UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43115726_43125483del | CA2581463417 | BRCA1 | c.-19-1365_134+3del c.-483_-8+3del c.-229_134+3del | |
| 17 | g.43115782_43124029del | CA916081027 | BRCA1 | n.135_145del c.71_81del c.-17_-8+8238del c.-219+1245_-219+9492del (n.-219+1245_-219+9492del) c.-216_-61del c.-190_-61del n.314_324del n.190_200del c.4+1156_4+9403del (n.4+1156_4+9403del) c.-44+1245_-44+9492del (n.-44+1245_-44+9492del) c.-99+1245_-99+9492del (n.-99+1245_-99+9492del) n.232_242del n.273_283del | |
| 17 | g.43123461_43130816dup | CA2697559923 | BRCA1 | c.-19-6699_80+558dup | |
| 17 | g.43123857C= | CA2260799952 | BRCA1 | n.144+160G= c.80+160G= (n.80+160G=) c.-8+160G= (n.-8+160G=) c.-219+1414G= (n.-219+1414G=) c.-207+160G= (n.-207+160G=) c.-181+160G= (n.-181+160G=) n.323+160G= n.199+160G= c.4+1325G= (n.4+1325G=) c.-44+1414G= (n.-44+1414G=) c.-99+1414G= (n.-99+1414G=) n.241+160G= n.282+160G= | |
| 17 | g.43123857C>G | CA772167861 | BRCA1 | n.144+160G>C c.80+160G>C (n.80+160G>C) c.-8+160G>C (n.-8+160G>C) c.-219+1414G>C (n.-219+1414G>C) c.-207+160G>C (n.-207+160G>C) c.-181+160G>C (n.-181+160G>C) n.323+160G>C n.199+160G>C c.4+1325G>C (n.4+1325G>C) c.-44+1414G>C (n.-44+1414G>C) c.-99+1414G>C (n.-99+1414G>C) n.241+160G>C n.282+160G>C | dbSNP |
| 17 | g.43123859A= | CA2260799953 | BRCA1 | n.144+158T= c.80+158T= (n.80+158T=) c.-8+158T= (n.-8+158T=) c.-219+1412T= (n.-219+1412T=) c.-207+158T= (n.-207+158T=) c.-181+158T= (n.-181+158T=) n.323+158T= n.199+158T= c.4+1323T= (n.4+1323T=) c.-44+1412T= (n.-44+1412T=) c.-99+1412T= (n.-99+1412T=) n.241+158T= n.282+158T= | |
| 17 | g.43123859A>G | CA2260799954 | BRCA1 | n.144+158T>C c.80+158T>C (n.80+158T>C) c.-8+158T>C (n.-8+158T>C) c.-219+1412T>C (n.-219+1412T>C) c.-207+158T>C (n.-207+158T>C) c.-181+158T>C (n.-181+158T>C) n.323+158T>C n.199+158T>C c.4+1323T>C (n.4+1323T>C) c.-44+1412T>C (n.-44+1412T>C) c.-99+1412T>C (n.-99+1412T>C) n.241+158T>C n.282+158T>C | dbSNP |
| 17 | g.43123859A>T | CA626086735 | BRCA1 | n.144+158T>A c.80+158T>A (n.80+158T>A) c.-8+158T>A (n.-8+158T>A) c.-219+1412T>A (n.-219+1412T>A) c.-207+158T>A (n.-207+158T>A) c.-181+158T>A (n.-181+158T>A) n.323+158T>A n.199+158T>A c.4+1323T>A (n.4+1323T>A) c.-44+1412T>A (n.-44+1412T>A) c.-99+1412T>A (n.-99+1412T>A) n.241+158T>A n.282+158T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43123860T>C | CA983898656 | BRCA1 | n.144+157A>G c.80+157A>G (n.80+157A>G) c.-8+157A>G (n.-8+157A>G) c.-219+1411A>G (n.-219+1411A>G) c.-207+157A>G (n.-207+157A>G) c.-181+157A>G (n.-181+157A>G) n.323+157A>G n.199+157A>G c.4+1322A>G (n.4+1322A>G) c.-44+1411A>G (n.-44+1411A>G) c.-99+1411A>G (n.-99+1411A>G) n.241+157A>G n.282+157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43123860T= | CA2260799955 | BRCA1 | n.144+157A= c.80+157A= (n.80+157A=) c.-8+157A= (n.-8+157A=) c.-219+1411A= (n.-219+1411A=) c.-207+157A= (n.-207+157A=) c.-181+157A= (n.-181+157A=) n.323+157A= n.199+157A= c.4+1322A= (n.4+1322A=) c.-44+1411A= (n.-44+1411A=) c.-99+1411A= (n.-99+1411A=) n.241+157A= n.282+157A= | |
| 17 | g.43123862T>C | CA2260799957 | BRCA1 | n.144+155A>G c.80+155A>G (n.80+155A>G) c.-8+155A>G (n.-8+155A>G) c.-219+1409A>G (n.-219+1409A>G) c.-207+155A>G (n.-207+155A>G) c.-181+155A>G (n.-181+155A>G) n.323+155A>G n.199+155A>G c.4+1320A>G (n.4+1320A>G) c.-44+1409A>G (n.-44+1409A>G) c.-99+1409A>G (n.-99+1409A>G) n.241+155A>G n.282+155A>G | dbSNP |
| 17 | g.43123862T= | CA2260799956 | BRCA1 | n.144+155A= c.80+155A= (n.80+155A=) c.-8+155A= (n.-8+155A=) c.-219+1409A= (n.-219+1409A=) c.-207+155A= (n.-207+155A=) c.-181+155A= (n.-181+155A=) n.323+155A= n.199+155A= c.4+1320A= (n.4+1320A=) c.-44+1409A= (n.-44+1409A=) c.-99+1409A= (n.-99+1409A=) n.241+155A= n.282+155A= | |
| 17 | g.43123867A>T | CA2638065461 | BRCA1 | n.144+150T>A c.80+150T>A (n.80+150T>A) c.-8+150T>A (n.-8+150T>A) c.-219+1404T>A (n.-219+1404T>A) c.-207+150T>A (n.-207+150T>A) c.-181+150T>A (n.-181+150T>A) n.323+150T>A n.199+150T>A c.4+1315T>A (n.4+1315T>A) c.-44+1404T>A (n.-44+1404T>A) c.-99+1404T>A (n.-99+1404T>A) n.241+150T>A n.282+150T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123870G>A | CA290827496 | BRCA1 | n.144+147C>T c.80+147C>T (n.80+147C>T) c.-8+147C>T (n.-8+147C>T) c.-219+1401C>T (n.-219+1401C>T) c.-207+147C>T (n.-207+147C>T) c.-181+147C>T (n.-181+147C>T) n.323+147C>T n.199+147C>T c.4+1312C>T (n.4+1312C>T) c.-44+1401C>T (n.-44+1401C>T) c.-99+1401C>T (n.-99+1401C>T) n.241+147C>T n.282+147C>T | dbSNP |
| 17 | g.43123870G= | CA2260799958 | BRCA1 | n.144+147C= c.80+147C= (n.80+147C=) c.-8+147C= (n.-8+147C=) c.-219+1401C= (n.-219+1401C=) c.-207+147C= (n.-207+147C=) c.-181+147C= (n.-181+147C=) n.323+147C= n.199+147C= c.4+1312C= (n.4+1312C=) c.-44+1401C= (n.-44+1401C=) c.-99+1401C= (n.-99+1401C=) n.241+147C= n.282+147C= | |
| 17 | g.43123870G>T | CA2638065462 | BRCA1 | n.144+147C>A c.80+147C>A (n.80+147C>A) c.-8+147C>A (n.-8+147C>A) c.-219+1401C>A (n.-219+1401C>A) c.-207+147C>A (n.-207+147C>A) c.-181+147C>A (n.-181+147C>A) n.323+147C>A n.199+147C>A c.4+1312C>A (n.4+1312C>A) c.-44+1401C>A (n.-44+1401C>A) c.-99+1401C>A (n.-99+1401C>A) n.241+147C>A n.282+147C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123873C>A | CA2638065463 | BRCA1 | n.144+144G>T c.80+144G>T (n.80+144G>T) c.-8+144G>T (n.-8+144G>T) c.-219+1398G>T (n.-219+1398G>T) c.-207+144G>T (n.-207+144G>T) c.-181+144G>T (n.-181+144G>T) n.323+144G>T n.199+144G>T c.4+1309G>T (n.4+1309G>T) c.-44+1398G>T (n.-44+1398G>T) c.-99+1398G>T (n.-99+1398G>T) n.241+144G>T n.282+144G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123873C= | CA2260799959 | BRCA1 | n.144+144G= c.80+144G= (n.80+144G=) c.-8+144G= (n.-8+144G=) c.-219+1398G= (n.-219+1398G=) c.-207+144G= (n.-207+144G=) c.-181+144G= (n.-181+144G=) n.323+144G= n.199+144G= c.4+1309G= (n.4+1309G=) c.-44+1398G= (n.-44+1398G=) c.-99+1398G= (n.-99+1398G=) n.241+144G= n.282+144G= | |
