UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43102513_43107537del | CA16043353 | BRCA1 | n.199-1004_505+1609del c.135-1004_441+1609del c.135-2581_363+1609del c.-7-1004_300+1609del c.-218-12677_-218-7653del (n.-218-12677_-218-7653del) c.*71-1004_*355+1609del n.378-1004_684+1609del c.*9-1004_*315+1609del c.135-1004_*227+1609del c.*71-1004_*377+1609del c.4+17645_4+22669del (n.4+17645_4+22669del) c.-44+17734_-44+22758del (n.-44+17734_-44+22758del) c.-99+17734_-99+22758del (n.-99+17734_-99+22758del) n.296-1004_580+1609del n.337-1004_621+1609del | ClinVar |
| 17 | g.43102515_43107739del | CA16043354 | BRCA1 | n.199-1206_505+1607del c.135-1206_441+1607del c.135-2783_363+1607del c.-7-1206_300+1607del c.-218-12879_-218-7655del (n.-218-12879_-218-7655del) c.*71-1206_*355+1607del n.378-1206_684+1607del c.*9-1206_*315+1607del c.135-1206_*227+1607del c.*71-1206_*377+1607del c.4+17443_4+22667del (n.4+17443_4+22667del) c.-44+17532_-44+22756del (n.-44+17532_-44+22756del) c.-99+17532_-99+22756del (n.-99+17532_-99+22756del) n.296-1206_580+1607del n.337-1206_621+1607del | ClinVar |
| 17 | g.43104102_43106653del | CA2580611077 | BRCA1 | n.199-120_505+20del c.135-120_441+20del c.135-1697_363+20del c.-7-120_300+20del c.-218-11793_-218-9242del (n.-218-11793_-218-9242del) c.*71-120_*355+20del n.378-120_684+20del c.*9-120_*315+20del c.135-120_*227+20del c.*71-120_*377+20del c.4+18529_4+21080del (n.4+18529_4+21080del) c.-44+18618_-44+21169del (n.-44+18618_-44+21169del) c.-99+18618_-99+21169del (n.-99+18618_-99+21169del) n.296-120_580+20del n.337-120_621+20del | |
| 17 | g.43104959G>A | CA916080844 | BRCA1 | n.277-3C>T c.213-3C>T (n.213-3C>T) c.135-3C>T (n.135-3C>T) c.72-3C>T (n.72-3C>T) c.-218-10099C>T (n.-218-10099C>T) n.1181C>T c.*127-3C>T (n.*127-3C>T) n.456-3C>T c.*87-3C>T (n.*87-3C>T) c.191-3C>T (n.191-3C>T) c.*149-3C>T (n.*149-3C>T) c.4+20223C>T (n.4+20223C>T) c.-44+20312C>T (n.-44+20312C>T) c.-99+20312C>T (n.-99+20312C>T) n.352-3C>T n.393-3C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104959G>C | CA001432 | BRCA1 | n.277-3C>G c.213-3C>G (n.213-3C>G) c.135-3C>G (n.135-3C>G) c.72-3C>G (n.72-3C>G) c.-218-10099C>G (n.-218-10099C>G) n.1181C>G c.*127-3C>G (n.*127-3C>G) n.456-3C>G c.*87-3C>G (n.*87-3C>G) c.191-3C>G (n.191-3C>G) c.*149-3C>G (n.*149-3C>G) c.4+20223C>G (n.4+20223C>G) c.-44+20312C>G (n.-44+20312C>G) c.-99+20312C>G (n.-99+20312C>G) n.352-3C>G n.393-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104959G= | CA2260790896 | BRCA1 | n.277-3C= c.213-3C= (n.213-3C=) c.135-3C= (n.135-3C=) c.72-3C= (n.72-3C=) c.-218-10099C= (n.-218-10099C=) n.1181C= c.*127-3C= (n.*127-3C=) n.456-3C= c.*87-3C= (n.*87-3C=) c.191-3C= (n.191-3C=) c.*149-3C= (n.*149-3C=) c.4+20223C= (n.4+20223C=) c.-44+20312C= (n.-44+20312C=) c.-99+20312C= (n.-99+20312C=) n.352-3C= n.393-3C= | |
| 17 | g.43104959G>T | CA916080843 | BRCA1 | n.277-3C>A c.213-3C>A (n.213-3C>A) c.135-3C>A (n.135-3C>A) c.72-3C>A (n.72-3C>A) c.-218-10099C>A (n.-218-10099C>A) n.1181C>A c.*127-3C>A (n.*127-3C>A) n.456-3C>A c.*87-3C>A (n.*87-3C>A) c.191-3C>A (n.191-3C>A) c.*149-3C>A (n.*149-3C>A) c.4+20223C>A (n.4+20223C>A) c.-44+20312C>A (n.-44+20312C>A) c.-99+20312C>A (n.-99+20312C>A) n.352-3C>A n.393-3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104960A= | CA2260790897 | BRCA1 | n.277-4T= c.213-4T= (n.213-4T=) c.135-4T= (n.135-4T=) c.72-4T= (n.72-4T=) c.-218-10100T= (n.-218-10100T=) n.1180T= c.*127-4T= (n.*127-4T=) n.456-4T= c.*87-4T= (n.*87-4T=) c.191-4T= (n.191-4T=) c.*149-4T= (n.*149-4T=) c.4+20222T= (n.4+20222T=) c.-44+20311T= (n.-44+20311T=) c.-99+20311T= (n.-99+20311T=) n.352-4T= n.393-4T= | |
| 17 | g.43104960A>C | CA916080846 | BRCA1 | n.277-4T>G c.213-4T>G (n.213-4T>G) c.135-4T>G (n.135-4T>G) c.72-4T>G (n.72-4T>G) c.-218-10100T>G (n.-218-10100T>G) n.1180T>G c.*127-4T>G (n.*127-4T>G) n.456-4T>G c.*87-4T>G (n.*87-4T>G) c.191-4T>G (n.191-4T>G) c.*149-4T>G (n.*149-4T>G) c.4+20222T>G (n.4+20222T>G) c.-44+20311T>G (n.-44+20311T>G) c.-99+20311T>G (n.-99+20311T>G) n.352-4T>G n.393-4T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104960A>G | CA916080845 | BRCA1 | n.277-4T>C c.213-4T>C (n.213-4T>C) c.135-4T>C (n.135-4T>C) c.72-4T>C (n.72-4T>C) c.-218-10100T>C (n.-218-10100T>C) n.1180T>C c.*127-4T>C (n.*127-4T>C) n.456-4T>C c.*87-4T>C (n.*87-4T>C) c.191-4T>C (n.191-4T>C) c.*149-4T>C (n.*149-4T>C) c.4+20222T>C (n.4+20222T>C) c.-44+20311T>C (n.-44+20311T>C) c.-99+20311T>C (n.-99+20311T>C) n.352-4T>C n.393-4T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104960A>T | CA916080847 | BRCA1 | n.277-4T>A c.213-4T>A (n.213-4T>A) c.135-4T>A (n.135-4T>A) c.72-4T>A (n.72-4T>A) c.-218-10100T>A (n.-218-10100T>A) n.1180T>A c.*127-4T>A (n.*127-4T>A) n.456-4T>A c.*87-4T>A (n.*87-4T>A) c.191-4T>A (n.191-4T>A) c.*149-4T>A (n.*149-4T>A) c.4+20222T>A (n.4+20222T>A) c.-44+20311T>A (n.-44+20311T>A) c.-99+20311T>A (n.-99+20311T>A) n.352-4T>A n.393-4T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104961A= | CA2260790898 | BRCA1 | n.277-5T= c.213-5T= (n.213-5T=) c.135-5T= (n.135-5T=) c.72-5T= (n.72-5T=) c.-218-10101T= (n.-218-10101T=) n.1179T= c.*127-5T= (n.*127-5T=) n.456-5T= c.*87-5T= (n.*87-5T=) c.191-5T= (n.191-5T=) c.*149-5T= (n.*149-5T=) c.4+20221T= (n.4+20221T=) c.-44+20310T= (n.-44+20310T=) c.-99+20310T= (n.-99+20310T=) n.352-5T= n.393-5T= | |
| 17 | g.43104961A>C | CA916080849 | BRCA1 | n.277-5T>G c.213-5T>G (n.213-5T>G) c.135-5T>G (n.135-5T>G) c.72-5T>G (n.72-5T>G) c.-218-10101T>G (n.-218-10101T>G) n.1179T>G c.*127-5T>G (n.*127-5T>G) n.456-5T>G c.*87-5T>G (n.*87-5T>G) c.191-5T>G (n.191-5T>G) c.*149-5T>G (n.*149-5T>G) c.4+20221T>G (n.4+20221T>G) c.-44+20310T>G (n.-44+20310T>G) c.-99+20310T>G (n.-99+20310T>G) n.352-5T>G n.393-5T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104961A>G | CA916080848 | BRCA1 | n.277-5T>C c.213-5T>C (n.213-5T>C) c.135-5T>C (n.135-5T>C) c.72-5T>C (n.72-5T>C) c.-218-10101T>C (n.-218-10101T>C) n.1179T>C c.*127-5T>C (n.*127-5T>C) n.456-5T>C c.*87-5T>C (n.*87-5T>C) c.191-5T>C (n.191-5T>C) c.*149-5T>C (n.*149-5T>C) c.4+20221T>C (n.4+20221T>C) c.-44+20310T>C (n.-44+20310T>C) c.-99+20310T>C (n.-99+20310T>C) n.352-5T>C n.393-5T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104961A>T | CA10586680 | BRCA1 | n.277-5T>A c.213-5T>A (n.213-5T>A) c.135-5T>A (n.135-5T>A) c.72-5T>A (n.72-5T>A) c.-218-10101T>A (n.-218-10101T>A) n.1179T>A c.*127-5T>A (n.*127-5T>A) n.456-5T>A c.*87-5T>A (n.*87-5T>A) c.191-5T>A (n.191-5T>A) c.*149-5T>A (n.*149-5T>A) c.4+20221T>A (n.4+20221T>A) c.-44+20310T>A (n.-44+20310T>A) c.-99+20310T>A (n.-99+20310T>A) n.352-5T>A n.393-5T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104962A= | CA2260790899 | BRCA1 | n.277-6T= c.213-6T= (n.213-6T=) c.135-6T= (n.135-6T=) c.72-6T= (n.72-6T=) c.-218-10102T= (n.-218-10102T=) n.1178T= c.*127-6T= (n.*127-6T=) n.456-6T= c.*87-6T= (n.*87-6T=) c.191-6T= (n.191-6T=) c.*149-6T= (n.*149-6T=) c.4+20220T= (n.4+20220T=) c.-44+20309T= (n.-44+20309T=) c.-99+20309T= (n.-99+20309T=) n.352-6T= n.393-6T= | |
| 17 | g.43104962A>C | CA916080851 | BRCA1 | n.277-6T>G c.213-6T>G (n.213-6T>G) c.135-6T>G (n.135-6T>G) c.72-6T>G (n.72-6T>G) c.-218-10102T>G (n.-218-10102T>G) n.1178T>G c.*127-6T>G (n.*127-6T>G) n.456-6T>G c.*87-6T>G (n.*87-6T>G) c.191-6T>G (n.191-6T>G) c.*149-6T>G (n.*149-6T>G) c.4+20220T>G (n.4+20220T>G) c.-44+20309T>G (n.-44+20309T>G) c.-99+20309T>G (n.-99+20309T>G) n.352-6T>G n.393-6T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104962A>G | CA916080852 | BRCA1 | n.277-6T>C c.213-6T>C (n.213-6T>C) c.135-6T>C (n.135-6T>C) c.72-6T>C (n.72-6T>C) c.-218-10102T>C (n.-218-10102T>C) n.1178T>C c.*127-6T>C (n.*127-6T>C) n.456-6T>C c.*87-6T>C (n.*87-6T>C) c.191-6T>C (n.191-6T>C) c.*149-6T>C (n.*149-6T>C) c.4+20220T>C (n.4+20220T>C) c.-44+20309T>C (n.-44+20309T>C) c.-99+20309T>C (n.-99+20309T>C) n.352-6T>C n.393-6T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104962A>T | CA916080850 | BRCA1 | n.277-6T>A c.213-6T>A (n.213-6T>A) c.135-6T>A (n.135-6T>A) c.72-6T>A (n.72-6T>A) c.-218-10102T>A (n.-218-10102T>A) n.1178T>A c.*127-6T>A (n.*127-6T>A) n.456-6T>A c.*87-6T>A (n.*87-6T>A) c.191-6T>A (n.191-6T>A) c.*149-6T>A (n.*149-6T>A) c.4+20220T>A (n.4+20220T>A) c.-44+20309T>A (n.-44+20309T>A) c.-99+20309T>A (n.-99+20309T>A) n.352-6T>A n.393-6T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104963T>A | CA916080854 | BRCA1 | n.277-7A>T c.213-7A>T (n.213-7A>T) c.135-7A>T (n.135-7A>T) c.72-7A>T (n.72-7A>T) c.-218-10103A>T (n.-218-10103A>T) n.1177A>T c.*127-7A>T (n.*127-7A>T) n.456-7A>T c.*87-7A>T (n.*87-7A>T) c.191-7A>T (n.191-7A>T) c.*149-7A>T (n.*149-7A>T) c.4+20219A>T (n.4+20219A>T) c.-44+20308A>T (n.-44+20308A>T) c.-99+20308A>T (n.-99+20308A>T) n.352-7A>T n.393-7A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104963T>C | CA913188835 | BRCA1 | n.277-7A>G c.213-7A>G (n.213-7A>G) c.135-7A>G (n.135-7A>G) c.72-7A>G (n.72-7A>G) c.-218-10103A>G (n.-218-10103A>G) n.1177A>G c.*127-7A>G (n.*127-7A>G) n.456-7A>G c.*87-7A>G (n.*87-7A>G) c.191-7A>G (n.191-7A>G) c.*149-7A>G (n.*149-7A>G) c.4+20219A>G (n.4+20219A>G) c.-44+20308A>G (n.-44+20308A>G) c.-99+20308A>G (n.-99+20308A>G) n.352-7A>G n.393-7A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104963T>G | CA916080853 | BRCA1 | n.277-7A>C c.213-7A>C (n.213-7A>C) c.135-7A>C (n.135-7A>C) c.72-7A>C (n.72-7A>C) c.-218-10103A>C (n.-218-10103A>C) n.1177A>C c.*127-7A>C (n.*127-7A>C) n.456-7A>C c.*87-7A>C (n.*87-7A>C) c.191-7A>C (n.191-7A>C) c.*149-7A>C (n.*149-7A>C) c.4+20219A>C (n.4+20219A>C) c.-44+20308A>C (n.-44+20308A>C) c.-99+20308A>C (n.-99+20308A>C) n.352-7A>C n.393-7A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104963T= | CA2260790900 | BRCA1 | n.277-7A= c.213-7A= (n.213-7A=) c.135-7A= (n.135-7A=) c.72-7A= (n.72-7A=) c.-218-10103A= (n.-218-10103A=) n.1177A= c.*127-7A= (n.*127-7A=) n.456-7A= c.*87-7A= (n.*87-7A=) c.191-7A= (n.191-7A=) c.*149-7A= (n.*149-7A=) c.4+20219A= (n.4+20219A=) c.-44+20308A= (n.-44+20308A=) c.-99+20308A= (n.-99+20308A=) n.352-7A= n.393-7A= | |
| 17 | g.43104964T>A | CA916080855 | BRCA1 | n.277-8A>T c.213-8A>T (n.213-8A>T) c.135-8A>T (n.135-8A>T) c.72-8A>T (n.72-8A>T) c.-218-10104A>T (n.-218-10104A>T) n.1176A>T c.*127-8A>T (n.*127-8A>T) n.456-8A>T c.*87-8A>T (n.*87-8A>T) c.191-8A>T (n.191-8A>T) c.*149-8A>T (n.*149-8A>T) c.4+20218A>T (n.4+20218A>T) c.-44+20307A>T (n.-44+20307A>T) c.-99+20307A>T (n.-99+20307A>T) n.352-8A>T n.393-8A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104964T>C | CA916080856 | BRCA1 | n.277-8A>G c.213-8A>G (n.213-8A>G) c.135-8A>G (n.135-8A>G) c.72-8A>G (n.72-8A>G) c.-218-10104A>G (n.-218-10104A>G) n.1176A>G c.*127-8A>G (n.*127-8A>G) n.456-8A>G c.*87-8A>G (n.*87-8A>G) c.191-8A>G (n.191-8A>G) c.*149-8A>G (n.*149-8A>G) c.4+20218A>G (n.4+20218A>G) c.-44+20307A>G (n.-44+20307A>G) c.-99+20307A>G (n.-99+20307A>G) n.352-8A>G n.393-8A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104964T>G | CA001435 | BRCA1 | n.277-8A>C c.213-8A>C (n.213-8A>C) c.135-8A>C (n.135-8A>C) c.72-8A>C (n.72-8A>C) c.-218-10104A>C (n.-218-10104A>C) n.1176A>C c.*127-8A>C (n.*127-8A>C) n.456-8A>C c.*87-8A>C (n.*87-8A>C) c.191-8A>C (n.191-8A>C) c.*149-8A>C (n.*149-8A>C) c.4+20218A>C (n.4+20218A>C) c.-44+20307A>C (n.-44+20307A>C) c.-99+20307A>C (n.-99+20307A>C) n.352-8A>C n.393-8A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104964T= | CA2260790901 | BRCA1 | n.277-8A= c.213-8A= (n.213-8A=) c.135-8A= (n.135-8A=) c.72-8A= (n.72-8A=) c.-218-10104A= (n.-218-10104A=) n.1176A= c.*127-8A= (n.*127-8A=) n.456-8A= c.*87-8A= (n.*87-8A=) c.191-8A= (n.191-8A=) c.*149-8A= (n.*149-8A=) c.4+20218A= (n.4+20218A=) c.-44+20307A= (n.-44+20307A=) c.-99+20307A= (n.-99+20307A=) n.352-8A= n.393-8A= | |
| 17 | g.43104965A= | CA2260790902 | BRCA1 | n.277-9T= c.213-9T= (n.213-9T=) c.135-9T= (n.135-9T=) c.72-9T= (n.72-9T=) c.-218-10105T= (n.-218-10105T=) n.1175T= c.*127-9T= (n.*127-9T=) n.456-9T= c.*87-9T= (n.*87-9T=) c.191-9T= (n.191-9T=) c.*149-9T= (n.*149-9T=) c.4+20217T= (n.4+20217T=) c.-44+20306T= (n.-44+20306T=) c.-99+20306T= (n.-99+20306T=) n.352-9T= n.393-9T= | |
| 17 | g.43104965A>C | CA916080859 | BRCA1 | n.277-9T>G c.213-9T>G (n.213-9T>G) c.135-9T>G (n.135-9T>G) c.72-9T>G (n.72-9T>G) c.-218-10105T>G (n.-218-10105T>G) n.1175T>G c.*127-9T>G (n.*127-9T>G) n.456-9T>G c.*87-9T>G (n.*87-9T>G) c.191-9T>G (n.191-9T>G) c.*149-9T>G (n.*149-9T>G) c.4+20217T>G (n.4+20217T>G) c.-44+20306T>G (n.-44+20306T>G) c.-99+20306T>G (n.-99+20306T>G) n.352-9T>G n.393-9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104965A>G | CA916080858 | BRCA1 | n.277-9T>C c.213-9T>C (n.213-9T>C) c.135-9T>C (n.135-9T>C) c.72-9T>C (n.72-9T>C) c.-218-10105T>C (n.-218-10105T>C) n.1175T>C c.*127-9T>C (n.*127-9T>C) n.456-9T>C c.*87-9T>C (n.*87-9T>C) c.191-9T>C (n.191-9T>C) c.*149-9T>C (n.*149-9T>C) c.4+20217T>C (n.4+20217T>C) c.-44+20306T>C (n.-44+20306T>C) c.-99+20306T>C (n.-99+20306T>C) n.352-9T>C n.393-9T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104965A>T | CA916080857 | BRCA1 | n.277-9T>A c.213-9T>A (n.213-9T>A) c.135-9T>A (n.135-9T>A) c.72-9T>A (n.72-9T>A) c.-218-10105T>A (n.-218-10105T>A) n.1175T>A c.*127-9T>A (n.*127-9T>A) n.456-9T>A c.*87-9T>A (n.*87-9T>A) c.191-9T>A (n.191-9T>A) c.*149-9T>A (n.*149-9T>A) c.4+20217T>A (n.4+20217T>A) c.-44+20306T>A (n.-44+20306T>A) c.-99+20306T>A (n.-99+20306T>A) n.352-9T>A n.393-9T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104966A= | CA2260790903 | BRCA1 | n.277-10T= c.213-10T= (n.213-10T=) c.135-10T= (n.135-10T=) c.72-10T= (n.72-10T=) c.-218-10106T= (n.-218-10106T=) n.1174T= c.*127-10T= (n.*127-10T=) n.456-10T= c.*87-10T= (n.*87-10T=) c.191-10T= (n.191-10T=) c.*149-10T= (n.*149-10T=) c.4+20216T= (n.4+20216T=) c.-44+20305T= (n.-44+20305T=) c.-99+20305T= (n.-99+20305T=) n.352-10T= n.393-10T= | |
| 17 | g.43104966A>C | CA916080862 | BRCA1 | n.277-10T>G c.213-10T>G (n.213-10T>G) c.135-10T>G (n.135-10T>G) c.72-10T>G (n.72-10T>G) c.-218-10106T>G (n.-218-10106T>G) n.1174T>G c.*127-10T>G (n.*127-10T>G) n.456-10T>G c.*87-10T>G (n.*87-10T>G) c.191-10T>G (n.191-10T>G) c.*149-10T>G (n.*149-10T>G) c.4+20216T>G (n.4+20216T>G) c.-44+20305T>G (n.-44+20305T>G) c.-99+20305T>G (n.-99+20305T>G) n.352-10T>G n.393-10T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104966A>G | CA916080861 | BRCA1 | n.277-10T>C c.213-10T>C (n.213-10T>C) c.135-10T>C (n.135-10T>C) c.72-10T>C (n.72-10T>C) c.-218-10106T>C (n.-218-10106T>C) n.1174T>C c.*127-10T>C (n.*127-10T>C) n.456-10T>C c.*87-10T>C (n.*87-10T>C) c.191-10T>C (n.191-10T>C) c.*149-10T>C (n.*149-10T>C) c.4+20216T>C (n.4+20216T>C) c.-44+20305T>C (n.-44+20305T>C) c.-99+20305T>C (n.-99+20305T>C) n.352-10T>C n.393-10T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104966A>T | CA916080860 | BRCA1 | n.277-10T>A c.213-10T>A (n.213-10T>A) c.135-10T>A (n.135-10T>A) c.72-10T>A (n.72-10T>A) c.-218-10106T>A (n.-218-10106T>A) n.1174T>A c.*127-10T>A (n.*127-10T>A) n.456-10T>A c.*87-10T>A (n.*87-10T>A) c.191-10T>A (n.191-10T>A) c.*149-10T>A (n.*149-10T>A) c.4+20216T>A (n.4+20216T>A) c.-44+20305T>A (n.-44+20305T>A) c.-99+20305T>A (n.-99+20305T>A) n.352-10T>A n.393-10T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104967A= | CA2260790904 | BRCA1 | n.277-11T= c.213-11T= (n.213-11T=) c.135-11T= (n.135-11T=) c.72-11T= (n.72-11T=) c.-218-10107T= (n.-218-10107T=) n.1173T= c.*127-11T= (n.*127-11T=) n.456-11T= c.*87-11T= (n.*87-11T=) c.191-11T= (n.191-11T=) c.*149-11T= (n.*149-11T=) c.4+20215T= (n.4+20215T=) c.-44+20304T= (n.-44+20304T=) c.-99+20304T= (n.-99+20304T=) n.352-11T= n.393-11T= | |
| 17 | g.43104967A>C | CA001424 | BRCA1 | n.277-11T>G c.213-11T>G (n.213-11T>G) c.135-11T>G (n.135-11T>G) c.72-11T>G (n.72-11T>G) c.-218-10107T>G (n.-218-10107T>G) n.1173T>G c.*127-11T>G (n.*127-11T>G) n.456-11T>G c.*87-11T>G (n.*87-11T>G) c.191-11T>G (n.191-11T>G) c.*149-11T>G (n.*149-11T>G) c.4+20215T>G (n.4+20215T>G) c.-44+20304T>G (n.-44+20304T>G) c.-99+20304T>G (n.-99+20304T>G) n.352-11T>G n.393-11T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104967A>T | CA2733641864 | BRCA1 | n.277-11T>A c.213-11T>A (n.213-11T>A) c.135-11T>A (n.135-11T>A) c.72-11T>A (n.72-11T>A) c.-218-10107T>A (n.-218-10107T>A) n.1173T>A c.*127-11T>A (n.*127-11T>A) n.456-11T>A c.*87-11T>A (n.*87-11T>A) c.191-11T>A (n.191-11T>A) c.*149-11T>A (n.*149-11T>A) c.4+20215T>A (n.4+20215T>A) c.-44+20304T>A (n.-44+20304T>A) c.-99+20304T>A (n.-99+20304T>A) n.352-11T>A n.393-11T>A | dbSNP |
| 17 | g.43104968T>A | CA2733641865 | BRCA1 | n.277-12A>T c.213-12A>T (n.213-12A>T) c.135-12A>T (n.135-12A>T) c.72-12A>T (n.72-12A>T) c.-218-10108A>T (n.-218-10108A>T) n.1172A>T c.*127-12A>T (n.*127-12A>T) n.456-12A>T c.*87-12A>T (n.*87-12A>T) c.191-12A>T (n.191-12A>T) c.*149-12A>T (n.*149-12A>T) c.4+20214A>T (n.4+20214A>T) c.-44+20303A>T (n.-44+20303A>T) c.-99+20303A>T (n.-99+20303A>T) n.352-12A>T n.393-12A>T | dbSNP |
| 17 | g.43104968T>C | CA001426 | BRCA1 | n.277-12A>G c.213-12A>G (n.213-12A>G) c.135-12A>G (n.135-12A>G) c.72-12A>G (n.72-12A>G) c.-218-10108A>G (n.-218-10108A>G) n.1172A>G c.*127-12A>G (n.*127-12A>G) n.456-12A>G c.*87-12A>G (n.*87-12A>G) c.191-12A>G (n.191-12A>G) c.*149-12A>G (n.*149-12A>G) c.4+20214A>G (n.4+20214A>G) c.-44+20303A>G (n.-44+20303A>G) c.-99+20303A>G (n.-99+20303A>G) n.352-12A>G n.393-12A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104968T= | CA2260790905 | BRCA1 | n.277-12A= c.213-12A= (n.213-12A=) c.135-12A= (n.135-12A=) c.72-12A= (n.72-12A=) c.-218-10108A= (n.-218-10108A=) n.1172A= c.*127-12A= (n.*127-12A=) n.456-12A= c.*87-12A= (n.*87-12A=) c.191-12A= (n.191-12A=) c.*149-12A= (n.*149-12A=) c.4+20214A= (n.4+20214A=) c.-44+20303A= (n.-44+20303A=) c.-99+20303A= (n.-99+20303A=) n.352-12A= n.393-12A= | |
| 17 | g.43104969T>A | CA2733917675 | BRCA1 | n.277-13A>T c.213-13A>T (n.213-13A>T) c.135-13A>T (n.135-13A>T) c.72-13A>T (n.72-13A>T) c.-218-10109A>T (n.-218-10109A>T) n.1171A>T c.*127-13A>T (n.*127-13A>T) n.456-13A>T c.*87-13A>T (n.*87-13A>T) c.191-13A>T (n.191-13A>T) c.*149-13A>T (n.*149-13A>T) c.4+20213A>T (n.4+20213A>T) c.-44+20302A>T (n.-44+20302A>T) c.-99+20302A>T (n.-99+20302A>T) n.352-13A>T n.393-13A>T | dbSNP |
| 17 | g.43104969T>C | CA2733917657 | BRCA1 | n.277-13A>G c.213-13A>G (n.213-13A>G) c.135-13A>G (n.135-13A>G) c.72-13A>G (n.72-13A>G) c.-218-10109A>G (n.-218-10109A>G) n.1171A>G c.*127-13A>G (n.*127-13A>G) n.456-13A>G c.*87-13A>G (n.*87-13A>G) c.191-13A>G (n.191-13A>G) c.*149-13A>G (n.*149-13A>G) c.4+20213A>G (n.4+20213A>G) c.-44+20302A>G (n.-44+20302A>G) c.-99+20302A>G (n.-99+20302A>G) n.352-13A>G n.393-13A>G | dbSNP |
| 17 | g.43104970G>C | CA16615416 | BRCA1 | n.277-14C>G c.213-14C>G (n.213-14C>G) c.135-14C>G (n.135-14C>G) c.72-14C>G (n.72-14C>G) c.-218-10110C>G (n.-218-10110C>G) n.1170C>G c.*127-14C>G (n.*127-14C>G) n.456-14C>G c.*87-14C>G (n.*87-14C>G) c.191-14C>G (n.191-14C>G) c.*149-14C>G (n.*149-14C>G) c.4+20212C>G (n.4+20212C>G) c.-44+20301C>G (n.-44+20301C>G) c.-99+20301C>G (n.-99+20301C>G) n.352-14C>G n.393-14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104970G= | CA2260790906 | BRCA1 | n.277-14C= c.213-14C= (n.213-14C=) c.135-14C= (n.135-14C=) c.72-14C= (n.72-14C=) c.-218-10110C= (n.-218-10110C=) n.1170C= c.*127-14C= (n.*127-14C=) n.456-14C= c.*87-14C= (n.*87-14C=) c.191-14C= (n.191-14C=) c.*149-14C= (n.*149-14C=) c.4+20212C= (n.4+20212C=) c.-44+20301C= (n.-44+20301C=) c.-99+20301C= (n.-99+20301C=) n.352-14C= n.393-14C= | |
| 17 | g.43104970G>T | CA2638063379 | BRCA1 | n.277-14C>A c.213-14C>A (n.213-14C>A) c.135-14C>A (n.135-14C>A) c.72-14C>A (n.72-14C>A) c.-218-10110C>A (n.-218-10110C>A) n.1170C>A c.*127-14C>A (n.*127-14C>A) n.456-14C>A c.*87-14C>A (n.*87-14C>A) c.191-14C>A (n.191-14C>A) c.*149-14C>A (n.*149-14C>A) c.4+20212C>A (n.4+20212C>A) c.-44+20301C>A (n.-44+20301C>A) c.-99+20301C>A (n.-99+20301C>A) n.352-14C>A n.393-14C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104971T>A | CA2733648743 | BRCA1 | n.277-15A>T c.213-15A>T (n.213-15A>T) c.135-15A>T (n.135-15A>T) c.72-15A>T (n.72-15A>T) c.-218-10111A>T (n.-218-10111A>T) n.1169A>T c.*127-15A>T (n.*127-15A>T) n.456-15A>T c.*87-15A>T (n.*87-15A>T) c.191-15A>T (n.191-15A>T) c.*149-15A>T (n.*149-15A>T) c.4+20211A>T (n.4+20211A>T) c.-44+20300A>T (n.-44+20300A>T) c.-99+20300A>T (n.-99+20300A>T) n.352-15A>T n.393-15A>T | dbSNP |
| 17 | g.43104971T>C | CA10602606 | BRCA1 | n.277-15A>G c.213-15A>G (n.213-15A>G) c.135-15A>G (n.135-15A>G) c.72-15A>G (n.72-15A>G) c.-218-10111A>G (n.-218-10111A>G) n.1169A>G c.*127-15A>G (n.*127-15A>G) n.456-15A>G c.*87-15A>G (n.*87-15A>G) c.191-15A>G (n.191-15A>G) c.*149-15A>G (n.*149-15A>G) c.4+20211A>G (n.4+20211A>G) c.-44+20300A>G (n.-44+20300A>G) c.-99+20300A>G (n.-99+20300A>G) n.352-15A>G n.393-15A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104971T= | CA2260790907 | BRCA1 | n.277-15A= c.213-15A= (n.213-15A=) c.135-15A= (n.135-15A=) c.72-15A= (n.72-15A=) c.-218-10111A= (n.-218-10111A=) n.1169A= c.*127-15A= (n.*127-15A=) n.456-15A= c.*87-15A= (n.*87-15A=) c.191-15A= (n.191-15A=) c.*149-15A= (n.*149-15A=) c.4+20211A= (n.4+20211A=) c.-44+20300A= (n.-44+20300A=) c.-99+20300A= (n.-99+20300A=) n.352-15A= n.393-15A= | |
| 17 | g.43104972T>A | CA2733641866 | BRCA1 | n.277-16A>T c.213-16A>T (n.213-16A>T) c.135-16A>T (n.135-16A>T) c.72-16A>T (n.72-16A>T) c.-218-10112A>T (n.-218-10112A>T) n.1168A>T c.*127-16A>T (n.*127-16A>T) n.456-16A>T c.*87-16A>T (n.*87-16A>T) c.191-16A>T (n.191-16A>T) c.*149-16A>T (n.*149-16A>T) c.4+20210A>T (n.4+20210A>T) c.-44+20299A>T (n.-44+20299A>T) c.-99+20299A>T (n.-99+20299A>T) n.352-16A>T n.393-16A>T | dbSNP |
| 17 | g.43104972T>C | CA001428 | BRCA1 | n.277-16A>G c.213-16A>G (n.213-16A>G) c.135-16A>G (n.135-16A>G) c.72-16A>G (n.72-16A>G) c.-218-10112A>G (n.-218-10112A>G) n.1168A>G c.*127-16A>G (n.*127-16A>G) n.456-16A>G c.*87-16A>G (n.*87-16A>G) c.191-16A>G (n.191-16A>G) c.*149-16A>G (n.*149-16A>G) c.4+20210A>G (n.4+20210A>G) c.-44+20299A>G (n.-44+20299A>G) c.-99+20299A>G (n.-99+20299A>G) n.352-16A>G n.393-16A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104972T= | CA2260790908 | BRCA1 | n.277-16A= c.213-16A= (n.213-16A=) c.135-16A= (n.135-16A=) c.72-16A= (n.72-16A=) c.-218-10112A= (n.-218-10112A=) n.1168A= c.*127-16A= (n.*127-16A=) n.456-16A= c.*87-16A= (n.*87-16A=) c.191-16A= (n.191-16A=) c.*149-16A= (n.*149-16A=) c.4+20210A= (n.4+20210A=) c.-44+20299A= (n.-44+20299A=) c.-99+20299A= (n.-99+20299A=) n.352-16A= n.393-16A= | |
| 17 | g.43104973T>A | CA2733917706 | BRCA1 | n.277-17A>T c.213-17A>T (n.213-17A>T) c.135-17A>T (n.135-17A>T) c.72-17A>T (n.72-17A>T) c.-218-10113A>T (n.-218-10113A>T) n.1167A>T c.*127-17A>T (n.*127-17A>T) n.456-17A>T c.*87-17A>T (n.*87-17A>T) c.191-17A>T (n.191-17A>T) c.*149-17A>T (n.*149-17A>T) c.4+20209A>T (n.4+20209A>T) c.-44+20298A>T (n.-44+20298A>T) c.-99+20298A>T (n.-99+20298A>T) n.352-17A>T n.393-17A>T | dbSNP |
| 17 | g.43104973T>C | CA2638063382 | BRCA1 | n.277-17A>G c.213-17A>G (n.213-17A>G) c.135-17A>G (n.135-17A>G) c.72-17A>G (n.72-17A>G) c.-218-10113A>G (n.-218-10113A>G) n.1167A>G c.*127-17A>G (n.*127-17A>G) n.456-17A>G c.*87-17A>G (n.*87-17A>G) c.191-17A>G (n.191-17A>G) c.*149-17A>G (n.*149-17A>G) c.4+20209A>G (n.4+20209A>G) c.-44+20298A>G (n.-44+20298A>G) c.-99+20298A>G (n.-99+20298A>G) n.352-17A>G n.393-17A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104973T>G | CA2576296584 | BRCA1 | n.277-17A>C c.213-17A>C (n.213-17A>C) c.135-17A>C (n.135-17A>C) c.72-17A>C (n.72-17A>C) c.-218-10113A>C (n.-218-10113A>C) n.1167A>C c.*127-17A>C (n.*127-17A>C) n.456-17A>C c.*87-17A>C (n.*87-17A>C) c.191-17A>C (n.191-17A>C) c.*149-17A>C (n.*149-17A>C) c.4+20209A>C (n.4+20209A>C) c.-44+20298A>C (n.-44+20298A>C) c.-99+20298A>C (n.-99+20298A>C) n.352-17A>C n.393-17A>C | |
| 17 | g.43104974G>A | CA2733917710 | BRCA1 | n.277-18C>T c.213-18C>T (n.213-18C>T) c.135-18C>T (n.135-18C>T) c.72-18C>T (n.72-18C>T) c.-218-10114C>T (n.-218-10114C>T) n.1166C>T c.*127-18C>T (n.*127-18C>T) n.456-18C>T c.*87-18C>T (n.*87-18C>T) c.191-18C>T (n.191-18C>T) c.*149-18C>T (n.*149-18C>T) c.4+20208C>T (n.4+20208C>T) c.-44+20297C>T (n.-44+20297C>T) c.-99+20297C>T (n.-99+20297C>T) n.352-18C>T n.393-18C>T | dbSNP |
| 17 | g.43104974G>C | CA2733917708 | BRCA1 | n.277-18C>G c.213-18C>G (n.213-18C>G) c.135-18C>G (n.135-18C>G) c.72-18C>G (n.72-18C>G) c.-218-10114C>G (n.-218-10114C>G) n.1166C>G c.*127-18C>G (n.*127-18C>G) n.456-18C>G c.*87-18C>G (n.*87-18C>G) c.191-18C>G (n.191-18C>G) c.*149-18C>G (n.*149-18C>G) c.4+20208C>G (n.4+20208C>G) c.-44+20297C>G (n.-44+20297C>G) c.-99+20297C>G (n.-99+20297C>G) n.352-18C>G n.393-18C>G | dbSNP |
| 17 | g.43104974G>T | CA2638063383 | BRCA1 | n.277-18C>A c.213-18C>A (n.213-18C>A) c.135-18C>A (n.135-18C>A) c.72-18C>A (n.72-18C>A) c.-218-10114C>A (n.-218-10114C>A) n.1166C>A c.*127-18C>A (n.*127-18C>A) n.456-18C>A c.*87-18C>A (n.*87-18C>A) c.191-18C>A (n.191-18C>A) c.*149-18C>A (n.*149-18C>A) c.4+20208C>A (n.4+20208C>A) c.-44+20297C>A (n.-44+20297C>A) c.-99+20297C>A (n.-99+20297C>A) n.352-18C>A n.393-18C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104975A>G | CA2733917781 | BRCA1 | n.277-19T>C c.213-19T>C (n.213-19T>C) c.135-19T>C (n.135-19T>C) c.72-19T>C (n.72-19T>C) c.-218-10115T>C (n.-218-10115T>C) n.1165T>C c.*127-19T>C (n.*127-19T>C) n.456-19T>C c.*87-19T>C (n.*87-19T>C) c.191-19T>C (n.191-19T>C) c.*149-19T>C (n.*149-19T>C) c.4+20207T>C (n.4+20207T>C) c.-44+20296T>C (n.-44+20296T>C) c.-99+20296T>C (n.-99+20296T>C) n.352-19T>C n.393-19T>C | dbSNP |
| 17 | g.43104975A>T | CA2733917743 | BRCA1 | n.277-19T>A c.213-19T>A (n.213-19T>A) c.135-19T>A (n.135-19T>A) c.72-19T>A (n.72-19T>A) c.-218-10115T>A (n.-218-10115T>A) n.1165T>A c.*127-19T>A (n.*127-19T>A) n.456-19T>A c.*87-19T>A (n.*87-19T>A) c.191-19T>A (n.191-19T>A) c.*149-19T>A (n.*149-19T>A) c.4+20207T>A (n.4+20207T>A) c.-44+20296T>A (n.-44+20296T>A) c.-99+20296T>A (n.-99+20296T>A) n.352-19T>A n.393-19T>A | dbSNP |
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| 17 | g.43104976G>C | CA2733917801 | BRCA1 | n.277-20C>G c.213-20C>G (n.213-20C>G) c.135-20C>G (n.135-20C>G) c.72-20C>G (n.72-20C>G) c.-218-10116C>G (n.-218-10116C>G) n.1164C>G c.*127-20C>G (n.*127-20C>G) n.456-20C>G c.*87-20C>G (n.*87-20C>G) c.191-20C>G (n.191-20C>G) c.*149-20C>G (n.*149-20C>G) c.4+20206C>G (n.4+20206C>G) c.-44+20295C>G (n.-44+20295C>G) c.-99+20295C>G (n.-99+20295C>G) n.352-20C>G n.393-20C>G | dbSNP |
| 17 | g.43104978A>G | CA2733917825 | BRCA1 | n.277-22T>C c.213-22T>C (n.213-22T>C) c.135-22T>C (n.135-22T>C) c.72-22T>C (n.72-22T>C) c.-218-10118T>C (n.-218-10118T>C) n.1162T>C c.*127-22T>C (n.*127-22T>C) n.456-22T>C c.*87-22T>C (n.*87-22T>C) c.191-22T>C (n.191-22T>C) c.*149-22T>C (n.*149-22T>C) c.4+20204T>C (n.4+20204T>C) c.-44+20293T>C (n.-44+20293T>C) c.-99+20293T>C (n.-99+20293T>C) n.352-22T>C n.393-22T>C | dbSNP |
| 17 | g.43104978A>T | CA2733917823 | BRCA1 | n.277-22T>A c.213-22T>A (n.213-22T>A) c.135-22T>A (n.135-22T>A) c.72-22T>A (n.72-22T>A) c.-218-10118T>A (n.-218-10118T>A) n.1162T>A c.*127-22T>A (n.*127-22T>A) n.456-22T>A c.*87-22T>A (n.*87-22T>A) c.191-22T>A (n.191-22T>A) c.*149-22T>A (n.*149-22T>A) c.4+20204T>A (n.4+20204T>A) c.-44+20293T>A (n.-44+20293T>A) c.-99+20293T>A (n.-99+20293T>A) n.352-22T>A n.393-22T>A | dbSNP |
| 17 | g.43104979A>C | CA2576296585 | BRCA1 | n.277-23T>G c.213-23T>G (n.213-23T>G) c.135-23T>G (n.135-23T>G) c.72-23T>G (n.72-23T>G) c.-218-10119T>G (n.-218-10119T>G) n.1161T>G c.*127-23T>G (n.*127-23T>G) n.456-23T>G c.*87-23T>G (n.*87-23T>G) c.191-23T>G (n.191-23T>G) c.*149-23T>G (n.*149-23T>G) c.4+20203T>G (n.4+20203T>G) c.-44+20292T>G (n.-44+20292T>G) c.-99+20292T>G (n.-99+20292T>G) n.352-23T>G n.393-23T>G | dbSNP |
| 17 | g.43104979A>G | CA2733917835 | BRCA1 | n.277-23T>C c.213-23T>C (n.213-23T>C) c.135-23T>C (n.135-23T>C) c.72-23T>C (n.72-23T>C) c.-218-10119T>C (n.-218-10119T>C) n.1161T>C c.*127-23T>C (n.*127-23T>C) n.456-23T>C c.*87-23T>C (n.*87-23T>C) c.191-23T>C (n.191-23T>C) c.*149-23T>C (n.*149-23T>C) c.4+20203T>C (n.4+20203T>C) c.-44+20292T>C (n.-44+20292T>C) c.-99+20292T>C (n.-99+20292T>C) n.352-23T>C n.393-23T>C | dbSNP |
| 17 | g.43104979A>T | CA2638063384 | BRCA1 | n.277-23T>A c.213-23T>A (n.213-23T>A) c.135-23T>A (n.135-23T>A) c.72-23T>A (n.72-23T>A) c.-218-10119T>A (n.-218-10119T>A) n.1161T>A c.*127-23T>A (n.*127-23T>A) n.456-23T>A c.*87-23T>A (n.*87-23T>A) c.191-23T>A (n.191-23T>A) c.*149-23T>A (n.*149-23T>A) c.4+20203T>A (n.4+20203T>A) c.-44+20292T>A (n.-44+20292T>A) c.-99+20292T>A (n.-99+20292T>A) n.352-23T>A n.393-23T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104980C= | CA2260790909 | BRCA1 | n.277-24G= c.213-24G= (n.213-24G=) c.135-24G= (n.135-24G=) c.72-24G= (n.72-24G=) c.-218-10120G= (n.-218-10120G=) n.1160G= c.*127-24G= (n.*127-24G=) n.456-24G= c.*87-24G= (n.*87-24G=) c.191-24G= (n.191-24G=) c.*149-24G= (n.*149-24G=) c.4+20202G= (n.4+20202G=) c.-44+20291G= (n.-44+20291G=) c.-99+20291G= (n.-99+20291G=) n.352-24G= n.393-24G= | |
| 17 | g.43104980C>G | CA2733676148 | BRCA1 | n.277-24G>C c.213-24G>C (n.213-24G>C) c.135-24G>C (n.135-24G>C) c.72-24G>C (n.72-24G>C) c.-218-10120G>C (n.-218-10120G>C) n.1160G>C c.*127-24G>C (n.*127-24G>C) n.456-24G>C c.*87-24G>C (n.*87-24G>C) c.191-24G>C (n.191-24G>C) c.*149-24G>C (n.*149-24G>C) c.4+20202G>C (n.4+20202G>C) c.-44+20291G>C (n.-44+20291G>C) c.-99+20291G>C (n.-99+20291G>C) n.352-24G>C n.393-24G>C | dbSNP |
| 17 | g.43104980C>T | CA658823837 | BRCA1 | n.277-24G>A c.213-24G>A (n.213-24G>A) c.135-24G>A (n.135-24G>A) c.72-24G>A (n.72-24G>A) c.-218-10120G>A (n.-218-10120G>A) n.1160G>A c.*127-24G>A (n.*127-24G>A) n.456-24G>A c.*87-24G>A (n.*87-24G>A) c.191-24G>A (n.191-24G>A) c.*149-24G>A (n.*149-24G>A) c.4+20202G>A (n.4+20202G>A) c.-44+20291G>A (n.-44+20291G>A) c.-99+20291G>A (n.-99+20291G>A) n.352-24G>A n.393-24G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104981A>T | CA2733917836 | BRCA1 | n.277-25T>A c.213-25T>A (n.213-25T>A) c.135-25T>A (n.135-25T>A) c.72-25T>A (n.72-25T>A) c.-218-10121T>A (n.-218-10121T>A) n.1159T>A c.*127-25T>A (n.*127-25T>A) n.456-25T>A c.*87-25T>A (n.*87-25T>A) c.191-25T>A (n.191-25T>A) c.*149-25T>A (n.*149-25T>A) c.4+20201T>A (n.4+20201T>A) c.-44+20290T>A (n.-44+20290T>A) c.-99+20290T>A (n.-99+20290T>A) n.352-25T>A n.393-25T>A | dbSNP |
| 17 | g.43104982C= | CA2260790910 | BRCA1 | n.277-26G= c.213-26G= (n.213-26G=) c.135-26G= (n.135-26G=) c.72-26G= (n.72-26G=) c.-218-10122G= (n.-218-10122G=) n.1158G= c.*127-26G= (n.*127-26G=) n.456-26G= c.*87-26G= (n.*87-26G=) c.191-26G= (n.191-26G=) c.*149-26G= (n.*149-26G=) c.4+20200G= (n.4+20200G=) c.-44+20289G= (n.-44+20289G=) c.-99+20289G= (n.-99+20289G=) n.352-26G= n.393-26G= | |
| 17 | g.43104982C>T | CA055323 | BRCA1 | n.277-26G>A c.213-26G>A (n.213-26G>A) c.135-26G>A (n.135-26G>A) c.72-26G>A (n.72-26G>A) c.-218-10122G>A (n.-218-10122G>A) n.1158G>A c.*127-26G>A (n.*127-26G>A) n.456-26G>A c.*87-26G>A (n.*87-26G>A) c.191-26G>A (n.191-26G>A) c.*149-26G>A (n.*149-26G>A) c.4+20200G>A (n.4+20200G>A) c.-44+20289G>A (n.-44+20289G>A) c.-99+20289G>A (n.-99+20289G>A) n.352-26G>A n.393-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104983A= | CA2260790911 | BRCA1 | n.277-27T= c.213-27T= (n.213-27T=) c.135-27T= (n.135-27T=) c.72-27T= (n.72-27T=) c.-218-10123T= (n.-218-10123T=) n.1157T= c.*127-27T= (n.*127-27T=) n.456-27T= c.*87-27T= (n.*87-27T=) c.191-27T= (n.191-27T=) c.*149-27T= (n.*149-27T=) c.4+20199T= (n.4+20199T=) c.-44+20288T= (n.-44+20288T=) c.-99+20288T= (n.-99+20288T=) n.352-27T= n.393-27T= | |
| 17 | g.43104983A>C | CA055329 | BRCA1 | n.277-27T>G c.213-27T>G (n.213-27T>G) c.135-27T>G (n.135-27T>G) c.72-27T>G (n.72-27T>G) c.-218-10123T>G (n.-218-10123T>G) n.1157T>G c.*127-27T>G (n.*127-27T>G) n.456-27T>G c.*87-27T>G (n.*87-27T>G) c.191-27T>G (n.191-27T>G) c.*149-27T>G (n.*149-27T>G) c.4+20199T>G (n.4+20199T>G) c.-44+20288T>G (n.-44+20288T>G) c.-99+20288T>G (n.-99+20288T>G) n.352-27T>G n.393-27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104984C>A | CA2733917838 | BRCA1 | n.277-28G>T c.213-28G>T (n.213-28G>T) c.135-28G>T (n.135-28G>T) c.72-28G>T (n.72-28G>T) c.-218-10124G>T (n.-218-10124G>T) n.1156G>T c.*127-28G>T (n.*127-28G>T) n.456-28G>T c.*87-28G>T (n.*87-28G>T) c.191-28G>T (n.191-28G>T) c.*149-28G>T (n.*149-28G>T) c.4+20198G>T (n.4+20198G>T) c.-44+20287G>T (n.-44+20287G>T) c.-99+20287G>T (n.-99+20287G>T) n.352-28G>T n.393-28G>T | dbSNP |
| 17 | g.43104984C>G | CA2733917837 | BRCA1 | n.277-28G>C c.213-28G>C (n.213-28G>C) c.135-28G>C (n.135-28G>C) c.72-28G>C (n.72-28G>C) c.-218-10124G>C (n.-218-10124G>C) n.1156G>C c.*127-28G>C (n.*127-28G>C) n.456-28G>C c.*87-28G>C (n.*87-28G>C) c.191-28G>C (n.191-28G>C) c.*149-28G>C (n.*149-28G>C) c.4+20198G>C (n.4+20198G>C) c.-44+20287G>C (n.-44+20287G>C) c.-99+20287G>C (n.-99+20287G>C) n.352-28G>C n.393-28G>C | dbSNP |
| 17 | g.43104985T>A | CA2733917839 | BRCA1 | n.277-29A>T c.213-29A>T (n.213-29A>T) c.135-29A>T (n.135-29A>T) c.72-29A>T (n.72-29A>T) c.-218-10125A>T (n.-218-10125A>T) n.1155A>T c.*127-29A>T (n.*127-29A>T) n.456-29A>T c.*87-29A>T (n.*87-29A>T) c.191-29A>T (n.191-29A>T) c.*149-29A>T (n.*149-29A>T) c.4+20197A>T (n.4+20197A>T) c.-44+20286A>T (n.-44+20286A>T) c.-99+20286A>T (n.-99+20286A>T) n.352-29A>T n.393-29A>T | dbSNP |
| 17 | g.43104985T>C | CA2638063386 | BRCA1 | n.277-29A>G c.213-29A>G (n.213-29A>G) c.135-29A>G (n.135-29A>G) c.72-29A>G (n.72-29A>G) c.-218-10125A>G (n.-218-10125A>G) n.1155A>G c.*127-29A>G (n.*127-29A>G) n.456-29A>G c.*87-29A>G (n.*87-29A>G) c.191-29A>G (n.191-29A>G) c.*149-29A>G (n.*149-29A>G) c.4+20197A>G (n.4+20197A>G) c.-44+20286A>G (n.-44+20286A>G) c.-99+20286A>G (n.-99+20286A>G) n.352-29A>G n.393-29A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104986C>A | CA2733693920 | BRCA1 | n.277-30G>T c.213-30G>T (n.213-30G>T) c.135-30G>T (n.135-30G>T) c.72-30G>T (n.72-30G>T) c.-218-10126G>T (n.-218-10126G>T) n.1154G>T c.*127-30G>T (n.*127-30G>T) n.456-30G>T c.*87-30G>T (n.*87-30G>T) c.191-30G>T (n.191-30G>T) c.*149-30G>T (n.*149-30G>T) c.4+20196G>T (n.4+20196G>T) c.-44+20285G>T (n.-44+20285G>T) c.-99+20285G>T (n.-99+20285G>T) n.352-30G>T n.393-30G>T | dbSNP |
| 17 | g.43104986C= | CA2260790912 | BRCA1 | n.277-30G= c.213-30G= (n.213-30G=) c.135-30G= (n.135-30G=) c.72-30G= (n.72-30G=) c.-218-10126G= (n.-218-10126G=) n.1154G= c.*127-30G= (n.*127-30G=) n.456-30G= c.*87-30G= (n.*87-30G=) c.191-30G= (n.191-30G=) c.*149-30G= (n.*149-30G=) c.4+20196G= (n.4+20196G=) c.-44+20285G= (n.-44+20285G=) c.-99+20285G= (n.-99+20285G=) n.352-30G= n.393-30G= | |
| 17 | g.43104986C>G | CA2260790913 | BRCA1 | n.277-30G>C c.213-30G>C (n.213-30G>C) c.135-30G>C (n.135-30G>C) c.72-30G>C (n.72-30G>C) c.-218-10126G>C (n.-218-10126G>C) n.1154G>C c.*127-30G>C (n.*127-30G>C) n.456-30G>C c.*87-30G>C (n.*87-30G>C) c.191-30G>C (n.191-30G>C) c.*149-30G>C (n.*149-30G>C) c.4+20196G>C (n.4+20196G>C) c.-44+20285G>C (n.-44+20285G>C) c.-99+20285G>C (n.-99+20285G>C) n.352-30G>C n.393-30G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104986C>T | CA2573105993 | BRCA1 | n.277-30G>A c.213-30G>A (n.213-30G>A) c.135-30G>A (n.135-30G>A) c.72-30G>A (n.72-30G>A) c.-218-10126G>A (n.-218-10126G>A) n.1154G>A c.*127-30G>A (n.*127-30G>A) n.456-30G>A c.*87-30G>A (n.*87-30G>A) c.191-30G>A (n.191-30G>A) c.*149-30G>A (n.*149-30G>A) c.4+20196G>A (n.4+20196G>A) c.-44+20285G>A (n.-44+20285G>A) c.-99+20285G>A (n.-99+20285G>A) n.352-30G>A n.393-30G>A | dbSNP |
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| 17 | g.43104988G>C | CA2733917851 | BRCA1 | n.277-32C>G c.213-32C>G (n.213-32C>G) c.135-32C>G (n.135-32C>G) c.72-32C>G (n.72-32C>G) c.-218-10128C>G (n.-218-10128C>G) n.1152C>G c.*127-32C>G (n.*127-32C>G) n.456-32C>G c.*87-32C>G (n.*87-32C>G) c.191-32C>G (n.191-32C>G) c.*149-32C>G (n.*149-32C>G) c.4+20194C>G (n.4+20194C>G) c.-44+20283C>G (n.-44+20283C>G) c.-99+20283C>G (n.-99+20283C>G) n.352-32C>G n.393-32C>G | dbSNP |
| 17 | g.43104988G>T | CA2638063389 | BRCA1 | n.277-32C>A c.213-32C>A (n.213-32C>A) c.135-32C>A (n.135-32C>A) c.72-32C>A (n.72-32C>A) c.-218-10128C>A (n.-218-10128C>A) n.1152C>A c.*127-32C>A (n.*127-32C>A) n.456-32C>A c.*87-32C>A (n.*87-32C>A) c.191-32C>A (n.191-32C>A) c.*149-32C>A (n.*149-32C>A) c.4+20194C>A (n.4+20194C>A) c.-44+20283C>A (n.-44+20283C>A) c.-99+20283C>A (n.-99+20283C>A) n.352-32C>A n.393-32C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104989C>A | CA2638063390 | BRCA1 | n.277-33G>T c.213-33G>T (n.213-33G>T) c.135-33G>T (n.135-33G>T) c.72-33G>T (n.72-33G>T) c.-218-10129G>T (n.-218-10129G>T) n.1151G>T c.*127-33G>T (n.*127-33G>T) n.456-33G>T c.*87-33G>T (n.*87-33G>T) c.191-33G>T (n.191-33G>T) c.*149-33G>T (n.*149-33G>T) c.4+20193G>T (n.4+20193G>T) c.-44+20282G>T (n.-44+20282G>T) c.-99+20282G>T (n.-99+20282G>T) n.352-33G>T n.393-33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104989C>G | CA2733917891 | BRCA1 | n.277-33G>C c.213-33G>C (n.213-33G>C) c.135-33G>C (n.135-33G>C) c.72-33G>C (n.72-33G>C) c.-218-10129G>C (n.-218-10129G>C) n.1151G>C c.*127-33G>C (n.*127-33G>C) n.456-33G>C c.*87-33G>C (n.*87-33G>C) c.191-33G>C (n.191-33G>C) c.*149-33G>C (n.*149-33G>C) c.4+20193G>C (n.4+20193G>C) c.-44+20282G>C (n.-44+20282G>C) c.-99+20282G>C (n.-99+20282G>C) n.352-33G>C n.393-33G>C | dbSNP |
| 17 | g.43104991A>G | CA2733917902 | BRCA1 | n.277-35T>C c.213-35T>C (n.213-35T>C) c.135-35T>C (n.135-35T>C) c.72-35T>C (n.72-35T>C) c.-218-10131T>C (n.-218-10131T>C) n.1149T>C c.*127-35T>C (n.*127-35T>C) n.456-35T>C c.*87-35T>C (n.*87-35T>C) c.191-35T>C (n.191-35T>C) c.*149-35T>C (n.*149-35T>C) c.4+20191T>C (n.4+20191T>C) c.-44+20280T>C (n.-44+20280T>C) c.-99+20280T>C (n.-99+20280T>C) n.352-35T>C n.393-35T>C | dbSNP |
| 17 | g.43104991A>T | CA2733917899 | BRCA1 | n.277-35T>A c.213-35T>A (n.213-35T>A) c.135-35T>A (n.135-35T>A) c.72-35T>A (n.72-35T>A) c.-218-10131T>A (n.-218-10131T>A) n.1149T>A c.*127-35T>A (n.*127-35T>A) n.456-35T>A c.*87-35T>A (n.*87-35T>A) c.191-35T>A (n.191-35T>A) c.*149-35T>A (n.*149-35T>A) c.4+20191T>A (n.4+20191T>A) c.-44+20280T>A (n.-44+20280T>A) c.-99+20280T>A (n.-99+20280T>A) n.352-35T>A n.393-35T>A | dbSNP |
| 17 | g.43104992G>A | CA983894496 | BRCA1 | n.277-36C>T c.213-36C>T (n.213-36C>T) c.135-36C>T (n.135-36C>T) c.72-36C>T (n.72-36C>T) c.-218-10132C>T (n.-218-10132C>T) n.1148C>T c.*127-36C>T (n.*127-36C>T) n.456-36C>T c.*87-36C>T (n.*87-36C>T) c.191-36C>T (n.191-36C>T) c.*149-36C>T (n.*149-36C>T) c.4+20190C>T (n.4+20190C>T) c.-44+20279C>T (n.-44+20279C>T) c.-99+20279C>T (n.-99+20279C>T) n.352-36C>T n.393-36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104992G>C | CA2733693921 | BRCA1 | n.277-36C>G c.213-36C>G (n.213-36C>G) c.135-36C>G (n.135-36C>G) c.72-36C>G (n.72-36C>G) c.-218-10132C>G (n.-218-10132C>G) n.1148C>G c.*127-36C>G (n.*127-36C>G) n.456-36C>G c.*87-36C>G (n.*87-36C>G) c.191-36C>G (n.191-36C>G) c.*149-36C>G (n.*149-36C>G) c.4+20190C>G (n.4+20190C>G) c.-44+20279C>G (n.-44+20279C>G) c.-99+20279C>G (n.-99+20279C>G) n.352-36C>G n.393-36C>G | dbSNP |
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| 17 | g.43104992G>T | CA2638063391 | BRCA1 | n.277-36C>A c.213-36C>A (n.213-36C>A) c.135-36C>A (n.135-36C>A) c.72-36C>A (n.72-36C>A) c.-218-10132C>A (n.-218-10132C>A) n.1148C>A c.*127-36C>A (n.*127-36C>A) n.456-36C>A c.*87-36C>A (n.*87-36C>A) c.191-36C>A (n.191-36C>A) c.*149-36C>A (n.*149-36C>A) c.4+20190C>A (n.4+20190C>A) c.-44+20279C>A (n.-44+20279C>A) c.-99+20279C>A (n.-99+20279C>A) n.352-36C>A n.393-36C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104993T>A | CA2733917984 | BRCA1 | n.277-37A>T c.213-37A>T (n.213-37A>T) c.135-37A>T (n.135-37A>T) c.72-37A>T (n.72-37A>T) c.-218-10133A>T (n.-218-10133A>T) n.1147A>T c.*127-37A>T (n.*127-37A>T) n.456-37A>T c.*87-37A>T (n.*87-37A>T) c.191-37A>T (n.191-37A>T) c.*149-37A>T (n.*149-37A>T) c.4+20189A>T (n.4+20189A>T) c.-44+20278A>T (n.-44+20278A>T) c.-99+20278A>T (n.-99+20278A>T) n.352-37A>T n.393-37A>T | dbSNP |
| 17 | g.43104993T>G | CA2733917966 | BRCA1 | n.277-37A>C c.213-37A>C (n.213-37A>C) c.135-37A>C (n.135-37A>C) c.72-37A>C (n.72-37A>C) c.-218-10133A>C (n.-218-10133A>C) n.1147A>C c.*127-37A>C (n.*127-37A>C) n.456-37A>C c.*87-37A>C (n.*87-37A>C) c.191-37A>C (n.191-37A>C) c.*149-37A>C (n.*149-37A>C) c.4+20189A>C (n.4+20189A>C) c.-44+20278A>C (n.-44+20278A>C) c.-99+20278A>C (n.-99+20278A>C) n.352-37A>C n.393-37A>C | dbSNP |
| 17 | g.43104994G>A | CA2733918111 | BRCA1 | n.277-38C>T c.213-38C>T (n.213-38C>T) c.135-38C>T (n.135-38C>T) c.72-38C>T (n.72-38C>T) c.-218-10134C>T (n.-218-10134C>T) n.1146C>T c.*127-38C>T (n.*127-38C>T) n.456-38C>T c.*87-38C>T (n.*87-38C>T) c.191-38C>T (n.191-38C>T) c.*149-38C>T (n.*149-38C>T) c.4+20188C>T (n.4+20188C>T) c.-44+20277C>T (n.-44+20277C>T) c.-99+20277C>T (n.-99+20277C>T) n.352-38C>T n.393-38C>T | dbSNP |
| 17 | g.43104994G>C | CA2733918076 | BRCA1 | n.277-38C>G c.213-38C>G (n.213-38C>G) c.135-38C>G (n.135-38C>G) c.72-38C>G (n.72-38C>G) c.-218-10134C>G (n.-218-10134C>G) n.1146C>G c.*127-38C>G (n.*127-38C>G) n.456-38C>G c.*87-38C>G (n.*87-38C>G) c.191-38C>G (n.191-38C>G) c.*149-38C>G (n.*149-38C>G) c.4+20188C>G (n.4+20188C>G) c.-44+20277C>G (n.-44+20277C>G) c.-99+20277C>G (n.-99+20277C>G) n.352-38C>G n.393-38C>G | dbSNP |
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| 17 | g.43104994G>T | CA2509649089 | BRCA1 | n.277-38C>A c.213-38C>A (n.213-38C>A) c.135-38C>A (n.135-38C>A) c.72-38C>A (n.72-38C>A) c.-218-10134C>A (n.-218-10134C>A) n.1146C>A c.*127-38C>A (n.*127-38C>A) n.456-38C>A c.*87-38C>A (n.*87-38C>A) c.191-38C>A (n.191-38C>A) c.*149-38C>A (n.*149-38C>A) c.4+20188C>A (n.4+20188C>A) c.-44+20277C>A (n.-44+20277C>A) c.-99+20277C>A (n.-99+20277C>A) n.352-38C>A n.393-38C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104994_43104995insCTGTCTC | CA919844692 | BRCA1 | n.277-39_277-38insGAGACAG c.213-39_213-38insGAGACAG (n.213-39_213-38insGAGACAG) c.135-39_135-38insGAGACAG (n.135-39_135-38insGAGACAG) c.72-39_72-38insGAGACAG (n.72-39_72-38insGAGACAG) c.-218-10135_-218-10134insGAGACAG (n.-218-10135_-218-10134insGAGACAG) n.1145_1146insGAGACAG c.*127-39_*127-38insGAGACAG (n.*127-39_*127-38insGAGACAG) n.456-39_456-38insGAGACAG c.*87-39_*87-38insGAGACAG (n.*87-39_*87-38insGAGACAG) c.191-39_191-38insGAGACAG (n.191-39_191-38insGAGACAG) c.*149-39_*149-38insGAGACAG (n.*149-39_*149-38insGAGACAG) c.4+20187_4+20188insGAGACAG (n.4+20187_4+20188insGAGACAG) c.-44+20276_-44+20277insGAGACAG (n.-44+20276_-44+20277insGAGACAG) c.-99+20276_-99+20277insGAGACAG (n.-99+20276_-99+20277insGAGACAG) n.352-39_352-38insGAGACAG n.393-39_393-38insGAGACAG | dbSNP |
| 17 | g.43104996T>A | CA2733670498 | BRCA1 | n.277-40A>T c.213-40A>T (n.213-40A>T) c.135-40A>T (n.135-40A>T) c.72-40A>T (n.72-40A>T) c.-218-10136A>T (n.-218-10136A>T) n.1144A>T c.*127-40A>T (n.*127-40A>T) n.456-40A>T c.*87-40A>T (n.*87-40A>T) c.191-40A>T (n.191-40A>T) c.*149-40A>T (n.*149-40A>T) c.4+20186A>T (n.4+20186A>T) c.-44+20275A>T (n.-44+20275A>T) c.-99+20275A>T (n.-99+20275A>T) n.352-40A>T n.393-40A>T | dbSNP |
| 17 | g.43104996T>C | CA2638063392 | BRCA1 | n.277-40A>G c.213-40A>G (n.213-40A>G) c.135-40A>G (n.135-40A>G) c.72-40A>G (n.72-40A>G) c.-218-10136A>G (n.-218-10136A>G) n.1144A>G c.*127-40A>G (n.*127-40A>G) n.456-40A>G c.*87-40A>G (n.*87-40A>G) c.191-40A>G (n.191-40A>G) c.*149-40A>G (n.*149-40A>G) c.4+20186A>G (n.4+20186A>G) c.-44+20275A>G (n.-44+20275A>G) c.-99+20275A>G (n.-99+20275A>G) n.352-40A>G n.393-40A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104996T>G | CA772155288 | BRCA1 | n.277-40A>C c.213-40A>C (n.213-40A>C) c.135-40A>C (n.135-40A>C) c.72-40A>C (n.72-40A>C) c.-218-10136A>C (n.-218-10136A>C) n.1144A>C c.*127-40A>C (n.*127-40A>C) n.456-40A>C c.*87-40A>C (n.*87-40A>C) c.191-40A>C (n.191-40A>C) c.*149-40A>C (n.*149-40A>C) c.4+20186A>C (n.4+20186A>C) c.-44+20275A>C (n.-44+20275A>C) c.-99+20275A>C (n.-99+20275A>C) n.352-40A>C n.393-40A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104996T= | CA2260790916 | BRCA1 | n.277-40A= c.213-40A= (n.213-40A=) c.135-40A= (n.135-40A=) c.72-40A= (n.72-40A=) c.-218-10136A= (n.-218-10136A=) n.1144A= c.*127-40A= (n.*127-40A=) n.456-40A= c.*87-40A= (n.*87-40A=) c.191-40A= (n.191-40A=) c.*149-40A= (n.*149-40A=) c.4+20186A= (n.4+20186A=) c.-44+20275A= (n.-44+20275A=) c.-99+20275A= (n.-99+20275A=) n.352-40A= n.393-40A= | |
| 17 | g.43104997T>A | CA2733647715 | BRCA1 | n.277-41A>T c.213-41A>T (n.213-41A>T) c.135-41A>T (n.135-41A>T) c.72-41A>T (n.72-41A>T) c.-218-10137A>T (n.-218-10137A>T) n.1143A>T c.*127-41A>T (n.*127-41A>T) n.456-41A>T c.*87-41A>T (n.*87-41A>T) c.191-41A>T (n.191-41A>T) c.*149-41A>T (n.*149-41A>T) c.4+20185A>T (n.4+20185A>T) c.-44+20274A>T (n.-44+20274A>T) c.-99+20274A>T (n.-99+20274A>T) n.352-41A>T n.393-41A>T | dbSNP |
| 17 | g.43104997T>C | CA055337 | BRCA1 | n.277-41A>G c.213-41A>G (n.213-41A>G) c.135-41A>G (n.135-41A>G) c.72-41A>G (n.72-41A>G) c.-218-10137A>G (n.-218-10137A>G) n.1143A>G c.*127-41A>G (n.*127-41A>G) n.456-41A>G c.*87-41A>G (n.*87-41A>G) c.191-41A>G (n.191-41A>G) c.*149-41A>G (n.*149-41A>G) c.4+20185A>G (n.4+20185A>G) c.-44+20274A>G (n.-44+20274A>G) c.-99+20274A>G (n.-99+20274A>G) n.352-41A>G n.393-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104997T= | CA2260790917 | BRCA1 | n.277-41A= c.213-41A= (n.213-41A=) c.135-41A= (n.135-41A=) c.72-41A= (n.72-41A=) c.-218-10137A= (n.-218-10137A=) n.1143A= c.*127-41A= (n.*127-41A=) n.456-41A= c.*87-41A= (n.*87-41A=) c.191-41A= (n.191-41A=) c.*149-41A= (n.*149-41A=) c.4+20185A= (n.4+20185A=) c.-44+20274A= (n.-44+20274A=) c.-99+20274A= (n.-99+20274A=) n.352-41A= n.393-41A= | |
| 17 | g.43104998A>T | CA2733918131 | BRCA1 | n.277-42T>A c.213-42T>A (n.213-42T>A) c.135-42T>A (n.135-42T>A) c.72-42T>A (n.72-42T>A) c.-218-10138T>A (n.-218-10138T>A) n.1142T>A c.*127-42T>A (n.*127-42T>A) n.456-42T>A c.*87-42T>A (n.*87-42T>A) c.191-42T>A (n.191-42T>A) c.*149-42T>A (n.*149-42T>A) c.4+20184T>A (n.4+20184T>A) c.-44+20273T>A (n.-44+20273T>A) c.-99+20273T>A (n.-99+20273T>A) n.352-42T>A n.393-42T>A | dbSNP |
| 17 | g.43104999T>A | CA2576296588 | BRCA1 | n.277-43A>T c.213-43A>T (n.213-43A>T) c.135-43A>T (n.135-43A>T) c.72-43A>T (n.72-43A>T) c.-218-10139A>T (n.-218-10139A>T) n.1141A>T c.*127-43A>T (n.*127-43A>T) n.456-43A>T c.*87-43A>T (n.*87-43A>T) c.191-43A>T (n.191-43A>T) c.*149-43A>T (n.*149-43A>T) c.4+20183A>T (n.4+20183A>T) c.-44+20272A>T (n.-44+20272A>T) c.-99+20272A>T (n.-99+20272A>T) n.352-43A>T n.393-43A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43105000C>A | CA2638063393 | BRCA1 | n.277-44G>T c.213-44G>T (n.213-44G>T) c.135-44G>T (n.135-44G>T) c.72-44G>T (n.72-44G>T) c.-218-10140G>T (n.-218-10140G>T) n.1140G>T c.*127-44G>T (n.*127-44G>T) n.456-44G>T c.*87-44G>T (n.*87-44G>T) c.191-44G>T (n.191-44G>T) c.*149-44G>T (n.*149-44G>T) c.4+20182G>T (n.4+20182G>T) c.-44+20271G>T (n.-44+20271G>T) c.-99+20271G>T (n.-99+20271G>T) n.352-44G>T n.393-44G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43105000C= | CA2260790918 | BRCA1 | n.277-44G= c.213-44G= (n.213-44G=) c.135-44G= (n.135-44G=) c.72-44G= (n.72-44G=) c.-218-10140G= (n.-218-10140G=) n.1140G= c.*127-44G= (n.*127-44G=) n.456-44G= c.*87-44G= (n.*87-44G=) c.191-44G= (n.191-44G=) c.*149-44G= (n.*149-44G=) c.4+20182G= (n.4+20182G=) c.-44+20271G= (n.-44+20271G=) c.-99+20271G= (n.-99+20271G=) n.352-44G= n.393-44G= | |
| 17 | g.43105000C>G | CA2733643963 | BRCA1 | n.277-44G>C c.213-44G>C (n.213-44G>C) c.135-44G>C (n.135-44G>C) c.72-44G>C (n.72-44G>C) c.-218-10140G>C (n.-218-10140G>C) n.1140G>C c.*127-44G>C (n.*127-44G>C) n.456-44G>C c.*87-44G>C (n.*87-44G>C) c.191-44G>C (n.191-44G>C) c.*149-44G>C (n.*149-44G>C) c.4+20182G>C (n.4+20182G>C) c.-44+20271G>C (n.-44+20271G>C) c.-99+20271G>C (n.-99+20271G>C) n.352-44G>C n.393-44G>C | dbSNP |
| 17 | g.43105000C>T | CA055345 | BRCA1 | n.277-44G>A c.213-44G>A (n.213-44G>A) c.135-44G>A (n.135-44G>A) c.72-44G>A (n.72-44G>A) c.-218-10140G>A (n.-218-10140G>A) n.1140G>A c.*127-44G>A (n.*127-44G>A) n.456-44G>A c.*87-44G>A (n.*87-44G>A) c.191-44G>A (n.191-44G>A) c.*149-44G>A (n.*149-44G>A) c.4+20182G>A (n.4+20182G>A) c.-44+20271G>A (n.-44+20271G>A) c.-99+20271G>A (n.-99+20271G>A) n.352-44G>A n.393-44G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43105001A= | CA2260790919 | BRCA1 | n.277-45T= c.213-45T= (n.213-45T=) c.135-45T= (n.135-45T=) c.72-45T= (n.72-45T=) c.-218-10141T= (n.-218-10141T=) n.1139T= c.*127-45T= (n.*127-45T=) n.456-45T= c.*87-45T= (n.*87-45T=) c.191-45T= (n.191-45T=) c.*149-45T= (n.*149-45T=) c.4+20181T= (n.4+20181T=) c.-44+20270T= (n.-44+20270T=) c.-99+20270T= (n.-99+20270T=) n.352-45T= n.393-45T= | |
| 17 | g.43105001A>C | CA2260790920 | BRCA1 | n.277-45T>G c.213-45T>G (n.213-45T>G) c.135-45T>G (n.135-45T>G) c.72-45T>G (n.72-45T>G) c.-218-10141T>G (n.-218-10141T>G) n.1139T>G c.*127-45T>G (n.*127-45T>G) n.456-45T>G c.*87-45T>G (n.*87-45T>G) c.191-45T>G (n.191-45T>G) c.*149-45T>G (n.*149-45T>G) c.4+20181T>G (n.4+20181T>G) c.-44+20270T>G (n.-44+20270T>G) c.-99+20270T>G (n.-99+20270T>G) n.352-45T>G n.393-45T>G | dbSNP |
| 17 | g.43105001A>T | CA2733693922 | BRCA1 | n.277-45T>A c.213-45T>A (n.213-45T>A) c.135-45T>A (n.135-45T>A) c.72-45T>A (n.72-45T>A) c.-218-10141T>A (n.-218-10141T>A) n.1139T>A c.*127-45T>A (n.*127-45T>A) n.456-45T>A c.*87-45T>A (n.*87-45T>A) c.191-45T>A (n.191-45T>A) c.*149-45T>A (n.*149-45T>A) c.4+20181T>A (n.4+20181T>A) c.-44+20270T>A (n.-44+20270T>A) c.-99+20270T>A (n.-99+20270T>A) n.352-45T>A n.393-45T>A | dbSNP |
| 17 | g.43105002A>G | CA2733918140 | BRCA1 | n.277-46T>C c.213-46T>C (n.213-46T>C) c.135-46T>C (n.135-46T>C) c.72-46T>C (n.72-46T>C) c.-218-10142T>C (n.-218-10142T>C) n.1138T>C c.*127-46T>C (n.*127-46T>C) n.456-46T>C c.*87-46T>C (n.*87-46T>C) c.191-46T>C (n.191-46T>C) c.*149-46T>C (n.*149-46T>C) c.4+20180T>C (n.4+20180T>C) c.-44+20269T>C (n.-44+20269T>C) c.-99+20269T>C (n.-99+20269T>C) n.352-46T>C n.393-46T>C | dbSNP |
| 17 | g.43105002A>T | CA2733918139 | BRCA1 | n.277-46T>A c.213-46T>A (n.213-46T>A) c.135-46T>A (n.135-46T>A) c.72-46T>A (n.72-46T>A) c.-218-10142T>A (n.-218-10142T>A) n.1138T>A c.*127-46T>A (n.*127-46T>A) n.456-46T>A c.*87-46T>A (n.*87-46T>A) c.191-46T>A (n.191-46T>A) c.*149-46T>A (n.*149-46T>A) c.4+20180T>A (n.4+20180T>A) c.-44+20269T>A (n.-44+20269T>A) c.-99+20269T>A (n.-99+20269T>A) n.352-46T>A n.393-46T>A | dbSNP |
| 17 | g.43105003C= | CA2260790921 | BRCA1 | n.277-47G= c.213-47G= (n.213-47G=) c.135-47G= (n.135-47G=) c.72-47G= (n.72-47G=) c.-218-10143G= (n.-218-10143G=) n.1137G= c.*127-47G= (n.*127-47G=) n.456-47G= c.*87-47G= (n.*87-47G=) c.191-47G= (n.191-47G=) c.*149-47G= (n.*149-47G=) c.4+20179G= (n.4+20179G=) c.-44+20268G= (n.-44+20268G=) c.-99+20268G= (n.-99+20268G=) n.352-47G= n.393-47G= | |
| 17 | g.43105003C>G | CA2733647717 | BRCA1 | n.277-47G>C c.213-47G>C (n.213-47G>C) c.135-47G>C (n.135-47G>C) c.72-47G>C (n.72-47G>C) c.-218-10143G>C (n.-218-10143G>C) n.1137G>C c.*127-47G>C (n.*127-47G>C) n.456-47G>C c.*87-47G>C (n.*87-47G>C) c.191-47G>C (n.191-47G>C) c.*149-47G>C (n.*149-47G>C) c.4+20179G>C (n.4+20179G>C) c.-44+20268G>C (n.-44+20268G>C) c.-99+20268G>C (n.-99+20268G>C) n.352-47G>C n.393-47G>C | dbSNP |
| 17 | g.43105003C>T | CA055352 | BRCA1 | n.277-47G>A c.213-47G>A (n.213-47G>A) c.135-47G>A (n.135-47G>A) c.72-47G>A (n.72-47G>A) c.-218-10143G>A (n.-218-10143G>A) n.1137G>A c.*127-47G>A (n.*127-47G>A) n.456-47G>A c.*87-47G>A (n.*87-47G>A) c.191-47G>A (n.191-47G>A) c.*149-47G>A (n.*149-47G>A) c.4+20179G>A (n.4+20179G>A) c.-44+20268G>A (n.-44+20268G>A) c.-99+20268G>A (n.-99+20268G>A) n.352-47G>A n.393-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43105004C>G | CA2638063394 | BRCA1 | n.277-48G>C c.213-48G>C (n.213-48G>C) c.135-48G>C (n.135-48G>C) c.72-48G>C (n.72-48G>C) c.-218-10144G>C (n.-218-10144G>C) n.1136G>C c.*127-48G>C (n.*127-48G>C) n.456-48G>C c.*87-48G>C (n.*87-48G>C) c.191-48G>C (n.191-48G>C) c.*149-48G>C (n.*149-48G>C) c.4+20178G>C (n.4+20178G>C) c.-44+20267G>C (n.-44+20267G>C) c.-99+20267G>C (n.-99+20267G>C) n.352-48G>C n.393-48G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43105004C>T | CA2638063395 | BRCA1 | n.277-48G>A c.213-48G>A (n.213-48G>A) c.135-48G>A (n.135-48G>A) c.72-48G>A (n.72-48G>A) c.-218-10144G>A (n.-218-10144G>A) n.1136G>A c.*127-48G>A (n.*127-48G>A) n.456-48G>A c.*87-48G>A (n.*87-48G>A) c.191-48G>A (n.191-48G>A) c.*149-48G>A (n.*149-48G>A) c.4+20178G>A (n.4+20178G>A) c.-44+20267G>A (n.-44+20267G>A) c.-99+20267G>A (n.-99+20267G>A) n.352-48G>A n.393-48G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43105005T>C | CA2576296594 | BRCA1 | n.277-49A>G c.213-49A>G (n.213-49A>G) c.135-49A>G (n.135-49A>G) c.72-49A>G (n.72-49A>G) c.-218-10145A>G (n.-218-10145A>G) n.1135A>G c.*127-49A>G (n.*127-49A>G) n.456-49A>G c.*87-49A>G (n.*87-49A>G) c.191-49A>G (n.191-49A>G) c.*149-49A>G (n.*149-49A>G) c.4+20177A>G (n.4+20177A>G) c.-44+20266A>G (n.-44+20266A>G) c.-99+20266A>G (n.-99+20266A>G) n.352-49A>G n.393-49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43105007T>A | CA2733918170 | BRCA1 | n.277-51A>T c.213-51A>T (n.213-51A>T) c.135-51A>T (n.135-51A>T) c.72-51A>T (n.72-51A>T) c.-218-10147A>T (n.-218-10147A>T) n.1133A>T c.*127-51A>T (n.*127-51A>T) n.456-51A>T c.*87-51A>T (n.*87-51A>T) c.191-51A>T (n.191-51A>T) c.*149-51A>T (n.*149-51A>T) c.4+20175A>T (n.4+20175A>T) c.-44+20264A>T (n.-44+20264A>T) c.-99+20264A>T (n.-99+20264A>T) n.352-51A>T n.393-51A>T | dbSNP |
| 17 | g.43105008T>A | CA2733918187 | BRCA1 | n.277-52A>T c.213-52A>T (n.213-52A>T) c.135-52A>T (n.135-52A>T) c.72-52A>T (n.72-52A>T) c.-218-10148A>T (n.-218-10148A>T) n.1132A>T c.*127-52A>T (n.*127-52A>T) n.456-52A>T c.*87-52A>T (n.*87-52A>T) c.191-52A>T (n.191-52A>T) c.*149-52A>T (n.*149-52A>T) c.4+20174A>T (n.4+20174A>T) c.-44+20263A>T (n.-44+20263A>T) c.-99+20263A>T (n.-99+20263A>T) n.352-52A>T n.393-52A>T | dbSNP |
| 17 | g.43105008T>C | CA2638063396 | BRCA1 | n.277-52A>G c.213-52A>G (n.213-52A>G) c.135-52A>G (n.135-52A>G) c.72-52A>G (n.72-52A>G) c.-218-10148A>G (n.-218-10148A>G) n.1132A>G c.*127-52A>G (n.*127-52A>G) n.456-52A>G c.*87-52A>G (n.*87-52A>G) c.191-52A>G (n.191-52A>G) c.*149-52A>G (n.*149-52A>G) c.4+20174A>G (n.4+20174A>G) c.-44+20263A>G (n.-44+20263A>G) c.-99+20263A>G (n.-99+20263A>G) n.352-52A>G n.393-52A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43105009A>T | CA2733918194 | BRCA1 | n.277-53T>A c.213-53T>A (n.213-53T>A) c.135-53T>A (n.135-53T>A) c.72-53T>A (n.72-53T>A) c.-218-10149T>A (n.-218-10149T>A) n.1131T>A c.*127-53T>A (n.*127-53T>A) n.456-53T>A c.*87-53T>A (n.*87-53T>A) c.191-53T>A (n.191-53T>A) c.*149-53T>A (n.*149-53T>A) c.4+20173T>A (n.4+20173T>A) c.-44+20262T>A (n.-44+20262T>A) c.-99+20262T>A (n.-99+20262T>A) n.352-53T>A n.393-53T>A | dbSNP |
| 17 | g.43105010A>G | CA2733918195 | BRCA1 | n.277-54T>C c.213-54T>C (n.213-54T>C) c.135-54T>C (n.135-54T>C) c.72-54T>C (n.72-54T>C) c.-218-10150T>C (n.-218-10150T>C) n.1130T>C c.*127-54T>C (n.*127-54T>C) n.456-54T>C c.*87-54T>C (n.*87-54T>C) c.191-54T>C (n.191-54T>C) c.*149-54T>C (n.*149-54T>C) c.4+20172T>C (n.4+20172T>C) c.-44+20261T>C (n.-44+20261T>C) c.-99+20261T>C (n.-99+20261T>C) n.352-54T>C n.393-54T>C | dbSNP |
| 17 | g.43105011G>A | CA2260790923 | BRCA1 | n.277-55C>T c.213-55C>T (n.213-55C>T) c.135-55C>T (n.135-55C>T) c.72-55C>T (n.72-55C>T) c.-218-10151C>T (n.-218-10151C>T) n.1129C>T c.*127-55C>T (n.*127-55C>T) n.456-55C>T c.*87-55C>T (n.*87-55C>T) c.191-55C>T (n.191-55C>T) c.*149-55C>T (n.*149-55C>T) c.4+20171C>T (n.4+20171C>T) c.-44+20260C>T (n.-44+20260C>T) c.-99+20260C>T (n.-99+20260C>T) n.352-55C>T n.393-55C>T | dbSNP |
| 17 | g.43105011G>C | CA2733660501 | BRCA1 | n.277-55C>G c.213-55C>G (n.213-55C>G) c.135-55C>G (n.135-55C>G) c.72-55C>G (n.72-55C>G) c.-218-10151C>G (n.-218-10151C>G) n.1129C>G c.*127-55C>G (n.*127-55C>G) n.456-55C>G c.*87-55C>G (n.*87-55C>G) c.191-55C>G (n.191-55C>G) c.*149-55C>G (n.*149-55C>G) c.4+20171C>G (n.4+20171C>G) c.-44+20260C>G (n.-44+20260C>G) c.-99+20260C>G (n.-99+20260C>G) n.352-55C>G n.393-55C>G | dbSNP |
| 17 | g.43105011G= | CA2260790922 | BRCA1 | n.277-55C= c.213-55C= (n.213-55C=) c.135-55C= (n.135-55C=) c.72-55C= (n.72-55C=) c.-218-10151C= (n.-218-10151C=) n.1129C= c.*127-55C= (n.*127-55C=) n.456-55C= c.*87-55C= (n.*87-55C=) c.191-55C= (n.191-55C=) c.*149-55C= (n.*149-55C=) c.4+20171C= (n.4+20171C=) c.-44+20260C= (n.-44+20260C=) c.-99+20260C= (n.-99+20260C=) n.352-55C= n.393-55C= | |
| 17 | g.43105011G>T | CA772155293 | BRCA1 | n.277-55C>A c.213-55C>A (n.213-55C>A) c.135-55C>A (n.135-55C>A) c.72-55C>A (n.72-55C>A) c.-218-10151C>A (n.-218-10151C>A) n.1129C>A c.*127-55C>A (n.*127-55C>A) n.456-55C>A c.*87-55C>A (n.*87-55C>A) c.191-55C>A (n.191-55C>A) c.*149-55C>A (n.*149-55C>A) c.4+20171C>A (n.4+20171C>A) c.-44+20260C>A (n.-44+20260C>A) c.-99+20260C>A (n.-99+20260C>A) n.352-55C>A n.393-55C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43105012G>A | CA2260790925 | BRCA1 | n.277-56C>T c.213-56C>T (n.213-56C>T) c.135-56C>T (n.135-56C>T) c.72-56C>T (n.72-56C>T) c.-218-10152C>T (n.-218-10152C>T) n.1128C>T c.*127-56C>T (n.*127-56C>T) n.456-56C>T c.*87-56C>T (n.*87-56C>T) c.191-56C>T (n.191-56C>T) c.*149-56C>T (n.*149-56C>T) c.4+20170C>T (n.4+20170C>T) c.-44+20259C>T (n.-44+20259C>T) c.-99+20259C>T (n.-99+20259C>T) n.352-56C>T n.393-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43105012G>C | CA2733693923 | BRCA1 | n.277-56C>G c.213-56C>G (n.213-56C>G) c.135-56C>G (n.135-56C>G) c.72-56C>G (n.72-56C>G) c.-218-10152C>G (n.-218-10152C>G) n.1128C>G c.*127-56C>G (n.*127-56C>G) n.456-56C>G c.*87-56C>G (n.*87-56C>G) c.191-56C>G (n.191-56C>G) c.*149-56C>G (n.*149-56C>G) c.4+20170C>G (n.4+20170C>G) c.-44+20259C>G (n.-44+20259C>G) c.-99+20259C>G (n.-99+20259C>G) n.352-56C>G n.393-56C>G | dbSNP |
| 17 | g.43105012G= | CA2260790924 | BRCA1 | n.277-56C= c.213-56C= (n.213-56C=) c.135-56C= (n.135-56C=) c.72-56C= (n.72-56C=) c.-218-10152C= (n.-218-10152C=) n.1128C= c.*127-56C= (n.*127-56C=) n.456-56C= c.*87-56C= (n.*87-56C=) c.191-56C= (n.191-56C=) c.*149-56C= (n.*149-56C=) c.4+20170C= (n.4+20170C=) c.-44+20259C= (n.-44+20259C=) c.-99+20259C= (n.-99+20259C=) n.352-56C= n.393-56C= | |
| 17 | g.43105012G>T | CA2638063397 | BRCA1 | n.277-56C>A c.213-56C>A (n.213-56C>A) c.135-56C>A (n.135-56C>A) c.72-56C>A (n.72-56C>A) c.-218-10152C>A (n.-218-10152C>A) n.1128C>A c.*127-56C>A (n.*127-56C>A) n.456-56C>A c.*87-56C>A (n.*87-56C>A) c.191-56C>A (n.191-56C>A) c.*149-56C>A (n.*149-56C>A) c.4+20170C>A (n.4+20170C>A) c.-44+20259C>A (n.-44+20259C>A) c.-99+20259C>A (n.-99+20259C>A) n.352-56C>A n.393-56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43105013A>T | CA2733918198 | BRCA1 | n.277-57T>A c.213-57T>A (n.213-57T>A) c.135-57T>A (n.135-57T>A) c.72-57T>A (n.72-57T>A) c.-218-10153T>A (n.-218-10153T>A) n.1127T>A c.*127-57T>A (n.*127-57T>A) n.456-57T>A c.*87-57T>A (n.*87-57T>A) c.191-57T>A (n.191-57T>A) c.*149-57T>A (n.*149-57T>A) c.4+20169T>A (n.4+20169T>A) c.-44+20258T>A (n.-44+20258T>A) c.-99+20258T>A (n.-99+20258T>A) n.352-57T>A n.393-57T>A | dbSNP |
| 17 | g.43105014C>A | CA2638063398 | BRCA1 | n.277-58G>T c.213-58G>T (n.213-58G>T) c.135-58G>T (n.135-58G>T) c.72-58G>T (n.72-58G>T) c.-218-10154G>T (n.-218-10154G>T) n.1126G>T c.*127-58G>T (n.*127-58G>T) n.456-58G>T c.*87-58G>T (n.*87-58G>T) c.191-58G>T (n.191-58G>T) c.*149-58G>T (n.*149-58G>T) c.4+20168G>T (n.4+20168G>T) c.-44+20257G>T (n.-44+20257G>T) c.-99+20257G>T (n.-99+20257G>T) n.352-58G>T n.393-58G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43105014C>G | CA2638063399 | BRCA1 | n.277-58G>C c.213-58G>C (n.213-58G>C) c.135-58G>C (n.135-58G>C) c.72-58G>C (n.72-58G>C) c.-218-10154G>C (n.-218-10154G>C) n.1126G>C c.*127-58G>C (n.*127-58G>C) n.456-58G>C c.*87-58G>C (n.*87-58G>C) c.191-58G>C (n.191-58G>C) c.*149-58G>C (n.*149-58G>C) c.4+20168G>C (n.4+20168G>C) c.-44+20257G>C (n.-44+20257G>C) c.-99+20257G>C (n.-99+20257G>C) n.352-58G>C n.393-58G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.43105015A>G | CA2260790927 | BRCA1 | n.277-59T>C c.213-59T>C (n.213-59T>C) c.135-59T>C (n.135-59T>C) c.72-59T>C (n.72-59T>C) c.-218-10155T>C (n.-218-10155T>C) n.1125T>C c.*127-59T>C (n.*127-59T>C) n.456-59T>C c.*87-59T>C (n.*87-59T>C) c.191-59T>C (n.191-59T>C) c.*149-59T>C (n.*149-59T>C) c.4+20167T>C (n.4+20167T>C) c.-44+20256T>C (n.-44+20256T>C) c.-99+20256T>C (n.-99+20256T>C) n.352-59T>C n.393-59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43105016C>A | CA2638063402 | BRCA1 | n.277-60G>T c.213-60G>T (n.213-60G>T) c.135-60G>T (n.135-60G>T) c.72-60G>T (n.72-60G>T) c.-218-10156G>T (n.-218-10156G>T) n.1124G>T c.*127-60G>T (n.*127-60G>T) n.456-60G>T c.*87-60G>T (n.*87-60G>T) c.191-60G>T (n.191-60G>T) c.*149-60G>T (n.*149-60G>T) c.4+20166G>T (n.4+20166G>T) c.-44+20255G>T (n.-44+20255G>T) c.-99+20255G>T (n.-99+20255G>T) n.352-60G>T n.393-60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43105016C>G | CA2733918245 | BRCA1 | n.277-60G>C c.213-60G>C (n.213-60G>C) c.135-60G>C (n.135-60G>C) c.72-60G>C (n.72-60G>C) c.-218-10156G>C (n.-218-10156G>C) n.1124G>C c.*127-60G>C (n.*127-60G>C) n.456-60G>C c.*87-60G>C (n.*87-60G>C) c.191-60G>C (n.191-60G>C) c.*149-60G>C (n.*149-60G>C) c.4+20166G>C (n.4+20166G>C) c.-44+20255G>C (n.-44+20255G>C) c.-99+20255G>C (n.-99+20255G>C) n.352-60G>C n.393-60G>C | dbSNP |
| 17 | g.43105016C>T | CA2638063400 | BRCA1 | n.277-60G>A c.213-60G>A (n.213-60G>A) c.135-60G>A (n.135-60G>A) c.72-60G>A (n.72-60G>A) c.-218-10156G>A (n.-218-10156G>A) n.1124G>A c.*127-60G>A (n.*127-60G>A) n.456-60G>A c.*87-60G>A (n.*87-60G>A) c.191-60G>A (n.191-60G>A) c.*149-60G>A (n.*149-60G>A) c.4+20166G>A (n.4+20166G>A) c.-44+20255G>A (n.-44+20255G>A) c.-99+20255G>A (n.-99+20255G>A) n.352-60G>A n.393-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43105017T>A | CA2576296596 | BRCA1 | n.277-61A>T c.213-61A>T (n.213-61A>T) c.135-61A>T (n.135-61A>T) c.72-61A>T (n.72-61A>T) c.-218-10157A>T (n.-218-10157A>T) n.1123A>T c.*127-61A>T (n.*127-61A>T) n.456-61A>T c.*87-61A>T (n.*87-61A>T) c.191-61A>T (n.191-61A>T) c.*149-61A>T (n.*149-61A>T) c.4+20165A>T (n.4+20165A>T) c.-44+20254A>T (n.-44+20254A>T) c.-99+20254A>T (n.-99+20254A>T) n.352-61A>T n.393-61A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43105017T>C | CA2638063403 | BRCA1 | n.277-61A>G c.213-61A>G (n.213-61A>G) c.135-61A>G (n.135-61A>G) c.72-61A>G (n.72-61A>G) c.-218-10157A>G (n.-218-10157A>G) n.1123A>G c.*127-61A>G (n.*127-61A>G) n.456-61A>G c.*87-61A>G (n.*87-61A>G) c.191-61A>G (n.191-61A>G) c.*149-61A>G (n.*149-61A>G) c.4+20165A>G (n.4+20165A>G) c.-44+20254A>G (n.-44+20254A>G) c.-99+20254A>G (n.-99+20254A>G) n.352-61A>G n.393-61A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43105018A>G | CA2733918283 | BRCA1 | n.277-62T>C c.213-62T>C (n.213-62T>C) c.135-62T>C (n.135-62T>C) c.72-62T>C (n.72-62T>C) c.-218-10158T>C (n.-218-10158T>C) n.1122T>C c.*127-62T>C (n.*127-62T>C) n.456-62T>C c.*87-62T>C (n.*87-62T>C) c.191-62T>C (n.191-62T>C) c.*149-62T>C (n.*149-62T>C) c.4+20164T>C (n.4+20164T>C) c.-44+20253T>C (n.-44+20253T>C) c.-99+20253T>C (n.-99+20253T>C) n.352-62T>C n.393-62T>C | dbSNP |
| 17 | g.43105019A>G | CA2809540873 | BRCA1 | n.277-63T>C c.213-63T>C (n.213-63T>C) c.135-63T>C (n.135-63T>C) c.72-63T>C (n.72-63T>C) c.-218-10159T>C (n.-218-10159T>C) n.1121T>C c.*127-63T>C (n.*127-63T>C) n.456-63T>C c.*87-63T>C (n.*87-63T>C) c.191-63T>C (n.191-63T>C) c.*149-63T>C (n.*149-63T>C) c.4+20163T>C (n.4+20163T>C) c.-44+20252T>C (n.-44+20252T>C) c.-99+20252T>C (n.-99+20252T>C) n.352-63T>C n.393-63T>C | |
| 17 | g.43105022T>A | CA2638063404 | BRCA1 | n.277-66A>T c.213-66A>T (n.213-66A>T) c.135-66A>T (n.135-66A>T) c.72-66A>T (n.72-66A>T) c.-218-10162A>T (n.-218-10162A>T) n.1118A>T c.*127-66A>T (n.*127-66A>T) n.456-66A>T c.*87-66A>T (n.*87-66A>T) c.191-66A>T (n.191-66A>T) c.*149-66A>T (n.*149-66A>T) c.4+20160A>T (n.4+20160A>T) c.-44+20249A>T (n.-44+20249A>T) c.-99+20249A>T (n.-99+20249A>T) n.352-66A>T n.393-66A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43105023A>T | CA2733918342 | BRCA1 | n.277-67T>A c.213-67T>A (n.213-67T>A) c.135-67T>A (n.135-67T>A) c.72-67T>A (n.72-67T>A) c.-218-10163T>A (n.-218-10163T>A) n.1117T>A c.*127-67T>A (n.*127-67T>A) n.456-67T>A c.*87-67T>A (n.*87-67T>A) c.191-67T>A (n.191-67T>A) c.*149-67T>A (n.*149-67T>A) c.4+20159T>A (n.4+20159T>A) c.-44+20248T>A (n.-44+20248T>A) c.-99+20248T>A (n.-99+20248T>A) n.352-67T>A n.393-67T>A | dbSNP |
| 17 | g.43105024A>C | CA2638063406 | BRCA1 | n.277-68T>G c.213-68T>G (n.213-68T>G) c.135-68T>G (n.135-68T>G) c.72-68T>G (n.72-68T>G) c.-218-10164T>G (n.-218-10164T>G) n.1116T>G c.*127-68T>G (n.*127-68T>G) n.456-68T>G c.*87-68T>G (n.*87-68T>G) c.191-68T>G (n.191-68T>G) c.*149-68T>G (n.*149-68T>G) c.4+20158T>G (n.4+20158T>G) c.-44+20247T>G (n.-44+20247T>G) c.-99+20247T>G (n.-99+20247T>G) n.352-68T>G n.393-68T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43105024A>G | CA2733918368 | BRCA1 | n.277-68T>C c.213-68T>C (n.213-68T>C) c.135-68T>C (n.135-68T>C) c.72-68T>C (n.72-68T>C) c.-218-10164T>C (n.-218-10164T>C) n.1116T>C c.*127-68T>C (n.*127-68T>C) n.456-68T>C c.*87-68T>C (n.*87-68T>C) c.191-68T>C (n.191-68T>C) c.*149-68T>C (n.*149-68T>C) c.4+20158T>C (n.4+20158T>C) c.-44+20247T>C (n.-44+20247T>C) c.-99+20247T>C (n.-99+20247T>C) n.352-68T>C n.393-68T>C | dbSNP |
| 17 | g.43105024A>T | CA656367989 | BRCA1 | n.277-68T>A c.213-68T>A (n.213-68T>A) c.135-68T>A (n.135-68T>A) c.72-68T>A (n.72-68T>A) c.-218-10164T>A (n.-218-10164T>A) n.1116T>A c.*127-68T>A (n.*127-68T>A) n.456-68T>A c.*87-68T>A (n.*87-68T>A) c.191-68T>A (n.191-68T>A) c.*149-68T>A (n.*149-68T>A) c.4+20158T>A (n.4+20158T>A) c.-44+20247T>A (n.-44+20247T>A) c.-99+20247T>A (n.-99+20247T>A) n.352-68T>A n.393-68T>A | COSMIC |
| 17 | g.43105025G>A | CA2638063408 | BRCA1 | n.277-69C>T c.213-69C>T (n.213-69C>T) c.135-69C>T (n.135-69C>T) c.72-69C>T (n.72-69C>T) c.-218-10165C>T (n.-218-10165C>T) n.1115C>T c.*127-69C>T (n.*127-69C>T) n.456-69C>T c.*87-69C>T (n.*87-69C>T) c.191-69C>T (n.191-69C>T) c.*149-69C>T (n.*149-69C>T) c.4+20157C>T (n.4+20157C>T) c.-44+20246C>T (n.-44+20246C>T) c.-99+20246C>T (n.-99+20246C>T) n.352-69C>T n.393-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43105025G>C | CA2733918371 | BRCA1 | n.277-69C>G c.213-69C>G (n.213-69C>G) c.135-69C>G (n.135-69C>G) c.72-69C>G (n.72-69C>G) c.-218-10165C>G (n.-218-10165C>G) n.1115C>G c.*127-69C>G (n.*127-69C>G) n.456-69C>G c.*87-69C>G (n.*87-69C>G) c.191-69C>G (n.191-69C>G) c.*149-69C>G (n.*149-69C>G) c.4+20157C>G (n.4+20157C>G) c.-44+20246C>G (n.-44+20246C>G) c.-99+20246C>G (n.-99+20246C>G) n.352-69C>G n.393-69C>G | dbSNP |
| 17 | g.43105025G>T | CA2638063409 | BRCA1 | n.277-69C>A c.213-69C>A (n.213-69C>A) c.135-69C>A (n.135-69C>A) c.72-69C>A (n.72-69C>A) c.-218-10165C>A (n.-218-10165C>A) n.1115C>A c.*127-69C>A (n.*127-69C>A) n.456-69C>A c.*87-69C>A (n.*87-69C>A) c.191-69C>A (n.191-69C>A) c.*149-69C>A (n.*149-69C>A) c.4+20157C>A (n.4+20157C>A) c.-44+20246C>A (n.-44+20246C>A) c.-99+20246C>A (n.-99+20246C>A) n.352-69C>A n.393-69C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43105025_43105026delinsGA | CA2260790928 | BRCA1 | n.277-70_277-69delinsTC c.213-70_213-69delinsTC (n.213-70_213-69delinsTC) c.135-70_135-69delinsTC (n.135-70_135-69delinsTC) c.72-70_72-69delinsTC (n.72-70_72-69delinsTC) c.-218-10166_-218-10165delinsTC (n.-218-10166_-218-10165delinsTC) n.1114_1115delinsTC c.*127-70_*127-69delinsTC (n.*127-70_*127-69delinsTC) n.456-70_456-69delinsTC c.*87-70_*87-69delinsTC (n.*87-70_*87-69delinsTC) c.191-70_191-69delinsTC (n.191-70_191-69delinsTC) c.*149-70_*149-69delinsTC (n.*149-70_*149-69delinsTC) c.4+20156_4+20157delinsTC (n.4+20156_4+20157delinsTC) c.-44+20245_-44+20246delinsTC (n.-44+20245_-44+20246delinsTC) c.-99+20245_-99+20246delinsTC (n.-99+20245_-99+20246delinsTC) n.352-70_352-69delinsTC n.393-70_393-69delinsTC | |
| 17 | g.43105029del | CA983894503 | BRCA1 | n.277-70del c.213-70del (n.213-70del) c.135-70del (n.135-70del) c.72-70del (n.72-70del) c.-218-10166del (n.-218-10166del) n.1114del c.*127-70del (n.*127-70del) n.456-70del c.*87-70del (n.*87-70del) c.191-70del (n.191-70del) c.*149-70del (n.*149-70del) c.4+20156del (n.4+20156del) c.-44+20245del (n.-44+20245del) c.-99+20245del (n.-99+20245del) n.352-70del n.393-70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43105027A>C | CA2576296597 | BRCA1 | n.277-71T>G c.213-71T>G (n.213-71T>G) c.135-71T>G (n.135-71T>G) c.72-71T>G (n.72-71T>G) c.-218-10167T>G (n.-218-10167T>G) n.1113T>G c.*127-71T>G (n.*127-71T>G) n.456-71T>G c.*87-71T>G (n.*87-71T>G) c.191-71T>G (n.191-71T>G) c.*149-71T>G (n.*149-71T>G) c.4+20155T>G (n.4+20155T>G) c.-44+20244T>G (n.-44+20244T>G) c.-99+20244T>G (n.-99+20244T>G) n.352-71T>G n.393-71T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43105028_43105029insGTACG | CA2540303811 | BRCA1 | n.277-73_277-72insCGTAC c.213-73_213-72insCGTAC (n.213-73_213-72insCGTAC) c.135-73_135-72insCGTAC (n.135-73_135-72insCGTAC) c.72-73_72-72insCGTAC (n.72-73_72-72insCGTAC) c.-218-10169_-218-10168insCGTAC (n.-218-10169_-218-10168insCGTAC) n.1111_1112insCGTAC c.*127-73_*127-72insCGTAC (n.*127-73_*127-72insCGTAC) n.456-73_456-72insCGTAC c.*87-73_*87-72insCGTAC (n.*87-73_*87-72insCGTAC) c.191-73_191-72insCGTAC (n.191-73_191-72insCGTAC) c.*149-73_*149-72insCGTAC (n.*149-73_*149-72insCGTAC) c.4+20153_4+20154insCGTAC (n.4+20153_4+20154insCGTAC) c.-44+20242_-44+20243insCGTAC (n.-44+20242_-44+20243insCGTAC) c.-99+20242_-99+20243insCGTAC (n.-99+20242_-99+20243insCGTAC) n.352-73_352-72insCGTAC n.393-73_393-72insCGTAC | |
| 17 | g.43105028_43105029insGTACGAGATTTAGTCAACTTGTTG | CA2733918424 | BRCA1 | n.277-73_277-72insCAACAAGTTGACTAAATCTCGTAC c.213-73_213-72insCAACAAGTTGACTAAATCTCGTAC (n.213-73_213-72insCAACAAGTTGACTAAATCTCGTAC) c.135-73_135-72insCAACAAGTTGACTAAATCTCGTAC (n.135-73_135-72insCAACAAGTTGACTAAATCTCGTAC) c.72-73_72-72insCAACAAGTTGACTAAATCTCGTAC (n.72-73_72-72insCAACAAGTTGACTAAATCTCGTAC) c.-218-10169_-218-10168insCAACAAGTTGACTAAATCTCGTAC (n.-218-10169_-218-10168insCAACAAGTTGACTAAATCTCGTAC) n.1111_1112insCAACAAGTTGACTAAATCTCGTAC c.*127-73_*127-72insCAACAAGTTGACTAAATCTCGTAC (n.*127-73_*127-72insCAACAAGTTGACTAAATCTCGTAC) n.456-73_456-72insCAACAAGTTGACTAAATCTCGTAC c.*87-73_*87-72insCAACAAGTTGACTAAATCTCGTAC (n.*87-73_*87-72insCAACAAGTTGACTAAATCTCGTAC) c.191-73_191-72insCAACAAGTTGACTAAATCTCGTAC (n.191-73_191-72insCAACAAGTTGACTAAATCTCGTAC) c.*149-73_*149-72insCAACAAGTTGACTAAATCTCGTAC (n.*149-73_*149-72insCAACAAGTTGACTAAATCTCGTAC) c.4+20153_4+20154insCAACAAGTTGACTAAATCTCGTAC (n.4+20153_4+20154insCAACAAGTTGACTAAATCTCGTAC) c.-44+20242_-44+20243insCAACAAGTTGACTAAATCTCGTAC (n.-44+20242_-44+20243insCAACAAGTTGACTAAATCTCGTAC) c.-99+20242_-99+20243insCAACAAGTTGACTAAATCTCGTAC (n.-99+20242_-99+20243insCAACAAGTTGACTAAATCTCGTAC) n.352-73_352-72insCAACAAGTTGACTAAATCTCGTAC n.393-73_393-72insCAACAAGTTGACTAAATCTCGTAC | dbSNP |
| 17 | g.43105029A>G | CA2638063410 | BRCA1 | n.277-73T>C c.213-73T>C (n.213-73T>C) c.135-73T>C (n.135-73T>C) c.72-73T>C (n.72-73T>C) c.-218-10169T>C (n.-218-10169T>C) n.1111T>C c.*127-73T>C (n.*127-73T>C) n.456-73T>C c.*87-73T>C (n.*87-73T>C) c.191-73T>C (n.191-73T>C) c.*149-73T>C (n.*149-73T>C) c.4+20153T>C (n.4+20153T>C) c.-44+20242T>C (n.-44+20242T>C) c.-99+20242T>C (n.-99+20242T>C) n.352-73T>C n.393-73T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43105030G>A | CA2260790930 | BRCA1 | n.277-74C>T c.213-74C>T (n.213-74C>T) c.135-74C>T (n.135-74C>T) c.72-74C>T (n.72-74C>T) c.-218-10170C>T (n.-218-10170C>T) n.1110C>T c.*127-74C>T (n.*127-74C>T) n.456-74C>T c.*87-74C>T (n.*87-74C>T) c.191-74C>T (n.191-74C>T) c.*149-74C>T (n.*149-74C>T) c.4+20152C>T (n.4+20152C>T) c.-44+20241C>T (n.-44+20241C>T) c.-99+20241C>T (n.-99+20241C>T) n.352-74C>T n.393-74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43105030G>C | CA772155295 | BRCA1 | n.277-74C>G c.213-74C>G (n.213-74C>G) c.135-74C>G (n.135-74C>G) c.72-74C>G (n.72-74C>G) c.-218-10170C>G (n.-218-10170C>G) n.1110C>G c.*127-74C>G (n.*127-74C>G) n.456-74C>G c.*87-74C>G (n.*87-74C>G) c.191-74C>G (n.191-74C>G) c.*149-74C>G (n.*149-74C>G) c.4+20152C>G (n.4+20152C>G) c.-44+20241C>G (n.-44+20241C>G) c.-99+20241C>G (n.-99+20241C>G) n.352-74C>G n.393-74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43105030G= | CA2260790929 | BRCA1 | n.277-74C= c.213-74C= (n.213-74C=) c.135-74C= (n.135-74C=) c.72-74C= (n.72-74C=) c.-218-10170C= (n.-218-10170C=) n.1110C= c.*127-74C= (n.*127-74C=) n.456-74C= c.*87-74C= (n.*87-74C=) c.191-74C= (n.191-74C=) c.*149-74C= (n.*149-74C=) c.4+20152C= (n.4+20152C=) c.-44+20241C= (n.-44+20241C=) c.-99+20241C= (n.-99+20241C=) n.352-74C= n.393-74C= | |
| 17 | g.43105030G>T | CA2638063413 | BRCA1 | n.277-74C>A c.213-74C>A (n.213-74C>A) c.135-74C>A (n.135-74C>A) c.72-74C>A (n.72-74C>A) c.-218-10170C>A (n.-218-10170C>A) n.1110C>A c.*127-74C>A (n.*127-74C>A) n.456-74C>A c.*87-74C>A (n.*87-74C>A) c.191-74C>A (n.191-74C>A) c.*149-74C>A (n.*149-74C>A) c.4+20152C>A (n.4+20152C>A) c.-44+20241C>A (n.-44+20241C>A) c.-99+20241C>A (n.-99+20241C>A) n.352-74C>A n.393-74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43105032C>A | CA2733918428 | BRCA1 | n.277-76G>T c.213-76G>T (n.213-76G>T) c.135-76G>T (n.135-76G>T) c.72-76G>T (n.72-76G>T) c.-218-10172G>T (n.-218-10172G>T) n.1108G>T c.*127-76G>T (n.*127-76G>T) n.456-76G>T c.*87-76G>T (n.*87-76G>T) c.191-76G>T (n.191-76G>T) c.*149-76G>T (n.*149-76G>T) c.4+20150G>T (n.4+20150G>T) c.-44+20239G>T (n.-44+20239G>T) c.-99+20239G>T (n.-99+20239G>T) n.352-76G>T n.393-76G>T | dbSNP |
| 17 | g.43105032C>G | CA2733918427 | BRCA1 | n.277-76G>C c.213-76G>C (n.213-76G>C) c.135-76G>C (n.135-76G>C) c.72-76G>C (n.72-76G>C) c.-218-10172G>C (n.-218-10172G>C) n.1108G>C c.*127-76G>C (n.*127-76G>C) n.456-76G>C c.*87-76G>C (n.*87-76G>C) c.191-76G>C (n.191-76G>C) c.*149-76G>C (n.*149-76G>C) c.4+20150G>C (n.4+20150G>C) c.-44+20239G>C (n.-44+20239G>C) c.-99+20239G>C (n.-99+20239G>C) n.352-76G>C n.393-76G>C | dbSNP |
| 17 | g.43105032C>T | CA2539041685 | BRCA1 | n.277-76G>A c.213-76G>A (n.213-76G>A) c.135-76G>A (n.135-76G>A) c.72-76G>A (n.72-76G>A) c.-218-10172G>A (n.-218-10172G>A) n.1108G>A c.*127-76G>A (n.*127-76G>A) n.456-76G>A c.*87-76G>A (n.*87-76G>A) c.191-76G>A (n.191-76G>A) c.*149-76G>A (n.*149-76G>A) c.4+20150G>A (n.4+20150G>A) c.-44+20239G>A (n.-44+20239G>A) c.-99+20239G>A (n.-99+20239G>A) n.352-76G>A n.393-76G>A | |
| 17 | g.43105033A= | CA2260790931 | BRCA1 | n.277-77T= c.213-77T= (n.213-77T=) c.135-77T= (n.135-77T=) c.72-77T= (n.72-77T=) c.-218-10173T= (n.-218-10173T=) n.1107T= c.*127-77T= (n.*127-77T=) n.456-77T= c.*87-77T= (n.*87-77T=) c.191-77T= (n.191-77T=) c.*149-77T= (n.*149-77T=) c.4+20149T= (n.4+20149T=) c.-44+20238T= (n.-44+20238T=) c.-99+20238T= (n.-99+20238T=) n.352-77T= n.393-77T= | |
| 17 | g.43105033A>T | CA001434 | BRCA1 | n.277-77T>A c.213-77T>A (n.213-77T>A) c.135-77T>A (n.135-77T>A) c.72-77T>A (n.72-77T>A) c.-218-10173T>A (n.-218-10173T>A) n.1107T>A c.*127-77T>A (n.*127-77T>A) n.456-77T>A c.*87-77T>A (n.*87-77T>A) c.191-77T>A (n.191-77T>A) c.*149-77T>A (n.*149-77T>A) c.4+20149T>A (n.4+20149T>A) c.-44+20238T>A (n.-44+20238T>A) c.-99+20238T>A (n.-99+20238T>A) n.352-77T>A n.393-77T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43105034T>A | CA2733693924 | BRCA1 | n.277-78A>T c.213-78A>T (n.213-78A>T) c.135-78A>T (n.135-78A>T) c.72-78A>T (n.72-78A>T) c.-218-10174A>T (n.-218-10174A>T) n.1106A>T c.*127-78A>T (n.*127-78A>T) n.456-78A>T c.*87-78A>T (n.*87-78A>T) c.191-78A>T (n.191-78A>T) c.*149-78A>T (n.*149-78A>T) c.4+20148A>T (n.4+20148A>T) c.-44+20237A>T (n.-44+20237A>T) c.-99+20237A>T (n.-99+20237A>T) n.352-78A>T n.393-78A>T | dbSNP |
| 17 | g.43105034T>C | CA2260790933 | BRCA1 | n.277-78A>G c.213-78A>G (n.213-78A>G) c.135-78A>G (n.135-78A>G) c.72-78A>G (n.72-78A>G) c.-218-10174A>G (n.-218-10174A>G) n.1106A>G c.*127-78A>G (n.*127-78A>G) n.456-78A>G c.*87-78A>G (n.*87-78A>G) c.191-78A>G (n.191-78A>G) c.*149-78A>G (n.*149-78A>G) c.4+20148A>G (n.4+20148A>G) c.-44+20237A>G (n.-44+20237A>G) c.-99+20237A>G (n.-99+20237A>G) n.352-78A>G n.393-78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43105034T= | CA2260790932 | BRCA1 | n.277-78A= c.213-78A= (n.213-78A=) c.135-78A= (n.135-78A=) c.72-78A= (n.72-78A=) c.-218-10174A= (n.-218-10174A=) n.1106A= c.*127-78A= (n.*127-78A=) n.456-78A= c.*87-78A= (n.*87-78A=) c.191-78A= (n.191-78A=) c.*149-78A= (n.*149-78A=) c.4+20148A= (n.4+20148A=) c.-44+20237A= (n.-44+20237A=) c.-99+20237A= (n.-99+20237A=) n.352-78A= n.393-78A= | |
| 17 | g.43105035G>A | CA772155301 | BRCA1 | n.277-79C>T c.213-79C>T (n.213-79C>T) c.135-79C>T (n.135-79C>T) c.72-79C>T (n.72-79C>T) c.-218-10175C>T (n.-218-10175C>T) n.1105C>T c.*127-79C>T (n.*127-79C>T) n.456-79C>T c.*87-79C>T (n.*87-79C>T) c.191-79C>T (n.191-79C>T) c.*149-79C>T (n.*149-79C>T) c.4+20147C>T (n.4+20147C>T) c.-44+20236C>T (n.-44+20236C>T) c.-99+20236C>T (n.-99+20236C>T) n.352-79C>T n.393-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43105035G>C | CA2733662812 | BRCA1 | n.277-79C>G c.213-79C>G (n.213-79C>G) c.135-79C>G (n.135-79C>G) c.72-79C>G (n.72-79C>G) c.-218-10175C>G (n.-218-10175C>G) n.1105C>G c.*127-79C>G (n.*127-79C>G) n.456-79C>G c.*87-79C>G (n.*87-79C>G) c.191-79C>G (n.191-79C>G) c.*149-79C>G (n.*149-79C>G) c.4+20147C>G (n.4+20147C>G) c.-44+20236C>G (n.-44+20236C>G) c.-99+20236C>G (n.-99+20236C>G) n.352-79C>G n.393-79C>G | dbSNP |
| 17 | g.43105035G= | CA2260790934 | BRCA1 | n.277-79C= c.213-79C= (n.213-79C=) c.135-79C= (n.135-79C=) c.72-79C= (n.72-79C=) c.-218-10175C= (n.-218-10175C=) n.1105C= c.*127-79C= (n.*127-79C=) n.456-79C= c.*87-79C= (n.*87-79C=) c.191-79C= (n.191-79C=) c.*149-79C= (n.*149-79C=) c.4+20147C= (n.4+20147C=) c.-44+20236C= (n.-44+20236C=) c.-99+20236C= (n.-99+20236C=) n.352-79C= n.393-79C= | |
| 17 | g.43105036T>A | CA2638063415 | BRCA1 | n.277-80A>T c.213-80A>T (n.213-80A>T) c.135-80A>T (n.135-80A>T) c.72-80A>T (n.72-80A>T) c.-218-10176A>T (n.-218-10176A>T) n.1104A>T c.*127-80A>T (n.*127-80A>T) n.456-80A>T c.*87-80A>T (n.*87-80A>T) c.191-80A>T (n.191-80A>T) c.*149-80A>T (n.*149-80A>T) c.4+20146A>T (n.4+20146A>T) c.-44+20235A>T (n.-44+20235A>T) c.-99+20235A>T (n.-99+20235A>T) n.352-80A>T n.393-80A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43105036T>G | CA2809540875 | BRCA1 | n.277-80A>C c.213-80A>C (n.213-80A>C) c.135-80A>C (n.135-80A>C) c.72-80A>C (n.72-80A>C) c.-218-10176A>C (n.-218-10176A>C) n.1104A>C c.*127-80A>C (n.*127-80A>C) n.456-80A>C c.*87-80A>C (n.*87-80A>C) c.191-80A>C (n.191-80A>C) c.*149-80A>C (n.*149-80A>C) c.4+20146A>C (n.4+20146A>C) c.-44+20235A>C (n.-44+20235A>C) c.-99+20235A>C (n.-99+20235A>C) n.352-80A>C n.393-80A>C | |
| 17 | g.43105038A>T | CA2733918430 | BRCA1 | n.277-82T>A c.213-82T>A (n.213-82T>A) c.135-82T>A (n.135-82T>A) c.72-82T>A (n.72-82T>A) c.-218-10178T>A (n.-218-10178T>A) n.1102T>A c.*127-82T>A (n.*127-82T>A) n.456-82T>A c.*87-82T>A (n.*87-82T>A) c.191-82T>A (n.191-82T>A) c.*149-82T>A (n.*149-82T>A) c.4+20144T>A (n.4+20144T>A) c.-44+20233T>A (n.-44+20233T>A) c.-99+20233T>A (n.-99+20233T>A) n.352-82T>A n.393-82T>A | dbSNP |
| 17 | g.43105039A= | CA2260790935 | BRCA1 | n.277-83T= c.213-83T= (n.213-83T=) c.135-83T= (n.135-83T=) c.72-83T= (n.72-83T=) c.-218-10179T= (n.-218-10179T=) n.1101T= c.*127-83T= (n.*127-83T=) n.456-83T= c.*87-83T= (n.*87-83T=) c.191-83T= (n.191-83T=) c.*149-83T= (n.*149-83T=) c.4+20143T= (n.4+20143T=) c.-44+20232T= (n.-44+20232T=) c.-99+20232T= (n.-99+20232T=) n.352-83T= n.393-83T= | |
| 17 | g.43105039A>T | CA2260790936 | BRCA1 | n.277-83T>A c.213-83T>A (n.213-83T>A) c.135-83T>A (n.135-83T>A) c.72-83T>A (n.72-83T>A) c.-218-10179T>A (n.-218-10179T>A) n.1101T>A c.*127-83T>A (n.*127-83T>A) n.456-83T>A c.*87-83T>A (n.*87-83T>A) c.191-83T>A (n.191-83T>A) c.*149-83T>A (n.*149-83T>A) c.4+20143T>A (n.4+20143T>A) c.-44+20232T>A (n.-44+20232T>A) c.-99+20232T>A (n.-99+20232T>A) n.352-83T>A n.393-83T>A | dbSNP |
| 17 | g.43105040C>A | CA2733693926 | BRCA1 | n.277-84G>T c.213-84G>T (n.213-84G>T) c.135-84G>T (n.135-84G>T) c.72-84G>T (n.72-84G>T) c.-218-10180G>T (n.-218-10180G>T) n.1100G>T c.*127-84G>T (n.*127-84G>T) n.456-84G>T c.*87-84G>T (n.*87-84G>T) c.191-84G>T (n.191-84G>T) c.*149-84G>T (n.*149-84G>T) c.4+20142G>T (n.4+20142G>T) c.-44+20231G>T (n.-44+20231G>T) c.-99+20231G>T (n.-99+20231G>T) n.352-84G>T n.393-84G>T | dbSNP |
| 17 | g.43105040C= | CA2260790937 | BRCA1 | n.277-84G= c.213-84G= (n.213-84G=) c.135-84G= (n.135-84G=) c.72-84G= (n.72-84G=) c.-218-10180G= (n.-218-10180G=) n.1100G= c.*127-84G= (n.*127-84G=) n.456-84G= c.*87-84G= (n.*87-84G=) c.191-84G= (n.191-84G=) c.*149-84G= (n.*149-84G=) c.4+20142G= (n.4+20142G=) c.-44+20231G= (n.-44+20231G=) c.-99+20231G= (n.-99+20231G=) n.352-84G= n.393-84G= | |
| 17 | g.43105040C>G | CA2733693928 | BRCA1 | n.277-84G>C c.213-84G>C (n.213-84G>C) c.135-84G>C (n.135-84G>C) c.72-84G>C (n.72-84G>C) c.-218-10180G>C (n.-218-10180G>C) n.1100G>C c.*127-84G>C (n.*127-84G>C) n.456-84G>C c.*87-84G>C (n.*87-84G>C) c.191-84G>C (n.191-84G>C) c.*149-84G>C (n.*149-84G>C) c.4+20142G>C (n.4+20142G>C) c.-44+20231G>C (n.-44+20231G>C) c.-99+20231G>C (n.-99+20231G>C) n.352-84G>C n.393-84G>C | dbSNP |
| 17 | g.43105040C>T | CA2260790938 | BRCA1 | n.277-84G>A c.213-84G>A (n.213-84G>A) c.135-84G>A (n.135-84G>A) c.72-84G>A (n.72-84G>A) c.-218-10180G>A (n.-218-10180G>A) n.1100G>A c.*127-84G>A (n.*127-84G>A) n.456-84G>A c.*87-84G>A (n.*87-84G>A) c.191-84G>A (n.191-84G>A) c.*149-84G>A (n.*149-84G>A) c.4+20142G>A (n.4+20142G>A) c.-44+20231G>A (n.-44+20231G>A) c.-99+20231G>A (n.-99+20231G>A) n.352-84G>A n.393-84G>A | dbSNP |
| 17 | g.43105041A>C | CA2638063416 | BRCA1 | n.277-85T>G c.213-85T>G (n.213-85T>G) c.135-85T>G (n.135-85T>G) c.72-85T>G (n.72-85T>G) c.-218-10181T>G (n.-218-10181T>G) n.1099T>G c.*127-85T>G (n.*127-85T>G) n.456-85T>G c.*87-85T>G (n.*87-85T>G) c.191-85T>G (n.191-85T>G) c.*149-85T>G (n.*149-85T>G) c.4+20141T>G (n.4+20141T>G) c.-44+20230T>G (n.-44+20230T>G) c.-99+20230T>G (n.-99+20230T>G) n.352-85T>G n.393-85T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43105041A>T | CA2638063417 | BRCA1 | n.277-85T>A c.213-85T>A (n.213-85T>A) c.135-85T>A (n.135-85T>A) c.72-85T>A (n.72-85T>A) c.-218-10181T>A (n.-218-10181T>A) n.1099T>A c.*127-85T>A (n.*127-85T>A) n.456-85T>A c.*87-85T>A (n.*87-85T>A) c.191-85T>A (n.191-85T>A) c.*149-85T>A (n.*149-85T>A) c.4+20141T>A (n.4+20141T>A) c.-44+20230T>A (n.-44+20230T>A) c.-99+20230T>A (n.-99+20230T>A) n.352-85T>A n.393-85T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43105042A= | CA2260790939 | BRCA1 | n.277-86T= c.213-86T= (n.213-86T=) c.135-86T= (n.135-86T=) c.72-86T= (n.72-86T=) c.-218-10182T= (n.-218-10182T=) n.1098T= c.*127-86T= (n.*127-86T=) n.456-86T= c.*87-86T= (n.*87-86T=) c.191-86T= (n.191-86T=) c.*149-86T= (n.*149-86T=) c.4+20140T= (n.4+20140T=) c.-44+20229T= (n.-44+20229T=) c.-99+20229T= (n.-99+20229T=) n.352-86T= n.393-86T= | |
| 17 | g.43105042A>G | CA290818140 | BRCA1 | n.277-86T>C c.213-86T>C (n.213-86T>C) c.135-86T>C (n.135-86T>C) c.72-86T>C (n.72-86T>C) c.-218-10182T>C (n.-218-10182T>C) n.1098T>C c.*127-86T>C (n.*127-86T>C) n.456-86T>C c.*87-86T>C (n.*87-86T>C) c.191-86T>C (n.191-86T>C) c.*149-86T>C (n.*149-86T>C) c.4+20140T>C (n.4+20140T>C) c.-44+20229T>C (n.-44+20229T>C) c.-99+20229T>C (n.-99+20229T>C) n.352-86T>C n.393-86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43105044del | CA2733918431 | BRCA1 | n.277-88del c.213-88del (n.213-88del) c.135-88del (n.135-88del) c.72-88del (n.72-88del) c.-218-10184del (n.-218-10184del) n.1096del c.*127-88del (n.*127-88del) n.456-88del c.*87-88del (n.*87-88del) c.191-88del (n.191-88del) c.*149-88del (n.*149-88del) c.4+20138del (n.4+20138del) c.-44+20227del (n.-44+20227del) c.-99+20227del (n.-99+20227del) n.352-88del n.393-88del | dbSNP |
| 17 | g.43105044T>A | CA2809540878 | BRCA1 | n.277-88A>T c.213-88A>T (n.213-88A>T) c.135-88A>T (n.135-88A>T) c.72-88A>T (n.72-88A>T) c.-218-10184A>T (n.-218-10184A>T) n.1096A>T c.*127-88A>T (n.*127-88A>T) n.456-88A>T c.*87-88A>T (n.*87-88A>T) c.191-88A>T (n.191-88A>T) c.*149-88A>T (n.*149-88A>T) c.4+20138A>T (n.4+20138A>T) c.-44+20227A>T (n.-44+20227A>T) c.-99+20227A>T (n.-99+20227A>T) n.352-88A>T n.393-88A>T | |
| 17 | g.43105047_43105048insCCAAACACACCCAACAC | CA2809540881 | BRCA1 | n.277-92_277-91insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.213-92_213-91insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.213-92_213-91insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.135-92_135-91insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.135-92_135-91insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.72-92_72-91insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.72-92_72-91insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.-218-10188_-218-10187insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-218-10188_-218-10187insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1092_1093insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.*127-92_*127-91insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*127-92_*127-91insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.456-92_456-91insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.*87-92_*87-91insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*87-92_*87-91insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.191-92_191-91insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.191-92_191-91insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*149-92_*149-91insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*149-92_*149-91insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.4+20134_4+20135insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.4+20134_4+20135insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.-44+20223_-44+20224insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-44+20223_-44+20224insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.-99+20223_-99+20224insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-99+20223_-99+20224insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.352-92_352-91insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.393-92_393-91insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| 17 | g.43105050T>A | CA2638063418 | BRCA1 | n.277-94A>T c.213-94A>T (n.213-94A>T) c.135-94A>T (n.135-94A>T) c.72-94A>T (n.72-94A>T) c.-218-10190A>T (n.-218-10190A>T) n.1090A>T c.*127-94A>T (n.*127-94A>T) n.456-94A>T c.*87-94A>T (n.*87-94A>T) c.191-94A>T (n.191-94A>T) c.*149-94A>T (n.*149-94A>T) c.4+20132A>T (n.4+20132A>T) c.-44+20221A>T (n.-44+20221A>T) c.-99+20221A>T (n.-99+20221A>T) n.352-94A>T n.393-94A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43105052A>G | CA2733918449 | BRCA1 | n.277-96T>C c.213-96T>C (n.213-96T>C) c.135-96T>C (n.135-96T>C) c.72-96T>C (n.72-96T>C) c.-218-10192T>C (n.-218-10192T>C) n.1088T>C c.*127-96T>C (n.*127-96T>C) n.456-96T>C c.*87-96T>C (n.*87-96T>C) c.191-96T>C (n.191-96T>C) c.*149-96T>C (n.*149-96T>C) c.4+20130T>C (n.4+20130T>C) c.-44+20219T>C (n.-44+20219T>C) c.-99+20219T>C (n.-99+20219T>C) n.352-96T>C n.393-96T>C | dbSNP |
| 17 | g.43105052A>T | CA2733918436 | BRCA1 | n.277-96T>A c.213-96T>A (n.213-96T>A) c.135-96T>A (n.135-96T>A) c.72-96T>A (n.72-96T>A) c.-218-10192T>A (n.-218-10192T>A) n.1088T>A c.*127-96T>A (n.*127-96T>A) n.456-96T>A c.*87-96T>A (n.*87-96T>A) c.191-96T>A (n.191-96T>A) c.*149-96T>A (n.*149-96T>A) c.4+20130T>A (n.4+20130T>A) c.-44+20219T>A (n.-44+20219T>A) c.-99+20219T>A (n.-99+20219T>A) n.352-96T>A n.393-96T>A | dbSNP |
| 17 | g.43105053G>A | CA772155306 | BRCA1 | n.277-97C>T c.213-97C>T (n.213-97C>T) c.135-97C>T (n.135-97C>T) c.72-97C>T (n.72-97C>T) c.-218-10193C>T (n.-218-10193C>T) n.1087C>T c.*127-97C>T (n.*127-97C>T) n.456-97C>T c.*87-97C>T (n.*87-97C>T) c.191-97C>T (n.191-97C>T) c.*149-97C>T (n.*149-97C>T) c.4+20129C>T (n.4+20129C>T) c.-44+20218C>T (n.-44+20218C>T) c.-99+20218C>T (n.-99+20218C>T) n.352-97C>T n.393-97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43105053G>C | CA2733660093 | BRCA1 | n.277-97C>G c.213-97C>G (n.213-97C>G) c.135-97C>G (n.135-97C>G) c.72-97C>G (n.72-97C>G) c.-218-10193C>G (n.-218-10193C>G) n.1087C>G c.*127-97C>G (n.*127-97C>G) n.456-97C>G c.*87-97C>G (n.*87-97C>G) c.191-97C>G (n.191-97C>G) c.*149-97C>G (n.*149-97C>G) c.4+20129C>G (n.4+20129C>G) c.-44+20218C>G (n.-44+20218C>G) c.-99+20218C>G (n.-99+20218C>G) n.352-97C>G n.393-97C>G | dbSNP |
| 17 | g.43105053G= | CA2260790940 | BRCA1 | n.277-97C= c.213-97C= (n.213-97C=) c.135-97C= (n.135-97C=) c.72-97C= (n.72-97C=) c.-218-10193C= (n.-218-10193C=) n.1087C= c.*127-97C= (n.*127-97C=) n.456-97C= c.*87-97C= (n.*87-97C=) c.191-97C= (n.191-97C=) c.*149-97C= (n.*149-97C=) c.4+20129C= (n.4+20129C=) c.-44+20218C= (n.-44+20218C=) c.-99+20218C= (n.-99+20218C=) n.352-97C= n.393-97C= | |
| 17 | g.43105053G>T | CA2638063419 | BRCA1 | n.277-97C>A c.213-97C>A (n.213-97C>A) c.135-97C>A (n.135-97C>A) c.72-97C>A (n.72-97C>A) c.-218-10193C>A (n.-218-10193C>A) n.1087C>A c.*127-97C>A (n.*127-97C>A) n.456-97C>A c.*87-97C>A (n.*87-97C>A) c.191-97C>A (n.191-97C>A) c.*149-97C>A (n.*149-97C>A) c.4+20129C>A (n.4+20129C>A) c.-44+20218C>A (n.-44+20218C>A) c.-99+20218C>A (n.-99+20218C>A) n.352-97C>A n.393-97C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43105054A>C | CA2638063420 | BRCA1 | n.277-98T>G c.213-98T>G (n.213-98T>G) c.135-98T>G (n.135-98T>G) c.72-98T>G (n.72-98T>G) c.-218-10194T>G (n.-218-10194T>G) n.1086T>G c.*127-98T>G (n.*127-98T>G) n.456-98T>G c.*87-98T>G (n.*87-98T>G) c.191-98T>G (n.191-98T>G) c.*149-98T>G (n.*149-98T>G) c.4+20128T>G (n.4+20128T>G) c.-44+20217T>G (n.-44+20217T>G) c.-99+20217T>G (n.-99+20217T>G) n.352-98T>G n.393-98T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43105054A>G | CA2576296601 | BRCA1 | n.277-98T>C c.213-98T>C (n.213-98T>C) c.135-98T>C (n.135-98T>C) c.72-98T>C (n.72-98T>C) c.-218-10194T>C (n.-218-10194T>C) n.1086T>C c.*127-98T>C (n.*127-98T>C) n.456-98T>C c.*87-98T>C (n.*87-98T>C) c.191-98T>C (n.191-98T>C) c.*149-98T>C (n.*149-98T>C) c.4+20128T>C (n.4+20128T>C) c.-44+20217T>C (n.-44+20217T>C) c.-99+20217T>C (n.-99+20217T>C) n.352-98T>C n.393-98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43105055T>C | CA2260790942 | BRCA1 | n.277-99A>G c.213-99A>G (n.213-99A>G) c.135-99A>G (n.135-99A>G) c.72-99A>G (n.72-99A>G) c.-218-10195A>G (n.-218-10195A>G) n.1085A>G c.*127-99A>G (n.*127-99A>G) n.456-99A>G c.*87-99A>G (n.*87-99A>G) c.191-99A>G (n.191-99A>G) c.*149-99A>G (n.*149-99A>G) c.4+20127A>G (n.4+20127A>G) c.-44+20216A>G (n.-44+20216A>G) c.-99+20216A>G (n.-99+20216A>G) n.352-99A>G n.393-99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43105055T= | CA2260790941 | BRCA1 | n.277-99A= c.213-99A= (n.213-99A=) c.135-99A= (n.135-99A=) c.72-99A= (n.72-99A=) c.-218-10195A= (n.-218-10195A=) n.1085A= c.*127-99A= (n.*127-99A=) n.456-99A= c.*87-99A= (n.*87-99A=) c.191-99A= (n.191-99A=) c.*149-99A= (n.*149-99A=) c.4+20127A= (n.4+20127A=) c.-44+20216A= (n.-44+20216A=) c.-99+20216A= (n.-99+20216A=) n.352-99A= n.393-99A= | |
| 17 | g.43105056G>A | CA2638063421 | BRCA1 | n.277-100C>T c.213-100C>T (n.213-100C>T) c.135-100C>T (n.135-100C>T) c.72-100C>T (n.72-100C>T) c.-218-10196C>T (n.-218-10196C>T) n.1084C>T c.*127-100C>T (n.*127-100C>T) n.456-100C>T c.*87-100C>T (n.*87-100C>T) c.191-100C>T (n.191-100C>T) c.*149-100C>T (n.*149-100C>T) c.4+20126C>T (n.4+20126C>T) c.-44+20215C>T (n.-44+20215C>T) c.-99+20215C>T (n.-99+20215C>T) n.352-100C>T n.393-100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43105056G>C | CA2733918469 | BRCA1 | n.277-100C>G c.213-100C>G (n.213-100C>G) c.135-100C>G (n.135-100C>G) c.72-100C>G (n.72-100C>G) c.-218-10196C>G (n.-218-10196C>G) n.1084C>G c.*127-100C>G (n.*127-100C>G) n.456-100C>G c.*87-100C>G (n.*87-100C>G) c.191-100C>G (n.191-100C>G) c.*149-100C>G (n.*149-100C>G) c.4+20126C>G (n.4+20126C>G) c.-44+20215C>G (n.-44+20215C>G) c.-99+20215C>G (n.-99+20215C>G) n.352-100C>G n.393-100C>G | dbSNP |
| 17 | g.43105056G>T | CA2638063422 | BRCA1 | n.277-100C>A c.213-100C>A (n.213-100C>A) c.135-100C>A (n.135-100C>A) c.72-100C>A (n.72-100C>A) c.-218-10196C>A (n.-218-10196C>A) n.1084C>A c.*127-100C>A (n.*127-100C>A) n.456-100C>A c.*87-100C>A (n.*87-100C>A) c.191-100C>A (n.191-100C>A) c.*149-100C>A (n.*149-100C>A) c.4+20126C>A (n.4+20126C>A) c.-44+20215C>A (n.-44+20215C>A) c.-99+20215C>A (n.-99+20215C>A) n.352-100C>A n.393-100C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43105057C>A | CA983894513 | BRCA1 | n.277-101G>T c.213-101G>T (n.213-101G>T) c.135-101G>T (n.135-101G>T) c.72-101G>T (n.72-101G>T) c.-218-10197G>T (n.-218-10197G>T) n.1083G>T c.*127-101G>T (n.*127-101G>T) n.456-101G>T c.*87-101G>T (n.*87-101G>T) c.191-101G>T (n.191-101G>T) c.*149-101G>T (n.*149-101G>T) c.4+20125G>T (n.4+20125G>T) c.-44+20214G>T (n.-44+20214G>T) c.-99+20214G>T (n.-99+20214G>T) n.352-101G>T n.393-101G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43105057C= | CA2260790943 | BRCA1 | n.277-101G= c.213-101G= (n.213-101G=) c.135-101G= (n.135-101G=) c.72-101G= (n.72-101G=) c.-218-10197G= (n.-218-10197G=) n.1083G= c.*127-101G= (n.*127-101G=) n.456-101G= c.*87-101G= (n.*87-101G=) c.191-101G= (n.191-101G=) c.*149-101G= (n.*149-101G=) c.4+20125G= (n.4+20125G=) c.-44+20214G= (n.-44+20214G=) c.-99+20214G= (n.-99+20214G=) n.352-101G= n.393-101G= | |
| 17 | g.43105057C>G | CA2638063423 | BRCA1 | n.277-101G>C c.213-101G>C (n.213-101G>C) c.135-101G>C (n.135-101G>C) c.72-101G>C (n.72-101G>C) c.-218-10197G>C (n.-218-10197G>C) n.1083G>C c.*127-101G>C (n.*127-101G>C) n.456-101G>C c.*87-101G>C (n.*87-101G>C) c.191-101G>C (n.191-101G>C) c.*149-101G>C (n.*149-101G>C) c.4+20125G>C (n.4+20125G>C) c.-44+20214G>C (n.-44+20214G>C) c.-99+20214G>C (n.-99+20214G>C) n.352-101G>C n.393-101G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43105057C>T | CA290818143 | BRCA1 | n.277-101G>A c.213-101G>A (n.213-101G>A) c.135-101G>A (n.135-101G>A) c.72-101G>A (n.72-101G>A) c.-218-10197G>A (n.-218-10197G>A) n.1083G>A c.*127-101G>A (n.*127-101G>A) n.456-101G>A c.*87-101G>A (n.*87-101G>A) c.191-101G>A (n.191-101G>A) c.*149-101G>A (n.*149-101G>A) c.4+20125G>A (n.4+20125G>A) c.-44+20214G>A (n.-44+20214G>A) c.-99+20214G>A (n.-99+20214G>A) n.352-101G>A n.393-101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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