Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.43140430_43140496del	CA2687149694			gnomAD v4
8	g.43140455_43140517del	CA2687149723			gnomAD v4
8	g.43140460_43140508del	CA2687149729	HGSNAT	c.-37_12del	gnomAD v4
8	g.43140457_43140479dup	CA851967253	HGSNAT	c.-40_-18dup (n.-40_-18dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140468_43140489del	CA2579158852	HGSNAT	c.-29_-8del (n.-29_-8del)	gnomAD v4
8	g.43140471_43140514del	CA2687149739	HGSNAT	c.-26_18del	gnomAD v4
8	g.43140468_43140507del	CA2687149744	HGSNAT	c.-29_11del c.-862_-823del (n.-862_-823del)	gnomAD v4
8	g.43140481_43140492dup	CA2687149749	HGSNAT	c.-16_-5dup (n.-16_-5dup) c.-849_-838dup (n.-849_-838dup)	gnomAD v4
8	g.43140481_43140492del	CA2579158855	HGSNAT	c.-16_-5del (n.-16_-5del) c.-849_-838del (n.-849_-838del)
8	g.43140475G>A	CA2687149750	HGSNAT	c.-22G>A (n.-22G>A) c.-855G>A (n.-855G>A)	gnomAD v4
8	g.43140475G>C	CA2579158856	HGSNAT	c.-22G>C (n.-22G>C) c.-855G>C (n.-855G>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140475G>T	CA2687149751	HGSNAT	c.-22G>T (n.-22G>T) c.-855G>T (n.-855G>T)	gnomAD v4
8	g.43140475_43140483delinsGGCGGCCGA	CA1779749650	HGSNAT	c.-22_-14delinsGGCGGCCGA (n.-22_-14delinsGGCGGCCGA) c.-855_-847delinsGGCGGCCGA (n.-855_-847delinsGGCGGCCGA)
8	g.43140476G>A	CA1779749652	HGSNAT	c.-21G>A (n.-21G>A) c.-854G>A (n.-854G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140476G>C	CA2739984316	HGSNAT	c.-21G>C (n.-21G>C) c.-854G>C (n.-854G>C)
8	g.43140476G=	CA1779749651	HGSNAT	c.-21G= (n.-21G=) c.-854G= (n.-854G=)
8	g.43140476G>T	CA2739984317	HGSNAT	c.-21G>T (n.-21G>T) c.-854G>T (n.-854G>T)
8	g.43140480_43140487del	CA851967282	HGSNAT	c.-17_-10del (n.-17_-10del) c.-850_-843del (n.-850_-843del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140477C>A	CA1113270183	HGSNAT	c.-20C>A (n.-20C>A) c.-853C>A (n.-853C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140477C=	CA1779749654	HGSNAT	c.-20C= (n.-20C=) c.-853C= (n.-853C=)
8	g.43140477C>G	CA2739984318	HGSNAT	c.-20C>G (n.-20C>G) c.-853C>G (n.-853C>G)
8	g.43140477C>T	CA1779749653	HGSNAT	c.-20C>T (n.-20C>T) c.-853C>T (n.-853C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140478G>A	CA176095891	HGSNAT	c.-19G>A (n.-19G>A) c.-852G>A (n.-852G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140478G>C	CA2687149754	HGSNAT	c.-19G>C (n.-19G>C) c.-852G>C (n.-852G>C)	gnomAD v4
8	g.43140478G=	CA1779749655	HGSNAT	c.-19G= (n.-19G=) c.-852G= (n.-852G=)
8	g.43140478G>T	CA2687149753	HGSNAT	c.-19G>T (n.-19G>T) c.-852G>T (n.-852G>T)	gnomAD v4
8	g.43140479dup	CA2687149752	HGSNAT	c.-18dup (n.-18dup) c.-851dup (n.-851dup)	gnomAD v4
8	g.43140479G>A	CA2687149756	HGSNAT	c.-18G>A (n.-18G>A) c.-851G>A (n.-851G>A)	gnomAD v4
8	g.43140479G>C	CA2687149755	HGSNAT	c.-18G>C (n.-18G>C) c.-851G>C (n.-851G>C)	gnomAD v4
8	g.43140479G>T	CA2739984319	HGSNAT	c.-18G>T (n.-18G>T) c.-851G>T (n.-851G>T)
8	g.43140480C>A	CA2687149757	HGSNAT	c.-17C>A (n.-17C>A) c.-850C>A (n.-850C>A)	gnomAD v4
8	g.43140480C=	CA1779749656	HGSNAT	c.-17C= (n.-17C=) c.-850C= (n.-850C=)
8	g.43140480C>G	CA2739984320	HGSNAT	c.-17C>G (n.-17C>G) c.-850C>G (n.-850C>G)
8	g.43140480C>T	CA581633159	HGSNAT	c.-17C>T (n.-17C>T) c.-850C>T (n.-850C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43140481C>A	CA1113270201	HGSNAT	c.-16C>A (n.-16C>A) c.-849C>A (n.-849C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140481C=	CA1779749657	HGSNAT	c.-16C= (n.-16C=) c.-849C= (n.-849C=)
8	g.43140481C>G	CA581633161	HGSNAT	c.-16C>G (n.-16C>G) c.-849C>G (n.-849C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140481C>T	CA2579158857	HGSNAT	c.-16C>T (n.-16C>T) c.-849C>T (n.-849C>T)	gnomAD v4
8	g.43140482G>A	CA176095896	HGSNAT	c.-15G>A (n.-15G>A) c.-848G>A (n.-848G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140482G>C	CA2739984321	HGSNAT	c.-15G>C (n.-15G>C) c.-848G>C (n.-848G>C)
8	g.43140482G=	CA1779749659	HGSNAT	c.-15G= (n.-15G=) c.-848G= (n.-848G=)
8	g.43140482G>T	CA2687149758	HGSNAT	c.-15G>T (n.-15G>T) c.-848G>T (n.-848G>T)	gnomAD v4
8	g.43140483_43140504dup	CA1779749658	HGSNAT	c.-14_8dup (p.Arg6GlyfsTer?) c.-847_-826dup (n.-847_-826dup)	dbSNP
8	g.43140505_43140506insCGGCGGGCATGAGCGGGCGGCGGGCATGAGCGGG	CA2580614353	HGSNAT	c.9_10insCGGCGGGCATGAGCGGGCGGCGGGCATGAGCGGG (p.Ala4ArgfsTer4) c.-825_-824insCGGCGGGCATGAGCGGGCGGCGGGCATGAGCGGG (n.-825_-824insCGGCGGGCATGAGCGGGCGGCGGGCATGAGCGGG)	ClinVar gnomAD v4
8	g.43140489_43140505dup	CA460574303	HGSNAT	c.-8_9dup (p.Ala4ArgfsTer4) c.-841_-825dup (n.-841_-825dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140483A=	CA1779749660	HGSNAT	c.-14A= (n.-14A=) c.-847A= (n.-847A=)
8	g.43140483A>C	CA2739984322	HGSNAT	c.-14A>C (n.-14A>C) c.-847A>C (n.-847A>C)
8	g.43140483A>G	CA851967311	HGSNAT	c.-14A>G (n.-14A>G) c.-847A>G (n.-847A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140483A>T	CA2739984323	HGSNAT	c.-14A>T (n.-14A>T) c.-847A>T (n.-847A>T)
8	g.43140484del	CA2779904795	HGSNAT	c.-13del (n.-13del) c.-846del (n.-846del)
8	g.43140484G>A	CA2687149759	HGSNAT	c.-13G>A (n.-13G>A) c.-846G>A (n.-846G>A)	gnomAD v4
8	g.43140484G>C	CA2739984324	HGSNAT	c.-13G>C (n.-13G>C) c.-846G>C (n.-846G>C)
8	g.43140484G>T	CA2687149760	HGSNAT	c.-13G>T (n.-13G>T) c.-846G>T (n.-846G>T)	gnomAD v4
8	g.43140490_43140496del	CA2687149761	HGSNAT	c.-7_-1del (n.-7_-1del) c.-840_-834del (n.-840_-834del)	gnomAD v4
8	g.43140485C>A	CA2579158858	HGSNAT	c.-12C>A (n.-12C>A) c.-845C>A (n.-845C>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140485C>G	CA2687149762	HGSNAT	c.-12C>G (n.-12C>G) c.-845C>G (n.-845C>G)	gnomAD v4
8	g.43140485C>T	CA2579158859	HGSNAT	c.-12C>T (n.-12C>T) c.-845C>T (n.-845C>T)	gnomAD v4
8	g.43140486G>A	CA176095902	HGSNAT	c.-11G>A (n.-11G>A) c.-844G>A (n.-844G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140486G>C	CA2739984325	HGSNAT	c.-11G>C (n.-11G>C) c.-844G>C (n.-844G>C)
8	g.43140486G=	CA1779749661	HGSNAT	c.-11G= (n.-11G=) c.-844G= (n.-844G=)
8	g.43140486G>T	CA2687149763	HGSNAT	c.-11G>T (n.-11G>T) c.-844G>T (n.-844G>T)	gnomAD v4
8	g.43140487G>A	CA2687149764	HGSNAT	c.-10G>A (n.-10G>A) c.-843G>A (n.-843G>A)	gnomAD v4
8	g.43140487G>C	CA1779749663	HGSNAT	c.-10G>C (n.-10G>C) c.-843G>C (n.-843G>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140487G=	CA1779749662	HGSNAT	c.-10G= (n.-10G=) c.-843G= (n.-843G=)
8	g.43140487G>T	CA2687149765	HGSNAT	c.-10G>T (n.-10G>T) c.-843G>T (n.-843G>T)	gnomAD v4
8	g.43140488G>A	CA851967319	HGSNAT	c.-9G>A (n.-9G>A) c.-842G>A (n.-842G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140488G>C	CA1779749664	HGSNAT	c.-9G>C (n.-9G>C) c.-842G>C (n.-842G>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140488G=	CA1779749665	HGSNAT	c.-9G= (n.-9G=) c.-842G= (n.-842G=)
8	g.43140488G>T	CA2717081203	HGSNAT	c.-9G>T (n.-9G>T) c.-842G>T (n.-842G>T)	dbSNP
8	g.43140489_43140503dup	CA581633166	HGSNAT	c.-8_7dup (p.Ser2_Gly3insAlaAlaGlyMetSer) c.-841_-827dup (n.-841_-827dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140489C>A	CA1779749667	HGSNAT	c.-8C>A (n.-8C>A) c.-841C>A (n.-841C>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140489C=	CA1779749666	HGSNAT	c.-8C= (n.-8C=) c.-841C= (n.-841C=)
8	g.43140489C>G	CA2687149766	HGSNAT	c.-8C>G (n.-8C>G) c.-841C>G (n.-841C>G)	gnomAD v4
8	g.43140489C>T	CA581633168	HGSNAT	c.-8C>T (n.-8C>T) c.-841C>T (n.-841C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140489_43140493delinsCGGCG	CA1779749668	HGSNAT	c.-8_-4delinsCGGCG (n.-8_-4delinsCGGCG) c.-841_-837delinsCGGCG (n.-841_-837delinsCGGCG)
8	g.43140490G>A	CA2687149768	HGSNAT	c.-7G>A (n.-7G>A) c.-840G>A (n.-840G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140490G=	CA1779749671	HGSNAT	c.-7G= (n.-7G=) c.-840G= (n.-840G=)
8	g.43140490G>T	CA581633170	HGSNAT	c.-7G>T (n.-7G>T) c.-840G>T (n.-840G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43140490_43140492delinsGGC	CA1779749669	HGSNAT	c.-7_-5delinsGGC (n.-7_-5delinsGGC) c.-840_-838delinsGGC (n.-840_-838delinsGGC)
8	g.43140493_43140496del	CA1779749670	HGSNAT	c.-4_-1del (n.-4_-1del) c.-837_-834del (n.-837_-834del)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140498_43140512dup	CA581633169	HGSNAT	c.2_16dup (p.Gly5_Arg6insMetSerGlyAlaGly) c.-832_-818dup (n.-832_-818dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140498_43140512del	CA2687149767	HGSNAT	c.2_16del (p.Met1_Gly5del) c.-832_-818del (n.-832_-818del)	gnomAD v4
8	g.43140491G>A	CA2579158860	HGSNAT	c.-6G>A (n.-6G>A) c.-839G>A (n.-839G>A)	gnomAD v4
8	g.43140491G>C	CA2739984326	HGSNAT	c.-6G>C (n.-6G>C) c.-839G>C (n.-839G>C)
8	g.43140491G>T	CA2687149769	HGSNAT	c.-6G>T (n.-6G>T) c.-839G>T (n.-839G>T)	gnomAD v4
8	g.43140492_43140493del	CA1779749672	HGSNAT	c.-5_-4del (n.-5_-4del) c.-838_-837del (n.-838_-837del)	dbSNP
8	g.43140492C>A	CA2579158861	HGSNAT	c.-5C>A (n.-5C>A) c.-838C>A (n.-838C>A)	gnomAD v4
8	g.43140492C=	CA1779749673	HGSNAT	c.-5C= (n.-5C=) c.-838C= (n.-838C=)
8	g.43140492C>G	CA1113270218	HGSNAT	c.-5C>G (n.-5C>G) c.-838C>G (n.-838C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140492C>T	CA2687149770	HGSNAT	c.-5C>T (n.-5C>T) c.-838C>T (n.-838C>T)	gnomAD v4
8	g.43140493G>A	CA1779749675	HGSNAT	c.-4G>A (n.-4G>A) c.-837G>A (n.-837G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140493G>C	CA2579158863	HGSNAT	c.-4G>C (n.-4G>C) c.-837G>C (n.-837G>C)
8	g.43140493G=	CA1779749674	HGSNAT	c.-4G= (n.-4G=) c.-837G= (n.-837G=)
8	g.43140493G>T	CA2579158864	HGSNAT	c.-4G>T (n.-4G>T) c.-837G>T (n.-837G>T)	gnomAD v4
8	g.43140495del	CA2579158862	HGSNAT	c.-2del (n.-2del) c.-835del (n.-835del)
8	g.43140494G>A	CA1779749677	HGSNAT	c.-3G>A (n.-3G>A) c.-836G>A (n.-836G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140494G>C	CA851967325	HGSNAT	c.-3G>C (n.-3G>C) c.-836G>C (n.-836G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140494G=	CA1779749676	HGSNAT	c.-3G= (n.-3G=) c.-836G= (n.-836G=)
8	g.43140494G>T	CA1113270235	HGSNAT	c.-3G>T (n.-3G>T) c.-836G>T (n.-836G>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140496_43140514del	CA2779904796	HGSNAT	c.-1_18del c.-834_-816del (n.-834_-816del)
8	g.43140494_43140495insAA	CA1779749678	HGSNAT	c.-3_-2insAA (n.-3_-2insAA) c.-836_-835insAA (n.-836_-835insAA)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140495G>A	CA1779749680	HGSNAT	c.-2G>A (n.-2G>A) c.-835G>A (n.-835G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140495G>C	CA1779749681	HGSNAT	c.-2G>C (n.-2G>C) c.-835G>C (n.-835G>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140495G=	CA1779749679	HGSNAT	c.-2G= (n.-2G=) c.-835G= (n.-835G=)
8	g.43140495G>T	CA2687149771	HGSNAT	c.-2G>T (n.-2G>T) c.-835G>T (n.-835G>T)	gnomAD v4
8	g.43140496C>A	CA2687149772	HGSNAT	c.-1C>A (n.-1C>A) c.-834C>A (n.-834C>A)	gnomAD v4
8	g.43140496C>T	CA2687149773	HGSNAT	c.-1C>T (n.-1C>T) c.-834C>T (n.-834C>T)	gnomAD v4
8	g.43140497A=	CA1779749682	HGSNAT	c.1A= (p.Met1=) c.-833A= (n.-833A=)
8	g.43140497A>C	CA371124483	HGSNAT	c.1A>C (p.Met1Leu) c.-833A>C (n.-833A>C)	gnomAD v4
8	g.43140497A>G	CA371124484	HGSNAT	c.1A>G (p.Met1Val) c.-833A>G (n.-833A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140497A>T	CA371124485	HGSNAT	c.1A>T (p.Met1Leu) c.-833A>T (n.-833A>T)
8	g.43140498T>A	CA371124486	HGSNAT	c.2T>A (p.Met1Lys) c.-832T>A (n.-832T>A)
8	g.43140498T>C	CA371124487	HGSNAT	c.2T>C (p.Met1Thr) c.-832T>C (n.-832T>C)	gnomAD v4
8	g.43140498T>G	CA371124488	HGSNAT	c.2T>G (p.Met1Arg) c.-832T>G (n.-832T>G)
8	g.43140499G>A	CA371124489	HGSNAT	c.3G>A (p.Met1Ile) c.-831G>A (n.-831G>A)	gnomAD v4
8	g.43140499G>C	CA371124490	HGSNAT	c.3G>C (p.Met1Ile) c.-831G>C (n.-831G>C)	dbSNP
8	g.43140499G=	CA1779749683	HGSNAT	c.3G= (p.Met1=) c.-831G= (n.-831G=)
8	g.43140499G>T	CA371124491	HGSNAT	c.3G>T (p.Met1Ile) c.-831G>T (n.-831G>T)	gnomAD v4
8	g.43140500A>C	CA371124492	HGSNAT	c.4A>C (p.Ser2Arg) c.-830A>C (n.-830A>C)
8	g.43140500A>G	CA371124493	HGSNAT	c.4A>G (p.Ser2Gly) c.-830A>G (n.-830A>G)	gnomAD v4
8	g.43140500A>T	CA371124494	HGSNAT	c.4A>T (p.Ser2Cys) c.-830A>T (n.-830A>T)
8	g.43140501G>A	CA371124497	HGSNAT	c.5G>A (p.Ser2Asn) c.-829G>A (n.-829G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140501G>C	CA371124496	HGSNAT	c.5G>C (p.Ser2Thr) c.-829G>C (n.-829G>C)
8	g.43140501G=	CA1779749684	HGSNAT	c.5G= (p.Ser2=) c.-829G= (n.-829G=)
8	g.43140501G>T	CA371124495	HGSNAT	c.5G>T (p.Ser2Ile) c.-829G>T (n.-829G>T)	gnomAD v4
8	g.43140502C>A	CA176095903	HGSNAT	c.6C>A (p.Ser2Arg) c.-828C>A (n.-828C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140502C=	CA1779749685	HGSNAT	c.6C= (p.Ser2=) c.-828C= (n.-828C=)
8	g.43140502C>G	CA371124498	HGSNAT	c.6C>G (p.Ser2Arg) c.-828C>G (n.-828C>G)
8	g.43140502C>T	CA460574310	HGSNAT	c.6C>T (p.Ser2=) c.-828C>T (n.-828C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.43140503G>A	CA371124499	HGSNAT	c.7G>A (p.Gly3Arg) c.-827G>A (n.-827G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140503G>C	CA371124500	HGSNAT	c.7G>C (p.Gly3Arg) c.-827G>C (n.-827G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140503G=	CA1779749686	HGSNAT	c.7G= (p.Gly3=) c.-827G= (n.-827G=)
8	g.43140503G>T	CA371124501	HGSNAT	c.7G>T (p.Gly3Trp) c.-827G>T (n.-827G>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140506del	CA2579158865	HGSNAT	c.10del (p.Ala4ArgfsTer15) c.-824del (n.-824del)	ClinVar gnomAD v4
8	g.43140504G>A	CA371124503	HGSNAT	c.8G>A (p.Gly3Glu) c.-143G>A (n.-143G>A) c.-826G>A (n.-826G>A)	gnomAD v4
8	g.43140504G>C	CA176095904	HGSNAT	c.8G>C (p.Gly3Ala) c.-143G>C (n.-143G>C) c.-826G>C (n.-826G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140504G=	CA1779749687	HGSNAT	c.8G= (p.Gly3=) c.-143G= (n.-143G=) c.-826G= (n.-826G=)
8	g.43140504G>T	CA371124502	HGSNAT	c.8G>T (p.Gly3Val) c.-143G>T (n.-143G>T) c.-826G>T (n.-826G>T)	gnomAD v4
8	g.43140505G>A	CA460574315	HGSNAT	c.9G>A (p.Gly3=) c.-142G>A (n.-142G>A) c.-825G>A (n.-825G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140505G>C	CA460574314	HGSNAT	c.9G>C (p.Gly3=) c.-142G>C (n.-142G>C) c.-825G>C (n.-825G>C)
8	g.43140505G=	CA1779749688	HGSNAT	c.9G= (p.Gly3=) c.-142G= (n.-142G=) c.-825G= (n.-825G=)
8	g.43140505G>T	CA460574313	HGSNAT	c.9G>T (p.Gly3=) c.-142G>T (n.-142G>T) c.-825G>T (n.-825G>T)	gnomAD v4
8	g.43140505_43140506insCG	CA658822597	HGSNAT	c.9_10insCG (p.Ala4ArgfsTer16) c.-142_-141insCG (n.-142_-141insCG) c.-825_-824insCG (n.-825_-824insCG)	ClinVar dbSNP
8	g.43140506G>A	CA371124504	HGSNAT	c.10G>A (p.Ala4Thr) c.-141G>A (n.-141G>A) c.-824G>A (n.-824G>A)	dbSNP
8	g.43140506G>C	CA371124505	HGSNAT	c.10G>C (p.Ala4Pro) c.-141G>C (n.-141G>C) c.-824G>C (n.-824G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140506G=	CA1779749689	HGSNAT	c.10G= (p.Ala4=) c.-141G= (n.-141G=) c.-824G= (n.-824G=)
8	g.43140506G>T	CA371124506	HGSNAT	c.10G>T (p.Ala4Ser) c.-141G>T (n.-141G>T) c.-824G>T (n.-824G>T)
8	g.43140507C>A	CA371124507	HGSNAT	c.11C>A (p.Ala4Glu) c.-140C>A (n.-140C>A) c.-823C>A (n.-823C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140507C=	CA1779749690	HGSNAT	c.11C= (p.Ala4=) c.-140C= (n.-140C=) c.-823C= (n.-823C=)
8	g.43140507C>G	CA371124508	HGSNAT	c.11C>G (p.Ala4Gly) c.-140C>G (n.-140C>G) c.-823C>G (n.-823C>G)
8	g.43140507C>T	CA371124509	HGSNAT	c.11C>T (p.Ala4Val) c.-140C>T (n.-140C>T) c.-823C>T (n.-823C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140508G>A	CA176095909	HGSNAT	c.12G>A (p.Ala4=) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-822G>A (n.-822G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140508G>C	CA460574320	HGSNAT	c.12G>C (p.Ala4=) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-822G>C (n.-822G>C)	ClinVar dbSNP
8	g.43140508G=	CA1779749691	HGSNAT	c.12G= (p.Ala4=) c.-139G= (n.-139G=) c.-822G= (n.-822G=)
8	g.43140508G>T	CA460574318	HGSNAT	c.12G>T (p.Ala4=) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-822G>T (n.-822G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140509G>A	CA371124512	HGSNAT	c.13G>A (p.Gly5Ser) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-821G>A (n.-821G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140509G>C	CA371124510	HGSNAT	c.13G>C (p.Gly5Arg) c.-138G>C (n.-138G>C) c.-821G>C (n.-821G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140509G=	CA1779749692	HGSNAT	c.13G= (p.Gly5=) c.-138G= (n.-138G=) c.-821G= (n.-821G=)
8	g.43140509G>T	CA371124511	HGSNAT	c.13G>T (p.Gly5Cys) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-821G>T (n.-821G>T)	gnomAD v4
8	g.43140510G>A	CA371124513	HGSNAT	c.14G>A (p.Gly5Asp) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-820G>A (n.-820G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140510G>C	CA371124514	HGSNAT	c.14G>C (p.Gly5Ala) c.-137G>C (n.-137G>C) c.-820G>C (n.-820G>C)
8	g.43140510G=	CA1779749693	HGSNAT	c.14G= (p.Gly5=) c.-137G= (n.-137G=) c.-820G= (n.-820G=)
8	g.43140510G>T	CA371124515	HGSNAT	c.14G>T (p.Gly5Val) c.-137G>T (n.-137G>T) c.-820G>T (n.-820G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140511C>A	CA460574324	HGSNAT	c.15C>A (p.Gly5=) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-819C>A (n.-819C>A)	gnomAD v4
8	g.43140511C>G	CA460574325	HGSNAT	c.15C>G (p.Gly5=) c.-136C>G (n.-136C>G) c.-819C>G (n.-819C>G)	gnomAD v4
8	g.43140511C>T	CA460574326	HGSNAT	c.15C>T (p.Gly5=) c.-136C>T (n.-136C>T) c.-819C>T (n.-819C>T)	gnomAD v4
8	g.43140512A>C	CA460574327	HGSNAT	c.16A>C (p.Arg6=) c.-135A>C (n.-135A>C) c.-818A>C (n.-818A>C)	gnomAD v4
8	g.43140512A>G	CA371124516	HGSNAT	c.16A>G (p.Arg6Gly) c.-135A>G (n.-135A>G) c.-818A>G (n.-818A>G)	gnomAD v4
8	g.43140512A>T	CA371124517	HGSNAT	c.16A>T (p.Arg6Trp) c.-135A>T (n.-135A>T) c.-818A>T (n.-818A>T)	gnomAD v4
8	g.43140513G>A	CA10631204	HGSNAT	c.17G>A (p.Arg6Lys) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-817G>A (n.-817G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140513G>C	CA371124518	HGSNAT	c.17G>C (p.Arg6Thr) c.-134G>C (n.-134G>C) c.-817G>C (n.-817G>C)
8	g.43140513G=	CA1779749694	HGSNAT	c.17G= (p.Arg6=) c.-134G= (n.-134G=) c.-817G= (n.-817G=)
8	g.43140513G>T	CA371124519	HGSNAT	c.17G>T (p.Arg6Met) c.-134G>T (n.-134G>T) c.-817G>T (n.-817G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140515dup	CA2717348174	HGSNAT	c.19dup (p.Ala7GlyfsTer?) c.-132dup (n.-132dup) c.-815dup (n.-815dup)	dbSNP
8	g.43140514G>A	CA460574331	HGSNAT	c.18G>A (p.Arg6=) c.-133G>A (n.-133G>A) c.-816G>A (n.-816G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.43140514G>C	CA371124520	HGSNAT	c.18G>C (p.Arg6Ser) c.-133G>C (n.-133G>C) c.-816G>C (n.-816G>C)
8	g.43140514G=	CA1779749695	HGSNAT	c.18G= (p.Arg6=) c.-133G= (n.-133G=) c.-816G= (n.-816G=)
8	g.43140514G>T	CA371124521	HGSNAT	c.18G>T (p.Arg6Ser) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-816G>T (n.-816G>T)	gnomAD v4
8	g.43140515G>A	CA371124522	HGSNAT	c.19G>A (p.Ala7Thr) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-815G>A (n.-815G>A)	gnomAD v4
8	g.43140515G>C	CA371124523	HGSNAT	c.19G>C (p.Ala7Pro) c.-132G>C (n.-132G>C) c.-815G>C (n.-815G>C)
8	g.43140515G>T	CA371124524	HGSNAT	c.19G>T (p.Ala7Ser) c.-132G>T (n.-132G>T) c.-815G>T (n.-815G>T)	gnomAD v4
8	g.43140516C>A	CA371124525	HGSNAT	c.20C>A (p.Ala7Glu) c.-131C>A (n.-131C>A) c.-814C>A (n.-814C>A)	gnomAD v4
8	g.43140516C>G	CA371124527	HGSNAT	c.20C>G (p.Ala7Gly) c.-131C>G (n.-131C>G) c.-814C>G (n.-814C>G)	gnomAD v4
8	g.43140516C>T	CA371124526	HGSNAT	c.20C>T (p.Ala7Val) c.-131C>T (n.-131C>T) c.-814C>T (n.-814C>T)	ClinVar gnomAD v4
8	g.43140516_43140531del	CA913141703	HGSNAT	c.20_35del (p.Ala7GlyfsTer7) c.-131_-116del (n.-131_-116del) c.-814_-799del (n.-814_-799del)
8	g.43140516_43140531delinsCGCTGGCCGCGCTGCT	CA1779749696	HGSNAT	c.20_35delinsCGCTGGCCGCGCTGCT (p.Ala7=) c.-131_-116delinsCGCTGGCCGCGCTGCT (n.-131_-116delinsCGCTGGCCGCGCTGCT) c.-814_-799delinsCGCTGGCCGCGCTGCT (n.-814_-799delinsCGCTGGCCGCGCTGCT)
8	g.43140517G>A	CA460574333	HGSNAT	c.21G>A (p.Ala7=) c.-130G>A (n.-130G>A) c.-813G>A (n.-813G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140517G>C	CA460574334	HGSNAT	c.21G>C (p.Ala7=) c.-130G>C (n.-130G>C) c.-813G>C (n.-813G>C)	gnomAD v4
8	g.43140517G=	CA1779749697	HGSNAT	c.21G= (p.Ala7=) c.-130G= (n.-130G=) c.-813G= (n.-813G=)
8	g.43140517G>T	CA460574336	HGSNAT	c.21G>T (p.Ala7=) c.-130G>T (n.-130G>T) c.-813G>T (n.-813G>T)	gnomAD v4
8	g.43140527_43140541dup	CA2687149774	HGSNAT	c.31_45dup (p.Ala15_Ser16insLeuLeuLeuAlaAla) c.-120_-106dup (n.-120_-106dup) c.-803_-789dup (n.-803_-789dup)	gnomAD v4
8	g.43140527_43140541del	CA581633174	HGSNAT	c.31_45del (p.Leu11_Ala15del) c.-120_-106del (n.-120_-106del) c.-803_-789del (n.-803_-789del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140518C>A	CA371124528	HGSNAT	c.22C>A (p.Leu8Met) c.-129C>A (n.-129C>A) c.-812C>A (n.-812C>A)	gnomAD v4
8	g.43140518C=	CA1779749698	HGSNAT	c.22C= (p.Leu8=) c.-129C= (n.-129C=) c.-812C= (n.-812C=)
8	g.43140518C>G	CA371124529	HGSNAT	c.22C>G (p.Leu8Val) c.-129C>G (n.-129C>G) c.-812C>G (n.-812C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140518C>T	CA460574337	HGSNAT	c.22C>T (p.Leu8=) c.-129C>T (n.-129C>T) c.-812C>T (n.-812C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140519T>A	CA371124530	HGSNAT	c.23T>A (p.Leu8Gln) c.-128T>A (n.-128T>A) c.-811T>A (n.-811T>A)
8	g.43140519T>C	CA371124531	HGSNAT	c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-128T>C (n.-128T>C) c.-811T>C (n.-811T>C)	gnomAD v4
8	g.43140519T>G	CA371124532	HGSNAT	c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-128T>G (n.-128T>G) c.-811T>G (n.-811T>G)
8	g.43140520G>A	CA460574338	HGSNAT	c.24G>A (p.Leu8=) c.-127G>A (n.-127G>A) c.-810G>A (n.-810G>A)	gnomAD v4
8	g.43140520G>C	CA460574339	HGSNAT	c.24G>C (p.Leu8=) c.-127G>C (n.-127G>C) c.-810G>C (n.-810G>C)
8	g.43140520G>T	CA460574341	HGSNAT	c.24G>T (p.Leu8=) c.-127G>T (n.-127G>T) c.-810G>T (n.-810G>T)	gnomAD v4
8	g.43140521del	CA2779904797	HGSNAT	c.25del (p.Ala9ProfsTer10) c.-126del (n.-126del) c.-809del (n.-809del)
8	g.43140521G>A	CA371124533	HGSNAT	c.25G>A (p.Ala9Thr) c.-126G>A (n.-126G>A) c.-809G>A (n.-809G>A)	gnomAD v4
8	g.43140521G>C	CA371124534	HGSNAT	c.25G>C (p.Ala9Pro) c.-126G>C (n.-126G>C) c.-809G>C (n.-809G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140521G=	CA1779749699	HGSNAT	c.25G= (p.Ala9=) c.-126G= (n.-126G=) c.-809G= (n.-809G=)
8	g.43140521G>T	CA371124535	HGSNAT	c.25G>T (p.Ala9Ser) c.-126G>T (n.-126G>T) c.-809G>T (n.-809G>T)	gnomAD v4
8	g.43140533_43140565dup	CA2687149776	HGSNAT	c.37_69dup (p.Leu23_Ala24insLeuAlaAlaSerValLeuSerAlaAlaLeuLeu) c.-114_-82dup (n.-114_-82dup) c.-797_-765dup (n.-797_-765dup)	gnomAD v4
8	g.43140533_43140565del	CA2687149775	HGSNAT	c.37_69del (p.Leu13_Leu23del) c.-114_-82del (n.-114_-82del) c.-797_-765del (n.-797_-765del)	gnomAD v4
8	g.43140522C>A	CA371124536	HGSNAT	c.26C>A (p.Ala9Asp) c.-125C>A (n.-125C>A) c.-808C>A (n.-808C>A)	gnomAD v4
8	g.43140522C=	CA1779749700	HGSNAT	c.26C= (p.Ala9=) c.-125C= (n.-125C=) c.-808C= (n.-808C=)
8	g.43140522C>G	CA371124537	HGSNAT	c.26C>G (p.Ala9Gly) c.-125C>G (n.-125C>G) c.-808C>G (n.-808C>G)
8	g.43140522C>T	CA371124538	HGSNAT	c.26C>T (p.Ala9Val) c.-125C>T (n.-125C>T) c.-808C>T (n.-808C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140523C>A	CA460574347	HGSNAT	c.27C>A (p.Ala9=) c.-124C>A (n.-124C>A) c.-807C>A (n.-807C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.43140523C=	CA1779749701	HGSNAT	c.27C= (p.Ala9=) c.-124C= (n.-124C=) c.-807C= (n.-807C=)
8	g.43140523C>G	CA460574345	HGSNAT	c.27C>G (p.Ala9=) c.-124C>G (n.-124C>G) c.-807C>G (n.-807C>G)
8	g.43140523C>T	CA460574343	HGSNAT	c.27C>T (p.Ala9=) c.-124C>T (n.-124C>T) c.-807C>T (n.-807C>T)	gnomAD v4
8	g.43140524G>A	CA371124541	HGSNAT	c.28G>A (p.Ala10Thr) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-806G>A (n.-806G>A)	gnomAD v4
8	g.43140524G>C	CA371124540	HGSNAT	c.28G>C (p.Ala10Pro) c.-123G>C (n.-123G>C) c.-806G>C (n.-806G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140524G=	CA1779749702	HGSNAT	c.28G= (p.Ala10=) c.-123G= (n.-123G=) c.-806G= (n.-806G=)
8	g.43140524G>T	CA371124539	HGSNAT	c.28G>T (p.Ala10Ser) c.-123G>T (n.-123G>T) c.-806G>T (n.-806G>T)	gnomAD v4
8	g.43140525C>A	CA371124542	HGSNAT	c.29C>A (p.Ala10Glu) c.-122C>A (n.-122C>A) c.-805C>A (n.-805C>A)	gnomAD v4
8	g.43140525C>G	CA371124543	HGSNAT	c.29C>G (p.Ala10Gly) c.-122C>G (n.-122C>G) c.-805C>G (n.-805C>G)
8	g.43140525C>T	CA371124544	HGSNAT	c.29C>T (p.Ala10Val) c.-122C>T (n.-122C>T) c.-805C>T (n.-805C>T)	gnomAD v4
8	g.43140525dup	CA913141704	HGSNAT	c.29dup (p.Leu11AlafsTer?) c.-122dup (n.-122dup) c.-805dup (n.-805dup)
8	g.43140525_43140546delinsCGCTGCTGCTGGCCGCGTCCGT	CA1779749703	HGSNAT	c.29_50delinsCGCTGCTGCTGGCCGCGTCCGT (p.Ala10=) c.-122_-101delinsCGCTGCTGCTGGCCGCGTCCGT (n.-122_-101delinsCGCTGCTGCTGGCCGCGTCCGT) c.-805_-784delinsCGCTGCTGCTGGCCGCGTCCGT (n.-805_-784delinsCGCTGCTGCTGGCCGCGTCCGT)
8	g.43140526G>A	CA460574349	HGSNAT	c.30G>A (p.Ala10=) c.-121G>A (n.-121G>A) c.-804G>A (n.-804G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.43140526G>C	CA460574351	HGSNAT	c.30G>C (p.Ala10=) c.-121G>C (n.-121G>C) c.-804G>C (n.-804G>C)
8	g.43140526G>T	CA460574352	HGSNAT	c.30G>T (p.Ala10=) c.-121G>T (n.-121G>T) c.-804G>T (n.-804G>T)	gnomAD v4
8	g.43140526_43140527insTCCGTG	CA2579158866	HGSNAT	c.30_31insTCCGTG (p.Ala10_Leu11insSerVal) c.-121_-120insTCCGTG (n.-121_-120insTCCGTG) c.-804_-803insTCCGTG (n.-804_-803insTCCGTG)
8	g.43140533_43140535del	CA2687149777	HGSNAT	c.37_39del (p.Leu13del) c.-114_-112del (n.-114_-112del) c.-797_-795del (n.-797_-795del)	gnomAD v4
8	g.43140530_43140550dup	CA176095957	HGSNAT	c.34_54dup (p.Leu18_Ser19insLeuLeuAlaAlaSerValLeu) c.-117_-97dup (n.-117_-97dup) c.-800_-780dup (n.-800_-780dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140530_43140550del	CA918250697	HGSNAT	c.34_54del (p.Leu12_Leu18del) c.-117_-97del (n.-117_-97del) c.-800_-780del (n.-800_-780del)	dbSNP
8	g.43140527C>A	CA371124545	HGSNAT	c.31C>A (p.Leu11Met) c.-120C>A (n.-120C>A) c.-803C>A (n.-803C>A)	gnomAD v4
8	g.43140527C=	CA1779749704	HGSNAT	c.31C= (p.Leu11=) c.-120C= (n.-120C=) c.-803C= (n.-803C=)
8	g.43140527C>G	CA371124546	HGSNAT	c.31C>G (p.Leu11Val) c.-120C>G (n.-120C>G) c.-803C>G (n.-803C>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140527C>T	CA460574353	HGSNAT	c.31C>T (p.Leu11=) c.-120C>T (n.-120C>T) c.-803C>T (n.-803C>T)	gnomAD v4
8	g.43140528T>A	CA371124547	HGSNAT	c.32T>A (p.Leu11Gln) c.-119T>A (n.-119T>A) c.-802T>A (n.-802T>A)
8	g.43140528T>C	CA176095958	HGSNAT	c.32T>C (p.Leu11Pro) c.-119T>C (n.-119T>C) c.-802T>C (n.-802T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140528T>G	CA371124548	HGSNAT	c.32T>G (p.Leu11Arg) c.-119T>G (n.-119T>G) c.-802T>G (n.-802T>G)
8	g.43140528T=	CA1779749705	HGSNAT	c.32T= (p.Leu11=) c.-119T= (n.-119T=) c.-802T= (n.-802T=)
8	g.43140529del	CA2687149778	HGSNAT	c.33del (p.Leu12CysfsTer7) c.-118del (n.-118del) c.-801del (n.-801del)	gnomAD v4
8	g.43140529G>A	CA460574357	HGSNAT	c.33G>A (p.Leu11=) c.-118G>A (n.-118G>A) c.-801G>A (n.-801G>A)	gnomAD v4
8	g.43140529G>C	CA460574355	HGSNAT	c.33G>C (p.Leu11=) c.-118G>C (n.-118G>C) c.-801G>C (n.-801G>C)
8	g.43140529G>T	CA460574356	HGSNAT	c.33G>T (p.Leu11=) c.-118G>T (n.-118G>T) c.-801G>T (n.-801G>T)	gnomAD v4
8	g.43140539_43140568del	CA2573143097	HGSNAT	c.43_72del (p.Ala15_Ala24del) c.-108_-79del (n.-108_-79del) c.-791_-762del (n.-791_-762del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.43140530C>A	CA371124549	HGSNAT	c.34C>A (p.Leu12Met) c.-117C>A (n.-117C>A) c.-800C>A (n.-800C>A)	gnomAD v4
8	g.43140530C=	CA1779749706	HGSNAT	c.34C= (p.Leu12=) c.-117C= (n.-117C=) c.-800C= (n.-800C=)
8	g.43140530C>G	CA371124550	HGSNAT	c.34C>G (p.Leu12Val) c.-117C>G (n.-117C>G) c.-800C>G (n.-800C>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140530C>T	CA460574359	HGSNAT	c.34C>T (p.Leu12=) c.-117C>T (n.-117C>T) c.-800C>T (n.-800C>T)	ClinVar gnomAD v4
8	g.43140531T>A	CA371124551	HGSNAT	c.35T>A (p.Leu12Gln) c.-116T>A (n.-116T>A) c.-799T>A (n.-799T>A)
8	g.43140531T>C	CA371124552	HGSNAT	c.35T>C (p.Leu12Pro) c.-116T>C (n.-116T>C) c.-799T>C (n.-799T>C)	gnomAD v4
8	g.43140531T>G	CA371124553	HGSNAT	c.35T>G (p.Leu12Arg) c.-116T>G (n.-116T>G) c.-799T>G (n.-799T>G)
8	g.43140532del	CA2687149779	HGSNAT	c.36del (p.Leu13TrpfsTer6) c.-115del (n.-115del) c.-798del (n.-798del)	gnomAD v4
8	g.43140532G>A	CA460574361	HGSNAT	c.36G>A (p.Leu12=) c.-115G>A (n.-115G>A) c.-798G>A (n.-798G>A)	gnomAD v4
8	g.43140532G>C	CA460574362	HGSNAT	c.36G>C (p.Leu12=) c.-115G>C (n.-115G>C) c.-798G>C (n.-798G>C)	gnomAD v4
8	g.43140532G>T	CA460574363	HGSNAT	c.36G>T (p.Leu12=) c.-115G>T (n.-115G>T) c.-798G>T (n.-798G>T)	gnomAD v4
8	g.43140533C>A	CA371124554	HGSNAT	c.37C>A (p.Leu13Met) c.-114C>A (n.-114C>A) c.-797C>A (n.-797C>A)	gnomAD v4
8	g.43140533C>G	CA371124555	HGSNAT	c.37C>G (p.Leu13Val) c.-114C>G (n.-114C>G) c.-797C>G (n.-797C>G)	gnomAD v4
8	g.43140533C>T	CA460574364	HGSNAT	c.37C>T (p.Leu13=) c.-114C>T (n.-114C>T) c.-797C>T (n.-797C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.43140534T>A	CA371124556	HGSNAT	c.38T>A (p.Leu13Gln) c.-113T>A (n.-113T>A) c.-796T>A (n.-796T>A)	gnomAD v4
8	g.43140534T>C	CA371124558	HGSNAT	c.38T>C (p.Leu13Pro) c.-113T>C (n.-113T>C) c.-796T>C (n.-796T>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140534T>G	CA371124557	HGSNAT	c.38T>G (p.Leu13Arg) c.-113T>G (n.-113T>G) c.-796T>G (n.-796T>G)
8	g.43140534T=	CA1779749707	HGSNAT	c.38T= (p.Leu13=) c.-113T= (n.-113T=) c.-796T= (n.-796T=)
8	g.43140535G>A	CA460574368	HGSNAT	c.39G>A (p.Leu13=) c.-112G>A (n.-112G>A) c.-795G>A (n.-795G>A)	gnomAD v4
8	g.43140535G>C	CA460574366	HGSNAT	c.39G>C (p.Leu13=) c.-112G>C (n.-112G>C) c.-795G>C (n.-795G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140535G=	CA1779749708	HGSNAT	c.39G= (p.Leu13=) c.-112G= (n.-112G=) c.-795G= (n.-795G=)
8	g.43140535G>T	CA460574367	HGSNAT	c.39G>T (p.Leu13=) c.-112G>T (n.-112G>T) c.-795G>T (n.-795G>T)	gnomAD v4
8	g.43140536del	CA2687149780	HGSNAT	c.40del (p.Ala14ProfsTer5) c.-111del (n.-111del) c.-794del (n.-794del)	gnomAD v4
8	g.43140536G>A	CA371124559	HGSNAT	c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-111G>A (n.-111G>A) c.-794G>A (n.-794G>A)	gnomAD v4
8	g.43140536G>C	CA371124561	HGSNAT	c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-111G>C (n.-111G>C) c.-794G>C (n.-794G>C)	gnomAD v4
8	g.43140536G>T	CA371124560	HGSNAT	c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-794G>T (n.-794G>T)	gnomAD v4
8	g.43140537C>A	CA371124562	HGSNAT	c.41C>A (p.Ala14Asp) c.-110C>A (n.-110C>A) c.-793C>A (n.-793C>A)	gnomAD v4
8	g.43140537C>G	CA371124563	HGSNAT	c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-110C>G (n.-110C>G) c.-793C>G (n.-793C>G)	gnomAD v4
8	g.43140537C>T	CA371124564	HGSNAT	c.41C>T (p.Ala14Val) c.-110C>T (n.-110C>T) c.-793C>T (n.-793C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.43140538C>A	CA460574372	HGSNAT	c.42C>A (p.Ala14=) c.-109C>A (n.-109C>A) c.-792C>A (n.-792C>A)	ClinVar gnomAD v4
8	g.43140538C>G	CA460574373	HGSNAT	c.42C>G (p.Ala14=) c.-109C>G (n.-109C>G) c.-792C>G (n.-792C>G)	gnomAD v4
8	g.43140538C>T	CA460574374	HGSNAT	c.42C>T (p.Ala14=) c.-109C>T (n.-109C>T) c.-792C>T (n.-792C>T)	ClinVar gnomAD v4
8	g.43140539G>A	CA371124565	HGSNAT	c.43G>A (p.Ala15Thr) c.-108G>A (n.-108G>A) c.-791G>A (n.-791G>A)	gnomAD v4
8	g.43140539G>C	CA371124566	HGSNAT	c.43G>C (p.Ala15Pro) c.-108G>C (n.-108G>C) c.-791G>C (n.-791G>C)
8	g.43140539G=	CA1779749709	HGSNAT	c.43G= (p.Ala15=) c.-108G= (n.-108G=) c.-791G= (n.-791G=)
8	g.43140539G>T	CA176095963	HGSNAT	c.43G>T (p.Ala15Ser) c.-108G>T (n.-108G>T) c.-791G>T (n.-791G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140539_43140540delinsTT	CA2573143098	HGSNAT	c.43_44delinsTT (p.Ala15Leu) c.-108_-107delinsTT (n.-108_-107delinsTT) c.-791_-790delinsTT (n.-791_-790delinsTT)	ClinVar dbSNP
8	g.43140540C>A	CA371124568	HGSNAT	c.44C>A (p.Ala15Glu) c.-107C>A (n.-107C>A) c.-790C>A (n.-790C>A)	gnomAD v4
8	g.43140540C=	CA1779749710	HGSNAT	c.44C= (p.Ala15=) c.-107C= (n.-107C=) c.-790C= (n.-790C=)
8	g.43140540C>G	CA371124567	HGSNAT	c.44C>G (p.Ala15Gly) c.-107C>G (n.-107C>G) c.-790C>G (n.-790C>G)	dbSNP
8	g.43140540C>T	CA176095972	HGSNAT	c.44C>T (p.Ala15Val) c.-107C>T (n.-107C>T) c.-790C>T (n.-790C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140541_43140570del	CA2779904798	HGSNAT	c.45_74del (p.Ser16_Pro25del) c.-106_-77del (n.-106_-77del) c.-789_-760del (n.-789_-760del)
8	g.43140541G>A	CA460574448	HGSNAT	c.45G>A (p.Ala15=) c.-106G>A (n.-106G>A) c.-789G>A (n.-789G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140541G>C	CA460574450	HGSNAT	c.45G>C (p.Ala15=) c.-106G>C (n.-106G>C) c.-789G>C (n.-789G>C)	ClinVar dbSNP
8	g.43140541G=	CA1779749711	HGSNAT	c.45G= (p.Ala15=) c.-106G= (n.-106G=) c.-789G= (n.-789G=)
8	g.43140541G>T	CA460574452	HGSNAT	c.45G>T (p.Ala15=) c.-106G>T (n.-106G>T) c.-789G>T (n.-789G>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140542T>A	CA371124569	HGSNAT	c.46T>A (p.Ser16Thr) c.-105T>A (n.-105T>A) c.-788T>A (n.-788T>A)
8	g.43140542T>C	CA371124570	HGSNAT	c.46T>C (p.Ser16Pro) c.-105T>C (n.-105T>C) c.-788T>C (n.-788T>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140542T>G	CA371124571	HGSNAT	c.46T>G (p.Ser16Ala) c.-105T>G (n.-105T>G) c.-788T>G (n.-788T>G)	gnomAD v4
8	g.43140542T=	CA1779749712	HGSNAT	c.46T= (p.Ser16=) c.-105T= (n.-105T=) c.-788T= (n.-788T=)
8	g.43140543C>A	CA371124572	HGSNAT	c.47C>A (p.Ser16Tyr) c.-104C>A (n.-104C>A) c.-787C>A (n.-787C>A)	gnomAD v4
8	g.43140543C>G	CA371124573	HGSNAT	c.47C>G (p.Ser16Cys) c.-104C>G (n.-104C>G) c.-787C>G (n.-787C>G)
8	g.43140543C>T	CA371124574	HGSNAT	c.47C>T (p.Ser16Phe) c.-104C>T (n.-104C>T) c.-787C>T (n.-787C>T)	gnomAD v4
8	g.43140543_43140544insGC	CA1779749713	HGSNAT	c.47_48insGC (p.Val17ProfsTer3) c.-104_-103insGC (n.-104_-103insGC) c.-787_-786insGC (n.-787_-786insGC)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140543_43140547delinsCCGTG	CA1779749714	HGSNAT	c.47_51delinsCCGTG (p.Ser16=) c.-104_-100delinsCCGTG (n.-104_-100delinsCCGTG) c.-787_-783delinsCCGTG (n.-787_-783delinsCCGTG)
8	g.43140544C>A	CA460574455	HGSNAT	c.48C>A (p.Ser16=) c.-103C>A (n.-103C>A) c.-786C>A (n.-786C>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140544C=	CA1779749715	HGSNAT	c.48C= (p.Ser16=) c.-103C= (n.-103C=) c.-786C= (n.-786C=)
8	g.43140544C>G	CA460574456	HGSNAT	c.48C>G (p.Ser16=) c.-103C>G (n.-103C>G) c.-786C>G (n.-786C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140544C>T	CA460574457	HGSNAT	c.48C>T (p.Ser16=) c.-103C>T (n.-103C>T) c.-786C>T (n.-786C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.43140545_43140548del	CA1113270297	HGSNAT	c.49_52del (p.Val17Ter) c.-102_-99del (n.-102_-99del) c.-785_-782del (n.-785_-782del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140545G>A	CA371124575	HGSNAT	c.49G>A (p.Val17Met) c.-102G>A (n.-102G>A) c.-785G>A (n.-785G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140545G>C	CA371124577	HGSNAT	c.49G>C (p.Val17Leu) c.-102G>C (n.-102G>C) c.-785G>C (n.-785G>C)	gnomAD v4
8	g.43140545G=	CA1779749716	HGSNAT	c.49G= (p.Val17=) c.-102G= (n.-102G=) c.-785G= (n.-785G=)
8	g.43140545G>T	CA371124576	HGSNAT	c.49G>T (p.Val17Leu) c.-102G>T (n.-102G>T) c.-785G>T (n.-785G>T)	gnomAD v4
8	g.43140546T>A	CA371124578	HGSNAT	c.50T>A (p.Val17Glu) c.-101T>A (n.-101T>A) c.-784T>A (n.-784T>A)	gnomAD v4
8	g.43140546T>C	CA371124579	HGSNAT	c.50T>C (p.Val17Ala) c.-101T>C (n.-101T>C) c.-784T>C (n.-784T>C)	gnomAD v4
8	g.43140546T>G	CA371124580	HGSNAT	c.50T>G (p.Val17Gly) c.-101T>G (n.-101T>G) c.-784T>G (n.-784T>G)
8	g.43140546dup	CA913141705	HGSNAT	c.50dup (p.Leu18AlafsTer?) c.-101dup (n.-101dup) c.-784dup (n.-784dup)
8	g.43140546_43140558delinsTGCTGAGCGCCGC	CA1779749717	HGSNAT	c.50_62delinsTGCTGAGCGCCGC (p.Val17=) c.-101_-89delinsTGCTGAGCGCCGC (n.-101_-89delinsTGCTGAGCGCCGC) c.-784_-772delinsTGCTGAGCGCCGC (n.-784_-772delinsTGCTGAGCGCCGC)
8	g.43140547G>A	CA460574460	HGSNAT	c.51G>A (p.Val17=) c.-100G>A (n.-100G>A) c.-783G>A (n.-783G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43140547G>C	CA460574461	HGSNAT	c.51G>C (p.Val17=) c.-100G>C (n.-100G>C) c.-783G>C (n.-783G>C)
8	g.43140547G=	CA1779749718	HGSNAT	c.51G= (p.Val17=) c.-100G= (n.-100G=) c.-783G= (n.-783G=)
8	g.43140547G>T	CA460574463	HGSNAT	c.51G>T (p.Val17=) c.-100G>T (n.-100G>T) c.-783G>T (n.-783G>T)	gnomAD v4
8	g.43140551_43140562dup	CA658822598	HGSNAT	c.55_66dup (p.Leu22_Leu23insSerAlaAlaLeu) c.-96_-85dup (n.-96_-85dup) c.-779_-768dup (n.-779_-768dup)	ClinVar dbSNP
8	g.43140551_43140562del	CA851967422	HGSNAT	c.55_66del (p.Ser19_Leu22del) c.-96_-85del (n.-96_-85del) c.-779_-768del (n.-779_-768del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140548C>A	CA371124581	HGSNAT	c.52C>A (p.Leu18Met) c.-99C>A (n.-99C>A) c.-782C>A (n.-782C>A)	gnomAD v4
8	g.43140548C=	CA1779749719	HGSNAT	c.52C= (p.Leu18=) c.-99C= (n.-99C=) c.-782C= (n.-782C=)
8	g.43140548C>G	CA371124582	HGSNAT	c.52C>G (p.Leu18Val) c.-99C>G (n.-99C>G) c.-782C>G (n.-782C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140548C>T	CA460574464	HGSNAT	c.52C>T (p.Leu18=) c.-99C>T (n.-99C>T) c.-782C>T (n.-782C>T)	gnomAD v4
8	g.43140549T>A	CA371124583	HGSNAT	c.53T>A (p.Leu18Gln) c.-98T>A (n.-98T>A) c.-781T>A (n.-781T>A)
8	g.43140549T>C	CA371124584	HGSNAT	c.53T>C (p.Leu18Pro) c.-98T>C (n.-98T>C) c.-781T>C (n.-781T>C)	gnomAD v4
8	g.43140549T>G	CA371124585	HGSNAT	c.53T>G (p.Leu18Arg) c.-98T>G (n.-98T>G) c.-781T>G (n.-781T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140549T=	CA1779749720	HGSNAT	c.53T= (p.Leu18=) c.-98T= (n.-98T=) c.-781T= (n.-781T=)
8	g.43140550G>A	CA460574467	HGSNAT	c.54G>A (p.Leu18=) c.-97G>A (n.-97G>A) c.-780G>A (n.-780G>A)	ClinVar gnomAD v4
8	g.43140550G>C	CA460574469	HGSNAT	c.54G>C (p.Leu18=) c.-97G>C (n.-97G>C) c.-780G>C (n.-780G>C)	gnomAD v4
8	g.43140550G>T	CA460574471	HGSNAT	c.54G>T (p.Leu18=) c.-97G>T (n.-97G>T) c.-780G>T (n.-780G>T)	gnomAD v4
8	g.43140551A>C	CA371124586	HGSNAT	c.55A>C (p.Ser19Arg) c.-96A>C (n.-96A>C) c.-779A>C (n.-779A>C)
8	g.43140551A>G	CA371124587	HGSNAT	c.55A>G (p.Ser19Gly) c.-96A>G (n.-96A>G) c.-779A>G (n.-779A>G)	gnomAD v4
8	g.43140551A>T	CA371124588	HGSNAT	c.55A>T (p.Ser19Cys) c.-96A>T (n.-96A>T) c.-779A>T (n.-779A>T)	gnomAD v4
8	g.43140552G>A	CA371124589	HGSNAT	c.56G>A (p.Ser19Asn) c.-95G>A (n.-95G>A) c.-778G>A (n.-778G>A)	gnomAD v4
8	g.43140552G>C	CA371124591	HGSNAT	c.56G>C (p.Ser19Thr) c.-95G>C (n.-95G>C) c.-778G>C (n.-778G>C)	gnomAD v4
8	g.43140552G>T	CA371124590	HGSNAT	c.56G>T (p.Ser19Ile) c.-95G>T (n.-95G>T) c.-778G>T (n.-778G>T)	gnomAD v4
8	g.43140552_43140566del	CA2687149781	HGSNAT	c.56_70del (p.Ser19_Ala24delinsThr) c.-95_-81del (n.-95_-81del) c.-778_-764del (n.-778_-764del)	gnomAD v4
8	g.43140553C>A	CA371124592	HGSNAT	c.57C>A (p.Ser19Arg) c.-94C>A (n.-94C>A) c.-777C>A (n.-777C>A)	gnomAD v4
8	g.43140553C>G	CA371124593	HGSNAT	c.57C>G (p.Ser19Arg) c.-94C>G (n.-94C>G) c.-777C>G (n.-777C>G)	gnomAD v4
8	g.43140553C>T	CA460574476	HGSNAT	c.57C>T (p.Ser19=) c.-94C>T (n.-94C>T) c.-777C>T (n.-777C>T)	ClinVar gnomAD v4
8	g.43140554G>A	CA371124594	HGSNAT	c.58G>A (p.Ala20Thr) c.-93G>A (n.-93G>A) c.-776G>A (n.-776G>A)	gnomAD v4
8	g.43140554G>C	CA371124595	HGSNAT	c.58G>C (p.Ala20Pro) c.-93G>C (n.-93G>C) c.-776G>C (n.-776G>C)	gnomAD v4
8	g.43140554G>T	CA371124596	HGSNAT	c.58G>T (p.Ala20Ser) c.-93G>T (n.-93G>T) c.-776G>T (n.-776G>T)	gnomAD v4
8	g.43140555C>A	CA371124597	HGSNAT	c.59C>A (p.Ala20Asp) c.-92C>A (n.-92C>A) c.-775C>A (n.-775C>A)	gnomAD v4
8	g.43140555C=	CA1779749721	HGSNAT	c.59C= (p.Ala20=) c.-92C= (n.-92C=) c.-775C= (n.-775C=)
8	g.43140555C>G	CA371124598	HGSNAT	c.59C>G (p.Ala20Gly) c.-92C>G (n.-92C>G) c.-775C>G (n.-775C>G)	gnomAD v4
8	g.43140555C>T	CA371124599	HGSNAT	c.59C>T (p.Ala20Val) c.-92C>T (n.-92C>T) c.-775C>T (n.-775C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140556C>A	CA460574478	HGSNAT	c.60C>A (p.Ala20=) c.-91C>A (n.-91C>A) c.-774C>A (n.-774C>A)	gnomAD v4
8	g.43140556C=	CA1779749722	HGSNAT	c.60C= (p.Ala20=) c.-91C= (n.-91C=) c.-774C= (n.-774C=)
8	g.43140556C>G	CA460574480	HGSNAT	c.60C>G (p.Ala20=) c.-91C>G (n.-91C>G) c.-774C>G (n.-774C>G)
8	g.43140556C>T	CA460574479	HGSNAT	c.60C>T (p.Ala20=) c.-91C>T (n.-91C>T) c.-774C>T (n.-774C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140559_43140560del	CA2687149782	HGSNAT	c.63_64del (p.Leu22AlafsTer?) c.-88_-87del (n.-88_-87del) c.-771_-770del (n.-771_-770del)	gnomAD v4
8	g.43140557G>A	CA371124600	HGSNAT	c.61G>A (p.Ala21Thr) c.-90G>A (n.-90G>A) c.-773G>A (n.-773G>A)	gnomAD v4
8	g.43140557G>C	CA371124601	HGSNAT	c.61G>C (p.Ala21Pro) c.-90G>C (n.-90G>C) c.-773G>C (n.-773G>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140557G>T	CA371124602	HGSNAT	c.61G>T (p.Ala21Ser) c.-90G>T (n.-90G>T) c.-773G>T (n.-773G>T)	gnomAD v4
8	g.43140560_43140661del	CA2687149783	HGSNAT	c.64_118+47del c.-87_-33+47del c.-770_-716+47del	gnomAD v4
8	g.43140558C>A	CA371124605	HGSNAT	c.62C>A (p.Ala21Glu) c.-89C>A (n.-89C>A) c.-772C>A (n.-772C>A)	gnomAD v4
8	g.43140558C>G	CA371124604	HGSNAT	c.62C>G (p.Ala21Gly) c.-89C>G (n.-89C>G) c.-772C>G (n.-772C>G)
8	g.43140558C>T	CA371124603	HGSNAT	c.62C>T (p.Ala21Val) c.-89C>T (n.-89C>T) c.-772C>T (n.-772C>T)	gnomAD v4
8	g.43140559G>A	CA4736409	HGSNAT	c.63G>A (p.Ala21=) c.-88G>A (n.-88G>A) c.-771G>A (n.-771G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.43140559G>C	CA460574484	HGSNAT	c.63G>C (p.Ala21=) c.-88G>C (n.-88G>C) c.-771G>C (n.-771G>C)
8	g.43140559G=	CA1779749723	HGSNAT	c.63G= (p.Ala21=) c.-88G= (n.-88G=) c.-771G= (n.-771G=)
8	g.43140559G>T	CA460574485	HGSNAT	c.63G>T (p.Ala21=) c.-88G>T (n.-88G>T) c.-771G>T (n.-771G>T)	gnomAD v4
8	g.43140560C>A	CA371124606	HGSNAT	c.64C>A (p.Leu22Met) c.-87C>A (n.-87C>A) c.-770C>A (n.-770C>A)	gnomAD v4
8	g.43140560C=	CA1779749724	HGSNAT	c.64C= (p.Leu22=) c.-87C= (n.-87C=) c.-770C= (n.-770C=)
8	g.43140560C>G	CA371124607	HGSNAT	c.64C>G (p.Leu22Val) c.-87C>G (n.-87C>G) c.-770C>G (n.-770C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.43140560C>T	CA460574487	HGSNAT	c.64C>T (p.Leu22=) c.-87C>T (n.-87C>T) c.-770C>T (n.-770C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140560_43140561del	CA2779904799	HGSNAT	c.64_65del (p.Leu22AlafsTer?) c.-87_-86del (n.-87_-86del) c.-770_-769del (n.-770_-769del)
8	g.43140561T>A	CA371124608	HGSNAT	c.65T>A (p.Leu22Gln) c.-86T>A (n.-86T>A) c.-769T>A (n.-769T>A)
8	g.43140561T>C	CA371124609	HGSNAT	c.65T>C (p.Leu22Pro) c.-86T>C (n.-86T>C) c.-769T>C (n.-769T>C)	gnomAD v4
8	g.43140561T>G	CA371124610	HGSNAT	c.65T>G (p.Leu22Arg) c.-86T>G (n.-86T>G) c.-769T>G (n.-769T>G)
8	g.43140562G>A	CA460574489	HGSNAT	c.66G>A (p.Leu22=) c.-85G>A (n.-85G>A) c.-768G>A (n.-768G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.43140562G>C	CA460574490	HGSNAT	c.66G>C (p.Leu22=) c.-85G>C (n.-85G>C) c.-768G>C (n.-768G>C)	gnomAD v4
8	g.43140562G>T	CA460574491	HGSNAT	c.66G>T (p.Leu22=) c.-85G>T (n.-85G>T) c.-768G>T (n.-768G>T)	gnomAD v4
8	g.43140563C>A	CA371124611	HGSNAT	c.67C>A (p.Leu23Met) c.-84C>A (n.-84C>A) c.-767C>A (n.-767C>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140563C=	CA1779749725	HGSNAT	c.67C= (p.Leu23=) c.-84C= (n.-84C=) c.-767C= (n.-767C=)
8	g.43140563C>G	CA371124612	HGSNAT	c.67C>G (p.Leu23Val) c.-84C>G (n.-84C>G) c.-767C>G (n.-767C>G)	gnomAD v4
8	g.43140563C>T	CA460574492	HGSNAT	c.67C>T (p.Leu23=) c.-84C>T (n.-84C>T) c.-767C>T (n.-767C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43140564T>A	CA371124613	HGSNAT	c.68T>A (p.Leu23Gln) c.-83T>A (n.-83T>A) c.-766T>A (n.-766T>A)	gnomAD v4
8	g.43140564T>C	CA371124614	HGSNAT	c.68T>C (p.Leu23Pro) c.-83T>C (n.-83T>C) c.-766T>C (n.-766T>C)	gnomAD v4
8	g.43140564T>G	CA371124615	HGSNAT	c.68T>G (p.Leu23Arg) c.-83T>G (n.-83T>G) c.-766T>G (n.-766T>G)
8	g.43140565G>A	CA460574497	HGSNAT	c.69G>A (p.Leu23=) c.-82G>A (n.-82G>A) c.-765G>A (n.-765G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.43140565G>C	CA460574498	HGSNAT	c.69G>C (p.Leu23=) c.-82G>C (n.-82G>C) c.-765G>C (n.-765G>C)	gnomAD v4
8	g.43140565G=	CA1779749726	HGSNAT	c.69G= (p.Leu23=) c.-82G= (n.-82G=) c.-765G= (n.-765G=)
8	g.43140565G>T	CA460574499	HGSNAT	c.69G>T (p.Leu23=) c.-82G>T (n.-82G>T) c.-765G>T (n.-765G>T)	gnomAD v4
8	g.43140566del	CA2687149784	HGSNAT	c.70del (p.Ala24ProfsTer18) c.-81del (n.-81del) c.-764del (n.-764del)	gnomAD v4
8	g.43140566G>A	CA371124618	HGSNAT	c.70G>A (p.Ala24Thr) c.-81G>A (n.-81G>A) c.-764G>A (n.-764G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43140566G>C	CA371124617	HGSNAT	c.70G>C (p.Ala24Pro) c.-81G>C (n.-81G>C) c.-764G>C (n.-764G>C)	gnomAD v4
8	g.43140566G=	CA1779749727	HGSNAT	c.70G= (p.Ala24=) c.-81G= (n.-81G=) c.-764G= (n.-764G=)
8	g.43140566G>T	CA371124616	HGSNAT	c.70G>T (p.Ala24Ser) c.-81G>T (n.-81G>T) c.-764G>T (n.-764G>T)	gnomAD v4
8	g.43140567C>A	CA371124619	HGSNAT	c.71C>A (p.Ala24Asp) c.-80C>A (n.-80C>A) c.-763C>A (n.-763C>A)	gnomAD v4
8	g.43140567C=	CA1779749729	HGSNAT	c.71C= (p.Ala24=) c.-80C= (n.-80C=) c.-763C= (n.-763C=)
8	g.43140567C>G	CA371124620	HGSNAT	c.71C>G (p.Ala24Gly) c.-80C>G (n.-80C>G) c.-763C>G (n.-763C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140567C>T	CA176095979	HGSNAT	c.71C>T (p.Ala24Val) c.-80C>T (n.-80C>T) c.-763C>T (n.-763C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140571dup	CA1779749728	HGSNAT	c.75dup (p.Gly26ArgfsTer?) c.-76dup (n.-76dup) c.-759dup (n.-759dup)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140571del	CA581633297	HGSNAT	c.75del (p.Gly26AlafsTer16) c.-76del (n.-76del) c.-759del (n.-759del)	gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43140570_43140571del	CA2687149785	HGSNAT	c.74_75del (p.Pro25ArgfsTer?) c.-77_-76del (n.-77_-76del) c.-760_-759del (n.-760_-759del)	ClinVar gnomAD v4
8	g.43140568C>A	CA460574502	HGSNAT	c.72C>A (p.Ala24=) c.-79C>A (n.-79C>A) c.-762C>A (n.-762C>A)	gnomAD v4
8	g.43140568C>G	CA460574503	HGSNAT	c.72C>G (p.Ala24=) c.-79C>G (n.-79C>G) c.-762C>G (n.-762C>G)
8	g.43140568C>T	CA460574504	HGSNAT	c.72C>T (p.Ala24=) c.-79C>T (n.-79C>T) c.-762C>T (n.-762C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.43140569C>A	CA371124621	HGSNAT	c.73C>A (p.Pro25Thr) c.-78C>A (n.-78C>A) c.-761C>A (n.-761C>A)	gnomAD v4
8	g.43140569C=	CA1779749730	HGSNAT	c.73C= (p.Pro25=) c.-78C= (n.-78C=) c.-761C= (n.-761C=)
8	g.43140569C>G	CA371124622	HGSNAT	c.73C>G (p.Pro25Ala) c.-78C>G (n.-78C>G) c.-761C>G (n.-761C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140569C>T	CA371124623	HGSNAT	c.73C>T (p.Pro25Ser) c.-78C>T (n.-78C>T) c.-761C>T (n.-761C>T)	gnomAD v4
8	g.43140575_43140644del	CA2687149786	HGSNAT	c.79_118+30del c.-72_-33+30del c.-755_-716+30del	gnomAD v4
8	g.43140570C>A	CA371124626	HGSNAT	c.74C>A (p.Pro25His) c.-77C>A (n.-77C>A) c.-760C>A (n.-760C>A)	gnomAD v4
8	g.43140570C>G	CA371124625	HGSNAT	c.74C>G (p.Pro25Arg) c.-77C>G (n.-77C>G) c.-760C>G (n.-760C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.43140570C>T	CA371124624	HGSNAT	c.74C>T (p.Pro25Leu) c.-77C>T (n.-77C>T) c.-760C>T (n.-760C>T)	gnomAD v4
8	g.43140571C>A	CA460574508	HGSNAT	c.75C>A (p.Pro25=) c.-76C>A (n.-76C>A) c.-759C>A (n.-759C>A)	gnomAD v4
8	g.43140571C=	CA1779749731	HGSNAT	c.75C= (p.Pro25=) c.-76C= (n.-76C=) c.-759C= (n.-759C=)
8	g.43140571C>G	CA460574509	HGSNAT	c.75C>G (p.Pro25=) c.-76C>G (n.-76C>G) c.-759C>G (n.-759C>G)	gnomAD v4
8	g.43140571C>T	CA176095992	HGSNAT	c.75C>T (p.Pro25=) c.-76C>T (n.-76C>T) c.-759C>T (n.-759C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140572G>A	CA371124627	HGSNAT	c.76G>A (p.Gly26Ser) c.-75G>A (n.-75G>A) c.-758G>A (n.-758G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140572G>C	CA371124628	HGSNAT	c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-75G>C (n.-75G>C) c.-758G>C (n.-758G>C)
8	g.43140572G=	CA1779749732	HGSNAT	c.76G= (p.Gly26=) c.-75G= (n.-75G=) c.-758G= (n.-758G=)
8	g.43140572G>T	CA371124629	HGSNAT	c.76G>T (p.Gly26Cys) c.-75G>T (n.-75G>T) c.-758G>T (n.-758G>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140573del	CA2687149787	HGSNAT	c.77del (p.Gly26AlafsTer16) c.-74del (n.-74del) c.-757del (n.-757del)	gnomAD v4
8	g.43140573G>A	CA371124630	HGSNAT	c.77G>A (p.Gly26Asp) c.-74G>A (n.-74G>A) c.-757G>A (n.-757G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140573G>C	CA371124631	HGSNAT	c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-74G>C (n.-74G>C) c.-757G>C (n.-757G>C)	gnomAD v4
8	g.43140573G>T	CA371124632	HGSNAT	c.77G>T (p.Gly26Val) c.-74G>T (n.-74G>T) c.-757G>T (n.-757G>T)	gnomAD v4
8	g.43140574C>A	CA460574513	HGSNAT	c.78C>A (p.Gly26=) c.-73C>A (n.-73C>A) c.-756C>A (n.-756C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43140574C=	CA1779749733	HGSNAT	c.78C= (p.Gly26=) c.-73C= (n.-73C=) c.-756C= (n.-756C=)
8	g.43140574C>G	CA460574514	HGSNAT	c.78C>G (p.Gly26=) c.-73C>G (n.-73C>G) c.-756C>G (n.-756C>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43140574C>T	CA460574515	HGSNAT	c.78C>T (p.Gly26=) c.-73C>T (n.-73C>T) c.-756C>T (n.-756C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.43140575G>A	CA371124633	HGSNAT	c.79G>A (p.Gly27Ser) c.-72G>A (n.-72G>A) c.-755G>A (n.-755G>A)	gnomAD v4
8	g.43140575G>C	CA371124635	HGSNAT	c.79G>C (p.Gly27Arg) c.-72G>C (n.-72G>C) c.-755G>C (n.-755G>C)	gnomAD v4
8	g.43140575G>T	CA371124634	HGSNAT	c.79G>T (p.Gly27Cys) c.-72G>T (n.-72G>T) c.-755G>T (n.-755G>T)	gnomAD v4

Number of alleles fetched