Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43096459_43103875del | CA2580094083 | BRCA1 | n.505+249_658-535del c.441+249_594-535del c.441+249_545-1597del c.441+249_591-535del c.363+249_516-535del c.300+249_453-535del c.-218-9013_-218-1597del (n.-218-9013_-218-1597del) c.441+249_548-1597del c.363+249_513-535del c.*355+249_*602-535del c.*315+249_*468-535del c.*227+249_*377-535del c.164+249_268-1597del c.189+249_293-1597del c.189+249_296-1597del c.*377+249_*530-535del c.4+21309_4+28725del (n.4+21309_4+28725del) c.-44+21398_-43-21936del (n.-44+21398_-43-21936del) c.-99+21398_-99+28814del (n.-99+21398_-99+28814del) n.580+249_730-535del n.621+249_771-535del | ClinVar |
17 | g.43099071_43102393dup | CA2580094144 | BRCA1 | n.505+1729_611+704dup c.441+1729_547+704dup c.441+1729_544+704dup c.363+1729_469+704dup c.300+1729_406+704dup c.-218-7533_-218-4211dup (n.-218-7533_-218-4211dup) c.363+1729_466+704dup c.*355+1729_*461+704dup c.*315+1729_*421+704dup c.*227+1729_*330+704dup c.164+1729_267+704dup c.189+1729_292+704dup c.189+1729_295+704dup c.*377+1729_*483+704dup c.4+22789_4+26111dup (n.4+22789_4+26111dup) c.-44+22878_-43-24550dup (n.-44+22878_-43-24550dup) c.-99+22878_-99+26200dup (n.-99+22878_-99+26200dup) n.580+1729_683+704dup n.621+1729_724+704dup | ClinVar |
17 | g.43102299C= | CA2260789442 | BRCA1 | n.505+1823G= c.441+1823G= (n.441+1823G=) c.363+1823G= (n.363+1823G=) c.300+1823G= (n.300+1823G=) c.-218-7439G= (n.-218-7439G=) c.*355+1823G= (n.*355+1823G=) n.684+1823G= c.*315+1823G= (n.*315+1823G=) c.*227+1823G= (n.*227+1823G=) c.164+1823G= c.189+1823G= (n.189+1823G=) c.*377+1823G= (n.*377+1823G=) c.4+22883G= (n.4+22883G=) c.-44+22972G= (n.-44+22972G=) c.-99+22972G= (n.-99+22972G=) n.580+1823G= n.621+1823G= | |
17 | g.43102299C>T | CA2260789443 | BRCA1 | n.505+1823G>A c.441+1823G>A (n.441+1823G>A) c.363+1823G>A (n.363+1823G>A) c.300+1823G>A (n.300+1823G>A) c.-218-7439G>A (n.-218-7439G>A) c.*355+1823G>A (n.*355+1823G>A) n.684+1823G>A c.*315+1823G>A (n.*315+1823G>A) c.*227+1823G>A (n.*227+1823G>A) c.164+1823G>A c.189+1823G>A (n.189+1823G>A) c.*377+1823G>A (n.*377+1823G>A) c.4+22883G>A (n.4+22883G>A) c.-44+22972G>A (n.-44+22972G>A) c.-99+22972G>A (n.-99+22972G>A) n.580+1823G>A n.621+1823G>A | dbSNP |
17 | g.43102300A= | CA2260789444 | BRCA1 | n.505+1822T= c.441+1822T= (n.441+1822T=) c.363+1822T= (n.363+1822T=) c.300+1822T= (n.300+1822T=) c.-218-7440T= (n.-218-7440T=) c.*355+1822T= (n.*355+1822T=) n.684+1822T= c.*315+1822T= (n.*315+1822T=) c.*227+1822T= (n.*227+1822T=) c.164+1822T= c.189+1822T= (n.189+1822T=) c.*377+1822T= (n.*377+1822T=) c.4+22882T= (n.4+22882T=) c.-44+22971T= (n.-44+22971T=) c.-99+22971T= (n.-99+22971T=) n.580+1822T= n.621+1822T= | |
17 | g.43102300A>G | CA626080416 | BRCA1 | n.505+1822T>C c.441+1822T>C (n.441+1822T>C) c.363+1822T>C (n.363+1822T>C) c.300+1822T>C (n.300+1822T>C) c.-218-7440T>C (n.-218-7440T>C) c.*355+1822T>C (n.*355+1822T>C) n.684+1822T>C c.*315+1822T>C (n.*315+1822T>C) c.*227+1822T>C (n.*227+1822T>C) c.164+1822T>C c.189+1822T>C (n.189+1822T>C) c.*377+1822T>C (n.*377+1822T>C) c.4+22882T>C (n.4+22882T>C) c.-44+22971T>C (n.-44+22971T>C) c.-99+22971T>C (n.-99+22971T>C) n.580+1822T>C n.621+1822T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102301C>G | CA656367946 | BRCA1 | n.505+1821G>C c.441+1821G>C (n.441+1821G>C) c.363+1821G>C (n.363+1821G>C) c.300+1821G>C (n.300+1821G>C) c.-218-7441G>C (n.-218-7441G>C) c.*355+1821G>C (n.*355+1821G>C) n.684+1821G>C c.*315+1821G>C (n.*315+1821G>C) c.*227+1821G>C (n.*227+1821G>C) c.164+1821G>C c.189+1821G>C (n.189+1821G>C) c.*377+1821G>C (n.*377+1821G>C) c.4+22881G>C (n.4+22881G>C) c.-44+22970G>C (n.-44+22970G>C) c.-99+22970G>C (n.-99+22970G>C) n.580+1821G>C n.621+1821G>C | COSMIC COSMIC |
17 | g.43102302A>G | CA656367949 | BRCA1 | n.505+1820T>C c.441+1820T>C (n.441+1820T>C) c.363+1820T>C (n.363+1820T>C) c.300+1820T>C (n.300+1820T>C) c.-218-7442T>C (n.-218-7442T>C) c.*355+1820T>C (n.*355+1820T>C) n.684+1820T>C c.*315+1820T>C (n.*315+1820T>C) c.*227+1820T>C (n.*227+1820T>C) c.164+1820T>C c.189+1820T>C (n.189+1820T>C) c.*377+1820T>C (n.*377+1820T>C) c.4+22880T>C (n.4+22880T>C) c.-44+22969T>C (n.-44+22969T>C) c.-99+22969T>C (n.-99+22969T>C) n.580+1820T>C n.621+1820T>C | COSMIC |
17 | g.43102303C= | CA2260789445 | BRCA1 | n.505+1819G= c.441+1819G= (n.441+1819G=) c.363+1819G= (n.363+1819G=) c.300+1819G= (n.300+1819G=) c.-218-7443G= (n.-218-7443G=) c.*355+1819G= (n.*355+1819G=) n.684+1819G= c.*315+1819G= (n.*315+1819G=) c.*227+1819G= (n.*227+1819G=) c.164+1819G= c.189+1819G= (n.189+1819G=) c.*377+1819G= (n.*377+1819G=) c.4+22879G= (n.4+22879G=) c.-44+22968G= (n.-44+22968G=) c.-99+22968G= (n.-99+22968G=) n.580+1819G= n.621+1819G= | |
17 | g.43102303C>T | CA290815969 | BRCA1 | n.505+1819G>A c.441+1819G>A (n.441+1819G>A) c.363+1819G>A (n.363+1819G>A) c.300+1819G>A (n.300+1819G>A) c.-218-7443G>A (n.-218-7443G>A) c.*355+1819G>A (n.*355+1819G>A) n.684+1819G>A c.*315+1819G>A (n.*315+1819G>A) c.*227+1819G>A (n.*227+1819G>A) c.164+1819G>A c.189+1819G>A (n.189+1819G>A) c.*377+1819G>A (n.*377+1819G>A) c.4+22879G>A (n.4+22879G>A) c.-44+22968G>A (n.-44+22968G>A) c.-99+22968G>A (n.-99+22968G>A) n.580+1819G>A n.621+1819G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102306C>A | CA2260789447 | BRCA1 | n.505+1816G>T c.441+1816G>T (n.441+1816G>T) c.363+1816G>T (n.363+1816G>T) c.300+1816G>T (n.300+1816G>T) c.-218-7446G>T (n.-218-7446G>T) c.*355+1816G>T (n.*355+1816G>T) n.684+1816G>T c.*315+1816G>T (n.*315+1816G>T) c.*227+1816G>T (n.*227+1816G>T) c.164+1816G>T c.189+1816G>T (n.189+1816G>T) c.*377+1816G>T (n.*377+1816G>T) c.4+22876G>T (n.4+22876G>T) c.-44+22965G>T (n.-44+22965G>T) c.-99+22965G>T (n.-99+22965G>T) n.580+1816G>T n.621+1816G>T | dbSNP |
17 | g.43102306C= | CA2260789446 | BRCA1 | n.505+1816G= c.441+1816G= (n.441+1816G=) c.363+1816G= (n.363+1816G=) c.300+1816G= (n.300+1816G=) c.-218-7446G= (n.-218-7446G=) c.*355+1816G= (n.*355+1816G=) n.684+1816G= c.*315+1816G= (n.*315+1816G=) c.*227+1816G= (n.*227+1816G=) c.164+1816G= c.189+1816G= (n.189+1816G=) c.*377+1816G= (n.*377+1816G=) c.4+22876G= (n.4+22876G=) c.-44+22965G= (n.-44+22965G=) c.-99+22965G= (n.-99+22965G=) n.580+1816G= n.621+1816G= | |
17 | g.43102306C>T | CA2260789448 | BRCA1 | n.505+1816G>A c.441+1816G>A (n.441+1816G>A) c.363+1816G>A (n.363+1816G>A) c.300+1816G>A (n.300+1816G>A) c.-218-7446G>A (n.-218-7446G>A) c.*355+1816G>A (n.*355+1816G>A) n.684+1816G>A c.*315+1816G>A (n.*315+1816G>A) c.*227+1816G>A (n.*227+1816G>A) c.164+1816G>A c.189+1816G>A (n.189+1816G>A) c.*377+1816G>A (n.*377+1816G>A) c.4+22876G>A (n.4+22876G>A) c.-44+22965G>A (n.-44+22965G>A) c.-99+22965G>A (n.-99+22965G>A) n.580+1816G>A n.621+1816G>A | dbSNP |
17 | g.43102309_43102310del | CA2558042410 | BRCA1 | n.505+1812_505+1813del c.441+1812_441+1813del (n.441+1812_441+1813del) c.363+1812_363+1813del (n.363+1812_363+1813del) c.300+1812_300+1813del (n.300+1812_300+1813del) c.-218-7450_-218-7449del (n.-218-7450_-218-7449del) c.*355+1812_*355+1813del (n.*355+1812_*355+1813del) n.684+1812_684+1813del c.*315+1812_*315+1813del (n.*315+1812_*315+1813del) c.*227+1812_*227+1813del (n.*227+1812_*227+1813del) c.164+1812_164+1813del c.189+1812_189+1813del (n.189+1812_189+1813del) c.*377+1812_*377+1813del (n.*377+1812_*377+1813del) c.4+22872_4+22873del (n.4+22872_4+22873del) c.-44+22961_-44+22962del (n.-44+22961_-44+22962del) c.-99+22961_-99+22962del (n.-99+22961_-99+22962del) n.580+1812_580+1813del n.621+1812_621+1813del | |
17 | g.43102311T>C | CA290815970 | BRCA1 | n.505+1811A>G c.441+1811A>G (n.441+1811A>G) c.363+1811A>G (n.363+1811A>G) c.300+1811A>G (n.300+1811A>G) c.-218-7451A>G (n.-218-7451A>G) c.*355+1811A>G (n.*355+1811A>G) n.684+1811A>G c.*315+1811A>G (n.*315+1811A>G) c.*227+1811A>G (n.*227+1811A>G) c.164+1811A>G c.189+1811A>G (n.189+1811A>G) c.*377+1811A>G (n.*377+1811A>G) c.4+22871A>G (n.4+22871A>G) c.-44+22960A>G (n.-44+22960A>G) c.-99+22960A>G (n.-99+22960A>G) n.580+1811A>G n.621+1811A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102311T= | CA2260789449 | BRCA1 | n.505+1811A= c.441+1811A= (n.441+1811A=) c.363+1811A= (n.363+1811A=) c.300+1811A= (n.300+1811A=) c.-218-7451A= (n.-218-7451A=) c.*355+1811A= (n.*355+1811A=) n.684+1811A= c.*315+1811A= (n.*315+1811A=) c.*227+1811A= (n.*227+1811A=) c.164+1811A= c.189+1811A= (n.189+1811A=) c.*377+1811A= (n.*377+1811A=) c.4+22871A= (n.4+22871A=) c.-44+22960A= (n.-44+22960A=) c.-99+22960A= (n.-99+22960A=) n.580+1811A= n.621+1811A= | |
17 | g.43102312C= | CA2260789450 | BRCA1 | n.505+1810G= c.441+1810G= (n.441+1810G=) c.363+1810G= (n.363+1810G=) c.300+1810G= (n.300+1810G=) c.-218-7452G= (n.-218-7452G=) c.*355+1810G= (n.*355+1810G=) n.684+1810G= c.*315+1810G= (n.*315+1810G=) c.*227+1810G= (n.*227+1810G=) c.164+1810G= c.189+1810G= (n.189+1810G=) c.*377+1810G= (n.*377+1810G=) c.4+22870G= (n.4+22870G=) c.-44+22959G= (n.-44+22959G=) c.-99+22959G= (n.-99+22959G=) n.580+1810G= n.621+1810G= | |
17 | g.43102312C>G | CA290815973 | BRCA1 | n.505+1810G>C c.441+1810G>C (n.441+1810G>C) c.363+1810G>C (n.363+1810G>C) c.300+1810G>C (n.300+1810G>C) c.-218-7452G>C (n.-218-7452G>C) c.*355+1810G>C (n.*355+1810G>C) n.684+1810G>C c.*315+1810G>C (n.*315+1810G>C) c.*227+1810G>C (n.*227+1810G>C) c.164+1810G>C c.189+1810G>C (n.189+1810G>C) c.*377+1810G>C (n.*377+1810G>C) c.4+22870G>C (n.4+22870G>C) c.-44+22959G>C (n.-44+22959G>C) c.-99+22959G>C (n.-99+22959G>C) n.580+1810G>C n.621+1810G>C | dbSNP |
17 | g.43102312C>T | CA290815975 | BRCA1 | n.505+1810G>A c.441+1810G>A (n.441+1810G>A) c.363+1810G>A (n.363+1810G>A) c.300+1810G>A (n.300+1810G>A) c.-218-7452G>A (n.-218-7452G>A) c.*355+1810G>A (n.*355+1810G>A) n.684+1810G>A c.*315+1810G>A (n.*315+1810G>A) c.*227+1810G>A (n.*227+1810G>A) c.164+1810G>A c.189+1810G>A (n.189+1810G>A) c.*377+1810G>A (n.*377+1810G>A) c.4+22870G>A (n.4+22870G>A) c.-44+22959G>A (n.-44+22959G>A) c.-99+22959G>A (n.-99+22959G>A) n.580+1810G>A n.621+1810G>A | dbSNP |
17 | g.43102314del | CA2504620622 | BRCA1 | n.505+1808del c.441+1808del (n.441+1808del) c.363+1808del (n.363+1808del) c.300+1808del (n.300+1808del) c.-218-7454del (n.-218-7454del) c.*355+1808del (n.*355+1808del) n.684+1808del c.*315+1808del (n.*315+1808del) c.*227+1808del (n.*227+1808del) c.164+1808del c.189+1808del (n.189+1808del) c.*377+1808del (n.*377+1808del) c.4+22868del (n.4+22868del) c.-44+22957del (n.-44+22957del) c.-99+22957del (n.-99+22957del) n.580+1808del n.621+1808del | |
17 | g.43102316T>C | CA983892701 | BRCA1 | n.505+1806A>G c.441+1806A>G (n.441+1806A>G) c.363+1806A>G (n.363+1806A>G) c.300+1806A>G (n.300+1806A>G) c.-218-7456A>G (n.-218-7456A>G) c.*355+1806A>G (n.*355+1806A>G) n.684+1806A>G c.*315+1806A>G (n.*315+1806A>G) c.*227+1806A>G (n.*227+1806A>G) c.164+1806A>G c.189+1806A>G (n.189+1806A>G) c.*377+1806A>G (n.*377+1806A>G) c.4+22866A>G (n.4+22866A>G) c.-44+22955A>G (n.-44+22955A>G) c.-99+22955A>G (n.-99+22955A>G) n.580+1806A>G n.621+1806A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102317T>C | CA983892704 | BRCA1 | n.505+1805A>G c.441+1805A>G (n.441+1805A>G) c.363+1805A>G (n.363+1805A>G) c.300+1805A>G (n.300+1805A>G) c.-218-7457A>G (n.-218-7457A>G) c.*355+1805A>G (n.*355+1805A>G) n.684+1805A>G c.*315+1805A>G (n.*315+1805A>G) c.*227+1805A>G (n.*227+1805A>G) c.164+1805A>G c.189+1805A>G (n.189+1805A>G) c.*377+1805A>G (n.*377+1805A>G) c.4+22865A>G (n.4+22865A>G) c.-44+22954A>G (n.-44+22954A>G) c.-99+22954A>G (n.-99+22954A>G) n.580+1805A>G n.621+1805A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102317T>G | CA983892705 | BRCA1 | n.505+1805A>C c.441+1805A>C (n.441+1805A>C) c.363+1805A>C (n.363+1805A>C) c.300+1805A>C (n.300+1805A>C) c.-218-7457A>C (n.-218-7457A>C) c.*355+1805A>C (n.*355+1805A>C) n.684+1805A>C c.*315+1805A>C (n.*315+1805A>C) c.*227+1805A>C (n.*227+1805A>C) c.164+1805A>C c.189+1805A>C (n.189+1805A>C) c.*377+1805A>C (n.*377+1805A>C) c.4+22865A>C (n.4+22865A>C) c.-44+22954A>C (n.-44+22954A>C) c.-99+22954A>C (n.-99+22954A>C) n.580+1805A>C n.621+1805A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102317_43102318del | CA2512218475 | BRCA1 | n.505+1804_505+1805del c.441+1804_441+1805del (n.441+1804_441+1805del) c.363+1804_363+1805del (n.363+1804_363+1805del) c.300+1804_300+1805del (n.300+1804_300+1805del) c.-218-7458_-218-7457del (n.-218-7458_-218-7457del) c.*355+1804_*355+1805del (n.*355+1804_*355+1805del) n.684+1804_684+1805del c.*315+1804_*315+1805del (n.*315+1804_*315+1805del) c.*227+1804_*227+1805del (n.*227+1804_*227+1805del) c.164+1804_164+1805del c.189+1804_189+1805del (n.189+1804_189+1805del) c.*377+1804_*377+1805del (n.*377+1804_*377+1805del) c.4+22864_4+22865del (n.4+22864_4+22865del) c.-44+22953_-44+22954del (n.-44+22953_-44+22954del) c.-99+22953_-99+22954del (n.-99+22953_-99+22954del) n.580+1804_580+1805del n.621+1804_621+1805del | |
17 | g.43102318G= | CA2260789451 | BRCA1 | n.505+1804C= c.441+1804C= (n.441+1804C=) c.363+1804C= (n.363+1804C=) c.300+1804C= (n.300+1804C=) c.-218-7458C= (n.-218-7458C=) c.*355+1804C= (n.*355+1804C=) n.684+1804C= c.*315+1804C= (n.*315+1804C=) c.*227+1804C= (n.*227+1804C=) c.164+1804C= c.189+1804C= (n.189+1804C=) c.*377+1804C= (n.*377+1804C=) c.4+22864C= (n.4+22864C=) c.-44+22953C= (n.-44+22953C=) c.-99+22953C= (n.-99+22953C=) n.580+1804C= n.621+1804C= | |
17 | g.43102318G>T | CA2260789452 | BRCA1 | n.505+1804C>A c.441+1804C>A (n.441+1804C>A) c.363+1804C>A (n.363+1804C>A) c.300+1804C>A (n.300+1804C>A) c.-218-7458C>A (n.-218-7458C>A) c.*355+1804C>A (n.*355+1804C>A) n.684+1804C>A c.*315+1804C>A (n.*315+1804C>A) c.*227+1804C>A (n.*227+1804C>A) c.164+1804C>A c.189+1804C>A (n.189+1804C>A) c.*377+1804C>A (n.*377+1804C>A) c.4+22864C>A (n.4+22864C>A) c.-44+22953C>A (n.-44+22953C>A) c.-99+22953C>A (n.-99+22953C>A) n.580+1804C>A n.621+1804C>A | dbSNP |
17 | g.43102319A= | CA2260789453 | BRCA1 | n.505+1803T= c.441+1803T= (n.441+1803T=) c.363+1803T= (n.363+1803T=) c.300+1803T= (n.300+1803T=) c.-218-7459T= (n.-218-7459T=) c.*355+1803T= (n.*355+1803T=) n.684+1803T= c.*315+1803T= (n.*315+1803T=) c.*227+1803T= (n.*227+1803T=) c.164+1803T= c.189+1803T= (n.189+1803T=) c.*377+1803T= (n.*377+1803T=) c.4+22863T= (n.4+22863T=) c.-44+22952T= (n.-44+22952T=) c.-99+22952T= (n.-99+22952T=) n.580+1803T= n.621+1803T= | |
17 | g.43102319A>C | CA983892710 | BRCA1 | n.505+1803T>G c.441+1803T>G (n.441+1803T>G) c.363+1803T>G (n.363+1803T>G) c.300+1803T>G (n.300+1803T>G) c.-218-7459T>G (n.-218-7459T>G) c.*355+1803T>G (n.*355+1803T>G) n.684+1803T>G c.*315+1803T>G (n.*315+1803T>G) c.*227+1803T>G (n.*227+1803T>G) c.164+1803T>G c.189+1803T>G (n.189+1803T>G) c.*377+1803T>G (n.*377+1803T>G) c.4+22863T>G (n.4+22863T>G) c.-44+22952T>G (n.-44+22952T>G) c.-99+22952T>G (n.-99+22952T>G) n.580+1803T>G n.621+1803T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102320C= | CA2260789454 | BRCA1 | n.505+1802G= c.441+1802G= (n.441+1802G=) c.363+1802G= (n.363+1802G=) c.300+1802G= (n.300+1802G=) c.-218-7460G= (n.-218-7460G=) c.*355+1802G= (n.*355+1802G=) n.684+1802G= c.*315+1802G= (n.*315+1802G=) c.*227+1802G= (n.*227+1802G=) c.164+1802G= c.189+1802G= (n.189+1802G=) c.*377+1802G= (n.*377+1802G=) c.4+22862G= (n.4+22862G=) c.-44+22951G= (n.-44+22951G=) c.-99+22951G= (n.-99+22951G=) n.580+1802G= n.621+1802G= | |
17 | g.43102320C>T | CA626080417 | BRCA1 | n.505+1802G>A c.441+1802G>A (n.441+1802G>A) c.363+1802G>A (n.363+1802G>A) c.300+1802G>A (n.300+1802G>A) c.-218-7460G>A (n.-218-7460G>A) c.*355+1802G>A (n.*355+1802G>A) n.684+1802G>A c.*315+1802G>A (n.*315+1802G>A) c.*227+1802G>A (n.*227+1802G>A) c.164+1802G>A c.189+1802G>A (n.189+1802G>A) c.*377+1802G>A (n.*377+1802G>A) c.4+22862G>A (n.4+22862G>A) c.-44+22951G>A (n.-44+22951G>A) c.-99+22951G>A (n.-99+22951G>A) n.580+1802G>A n.621+1802G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102321T>A | CA2533993525 | BRCA1 | n.505+1801A>T c.441+1801A>T (n.441+1801A>T) c.363+1801A>T (n.363+1801A>T) c.300+1801A>T (n.300+1801A>T) c.-218-7461A>T (n.-218-7461A>T) c.*355+1801A>T (n.*355+1801A>T) n.684+1801A>T c.*315+1801A>T (n.*315+1801A>T) c.*227+1801A>T (n.*227+1801A>T) c.164+1801A>T c.189+1801A>T (n.189+1801A>T) c.*377+1801A>T (n.*377+1801A>T) c.4+22861A>T (n.4+22861A>T) c.-44+22950A>T (n.-44+22950A>T) c.-99+22950A>T (n.-99+22950A>T) n.580+1801A>T n.621+1801A>T | |
17 | g.43102322C= | CA2260789455 | BRCA1 | n.505+1800G= c.441+1800G= (n.441+1800G=) c.363+1800G= (n.363+1800G=) c.300+1800G= (n.300+1800G=) c.-218-7462G= (n.-218-7462G=) c.*355+1800G= (n.*355+1800G=) n.684+1800G= c.*315+1800G= (n.*315+1800G=) c.*227+1800G= (n.*227+1800G=) c.164+1800G= c.189+1800G= (n.189+1800G=) c.*377+1800G= (n.*377+1800G=) c.4+22860G= (n.4+22860G=) c.-44+22949G= (n.-44+22949G=) c.-99+22949G= (n.-99+22949G=) n.580+1800G= n.621+1800G= | |
17 | g.43102322C>T | CA626080418 | BRCA1 | n.505+1800G>A c.441+1800G>A (n.441+1800G>A) c.363+1800G>A (n.363+1800G>A) c.300+1800G>A (n.300+1800G>A) c.-218-7462G>A (n.-218-7462G>A) c.*355+1800G>A (n.*355+1800G>A) n.684+1800G>A c.*315+1800G>A (n.*315+1800G>A) c.*227+1800G>A (n.*227+1800G>A) c.164+1800G>A c.189+1800G>A (n.189+1800G>A) c.*377+1800G>A (n.*377+1800G>A) c.4+22860G>A (n.4+22860G>A) c.-44+22949G>A (n.-44+22949G>A) c.-99+22949G>A (n.-99+22949G>A) n.580+1800G>A n.621+1800G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102323G>A | CA983892712 | BRCA1 | n.505+1799C>T c.441+1799C>T (n.441+1799C>T) c.363+1799C>T (n.363+1799C>T) c.300+1799C>T (n.300+1799C>T) c.-218-7463C>T (n.-218-7463C>T) c.*355+1799C>T (n.*355+1799C>T) n.684+1799C>T c.*315+1799C>T (n.*315+1799C>T) c.*227+1799C>T (n.*227+1799C>T) c.164+1799C>T c.189+1799C>T (n.189+1799C>T) c.*377+1799C>T (n.*377+1799C>T) c.4+22859C>T (n.4+22859C>T) c.-44+22948C>T (n.-44+22948C>T) c.-99+22948C>T (n.-99+22948C>T) n.580+1799C>T n.621+1799C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43102323G>T | CA2809541622 | BRCA1 | n.505+1799C>A c.441+1799C>A (n.441+1799C>A) c.363+1799C>A (n.363+1799C>A) c.300+1799C>A (n.300+1799C>A) c.-218-7463C>A (n.-218-7463C>A) c.*355+1799C>A (n.*355+1799C>A) n.684+1799C>A c.*315+1799C>A (n.*315+1799C>A) c.*227+1799C>A (n.*227+1799C>A) c.164+1799C>A c.189+1799C>A (n.189+1799C>A) c.*377+1799C>A (n.*377+1799C>A) c.4+22859C>A (n.4+22859C>A) c.-44+22948C>A (n.-44+22948C>A) c.-99+22948C>A (n.-99+22948C>A) n.580+1799C>A n.621+1799C>A | |
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17 | g.43102324G>C | CA2733910699 | BRCA1 | n.505+1798C>G c.441+1798C>G (n.441+1798C>G) c.363+1798C>G (n.363+1798C>G) c.300+1798C>G (n.300+1798C>G) c.-218-7464C>G (n.-218-7464C>G) c.*355+1798C>G (n.*355+1798C>G) n.684+1798C>G c.*315+1798C>G (n.*315+1798C>G) c.*227+1798C>G (n.*227+1798C>G) c.164+1798C>G c.189+1798C>G (n.189+1798C>G) c.*377+1798C>G (n.*377+1798C>G) c.4+22858C>G (n.4+22858C>G) c.-44+22947C>G (n.-44+22947C>G) c.-99+22947C>G (n.-99+22947C>G) n.580+1798C>G n.621+1798C>G | dbSNP |
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17 | g.43102325C>A | CA290815979 | BRCA1 | n.505+1797G>T c.441+1797G>T (n.441+1797G>T) c.363+1797G>T (n.363+1797G>T) c.300+1797G>T (n.300+1797G>T) c.-218-7465G>T (n.-218-7465G>T) c.*355+1797G>T (n.*355+1797G>T) n.684+1797G>T c.*315+1797G>T (n.*315+1797G>T) c.*227+1797G>T (n.*227+1797G>T) c.164+1797G>T c.189+1797G>T (n.189+1797G>T) c.*377+1797G>T (n.*377+1797G>T) c.4+22857G>T (n.4+22857G>T) c.-44+22946G>T (n.-44+22946G>T) c.-99+22946G>T (n.-99+22946G>T) n.580+1797G>T n.621+1797G>T | dbSNP |
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17 | g.43102339G>A | CA983892715 | BRCA1 | n.505+1783C>T c.441+1783C>T (n.441+1783C>T) c.363+1783C>T (n.363+1783C>T) c.300+1783C>T (n.300+1783C>T) c.-218-7479C>T (n.-218-7479C>T) c.*355+1783C>T (n.*355+1783C>T) n.684+1783C>T c.*315+1783C>T (n.*315+1783C>T) c.*227+1783C>T (n.*227+1783C>T) c.164+1783C>T c.189+1783C>T (n.189+1783C>T) c.*377+1783C>T (n.*377+1783C>T) c.4+22843C>T (n.4+22843C>T) c.-44+22932C>T (n.-44+22932C>T) c.-99+22932C>T (n.-99+22932C>T) n.580+1783C>T n.621+1783C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43102345A= | CA2260789465 | BRCA1 | n.505+1777T= c.441+1777T= (n.441+1777T=) c.363+1777T= (n.363+1777T=) c.300+1777T= (n.300+1777T=) c.-218-7485T= (n.-218-7485T=) c.*355+1777T= (n.*355+1777T=) n.684+1777T= c.*315+1777T= (n.*315+1777T=) c.*227+1777T= (n.*227+1777T=) c.164+1777T= c.189+1777T= (n.189+1777T=) c.*377+1777T= (n.*377+1777T=) c.4+22837T= (n.4+22837T=) c.-44+22926T= (n.-44+22926T=) c.-99+22926T= (n.-99+22926T=) n.580+1777T= n.621+1777T= | |
17 | g.43102345A>G | CA983892730 | BRCA1 | n.505+1777T>C c.441+1777T>C (n.441+1777T>C) c.363+1777T>C (n.363+1777T>C) c.300+1777T>C (n.300+1777T>C) c.-218-7485T>C (n.-218-7485T>C) c.*355+1777T>C (n.*355+1777T>C) n.684+1777T>C c.*315+1777T>C (n.*315+1777T>C) c.*227+1777T>C (n.*227+1777T>C) c.164+1777T>C c.189+1777T>C (n.189+1777T>C) c.*377+1777T>C (n.*377+1777T>C) c.4+22837T>C (n.4+22837T>C) c.-44+22926T>C (n.-44+22926T>C) c.-99+22926T>C (n.-99+22926T>C) n.580+1777T>C n.621+1777T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102346C>A | CA2809541628 | BRCA1 | n.505+1776G>T c.441+1776G>T (n.441+1776G>T) c.363+1776G>T (n.363+1776G>T) c.300+1776G>T (n.300+1776G>T) c.-218-7486G>T (n.-218-7486G>T) c.*355+1776G>T (n.*355+1776G>T) n.684+1776G>T c.*315+1776G>T (n.*315+1776G>T) c.*227+1776G>T (n.*227+1776G>T) c.164+1776G>T c.189+1776G>T (n.189+1776G>T) c.*377+1776G>T (n.*377+1776G>T) c.4+22836G>T (n.4+22836G>T) c.-44+22925G>T (n.-44+22925G>T) c.-99+22925G>T (n.-99+22925G>T) n.580+1776G>T n.621+1776G>T | |
17 | g.43102346C= | CA2260789466 | BRCA1 | n.505+1776G= c.441+1776G= (n.441+1776G=) c.363+1776G= (n.363+1776G=) c.300+1776G= (n.300+1776G=) c.-218-7486G= (n.-218-7486G=) c.*355+1776G= (n.*355+1776G=) n.684+1776G= c.*315+1776G= (n.*315+1776G=) c.*227+1776G= (n.*227+1776G=) c.164+1776G= c.189+1776G= (n.189+1776G=) c.*377+1776G= (n.*377+1776G=) c.4+22836G= (n.4+22836G=) c.-44+22925G= (n.-44+22925G=) c.-99+22925G= (n.-99+22925G=) n.580+1776G= n.621+1776G= | |
17 | g.43102346C>T | CA290815984 | BRCA1 | n.505+1776G>A c.441+1776G>A (n.441+1776G>A) c.363+1776G>A (n.363+1776G>A) c.300+1776G>A (n.300+1776G>A) c.-218-7486G>A (n.-218-7486G>A) c.*355+1776G>A (n.*355+1776G>A) n.684+1776G>A c.*315+1776G>A (n.*315+1776G>A) c.*227+1776G>A (n.*227+1776G>A) c.164+1776G>A c.189+1776G>A (n.189+1776G>A) c.*377+1776G>A (n.*377+1776G>A) c.4+22836G>A (n.4+22836G>A) c.-44+22925G>A (n.-44+22925G>A) c.-99+22925G>A (n.-99+22925G>A) n.580+1776G>A n.621+1776G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43102350C= | CA2260789467 | BRCA1 | n.505+1772G= c.441+1772G= (n.441+1772G=) c.363+1772G= (n.363+1772G=) c.300+1772G= (n.300+1772G=) c.-218-7490G= (n.-218-7490G=) c.*355+1772G= (n.*355+1772G=) n.684+1772G= c.*315+1772G= (n.*315+1772G=) c.*227+1772G= (n.*227+1772G=) c.164+1772G= c.189+1772G= (n.189+1772G=) c.*377+1772G= (n.*377+1772G=) c.4+22832G= (n.4+22832G=) c.-44+22921G= (n.-44+22921G=) c.-99+22921G= (n.-99+22921G=) n.580+1772G= n.621+1772G= | |
17 | g.43102350C>G | CA2260789468 | BRCA1 | n.505+1772G>C c.441+1772G>C (n.441+1772G>C) c.363+1772G>C (n.363+1772G>C) c.300+1772G>C (n.300+1772G>C) c.-218-7490G>C (n.-218-7490G>C) c.*355+1772G>C (n.*355+1772G>C) n.684+1772G>C c.*315+1772G>C (n.*315+1772G>C) c.*227+1772G>C (n.*227+1772G>C) c.164+1772G>C c.189+1772G>C (n.189+1772G>C) c.*377+1772G>C (n.*377+1772G>C) c.4+22832G>C (n.4+22832G>C) c.-44+22921G>C (n.-44+22921G>C) c.-99+22921G>C (n.-99+22921G>C) n.580+1772G>C n.621+1772G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102350C>T | CA290815988 | BRCA1 | n.505+1772G>A c.441+1772G>A (n.441+1772G>A) c.363+1772G>A (n.363+1772G>A) c.300+1772G>A (n.300+1772G>A) c.-218-7490G>A (n.-218-7490G>A) c.*355+1772G>A (n.*355+1772G>A) n.684+1772G>A c.*315+1772G>A (n.*315+1772G>A) c.*227+1772G>A (n.*227+1772G>A) c.164+1772G>A c.189+1772G>A (n.189+1772G>A) c.*377+1772G>A (n.*377+1772G>A) c.4+22832G>A (n.4+22832G>A) c.-44+22921G>A (n.-44+22921G>A) c.-99+22921G>A (n.-99+22921G>A) n.580+1772G>A n.621+1772G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102351G>A | CA2572729612 | BRCA1 | n.505+1771C>T c.441+1771C>T (n.441+1771C>T) c.363+1771C>T (n.363+1771C>T) c.300+1771C>T (n.300+1771C>T) c.-218-7491C>T (n.-218-7491C>T) c.*355+1771C>T (n.*355+1771C>T) n.684+1771C>T c.*315+1771C>T (n.*315+1771C>T) c.*227+1771C>T (n.*227+1771C>T) c.164+1771C>T c.189+1771C>T (n.189+1771C>T) c.*377+1771C>T (n.*377+1771C>T) c.4+22831C>T (n.4+22831C>T) c.-44+22920C>T (n.-44+22920C>T) c.-99+22920C>T (n.-99+22920C>T) n.580+1771C>T n.621+1771C>T | |
17 | g.43102352T>C | CA290815990 | BRCA1 | n.505+1770A>G c.441+1770A>G (n.441+1770A>G) c.363+1770A>G (n.363+1770A>G) c.300+1770A>G (n.300+1770A>G) c.-218-7492A>G (n.-218-7492A>G) c.*355+1770A>G (n.*355+1770A>G) n.684+1770A>G c.*315+1770A>G (n.*315+1770A>G) c.*227+1770A>G (n.*227+1770A>G) c.164+1770A>G c.189+1770A>G (n.189+1770A>G) c.*377+1770A>G (n.*377+1770A>G) c.4+22830A>G (n.4+22830A>G) c.-44+22919A>G (n.-44+22919A>G) c.-99+22919A>G (n.-99+22919A>G) n.580+1770A>G n.621+1770A>G | dbSNP |
17 | g.43102352T>G | CA983892735 | BRCA1 | n.505+1770A>C c.441+1770A>C (n.441+1770A>C) c.363+1770A>C (n.363+1770A>C) c.300+1770A>C (n.300+1770A>C) c.-218-7492A>C (n.-218-7492A>C) c.*355+1770A>C (n.*355+1770A>C) n.684+1770A>C c.*315+1770A>C (n.*315+1770A>C) c.*227+1770A>C (n.*227+1770A>C) c.164+1770A>C c.189+1770A>C (n.189+1770A>C) c.*377+1770A>C (n.*377+1770A>C) c.4+22830A>C (n.4+22830A>C) c.-44+22919A>C (n.-44+22919A>C) c.-99+22919A>C (n.-99+22919A>C) n.580+1770A>C n.621+1770A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102352T= | CA2260789469 | BRCA1 | n.505+1770A= c.441+1770A= (n.441+1770A=) c.363+1770A= (n.363+1770A=) c.300+1770A= (n.300+1770A=) c.-218-7492A= (n.-218-7492A=) c.*355+1770A= (n.*355+1770A=) n.684+1770A= c.*315+1770A= (n.*315+1770A=) c.*227+1770A= (n.*227+1770A=) c.164+1770A= c.189+1770A= (n.189+1770A=) c.*377+1770A= (n.*377+1770A=) c.4+22830A= (n.4+22830A=) c.-44+22919A= (n.-44+22919A=) c.-99+22919A= (n.-99+22919A=) n.580+1770A= n.621+1770A= | |
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17 | g.43102354A>G | CA983892736 | BRCA1 | n.505+1768T>C c.441+1768T>C (n.441+1768T>C) c.363+1768T>C (n.363+1768T>C) c.300+1768T>C (n.300+1768T>C) c.-218-7494T>C (n.-218-7494T>C) c.*355+1768T>C (n.*355+1768T>C) n.684+1768T>C c.*315+1768T>C (n.*315+1768T>C) c.*227+1768T>C (n.*227+1768T>C) c.164+1768T>C c.189+1768T>C (n.189+1768T>C) c.*377+1768T>C (n.*377+1768T>C) c.4+22828T>C (n.4+22828T>C) c.-44+22917T>C (n.-44+22917T>C) c.-99+22917T>C (n.-99+22917T>C) n.580+1768T>C n.621+1768T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43102355A>G | CA983892760 | BRCA1 | n.505+1767T>C c.441+1767T>C (n.441+1767T>C) c.363+1767T>C (n.363+1767T>C) c.300+1767T>C (n.300+1767T>C) c.-218-7495T>C (n.-218-7495T>C) c.*355+1767T>C (n.*355+1767T>C) n.684+1767T>C c.*315+1767T>C (n.*315+1767T>C) c.*227+1767T>C (n.*227+1767T>C) c.164+1767T>C c.189+1767T>C (n.189+1767T>C) c.*377+1767T>C (n.*377+1767T>C) c.4+22827T>C (n.4+22827T>C) c.-44+22916T>C (n.-44+22916T>C) c.-99+22916T>C (n.-99+22916T>C) n.580+1767T>C n.621+1767T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102356del | CA983892765 | BRCA1 | n.505+1766del c.441+1766del (n.441+1766del) c.363+1766del (n.363+1766del) c.300+1766del (n.300+1766del) c.-218-7496del (n.-218-7496del) c.*355+1766del (n.*355+1766del) n.684+1766del c.*315+1766del (n.*315+1766del) c.*227+1766del (n.*227+1766del) c.164+1766del c.189+1766del (n.189+1766del) c.*377+1766del (n.*377+1766del) c.4+22826del (n.4+22826del) c.-44+22915del (n.-44+22915del) c.-99+22915del (n.-99+22915del) n.580+1766del n.621+1766del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102356G>A | CA772208425 | BRCA1 | n.505+1766C>T c.441+1766C>T (n.441+1766C>T) c.363+1766C>T (n.363+1766C>T) c.300+1766C>T (n.300+1766C>T) c.-218-7496C>T (n.-218-7496C>T) c.*355+1766C>T (n.*355+1766C>T) n.684+1766C>T c.*315+1766C>T (n.*315+1766C>T) c.*227+1766C>T (n.*227+1766C>T) c.164+1766C>T c.189+1766C>T (n.189+1766C>T) c.*377+1766C>T (n.*377+1766C>T) c.4+22826C>T (n.4+22826C>T) c.-44+22915C>T (n.-44+22915C>T) c.-99+22915C>T (n.-99+22915C>T) n.580+1766C>T n.621+1766C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102356G>C | CA2594156293 | BRCA1 | n.505+1766C>G c.441+1766C>G (n.441+1766C>G) c.363+1766C>G (n.363+1766C>G) c.300+1766C>G (n.300+1766C>G) c.-218-7496C>G (n.-218-7496C>G) c.*355+1766C>G (n.*355+1766C>G) n.684+1766C>G c.*315+1766C>G (n.*315+1766C>G) c.*227+1766C>G (n.*227+1766C>G) c.164+1766C>G c.189+1766C>G (n.189+1766C>G) c.*377+1766C>G (n.*377+1766C>G) c.4+22826C>G (n.4+22826C>G) c.-44+22915C>G (n.-44+22915C>G) c.-99+22915C>G (n.-99+22915C>G) n.580+1766C>G n.621+1766C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102356G= | CA2260789470 | BRCA1 | n.505+1766C= c.441+1766C= (n.441+1766C=) c.363+1766C= (n.363+1766C=) c.300+1766C= (n.300+1766C=) c.-218-7496C= (n.-218-7496C=) c.*355+1766C= (n.*355+1766C=) n.684+1766C= c.*315+1766C= (n.*315+1766C=) c.*227+1766C= (n.*227+1766C=) c.164+1766C= c.189+1766C= (n.189+1766C=) c.*377+1766C= (n.*377+1766C=) c.4+22826C= (n.4+22826C=) c.-44+22915C= (n.-44+22915C=) c.-99+22915C= (n.-99+22915C=) n.580+1766C= n.621+1766C= | |
17 | g.43102356_43102357insT | CA983892767 | BRCA1 | n.505+1765_505+1766insA c.441+1765_441+1766insA (n.441+1765_441+1766insA) c.363+1765_363+1766insA (n.363+1765_363+1766insA) c.300+1765_300+1766insA (n.300+1765_300+1766insA) c.-218-7497_-218-7496insA (n.-218-7497_-218-7496insA) c.*355+1765_*355+1766insA (n.*355+1765_*355+1766insA) n.684+1765_684+1766insA c.*315+1765_*315+1766insA (n.*315+1765_*315+1766insA) c.*227+1765_*227+1766insA (n.*227+1765_*227+1766insA) c.164+1765_164+1766insA c.189+1765_189+1766insA (n.189+1765_189+1766insA) c.*377+1765_*377+1766insA (n.*377+1765_*377+1766insA) c.4+22825_4+22826insA (n.4+22825_4+22826insA) c.-44+22914_-44+22915insA (n.-44+22914_-44+22915insA) c.-99+22914_-99+22915insA (n.-99+22914_-99+22915insA) n.580+1765_580+1766insA n.621+1765_621+1766insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43102356_43102357insTTTTTTTT | CA626080419 | BRCA1 | n.505+1765_505+1766insAAAAAAAA c.441+1765_441+1766insAAAAAAAA (n.441+1765_441+1766insAAAAAAAA) c.363+1765_363+1766insAAAAAAAA (n.363+1765_363+1766insAAAAAAAA) c.300+1765_300+1766insAAAAAAAA (n.300+1765_300+1766insAAAAAAAA) c.-218-7497_-218-7496insAAAAAAAA (n.-218-7497_-218-7496insAAAAAAAA) c.*355+1765_*355+1766insAAAAAAAA (n.*355+1765_*355+1766insAAAAAAAA) n.684+1765_684+1766insAAAAAAAA c.*315+1765_*315+1766insAAAAAAAA (n.*315+1765_*315+1766insAAAAAAAA) c.*227+1765_*227+1766insAAAAAAAA (n.*227+1765_*227+1766insAAAAAAAA) c.164+1765_164+1766insAAAAAAAA c.189+1765_189+1766insAAAAAAAA (n.189+1765_189+1766insAAAAAAAA) c.*377+1765_*377+1766insAAAAAAAA (n.*377+1765_*377+1766insAAAAAAAA) c.4+22825_4+22826insAAAAAAAA (n.4+22825_4+22826insAAAAAAAA) c.-44+22914_-44+22915insAAAAAAAA (n.-44+22914_-44+22915insAAAAAAAA) c.-99+22914_-99+22915insAAAAAAAA (n.-99+22914_-99+22915insAAAAAAAA) n.580+1765_580+1766insAAAAAAAA n.621+1765_621+1766insAAAAAAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102357C= | CA2260789471 | BRCA1 | n.505+1765G= c.441+1765G= (n.441+1765G=) c.363+1765G= (n.363+1765G=) c.300+1765G= (n.300+1765G=) c.-218-7497G= (n.-218-7497G=) c.*355+1765G= (n.*355+1765G=) n.684+1765G= c.*315+1765G= (n.*315+1765G=) c.*227+1765G= (n.*227+1765G=) c.164+1765G= c.189+1765G= (n.189+1765G=) c.*377+1765G= (n.*377+1765G=) c.4+22825G= (n.4+22825G=) c.-44+22914G= (n.-44+22914G=) c.-99+22914G= (n.-99+22914G=) n.580+1765G= n.621+1765G= | |
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17 | g.43102358T>C | CA2260789474 | BRCA1 | n.505+1764A>G c.441+1764A>G (n.441+1764A>G) c.363+1764A>G (n.363+1764A>G) c.300+1764A>G (n.300+1764A>G) c.-218-7498A>G (n.-218-7498A>G) c.*355+1764A>G (n.*355+1764A>G) n.684+1764A>G c.*315+1764A>G (n.*315+1764A>G) c.*227+1764A>G (n.*227+1764A>G) c.164+1764A>G c.189+1764A>G (n.189+1764A>G) c.*377+1764A>G (n.*377+1764A>G) c.4+22824A>G (n.4+22824A>G) c.-44+22913A>G (n.-44+22913A>G) c.-99+22913A>G (n.-99+22913A>G) n.580+1764A>G n.621+1764A>G | dbSNP |
17 | g.43102358T>G | CA2260789475 | BRCA1 | n.505+1764A>C c.441+1764A>C (n.441+1764A>C) c.363+1764A>C (n.363+1764A>C) c.300+1764A>C (n.300+1764A>C) c.-218-7498A>C (n.-218-7498A>C) c.*355+1764A>C (n.*355+1764A>C) n.684+1764A>C c.*315+1764A>C (n.*315+1764A>C) c.*227+1764A>C (n.*227+1764A>C) c.164+1764A>C c.189+1764A>C (n.189+1764A>C) c.*377+1764A>C (n.*377+1764A>C) c.4+22824A>C (n.4+22824A>C) c.-44+22913A>C (n.-44+22913A>C) c.-99+22913A>C (n.-99+22913A>C) n.580+1764A>C n.621+1764A>C | dbSNP |
17 | g.43102358T= | CA2260789473 | BRCA1 | n.505+1764A= c.441+1764A= (n.441+1764A=) c.363+1764A= (n.363+1764A=) c.300+1764A= (n.300+1764A=) c.-218-7498A= (n.-218-7498A=) c.*355+1764A= (n.*355+1764A=) n.684+1764A= c.*315+1764A= (n.*315+1764A=) c.*227+1764A= (n.*227+1764A=) c.164+1764A= c.189+1764A= (n.189+1764A=) c.*377+1764A= (n.*377+1764A=) c.4+22824A= (n.4+22824A=) c.-44+22913A= (n.-44+22913A=) c.-99+22913A= (n.-99+22913A=) n.580+1764A= n.621+1764A= | |
17 | g.43102358_43102359insCTTTTTTTTT | CA983892820 | BRCA1 | n.505+1764_505+1765insAAAAAAAAGA c.441+1764_441+1765insAAAAAAAAGA (n.441+1764_441+1765insAAAAAAAAGA) c.363+1764_363+1765insAAAAAAAAGA (n.363+1764_363+1765insAAAAAAAAGA) c.300+1764_300+1765insAAAAAAAAGA (n.300+1764_300+1765insAAAAAAAAGA) c.-218-7498_-218-7497insAAAAAAAAGA (n.-218-7498_-218-7497insAAAAAAAAGA) c.*355+1764_*355+1765insAAAAAAAAGA (n.*355+1764_*355+1765insAAAAAAAAGA) n.684+1764_684+1765insAAAAAAAAGA c.*315+1764_*315+1765insAAAAAAAAGA (n.*315+1764_*315+1765insAAAAAAAAGA) c.*227+1764_*227+1765insAAAAAAAAGA (n.*227+1764_*227+1765insAAAAAAAAGA) c.164+1764_164+1765insAAAAAAAAGA c.189+1764_189+1765insAAAAAAAAGA (n.189+1764_189+1765insAAAAAAAAGA) c.*377+1764_*377+1765insAAAAAAAAGA (n.*377+1764_*377+1765insAAAAAAAAGA) c.4+22824_4+22825insAAAAAAAAGA (n.4+22824_4+22825insAAAAAAAAGA) c.-44+22913_-44+22914insAAAAAAAAGA (n.-44+22913_-44+22914insAAAAAAAAGA) c.-99+22913_-99+22914insAAAAAAAAGA (n.-99+22913_-99+22914insAAAAAAAAGA) n.580+1764_580+1765insAAAAAAAAGA n.621+1764_621+1765insAAAAAAAAGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102358_43102359insGTTTTTTTTTTTTT | CA983892821 | BRCA1 | n.505+1764_505+1765insAAAAAAAAAAAACA c.441+1764_441+1765insAAAAAAAAAAAACA (n.441+1764_441+1765insAAAAAAAAAAAACA) c.363+1764_363+1765insAAAAAAAAAAAACA (n.363+1764_363+1765insAAAAAAAAAAAACA) c.300+1764_300+1765insAAAAAAAAAAAACA (n.300+1764_300+1765insAAAAAAAAAAAACA) c.-218-7498_-218-7497insAAAAAAAAAAAACA (n.-218-7498_-218-7497insAAAAAAAAAAAACA) c.*355+1764_*355+1765insAAAAAAAAAAAACA (n.*355+1764_*355+1765insAAAAAAAAAAAACA) n.684+1764_684+1765insAAAAAAAAAAAACA c.*315+1764_*315+1765insAAAAAAAAAAAACA (n.*315+1764_*315+1765insAAAAAAAAAAAACA) c.*227+1764_*227+1765insAAAAAAAAAAAACA (n.*227+1764_*227+1765insAAAAAAAAAAAACA) c.164+1764_164+1765insAAAAAAAAAAAACA c.189+1764_189+1765insAAAAAAAAAAAACA (n.189+1764_189+1765insAAAAAAAAAAAACA) c.*377+1764_*377+1765insAAAAAAAAAAAACA (n.*377+1764_*377+1765insAAAAAAAAAAAACA) c.4+22824_4+22825insAAAAAAAAAAAACA (n.4+22824_4+22825insAAAAAAAAAAAACA) c.-44+22913_-44+22914insAAAAAAAAAAAACA (n.-44+22913_-44+22914insAAAAAAAAAAAACA) c.-99+22913_-99+22914insAAAAAAAAAAAACA (n.-99+22913_-99+22914insAAAAAAAAAAAACA) n.580+1764_580+1765insAAAAAAAAAAAACA n.621+1764_621+1765insAAAAAAAAAAAACA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102359_43102360insGTTTTTTT | CA2594156297 | BRCA1 | n.505+1764_505+1765insAAAAACAA c.441+1764_441+1765insAAAAACAA (n.441+1764_441+1765insAAAAACAA) c.363+1764_363+1765insAAAAACAA (n.363+1764_363+1765insAAAAACAA) c.300+1764_300+1765insAAAAACAA (n.300+1764_300+1765insAAAAACAA) c.-218-7498_-218-7497insAAAAACAA (n.-218-7498_-218-7497insAAAAACAA) c.*355+1764_*355+1765insAAAAACAA (n.*355+1764_*355+1765insAAAAACAA) n.684+1764_684+1765insAAAAACAA c.*315+1764_*315+1765insAAAAACAA (n.*315+1764_*315+1765insAAAAACAA) c.*227+1764_*227+1765insAAAAACAA (n.*227+1764_*227+1765insAAAAACAA) c.164+1764_164+1765insAAAAACAA c.189+1764_189+1765insAAAAACAA (n.189+1764_189+1765insAAAAACAA) c.*377+1764_*377+1765insAAAAACAA (n.*377+1764_*377+1765insAAAAACAA) c.4+22824_4+22825insAAAAACAA (n.4+22824_4+22825insAAAAACAA) c.-44+22913_-44+22914insAAAAACAA (n.-44+22913_-44+22914insAAAAACAA) c.-99+22913_-99+22914insAAAAACAA (n.-99+22913_-99+22914insAAAAACAA) n.580+1764_580+1765insAAAAACAA n.621+1764_621+1765insAAAAACAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102360_43102361insGTTTTTTTTT | CA983892835 | BRCA1 | n.505+1764_505+1765insAAAAAACAAA c.441+1764_441+1765insAAAAAACAAA (n.441+1764_441+1765insAAAAAACAAA) c.363+1764_363+1765insAAAAAACAAA (n.363+1764_363+1765insAAAAAACAAA) c.300+1764_300+1765insAAAAAACAAA (n.300+1764_300+1765insAAAAAACAAA) c.-218-7498_-218-7497insAAAAAACAAA (n.-218-7498_-218-7497insAAAAAACAAA) c.*355+1764_*355+1765insAAAAAACAAA (n.*355+1764_*355+1765insAAAAAACAAA) n.684+1764_684+1765insAAAAAACAAA c.*315+1764_*315+1765insAAAAAACAAA (n.*315+1764_*315+1765insAAAAAACAAA) c.*227+1764_*227+1765insAAAAAACAAA (n.*227+1764_*227+1765insAAAAAACAAA) c.164+1764_164+1765insAAAAAACAAA c.189+1764_189+1765insAAAAAACAAA (n.189+1764_189+1765insAAAAAACAAA) c.*377+1764_*377+1765insAAAAAACAAA (n.*377+1764_*377+1765insAAAAAACAAA) c.4+22824_4+22825insAAAAAACAAA (n.4+22824_4+22825insAAAAAACAAA) c.-44+22913_-44+22914insAAAAAACAAA (n.-44+22913_-44+22914insAAAAAACAAA) c.-99+22913_-99+22914insAAAAAACAAA (n.-99+22913_-99+22914insAAAAAACAAA) n.580+1764_580+1765insAAAAAACAAA n.621+1764_621+1765insAAAAAACAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43102375_43102376insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA983892803 | BRCA1 | n.505+1764_505+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.441+1764_441+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.441+1764_441+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.363+1764_363+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.363+1764_363+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.300+1764_300+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.300+1764_300+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-218-7498_-218-7497insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-218-7498_-218-7497insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*355+1764_*355+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*355+1764_*355+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.684+1764_684+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.*315+1764_*315+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*315+1764_*315+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*227+1764_*227+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*227+1764_*227+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.164+1764_164+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.189+1764_189+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.189+1764_189+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*377+1764_*377+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*377+1764_*377+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.4+22824_4+22825insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.4+22824_4+22825insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-44+22913_-44+22914insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-44+22913_-44+22914insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-99+22913_-99+22914insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-99+22913_-99+22914insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.580+1764_580+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.621+1764_621+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43102375_43102376insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA983892805 | BRCA1 | n.505+1764_505+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.441+1764_441+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.441+1764_441+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.363+1764_363+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.363+1764_363+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.300+1764_300+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.300+1764_300+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-218-7498_-218-7497insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-218-7498_-218-7497insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*355+1764_*355+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*355+1764_*355+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.684+1764_684+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.*315+1764_*315+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*315+1764_*315+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*227+1764_*227+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*227+1764_*227+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.164+1764_164+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.189+1764_189+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.189+1764_189+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*377+1764_*377+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*377+1764_*377+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.4+22824_4+22825insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.4+22824_4+22825insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-44+22913_-44+22914insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-44+22913_-44+22914insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-99+22913_-99+22914insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-99+22913_-99+22914insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.580+1764_580+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.621+1764_621+1765insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43102375del | CA772208443 | BRCA1 | n.505+1764del c.441+1764del (n.441+1764del) c.363+1764del (n.363+1764del) c.300+1764del (n.300+1764del) c.-218-7498del (n.-218-7498del) c.*355+1764del (n.*355+1764del) n.684+1764del c.*315+1764del (n.*315+1764del) c.*227+1764del (n.*227+1764del) c.164+1764del c.189+1764del (n.189+1764del) c.*377+1764del (n.*377+1764del) c.4+22824del (n.4+22824del) c.-44+22913del (n.-44+22913del) c.-99+22913del (n.-99+22913del) n.580+1764del n.621+1764del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102374_43102375del | CA772208447 | BRCA1 | n.505+1763_505+1764del c.441+1763_441+1764del (n.441+1763_441+1764del) c.363+1763_363+1764del (n.363+1763_363+1764del) c.300+1763_300+1764del (n.300+1763_300+1764del) c.-218-7499_-218-7498del (n.-218-7499_-218-7498del) c.*355+1763_*355+1764del (n.*355+1763_*355+1764del) n.684+1763_684+1764del c.*315+1763_*315+1764del (n.*315+1763_*315+1764del) c.*227+1763_*227+1764del (n.*227+1763_*227+1764del) c.164+1763_164+1764del c.189+1763_189+1764del (n.189+1763_189+1764del) c.*377+1763_*377+1764del (n.*377+1763_*377+1764del) c.4+22823_4+22824del (n.4+22823_4+22824del) c.-44+22912_-44+22913del (n.-44+22912_-44+22913del) c.-99+22912_-99+22913del (n.-99+22912_-99+22913del) n.580+1763_580+1764del n.621+1763_621+1764del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102373_43102375del | CA772208445 | BRCA1 | n.505+1762_505+1764del c.441+1762_441+1764del (n.441+1762_441+1764del) c.363+1762_363+1764del (n.363+1762_363+1764del) c.300+1762_300+1764del (n.300+1762_300+1764del) c.-218-7500_-218-7498del (n.-218-7500_-218-7498del) c.*355+1762_*355+1764del (n.*355+1762_*355+1764del) n.684+1762_684+1764del c.*315+1762_*315+1764del (n.*315+1762_*315+1764del) c.*227+1762_*227+1764del (n.*227+1762_*227+1764del) c.164+1762_164+1764del c.189+1762_189+1764del (n.189+1762_189+1764del) c.*377+1762_*377+1764del (n.*377+1762_*377+1764del) c.4+22822_4+22824del (n.4+22822_4+22824del) c.-44+22911_-44+22913del (n.-44+22911_-44+22913del) c.-99+22911_-99+22913del (n.-99+22911_-99+22913del) n.580+1762_580+1764del n.621+1762_621+1764del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102372_43102375del | CA772208444 | BRCA1 | n.505+1761_505+1764del c.441+1761_441+1764del (n.441+1761_441+1764del) c.363+1761_363+1764del (n.363+1761_363+1764del) c.300+1761_300+1764del (n.300+1761_300+1764del) c.-218-7501_-218-7498del (n.-218-7501_-218-7498del) c.*355+1761_*355+1764del (n.*355+1761_*355+1764del) n.684+1761_684+1764del c.*315+1761_*315+1764del (n.*315+1761_*315+1764del) c.*227+1761_*227+1764del (n.*227+1761_*227+1764del) c.164+1761_164+1764del c.189+1761_189+1764del (n.189+1761_189+1764del) c.*377+1761_*377+1764del (n.*377+1761_*377+1764del) c.4+22821_4+22824del (n.4+22821_4+22824del) c.-44+22910_-44+22913del (n.-44+22910_-44+22913del) c.-99+22910_-99+22913del (n.-99+22910_-99+22913del) n.580+1761_580+1764del n.621+1761_621+1764del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102371_43102375del | CA2560276742 | BRCA1 | n.505+1760_505+1764del c.441+1760_441+1764del (n.441+1760_441+1764del) c.363+1760_363+1764del (n.363+1760_363+1764del) c.300+1760_300+1764del (n.300+1760_300+1764del) c.-218-7502_-218-7498del (n.-218-7502_-218-7498del) c.*355+1760_*355+1764del (n.*355+1760_*355+1764del) n.684+1760_684+1764del c.*315+1760_*315+1764del (n.*315+1760_*315+1764del) c.*227+1760_*227+1764del (n.*227+1760_*227+1764del) c.164+1760_164+1764del c.189+1760_189+1764del (n.189+1760_189+1764del) c.*377+1760_*377+1764del (n.*377+1760_*377+1764del) c.4+22820_4+22824del (n.4+22820_4+22824del) c.-44+22909_-44+22913del (n.-44+22909_-44+22913del) c.-99+22909_-99+22913del (n.-99+22909_-99+22913del) n.580+1760_580+1764del n.621+1760_621+1764del | |
17 | g.43102370_43102375del | CA983892811 | BRCA1 | n.505+1759_505+1764del c.441+1759_441+1764del (n.441+1759_441+1764del) c.363+1759_363+1764del (n.363+1759_363+1764del) c.300+1759_300+1764del (n.300+1759_300+1764del) c.-218-7503_-218-7498del (n.-218-7503_-218-7498del) c.*355+1759_*355+1764del (n.*355+1759_*355+1764del) n.684+1759_684+1764del c.*315+1759_*315+1764del (n.*315+1759_*315+1764del) c.*227+1759_*227+1764del (n.*227+1759_*227+1764del) c.164+1759_164+1764del c.189+1759_189+1764del (n.189+1759_189+1764del) c.*377+1759_*377+1764del (n.*377+1759_*377+1764del) c.4+22819_4+22824del (n.4+22819_4+22824del) c.-44+22908_-44+22913del (n.-44+22908_-44+22913del) c.-99+22908_-99+22913del (n.-99+22908_-99+22913del) n.580+1759_580+1764del n.621+1759_621+1764del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102369_43102375del | CA2260789476 | BRCA1 | n.505+1758_505+1764del c.441+1758_441+1764del (n.441+1758_441+1764del) c.363+1758_363+1764del (n.363+1758_363+1764del) c.300+1758_300+1764del (n.300+1758_300+1764del) c.-218-7504_-218-7498del (n.-218-7504_-218-7498del) c.*355+1758_*355+1764del (n.*355+1758_*355+1764del) n.684+1758_684+1764del c.*315+1758_*315+1764del (n.*315+1758_*315+1764del) c.*227+1758_*227+1764del (n.*227+1758_*227+1764del) c.164+1758_164+1764del c.189+1758_189+1764del (n.189+1758_189+1764del) c.*377+1758_*377+1764del (n.*377+1758_*377+1764del) c.4+22818_4+22824del (n.4+22818_4+22824del) c.-44+22907_-44+22913del (n.-44+22907_-44+22913del) c.-99+22907_-99+22913del (n.-99+22907_-99+22913del) n.580+1758_580+1764del n.621+1758_621+1764del | dbSNP |
17 | g.43102359T>C | CA290816004 | BRCA1 | n.505+1763A>G c.441+1763A>G (n.441+1763A>G) c.363+1763A>G (n.363+1763A>G) c.300+1763A>G (n.300+1763A>G) c.-218-7499A>G (n.-218-7499A>G) c.*355+1763A>G (n.*355+1763A>G) n.684+1763A>G c.*315+1763A>G (n.*315+1763A>G) c.*227+1763A>G (n.*227+1763A>G) c.164+1763A>G c.189+1763A>G (n.189+1763A>G) c.*377+1763A>G (n.*377+1763A>G) c.4+22823A>G (n.4+22823A>G) c.-44+22912A>G (n.-44+22912A>G) c.-99+22912A>G (n.-99+22912A>G) n.580+1763A>G n.621+1763A>G | dbSNP |
17 | g.43102359T= | CA2260789477 | BRCA1 | n.505+1763A= c.441+1763A= (n.441+1763A=) c.363+1763A= (n.363+1763A=) c.300+1763A= (n.300+1763A=) c.-218-7499A= (n.-218-7499A=) c.*355+1763A= (n.*355+1763A=) n.684+1763A= c.*315+1763A= (n.*315+1763A=) c.*227+1763A= (n.*227+1763A=) c.164+1763A= c.189+1763A= (n.189+1763A=) c.*377+1763A= (n.*377+1763A=) c.4+22823A= (n.4+22823A=) c.-44+22912A= (n.-44+22912A=) c.-99+22912A= (n.-99+22912A=) n.580+1763A= n.621+1763A= | |
17 | g.43102362T= | CA2260789478 | BRCA1 | n.505+1760A= c.441+1760A= (n.441+1760A=) c.363+1760A= (n.363+1760A=) c.300+1760A= (n.300+1760A=) c.-218-7502A= (n.-218-7502A=) c.*355+1760A= (n.*355+1760A=) n.684+1760A= c.*315+1760A= (n.*315+1760A=) c.*227+1760A= (n.*227+1760A=) c.164+1760A= c.189+1760A= (n.189+1760A=) c.*377+1760A= (n.*377+1760A=) c.4+22820A= (n.4+22820A=) c.-44+22909A= (n.-44+22909A=) c.-99+22909A= (n.-99+22909A=) n.580+1760A= n.621+1760A= | |
17 | g.43102362_43102363insC | CA772208480 | BRCA1 | n.505+1759_505+1760insG c.441+1759_441+1760insG (n.441+1759_441+1760insG) c.363+1759_363+1760insG (n.363+1759_363+1760insG) c.300+1759_300+1760insG (n.300+1759_300+1760insG) c.-218-7503_-218-7502insG (n.-218-7503_-218-7502insG) c.*355+1759_*355+1760insG (n.*355+1759_*355+1760insG) n.684+1759_684+1760insG c.*315+1759_*315+1760insG (n.*315+1759_*315+1760insG) c.*227+1759_*227+1760insG (n.*227+1759_*227+1760insG) c.164+1759_164+1760insG c.189+1759_189+1760insG (n.189+1759_189+1760insG) c.*377+1759_*377+1760insG (n.*377+1759_*377+1760insG) c.4+22819_4+22820insG (n.4+22819_4+22820insG) c.-44+22908_-44+22909insG (n.-44+22908_-44+22909insG) c.-99+22908_-99+22909insG (n.-99+22908_-99+22909insG) n.580+1759_580+1760insG n.621+1759_621+1760insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102369_43102370insGTTTTTTT | CA2809541672 | BRCA1 | n.505+1759_505+1760insCAAAAAAA c.441+1759_441+1760insCAAAAAAA (n.441+1759_441+1760insCAAAAAAA) c.363+1759_363+1760insCAAAAAAA (n.363+1759_363+1760insCAAAAAAA) c.300+1759_300+1760insCAAAAAAA (n.300+1759_300+1760insCAAAAAAA) c.-218-7503_-218-7502insCAAAAAAA (n.-218-7503_-218-7502insCAAAAAAA) c.*355+1759_*355+1760insCAAAAAAA (n.*355+1759_*355+1760insCAAAAAAA) n.684+1759_684+1760insCAAAAAAA c.*315+1759_*315+1760insCAAAAAAA (n.*315+1759_*315+1760insCAAAAAAA) c.*227+1759_*227+1760insCAAAAAAA (n.*227+1759_*227+1760insCAAAAAAA) c.164+1759_164+1760insCAAAAAAA c.189+1759_189+1760insCAAAAAAA (n.189+1759_189+1760insCAAAAAAA) c.*377+1759_*377+1760insCAAAAAAA (n.*377+1759_*377+1760insCAAAAAAA) c.4+22819_4+22820insCAAAAAAA (n.4+22819_4+22820insCAAAAAAA) c.-44+22908_-44+22909insCAAAAAAA (n.-44+22908_-44+22909insCAAAAAAA) c.-99+22908_-99+22909insCAAAAAAA (n.-99+22908_-99+22909insCAAAAAAA) n.580+1759_580+1760insCAAAAAAA n.621+1759_621+1760insCAAAAAAA | |
17 | g.43102364T= | CA2260789479 | BRCA1 | n.505+1758A= c.441+1758A= (n.441+1758A=) c.363+1758A= (n.363+1758A=) c.300+1758A= (n.300+1758A=) c.-218-7504A= (n.-218-7504A=) c.*355+1758A= (n.*355+1758A=) n.684+1758A= c.*315+1758A= (n.*315+1758A=) c.*227+1758A= (n.*227+1758A=) c.164+1758A= c.189+1758A= (n.189+1758A=) c.*377+1758A= (n.*377+1758A=) c.4+22818A= (n.4+22818A=) c.-44+22907A= (n.-44+22907A=) c.-99+22907A= (n.-99+22907A=) n.580+1758A= n.621+1758A= | |
17 | g.43102364_43102365insC | CA2260789480 | BRCA1 | n.505+1757_505+1758insG c.441+1757_441+1758insG (n.441+1757_441+1758insG) c.363+1757_363+1758insG (n.363+1757_363+1758insG) c.300+1757_300+1758insG (n.300+1757_300+1758insG) c.-218-7505_-218-7504insG (n.-218-7505_-218-7504insG) c.*355+1757_*355+1758insG (n.*355+1757_*355+1758insG) n.684+1757_684+1758insG c.*315+1757_*315+1758insG (n.*315+1757_*315+1758insG) c.*227+1757_*227+1758insG (n.*227+1757_*227+1758insG) c.164+1757_164+1758insG c.189+1757_189+1758insG (n.189+1757_189+1758insG) c.*377+1757_*377+1758insG (n.*377+1757_*377+1758insG) c.4+22817_4+22818insG (n.4+22817_4+22818insG) c.-44+22906_-44+22907insG (n.-44+22906_-44+22907insG) c.-99+22906_-99+22907insG (n.-99+22906_-99+22907insG) n.580+1757_580+1758insG n.621+1757_621+1758insG | dbSNP |
17 | g.43102365T>G | CA983892854 | BRCA1 | n.505+1757A>C c.441+1757A>C (n.441+1757A>C) c.363+1757A>C (n.363+1757A>C) c.300+1757A>C (n.300+1757A>C) c.-218-7505A>C (n.-218-7505A>C) c.*355+1757A>C (n.*355+1757A>C) n.684+1757A>C c.*315+1757A>C (n.*315+1757A>C) c.*227+1757A>C (n.*227+1757A>C) c.164+1757A>C c.189+1757A>C (n.189+1757A>C) c.*377+1757A>C (n.*377+1757A>C) c.4+22817A>C (n.4+22817A>C) c.-44+22906A>C (n.-44+22906A>C) c.-99+22906A>C (n.-99+22906A>C) n.580+1757A>C n.621+1757A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43102366T>G | CA983892887 | BRCA1 | n.505+1756A>C c.441+1756A>C (n.441+1756A>C) c.363+1756A>C (n.363+1756A>C) c.300+1756A>C (n.300+1756A>C) c.-218-7506A>C (n.-218-7506A>C) c.*355+1756A>C (n.*355+1756A>C) n.684+1756A>C c.*315+1756A>C (n.*315+1756A>C) c.*227+1756A>C (n.*227+1756A>C) c.164+1756A>C c.189+1756A>C (n.189+1756A>C) c.*377+1756A>C (n.*377+1756A>C) c.4+22816A>C (n.4+22816A>C) c.-44+22905A>C (n.-44+22905A>C) c.-99+22905A>C (n.-99+22905A>C) n.580+1756A>C n.621+1756A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102367T>C | CA983892888 | BRCA1 | n.505+1755A>G c.441+1755A>G (n.441+1755A>G) c.363+1755A>G (n.363+1755A>G) c.300+1755A>G (n.300+1755A>G) c.-218-7507A>G (n.-218-7507A>G) c.*355+1755A>G (n.*355+1755A>G) n.684+1755A>G c.*315+1755A>G (n.*315+1755A>G) c.*227+1755A>G (n.*227+1755A>G) c.164+1755A>G c.189+1755A>G (n.189+1755A>G) c.*377+1755A>G (n.*377+1755A>G) c.4+22815A>G (n.4+22815A>G) c.-44+22904A>G (n.-44+22904A>G) c.-99+22904A>G (n.-99+22904A>G) n.580+1755A>G n.621+1755A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43102375_43102376insATTTTTTT | CA983892904 | BRCA1 | n.505+1753_505+1754insTAAAAAAA c.441+1753_441+1754insTAAAAAAA (n.441+1753_441+1754insTAAAAAAA) c.363+1753_363+1754insTAAAAAAA (n.363+1753_363+1754insTAAAAAAA) c.300+1753_300+1754insTAAAAAAA (n.300+1753_300+1754insTAAAAAAA) c.-218-7509_-218-7508insTAAAAAAA (n.-218-7509_-218-7508insTAAAAAAA) c.*355+1753_*355+1754insTAAAAAAA (n.*355+1753_*355+1754insTAAAAAAA) n.684+1753_684+1754insTAAAAAAA c.*315+1753_*315+1754insTAAAAAAA (n.*315+1753_*315+1754insTAAAAAAA) c.*227+1753_*227+1754insTAAAAAAA (n.*227+1753_*227+1754insTAAAAAAA) c.164+1753_164+1754insTAAAAAAA c.189+1753_189+1754insTAAAAAAA (n.189+1753_189+1754insTAAAAAAA) c.*377+1753_*377+1754insTAAAAAAA (n.*377+1753_*377+1754insTAAAAAAA) c.4+22813_4+22814insTAAAAAAA (n.4+22813_4+22814insTAAAAAAA) c.-44+22902_-44+22903insTAAAAAAA (n.-44+22902_-44+22903insTAAAAAAA) c.-99+22902_-99+22903insTAAAAAAA (n.-99+22902_-99+22903insTAAAAAAA) n.580+1753_580+1754insTAAAAAAA n.621+1753_621+1754insTAAAAAAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43102370T>G | CA626080424 | BRCA1 | n.505+1752A>C c.441+1752A>C (n.441+1752A>C) c.363+1752A>C (n.363+1752A>C) c.300+1752A>C (n.300+1752A>C) c.-218-7510A>C (n.-218-7510A>C) c.*355+1752A>C (n.*355+1752A>C) n.684+1752A>C c.*315+1752A>C (n.*315+1752A>C) c.*227+1752A>C (n.*227+1752A>C) c.164+1752A>C c.189+1752A>C (n.189+1752A>C) c.*377+1752A>C (n.*377+1752A>C) c.4+22812A>C (n.4+22812A>C) c.-44+22901A>C (n.-44+22901A>C) c.-99+22901A>C (n.-99+22901A>C) n.580+1752A>C n.621+1752A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43102371T>A | CA2556593526 | BRCA1 | n.505+1751A>T c.441+1751A>T (n.441+1751A>T) c.363+1751A>T (n.363+1751A>T) c.300+1751A>T (n.300+1751A>T) c.-218-7511A>T (n.-218-7511A>T) c.*355+1751A>T (n.*355+1751A>T) n.684+1751A>T c.*315+1751A>T (n.*315+1751A>T) c.*227+1751A>T (n.*227+1751A>T) c.164+1751A>T c.189+1751A>T (n.189+1751A>T) c.*377+1751A>T (n.*377+1751A>T) c.4+22811A>T (n.4+22811A>T) c.-44+22900A>T (n.-44+22900A>T) c.-99+22900A>T (n.-99+22900A>T) n.580+1751A>T n.621+1751A>T | |
17 | g.43102375_43102376insTTTAAGGTTTTT | CA2809541676 | BRCA1 | n.505+1751_505+1752insCCTTAAAAAAAA c.441+1751_441+1752insCCTTAAAAAAAA (n.441+1751_441+1752insCCTTAAAAAAAA) c.363+1751_363+1752insCCTTAAAAAAAA (n.363+1751_363+1752insCCTTAAAAAAAA) c.300+1751_300+1752insCCTTAAAAAAAA (n.300+1751_300+1752insCCTTAAAAAAAA) c.-218-7511_-218-7510insCCTTAAAAAAAA (n.-218-7511_-218-7510insCCTTAAAAAAAA) c.*355+1751_*355+1752insCCTTAAAAAAAA (n.*355+1751_*355+1752insCCTTAAAAAAAA) n.684+1751_684+1752insCCTTAAAAAAAA c.*315+1751_*315+1752insCCTTAAAAAAAA (n.*315+1751_*315+1752insCCTTAAAAAAAA) c.*227+1751_*227+1752insCCTTAAAAAAAA (n.*227+1751_*227+1752insCCTTAAAAAAAA) c.164+1751_164+1752insCCTTAAAAAAAA c.189+1751_189+1752insCCTTAAAAAAAA (n.189+1751_189+1752insCCTTAAAAAAAA) c.*377+1751_*377+1752insCCTTAAAAAAAA (n.*377+1751_*377+1752insCCTTAAAAAAAA) c.4+22811_4+22812insCCTTAAAAAAAA (n.4+22811_4+22812insCCTTAAAAAAAA) c.-44+22900_-44+22901insCCTTAAAAAAAA (n.-44+22900_-44+22901insCCTTAAAAAAAA) c.-99+22900_-99+22901insCCTTAAAAAAAA (n.-99+22900_-99+22901insCCTTAAAAAAAA) n.580+1751_580+1752insCCTTAAAAAAAA n.621+1751_621+1752insCCTTAAAAAAAA | |
17 | g.43102372T>G | CA983892910 | BRCA1 | n.505+1750A>C c.441+1750A>C (n.441+1750A>C) c.363+1750A>C (n.363+1750A>C) c.300+1750A>C (n.300+1750A>C) c.-218-7512A>C (n.-218-7512A>C) c.*355+1750A>C (n.*355+1750A>C) n.684+1750A>C c.*315+1750A>C (n.*315+1750A>C) c.*227+1750A>C (n.*227+1750A>C) c.164+1750A>C c.189+1750A>C (n.189+1750A>C) c.*377+1750A>C (n.*377+1750A>C) c.4+22810A>C (n.4+22810A>C) c.-44+22899A>C (n.-44+22899A>C) c.-99+22899A>C (n.-99+22899A>C) n.580+1750A>C n.621+1750A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102372_43102376del | CA2510531489 | BRCA1 | n.505+1746_505+1750del c.441+1746_441+1750del (n.441+1746_441+1750del) c.363+1746_363+1750del (n.363+1746_363+1750del) c.300+1746_300+1750del (n.300+1746_300+1750del) c.-218-7516_-218-7512del (n.-218-7516_-218-7512del) c.*355+1746_*355+1750del (n.*355+1746_*355+1750del) n.684+1746_684+1750del c.*315+1746_*315+1750del (n.*315+1746_*315+1750del) c.*227+1746_*227+1750del (n.*227+1746_*227+1750del) c.164+1746_164+1750del c.189+1746_189+1750del (n.189+1746_189+1750del) c.*377+1746_*377+1750del (n.*377+1746_*377+1750del) c.4+22806_4+22810del (n.4+22806_4+22810del) c.-44+22895_-44+22899del (n.-44+22895_-44+22899del) c.-99+22895_-99+22899del (n.-99+22895_-99+22899del) n.580+1746_580+1750del n.621+1746_621+1750del | |
17 | g.43102374T>C | CA772208484 | BRCA1 | n.505+1748A>G c.441+1748A>G (n.441+1748A>G) c.363+1748A>G (n.363+1748A>G) c.300+1748A>G (n.300+1748A>G) c.-218-7514A>G (n.-218-7514A>G) c.*355+1748A>G (n.*355+1748A>G) n.684+1748A>G c.*315+1748A>G (n.*315+1748A>G) c.*227+1748A>G (n.*227+1748A>G) c.164+1748A>G c.189+1748A>G (n.189+1748A>G) c.*377+1748A>G (n.*377+1748A>G) c.4+22808A>G (n.4+22808A>G) c.-44+22897A>G (n.-44+22897A>G) c.-99+22897A>G (n.-99+22897A>G) n.580+1748A>G n.621+1748A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102374T= | CA2260789484 | BRCA1 | n.505+1748A= c.441+1748A= (n.441+1748A=) c.363+1748A= (n.363+1748A=) c.300+1748A= (n.300+1748A=) c.-218-7514A= (n.-218-7514A=) c.*355+1748A= (n.*355+1748A=) n.684+1748A= c.*315+1748A= (n.*315+1748A=) c.*227+1748A= (n.*227+1748A=) c.164+1748A= c.189+1748A= (n.189+1748A=) c.*377+1748A= (n.*377+1748A=) c.4+22808A= (n.4+22808A=) c.-44+22897A= (n.-44+22897A=) c.-99+22897A= (n.-99+22897A=) n.580+1748A= n.621+1748A= | |
17 | g.43102375T>G | CA2260789486 | BRCA1 | n.505+1747A>C c.441+1747A>C (n.441+1747A>C) c.363+1747A>C (n.363+1747A>C) c.300+1747A>C (n.300+1747A>C) c.-218-7515A>C (n.-218-7515A>C) c.*355+1747A>C (n.*355+1747A>C) n.684+1747A>C c.*315+1747A>C (n.*315+1747A>C) c.*227+1747A>C (n.*227+1747A>C) c.164+1747A>C c.189+1747A>C (n.189+1747A>C) c.*377+1747A>C (n.*377+1747A>C) c.4+22807A>C (n.4+22807A>C) c.-44+22896A>C (n.-44+22896A>C) c.-99+22896A>C (n.-99+22896A>C) n.580+1747A>C n.621+1747A>C | dbSNP |
17 | g.43102375T= | CA2260789485 | BRCA1 | n.505+1747A= c.441+1747A= (n.441+1747A=) c.363+1747A= (n.363+1747A=) c.300+1747A= (n.300+1747A=) c.-218-7515A= (n.-218-7515A=) c.*355+1747A= (n.*355+1747A=) n.684+1747A= c.*315+1747A= (n.*315+1747A=) c.*227+1747A= (n.*227+1747A=) c.164+1747A= c.189+1747A= (n.189+1747A=) c.*377+1747A= (n.*377+1747A=) c.4+22807A= (n.4+22807A=) c.-44+22896A= (n.-44+22896A=) c.-99+22896A= (n.-99+22896A=) n.580+1747A= n.621+1747A= | |
17 | g.43102375_43102376insTTTTTTCT | CA626080425 | BRCA1 | n.505+1747_505+1748insGAAAAAAA c.441+1747_441+1748insGAAAAAAA (n.441+1747_441+1748insGAAAAAAA) c.363+1747_363+1748insGAAAAAAA (n.363+1747_363+1748insGAAAAAAA) c.300+1747_300+1748insGAAAAAAA (n.300+1747_300+1748insGAAAAAAA) c.-218-7515_-218-7514insGAAAAAAA (n.-218-7515_-218-7514insGAAAAAAA) c.*355+1747_*355+1748insGAAAAAAA (n.*355+1747_*355+1748insGAAAAAAA) n.684+1747_684+1748insGAAAAAAA c.*315+1747_*315+1748insGAAAAAAA (n.*315+1747_*315+1748insGAAAAAAA) c.*227+1747_*227+1748insGAAAAAAA (n.*227+1747_*227+1748insGAAAAAAA) c.164+1747_164+1748insGAAAAAAA c.189+1747_189+1748insGAAAAAAA (n.189+1747_189+1748insGAAAAAAA) c.*377+1747_*377+1748insGAAAAAAA (n.*377+1747_*377+1748insGAAAAAAA) c.4+22807_4+22808insGAAAAAAA (n.4+22807_4+22808insGAAAAAAA) c.-44+22896_-44+22897insGAAAAAAA (n.-44+22896_-44+22897insGAAAAAAA) c.-99+22896_-99+22897insGAAAAAAA (n.-99+22896_-99+22897insGAAAAAAA) n.580+1747_580+1748insGAAAAAAA n.621+1747_621+1748insGAAAAAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43102376G>T | CA626080431 | BRCA1 | n.505+1746C>A c.441+1746C>A (n.441+1746C>A) c.363+1746C>A (n.363+1746C>A) c.300+1746C>A (n.300+1746C>A) c.-218-7516C>A (n.-218-7516C>A) c.*355+1746C>A (n.*355+1746C>A) n.684+1746C>A c.*315+1746C>A (n.*315+1746C>A) c.*227+1746C>A (n.*227+1746C>A) c.164+1746C>A c.189+1746C>A (n.189+1746C>A) c.*377+1746C>A (n.*377+1746C>A) c.4+22806C>A (n.4+22806C>A) c.-44+22895C>A (n.-44+22895C>A) c.-99+22895C>A (n.-99+22895C>A) n.580+1746C>A n.621+1746C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43102380C>A | CA626080435 | BRCA1 | n.505+1742G>T c.441+1742G>T (n.441+1742G>T) c.363+1742G>T (n.363+1742G>T) c.300+1742G>T (n.300+1742G>T) c.-218-7520G>T (n.-218-7520G>T) c.*355+1742G>T (n.*355+1742G>T) n.684+1742G>T c.*315+1742G>T (n.*315+1742G>T) c.*227+1742G>T (n.*227+1742G>T) c.164+1742G>T c.189+1742G>T (n.189+1742G>T) c.*377+1742G>T (n.*377+1742G>T) c.4+22802G>T (n.4+22802G>T) c.-44+22891G>T (n.-44+22891G>T) c.-99+22891G>T (n.-99+22891G>T) n.580+1742G>T n.621+1742G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43102380C>G | CA626080436 | BRCA1 | n.505+1742G>C c.441+1742G>C (n.441+1742G>C) c.363+1742G>C (n.363+1742G>C) c.300+1742G>C (n.300+1742G>C) c.-218-7520G>C (n.-218-7520G>C) c.*355+1742G>C (n.*355+1742G>C) n.684+1742G>C c.*315+1742G>C (n.*315+1742G>C) c.*227+1742G>C (n.*227+1742G>C) c.164+1742G>C c.189+1742G>C (n.189+1742G>C) c.*377+1742G>C (n.*377+1742G>C) c.4+22802G>C (n.4+22802G>C) c.-44+22891G>C (n.-44+22891G>C) c.-99+22891G>C (n.-99+22891G>C) n.580+1742G>C n.621+1742G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43102381G>A | CA772208506 | BRCA1 | n.505+1741C>T c.441+1741C>T (n.441+1741C>T) c.363+1741C>T (n.363+1741C>T) c.300+1741C>T (n.300+1741C>T) c.-218-7521C>T (n.-218-7521C>T) c.*355+1741C>T (n.*355+1741C>T) n.684+1741C>T c.*315+1741C>T (n.*315+1741C>T) c.*227+1741C>T (n.*227+1741C>T) c.164+1741C>T c.189+1741C>T (n.189+1741C>T) c.*377+1741C>T (n.*377+1741C>T) c.4+22801C>T (n.4+22801C>T) c.-44+22890C>T (n.-44+22890C>T) c.-99+22890C>T (n.-99+22890C>T) n.580+1741C>T n.621+1741C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43102386C>A | CA2594156301 | BRCA1 | n.505+1736G>T c.441+1736G>T (n.441+1736G>T) c.363+1736G>T (n.363+1736G>T) c.300+1736G>T (n.300+1736G>T) c.-218-7526G>T (n.-218-7526G>T) c.*355+1736G>T (n.*355+1736G>T) n.684+1736G>T c.*315+1736G>T (n.*315+1736G>T) c.*227+1736G>T (n.*227+1736G>T) c.164+1736G>T c.189+1736G>T (n.189+1736G>T) c.*377+1736G>T (n.*377+1736G>T) c.4+22796G>T (n.4+22796G>T) c.-44+22885G>T (n.-44+22885G>T) c.-99+22885G>T (n.-99+22885G>T) n.580+1736G>T n.621+1736G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102386C>G | CA2809541683 | BRCA1 | n.505+1736G>C c.441+1736G>C (n.441+1736G>C) c.363+1736G>C (n.363+1736G>C) c.300+1736G>C (n.300+1736G>C) c.-218-7526G>C (n.-218-7526G>C) c.*355+1736G>C (n.*355+1736G>C) n.684+1736G>C c.*315+1736G>C (n.*315+1736G>C) c.*227+1736G>C (n.*227+1736G>C) c.164+1736G>C c.189+1736G>C (n.189+1736G>C) c.*377+1736G>C (n.*377+1736G>C) c.4+22796G>C (n.4+22796G>C) c.-44+22885G>C (n.-44+22885G>C) c.-99+22885G>C (n.-99+22885G>C) n.580+1736G>C n.621+1736G>C | |
17 | g.43102388C>A | CA772208516 | BRCA1 | n.505+1734G>T c.441+1734G>T (n.441+1734G>T) c.363+1734G>T (n.363+1734G>T) c.300+1734G>T (n.300+1734G>T) c.-218-7528G>T (n.-218-7528G>T) c.*355+1734G>T (n.*355+1734G>T) n.684+1734G>T c.*315+1734G>T (n.*315+1734G>T) c.*227+1734G>T (n.*227+1734G>T) c.164+1734G>T c.189+1734G>T (n.189+1734G>T) c.*377+1734G>T (n.*377+1734G>T) c.4+22794G>T (n.4+22794G>T) c.-44+22883G>T (n.-44+22883G>T) c.-99+22883G>T (n.-99+22883G>T) n.580+1734G>T n.621+1734G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102388C= | CA2260789493 | BRCA1 | n.505+1734G= c.441+1734G= (n.441+1734G=) c.363+1734G= (n.363+1734G=) c.300+1734G= (n.300+1734G=) c.-218-7528G= (n.-218-7528G=) c.*355+1734G= (n.*355+1734G=) n.684+1734G= c.*315+1734G= (n.*315+1734G=) c.*227+1734G= (n.*227+1734G=) c.164+1734G= c.189+1734G= (n.189+1734G=) c.*377+1734G= (n.*377+1734G=) c.4+22794G= (n.4+22794G=) c.-44+22883G= (n.-44+22883G=) c.-99+22883G= (n.-99+22883G=) n.580+1734G= n.621+1734G= | |
17 | g.43102388C>T | CA10588235 | BRCA1 | n.505+1734G>A c.441+1734G>A (n.441+1734G>A) c.363+1734G>A (n.363+1734G>A) c.300+1734G>A (n.300+1734G>A) c.-218-7528G>A (n.-218-7528G>A) c.*355+1734G>A (n.*355+1734G>A) n.684+1734G>A c.*315+1734G>A (n.*315+1734G>A) c.*227+1734G>A (n.*227+1734G>A) c.164+1734G>A c.189+1734G>A (n.189+1734G>A) c.*377+1734G>A (n.*377+1734G>A) c.4+22794G>A (n.4+22794G>A) c.-44+22883G>A (n.-44+22883G>A) c.-99+22883G>A (n.-99+22883G>A) n.580+1734G>A n.621+1734G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102389G>A | CA772208519 | BRCA1 | n.505+1733C>T c.441+1733C>T (n.441+1733C>T) c.363+1733C>T (n.363+1733C>T) c.300+1733C>T (n.300+1733C>T) c.-218-7529C>T (n.-218-7529C>T) c.*355+1733C>T (n.*355+1733C>T) n.684+1733C>T c.*315+1733C>T (n.*315+1733C>T) c.*227+1733C>T (n.*227+1733C>T) c.164+1733C>T c.189+1733C>T (n.189+1733C>T) c.*377+1733C>T (n.*377+1733C>T) c.4+22793C>T (n.4+22793C>T) c.-44+22882C>T (n.-44+22882C>T) c.-99+22882C>T (n.-99+22882C>T) n.580+1733C>T n.621+1733C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102389G>C | CA2260789495 | BRCA1 | n.505+1733C>G c.441+1733C>G (n.441+1733C>G) c.363+1733C>G (n.363+1733C>G) c.300+1733C>G (n.300+1733C>G) c.-218-7529C>G (n.-218-7529C>G) c.*355+1733C>G (n.*355+1733C>G) n.684+1733C>G c.*315+1733C>G (n.*315+1733C>G) c.*227+1733C>G (n.*227+1733C>G) c.164+1733C>G c.189+1733C>G (n.189+1733C>G) c.*377+1733C>G (n.*377+1733C>G) c.4+22793C>G (n.4+22793C>G) c.-44+22882C>G (n.-44+22882C>G) c.-99+22882C>G (n.-99+22882C>G) n.580+1733C>G n.621+1733C>G | dbSNP |
17 | g.43102389G= | CA2260789494 | BRCA1 | n.505+1733C= c.441+1733C= (n.441+1733C=) c.363+1733C= (n.363+1733C=) c.300+1733C= (n.300+1733C=) c.-218-7529C= (n.-218-7529C=) c.*355+1733C= (n.*355+1733C=) n.684+1733C= c.*315+1733C= (n.*315+1733C=) c.*227+1733C= (n.*227+1733C=) c.164+1733C= c.189+1733C= (n.189+1733C=) c.*377+1733C= (n.*377+1733C=) c.4+22793C= (n.4+22793C=) c.-44+22882C= (n.-44+22882C=) c.-99+22882C= (n.-99+22882C=) n.580+1733C= n.621+1733C= | |
17 | g.43102390C>G | CA2557821257 | BRCA1 | n.505+1732G>C c.441+1732G>C (n.441+1732G>C) c.363+1732G>C (n.363+1732G>C) c.300+1732G>C (n.300+1732G>C) c.-218-7530G>C (n.-218-7530G>C) c.*355+1732G>C (n.*355+1732G>C) n.684+1732G>C c.*315+1732G>C (n.*315+1732G>C) c.*227+1732G>C (n.*227+1732G>C) c.164+1732G>C c.189+1732G>C (n.189+1732G>C) c.*377+1732G>C (n.*377+1732G>C) c.4+22792G>C (n.4+22792G>C) c.-44+22881G>C (n.-44+22881G>C) c.-99+22881G>C (n.-99+22881G>C) n.580+1732G>C n.621+1732G>C | |
17 | g.43102390C>T | CA2594156302 | BRCA1 | n.505+1732G>A c.441+1732G>A (n.441+1732G>A) c.363+1732G>A (n.363+1732G>A) c.300+1732G>A (n.300+1732G>A) c.-218-7530G>A (n.-218-7530G>A) c.*355+1732G>A (n.*355+1732G>A) n.684+1732G>A c.*315+1732G>A (n.*315+1732G>A) c.*227+1732G>A (n.*227+1732G>A) c.164+1732G>A c.189+1732G>A (n.189+1732G>A) c.*377+1732G>A (n.*377+1732G>A) c.4+22792G>A (n.4+22792G>A) c.-44+22881G>A (n.-44+22881G>A) c.-99+22881G>A (n.-99+22881G>A) n.580+1732G>A n.621+1732G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102391T>A | CA2809541687 | BRCA1 | n.505+1731A>T c.441+1731A>T (n.441+1731A>T) c.363+1731A>T (n.363+1731A>T) c.300+1731A>T (n.300+1731A>T) c.-218-7531A>T (n.-218-7531A>T) c.*355+1731A>T (n.*355+1731A>T) n.684+1731A>T c.*315+1731A>T (n.*315+1731A>T) c.*227+1731A>T (n.*227+1731A>T) c.164+1731A>T c.189+1731A>T (n.189+1731A>T) c.*377+1731A>T (n.*377+1731A>T) c.4+22791A>T (n.4+22791A>T) c.-44+22880A>T (n.-44+22880A>T) c.-99+22880A>T (n.-99+22880A>T) n.580+1731A>T n.621+1731A>T | |
17 | g.43102392C>A | CA2594156303 | BRCA1 | n.505+1730G>T c.441+1730G>T (n.441+1730G>T) c.363+1730G>T (n.363+1730G>T) c.300+1730G>T (n.300+1730G>T) c.-218-7532G>T (n.-218-7532G>T) c.*355+1730G>T (n.*355+1730G>T) n.684+1730G>T c.*315+1730G>T (n.*315+1730G>T) c.*227+1730G>T (n.*227+1730G>T) c.164+1730G>T c.189+1730G>T (n.189+1730G>T) c.*377+1730G>T (n.*377+1730G>T) c.4+22790G>T (n.4+22790G>T) c.-44+22879G>T (n.-44+22879G>T) c.-99+22879G>T (n.-99+22879G>T) n.580+1730G>T n.621+1730G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102392C= | CA2260789496 | BRCA1 | n.505+1730G= c.441+1730G= (n.441+1730G=) c.363+1730G= (n.363+1730G=) c.300+1730G= (n.300+1730G=) c.-218-7532G= (n.-218-7532G=) c.*355+1730G= (n.*355+1730G=) n.684+1730G= c.*315+1730G= (n.*315+1730G=) c.*227+1730G= (n.*227+1730G=) c.164+1730G= c.189+1730G= (n.189+1730G=) c.*377+1730G= (n.*377+1730G=) c.4+22790G= (n.4+22790G=) c.-44+22879G= (n.-44+22879G=) c.-99+22879G= (n.-99+22879G=) n.580+1730G= n.621+1730G= | |
17 | g.43102392C>G | CA983893018 | BRCA1 | n.505+1730G>C c.441+1730G>C (n.441+1730G>C) c.363+1730G>C (n.363+1730G>C) c.300+1730G>C (n.300+1730G>C) c.-218-7532G>C (n.-218-7532G>C) c.*355+1730G>C (n.*355+1730G>C) n.684+1730G>C c.*315+1730G>C (n.*315+1730G>C) c.*227+1730G>C (n.*227+1730G>C) c.164+1730G>C c.189+1730G>C (n.189+1730G>C) c.*377+1730G>C (n.*377+1730G>C) c.4+22790G>C (n.4+22790G>C) c.-44+22879G>C (n.-44+22879G>C) c.-99+22879G>C (n.-99+22879G>C) n.580+1730G>C n.621+1730G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102392C>T | CA772208520 | BRCA1 | n.505+1730G>A c.441+1730G>A (n.441+1730G>A) c.363+1730G>A (n.363+1730G>A) c.300+1730G>A (n.300+1730G>A) c.-218-7532G>A (n.-218-7532G>A) c.*355+1730G>A (n.*355+1730G>A) n.684+1730G>A c.*315+1730G>A (n.*315+1730G>A) c.*227+1730G>A (n.*227+1730G>A) c.164+1730G>A c.189+1730G>A (n.189+1730G>A) c.*377+1730G>A (n.*377+1730G>A) c.4+22790G>A (n.4+22790G>A) c.-44+22879G>A (n.-44+22879G>A) c.-99+22879G>A (n.-99+22879G>A) n.580+1730G>A n.621+1730G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43102394G= | CA2260789497 | BRCA1 | n.505+1728C= c.441+1728C= (n.441+1728C=) c.363+1728C= (n.363+1728C=) c.300+1728C= (n.300+1728C=) c.-218-7534C= (n.-218-7534C=) c.*355+1728C= (n.*355+1728C=) n.684+1728C= c.*315+1728C= (n.*315+1728C=) c.*227+1728C= (n.*227+1728C=) c.164+1728C= c.189+1728C= (n.189+1728C=) c.*377+1728C= (n.*377+1728C=) c.4+22788C= (n.4+22788C=) c.-44+22877C= (n.-44+22877C=) c.-99+22877C= (n.-99+22877C=) n.580+1728C= n.621+1728C= | |
17 | g.43102394G>T | CA983893027 | BRCA1 | n.505+1728C>A c.441+1728C>A (n.441+1728C>A) c.363+1728C>A (n.363+1728C>A) c.300+1728C>A (n.300+1728C>A) c.-218-7534C>A (n.-218-7534C>A) c.*355+1728C>A (n.*355+1728C>A) n.684+1728C>A c.*315+1728C>A (n.*315+1728C>A) c.*227+1728C>A (n.*227+1728C>A) c.164+1728C>A c.189+1728C>A (n.189+1728C>A) c.*377+1728C>A (n.*377+1728C>A) c.4+22788C>A (n.4+22788C>A) c.-44+22877C>A (n.-44+22877C>A) c.-99+22877C>A (n.-99+22877C>A) n.580+1728C>A n.621+1728C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |