Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.43123683T>ACA469030394RETc.2418T>A (p.Gly806=)
n.2388T>A
c.2814T>A (p.Gly938=)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.2052T>A (p.Gly684=)
10g.43123683T>CCA469030396RETc.2418T>C (p.Gly806=)
n.2388T>C
c.2814T>C (p.Gly938=)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.2052T>C (p.Gly684=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43123683T>GCA469030399RETc.2418T>G (p.Gly806=)
n.2388T>G
c.2814T>G (p.Gly938=)
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.2052T>G (p.Gly684=)
10g.43123683T=CA1905824838RETc.2418T= (p.Gly806=)
n.2388T=
c.2814T= (p.Gly938=)
c.*1408T= (n.*1408T=)
c.*163T= (n.*163T=)
c.2052T= (p.Gly684=)
10g.43123684G>ACA376557741RETc.2419G>A (p.Val807Ile)
n.2389G>A
c.2815G>A (p.Val939Ile)
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.2053G>A (p.Val685Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43123684G>CCA376557742RETc.2419G>C (p.Val807Leu)
n.2389G>C
c.2815G>C (p.Val939Leu)
c.*1409G>C (n.*1409G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.2053G>C (p.Val685Leu)
10g.43123684G=CA1905824845RETc.2419G= (p.Val807=)
n.2389G=
c.2815G= (p.Val939=)
c.*1409G= (n.*1409G=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.2053G= (p.Val685=)
10g.43123684G>TCA376557743RETc.2419G>T (p.Val807Phe)
n.2389G>T
c.2815G>T (p.Val939Phe)
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.2053G>T (p.Val685Phe)
10g.43123685T>ACA376557746RETc.2420T>A (p.Val807Asp)
n.2390T>A
c.2816T>A (p.Val939Asp)
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.2054T>A (p.Val685Asp)
10g.43123685T>CCA376557745RETc.2420T>C (p.Val807Ala)
n.2390T>C
c.2816T>C (p.Val939Ala)
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.2054T>C (p.Val685Ala)
10g.43123685T>GCA376557744RETc.2420T>G (p.Val807Gly)
n.2390T>G
c.2816T>G (p.Val939Gly)
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.2054T>G (p.Val685Gly)
10g.43123686C>ACA469030412RETc.2421C>A (p.Val807=)
n.2391C>A
c.2817C>A (p.Val939=)
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.2055C>A (p.Val685=)
10g.43123686C>GCA469030416RETc.2421C>G (p.Val807=)
n.2391C>G
c.2817C>G (p.Val939=)
c.*1411C>G (n.*1411C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.2055C>G (p.Val685=)
10g.43123686C>TCA469030419RETc.2421C>T (p.Val807=)
n.2391C>T
c.2817C>T (p.Val939=)
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.2055C>T (p.Val685=)
ClinVar dbSNP
10g.43123687C>ACA376557748RETc.2422C>A (p.Leu808Met)
n.2392C>A
c.2818C>A (p.Leu940Met)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.2056C>A (p.Leu686Met)
10g.43123687C=CA1905824849RETc.2422C= (p.Leu808=)
n.2392C=
c.2818C= (p.Leu940=)
c.*1412C= (n.*1412C=)
c.*167C= (n.*167C=)
c.2056C= (p.Leu686=)
10g.43123687C>GCA376557747RETc.2422C>G (p.Leu808Val)
n.2392C>G
c.2818C>G (p.Leu940Val)
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.2056C>G (p.Leu686Val)
10g.43123687C>TCA041219RETc.2422C>T (p.Leu808=)
n.2392C>T
c.2818C>T (p.Leu940=)
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.2056C>T (p.Leu686=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43123688T>ACA376557749RETc.2423T>A (p.Leu808Gln)
n.2393T>A
c.2819T>A (p.Leu940Gln)
c.*1413T>A (n.*1413T>A)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.2057T>A (p.Leu686Gln)
10g.43123688T>CCA376557750RETc.2423T>C (p.Leu808Pro)
n.2393T>C
c.2819T>C (p.Leu940Pro)
c.*1413T>C (n.*1413T>C)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.2057T>C (p.Leu686Pro)
10g.43123688T>GCA376557751RETc.2423T>G (p.Leu808Arg)
n.2393T>G
c.2819T>G (p.Leu940Arg)
c.*1413T>G (n.*1413T>G)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.2057T>G (p.Leu686Arg)
10g.43123689G>ACA469030432RETc.2424G>A (p.Leu808=)
n.2394G>A
c.2820G>A (p.Leu940=)
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.2058G>A (p.Leu686=)
10g.43123689G>CCA469030433RETc.2424G>C (p.Leu808=)
n.2394G>C
c.2820G>C (p.Leu940=)
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.2058G>C (p.Leu686=)
dbSNP
10g.43123689G>TCA469030437RETc.2424G>T (p.Leu808=)
n.2394G>T
c.2820G>T (p.Leu940=)
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.2058G>T (p.Leu686=)
10g.43123690C>ACA376557752RETc.2425C>A (p.Leu809Met)
n.2395C>A
c.2821C>A (p.Leu941Met)
c.*1415C>A (n.*1415C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.2059C>A (p.Leu687Met)
10g.43123690C>GCA376557753RETc.2425C>G (p.Leu809Val)
n.2395C>G
c.2821C>G (p.Leu941Val)
c.*1415C>G (n.*1415C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.2059C>G (p.Leu687Val)
dbSNP
10g.43123690C>TCA469030449RETc.2425C>T (p.Leu809=)
n.2395C>T
c.2821C>T (p.Leu941=)
c.*1415C>T (n.*1415C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.2059C>T (p.Leu687=)
10g.43123691T>ACA376557754RETc.2426T>A (p.Leu809Gln)
n.2396T>A
c.2822T>A (p.Leu941Gln)
c.*1416T>A (n.*1416T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.2060T>A (p.Leu687Gln)
10g.43123691T>CCA376557756RETc.2426T>C (p.Leu809Pro)
n.2396T>C
c.2822T>C (p.Leu941Pro)
c.*1416T>C (n.*1416T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.2060T>C (p.Leu687Pro)
ClinVar
10g.43123691T>GCA376557755RETc.2426T>G (p.Leu809Arg)
n.2396T>G
c.2822T>G (p.Leu941Arg)
c.*1416T>G (n.*1416T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.2060T>G (p.Leu687Arg)
10g.43123692G>ACA041230RETc.2427G>A (p.Leu809=)
n.2397G>A
c.2823G>A (p.Leu941=)
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.2061G>A (p.Leu687=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43123692G>CCA469030459RETc.2427G>C (p.Leu809=)
n.2397G>C
c.2823G>C (p.Leu941=)
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.2061G>C (p.Leu687=)
10g.43123692G=CA1905824852RETc.2427G= (p.Leu809=)
n.2397G=
c.2823G= (p.Leu941=)
c.*1417G= (n.*1417G=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.2061G= (p.Leu687=)
10g.43123692G>TCA469030457RETc.2427G>T (p.Leu809=)
n.2397G>T
c.2823G>T (p.Leu941=)
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.2061G>T (p.Leu687=)
10g.43123693T>ACA376557757RETc.2428T>A (p.Trp810Arg)
n.2398T>A
c.2824T>A (p.Trp942Arg)
c.*1418T>A (n.*1418T>A)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.2062T>A (p.Trp688Arg)
10g.43123693T>CCA376557758RETc.2428T>C (p.Trp810Arg)
n.2398T>C
c.2824T>C (p.Trp942Arg)
c.*1418T>C (n.*1418T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.2062T>C (p.Trp688Arg)
10g.43123693T>GCA376557759RETc.2428T>G (p.Trp810Gly)
n.2398T>G
c.2824T>G (p.Trp942Gly)
c.*1418T>G (n.*1418T>G)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.2062T>G (p.Trp688Gly)
10g.43123694G>ACA376557760RETc.2429G>A (p.Trp810Ter)
n.2399G>A
c.2825G>A (p.Trp942Ter)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.2063G>A (p.Trp688Ter)
10g.43123694G>CCA376557762RETc.2429G>C (p.Trp810Ser)
n.2399G>C
c.2825G>C (p.Trp942Ser)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.2063G>C (p.Trp688Ser)
10g.43123694G>TCA376557761RETc.2429G>T (p.Trp810Leu)
n.2399G>T
c.2825G>T (p.Trp942Leu)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.2063G>T (p.Trp688Leu)
10g.43123695_43123698dupCA2695211991RETc.2430_2433dup (p.Ile812GlyfsTer16)
n.2400_2403dup
c.2826_2829dup (p.Ile944GlyfsTer16)
c.*1420_*1423dup (n.*1420_*1423dup)
c.*175_*178dup (n.*175_*178dup)
c.2064_2067dup (p.Ile690GlyfsTer16)
10g.43123695G>ACA376557763RETc.2430G>A (p.Trp810Ter)
n.2400G>A
c.2826G>A (p.Trp942Ter)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.2064G>A (p.Trp688Ter)
10g.43123695G>CCA376557764RETc.2430G>C (p.Trp810Cys)
n.2400G>C
c.2826G>C (p.Trp942Cys)
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.2064G>C (p.Trp688Cys)
dbSNP
10g.43123695G>TCA376557765RETc.2430G>T (p.Trp810Cys)
n.2400G>T
c.2826G>T (p.Trp942Cys)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.2064G>T (p.Trp688Cys)
10g.43123696G>ACA376557766RETc.2431G>A (p.Glu811Lys)
n.2401G>A
c.2827G>A (p.Glu943Lys)
c.*1421G>A (n.*1421G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.2065G>A (p.Glu689Lys)
10g.43123696G>CCA376557767RETc.2431G>C (p.Glu811Gln)
n.2401G>C
c.2827G>C (p.Glu943Gln)
c.*1421G>C (n.*1421G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.2065G>C (p.Glu689Gln)
10g.43123696G>TCA376557768RETc.2431G>T (p.Glu811Ter)
n.2401G>T
c.2827G>T (p.Glu943Ter)
c.*1421G>T (n.*1421G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.2065G>T (p.Glu689Ter)
10g.43123697A>CCA376557769RETc.2432A>C (p.Glu811Ala)
n.2402A>C
c.2828A>C (p.Glu943Ala)
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.2066A>C (p.Glu689Ala)
10g.43123697A>GCA376557770RETc.2432A>G (p.Glu811Gly)
n.2402A>G
c.2828A>G (p.Glu943Gly)
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.2066A>G (p.Glu689Gly)
10g.43123697A>TCA376557771RETc.2432A>T (p.Glu811Val)
n.2402A>T
c.2828A>T (p.Glu943Val)
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.2066A>T (p.Glu689Val)
10g.43123698G>ACA469030500RETc.2433G>A (p.Glu811=)
n.2403G>A
c.2829G>A (p.Glu943=)
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.2067G>A (p.Glu689=)
ClinVar dbSNP
10g.43123698G>CCA376557772RETc.2433G>C (p.Glu811Asp)
n.2403G>C
c.2829G>C (p.Glu943Asp)
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.2067G>C (p.Glu689Asp)
10g.43123698G>TCA376557773RETc.2433G>T (p.Glu811Asp)
n.2403G>T
c.2829G>T (p.Glu943Asp)
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.2067G>T (p.Glu689Asp)
10g.43123699A>CCA376557776RETc.2434A>C (p.Ile812Leu)
n.2404A>C
c.2830A>C (p.Ile944Leu)
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.2068A>C (p.Ile690Leu)
10g.43123699A>GCA376557775RETc.2434A>G (p.Ile812Val)
n.2404A>G
c.2830A>G (p.Ile944Val)
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.2068A>G (p.Ile690Val)
10g.43123699A>TCA376557774RETc.2434A>T (p.Ile812Phe)
n.2404A>T
c.2830A>T (p.Ile944Phe)
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.2068A>T (p.Ile690Phe)
10g.43123700T>ACA376557777RETc.2435T>A (p.Ile812Asn)
n.2405T>A
c.2831T>A (p.Ile944Asn)
c.*1425T>A (n.*1425T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.2069T>A (p.Ile690Asn)
dbSNP
10g.43123700T>CCA376557778RETc.2435T>C (p.Ile812Thr)
n.2405T>C
c.2831T>C (p.Ile944Thr)
c.*1425T>C (n.*1425T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.2069T>C (p.Ile690Thr)
10g.43123700T>GCA009096RETc.2435T>G (p.Ile812Ser)
n.2405T>G
c.2831T>G (p.Ile944Ser)
c.*1425T>G (n.*1425T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.2069T>G (p.Ile690Ser)
ClinVar dbSNP
10g.43123700T=CA1905824857RETc.2435T= (p.Ile812=)
n.2405T=
c.2831T= (p.Ile944=)
c.*1425T= (n.*1425T=)
c.*180T= (n.*180T=)
c.2069T= (p.Ile690=)
10g.43123701C>ACA469030512RETc.2436C>A (p.Ile812=)
n.2406C>A
c.2832C>A (p.Ile944=)
c.*1426C>A (n.*1426C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.2070C>A (p.Ile690=)
ClinVar
10g.43123701C=CA1905824863RETc.2436C= (p.Ile812=)
n.2406C=
c.2832C= (p.Ile944=)
c.*1426C= (n.*1426C=)
c.*181C= (n.*181C=)
c.2070C= (p.Ile690=)
10g.43123701C>GCA376557779RETc.2436C>G (p.Ile812Met)
n.2406C>G
c.2832C>G (p.Ile944Met)
c.*1426C>G (n.*1426C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.2070C>G (p.Ile690Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.43123701C>TCA041246RETc.2436C>T (p.Ile812=)
n.2406C>T
c.2832C>T (p.Ile944=)
c.*1426C>T (n.*1426C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.2070C>T (p.Ile690=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.43123702G>ACA009100RETc.2437G>A (p.Val813Met)
n.2407G>A
c.2833G>A (p.Val945Met)
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.2071G>A (p.Val691Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.43123702G>CCA376557781RETc.2437G>C (p.Val813Leu)
n.2407G>C
c.2833G>C (p.Val945Leu)
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.2071G>C (p.Val691Leu)
10g.43123702G=CA1905824870RETc.2437G= (p.Val813=)
n.2407G=
c.2833G= (p.Val945=)
c.*1427G= (n.*1427G=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.2071G= (p.Val691=)
10g.43123702G>TCA376557780RETc.2437G>T (p.Val813Leu)
n.2407G>T
c.2833G>T (p.Val945Leu)
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.2071G>T (p.Val691Leu)
ClinVar
10g.43123703T>ACA376557782RETc.2438T>A (p.Val813Glu)
n.2408T>A
c.2834T>A (p.Val945Glu)
c.*1428T>A (n.*1428T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.2072T>A (p.Val691Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43123703T>CCA376557783RETc.2438T>C (p.Val813Ala)
n.2408T>C
c.2834T>C (p.Val945Ala)
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.2072T>C (p.Val691Ala)
ClinVar dbSNP
10g.43123703T>GCA376557784RETc.2438T>G (p.Val813Gly)
n.2408T>G
c.2834T>G (p.Val945Gly)
c.*1428T>G (n.*1428T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.2072T>G (p.Val691Gly)
10g.43123703T=CA1905824878RETc.2438T= (p.Val813=)
n.2408T=
c.2834T= (p.Val945=)
c.*1428T= (n.*1428T=)
c.*183T= (n.*183T=)
c.2072T= (p.Val691=)
10g.43123704G>ACA469030531RETc.2439G>A (p.Val813=)
n.2409G>A
c.2835G>A (p.Val945=)
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.2073G>A (p.Val691=)
gnomAD v4
10g.43123704G>CCA469030533RETc.2439G>C (p.Val813=)
n.2409G>C
c.2835G>C (p.Val945=)
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.2073G>C (p.Val691=)
ClinVar gnomAD v4
10g.43123704G>TCA469030535RETc.2439G>T (p.Val813=)
n.2409G>T
c.2835G>T (p.Val945=)
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.2073G>T (p.Val691=)
10g.43123705A>CCA376557785RETc.2440A>C (p.Thr814Pro)
n.2410A>C
c.2836A>C (p.Thr946Pro)
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.2074A>C (p.Thr692Pro)
10g.43123705A>GCA376557786RETc.2440A>G (p.Thr814Ala)
n.2410A>G
c.2836A>G (p.Thr946Ala)
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.2074A>G (p.Thr692Ala)
10g.43123705A>TCA376557787RETc.2440A>T (p.Thr814Ser)
n.2410A>T
c.2836A>T (p.Thr946Ser)
c.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.2074A>T (p.Thr692Ser)
10g.43123705_43123706delinsACCA1905824881RETc.2440_2441delinsAC (p.Thr814=)
n.2410_2411delinsAC
c.2836_2837delinsAC (p.Thr946=)
c.*1430_*1431delinsAC (n.*1430_*1431delinsAC)
c.*185_*186delinsAC (n.*185_*186delinsAC)
c.2074_2075delinsAC (p.Thr692=)
10g.43123706C>ACA376557789RETc.2441C>A (p.Thr814Asn)
n.2411C>A
c.2837C>A (p.Thr946Asn)
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.2075C>A (p.Thr692Asn)
10g.43123706C=CA1905824888RETc.2441C= (p.Thr814=)
n.2411C=
c.2837C= (p.Thr946=)
c.*1431C= (n.*1431C=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.2075C= (p.Thr692=)
10g.43123706C>GCA376557788RETc.2441C>G (p.Thr814Ser)
n.2411C>G
c.2837C>G (p.Thr946Ser)
c.*1431C>G (n.*1431C>G)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.2075C>G (p.Thr692Ser)
10g.43123706C>TCA009107RETc.2441C>T (p.Thr814Ile)
n.2411C>T
c.2837C>T (p.Thr946Ile)
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.2075C>T (p.Thr692Ile)
ClinVar dbSNP
10g.43123708delCA009114RETc.2443del (p.Leu815Ter)
n.2413del
c.2839del (p.Leu947Ter)
c.*1433del (n.*1433del)
c.*188del (n.*188del)
c.2077del (p.Leu693Ter)
ClinVar dbSNP
10g.43123707C>ACA469030557RETc.2442C>A (p.Thr814=)
n.2412C>A
c.2838C>A (p.Thr946=)
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.2076C>A (p.Thr692=)
10g.43123707C>GCA469030551RETc.2442C>G (p.Thr814=)
n.2412C>G
c.2838C>G (p.Thr946=)
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.2076C>G (p.Thr692=)
ClinVar
10g.43123707C>TCA469030553RETc.2442C>T (p.Thr814=)
n.2412C>T
c.2838C>T (p.Thr946=)
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.2076C>T (p.Thr692=)
gnomAD v4
10g.43123708C>ACA376557790RETc.2443C>A (p.Leu815Ile)
n.2413C>A
c.2839C>A (p.Leu947Ile)
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.2077C>A (p.Leu693Ile)
10g.43123708C=CA1905824896RETc.2443C= (p.Leu815=)
n.2413C=
c.2839C= (p.Leu947=)
c.*1433C= (n.*1433C=)
c.*188C= (n.*188C=)
c.2077C= (p.Leu693=)
10g.43123708C>GCA376557791RETc.2443C>G (p.Leu815Val)
n.2413C>G
c.2839C>G (p.Leu947Val)
c.*1433C>G (n.*1433C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.2077C>G (p.Leu693Val)
10g.43123708C>TCA206267372RETc.2443C>T (p.Leu815=)
n.2413C>T
c.2839C>T (p.Leu947=)
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.2077C>T (p.Leu693=)
ClinVar dbSNP
10g.43123709T>ACA376557792RETc.2444T>A (p.Leu815Gln)
n.2414T>A
c.2840T>A (p.Leu947Gln)
c.*1434T>A (n.*1434T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.2078T>A (p.Leu693Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43123709T>CCA376557793RETc.2444T>C (p.Leu815Pro)
n.2414T>C
c.2840T>C (p.Leu947Pro)
c.*1434T>C (n.*1434T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.2078T>C (p.Leu693Pro)
10g.43123709T>GCA376557794RETc.2444T>G (p.Leu815Arg)
n.2414T>G
c.2840T>G (p.Leu947Arg)
c.*1434T>G (n.*1434T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.2078T>G (p.Leu693Arg)
10g.43123709T=CA1905824898RETc.2444T= (p.Leu815=)
n.2414T=
c.2840T= (p.Leu947=)
c.*1434T= (n.*1434T=)
c.*189T= (n.*189T=)
c.2078T= (p.Leu693=)
10g.43123710A=CA1905824903RETc.2445A= (p.Leu815=)
n.2415A=
c.2841A= (p.Leu947=)
c.*1435A= (n.*1435A=)
c.*190A= (n.*190A=)
c.2079A= (p.Leu693=)
10g.43123710A>CCA469030570RETc.2445A>C (p.Leu815=)
n.2415A>C
c.2841A>C (p.Leu947=)
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.2079A>C (p.Leu693=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43123710A>GCA469030578RETc.2445A>G (p.Leu815=)
n.2415A>G
c.2841A>G (p.Leu947=)
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.2079A>G (p.Leu693=)
dbSNP gnomAD v4
10g.43123710A>TCA469030583RETc.2445A>T (p.Leu815=)
n.2415A>T
c.2841A>T (p.Leu947=)
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.2079A>T (p.Leu693=)
10g.43123710_43123711delinsAGCA1905824905RETc.2445_2446delinsAG (p.Leu815=)
n.2415_2416delinsAG
c.2841_2842delinsAG (p.Leu947=)
c.*1435_*1436delinsAG (n.*1435_*1436delinsAG)
c.*190_*191delinsAG (n.*190_*191delinsAG)
c.2079_2080delinsAG (p.Leu693=)
10g.43123711G>ACA376557795RETc.2446G>A (p.Gly816Arg)
n.2416G>A
c.2842G>A (p.Gly948Arg)
c.*1436G>A (n.*1436G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.2080G>A (p.Gly694Arg)
10g.43123711G>CCA376557796RETc.2446G>C (p.Gly816Arg)
n.2416G>C
c.2842G>C (p.Gly948Arg)
c.*1436G>C (n.*1436G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.2080G>C (p.Gly694Arg)
10g.43123711G>TCA376557797RETc.2446G>T (p.Gly816Trp)
n.2416G>T
c.2842G>T (p.Gly948Trp)
c.*1436G>T (n.*1436G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.2080G>T (p.Gly694Trp)
10g.43123715dupCA2721536468RETc.2450dup (p.Asn818LysfsTer9)
n.2420dup
c.2846dup (p.Asn950LysfsTer9)
c.*1440dup (n.*1440dup)
c.*195dup (n.*195dup)
c.2084dup (p.Asn696LysfsTer9)
dbSNP
10g.43123715delCA009118RETc.2450del (p.Gly817GlufsTer16)
n.2420del
c.2846del (p.Gly949GlufsTer16)
c.*1440del (n.*1440del)
c.*195del (n.*195del)
c.2084del (p.Gly695GlufsTer16)
ClinVar dbSNP
10g.43123712G>ACA376557798RETc.2447G>A (p.Gly816Glu)
n.2417G>A
c.2843G>A (p.Gly948Glu)
c.*1437G>A (n.*1437G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.2081G>A (p.Gly694Glu)
COSMIC COSMIC
10g.43123712G>CCA376557799RETc.2447G>C (p.Gly816Ala)
n.2417G>C
c.2843G>C (p.Gly948Ala)
c.*1437G>C (n.*1437G>C)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.2081G>C (p.Gly694Ala)
ClinVar
10g.43123712G>TCA376557800RETc.2447G>T (p.Gly816Val)
n.2417G>T
c.2843G>T (p.Gly948Val)
c.*1437G>T (n.*1437G>T)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.2081G>T (p.Gly694Val)
10g.43123713G>ACA041288RETc.2448G>A (p.Gly816=)
n.2418G>A
c.2844G>A (p.Gly948=)
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.2082G>A (p.Gly694=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43123713G>CCA469030606RETc.2448G>C (p.Gly816=)
n.2418G>C
c.2844G>C (p.Gly948=)
c.*1438G>C (n.*1438G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.2082G>C (p.Gly694=)
10g.43123713G=CA1905824912RETc.2448G= (p.Gly816=)
n.2418G=
c.2844G= (p.Gly948=)
c.*1438G= (n.*1438G=)
c.*193G= (n.*193G=)
c.2082G= (p.Gly694=)
10g.43123713G>TCA469030603RETc.2448G>T (p.Gly816=)
n.2418G>T
c.2844G>T (p.Gly948=)
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.2082G>T (p.Gly694=)
10g.43123714G>ACA376557801RETc.2449G>A (p.Gly817Arg)
n.2419G>A
c.2845G>A (p.Gly949Arg)
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.2083G>A (p.Gly695Arg)
dbSNP
10g.43123714G>CCA376557802RETc.2449G>C (p.Gly817Arg)
n.2419G>C
c.2845G>C (p.Gly949Arg)
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.2083G>C (p.Gly695Arg)
10g.43123714G>TCA376557803RETc.2449G>T (p.Gly817Ter)
n.2419G>T
c.2845G>T (p.Gly949Ter)
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.2083G>T (p.Gly695Ter)
10g.43123715G>ACA376557804RETc.2450G>A (p.Gly817Glu)
n.2420G>A
c.2846G>A (p.Gly949Glu)
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.2084G>A (p.Gly695Glu)
dbSNP
10g.43123715G>CCA376557805RETc.2450G>C (p.Gly817Ala)
n.2420G>C
c.2846G>C (p.Gly949Ala)
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.2084G>C (p.Gly695Ala)
10g.43123715G>TCA376557806RETc.2450G>T (p.Gly817Val)
n.2420G>T
c.2846G>T (p.Gly949Val)
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.2084G>T (p.Gly695Val)
ClinVar
10g.43123716A=CA1905824917RETc.2451A= (p.Gly817=)
n.2421A=
c.2847A= (p.Gly949=)
c.*1441A= (n.*1441A=)
c.*196A= (n.*196A=)
c.2085A= (p.Gly695=)
10g.43123716A>CCA469030617RETc.2451A>C (p.Gly817=)
n.2421A>C
c.2847A>C (p.Gly949=)
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.2085A>C (p.Gly695=)
gnomAD v4
10g.43123716A>GCA10628546RETc.2451A>G (p.Gly817=)
n.2421A>G
c.2847A>G (p.Gly949=)
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.2085A>G (p.Gly695=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43123716A>TCA469030618RETc.2451A>T (p.Gly817=)
n.2421A>T
c.2847A>T (p.Gly949=)
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.2085A>T (p.Gly695=)
10g.43123717A=CA1905824923RETc.2452A= (p.Asn818=)
n.2422A=
c.2848A= (p.Asn950=)
c.*1442A= (n.*1442A=)
c.*197A= (n.*197A=)
c.2086A= (p.Asn696=)
10g.43123717A>CCA206267374RETc.2452A>C (p.Asn818His)
n.2422A>C
c.2848A>C (p.Asn950His)
c.*1442A>C (n.*1442A>C)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.2086A>C (p.Asn696His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43123717A>GCA376557807RETc.2452A>G (p.Asn818Asp)
n.2422A>G
c.2848A>G (p.Asn950Asp)
c.*1442A>G (n.*1442A>G)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.2086A>G (p.Asn696Asp)
10g.43123717A>TCA376557808RETc.2452A>T (p.Asn818Tyr)
n.2422A>T
c.2848A>T (p.Asn950Tyr)
c.*1442A>T (n.*1442A>T)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.2086A>T (p.Asn696Tyr)
10g.43123718A=CA1905824930RETc.2453A= (p.Asn818=)
n.2423A=
c.2849A= (p.Asn950=)
c.*1443A= (n.*1443A=)
c.*198A= (n.*198A=)
c.2087A= (p.Asn696=)
10g.43123718A>CCA376557809RETc.2453A>C (p.Asn818Thr)
n.2423A>C
c.2849A>C (p.Asn950Thr)
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.2087A>C (p.Asn696Thr)
10g.43123718A>GCA376557810RETc.2453A>G (p.Asn818Ser)
n.2423A>G
c.2849A>G (p.Asn950Ser)
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.2087A>G (p.Asn696Ser)
10g.43123718A>TCA041308RETc.2453A>T (p.Asn818Ile)
n.2423A>T
c.2849A>T (p.Asn950Ile)
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.2087A>T (p.Asn696Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43123719C>ACA376557811RETc.2454C>A (p.Asn818Lys)
n.2424C>A
c.2850C>A (p.Asn950Lys)
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.2088C>A (p.Asn696Lys)
10g.43123719C>GCA376557812RETc.2454C>G (p.Asn818Lys)
n.2424C>G
c.2850C>G (p.Asn950Lys)
c.*1444C>G (n.*1444C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.2088C>G (p.Asn696Lys)
10g.43123719C>TCA469030629RETc.2454C>T (p.Asn818=)
n.2424C>T
c.2850C>T (p.Asn950=)
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.2088C>T (p.Asn696=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43123722delCA2695199467RETc.2457del (p.Tyr820IlefsTer13)
n.2427del
c.2853del (p.Tyr952IlefsTer13)
c.*1447del (n.*1447del)
c.*202del (n.*202del)
c.2091del (p.Tyr698IlefsTer13)
ClinVar
10g.43123720C>ACA376557815RETc.2455C>A (p.Pro819Thr)
n.2425C>A
c.2851C>A (p.Pro951Thr)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.2089C>A (p.Pro697Thr)
10g.43123720C>GCA376557813RETc.2455C>G (p.Pro819Ala)
n.2425C>G
c.2851C>G (p.Pro951Ala)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.2089C>G (p.Pro697Ala)
dbSNP
10g.43123720C>TCA376557814RETc.2455C>T (p.Pro819Ser)
n.2425C>T
c.2851C>T (p.Pro951Ser)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.2089C>T (p.Pro697Ser)
10g.43123721C>ACA376557816RETc.2456C>A (p.Pro819His)
n.2426C>A
c.2852C>A (p.Pro951His)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.2090C>A (p.Pro697His)
10g.43123721C>GCA376557817RETc.2456C>G (p.Pro819Arg)
n.2426C>G
c.2852C>G (p.Pro951Arg)
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.2090C>G (p.Pro697Arg)
10g.43123721C>TCA376557818RETc.2456C>T (p.Pro819Leu)
n.2426C>T
c.2852C>T (p.Pro951Leu)
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.2090C>T (p.Pro697Leu)
10g.43123722C>ACA469030637RETc.2457C>A (p.Pro819=)
n.2427C>A
c.2853C>A (p.Pro951=)
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.2091C>A (p.Pro697=)
10g.43123722C>GCA469030642RETc.2457C>G (p.Pro819=)
n.2427C>G
c.2853C>G (p.Pro951=)
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.2091C>G (p.Pro697=)
ClinVar
10g.43123722C>TCA469030638RETc.2457C>T (p.Pro819=)
n.2427C>T
c.2853C>T (p.Pro951=)
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.2091C>T (p.Pro697=)
10g.43123723T>ACA376557819RETc.2458T>A (p.Tyr820Asn)
n.2428T>A
c.2854T>A (p.Tyr952Asn)
c.*1448T>A (n.*1448T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.2092T>A (p.Tyr698Asn)
10g.43123723T>CCA376557820RETc.2458T>C (p.Tyr820His)
n.2428T>C
c.2854T>C (p.Tyr952His)
c.*1448T>C (n.*1448T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.2092T>C (p.Tyr698His)
10g.43123723T>GCA376557821RETc.2458T>G (p.Tyr820Asp)
n.2428T>G
c.2854T>G (p.Tyr952Asp)
c.*1448T>G (n.*1448T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.2092T>G (p.Tyr698Asp)
10g.43123724A>CCA376557822RETc.2459A>C (p.Tyr820Ser)
n.2429A>C
c.2855A>C (p.Tyr952Ser)
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.2093A>C (p.Tyr698Ser)
10g.43123724A>GCA376557823RETc.2459A>G (p.Tyr820Cys)
n.2429A>G
c.2855A>G (p.Tyr952Cys)
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.2093A>G (p.Tyr698Cys)
10g.43123724A>TCA376557824RETc.2459A>T (p.Tyr820Phe)
n.2429A>T
c.2855A>T (p.Tyr952Phe)
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.2093A>T (p.Tyr698Phe)
10g.43123725T>ACA376557825RETc.2460T>A (p.Tyr820Ter)
n.2430T>A
c.2856T>A (p.Tyr952Ter)
c.*1450T>A (n.*1450T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.2094T>A (p.Tyr698Ter)
10g.43123725T>CCA469030652RETc.2460T>C (p.Tyr820=)
n.2430T>C
c.2856T>C (p.Tyr952=)
c.*1450T>C (n.*1450T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.2094T>C (p.Tyr698=)
10g.43123725T>GCA376557826RETc.2460T>G (p.Tyr820Ter)
n.2430T>G
c.2856T>G (p.Tyr952Ter)
c.*1450T>G (n.*1450T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.2094T>G (p.Tyr698Ter)
10g.43123726C>ACA376557827RETc.2461C>A (p.Pro821Thr)
n.2431C>A
c.2857C>A (p.Pro953Thr)
c.*1451C>A (n.*1451C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.2095C>A (p.Pro699Thr)
10g.43123726C>GCA376557829RETc.2461C>G (p.Pro821Ala)
n.2431C>G
c.2857C>G (p.Pro953Ala)
c.*1451C>G (n.*1451C>G)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.2095C>G (p.Pro699Ala)
10g.43123726C>TCA376557828RETc.2461C>T (p.Pro821Ser)
n.2431C>T
c.2857C>T (p.Pro953Ser)
c.*1451C>T (n.*1451C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.2095C>T (p.Pro699Ser)
10g.43123727C>ACA376557830RETc.2462C>A (p.Pro821His)
n.2432C>A
c.2858C>A (p.Pro953His)
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.2096C>A (p.Pro699His)
10g.43123727C>GCA376557831RETc.2462C>G (p.Pro821Arg)
n.2432C>G
c.2858C>G (p.Pro953Arg)
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.2096C>G (p.Pro699Arg)
10g.43123727C>TCA376557832RETc.2462C>T (p.Pro821Leu)
n.2432C>T
c.2858C>T (p.Pro953Leu)
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.2096C>T (p.Pro699Leu)
10g.43123728T>ACA469030663RETc.2463T>A (p.Pro821=)
n.2433T>A
c.2859T>A (p.Pro953=)
c.*1453T>A (n.*1453T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.2097T>A (p.Pro699=)
10g.43123728T>CCA469030664RETc.2463T>C (p.Pro821=)
n.2433T>C
c.2859T>C (p.Pro953=)
c.*1453T>C (n.*1453T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.2097T>C (p.Pro699=)
ClinVar
10g.43123728T>GCA469030666RETc.2463T>G (p.Pro821=)
n.2433T>G
c.2859T>G (p.Pro953=)
c.*1453T>G (n.*1453T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.2097T>G (p.Pro699=)
ClinVar gnomAD v4
10g.43123729G>ACA376557833RETc.2464G>A (p.Gly822Arg)
n.2434G>A
c.2860G>A (p.Gly954Arg)
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.2098G>A (p.Gly700Arg)
10g.43123729G>CCA376557834RETc.2464G>C (p.Gly822Arg)
n.2434G>C
c.2860G>C (p.Gly954Arg)
c.*1454G>C (n.*1454G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.2098G>C (p.Gly700Arg)
10g.43123729G>TCA376557835RETc.2464G>T (p.Gly822Trp)
n.2434G>T
c.2860G>T (p.Gly954Trp)
c.*1454G>T (n.*1454G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.2098G>T (p.Gly700Trp)
10g.43123730G>ACA376557838RETc.2465G>A (p.Gly822Glu)
n.2435G>A
c.2861G>A (p.Gly954Glu)
c.*1455G>A (n.*1455G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.2099G>A (p.Gly700Glu)
10g.43123730G>CCA376557837RETc.2465G>C (p.Gly822Ala)
n.2435G>C
c.2861G>C (p.Gly954Ala)
c.*1455G>C (n.*1455G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.2099G>C (p.Gly700Ala)
10g.43123730G>TCA376557836RETc.2465G>T (p.Gly822Val)
n.2435G>T
c.2861G>T (p.Gly954Val)
c.*1455G>T (n.*1455G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.2099G>T (p.Gly700Val)
10g.43123731G>ACA16613087RETc.2466G>A (p.Gly822=)
n.2436G>A
c.2862G>A (p.Gly954=)
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.2100G>A (p.Gly700=)
ClinVar dbSNP
10g.43123731G>CCA469030675RETc.2466G>C (p.Gly822=)
n.2436G>C
c.2862G>C (p.Gly954=)
c.*1456G>C (n.*1456G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.2100G>C (p.Gly700=)
dbSNP
10g.43123731G=CA1905824936RETc.2466G= (p.Gly822=)
n.2436G=
c.2862G= (p.Gly954=)
c.*1456G= (n.*1456G=)
c.*211G= (n.*211G=)
c.2100G= (p.Gly700=)
10g.43123731G>TCA469030677RETc.2466G>T (p.Gly822=)
n.2436G>T
c.2862G>T (p.Gly954=)
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.2100G>T (p.Gly700=)
10g.43123732A=CA1905824938RETc.2467A= (p.Ile823=)
n.2437A=
c.2863A= (p.Ile955=)
c.*1457A= (n.*1457A=)
c.*212A= (n.*212A=)
c.2101A= (p.Ile701=)
10g.43123732A>CCA376557839RETc.2467A>C (p.Ile823Leu)
n.2437A>C
c.2863A>C (p.Ile955Leu)
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.2101A>C (p.Ile701Leu)
10g.43123732A>GCA376557840RETc.2467A>G (p.Ile823Val)
n.2437A>G
c.2863A>G (p.Ile955Val)
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.2101A>G (p.Ile701Val)
10g.43123732A>TCA376557841RETc.2467A>T (p.Ile823Phe)
n.2437A>T
c.2863A>T (p.Ile955Phe)
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.2101A>T (p.Ile701Phe)
dbSNP
10g.43123733T>ACA376557842RETc.2468T>A (p.Ile823Asn)
n.2438T>A
c.2864T>A (p.Ile955Asn)
c.*1458T>A (n.*1458T>A)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.2102T>A (p.Ile701Asn)
10g.43123733T>CCA376557843RETc.2468T>C (p.Ile823Thr)
n.2438T>C
c.2864T>C (p.Ile955Thr)
c.*1458T>C (n.*1458T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.2102T>C (p.Ile701Thr)
10g.43123733T>GCA376557844RETc.2468T>G (p.Ile823Ser)
n.2438T>G
c.2864T>G (p.Ile955Ser)
c.*1458T>G (n.*1458T>G)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.2102T>G (p.Ile701Ser)
dbSNP
10g.43123734dupCA913189640RETc.2469dup (p.Pro824SerfsTer3)
n.2439dup
c.2865dup (p.Pro956SerfsTer3)
c.*1459dup (n.*1459dup)
c.*214dup (n.*214dup)
c.2103dup (p.Pro702SerfsTer3)
ClinVar dbSNP
10g.43123734T>ACA469030690RETc.2469T>A (p.Ile823=)
n.2439T>A
c.2865T>A (p.Ile955=)
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.2103T>A (p.Ile701=)
10g.43123734T>CCA469030694RETc.2469T>C (p.Ile823=)
n.2439T>C
c.2865T>C (p.Ile955=)
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.2103T>C (p.Ile701=)
10g.43123734T>GCA376557845RETc.2469T>G (p.Ile823Met)
n.2439T>G
c.2865T>G (p.Ile955Met)
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.2103T>G (p.Ile701Met)
10g.43123735C>ACA376557846RETc.2470C>A (p.Pro824Thr)
n.2440C>A
c.2866C>A (p.Pro956Thr)
c.*1460C>A (n.*1460C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.2104C>A (p.Pro702Thr)
10g.43123735C>GCA376557848RETc.2470C>G (p.Pro824Ala)
n.2440C>G
c.2866C>G (p.Pro956Ala)
c.*1460C>G (n.*1460C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.2104C>G (p.Pro702Ala)
10g.43123735C>TCA376557847RETc.2470C>T (p.Pro824Ser)
n.2440C>T
c.2866C>T (p.Pro956Ser)
c.*1460C>T (n.*1460C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.2104C>T (p.Pro702Ser)
ClinVar
10g.43123736C>ACA376557849RETc.2471C>A (p.Pro824His)
n.2441C>A
c.2867C>A (p.Pro956His)
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.2105C>A (p.Pro702His)
10g.43123736C=CA1905824943RETc.2471C= (p.Pro824=)
n.2441C=
c.2867C= (p.Pro956=)
c.*1461C= (n.*1461C=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.2105C= (p.Pro702=)
10g.43123736C>GCA376557850RETc.2471C>G (p.Pro824Arg)
n.2441C>G
c.2867C>G (p.Pro956Arg)
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.2105C>G (p.Pro702Arg)
10g.43123736C>TCA376557851RETc.2471C>T (p.Pro824Leu)
n.2441C>T
c.2867C>T (p.Pro956Leu)
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.2105C>T (p.Pro702Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43123737T>ACA469030708RETc.2472T>A (p.Pro824=)
n.2442T>A
c.2868T>A (p.Pro956=)
c.*1462T>A (n.*1462T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.2106T>A (p.Pro702=)
10g.43123737T>CCA469030706RETc.2472T>C (p.Pro824=)
n.2442T>C
c.2868T>C (p.Pro956=)
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.2106T>C (p.Pro702=)
dbSNP gnomAD v2
10g.43123737T>GCA469030707RETc.2472T>G (p.Pro824=)
n.2442T>G
c.2868T>G (p.Pro956=)
c.*1462T>G (n.*1462T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.2106T>G (p.Pro702=)
10g.43123737T=CA1905824947RETc.2472T= (p.Pro824=)
n.2442T=
c.2868T= (p.Pro956=)
c.*1462T= (n.*1462T=)
c.*217T= (n.*217T=)
c.2106T= (p.Pro702=)
10g.43123738C>ACA376557852RETc.2473C>A (p.Pro825Thr)
n.2443C>A
c.2869C>A (p.Pro957Thr)
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.2107C>A (p.Pro703Thr)
10g.43123738C>GCA376557853RETc.2473C>G (p.Pro825Ala)
n.2443C>G
c.2869C>G (p.Pro957Ala)
c.*1463C>G (n.*1463C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.2107C>G (p.Pro703Ala)
10g.43123738C>TCA376557854RETc.2473C>T (p.Pro825Ser)
n.2443C>T
c.2869C>T (p.Pro957Ser)
c.*1463C>T (n.*1463C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.2107C>T (p.Pro703Ser)
10g.43123739C>ACA376557855RETc.2474C>A (p.Pro825His)
n.2444C>A
c.2870C>A (p.Pro957His)
c.*1464C>A (n.*1464C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.2108C>A (p.Pro703His)
dbSNP
10g.43123739C=CA1905824951RETc.2474C= (p.Pro825=)
n.2444C=
c.2870C= (p.Pro957=)
c.*1464C= (n.*1464C=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.2108C= (p.Pro703=)
10g.43123739C>GCA376557856RETc.2474C>G (p.Pro825Arg)
n.2444C>G
c.2870C>G (p.Pro957Arg)
c.*1464C>G (n.*1464C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.2108C>G (p.Pro703Arg)
ClinVar
10g.43123739C>TCA376557857RETc.2474C>T (p.Pro825Leu)
n.2444C>T
c.2870C>T (p.Pro957Leu)
c.*1464C>T (n.*1464C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.2108C>T (p.Pro703Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43123740T>ACA469030720RETc.2475T>A (p.Pro825=)
n.2445T>A
c.2871T>A (p.Pro957=)
c.*1465T>A (n.*1465T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.2109T>A (p.Pro703=)
10g.43123740T>CCA469030722RETc.2475T>C (p.Pro825=)
n.2445T>C
c.2871T>C (p.Pro957=)
c.*1465T>C (n.*1465T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.2109T>C (p.Pro703=)
ClinVar dbSNP
10g.43123740T>GCA469030725RETc.2475T>G (p.Pro825=)
n.2445T>G
c.2871T>G (p.Pro957=)
c.*1465T>G (n.*1465T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.2109T>G (p.Pro703=)
dbSNP
10g.43123741G>ACA376557858RETc.2476G>A (p.Glu826Lys)
n.2446G>A
c.2872G>A (p.Glu958Lys)
c.*1466G>A (n.*1466G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.2110G>A (p.Glu704Lys)
dbSNP
10g.43123741G>CCA376557859RETc.2476G>C (p.Glu826Gln)
n.2446G>C
c.2872G>C (p.Glu958Gln)
c.*1466G>C (n.*1466G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.2110G>C (p.Glu704Gln)
ClinVar
10g.43123741G>TCA376557860RETc.2476G>T (p.Glu826Ter)
n.2446G>T
c.2872G>T (p.Glu958Ter)
c.*1466G>T (n.*1466G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.2110G>T (p.Glu704Ter)
10g.43123742A>CCA376557861RETc.2477A>C (p.Glu826Ala)
n.2447A>C
c.2873A>C (p.Glu958Ala)
c.*1467A>C (n.*1467A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.2111A>C (p.Glu704Ala)
10g.43123742A>GCA376557863RETc.2477A>G (p.Glu826Gly)
n.2447A>G
c.2873A>G (p.Glu958Gly)
c.*1467A>G (n.*1467A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.2111A>G (p.Glu704Gly)
10g.43123742A>TCA376557862RETc.2477A>T (p.Glu826Val)
n.2447A>T
c.2873A>T (p.Glu958Val)
c.*1467A>T (n.*1467A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.2111A>T (p.Glu704Val)
dbSNP
10g.43123743G>ACA469030736RETc.2478G>A (p.Glu826=)
n.2448G>A
c.2874G>A (p.Glu958=)
c.*1468G>A (n.*1468G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.2112G>A (p.Glu704=)
ClinVar dbSNP
10g.43123743G>CCA376557864RETc.2478G>C (p.Glu826Asp)
n.2448G>C
c.2874G>C (p.Glu958Asp)
c.*1468G>C (n.*1468G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.2112G>C (p.Glu704Asp)
10g.43123743G=CA1905824962RETc.2478G= (p.Glu826=)
n.2448G=
c.2874G= (p.Glu958=)
c.*1468G= (n.*1468G=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.2112G= (p.Glu704=)
10g.43123743G>TCA376557865RETc.2478G>T (p.Glu826Asp)
n.2448G>T
c.2874G>T (p.Glu958Asp)
c.*1468G>T (n.*1468G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.2112G>T (p.Glu704Asp)
10g.43123744C>ACA469030742RETc.2479C>A (p.Arg827=)
n.2449C>A
c.2875C>A (p.Arg959=)
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.2113C>A (p.Arg705=)
ClinVar
10g.43123744C=CA1905824981RETc.2479C= (p.Arg827=)
n.2449C=
c.2875C= (p.Arg959=)
c.*1469C= (n.*1469C=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.2113C= (p.Arg705=)
10g.43123744C>GCA376557866RETc.2479C>G (p.Arg827Gly)
n.2449C>G
c.2875C>G (p.Arg959Gly)
c.*1469C>G (n.*1469C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.2113C>G (p.Arg705Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43123744C>TCA009124RETc.2479C>T (p.Arg827Trp)
n.2449C>T
c.2875C>T (p.Arg959Trp)
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.2113C>T (p.Arg705Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.43123745G>ACA041338RETc.2480G>A (p.Arg827Gln)
n.2450G>A
c.2876G>A (p.Arg959Gln)
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.2114G>A (p.Arg705Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.43123745G>CCA376557867RETc.2480G>C (p.Arg827Pro)
n.2450G>C
c.2876G>C (p.Arg959Pro)
c.*1470G>C (n.*1470G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.2114G>C (p.Arg705Pro)
10g.43123745G=CA1905824986RETc.2480G= (p.Arg827=)
n.2450G=
c.2876G= (p.Arg959=)
c.*1470G= (n.*1470G=)
c.*225G= (n.*225G=)
c.2114G= (p.Arg705=)
10g.43123745G>TCA376557868RETc.2480G>T (p.Arg827Leu)
n.2450G>T
c.2876G>T (p.Arg959Leu)
c.*1470G>T (n.*1470G>T)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.2114G>T (p.Arg705Leu)
dbSNP gnomAD v4
10g.43123746G>ACA469030753RETc.2481G>A (p.Arg827=)
n.2451G>A
c.2877G>A (p.Arg959=)
c.*1471G>A (n.*1471G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.2115G>A (p.Arg705=)
dbSNP
10g.43123746G>CCA469030761RETc.2481G>C (p.Arg827=)
n.2451G>C
c.2877G>C (p.Arg959=)
c.*1471G>C (n.*1471G>C)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.2115G>C (p.Arg705=)
10g.43123746G>TCA469030764RETc.2481G>T (p.Arg827=)
n.2451G>T
c.2877G>T (p.Arg959=)
c.*1471G>T (n.*1471G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.2115G>T (p.Arg705=)
ClinVar dbSNP
10g.43123747C>ACA376557869RETc.2482C>A (p.Leu828Ile)
n.2452C>A
c.2878C>A (p.Leu960Ile)
c.*1472C>A (n.*1472C>A)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.2116C>A (p.Leu706Ile)
10g.43123747C>GCA376557870RETc.2482C>G (p.Leu828Val)
n.2452C>G
c.2878C>G (p.Leu960Val)
c.*1472C>G (n.*1472C>G)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.2116C>G (p.Leu706Val)
10g.43123747C>TCA376557871RETc.2482C>T (p.Leu828Phe)
n.2452C>T
c.2878C>T (p.Leu960Phe)
c.*1472C>T (n.*1472C>T)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.2116C>T (p.Leu706Phe)
10g.43123748T>ACA376557872RETc.2483T>A (p.Leu828His)
n.2453T>A
c.2879T>A (p.Leu960His)
c.*1473T>A (n.*1473T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.2117T>A (p.Leu706His)
10g.43123748T>CCA376557873RETc.2483T>C (p.Leu828Pro)
n.2453T>C
c.2879T>C (p.Leu960Pro)
c.*1473T>C (n.*1473T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.2117T>C (p.Leu706Pro)
10g.43123748T>GCA376557874RETc.2483T>G (p.Leu828Arg)
n.2453T>G
c.2879T>G (p.Leu960Arg)
c.*1473T>G (n.*1473T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.2117T>G (p.Leu706Arg)
10g.43123749C>ACA469030781RETc.2484C>A (p.Leu828=)
n.2454C>A
c.2880C>A (p.Leu960=)
c.*1474C>A (n.*1474C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.2118C>A (p.Leu706=)
10g.43123749C=CA1905824996RETc.2484C= (p.Leu828=)
n.2454C=
c.2880C= (p.Leu960=)
c.*1474C= (n.*1474C=)
c.*229C= (n.*229C=)
c.2118C= (p.Leu706=)
10g.43123749C>GCA469030778RETc.2484C>G (p.Leu828=)
n.2454C>G
c.2880C>G (p.Leu960=)
c.*1474C>G (n.*1474C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.2118C>G (p.Leu706=)
ClinVar
10g.43123749C>TCA469030779RETc.2484C>T (p.Leu828=)
n.2454C>T
c.2880C>T (p.Leu960=)
c.*1474C>T (n.*1474C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.2118C>T (p.Leu706=)
ClinVar dbSNP
10g.43123750T>ACA376557877RETc.2485T>A (p.Phe829Ile)
n.2455T>A
c.2881T>A (p.Phe961Ile)
c.*1475T>A (n.*1475T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.2119T>A (p.Phe707Ile)
dbSNP
10g.43123750T>CCA376557875RETc.2485T>C (p.Phe829Leu)
n.2455T>C
c.2881T>C (p.Phe961Leu)
c.*1475T>C (n.*1475T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.2119T>C (p.Phe707Leu)
ClinVar
10g.43123750T>GCA376557876RETc.2485T>G (p.Phe829Val)
n.2455T>G
c.2881T>G (p.Phe961Val)
c.*1475T>G (n.*1475T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.2119T>G (p.Phe707Val)
10g.43123751T>ACA376557878RETc.2486T>A (p.Phe829Tyr)
n.2456T>A
c.2882T>A (p.Phe961Tyr)
c.*1476T>A (n.*1476T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.2120T>A (p.Phe707Tyr)
10g.43123751T>CCA376557879RETc.2486T>C (p.Phe829Ser)
n.2456T>C
c.2882T>C (p.Phe961Ser)
c.*1476T>C (n.*1476T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.2120T>C (p.Phe707Ser)
gnomAD v4
10g.43123751T>GCA376557880RETc.2486T>G (p.Phe829Cys)
n.2456T>G
c.2882T>G (p.Phe961Cys)
c.*1476T>G (n.*1476T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.2120T>G (p.Phe707Cys)
10g.43123752C>ACA376557881RETc.2487C>A (p.Phe829Leu)
n.2457C>A
c.2883C>A (p.Phe961Leu)
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.2121C>A (p.Phe707Leu)
10g.43123752C>GCA376557882RETc.2487C>G (p.Phe829Leu)
n.2457C>G
c.2883C>G (p.Phe961Leu)
c.*1477C>G (n.*1477C>G)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.2121C>G (p.Phe707Leu)
10g.43123752C>TCA469030805RETc.2487C>T (p.Phe829=)
n.2457C>T
c.2883C>T (p.Phe961=)
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.2121C>T (p.Phe707=)
ClinVar
10g.43123753A>CCA376557883RETc.2488A>C (p.Asn830His)
n.2458A>C
c.2884A>C (p.Asn962His)
c.*1478A>C (n.*1478A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.2122A>C (p.Asn708His)
10g.43123753A>GCA376557884RETc.2488A>G (p.Asn830Asp)
n.2458A>G
c.2884A>G (p.Asn962Asp)
c.*1478A>G (n.*1478A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.2122A>G (p.Asn708Asp)
10g.43123753A>TCA376557885RETc.2488A>T (p.Asn830Tyr)
n.2458A>T
c.2884A>T (p.Asn962Tyr)
c.*1478A>T (n.*1478A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.2122A>T (p.Asn708Tyr)
10g.43123754A=CA1905825004RETc.2489A= (p.Asn830=)
n.2459A=
c.2885A= (p.Asn962=)
c.*1479A= (n.*1479A=)
c.*234A= (n.*234A=)
c.2123A= (p.Asn708=)
10g.43123754A>CCA376557886RETc.2489A>C (p.Asn830Thr)
n.2459A>C
c.2885A>C (p.Asn962Thr)
c.*1479A>C (n.*1479A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.2123A>C (p.Asn708Thr)
dbSNP
10g.43123754A>GCA206267377RETc.2489A>G (p.Asn830Ser)
n.2459A>G
c.2885A>G (p.Asn962Ser)
c.*1479A>G (n.*1479A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.2123A>G (p.Asn708Ser)
dbSNP
10g.43123754A>TCA376557887RETc.2489A>T (p.Asn830Ile)
n.2459A>T
c.2885A>T (p.Asn962Ile)
c.*1479A>T (n.*1479A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.2123A>T (p.Asn708Ile)
10g.43123755C>ACA376557888RETc.2490C>A (p.Asn830Lys)
n.2460C>A
c.2886C>A (p.Asn962Lys)
c.*1480C>A (n.*1480C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.2124C>A (p.Asn708Lys)
10g.43123755C=CA1905825010RETc.2490C= (p.Asn830=)
n.2460C=
c.2886C= (p.Asn962=)
c.*1480C= (n.*1480C=)
c.*235C= (n.*235C=)
c.2124C= (p.Asn708=)
10g.43123755C>GCA376557889RETc.2490C>G (p.Asn830Lys)
n.2460C>G
c.2886C>G (p.Asn962Lys)
c.*1480C>G (n.*1480C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.2124C>G (p.Asn708Lys)
10g.43123755C>TCA041352RETc.2490C>T (p.Asn830=)
n.2460C>T
c.2886C>T (p.Asn962=)
c.*1480C>T (n.*1480C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.2124C>T (p.Asn708=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43123756C>ACA350428RETc.2491C>A (p.Leu831Ile)
n.2461C>A
c.2887C>A (p.Leu963Ile)
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.2125C>A (p.Leu709Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43123756C=CA1905825018RETc.2491C= (p.Leu831=)
n.2461C=
c.2887C= (p.Leu963=)
c.*1481C= (n.*1481C=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.2125C= (p.Leu709=)
10g.43123756C>GCA376557891RETc.2491C>G (p.Leu831Val)
n.2461C>G
c.2887C>G (p.Leu963Val)
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.2125C>G (p.Leu709Val)
COSMIC COSMIC
10g.43123756C>TCA376557890RETc.2491C>T (p.Leu831Phe)
n.2461C>T
c.2887C>T (p.Leu963Phe)
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.2125C>T (p.Leu709Phe)
dbSNP
10g.43123757T>ACA376557892RETc.2492T>A (p.Leu831His)
n.2462T>A
c.2888T>A (p.Leu963His)
c.*1482T>A (n.*1482T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.2126T>A (p.Leu709His)
10g.43123757T>CCA376557893RETc.2492T>C (p.Leu831Pro)
n.2462T>C
c.2888T>C (p.Leu963Pro)
c.*1482T>C (n.*1482T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.2126T>C (p.Leu709Pro)
ClinVar
10g.43123757T>GCA376557894RETc.2492T>G (p.Leu831Arg)
n.2462T>G
c.2888T>G (p.Leu963Arg)
c.*1482T>G (n.*1482T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.2126T>G (p.Leu709Arg)
10g.43123758T>ACA469030850RETc.2493T>A (p.Leu831=)
n.2463T>A
c.2889T>A (p.Leu963=)
c.*1483T>A (n.*1483T>A)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.2127T>A (p.Leu709=)
10g.43123758T>CCA469030855RETc.2493T>C (p.Leu831=)
n.2463T>C
c.2889T>C (p.Leu963=)
c.*1483T>C (n.*1483T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.2127T>C (p.Leu709=)
10g.43123758T>GCA469030853RETc.2493T>G (p.Leu831=)
n.2463T>G
c.2889T>G (p.Leu963=)
c.*1483T>G (n.*1483T>G)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.2127T>G (p.Leu709=)
10g.43123759C>ACA376557895RETc.2494C>A (p.Leu832Met)
n.2464C>A
c.2890C>A (p.Leu964Met)
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.2128C>A (p.Leu710Met)
10g.43123759C=CA1905825025RETc.2494C= (p.Leu832=)
n.2464C=
c.2890C= (p.Leu964=)
c.*1484C= (n.*1484C=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.2128C= (p.Leu710=)
10g.43123759C>GCA376557896RETc.2494C>G (p.Leu832Val)
n.2464C>G
c.2890C>G (p.Leu964Val)
c.*1484C>G (n.*1484C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.2128C>G (p.Leu710Val)
ClinVar dbSNP
10g.43123759C>TCA041372RETc.2494C>T (p.Leu832=)
n.2464C>T
c.2890C>T (p.Leu964=)
c.*1484C>T (n.*1484C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.2128C>T (p.Leu710=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43123760T>ACA376557897RETc.2495T>A (p.Leu832Gln)
n.2465T>A
c.2891T>A (p.Leu964Gln)
c.*1485T>A (n.*1485T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.2129T>A (p.Leu710Gln)
10g.43123760T>CCA376557898RETc.2495T>C (p.Leu832Pro)
n.2465T>C
c.2891T>C (p.Leu964Pro)
c.*1485T>C (n.*1485T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.2129T>C (p.Leu710Pro)
10g.43123760T>GCA376557899RETc.2495T>G (p.Leu832Arg)
n.2465T>G
c.2891T>G (p.Leu964Arg)
c.*1485T>G (n.*1485T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.2129T>G (p.Leu710Arg)
10g.43123761G>ACA469030873RETc.2496G>A (p.Leu832=)
n.2466G>A
c.2892G>A (p.Leu964=)
c.*1486G>A (n.*1486G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.2130G>A (p.Leu710=)
10g.43123761G>CCA469030870RETc.2496G>C (p.Leu832=)
n.2466G>C
c.2892G>C (p.Leu964=)
c.*1486G>C (n.*1486G>C)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.2130G>C (p.Leu710=)
gnomAD v4
10g.43123761G>TCA469030872RETc.2496G>T (p.Leu832=)
n.2466G>T
c.2892G>T (p.Leu964=)
c.*1486G>T (n.*1486G>T)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.2130G>T (p.Leu710=)
10g.43123762A>CCA376557900RETc.2497A>C (p.Lys833Gln)
n.2467A>C
c.2893A>C (p.Lys965Gln)
c.*1487A>C (n.*1487A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.2131A>C (p.Lys711Gln)
10g.43123762A>GCA376557901RETc.2497A>G (p.Lys833Glu)
n.2467A>G
c.2893A>G (p.Lys965Glu)
c.*1487A>G (n.*1487A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.2131A>G (p.Lys711Glu)
10g.43123762A>TCA376557902RETc.2497A>T (p.Lys833Ter)
n.2467A>T
c.2893A>T (p.Lys965Ter)
c.*1487A>T (n.*1487A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.2131A>T (p.Lys711Ter)
10g.43123763A>CCA376557903RETc.2498A>C (p.Lys833Thr)
n.2468A>C
c.2894A>C (p.Lys965Thr)
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.2132A>C (p.Lys711Thr)
dbSNP
10g.43123763A>GCA376557905RETc.2498A>G (p.Lys833Arg)
n.2468A>G
c.2894A>G (p.Lys965Arg)
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.2132A>G (p.Lys711Arg)
10g.43123763A>TCA376557904RETc.2498A>T (p.Lys833Met)
n.2468A>T
c.2894A>T (p.Lys965Met)
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.2132A>T (p.Lys711Met)
10g.43123764G>ACA469030884RETc.2499G>A (p.Lys833=)
n.2469G>A
c.2895G>A (p.Lys965=)
c.*1489G>A (n.*1489G>A)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.2133G>A (p.Lys711=)
ClinVar
10g.43123764G>CCA376557906RETc.2499G>C (p.Lys833Asn)
n.2469G>C
c.2895G>C (p.Lys965Asn)
c.*1489G>C (n.*1489G>C)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.2133G>C (p.Lys711Asn)
dbSNP
10g.43123764G>TCA376557907RETc.2499G>T (p.Lys833Asn)
n.2469G>T
c.2895G>T (p.Lys965Asn)
c.*1489G>T (n.*1489G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.2133G>T (p.Lys711Asn)
ClinVar
10g.43123765A>CCA376557908RETc.2500A>C (p.Thr834Pro)
n.2470A>C
c.2896A>C (p.Thr966Pro)
c.*1490A>C (n.*1490A>C)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.2134A>C (p.Thr712Pro)
10g.43123765A>GCA376557909RETc.2500A>G (p.Thr834Ala)
n.2470A>G
c.2896A>G (p.Thr966Ala)
c.*1490A>G (n.*1490A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.2134A>G (p.Thr712Ala)
10g.43123765A>TCA376557910RETc.2500A>T (p.Thr834Ser)
n.2470A>T
c.2896A>T (p.Thr966Ser)
c.*1490A>T (n.*1490A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.2134A>T (p.Thr712Ser)
10g.43123766C>ACA376557911RETc.2501C>A (p.Thr834Asn)
n.2471C>A
c.2897C>A (p.Thr966Asn)
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.2135C>A (p.Thr712Asn)
10g.43123766C=CA1905825032RETc.2501C= (p.Thr834=)
n.2471C=
c.2897C= (p.Thr966=)
c.*1491C= (n.*1491C=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.2135C= (p.Thr712=)
10g.43123766C>GCA376557912RETc.2501C>G (p.Thr834Ser)
n.2471C>G
c.2897C>G (p.Thr966Ser)
c.*1491C>G (n.*1491C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.2135C>G (p.Thr712Ser)
10g.43123766C>TCA041399RETc.2501C>T (p.Thr834Ile)
n.2471C>T
c.2897C>T (p.Thr966Ile)
c.*1491C>T (n.*1491C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.2135C>T (p.Thr712Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43123767C>ACA469030898RETc.2502C>A (p.Thr834=)
n.2472C>A
c.2898C>A (p.Thr966=)
c.*1492C>A (n.*1492C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.2136C>A (p.Thr712=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43123767C=CA1905825040RETc.2502C= (p.Thr834=)
n.2472C=
c.2898C= (p.Thr966=)
c.*1492C= (n.*1492C=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.2136C= (p.Thr712=)
10g.43123767C>GCA469030899RETc.2502C>G (p.Thr834=)
n.2472C>G
c.2898C>G (p.Thr966=)
c.*1492C>G (n.*1492C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.2136C>G (p.Thr712=)
ClinVar
10g.43123767C>TCA041413RETc.2502C>T (p.Thr834=)
n.2472C>T
c.2898C>T (p.Thr966=)
c.*1492C>T (n.*1492C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.2136C>T (p.Thr712=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.43123768G>ACA041426RETc.2503G>A (p.Gly835Ser)
n.2473G>A
c.2899G>A (p.Gly967Ser)
c.*1493G>A (n.*1493G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.2137G>A (p.Gly713Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43123768G>CCA376557914RETc.2503G>C (p.Gly835Arg)
n.2473G>C
c.2899G>C (p.Gly967Arg)
c.*1493G>C (n.*1493G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.2137G>C (p.Gly713Arg)
10g.43123768G=CA1905825044RETc.2503G= (p.Gly835=)
n.2473G=
c.2899G= (p.Gly967=)
c.*1493G= (n.*1493G=)
c.*248G= (n.*248G=)
c.2137G= (p.Gly713=)
10g.43123768G>TCA376557913RETc.2503G>T (p.Gly835Cys)
n.2473G>T
c.2899G>T (p.Gly967Cys)
c.*1493G>T (n.*1493G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.2137G>T (p.Gly713Cys)
10g.43123769G>ACA376557915RETc.2504G>A (p.Gly835Asp)
n.2474G>A
c.2900G>A (p.Gly967Asp)
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.2138G>A (p.Gly713Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43123769G>CCA376557916RETc.2504G>C (p.Gly835Ala)
n.2474G>C
c.2900G>C (p.Gly967Ala)
c.*1494G>C (n.*1494G>C)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.2138G>C (p.Gly713Ala)
dbSNP
10g.43123769G=CA1905825051RETc.2504G= (p.Gly835=)
n.2474G=
c.2900G= (p.Gly967=)
c.*1494G= (n.*1494G=)
c.*249G= (n.*249G=)
c.2138G= (p.Gly713=)
10g.43123769G>TCA376557917RETc.2504G>T (p.Gly835Val)
n.2474G>T
c.2900G>T (p.Gly967Val)
c.*1494G>T (n.*1494G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.2138G>T (p.Gly713Val)
10g.43123770C>ACA469030907RETc.2505C>A (p.Gly835=)
n.2475C>A
c.2901C>A (p.Gly967=)
c.*1495C>A (n.*1495C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.2139C>A (p.Gly713=)
10g.43123770C>GCA469030911RETc.2505C>G (p.Gly835=)
n.2475C>G
c.2901C>G (p.Gly967=)
c.*1495C>G (n.*1495C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.2139C>G (p.Gly713=)
10g.43123770C>TCA469030908RETc.2505C>T (p.Gly835=)
n.2475C>T
c.2901C>T (p.Gly967=)
c.*1495C>T (n.*1495C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.2139C>T (p.Gly713=)
ClinVar dbSNP
10g.43123771C>ACA376557918RETc.2506C>A (p.His836Asn)
n.2476C>A
c.2902C>A (p.His968Asn)
c.*1496C>A (n.*1496C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.2140C>A (p.His714Asn)
10g.43123771C=CA1905825055RETc.2506C= (p.His836=)
n.2476C=
c.2902C= (p.His968=)
c.*1496C= (n.*1496C=)
c.*251C= (n.*251C=)
c.2140C= (p.His714=)
10g.43123771C>GCA376557919RETc.2506C>G (p.His836Asp)
n.2476C>G
c.2902C>G (p.His968Asp)
c.*1496C>G (n.*1496C>G)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.2140C>G (p.His714Asp)
10g.43123771C>TCA041446RETc.2506C>T (p.His836Tyr)
n.2476C>T
c.2902C>T (p.His968Tyr)
c.*1496C>T (n.*1496C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.2140C>T (p.His714Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43123772A>CCA376557920RETc.2507A>C (p.His836Pro)
n.2477A>C
c.2903A>C (p.His968Pro)
c.*1497A>C (n.*1497A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.2141A>C (p.His714Pro)
10g.43123772A>GCA376557922RETc.2507A>G (p.His836Arg)
n.2477A>G
c.2903A>G (p.His968Arg)
c.*1497A>G (n.*1497A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.2141A>G (p.His714Arg)
10g.43123772A>TCA376557921RETc.2507A>T (p.His836Leu)
n.2477A>T
c.2903A>T (p.His968Leu)
c.*1497A>T (n.*1497A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.2141A>T (p.His714Leu)
10g.43123773C>ACA376557923RETc.2508C>A (p.His836Gln)
n.2478C>A
c.2904C>A (p.His968Gln)
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.2142C>A (p.His714Gln)
10g.43123773C>GCA376557924RETc.2508C>G (p.His836Gln)
n.2478C>G
c.2904C>G (p.His968Gln)
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.2142C>G (p.His714Gln)
dbSNP
10g.43123773C>TCA469030918RETc.2508C>T (p.His836=)
n.2478C>T
c.2904C>T (p.His968=)
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.2142C>T (p.His714=)
10g.43123774C>ACA469030920RETc.2509C>A (p.Arg837=)
n.2479C>A
c.2905C>A (p.Arg969=)
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.2143C>A (p.Arg715=)
ClinVar
10g.43123774C>GCA376557925RETc.2509C>G (p.Arg837Gly)
n.2479C>G
c.2905C>G (p.Arg969Gly)
c.*1499C>G (n.*1499C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.2143C>G (p.Arg715Gly)
dbSNP
10g.43123774C>TCA376557926RETc.2509C>T (p.Arg837Trp)
n.2479C>T
c.2905C>T (p.Arg969Trp)
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.2143C>T (p.Arg715Trp)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
10g.43123775G>ACA376557927RETc.2510G>A (p.Arg837Gln)
n.2480G>A
c.2906G>A (p.Arg969Gln)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.2144G>A (p.Arg715Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.43123775G>CCA376557929RETc.2510G>C (p.Arg837Pro)
n.2480G>C
c.2906G>C (p.Arg969Pro)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.2144G>C (p.Arg715Pro)
10g.43123775G>TCA376557928RETc.2510G>T (p.Arg837Leu)
n.2480G>T
c.2906G>T (p.Arg969Leu)
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.2144G>T (p.Arg715Leu)
COSMIC COSMIC
10g.43123776G>ACA469030928RETc.2511G>A (p.Arg837=)
n.2481G>A
c.2907G>A (p.Arg969=)
c.*1501G>A (n.*1501G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.2145G>A (p.Arg715=)
gnomAD v4
10g.43123776G>CCA469030929RETc.2511G>C (p.Arg837=)
n.2481G>C
c.2907G>C (p.Arg969=)
c.*1501G>C (n.*1501G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.2145G>C (p.Arg715=)
10g.43123776G>TCA469030935RETc.2511G>T (p.Arg837=)
n.2481G>T
c.2907G>T (p.Arg969=)
c.*1501G>T (n.*1501G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.2145G>T (p.Arg715=)
10g.43123777A>CCA376557930RETc.2512A>C (p.Met838Leu)
n.2482A>C
c.2908A>C (p.Met970Leu)
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.2146A>C (p.Met716Leu)
10g.43123777A>GCA376557931RETc.2512A>G (p.Met838Val)
n.2482A>G
c.2908A>G (p.Met970Val)
c.*1502A>G (n.*1502A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.2146A>G (p.Met716Val)
10g.43123777A>TCA376557932RETc.2512A>T (p.Met838Leu)
n.2482A>T
c.2908A>T (p.Met970Leu)
c.*1502A>T (n.*1502A>T)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.2146A>T (p.Met716Leu)
gnomAD v4
10g.43123778T>ACA376557933RETc.2513T>A (p.Met838Lys)
n.2483T>A
c.2909T>A (p.Met970Lys)
c.*1503T>A (n.*1503T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.2147T>A (p.Met716Lys)
10g.43123778T>CCA376557934RETc.2513T>C (p.Met838Thr)
n.2483T>C
c.2909T>C (p.Met970Thr)
c.*1503T>C (n.*1503T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.2147T>C (p.Met716Thr)
10g.43123778T>GCA376557935RETc.2513T>G (p.Met838Arg)
n.2483T>G
c.2909T>G (p.Met970Arg)
c.*1503T>G (n.*1503T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.2147T>G (p.Met716Arg)
10g.43123779G>ACA376557936RETc.2514G>A (p.Met838Ile)
n.2484G>A
c.2910G>A (p.Met970Ile)
c.*1504G>A (n.*1504G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.2148G>A (p.Met716Ile)
10g.43123779G>CCA376557937RETc.2514G>C (p.Met838Ile)
n.2484G>C
c.2910G>C (p.Met970Ile)
c.*1504G>C (n.*1504G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.2148G>C (p.Met716Ile)
10g.43123779G>TCA376557938RETc.2514G>T (p.Met838Ile)
n.2484G>T
c.2910G>T (p.Met970Ile)
c.*1504G>T (n.*1504G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.2148G>T (p.Met716Ile)
10g.43123780G>ACA376557939RETc.2515G>A (p.Glu839Lys)
n.2485G>A
c.2911G>A (p.Glu971Lys)
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.2149G>A (p.Glu717Lys)
COSMIC COSMIC
10g.43123780G>CCA376557940RETc.2515G>C (p.Glu839Gln)
n.2485G>C
c.2911G>C (p.Glu971Gln)
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.2149G>C (p.Glu717Gln)
10g.43123780G>TCA376557941RETc.2515G>T (p.Glu839Ter)
n.2485G>T
c.2911G>T (p.Glu971Ter)
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.2149G>T (p.Glu717Ter)
10g.43123781A>CCA376557943RETc.2516A>C (p.Glu839Ala)
n.2486A>C
c.2912A>C (p.Glu971Ala)
c.*1506A>C (n.*1506A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.2150A>C (p.Glu717Ala)
10g.43123781A>GCA376557944RETc.2516A>G (p.Glu839Gly)
n.2486A>G
c.2912A>G (p.Glu971Gly)
c.*1506A>G (n.*1506A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.2150A>G (p.Glu717Gly)
10g.43123781A>TCA376557942RETc.2516A>T (p.Glu839Val)
n.2486A>T
c.2912A>T (p.Glu971Val)
c.*1506A>T (n.*1506A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.2150A>T (p.Glu717Val)
10g.43123782G>ACA10578870RETc.2517G>A (p.Glu839=)
n.2487G>A
c.2913G>A (p.Glu971=)
c.*1507G>A (n.*1507G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.2151G>A (p.Glu717=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43123782G>CCA376557945RETc.2517G>C (p.Glu839Asp)
n.2487G>C
c.2913G>C (p.Glu971Asp)
c.*1507G>C (n.*1507G>C)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.2151G>C (p.Glu717Asp)
10g.43123782G=CA1905825059RETc.2517G= (p.Glu839=)
n.2487G=
c.2913G= (p.Glu971=)
c.*1507G= (n.*1507G=)
c.*262G= (n.*262G=)
c.2151G= (p.Glu717=)
10g.43123782G>TCA376557946RETc.2517G>T (p.Glu839Asp)
n.2487G>T
c.2913G>T (p.Glu971Asp)
c.*1507G>T (n.*1507G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.2151G>T (p.Glu717Asp)
10g.43123783A=CA1905825065RETc.2518A= (p.Arg840=)
n.2488A=
c.2914A= (p.Arg972=)
c.*1508A= (n.*1508A=)
c.*263A= (n.*263A=)
c.2152A= (p.Arg718=)
10g.43123783A>CCA469030954RETc.2518A>C (p.Arg840=)
n.2488A>C
c.2914A>C (p.Arg972=)
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.2152A>C (p.Arg718=)
ClinVar dbSNP
10g.43123783A>GCA009130RETc.2518A>G (p.Arg840Gly)
n.2488A>G
c.2914A>G (p.Arg972Gly)
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.2152A>G (p.Arg718Gly)
ClinVar dbSNP
10g.43123783A>TCA376557947RETc.2518A>T (p.Arg840Trp)
n.2488A>T
c.2914A>T (p.Arg972Trp)
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.2152A>T (p.Arg718Trp)

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