UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43113625_43113652delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT | CA1905813056 | RET | c.1433_1460delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT (p.Asn478=) n.1403_1430delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT n.590_617delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT c.1829_1856delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT (p.Asn610=) c.*423_*450delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT (n.*423_*450delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT) c.380_407delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT (p.Asn127=) c.1289+2393_1289+2420delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT (n.1289+2393_1289+2420delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT) c.1067_1094delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT (p.Asn356=) | |
| 10 | g.43113630_43113656del | CA16602758 | RET | c.1438_1464del (p.Phe480_Cys488del) n.1408_1434del n.595_621del c.1834_1860del (p.Phe612_Cys620del) c.*428_*454del (n.*428_*454del) c.385_411del (p.Phe129_Cys137del) c.1289+2398_1289+2424del (n.1289+2398_1289+2424del) c.1072_1098del (p.Phe358_Cys366del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.43113632_43113638del | CA2695203362 | RET | c.1440_1446del (p.Phe480LeufsTer24) n.1410_1416del n.597_603del c.1836_1842del (p.Phe612LeufsTer24) c.*430_*436del (n.*430_*436del) c.387_393del (p.Phe129LeufsTer24) c.1289+2400_1289+2406del (n.1289+2400_1289+2406del) c.1074_1080del (p.Phe358LeufsTer24) | |
| 10 | g.43113635del | CA2721926490 | RET | c.1443del (p.Glu482ArgfsTer24) n.1413del n.600del c.1839del (p.Glu614ArgfsTer24) c.*433del (n.*433del) c.390del (p.Glu131ArgfsTer24) c.1289+2403del (n.1289+2403del) c.1077del (p.Glu360ArgfsTer24) | dbSNP |
| 10 | g.43113635T>A | CA469027875 | RET | c.1443T>A (p.Pro481=) n.1413T>A n.600T>A c.1839T>A (p.Pro613=) c.*433T>A (n.*433T>A) c.390T>A (p.Pro130=) c.1289+2403T>A (n.1289+2403T>A) c.1077T>A (p.Pro359=) | |
| 10 | g.43113635T>C | CA469027877 | RET | c.1443T>C (p.Pro481=) n.1413T>C n.600T>C c.1839T>C (p.Pro613=) c.*433T>C (n.*433T>C) c.390T>C (p.Pro130=) c.1289+2403T>C (n.1289+2403T>C) c.1077T>C (p.Pro359=) | |
| 10 | g.43113635T>G | CA469027876 | RET | c.1443T>G (p.Pro481=) n.1413T>G n.600T>G c.1839T>G (p.Pro613=) c.*433T>G (n.*433T>G) c.390T>G (p.Pro130=) c.1289+2403T>G (n.1289+2403T>G) c.1077T>G (p.Pro359=) | |
| 10 | g.43113635_43113638delinsTGAG | CA1905813063 | RET | c.1443_1446delinsTGAG (p.Pro481=) n.1413_1416delinsTGAG n.600_603delinsTGAG c.1839_1842delinsTGAG (p.Pro613=) c.*433_*436delinsTGAG (n.*433_*436delinsTGAG) c.390_393delinsTGAG (p.Pro130=) c.1289+2403_1289+2406delinsTGAG (n.1289+2403_1289+2406delinsTGAG) c.1077_1080delinsTGAG (p.Pro359=) | |
| 10 | g.43113636G>A | CA035793 | RET | c.1444G>A (p.Glu482Lys) n.1414G>A n.601G>A c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.*434G>A (n.*434G>A) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.1289+2404G>A (n.1289+2404G>A) c.1078G>A (p.Glu360Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113636G>C | CA376552784 | RET | c.1444G>C (p.Glu482Gln) n.1414G>C n.601G>C c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.*434G>C (n.*434G>C) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.1289+2404G>C (n.1289+2404G>C) c.1078G>C (p.Glu360Gln) | |
| 10 | g.43113636G= | CA1905813064 | RET | c.1444G= (p.Glu482=) n.1414G= n.601G= c.1840G= (p.Glu614=) c.*434G= (n.*434G=) c.391G= (p.Glu131=) c.1289+2404G= (n.1289+2404G=) c.1078G= (p.Glu360=) | |
| 10 | g.43113636G>T | CA376552783 | RET | c.1444G>T (p.Glu482Ter) n.1414G>T n.601G>T c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.*434G>T (n.*434G>T) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.1289+2404G>T (n.1289+2404G>T) c.1078G>T (p.Glu360Ter) | |
| 10 | g.43113642_43113644dup | CA2580615459 | RET | c.1450_1452dup (p.Glu484_Lys485insGlu) n.1420_1422dup n.607_609dup c.1846_1848dup (p.Glu616_Lys617insGlu) c.*440_*442dup (n.*440_*442dup) c.397_399dup (p.Glu133_Lys134insGlu) c.1289+2410_1289+2412dup (n.1289+2410_1289+2412dup) c.1084_1086dup (p.Glu362_Lys363insGlu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113642_43113644del | CA007965 | RET | c.1450_1452del (p.Glu484del) n.1420_1422del n.607_609del c.1846_1848del (p.Glu616del) c.*440_*442del (n.*440_*442del) c.397_399del (p.Glu133del) c.1289+2410_1289+2412del (n.1289+2410_1289+2412del) c.1084_1086del (p.Glu362del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113637A>C | CA376552785 | RET | c.1445A>C (p.Glu482Ala) n.1415A>C n.602A>C c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.*435A>C (n.*435A>C) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.1289+2405A>C (n.1289+2405A>C) c.1079A>C (p.Glu360Ala) | |
| 10 | g.43113637A>G | CA376552786 | RET | c.1445A>G (p.Glu482Gly) n.1415A>G n.602A>G c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.*435A>G (n.*435A>G) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.1289+2405A>G (n.1289+2405A>G) c.1079A>G (p.Glu360Gly) | |
| 10 | g.43113637A>T | CA376552787 | RET | c.1445A>T (p.Glu482Val) n.1415A>T n.602A>T c.1841A>T (p.Glu614Val) c.*435A>T (n.*435A>T) c.392A>T (p.Glu131Val) c.1289+2405A>T (n.1289+2405A>T) c.1079A>T (p.Glu360Val) | dbSNP |
| 10 | g.43113638G>A | CA469027878 | RET | c.1446G>A (p.Glu482=) n.1416G>A n.603G>A c.1842G>A (p.Glu614=) c.*436G>A (n.*436G>A) c.393G>A (p.Glu131=) c.1289+2406G>A (n.1289+2406G>A) c.1080G>A (p.Glu360=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113638G>C | CA376552788 | RET | c.1446G>C (p.Glu482Asp) n.1416G>C n.603G>C c.1842G>C (p.Glu614Asp) c.*436G>C (n.*436G>C) c.393G>C (p.Glu131Asp) c.1289+2406G>C (n.1289+2406G>C) c.1080G>C (p.Glu360Asp) | dbSNP |
| 10 | g.43113638G= | CA1905813065 | RET | c.1446G= (p.Glu482=) n.1416G= n.603G= c.1842G= (p.Glu614=) c.*436G= (n.*436G=) c.393G= (p.Glu131=) c.1289+2406G= (n.1289+2406G=) c.1080G= (p.Glu360=) | |
| 10 | g.43113638G>T | CA376552789 | RET | c.1446G>T (p.Glu482Asp) n.1416G>T n.603G>T c.1842G>T (p.Glu614Asp) c.*436G>T (n.*436G>T) c.393G>T (p.Glu131Asp) c.1289+2406G>T (n.1289+2406G>T) c.1080G>T (p.Glu360Asp) | |
| 10 | g.43113639G>A | CA376552790 | RET | c.1447G>A (p.Glu483Lys) n.1417G>A n.604G>A c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.*437G>A (n.*437G>A) c.394G>A (p.Glu132Lys) c.1289+2407G>A (n.1289+2407G>A) c.1081G>A (p.Glu361Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.43113639G>C | CA376552791 | RET | c.1447G>C (p.Glu483Gln) n.1417G>C n.604G>C c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.*437G>C (n.*437G>C) c.394G>C (p.Glu132Gln) c.1289+2407G>C (n.1289+2407G>C) c.1081G>C (p.Glu361Gln) | dbSNP |
| 10 | g.43113639G= | CA1905813066 | RET | c.1447G= (p.Glu483=) n.1417G= n.604G= c.1843G= (p.Glu615=) c.*437G= (n.*437G=) c.394G= (p.Glu132=) c.1289+2407G= (n.1289+2407G=) c.1081G= (p.Glu361=) | |
| 10 | g.43113639G>T | CA376552792 | RET | c.1447G>T (p.Glu483Ter) n.1417G>T n.604G>T c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.*437G>T (n.*437G>T) c.394G>T (p.Glu132Ter) c.1289+2407G>T (n.1289+2407G>T) c.1081G>T (p.Glu361Ter) | dbSNP |
| 10 | g.43113640A>C | CA376552793 | RET | c.1448A>C (p.Glu483Ala) n.1418A>C n.605A>C c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.*438A>C (n.*438A>C) c.395A>C (p.Glu132Ala) c.1289+2408A>C (n.1289+2408A>C) c.1082A>C (p.Glu361Ala) | |
| 10 | g.43113640A>G | CA376552794 | RET | c.1448A>G (p.Glu483Gly) n.1418A>G n.605A>G c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.*438A>G (n.*438A>G) c.395A>G (p.Glu132Gly) c.1289+2408A>G (n.1289+2408A>G) c.1082A>G (p.Glu361Gly) | |
| 10 | g.43113640A>T | CA376552795 | RET | c.1448A>T (p.Glu483Val) n.1418A>T n.605A>T c.1844A>T (p.Glu615Val) c.*438A>T (n.*438A>T) c.395A>T (p.Glu132Val) c.1289+2408A>T (n.1289+2408A>T) c.1082A>T (p.Glu361Val) | dbSNP |
| 10 | g.43113641G>A | CA469027879 | RET | c.1449G>A (p.Glu483=) n.1419G>A n.606G>A c.1845G>A (p.Glu615=) c.*439G>A (n.*439G>A) c.396G>A (p.Glu132=) c.1289+2409G>A (n.1289+2409G>A) c.1083G>A (p.Glu361=) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113641G>C | CA376552796 | RET | c.1449G>C (p.Glu483Asp) n.1419G>C n.606G>C c.1845G>C (p.Glu615Asp) c.*439G>C (n.*439G>C) c.396G>C (p.Glu132Asp) c.1289+2409G>C (n.1289+2409G>C) c.1083G>C (p.Glu361Asp) | |
| 10 | g.43113641G>T | CA376552797 | RET | c.1449G>T (p.Glu483Asp) n.1419G>T n.606G>T c.1845G>T (p.Glu615Asp) c.*439G>T (n.*439G>T) c.396G>T (p.Glu132Asp) c.1289+2409G>T (n.1289+2409G>T) c.1083G>T (p.Glu361Asp) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113642G>A | CA376552800 | RET | c.1450G>A (p.Glu484Lys) n.1420G>A n.607G>A c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.*440G>A (n.*440G>A) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.1289+2410G>A (n.1289+2410G>A) c.1084G>A (p.Glu362Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113642G>C | CA376552798 | RET | c.1450G>C (p.Glu484Gln) n.1420G>C n.607G>C c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.*440G>C (n.*440G>C) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.1289+2410G>C (n.1289+2410G>C) c.1084G>C (p.Glu362Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.43113642G= | CA1905813067 | RET | c.1450G= (p.Glu484=) n.1420G= n.607G= c.1846G= (p.Glu616=) c.*440G= (n.*440G=) c.397G= (p.Glu133=) c.1289+2410G= (n.1289+2410G=) c.1084G= (p.Glu362=) | |
| 10 | g.43113642G>T | CA376552799 | RET | c.1450G>T (p.Glu484Ter) n.1420G>T n.607G>T c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.*440G>T (n.*440G>T) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.1289+2410G>T (n.1289+2410G>T) c.1084G>T (p.Glu362Ter) | |
| 10 | g.43113643A>C | CA376552801 | RET | c.1451A>C (p.Glu484Ala) n.1421A>C n.608A>C c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.*441A>C (n.*441A>C) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.1289+2411A>C (n.1289+2411A>C) c.1085A>C (p.Glu362Ala) | |
| 10 | g.43113643A>G | CA376552802 | RET | c.1451A>G (p.Glu484Gly) n.1421A>G n.608A>G c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.*441A>G (n.*441A>G) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.1289+2411A>G (n.1289+2411A>G) c.1085A>G (p.Glu362Gly) | |
| 10 | g.43113643A>T | CA376552803 | RET | c.1451A>T (p.Glu484Val) n.1421A>T n.608A>T c.1847A>T (p.Glu616Val) c.*441A>T (n.*441A>T) c.398A>T (p.Glu133Val) c.1289+2411A>T (n.1289+2411A>T) c.1085A>T (p.Glu362Val) | |
| 10 | g.43113644G>A | CA16612793 | RET | c.1452G>A (p.Glu484=) n.1422G>A n.609G>A c.1848G>A (p.Glu616=) c.*442G>A (n.*442G>A) c.399G>A (p.Glu133=) c.1289+2412G>A (n.1289+2412G>A) c.1086G>A (p.Glu362=) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113644G>C | CA376552804 | RET | c.1452G>C (p.Glu484Asp) n.1422G>C n.609G>C c.1848G>C (p.Glu616Asp) c.*442G>C (n.*442G>C) c.399G>C (p.Glu133Asp) c.1289+2412G>C (n.1289+2412G>C) c.1086G>C (p.Glu362Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113644G= | CA1905813068 | RET | c.1452G= (p.Glu484=) n.1422G= n.609G= c.1848G= (p.Glu616=) c.*442G= (n.*442G=) c.399G= (p.Glu133=) c.1289+2412G= (n.1289+2412G=) c.1086G= (p.Glu362=) | |
| 10 | g.43113644G>T | CA376552805 | RET | c.1452G>T (p.Glu484Asp) n.1422G>T n.609G>T c.1848G>T (p.Glu616Asp) c.*442G>T (n.*442G>T) c.399G>T (p.Glu133Asp) c.1289+2412G>T (n.1289+2412G>T) c.1086G>T (p.Glu362Asp) | dbSNP |
| 10 | g.43113645A>C | CA376552806 | RET | c.1453A>C (p.Lys485Gln) n.1423A>C n.610A>C c.1849A>C (p.Lys617Gln) c.*443A>C (n.*443A>C) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.1289+2413A>C (n.1289+2413A>C) c.1087A>C (p.Lys363Gln) | |
| 10 | g.43113645A>G | CA376552807 | RET | c.1453A>G (p.Lys485Glu) n.1423A>G n.610A>G c.1849A>G (p.Lys617Glu) c.*443A>G (n.*443A>G) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.1289+2413A>G (n.1289+2413A>G) c.1087A>G (p.Lys363Glu) | |
| 10 | g.43113645A>T | CA376552808 | RET | c.1453A>T (p.Lys485Ter) n.1423A>T n.610A>T c.1849A>T (p.Lys617Ter) c.*443A>T (n.*443A>T) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.1289+2413A>T (n.1289+2413A>T) c.1087A>T (p.Lys363Ter) | dbSNP |
| 10 | g.43113646A>C | CA376552809 | RET | c.1454A>C (p.Lys485Thr) n.1424A>C n.611A>C c.1850A>C (p.Lys617Thr) c.*444A>C (n.*444A>C) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.1289+2414A>C (n.1289+2414A>C) c.1088A>C (p.Lys363Thr) | |
| 10 | g.43113646A>G | CA376552810 | RET | c.1454A>G (p.Lys485Arg) n.1424A>G n.611A>G c.1850A>G (p.Lys617Arg) c.*444A>G (n.*444A>G) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.1289+2414A>G (n.1289+2414A>G) c.1088A>G (p.Lys363Arg) | dbSNP |
| 10 | g.43113646A>T | CA376552811 | RET | c.1454A>T (p.Lys485Met) n.1424A>T n.611A>T c.1850A>T (p.Lys617Met) c.*444A>T (n.*444A>T) c.401A>T (p.Lys134Met) c.1289+2414A>T (n.1289+2414A>T) c.1088A>T (p.Lys363Met) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113647G>A | CA469027880 | RET | c.1455G>A (p.Lys485=) n.1425G>A n.612G>A c.1851G>A (p.Lys617=) c.*445G>A (n.*445G>A) c.402G>A (p.Lys134=) c.1289+2415G>A (n.1289+2415G>A) c.1089G>A (p.Lys363=) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113647G>C | CA376552812 | RET | c.1455G>C (p.Lys485Asn) n.1425G>C n.612G>C c.1851G>C (p.Lys617Asn) c.*445G>C (n.*445G>C) c.402G>C (p.Lys134Asn) c.1289+2415G>C (n.1289+2415G>C) c.1089G>C (p.Lys363Asn) | |
| 10 | g.43113647G>T | CA376552813 | RET | c.1455G>T (p.Lys485Asn) n.1425G>T n.612G>T c.1851G>T (p.Lys617Asn) c.*445G>T (n.*445G>T) c.402G>T (p.Lys134Asn) c.1289+2415G>T (n.1289+2415G>T) c.1089G>T (p.Lys363Asn) | |
| 10 | g.43113648T>A | CA007974 | RET | c.1456T>A (p.Cys486Ser) n.1426T>A n.613T>A c.1852T>A (p.Cys618Ser) c.*446T>A (n.*446T>A) c.403T>A (p.Cys135Ser) c.1289+2416T>A (n.1289+2416T>A) c.1090T>A (p.Cys364Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.43113648T>C | CA007985 | RET | c.1456T>C (p.Cys486Arg) n.1426T>C n.613T>C c.1852T>C (p.Cys618Arg) c.*446T>C (n.*446T>C) c.403T>C (p.Cys135Arg) c.1289+2416T>C (n.1289+2416T>C) c.1090T>C (p.Cys364Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 10 | g.43113648T>G | CA007995 | RET | c.1456T>G (p.Cys486Gly) n.1426T>G n.613T>G c.1852T>G (p.Cys618Gly) c.*446T>G (n.*446T>G) c.403T>G (p.Cys135Gly) c.1289+2416T>G (n.1289+2416T>G) c.1090T>G (p.Cys364Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113648T= | CA1905813069 | RET | c.1456T= (p.Cys486=) n.1426T= n.613T= c.1852T= (p.Cys618=) c.*446T= (n.*446T=) c.403T= (p.Cys135=) c.1289+2416T= (n.1289+2416T=) c.1090T= (p.Cys364=) | |
| 10 | g.43113649G>A | CA008005 | RET | c.1457G>A (p.Cys486Tyr) n.1427G>A n.614G>A c.1853G>A (p.Cys618Tyr) c.*447G>A (n.*447G>A) c.404G>A (p.Cys135Tyr) c.1289+2417G>A (n.1289+2417G>A) c.1091G>A (p.Cys364Tyr) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43113649G>C | CA008013 | RET | c.1457G>C (p.Cys486Ser) n.1427G>C n.614G>C c.1853G>C (p.Cys618Ser) c.*447G>C (n.*447G>C) c.404G>C (p.Cys135Ser) c.1289+2417G>C (n.1289+2417G>C) c.1091G>C (p.Cys364Ser) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113649G= | CA1905813070 | RET | c.1457G= (p.Cys486=) n.1427G= n.614G= c.1853G= (p.Cys618=) c.*447G= (n.*447G=) c.404G= (p.Cys135=) c.1289+2417G= (n.1289+2417G=) c.1091G= (p.Cys364=) | |
| 10 | g.43113649G>T | CA008022 | RET | c.1457G>T (p.Cys486Phe) n.1427G>T n.614G>T c.1853G>T (p.Cys618Phe) c.*447G>T (n.*447G>T) c.404G>T (p.Cys135Phe) c.1289+2417G>T (n.1289+2417G>T) c.1091G>T (p.Cys364Phe) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113650C>A | CA376552814 | RET | c.1458C>A (p.Cys486Ter) n.1428C>A n.615C>A c.1854C>A (p.Cys618Ter) c.*448C>A (n.*448C>A) c.405C>A (p.Cys135Ter) c.1289+2418C>A (n.1289+2418C>A) c.1092C>A (p.Cys364Ter) | dbSNP |
| 10 | g.43113650C= | CA1905813071 | RET | c.1458C= (p.Cys486=) n.1428C= n.615C= c.1854C= (p.Cys618=) c.*448C= (n.*448C=) c.405C= (p.Cys135=) c.1289+2418C= (n.1289+2418C=) c.1092C= (p.Cys364=) | |
| 10 | g.43113650C>G | CA008030 | RET | c.1458C>G (p.Cys486Trp) n.1428C>G n.615C>G c.1854C>G (p.Cys618Trp) c.*448C>G (n.*448C>G) c.405C>G (p.Cys135Trp) c.1289+2418C>G (n.1289+2418C>G) c.1092C>G (p.Cys364Trp) | dbSNP |
| 10 | g.43113650C>T | CA469027881 | RET | c.1458C>T (p.Cys486=) n.1428C>T n.615C>T c.1854C>T (p.Cys618=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.405C>T (p.Cys135=) c.1289+2418C>T (n.1289+2418C>T) c.1092C>T (p.Cys364=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113651T>A | CA376552815 | RET | c.1459T>A (p.Phe487Ile) n.1429T>A n.616T>A c.1855T>A (p.Phe619Ile) c.*449T>A (n.*449T>A) c.406T>A (p.Phe136Ile) c.1289+2419T>A (n.1289+2419T>A) c.1093T>A (p.Phe365Ile) | dbSNP |
| 10 | g.43113651T>C | CA376552816 | RET | c.1459T>C (p.Phe487Leu) n.1429T>C n.616T>C c.1855T>C (p.Phe619Leu) c.*449T>C (n.*449T>C) c.406T>C (p.Phe136Leu) c.1289+2419T>C (n.1289+2419T>C) c.1093T>C (p.Phe365Leu) | dbSNP |
| 10 | g.43113651T>G | CA376552817 | RET | c.1459T>G (p.Phe487Val) n.1429T>G n.616T>G c.1855T>G (p.Phe619Val) c.*449T>G (n.*449T>G) c.406T>G (p.Phe136Val) c.1289+2419T>G (n.1289+2419T>G) c.1093T>G (p.Phe365Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.43113652T>A | CA376552818 | RET | c.1460T>A (p.Phe487Tyr) n.1430T>A n.617T>A c.1856T>A (p.Phe619Tyr) c.*450T>A (n.*450T>A) c.407T>A (p.Phe136Tyr) c.1289+2420T>A (n.1289+2420T>A) c.1094T>A (p.Phe365Tyr) | dbSNP |
| 10 | g.43113652T>C | CA376552820 | RET | c.1460T>C (p.Phe487Ser) n.1430T>C n.617T>C c.1856T>C (p.Phe619Ser) c.*450T>C (n.*450T>C) c.407T>C (p.Phe136Ser) c.1289+2420T>C (n.1289+2420T>C) c.1094T>C (p.Phe365Ser) | |
| 10 | g.43113652T>G | CA376552819 | RET | c.1460T>G (p.Phe487Cys) n.1430T>G n.617T>G c.1856T>G (p.Phe619Cys) c.*450T>G (n.*450T>G) c.407T>G (p.Phe136Cys) c.1289+2420T>G (n.1289+2420T>G) c.1094T>G (p.Phe365Cys) | |
| 10 | g.43113653C>A | CA376552821 | RET | c.1461C>A (p.Phe487Leu) n.1431C>A n.618C>A c.1857C>A (p.Phe619Leu) c.*451C>A (n.*451C>A) c.408C>A (p.Phe136Leu) c.1289+2421C>A (n.1289+2421C>A) c.1095C>A (p.Phe365Leu) | dbSNP |
| 10 | g.43113653C= | CA1905813073 | RET | c.1461C= (p.Phe487=) n.1431C= n.618C= c.1857C= (p.Phe619=) c.*451C= (n.*451C=) c.408C= (p.Phe136=) c.1289+2421C= (n.1289+2421C=) c.1095C= (p.Phe365=) | |
| 10 | g.43113653C>G | CA376552822 | RET | c.1461C>G (p.Phe487Leu) n.1431C>G n.618C>G c.1857C>G (p.Phe619Leu) c.*451C>G (n.*451C>G) c.408C>G (p.Phe136Leu) c.1289+2421C>G (n.1289+2421C>G) c.1095C>G (p.Phe365Leu) | dbSNP |
| 10 | g.43113653C>T | CA008038 | RET | c.1461C>T (p.Phe487=) n.1431C>T n.618C>T c.1857C>T (p.Phe619=) c.*451C>T (n.*451C>T) c.408C>T (p.Phe136=) c.1289+2421C>T (n.1289+2421C>T) c.1095C>T (p.Phe365=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113653_43113654delinsCT | CA1905813072 | RET | c.1461_1462delinsCT (p.Phe487=) n.1431_1432delinsCT n.618_619delinsCT c.1857_1858delinsCT (p.Phe619=) c.*451_*452delinsCT (n.*451_*452delinsCT) c.408_409delinsCT (p.Phe136=) c.1289+2421_1289+2422delinsCT (n.1289+2421_1289+2422delinsCT) c.1095_1096delinsCT (p.Phe365=) | |
| 10 | g.43113653_43113654delinsTC | CA658761132 | RET | c.1461_1462delinsTC (p.Cys488Arg) n.1431_1432delinsTC n.618_619delinsTC c.1857_1858delinsTC (p.Cys620Arg) c.*451_*452delinsTC (n.*451_*452delinsTC) c.408_409delinsTC (p.Cys137Arg) c.1289+2421_1289+2422delinsTC (n.1289+2421_1289+2422delinsTC) c.1095_1096delinsTC (p.Cys366Arg) | |
| 10 | g.43113654T>A | CA008047 | RET | c.1462T>A (p.Cys488Ser) n.1432T>A n.619T>A c.1858T>A (p.Cys620Ser) c.*452T>A (n.*452T>A) c.409T>A (p.Cys137Ser) c.1289+2422T>A (n.1289+2422T>A) c.1096T>A (p.Cys366Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.43113654T>C | CA008055 | RET | c.1462T>C (p.Cys488Arg) n.1432T>C n.619T>C c.1858T>C (p.Cys620Arg) c.*452T>C (n.*452T>C) c.409T>C (p.Cys137Arg) c.1289+2422T>C (n.1289+2422T>C) c.1096T>C (p.Cys366Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.43113654T>G | CA008066 | RET | c.1462T>G (p.Cys488Gly) n.1432T>G n.619T>G c.1858T>G (p.Cys620Gly) c.*452T>G (n.*452T>G) c.409T>G (p.Cys137Gly) c.1289+2422T>G (n.1289+2422T>G) c.1096T>G (p.Cys366Gly) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113654T= | CA1905813074 | RET | c.1462T= (p.Cys488=) n.1432T= n.619T= c.1858T= (p.Cys620=) c.*452T= (n.*452T=) c.409T= (p.Cys137=) c.1289+2422T= (n.1289+2422T=) c.1096T= (p.Cys366=) | |
| 10 | g.43113655G>A | CA008076 | RET | c.1463G>A (p.Cys488Tyr) n.1433G>A n.620G>A c.1859G>A (p.Cys620Tyr) c.*453G>A (n.*453G>A) c.410G>A (p.Cys137Tyr) c.1289+2423G>A (n.1289+2423G>A) c.1097G>A (p.Cys366Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113655G>C | CA008085 | RET | c.1463G>C (p.Cys488Ser) n.1433G>C n.620G>C c.1859G>C (p.Cys620Ser) c.*453G>C (n.*453G>C) c.410G>C (p.Cys137Ser) c.1289+2423G>C (n.1289+2423G>C) c.1097G>C (p.Cys366Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.43113655G= | CA1905813075 | RET | c.1463G= (p.Cys488=) n.1433G= n.620G= c.1859G= (p.Cys620=) c.*453G= (n.*453G=) c.410G= (p.Cys137=) c.1289+2423G= (n.1289+2423G=) c.1097G= (p.Cys366=) | |
| 10 | g.43113655G>T | CA008094 | RET | c.1463G>T (p.Cys488Phe) n.1433G>T n.620G>T c.1859G>T (p.Cys620Phe) c.*453G>T (n.*453G>T) c.410G>T (p.Cys137Phe) c.1289+2423G>T (n.1289+2423G>T) c.1097G>T (p.Cys366Phe) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.[43113655G>T;43118460A>T] | CA658832927 | RET | c.[1463G>T;1976A>T] (p.[Cys488Phe;Tyr659Phe]) n.[1433G>T;1946A>T] n.[620G>T;1937A>T] c.[1859G>T;2372A>T] (p.[Cys620Phe;Tyr791Phe]) c.[*453G>T;*966A>T] (n.[*453G>T;*966A>T]) c.[1289+2423G>T;1290-1242A>T] (n.[1289+2423G>T;1290-1242A>T]) c.[1097G>T;1610A>T] (p.[Cys366Phe;Tyr537Phe]) | |
| 10 | g.43113655_43113656delinsGC | CA1905813076 | RET | c.1463_1464delinsGC (p.Cys488=) n.1433_1434delinsGC n.620_621delinsGC c.1859_1860delinsGC (p.Cys620=) c.*453_*454delinsGC (n.*453_*454delinsGC) c.410_411delinsGC (p.Cys137=) c.1289+2423_1289+2424delinsGC (n.1289+2423_1289+2424delinsGC) c.1097_1098delinsGC (p.Cys366=) | |
| 10 | g.43113655_43113656delinsTG | CA658761133 | RET | c.1463_1464delinsTG (p.Cys488Leu) n.1433_1434delinsTG n.620_621delinsTG c.1859_1860delinsTG (p.Cys620Leu) c.*453_*454delinsTG (n.*453_*454delinsTG) c.410_411delinsTG (p.Cys137Leu) c.1289+2423_1289+2424delinsTG (n.1289+2423_1289+2424delinsTG) c.1097_1098delinsTG (p.Cys366Leu) | |
| 10 | g.43113656C>A | CA376552823 | RET | c.1464C>A (p.Cys488Ter) n.1434C>A n.621C>A c.1860C>A (p.Cys620Ter) c.*454C>A (n.*454C>A) c.411C>A (p.Cys137Ter) c.1289+2424C>A (n.1289+2424C>A) c.1098C>A (p.Cys366Ter) | |
| 10 | g.43113656C= | CA1905813077 | RET | c.1464C= (p.Cys488=) n.1434C= n.621C= c.1860C= (p.Cys620=) c.*454C= (n.*454C=) c.411C= (p.Cys137=) c.1289+2424C= (n.1289+2424C=) c.1098C= (p.Cys366=) | |
| 10 | g.43113656C>G | CA008105 | RET | c.1464C>G (p.Cys488Trp) n.1434C>G n.621C>G c.1860C>G (p.Cys620Trp) c.*454C>G (n.*454C>G) c.411C>G (p.Cys137Trp) c.1289+2424C>G (n.1289+2424C>G) c.1098C>G (p.Cys366Trp) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113656C>T | CA035823 | RET | c.1464C>T (p.Cys488=) n.1434C>T n.621C>T c.1860C>T (p.Cys620=) c.*454C>T (n.*454C>T) c.411C>T (p.Cys137=) c.1289+2424C>T (n.1289+2424C>T) c.1098C>T (p.Cys366=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43113657G>A | CA376552824 | RET | c.1465G>A (p.Glu489Lys) n.1435G>A n.622G>A c.1861G>A (p.Glu621Lys) c.*455G>A (n.*455G>A) c.412G>A (p.Glu138Lys) c.1289+2425G>A (n.1289+2425G>A) c.1099G>A (p.Glu367Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43113657G>C | CA376552825 | RET | c.1465G>C (p.Glu489Gln) n.1435G>C n.622G>C c.1861G>C (p.Glu621Gln) c.*455G>C (n.*455G>C) c.412G>C (p.Glu138Gln) c.1289+2425G>C (n.1289+2425G>C) c.1099G>C (p.Glu367Gln) | dbSNP |
| 10 | g.43113657G= | CA1905813078 | RET | c.1465G= (p.Glu489=) n.1435G= n.622G= c.1861G= (p.Glu621=) c.*455G= (n.*455G=) c.412G= (p.Glu138=) c.1289+2425G= (n.1289+2425G=) c.1099G= (p.Glu367=) | |
| 10 | g.43113657G>T | CA376552826 | RET | c.1465G>T (p.Glu489Ter) n.1435G>T n.622G>T c.1861G>T (p.Glu621Ter) c.*455G>T (n.*455G>T) c.412G>T (p.Glu138Ter) c.1289+2425G>T (n.1289+2425G>T) c.1099G>T (p.Glu367Ter) | |
| 10 | g.43113658A>C | CA376552827 | RET | c.1466A>C (p.Glu489Ala) n.1436A>C n.623A>C c.1862A>C (p.Glu621Ala) c.*456A>C (n.*456A>C) c.413A>C (p.Glu138Ala) c.1289+2426A>C (n.1289+2426A>C) c.1100A>C (p.Glu367Ala) | |
| 10 | g.43113658A>G | CA376552829 | RET | c.1466A>G (p.Glu489Gly) n.1436A>G n.623A>G c.1862A>G (p.Glu621Gly) c.*456A>G (n.*456A>G) c.413A>G (p.Glu138Gly) c.1289+2426A>G (n.1289+2426A>G) c.1100A>G (p.Glu367Gly) | dbSNP |
| 10 | g.43113658A>T | CA376552828 | RET | c.1466A>T (p.Glu489Val) n.1436A>T n.623A>T c.1862A>T (p.Glu621Val) c.*456A>T (n.*456A>T) c.413A>T (p.Glu138Val) c.1289+2426A>T (n.1289+2426A>T) c.1100A>T (p.Glu367Val) | dbSNP |
| 10 | g.43113659G>A | CA035855 | RET | c.1467G>A (p.Glu489=) n.1437G>A n.624G>A c.1863G>A (p.Glu621=) c.*457G>A (n.*457G>A) c.414G>A (p.Glu138=) c.1289+2427G>A (n.1289+2427G>A) c.1101G>A (p.Glu367=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113659G>C | CA376552830 | RET | c.1467G>C (p.Glu489Asp) n.1437G>C n.624G>C c.1863G>C (p.Glu621Asp) c.*457G>C (n.*457G>C) c.414G>C (p.Glu138Asp) c.1289+2427G>C (n.1289+2427G>C) c.1101G>C (p.Glu367Asp) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113659G= | CA1905813079 | RET | c.1467G= (p.Glu489=) n.1437G= n.624G= c.1863G= (p.Glu621=) c.*457G= (n.*457G=) c.414G= (p.Glu138=) c.1289+2427G= (n.1289+2427G=) c.1101G= (p.Glu367=) | |
| 10 | g.43113659G>T | CA376552831 | RET | c.1467G>T (p.Glu489Asp) n.1437G>T n.624G>T c.1863G>T (p.Glu621Asp) c.*457G>T (n.*457G>T) c.414G>T (p.Glu138Asp) c.1289+2427G>T (n.1289+2427G>T) c.1101G>T (p.Glu367Asp) | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43113660C>A | CA376552832 | RET | c.1468C>A (p.Pro490Thr) n.1438C>A n.625C>A c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.*458C>A (n.*458C>A) c.415C>A (p.Pro139Thr) c.1289+2428C>A (n.1289+2428C>A) c.1102C>A (p.Pro368Thr) | dbSNP |
| 10 | g.43113660C>G | CA376552833 | RET | c.1468C>G (p.Pro490Ala) n.1438C>G n.625C>G c.1864C>G (p.Pro622Ala) c.*458C>G (n.*458C>G) c.415C>G (p.Pro139Ala) c.1289+2428C>G (n.1289+2428C>G) c.1102C>G (p.Pro368Ala) | dbSNP |
| 10 | g.43113660C>T | CA376552834 | RET | c.1468C>T (p.Pro490Ser) n.1438C>T n.625C>T c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.*458C>T (n.*458C>T) c.415C>T (p.Pro139Ser) c.1289+2428C>T (n.1289+2428C>T) c.1102C>T (p.Pro368Ser) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113661C>A | CA376552835 | RET | c.1469C>A (p.Pro490His) n.1439C>A n.626C>A c.1865C>A (p.Pro622His) c.*459C>A (n.*459C>A) c.416C>A (p.Pro139His) c.1289+2429C>A (n.1289+2429C>A) c.1103C>A (p.Pro368His) | |
| 10 | g.43113661C>G | CA376552836 | RET | c.1469C>G (p.Pro490Arg) n.1439C>G n.626C>G c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.*459C>G (n.*459C>G) c.416C>G (p.Pro139Arg) c.1289+2429C>G (n.1289+2429C>G) c.1103C>G (p.Pro368Arg) | |
| 10 | g.43113661C>T | CA376552837 | RET | c.1469C>T (p.Pro490Leu) n.1439C>T n.626C>T c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.*459C>T (n.*459C>T) c.416C>T (p.Pro139Leu) c.1289+2429C>T (n.1289+2429C>T) c.1103C>T (p.Pro368Leu) | |
| 10 | g.43113661_43113662delinsCC | CA1905813080 | RET | c.1469_1470delinsCC (p.Pro490=) n.1439_1440delinsCC n.626_627delinsCC c.1865_1866delinsCC (p.Pro622=) c.*459_*460delinsCC (n.*459_*460delinsCC) c.416_417delinsCC (p.Pro139=) c.1289+2429_1289+2430delinsCC (n.1289+2429_1289+2430delinsCC) c.1103_1104delinsCC (p.Pro368=) | |
| 10 | g.43113661_43113662delinsTT | CA1905813081 | RET | c.1469_1470delinsTT (p.Pro490Leu) n.1439_1440delinsTT n.626_627delinsTT c.1865_1866delinsTT (p.Pro622Leu) c.*459_*460delinsTT (n.*459_*460delinsTT) c.416_417delinsTT (p.Pro139Leu) c.1289+2429_1289+2430delinsTT (n.1289+2429_1289+2430delinsTT) c.1103_1104delinsTT (p.Pro368Leu) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113662C>A | CA469027883 | RET | c.1470C>A (p.Pro490=) n.1440C>A n.627C>A c.1866C>A (p.Pro622=) c.*460C>A (n.*460C>A) c.417C>A (p.Pro139=) c.1289+2430C>A (n.1289+2430C>A) c.1104C>A (p.Pro368=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113662C= | CA1905813082 | RET | c.1470C= (p.Pro490=) n.1440C= n.627C= c.1866C= (p.Pro622=) c.*460C= (n.*460C=) c.417C= (p.Pro139=) c.1289+2430C= (n.1289+2430C=) c.1104C= (p.Pro368=) | |
| 10 | g.43113662C>G | CA035876 | RET | c.1470C>G (p.Pro490=) n.1440C>G n.627C>G c.1866C>G (p.Pro622=) c.*460C>G (n.*460C>G) c.417C>G (p.Pro139=) c.1289+2430C>G (n.1289+2430C>G) c.1104C>G (p.Pro368=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113662C>T | CA035895 | RET | c.1470C>T (p.Pro490=) n.1440C>T n.627C>T c.1866C>T (p.Pro622=) c.*460C>T (n.*460C>T) c.417C>T (p.Pro139=) c.1289+2430C>T (n.1289+2430C>T) c.1104C>T (p.Pro368=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43113663G>A | CA008114 | RET | c.1471G>A (p.Glu491Lys) n.1441G>A n.628G>A c.1867G>A (p.Glu623Lys) c.*461G>A (n.*461G>A) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.1289+2431G>A (n.1289+2431G>A) c.1105G>A (p.Glu369Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43113663G>C | CA376552839 | RET | c.1471G>C (p.Glu491Gln) n.1441G>C n.628G>C c.1867G>C (p.Glu623Gln) c.*461G>C (n.*461G>C) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.1289+2431G>C (n.1289+2431G>C) c.1105G>C (p.Glu369Gln) | dbSNP |
| 10 | g.43113663G= | CA1905813083 | RET | c.1471G= (p.Glu491=) n.1441G= n.628G= c.1867G= (p.Glu623=) c.*461G= (n.*461G=) c.418G= (p.Glu140=) c.1289+2431G= (n.1289+2431G=) c.1105G= (p.Glu369=) | |
| 10 | g.43113663G>T | CA376552838 | RET | c.1471G>T (p.Glu491Ter) n.1441G>T n.628G>T c.1867G>T (p.Glu623Ter) c.*461G>T (n.*461G>T) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.1289+2431G>T (n.1289+2431G>T) c.1105G>T (p.Glu369Ter) | dbSNP |
| 10 | g.43113664A>C | CA376552840 | RET | c.1472A>C (p.Glu491Ala) n.1442A>C n.629A>C c.1868A>C (p.Glu623Ala) c.*462A>C (n.*462A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.1289+2432A>C (n.1289+2432A>C) c.1106A>C (p.Glu369Ala) | |
| 10 | g.43113664A>G | CA376552841 | RET | c.1472A>G (p.Glu491Gly) n.1442A>G n.629A>G c.1868A>G (p.Glu623Gly) c.*462A>G (n.*462A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.1289+2432A>G (n.1289+2432A>G) c.1106A>G (p.Glu369Gly) | dbSNP |
| 10 | g.43113664A>T | CA376552842 | RET | c.1472A>T (p.Glu491Val) n.1442A>T n.629A>T c.1868A>T (p.Glu623Val) c.*462A>T (n.*462A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) c.1289+2432A>T (n.1289+2432A>T) c.1106A>T (p.Glu369Val) | dbSNP |
| 10 | g.43113665A>C | CA376552843 | RET | c.1473A>C (p.Glu491Asp) n.1443A>C n.630A>C c.1869A>C (p.Glu623Asp) c.*463A>C (n.*463A>C) c.420A>C (p.Glu140Asp) c.1289+2433A>C (n.1289+2433A>C) c.1107A>C (p.Glu369Asp) | |
| 10 | g.43113665A>G | CA469027884 | RET | c.1473A>G (p.Glu491=) n.1443A>G n.630A>G c.1869A>G (p.Glu623=) c.*463A>G (n.*463A>G) c.420A>G (p.Glu140=) c.1289+2433A>G (n.1289+2433A>G) c.1107A>G (p.Glu369=) | dbSNP |
| 10 | g.43113665A>T | CA376552844 | RET | c.1473A>T (p.Glu491Asp) n.1443A>T n.630A>T c.1869A>T (p.Glu623Asp) c.*463A>T (n.*463A>T) c.420A>T (p.Glu140Asp) c.1289+2433A>T (n.1289+2433A>T) c.1107A>T (p.Glu369Asp) | |
| 10 | g.43113666G>A | CA376552845 | RET | c.1474G>A (p.Asp492Asn) n.1444G>A n.631G>A c.1870G>A (p.Asp624Asn) c.*464G>A (n.*464G>A) c.421G>A (p.Asp141Asn) c.1289+2434G>A (n.1289+2434G>A) c.1108G>A (p.Asp370Asn) | dbSNP |
| 10 | g.43113666G>C | CA376552846 | RET | c.1474G>C (p.Asp492His) n.1444G>C n.631G>C c.1870G>C (p.Asp624His) c.*464G>C (n.*464G>C) c.421G>C (p.Asp141His) c.1289+2434G>C (n.1289+2434G>C) c.1108G>C (p.Asp370His) | dbSNP |
| 10 | g.43113666G>T | CA376552847 | RET | c.1474G>T (p.Asp492Tyr) n.1444G>T n.631G>T c.1870G>T (p.Asp624Tyr) c.*464G>T (n.*464G>T) c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.1289+2434G>T (n.1289+2434G>T) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) | |
| 10 | g.43113667A= | CA1905813084 | RET | c.1475A= (p.Asp492=) n.1445A= n.632A= c.1871A= (p.Asp624=) c.*465A= (n.*465A=) c.422A= (p.Asp141=) c.1289+2435A= (n.1289+2435A=) c.1109A= (p.Asp370=) | |
| 10 | g.43113667A>C | CA376552848 | RET | c.1475A>C (p.Asp492Ala) n.1445A>C n.632A>C c.1871A>C (p.Asp624Ala) c.*465A>C (n.*465A>C) c.422A>C (p.Asp141Ala) c.1289+2435A>C (n.1289+2435A>C) c.1109A>C (p.Asp370Ala) | dbSNP |
| 10 | g.43113667A>G | CA376552849 | RET | c.1475A>G (p.Asp492Gly) n.1445A>G n.632A>G c.1871A>G (p.Asp624Gly) c.*465A>G (n.*465A>G) c.422A>G (p.Asp141Gly) c.1289+2435A>G (n.1289+2435A>G) c.1109A>G (p.Asp370Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113667A>T | CA376552850 | RET | c.1475A>T (p.Asp492Val) n.1445A>T n.632A>T c.1871A>T (p.Asp624Val) c.*465A>T (n.*465A>T) c.422A>T (p.Asp141Val) c.1289+2435A>T (n.1289+2435A>T) c.1109A>T (p.Asp370Val) | dbSNP |
| 10 | g.43113668C>A | CA376552851 | RET | c.1476C>A (p.Asp492Glu) n.1446C>A n.633C>A c.1872C>A (p.Asp624Glu) c.*466C>A (n.*466C>A) c.423C>A (p.Asp141Glu) c.1289+2436C>A (n.1289+2436C>A) c.1110C>A (p.Asp370Glu) | dbSNP |
| 10 | g.43113668C>G | CA376552852 | RET | c.1476C>G (p.Asp492Glu) n.1446C>G n.633C>G c.1872C>G (p.Asp624Glu) c.*466C>G (n.*466C>G) c.423C>G (p.Asp141Glu) c.1289+2436C>G (n.1289+2436C>G) c.1110C>G (p.Asp370Glu) | dbSNP |
| 10 | g.43113668C>T | CA469027885 | RET | c.1476C>T (p.Asp492=) n.1446C>T n.633C>T c.1872C>T (p.Asp624=) c.*466C>T (n.*466C>T) c.423C>T (p.Asp141=) c.1289+2436C>T (n.1289+2436C>T) c.1110C>T (p.Asp370=) | ClinVar |
| 10 | g.43113669A>C | CA376552853 | RET | c.1477A>C (p.Ile493Leu) n.1447A>C n.634A>C c.1873A>C (p.Ile625Leu) c.*467A>C (n.*467A>C) c.424A>C (p.Ile142Leu) c.1289+2437A>C (n.1289+2437A>C) c.1111A>C (p.Ile371Leu) | |
| 10 | g.43113669A>G | CA376552855 | RET | c.1477A>G (p.Ile493Val) n.1447A>G n.634A>G c.1873A>G (p.Ile625Val) c.*467A>G (n.*467A>G) c.424A>G (p.Ile142Val) c.1289+2437A>G (n.1289+2437A>G) c.1111A>G (p.Ile371Val) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113669A>T | CA376552854 | RET | c.1477A>T (p.Ile493Phe) n.1447A>T n.634A>T c.1873A>T (p.Ile625Phe) c.*467A>T (n.*467A>T) c.424A>T (p.Ile142Phe) c.1289+2437A>T (n.1289+2437A>T) c.1111A>T (p.Ile371Phe) | |
| 10 | g.43113670T>A | CA376552856 | RET | c.1478T>A (p.Ile493Asn) n.1448T>A n.635T>A c.1874T>A (p.Ile625Asn) c.*468T>A (n.*468T>A) c.425T>A (p.Ile142Asn) c.1289+2438T>A (n.1289+2438T>A) c.1112T>A (p.Ile371Asn) | |
| 10 | g.43113670T>C | CA376552857 | RET | c.1478T>C (p.Ile493Thr) n.1448T>C n.635T>C c.1874T>C (p.Ile625Thr) c.*468T>C (n.*468T>C) c.425T>C (p.Ile142Thr) c.1289+2438T>C (n.1289+2438T>C) c.1112T>C (p.Ile371Thr) | ClinVar |
| 10 | g.43113670T>G | CA376552858 | RET | c.1478T>G (p.Ile493Ser) n.1448T>G n.635T>G c.1874T>G (p.Ile625Ser) c.*468T>G (n.*468T>G) c.425T>G (p.Ile142Ser) c.1289+2438T>G (n.1289+2438T>G) c.1112T>G (p.Ile371Ser) | |
| 10 | g.43113671C>A | CA469027886 | RET | c.1479C>A (p.Ile493=) n.1449C>A n.636C>A c.1875C>A (p.Ile625=) c.*469C>A (n.*469C>A) c.426C>A (p.Ile142=) c.1289+2439C>A (n.1289+2439C>A) c.1113C>A (p.Ile371=) | |
| 10 | g.43113671C>G | CA376552859 | RET | c.1479C>G (p.Ile493Met) n.1449C>G n.636C>G c.1875C>G (p.Ile625Met) c.*469C>G (n.*469C>G) c.426C>G (p.Ile142Met) c.1289+2439C>G (n.1289+2439C>G) c.1113C>G (p.Ile371Met) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43113671C>T | CA469027887 | RET | c.1479C>T (p.Ile493=) n.1449C>T n.636C>T c.1875C>T (p.Ile625=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.426C>T (p.Ile142=) c.1289+2439C>T (n.1289+2439C>T) c.1113C>T (p.Ile371=) | dbSNP |
| 10 | g.43113672C>A | CA376552860 | RET | c.1480C>A (p.Gln494Lys) n.1450C>A n.637C>A c.1876C>A (p.Gln626Lys) c.*470C>A (n.*470C>A) c.427C>A (p.Gln143Lys) c.1289+2440C>A (n.1289+2440C>A) c.1114C>A (p.Gln372Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113672C= | CA1905813085 | RET | c.1480C= (p.Gln494=) n.1450C= n.637C= c.1876C= (p.Gln626=) c.*470C= (n.*470C=) c.427C= (p.Gln143=) c.1289+2440C= (n.1289+2440C=) c.1114C= (p.Gln372=) | |
| 10 | g.43113672C>G | CA376552861 | RET | c.1480C>G (p.Gln494Glu) n.1450C>G n.637C>G c.1876C>G (p.Gln626Glu) c.*470C>G (n.*470C>G) c.427C>G (p.Gln143Glu) c.1289+2440C>G (n.1289+2440C>G) c.1114C>G (p.Gln372Glu) | dbSNP |
| 10 | g.43113672C>T | CA376552862 | RET | c.1480C>T (p.Gln494Ter) n.1450C>T n.637C>T c.1876C>T (p.Gln626Ter) c.*470C>T (n.*470C>T) c.427C>T (p.Gln143Ter) c.1289+2440C>T (n.1289+2440C>T) c.1114C>T (p.Gln372Ter) | |
| 10 | g.43113673A>C | CA376552863 | RET | c.1481A>C (p.Gln494Pro) n.1451A>C n.638A>C c.1877A>C (p.Gln626Pro) c.*471A>C (n.*471A>C) c.428A>C (p.Gln143Pro) c.1289+2441A>C (n.1289+2441A>C) c.1115A>C (p.Gln372Pro) | |
| 10 | g.43113673A>G | CA376552864 | RET | c.1481A>G (p.Gln494Arg) n.1451A>G n.638A>G c.1877A>G (p.Gln626Arg) c.*471A>G (n.*471A>G) c.428A>G (p.Gln143Arg) c.1289+2441A>G (n.1289+2441A>G) c.1115A>G (p.Gln372Arg) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113673A>T | CA376552865 | RET | c.1481A>T (p.Gln494Leu) n.1451A>T n.638A>T c.1877A>T (p.Gln626Leu) c.*471A>T (n.*471A>T) c.428A>T (p.Gln143Leu) c.1289+2441A>T (n.1289+2441A>T) c.1115A>T (p.Gln372Leu) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113674G>A | CA035935 | RET | c.1482G>A (p.Gln494=) n.1452G>A n.639G>A c.1878G>A (p.Gln626=) c.*472G>A (n.*472G>A) c.429G>A (p.Gln143=) c.1289+2442G>A (n.1289+2442G>A) c.1116G>A (p.Gln372=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113674G>C | CA376552867 | RET | c.1482G>C (p.Gln494His) n.1452G>C n.639G>C c.1878G>C (p.Gln626His) c.*472G>C (n.*472G>C) c.429G>C (p.Gln143His) c.1289+2442G>C (n.1289+2442G>C) c.1116G>C (p.Gln372His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113674G= | CA1905813086 | RET | c.1482G= (p.Gln494=) n.1452G= n.639G= c.1878G= (p.Gln626=) c.*472G= (n.*472G=) c.429G= (p.Gln143=) c.1289+2442G= (n.1289+2442G=) c.1116G= (p.Gln372=) | |
| 10 | g.43113674G>T | CA376552866 | RET | c.1482G>T (p.Gln494His) n.1452G>T n.639G>T c.1878G>T (p.Gln626His) c.*472G>T (n.*472G>T) c.429G>T (p.Gln143His) c.1289+2442G>T (n.1289+2442G>T) c.1116G>T (p.Gln372His) | |
| 10 | g.43113676del | CA2580081705 | RET | c.1483+1del n.1453+1del n.641del c.1879+1del c.*473+1del c.430+1del c.1289+2444del (n.1289+2444del) c.1117+1del | ClinVar |
| 10 | g.43113675G>A | CA376552869 | RET | c.1483G>A (p.Asp495Asn) n.1453G>A n.640G>A c.1879G>A (p.Asp627Asn) c.*473G>A (n.*473G>A) c.430G>A (p.Asp144Asn) c.1289+2443G>A (n.1289+2443G>A) c.1117G>A (p.Asp373Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43113675G>C | CA376552868 | RET | c.1483G>C (p.Asp495His) n.1453G>C n.640G>C c.1879G>C (p.Asp627His) c.*473G>C (n.*473G>C) c.430G>C (p.Asp144His) c.1289+2443G>C (n.1289+2443G>C) c.1117G>C (p.Asp373His) | |
| 10 | g.43113675G>T | CA376552870 | RET | c.1483G>T (p.Asp495Tyr) n.1453G>T n.640G>T c.1879G>T (p.Asp627Tyr) c.*473G>T (n.*473G>T) c.430G>T (p.Asp144Tyr) c.1289+2443G>T (n.1289+2443G>T) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) | |
| 10 | g.43113676G>A | CA376552871 | RET | c.1483+1G>A (n.1483+1G>A) n.1453+1G>A n.641G>A c.1879+1G>A (n.1879+1G>A) c.*473+1G>A (n.*473+1G>A) c.430+1G>A (n.430+1G>A) c.1289+2444G>A (n.1289+2444G>A) c.1117+1G>A (n.1117+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113676G>C | CA376552872 | RET | c.1483+1G>C (n.1483+1G>C) n.1453+1G>C n.641G>C c.1879+1G>C (n.1879+1G>C) c.*473+1G>C (n.*473+1G>C) c.430+1G>C (n.430+1G>C) c.1289+2444G>C (n.1289+2444G>C) c.1117+1G>C (n.1117+1G>C) | |
| 10 | g.43113676G= | CA1905813087 | RET | c.1483+1G= (n.1483+1G=) n.1453+1G= n.641G= c.1879+1G= (n.1879+1G=) c.*473+1G= (n.*473+1G=) c.430+1G= (n.430+1G=) c.1289+2444G= (n.1289+2444G=) c.1117+1G= (n.1117+1G=) | |
| 10 | g.43113676G>T | CA376552873 | RET | c.1483+1G>T (n.1483+1G>T) n.1453+1G>T n.641G>T c.1879+1G>T (n.1879+1G>T) c.*473+1G>T (n.*473+1G>T) c.430+1G>T (n.430+1G>T) c.1289+2444G>T (n.1289+2444G>T) c.1117+1G>T (n.1117+1G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113677T>A | CA376552874 | RET | c.1483+2T>A (n.1483+2T>A) n.1453+2T>A n.642T>A c.1879+2T>A (n.1879+2T>A) c.*473+2T>A (n.*473+2T>A) c.430+2T>A (n.430+2T>A) c.1289+2445T>A (n.1289+2445T>A) c.1117+2T>A (n.1117+2T>A) | dbSNP |
| 10 | g.43113677T>C | CA376552875 | RET | c.1483+2T>C (n.1483+2T>C) n.1453+2T>C n.642T>C c.1879+2T>C (n.1879+2T>C) c.*473+2T>C (n.*473+2T>C) c.430+2T>C (n.430+2T>C) c.1289+2445T>C (n.1289+2445T>C) c.1117+2T>C (n.1117+2T>C) | |
| 10 | g.43113677T>G | CA376552876 | RET | c.1483+2T>G (n.1483+2T>G) n.1453+2T>G n.642T>G c.1879+2T>G (n.1879+2T>G) c.*473+2T>G (n.*473+2T>G) c.430+2T>G (n.430+2T>G) c.1289+2445T>G (n.1289+2445T>G) c.1117+2T>G (n.1117+2T>G) | dbSNP |
| 10 | g.43113678G>A | CA1905813089 | RET | c.1483+3G>A (n.1483+3G>A) n.1453+3G>A n.643G>A c.1879+3G>A (n.1879+3G>A) c.*473+3G>A (n.*473+3G>A) c.430+3G>A (n.430+3G>A) c.1289+2446G>A (n.1289+2446G>A) c.1117+3G>A (n.1117+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113678G= | CA1905813088 | RET | c.1483+3G= (n.1483+3G=) n.1453+3G= n.643G= c.1879+3G= (n.1879+3G=) c.*473+3G= (n.*473+3G=) c.430+3G= (n.430+3G=) c.1289+2446G= (n.1289+2446G=) c.1117+3G= (n.1117+3G=) | |
| 10 | g.43113679A= | CA1905813090 | RET | c.1483+4A= (n.1483+4A=) n.1453+4A= n.644A= c.1879+4A= (n.1879+4A=) c.*473+4A= (n.*473+4A=) c.430+4A= (n.430+4A=) c.1289+2447A= (n.1289+2447A=) c.1117+4A= (n.1117+4A=) | |
| 10 | g.43113679A>G | CA008123 | RET | c.1483+4A>G (n.1483+4A>G) n.1453+4A>G n.644A>G c.1879+4A>G (n.1879+4A>G) c.*473+4A>G (n.*473+4A>G) c.430+4A>G (n.430+4A>G) c.1289+2447A>G (n.1289+2447A>G) c.1117+4A>G (n.1117+4A>G) | dbSNP |
| 10 | g.43113679A>T | CA2721531460 | RET | c.1483+4A>T (n.1483+4A>T) n.1453+4A>T n.644A>T c.1879+4A>T (n.1879+4A>T) c.*473+4A>T (n.*473+4A>T) c.430+4A>T (n.430+4A>T) c.1289+2447A>T (n.1289+2447A>T) c.1117+4A>T (n.1117+4A>T) | dbSNP |
| 10 | g.43113680G>A | CA2721926973 | RET | c.1483+5G>A (n.1483+5G>A) n.1453+5G>A n.645G>A c.1879+5G>A (n.1879+5G>A) c.*473+5G>A (n.*473+5G>A) c.430+5G>A (n.430+5G>A) c.1289+2448G>A (n.1289+2448G>A) c.1117+5G>A (n.1117+5G>A) | dbSNP |
| 10 | g.43113680G>C | CA2695203363 | RET | c.1483+5G>C (n.1483+5G>C) n.1453+5G>C n.645G>C c.1879+5G>C (n.1879+5G>C) c.*473+5G>C (n.*473+5G>C) c.430+5G>C (n.430+5G>C) c.1289+2448G>C (n.1289+2448G>C) c.1117+5G>C (n.1117+5G>C) | dbSNP |
| 10 | g.43113681T>A | CA2721597379 | RET | c.1483+6T>A (n.1483+6T>A) n.1453+6T>A n.646T>A c.1879+6T>A (n.1879+6T>A) c.*473+6T>A (n.*473+6T>A) c.430+6T>A (n.430+6T>A) c.1289+2449T>A (n.1289+2449T>A) c.1117+6T>A (n.1117+6T>A) | dbSNP |
| 10 | g.43113681T>C | CA915945883 | RET | c.1483+6T>C (n.1483+6T>C) n.1453+6T>C n.646T>C c.1879+6T>C (n.1879+6T>C) c.*473+6T>C (n.*473+6T>C) c.430+6T>C (n.430+6T>C) c.1289+2449T>C (n.1289+2449T>C) c.1117+6T>C (n.1117+6T>C) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113681T>G | CA2721597377 | RET | c.1483+6T>G (n.1483+6T>G) n.1453+6T>G n.646T>G c.1879+6T>G (n.1879+6T>G) c.*473+6T>G (n.*473+6T>G) c.430+6T>G (n.430+6T>G) c.1289+2449T>G (n.1289+2449T>G) c.1117+6T>G (n.1117+6T>G) | dbSNP |
| 10 | g.43113681T= | CA1905813091 | RET | c.1483+6T= (n.1483+6T=) n.1453+6T= n.646T= c.1879+6T= (n.1879+6T=) c.*473+6T= (n.*473+6T=) c.430+6T= (n.430+6T=) c.1289+2449T= (n.1289+2449T=) c.1117+6T= (n.1117+6T=) | |
| 10 | g.43113682G>A | CA915945884 | RET | c.1483+7G>A (n.1483+7G>A) n.1453+7G>A n.647G>A c.1879+7G>A (n.1879+7G>A) c.*473+7G>A (n.*473+7G>A) c.430+7G>A (n.430+7G>A) c.1289+2450G>A (n.1289+2450G>A) c.1117+7G>A (n.1117+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113682G>C | CA592895243 | RET | c.1483+7G>C (n.1483+7G>C) n.1453+7G>C n.647G>C c.1879+7G>C (n.1879+7G>C) c.*473+7G>C (n.*473+7G>C) c.430+7G>C (n.430+7G>C) c.1289+2450G>C (n.1289+2450G>C) c.1117+7G>C (n.1117+7G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113682G= | CA1905813092 | RET | c.1483+7G= (n.1483+7G=) n.1453+7G= n.647G= c.1879+7G= (n.1879+7G=) c.*473+7G= (n.*473+7G=) c.430+7G= (n.430+7G=) c.1289+2450G= (n.1289+2450G=) c.1117+7G= (n.1117+7G=) | |
| 10 | g.43113682G>T | CA2574532157 | RET | c.1483+7G>T (n.1483+7G>T) n.1453+7G>T n.647G>T c.1879+7G>T (n.1879+7G>T) c.*473+7G>T (n.*473+7G>T) c.430+7G>T (n.430+7G>T) c.1289+2450G>T (n.1289+2450G>T) c.1117+7G>T (n.1117+7G>T) | dbSNP |
| 10 | g.43113683G>A | CA2499220235 | RET | c.1483+8G>A (n.1483+8G>A) n.1453+8G>A n.648G>A c.1879+8G>A (n.1879+8G>A) c.*473+8G>A (n.*473+8G>A) c.430+8G>A (n.430+8G>A) c.1289+2451G>A (n.1289+2451G>A) c.1117+8G>A (n.1117+8G>A) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113683G>C | CA2580081706 | RET | c.1483+8G>C (n.1483+8G>C) n.1453+8G>C n.648G>C c.1879+8G>C (n.1879+8G>C) c.*473+8G>C (n.*473+8G>C) c.430+8G>C (n.430+8G>C) c.1289+2451G>C (n.1289+2451G>C) c.1117+8G>C (n.1117+8G>C) | ClinVar |
| 10 | g.43113684G>A | CA2721597388 | RET | c.1483+9G>A (n.1483+9G>A) n.1453+9G>A n.649G>A c.1879+9G>A (n.1879+9G>A) c.*473+9G>A (n.*473+9G>A) c.430+9G>A (n.430+9G>A) c.1289+2452G>A (n.1289+2452G>A) c.1117+9G>A (n.1117+9G>A) | dbSNP |
| 10 | g.43113684G= | CA1905813093 | RET | c.1483+9G= (n.1483+9G=) n.1453+9G= n.649G= c.1879+9G= (n.1879+9G=) c.*473+9G= (n.*473+9G=) c.430+9G= (n.430+9G=) c.1289+2452G= (n.1289+2452G=) c.1117+9G= (n.1117+9G=) | |
| 10 | g.43113684G>T | CA915945885 | RET | c.1483+9G>T (n.1483+9G>T) n.1453+9G>T n.649G>T c.1879+9G>T (n.1879+9G>T) c.*473+9G>T (n.*473+9G>T) c.430+9G>T (n.430+9G>T) c.1289+2452G>T (n.1289+2452G>T) c.1117+9G>T (n.1117+9G>T) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113685T>A | CA2721926980 | RET | c.1483+10T>A (n.1483+10T>A) n.1453+10T>A n.650T>A c.1879+10T>A (n.1879+10T>A) c.*473+10T>A (n.*473+10T>A) c.430+10T>A (n.430+10T>A) c.1289+2453T>A (n.1289+2453T>A) c.1117+10T>A (n.1117+10T>A) | dbSNP |
| 10 | g.43113685T>G | CA2573145083 | RET | c.1483+10T>G (n.1483+10T>G) n.1453+10T>G n.650T>G c.1879+10T>G (n.1879+10T>G) c.*473+10T>G (n.*473+10T>G) c.430+10T>G (n.430+10T>G) c.1289+2453T>G (n.1289+2453T>G) c.1117+10T>G (n.1117+10T>G) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113686G>A | CA2608872343 | RET | c.1483+11G>A (n.1483+11G>A) n.1453+11G>A n.651G>A c.1879+11G>A (n.1879+11G>A) c.*473+11G>A (n.*473+11G>A) c.430+11G>A (n.430+11G>A) c.1289+2454G>A (n.1289+2454G>A) c.1117+11G>A (n.1117+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113686_43113687dup | CA2697558317 | RET | c.1483+11_1483+12dup (n.1483+11_1483+12dup) n.1453+11_1453+12dup n.651_652dup c.1879+11_1879+12dup (n.1879+11_1879+12dup) c.*473+11_*473+12dup (n.*473+11_*473+12dup) c.430+11_430+12dup (n.430+11_430+12dup) c.1289+2454_1289+2455dup (n.1289+2454_1289+2455dup) c.1117+11_1117+12dup (n.1117+11_1117+12dup) | ClinVar |
| 10 | g.43113687del | CA2573145084 | RET | c.1483+12del (n.1483+12del) n.1453+12del n.652del c.1879+12del (n.1879+12del) c.*473+12del (n.*473+12del) c.430+12del (n.430+12del) c.1289+2455del (n.1289+2455del) c.1117+12del (n.1117+12del) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113687G>A | CA2608872344 | RET | c.1483+12G>A (n.1483+12G>A) n.1453+12G>A n.652G>A c.1879+12G>A (n.1879+12G>A) c.*473+12G>A (n.*473+12G>A) c.430+12G>A (n.430+12G>A) c.1289+2455G>A (n.1289+2455G>A) c.1117+12G>A (n.1117+12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113687G>C | CA2721927039 | RET | c.1483+12G>C (n.1483+12G>C) n.1453+12G>C n.652G>C c.1879+12G>C (n.1879+12G>C) c.*473+12G>C (n.*473+12G>C) c.430+12G>C (n.430+12G>C) c.1289+2455G>C (n.1289+2455G>C) c.1117+12G>C (n.1117+12G>C) | dbSNP |
| 10 | g.43113687G>T | CA2721927040 | RET | c.1483+12G>T (n.1483+12G>T) n.1453+12G>T n.652G>T c.1879+12G>T (n.1879+12G>T) c.*473+12G>T (n.*473+12G>T) c.430+12G>T (n.430+12G>T) c.1289+2455G>T (n.1289+2455G>T) c.1117+12G>T (n.1117+12G>T) | dbSNP |
| 10 | g.43113688C>A | CA592895244 | RET | c.1483+13C>A (n.1483+13C>A) n.1453+13C>A n.653C>A c.1879+13C>A (n.1879+13C>A) c.*473+13C>A (n.*473+13C>A) c.430+13C>A (n.430+13C>A) c.1289+2456C>A (n.1289+2456C>A) c.1117+13C>A (n.1117+13C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113688C= | CA1905813094 | RET | c.1483+13C= (n.1483+13C=) n.1453+13C= n.653C= c.1879+13C= (n.1879+13C=) c.*473+13C= (n.*473+13C=) c.430+13C= (n.430+13C=) c.1289+2456C= (n.1289+2456C=) c.1117+13C= (n.1117+13C=) | |
| 10 | g.43113688C>G | CA2721531463 | RET | c.1483+13C>G (n.1483+13C>G) n.1453+13C>G n.653C>G c.1879+13C>G (n.1879+13C>G) c.*473+13C>G (n.*473+13C>G) c.430+13C>G (n.430+13C>G) c.1289+2456C>G (n.1289+2456C>G) c.1117+13C>G (n.1117+13C>G) | dbSNP |
| 10 | g.43113688C>T | CA035950 | RET | c.1483+13C>T (n.1483+13C>T) n.1453+13C>T n.653C>T c.1879+13C>T (n.1879+13C>T) c.*473+13C>T (n.*473+13C>T) c.430+13C>T (n.430+13C>T) c.1289+2456C>T (n.1289+2456C>T) c.1117+13C>T (n.1117+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113689G>A | CA035963 | RET | c.1483+14G>A (n.1483+14G>A) n.1453+14G>A n.654G>A c.1879+14G>A (n.1879+14G>A) c.*473+14G>A (n.*473+14G>A) c.430+14G>A (n.430+14G>A) c.1289+2457G>A (n.1289+2457G>A) c.1117+14G>A (n.1117+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113689G>C | CA2721531939 | RET | c.1483+14G>C (n.1483+14G>C) n.1453+14G>C n.654G>C c.1879+14G>C (n.1879+14G>C) c.*473+14G>C (n.*473+14G>C) c.430+14G>C (n.430+14G>C) c.1289+2457G>C (n.1289+2457G>C) c.1117+14G>C (n.1117+14G>C) | dbSNP |
| 10 | g.43113689G= | CA1905813095 | RET | c.1483+14G= (n.1483+14G=) n.1453+14G= n.654G= c.1879+14G= (n.1879+14G=) c.*473+14G= (n.*473+14G=) c.430+14G= (n.430+14G=) c.1289+2457G= (n.1289+2457G=) c.1117+14G= (n.1117+14G=) | |
| 10 | g.43113689G>T | CA1905813096 | RET | c.1483+14G>T (n.1483+14G>T) n.1453+14G>T n.654G>T c.1879+14G>T (n.1879+14G>T) c.*473+14G>T (n.*473+14G>T) c.430+14G>T (n.430+14G>T) c.1289+2457G>T (n.1289+2457G>T) c.1117+14G>T (n.1117+14G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113690G>A | CA2608872345 | RET | c.1483+15G>A (n.1483+15G>A) n.1453+15G>A n.655G>A c.1879+15G>A (n.1879+15G>A) c.*473+15G>A (n.*473+15G>A) c.430+15G>A (n.430+15G>A) c.1289+2458G>A (n.1289+2458G>A) c.1117+15G>A (n.1117+15G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113690G>T | CA2573145085 | RET | c.1483+15G>T (n.1483+15G>T) n.1453+15G>T n.655G>T c.1879+15G>T (n.1879+15G>T) c.*473+15G>T (n.*473+15G>T) c.430+15G>T (n.430+15G>T) c.1289+2458G>T (n.1289+2458G>T) c.1117+15G>T (n.1117+15G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113690_43113691delinsGC | CA1905813097 | RET | c.1483+15_1483+16delinsGC (n.1483+15_1483+16delinsGC) n.1453+15_1453+16delinsGC n.655_656delinsGC c.1879+15_1879+16delinsGC (n.1879+15_1879+16delinsGC) c.*473+15_*473+16delinsGC (n.*473+15_*473+16delinsGC) c.430+15_430+16delinsGC (n.430+15_430+16delinsGC) c.1289+2458_1289+2459delinsGC (n.1289+2458_1289+2459delinsGC) c.1117+15_1117+16delinsGC (n.1117+15_1117+16delinsGC) | |
| 10 | g.43113691C>A | CA2721927168 | RET | c.1483+16C>A (n.1483+16C>A) n.1453+16C>A n.656C>A c.1879+16C>A (n.1879+16C>A) c.*473+16C>A (n.*473+16C>A) c.430+16C>A (n.430+16C>A) c.1289+2459C>A (n.1289+2459C>A) c.1117+16C>A (n.1117+16C>A) | dbSNP |
| 10 | g.43113691C>G | CA2721927201 | RET | c.1483+16C>G (n.1483+16C>G) n.1453+16C>G n.656C>G c.1879+16C>G (n.1879+16C>G) c.*473+16C>G (n.*473+16C>G) c.430+16C>G (n.430+16C>G) c.1289+2459C>G (n.1289+2459C>G) c.1117+16C>G (n.1117+16C>G) | dbSNP |
| 10 | g.43113691C>T | CA2721927237 | RET | c.1483+16C>T (n.1483+16C>T) n.1453+16C>T n.656C>T c.1879+16C>T (n.1879+16C>T) c.*473+16C>T (n.*473+16C>T) c.430+16C>T (n.430+16C>T) c.1289+2459C>T (n.1289+2459C>T) c.1117+16C>T (n.1117+16C>T) | dbSNP |
| 10 | g.43113692del | CA1905813098 | RET | c.1483+17del (n.1483+17del) n.1453+17del n.657del c.1879+17del (n.1879+17del) c.*473+17del (n.*473+17del) c.430+17del (n.430+17del) c.1289+2460del (n.1289+2460del) c.1117+17del (n.1117+17del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113691_43113707del | CA2721927242 | RET | c.1483+16_1483+32del (n.1483+16_1483+32del) n.1453+16_1453+32del n.656_672del c.1879+16_1879+32del (n.1879+16_1879+32del) c.*473+16_*473+32del (n.*473+16_*473+32del) c.430+16_430+32del (n.430+16_430+32del) c.1289+2459_1289+2475del (n.1289+2459_1289+2475del) c.1117+16_1117+32del (n.1117+16_1117+32del) | dbSNP |
| 10 | g.43113692C>A | CA2573145086 | RET | c.1483+17C>A (n.1483+17C>A) n.1453+17C>A n.657C>A c.1879+17C>A (n.1879+17C>A) c.*473+17C>A (n.*473+17C>A) c.430+17C>A (n.430+17C>A) c.1289+2460C>A (n.1289+2460C>A) c.1117+17C>A (n.1117+17C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113692C= | CA1905813099 | RET | c.1483+17C= (n.1483+17C=) n.1453+17C= n.657C= c.1879+17C= (n.1879+17C=) c.*473+17C= (n.*473+17C=) c.430+17C= (n.430+17C=) c.1289+2460C= (n.1289+2460C=) c.1117+17C= (n.1117+17C=) | |
| 10 | g.43113692C>G | CA2721530852 | RET | c.1483+17C>G (n.1483+17C>G) n.1453+17C>G n.657C>G c.1879+17C>G (n.1879+17C>G) c.*473+17C>G (n.*473+17C>G) c.430+17C>G (n.430+17C>G) c.1289+2460C>G (n.1289+2460C>G) c.1117+17C>G (n.1117+17C>G) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113692C>T | CA035979 | RET | c.1483+17C>T (n.1483+17C>T) n.1453+17C>T n.657C>T c.1879+17C>T (n.1879+17C>T) c.*473+17C>T (n.*473+17C>T) c.430+17C>T (n.430+17C>T) c.1289+2460C>T (n.1289+2460C>T) c.1117+17C>T (n.1117+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113693G>A | CA035990 | RET | c.1483+18G>A (n.1483+18G>A) n.1453+18G>A n.658G>A c.1879+18G>A (n.1879+18G>A) c.*473+18G>A (n.*473+18G>A) c.430+18G>A (n.430+18G>A) c.1289+2461G>A (n.1289+2461G>A) c.1117+18G>A (n.1117+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.43113693G= | CA1905813100 | RET | c.1483+18G= (n.1483+18G=) n.1453+18G= n.658G= c.1879+18G= (n.1879+18G=) c.*473+18G= (n.*473+18G=) c.430+18G= (n.430+18G=) c.1289+2461G= (n.1289+2461G=) c.1117+18G= (n.1117+18G=) | |
| 10 | g.43113693G>T | CA2573145087 | RET | c.1483+18G>T (n.1483+18G>T) n.1453+18G>T n.658G>T c.1879+18G>T (n.1879+18G>T) c.*473+18G>T (n.*473+18G>T) c.430+18G>T (n.430+18G>T) c.1289+2461G>T (n.1289+2461G>T) c.1117+18G>T (n.1117+18G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113694G>A | CA2721927278 | RET | c.1483+19G>A (n.1483+19G>A) n.1453+19G>A n.659G>A c.1879+19G>A (n.1879+19G>A) c.*473+19G>A (n.*473+19G>A) c.430+19G>A (n.430+19G>A) c.1289+2462G>A (n.1289+2462G>A) c.1117+19G>A (n.1117+19G>A) | dbSNP |
| 10 | g.43113694G>T | CA2608872346 | RET | c.1483+19G>T (n.1483+19G>T) n.1453+19G>T n.659G>T c.1879+19G>T (n.1879+19G>T) c.*473+19G>T (n.*473+19G>T) c.430+19G>T (n.430+19G>T) c.1289+2462G>T (n.1289+2462G>T) c.1117+19G>T (n.1117+19G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113695G>A | CA036005 | RET | c.1483+20G>A (n.1483+20G>A) n.1453+20G>A n.660G>A c.1879+20G>A (n.1879+20G>A) c.*473+20G>A (n.*473+20G>A) c.430+20G>A (n.430+20G>A) c.1289+2463G>A (n.1289+2463G>A) c.1117+20G>A (n.1117+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113695G= | CA1905813101 | RET | c.1483+20G= (n.1483+20G=) n.1453+20G= n.660G= c.1879+20G= (n.1879+20G=) c.*473+20G= (n.*473+20G=) c.430+20G= (n.430+20G=) c.1289+2463G= (n.1289+2463G=) c.1117+20G= (n.1117+20G=) | |
| 10 | g.43113695_43113698delinsGACC | CA1905813102 | RET | c.1483+20_1483+23delinsGACC (n.1483+20_1483+23delinsGACC) n.1453+20_1453+23delinsGACC n.660_663delinsGACC c.1879+20_1879+23delinsGACC (n.1879+20_1879+23delinsGACC) c.*473+20_*473+23delinsGACC (n.*473+20_*473+23delinsGACC) c.430+20_430+23delinsGACC (n.430+20_430+23delinsGACC) c.1289+2463_1289+2466delinsGACC (n.1289+2463_1289+2466delinsGACC) c.1117+20_1117+23delinsGACC (n.1117+20_1117+23delinsGACC) | |
| 10 | g.43113696A= | CA1905813103 | RET | c.1483+21A= (n.1483+21A=) n.1453+21A= n.661A= c.1879+21A= (n.1879+21A=) c.*473+21A= (n.*473+21A=) c.430+21A= (n.430+21A=) c.1289+2464A= (n.1289+2464A=) c.1117+21A= (n.1117+21A=) | |
| 10 | g.43113696A>C | CA2721578309 | RET | c.1483+21A>C (n.1483+21A>C) n.1453+21A>C n.661A>C c.1879+21A>C (n.1879+21A>C) c.*473+21A>C (n.*473+21A>C) c.430+21A>C (n.430+21A>C) c.1289+2464A>C (n.1289+2464A>C) c.1117+21A>C (n.1117+21A>C) | dbSNP |
| 10 | g.43113696A>G | CA665316558 | RET | c.1483+21A>G (n.1483+21A>G) n.1453+21A>G n.661A>G c.1879+21A>G (n.1879+21A>G) c.*473+21A>G (n.*473+21A>G) c.430+21A>G (n.430+21A>G) c.1289+2464A>G (n.1289+2464A>G) c.1117+21A>G (n.1117+21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113696A>T | CA2721578310 | RET | c.1483+21A>T (n.1483+21A>T) n.1453+21A>T n.661A>T c.1879+21A>T (n.1879+21A>T) c.*473+21A>T (n.*473+21A>T) c.430+21A>T (n.430+21A>T) c.1289+2464A>T (n.1289+2464A>T) c.1117+21A>T (n.1117+21A>T) | dbSNP |
| 10 | g.43113705_43113707del | CA592895245 | RET | c.1483+30_1483+32del (n.1483+30_1483+32del) n.1453+30_1453+32del n.670_672del c.1879+30_1879+32del (n.1879+30_1879+32del) c.*473+30_*473+32del (n.*473+30_*473+32del) c.430+30_430+32del (n.430+30_430+32del) c.1289+2473_1289+2475del (n.1289+2473_1289+2475del) c.1117+30_1117+32del (n.1117+30_1117+32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113697C>A | CA2721927288 | RET | c.1483+22C>A (n.1483+22C>A) n.1453+22C>A n.662C>A c.1879+22C>A (n.1879+22C>A) c.*473+22C>A (n.*473+22C>A) c.430+22C>A (n.430+22C>A) c.1289+2465C>A (n.1289+2465C>A) c.1117+22C>A (n.1117+22C>A) | dbSNP |
| 10 | g.43113697C>G | CA2721927283 | RET | c.1483+22C>G (n.1483+22C>G) n.1453+22C>G n.662C>G c.1879+22C>G (n.1879+22C>G) c.*473+22C>G (n.*473+22C>G) c.430+22C>G (n.430+22C>G) c.1289+2465C>G (n.1289+2465C>G) c.1117+22C>G (n.1117+22C>G) | dbSNP |
| 10 | g.43113697C>T | CA2721927282 | RET | c.1483+22C>T (n.1483+22C>T) n.1453+22C>T n.662C>T c.1879+22C>T (n.1879+22C>T) c.*473+22C>T (n.*473+22C>T) c.430+22C>T (n.430+22C>T) c.1289+2465C>T (n.1289+2465C>T) c.1117+22C>T (n.1117+22C>T) | dbSNP |
| 10 | g.43113698dup | CA2608872347 | RET | c.1483+23dup (n.1483+23dup) n.1453+23dup n.663dup c.1879+23dup (n.1879+23dup) c.*473+23dup (n.*473+23dup) c.430+23dup (n.430+23dup) c.1289+2466dup (n.1289+2466dup) c.1117+23dup (n.1117+23dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113698C>A | CA2608872348 | RET | c.1483+23C>A (n.1483+23C>A) n.1453+23C>A n.663C>A c.1879+23C>A (n.1879+23C>A) c.*473+23C>A (n.*473+23C>A) c.430+23C>A (n.430+23C>A) c.1289+2466C>A (n.1289+2466C>A) c.1117+23C>A (n.1117+23C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113698C>T | CA2608872349 | RET | c.1483+23C>T (n.1483+23C>T) n.1453+23C>T n.663C>T c.1879+23C>T (n.1879+23C>T) c.*473+23C>T (n.*473+23C>T) c.430+23C>T (n.430+23C>T) c.1289+2466C>T (n.1289+2466C>T) c.1117+23C>T (n.1117+23C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113699A= | CA1905813104 | RET | c.1483+24A= (n.1483+24A=) n.1453+24A= n.664A= c.1879+24A= (n.1879+24A=) c.*473+24A= (n.*473+24A=) c.430+24A= (n.430+24A=) c.1289+2467A= (n.1289+2467A=) c.1117+24A= (n.1117+24A=) | |
| 10 | g.43113699A>C | CA1905813105 | RET | c.1483+24A>C (n.1483+24A>C) n.1453+24A>C n.664A>C c.1879+24A>C (n.1879+24A>C) c.*473+24A>C (n.*473+24A>C) c.430+24A>C (n.430+24A>C) c.1289+2467A>C (n.1289+2467A>C) c.1117+24A>C (n.1117+24A>C) | dbSNP |
| 10 | g.43113699A>T | CA2721597389 | RET | c.1483+24A>T (n.1483+24A>T) n.1453+24A>T n.664A>T c.1879+24A>T (n.1879+24A>T) c.*473+24A>T (n.*473+24A>T) c.430+24A>T (n.430+24A>T) c.1289+2467A>T (n.1289+2467A>T) c.1117+24A>T (n.1117+24A>T) | dbSNP |
| 10 | g.43113700C>A | CA2721927311 | RET | c.1483+25C>A (n.1483+25C>A) n.1453+25C>A n.665C>A c.1879+25C>A (n.1879+25C>A) c.*473+25C>A (n.*473+25C>A) c.430+25C>A (n.430+25C>A) c.1289+2468C>A (n.1289+2468C>A) c.1117+25C>A (n.1117+25C>A) | dbSNP |
| 10 | g.43113700C>G | CA2721927298 | RET | c.1483+25C>G (n.1483+25C>G) n.1453+25C>G n.665C>G c.1879+25C>G (n.1879+25C>G) c.*473+25C>G (n.*473+25C>G) c.430+25C>G (n.430+25C>G) c.1289+2468C>G (n.1289+2468C>G) c.1117+25C>G (n.1117+25C>G) | dbSNP |
| 10 | g.43113700C>T | CA2721927290 | RET | c.1483+25C>T (n.1483+25C>T) n.1453+25C>T n.665C>T c.1879+25C>T (n.1879+25C>T) c.*473+25C>T (n.*473+25C>T) c.430+25C>T (n.430+25C>T) c.1289+2468C>T (n.1289+2468C>T) c.1117+25C>T (n.1117+25C>T) | dbSNP |
| 10 | g.43113701C>A | CA2721927320 | RET | c.1483+26C>A (n.1483+26C>A) n.1453+26C>A n.666C>A c.1879+26C>A (n.1879+26C>A) c.*473+26C>A (n.*473+26C>A) c.430+26C>A (n.430+26C>A) c.1289+2469C>A (n.1289+2469C>A) c.1117+26C>A (n.1117+26C>A) | dbSNP |
| 10 | g.43113701C>T | CA2721927319 | RET | c.1483+26C>T (n.1483+26C>T) n.1453+26C>T n.666C>T c.1879+26C>T (n.1879+26C>T) c.*473+26C>T (n.*473+26C>T) c.430+26C>T (n.430+26C>T) c.1289+2469C>T (n.1289+2469C>T) c.1117+26C>T (n.1117+26C>T) | dbSNP |
| 10 | g.43113702A= | CA1905813106 | RET | c.1483+27A= (n.1483+27A=) n.1453+27A= n.667A= c.1879+27A= (n.1879+27A=) c.*473+27A= (n.*473+27A=) c.430+27A= (n.430+27A=) c.1289+2470A= (n.1289+2470A=) c.1117+27A= (n.1117+27A=) | |
| 10 | g.43113702A>C | CA2608872350 | RET | c.1483+27A>C (n.1483+27A>C) n.1453+27A>C n.667A>C c.1879+27A>C (n.1879+27A>C) c.*473+27A>C (n.*473+27A>C) c.430+27A>C (n.430+27A>C) c.1289+2470A>C (n.1289+2470A>C) c.1117+27A>C (n.1117+27A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113702A>G | CA036017 | RET | c.1483+27A>G (n.1483+27A>G) n.1453+27A>G n.667A>G c.1879+27A>G (n.1879+27A>G) c.*473+27A>G (n.*473+27A>G) c.430+27A>G (n.430+27A>G) c.1289+2470A>G (n.1289+2470A>G) c.1117+27A>G (n.1117+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113703C>A | CA2721553332 | RET | c.1483+28C>A (n.1483+28C>A) n.1453+28C>A n.668C>A c.1879+28C>A (n.1879+28C>A) c.*473+28C>A (n.*473+28C>A) c.430+28C>A (n.430+28C>A) c.1289+2471C>A (n.1289+2471C>A) c.1117+28C>A (n.1117+28C>A) | dbSNP |
| 10 | g.43113703C= | CA1905813107 | RET | c.1483+28C= (n.1483+28C=) n.1453+28C= n.668C= c.1879+28C= (n.1879+28C=) c.*473+28C= (n.*473+28C=) c.430+28C= (n.430+28C=) c.1289+2471C= (n.1289+2471C=) c.1117+28C= (n.1117+28C=) | |
| 10 | g.43113703C>G | CA665316561 | RET | c.1483+28C>G (n.1483+28C>G) n.1453+28C>G n.668C>G c.1879+28C>G (n.1879+28C>G) c.*473+28C>G (n.*473+28C>G) c.430+28C>G (n.430+28C>G) c.1289+2471C>G (n.1289+2471C>G) c.1117+28C>G (n.1117+28C>G) | dbSNP |
| 10 | g.43113703C>T | CA592895246 | RET | c.1483+28C>T (n.1483+28C>T) n.1453+28C>T n.668C>T c.1879+28C>T (n.1879+28C>T) c.*473+28C>T (n.*473+28C>T) c.430+28C>T (n.430+28C>T) c.1289+2471C>T (n.1289+2471C>T) c.1117+28C>T (n.1117+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113705A= | CA1905813108 | RET | c.1483+30A= (n.1483+30A=) n.1453+30A= n.670A= c.1879+30A= (n.1879+30A=) c.*473+30A= (n.*473+30A=) c.430+30A= (n.430+30A=) c.1289+2473A= (n.1289+2473A=) c.1117+30A= (n.1117+30A=) | |
| 10 | g.43113705A>C | CA2574532158 | RET | c.1483+30A>C (n.1483+30A>C) n.1453+30A>C n.670A>C c.1879+30A>C (n.1879+30A>C) c.*473+30A>C (n.*473+30A>C) c.430+30A>C (n.430+30A>C) c.1289+2473A>C (n.1289+2473A>C) c.1117+30A>C (n.1117+30A>C) | dbSNP |
| 10 | g.43113705A>G | CA665316564 | RET | c.1483+30A>G (n.1483+30A>G) n.1453+30A>G n.670A>G c.1879+30A>G (n.1879+30A>G) c.*473+30A>G (n.*473+30A>G) c.430+30A>G (n.430+30A>G) c.1289+2473A>G (n.1289+2473A>G) c.1117+30A>G (n.1117+30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113705A>T | CA2608872351 | RET | c.1483+30A>T (n.1483+30A>T) n.1453+30A>T n.670A>T c.1879+30A>T (n.1879+30A>T) c.*473+30A>T (n.*473+30A>T) c.430+30A>T (n.430+30A>T) c.1289+2473A>T (n.1289+2473A>T) c.1117+30A>T (n.1117+30A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113706C= | CA1905813109 | RET | c.1483+31C= (n.1483+31C=) n.1453+31C= n.671C= c.1879+31C= (n.1879+31C=) c.*473+31C= (n.*473+31C=) c.430+31C= (n.430+31C=) c.1289+2474C= (n.1289+2474C=) c.1117+31C= (n.1117+31C=) | |
| 10 | g.43113706C>T | CA665316565 | RET | c.1483+31C>T (n.1483+31C>T) n.1453+31C>T n.671C>T c.1879+31C>T (n.1879+31C>T) c.*473+31C>T (n.*473+31C>T) c.430+31C>T (n.430+31C>T) c.1289+2474C>T (n.1289+2474C>T) c.1117+31C>T (n.1117+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113707C= | CA1905813110 | RET | c.1483+32C= (n.1483+32C=) n.1453+32C= n.672C= c.1879+32C= (n.1879+32C=) c.*473+32C= (n.*473+32C=) c.430+32C= (n.430+32C=) c.1289+2475C= (n.1289+2475C=) c.1117+32C= (n.1117+32C=) | |
| 10 | g.43113707C>T | CA036036 | RET | c.1483+32C>T (n.1483+32C>T) n.1453+32C>T n.672C>T c.1879+32C>T (n.1879+32C>T) c.*473+32C>T (n.*473+32C>T) c.430+32C>T (n.430+32C>T) c.1289+2475C>T (n.1289+2475C>T) c.1117+32C>T (n.1117+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113709C>A | CA2721597403 | RET | c.1483+34C>A (n.1483+34C>A) n.1453+34C>A n.674C>A c.1879+34C>A (n.1879+34C>A) c.*473+34C>A (n.*473+34C>A) c.430+34C>A (n.430+34C>A) c.1289+2477C>A (n.1289+2477C>A) c.1117+34C>A (n.1117+34C>A) | dbSNP |
| 10 | g.43113709C= | CA1905813112 | RET | c.1483+34C= (n.1483+34C=) n.1453+34C= n.674C= c.1879+34C= (n.1879+34C=) c.*473+34C= (n.*473+34C=) c.430+34C= (n.430+34C=) c.1289+2477C= (n.1289+2477C=) c.1117+34C= (n.1117+34C=) | |
| 10 | g.43113709C>T | CA1905813111 | RET | c.1483+34C>T (n.1483+34C>T) n.1453+34C>T n.674C>T c.1879+34C>T (n.1879+34C>T) c.*473+34C>T (n.*473+34C>T) c.430+34C>T (n.430+34C>T) c.1289+2477C>T (n.1289+2477C>T) c.1117+34C>T (n.1117+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113710C>G | CA2608872352 | RET | c.1483+35C>G (n.1483+35C>G) n.1453+35C>G n.675C>G c.1879+35C>G (n.1879+35C>G) c.*473+35C>G (n.*473+35C>G) c.430+35C>G (n.430+35C>G) c.1289+2478C>G (n.1289+2478C>G) c.1117+35C>G (n.1117+35C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113711C>A | CA2574532159 | RET | c.1483+36C>A (n.1483+36C>A) n.1453+36C>A n.676C>A c.1879+36C>A (n.1879+36C>A) c.*473+36C>A (n.*473+36C>A) c.430+36C>A (n.430+36C>A) c.1289+2479C>A (n.1289+2479C>A) c.1117+36C>A (n.1117+36C>A) | |
| 10 | g.43113711C= | CA1905813113 | RET | c.1483+36C= (n.1483+36C=) n.1453+36C= n.676C= c.1879+36C= (n.1879+36C=) c.*473+36C= (n.*473+36C=) c.430+36C= (n.430+36C=) c.1289+2479C= (n.1289+2479C=) c.1117+36C= (n.1117+36C=) | |
| 10 | g.43113711C>G | CA036052 | RET | c.1483+36C>G (n.1483+36C>G) n.1453+36C>G n.676C>G c.1879+36C>G (n.1879+36C>G) c.*473+36C>G (n.*473+36C>G) c.430+36C>G (n.430+36C>G) c.1289+2479C>G (n.1289+2479C>G) c.1117+36C>G (n.1117+36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113711C>T | CA665316567 | RET | c.1483+36C>T (n.1483+36C>T) n.1453+36C>T n.676C>T c.1879+36C>T (n.1879+36C>T) c.*473+36C>T (n.*473+36C>T) c.430+36C>T (n.430+36C>T) c.1289+2479C>T (n.1289+2479C>T) c.1117+36C>T (n.1117+36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113712A>G | CA2721927324 | RET | c.1483+37A>G (n.1483+37A>G) n.1453+37A>G n.677A>G c.1879+37A>G (n.1879+37A>G) c.*473+37A>G (n.*473+37A>G) c.430+37A>G (n.430+37A>G) c.1289+2480A>G (n.1289+2480A>G) c.1117+37A>G (n.1117+37A>G) | dbSNP |
| 10 | g.43113713G>T | CA2608872353 | RET | c.1483+38G>T (n.1483+38G>T) n.1453+38G>T n.678G>T c.1879+38G>T (n.1879+38G>T) c.*473+38G>T (n.*473+38G>T) c.430+38G>T (n.430+38G>T) c.1289+2481G>T (n.1289+2481G>T) c.1117+38G>T (n.1117+38G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113714C>A | CA2721927380 | RET | c.1483+39C>A (n.1483+39C>A) n.1453+39C>A n.679C>A c.1879+39C>A (n.1879+39C>A) c.*473+39C>A (n.*473+39C>A) c.430+39C>A (n.430+39C>A) c.1289+2482C>A (n.1289+2482C>A) c.1117+39C>A (n.1117+39C>A) | dbSNP |
| 10 | g.43113714C>G | CA2608872354 | RET | c.1483+39C>G (n.1483+39C>G) n.1453+39C>G n.679C>G c.1879+39C>G (n.1879+39C>G) c.*473+39C>G (n.*473+39C>G) c.430+39C>G (n.430+39C>G) c.1289+2482C>G (n.1289+2482C>G) c.1117+39C>G (n.1117+39C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113714C>T | CA2721927350 | RET | c.1483+39C>T (n.1483+39C>T) n.1453+39C>T n.679C>T c.1879+39C>T (n.1879+39C>T) c.*473+39C>T (n.*473+39C>T) c.430+39C>T (n.430+39C>T) c.1289+2482C>T (n.1289+2482C>T) c.1117+39C>T (n.1117+39C>T) | dbSNP |
| 10 | g.43113715C>A | CA1905813115 | RET | c.1483+40C>A (n.1483+40C>A) n.1453+40C>A n.680C>A c.1879+40C>A (n.1879+40C>A) c.*473+40C>A (n.*473+40C>A) c.430+40C>A (n.430+40C>A) c.1289+2483C>A (n.1289+2483C>A) c.1117+40C>A (n.1117+40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113715C= | CA1905813114 | RET | c.1483+40C= (n.1483+40C=) n.1453+40C= n.680C= c.1879+40C= (n.1879+40C=) c.*473+40C= (n.*473+40C=) c.430+40C= (n.430+40C=) c.1289+2483C= (n.1289+2483C=) c.1117+40C= (n.1117+40C=) | |
| 10 | g.43113715C>T | CA2573759383 | RET | c.1483+40C>T (n.1483+40C>T) n.1453+40C>T n.680C>T c.1879+40C>T (n.1879+40C>T) c.*473+40C>T (n.*473+40C>T) c.430+40C>T (n.430+40C>T) c.1289+2483C>T (n.1289+2483C>T) c.1117+40C>T (n.1117+40C>T) | |
| 10 | g.43113716C>A | CA2721532313 | RET | c.1483+41C>A (n.1483+41C>A) n.1453+41C>A n.681C>A c.1879+41C>A (n.1879+41C>A) c.*473+41C>A (n.*473+41C>A) c.430+41C>A (n.430+41C>A) c.1289+2484C>A (n.1289+2484C>A) c.1117+41C>A (n.1117+41C>A) | dbSNP |
| 10 | g.43113716C= | CA1905813116 | RET | c.1483+41C= (n.1483+41C=) n.1453+41C= n.681C= c.1879+41C= (n.1879+41C=) c.*473+41C= (n.*473+41C=) c.430+41C= (n.430+41C=) c.1289+2484C= (n.1289+2484C=) c.1117+41C= (n.1117+41C=) | |
| 10 | g.43113716C>G | CA2721532314 | RET | c.1483+41C>G (n.1483+41C>G) n.1453+41C>G n.681C>G c.1879+41C>G (n.1879+41C>G) c.*473+41C>G (n.*473+41C>G) c.430+41C>G (n.430+41C>G) c.1289+2484C>G (n.1289+2484C>G) c.1117+41C>G (n.1117+41C>G) | dbSNP |
| 10 | g.43113716C>T | CA036071 | RET | c.1483+41C>T (n.1483+41C>T) n.1453+41C>T n.681C>T c.1879+41C>T (n.1879+41C>T) c.*473+41C>T (n.*473+41C>T) c.430+41C>T (n.430+41C>T) c.1289+2484C>T (n.1289+2484C>T) c.1117+41C>T (n.1117+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113718A>C | CA2721927554 | RET | c.1483+43A>C (n.1483+43A>C) n.1453+43A>C n.683A>C c.1879+43A>C (n.1879+43A>C) c.*473+43A>C (n.*473+43A>C) c.430+43A>C (n.430+43A>C) c.1289+2486A>C (n.1289+2486A>C) c.1117+43A>C (n.1117+43A>C) | dbSNP |
| 10 | g.43113719C>A | CA2721927583 | RET | c.1483+44C>A (n.1483+44C>A) n.1453+44C>A n.684C>A c.1879+44C>A (n.1879+44C>A) c.*473+44C>A (n.*473+44C>A) c.430+44C>A (n.430+44C>A) c.1289+2487C>A (n.1289+2487C>A) c.1117+44C>A (n.1117+44C>A) | dbSNP |
| 10 | g.43113719C>G | CA2721927590 | RET | c.1483+44C>G (n.1483+44C>G) n.1453+44C>G n.684C>G c.1879+44C>G (n.1879+44C>G) c.*473+44C>G (n.*473+44C>G) c.430+44C>G (n.430+44C>G) c.1289+2487C>G (n.1289+2487C>G) c.1117+44C>G (n.1117+44C>G) | dbSNP |
| 10 | g.43113720A= | CA1905813117 | RET | c.1483+45A= (n.1483+45A=) n.1453+45A= n.685A= c.1879+45A= (n.1879+45A=) c.*473+45A= (n.*473+45A=) c.430+45A= (n.430+45A=) c.1289+2488A= (n.1289+2488A=) c.1117+45A= (n.1117+45A=) | |
| 10 | g.43113720A>G | CA1905813118 | RET | c.1483+45A>G (n.1483+45A>G) n.1453+45A>G n.685A>G c.1879+45A>G (n.1879+45A>G) c.*473+45A>G (n.*473+45A>G) c.430+45A>G (n.430+45A>G) c.1289+2488A>G (n.1289+2488A>G) c.1117+45A>G (n.1117+45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113721G>A | CA2721927591 | RET | c.1483+46G>A (n.1483+46G>A) n.1453+46G>A n.686G>A c.1879+46G>A (n.1879+46G>A) c.*473+46G>A (n.*473+46G>A) c.430+46G>A (n.430+46G>A) c.1289+2489G>A (n.1289+2489G>A) c.1117+46G>A (n.1117+46G>A) | dbSNP |
| 10 | g.43113721G>C | CA2721927625 | RET | c.1483+46G>C (n.1483+46G>C) n.1453+46G>C n.686G>C c.1879+46G>C (n.1879+46G>C) c.*473+46G>C (n.*473+46G>C) c.430+46G>C (n.430+46G>C) c.1289+2489G>C (n.1289+2489G>C) c.1117+46G>C (n.1117+46G>C) | dbSNP |
| 10 | g.43113722A>G | CA2721927627 | RET | c.1483+47A>G (n.1483+47A>G) n.1453+47A>G n.687A>G c.1879+47A>G (n.1879+47A>G) c.*473+47A>G (n.*473+47A>G) c.430+47A>G (n.430+47A>G) c.1289+2490A>G (n.1289+2490A>G) c.1117+47A>G (n.1117+47A>G) | dbSNP |
| 10 | g.43113722A>T | CA2721927628 | RET | c.1483+47A>T (n.1483+47A>T) n.1453+47A>T n.687A>T c.1879+47A>T (n.1879+47A>T) c.*473+47A>T (n.*473+47A>T) c.430+47A>T (n.430+47A>T) c.1289+2490A>T (n.1289+2490A>T) c.1117+47A>T (n.1117+47A>T) | dbSNP |
| 10 | g.43113723G>A | CA2721927630 | RET | c.1483+48G>A (n.1483+48G>A) n.1453+48G>A n.688G>A c.1879+48G>A (n.1879+48G>A) c.*473+48G>A (n.*473+48G>A) c.430+48G>A (n.430+48G>A) c.1289+2491G>A (n.1289+2491G>A) c.1117+48G>A (n.1117+48G>A) | dbSNP |
| 10 | g.43113723G>T | CA2608872355 | RET | c.1483+48G>T (n.1483+48G>T) n.1453+48G>T n.688G>T c.1879+48G>T (n.1879+48G>T) c.*473+48G>T (n.*473+48G>T) c.430+48G>T (n.430+48G>T) c.1289+2491G>T (n.1289+2491G>T) c.1117+48G>T (n.1117+48G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113724G>A | CA2608872356 | RET | c.1483+49G>A (n.1483+49G>A) n.1453+49G>A n.689G>A c.1879+49G>A (n.1879+49G>A) c.*473+49G>A (n.*473+49G>A) c.430+49G>A (n.430+49G>A) c.1289+2492G>A (n.1289+2492G>A) c.1117+49G>A (n.1117+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113724G>C | CA2608872357 | RET | c.1483+49G>C (n.1483+49G>C) n.1453+49G>C n.689G>C c.1879+49G>C (n.1879+49G>C) c.*473+49G>C (n.*473+49G>C) c.430+49G>C (n.430+49G>C) c.1289+2492G>C (n.1289+2492G>C) c.1117+49G>C (n.1117+49G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113724G>T | CA2608872358 | RET | c.1483+49G>T (n.1483+49G>T) n.1453+49G>T n.689G>T c.1879+49G>T (n.1879+49G>T) c.*473+49G>T (n.*473+49G>T) c.430+49G>T (n.430+49G>T) c.1289+2492G>T (n.1289+2492G>T) c.1117+49G>T (n.1117+49G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113725T>A | CA2721927774 | RET | c.1483+50T>A (n.1483+50T>A) n.1453+50T>A n.690T>A c.1879+50T>A (n.1879+50T>A) c.*473+50T>A (n.*473+50T>A) c.430+50T>A (n.430+50T>A) c.1289+2493T>A (n.1289+2493T>A) c.1117+50T>A (n.1117+50T>A) | dbSNP |
| 10 | g.43113725T>C | CA2573759384 | RET | c.1483+50T>C (n.1483+50T>C) n.1453+50T>C n.690T>C c.1879+50T>C (n.1879+50T>C) c.*473+50T>C (n.*473+50T>C) c.430+50T>C (n.430+50T>C) c.1289+2493T>C (n.1289+2493T>C) c.1117+50T>C (n.1117+50T>C) | |
| 10 | g.43113726C>A | CA2721576637 | RET | c.1483+51C>A (n.1483+51C>A) n.1453+51C>A n.691C>A c.1879+51C>A (n.1879+51C>A) c.*473+51C>A (n.*473+51C>A) c.430+51C>A (n.430+51C>A) c.1289+2494C>A (n.1289+2494C>A) c.1117+51C>A (n.1117+51C>A) | dbSNP |
| 10 | g.43113726C= | CA1905813119 | RET | c.1483+51C= (n.1483+51C=) n.1453+51C= n.691C= c.1879+51C= (n.1879+51C=) c.*473+51C= (n.*473+51C=) c.430+51C= (n.430+51C=) c.1289+2494C= (n.1289+2494C=) c.1117+51C= (n.1117+51C=) | |
| 10 | g.43113726C>G | CA592895247 | RET | c.1483+51C>G (n.1483+51C>G) n.1453+51C>G n.691C>G c.1879+51C>G (n.1879+51C>G) c.*473+51C>G (n.*473+51C>G) c.430+51C>G (n.430+51C>G) c.1289+2494C>G (n.1289+2494C>G) c.1117+51C>G (n.1117+51C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113726C>T | CA1905813120 | RET | c.1483+51C>T (n.1483+51C>T) n.1453+51C>T n.691C>T c.1879+51C>T (n.1879+51C>T) c.*473+51C>T (n.*473+51C>T) c.430+51C>T (n.430+51C>T) c.1289+2494C>T (n.1289+2494C>T) c.1117+51C>T (n.1117+51C>T) | dbSNP |
| 10 | g.43113727T>A | CA2721927788 | RET | c.1483+52T>A (n.1483+52T>A) n.1453+52T>A n.692T>A c.1879+52T>A (n.1879+52T>A) c.*473+52T>A (n.*473+52T>A) c.430+52T>A (n.430+52T>A) c.1289+2495T>A (n.1289+2495T>A) c.1117+52T>A (n.1117+52T>A) | dbSNP |
| 10 | g.43113728C>A | CA2608872359 | RET | c.1483+53C>A (n.1483+53C>A) n.1453+53C>A n.693C>A c.1879+53C>A (n.1879+53C>A) c.*473+53C>A (n.*473+53C>A) c.430+53C>A (n.430+53C>A) c.1289+2496C>A (n.1289+2496C>A) c.1117+53C>A (n.1117+53C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113730A= | CA1905813122 | RET | c.1483+55A= (n.1483+55A=) n.1453+55A= n.695A= c.1879+55A= (n.1879+55A=) c.*473+55A= (n.*473+55A=) c.430+55A= (n.430+55A=) c.1289+2498A= (n.1289+2498A=) c.1117+55A= (n.1117+55A=) | |
| 10 | g.43113730A>G | CA1905813121 | RET | c.1483+55A>G (n.1483+55A>G) n.1453+55A>G n.695A>G c.1879+55A>G (n.1879+55A>G) c.*473+55A>G (n.*473+55A>G) c.430+55A>G (n.430+55A>G) c.1289+2498A>G (n.1289+2498A>G) c.1117+55A>G (n.1117+55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113733G>A | CA2721927921 | RET | c.1483+58G>A (n.1483+58G>A) n.1453+58G>A n.698G>A c.1879+58G>A (n.1879+58G>A) c.*473+58G>A (n.*473+58G>A) c.430+58G>A (n.430+58G>A) c.1289+2501G>A (n.1289+2501G>A) c.1117+58G>A (n.1117+58G>A) | dbSNP |
| 10 | g.43113734C>A | CA2721544788 | RET | c.1483+59C>A (n.1483+59C>A) n.1453+59C>A n.699C>A c.1879+59C>A (n.1879+59C>A) c.*473+59C>A (n.*473+59C>A) c.430+59C>A (n.430+59C>A) c.1289+2502C>A (n.1289+2502C>A) c.1117+59C>A (n.1117+59C>A) | dbSNP |
| 10 | g.43113734C= | CA1905813123 | RET | c.1483+59C= (n.1483+59C=) n.1453+59C= n.699C= c.1879+59C= (n.1879+59C=) c.*473+59C= (n.*473+59C=) c.430+59C= (n.430+59C=) c.1289+2502C= (n.1289+2502C=) c.1117+59C= (n.1117+59C=) | |
| 10 | g.43113734C>T | CA206262477 | RET | c.1483+59C>T (n.1483+59C>T) n.1453+59C>T n.699C>T c.1879+59C>T (n.1879+59C>T) c.*473+59C>T (n.*473+59C>T) c.430+59C>T (n.430+59C>T) c.1289+2502C>T (n.1289+2502C>T) c.1117+59C>T (n.1117+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113735A= | CA1905813124 | RET | c.1483+60A= (n.1483+60A=) n.1453+60A= n.700A= c.1879+60A= (n.1879+60A=) c.*473+60A= (n.*473+60A=) c.430+60A= (n.430+60A=) c.1289+2503A= (n.1289+2503A=) c.1117+60A= (n.1117+60A=) | |
| 10 | g.43113735A>G | CA927675813 | RET | c.1483+60A>G (n.1483+60A>G) n.1453+60A>G n.700A>G c.1879+60A>G (n.1879+60A>G) c.*473+60A>G (n.*473+60A>G) c.430+60A>G (n.430+60A>G) c.1289+2503A>G (n.1289+2503A>G) c.1117+60A>G (n.1117+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |