Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.43140560_43140661delCA2687149783HGSNATc.64_118+47del
c.-87_-33+47del
c.-770_-716+47del
 gnomAD v4
8g.43140575_43140644delCA2687149786HGSNATc.79_118+30del
c.-72_-33+30del
c.-755_-716+30del
 gnomAD v4
8g.43140596_43140609delCA2779904800HGSNATc.100_113del (p.Gln34ThrfsTer22)
c.-51_-38del (n.-51_-38del)
c.-734_-721del (n.-734_-721del)
8g.43140610_43140682delCA2687149793HGSNATc.114_118+68del
c.-37_-33+68del
c.-720_-716+68del
 gnomAD v4
8g.43140606_43140607delinsCGCA1779749751HGSNATc.110_111delinsCG (p.Pro37=)
c.-41_-40delinsCG (n.-41_-40delinsCG)
c.-724_-723delinsCG (n.-724_-723delinsCG)
8g.43140607delCA1139660515HGSNATc.111del (p.Pro38HisfsTer4)
c.-40del (n.-40del)
c.-723del (n.-723del)
 ClinVar dbSNP
8g.43140607G>ACA10627894HGSNATc.111G>A (p.Pro37=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-723G>A (n.-723G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140607G>CCA460574598HGSNATc.111G>C (p.Pro37=)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.-723G>C (n.-723G>C)
8g.43140607G=CA1779749752HGSNATc.111G= (p.Pro37=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.-723G= (n.-723G=)
8g.43140607G>TCA460574600HGSNATc.111G>T (p.Pro37=)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-723G>T (n.-723G>T)
 gnomAD v4
8g.43140608C>ACA371124702HGSNATc.112C>A (p.Pro38Thr)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-722C>A (n.-722C>A)
 gnomAD v4
8g.43140608C>GCA371124703HGSNATc.112C>G (p.Pro38Ala)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-722C>G (n.-722C>G)
 gnomAD v4
8g.43140608C>TCA371124704HGSNATc.112C>T (p.Pro38Ser)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-722C>T (n.-722C>T)
 gnomAD v4
8g.43140609delCA2687149794HGSNATc.113del (p.Pro38HisfsTer4)
c.-38del (n.-38del)
c.-721del (n.-721del)
 gnomAD v4
8g.43140609C>ACA371124705HGSNATc.113C>A (p.Pro38Gln)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-721C>A (n.-721C>A)
 gnomAD v4
8g.43140609C>GCA371124706HGSNATc.113C>G (p.Pro38Arg)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.-721C>G (n.-721C>G)
8g.43140609C>TCA371124707HGSNATc.113C>T (p.Pro38Leu)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-721C>T (n.-721C>T)
 gnomAD v4
8g.43140610A>CCA460574604HGSNATc.114A>C (p.Pro38=)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.-720A>C (n.-720A>C)
8g.43140610A>GCA460574605HGSNATc.114A>G (p.Pro38=)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.-720A>G (n.-720A>G)
 gnomAD v4
8g.43140610A>TCA460574606HGSNATc.114A>T (p.Pro38=)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.-720A>T (n.-720A>T)
8g.43140611C>ACA460574607HGSNATc.115C>A (p.Arg39=)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-719C>A (n.-719C>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.43140611C=CA1779749753HGSNATc.115C= (p.Arg39=)
c.-36C= (n.-36C=)
c.-719C= (n.-719C=)
8g.43140611C>GCA371124708HGSNATc.115C>G (p.Arg39Gly)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.-719C>G (n.-719C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140611C>TCA371124709HGSNATc.115C>T (p.Arg39Ter)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-719C>T (n.-719C>T)
 gnomAD v4
8g.43140612G>ACA371124710HGSNATc.116G>A (p.Arg39Gln)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.-718G>A (n.-718G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140612G>CCA371124711HGSNATc.116G>C (p.Arg39Pro)
c.-35G>C (n.-35G>C)
c.-718G>C (n.-718G>C)
8g.43140612G=CA1779749754HGSNATc.116G= (p.Arg39=)
c.-35G= (n.-35G=)
c.-718G= (n.-718G=)
8g.43140612G>TCA371124712HGSNATc.116G>T (p.Arg39Leu)
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.-718G>T (n.-718G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140613A=CA1779749755HGSNATc.117A= (p.Arg39=)
c.-34A= (n.-34A=)
c.-717A= (n.-717A=)
8g.43140613A>CCA460574610HGSNATc.117A>C (p.Arg39=)
c.-34A>C (n.-34A>C)
c.-717A>C (n.-717A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43140613A>GCA460574611HGSNATc.117A>G (p.Arg39=)
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.-717A>G (n.-717A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140613A>TCA460574612HGSNATc.117A>T (p.Arg39=)
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.-717A>T (n.-717A>T)
 gnomAD v4
8g.43140614G>ACA371124713HGSNATc.118G>A (p.Asp40Asn)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-716G>A (n.-716G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140614G>CCA371124714HGSNATc.118G>C (p.Asp40His)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.-716G>C (n.-716G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43140614G=CA1779749756HGSNATc.118G= (p.Asp40=)
c.-33G= (n.-33G=)
c.-716G= (n.-716G=)
8g.43140614G>TCA371124715HGSNATc.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.-716G>T (n.-716G>T)
 gnomAD v4
8g.43140615G>ACA371124716HGSNATc.118+1G>A (n.118+1G>A)
c.-33+1G>A (n.-33+1G>A)
c.-716+1G>A (n.-716+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140615G>CCA371124717HGSNATc.118+1G>C (n.118+1G>C)
c.-33+1G>C (n.-33+1G>C)
c.-716+1G>C (n.-716+1G>C)
8g.43140615G=CA1779749757HGSNATc.118+1G= (n.118+1G=)
c.-33+1G= (n.-33+1G=)
c.-716+1G= (n.-716+1G=)
8g.43140615G>TCA371124718HGSNATc.118+1G>T (n.118+1G>T)
c.-33+1G>T (n.-33+1G>T)
c.-716+1G>T (n.-716+1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140616T>ACA371124719HGSNATc.118+2T>A (n.118+2T>A)
c.-33+2T>A (n.-33+2T>A)
c.-716+2T>A (n.-716+2T>A)
8g.43140616T>CCA371124720HGSNATc.118+2T>C (n.118+2T>C)
c.-33+2T>C (n.-33+2T>C)
c.-716+2T>C (n.-716+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43140616T>GCA371124721HGSNATc.118+2T>G (n.118+2T>G)
c.-33+2T>G (n.-33+2T>G)
c.-716+2T>G (n.-716+2T>G)
8g.43140617delCA2687149795HGSNATc.118+3del (n.118+3del)
c.-33+3del (n.-33+3del)
c.-716+3del (n.-716+3del)
 gnomAD v4
8g.43140617G>ACA2687149796HGSNATc.118+3G>A (n.118+3G>A)
c.-33+3G>A (n.-33+3G>A)
c.-716+3G>A (n.-716+3G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140617G>CCA2687149797HGSNATc.118+3G>C (n.118+3G>C)
c.-33+3G>C (n.-33+3G>C)
c.-716+3G>C (n.-716+3G>C)
 gnomAD v4
8g.43140617G>TCA2687149798HGSNATc.118+3G>T (n.118+3G>T)
c.-33+3G>T (n.-33+3G>T)
c.-716+3G>T (n.-716+3G>T)
 gnomAD v4
8g.43140618A>GCA2687149799HGSNATc.118+4A>G (n.118+4A>G)
c.-33+4A>G (n.-33+4A>G)
c.-716+4A>G (n.-716+4A>G)
 gnomAD v4
8g.43140618A>TCA2687149800HGSNATc.118+4A>T (n.118+4A>T)
c.-33+4A>T (n.-33+4A>T)
c.-716+4A>T (n.-716+4A>T)
 gnomAD v4
8g.43140619G>ACA581633298HGSNATc.118+5G>A (n.118+5G>A)
c.-33+5G>A (n.-33+5G>A)
c.-716+5G>A (n.-716+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43140619G>CCA581633299HGSNATc.118+5G>C (n.118+5G>C)
c.-33+5G>C (n.-33+5G>C)
c.-716+5G>C (n.-716+5G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43140619G=CA1779749758HGSNATc.118+5G= (n.118+5G=)
c.-33+5G= (n.-33+5G=)
c.-716+5G= (n.-716+5G=)
8g.43140619G>TCA2687149801HGSNATc.118+5G>T (n.118+5G>T)
c.-33+5G>T (n.-33+5G>T)
c.-716+5G>T (n.-716+5G>T)
 gnomAD v4
8g.43140620T>ACA2687149802HGSNATc.118+6T>A (n.118+6T>A)
c.-33+6T>A (n.-33+6T>A)
c.-716+6T>A (n.-716+6T>A)
 gnomAD v4
8g.43140620T>CCA2687149803HGSNATc.118+6T>C (n.118+6T>C)
c.-33+6T>C (n.-33+6T>C)
c.-716+6T>C (n.-716+6T>C)
 gnomAD v4
8g.43140620T>GCA2579158870HGSNATc.118+6T>G (n.118+6T>G)
c.-33+6T>G (n.-33+6T>G)
c.-716+6T>G (n.-716+6T>G)
 gnomAD v4
8g.43140621G>ACA581633300HGSNATc.118+7G>A (n.118+7G>A)
c.-33+7G>A (n.-33+7G>A)
c.-716+7G>A (n.-716+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43140621G>CCA2687149805HGSNATc.118+7G>C (n.118+7G>C)
c.-33+7G>C (n.-33+7G>C)
c.-716+7G>C (n.-716+7G>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.43140621G=CA1779749759HGSNATc.118+7G= (n.118+7G=)
c.-33+7G= (n.-33+7G=)
c.-716+7G= (n.-716+7G=)
8g.43140621G>TCA2687149804HGSNATc.118+7G>T (n.118+7G>T)
c.-33+7G>T (n.-33+7G>T)
c.-716+7G>T (n.-716+7G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140622C>ACA2687149807HGSNATc.118+8C>A (n.118+8C>A)
c.-33+8C>A (n.-33+8C>A)
c.-716+8C>A (n.-716+8C>A)
 gnomAD v4
8g.43140622C>GCA2499219318HGSNATc.118+8C>G (n.118+8C>G)
c.-33+8C>G (n.-33+8C>G)
c.-716+8C>G (n.-716+8C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43140622C>TCA2573143102HGSNATc.118+8C>T (n.118+8C>T)
c.-33+8C>T (n.-33+8C>T)
c.-716+8C>T (n.-716+8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43140625_43140626delCA2687149806HGSNATc.118+11_118+12del (n.118+11_118+12del)
c.-33+11_-33+12del (n.-33+11_-33+12del)
c.-716+11_-716+12del (n.-716+11_-716+12del)
 gnomAD v4
8g.43140623A>CCA2580078329HGSNATc.118+9A>C (n.118+9A>C)
c.-33+9A>C (n.-33+9A>C)
c.-716+9A>C (n.-716+9A>C)
 ClinVar
8g.43140623A>GCA2687149809HGSNATc.118+9A>G (n.118+9A>G)
c.-33+9A>G (n.-33+9A>G)
c.-716+9A>G (n.-716+9A>G)
 gnomAD v4
8g.43140623A>TCA2687149808HGSNATc.118+9A>T (n.118+9A>T)
c.-33+9A>T (n.-33+9A>T)
c.-716+9A>T (n.-716+9A>T)
 gnomAD v4
8g.43140624C>ACA4736411HGSNATc.118+10C>A (n.118+10C>A)
c.-33+10C>A (n.-33+10C>A)
c.-716+10C>A (n.-716+10C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140624C=CA1779749760HGSNATc.118+10C= (n.118+10C=)
c.-33+10C= (n.-33+10C=)
c.-716+10C= (n.-716+10C=)
8g.43140624C>GCA2687149810HGSNATc.118+10C>G (n.118+10C>G)
c.-33+10C>G (n.-33+10C>G)
c.-716+10C>G (n.-716+10C>G)
 gnomAD v4
8g.43140624C>TCA851967569HGSNATc.118+10C>T (n.118+10C>T)
c.-33+10C>T (n.-33+10C>T)
c.-716+10C>T (n.-716+10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140625A=CA1779749761HGSNATc.118+11A= (n.118+11A=)
c.-33+11A= (n.-33+11A=)
c.-716+11A= (n.-716+11A=)
8g.43140625A>CCA1113270357HGSNATc.118+11A>C (n.118+11A>C)
c.-33+11A>C (n.-33+11A>C)
c.-716+11A>C (n.-716+11A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140625A>GCA851967575HGSNATc.118+11A>G (n.118+11A>G)
c.-33+11A>G (n.-33+11A>G)
c.-716+11A>G (n.-716+11A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140625A>TCA2579158871HGSNATc.118+11A>T (n.118+11A>T)
c.-33+11A>T (n.-33+11A>T)
c.-716+11A>T (n.-716+11A>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140626C>ACA2687149811HGSNATc.118+12C>A (n.118+12C>A)
c.-33+12C>A (n.-33+12C>A)
c.-716+12C>A (n.-716+12C>A)
 gnomAD v4
8g.43140626C=CA1779749762HGSNATc.118+12C= (n.118+12C=)
c.-33+12C= (n.-33+12C=)
c.-716+12C= (n.-716+12C=)
8g.43140626C>GCA2573143103HGSNATc.118+12C>G (n.118+12C>G)
c.-33+12C>G (n.-33+12C>G)
c.-716+12C>G (n.-716+12C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43140626C>TCA581633301HGSNATc.118+12C>T (n.118+12C>T)
c.-33+12C>T (n.-33+12C>T)
c.-716+12C>T (n.-716+12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43140629_43140631delCA2579158872HGSNATc.118+15_118+17del (n.118+15_118+17del)
c.-33+15_-33+17del (n.-33+15_-33+17del)
c.-716+15_-716+17del (n.-716+15_-716+17del)
 gnomAD v4
8g.43140627C>ACA2687149813HGSNATc.118+13C>A (n.118+13C>A)
c.-33+13C>A (n.-33+13C>A)
c.-716+13C>A (n.-716+13C>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.43140627C=CA1779749763HGSNATc.118+13C= (n.118+13C=)
c.-33+13C= (n.-33+13C=)
c.-716+13C= (n.-716+13C=)
8g.43140627C>GCA1779749764HGSNATc.118+13C>G (n.118+13C>G)
c.-33+13C>G (n.-33+13C>G)
c.-716+13C>G (n.-716+13C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43140627C>TCA2687149812HGSNATc.118+13C>T (n.118+13C>T)
c.-33+13C>T (n.-33+13C>T)
c.-716+13C>T (n.-716+13C>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.43140628T>ACA2687149814HGSNATc.118+14T>A (n.118+14T>A)
c.-33+14T>A (n.-33+14T>A)
c.-716+14T>A (n.-716+14T>A)
 gnomAD v4
8g.43140628T>CCA2687149815HGSNATc.118+14T>C (n.118+14T>C)
c.-33+14T>C (n.-33+14T>C)
c.-716+14T>C (n.-716+14T>C)
 gnomAD v4
8g.43140629C>ACA2579158873HGSNATc.118+15C>A (n.118+15C>A)
c.-33+15C>A (n.-33+15C>A)
c.-716+15C>A (n.-716+15C>A)
 gnomAD v4
8g.43140629C>TCA2687149817HGSNATc.118+15C>T (n.118+15C>T)
c.-33+15C>T (n.-33+15C>T)
c.-716+15C>T (n.-716+15C>T)
 gnomAD v4
8g.43140630_43140634dupCA2687149816HGSNATc.118+16_118+20dup (n.118+16_118+20dup)
c.-33+16_-33+20dup (n.-33+16_-33+20dup)
c.-716+16_-716+20dup (n.-716+16_-716+20dup)
 gnomAD v4
8g.43140630C>ACA2687149818HGSNATc.118+16C>A (n.118+16C>A)
c.-33+16C>A (n.-33+16C>A)
c.-716+16C>A (n.-716+16C>A)
 gnomAD v4
8g.43140630C=CA1779749765HGSNATc.118+16C= (n.118+16C=)
c.-33+16C= (n.-33+16C=)
c.-716+16C= (n.-716+16C=)
8g.43140630C>GCA2573143104HGSNATc.118+16C>G (n.118+16C>G)
c.-33+16C>G (n.-33+16C>G)
c.-716+16C>G (n.-716+16C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43140630C>TCA851967579HGSNATc.118+16C>T (n.118+16C>T)
c.-33+16C>T (n.-33+16C>T)
c.-716+16C>T (n.-716+16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43140631T>ACA851967581HGSNATc.118+17T>A (n.118+17T>A)
c.-33+17T>A (n.-33+17T>A)
c.-716+17T>A (n.-716+17T>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140631T>CCA176096075HGSNATc.118+17T>C (n.118+17T>C)
c.-33+17T>C (n.-33+17T>C)
c.-716+17T>C (n.-716+17T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140631T>GCA2687149820HGSNATc.118+17T>G (n.118+17T>G)
c.-33+17T>G (n.-33+17T>G)
c.-716+17T>G (n.-716+17T>G)
 gnomAD v4
8g.43140631T=CA1779749766HGSNATc.118+17T= (n.118+17T=)
c.-33+17T= (n.-33+17T=)
c.-716+17T= (n.-716+17T=)
8g.43140631dupCA2687149819HGSNATc.118+17dup (n.118+17dup)
c.-33+17dup (n.-33+17dup)
c.-716+17dup (n.-716+17dup)
 gnomAD v4
8g.43140632A=CA1779749767HGSNATc.118+18A= (n.118+18A=)
c.-33+18A= (n.-33+18A=)
c.-716+18A= (n.-716+18A=)
8g.43140632A>CCA2740095020HGSNATc.118+18A>C (n.118+18A>C)
c.-33+18A>C (n.-33+18A>C)
c.-716+18A>C (n.-716+18A>C)
 ClinVar
8g.43140632A>GCA1779749768HGSNATc.118+18A>G (n.118+18A>G)
c.-33+18A>G (n.-33+18A>G)
c.-716+18A>G (n.-716+18A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43140632A>TCA2687149821HGSNATc.118+18A>T (n.118+18A>T)
c.-33+18A>T (n.-33+18A>T)
c.-716+18A>T (n.-716+18A>T)
 gnomAD v4
8g.43140633C>ACA2687149822HGSNATc.118+19C>A (n.118+19C>A)
c.-33+19C>A (n.-33+19C>A)
c.-716+19C>A (n.-716+19C>A)
 gnomAD v4
8g.43140633C>GCA2687149823HGSNATc.118+19C>G (n.118+19C>G)
c.-33+19C>G (n.-33+19C>G)
c.-716+19C>G (n.-716+19C>G)
 gnomAD v4
8g.43140633C>TCA2687149824HGSNATc.118+19C>T (n.118+19C>T)
c.-33+19C>T (n.-33+19C>T)
c.-716+19C>T (n.-716+19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43140634C>ACA2687149826HGSNATc.118+20C>A (n.118+20C>A)
c.-33+20C>A (n.-33+20C>A)
c.-716+20C>A (n.-716+20C>A)
 gnomAD v4
8g.43140634C=CA1779749769HGSNATc.118+20C= (n.118+20C=)
c.-33+20C= (n.-33+20C=)
c.-716+20C= (n.-716+20C=)
8g.43140634C>GCA2573143105HGSNATc.118+20C>G (n.118+20C>G)
c.-33+20C>G (n.-33+20C>G)
c.-716+20C>G (n.-716+20C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43140634C>TCA1779749770HGSNATc.118+20C>T (n.118+20C>T)
c.-33+20C>T (n.-33+20C>T)
c.-716+20C>T (n.-716+20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43140642_43140683delCA2687149825HGSNATc.118+28_118+69del (n.118+28_118+69del)
c.-33+28_-33+69del (n.-33+28_-33+69del)
c.-716+28_-716+69del (n.-716+28_-716+69del)
 gnomAD v4
8g.43140635delCA2687149827HGSNATc.118+21del (n.118+21del)
c.-33+21del (n.-33+21del)
c.-716+21del (n.-716+21del)
 gnomAD v4
8g.43140635G>ACA4736412HGSNATc.118+21G>A (n.118+21G>A)
c.-33+21G>A (n.-33+21G>A)
c.-716+21G>A (n.-716+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140635G>CCA851967585HGSNATc.118+21G>C (n.118+21G>C)
c.-33+21G>C (n.-33+21G>C)
c.-716+21G>C (n.-716+21G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140635G=CA1779749771HGSNATc.118+21G= (n.118+21G=)
c.-33+21G= (n.-33+21G=)
c.-716+21G= (n.-716+21G=)
8g.43140635G>TCA2687149828HGSNATc.118+21G>T (n.118+21G>T)
c.-33+21G>T (n.-33+21G>T)
c.-716+21G>T (n.-716+21G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140636C>ACA2687149829HGSNATc.118+22C>A (n.118+22C>A)
c.-33+22C>A (n.-33+22C>A)
c.-716+22C>A (n.-716+22C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140636C>GCA2779904801HGSNATc.118+22C>G (n.118+22C>G)
c.-33+22C>G (n.-33+22C>G)
c.-716+22C>G (n.-716+22C>G)
8g.43140636C>TCA2687149830HGSNATc.118+22C>T (n.118+22C>T)
c.-33+22C>T (n.-33+22C>T)
c.-716+22C>T (n.-716+22C>T)
 gnomAD v4
8g.43140637C>ACA2579158874HGSNATc.118+23C>A (n.118+23C>A)
c.-33+23C>A (n.-33+23C>A)
c.-716+23C>A (n.-716+23C>A)
 gnomAD v4
8g.43140637C=CA1779749772HGSNATc.118+23C= (n.118+23C=)
c.-33+23C= (n.-33+23C=)
c.-716+23C= (n.-716+23C=)
8g.43140637C>GCA2687149831HGSNATc.118+23C>G (n.118+23C>G)
c.-33+23C>G (n.-33+23C>G)
c.-716+23C>G (n.-716+23C>G)
 gnomAD v4
8g.43140637C>TCA581633302HGSNATc.118+23C>T (n.118+23C>T)
c.-33+23C>T (n.-33+23C>T)
c.-716+23C>T (n.-716+23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43140638G>ACA581633303HGSNATc.118+24G>A (n.118+24G>A)
c.-33+24G>A (n.-33+24G>A)
c.-716+24G>A (n.-716+24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43140638G>CCA1779749774HGSNATc.118+24G>C (n.118+24G>C)
c.-33+24G>C (n.-33+24G>C)
c.-716+24G>C (n.-716+24G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140638G=CA1779749773HGSNATc.118+24G= (n.118+24G=)
c.-33+24G= (n.-33+24G=)
c.-716+24G= (n.-716+24G=)
8g.43140638G>TCA2687149832HGSNATc.118+24G>T (n.118+24G>T)
c.-33+24G>T (n.-33+24G>T)
c.-716+24G>T (n.-716+24G>T)
 gnomAD v4
8g.43140639C>ACA2687149834HGSNATc.118+25C>A (n.118+25C>A)
c.-33+25C>A (n.-33+25C>A)
c.-716+25C>A (n.-716+25C>A)
 gnomAD v4
8g.43140639C=CA1779749775HGSNATc.118+25C= (n.118+25C=)
c.-33+25C= (n.-33+25C=)
c.-716+25C= (n.-716+25C=)
8g.43140639C>GCA2687149835HGSNATc.118+25C>G (n.118+25C>G)
c.-33+25C>G (n.-33+25C>G)
c.-716+25C>G (n.-716+25C>G)
 gnomAD v4
8g.43140639C>TCA581633304HGSNATc.118+25C>T (n.118+25C>T)
c.-33+25C>T (n.-33+25C>T)
c.-716+25C>T (n.-716+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140641delCA2687149833HGSNATc.118+27del (n.118+27del)
c.-33+27del (n.-33+27del)
c.-716+27del (n.-716+27del)
 gnomAD v4
8g.43140640C>ACA2687149836HGSNATc.118+26C>A (n.118+26C>A)
c.-33+26C>A (n.-33+26C>A)
c.-716+26C>A (n.-716+26C>A)
 gnomAD v4
8g.43140640C>GCA2779904802HGSNATc.118+26C>G (n.118+26C>G)
c.-33+26C>G (n.-33+26C>G)
c.-716+26C>G (n.-716+26C>G)
8g.43140640C>TCA2687149837HGSNATc.118+26C>T (n.118+26C>T)
c.-33+26C>T (n.-33+26C>T)
c.-716+26C>T (n.-716+26C>T)
 gnomAD v4
8g.43140641C>ACA2579158875HGSNATc.118+27C>A (n.118+27C>A)
c.-33+27C>A (n.-33+27C>A)
c.-716+27C>A (n.-716+27C>A)
 gnomAD v4
8g.43140641C>GCA2579158876HGSNATc.118+27C>G (n.118+27C>G)
c.-33+27C>G (n.-33+27C>G)
c.-716+27C>G (n.-716+27C>G)
 gnomAD v4
8g.43140641C>TCA2579158877HGSNATc.118+27C>T (n.118+27C>T)
c.-33+27C>T (n.-33+27C>T)
c.-716+27C>T (n.-716+27C>T)
 gnomAD v4
8g.43140642G>ACA2687149838HGSNATc.118+28G>A (n.118+28G>A)
c.-33+28G>A (n.-33+28G>A)
c.-716+28G>A (n.-716+28G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140642G>CCA581633305HGSNATc.118+28G>C (n.118+28G>C)
c.-33+28G>C (n.-33+28G>C)
c.-716+28G>C (n.-716+28G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43140642G=CA1779749776HGSNATc.118+28G= (n.118+28G=)
c.-33+28G= (n.-33+28G=)
c.-716+28G= (n.-716+28G=)
8g.43140642G>TCA581633306HGSNATc.118+28G>T (n.118+28G>T)
c.-33+28G>T (n.-33+28G>T)
c.-716+28G>T (n.-716+28G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140643delCA2779904803HGSNATc.118+29del (n.118+29del)
c.-33+29del (n.-33+29del)
c.-716+29del (n.-716+29del)
8g.43140643G>ACA581633307HGSNATc.118+29G>A (n.118+29G>A)
c.-33+29G>A (n.-33+29G>A)
c.-716+29G>A (n.-716+29G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43140643G>CCA2687149839HGSNATc.118+29G>C (n.118+29G>C)
c.-33+29G>C (n.-33+29G>C)
c.-716+29G>C (n.-716+29G>C)
 gnomAD v4
8g.43140643G=CA1779749777HGSNATc.118+29G= (n.118+29G=)
c.-33+29G= (n.-33+29G=)
c.-716+29G= (n.-716+29G=)
8g.43140643G>TCA2687149840HGSNATc.118+29G>T (n.118+29G>T)
c.-33+29G>T (n.-33+29G>T)
c.-716+29G>T (n.-716+29G>T)
 gnomAD v4
8g.43140644C>ACA2687149842HGSNATc.118+30C>A (n.118+30C>A)
c.-33+30C>A (n.-33+30C>A)
c.-716+30C>A (n.-716+30C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140644C=CA1779749778HGSNATc.118+30C= (n.118+30C=)
c.-33+30C= (n.-33+30C=)
c.-716+30C= (n.-716+30C=)
8g.43140644C>GCA2687149841HGSNATc.118+30C>G (n.118+30C>G)
c.-33+30C>G (n.-33+30C>G)
c.-716+30C>G (n.-716+30C>G)
 gnomAD v4
8g.43140644C>TCA2579158878HGSNATc.118+30C>T (n.118+30C>T)
c.-33+30C>T (n.-33+30C>T)
c.-716+30C>T (n.-716+30C>T)
 gnomAD v4
8g.43140645delCA2687149843HGSNATc.118+31del (n.118+31del)
c.-33+31del (n.-33+31del)
c.-716+31del (n.-716+31del)
 gnomAD v4
8g.43140645C>ACA2687149844HGSNATc.118+31C>A (n.118+31C>A)
c.-33+31C>A (n.-33+31C>A)
c.-716+31C>A (n.-716+31C>A)
 gnomAD v4
8g.43140645C=CA1779749779HGSNATc.118+31C= (n.118+31C=)
c.-33+31C= (n.-33+31C=)
c.-716+31C= (n.-716+31C=)
8g.43140645C>GCA1779749781HGSNATc.118+31C>G (n.118+31C>G)
c.-33+31C>G (n.-33+31C>G)
c.-716+31C>G (n.-716+31C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140645C>TCA2687149845HGSNATc.118+31C>T (n.118+31C>T)
c.-33+31C>T (n.-33+31C>T)
c.-716+31C>T (n.-716+31C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140646_43140665dupCA1779749780HGSNATc.118+32_118+51dup (n.118+32_118+51dup)
c.-33+32_-33+51dup (n.-33+32_-33+51dup)
c.-716+32_-716+51dup (n.-716+32_-716+51dup)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140646G>ACA1779749783HGSNATc.118+32G>A (n.118+32G>A)
c.-33+32G>A (n.-33+32G>A)
c.-716+32G>A (n.-716+32G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140646G>CCA4736413HGSNATc.118+32G>C (n.118+32G>C)
c.-33+32G>C (n.-33+32G>C)
c.-716+32G>C (n.-716+32G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140646G=CA1779749782HGSNATc.118+32G= (n.118+32G=)
c.-33+32G= (n.-33+32G=)
c.-716+32G= (n.-716+32G=)
8g.43140646G>TCA2537218914HGSNATc.118+32G>T (n.118+32G>T)
c.-33+32G>T (n.-33+32G>T)
c.-716+32G>T (n.-716+32G>T)
 gnomAD v4
8g.43140647G>ACA1779749785HGSNATc.118+33G>A (n.118+33G>A)
c.-33+33G>A (n.-33+33G>A)
c.-716+33G>A (n.-716+33G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140647G>CCA176096099HGSNATc.118+33G>C (n.118+33G>C)
c.-33+33G>C (n.-33+33G>C)
