Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.43105039_43105046delCA645549194RETc.713_720del (p.Glu238GlyfsTer?)
n.287_294del
c.625+2410_625+2417del (n.625+2410_625+2417del)
c.74-6168_74-6161del (n.74-6168_74-6161del)
n.308_315del
c.74-7060_74-7053del (n.74-7060_74-7053del)
c.-50_-43del (n.-50_-43del)
 COSMIC COSMIC
10g.43105044delCA2721880475RETc.718del (p.Val240TrpfsTer15)
n.292del
c.625+2415del (n.625+2415del)
c.74-6163del (n.74-6163del)
n.313del
c.74-7055del (n.74-7055del)
c.-45del (n.-45del)
 dbSNP
10g.43105044G>ACA044577RETc.718G>A (p.Val240Met)
n.292G>A
c.625+2415G>A (n.625+2415G>A)
c.74-6163G>A (n.74-6163G>A)
n.313G>A
c.74-7055G>A (n.74-7055G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43105044G>CCA044589RETc.718G>C (p.Val240Leu)
n.292G>C
c.625+2415G>C (n.625+2415G>C)
c.74-6163G>C (n.74-6163G>C)
n.313G>C
c.74-7055G>C (n.74-7055G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43105044G=CA1905808174RETc.718G= (p.Val240=)
n.292G=
c.625+2415G= (n.625+2415G=)
c.74-6163G= (n.74-6163G=)
n.313G=
c.74-7055G= (n.74-7055G=)
c.-45G= (n.-45G=)
10g.43105044G>TCA376544709RETc.718G>T (p.Val240Leu)
n.292G>T
c.625+2415G>T (n.625+2415G>T)
c.74-6163G>T (n.74-6163G>T)
n.313G>T
c.74-7055G>T (n.74-7055G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
 gnomAD v4
10g.43105045T>ACA376544719RETc.719T>A (p.Val240Glu)
n.293T>A
c.625+2416T>A (n.625+2416T>A)
c.74-6162T>A (n.74-6162T>A)
n.314T>A
c.74-7054T>A (n.74-7054T>A)
c.-44T>A (n.-44T>A)
10g.43105045T>CCA376544720RETc.719T>C (p.Val240Ala)
n.293T>C
c.625+2416T>C (n.625+2416T>C)
c.74-6162T>C (n.74-6162T>C)
n.314T>C
c.74-7054T>C (n.74-7054T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
10g.43105045T>GCA376544722RETc.719T>G (p.Val240Gly)
n.293T>G
c.625+2416T>G (n.625+2416T>G)
c.74-6162T>G (n.74-6162T>G)
n.314T>G
c.74-7054T>G (n.74-7054T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
10g.43105046G>ACA044599RETc.720G>A (p.Val240=)
n.294G>A
c.625+2417G>A (n.625+2417G>A)
c.74-6161G>A (n.74-6161G>A)
n.315G>A
c.74-7053G>A (n.74-7053G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43105046G>CCA469021636RETc.720G>C (p.Val240=)
n.294G>C
c.625+2417G>C (n.625+2417G>C)
c.74-6161G>C (n.74-6161G>C)
n.315G>C
c.74-7053G>C (n.74-7053G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
10g.43105046G=CA1905808183RETc.720G= (p.Val240=)
n.294G=
c.625+2417G= (n.625+2417G=)
c.74-6161G= (n.74-6161G=)
n.315G=
c.74-7053G= (n.74-7053G=)
c.-43G= (n.-43G=)
10g.43105046G>TCA469021632RETc.720G>T (p.Val240=)
n.294G>T
c.625+2417G>T (n.625+2417G>T)
c.74-6161G>T (n.74-6161G>T)
n.315G>T
c.74-7053G>T (n.74-7053G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.43105047G>ACA376544727RETc.721G>A (p.Ala241Thr)
n.295G>A
c.625+2418G>A (n.625+2418G>A)
c.74-6160G>A (n.74-6160G>A)
n.316G>A
c.74-7052G>A (n.74-7052G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43105047G>CCA376544728RETc.721G>C (p.Ala241Pro)
n.295G>C
c.625+2418G>C (n.625+2418G>C)
c.74-6160G>C (n.74-6160G>C)
n.316G>C
c.74-7052G>C (n.74-7052G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
 dbSNP
10g.43105047G=CA1905808189RETc.721G= (p.Ala241=)
n.295G=
c.625+2418G= (n.625+2418G=)
c.74-6160G= (n.74-6160G=)
n.316G=
c.74-7052G= (n.74-7052G=)
c.-42G= (n.-42G=)
10g.43105047G>TCA376544729RETc.721G>T (p.Ala241Ser)
n.295G>T
c.625+2418G>T (n.625+2418G>T)
c.74-6160G>T (n.74-6160G>T)
n.316G>T
c.74-7052G>T (n.74-7052G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
 gnomAD v4
10g.43105048C>ACA376544730RETc.722C>A (p.Ala241Asp)
n.296C>A
c.625+2419C>A (n.625+2419C>A)
c.74-6159C>A (n.74-6159C>A)
n.317C>A
c.74-7051C>A (n.74-7051C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
10g.43105048C=CA1905808191RETc.722C= (p.Ala241=)
n.296C=
c.625+2419C= (n.625+2419C=)
c.74-6159C= (n.74-6159C=)
n.317C=
c.74-7051C= (n.74-7051C=)
c.-41C= (n.-41C=)
10g.43105048C>GCA376544732RETc.722C>G (p.Ala241Gly)
n.296C>G
c.625+2419C>G (n.625+2419C>G)
c.74-6159C>G (n.74-6159C>G)
n.317C>G
c.74-7051C>G (n.74-7051C>G)
c.-41C>G (n.-41C>G)
 dbSNP
10g.43105048C>TCA376544731RETc.722C>T (p.Ala241Val)
n.296C>T
c.625+2419C>T (n.625+2419C>T)
c.74-6159C>T (n.74-6159C>T)
n.317C>T
c.74-7051C>T (n.74-7051C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43105049C>ACA469022107RETc.723C>A (p.Ala241=)
n.297C>A
c.625+2420C>A (n.625+2420C>A)
c.74-6158C>A (n.74-6158C>A)
n.318C>A
c.74-7050C>A (n.74-7050C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43105049C=CA1905808198RETc.723C= (p.Ala241=)
n.297C=
c.625+2420C= (n.625+2420C=)
c.74-6158C= (n.74-6158C=)
n.318C=
c.74-7050C= (n.74-7050C=)
c.-40C= (n.-40C=)
10g.43105049C>GCA469022106RETc.723C>G (p.Ala241=)
n.297C>G
c.625+2420C>G (n.625+2420C>G)
c.74-6158C>G (n.74-6158C>G)
n.318C>G
c.74-7050C>G (n.74-7050C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
 ClinVar dbSNP
10g.43105049C>TCA044617RETc.723C>T (p.Ala241=)
n.297C>T
c.625+2420C>T (n.625+2420C>T)
c.74-6158C>T (n.74-6158C>T)
n.318C>T
c.74-7050C>T (n.74-7050C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43105050G>ACA376544735RETc.724G>A (p.Val242Met)
n.298G>A
c.625+2421G>A (n.625+2421G>A)
c.74-6157G>A (n.74-6157G>A)
n.319G>A
c.74-7049G>A (n.74-7049G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.43105050G>CCA376544736RETc.724G>C (p.Val242Leu)
n.298G>C
c.625+2421G>C (n.625+2421G>C)
c.74-6157G>C (n.74-6157G>C)
n.319G>C
c.74-7049G>C (n.74-7049G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
 ClinVar gnomAD v4
10g.43105050G=CA1905808207RETc.724G= (p.Val242=)
n.298G=
c.625+2421G= (n.625+2421G=)
c.74-6157G= (n.74-6157G=)
n.319G=
c.74-7049G= (n.74-7049G=)
c.-39G= (n.-39G=)
10g.43105050G>TCA376544738RETc.724G>T (p.Val242Leu)
n.298G>T
c.625+2421G>T (n.625+2421G>T)
c.74-6157G>T (n.74-6157G>T)
n.319G>T
c.74-7049G>T (n.74-7049G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43105051T>ACA376544752RETc.725T>A (p.Val242Glu)
n.299T>A
c.625+2422T>A (n.625+2422T>A)
c.74-6156T>A (n.74-6156T>A)
n.320T>A
c.74-7048T>A (n.74-7048T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
 dbSNP
10g.43105051T>CCA376544739RETc.725T>C (p.Val242Ala)
n.299T>C
c.625+2422T>C (n.625+2422T>C)
c.74-6156T>C (n.74-6156T>C)
n.320T>C
c.74-7048T>C (n.74-7048T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.43105051T>GCA376544750RETc.725T>G (p.Val242Gly)
n.299T>G
c.625+2422T>G (n.625+2422T>G)
c.74-6156T>G (n.74-6156T>G)
n.320T>G
c.74-7048T>G (n.74-7048T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
 dbSNP
10g.43105052G>ACA16612788RETc.726G>A (p.Val242=)
n.300G>A
c.625+2423G>A (n.625+2423G>A)
c.74-6155G>A (n.74-6155G>A)
n.321G>A
c.74-7047G>A (n.74-7047G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43105052G>CCA469022123RETc.726G>C (p.Val242=)
n.300G>C
c.625+2423G>C (n.625+2423G>C)
c.74-6155G>C (n.74-6155G>C)
n.321G>C
c.74-7047G>C (n.74-7047G>C)
c.-37G>C (n.-37G>C)
10g.43105052G=CA1905808212RETc.726G= (p.Val242=)
n.300G=
c.625+2423G= (n.625+2423G=)
c.74-6155G= (n.74-6155G=)
n.321G=
c.74-7047G= (n.74-7047G=)
c.-37G= (n.-37G=)
10g.43105052G>TCA469022126RETc.726G>T (p.Val242=)
n.300G>T
c.625+2423G>T (n.625+2423G>T)
c.74-6155G>T (n.74-6155G>T)
n.321G>T
c.74-7047G>T (n.74-7047G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.43105053T>ACA206256806RETc.727T>A (p.Cys243Ser)
n.301T>A
c.625+2424T>A (n.625+2424T>A)
c.74-6154T>A (n.74-6154T>A)
n.322T>A
c.74-7046T>A (n.74-7046T>A)
c.-36T>A (n.-36T>A)
 dbSNP
10g.43105053T>CCA376544764RETc.727T>C (p.Cys243Arg)
n.301T>C
c.625+2424T>C (n.625+2424T>C)
c.74-6154T>C (n.74-6154T>C)
n.322T>C
c.74-7046T>C (n.74-7046T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
10g.43105053T>GCA376544765RETc.727T>G (p.Cys243Gly)
n.301T>G
c.625+2424T>G (n.625+2424T>G)
c.74-6154T>G (n.74-6154T>G)
n.322T>G
c.74-7046T>G (n.74-7046T>G)
c.-36T>G (n.-36T>G)
 dbSNP
10g.43105053T=CA1905808214RETc.727T= (p.Cys243=)
n.301T=
c.625+2424T= (n.625+2424T=)
c.74-6154T= (n.74-6154T=)
n.322T=
c.74-7046T= (n.74-7046T=)
c.-36T= (n.-36T=)
10g.43105054G>ACA376544767RETc.728G>A (p.Cys243Tyr)
n.302G>A
c.625+2425G>A (n.625+2425G>A)
c.74-6153G>A (n.74-6153G>A)
n.323G>A
c.74-7045G>A (n.74-7045G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
 gnomAD v4
10g.43105054G>CCA376544769RETc.728G>C (p.Cys243Ser)
n.302G>C
c.625+2425G>C (n.625+2425G>C)
c.74-6153G>C (n.74-6153G>C)
n.323G>C
c.74-7045G>C (n.74-7045G>C)
c.-35G>C (n.-35G>C)
10g.43105054G>TCA376544770RETc.728G>T (p.Cys243Phe)
n.302G>T
c.625+2425G>T (n.625+2425G>T)
c.74-6153G>T (n.74-6153G>T)
n.323G>T
c.74-7045G>T (n.74-7045G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
 gnomAD v4
10g.43105055C>ACA376544772RETc.729C>A (p.Cys243Ter)
n.303C>A
c.625+2426C>A (n.625+2426C>A)
c.74-6152C>A (n.74-6152C>A)
n.324C>A
c.74-7044C>A (n.74-7044C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
10g.43105055C>GCA376544774RETc.729C>G (p.Cys243Trp)
n.303C>G
c.625+2426C>G (n.625+2426C>G)
c.74-6152C>G (n.74-6152C>G)
n.324C>G
c.74-7044C>G (n.74-7044C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
10g.43105055C>TCA469022138RETc.729C>T (p.Cys243=)
n.303C>T
c.625+2426C>T (n.625+2426C>T)
c.74-6152C>T (n.74-6152C>T)
n.324C>T
c.74-7044C>T (n.74-7044C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.43105056A>CCA376544776RETc.730A>C (p.Thr244Pro)
n.304A>C
c.625+2427A>C (n.625+2427A>C)
c.74-6151A>C (n.74-6151A>C)
n.325A>C
c.74-7043A>C (n.74-7043A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
 dbSNP
10g.43105056A>GCA376544782RETc.730A>G (p.Thr244Ala)
n.304A>G
c.625+2427A>G (n.625+2427A>G)
c.74-6151A>G (n.74-6151A>G)
n.325A>G
c.74-7043A>G (n.74-7043A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.43105056A>TCA376544784RETc.730A>T (p.Thr244Ser)
n.304A>T
c.625+2427A>T (n.625+2427A>T)
c.74-6151A>T (n.74-6151A>T)
n.325A>T
c.74-7043A>T (n.74-7043A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
 dbSNP
10g.43105057C>ACA376544788RETc.731C>A (p.Thr244Asn)
n.305C>A
c.625+2428C>A (n.625+2428C>A)
c.74-6150C>A (n.74-6150C>A)
n.326C>A
c.74-7042C>A (n.74-7042C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
 ClinVar
10g.43105057C=CA1905808219RETc.731C= (p.Thr244=)
n.305C=
c.625+2428C= (n.625+2428C=)
c.74-6150C= (n.74-6150C=)
n.326C=
c.74-7042C= (n.74-7042C=)
c.-32C= (n.-32C=)
10g.43105057C>GCA376544786RETc.731C>G (p.Thr244Ser)
n.305C>G
c.625+2428C>G (n.625+2428C>G)
c.74-6150C>G (n.74-6150C>G)
n.326C>G
c.74-7042C>G (n.74-7042C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
 COSMIC COSMIC
10g.43105057C>TCA044641RETc.731C>T (p.Thr244Ile)
n.305C>T
c.625+2428C>T (n.625+2428C>T)
c.74-6150C>T (n.74-6150C>T)
n.326C>T
c.74-7042C>T (n.74-7042C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43105058C>ACA469022144RETc.732C>A (p.Thr244=)
n.306C>A
c.625+2429C>A (n.625+2429C>A)
c.74-6149C>A (n.74-6149C>A)
n.327C>A
c.74-7041C>A (n.74-7041C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
10g.43105058C=CA1905808225RETc.732C= (p.Thr244=)
n.306C=
c.625+2429C= (n.625+2429C=)
c.74-6149C= (n.74-6149C=)
n.327C=
c.74-7041C= (n.74-7041C=)
c.-31C= (n.-31C=)
10g.43105058C>GCA469022146RETc.732C>G (p.Thr244=)
n.306C>G
c.625+2429C>G (n.625+2429C>G)
c.74-6149C>G (n.74-6149C>G)
n.327C>G
c.74-7041C>G (n.74-7041C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
 dbSNP
10g.43105058C>TCA469022152RETc.732C>T (p.Thr244=)
n.306C>T
c.625+2429C>T (n.625+2429C>T)
c.74-6149C>T (n.74-6149C>T)
n.327C>T
c.74-7041C>T (n.74-7041C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
 ClinVar dbSNP
10g.43105059G>ACA376544790RETc.733G>A (p.Val245Met)
n.307G>A
c.625+2430G>A (n.625+2430G>A)
c.74-6148G>A (n.74-6148G>A)
n.328G>A
c.74-7040G>A (n.74-7040G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43105059G>CCA376544791RETc.733G>C (p.Val245Leu)
n.307G>C
c.625+2430G>C (n.625+2430G>C)
c.74-6148G>C (n.74-6148G>C)
n.328G>C
c.74-7040G>C (n.74-7040G>C)
c.-30G>C (n.-30G>C)
 dbSNP
10g.43105059G=CA1905808229RETc.733G= (p.Val245=)
n.307G=
c.625+2430G= (n.625+2430G=)
c.74-6148G= (n.74-6148G=)
n.328G=
c.74-7040G= (n.74-7040G=)
c.-30G= (n.-30G=)
10g.43105059G>TCA376544794RETc.733G>T (p.Val245Leu)
n.307G>T
c.625+2430G>T (n.625+2430G>T)
c.74-6148G>T (n.74-6148G>T)
n.328G>T
c.74-7040G>T (n.74-7040G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
 ClinVar
10g.43105060T>ACA376544795RETc.734T>A (p.Val245Glu)
n.308T>A
c.625+2431T>A (n.625+2431T>A)
c.74-6147T>A (n.74-6147T>A)
n.329T>A
c.74-7039T>A (n.74-7039T>A)
c.-29T>A (n.-29T>A)
 dbSNP
10g.43105060T>CCA376544796RETc.734T>C (p.Val245Ala)
n.308T>C
c.625+2431T>C (n.625+2431T>C)
c.74-6147T>C (n.74-6147T>C)
n.329T>C
c.74-7039T>C (n.74-7039T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.43105060T>GCA376544798RETc.734T>G (p.Val245Gly)
n.308T>G
c.625+2431T>G (n.625+2431T>G)
c.74-6147T>G (n.74-6147T>G)
n.329T>G
c.74-7039T>G (n.74-7039T>G)
c.-29T>G (n.-29T>G)
 ClinVar dbSNP
10g.43105061G>ACA469022183RETc.735G>A (p.Val245=)
n.309G>A
c.625+2432G>A (n.625+2432G>A)
c.74-6146G>A (n.74-6146G>A)
n.330G>A
c.74-7038G>A (n.74-7038G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43105061G>CCA469022162RETc.735G>C (p.Val245=)
n.309G>C
c.625+2432G>C (n.625+2432G>C)
c.74-6146G>C (n.74-6146G>C)
n.330G>C
c.74-7038G>C (n.74-7038G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.43105061G=CA1905808234RETc.735G= (p.Val245=)
n.309G=
c.625+2432G= (n.625+2432G=)
c.74-6146G= (n.74-6146G=)
n.330G=
c.74-7038G= (n.74-7038G=)
c.-28G= (n.-28G=)
10g.43105061G>TCA469022179RETc.735G>T (p.Val245=)
n.309G>T
c.625+2432G>T (n.625+2432G>T)
c.74-6146G>T (n.74-6146G>T)
n.330G>T
c.74-7038G>T (n.74-7038G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
 ClinVar gnomAD v4
10g.43105062C>ACA044654RETc.736C>A (p.His246Asn)
n.310C>A
c.625+2433C>A (n.625+2433C>A)
c.74-6145C>A (n.74-6145C>A)
n.331C>A
c.74-7037C>A (n.74-7037C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43105062C=CA1905808239RETc.736C= (p.His246=)
n.310C=
c.625+2433C= (n.625+2433C=)
c.74-6145C= (n.74-6145C=)
n.331C=
c.74-7037C= (n.74-7037C=)
c.-27C= (n.-27C=)
10g.43105062C>GCA044663RETc.736C>G (p.His246Asp)
n.310C>G
c.625+2433C>G (n.625+2433C>G)
c.74-6145C>G (n.74-6145C>G)
n.331C>G
c.74-7037C>G (n.74-7037C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43105062C>TCA376544802RETc.736C>T (p.His246Tyr)
n.310C>T
c.625+2433C>T (n.625+2433C>T)
c.74-6145C>T (n.74-6145C>T)
n.331C>T
c.74-7037C>T (n.74-7037C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43105063A>CCA376544804RETc.737A>C (p.His246Pro)
n.311A>C
c.625+2434A>C (n.625+2434A>C)
c.74-6144A>C (n.74-6144A>C)
n.332A>C
c.74-7036A>C (n.74-7036A>C)
c.-26A>C (n.-26A>C)
 dbSNP
10g.43105063A>GCA376544806RETc.737A>G (p.His246Arg)
n.311A>G
c.625+2434A>G (n.625+2434A>G)
c.74-6144A>G (n.74-6144A>G)
n.332A>G
c.74-7036A>G (n.74-7036A>G)
c.-26A>G (n.-26A>G)
 dbSNP
10g.43105063A>TCA376544810RETc.737A>T (p.His246Leu)
n.311A>T
c.625+2434A>T (n.625+2434A>T)
c.74-6144A>T (n.74-6144A>T)
n.332A>T
c.74-7036A>T (n.74-7036A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
 ClinVar dbSNP
10g.43105064C>ACA376544813RETc.738C>A (p.His246Gln)
n.312C>A
c.625+2435C>A (n.625+2435C>A)
c.74-6143C>A (n.74-6143C>A)
n.333C>A
c.74-7035C>A (n.74-7035C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
 ClinVar dbSNP
10g.43105064C=CA1905808250RETc.738C= (p.His246=)
n.312C=
c.625+2435C= (n.625+2435C=)
c.74-6143C= (n.74-6143C=)
n.333C=
c.74-7035C= (n.74-7035C=)
c.-25C= (n.-25C=)
10g.43105064C>GCA376544812RETc.738C>G (p.His246Gln)
n.312C>G
c.625+2435C>G (n.625+2435C>G)
c.74-6143C>G (n.74-6143C>G)
n.333C>G
c.74-7035C>G (n.74-7035C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43105064C>TCA044686RETc.738C>T (p.His246=)
n.312C>T
c.625+2435C>T (n.625+2435C>T)
c.74-6143C>T (n.74-6143C>T)
n.333C>T
c.74-7035C>T (n.74-7035C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43105065G>ACA376544814RETc.739G>A (p.Ala247Thr)
n.313G>A
c.625+2436G>A (n.625+2436G>A)
c.74-6142G>A (n.74-6142G>A)
n.334G>A
c.74-7034G>A (n.74-7034G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43105065G>CCA376544815RETc.739G>C (p.Ala247Pro)
n.313G>C
c.625+2436G>C (n.625+2436G>C)
c.74-6142G>C (n.74-6142G>C)
n.334G>C
c.74-7034G>C (n.74-7034G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
 dbSNP
10g.43105065G=CA1905808254RETc.739G= (p.Ala247=)
n.313G=
c.625+2436G= (n.625+2436G=)
c.74-6142G= (n.74-6142G=)
n.334G=
c.74-7034G= (n.74-7034G=)
c.-24G= (n.-24G=)
10g.43105065G>TCA376544818RETc.739G>T (p.Ala247Ser)
n.313G>T
c.625+2436G>T (n.625+2436G>T)
c.74-6142G>T (n.74-6142G>T)
n.334G>T
c.74-7034G>T (n.74-7034G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
10g.43105066C>ACA206256817RETc.740C>A (p.Ala247Asp)
n.314C>A
c.625+2437C>A (n.625+2437C>A)
c.74-6141C>A (n.74-6141C>A)
n.335C>A
c.74-7033C>A (n.74-7033C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
 dbSNP
10g.43105066C=CA1905808263RETc.740C= (p.Ala247=)
n.314C=
c.625+2437C= (n.625+2437C=)
c.74-6141C= (n.74-6141C=)
n.335C=
c.74-7033C= (n.74-7033C=)
c.-23C= (n.-23C=)
10g.43105066C>GCA376544823RETc.740C>G (p.Ala247Gly)
n.314C>G
c.625+2437C>G (n.625+2437C>G)
c.74-6141C>G (n.74-6141C>G)
n.335C>G
c.74-7033C>G (n.74-7033C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
 dbSNP
10g.43105066C>TCA206256814RETc.740C>T (p.Ala247Val)
n.314C>T
c.625+2437C>T (n.625+2437C>T)
c.74-6141C>T (n.74-6141C>T)
n.335C>T
c.74-7033C>T (n.74-7033C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43105067C>ACA469022217RETc.741C>A (p.Ala247=)
n.315C>A
c.625+2438C>A (n.625+2438C>A)
c.74-6140C>A (n.74-6140C>A)
n.336C>A
c.74-7032C>A (n.74-7032C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
 ClinVar gnomAD v4
10g.43105067C=CA1905808271RETc.741C= (p.Ala247=)
n.315C=
c.625+2438C= (n.625+2438C=)
c.74-6140C= (n.74-6140C=)
n.336C=
c.74-7032C= (n.74-7032C=)
c.-22C= (n.-22C=)
10g.43105067C>GCA469022219RETc.741C>G (p.Ala247=)
n.315C>G
c.625+2438C>G (n.625+2438C>G)
c.74-6140C>G (n.74-6140C>G)
n.336C>G
c.74-7032C>G (n.74-7032C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
 dbSNP
10g.43105067C>TCA044708RETc.741C>T (p.Ala247=)
n.315C>T
c.625+2438C>T (n.625+2438C>T)
c.74-6140C>T (n.74-6140C>T)
n.336C>T
c.74-7032C>T (n.74-7032C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43105068G>ACA376544830RETc.742G>A (p.Gly248Ser)
n.316G>A
c.625+2439G>A (n.625+2439G>A)
c.74-6139G>A (n.74-6139G>A)
n.337G>A
c.74-7031G>A (n.74-7031G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.43105068G>CCA376544832RETc.742G>C (p.Gly248Arg)
n.316G>C
c.625+2439G>C (n.625+2439G>C)
c.74-6139G>C (n.74-6139G>C)
n.337G>C
c.74-7031G>C (n.74-7031G>C)
c.-21G>C (n.-21G>C)
10g.43105068G=CA1905808278RETc.742G= (p.Gly248=)
n.316G=
c.625+2439G= (n.625+2439G=)
c.74-6139G= (n.74-6139G=)
n.337G=
c.74-7031G= (n.74-7031G=)
c.-21G= (n.-21G=)
10g.43105068G>TCA376544833RETc.742G>T (p.Gly248Cys)
n.316G>T
c.625+2439G>T (n.625+2439G>T)
c.74-6139G>T (n.74-6139G>T)
n.337G>T
c.74-7031G>T (n.74-7031G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
 gnomAD v4
10g.43105069G>ACA376544834RETc.743G>A (p.Gly248Asp)
n.317G>A
c.625+2440G>A (n.625+2440G>A)
c.74-6138G>A (n.74-6138G>A)
n.338G>A
c.74-7030G>A (n.74-7030G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
 dbSNP
10g.43105069G>CCA044746RETc.743G>C (p.Gly248Ala)
n.317G>C
c.625+2440G>C (n.625+2440G>C)
c.74-6138G>C (n.74-6138G>C)
n.338G>C
c.74-7030G>C (n.74-7030G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43105069G=CA1905808281RETc.743G= (p.Gly248=)
n.317G=
c.625+2440G= (n.625+2440G=)
c.74-6138G= (n.74-6138G=)
n.338G=
c.74-7030G= (n.74-7030G=)
c.-20G= (n.-20G=)
10g.43105069G>TCA376544836RETc.743G>T (p.Gly248Val)
n.317G>T
c.625+2440G>T (n.625+2440G>T)
c.74-6138G>T (n.74-6138G>T)
n.338G>T
c.74-7030G>T (n.74-7030G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.43105076_43105077dupCA2695211971RETc.750_751dup (p.Glu251AlafsTer5)
n.324_325dup
c.625+2447_625+2448dup (n.625+2447_625+2448dup)
c.74-6131_74-6130dup (n.74-6131_74-6130dup)
n.345_346dup
c.74-7023_74-7022dup (n.74-7023_74-7022dup)
c.-13_-12dup (n.-13_-12dup)
10g.43105076_43105077delCA2695211970RETc.750_751del (p.Glu251GlyfsTer?)
n.324_325del
c.625+2447_625+2448del (n.625+2447_625+2448del)
c.74-6131_74-6130del (n.74-6131_74-6130del)
n.345_346del
c.74-7023_74-7022del (n.74-7023_74-7022del)
c.-13_-12del (n.-13_-12del)
10g.43105070C>ACA469022257RETc.744C>A (p.Gly248=)
n.318C>A
c.625+2441C>A (n.625+2441C>A)
c.74-6137C>A (n.74-6137C>A)
n.339C>A
c.74-7029C>A (n.74-7029C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
 gnomAD v4
10g.43105070C=CA1905808285RETc.744C= (p.Gly248=)
n.318C=
c.625+2441C= (n.625+2441C=)
c.74-6137C= (n.74-6137C=)
n.339C=
c.74-7029C= (n.74-7029C=)
c.-19C= (n.-19C=)
10g.43105070C>GCA469022273RETc.744C>G (p.Gly248=)
n.318C>G
c.625+2441C>G (n.625+2441C>G)
c.74-6137C>G (n.74-6137C>G)
n.339C>G
c.74-7029C>G (n.74-7029C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
 dbSNP
10g.43105070C>TCA469022261RETc.744C>T (p.Gly248=)
n.318C>T
c.625+2441C>T (n.625+2441C>T)
c.74-6137C>T (n.74-6137C>T)
n.339C>T
c.74-7029C>T (n.74-7029C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43105071G>ACA376544840RETc.745G>A (p.Ala249Thr)
n.319G>A
c.625+2442G>A (n.625+2442G>A)
c.74-6136G>A (n.74-6136G>A)
n.340G>A
c.74-7028G>A (n.74-7028G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43105071G>CCA376544841RETc.745G>C (p.Ala249Pro)
n.319G>C
c.625+2442G>C (n.625+2442G>C)
c.74-6136G>C (n.74-6136G>C)
n.340G>C
c.74-7028G>C (n.74-7028G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
 dbSNP
10g.43105071G=CA1905808291RETc.745G= (p.Ala249=)
n.319G=
c.625+2442G= (n.625+2442G=)
c.74-6136G= (n.74-6136G=)
n.340G=
c.74-7028G= (n.74-7028G=)
c.-18G= (n.-18G=)
10g.43105071G>TCA376544839RETc.745G>T (p.Ala249Ser)
n.319G>T
c.625+2442G>T (n.625+2442G>T)
c.74-6136G>T (n.74-6136G>T)
n.340G>T
c.74-7028G>T (n.74-7028G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.43105072C>ACA376544845RETc.746C>A (p.Ala249Glu)
n.320C>A
c.625+2443C>A (n.625+2443C>A)
c.74-6135C>A (n.74-6135C>A)
n.341C>A
c.74-7027C>A (n.74-7027C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.43105072C>GCA376544850RETc.746C>G (p.Ala249Gly)
n.320C>G
c.625+2443C>G (n.625+2443C>G)
c.74-6135C>G (n.74-6135C>G)
n.341C>G
c.74-7027C>G (n.74-7027C>G)
c.-17C>G (n.-17C>G)
 dbSNP
10g.43105072C>TCA376544847RETc.746C>T (p.Ala249Val)
n.320C>T
c.625+2443C>T (n.625+2443C>T)
c.74-6135C>T (n.74-6135C>T)
n.341C>T
c.74-7027C>T (n.74-7027C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
 dbSNP
10g.43105073G>ACA469022296RETc.747G>A (p.Ala249=)
n.321G>A
c.625+2444G>A (n.625+2444G>A)
c.74-6134G>A (n.74-6134G>A)
n.342G>A
c.74-7026G>A (n.74-7026G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43105073G>CCA469022288RETc.747G>C (p.Ala249=)
n.321G>C
c.625+2444G>C (n.625+2444G>C)
c.74-6134G>C (n.74-6134G>C)
n.342G>C
c.74-7026G>C (n.74-7026G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
 dbSNP
10g.43105073G=CA1905808293RETc.747G= (p.Ala249=)
n.321G=
c.625+2444G= (n.625+2444G=)
c.74-6134G= (n.74-6134G=)
n.342G=
c.74-7026G= (n.74-7026G=)
c.-16G= (n.-16G=)
10g.43105073G>TCA469022294RETc.747G>T (p.Ala249=)
n.321G>T
c.625+2444G>T (n.625+2444G>T)
c.74-6134G>T (n.74-6134G>T)
n.342G>T
c.74-7026G>T (n.74-7026G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
 gnomAD v4
10g.43105074C>ACA376544851RETc.748C>A (p.Arg250Ser)
n.322C>A
c.625+2445C>A (n.625+2445C>A)
c.74-6133C>A (n.74-6133C>A)
n.343C>A
c.74-7025C>A (n.74-7025C>A)
c.-15C>A (n.-15C>A)
 dbSNP
10g.43105074C=CA1905808297RETc.748C= (p.Arg250=)
n.322C=
c.625+2445C= (n.625+2445C=)
c.74-6133C= (n.74-6133C=)
n.343C=
c.74-7025C= (n.74-7025C=)
c.-15C= (n.-15C=)
10g.43105074C>GCA376544855RETc.748C>G (p.Arg250Gly)
n.322C>G
c.625+2445C>G (n.625+2445C>G)
c.74-6133C>G (n.74-6133C>G)
n.343C>G
c.74-7025C>G (n.74-7025C>G)
c.-15C>G (n.-15C>G)
 dbSNP
10g.43105074C>TCA376544857RETc.748C>T (p.Arg250Cys)
n.322C>T
c.625+2445C>T (n.625+2445C>T)
c.74-6133C>T (n.74-6133C>T)
n.343C>T
c.74-7025C>T (n.74-7025C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.43105075G>ACA376544859RETc.749G>A (p.Arg250His)
n.323G>A
c.625+2446G>A (n.625+2446G>A)
c.74-6132G>A (n.74-6132G>A)
n.344G>A
c.74-7024G>A (n.74-7024G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
 ClinVar dbSNP
10g.43105075G>CCA376544860RETc.749G>C (p.Arg250Pro)
n.323G>C
c.625+2446G>C (n.625+2446G>C)
c.74-6132G>C (n.74-6132G>C)
n.344G>C
c.74-7024G>C (n.74-7024G>C)
c.-14G>C (n.-14G>C)
 dbSNP
10g.43105075G=CA1905808303RETc.749G= (p.Arg250=)
n.323G=
c.625+2446G= (n.625+2446G=)
c.74-6132G= (n.74-6132G=)
n.344G=
c.74-7024G= (n.74-7024G=)
c.-14G= (n.-14G=)
10g.43105075G>TCA376544861RETc.749G>T (p.Arg250Leu)
n.323G>T
c.625+2446G>T (n.625+2446G>T)
c.74-6132G>T (n.74-6132G>T)
n.344G>T
c.74-7024G>T (n.74-7024G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43105076C>ACA469022312RETc.750C>A (p.Arg250=)
n.324C>A
c.625+2447C>A (n.625+2447C>A)
c.74-6131C>A (n.74-6131C>A)
n.345C>A
c.74-7023C>A (n.74-7023C>A)
c.-13C>A (n.-13C>A)
 dbSNP gnomAD v2
10g.43105076C=CA1905808306RETc.750C= (p.Arg250=)
n.324C=
c.625+2447C= (n.625+2447C=)
c.74-6131C= (n.74-6131C=)
n.345C=
c.74-7023C= (n.74-7023C=)
c.-13C= (n.-13C=)
10g.43105076C>GCA469022315RETc.750C>G (p.Arg250=)
n.324C>G
c.625+2447C>G (n.625+2447C>G)
c.74-6131C>G (n.74-6131C>G)
n.345C>G
c.74-7023C>G (n.74-7023C>G)
c.-13C>G (n.-13C>G)
10g.43105076C>TCA206256823RETc.750C>T (p.Arg250=)
n.324C>T
c.625+2447C>T (n.625+2447C>T)
c.74-6131C>T (n.74-6131C>T)
n.345C>T
c.74-7023C>T (n.74-7023C>T)
c.-13C>T (n.-13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43105076_43105079delinsCGAGCA1905808309RETc.750_753delinsCGAG (p.Arg250=)
n.324_327delinsCGAG
c.625+2447_625+2450delinsCGAG (n.625+2447_625+2450delinsCGAG)
c.74-6131_74-6128delinsCGAG (n.74-6131_74-6128delinsCGAG)
n.345_348delinsCGAG
c.74-7023_74-7020delinsCGAG (n.74-7023_74-7020delinsCGAG)
c.-13_-10delinsCGAG (n.-13_-10delinsCGAG)
10g.43105077G>ACA206256826RETc.751G>A (p.Glu251Lys)
n.325G>A
c.625+2448G>A (n.625+2448G>A)
c.74-6130G>A (n.74-6130G>A)
n.346G>A
c.74-7022G>A (n.74-7022G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43105077G>CCA376544862RETc.751G>C (p.Glu251Gln)
n.325G>C
c.625+2448G>C (n.625+2448G>C)
c.74-6130G>C (n.74-6130G>C)
n.346G>C
c.74-7022G>C (n.74-7022G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
10g.43105077G=CA1905808315RETc.751G= (p.Glu251=)
n.325G=
c.625+2448G= (n.625+2448G=)
c.74-6130G= (n.74-6130G=)
n.346G=
c.74-7022G= (n.74-7022G=)
c.-12G= (n.-12G=)
10g.43105077G>TCA376544865RETc.751G>T (p.Glu251Ter)
n.325G>T
c.625+2448G>T (n.625+2448G>T)
c.74-6130G>T (n.74-6130G>T)
n.346G>T
c.74-7022G>T (n.74-7022G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
 gnomAD v4
10g.43105081_43105083delCA658797412RETc.755_757del (p.Glu252del)
n.329_331del
c.625+2452_625+2454del (n.625+2452_625+2454del)
c.74-6126_74-6124del (n.74-6126_74-6124del)
n.350_352del
c.74-7018_74-7016del (n.74-7018_74-7016del)
c.-8_-6del (n.-8_-6del)
 ClinVar dbSNP
10g.43105078A>CCA376544869RETc.752A>C (p.Glu251Ala)
n.326A>C
c.625+2449A>C (n.625+2449A>C)
c.74-6129A>C (n.74-6129A>C)
n.347A>C
c.74-7021A>C (n.74-7021A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
10g.43105078A>GCA376544872RETc.752A>G (p.Glu251Gly)
n.326A>G
c.625+2449A>G (n.625+2449A>G)
c.74-6129A>G (n.74-6129A>G)
n.347A>G
c.74-7021A>G (n.74-7021A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
 dbSNP
10g.43105078A>TCA376544875RETc.752A>T (p.Glu251Val)
n.326A>T
c.625+2449A>T (n.625+2449A>T)
c.74-6129A>T (n.74-6129A>T)
n.347A>T
c.74-7021A>T (n.74-7021A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
 dbSNP
10g.43105079G>ACA469022323RETc.753G>A (p.Glu251=)
n.327G>A
c.625+2450G>A (n.625+2450G>A)
c.74-6128G>A (n.74-6128G>A)
n.348G>A
c.74-7020G>A (n.74-7020G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
 dbSNP
10g.43105079G>CCA376544882RETc.753G>C (p.Glu251Asp)
n.327G>C
c.625+2450G>C (n.625+2450G>C)
c.74-6128G>C (n.74-6128G>C)
n.348G>C
c.74-7020G>C (n.74-7020G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
10g.43105079G>TCA376544877RETc.753G>T (p.Glu251Asp)
n.327G>T
c.625+2450G>T (n.625+2450G>T)
c.74-6128G>T (n.74-6128G>T)
n.348G>T
c.74-7020G>T (n.74-7020G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
10g.43105080G>ACA206256829RETc.754G>A (p.Glu252Lys)
n.328G>A
c.625+2451G>A (n.625+2451G>A)
c.74-6127G>A (n.74-6127G>A)
n.349G>A
c.74-7019G>A (n.74-7019G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43105080G>CCA376544891RETc.754G>C (p.Glu252Gln)
n.328G>C
c.625+2451G>C (n.625+2451G>C)
c.74-6127G>C (n.74-6127G>C)
n.349G>C
c.74-7019G>C (n.74-7019G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
 dbSNP
10g.43105080G=CA1905808324RETc.754G= (p.Glu252=)
n.328G=
c.625+2451G= (n.625+2451G=)
c.74-6127G= (n.74-6127G=)
n.349G=
c.74-7019G= (n.74-7019G=)
c.-9G= (n.-9G=)
10g.43105080G>TCA376544892RETc.754G>T (p.Glu252Ter)
n.328G>T
c.625+2451G>T (n.625+2451G>T)
c.74-6127G>T (n.74-6127G>T)
n.349G>T
c.74-7019G>T (n.74-7019G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
10g.43105081A>CCA376544894RETc.755A>C (p.Glu252Ala)
n.329A>C
c.625+2452A>C (n.625+2452A>C)
c.74-6126A>C (n.74-6126A>C)
n.350A>C
c.74-7018A>C (n.74-7018A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
10g.43105081A>GCA376544896RETc.755A>G (p.Glu252Gly)
n.329A>G
c.625+2452A>G (n.625+2452A>G)
c.74-6126A>G (n.74-6126A>G)
n.350A>G
c.74-7018A>G (n.74-7018A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.43105081A>TCA376544897RETc.755A>T (p.Glu252Val)
n.329A>T
c.625+2452A>T (n.625+2452A>T)
c.74-6126A>T (n.74-6126A>T)
n.350A>T
c.74-7018A>T (n.74-7018A>T)
c.-8A>T (n.-8A>T)
 dbSNP
10g.43105081dupCA2787756444RETc.755dup (p.Val253GlyfsTer?)
n.329dup
c.625+2452dup (n.625+2452dup)
c.74-6126dup (n.74-6126dup)
n.350dup
c.74-7018dup (n.74-7018dup)
c.-8dup (n.-8dup)
10g.43105082G>ACA469022343RETc.756G>A (p.Glu252=)
n.330G>A
c.625+2453G>A (n.625+2453G>A)
c.74-6125G>A (n.74-6125G>A)
n.351G>A
c.74-7017G>A (n.74-7017G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
 dbSNP gnomAD v2
10g.43105082G>CCA376544899RETc.756G>C (p.Glu252Asp)
n.330G>C
c.625+2453G>C (n.625+2453G>C)
c.74-6125G>C (n.74-6125G>C)
n.351G>C
c.74-7017G>C (n.74-7017G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
 ClinVar dbSNP
10g.43105082G=CA1905808332RETc.756G= (p.Glu252=)
n.330G=
c.625+2453G= (n.625+2453G=)
c.74-6125G= (n.74-6125G=)
n.351G=
c.74-7017G= (n.74-7017G=)
c.-7G= (n.-7G=)
10g.43105082G>TCA376544901RETc.756G>T (p.Glu252Asp)
n.330G>T
c.625+2453G>T (n.625+2453G>T)
c.74-6125G>T (n.74-6125G>T)
n.351G>T
c.74-7017G>T (n.74-7017G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
 gnomAD v4
10g.43105083G>ACA009343RETc.757G>A (p.Val253Met)
n.331G>A
c.625+2454G>A (n.625+2454G>A)
c.74-6124G>A (n.74-6124G>A)
n.352G>A
c.74-7016G>A (n.74-7016G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43105083G>CCA376544902RETc.757G>C (p.Val253Leu)
n.331G>C
c.625+2454G>C (n.625+2454G>C)
c.74-6124G>C (n.74-6124G>C)
n.352G>C
c.74-7016G>C (n.74-7016G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
 ClinVar
10g.43105083G=CA1905808336RETc.757G= (p.Val253=)
n.331G=
c.625+2454G= (n.625+2454G=)
c.74-6124G= (n.74-6124G=)
n.352G=
c.74-7016G= (n.74-7016G=)
c.-6G= (n.-6G=)
10g.43105083G>TCA376544903RETc.757G>T (p.Val253Leu)
n.331G>T
c.625+2454G>T (n.625+2454G>T)
c.74-6124G>T (n.74-6124G>T)
n.352G>T
c.74-7016G>T (n.74-7016G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
10g.43105084T>ACA376544906RETc.758T>A (p.Val253Glu)
n.332T>A
c.625+2455T>A (n.625+2455T>A)
c.74-6123T>A (n.74-6123T>A)
n.353T>A
c.74-7015T>A (n.74-7015T>A)
c.-5T>A (n.-5T>A)
 ClinVar dbSNP
10g.43105084T>CCA376544905RETc.758T>C (p.Val253Ala)
n.332T>C
c.625+2455T>C (n.625+2455T>C)
c.74-6123T>C (n.74-6123T>C)
n.353T>C
c.74-7015T>C (n.74-7015T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
10g.43105084T>GCA376544904RETc.758T>G (p.Val253Gly)
n.332T>G
c.625+2455T>G (n.625+2455T>G)
c.74-6123T>G (n.74-6123T>G)
n.353T>G
c.74-7015T>G (n.74-7015T>G)
c.-5T>G (n.-5T>G)
10g.43105084T=CA1905808340RETc.758T= (p.Val253=)
n.332T=
c.625+2455T= (n.625+2455T=)
c.74-6123T= (n.74-6123T=)
n.353T=
c.74-7015T= (n.74-7015T=)
c.-5T= (n.-5T=)
10g.43105085G>ACA469022348RETc.759G>A (p.Val253=)
n.333G>A
c.625+2456G>A (n.625+2456G>A)
c.74-6122G>A (n.74-6122G>A)
n.354G>A
c.74-7014G>A (n.74-7014G>A)
c.-4G>A (n.-4G>A)
 ClinVar dbSNP
10g.43105085G>CCA469022351RETc.759G>C (p.Val253=)
n.333G>C
c.625+2456G>C (n.625+2456G>C)
c.74-6122G>C (n.74-6122G>C)
n.354G>C
c.74-7014G>C (n.74-7014G>C)
c.-4G>C (n.-4G>C)
 dbSNP
10g.43105085G>TCA469022353RETc.759G>T (p.Val253=)
n.333G>T
c.625+2456G>T (n.625+2456G>T)
c.74-6122G>T (n.74-6122G>T)
n.354G>T
c.74-7014G>T (n.74-7014G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
10g.43105086delCA2721882934RETc.760del (p.Val254Ter)
n.334del
c.625+2457del (n.625+2457del)
c.74-6121del (n.74-6121del)
n.355del
c.74-7013del (n.74-7013del)
c.-3del (n.-3del)
 dbSNP
10g.43105086G>ACA206256832RETc.760G>A (p.Val254Met)
n.334G>A
c.625+2457G>A (n.625+2457G>A)
c.74-6121G>A (n.74-6121G>A)
n.355G>A
c.74-7013G>A (n.74-7013G>A)
c.-3G>A (n.-3G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43105086G>CCA376544909RETc.760G>C (p.Val254Leu)
n.334G>C
c.625+2457G>C (n.625+2457G>C)
c.74-6121G>C (n.74-6121G>C)
n.355G>C
c.74-7013G>C (n.74-7013G>C)
c.-3G>C (n.-3G>C)
 ClinVar dbSNP
10g.43105086G=CA1905808346RETc.760G= (p.Val254=)
n.334G=
c.625+2457G= (n.625+2457G=)
c.74-6121G= (n.74-6121G=)
n.355G=
c.74-7013G= (n.74-7013G=)
c.-3G= (n.-3G=)
10g.43105086G>TCA376544910RETc.760G>T (p.Val254Leu)
n.334G>T
c.625+2457G>T (n.625+2457G>T)
c.74-6121G>T (n.74-6121G>T)
n.355G>T
c.74-7013G>T (n.74-7013G>T)
c.-3G>T (n.-3G>T)
 ClinVar gnomAD v4
10g.43105087_43105130delCA2787756445RETc.761_804del (p.Val254GlyfsTer?)
n.335_378del
c.625+2458_625+2501del (n.625+2458_625+2501del)
c.74-6120_74-6077del (n.74-6120_74-6077del)
n.356_399del
c.74-7012_74-6969del (n.74-7012_74-6969del)
c.-2_42del
10g.43105087T>ACA376544911RETc.761T>A (p.Val254Glu)
n.335T>A
c.625+2458T>A (n.625+2458T>A)
c.74-6120T>A (n.74-6120T>A)
n.356T>A
c.74-7012T>A (n.74-7012T>A)
c.-2T>A (n.-2T>A)
 dbSNP
10g.43105087T>CCA376544913RETc.761T>C (p.Val254Ala)
n.335T>C
c.625+2458T>C (n.625+2458T>C)
c.74-6120T>C (n.74-6120T>C)
n.356T>C
c.74-7012T>C (n.74-7012T>C)
c.-2T>C (n.-2T>C)
10g.43105087T>GCA376544916RETc.761T>G (p.Val254Gly)
n.335T>G
c.625+2458T>G (n.625+2458T>G)
c.74-6120T>G (n.74-6120T>G)
n.356T>G
c.74-7012T>G (n.74-7012T>G)
c.-2T>G (n.-2T>G)
 dbSNP
10g.43105088G>ACA469022362RETc.762G>A (p.Val254=)
n.336G>A
c.625+2459G>A (n.625+2459G>A)
c.74-6119G>A (n.74-6119G>A)
n.357G>A
c.74-7011G>A (n.74-7011G>A)
c.-1G>A (n.-1G>A)
 dbSNP
10g.43105088G>CCA469022364RETc.762G>C (p.Val254=)
n.336G>C
c.625+2459G>C (n.625+2459G>C)
c.74-6119G>C (n.74-6119G>C)
n.357G>C
c.74-7011G>C (n.74-7011G>C)
c.-1G>C (n.-1G>C)
 gnomAD v4
10g.43105088G>TCA469022367RETc.762G>T (p.Val254=)
n.336G>T
c.625+2459G>T (n.625+2459G>T)
c.74-6119G>T (n.74-6119G>T)
n.357G>T
c.74-7011G>T (n.74-7011G>T)
c.-1G>T (n.-1G>T)
 gnomAD v4
10g.43105089A=CA1905808350RETc.763A= (p.Met255=)
n.337A=
c.625+2460A= (n.625+2460A=)
c.74-6118A= (n.74-6118A=)
n.358A=
c.74-7010A= (n.74-7010A=)
c.1A= (p.Met1=)
10g.43105089A>CCA376544919RETc.763A>C (p.Met255Leu)
n.337A>C
c.625+2460A>C (n.625+2460A>C)
c.74-6118A>C (n.74-6118A>C)
n.358A>C
c.74-7010A>C (n.74-7010A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
 dbSNP
10g.43105089A>GCA376544920RETc.763A>G (p.Met255Val)
n.337A>G
c.625+2460A>G (n.625+2460A>G)
c.74-6118A>G (n.74-6118A>G)
n.358A>G
c.74-7010A>G (n.74-7010A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
 ClinVar gnomAD v4
10g.43105089A>TCA044822RETc.763A>T (p.Met255Leu)
n.337A>T
c.625+2460A>T (n.625+2460A>T)
c.74-6118A>T (n.74-6118A>T)
n.358A>T
c.74-7010A>T (n.74-7010A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43105090T>ACA376544923RETc.764T>A (p.Met255Lys)
n.338T>A
c.625+2461T>A (n.625+2461T>A)
c.74-6117T>A (n.74-6117T>A)
n.359T>A
c.74-7009T>A (n.74-7009T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
 dbSNP
10g.43105090T>CCA376544925RETc.764T>C (p.Met255Thr)
n.338T>C
c.625+2461T>C (n.625+2461T>C)
c.74-6117T>C (n.74-6117T>C)
n.359T>C
c.74-7009T>C (n.74-7009T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
 ClinVar dbSNP
10g.43105090T>GCA376544930RETc.764T>G (p.Met255Arg)
n.338T>G
c.625+2461T>G (n.625+2461T>G)
c.74-6117T>G (n.74-6117T>G)
n.359T>G
c.74-7009T>G (n.74-7009T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
 dbSNP
10g.43105091G>ACA376544937RETc.765G>A (p.Met255Ile)
n.339G>A
c.625+2462G>A (n.625+2462G>A)
c.74-6116G>A (n.74-6116G>A)
n.360G>A
c.74-7008G>A (n.74-7008G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
10g.43105091G>CCA376544932RETc.765G>C (p.Met255Ile)
n.339G>C
c.625+2462G>C (n.625+2462G>C)
c.74-6116G>C (n.74-6116G>C)
n.360G>C
c.74-7008G>C (n.74-7008G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
10g.43105091G=CA1905808354RETc.765G= (p.Met255=)
n.339G=
c.625+2462G= (n.625+2462G=)
c.74-6116G= (n.74-6116G=)
n.360G=
c.74-7008G= (n.74-7008G=)
c.3G= (p.Met1=)
10g.43105091G>TCA376544935RETc.765G>T (p.Met255Ile)
n.339G>T
c.625+2462G>T (n.625+2462G>T)
c.74-6116G>T (n.74-6116G>T)
n.360G>T
c.74-7008G>T (n.74-7008G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
10g.43105092G>ACA376544941RETc.766G>A (p.Val256Met)
n.340G>A
c.625+2463G>A (n.625+2463G>A)
c.74-6115G>A (n.74-6115G>A)
n.361G>A
c.74-7007G>A (n.74-7007G>A)
c.4G>A (p.Val2Met)
 dbSNP
10g.43105092G>CCA376544951RETc.766G>C (p.Val256Leu)
n.340G>C
c.625+2463G>C (n.625+2463G>C)
c.74-6115G>C (n.74-6115G>C)
n.361G>C
c.74-7007G>C (n.74-7007G>C)
c.4G>C (p.Val2Leu)
 dbSNP
10g.43105092G>TCA376544955RETc.766G>T (p.Val256Leu)
n.340G>T
c.625+2463G>T (n.625+2463G>T)
c.74-6115G>T (n.74-6115G>T)
n.361G>T
c.74-7007G>T (n.74-7007G>T)
c.4G>T (p.Val2Leu)
10g.43105093T>ACA376544957RETc.767T>A (p.Val256Glu)
n.341T>A
c.625+2464T>A (n.625+2464T>A)
c.74-6114T>A (n.74-6114T>A)
n.362T>A
c.74-7006T>A (n.74-7006T>A)
c.5T>A (p.Val2Glu)
 dbSNP
10g.43105093T>CCA376544960RETc.767T>C (p.Val256Ala)
n.341T>C
c.625+2464T>C (n.625+2464T>C)
c.74-6114T>C (n.74-6114T>C)
n.362T>C
c.74-7006T>C (n.74-7006T>C)
c.5T>C (p.Val2Ala)
 gnomAD v4
10g.43105093T>GCA376544962RETc.767T>G (p.Val256Gly)
n.341T>G
c.625+2464T>G (n.625+2464T>G)
c.74-6114T>G (n.74-6114T>G)
n.362T>G
c.74-7006T>G (n.74-7006T>G)
c.5T>G (p.Val2Gly)
 dbSNP
10g.43105094G>ACA469022377RETc.768G>A (p.Val256=)
n.342G>A
c.625+2465G>A (n.625+2465G>A)
c.74-6113G>A (n.74-6113G>A)
n.363G>A
c.74-7005G>A (n.74-7005G>A)
c.6G>A (p.Val2=)
10g.43105094G>CCA469022381RETc.768G>C (p.Val256=)
n.342G>C
c.625+2465G>C (n.625+2465G>C)
c.74-6113G>C (n.74-6113G>C)
n.363G>C
c.74-7005G>C (n.74-7005G>C)
c.6G>C (p.Val2=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43105094G=CA1905808360RETc.768G= (p.Val256=)
n.342G=
c.625+2465G= (n.625+2465G=)
c.74-6113G= (n.74-6113G=)
n.363G=
c.74-7005G= (n.74-7005G=)
c.6G= (p.Val2=)
10g.43105094G>TCA469022379RETc.768G>T (p.Val256=)
n.342G>T
c.625+2465G>T (n.625+2465G>T)
c.74-6113G>T (n.74-6113G>T)
n.363G>T
c.74-7005G>T (n.74-7005G>T)
c.6G>T (p.Val2=)
 ClinVar
10g.43105095C>ACA044843RETc.769C>A (p.Pro257Thr)
n.343C>A
c.625+2466C>A (n.625+2466C>A)
c.74-6112C>A (n.74-6112C>A)
n.364C>A
c.74-7004C>A (n.74-7004C>A)
c.7C>A (p.Pro3Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43105095C=CA1905808367RETc.769C= (p.Pro257=)
n.343C=
c.625+2466C= (n.625+2466C=)
c.74-6112C= (n.74-6112C=)
n.364C=
c.74-7004C= (n.74-7004C=)
c.7C= (p.Pro3=)
10g.43105095C>GCA376544964RETc.769C>G (p.Pro257Ala)
n.343C>G
c.625+2466C>G (n.625+2466C>G)
c.74-6112C>G (n.74-6112C>G)
n.364C>G
c.74-7004C>G (n.74-7004C>G)
c.7C>G (p.Pro3Ala)
 dbSNP
10g.43105095C>TCA376544970RETc.769C>T (p.Pro257Ser)
n.343C>T
c.625+2466C>T (n.625+2466C>T)
c.74-6112C>T (n.74-6112C>T)
n.364C>T
c.74-7004C>T (n.74-7004C>T)
c.7C>T (p.Pro3Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.43105096C>ACA376544971RETc.770C>A (p.Pro257His)
n.344C>A
c.625+2467C>A (n.625+2467C>A)
c.74-6111C>A (n.74-6111C>A)
n.365C>A
c.74-7003C>A (n.74-7003C>A)
c.8C>A (p.Pro3His)
 gnomAD v4
10g.43105096C=CA1905808376RETc.770C= (p.Pro257=)
n.344C=
c.625+2467C= (n.625+2467C=)
c.74-6111C= (n.74-6111C=)
n.365C=
c.74-7003C= (n.74-7003C=)
c.8C= (p.Pro3=)
10g.43105096C>GCA376544972RETc.770C>G (p.Pro257Arg)
n.344C>G
c.625+2467C>G (n.625+2467C>G)
c.74-6111C>G (n.74-6111C>G)
n.365C>G
c.74-7003C>G (n.74-7003C>G)
c.8C>G (p.Pro3Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43105096C>TCA376544973RETc.770C>T (p.Pro257Leu)
n.344C>T
c.625+2467C>T (n.625+2467C>T)
c.74-6111C>T (n.74-6111C>T)
n.365C>T
c.74-7003C>T (n.74-7003C>T)
c.8C>T (p.Pro3Leu)
 ClinVar dbSNP
10g.43105097C>ACA469022399RETc.771C>A (p.Pro257=)
n.345C>A
c.625+2468C>A (n.625+2468C>A)
c.74-6110C>A (n.74-6110C>A)
n.366C>A
c.74-7002C>A (n.74-7002C>A)
c.9C>A (p.Pro3=)
10g.43105097C=CA1905808380RETc.771C= (p.Pro257=)
n.345C=
c.625+2468C= (n.625+2468C=)
c.74-6110C= (n.74-6110C=)
n.366C=
c.74-7002C= (n.74-7002C=)
c.9C= (p.Pro3=)
10g.43105097C>GCA469022395RETc.771C>G (p.Pro257=)
n.345C>G
c.625+2468C>G (n.625+2468C>G)
c.74-6110C>G (n.74-6110C>G)
n.366C>G
c.74-7002C>G (n.74-7002C>G)
c.9C>G (p.Pro3=)
10g.43105097C>TCA469022397RETc.771C>T (p.Pro257=)
n.345C>T
c.625+2468C>T (n.625+2468C>T)
c.74-6110C>T (n.74-6110C>T)
n.366C>T
c.74-7002C>T (n.74-7002C>T)
c.9C>T (p.Pro3=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43105098T>ACA376544977RETc.772T>A (p.Phe258Ile)
n.346T>A
c.625+2469T>A (n.625+2469T>A)
c.74-6109T>A (n.74-6109T>A)
n.367T>A
c.74-7001T>A (n.74-7001T>A)
c.10T>A (p.Phe4Ile)
 dbSNP
10g.43105098T>CCA376544983RETc.772T>C (p.Phe258Leu)
n.346T>C
c.625+2469T>C (n.625+2469T>C)
c.74-6109T>C (n.74-6109T>C)
n.367T>C
c.74-7001T>C (n.74-7001T>C)
c.10T>C (p.Phe4Leu)
 dbSNP
10g.43105098T>GCA376544975RETc.772T>G (p.Phe258Val)
n.346T>G
c.625+2469T>G (n.625+2469T>G)
c.74-6109T>G (n.74-6109T>G)
n.367T>G
c.74-7001T>G (n.74-7001T>G)
c.10T>G (p.Phe4Val)
10g.43105099T>ACA376544986RETc.773T>A (p.Phe258Tyr)
n.347T>A
c.625+2470T>A (n.625+2470T>A)
c.74-6108T>A (n.74-6108T>A)
n.368T>A
c.74-7000T>A (n.74-7000T>A)
c.11T>A (p.Phe4Tyr)
 ClinVar
10g.43105099T>CCA376544992RETc.773T>C (p.Phe258Ser)
n.347T>C
c.625+2470T>C (n.625+2470T>C)
c.74-6108T>C (n.74-6108T>C)
n.368T>C
c.74-7000T>C (n.74-7000T>C)
c.11T>C (p.Phe4Ser)
10g.43105099T>GCA376544995RETc.773T>G (p.Phe258Cys)
n.347T>G
c.625+2470T>G (n.625+2470T>G)
c.74-6108T>G (n.74-6108T>G)
n.368T>G
c.74-7000T>G (n.74-7000T>G)
c.11T>G (p.Phe4Cys)
 dbSNP
10g.43105099T=CA1905808382RETc.773T= (p.Phe258=)
n.347T=
c.625+2470T= (n.625+2470T=)
c.74-6108T= (n.74-6108T=)
n.368T=
c.74-7000T= (n.74-7000T=)
c.11T= (p.Phe4=)
10g.43105100C>ACA376544997RETc.774C>A (p.Phe258Leu)
n.348C>A
c.625+2471C>A (n.625+2471C>A)
c.74-6107C>A (n.74-6107C>A)
n.369C>A
c.74-6999C>A (n.74-6999C>A)
c.12C>A (p.Phe4Leu)
10g.43105100C>GCA376545000RETc.774C>G (p.Phe258Leu)
n.348C>G
c.625+2471C>G (n.625+2471C>G)
c.74-6107C>G (n.74-6107C>G)
n.369C>G
c.74-6999C>G (n.74-6999C>G)
c.12C>G (p.Phe4Leu)
 dbSNP
10g.43105100C>TCA469022408RETc.774C>T (p.Phe258=)
n.348C>T
c.625+2471C>T (n.625+2471C>T)
c.74-6107C>T (n.74-6107C>T)
n.369C>T
c.74-6999C>T (n.74-6999C>T)
c.12C>T (p.Phe4=)
10g.43105101C>ACA376545009RETc.775C>A (p.Pro259Thr)
n.349C>A
c.625+2472C>A (n.625+2472C>A)
c.74-6106C>A (n.74-6106C>A)
n.370C>A
c.74-6998C>A (n.74-6998C>A)
c.13C>A (p.Pro5Thr)
10g.43105101C=CA1905808386RETc.775C= (p.Pro259=)
n.349C=
c.625+2472C= (n.625+2472C=)
c.74-6106C= (n.74-6106C=)
n.370C=
c.74-6998C= (n.74-6998C=)
c.13C= (p.Pro5=)
10g.43105101C>GCA376545005RETc.775C>G (p.Pro259Ala)
n.349C>G
c.625+2472C>G (n.625+2472C>G)
c.74-6106C>G (n.74-6106C>G)
n.370C>G
c.74-6998C>G (n.74-6998C>G)
c.13C>G (p.Pro5Ala)
10g.43105101C>TCA376545003RETc.775C>T (p.Pro259Ser)
n.349C>T
c.625+2472C>T (n.625+2472C>T)
c.74-6106C>T (n.74-6106C>T)
n.370C>T
c.74-6998C>T (n.74-6998C>T)
c.13C>T (p.Pro5Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43105102C>ACA044858RETc.776C>A (p.Pro259Gln)
n.350C>A
c.625+2473C>A (n.625+2473C>A)
c.74-6105C>A (n.74-6105C>A)
n.371C>A
c.74-6997C>A (n.74-6997C>A)
c.14C>A (p.Pro5Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43105102C=CA1905808390RETc.776C= (p.Pro259=)
n.350C=
c.625+2473C= (n.625+2473C=)
c.74-6105C= (n.74-6105C=)
n.371C=
c.74-6997C= (n.74-6997C=)
c.14C= (p.Pro5=)
10g.43105102C>GCA376545013RETc.776C>G (p.Pro259Arg)
n.350C>G
c.625+2473C>G (n.625+2473C>G)
c.74-6105C>G (n.74-6105C>G)
n.371C>G
c.74-6997C>G (n.74-6997C>G)
c.14C>G (p.Pro5Arg)
 dbSNP
10g.43105102C>TCA044880RETc.776C>T (p.Pro259Leu)
n.350C>T
c.625+2473C>T (n.625+2473C>T)
c.74-6105C>T (n.74-6105C>T)
n.371C>T
c.74-6997C>T (n.74-6997C>T)
c.14C>T (p.Pro5Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43105103G>ACA469022414RETc.777G>A (p.Pro259=)
n.351G>A
c.625+2474G>A (n.625+2474G>A)
c.74-6104G>A (n.74-6104G>A)
n.372G>A
c.74-6996G>A (n.74-6996G>A)
c.15G>A (p.Pro5=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43105103G>CCA469022416RETc.777G>C (p.Pro259=)
n.351G>C
c.625+2474G>C (n.625+2474G>C)
c.74-6104G>C (n.74-6104G>C)
n.372G>C
c.74-6996G>C (n.74-6996G>C)
c.15G>C (p.Pro5=)
 dbSNP
10g.43105103G=CA1905808393RETc.777G= (p.Pro259=)
n.351G=
c.625+2474G= (n.625+2474G=)
c.74-6104G= (n.74-6104G=)
n.372G=
c.74-6996G= (n.74-6996G=)
c.15G= (p.Pro5=)
10g.43105103G>TCA469022419RETc.777G>T (p.Pro259=)
n.351G>T
c.625+2474G>T (n.625+2474G>T)
c.74-6104G>T (n.74-6104G>T)
n.372G>T
c.74-6996G>T (n.74-6996G>T)
c.15G>T (p.Pro5=)
10g.43105104G>ACA376545025RETc.778G>A (p.Val260Met)
n.352G>A
c.625+2475G>A (n.625+2475G>A)
c.74-6103G>A (n.74-6103G>A)
n.373G>A
c.74-6995G>A (n.74-6995G>A)
c.16G>A (p.Val6Met)
 dbSNP
10g.43105104G>CCA376545033RETc.778G>C (p.Val260Leu)
n.352G>C
c.625+2475G>C (n.625+2475G>C)
c.74-6103G>C (n.74-6103G>C)
n.373G>C
c.74-6995G>C (n.74-6995G>C)
c.16G>C (p.Val6Leu)
 dbSNP
10g.43105104G>TCA376545036RETc.778G>T (p.Val260Leu)
n.352G>T
c.625+2475G>T (n.625+2475G>T)
c.74-6103G>T (n.74-6103G>T)
n.373G>T
c.74-6995G>T (n.74-6995G>T)
c.16G>T (p.Val6Leu)
 dbSNP
10g.43105105T>ACA376545047RETc.779T>A (p.Val260Glu)
n.353T>A
c.625+2476T>A (n.625+2476T>A)
c.74-6102T>A (n.74-6102T>A)
n.374T>A
c.74-6994T>A (n.74-6994T>A)
c.17T>A (p.Val6Glu)
 dbSNP
10g.43105105T>CCA376545042RETc.779T>C (p.Val260Ala)
n.353T>C
c.625+2476T>C (n.625+2476T>C)
c.74-6102T>C (n.74-6102T>C)
n.374T>C
c.74-6994T>C (n.74-6994T>C)
c.17T>C (p.Val6Ala)
10g.43105105T>GCA376545044RETc.779T>G (p.Val260Gly)
n.353T>G
c.625+2476T>G (n.625+2476T>G)
c.74-6102T>G (n.74-6102T>G)
n.374T>G
c.74-6994T>G (n.74-6994T>G)
c.17T>G (p.Val6Gly)
 dbSNP
10g.43105106G>ACA206256839RETc.780G>A (p.Val260=)
n.354G>A
c.625+2477G>A (n.625+2477G>A)
c.74-6101G>A (n.74-6101G>A)
n.375G>A
c.74-6993G>A (n.74-6993G>A)
c.18G>A (p.Val6=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43105106G>CCA469022433RETc.780G>C (p.Val260=)
n.354G>C
c.625+2477G>C (n.625+2477G>C)
c.74-6101G>C (n.74-6101G>C)
n.375G>C
c.74-6993G>C (n.74-6993G>C)
c.18G>C (p.Val6=)
 dbSNP
10g.43105106G=CA1905808398RETc.780G= (p.Val260=)
n.354G=
c.625+2477G= (n.625+2477G=)
c.74-6101G= (n.74-6101G=)
n.375G=
c.74-6993G= (n.74-6993G=)
c.18G= (p.Val6=)
10g.43105106G>TCA469022435RETc.780G>T (p.Val260=)
n.354G>T
c.625+2477G>T (n.625+2477G>T)
c.74-6101G>T (n.74-6101G>T)
n.375G>T
c.74-6993G>T (n.74-6993G>T)
c.18G>T (p.Val6=)
 gnomAD v4
10g.43105107A=CA1905808402RETc.781A= (p.Thr261=)
n.355A=
c.625+2478A= (n.625+2478A=)
c.74-6100A= (n.74-6100A=)
n.376A=
c.74-6992A= (n.74-6992A=)
c.19A= (p.Thr7=)
10g.43105107A>CCA376545055RETc.781A>C (p.Thr261Pro)
n.355A>C
c.625+2478A>C (n.625+2478A>C)
c.74-6100A>C (n.74-6100A>C)
n.376A>C
c.74-6992A>C (n.74-6992A>C)
c.19A>C (p.Thr7Pro)
 dbSNP
10g.43105107A>GCA376545057RETc.781A>G (p.Thr261Ala)
n.355A>G
c.625+2478A>G (n.625+2478A>G)
c.74-6100A>G (n.74-6100A>G)
n.376A>G
c.74-6992A>G (n.74-6992A>G)
c.19A>G (p.Thr7Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43105107A>TCA376545058RETc.781A>T (p.Thr261Ser)
n.355A>T
c.625+2478A>T (n.625+2478A>T)
c.74-6100A>T (n.74-6100A>T)
n.376A>T
c.74-6992A>T (n.74-6992A>T)
c.19A>T (p.Thr7Ser)
 dbSNP
10g.43105108C>ACA376545059RETc.782C>A (p.Thr261Asn)
n.356C>A
c.625+2479C>A (n.625+2479C>A)
c.74-6099C>A (n.74-6099C>A)
n.377C>A
c.74-6991C>A (n.74-6991C>A)
c.20C>A (p.Thr7Asn)
10g.43105108C>GCA376545060RETc.782C>G (p.Thr261Ser)
n.356C>G
c.625+2479C>G (n.625+2479C>G)
c.74-6099C>G (n.74-6099C>G)
n.377C>G
c.74-6991C>G (n.74-6991C>G)
c.20C>G (p.Thr7Ser)
 dbSNP
10g.43105108C>TCA376545061RETc.782C>T (p.Thr261Ile)
n.356C>T
c.625+2479C>T (n.625+2479C>T)
c.74-6099C>T (n.74-6099C>T)
n.377C>T
c.74-6991C>T (n.74-6991C>T)
c.20C>T (p.Thr7Ile)
 dbSNP gnomAD v4
10g.43105109C>ACA469022459RETc.783C>A (p.Thr261=)
n.357C>A
c.625+2480C>A (n.625+2480C>A)
c.74-6098C>A (n.74-6098C>A)
n.378C>A
c.74-6990C>A (n.74-6990C>A)
c.21C>A (p.Thr7=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43105109C=CA1905808405RETc.783C= (p.Thr261=)
n.357C=
c.625+2480C= (n.625+2480C=)
c.74-6098C= (n.74-6098C=)
n.378C=
c.74-6990C= (n.74-6990C=)
c.21C= (p.Thr7=)
10g.43105109C>GCA469022455RETc.783C>G (p.Thr261=)
n.357C>G
c.625+2480C>G (n.625+2480C>G)
c.74-6098C>G (n.74-6098C>G)
n.378C>G
c.74-6990C>G (n.74-6990C>G)
c.21C>G (p.Thr7=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43105109C>TCA469022456RETc.783C>T (p.Thr261=)
n.357C>T
c.625+2480C>T (n.625+2480C>T)
c.74-6098C>T (n.74-6098C>T)
n.378C>T
c.74-6990C>T (n.74-6990C>T)
c.21C>T (p.Thr7=)
 ClinVar dbSNP
10g.43105110G>ACA044901RETc.784G>A (p.Val262Met)
n.358G>A
c.625+2481G>A (n.625+2481G>A)
c.74-6097G>A (n.74-6097G>A)
n.379G>A
c.74-6989G>A (n.74-6989G>A)
c.22G>A (p.Val8Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43105110G>CCA376545062RETc.784G>C (p.Val262Leu)
n.358G>C
c.625+2481G>C (n.625+2481G>C)
c.74-6097G>C (n.74-6097G>C)
n.379G>C
c.74-6989G>C (n.74-6989G>C)
c.22G>C (p.Val8Leu)
 dbSNP
10g.43105110G=CA1905808408RETc.784G= (p.Val262=)
n.358G=
c.625+2481G= (n.625+2481G=)
c.74-6097G= (n.74-6097G=)
n.379G=
c.74-6989G= (n.74-6989G=)
c.22G= (p.Val8=)
10g.43105110G>TCA376545063RETc.784G>T (p.Val262Leu)
n.358G>T
c.625+2481G>T (n.625+2481G>T)
c.74-6097G>T (n.74-6097G>T)
n.379G>T
c.74-6989G>T (n.74-6989G>T)
c.22G>T (p.Val8Leu)
10g.43105111T>ACA376545064RETc.785T>A (p.Val262Glu)
n.359T>A
c.625+2482T>A (n.625+2482T>A)
c.74-6096T>A (n.74-6096T>A)
n.380T>A
c.74-6988T>A (n.74-6988T>A)
c.23T>A (p.Val8Glu)
10g.43105111T>CCA009350RETc.785T>C (p.Val262Ala)
n.359T>C
c.625+2482T>C (n.625+2482T>C)
c.74-6096T>C (n.74-6096T>C)
n.380T>C
c.74-6988T>C (n.74-6988T>C)
c.23T>C (p.Val8Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43105111T>GCA376545065RETc.785T>G (p.Val262Gly)
n.359T>G
c.625+2482T>G (n.625+2482T>G)
c.74-6096T>G (n.74-6096T>G)
n.380T>G
c.74-6988T>G (n.74-6988T>G)
c.23T>G (p.Val8Gly)
10g.43105111T=CA1905808411RETc.785T= (p.Val262=)
n.359T=
c.625+2482T= (n.625+2482T=)
c.74-6096T= (n.74-6096T=)
n.380T=
c.74-6988T= (n.74-6988T=)
c.23T= (p.Val8=)
10g.43105112G>ACA16613055RETc.786G>A (p.Val262=)
n.360G>A
c.625+2483G>A (n.625+2483G>A)
c.74-6095G>A (n.74-6095G>A)
n.381G>A
c.74-6987G>A (n.74-6987G>A)
c.24G>A (p.Val8=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43105112G>CCA469022476RETc.786G>C (p.Val262=)
n.360G>C
c.625+2483G>C (n.625+2483G>C)
c.74-6095G>C (n.74-6095G>C)
n.381G>C
c.74-6987G>C (n.74-6987G>C)
c.24G>C (p.Val8=)
 dbSNP
10g.43105112G=CA1905808417RETc.786G= (p.Val262=)
n.360G=
c.625+2483G= (n.625+2483G=)
c.74-6095G= (n.74-6095G=)
n.381G=
c.74-6987G= (n.74-6987G=)
c.24G= (p.Val8=)
10g.43105112G>TCA469022479RETc.786G>T (p.Val262=)
n.360G>T
c.625+2483G>T (n.625+2483G>T)
c.74-6095G>T (n.74-6095G>T)
n.381G>T
c.74-6987G>T (n.74-6987G>T)
c.24G>T (p.Val8=)
 gnomAD v4
10g.43105113T>ACA376545071RETc.787T>A (p.Tyr263Asn)
n.361T>A
c.625+2484T>A (n.625+2484T>A)
c.74-6094T>A (n.74-6094T>A)
n.382T>A
c.74-6986T>A (n.74-6986T>A)
c.25T>A (p.Tyr9Asn)
 dbSNP
10g.43105113T>CCA376545067RETc.787T>C (p.Tyr263His)
n.361T>C
c.625+2484T>C (n.625+2484T>C)
c.74-6094T>C (n.74-6094T>C)
n.382T>C
c.74-6986T>C (n.74-6986T>C)
c.25T>C (p.Tyr9His)
10g.43105113T>GCA376545069RETc.787T>G (p.Tyr263Asp)
n.361T>G
c.625+2484T>G (n.625+2484T>G)
c.74-6094T>G (n.74-6094T>G)
n.382T>G
c.74-6986T>G (n.74-6986T>G)
c.25T>G (p.Tyr9Asp)
 dbSNP
10g.43105114A=CA1905808424RETc.788A= (p.Tyr263=)
n.362A=
c.625+2485A= (n.625+2485A=)
c.74-6093A= (n.74-6093A=)
n.383A=
c.74-6985A= (n.74-6985A=)
c.26A= (p.Tyr9=)
10g.43105114A>CCA376545073RETc.788A>C (p.Tyr263Ser)
n.362A>C
c.625+2485A>C (n.625+2485A>C)
c.74-6093A>C (n.74-6093A>C)
n.383A>C
c.74-6985A>C (n.74-6985A>C)
c.26A>C (p.Tyr9Ser)
 dbSNP
10g.43105114A>GCA376545075RETc.788A>G (p.Tyr263Cys)
n.362A>G
c.625+2485A>G (n.625+2485A>G)
c.74-6093A>G (n.74-6093A>G)
n.383A>G
c.74-6985A>G (n.74-6985A>G)
c.26A>G (p.Tyr9Cys)
 ClinVar dbSNP
10g.43105114A>TCA376545078RETc.788A>T (p.Tyr263Phe)
n.362A>T
c.625+2485A>T (n.625+2485A>T)
c.74-6093A>T (n.74-6093A>T)
n.383A>T
c.74-6985A>T (n.74-6985A>T)
c.26A>T (p.Tyr9Phe)
 dbSNP
10g.43105115C>ACA376545079RETc.789C>A (p.Tyr263Ter)
n.363C>A
c.625+2486C>A (n.625+2486C>A)
c.74-6092C>A (n.74-6092C>A)
n.384C>A
c.74-6984C>A (n.74-6984C>A)
c.27C>A (p.Tyr9Ter)
 dbSNP
10g.43105115C=CA1905808426RETc.789C= (p.Tyr263=)
n.363C=
c.625+2486C= (n.625+2486C=)
c.74-6092C= (n.74-6092C=)
n.384C=
c.74-6984C= (n.74-6984C=)
c.27C= (p.Tyr9=)
10g.43105115C>GCA376545081RETc.789C>G (p.Tyr263Ter)
n.363C>G
c.625+2486C>G (n.625+2486C>G)
c.74-6092C>G (n.74-6092C>G)
n.384C>G
c.74-6984C>G (n.74-6984C>G)
c.27C>G (p.Tyr9Ter)
 dbSNP
10g.43105115C>TCA469022496RETc.789C>T (p.Tyr263=)
n.363C>T
c.625+2486C>T (n.625+2486C>T)
c.74-6092C>T (n.74-6092C>T)
n.384C>T
c.74-6984C>T (n.74-6984C>T)
c.27C>T (p.Tyr9=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.43105116G>ACA376545083RETc.790G>A (p.Asp264Asn)
n.364G>A
c.625+2487G>A (n.625+2487G>A)
c.74-6091G>A (n.74-6091G>A)
n.385G>A
c.74-6983G>A (n.74-6983G>A)
c.28G>A (p.Asp10Asn)
 dbSNP
10g.43105116G>CCA376545085RETc.790G>C (p.Asp264His)
n.364G>C
c.625+2487G>C (n.625+2487G>C)
c.74-6091G>C (n.74-6091G>C)
n.385G>C
c.74-6983G>C (n.74-6983G>C)
c.28G>C (p.Asp10His)
 dbSNP
10g.43105116G>TCA376545086RETc.790G>T (p.Asp264Tyr)
n.364G>T
c.625+2487G>T (n.625+2487G>T)
c.74-6091G>T (n.74-6091G>T)
n.385G>T
c.74-6983G>T (n.74-6983G>T)
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
10g.43105117A=CA1905808431RETc.791A= (p.Asp264=)
n.365A=
c.625+2488A= (n.625+2488A=)
c.74-6090A= (n.74-6090A=)
n.386A=
c.74-6982A= (n.74-6982A=)
c.29A= (p.Asp10=)
10g.43105117A>CCA376545087RETc.791A>C (p.Asp264Ala)
n.365A>C
c.625+2488A>C (n.625+2488A>C)
c.74-6090A>C (n.74-6090A>C)
n.386A>C
c.74-6982A>C (n.74-6982A>C)
c.29A>C (p.Asp10Ala)
 dbSNP gnomAD v2
10g.43105117A>GCA376545089RETc.791A>G (p.Asp264Gly)
n.365A>G
c.625+2488A>G (n.625+2488A>G)
c.74-6090A>G (n.74-6090A>G)
n.386A>G
c.74-6982A>G (n.74-6982A>G)
c.29A>G (p.Asp10Gly)
 ClinVar dbSNP
10g.43105117A>TCA376545091RETc.791A>T (p.Asp264Val)
n.365A>T
c.625+2488A>T (n.625+2488A>T)
c.74-6090A>T (n.74-6090A>T)
n.386A>T
c.74-6982A>T (n.74-6982A>T)
c.29A>T (p.Asp10Val)
 dbSNP
10g.43105118C>ACA376545093RETc.792C>A (p.Asp264Glu)
n.366C>A
c.625+2489C>A (n.625+2489C>A)
c.74-6089C>A (n.74-6089C>A)
n.387C>A
c.74-6981C>A (n.74-6981C>A)
c.30C>A (p.Asp10Glu)
 dbSNP
10g.43105118C=CA1905808437RETc.792C= (p.Asp264=)
n.366C=
c.625+2489C= (n.625+2489C=)
c.74-6089C= (n.74-6089C=)
n.387C=
c.74-6981C= (n.74-6981C=)
c.30C= (p.Asp10=)
10g.43105118C>GCA376545094RETc.792C>G (p.Asp264Glu)
n.366C>G
c.625+2489C>G (n.625+2489C>G)
c.74-6089C>G (n.74-6089C>G)
n.387C>G
c.74-6981C>G (n.74-6981C>G)
c.30C>G (p.Asp10Glu)
 ClinVar dbSNP
10g.43105118C>TCA469022509RETc.792C>T (p.Asp264=)
n.366C>T
c.625+2489C>T (n.625+2489C>T)
c.74-6089C>T (n.74-6089C>T)
n.387C>T
c.74-6981C>T (n.74-6981C>T)
c.30C>T (p.Asp10=)
 ClinVar
10g.43105119G>ACA376545100RETc.793G>A (p.Glu265Lys)
n.367G>A
c.625+2490G>A (n.625+2490G>A)
c.74-6088G>A (n.74-6088G>A)
n.388G>A
c.74-6980G>A (n.74-6980G>A)
c.31G>A (p.Glu11Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43105119G>CCA376545098RETc.793G>C (p.Glu265Gln)
n.367G>C
c.625+2490G>C (n.625+2490G>C)
c.74-6088G>C (n.74-6088G>C)
n.388G>C
c.74-6980G>C (n.74-6980G>C)
c.31G>C (p.Glu11Gln)
 dbSNP gnomAD v4
10g.43105119G>TCA376545096RETc.793G>T (p.Glu265Ter)
n.367G>T
c.625+2490G>T (n.625+2490G>T)
c.74-6088G>T (n.74-6088G>T)
n.388G>T
c.74-6980G>T (n.74-6980G>T)
c.31G>T (p.Glu11Ter)
10g.43105120A>CCA376545102RETc.794A>C (p.Glu265Ala)
n.368A>C
c.625+2491A>C (n.625+2491A>C)
c.74-6087A>C (n.74-6087A>C)
n.389A>C
c.74-6979A>C (n.74-6979A>C)
c.32A>C (p.Glu11Ala)
10g.43105120A>GCA376545103RETc.794A>G (p.Glu265Gly)
n.368A>G
c.625+2491A>G (n.625+2491A>G)
c.74-6087A>G (n.74-6087A>G)
n.389A>G
c.74-6979A>G (n.74-6979A>G)
c.32A>G (p.Glu11Gly)
10g.43105120A>TCA376545105RETc.794A>T (p.Glu265Val)
n.368A>T
c.625+2491A>T (n.625+2491A>T)
c.74-6087A>T (n.74-6087A>T)
n.389A>T
c.74-6979A>T (n.74-6979A>T)
c.32A>T (p.Glu11Val)
10g.43105120_43105121insAAAGTTTTAAGTTGCAACCATGTTCA2721883691RETc.794_795insAAAGTTTTAAGTTGCAACCATGTT (p.Glu266LysfsTer3)
n.368_369insAAAGTTTTAAGTTGCAACCATGTT
c.625+2491_625+2492insAAAGTTTTAAGTTGCAACCATGTT (n.625+2491_625+2492insAAAGTTTTAAGTTGCAACCATGTT)
c.74-6087_74-6086insAAAGTTTTAAGTTGCAACCATGTT (n.74-6087_74-6086insAAAGTTTTAAGTTGCAACCATGTT)
n.389_390insAAAGTTTTAAGTTGCAACCATGTT
c.74-6979_74-6978insAAAGTTTTAAGTTGCAACCATGTT (n.74-6979_74-6978insAAAGTTTTAAGTTGCAACCATGTT)
c.32_33insAAAGTTTTAAGTTGCAACCATGTT (p.Glu12LysfsTer3)
 dbSNP
10g.43105121G>ACA469022521RETc.795G>A (p.Glu265=)
n.369G>A
c.625+2492G>A (n.625+2492G>A)
c.74-6086G>A (n.74-6086G>A)
n.390G>A
c.74-6978G>A (n.74-6978G>A)
c.33G>A (p.Glu11=)
 ClinVar dbSNP
10g.43105121G>CCA376545107RETc.795G>C (p.Glu265Asp)
n.369G>C
c.625+2492G>C (n.625+2492G>C)
c.74-6086G>C (n.74-6086G>C)
n.390G>C
c.74-6978G>C (n.74-6978G>C)
c.33G>C (p.Glu11Asp)
 ClinVar dbSNP
10g.43105121G=CA1905808444RETc.795G= (p.Glu265=)
n.369G=
c.625+2492G= (n.625+2492G=)
c.74-6086G= (n.74-6086G=)
n.390G=
c.74-6978G= (n.74-6978G=)
c.33G= (p.Glu11=)
10g.43105121G>TCA376545108RETc.795G>T (p.Glu265Asp)
n.369G>T
c.625+2492G>T (n.625+2492G>T)
c.74-6086G>T (n.74-6086G>T)
n.390G>T
c.74-6978G>T (n.74-6978G>T)
c.33G>T (p.Glu11Asp)
 dbSNP
10g.43105122G>ACA376545111RETc.796G>A (p.Asp266Asn)
n.370G>A
c.625+2493G>A (n.625+2493G>A)
c.74-6085G>A (n.74-6085G>A)
n.391G>A
c.74-6977G>A (n.74-6977G>A)
c.34G>A (p.Asp12Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43105122G>CCA376545112RETc.796G>C (p.Asp266His)
n.370G>C
c.625+2493G>C (n.625+2493G>C)
c.74-6085G>C (n.74-6085G>C)
n.391G>C
c.74-6977G>C (n.74-6977G>C)
c.34G>C (p.Asp12His)
 dbSNP
10g.43105122G=CA1905808450RETc.796G= (p.Asp266=)
n.370G=
c.625+2493G= (n.625+2493G=)
c.74-6085G= (n.74-6085G=)
n.391G=
c.74-6977G= (n.74-6977G=)
c.34G= (p.Asp12=)
10g.43105122G>TCA376545113RETc.796G>T (p.Asp266Tyr)
n.370G>T
c.625+2493G>T (n.625+2493G>T)
c.74-6085G>T (n.74-6085G>T)
n.391G>T
c.74-6977G>T (n.74-6977G>T)
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
 dbSNP
10g.43105123A>CCA376545115RETc.797A>C (p.Asp266Ala)
n.371A>C
c.625+2494A>C (n.625+2494A>C)
c.74-6084A>C (n.74-6084A>C)
n.392A>C
c.74-6976A>C (n.74-6976A>C)
c.35A>C (p.Asp12Ala)
 dbSNP
10g.43105123A>GCA376545117RETc.797A>G (p.Asp266Gly)
n.371A>G
c.625+2494A>G (n.625+2494A>G)
c.74-6084A>G (n.74-6084A>G)
n.392A>G
c.74-6976A>G (n.74-6976A>G)
c.35A>G (p.Asp12Gly)
 dbSNP
10g.43105123A>TCA376545122RETc.797A>T (p.Asp266Val)
n.371A>T
c.625+2494A>T (n.625+2494A>T)
c.74-6084A>T (n.74-6084A>T)
n.392A>T
c.74-6976A>T (n.74-6976A>T)
c.35A>T (p.Asp12Val)
 dbSNP
10g.43105124C>ACA376545125RETc.798C>A (p.Asp266Glu)
n.372C>A
c.625+2495C>A (n.625+2495C>A)
c.74-6083C>A (n.74-6083C>A)
n.393C>A
c.74-6975C>A (n.74-6975C>A)
c.36C>A (p.Asp12Glu)
 dbSNP
10g.43105124C=CA1905808454RETc.798C= (p.Asp266=)
n.372C=
c.625+2495C= (n.625+2495C=)
c.74-6083C= (n.74-6083C=)
n.393C=
c.74-6975C= (n.74-6975C=)
c.36C= (p.Asp12=)
10g.43105124C>GCA376545126RETc.798C>G (p.Asp266Glu)
n.372C>G
c.625+2495C>G (n.625+2495C>G)
c.74-6083C>G (n.74-6083C>G)
n.393C>G
c.74-6975C>G (n.74-6975C>G)
c.36C>G (p.Asp12Glu)
 dbSNP
10g.43105124C>TCA469022541RETc.798C>T (p.Asp266=)
n.372C>T
c.625+2495C>T (n.625+2495C>T)
c.74-6083C>T (n.74-6083C>T)
n.393C>T
c.74-6975C>T (n.74-6975C>T)
c.36C>T (p.Asp12=)
 ClinVar dbSNP
10g.43105125G>ACA376545130RETc.799G>A (p.Asp267Asn)
n.373G>A
c.625+2496G>A (n.625+2496G>A)
c.74-6082G>A (n.74-6082G>A)
n.394G>A
c.74-6974G>A (n.74-6974G>A)
c.37G>A (p.Asp13Asn)
 dbSNP
10g.43105125G>CCA376545128RETc.799G>C (p.Asp267His)
n.373G>C
c.625+2496G>C (n.625+2496G>C)
c.74-6082G>C (n.74-6082G>C)
n.394G>C
c.74-6974G>C (n.74-6974G>C)
c.37G>C (p.Asp13His)
 dbSNP
10g.43105125G>TCA376545127RETc.799G>T (p.Asp267Tyr)
n.373G>T
c.625+2496G>T (n.625+2496G>T)
c.74-6082G>T (n.74-6082G>T)
n.394G>T
c.74-6974G>T (n.74-6974G>T)
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
 gnomAD v4
10g.43105126A>CCA376545134RETc.800A>C (p.Asp267Ala)
n.374A>C
c.625+2497A>C (n.625+2497A>C)
c.74-6081A>C (n.74-6081A>C)
n.395A>C
c.74-6973A>C (n.74-6973A>C)
c.38A>C (p.Asp13Ala)
10g.43105126A>GCA376545137RETc.800A>G (p.Asp267Gly)
n.374A>G
c.625+2497A>G (n.625+2497A>G)
c.74-6081A>G (n.74-6081A>G)
n.395A>G
c.74-6973A>G (n.74-6973A>G)
c.38A>G (p.Asp13Gly)
10g.43105126A>TCA376545135RETc.800A>T (p.Asp267Val)
n.374A>T
c.625+2497A>T (n.625+2497A>T)
c.74-6081A>T (n.74-6081A>T)
n.395A>T
c.74-6973A>T (n.74-6973A>T)
c.38A>T (p.Asp13Val)
 dbSNP
10g.43105127C>ACA376545139RETc.801C>A (p.Asp267Glu)
n.375C>A
c.625+2498C>A (n.625+2498C>A)
c.74-6080C>A (n.74-6080C>A)
n.396C>A
c.74-6972C>A (n.74-6972C>A)
c.39C>A (p.Asp13Glu)
 dbSNP
10g.43105127C>GCA376545140RETc.801C>G (p.Asp267Glu)
n.375C>G
c.625+2498C>G (n.625+2498C>G)
c.74-6080C>G (n.74-6080C>G)
n.396C>G
c.74-6972C>G (n.74-6972C>G)
c.39C>G (p.Asp13Glu)
 dbSNP
10g.43105127C>TCA469022557RETc.801C>T (p.Asp267=)
n.375C>T
c.625+2498C>T (n.625+2498C>T)
c.74-6080C>T (n.74-6080C>T)
n.396C>T
c.74-6972C>T (n.74-6972C>T)
c.39C>T (p.Asp13=)
 ClinVar
10g.43105128T>ACA376545142RETc.802T>A (p.Ser268Thr)
n.376T>A
c.625+2499T>A (n.625+2499T>A)
c.74-6079T>A (n.74-6079T>A)
n.397T>A
c.74-6971T>A (n.74-6971T>A)
c.40T>A (p.Ser14Thr)
10g.43105128T>CCA376545143RETc.802T>C (p.Ser268Pro)
n.376T>C
c.625+2499T>C (n.625+2499T>C)
c.74-6079T>C (n.74-6079T>C)
n.397T>C
c.74-6971T>C (n.74-6971T>C)
c.40T>C (p.Ser14Pro)
10g.43105128T>GCA376545144RETc.802T>G (p.Ser268Ala)
n.376T>G
c.625+2499T>G (n.625+2499T>G)
c.74-6079T>G (n.74-6079T>G)
n.397T>G
c.74-6971T>G (n.74-6971T>G)
c.40T>G (p.Ser14Ala)
 ClinVar gnomAD v4
10g.43105129C>ACA376545145RETc.803C>A (p.Ser268Ter)
n.377C>A
c.625+2500C>A (n.625+2500C>A)
c.74-6078C>A (n.74-6078C>A)
n.398C>A
c.74-6970C>A (n.74-6970C>A)
c.41C>A (p.Ser14Ter)
 dbSNP
10g.43105129C=CA1905808459RETc.803C= (p.Ser268=)
n.377C=
c.625+2500C= (n.625+2500C=)
c.74-6078C= (n.74-6078C=)
n.398C=
c.74-6970C= (n.74-6970C=)
c.41C= (p.Ser14=)
10g.43105129C>GCA044942RETc.803C>G (p.Ser268Trp)
n.377C>G
c.625+2500C>G (n.625+2500C>G)
c.74-6078C>G (n.74-6078C>G)
n.398C>G
c.74-6970C>G (n.74-6970C>G)
c.41C>G (p.Ser14Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.43105129C>TCA376545146RETc.803C>T (p.Ser268Leu)
n.377C>T
c.625+2500C>T (n.625+2500C>T)
c.74-6078C>T (n.74-6078C>T)
n.398C>T
c.74-6970C>T (n.74-6970C>T)
c.41C>T (p.Ser14Leu)
 dbSNP
10g.43105130G>ACA206256844RETc.804G>A (p.Ser268=)
n.378G>A
c.625+2501G>A (n.625+2501G>A)
c.74-6077G>A (n.74-6077G>A)
n.399G>A
c.74-6969G>A (n.74-6969G>A)
c.42G>A (p.Ser14=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43105130G>CCA469022573RETc.804G>C (p.Ser268=)
n.378G>C
c.625+2501G>C (n.625+2501G>C)
c.74-6077G>C (n.74-6077G>C)
n.399G>C
c.74-6969G>C (n.74-6969G>C)
c.42G>C (p.Ser14=)
 dbSNP
10g.43105130G=CA1905808464RETc.804G= (p.Ser268=)
n.378G=
c.625+2501G= (n.625+2501G=)
c.74-6077G= (n.74-6077G=)
n.399G=
c.74-6969G= (n.74-6969G=)
c.42G= (p.Ser14=)
10g.43105130G>TCA469022570RETc.804G>T (p.Ser268=)
n.378G>T
c.625+2501G>T (n.625+2501G>T)
c.74-6077G>T (n.74-6077G>T)
n.399G>T
c.74-6969G>T (n.74-6969G>T)
c.42G>T (p.Ser14=)
 ClinVar
10g.43105131G>ACA376545147RETc.805G>A (p.Ala269Thr)
n.379G>A
c.625+2502G>A (n.625+2502G>A)
c.74-6076G>A (n.74-6076G>A)
n.400G>A
c.74-6968G>A (n.74-6968G>A)
c.43G>A (p.Ala15Thr)
 dbSNP gnomAD v4
10g.43105131G>CCA376545150RETc.805G>C (p.Ala269Pro)
n.379G>C
c.625+2502G>C (n.625+2502G>C)
c.74-6076G>C (n.74-6076G>C)
n.400G>C
c.74-6968G>C (n.74-6968G>C)
c.43G>C (p.Ala15Pro)
 ClinVar dbSNP
10g.43105131G=CA1905808476RETc.805G= (p.Ala269=)
n.379G=
c.625+2502G= (n.625+2502G=)
c.74-6076G= (n.74-6076G=)
n.400G=
c.74-6968G= (n.74-6968G=)
c.43G= (p.Ala15=)
10g.43105131G>TCA376545152RETc.805G>T (p.Ala269Ser)
n.379G>T
c.625+2502G>T (n.625+2502G>T)
c.74-6076G>T (n.74-6076G>T)
n.400G>T
c.74-6968G>T (n.74-6968G>T)
c.43G>T (p.Ala15Ser)
10g.43105132C>ACA376545157RETc.806C>A (p.Ala269Glu)
n.380C>A
c.625+2503C>A (n.625+2503C>A)
c.74-6075C>A (n.74-6075C>A)
n.401C>A
c.74-6967C>A (n.74-6967C>A)
c.44C>A (p.Ala15Glu)
 dbSNP gnomAD v4
10g.43105132C>GCA376545156RETc.806C>G (p.Ala269Gly)
n.380C>G
c.625+2503C>G (n.625+2503C>G)
c.74-6075C>G (n.74-6075C>G)
n.401C>G
c.74-6967C>G (n.74-6967C>G)
c.44C>G (p.Ala15Gly)
 dbSNP
10g.43105132C>TCA376545154RETc.806C>T (p.Ala269Val)
n.380C>T
c.625+2503C>T (n.625+2503C>T)
c.74-6075C>T (n.74-6075C>T)
n.401C>T
c.74-6967C>T (n.74-6967C>T)
c.44C>T (p.Ala15Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43105133G>ACA469022584RETc.807G>A (p.Ala269=)
n.381G>A
c.625+2504G>A (n.625+2504G>A)
c.74-6074G>A (n.74-6074G>A)
n.402G>A
c.74-6966G>A (n.74-6966G>A)
c.45G>A (p.Ala15=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43105133G>CCA469022585RETc.807G>C (p.Ala269=)
n.381G>C
c.625+2504G>C (n.625+2504G>C)
c.74-6074G>C (n.74-6074G>C)
n.402G>C
c.74-6966G>C (n.74-6966G>C)
c.45G>C (p.Ala15=)
 ClinVar
10g.43105133G>TCA469022588RETc.807G>T (p.Ala269=)
n.381G>T
c.625+2504G>T (n.625+2504G>T)
c.74-6074G>T (n.74-6074G>T)
n.402G>T
c.74-6966G>T (n.74-6966G>T)
c.45G>T (p.Ala15=)
 gnomAD v4
10g.43105134C>ACA376545158RETc.808C>A (p.Pro270Thr)
n.382C>A
c.625+2505C>A (n.625+2505C>A)
c.74-6073C>A (n.74-6073C>A)
n.403C>A
c.74-6965C>A (n.74-6965C>A)
c.46C>A (p.Pro16Thr)
 ClinVar dbSNP
10g.43105134C>GCA376545159RETc.808C>G (p.Pro270Ala)
n.382C>G
c.625+2505C>G (n.625+2505C>G)
c.74-6073C>G (n.74-6073C>G)
n.403C>G
c.74-6965C>G (n.74-6965C>G)
c.46C>G (p.Pro16Ala)
 dbSNP
10g.43105134C>TCA376545160RETc.808C>T (p.Pro270Ser)
n.382C>T
c.625+2505C>T (n.625+2505C>T)
c.74-6073C>T (n.74-6073C>T)
n.403C>T
c.74-6965C>T (n.74-6965C>T)
c.46C>T (p.Pro16Ser)
10g.43105135C>ACA376545161RETc.809C>A (p.Pro270His)
n.383C>A
c.625+2506C>A (n.625+2506C>A)
c.74-6072C>A (n.74-6072C>A)
n.404C>A
c.74-6964C>A (n.74-6964C>A)
c.47C>A (p.Pro16His)
 dbSNP
10g.43105135C>GCA376545162RETc.809C>G (p.Pro270Arg)
n.383C>G
c.625+2506C>G (n.625+2506C>G)
c.74-6072C>G (n.74-6072C>G)
n.404C>G
c.74-6964C>G (n.74-6964C>G)
c.47C>G (p.Pro16Arg)
 dbSNP
10g.43105135C>TCA376545164RETc.809C>T (p.Pro270Leu)
n.383C>T
c.625+2506C>T (n.625+2506C>T)
c.74-6072C>T (n.74-6072C>T)
n.404C>T
c.74-6964C>T (n.74-6964C>T)
c.47C>T (p.Pro16Leu)
 dbSNP
10g.43105136_43105154delCA2787756446RETc.810_828del (p.Phe272ProfsTer?)
n.384_402del
c.625+2507_625+2525del (n.625+2507_625+2525del)
c.74-6071_74-6053del (n.74-6071_74-6053del)
n.405_423del
c.74-6963_74-6945del (n.74-6963_74-6945del)
c.48_66del (p.Phe18ProfsTer?)
10g.43105136C>ACA469022600RETc.810C>A (p.Pro270=)
n.384C>A
c.625+2507C>A (n.625+2507C>A)
c.74-6071C>A (n.74-6071C>A)
n.405C>A
c.74-6963C>A (n.74-6963C>A)
c.48C>A (p.Pro16=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43105136C=CA1905808486RETc.810C= (p.Pro270=)
n.384C=
c.625+2507C= (n.625+2507C=)
c.74-6071C= (n.74-6071C=)
n.405C=
c.74-6963C= (n.74-6963C=)
c.48C= (p.Pro16=)
10g.43105136C>GCA469022602RETc.810C>G (p.Pro270=)
n.384C>G
c.625+2507C>G (n.625+2507C>G)
c.74-6071C>G (n.74-6071C>G)
n.405C>G
c.74-6963C>G (n.74-6963C>G)
c.48C>G (p.Pro16=)
 ClinVar dbSNP
10g.43105136C>TCA469022604RETc.810C>T (p.Pro270=)
n.384C>T
c.625+2507C>T (n.625+2507C>T)
c.74-6071C>T (n.74-6071C>T)
n.405C>T
c.74-6963C>T (n.74-6963C>T)
c.48C>T (p.Pro16=)
 ClinVar dbSNP
10g.43105137A>CCA376545166RETc.811A>C (p.Thr271Pro)
n.385A>C
c.625+2508A>C (n.625+2508A>C)
c.74-6070A>C (n.74-6070A>C)
n.406A>C
c.74-6962A>C (n.74-6962A>C)
c.49A>C (p.Thr17Pro)
 dbSNP
10g.43105137A>GCA376545169RETc.811A>G (p.Thr271Ala)
n.385A>G
c.625+2508A>G (n.625+2508A>G)
c.74-6070A>G (n.74-6070A>G)
n.406A>G
c.74-6962A>G (n.74-6962A>G)
c.49A>G (p.Thr17Ala)
10g.43105137A>TCA376545170RETc.811A>T (p.Thr271Ser)
n.385A>T
c.625+2508A>T (n.625+2508A>T)
c.74-6070A>T (n.74-6070A>T)
n.406A>T
c.74-6962A>T (n.74-6962A>T)
c.49A>T (p.Thr17Ser)
 dbSNP
10g.43105138C>ACA376545172RETc.812C>A (p.Thr271Asn)
n.386C>A
c.625+2509C>A (n.625+2509C>A)
c.74-6069C>A (n.74-6069C>A)
n.407C>A
c.74-6961C>A (n.74-6961C>A)
c.50C>A (p.Thr17Asn)
 dbSNP
10g.43105138C=CA1905808491RETc.812C= (p.Thr271=)
n.386C=
c.625+2509C= (n.625+2509C=)
c.74-6069C= (n.74-6069C=)
n.407C=
c.74-6961C= (n.74-6961C=)
c.50C= (p.Thr17=)
10g.43105138C>GCA376545174RETc.812C>G (p.Thr271Ser)
n.386C>G
c.625+2509C>G (n.625+2509C>G)
c.74-6069C>G (n.74-6069C>G)
n.407C>G
c.74-6961C>G (n.74-6961C>G)
c.50C>G (p.Thr17Ser)
10g.43105138C>TCA376545175RETc.812C>T (p.Thr271Ile)
n.386C>T
c.625+2509C>T (n.625+2509C>T)
c.74-6069C>T (n.74-6069C>T)
n.407C>T
c.74-6961C>T (n.74-6961C>T)
c.50C>T (p.Thr17Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43105139C>ACA469022616RETc.813C>A (p.Thr271=)
n.387C>A
c.625+2510C>A (n.625+2510C>A)
c.74-6068C>A (n.74-6068C>A)
n.408C>A
c.74-6960C>A (n.74-6960C>A)
c.51C>A (p.Thr17=)
 ClinVar
10g.43105139C>GCA469022619RETc.813C>G (p.Thr271=)
n.387C>G
c.625+2510C>G (n.625+2510C>G)
c.74-6068C>G (n.74-6068C>G)
n.408C>G
c.74-6960C>G (n.74-6960C>G)
c.51C>G (p.Thr17=)
10g.43105139C>TCA469022621RETc.813C>T (p.Thr271=)
n.387C>T
c.625+2510C>T (n.625+2510C>T)
c.74-6068C>T (n.74-6068C>T)
n.408C>T
c.74-6960C>T (n.74-6960C>T)
c.51C>T (p.Thr17=)
 gnomAD v4
10g.43105140T>ACA376545179RETc.814T>A (p.Phe272Ile)
n.388T>A
c.625+2511T>A (n.625+2511T>A)
c.74-6067T>A (n.74-6067T>A)
n.409T>A
c.74-6959T>A (n.74-6959T>A)
c.52T>A (p.Phe18Ile)
 ClinVar dbSNP
10g.43105140T>CCA376545178RETc.814T>C (p.Phe272Leu)
n.388T>C
c.625+2511T>C (n.625+2511T>C)
c.74-6067T>C (n.74-6067T>C)
n.409T>C
c.74-6959T>C (n.74-6959T>C)
c.52T>C (p.Phe18Leu)
 dbSNP
10g.43105140T>GCA376545176RETc.814T>G (p.Phe272Val)
n.388T>G
c.625+2511T>G (n.625+2511T>G)
c.74-6067T>G (n.74-6067T>G)
n.409T>G
c.74-6959T>G (n.74-6959T>G)
c.52T>G (p.Phe18Val)
10g.43105141T>ACA376545186RETc.815T>A (p.Phe272Tyr)
n.389T>A
c.625+2512T>A (n.625+2512T>A)
c.74-6066T>A (n.74-6066T>A)
n.410T>A
c.74-6958T>A (n.74-6958T>A)
c.53T>A (p.Phe18Tyr)
10g.43105141T>CCA376545181RETc.815T>C (p.Phe272Ser)
n.389T>C
c.625+2512T>C (n.625+2512T>C)
c.74-6066T>C (n.74-6066T>C)
n.410T>C
c.74-6958T>C (n.74-6958T>C)
c.53T>C (p.Phe18Ser)
 ClinVar dbSNP
10g.43105141T>GCA376545182RETc.815T>G (p.Phe272Cys)
n.389T>G
c.625+2512T>G (n.625+2512T>G)
c.74-6066T>G (n.74-6066T>G)
n.410T>G
c.74-6958T>G (n.74-6958T>G)
c.53T>G (p.Phe18Cys)
 ClinVar
10g.43105142C>ACA376545187RETc.816C>A (p.Phe272Leu)
n.390C>A
c.625+2513C>A (n.625+2513C>A)
c.74-6065C>A (n.74-6065C>A)
n.411C>A
c.74-6957C>A (n.74-6957C>A)
c.54C>A (p.Phe18Leu)
10g.43105142C=CA1905808497RETc.816C= (p.Phe272=)
n.390C=
c.625+2513C= (n.625+2513C=)
c.74-6065C= (n.74-6065C=)
n.411C=
c.74-6957C= (n.74-6957C=)
c.54C= (p.Phe18=)
10g.43105142C>GCA376545189RETc.816C>G (p.Phe272Leu)
n.390C>G
c.625+2513C>G (n.625+2513C>G)
c.74-6065C>G (n.74-6065C>G)
n.411C>G
c.74-6957C>G (n.74-6957C>G)
c.54C>G (p.Phe18Leu)
10g.43105142C>TCA044952RETc.816C>T (p.Phe272=)
n.390C>T
c.625+2513C>T (n.625+2513C>T)
c.74-6065C>T (n.74-6065C>T)
n.411C>T
c.74-6957C>T (n.74-6957C>T)
c.54C>T (p.Phe18=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43105143C>ACA376545192RETc.817C>A (p.Pro273Thr)
n.391C>A
c.625+2514C>A (n.625+2514C>A)
c.74-6064C>A (n.74-6064C>A)
n.412C>A
c.74-6956C>A (n.74-6956C>A)
c.55C>A (p.Pro19Thr)
 ClinVar dbSNP
10g.43105143C=CA1905808502RETc.817C= (p.Pro273=)
n.391C=
c.625+2514C= (n.625+2514C=)
c.74-6064C= (n.74-6064C=)
n.412C=
c.74-6956C= (n.74-6956C=)
c.55C= (p.Pro19=)
10g.43105143C>GCA376545196RETc.817C>G (p.Pro273Ala)
n.391C>G
c.625+2514C>G (n.625+2514C>G)
c.74-6064C>G (n.74-6064C>G)
n.412C>G
c.74-6956C>G (n.74-6956C>G)
c.55C>G (p.Pro19Ala)
 ClinVar dbSNP
10g.43105143C>TCA376545197RETc.817C>T (p.Pro273Ser)
n.391C>T
c.625+2514C>T (n.625+2514C>T)
c.74-6064C>T (n.74-6064C>T)
n.412C>T
c.74-6956C>T (n.74-6956C>T)
c.55C>T (p.Pro19Ser)
 ClinVar dbSNP
10g.43105144C>ACA376545199RETc.818C>A (p.Pro273His)
n.392C>A
c.625+2515C>A (n.625+2515C>A)
c.74-6063C>A (n.74-6063C>A)
n.413C>A
c.74-6955C>A (n.74-6955C>A)
c.56C>A (p.Pro19His)
 ClinVar dbSNP
10g.43105144C>GCA376545200RETc.818C>G (p.Pro273Arg)
n.392C>G
c.625+2515C>G (n.625+2515C>G)
c.74-6063C>G (n.74-6063C>G)
n.413C>G
c.74-6955C>G (n.74-6955C>G)
c.56C>G (p.Pro19Arg)
 dbSNP
10g.43105144C>TCA376545202RETc.818C>T (p.Pro273Leu)
n.392C>T
c.625+2515C>T (n.625+2515C>T)
c.74-6063C>T (n.74-6063C>T)
n.413C>T
c.74-6955C>T (n.74-6955C>T)
c.56C>T (p.Pro19Leu)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched