UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43113540C>A | CA2608872330 | RET | c.1364-16C>A (n.1364-16C>A) n.1334-16C>A n.521-16C>A c.1760-16C>A (n.1760-16C>A) c.*354-16C>A (n.*354-16C>A) c.311-16C>A (n.311-16C>A) c.1289+2308C>A (n.1289+2308C>A) c.998-16C>A (n.998-16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113540C>G | CA2721925375 | RET | c.1364-16C>G (n.1364-16C>G) n.1334-16C>G n.521-16C>G c.1760-16C>G (n.1760-16C>G) c.*354-16C>G (n.*354-16C>G) c.311-16C>G (n.311-16C>G) c.1289+2308C>G (n.1289+2308C>G) c.998-16C>G (n.998-16C>G) | dbSNP |
| 10 | g.43113540C>T | CA2608872331 | RET | c.1364-16C>T (n.1364-16C>T) n.1334-16C>T n.521-16C>T c.1760-16C>T (n.1760-16C>T) c.*354-16C>T (n.*354-16C>T) c.311-16C>T (n.311-16C>T) c.1289+2308C>T (n.1289+2308C>T) c.998-16C>T (n.998-16C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113541T>A | CA2721925381 | RET | c.1364-15T>A (n.1364-15T>A) n.1334-15T>A n.521-15T>A c.1760-15T>A (n.1760-15T>A) c.*354-15T>A (n.*354-15T>A) c.311-15T>A (n.311-15T>A) c.1289+2309T>A (n.1289+2309T>A) c.998-15T>A (n.998-15T>A) | dbSNP |
| 10 | g.43113541T>C | CA2721925378 | RET | c.1364-15T>C (n.1364-15T>C) n.1334-15T>C n.521-15T>C c.1760-15T>C (n.1760-15T>C) c.*354-15T>C (n.*354-15T>C) c.311-15T>C (n.311-15T>C) c.1289+2309T>C (n.1289+2309T>C) c.998-15T>C (n.998-15T>C) | dbSNP |
| 10 | g.43113542A= | CA1905813014 | RET | c.1364-14A= (n.1364-14A=) n.1334-14A= n.521-14A= c.1760-14A= (n.1760-14A=) c.*354-14A= (n.*354-14A=) c.311-14A= (n.311-14A=) c.1289+2310A= (n.1289+2310A=) c.998-14A= (n.998-14A=) | |
| 10 | g.43113542A>C | CA2721606395 | RET | c.1364-14A>C (n.1364-14A>C) n.1334-14A>C n.521-14A>C c.1760-14A>C (n.1760-14A>C) c.*354-14A>C (n.*354-14A>C) c.311-14A>C (n.311-14A>C) c.1289+2310A>C (n.1289+2310A>C) c.998-14A>C (n.998-14A>C) | dbSNP |
| 10 | g.43113542A>G | CA1905813015 | RET | c.1364-14A>G (n.1364-14A>G) n.1334-14A>G n.521-14A>G c.1760-14A>G (n.1760-14A>G) c.*354-14A>G (n.*354-14A>G) c.311-14A>G (n.311-14A>G) c.1289+2310A>G (n.1289+2310A>G) c.998-14A>G (n.998-14A>G) | dbSNP |
| 10 | g.43113542A>T | CA2721606396 | RET | c.1364-14A>T (n.1364-14A>T) n.1334-14A>T n.521-14A>T c.1760-14A>T (n.1760-14A>T) c.*354-14A>T (n.*354-14A>T) c.311-14A>T (n.311-14A>T) c.1289+2310A>T (n.1289+2310A>T) c.998-14A>T (n.998-14A>T) | dbSNP |
| 10 | g.43113543C>A | CA2721531452 | RET | c.1364-13C>A (n.1364-13C>A) n.1334-13C>A n.521-13C>A c.1760-13C>A (n.1760-13C>A) c.*354-13C>A (n.*354-13C>A) c.311-13C>A (n.311-13C>A) c.1289+2311C>A (n.1289+2311C>A) c.998-13C>A (n.998-13C>A) | dbSNP |
| 10 | g.43113543C= | CA1905813016 | RET | c.1364-13C= (n.1364-13C=) n.1334-13C= n.521-13C= c.1760-13C= (n.1760-13C=) c.*354-13C= (n.*354-13C=) c.311-13C= (n.311-13C=) c.1289+2311C= (n.1289+2311C=) c.998-13C= (n.998-13C=) | |
| 10 | g.43113543C>G | CA2721531451 | RET | c.1364-13C>G (n.1364-13C>G) n.1334-13C>G n.521-13C>G c.1760-13C>G (n.1760-13C>G) c.*354-13C>G (n.*354-13C>G) c.311-13C>G (n.311-13C>G) c.1289+2311C>G (n.1289+2311C>G) c.998-13C>G (n.998-13C>G) | dbSNP |
| 10 | g.43113543C>T | CA035462 | RET | c.1364-13C>T (n.1364-13C>T) n.1334-13C>T n.521-13C>T c.1760-13C>T (n.1760-13C>T) c.*354-13C>T (n.*354-13C>T) c.311-13C>T (n.311-13C>T) c.1289+2311C>T (n.1289+2311C>T) c.998-13C>T (n.998-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113544G>A | CA007734 | RET | c.1364-12G>A (n.1364-12G>A) n.1334-12G>A n.521-12G>A c.1760-12G>A (n.1760-12G>A) c.*354-12G>A (n.*354-12G>A) c.311-12G>A (n.311-12G>A) c.1289+2312G>A (n.1289+2312G>A) c.998-12G>A (n.998-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113544G= | CA1905813017 | RET | c.1364-12G= (n.1364-12G=) n.1334-12G= n.521-12G= c.1760-12G= (n.1760-12G=) c.*354-12G= (n.*354-12G=) c.311-12G= (n.311-12G=) c.1289+2312G= (n.1289+2312G=) c.998-12G= (n.998-12G=) | |
| 10 | g.43113545T>A | CA2580081702 | RET | c.1364-11T>A (n.1364-11T>A) n.1334-11T>A n.521-11T>A c.1760-11T>A (n.1760-11T>A) c.*354-11T>A (n.*354-11T>A) c.311-11T>A (n.311-11T>A) c.1289+2313T>A (n.1289+2313T>A) c.998-11T>A (n.998-11T>A) | ClinVar |
| 10 | g.43113545T>C | CA2721925389 | RET | c.1364-11T>C (n.1364-11T>C) n.1334-11T>C n.521-11T>C c.1760-11T>C (n.1760-11T>C) c.*354-11T>C (n.*354-11T>C) c.311-11T>C (n.311-11T>C) c.1289+2313T>C (n.1289+2313T>C) c.998-11T>C (n.998-11T>C) | dbSNP |
| 10 | g.43113545T>G | CA2721925393 | RET | c.1364-11T>G (n.1364-11T>G) n.1334-11T>G n.521-11T>G c.1760-11T>G (n.1760-11T>G) c.*354-11T>G (n.*354-11T>G) c.311-11T>G (n.311-11T>G) c.1289+2313T>G (n.1289+2313T>G) c.998-11T>G (n.998-11T>G) | dbSNP |
| 10 | g.43113546C>A | CA665316189 | RET | c.1364-10C>A (n.1364-10C>A) n.1334-10C>A n.521-10C>A c.1760-10C>A (n.1760-10C>A) c.*354-10C>A (n.*354-10C>A) c.311-10C>A (n.311-10C>A) c.1289+2314C>A (n.1289+2314C>A) c.998-10C>A (n.998-10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113546C= | CA1905813018 | RET | c.1364-10C= (n.1364-10C=) n.1334-10C= n.521-10C= c.1760-10C= (n.1760-10C=) c.*354-10C= (n.*354-10C=) c.311-10C= (n.311-10C=) c.1289+2314C= (n.1289+2314C=) c.998-10C= (n.998-10C=) | |
| 10 | g.43113546C>G | CA2721588215 | RET | c.1364-10C>G (n.1364-10C>G) n.1334-10C>G n.521-10C>G c.1760-10C>G (n.1760-10C>G) c.*354-10C>G (n.*354-10C>G) c.311-10C>G (n.311-10C>G) c.1289+2314C>G (n.1289+2314C>G) c.998-10C>G (n.998-10C>G) | dbSNP |
| 10 | g.43113546C>T | CA2721588217 | RET | c.1364-10C>T (n.1364-10C>T) n.1334-10C>T n.521-10C>T c.1760-10C>T (n.1760-10C>T) c.*354-10C>T (n.*354-10C>T) c.311-10C>T (n.311-10C>T) c.1289+2314C>T (n.1289+2314C>T) c.998-10C>T (n.998-10C>T) | dbSNP |
| 10 | g.43113547T>C | CA2608872332 | RET | c.1364-9T>C (n.1364-9T>C) n.1334-9T>C n.521-9T>C c.1760-9T>C (n.1760-9T>C) c.*354-9T>C (n.*354-9T>C) c.311-9T>C (n.311-9T>C) c.1289+2315T>C (n.1289+2315T>C) c.998-9T>C (n.998-9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113548del | CA2608872333 | RET | c.1364-8del (n.1364-8del) n.1334-8del n.521-8del c.1760-8del (n.1760-8del) c.*354-8del (n.*354-8del) c.311-8del (n.311-8del) c.1289+2316del (n.1289+2316del) c.998-8del (n.998-8del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113548G>A | CA2608872334 | RET | c.1364-8G>A (n.1364-8G>A) n.1334-8G>A n.521-8G>A c.1760-8G>A (n.1760-8G>A) c.*354-8G>A (n.*354-8G>A) c.311-8G>A (n.311-8G>A) c.1289+2316G>A (n.1289+2316G>A) c.998-8G>A (n.998-8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113549C>A | CA2608872335 | RET | c.1364-7C>A (n.1364-7C>A) n.1334-7C>A n.521-7C>A c.1760-7C>A (n.1760-7C>A) c.*354-7C>A (n.*354-7C>A) c.311-7C>A (n.311-7C>A) c.1289+2317C>A (n.1289+2317C>A) c.998-7C>A (n.998-7C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113549C>G | CA2721925442 | RET | c.1364-7C>G (n.1364-7C>G) n.1334-7C>G n.521-7C>G c.1760-7C>G (n.1760-7C>G) c.*354-7C>G (n.*354-7C>G) c.311-7C>G (n.311-7C>G) c.1289+2317C>G (n.1289+2317C>G) c.998-7C>G (n.998-7C>G) | dbSNP |
| 10 | g.43113549C>T | CA2608872336 | RET | c.1364-7C>T (n.1364-7C>T) n.1334-7C>T n.521-7C>T c.1760-7C>T (n.1760-7C>T) c.*354-7C>T (n.*354-7C>T) c.311-7C>T (n.311-7C>T) c.1289+2317C>T (n.1289+2317C>T) c.998-7C>T (n.998-7C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113550C>A | CA2608872337 | RET | c.1364-6C>A (n.1364-6C>A) n.1334-6C>A n.521-6C>A c.1760-6C>A (n.1760-6C>A) c.*354-6C>A (n.*354-6C>A) c.311-6C>A (n.311-6C>A) c.1289+2318C>A (n.1289+2318C>A) c.998-6C>A (n.998-6C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113550C>G | CA2697558316 | RET | c.1364-6C>G (n.1364-6C>G) n.1334-6C>G n.521-6C>G c.1760-6C>G (n.1760-6C>G) c.*354-6C>G (n.*354-6C>G) c.311-6C>G (n.311-6C>G) c.1289+2318C>G (n.1289+2318C>G) c.998-6C>G (n.998-6C>G) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113550C>T | CA645541243 | RET | c.1364-6C>T (n.1364-6C>T) n.1334-6C>T n.521-6C>T c.1760-6C>T (n.1760-6C>T) c.*354-6C>T (n.*354-6C>T) c.311-6C>T (n.311-6C>T) c.1289+2318C>T (n.1289+2318C>T) c.998-6C>T (n.998-6C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43113551C>A | CA2608872338 | RET | c.1364-5C>A (n.1364-5C>A) n.1334-5C>A n.521-5C>A c.1760-5C>A (n.1760-5C>A) c.*354-5C>A (n.*354-5C>A) c.311-5C>A (n.311-5C>A) c.1289+2319C>A (n.1289+2319C>A) c.998-5C>A (n.998-5C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113552T>A | CA2721925501 | RET | c.1364-4T>A (n.1364-4T>A) n.1334-4T>A n.521-4T>A c.1760-4T>A (n.1760-4T>A) c.*354-4T>A (n.*354-4T>A) c.311-4T>A (n.311-4T>A) c.1289+2320T>A (n.1289+2320T>A) c.998-4T>A (n.998-4T>A) | dbSNP |
| 10 | g.43113552T>C | CA2721925520 | RET | c.1364-4T>C (n.1364-4T>C) n.1334-4T>C n.521-4T>C c.1760-4T>C (n.1760-4T>C) c.*354-4T>C (n.*354-4T>C) c.311-4T>C (n.311-4T>C) c.1289+2320T>C (n.1289+2320T>C) c.998-4T>C (n.998-4T>C) | dbSNP |
| 10 | g.43113553C>A | CA2608872339 | RET | c.1364-3C>A (n.1364-3C>A) n.1334-3C>A n.521-3C>A c.1760-3C>A (n.1760-3C>A) c.*354-3C>A (n.*354-3C>A) c.311-3C>A (n.311-3C>A) c.1289+2321C>A (n.1289+2321C>A) c.998-3C>A (n.998-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113553C= | CA1905813019 | RET | c.1364-3C= (n.1364-3C=) n.1334-3C= n.521-3C= c.1760-3C= (n.1760-3C=) c.*354-3C= (n.*354-3C=) c.311-3C= (n.311-3C=) c.1289+2321C= (n.1289+2321C=) c.998-3C= (n.998-3C=) | |
| 10 | g.43113553C>G | CA2721534380 | RET | c.1364-3C>G (n.1364-3C>G) n.1334-3C>G n.521-3C>G c.1760-3C>G (n.1760-3C>G) c.*354-3C>G (n.*354-3C>G) c.311-3C>G (n.311-3C>G) c.1289+2321C>G (n.1289+2321C>G) c.998-3C>G (n.998-3C>G) | dbSNP |
| 10 | g.43113553C>T | CA007744 | RET | c.1364-3C>T (n.1364-3C>T) n.1334-3C>T n.521-3C>T c.1760-3C>T (n.1760-3C>T) c.*354-3C>T (n.*354-3C>T) c.311-3C>T (n.311-3C>T) c.1289+2321C>T (n.1289+2321C>T) c.998-3C>T (n.998-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113554del | CA2721925526 | RET | c.1364-2del (n.1364-2del) n.1334-2del n.521-2del c.1760-2del (n.1760-2del) c.*354-2del (n.*354-2del) c.311-2del (n.311-2del) c.1289+2322del (n.1289+2322del) c.998-2del (n.998-2del) | dbSNP |
| 10 | g.43113554A>C | CA376552354 | RET | c.1364-2A>C (n.1364-2A>C) n.1334-2A>C n.521-2A>C c.1760-2A>C (n.1760-2A>C) c.*354-2A>C (n.*354-2A>C) c.311-2A>C (n.311-2A>C) c.1289+2322A>C (n.1289+2322A>C) c.998-2A>C (n.998-2A>C) | |
| 10 | g.43113554A>G | CA376552357 | RET | c.1364-2A>G (n.1364-2A>G) n.1334-2A>G n.521-2A>G c.1760-2A>G (n.1760-2A>G) c.*354-2A>G (n.*354-2A>G) c.311-2A>G (n.311-2A>G) c.1289+2322A>G (n.1289+2322A>G) c.998-2A>G (n.998-2A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113554A>T | CA376552361 | RET | c.1364-2A>T (n.1364-2A>T) n.1334-2A>T n.521-2A>T c.1760-2A>T (n.1760-2A>T) c.*354-2A>T (n.*354-2A>T) c.311-2A>T (n.311-2A>T) c.1289+2322A>T (n.1289+2322A>T) c.998-2A>T (n.998-2A>T) | |
| 10 | g.43113554_43113555del | CA2580081703 | RET | c.1364-2_1364-1del (n.1364-2_1364-1del) n.1334-2_1334-1del n.521-2_521-1del c.1760-2_1760-1del (n.1760-2_1760-1del) c.*354-2_*354-1del (n.*354-2_*354-1del) c.311-2_311-1del (n.311-2_311-1del) c.1289+2322_1289+2323del (n.1289+2322_1289+2323del) c.998-2_998-1del (n.998-2_998-1del) | ClinVar |
| 10 | g.43113555G>A | CA376552368 | RET | c.1364-1G>A (n.1364-1G>A) n.1334-1G>A n.521-1G>A c.1760-1G>A (n.1760-1G>A) c.*354-1G>A (n.*354-1G>A) c.311-1G>A (n.311-1G>A) c.1289+2323G>A (n.1289+2323G>A) c.998-1G>A (n.998-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113555G>C | CA376552374 | RET | c.1364-1G>C (n.1364-1G>C) n.1334-1G>C n.521-1G>C c.1760-1G>C (n.1760-1G>C) c.*354-1G>C (n.*354-1G>C) c.311-1G>C (n.311-1G>C) c.1289+2323G>C (n.1289+2323G>C) c.998-1G>C (n.998-1G>C) | |
| 10 | g.43113555G>T | CA376552371 | RET | c.1364-1G>T (n.1364-1G>T) n.1334-1G>T n.521-1G>T c.1760-1G>T (n.1760-1G>T) c.*354-1G>T (n.*354-1G>T) c.311-1G>T (n.311-1G>T) c.1289+2323G>T (n.1289+2323G>T) c.998-1G>T (n.998-1G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113559del | CA2695203350 | RET | c.1367del n.1337del n.524del c.1763del c.*357del c.314del c.1289+2327del (n.1289+2327del) c.1001del | |
| 10 | g.43113556G>A | CA376552377 | RET | c.1364G>A (p.Arg455Gln) n.1334G>A n.521G>A c.1760G>A (p.Arg587Gln) c.*354G>A (n.*354G>A) c.311G>A (p.Arg104Gln) c.1289+2324G>A (n.1289+2324G>A) c.998G>A (p.Arg333Gln) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113556G>C | CA376552383 | RET | c.1364G>C (p.Arg455Pro) n.1334G>C n.521G>C c.1760G>C (p.Arg587Pro) c.*354G>C (n.*354G>C) c.311G>C (p.Arg104Pro) c.1289+2324G>C (n.1289+2324G>C) c.998G>C (p.Arg333Pro) | |
| 10 | g.43113556G>T | CA376552385 | RET | c.1364G>T (p.Arg455Leu) n.1334G>T n.521G>T c.1760G>T (p.Arg587Leu) c.*354G>T (n.*354G>T) c.311G>T (p.Arg104Leu) c.1289+2324G>T (n.1289+2324G>T) c.998G>T (p.Arg333Leu) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113556_43113557delinsAA | CA2580081704 | RET | c.1364_1365delinsAA (p.Arg455Gln) n.1334_1335delinsAA n.521_522delinsAA c.1760_1761delinsAA (p.Arg587Gln) c.*354_*355delinsAA (n.*354_*355delinsAA) c.311_312delinsAA (p.Arg104Gln) c.1289+2324_1289+2325delinsAA (n.1289+2324_1289+2325delinsAA) c.998_999delinsAA (p.Arg333Gln) | ClinVar |
| 10 | g.43113557G>A | CA469027821 | RET | c.1365G>A (p.Arg455=) n.1335G>A n.522G>A c.1761G>A (p.Arg587=) c.*355G>A (n.*355G>A) c.312G>A (p.Arg104=) c.1289+2325G>A (n.1289+2325G>A) c.999G>A (p.Arg333=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113557G>C | CA469027822 | RET | c.1365G>C (p.Arg455=) n.1335G>C n.522G>C c.1761G>C (p.Arg587=) c.*355G>C (n.*355G>C) c.312G>C (p.Arg104=) c.1289+2325G>C (n.1289+2325G>C) c.999G>C (p.Arg333=) | |
| 10 | g.43113557G= | CA1905813020 | RET | c.1365G= (p.Arg455=) n.1335G= n.522G= c.1761G= (p.Arg587=) c.*355G= (n.*355G=) c.312G= (p.Arg104=) c.1289+2325G= (n.1289+2325G=) c.999G= (p.Arg333=) | |
| 10 | g.43113557G>T | CA469027823 | RET | c.1365G>T (p.Arg455=) n.1335G>T n.522G>T c.1761G>T (p.Arg587=) c.*355G>T (n.*355G>T) c.312G>T (p.Arg104=) c.1289+2325G>T (n.1289+2325G>T) c.999G>T (p.Arg333=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113558G>A | CA376552388 | RET | c.1366G>A (p.Gly456Ser) n.1336G>A n.523G>A c.1762G>A (p.Gly588Ser) c.*356G>A (n.*356G>A) c.313G>A (p.Gly105Ser) c.1289+2326G>A (n.1289+2326G>A) c.1000G>A (p.Gly334Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.43113558G>C | CA376552391 | RET | c.1366G>C (p.Gly456Arg) n.1336G>C n.523G>C c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.*356G>C (n.*356G>C) c.313G>C (p.Gly105Arg) c.1289+2326G>C (n.1289+2326G>C) c.1000G>C (p.Gly334Arg) | |
| 10 | g.43113558G>T | CA376552393 | RET | c.1366G>T (p.Gly456Cys) n.1336G>T n.523G>T c.1762G>T (p.Gly588Cys) c.*356G>T (n.*356G>T) c.313G>T (p.Gly105Cys) c.1289+2326G>T (n.1289+2326G>T) c.1000G>T (p.Gly334Cys) | |
| 10 | g.43113559G>A | CA376552396 | RET | c.1367G>A (p.Gly456Asp) n.1337G>A n.524G>A c.1763G>A (p.Gly588Asp) c.*357G>A (n.*357G>A) c.314G>A (p.Gly105Asp) c.1289+2327G>A (n.1289+2327G>A) c.1001G>A (p.Gly334Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113559G>C | CA376552403 | RET | c.1367G>C (p.Gly456Ala) n.1337G>C n.524G>C c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.*357G>C (n.*357G>C) c.314G>C (p.Gly105Ala) c.1289+2327G>C (n.1289+2327G>C) c.1001G>C (p.Gly334Ala) | |
| 10 | g.43113559G= | CA1905813021 | RET | c.1367G= (p.Gly456=) n.1337G= n.524G= c.1763G= (p.Gly588=) c.*357G= (n.*357G=) c.314G= (p.Gly105=) c.1289+2327G= (n.1289+2327G=) c.1001G= (p.Gly334=) | |
| 10 | g.43113559G>T | CA376552405 | RET | c.1367G>T (p.Gly456Val) n.1337G>T n.524G>T c.1763G>T (p.Gly588Val) c.*357G>T (n.*357G>T) c.314G>T (p.Gly105Val) c.1289+2327G>T (n.1289+2327G>T) c.1001G>T (p.Gly334Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.43113560C>A | CA035606 | RET | c.1368C>A (p.Gly456=) n.1338C>A n.525C>A c.1764C>A (p.Gly588=) c.*358C>A (n.*358C>A) c.315C>A (p.Gly105=) c.1289+2328C>A (n.1289+2328C>A) c.1002C>A (p.Gly334=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113560C= | CA1905813022 | RET | c.1368C= (p.Gly456=) n.1338C= n.525C= c.1764C= (p.Gly588=) c.*358C= (n.*358C=) c.315C= (p.Gly105=) c.1289+2328C= (n.1289+2328C=) c.1002C= (p.Gly334=) | |
| 10 | g.43113560C>G | CA469027825 | RET | c.1368C>G (p.Gly456=) n.1338C>G n.525C>G c.1764C>G (p.Gly588=) c.*358C>G (n.*358C>G) c.315C>G (p.Gly105=) c.1289+2328C>G (n.1289+2328C>G) c.1002C>G (p.Gly334=) | dbSNP |
| 10 | g.43113560C>T | CA469027824 | RET | c.1368C>T (p.Gly456=) n.1338C>T n.525C>T c.1764C>T (p.Gly588=) c.*358C>T (n.*358C>T) c.315C>T (p.Gly105=) c.1289+2328C>T (n.1289+2328C>T) c.1002C>T (p.Gly334=) | dbSNP |
| 10 | g.43113561A= | CA1905813023 | RET | c.1369A= (p.Ser457=) n.1339A= n.526A= c.1765A= (p.Ser589=) c.*359A= (n.*359A=) c.316A= (p.Ser106=) c.1289+2329A= (n.1289+2329A=) c.1003A= (p.Ser335=) | |
| 10 | g.43113561A>C | CA007753 | RET | c.1369A>C (p.Ser457Arg) n.1339A>C n.526A>C c.1765A>C (p.Ser589Arg) c.*359A>C (n.*359A>C) c.316A>C (p.Ser106Arg) c.1289+2329A>C (n.1289+2329A>C) c.1003A>C (p.Ser335Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113561A>G | CA376552414 | RET | c.1369A>G (p.Ser457Gly) n.1339A>G n.526A>G c.1765A>G (p.Ser589Gly) c.*359A>G (n.*359A>G) c.316A>G (p.Ser106Gly) c.1289+2329A>G (n.1289+2329A>G) c.1003A>G (p.Ser335Gly) | dbSNP |
| 10 | g.43113561A>T | CA376552411 | RET | c.1369A>T (p.Ser457Cys) n.1339A>T n.526A>T c.1765A>T (p.Ser589Cys) c.*359A>T (n.*359A>T) c.316A>T (p.Ser106Cys) c.1289+2329A>T (n.1289+2329A>T) c.1003A>T (p.Ser335Cys) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113562G>A | CA376552419 | RET | c.1370G>A (p.Ser457Asn) n.1340G>A n.527G>A c.1766G>A (p.Ser589Asn) c.*360G>A (n.*360G>A) c.317G>A (p.Ser106Asn) c.1289+2330G>A (n.1289+2330G>A) c.1004G>A (p.Ser335Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113562G>C | CA376552422 | RET | c.1370G>C (p.Ser457Thr) n.1340G>C n.527G>C c.1766G>C (p.Ser589Thr) c.*360G>C (n.*360G>C) c.317G>C (p.Ser106Thr) c.1289+2330G>C (n.1289+2330G>C) c.1004G>C (p.Ser335Thr) | |
| 10 | g.43113562G>T | CA376552425 | RET | c.1370G>T (p.Ser457Ile) n.1340G>T n.527G>T c.1766G>T (p.Ser589Ile) c.*360G>T (n.*360G>T) c.317G>T (p.Ser106Ile) c.1289+2330G>T (n.1289+2330G>T) c.1004G>T (p.Ser335Ile) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113563C>A | CA376552428 | RET | c.1371C>A (p.Ser457Arg) n.1341C>A n.528C>A c.1767C>A (p.Ser589Arg) c.*361C>A (n.*361C>A) c.318C>A (p.Ser106Arg) c.1289+2331C>A (n.1289+2331C>A) c.1005C>A (p.Ser335Arg) | dbSNP |
| 10 | g.43113563C>G | CA376552430 | RET | c.1371C>G (p.Ser457Arg) n.1341C>G n.528C>G c.1767C>G (p.Ser589Arg) c.*361C>G (n.*361C>G) c.318C>G (p.Ser106Arg) c.1289+2331C>G (n.1289+2331C>G) c.1005C>G (p.Ser335Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113563C>T | CA469027827 | RET | c.1371C>T (p.Ser457=) n.1341C>T n.528C>T c.1767C>T (p.Ser589=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.318C>T (p.Ser106=) c.1289+2331C>T (n.1289+2331C>T) c.1005C>T (p.Ser335=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113564A= | CA1905813024 | RET | c.1372A= (p.Ile458=) n.1342A= n.529A= c.1768A= (p.Ile590=) c.*362A= (n.*362A=) c.319A= (p.Ile107=) c.1289+2332A= (n.1289+2332A=) c.1006A= (p.Ile336=) | |
| 10 | g.43113564A>C | CA376552434 | RET | c.1372A>C (p.Ile458Leu) n.1342A>C n.529A>C c.1768A>C (p.Ile590Leu) c.*362A>C (n.*362A>C) c.319A>C (p.Ile107Leu) c.1289+2332A>C (n.1289+2332A>C) c.1006A>C (p.Ile336Leu) | |
| 10 | g.43113564A>G | CA376552437 | RET | c.1372A>G (p.Ile458Val) n.1342A>G n.529A>G c.1768A>G (p.Ile590Val) c.*362A>G (n.*362A>G) c.319A>G (p.Ile107Val) c.1289+2332A>G (n.1289+2332A>G) c.1006A>G (p.Ile336Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113564A>T | CA376552439 | RET | c.1372A>T (p.Ile458Phe) n.1342A>T n.529A>T c.1768A>T (p.Ile590Phe) c.*362A>T (n.*362A>T) c.319A>T (p.Ile107Phe) c.1289+2332A>T (n.1289+2332A>T) c.1006A>T (p.Ile336Phe) | dbSNP |
| 10 | g.43113565T>A | CA376552443 | RET | c.1373T>A (p.Ile458Asn) n.1343T>A n.530T>A c.1769T>A (p.Ile590Asn) c.*363T>A (n.*363T>A) c.320T>A (p.Ile107Asn) c.1289+2333T>A (n.1289+2333T>A) c.1007T>A (p.Ile336Asn) | |
| 10 | g.43113565T>C | CA376552446 | RET | c.1373T>C (p.Ile458Thr) n.1343T>C n.530T>C c.1769T>C (p.Ile590Thr) c.*363T>C (n.*363T>C) c.320T>C (p.Ile107Thr) c.1289+2333T>C (n.1289+2333T>C) c.1007T>C (p.Ile336Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113565T>G | CA376552449 | RET | c.1373T>G (p.Ile458Ser) n.1343T>G n.530T>G c.1769T>G (p.Ile590Ser) c.*363T>G (n.*363T>G) c.320T>G (p.Ile107Ser) c.1289+2333T>G (n.1289+2333T>G) c.1007T>G (p.Ile336Ser) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113565T= | CA1905813025 | RET | c.1373T= (p.Ile458=) n.1343T= n.530T= c.1769T= (p.Ile590=) c.*363T= (n.*363T=) c.320T= (p.Ile107=) c.1289+2333T= (n.1289+2333T=) c.1007T= (p.Ile336=) | |
| 10 | g.43113566T>A | CA469027828 | RET | c.1374T>A (p.Ile458=) n.1344T>A n.531T>A c.1770T>A (p.Ile590=) c.*364T>A (n.*364T>A) c.321T>A (p.Ile107=) c.1289+2334T>A (n.1289+2334T>A) c.1008T>A (p.Ile336=) | |
| 10 | g.43113566T>C | CA469027829 | RET | c.1374T>C (p.Ile458=) n.1344T>C n.531T>C c.1770T>C (p.Ile590=) c.*364T>C (n.*364T>C) c.321T>C (p.Ile107=) c.1289+2334T>C (n.1289+2334T>C) c.1008T>C (p.Ile336=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113566T>G | CA376552451 | RET | c.1374T>G (p.Ile458Met) n.1344T>G n.531T>G c.1770T>G (p.Ile590Met) c.*364T>G (n.*364T>G) c.321T>G (p.Ile107Met) c.1289+2334T>G (n.1289+2334T>G) c.1008T>G (p.Ile336Met) | |
| 10 | g.43113566T= | CA1905813026 | RET | c.1374T= (p.Ile458=) n.1344T= n.531T= c.1770T= (p.Ile590=) c.*364T= (n.*364T=) c.321T= (p.Ile107=) c.1289+2334T= (n.1289+2334T=) c.1008T= (p.Ile336=) | |
| 10 | g.43113567G>A | CA206262326 | RET | c.1375G>A (p.Val459Ile) n.1345G>A n.532G>A c.1771G>A (p.Val591Ile) c.*365G>A (n.*365G>A) c.322G>A (p.Val108Ile) c.1289+2335G>A (n.1289+2335G>A) c.1009G>A (p.Val337Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.43113567G>C | CA376552467 | RET | c.1375G>C (p.Val459Leu) n.1345G>C n.532G>C c.1771G>C (p.Val591Leu) c.*365G>C (n.*365G>C) c.322G>C (p.Val108Leu) c.1289+2335G>C (n.1289+2335G>C) c.1009G>C (p.Val337Leu) | |
| 10 | g.43113567G= | CA1905813027 | RET | c.1375G= (p.Val459=) n.1345G= n.532G= c.1771G= (p.Val591=) c.*365G= (n.*365G=) c.322G= (p.Val108=) c.1289+2335G= (n.1289+2335G=) c.1009G= (p.Val337=) | |
| 10 | g.43113567G>T | CA376552462 | RET | c.1375G>T (p.Val459Phe) n.1345G>T n.532G>T c.1771G>T (p.Val591Phe) c.*365G>T (n.*365G>T) c.322G>T (p.Val108Phe) c.1289+2335G>T (n.1289+2335G>T) c.1009G>T (p.Val337Phe) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113568T>A | CA376552474 | RET | c.1376T>A (p.Val459Asp) n.1346T>A n.533T>A c.1772T>A (p.Val591Asp) c.*366T>A (n.*366T>A) c.323T>A (p.Val108Asp) c.1289+2336T>A (n.1289+2336T>A) c.1010T>A (p.Val337Asp) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113568T>C | CA376552478 | RET | c.1376T>C (p.Val459Ala) n.1346T>C n.533T>C c.1772T>C (p.Val591Ala) c.*366T>C (n.*366T>C) c.323T>C (p.Val108Ala) c.1289+2336T>C (n.1289+2336T>C) c.1010T>C (p.Val337Ala) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113568T>G | CA376552480 | RET | c.1376T>G (p.Val459Gly) n.1346T>G n.533T>G c.1772T>G (p.Val591Gly) c.*366T>G (n.*366T>G) c.323T>G (p.Val108Gly) c.1289+2336T>G (n.1289+2336T>G) c.1010T>G (p.Val337Gly) | dbSNP |
| 10 | g.43113569T>A | CA469027830 | RET | c.1377T>A (p.Val459=) n.1347T>A n.534T>A c.1773T>A (p.Val591=) c.*367T>A (n.*367T>A) c.324T>A (p.Val108=) c.1289+2337T>A (n.1289+2337T>A) c.1011T>A (p.Val337=) | |
| 10 | g.43113569T>C | CA035617 | RET | c.1377T>C (p.Val459=) n.1347T>C n.534T>C c.1773T>C (p.Val591=) c.*367T>C (n.*367T>C) c.324T>C (p.Val108=) c.1289+2337T>C (n.1289+2337T>C) c.1011T>C (p.Val337=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113569T>G | CA469027831 | RET | c.1377T>G (p.Val459=) n.1347T>G n.534T>G c.1773T>G (p.Val591=) c.*367T>G (n.*367T>G) c.324T>G (p.Val108=) c.1289+2337T>G (n.1289+2337T>G) c.1011T>G (p.Val337=) | |
| 10 | g.43113569T= | CA1905813028 | RET | c.1377T= (p.Val459=) n.1347T= n.534T= c.1773T= (p.Val591=) c.*367T= (n.*367T=) c.324T= (p.Val108=) c.1289+2337T= (n.1289+2337T=) c.1011T= (p.Val337=) | |
| 10 | g.43113570G>A | CA376552485 | RET | c.1378G>A (p.Gly460Arg) n.1348G>A n.535G>A c.1774G>A (p.Gly592Arg) c.*368G>A (n.*368G>A) c.325G>A (p.Gly109Arg) c.1289+2338G>A (n.1289+2338G>A) c.1012G>A (p.Gly338Arg) | dbSNP |
| 10 | g.43113570G>C | CA376552486 | RET | c.1378G>C (p.Gly460Arg) n.1348G>C n.535G>C c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.*368G>C (n.*368G>C) c.325G>C (p.Gly109Arg) c.1289+2338G>C (n.1289+2338G>C) c.1012G>C (p.Gly338Arg) | dbSNP |
| 10 | g.43113570G>T | CA376552490 | RET | c.1378G>T (p.Gly460Trp) n.1348G>T n.535G>T c.1774G>T (p.Gly592Trp) c.*368G>T (n.*368G>T) c.325G>T (p.Gly109Trp) c.1289+2338G>T (n.1289+2338G>T) c.1012G>T (p.Gly338Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113574del | CA2608872340 | RET | c.1382del (p.Gly461AspfsTer?) n.1352del n.539del c.1778del (p.Gly593AspfsTer?) c.*372del (n.*372del) c.329del (p.Gly110AspfsTer?) c.1289+2342del (n.1289+2342del) c.1016del (p.Gly339AspfsTer?) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113570_43113617del | CA645541244 | RET | c.1378_1425del (p.Gly460_Gly475del) n.1348_1395del n.535_582del c.1774_1821del (p.Gly592_Gly607del) c.*368_*415del (n.*368_*415del) c.325_372del (p.Gly109_Gly124del) c.1289+2338_1289+2385del (n.1289+2338_1289+2385del) c.1012_1059del (p.Gly338_Gly353del) | COSMIC |
| 10 | g.43113571G>A | CA376552493 | RET | c.1379G>A (p.Gly460Glu) n.1349G>A n.536G>A c.1775G>A (p.Gly592Glu) c.*369G>A (n.*369G>A) c.326G>A (p.Gly109Glu) c.1289+2339G>A (n.1289+2339G>A) c.1013G>A (p.Gly338Glu) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113571G>C | CA376552494 | RET | c.1379G>C (p.Gly460Ala) n.1349G>C n.536G>C c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.*369G>C (n.*369G>C) c.326G>C (p.Gly109Ala) c.1289+2339G>C (n.1289+2339G>C) c.1013G>C (p.Gly338Ala) | dbSNP |
| 10 | g.43113571G>T | CA376552497 | RET | c.1379G>T (p.Gly460Val) n.1349G>T n.536G>T c.1775G>T (p.Gly592Val) c.*369G>T (n.*369G>T) c.326G>T (p.Gly109Val) c.1289+2339G>T (n.1289+2339G>T) c.1013G>T (p.Gly338Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113572G>A | CA469027832 | RET | c.1380G>A (p.Gly460=) n.1350G>A n.537G>A c.1776G>A (p.Gly592=) c.*370G>A (n.*370G>A) c.327G>A (p.Gly109=) c.1289+2340G>A (n.1289+2340G>A) c.1014G>A (p.Gly338=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113572G>C | CA469027834 | RET | c.1380G>C (p.Gly460=) n.1350G>C n.537G>C c.1776G>C (p.Gly592=) c.*370G>C (n.*370G>C) c.327G>C (p.Gly109=) c.1289+2340G>C (n.1289+2340G>C) c.1014G>C (p.Gly338=) | ClinVar |
| 10 | g.43113572G>T | CA469027833 | RET | c.1380G>T (p.Gly460=) n.1350G>T n.537G>T c.1776G>T (p.Gly592=) c.*370G>T (n.*370G>T) c.327G>T (p.Gly109=) c.1289+2340G>T (n.1289+2340G>T) c.1014G>T (p.Gly338=) | |
| 10 | g.43113572_43113573delinsAT | CA2695203351 | RET | c.1380_1381delinsAT (p.Gly461Ter) n.1350_1351delinsAT n.537_538delinsAT c.1776_1777delinsAT (p.Gly593Ter) c.*370_*371delinsAT (n.*370_*371delinsAT) c.327_328delinsAT (p.Gly110Ter) c.1289+2340_1289+2341delinsAT (n.1289+2340_1289+2341delinsAT) c.1014_1015delinsAT (p.Gly339Ter) | |
| 10 | g.43113573G>A | CA10582721 | RET | c.1381G>A (p.Gly461Arg) n.1351G>A n.538G>A c.1777G>A (p.Gly593Arg) c.*371G>A (n.*371G>A) c.328G>A (p.Gly110Arg) c.1289+2341G>A (n.1289+2341G>A) c.1015G>A (p.Gly339Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113573G>C | CA376552498 | RET | c.1381G>C (p.Gly461Arg) n.1351G>C n.538G>C c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.*371G>C (n.*371G>C) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.1289+2341G>C (n.1289+2341G>C) c.1015G>C (p.Gly339Arg) | |
| 10 | g.43113573G= | CA1905813029 | RET | c.1381G= (p.Gly461=) n.1351G= n.538G= c.1777G= (p.Gly593=) c.*371G= (n.*371G=) c.328G= (p.Gly110=) c.1289+2341G= (n.1289+2341G=) c.1015G= (p.Gly339=) | |
| 10 | g.43113573G>T | CA376552499 | RET | c.1381G>T (p.Gly461Ter) n.1351G>T n.538G>T c.1777G>T (p.Gly593Ter) c.*371G>T (n.*371G>T) c.328G>T (p.Gly110Ter) c.1289+2341G>T (n.1289+2341G>T) c.1015G>T (p.Gly339Ter) | dbSNP |
| 10 | g.43113574G>A | CA376552504 | RET | c.1382G>A (p.Gly461Glu) n.1352G>A n.539G>A c.1778G>A (p.Gly593Glu) c.*372G>A (n.*372G>A) c.329G>A (p.Gly110Glu) c.1289+2342G>A (n.1289+2342G>A) c.1016G>A (p.Gly339Glu) | COSMIC |
| 10 | g.43113574G>C | CA376552502 | RET | c.1382G>C (p.Gly461Ala) n.1352G>C n.539G>C c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.*372G>C (n.*372G>C) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.1289+2342G>C (n.1289+2342G>C) c.1016G>C (p.Gly339Ala) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113574G>T | CA376552501 | RET | c.1382G>T (p.Gly461Val) n.1352G>T n.539G>T c.1778G>T (p.Gly593Val) c.*372G>T (n.*372G>T) c.329G>T (p.Gly110Val) c.1289+2342G>T (n.1289+2342G>T) c.1016G>T (p.Gly339Val) | |
| 10 | g.43113575A>C | CA469027835 | RET | c.1383A>C (p.Gly461=) n.1353A>C n.540A>C c.1779A>C (p.Gly593=) c.*373A>C (n.*373A>C) c.330A>C (p.Gly110=) c.1289+2343A>C (n.1289+2343A>C) c.1017A>C (p.Gly339=) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113575A>G | CA469027836 | RET | c.1383A>G (p.Gly461=) n.1353A>G n.540A>G c.1779A>G (p.Gly593=) c.*373A>G (n.*373A>G) c.330A>G (p.Gly110=) c.1289+2343A>G (n.1289+2343A>G) c.1017A>G (p.Gly339=) | dbSNP |
| 10 | g.43113575A>T | CA469027837 | RET | c.1383A>T (p.Gly461=) n.1353A>T n.540A>T c.1779A>T (p.Gly593=) c.*373A>T (n.*373A>T) c.330A>T (p.Gly110=) c.1289+2343A>T (n.1289+2343A>T) c.1017A>T (p.Gly339=) | dbSNP |
| 10 | g.43113576C>A | CA376552510 | RET | c.1384C>A (p.His462Asn) n.1354C>A n.541C>A c.1780C>A (p.His594Asn) c.*374C>A (n.*374C>A) c.331C>A (p.His111Asn) c.1289+2344C>A (n.1289+2344C>A) c.1018C>A (p.His340Asn) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113576C= | CA1905813030 | RET | c.1384C= (p.His462=) n.1354C= n.541C= c.1780C= (p.His594=) c.*374C= (n.*374C=) c.331C= (p.His111=) c.1289+2344C= (n.1289+2344C=) c.1018C= (p.His340=) | |
| 10 | g.43113576C>G | CA376552508 | RET | c.1384C>G (p.His462Asp) n.1354C>G n.541C>G c.1780C>G (p.His594Asp) c.*374C>G (n.*374C>G) c.331C>G (p.His111Asp) c.1289+2344C>G (n.1289+2344C>G) c.1018C>G (p.His340Asp) | dbSNP |
| 10 | g.43113576C>T | CA035653 | RET | c.1384C>T (p.His462Tyr) n.1354C>T n.541C>T c.1780C>T (p.His594Tyr) c.*374C>T (n.*374C>T) c.331C>T (p.His111Tyr) c.1289+2344C>T (n.1289+2344C>T) c.1018C>T (p.His340Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113577A>C | CA376552516 | RET | c.1385A>C (p.His462Pro) n.1355A>C n.542A>C c.1781A>C (p.His594Pro) c.*375A>C (n.*375A>C) c.332A>C (p.His111Pro) c.1289+2345A>C (n.1289+2345A>C) c.1019A>C (p.His340Pro) | |
| 10 | g.43113577A>G | CA376552518 | RET | c.1385A>G (p.His462Arg) n.1355A>G n.542A>G c.1781A>G (p.His594Arg) c.*375A>G (n.*375A>G) c.332A>G (p.His111Arg) c.1289+2345A>G (n.1289+2345A>G) c.1019A>G (p.His340Arg) | dbSNP |
| 10 | g.43113577A>T | CA376552520 | RET | c.1385A>T (p.His462Leu) n.1355A>T n.542A>T c.1781A>T (p.His594Leu) c.*375A>T (n.*375A>T) c.332A>T (p.His111Leu) c.1289+2345A>T (n.1289+2345A>T) c.1019A>T (p.His340Leu) | dbSNP |
| 10 | g.43113578C>A | CA376552523 | RET | c.1386C>A (p.His462Gln) n.1356C>A n.543C>A c.1782C>A (p.His594Gln) c.*376C>A (n.*376C>A) c.333C>A (p.His111Gln) c.1289+2346C>A (n.1289+2346C>A) c.1020C>A (p.His340Gln) | dbSNP |
| 10 | g.43113578C= | CA1905813031 | RET | c.1386C= (p.His462=) n.1356C= n.543C= c.1782C= (p.His594=) c.*376C= (n.*376C=) c.333C= (p.His111=) c.1289+2346C= (n.1289+2346C=) c.1020C= (p.His340=) | |
| 10 | g.43113578C>G | CA376552524 | RET | c.1386C>G (p.His462Gln) n.1356C>G n.543C>G c.1782C>G (p.His594Gln) c.*376C>G (n.*376C>G) c.333C>G (p.His111Gln) c.1289+2346C>G (n.1289+2346C>G) c.1020C>G (p.His340Gln) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113578C>T | CA339382 | RET | c.1386C>T (p.His462=) n.1356C>T n.543C>T c.1782C>T (p.His594=) c.*376C>T (n.*376C>T) c.333C>T (p.His111=) c.1289+2346C>T (n.1289+2346C>T) c.1020C>T (p.His340=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113579G>A | CA376552533 | RET | c.1387G>A (p.Glu463Lys) n.1357G>A n.544G>A c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.*377G>A (n.*377G>A) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.1289+2347G>A (n.1289+2347G>A) c.1021G>A (p.Glu341Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43113579G>C | CA376552526 | RET | c.1387G>C (p.Glu463Gln) n.1357G>C n.544G>C c.1783G>C (p.Glu595Gln) c.*377G>C (n.*377G>C) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.1289+2347G>C (n.1289+2347G>C) c.1021G>C (p.Glu341Gln) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113579G= | CA1905813032 | RET | c.1387G= (p.Glu463=) n.1357G= n.544G= c.1783G= (p.Glu595=) c.*377G= (n.*377G=) c.334G= (p.Glu112=) c.1289+2347G= (n.1289+2347G=) c.1021G= (p.Glu341=) | |
| 10 | g.43113579G>T | CA376552530 | RET | c.1387G>T (p.Glu463Ter) n.1357G>T n.544G>T c.1783G>T (p.Glu595Ter) c.*377G>T (n.*377G>T) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.1289+2347G>T (n.1289+2347G>T) c.1021G>T (p.Glu341Ter) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113580A>C | CA376552546 | RET | c.1388A>C (p.Glu463Ala) n.1358A>C n.545A>C c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.*378A>C (n.*378A>C) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.1289+2348A>C (n.1289+2348A>C) c.1022A>C (p.Glu341Ala) | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43113580A>G | CA376552548 | RET | c.1388A>G (p.Glu463Gly) n.1358A>G n.545A>G c.1784A>G (p.Glu595Gly) c.*378A>G (n.*378A>G) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.1289+2348A>G (n.1289+2348A>G) c.1022A>G (p.Glu341Gly) | dbSNP |
| 10 | g.43113580A>T | CA376552550 | RET | c.1388A>T (p.Glu463Val) n.1358A>T n.545A>T c.1784A>T (p.Glu595Val) c.*378A>T (n.*378A>T) c.335A>T (p.Glu112Val) c.1289+2348A>T (n.1289+2348A>T) c.1022A>T (p.Glu341Val) | dbSNP |
| 10 | g.43113581G>A | CA469027838 | RET | c.1389G>A (p.Glu463=) n.1359G>A n.546G>A c.1785G>A (p.Glu595=) c.*379G>A (n.*379G>A) c.336G>A (p.Glu112=) c.1289+2349G>A (n.1289+2349G>A) c.1023G>A (p.Glu341=) | dbSNP |
| 10 | g.43113581G>C | CA376552553 | RET | c.1389G>C (p.Glu463Asp) n.1359G>C n.546G>C c.1785G>C (p.Glu595Asp) c.*379G>C (n.*379G>C) c.336G>C (p.Glu112Asp) c.1289+2349G>C (n.1289+2349G>C) c.1023G>C (p.Glu341Asp) | |
| 10 | g.43113581G= | CA1905813033 | RET | c.1389G= (p.Glu463=) n.1359G= n.546G= c.1785G= (p.Glu595=) c.*379G= (n.*379G=) c.336G= (p.Glu112=) c.1289+2349G= (n.1289+2349G=) c.1023G= (p.Glu341=) | |
| 10 | g.43113581G>T | CA376552555 | RET | c.1389G>T (p.Glu463Asp) n.1359G>T n.546G>T c.1785G>T (p.Glu595Asp) c.*379G>T (n.*379G>T) c.336G>T (p.Glu112Asp) c.1289+2349G>T (n.1289+2349G>T) c.1023G>T (p.Glu341Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113582C>A | CA376552561 | RET | c.1390C>A (p.Pro464Thr) n.1360C>A n.547C>A c.1786C>A (p.Pro596Thr) c.*380C>A (n.*380C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) c.1289+2350C>A (n.1289+2350C>A) c.1024C>A (p.Pro342Thr) | dbSNP |
| 10 | g.43113582C>G | CA376552557 | RET | c.1390C>G (p.Pro464Ala) n.1360C>G n.547C>G c.1786C>G (p.Pro596Ala) c.*380C>G (n.*380C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) c.1289+2350C>G (n.1289+2350C>G) c.1024C>G (p.Pro342Ala) | dbSNP |
| 10 | g.43113582C>T | CA376552560 | RET | c.1390C>T (p.Pro464Ser) n.1360C>T n.547C>T c.1786C>T (p.Pro596Ser) c.*380C>T (n.*380C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) c.1289+2350C>T (n.1289+2350C>T) c.1024C>T (p.Pro342Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113583C>A | CA376552563 | RET | c.1391C>A (p.Pro464His) n.1361C>A n.548C>A c.1787C>A (p.Pro596His) c.*381C>A (n.*381C>A) c.338C>A (p.Pro113His) c.1289+2351C>A (n.1289+2351C>A) c.1025C>A (p.Pro342His) | |
| 10 | g.43113583C>G | CA376552565 | RET | c.1391C>G (p.Pro464Arg) n.1361C>G n.548C>G c.1787C>G (p.Pro596Arg) c.*381C>G (n.*381C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) c.1289+2351C>G (n.1289+2351C>G) c.1025C>G (p.Pro342Arg) | dbSNP |
| 10 | g.43113583C>T | CA376552567 | RET | c.1391C>T (p.Pro464Leu) n.1361C>T n.548C>T c.1787C>T (p.Pro596Leu) c.*381C>T (n.*381C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.1289+2351C>T (n.1289+2351C>T) c.1025C>T (p.Pro342Leu) | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43113584T>A | CA469027839 | RET | c.1392T>A (p.Pro464=) n.1362T>A n.549T>A c.1788T>A (p.Pro596=) c.*382T>A (n.*382T>A) c.339T>A (p.Pro113=) c.1289+2352T>A (n.1289+2352T>A) c.1026T>A (p.Pro342=) | dbSNP |
| 10 | g.43113584T>C | CA469027840 | RET | c.1392T>C (p.Pro464=) n.1362T>C n.549T>C c.1788T>C (p.Pro596=) c.*382T>C (n.*382T>C) c.339T>C (p.Pro113=) c.1289+2352T>C (n.1289+2352T>C) c.1026T>C (p.Pro342=) | |
| 10 | g.43113584T>G | CA469027841 | RET | c.1392T>G (p.Pro464=) n.1362T>G n.549T>G c.1788T>G (p.Pro596=) c.*382T>G (n.*382T>G) c.339T>G (p.Pro113=) c.1289+2352T>G (n.1289+2352T>G) c.1026T>G (p.Pro342=) | ClinVar |
| 10 | g.43113585G>A | CA376552570 | RET | c.1393G>A (p.Gly465Arg) n.1363G>A n.550G>A c.1789G>A (p.Gly597Arg) c.*383G>A (n.*383G>A) c.340G>A (p.Gly114Arg) c.1289+2353G>A (n.1289+2353G>A) c.1027G>A (p.Gly343Arg) | dbSNP |
| 10 | g.43113585G>C | CA376552572 | RET | c.1393G>C (p.Gly465Arg) n.1363G>C n.550G>C c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.*383G>C (n.*383G>C) c.340G>C (p.Gly114Arg) c.1289+2353G>C (n.1289+2353G>C) c.1027G>C (p.Gly343Arg) | ClinVar |
| 10 | g.43113585G>T | CA376552580 | RET | c.1393G>T (p.Gly465Trp) n.1363G>T n.550G>T c.1789G>T (p.Gly597Trp) c.*383G>T (n.*383G>T) c.340G>T (p.Gly114Trp) c.1289+2353G>T (n.1289+2353G>T) c.1027G>T (p.Gly343Trp) | |
| 10 | g.43113588del | CA2608872341 | RET | c.1396del (p.Glu466SerfsTer?) n.1366del n.553del c.1792del (p.Glu598SerfsTer?) c.*386del (n.*386del) c.343del (p.Glu115SerfsTer?) c.1289+2356del (n.1289+2356del) c.1030del (p.Glu344SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113586G>A | CA376552585 | RET | c.1394G>A (p.Gly465Glu) n.1364G>A n.551G>A c.1790G>A (p.Gly597Glu) c.*384G>A (n.*384G>A) c.341G>A (p.Gly114Glu) c.1289+2354G>A (n.1289+2354G>A) c.1028G>A (p.Gly343Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113586G>C | CA376552592 | RET | c.1394G>C (p.Gly465Ala) n.1364G>C n.551G>C c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.*384G>C (n.*384G>C) c.341G>C (p.Gly114Ala) c.1289+2354G>C (n.1289+2354G>C) c.1028G>C (p.Gly343Ala) | dbSNP |
| 10 | g.43113586G= | CA1905813034 | RET | c.1394G= (p.Gly465=) n.1364G= n.551G= c.1790G= (p.Gly597=) c.*384G= (n.*384G=) c.341G= (p.Gly114=) c.1289+2354G= (n.1289+2354G=) c.1028G= (p.Gly343=) | |
| 10 | g.43113586G>T | CA376552594 | RET | c.1394G>T (p.Gly465Val) n.1364G>T n.551G>T c.1790G>T (p.Gly597Val) c.*384G>T (n.*384G>T) c.341G>T (p.Gly114Val) c.1289+2354G>T (n.1289+2354G>T) c.1028G>T (p.Gly343Val) | |
| 10 | g.43113587G>A | CA469027844 | RET | c.1395G>A (p.Gly465=) n.1365G>A n.552G>A c.1791G>A (p.Gly597=) c.*385G>A (n.*385G>A) c.342G>A (p.Gly114=) c.1289+2355G>A (n.1289+2355G>A) c.1029G>A (p.Gly343=) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113587G>C | CA469027842 | RET | c.1395G>C (p.Gly465=) n.1365G>C n.552G>C c.1791G>C (p.Gly597=) c.*385G>C (n.*385G>C) c.342G>C (p.Gly114=) c.1289+2355G>C (n.1289+2355G>C) c.1029G>C (p.Gly343=) | dbSNP |
| 10 | g.43113587G>T | CA469027843 | RET | c.1395G>T (p.Gly465=) n.1365G>T n.552G>T c.1791G>T (p.Gly597=) c.*385G>T (n.*385G>T) c.342G>T (p.Gly114=) c.1289+2355G>T (n.1289+2355G>T) c.1029G>T (p.Gly343=) | dbSNP |
| 10 | g.43113588G>A | CA376552598 | RET | c.1396G>A (p.Glu466Lys) n.1366G>A n.553G>A c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.*386G>A (n.*386G>A) c.343G>A (p.Glu115Lys) c.1289+2356G>A (n.1289+2356G>A) c.1030G>A (p.Glu344Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113588G>C | CA376552599 | RET | c.1396G>C (p.Glu466Gln) n.1366G>C n.553G>C c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.*386G>C (n.*386G>C) c.343G>C (p.Glu115Gln) c.1289+2356G>C (n.1289+2356G>C) c.1030G>C (p.Glu344Gln) | dbSNP |
| 10 | g.43113588G>T | CA376552600 | RET | c.1396G>T (p.Glu466Ter) n.1366G>T n.553G>T c.1792G>T (p.Glu598Ter) c.*386G>T (n.*386G>T) c.343G>T (p.Glu115Ter) c.1289+2356G>T (n.1289+2356G>T) c.1030G>T (p.Glu344Ter) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113589A>C | CA376552610 | RET | c.1397A>C (p.Glu466Ala) n.1367A>C n.554A>C c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.*387A>C (n.*387A>C) c.344A>C (p.Glu115Ala) c.1289+2357A>C (n.1289+2357A>C) c.1031A>C (p.Glu344Ala) | |
| 10 | g.43113589A>G | CA376552613 | RET | c.1397A>G (p.Glu466Gly) n.1367A>G n.554A>G c.1793A>G (p.Glu598Gly) c.*387A>G (n.*387A>G) c.344A>G (p.Glu115Gly) c.1289+2357A>G (n.1289+2357A>G) c.1031A>G (p.Glu344Gly) | dbSNP |
| 10 | g.43113589A>T | CA376552612 | RET | c.1397A>T (p.Glu466Val) n.1367A>T n.554A>T c.1793A>T (p.Glu598Val) c.*387A>T (n.*387A>T) c.344A>T (p.Glu115Val) c.1289+2357A>T (n.1289+2357A>T) c.1031A>T (p.Glu344Val) | dbSNP |
| 10 | g.43113590G>A | CA469027845 | RET | c.1398G>A (p.Glu466=) n.1368G>A n.555G>A c.1794G>A (p.Glu598=) c.*388G>A (n.*388G>A) c.345G>A (p.Glu115=) c.1289+2358G>A (n.1289+2358G>A) c.1032G>A (p.Glu344=) | |
| 10 | g.43113590G>C | CA376552616 | RET | c.1398G>C (p.Glu466Asp) n.1368G>C n.555G>C c.1794G>C (p.Glu598Asp) c.*388G>C (n.*388G>C) c.345G>C (p.Glu115Asp) c.1289+2358G>C (n.1289+2358G>C) c.1032G>C (p.Glu344Asp) | |
| 10 | g.43113590G>T | CA376552618 | RET | c.1398G>T (p.Glu466Asp) n.1368G>T n.555G>T c.1794G>T (p.Glu598Asp) c.*388G>T (n.*388G>T) c.345G>T (p.Glu115Asp) c.1289+2358G>T (n.1289+2358G>T) c.1032G>T (p.Glu344Asp) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113591C>A | CA376552620 | RET | c.1399C>A (p.Pro467Thr) n.1369C>A n.556C>A c.1795C>A (p.Pro599Thr) c.*389C>A (n.*389C>A) c.346C>A (p.Pro116Thr) c.1289+2359C>A (n.1289+2359C>A) c.1033C>A (p.Pro345Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113591C= | CA1905813035 | RET | c.1399C= (p.Pro467=) n.1369C= n.556C= c.1795C= (p.Pro599=) c.*389C= (n.*389C=) c.346C= (p.Pro116=) c.1289+2359C= (n.1289+2359C=) c.1033C= (p.Pro345=) | |
| 10 | g.43113591C>G | CA376552622 | RET | c.1399C>G (p.Pro467Ala) n.1369C>G n.556C>G c.1795C>G (p.Pro599Ala) c.*389C>G (n.*389C>G) c.346C>G (p.Pro116Ala) c.1289+2359C>G (n.1289+2359C>G) c.1033C>G (p.Pro345Ala) | dbSNP |
| 10 | g.43113591C>T | CA376552624 | RET | c.1399C>T (p.Pro467Ser) n.1369C>T n.556C>T c.1795C>T (p.Pro599Ser) c.*389C>T (n.*389C>T) c.346C>T (p.Pro116Ser) c.1289+2359C>T (n.1289+2359C>T) c.1033C>T (p.Pro345Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113592C>A | CA376552628 | RET | c.1400C>A (p.Pro467His) n.1370C>A n.557C>A c.1796C>A (p.Pro599His) c.*390C>A (n.*390C>A) c.347C>A (p.Pro116His) c.1289+2360C>A (n.1289+2360C>A) c.1034C>A (p.Pro345His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113592C= | CA1905813036 | RET | c.1400C= (p.Pro467=) n.1370C= n.557C= c.1796C= (p.Pro599=) c.*390C= (n.*390C=) c.347C= (p.Pro116=) c.1289+2360C= (n.1289+2360C=) c.1034C= (p.Pro345=) | |
| 10 | g.43113592C>G | CA376552630 | RET | c.1400C>G (p.Pro467Arg) n.1370C>G n.557C>G c.1796C>G (p.Pro599Arg) c.*390C>G (n.*390C>G) c.347C>G (p.Pro116Arg) c.1289+2360C>G (n.1289+2360C>G) c.1034C>G (p.Pro345Arg) | dbSNP |
| 10 | g.43113592C>T | CA376552635 | RET | c.1400C>T (p.Pro467Leu) n.1370C>T n.557C>T c.1796C>T (p.Pro599Leu) c.*390C>T (n.*390C>T) c.347C>T (p.Pro116Leu) c.1289+2360C>T (n.1289+2360C>T) c.1034C>T (p.Pro345Leu) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113593C>A | CA469027846 | RET | c.1401C>A (p.Pro467=) n.1371C>A n.558C>A c.1797C>A (p.Pro599=) c.*391C>A (n.*391C>A) c.348C>A (p.Pro116=) c.1289+2361C>A (n.1289+2361C>A) c.1035C>A (p.Pro345=) | |
| 10 | g.43113593C= | CA1905813037 | RET | c.1401C= (p.Pro467=) n.1371C= n.558C= c.1797C= (p.Pro599=) c.*391C= (n.*391C=) c.348C= (p.Pro116=) c.1289+2361C= (n.1289+2361C=) c.1035C= (p.Pro345=) | |
| 10 | g.43113593C>G | CA469027847 | RET | c.1401C>G (p.Pro467=) n.1371C>G n.558C>G c.1797C>G (p.Pro599=) c.*391C>G (n.*391C>G) c.348C>G (p.Pro116=) c.1289+2361C>G (n.1289+2361C>G) c.1035C>G (p.Pro345=) | dbSNP |
| 10 | g.43113593C>T | CA469027848 | RET | c.1401C>T (p.Pro467=) n.1371C>T n.558C>T c.1797C>T (p.Pro599=) c.*391C>T (n.*391C>T) c.348C>T (p.Pro116=) c.1289+2361C>T (n.1289+2361C>T) c.1035C>T (p.Pro345=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113594C>A | CA469027849 | RET | c.1402C>A (p.Arg468=) n.1372C>A n.559C>A c.1798C>A (p.Arg600=) c.*392C>A (n.*392C>A) c.349C>A (p.Arg117=) c.1289+2362C>A (n.1289+2362C>A) c.1036C>A (p.Arg346=) | |
| 10 | g.43113594C= | CA1905813038 | RET | c.1402C= (p.Arg468=) n.1372C= n.559C= c.1798C= (p.Arg600=) c.*392C= (n.*392C=) c.349C= (p.Arg117=) c.1289+2362C= (n.1289+2362C=) c.1036C= (p.Arg346=) | |
| 10 | g.43113594C>G | CA376552639 | RET | c.1402C>G (p.Arg468Gly) n.1372C>G n.559C>G c.1798C>G (p.Arg600Gly) c.*392C>G (n.*392C>G) c.349C>G (p.Arg117Gly) c.1289+2362C>G (n.1289+2362C>G) c.1036C>G (p.Arg346Gly) | |
| 10 | g.43113594C>T | CA035694 | RET | c.1402C>T (p.Arg468Trp) n.1372C>T n.559C>T c.1798C>T (p.Arg600Trp) c.*392C>T (n.*392C>T) c.349C>T (p.Arg117Trp) c.1289+2362C>T (n.1289+2362C>T) c.1036C>T (p.Arg346Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43113595G>A | CA007761 | RET | c.1403G>A (p.Arg468Gln) n.1373G>A n.560G>A c.1799G>A (p.Arg600Gln) c.*393G>A (n.*393G>A) c.350G>A (p.Arg117Gln) c.1289+2363G>A (n.1289+2363G>A) c.1037G>A (p.Arg346Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.43113595G>C | CA376552642 | RET | c.1403G>C (p.Arg468Pro) n.1373G>C n.560G>C c.1799G>C (p.Arg600Pro) c.*393G>C (n.*393G>C) c.350G>C (p.Arg117Pro) c.1289+2363G>C (n.1289+2363G>C) c.1037G>C (p.Arg346Pro) | dbSNP |
| 10 | g.43113595G= | CA1905813039 | RET | c.1403G= (p.Arg468=) n.1373G= n.560G= c.1799G= (p.Arg600=) c.*393G= (n.*393G=) c.350G= (p.Arg117=) c.1289+2363G= (n.1289+2363G=) c.1037G= (p.Arg346=) | |
| 10 | g.43113595G>T | CA376552644 | RET | c.1403G>T (p.Arg468Leu) n.1373G>T n.560G>T c.1799G>T (p.Arg600Leu) c.*393G>T (n.*393G>T) c.350G>T (p.Arg117Leu) c.1289+2363G>T (n.1289+2363G>T) c.1037G>T (p.Arg346Leu) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113599del | CA2608872342 | RET | c.1407del (p.Ile470LeufsTer?) n.1377del n.564del c.1803del (p.Ile602LeufsTer?) c.*397del (n.*397del) c.354del (p.Ile119LeufsTer?) c.1289+2367del (n.1289+2367del) c.1041del (p.Ile348LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113596G>A | CA469027850 | RET | c.1404G>A (p.Arg468=) n.1374G>A n.561G>A c.1800G>A (p.Arg600=) c.*394G>A (n.*394G>A) c.351G>A (p.Arg117=) c.1289+2364G>A (n.1289+2364G>A) c.1038G>A (p.Arg346=) | |
| 10 | g.43113596G>C | CA469027851 | RET | c.1404G>C (p.Arg468=) n.1374G>C n.561G>C c.1800G>C (p.Arg600=) c.*394G>C (n.*394G>C) c.351G>C (p.Arg117=) c.1289+2364G>C (n.1289+2364G>C) c.1038G>C (p.Arg346=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113596G>T | CA469027852 | RET | c.1404G>T (p.Arg468=) n.1374G>T n.561G>T c.1800G>T (p.Arg600=) c.*394G>T (n.*394G>T) c.351G>T (p.Arg117=) c.1289+2364G>T (n.1289+2364G>T) c.1038G>T (p.Arg346=) | dbSNP |
| 10 | g.43113597G>A | CA376552646 | RET | c.1405G>A (p.Gly469Arg) n.1375G>A n.562G>A c.1801G>A (p.Gly601Arg) c.*395G>A (n.*395G>A) c.352G>A (p.Gly118Arg) c.1289+2365G>A (n.1289+2365G>A) c.1039G>A (p.Gly347Arg) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113597G>C | CA376552649 | RET | c.1405G>C (p.Gly469Arg) n.1375G>C n.562G>C c.1801G>C (p.Gly601Arg) c.*395G>C (n.*395G>C) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.1289+2365G>C (n.1289+2365G>C) c.1039G>C (p.Gly347Arg) | |
| 10 | g.43113597G>T | CA376552648 | RET | c.1405G>T (p.Gly469Trp) n.1375G>T n.562G>T c.1801G>T (p.Gly601Trp) c.*395G>T (n.*395G>T) c.352G>T (p.Gly118Trp) c.1289+2365G>T (n.1289+2365G>T) c.1039G>T (p.Gly347Trp) | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.43113598G>A | CA376552651 | RET | c.1406G>A (p.Gly469Glu) n.1376G>A n.563G>A c.1802G>A (p.Gly601Glu) c.*396G>A (n.*396G>A) c.353G>A (p.Gly118Glu) c.1289+2366G>A (n.1289+2366G>A) c.1040G>A (p.Gly347Glu) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43113598G>C | CA376552653 | RET | c.1406G>C (p.Gly469Ala) n.1376G>C n.563G>C c.1802G>C (p.Gly601Ala) c.*396G>C (n.*396G>C) c.353G>C (p.Gly118Ala) c.1289+2366G>C (n.1289+2366G>C) c.1040G>C (p.Gly347Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113598G= | CA1905813040 | RET | c.1406G= (p.Gly469=) n.1376G= n.563G= c.1802G= (p.Gly601=) c.*396G= (n.*396G=) c.353G= (p.Gly118=) c.1289+2366G= (n.1289+2366G=) c.1040G= (p.Gly347=) | |
| 10 | g.43113598G>T | CA376552655 | RET | c.1406G>T (p.Gly469Val) n.1376G>T n.563G>T c.1802G>T (p.Gly601Val) c.*396G>T (n.*396G>T) c.353G>T (p.Gly118Val) c.1289+2366G>T (n.1289+2366G>T) c.1040G>T (p.Gly347Val) | |
| 10 | g.43113599G>A | CA469027854 | RET | c.1407G>A (p.Gly469=) n.1377G>A n.564G>A c.1803G>A (p.Gly601=) c.*397G>A (n.*397G>A) c.354G>A (p.Gly118=) c.1289+2367G>A (n.1289+2367G>A) c.1041G>A (p.Gly347=) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113599G>C | CA469027853 | RET | c.1407G>C (p.Gly469=) n.1377G>C n.564G>C c.1803G>C (p.Gly601=) c.*397G>C (n.*397G>C) c.354G>C (p.Gly118=) c.1289+2367G>C (n.1289+2367G>C) c.1041G>C (p.Gly347=) | dbSNP |
| 10 | g.43113599G= | CA1905813041 | RET | c.1407G= (p.Gly469=) n.1377G= n.564G= c.1803G= (p.Gly601=) c.*397G= (n.*397G=) c.354G= (p.Gly118=) c.1289+2367G= (n.1289+2367G=) c.1041G= (p.Gly347=) | |
| 10 | g.43113599G>T | CA035721 | RET | c.1407G>T (p.Gly469=) n.1377G>T n.564G>T c.1803G>T (p.Gly601=) c.*397G>T (n.*397G>T) c.354G>T (p.Gly118=) c.1289+2367G>T (n.1289+2367G>T) c.1041G>T (p.Gly347=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113600A= | CA1905813042 | RET | c.1408A= (p.Ile470=) n.1378A= n.565A= c.1804A= (p.Ile602=) c.*398A= (n.*398A=) c.355A= (p.Ile119=) c.1289+2368A= (n.1289+2368A=) c.1042A= (p.Ile348=) | |
| 10 | g.43113600A>C | CA376552664 | RET | c.1408A>C (p.Ile470Leu) n.1378A>C n.565A>C c.1804A>C (p.Ile602Leu) c.*398A>C (n.*398A>C) c.355A>C (p.Ile119Leu) c.1289+2368A>C (n.1289+2368A>C) c.1042A>C (p.Ile348Leu) | dbSNP |
| 10 | g.43113600A>G | CA376552666 | RET | c.1408A>G (p.Ile470Val) n.1378A>G n.565A>G c.1804A>G (p.Ile602Val) c.*398A>G (n.*398A>G) c.355A>G (p.Ile119Val) c.1289+2368A>G (n.1289+2368A>G) c.1042A>G (p.Ile348Val) | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.43113600A>T | CA376552667 | RET | c.1408A>T (p.Ile470Phe) n.1378A>T n.565A>T c.1804A>T (p.Ile602Phe) c.*398A>T (n.*398A>T) c.355A>T (p.Ile119Phe) c.1289+2368A>T (n.1289+2368A>T) c.1042A>T (p.Ile348Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113601T>A | CA376552673 | RET | c.1409T>A (p.Ile470Asn) n.1379T>A n.566T>A c.1805T>A (p.Ile602Asn) c.*399T>A (n.*399T>A) c.356T>A (p.Ile119Asn) c.1289+2369T>A (n.1289+2369T>A) c.1043T>A (p.Ile348Asn) | dbSNP |
| 10 | g.43113601T>C | CA376552674 | RET | c.1409T>C (p.Ile470Thr) n.1379T>C n.566T>C c.1805T>C (p.Ile602Thr) c.*399T>C (n.*399T>C) c.356T>C (p.Ile119Thr) c.1289+2369T>C (n.1289+2369T>C) c.1043T>C (p.Ile348Thr) | dbSNP |
| 10 | g.43113601T>G | CA376552681 | RET | c.1409T>G (p.Ile470Ser) n.1379T>G n.566T>G c.1805T>G (p.Ile602Ser) c.*399T>G (n.*399T>G) c.356T>G (p.Ile119Ser) c.1289+2369T>G (n.1289+2369T>G) c.1043T>G (p.Ile348Ser) | dbSNP |
| 10 | g.43113602T>A | CA469027855 | RET | c.1410T>A (p.Ile470=) n.1380T>A n.567T>A c.1806T>A (p.Ile602=) c.*400T>A (n.*400T>A) c.357T>A (p.Ile119=) c.1289+2370T>A (n.1289+2370T>A) c.1044T>A (p.Ile348=) | |
| 10 | g.43113602T>C | CA469027856 | RET | c.1410T>C (p.Ile470=) n.1380T>C n.567T>C c.1806T>C (p.Ile602=) c.*400T>C (n.*400T>C) c.357T>C (p.Ile119=) c.1289+2370T>C (n.1289+2370T>C) c.1044T>C (p.Ile348=) | |
| 10 | g.43113602T>G | CA376552685 | RET | c.1410T>G (p.Ile470Met) n.1380T>G n.567T>G c.1806T>G (p.Ile602Met) c.*400T>G (n.*400T>G) c.357T>G (p.Ile119Met) c.1289+2370T>G (n.1289+2370T>G) c.1044T>G (p.Ile348Met) | ClinVar |
| 10 | g.43113603A= | CA1905813043 | RET | c.1411A= (p.Lys471=) n.1381A= n.568A= c.1807A= (p.Lys603=) c.*401A= (n.*401A=) c.358A= (p.Lys120=) c.1289+2371A= (n.1289+2371A=) c.1045A= (p.Lys349=) | |
| 10 | g.43113603A>C | CA007772 | RET | c.1411A>C (p.Lys471Gln) n.1381A>C n.568A>C c.1807A>C (p.Lys603Gln) c.*401A>C (n.*401A>C) c.358A>C (p.Lys120Gln) c.1289+2371A>C (n.1289+2371A>C) c.1045A>C (p.Lys349Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113603A>G | CA376552687 | RET | c.1411A>G (p.Lys471Glu) n.1381A>G n.568A>G c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.*401A>G (n.*401A>G) c.358A>G (p.Lys120Glu) c.1289+2371A>G (n.1289+2371A>G) c.1045A>G (p.Lys349Glu) | |
| 10 | g.43113603A>T | CA376552690 | RET | c.1411A>T (p.Lys471Ter) n.1381A>T n.568A>T c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.*401A>T (n.*401A>T) c.358A>T (p.Lys120Ter) c.1289+2371A>T (n.1289+2371A>T) c.1045A>T (p.Lys349Ter) | dbSNP |
| 10 | g.43113605del | CA2695203355 | RET | c.1413del (p.Ala472LeufsTer?) n.1383del n.570del c.1809del (p.Ala604LeufsTer?) c.*403del (n.*403del) c.360del (p.Ala121LeufsTer?) c.1289+2373del (n.1289+2373del) c.1047del (p.Ala350LeufsTer?) | |
| 10 | g.43113604A>C | CA376552693 | RET | c.1412A>C (p.Lys471Thr) n.1382A>C n.569A>C c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.*402A>C (n.*402A>C) c.359A>C (p.Lys120Thr) c.1289+2372A>C (n.1289+2372A>C) c.1046A>C (p.Lys349Thr) | |
| 10 | g.43113604A>G | CA376552694 | RET | c.1412A>G (p.Lys471Arg) n.1382A>G n.569A>G c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.*402A>G (n.*402A>G) c.359A>G (p.Lys120Arg) c.1289+2372A>G (n.1289+2372A>G) c.1046A>G (p.Lys349Arg) | |
| 10 | g.43113604A>T | CA376552698 | RET | c.1412A>T (p.Lys471Ile) n.1382A>T n.569A>T c.1808A>T (p.Lys603Ile) c.*402A>T (n.*402A>T) c.359A>T (p.Lys120Ile) c.1289+2372A>T (n.1289+2372A>T) c.1046A>T (p.Lys349Ile) | dbSNP |
| 10 | g.43113605A>C | CA376552701 | RET | c.1413A>C (p.Lys471Asn) n.1383A>C n.570A>C c.1809A>C (p.Lys603Asn) c.*403A>C (n.*403A>C) c.360A>C (p.Lys120Asn) c.1289+2373A>C (n.1289+2373A>C) c.1047A>C (p.Lys349Asn) | |
| 10 | g.43113605A>G | CA469027857 | RET | c.1413A>G (p.Lys471=) n.1383A>G n.570A>G c.1809A>G (p.Lys603=) c.*403A>G (n.*403A>G) c.360A>G (p.Lys120=) c.1289+2373A>G (n.1289+2373A>G) c.1047A>G (p.Lys349=) | dbSNP |
| 10 | g.43113605A>T | CA376552702 | RET | c.1413A>T (p.Lys471Asn) n.1383A>T n.570A>T c.1809A>T (p.Lys603Asn) c.*403A>T (n.*403A>T) c.360A>T (p.Lys120Asn) c.1289+2373A>T (n.1289+2373A>T) c.1047A>T (p.Lys349Asn) | dbSNP |
| 10 | g.43113606G>A | CA035737 | RET | c.1414G>A (p.Ala472Thr) n.1384G>A n.571G>A c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.*404G>A (n.*404G>A) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.1289+2374G>A (n.1289+2374G>A) c.1048G>A (p.Ala350Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113606G>C | CA376552706 | RET | c.1414G>C (p.Ala472Pro) n.1384G>C n.571G>C c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.*404G>C (n.*404G>C) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.1289+2374G>C (n.1289+2374G>C) c.1048G>C (p.Ala350Pro) | dbSNP |
| 10 | g.43113606G= | CA1905813044 | RET | c.1414G= (p.Ala472=) n.1384G= n.571G= c.1810G= (p.Ala604=) c.*404G= (n.*404G=) c.361G= (p.Ala121=) c.1289+2374G= (n.1289+2374G=) c.1048G= (p.Ala350=) | |
| 10 | g.43113606G>T | CA376552708 | RET | c.1414G>T (p.Ala472Ser) n.1384G>T n.571G>T c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.*404G>T (n.*404G>T) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.1289+2374G>T (n.1289+2374G>T) c.1048G>T (p.Ala350Ser) | dbSNP |
| 10 | g.43113607C>A | CA376552714 | RET | c.1415C>A (p.Ala472Asp) n.1385C>A n.572C>A c.1811C>A (p.Ala604Asp) c.*405C>A (n.*405C>A) c.362C>A (p.Ala121Asp) c.1289+2375C>A (n.1289+2375C>A) c.1049C>A (p.Ala350Asp) | dbSNP |
| 10 | g.43113607C= | CA1905813045 | RET | c.1415C= (p.Ala472=) n.1385C= n.572C= c.1811C= (p.Ala604=) c.*405C= (n.*405C=) c.362C= (p.Ala121=) c.1289+2375C= (n.1289+2375C=) c.1049C= (p.Ala350=) | |
| 10 | g.43113607C>G | CA376552717 | RET | c.1415C>G (p.Ala472Gly) n.1385C>G n.572C>G c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.*405C>G (n.*405C>G) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.1289+2375C>G (n.1289+2375C>G) c.1049C>G (p.Ala350Gly) | dbSNP |
| 10 | g.43113607C>T | CA376552721 | RET | c.1415C>T (p.Ala472Val) n.1385C>T n.572C>T c.1811C>T (p.Ala604Val) c.*405C>T (n.*405C>T) c.362C>T (p.Ala121Val) c.1289+2375C>T (n.1289+2375C>T) c.1049C>T (p.Ala350Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113608T>A | CA469027858 | RET | c.1416T>A (p.Ala472=) n.1386T>A n.573T>A c.1812T>A (p.Ala604=) c.*406T>A (n.*406T>A) c.363T>A (p.Ala121=) c.1289+2376T>A (n.1289+2376T>A) c.1050T>A (p.Ala350=) | |
| 10 | g.43113608T>C | CA469027860 | RET | c.1416T>C (p.Ala472=) n.1386T>C n.573T>C c.1812T>C (p.Ala604=) c.*406T>C (n.*406T>C) c.363T>C (p.Ala121=) c.1289+2376T>C (n.1289+2376T>C) c.1050T>C (p.Ala350=) | |
| 10 | g.43113608T>G | CA469027859 | RET | c.1416T>G (p.Ala472=) n.1386T>G n.573T>G c.1812T>G (p.Ala604=) c.*406T>G (n.*406T>G) c.363T>G (p.Ala121=) c.1289+2376T>G (n.1289+2376T>G) c.1050T>G (p.Ala350=) | |
| 10 | g.43113609G>A | CA376552729 | RET | c.1417G>A (p.Gly473Ser) n.1387G>A n.574G>A c.1813G>A (p.Gly605Ser) c.*407G>A (n.*407G>A) c.364G>A (p.Gly122Ser) c.1289+2377G>A (n.1289+2377G>A) c.1051G>A (p.Gly351Ser) | dbSNP |
| 10 | g.43113609G>C | CA376552722 | RET | c.1417G>C (p.Gly473Arg) n.1387G>C n.574G>C c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.*407G>C (n.*407G>C) c.364G>C (p.Gly122Arg) c.1289+2377G>C (n.1289+2377G>C) c.1051G>C (p.Gly351Arg) | dbSNP |
| 10 | g.43113609G>T | CA376552723 | RET | c.1417G>T (p.Gly473Cys) n.1387G>T n.574G>T c.1813G>T (p.Gly605Cys) c.*407G>T (n.*407G>T) c.364G>T (p.Gly122Cys) c.1289+2377G>T (n.1289+2377G>T) c.1051G>T (p.Gly351Cys) | |
| 10 | g.43113610G>A | CA376552731 | RET | c.1418G>A (p.Gly473Asp) n.1388G>A n.575G>A c.1814G>A (p.Gly605Asp) c.*408G>A (n.*408G>A) c.365G>A (p.Gly122Asp) c.1289+2378G>A (n.1289+2378G>A) c.1052G>A (p.Gly351Asp) | |
| 10 | g.43113610G>C | CA376552732 | RET | c.1418G>C (p.Gly473Ala) n.1388G>C n.575G>C c.1814G>C (p.Gly605Ala) c.*408G>C (n.*408G>C) c.365G>C (p.Gly122Ala) c.1289+2378G>C (n.1289+2378G>C) c.1052G>C (p.Gly351Ala) | |
| 10 | g.43113610G= | CA1905813046 | RET | c.1418G= (p.Gly473=) n.1388G= n.575G= c.1814G= (p.Gly605=) c.*408G= (n.*408G=) c.365G= (p.Gly122=) c.1289+2378G= (n.1289+2378G=) c.1052G= (p.Gly351=) | |
| 10 | g.43113610G>T | CA206262360 | RET | c.1418G>T (p.Gly473Val) n.1388G>T n.575G>T c.1814G>T (p.Gly605Val) c.*408G>T (n.*408G>T) c.365G>T (p.Gly122Val) c.1289+2378G>T (n.1289+2378G>T) c.1052G>T (p.Gly351Val) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113611C>A | CA469027863 | RET | c.1419C>A (p.Gly473=) n.1389C>A n.576C>A c.1815C>A (p.Gly605=) c.*409C>A (n.*409C>A) c.366C>A (p.Gly122=) c.1289+2379C>A (n.1289+2379C>A) c.1053C>A (p.Gly351=) | dbSNP |
| 10 | g.43113611C>G | CA469027861 | RET | c.1419C>G (p.Gly473=) n.1389C>G n.576C>G c.1815C>G (p.Gly605=) c.*409C>G (n.*409C>G) c.366C>G (p.Gly122=) c.1289+2379C>G (n.1289+2379C>G) c.1053C>G (p.Gly351=) | dbSNP |
| 10 | g.43113611C>T | CA469027862 | RET | c.1419C>T (p.Gly473=) n.1389C>T n.576C>T c.1815C>T (p.Gly605=) c.*409C>T (n.*409C>T) c.366C>T (p.Gly122=) c.1289+2379C>T (n.1289+2379C>T) c.1053C>T (p.Gly351=) | dbSNP |
| 10 | g.43113612T>A | CA376552734 | RET | c.1420T>A (p.Tyr474Asn) n.1390T>A n.577T>A c.1816T>A (p.Tyr606Asn) c.*410T>A (n.*410T>A) c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.1289+2380T>A (n.1289+2380T>A) c.1054T>A (p.Tyr352Asn) | dbSNP |
| 10 | g.43113612T>C | CA035744 | RET | c.1420T>C (p.Tyr474His) n.1390T>C n.577T>C c.1816T>C (p.Tyr606His) c.*410T>C (n.*410T>C) c.367T>C (p.Tyr123His) c.1289+2380T>C (n.1289+2380T>C) c.1054T>C (p.Tyr352His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113612T>G | CA376552735 | RET | c.1420T>G (p.Tyr474Asp) n.1390T>G n.577T>G c.1816T>G (p.Tyr606Asp) c.*410T>G (n.*410T>G) c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.1289+2380T>G (n.1289+2380T>G) c.1054T>G (p.Tyr352Asp) | |
| 10 | g.43113612T= | CA1905813047 | RET | c.1420T= (p.Tyr474=) n.1390T= n.577T= c.1816T= (p.Tyr606=) c.*410T= (n.*410T=) c.367T= (p.Tyr123=) c.1289+2380T= (n.1289+2380T=) c.1054T= (p.Tyr352=) | |
| 10 | g.43113613A= | CA1905813048 | RET | c.1421A= (p.Tyr474=) n.1391A= n.578A= c.1817A= (p.Tyr606=) c.*411A= (n.*411A=) c.368A= (p.Tyr123=) c.1289+2381A= (n.1289+2381A=) c.1055A= (p.Tyr352=) | |
| 10 | g.43113613A>C | CA376552737 | RET | c.1421A>C (p.Tyr474Ser) n.1391A>C n.578A>C c.1817A>C (p.Tyr606Ser) c.*411A>C (n.*411A>C) c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.1289+2381A>C (n.1289+2381A>C) c.1055A>C (p.Tyr352Ser) | |
| 10 | g.43113613A>G | CA007781 | RET | c.1421A>G (p.Tyr474Cys) n.1391A>G n.578A>G c.1817A>G (p.Tyr606Cys) c.*411A>G (n.*411A>G) c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.1289+2381A>G (n.1289+2381A>G) c.1055A>G (p.Tyr352Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113613A>T | CA376552738 | RET | c.1421A>T (p.Tyr474Phe) n.1391A>T n.578A>T c.1817A>T (p.Tyr606Phe) c.*411A>T (n.*411A>T) c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.1289+2381A>T (n.1289+2381A>T) c.1055A>T (p.Tyr352Phe) | ClinVar |
| 10 | g.43113614T>A | CA376552739 | RET | c.1422T>A (p.Tyr474Ter) n.1392T>A n.579T>A c.1818T>A (p.Tyr606Ter) c.*412T>A (n.*412T>A) c.369T>A (p.Tyr123Ter) c.1289+2382T>A (n.1289+2382T>A) c.1056T>A (p.Tyr352Ter) | dbSNP |
| 10 | g.43113614T>C | CA469027864 | RET | c.1422T>C (p.Tyr474=) n.1392T>C n.579T>C c.1818T>C (p.Tyr606=) c.*412T>C (n.*412T>C) c.369T>C (p.Tyr123=) c.1289+2382T>C (n.1289+2382T>C) c.1056T>C (p.Tyr352=) | dbSNP |
| 10 | g.43113614T>G | CA376552740 | RET | c.1422T>G (p.Tyr474Ter) n.1392T>G n.579T>G c.1818T>G (p.Tyr606Ter) c.*412T>G (n.*412T>G) c.369T>G (p.Tyr123Ter) c.1289+2382T>G (n.1289+2382T>G) c.1056T>G (p.Tyr352Ter) | dbSNP |
| 10 | g.43113615G>A | CA376552743 | RET | c.1423G>A (p.Gly475Ser) n.1393G>A n.580G>A c.1819G>A (p.Gly607Ser) c.*413G>A (n.*413G>A) c.370G>A (p.Gly124Ser) c.1289+2383G>A (n.1289+2383G>A) c.1057G>A (p.Gly353Ser) | |
| 10 | g.43113615G>C | CA376552744 | RET | c.1423G>C (p.Gly475Arg) n.1393G>C n.580G>C c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.*413G>C (n.*413G>C) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.1289+2383G>C (n.1289+2383G>C) c.1057G>C (p.Gly353Arg) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113615G>T | CA376552741 | RET | c.1423G>T (p.Gly475Cys) n.1393G>T n.580G>T c.1819G>T (p.Gly607Cys) c.*413G>T (n.*413G>T) c.370G>T (p.Gly124Cys) c.1289+2383G>T (n.1289+2383G>T) c.1057G>T (p.Gly353Cys) | |
| 10 | g.43113615_43113619dup | CA2695203357 | RET | c.1423_1427dup (p.Cys477AlafsTer31) n.1393_1397dup n.580_584dup c.1819_1823dup (p.Cys609AlafsTer31) c.*413_*417dup (n.*413_*417dup) c.370_374dup (p.Cys126AlafsTer31) c.1289+2383_1289+2387dup (n.1289+2383_1289+2387dup) c.1057_1061dup (p.Cys355AlafsTer31) | |
| 10 | g.43113616G>A | CA376552747 | RET | c.1424G>A (p.Gly475Asp) n.1394G>A n.581G>A c.1820G>A (p.Gly607Asp) c.*414G>A (n.*414G>A) c.371G>A (p.Gly124Asp) c.1289+2384G>A (n.1289+2384G>A) c.1058G>A (p.Gly353Asp) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43113616G>C | CA376552748 | RET | c.1424G>C (p.Gly475Ala) n.1394G>C n.581G>C c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.*414G>C (n.*414G>C) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.1289+2384G>C (n.1289+2384G>C) c.1058G>C (p.Gly353Ala) | dbSNP |
| 10 | g.43113616G>T | CA376552750 | RET | c.1424G>T (p.Gly475Val) n.1394G>T n.581G>T c.1820G>T (p.Gly607Val) c.*414G>T (n.*414G>T) c.371G>T (p.Gly124Val) c.1289+2384G>T (n.1289+2384G>T) c.1058G>T (p.Gly353Val) | dbSNP |
| 10 | g.43113619_43113624dup | CA2721926261 | RET | c.1427_1432dup (p.Cys477_Asn478insThrCys) n.1397_1402dup n.584_589dup c.1823_1828dup (p.Cys609_Asn610insThrCys) c.*417_*422dup (n.*417_*422dup) c.374_379dup (p.Cys126_Asn127insThrCys) c.1289+2387_1289+2392dup (n.1289+2387_1289+2392dup) c.1061_1066dup (p.Cys355_Asn356insThrCys) | dbSNP |
| 10 | g.43113617C>A | CA469027865 | RET | c.1425C>A (p.Gly475=) n.1395C>A n.582C>A c.1821C>A (p.Gly607=) c.*415C>A (n.*415C>A) c.372C>A (p.Gly124=) c.1289+2385C>A (n.1289+2385C>A) c.1059C>A (p.Gly353=) | |
| 10 | g.43113617C= | CA1905813049 | RET | c.1425C= (p.Gly475=) n.1395C= n.582C= c.1821C= (p.Gly607=) c.*415C= (n.*415C=) c.372C= (p.Gly124=) c.1289+2385C= (n.1289+2385C=) c.1059C= (p.Gly353=) | |
| 10 | g.43113617C>G | CA469027866 | RET | c.1425C>G (p.Gly475=) n.1395C>G n.582C>G c.1821C>G (p.Gly607=) c.*415C>G (n.*415C>G) c.372C>G (p.Gly124=) c.1289+2385C>G (n.1289+2385C>G) c.1059C>G (p.Gly353=) | |
| 10 | g.43113617C>T | CA469027867 | RET | c.1425C>T (p.Gly475=) n.1395C>T n.582C>T c.1821C>T (p.Gly607=) c.*415C>T (n.*415C>T) c.372C>T (p.Gly124=) c.1289+2385C>T (n.1289+2385C>T) c.1059C>T (p.Gly353=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113618A>C | CA376552751 | RET | c.1426A>C (p.Thr476Pro) n.1396A>C n.583A>C c.1822A>C (p.Thr608Pro) c.*416A>C (n.*416A>C) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.1289+2386A>C (n.1289+2386A>C) c.1060A>C (p.Thr354Pro) | dbSNP |
| 10 | g.43113618A>G | CA376552753 | RET | c.1426A>G (p.Thr476Ala) n.1396A>G n.583A>G c.1822A>G (p.Thr608Ala) c.*416A>G (n.*416A>G) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.1289+2386A>G (n.1289+2386A>G) c.1060A>G (p.Thr354Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.43113618A>T | CA376552754 | RET | c.1426A>T (p.Thr476Ser) n.1396A>T n.583A>T c.1822A>T (p.Thr608Ser) c.*416A>T (n.*416A>T) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.1289+2386A>T (n.1289+2386A>T) c.1060A>T (p.Thr354Ser) | dbSNP |
| 10 | g.43113619C>A | CA376552757 | RET | c.1427C>A (p.Thr476Asn) n.1397C>A n.584C>A c.1823C>A (p.Thr608Asn) c.*417C>A (n.*417C>A) c.374C>A (p.Thr125Asn) c.1289+2387C>A (n.1289+2387C>A) c.1061C>A (p.Thr354Asn) | |
| 10 | g.43113619C= | CA1905813050 | RET | c.1427C= (p.Thr476=) n.1397C= n.584C= c.1823C= (p.Thr608=) c.*417C= (n.*417C=) c.374C= (p.Thr125=) c.1289+2387C= (n.1289+2387C=) c.1061C= (p.Thr354=) | |
| 10 | g.43113619C>G | CA376552758 | RET | c.1427C>G (p.Thr476Ser) n.1397C>G n.584C>G c.1823C>G (p.Thr608Ser) c.*417C>G (n.*417C>G) c.374C>G (p.Thr125Ser) c.1289+2387C>G (n.1289+2387C>G) c.1061C>G (p.Thr354Ser) | dbSNP |
| 10 | g.43113619C>T | CA376552759 | RET | c.1427C>T (p.Thr476Ile) n.1397C>T n.584C>T c.1823C>T (p.Thr608Ile) c.*417C>T (n.*417C>T) c.374C>T (p.Thr125Ile) c.1289+2387C>T (n.1289+2387C>T) c.1061C>T (p.Thr354Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113620C>A | CA035759 | RET | c.1428C>A (p.Thr476=) n.1398C>A n.585C>A c.1824C>A (p.Thr608=) c.*418C>A (n.*418C>A) c.375C>A (p.Thr125=) c.1289+2388C>A (n.1289+2388C>A) c.1062C>A (p.Thr354=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.43113620C= | CA1905813051 | RET | c.1428C= (p.Thr476=) n.1398C= n.585C= c.1824C= (p.Thr608=) c.*418C= (n.*418C=) c.375C= (p.Thr125=) c.1289+2388C= (n.1289+2388C=) c.1062C= (p.Thr354=) | |
| 10 | g.43113620C>G | CA469027869 | RET | c.1428C>G (p.Thr476=) n.1398C>G n.585C>G c.1824C>G (p.Thr608=) c.*418C>G (n.*418C>G) c.375C>G (p.Thr125=) c.1289+2388C>G (n.1289+2388C>G) c.1062C>G (p.Thr354=) | dbSNP |
| 10 | g.43113620C>T | CA469027868 | RET | c.1428C>T (p.Thr476=) n.1398C>T n.585C>T c.1824C>T (p.Thr608=) c.*418C>T (n.*418C>T) c.375C>T (p.Thr125=) c.1289+2388C>T (n.1289+2388C>T) c.1062C>T (p.Thr354=) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113621T>A | CA007792 | RET | c.1429T>A (p.Cys477Ser) n.1399T>A n.586T>A c.1825T>A (p.Cys609Ser) c.*419T>A (n.*419T>A) c.376T>A (p.Cys126Ser) c.1289+2389T>A (n.1289+2389T>A) c.1063T>A (p.Cys355Ser) | dbSNP |
| 10 | g.43113621T>C | CA007804 | RET | c.1429T>C (p.Cys477Arg) n.1399T>C n.586T>C c.1825T>C (p.Cys609Arg) c.*419T>C (n.*419T>C) c.376T>C (p.Cys126Arg) c.1289+2389T>C (n.1289+2389T>C) c.1063T>C (p.Cys355Arg) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113621T>G | CA007815 | RET | c.1429T>G (p.Cys477Gly) n.1399T>G n.586T>G c.1825T>G (p.Cys609Gly) c.*419T>G (n.*419T>G) c.376T>G (p.Cys126Gly) c.1289+2389T>G (n.1289+2389T>G) c.1063T>G (p.Cys355Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113621T= | CA1905813052 | RET | c.1429T= (p.Cys477=) n.1399T= n.586T= c.1825T= (p.Cys609=) c.*419T= (n.*419T=) c.376T= (p.Cys126=) c.1289+2389T= (n.1289+2389T=) c.1063T= (p.Cys355=) | |
| 10 | g.43113622G>A | CA007824 | RET | c.1430G>A (p.Cys477Tyr) n.1400G>A n.587G>A c.1826G>A (p.Cys609Tyr) c.*420G>A (n.*420G>A) c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.1289+2390G>A (n.1289+2390G>A) c.1064G>A (p.Cys355Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.43113622G>C | CA007834 | RET | c.1430G>C (p.Cys477Ser) n.1400G>C n.587G>C c.1826G>C (p.Cys609Ser) c.*420G>C (n.*420G>C) c.377G>C (p.Cys126Ser) c.1289+2390G>C (n.1289+2390G>C) c.1064G>C (p.Cys355Ser) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113622G= | CA1905813053 | RET | c.1430G= (p.Cys477=) n.1400G= n.587G= c.1826G= (p.Cys609=) c.*420G= (n.*420G=) c.377G= (p.Cys126=) c.1289+2390G= (n.1289+2390G=) c.1064G= (p.Cys355=) | |
| 10 | g.43113622G>T | CA007843 | RET | c.1430G>T (p.Cys477Phe) n.1400G>T n.587G>T c.1826G>T (p.Cys609Phe) c.*420G>T (n.*420G>T) c.377G>T (p.Cys126Phe) c.1289+2390G>T (n.1289+2390G>T) c.1064G>T (p.Cys355Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113623C>A | CA376552760 | RET | c.1431C>A (p.Cys477Ter) n.1401C>A n.588C>A c.1827C>A (p.Cys609Ter) c.*421C>A (n.*421C>A) c.378C>A (p.Cys126Ter) c.1289+2391C>A (n.1289+2391C>A) c.1065C>A (p.Cys355Ter) | COSMIC |
| 10 | g.43113623C= | CA1905813054 | RET | c.1431C= (p.Cys477=) n.1401C= n.588C= c.1827C= (p.Cys609=) c.*421C= (n.*421C=) c.378C= (p.Cys126=) c.1289+2391C= (n.1289+2391C=) c.1065C= (p.Cys355=) | |
| 10 | g.43113623C>G | CA007855 | RET | c.1431C>G (p.Cys477Trp) n.1401C>G n.588C>G c.1827C>G (p.Cys609Trp) c.*421C>G (n.*421C>G) c.378C>G (p.Cys126Trp) c.1289+2391C>G (n.1289+2391C>G) c.1065C>G (p.Cys355Trp) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113623C>T | CA469027870 | RET | c.1431C>T (p.Cys477=) n.1401C>T n.588C>T c.1827C>T (p.Cys609=) c.*421C>T (n.*421C>T) c.378C>T (p.Cys126=) c.1289+2391C>T (n.1289+2391C>T) c.1065C>T (p.Cys355=) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113624A= | CA1905813055 | RET | c.1432A= (p.Asn478=) n.1402A= n.589A= c.1828A= (p.Asn610=) c.*422A= (n.*422A=) c.379A= (p.Asn127=) c.1289+2392A= (n.1289+2392A=) c.1066A= (p.Asn356=) | |
| 10 | g.43113624A>C | CA376552761 | RET | c.1432A>C (p.Asn478His) n.1402A>C n.589A>C c.1828A>C (p.Asn610His) c.*422A>C (n.*422A>C) c.379A>C (p.Asn127His) c.1289+2392A>C (n.1289+2392A>C) c.1066A>C (p.Asn356His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113624A>G | CA376552762 | RET | c.1432A>G (p.Asn478Asp) n.1402A>G n.589A>G c.1828A>G (p.Asn610Asp) c.*422A>G (n.*422A>G) c.379A>G (p.Asn127Asp) c.1289+2392A>G (n.1289+2392A>G) c.1066A>G (p.Asn356Asp) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113624A>T | CA376552763 | RET | c.1432A>T (p.Asn478Tyr) n.1402A>T n.589A>T c.1828A>T (p.Asn610Tyr) c.*422A>T (n.*422A>T) c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.1289+2392A>T (n.1289+2392A>T) c.1066A>T (p.Asn356Tyr) | dbSNP |
| 10 | g.43113625A= | CA1905813057 | RET | c.1433A= (p.Asn478=) n.1403A= n.590A= c.1829A= (p.Asn610=) c.*423A= (n.*423A=) c.380A= (p.Asn127=) c.1289+2393A= (n.1289+2393A=) c.1067A= (p.Asn356=) | |
| 10 | g.43113625A>C | CA376552764 | RET | c.1433A>C (p.Asn478Thr) n.1403A>C n.590A>C c.1829A>C (p.Asn610Thr) c.*423A>C (n.*423A>C) c.380A>C (p.Asn127Thr) c.1289+2393A>C (n.1289+2393A>C) c.1067A>C (p.Asn356Thr) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113625A>G | CA376552765 | RET | c.1433A>G (p.Asn478Ser) n.1403A>G n.590A>G c.1829A>G (p.Asn610Ser) c.*423A>G (n.*423A>G) c.380A>G (p.Asn127Ser) c.1289+2393A>G (n.1289+2393A>G) c.1067A>G (p.Asn356Ser) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113625A>T | CA376552766 | RET | c.1433A>T (p.Asn478Ile) n.1403A>T n.590A>T c.1829A>T (p.Asn610Ile) c.*423A>T (n.*423A>T) c.380A>T (p.Asn127Ile) c.1289+2393A>T (n.1289+2393A>T) c.1067A>T (p.Asn356Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113625_43113652delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT | CA1905813056 | RET | c.1433_1460delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT (p.Asn478=) n.1403_1430delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT n.590_617delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT c.1829_1856delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT (p.Asn610=) c.*423_*450delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT (n.*423_*450delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT) c.380_407delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT (p.Asn127=) c.1289+2393_1289+2420delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT (n.1289+2393_1289+2420delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT) c.1067_1094delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT (p.Asn356=) | |
| 10 | g.43113626C>A | CA376552767 | RET | c.1434C>A (p.Asn478Lys) n.1404C>A n.591C>A c.1830C>A (p.Asn610Lys) c.*424C>A (n.*424C>A) c.381C>A (p.Asn127Lys) c.1289+2394C>A (n.1289+2394C>A) c.1068C>A (p.Asn356Lys) | |
| 10 | g.43113626C>G | CA376552768 | RET | c.1434C>G (p.Asn478Lys) n.1404C>G n.591C>G c.1830C>G (p.Asn610Lys) c.*424C>G (n.*424C>G) c.381C>G (p.Asn127Lys) c.1289+2394C>G (n.1289+2394C>G) c.1068C>G (p.Asn356Lys) | |
| 10 | g.43113626C>T | CA469027871 | RET | c.1434C>T (p.Asn478=) n.1404C>T n.591C>T c.1830C>T (p.Asn610=) c.*424C>T (n.*424C>T) c.381C>T (p.Asn127=) c.1289+2394C>T (n.1289+2394C>T) c.1068C>T (p.Asn356=) | dbSNP |
| 10 | g.43113630_43113656del | CA16602758 | RET | c.1438_1464del (p.Phe480_Cys488del) n.1408_1434del n.595_621del c.1834_1860del (p.Phe612_Cys620del) c.*428_*454del (n.*428_*454del) c.385_411del (p.Phe129_Cys137del) c.1289+2398_1289+2424del (n.1289+2398_1289+2424del) c.1072_1098del (p.Phe358_Cys366del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.43113627T>A | CA007864 | RET | c.1435T>A (p.Cys479Ser) n.1405T>A n.592T>A c.1831T>A (p.Cys611Ser) c.*425T>A (n.*425T>A) c.382T>A (p.Cys128Ser) c.1289+2395T>A (n.1289+2395T>A) c.1069T>A (p.Cys357Ser) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113627T>C | CA007873 | RET | c.1435T>C (p.Cys479Arg) n.1405T>C n.592T>C c.1831T>C (p.Cys611Arg) c.*425T>C (n.*425T>C) c.382T>C (p.Cys128Arg) c.1289+2395T>C (n.1289+2395T>C) c.1069T>C (p.Cys357Arg) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113627T>G | CA007883 | RET | c.1435T>G (p.Cys479Gly) n.1405T>G n.592T>G c.1831T>G (p.Cys611Gly) c.*425T>G (n.*425T>G) c.382T>G (p.Cys128Gly) c.1289+2395T>G (n.1289+2395T>G) c.1069T>G (p.Cys357Gly) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113627T= | CA1905813058 | RET | c.1435T= (p.Cys479=) n.1405T= n.592T= c.1831T= (p.Cys611=) c.*425T= (n.*425T=) c.382T= (p.Cys128=) c.1289+2395T= (n.1289+2395T=) c.1069T= (p.Cys357=) | |
| 10 | g.43113628G>A | CA007934 | RET | c.1436G>A (p.Cys479Tyr) n.1406G>A n.593G>A c.1832G>A (p.Cys611Tyr) c.*426G>A (n.*426G>A) c.383G>A (p.Cys128Tyr) c.1289+2396G>A (n.1289+2396G>A) c.1070G>A (p.Cys357Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113628G>C | CA007942 | RET | c.1436G>C (p.Cys479Ser) n.1406G>C n.593G>C c.1832G>C (p.Cys611Ser) c.*426G>C (n.*426G>C) c.383G>C (p.Cys128Ser) c.1289+2396G>C (n.1289+2396G>C) c.1070G>C (p.Cys357Ser) | dbSNP |
| 10 | g.43113628G= | CA1905813060 | RET | c.1436G= (p.Cys479=) n.1406G= n.593G= c.1832G= (p.Cys611=) c.*426G= (n.*426G=) c.383G= (p.Cys128=) c.1289+2396G= (n.1289+2396G=) c.1070G= (p.Cys357=) | |
| 10 | g.43113628G>T | CA007949 | RET | c.1436G>T (p.Cys479Phe) n.1406G>T n.593G>T c.1832G>T (p.Cys611Phe) c.*426G>T (n.*426G>T) c.383G>T (p.Cys128Phe) c.1289+2396G>T (n.1289+2396G>T) c.1070G>T (p.Cys357Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113628_43113629delinsAT | CA007894 | RET | c.1436_1437delinsAT (p.Cys479Tyr) n.1406_1407delinsAT n.593_594delinsAT c.1832_1833delinsAT (p.Cys611Tyr) c.*426_*427delinsAT (n.*426_*427delinsAT) c.383_384delinsAT (p.Cys128Tyr) c.1289+2396_1289+2397delinsAT (n.1289+2396_1289+2397delinsAT) c.1070_1071delinsAT (p.Cys357Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113628_43113629delinsCT | CA007903 | RET | c.1436_1437delinsCT (p.Cys479Ser) n.1406_1407delinsCT n.593_594delinsCT c.1832_1833delinsCT (p.Cys611Ser) c.*426_*427delinsCT (n.*426_*427delinsCT) c.383_384delinsCT (p.Cys128Ser) c.1289+2396_1289+2397delinsCT (n.1289+2396_1289+2397delinsCT) c.1070_1071delinsCT (p.Cys357Ser) | dbSNP |
| 10 | g.43113628_43113629delinsGC | CA1905813059 | RET | c.1436_1437delinsGC (p.Cys479=) n.1406_1407delinsGC n.593_594delinsGC c.1832_1833delinsGC (p.Cys611=) c.*426_*427delinsGC (n.*426_*427delinsGC) c.383_384delinsGC (p.Cys128=) c.1289+2396_1289+2397delinsGC (n.1289+2396_1289+2397delinsGC) c.1070_1071delinsGC (p.Cys357=) | |
| 10 | g.43113628_43113629delinsTT | CA007910 | RET | c.1436_1437delinsTT (p.Cys479Phe) n.1406_1407delinsTT n.593_594delinsTT c.1832_1833delinsTT (p.Cys611Phe) c.*426_*427delinsTT (n.*426_*427delinsTT) c.383_384delinsTT (p.Cys128Phe) c.1289+2396_1289+2397delinsTT (n.1289+2396_1289+2397delinsTT) c.1070_1071delinsTT (p.Cys357Phe) | dbSNP |
| 10 | g.43113629C>A | CA376552769 | RET | c.1437C>A (p.Cys479Ter) n.1407C>A n.594C>A c.1833C>A (p.Cys611Ter) c.*427C>A (n.*427C>A) c.384C>A (p.Cys128Ter) c.1289+2397C>A (n.1289+2397C>A) c.1071C>A (p.Cys357Ter) | |
| 10 | g.43113629C= | CA1905813061 | RET | c.1437C= (p.Cys479=) n.1407C= n.594C= c.1833C= (p.Cys611=) c.*427C= (n.*427C=) c.384C= (p.Cys128=) c.1289+2397C= (n.1289+2397C=) c.1071C= (p.Cys357=) | |
| 10 | g.43113629C>G | CA007954 | RET | c.1437C>G (p.Cys479Trp) n.1407C>G n.594C>G c.1833C>G (p.Cys611Trp) c.*427C>G (n.*427C>G) c.384C>G (p.Cys128Trp) c.1289+2397C>G (n.1289+2397C>G) c.1071C>G (p.Cys357Trp) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113629C>T | CA469027872 | RET | c.1437C>T (p.Cys479=) n.1407C>T n.594C>T c.1833C>T (p.Cys611=) c.*427C>T (n.*427C>T) c.384C>T (p.Cys128=) c.1289+2397C>T (n.1289+2397C>T) c.1071C>T (p.Cys357=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113630T>A | CA376552770 | RET | c.1438T>A (p.Phe480Ile) n.1408T>A n.595T>A c.1834T>A (p.Phe612Ile) c.*428T>A (n.*428T>A) c.385T>A (p.Phe129Ile) c.1289+2398T>A (n.1289+2398T>A) c.1072T>A (p.Phe358Ile) | dbSNP |
| 10 | g.43113630T>C | CA376552771 | RET | c.1438T>C (p.Phe480Leu) n.1408T>C n.595T>C c.1834T>C (p.Phe612Leu) c.*428T>C (n.*428T>C) c.385T>C (p.Phe129Leu) c.1289+2398T>C (n.1289+2398T>C) c.1072T>C (p.Phe358Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.43113630T>G | CA376552772 | RET | c.1438T>G (p.Phe480Val) n.1408T>G n.595T>G c.1834T>G (p.Phe612Val) c.*428T>G (n.*428T>G) c.385T>G (p.Phe129Val) c.1289+2398T>G (n.1289+2398T>G) c.1072T>G (p.Phe358Val) | |
| 10 | g.43113631T>A | CA376552773 | RET | c.1439T>A (p.Phe480Tyr) n.1409T>A n.596T>A c.1835T>A (p.Phe612Tyr) c.*429T>A (n.*429T>A) c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.1289+2399T>A (n.1289+2399T>A) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) | dbSNP |
| 10 | g.43113631T>C | CA376552774 | RET | c.1439T>C (p.Phe480Ser) n.1409T>C n.596T>C c.1835T>C (p.Phe612Ser) c.*429T>C (n.*429T>C) c.386T>C (p.Phe129Ser) c.1289+2399T>C (n.1289+2399T>C) c.1073T>C (p.Phe358Ser) | |
| 10 | g.43113631T>G | CA376552775 | RET | c.1439T>G (p.Phe480Cys) n.1409T>G n.596T>G c.1835T>G (p.Phe612Cys) c.*429T>G (n.*429T>G) c.386T>G (p.Phe129Cys) c.1289+2399T>G (n.1289+2399T>G) c.1073T>G (p.Phe358Cys) | |
| 10 | g.43113632C>A | CA376552776 | RET | c.1440C>A (p.Phe480Leu) n.1410C>A n.597C>A c.1836C>A (p.Phe612Leu) c.*430C>A (n.*430C>A) c.387C>A (p.Phe129Leu) c.1289+2400C>A (n.1289+2400C>A) c.1074C>A (p.Phe358Leu) | dbSNP |
| 10 | g.43113632C>G | CA376552777 | RET | c.1440C>G (p.Phe480Leu) n.1410C>G n.597C>G c.1836C>G (p.Phe612Leu) c.*430C>G (n.*430C>G) c.387C>G (p.Phe129Leu) c.1289+2400C>G (n.1289+2400C>G) c.1074C>G (p.Phe358Leu) | dbSNP |
| 10 | g.43113632C>T | CA469027873 | RET | c.1440C>T (p.Phe480=) n.1410C>T n.597C>T c.1836C>T (p.Phe612=) c.*430C>T (n.*430C>T) c.387C>T (p.Phe129=) c.1289+2400C>T (n.1289+2400C>T) c.1074C>T (p.Phe358=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113632_43113638del | CA2695203362 | RET | c.1440_1446del (p.Phe480LeufsTer24) n.1410_1416del n.597_603del c.1836_1842del (p.Phe612LeufsTer24) c.*430_*436del (n.*430_*436del) c.387_393del (p.Phe129LeufsTer24) c.1289+2400_1289+2406del (n.1289+2400_1289+2406del) c.1074_1080del (p.Phe358LeufsTer24) | |
| 10 | g.43113633C>A | CA376552778 | RET | c.1441C>A (p.Pro481Thr) n.1411C>A n.598C>A c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.*431C>A (n.*431C>A) c.388C>A (p.Pro130Thr) c.1289+2401C>A (n.1289+2401C>A) c.1075C>A (p.Pro359Thr) | dbSNP |
| 10 | g.43113633C>G | CA376552779 | RET | c.1441C>G (p.Pro481Ala) n.1411C>G n.598C>G c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.*431C>G (n.*431C>G) c.388C>G (p.Pro130Ala) c.1289+2401C>G (n.1289+2401C>G) c.1075C>G (p.Pro359Ala) | |
| 10 | g.43113633C>T | CA376552780 | RET | c.1441C>T (p.Pro481Ser) n.1411C>T n.598C>T c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.*431C>T (n.*431C>T) c.388C>T (p.Pro130Ser) c.1289+2401C>T (n.1289+2401C>T) c.1075C>T (p.Pro359Ser) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43113634C>A | CA376552781 | RET | c.1442C>A (p.Pro481His) n.1412C>A n.599C>A c.1838C>A (p.Pro613His) c.*432C>A (n.*432C>A) c.389C>A (p.Pro130His) c.1289+2402C>A (n.1289+2402C>A) c.1076C>A (p.Pro359His) | dbSNP |
| 10 | g.43113634C= | CA1905813062 | RET | c.1442C= (p.Pro481=) n.1412C= n.599C= c.1838C= (p.Pro613=) c.*432C= (n.*432C=) c.389C= (p.Pro130=) c.1289+2402C= (n.1289+2402C=) c.1076C= (p.Pro359=) | |
| 10 | g.43113634C>G | CA376552782 | RET | c.1442C>G (p.Pro481Arg) n.1412C>G n.599C>G c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.*432C>G (n.*432C>G) c.389C>G (p.Pro130Arg) c.1289+2402C>G (n.1289+2402C>G) c.1076C>G (p.Pro359Arg) | dbSNP |
| 10 | g.43113634C>T | CA035770 | RET | c.1442C>T (p.Pro481Leu) n.1412C>T n.599C>T c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.*432C>T (n.*432C>T) c.389C>T (p.Pro130Leu) c.1289+2402C>T (n.1289+2402C>T) c.1076C>T (p.Pro359Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43113635del | CA2721926490 | RET | c.1443del (p.Glu482ArgfsTer24) n.1413del n.600del c.1839del (p.Glu614ArgfsTer24) c.*433del (n.*433del) c.390del (p.Glu131ArgfsTer24) c.1289+2403del (n.1289+2403del) c.1077del (p.Glu360ArgfsTer24) | dbSNP |
| 10 | g.43113635T>A | CA469027875 | RET | c.1443T>A (p.Pro481=) n.1413T>A n.600T>A c.1839T>A (p.Pro613=) c.*433T>A (n.*433T>A) c.390T>A (p.Pro130=) c.1289+2403T>A (n.1289+2403T>A) c.1077T>A (p.Pro359=) | |
| 10 | g.43113635T>C | CA469027877 | RET | c.1443T>C (p.Pro481=) n.1413T>C n.600T>C c.1839T>C (p.Pro613=) c.*433T>C (n.*433T>C) c.390T>C (p.Pro130=) c.1289+2403T>C (n.1289+2403T>C) c.1077T>C (p.Pro359=) | |
| 10 | g.43113635T>G | CA469027876 | RET | c.1443T>G (p.Pro481=) n.1413T>G n.600T>G c.1839T>G (p.Pro613=) c.*433T>G (n.*433T>G) c.390T>G (p.Pro130=) c.1289+2403T>G (n.1289+2403T>G) c.1077T>G (p.Pro359=) | |
| 10 | g.43113635_43113638delinsTGAG | CA1905813063 | RET | c.1443_1446delinsTGAG (p.Pro481=) n.1413_1416delinsTGAG n.600_603delinsTGAG c.1839_1842delinsTGAG (p.Pro613=) c.*433_*436delinsTGAG (n.*433_*436delinsTGAG) c.390_393delinsTGAG (p.Pro130=) c.1289+2403_1289+2406delinsTGAG (n.1289+2403_1289+2406delinsTGAG) c.1077_1080delinsTGAG (p.Pro359=) | |
| 10 | g.43113636G>A | CA035793 | RET | c.1444G>A (p.Glu482Lys) n.1414G>A n.601G>A c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.*434G>A (n.*434G>A) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.1289+2404G>A (n.1289+2404G>A) c.1078G>A (p.Glu360Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113636G>C | CA376552784 | RET | c.1444G>C (p.Glu482Gln) n.1414G>C n.601G>C c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.*434G>C (n.*434G>C) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.1289+2404G>C (n.1289+2404G>C) c.1078G>C (p.Glu360Gln) | |
| 10 | g.43113636G= | CA1905813064 | RET | c.1444G= (p.Glu482=) n.1414G= n.601G= c.1840G= (p.Glu614=) c.*434G= (n.*434G=) c.391G= (p.Glu131=) c.1289+2404G= (n.1289+2404G=) c.1078G= (p.Glu360=) | |
| 10 | g.43113636G>T | CA376552783 | RET | c.1444G>T (p.Glu482Ter) n.1414G>T n.601G>T c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.*434G>T (n.*434G>T) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.1289+2404G>T (n.1289+2404G>T) c.1078G>T (p.Glu360Ter) | |
| 10 | g.43113642_43113644dup | CA2580615459 | RET | c.1450_1452dup (p.Glu484_Lys485insGlu) n.1420_1422dup n.607_609dup c.1846_1848dup (p.Glu616_Lys617insGlu) c.*440_*442dup (n.*440_*442dup) c.397_399dup (p.Glu133_Lys134insGlu) c.1289+2410_1289+2412dup (n.1289+2410_1289+2412dup) c.1084_1086dup (p.Glu362_Lys363insGlu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113642_43113644del | CA007965 | RET | c.1450_1452del (p.Glu484del) n.1420_1422del n.607_609del c.1846_1848del (p.Glu616del) c.*440_*442del (n.*440_*442del) c.397_399del (p.Glu133del) c.1289+2410_1289+2412del (n.1289+2410_1289+2412del) c.1084_1086del (p.Glu362del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113637A>C | CA376552785 | RET | c.1445A>C (p.Glu482Ala) n.1415A>C n.602A>C c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.*435A>C (n.*435A>C) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.1289+2405A>C (n.1289+2405A>C) c.1079A>C (p.Glu360Ala) | |
| 10 | g.43113637A>G | CA376552786 | RET | c.1445A>G (p.Glu482Gly) n.1415A>G n.602A>G c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.*435A>G (n.*435A>G) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.1289+2405A>G (n.1289+2405A>G) c.1079A>G (p.Glu360Gly) | |
| 10 | g.43113637A>T | CA376552787 | RET | c.1445A>T (p.Glu482Val) n.1415A>T n.602A>T c.1841A>T (p.Glu614Val) c.*435A>T (n.*435A>T) c.392A>T (p.Glu131Val) c.1289+2405A>T (n.1289+2405A>T) c.1079A>T (p.Glu360Val) | dbSNP |
| 10 | g.43113638G>A | CA469027878 | RET | c.1446G>A (p.Glu482=) n.1416G>A n.603G>A c.1842G>A (p.Glu614=) c.*436G>A (n.*436G>A) c.393G>A (p.Glu131=) c.1289+2406G>A (n.1289+2406G>A) c.1080G>A (p.Glu360=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113638G>C | CA376552788 | RET | c.1446G>C (p.Glu482Asp) n.1416G>C n.603G>C c.1842G>C (p.Glu614Asp) c.*436G>C (n.*436G>C) c.393G>C (p.Glu131Asp) c.1289+2406G>C (n.1289+2406G>C) c.1080G>C (p.Glu360Asp) | dbSNP |
| 10 | g.43113638G= | CA1905813065 | RET | c.1446G= (p.Glu482=) n.1416G= n.603G= c.1842G= (p.Glu614=) c.*436G= (n.*436G=) c.393G= (p.Glu131=) c.1289+2406G= (n.1289+2406G=) c.1080G= (p.Glu360=) | |
| 10 | g.43113638G>T | CA376552789 | RET | c.1446G>T (p.Glu482Asp) n.1416G>T n.603G>T c.1842G>T (p.Glu614Asp) c.*436G>T (n.*436G>T) c.393G>T (p.Glu131Asp) c.1289+2406G>T (n.1289+2406G>T) c.1080G>T (p.Glu360Asp) | |
| 10 | g.43113639G>A | CA376552790 | RET | c.1447G>A (p.Glu483Lys) n.1417G>A n.604G>A c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.*437G>A (n.*437G>A) c.394G>A (p.Glu132Lys) c.1289+2407G>A (n.1289+2407G>A) c.1081G>A (p.Glu361Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.43113639G>C | CA376552791 | RET | c.1447G>C (p.Glu483Gln) n.1417G>C n.604G>C c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.*437G>C (n.*437G>C) c.394G>C (p.Glu132Gln) c.1289+2407G>C (n.1289+2407G>C) c.1081G>C (p.Glu361Gln) | dbSNP |
| 10 | g.43113639G= | CA1905813066 | RET | c.1447G= (p.Glu483=) n.1417G= n.604G= c.1843G= (p.Glu615=) c.*437G= (n.*437G=) c.394G= (p.Glu132=) c.1289+2407G= (n.1289+2407G=) c.1081G= (p.Glu361=) | |
| 10 | g.43113639G>T | CA376552792 | RET | c.1447G>T (p.Glu483Ter) n.1417G>T n.604G>T c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.*437G>T (n.*437G>T) c.394G>T (p.Glu132Ter) c.1289+2407G>T (n.1289+2407G>T) c.1081G>T (p.Glu361Ter) | dbSNP |
| 10 | g.43113640A>C | CA376552793 | RET | c.1448A>C (p.Glu483Ala) n.1418A>C n.605A>C c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.*438A>C (n.*438A>C) c.395A>C (p.Glu132Ala) c.1289+2408A>C (n.1289+2408A>C) c.1082A>C (p.Glu361Ala) | |
| 10 | g.43113640A>G | CA376552794 | RET | c.1448A>G (p.Glu483Gly) n.1418A>G n.605A>G c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.*438A>G (n.*438A>G) c.395A>G (p.Glu132Gly) c.1289+2408A>G (n.1289+2408A>G) c.1082A>G (p.Glu361Gly) | |
| 10 | g.43113640A>T | CA376552795 | RET | c.1448A>T (p.Glu483Val) n.1418A>T n.605A>T c.1844A>T (p.Glu615Val) c.*438A>T (n.*438A>T) c.395A>T (p.Glu132Val) c.1289+2408A>T (n.1289+2408A>T) c.1082A>T (p.Glu361Val) | dbSNP |