c.-716+33G>C (n.-716+33G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140647G=CA1779749784HGSNATc.118+33G= (n.118+33G=)
c.-33+33G= (n.-33+33G=)
c.-716+33G= (n.-716+33G=)
8g.43140647G>TCA851967620HGSNATc.118+33G>T (n.118+33G>T)
c.-33+33G>T (n.-33+33G>T)
c.-716+33G>T (n.-716+33G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140647_43140666dupCA2687149846HGSNATc.118+33_118+52dup (n.118+33_118+52dup)
c.-33+33_-33+52dup (n.-33+33_-33+52dup)
c.-716+33_-716+52dup (n.-716+33_-716+52dup)
 gnomAD v4
8g.43140648C>ACA2687149847HGSNATc.118+34C>A (n.118+34C>A)
c.-33+34C>A (n.-33+34C>A)
c.-716+34C>A (n.-716+34C>A)
 gnomAD v4
8g.43140648C=CA1779749786HGSNATc.118+34C= (n.118+34C=)
c.-33+34C= (n.-33+34C=)
c.-716+34C= (n.-716+34C=)
8g.43140648C>GCA2687149848HGSNATc.118+34C>G (n.118+34C>G)
c.-33+34C>G (n.-33+34C>G)
c.-716+34C>G (n.-716+34C>G)
 gnomAD v4
8g.43140648C>TCA581633308HGSNATc.118+34C>T (n.118+34C>T)
c.-33+34C>T (n.-33+34C>T)
c.-716+34C>T (n.-716+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140649T>ACA851967622HGSNATc.118+35T>A (n.118+35T>A)
c.-33+35T>A (n.-33+35T>A)
c.-716+35T>A (n.-716+35T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140649T>CCA2687149849HGSNATc.118+35T>C (n.118+35T>C)
c.-33+35T>C (n.-33+35T>C)
c.-716+35T>C (n.-716+35T>C)
 gnomAD v4
8g.43140649T=CA1779749787HGSNATc.118+35T= (n.118+35T=)
c.-33+35T= (n.-33+35T=)
c.-716+35T= (n.-716+35T=)
8g.43140650A>CCA2687149850HGSNATc.118+36A>C (n.118+36A>C)
c.-33+36A>C (n.-33+36A>C)
c.-716+36A>C (n.-716+36A>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140650A>GCA2687149851HGSNATc.118+36A>G (n.118+36A>G)
c.-33+36A>G (n.-33+36A>G)
c.-716+36A>G (n.-716+36A>G)
 gnomAD v4
8g.43140650A>TCA2687149852HGSNATc.118+36A>T (n.118+36A>T)
c.-33+36A>T (n.-33+36A>T)
c.-716+36A>T (n.-716+36A>T)
 gnomAD v4
8g.43140651C>ACA2687149854HGSNATc.118+37C>A (n.118+37C>A)
c.-33+37C>A (n.-33+37C>A)
c.-716+37C>A (n.-716+37C>A)
 gnomAD v4
8g.43140651C=CA1779749788HGSNATc.118+37C= (n.118+37C=)
c.-33+37C= (n.-33+37C=)
c.-716+37C= (n.-716+37C=)
8g.43140651C>GCA851967628HGSNATc.118+37C>G (n.118+37C>G)
c.-33+37C>G (n.-33+37C>G)
c.-716+37C>G (n.-716+37C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140651C>TCA1779749789HGSNATc.118+37C>T (n.118+37C>T)
c.-33+37C>T (n.-33+37C>T)
c.-716+37C>T (n.-716+37C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140651_43140652delCA2687149853HGSNATc.118+37_118+38del (n.118+37_118+38del)
c.-33+37_-33+38del (n.-33+37_-33+38del)
c.-716+37_-716+38del (n.-716+37_-716+38del)
 gnomAD v4
8g.43140652G>ACA2579158879HGSNATc.118+38G>A (n.118+38G>A)
c.-33+38G>A (n.-33+38G>A)
c.-716+38G>A (n.-716+38G>A)
 gnomAD v4
8g.43140652G>CCA4736414HGSNATc.118+38G>C (n.118+38G>C)
c.-33+38G>C (n.-33+38G>C)
c.-716+38G>C (n.-716+38G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140652G=CA1779749790HGSNATc.118+38G= (n.118+38G=)
c.-33+38G= (n.-33+38G=)
c.-716+38G= (n.-716+38G=)
8g.43140652G>TCA851967633HGSNATc.118+38G>T (n.118+38G>T)
c.-33+38G>T (n.-33+38G>T)
c.-716+38G>T (n.-716+38G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140653A>GCA2687149855HGSNATc.118+39A>G (n.118+39A>G)
c.-33+39A>G (n.-33+39A>G)
c.-716+39A>G (n.-716+39A>G)
 gnomAD v4
8g.43140653A>TCA2687149856HGSNATc.118+39A>T (n.118+39A>T)
c.-33+39A>T (n.-33+39A>T)
c.-716+39A>T (n.-716+39A>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140654G>ACA1779749792HGSNATc.118+40G>A (n.118+40G>A)
c.-33+40G>A (n.-33+40G>A)
c.-716+40G>A (n.-716+40G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140654G>CCA2579158880HGSNATc.118+40G>C (n.118+40G>C)
c.-33+40G>C (n.-33+40G>C)
c.-716+40G>C (n.-716+40G>C)
 gnomAD v4
8g.43140654G=CA1779749791HGSNATc.118+40G= (n.118+40G=)
c.-33+40G= (n.-33+40G=)
c.-716+40G= (n.-716+40G=)
8g.43140654G>TCA2687149857HGSNATc.118+40G>T (n.118+40G>T)
c.-33+40G>T (n.-33+40G>T)
c.-716+40G>T (n.-716+40G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140655C>ACA2579158881HGSNATc.118+41C>A (n.118+41C>A)
c.-33+41C>A (n.-33+41C>A)
c.-716+41C>A (n.-716+41C>A)
 gnomAD v4
8g.43140655C>GCA2687149858HGSNATc.118+41C>G (n.118+41C>G)
c.-33+41C>G (n.-33+41C>G)
c.-716+41C>G (n.-716+41C>G)
 gnomAD v4
8g.43140655C>TCA2687149859HGSNATc.118+41C>T (n.118+41C>T)
c.-33+41C>T (n.-33+41C>T)
c.-716+41C>T (n.-716+41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140658_43140673dupCA2717349147HGSNATc.118+44_118+59dup (n.118+44_118+59dup)
c.-33+44_-33+59dup (n.-33+44_-33+59dup)
c.-716+44_-716+59dup (n.-716+44_-716+59dup)
 dbSNP
8g.43140656G>ACA581633309HGSNATc.118+42G>A (n.118+42G>A)
c.-33+42G>A (n.-33+42G>A)
c.-716+42G>A (n.-716+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43140656G>CCA2579158882HGSNATc.118+42G>C (n.118+42G>C)
c.-33+42G>C (n.-33+42G>C)
c.-716+42G>C (n.-716+42G>C)
 gnomAD v4
8g.43140656G=CA1779749793HGSNATc.118+42G= (n.118+42G=)
c.-33+42G= (n.-33+42G=)
c.-716+42G= (n.-716+42G=)
8g.43140656G>TCA2687149860HGSNATc.118+42G>T (n.118+42G>T)
c.-33+42G>T (n.-33+42G>T)
c.-716+42G>T (n.-716+42G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140657C>ACA1779749795HGSNATc.118+43C>A (n.118+43C>A)
c.-33+43C>A (n.-33+43C>A)
c.-716+43C>A (n.-716+43C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140657C=CA1779749794HGSNATc.118+43C= (n.118+43C=)
c.-33+43C= (n.-33+43C=)
c.-716+43C= (n.-716+43C=)
8g.43140657C>GCA1113270374HGSNATc.118+43C>G (n.118+43C>G)
c.-33+43C>G (n.-33+43C>G)
c.-716+43C>G (n.-716+43C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140657C>TCA851967641HGSNATc.118+43C>T (n.118+43C>T)
c.-33+43C>T (n.-33+43C>T)
c.-716+43C>T (n.-716+43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140658_43140668delCA2687149861HGSNATc.118+44_118+54del (n.118+44_118+54del)
c.-33+44_-33+54del (n.-33+44_-33+54del)
c.-716+44_-716+54del (n.-716+44_-716+54del)
 gnomAD v4
8g.43140658A=CA1779749796HGSNATc.118+44A= (n.118+44A=)
c.-33+44A= (n.-33+44A=)
c.-716+44A= (n.-716+44A=)
8g.43140658A>CCA2687149862HGSNATc.118+44A>C (n.118+44A>C)
c.-33+44A>C (n.-33+44A>C)
c.-716+44A>C (n.-716+44A>C)
 gnomAD v4
8g.43140658A>GCA851967642HGSNATc.118+44A>G (n.118+44A>G)
c.-33+44A>G (n.-33+44A>G)
c.-716+44A>G (n.-716+44A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140658A>TCA2687149863HGSNATc.118+44A>T (n.118+44A>T)
c.-33+44A>T (n.-33+44A>T)
c.-716+44A>T (n.-716+44A>T)
 gnomAD v4
8g.43140659G>ACA2687149865HGSNATc.118+45G>A (n.118+45G>A)
c.-33+45G>A (n.-33+45G>A)
c.-716+45G>A (n.-716+45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140659G>CCA176096112HGSNATc.118+45G>C (n.118+45G>C)
c.-33+45G>C (n.-33+45G>C)
c.-716+45G>C (n.-716+45G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140659G=CA1779749797HGSNATc.118+45G= (n.118+45G=)
c.-33+45G= (n.-33+45G=)
c.-716+45G= (n.-716+45G=)
8g.43140659G>TCA2687149866HGSNATc.118+45G>T (n.118+45G>T)
c.-33+45G>T (n.-33+45G>T)
c.-716+45G>T (n.-716+45G>T)
 gnomAD v4
8g.43140659_43140663dupCA1113270377HGSNATc.118+45_118+49dup (n.118+45_118+49dup)
c.-33+45_-33+49dup (n.-33+45_-33+49dup)
c.-716+45_-716+49dup (n.-716+45_-716+49dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140659_43140667delCA2687149864HGSNATc.118+45_118+53del (n.118+45_118+53del)
c.-33+45_-33+53del (n.-33+45_-33+53del)
c.-716+45_-716+53del (n.-716+45_-716+53del)
 gnomAD v4
8g.43140660C>ACA2579158883HGSNATc.118+46C>A (n.118+46C>A)
c.-33+46C>A (n.-33+46C>A)
c.-716+46C>A (n.-716+46C>A)
 gnomAD v4
8g.43140660C=CA1779749798HGSNATc.118+46C= (n.118+46C=)
c.-33+46C= (n.-33+46C=)
c.-716+46C= (n.-716+46C=)
8g.43140660C>GCA851967655HGSNATc.118+46C>G (n.118+46C>G)
c.-33+46C>G (n.-33+46C>G)
c.-716+46C>G (n.-716+46C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140660C>TCA176096114HGSNATc.118+46C>T (n.118+46C>T)
c.-33+46C>T (n.-33+46C>T)
c.-716+46C>T (n.-716+46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140661G>ACA2579158884HGSNATc.118+47G>A (n.118+47G>A)
c.-33+47G>A (n.-33+47G>A)
c.-716+47G>A (n.-716+47G>A)
 gnomAD v4
8g.43140661G>CCA1779749799HGSNATc.118+47G>C (n.118+47G>C)
c.-33+47G>C (n.-33+47G>C)
c.-716+47G>C (n.-716+47G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140661G=CA1779749800HGSNATc.118+47G= (n.118+47G=)
c.-33+47G= (n.-33+47G=)
c.-716+47G= (n.-716+47G=)
8g.43140661G>TCA2687149867HGSNATc.118+47G>T (n.118+47G>T)
c.-33+47G>T (n.-33+47G>T)
c.-716+47G>T (n.-716+47G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140661_43140662insGAGAGGAGACGCTGCGCCA2687149870HGSNATc.118+47_118+48insGAGAGGAGACGCTGCGC (n.118+47_118+48insGAGAGGAGACGCTGCGC)
c.-33+47_-33+48insGAGAGGAGACGCTGCGC (n.-33+47_-33+48insGAGAGGAGACGCTGCGC)
c.-716+47_-716+48insGAGAGGAGACGCTGCGC (n.-716+47_-716+48insGAGAGGAGACGCTGCGC)
 gnomAD v4
8g.43140662T>ACA851967661HGSNATc.118+48T>A (n.118+48T>A)
c.-33+48T>A (n.-33+48T>A)
c.-716+48T>A (n.-716+48T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140662T>CCA581633310HGSNATc.118+48T>C (n.118+48T>C)
c.-33+48T>C (n.-33+48T>C)
c.-716+48T>C (n.-716+48T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140662T>GCA2687149869HGSNATc.118+48T>G (n.118+48T>G)
c.-33+48T>G (n.-33+48T>G)
c.-716+48T>G (n.-716+48T>G)
 gnomAD v4
8g.43140662T=CA1779749801HGSNATc.118+48T= (n.118+48T=)
c.-33+48T= (n.-33+48T=)
c.-716+48T= (n.-716+48T=)
8g.43140667_43140691delCA2687149868HGSNATc.118+53_118+77del (n.118+53_118+77del)
c.-33+53_-33+77del (n.-33+53_-33+77del)
c.-716+53_-716+77del (n.-716+53_-716+77del)
 gnomAD v4
8g.43140663C>ACA2687149871HGSNATc.118+49C>A (n.118+49C>A)
c.-33+49C>A (n.-33+49C>A)
c.-716+49C>A (n.-716+49C>A)
 gnomAD v4
8g.43140663C>GCA2687149872HGSNATc.118+49C>G (n.118+49C>G)
c.-33+49C>G (n.-33+49C>G)
c.-716+49C>G (n.-716+49C>G)
 gnomAD v4
8g.43140663C>TCA2687149873HGSNATc.118+49C>T (n.118+49C>T)
c.-33+49C>T (n.-33+49C>T)
c.-716+49C>T (n.-716+49C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140664T>ACA2579158885HGSNATc.118+50T>A (n.118+50T>A)
c.-33+50T>A (n.-33+50T>A)
c.-716+50T>A (n.-716+50T>A)
 gnomAD v4
8g.43140664T>CCA581633311HGSNATc.118+50T>C (n.118+50T>C)
c.-33+50T>C (n.-33+50T>C)
c.-716+50T>C (n.-716+50T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140664T>GCA581633312HGSNATc.118+50T>G (n.118+50T>G)
c.-33+50T>G (n.-33+50T>G)
c.-716+50T>G (n.-716+50T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140664T=CA1779749802HGSNATc.118+50T= (n.118+50T=)
c.-33+50T= (n.-33+50T=)
c.-716+50T= (n.-716+50T=)
8g.43140665C>ACA2687149875HGSNATc.118+51C>A (n.118+51C>A)
c.-33+51C>A (n.-33+51C>A)
c.-716+51C>A (n.-716+51C>A)
 gnomAD v4
8g.43140665C>GCA2687149876HGSNATc.118+51C>G (n.118+51C>G)
c.-33+51C>G (n.-33+51C>G)
c.-716+51C>G (n.-716+51C>G)
 gnomAD v4
8g.43140665C>TCA2687149877HGSNATc.118+51C>T (n.118+51C>T)
c.-33+51C>T (n.-33+51C>T)
c.-716+51C>T (n.-716+51C>T)
 gnomAD v4
8g.43140666delCA2687149874HGSNATc.118+52del (n.118+52del)
c.-33+52del (n.-33+52del)
c.-716+52del (n.-716+52del)
 gnomAD v4
8g.43140665_43140666insTCCTCA2687149879HGSNATc.118+51_118+52insTCCT (n.118+51_118+52insTCCT)
c.-33+51_-33+52insTCCT (n.-33+51_-33+52insTCCT)
c.-716+51_-716+52insTCCT (n.-716+51_-716+52insTCCT)
 gnomAD v4
8g.43140666C>ACA2687149878HGSNATc.118+52C>A (n.118+52C>A)
c.-33+52C>A (n.-33+52C>A)
c.-716+52C>A (n.-716+52C>A)
 gnomAD v4
8g.43140666C=CA1779749803HGSNATc.118+52C= (n.118+52C=)
c.-33+52C= (n.-33+52C=)
c.-716+52C= (n.-716+52C=)
8g.43140666C>GCA581633313HGSNATc.118+52C>G (n.118+52C>G)
c.-33+52C>G (n.-33+52C>G)
c.-716+52C>G (n.-716+52C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140666C>TCA581633314HGSNATc.118+52C>T (n.118+52C>T)
c.-33+52C>T (n.-33+52C>T)
c.-716+52C>T (n.-716+52C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140667_43140676dupCA2779904804HGSNATc.118+53_118+62dup (n.118+53_118+62dup)
c.-33+53_-33+62dup (n.-33+53_-33+62dup)
c.-716+53_-716+62dup (n.-716+53_-716+62dup)
8g.43140667delCA2579158886HGSNATc.118+53del (n.118+53del)
c.-33+53del (n.-33+53del)
c.-716+53del (n.-716+53del)
8g.43140667T>ACA851967675HGSNATc.118+53T>A (n.118+53T>A)
c.-33+53T>A (n.-33+53T>A)
c.-716+53T>A (n.-716+53T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140667T>CCA2687149881HGSNATc.118+53T>C (n.118+53T>C)
c.-33+53T>C (n.-33+53T>C)
c.-716+53T>C (n.-716+53T>C)
 gnomAD v4
8g.43140667T>GCA2717081836HGSNATc.118+53T>G (n.118+53T>G)
c.-33+53T>G (n.-33+53T>G)
c.-716+53T>G (n.-716+53T>G)
 dbSNP
8g.43140667T=CA1779749804HGSNATc.118+53T= (n.118+53T=)
c.-33+53T= (n.-33+53T=)
c.-716+53T= (n.-716+53T=)
8g.43140667_43140668insTTCA2687149880HGSNATc.118+53_118+54insTT (n.118+53_118+54insTT)
c.-33+53_-33+54insTT (n.-33+53_-33+54insTT)
c.-716+53_-716+54insTT (n.-716+53_-716+54insTT)
 gnomAD v4
8g.43140667_43140668delinsTCCA1779749805HGSNATc.118+53_118+54delinsTC (n.118+53_118+54delinsTC)
c.-33+53_-33+54delinsTC (n.-33+53_-33+54delinsTC)
c.-716+53_-716+54delinsTC (n.-716+53_-716+54delinsTC)
8g.43140668delCA851967706HGSNATc.118+54del (n.118+54del)
c.-33+54del (n.-33+54del)
c.-716+54del (n.-716+54del)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140668C>ACA851967680HGSNATc.118+54C>A (n.118+54C>A)
c.-33+54C>A (n.-33+54C>A)
c.-716+54C>A (n.-716+54C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140668C=CA1779749806HGSNATc.118+54C= (n.118+54C=)
c.-33+54C= (n.-33+54C=)
c.-716+54C= (n.-716+54C=)
8g.43140668C>GCA581633315HGSNATc.118+54C>G (n.118+54C>G)
c.-33+54C>G (n.-33+54C>G)
c.-716+54C>G (n.-716+54C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140668C>TCA12788703HGSNATc.118+54C>T (n.118+54C>T)
c.-33+54C>T (n.-33+54C>T)
c.-716+54C>T (n.-716+54C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140668_43140669insCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCTTCA2687149882HGSNATc.118+54_118+55insCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCTT (n.118+54_118+55insCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCTT)
c.-33+54_-33+55insCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCTT (n.-33+54_-33+55insCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCTT)
c.-716+54_-716+55insCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCTT (n.-716+54_-716+55insCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCTT)
 gnomAD v4
8g.43140669T>ACA176096120HGSNATc.118+55T>A (n.118+55T>A)
c.-33+55T>A (n.-33+55T>A)
c.-716+55T>A (n.-716+55T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140669T>CCA176096123HGSNATc.118+55T>C (n.118+55T>C)
c.-33+55T>C (n.-33+55T>C)
c.-716+55T>C (n.-716+55T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140669T>GCA581633316HGSNATc.118+55T>G (n.118+55T>G)
c.-33+55T>G (n.-33+55T>G)
c.-716+55T>G (n.-716+55T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140669T=CA1779749808HGSNATc.118+55T= (n.118+55T=)
c.-33+55T= (n.-33+55T=)
c.-716+55T= (n.-716+55T=)
8g.43140669_43140670delinsTCCA1779749807HGSNATc.118+55_118+56delinsTC (n.118+55_118+56delinsTC)
c.-33+55_-33+56delinsTC (n.-33+55_-33+56delinsTC)
c.-716+55_-716+56delinsTC (n.-716+55_-716+56delinsTC)
8g.43140670C>ACA2579158887HGSNATc.118+56C>A (n.118+56C>A)
c.-33+56C>A (n.-33+56C>A)
c.-716+56C>A (n.-716+56C>A)
 gnomAD v4
8g.43140670C=CA1779749810HGSNATc.118+56C= (n.118+56C=)
c.-33+56C= (n.-33+56C=)
c.-716+56C= (n.-716+56C=)
8g.43140670C>GCA1779749811HGSNATc.118+56C>G (n.118+56C>G)
c.-33+56C>G (n.-33+56C>G)
c.-716+56C>G (n.-716+56C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140670C>TCA581633317HGSNATc.118+56C>T (n.118+56C>T)
c.-33+56C>T (n.-33+56C>T)
c.-716+56C>T (n.-716+56C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140670_43140671delCA2687149883HGSNATc.118+56_118+57del (n.118+56_118+57del)
c.-33+56_-33+57del (n.-33+56_-33+57del)
c.-716+56_-716+57del (n.-716+56_-716+57del)
 gnomAD v4
8g.43140671delCA1113270385HGSNATc.118+57del (n.118+57del)
c.-33+57del (n.-33+57del)
c.-716+57del (n.-716+57del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140670_43140694delinsCCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCGTGCA1779749809HGSNATc.118+56_118+80delinsCCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCGTG (n.118+56_118+80delinsCCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCGTG)
c.-33+56_-33+80delinsCCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCGTG (n.-33+56_-33+80delinsCCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCGTG)
c.-716+56_-716+80delinsCCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCGTG (n.-716+56_-716+80delinsCCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCGTG)
8g.43140671C>ACA2687149884HGSNATc.118+57C>A (n.118+57C>A)
c.-33+57C>A (n.-33+57C>A)
c.-716+57C>A (n.-716+57C>A)
 gnomAD v4
8g.43140671C=CA1779749812HGSNATc.118+57C= (n.118+57C=)
c.-33+57C= (n.-33+57C=)
c.-716+57C= (n.-716+57C=)
8g.43140671C>GCA2687149885HGSNATc.118+57C>G (n.118+57C>G)
c.-33+57C>G (n.-33+57C>G)
c.-716+57C>G (n.-716+57C>G)
 gnomAD v4
8g.43140671C>TCA176096145HGSNATc.118+57C>T (n.118+57C>T)
c.-33+57C>T (n.-33+57C>T)
c.-716+57C>T (n.-716+57C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140673_43140674delCA2687149886HGSNATc.118+59_118+60del (n.118+59_118+60del)
c.-33+59_-33+60del (n.-33+59_-33+60del)
c.-716+59_-716+60del (n.-716+59_-716+60del)
 gnomAD v4
8g.43140681_43140704delCA176096134HGSNATc.118+67_118+90del (n.118+67_118+90del)
c.-33+67_-33+90del (n.-33+67_-33+90del)
c.-716+67_-716+90del (n.-716+67_-716+90del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140672G>ACA581633318HGSNATc.118+58G>A (n.118+58G>A)
c.-33+58G>A (n.-33+58G>A)
c.-716+58G>A (n.-716+58G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140672G>CCA851967726HGSNATc.118+58G>C (n.118+58G>C)
c.-33+58G>C (n.-33+58G>C)
c.-716+58G>C (n.-716+58G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140672G=CA1779749813HGSNATc.118+58G= (n.118+58G=)
c.-33+58G= (n.-33+58G=)
c.-716+58G= (n.-716+58G=)
8g.43140672G>TCA2687149888HGSNATc.118+58G>T (n.118+58G>T)
c.-33+58G>T (n.-33+58G>T)
c.-716+58G>T (n.-716+58G>T)
 gnomAD v4
8g.43140675_43140677delCA2687149887HGSNATc.118+61_118+63del (n.118+61_118+63del)
c.-33+61_-33+63del (n.-33+61_-33+63del)
c.-716+61_-716+63del (n.-716+61_-716+63del)
 gnomAD v4
8g.43140673C>ACA2579158888HGSNATc.118+59C>A (n.118+59C>A)
c.-33+59C>A (n.-33+59C>A)
c.-716+59C>A (n.-716+59C>A)
 gnomAD v4
8g.43140673C=CA1779749814HGSNATc.118+59C= (n.118+59C=)
c.-33+59C= (n.-33+59C=)
c.-716+59C= (n.-716+59C=)
8g.43140673C>GCA2779904805HGSNATc.118+59C>G (n.118+59C>G)
c.-33+59C>G (n.-33+59C>G)
c.-716+59C>G (n.-716+59C>G)
8g.43140673C>TCA581633319HGSNATc.118+59C>T (n.118+59C>T)
c.-33+59C>T (n.-33+59C>T)
c.-716+59C>T (n.-716+59C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140674G>ACA2687149890HGSNATc.118+60G>A (n.118+60G>A)
c.-33+60G>A (n.-33+60G>A)
c.-716+60G>A (n.-716+60G>A)
 gnomAD v4
8g.43140674G>CCA2687149889HGSNATc.118+60G>C (n.118+60G>C)
c.-33+60G>C (n.-33+60G>C)
c.-716+60G>C (n.-716+60G>C)
 gnomAD v4
8g.43140674G>TCA2510671801HGSNATc.118+60G>T (n.118+60G>T)
c.-33+60G>T (n.-33+60G>T)
c.-716+60G>T (n.-716+60G>T)
 gnomAD v4
8g.43140674_43140675delCA2687149891HGSNATc.118+60_118+61del (n.118+60_118+61del)
c.-33+60_-33+61del (n.-33+60_-33+61del)
c.-716+60_-716+61del (n.-716+60_-716+61del)
 gnomAD v4
8g.43140675G>ACA851967734HGSNATc.118+61G>A (n.118+61G>A)
c.-33+61G>A (n.-33+61G>A)
c.-716+61G>A (n.-716+61G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140675G>CCA176096155HGSNATc.118+61G>C (n.118+61G>C)
c.-33+61G>C (n.-33+61G>C)
c.-716+61G>C (n.-716+61G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140675G=CA1779749815HGSNATc.118+61G= (n.118+61G=)
c.-33+61G= (n.-33+61G=)
c.-716+61G= (n.-716+61G=)
8g.43140675G>TCA1779749816HGSNATc.118+61G>T (n.118+61G>T)
c.-33+61G>T (n.-33+61G>T)
c.-716+61G>T (n.-716+61G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140676C>ACA2687149892HGSNATc.118+62C>A (n.118+62C>A)
c.-33+62C>A (n.-33+62C>A)
c.-716+62C>A (n.-716+62C>A)
 gnomAD v4
8g.43140676C=CA1779749817HGSNATc.118+62C= (n.118+62C=)
c.-33+62C= (n.-33+62C=)
c.-716+62C= (n.-716+62C=)
8g.43140676C>GCA176096163HGSNATc.118+62C>G (n.118+62C>G)
c.-33+62C>G (n.-33+62C>G)
c.-716+62C>G (n.-716+62C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140676C>TCA2579158890HGSNATc.118+62C>T (n.118+62C>T)
c.-33+62C>T (n.-33+62C>T)
c.-716+62C>T (n.-716+62C>T)
 gnomAD v4
8g.43140680_43140682dupCA2579158889HGSNATc.118+66_118+68dup (n.118+66_118+68dup)
c.-33+66_-33+68dup (n.-33+66_-33+68dup)
c.-716+66_-716+68dup (n.-716+66_-716+68dup)
 gnomAD v4
8g.43140677G>ACA176096169HGSNATc.118+63G>A (n.118+63G>A)
c.-33+63G>A (n.-33+63G>A)
c.-716+63G>A (n.-716+63G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140677G>CCA1113270398HGSNATc.118+63G>C (n.118+63G>C)
c.-33+63G>C (n.-33+63G>C)
c.-716+63G>C (n.-716+63G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140677G=CA1779749818HGSNATc.118+63G= (n.118+63G=)
c.-33+63G= (n.-33+63G=)
c.-716+63G= (n.-716+63G=)
8g.43140677G>TCA2687149893HGSNATc.118+63G>T (n.118+63G>T)
c.-33+63G>T (n.-33+63G>T)
c.-716+63G>T (n.-716+63G>T)
 gnomAD v4
8g.43140678C>ACA851967739HGSNATc.118+64C>A (n.118+64C>A)
c.-33+64C>A (n.-33+64C>A)
c.-716+64C>A (n.-716+64C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140678C=CA1779749819HGSNATc.118+64C= (n.118+64C=)
c.-33+64C= (n.-33+64C=)
c.-716+64C= (n.-716+64C=)
8g.43140678C>GCA2779904806HGSNATc.118+64C>G (n.118+64C>G)
c.-33+64C>G (n.-33+64C>G)
c.-716+64C>G (n.-716+64C>G)
8g.43140678C>TCA2687149894HGSNATc.118+64C>T (n.118+64C>T)
c.-33+64C>T (n.-33+64C>T)
c.-716+64C>T (n.-716+64C>T)
 gnomAD v4
8g.43140679C>ACA1779749821HGSNATc.118+65C>A (n.118+65C>A)
c.-33+65C>A (n.-33+65C>A)
c.-716+65C>A (n.-716+65C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140679C=CA1779749820HGSNATc.118+65C= (n.118+65C=)
c.-33+65C= (n.-33+65C=)
c.-716+65C= (n.-716+65C=)
8g.43140679C>TCA2687149895HGSNATc.118+65C>T (n.118+65C>T)
c.-33+65C>T (n.-33+65C>T)
c.-716+65C>T (n.-716+65C>T)
 gnomAD v4
8g.43140680_43140681delCA2687149896HGSNATc.118+66_118+67del (n.118+66_118+67del)
c.-33+66_-33+67del (n.-33+66_-33+67del)
c.-716+66_-716+67del (n.-716+66_-716+67del)
 gnomAD v4
8g.43140680delCA2687149897HGSNATc.118+66del (n.118+66del)
c.-33+66del (n.-33+66del)
c.-716+66del (n.-716+66del)
 gnomAD v4
8g.43140680G>ACA1113270403HGSNATc.118+66G>A (n.118+66G>A)
c.-33+66G>A (n.-33+66G>A)
c.-716+66G>A (n.-716+66G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140680G>CCA2687149899HGSNATc.118+66G>C (n.118+66G>C)
c.-33+66G>C (n.-33+66G>C)
c.-716+66G>C (n.-716+66G>C)
 gnomAD v4
8g.43140680G=CA1779749822HGSNATc.118+66G= (n.118+66G=)
c.-33+66G= (n.-33+66G=)
c.-716+66G= (n.-716+66G=)
8g.43140680G>TCA2687149898HGSNATc.118+66G>T (n.118+66G>T)
c.-33+66G>T (n.-33+66G>T)
c.-716+66G>T (n.-716+66G>T)
 gnomAD v4
8g.43140681C>ACA2687149901HGSNATc.118+67C>A (n.118+67C>A)
c.-33+67C>A (n.-33+67C>A)
c.-716+67C>A (n.-716+67C>A)
 gnomAD v4
8g.43140681C=CA1779749823HGSNATc.118+67C= (n.118+67C=)
c.-33+67C= (n.-33+67C=)
c.-716+67C= (n.-716+67C=)
8g.43140681C>TCA851967750HGSNATc.118+67C>T (n.118+67C>T)
c.-33+67C>T (n.-33+67C>T)
c.-716+67C>T (n.-716+67C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140684dupCA1113270404HGSNATc.118+70dup (n.118+70dup)
c.-33+70dup (n.-33+70dup)
c.-716+70dup (n.-716+70dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140684delCA2687149900HGSNATc.118+70del (n.118+70del)
c.-33+70del (n.-33+70del)
c.-716+70del (n.-716+70del)
 gnomAD v4
8g.43140682C>ACA2687149902HGSNATc.118+68C>A (n.118+68C>A)
c.-33+68C>A (n.-33+68C>A)
c.-716+68C>A (n.-716+68C>A)
 gnomAD v4
8g.43140682C=CA1779749824HGSNATc.118+68C= (n.118+68C=)
c.-33+68C= (n.-33+68C=)
c.-716+68C= (n.-716+68C=)
8g.43140682C>GCA2579158891HGSNATc.118+68C>G (n.118+68C>G)
c.-33+68C>G (n.-33+68C>G)
c.-716+68C>G (n.-716+68C>G)
 gnomAD v4
8g.43140682C>TCA1779749825HGSNATc.118+68C>T (n.118+68C>T)
c.-33+68C>T (n.-33+68C>T)
c.-716+68C>T (n.-716+68C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140683C>ACA2687149903HGSNATc.118+69C>A (n.118+69C>A)
c.-33+69C>A (n.-33+69C>A)
c.-716+69C>A (n.-716+69C>A)
 gnomAD v4
8g.43140683C=CA1779749826HGSNATc.118+69C= (n.118+69C=)
c.-33+69C= (n.-33+69C=)
c.-716+69C= (n.-716+69C=)
8g.43140683C>GCA2687149904HGSNATc.118+69C>G (n.118+69C>G)
c.-33+69C>G (n.-33+69C>G)
c.-716+69C>G (n.-716+69C>G)
 gnomAD v4
8g.43140683C>TCA176096173HGSNATc.118+69C>T (n.118+69C>T)
c.-33+69C>T (n.-33+69C>T)
c.-716+69C>T (n.-716+69C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140684C>ACA2687149905HGSNATc.118+70C>A (n.118+70C>A)
c.-33+70C>A (n.-33+70C>A)
c.-716+70C>A (n.-716+70C>A)
 gnomAD v4
8g.43140684C=CA1779749827HGSNATc.118+70C= (n.118+70C=)
c.-33+70C= (n.-33+70C=)
c.-716+70C= (n.-716+70C=)
8g.43140684C>GCA2579158892HGSNATc.118+70C>G (n.118+70C>G)
c.-33+70C>G (n.-33+70C>G)
c.-716+70C>G (n.-716+70C>G)
 gnomAD v4
8g.43140684C>TCA581633320HGSNATc.118+70C>T (n.118+70C>T)
c.-33+70C>T (n.-33+70C>T)
c.-716+70C>T (n.-716+70C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140684_43140685insACA2687149906HGSNATc.118+70_118+71insA (n.118+70_118+71insA)
c.-33+70_-33+71insA (n.-33+70_-33+71insA)
c.-716+70_-716+71insA (n.-716+70_-716+71insA)
 gnomAD v4
8g.43140685T>ACA2687149907HGSNATc.118+71T>A (n.118+71T>A)
c.-33+71T>A (n.-33+71T>A)
c.-716+71T>A (n.-716+71T>A)
 gnomAD v4
8g.43140685T>CCA1779749830HGSNATc.118+71T>C (n.118+71T>C)
c.-33+71T>C (n.-33+71T>C)
c.-716+71T>C (n.-716+71T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140685T>GCA2687149908HGSNATc.118+71T>G (n.118+71T>G)
c.-33+71T>G (n.-33+71T>G)
c.-716+71T>G (n.-716+71T>G)
 gnomAD v4
8g.43140685T=CA1779749829HGSNATc.118+71T= (n.118+71T=)
c.-33+71T= (n.-33+71T=)
c.-716+71T= (n.-716+71T=)
8g.43140685_43140697delinsTATCTCCGTGCGCCA1779749828HGSNATc.118+71_118+83delinsTATCTCCGTGCGC (n.118+71_118+83delinsTATCTCCGTGCGC)
c.-33+71_-33+83delinsTATCTCCGTGCGC (n.-33+71_-33+83delinsTATCTCCGTGCGC)
c.-716+71_-716+83delinsTATCTCCGTGCGC (n.-716+71_-716+83delinsTATCTCCGTGCGC)
8g.43140686A=CA1779749831HGSNATc.118+72A= (n.118+72A=)
c.-33+72A= (n.-33+72A=)
c.-716+72A= (n.-716+72A=)
8g.43140686A>CCA1779749832HGSNATc.118+72A>C (n.118+72A>C)
c.-33+72A>C (n.-33+72A>C)
c.-716+72A>C (n.-716+72A>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140686A>GCA2687149909HGSNATc.118+72A>G (n.118+72A>G)
c.-33+72A>G (n.-33+72A>G)
c.-716+72A>G (n.-716+72A>G)
 gnomAD v4
8g.43140686A>TCA2687149910HGSNATc.118+72A>T (n.118+72A>T)
c.-33+72A>T (n.-33+72A>T)
c.-716+72A>T (n.-716+72A>T)
 gnomAD v4
8g.43140686_43140697delCA851967753HGSNATc.118+72_118+83del (n.118+72_118+83del)
c.-33+72_-33+83del (n.-33+72_-33+83del)
c.-716+72_-716+83del (n.-716+72_-716+83del)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140687T>ACA2687149911HGSNATc.118+73T>A (n.118+73T>A)
c.-33+73T>A (n.-33+73T>A)
c.-716+73T>A (n.-716+73T>A)
 gnomAD v4
8g.43140687T>CCA1779749834HGSNATc.118+73T>C (n.118+73T>C)
c.-33+73T>C (n.-33+73T>C)
c.-716+73T>C (n.-716+73T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140687T>GCA2687149912HGSNATc.118+73T>G (n.118+73T>G)
c.-33+73T>G (n.-33+73T>G)
c.-716+73T>G (n.-716+73T>G)
 gnomAD v4
8g.43140687T=CA1779749833HGSNATc.118+73T= (n.118+73T=)
c.-33+73T= (n.-33+73T=)
c.-716+73T= (n.-716+73T=)
8g.43140688C>ACA2579158893HGSNATc.118+74C>A (n.118+74C>A)
c.-33+74C>A (n.-33+74C>A)
c.-716+74C>A (n.-716+74C>A)
 gnomAD v4
8g.43140688C=CA1779749835HGSNATc.118+74C= (n.118+74C=)
c.-33+74C= (n.-33+74C=)
c.-716+74C= (n.-716+74C=)
8g.43140688C>GCA1779749836HGSNATc.118+74C>G (n.118+74C>G)
c.-33+74C>G (n.-33+74C>G)
c.-716+74C>G (n.-716+74C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140688C>TCA2687149913HGSNATc.118+74C>T (n.118+74C>T)
c.-33+74C>T (n.-33+74C>T)
c.-716+74C>T (n.-716+74C>T)
 gnomAD v4
8g.43140689_43140700delCA2687149914HGSNATc.118+75_118+86del (n.118+75_118+86del)
c.-33+75_-33+86del (n.-33+75_-33+86del)
c.-716+75_-716+86del (n.-716+75_-716+86del)
 gnomAD v4
8g.43140689T>ACA2687149915HGSNATc.118+75T>A (n.118+75T>A)
c.-33+75T>A (n.-33+75T>A)
c.-716+75T>A (n.-716+75T>A)
 gnomAD v4
8g.43140689T>CCA2687149916HGSNATc.118+75T>C (n.118+75T>C)
c.-33+75T>C (n.-33+75T>C)
c.-716+75T>C (n.-716+75T>C)
 gnomAD v4
8g.43140689T>GCA2687149917HGSNATc.118+75T>G (n.118+75T>G)
c.-33+75T>G (n.-33+75T>G)
c.-716+75T>G (n.-716+75T>G)
 gnomAD v4
8g.43140690C>ACA2687149921HGSNATc.118+76C>A (n.118+76C>A)
c.-33+76C>A (n.-33+76C>A)
c.-716+76C>A (n.-716+76C>A)
 gnomAD v4
8g.43140690C=CA1779749837HGSNATc.118+76C= (n.118+76C=)
c.-33+76C= (n.-33+76C=)
c.-716+76C= (n.-716+76C=)
8g.43140690C>GCA652329282HGSNATc.118+76C>G (n.118+76C>G)
c.-33+76C>G (n.-33+76C>G)
c.-716+76C>G (n.-716+76C>G)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.43140690C>TCA851967756HGSNATc.118+76C>T (n.118+76C>T)
c.-33+76C>T (n.-33+76C>T)
c.-716+76C>T (n.-716+76C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140690_43140691delCA2687149919HGSNATc.118+76_118+77del (n.118+76_118+77del)
c.-33+76_-33+77del (n.-33+76_-33+77del)
c.-716+76_-716+77del (n.-716+76_-716+77del)
 gnomAD v4
8g.43140691delCA2687149918HGSNATc.118+77del (n.118+77del)
c.-33+77del (n.-33+77del)
c.-716+77del (n.-716+77del)
 gnomAD v4
8g.43140693_43140704delCA2687149920HGSNATc.118+79_118+90del (n.118+79_118+90del)
c.-33+79_-33+90del (n.-33+79_-33+90del)
c.-716+79_-716+90del (n.-716+79_-716+90del)
 gnomAD v4
8g.43140691C>ACA2687149922HGSNATc.118+77C>A (n.118+77C>A)
c.-33+77C>A (n.-33+77C>A)
c.-716+77C>A (n.-716+77C>A)
 gnomAD v4
8g.43140691C=CA1779749838HGSNATc.118+77C= (n.118+77C=)
c.-33+77C= (n.-33+77C=)
c.-716+77C= (n.-716+77C=)
8g.43140691C>GCA2579158894HGSNATc.118+77C>G (n.118+77C>G)
c.-33+77C>G (n.-33+77C>G)
c.-716+77C>G (n.-716+77C>G)
 gnomAD v4
8g.43140691C>TCA1779749839HGSNATc.118+77C>T (n.118+77C>T)
c.-33+77C>T (n.-33+77C>T)
c.-716+77C>T (n.-716+77C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140692delCA2687149924HGSNATc.118+78del (n.118+78del)
c.-33+78del (n.-33+78del)
c.-716+78del (n.-716+78del)
 gnomAD v4
8g.43140692G>ACA581633321HGSNATc.118+78G>A (n.118+78G>A)
c.-33+78G>A (n.-33+78G>A)
c.-716+78G>A (n.-716+78G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43140692G>CCA2687149923HGSNATc.118+78G>C (n.118+78G>C)
c.-33+78G>C (n.-33+78G>C)
c.-716+78G>C (n.-716+78G>C)
 gnomAD v4
8g.43140692G=CA1779749840HGSNATc.118+78G= (n.118+78G=)
c.-33+78G= (n.-33+78G=)
c.-716+78G= (n.-716+78G=)
8g.43140692G>TCA2607922740HGSNATc.118+78G>T (n.118+78G>T)
c.-33+78G>T (n.-33+78G>T)
c.-716+78G>T (n.-716+78G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140693T>CCA851967758HGSNATc.118+79T>C (n.118+79T>C)
c.-33+79T>C (n.-33+79T>C)
c.-716+79T>C (n.-716+79T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140693T>GCA2687149925HGSNATc.118+79T>G (n.118+79T>G)
c.-33+79T>G (n.-33+79T>G)
c.-716+79T>G (n.-716+79T>G)
 gnomAD v4
8g.43140693T=CA1779749841HGSNATc.118+79T= (n.118+79T=)
c.-33+79T= (n.-33+79T=)
c.-716+79T= (n.-716+79T=)
8g.43140694G>ACA2687149926HGSNATc.118+80G>A (n.118+80G>A)
c.-33+80G>A (n.-33+80G>A)
c.-716+80G>A (n.-716+80G>A)
 gnomAD v4
8g.43140694G>CCA176096188HGSNATc.118+80G>C (n.118+80G>C)
c.-33+80G>C (n.-33+80G>C)
c.-716+80G>C (n.-716+80G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140694G=CA1779749842HGSNATc.118+80G= (n.118+80G=)
c.-33+80G= (n.-33+80G=)
c.-716+80G= (n.-716+80G=)
8g.43140694G>TCA2687149927HGSNATc.118+80G>T (n.118+80G>T)
c.-33+80G>T (n.-33+80G>T)
c.-716+80G>T (n.-716+80G>T)
 gnomAD v4
8g.43140695C>ACA2579158895HGSNATc.118+81C>A (n.118+81C>A)
c.-33+81C>A (n.-33+81C>A)
c.-716+81C>A (n.-716+81C>A)
 gnomAD v4
8g.43140695C=CA1779749843HGSNATc.118+81C= (n.118+81C=)
c.-33+81C= (n.-33+81C=)
c.-716+81C= (n.-716+81C=)
8g.43140695C>GCA2687149928HGSNATc.118+81C>G (n.118+81C>G)
c.-33+81C>G (n.-33+81C>G)
c.-716+81C>G (n.-716+81C>G)
 gnomAD v4
8g.43140695C>TCA1779749844HGSNATc.118+81C>T (n.118+81C>T)
c.-33+81C>T (n.-33+81C>T)
c.-716+81C>T (n.-716+81C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140696G>ACA1113270412HGSNATc.118+82G>A (n.118+82G>A)
c.-33+82G>A (n.-33+82G>A)
c.-716+82G>A (n.-716+82G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140696G>CCA2687149929HGSNATc.118+82G>C (n.118+82G>C)
c.-33+82G>C (n.-33+82G>C)
c.-716+82G>C (n.-716+82G>C)
 gnomAD v4
8g.43140696G=CA1779749845HGSNATc.118+82G= (n.118+82G=)
c.-33+82G= (n.-33+82G=)
c.-716+82G= (n.-716+82G=)
8g.43140696G>TCA1779749846HGSNATc.118+82G>T (n.118+82G>T)
c.-33+82G>T (n.-33+82G>T)
c.-716+82G>T (n.-716+82G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43140697delCA2687149932HGSNATc.118+83del (n.118+83del)
c.-33+83del (n.-33+83del)
c.-716+83del (n.-716+83del)
 gnomAD v4
8g.43140697C>ACA2687149931HGSNATc.118+83C>A (n.118+83C>A)
c.-33+83C>A (n.-33+83C>A)
c.-716+83C>A (n.-716+83C>A)
 gnomAD v4
8g.43140697C=CA1779749847HGSNATc.118+83C= (n.118+83C=)
c.-33+83C= (n.-33+83C=)
c.-716+83C= (n.-716+83C=)
8g.43140697C>GCA1113270413HGSNATc.118+83C>G (n.118+83C>G)
c.-33+83C>G (n.-33+83C>G)
c.-716+83C>G (n.-716+83C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140697C>TCA2687149930HGSNATc.118+83C>T (n.118+83C>T)
c.-33+83C>T (n.-33+83C>T)
c.-716+83C>T (n.-716+83C>T)
 gnomAD v4
8g.43140698G>ACA2687149934HGSNATc.118+84G>A (n.118+84G>A)
c.-33+84G>A (n.-33+84G>A)
c.-716+84G>A (n.-716+84G>A)
 gnomAD v4
8g.43140698G>CCA2779904807HGSNATc.118+84G>C (n.118+84G>C)
c.-33+84G>C (n.-33+84G>C)
c.-716+84G>C (n.-716+84G>C)
8g.43140698G>TCA2687149933HGSNATc.118+84G>T (n.118+84G>T)
c.-33+84G>T (n.-33+84G>T)
c.-716+84G>T (n.-716+84G>T)
 gnomAD v4
8g.43140699G>ACA2687149936HGSNATc.118+85G>A (n.118+85G>A)
c.-33+85G>A (n.-33+85G>A)
c.-716+85G>A (n.-716+85G>A)
 gnomAD v4
8g.43140699G>TCA2687149935HGSNATc.118+85G>T (n.118+85G>T)
c.-33+85G>T (n.-33+85G>T)
c.-716+85G>T (n.-716+85G>T)
 gnomAD v4
8g.43140700C>ACA2579158896HGSNATc.118+86C>A (n.118+86C>A)
c.-33+86C>A (n.-33+86C>A)
c.-716+86C>A (n.-716+86C>A)
 gnomAD v4
8g.43140700C>TCA2687149937HGSNATc.118+86C>T (n.118+86C>T)
c.-33+86C>T (n.-33+86C>T)
c.-716+86C>T (n.-716+86C>T)
 gnomAD v4
8g.43140701G>ACA851967768HGSNATc.118+87G>A (n.118+87G>A)
c.-33+87G>A (n.-33+87G>A)
c.-716+87G>A (n.-716+87G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140701G>CCA2687149938HGSNATc.118+87G>C (n.118+87G>C)
c.-33+87G>C (n.-33+87G>C)
c.-716+87G>C (n.-716+87G>C)
 gnomAD v4
8g.43140701G=CA1779749848HGSNATc.118+87G= (n.118+87G=)
c.-33+87G= (n.-33+87G=)
c.-716+87G= (n.-716+87G=)
8g.43140701G>TCA2687149939HGSNATc.118+87G>T (n.118+87G>T)
c.-33+87G>T (n.-33+87G>T)
c.-716+87G>T (n.-716+87G>T)
 gnomAD v4
8g.43140702C>ACA851967771HGSNATc.118+88C>A (n.118+88C>A)
c.-33+88C>A (n.-33+88C>A)
c.-716+88C>A (n.-716+88C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43140702C=CA1779749849HGSNATc.118+88C= (n.118+88C=)
c.-33+88C= (n.-33+88C=)
c.-716+88C= (n.-716+88C=)
8g.43140702C>TCA2579158897HGSNATc.118+88C>T (n.118+88C>T)
c.-33+88C>T (n.-33+88C>T)
c.-716+88C>T (n.-716+88C>T)
 gnomAD v4
8g.43140703C>ACA2687149940HGSNATc.118+89C>A (n.118+89C>A)
c.-33+89C>A (n.-33+89C>A)
c.-716+89C>A (n.-716+89C>A)
 gnomAD v4
8g.43140703C=CA1779749850HGSNATc.118+89C= (n.118+89C=)
c.-33+89C= (n.-33+89C=)
c.-716+89C= (n.-716+89C=)
8g.43140703C>GCA851967772HGSNATc.118+89C>G (n.118+89C>G)
c.-33+89C>G (n.-33+89C>G)
c.-716+89C>G (n.-716+89C>G)
 dbSNP
8g.43140703C>TCA2687149941HGSNATc.118+89C>T (n.118+89C>T)
c.-33+89C>T (n.-33+89C>T)
c.-716+89C>T (n.-716+89C>T)
 gnomAD v4
8g.43140704G>ACA2687149942HGSNATc.118+90G>A (n.118+90G>A)
c.-33+90G>A (n.-33+90G>A)
c.-716+90G>A (n.-716+90G>A)
 gnomAD v4
8g.43140704G>CCA2503072721HGSNATc.118+90G>C (n.118+90G>C)
c.-33+90G>C (n.-33+90G>C)
c.-716+90G>C (n.-716+90G>C)
 gnomAD v4
8g.43140704G>TCA2687149943HGSNATc.118+90G>T (n.118+90G>T)
c.-33+90G>T (n.-33+90G>T)
c.-716+90G>T (n.-716+90G>T)
 gnomAD v4
8g.43140705A>CCA2579158898HGSNATc.118+91A>C (n.118+91A>C)
c.-33+91A>C (n.-33+91A>C)
c.-716+91A>C (n.-716+91A>C)
 gnomAD v4
8g.43140705A>GCA2687149944HGSNATc.118+91A>G (n.118+91A>G)
c.-33+91A>G (n.-33+91A>G)
c.-716+91A>G (n.-716+91A>G)
 gnomAD v4
8g.43140706G>CCA2579158899HGSNATc.118+92G>C (n.118+92G>C)
c.-33+92G>C (n.-33+92G>C)
c.-716+92G>C (n.-716+92G>C)
 gnomAD v4
8g.43140706G>TCA2687149945HGSNATc.118+92G>T (n.118+92G>T)
c.-33+92G>T (n.-33+92G>T)
c.-716+92G>T (n.-716+92G>T)
 gnomAD v4
8g.43140707C>ACA2579158900HGSNATc.118+93C>A (n.118+93C>A)
c.-33+93C>A (n.-33+93C>A)
c.-716+93C>A (n.-716+93C>A)
 gnomAD v4
8g.43140707C=CA1779749851HGSNATc.118+93C= (n.118+93C=)
c.-33+93C= (n.-33+93C=)
c.-716+93C= (n.-716+93C=)
8g.43140707C>TCA176096195HGSNATc.118+93C>T (n.118+93C>T)
c.-33+93C>T (n.-33+93C>T)
c.-716+93C>T (n.-716+93C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched