UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.43140455_43140517del | CA2687149723 | gnomAD v4 | ||
| 8 | g.43140471_43140514del | CA2687149739 | HGSNAT | c.-26_18del | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140498_43140512dup | CA581633169 | HGSNAT | c.2_16dup (p.Gly5_Arg6insMetSerGlyAlaGly) c.-832_-818dup (n.-832_-818dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140498_43140512del | CA2687149767 | HGSNAT | c.2_16del (p.Met1_Gly5del) c.-832_-818del (n.-832_-818del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140496_43140514del | CA2779904796 | HGSNAT | c.-1_18del c.-834_-816del (n.-834_-816del) | |
| 8 | g.43140510G>A | CA371124513 | HGSNAT | c.14G>A (p.Gly5Asp) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-820G>A (n.-820G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140510G>C | CA371124514 | HGSNAT | c.14G>C (p.Gly5Ala) c.-137G>C (n.-137G>C) c.-820G>C (n.-820G>C) | |
| 8 | g.43140510G= | CA1779749693 | HGSNAT | c.14G= (p.Gly5=) c.-137G= (n.-137G=) c.-820G= (n.-820G=) | |
| 8 | g.43140510G>T | CA371124515 | HGSNAT | c.14G>T (p.Gly5Val) c.-137G>T (n.-137G>T) c.-820G>T (n.-820G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140511C>A | CA460574324 | HGSNAT | c.15C>A (p.Gly5=) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-819C>A (n.-819C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140511C>G | CA460574325 | HGSNAT | c.15C>G (p.Gly5=) c.-136C>G (n.-136C>G) c.-819C>G (n.-819C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140511C>T | CA460574326 | HGSNAT | c.15C>T (p.Gly5=) c.-136C>T (n.-136C>T) c.-819C>T (n.-819C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140512A>C | CA460574327 | HGSNAT | c.16A>C (p.Arg6=) c.-135A>C (n.-135A>C) c.-818A>C (n.-818A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140512A>G | CA371124516 | HGSNAT | c.16A>G (p.Arg6Gly) c.-135A>G (n.-135A>G) c.-818A>G (n.-818A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140512A>T | CA371124517 | HGSNAT | c.16A>T (p.Arg6Trp) c.-135A>T (n.-135A>T) c.-818A>T (n.-818A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140513G>A | CA10631204 | HGSNAT | c.17G>A (p.Arg6Lys) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-817G>A (n.-817G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140513G>C | CA371124518 | HGSNAT | c.17G>C (p.Arg6Thr) c.-134G>C (n.-134G>C) c.-817G>C (n.-817G>C) | |
| 8 | g.43140513G= | CA1779749694 | HGSNAT | c.17G= (p.Arg6=) c.-134G= (n.-134G=) c.-817G= (n.-817G=) | |
| 8 | g.43140513G>T | CA371124519 | HGSNAT | c.17G>T (p.Arg6Met) c.-134G>T (n.-134G>T) c.-817G>T (n.-817G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140515dup | CA2717348174 | HGSNAT | c.19dup (p.Ala7GlyfsTer?) c.-132dup (n.-132dup) c.-815dup (n.-815dup) | dbSNP |
| 8 | g.43140514G>A | CA460574331 | HGSNAT | c.18G>A (p.Arg6=) c.-133G>A (n.-133G>A) c.-816G>A (n.-816G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140514G>C | CA371124520 | HGSNAT | c.18G>C (p.Arg6Ser) c.-133G>C (n.-133G>C) c.-816G>C (n.-816G>C) | |
| 8 | g.43140514G= | CA1779749695 | HGSNAT | c.18G= (p.Arg6=) c.-133G= (n.-133G=) c.-816G= (n.-816G=) | |
| 8 | g.43140514G>T | CA371124521 | HGSNAT | c.18G>T (p.Arg6Ser) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-816G>T (n.-816G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140515G>A | CA371124522 | HGSNAT | c.19G>A (p.Ala7Thr) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-815G>A (n.-815G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140515G>C | CA371124523 | HGSNAT | c.19G>C (p.Ala7Pro) c.-132G>C (n.-132G>C) c.-815G>C (n.-815G>C) | |
| 8 | g.43140515G>T | CA371124524 | HGSNAT | c.19G>T (p.Ala7Ser) c.-132G>T (n.-132G>T) c.-815G>T (n.-815G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140516C>A | CA371124525 | HGSNAT | c.20C>A (p.Ala7Glu) c.-131C>A (n.-131C>A) c.-814C>A (n.-814C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140516C>G | CA371124527 | HGSNAT | c.20C>G (p.Ala7Gly) c.-131C>G (n.-131C>G) c.-814C>G (n.-814C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140516C>T | CA371124526 | HGSNAT | c.20C>T (p.Ala7Val) c.-131C>T (n.-131C>T) c.-814C>T (n.-814C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.43140516_43140531del | CA913141703 | HGSNAT | c.20_35del (p.Ala7GlyfsTer7) c.-131_-116del (n.-131_-116del) c.-814_-799del (n.-814_-799del) | |
| 8 | g.43140516_43140531delinsCGCTGGCCGCGCTGCT | CA1779749696 | HGSNAT | c.20_35delinsCGCTGGCCGCGCTGCT (p.Ala7=) c.-131_-116delinsCGCTGGCCGCGCTGCT (n.-131_-116delinsCGCTGGCCGCGCTGCT) c.-814_-799delinsCGCTGGCCGCGCTGCT (n.-814_-799delinsCGCTGGCCGCGCTGCT) | |
| 8 | g.43140517G>A | CA460574333 | HGSNAT | c.21G>A (p.Ala7=) c.-130G>A (n.-130G>A) c.-813G>A (n.-813G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140517G>C | CA460574334 | HGSNAT | c.21G>C (p.Ala7=) c.-130G>C (n.-130G>C) c.-813G>C (n.-813G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140517G= | CA1779749697 | HGSNAT | c.21G= (p.Ala7=) c.-130G= (n.-130G=) c.-813G= (n.-813G=) | |
| 8 | g.43140517G>T | CA460574336 | HGSNAT | c.21G>T (p.Ala7=) c.-130G>T (n.-130G>T) c.-813G>T (n.-813G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140527_43140541dup | CA2687149774 | HGSNAT | c.31_45dup (p.Ala15_Ser16insLeuLeuLeuAlaAla) c.-120_-106dup (n.-120_-106dup) c.-803_-789dup (n.-803_-789dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140527_43140541del | CA581633174 | HGSNAT | c.31_45del (p.Leu11_Ala15del) c.-120_-106del (n.-120_-106del) c.-803_-789del (n.-803_-789del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140518C>A | CA371124528 | HGSNAT | c.22C>A (p.Leu8Met) c.-129C>A (n.-129C>A) c.-812C>A (n.-812C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140518C= | CA1779749698 | HGSNAT | c.22C= (p.Leu8=) c.-129C= (n.-129C=) c.-812C= (n.-812C=) | |
| 8 | g.43140518C>G | CA371124529 | HGSNAT | c.22C>G (p.Leu8Val) c.-129C>G (n.-129C>G) c.-812C>G (n.-812C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140518C>T | CA460574337 | HGSNAT | c.22C>T (p.Leu8=) c.-129C>T (n.-129C>T) c.-812C>T (n.-812C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140519T>A | CA371124530 | HGSNAT | c.23T>A (p.Leu8Gln) c.-128T>A (n.-128T>A) c.-811T>A (n.-811T>A) | |
| 8 | g.43140519T>C | CA371124531 | HGSNAT | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-128T>C (n.-128T>C) c.-811T>C (n.-811T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140519T>G | CA371124532 | HGSNAT | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-128T>G (n.-128T>G) c.-811T>G (n.-811T>G) | |
| 8 | g.43140520G>A | CA460574338 | HGSNAT | c.24G>A (p.Leu8=) c.-127G>A (n.-127G>A) c.-810G>A (n.-810G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140520G>C | CA460574339 | HGSNAT | c.24G>C (p.Leu8=) c.-127G>C (n.-127G>C) c.-810G>C (n.-810G>C) | |
| 8 | g.43140520G>T | CA460574341 | HGSNAT | c.24G>T (p.Leu8=) c.-127G>T (n.-127G>T) c.-810G>T (n.-810G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140521del | CA2779904797 | HGSNAT | c.25del (p.Ala9ProfsTer10) c.-126del (n.-126del) c.-809del (n.-809del) | |
| 8 | g.43140521G>A | CA371124533 | HGSNAT | c.25G>A (p.Ala9Thr) c.-126G>A (n.-126G>A) c.-809G>A (n.-809G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140521G>C | CA371124534 | HGSNAT | c.25G>C (p.Ala9Pro) c.-126G>C (n.-126G>C) c.-809G>C (n.-809G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140521G= | CA1779749699 | HGSNAT | c.25G= (p.Ala9=) c.-126G= (n.-126G=) c.-809G= (n.-809G=) | |
| 8 | g.43140521G>T | CA371124535 | HGSNAT | c.25G>T (p.Ala9Ser) c.-126G>T (n.-126G>T) c.-809G>T (n.-809G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140533_43140565dup | CA2687149776 | HGSNAT | c.37_69dup (p.Leu23_Ala24insLeuAlaAlaSerValLeuSerAlaAlaLeuLeu) c.-114_-82dup (n.-114_-82dup) c.-797_-765dup (n.-797_-765dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140533_43140565del | CA2687149775 | HGSNAT | c.37_69del (p.Leu13_Leu23del) c.-114_-82del (n.-114_-82del) c.-797_-765del (n.-797_-765del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140522C>A | CA371124536 | HGSNAT | c.26C>A (p.Ala9Asp) c.-125C>A (n.-125C>A) c.-808C>A (n.-808C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140522C= | CA1779749700 | HGSNAT | c.26C= (p.Ala9=) c.-125C= (n.-125C=) c.-808C= (n.-808C=) | |
| 8 | g.43140522C>G | CA371124537 | HGSNAT | c.26C>G (p.Ala9Gly) c.-125C>G (n.-125C>G) c.-808C>G (n.-808C>G) | |
| 8 | g.43140522C>T | CA371124538 | HGSNAT | c.26C>T (p.Ala9Val) c.-125C>T (n.-125C>T) c.-808C>T (n.-808C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140523C>A | CA460574347 | HGSNAT | c.27C>A (p.Ala9=) c.-124C>A (n.-124C>A) c.-807C>A (n.-807C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140523C= | CA1779749701 | HGSNAT | c.27C= (p.Ala9=) c.-124C= (n.-124C=) c.-807C= (n.-807C=) | |
| 8 | g.43140523C>G | CA460574345 | HGSNAT | c.27C>G (p.Ala9=) c.-124C>G (n.-124C>G) c.-807C>G (n.-807C>G) | |
| 8 | g.43140523C>T | CA460574343 | HGSNAT | c.27C>T (p.Ala9=) c.-124C>T (n.-124C>T) c.-807C>T (n.-807C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140524G>A | CA371124541 | HGSNAT | c.28G>A (p.Ala10Thr) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-806G>A (n.-806G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140524G>C | CA371124540 | HGSNAT | c.28G>C (p.Ala10Pro) c.-123G>C (n.-123G>C) c.-806G>C (n.-806G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140524G= | CA1779749702 | HGSNAT | c.28G= (p.Ala10=) c.-123G= (n.-123G=) c.-806G= (n.-806G=) | |
| 8 | g.43140524G>T | CA371124539 | HGSNAT | c.28G>T (p.Ala10Ser) c.-123G>T (n.-123G>T) c.-806G>T (n.-806G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140525C>A | CA371124542 | HGSNAT | c.29C>A (p.Ala10Glu) c.-122C>A (n.-122C>A) c.-805C>A (n.-805C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140525C>G | CA371124543 | HGSNAT | c.29C>G (p.Ala10Gly) c.-122C>G (n.-122C>G) c.-805C>G (n.-805C>G) | |
| 8 | g.43140525C>T | CA371124544 | HGSNAT | c.29C>T (p.Ala10Val) c.-122C>T (n.-122C>T) c.-805C>T (n.-805C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140525dup | CA913141704 | HGSNAT | c.29dup (p.Leu11AlafsTer?) c.-122dup (n.-122dup) c.-805dup (n.-805dup) | |
| 8 | g.43140525_43140546delinsCGCTGCTGCTGGCCGCGTCCGT | CA1779749703 | HGSNAT | c.29_50delinsCGCTGCTGCTGGCCGCGTCCGT (p.Ala10=) c.-122_-101delinsCGCTGCTGCTGGCCGCGTCCGT (n.-122_-101delinsCGCTGCTGCTGGCCGCGTCCGT) c.-805_-784delinsCGCTGCTGCTGGCCGCGTCCGT (n.-805_-784delinsCGCTGCTGCTGGCCGCGTCCGT) | |
| 8 | g.43140526G>A | CA460574349 | HGSNAT | c.30G>A (p.Ala10=) c.-121G>A (n.-121G>A) c.-804G>A (n.-804G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140526G>C | CA460574351 | HGSNAT | c.30G>C (p.Ala10=) c.-121G>C (n.-121G>C) c.-804G>C (n.-804G>C) | |
| 8 | g.43140526G>T | CA460574352 | HGSNAT | c.30G>T (p.Ala10=) c.-121G>T (n.-121G>T) c.-804G>T (n.-804G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140526_43140527insTCCGTG | CA2579158866 | HGSNAT | c.30_31insTCCGTG (p.Ala10_Leu11insSerVal) c.-121_-120insTCCGTG (n.-121_-120insTCCGTG) c.-804_-803insTCCGTG (n.-804_-803insTCCGTG) | |
| 8 | g.43140533_43140535del | CA2687149777 | HGSNAT | c.37_39del (p.Leu13del) c.-114_-112del (n.-114_-112del) c.-797_-795del (n.-797_-795del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140530_43140550dup | CA176095957 | HGSNAT | c.34_54dup (p.Leu18_Ser19insLeuLeuAlaAlaSerValLeu) c.-117_-97dup (n.-117_-97dup) c.-800_-780dup (n.-800_-780dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140530_43140550del | CA918250697 | HGSNAT | c.34_54del (p.Leu12_Leu18del) c.-117_-97del (n.-117_-97del) c.-800_-780del (n.-800_-780del) | dbSNP |
| 8 | g.43140527C>A | CA371124545 | HGSNAT | c.31C>A (p.Leu11Met) c.-120C>A (n.-120C>A) c.-803C>A (n.-803C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140527C= | CA1779749704 | HGSNAT | c.31C= (p.Leu11=) c.-120C= (n.-120C=) c.-803C= (n.-803C=) | |
| 8 | g.43140527C>G | CA371124546 | HGSNAT | c.31C>G (p.Leu11Val) c.-120C>G (n.-120C>G) c.-803C>G (n.-803C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140527C>T | CA460574353 | HGSNAT | c.31C>T (p.Leu11=) c.-120C>T (n.-120C>T) c.-803C>T (n.-803C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140528T>A | CA371124547 | HGSNAT | c.32T>A (p.Leu11Gln) c.-119T>A (n.-119T>A) c.-802T>A (n.-802T>A) | |
| 8 | g.43140528T>C | CA176095958 | HGSNAT | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.-119T>C (n.-119T>C) c.-802T>C (n.-802T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140528T>G | CA371124548 | HGSNAT | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.-119T>G (n.-119T>G) c.-802T>G (n.-802T>G) | |
| 8 | g.43140528T= | CA1779749705 | HGSNAT | c.32T= (p.Leu11=) c.-119T= (n.-119T=) c.-802T= (n.-802T=) | |
| 8 | g.43140529del | CA2687149778 | HGSNAT | c.33del (p.Leu12CysfsTer7) c.-118del (n.-118del) c.-801del (n.-801del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140529G>A | CA460574357 | HGSNAT | c.33G>A (p.Leu11=) c.-118G>A (n.-118G>A) c.-801G>A (n.-801G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140529G>C | CA460574355 | HGSNAT | c.33G>C (p.Leu11=) c.-118G>C (n.-118G>C) c.-801G>C (n.-801G>C) | |
| 8 | g.43140529G>T | CA460574356 | HGSNAT | c.33G>T (p.Leu11=) c.-118G>T (n.-118G>T) c.-801G>T (n.-801G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140539_43140568del | CA2573143097 | HGSNAT | c.43_72del (p.Ala15_Ala24del) c.-108_-79del (n.-108_-79del) c.-791_-762del (n.-791_-762del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140530C>A | CA371124549 | HGSNAT | c.34C>A (p.Leu12Met) c.-117C>A (n.-117C>A) c.-800C>A (n.-800C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140530C= | CA1779749706 | HGSNAT | c.34C= (p.Leu12=) c.-117C= (n.-117C=) c.-800C= (n.-800C=) | |
| 8 | g.43140530C>G | CA371124550 | HGSNAT | c.34C>G (p.Leu12Val) c.-117C>G (n.-117C>G) c.-800C>G (n.-800C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140530C>T | CA460574359 | HGSNAT | c.34C>T (p.Leu12=) c.-117C>T (n.-117C>T) c.-800C>T (n.-800C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.43140531T>A | CA371124551 | HGSNAT | c.35T>A (p.Leu12Gln) c.-116T>A (n.-116T>A) c.-799T>A (n.-799T>A) | |
| 8 | g.43140531T>C | CA371124552 | HGSNAT | c.35T>C (p.Leu12Pro) c.-116T>C (n.-116T>C) c.-799T>C (n.-799T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140531T>G | CA371124553 | HGSNAT | c.35T>G (p.Leu12Arg) c.-116T>G (n.-116T>G) c.-799T>G (n.-799T>G) | |
| 8 | g.43140532del | CA2687149779 | HGSNAT | c.36del (p.Leu13TrpfsTer6) c.-115del (n.-115del) c.-798del (n.-798del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140532G>A | CA460574361 | HGSNAT | c.36G>A (p.Leu12=) c.-115G>A (n.-115G>A) c.-798G>A (n.-798G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140532G>C | CA460574362 | HGSNAT | c.36G>C (p.Leu12=) c.-115G>C (n.-115G>C) c.-798G>C (n.-798G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140532G>T | CA460574363 | HGSNAT | c.36G>T (p.Leu12=) c.-115G>T (n.-115G>T) c.-798G>T (n.-798G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140533C>A | CA371124554 | HGSNAT | c.37C>A (p.Leu13Met) c.-114C>A (n.-114C>A) c.-797C>A (n.-797C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140533C>G | CA371124555 | HGSNAT | c.37C>G (p.Leu13Val) c.-114C>G (n.-114C>G) c.-797C>G (n.-797C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140533C>T | CA460574364 | HGSNAT | c.37C>T (p.Leu13=) c.-114C>T (n.-114C>T) c.-797C>T (n.-797C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140534T>A | CA371124556 | HGSNAT | c.38T>A (p.Leu13Gln) c.-113T>A (n.-113T>A) c.-796T>A (n.-796T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140534T>C | CA371124558 | HGSNAT | c.38T>C (p.Leu13Pro) c.-113T>C (n.-113T>C) c.-796T>C (n.-796T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140534T>G | CA371124557 | HGSNAT | c.38T>G (p.Leu13Arg) c.-113T>G (n.-113T>G) c.-796T>G (n.-796T>G) | |
| 8 | g.43140534T= | CA1779749707 | HGSNAT | c.38T= (p.Leu13=) c.-113T= (n.-113T=) c.-796T= (n.-796T=) | |
| 8 | g.43140535G>A | CA460574368 | HGSNAT | c.39G>A (p.Leu13=) c.-112G>A (n.-112G>A) c.-795G>A (n.-795G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140535G>C | CA460574366 | HGSNAT | c.39G>C (p.Leu13=) c.-112G>C (n.-112G>C) c.-795G>C (n.-795G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140535G= | CA1779749708 | HGSNAT | c.39G= (p.Leu13=) c.-112G= (n.-112G=) c.-795G= (n.-795G=) | |
| 8 | g.43140535G>T | CA460574367 | HGSNAT | c.39G>T (p.Leu13=) c.-112G>T (n.-112G>T) c.-795G>T (n.-795G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140536del | CA2687149780 | HGSNAT | c.40del (p.Ala14ProfsTer5) c.-111del (n.-111del) c.-794del (n.-794del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140536G>A | CA371124559 | HGSNAT | c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-111G>A (n.-111G>A) c.-794G>A (n.-794G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140536G>C | CA371124561 | HGSNAT | c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-111G>C (n.-111G>C) c.-794G>C (n.-794G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140536G>T | CA371124560 | HGSNAT | c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-794G>T (n.-794G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140537C>A | CA371124562 | HGSNAT | c.41C>A (p.Ala14Asp) c.-110C>A (n.-110C>A) c.-793C>A (n.-793C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140537C>G | CA371124563 | HGSNAT | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-110C>G (n.-110C>G) c.-793C>G (n.-793C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140537C>T | CA371124564 | HGSNAT | c.41C>T (p.Ala14Val) c.-110C>T (n.-110C>T) c.-793C>T (n.-793C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140538C>A | CA460574372 | HGSNAT | c.42C>A (p.Ala14=) c.-109C>A (n.-109C>A) c.-792C>A (n.-792C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.43140538C>G | CA460574373 | HGSNAT | c.42C>G (p.Ala14=) c.-109C>G (n.-109C>G) c.-792C>G (n.-792C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140538C>T | CA460574374 | HGSNAT | c.42C>T (p.Ala14=) c.-109C>T (n.-109C>T) c.-792C>T (n.-792C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.43140539G>A | CA371124565 | HGSNAT | c.43G>A (p.Ala15Thr) c.-108G>A (n.-108G>A) c.-791G>A (n.-791G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140539G>C | CA371124566 | HGSNAT | c.43G>C (p.Ala15Pro) c.-108G>C (n.-108G>C) c.-791G>C (n.-791G>C) | |
| 8 | g.43140539G= | CA1779749709 | HGSNAT | c.43G= (p.Ala15=) c.-108G= (n.-108G=) c.-791G= (n.-791G=) | |
| 8 | g.43140539G>T | CA176095963 | HGSNAT | c.43G>T (p.Ala15Ser) c.-108G>T (n.-108G>T) c.-791G>T (n.-791G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140539_43140540delinsTT | CA2573143098 | HGSNAT | c.43_44delinsTT (p.Ala15Leu) c.-108_-107delinsTT (n.-108_-107delinsTT) c.-791_-790delinsTT (n.-791_-790delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.43140540C>A | CA371124568 | HGSNAT | c.44C>A (p.Ala15Glu) c.-107C>A (n.-107C>A) c.-790C>A (n.-790C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140540C= | CA1779749710 | HGSNAT | c.44C= (p.Ala15=) c.-107C= (n.-107C=) c.-790C= (n.-790C=) | |
| 8 | g.43140540C>G | CA371124567 | HGSNAT | c.44C>G (p.Ala15Gly) c.-107C>G (n.-107C>G) c.-790C>G (n.-790C>G) | dbSNP |
| 8 | g.43140540C>T | CA176095972 | HGSNAT | c.44C>T (p.Ala15Val) c.-107C>T (n.-107C>T) c.-790C>T (n.-790C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140541_43140570del | CA2779904798 | HGSNAT | c.45_74del (p.Ser16_Pro25del) c.-106_-77del (n.-106_-77del) c.-789_-760del (n.-789_-760del) | |
| 8 | g.43140541G>A | CA460574448 | HGSNAT | c.45G>A (p.Ala15=) c.-106G>A (n.-106G>A) c.-789G>A (n.-789G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140541G>C | CA460574450 | HGSNAT | c.45G>C (p.Ala15=) c.-106G>C (n.-106G>C) c.-789G>C (n.-789G>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.43140541G= | CA1779749711 | HGSNAT | c.45G= (p.Ala15=) c.-106G= (n.-106G=) c.-789G= (n.-789G=) | |
| 8 | g.43140541G>T | CA460574452 | HGSNAT | c.45G>T (p.Ala15=) c.-106G>T (n.-106G>T) c.-789G>T (n.-789G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140542T>A | CA371124569 | HGSNAT | c.46T>A (p.Ser16Thr) c.-105T>A (n.-105T>A) c.-788T>A (n.-788T>A) | |
| 8 | g.43140542T>C | CA371124570 | HGSNAT | c.46T>C (p.Ser16Pro) c.-105T>C (n.-105T>C) c.-788T>C (n.-788T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140542T>G | CA371124571 | HGSNAT | c.46T>G (p.Ser16Ala) c.-105T>G (n.-105T>G) c.-788T>G (n.-788T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140542T= | CA1779749712 | HGSNAT | c.46T= (p.Ser16=) c.-105T= (n.-105T=) c.-788T= (n.-788T=) | |
| 8 | g.43140543C>A | CA371124572 | HGSNAT | c.47C>A (p.Ser16Tyr) c.-104C>A (n.-104C>A) c.-787C>A (n.-787C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140543C>G | CA371124573 | HGSNAT | c.47C>G (p.Ser16Cys) c.-104C>G (n.-104C>G) c.-787C>G (n.-787C>G) | |
| 8 | g.43140543C>T | CA371124574 | HGSNAT | c.47C>T (p.Ser16Phe) c.-104C>T (n.-104C>T) c.-787C>T (n.-787C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140543_43140544insGC | CA1779749713 | HGSNAT | c.47_48insGC (p.Val17ProfsTer3) c.-104_-103insGC (n.-104_-103insGC) c.-787_-786insGC (n.-787_-786insGC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140543_43140547delinsCCGTG | CA1779749714 | HGSNAT | c.47_51delinsCCGTG (p.Ser16=) c.-104_-100delinsCCGTG (n.-104_-100delinsCCGTG) c.-787_-783delinsCCGTG (n.-787_-783delinsCCGTG) | |
| 8 | g.43140544C>A | CA460574455 | HGSNAT | c.48C>A (p.Ser16=) c.-103C>A (n.-103C>A) c.-786C>A (n.-786C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140544C= | CA1779749715 | HGSNAT | c.48C= (p.Ser16=) c.-103C= (n.-103C=) c.-786C= (n.-786C=) | |
| 8 | g.43140544C>G | CA460574456 | HGSNAT | c.48C>G (p.Ser16=) c.-103C>G (n.-103C>G) c.-786C>G (n.-786C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140544C>T | CA460574457 | HGSNAT | c.48C>T (p.Ser16=) c.-103C>T (n.-103C>T) c.-786C>T (n.-786C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140545_43140548del | CA1113270297 | HGSNAT | c.49_52del (p.Val17Ter) c.-102_-99del (n.-102_-99del) c.-785_-782del (n.-785_-782del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140545G>A | CA371124575 | HGSNAT | c.49G>A (p.Val17Met) c.-102G>A (n.-102G>A) c.-785G>A (n.-785G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140545G>C | CA371124577 | HGSNAT | c.49G>C (p.Val17Leu) c.-102G>C (n.-102G>C) c.-785G>C (n.-785G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140545G= | CA1779749716 | HGSNAT | c.49G= (p.Val17=) c.-102G= (n.-102G=) c.-785G= (n.-785G=) | |
| 8 | g.43140545G>T | CA371124576 | HGSNAT | c.49G>T (p.Val17Leu) c.-102G>T (n.-102G>T) c.-785G>T (n.-785G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140546T>A | CA371124578 | HGSNAT | c.50T>A (p.Val17Glu) c.-101T>A (n.-101T>A) c.-784T>A (n.-784T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140546T>C | CA371124579 | HGSNAT | c.50T>C (p.Val17Ala) c.-101T>C (n.-101T>C) c.-784T>C (n.-784T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140546T>G | CA371124580 | HGSNAT | c.50T>G (p.Val17Gly) c.-101T>G (n.-101T>G) c.-784T>G (n.-784T>G) | |
| 8 | g.43140546dup | CA913141705 | HGSNAT | c.50dup (p.Leu18AlafsTer?) c.-101dup (n.-101dup) c.-784dup (n.-784dup) | |
| 8 | g.43140546_43140558delinsTGCTGAGCGCCGC | CA1779749717 | HGSNAT | c.50_62delinsTGCTGAGCGCCGC (p.Val17=) c.-101_-89delinsTGCTGAGCGCCGC (n.-101_-89delinsTGCTGAGCGCCGC) c.-784_-772delinsTGCTGAGCGCCGC (n.-784_-772delinsTGCTGAGCGCCGC) | |
| 8 | g.43140547G>A | CA460574460 | HGSNAT | c.51G>A (p.Val17=) c.-100G>A (n.-100G>A) c.-783G>A (n.-783G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140547G>C | CA460574461 | HGSNAT | c.51G>C (p.Val17=) c.-100G>C (n.-100G>C) c.-783G>C (n.-783G>C) | |
| 8 | g.43140547G= | CA1779749718 | HGSNAT | c.51G= (p.Val17=) c.-100G= (n.-100G=) c.-783G= (n.-783G=) | |
| 8 | g.43140547G>T | CA460574463 | HGSNAT | c.51G>T (p.Val17=) c.-100G>T (n.-100G>T) c.-783G>T (n.-783G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140551_43140562dup | CA658822598 | HGSNAT | c.55_66dup (p.Leu22_Leu23insSerAlaAlaLeu) c.-96_-85dup (n.-96_-85dup) c.-779_-768dup (n.-779_-768dup) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.43140551_43140562del | CA851967422 | HGSNAT | c.55_66del (p.Ser19_Leu22del) c.-96_-85del (n.-96_-85del) c.-779_-768del (n.-779_-768del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140548C>A | CA371124581 | HGSNAT | c.52C>A (p.Leu18Met) c.-99C>A (n.-99C>A) c.-782C>A (n.-782C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140548C= | CA1779749719 | HGSNAT | c.52C= (p.Leu18=) c.-99C= (n.-99C=) c.-782C= (n.-782C=) | |
| 8 | g.43140548C>G | CA371124582 | HGSNAT | c.52C>G (p.Leu18Val) c.-99C>G (n.-99C>G) c.-782C>G (n.-782C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140548C>T | CA460574464 | HGSNAT | c.52C>T (p.Leu18=) c.-99C>T (n.-99C>T) c.-782C>T (n.-782C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140549T>A | CA371124583 | HGSNAT | c.53T>A (p.Leu18Gln) c.-98T>A (n.-98T>A) c.-781T>A (n.-781T>A) | |
| 8 | g.43140549T>C | CA371124584 | HGSNAT | c.53T>C (p.Leu18Pro) c.-98T>C (n.-98T>C) c.-781T>C (n.-781T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140549T>G | CA371124585 | HGSNAT | c.53T>G (p.Leu18Arg) c.-98T>G (n.-98T>G) c.-781T>G (n.-781T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140549T= | CA1779749720 | HGSNAT | c.53T= (p.Leu18=) c.-98T= (n.-98T=) c.-781T= (n.-781T=) | |
| 8 | g.43140550G>A | CA460574467 | HGSNAT | c.54G>A (p.Leu18=) c.-97G>A (n.-97G>A) c.-780G>A (n.-780G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.43140550G>C | CA460574469 | HGSNAT | c.54G>C (p.Leu18=) c.-97G>C (n.-97G>C) c.-780G>C (n.-780G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140550G>T | CA460574471 | HGSNAT | c.54G>T (p.Leu18=) c.-97G>T (n.-97G>T) c.-780G>T (n.-780G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140551A>C | CA371124586 | HGSNAT | c.55A>C (p.Ser19Arg) c.-96A>C (n.-96A>C) c.-779A>C (n.-779A>C) | |
| 8 | g.43140551A>G | CA371124587 | HGSNAT | c.55A>G (p.Ser19Gly) c.-96A>G (n.-96A>G) c.-779A>G (n.-779A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140551A>T | CA371124588 | HGSNAT | c.55A>T (p.Ser19Cys) c.-96A>T (n.-96A>T) c.-779A>T (n.-779A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140552G>A | CA371124589 | HGSNAT | c.56G>A (p.Ser19Asn) c.-95G>A (n.-95G>A) c.-778G>A (n.-778G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140552G>C | CA371124591 | HGSNAT | c.56G>C (p.Ser19Thr) c.-95G>C (n.-95G>C) c.-778G>C (n.-778G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140552G>T | CA371124590 | HGSNAT | c.56G>T (p.Ser19Ile) c.-95G>T (n.-95G>T) c.-778G>T (n.-778G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140552_43140566del | CA2687149781 | HGSNAT | c.56_70del (p.Ser19_Ala24delinsThr) c.-95_-81del (n.-95_-81del) c.-778_-764del (n.-778_-764del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140553C>A | CA371124592 | HGSNAT | c.57C>A (p.Ser19Arg) c.-94C>A (n.-94C>A) c.-777C>A (n.-777C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140553C>G | CA371124593 | HGSNAT | c.57C>G (p.Ser19Arg) c.-94C>G (n.-94C>G) c.-777C>G (n.-777C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140553C>T | CA460574476 | HGSNAT | c.57C>T (p.Ser19=) c.-94C>T (n.-94C>T) c.-777C>T (n.-777C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.43140554G>A | CA371124594 | HGSNAT | c.58G>A (p.Ala20Thr) c.-93G>A (n.-93G>A) c.-776G>A (n.-776G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140554G>C | CA371124595 | HGSNAT | c.58G>C (p.Ala20Pro) c.-93G>C (n.-93G>C) c.-776G>C (n.-776G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140554G>T | CA371124596 | HGSNAT | c.58G>T (p.Ala20Ser) c.-93G>T (n.-93G>T) c.-776G>T (n.-776G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140555C>A | CA371124597 | HGSNAT | c.59C>A (p.Ala20Asp) c.-92C>A (n.-92C>A) c.-775C>A (n.-775C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140555C= | CA1779749721 | HGSNAT | c.59C= (p.Ala20=) c.-92C= (n.-92C=) c.-775C= (n.-775C=) | |
| 8 | g.43140555C>G | CA371124598 | HGSNAT | c.59C>G (p.Ala20Gly) c.-92C>G (n.-92C>G) c.-775C>G (n.-775C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140555C>T | CA371124599 | HGSNAT | c.59C>T (p.Ala20Val) c.-92C>T (n.-92C>T) c.-775C>T (n.-775C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140556C>A | CA460574478 | HGSNAT | c.60C>A (p.Ala20=) c.-91C>A (n.-91C>A) c.-774C>A (n.-774C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140556C= | CA1779749722 | HGSNAT | c.60C= (p.Ala20=) c.-91C= (n.-91C=) c.-774C= (n.-774C=) | |
| 8 | g.43140556C>G | CA460574480 | HGSNAT | c.60C>G (p.Ala20=) c.-91C>G (n.-91C>G) c.-774C>G (n.-774C>G) | |
| 8 | g.43140556C>T | CA460574479 | HGSNAT | c.60C>T (p.Ala20=) c.-91C>T (n.-91C>T) c.-774C>T (n.-774C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140559_43140560del | CA2687149782 | HGSNAT | c.63_64del (p.Leu22AlafsTer?) c.-88_-87del (n.-88_-87del) c.-771_-770del (n.-771_-770del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140557G>A | CA371124600 | HGSNAT | c.61G>A (p.Ala21Thr) c.-90G>A (n.-90G>A) c.-773G>A (n.-773G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140557G>C | CA371124601 | HGSNAT | c.61G>C (p.Ala21Pro) c.-90G>C (n.-90G>C) c.-773G>C (n.-773G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140557G>T | CA371124602 | HGSNAT | c.61G>T (p.Ala21Ser) c.-90G>T (n.-90G>T) c.-773G>T (n.-773G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140560_43140661del | CA2687149783 | HGSNAT | c.64_118+47del c.-87_-33+47del c.-770_-716+47del | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140558C>A | CA371124605 | HGSNAT | c.62C>A (p.Ala21Glu) c.-89C>A (n.-89C>A) c.-772C>A (n.-772C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140558C>G | CA371124604 | HGSNAT | c.62C>G (p.Ala21Gly) c.-89C>G (n.-89C>G) c.-772C>G (n.-772C>G) | |
| 8 | g.43140558C>T | CA371124603 | HGSNAT | c.62C>T (p.Ala21Val) c.-89C>T (n.-89C>T) c.-772C>T (n.-772C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140559G>A | CA4736409 | HGSNAT | c.63G>A (p.Ala21=) c.-88G>A (n.-88G>A) c.-771G>A (n.-771G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.43140559G>C | CA460574484 | HGSNAT | c.63G>C (p.Ala21=) c.-88G>C (n.-88G>C) c.-771G>C (n.-771G>C) | |
| 8 | g.43140559G= | CA1779749723 | HGSNAT | c.63G= (p.Ala21=) c.-88G= (n.-88G=) c.-771G= (n.-771G=) | |
| 8 | g.43140559G>T | CA460574485 | HGSNAT | c.63G>T (p.Ala21=) c.-88G>T (n.-88G>T) c.-771G>T (n.-771G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140560C>A | CA371124606 | HGSNAT | c.64C>A (p.Leu22Met) c.-87C>A (n.-87C>A) c.-770C>A (n.-770C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140560C= | CA1779749724 | HGSNAT | c.64C= (p.Leu22=) c.-87C= (n.-87C=) c.-770C= (n.-770C=) | |
| 8 | g.43140560C>G | CA371124607 | HGSNAT | c.64C>G (p.Leu22Val) c.-87C>G (n.-87C>G) c.-770C>G (n.-770C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140560C>T | CA460574487 | HGSNAT | c.64C>T (p.Leu22=) c.-87C>T (n.-87C>T) c.-770C>T (n.-770C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140560_43140561del | CA2779904799 | HGSNAT | c.64_65del (p.Leu22AlafsTer?) c.-87_-86del (n.-87_-86del) c.-770_-769del (n.-770_-769del) | |
| 8 | g.43140561T>A | CA371124608 | HGSNAT | c.65T>A (p.Leu22Gln) c.-86T>A (n.-86T>A) c.-769T>A (n.-769T>A) | |
| 8 | g.43140561T>C | CA371124609 | HGSNAT | c.65T>C (p.Leu22Pro) c.-86T>C (n.-86T>C) c.-769T>C (n.-769T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140561T>G | CA371124610 | HGSNAT | c.65T>G (p.Leu22Arg) c.-86T>G (n.-86T>G) c.-769T>G (n.-769T>G) | |
| 8 | g.43140562G>A | CA460574489 | HGSNAT | c.66G>A (p.Leu22=) c.-85G>A (n.-85G>A) c.-768G>A (n.-768G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140562G>C | CA460574490 | HGSNAT | c.66G>C (p.Leu22=) c.-85G>C (n.-85G>C) c.-768G>C (n.-768G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140562G>T | CA460574491 | HGSNAT | c.66G>T (p.Leu22=) c.-85G>T (n.-85G>T) c.-768G>T (n.-768G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140563C>A | CA371124611 | HGSNAT | c.67C>A (p.Leu23Met) c.-84C>A (n.-84C>A) c.-767C>A (n.-767C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140563C= | CA1779749725 | HGSNAT | c.67C= (p.Leu23=) c.-84C= (n.-84C=) c.-767C= (n.-767C=) | |
| 8 | g.43140563C>G | CA371124612 | HGSNAT | c.67C>G (p.Leu23Val) c.-84C>G (n.-84C>G) c.-767C>G (n.-767C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140563C>T | CA460574492 | HGSNAT | c.67C>T (p.Leu23=) c.-84C>T (n.-84C>T) c.-767C>T (n.-767C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140564T>A | CA371124613 | HGSNAT | c.68T>A (p.Leu23Gln) c.-83T>A (n.-83T>A) c.-766T>A (n.-766T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140564T>C | CA371124614 | HGSNAT | c.68T>C (p.Leu23Pro) c.-83T>C (n.-83T>C) c.-766T>C (n.-766T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140564T>G | CA371124615 | HGSNAT | c.68T>G (p.Leu23Arg) c.-83T>G (n.-83T>G) c.-766T>G (n.-766T>G) | |
| 8 | g.43140565G>A | CA460574497 | HGSNAT | c.69G>A (p.Leu23=) c.-82G>A (n.-82G>A) c.-765G>A (n.-765G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140565G>C | CA460574498 | HGSNAT | c.69G>C (p.Leu23=) c.-82G>C (n.-82G>C) c.-765G>C (n.-765G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140565G= | CA1779749726 | HGSNAT | c.69G= (p.Leu23=) c.-82G= (n.-82G=) c.-765G= (n.-765G=) | |
| 8 | g.43140565G>T | CA460574499 | HGSNAT | c.69G>T (p.Leu23=) c.-82G>T (n.-82G>T) c.-765G>T (n.-765G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140566del | CA2687149784 | HGSNAT | c.70del (p.Ala24ProfsTer18) c.-81del (n.-81del) c.-764del (n.-764del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140566G>A | CA371124618 | HGSNAT | c.70G>A (p.Ala24Thr) c.-81G>A (n.-81G>A) c.-764G>A (n.-764G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140566G>C | CA371124617 | HGSNAT | c.70G>C (p.Ala24Pro) c.-81G>C (n.-81G>C) c.-764G>C (n.-764G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140566G= | CA1779749727 | HGSNAT | c.70G= (p.Ala24=) c.-81G= (n.-81G=) c.-764G= (n.-764G=) | |
| 8 | g.43140566G>T | CA371124616 | HGSNAT | c.70G>T (p.Ala24Ser) c.-81G>T (n.-81G>T) c.-764G>T (n.-764G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140567C>A | CA371124619 | HGSNAT | c.71C>A (p.Ala24Asp) c.-80C>A (n.-80C>A) c.-763C>A (n.-763C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140567C= | CA1779749729 | HGSNAT | c.71C= (p.Ala24=) c.-80C= (n.-80C=) c.-763C= (n.-763C=) | |
| 8 | g.43140567C>G | CA371124620 | HGSNAT | c.71C>G (p.Ala24Gly) c.-80C>G (n.-80C>G) c.-763C>G (n.-763C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140567C>T | CA176095979 | HGSNAT | c.71C>T (p.Ala24Val) c.-80C>T (n.-80C>T) c.-763C>T (n.-763C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140571dup | CA1779749728 | HGSNAT | c.75dup (p.Gly26ArgfsTer?) c.-76dup (n.-76dup) c.-759dup (n.-759dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140571del | CA581633297 | HGSNAT | c.75del (p.Gly26AlafsTer16) c.-76del (n.-76del) c.-759del (n.-759del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140570_43140571del | CA2687149785 | HGSNAT | c.74_75del (p.Pro25ArgfsTer?) c.-77_-76del (n.-77_-76del) c.-760_-759del (n.-760_-759del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.43140568C>A | CA460574502 | HGSNAT | c.72C>A (p.Ala24=) c.-79C>A (n.-79C>A) c.-762C>A (n.-762C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140568C>G | CA460574503 | HGSNAT | c.72C>G (p.Ala24=) c.-79C>G (n.-79C>G) c.-762C>G (n.-762C>G) | |
| 8 | g.43140568C>T | CA460574504 | HGSNAT | c.72C>T (p.Ala24=) c.-79C>T (n.-79C>T) c.-762C>T (n.-762C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140569C>A | CA371124621 | HGSNAT | c.73C>A (p.Pro25Thr) c.-78C>A (n.-78C>A) c.-761C>A (n.-761C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140569C= | CA1779749730 | HGSNAT | c.73C= (p.Pro25=) c.-78C= (n.-78C=) c.-761C= (n.-761C=) | |
| 8 | g.43140569C>G | CA371124622 | HGSNAT | c.73C>G (p.Pro25Ala) c.-78C>G (n.-78C>G) c.-761C>G (n.-761C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140569C>T | CA371124623 | HGSNAT | c.73C>T (p.Pro25Ser) c.-78C>T (n.-78C>T) c.-761C>T (n.-761C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140575_43140644del | CA2687149786 | HGSNAT | c.79_118+30del c.-72_-33+30del c.-755_-716+30del | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140570C>A | CA371124626 | HGSNAT | c.74C>A (p.Pro25His) c.-77C>A (n.-77C>A) c.-760C>A (n.-760C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140570C>G | CA371124625 | HGSNAT | c.74C>G (p.Pro25Arg) c.-77C>G (n.-77C>G) c.-760C>G (n.-760C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140570C>T | CA371124624 | HGSNAT | c.74C>T (p.Pro25Leu) c.-77C>T (n.-77C>T) c.-760C>T (n.-760C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140571C>A | CA460574508 | HGSNAT | c.75C>A (p.Pro25=) c.-76C>A (n.-76C>A) c.-759C>A (n.-759C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140571C= | CA1779749731 | HGSNAT | c.75C= (p.Pro25=) c.-76C= (n.-76C=) c.-759C= (n.-759C=) | |
| 8 | g.43140571C>G | CA460574509 | HGSNAT | c.75C>G (p.Pro25=) c.-76C>G (n.-76C>G) c.-759C>G (n.-759C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140571C>T | CA176095992 | HGSNAT | c.75C>T (p.Pro25=) c.-76C>T (n.-76C>T) c.-759C>T (n.-759C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140572G>A | CA371124627 | HGSNAT | c.76G>A (p.Gly26Ser) c.-75G>A (n.-75G>A) c.-758G>A (n.-758G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140572G>C | CA371124628 | HGSNAT | c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-75G>C (n.-75G>C) c.-758G>C (n.-758G>C) | |
| 8 | g.43140572G= | CA1779749732 | HGSNAT | c.76G= (p.Gly26=) c.-75G= (n.-75G=) c.-758G= (n.-758G=) | |
| 8 | g.43140572G>T | CA371124629 | HGSNAT | c.76G>T (p.Gly26Cys) c.-75G>T (n.-75G>T) c.-758G>T (n.-758G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140573del | CA2687149787 | HGSNAT | c.77del (p.Gly26AlafsTer16) c.-74del (n.-74del) c.-757del (n.-757del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140573G>A | CA371124630 | HGSNAT | c.77G>A (p.Gly26Asp) c.-74G>A (n.-74G>A) c.-757G>A (n.-757G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140573G>C | CA371124631 | HGSNAT | c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-74G>C (n.-74G>C) c.-757G>C (n.-757G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140573G>T | CA371124632 | HGSNAT | c.77G>T (p.Gly26Val) c.-74G>T (n.-74G>T) c.-757G>T (n.-757G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140574C>A | CA460574513 | HGSNAT | c.78C>A (p.Gly26=) c.-73C>A (n.-73C>A) c.-756C>A (n.-756C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140574C= | CA1779749733 | HGSNAT | c.78C= (p.Gly26=) c.-73C= (n.-73C=) c.-756C= (n.-756C=) | |
| 8 | g.43140574C>G | CA460574514 | HGSNAT | c.78C>G (p.Gly26=) c.-73C>G (n.-73C>G) c.-756C>G (n.-756C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140574C>T | CA460574515 | HGSNAT | c.78C>T (p.Gly26=) c.-73C>T (n.-73C>T) c.-756C>T (n.-756C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140575G>A | CA371124633 | HGSNAT | c.79G>A (p.Gly27Ser) c.-72G>A (n.-72G>A) c.-755G>A (n.-755G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140575G>C | CA371124635 | HGSNAT | c.79G>C (p.Gly27Arg) c.-72G>C (n.-72G>C) c.-755G>C (n.-755G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140575G>T | CA371124634 | HGSNAT | c.79G>T (p.Gly27Cys) c.-72G>T (n.-72G>T) c.-755G>T (n.-755G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140576G>A | CA371124636 | HGSNAT | c.80G>A (p.Gly27Asp) c.-71G>A (n.-71G>A) c.-754G>A (n.-754G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.43140576G>C | CA371124637 | HGSNAT | c.80G>C (p.Gly27Ala) c.-71G>C (n.-71G>C) c.-754G>C (n.-754G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140576G= | CA1779749734 | HGSNAT | c.80G= (p.Gly27=) c.-71G= (n.-71G=) c.-754G= (n.-754G=) | |
| 8 | g.43140576G>T | CA371124638 | HGSNAT | c.80G>T (p.Gly27Val) c.-71G>T (n.-71G>T) c.-754G>T (n.-754G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140577C>A | CA460574517 | HGSNAT | c.81C>A (p.Gly27=) c.-70C>A (n.-70C>A) c.-753C>A (n.-753C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140577C= | CA1779749735 | HGSNAT | c.81C= (p.Gly27=) c.-70C= (n.-70C=) c.-753C= (n.-753C=) | |
| 8 | g.43140577C>G | CA460574519 | HGSNAT | c.81C>G (p.Gly27=) c.-70C>G (n.-70C>G) c.-753C>G (n.-753C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140577C>T | CA460574520 | HGSNAT | c.81C>T (p.Gly27=) c.-70C>T (n.-70C>T) c.-753C>T (n.-753C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140578T>A | CA371124639 | HGSNAT | c.82T>A (p.Ser28Thr) c.-69T>A (n.-69T>A) c.-752T>A (n.-752T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140578T>C | CA371124640 | HGSNAT | c.82T>C (p.Ser28Pro) c.-69T>C (n.-69T>C) c.-752T>C (n.-752T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140578T>G | CA371124641 | HGSNAT | c.82T>G (p.Ser28Ala) c.-69T>G (n.-69T>G) c.-752T>G (n.-752T>G) | |
| 8 | g.43140578T= | CA1779749736 | HGSNAT | c.82T= (p.Ser28=) c.-69T= (n.-69T=) c.-752T= (n.-752T=) | |
| 8 | g.43140579C>A | CA371124642 | HGSNAT | c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.-68C>A (n.-68C>A) c.-751C>A (n.-751C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140579C>G | CA371124643 | HGSNAT | c.83C>G (p.Ser28Cys) c.-68C>G (n.-68C>G) c.-751C>G (n.-751C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140579C>T | CA371124644 | HGSNAT | c.83C>T (p.Ser28Phe) c.-68C>T (n.-68C>T) c.-751C>T (n.-751C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140580T>A | CA460574523 | HGSNAT | c.84T>A (p.Ser28=) c.-67T>A (n.-67T>A) c.-750T>A (n.-750T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140580T>C | CA460574524 | HGSNAT | c.84T>C (p.Ser28=) c.-67T>C (n.-67T>C) c.-750T>C (n.-750T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140580T>G | CA460574526 | HGSNAT | c.84T>G (p.Ser28=) c.-67T>G (n.-67T>G) c.-750T>G (n.-750T>G) | |
| 8 | g.43140581del | CA2687149788 | HGSNAT | c.85del (p.Ser29ArgfsTer13) c.-66del (n.-66del) c.-749del (n.-749del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140581T>A | CA371124645 | HGSNAT | c.85T>A (p.Ser29Thr) c.-66T>A (n.-66T>A) c.-749T>A (n.-749T>A) | |
| 8 | g.43140581T>C | CA371124646 | HGSNAT | c.85T>C (p.Ser29Pro) c.-66T>C (n.-66T>C) c.-749T>C (n.-749T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140581T>G | CA371124647 | HGSNAT | c.85T>G (p.Ser29Ala) c.-66T>G (n.-66T>G) c.-749T>G (n.-749T>G) | |
| 8 | g.43140582del | CA2579158867 | HGSNAT | c.86del (p.Ser29TrpfsTer13) c.-65del (n.-65del) c.-748del (n.-748del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140582C>A | CA371124648 | HGSNAT | c.86C>A (p.Ser29Ter) c.-65C>A (n.-65C>A) c.-748C>A (n.-748C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.43140582C>G | CA371124650 | HGSNAT | c.86C>G (p.Ser29Trp) c.-65C>G (n.-65C>G) c.-748C>G (n.-748C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140582C>T | CA371124649 | HGSNAT | c.86C>T (p.Ser29Leu) c.-65C>T (n.-65C>T) c.-748C>T (n.-748C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140583_43140596dup | CA2573143101 | HGSNAT | c.87_100dup (p.Gln34ArgfsTer13) c.-64_-51dup (n.-64_-51dup) c.-747_-734dup (n.-747_-734dup) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.43140583G>A | CA460574534 | HGSNAT | c.87G>A (p.Ser29=) c.-64G>A (n.-64G>A) c.-747G>A (n.-747G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140583G>C | CA460574533 | HGSNAT | c.87G>C (p.Ser29=) c.-64G>C (n.-64G>C) c.-747G>C (n.-747G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140583G= | CA1779749737 | HGSNAT | c.87G= (p.Ser29=) c.-64G= (n.-64G=) c.-747G= (n.-747G=) | |
| 8 | g.43140583G>T | CA460574531 | HGSNAT | c.87G>T (p.Ser29=) c.-64G>T (n.-64G>T) c.-747G>T (n.-747G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140586dup | CA2573053021 | HGSNAT | c.90dup (p.Arg31AlafsTer30) c.-61dup (n.-61dup) c.-744dup (n.-744dup) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.43140586del | CA2687149789 | HGSNAT | c.90del (p.Arg31AlafsTer11) c.-61del (n.-61del) c.-744del (n.-744del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140584G>A | CA371124651 | HGSNAT | c.88G>A (p.Gly30Arg) c.-63G>A (n.-63G>A) c.-746G>A (n.-746G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140584G>C | CA371124652 | HGSNAT | c.88G>C (p.Gly30Arg) c.-63G>C (n.-63G>C) c.-746G>C (n.-746G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140584G>T | CA371124653 | HGSNAT | c.88G>T (p.Gly30Trp) c.-63G>T (n.-63G>T) c.-746G>T (n.-746G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140585G>A | CA371124654 | HGSNAT | c.89G>A (p.Gly30Glu) c.-62G>A (n.-62G>A) c.-745G>A (n.-745G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140585G>C | CA371124655 | HGSNAT | c.89G>C (p.Gly30Ala) c.-62G>C (n.-62G>C) c.-745G>C (n.-745G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140585G= | CA1779749738 | HGSNAT | c.89G= (p.Gly30=) c.-62G= (n.-62G=) c.-745G= (n.-745G=) | |
| 8 | g.43140585G>T | CA371124656 | HGSNAT | c.89G>T (p.Gly30Val) c.-62G>T (n.-62G>T) c.-745G>T (n.-745G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140586G>A | CA460574549 | HGSNAT | c.90G>A (p.Gly30=) c.-61G>A (n.-61G>A) c.-744G>A (n.-744G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140586G>C | CA460574550 | HGSNAT | c.90G>C (p.Gly30=) c.-61G>C (n.-61G>C) c.-744G>C (n.-744G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140586G= | CA1779749739 | HGSNAT | c.90G= (p.Gly30=) c.-61G= (n.-61G=) c.-744G= (n.-744G=) | |
| 8 | g.43140586G>T | CA460574551 | HGSNAT | c.90G>T (p.Gly30=) c.-61G>T (n.-61G>T) c.-744G>T (n.-744G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140589_43140590del | CA2687149790 | HGSNAT | c.93_94del (p.Asp32CysfsTer28) c.-58_-57del (n.-58_-57del) c.-741_-740del (n.-741_-740del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140587C>A | CA371124657 | HGSNAT | c.91C>A (p.Arg31Ser) c.-60C>A (n.-60C>A) c.-743C>A (n.-743C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140587C>G | CA371124658 | HGSNAT | c.91C>G (p.Arg31Gly) c.-60C>G (n.-60C>G) c.-743C>G (n.-743C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140587C>T | CA371124659 | HGSNAT | c.91C>T (p.Arg31Cys) c.-60C>T (n.-60C>T) c.-743C>T (n.-743C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140591_43140604dup | CA2687149791 | HGSNAT | c.95_108dup (p.Pro37MetfsTer10) c.-56_-43dup (n.-56_-43dup) c.-739_-726dup (n.-739_-726dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140588G>A | CA371124660 | HGSNAT | c.92G>A (p.Arg31His) c.-59G>A (n.-59G>A) c.-742G>A (n.-742G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140588G>C | CA371124661 | HGSNAT | c.92G>C (p.Arg31Pro) c.-59G>C (n.-59G>C) c.-742G>C (n.-742G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140588G= | CA1779749740 | HGSNAT | c.92G= (p.Arg31=) c.-59G= (n.-59G=) c.-742G= (n.-742G=) | |
| 8 | g.43140588G>T | CA371124662 | HGSNAT | c.92G>T (p.Arg31Leu) c.-59G>T (n.-59G>T) c.-742G>T (n.-742G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140589C>A | CA460574556 | HGSNAT | c.93C>A (p.Arg31=) c.-58C>A (n.-58C>A) c.-741C>A (n.-741C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140589C= | CA1779749741 | HGSNAT | c.93C= (p.Arg31=) c.-58C= (n.-58C=) c.-741C= (n.-741C=) | |
| 8 | g.43140589C>G | CA460574557 | HGSNAT | c.93C>G (p.Arg31=) c.-58C>G (n.-58C>G) c.-741C>G (n.-741C>G) | ClinVar |
| 8 | g.43140589C>T | CA176096007 | HGSNAT | c.93C>T (p.Arg31=) c.-58C>T (n.-58C>T) c.-741C>T (n.-741C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140590G>A | CA371124665 | HGSNAT | c.94G>A (p.Asp32Asn) c.-57G>A (n.-57G>A) c.-740G>A (n.-740G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140590G>C | CA371124663 | HGSNAT | c.94G>C (p.Asp32His) c.-57G>C (n.-57G>C) c.-740G>C (n.-740G>C) | |
| 8 | g.43140590G= | CA1779749742 | HGSNAT | c.94G= (p.Asp32=) c.-57G= (n.-57G=) c.-740G= (n.-740G=) | |
| 8 | g.43140590G>T | CA371124664 | HGSNAT | c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.-57G>T (n.-57G>T) c.-740G>T (n.-740G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140591A>C | CA371124666 | HGSNAT | c.95A>C (p.Asp32Ala) c.-56A>C (n.-56A>C) c.-739A>C (n.-739A>C) | |
| 8 | g.43140591A>G | CA371124667 | HGSNAT | c.95A>G (p.Asp32Gly) c.-56A>G (n.-56A>G) c.-739A>G (n.-739A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140591A>T | CA371124668 | HGSNAT | c.95A>T (p.Asp32Val) c.-56A>T (n.-56A>T) c.-739A>T (n.-739A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140592T>A | CA371124669 | HGSNAT | c.96T>A (p.Asp32Glu) c.-55T>A (n.-55T>A) c.-738T>A (n.-738T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140592T>C | CA460574565 | HGSNAT | c.96T>C (p.Asp32=) c.-55T>C (n.-55T>C) c.-738T>C (n.-738T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140592T>G | CA371124670 | HGSNAT | c.96T>G (p.Asp32Glu) c.-55T>G (n.-55T>G) c.-738T>G (n.-738T>G) | |
| 8 | g.43140592T= | CA1779749743 | HGSNAT | c.96T= (p.Asp32=) c.-55T= (n.-55T=) c.-738T= (n.-738T=) | |
| 8 | g.43140593G>A | CA371124671 | HGSNAT | c.97G>A (p.Ala33Thr) c.-54G>A (n.-54G>A) c.-737G>A (n.-737G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140593G>C | CA371124672 | HGSNAT | c.97G>C (p.Ala33Pro) c.-54G>C (n.-54G>C) c.-737G>C (n.-737G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140593G>T | CA371124673 | HGSNAT | c.97G>T (p.Ala33Ser) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-737G>T (n.-737G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140596_43140609del | CA2779904800 | HGSNAT | c.100_113del (p.Gln34ThrfsTer22) c.-51_-38del (n.-51_-38del) c.-734_-721del (n.-734_-721del) | |
| 8 | g.43140594C>A | CA371124674 | HGSNAT | c.98C>A (p.Ala33Asp) c.-53C>A (n.-53C>A) c.-736C>A (n.-736C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140594C= | CA1779749744 | HGSNAT | c.98C= (p.Ala33=) c.-53C= (n.-53C=) c.-736C= (n.-736C=) | |
| 8 | g.43140594C>G | CA371124675 | HGSNAT | c.98C>G (p.Ala33Gly) c.-53C>G (n.-53C>G) c.-736C>G (n.-736C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140594C>T | CA371124676 | HGSNAT | c.98C>T (p.Ala33Val) c.-53C>T (n.-53C>T) c.-736C>T (n.-736C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140596del | CA2579158868 | HGSNAT | c.100del (p.Gln34ArgfsTer8) c.-51del (n.-51del) c.-734del (n.-734del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140595C>A | CA460574569 | HGSNAT | c.99C>A (p.Ala33=) c.-52C>A (n.-52C>A) c.-735C>A (n.-735C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140595C= | CA1779749745 | HGSNAT | c.99C= (p.Ala33=) c.-52C= (n.-52C=) c.-735C= (n.-735C=) | |
| 8 | g.43140595C>G | CA460574570 | HGSNAT | c.99C>G (p.Ala33=) c.-52C>G (n.-52C>G) c.-735C>G (n.-735C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140595C>T | CA460574571 | HGSNAT | c.99C>T (p.Ala33=) c.-52C>T (n.-52C>T) c.-735C>T (n.-735C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.43140596C>A | CA371124679 | HGSNAT | c.100C>A (p.Gln34Lys) c.-51C>A (n.-51C>A) c.-734C>A (n.-734C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140596C>G | CA371124678 | HGSNAT | c.100C>G (p.Gln34Glu) c.-51C>G (n.-51C>G) c.-734C>G (n.-734C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140596C>T | CA371124677 | HGSNAT | c.100C>T (p.Gln34Ter) c.-51C>T (n.-51C>T) c.-734C>T (n.-734C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140596_43140597del | CA2687149792 | HGSNAT | c.100_101del (p.Gln34GlyfsTer26) c.-51_-50del (n.-51_-50del) c.-734_-733del (n.-734_-733del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140597A>C | CA371124680 | HGSNAT | c.101A>C (p.Gln34Pro) c.-50A>C (n.-50A>C) c.-733A>C (n.-733A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140597A>G | CA371124682 | HGSNAT | c.101A>G (p.Gln34Arg) c.-50A>G (n.-50A>G) c.-733A>G (n.-733A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140597A>T | CA371124681 | HGSNAT | c.101A>T (p.Gln34Leu) c.-50A>T (n.-50A>T) c.-733A>T (n.-733A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140598G>A | CA4736410 | HGSNAT | c.102G>A (p.Gln34=) c.-49G>A (n.-49G>A) c.-732G>A (n.-732G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140598G>C | CA371124684 | HGSNAT | c.102G>C (p.Gln34His) c.-49G>C (n.-49G>C) c.-732G>C (n.-732G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140598G= | CA1779749746 | HGSNAT | c.102G= (p.Gln34=) c.-49G= (n.-49G=) c.-732G= (n.-732G=) | |
| 8 | g.43140598G>T | CA371124683 | HGSNAT | c.102G>T (p.Gln34His) c.-49G>T (n.-49G>T) c.-732G>T (n.-732G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140599G>A | CA371124685 | HGSNAT | c.103G>A (p.Ala35Thr) c.-48G>A (n.-48G>A) c.-731G>A (n.-731G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140599G>C | CA371124686 | HGSNAT | c.103G>C (p.Ala35Pro) c.-48G>C (n.-48G>C) c.-731G>C (n.-731G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140599G>T | CA371124687 | HGSNAT | c.103G>T (p.Ala35Ser) c.-48G>T (n.-48G>T) c.-731G>T (n.-731G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140600C>A | CA371124688 | HGSNAT | c.104C>A (p.Ala35Asp) c.-47C>A (n.-47C>A) c.-730C>A (n.-730C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140600C>G | CA371124689 | HGSNAT | c.104C>G (p.Ala35Gly) c.-47C>G (n.-47C>G) c.-730C>G (n.-730C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140600C>T | CA371124690 | HGSNAT | c.104C>T (p.Ala35Val) c.-47C>T (n.-47C>T) c.-730C>T (n.-730C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140601C>A | CA460574577 | HGSNAT | c.105C>A (p.Ala35=) c.-46C>A (n.-46C>A) c.-729C>A (n.-729C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140601C= | CA1779749747 | HGSNAT | c.105C= (p.Ala35=) c.-46C= (n.-46C=) c.-729C= (n.-729C=) | |
| 8 | g.43140601C>G | CA460574580 | HGSNAT | c.105C>G (p.Ala35=) c.-46C>G (n.-46C>G) c.-729C>G (n.-729C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140601C>T | CA460574583 | HGSNAT | c.105C>T (p.Ala35=) c.-46C>T (n.-46C>T) c.-729C>T (n.-729C>T) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140602G>A | CA371124691 | HGSNAT | c.106G>A (p.Ala36Thr) c.-45G>A (n.-45G>A) c.-728G>A (n.-728G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140602G>C | CA176096015 | HGSNAT | c.106G>C (p.Ala36Pro) c.-45G>C (n.-45G>C) c.-728G>C (n.-728G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140602G= | CA1779749748 | HGSNAT | c.106G= (p.Ala36=) c.-45G= (n.-45G=) c.-728G= (n.-728G=) | |
| 8 | g.43140602G>T | CA371124692 | HGSNAT | c.106G>T (p.Ala36Ser) c.-45G>T (n.-45G>T) c.-728G>T (n.-728G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140610_43140682del | CA2687149793 | HGSNAT | c.114_118+68del c.-37_-33+68del c.-720_-716+68del | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140603C>A | CA371124693 | HGSNAT | c.107C>A (p.Ala36Glu) c.-44C>A (n.-44C>A) c.-727C>A (n.-727C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140603C>G | CA371124694 | HGSNAT | c.107C>G (p.Ala36Gly) c.-44C>G (n.-44C>G) c.-727C>G (n.-727C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140603C>T | CA371124695 | HGSNAT | c.107C>T (p.Ala36Val) c.-44C>T (n.-44C>T) c.-727C>T (n.-727C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140604G>A | CA10631133 | HGSNAT | c.108G>A (p.Ala36=) c.-43G>A (n.-43G>A) c.-726G>A (n.-726G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140604G>C | CA460574590 | HGSNAT | c.108G>C (p.Ala36=) c.-43G>C (n.-43G>C) c.-726G>C (n.-726G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140604G= | CA1779749749 | HGSNAT | c.108G= (p.Ala36=) c.-43G= (n.-43G=) c.-726G= (n.-726G=) | |
| 8 | g.43140604G>T | CA460574592 | HGSNAT | c.108G>T (p.Ala36=) c.-43G>T (n.-43G>T) c.-726G>T (n.-726G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140605C>A | CA371124696 | HGSNAT | c.109C>A (p.Pro37Thr) c.-42C>A (n.-42C>A) c.-725C>A (n.-725C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140605C>G | CA371124698 | HGSNAT | c.109C>G (p.Pro37Ala) c.-42C>G (n.-42C>G) c.-725C>G (n.-725C>G) | |
| 8 | g.43140605C>T | CA371124697 | HGSNAT | c.109C>T (p.Pro37Ser) c.-42C>T (n.-42C>T) c.-725C>T (n.-725C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140606dup | CA2579158869 | HGSNAT | c.110dup (p.Pro38AlafsTer23) c.-41dup (n.-41dup) c.-724dup (n.-724dup) | |
| 8 | g.43140606C>A | CA371124699 | HGSNAT | c.110C>A (p.Pro37Gln) c.-41C>A (n.-41C>A) c.-724C>A (n.-724C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140606C= | CA1779749750 | HGSNAT | c.110C= (p.Pro37=) c.-41C= (n.-41C=) c.-724C= (n.-724C=) | |
| 8 | g.43140606C>G | CA371124700 | HGSNAT | c.110C>G (p.Pro37Arg) c.-41C>G (n.-41C>G) c.-724C>G (n.-724C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43140606C>T | CA371124701 | HGSNAT | c.110C>T (p.Pro37Leu) c.-41C>T (n.-41C>T) c.-724C>T (n.-724C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140606_43140607delinsCG | CA1779749751 | HGSNAT | c.110_111delinsCG (p.Pro37=) c.-41_-40delinsCG (n.-41_-40delinsCG) c.-724_-723delinsCG (n.-724_-723delinsCG) | |
| 8 | g.43140607del | CA1139660515 | HGSNAT | c.111del (p.Pro38HisfsTer4) c.-40del (n.-40del) c.-723del (n.-723del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.43140607G>A | CA10627894 | HGSNAT | c.111G>A (p.Pro37=) c.-40G>A (n.-40G>A) c.-723G>A (n.-723G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43140607G>C | CA460574598 | HGSNAT | c.111G>C (p.Pro37=) c.-40G>C (n.-40G>C) c.-723G>C (n.-723G>C) | |
| 8 | g.43140607G= | CA1779749752 | HGSNAT | c.111G= (p.Pro37=) c.-40G= (n.-40G=) c.-723G= (n.-723G=) | |
| 8 | g.43140607G>T | CA460574600 | HGSNAT | c.111G>T (p.Pro37=) c.-40G>T (n.-40G>T) c.-723G>T (n.-723G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140608C>A | CA371124702 | HGSNAT | c.112C>A (p.Pro38Thr) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-722C>A (n.-722C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140608C>G | CA371124703 | HGSNAT | c.112C>G (p.Pro38Ala) c.-39C>G (n.-39C>G) c.-722C>G (n.-722C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140608C>T | CA371124704 | HGSNAT | c.112C>T (p.Pro38Ser) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-722C>T (n.-722C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140609del | CA2687149794 | HGSNAT | c.113del (p.Pro38HisfsTer4) c.-38del (n.-38del) c.-721del (n.-721del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140609C>A | CA371124705 | HGSNAT | c.113C>A (p.Pro38Gln) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-721C>A (n.-721C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140609C>G | CA371124706 | HGSNAT | c.113C>G (p.Pro38Arg) c.-38C>G (n.-38C>G) c.-721C>G (n.-721C>G) | |
| 8 | g.43140609C>T | CA371124707 | HGSNAT | c.113C>T (p.Pro38Leu) c.-38C>T (n.-38C>T) c.-721C>T (n.-721C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140610A>C | CA460574604 | HGSNAT | c.114A>C (p.Pro38=) c.-37A>C (n.-37A>C) c.-720A>C (n.-720A>C) | |
| 8 | g.43140610A>G | CA460574605 | HGSNAT | c.114A>G (p.Pro38=) c.-37A>G (n.-37A>G) c.-720A>G (n.-720A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43140610A>T | CA460574606 | HGSNAT | c.114A>T (p.Pro38=) c.-37A>T (n.-37A>T) c.-720A>T (n.-720A>T) |