Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.43121876C>ACA2608875979RETc.2335-70C>A (n.2335-70C>A)
n.2305-70C>A
c.2731-70C>A (n.2731-70C>A)
c.*1325-70C>A (n.*1325-70C>A)
c.*80-70C>A (n.*80-70C>A)
c.1969-70C>A (n.1969-70C>A)
gnomAD v4
10g.43121876C=CA1905822079RETc.2335-70C= (n.2335-70C=)
n.2305-70C=
c.2731-70C= (n.2731-70C=)
c.*1325-70C= (n.*1325-70C=)
c.*80-70C= (n.*80-70C=)
c.1969-70C= (n.1969-70C=)
10g.43121876C>GCA2608875980RETc.2335-70C>G (n.2335-70C>G)
n.2305-70C>G
c.2731-70C>G (n.2731-70C>G)
c.*1325-70C>G (n.*1325-70C>G)
c.*80-70C>G (n.*80-70C>G)
c.1969-70C>G (n.1969-70C>G)
gnomAD v4
10g.43121876C>TCA1905822078RETc.2335-70C>T (n.2335-70C>T)
n.2305-70C>T
c.2731-70C>T (n.2731-70C>T)
c.*1325-70C>T (n.*1325-70C>T)
c.*80-70C>T (n.*80-70C>T)
c.1969-70C>T (n.1969-70C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.43121877C>ACA2608875981RETc.2335-69C>A (n.2335-69C>A)
n.2305-69C>A
c.2731-69C>A (n.2731-69C>A)
c.*1325-69C>A (n.*1325-69C>A)
c.*80-69C>A (n.*80-69C>A)
c.1969-69C>A (n.1969-69C>A)
gnomAD v4
10g.43121877C=CA1905822081RETc.2335-69C= (n.2335-69C=)
n.2305-69C=
c.2731-69C= (n.2731-69C=)
c.*1325-69C= (n.*1325-69C=)
c.*80-69C= (n.*80-69C=)
c.1969-69C= (n.1969-69C=)
10g.43121877C>TCA665312494RETc.2335-69C>T (n.2335-69C>T)
n.2305-69C>T
c.2731-69C>T (n.2731-69C>T)
c.*1325-69C>T (n.*1325-69C>T)
c.*80-69C>T (n.*80-69C>T)
c.1969-69C>T (n.1969-69C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.43121878T>CCA2721936675RETc.2335-68T>C (n.2335-68T>C)
n.2305-68T>C
c.2731-68T>C (n.2731-68T>C)
c.*1325-68T>C (n.*1325-68T>C)
c.*80-68T>C (n.*80-68T>C)
c.1969-68T>C (n.1969-68T>C)
dbSNP
10g.43121880C>ACA2608875982RETc.2335-66C>A (n.2335-66C>A)
n.2305-66C>A
c.2731-66C>A (n.2731-66C>A)
c.*1325-66C>A (n.*1325-66C>A)
c.*80-66C>A (n.*80-66C>A)
c.1969-66C>A (n.1969-66C>A)
gnomAD v4
10g.43121880C>GCA2608875983RETc.2335-66C>G (n.2335-66C>G)
n.2305-66C>G
c.2731-66C>G (n.2731-66C>G)
c.*1325-66C>G (n.*1325-66C>G)
c.*80-66C>G (n.*80-66C>G)
c.1969-66C>G (n.1969-66C>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.43121880C>TCA2721936707RETc.2335-66C>T (n.2335-66C>T)
n.2305-66C>T
c.2731-66C>T (n.2731-66C>T)
c.*1325-66C>T (n.*1325-66C>T)
c.*80-66C>T (n.*80-66C>T)
c.1969-66C>T (n.1969-66C>T)
dbSNP
10g.43121882_43121884delCA2574532229RETc.2335-64_2335-62del (n.2335-64_2335-62del)
n.2305-64_2305-62del
c.2731-64_2731-62del (n.2731-64_2731-62del)
c.*1325-64_*1325-62del (n.*1325-64_*1325-62del)
c.*80-64_*80-62del (n.*80-64_*80-62del)
c.1969-64_1969-62del (n.1969-64_1969-62del)
gnomAD v4
10g.43121881T>CCA1905822084RETc.2335-65T>C (n.2335-65T>C)
n.2305-65T>C
c.2731-65T>C (n.2731-65T>C)
c.*1325-65T>C (n.*1325-65T>C)
c.*80-65T>C (n.*80-65T>C)
c.1969-65T>C (n.1969-65T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.43121881T=CA1905822082RETc.2335-65T= (n.2335-65T=)
n.2305-65T=
c.2731-65T= (n.2731-65T=)
c.*1325-65T= (n.*1325-65T=)
c.*80-65T= (n.*80-65T=)
c.1969-65T= (n.1969-65T=)
10g.43121882C>GCA2721936726RETc.2335-64C>G (n.2335-64C>G)
n.2305-64C>G
c.2731-64C>G (n.2731-64C>G)
c.*1325-64C>G (n.*1325-64C>G)
c.*80-64C>G (n.*80-64C>G)
c.1969-64C>G (n.1969-64C>G)
dbSNP
10g.43121882C>TCA2721936710RETc.2335-64C>T (n.2335-64C>T)
n.2305-64C>T
c.2731-64C>T (n.2731-64C>T)
c.*1325-64C>T (n.*1325-64C>T)
c.*80-64C>T (n.*80-64C>T)
c.1969-64C>T (n.1969-64C>T)
dbSNP
10g.43121886delCA2574532230RETc.2335-60del (n.2335-60del)
n.2305-60del
c.2731-60del (n.2731-60del)
c.*1325-60del (n.*1325-60del)
c.*80-60del (n.*80-60del)
c.1969-60del (n.1969-60del)
10g.43121886T>ACA2721936729RETc.2335-60T>A (n.2335-60T>A)
n.2305-60T>A
c.2731-60T>A (n.2731-60T>A)
c.*1325-60T>A (n.*1325-60T>A)
c.*80-60T>A (n.*80-60T>A)
c.1969-60T>A (n.1969-60T>A)
dbSNP
10g.43121887A>TCA2721936903RETc.2335-59A>T (n.2335-59A>T)
n.2305-59A>T
c.2731-59A>T (n.2731-59A>T)
c.*1325-59A>T (n.*1325-59A>T)
c.*80-59A>T (n.*80-59A>T)
c.1969-59A>T (n.1969-59A>T)
dbSNP
10g.43121888C>ACA1905822090RETc.2335-58C>A (n.2335-58C>A)
n.2305-58C>A
c.2731-58C>A (n.2731-58C>A)
c.*1325-58C>A (n.*1325-58C>A)
c.*80-58C>A (n.*80-58C>A)
c.1969-58C>A (n.1969-58C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.43121888C=CA1905822087RETc.2335-58C= (n.2335-58C=)
n.2305-58C=
c.2731-58C= (n.2731-58C=)
c.*1325-58C= (n.*1325-58C=)
c.*80-58C= (n.*80-58C=)
c.1969-58C= (n.1969-58C=)
10g.43121888C>TCA206267147RETc.2335-58C>T (n.2335-58C>T)
n.2305-58C>T
c.2731-58C>T (n.2731-58C>T)
c.*1325-58C>T (n.*1325-58C>T)
c.*80-58C>T (n.*80-58C>T)
c.1969-58C>T (n.1969-58C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43121889C>ACA2573745834RETc.2335-57C>A (n.2335-57C>A)
n.2305-57C>A
c.2731-57C>A (n.2731-57C>A)
c.*1325-57C>A (n.*1325-57C>A)
c.*80-57C>A (n.*80-57C>A)
c.1969-57C>A (n.1969-57C>A)
gnomAD v4
10g.43121889C>TCA2721936950RETc.2335-57C>T (n.2335-57C>T)
n.2305-57C>T
c.2731-57C>T (n.2731-57C>T)
c.*1325-57C>T (n.*1325-57C>T)
c.*80-57C>T (n.*80-57C>T)
c.1969-57C>T (n.1969-57C>T)
dbSNP
10g.43121890C>ACA2721936962RETc.2335-56C>A (n.2335-56C>A)
n.2305-56C>A
c.2731-56C>A (n.2731-56C>A)
c.*1325-56C>A (n.*1325-56C>A)
c.*80-56C>A (n.*80-56C>A)
c.1969-56C>A (n.1969-56C>A)
dbSNP
10g.43121890C>TCA2721936954RETc.2335-56C>T (n.2335-56C>T)
n.2305-56C>T
c.2731-56C>T (n.2731-56C>T)
c.*1325-56C>T (n.*1325-56C>T)
c.*80-56C>T (n.*80-56C>T)
c.1969-56C>T (n.1969-56C>T)
dbSNP
10g.43121891C>ACA2574532231RETc.2335-55C>A (n.2335-55C>A)
n.2305-55C>A
c.2731-55C>A (n.2731-55C>A)
c.*1325-55C>A (n.*1325-55C>A)
c.*80-55C>A (n.*80-55C>A)
c.1969-55C>A (n.1969-55C>A)
gnomAD v4
10g.43121891C=CA1905822095RETc.2335-55C= (n.2335-55C=)
n.2305-55C=
c.2731-55C= (n.2731-55C=)
c.*1325-55C= (n.*1325-55C=)
c.*80-55C= (n.*80-55C=)
c.1969-55C= (n.1969-55C=)
10g.43121891C>TCA1905822096RETc.2335-55C>T (n.2335-55C>T)
n.2305-55C>T
c.2731-55C>T (n.2731-55C>T)
c.*1325-55C>T (n.*1325-55C>T)
c.*80-55C>T (n.*80-55C>T)
c.1969-55C>T (n.1969-55C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.43121892T>ACA2608875986RETc.2335-54T>A (n.2335-54T>A)
n.2305-54T>A
c.2731-54T>A (n.2731-54T>A)
c.*1325-54T>A (n.*1325-54T>A)
c.*80-54T>A (n.*80-54T>A)
c.1969-54T>A (n.1969-54T>A)
gnomAD v4
10g.43121893C>ACA2608875987RETc.2335-53C>A (n.2335-53C>A)
n.2305-53C>A
c.2731-53C>A (n.2731-53C>A)
c.*1325-53C>A (n.*1325-53C>A)
c.*80-53C>A (n.*80-53C>A)
c.1969-53C>A (n.1969-53C>A)
gnomAD v4
10g.43121893C>TCA2608875988RETc.2335-53C>T (n.2335-53C>T)
n.2305-53C>T
c.2731-53C>T (n.2731-53C>T)
c.*1325-53C>T (n.*1325-53C>T)
c.*80-53C>T (n.*80-53C>T)
c.1969-53C>T (n.1969-53C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.43121894C>ACA2608875989RETc.2335-52C>A (n.2335-52C>A)
n.2305-52C>A
c.2731-52C>A (n.2731-52C>A)
c.*1325-52C>A (n.*1325-52C>A)
c.*80-52C>A (n.*80-52C>A)
c.1969-52C>A (n.1969-52C>A)
gnomAD v4
10g.43121894C>TCA2721936975RETc.2335-52C>T (n.2335-52C>T)
n.2305-52C>T
c.2731-52C>T (n.2731-52C>T)
c.*1325-52C>T (n.*1325-52C>T)
c.*80-52C>T (n.*80-52C>T)
c.1969-52C>T (n.1969-52C>T)
dbSNP
10g.43121895T>ACA2608875990RETc.2335-51T>A (n.2335-51T>A)
n.2305-51T>A
c.2731-51T>A (n.2731-51T>A)
c.*1325-51T>A (n.*1325-51T>A)
c.*80-51T>A (n.*80-51T>A)
c.1969-51T>A (n.1969-51T>A)
gnomAD v4
10g.43121895T>GCA1905822101RETc.2335-51T>G (n.2335-51T>G)
n.2305-51T>G
c.2731-51T>G (n.2731-51T>G)
c.*1325-51T>G (n.*1325-51T>G)
c.*80-51T>G (n.*80-51T>G)
c.1969-51T>G (n.1969-51T>G)
dbSNP
10g.43121895T=CA1905822098RETc.2335-51T= (n.2335-51T=)
n.2305-51T=
c.2731-51T= (n.2731-51T=)
c.*1325-51T= (n.*1325-51T=)
c.*80-51T= (n.*80-51T=)
c.1969-51T= (n.1969-51T=)
10g.43121896T>CCA2574532232RETc.2335-50T>C (n.2335-50T>C)
n.2305-50T>C
c.2731-50T>C (n.2731-50T>C)
c.*1325-50T>C (n.*1325-50T>C)
c.*80-50T>C (n.*80-50T>C)
c.1969-50T>C (n.1969-50T>C)
10g.43121897C>TCA2721937240RETc.2335-49C>T (n.2335-49C>T)
n.2305-49C>T
c.2731-49C>T (n.2731-49C>T)
c.*1325-49C>T (n.*1325-49C>T)
c.*80-49C>T (n.*80-49C>T)
c.1969-49C>T (n.1969-49C>T)
dbSNP
10g.43121898C>ACA2574532233RETc.2335-48C>A (n.2335-48C>A)
n.2305-48C>A
c.2731-48C>A (n.2731-48C>A)
c.*1325-48C>A (n.*1325-48C>A)
c.*80-48C>A (n.*80-48C>A)
c.1969-48C>A (n.1969-48C>A)
10g.43121898C>TCA2721937254RETc.2335-48C>T (n.2335-48C>T)
n.2305-48C>T
c.2731-48C>T (n.2731-48C>T)
c.*1325-48C>T (n.*1325-48C>T)
c.*80-48C>T (n.*80-48C>T)
c.1969-48C>T (n.1969-48C>T)
dbSNP
10g.43121900A>CCA2608875992RETc.2335-46A>C (n.2335-46A>C)
n.2305-46A>C
c.2731-46A>C (n.2731-46A>C)
c.*1325-46A>C (n.*1325-46A>C)
c.*80-46A>C (n.*80-46A>C)
c.1969-46A>C (n.1969-46A>C)
gnomAD v4
10g.43121900A>GCA2608875993RETc.2335-46A>G (n.2335-46A>G)
n.2305-46A>G
c.2731-46A>G (n.2731-46A>G)
c.*1325-46A>G (n.*1325-46A>G)
c.*80-46A>G (n.*80-46A>G)
c.1969-46A>G (n.1969-46A>G)
gnomAD v4
10g.43121904_43121905delCA2608875991RETc.2335-42_2335-41del (n.2335-42_2335-41del)
n.2305-42_2305-41del
c.2731-42_2731-41del (n.2731-42_2731-41del)
c.*1325-42_*1325-41del (n.*1325-42_*1325-41del)
c.*80-42_*80-41del (n.*80-42_*80-41del)
c.1969-42_1969-41del (n.1969-42_1969-41del)
dbSNP gnomAD v4
10g.43121901G>ACA592896595RETc.2335-45G>A (n.2335-45G>A)
n.2305-45G>A
c.2731-45G>A (n.2731-45G>A)
c.*1325-45G>A (n.*1325-45G>A)
c.*80-45G>A (n.*80-45G>A)
c.1969-45G>A (n.1969-45G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43121901G=CA1905822105RETc.2335-45G= (n.2335-45G=)
n.2305-45G=
c.2731-45G= (n.2731-45G=)
c.*1325-45G= (n.*1325-45G=)
c.*80-45G= (n.*80-45G=)
c.1969-45G= (n.1969-45G=)
10g.43121901G>TCA2608875994RETc.2335-45G>T (n.2335-45G>T)
n.2305-45G>T
c.2731-45G>T (n.2731-45G>T)
c.*1325-45G>T (n.*1325-45G>T)
c.*80-45G>T (n.*80-45G>T)
c.1969-45G>T (n.1969-45G>T)
gnomAD v4
10g.43121902A=CA1905822111RETc.2335-44A= (n.2335-44A=)
n.2305-44A=
c.2731-44A= (n.2731-44A=)
c.*1325-44A= (n.*1325-44A=)
c.*80-44A= (n.*80-44A=)
c.1969-44A= (n.1969-44A=)
10g.43121902A>CCA927679235RETc.2335-44A>C (n.2335-44A>C)
n.2305-44A>C
c.2731-44A>C (n.2731-44A>C)
c.*1325-44A>C (n.*1325-44A>C)
c.*80-44A>C (n.*80-44A>C)
c.1969-44A>C (n.1969-44A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43121903G>CCA2721937266RETc.2335-43G>C (n.2335-43G>C)
n.2305-43G>C
c.2731-43G>C (n.2731-43G>C)
c.*1325-43G>C (n.*1325-43G>C)
c.*80-43G>C (n.*80-43G>C)
c.1969-43G>C (n.1969-43G>C)
dbSNP
10g.43121903G>TCA2544712287RETc.2335-43G>T (n.2335-43G>T)
n.2305-43G>T
c.2731-43G>T (n.2731-43G>T)
c.*1325-43G>T (n.*1325-43G>T)
c.*80-43G>T (n.*80-43G>T)
c.1969-43G>T (n.1969-43G>T)
10g.43121904A>CCA2608875995RETc.2335-42A>C (n.2335-42A>C)
n.2305-42A>C
c.2731-42A>C (n.2731-42A>C)
c.*1325-42A>C (n.*1325-42A>C)
c.*80-42A>C (n.*80-42A>C)
c.1969-42A>C (n.1969-42A>C)
gnomAD v4
10g.43121904A>TCA2721937267RETc.2335-42A>T (n.2335-42A>T)
n.2305-42A>T
c.2731-42A>T (n.2731-42A>T)
c.*1325-42A>T (n.*1325-42A>T)
c.*80-42A>T (n.*80-42A>T)
c.1969-42A>T (n.1969-42A>T)
dbSNP
10g.43121905G>ACA040727RETc.2335-41G>A (n.2335-41G>A)
n.2305-41G>A
c.2731-41G>A (n.2731-41G>A)
c.*1325-41G>A (n.*1325-41G>A)
c.*80-41G>A (n.*80-41G>A)
c.1969-41G>A (n.1969-41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43121905G>CCA665312499RETc.2335-41G>C (n.2335-41G>C)
n.2305-41G>C
c.2731-41G>C (n.2731-41G>C)
c.*1325-41G>C (n.*1325-41G>C)
c.*80-41G>C (n.*80-41G>C)
c.1969-41G>C (n.1969-41G>C)
dbSNP
10g.43121905G=CA1905822115RETc.2335-41G= (n.2335-41G=)
n.2305-41G=
c.2731-41G= (n.2731-41G=)
c.*1325-41G= (n.*1325-41G=)
c.*80-41G= (n.*80-41G=)
c.1969-41G= (n.1969-41G=)
10g.43121906T>ACA206267148RETc.2335-40T>A (n.2335-40T>A)
n.2305-40T>A
c.2731-40T>A (n.2731-40T>A)
c.*1325-40T>A (n.*1325-40T>A)
c.*80-40T>A (n.*80-40T>A)
c.1969-40T>A (n.1969-40T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43121906T>CCA040717RETc.2335-40T>C (n.2335-40T>C)
n.2305-40T>C
c.2731-40T>C (n.2731-40T>C)
c.*1325-40T>C (n.*1325-40T>C)
c.*80-40T>C (n.*80-40T>C)
c.1969-40T>C (n.1969-40T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43121906T=CA1905822121RETc.2335-40T= (n.2335-40T=)
n.2305-40T=
c.2731-40T= (n.2731-40T=)
c.*1325-40T= (n.*1325-40T=)
c.*80-40T= (n.*80-40T=)
c.1969-40T= (n.1969-40T=)
10g.43121908A>GCA2608875996RETc.2335-38A>G (n.2335-38A>G)
n.2305-38A>G
c.2731-38A>G (n.2731-38A>G)
c.*1325-38A>G (n.*1325-38A>G)
c.*80-38A>G (n.*80-38A>G)
c.1969-38A>G (n.1969-38A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.43121908A>TCA2574532234RETc.2335-38A>T (n.2335-38A>T)
n.2305-38A>T
c.2731-38A>T (n.2731-38A>T)
c.*1325-38A>T (n.*1325-38A>T)
c.*80-38A>T (n.*80-38A>T)
c.1969-38A>T (n.1969-38A>T)
dbSNP
10g.43121910A=CA1905822122RETc.2335-36A= (n.2335-36A=)
n.2305-36A=
c.2731-36A= (n.2731-36A=)
c.*1325-36A= (n.*1325-36A=)
c.*80-36A= (n.*80-36A=)
c.1969-36A= (n.1969-36A=)
10g.43121910A>TCA592896598RETc.2335-36A>T (n.2335-36A>T)
n.2305-36A>T
c.2731-36A>T (n.2731-36A>T)
c.*1325-36A>T (n.*1325-36A>T)
c.*80-36A>T (n.*80-36A>T)
c.1969-36A>T (n.1969-36A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43121911G>ACA1905822125RETc.2335-35G>A (n.2335-35G>A)
n.2305-35G>A
c.2731-35G>A (n.2731-35G>A)
c.*1325-35G>A (n.*1325-35G>A)
c.*80-35G>A (n.*80-35G>A)
c.1969-35G>A (n.1969-35G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.43121911G>CCA206267149RETc.2335-35G>C (n.2335-35G>C)
n.2305-35G>C
c.2731-35G>C (n.2731-35G>C)
c.*1325-35G>C (n.*1325-35G>C)
c.*80-35G>C (n.*80-35G>C)
c.1969-35G>C (n.1969-35G>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.43121911G=CA1905822123RETc.2335-35G= (n.2335-35G=)
n.2305-35G=
c.2731-35G= (n.2731-35G=)
c.*1325-35G= (n.*1325-35G=)
c.*80-35G= (n.*80-35G=)
c.1969-35G= (n.1969-35G=)
10g.43121911G>TCA2721536461RETc.2335-35G>T (n.2335-35G>T)
n.2305-35G>T
c.2731-35G>T (n.2731-35G>T)
c.*1325-35G>T (n.*1325-35G>T)
c.*80-35G>T (n.*80-35G>T)
c.1969-35G>T (n.1969-35G>T)
dbSNP
10g.43121913A>TCA2721937305RETc.2335-33A>T (n.2335-33A>T)
n.2305-33A>T
c.2731-33A>T (n.2731-33A>T)
c.*1325-33A>T (n.*1325-33A>T)
c.*80-33A>T (n.*80-33A>T)
c.1969-33A>T (n.1969-33A>T)
dbSNP
10g.43121914A>GCA2721937313RETc.2335-32A>G (n.2335-32A>G)
n.2305-32A>G
c.2731-32A>G (n.2731-32A>G)
c.*1325-32A>G (n.*1325-32A>G)
c.*80-32A>G (n.*80-32A>G)
c.1969-32A>G (n.1969-32A>G)
dbSNP
10g.43121914A>TCA2721937316RETc.2335-32A>T (n.2335-32A>T)
n.2305-32A>T
c.2731-32A>T (n.2731-32A>T)
c.*1325-32A>T (n.*1325-32A>T)
c.*80-32A>T (n.*80-32A>T)
c.1969-32A>T (n.1969-32A>T)
dbSNP
10g.43121915C>ACA2721937338RETc.2335-31C>A (n.2335-31C>A)
n.2305-31C>A
c.2731-31C>A (n.2731-31C>A)
c.*1325-31C>A (n.*1325-31C>A)
c.*80-31C>A (n.*80-31C>A)
c.1969-31C>A (n.1969-31C>A)
dbSNP
10g.43121915C>GCA2721937372RETc.2335-31C>G (n.2335-31C>G)
n.2305-31C>G
c.2731-31C>G (n.2731-31C>G)
c.*1325-31C>G (n.*1325-31C>G)
c.*80-31C>G (n.*80-31C>G)
c.1969-31C>G (n.1969-31C>G)
dbSNP
10g.43121916T>ACA2721535373RETc.2335-30T>A (n.2335-30T>A)
n.2305-30T>A
c.2731-30T>A (n.2731-30T>A)
c.*1325-30T>A (n.*1325-30T>A)
c.*80-30T>A (n.*80-30T>A)
c.1969-30T>A (n.1969-30T>A)
dbSNP
10g.43121916T>CCA040702RETc.2335-30T>C (n.2335-30T>C)
n.2305-30T>C
c.2731-30T>C (n.2731-30T>C)
c.*1325-30T>C (n.*1325-30T>C)
c.*80-30T>C (n.*80-30T>C)
c.1969-30T>C (n.1969-30T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43121916T=CA1905822131RETc.2335-30T= (n.2335-30T=)
n.2305-30T=
c.2731-30T= (n.2731-30T=)
c.*1325-30T= (n.*1325-30T=)
c.*80-30T= (n.*80-30T=)
c.1969-30T= (n.1969-30T=)
10g.43121918C>ACA2608875997RETc.2335-28C>A (n.2335-28C>A)
n.2305-28C>A
c.2731-28C>A (n.2731-28C>A)
c.*1325-28C>A (n.*1325-28C>A)
c.*80-28C>A (n.*80-28C>A)
c.1969-28C>A (n.1969-28C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.43121918C=CA1905822134RETc.2335-28C= (n.2335-28C=)
n.2305-28C=
c.2731-28C= (n.2731-28C=)
c.*1325-28C= (n.*1325-28C=)
c.*80-28C= (n.*80-28C=)
c.1969-28C= (n.1969-28C=)
10g.43121918C>GCA2721621894RETc.2335-28C>G (n.2335-28C>G)
n.2305-28C>G
c.2731-28C>G (n.2731-28C>G)
c.*1325-28C>G (n.*1325-28C>G)
c.*80-28C>G (n.*80-28C>G)
c.1969-28C>G (n.1969-28C>G)
dbSNP
10g.43121918C>TCA1905822136RETc.2335-28C>T (n.2335-28C>T)
n.2305-28C>T
c.2731-28C>T (n.2731-28C>T)
c.*1325-28C>T (n.*1325-28C>T)
c.*80-28C>T (n.*80-28C>T)
c.1969-28C>T (n.1969-28C>T)
dbSNP
10g.43121919A>TCA2721937412RETc.2335-27A>T (n.2335-27A>T)
n.2305-27A>T
c.2731-27A>T (n.2731-27A>T)
c.*1325-27A>T (n.*1325-27A>T)
c.*80-27A>T (n.*80-27A>T)
c.1969-27A>T (n.1969-27A>T)
dbSNP
10g.43121920A=CA1905822138RETc.2335-26A= (n.2335-26A=)
n.2305-26A=
c.2731-26A= (n.2731-26A=)
c.*1325-26A= (n.*1325-26A=)
c.*80-26A= (n.*80-26A=)
c.1969-26A= (n.1969-26A=)
10g.43121920A>GCA040689RETc.2335-26A>G (n.2335-26A>G)
n.2305-26A>G
c.2731-26A>G (n.2731-26A>G)
c.*1325-26A>G (n.*1325-26A>G)
c.*80-26A>G (n.*80-26A>G)
c.1969-26A>G (n.1969-26A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43121920A>TCA2608875998RETc.2335-26A>T (n.2335-26A>T)
n.2305-26A>T
c.2731-26A>T (n.2731-26A>T)
c.*1325-26A>T (n.*1325-26A>T)
c.*80-26A>T (n.*80-26A>T)
c.1969-26A>T (n.1969-26A>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.43121922G>ACA040679RETc.2335-24G>A (n.2335-24G>A)
n.2305-24G>A
c.2731-24G>A (n.2731-24G>A)
c.*1325-24G>A (n.*1325-24G>A)
c.*80-24G>A (n.*80-24G>A)
c.1969-24G>A (n.1969-24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43121922G>CCA2721531450RETc.2335-24G>C (n.2335-24G>C)
n.2305-24G>C
c.2731-24G>C (n.2731-24G>C)
c.*1325-24G>C (n.*1325-24G>C)
c.*80-24G>C (n.*80-24G>C)
c.1969-24G>C (n.1969-24G>C)
dbSNP
10g.43121922G=CA1905822139RETc.2335-24G= (n.2335-24G=)
n.2305-24G=
c.2731-24G= (n.2731-24G=)
c.*1325-24G= (n.*1325-24G=)
c.*80-24G= (n.*80-24G=)
c.1969-24G= (n.1969-24G=)
10g.43121923T>ACA2721583246RETc.2335-23T>A (n.2335-23T>A)
n.2305-23T>A
c.2731-23T>A (n.2731-23T>A)
c.*1325-23T>A (n.*1325-23T>A)
c.*80-23T>A (n.*80-23T>A)
c.1969-23T>A (n.1969-23T>A)
dbSNP
10g.43121923T>CCA592896603RETc.2335-23T>C (n.2335-23T>C)
n.2305-23T>C
c.2731-23T>C (n.2731-23T>C)
c.*1325-23T>C (n.*1325-23T>C)
c.*80-23T>C (n.*80-23T>C)
c.1969-23T>C (n.1969-23T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43121923T=CA1905822141RETc.2335-23T= (n.2335-23T=)
n.2305-23T=
c.2731-23T= (n.2731-23T=)
c.*1325-23T= (n.*1325-23T=)
c.*80-23T= (n.*80-23T=)
c.1969-23T= (n.1969-23T=)
10g.43121924C>ACA2608875999RETc.2335-22C>A (n.2335-22C>A)
n.2305-22C>A
c.2731-22C>A (n.2731-22C>A)
c.*1325-22C>A (n.*1325-22C>A)
c.*80-22C>A (n.*80-22C>A)
c.1969-22C>A (n.1969-22C>A)
gnomAD v4
10g.43121924C>GCA2721937510RETc.2335-22C>G (n.2335-22C>G)
n.2305-22C>G
c.2731-22C>G (n.2731-22C>G)
c.*1325-22C>G (n.*1325-22C>G)
c.*80-22C>G (n.*80-22C>G)
c.1969-22C>G (n.1969-22C>G)
dbSNP
10g.43121924C>TCA2574532235RETc.2335-22C>T (n.2335-22C>T)
n.2305-22C>T
c.2731-22C>T (n.2731-22C>T)
c.*1325-22C>T (n.*1325-22C>T)
c.*80-22C>T (n.*80-22C>T)
c.1969-22C>T (n.1969-22C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.43121926T>ACA2721533937RETc.2335-20T>A (n.2335-20T>A)
n.2305-20T>A
c.2731-20T>A (n.2731-20T>A)
c.*1325-20T>A (n.*1325-20T>A)
c.*80-20T>A (n.*80-20T>A)
c.1969-20T>A (n.1969-20T>A)
dbSNP
10g.43121926T>CCA206267150RETc.2335-20T>C (n.2335-20T>C)
n.2305-20T>C
c.2731-20T>C (n.2731-20T>C)
c.*1325-20T>C (n.*1325-20T>C)
c.*80-20T>C (n.*80-20T>C)
c.1969-20T>C (n.1969-20T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43121926T=CA1905822143RETc.2335-20T= (n.2335-20T=)
n.2305-20T=
c.2731-20T= (n.2731-20T=)
c.*1325-20T= (n.*1325-20T=)
c.*80-20T= (n.*80-20T=)
c.1969-20T= (n.1969-20T=)
10g.43121927T>CCA2574532236RETc.2335-19T>C (n.2335-19T>C)
n.2305-19T>C
c.2731-19T>C (n.2731-19T>C)
c.*1325-19T>C (n.*1325-19T>C)
c.*80-19T>C (n.*80-19T>C)
c.1969-19T>C (n.1969-19T>C)
gnomAD v4
10g.43121928A>CCA2721937528RETc.2335-18A>C (n.2335-18A>C)
n.2305-18A>C
c.2731-18A>C (n.2731-18A>C)
c.*1325-18A>C (n.*1325-18A>C)
c.*80-18A>C (n.*80-18A>C)
c.1969-18A>C (n.1969-18A>C)
dbSNP
10g.43121928A>GCA2573145055RETc.2335-18A>G (n.2335-18A>G)
n.2305-18A>G
c.2731-18A>G (n.2731-18A>G)
c.*1325-18A>G (n.*1325-18A>G)
c.*80-18A>G (n.*80-18A>G)
c.1969-18A>G (n.1969-18A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43121928A>TCA2721937598RETc.2335-18A>T (n.2335-18A>T)
n.2305-18A>T
c.2731-18A>T (n.2731-18A>T)
c.*1325-18A>T (n.*1325-18A>T)
c.*80-18A>T (n.*80-18A>T)
c.1969-18A>T (n.1969-18A>T)
dbSNP
10g.43121931C>GCA2580081523RETc.2335-15C>G (n.2335-15C>G)
n.2305-15C>G
c.2731-15C>G (n.2731-15C>G)
c.*1325-15C>G (n.*1325-15C>G)
c.*80-15C>G (n.*80-15C>G)
c.1969-15C>G (n.1969-15C>G)
ClinVar gnomAD v4
10g.43121931C>TCA2574532237RETc.2335-15C>T (n.2335-15C>T)
n.2305-15C>T
c.2731-15C>T (n.2731-15C>T)
c.*1325-15C>T (n.*1325-15C>T)
c.*80-15C>T (n.*80-15C>T)
c.1969-15C>T (n.1969-15C>T)
10g.43121932C>ACA2721569052RETc.2335-14C>A (n.2335-14C>A)
n.2305-14C>A
c.2731-14C>A (n.2731-14C>A)
c.*1325-14C>A (n.*1325-14C>A)
c.*80-14C>A (n.*80-14C>A)
c.1969-14C>A (n.1969-14C>A)
dbSNP
10g.43121932C=CA1905822146RETc.2335-14C= (n.2335-14C=)
n.2305-14C=
c.2731-14C= (n.2731-14C=)
c.*1325-14C= (n.*1325-14C=)
c.*80-14C= (n.*80-14C=)
c.1969-14C= (n.1969-14C=)
10g.43121932C>TCA665312516RETc.2335-14C>T (n.2335-14C>T)
n.2305-14C>T
c.2731-14C>T (n.2731-14C>T)
c.*1325-14C>T (n.*1325-14C>T)
c.*80-14C>T (n.*80-14C>T)
c.1969-14C>T (n.1969-14C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43121933A=CA1905822148RETc.2335-13A= (n.2335-13A=)
n.2305-13A=
c.2731-13A= (n.2731-13A=)
c.*1325-13A= (n.*1325-13A=)
c.*80-13A= (n.*80-13A=)
c.1969-13A= (n.1969-13A=)
10g.43121933A>CCA1905822151RETc.2335-13A>C (n.2335-13A>C)
n.2305-13A>C
c.2731-13A>C (n.2731-13A>C)
c.*1325-13A>C (n.*1325-13A>C)
c.*80-13A>C (n.*80-13A>C)
c.1969-13A>C (n.1969-13A>C)
dbSNP
10g.43121933A>GCA665312521RETc.2335-13A>G (n.2335-13A>G)
n.2305-13A>G
c.2731-13A>G (n.2731-13A>G)
c.*1325-13A>G (n.*1325-13A>G)
c.*80-13A>G (n.*80-13A>G)
c.1969-13A>G (n.1969-13A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43121933A>TCA2721559128RETc.2335-13A>T (n.2335-13A>T)
n.2305-13A>T
c.2731-13A>T (n.2731-13A>T)
c.*1325-13A>T (n.*1325-13A>T)
c.*80-13A>T (n.*80-13A>T)
c.1969-13A>T (n.1969-13A>T)
dbSNP
10g.43121934T>CCA2721937648RETc.2335-12T>C (n.2335-12T>C)
n.2305-12T>C
c.2731-12T>C (n.2731-12T>C)
c.*1325-12T>C (n.*1325-12T>C)
c.*80-12T>C (n.*80-12T>C)
c.1969-12T>C (n.1969-12T>C)
dbSNP
10g.43121935C>ACA040663RETc.2335-11C>A (n.2335-11C>A)
n.2305-11C>A
c.2731-11C>A (n.2731-11C>A)
c.*1325-11C>A (n.*1325-11C>A)
c.*80-11C>A (n.*80-11C>A)
c.1969-11C>A (n.1969-11C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43121935C=CA1905822154RETc.2335-11C= (n.2335-11C=)
n.2305-11C=
c.2731-11C= (n.2731-11C=)
c.*1325-11C= (n.*1325-11C=)
c.*80-11C= (n.*80-11C=)
c.1969-11C= (n.1969-11C=)
10g.43121935C>GCA2573145056RETc.2335-11C>G (n.2335-11C>G)
n.2305-11C>G
c.2731-11C>G (n.2731-11C>G)
c.*1325-11C>G (n.*1325-11C>G)
c.*80-11C>G (n.*80-11C>G)
c.1969-11C>G (n.1969-11C>G)
ClinVar dbSNP
10g.43121935C>TCA2580081524RETc.2335-11C>T (n.2335-11C>T)
n.2305-11C>T
c.2731-11C>T (n.2731-11C>T)
c.*1325-11C>T (n.*1325-11C>T)
c.*80-11C>T (n.*80-11C>T)
c.1969-11C>T (n.1969-11C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43121937T>CCA2721937651RETc.2335-9T>C (n.2335-9T>C)
n.2305-9T>C
c.2731-9T>C (n.2731-9T>C)
c.*1325-9T>C (n.*1325-9T>C)
c.*80-9T>C (n.*80-9T>C)
c.1969-9T>C (n.1969-9T>C)
dbSNP
10g.43121938C>ACA2721591934RETc.2335-8C>A (n.2335-8C>A)
n.2305-8C>A
c.2731-8C>A (n.2731-8C>A)
c.*1325-8C>A (n.*1325-8C>A)
c.*80-8C>A (n.*80-8C>A)
c.1969-8C>A (n.1969-8C>A)
dbSNP
10g.43121938C=CA1905822160RETc.2335-8C= (n.2335-8C=)
n.2305-8C=
c.2731-8C= (n.2731-8C=)
c.*1325-8C= (n.*1325-8C=)
c.*80-8C= (n.*80-8C=)
c.1969-8C= (n.1969-8C=)
10g.43121938C>GCA658822919RETc.2335-8C>G (n.2335-8C>G)
n.2305-8C>G
c.2731-8C>G (n.2731-8C>G)
c.*1325-8C>G (n.*1325-8C>G)
c.*80-8C>G (n.*80-8C>G)
c.1969-8C>G (n.1969-8C>G)
ClinVar dbSNP
10g.43121938C>TCA2721591937RETc.2335-8C>T (n.2335-8C>T)
n.2305-8C>T
c.2731-8C>T (n.2731-8C>T)
c.*1325-8C>T (n.*1325-8C>T)
c.*80-8C>T (n.*80-8C>T)
c.1969-8C>T (n.1969-8C>T)
dbSNP
10g.43121938_43121940delCA2573145057RETc.2335-8_2335-6del (n.2335-8_2335-6del)
n.2305-8_2305-6del
c.2731-8_2731-6del (n.2731-8_2731-6del)
c.*1325-8_*1325-6del (n.*1325-8_*1325-6del)
c.*80-8_*80-6del (n.*80-8_*80-6del)
c.1969-8_1969-6del (n.1969-8_1969-6del)
ClinVar dbSNP
10g.43121939T>ACA2721937679RETc.2335-7T>A (n.2335-7T>A)
n.2305-7T>A
c.2731-7T>A (n.2731-7T>A)
c.*1325-7T>A (n.*1325-7T>A)
c.*80-7T>A (n.*80-7T>A)
c.1969-7T>A (n.1969-7T>A)
dbSNP
10g.43121939T>CCA2580081525RETc.2335-7T>C (n.2335-7T>C)
n.2305-7T>C
c.2731-7T>C (n.2731-7T>C)
c.*1325-7T>C (n.*1325-7T>C)
c.*80-7T>C (n.*80-7T>C)
c.1969-7T>C (n.1969-7T>C)
ClinVar dbSNP
10g.43121939T>GCA2608876000RETc.2335-7T>G (n.2335-7T>G)
n.2305-7T>G
c.2731-7T>G (n.2731-7T>G)
c.*1325-7T>G (n.*1325-7T>G)
c.*80-7T>G (n.*80-7T>G)
c.1969-7T>G (n.1969-7T>G)
gnomAD v4
10g.43121940C>TCA2608876001RETc.2335-6C>T (n.2335-6C>T)
n.2305-6C>T
c.2731-6C>T (n.2731-6C>T)
c.*1325-6C>T (n.*1325-6C>T)
c.*80-6C>T (n.*80-6C>T)
c.1969-6C>T (n.1969-6C>T)
ClinVar gnomAD v4
10g.43121941T>CCA2580081526RETc.2335-5T>C (n.2335-5T>C)
n.2305-5T>C
c.2731-5T>C (n.2731-5T>C)
c.*1325-5T>C (n.*1325-5T>C)
c.*80-5T>C (n.*80-5T>C)
c.1969-5T>C (n.1969-5T>C)
ClinVar
10g.43121942T>CCA2574532238RETc.2335-4T>C (n.2335-4T>C)
n.2305-4T>C
c.2731-4T>C (n.2731-4T>C)
c.*1325-4T>C (n.*1325-4T>C)
c.*80-4T>C (n.*80-4T>C)
c.1969-4T>C (n.1969-4T>C)
10g.43121943T>ACA2721937836RETc.2335-3T>A (n.2335-3T>A)
n.2305-3T>A
c.2731-3T>A (n.2731-3T>A)
c.*1325-3T>A (n.*1325-3T>A)
c.*80-3T>A (n.*80-3T>A)
c.1969-3T>A (n.1969-3T>A)
dbSNP
10g.43121944A>CCA376557377RETc.2335-2A>C (n.2335-2A>C)
n.2305-2A>C
c.2731-2A>C (n.2731-2A>C)
c.*1325-2A>C (n.*1325-2A>C)
c.*80-2A>C (n.*80-2A>C)
c.1969-2A>C (n.1969-2A>C)
10g.43121944A>GCA376557379RETc.2335-2A>G (n.2335-2A>G)
n.2305-2A>G
c.2731-2A>G (n.2731-2A>G)
c.*1325-2A>G (n.*1325-2A>G)
c.*80-2A>G (n.*80-2A>G)
c.1969-2A>G (n.1969-2A>G)
ClinVar
10g.43121944A>TCA376557380RETc.2335-2A>T (n.2335-2A>T)
n.2305-2A>T
c.2731-2A>T (n.2731-2A>T)
c.*1325-2A>T (n.*1325-2A>T)
c.*80-2A>T (n.*80-2A>T)
c.1969-2A>T (n.1969-2A>T)
dbSNP
10g.43121945G>ACA376557382RETc.2335-1G>A (n.2335-1G>A)
n.2305-1G>A
c.2731-1G>A (n.2731-1G>A)
c.*1325-1G>A (n.*1325-1G>A)
c.*80-1G>A (n.*80-1G>A)
c.1969-1G>A (n.1969-1G>A)
dbSNP
10g.43121945G>CCA376557384RETc.2335-1G>C (n.2335-1G>C)
n.2305-1G>C
c.2731-1G>C (n.2731-1G>C)
c.*1325-1G>C (n.*1325-1G>C)
c.*80-1G>C (n.*80-1G>C)
c.1969-1G>C (n.1969-1G>C)
dbSNP
10g.43121945G>TCA376557386RETc.2335-1G>T (n.2335-1G>T)
n.2305-1G>T
c.2731-1G>T (n.2731-1G>T)
c.*1325-1G>T (n.*1325-1G>T)
c.*80-1G>T (n.*80-1G>T)
c.1969-1G>T (n.1969-1G>T)
dbSNP
10g.43121946G>ACA376557388RETc.2335G>A (p.Gly779Ser)
n.2305G>A
c.2731G>A (p.Gly911Ser)
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.1969G>A (p.Gly657Ser)
dbSNP gnomAD v4
10g.43121946G>CCA376557389RETc.2335G>C (p.Gly779Arg)
n.2305G>C
c.2731G>C (p.Gly911Arg)
c.*1325G>C (n.*1325G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.1969G>C (p.Gly657Arg)
dbSNP
10g.43121946G>TCA376557392RETc.2335G>T (p.Gly779Cys)
n.2305G>T
c.2731G>T (p.Gly911Cys)
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.1969G>T (p.Gly657Cys)
dbSNP
10g.43121947G>ACA376557394RETc.2336G>A (p.Gly779Asp)
n.2306G>A
c.2732G>A (p.Gly911Asp)
c.*1326G>A (n.*1326G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.1970G>A (p.Gly657Asp)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.43121947G>CCA376557396RETc.2336G>C (p.Gly779Ala)
n.2306G>C
c.2732G>C (p.Gly911Ala)
c.*1326G>C (n.*1326G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.1970G>C (p.Gly657Ala)
dbSNP
10g.43121947G>TCA376557398RETc.2336G>T (p.Gly779Val)
n.2306G>T
c.2732G>T (p.Gly911Val)
c.*1326G>T (n.*1326G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.1970G>T (p.Gly657Val)
10g.43121948T>ACA469029568RETc.2337T>A (p.Gly779=)
n.2307T>A
c.2733T>A (p.Gly911=)
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.1971T>A (p.Gly657=)
dbSNP
10g.43121948T>CCA469029571RETc.2337T>C (p.Gly779=)
n.2307T>C
c.2733T>C (p.Gly911=)
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.1971T>C (p.Gly657=)
10g.43121948T>GCA469029569RETc.2337T>G (p.Gly779=)
n.2307T>G
c.2733T>G (p.Gly911=)
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.1971T>G (p.Gly657=)
COSMIC
10g.43121949C>ACA469029573RETc.2338C>A (p.Arg780=)
n.2308C>A
c.2734C>A (p.Arg912=)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.1972C>A (p.Arg658=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43121949C=CA1905822165RETc.2338C= (p.Arg780=)
n.2308C=
c.2734C= (p.Arg912=)
c.*1328C= (n.*1328C=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.1972C= (p.Arg658=)
10g.43121949C>GCA376557402RETc.2338C>G (p.Arg780Gly)
n.2308C>G
c.2734C>G (p.Arg912Gly)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.1972C>G (p.Arg658Gly)
dbSNP
10g.43121949C>TCA376557400RETc.2338C>T (p.Arg780Trp)
n.2308C>T
c.2734C>T (p.Arg912Trp)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.1972C>T (p.Arg658Trp)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
10g.43121950G>ACA009058RETc.2339G>A (p.Arg780Gln)
n.2309G>A
c.2735G>A (p.Arg912Gln)
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.1973G>A (p.Arg658Gln)
dbSNP COSMIC COSMIC
10g.43121950G>CCA009066RETc.2339G>C (p.Arg780Pro)
n.2309G>C
c.2735G>C (p.Arg912Pro)
c.*1329G>C (n.*1329G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.1973G>C (p.Arg658Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43121950G=CA1905822176RETc.2339G= (p.Arg780=)
n.2309G=
c.2735G= (p.Arg912=)
c.*1329G= (n.*1329G=)
c.*84G= (n.*84G=)
c.1973G= (p.Arg658=)
10g.43121950G>TCA040762RETc.2339G>T (p.Arg780Leu)
n.2309G>T
c.2735G>T (p.Arg912Leu)
c.*1329G>T (n.*1329G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.1973G>T (p.Arg658Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43121951G>ACA469029585RETc.2340G>A (p.Arg780=)
n.2310G>A
c.2736G>A (p.Arg912=)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.1974G>A (p.Arg658=)
dbSNP COSMIC COSMIC
10g.43121951G>CCA469029582RETc.2340G>C (p.Arg780=)
n.2310G>C
c.2736G>C (p.Arg912=)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.1974G>C (p.Arg658=)
dbSNP
10g.43121951G>TCA469029583RETc.2340G>T (p.Arg780=)
n.2310G>T
c.2736G>T (p.Arg912=)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.1974G>T (p.Arg658=)
ClinVar gnomAD v4
10g.43121952A=CA1905822179RETc.2341A= (p.Ile781=)
n.2311A=
c.2737A= (p.Ile913=)
c.*1331A= (n.*1331A=)
c.*86A= (n.*86A=)
c.1975A= (p.Ile659=)
10g.43121952A>CCA040783RETc.2341A>C (p.Ile781Leu)
n.2311A>C
c.2737A>C (p.Ile913Leu)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.1975A>C (p.Ile659Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43121952A>GCA376557408RETc.2341A>G (p.Ile781Val)
n.2311A>G
c.2737A>G (p.Ile913Val)
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.1975A>G (p.Ile659Val)
10g.43121952A>TCA376557410RETc.2341A>T (p.Ile781Phe)
n.2311A>T
c.2737A>T (p.Ile913Phe)
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.1975A>T (p.Ile659Phe)
dbSNP
10g.43121953T>ACA376557412RETc.2342T>A (p.Ile781Asn)
n.2312T>A
c.2738T>A (p.Ile913Asn)
c.*1332T>A (n.*1332T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.1976T>A (p.Ile659Asn)
10g.43121953T>CCA376557414RETc.2342T>C (p.Ile781Thr)
n.2312T>C
c.2738T>C (p.Ile913Thr)
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.1976T>C (p.Ile659Thr)
10g.43121953T>GCA376557415RETc.2342T>G (p.Ile781Ser)
n.2312T>G
c.2738T>G (p.Ile913Ser)
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.1976T>G (p.Ile659Ser)
10g.43121954T>ACA469029589RETc.2343T>A (p.Ile781=)
n.2313T>A
c.2739T>A (p.Ile913=)
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.1977T>A (p.Ile659=)
10g.43121954T>CCA469029590RETc.2343T>C (p.Ile781=)
n.2313T>C
c.2739T>C (p.Ile913=)
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.1977T>C (p.Ile659=)
dbSNP
10g.43121954T>GCA376557416RETc.2343T>G (p.Ile781Met)
n.2313T>G
c.2739T>G (p.Ile913Met)
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.1977T>G (p.Ile659Met)
10g.43121955C>ACA376557418RETc.2344C>A (p.Pro782Thr)
n.2314C>A
c.2740C>A (p.Pro914Thr)
c.*1334C>A (n.*1334C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.1978C>A (p.Pro660Thr)
dbSNP
10g.43121955C=CA1905822184RETc.2344C= (p.Pro782=)
n.2314C=
c.2740C= (p.Pro914=)
c.*1334C= (n.*1334C=)
c.*89C= (n.*89C=)
c.1978C= (p.Pro660=)
10g.43121955C>GCA376557420RETc.2344C>G (p.Pro782Ala)
n.2314C>G
c.2740C>G (p.Pro914Ala)
c.*1334C>G (n.*1334C>G)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.1978C>G (p.Pro660Ala)
10g.43121955C>TCA376557422RETc.2344C>T (p.Pro782Ser)
n.2314C>T
c.2740C>T (p.Pro914Ser)
c.*1334C>T (n.*1334C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.1978C>T (p.Pro660Ser)
dbSNP
10g.43121956delCA2721938326RETc.2345del (p.Pro782GlnfsTer?)
n.2315del
c.2741del (p.Pro914GlnfsTer?)
c.*1335del (n.*1335del)
c.*90del (n.*90del)
c.1979del (p.Pro660GlnfsTer?)
dbSNP
10g.43121956C>ACA376557427RETc.2345C>A (p.Pro782Gln)
n.2315C>A
c.2741C>A (p.Pro914Gln)
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.1979C>A (p.Pro660Gln)
dbSNP
10g.43121956C>GCA376557424RETc.2345C>G (p.Pro782Arg)
n.2315C>G
c.2741C>G (p.Pro914Arg)
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.1979C>G (p.Pro660Arg)
dbSNP
10g.43121956C>TCA376557426RETc.2345C>T (p.Pro782Leu)
n.2315C>T
c.2741C>T (p.Pro914Leu)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.1979C>T (p.Pro660Leu)
dbSNP
10g.43121957A=CA1905822185RETc.2346A= (p.Pro782=)
n.2316A=
c.2742A= (p.Pro914=)
c.*1336A= (n.*1336A=)
c.*91A= (n.*91A=)
c.1980A= (p.Pro660=)
10g.43121957A>CCA469029599RETc.2346A>C (p.Pro782=)
n.2316A>C
c.2742A>C (p.Pro914=)
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.1980A>C (p.Pro660=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43121957A>GCA040812RETc.2346A>G (p.Pro782=)
n.2316A>G
c.2742A>G (p.Pro914=)
c.*1336A>G (n.*1336A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.1980A>G (p.Pro660=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43121957A>TCA469029601RETc.2346A>T (p.Pro782=)
n.2316A>T
c.2742A>T (p.Pro914=)
c.*1336A>T (n.*1336A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.1980A>T (p.Pro660=)
dbSNP
10g.43121958G>ACA376557430RETc.2347G>A (p.Val783Ile)
n.2317G>A
c.2743G>A (p.Val915Ile)
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.1981G>A (p.Val661Ile)
10g.43121958G>CCA376557432RETc.2347G>C (p.Val783Leu)
n.2317G>C
c.2743G>C (p.Val915Leu)
c.*1337G>C (n.*1337G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.1981G>C (p.Val661Leu)
dbSNP
10g.43121958G>TCA376557434RETc.2347G>T (p.Val783Phe)
n.2317G>T
c.2743G>T (p.Val915Phe)
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.1981G>T (p.Val661Phe)
10g.43121958dupCA645541266RETc.2347dup (p.Val783GlyfsTer2)
n.2317dup
c.2743dup (p.Val915GlyfsTer2)
c.*1337dup (n.*1337dup)
c.*92dup (n.*92dup)
c.1981dup (p.Val661GlyfsTer2)
COSMIC
10g.43121959T>ACA376557436RETc.2348T>A (p.Val783Asp)
n.2318T>A
c.2744T>A (p.Val915Asp)
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.1982T>A (p.Val661Asp)
dbSNP
10g.43121959T>CCA376557437RETc.2348T>C (p.Val783Ala)
n.2318T>C
c.2744T>C (p.Val915Ala)
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.1982T>C (p.Val661Ala)
dbSNP
10g.43121959T>GCA376557438RETc.2348T>G (p.Val783Gly)
n.2318T>G
c.2744T>G (p.Val915Gly)
c.*1338T>G (n.*1338T>G)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.1982T>G (p.Val661Gly)
10g.43121959T=CA1905822191RETc.2348T= (p.Val783=)
n.2318T=
c.2744T= (p.Val915=)
c.*1338T= (n.*1338T=)
c.*93T= (n.*93T=)
c.1982T= (p.Val661=)
10g.43121960T>ACA469029608RETc.2349T>A (p.Val783=)
n.2319T>A
c.2745T>A (p.Val915=)
c.*1339T>A (n.*1339T>A)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.1983T>A (p.Val661=)
10g.43121960T>CCA469029611RETc.2349T>C (p.Val783=)
n.2319T>C
c.2745T>C (p.Val915=)
c.*1339T>C (n.*1339T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.1983T>C (p.Val661=)
10g.43121960T>GCA469029610RETc.2349T>G (p.Val783=)
n.2319T>G
c.2745T>G (p.Val915=)
c.*1339T>G (n.*1339T>G)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.1983T>G (p.Val661=)
10g.43121961A>CCA376557440RETc.2350A>C (p.Lys784Gln)
n.2320A>C
c.2746A>C (p.Lys916Gln)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.1984A>C (p.Lys662Gln)
10g.43121961A>GCA376557442RETc.2350A>G (p.Lys784Glu)
n.2320A>G
c.2746A>G (p.Lys916Glu)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.1984A>G (p.Lys662Glu)
10g.43121961A>TCA376557444RETc.2350A>T (p.Lys784Ter)
n.2320A>T
c.2746A>T (p.Lys916Ter)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.1984A>T (p.Lys662Ter)
dbSNP
10g.43121962A>CCA376557446RETc.2351A>C (p.Lys784Thr)
n.2321A>C
c.2747A>C (p.Lys916Thr)
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.1985A>C (p.Lys662Thr)
10g.43121962A>GCA376557448RETc.2351A>G (p.Lys784Arg)
n.2321A>G
c.2747A>G (p.Lys916Arg)
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.1985A>G (p.Lys662Arg)
10g.43121962A>TCA376557450RETc.2351A>T (p.Lys784Ile)
n.2321A>T
c.2747A>T (p.Lys916Ile)
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.1985A>T (p.Lys662Ile)
dbSNP
10g.43121963A>CCA376557451RETc.2352A>C (p.Lys784Asn)
n.2322A>C
c.2748A>C (p.Lys916Asn)
c.*1342A>C (n.*1342A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.1986A>C (p.Lys662Asn)
10g.43121963A>GCA469029620RETc.2352A>G (p.Lys784=)
n.2322A>G
c.2748A>G (p.Lys916=)
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.1986A>G (p.Lys662=)
gnomAD v4
10g.43121963A>TCA376557453RETc.2352A>T (p.Lys784Asn)
n.2322A>T
c.2748A>T (p.Lys916Asn)
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.1986A>T (p.Lys662Asn)
dbSNP
10g.43121964T>ACA376557456RETc.2353T>A (p.Trp785Arg)
n.2323T>A
c.2749T>A (p.Trp917Arg)
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.1987T>A (p.Trp663Arg)
10g.43121964T>CCA376557459RETc.2353T>C (p.Trp785Arg)
n.2323T>C
c.2749T>C (p.Trp917Arg)
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.1987T>C (p.Trp663Arg)
dbSNP
10g.43121964T>GCA376557457RETc.2353T>G (p.Trp785Gly)
n.2323T>G
c.2749T>G (p.Trp917Gly)
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.1987T>G (p.Trp663Gly)
10g.43121965G>ACA376557462RETc.2354G>A (p.Trp785Ter)
n.2324G>A
c.2750G>A (p.Trp917Ter)
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.1988G>A (p.Trp663Ter)
dbSNP
10g.43121965G>CCA376557465RETc.2354G>C (p.Trp785Ser)
n.2324G>C
c.2750G>C (p.Trp917Ser)
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.1988G>C (p.Trp663Ser)
dbSNP
10g.43121965G>TCA376557463RETc.2354G>T (p.Trp785Leu)
n.2324G>T
c.2750G>T (p.Trp917Leu)
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.1988G>T (p.Trp663Leu)
dbSNP
10g.43121966G>ACA376557467RETc.2355G>A (p.Trp785Ter)
n.2325G>A
c.2751G>A (p.Trp917Ter)
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.1989G>A (p.Trp663Ter)
dbSNP
10g.43121966G>CCA376557470RETc.2355G>C (p.Trp785Cys)
n.2325G>C
c.2751G>C (p.Trp917Cys)
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.1989G>C (p.Trp663Cys)
dbSNP
10g.43121966G>TCA376557469RETc.2355G>T (p.Trp785Cys)
n.2325G>T
c.2751G>T (p.Trp917Cys)
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.1989G>T (p.Trp663Cys)
dbSNP
10g.43121967A=CA1905822197RETc.2356A= (p.Met786=)
n.2326A=
c.2752A= (p.Met918=)
c.*1346A= (n.*1346A=)
c.*101A= (n.*101A=)
c.1990A= (p.Met664=)
10g.43121967A>CCA376557472RETc.2356A>C (p.Met786Leu)
n.2326A>C
c.2752A>C (p.Met918Leu)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.1990A>C (p.Met664Leu)
dbSNP COSMIC
10g.43121967A>GCA009073RETc.2356A>G (p.Met786Val)
n.2326A>G
c.2752A>G (p.Met918Val)
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.1990A>G (p.Met664Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43121967A>TCA376557475RETc.2356A>T (p.Met786Leu)
n.2326A>T
c.2752A>T (p.Met918Leu)
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.1990A>T (p.Met664Leu)
dbSNP
10g.43121968T>ACA376557478RETc.2357T>A (p.Met786Lys)
n.2327T>A
c.2753T>A (p.Met918Lys)
c.*1347T>A (n.*1347T>A)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.1991T>A (p.Met664Lys)
10g.43121968T>CCA009082RETc.2357T>C (p.Met786Thr)
n.2327T>C
c.2753T>C (p.Met918Thr)
c.*1347T>C (n.*1347T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.1991T>C (p.Met664Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
10g.[43121968T>C;43121980C>A]CA658832943RETc.[2357T>C;2369C>A] (p.[Met786Thr;Ser790Tyr])
n.[2327T>C;2339C>A]
c.[2753T>C;2765C>A] (p.[Met918Thr;Ser922Tyr])
c.[*1347T>C;*1359C>A] (n.[*1347T>C;*1359C>A])
c.[*102T>C;*114C>A] (n.[*102T>C;*114C>A])
c.[1991T>C;2003C>A] (p.[Met664Thr;Ser668Tyr])
10g.43121968T>GCA376557479RETc.2357T>G (p.Met786Arg)
n.2327T>G
c.2753T>G (p.Met918Arg)
c.*1347T>G (n.*1347T>G)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.1991T>G (p.Met664Arg)
10g.43121968T=CA1905822206RETc.2357T= (p.Met786=)
n.2327T=
c.2753T= (p.Met918=)
c.*1347T= (n.*1347T=)
c.*102T= (n.*102T=)
c.1991T= (p.Met664=)
10g.43121969G>ACA040830RETc.2358G>A (p.Met786Ile)
n.2328G>A
c.2754G>A (p.Met918Ile)
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.1992G>A (p.Met664Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43121969G>CCA376557482RETc.2358G>C (p.Met786Ile)
n.2328G>C
c.2754G>C (p.Met918Ile)
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.1992G>C (p.Met664Ile)
dbSNP
10g.43121969G=CA1905822209RETc.2358G= (p.Met786=)
n.2328G=
c.2754G= (p.Met918=)
c.*1348G= (n.*1348G=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.1992G= (p.Met664=)
10g.43121969G>TCA376557484RETc.2358G>T (p.Met786Ile)
n.2328G>T
c.2754G>T (p.Met918Ile)
c.*1348G>T (n.*1348G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.1992G>T (p.Met664Ile)
10g.43121970G>ACA376557486RETc.2359G>A (p.Ala787Thr)
n.2329G>A
c.2755G>A (p.Ala919Thr)
c.*1349G>A (n.*1349G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.1993G>A (p.Ala665Thr)
dbSNP
10g.43121970G>CCA376557487RETc.2359G>C (p.Ala787Pro)
n.2329G>C
c.2755G>C (p.Ala919Pro)
c.*1349G>C (n.*1349G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.1993G>C (p.Ala665Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43121970G=CA1905822221RETc.2359G= (p.Ala787=)
n.2329G=
c.2755G= (p.Ala919=)
c.*1349G= (n.*1349G=)
c.*104G= (n.*104G=)
c.1993G= (p.Ala665=)
10g.43121970G>TCA376557489RETc.2359G>T (p.Ala787Ser)
n.2329G>T
c.2755G>T (p.Ala919Ser)
c.*1349G>T (n.*1349G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.1993G>T (p.Ala665Ser)
dbSNP COSMIC COSMIC
10g.43121971C>ACA376557495RETc.2360C>A (p.Ala787Glu)
n.2330C>A
c.2756C>A (p.Ala919Glu)
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.1994C>A (p.Ala665Glu)
ClinVar
10g.43121971C>GCA376557491RETc.2360C>G (p.Ala787Gly)
n.2330C>G
c.2756C>G (p.Ala919Gly)
c.*1350C>G (n.*1350C>G)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.1994C>G (p.Ala665Gly)
10g.43121971C>TCA376557493RETc.2360C>T (p.Ala787Val)
n.2330C>T
c.2756C>T (p.Ala919Val)
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.1994C>T (p.Ala665Val)
COSMIC
10g.43121972A=CA1905822228RETc.2361A= (p.Ala787=)
n.2331A=
c.2757A= (p.Ala919=)
c.*1351A= (n.*1351A=)
c.*106A= (n.*106A=)
c.1995A= (p.Ala665=)
10g.43121972A>CCA469029639RETc.2361A>C (p.Ala787=)
n.2331A>C
c.2757A>C (p.Ala919=)
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.1995A>C (p.Ala665=)
10g.43121972A>GCA469029643RETc.2361A>G (p.Ala787=)
n.2331A>G
c.2757A>G (p.Ala919=)
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.1995A>G (p.Ala665=)
ClinVar dbSNP
10g.43121972A>TCA469029641RETc.2361A>T (p.Ala787=)
n.2331A>T
c.2757A>T (p.Ala919=)
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.1995A>T (p.Ala665=)
dbSNP
10g.43121973A=CA1905822236RETc.2362A= (p.Ile788=)
n.2332A=
c.2758A= (p.Ile920=)
c.*1352A= (n.*1352A=)
c.*107A= (n.*107A=)
c.1996A= (p.Ile666=)
10g.43121973A>CCA376557498RETc.2362A>C (p.Ile788Leu)
n.2332A>C
c.2758A>C (p.Ile920Leu)
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.1996A>C (p.Ile666Leu)
10g.43121973A>GCA040857RETc.2362A>G (p.Ile788Val)
n.2332A>G
c.2758A>G (p.Ile920Val)
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.1996A>G (p.Ile666Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43121973A>TCA376557500RETc.2362A>T (p.Ile788Phe)
n.2332A>T
c.2758A>T (p.Ile920Phe)
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.1996A>T (p.Ile666Phe)
10g.43121974T>ACA376557503RETc.2363T>A (p.Ile788Asn)
n.2333T>A
c.2759T>A (p.Ile920Asn)
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.1997T>A (p.Ile666Asn)
dbSNP
10g.43121974T>CCA040874RETc.2363T>C (p.Ile788Thr)
n.2333T>C
c.2759T>C (p.Ile920Thr)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.1997T>C (p.Ile666Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43121974T>GCA376557505RETc.2363T>G (p.Ile788Ser)
n.2333T>G
c.2759T>G (p.Ile920Ser)
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.1997T>G (p.Ile666Ser)
dbSNP
10g.43121974T=CA1905822239RETc.2363T= (p.Ile788=)
n.2333T=
c.2759T= (p.Ile920=)
c.*1353T= (n.*1353T=)
c.*108T= (n.*108T=)
c.1997T= (p.Ile666=)
10g.43121975T>ACA469029653RETc.2364T>A (p.Ile788=)
n.2334T>A
c.2760T>A (p.Ile920=)
c.*1354T>A (n.*1354T>A)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.1998T>A (p.Ile666=)
dbSNP
10g.43121975T>CCA469029652RETc.2364T>C (p.Ile788=)
n.2334T>C
c.2760T>C (p.Ile920=)
c.*1354T>C (n.*1354T>C)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.1998T>C (p.Ile666=)
dbSNP gnomAD v4
10g.43121975T>GCA376557507RETc.2364T>G (p.Ile788Met)
n.2334T>G
c.2760T>G (p.Ile920Met)
c.*1354T>G (n.*1354T>G)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.1998T>G (p.Ile666Met)
10g.43121976G>ACA376557509RETc.2365G>A (p.Glu789Lys)
n.2335G>A
c.2761G>A (p.Glu921Lys)
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.1999G>A (p.Glu667Lys)
dbSNP COSMIC
10g.43121976G>CCA376557512RETc.2365G>C (p.Glu789Gln)
n.2335G>C
c.2761G>C (p.Glu921Gln)
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.1999G>C (p.Glu667Gln)
dbSNP
10g.43121976G>TCA376557514RETc.2365G>T (p.Glu789Ter)
n.2335G>T
c.2761G>T (p.Glu921Ter)
c.*1355G>T (n.*1355G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.1999G>T (p.Glu667Ter)

Number of alleles fetched