Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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17g.43106458_43106535delCA2581463403BRCA1n.199_276del
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c.-99+18738_-99+18815del (n.-99+18738_-99+18815del)
n.296_351+22del
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17g.43106526_43106528delinsTGCCA2260791632BRCA1n.204_206delinsGCA
c.140_142delinsGCA (p.Cys47=)
c.135-1572_135-1570delinsGCA (n.135-1572_135-1570delinsGCA)
c.-2_1delinsGCA
c.-218-11668_-218-11666delinsGCA (n.-218-11668_-218-11666delinsGCA)
c.*76_*78delinsGCA (n.*76_*78delinsGCA)
n.383_385delinsGCA
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c.4+18654_4+18656delinsGCA (n.4+18654_4+18656delinsGCA)
c.-44+18743_-44+18745delinsGCA (n.-44+18743_-44+18745delinsGCA)
c.-99+18743_-99+18745delinsGCA (n.-99+18743_-99+18745delinsGCA)
n.301_303delinsGCA
n.342_344delinsGCA
17g.43106526_43106529delinsTGCACA2260791631BRCA1n.203_206delinsTGCA
c.139_142delinsTGCA (p.Cys47=)
c.135-1573_135-1570delinsTGCA (n.135-1573_135-1570delinsTGCA)
c.-3_1delinsTGCA
c.-218-11669_-218-11666delinsTGCA (n.-218-11669_-218-11666delinsTGCA)
c.*75_*78delinsTGCA (n.*75_*78delinsTGCA)
n.382_385delinsTGCA
c.*13_*16delinsTGCA (n.*13_*16delinsTGCA)
c.4+18653_4+18656delinsTGCA (n.4+18653_4+18656delinsTGCA)
c.-44+18742_-44+18745delinsTGCA (n.-44+18742_-44+18745delinsTGCA)
c.-99+18742_-99+18745delinsTGCA (n.-99+18742_-99+18745delinsTGCA)
n.300_303delinsTGCA
n.341_344delinsTGCA
17g.43106527_43106528delCA983879850BRCA1n.204_205del
c.140_141del (p.Cys47TyrfsTer18)
c.135-1572_135-1571del (n.135-1572_135-1571del)
c.-2_-1del (n.-2_-1del)
c.-218-11668_-218-11667del (n.-218-11668_-218-11667del)
c.*76_*77del (n.*76_*77del)
n.383_384del
c.*14_*15del (n.*14_*15del)
c.140_141del (p.Cys47TyrfsTer?)
c.4+18654_4+18655del (n.4+18654_4+18655del)
c.-44+18743_-44+18744del (n.-44+18743_-44+18744del)
c.-99+18743_-99+18744del (n.-99+18743_-99+18744del)
n.301_302del
n.342_343del
 dbSNP
17g.43106527_43106529delCA2260791634BRCA1n.203_205del
c.139_141del (p.Cys47del)
c.135-1573_135-1571del (n.135-1573_135-1571del)
c.-3_-1del (n.-3_-1del)
c.-218-11669_-218-11667del (n.-218-11669_-218-11667del)
c.*75_*77del (n.*75_*77del)
n.382_384del
c.*13_*15del (n.*13_*15del)
c.4+18653_4+18655del (n.4+18653_4+18655del)
c.-44+18742_-44+18744del (n.-44+18742_-44+18744del)
c.-99+18742_-99+18744del (n.-99+18742_-99+18744del)
n.300_302del
n.341_343del
 dbSNP
17g.43106527_43106531delinsAAATCTATAAATTCA2825002528BRCA1n.201_205delinsAATTTATAGATTT
c.137_141delinsAATTTATAGATTT (p.Phe46Ter)
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c.-5_-1delinsAATTTATAGATTT (n.-5_-1delinsAATTTATAGATTT)
c.-218-11671_-218-11667delinsAATTTATAGATTT (n.-218-11671_-218-11667delinsAATTTATAGATTT)
c.*73_*77delinsAATTTATAGATTT (n.*73_*77delinsAATTTATAGATTT)
n.380_384delinsAATTTATAGATTT
c.*11_*15delinsAATTTATAGATTT (n.*11_*15delinsAATTTATAGATTT)
c.4+18651_4+18655delinsAATTTATAGATTT (n.4+18651_4+18655delinsAATTTATAGATTT)
c.-44+18740_-44+18744delinsAATTTATAGATTT (n.-44+18740_-44+18744delinsAATTTATAGATTT)
c.-99+18740_-99+18744delinsAATTTATAGATTT (n.-99+18740_-99+18744delinsAATTTATAGATTT)
n.298_302delinsAATTTATAGATTT
n.339_343delinsAATTTATAGATTT
 ClinVar
17g.43106528C>ACA000952BRCA1n.204G>T
c.140G>T (p.Cys47Phe)
c.135-1572G>T (n.135-1572G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.-218-11668G>T (n.-218-11668G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.383G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.4+18654G>T (n.4+18654G>T)
c.-44+18743G>T (n.-44+18743G>T)
c.-99+18743G>T (n.-99+18743G>T)
n.301G>T
n.342G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43106528C=CA2260791636BRCA1n.204G=
c.140G= (p.Cys47=)
c.135-1572G= (n.135-1572G=)
c.-2G= (n.-2G=)
c.-218-11668G= (n.-218-11668G=)
c.*76G= (n.*76G=)
n.383G=
c.*14G= (n.*14G=)
c.4+18654G= (n.4+18654G=)
c.-44+18743G= (n.-44+18743G=)
c.-99+18743G= (n.-99+18743G=)
n.301G=
n.342G=
17g.43106528C>GCA10601874BRCA1n.204G>C
c.140G>C (p.Cys47Ser)
c.135-1572G>C (n.135-1572G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.-218-11668G>C (n.-218-11668G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.383G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.4+18654G>C (n.4+18654G>C)
c.-44+18743G>C (n.-44+18743G>C)
c.-99+18743G>C (n.-99+18743G>C)
n.301G>C
n.342G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43106528C>TCA000951BRCA1n.204G>A
c.140G>A (p.Cys47Tyr)
c.135-1572G>A (n.135-1572G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.-218-11668G>A (n.-218-11668G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.383G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.4+18654G>A (n.4+18654G>A)
c.-44+18743G>A (n.-44+18743G>A)
c.-99+18743G>A (n.-99+18743G>A)
n.301G>A
n.342G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43106528_43106529delinsGGCA2579962002BRCA1n.203_204delinsCC
c.139_140delinsCC (p.Cys47Pro)
c.135-1573_135-1572delinsCC (n.135-1573_135-1572delinsCC)
c.-3_-2delinsCC (n.-3_-2delinsCC)
c.-218-11669_-218-11668delinsCC (n.-218-11669_-218-11668delinsCC)
c.*75_*76delinsCC (n.*75_*76delinsCC)
n.382_383delinsCC
c.*13_*14delinsCC (n.*13_*14delinsCC)
c.4+18653_4+18654delinsCC (n.4+18653_4+18654delinsCC)
c.-44+18742_-44+18743delinsCC (n.-44+18742_-44+18743delinsCC)
c.-99+18742_-99+18743delinsCC (n.-99+18742_-99+18743delinsCC)
n.300_301delinsCC
n.341_342delinsCC
17g.43106529A=CA2260791637BRCA1n.203T=
c.139T= (p.Cys47=)
c.135-1573T= (n.135-1573T=)
c.-3T= (n.-3T=)
c.-218-11669T= (n.-218-11669T=)
c.*75T= (n.*75T=)
n.382T=
c.*13T= (n.*13T=)
c.4+18653T= (n.4+18653T=)
c.-44+18742T= (n.-44+18742T=)
c.-99+18742T= (n.-99+18742T=)
n.300T=
n.341T=
17g.43106529A>CCA000943BRCA1n.203T>G
c.139T>G (p.Cys47Gly)
c.135-1573T>G (n.135-1573T>G)
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.-218-11669T>G (n.-218-11669T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.382T>G
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.4+18653T>G (n.4+18653T>G)
c.-44+18742T>G (n.-44+18742T>G)
c.-99+18742T>G (n.-99+18742T>G)
n.300T>G
n.341T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43106529A>GCA10601875BRCA1n.203T>C
c.139T>C (p.Cys47Arg)
c.135-1573T>C (n.135-1573T>C)
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.-218-11669T>C (n.-218-11669T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.382T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.4+18653T>C (n.4+18653T>C)
c.-44+18742T>C (n.-44+18742T>C)
c.-99+18742T>C (n.-99+18742T>C)
n.300T>C
n.341T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43106529A>TCA10601876BRCA1n.203T>A
c.139T>A (p.Cys47Ser)
c.135-1573T>A (n.135-1573T>A)
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.-218-11669T>A (n.-218-11669T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.382T>A
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.4+18653T>A (n.4+18653T>A)
c.-44+18742T>A (n.-44+18742T>A)
c.-99+18742T>A (n.-99+18742T>A)
n.300T>A
n.341T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43106532dupCA000931BRCA1n.203dup
c.139dup (p.Cys47LeufsTer19)
c.135-1573dup (n.135-1573dup)
c.-3dup (n.-3dup)
c.-218-11669dup (n.-218-11669dup)
c.*75dup (n.*75dup)
n.382dup
c.*13dup (n.*13dup)
c.139dup (p.Cys47LeufsTer?)
c.4+18653dup (n.4+18653dup)
c.-44+18742dup (n.-44+18742dup)
c.-99+18742dup (n.-99+18742dup)
n.300dup
n.341dup
 ClinVar dbSNP
17g.43106532delCA2499224629BRCA1n.203del
c.139del (p.Cys47AlafsTer3)
c.135-1573del (n.135-1573del)
c.-3del (n.-3del)
c.-218-11669del (n.-218-11669del)
c.*75del (n.*75del)
n.382del
c.*13del (n.*13del)
c.4+18653del (n.4+18653del)
c.-44+18742del (n.-44+18742del)
c.-99+18742del (n.-99+18742del)
n.300del
n.341del
 gnomAD v4
17g.43106530_43106532delCA2579962005BRCA1n.201_203del
c.137_139del (p.Phe46del)
c.135-1575_135-1573del (n.135-1575_135-1573del)
c.-5_-3del (n.-5_-3del)
c.-218-11671_-218-11669del (n.-218-11671_-218-11669del)
c.*73_*75del (n.*73_*75del)
n.380_382del
c.*11_*13del (n.*11_*13del)
c.4+18651_4+18653del (n.4+18651_4+18653del)
c.-44+18740_-44+18742del (n.-44+18740_-44+18742del)
c.-99+18740_-99+18742del (n.-99+18740_-99+18742del)
n.298_300del
n.339_341del
17g.43106530A=CA2260791638BRCA1n.202T=
c.138T= (p.Phe46=)
c.135-1574T= (n.135-1574T=)
c.-4T= (n.-4T=)
c.-218-11670T= (n.-218-11670T=)
c.*74T= (n.*74T=)
n.381T=
c.*12T= (n.*12T=)
c.4+18652T= (n.4+18652T=)
c.-44+18741T= (n.-44+18741T=)
c.-99+18741T= (n.-99+18741T=)
n.299T=
n.340T=
17g.43106530A>CCA10601877BRCA1n.202T>G
c.138T>G (p.Phe46Leu)
c.135-1574T>G (n.135-1574T>G)
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.-218-11670T>G (n.-218-11670T>G)
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.381T>G
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.4+18652T>G (n.4+18652T>G)
c.-44+18741T>G (n.-44+18741T>G)
c.-99+18741T>G (n.-99+18741T>G)
n.299T>G
n.340T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43106530A>GCA500128247BRCA1n.202T>C
c.138T>C (p.Phe46=)
c.135-1574T>C (n.135-1574T>C)
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.-218-11670T>C (n.-218-11670T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.381T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.4+18652T>C (n.4+18652T>C)
c.-44+18741T>C (n.-44+18741T>C)
c.-99+18741T>C (n.-99+18741T>C)
n.299T>C
n.340T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43106530A>TCA10601878BRCA1n.202T>A
c.138T>A (p.Phe46Leu)
c.135-1574T>A (n.135-1574T>A)
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.-218-11670T>A (n.-218-11670T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.381T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.4+18652T>A (n.4+18652T>A)
c.-44+18741T>A (n.-44+18741T>A)
c.-99+18741T>A (n.-99+18741T>A)
n.299T>A
n.340T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43106530_43106531insGCACA2579962003BRCA1n.202_203insGCT
c.138_139insGCT (p.Phe46_Cys47insAla)
c.135-1574_135-1573insGCT (n.135-1574_135-1573insGCT)
c.-4_-3insGCT (n.-4_-3insGCT)
c.-218-11670_-218-11669insGCT (n.-218-11670_-218-11669insGCT)
c.*74_*75insGCT (n.*74_*75insGCT)
n.381_382insGCT
c.*12_*13insGCT (n.*12_*13insGCT)
c.4+18652_4+18653insGCT (n.4+18652_4+18653insGCT)
c.-44+18741_-44+18742insGCT (n.-44+18741_-44+18742insGCT)
c.-99+18741_-99+18742insGCT (n.-99+18741_-99+18742insGCT)
n.299_300insGCT
n.340_341insGCT
17g.43106530_43106532delinsGGGCA2579962004BRCA1n.200_202delinsCCC
c.136_138delinsCCC (p.Phe46Pro)
c.135-1576_135-1574delinsCCC (n.135-1576_135-1574delinsCCC)
c.-6_-4delinsCCC (n.-6_-4delinsCCC)
c.-218-11672_-218-11670delinsCCC (n.-218-11672_-218-11670delinsCCC)
c.*72_*74delinsCCC (n.*72_*74delinsCCC)
n.379_381delinsCCC
c.*10_*12delinsCCC (n.*10_*12delinsCCC)
c.4+18650_4+18652delinsCCC (n.4+18650_4+18652delinsCCC)
c.-44+18739_-44+18741delinsCCC (n.-44+18739_-44+18741delinsCCC)
c.-99+18739_-99+18741delinsCCC (n.-99+18739_-99+18741delinsCCC)
n.297_299delinsCCC
n.338_340delinsCCC
17g.43106531A=CA2260791639BRCA1n.201T=
c.137T= (p.Phe46=)
c.135-1575T= (n.135-1575T=)
c.-5T= (n.-5T=)
c.-218-11671T= (n.-218-11671T=)
c.*73T= (n.*73T=)
n.380T=
c.*11T= (n.*11T=)
c.4+18651T= (n.4+18651T=)
c.-44+18740T= (n.-44+18740T=)
c.-99+18740T= (n.-99+18740T=)
n.298T=
n.339T=
17g.43106531A>CCA10601879BRCA1n.201T>G
c.137T>G (p.Phe46Cys)
c.135-1575T>G (n.135-1575T>G)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.-218-11671T>G (n.-218-11671T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.380T>G
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.4+18651T>G (n.4+18651T>G)
c.-44+18740T>G (n.-44+18740T>G)
c.-99+18740T>G (n.-99+18740T>G)
n.298T>G
n.339T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43106531A>GCA10601880BRCA1n.201T>C
c.137T>C (p.Phe46Ser)
c.135-1575T>C (n.135-1575T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.-218-11671T>C (n.-218-11671T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.380T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.4+18651T>C (n.4+18651T>C)
c.-44+18740T>C (n.-44+18740T>C)
c.-99+18740T>C (n.-99+18740T>C)
n.298T>C
n.339T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43106531A>TCA10601881BRCA1n.201T>A
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.135-1575T>A (n.135-1575T>A)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.-218-11671T>A (n.-218-11671T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.380T>A
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.4+18651T>A (n.4+18651T>A)
c.-44+18740T>A (n.-44+18740T>A)
c.-99+18740T>A (n.-99+18740T>A)
n.298T>A
n.339T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43106531_43106532insTCTATAAATTCA983879859BRCA1n.200_201insAATTTATAGA
c.136_137insAATTTATAGA (p.Phe46Ter)
c.135-1576_135-1575insAATTTATAGA (n.135-1576_135-1575insAATTTATAGA)
c.-6_-5insAATTTATAGA (n.-6_-5insAATTTATAGA)
c.-218-11672_-218-11671insAATTTATAGA (n.-218-11672_-218-11671insAATTTATAGA)
c.*72_*73insAATTTATAGA (n.*72_*73insAATTTATAGA)
n.379_380insAATTTATAGA
c.*10_*11insAATTTATAGA (n.*10_*11insAATTTATAGA)
c.4+18650_4+18651insAATTTATAGA (n.4+18650_4+18651insAATTTATAGA)
c.-44+18739_-44+18740insAATTTATAGA (n.-44+18739_-44+18740insAATTTATAGA)
c.-99+18739_-99+18740insAATTTATAGA (n.-99+18739_-99+18740insAATTTATAGA)
n.297_298insAATTTATAGA
n.338_339insAATTTATAGA
 dbSNP
17g.43106532A=CA2260791640BRCA1n.200T=
c.136T= (p.Phe46=)
c.135-1576T= (n.135-1576T=)
c.-6T= (n.-6T=)
c.-218-11672T= (n.-218-11672T=)
c.*72T= (n.*72T=)
n.379T=
c.*10T= (n.*10T=)
c.4+18650T= (n.4+18650T=)
c.-44+18739T= (n.-44+18739T=)
c.-99+18739T= (n.-99+18739T=)
n.297T=
n.338T=
17g.43106532A>CCA10601882BRCA1n.200T>G
c.136T>G (p.Phe46Val)
c.135-1576T>G (n.135-1576T>G)
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.-218-11672T>G (n.-218-11672T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.379T>G
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.4+18650T>G (n.4+18650T>G)
c.-44+18739T>G (n.-44+18739T>G)
c.-99+18739T>G (n.-99+18739T>G)
n.297T>G
n.338T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43106532A>GCA10601883BRCA1n.200T>C
c.136T>C (p.Phe46Leu)
c.135-1576T>C (n.135-1576T>C)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.-218-11672T>C (n.-218-11672T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.379T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.4+18650T>C (n.4+18650T>C)
c.-44+18739T>C (n.-44+18739T>C)
c.-99+18739T>C (n.-99+18739T>C)
n.297T>C
n.338T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43106532A>TCA10601884BRCA1n.200T>A
c.136T>A (p.Phe46Ile)
c.135-1576T>A (n.135-1576T>A)
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.-218-11672T>A (n.-218-11672T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.379T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.4+18650T>A (n.4+18650T>A)
c.-44+18739T>A (n.-44+18739T>A)
c.-99+18739T>A (n.-99+18739T>A)
n.297T>A
n.338T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43106532_43115727delCA913189785BRCA1n.197_200del
c.133_136del
c.133_135-1576del
c.-8+8290_-6del
c.-219+9544_-218-11672del (n.-219+9544_-218-11672del)
c.-9_-6del
c.133_*72del
n.376_379del
c.133_*10del
c.4+9455_4+18650del (n.4+9455_4+18650del)
c.-44+9544_-44+18739del (n.-44+9544_-44+18739del)
c.-99+9544_-99+18739del (n.-99+9544_-99+18739del)
n.294_297del
n.335_338del
17g.43106532_43106533insAGCCA2579962006BRCA1n.199_200insGCT
c.135_136insGCT (p.Lys45_Phe46insAla)
c.135-1577_135-1576insGCT (n.135-1577_135-1576insGCT)
c.-7_-6insGCT (n.-7_-6insGCT)
c.-218-11673_-218-11672insGCT (n.-218-11673_-218-11672insGCT)
c.*71_*72insGCT (n.*71_*72insGCT)
n.378_379insGCT
c.*9_*10insGCT (n.*9_*10insGCT)
c.4+18649_4+18650insGCT (n.4+18649_4+18650insGCT)
c.-44+18738_-44+18739insGCT (n.-44+18738_-44+18739insGCT)
c.-99+18738_-99+18739insGCT (n.-99+18738_-99+18739insGCT)
n.296_297insGCT
n.337_338insGCT
17g.43106533T>ACA000905BRCA1n.199A>T
c.135A>T (p.Lys45Asn)
c.135-1577A>T (n.135-1577A>T)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.-218-11673A>T (n.-218-11673A>T)
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.378A>T
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.4+18649A>T (n.4+18649A>T)
c.-44+18738A>T (n.-44+18738A>T)
c.-99+18738A>T (n.-99+18738A>T)
n.296A>T
n.337A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43106533T>CCA500128254BRCA1n.199A>G
c.135A>G (p.Lys45=)
c.135-1577A>G (n.135-1577A>G)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.-218-11673A>G (n.-218-11673A>G)
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.378A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.4+18649A>G (n.4+18649A>G)
c.-44+18738A>G (n.-44+18738A>G)
c.-99+18738A>G (n.-99+18738A>G)
n.296A>G
n.337A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43106533T>GCA10601885BRCA1n.199A>C
c.135A>C (p.Lys45Asn)
c.135-1577A>C (n.135-1577A>C)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.-218-11673A>C (n.-218-11673A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.378A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.4+18649A>C (n.4+18649A>C)
c.-44+18738A>C (n.-44+18738A>C)
c.-99+18738A>C (n.-99+18738A>C)
n.296A>C
n.337A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43106533T=CA2260791641BRCA1n.199A=
c.135A= (p.Lys45=)
c.135-1577A= (n.135-1577A=)
c.-7A= (n.-7A=)
c.-218-11673A= (n.-218-11673A=)
c.*71A= (n.*71A=)
n.378A=
c.*9A= (n.*9A=)
c.4+18649A= (n.4+18649A=)
c.-44+18738A= (n.-44+18738A=)
c.-99+18738A= (n.-99+18738A=)
n.296A=
n.337A=
17g.43106534_43115727delCA916080910BRCA1n.198_199del
c.134_135del
c.134_135-1577del
c.-8+8291_-7del
c.-219+9545_-218-11673del (n.-219+9545_-218-11673del)
c.-8_-7del
c.134_*71del
n.377_378del
c.134_*9del
c.4+9456_4+18649del (n.4+9456_4+18649del)
c.-44+9545_-44+18738del (n.-44+9545_-44+18738del)
c.-99+9545_-99+18738del (n.-99+9545_-99+18738del)
n.295_296del
n.336_337del
17g.43106534C>ACA000895BRCA1n.199-1G>T
c.135-1G>T (n.135-1G>T)
c.135-1578G>T (n.135-1578G>T)
c.-7-1G>T (n.-7-1G>T)
c.-218-11674G>T (n.-218-11674G>T)
c.*71-1G>T (n.*71-1G>T)
n.378-1G>T
c.*9-1G>T (n.*9-1G>T)
c.4+18648G>T (n.4+18648G>T)
c.-44+18737G>T (n.-44+18737G>T)
c.-99+18737G>T (n.-99+18737G>T)
n.296-1G>T
n.337-1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106534C=CA2260791643BRCA1n.199-1G=
c.135-1G= (n.135-1G=)
c.135-1578G= (n.135-1578G=)
c.-7-1G= (n.-7-1G=)
c.-218-11674G= (n.-218-11674G=)
c.*71-1G= (n.*71-1G=)
n.378-1G=
c.*9-1G= (n.*9-1G=)
c.4+18648G= (n.4+18648G=)
c.-44+18737G= (n.-44+18737G=)
c.-99+18737G= (n.-99+18737G=)
n.296-1G=
n.337-1G=
17g.43106534C>GCA000894BRCA1n.199-1G>C
c.135-1G>C (n.135-1G>C)
c.135-1578G>C (n.135-1578G>C)
c.-7-1G>C (n.-7-1G>C)
c.-218-11674G>C (n.-218-11674G>C)
c.*71-1G>C (n.*71-1G>C)
n.378-1G>C
c.*9-1G>C (n.*9-1G>C)
c.4+18648G>C (n.4+18648G>C)
c.-44+18737G>C (n.-44+18737G>C)
c.-99+18737G>C (n.-99+18737G>C)
n.296-1G>C
n.337-1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43106534C>TCA10584576BRCA1n.199-1G>A
c.135-1G>A (n.135-1G>A)
c.135-1578G>A (n.135-1578G>A)
c.-7-1G>A (n.-7-1G>A)
c.-218-11674G>A (n.-218-11674G>A)
c.*71-1G>A (n.*71-1G>A)
n.378-1G>A
c.*9-1G>A (n.*9-1G>A)
c.4+18648G>A (n.4+18648G>A)
c.-44+18737G>A (n.-44+18737G>A)
c.-99+18737G>A (n.-99+18737G>A)
n.296-1G>A
n.337-1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43106534_43106541delinsCTATAAATCA2260791642BRCA1n.199-8_199-1delinsATTTATAG
c.135-8_135-1delinsATTTATAG (n.135-8_135-1delinsATTTATAG)
c.135-1585_135-1578delinsATTTATAG (n.135-1585_135-1578delinsATTTATAG)
c.-7-8_-7-1delinsATTTATAG (n.-7-8_-7-1delinsATTTATAG)
c.-218-11681_-218-11674delinsATTTATAG (n.-218-11681_-218-11674delinsATTTATAG)
c.*71-8_*71-1delinsATTTATAG (n.*71-8_*71-1delinsATTTATAG)
n.378-8_378-1delinsATTTATAG
c.*9-8_*9-1delinsATTTATAG (n.*9-8_*9-1delinsATTTATAG)
c.4+18641_4+18648delinsATTTATAG (n.4+18641_4+18648delinsATTTATAG)
c.-44+18730_-44+18737delinsATTTATAG (n.-44+18730_-44+18737delinsATTTATAG)
c.-99+18730_-99+18737delinsATTTATAG (n.-99+18730_-99+18737delinsATTTATAG)
n.296-8_296-1delinsATTTATAG
n.337-8_337-1delinsATTTATAG
17g.43106535T>ACA10601886BRCA1n.199-2A>T
c.135-2A>T (n.135-2A>T)
c.135-1579A>T (n.135-1579A>T)
c.-7-2A>T (n.-7-2A>T)
c.-218-11675A>T (n.-218-11675A>T)
c.*71-2A>T (n.*71-2A>T)
n.378-2A>T
c.*9-2A>T (n.*9-2A>T)
c.4+18647A>T (n.4+18647A>T)
c.-44+18736A>T (n.-44+18736A>T)
c.-99+18736A>T (n.-99+18736A>T)
n.296-2A>T
n.337-2A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43106535T>CCA000897BRCA1n.199-2A>G
c.135-2A>G (n.135-2A>G)
c.135-1579A>G (n.135-1579A>G)
c.-7-2A>G (n.-7-2A>G)
c.-218-11675A>G (n.-218-11675A>G)
c.*71-2A>G (n.*71-2A>G)
n.378-2A>G
c.*9-2A>G (n.*9-2A>G)
c.4+18647A>G (n.4+18647A>G)
c.-44+18736A>G (n.-44+18736A>G)
c.-99+18736A>G (n.-99+18736A>G)
n.296-2A>G
n.337-2A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43106535T>GCA10601887BRCA1n.199-2A>C
c.135-2A>C (n.135-2A>C)
c.135-1579A>C (n.135-1579A>C)
c.-7-2A>C (n.-7-2A>C)
c.-218-11675A>C (n.-218-11675A>C)
c.*71-2A>C (n.*71-2A>C)
n.378-2A>C
c.*9-2A>C (n.*9-2A>C)
c.4+18647A>C (n.4+18647A>C)
c.-44+18736A>C (n.-44+18736A>C)
c.-99+18736A>C (n.-99+18736A>C)
n.296-2A>C
n.337-2A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43106535T=CA2260791644BRCA1n.199-2A=
c.135-2A= (n.135-2A=)
c.135-1579A= (n.135-1579A=)
c.-7-2A= (n.-7-2A=)
c.-218-11675A= (n.-218-11675A=)
c.*71-2A= (n.*71-2A=)
n.378-2A=
c.*9-2A= (n.*9-2A=)
c.4+18647A= (n.4+18647A=)
c.-44+18736A= (n.-44+18736A=)
c.-99+18736A= (n.-99+18736A=)
n.296-2A=
n.337-2A=
17g.43106541_43106547delCA658656681BRCA1n.199-8_199-2del
c.135-8_135-2del (n.135-8_135-2del)
c.135-1585_135-1579del (n.135-1585_135-1579del)
c.-7-8_-7-2del (n.-7-8_-7-2del)
c.-218-11681_-218-11675del (n.-218-11681_-218-11675del)
c.*71-8_*71-2del (n.*71-8_*71-2del)
n.378-8_378-2del
c.*9-8_*9-2del (n.*9-8_*9-2del)
c.4+18641_4+18647del (n.4+18641_4+18647del)
c.-44+18730_-44+18736del (n.-44+18730_-44+18736del)
c.-99+18730_-99+18736del (n.-99+18730_-99+18736del)
n.296-8_296-2del
n.337-8_337-2del
 ClinVar dbSNP
17g.43106536A=CA2260791645BRCA1n.199-3T=
c.135-3T= (n.135-3T=)
c.135-1580T= (n.135-1580T=)
c.-7-3T= (n.-7-3T=)
c.-218-11676T= (n.-218-11676T=)
c.*71-3T= (n.*71-3T=)
n.378-3T=
c.*9-3T= (n.*9-3T=)
c.4+18646T= (n.4+18646T=)
c.-44+18735T= (n.-44+18735T=)
c.-99+18735T= (n.-99+18735T=)
n.296-3T=
n.337-3T=
17g.43106536A>CCA916080911BRCA1n.199-3T>G
c.135-3T>G (n.135-3T>G)
c.135-1580T>G (n.135-1580T>G)
c.-7-3T>G (n.-7-3T>G)
c.-218-11676T>G (n.-218-11676T>G)
c.*71-3T>G (n.*71-3T>G)
n.378-3T>G
c.*9-3T>G (n.*9-3T>G)
c.4+18646T>G (n.4+18646T>G)
c.-44+18735T>G (n.-44+18735T>G)
c.-99+18735T>G (n.-99+18735T>G)
n.296-3T>G
n.337-3T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43106536A>GCA053118BRCA1n.199-3T>C
c.135-3T>C (n.135-3T>C)
c.135-1580T>C (n.135-1580T>C)
c.-7-3T>C (n.-7-3T>C)
c.-218-11676T>C (n.-218-11676T>C)
c.*71-3T>C (n.*71-3T>C)
n.378-3T>C
c.*9-3T>C (n.*9-3T>C)
c.4+18646T>C (n.4+18646T>C)
c.-44+18735T>C (n.-44+18735T>C)
c.-99+18735T>C (n.-99+18735T>C)
n.296-3T>C
n.337-3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43106536A>TCA916080912BRCA1n.199-3T>A
c.135-3T>A (n.135-3T>A)
c.135-1580T>A (n.135-1580T>A)
c.-7-3T>A (n.-7-3T>A)
c.-218-11676T>A (n.-218-11676T>A)
c.*71-3T>A (n.*71-3T>A)
n.378-3T>A
c.*9-3T>A (n.*9-3T>A)
c.4+18646T>A (n.4+18646T>A)
c.-44+18735T>A (n.-44+18735T>A)
c.-99+18735T>A (n.-99+18735T>A)
n.296-3T>A
n.337-3T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43106537T>ACA916080913BRCA1n.199-4A>T
c.135-4A>T (n.135-4A>T)
c.135-1581A>T (n.135-1581A>T)
c.-7-4A>T (n.-7-4A>T)
c.-218-11677A>T (n.-218-11677A>T)
c.*71-4A>T (n.*71-4A>T)
n.378-4A>T
c.*9-4A>T (n.*9-4A>T)
c.4+18645A>T (n.4+18645A>T)
c.-44+18734A>T (n.-44+18734A>T)
c.-99+18734A>T (n.-99+18734A>T)
n.296-4A>T
n.337-4A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43106537T>CCA915950068BRCA1n.199-4A>G
c.135-4A>G (n.135-4A>G)
c.135-1581A>G (n.135-1581A>G)
c.-7-4A>G (n.-7-4A>G)
c.-218-11677A>G (n.-218-11677A>G)
c.*71-4A>G (n.*71-4A>G)
n.378-4A>G
c.*9-4A>G (n.*9-4A>G)
c.4+18645A>G (n.4+18645A>G)
c.-44+18734A>G (n.-44+18734A>G)
c.-99+18734A>G (n.-99+18734A>G)
n.296-4A>G
n.337-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43106537T>GCA916080914BRCA1n.199-4A>C
c.135-4A>C (n.135-4A>C)
c.135-1581A>C (n.135-1581A>C)
c.-7-4A>C (n.-7-4A>C)
c.-218-11677A>C (n.-218-11677A>C)
c.*71-4A>C (n.*71-4A>C)
n.378-4A>C
c.*9-4A>C (n.*9-4A>C)
c.4+18645A>C (n.4+18645A>C)
c.-44+18734A>C (n.-44+18734A>C)
c.-99+18734A>C (n.-99+18734A>C)
n.296-4A>C
n.337-4A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43106537T=CA2260791646BRCA1n.199-4A=
c.135-4A= (n.135-4A=)
c.135-1581A= (n.135-1581A=)
c.-7-4A= (n.-7-4A=)
c.-218-11677A= (n.-218-11677A=)
c.*71-4A= (n.*71-4A=)
n.378-4A=
c.*9-4A= (n.*9-4A=)
c.4+18645A= (n.4+18645A=)
c.-44+18734A= (n.-44+18734A=)
c.-99+18734A= (n.-99+18734A=)
n.296-4A=
n.337-4A=
17g.43106538A=CA2260791647BRCA1n.199-5T=
c.135-5T= (n.135-5T=)
c.135-1582T= (n.135-1582T=)
c.-7-5T= (n.-7-5T=)
c.-218-11678T= (n.-218-11678T=)
c.*71-5T= (n.*71-5T=)
n.378-5T=
c.*9-5T= (n.*9-5T=)
c.4+18644T= (n.4+18644T=)
c.-44+18733T= (n.-44+18733T=)
c.-99+18733T= (n.-99+18733T=)
n.296-5T=
n.337-5T=
17g.43106538A>CCA916080916BRCA1n.199-5T>G
c.135-5T>G (n.135-5T>G)
c.135-1582T>G (n.135-1582T>G)
c.-7-5T>G (n.-7-5T>G)
c.-218-11678T>G (n.-218-11678T>G)
c.*71-5T>G (n.*71-5T>G)
n.378-5T>G
c.*9-5T>G (n.*9-5T>G)
c.4+18644T>G (n.4+18644T>G)
c.-44+18733T>G (n.-44+18733T>G)
c.-99+18733T>G (n.-99+18733T>G)
n.296-5T>G
n.337-5T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43106538A>GCA000901BRCA1n.199-5T>C
c.135-5T>C (n.135-5T>C)
c.135-1582T>C (n.135-1582T>C)
c.-7-5T>C (n.-7-5T>C)
c.-218-11678T>C (n.-218-11678T>C)
c.*71-5T>C (n.*71-5T>C)
n.378-5T>C
c.*9-5T>C (n.*9-5T>C)
c.4+18644T>C (n.4+18644T>C)
c.-44+18733T>C (n.-44+18733T>C)
c.-99+18733T>C (n.-99+18733T>C)
n.296-5T>C
n.337-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43106538A>TCA916080915BRCA1n.199-5T>A
c.135-5T>A (n.135-5T>A)
c.135-1582T>A (n.135-1582T>A)
c.-7-5T>A (n.-7-5T>A)
c.-218-11678T>A (n.-218-11678T>A)
c.*71-5T>A (n.*71-5T>A)
n.378-5T>A
c.*9-5T>A (n.*9-5T>A)
c.4+18644T>A (n.4+18644T>A)
c.-44+18733T>A (n.-44+18733T>A)
c.-99+18733T>A (n.-99+18733T>A)
n.296-5T>A
n.337-5T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43106539A=CA2260791648BRCA1n.199-6T=
c.135-6T= (n.135-6T=)
c.135-1583T= (n.135-1583T=)
c.-7-6T= (n.-7-6T=)
c.-218-11679T= (n.-218-11679T=)
c.*71-6T= (n.*71-6T=)
n.378-6T=
c.*9-6T= (n.*9-6T=)
c.4+18643T= (n.4+18643T=)
c.-44+18732T= (n.-44+18732T=)
c.-99+18732T= (n.-99+18732T=)
n.296-6T=
n.337-6T=
17g.43106539A>CCA000903BRCA1n.199-6T>G
c.135-6T>G (n.135-6T>G)
c.135-1583T>G (n.135-1583T>G)
c.-7-6T>G (n.-7-6T>G)
c.-218-11679T>G (n.-218-11679T>G)
c.*71-6T>G (n.*71-6T>G)
n.378-6T>G
c.*9-6T>G (n.*9-6T>G)
c.4+18643T>G (n.4+18643T>G)
c.-44+18732T>G (n.-44+18732T>G)
c.-99+18732T>G (n.-99+18732T>G)
n.296-6T>G
n.337-6T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43106539A>GCA916080917BRCA1n.199-6T>C
c.135-6T>C (n.135-6T>C)
c.135-1583T>C (n.135-1583T>C)
c.-7-6T>C (n.-7-6T>C)
c.-218-11679T>C (n.-218-11679T>C)
c.*71-6T>C (n.*71-6T>C)
n.378-6T>C
c.*9-6T>C (n.*9-6T>C)
c.4+18643T>C (n.4+18643T>C)
c.-44+18732T>C (n.-44+18732T>C)
c.-99+18732T>C (n.-99+18732T>C)
n.296-6T>C
n.337-6T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43106539A>TCA916080918BRCA1n.199-6T>A
c.135-6T>A (n.135-6T>A)
c.135-1583T>A (n.135-1583T>A)
c.-7-6T>A (n.-7-6T>A)
c.-218-11679T>A (n.-218-11679T>A)
c.*71-6T>A (n.*71-6T>A)
n.378-6T>A
c.*9-6T>A (n.*9-6T>A)
c.4+18643T>A (n.4+18643T>A)
c.-44+18732T>A (n.-44+18732T>A)
c.-99+18732T>A (n.-99+18732T>A)
n.296-6T>A
n.337-6T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43106540A=CA2260791649BRCA1n.199-7T=
c.135-7T= (n.135-7T=)
c.135-1584T= (n.135-1584T=)
c.-7-7T= (n.-7-7T=)
c.-218-11680T= (n.-218-11680T=)
c.*71-7T= (n.*71-7T=)
n.378-7T=
c.*9-7T= (n.*9-7T=)
c.4+18642T= (n.4+18642T=)
c.-44+18731T= (n.-44+18731T=)
c.-99+18731T= (n.-99+18731T=)
n.296-7T=
n.337-7T=
17g.43106540A>CCA916080920BRCA1n.199-7T>G
c.135-7T>G (n.135-7T>G)
c.135-1584T>G (n.135-1584T>G)
c.-7-7T>G (n.-7-7T>G)
c.-218-11680T>G (n.-218-11680T>G)
c.*71-7T>G (n.*71-7T>G)
n.378-7T>G
c.*9-7T>G (n.*9-7T>G)
c.4+18642T>G (n.4+18642T>G)
c.-44+18731T>G (n.-44+18731T>G)
c.-99+18731T>G (n.-99+18731T>G)
n.296-7T>G
n.337-7T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43106540A>GCA658798844BRCA1n.199-7T>C
c.135-7T>C (n.135-7T>C)
c.135-1584T>C (n.135-1584T>C)
c.-7-7T>C (n.-7-7T>C)
c.-218-11680T>C (n.-218-11680T>C)
c.*71-7T>C (n.*71-7T>C)
n.378-7T>C
c.*9-7T>C (n.*9-7T>C)
c.4+18642T>C (n.4+18642T>C)
c.-44+18731T>C (n.-44+18731T>C)
c.-99+18731T>C (n.-99+18731T>C)
n.296-7T>C
n.337-7T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43106540A>TCA916080919BRCA1n.199-7T>A
c.135-7T>A (n.135-7T>A)
c.135-1584T>A (n.135-1584T>A)
c.-7-7T>A (n.-7-7T>A)
c.-218-11680T>A (n.-218-11680T>A)
c.*71-7T>A (n.*71-7T>A)
n.378-7T>A
c.*9-7T>A (n.*9-7T>A)
c.4+18642T>A (n.4+18642T>A)
c.-44+18731T>A (n.-44+18731T>A)
c.-99+18731T>A (n.-99+18731T>A)
n.296-7T>A
n.337-7T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43106541T>ACA916080921BRCA1n.199-8A>T
c.135-8A>T (n.135-8A>T)
c.135-1585A>T (n.135-1585A>T)
c.-7-8A>T (n.-7-8A>T)
c.-218-11681A>T (n.-218-11681A>T)
c.*71-8A>T (n.*71-8A>T)
n.378-8A>T
c.*9-8A>T (n.*9-8A>T)
c.4+18641A>T (n.4+18641A>T)
c.-44+18730A>T (n.-44+18730A>T)
c.-99+18730A>T (n.-99+18730A>T)
n.296-8A>T
n.337-8A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43106541T>CCA916080922BRCA1n.199-8A>G
c.135-8A>G (n.135-8A>G)
c.135-1585A>G (n.135-1585A>G)
c.-7-8A>G (n.-7-8A>G)
c.-218-11681A>G (n.-218-11681A>G)
c.*71-8A>G (n.*71-8A>G)
n.378-8A>G
c.*9-8A>G (n.*9-8A>G)
c.4+18641A>G (n.4+18641A>G)
c.-44+18730A>G (n.-44+18730A>G)
c.-99+18730A>G (n.-99+18730A>G)
n.296-8A>G
n.337-8A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43106541T>GCA916080923BRCA1n.199-8A>C
c.135-8A>C (n.135-8A>C)
c.135-1585A>C (n.135-1585A>C)
c.-7-8A>C (n.-7-8A>C)
c.-218-11681A>C (n.-218-11681A>C)
c.*71-8A>C (n.*71-8A>C)
n.378-8A>C
c.*9-8A>C (n.*9-8A>C)
c.4+18641A>C (n.4+18641A>C)
c.-44+18730A>C (n.-44+18730A>C)
c.-99+18730A>C (n.-99+18730A>C)
n.296-8A>C
n.337-8A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43106541T=CA2260791650BRCA1n.199-8A=
c.135-8A= (n.135-8A=)
c.135-1585A= (n.135-1585A=)
c.-7-8A= (n.-7-8A=)
c.-218-11681A= (n.-218-11681A=)
c.*71-8A= (n.*71-8A=)
n.378-8A=
c.*9-8A= (n.*9-8A=)
c.4+18641A= (n.4+18641A=)
c.-44+18730A= (n.-44+18730A=)
c.-99+18730A= (n.-99+18730A=)
n.296-8A=
n.337-8A=
17g.43106542dupCA000904BRCA1n.199-8dup
c.135-8dup (n.135-8dup)
c.135-1585dup (n.135-1585dup)
c.-7-8dup (n.-7-8dup)
c.-218-11681dup (n.-218-11681dup)
c.*71-8dup (n.*71-8dup)
n.378-8dup
c.*9-8dup (n.*9-8dup)
c.4+18641dup (n.4+18641dup)
c.-44+18730dup (n.-44+18730dup)
c.-99+18730dup (n.-99+18730dup)
n.296-8dup
n.337-8dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43106542T>ACA916080925BRCA1n.199-9A>T
c.135-9A>T (n.135-9A>T)
c.135-1586A>T (n.135-1586A>T)
c.-7-9A>T (n.-7-9A>T)
c.-218-11682A>T (n.-218-11682A>T)
c.*71-9A>T (n.*71-9A>T)
n.378-9A>T
c.*9-9A>T (n.*9-9A>T)
c.4+18640A>T (n.4+18640A>T)
c.-44+18729A>T (n.-44+18729A>T)
c.-99+18729A>T (n.-99+18729A>T)
n.296-9A>T
n.337-9A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43106542T>CCA916080924BRCA1n.199-9A>G
c.135-9A>G (n.135-9A>G)
c.135-1586A>G (n.135-1586A>G)
c.-7-9A>G (n.-7-9A>G)
c.-218-11682A>G (n.-218-11682A>G)
c.*71-9A>G (n.*71-9A>G)
n.378-9A>G
c.*9-9A>G (n.*9-9A>G)
c.4+18640A>G (n.4+18640A>G)
c.-44+18729A>G (n.-44+18729A>G)
c.-99+18729A>G (n.-99+18729A>G)
n.296-9A>G
n.337-9A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43106542T>GCA916080926BRCA1n.199-9A>C
c.135-9A>C (n.135-9A>C)
c.135-1586A>C (n.135-1586A>C)
c.-7-9A>C (n.-7-9A>C)
c.-218-11682A>C (n.-218-11682A>C)
c.*71-9A>C (n.*71-9A>C)
n.378-9A>C
c.*9-9A>C (n.*9-9A>C)
c.4+18640A>C (n.4+18640A>C)
c.-44+18729A>C (n.-44+18729A>C)
c.-99+18729A>C (n.-99+18729A>C)
n.296-9A>C
n.337-9A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43106542T=CA2260791651BRCA1n.199-9A=
c.135-9A= (n.135-9A=)
c.135-1586A= (n.135-1586A=)
c.-7-9A= (n.-7-9A=)
c.-218-11682A= (n.-218-11682A=)
c.*71-9A= (n.*71-9A=)
n.378-9A=
c.*9-9A= (n.*9-9A=)
c.4+18640A= (n.4+18640A=)
c.-44+18729A= (n.-44+18729A=)
c.-99+18729A= (n.-99+18729A=)
n.296-9A=
n.337-9A=
17g.43106543A=CA2260791652BRCA1n.199-10T=
c.135-10T= (n.135-10T=)
c.135-1587T= (n.135-1587T=)
c.-7-10T= (n.-7-10T=)
c.-218-11683T= (n.-218-11683T=)
c.*71-10T= (n.*71-10T=)
n.378-10T=
c.*9-10T= (n.*9-10T=)
c.4+18639T= (n.4+18639T=)
c.-44+18728T= (n.-44+18728T=)
c.-99+18728T= (n.-99+18728T=)
n.296-10T=
n.337-10T=
17g.43106543A>CCA916080929BRCA1n.199-10T>G
c.135-10T>G (n.135-10T>G)
c.135-1587T>G (n.135-1587T>G)
c.-7-10T>G (n.-7-10T>G)
c.-218-11683T>G (n.-218-11683T>G)
c.*71-10T>G (n.*71-10T>G)
n.378-10T>G
c.*9-10T>G (n.*9-10T>G)
c.4+18639T>G (n.4+18639T>G)
c.-44+18728T>G (n.-44+18728T>G)
c.-99+18728T>G (n.-99+18728T>G)
n.296-10T>G
n.337-10T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43106543A>GCA916080928BRCA1n.199-10T>C
c.135-10T>C (n.135-10T>C)
c.135-1587T>C (n.135-1587T>C)
c.-7-10T>C (n.-7-10T>C)
c.-218-11683T>C (n.-218-11683T>C)
c.*71-10T>C (n.*71-10T>C)
n.378-10T>C
c.*9-10T>C (n.*9-10T>C)
c.4+18639T>C (n.4+18639T>C)
c.-44+18728T>C (n.-44+18728T>C)
c.-99+18728T>C (n.-99+18728T>C)
n.296-10T>C
n.337-10T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43106543A>TCA916080927BRCA1n.199-10T>A
c.135-10T>A (n.135-10T>A)
c.135-1587T>A (n.135-1587T>A)
c.-7-10T>A (n.-7-10T>A)
c.-218-11683T>A (n.-218-11683T>A)
c.*71-10T>A (n.*71-10T>A)
n.378-10T>A
c.*9-10T>A (n.*9-10T>A)
c.4+18639T>A (n.4+18639T>A)
c.-44+18728T>A (n.-44+18728T>A)
c.-99+18728T>A (n.-99+18728T>A)
n.296-10T>A
n.337-10T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43106544T>ACA916080931BRCA1n.199-11A>T
c.135-11A>T (n.135-11A>T)
c.135-1588A>T (n.135-1588A>T)
c.-7-11A>T (n.-7-11A>T)
c.-218-11684A>T (n.-218-11684A>T)
c.*71-11A>T (n.*71-11A>T)
n.378-11A>T
c.*9-11A>T (n.*9-11A>T)
c.4+18638A>T (n.4+18638A>T)
c.-44+18727A>T (n.-44+18727A>T)
c.-99+18727A>T (n.-99+18727A>T)
n.296-11A>T
n.337-11A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43106544T>CCA053065BRCA1n.199-11A>G
c.135-11A>G (n.135-11A>G)
c.135-1588A>G (n.135-1588A>G)
c.-7-11A>G (n.-7-11A>G)
c.-218-11684A>G (n.-218-11684A>G)
c.*71-11A>G (n.*71-11A>G)
n.378-11A>G
c.*9-11A>G (n.*9-11A>G)
c.4+18638A>G (n.4+18638A>G)
c.-44+18727A>G (n.-44+18727A>G)
c.-99+18727A>G (n.-99+18727A>G)
n.296-11A>G
n.337-11A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43106544T>GCA916080930BRCA1n.199-11A>C
c.135-11A>C (n.135-11A>C)
c.135-1588A>C (n.135-1588A>C)
c.-7-11A>C (n.-7-11A>C)
c.-218-11684A>C (n.-218-11684A>C)
c.*71-11A>C (n.*71-11A>C)
n.378-11A>C
c.*9-11A>C (n.*9-11A>C)
c.4+18638A>C (n.4+18638A>C)
c.-44+18727A>C (n.-44+18727A>C)
c.-99+18727A>C (n.-99+18727A>C)
n.296-11A>C
n.337-11A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43106544T=CA2260791653BRCA1n.199-11A=
c.135-11A= (n.135-11A=)
c.135-1588A= (n.135-1588A=)
c.-7-11A= (n.-7-11A=)
c.-218-11684A= (n.-218-11684A=)
c.*71-11A= (n.*71-11A=)
n.378-11A=
c.*9-11A= (n.*9-11A=)
c.4+18638A= (n.4+18638A=)
c.-44+18727A= (n.-44+18727A=)
c.-99+18727A= (n.-99+18727A=)
n.296-11A=
n.337-11A=
17g.43106544_43106548delinsTAAAGCA2260791654BRCA1n.199-15_199-11delinsCTTTA
c.135-15_135-11delinsCTTTA (n.135-15_135-11delinsCTTTA)
c.135-1592_135-1588delinsCTTTA (n.135-1592_135-1588delinsCTTTA)
c.-7-15_-7-11delinsCTTTA (n.-7-15_-7-11delinsCTTTA)
c.-218-11688_-218-11684delinsCTTTA (n.-218-11688_-218-11684delinsCTTTA)
c.*71-15_*71-11delinsCTTTA (n.*71-15_*71-11delinsCTTTA)
n.378-15_378-11delinsCTTTA
c.*9-15_*9-11delinsCTTTA (n.*9-15_*9-11delinsCTTTA)
c.4+18634_4+18638delinsCTTTA (n.4+18634_4+18638delinsCTTTA)
c.-44+18723_-44+18727delinsCTTTA (n.-44+18723_-44+18727delinsCTTTA)
c.-99+18723_-99+18727delinsCTTTA (n.-99+18723_-99+18727delinsCTTTA)
n.296-15_296-11delinsCTTTA
n.337-15_337-11delinsCTTTA
17g.43106545A=CA2260791655BRCA1n.199-12T=
c.135-12T= (n.135-12T=)
c.135-1589T= (n.135-1589T=)
c.-7-12T= (n.-7-12T=)
c.-218-11685T= (n.-218-11685T=)
c.*71-12T= (n.*71-12T=)
n.378-12T=
c.*9-12T= (n.*9-12T=)
c.4+18637T= (n.4+18637T=)
c.-44+18726T= (n.-44+18726T=)
c.-99+18726T= (n.-99+18726T=)
n.296-12T=
n.337-12T=
17g.43106545A>CCA916080932BRCA1n.199-12T>G
c.135-12T>G (n.135-12T>G)
c.135-1589T>G (n.135-1589T>G)
c.-7-12T>G (n.-7-12T>G)
c.-218-11685T>G (n.-218-11685T>G)
c.*71-12T>G (n.*71-12T>G)
n.378-12T>G
c.*9-12T>G (n.*9-12T>G)
c.4+18637T>G (n.4+18637T>G)
c.-44+18726T>G (n.-44+18726T>G)
c.-99+18726T>G (n.-99+18726T>G)
n.296-12T>G
n.337-12T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43106545A>GCA916080934BRCA1n.199-12T>C
c.135-12T>C (n.135-12T>C)
c.135-1589T>C (n.135-1589T>C)
c.-7-12T>C (n.-7-12T>C)
c.-218-11685T>C (n.-218-11685T>C)
c.*71-12T>C (n.*71-12T>C)
n.378-12T>C
c.*9-12T>C (n.*9-12T>C)
c.4+18637T>C (n.4+18637T>C)
c.-44+18726T>C (n.-44+18726T>C)
c.-99+18726T>C (n.-99+18726T>C)
n.296-12T>C
n.337-12T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43106545A>TCA916080933BRCA1n.199-12T>A
c.135-12T>A (n.135-12T>A)
c.135-1589T>A (n.135-1589T>A)
c.-7-12T>A (n.-7-12T>A)
c.-218-11685T>A (n.-218-11685T>A)
c.*71-12T>A (n.*71-12T>A)
n.378-12T>A
c.*9-12T>A (n.*9-12T>A)
c.4+18637T>A (n.4+18637T>A)
c.-44+18726T>A (n.-44+18726T>A)
c.-99+18726T>A (n.-99+18726T>A)
n.296-12T>A
n.337-12T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43106547delCA2576296632BRCA1n.199-12del
c.135-12del (n.135-12del)
c.135-1589del (n.135-1589del)
c.-7-12del (n.-7-12del)
c.-218-11685del (n.-218-11685del)
c.*71-12del (n.*71-12del)
n.378-12del
c.*9-12del (n.*9-12del)
c.4+18637del (n.4+18637del)
c.-44+18726del (n.-44+18726del)
c.-99+18726del (n.-99+18726del)
n.296-12del
n.337-12del
17g.43106555_43106558dupCA2576296633BRCA1n.199-15_199-12dup
c.135-15_135-12dup (n.135-15_135-12dup)
c.135-1592_135-1589dup (n.135-1592_135-1589dup)
c.-7-15_-7-12dup (n.-7-15_-7-12dup)
c.-218-11688_-218-11685dup (n.-218-11688_-218-11685dup)
c.*71-15_*71-12dup (n.*71-15_*71-12dup)
n.378-15_378-12dup
c.*9-15_*9-12dup (n.*9-15_*9-12dup)
c.4+18634_4+18637dup (n.4+18634_4+18637dup)
c.-44+18723_-44+18726dup (n.-44+18723_-44+18726dup)
c.-99+18723_-99+18726dup (n.-99+18723_-99+18726dup)
n.296-15_296-12dup
n.337-15_337-12dup
 ClinVar dbSNP
17g.43106555_43106558delCA10583598BRCA1n.199-15_199-12del
c.135-15_135-12del (n.135-15_135-12del)
c.135-1592_135-1589del (n.135-1592_135-1589del)
c.-7-15_-7-12del (n.-7-15_-7-12del)
c.-218-11688_-218-11685del (n.-218-11688_-218-11685del)
c.*71-15_*71-12del (n.*71-15_*71-12del)
n.378-15_378-12del
c.*9-15_*9-12del (n.*9-15_*9-12del)
c.4+18634_4+18637del (n.4+18634_4+18637del)
c.-44+18723_-44+18726del (n.-44+18723_-44+18726del)
c.-99+18723_-99+18726del (n.-99+18723_-99+18726del)
n.296-15_296-12del
n.337-15_337-12del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106548G>ACA2576296634BRCA1n.199-15C>T
c.135-15C>T (n.135-15C>T)
c.135-1592C>T (n.135-1592C>T)
c.-7-15C>T (n.-7-15C>T)
c.-218-11688C>T (n.-218-11688C>T)
c.*71-15C>T (n.*71-15C>T)
n.378-15C>T
c.*9-15C>T (n.*9-15C>T)
c.4+18634C>T (n.4+18634C>T)
c.-44+18723C>T (n.-44+18723C>T)
c.-99+18723C>T (n.-99+18723C>T)
n.296-15C>T
n.337-15C>T
 dbSNP
17g.43106548G>CCA000891BRCA1n.199-15C>G
c.135-15C>G (n.135-15C>G)
c.135-1592C>G (n.135-1592C>G)
c.-7-15C>G (n.-7-15C>G)
c.-218-11688C>G (n.-218-11688C>G)
c.*71-15C>G (n.*71-15C>G)
n.378-15C>G
c.*9-15C>G (n.*9-15C>G)
c.4+18634C>G (n.4+18634C>G)
c.-44+18723C>G (n.-44+18723C>G)
c.-99+18723C>G (n.-99+18723C>G)
n.296-15C>G
n.337-15C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43106548G=CA2260791656BRCA1n.199-15C=
c.135-15C= (n.135-15C=)
c.135-1592C= (n.135-1592C=)
c.-7-15C= (n.-7-15C=)
c.-218-11688C= (n.-218-11688C=)
c.*71-15C= (n.*71-15C=)
n.378-15C=
c.*9-15C= (n.*9-15C=)
c.4+18634C= (n.4+18634C=)
c.-44+18723C= (n.-44+18723C=)
c.-99+18723C= (n.-99+18723C=)
n.296-15C=
n.337-15C=
17g.43106548G>TCA2499224630BRCA1n.199-15C>A
c.135-15C>A (n.135-15C>A)
c.135-1592C>A (n.135-1592C>A)
c.-7-15C>A (n.-7-15C>A)
c.-218-11688C>A (n.-218-11688C>A)
c.*71-15C>A (n.*71-15C>A)
n.378-15C>A
c.*9-15C>A (n.*9-15C>A)
c.4+18634C>A (n.4+18634C>A)
c.-44+18723C>A (n.-44+18723C>A)
c.-99+18723C>A (n.-99+18723C>A)
n.296-15C>A
n.337-15C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43106549A=CA2260791657BRCA1n.199-16T=
c.135-16T= (n.135-16T=)
c.135-1593T= (n.135-1593T=)
c.-7-16T= (n.-7-16T=)
c.-218-11689T= (n.-218-11689T=)
c.*71-16T= (n.*71-16T=)
n.378-16T=
c.*9-16T= (n.*9-16T=)
c.4+18633T= (n.4+18633T=)
c.-44+18722T= (n.-44+18722T=)
c.-99+18722T= (n.-99+18722T=)
n.296-16T=
n.337-16T=
17g.43106549A>CCA337916BRCA1n.199-16T>G
c.135-16T>G (n.135-16T>G)
c.135-1593T>G (n.135-1593T>G)
c.-7-16T>G (n.-7-16T>G)
c.-218-11689T>G (n.-218-11689T>G)
c.*71-16T>G (n.*71-16T>G)
n.378-16T>G
c.*9-16T>G (n.*9-16T>G)
c.4+18633T>G (n.4+18633T>G)
c.-44+18722T>G (n.-44+18722T>G)
c.-99+18722T>G (n.-99+18722T>G)
n.296-16T>G
n.337-16T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43106549A>GCA053070BRCA1n.199-16T>C
c.135-16T>C (n.135-16T>C)
c.135-1593T>C (n.135-1593T>C)
c.-7-16T>C (n.-7-16T>C)
c.-218-11689T>C (n.-218-11689T>C)
c.*71-16T>C (n.*71-16T>C)
n.378-16T>C
c.*9-16T>C (n.*9-16T>C)
c.4+18633T>C (n.4+18633T>C)
c.-44+18722T>C (n.-44+18722T>C)
c.-99+18722T>C (n.-99+18722T>C)
n.296-16T>C
n.337-16T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43106550A>GCA2573154061BRCA1n.199-17T>C
c.135-17T>C (n.135-17T>C)
c.135-1594T>C (n.135-1594T>C)
c.-7-17T>C (n.-7-17T>C)
c.-218-11690T>C (n.-218-11690T>C)
c.*71-17T>C (n.*71-17T>C)
n.378-17T>C
c.*9-17T>C (n.*9-17T>C)
c.4+18632T>C (n.4+18632T>C)
c.-44+18721T>C (n.-44+18721T>C)
c.-99+18721T>C (n.-99+18721T>C)
n.296-17T>C
n.337-17T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43106550A>TCA2638063825BRCA1n.199-17T>A
c.135-17T>A (n.135-17T>A)
c.135-1594T>A (n.135-1594T>A)
c.-7-17T>A (n.-7-17T>A)
c.-218-11690T>A (n.-218-11690T>A)
c.*71-17T>A (n.*71-17T>A)
n.378-17T>A
c.*9-17T>A (n.*9-17T>A)
c.4+18632T>A (n.4+18632T>A)
c.-44+18721T>A (n.-44+18721T>A)
c.-99+18721T>A (n.-99+18721T>A)
n.296-17T>A
n.337-17T>A
 gnomAD v4
17g.43106551A=CA2260791658BRCA1n.199-18T=
c.135-18T= (n.135-18T=)
c.135-1595T= (n.135-1595T=)
c.-7-18T= (n.-7-18T=)
c.-218-11691T= (n.-218-11691T=)
c.*71-18T= (n.*71-18T=)
n.378-18T=
c.*9-18T= (n.*9-18T=)
c.4+18631T= (n.4+18631T=)
c.-44+18720T= (n.-44+18720T=)
c.-99+18720T= (n.-99+18720T=)
n.296-18T=
n.337-18T=
17g.43106551A>CCA000892BRCA1n.199-18T>G
c.135-18T>G (n.135-18T>G)
c.135-1595T>G (n.135-1595T>G)
c.-7-18T>G (n.-7-18T>G)
c.-218-11691T>G (n.-218-11691T>G)
c.*71-18T>G (n.*71-18T>G)
n.378-18T>G
c.*9-18T>G (n.*9-18T>G)
c.4+18631T>G (n.4+18631T>G)
c.-44+18720T>G (n.-44+18720T>G)
c.-99+18720T>G (n.-99+18720T>G)
n.296-18T>G
n.337-18T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106552G>ACA658795313BRCA1n.199-19C>T
c.135-19C>T (n.135-19C>T)
c.135-1596C>T (n.135-1596C>T)
c.-7-19C>T (n.-7-19C>T)
c.-218-11692C>T (n.-218-11692C>T)
c.*71-19C>T (n.*71-19C>T)
n.378-19C>T
c.*9-19C>T (n.*9-19C>T)
c.4+18630C>T (n.4+18630C>T)
c.-44+18719C>T (n.-44+18719C>T)
c.-99+18719C>T (n.-99+18719C>T)
n.296-19C>T
n.337-19C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43106552G>CCA1139663152BRCA1n.199-19C>G
c.135-19C>G (n.135-19C>G)
c.135-1596C>G (n.135-1596C>G)
c.-7-19C>G (n.-7-19C>G)
c.-218-11692C>G (n.-218-11692C>G)
c.*71-19C>G (n.*71-19C>G)
n.378-19C>G
c.*9-19C>G (n.*9-19C>G)
c.4+18630C>G (n.4+18630C>G)
c.-44+18719C>G (n.-44+18719C>G)
c.-99+18719C>G (n.-99+18719C>G)
n.296-19C>G
n.337-19C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43106552G=CA2260791659BRCA1n.199-19C=
c.135-19C= (n.135-19C=)
c.135-1596C= (n.135-1596C=)
c.-7-19C= (n.-7-19C=)
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c.*71-19C= (n.*71-19C=)
n.378-19C=
c.*9-19C= (n.*9-19C=)
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c.-44+18719C= (n.-44+18719C=)
c.-99+18719C= (n.-99+18719C=)
n.296-19C=
n.337-19C=
17g.43106552G>TCA000893BRCA1n.199-19C>A
c.135-19C>A (n.135-19C>A)
c.135-1596C>A (n.135-1596C>A)
c.-7-19C>A (n.-7-19C>A)
c.-218-11692C>A (n.-218-11692C>A)
c.*71-19C>A (n.*71-19C>A)
n.378-19C>A
c.*9-19C>A (n.*9-19C>A)
c.4+18630C>A (n.4+18630C>A)
c.-44+18719C>A (n.-44+18719C>A)
c.-99+18719C>A (n.-99+18719C>A)
n.296-19C>A
n.337-19C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43106553A=CA2260791660BRCA1n.199-20T=
c.135-20T= (n.135-20T=)
c.135-1597T= (n.135-1597T=)
c.-7-20T= (n.-7-20T=)
c.-218-11693T= (n.-218-11693T=)
c.*71-20T= (n.*71-20T=)
n.378-20T=
c.*9-20T= (n.*9-20T=)
c.4+18629T= (n.4+18629T=)
c.-44+18718T= (n.-44+18718T=)
c.-99+18718T= (n.-99+18718T=)
n.296-20T=
n.337-20T=
17g.43106553A>CCA000896BRCA1n.199-20T>G
c.135-20T>G (n.135-20T>G)
c.135-1597T>G (n.135-1597T>G)
c.-7-20T>G (n.-7-20T>G)
c.-218-11693T>G (n.-218-11693T>G)
c.*71-20T>G (n.*71-20T>G)
n.378-20T>G
c.*9-20T>G (n.*9-20T>G)
c.4+18629T>G (n.4+18629T>G)
c.-44+18718T>G (n.-44+18718T>G)
c.-99+18718T>G (n.-99+18718T>G)
n.296-20T>G
n.337-20T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43106553A>GCA2638063826BRCA1n.199-20T>C
c.135-20T>C (n.135-20T>C)
c.135-1597T>C (n.135-1597T>C)
c.-7-20T>C (n.-7-20T>C)
c.-218-11693T>C (n.-218-11693T>C)
c.*71-20T>C (n.*71-20T>C)
n.378-20T>C
c.*9-20T>C (n.*9-20T>C)
c.4+18629T>C (n.4+18629T>C)
c.-44+18718T>C (n.-44+18718T>C)
c.-99+18718T>C (n.-99+18718T>C)
n.296-20T>C
n.337-20T>C
 gnomAD v4
17g.43106554A>GCA2638063827BRCA1n.199-21T>C
c.135-21T>C (n.135-21T>C)
c.135-1598T>C (n.135-1598T>C)
c.-7-21T>C (n.-7-21T>C)
c.-218-11694T>C (n.-218-11694T>C)
c.*71-21T>C (n.*71-21T>C)
n.378-21T>C
c.*9-21T>C (n.*9-21T>C)
c.4+18628T>C (n.4+18628T>C)
c.-44+18717T>C (n.-44+18717T>C)
c.-99+18717T>C (n.-99+18717T>C)
n.296-21T>C
n.337-21T>C
 gnomAD v4
17g.43106555A=CA2260791661BRCA1n.199-22T=
c.135-22T= (n.135-22T=)
c.135-1599T= (n.135-1599T=)
c.-7-22T= (n.-7-22T=)
c.-218-11695T= (n.-218-11695T=)
c.*71-22T= (n.*71-22T=)
n.378-22T=
c.*9-22T= (n.*9-22T=)
c.4+18627T= (n.4+18627T=)
c.-44+18716T= (n.-44+18716T=)
c.-99+18716T= (n.-99+18716T=)
n.296-22T=
n.337-22T=
17g.43106555A>GCA626082069BRCA1n.199-22T>C
c.135-22T>C (n.135-22T>C)
c.135-1599T>C (n.135-1599T>C)
c.-7-22T>C (n.-7-22T>C)
c.-218-11695T>C (n.-218-11695T>C)
c.*71-22T>C (n.*71-22T>C)
n.378-22T>C
c.*9-22T>C (n.*9-22T>C)
c.4+18627T>C (n.4+18627T>C)
c.-44+18716T>C (n.-44+18716T>C)
c.-99+18716T>C (n.-99+18716T>C)
n.296-22T>C
n.337-22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43106555_43106556delinsAGCA2260791662BRCA1n.199-23_199-22delinsCT
c.135-23_135-22delinsCT (n.135-23_135-22delinsCT)
c.135-1600_135-1599delinsCT (n.135-1600_135-1599delinsCT)
c.-7-23_-7-22delinsCT (n.-7-23_-7-22delinsCT)
c.-218-11696_-218-11695delinsCT (n.-218-11696_-218-11695delinsCT)
c.*71-23_*71-22delinsCT (n.*71-23_*71-22delinsCT)
n.378-23_378-22delinsCT
c.*9-23_*9-22delinsCT (n.*9-23_*9-22delinsCT)
c.4+18626_4+18627delinsCT (n.4+18626_4+18627delinsCT)
c.-44+18715_-44+18716delinsCT (n.-44+18715_-44+18716delinsCT)
c.-99+18715_-99+18716delinsCT (n.-99+18715_-99+18716delinsCT)
n.296-23_296-22delinsCT
n.337-23_337-22delinsCT
17g.43106556_43106557delCA2638063828BRCA1n.199-23_199-22del
c.135-23_135-22del (n.135-23_135-22del)
c.135-1600_135-1599del (n.135-1600_135-1599del)
c.-7-23_-7-22del (n.-7-23_-7-22del)
c.-218-11696_-218-11695del (n.-218-11696_-218-11695del)
c.*71-23_*71-22del (n.*71-23_*71-22del)
n.378-23_378-22del
c.*9-23_*9-22del (n.*9-23_*9-22del)
c.4+18626_4+18627del (n.4+18626_4+18627del)
c.-44+18715_-44+18716del (n.-44+18715_-44+18716del)
c.-99+18715_-99+18716del (n.-99+18715_-99+18716del)
n.296-23_296-22del
n.337-23_337-22del
 gnomAD v4
17g.43106556delCA626082070BRCA1n.199-23del
c.135-23del (n.135-23del)
c.135-1600del (n.135-1600del)
c.-7-23del (n.-7-23del)
c.-218-11696del (n.-218-11696del)
c.*71-23del (n.*71-23del)
n.378-23del
c.*9-23del (n.*9-23del)
c.4+18626del (n.4+18626del)
c.-44+18715del (n.-44+18715del)
c.-99+18715del (n.-99+18715del)
n.296-23del
n.337-23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106556G>ACA053092BRCA1n.199-23C>T
c.135-23C>T (n.135-23C>T)
c.135-1600C>T (n.135-1600C>T)
c.-7-23C>T (n.-7-23C>T)
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n.378-23C>T
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n.296-23C>T
n.337-23C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106556G>CCA2733647008BRCA1n.199-23C>G
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n.296-23C>G
n.337-23C>G
 dbSNP
17g.43106556G=CA2260791663BRCA1n.199-23C=
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n.296-23C=
n.337-23C=
17g.43106556G>TCA626082072BRCA1n.199-23C>A
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n.296-23C>A
n.337-23C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106557A=CA2260791664BRCA1n.199-24T=
c.135-24T= (n.135-24T=)
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n.296-24T=
n.337-24T=
17g.43106557A>GCA626082074BRCA1n.199-24T>C
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c.135-1601T>C (n.135-1601T>C)
c.-7-24T>C (n.-7-24T>C)
c.-218-11697T>C (n.-218-11697T>C)
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n.378-24T>C
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n.296-24T>C
n.337-24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106558dupCA2638063829BRCA1n.199-24dup
c.135-24dup (n.135-24dup)
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n.378-24dup
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n.296-24dup
n.337-24dup
 gnomAD v4
17g.43106558A>CCA2733911219BRCA1n.199-25T>G
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n.378-25T>G
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n.296-25T>G
n.337-25T>G
 dbSNP
17g.43106558A>TCA2733911119BRCA1n.199-25T>A
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n.378-25T>A
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n.296-25T>A
n.337-25T>A
 dbSNP
17g.43106559C>ACA2638063830BRCA1n.199-26G>T
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n.378-26G>T
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n.296-26G>T
n.337-26G>T
 gnomAD v4
17g.43106559C=CA2260791665BRCA1n.199-26G=
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n.378-26G=
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n.296-26G=
n.337-26G=
17g.43106559C>GCA2638063831BRCA1n.199-26G>C
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c.-7-26G>C (n.-7-26G>C)
c.-218-11699G>C (n.-218-11699G>C)
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n.378-26G>C
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n.296-26G>C
n.337-26G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43106559C>TCA2260791666BRCA1n.199-26G>A
c.135-26G>A (n.135-26G>A)
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c.-7-26G>A (n.-7-26G>A)
c.-218-11699G>A (n.-218-11699G>A)
c.*71-26G>A (n.*71-26G>A)
n.378-26G>A
c.*9-26G>A (n.*9-26G>A)
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n.296-26G>A
n.337-26G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43106560A=CA2260791667BRCA1n.199-27T=
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n.378-27T=
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n.296-27T=
n.337-27T=
17g.43106560A>GCA2638063833BRCA1n.199-27T>C
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c.-7-27T>C (n.-7-27T>C)
c.-218-11700T>C (n.-218-11700T>C)
c.*71-27T>C (n.*71-27T>C)
n.378-27T>C
c.*9-27T>C (n.*9-27T>C)
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n.296-27T>C
n.337-27T>C
 gnomAD v4
17g.43106560A>TCA053096BRCA1n.199-27T>A
c.135-27T>A (n.135-27T>A)
c.135-1604T>A (n.135-1604T>A)
c.-7-27T>A (n.-7-27T>A)
c.-218-11700T>A (n.-218-11700T>A)
c.*71-27T>A (n.*71-27T>A)
n.378-27T>A
c.*9-27T>A (n.*9-27T>A)
c.4+18622T>A (n.4+18622T>A)
c.-44+18711T>A (n.-44+18711T>A)
c.-99+18711T>A (n.-99+18711T>A)
n.296-27T>A
n.337-27T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106566_43106570delCA2638063832BRCA1n.199-31_199-27del
c.135-31_135-27del (n.135-31_135-27del)
c.135-1608_135-1604del (n.135-1608_135-1604del)
c.-7-31_-7-27del (n.-7-31_-7-27del)
c.-218-11704_-218-11700del (n.-218-11704_-218-11700del)
c.*71-31_*71-27del (n.*71-31_*71-27del)
n.378-31_378-27del
c.*9-31_*9-27del (n.*9-31_*9-27del)
c.4+18618_4+18622del (n.4+18618_4+18622del)
c.-44+18707_-44+18711del (n.-44+18707_-44+18711del)
c.-99+18707_-99+18711del (n.-99+18707_-99+18711del)
n.296-31_296-27del
n.337-31_337-27del
 gnomAD v4
17g.43106561A=CA2260791668BRCA1n.199-28T=
c.135-28T= (n.135-28T=)
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c.*71-28T= (n.*71-28T=)
n.378-28T=
c.*9-28T= (n.*9-28T=)
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n.296-28T=
n.337-28T=
17g.43106561A>CCA2638063834BRCA1n.199-28T>G
c.135-28T>G (n.135-28T>G)
c.135-1605T>G (n.135-1605T>G)
c.-7-28T>G (n.-7-28T>G)
c.-218-11701T>G (n.-218-11701T>G)
c.*71-28T>G (n.*71-28T>G)
n.378-28T>G
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c.4+18621T>G (n.4+18621T>G)
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n.296-28T>G
n.337-28T>G
 gnomAD v4
17g.43106561A>GCA626082076BRCA1n.199-28T>C
c.135-28T>C (n.135-28T>C)
c.135-1605T>C (n.135-1605T>C)
c.-7-28T>C (n.-7-28T>C)
c.-218-11701T>C (n.-218-11701T>C)
c.*71-28T>C (n.*71-28T>C)
n.378-28T>C
c.*9-28T>C (n.*9-28T>C)
c.4+18621T>C (n.4+18621T>C)
c.-44+18710T>C (n.-44+18710T>C)
c.-99+18710T>C (n.-99+18710T>C)
n.296-28T>C
n.337-28T>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.43106561A>TCA2733673367BRCA1n.199-28T>A
c.135-28T>A (n.135-28T>A)
c.135-1605T>A (n.135-1605T>A)
c.-7-28T>A (n.-7-28T>A)
c.-218-11701T>A (n.-218-11701T>A)
c.*71-28T>A (n.*71-28T>A)
n.378-28T>A
c.*9-28T>A (n.*9-28T>A)
c.4+18621T>A (n.4+18621T>A)
c.-44+18710T>A (n.-44+18710T>A)
c.-99+18710T>A (n.-99+18710T>A)
n.296-28T>A
n.337-28T>A
 dbSNP
17g.43106562T>ACA2638063835BRCA1n.199-29A>T
c.135-29A>T (n.135-29A>T)
c.135-1606A>T (n.135-1606A>T)
c.-7-29A>T (n.-7-29A>T)
c.-218-11702A>T (n.-218-11702A>T)
c.*71-29A>T (n.*71-29A>T)
n.378-29A>T
c.*9-29A>T (n.*9-29A>T)
c.4+18620A>T (n.4+18620A>T)
c.-44+18709A>T (n.-44+18709A>T)
c.-99+18709A>T (n.-99+18709A>T)
n.296-29A>T
n.337-29A>T
 gnomAD v4
17g.43106563T>CCA2638063836BRCA1n.199-30A>G
c.135-30A>G (n.135-30A>G)
c.135-1607A>G (n.135-1607A>G)
c.-7-30A>G (n.-7-30A>G)
c.-218-11703A>G (n.-218-11703A>G)
c.*71-30A>G (n.*71-30A>G)
n.378-30A>G
c.*9-30A>G (n.*9-30A>G)
c.4+18619A>G (n.4+18619A>G)
c.-44+18708A>G (n.-44+18708A>G)
c.-99+18708A>G (n.-99+18708A>G)
n.296-30A>G
n.337-30A>G
 gnomAD v4
17g.43106564T>ACA2576296635BRCA1n.199-31A>T
c.135-31A>T (n.135-31A>T)
c.135-1608A>T (n.135-1608A>T)
c.-7-31A>T (n.-7-31A>T)
c.-218-11704A>T (n.-218-11704A>T)
c.*71-31A>T (n.*71-31A>T)
n.378-31A>T
c.*9-31A>T (n.*9-31A>T)
c.4+18618A>T (n.4+18618A>T)
c.-44+18707A>T (n.-44+18707A>T)
c.-99+18707A>T (n.-99+18707A>T)
n.296-31A>T
n.337-31A>T
 dbSNP
17g.43106567T>CCA626082079BRCA1n.199-34A>G
c.135-34A>G (n.135-34A>G)
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n.378-34A>G
c.*9-34A>G (n.*9-34A>G)
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c.-99+18704A>G (n.-99+18704A>G)
n.296-34A>G
n.337-34A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106567T=CA2260791669BRCA1n.199-34A=
c.135-34A= (n.135-34A=)
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c.*71-34A= (n.*71-34A=)
n.378-34A=
c.*9-34A= (n.*9-34A=)
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n.296-34A=
n.337-34A=
17g.43106569delCA2733911269BRCA1n.199-34del
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n.378-34del
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n.296-34del
n.337-34del
 dbSNP
17g.43106568T>CCA2733911310BRCA1n.199-35A>G
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n.378-35A>G
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n.296-35A>G
n.337-35A>G
 dbSNP
17g.43106569T>CCA2733911312BRCA1n.199-36A>G
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n.378-36A>G
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n.296-36A>G
n.337-36A>G
 dbSNP
17g.43106570A=CA2260791670BRCA1n.199-37T=
c.135-37T= (n.135-37T=)
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n.378-37T=
c.*9-37T= (n.*9-37T=)
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n.296-37T=
n.337-37T=
17g.43106570A>GCA983879902BRCA1n.199-37T>C
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c.-7-37T>C (n.-7-37T>C)
c.-218-11710T>C (n.-218-11710T>C)
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n.378-37T>C
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n.296-37T>C
n.337-37T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106570A>TCA2733693966BRCA1n.199-37T>A
c.135-37T>A (n.135-37T>A)
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c.-7-37T>A (n.-7-37T>A)
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n.378-37T>A
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n.296-37T>A
n.337-37T>A
 dbSNP
17g.43106571C>GCA2733911459BRCA1n.199-38G>C
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n.378-38G>C
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n.296-38G>C
n.337-38G>C
 dbSNP
17g.43106571C>TCA2733911458BRCA1n.199-38G>A
c.135-38G>A (n.135-38G>A)
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n.378-38G>A
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c.-99+18700G>A (n.-99+18700G>A)
n.296-38G>A
n.337-38G>A
 dbSNP
17g.43106572T>ACA2638063837BRCA1n.199-39A>T
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c.-7-39A>T (n.-7-39A>T)
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n.378-39A>T
c.*9-39A>T (n.*9-39A>T)
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c.-99+18699A>T (n.-99+18699A>T)
n.296-39A>T
n.337-39A>T
 gnomAD v4
17g.43106573T>ACA626082081BRCA1n.199-40A>T
c.135-40A>T (n.135-40A>T)
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c.-7-40A>T (n.-7-40A>T)
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c.*71-40A>T (n.*71-40A>T)
n.378-40A>T
c.*9-40A>T (n.*9-40A>T)
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c.-99+18698A>T (n.-99+18698A>T)
n.296-40A>T
n.337-40A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43106573T>GCA2573154062BRCA1n.199-40A>C
c.135-40A>C (n.135-40A>C)
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c.-7-40A>C (n.-7-40A>C)
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c.*71-40A>C (n.*71-40A>C)
n.378-40A>C
c.*9-40A>C (n.*9-40A>C)
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n.296-40A>C
n.337-40A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43106573T=CA2260791671BRCA1n.199-40A=
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n.378-40A=
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n.296-40A=
n.337-40A=
17g.43106574C>ACA626082083BRCA1n.199-41G>T
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c.-7-41G>T (n.-7-41G>T)
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n.378-41G>T
c.*9-41G>T (n.*9-41G>T)
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n.296-41G>T
n.337-41G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43106574C=CA2260791672BRCA1n.199-41G=
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n.378-41G=
c.*9-41G= (n.*9-41G=)
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n.296-41G=
n.337-41G=
17g.43106574C>GCA2733645779BRCA1n.199-41G>C
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c.*71-41G>C (n.*71-41G>C)
n.378-41G>C
c.*9-41G>C (n.*9-41G>C)
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n.296-41G>C
n.337-41G>C
 dbSNP
17g.43106574C>TCA290819135BRCA1n.199-41G>A
c.135-41G>A (n.135-41G>A)
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c.-218-11714G>A (n.-218-11714G>A)
c.*71-41G>A (n.*71-41G>A)
n.378-41G>A
c.*9-41G>A (n.*9-41G>A)
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c.-99+18697G>A (n.-99+18697G>A)
n.296-41G>A
n.337-41G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106575C>ACA2733643967BRCA1n.199-42G>T
c.135-42G>T (n.135-42G>T)
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n.378-42G>T
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n.296-42G>T
n.337-42G>T
 dbSNP
17g.43106575C=CA2260791673BRCA1n.199-42G=
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n.296-42G=
n.337-42G=
17g.43106575C>GCA290819138BRCA1n.199-42G>C
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c.*71-42G>C (n.*71-42G>C)
n.378-42G>C
c.*9-42G>C (n.*9-42G>C)
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c.-99+18696G>C (n.-99+18696G>C)
n.296-42G>C
n.337-42G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106575C>TCA2733643968BRCA1n.199-42G>A
c.135-42G>A (n.135-42G>A)
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c.-7-42G>A (n.-7-42G>A)
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c.*71-42G>A (n.*71-42G>A)
n.378-42G>A
c.*9-42G>A (n.*9-42G>A)
c.4+18607G>A (n.4+18607G>A)
c.-44+18696G>A (n.-44+18696G>A)
c.-99+18696G>A (n.-99+18696G>A)
n.296-42G>A
n.337-42G>A
 dbSNP
17g.43106576T>CCA626082087BRCA1n.199-43A>G
c.135-43A>G (n.135-43A>G)
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c.-7-43A>G (n.-7-43A>G)
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n.378-43A>G
c.*9-43A>G (n.*9-43A>G)
c.4+18606A>G (n.4+18606A>G)
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c.-99+18695A>G (n.-99+18695A>G)
n.296-43A>G
n.337-43A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43106576T=CA2260791674BRCA1n.199-43A=
c.135-43A= (n.135-43A=)
c.135-1620A= (n.135-1620A=)
c.-7-43A= (n.-7-43A=)
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c.*71-43A= (n.*71-43A=)
n.378-43A=
c.*9-43A= (n.*9-43A=)
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n.296-43A=
n.337-43A=
17g.43106579delCA2638063838BRCA1n.199-43del
c.135-43del (n.135-43del)
c.135-1620del (n.135-1620del)
c.-7-43del (n.-7-43del)
c.-218-11716del (n.-218-11716del)
c.*71-43del (n.*71-43del)
n.378-43del
c.*9-43del (n.*9-43del)
c.4+18606del (n.4+18606del)
c.-44+18695del (n.-44+18695del)
c.-99+18695del (n.-99+18695del)
n.296-43del
n.337-43del
 gnomAD v4
17g.43106577T>CCA2809541076BRCA1n.199-44A>G
c.135-44A>G (n.135-44A>G)
c.135-1621A>G (n.135-1621A>G)
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c.-218-11717A>G (n.-218-11717A>G)
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n.337-45A>G
 gnomAD v4
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n.296-46A>G
n.337-46A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106579T>GCA2260791677BRCA1n.199-46A>C
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n.337-46A>C
 dbSNP
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n.296-46A=
n.337-46A=
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n.378-51_378-46del
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n.296-51_296-46del
n.337-51_337-46del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43106580G>TCA2638063840BRCA1n.199-47C>A
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n.296-47C>A
n.337-47C>A
 gnomAD v4
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n.378-48_378-47insGAAAGAATACT
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n.296-48_296-47insGAAAGAATACT
n.337-48_337-47insGAAAGAATACT
 gnomAD v4
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n.296-48A>T
n.337-48A>T
17g.43106581T>GCA2638063842BRCA1n.199-48A>C
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n.296-48A>C
n.337-48A>C
 gnomAD v4
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 dbSNP
17g.43106583G>CCA2260791679BRCA1n.199-50C>G
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n.296-50C>G
n.337-50C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43106583G=CA2260791678BRCA1n.199-50C=
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n.296-50C=
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n.296-51T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106586A=CA2260791681BRCA1n.199-53T=
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n.296-53T=
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17g.43106586A>GCA290819143BRCA1n.199-53T>C
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n.378-53T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106587G>ACA2733911465BRCA1n.199-54C>T
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n.378-54C>T
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n.296-54C>T
n.337-54C>T
 dbSNP
17g.43106587G>CCA2733911461BRCA1n.199-54C>G
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n.296-54C>G
n.337-54C>G
 dbSNP
17g.43106587G>TCA2638063843BRCA1n.199-54C>A
c.135-54C>A (n.135-54C>A)
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n.378-54C>A
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n.296-54C>A
n.337-54C>A
 gnomAD v4
17g.43106590T>ACA2733676930BRCA1n.199-57A>T
c.135-57A>T (n.135-57A>T)
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n.378-57A>T
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n.296-57A>T
n.337-57A>T
 dbSNP
17g.43106590T>CCA2260791683BRCA1n.199-57A>G
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n.378-57A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.296-58dup
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.296-59G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.296-60A>T
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 dbSNP
17g.43106593T>CCA2638063846BRCA1n.199-60A>G
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 gnomAD v4
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n.296-61G>T
n.337-61G>T
 gnomAD v4
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n.296-62del
n.337-62del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.296-67C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
17g.43106600G=CA2260791687BRCA1n.199-67C=
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 gnomAD v4
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n.296-68G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.296-68G>C
n.337-68G>C
 dbSNP
17g.43106601C>TCA290819149BRCA1n.199-68G>A
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n.296-68G>A
n.337-68G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.296-72A>G
n.337-72A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106605T=CA2260791690BRCA1n.199-72A=
c.135-72A= (n.135-72A=)
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17g.43106606A=CA2260791691BRCA1n.199-73T=
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17g.43106606A>GCA2260791692BRCA1n.199-73T>C
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n.378-73T>C
c.*9-73T>C (n.*9-73T>C)
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n.296-73T>C
n.337-73T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.378-73dup
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n.296-73dup
n.337-73dup
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 gnomAD v4
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 dbSNP
17g.43106608C=CA2260791693BRCA1n.199-75G=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106608C>TCA983879926BRCA1n.199-75G>A
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n.296-75G>A
n.337-75G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106609C>ACA2638063852BRCA1n.199-76G>T
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n.296-76G>T
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 gnomAD v4
17g.43106610A=CA2260791694BRCA1n.199-77T=
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17g.43106610A>GCA290819152BRCA1n.199-77T>C
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n.296-77T>C
n.337-77T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106611T>ACA2638063853BRCA1n.199-78A>T
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n.296-78A>T
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 gnomAD v4
17g.43106611T>CCA2638063854BRCA1n.199-78A>G
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n.296-78A>G
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 gnomAD v4
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n.378-79C>T
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n.296-79C>T
n.337-79C>T
17g.43106613A>GCA2638063855BRCA1n.199-80T>C
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n.296-80T>C
n.337-80T>C
 gnomAD v4
17g.43106616A=CA2260791695BRCA1n.199-83T=
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n.296-83T=
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17g.43106616A>TCA772156573BRCA1n.199-83T>A
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n.378-83T>A
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n.296-83T>A
n.337-83T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106617G>TCA2638063856BRCA1n.199-84C>A
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n.296-84C>A
n.337-84C>A
 gnomAD v4
17g.43106619T>GCA290819157BRCA1n.199-86A>C
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n.296-86A>C
n.337-86A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106619T=CA2260791696BRCA1n.199-86A=
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n.296-86A=
n.337-86A=
17g.43106622T>GCA2638063857BRCA1n.199-89A>C
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n.378-89A>C
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n.296-89A>C
n.337-89A>C
 gnomAD v4
17g.43106623C>GCA2576296643BRCA1n.199-90G>C
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n.378-90G>C
c.*9-90G>C (n.*9-90G>C)
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c.-44+18648G>C (n.-44+18648G>C)
c.-99+18648G>C (n.-99+18648G>C)
n.296-90G>C
n.337-90G>C
17g.43106623C>TCA2576296642BRCA1n.199-90G>A
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c.-7-90G>A (n.-7-90G>A)
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c.*71-90G>A (n.*71-90G>A)
n.378-90G>A
c.*9-90G>A (n.*9-90G>A)
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c.-99+18648G>A (n.-99+18648G>A)
n.296-90G>A
n.337-90G>A
 gnomAD v4
17g.43106625C>ACA2638063858BRCA1n.199-92G>T
c.135-92G>T (n.135-92G>T)
c.135-1669G>T (n.135-1669G>T)
c.-7-92G>T (n.-7-92G>T)
c.-218-11765G>T (n.-218-11765G>T)
c.*71-92G>T (n.*71-92G>T)
n.378-92G>T
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n.296-92G>T
n.337-92G>T
 gnomAD v4
17g.43106625C=CA2260791697BRCA1n.199-92G=
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n.296-92G=
n.337-92G=
17g.43106625C>GCA2260791698BRCA1n.199-92G>C
c.135-92G>C (n.135-92G>C)
c.135-1669G>C (n.135-1669G>C)
c.-7-92G>C (n.-7-92G>C)
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c.*71-92G>C (n.*71-92G>C)
n.378-92G>C
c.*9-92G>C (n.*9-92G>C)
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c.-99+18646G>C (n.-99+18646G>C)
n.296-92G>C
n.337-92G>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.135-93T>G (n.135-93T>G)
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Number of alleles fetched