| 17 | g.43123873C>G | CA2260799960 | BRCA1 | n.144+144G>C c.80+144G>C (n.80+144G>C) c.-8+144G>C (n.-8+144G>C) c.-219+1398G>C (n.-219+1398G>C) c.-207+144G>C (n.-207+144G>C) c.-181+144G>C (n.-181+144G>C) n.323+144G>C n.199+144G>C c.4+1309G>C (n.4+1309G>C) c.-44+1398G>C (n.-44+1398G>C) c.-99+1398G>C (n.-99+1398G>C) n.241+144G>C n.282+144G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43123873C>T | CA983898663 | BRCA1 | n.144+144G>A c.80+144G>A (n.80+144G>A) c.-8+144G>A (n.-8+144G>A) c.-219+1398G>A (n.-219+1398G>A) c.-207+144G>A (n.-207+144G>A) c.-181+144G>A (n.-181+144G>A) n.323+144G>A n.199+144G>A c.4+1309G>A (n.4+1309G>A) c.-44+1398G>A (n.-44+1398G>A) c.-99+1398G>A (n.-99+1398G>A) n.241+144G>A n.282+144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43123874T>C | CA2638065464 | BRCA1 | n.144+143A>G c.80+143A>G (n.80+143A>G) c.-8+143A>G (n.-8+143A>G) c.-219+1397A>G (n.-219+1397A>G) c.-207+143A>G (n.-207+143A>G) c.-181+143A>G (n.-181+143A>G) n.323+143A>G n.199+143A>G c.4+1308A>G (n.4+1308A>G) c.-44+1397A>G (n.-44+1397A>G) c.-99+1397A>G (n.-99+1397A>G) n.241+143A>G n.282+143A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123876C>A | CA2638065465 | BRCA1 | n.144+141G>T c.80+141G>T (n.80+141G>T) c.-8+141G>T (n.-8+141G>T) c.-219+1395G>T (n.-219+1395G>T) c.-207+141G>T (n.-207+141G>T) c.-181+141G>T (n.-181+141G>T) n.323+141G>T n.199+141G>T c.4+1306G>T (n.4+1306G>T) c.-44+1395G>T (n.-44+1395G>T) c.-99+1395G>T (n.-99+1395G>T) n.241+141G>T n.282+141G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123882A= | CA2260799961 | BRCA1 | n.144+135T= c.80+135T= (n.80+135T=) c.-8+135T= (n.-8+135T=) c.-219+1389T= (n.-219+1389T=) c.-207+135T= (n.-207+135T=) c.-181+135T= (n.-181+135T=) n.323+135T= n.199+135T= c.4+1300T= (n.4+1300T=) c.-44+1389T= (n.-44+1389T=) c.-99+1389T= (n.-99+1389T=) n.241+135T= n.282+135T= | |
| 17 | g.43123882A>T | CA500131301 | BRCA1 | n.144+135T>A c.80+135T>A (n.80+135T>A) c.-8+135T>A (n.-8+135T>A) c.-219+1389T>A (n.-219+1389T>A) c.-207+135T>A (n.-207+135T>A) c.-181+135T>A (n.-181+135T>A) n.323+135T>A n.199+135T>A c.4+1300T>A (n.4+1300T>A) c.-44+1389T>A (n.-44+1389T>A) c.-99+1389T>A (n.-99+1389T>A) n.241+135T>A n.282+135T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43123883G>T | CA2638065466 | BRCA1 | n.144+134C>A c.80+134C>A (n.80+134C>A) c.-8+134C>A (n.-8+134C>A) c.-219+1388C>A (n.-219+1388C>A) c.-207+134C>A (n.-207+134C>A) c.-181+134C>A (n.-181+134C>A) n.323+134C>A n.199+134C>A c.4+1299C>A (n.4+1299C>A) c.-44+1388C>A (n.-44+1388C>A) c.-99+1388C>A (n.-99+1388C>A) n.241+134C>A n.282+134C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123884A= | CA2260799962 | BRCA1 | n.144+133T= c.80+133T= (n.80+133T=) c.-8+133T= (n.-8+133T=) c.-219+1387T= (n.-219+1387T=) c.-207+133T= (n.-207+133T=) c.-181+133T= (n.-181+133T=) n.323+133T= n.199+133T= c.4+1298T= (n.4+1298T=) c.-44+1387T= (n.-44+1387T=) c.-99+1387T= (n.-99+1387T=) n.241+133T= n.282+133T= | |
| 17 | g.43123884A>G | CA290827502 | BRCA1 | n.144+133T>C c.80+133T>C (n.80+133T>C) c.-8+133T>C (n.-8+133T>C) c.-219+1387T>C (n.-219+1387T>C) c.-207+133T>C (n.-207+133T>C) c.-181+133T>C (n.-181+133T>C) n.323+133T>C n.199+133T>C c.4+1298T>C (n.4+1298T>C) c.-44+1387T>C (n.-44+1387T>C) c.-99+1387T>C (n.-99+1387T>C) n.241+133T>C n.282+133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43123884A>T | CA2809542159 | BRCA1 | n.144+133T>A c.80+133T>A (n.80+133T>A) c.-8+133T>A (n.-8+133T>A) c.-219+1387T>A (n.-219+1387T>A) c.-207+133T>A (n.-207+133T>A) c.-181+133T>A (n.-181+133T>A) n.323+133T>A n.199+133T>A c.4+1298T>A (n.4+1298T>A) c.-44+1387T>A (n.-44+1387T>A) c.-99+1387T>A (n.-99+1387T>A) n.241+133T>A n.282+133T>A | |
| 17 | g.43123886A>G | CA2809542160 | BRCA1 | n.144+131T>C c.80+131T>C (n.80+131T>C) c.-8+131T>C (n.-8+131T>C) c.-219+1385T>C (n.-219+1385T>C) c.-207+131T>C (n.-207+131T>C) c.-181+131T>C (n.-181+131T>C) n.323+131T>C n.199+131T>C c.4+1296T>C (n.4+1296T>C) c.-44+1385T>C (n.-44+1385T>C) c.-99+1385T>C (n.-99+1385T>C) n.241+131T>C n.282+131T>C | |
| 17 | g.43123889C= | CA2260799963 | BRCA1 | n.144+128G= c.80+128G= (n.80+128G=) c.-8+128G= (n.-8+128G=) c.-219+1382G= (n.-219+1382G=) c.-207+128G= (n.-207+128G=) c.-181+128G= (n.-181+128G=) n.323+128G= n.199+128G= c.4+1293G= (n.4+1293G=) c.-44+1382G= (n.-44+1382G=) c.-99+1382G= (n.-99+1382G=) n.241+128G= n.282+128G= | |
| 17 | g.43123889C>T | CA772167863 | BRCA1 | n.144+128G>A c.80+128G>A (n.80+128G>A) c.-8+128G>A (n.-8+128G>A) c.-219+1382G>A (n.-219+1382G>A) c.-207+128G>A (n.-207+128G>A) c.-181+128G>A (n.-181+128G>A) n.323+128G>A n.199+128G>A c.4+1293G>A (n.4+1293G>A) c.-44+1382G>A (n.-44+1382G>A) c.-99+1382G>A (n.-99+1382G>A) n.241+128G>A n.282+128G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43123890A>G | CA2638065467 | BRCA1 | n.144+127T>C c.80+127T>C (n.80+127T>C) c.-8+127T>C (n.-8+127T>C) c.-219+1381T>C (n.-219+1381T>C) c.-207+127T>C (n.-207+127T>C) c.-181+127T>C (n.-181+127T>C) n.323+127T>C n.199+127T>C c.4+1292T>C (n.4+1292T>C) c.-44+1381T>C (n.-44+1381T>C) c.-99+1381T>C (n.-99+1381T>C) n.241+127T>C n.282+127T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123891G>A | CA2260799965 | BRCA1 | n.144+126C>T c.80+126C>T (n.80+126C>T) c.-8+126C>T (n.-8+126C>T) c.-219+1380C>T (n.-219+1380C>T) c.-207+126C>T (n.-207+126C>T) c.-181+126C>T (n.-181+126C>T) n.323+126C>T n.199+126C>T c.4+1291C>T (n.4+1291C>T) c.-44+1380C>T (n.-44+1380C>T) c.-99+1380C>T (n.-99+1380C>T) n.241+126C>T n.282+126C>T | dbSNP |
| 17 | g.43123891G= | CA2260799964 | BRCA1 | n.144+126C= c.80+126C= (n.80+126C=) c.-8+126C= (n.-8+126C=) c.-219+1380C= (n.-219+1380C=) c.-207+126C= (n.-207+126C=) c.-181+126C= (n.-181+126C=) n.323+126C= n.199+126C= c.4+1291C= (n.4+1291C=) c.-44+1380C= (n.-44+1380C=) c.-99+1380C= (n.-99+1380C=) n.241+126C= n.282+126C= | |
| 17 | g.43123891G>T | CA2638065468 | BRCA1 | n.144+126C>A c.80+126C>A (n.80+126C>A) c.-8+126C>A (n.-8+126C>A) c.-219+1380C>A (n.-219+1380C>A) c.-207+126C>A (n.-207+126C>A) c.-181+126C>A (n.-181+126C>A) n.323+126C>A n.199+126C>A c.4+1291C>A (n.4+1291C>A) c.-44+1380C>A (n.-44+1380C>A) c.-99+1380C>A (n.-99+1380C>A) n.241+126C>A n.282+126C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123892C>T | CA2638065469 | BRCA1 | n.144+125G>A c.80+125G>A (n.80+125G>A) c.-8+125G>A (n.-8+125G>A) c.-219+1379G>A (n.-219+1379G>A) c.-207+125G>A (n.-207+125G>A) c.-181+125G>A (n.-181+125G>A) n.323+125G>A n.199+125G>A c.4+1290G>A (n.4+1290G>A) c.-44+1379G>A (n.-44+1379G>A) c.-99+1379G>A (n.-99+1379G>A) n.241+125G>A n.282+125G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123894A>G | CA2638065470 | BRCA1 | n.144+123T>C c.80+123T>C (n.80+123T>C) c.-8+123T>C (n.-8+123T>C) c.-219+1377T>C (n.-219+1377T>C) c.-207+123T>C (n.-207+123T>C) c.-181+123T>C (n.-181+123T>C) n.323+123T>C n.199+123T>C c.4+1288T>C (n.4+1288T>C) c.-44+1377T>C (n.-44+1377T>C) c.-99+1377T>C (n.-99+1377T>C) n.241+123T>C n.282+123T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123895T>C | CA2638065471 | BRCA1 | n.144+122A>G c.80+122A>G (n.80+122A>G) c.-8+122A>G (n.-8+122A>G) c.-219+1376A>G (n.-219+1376A>G) c.-207+122A>G (n.-207+122A>G) c.-181+122A>G (n.-181+122A>G) n.323+122A>G n.199+122A>G c.4+1287A>G (n.4+1287A>G) c.-44+1376A>G (n.-44+1376A>G) c.-99+1376A>G (n.-99+1376A>G) n.241+122A>G n.282+122A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123897A>T | CA2638065472 | BRCA1 | n.144+120T>A c.80+120T>A (n.80+120T>A) c.-8+120T>A (n.-8+120T>A) c.-219+1374T>A (n.-219+1374T>A) c.-207+120T>A (n.-207+120T>A) c.-181+120T>A (n.-181+120T>A) n.323+120T>A n.199+120T>A c.4+1285T>A (n.4+1285T>A) c.-44+1374T>A (n.-44+1374T>A) c.-99+1374T>A (n.-99+1374T>A) n.241+120T>A n.282+120T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123898C>A | CA2638065473 | BRCA1 | n.144+119G>T c.80+119G>T (n.80+119G>T) c.-8+119G>T (n.-8+119G>T) c.-219+1373G>T (n.-219+1373G>T) c.-207+119G>T (n.-207+119G>T) c.-181+119G>T (n.-181+119G>T) n.323+119G>T n.199+119G>T c.4+1284G>T (n.4+1284G>T) c.-44+1373G>T (n.-44+1373G>T) c.-99+1373G>T (n.-99+1373G>T) n.241+119G>T n.282+119G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123899A>C | CA2638065475 | BRCA1 | n.144+118T>G c.80+118T>G (n.80+118T>G) c.-8+118T>G (n.-8+118T>G) c.-219+1372T>G (n.-219+1372T>G) c.-207+118T>G (n.-207+118T>G) c.-181+118T>G (n.-181+118T>G) n.323+118T>G n.199+118T>G c.4+1283T>G (n.4+1283T>G) c.-44+1372T>G (n.-44+1372T>G) c.-99+1372T>G (n.-99+1372T>G) n.241+118T>G n.282+118T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123899A>T | CA2638065474 | BRCA1 | n.144+118T>A c.80+118T>A (n.80+118T>A) c.-8+118T>A (n.-8+118T>A) c.-219+1372T>A (n.-219+1372T>A) c.-207+118T>A (n.-207+118T>A) c.-181+118T>A (n.-181+118T>A) n.323+118T>A n.199+118T>A c.4+1283T>A (n.4+1283T>A) c.-44+1372T>A (n.-44+1372T>A) c.-99+1372T>A (n.-99+1372T>A) n.241+118T>A n.282+118T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123900A= | CA2260799966 | BRCA1 | n.144+117T= c.80+117T= (n.80+117T=) c.-8+117T= (n.-8+117T=) c.-219+1371T= (n.-219+1371T=) c.-207+117T= (n.-207+117T=) c.-181+117T= (n.-181+117T=) n.323+117T= n.199+117T= c.4+1282T= (n.4+1282T=) c.-44+1371T= (n.-44+1371T=) c.-99+1371T= (n.-99+1371T=) n.241+117T= n.282+117T= | |
| 17 | g.43123900A>G | CA772167864 | BRCA1 | n.144+117T>C c.80+117T>C (n.80+117T>C) c.-8+117T>C (n.-8+117T>C) c.-219+1371T>C (n.-219+1371T>C) c.-207+117T>C (n.-207+117T>C) c.-181+117T>C (n.-181+117T>C) n.323+117T>C n.199+117T>C c.4+1282T>C (n.4+1282T>C) c.-44+1371T>C (n.-44+1371T>C) c.-99+1371T>C (n.-99+1371T>C) n.241+117T>C n.282+117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43123901T>C | CA290827503 | BRCA1 | n.144+116A>G c.80+116A>G (n.80+116A>G) c.-8+116A>G (n.-8+116A>G) c.-219+1370A>G (n.-219+1370A>G) c.-207+116A>G (n.-207+116A>G) c.-181+116A>G (n.-181+116A>G) n.323+116A>G n.199+116A>G c.4+1281A>G (n.4+1281A>G) c.-44+1370A>G (n.-44+1370A>G) c.-99+1370A>G (n.-99+1370A>G) n.241+116A>G n.282+116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43123901T= | CA2260799967 | BRCA1 | n.144+116A= c.80+116A= (n.80+116A=) c.-8+116A= (n.-8+116A=) c.-219+1370A= (n.-219+1370A=) c.-207+116A= (n.-207+116A=) c.-181+116A= (n.-181+116A=) n.323+116A= n.199+116A= c.4+1281A= (n.4+1281A=) c.-44+1370A= (n.-44+1370A=) c.-99+1370A= (n.-99+1370A=) n.241+116A= n.282+116A= | |
| 17 | g.43123903G>C | CA2638065477 | BRCA1 | n.144+114C>G c.80+114C>G (n.80+114C>G) c.-8+114C>G (n.-8+114C>G) c.-219+1368C>G (n.-219+1368C>G) c.-207+114C>G (n.-207+114C>G) c.-181+114C>G (n.-181+114C>G) n.323+114C>G n.199+114C>G c.4+1279C>G (n.4+1279C>G) c.-44+1368C>G (n.-44+1368C>G) c.-99+1368C>G (n.-99+1368C>G) n.241+114C>G n.282+114C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123903G>T | CA2638065478 | BRCA1 | n.144+114C>A c.80+114C>A (n.80+114C>A) c.-8+114C>A (n.-8+114C>A) c.-219+1368C>A (n.-219+1368C>A) c.-207+114C>A (n.-207+114C>A) c.-181+114C>A (n.-181+114C>A) n.323+114C>A n.199+114C>A c.4+1279C>A (n.4+1279C>A) c.-44+1368C>A (n.-44+1368C>A) c.-99+1368C>A (n.-99+1368C>A) n.241+114C>A n.282+114C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123904C= | CA2260799968 | BRCA1 | n.144+113G= c.80+113G= (n.80+113G=) c.-8+113G= (n.-8+113G=) c.-219+1367G= (n.-219+1367G=) c.-207+113G= (n.-207+113G=) c.-181+113G= (n.-181+113G=) n.323+113G= n.199+113G= c.4+1278G= (n.4+1278G=) c.-44+1367G= (n.-44+1367G=) c.-99+1367G= (n.-99+1367G=) n.241+113G= n.282+113G= | |
| 17 | g.43123904C>T | CA626086738 | BRCA1 | n.144+113G>A c.80+113G>A (n.80+113G>A) c.-8+113G>A (n.-8+113G>A) c.-219+1367G>A (n.-219+1367G>A) c.-207+113G>A (n.-207+113G>A) c.-181+113G>A (n.-181+113G>A) n.323+113G>A n.199+113G>A c.4+1278G>A (n.4+1278G>A) c.-44+1367G>A (n.-44+1367G>A) c.-99+1367G>A (n.-99+1367G>A) n.241+113G>A n.282+113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43123905C>T | CA2809542161 | BRCA1 | n.144+112G>A c.80+112G>A (n.80+112G>A) c.-8+112G>A (n.-8+112G>A) c.-219+1366G>A (n.-219+1366G>A) c.-207+112G>A (n.-207+112G>A) c.-181+112G>A (n.-181+112G>A) n.323+112G>A n.199+112G>A c.4+1277G>A (n.4+1277G>A) c.-44+1366G>A (n.-44+1366G>A) c.-99+1366G>A (n.-99+1366G>A) n.241+112G>A n.282+112G>A | |
| 17 | g.43123907A>C | CA2638065479 | BRCA1 | n.144+110T>G c.80+110T>G (n.80+110T>G) c.-8+110T>G (n.-8+110T>G) c.-219+1364T>G (n.-219+1364T>G) c.-207+110T>G (n.-207+110T>G) c.-181+110T>G (n.-181+110T>G) n.323+110T>G n.199+110T>G c.4+1275T>G (n.4+1275T>G) c.-44+1364T>G (n.-44+1364T>G) c.-99+1364T>G (n.-99+1364T>G) n.241+110T>G n.282+110T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123907A>T | CA2638065480 | BRCA1 | n.144+110T>A c.80+110T>A (n.80+110T>A) c.-8+110T>A (n.-8+110T>A) c.-219+1364T>A (n.-219+1364T>A) c.-207+110T>A (n.-207+110T>A) c.-181+110T>A (n.-181+110T>A) n.323+110T>A n.199+110T>A c.4+1275T>A (n.4+1275T>A) c.-44+1364T>A (n.-44+1364T>A) c.-99+1364T>A (n.-99+1364T>A) n.241+110T>A n.282+110T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123909T>C | CA2638065481 | BRCA1 | n.144+108A>G c.80+108A>G (n.80+108A>G) c.-8+108A>G (n.-8+108A>G) c.-219+1362A>G (n.-219+1362A>G) c.-207+108A>G (n.-207+108A>G) c.-181+108A>G (n.-181+108A>G) n.323+108A>G n.199+108A>G c.4+1273A>G (n.4+1273A>G) c.-44+1362A>G (n.-44+1362A>G) c.-99+1362A>G (n.-99+1362A>G) n.241+108A>G n.282+108A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123910C>T | CA2638065482 | BRCA1 | n.144+107G>A c.80+107G>A (n.80+107G>A) c.-8+107G>A (n.-8+107G>A) c.-219+1361G>A (n.-219+1361G>A) c.-207+107G>A (n.-207+107G>A) c.-181+107G>A (n.-181+107G>A) n.323+107G>A n.199+107G>A c.4+1272G>A (n.4+1272G>A) c.-44+1361G>A (n.-44+1361G>A) c.-99+1361G>A (n.-99+1361G>A) n.241+107G>A n.282+107G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123912T>C | CA2638065483 | BRCA1 | n.144+105A>G c.80+105A>G (n.80+105A>G) c.-8+105A>G (n.-8+105A>G) c.-219+1359A>G (n.-219+1359A>G) c.-207+105A>G (n.-207+105A>G) c.-181+105A>G (n.-181+105A>G) n.323+105A>G n.199+105A>G c.4+1270A>G (n.4+1270A>G) c.-44+1359A>G (n.-44+1359A>G) c.-99+1359A>G (n.-99+1359A>G) n.241+105A>G n.282+105A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123914C>G | CA2638065484 | BRCA1 | n.144+103G>C c.80+103G>C (n.80+103G>C) c.-8+103G>C (n.-8+103G>C) c.-219+1357G>C (n.-219+1357G>C) c.-207+103G>C (n.-207+103G>C) c.-181+103G>C (n.-181+103G>C) n.323+103G>C n.199+103G>C c.4+1268G>C (n.4+1268G>C) c.-44+1357G>C (n.-44+1357G>C) c.-99+1357G>C (n.-99+1357G>C) n.241+103G>C n.282+103G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123914C>T | CA2638065485 | BRCA1 | n.144+103G>A c.80+103G>A (n.80+103G>A) c.-8+103G>A (n.-8+103G>A) c.-219+1357G>A (n.-219+1357G>A) c.-207+103G>A (n.-207+103G>A) c.-181+103G>A (n.-181+103G>A) n.323+103G>A n.199+103G>A c.4+1268G>A (n.4+1268G>A) c.-44+1357G>A (n.-44+1357G>A) c.-99+1357G>A (n.-99+1357G>A) n.241+103G>A n.282+103G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123915T>C | CA2260799970 | BRCA1 | n.144+102A>G c.80+102A>G (n.80+102A>G) c.-8+102A>G (n.-8+102A>G) c.-219+1356A>G (n.-219+1356A>G) c.-207+102A>G (n.-207+102A>G) c.-181+102A>G (n.-181+102A>G) n.323+102A>G n.199+102A>G c.4+1267A>G (n.4+1267A>G) c.-44+1356A>G (n.-44+1356A>G) c.-99+1356A>G (n.-99+1356A>G) n.241+102A>G n.282+102A>G | dbSNP |
| 17 | g.43123915T= | CA2260799969 | BRCA1 | n.144+102A= c.80+102A= (n.80+102A=) c.-8+102A= (n.-8+102A=) c.-219+1356A= (n.-219+1356A=) c.-207+102A= (n.-207+102A=) c.-181+102A= (n.-181+102A=) n.323+102A= n.199+102A= c.4+1267A= (n.4+1267A=) c.-44+1356A= (n.-44+1356A=) c.-99+1356A= (n.-99+1356A=) n.241+102A= n.282+102A= | |
| 17 | g.43123916A>C | CA2638065486 | BRCA1 | n.144+101T>G c.80+101T>G (n.80+101T>G) c.-8+101T>G (n.-8+101T>G) c.-219+1355T>G (n.-219+1355T>G) c.-207+101T>G (n.-207+101T>G) c.-181+101T>G (n.-181+101T>G) n.323+101T>G n.199+101T>G c.4+1266T>G (n.4+1266T>G) c.-44+1355T>G (n.-44+1355T>G) c.-99+1355T>G (n.-99+1355T>G) n.241+101T>G n.282+101T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123916A>T | CA2638065487 | BRCA1 | n.144+101T>A c.80+101T>A (n.80+101T>A) c.-8+101T>A (n.-8+101T>A) c.-219+1355T>A (n.-219+1355T>A) c.-207+101T>A (n.-207+101T>A) c.-181+101T>A (n.-181+101T>A) n.323+101T>A n.199+101T>A c.4+1266T>A (n.4+1266T>A) c.-44+1355T>A (n.-44+1355T>A) c.-99+1355T>A (n.-99+1355T>A) n.241+101T>A n.282+101T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123917G>A | CA983898669 | BRCA1 | n.144+100C>T c.80+100C>T (n.80+100C>T) c.-8+100C>T (n.-8+100C>T) c.-219+1354C>T (n.-219+1354C>T) c.-207+100C>T (n.-207+100C>T) c.-181+100C>T (n.-181+100C>T) n.323+100C>T n.199+100C>T c.4+1265C>T (n.4+1265C>T) c.-44+1354C>T (n.-44+1354C>T) c.-99+1354C>T (n.-99+1354C>T) n.241+100C>T n.282+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43123917G= | CA2260799971 | BRCA1 | n.144+100C= c.80+100C= (n.80+100C=) c.-8+100C= (n.-8+100C=) c.-219+1354C= (n.-219+1354C=) c.-207+100C= (n.-207+100C=) c.-181+100C= (n.-181+100C=) n.323+100C= n.199+100C= c.4+1265C= (n.4+1265C=) c.-44+1354C= (n.-44+1354C=) c.-99+1354C= (n.-99+1354C=) n.241+100C= n.282+100C= | |
| 17 | g.43123917G>T | CA2638065488 | BRCA1 | n.144+100C>A c.80+100C>A (n.80+100C>A) c.-8+100C>A (n.-8+100C>A) c.-219+1354C>A (n.-219+1354C>A) c.-207+100C>A (n.-207+100C>A) c.-181+100C>A (n.-181+100C>A) n.323+100C>A n.199+100C>A c.4+1265C>A (n.4+1265C>A) c.-44+1354C>A (n.-44+1354C>A) c.-99+1354C>A (n.-99+1354C>A) n.241+100C>A n.282+100C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123918A>G | CA2638065489 | BRCA1 | n.144+99T>C c.80+99T>C (n.80+99T>C) c.-8+99T>C (n.-8+99T>C) c.-219+1353T>C (n.-219+1353T>C) c.-207+99T>C (n.-207+99T>C) c.-181+99T>C (n.-181+99T>C) n.323+99T>C n.199+99T>C c.4+1264T>C (n.4+1264T>C) c.-44+1353T>C (n.-44+1353T>C) c.-99+1353T>C (n.-99+1353T>C) n.241+99T>C n.282+99T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123919C>A | CA2638065490 | BRCA1 | n.144+98G>T c.80+98G>T (n.80+98G>T) c.-8+98G>T (n.-8+98G>T) c.-219+1352G>T (n.-219+1352G>T) c.-207+98G>T (n.-207+98G>T) c.-181+98G>T (n.-181+98G>T) n.323+98G>T n.199+98G>T c.4+1263G>T (n.4+1263G>T) c.-44+1352G>T (n.-44+1352G>T) c.-99+1352G>T (n.-99+1352G>T) n.241+98G>T n.282+98G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123919C>T | CA2576282747 | BRCA1 | n.144+98G>A c.80+98G>A (n.80+98G>A) c.-8+98G>A (n.-8+98G>A) c.-219+1352G>A (n.-219+1352G>A) c.-207+98G>A (n.-207+98G>A) c.-181+98G>A (n.-181+98G>A) n.323+98G>A n.199+98G>A c.4+1263G>A (n.4+1263G>A) c.-44+1352G>A (n.-44+1352G>A) c.-99+1352G>A (n.-99+1352G>A) n.241+98G>A n.282+98G>A | |
| 17 | g.43123921T>G | CA2260799973 | BRCA1 | n.144+96A>C c.80+96A>C (n.80+96A>C) c.-8+96A>C (n.-8+96A>C) c.-219+1350A>C (n.-219+1350A>C) c.-207+96A>C (n.-207+96A>C) c.-181+96A>C (n.-181+96A>C) n.323+96A>C n.199+96A>C c.4+1261A>C (n.4+1261A>C) c.-44+1350A>C (n.-44+1350A>C) c.-99+1350A>C (n.-99+1350A>C) n.241+96A>C n.282+96A>C | dbSNP |
| 17 | g.43123921T= | CA2260799972 | BRCA1 | n.144+96A= c.80+96A= (n.80+96A=) c.-8+96A= (n.-8+96A=) c.-219+1350A= (n.-219+1350A=) c.-207+96A= (n.-207+96A=) c.-181+96A= (n.-181+96A=) n.323+96A= n.199+96A= c.4+1261A= (n.4+1261A=) c.-44+1350A= (n.-44+1350A=) c.-99+1350A= (n.-99+1350A=) n.241+96A= n.282+96A= | |
| 17 | g.43123922G>A | CA2638065491 | BRCA1 | n.144+95C>T c.80+95C>T (n.80+95C>T) c.-8+95C>T (n.-8+95C>T) c.-219+1349C>T (n.-219+1349C>T) c.-207+95C>T (n.-207+95C>T) c.-181+95C>T (n.-181+95C>T) n.323+95C>T n.199+95C>T c.4+1260C>T (n.4+1260C>T) c.-44+1349C>T (n.-44+1349C>T) c.-99+1349C>T (n.-99+1349C>T) n.241+95C>T n.282+95C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123922G>T | CA2638065492 | BRCA1 | n.144+95C>A c.80+95C>A (n.80+95C>A) c.-8+95C>A (n.-8+95C>A) c.-219+1349C>A (n.-219+1349C>A) c.-207+95C>A (n.-207+95C>A) c.-181+95C>A (n.-181+95C>A) n.323+95C>A n.199+95C>A c.4+1260C>A (n.4+1260C>A) c.-44+1349C>A (n.-44+1349C>A) c.-99+1349C>A (n.-99+1349C>A) n.241+95C>A n.282+95C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123923T>C | CA2260799975 | BRCA1 | n.144+94A>G c.80+94A>G (n.80+94A>G) c.-8+94A>G (n.-8+94A>G) c.-219+1348A>G (n.-219+1348A>G) c.-207+94A>G (n.-207+94A>G) c.-181+94A>G (n.-181+94A>G) n.323+94A>G n.199+94A>G c.4+1259A>G (n.4+1259A>G) c.-44+1348A>G (n.-44+1348A>G) c.-99+1348A>G (n.-99+1348A>G) n.241+94A>G n.282+94A>G | dbSNP |
| 17 | g.43123923T= | CA2260799974 | BRCA1 | n.144+94A= c.80+94A= (n.80+94A=) c.-8+94A= (n.-8+94A=) c.-219+1348A= (n.-219+1348A=) c.-207+94A= (n.-207+94A=) c.-181+94A= (n.-181+94A=) n.323+94A= n.199+94A= c.4+1259A= (n.4+1259A=) c.-44+1348A= (n.-44+1348A=) c.-99+1348A= (n.-99+1348A=) n.241+94A= n.282+94A= | |
| 17 | g.43123924C= | CA2260799976 | BRCA1 | n.144+93G= c.80+93G= (n.80+93G=) c.-8+93G= (n.-8+93G=) c.-219+1347G= (n.-219+1347G=) c.-207+93G= (n.-207+93G=) c.-181+93G= (n.-181+93G=) n.323+93G= n.199+93G= c.4+1258G= (n.4+1258G=) c.-44+1347G= (n.-44+1347G=) c.-99+1347G= (n.-99+1347G=) n.241+93G= n.282+93G= | |
| 17 | g.43123924C>T | CA626086739 | BRCA1 | n.144+93G>A c.80+93G>A (n.80+93G>A) c.-8+93G>A (n.-8+93G>A) c.-219+1347G>A (n.-219+1347G>A) c.-207+93G>A (n.-207+93G>A) c.-181+93G>A (n.-181+93G>A) n.323+93G>A n.199+93G>A c.4+1258G>A (n.4+1258G>A) c.-44+1347G>A (n.-44+1347G>A) c.-99+1347G>A (n.-99+1347G>A) n.241+93G>A n.282+93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43123925T>C | CA2576282748 | BRCA1 | n.144+92A>G c.80+92A>G (n.80+92A>G) c.-8+92A>G (n.-8+92A>G) c.-219+1346A>G (n.-219+1346A>G) c.-207+92A>G (n.-207+92A>G) c.-181+92A>G (n.-181+92A>G) n.323+92A>G n.199+92A>G c.4+1257A>G (n.4+1257A>G) c.-44+1346A>G (n.-44+1346A>G) c.-99+1346A>G (n.-99+1346A>G) n.241+92A>G n.282+92A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123927T>A | CA2638065493 | BRCA1 | n.144+90A>T c.80+90A>T (n.80+90A>T) c.-8+90A>T (n.-8+90A>T) c.-219+1344A>T (n.-219+1344A>T) c.-207+90A>T (n.-207+90A>T) c.-181+90A>T (n.-181+90A>T) n.323+90A>T n.199+90A>T c.4+1255A>T (n.4+1255A>T) c.-44+1344A>T (n.-44+1344A>T) c.-99+1344A>T (n.-99+1344A>T) n.241+90A>T n.282+90A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123929C= | CA2260799977 | BRCA1 | n.144+88G= c.80+88G= (n.80+88G=) c.-8+88G= (n.-8+88G=) c.-219+1342G= (n.-219+1342G=) c.-207+88G= (n.-207+88G=) c.-181+88G= (n.-181+88G=) n.323+88G= n.199+88G= c.4+1253G= (n.4+1253G=) c.-44+1342G= (n.-44+1342G=) c.-99+1342G= (n.-99+1342G=) n.241+88G= n.282+88G= | |
| 17 | g.43123929C>G | CA2638065494 | BRCA1 | n.144+88G>C c.80+88G>C (n.80+88G>C) c.-8+88G>C (n.-8+88G>C) c.-219+1342G>C (n.-219+1342G>C) c.-207+88G>C (n.-207+88G>C) c.-181+88G>C (n.-181+88G>C) n.323+88G>C n.199+88G>C c.4+1253G>C (n.4+1253G>C) c.-44+1342G>C (n.-44+1342G>C) c.-99+1342G>C (n.-99+1342G>C) n.241+88G>C n.282+88G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123929C>T | CA2260799978 | BRCA1 | n.144+88G>A c.80+88G>A (n.80+88G>A) c.-8+88G>A (n.-8+88G>A) c.-219+1342G>A (n.-219+1342G>A) c.-207+88G>A (n.-207+88G>A) c.-181+88G>A (n.-181+88G>A) n.323+88G>A n.199+88G>A c.4+1253G>A (n.4+1253G>A) c.-44+1342G>A (n.-44+1342G>A) c.-99+1342G>A (n.-99+1342G>A) n.241+88G>A n.282+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43123930T>C | CA2638065495 | BRCA1 | n.144+87A>G c.80+87A>G (n.80+87A>G) c.-8+87A>G (n.-8+87A>G) c.-219+1341A>G (n.-219+1341A>G) c.-207+87A>G (n.-207+87A>G) c.-181+87A>G (n.-181+87A>G) n.323+87A>G n.199+87A>G c.4+1252A>G (n.4+1252A>G) c.-44+1341A>G (n.-44+1341A>G) c.-99+1341A>G (n.-99+1341A>G) n.241+87A>G n.282+87A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123930T>G | CA2638065496 | BRCA1 | n.144+87A>C c.80+87A>C (n.80+87A>C) c.-8+87A>C (n.-8+87A>C) c.-219+1341A>C (n.-219+1341A>C) c.-207+87A>C (n.-207+87A>C) c.-181+87A>C (n.-181+87A>C) n.323+87A>C n.199+87A>C c.4+1252A>C (n.4+1252A>C) c.-44+1341A>C (n.-44+1341A>C) c.-99+1341A>C (n.-99+1341A>C) n.241+87A>C n.282+87A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123932C>A | CA2638065497 | BRCA1 | n.144+85G>T c.80+85G>T (n.80+85G>T) c.-8+85G>T (n.-8+85G>T) c.-219+1339G>T (n.-219+1339G>T) c.-207+85G>T (n.-207+85G>T) c.-181+85G>T (n.-181+85G>T) n.323+85G>T n.199+85G>T c.4+1250G>T (n.4+1250G>T) c.-44+1339G>T (n.-44+1339G>T) c.-99+1339G>T (n.-99+1339G>T) n.241+85G>T n.282+85G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123932C= | CA2260799979 | BRCA1 | n.144+85G= c.80+85G= (n.80+85G=) c.-8+85G= (n.-8+85G=) c.-219+1339G= (n.-219+1339G=) c.-207+85G= (n.-207+85G=) c.-181+85G= (n.-181+85G=) n.323+85G= n.199+85G= c.4+1250G= (n.4+1250G=) c.-44+1339G= (n.-44+1339G=) c.-99+1339G= (n.-99+1339G=) n.241+85G= n.282+85G= | |
| 17 | g.43123932C>T | CA2260799980 | BRCA1 | n.144+85G>A c.80+85G>A (n.80+85G>A) c.-8+85G>A (n.-8+85G>A) c.-219+1339G>A (n.-219+1339G>A) c.-207+85G>A (n.-207+85G>A) c.-181+85G>A (n.-181+85G>A) n.323+85G>A n.199+85G>A c.4+1250G>A (n.4+1250G>A) c.-44+1339G>A (n.-44+1339G>A) c.-99+1339G>A (n.-99+1339G>A) n.241+85G>A n.282+85G>A | dbSNP |
| 17 | g.43123933C= | CA2260799981 | BRCA1 | n.144+84G= c.80+84G= (n.80+84G=) c.-8+84G= (n.-8+84G=) c.-219+1338G= (n.-219+1338G=) c.-207+84G= (n.-207+84G=) c.-181+84G= (n.-181+84G=) n.323+84G= n.199+84G= c.4+1249G= (n.4+1249G=) c.-44+1338G= (n.-44+1338G=) c.-99+1338G= (n.-99+1338G=) n.241+84G= n.282+84G= | |
| 17 | g.43123933C>T | CA983898672 | BRCA1 | n.144+84G>A c.80+84G>A (n.80+84G>A) c.-8+84G>A (n.-8+84G>A) c.-219+1338G>A (n.-219+1338G>A) c.-207+84G>A (n.-207+84G>A) c.-181+84G>A (n.-181+84G>A) n.323+84G>A n.199+84G>A c.4+1249G>A (n.4+1249G>A) c.-44+1338G>A (n.-44+1338G>A) c.-99+1338G>A (n.-99+1338G>A) n.241+84G>A n.282+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43123934C>A | CA2638065498 | BRCA1 | n.144+83G>T c.80+83G>T (n.80+83G>T) c.-8+83G>T (n.-8+83G>T) c.-219+1337G>T (n.-219+1337G>T) c.-207+83G>T (n.-207+83G>T) c.-181+83G>T (n.-181+83G>T) n.323+83G>T n.199+83G>T c.4+1248G>T (n.4+1248G>T) c.-44+1337G>T (n.-44+1337G>T) c.-99+1337G>T (n.-99+1337G>T) n.241+83G>T n.282+83G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123934C= | CA2260799982 | BRCA1 | n.144+83G= c.80+83G= (n.80+83G=) c.-8+83G= (n.-8+83G=) c.-219+1337G= (n.-219+1337G=) c.-207+83G= (n.-207+83G=) c.-181+83G= (n.-181+83G=) n.323+83G= n.199+83G= c.4+1248G= (n.4+1248G=) c.-44+1337G= (n.-44+1337G=) c.-99+1337G= (n.-99+1337G=) n.241+83G= n.282+83G= | |
| 17 | g.43123934C>G | CA2638065499 | BRCA1 | n.144+83G>C c.80+83G>C (n.80+83G>C) c.-8+83G>C (n.-8+83G>C) c.-219+1337G>C (n.-219+1337G>C) c.-207+83G>C (n.-207+83G>C) c.-181+83G>C (n.-181+83G>C) n.323+83G>C n.199+83G>C c.4+1248G>C (n.4+1248G>C) c.-44+1337G>C (n.-44+1337G>C) c.-99+1337G>C (n.-99+1337G>C) n.241+83G>C n.282+83G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123934C>T | CA772167869 | BRCA1 | n.144+83G>A c.80+83G>A (n.80+83G>A) c.-8+83G>A (n.-8+83G>A) c.-219+1337G>A (n.-219+1337G>A) c.-207+83G>A (n.-207+83G>A) c.-181+83G>A (n.-181+83G>A) n.323+83G>A n.199+83G>A c.4+1248G>A (n.4+1248G>A) c.-44+1337G>A (n.-44+1337G>A) c.-99+1337G>A (n.-99+1337G>A) n.241+83G>A n.282+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43123937G>T | CA2638065500 | BRCA1 | n.144+80C>A c.80+80C>A (n.80+80C>A) c.-8+80C>A (n.-8+80C>A) c.-219+1334C>A (n.-219+1334C>A) c.-207+80C>A (n.-207+80C>A) c.-181+80C>A (n.-181+80C>A) n.323+80C>A n.199+80C>A c.4+1245C>A (n.4+1245C>A) c.-44+1334C>A (n.-44+1334C>A) c.-99+1334C>A (n.-99+1334C>A) n.241+80C>A n.282+80C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123938T>C | CA2638065501 | BRCA1 | n.144+79A>G c.80+79A>G (n.80+79A>G) c.-8+79A>G (n.-8+79A>G) c.-219+1333A>G (n.-219+1333A>G) c.-207+79A>G (n.-207+79A>G) c.-181+79A>G (n.-181+79A>G) n.323+79A>G n.199+79A>G c.4+1244A>G (n.4+1244A>G) c.-44+1333A>G (n.-44+1333A>G) c.-99+1333A>G (n.-99+1333A>G) n.241+79A>G n.282+79A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123940T>C | CA2260799984 | BRCA1 | n.144+77A>G c.80+77A>G (n.80+77A>G) c.-8+77A>G (n.-8+77A>G) c.-219+1331A>G (n.-219+1331A>G) c.-207+77A>G (n.-207+77A>G) c.-181+77A>G (n.-181+77A>G) n.323+77A>G n.199+77A>G c.4+1242A>G (n.4+1242A>G) c.-44+1331A>G (n.-44+1331A>G) c.-99+1331A>G (n.-99+1331A>G) n.241+77A>G n.282+77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43123940T= | CA2260799983 | BRCA1 | n.144+77A= c.80+77A= (n.80+77A=) c.-8+77A= (n.-8+77A=) c.-219+1331A= (n.-219+1331A=) c.-207+77A= (n.-207+77A=) c.-181+77A= (n.-181+77A=) n.323+77A= n.199+77A= c.4+1242A= (n.4+1242A=) c.-44+1331A= (n.-44+1331A=) c.-99+1331A= (n.-99+1331A=) n.241+77A= n.282+77A= | |
| 17 | g.43123941G>A | CA2638065502 | BRCA1 | n.144+76C>T c.80+76C>T (n.80+76C>T) c.-8+76C>T (n.-8+76C>T) c.-219+1330C>T (n.-219+1330C>T) c.-207+76C>T (n.-207+76C>T) c.-181+76C>T (n.-181+76C>T) n.323+76C>T n.199+76C>T c.4+1241C>T (n.4+1241C>T) c.-44+1330C>T (n.-44+1330C>T) c.-99+1330C>T (n.-99+1330C>T) n.241+76C>T n.282+76C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123943A>C | CA2638065503 | BRCA1 | n.144+74T>G c.80+74T>G (n.80+74T>G) c.-8+74T>G (n.-8+74T>G) c.-219+1328T>G (n.-219+1328T>G) c.-207+74T>G (n.-207+74T>G) c.-181+74T>G (n.-181+74T>G) n.323+74T>G n.199+74T>G c.4+1239T>G (n.4+1239T>G) c.-44+1328T>G (n.-44+1328T>G) c.-99+1328T>G (n.-99+1328T>G) n.241+74T>G n.282+74T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123943A>T | CA2576282750 | BRCA1 | n.144+74T>A c.80+74T>A (n.80+74T>A) c.-8+74T>A (n.-8+74T>A) c.-219+1328T>A (n.-219+1328T>A) c.-207+74T>A (n.-207+74T>A) c.-181+74T>A (n.-181+74T>A) n.323+74T>A n.199+74T>A c.4+1239T>A (n.4+1239T>A) c.-44+1328T>A (n.-44+1328T>A) c.-99+1328T>A (n.-99+1328T>A) n.241+74T>A n.282+74T>A | |
| 17 | g.43123944del | CA2576282749 | BRCA1 | n.144+74del c.80+74del (n.80+74del) c.-8+74del (n.-8+74del) c.-219+1328del (n.-219+1328del) c.-207+74del (n.-207+74del) c.-181+74del (n.-181+74del) n.323+74del n.199+74del c.4+1239del (n.4+1239del) c.-44+1328del (n.-44+1328del) c.-99+1328del (n.-99+1328del) n.241+74del n.282+74del | |
| 17 | g.43123945G>A | CA2260799985 | BRCA1 | n.144+72C>T c.80+72C>T (n.80+72C>T) c.-8+72C>T (n.-8+72C>T) c.-219+1326C>T (n.-219+1326C>T) c.-207+72C>T (n.-207+72C>T) c.-181+72C>T (n.-181+72C>T) n.323+72C>T n.199+72C>T c.4+1237C>T (n.4+1237C>T) c.-44+1326C>T (n.-44+1326C>T) c.-99+1326C>T (n.-99+1326C>T) n.241+72C>T n.282+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43123945G>C | CA2638065504 | BRCA1 | n.144+72C>G c.80+72C>G (n.80+72C>G) c.-8+72C>G (n.-8+72C>G) c.-219+1326C>G (n.-219+1326C>G) c.-207+72C>G (n.-207+72C>G) c.-181+72C>G (n.-181+72C>G) n.323+72C>G n.199+72C>G c.4+1237C>G (n.4+1237C>G) c.-44+1326C>G (n.-44+1326C>G) c.-99+1326C>G (n.-99+1326C>G) n.241+72C>G n.282+72C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123945G= | CA2260799986 | BRCA1 | n.144+72C= c.80+72C= (n.80+72C=) c.-8+72C= (n.-8+72C=) c.-219+1326C= (n.-219+1326C=) c.-207+72C= (n.-207+72C=) c.-181+72C= (n.-181+72C=) n.323+72C= n.199+72C= c.4+1237C= (n.4+1237C=) c.-44+1326C= (n.-44+1326C=) c.-99+1326C= (n.-99+1326C=) n.241+72C= n.282+72C= | |
| 17 | g.43123945G>T | CA2638065505 | BRCA1 | n.144+72C>A c.80+72C>A (n.80+72C>A) c.-8+72C>A (n.-8+72C>A) c.-219+1326C>A (n.-219+1326C>A) c.-207+72C>A (n.-207+72C>A) c.-181+72C>A (n.-181+72C>A) n.323+72C>A n.199+72C>A c.4+1237C>A (n.4+1237C>A) c.-44+1326C>A (n.-44+1326C>A) c.-99+1326C>A (n.-99+1326C>A) n.241+72C>A n.282+72C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123946G>T | CA2638065506 | BRCA1 | n.144+71C>A c.80+71C>A (n.80+71C>A) c.-8+71C>A (n.-8+71C>A) c.-219+1325C>A (n.-219+1325C>A) c.-207+71C>A (n.-207+71C>A) c.-181+71C>A (n.-181+71C>A) n.323+71C>A n.199+71C>A c.4+1236C>A (n.4+1236C>A) c.-44+1325C>A (n.-44+1325C>A) c.-99+1325C>A (n.-99+1325C>A) n.241+71C>A n.282+71C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123947T>A | CA2733916842 | BRCA1 | n.144+70A>T c.80+70A>T (n.80+70A>T) c.-8+70A>T (n.-8+70A>T) c.-219+1324A>T (n.-219+1324A>T) c.-207+70A>T (n.-207+70A>T) c.-181+70A>T (n.-181+70A>T) n.323+70A>T n.199+70A>T c.4+1235A>T (n.4+1235A>T) c.-44+1324A>T (n.-44+1324A>T) c.-99+1324A>T (n.-99+1324A>T) n.241+70A>T n.282+70A>T | dbSNP |
| 17 | g.43123947T>C | CA2638065507 | BRCA1 | n.144+70A>G c.80+70A>G (n.80+70A>G) c.-8+70A>G (n.-8+70A>G) c.-219+1324A>G (n.-219+1324A>G) c.-207+70A>G (n.-207+70A>G) c.-181+70A>G (n.-181+70A>G) n.323+70A>G n.199+70A>G c.4+1235A>G (n.4+1235A>G) c.-44+1324A>G (n.-44+1324A>G) c.-99+1324A>G (n.-99+1324A>G) n.241+70A>G n.282+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43123947T>G | CA2733916843 | BRCA1 | n.144+70A>C c.80+70A>C (n.80+70A>C) c.-8+70A>C (n.-8+70A>C) c.-219+1324A>C (n.-219+1324A>C) c.-207+70A>C (n.-207+70A>C) c.-181+70A>C (n.-181+70A>C) n.323+70A>C n.199+70A>C c.4+1235A>C (n.4+1235A>C) c.-44+1324A>C (n.-44+1324A>C) c.-99+1324A>C (n.-99+1324A>C) n.241+70A>C n.282+70A>C | dbSNP |
| 17 | g.43123948C>A | CA2638065508 | BRCA1 | n.144+69G>T c.80+69G>T (n.80+69G>T) c.-8+69G>T (n.-8+69G>T) c.-219+1323G>T (n.-219+1323G>T) c.-207+69G>T (n.-207+69G>T) c.-181+69G>T (n.-181+69G>T) n.323+69G>T n.199+69G>T c.4+1234G>T (n.4+1234G>T) c.-44+1323G>T (n.-44+1323G>T) c.-99+1323G>T (n.-99+1323G>T) n.241+69G>T n.282+69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43123948C>G | CA2733917054 | BRCA1 | n.144+69G>C c.80+69G>C (n.80+69G>C) c.-8+69G>C (n.-8+69G>C) c.-219+1323G>C (n.-219+1323G>C) c.-207+69G>C (n.-207+69G>C) c.-181+69G>C (n.-181+69G>C) n.323+69G>C n.199+69G>C c.4+1234G>C (n.4+1234G>C) c.-44+1323G>C (n.-44+1323G>C) c.-99+1323G>C (n.-99+1323G>C) n.241+69G>C n.282+69G>C | dbSNP |
| 17 | g.43123948C>T | CA2576282751 | BRCA1 | n.144+69G>A c.80+69G>A (n.80+69G>A) c.-8+69G>A (n.-8+69G>A) c.-219+1323G>A (n.-219+1323G>A) c.-207+69G>A (n.-207+69G>A) c.-181+69G>A (n.-181+69G>A) n.323+69G>A n.199+69G>A c.4+1234G>A (n.4+1234G>A) c.-44+1323G>A (n.-44+1323G>A) c.-99+1323G>A (n.-99+1323G>A) n.241+69G>A n.282+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43123949A>T | CA2576282752 | BRCA1 | n.144+68T>A c.80+68T>A (n.80+68T>A) c.-8+68T>A (n.-8+68T>A) c.-219+1322T>A (n.-219+1322T>A) c.-207+68T>A (n.-207+68T>A) c.-181+68T>A (n.-181+68T>A) n.323+68T>A n.199+68T>A c.4+1233T>A (n.4+1233T>A) c.-44+1322T>A (n.-44+1322T>A) c.-99+1322T>A (n.-99+1322T>A) n.241+68T>A n.282+68T>A | dbSNP |
| 17 | g.43123950A= | CA2260799987 | BRCA1 | n.144+67T= c.80+67T= (n.80+67T=) c.-8+67T= (n.-8+67T=) c.-219+1321T= (n.-219+1321T=) c.-207+67T= (n.-207+67T=) c.-181+67T= (n.-181+67T=) n.323+67T= n.199+67T= c.4+1232T= (n.4+1232T=) c.-44+1321T= (n.-44+1321T=) c.-99+1321T= (n.-99+1321T=) n.241+67T= n.282+67T= | |
| 17 | g.43123950A>C | CA2576282753 | BRCA1 | n.144+67T>G c.80+67T>G (n.80+67T>G) c.-8+67T>G (n.-8+67T>G) c.-219+1321T>G (n.-219+1321T>G) c.-207+67T>G (n.-207+67T>G) c.-181+67T>G (n.-181+67T>G) n.323+67T>G n.199+67T>G c.4+1232T>G (n.4+1232T>G) c.-44+1321T>G (n.-44+1321T>G) c.-99+1321T>G (n.-99+1321T>G) n.241+67T>G n.282+67T>G | |
| 17 | g.43123950A>G | CA983898681 | BRCA1 | n.144+67T>C c.80+67T>C (n.80+67T>C) c.-8+67T>C (n.-8+67T>C) c.-219+1321T>C (n.-219+1321T>C) c.-207+67T>C (n.-207+67T>C) c.-181+67T>C (n.-181+67T>C) n.323+67T>C n.199+67T>C c.4+1232T>C (n.4+1232T>C) c.-44+1321T>C (n.-44+1321T>C) c.-99+1321T>C (n.-99+1321T>C) n.241+67T>C n.282+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43123951T>A | CA2733917077 | BRCA1 | n.144+66A>T c.80+66A>T (n.80+66A>T) c.-8+66A>T (n.-8+66A>T) c.-219+1320A>T (n.-219+1320A>T) c.-207+66A>T (n.-207+66A>T) c.-181+66A>T (n.-181+66A>T) n.323+66A>T n.199+66A>T c.4+1231A>T (n.4+1231A>T) c.-44+1320A>T (n.-44+1320A>T) c.-99+1320A>T (n.-99+1320A>T) n.241+66A>T n.282+66A>T | dbSNP |
| 17 | g.43123951T>G | CA2733917059 | BRCA1 | n.144+66A>C c.80+66A>C (n.80+66A>C) c.-8+66A>C (n.-8+66A>C) c.-219+1320A>C (n.-219+1320A>C) c.-207+66A>C (n.-207+66A>C) c.-181+66A>C (n.-181+66A>C) n.323+66A>C n.199+66A>C c.4+1231A>C (n.4+1231A>C) c.-44+1320A>C (n.-44+1320A>C) c.-99+1320A>C (n.-99+1320A>C) n.241+66A>C n.282+66A>C | dbSNP |
| 17 | g.43123952T>C | CA2638065509 | BRCA1 | n.144+65A>G c.80+65A>G (n.80+65A>G) c.-8+65A>G (n.-8+65A>G) c.-219+1319A>G (n.-219+1319A>G) c.-207+65A>G (n.-207+65A>G) c.-181+65A>G (n.-181+65A>G) n.323+65A>G n.199+65A>G c.4+1230A>G (n.4+1230A>G) c.-44+1319A>G (n.-44+1319A>G) c.-99+1319A>G (n.-99+1319A>G) n.241+65A>G n.282+65A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123953C= | CA2260799988 | BRCA1 | n.144+64G= c.80+64G= (n.80+64G=) c.-8+64G= (n.-8+64G=) c.-219+1318G= (n.-219+1318G=) c.-207+64G= (n.-207+64G=) c.-181+64G= (n.-181+64G=) n.323+64G= n.199+64G= c.4+1229G= (n.4+1229G=) c.-44+1318G= (n.-44+1318G=) c.-99+1318G= (n.-99+1318G=) n.241+64G= n.282+64G= | |
| 17 | g.43123953C>G | CA2733664365 | BRCA1 | n.144+64G>C c.80+64G>C (n.80+64G>C) c.-8+64G>C (n.-8+64G>C) c.-219+1318G>C (n.-219+1318G>C) c.-207+64G>C (n.-207+64G>C) c.-181+64G>C (n.-181+64G>C) n.323+64G>C n.199+64G>C c.4+1229G>C (n.4+1229G>C) c.-44+1318G>C (n.-44+1318G>C) c.-99+1318G>C (n.-99+1318G>C) n.241+64G>C n.282+64G>C | dbSNP |
| 17 | g.43123953C>T | CA772167871 | BRCA1 | n.144+64G>A c.80+64G>A (n.80+64G>A) c.-8+64G>A (n.-8+64G>A) c.-219+1318G>A (n.-219+1318G>A) c.-207+64G>A (n.-207+64G>A) c.-181+64G>A (n.-181+64G>A) n.323+64G>A n.199+64G>A c.4+1229G>A (n.4+1229G>A) c.-44+1318G>A (n.-44+1318G>A) c.-99+1318G>A (n.-99+1318G>A) n.241+64G>A n.282+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43123954T>C | CA2733917078 | BRCA1 | n.144+63A>G c.80+63A>G (n.80+63A>G) c.-8+63A>G (n.-8+63A>G) c.-219+1317A>G (n.-219+1317A>G) c.-207+63A>G (n.-207+63A>G) c.-181+63A>G (n.-181+63A>G) n.323+63A>G n.199+63A>G c.4+1228A>G (n.4+1228A>G) c.-44+1317A>G (n.-44+1317A>G) c.-99+1317A>G (n.-99+1317A>G) n.241+63A>G n.282+63A>G | dbSNP |
| 17 | g.43123955G>C | CA2733917108 | BRCA1 | n.144+62C>G c.80+62C>G (n.80+62C>G) c.-8+62C>G (n.-8+62C>G) c.-219+1316C>G (n.-219+1316C>G) c.-207+62C>G (n.-207+62C>G) c.-181+62C>G (n.-181+62C>G) n.323+62C>G n.199+62C>G c.4+1227C>G (n.4+1227C>G) c.-44+1316C>G (n.-44+1316C>G) c.-99+1316C>G (n.-99+1316C>G) n.241+62C>G n.282+62C>G | dbSNP |
| 17 | g.43123955G>T | CA2638065510 | BRCA1 | n.144+62C>A c.80+62C>A (n.80+62C>A) c.-8+62C>A (n.-8+62C>A) c.-219+1316C>A (n.-219+1316C>A) c.-207+62C>A (n.-207+62C>A) c.-181+62C>A (n.-181+62C>A) n.323+62C>A n.199+62C>A c.4+1227C>A (n.4+1227C>A) c.-44+1316C>A (n.-44+1316C>A) c.-99+1316C>A (n.-99+1316C>A) n.241+62C>A n.282+62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43123956T>A | CA2733917222 | BRCA1 | n.144+61A>T c.80+61A>T (n.80+61A>T) c.-8+61A>T (n.-8+61A>T) c.-219+1315A>T (n.-219+1315A>T) c.-207+61A>T (n.-207+61A>T) c.-181+61A>T (n.-181+61A>T) n.323+61A>T n.199+61A>T c.4+1226A>T (n.4+1226A>T) c.-44+1315A>T (n.-44+1315A>T) c.-99+1315A>T (n.-99+1315A>T) n.241+61A>T n.282+61A>T | dbSNP |
| 17 | g.43123956T>C | CA2638065511 | BRCA1 | n.144+61A>G c.80+61A>G (n.80+61A>G) c.-8+61A>G (n.-8+61A>G) c.-219+1315A>G (n.-219+1315A>G) c.-207+61A>G (n.-207+61A>G) c.-181+61A>G (n.-181+61A>G) n.323+61A>G n.199+61A>G c.4+1226A>G (n.4+1226A>G) c.-44+1315A>G (n.-44+1315A>G) c.-99+1315A>G (n.-99+1315A>G) n.241+61A>G n.282+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43123957T>C | CA2733917433 | BRCA1 | n.144+60A>G c.80+60A>G (n.80+60A>G) c.-8+60A>G (n.-8+60A>G) c.-219+1314A>G (n.-219+1314A>G) c.-207+60A>G (n.-207+60A>G) c.-181+60A>G (n.-181+60A>G) n.323+60A>G n.199+60A>G c.4+1225A>G (n.4+1225A>G) c.-44+1314A>G (n.-44+1314A>G) c.-99+1314A>G (n.-99+1314A>G) n.241+60A>G n.282+60A>G | dbSNP |