Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.43106389C>ACA376545666RETc.867+1196C>A (n.867+1196C>A)
n.455C>A
c.881C>A (p.Ala294Asp)
c.625+3760C>A (n.625+3760C>A)
c.74-4818C>A (n.74-4818C>A)
n.476C>A
c.74-5710C>A (n.74-5710C>A)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
10g.43106389C>GCA376545667RETc.867+1196C>G (n.867+1196C>G)
n.455C>G
c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.625+3760C>G (n.625+3760C>G)
c.74-4818C>G (n.74-4818C>G)
n.476C>G
c.74-5710C>G (n.74-5710C>G)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
 dbSNP
10g.43106389C>TCA376545671RETc.867+1196C>T (n.867+1196C>T)
n.455C>T
c.881C>T (p.Ala294Val)
c.625+3760C>T (n.625+3760C>T)
c.74-4818C>T (n.74-4818C>T)
n.476C>T
c.74-5710C>T (n.74-5710C>T)
c.119C>T (p.Ala40Val)
 dbSNP
10g.43106390C>ACA469023513RETc.867+1197C>A (n.867+1197C>A)
n.456C>A
c.882C>A (p.Ala294=)
c.625+3761C>A (n.625+3761C>A)
c.74-4817C>A (n.74-4817C>A)
n.477C>A
c.74-5709C>A (n.74-5709C>A)
c.120C>A (p.Ala40=)
10g.43106390C>GCA469023515RETc.867+1197C>G (n.867+1197C>G)
n.456C>G
c.882C>G (p.Ala294=)
c.625+3761C>G (n.625+3761C>G)
c.74-4817C>G (n.74-4817C>G)
n.477C>G
c.74-5709C>G (n.74-5709C>G)
c.120C>G (p.Ala40=)
10g.43106390C>TCA469023517RETc.867+1197C>T (n.867+1197C>T)
n.456C>T
c.882C>T (p.Ala294=)
c.625+3761C>T (n.625+3761C>T)
c.74-4817C>T (n.74-4817C>T)
n.477C>T
c.74-5709C>T (n.74-5709C>T)
c.120C>T (p.Ala40=)
 ClinVar
10g.43106391A>CCA376545672RETc.867+1198A>C (n.867+1198A>C)
n.457A>C
c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.625+3762A>C (n.625+3762A>C)
c.74-4816A>C (n.74-4816A>C)
n.478A>C
c.74-5708A>C (n.74-5708A>C)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
10g.43106391A>GCA376545674RETc.867+1198A>G (n.867+1198A>G)
n.457A>G
c.883A>G (p.Thr295Ala)
c.625+3762A>G (n.625+3762A>G)
c.74-4816A>G (n.74-4816A>G)
n.478A>G
c.74-5708A>G (n.74-5708A>G)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
10g.43106391A>TCA376545676RETc.867+1198A>T (n.867+1198A>T)
n.457A>T
c.883A>T (p.Thr295Ser)
c.625+3762A>T (n.625+3762A>T)
c.74-4816A>T (n.74-4816A>T)
n.478A>T
c.74-5708A>T (n.74-5708A>T)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
10g.43106392C>ACA376545678RETc.867+1199C>A (n.867+1199C>A)
n.458C>A
c.884C>A (p.Thr295Lys)
c.625+3763C>A (n.625+3763C>A)
c.74-4815C>A (n.74-4815C>A)
n.479C>A
c.74-5707C>A (n.74-5707C>A)
c.122C>A (p.Thr41Lys)
 ClinVar gnomAD v4
10g.43106392C=CA1905809496RETc.867+1199C= (n.867+1199C=)
n.458C=
c.884C= (p.Thr295=)
c.625+3763C= (n.625+3763C=)
c.74-4815C= (n.74-4815C=)
n.479C=
c.74-5707C= (n.74-5707C=)
c.122C= (p.Thr41=)
10g.43106392C>GCA376545681RETc.867+1199C>G (n.867+1199C>G)
n.458C>G
c.884C>G (p.Thr295Arg)
c.625+3763C>G (n.625+3763C>G)
c.74-4815C>G (n.74-4815C>G)
n.479C>G
c.74-5707C>G (n.74-5707C>G)
c.122C>G (p.Thr41Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106392C>TCA045369RETc.867+1199C>T (n.867+1199C>T)
n.458C>T
c.884C>T (p.Thr295Met)
c.625+3763C>T (n.625+3763C>T)
c.74-4815C>T (n.74-4815C>T)
n.479C>T
c.74-5707C>T (n.74-5707C>T)
c.122C>T (p.Thr41Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106393G>ACA469023524RETc.867+1200G>A (n.867+1200G>A)
n.459G>A
c.885G>A (p.Thr295=)
c.625+3764G>A (n.625+3764G>A)
c.74-4814G>A (n.74-4814G>A)
n.480G>A
c.74-5706G>A (n.74-5706G>A)
c.123G>A (p.Thr41=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43106393G>CCA469023526RETc.867+1200G>C (n.867+1200G>C)
n.459G>C
c.885G>C (p.Thr295=)
c.625+3764G>C (n.625+3764G>C)
c.74-4814G>C (n.74-4814G>C)
n.480G>C
c.74-5706G>C (n.74-5706G>C)
c.123G>C (p.Thr41=)
10g.43106393G=CA1905809497RETc.867+1200G= (n.867+1200G=)
n.459G=
c.885G= (p.Thr295=)
c.625+3764G= (n.625+3764G=)
c.74-4814G= (n.74-4814G=)
n.480G=
c.74-5706G= (n.74-5706G=)
c.123G= (p.Thr41=)
10g.43106393G>TCA469023527RETc.867+1200G>T (n.867+1200G>T)
n.459G>T
c.885G>T (p.Thr295=)
c.625+3764G>T (n.625+3764G>T)
c.74-4814G>T (n.74-4814G>T)
n.480G>T
c.74-5706G>T (n.74-5706G>T)
c.123G>T (p.Thr41=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106394C>ACA376545682RETc.867+1201C>A (n.867+1201C>A)
n.460C>A
c.886C>A (p.Leu296Met)
c.625+3765C>A (n.625+3765C>A)
c.74-4813C>A (n.74-4813C>A)
n.481C>A
c.74-5705C>A (n.74-5705C>A)
c.124C>A (p.Leu42Met)
10g.43106394C>GCA376545683RETc.867+1201C>G (n.867+1201C>G)
n.460C>G
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.625+3765C>G (n.625+3765C>G)
c.74-4813C>G (n.74-4813C>G)
n.481C>G
c.74-5705C>G (n.74-5705C>G)
c.124C>G (p.Leu42Val)
10g.43106394C>TCA469023531RETc.867+1201C>T (n.867+1201C>T)
n.460C>T
c.886C>T (p.Leu296=)
c.625+3765C>T (n.625+3765C>T)
c.74-4813C>T (n.74-4813C>T)
n.481C>T
c.74-5705C>T (n.74-5705C>T)
c.124C>T (p.Leu42=)
10g.43106395T>ACA376545685RETc.867+1202T>A (n.867+1202T>A)
n.461T>A
c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.625+3766T>A (n.625+3766T>A)
c.74-4812T>A (n.74-4812T>A)
n.482T>A
c.74-5704T>A (n.74-5704T>A)
c.125T>A (p.Leu42Gln)
 ClinVar
10g.43106395T>CCA376545687RETc.867+1202T>C (n.867+1202T>C)
n.461T>C
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.625+3766T>C (n.625+3766T>C)
c.74-4812T>C (n.74-4812T>C)
n.482T>C
c.74-5704T>C (n.74-5704T>C)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
 COSMIC
10g.43106395T>GCA376545689RETc.867+1202T>G (n.867+1202T>G)
n.461T>G
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.625+3766T>G (n.625+3766T>G)
c.74-4812T>G (n.74-4812T>G)
n.482T>G
c.74-5704T>G (n.74-5704T>G)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
10g.43106396G>ACA469023535RETc.867+1203G>A (n.867+1203G>A)
n.462G>A
c.888G>A (p.Leu296=)
c.625+3767G>A (n.625+3767G>A)
c.74-4811G>A (n.74-4811G>A)
n.483G>A
c.74-5703G>A (n.74-5703G>A)
c.126G>A (p.Leu42=)
10g.43106396G>CCA045387RETc.867+1203G>C (n.867+1203G>C)
n.462G>C
c.888G>C (p.Leu296=)
c.625+3767G>C (n.625+3767G>C)
c.74-4811G>C (n.74-4811G>C)
n.483G>C
c.74-5703G>C (n.74-5703G>C)
c.126G>C (p.Leu42=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43106396G=CA1905809498RETc.867+1203G= (n.867+1203G=)
n.462G=
c.888G= (p.Leu296=)
c.625+3767G= (n.625+3767G=)
c.74-4811G= (n.74-4811G=)
n.483G=
c.74-5703G= (n.74-5703G=)
c.126G= (p.Leu42=)
10g.43106396G>TCA469023538RETc.867+1203G>T (n.867+1203G>T)
n.462G>T
c.888G>T (p.Leu296=)
c.625+3767G>T (n.625+3767G>T)
c.74-4811G>T (n.74-4811G>T)
n.483G>T
c.74-5703G>T (n.74-5703G>T)
c.126G>T (p.Leu42=)
 gnomAD v4
10g.43106397C>ACA376545692RETc.867+1204C>A (n.867+1204C>A)
n.463C>A
c.889C>A (p.Arg297Ser)
c.625+3768C>A (n.625+3768C>A)
c.74-4810C>A (n.74-4810C>A)
n.484C>A
c.74-5702C>A (n.74-5702C>A)
c.127C>A (p.Arg43Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106397C=CA1905809499RETc.867+1204C= (n.867+1204C=)
n.463C=
c.889C= (p.Arg297=)
c.625+3768C= (n.625+3768C=)
c.74-4810C= (n.74-4810C=)
n.484C=
c.74-5702C= (n.74-5702C=)
c.127C= (p.Arg43=)
10g.43106397C>GCA376545699RETc.867+1204C>G (n.867+1204C>G)
n.463C>G
c.889C>G (p.Arg297Gly)
c.625+3768C>G (n.625+3768C>G)
c.74-4810C>G (n.74-4810C>G)
n.484C>G
c.74-5702C>G (n.74-5702C>G)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
 gnomAD v4
10g.43106397C>TCA376545702RETc.867+1204C>T (n.867+1204C>T)
n.463C>T
c.889C>T (p.Arg297Cys)
c.625+3768C>T (n.625+3768C>T)
c.74-4810C>T (n.74-4810C>T)
n.484C>T
c.74-5702C>T (n.74-5702C>T)
c.127C>T (p.Arg43Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106398G>ACA376545706RETc.867+1205G>A (n.867+1205G>A)
n.464G>A
c.890G>A (p.Arg297His)
c.625+3769G>A (n.625+3769G>A)
c.74-4809G>A (n.74-4809G>A)
n.485G>A
c.74-5701G>A (n.74-5701G>A)
c.128G>A (p.Arg43His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106398G>CCA376545708RETc.867+1205G>C (n.867+1205G>C)
n.464G>C
c.890G>C (p.Arg297Pro)
c.625+3769G>C (n.625+3769G>C)
c.74-4809G>C (n.74-4809G>C)
n.485G>C
c.74-5701G>C (n.74-5701G>C)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
 ClinVar dbSNP
10g.43106398G=CA1905809500RETc.867+1205G= (n.867+1205G=)
n.464G=
c.890G= (p.Arg297=)
c.625+3769G= (n.625+3769G=)
c.74-4809G= (n.74-4809G=)
n.485G=
c.74-5701G= (n.74-5701G=)
c.128G= (p.Arg43=)
10g.43106398G>TCA376545710RETc.867+1205G>T (n.867+1205G>T)
n.464G>T
c.890G>T (p.Arg297Leu)
c.625+3769G>T (n.625+3769G>T)
c.74-4809G>T (n.74-4809G>T)
n.485G>T
c.74-5701G>T (n.74-5701G>T)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
10g.43106398dupCA10603140RETc.867+1205dup (n.867+1205dup)
n.464dup
c.890dup (p.Val298CysfsTer?)
c.625+3769dup (n.625+3769dup)
c.74-4809dup (n.74-4809dup)
n.485dup
c.74-5701dup (n.74-5701dup)
c.128dup (p.Val44CysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
10g.43106399T>ACA469023547RETc.867+1206T>A (n.867+1206T>A)
n.465T>A
c.891T>A (p.Arg297=)
c.625+3770T>A (n.625+3770T>A)
c.74-4808T>A (n.74-4808T>A)
n.486T>A
c.74-5700T>A (n.74-5700T>A)
c.129T>A (p.Arg43=)
 gnomAD v4
10g.43106399T>CCA469023544RETc.867+1206T>C (n.867+1206T>C)
n.465T>C
c.891T>C (p.Arg297=)
c.625+3770T>C (n.625+3770T>C)
c.74-4808T>C (n.74-4808T>C)
n.486T>C
c.74-5700T>C (n.74-5700T>C)
c.129T>C (p.Arg43=)
 ClinVar dbSNP
10g.43106399T>GCA469023546RETc.867+1206T>G (n.867+1206T>G)
n.465T>G
c.891T>G (p.Arg297=)
c.625+3770T>G (n.625+3770T>G)
c.74-4808T>G (n.74-4808T>G)
n.486T>G
c.74-5700T>G (n.74-5700T>G)
c.129T>G (p.Arg43=)
10g.43106399T=CA1905809501RETc.867+1206T= (n.867+1206T=)
n.465T=
c.891T= (p.Arg297=)
c.625+3770T= (n.625+3770T=)
c.74-4808T= (n.74-4808T=)
n.486T=
c.74-5700T= (n.74-5700T=)
c.129T= (p.Arg43=)
10g.43106400G>ACA376545711RETc.867+1207G>A (n.867+1207G>A)
n.466G>A
c.892G>A (p.Val298Ile)
c.625+3771G>A (n.625+3771G>A)
c.74-4807G>A (n.74-4807G>A)
n.487G>A
c.74-5699G>A (n.74-5699G>A)
c.130G>A (p.Val44Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43106400G>CCA376545713RETc.867+1207G>C (n.867+1207G>C)
n.466G>C
c.892G>C (p.Val298Leu)
c.625+3771G>C (n.625+3771G>C)
c.74-4807G>C (n.74-4807G>C)
n.487G>C
c.74-5699G>C (n.74-5699G>C)
c.130G>C (p.Val44Leu)
10g.43106400G=CA1905809502RETc.867+1207G= (n.867+1207G=)
n.466G=
c.892G= (p.Val298=)
c.625+3771G= (n.625+3771G=)
c.74-4807G= (n.74-4807G=)
n.487G=
c.74-5699G= (n.74-5699G=)
c.130G= (p.Val44=)
10g.43106400G>TCA376545714RETc.867+1207G>T (n.867+1207G>T)
n.466G>T
c.892G>T (p.Val298Phe)
c.625+3771G>T (n.625+3771G>T)
c.74-4807G>T (n.74-4807G>T)
n.487G>T
c.74-5699G>T (n.74-5699G>T)
c.130G>T (p.Val44Phe)
10g.43106401T>ACA376545724RETc.867+1208T>A (n.867+1208T>A)
n.467T>A
c.893T>A (p.Val298Asp)
c.625+3772T>A (n.625+3772T>A)
c.74-4806T>A (n.74-4806T>A)
n.488T>A
c.74-5698T>A (n.74-5698T>A)
c.131T>A (p.Val44Asp)
10g.43106401T>CCA376545720RETc.867+1208T>C (n.867+1208T>C)
n.467T>C
c.893T>C (p.Val298Ala)
c.625+3772T>C (n.625+3772T>C)
c.74-4806T>C (n.74-4806T>C)
n.488T>C
c.74-5698T>C (n.74-5698T>C)
c.131T>C (p.Val44Ala)
10g.43106401T>GCA376545722RETc.867+1208T>G (n.867+1208T>G)
n.467T>G
c.893T>G (p.Val298Gly)
c.625+3772T>G (n.625+3772T>G)
c.74-4806T>G (n.74-4806T>G)
n.488T>G
c.74-5698T>G (n.74-5698T>G)
c.131T>G (p.Val44Gly)
 dbSNP
10g.43106402C>ACA469023556RETc.867+1209C>A (n.867+1209C>A)
n.468C>A
c.894C>A (p.Val298=)
c.625+3773C>A (n.625+3773C>A)
c.74-4805C>A (n.74-4805C>A)
n.489C>A
c.74-5697C>A (n.74-5697C>A)
c.132C>A (p.Val44=)
10g.43106402C>GCA469023557RETc.867+1209C>G (n.867+1209C>G)
n.468C>G
c.894C>G (p.Val298=)
c.625+3773C>G (n.625+3773C>G)
c.74-4805C>G (n.74-4805C>G)
n.489C>G
c.74-5697C>G (n.74-5697C>G)
c.132C>G (p.Val44=)
10g.43106402C>TCA469023559RETc.867+1209C>T (n.867+1209C>T)
n.468C>T
c.894C>T (p.Val298=)
c.625+3773C>T (n.625+3773C>T)
c.74-4805C>T (n.74-4805C>T)
n.489C>T
c.74-5697C>T (n.74-5697C>T)
c.132C>T (p.Val44=)
10g.43106403T>ACA376545725RETc.867+1210T>A (n.867+1210T>A)
n.469T>A
c.895T>A (p.Phe299Ile)
c.625+3774T>A (n.625+3774T>A)
c.74-4804T>A (n.74-4804T>A)
n.490T>A
c.74-5696T>A (n.74-5696T>A)
c.133T>A (p.Phe45Ile)
10g.43106403T>CCA376545728RETc.867+1210T>C (n.867+1210T>C)
n.469T>C
c.895T>C (p.Phe299Leu)
c.625+3774T>C (n.625+3774T>C)
c.74-4804T>C (n.74-4804T>C)
n.490T>C
c.74-5696T>C (n.74-5696T>C)
c.133T>C (p.Phe45Leu)
10g.43106403T>GCA376545731RETc.867+1210T>G (n.867+1210T>G)
n.469T>G
c.895T>G (p.Phe299Val)
c.625+3774T>G (n.625+3774T>G)
c.74-4804T>G (n.74-4804T>G)
n.490T>G
c.74-5696T>G (n.74-5696T>G)
c.133T>G (p.Phe45Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106403T=CA1905809503RETc.867+1210T= (n.867+1210T=)
n.469T=
c.895T= (p.Phe299=)
c.625+3774T= (n.625+3774T=)
c.74-4804T= (n.74-4804T=)
n.490T=
c.74-5696T= (n.74-5696T=)
c.133T= (p.Phe45=)
10g.43106404T>ACA376545734RETc.867+1211T>A (n.867+1211T>A)
n.470T>A
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
c.625+3775T>A (n.625+3775T>A)
c.74-4803T>A (n.74-4803T>A)
n.491T>A
c.74-5695T>A (n.74-5695T>A)
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
10g.43106404T>CCA376545737RETc.867+1211T>C (n.867+1211T>C)
n.470T>C
c.896T>C (p.Phe299Ser)
c.625+3775T>C (n.625+3775T>C)
c.74-4803T>C (n.74-4803T>C)
n.491T>C
c.74-5695T>C (n.74-5695T>C)
c.134T>C (p.Phe45Ser)
10g.43106404T>GCA376545739RETc.867+1211T>G (n.867+1211T>G)
n.470T>G
c.896T>G (p.Phe299Cys)
c.625+3775T>G (n.625+3775T>G)
c.74-4803T>G (n.74-4803T>G)
n.491T>G
c.74-5695T>G (n.74-5695T>G)
c.134T>G (p.Phe45Cys)
10g.43106405C>ACA376545742RETc.867+1212C>A (n.867+1212C>A)
n.471C>A
c.897C>A (p.Phe299Leu)
c.625+3776C>A (n.625+3776C>A)
c.74-4802C>A (n.74-4802C>A)
n.492C>A
c.74-5694C>A (n.74-5694C>A)
c.135C>A (p.Phe45Leu)
10g.43106405C=CA1905809504RETc.867+1212C= (n.867+1212C=)
n.471C=
c.897C= (p.Phe299=)
c.625+3776C= (n.625+3776C=)
c.74-4802C= (n.74-4802C=)
n.492C=
c.74-5694C= (n.74-5694C=)
c.135C= (p.Phe45=)
10g.43106405C>GCA376545745RETc.867+1212C>G (n.867+1212C>G)
n.471C>G
c.897C>G (p.Phe299Leu)
c.625+3776C>G (n.625+3776C>G)
c.74-4802C>G (n.74-4802C>G)
n.492C>G
c.74-5694C>G (n.74-5694C>G)
c.135C>G (p.Phe45Leu)
10g.43106405C>TCA045408RETc.867+1212C>T (n.867+1212C>T)
n.471C>T
c.897C>T (p.Phe299=)
c.625+3776C>T (n.625+3776C>T)
c.74-4802C>T (n.74-4802C>T)
n.492C>T
c.74-5694C>T (n.74-5694C>T)
c.135C>T (p.Phe45=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106406G>ACA376545755RETc.867+1213G>A (n.867+1213G>A)
n.472G>A
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.625+3777G>A (n.625+3777G>A)
c.74-4801G>A (n.74-4801G>A)
n.493G>A
c.74-5693G>A (n.74-5693G>A)
c.136G>A (p.Asp46Asn)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
10g.43106406G>CCA376545757RETc.867+1213G>C (n.867+1213G>C)
n.472G>C
c.898G>C (p.Asp300His)
c.625+3777G>C (n.625+3777G>C)
c.74-4801G>C (n.74-4801G>C)
n.493G>C
c.74-5693G>C (n.74-5693G>C)
c.136G>C (p.Asp46His)
 dbSNP
10g.43106406G>TCA376545761RETc.867+1213G>T (n.867+1213G>T)
n.472G>T
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.625+3777G>T (n.625+3777G>T)
c.74-4801G>T (n.74-4801G>T)
n.493G>T
c.74-5693G>T (n.74-5693G>T)
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
10g.43106407A>CCA376545768RETc.867+1214A>C (n.867+1214A>C)
n.473A>C
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.625+3778A>C (n.625+3778A>C)
c.74-4800A>C (n.74-4800A>C)
n.494A>C
c.74-5692A>C (n.74-5692A>C)
c.137A>C (p.Asp46Ala)
10g.43106407A>GCA376545777RETc.867+1214A>G (n.867+1214A>G)
n.473A>G
c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.625+3778A>G (n.625+3778A>G)
c.74-4800A>G (n.74-4800A>G)
n.494A>G
c.74-5692A>G (n.74-5692A>G)
c.137A>G (p.Asp46Gly)
10g.43106407A>TCA376545769RETc.867+1214A>T (n.867+1214A>T)
n.473A>T
c.899A>T (p.Asp300Val)
c.625+3778A>T (n.625+3778A>T)
c.74-4800A>T (n.74-4800A>T)
n.494A>T
c.74-5692A>T (n.74-5692A>T)
c.137A>T (p.Asp46Val)
10g.43106408T>ACA376545780RETc.867+1215T>A (n.867+1215T>A)
n.474T>A
c.900T>A (p.Asp300Glu)
c.625+3779T>A (n.625+3779T>A)
c.74-4799T>A (n.74-4799T>A)
n.495T>A
c.74-5691T>A (n.74-5691T>A)
c.138T>A (p.Asp46Glu)
10g.43106408T>CCA469023578RETc.867+1215T>C (n.867+1215T>C)
n.474T>C
c.900T>C (p.Asp300=)
c.625+3779T>C (n.625+3779T>C)
c.74-4799T>C (n.74-4799T>C)
n.495T>C
c.74-5691T>C (n.74-5691T>C)
c.138T>C (p.Asp46=)
 ClinVar dbSNP
10g.43106408T>GCA376545782RETc.867+1215T>G (n.867+1215T>G)
n.474T>G
c.900T>G (p.Asp300Glu)
c.625+3779T>G (n.625+3779T>G)
c.74-4799T>G (n.74-4799T>G)
n.495T>G
c.74-5691T>G (n.74-5691T>G)
c.138T>G (p.Asp46Glu)
 dbSNP
10g.43106409G>ACA376545785RETc.867+1216G>A (n.867+1216G>A)
n.475G>A
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.625+3780G>A (n.625+3780G>A)
c.74-4798G>A (n.74-4798G>A)
n.496G>A
c.74-5690G>A (n.74-5690G>A)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43106409G>CCA376545790RETc.867+1216G>C (n.867+1216G>C)
n.475G>C
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.625+3780G>C (n.625+3780G>C)
c.74-4798G>C (n.74-4798G>C)
n.496G>C
c.74-5690G>C (n.74-5690G>C)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
10g.43106409G=CA1905809505RETc.867+1216G= (n.867+1216G=)
n.475G=
c.901G= (p.Ala301=)
c.625+3780G= (n.625+3780G=)
c.74-4798G= (n.74-4798G=)
n.496G=
c.74-5690G= (n.74-5690G=)
c.139G= (p.Ala47=)
10g.43106409G>TCA376545787RETc.867+1216G>T (n.867+1216G>T)
n.475G>T
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.625+3780G>T (n.625+3780G>T)
c.74-4798G>T (n.74-4798G>T)
n.496G>T
c.74-5690G>T (n.74-5690G>T)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
10g.43106410C>ACA376545792RETc.867+1217C>A (n.867+1217C>A)
n.476C>A
c.902C>A (p.Ala301Glu)
c.625+3781C>A (n.625+3781C>A)
c.74-4797C>A (n.74-4797C>A)
n.497C>A
c.74-5689C>A (n.74-5689C>A)
c.140C>A (p.Ala47Glu)
 ClinVar
10g.43106410C>GCA376545794RETc.867+1217C>G (n.867+1217C>G)
n.476C>G
c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.625+3781C>G (n.625+3781C>G)
c.74-4797C>G (n.74-4797C>G)
n.497C>G
c.74-5689C>G (n.74-5689C>G)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
10g.43106410C>TCA376545796RETc.867+1217C>T (n.867+1217C>T)
n.476C>T
c.902C>T (p.Ala301Val)
c.625+3781C>T (n.625+3781C>T)
c.74-4797C>T (n.74-4797C>T)
n.497C>T
c.74-5689C>T (n.74-5689C>T)
c.140C>T (p.Ala47Val)
 ClinVar gnomAD v4
10g.43106411A>CCA469023589RETc.867+1218A>C (n.867+1218A>C)
n.477A>C
c.903A>C (p.Ala301=)
c.625+3782A>C (n.625+3782A>C)
c.74-4796A>C (n.74-4796A>C)
n.498A>C
c.74-5688A>C (n.74-5688A>C)
c.141A>C (p.Ala47=)
10g.43106411A>GCA469023586RETc.867+1218A>G (n.867+1218A>G)
n.477A>G
c.903A>G (p.Ala301=)
c.625+3782A>G (n.625+3782A>G)
c.74-4796A>G (n.74-4796A>G)
n.498A>G
c.74-5688A>G (n.74-5688A>G)
c.141A>G (p.Ala47=)
 ClinVar
10g.43106411A>TCA469023587RETc.867+1218A>T (n.867+1218A>T)
n.477A>T
c.903A>T (p.Ala301=)
c.625+3782A>T (n.625+3782A>T)
c.74-4796A>T (n.74-4796A>T)
n.498A>T
c.74-5688A>T (n.74-5688A>T)
c.141A>T (p.Ala47=)
10g.43106411_43106413dupCA2695199465RETc.867+1218_867+1220dup (n.867+1218_867+1220dup)
n.477_479dup
c.903_905dup (p.Ala301_Asp302insGlu)
c.625+3782_625+3784dup (n.625+3782_625+3784dup)
c.74-4796_74-4794dup (n.74-4796_74-4794dup)
n.498_500dup
c.74-5688_74-5686dup (n.74-5688_74-5686dup)
c.141_143dup (p.Ala47_Asp48insGlu)
 ClinVar
10g.43106412G>ACA376545799RETc.867+1219G>A (n.867+1219G>A)
n.478G>A
c.904G>A (p.Asp302Asn)
c.625+3783G>A (n.625+3783G>A)
c.74-4795G>A (n.74-4795G>A)
n.499G>A
c.74-5687G>A (n.74-5687G>A)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
10g.43106412G>CCA376545801RETc.867+1219G>C (n.867+1219G>C)
n.478G>C
c.904G>C (p.Asp302His)
c.625+3783G>C (n.625+3783G>C)
c.74-4795G>C (n.74-4795G>C)
n.499G>C
c.74-5687G>C (n.74-5687G>C)
c.142G>C (p.Asp48His)
10g.43106412G>TCA376545805RETc.867+1219G>T (n.867+1219G>T)
n.478G>T
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
c.625+3783G>T (n.625+3783G>T)
c.74-4795G>T (n.74-4795G>T)
n.499G>T
c.74-5687G>T (n.74-5687G>T)
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
10g.43106413A>CCA376545808RETc.867+1220A>C (n.867+1220A>C)
n.479A>C
c.905A>C (p.Asp302Ala)
c.625+3784A>C (n.625+3784A>C)
c.74-4794A>C (n.74-4794A>C)
n.500A>C
c.74-5686A>C (n.74-5686A>C)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
10g.43106413A>GCA376545810RETc.867+1220A>G (n.867+1220A>G)
n.479A>G
c.905A>G (p.Asp302Gly)
c.625+3784A>G (n.625+3784A>G)
c.74-4794A>G (n.74-4794A>G)
n.500A>G
c.74-5686A>G (n.74-5686A>G)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
10g.43106413A>TCA376545813RETc.867+1220A>T (n.867+1220A>T)
n.479A>T
c.905A>T (p.Asp302Val)
c.625+3784A>T (n.625+3784A>T)
c.74-4794A>T (n.74-4794A>T)
n.500A>T
c.74-5686A>T (n.74-5686A>T)
c.143A>T (p.Asp48Val)
10g.43106413_43106414insGCAGCA2695211975RETc.867+1220_867+1221insGCAG (n.867+1220_867+1221insGCAG)
n.479_480insGCAG
c.905_906insGCAG (p.Asp302GlufsTer?)
c.625+3784_625+3785insGCAG (n.625+3784_625+3785insGCAG)
c.74-4794_74-4793insGCAG (n.74-4794_74-4793insGCAG)
n.500_501insGCAG
c.74-5686_74-5685insGCAG (n.74-5686_74-5685insGCAG)
c.143_144insGCAG (p.Asp48GlufsTer?)
10g.43106414C>ACA376545816RETc.867+1221C>A (n.867+1221C>A)
n.480C>A
c.906C>A (p.Asp302Glu)
c.625+3785C>A (n.625+3785C>A)
c.74-4793C>A (n.74-4793C>A)
n.501C>A
c.74-5685C>A (n.74-5685C>A)
c.144C>A (p.Asp48Glu)
10g.43106414C=CA1905809506RETc.867+1221C= (n.867+1221C=)
n.480C=
c.906C= (p.Asp302=)
c.625+3785C= (n.625+3785C=)
c.74-4793C= (n.74-4793C=)
n.501C=
c.74-5685C= (n.74-5685C=)
c.144C= (p.Asp48=)
10g.43106414C>GCA376545819RETc.867+1221C>G (n.867+1221C>G)
n.480C>G
c.906C>G (p.Asp302Glu)
c.625+3785C>G (n.625+3785C>G)
c.74-4793C>G (n.74-4793C>G)
n.501C>G
c.74-5685C>G (n.74-5685C>G)
c.144C>G (p.Asp48Glu)
10g.43106414C>TCA045423RETc.867+1221C>T (n.867+1221C>T)
n.480C>T
c.906C>T (p.Asp302=)
c.625+3785C>T (n.625+3785C>T)
c.74-4793C>T (n.74-4793C>T)
n.501C>T
c.74-5685C>T (n.74-5685C>T)
c.144C>T (p.Asp48=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106415G>ACA376545827RETc.867+1222G>A (n.867+1222G>A)
n.481G>A
c.907G>A (p.Val303Met)
c.625+3786G>A (n.625+3786G>A)
c.74-4792G>A (n.74-4792G>A)
n.502G>A
c.74-5684G>A (n.74-5684G>A)
c.145G>A (p.Val49Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43106415G>CCA376545842RETc.867+1222G>C (n.867+1222G>C)
n.481G>C
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.625+3786G>C (n.625+3786G>C)
c.74-4792G>C (n.74-4792G>C)
n.502G>C
c.74-5684G>C (n.74-5684G>C)
c.145G>C (p.Val49Leu)
 ClinVar
10g.43106415G=CA1905809507RETc.867+1222G= (n.867+1222G=)
n.481G=
c.907G= (p.Val303=)
c.625+3786G= (n.625+3786G=)
c.74-4792G= (n.74-4792G=)
n.502G=
c.74-5684G= (n.74-5684G=)
c.145G= (p.Val49=)
10g.43106415G>TCA376545841RETc.867+1222G>T (n.867+1222G>T)
n.481G>T
c.907G>T (p.Val303Leu)
c.625+3786G>T (n.625+3786G>T)
c.74-4792G>T (n.74-4792G>T)
n.502G>T
c.74-5684G>T (n.74-5684G>T)
c.145G>T (p.Val49Leu)
10g.43106416T>ACA376545847RETc.867+1223T>A (n.867+1223T>A)
n.482T>A
c.908T>A (p.Val303Glu)
c.625+3787T>A (n.625+3787T>A)
c.74-4791T>A (n.74-4791T>A)
n.503T>A
c.74-5683T>A (n.74-5683T>A)
c.146T>A (p.Val49Glu)
10g.43106416T>CCA376545848RETc.867+1223T>C (n.867+1223T>C)
n.482T>C
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.625+3787T>C (n.625+3787T>C)
c.74-4791T>C (n.74-4791T>C)
n.503T>C
c.74-5683T>C (n.74-5683T>C)
c.146T>C (p.Val49Ala)
10g.43106416T>GCA376545850RETc.867+1223T>G (n.867+1223T>G)
n.482T>G
c.908T>G (p.Val303Gly)
c.625+3787T>G (n.625+3787T>G)
c.74-4791T>G (n.74-4791T>G)
n.503T>G
c.74-5683T>G (n.74-5683T>G)
c.146T>G (p.Val49Gly)
10g.43106417G>ACA469023605RETc.867+1224G>A (n.867+1224G>A)
n.483G>A
c.909G>A (p.Val303=)
c.625+3788G>A (n.625+3788G>A)
c.74-4790G>A (n.74-4790G>A)
n.504G>A
c.74-5682G>A (n.74-5682G>A)
c.147G>A (p.Val49=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
10g.43106417G>CCA469023607RETc.867+1224G>C (n.867+1224G>C)
n.483G>C
c.909G>C (p.Val303=)
c.625+3788G>C (n.625+3788G>C)
c.74-4790G>C (n.74-4790G>C)
n.504G>C
c.74-5682G>C (n.74-5682G>C)
c.147G>C (p.Val49=)
10g.43106417G=CA1905809508RETc.867+1224G= (n.867+1224G=)
n.483G=
c.909G= (p.Val303=)
c.625+3788G= (n.625+3788G=)
c.74-4790G= (n.74-4790G=)
n.504G=
c.74-5682G= (n.74-5682G=)
c.147G= (p.Val49=)
10g.43106417G>TCA469023609RETc.867+1224G>T (n.867+1224G>T)
n.483G>T
c.909G>T (p.Val303=)
c.625+3788G>T (n.625+3788G>T)
c.74-4790G>T (n.74-4790G>T)
n.504G>T
c.74-5682G>T (n.74-5682G>T)
c.147G>T (p.Val49=)
10g.43106418G>ACA376545852RETc.867+1225G>A (n.867+1225G>A)
n.484G>A
c.910G>A (p.Val304Ile)
c.625+3789G>A (n.625+3789G>A)
c.74-4789G>A (n.74-4789G>A)
n.505G>A
c.74-5681G>A (n.74-5681G>A)
c.148G>A (p.Val50Ile)
 ClinVar
10g.43106418G>CCA376545853RETc.867+1225G>C (n.867+1225G>C)
n.484G>C
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.625+3789G>C (n.625+3789G>C)
c.74-4789G>C (n.74-4789G>C)
n.505G>C
c.74-5681G>C (n.74-5681G>C)
c.148G>C (p.Val50Leu)
 dbSNP
10g.43106418G>TCA376545854RETc.867+1225G>T (n.867+1225G>T)
n.484G>T
c.910G>T (p.Val304Leu)
c.625+3789G>T (n.625+3789G>T)
c.74-4789G>T (n.74-4789G>T)
n.505G>T
c.74-5681G>T (n.74-5681G>T)
c.148G>T (p.Val50Leu)
 gnomAD v4
10g.43106419T>ACA376545855RETc.867+1226T>A (n.867+1226T>A)
n.485T>A
c.911T>A (p.Val304Glu)
c.625+3790T>A (n.625+3790T>A)
c.74-4788T>A (n.74-4788T>A)
n.506T>A
c.74-5680T>A (n.74-5680T>A)
c.149T>A (p.Val50Glu)
10g.43106419T>CCA376545856RETc.867+1226T>C (n.867+1226T>C)
n.485T>C
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.625+3790T>C (n.625+3790T>C)
c.74-4788T>C (n.74-4788T>C)
n.506T>C
c.74-5680T>C (n.74-5680T>C)
c.149T>C (p.Val50Ala)
10g.43106419T>GCA376545859RETc.867+1226T>G (n.867+1226T>G)
n.485T>G
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.625+3790T>G (n.625+3790T>G)
c.74-4788T>G (n.74-4788T>G)
n.506T>G
c.74-5680T>G (n.74-5680T>G)
c.149T>G (p.Val50Gly)
 dbSNP
10g.43106420A=CA1905809509RETc.867+1227A= (n.867+1227A=)
n.486A=
c.912A= (p.Val304=)
c.625+3791A= (n.625+3791A=)
c.74-4787A= (n.74-4787A=)
n.507A=
c.74-5679A= (n.74-5679A=)
c.150A= (p.Val50=)
10g.43106420A>CCA469023617RETc.867+1227A>C (n.867+1227A>C)
n.486A>C
c.912A>C (p.Val304=)
c.625+3791A>C (n.625+3791A>C)
c.74-4787A>C (n.74-4787A>C)
n.507A>C
c.74-5679A>C (n.74-5679A>C)
c.150A>C (p.Val50=)
10g.43106420A>GCA469023620RETc.867+1227A>G (n.867+1227A>G)
n.486A>G
c.912A>G (p.Val304=)
c.625+3791A>G (n.625+3791A>G)
c.74-4787A>G (n.74-4787A>G)
n.507A>G
c.74-5679A>G (n.74-5679A>G)
c.150A>G (p.Val50=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106420A>TCA469023618RETc.867+1227A>T (n.867+1227A>T)
n.486A>T
c.912A>T (p.Val304=)
c.625+3791A>T (n.625+3791A>T)
c.74-4787A>T (n.74-4787A>T)
n.507A>T
c.74-5679A>T (n.74-5679A>T)
c.150A>T (p.Val50=)
10g.43106421C>ACA376545862RETc.867+1228C>A (n.867+1228C>A)
n.487C>A
c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.625+3792C>A (n.625+3792C>A)
c.74-4786C>A (n.74-4786C>A)
n.508C>A
c.74-5678C>A (n.74-5678C>A)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
10g.43106421C>GCA376545866RETc.867+1228C>G (n.867+1228C>G)
n.487C>G
c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.625+3792C>G (n.625+3792C>G)
c.74-4786C>G (n.74-4786C>G)
n.508C>G
c.74-5678C>G (n.74-5678C>G)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
10g.43106421C>TCA376545860RETc.867+1228C>T (n.867+1228C>T)
n.487C>T
c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.625+3792C>T (n.625+3792C>T)
c.74-4786C>T (n.74-4786C>T)
n.508C>T
c.74-5678C>T (n.74-5678C>T)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
 dbSNP
10g.43106422C>ACA376545868RETc.867+1229C>A (n.867+1229C>A)
n.488C>A
c.914C>A (p.Pro305His)
c.625+3793C>A (n.625+3793C>A)
c.74-4785C>A (n.74-4785C>A)
n.509C>A
c.74-5677C>A (n.74-5677C>A)
c.152C>A (p.Pro51His)
10g.43106422C>GCA376545869RETc.867+1229C>G (n.867+1229C>G)
n.488C>G
c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.625+3793C>G (n.625+3793C>G)
c.74-4785C>G (n.74-4785C>G)
n.509C>G
c.74-5677C>G (n.74-5677C>G)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
 gnomAD v4
10g.43106422C>TCA376545874RETc.867+1229C>T (n.867+1229C>T)
n.488C>T
c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.625+3793C>T (n.625+3793C>T)
c.74-4785C>T (n.74-4785C>T)
n.509C>T
c.74-5677C>T (n.74-5677C>T)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
 COSMIC
10g.43106423T>ACA469023628RETc.867+1230T>A (n.867+1230T>A)
n.489T>A
c.915T>A (p.Pro305=)
c.625+3794T>A (n.625+3794T>A)
c.74-4784T>A (n.74-4784T>A)
n.510T>A
c.74-5676T>A (n.74-5676T>A)
c.153T>A (p.Pro51=)
 ClinVar
10g.43106423T>CCA045441RETc.867+1230T>C (n.867+1230T>C)
n.489T>C
c.915T>C (p.Pro305=)
c.625+3794T>C (n.625+3794T>C)
c.74-4784T>C (n.74-4784T>C)
n.510T>C
c.74-5676T>C (n.74-5676T>C)
c.153T>C (p.Pro51=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43106423T>GCA469023630RETc.867+1230T>G (n.867+1230T>G)
n.489T>G
c.915T>G (p.Pro305=)
c.625+3794T>G (n.625+3794T>G)
c.74-4784T>G (n.74-4784T>G)
n.510T>G
c.74-5676T>G (n.74-5676T>G)
c.153T>G (p.Pro51=)
10g.43106423T=CA1905809510RETc.867+1230T= (n.867+1230T=)
n.489T=
c.915T= (p.Pro305=)
c.625+3794T= (n.625+3794T=)
c.74-4784T= (n.74-4784T=)
n.510T=
c.74-5676T= (n.74-5676T=)
c.153T= (p.Pro51=)
10g.43106424G>ACA376545878RETc.867+1231G>A (n.867+1231G>A)
n.490G>A
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.625+3795G>A (n.625+3795G>A)
c.74-4783G>A (n.74-4783G>A)
n.511G>A
c.74-5675G>A (n.74-5675G>A)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
10g.43106424G>CCA376545880RETc.867+1231G>C (n.867+1231G>C)
n.490G>C
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.625+3795G>C (n.625+3795G>C)
c.74-4783G>C (n.74-4783G>C)
n.511G>C
c.74-5675G>C (n.74-5675G>C)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
10g.43106424G=CA1905809511RETc.867+1231G= (n.867+1231G=)
n.490G=
c.916G= (p.Ala306=)
c.625+3795G= (n.625+3795G=)
c.74-4783G= (n.74-4783G=)
n.511G=
c.74-5675G= (n.74-5675G=)
c.154G= (p.Ala52=)
10g.43106424G>TCA376545882RETc.867+1231G>T (n.867+1231G>T)
n.490G>T
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.625+3795G>T (n.625+3795G>T)
c.74-4783G>T (n.74-4783G>T)
n.511G>T
c.74-5675G>T (n.74-5675G>T)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
 ClinVar dbSNP
10g.43106425C>ACA376545889RETc.867+1232C>A (n.867+1232C>A)
n.491C>A
c.917C>A (p.Ala306Glu)
c.625+3796C>A (n.625+3796C>A)
c.74-4782C>A (n.74-4782C>A)
n.512C>A
c.74-5674C>A (n.74-5674C>A)
c.155C>A (p.Ala52Glu)
10g.43106425C>GCA376545892RETc.867+1232C>G (n.867+1232C>G)
n.491C>G
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.625+3796C>G (n.625+3796C>G)
c.74-4782C>G (n.74-4782C>G)
n.512C>G
c.74-5674C>G (n.74-5674C>G)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
 dbSNP
10g.43106425C>TCA376545894RETc.867+1232C>T (n.867+1232C>T)
n.491C>T
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.625+3796C>T (n.625+3796C>T)
c.74-4782C>T (n.74-4782C>T)
n.512C>T
c.74-5674C>T (n.74-5674C>T)
c.155C>T (p.Ala52Val)
10g.43106426A=CA1905809512RETc.867+1233A= (n.867+1233A=)
n.492A=
c.918A= (p.Ala306=)
c.625+3797A= (n.625+3797A=)
c.74-4781A= (n.74-4781A=)
n.513A=
c.74-5673A= (n.74-5673A=)
c.156A= (p.Ala52=)
10g.43106426A>CCA469023638RETc.867+1233A>C (n.867+1233A>C)
n.492A>C
c.918A>C (p.Ala306=)
c.625+3797A>C (n.625+3797A>C)
c.74-4781A>C (n.74-4781A>C)
n.513A>C
c.74-5673A>C (n.74-5673A>C)
c.156A>C (p.Ala52=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43106426A>GCA16612875RETc.867+1233A>G (n.867+1233A>G)
n.492A>G
c.918A>G (p.Ala306=)
c.625+3797A>G (n.625+3797A>G)
c.74-4781A>G (n.74-4781A>G)
n.513A>G
c.74-5673A>G (n.74-5673A>G)
c.156A>G (p.Ala52=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106426A>TCA469023640RETc.867+1233A>T (n.867+1233A>T)
n.492A>T
c.918A>T (p.Ala306=)
c.625+3797A>T (n.625+3797A>T)
c.74-4781A>T (n.74-4781A>T)
n.513A>T
c.74-5673A>T (n.74-5673A>T)
c.156A>T (p.Ala52=)
10g.43106427T>ACA376545896RETc.867+1234T>A (n.867+1234T>A)
n.493T>A
c.919T>A (p.Ser307Thr)
c.625+3798T>A (n.625+3798T>A)
c.74-4780T>A (n.74-4780T>A)
n.514T>A
c.74-5672T>A (n.74-5672T>A)
c.157T>A (p.Ser53Thr)
10g.43106427T>CCA376545898RETc.867+1234T>C (n.867+1234T>C)
n.493T>C
c.919T>C (p.Ser307Pro)
c.625+3798T>C (n.625+3798T>C)
c.74-4780T>C (n.74-4780T>C)
n.514T>C
c.74-5672T>C (n.74-5672T>C)
c.157T>C (p.Ser53Pro)
 ClinVar
10g.43106427T>GCA376545900RETc.867+1234T>G (n.867+1234T>G)
n.493T>G
c.919T>G (p.Ser307Ala)
c.625+3798T>G (n.625+3798T>G)
c.74-4780T>G (n.74-4780T>G)
n.514T>G
c.74-5672T>G (n.74-5672T>G)
c.157T>G (p.Ser53Ala)
10g.43106428C>ACA376545906RETc.867+1235C>A (n.867+1235C>A)
n.494C>A
c.920C>A (p.Ser307Ter)
c.625+3799C>A (n.625+3799C>A)
c.74-4779C>A (n.74-4779C>A)
n.515C>A
c.74-5671C>A (n.74-5671C>A)
c.158C>A (p.Ser53Ter)
10g.43106428C=CA1905809513RETc.867+1235C= (n.867+1235C=)
n.494C=
c.920C= (p.Ser307=)
c.625+3799C= (n.625+3799C=)
c.74-4779C= (n.74-4779C=)
n.515C=
c.74-5671C= (n.74-5671C=)
c.158C= (p.Ser53=)
10g.43106428C>GCA376545904RETc.867+1235C>G (n.867+1235C>G)
n.494C>G
c.920C>G (p.Ser307Ter)
c.625+3799C>G (n.625+3799C>G)
c.74-4779C>G (n.74-4779C>G)
n.515C>G
c.74-5671C>G (n.74-5671C>G)
c.158C>G (p.Ser53Ter)
10g.43106428C>TCA376545901RETc.867+1235C>T (n.867+1235C>T)
n.494C>T
c.920C>T (p.Ser307Leu)
c.625+3799C>T (n.625+3799C>T)
c.74-4779C>T (n.74-4779C>T)
n.515C>T
c.74-5671C>T (n.74-5671C>T)
c.158C>T (p.Ser53Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43106429A=CA1905809514RETc.867+1236A= (n.867+1236A=)
n.495A=
c.921A= (p.Ser307=)
c.625+3800A= (n.625+3800A=)
c.74-4778A= (n.74-4778A=)
n.516A=
c.74-5670A= (n.74-5670A=)
c.159A= (p.Ser53=)
10g.43106429A>CCA469023647RETc.867+1236A>C (n.867+1236A>C)
n.495A>C
c.921A>C (p.Ser307=)
c.625+3800A>C (n.625+3800A>C)
c.74-4778A>C (n.74-4778A>C)
n.516A>C
c.74-5670A>C (n.74-5670A>C)
c.159A>C (p.Ser53=)
 ClinVar dbSNP
10g.43106429A>GCA045469RETc.867+1236A>G (n.867+1236A>G)
n.495A>G
c.921A>G (p.Ser307=)
c.625+3800A>G (n.625+3800A>G)
c.74-4778A>G (n.74-4778A>G)
n.516A>G
c.74-5670A>G (n.74-5670A>G)
c.159A>G (p.Ser53=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43106429A>TCA469023650RETc.867+1236A>T (n.867+1236A>T)
n.495A>T
c.921A>T (p.Ser307=)
c.625+3800A>T (n.625+3800A>T)
c.74-4778A>T (n.74-4778A>T)
n.516A>T
c.74-5670A>T (n.74-5670A>T)
c.159A>T (p.Ser53=)
 ClinVar dbSNP
10g.43106430G>ACA16613068RETc.867+1237G>A (n.867+1237G>A)
n.496G>A
c.922G>A (p.Gly308Arg)
c.625+3801G>A (n.625+3801G>A)
c.74-4777G>A (n.74-4777G>A)
n.517G>A
c.74-5669G>A (n.74-5669G>A)
c.160G>A (p.Gly54Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43106430G>CCA376545913RETc.867+1237G>C (n.867+1237G>C)
n.496G>C
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.625+3801G>C (n.625+3801G>C)
c.74-4777G>C (n.74-4777G>C)
n.517G>C
c.74-5669G>C (n.74-5669G>C)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
10g.43106430G=CA1905809515RETc.867+1237G= (n.867+1237G=)
n.496G=
c.922G= (p.Gly308=)
c.625+3801G= (n.625+3801G=)
c.74-4777G= (n.74-4777G=)
n.517G=
c.74-5669G= (n.74-5669G=)
c.160G= (p.Gly54=)
10g.43106430G>TCA376545916RETc.867+1237G>T (n.867+1237G>T)
n.496G>T
c.922G>T (p.Gly308Trp)
c.625+3801G>T (n.625+3801G>T)
c.74-4777G>T (n.74-4777G>T)
n.517G>T
c.74-5669G>T (n.74-5669G>T)
c.160G>T (p.Gly54Trp)
10g.43106431G>ACA376545917RETc.867+1238G>A (n.867+1238G>A)
n.497G>A
c.923G>A (p.Gly308Glu)
c.625+3802G>A (n.625+3802G>A)
c.74-4776G>A (n.74-4776G>A)
n.518G>A
c.74-5668G>A (n.74-5668G>A)
c.161G>A (p.Gly54Glu)
10g.43106431G>CCA376545919RETc.867+1238G>C (n.867+1238G>C)
n.497G>C
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.625+3802G>C (n.625+3802G>C)
c.74-4776G>C (n.74-4776G>C)
n.518G>C
c.74-5668G>C (n.74-5668G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
10g.43106431G>TCA376545921RETc.867+1238G>T (n.867+1238G>T)
n.497G>T
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.625+3802G>T (n.625+3802G>T)
c.74-4776G>T (n.74-4776G>T)
n.518G>T
c.74-5668G>T (n.74-5668G>T)
c.161G>T (p.Gly54Val)
 ClinVar gnomAD v4
10g.43106432G>ACA469023658RETc.867+1239G>A (n.867+1239G>A)
n.498G>A
c.924G>A (p.Gly308=)
c.625+3803G>A (n.625+3803G>A)
c.74-4775G>A (n.74-4775G>A)
n.519G>A
c.74-5667G>A (n.74-5667G>A)
c.162G>A (p.Gly54=)
 ClinVar
10g.43106432G>CCA469023662RETc.867+1239G>C (n.867+1239G>C)
n.498G>C
c.924G>C (p.Gly308=)
c.625+3803G>C (n.625+3803G>C)
c.74-4775G>C (n.74-4775G>C)
n.519G>C
c.74-5667G>C (n.74-5667G>C)
c.162G>C (p.Gly54=)
10g.43106432G>TCA469023659RETc.867+1239G>T (n.867+1239G>T)
n.498G>T
c.924G>T (p.Gly308=)
c.625+3803G>T (n.625+3803G>T)
c.74-4775G>T (n.74-4775G>T)
n.519G>T
c.74-5667G>T (n.74-5667G>T)
c.162G>T (p.Gly54=)
10g.43106433G>ACA376545925RETc.867+1240G>A (n.867+1240G>A)
n.499G>A
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.625+3804G>A (n.625+3804G>A)
c.74-4774G>A (n.74-4774G>A)
n.520G>A
c.74-5666G>A (n.74-5666G>A)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
 ClinVar dbSNP
10g.43106433G>CCA045485RETc.867+1240G>C (n.867+1240G>C)
n.499G>C
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.625+3804G>C (n.625+3804G>C)
c.74-4774G>C (n.74-4774G>C)
n.520G>C
c.74-5666G>C (n.74-5666G>C)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.43106433G=CA1905809516RETc.867+1240G= (n.867+1240G=)
n.499G=
c.925G= (p.Glu309=)
c.625+3804G= (n.625+3804G=)
c.74-4774G= (n.74-4774G=)
n.520G=
c.74-5666G= (n.74-5666G=)
c.163G= (p.Glu55=)
10g.43106433G>TCA376545927RETc.867+1240G>T (n.867+1240G>T)
n.499G>T
c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.625+3804G>T (n.625+3804G>T)
c.74-4774G>T (n.74-4774G>T)
n.520G>T
c.74-5666G>T (n.74-5666G>T)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
10g.43106434A>CCA376545931RETc.867+1241A>C (n.867+1241A>C)
n.500A>C
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.625+3805A>C (n.625+3805A>C)
c.74-4773A>C (n.74-4773A>C)
n.521A>C
c.74-5665A>C (n.74-5665A>C)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
10g.43106434A>GCA376545932RETc.867+1241A>G (n.867+1241A>G)
n.500A>G
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.625+3805A>G (n.625+3805A>G)
c.74-4773A>G (n.74-4773A>G)
n.521A>G
c.74-5665A>G (n.74-5665A>G)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
10g.43106434A>TCA376545935RETc.867+1241A>T (n.867+1241A>T)
n.500A>T
c.926A>T (p.Glu309Val)
c.625+3805A>T (n.625+3805A>T)
c.74-4773A>T (n.74-4773A>T)
n.521A>T
c.74-5665A>T (n.74-5665A>T)
c.164A>T (p.Glu55Val)
10g.43106435G>ACA469023670RETc.867+1242G>A (n.867+1242G>A)
n.501G>A
c.927G>A (p.Glu309=)
c.625+3806G>A (n.625+3806G>A)
c.74-4772G>A (n.74-4772G>A)
n.522G>A
c.74-5664G>A (n.74-5664G>A)
c.165G>A (p.Glu55=)
 ClinVar dbSNP
10g.43106435G>CCA376545937RETc.867+1242G>C (n.867+1242G>C)
n.501G>C
c.927G>C (p.Glu309Asp)
c.625+3806G>C (n.625+3806G>C)
c.74-4772G>C (n.74-4772G>C)
n.522G>C
c.74-5664G>C (n.74-5664G>C)
c.165G>C (p.Glu55Asp)
10g.43106435G=CA1905809517RETc.867+1242G= (n.867+1242G=)
n.501G=
c.927G= (p.Glu309=)
c.625+3806G= (n.625+3806G=)
c.74-4772G= (n.74-4772G=)
n.522G=
c.74-5664G= (n.74-5664G=)
c.165G= (p.Glu55=)
10g.43106435G>TCA376545940RETc.867+1242G>T (n.867+1242G>T)
n.501G>T
c.927G>T (p.Glu309Asp)
c.625+3806G>T (n.625+3806G>T)
c.74-4772G>T (n.74-4772G>T)
n.522G>T
c.74-5664G>T (n.74-5664G>T)
c.165G>T (p.Glu55Asp)
10g.43106436C>ACA045506RETc.867+1243C>A (n.867+1243C>A)
n.502C>A
c.928C>A (p.Leu310Met)
c.625+3807C>A (n.625+3807C>A)
c.74-4771C>A (n.74-4771C>A)
n.523C>A
c.74-5663C>A (n.74-5663C>A)
c.166C>A (p.Leu56Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43106436C=CA1905809518RETc.867+1243C= (n.867+1243C=)
n.502C=
c.928C= (p.Leu310=)
c.625+3807C= (n.625+3807C=)
c.74-4771C= (n.74-4771C=)
n.523C=
c.74-5663C= (n.74-5663C=)
c.166C= (p.Leu56=)
10g.43106436C>GCA376545948RETc.867+1243C>G (n.867+1243C>G)
n.502C>G
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.625+3807C>G (n.625+3807C>G)
c.74-4771C>G (n.74-4771C>G)
n.523C>G
c.74-5663C>G (n.74-5663C>G)
c.166C>G (p.Leu56Val)
10g.43106436C>TCA469023674RETc.867+1243C>T (n.867+1243C>T)
n.502C>T
c.928C>T (p.Leu310=)
c.625+3807C>T (n.625+3807C>T)
c.74-4771C>T (n.74-4771C>T)
n.523C>T
c.74-5663C>T (n.74-5663C>T)
c.166C>T (p.Leu56=)
10g.43106437T>ACA376545949RETc.867+1244T>A (n.867+1244T>A)
n.503T>A
c.929T>A (p.Leu310Gln)
c.625+3808T>A (n.625+3808T>A)
c.74-4770T>A (n.74-4770T>A)
n.524T>A
c.74-5662T>A (n.74-5662T>A)
c.167T>A (p.Leu56Gln)
10g.43106437T>CCA376545951RETc.867+1244T>C (n.867+1244T>C)
n.503T>C
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.625+3808T>C (n.625+3808T>C)
c.74-4770T>C (n.74-4770T>C)
n.524T>C
c.74-5662T>C (n.74-5662T>C)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
10g.43106437T>GCA376545957RETc.867+1244T>G (n.867+1244T>G)
n.503T>G
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.625+3808T>G (n.625+3808T>G)
c.74-4770T>G (n.74-4770T>G)
n.524T>G
c.74-5662T>G (n.74-5662T>G)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
 COSMIC COSMIC
10g.43106438G>ACA206257443RETc.867+1245G>A (n.867+1245G>A)
n.504G>A
c.930G>A (p.Leu310=)
c.625+3809G>A (n.625+3809G>A)
c.74-4769G>A (n.74-4769G>A)
n.525G>A
c.74-5661G>A (n.74-5661G>A)
c.168G>A (p.Leu56=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43106438G>CCA045523RETc.867+1245G>C (n.867+1245G>C)
n.504G>C
c.930G>C (p.Leu310=)
c.625+3809G>C (n.625+3809G>C)
c.74-4769G>C (n.74-4769G>C)
n.525G>C
c.74-5661G>C (n.74-5661G>C)
c.168G>C (p.Leu56=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43106438G=CA1905809519RETc.867+1245G= (n.867+1245G=)
n.504G=
c.930G= (p.Leu310=)
c.625+3809G= (n.625+3809G=)
c.74-4769G= (n.74-4769G=)
n.525G=
c.74-5661G= (n.74-5661G=)
c.168G= (p.Leu56=)
10g.43106438G>TCA469023679RETc.867+1245G>T (n.867+1245G>T)
n.504G>T
c.930G>T (p.Leu310=)
c.625+3809G>T (n.625+3809G>T)
c.74-4769G>T (n.74-4769G>T)
n.525G>T
c.74-5661G>T (n.74-5661G>T)
c.168G>T (p.Leu56=)
10g.43106439G>ACA376545961RETc.867+1246G>A (n.867+1246G>A)
n.505G>A
c.931G>A (p.Val311Met)
c.625+3810G>A (n.625+3810G>A)
c.74-4768G>A (n.74-4768G>A)
n.526G>A
c.74-5660G>A (n.74-5660G>A)
c.169G>A (p.Val57Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43106439G>CCA376545963RETc.867+1246G>C (n.867+1246G>C)
n.505G>C
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.625+3810G>C (n.625+3810G>C)
c.74-4768G>C (n.74-4768G>C)
n.526G>C
c.74-5660G>C (n.74-5660G>C)
c.169G>C (p.Val57Leu)
 ClinVar dbSNP
10g.43106439G=CA1905809520RETc.867+1246G= (n.867+1246G=)
n.505G=
c.931G= (p.Val311=)
c.625+3810G= (n.625+3810G=)
c.74-4768G= (n.74-4768G=)
n.526G=
c.74-5660G= (n.74-5660G=)
c.169G= (p.Val57=)
10g.43106439G>TCA376545965RETc.867+1246G>T (n.867+1246G>T)
n.505G>T
c.931G>T (p.Val311Leu)
c.625+3810G>T (n.625+3810G>T)
c.74-4768G>T (n.74-4768G>T)
n.526G>T
c.74-5660G>T (n.74-5660G>T)
c.169G>T (p.Val57Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43106440T>ACA376545969RETc.867+1247T>A (n.867+1247T>A)
n.506T>A
c.932T>A (p.Val311Glu)
c.625+3811T>A (n.625+3811T>A)
c.74-4767T>A (n.74-4767T>A)
n.527T>A
c.74-5659T>A (n.74-5659T>A)
c.170T>A (p.Val57Glu)
10g.43106440T>CCA376545971RETc.867+1247T>C (n.867+1247T>C)
n.506T>C
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.625+3811T>C (n.625+3811T>C)
c.74-4767T>C (n.74-4767T>C)
n.527T>C
c.74-5659T>C (n.74-5659T>C)
c.170T>C (p.Val57Ala)
10g.43106440T>GCA376545975RETc.867+1247T>G (n.867+1247T>G)
n.506T>G
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.625+3811T>G (n.625+3811T>G)
c.74-4767T>G (n.74-4767T>G)
n.527T>G
c.74-5659T>G (n.74-5659T>G)
c.170T>G (p.Val57Gly)
10g.43106441G>ACA469023686RETc.867+1248G>A (n.867+1248G>A)
n.507G>A
c.933G>A (p.Val311=)
c.625+3812G>A (n.625+3812G>A)
c.74-4766G>A (n.74-4766G>A)
n.528G>A
c.74-5658G>A (n.74-5658G>A)
c.171G>A (p.Val57=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.43106441G>CCA469023687RETc.867+1248G>C (n.867+1248G>C)
n.507G>C
c.933G>C (p.Val311=)
c.625+3812G>C (n.625+3812G>C)
c.74-4766G>C (n.74-4766G>C)
n.528G>C
c.74-5658G>C (n.74-5658G>C)
c.171G>C (p.Val57=)
10g.43106441G=CA1905809521RETc.867+1248G= (n.867+1248G=)
n.507G=
c.933G= (p.Val311=)
c.625+3812G= (n.625+3812G=)
c.74-4766G= (n.74-4766G=)
n.528G=
c.74-5658G= (n.74-5658G=)
c.171G= (p.Val57=)
10g.43106441G>TCA469023689RETc.867+1248G>T (n.867+1248G>T)
n.507G>T
c.933G>T (p.Val311=)
c.625+3812G>T (n.625+3812G>T)
c.74-4766G>T (n.74-4766G>T)
n.528G>T
c.74-5658G>T (n.74-5658G>T)
c.171G>T (p.Val57=)
10g.43106442A>CCA469023691RETc.867+1249A>C (n.867+1249A>C)
n.508A>C
c.934A>C (p.Arg312=)
c.625+3813A>C (n.625+3813A>C)
c.74-4765A>C (n.74-4765A>C)
n.529A>C
c.74-5657A>C (n.74-5657A>C)
c.172A>C (p.Arg58=)
10g.43106442A>GCA376545977RETc.867+1249A>G (n.867+1249A>G)
n.508A>G
c.934A>G (p.Arg312Gly)
c.625+3813A>G (n.625+3813A>G)
c.74-4765A>G (n.74-4765A>G)
n.529A>G
c.74-5657A>G (n.74-5657A>G)
c.172A>G (p.Arg58Gly)
10g.43106442A>TCA376545978RETc.867+1249A>T (n.867+1249A>T)
n.508A>T
c.934A>T (p.Arg312Trp)
c.625+3813A>T (n.625+3813A>T)
c.74-4765A>T (n.74-4765A>T)
n.529A>T
c.74-5657A>T (n.74-5657A>T)
c.172A>T (p.Arg58Trp)
10g.43106442_43106446delinsAGGCGCA1905809522RETc.867+1249_867+1253delinsAGGCG (n.867+1249_867+1253delinsAGGCG)
n.508_512delinsAGGCG
c.934_938delinsAGGCG (p.Arg312=)
c.625+3813_625+3817delinsAGGCG (n.625+3813_625+3817delinsAGGCG)
c.74-4765_74-4761delinsAGGCG (n.74-4765_74-4761delinsAGGCG)
n.529_533delinsAGGCG
c.74-5657_74-5653delinsAGGCG (n.74-5657_74-5653delinsAGGCG)
c.172_176delinsAGGCG (p.Arg58=)
10g.43106443G>ACA376545981RETc.867+1250G>A (n.867+1250G>A)
n.509G>A
c.935G>A (p.Arg312Lys)
c.625+3814G>A (n.625+3814G>A)
c.74-4764G>A (n.74-4764G>A)
n.530G>A
c.74-5656G>A (n.74-5656G>A)
c.173G>A (p.Arg58Lys)
 ClinVar
10g.43106443G>CCA376545986RETc.867+1250G>C (n.867+1250G>C)
n.509G>C
c.935G>C (p.Arg312Thr)
c.625+3814G>C (n.625+3814G>C)
c.74-4764G>C (n.74-4764G>C)
n.530G>C
c.74-5656G>C (n.74-5656G>C)
c.173G>C (p.Arg58Thr)
10g.43106443G>TCA376545984RETc.867+1250G>T (n.867+1250G>T)
n.509G>T
c.935G>T (p.Arg312Met)
c.625+3814G>T (n.625+3814G>T)
c.74-4764G>T (n.74-4764G>T)
n.530G>T
c.74-5656G>T (n.74-5656G>T)
c.173G>T (p.Arg58Met)
10g.43106444_43106447delCA1139661424RETc.867+1251_867+1254del (n.867+1251_867+1254del)
n.510_513del
c.936_939del (p.Arg312SerfsTer?)
c.625+3815_625+3818del (n.625+3815_625+3818del)
c.74-4763_74-4760del (n.74-4763_74-4760del)
n.531_534del
c.74-5655_74-5652del (n.74-5655_74-5652del)
c.174_177del (p.Arg58SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
10g.43106444G>ACA469023698RETc.867+1251G>A (n.867+1251G>A)
n.510G>A
c.936G>A (p.Arg312=)
c.625+3815G>A (n.625+3815G>A)
c.74-4763G>A (n.74-4763G>A)
n.531G>A
c.74-5655G>A (n.74-5655G>A)
c.174G>A (p.Arg58=)
 ClinVar dbSNP
10g.43106444G>CCA376545988RETc.867+1251G>C (n.867+1251G>C)
n.510G>C
c.936G>C (p.Arg312Ser)
c.625+3815G>C (n.625+3815G>C)
c.74-4763G>C (n.74-4763G>C)
n.531G>C
c.74-5655G>C (n.74-5655G>C)
c.174G>C (p.Arg58Ser)
10g.43106444G=CA1905809523RETc.867+1251G= (n.867+1251G=)
n.510G=
c.936G= (p.Arg312=)
c.625+3815G= (n.625+3815G=)
c.74-4763G= (n.74-4763G=)
n.531G=
c.74-5655G= (n.74-5655G=)
c.174G= (p.Arg58=)
10g.43106444G>TCA376545997RETc.867+1251G>T (n.867+1251G>T)
n.510G>T
c.936G>T (p.Arg312Ser)
c.625+3815G>T (n.625+3815G>T)
c.74-4763G>T (n.74-4763G>T)
n.531G>T
c.74-5655G>T (n.74-5655G>T)
c.174G>T (p.Arg58Ser)
10g.43106445C>ACA469023702RETc.867+1252C>A (n.867+1252C>A)
n.511C>A
c.937C>A (p.Arg313=)
c.625+3816C>A (n.625+3816C>A)
c.74-4762C>A (n.74-4762C>A)
n.532C>A
c.74-5654C>A (n.74-5654C>A)
c.175C>A (p.Arg59=)
10g.43106445C=CA1905809524RETc.867+1252C= (n.867+1252C=)
n.511C=
c.937C= (p.Arg313=)
c.625+3816C= (n.625+3816C=)
c.74-4762C= (n.74-4762C=)
n.532C=
c.74-5654C= (n.74-5654C=)
c.175C= (p.Arg59=)
10g.43106445C>GCA376546000RETc.867+1252C>G (n.867+1252C>G)
n.511C>G
c.937C>G (p.Arg313Gly)
c.625+3816C>G (n.625+3816C>G)
c.74-4762C>G (n.74-4762C>G)
n.532C>G
c.74-5654C>G (n.74-5654C>G)
c.175C>G (p.Arg59Gly)
10g.43106445C>TCA16606015RETc.867+1252C>T (n.867+1252C>T)
n.511C>T
c.937C>T (p.Arg313Trp)
c.625+3816C>T (n.625+3816C>T)
c.74-4762C>T (n.74-4762C>T)
n.532C>T
c.74-5654C>T (n.74-5654C>T)
c.175C>T (p.Arg59Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106446G>ACA009384RETc.867+1253G>A (n.867+1253G>A)
n.512G>A
c.938G>A (p.Arg313Gln)
c.625+3817G>A (n.625+3817G>A)
c.74-4761G>A (n.74-4761G>A)
n.533G>A
c.74-5653G>A (n.74-5653G>A)
c.176G>A (p.Arg59Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106446G>CCA376546007RETc.867+1253G>C (n.867+1253G>C)
n.512G>C
c.938G>C (p.Arg313Pro)
c.625+3817G>C (n.625+3817G>C)
c.74-4761G>C (n.74-4761G>C)
n.533G>C
c.74-5653G>C (n.74-5653G>C)
c.176G>C (p.Arg59Pro)
10g.43106446G=CA1905809525RETc.867+1253G= (n.867+1253G=)
n.512G=
c.938G= (p.Arg313=)
c.625+3817G= (n.625+3817G=)
c.74-4761G= (n.74-4761G=)
n.533G=
c.74-5653G= (n.74-5653G=)
c.176G= (p.Arg59=)
10g.43106446G>TCA206257455RETc.867+1253G>T (n.867+1253G>T)
n.512G>T
c.938G>T (p.Arg313Leu)
c.625+3817G>T (n.625+3817G>T)
c.74-4761G>T (n.74-4761G>T)
n.533G>T
c.74-5653G>T (n.74-5653G>T)
c.176G>T (p.Arg59Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43106447G>ACA469023711RETc.867+1254G>A (n.867+1254G>A)
n.513G>A
c.939G>A (p.Arg313=)
c.625+3818G>A (n.625+3818G>A)
c.74-4760G>A (n.74-4760G>A)
n.534G>A
c.74-5652G>A (n.74-5652G>A)
c.177G>A (p.Arg59=)
 dbSNP
10g.43106447G>CCA469023708RETc.867+1254G>C (n.867+1254G>C)
n.513G>C
c.939G>C (p.Arg313=)
c.625+3818G>C (n.625+3818G>C)
c.74-4760G>C (n.74-4760G>C)
n.534G>C
c.74-5652G>C (n.74-5652G>C)
c.177G>C (p.Arg59=)
 gnomAD v4
10g.43106447G>TCA469023709RETc.867+1254G>T (n.867+1254G>T)
n.513G>T
c.939G>T (p.Arg313=)
c.625+3818G>T (n.625+3818G>T)
c.74-4760G>T (n.74-4760G>T)
n.534G>T
c.74-5652G>T (n.74-5652G>T)
c.177G>T (p.Arg59=)
10g.43106448T>ACA376546010RETc.867+1255T>A (n.867+1255T>A)
n.514T>A
c.940T>A (p.Tyr314Asn)
c.625+3819T>A (n.625+3819T>A)
c.74-4759T>A (n.74-4759T>A)
n.535T>A
c.74-5651T>A (n.74-5651T>A)
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
10g.43106448T>CCA376546012RETc.867+1255T>C (n.867+1255T>C)
n.514T>C
c.940T>C (p.Tyr314His)
c.625+3819T>C (n.625+3819T>C)
c.74-4759T>C (n.74-4759T>C)
n.535T>C
c.74-5651T>C (n.74-5651T>C)
c.178T>C (p.Tyr60His)
10g.43106448T>GCA376546014RETc.867+1255T>G (n.867+1255T>G)
n.514T>G
c.940T>G (p.Tyr314Asp)
c.625+3819T>G (n.625+3819T>G)
c.74-4759T>G (n.74-4759T>G)
n.535T>G
c.74-5651T>G (n.74-5651T>G)
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
 dbSNP
10g.43106449A>CCA376546019RETc.867+1256A>C (n.867+1256A>C)
n.515A>C
c.941A>C (p.Tyr314Ser)
c.625+3820A>C (n.625+3820A>C)
c.74-4758A>C (n.74-4758A>C)
n.536A>C
c.74-5650A>C (n.74-5650A>C)
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
10g.43106449A>GCA376546020RETc.867+1256A>G (n.867+1256A>G)
n.515A>G
c.941A>G (p.Tyr314Cys)
c.625+3820A>G (n.625+3820A>G)
c.74-4758A>G (n.74-4758A>G)
n.536A>G
c.74-5650A>G (n.74-5650A>G)
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
10g.43106449A>TCA376546016RETc.867+1256A>T (n.867+1256A>T)
n.515A>T
c.941A>T (p.Tyr314Phe)
c.625+3820A>T (n.625+3820A>T)
c.74-4758A>T (n.74-4758A>T)
n.536A>T
c.74-5650A>T (n.74-5650A>T)
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
10g.43106450C>ACA376546024RETc.867+1257C>A (n.867+1257C>A)
n.516C>A
c.942C>A (p.Tyr314Ter)
c.625+3821C>A (n.625+3821C>A)
c.74-4757C>A (n.74-4757C>A)
n.537C>A
c.74-5649C>A (n.74-5649C>A)
c.180C>A (p.Tyr60Ter)
10g.43106450C=CA1905809526RETc.867+1257C= (n.867+1257C=)
n.516C=
c.942C= (p.Tyr314=)
c.625+3821C= (n.625+3821C=)
c.74-4757C= (n.74-4757C=)
n.537C=
c.74-5649C= (n.74-5649C=)
c.180C= (p.Tyr60=)
10g.43106450C>GCA376546026RETc.867+1257C>G (n.867+1257C>G)
n.516C>G
c.942C>G (p.Tyr314Ter)
c.625+3821C>G (n.625+3821C>G)
c.74-4757C>G (n.74-4757C>G)
n.537C>G
c.74-5649C>G (n.74-5649C>G)
c.180C>G (p.Tyr60Ter)
10g.43106450C>TCA469023720RETc.867+1257C>T (n.867+1257C>T)
n.516C>T
c.942C>T (p.Tyr314=)
c.625+3821C>T (n.625+3821C>T)
c.74-4757C>T (n.74-4757C>T)
n.537C>T
c.74-5649C>T (n.74-5649C>T)
c.180C>T (p.Tyr60=)
 ClinVar dbSNP
10g.43106451A=CA1905809527RETc.867+1258A= (n.867+1258A=)
n.517A=
c.943A= (p.Thr315=)
c.625+3822A= (n.625+3822A=)
c.74-4756A= (n.74-4756A=)
n.538A=
c.74-5648A= (n.74-5648A=)
c.181A= (p.Thr61=)
10g.43106451A>CCA045562RETc.867+1258A>C (n.867+1258A>C)
n.517A>C
c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.625+3822A>C (n.625+3822A>C)
c.74-4756A>C (n.74-4756A>C)
n.538A>C
c.74-5648A>C (n.74-5648A>C)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106451A>GCA376546030RETc.867+1258A>G (n.867+1258A>G)
n.517A>G
c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.625+3822A>G (n.625+3822A>G)
c.74-4756A>G (n.74-4756A>G)
n.538A>G
c.74-5648A>G (n.74-5648A>G)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
10g.43106451A>TCA376546032RETc.867+1258A>T (n.867+1258A>T)
n.517A>T
c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.625+3822A>T (n.625+3822A>T)
c.74-4756A>T (n.74-4756A>T)
n.538A>T
c.74-5648A>T (n.74-5648A>T)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
10g.43106452C>ACA376546036RETc.867+1259C>A (n.867+1259C>A)
n.518C>A
c.944C>A (p.Thr315Lys)
c.625+3823C>A (n.625+3823C>A)
c.74-4755C>A (n.74-4755C>A)
n.539C>A
c.74-5647C>A (n.74-5647C>A)
c.182C>A (p.Thr61Lys)
10g.43106452C>GCA376546038RETc.867+1259C>G (n.867+1259C>G)
n.518C>G
c.944C>G (p.Thr315Arg)
c.625+3823C>G (n.625+3823C>G)
c.74-4755C>G (n.74-4755C>G)
n.539C>G
c.74-5647C>G (n.74-5647C>G)
c.182C>G (p.Thr61Arg)
 gnomAD v4
10g.43106452C>TCA376546039RETc.867+1259C>T (n.867+1259C>T)
n.518C>T
c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.625+3823C>T (n.625+3823C>T)
c.74-4755C>T (n.74-4755C>T)
n.539C>T
c.74-5647C>T (n.74-5647C>T)
c.182C>T (p.Thr61Ile)
 ClinVar gnomAD v4
10g.43106453A>CCA469023727RETc.867+1260A>C (n.867+1260A>C)
n.519A>C
c.945A>C (p.Thr315=)
c.625+3824A>C (n.625+3824A>C)
c.74-4754A>C (n.74-4754A>C)
n.540A>C
c.74-5646A>C (n.74-5646A>C)
c.183A>C (p.Thr61=)
10g.43106453A>GCA469023729RETc.867+1260A>G (n.867+1260A>G)
n.519A>G
c.945A>G (p.Thr315=)
c.625+3824A>G (n.625+3824A>G)
c.74-4754A>G (n.74-4754A>G)
n.540A>G
c.74-5646A>G (n.74-5646A>G)
c.183A>G (p.Thr61=)
10g.43106453A>TCA469023731RETc.867+1260A>T (n.867+1260A>T)
n.519A>T
c.945A>T (p.Thr315=)
c.625+3824A>T (n.625+3824A>T)
c.74-4754A>T (n.74-4754A>T)
n.540A>T
c.74-5646A>T (n.74-5646A>T)
c.183A>T (p.Thr61=)
10g.43106454A>CCA376546041RETc.867+1261A>C (n.867+1261A>C)
n.520A>C
c.946A>C (p.Ser316Arg)
c.625+3825A>C (n.625+3825A>C)
c.74-4753A>C (n.74-4753A>C)
n.541A>C
c.74-5645A>C (n.74-5645A>C)
c.184A>C (p.Ser62Arg)
10g.43106454A>GCA376546042RETc.867+1261A>G (n.867+1261A>G)
n.520A>G
c.946A>G (p.Ser316Gly)
c.625+3825A>G (n.625+3825A>G)
c.74-4753A>G (n.74-4753A>G)
n.541A>G
c.74-5645A>G (n.74-5645A>G)
c.184A>G (p.Ser62Gly)
10g.43106454A>TCA376546043RETc.867+1261A>T (n.867+1261A>T)
n.520A>T
c.946A>T (p.Ser316Cys)
c.625+3825A>T (n.625+3825A>T)
c.74-4753A>T (n.74-4753A>T)
n.541A>T
c.74-5645A>T (n.74-5645A>T)
c.184A>T (p.Ser62Cys)
10g.43106455G>ACA376546044RETc.867+1262G>A (n.867+1262G>A)
n.521G>A
c.947G>A (p.Ser316Asn)
c.625+3826G>A (n.625+3826G>A)
c.74-4752G>A (n.74-4752G>A)
n.542G>A
c.74-5644G>A (n.74-5644G>A)
c.185G>A (p.Ser62Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43106455G>CCA376546046RETc.867+1262G>C (n.867+1262G>C)
n.521G>C
c.947G>C (p.Ser316Thr)
c.625+3826G>C (n.625+3826G>C)
c.74-4752G>C (n.74-4752G>C)
n.542G>C
c.74-5644G>C (n.74-5644G>C)
c.185G>C (p.Ser62Thr)
 ClinVar dbSNP
10g.43106455G=CA1905809528RETc.867+1262G= (n.867+1262G=)
n.521G=
c.947G= (p.Ser316=)
c.625+3826G= (n.625+3826G=)
c.74-4752G= (n.74-4752G=)
n.542G=
c.74-5644G= (n.74-5644G=)
c.185G= (p.Ser62=)
10g.43106455G>TCA16609750RETc.867+1262G>T (n.867+1262G>T)
n.521G>T
c.947G>T (p.Ser316Ile)
c.625+3826G>T (n.625+3826G>T)
c.74-4752G>T (n.74-4752G>T)
n.542G>T
c.74-5644G>T (n.74-5644G>T)
c.185G>T (p.Ser62Ile)
 ClinVar dbSNP
10g.43106456C>ACA376546054RETc.867+1263C>A (n.867+1263C>A)
n.522C>A
c.948C>A (p.Ser316Arg)
c.625+3827C>A (n.625+3827C>A)
c.74-4751C>A (n.74-4751C>A)
n.543C>A
c.74-5643C>A (n.74-5643C>A)
c.186C>A (p.Ser62Arg)
10g.43106456C>GCA376546060RETc.867+1263C>G (n.867+1263C>G)
n.522C>G
c.948C>G (p.Ser316Arg)
c.625+3827C>G (n.625+3827C>G)
c.74-4751C>G (n.74-4751C>G)
n.543C>G
c.74-5643C>G (n.74-5643C>G)
c.186C>G (p.Ser62Arg)
10g.43106456C>TCA469023740RETc.867+1263C>T (n.867+1263C>T)
n.522C>T
c.948C>T (p.Ser316=)
c.625+3827C>T (n.625+3827C>T)
c.74-4751C>T (n.74-4751C>T)
n.543C>T
c.74-5643C>T (n.74-5643C>T)
c.186C>T (p.Ser62=)
 ClinVar dbSNP
10g.43106457A>CCA376546063RETc.867+1264A>C (n.867+1264A>C)
n.523A>C
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.625+3828A>C (n.625+3828A>C)
c.74-4750A>C (n.74-4750A>C)
n.544A>C
c.74-5642A>C (n.74-5642A>C)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
 dbSNP
10g.43106457A>GCA376546065RETc.867+1264A>G (n.867+1264A>G)
n.523A>G
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.625+3828A>G (n.625+3828A>G)
c.74-4750A>G (n.74-4750A>G)
n.544A>G
c.74-5642A>G (n.74-5642A>G)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
10g.43106457A>TCA376546067RETc.867+1264A>T (n.867+1264A>T)
n.523A>T
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.625+3828A>T (n.625+3828A>T)
c.74-4750A>T (n.74-4750A>T)
n.544A>T
c.74-5642A>T (n.74-5642A>T)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
10g.43106458C>ACA376546070RETc.867+1265C>A (n.867+1265C>A)
n.524C>A
c.950C>A (p.Thr317Lys)
c.625+3829C>A (n.625+3829C>A)
c.74-4749C>A (n.74-4749C>A)
n.545C>A
c.74-5641C>A (n.74-5641C>A)
c.188C>A (p.Thr63Lys)
10g.43106458C=CA1905809529RETc.867+1265C= (n.867+1265C=)
n.524C=
c.950C= (p.Thr317=)
c.625+3829C= (n.625+3829C=)
c.74-4749C= (n.74-4749C=)
n.545C=
c.74-5641C= (n.74-5641C=)
c.188C= (p.Thr63=)
10g.43106458C>GCA206257460RETc.867+1265C>G (n.867+1265C>G)
n.524C>G
c.950C>G (p.Thr317Arg)
c.625+3829C>G (n.625+3829C>G)
c.74-4749C>G (n.74-4749C>G)
n.545C>G
c.74-5641C>G (n.74-5641C>G)
c.188C>G (p.Thr63Arg)
 dbSNP gnomAD v4
10g.43106458C>TCA045576RETc.867+1265C>T (n.867+1265C>T)
n.524C>T
c.950C>T (p.Thr317Met)
c.625+3829C>T (n.625+3829C>T)
c.74-4749C>T (n.74-4749C>T)
n.545C>T
c.74-5641C>T (n.74-5641C>T)
c.188C>T (p.Thr63Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43106459G>ACA349464RETc.867+1266G>A (n.867+1266G>A)
n.525G>A
c.951G>A (p.Thr317=)
c.625+3830G>A (n.625+3830G>A)
c.74-4748G>A (n.74-4748G>A)
n.546G>A
c.74-5640G>A (n.74-5640G>A)
c.189G>A (p.Thr63=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.43106459G>CCA469023749RETc.867+1266G>C (n.867+1266G>C)
n.525G>C
c.951G>C (p.Thr317=)
c.625+3830G>C (n.625+3830G>C)
c.74-4748G>C (n.74-4748G>C)
n.546G>C
c.74-5640G>C (n.74-5640G>C)
c.189G>C (p.Thr63=)
 gnomAD v4
10g.43106459G=CA1905809530RETc.867+1266G= (n.867+1266G=)
n.525G=
c.951G= (p.Thr317=)
c.625+3830G= (n.625+3830G=)
c.74-4748G= (n.74-4748G=)
n.546G=
c.74-5640G= (n.74-5640G=)
c.189G= (p.Thr63=)
10g.43106459G>TCA045596RETc.867+1266G>T (n.867+1266G>T)
n.525G>T
c.951G>T (p.Thr317=)
c.625+3830G>T (n.625+3830G>T)
c.74-4748G>T (n.74-4748G>T)
n.546G>T
c.74-5640G>T (n.74-5640G>T)
c.189G>T (p.Thr63=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106460C>ACA376546073RETc.867+1267C>A (n.867+1267C>A)
n.526C>A
c.952C>A (p.Leu318Met)
c.625+3831C>A (n.625+3831C>A)
c.74-4747C>A (n.74-4747C>A)
n.547C>A
c.74-5639C>A (n.74-5639C>A)
c.190C>A (p.Leu64Met)
10g.43106460C=CA1905809531RETc.867+1267C= (n.867+1267C=)
n.526C=
c.952C= (p.Leu318=)
c.625+3831C= (n.625+3831C=)
c.74-4747C= (n.74-4747C=)
n.547C=
c.74-5639C= (n.74-5639C=)
c.190C= (p.Leu64=)
10g.43106460C>GCA376546075RETc.867+1267C>G (n.867+1267C>G)
n.526C>G
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.625+3831C>G (n.625+3831C>G)
c.74-4747C>G (n.74-4747C>G)
n.547C>G
c.74-5639C>G (n.74-5639C>G)
c.190C>G (p.Leu64Val)
 ClinVar dbSNP
10g.43106460C>TCA469023754RETc.867+1267C>T (n.867+1267C>T)
n.526C>T
c.952C>T (p.Leu318=)
c.625+3831C>T (n.625+3831C>T)
c.74-4747C>T (n.74-4747C>T)
n.547C>T
c.74-5639C>T (n.74-5639C>T)
c.190C>T (p.Leu64=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43106461T>ACA376546079RETc.867+1268T>A (n.867+1268T>A)
n.527T>A
c.953T>A (p.Leu318Gln)
c.625+3832T>A (n.625+3832T>A)
c.74-4746T>A (n.74-4746T>A)
n.548T>A
c.74-5638T>A (n.74-5638T>A)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
10g.43106461T>CCA376546081RETc.867+1268T>C (n.867+1268T>C)
n.527T>C
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.625+3832T>C (n.625+3832T>C)
c.74-4746T>C (n.74-4746T>C)
n.548T>C
c.74-5638T>C (n.74-5638T>C)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
10g.43106461T>GCA376546083RETc.867+1268T>G (n.867+1268T>G)
n.527T>G
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.625+3832T>G (n.625+3832T>G)
c.74-4746T>G (n.74-4746T>G)
n.548T>G
c.74-5638T>G (n.74-5638T>G)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
10g.43106462G>ACA469023759RETc.867+1269G>A (n.867+1269G>A)
n.528G>A
c.954G>A (p.Leu318=)
c.625+3833G>A (n.625+3833G>A)
c.74-4745G>A (n.74-4745G>A)
n.549G>A
c.74-5637G>A (n.74-5637G>A)
c.192G>A (p.Leu64=)
 dbSNP
10g.43106462G>CCA469023760RETc.867+1269G>C (n.867+1269G>C)
n.528G>C
c.954G>C (p.Leu318=)
c.625+3833G>C (n.625+3833G>C)
c.74-4745G>C (n.74-4745G>C)
n.549G>C
c.74-5637G>C (n.74-5637G>C)
c.192G>C (p.Leu64=)
10g.43106462G>TCA469023762RETc.867+1269G>T (n.867+1269G>T)
n.528G>T
c.954G>T (p.Leu318=)
c.625+3833G>T (n.625+3833G>T)
c.74-4745G>T (n.74-4745G>T)
n.549G>T
c.74-5637G>T (n.74-5637G>T)
c.192G>T (p.Leu64=)
10g.43106463C>ACA376546087RETc.867+1270C>A (n.867+1270C>A)
n.529C>A
c.955C>A (p.Leu319Ile)
c.625+3834C>A (n.625+3834C>A)
c.74-4744C>A (n.74-4744C>A)
n.550C>A
c.74-5636C>A (n.74-5636C>A)
c.193C>A (p.Leu65Ile)
10g.43106463C>GCA376546090RETc.867+1270C>G (n.867+1270C>G)
n.529C>G
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.625+3834C>G (n.625+3834C>G)
c.74-4744C>G (n.74-4744C>G)
n.550C>G
c.74-5636C>G (n.74-5636C>G)
c.193C>G (p.Leu65Val)
10g.43106463C>TCA376546085RETc.867+1270C>T (n.867+1270C>T)
n.529C>T
c.955C>T (p.Leu319Phe)
c.625+3834C>T (n.625+3834C>T)
c.74-4744C>T (n.74-4744C>T)
n.550C>T
c.74-5636C>T (n.74-5636C>T)
c.193C>T (p.Leu65Phe)
10g.43106464T>ACA376546093RETc.867+1271T>A (n.867+1271T>A)
n.530T>A
c.956T>A (p.Leu319His)
c.625+3835T>A (n.625+3835T>A)
c.74-4743T>A (n.74-4743T>A)
n.551T>A
c.74-5635T>A (n.74-5635T>A)
c.194T>A (p.Leu65His)
10g.43106464T>CCA376546091RETc.867+1271T>C (n.867+1271T>C)
n.530T>C
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.625+3835T>C (n.625+3835T>C)
c.74-4743T>C (n.74-4743T>C)
n.551T>C
c.74-5635T>C (n.74-5635T>C)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
 dbSNP
10g.43106464T>GCA376546095RETc.867+1271T>G (n.867+1271T>G)
n.530T>G
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.625+3835T>G (n.625+3835T>G)
c.74-4743T>G (n.74-4743T>G)
n.551T>G
c.74-5635T>G (n.74-5635T>G)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
10g.43106465C>ACA009391RETc.867+1272C>A (n.867+1272C>A)
n.531C>A
c.957C>A (p.Leu319=)
c.625+3836C>A (n.625+3836C>A)
c.74-4742C>A (n.74-4742C>A)
n.552C>A
c.74-5634C>A (n.74-5634C>A)
c.195C>A (p.Leu65=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106465C=CA1905809532RETc.867+1272C= (n.867+1272C=)
n.531C=
c.957C= (p.Leu319=)
c.625+3836C= (n.625+3836C=)
c.74-4742C= (n.74-4742C=)
n.552C=
c.74-5634C= (n.74-5634C=)
c.195C= (p.Leu65=)
10g.43106465C>GCA469023771RETc.867+1272C>G (n.867+1272C>G)
n.531C>G
c.957C>G (p.Leu319=)
c.625+3836C>G (n.625+3836C>G)
c.74-4742C>G (n.74-4742C>G)
n.552C>G
c.74-5634C>G (n.74-5634C>G)
c.195C>G (p.Leu65=)
 ClinVar dbSNP
10g.43106465C>TCA469023772RETc.867+1272C>T (n.867+1272C>T)
n.531C>T
c.957C>T (p.Leu319=)
c.625+3836C>T (n.625+3836C>T)
c.74-4742C>T (n.74-4742C>T)
n.552C>T
c.74-5634C>T (n.74-5634C>T)
c.195C>T (p.Leu65=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43106466C>ACA376546096RETc.867+1273C>A (n.867+1273C>A)
n.532C>A
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.625+3837C>A (n.625+3837C>A)
c.74-4741C>A (n.74-4741C>A)
n.553C>A
c.74-5633C>A (n.74-5633C>A)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
 ClinVar gnomAD v4
10g.43106466C>GCA376546097RETc.867+1273C>G (n.867+1273C>G)
n.532C>G
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.625+3837C>G (n.625+3837C>G)
c.74-4741C>G (n.74-4741C>G)
n.553C>G
c.74-5633C>G (n.74-5633C>G)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
 ClinVar
10g.43106466C>TCA376546099RETc.867+1273C>T (n.867+1273C>T)
n.532C>T
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.625+3837C>T (n.625+3837C>T)
c.74-4741C>T (n.74-4741C>T)
n.553C>T
c.74-5633C>T (n.74-5633C>T)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
 ClinVar
10g.43106467C>ACA376546102RETc.867+1274C>A (n.867+1274C>A)
n.533C>A
c.959C>A (p.Pro320His)
c.625+3838C>A (n.625+3838C>A)
c.74-4740C>A (n.74-4740C>A)
n.554C>A
c.74-5632C>A (n.74-5632C>A)
c.197C>A (p.Pro66His)
10g.43106467C=CA1905809533RETc.867+1274C= (n.867+1274C=)
n.533C=
c.959C= (p.Pro320=)
c.625+3838C= (n.625+3838C=)
c.74-4740C= (n.74-4740C=)
n.554C=
c.74-5632C= (n.74-5632C=)
c.197C= (p.Pro66=)
10g.43106467C>GCA376546106RETc.867+1274C>G (n.867+1274C>G)
n.533C>G
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.625+3838C>G (n.625+3838C>G)
c.74-4740C>G (n.74-4740C>G)
n.554C>G
c.74-5632C>G (n.74-5632C>G)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
 ClinVar dbSNP
10g.43106467C>TCA376546107RETc.867+1274C>T (n.867+1274C>T)
n.533C>T
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.625+3838C>T (n.625+3838C>T)
c.74-4740C>T (n.74-4740C>T)
n.554C>T
c.74-5632C>T (n.74-5632C>T)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43106468C>ACA045620RETc.867+1275C>A (n.867+1275C>A)
n.534C>A
c.960C>A (p.Pro320=)
c.625+3839C>A (n.625+3839C>A)
c.74-4739C>A (n.74-4739C>A)
n.555C>A
c.74-5631C>A (n.74-5631C>A)
c.198C>A (p.Pro66=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106468C=CA1905809534RETc.867+1275C= (n.867+1275C=)
n.534C=
c.960C= (p.Pro320=)
c.625+3839C= (n.625+3839C=)
c.74-4739C= (n.74-4739C=)
n.555C=
c.74-5631C= (n.74-5631C=)
c.198C= (p.Pro66=)
10g.43106468C>GCA469023781RETc.867+1275C>G (n.867+1275C>G)
n.534C>G
c.960C>G (p.Pro320=)
c.625+3839C>G (n.625+3839C>G)
c.74-4739C>G (n.74-4739C>G)
n.555C>G
c.74-5631C>G (n.74-5631C>G)
c.198C>G (p.Pro66=)
10g.43106468C>TCA045632RETc.867+1275C>T (n.867+1275C>T)
n.534C>T
c.960C>T (p.Pro320=)
c.625+3839C>T (n.625+3839C>T)
c.74-4739C>T (n.74-4739C>T)
n.555C>T
c.74-5631C>T (n.74-5631C>T)
c.198C>T (p.Pro66=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.43106469G>ACA009403RETc.867+1276G>A (n.867+1276G>A)
n.535G>A
c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.625+3840G>A (n.625+3840G>A)
c.74-4738G>A (n.74-4738G>A)
n.556G>A
c.74-5630G>A (n.74-5630G>A)
c.199G>A (p.Gly67Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106469G>CCA376546111RETc.867+1276G>C (n.867+1276G>C)
n.535G>C
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.625+3840G>C (n.625+3840G>C)
c.74-4738G>C (n.74-4738G>C)
n.556G>C
c.74-5630G>C (n.74-5630G>C)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
 dbSNP
10g.43106469G=CA1905809535RETc.867+1276G= (n.867+1276G=)
n.535G=
c.961G= (p.Gly321=)
c.625+3840G= (n.625+3840G=)
c.74-4738G= (n.74-4738G=)
n.556G=
c.74-5630G= (n.74-5630G=)
c.199G= (p.Gly67=)
10g.43106469G>TCA376546113RETc.867+1276G>T (n.867+1276G>T)
n.535G>T
c.961G>T (p.Gly321Trp)
c.625+3840G>T (n.625+3840G>T)
c.74-4738G>T (n.74-4738G>T)
n.556G>T
c.74-5630G>T (n.74-5630G>T)
c.199G>T (p.Gly67Trp)
 ClinVar dbSNP
10g.43106470G>ACA376546116RETc.867+1277G>A (n.867+1277G>A)
n.536G>A
c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.625+3841G>A (n.625+3841G>A)
c.74-4737G>A (n.74-4737G>A)
n.557G>A
c.74-5629G>A (n.74-5629G>A)
c.200G>A (p.Gly67Glu)
 ClinVar
10g.43106470G>CCA376546118RETc.867+1277G>C (n.867+1277G>C)
n.536G>C
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.625+3841G>C (n.625+3841G>C)
c.74-4737G>C (n.74-4737G>C)
n.557G>C
c.74-5629G>C (n.74-5629G>C)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
 dbSNP
10g.43106470G>TCA376546119RETc.867+1277G>T (n.867+1277G>T)
n.536G>T
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.625+3841G>T (n.625+3841G>T)
c.74-4737G>T (n.74-4737G>T)
n.557G>T
c.74-5629G>T (n.74-5629G>T)
c.200G>T (p.Gly67Val)
10g.43106471G>ACA469023790RETc.867+1278G>A (n.867+1278G>A)
n.537G>A
c.963G>A (p.Gly321=)
c.625+3842G>A (n.625+3842G>A)
c.74-4736G>A (n.74-4736G>A)
n.558G>A
c.74-5628G>A (n.74-5628G>A)
c.201G>A (p.Gly67=)
 ClinVar dbSNP
10g.43106471G>CCA469023792RETc.867+1278G>C (n.867+1278G>C)
n.537G>C
c.963G>C (p.Gly321=)
c.625+3842G>C (n.625+3842G>C)
c.74-4736G>C (n.74-4736G>C)
n.558G>C
c.74-5628G>C (n.74-5628G>C)
c.201G>C (p.Gly67=)
10g.43106471G=CA1905809536RETc.867+1278G= (n.867+1278G=)
n.537G=
c.963G= (p.Gly321=)
c.625+3842G= (n.625+3842G=)
c.74-4736G= (n.74-4736G=)
n.558G=
c.74-5628G= (n.74-5628G=)
c.201G= (p.Gly67=)
10g.43106471G>TCA469023793RETc.867+1278G>T (n.867+1278G>T)
n.537G>T
c.963G>T (p.Gly321=)
c.625+3842G>T (n.625+3842G>T)
c.74-4736G>T (n.74-4736G>T)
n.558G>T
c.74-5628G>T (n.74-5628G>T)
c.201G>T (p.Gly67=)
 gnomAD v4
10g.43106472G>ACA16613013RETc.867+1279G>A (n.867+1279G>A)
n.538G>A
c.964G>A (p.Asp322Asn)
c.625+3843G>A (n.625+3843G>A)
c.74-4735G>A (n.74-4735G>A)
n.559G>A
c.74-5627G>A (n.74-5627G>A)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.43106472G>CCA376546127RETc.867+1279G>C (n.867+1279G>C)
n.538G>C
c.964G>C (p.Asp322His)
c.625+3843G>C (n.625+3843G>C)
c.74-4735G>C (n.74-4735G>C)
n.559G>C
c.74-5627G>C (n.74-5627G>C)
c.202G>C (p.Asp68His)
10g.43106472G=CA1905809537RETc.867+1279G= (n.867+1279G=)
n.538G=
c.964G= (p.Asp322=)
c.625+3843G= (n.625+3843G=)
c.74-4735G= (n.74-4735G=)
n.559G=
c.74-5627G= (n.74-5627G=)
c.202G= (p.Asp68=)
10g.43106472G>TCA376546122RETc.867+1279G>T (n.867+1279G>T)
n.538G>T
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
c.625+3843G>T (n.625+3843G>T)
c.74-4735G>T (n.74-4735G>T)
n.559G>T
c.74-5627G>T (n.74-5627G>T)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
 ClinVar dbSNP
10g.43106473A>CCA376546129RETc.867+1280A>C (n.867+1280A>C)
n.539A>C
c.965A>C (p.Asp322Ala)
c.625+3844A>C (n.625+3844A>C)
c.74-4734A>C (n.74-4734A>C)
n.560A>C
c.74-5626A>C (n.74-5626A>C)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
10g.43106473A>GCA376546131RETc.867+1280A>G (n.867+1280A>G)
n.539A>G
c.965A>G (p.Asp322Gly)
c.625+3844A>G (n.625+3844A>G)
c.74-4734A>G (n.74-4734A>G)
n.560A>G
c.74-5626A>G (n.74-5626A>G)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
10g.43106473A>TCA376546133RETc.867+1280A>T (n.867+1280A>T)
n.539A>T
c.965A>T (p.Asp322Val)
c.625+3844A>T (n.625+3844A>T)
c.74-4734A>T (n.74-4734A>T)
n.560A>T
c.74-5626A>T (n.74-5626A>T)
c.203A>T (p.Asp68Val)
10g.43106474C>ACA376546136RETc.867+1281C>A (n.867+1281C>A)
n.540C>A
c.966C>A (p.Asp322Glu)
c.625+3845C>A (n.625+3845C>A)
c.74-4733C>A (n.74-4733C>A)
n.561C>A
c.74-5625C>A (n.74-5625C>A)
c.204C>A (p.Asp68Glu)
 dbSNP
10g.43106474C>GCA376546138RETc.867+1281C>G (n.867+1281C>G)
n.540C>G
c.966C>G (p.Asp322Glu)
c.625+3845C>G (n.625+3845C>G)
c.74-4733C>G (n.74-4733C>G)
n.561C>G
c.74-5625C>G (n.74-5625C>G)
c.204C>G (p.Asp68Glu)
10g.43106474C>TCA469023800RETc.867+1281C>T (n.867+1281C>T)
n.540C>T
c.966C>T (p.Asp322=)
c.625+3845C>T (n.625+3845C>T)
c.74-4733C>T (n.74-4733C>T)
n.561C>T
c.74-5625C>T (n.74-5625C>T)
c.204C>T (p.Asp68=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43106475A=CA1905809538RETc.867+1282A= (n.867+1282A=)
n.541A=
c.967A= (p.Thr323=)
c.625+3846A= (n.625+3846A=)
c.74-4732A= (n.74-4732A=)
n.562A=
c.74-5624A= (n.74-5624A=)
c.205A= (p.Thr69=)
10g.43106475A>CCA376546140RETc.867+1282A>C (n.867+1282A>C)
n.541A>C
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.625+3846A>C (n.625+3846A>C)
c.74-4732A>C (n.74-4732A>C)
n.562A>C
c.74-5624A>C (n.74-5624A>C)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
 dbSNP
10g.43106475A>GCA376546141RETc.867+1282A>G (n.867+1282A>G)
n.541A>G
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.625+3846A>G (n.625+3846A>G)
c.74-4732A>G (n.74-4732A>G)
n.562A>G
c.74-5624A>G (n.74-5624A>G)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
10g.43106475A>TCA376546143RETc.867+1282A>T (n.867+1282A>T)
n.541A>T
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.625+3846A>T (n.625+3846A>T)
c.74-4732A>T (n.74-4732A>T)
n.562A>T
c.74-5624A>T (n.74-5624A>T)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
10g.43106476C>ACA376546144RETc.867+1283C>A (n.867+1283C>A)
n.542C>A
c.968C>A (p.Thr323Asn)
c.625+3847C>A (n.625+3847C>A)
c.74-4731C>A (n.74-4731C>A)
n.563C>A
c.74-5623C>A (n.74-5623C>A)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
 ClinVar
10g.43106476C>GCA376546146RETc.867+1283C>G (n.867+1283C>G)
n.542C>G
c.968C>G (p.Thr323Ser)
c.625+3847C>G (n.625+3847C>G)
c.74-4731C>G (n.74-4731C>G)
n.563C>G
c.74-5623C>G (n.74-5623C>G)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
10g.43106476C>TCA376546147RETc.867+1283C>T (n.867+1283C>T)
n.542C>T
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.625+3847C>T (n.625+3847C>T)
c.74-4731C>T (n.74-4731C>T)
n.563C>T
c.74-5623C>T (n.74-5623C>T)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
10g.43106477C>ACA469023809RETc.867+1284C>A (n.867+1284C>A)
n.543C>A
c.969C>A (p.Thr323=)
c.625+3848C>A (n.625+3848C>A)
c.74-4730C>A (n.74-4730C>A)
n.564C>A
c.74-5622C>A (n.74-5622C>A)
c.207C>A (p.Thr69=)
10g.43106477C>GCA469023810RETc.867+1284C>G (n.867+1284C>G)
n.543C>G
c.969C>G (p.Thr323=)
c.625+3848C>G (n.625+3848C>G)
c.74-4730C>G (n.74-4730C>G)
n.564C>G
c.74-5622C>G (n.74-5622C>G)
c.207C>G (p.Thr69=)
10g.43106477C>TCA469023812RETc.867+1284C>T (n.867+1284C>T)
n.543C>T
c.969C>T (p.Thr323=)
c.625+3848C>T (n.625+3848C>T)
c.74-4730C>T (n.74-4730C>T)
n.564C>T
c.74-5622C>T (n.74-5622C>T)
c.207C>T (p.Thr69=)
10g.43106478T>ACA376546152RETc.867+1285T>A (n.867+1285T>A)
n.544T>A
c.970T>A (p.Trp324Arg)
c.625+3849T>A (n.625+3849T>A)
c.74-4729T>A (n.74-4729T>A)
n.565T>A
c.74-5621T>A (n.74-5621T>A)
c.208T>A (p.Trp70Arg)
10g.43106478T>CCA376546158RETc.867+1285T>C (n.867+1285T>C)
n.544T>C
c.970T>C (p.Trp324Arg)
c.625+3849T>C (n.625+3849T>C)
c.74-4729T>C (n.74-4729T>C)
n.565T>C
c.74-5621T>C (n.74-5621T>C)
c.208T>C (p.Trp70Arg)
10g.43106478T>GCA376546155RETc.867+1285T>G (n.867+1285T>G)
n.544T>G
c.970T>G (p.Trp324Gly)
c.625+3849T>G (n.625+3849T>G)
c.74-4729T>G (n.74-4729T>G)
n.565T>G
c.74-5621T>G (n.74-5621T>G)
c.208T>G (p.Trp70Gly)
 ClinVar dbSNP
10g.43106478T=CA1905809539RETc.867+1285T= (n.867+1285T=)
n.544T=
c.970T= (p.Trp324=)
c.625+3849T= (n.625+3849T=)
c.74-4729T= (n.74-4729T=)
n.565T=
c.74-5621T= (n.74-5621T=)
c.208T= (p.Trp70=)
10g.43106479G>ACA376546160RETc.867+1286G>A (n.867+1286G>A)
n.545G>A
c.971G>A (p.Trp324Ter)
c.625+3850G>A (n.625+3850G>A)
c.74-4728G>A (n.74-4728G>A)
n.566G>A
c.74-5620G>A (n.74-5620G>A)
c.209G>A (p.Trp70Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
10g.43106479G>CCA376546167RETc.867+1286G>C (n.867+1286G>C)
n.545G>C
c.971G>C (p.Trp324Ser)
c.625+3850G>C (n.625+3850G>C)
c.74-4728G>C (n.74-4728G>C)
n.566G>C
c.74-5620G>C (n.74-5620G>C)
c.209G>C (p.Trp70Ser)
 gnomAD v4
10g.43106479G=CA1905809540RETc.867+1286G= (n.867+1286G=)
n.545G=
c.971G= (p.Trp324=)
c.625+3850G= (n.625+3850G=)
c.74-4728G= (n.74-4728G=)
n.566G=
c.74-5620G= (n.74-5620G=)
c.209G= (p.Trp70=)
10g.43106479G>TCA376546178RETc.867+1286G>T (n.867+1286G>T)
n.545G>T
c.971G>T (p.Trp324Leu)
c.625+3850G>T (n.625+3850G>T)
c.74-4728G>T (n.74-4728G>T)
n.566G>T
c.74-5620G>T (n.74-5620G>T)
c.209G>T (p.Trp70Leu)
 gnomAD v4
10g.43106480G>ACA376546180RETc.867+1287G>A (n.867+1287G>A)
n.546G>A
c.972G>A (p.Trp324Ter)
c.625+3851G>A (n.625+3851G>A)
c.74-4727G>A (n.74-4727G>A)
n.567G>A
c.74-5619G>A (n.74-5619G>A)
c.210G>A (p.Trp70Ter)
10g.43106480G>CCA009409RETc.867+1287G>C (n.867+1287G>C)
n.546G>C
c.972G>C (p.Trp324Cys)
c.625+3851G>C (n.625+3851G>C)
c.74-4727G>C (n.74-4727G>C)
n.567G>C
c.74-5619G>C (n.74-5619G>C)
c.210G>C (p.Trp70Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43106480G=CA1905809541RETc.867+1287G= (n.867+1287G=)
n.546G=
c.972G= (p.Trp324=)
c.625+3851G= (n.625+3851G=)
c.74-4727G= (n.74-4727G=)
n.567G=
c.74-5619G= (n.74-5619G=)
c.210G= (p.Trp70=)
10g.43106480G>TCA376546185RETc.867+1287G>T (n.867+1287G>T)
n.546G>T
c.972G>T (p.Trp324Cys)
c.625+3851G>T (n.625+3851G>T)
c.74-4727G>T (n.74-4727G>T)
n.567G>T
c.74-5619G>T (n.74-5619G>T)
c.210G>T (p.Trp70Cys)
10g.43106481G>ACA045679RETc.867+1288G>A (n.867+1288G>A)
n.547G>A
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.625+3852G>A (n.625+3852G>A)
c.74-4726G>A (n.74-4726G>A)
n.568G>A
c.74-5618G>A (n.74-5618G>A)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106481G>CCA376546190RETc.867+1288G>C (n.867+1288G>C)
n.547G>C
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.625+3852G>C (n.625+3852G>C)
c.74-4726G>C (n.74-4726G>C)
n.568G>C
c.74-5618G>C (n.74-5618G>C)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
 ClinVar
10g.43106481G=CA1905809542RETc.867+1288G= (n.867+1288G=)
n.547G=
c.973G= (p.Ala325=)
c.625+3852G= (n.625+3852G=)
c.74-4726G= (n.74-4726G=)
n.568G=
c.74-5618G= (n.74-5618G=)
c.211G= (p.Ala71=)
10g.43106481G>TCA376546192RETc.867+1288G>T (n.867+1288G>T)
n.547G>T
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.625+3852G>T (n.625+3852G>T)
c.74-4726G>T (n.74-4726G>T)
n.568G>T
c.74-5618G>T (n.74-5618G>T)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
 gnomAD v4
10g.43106482C>ACA376546194RETc.867+1289C>A (n.867+1289C>A)
n.548C>A
c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.625+3853C>A (n.625+3853C>A)
c.74-4725C>A (n.74-4725C>A)
n.569C>A
c.74-5617C>A (n.74-5617C>A)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
10g.43106482C=CA1905809543RETc.867+1289C= (n.867+1289C=)
n.548C=
c.974C= (p.Ala325=)
c.625+3853C= (n.625+3853C=)
c.74-4725C= (n.74-4725C=)
n.569C=
c.74-5617C= (n.74-5617C=)
c.212C= (p.Ala71=)
10g.43106482C>GCA376546197RETc.867+1289C>G (n.867+1289C>G)
n.548C>G
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.625+3853C>G (n.625+3853C>G)
c.74-4725C>G (n.74-4725C>G)
n.569C>G
c.74-5617C>G (n.74-5617C>G)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
10g.43106482C>TCA045692RETc.867+1289C>T (n.867+1289C>T)
n.548C>T
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.625+3853C>T (n.625+3853C>T)
c.74-4725C>T (n.74-4725C>T)
n.569C>T
c.74-5617C>T (n.74-5617C>T)
c.212C>T (p.Ala71Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43106483C>ACA469023830RETc.867+1290C>A (n.867+1290C>A)
n.549C>A
c.975C>A (p.Ala325=)
c.625+3854C>A (n.625+3854C>A)
c.74-4724C>A (n.74-4724C>A)
n.570C>A
c.74-5616C>A (n.74-5616C>A)
c.213C>A (p.Ala71=)
10g.43106483C=CA1905809544RETc.867+1290C= (n.867+1290C=)
n.549C=
c.975C= (p.Ala325=)
c.625+3854C= (n.625+3854C=)
c.74-4724C= (n.74-4724C=)
n.570C=
c.74-5616C= (n.74-5616C=)
c.213C= (p.Ala71=)
10g.43106483C>GCA469023828RETc.867+1290C>G (n.867+1290C>G)
n.549C>G
c.975C>G (p.Ala325=)
c.625+3854C>G (n.625+3854C>G)
c.74-4724C>G (n.74-4724C>G)
n.570C>G
c.74-5616C>G (n.74-5616C>G)
c.213C>G (p.Ala71=)
 ClinVar dbSNP
10g.43106483C>TCA045709RETc.867+1290C>T (n.867+1290C>T)
n.549C>T
c.975C>T (p.Ala325=)
c.625+3854C>T (n.625+3854C>T)
c.74-4724C>T (n.74-4724C>T)
n.570C>T
c.74-5616C>T (n.74-5616C>T)
c.213C>T (p.Ala71=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43106484C>ACA376546201RETc.867+1291C>A (n.867+1291C>A)
n.550C>A
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.625+3855C>A (n.625+3855C>A)
c.74-4723C>A (n.74-4723C>A)
n.571C>A
c.74-5615C>A (n.74-5615C>A)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
10g.43106484C>GCA376546204RETc.867+1291C>G (n.867+1291C>G)
n.550C>G
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.625+3855C>G (n.625+3855C>G)
c.74-4723C>G (n.74-4723C>G)
n.571C>G
c.74-5615C>G (n.74-5615C>G)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
 dbSNP
10g.43106484C>TCA376546203RETc.867+1291C>T (n.867+1291C>T)
n.550C>T
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.625+3855C>T (n.625+3855C>T)
c.74-4723C>T (n.74-4723C>T)
n.571C>T
c.74-5615C>T (n.74-5615C>T)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
10g.43106485A=CA1905809545RETc.867+1292A= (n.867+1292A=)
n.551A=
c.977A= (p.Gln326=)
c.625+3856A= (n.625+3856A=)
c.74-4722A= (n.74-4722A=)
n.572A=
c.74-5614A= (n.74-5614A=)
c.215A= (p.Gln72=)
10g.43106485A>CCA376546207RETc.867+1292A>C (n.867+1292A>C)
n.551A>C
c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.625+3856A>C (n.625+3856A>C)
c.74-4722A>C (n.74-4722A>C)
n.572A>C
c.74-5614A>C (n.74-5614A>C)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
 ClinVar gnomAD v4
10g.43106485A>GCA338671RETc.867+1292A>G (n.867+1292A>G)
n.551A>G
c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.625+3856A>G (n.625+3856A>G)
c.74-4722A>G (n.74-4722A>G)
n.572A>G
c.74-5614A>G (n.74-5614A>G)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106485A>TCA376546211RETc.867+1292A>T (n.867+1292A>T)
n.551A>T
c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.625+3856A>T (n.625+3856A>T)
c.74-4722A>T (n.74-4722A>T)
n.572A>T
c.74-5614A>T (n.74-5614A>T)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
10g.43106486G>ACA469023839RETc.867+1293G>A (n.867+1293G>A)
n.552G>A
c.978G>A (p.Gln326=)
c.625+3857G>A (n.625+3857G>A)
c.74-4721G>A (n.74-4721G>A)
n.573G>A
c.74-5613G>A (n.74-5613G>A)
c.216G>A (p.Gln72=)
10g.43106486G>CCA376546213RETc.867+1293G>C (n.867+1293G>C)
n.552G>C
c.978G>C (p.Gln326His)
c.625+3857G>C (n.625+3857G>C)
c.74-4721G>C (n.74-4721G>C)
n.573G>C
c.74-5613G>C (n.74-5613G>C)
c.216G>C (p.Gln72His)
 ClinVar dbSNP
10g.43106486G=CA1905809546RETc.867+1293G= (n.867+1293G=)
n.552G=
c.978G= (p.Gln326=)
c.625+3857G= (n.625+3857G=)
c.74-4721G= (n.74-4721G=)
n.573G=
c.74-5613G= (n.74-5613G=)
c.216G= (p.Gln72=)
10g.43106486G>TCA376546214RETc.867+1293G>T (n.867+1293G>T)
n.552G>T
c.978G>T (p.Gln326His)
c.625+3857G>T (n.625+3857G>T)
c.74-4721G>T (n.74-4721G>T)
n.573G>T
c.74-5613G>T (n.74-5613G>T)
c.216G>T (p.Gln72His)
10g.43106487C>ACA376546215RETc.867+1294C>A (n.867+1294C>A)
n.553C>A
c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.625+3858C>A (n.625+3858C>A)
c.74-4720C>A (n.74-4720C>A)
n.574C>A
c.74-5612C>A (n.74-5612C>A)
c.217C>A (p.Gln73Lys)
10g.43106487C>GCA376546216RETc.867+1294C>G (n.867+1294C>G)
n.553C>G
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.625+3858C>G (n.625+3858C>G)
c.74-4720C>G (n.74-4720C>G)
n.574C>G
c.74-5612C>G (n.74-5612C>G)
c.217C>G (p.Gln73Glu)
10g.43106487C>TCA376546218RETc.867+1294C>T (n.867+1294C>T)
n.553C>T
c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.625+3858C>T (n.625+3858C>T)
c.74-4720C>T (n.74-4720C>T)
n.574C>T
c.74-5612C>T (n.74-5612C>T)
c.217C>T (p.Gln73Ter)
 dbSNP
10g.43106488A=CA1905809547RETc.867+1295A= (n.867+1295A=)
n.554A=
c.980A= (p.Gln327=)
c.625+3859A= (n.625+3859A=)
c.74-4719A= (n.74-4719A=)
n.575A=
c.74-5611A= (n.74-5611A=)
c.218A= (p.Gln73=)
10g.43106488A>CCA376546220RETc.867+1295A>C (n.867+1295A>C)
n.554A>C
c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.625+3859A>C (n.625+3859A>C)
c.74-4719A>C (n.74-4719A>C)
n.575A>C
c.74-5611A>C (n.74-5611A>C)
c.218A>C (p.Gln73Pro)
 ClinVar dbSNP
10g.43106488A>GCA376546222RETc.867+1295A>G (n.867+1295A>G)
n.554A>G
c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.625+3859A>G (n.625+3859A>G)
c.74-4719A>G (n.74-4719A>G)
n.575A>G
c.74-5611A>G (n.74-5611A>G)
c.218A>G (p.Gln73Arg)
10g.43106488A>TCA376546225RETc.867+1295A>T (n.867+1295A>T)
n.554A>T
c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.625+3859A>T (n.625+3859A>T)
c.74-4719A>T (n.74-4719A>T)
n.575A>T
c.74-5611A>T (n.74-5611A>T)
c.218A>T (p.Gln73Leu)
10g.43106489G>ACA469023849RETc.867+1296G>A (n.867+1296G>A)
n.555G>A
c.981G>A (p.Gln327=)
c.625+3860G>A (n.625+3860G>A)
c.74-4718G>A (n.74-4718G>A)
n.576G>A
c.74-5610G>A (n.74-5610G>A)
c.219G>A (p.Gln73=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43106489G>CCA10578859RETc.867+1296G>C (n.867+1296G>C)
n.555G>C
c.981G>C (p.Gln327His)
c.625+3860G>C (n.625+3860G>C)
c.74-4718G>C (n.74-4718G>C)
n.576G>C
c.74-5610G>C (n.74-5610G>C)
c.219G>C (p.Gln73His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43106489G=CA1905809548RETc.867+1296G= (n.867+1296G=)
n.555G=
c.981G= (p.Gln327=)
c.625+3860G= (n.625+3860G=)
c.74-4718G= (n.74-4718G=)
n.576G=
c.74-5610G= (n.74-5610G=)
c.219G= (p.Gln73=)
10g.43106489G>TCA376546231RETc.867+1296G>T (n.867+1296G>T)
n.555G>T
c.981G>T (p.Gln327His)
c.625+3860G>T (n.625+3860G>T)
c.74-4718G>T (n.74-4718G>T)
n.576G>T
c.74-5610G>T (n.74-5610G>T)
c.219G>T (p.Gln73His)

Number of alleles fetched