Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43102368_43102375dupCA290815996BRCA1n.505+1757_505+1764dup
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43102367_43102375dupCA626080422BRCA1n.505+1756_505+1764dup
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n.684+1756_684+1764dup
c.*315+1756_*315+1764dup (n.*315+1756_*315+1764dup)
c.*227+1756_*227+1764dup (n.*227+1756_*227+1764dup)
c.164+1756_164+1764dup
c.189+1756_189+1764dup (n.189+1756_189+1764dup)
c.*377+1756_*377+1764dup (n.*377+1756_*377+1764dup)
c.4+22816_4+22824dup (n.4+22816_4+22824dup)
c.-44+22905_-44+22913dup (n.-44+22905_-44+22913dup)
c.-99+22905_-99+22913dup (n.-99+22905_-99+22913dup)
n.580+1756_580+1764dup
n.621+1756_621+1764dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43102366_43102375dupCA626080421BRCA1n.505+1755_505+1764dup
c.441+1755_441+1764dup (n.441+1755_441+1764dup)
c.363+1755_363+1764dup (n.363+1755_363+1764dup)
c.300+1755_300+1764dup (n.300+1755_300+1764dup)
c.-218-7507_-218-7498dup (n.-218-7507_-218-7498dup)
c.*355+1755_*355+1764dup (n.*355+1755_*355+1764dup)
n.684+1755_684+1764dup
c.*315+1755_*315+1764dup (n.*315+1755_*315+1764dup)
c.*227+1755_*227+1764dup (n.*227+1755_*227+1764dup)
c.164+1755_164+1764dup
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c.*377+1755_*377+1764dup (n.*377+1755_*377+1764dup)
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n.580+1755_580+1764dup
n.621+1755_621+1764dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43102365_43102375dupCA626080420BRCA1n.505+1754_505+1764dup
c.441+1754_441+1764dup (n.441+1754_441+1764dup)
c.363+1754_363+1764dup (n.363+1754_363+1764dup)
c.300+1754_300+1764dup (n.300+1754_300+1764dup)
c.-218-7508_-218-7498dup (n.-218-7508_-218-7498dup)
c.*355+1754_*355+1764dup (n.*355+1754_*355+1764dup)
n.684+1754_684+1764dup
c.*315+1754_*315+1764dup (n.*315+1754_*315+1764dup)
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c.164+1754_164+1764dup
c.189+1754_189+1764dup (n.189+1754_189+1764dup)
c.*377+1754_*377+1764dup (n.*377+1754_*377+1764dup)
c.4+22814_4+22824dup (n.4+22814_4+22824dup)
c.-44+22903_-44+22913dup (n.-44+22903_-44+22913dup)
c.-99+22903_-99+22913dup (n.-99+22903_-99+22913dup)
n.580+1754_580+1764dup
n.621+1754_621+1764dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43102364_43102375dupCA983892812BRCA1n.505+1753_505+1764dup
c.441+1753_441+1764dup (n.441+1753_441+1764dup)
c.363+1753_363+1764dup (n.363+1753_363+1764dup)
c.300+1753_300+1764dup (n.300+1753_300+1764dup)
c.-218-7509_-218-7498dup (n.-218-7509_-218-7498dup)
c.*355+1753_*355+1764dup (n.*355+1753_*355+1764dup)
n.684+1753_684+1764dup
c.*315+1753_*315+1764dup (n.*315+1753_*315+1764dup)
c.*227+1753_*227+1764dup (n.*227+1753_*227+1764dup)
c.164+1753_164+1764dup
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c.*377+1753_*377+1764dup (n.*377+1753_*377+1764dup)
c.4+22813_4+22824dup (n.4+22813_4+22824dup)
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n.580+1753_580+1764dup
n.621+1753_621+1764dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43102363_43102375dupCA983892790BRCA1n.505+1752_505+1764dup
c.441+1752_441+1764dup (n.441+1752_441+1764dup)
c.363+1752_363+1764dup (n.363+1752_363+1764dup)
c.300+1752_300+1764dup (n.300+1752_300+1764dup)
c.-218-7510_-218-7498dup (n.-218-7510_-218-7498dup)
c.*355+1752_*355+1764dup (n.*355+1752_*355+1764dup)
n.684+1752_684+1764dup
c.*315+1752_*315+1764dup (n.*315+1752_*315+1764dup)
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c.164+1752_164+1764dup
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c.*377+1752_*377+1764dup (n.*377+1752_*377+1764dup)
c.4+22812_4+22824dup (n.4+22812_4+22824dup)
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n.580+1752_580+1764dup
n.621+1752_621+1764dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43102362_43102375dupCA983892799BRCA1n.505+1751_505+1764dup
c.441+1751_441+1764dup (n.441+1751_441+1764dup)
c.363+1751_363+1764dup (n.363+1751_363+1764dup)
c.300+1751_300+1764dup (n.300+1751_300+1764dup)
c.-218-7511_-218-7498dup (n.-218-7511_-218-7498dup)
c.*355+1751_*355+1764dup (n.*355+1751_*355+1764dup)
n.684+1751_684+1764dup
c.*315+1751_*315+1764dup (n.*315+1751_*315+1764dup)
c.*227+1751_*227+1764dup (n.*227+1751_*227+1764dup)
c.164+1751_164+1764dup
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c.*377+1751_*377+1764dup (n.*377+1751_*377+1764dup)
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c.-44+22900_-44+22913dup (n.-44+22900_-44+22913dup)
c.-99+22900_-99+22913dup (n.-99+22900_-99+22913dup)
n.580+1751_580+1764dup
n.621+1751_621+1764dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43102361_43102375dupCA983892798BRCA1n.505+1750_505+1764dup
c.441+1750_441+1764dup (n.441+1750_441+1764dup)
c.363+1750_363+1764dup (n.363+1750_363+1764dup)
c.300+1750_300+1764dup (n.300+1750_300+1764dup)
c.-218-7512_-218-7498dup (n.-218-7512_-218-7498dup)
c.*355+1750_*355+1764dup (n.*355+1750_*355+1764dup)
n.684+1750_684+1764dup
c.*315+1750_*315+1764dup (n.*315+1750_*315+1764dup)
c.*227+1750_*227+1764dup (n.*227+1750_*227+1764dup)
c.164+1750_164+1764dup
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c.*377+1750_*377+1764dup (n.*377+1750_*377+1764dup)
c.4+22810_4+22824dup (n.4+22810_4+22824dup)
c.-44+22899_-44+22913dup (n.-44+22899_-44+22913dup)
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n.580+1750_580+1764dup
n.621+1750_621+1764dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43102360_43102375dupCA983892797BRCA1n.505+1749_505+1764dup
c.441+1749_441+1764dup (n.441+1749_441+1764dup)
c.363+1749_363+1764dup (n.363+1749_363+1764dup)
c.300+1749_300+1764dup (n.300+1749_300+1764dup)
c.-218-7513_-218-7498dup (n.-218-7513_-218-7498dup)
c.*355+1749_*355+1764dup (n.*355+1749_*355+1764dup)
n.684+1749_684+1764dup
c.*315+1749_*315+1764dup (n.*315+1749_*315+1764dup)
c.*227+1749_*227+1764dup (n.*227+1749_*227+1764dup)
c.164+1749_164+1764dup
c.189+1749_189+1764dup (n.189+1749_189+1764dup)
c.*377+1749_*377+1764dup (n.*377+1749_*377+1764dup)
c.4+22809_4+22824dup (n.4+22809_4+22824dup)
c.-44+22898_-44+22913dup (n.-44+22898_-44+22913dup)
c.-99+22898_-99+22913dup (n.-99+22898_-99+22913dup)
n.580+1749_580+1764dup
n.621+1749_621+1764dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43102359_43102375dupCA983892796BRCA1n.505+1748_505+1764dup
c.441+1748_441+1764dup (n.441+1748_441+1764dup)
c.363+1748_363+1764dup (n.363+1748_363+1764dup)
c.300+1748_300+1764dup (n.300+1748_300+1764dup)
c.-218-7514_-218-7498dup (n.-218-7514_-218-7498dup)
c.*355+1748_*355+1764dup (n.*355+1748_*355+1764dup)
n.684+1748_684+1764dup
c.*315+1748_*315+1764dup (n.*315+1748_*315+1764dup)
c.*227+1748_*227+1764dup (n.*227+1748_*227+1764dup)
c.164+1748_164+1764dup
c.189+1748_189+1764dup (n.189+1748_189+1764dup)
c.*377+1748_*377+1764dup (n.*377+1748_*377+1764dup)
c.4+22808_4+22824dup (n.4+22808_4+22824dup)
c.-44+22897_-44+22913dup (n.-44+22897_-44+22913dup)
c.-99+22897_-99+22913dup (n.-99+22897_-99+22913dup)
n.580+1748_580+1764dup
n.621+1748_621+1764dup
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43102358_43102375dupCA983892795BRCA1n.505+1747_505+1764dup
c.441+1747_441+1764dup (n.441+1747_441+1764dup)
c.363+1747_363+1764dup (n.363+1747_363+1764dup)
c.300+1747_300+1764dup (n.300+1747_300+1764dup)
c.-218-7515_-218-7498dup (n.-218-7515_-218-7498dup)
c.*355+1747_*355+1764dup (n.*355+1747_*355+1764dup)
n.684+1747_684+1764dup
c.*315+1747_*315+1764dup (n.*315+1747_*315+1764dup)
c.*227+1747_*227+1764dup (n.*227+1747_*227+1764dup)
c.164+1747_164+1764dup
c.189+1747_189+1764dup (n.189+1747_189+1764dup)
c.*377+1747_*377+1764dup (n.*377+1747_*377+1764dup)
c.4+22807_4+22824dup (n.4+22807_4+22824dup)
c.-44+22896_-44+22913dup (n.-44+22896_-44+22913dup)
c.-99+22896_-99+22913dup (n.-99+22896_-99+22913dup)
n.580+1747_580+1764dup
n.621+1747_621+1764dup
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43102375delCA772208443BRCA1n.505+1764del
c.441+1764del (n.441+1764del)
c.363+1764del (n.363+1764del)
c.300+1764del (n.300+1764del)
c.-218-7498del (n.-218-7498del)
c.*355+1764del (n.*355+1764del)
n.684+1764del
c.*315+1764del (n.*315+1764del)
c.*227+1764del (n.*227+1764del)
c.164+1764del
c.189+1764del (n.189+1764del)
c.*377+1764del (n.*377+1764del)
c.4+22824del (n.4+22824del)
c.-44+22913del (n.-44+22913del)
c.-99+22913del (n.-99+22913del)
n.580+1764del
n.621+1764del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43102374_43102375delCA772208447BRCA1n.505+1763_505+1764del
c.441+1763_441+1764del (n.441+1763_441+1764del)
c.363+1763_363+1764del (n.363+1763_363+1764del)
c.300+1763_300+1764del (n.300+1763_300+1764del)
c.-218-7499_-218-7498del (n.-218-7499_-218-7498del)
c.*355+1763_*355+1764del (n.*355+1763_*355+1764del)
n.684+1763_684+1764del
c.*315+1763_*315+1764del (n.*315+1763_*315+1764del)
c.*227+1763_*227+1764del (n.*227+1763_*227+1764del)
c.164+1763_164+1764del
c.189+1763_189+1764del (n.189+1763_189+1764del)
c.*377+1763_*377+1764del (n.*377+1763_*377+1764del)
c.4+22823_4+22824del (n.4+22823_4+22824del)
c.-44+22912_-44+22913del (n.-44+22912_-44+22913del)
c.-99+22912_-99+22913del (n.-99+22912_-99+22913del)
n.580+1763_580+1764del
n.621+1763_621+1764del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43102373_43102375delCA772208445BRCA1n.505+1762_505+1764del
c.441+1762_441+1764del (n.441+1762_441+1764del)
c.363+1762_363+1764del (n.363+1762_363+1764del)
c.300+1762_300+1764del (n.300+1762_300+1764del)
c.-218-7500_-218-7498del (n.-218-7500_-218-7498del)
c.*355+1762_*355+1764del (n.*355+1762_*355+1764del)
n.684+1762_684+1764del
c.*315+1762_*315+1764del (n.*315+1762_*315+1764del)
c.*227+1762_*227+1764del (n.*227+1762_*227+1764del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.43102376_43102378delCA983892936BRCA1n.505+1744_505+1746del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.580+1745del
n.621+1745del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.684+1744del
c.*315+1744del (n.*315+1744del)
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c.164+1744del
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n.580+1744del
n.621+1744del
17g.43102378G>TCA983892963BRCA1n.505+1744C>A
c.441+1744C>A (n.441+1744C>A)
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n.684+1744C>A
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c.164+1744C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43102378_43102379insTTTTCA983892975BRCA1n.505+1743_505+1744insAAAA
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c.300+1743_300+1744insAAAA (n.300+1743_300+1744insAAAA)
c.-218-7519_-218-7518insAAAA (n.-218-7519_-218-7518insAAAA)
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n.684+1743_684+1744insAAAA
c.*315+1743_*315+1744insAAAA (n.*315+1743_*315+1744insAAAA)
c.*227+1743_*227+1744insAAAA (n.*227+1743_*227+1744insAAAA)
c.164+1743_164+1744insAAAA
c.189+1743_189+1744insAAAA (n.189+1743_189+1744insAAAA)
c.*377+1743_*377+1744insAAAA (n.*377+1743_*377+1744insAAAA)
c.4+22803_4+22804insAAAA (n.4+22803_4+22804insAAAA)
c.-44+22892_-44+22893insAAAA (n.-44+22892_-44+22893insAAAA)
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n.580+1743_580+1744insAAAA
n.621+1743_621+1744insAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43102378_43102379insTTTTTTTTTTTCA983892970BRCA1n.505+1743_505+1744insAAAAAAAAAAA
c.441+1743_441+1744insAAAAAAAAAAA (n.441+1743_441+1744insAAAAAAAAAAA)
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c.300+1743_300+1744insAAAAAAAAAAA (n.300+1743_300+1744insAAAAAAAAAAA)
c.-218-7519_-218-7518insAAAAAAAAAAA (n.-218-7519_-218-7518insAAAAAAAAAAA)
c.*355+1743_*355+1744insAAAAAAAAAAA (n.*355+1743_*355+1744insAAAAAAAAAAA)
n.684+1743_684+1744insAAAAAAAAAAA
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.684+1730G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.43102394G>TCA983893027BRCA1n.505+1728C>A
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n.684+1728C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched