Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.683+78T>A
n.724+78T>A
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.724+76G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.863G>A
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c.267+76G>A
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n.683+76G>A
n.724+76G>A
 dbSNP
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n.683+66C>A
n.724+66C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.724+65C>G
 dbSNP
17g.43099710G>TCA2638065258BRCA1n.611+65C>A
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n.683+65C>A
n.724+65C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43099711C=CA2260787613BRCA1n.611+64G=
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n.683+64G=
n.724+64G=
17g.43099711C>GCA290814242BRCA1n.611+64G>C
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n.851G>C
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c.267+64G>C
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n.683+64G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43099711C>TCA2638065259BRCA1n.611+64G>A
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n.851G>A
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n.683+64G>A
n.724+64G>A
 gnomAD v4
17g.43099715delCA2594156849BRCA1n.611+63del
c.547+63del (n.547+63del)
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n.850del
c.*421+63del (n.*421+63del)
c.*330+63del (n.*330+63del)
c.267+63del
c.292+63del (n.292+63del)
c.295+63del (n.295+63del)
c.*483+63del (n.*483+63del)
c.4+25470del (n.4+25470del)
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c.-99+25559del (n.-99+25559del)
n.683+63del
n.724+63del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43099713A>TCA2733925220BRCA1n.611+62T>A
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c.-218-4853T>A (n.-218-4853T>A)
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n.849T>A
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c.267+62T>A
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c.-43-25192T>A (n.-43-25192T>A)
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n.683+62T>A
n.724+62T>A
 dbSNP
17g.43099714A>TCA2733925222BRCA1n.611+61T>A
c.547+61T>A (n.547+61T>A)
c.544+61T>A (n.544+61T>A)
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c.-218-4854T>A (n.-218-4854T>A)
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n.848T>A
c.*421+61T>A (n.*421+61T>A)
c.*330+61T>A (n.*330+61T>A)
c.267+61T>A
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c.295+61T>A (n.295+61T>A)
c.*483+61T>A (n.*483+61T>A)
c.4+25468T>A (n.4+25468T>A)
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n.683+61T>A
n.724+61T>A
 dbSNP
17g.43099715A>GCA2638065277BRCA1n.611+60T>C
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n.847T>C
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c.267+60T>C
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c.*483+60T>C (n.*483+60T>C)
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n.683+60T>C
n.724+60T>C
 gnomAD v4
17g.43099716C>GCA2733925223BRCA1n.611+59G>C
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c.-218-4856G>C (n.-218-4856G>C)
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n.846G>C
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c.267+59G>C
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c.295+59G>C (n.295+59G>C)
c.*483+59G>C (n.*483+59G>C)
c.4+25466G>C (n.4+25466G>C)
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n.683+59G>C
n.724+59G>C
 dbSNP
17g.43099716C>TCA2733925224BRCA1n.611+59G>A
c.547+59G>A (n.547+59G>A)
c.544+59G>A (n.544+59G>A)
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n.846G>A
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c.*330+59G>A (n.*330+59G>A)
c.267+59G>A
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c.*483+59G>A (n.*483+59G>A)
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n.683+59G>A
n.724+59G>A
 dbSNP
17g.43099717T>CCA2638065280BRCA1n.611+58A>G
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n.845A>G
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c.267+58A>G
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c.*483+58A>G (n.*483+58A>G)
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c.-99+25554A>G (n.-99+25554A>G)
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 gnomAD v4
17g.43099719_43099720delCA2594156850BRCA1n.611+57_611+58del
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c.-218-4858_-218-4857del (n.-218-4858_-218-4857del)
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n.844_845del
c.*421+57_*421+58del (n.*421+57_*421+58del)
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c.4+25464_4+25465del (n.4+25464_4+25465del)
c.-43-25197_-43-25196del (n.-43-25197_-43-25196del)
c.-99+25553_-99+25554del (n.-99+25553_-99+25554del)
n.683+57_683+58del
n.724+57_724+58del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43099718A=CA2260787614BRCA1n.611+57T=
c.547+57T= (n.547+57T=)
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c.-218-4858T= (n.-218-4858T=)
c.466+57T= (n.466+57T=)
c.*461+57T= (n.*461+57T=)
n.844T=
c.*421+57T= (n.*421+57T=)
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c.267+57T=
c.292+57T= (n.292+57T=)
c.295+57T= (n.295+57T=)
c.*483+57T= (n.*483+57T=)
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c.-99+25553T= (n.-99+25553T=)
n.683+57T=
n.724+57T=
17g.43099718A>GCA2260787616BRCA1n.611+57T>C
c.547+57T>C (n.547+57T>C)
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c.469+57T>C (n.469+57T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.683+52T>A
n.724+52T>A
 dbSNP
17g.43099724_43099725delCA2733925228BRCA1n.611+51_611+52del
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n.838_839del
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n.683+51_683+52del
n.724+51_724+52del
 dbSNP
17g.43099725A>GCA2733925231BRCA1n.611+50T>C
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n.837T>C
c.*421+50T>C (n.*421+50T>C)
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c.267+50T>C
c.292+50T>C (n.292+50T>C)
c.295+50T>C (n.295+50T>C)
c.*483+50T>C (n.*483+50T>C)
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n.683+50T>C
n.724+50T>C
 dbSNP
17g.43099725A>TCA2638065286BRCA1n.611+50T>A
c.547+50T>A (n.547+50T>A)
c.544+50T>A (n.544+50T>A)
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c.466+50T>A (n.466+50T>A)
c.*461+50T>A (n.*461+50T>A)
n.837T>A
c.*421+50T>A (n.*421+50T>A)
c.*330+50T>A (n.*330+50T>A)
c.267+50T>A
c.292+50T>A (n.292+50T>A)
c.295+50T>A (n.295+50T>A)
c.*483+50T>A (n.*483+50T>A)
c.4+25457T>A (n.4+25457T>A)
c.-43-25204T>A (n.-43-25204T>A)
c.-99+25546T>A (n.-99+25546T>A)
n.683+50T>A
n.724+50T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43099727_43099730delCA2809541745BRCA1n.611+47_611+50del
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n.834_837del
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c.-99+25543_-99+25546del (n.-99+25543_-99+25546del)
n.683+47_683+50del
n.724+47_724+50del
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.724+47C>G
 dbSNP
17g.43099728G>TCA2733925239BRCA1n.611+47C>A
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n.834C>A
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c.*483+47C>A (n.*483+47C>A)
c.4+25454C>A (n.4+25454C>A)
c.-43-25207C>A (n.-43-25207C>A)
c.-99+25543C>A (n.-99+25543C>A)
n.683+47C>A
n.724+47C>A
 dbSNP
17g.43099729A=CA2260787622BRCA1n.611+46T=
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n.724+46T=
17g.43099729A>GCA290814249BRCA1n.611+46T>C
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c.469+46T>C (n.469+46T>C)
c.406+46T>C (n.406+46T>C)
c.-218-4869T>C (n.-218-4869T>C)
c.466+46T>C (n.466+46T>C)
c.*461+46T>C (n.*461+46T>C)
n.833T>C
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c.267+46T>C
c.292+46T>C (n.292+46T>C)
c.295+46T>C (n.295+46T>C)
c.*483+46T>C (n.*483+46T>C)
c.4+25453T>C (n.4+25453T>C)
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n.683+46T>C
n.724+46T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43099730A=CA2260787623BRCA1n.611+45T=
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n.832T=
c.*421+45T= (n.*421+45T=)
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c.267+45T=
c.292+45T= (n.292+45T=)
c.295+45T= (n.295+45T=)
c.*483+45T= (n.*483+45T=)
c.4+25452T= (n.4+25452T=)
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c.-99+25541T= (n.-99+25541T=)
n.683+45T=
n.724+45T=
17g.43099730A>GCA056374BRCA1n.611+45T>C
c.547+45T>C (n.547+45T>C)
c.544+45T>C (n.544+45T>C)
c.469+45T>C (n.469+45T>C)
c.406+45T>C (n.406+45T>C)
c.-218-4870T>C (n.-218-4870T>C)
c.466+45T>C (n.466+45T>C)
c.*461+45T>C (n.*461+45T>C)
n.832T>C
c.*421+45T>C (n.*421+45T>C)
c.*330+45T>C (n.*330+45T>C)
c.267+45T>C
c.292+45T>C (n.292+45T>C)
c.295+45T>C (n.295+45T>C)
c.*483+45T>C (n.*483+45T>C)
c.4+25452T>C (n.4+25452T>C)
c.-43-25209T>C (n.-43-25209T>C)
c.-99+25541T>C (n.-99+25541T>C)
n.683+45T>C
n.724+45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43099730A>TCA2733648016BRCA1n.611+45T>A
c.547+45T>A (n.547+45T>A)
c.544+45T>A (n.544+45T>A)
c.469+45T>A (n.469+45T>A)
c.406+45T>A (n.406+45T>A)
c.-218-4870T>A (n.-218-4870T>A)
c.466+45T>A (n.466+45T>A)
c.*461+45T>A (n.*461+45T>A)
n.832T>A
c.*421+45T>A (n.*421+45T>A)
c.*330+45T>A (n.*330+45T>A)
c.267+45T>A
c.292+45T>A (n.292+45T>A)
c.295+45T>A (n.295+45T>A)
c.*483+45T>A (n.*483+45T>A)
c.4+25452T>A (n.4+25452T>A)
c.-43-25209T>A (n.-43-25209T>A)
c.-99+25541T>A (n.-99+25541T>A)
n.683+45T>A
n.724+45T>A
 dbSNP
17g.43099731T>ACA2733925241BRCA1n.611+44A>T
c.547+44A>T (n.547+44A>T)
c.544+44A>T (n.544+44A>T)
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c.406+44A>T (n.406+44A>T)
c.-218-4871A>T (n.-218-4871A>T)
c.466+44A>T (n.466+44A>T)
c.*461+44A>T (n.*461+44A>T)
n.831A>T
c.*421+44A>T (n.*421+44A>T)
c.*330+44A>T (n.*330+44A>T)
c.267+44A>T
c.292+44A>T (n.292+44A>T)
c.295+44A>T (n.295+44A>T)
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c.4+25451A>T (n.4+25451A>T)
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c.-99+25540A>T (n.-99+25540A>T)
n.683+44A>T
n.724+44A>T
 dbSNP
17g.43099731T>GCA2733925242BRCA1n.611+44A>C
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c.544+44A>C (n.544+44A>C)
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c.406+44A>C (n.406+44A>C)
c.-218-4871A>C (n.-218-4871A>C)
c.466+44A>C (n.466+44A>C)
c.*461+44A>C (n.*461+44A>C)
n.831A>C
c.*421+44A>C (n.*421+44A>C)
c.*330+44A>C (n.*330+44A>C)
c.267+44A>C
c.292+44A>C (n.292+44A>C)
c.295+44A>C (n.295+44A>C)
c.*483+44A>C (n.*483+44A>C)
c.4+25451A>C (n.4+25451A>C)
c.-43-25210A>C (n.-43-25210A>C)
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n.683+44A>C
n.724+44A>C
 dbSNP
17g.43099732C>ACA2638065298BRCA1n.611+43G>T
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n.830G>T
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c.267+43G>T
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n.683+43G>T
n.724+43G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43099732C=CA2260787624BRCA1n.611+43G=
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n.830G=
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n.683+43G=
n.724+43G=
17g.43099732C>GCA2733646360BRCA1n.611+43G>C
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n.830G>C
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c.267+43G>C
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n.683+43G>C
n.724+43G>C
 dbSNP
17g.43099732C>TCA056366BRCA1n.611+43G>A
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n.830G>A
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c.267+43G>A
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c.4+25450G>A (n.4+25450G>A)
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n.683+43G>A
n.724+43G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43099733delCA2809541759BRCA1n.611+43del
c.547+43del (n.547+43del)
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n.830del
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c.267+43del
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n.683+43del
n.724+43del
17g.43099733C=CA2260787626BRCA1n.611+42G=
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n.829G=
c.*421+42G= (n.*421+42G=)
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c.267+42G=
c.292+42G= (n.292+42G=)
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n.683+42G=
n.724+42G=
17g.43099733C>GCA2733664779BRCA1n.611+42G>C
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n.829G>C
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c.267+42G>C
c.292+42G>C (n.292+42G>C)
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n.683+42G>C
n.724+42G>C
 dbSNP
17g.43099733C>TCA8589956BRCA1n.611+42G>A
c.547+42G>A (n.547+42G>A)
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c.469+42G>A (n.469+42G>A)
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c.-218-4873G>A (n.-218-4873G>A)
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c.*461+42G>A (n.*461+42G>A)
n.829G>A
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c.267+42G>A
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n.683+42G>A
n.724+42G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43099733_43099735delinsCAGCA2260787625BRCA1n.611+40_611+42delinsCTG
c.547+40_547+42delinsCTG (n.547+40_547+42delinsCTG)
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c.-218-4875_-218-4873delinsCTG (n.-218-4875_-218-4873delinsCTG)
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c.*461+40_*461+42delinsCTG (n.*461+40_*461+42delinsCTG)
n.827_829delinsCTG
c.*421+40_*421+42delinsCTG (n.*421+40_*421+42delinsCTG)
c.*330+40_*330+42delinsCTG (n.*330+40_*330+42delinsCTG)
c.267+40_267+42delinsCTG
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c.*483+40_*483+42delinsCTG (n.*483+40_*483+42delinsCTG)
c.4+25447_4+25449delinsCTG (n.4+25447_4+25449delinsCTG)
c.-43-25214_-43-25212delinsCTG (n.-43-25214_-43-25212delinsCTG)
c.-99+25536_-99+25538delinsCTG (n.-99+25536_-99+25538delinsCTG)
n.683+40_683+42delinsCTG
n.724+40_724+42delinsCTG
17g.43099734A>GCA2638065302BRCA1n.611+41T>C
c.547+41T>C (n.547+41T>C)
c.544+41T>C (n.544+41T>C)
c.469+41T>C (n.469+41T>C)
c.406+41T>C (n.406+41T>C)
c.-218-4874T>C (n.-218-4874T>C)
c.466+41T>C (n.466+41T>C)
c.*461+41T>C (n.*461+41T>C)
n.828T>C
c.*421+41T>C (n.*421+41T>C)
c.*330+41T>C (n.*330+41T>C)
c.267+41T>C
c.292+41T>C (n.292+41T>C)
c.295+41T>C (n.295+41T>C)
c.*483+41T>C (n.*483+41T>C)
c.4+25448T>C (n.4+25448T>C)
c.-43-25213T>C (n.-43-25213T>C)
c.-99+25537T>C (n.-99+25537T>C)
n.683+41T>C
n.724+41T>C
 gnomAD v4
17g.43099734_43099735delCA8589957BRCA1n.611+40_611+41del
c.547+40_547+41del (n.547+40_547+41del)
c.544+40_544+41del (n.544+40_544+41del)
c.469+40_469+41del (n.469+40_469+41del)
c.406+40_406+41del (n.406+40_406+41del)
c.-218-4875_-218-4874del (n.-218-4875_-218-4874del)
c.466+40_466+41del (n.466+40_466+41del)
c.*461+40_*461+41del (n.*461+40_*461+41del)
n.827_828del
c.*421+40_*421+41del (n.*421+40_*421+41del)
c.*330+40_*330+41del (n.*330+40_*330+41del)
c.267+40_267+41del
c.292+40_292+41del (n.292+40_292+41del)
c.295+40_295+41del (n.295+40_295+41del)
c.*483+40_*483+41del (n.*483+40_*483+41del)
c.4+25447_4+25448del (n.4+25447_4+25448del)
c.-43-25214_-43-25213del (n.-43-25214_-43-25213del)
c.-99+25536_-99+25537del (n.-99+25536_-99+25537del)
n.683+40_683+41del
n.724+40_724+41del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43099735G>ACA2733925243BRCA1n.611+40C>T
c.547+40C>T (n.547+40C>T)
c.544+40C>T (n.544+40C>T)
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c.-218-4875C>T (n.-218-4875C>T)
c.466+40C>T (n.466+40C>T)
c.*461+40C>T (n.*461+40C>T)
n.827C>T
c.*421+40C>T (n.*421+40C>T)
c.*330+40C>T (n.*330+40C>T)
c.267+40C>T
c.292+40C>T (n.292+40C>T)
c.295+40C>T (n.295+40C>T)
c.*483+40C>T (n.*483+40C>T)
c.4+25447C>T (n.4+25447C>T)
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c.-99+25536C>T (n.-99+25536C>T)
n.683+40C>T
n.724+40C>T
 dbSNP
17g.43099735G>CCA2733925244BRCA1n.611+40C>G
c.547+40C>G (n.547+40C>G)
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c.469+40C>G (n.469+40C>G)
c.406+40C>G (n.406+40C>G)
c.-218-4875C>G (n.-218-4875C>G)
c.466+40C>G (n.466+40C>G)
c.*461+40C>G (n.*461+40C>G)
n.827C>G
c.*421+40C>G (n.*421+40C>G)
c.*330+40C>G (n.*330+40C>G)
c.267+40C>G
c.292+40C>G (n.292+40C>G)
c.295+40C>G (n.295+40C>G)
c.*483+40C>G (n.*483+40C>G)
c.4+25447C>G (n.4+25447C>G)
c.-43-25214C>G (n.-43-25214C>G)
c.-99+25536C>G (n.-99+25536C>G)
n.683+40C>G
n.724+40C>G
 dbSNP
17g.43099735_43099736delCA2809541764BRCA1n.611+39_611+40del
c.547+39_547+40del (n.547+39_547+40del)
c.544+39_544+40del (n.544+39_544+40del)
c.469+39_469+40del (n.469+39_469+40del)
c.406+39_406+40del (n.406+39_406+40del)
c.-218-4876_-218-4875del (n.-218-4876_-218-4875del)
c.466+39_466+40del (n.466+39_466+40del)
c.*461+39_*461+40del (n.*461+39_*461+40del)
n.826_827del
c.*421+39_*421+40del (n.*421+39_*421+40del)
c.*330+39_*330+40del (n.*330+39_*330+40del)
c.267+39_267+40del
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c.295+39_295+40del (n.295+39_295+40del)
c.*483+39_*483+40del (n.*483+39_*483+40del)
c.4+25446_4+25447del (n.4+25446_4+25447del)
c.-43-25215_-43-25214del (n.-43-25215_-43-25214del)
c.-99+25535_-99+25536del (n.-99+25535_-99+25536del)
n.683+39_683+40del
n.724+39_724+40del
17g.43099736C>ACA2638065304BRCA1n.611+39G>T
c.547+39G>T (n.547+39G>T)
c.544+39G>T (n.544+39G>T)
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c.406+39G>T (n.406+39G>T)
c.-218-4876G>T (n.-218-4876G>T)
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n.826G>T
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c.4+25446G>T (n.4+25446G>T)
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n.683+39G>T
n.724+39G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43099736C>GCA2733925245BRCA1n.611+39G>C
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c.-218-4876G>C (n.-218-4876G>C)
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n.826G>C
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c.*330+39G>C (n.*330+39G>C)
c.267+39G>C
c.292+39G>C (n.292+39G>C)
c.295+39G>C (n.295+39G>C)
c.*483+39G>C (n.*483+39G>C)
c.4+25446G>C (n.4+25446G>C)
c.-43-25215G>C (n.-43-25215G>C)
c.-99+25535G>C (n.-99+25535G>C)
n.683+39G>C
n.724+39G>C
 dbSNP
17g.43099737A>GCA2695226012BRCA1n.611+38T>C
c.547+38T>C (n.547+38T>C)
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c.406+38T>C (n.406+38T>C)
c.-218-4877T>C (n.-218-4877T>C)
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c.*461+38T>C (n.*461+38T>C)
n.825T>C
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c.*330+38T>C (n.*330+38T>C)
c.267+38T>C
c.292+38T>C (n.292+38T>C)
c.295+38T>C (n.295+38T>C)
c.*483+38T>C (n.*483+38T>C)
c.4+25445T>C (n.4+25445T>C)
c.-43-25216T>C (n.-43-25216T>C)
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n.683+38T>C
n.724+38T>C
17g.43099738A=CA2260787627BRCA1n.611+37T=
c.547+37T= (n.547+37T=)
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c.469+37T= (n.469+37T=)
c.406+37T= (n.406+37T=)
c.-218-4878T= (n.-218-4878T=)
c.466+37T= (n.466+37T=)
c.*461+37T= (n.*461+37T=)
n.824T=
c.*421+37T= (n.*421+37T=)
c.*330+37T= (n.*330+37T=)
c.267+37T=
c.292+37T= (n.292+37T=)
c.295+37T= (n.295+37T=)
c.*483+37T= (n.*483+37T=)
c.4+25444T= (n.4+25444T=)
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n.683+37T=
n.724+37T=
17g.43099738A>GCA056345BRCA1n.611+37T>C
c.547+37T>C (n.547+37T>C)
c.544+37T>C (n.544+37T>C)
c.469+37T>C (n.469+37T>C)
c.406+37T>C (n.406+37T>C)
c.-218-4878T>C (n.-218-4878T>C)
c.466+37T>C (n.466+37T>C)
c.*461+37T>C (n.*461+37T>C)
n.824T>C
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c.*330+37T>C (n.*330+37T>C)
c.267+37T>C
c.292+37T>C (n.292+37T>C)
c.295+37T>C (n.295+37T>C)
c.*483+37T>C (n.*483+37T>C)
c.4+25444T>C (n.4+25444T>C)
c.-43-25217T>C (n.-43-25217T>C)
c.-99+25533T>C (n.-99+25533T>C)
n.683+37T>C
n.724+37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.43099738A>TCA2733647724BRCA1n.611+37T>A
c.547+37T>A (n.547+37T>A)
c.544+37T>A (n.544+37T>A)
c.469+37T>A (n.469+37T>A)
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c.-218-4878T>A (n.-218-4878T>A)
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n.824T>A
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c.267+37T>A
c.292+37T>A (n.292+37T>A)
c.295+37T>A (n.295+37T>A)
c.*483+37T>A (n.*483+37T>A)
c.4+25444T>A (n.4+25444T>A)
c.-43-25217T>A (n.-43-25217T>A)
c.-99+25533T>A (n.-99+25533T>A)
n.683+37T>A
n.724+37T>A
 dbSNP
17g.43099745_43099747dupCA2733925247BRCA1n.611+35_611+37dup
c.547+35_547+37dup (n.547+35_547+37dup)
c.544+35_544+37dup (n.544+35_544+37dup)
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c.-218-4880_-218-4878dup (n.-218-4880_-218-4878dup)
c.466+35_466+37dup (n.466+35_466+37dup)
c.*461+35_*461+37dup (n.*461+35_*461+37dup)
n.822_824dup
c.*421+35_*421+37dup (n.*421+35_*421+37dup)
c.*330+35_*330+37dup (n.*330+35_*330+37dup)
c.267+35_267+37dup
c.292+35_292+37dup (n.292+35_292+37dup)
c.295+35_295+37dup (n.295+35_295+37dup)
c.*483+35_*483+37dup (n.*483+35_*483+37dup)
c.4+25442_4+25444dup (n.4+25442_4+25444dup)
c.-43-25219_-43-25217dup (n.-43-25219_-43-25217dup)
c.-99+25531_-99+25533dup (n.-99+25531_-99+25533dup)
n.683+35_683+37dup
n.724+35_724+37dup
 dbSNP
17g.43099739T>ACA2733648019BRCA1n.611+36A>T
c.547+36A>T (n.547+36A>T)
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c.-218-4879A>T (n.-218-4879A>T)
c.466+36A>T (n.466+36A>T)
c.*461+36A>T (n.*461+36A>T)
n.823A>T
c.*421+36A>T (n.*421+36A>T)
c.*330+36A>T (n.*330+36A>T)
c.267+36A>T
c.292+36A>T (n.292+36A>T)
c.295+36A>T (n.295+36A>T)
c.*483+36A>T (n.*483+36A>T)
c.4+25443A>T (n.4+25443A>T)
c.-43-25218A>T (n.-43-25218A>T)
c.-99+25532A>T (n.-99+25532A>T)
n.683+36A>T
n.724+36A>T
 dbSNP
17g.43099739T>CCA056339BRCA1n.611+36A>G
c.547+36A>G (n.547+36A>G)
c.544+36A>G (n.544+36A>G)
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c.-218-4879A>G (n.-218-4879A>G)
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c.*461+36A>G (n.*461+36A>G)
n.823A>G
c.*421+36A>G (n.*421+36A>G)
c.*330+36A>G (n.*330+36A>G)
c.267+36A>G
c.292+36A>G (n.292+36A>G)
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c.*483+36A>G (n.*483+36A>G)
c.4+25443A>G (n.4+25443A>G)
c.-43-25218A>G (n.-43-25218A>G)
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n.683+36A>G
n.724+36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43099739T>GCA2733648017BRCA1n.611+36A>C
c.547+36A>C (n.547+36A>C)
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c.-218-4879A>C (n.-218-4879A>C)
c.466+36A>C (n.466+36A>C)
c.*461+36A>C (n.*461+36A>C)
n.823A>C
c.*421+36A>C (n.*421+36A>C)
c.*330+36A>C (n.*330+36A>C)
c.267+36A>C
c.292+36A>C (n.292+36A>C)
c.295+36A>C (n.295+36A>C)
c.*483+36A>C (n.*483+36A>C)
c.4+25443A>C (n.4+25443A>C)
c.-43-25218A>C (n.-43-25218A>C)
c.-99+25532A>C (n.-99+25532A>C)
n.683+36A>C
n.724+36A>C
 dbSNP
17g.43099739T=CA2260787628BRCA1n.611+36A=
c.547+36A= (n.547+36A=)
c.544+36A= (n.544+36A=)
c.469+36A= (n.469+36A=)
c.406+36A= (n.406+36A=)
c.-218-4879A= (n.-218-4879A=)
c.466+36A= (n.466+36A=)
c.*461+36A= (n.*461+36A=)
n.823A=
c.*421+36A= (n.*421+36A=)
c.*330+36A= (n.*330+36A=)
c.267+36A=
c.292+36A= (n.292+36A=)
c.295+36A= (n.295+36A=)
c.*483+36A= (n.*483+36A=)
c.4+25443A= (n.4+25443A=)
c.-43-25218A= (n.-43-25218A=)
c.-99+25532A= (n.-99+25532A=)
n.683+36A=
n.724+36A=
17g.43099740T>ACA2733925248BRCA1n.611+35A>T
c.547+35A>T (n.547+35A>T)
c.544+35A>T (n.544+35A>T)
c.469+35A>T (n.469+35A>T)
c.406+35A>T (n.406+35A>T)
c.-218-4880A>T (n.-218-4880A>T)
c.466+35A>T (n.466+35A>T)
c.*461+35A>T (n.*461+35A>T)
n.822A>T
c.*421+35A>T (n.*421+35A>T)
c.*330+35A>T (n.*330+35A>T)
c.267+35A>T
c.292+35A>T (n.292+35A>T)
c.295+35A>T (n.295+35A>T)
c.*483+35A>T (n.*483+35A>T)
c.4+25442A>T (n.4+25442A>T)
c.-43-25219A>T (n.-43-25219A>T)
c.-99+25531A>T (n.-99+25531A>T)
n.683+35A>T
n.724+35A>T
 dbSNP
17g.43099742T>ACA2733693689BRCA1n.611+33A>T
c.547+33A>T (n.547+33A>T)
c.544+33A>T (n.544+33A>T)
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c.406+33A>T (n.406+33A>T)
c.-218-4882A>T (n.-218-4882A>T)
c.466+33A>T (n.466+33A>T)
c.*461+33A>T (n.*461+33A>T)
n.820A>T
c.*421+33A>T (n.*421+33A>T)
c.*330+33A>T (n.*330+33A>T)
c.267+33A>T
c.292+33A>T (n.292+33A>T)
c.295+33A>T (n.295+33A>T)
c.*483+33A>T (n.*483+33A>T)
c.4+25440A>T (n.4+25440A>T)
c.-43-25221A>T (n.-43-25221A>T)
c.-99+25529A>T (n.-99+25529A>T)
n.683+33A>T
n.724+33A>T
 dbSNP
17g.43099742T>CCA2260787630BRCA1n.611+33A>G
c.547+33A>G (n.547+33A>G)
c.544+33A>G (n.544+33A>G)
c.469+33A>G (n.469+33A>G)
c.406+33A>G (n.406+33A>G)
c.-218-4882A>G (n.-218-4882A>G)
c.466+33A>G (n.466+33A>G)
c.*461+33A>G (n.*461+33A>G)
n.820A>G
c.*421+33A>G (n.*421+33A>G)
c.*330+33A>G (n.*330+33A>G)
c.267+33A>G
c.292+33A>G (n.292+33A>G)
c.295+33A>G (n.295+33A>G)
c.*483+33A>G (n.*483+33A>G)
c.4+25440A>G (n.4+25440A>G)
c.-43-25221A>G (n.-43-25221A>G)
c.-99+25529A>G (n.-99+25529A>G)
n.683+33A>G
n.724+33A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43099742T=CA2260787629BRCA1n.611+33A=
c.547+33A= (n.547+33A=)
c.544+33A= (n.544+33A=)
c.469+33A= (n.469+33A=)
c.406+33A= (n.406+33A=)
c.-218-4882A= (n.-218-4882A=)
c.466+33A= (n.466+33A=)
c.*461+33A= (n.*461+33A=)
n.820A=
c.*421+33A= (n.*421+33A=)
c.*330+33A= (n.*330+33A=)
c.267+33A=
c.292+33A= (n.292+33A=)
c.295+33A= (n.295+33A=)
c.*483+33A= (n.*483+33A=)
c.4+25440A= (n.4+25440A=)
c.-43-25221A= (n.-43-25221A=)
c.-99+25529A= (n.-99+25529A=)
n.683+33A=
n.724+33A=
17g.43099744A>TCA2733925249BRCA1n.611+31T>A
c.547+31T>A (n.547+31T>A)
c.544+31T>A (n.544+31T>A)
c.469+31T>A (n.469+31T>A)
c.406+31T>A (n.406+31T>A)
c.-218-4884T>A (n.-218-4884T>A)
c.466+31T>A (n.466+31T>A)
c.*461+31T>A (n.*461+31T>A)
n.818T>A
c.*421+31T>A (n.*421+31T>A)
c.*330+31T>A (n.*330+31T>A)
c.267+31T>A
c.292+31T>A (n.292+31T>A)
c.295+31T>A (n.295+31T>A)
c.*483+31T>A (n.*483+31T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.683+27T>C
n.724+27T>C
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n.683+27T>A
n.724+27T>A
 dbSNP
17g.43099749A>TCA2733925251BRCA1n.611+26T>A
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n.683+26T>A
n.724+26T>A
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.724+24T=
17g.43099751A>CCA003635BRCA1n.611+24T>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43099751A>GCA2638065319BRCA1n.611+24T>C
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c.-218-4891T>C (n.-218-4891T>C)
c.466+24T>C (n.466+24T>C)
c.*461+24T>C (n.*461+24T>C)
n.811T>C
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c.267+24T>C
c.292+24T>C (n.292+24T>C)
c.295+24T>C (n.295+24T>C)
c.*483+24T>C (n.*483+24T>C)
c.4+25431T>C (n.4+25431T>C)
c.-43-25230T>C (n.-43-25230T>C)
c.-99+25520T>C (n.-99+25520T>C)
n.683+24T>C
n.724+24T>C
 gnomAD v4
17g.43099751A>TCA2638065318BRCA1n.611+24T>A
c.547+24T>A (n.547+24T>A)
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c.406+24T>A (n.406+24T>A)
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c.*330+24T>A (n.*330+24T>A)
c.267+24T>A
c.292+24T>A (n.292+24T>A)
c.295+24T>A (n.295+24T>A)
c.*483+24T>A (n.*483+24T>A)
c.4+25431T>A (n.4+25431T>A)
c.-43-25230T>A (n.-43-25230T>A)
c.-99+25520T>A (n.-99+25520T>A)
n.683+24T>A
n.724+24T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43099752C=CA2260787636BRCA1n.611+23G=
c.547+23G= (n.547+23G=)
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c.406+23G= (n.406+23G=)
c.-218-4892G= (n.-218-4892G=)
c.466+23G= (n.466+23G=)
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n.810G=
c.*421+23G= (n.*421+23G=)
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c.292+23G= (n.292+23G=)
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n.683+23G=
n.724+23G=
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n.810G>C
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c.267+23G>C
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c.295+23G>C (n.295+23G>C)
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c.4+25430G>C (n.4+25430G>C)
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n.683+23G>C
n.724+23G>C
 dbSNP
17g.43099752C>TCA626078783BRCA1n.611+23G>A
c.547+23G>A (n.547+23G>A)
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c.-218-4892G>A (n.-218-4892G>A)
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n.810G>A
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c.267+23G>A
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c.4+25430G>A (n.4+25430G>A)
c.-43-25231G>A (n.-43-25231G>A)
c.-99+25519G>A (n.-99+25519G>A)
n.683+23G>A
n.724+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43099753T>ACA2733644253BRCA1n.611+22A>T
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c.-218-4893A>T (n.-218-4893A>T)
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n.809A>T
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c.267+22A>T
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n.683+22A>T
n.724+22A>T
 dbSNP
17g.43099753T>CCA056328BRCA1n.611+22A>G
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n.809A>G
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c.267+22A>G
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n.683+22A>G
n.724+22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43099753T=CA2260787637BRCA1n.611+22A=
c.547+22A= (n.547+22A=)
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n.809A=
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n.683+22A=
n.724+22A=
17g.43099754_43099758delinsTAAAACA2260787638BRCA1n.611+17_611+21delinsTTTTA
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c.406+17_406+21delinsTTTTA (n.406+17_406+21delinsTTTTA)
c.-218-4898_-218-4894delinsTTTTA (n.-218-4898_-218-4894delinsTTTTA)
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n.804_808delinsTTTTA
c.*421+17_*421+21delinsTTTTA (n.*421+17_*421+21delinsTTTTA)
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c.267+17_267+21delinsTTTTA
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c.*483+17_*483+21delinsTTTTA (n.*483+17_*483+21delinsTTTTA)
c.4+25424_4+25428delinsTTTTA (n.4+25424_4+25428delinsTTTTA)
c.-43-25237_-43-25233delinsTTTTA (n.-43-25237_-43-25233delinsTTTTA)
c.-99+25513_-99+25517delinsTTTTA (n.-99+25513_-99+25517delinsTTTTA)
n.683+17_683+21delinsTTTTA
n.724+17_724+21delinsTTTTA
17g.43099755A=CA2260787640BRCA1n.611+20T=
c.547+20T= (n.547+20T=)
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n.807T=
c.*421+20T= (n.*421+20T=)
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c.*483+20T= (n.*483+20T=)
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n.683+20T=
n.724+20T=
17g.43099755A>TCA983888470BRCA1n.611+20T>A
c.547+20T>A (n.547+20T>A)
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c.469+20T>A (n.469+20T>A)
c.406+20T>A (n.406+20T>A)
c.-218-4895T>A (n.-218-4895T>A)
c.466+20T>A (n.466+20T>A)
c.*461+20T>A (n.*461+20T>A)
n.807T>A
c.*421+20T>A (n.*421+20T>A)
c.*330+20T>A (n.*330+20T>A)
c.267+20T>A
c.292+20T>A (n.292+20T>A)
c.295+20T>A (n.295+20T>A)
c.*483+20T>A (n.*483+20T>A)
c.4+25427T>A (n.4+25427T>A)
c.-43-25234T>A (n.-43-25234T>A)
c.-99+25516T>A (n.-99+25516T>A)
n.683+20T>A
n.724+20T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43099760dupCA2260787639BRCA1n.611+20dup
c.547+20dup (n.547+20dup)
c.544+20dup (n.544+20dup)
c.469+20dup (n.469+20dup)
c.406+20dup (n.406+20dup)
c.-218-4895dup (n.-218-4895dup)
c.466+20dup (n.466+20dup)
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n.807dup
c.*421+20dup (n.*421+20dup)
c.*330+20dup (n.*330+20dup)
c.267+20dup
c.292+20dup (n.292+20dup)
c.295+20dup (n.295+20dup)
c.*483+20dup (n.*483+20dup)
c.4+25427dup (n.4+25427dup)
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c.-99+25516dup (n.-99+25516dup)
n.683+20dup
n.724+20dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.43099760delCA2580094148BRCA1n.611+20del
c.547+20del (n.547+20del)
c.544+20del (n.544+20del)
c.469+20del (n.469+20del)
c.406+20del (n.406+20del)
c.-218-4895del (n.-218-4895del)
c.466+20del (n.466+20del)
c.*461+20del (n.*461+20del)
n.807del
c.*421+20del (n.*421+20del)
c.*330+20del (n.*330+20del)
c.267+20del
c.292+20del (n.292+20del)
c.295+20del (n.295+20del)
c.*483+20del (n.*483+20del)
c.4+25427del (n.4+25427del)
c.-43-25234del (n.-43-25234del)
c.-99+25516del (n.-99+25516del)
n.683+20del
n.724+20del
 ClinVar
17g.43099758_43099760delCA626078789BRCA1n.611+18_611+20del
c.547+18_547+20del (n.547+18_547+20del)
c.544+18_544+20del (n.544+18_544+20del)
c.469+18_469+20del (n.469+18_469+20del)
c.406+18_406+20del (n.406+18_406+20del)
c.-218-4897_-218-4895del (n.-218-4897_-218-4895del)
c.466+18_466+20del (n.466+18_466+20del)
c.*461+18_*461+20del (n.*461+18_*461+20del)
n.805_807del
c.*421+18_*421+20del (n.*421+18_*421+20del)
c.*330+18_*330+20del (n.*330+18_*330+20del)
c.267+18_267+20del
c.292+18_292+20del (n.292+18_292+20del)
c.295+18_295+20del (n.295+18_295+20del)
c.*483+18_*483+20del (n.*483+18_*483+20del)
c.4+25425_4+25427del (n.4+25425_4+25427del)
c.-43-25236_-43-25234del (n.-43-25236_-43-25234del)
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n.683+18_683+20del
n.724+18_724+20del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43099757_43099760delCA772205911BRCA1n.611+17_611+20del
c.547+17_547+20del (n.547+17_547+20del)
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c.-218-4898_-218-4895del (n.-218-4898_-218-4895del)
c.466+17_466+20del (n.466+17_466+20del)
c.*461+17_*461+20del (n.*461+17_*461+20del)
n.804_807del
c.*421+17_*421+20del (n.*421+17_*421+20del)
c.*330+17_*330+20del (n.*330+17_*330+20del)
c.267+17_267+20del
c.292+17_292+20del (n.292+17_292+20del)
c.295+17_295+20del (n.295+17_295+20del)
c.*483+17_*483+20del (n.*483+17_*483+20del)
c.4+25424_4+25427del (n.4+25424_4+25427del)
c.-43-25237_-43-25234del (n.-43-25237_-43-25234del)
c.-99+25513_-99+25516del (n.-99+25513_-99+25516del)
n.683+17_683+20del
n.724+17_724+20del
 dbSNP
17g.43099756A=CA2260787641BRCA1n.611+19T=
c.547+19T= (n.547+19T=)
c.544+19T= (n.544+19T=)
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n.806T=
c.*421+19T= (n.*421+19T=)
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c.267+19T=
c.292+19T= (n.292+19T=)
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n.683+19T=
n.724+19T=
17g.43099756A>CCA2733663582BRCA1n.611+19T>G
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n.724+19T>G
 dbSNP
17g.43099756A>GCA626078792BRCA1n.611+19T>C
c.547+19T>C (n.547+19T>C)
c.544+19T>C (n.544+19T>C)
c.469+19T>C (n.469+19T>C)
c.406+19T>C (n.406+19T>C)
c.-218-4896T>C (n.-218-4896T>C)
c.466+19T>C (n.466+19T>C)
c.*461+19T>C (n.*461+19T>C)
n.806T>C
c.*421+19T>C (n.*421+19T>C)
c.*330+19T>C (n.*330+19T>C)
c.267+19T>C
c.292+19T>C (n.292+19T>C)
c.295+19T>C (n.295+19T>C)
c.*483+19T>C (n.*483+19T>C)
c.4+25426T>C (n.4+25426T>C)
c.-43-25235T>C (n.-43-25235T>C)
c.-99+25515T>C (n.-99+25515T>C)
n.683+19T>C
n.724+19T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43099757A>GCA2499224597BRCA1n.611+18T>C
c.547+18T>C (n.547+18T>C)
c.544+18T>C (n.544+18T>C)
c.469+18T>C (n.469+18T>C)
c.406+18T>C (n.406+18T>C)
c.-218-4897T>C (n.-218-4897T>C)
c.466+18T>C (n.466+18T>C)
c.*461+18T>C (n.*461+18T>C)
n.805T>C
c.*421+18T>C (n.*421+18T>C)
c.*330+18T>C (n.*330+18T>C)
c.267+18T>C
c.292+18T>C (n.292+18T>C)
c.295+18T>C (n.295+18T>C)
c.*483+18T>C (n.*483+18T>C)
c.4+25425T>C (n.4+25425T>C)
c.-43-25236T>C (n.-43-25236T>C)
c.-99+25514T>C (n.-99+25514T>C)
n.683+18T>C
n.724+18T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43099759A=CA2260787643BRCA1n.611+16T=
c.547+16T= (n.547+16T=)
c.544+16T= (n.544+16T=)
c.469+16T= (n.469+16T=)
c.406+16T= (n.406+16T=)
c.-218-4899T= (n.-218-4899T=)
c.466+16T= (n.466+16T=)
c.*461+16T= (n.*461+16T=)
n.803T=
c.*421+16T= (n.*421+16T=)
c.*330+16T= (n.*330+16T=)
c.267+16T=
c.292+16T= (n.292+16T=)
c.295+16T= (n.295+16T=)
c.*483+16T= (n.*483+16T=)
c.4+25423T= (n.4+25423T=)
c.-43-25238T= (n.-43-25238T=)
c.-99+25512T= (n.-99+25512T=)
n.683+16T=
n.724+16T=
17g.43099759A>CCA915950144BRCA1n.611+16T>G
c.547+16T>G (n.547+16T>G)
c.544+16T>G (n.544+16T>G)
c.469+16T>G (n.469+16T>G)
c.406+16T>G (n.406+16T>G)
c.-218-4899T>G (n.-218-4899T>G)
c.466+16T>G (n.466+16T>G)
c.*461+16T>G (n.*461+16T>G)
n.803T>G
c.*421+16T>G (n.*421+16T>G)
c.*330+16T>G (n.*330+16T>G)
c.267+16T>G
c.292+16T>G (n.292+16T>G)
c.295+16T>G (n.295+16T>G)
c.*483+16T>G (n.*483+16T>G)
c.4+25423T>G (n.4+25423T>G)
c.-43-25238T>G (n.-43-25238T>G)
c.-99+25512T>G (n.-99+25512T>G)
n.683+16T>G
n.724+16T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43099759A>GCA2260787644BRCA1n.611+16T>C
c.547+16T>C (n.547+16T>C)
c.544+16T>C (n.544+16T>C)
c.469+16T>C (n.469+16T>C)
c.406+16T>C (n.406+16T>C)
c.-218-4899T>C (n.-218-4899T>C)
c.466+16T>C (n.466+16T>C)
c.*461+16T>C (n.*461+16T>C)
n.803T>C
c.*421+16T>C (n.*421+16T>C)
c.*330+16T>C (n.*330+16T>C)
c.267+16T>C
c.292+16T>C (n.292+16T>C)
c.295+16T>C (n.295+16T>C)
c.*483+16T>C (n.*483+16T>C)
c.4+25423T>C (n.4+25423T>C)
c.-43-25238T>C (n.-43-25238T>C)
c.-99+25512T>C (n.-99+25512T>C)
n.683+16T>C
n.724+16T>C
 dbSNP
17g.43099759A>TCA2733677465BRCA1n.611+16T>A
c.547+16T>A (n.547+16T>A)
c.544+16T>A (n.544+16T>A)
c.469+16T>A (n.469+16T>A)
c.406+16T>A (n.406+16T>A)
c.-218-4899T>A (n.-218-4899T>A)
c.466+16T>A (n.466+16T>A)
c.*461+16T>A (n.*461+16T>A)
n.803T>A
c.*421+16T>A (n.*421+16T>A)
c.*330+16T>A (n.*330+16T>A)
c.267+16T>A
c.292+16T>A (n.292+16T>A)
c.295+16T>A (n.295+16T>A)
c.*483+16T>A (n.*483+16T>A)
c.4+25423T>A (n.4+25423T>A)
c.-43-25238T>A (n.-43-25238T>A)
c.-99+25512T>A (n.-99+25512T>A)
n.683+16T>A
n.724+16T>A
 dbSNP
17g.43099759_43099761delinsAACCA2260787642BRCA1n.611+14_611+16delinsGTT
c.547+14_547+16delinsGTT (n.547+14_547+16delinsGTT)
c.544+14_544+16delinsGTT (n.544+14_544+16delinsGTT)
c.469+14_469+16delinsGTT (n.469+14_469+16delinsGTT)
c.406+14_406+16delinsGTT (n.406+14_406+16delinsGTT)
c.-218-4901_-218-4899delinsGTT (n.-218-4901_-218-4899delinsGTT)
c.466+14_466+16delinsGTT (n.466+14_466+16delinsGTT)
c.*461+14_*461+16delinsGTT (n.*461+14_*461+16delinsGTT)
n.801_803delinsGTT
c.*421+14_*421+16delinsGTT (n.*421+14_*421+16delinsGTT)
c.*330+14_*330+16delinsGTT (n.*330+14_*330+16delinsGTT)
c.267+14_267+16delinsGTT
c.292+14_292+16delinsGTT (n.292+14_292+16delinsGTT)
c.295+14_295+16delinsGTT (n.295+14_295+16delinsGTT)
c.*483+14_*483+16delinsGTT (n.*483+14_*483+16delinsGTT)
c.4+25421_4+25423delinsGTT (n.4+25421_4+25423delinsGTT)
c.-43-25240_-43-25238delinsGTT (n.-43-25240_-43-25238delinsGTT)
c.-99+25510_-99+25512delinsGTT (n.-99+25510_-99+25512delinsGTT)
n.683+14_683+16delinsGTT
n.724+14_724+16delinsGTT
17g.43099760A>GCA2499224598BRCA1n.611+15T>C
c.547+15T>C (n.547+15T>C)
c.544+15T>C (n.544+15T>C)
c.469+15T>C (n.469+15T>C)
c.406+15T>C (n.406+15T>C)
c.-218-4900T>C (n.-218-4900T>C)
c.466+15T>C (n.466+15T>C)
c.*461+15T>C (n.*461+15T>C)
n.802T>C
c.*421+15T>C (n.*421+15T>C)
c.*330+15T>C (n.*330+15T>C)
c.267+15T>C
c.292+15T>C (n.292+15T>C)
c.295+15T>C (n.295+15T>C)
c.*483+15T>C (n.*483+15T>C)
c.4+25422T>C (n.4+25422T>C)
c.-43-25239T>C (n.-43-25239T>C)
c.-99+25511T>C (n.-99+25511T>C)
n.683+15T>C
n.724+15T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43099760A>TCA2733925259BRCA1n.611+15T>A
c.547+15T>A (n.547+15T>A)
c.544+15T>A (n.544+15T>A)
c.469+15T>A (n.469+15T>A)
c.406+15T>A (n.406+15T>A)
c.-218-4900T>A (n.-218-4900T>A)
c.466+15T>A (n.466+15T>A)
c.*461+15T>A (n.*461+15T>A)
n.802T>A
c.*421+15T>A (n.*421+15T>A)
c.*330+15T>A (n.*330+15T>A)
c.267+15T>A
c.292+15T>A (n.292+15T>A)
c.295+15T>A (n.295+15T>A)
c.*483+15T>A (n.*483+15T>A)
c.4+25422T>A (n.4+25422T>A)
c.-43-25239T>A (n.-43-25239T>A)
c.-99+25511T>A (n.-99+25511T>A)
n.683+15T>A
n.724+15T>A
 dbSNP
17g.43099760_43099761delCA645373208BRCA1n.611+14_611+15del
c.547+14_547+15del (n.547+14_547+15del)
c.544+14_544+15del (n.544+14_544+15del)
c.469+14_469+15del (n.469+14_469+15del)
c.406+14_406+15del (n.406+14_406+15del)
c.-218-4901_-218-4900del (n.-218-4901_-218-4900del)
c.466+14_466+15del (n.466+14_466+15del)
c.*461+14_*461+15del (n.*461+14_*461+15del)
n.801_802del
c.*421+14_*421+15del (n.*421+14_*421+15del)
c.*330+14_*330+15del (n.*330+14_*330+15del)
c.267+14_267+15del
c.292+14_292+15del (n.292+14_292+15del)
c.295+14_295+15del (n.295+14_295+15del)
c.*483+14_*483+15del (n.*483+14_*483+15del)
c.4+25421_4+25422del (n.4+25421_4+25422del)
c.-43-25240_-43-25239del (n.-43-25240_-43-25239del)
c.-99+25510_-99+25511del (n.-99+25510_-99+25511del)
n.683+14_683+15del
n.724+14_724+15del
 ClinVar dbSNP
17g.43099760_43099761delinsACCA2260787645BRCA1n.611+14_611+15delinsGT
c.547+14_547+15delinsGT (n.547+14_547+15delinsGT)
c.544+14_544+15delinsGT (n.544+14_544+15delinsGT)
c.469+14_469+15delinsGT (n.469+14_469+15delinsGT)
c.406+14_406+15delinsGT (n.406+14_406+15delinsGT)
c.-218-4901_-218-4900delinsGT (n.-218-4901_-218-4900delinsGT)
c.466+14_466+15delinsGT (n.466+14_466+15delinsGT)
c.*461+14_*461+15delinsGT (n.*461+14_*461+15delinsGT)
n.801_802delinsGT
c.*421+14_*421+15delinsGT (n.*421+14_*421+15delinsGT)
c.*330+14_*330+15delinsGT (n.*330+14_*330+15delinsGT)
c.267+14_267+15delinsGT
c.292+14_292+15delinsGT (n.292+14_292+15delinsGT)
c.295+14_295+15delinsGT (n.295+14_295+15delinsGT)
c.*483+14_*483+15delinsGT (n.*483+14_*483+15delinsGT)
c.4+25421_4+25422delinsGT (n.4+25421_4+25422delinsGT)
c.-43-25240_-43-25239delinsGT (n.-43-25240_-43-25239delinsGT)
c.-99+25510_-99+25511delinsGT (n.-99+25510_-99+25511delinsGT)
n.683+14_683+15delinsGT
n.724+14_724+15delinsGT
17g.43099761C>ACA2733651177BRCA1n.611+14G>T
c.547+14G>T (n.547+14G>T)
c.544+14G>T (n.544+14G>T)
c.469+14G>T (n.469+14G>T)
c.406+14G>T (n.406+14G>T)
c.-218-4901G>T (n.-218-4901G>T)
c.466+14G>T (n.466+14G>T)
c.*461+14G>T (n.*461+14G>T)
n.801G>T
c.*421+14G>T (n.*421+14G>T)
c.*330+14G>T (n.*330+14G>T)
c.267+14G>T
c.292+14G>T (n.292+14G>T)
c.295+14G>T (n.295+14G>T)
c.*483+14G>T (n.*483+14G>T)
c.4+25421G>T (n.4+25421G>T)
c.-43-25240G>T (n.-43-25240G>T)
c.-99+25510G>T (n.-99+25510G>T)
n.683+14G>T
n.724+14G>T
 dbSNP
17g.43099761C=CA2260787646BRCA1n.611+14G=
c.547+14G= (n.547+14G=)
c.544+14G= (n.544+14G=)
c.469+14G= (n.469+14G=)
c.406+14G= (n.406+14G=)
c.-218-4901G= (n.-218-4901G=)
c.466+14G= (n.466+14G=)
c.*461+14G= (n.*461+14G=)
n.801G=
c.*421+14G= (n.*421+14G=)
c.*330+14G= (n.*330+14G=)
c.267+14G=
c.292+14G= (n.292+14G=)
c.295+14G= (n.295+14G=)
c.*483+14G= (n.*483+14G=)
c.4+25421G= (n.4+25421G=)
c.-43-25240G= (n.-43-25240G=)
c.-99+25510G= (n.-99+25510G=)
n.683+14G=
n.724+14G=
17g.43099761C>GCA2638065344BRCA1n.611+14G>C
c.547+14G>C (n.547+14G>C)
c.544+14G>C (n.544+14G>C)
c.469+14G>C (n.469+14G>C)
c.406+14G>C (n.406+14G>C)
c.-218-4901G>C (n.-218-4901G>C)
c.466+14G>C (n.466+14G>C)
c.*461+14G>C (n.*461+14G>C)
n.801G>C
c.*421+14G>C (n.*421+14G>C)
c.*330+14G>C (n.*330+14G>C)
c.267+14G>C
c.292+14G>C (n.292+14G>C)
c.295+14G>C (n.295+14G>C)
c.*483+14G>C (n.*483+14G>C)
c.4+25421G>C (n.4+25421G>C)
c.-43-25240G>C (n.-43-25240G>C)
c.-99+25510G>C (n.-99+25510G>C)
n.683+14G>C
n.724+14G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43099761C>TCA16608461BRCA1n.611+14G>A
c.547+14G>A (n.547+14G>A)
c.544+14G>A (n.544+14G>A)
c.469+14G>A (n.469+14G>A)
c.406+14G>A (n.406+14G>A)
c.-218-4901G>A (n.-218-4901G>A)
c.466+14G>A (n.466+14G>A)
c.*461+14G>A (n.*461+14G>A)
n.801G>A
c.*421+14G>A (n.*421+14G>A)
c.*330+14G>A (n.*330+14G>A)
c.267+14G>A
c.292+14G>A (n.292+14G>A)
c.295+14G>A (n.295+14G>A)
c.*483+14G>A (n.*483+14G>A)
c.4+25421G>A (n.4+25421G>A)
c.-43-25240G>A (n.-43-25240G>A)
c.-99+25510G>A (n.-99+25510G>A)
n.683+14G>A
n.724+14G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43099762delCA003631BRCA1n.611+14del
c.547+14del (n.547+14del)
c.544+14del (n.544+14del)
c.469+14del (n.469+14del)
c.406+14del (n.406+14del)
c.-218-4901del (n.-218-4901del)
c.466+14del (n.466+14del)
c.*461+14del (n.*461+14del)
n.801del
c.*421+14del (n.*421+14del)
c.*330+14del (n.*330+14del)
c.267+14del
c.292+14del (n.292+14del)
c.295+14del (n.295+14del)
c.*483+14del (n.*483+14del)
c.4+25421del (n.4+25421del)
c.-43-25240del (n.-43-25240del)
c.-99+25510del (n.-99+25510del)
n.683+14del
n.724+14del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43099762C=CA2260787647BRCA1n.611+13G=
c.547+13G= (n.547+13G=)
c.544+13G= (n.544+13G=)
c.469+13G= (n.469+13G=)
c.406+13G= (n.406+13G=)
c.-218-4902G= (n.-218-4902G=)
c.466+13G= (n.466+13G=)
c.*461+13G= (n.*461+13G=)
n.800G=
c.*421+13G= (n.*421+13G=)
c.*330+13G= (n.*330+13G=)
c.267+13G=
c.292+13G= (n.292+13G=)
c.295+13G= (n.295+13G=)
c.*483+13G= (n.*483+13G=)
c.4+25420G= (n.4+25420G=)
c.-43-25241G= (n.-43-25241G=)
c.-99+25509G= (n.-99+25509G=)
n.683+13G=
n.724+13G=
17g.43099762C>GCA2733647728BRCA1n.611+13G>C
c.547+13G>C (n.547+13G>C)
c.544+13G>C (n.544+13G>C)
c.469+13G>C (n.469+13G>C)
c.406+13G>C (n.406+13G>C)
c.-218-4902G>C (n.-218-4902G>C)
c.466+13G>C (n.466+13G>C)
c.*461+13G>C (n.*461+13G>C)
n.800G>C
c.*421+13G>C (n.*421+13G>C)
c.*330+13G>C (n.*330+13G>C)
c.267+13G>C
c.292+13G>C (n.292+13G>C)
c.295+13G>C (n.295+13G>C)
c.*483+13G>C (n.*483+13G>C)
c.4+25420G>C (n.4+25420G>C)
c.-43-25241G>C (n.-43-25241G>C)
c.-99+25509G>C (n.-99+25509G>C)
n.683+13G>C
n.724+13G>C
 dbSNP
17g.43099762C>TCA056310BRCA1n.611+13G>A
c.547+13G>A (n.547+13G>A)
c.544+13G>A (n.544+13G>A)
c.469+13G>A (n.469+13G>A)
c.406+13G>A (n.406+13G>A)
c.-218-4902G>A (n.-218-4902G>A)
c.466+13G>A (n.466+13G>A)
c.*461+13G>A (n.*461+13G>A)
n.800G>A
c.*421+13G>A (n.*421+13G>A)
c.*330+13G>A (n.*330+13G>A)
c.267+13G>A
c.292+13G>A (n.292+13G>A)
c.295+13G>A (n.295+13G>A)
c.*483+13G>A (n.*483+13G>A)
c.4+25420G>A (n.4+25420G>A)
c.-43-25241G>A (n.-43-25241G>A)
c.-99+25509G>A (n.-99+25509G>A)
n.683+13G>A
n.724+13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43099763T>CCA626078807BRCA1n.611+12A>G
c.547+12A>G (n.547+12A>G)
c.544+12A>G (n.544+12A>G)
c.469+12A>G (n.469+12A>G)
c.406+12A>G (n.406+12A>G)
c.-218-4903A>G (n.-218-4903A>G)
c.466+12A>G (n.466+12A>G)
c.*461+12A>G (n.*461+12A>G)
n.799A>G
c.*421+12A>G (n.*421+12A>G)
c.*330+12A>G (n.*330+12A>G)
c.267+12A>G
c.292+12A>G (n.292+12A>G)
c.295+12A>G (n.295+12A>G)
c.*483+12A>G (n.*483+12A>G)
c.4+25419A>G (n.4+25419A>G)
c.-43-25242A>G (n.-43-25242A>G)
c.-99+25508A>G (n.-99+25508A>G)
n.683+12A>G
n.724+12A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43099763T>GCA2576282686BRCA1n.611+12A>C
c.547+12A>C (n.547+12A>C)
c.544+12A>C (n.544+12A>C)
c.469+12A>C (n.469+12A>C)
c.406+12A>C (n.406+12A>C)
c.-218-4903A>C (n.-218-4903A>C)
c.466+12A>C (n.466+12A>C)
c.*461+12A>C (n.*461+12A>C)
n.799A>C
c.*421+12A>C (n.*421+12A>C)
c.*330+12A>C (n.*330+12A>C)
c.267+12A>C
c.292+12A>C (n.292+12A>C)
c.295+12A>C (n.295+12A>C)
c.*483+12A>C (n.*483+12A>C)
c.4+25419A>C (n.4+25419A>C)
c.-43-25242A>C (n.-43-25242A>C)
c.-99+25508A>C (n.-99+25508A>C)
n.683+12A>C
n.724+12A>C
 gnomAD v4
17g.43099763T=CA2260787648BRCA1n.611+12A=
c.547+12A= (n.547+12A=)
c.544+12A= (n.544+12A=)
c.469+12A= (n.469+12A=)
c.406+12A= (n.406+12A=)
c.-218-4903A= (n.-218-4903A=)
c.466+12A= (n.466+12A=)
c.*461+12A= (n.*461+12A=)
n.799A=
c.*421+12A= (n.*421+12A=)
c.*330+12A= (n.*330+12A=)
c.267+12A=
c.292+12A= (n.292+12A=)
c.295+12A= (n.295+12A=)
c.*483+12A= (n.*483+12A=)
c.4+25419A= (n.4+25419A=)
c.-43-25242A= (n.-43-25242A=)
c.-99+25508A= (n.-99+25508A=)
n.683+12A=
n.724+12A=
17g.43099764G>ACA2733693694BRCA1n.611+11C>T
c.547+11C>T (n.547+11C>T)
c.544+11C>T (n.544+11C>T)
c.469+11C>T (n.469+11C>T)
c.406+11C>T (n.406+11C>T)
c.-218-4904C>T (n.-218-4904C>T)
c.466+11C>T (n.466+11C>T)
c.*461+11C>T (n.*461+11C>T)
n.798C>T
c.*421+11C>T (n.*421+11C>T)
c.*330+11C>T (n.*330+11C>T)
c.267+11C>T
c.292+11C>T (n.292+11C>T)
c.295+11C>T (n.295+11C>T)
c.*483+11C>T (n.*483+11C>T)
c.4+25418C>T (n.4+25418C>T)
c.-43-25243C>T (n.-43-25243C>T)
c.-99+25507C>T (n.-99+25507C>T)
n.683+11C>T
n.724+11C>T
 dbSNP
17g.43099764G>CCA2733693693BRCA1n.611+11C>G
c.547+11C>G (n.547+11C>G)
c.544+11C>G (n.544+11C>G)
c.469+11C>G (n.469+11C>G)
c.406+11C>G (n.406+11C>G)
c.-218-4904C>G (n.-218-4904C>G)
c.466+11C>G (n.466+11C>G)
c.*461+11C>G (n.*461+11C>G)
n.798C>G
c.*421+11C>G (n.*421+11C>G)
c.*330+11C>G (n.*330+11C>G)
c.267+11C>G
c.292+11C>G (n.292+11C>G)
c.295+11C>G (n.295+11C>G)
c.*483+11C>G (n.*483+11C>G)
c.4+25418C>G (n.4+25418C>G)
c.-43-25243C>G (n.-43-25243C>G)
c.-99+25507C>G (n.-99+25507C>G)
n.683+11C>G
n.724+11C>G
 dbSNP
17g.43099764G=CA2260787649BRCA1n.611+11C=
c.547+11C= (n.547+11C=)
c.544+11C= (n.544+11C=)
c.469+11C= (n.469+11C=)
c.406+11C= (n.406+11C=)
c.-218-4904C= (n.-218-4904C=)
c.466+11C= (n.466+11C=)
c.*461+11C= (n.*461+11C=)
n.798C=
c.*421+11C= (n.*421+11C=)
c.*330+11C= (n.*330+11C=)
c.267+11C=
c.292+11C= (n.292+11C=)
c.295+11C= (n.295+11C=)
c.*483+11C= (n.*483+11C=)
c.4+25418C= (n.4+25418C=)
c.-43-25243C= (n.-43-25243C=)
c.-99+25507C= (n.-99+25507C=)
n.683+11C=
n.724+11C=
17g.43099764G>TCA913188970BRCA1n.611+11C>A
c.547+11C>A (n.547+11C>A)
c.544+11C>A (n.544+11C>A)
c.469+11C>A (n.469+11C>A)
c.406+11C>A (n.406+11C>A)
c.-218-4904C>A (n.-218-4904C>A)
c.466+11C>A (n.466+11C>A)
c.*461+11C>A (n.*461+11C>A)
n.798C>A
c.*421+11C>A (n.*421+11C>A)
c.*330+11C>A (n.*330+11C>A)
c.267+11C>A
c.292+11C>A (n.292+11C>A)
c.295+11C>A (n.295+11C>A)
c.*483+11C>A (n.*483+11C>A)
c.4+25418C>A (n.4+25418C>A)
c.-43-25243C>A (n.-43-25243C>A)
c.-99+25507C>A (n.-99+25507C>A)
n.683+11C>A
n.724+11C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43099765A>GCA2733925263BRCA1n.611+10T>C
c.547+10T>C (n.547+10T>C)
c.544+10T>C (n.544+10T>C)
c.469+10T>C (n.469+10T>C)
c.406+10T>C (n.406+10T>C)
c.-218-4905T>C (n.-218-4905T>C)
c.466+10T>C (n.466+10T>C)
c.*461+10T>C (n.*461+10T>C)
n.797T>C
c.*421+10T>C (n.*421+10T>C)
c.*330+10T>C (n.*330+10T>C)
c.267+10T>C
c.292+10T>C (n.292+10T>C)
c.295+10T>C (n.295+10T>C)
c.*483+10T>C (n.*483+10T>C)
c.4+25417T>C (n.4+25417T>C)
c.-43-25244T>C (n.-43-25244T>C)
c.-99+25506T>C (n.-99+25506T>C)
n.683+10T>C
n.724+10T>C
 dbSNP
17g.43099765A>TCA2733925261BRCA1n.611+10T>A
c.547+10T>A (n.547+10T>A)
c.544+10T>A (n.544+10T>A)
c.469+10T>A (n.469+10T>A)
c.406+10T>A (n.406+10T>A)
c.-218-4905T>A (n.-218-4905T>A)
c.466+10T>A (n.466+10T>A)
c.*461+10T>A (n.*461+10T>A)
n.797T>A
c.*421+10T>A (n.*421+10T>A)
c.*330+10T>A (n.*330+10T>A)
c.267+10T>A
c.292+10T>A (n.292+10T>A)
c.295+10T>A (n.295+10T>A)
c.*483+10T>A (n.*483+10T>A)
c.4+25417T>A (n.4+25417T>A)
c.-43-25244T>A (n.-43-25244T>A)
c.-99+25506T>A (n.-99+25506T>A)
n.683+10T>A
n.724+10T>A
 dbSNP
17g.43099766G>ACA2733925264BRCA1n.611+9C>T
c.547+9C>T (n.547+9C>T)
c.544+9C>T (n.544+9C>T)
c.469+9C>T (n.469+9C>T)
c.406+9C>T (n.406+9C>T)
c.-218-4906C>T (n.-218-4906C>T)
c.466+9C>T (n.466+9C>T)
c.*461+9C>T (n.*461+9C>T)
n.796C>T
c.*421+9C>T (n.*421+9C>T)
c.*330+9C>T (n.*330+9C>T)
c.267+9C>T
c.292+9C>T (n.292+9C>T)
c.295+9C>T (n.295+9C>T)
c.*483+9C>T (n.*483+9C>T)
c.4+25416C>T (n.4+25416C>T)
c.-43-25245C>T (n.-43-25245C>T)
c.-99+25505C>T (n.-99+25505C>T)
n.683+9C>T
n.724+9C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43099766G>CCA2733925265BRCA1n.611+9C>G
c.547+9C>G (n.547+9C>G)
c.544+9C>G (n.544+9C>G)
c.469+9C>G (n.469+9C>G)
c.406+9C>G (n.406+9C>G)
c.-218-4906C>G (n.-218-4906C>G)
c.466+9C>G (n.466+9C>G)
c.*461+9C>G (n.*461+9C>G)
n.796C>G
c.*421+9C>G (n.*421+9C>G)
c.*330+9C>G (n.*330+9C>G)
c.267+9C>G
c.292+9C>G (n.292+9C>G)
c.295+9C>G (n.295+9C>G)
c.*483+9C>G (n.*483+9C>G)
c.4+25416C>G (n.4+25416C>G)
c.-43-25245C>G (n.-43-25245C>G)
c.-99+25505C>G (n.-99+25505C>G)
n.683+9C>G
n.724+9C>G
 dbSNP
17g.43099766G>TCA2638065354BRCA1n.611+9C>A
c.547+9C>A (n.547+9C>A)
c.544+9C>A (n.544+9C>A)
c.469+9C>A (n.469+9C>A)
c.406+9C>A (n.406+9C>A)
c.-218-4906C>A (n.-218-4906C>A)
c.466+9C>A (n.466+9C>A)
c.*461+9C>A (n.*461+9C>A)
n.796C>A
c.*421+9C>A (n.*421+9C>A)
c.*330+9C>A (n.*330+9C>A)
c.267+9C>A
c.292+9C>A (n.292+9C>A)
c.295+9C>A (n.295+9C>A)
c.*483+9C>A (n.*483+9C>A)
c.4+25416C>A (n.4+25416C>A)
c.-43-25245C>A (n.-43-25245C>A)
c.-99+25505C>A (n.-99+25505C>A)
n.683+9C>A
n.724+9C>A
 gnomAD v4
17g.43099767A=CA2260787650BRCA1n.611+8T=
c.547+8T= (n.547+8T=)
c.544+8T= (n.544+8T=)
c.469+8T= (n.469+8T=)
c.406+8T= (n.406+8T=)
c.-218-4907T= (n.-218-4907T=)
c.466+8T= (n.466+8T=)
c.*461+8T= (n.*461+8T=)
n.795T=
c.*421+8T= (n.*421+8T=)
c.*330+8T= (n.*330+8T=)
c.267+8T=
c.292+8T= (n.292+8T=)
c.295+8T= (n.295+8T=)
c.*483+8T= (n.*483+8T=)
c.4+25415T= (n.4+25415T=)
c.-43-25246T= (n.-43-25246T=)
c.-99+25504T= (n.-99+25504T=)
n.683+8T=
n.724+8T=
17g.43099767A>CCA056391BRCA1n.611+8T>G
c.547+8T>G (n.547+8T>G)
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c.469+8T>G (n.469+8T>G)
c.406+8T>G (n.406+8T>G)
c.-218-4907T>G (n.-218-4907T>G)
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n.795T>G
c.*421+8T>G (n.*421+8T>G)
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c.4+25415T>G (n.4+25415T>G)
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c.-99+25504T>G (n.-99+25504T>G)
n.683+8T>G
n.724+8T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43099767A>GCA2733647035BRCA1n.611+8T>C
c.547+8T>C (n.547+8T>C)
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n.795T>C
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c.267+8T>C
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c.295+8T>C (n.295+8T>C)
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n.683+8T>C
n.724+8T>C
 dbSNP
17g.43099767A>TCA2733647036BRCA1n.611+8T>A
c.547+8T>A (n.547+8T>A)
c.544+8T>A (n.544+8T>A)
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n.795T>A
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c.267+8T>A
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n.683+8T>A
n.724+8T>A
 dbSNP
17g.43099768C>ACA2522219359BRCA1n.611+7G>T
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n.683+7G>T
n.724+7G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43099768C=CA2260787651BRCA1n.611+7G=
c.547+7G= (n.547+7G=)
c.544+7G= (n.544+7G=)
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n.683+7G=
n.724+7G=
17g.43099768C>GCA056382BRCA1n.611+7G>C
c.547+7G>C (n.547+7G>C)
c.544+7G>C (n.544+7G>C)
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n.794G>C
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c.267+7G>C
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n.683+7G>C
n.724+7G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43099768C>TCA658798864BRCA1n.611+7G>A
c.547+7G>A (n.547+7G>A)
c.544+7G>A (n.544+7G>A)
c.469+7G>A (n.469+7G>A)
c.406+7G>A (n.406+7G>A)
c.-218-4908G>A (n.-218-4908G>A)
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c.*461+7G>A (n.*461+7G>A)
n.794G>A
c.*421+7G>A (n.*421+7G>A)
c.*330+7G>A (n.*330+7G>A)
c.267+7G>A
c.292+7G>A (n.292+7G>A)
c.295+7G>A (n.295+7G>A)
c.*483+7G>A (n.*483+7G>A)
c.4+25414G>A (n.4+25414G>A)
c.-43-25247G>A (n.-43-25247G>A)
c.-99+25503G>A (n.-99+25503G>A)
n.683+7G>A
n.724+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43099769C>ACA2733671356BRCA1n.611+6G>T
c.547+6G>T (n.547+6G>T)
c.544+6G>T (n.544+6G>T)
c.469+6G>T (n.469+6G>T)
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c.-218-4909G>T (n.-218-4909G>T)
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c.*461+6G>T (n.*461+6G>T)
n.793G>T
c.*421+6G>T (n.*421+6G>T)
c.*330+6G>T (n.*330+6G>T)
c.267+6G>T
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c.*483+6G>T (n.*483+6G>T)
c.4+25413G>T (n.4+25413G>T)
c.-43-25248G>T (n.-43-25248G>T)
c.-99+25502G>T (n.-99+25502G>T)
n.683+6G>T
n.724+6G>T
 dbSNP
17g.43099769C=CA2260787652BRCA1n.611+6G=
c.547+6G= (n.547+6G=)
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n.793G=
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n.683+6G=
n.724+6G=
17g.43099769C>GCA2733671355BRCA1n.611+6G>C
c.547+6G>C (n.547+6G>C)
c.544+6G>C (n.544+6G>C)
c.469+6G>C (n.469+6G>C)
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c.-218-4909G>C (n.-218-4909G>C)
c.466+6G>C (n.466+6G>C)
c.*461+6G>C (n.*461+6G>C)
n.793G>C
c.*421+6G>C (n.*421+6G>C)
c.*330+6G>C (n.*330+6G>C)
c.267+6G>C
c.292+6G>C (n.292+6G>C)
c.295+6G>C (n.295+6G>C)
c.*483+6G>C (n.*483+6G>C)
c.4+25413G>C (n.4+25413G>C)
c.-43-25248G>C (n.-43-25248G>C)
c.-99+25502G>C (n.-99+25502G>C)
n.683+6G>C
n.724+6G>C
 dbSNP
17g.43099769C>TCA626078816BRCA1n.611+6G>A
c.547+6G>A (n.547+6G>A)
c.544+6G>A (n.544+6G>A)
c.469+6G>A (n.469+6G>A)
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c.-218-4909G>A (n.-218-4909G>A)
c.466+6G>A (n.466+6G>A)
c.*461+6G>A (n.*461+6G>A)
n.793G>A
c.*421+6G>A (n.*421+6G>A)
c.*330+6G>A (n.*330+6G>A)
c.267+6G>A
c.292+6G>A (n.292+6G>A)
c.295+6G>A (n.295+6G>A)
c.*483+6G>A (n.*483+6G>A)
c.4+25413G>A (n.4+25413G>A)
c.-43-25248G>A (n.-43-25248G>A)
c.-99+25502G>A (n.-99+25502G>A)
n.683+6G>A
n.724+6G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43099770C>ACA2809541767BRCA1n.611+5G>T
c.547+5G>T (n.547+5G>T)
c.544+5G>T (n.544+5G>T)
c.469+5G>T (n.469+5G>T)
c.406+5G>T (n.406+5G>T)
c.-218-4910G>T (n.-218-4910G>T)
c.466+5G>T (n.466+5G>T)
c.*461+5G>T (n.*461+5G>T)
n.792G>T
c.*421+5G>T (n.*421+5G>T)
c.*330+5G>T (n.*330+5G>T)
c.267+5G>T
c.292+5G>T (n.292+5G>T)
c.295+5G>T (n.295+5G>T)
c.*483+5G>T (n.*483+5G>T)
c.4+25412G>T (n.4+25412G>T)
c.-43-25249G>T (n.-43-25249G>T)
c.-99+25501G>T (n.-99+25501G>T)
n.683+5G>T
n.724+5G>T
17g.43099770C=CA2260787653BRCA1n.611+5G=
c.547+5G= (n.547+5G=)
c.544+5G= (n.544+5G=)
c.469+5G= (n.469+5G=)
c.406+5G= (n.406+5G=)
c.-218-4910G= (n.-218-4910G=)
c.466+5G= (n.466+5G=)
c.*461+5G= (n.*461+5G=)
n.792G=
c.*421+5G= (n.*421+5G=)
c.*330+5G= (n.*330+5G=)
c.267+5G=
c.292+5G= (n.292+5G=)
c.295+5G= (n.295+5G=)
c.*483+5G= (n.*483+5G=)
c.4+25412G= (n.4+25412G=)
c.-43-25249G= (n.-43-25249G=)
c.-99+25501G= (n.-99+25501G=)
n.683+5G=
n.724+5G=
17g.43099770C>TCA2260787654BRCA1n.611+5G>A
c.547+5G>A (n.547+5G>A)
c.544+5G>A (n.544+5G>A)
c.469+5G>A (n.469+5G>A)
c.406+5G>A (n.406+5G>A)
c.-218-4910G>A (n.-218-4910G>A)
c.466+5G>A (n.466+5G>A)
c.*461+5G>A (n.*461+5G>A)
n.792G>A
c.*421+5G>A (n.*421+5G>A)
c.*330+5G>A (n.*330+5G>A)
c.267+5G>A
c.292+5G>A (n.292+5G>A)
c.295+5G>A (n.295+5G>A)
c.*483+5G>A (n.*483+5G>A)
c.4+25412G>A (n.4+25412G>A)
c.-43-25249G>A (n.-43-25249G>A)
c.-99+25501G>A (n.-99+25501G>A)
n.683+5G>A
n.724+5G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43099771T>ACA2733658939BRCA1n.611+4A>T
c.547+4A>T (n.547+4A>T)
c.544+4A>T (n.544+4A>T)
c.469+4A>T (n.469+4A>T)
c.406+4A>T (n.406+4A>T)
c.-218-4911A>T (n.-218-4911A>T)
c.466+4A>T (n.466+4A>T)
c.*461+4A>T (n.*461+4A>T)
n.791A>T
c.*421+4A>T (n.*421+4A>T)
c.*330+4A>T (n.*330+4A>T)
c.267+4A>T
c.292+4A>T (n.292+4A>T)
c.295+4A>T (n.295+4A>T)
c.*483+4A>T (n.*483+4A>T)
c.4+25411A>T (n.4+25411A>T)
c.-43-25250A>T (n.-43-25250A>T)
c.-99+25500A>T (n.-99+25500A>T)
n.683+4A>T
n.724+4A>T
 dbSNP
17g.43099771T>CCA2638065382BRCA1n.611+4A>G
c.547+4A>G (n.547+4A>G)
c.544+4A>G (n.544+4A>G)
c.469+4A>G (n.469+4A>G)
c.406+4A>G (n.406+4A>G)
c.-218-4911A>G (n.-218-4911A>G)
c.466+4A>G (n.466+4A>G)
c.*461+4A>G (n.*461+4A>G)
n.791A>G
c.*421+4A>G (n.*421+4A>G)
c.*330+4A>G (n.*330+4A>G)
c.267+4A>G
c.292+4A>G (n.292+4A>G)
c.295+4A>G (n.295+4A>G)
c.*483+4A>G (n.*483+4A>G)
c.4+25411A>G (n.4+25411A>G)
c.-43-25250A>G (n.-43-25250A>G)
c.-99+25500A>G (n.-99+25500A>G)
n.683+4A>G
n.724+4A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43099771T>GCA16620445BRCA1n.611+4A>C
c.547+4A>C (n.547+4A>C)
c.544+4A>C (n.544+4A>C)
c.469+4A>C (n.469+4A>C)
c.406+4A>C (n.406+4A>C)
c.-218-4911A>C (n.-218-4911A>C)
c.466+4A>C (n.466+4A>C)
c.*461+4A>C (n.*461+4A>C)
n.791A>C
c.*421+4A>C (n.*421+4A>C)
c.*330+4A>C (n.*330+4A>C)
c.267+4A>C
c.292+4A>C (n.292+4A>C)
c.295+4A>C (n.295+4A>C)
c.*483+4A>C (n.*483+4A>C)
c.4+25411A>C (n.4+25411A>C)
c.-43-25250A>C (n.-43-25250A>C)
c.-99+25500A>C (n.-99+25500A>C)
n.683+4A>C
n.724+4A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43099771T=CA2260787655BRCA1n.611+4A=
c.547+4A= (n.547+4A=)
c.544+4A= (n.544+4A=)
c.469+4A= (n.469+4A=)
c.406+4A= (n.406+4A=)
c.-218-4911A= (n.-218-4911A=)
c.466+4A= (n.466+4A=)
c.*461+4A= (n.*461+4A=)
n.791A=
c.*421+4A= (n.*421+4A=)
c.*330+4A= (n.*330+4A=)
c.267+4A=
c.292+4A= (n.292+4A=)
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n.683+4A=
n.724+4A=
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17g.43099772T>ACA10602603BRCA1n.611+3A>T
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n.790A>T
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n.683+3A>T
n.724+3A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43099772T>CCA2260787657BRCA1n.611+3A>G
c.547+3A>G (n.547+3A>G)
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n.790A>G
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c.267+3A>G
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n.683+3A>G
n.724+3A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43099772T=CA2260787658BRCA1n.611+3A=
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n.790A=
c.*421+3A= (n.*421+3A=)
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n.683+3A=
n.724+3A=
17g.43099774_43099810delCA919844556BRCA1n.578_611+3del
c.514_547+3del
c.511_544+3del
c.436_469+3del
c.373_406+3del
c.-218-4948_-218-4912del (n.-218-4948_-218-4912del)
c.433_466+3del
c.*428_*461+3del
n.754_790del
c.*388_*421+3del
c.*297_*330+3del
c.234_267+3del
c.259_292+3del
c.262_295+3del
c.*450_*483+3del
c.4+25374_4+25410del (n.4+25374_4+25410del)
c.-43-25287_-43-25251del (n.-43-25287_-43-25251del)
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n.650_683+3del
n.691_724+3del
 dbSNP
17g.43099773A=CA2260787659BRCA1n.611+2T=
c.547+2T= (n.547+2T=)
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c.406+2T= (n.406+2T=)
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n.789T=
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c.-99+25498T= (n.-99+25498T=)
n.683+2T=
n.724+2T=
17g.43099773A>CCA10601037BRCA1n.611+2T>G
c.547+2T>G (n.547+2T>G)
c.544+2T>G (n.544+2T>G)
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n.789T>G
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c.267+2T>G
c.292+2T>G (n.292+2T>G)
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c.4+25409T>G (n.4+25409T>G)
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n.683+2T>G
n.724+2T>G
 dbSNP
17g.43099773A>GCA10601038BRCA1n.611+2T>C
c.547+2T>C (n.547+2T>C)
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c.-218-4913T>C (n.-218-4913T>C)
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n.789T>C
c.*421+2T>C (n.*421+2T>C)
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c.267+2T>C
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c.295+2T>C (n.295+2T>C)
c.*483+2T>C (n.*483+2T>C)
c.4+25409T>C (n.4+25409T>C)
c.-43-25252T>C (n.-43-25252T>C)
c.-99+25498T>C (n.-99+25498T>C)
n.683+2T>C
n.724+2T>C
 dbSNP
17g.43099773A>TCA003636BRCA1n.611+2T>A
c.547+2T>A (n.547+2T>A)
c.544+2T>A (n.544+2T>A)
c.469+2T>A (n.469+2T>A)
c.406+2T>A (n.406+2T>A)
c.-218-4913T>A (n.-218-4913T>A)
c.466+2T>A (n.466+2T>A)
c.*461+2T>A (n.*461+2T>A)
n.789T>A
c.*421+2T>A (n.*421+2T>A)
c.*330+2T>A (n.*330+2T>A)
c.267+2T>A
c.292+2T>A (n.292+2T>A)
c.295+2T>A (n.295+2T>A)
c.*483+2T>A (n.*483+2T>A)
c.4+25409T>A (n.4+25409T>A)
c.-43-25252T>A (n.-43-25252T>A)
c.-99+25498T>A (n.-99+25498T>A)
n.683+2T>A
n.724+2T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43099773dupCA2695226013BRCA1n.611+2dup
c.547+2dup (n.547+2dup)
c.544+2dup (n.544+2dup)
c.469+2dup (n.469+2dup)
c.406+2dup (n.406+2dup)
c.-218-4913dup (n.-218-4913dup)
c.466+2dup (n.466+2dup)
c.*461+2dup (n.*461+2dup)
n.789dup
c.*421+2dup (n.*421+2dup)
c.*330+2dup (n.*330+2dup)
c.267+2dup
c.292+2dup (n.292+2dup)
c.295+2dup (n.295+2dup)
c.*483+2dup (n.*483+2dup)
c.4+25409dup (n.4+25409dup)
c.-43-25252dup (n.-43-25252dup)
c.-99+25498dup (n.-99+25498dup)
n.683+2dup
n.724+2dup
17g.43099773_43099881delCA2499224599BRCA1n.506-1_611+2del
c.442-1_547+2del
c.442-4_544+2del
c.364-1_469+2del
c.301-1_406+2del
c.-218-5021_-218-4913del (n.-218-5021_-218-4913del)
c.364-4_466+2del
c.*356-1_*461+2del
n.685-4_789del
c.*316-1_*421+2del
c.*228-4_*330+2del
c.165-4_267+2del
c.190-4_292+2del
c.190-1_295+2del
c.*378-1_*483+2del
c.4+25301_4+25409del (n.4+25301_4+25409del)
c.-43-25360_-43-25252del (n.-43-25360_-43-25252del)
c.-99+25390_-99+25498del (n.-99+25390_-99+25498del)
n.581-4_683+2del
n.622-4_724+2del
 ClinVar dbSNP
17g.43099774C>ACA003633BRCA1n.611+1G>T
c.547+1G>T (n.547+1G>T)
c.544+1G>T (n.544+1G>T)
c.469+1G>T (n.469+1G>T)
c.406+1G>T (n.406+1G>T)
c.-218-4914G>T (n.-218-4914G>T)
c.466+1G>T (n.466+1G>T)
c.*461+1G>T (n.*461+1G>T)
n.788G>T
c.*421+1G>T (n.*421+1G>T)
c.*330+1G>T (n.*330+1G>T)
c.267+1G>T
c.292+1G>T (n.292+1G>T)
c.295+1G>T (n.295+1G>T)
c.*483+1G>T (n.*483+1G>T)
c.4+25408G>T (n.4+25408G>T)
c.-43-25253G>T (n.-43-25253G>T)
c.-99+25497G>T (n.-99+25497G>T)
n.683+1G>T
n.724+1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.43099774C=CA2260787660BRCA1n.611+1G=
c.547+1G= (n.547+1G=)
c.544+1G= (n.544+1G=)
c.469+1G= (n.469+1G=)
c.406+1G= (n.406+1G=)
c.-218-4914G= (n.-218-4914G=)
c.466+1G= (n.466+1G=)
c.*461+1G= (n.*461+1G=)
n.788G=
c.*421+1G= (n.*421+1G=)
c.*330+1G= (n.*330+1G=)
c.267+1G=
c.292+1G= (n.292+1G=)
c.295+1G= (n.295+1G=)
c.*483+1G= (n.*483+1G=)
c.4+25408G= (n.4+25408G=)
c.-43-25253G= (n.-43-25253G=)
c.-99+25497G= (n.-99+25497G=)
n.683+1G=
n.724+1G=
17g.43099774C>GCA10601039BRCA1n.611+1G>C
c.547+1G>C (n.547+1G>C)
c.544+1G>C (n.544+1G>C)
c.469+1G>C (n.469+1G>C)
c.406+1G>C (n.406+1G>C)
c.-218-4914G>C (n.-218-4914G>C)
c.466+1G>C (n.466+1G>C)
c.*461+1G>C (n.*461+1G>C)
n.788G>C
c.*421+1G>C (n.*421+1G>C)
c.*330+1G>C (n.*330+1G>C)
c.267+1G>C
c.292+1G>C (n.292+1G>C)
c.295+1G>C (n.295+1G>C)
c.*483+1G>C (n.*483+1G>C)
c.4+25408G>C (n.4+25408G>C)
c.-43-25253G>C (n.-43-25253G>C)
c.-99+25497G>C (n.-99+25497G>C)
n.683+1G>C
n.724+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43099774C>TCA003632BRCA1n.611+1G>A
c.547+1G>A (n.547+1G>A)
c.544+1G>A (n.544+1G>A)
c.469+1G>A (n.469+1G>A)
c.406+1G>A (n.406+1G>A)
c.-218-4914G>A (n.-218-4914G>A)
c.466+1G>A (n.466+1G>A)
c.*461+1G>A (n.*461+1G>A)
n.788G>A
c.*421+1G>A (n.*421+1G>A)
c.*330+1G>A (n.*330+1G>A)
c.267+1G>A
c.292+1G>A (n.292+1G>A)
c.295+1G>A (n.295+1G>A)
c.*483+1G>A (n.*483+1G>A)
c.4+25408G>A (n.4+25408G>A)
c.-43-25253G>A (n.-43-25253G>A)
c.-99+25497G>A (n.-99+25497G>A)
n.683+1G>A
n.724+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43099774_43099808delinsCCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTGCA2260787661BRCA1n.578_611+1delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG
c.514_547+1delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG
c.511_544+1delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG
c.436_469+1delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG
c.373_406+1delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG
c.-218-4948_-218-4914delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG (n.-218-4948_-218-4914delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG)
c.433_466+1delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG
c.*428_*461+1delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG
n.754_788delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG
c.*388_*421+1delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG
c.*297_*330+1delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG
c.234_267+1delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG
c.259_292+1delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG
c.262_295+1delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG
c.*450_*483+1delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG
c.4+25374_4+25408delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG (n.4+25374_4+25408delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG)
c.-43-25287_-43-25253delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG (n.-43-25287_-43-25253delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG)
c.-99+25463_-99+25497delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG (n.-99+25463_-99+25497delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG)
n.650_683+1delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG
n.691_724+1delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG
17g.43099775C>ACA10601040BRCA1n.611G>T
c.547G>T (p.Gly183Ter)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.544G>T (p.Gly182Ter)
c.469G>T (p.Gly157Ter)
c.406G>T (p.Gly136Ter)
c.-218-4915G>T (n.-218-4915G>T)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.466G>T (p.Gly156Ter)
c.*461G>T (n.*461G>T)
n.787G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.267G>T
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.4+25407G>T (n.4+25407G>T)
c.-43-25254G>T (n.-43-25254G>T)
c.-99+25496G>T (n.-99+25496G>T)
n.683G>T
n.724G>T
 dbSNP
17g.43099775C=CA2260787662BRCA1n.611G=
c.547G= (p.Gly183=)
c.544G= (p.Ala182=)
c.544G= (p.Gly182=)
c.469G= (p.Gly157=)
c.406G= (p.Gly136=)
c.-218-4915G= (n.-218-4915G=)
c.547G= (p.Ala183=)
c.466G= (p.Gly156=)
c.*461G= (n.*461G=)
n.787G=
c.*421G= (n.*421G=)
c.*330G= (n.*330G=)
c.267G=
c.292G= (p.Ala98=)
c.295G= (p.Ala99=)
c.*483G= (n.*483G=)
c.4+25407G= (n.4+25407G=)
c.-43-25254G= (n.-43-25254G=)
c.-99+25496G= (n.-99+25496G=)
n.683G=
n.724G=
17g.43099775C>GCA10601042BRCA1n.611G>C
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.-218-4915G>C (n.-218-4915G>C)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.787G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.267G>C
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.4+25407G>C (n.4+25407G>C)
c.-43-25254G>C (n.-43-25254G>C)
c.-99+25496G>C (n.-99+25496G>C)
n.683G>C
n.724G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43099775C>TCA10601044BRCA1n.611G>A
c.547G>A (p.Gly183Arg)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.544G>A (p.Gly182Arg)
c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.406G>A (p.Gly136Arg)
c.-218-4915G>A (n.-218-4915G>A)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.466G>A (p.Gly156Arg)
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.787G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.267G>A
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.4+25407G>A (n.4+25407G>A)
c.-43-25254G>A (n.-43-25254G>A)
c.-99+25496G>A (n.-99+25496G>A)
n.683G>A
n.724G>A
 ClinVar
17g.43099775_43099808delCA919844557BRCA1n.578_611del
c.514_547del (p.Gln172AspfsTer?)
c.511_544del (p.Gln171LeufsTer10)
c.511_544del (p.Gln171AspfsTer?)
c.436_469del (p.Gln146AspfsTer?)
c.373_406del (p.Gln125AspfsTer?)
c.-218-4948_-218-4915del (n.-218-4948_-218-4915del)
c.514_547del (p.Gln172LeufsTer10)
c.433_466del (p.Gln145AspfsTer?)
c.*428_*461del (n.*428_*461del)
n.754_787del
c.*388_*421del (n.*388_*421del)
c.*297_*330del (n.*297_*330del)
c.234_267del
c.259_292del (p.Gln87LeufsTer10)
c.262_295del (p.Gln88LeufsTer10)
c.*450_*483del (n.*450_*483del)
c.4+25374_4+25407del (n.4+25374_4+25407del)
c.-43-25287_-43-25254del (n.-43-25287_-43-25254del)
c.-99+25463_-99+25496del (n.-99+25463_-99+25496del)
n.650_683del
n.691_724del
 dbSNP
17g.43099776_43099881delCA2695226015BRCA1n.506_611del
c.442_547del
c.442-3_544del
c.364_469del
c.301_406del
c.-218-5020_-218-4915del (n.-218-5020_-218-4915del)
c.364-3_466del
c.*356_*461del
n.685-3_787del
c.*316_*421del
c.*228-3_*330del
c.165-3_267del
c.190-3_292del
c.190_295del
c.*378_*483del
c.4+25302_4+25407del (n.4+25302_4+25407del)
c.-43-25359_-43-25254del (n.-43-25359_-43-25254del)
c.-99+25391_-99+25496del (n.-99+25391_-99+25496del)
n.581-3_683del
n.622-3_724del
17g.43099775_43100832dupCA10602604BRCA1n.506-952_611dup
c.442-952_547dup
c.442-955_544dup
c.364-952_469dup
c.301-952_406dup
c.-218-5972_-218-4915dup (n.-218-5972_-218-4915dup)
c.364-955_466dup
c.*356-952_*461dup
n.685-955_787dup
c.*316-952_*421dup
c.*228-955_*330dup
c.165-955_267dup
c.190-955_292dup
c.190-952_295dup
c.*378-952_*483dup
c.4+24350_4+25407dup (n.4+24350_4+25407dup)
c.-44+24439_-43-25254dup (n.-44+24439_-43-25254dup)
c.-99+24439_-99+25496dup (n.-99+24439_-99+25496dup)
n.581-955_683dup
n.622-955_724dup
 ClinVar
17g.43099776C>ACA10601046BRCA1n.610G>T
c.546G>T (p.Leu182Phe)
c.543G>T (p.Leu181Phe)
c.468G>T (p.Leu156Phe)
c.405G>T (p.Leu135Phe)
c.-218-4916G>T (n.-218-4916G>T)
c.465G>T (p.Leu155Phe)
c.*460G>T (n.*460G>T)
n.786G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.266G>T
c.291G>T (p.Leu97Phe)
c.294G>T (p.Leu98Phe)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.4+25406G>T (n.4+25406G>T)
c.-43-25255G>T (n.-43-25255G>T)
c.-99+25495G>T (n.-99+25495G>T)
n.682G>T
n.723G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43099776C=CA2260787663BRCA1n.610G=
c.546G= (p.Leu182=)
c.543G= (p.Leu181=)
c.468G= (p.Leu156=)
c.405G= (p.Leu135=)
c.-218-4916G= (n.-218-4916G=)
c.465G= (p.Leu155=)
c.*460G= (n.*460G=)
n.786G=
c.*420G= (n.*420G=)
c.*329G= (n.*329G=)
c.266G=
c.291G= (p.Leu97=)
c.294G= (p.Leu98=)
c.*482G= (n.*482G=)
c.4+25406G= (n.4+25406G=)
c.-43-25255G= (n.-43-25255G=)
c.-99+25495G= (n.-99+25495G=)
n.682G=
n.723G=
17g.43099776C>GCA10601047BRCA1n.610G>C
c.546G>C (p.Leu182Phe)
c.543G>C (p.Leu181Phe)
c.468G>C (p.Leu156Phe)
c.405G>C (p.Leu135Phe)
c.-218-4916G>C (n.-218-4916G>C)
c.465G>C (p.Leu155Phe)
c.*460G>C (n.*460G>C)
n.786G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.266G>C
c.291G>C (p.Leu97Phe)
c.294G>C (p.Leu98Phe)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.4+25406G>C (n.4+25406G>C)
c.-43-25255G>C (n.-43-25255G>C)
c.-99+25495G>C (n.-99+25495G>C)
n.682G>C
n.723G>C
 dbSNP
17g.43099776C>TCA500124335BRCA1n.610G>A
c.546G>A (p.Leu182=)
c.543G>A (p.Leu181=)
c.468G>A (p.Leu156=)
c.405G>A (p.Leu135=)
c.-218-4916G>A (n.-218-4916G>A)
c.465G>A (p.Leu155=)
c.*460G>A (n.*460G>A)
n.786G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.266G>A
c.291G>A (p.Leu97=)
c.294G>A (p.Leu98=)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.4+25406G>A (n.4+25406G>A)
c.-43-25255G>A (n.-43-25255G>A)
c.-99+25495G>A (n.-99+25495G>A)
n.682G>A
n.723G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43099777A>CCA10601048BRCA1n.609T>G
c.545T>G (p.Leu182Trp)
c.542T>G (p.Leu181Trp)
c.467T>G (p.Leu156Trp)
c.404T>G (p.Leu135Trp)
c.-218-4917T>G (n.-218-4917T>G)
c.464T>G (p.Leu155Trp)
c.*459T>G (n.*459T>G)
n.785T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.265T>G
c.290T>G (p.Leu97Trp)
c.293T>G (p.Leu98Trp)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.4+25405T>G (n.4+25405T>G)
c.-43-25256T>G (n.-43-25256T>G)
c.-99+25494T>G (n.-99+25494T>G)
n.681T>G
n.722T>G
17g.43099777A>GCA10601049BRCA1n.609T>C
c.545T>C (p.Leu182Ser)
c.542T>C (p.Leu181Ser)
c.467T>C (p.Leu156Ser)
c.404T>C (p.Leu135Ser)
c.-218-4917T>C (n.-218-4917T>C)
c.464T>C (p.Leu155Ser)
c.*459T>C (n.*459T>C)
n.785T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.265T>C
c.290T>C (p.Leu97Ser)
c.293T>C (p.Leu98Ser)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.4+25405T>C (n.4+25405T>C)
c.-43-25256T>C (n.-43-25256T>C)
c.-99+25494T>C (n.-99+25494T>C)
n.681T>C
n.722T>C
17g.43099777A>TCA10601050BRCA1n.609T>A
c.545T>A (p.Leu182Ter)
c.542T>A (p.Leu181Ter)
c.467T>A (p.Leu156Ter)
c.404T>A (p.Leu135Ter)
c.-218-4917T>A (n.-218-4917T>A)
c.464T>A (p.Leu155Ter)
c.*459T>A (n.*459T>A)
n.785T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.265T>A
c.290T>A (p.Leu97Ter)
c.293T>A (p.Leu98Ter)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.4+25405T>A (n.4+25405T>A)
c.-43-25256T>A (n.-43-25256T>A)
c.-99+25494T>A (n.-99+25494T>A)
n.681T>A
n.722T>A
 dbSNP
17g.43099778dupCA2499224600BRCA1n.609dup
c.545dup (p.Leu182PhefsTer4)
c.542dup (p.Leu181PhefsTer5)
c.542dup (p.Leu181PhefsTer4)
c.467dup (p.Leu156PhefsTer4)
c.404dup (p.Leu135PhefsTer4)
c.-218-4917dup (n.-218-4917dup)
c.545dup (p.Leu182PhefsTer5)
c.464dup (p.Leu155PhefsTer4)
c.*459dup (n.*459dup)
n.785dup
c.*419dup (n.*419dup)
c.*328dup (n.*328dup)
c.265dup
c.290dup (p.Leu97PhefsTer5)
c.293dup (p.Leu98PhefsTer5)
c.*481dup (n.*481dup)
c.4+25405dup (n.4+25405dup)
c.-43-25256dup (n.-43-25256dup)
c.-99+25494dup (n.-99+25494dup)
n.681dup
n.722dup
17g.43099778A=CA2260787664BRCA1n.608T=
c.544T= (p.Leu182=)
c.541T= (p.Leu181=)
c.466T= (p.Leu156=)
c.403T= (p.Leu135=)
c.-218-4918T= (n.-218-4918T=)
c.463T= (p.Leu155=)
c.*458T= (n.*458T=)
n.784T=
c.*418T= (n.*418T=)
c.*327T= (n.*327T=)
c.264T=
c.289T= (p.Leu97=)
c.292T= (p.Leu98=)
c.*480T= (n.*480T=)
c.4+25404T= (n.4+25404T=)
c.-43-25257T= (n.-43-25257T=)
c.-99+25493T= (n.-99+25493T=)
n.680T=
n.721T=
17g.43099778A>CCA10601051BRCA1n.608T>G
c.544T>G (p.Leu182Val)
c.541T>G (p.Leu181Val)
c.466T>G (p.Leu156Val)
c.403T>G (p.Leu135Val)
c.-218-4918T>G (n.-218-4918T>G)
c.463T>G (p.Leu155Val)
c.*458T>G (n.*458T>G)
n.784T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.264T>G
c.289T>G (p.Leu97Val)
c.292T>G (p.Leu98Val)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.4+25404T>G (n.4+25404T>G)
c.-43-25257T>G (n.-43-25257T>G)
c.-99+25493T>G (n.-99+25493T>G)
n.680T>G
n.721T>G
17g.43099778A>GCA500124340BRCA1n.608T>C
c.544T>C (p.Leu182=)
c.541T>C (p.Leu181=)
c.466T>C (p.Leu156=)
c.403T>C (p.Leu135=)
c.-218-4918T>C (n.-218-4918T>C)
c.463T>C (p.Leu155=)
c.*458T>C (n.*458T>C)
n.784T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.264T>C
c.289T>C (p.Leu97=)
c.292T>C (p.Leu98=)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.4+25404T>C (n.4+25404T>C)
c.-43-25257T>C (n.-43-25257T>C)
c.-99+25493T>C (n.-99+25493T>C)
n.680T>C
n.721T>C
 gnomAD v4
17g.43099778A>TCA10601052BRCA1n.608T>A
c.544T>A (p.Leu182Met)
c.541T>A (p.Leu181Met)
c.466T>A (p.Leu156Met)
c.403T>A (p.Leu135Met)
c.-218-4918T>A (n.-218-4918T>A)
c.463T>A (p.Leu155Met)
c.*458T>A (n.*458T>A)
n.784T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.264T>A
c.289T>A (p.Leu97Met)
c.292T>A (p.Leu98Met)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.4+25404T>A (n.4+25404T>A)
c.-43-25257T>A (n.-43-25257T>A)
c.-99+25493T>A (n.-99+25493T>A)
n.680T>A
n.721T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43099779T>ACA10601053BRCA1n.607A>T
c.543A>T (p.Glu181Asp)
c.540A>T (p.Glu180Asp)
c.465A>T (p.Glu155Asp)
c.402A>T (p.Glu134Asp)
c.-218-4919A>T (n.-218-4919A>T)
c.462A>T (p.Glu154Asp)
c.*457A>T (n.*457A>T)
n.783A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.263A>T
c.288A>T (p.Glu96Asp)
c.291A>T (p.Glu97Asp)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.4+25403A>T (n.4+25403A>T)
c.-43-25258A>T (n.-43-25258A>T)
c.-99+25492A>T (n.-99+25492A>T)
n.679A>T
n.720A>T
 dbSNP
17g.43099779T>CCA003597BRCA1n.607A>G
c.543A>G (p.Glu181=)
c.540A>G (p.Glu180=)
c.465A>G (p.Glu155=)
c.402A>G (p.Glu134=)
c.-218-4919A>G (n.-218-4919A>G)
c.462A>G (p.Glu154=)
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.783A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.263A>G
c.288A>G (p.Glu96=)
c.291A>G (p.Glu97=)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.4+25403A>G (n.4+25403A>G)
c.-43-25258A>G (n.-43-25258A>G)
c.-99+25492A>G (n.-99+25492A>G)
n.679A>G
n.720A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43099779T>GCA10601054BRCA1n.607A>C
c.543A>C (p.Glu181Asp)
c.540A>C (p.Glu180Asp)
c.465A>C (p.Glu155Asp)
c.402A>C (p.Glu134Asp)
c.-218-4919A>C (n.-218-4919A>C)
c.462A>C (p.Glu154Asp)
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.783A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.263A>C
c.288A>C (p.Glu96Asp)
c.291A>C (p.Glu97Asp)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.4+25403A>C (n.4+25403A>C)
c.-43-25258A>C (n.-43-25258A>C)
c.-99+25492A>C (n.-99+25492A>C)
n.679A>C
n.720A>C
17g.43099779T=CA2260787665BRCA1n.607A=
c.543A= (p.Glu181=)
c.540A= (p.Glu180=)
c.465A= (p.Glu155=)
c.402A= (p.Glu134=)
c.-218-4919A= (n.-218-4919A=)
c.462A= (p.Glu154=)
c.*457A= (n.*457A=)
n.783A=
c.*417A= (n.*417A=)
c.*326A= (n.*326A=)
c.263A=
c.288A= (p.Glu96=)
c.291A= (p.Glu97=)
c.*479A= (n.*479A=)
c.4+25403A= (n.4+25403A=)
c.-43-25258A= (n.-43-25258A=)
c.-99+25492A= (n.-99+25492A=)
n.679A=
n.720A=
17g.43099780delCA2580094152BRCA1n.607del
c.543del (p.Glu181AspfsTer?)
c.540del (p.Glu180AspfsTer12)
c.540del (p.Glu180AspfsTer?)
c.465del (p.Glu155AspfsTer?)
c.402del (p.Glu134AspfsTer?)
c.-218-4919del (n.-218-4919del)
c.543del (p.Glu181AspfsTer12)
c.462del (p.Glu154AspfsTer?)
c.*457del (n.*457del)
n.783del
c.*417del (n.*417del)
c.*326del (n.*326del)
c.263del
c.288del (p.Glu96AspfsTer12)
c.291del (p.Glu97AspfsTer12)
c.*479del (n.*479del)
c.4+25403del (n.4+25403del)
c.-43-25258del (n.-43-25258del)
c.-99+25492del (n.-99+25492del)
n.679del
n.720del
 ClinVar
17g.43099780T>ACA10601055BRCA1n.606A>T
c.542A>T (p.Glu181Val)
c.539A>T (p.Glu180Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.-218-4920A>T (n.-218-4920A>T)
c.461A>T (p.Glu154Val)
c.*456A>T (n.*456A>T)
n.782A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.262A>T
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.4+25402A>T (n.4+25402A>T)
c.-43-25259A>T (n.-43-25259A>T)
c.-99+25491A>T (n.-99+25491A>T)
n.678A>T
n.719A>T
 dbSNP
17g.43099780T>CCA10601056BRCA1n.606A>G
c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.-218-4920A>G (n.-218-4920A>G)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.782A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.262A>G
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.4+25402A>G (n.4+25402A>G)
c.-43-25259A>G (n.-43-25259A>G)
c.-99+25491A>G (n.-99+25491A>G)
n.678A>G
n.719A>G
17g.43099780T>GCA10601057BRCA1n.606A>C
c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.-218-4920A>C (n.-218-4920A>C)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.782A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.262A>C
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.4+25402A>C (n.4+25402A>C)
c.-43-25259A>C (n.-43-25259A>C)
c.-99+25491A>C (n.-99+25491A>C)
n.678A>C
n.719A>C
17g.43099781C>ACA10601058BRCA1n.605G>T
c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.-218-4921G>T (n.-218-4921G>T)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.*455G>T (n.*455G>T)
n.781G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.261G>T
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.4+25401G>T (n.4+25401G>T)
c.-43-25260G>T (n.-43-25260G>T)
c.-99+25490G>T (n.-99+25490G>T)
n.677G>T
n.718G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43099781C=CA2260787666BRCA1n.605G=
c.541G= (p.Glu181=)
c.538G= (p.Glu180=)
c.463G= (p.Glu155=)
c.400G= (p.Glu134=)
c.-218-4921G= (n.-218-4921G=)
c.460G= (p.Glu154=)
c.*455G= (n.*455G=)
n.781G=
c.*415G= (n.*415G=)
c.*324G= (n.*324G=)
c.261G=
c.286G= (p.Glu96=)
c.289G= (p.Glu97=)
c.*477G= (n.*477G=)
c.4+25401G= (n.4+25401G=)
c.-43-25260G= (n.-43-25260G=)
c.-99+25490G= (n.-99+25490G=)
n.677G=
n.718G=
17g.43099781C>GCA10601059BRCA1n.605G>C
c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.-218-4921G>C (n.-218-4921G>C)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.*455G>C (n.*455G>C)
n.781G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.261G>C
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.4+25401G>C (n.4+25401G>C)
c.-43-25260G>C (n.-43-25260G>C)
c.-99+25490G>C (n.-99+25490G>C)
n.677G>C
n.718G>C
 dbSNP
17g.43099781C>TCA10601060BRCA1n.605G>A
c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.-218-4921G>A (n.-218-4921G>A)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.*455G>A (n.*455G>A)
n.781G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.261G>A
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.4+25401G>A (n.4+25401G>A)
c.-43-25260G>A (n.-43-25260G>A)
c.-99+25490G>A (n.-99+25490G>A)
n.677G>A
n.718G>A
 dbSNP
17g.43099782A>CCA10601061BRCA1n.604T>G
c.540T>G (p.Ile180Met)
c.537T>G (p.Ile179Met)
c.462T>G (p.Ile154Met)
c.399T>G (p.Ile133Met)
c.-218-4922T>G (n.-218-4922T>G)
c.459T>G (p.Ile153Met)
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.780T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.260T>G
c.285T>G (p.Ile95Met)
c.288T>G (p.Ile96Met)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.4+25400T>G (n.4+25400T>G)
c.-43-25261T>G (n.-43-25261T>G)
c.-99+25489T>G (n.-99+25489T>G)
n.676T>G
n.717T>G
17g.43099782A>GCA500124350BRCA1n.604T>C
c.540T>C (p.Ile180=)
c.537T>C (p.Ile179=)
c.462T>C (p.Ile154=)
c.399T>C (p.Ile133=)
c.-218-4922T>C (n.-218-4922T>C)
c.459T>C (p.Ile153=)
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.780T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.260T>C
c.285T>C (p.Ile95=)
c.288T>C (p.Ile96=)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.4+25400T>C (n.4+25400T>C)
c.-43-25261T>C (n.-43-25261T>C)
c.-99+25489T>C (n.-99+25489T>C)
n.676T>C
n.717T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43099782A>TCA500124351BRCA1n.604T>A
c.540T>A (p.Ile180=)
c.537T>A (p.Ile179=)
c.462T>A (p.Ile154=)
c.399T>A (p.Ile133=)
c.-218-4922T>A (n.-218-4922T>A)
c.459T>A (p.Ile153=)
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.780T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.260T>A
c.285T>A (p.Ile95=)
c.288T>A (p.Ile96=)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.4+25400T>A (n.4+25400T>A)
c.-43-25261T>A (n.-43-25261T>A)
c.-99+25489T>A (n.-99+25489T>A)
n.676T>A
n.717T>A
 dbSNP
17g.43099783A=CA2260787667BRCA1n.603T=
c.539T= (p.Ile180=)
c.536T= (p.Ile179=)
c.461T= (p.Ile154=)
c.398T= (p.Ile133=)
c.-218-4923T= (n.-218-4923T=)
c.458T= (p.Ile153=)
c.*453T= (n.*453T=)
n.779T=
c.*413T= (n.*413T=)
c.*322T= (n.*322T=)
c.259T=
c.284T= (p.Ile95=)
c.287T= (p.Ile96=)
c.*475T= (n.*475T=)
c.4+25399T= (n.4+25399T=)
c.-43-25262T= (n.-43-25262T=)
c.-99+25488T= (n.-99+25488T=)
n.675T=
n.716T=
17g.43099783A>CCA10601062BRCA1n.603T>G
c.539T>G (p.Ile180Ser)
c.536T>G (p.Ile179Ser)
c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.-218-4923T>G (n.-218-4923T>G)
c.458T>G (p.Ile153Ser)
c.*453T>G (n.*453T>G)
n.779T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.259T>G
c.284T>G (p.Ile95Ser)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.4+25399T>G (n.4+25399T>G)
c.-43-25262T>G (n.-43-25262T>G)
c.-99+25488T>G (n.-99+25488T>G)
n.675T>G
n.716T>G
17g.43099783A>GCA10601063BRCA1n.603T>C
c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.-218-4923T>C (n.-218-4923T>C)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.779T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.259T>C
c.284T>C (p.Ile95Thr)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.4+25399T>C (n.4+25399T>C)
c.-43-25262T>C (n.-43-25262T>C)
c.-99+25488T>C (n.-99+25488T>C)
n.675T>C
n.716T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43099783A>TCA10601064BRCA1n.603T>A
c.539T>A (p.Ile180Asn)
c.536T>A (p.Ile179Asn)
c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.-218-4923T>A (n.-218-4923T>A)
c.458T>A (p.Ile153Asn)
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.779T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.259T>A
c.284T>A (p.Ile95Asn)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.4+25399T>A (n.4+25399T>A)
c.-43-25262T>A (n.-43-25262T>A)
c.-99+25488T>A (n.-99+25488T>A)
n.675T>A
n.716T>A
 dbSNP
17g.43099784T>ACA10601065BRCA1n.602A>T
c.538A>T (p.Ile180Phe)
c.535A>T (p.Ile179Phe)
c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.-218-4924A>T (n.-218-4924A>T)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
c.*452A>T (n.*452A>T)
n.778A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.258A>T
c.283A>T (p.Ile95Phe)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.4+25398A>T (n.4+25398A>T)
c.-43-25263A>T (n.-43-25263A>T)
c.-99+25487A>T (n.-99+25487A>T)
n.674A>T
n.715A>T
 dbSNP
17g.43099784T>CCA10601066BRCA1n.602A>G
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c.535A>G (p.Ile179Val)
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c.-218-4924A>G (n.-218-4924A>G)
c.457A>G (p.Ile153Val)
c.*452A>G (n.*452A>G)
n.778A>G
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.258A>G
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n.674A>G
n.715A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43099784T>GCA10601067BRCA1n.602A>C
c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.-218-4924A>C (n.-218-4924A>C)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
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n.778A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.258A>C
c.283A>C (p.Ile95Leu)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
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n.674A>C
n.715A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43099784T=CA2260787668BRCA1n.602A=
c.538A= (p.Ile180=)
c.535A= (p.Ile179=)
c.460A= (p.Ile154=)
c.397A= (p.Ile133=)
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n.674A=
n.715A=
17g.43099784_43099795delinsCCCA658761297BRCA1n.591_602delinsGG
c.527_538delinsGG (p.Thr176ArgfsTer?)
c.524_535delinsGG (p.Thr175ArgfsTer14)
c.524_535delinsGG (p.Thr175ArgfsTer?)
c.449_460delinsGG (p.Thr150ArgfsTer?)
c.386_397delinsGG (p.Thr129ArgfsTer?)
c.-218-4935_-218-4924delinsGG (n.-218-4935_-218-4924delinsGG)
c.527_538delinsGG (p.Thr176ArgfsTer14)
c.446_457delinsGG (p.Thr149ArgfsTer?)
c.*441_*452delinsGG (n.*441_*452delinsGG)
n.767_778delinsGG
c.*401_*412delinsGG (n.*401_*412delinsGG)
c.*310_*321delinsGG (n.*310_*321delinsGG)
c.247_258delinsGG
c.272_283delinsGG (p.Thr91ArgfsTer14)
c.275_286delinsGG (p.Thr92ArgfsTer14)
c.*463_*474delinsGG (n.*463_*474delinsGG)
c.4+25387_4+25398delinsGG (n.4+25387_4+25398delinsGG)
c.-43-25274_-43-25263delinsGG (n.-43-25274_-43-25263delinsGG)
c.-99+25476_-99+25487delinsGG (n.-99+25476_-99+25487delinsGG)
n.663_674delinsGG
n.704_715delinsGG

Number of alleles fetched