Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43094557_43101117del | CA16043351 | BRCA1 | n.506-1235_1040del c.442-1235_976del c.442-1238_850del c.442-1238_973del c.364-1235_898del c.442-1238_784+189del c.301-1235_646+189del c.-218-6255_88del c.442-1235_853del c.301-1235_835del c.442-1235_664+189del c.364-1238_706+189del c.*356-1235_*984del c.*316-1235_*850del c.442-1235_670+1291del c.*228-1238_*759del c.442-1235_787+189del c.165-1238_573del c.190-1238_409+189del c.190-1235_412+189del c.*378-1235_*912del c.4+24067_5-30604del (n.4+24067_5-30604del) c.-44+24156_-43-20034del (n.-44+24156_-43-20034del) c.-99+24156_-99+30716del (n.-99+24156_-99+30716del) n.581-1238_1112del n.622-1238_1153del | ClinVar |
17 | g.43095869_43099880del | CA1139655896 | BRCA1 | n.509_714del c.445_650del c.442_545-1006del c.442_647del c.367_572del c.304_509del c.-218-5017_-218-1006del (n.-218-5017_-218-1006del) c.445_548-1006del c.364_569del c.*359_*658del c.*319_*524del c.*228_*433del c.165_268-1006del c.190_293-1006del c.193_296-1006del c.*381_*586del c.4+25305_4+29316del (n.4+25305_4+29316del) c.-43-25356_-43-21345del (n.-43-25356_-43-21345del) c.-99+25394_-99+29405del (n.-99+25394_-99+29405del) n.581_786del n.622_827del | |
17 | g.43096459_43103875del | CA2580094083 | BRCA1 | n.505+249_658-535del c.441+249_594-535del c.441+249_545-1597del c.441+249_591-535del c.363+249_516-535del c.300+249_453-535del c.-218-9013_-218-1597del (n.-218-9013_-218-1597del) c.441+249_548-1597del c.363+249_513-535del c.*355+249_*602-535del c.*315+249_*468-535del c.*227+249_*377-535del c.164+249_268-1597del c.189+249_293-1597del c.189+249_296-1597del c.*377+249_*530-535del c.4+21309_4+28725del (n.4+21309_4+28725del) c.-44+21398_-43-21936del (n.-44+21398_-43-21936del) c.-99+21398_-99+28814del (n.-99+21398_-99+28814del) n.580+249_730-535del n.621+249_771-535del | ClinVar |
17 | g.43096738_43100702del | CA16043352 | BRCA1 | n.506-822_657+506del c.442-822_593+506del c.442-825_545-1878del c.442-825_590+506del c.364-822_515+506del c.301-822_452+506del c.-218-5842_-218-1878del (n.-218-5842_-218-1878del) c.442-822_548-1878del c.364-825_512+506del c.*356-822_*601+506del c.*316-822_*467+506del c.*228-825_*376+506del c.165-825_268-1878del c.190-825_293-1878del c.190-822_296-1878del c.*378-822_*529+506del c.4+24480_4+28444del (n.4+24480_4+28444del) c.-44+24569_-43-22217del (n.-44+24569_-43-22217del) c.-99+24569_-99+28533del (n.-99+24569_-99+28533del) n.581-825_729+506del n.622-825_770+506del | ClinVar |
17 | g.43097246_43099882del | CA2580061393 | BRCA1 | n.506_657del c.442_593del c.442-3_545-2384del c.442-3_590del c.364_515del c.301_452del c.-218-5020_-218-2384del (n.-218-5020_-218-2384del) c.442_548-2384del c.364-3_512del c.*356_*601del c.*316_*467del c.*228-3_*376del c.165-3_268-2384del c.190-3_293-2384del c.190_296-2384del c.*378_*529del c.4+25302_4+27938del (n.4+25302_4+27938del) c.-43-25359_-43-22723del (n.-43-25359_-43-22723del) c.-99+25391_-99+28027del (n.-99+25391_-99+28027del) n.581-3_729del n.622-3_770del | |
17 | g.43099071_43102393dup | CA2580094144 | BRCA1 | n.505+1729_611+704dup c.441+1729_547+704dup c.441+1729_544+704dup c.363+1729_469+704dup c.300+1729_406+704dup c.-218-7533_-218-4211dup (n.-218-7533_-218-4211dup) c.363+1729_466+704dup c.*355+1729_*461+704dup c.*315+1729_*421+704dup c.*227+1729_*330+704dup c.164+1729_267+704dup c.189+1729_292+704dup c.189+1729_295+704dup c.*377+1729_*483+704dup c.4+22789_4+26111dup (n.4+22789_4+26111dup) c.-44+22878_-43-24550dup (n.-44+22878_-43-24550dup) c.-99+22878_-99+26200dup (n.-99+22878_-99+26200dup) n.580+1729_683+704dup n.621+1729_724+704dup | ClinVar |
17 | g.43099488_43099850del | CA2499224596 | BRCA1 | n.537_611+288del c.473_547+288del c.470_544+288del c.395_469+288del c.332_406+288del c.-218-4989_-218-4627del (n.-218-4989_-218-4627del) c.392_466+288del c.*387_*461+288del c.*347_*421+288del c.*256_*330+288del c.193_267+288del c.218_292+288del c.221_295+288del c.*409_*483+288del c.4+25333_4+25695del (n.4+25333_4+25695del) c.-43-25328_-43-24966del (n.-43-25328_-43-24966del) c.-99+25422_-99+25784del (n.-99+25422_-99+25784del) n.609_683+288del n.650_724+288del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43099552_43101009del | CA10602602 | BRCA1 | n.506-1129_611+223del c.442-1129_547+223del c.442-1132_544+223del c.364-1129_469+223del c.301-1129_406+223del c.-218-6149_-218-4692del (n.-218-6149_-218-4692del) c.364-1132_466+223del c.*356-1129_*461+223del c.*316-1129_*421+223del c.*228-1132_*330+223del c.165-1132_267+223del c.190-1132_292+223del c.190-1129_295+223del c.*378-1129_*483+223del c.4+24173_4+25630del (n.4+24173_4+25630del) c.-44+24262_-43-25031del (n.-44+24262_-43-25031del) c.-99+24262_-99+25719del (n.-99+24262_-99+25719del) n.581-1132_683+223del n.622-1132_724+223del | ClinVar |
17 | g.43099566_43099786delinsACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGA | CA2582342178 | BRCA1 | n.600_611+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.536_547+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.533_544+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.458_469+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.395_406+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.-218-4926_-218-4706delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT (n.-218-4926_-218-4706delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT) c.455_466+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.*450_*461+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.*410_*421+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.*319_*330+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.256_267+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.281_292+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.284_295+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.*472_*483+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.4+25396_4+25616delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT (n.4+25396_4+25616delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT) c.-43-25265_-43-25045delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT (n.-43-25265_-43-25045delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT) c.-99+25485_-99+25705delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT (n.-99+25485_-99+25705delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT) n.672_683+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT n.713_724+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT | ClinVar |
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17 | g.43099682C>A | CA2733651991 | BRCA1 | n.611+93G>T c.547+93G>T (n.547+93G>T) c.544+93G>T (n.544+93G>T) c.469+93G>T (n.469+93G>T) c.406+93G>T (n.406+93G>T) c.-218-4822G>T (n.-218-4822G>T) c.466+93G>T (n.466+93G>T) c.*461+93G>T (n.*461+93G>T) n.880G>T c.*421+93G>T (n.*421+93G>T) c.*330+93G>T (n.*330+93G>T) c.267+93G>T c.292+93G>T (n.292+93G>T) c.295+93G>T (n.295+93G>T) c.*483+93G>T (n.*483+93G>T) c.4+25500G>T (n.4+25500G>T) c.-43-25161G>T (n.-43-25161G>T) c.-99+25589G>T (n.-99+25589G>T) n.683+93G>T n.724+93G>T | dbSNP |
17 | g.43099682C= | CA2260787607 | BRCA1 | n.611+93G= c.547+93G= (n.547+93G=) c.544+93G= (n.544+93G=) c.469+93G= (n.469+93G=) c.406+93G= (n.406+93G=) c.-218-4822G= (n.-218-4822G=) c.466+93G= (n.466+93G=) c.*461+93G= (n.*461+93G=) n.880G= c.*421+93G= (n.*421+93G=) c.*330+93G= (n.*330+93G=) c.267+93G= c.292+93G= (n.292+93G=) c.295+93G= (n.295+93G=) c.*483+93G= (n.*483+93G=) c.4+25500G= (n.4+25500G=) c.-43-25161G= (n.-43-25161G=) c.-99+25589G= (n.-99+25589G=) n.683+93G= n.724+93G= | |
17 | g.43099682C>G | CA290814232 | BRCA1 | n.611+93G>C c.547+93G>C (n.547+93G>C) c.544+93G>C (n.544+93G>C) c.469+93G>C (n.469+93G>C) c.406+93G>C (n.406+93G>C) c.-218-4822G>C (n.-218-4822G>C) c.466+93G>C (n.466+93G>C) c.*461+93G>C (n.*461+93G>C) n.880G>C c.*421+93G>C (n.*421+93G>C) c.*330+93G>C (n.*330+93G>C) c.267+93G>C c.292+93G>C (n.292+93G>C) c.295+93G>C (n.295+93G>C) c.*483+93G>C (n.*483+93G>C) c.4+25500G>C (n.4+25500G>C) c.-43-25161G>C (n.-43-25161G>C) c.-99+25589G>C (n.-99+25589G>C) n.683+93G>C n.724+93G>C | dbSNP |
17 | g.43099682C>T | CA2733651990 | BRCA1 | n.611+93G>A c.547+93G>A (n.547+93G>A) c.544+93G>A (n.544+93G>A) c.469+93G>A (n.469+93G>A) c.406+93G>A (n.406+93G>A) c.-218-4822G>A (n.-218-4822G>A) c.466+93G>A (n.466+93G>A) c.*461+93G>A (n.*461+93G>A) n.880G>A c.*421+93G>A (n.*421+93G>A) c.*330+93G>A (n.*330+93G>A) c.267+93G>A c.292+93G>A (n.292+93G>A) c.295+93G>A (n.295+93G>A) c.*483+93G>A (n.*483+93G>A) c.4+25500G>A (n.4+25500G>A) c.-43-25161G>A (n.-43-25161G>A) c.-99+25589G>A (n.-99+25589G>A) n.683+93G>A n.724+93G>A | dbSNP |
17 | g.43099685A= | CA2260787608 | BRCA1 | n.611+90T= c.547+90T= (n.547+90T=) c.544+90T= (n.544+90T=) c.469+90T= (n.469+90T=) c.406+90T= (n.406+90T=) c.-218-4825T= (n.-218-4825T=) c.466+90T= (n.466+90T=) c.*461+90T= (n.*461+90T=) n.877T= c.*421+90T= (n.*421+90T=) c.*330+90T= (n.*330+90T=) c.267+90T= c.292+90T= (n.292+90T=) c.295+90T= (n.295+90T=) c.*483+90T= (n.*483+90T=) c.4+25497T= (n.4+25497T=) c.-43-25164T= (n.-43-25164T=) c.-99+25586T= (n.-99+25586T=) n.683+90T= n.724+90T= | |
17 | g.43099685A>G | CA2260787609 | BRCA1 | n.611+90T>C c.547+90T>C (n.547+90T>C) c.544+90T>C (n.544+90T>C) c.469+90T>C (n.469+90T>C) c.406+90T>C (n.406+90T>C) c.-218-4825T>C (n.-218-4825T>C) c.466+90T>C (n.466+90T>C) c.*461+90T>C (n.*461+90T>C) n.877T>C c.*421+90T>C (n.*421+90T>C) c.*330+90T>C (n.*330+90T>C) c.267+90T>C c.292+90T>C (n.292+90T>C) c.295+90T>C (n.295+90T>C) c.*483+90T>C (n.*483+90T>C) c.4+25497T>C (n.4+25497T>C) c.-43-25164T>C (n.-43-25164T>C) c.-99+25586T>C (n.-99+25586T>C) n.683+90T>C n.724+90T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099685A>T | CA2733693687 | BRCA1 | n.611+90T>A c.547+90T>A (n.547+90T>A) c.544+90T>A (n.544+90T>A) c.469+90T>A (n.469+90T>A) c.406+90T>A (n.406+90T>A) c.-218-4825T>A (n.-218-4825T>A) c.466+90T>A (n.466+90T>A) c.*461+90T>A (n.*461+90T>A) n.877T>A c.*421+90T>A (n.*421+90T>A) c.*330+90T>A (n.*330+90T>A) c.267+90T>A c.292+90T>A (n.292+90T>A) c.295+90T>A (n.295+90T>A) c.*483+90T>A (n.*483+90T>A) c.4+25497T>A (n.4+25497T>A) c.-43-25164T>A (n.-43-25164T>A) c.-99+25586T>A (n.-99+25586T>A) n.683+90T>A n.724+90T>A | dbSNP |
17 | g.43099686T>A | CA2733925183 | BRCA1 | n.611+89A>T c.547+89A>T (n.547+89A>T) c.544+89A>T (n.544+89A>T) c.469+89A>T (n.469+89A>T) c.406+89A>T (n.406+89A>T) c.-218-4826A>T (n.-218-4826A>T) c.466+89A>T (n.466+89A>T) c.*461+89A>T (n.*461+89A>T) n.876A>T c.*421+89A>T (n.*421+89A>T) c.*330+89A>T (n.*330+89A>T) c.267+89A>T c.292+89A>T (n.292+89A>T) c.295+89A>T (n.295+89A>T) c.*483+89A>T (n.*483+89A>T) c.4+25496A>T (n.4+25496A>T) c.-43-25165A>T (n.-43-25165A>T) c.-99+25585A>T (n.-99+25585A>T) n.683+89A>T n.724+89A>T | dbSNP |
17 | g.43099686T>C | CA2638065227 | BRCA1 | n.611+89A>G c.547+89A>G (n.547+89A>G) c.544+89A>G (n.544+89A>G) c.469+89A>G (n.469+89A>G) c.406+89A>G (n.406+89A>G) c.-218-4826A>G (n.-218-4826A>G) c.466+89A>G (n.466+89A>G) c.*461+89A>G (n.*461+89A>G) n.876A>G c.*421+89A>G (n.*421+89A>G) c.*330+89A>G (n.*330+89A>G) c.267+89A>G c.292+89A>G (n.292+89A>G) c.295+89A>G (n.295+89A>G) c.*483+89A>G (n.*483+89A>G) c.4+25496A>G (n.4+25496A>G) c.-43-25165A>G (n.-43-25165A>G) c.-99+25585A>G (n.-99+25585A>G) n.683+89A>G n.724+89A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43099687A>G | CA2733925190 | BRCA1 | n.611+88T>C c.547+88T>C (n.547+88T>C) c.544+88T>C (n.544+88T>C) c.469+88T>C (n.469+88T>C) c.406+88T>C (n.406+88T>C) c.-218-4827T>C (n.-218-4827T>C) c.466+88T>C (n.466+88T>C) c.*461+88T>C (n.*461+88T>C) n.875T>C c.*421+88T>C (n.*421+88T>C) c.*330+88T>C (n.*330+88T>C) c.267+88T>C c.292+88T>C (n.292+88T>C) c.295+88T>C (n.295+88T>C) c.*483+88T>C (n.*483+88T>C) c.4+25495T>C (n.4+25495T>C) c.-43-25166T>C (n.-43-25166T>C) c.-99+25584T>C (n.-99+25584T>C) n.683+88T>C n.724+88T>C | dbSNP |
17 | g.43099688C>A | CA2733645774 | BRCA1 | n.611+87G>T c.547+87G>T (n.547+87G>T) c.544+87G>T (n.544+87G>T) c.469+87G>T (n.469+87G>T) c.406+87G>T (n.406+87G>T) c.-218-4828G>T (n.-218-4828G>T) c.466+87G>T (n.466+87G>T) c.*461+87G>T (n.*461+87G>T) n.874G>T c.*421+87G>T (n.*421+87G>T) c.*330+87G>T (n.*330+87G>T) c.267+87G>T c.292+87G>T (n.292+87G>T) c.295+87G>T (n.295+87G>T) c.*483+87G>T (n.*483+87G>T) c.4+25494G>T (n.4+25494G>T) c.-43-25167G>T (n.-43-25167G>T) c.-99+25583G>T (n.-99+25583G>T) n.683+87G>T n.724+87G>T | dbSNP |
17 | g.43099688C= | CA2260787610 | BRCA1 | n.611+87G= c.547+87G= (n.547+87G=) c.544+87G= (n.544+87G=) c.469+87G= (n.469+87G=) c.406+87G= (n.406+87G=) c.-218-4828G= (n.-218-4828G=) c.466+87G= (n.466+87G=) c.*461+87G= (n.*461+87G=) n.874G= c.*421+87G= (n.*421+87G=) c.*330+87G= (n.*330+87G=) c.267+87G= c.292+87G= (n.292+87G=) c.295+87G= (n.295+87G=) c.*483+87G= (n.*483+87G=) c.4+25494G= (n.4+25494G=) c.-43-25167G= (n.-43-25167G=) c.-99+25583G= (n.-99+25583G=) n.683+87G= n.724+87G= | |
17 | g.43099688C>G | CA2733645773 | BRCA1 | n.611+87G>C c.547+87G>C (n.547+87G>C) c.544+87G>C (n.544+87G>C) c.469+87G>C (n.469+87G>C) c.406+87G>C (n.406+87G>C) c.-218-4828G>C (n.-218-4828G>C) c.466+87G>C (n.466+87G>C) c.*461+87G>C (n.*461+87G>C) n.874G>C c.*421+87G>C (n.*421+87G>C) c.*330+87G>C (n.*330+87G>C) c.267+87G>C c.292+87G>C (n.292+87G>C) c.295+87G>C (n.295+87G>C) c.*483+87G>C (n.*483+87G>C) c.4+25494G>C (n.4+25494G>C) c.-43-25167G>C (n.-43-25167G>C) c.-99+25583G>C (n.-99+25583G>C) n.683+87G>C n.724+87G>C | dbSNP |
17 | g.43099688C>T | CA290814233 | BRCA1 | n.611+87G>A c.547+87G>A (n.547+87G>A) c.544+87G>A (n.544+87G>A) c.469+87G>A (n.469+87G>A) c.406+87G>A (n.406+87G>A) c.-218-4828G>A (n.-218-4828G>A) c.466+87G>A (n.466+87G>A) c.*461+87G>A (n.*461+87G>A) n.874G>A c.*421+87G>A (n.*421+87G>A) c.*330+87G>A (n.*330+87G>A) c.267+87G>A c.292+87G>A (n.292+87G>A) c.295+87G>A (n.295+87G>A) c.*483+87G>A (n.*483+87G>A) c.4+25494G>A (n.4+25494G>A) c.-43-25167G>A (n.-43-25167G>A) c.-99+25583G>A (n.-99+25583G>A) n.683+87G>A n.724+87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099690A>G | CA2638065231 | BRCA1 | n.611+85T>C c.547+85T>C (n.547+85T>C) c.544+85T>C (n.544+85T>C) c.469+85T>C (n.469+85T>C) c.406+85T>C (n.406+85T>C) c.-218-4830T>C (n.-218-4830T>C) c.466+85T>C (n.466+85T>C) c.*461+85T>C (n.*461+85T>C) n.872T>C c.*421+85T>C (n.*421+85T>C) c.*330+85T>C (n.*330+85T>C) c.267+85T>C c.292+85T>C (n.292+85T>C) c.295+85T>C (n.295+85T>C) c.*483+85T>C (n.*483+85T>C) c.4+25492T>C (n.4+25492T>C) c.-43-25169T>C (n.-43-25169T>C) c.-99+25581T>C (n.-99+25581T>C) n.683+85T>C n.724+85T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43099690A>T | CA2733925192 | BRCA1 | n.611+85T>A c.547+85T>A (n.547+85T>A) c.544+85T>A (n.544+85T>A) c.469+85T>A (n.469+85T>A) c.406+85T>A (n.406+85T>A) c.-218-4830T>A (n.-218-4830T>A) c.466+85T>A (n.466+85T>A) c.*461+85T>A (n.*461+85T>A) n.872T>A c.*421+85T>A (n.*421+85T>A) c.*330+85T>A (n.*330+85T>A) c.267+85T>A c.292+85T>A (n.292+85T>A) c.295+85T>A (n.295+85T>A) c.*483+85T>A (n.*483+85T>A) c.4+25492T>A (n.4+25492T>A) c.-43-25169T>A (n.-43-25169T>A) c.-99+25581T>A (n.-99+25581T>A) n.683+85T>A n.724+85T>A | dbSNP |
17 | g.43099692T>A | CA2576282681 | BRCA1 | n.611+83A>T c.547+83A>T (n.547+83A>T) c.544+83A>T (n.544+83A>T) c.469+83A>T (n.469+83A>T) c.406+83A>T (n.406+83A>T) c.-218-4832A>T (n.-218-4832A>T) c.466+83A>T (n.466+83A>T) c.*461+83A>T (n.*461+83A>T) n.870A>T c.*421+83A>T (n.*421+83A>T) c.*330+83A>T (n.*330+83A>T) c.267+83A>T c.292+83A>T (n.292+83A>T) c.295+83A>T (n.295+83A>T) c.*483+83A>T (n.*483+83A>T) c.4+25490A>T (n.4+25490A>T) c.-43-25171A>T (n.-43-25171A>T) c.-99+25579A>T (n.-99+25579A>T) n.683+83A>T n.724+83A>T | dbSNP |
17 | g.43099694A>G | CA2638065232 | BRCA1 | n.611+81T>C c.547+81T>C (n.547+81T>C) c.544+81T>C (n.544+81T>C) c.469+81T>C (n.469+81T>C) c.406+81T>C (n.406+81T>C) c.-218-4834T>C (n.-218-4834T>C) c.466+81T>C (n.466+81T>C) c.*461+81T>C (n.*461+81T>C) n.868T>C c.*421+81T>C (n.*421+81T>C) c.*330+81T>C (n.*330+81T>C) c.267+81T>C c.292+81T>C (n.292+81T>C) c.295+81T>C (n.295+81T>C) c.*483+81T>C (n.*483+81T>C) c.4+25488T>C (n.4+25488T>C) c.-43-25173T>C (n.-43-25173T>C) c.-99+25577T>C (n.-99+25577T>C) n.683+81T>C n.724+81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099694A>T | CA2733925196 | BRCA1 | n.611+81T>A c.547+81T>A (n.547+81T>A) c.544+81T>A (n.544+81T>A) c.469+81T>A (n.469+81T>A) c.406+81T>A (n.406+81T>A) c.-218-4834T>A (n.-218-4834T>A) c.466+81T>A (n.466+81T>A) c.*461+81T>A (n.*461+81T>A) n.868T>A c.*421+81T>A (n.*421+81T>A) c.*330+81T>A (n.*330+81T>A) c.267+81T>A c.292+81T>A (n.292+81T>A) c.295+81T>A (n.295+81T>A) c.*483+81T>A (n.*483+81T>A) c.4+25488T>A (n.4+25488T>A) c.-43-25173T>A (n.-43-25173T>A) c.-99+25577T>A (n.-99+25577T>A) n.683+81T>A n.724+81T>A | dbSNP |
17 | g.43099695T>A | CA2733644252 | BRCA1 | n.611+80A>T c.547+80A>T (n.547+80A>T) c.544+80A>T (n.544+80A>T) c.469+80A>T (n.469+80A>T) c.406+80A>T (n.406+80A>T) c.-218-4835A>T (n.-218-4835A>T) c.466+80A>T (n.466+80A>T) c.*461+80A>T (n.*461+80A>T) n.867A>T c.*421+80A>T (n.*421+80A>T) c.*330+80A>T (n.*330+80A>T) c.267+80A>T c.292+80A>T (n.292+80A>T) c.295+80A>T (n.295+80A>T) c.*483+80A>T (n.*483+80A>T) c.4+25487A>T (n.4+25487A>T) c.-43-25174A>T (n.-43-25174A>T) c.-99+25576A>T (n.-99+25576A>T) n.683+80A>T n.724+80A>T | dbSNP |
17 | g.43099695T>C | CA290814236 | BRCA1 | n.611+80A>G c.547+80A>G (n.547+80A>G) c.544+80A>G (n.544+80A>G) c.469+80A>G (n.469+80A>G) c.406+80A>G (n.406+80A>G) c.-218-4835A>G (n.-218-4835A>G) c.466+80A>G (n.466+80A>G) c.*461+80A>G (n.*461+80A>G) n.867A>G c.*421+80A>G (n.*421+80A>G) c.*330+80A>G (n.*330+80A>G) c.267+80A>G c.292+80A>G (n.292+80A>G) c.295+80A>G (n.295+80A>G) c.*483+80A>G (n.*483+80A>G) c.4+25487A>G (n.4+25487A>G) c.-43-25174A>G (n.-43-25174A>G) c.-99+25576A>G (n.-99+25576A>G) n.683+80A>G n.724+80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099695T= | CA2260787611 | BRCA1 | n.611+80A= c.547+80A= (n.547+80A=) c.544+80A= (n.544+80A=) c.469+80A= (n.469+80A=) c.406+80A= (n.406+80A=) c.-218-4835A= (n.-218-4835A=) c.466+80A= (n.466+80A=) c.*461+80A= (n.*461+80A=) n.867A= c.*421+80A= (n.*421+80A=) c.*330+80A= (n.*330+80A=) c.267+80A= c.292+80A= (n.292+80A=) c.295+80A= (n.295+80A=) c.*483+80A= (n.*483+80A=) c.4+25487A= (n.4+25487A=) c.-43-25174A= (n.-43-25174A=) c.-99+25576A= (n.-99+25576A=) n.683+80A= n.724+80A= | |
17 | g.43099696G>A | CA2733925198 | BRCA1 | n.611+79C>T c.547+79C>T (n.547+79C>T) c.544+79C>T (n.544+79C>T) c.469+79C>T (n.469+79C>T) c.406+79C>T (n.406+79C>T) c.-218-4836C>T (n.-218-4836C>T) c.466+79C>T (n.466+79C>T) c.*461+79C>T (n.*461+79C>T) n.866C>T c.*421+79C>T (n.*421+79C>T) c.*330+79C>T (n.*330+79C>T) c.267+79C>T c.292+79C>T (n.292+79C>T) c.295+79C>T (n.295+79C>T) c.*483+79C>T (n.*483+79C>T) c.4+25486C>T (n.4+25486C>T) c.-43-25175C>T (n.-43-25175C>T) c.-99+25575C>T (n.-99+25575C>T) n.683+79C>T n.724+79C>T | dbSNP |
17 | g.43099696G>C | CA2733925199 | BRCA1 | n.611+79C>G c.547+79C>G (n.547+79C>G) c.544+79C>G (n.544+79C>G) c.469+79C>G (n.469+79C>G) c.406+79C>G (n.406+79C>G) c.-218-4836C>G (n.-218-4836C>G) c.466+79C>G (n.466+79C>G) c.*461+79C>G (n.*461+79C>G) n.866C>G c.*421+79C>G (n.*421+79C>G) c.*330+79C>G (n.*330+79C>G) c.267+79C>G c.292+79C>G (n.292+79C>G) c.295+79C>G (n.295+79C>G) c.*483+79C>G (n.*483+79C>G) c.4+25486C>G (n.4+25486C>G) c.-43-25175C>G (n.-43-25175C>G) c.-99+25575C>G (n.-99+25575C>G) n.683+79C>G n.724+79C>G | dbSNP |
17 | g.43099696G>T | CA2576282682 | BRCA1 | n.611+79C>A c.547+79C>A (n.547+79C>A) c.544+79C>A (n.544+79C>A) c.469+79C>A (n.469+79C>A) c.406+79C>A (n.406+79C>A) c.-218-4836C>A (n.-218-4836C>A) c.466+79C>A (n.466+79C>A) c.*461+79C>A (n.*461+79C>A) n.866C>A c.*421+79C>A (n.*421+79C>A) c.*330+79C>A (n.*330+79C>A) c.267+79C>A c.292+79C>A (n.292+79C>A) c.295+79C>A (n.295+79C>A) c.*483+79C>A (n.*483+79C>A) c.4+25486C>A (n.4+25486C>A) c.-43-25175C>A (n.-43-25175C>A) c.-99+25575C>A (n.-99+25575C>A) n.683+79C>A n.724+79C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43099697A>T | CA2576282683 | BRCA1 | n.611+78T>A c.547+78T>A (n.547+78T>A) c.544+78T>A (n.544+78T>A) c.469+78T>A (n.469+78T>A) c.406+78T>A (n.406+78T>A) c.-218-4837T>A (n.-218-4837T>A) c.466+78T>A (n.466+78T>A) c.*461+78T>A (n.*461+78T>A) n.865T>A c.*421+78T>A (n.*421+78T>A) c.*330+78T>A (n.*330+78T>A) c.267+78T>A c.292+78T>A (n.292+78T>A) c.295+78T>A (n.295+78T>A) c.*483+78T>A (n.*483+78T>A) c.4+25485T>A (n.4+25485T>A) c.-43-25176T>A (n.-43-25176T>A) c.-99+25574T>A (n.-99+25574T>A) n.683+78T>A n.724+78T>A | dbSNP |
17 | g.43099698C>A | CA2638065236 | BRCA1 | n.611+77G>T c.547+77G>T (n.547+77G>T) c.544+77G>T (n.544+77G>T) c.469+77G>T (n.469+77G>T) c.406+77G>T (n.406+77G>T) c.-218-4838G>T (n.-218-4838G>T) c.466+77G>T (n.466+77G>T) c.*461+77G>T (n.*461+77G>T) n.864G>T c.*421+77G>T (n.*421+77G>T) c.*330+77G>T (n.*330+77G>T) c.267+77G>T c.292+77G>T (n.292+77G>T) c.295+77G>T (n.295+77G>T) c.*483+77G>T (n.*483+77G>T) c.4+25484G>T (n.4+25484G>T) c.-43-25177G>T (n.-43-25177G>T) c.-99+25573G>T (n.-99+25573G>T) n.683+77G>T n.724+77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099698C>G | CA2733925202 | BRCA1 | n.611+77G>C c.547+77G>C (n.547+77G>C) c.544+77G>C (n.544+77G>C) c.469+77G>C (n.469+77G>C) c.406+77G>C (n.406+77G>C) c.-218-4838G>C (n.-218-4838G>C) c.466+77G>C (n.466+77G>C) c.*461+77G>C (n.*461+77G>C) n.864G>C c.*421+77G>C (n.*421+77G>C) c.*330+77G>C (n.*330+77G>C) c.267+77G>C c.292+77G>C (n.292+77G>C) c.295+77G>C (n.295+77G>C) c.*483+77G>C (n.*483+77G>C) c.4+25484G>C (n.4+25484G>C) c.-43-25177G>C (n.-43-25177G>C) c.-99+25573G>C (n.-99+25573G>C) n.683+77G>C n.724+77G>C | dbSNP |
17 | g.43099698C>T | CA2733925203 | BRCA1 | n.611+77G>A c.547+77G>A (n.547+77G>A) c.544+77G>A (n.544+77G>A) c.469+77G>A (n.469+77G>A) c.406+77G>A (n.406+77G>A) c.-218-4838G>A (n.-218-4838G>A) c.466+77G>A (n.466+77G>A) c.*461+77G>A (n.*461+77G>A) n.864G>A c.*421+77G>A (n.*421+77G>A) c.*330+77G>A (n.*330+77G>A) c.267+77G>A c.292+77G>A (n.292+77G>A) c.295+77G>A (n.295+77G>A) c.*483+77G>A (n.*483+77G>A) c.4+25484G>A (n.4+25484G>A) c.-43-25177G>A (n.-43-25177G>A) c.-99+25573G>A (n.-99+25573G>A) n.683+77G>A n.724+77G>A | dbSNP |
17 | g.43099699C>A | CA2638065238 | BRCA1 | n.611+76G>T c.547+76G>T (n.547+76G>T) c.544+76G>T (n.544+76G>T) c.469+76G>T (n.469+76G>T) c.406+76G>T (n.406+76G>T) c.-218-4839G>T (n.-218-4839G>T) c.466+76G>T (n.466+76G>T) c.*461+76G>T (n.*461+76G>T) n.863G>T c.*421+76G>T (n.*421+76G>T) c.*330+76G>T (n.*330+76G>T) c.267+76G>T c.292+76G>T (n.292+76G>T) c.295+76G>T (n.295+76G>T) c.*483+76G>T (n.*483+76G>T) c.4+25483G>T (n.4+25483G>T) c.-43-25178G>T (n.-43-25178G>T) c.-99+25572G>T (n.-99+25572G>T) n.683+76G>T n.724+76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099699C>T | CA2576282684 | BRCA1 | n.611+76G>A c.547+76G>A (n.547+76G>A) c.544+76G>A (n.544+76G>A) c.469+76G>A (n.469+76G>A) c.406+76G>A (n.406+76G>A) c.-218-4839G>A (n.-218-4839G>A) c.466+76G>A (n.466+76G>A) c.*461+76G>A (n.*461+76G>A) n.863G>A c.*421+76G>A (n.*421+76G>A) c.*330+76G>A (n.*330+76G>A) c.267+76G>A c.292+76G>A (n.292+76G>A) c.295+76G>A (n.295+76G>A) c.*483+76G>A (n.*483+76G>A) c.4+25483G>A (n.4+25483G>A) c.-43-25178G>A (n.-43-25178G>A) c.-99+25572G>A (n.-99+25572G>A) n.683+76G>A n.724+76G>A | dbSNP |
17 | g.43099700A>C | CA2638065240 | BRCA1 | n.611+75T>G c.547+75T>G (n.547+75T>G) c.544+75T>G (n.544+75T>G) c.469+75T>G (n.469+75T>G) c.406+75T>G (n.406+75T>G) c.-218-4840T>G (n.-218-4840T>G) c.466+75T>G (n.466+75T>G) c.*461+75T>G (n.*461+75T>G) n.862T>G c.*421+75T>G (n.*421+75T>G) c.*330+75T>G (n.*330+75T>G) c.267+75T>G c.292+75T>G (n.292+75T>G) c.295+75T>G (n.295+75T>G) c.*483+75T>G (n.*483+75T>G) c.4+25482T>G (n.4+25482T>G) c.-43-25179T>G (n.-43-25179T>G) c.-99+25571T>G (n.-99+25571T>G) n.683+75T>G n.724+75T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43099701A>C | CA2733925209 | BRCA1 | n.611+74T>G c.547+74T>G (n.547+74T>G) c.544+74T>G (n.544+74T>G) c.469+74T>G (n.469+74T>G) c.406+74T>G (n.406+74T>G) c.-218-4841T>G (n.-218-4841T>G) c.466+74T>G (n.466+74T>G) c.*461+74T>G (n.*461+74T>G) n.861T>G c.*421+74T>G (n.*421+74T>G) c.*330+74T>G (n.*330+74T>G) c.267+74T>G c.292+74T>G (n.292+74T>G) c.295+74T>G (n.295+74T>G) c.*483+74T>G (n.*483+74T>G) c.4+25481T>G (n.4+25481T>G) c.-43-25180T>G (n.-43-25180T>G) c.-99+25570T>G (n.-99+25570T>G) n.683+74T>G n.724+74T>G | dbSNP |
17 | g.43099701A>T | CA2733925210 | BRCA1 | n.611+74T>A c.547+74T>A (n.547+74T>A) c.544+74T>A (n.544+74T>A) c.469+74T>A (n.469+74T>A) c.406+74T>A (n.406+74T>A) c.-218-4841T>A (n.-218-4841T>A) c.466+74T>A (n.466+74T>A) c.*461+74T>A (n.*461+74T>A) n.861T>A c.*421+74T>A (n.*421+74T>A) c.*330+74T>A (n.*330+74T>A) c.267+74T>A c.292+74T>A (n.292+74T>A) c.295+74T>A (n.295+74T>A) c.*483+74T>A (n.*483+74T>A) c.4+25481T>A (n.4+25481T>A) c.-43-25180T>A (n.-43-25180T>A) c.-99+25570T>A (n.-99+25570T>A) n.683+74T>A n.724+74T>A | dbSNP |
17 | g.43099702G>A | CA2733925211 | BRCA1 | n.611+73C>T c.547+73C>T (n.547+73C>T) c.544+73C>T (n.544+73C>T) c.469+73C>T (n.469+73C>T) c.406+73C>T (n.406+73C>T) c.-218-4842C>T (n.-218-4842C>T) c.466+73C>T (n.466+73C>T) c.*461+73C>T (n.*461+73C>T) n.860C>T c.*421+73C>T (n.*421+73C>T) c.*330+73C>T (n.*330+73C>T) c.267+73C>T c.292+73C>T (n.292+73C>T) c.295+73C>T (n.295+73C>T) c.*483+73C>T (n.*483+73C>T) c.4+25480C>T (n.4+25480C>T) c.-43-25181C>T (n.-43-25181C>T) c.-99+25569C>T (n.-99+25569C>T) n.683+73C>T n.724+73C>T | dbSNP |
17 | g.43099702G>C | CA2733925212 | BRCA1 | n.611+73C>G c.547+73C>G (n.547+73C>G) c.544+73C>G (n.544+73C>G) c.469+73C>G (n.469+73C>G) c.406+73C>G (n.406+73C>G) c.-218-4842C>G (n.-218-4842C>G) c.466+73C>G (n.466+73C>G) c.*461+73C>G (n.*461+73C>G) n.860C>G c.*421+73C>G (n.*421+73C>G) c.*330+73C>G (n.*330+73C>G) c.267+73C>G c.292+73C>G (n.292+73C>G) c.295+73C>G (n.295+73C>G) c.*483+73C>G (n.*483+73C>G) c.4+25480C>G (n.4+25480C>G) c.-43-25181C>G (n.-43-25181C>G) c.-99+25569C>G (n.-99+25569C>G) n.683+73C>G n.724+73C>G | dbSNP |
17 | g.43099702G>T | CA2638065244 | BRCA1 | n.611+73C>A c.547+73C>A (n.547+73C>A) c.544+73C>A (n.544+73C>A) c.469+73C>A (n.469+73C>A) c.406+73C>A (n.406+73C>A) c.-218-4842C>A (n.-218-4842C>A) c.466+73C>A (n.466+73C>A) c.*461+73C>A (n.*461+73C>A) n.860C>A c.*421+73C>A (n.*421+73C>A) c.*330+73C>A (n.*330+73C>A) c.267+73C>A c.292+73C>A (n.292+73C>A) c.295+73C>A (n.295+73C>A) c.*483+73C>A (n.*483+73C>A) c.4+25480C>A (n.4+25480C>A) c.-43-25181C>A (n.-43-25181C>A) c.-99+25569C>A (n.-99+25569C>A) n.683+73C>A n.724+73C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43099704T>A | CA2733925213 | BRCA1 | n.611+71A>T c.547+71A>T (n.547+71A>T) c.544+71A>T (n.544+71A>T) c.469+71A>T (n.469+71A>T) c.406+71A>T (n.406+71A>T) c.-218-4844A>T (n.-218-4844A>T) c.466+71A>T (n.466+71A>T) c.*461+71A>T (n.*461+71A>T) n.858A>T c.*421+71A>T (n.*421+71A>T) c.*330+71A>T (n.*330+71A>T) c.267+71A>T c.292+71A>T (n.292+71A>T) c.295+71A>T (n.295+71A>T) c.*483+71A>T (n.*483+71A>T) c.4+25478A>T (n.4+25478A>T) c.-43-25183A>T (n.-43-25183A>T) c.-99+25567A>T (n.-99+25567A>T) n.683+71A>T n.724+71A>T | dbSNP |
17 | g.43099708dup | CA2638065245 | BRCA1 | n.611+71dup c.547+71dup (n.547+71dup) c.544+71dup (n.544+71dup) c.469+71dup (n.469+71dup) c.406+71dup (n.406+71dup) c.-218-4844dup (n.-218-4844dup) c.466+71dup (n.466+71dup) c.*461+71dup (n.*461+71dup) n.858dup c.*421+71dup (n.*421+71dup) c.*330+71dup (n.*330+71dup) c.267+71dup c.292+71dup (n.292+71dup) c.295+71dup (n.295+71dup) c.*483+71dup (n.*483+71dup) c.4+25478dup (n.4+25478dup) c.-43-25183dup (n.-43-25183dup) c.-99+25567dup (n.-99+25567dup) n.683+71dup n.724+71dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099708del | CA2638065246 | BRCA1 | n.611+71del c.547+71del (n.547+71del) c.544+71del (n.544+71del) c.469+71del (n.469+71del) c.406+71del (n.406+71del) c.-218-4844del (n.-218-4844del) c.466+71del (n.466+71del) c.*461+71del (n.*461+71del) n.858del c.*421+71del (n.*421+71del) c.*330+71del (n.*330+71del) c.267+71del c.292+71del (n.292+71del) c.295+71del (n.295+71del) c.*483+71del (n.*483+71del) c.4+25478del (n.4+25478del) c.-43-25183del (n.-43-25183del) c.-99+25567del (n.-99+25567del) n.683+71del n.724+71del | gnomAD v4 |
17 | g.43099705T>A | CA2733925214 | BRCA1 | n.611+70A>T c.547+70A>T (n.547+70A>T) c.544+70A>T (n.544+70A>T) c.469+70A>T (n.469+70A>T) c.406+70A>T (n.406+70A>T) c.-218-4845A>T (n.-218-4845A>T) c.466+70A>T (n.466+70A>T) c.*461+70A>T (n.*461+70A>T) n.857A>T c.*421+70A>T (n.*421+70A>T) c.*330+70A>T (n.*330+70A>T) c.267+70A>T c.292+70A>T (n.292+70A>T) c.295+70A>T (n.295+70A>T) c.*483+70A>T (n.*483+70A>T) c.4+25477A>T (n.4+25477A>T) c.-43-25184A>T (n.-43-25184A>T) c.-99+25566A>T (n.-99+25566A>T) n.683+70A>T n.724+70A>T | dbSNP |
17 | g.43099706T>G | CA2638065248 | BRCA1 | n.611+69A>C c.547+69A>C (n.547+69A>C) c.544+69A>C (n.544+69A>C) c.469+69A>C (n.469+69A>C) c.406+69A>C (n.406+69A>C) c.-218-4846A>C (n.-218-4846A>C) c.466+69A>C (n.466+69A>C) c.*461+69A>C (n.*461+69A>C) n.856A>C c.*421+69A>C (n.*421+69A>C) c.*330+69A>C (n.*330+69A>C) c.267+69A>C c.292+69A>C (n.292+69A>C) c.295+69A>C (n.295+69A>C) c.*483+69A>C (n.*483+69A>C) c.4+25476A>C (n.4+25476A>C) c.-43-25185A>C (n.-43-25185A>C) c.-99+25565A>C (n.-99+25565A>C) n.683+69A>C n.724+69A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43099707T>C | CA290814239 | BRCA1 | n.611+68A>G c.547+68A>G (n.547+68A>G) c.544+68A>G (n.544+68A>G) c.469+68A>G (n.469+68A>G) c.406+68A>G (n.406+68A>G) c.-218-4847A>G (n.-218-4847A>G) c.466+68A>G (n.466+68A>G) c.*461+68A>G (n.*461+68A>G) n.855A>G c.*421+68A>G (n.*421+68A>G) c.*330+68A>G (n.*330+68A>G) c.267+68A>G c.292+68A>G (n.292+68A>G) c.295+68A>G (n.295+68A>G) c.*483+68A>G (n.*483+68A>G) c.4+25475A>G (n.4+25475A>G) c.-43-25186A>G (n.-43-25186A>G) c.-99+25564A>G (n.-99+25564A>G) n.683+68A>G n.724+68A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099707T>G | CA2638065255 | BRCA1 | n.611+68A>C c.547+68A>C (n.547+68A>C) c.544+68A>C (n.544+68A>C) c.469+68A>C (n.469+68A>C) c.406+68A>C (n.406+68A>C) c.-218-4847A>C (n.-218-4847A>C) c.466+68A>C (n.466+68A>C) c.*461+68A>C (n.*461+68A>C) n.855A>C c.*421+68A>C (n.*421+68A>C) c.*330+68A>C (n.*330+68A>C) c.267+68A>C c.292+68A>C (n.292+68A>C) c.295+68A>C (n.295+68A>C) c.*483+68A>C (n.*483+68A>C) c.4+25475A>C (n.4+25475A>C) c.-43-25186A>C (n.-43-25186A>C) c.-99+25564A>C (n.-99+25564A>C) n.683+68A>C n.724+68A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43099707T= | CA2260787612 | BRCA1 | n.611+68A= c.547+68A= (n.547+68A=) c.544+68A= (n.544+68A=) c.469+68A= (n.469+68A=) c.406+68A= (n.406+68A=) c.-218-4847A= (n.-218-4847A=) c.466+68A= (n.466+68A=) c.*461+68A= (n.*461+68A=) n.855A= c.*421+68A= (n.*421+68A=) c.*330+68A= (n.*330+68A=) c.267+68A= c.292+68A= (n.292+68A=) c.295+68A= (n.295+68A=) c.*483+68A= (n.*483+68A=) c.4+25475A= (n.4+25475A=) c.-43-25186A= (n.-43-25186A=) c.-99+25564A= (n.-99+25564A=) n.683+68A= n.724+68A= | |
17 | g.43099708T>C | CA2638065256 | BRCA1 | n.611+67A>G c.547+67A>G (n.547+67A>G) c.544+67A>G (n.544+67A>G) c.469+67A>G (n.469+67A>G) c.406+67A>G (n.406+67A>G) c.-218-4848A>G (n.-218-4848A>G) c.466+67A>G (n.466+67A>G) c.*461+67A>G (n.*461+67A>G) n.854A>G c.*421+67A>G (n.*421+67A>G) c.*330+67A>G (n.*330+67A>G) c.267+67A>G c.292+67A>G (n.292+67A>G) c.295+67A>G (n.295+67A>G) c.*483+67A>G (n.*483+67A>G) c.4+25474A>G (n.4+25474A>G) c.-43-25187A>G (n.-43-25187A>G) c.-99+25563A>G (n.-99+25563A>G) n.683+67A>G n.724+67A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43099709G>A | CA2733925216 | BRCA1 | n.611+66C>T c.547+66C>T (n.547+66C>T) c.544+66C>T (n.544+66C>T) c.469+66C>T (n.469+66C>T) c.406+66C>T (n.406+66C>T) c.-218-4849C>T (n.-218-4849C>T) c.466+66C>T (n.466+66C>T) c.*461+66C>T (n.*461+66C>T) n.853C>T c.*421+66C>T (n.*421+66C>T) c.*330+66C>T (n.*330+66C>T) c.267+66C>T c.292+66C>T (n.292+66C>T) c.295+66C>T (n.295+66C>T) c.*483+66C>T (n.*483+66C>T) c.4+25473C>T (n.4+25473C>T) c.-43-25188C>T (n.-43-25188C>T) c.-99+25562C>T (n.-99+25562C>T) n.683+66C>T n.724+66C>T | dbSNP |
17 | g.43099709G>C | CA2733925217 | BRCA1 | n.611+66C>G c.547+66C>G (n.547+66C>G) c.544+66C>G (n.544+66C>G) c.469+66C>G (n.469+66C>G) c.406+66C>G (n.406+66C>G) c.-218-4849C>G (n.-218-4849C>G) c.466+66C>G (n.466+66C>G) c.*461+66C>G (n.*461+66C>G) n.853C>G c.*421+66C>G (n.*421+66C>G) c.*330+66C>G (n.*330+66C>G) c.267+66C>G c.292+66C>G (n.292+66C>G) c.295+66C>G (n.295+66C>G) c.*483+66C>G (n.*483+66C>G) c.4+25473C>G (n.4+25473C>G) c.-43-25188C>G (n.-43-25188C>G) c.-99+25562C>G (n.-99+25562C>G) n.683+66C>G n.724+66C>G | dbSNP |
17 | g.43099709G>T | CA2638065257 | BRCA1 | n.611+66C>A c.547+66C>A (n.547+66C>A) c.544+66C>A (n.544+66C>A) c.469+66C>A (n.469+66C>A) c.406+66C>A (n.406+66C>A) c.-218-4849C>A (n.-218-4849C>A) c.466+66C>A (n.466+66C>A) c.*461+66C>A (n.*461+66C>A) n.853C>A c.*421+66C>A (n.*421+66C>A) c.*330+66C>A (n.*330+66C>A) c.267+66C>A c.292+66C>A (n.292+66C>A) c.295+66C>A (n.295+66C>A) c.*483+66C>A (n.*483+66C>A) c.4+25473C>A (n.4+25473C>A) c.-43-25188C>A (n.-43-25188C>A) c.-99+25562C>A (n.-99+25562C>A) n.683+66C>A n.724+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099710G>A | CA2733925218 | BRCA1 | n.611+65C>T c.547+65C>T (n.547+65C>T) c.544+65C>T (n.544+65C>T) c.469+65C>T (n.469+65C>T) c.406+65C>T (n.406+65C>T) c.-218-4850C>T (n.-218-4850C>T) c.466+65C>T (n.466+65C>T) c.*461+65C>T (n.*461+65C>T) n.852C>T c.*421+65C>T (n.*421+65C>T) c.*330+65C>T (n.*330+65C>T) c.267+65C>T c.292+65C>T (n.292+65C>T) c.295+65C>T (n.295+65C>T) c.*483+65C>T (n.*483+65C>T) c.4+25472C>T (n.4+25472C>T) c.-43-25189C>T (n.-43-25189C>T) c.-99+25561C>T (n.-99+25561C>T) n.683+65C>T n.724+65C>T | dbSNP |
17 | g.43099710G>C | CA2733925219 | BRCA1 | n.611+65C>G c.547+65C>G (n.547+65C>G) c.544+65C>G (n.544+65C>G) c.469+65C>G (n.469+65C>G) c.406+65C>G (n.406+65C>G) c.-218-4850C>G (n.-218-4850C>G) c.466+65C>G (n.466+65C>G) c.*461+65C>G (n.*461+65C>G) n.852C>G c.*421+65C>G (n.*421+65C>G) c.*330+65C>G (n.*330+65C>G) c.267+65C>G c.292+65C>G (n.292+65C>G) c.295+65C>G (n.295+65C>G) c.*483+65C>G (n.*483+65C>G) c.4+25472C>G (n.4+25472C>G) c.-43-25189C>G (n.-43-25189C>G) c.-99+25561C>G (n.-99+25561C>G) n.683+65C>G n.724+65C>G | dbSNP |
17 | g.43099710G>T | CA2638065258 | BRCA1 | n.611+65C>A c.547+65C>A (n.547+65C>A) c.544+65C>A (n.544+65C>A) c.469+65C>A (n.469+65C>A) c.406+65C>A (n.406+65C>A) c.-218-4850C>A (n.-218-4850C>A) c.466+65C>A (n.466+65C>A) c.*461+65C>A (n.*461+65C>A) n.852C>A c.*421+65C>A (n.*421+65C>A) c.*330+65C>A (n.*330+65C>A) c.267+65C>A c.292+65C>A (n.292+65C>A) c.295+65C>A (n.295+65C>A) c.*483+65C>A (n.*483+65C>A) c.4+25472C>A (n.4+25472C>A) c.-43-25189C>A (n.-43-25189C>A) c.-99+25561C>A (n.-99+25561C>A) n.683+65C>A n.724+65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099711C= | CA2260787613 | BRCA1 | n.611+64G= c.547+64G= (n.547+64G=) c.544+64G= (n.544+64G=) c.469+64G= (n.469+64G=) c.406+64G= (n.406+64G=) c.-218-4851G= (n.-218-4851G=) c.466+64G= (n.466+64G=) c.*461+64G= (n.*461+64G=) n.851G= c.*421+64G= (n.*421+64G=) c.*330+64G= (n.*330+64G=) c.267+64G= c.292+64G= (n.292+64G=) c.295+64G= (n.295+64G=) c.*483+64G= (n.*483+64G=) c.4+25471G= (n.4+25471G=) c.-43-25190G= (n.-43-25190G=) c.-99+25560G= (n.-99+25560G=) n.683+64G= n.724+64G= | |
17 | g.43099711C>G | CA290814242 | BRCA1 | n.611+64G>C c.547+64G>C (n.547+64G>C) c.544+64G>C (n.544+64G>C) c.469+64G>C (n.469+64G>C) c.406+64G>C (n.406+64G>C) c.-218-4851G>C (n.-218-4851G>C) c.466+64G>C (n.466+64G>C) c.*461+64G>C (n.*461+64G>C) n.851G>C c.*421+64G>C (n.*421+64G>C) c.*330+64G>C (n.*330+64G>C) c.267+64G>C c.292+64G>C (n.292+64G>C) c.295+64G>C (n.295+64G>C) c.*483+64G>C (n.*483+64G>C) c.4+25471G>C (n.4+25471G>C) c.-43-25190G>C (n.-43-25190G>C) c.-99+25560G>C (n.-99+25560G>C) n.683+64G>C n.724+64G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099711C>T | CA2638065259 | BRCA1 | n.611+64G>A c.547+64G>A (n.547+64G>A) c.544+64G>A (n.544+64G>A) c.469+64G>A (n.469+64G>A) c.406+64G>A (n.406+64G>A) c.-218-4851G>A (n.-218-4851G>A) c.466+64G>A (n.466+64G>A) c.*461+64G>A (n.*461+64G>A) n.851G>A c.*421+64G>A (n.*421+64G>A) c.*330+64G>A (n.*330+64G>A) c.267+64G>A c.292+64G>A (n.292+64G>A) c.295+64G>A (n.295+64G>A) c.*483+64G>A (n.*483+64G>A) c.4+25471G>A (n.4+25471G>A) c.-43-25190G>A (n.-43-25190G>A) c.-99+25560G>A (n.-99+25560G>A) n.683+64G>A n.724+64G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43099715del | CA2594156849 | BRCA1 | n.611+63del c.547+63del (n.547+63del) c.544+63del (n.544+63del) c.469+63del (n.469+63del) c.406+63del (n.406+63del) c.-218-4852del (n.-218-4852del) c.466+63del (n.466+63del) c.*461+63del (n.*461+63del) n.850del c.*421+63del (n.*421+63del) c.*330+63del (n.*330+63del) c.267+63del c.292+63del (n.292+63del) c.295+63del (n.295+63del) c.*483+63del (n.*483+63del) c.4+25470del (n.4+25470del) c.-43-25191del (n.-43-25191del) c.-99+25559del (n.-99+25559del) n.683+63del n.724+63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099713A>T | CA2733925220 | BRCA1 | n.611+62T>A c.547+62T>A (n.547+62T>A) c.544+62T>A (n.544+62T>A) c.469+62T>A (n.469+62T>A) c.406+62T>A (n.406+62T>A) c.-218-4853T>A (n.-218-4853T>A) c.466+62T>A (n.466+62T>A) c.*461+62T>A (n.*461+62T>A) n.849T>A c.*421+62T>A (n.*421+62T>A) c.*330+62T>A (n.*330+62T>A) c.267+62T>A c.292+62T>A (n.292+62T>A) c.295+62T>A (n.295+62T>A) c.*483+62T>A (n.*483+62T>A) c.4+25469T>A (n.4+25469T>A) c.-43-25192T>A (n.-43-25192T>A) c.-99+25558T>A (n.-99+25558T>A) n.683+62T>A n.724+62T>A | dbSNP |
17 | g.43099714A>T | CA2733925222 | BRCA1 | n.611+61T>A c.547+61T>A (n.547+61T>A) c.544+61T>A (n.544+61T>A) c.469+61T>A (n.469+61T>A) c.406+61T>A (n.406+61T>A) c.-218-4854T>A (n.-218-4854T>A) c.466+61T>A (n.466+61T>A) c.*461+61T>A (n.*461+61T>A) n.848T>A c.*421+61T>A (n.*421+61T>A) c.*330+61T>A (n.*330+61T>A) c.267+61T>A c.292+61T>A (n.292+61T>A) c.295+61T>A (n.295+61T>A) c.*483+61T>A (n.*483+61T>A) c.4+25468T>A (n.4+25468T>A) c.-43-25193T>A (n.-43-25193T>A) c.-99+25557T>A (n.-99+25557T>A) n.683+61T>A n.724+61T>A | dbSNP |
17 | g.43099715A>G | CA2638065277 | BRCA1 | n.611+60T>C c.547+60T>C (n.547+60T>C) c.544+60T>C (n.544+60T>C) c.469+60T>C (n.469+60T>C) c.406+60T>C (n.406+60T>C) c.-218-4855T>C (n.-218-4855T>C) c.466+60T>C (n.466+60T>C) c.*461+60T>C (n.*461+60T>C) n.847T>C c.*421+60T>C (n.*421+60T>C) c.*330+60T>C (n.*330+60T>C) c.267+60T>C c.292+60T>C (n.292+60T>C) c.295+60T>C (n.295+60T>C) c.*483+60T>C (n.*483+60T>C) c.4+25467T>C (n.4+25467T>C) c.-43-25194T>C (n.-43-25194T>C) c.-99+25556T>C (n.-99+25556T>C) n.683+60T>C n.724+60T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43099716C>G | CA2733925223 | BRCA1 | n.611+59G>C c.547+59G>C (n.547+59G>C) c.544+59G>C (n.544+59G>C) c.469+59G>C (n.469+59G>C) c.406+59G>C (n.406+59G>C) c.-218-4856G>C (n.-218-4856G>C) c.466+59G>C (n.466+59G>C) c.*461+59G>C (n.*461+59G>C) n.846G>C c.*421+59G>C (n.*421+59G>C) c.*330+59G>C (n.*330+59G>C) c.267+59G>C c.292+59G>C (n.292+59G>C) c.295+59G>C (n.295+59G>C) c.*483+59G>C (n.*483+59G>C) c.4+25466G>C (n.4+25466G>C) c.-43-25195G>C (n.-43-25195G>C) c.-99+25555G>C (n.-99+25555G>C) n.683+59G>C n.724+59G>C | dbSNP |
17 | g.43099716C>T | CA2733925224 | BRCA1 | n.611+59G>A c.547+59G>A (n.547+59G>A) c.544+59G>A (n.544+59G>A) c.469+59G>A (n.469+59G>A) c.406+59G>A (n.406+59G>A) c.-218-4856G>A (n.-218-4856G>A) c.466+59G>A (n.466+59G>A) c.*461+59G>A (n.*461+59G>A) n.846G>A c.*421+59G>A (n.*421+59G>A) c.*330+59G>A (n.*330+59G>A) c.267+59G>A c.292+59G>A (n.292+59G>A) c.295+59G>A (n.295+59G>A) c.*483+59G>A (n.*483+59G>A) c.4+25466G>A (n.4+25466G>A) c.-43-25195G>A (n.-43-25195G>A) c.-99+25555G>A (n.-99+25555G>A) n.683+59G>A n.724+59G>A | dbSNP |
17 | g.43099717T>C | CA2638065280 | BRCA1 | n.611+58A>G c.547+58A>G (n.547+58A>G) c.544+58A>G (n.544+58A>G) c.469+58A>G (n.469+58A>G) c.406+58A>G (n.406+58A>G) c.-218-4857A>G (n.-218-4857A>G) c.466+58A>G (n.466+58A>G) c.*461+58A>G (n.*461+58A>G) n.845A>G c.*421+58A>G (n.*421+58A>G) c.*330+58A>G (n.*330+58A>G) c.267+58A>G c.292+58A>G (n.292+58A>G) c.295+58A>G (n.295+58A>G) c.*483+58A>G (n.*483+58A>G) c.4+25465A>G (n.4+25465A>G) c.-43-25196A>G (n.-43-25196A>G) c.-99+25554A>G (n.-99+25554A>G) n.683+58A>G n.724+58A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43099719_43099720del | CA2594156850 | BRCA1 | n.611+57_611+58del c.547+57_547+58del (n.547+57_547+58del) c.544+57_544+58del (n.544+57_544+58del) c.469+57_469+58del (n.469+57_469+58del) c.406+57_406+58del (n.406+57_406+58del) c.-218-4858_-218-4857del (n.-218-4858_-218-4857del) c.466+57_466+58del (n.466+57_466+58del) c.*461+57_*461+58del (n.*461+57_*461+58del) n.844_845del c.*421+57_*421+58del (n.*421+57_*421+58del) c.*330+57_*330+58del (n.*330+57_*330+58del) c.267+57_267+58del c.292+57_292+58del (n.292+57_292+58del) c.295+57_295+58del (n.295+57_295+58del) c.*483+57_*483+58del (n.*483+57_*483+58del) c.4+25464_4+25465del (n.4+25464_4+25465del) c.-43-25197_-43-25196del (n.-43-25197_-43-25196del) c.-99+25553_-99+25554del (n.-99+25553_-99+25554del) n.683+57_683+58del n.724+57_724+58del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099718A= | CA2260787614 | BRCA1 | n.611+57T= c.547+57T= (n.547+57T=) c.544+57T= (n.544+57T=) c.469+57T= (n.469+57T=) c.406+57T= (n.406+57T=) c.-218-4858T= (n.-218-4858T=) c.466+57T= (n.466+57T=) c.*461+57T= (n.*461+57T=) n.844T= c.*421+57T= (n.*421+57T=) c.*330+57T= (n.*330+57T=) c.267+57T= c.292+57T= (n.292+57T=) c.295+57T= (n.295+57T=) c.*483+57T= (n.*483+57T=) c.4+25464T= (n.4+25464T=) c.-43-25197T= (n.-43-25197T=) c.-99+25553T= (n.-99+25553T=) n.683+57T= n.724+57T= | |
17 | g.43099718A>G | CA2260787616 | BRCA1 | n.611+57T>C c.547+57T>C (n.547+57T>C) c.544+57T>C (n.544+57T>C) c.469+57T>C (n.469+57T>C) c.406+57T>C (n.406+57T>C) c.-218-4858T>C (n.-218-4858T>C) c.466+57T>C (n.466+57T>C) c.*461+57T>C (n.*461+57T>C) n.844T>C c.*421+57T>C (n.*421+57T>C) c.*330+57T>C (n.*330+57T>C) c.267+57T>C c.292+57T>C (n.292+57T>C) c.295+57T>C (n.295+57T>C) c.*483+57T>C (n.*483+57T>C) c.4+25464T>C (n.4+25464T>C) c.-43-25197T>C (n.-43-25197T>C) c.-99+25553T>C (n.-99+25553T>C) n.683+57T>C n.724+57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099718A>T | CA2260787615 | BRCA1 | n.611+57T>A c.547+57T>A (n.547+57T>A) c.544+57T>A (n.544+57T>A) c.469+57T>A (n.469+57T>A) c.406+57T>A (n.406+57T>A) c.-218-4858T>A (n.-218-4858T>A) c.466+57T>A (n.466+57T>A) c.*461+57T>A (n.*461+57T>A) n.844T>A c.*421+57T>A (n.*421+57T>A) c.*330+57T>A (n.*330+57T>A) c.267+57T>A c.292+57T>A (n.292+57T>A) c.295+57T>A (n.295+57T>A) c.*483+57T>A (n.*483+57T>A) c.4+25464T>A (n.4+25464T>A) c.-43-25197T>A (n.-43-25197T>A) c.-99+25553T>A (n.-99+25553T>A) n.683+57T>A n.724+57T>A | dbSNP |
17 | g.43099719T>C | CA2638065282 | BRCA1 | n.611+56A>G c.547+56A>G (n.547+56A>G) c.544+56A>G (n.544+56A>G) c.469+56A>G (n.469+56A>G) c.406+56A>G (n.406+56A>G) c.-218-4859A>G (n.-218-4859A>G) c.466+56A>G (n.466+56A>G) c.*461+56A>G (n.*461+56A>G) n.843A>G c.*421+56A>G (n.*421+56A>G) c.*330+56A>G (n.*330+56A>G) c.267+56A>G c.292+56A>G (n.292+56A>G) c.295+56A>G (n.295+56A>G) c.*483+56A>G (n.*483+56A>G) c.4+25463A>G (n.4+25463A>G) c.-43-25198A>G (n.-43-25198A>G) c.-99+25552A>G (n.-99+25552A>G) n.683+56A>G n.724+56A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43099720A>G | CA2733925225 | BRCA1 | n.611+55T>C c.547+55T>C (n.547+55T>C) c.544+55T>C (n.544+55T>C) c.469+55T>C (n.469+55T>C) c.406+55T>C (n.406+55T>C) c.-218-4860T>C (n.-218-4860T>C) c.466+55T>C (n.466+55T>C) c.*461+55T>C (n.*461+55T>C) n.842T>C c.*421+55T>C (n.*421+55T>C) c.*330+55T>C (n.*330+55T>C) c.267+55T>C c.292+55T>C (n.292+55T>C) c.295+55T>C (n.295+55T>C) c.*483+55T>C (n.*483+55T>C) c.4+25462T>C (n.4+25462T>C) c.-43-25199T>C (n.-43-25199T>C) c.-99+25551T>C (n.-99+25551T>C) n.683+55T>C n.724+55T>C | dbSNP |
17 | g.43099721A= | CA2260787617 | BRCA1 | n.611+54T= c.547+54T= (n.547+54T=) c.544+54T= (n.544+54T=) c.469+54T= (n.469+54T=) c.406+54T= (n.406+54T=) c.-218-4861T= (n.-218-4861T=) c.466+54T= (n.466+54T=) c.*461+54T= (n.*461+54T=) n.841T= c.*421+54T= (n.*421+54T=) c.*330+54T= (n.*330+54T=) c.267+54T= c.292+54T= (n.292+54T=) c.295+54T= (n.295+54T=) c.*483+54T= (n.*483+54T=) c.4+25461T= (n.4+25461T=) c.-43-25200T= (n.-43-25200T=) c.-99+25550T= (n.-99+25550T=) n.683+54T= n.724+54T= | |
17 | g.43099721A>C | CA772205891 | BRCA1 | n.611+54T>G c.547+54T>G (n.547+54T>G) c.544+54T>G (n.544+54T>G) c.469+54T>G (n.469+54T>G) c.406+54T>G (n.406+54T>G) c.-218-4861T>G (n.-218-4861T>G) c.466+54T>G (n.466+54T>G) c.*461+54T>G (n.*461+54T>G) n.841T>G c.*421+54T>G (n.*421+54T>G) c.*330+54T>G (n.*330+54T>G) c.267+54T>G c.292+54T>G (n.292+54T>G) c.295+54T>G (n.295+54T>G) c.*483+54T>G (n.*483+54T>G) c.4+25461T>G (n.4+25461T>G) c.-43-25200T>G (n.-43-25200T>G) c.-99+25550T>G (n.-99+25550T>G) n.683+54T>G n.724+54T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099721A>T | CA2733662809 | BRCA1 | n.611+54T>A c.547+54T>A (n.547+54T>A) c.544+54T>A (n.544+54T>A) c.469+54T>A (n.469+54T>A) c.406+54T>A (n.406+54T>A) c.-218-4861T>A (n.-218-4861T>A) c.466+54T>A (n.466+54T>A) c.*461+54T>A (n.*461+54T>A) n.841T>A c.*421+54T>A (n.*421+54T>A) c.*330+54T>A (n.*330+54T>A) c.267+54T>A c.292+54T>A (n.292+54T>A) c.295+54T>A (n.295+54T>A) c.*483+54T>A (n.*483+54T>A) c.4+25461T>A (n.4+25461T>A) c.-43-25200T>A (n.-43-25200T>A) c.-99+25550T>A (n.-99+25550T>A) n.683+54T>A n.724+54T>A | dbSNP |
17 | g.43099722G>A | CA2733925226 | BRCA1 | n.611+53C>T c.547+53C>T (n.547+53C>T) c.544+53C>T (n.544+53C>T) c.469+53C>T (n.469+53C>T) c.406+53C>T (n.406+53C>T) c.-218-4862C>T (n.-218-4862C>T) c.466+53C>T (n.466+53C>T) c.*461+53C>T (n.*461+53C>T) n.840C>T c.*421+53C>T (n.*421+53C>T) c.*330+53C>T (n.*330+53C>T) c.267+53C>T c.292+53C>T (n.292+53C>T) c.295+53C>T (n.295+53C>T) c.*483+53C>T (n.*483+53C>T) c.4+25460C>T (n.4+25460C>T) c.-43-25201C>T (n.-43-25201C>T) c.-99+25549C>T (n.-99+25549C>T) n.683+53C>T n.724+53C>T | dbSNP |
17 | g.43099722G>C | CA2733925227 | BRCA1 | n.611+53C>G c.547+53C>G (n.547+53C>G) c.544+53C>G (n.544+53C>G) c.469+53C>G (n.469+53C>G) c.406+53C>G (n.406+53C>G) c.-218-4862C>G (n.-218-4862C>G) c.466+53C>G (n.466+53C>G) c.*461+53C>G (n.*461+53C>G) n.840C>G c.*421+53C>G (n.*421+53C>G) c.*330+53C>G (n.*330+53C>G) c.267+53C>G c.292+53C>G (n.292+53C>G) c.295+53C>G (n.295+53C>G) c.*483+53C>G (n.*483+53C>G) c.4+25460C>G (n.4+25460C>G) c.-43-25201C>G (n.-43-25201C>G) c.-99+25549C>G (n.-99+25549C>G) n.683+53C>G n.724+53C>G | dbSNP |
17 | g.43099723A= | CA2260787618 | BRCA1 | n.611+52T= c.547+52T= (n.547+52T=) c.544+52T= (n.544+52T=) c.469+52T= (n.469+52T=) c.406+52T= (n.406+52T=) c.-218-4863T= (n.-218-4863T=) c.466+52T= (n.466+52T=) c.*461+52T= (n.*461+52T=) n.839T= c.*421+52T= (n.*421+52T=) c.*330+52T= (n.*330+52T=) c.267+52T= c.292+52T= (n.292+52T=) c.295+52T= (n.295+52T=) c.*483+52T= (n.*483+52T=) c.4+25459T= (n.4+25459T=) c.-43-25202T= (n.-43-25202T=) c.-99+25548T= (n.-99+25548T=) n.683+52T= n.724+52T= | |
17 | g.43099723A>G | CA2260787619 | BRCA1 | n.611+52T>C c.547+52T>C (n.547+52T>C) c.544+52T>C (n.544+52T>C) c.469+52T>C (n.469+52T>C) c.406+52T>C (n.406+52T>C) c.-218-4863T>C (n.-218-4863T>C) c.466+52T>C (n.466+52T>C) c.*461+52T>C (n.*461+52T>C) n.839T>C c.*421+52T>C (n.*421+52T>C) c.*330+52T>C (n.*330+52T>C) c.267+52T>C c.292+52T>C (n.292+52T>C) c.295+52T>C (n.295+52T>C) c.*483+52T>C (n.*483+52T>C) c.4+25459T>C (n.4+25459T>C) c.-43-25202T>C (n.-43-25202T>C) c.-99+25548T>C (n.-99+25548T>C) n.683+52T>C n.724+52T>C | dbSNP |
17 | g.43099723A>T | CA2733693688 | BRCA1 | n.611+52T>A c.547+52T>A (n.547+52T>A) c.544+52T>A (n.544+52T>A) c.469+52T>A (n.469+52T>A) c.406+52T>A (n.406+52T>A) c.-218-4863T>A (n.-218-4863T>A) c.466+52T>A (n.466+52T>A) c.*461+52T>A (n.*461+52T>A) n.839T>A c.*421+52T>A (n.*421+52T>A) c.*330+52T>A (n.*330+52T>A) c.267+52T>A c.292+52T>A (n.292+52T>A) c.295+52T>A (n.295+52T>A) c.*483+52T>A (n.*483+52T>A) c.4+25459T>A (n.4+25459T>A) c.-43-25202T>A (n.-43-25202T>A) c.-99+25548T>A (n.-99+25548T>A) n.683+52T>A n.724+52T>A | dbSNP |
17 | g.43099724_43099725del | CA2733925228 | BRCA1 | n.611+51_611+52del c.547+51_547+52del (n.547+51_547+52del) c.544+51_544+52del (n.544+51_544+52del) c.469+51_469+52del (n.469+51_469+52del) c.406+51_406+52del (n.406+51_406+52del) c.-218-4864_-218-4863del (n.-218-4864_-218-4863del) c.466+51_466+52del (n.466+51_466+52del) c.*461+51_*461+52del (n.*461+51_*461+52del) n.838_839del c.*421+51_*421+52del (n.*421+51_*421+52del) c.*330+51_*330+52del (n.*330+51_*330+52del) c.267+51_267+52del c.292+51_292+52del (n.292+51_292+52del) c.295+51_295+52del (n.295+51_295+52del) c.*483+51_*483+52del (n.*483+51_*483+52del) c.4+25458_4+25459del (n.4+25458_4+25459del) c.-43-25203_-43-25202del (n.-43-25203_-43-25202del) c.-99+25547_-99+25548del (n.-99+25547_-99+25548del) n.683+51_683+52del n.724+51_724+52del | dbSNP |
17 | g.43099725A>G | CA2733925231 | BRCA1 | n.611+50T>C c.547+50T>C (n.547+50T>C) c.544+50T>C (n.544+50T>C) c.469+50T>C (n.469+50T>C) c.406+50T>C (n.406+50T>C) c.-218-4865T>C (n.-218-4865T>C) c.466+50T>C (n.466+50T>C) c.*461+50T>C (n.*461+50T>C) n.837T>C c.*421+50T>C (n.*421+50T>C) c.*330+50T>C (n.*330+50T>C) c.267+50T>C c.292+50T>C (n.292+50T>C) c.295+50T>C (n.295+50T>C) c.*483+50T>C (n.*483+50T>C) c.4+25457T>C (n.4+25457T>C) c.-43-25204T>C (n.-43-25204T>C) c.-99+25546T>C (n.-99+25546T>C) n.683+50T>C n.724+50T>C | dbSNP |
17 | g.43099725A>T | CA2638065286 | BRCA1 | n.611+50T>A c.547+50T>A (n.547+50T>A) c.544+50T>A (n.544+50T>A) c.469+50T>A (n.469+50T>A) c.406+50T>A (n.406+50T>A) c.-218-4865T>A (n.-218-4865T>A) c.466+50T>A (n.466+50T>A) c.*461+50T>A (n.*461+50T>A) n.837T>A c.*421+50T>A (n.*421+50T>A) c.*330+50T>A (n.*330+50T>A) c.267+50T>A c.292+50T>A (n.292+50T>A) c.295+50T>A (n.295+50T>A) c.*483+50T>A (n.*483+50T>A) c.4+25457T>A (n.4+25457T>A) c.-43-25204T>A (n.-43-25204T>A) c.-99+25546T>A (n.-99+25546T>A) n.683+50T>A n.724+50T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099727_43099730del | CA2809541745 | BRCA1 | n.611+47_611+50del c.547+47_547+50del (n.547+47_547+50del) c.544+47_544+50del (n.544+47_544+50del) c.469+47_469+50del (n.469+47_469+50del) c.406+47_406+50del (n.406+47_406+50del) c.-218-4868_-218-4865del (n.-218-4868_-218-4865del) c.466+47_466+50del (n.466+47_466+50del) c.*461+47_*461+50del (n.*461+47_*461+50del) n.834_837del c.*421+47_*421+50del (n.*421+47_*421+50del) c.*330+47_*330+50del (n.*330+47_*330+50del) c.267+47_267+50del c.292+47_292+50del (n.292+47_292+50del) c.295+47_295+50del (n.295+47_295+50del) c.*483+47_*483+50del (n.*483+47_*483+50del) c.4+25454_4+25457del (n.4+25454_4+25457del) c.-43-25207_-43-25204del (n.-43-25207_-43-25204del) c.-99+25543_-99+25546del (n.-99+25543_-99+25546del) n.683+47_683+50del n.724+47_724+50del | |
17 | g.43099726A= | CA2260787620 | BRCA1 | n.611+49T= c.547+49T= (n.547+49T=) c.544+49T= (n.544+49T=) c.469+49T= (n.469+49T=) c.406+49T= (n.406+49T=) c.-218-4866T= (n.-218-4866T=) c.466+49T= (n.466+49T=) c.*461+49T= (n.*461+49T=) n.836T= c.*421+49T= (n.*421+49T=) c.*330+49T= (n.*330+49T=) c.267+49T= c.292+49T= (n.292+49T=) c.295+49T= (n.295+49T=) c.*483+49T= (n.*483+49T=) c.4+25456T= (n.4+25456T=) c.-43-25205T= (n.-43-25205T=) c.-99+25545T= (n.-99+25545T=) n.683+49T= n.724+49T= | |
17 | g.43099726A>C | CA2733643654 | BRCA1 | n.611+49T>G c.547+49T>G (n.547+49T>G) c.544+49T>G (n.544+49T>G) c.469+49T>G (n.469+49T>G) c.406+49T>G (n.406+49T>G) c.-218-4866T>G (n.-218-4866T>G) c.466+49T>G (n.466+49T>G) c.*461+49T>G (n.*461+49T>G) n.836T>G c.*421+49T>G (n.*421+49T>G) c.*330+49T>G (n.*330+49T>G) c.267+49T>G c.292+49T>G (n.292+49T>G) c.295+49T>G (n.295+49T>G) c.*483+49T>G (n.*483+49T>G) c.4+25456T>G (n.4+25456T>G) c.-43-25205T>G (n.-43-25205T>G) c.-99+25545T>G (n.-99+25545T>G) n.683+49T>G n.724+49T>G | dbSNP |
17 | g.43099726A>G | CA290814245 | BRCA1 | n.611+49T>C c.547+49T>C (n.547+49T>C) c.544+49T>C (n.544+49T>C) c.469+49T>C (n.469+49T>C) c.406+49T>C (n.406+49T>C) c.-218-4866T>C (n.-218-4866T>C) c.466+49T>C (n.466+49T>C) c.*461+49T>C (n.*461+49T>C) n.836T>C c.*421+49T>C (n.*421+49T>C) c.*330+49T>C (n.*330+49T>C) c.267+49T>C c.292+49T>C (n.292+49T>C) c.295+49T>C (n.295+49T>C) c.*483+49T>C (n.*483+49T>C) c.4+25456T>C (n.4+25456T>C) c.-43-25205T>C (n.-43-25205T>C) c.-99+25545T>C (n.-99+25545T>C) n.683+49T>C n.724+49T>C | dbSNP |
17 | g.43099726A>T | CA2733643653 | BRCA1 | n.611+49T>A c.547+49T>A (n.547+49T>A) c.544+49T>A (n.544+49T>A) c.469+49T>A (n.469+49T>A) c.406+49T>A (n.406+49T>A) c.-218-4866T>A (n.-218-4866T>A) c.466+49T>A (n.466+49T>A) c.*461+49T>A (n.*461+49T>A) n.836T>A c.*421+49T>A (n.*421+49T>A) c.*330+49T>A (n.*330+49T>A) c.267+49T>A c.292+49T>A (n.292+49T>A) c.295+49T>A (n.295+49T>A) c.*483+49T>A (n.*483+49T>A) c.4+25456T>A (n.4+25456T>A) c.-43-25205T>A (n.-43-25205T>A) c.-99+25545T>A (n.-99+25545T>A) n.683+49T>A n.724+49T>A | dbSNP |
17 | g.43099727G>A | CA626078761 | BRCA1 | n.611+48C>T c.547+48C>T (n.547+48C>T) c.544+48C>T (n.544+48C>T) c.469+48C>T (n.469+48C>T) c.406+48C>T (n.406+48C>T) c.-218-4867C>T (n.-218-4867C>T) c.466+48C>T (n.466+48C>T) c.*461+48C>T (n.*461+48C>T) n.835C>T c.*421+48C>T (n.*421+48C>T) c.*330+48C>T (n.*330+48C>T) c.267+48C>T c.292+48C>T (n.292+48C>T) c.295+48C>T (n.295+48C>T) c.*483+48C>T (n.*483+48C>T) c.4+25455C>T (n.4+25455C>T) c.-43-25206C>T (n.-43-25206C>T) c.-99+25544C>T (n.-99+25544C>T) n.683+48C>T n.724+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099727G>C | CA2733667405 | BRCA1 | n.611+48C>G c.547+48C>G (n.547+48C>G) c.544+48C>G (n.544+48C>G) c.469+48C>G (n.469+48C>G) c.406+48C>G (n.406+48C>G) c.-218-4867C>G (n.-218-4867C>G) c.466+48C>G (n.466+48C>G) c.*461+48C>G (n.*461+48C>G) n.835C>G c.*421+48C>G (n.*421+48C>G) c.*330+48C>G (n.*330+48C>G) c.267+48C>G c.292+48C>G (n.292+48C>G) c.295+48C>G (n.295+48C>G) c.*483+48C>G (n.*483+48C>G) c.4+25455C>G (n.4+25455C>G) c.-43-25206C>G (n.-43-25206C>G) c.-99+25544C>G (n.-99+25544C>G) n.683+48C>G n.724+48C>G | dbSNP |
17 | g.43099727G= | CA2260787621 | BRCA1 | n.611+48C= c.547+48C= (n.547+48C=) c.544+48C= (n.544+48C=) c.469+48C= (n.469+48C=) c.406+48C= (n.406+48C=) c.-218-4867C= (n.-218-4867C=) c.466+48C= (n.466+48C=) c.*461+48C= (n.*461+48C=) n.835C= c.*421+48C= (n.*421+48C=) c.*330+48C= (n.*330+48C=) c.267+48C= c.292+48C= (n.292+48C=) c.295+48C= (n.295+48C=) c.*483+48C= (n.*483+48C=) c.4+25455C= (n.4+25455C=) c.-43-25206C= (n.-43-25206C=) c.-99+25544C= (n.-99+25544C=) n.683+48C= n.724+48C= | |
17 | g.43099727G>T | CA2733667404 | BRCA1 | n.611+48C>A c.547+48C>A (n.547+48C>A) c.544+48C>A (n.544+48C>A) c.469+48C>A (n.469+48C>A) c.406+48C>A (n.406+48C>A) c.-218-4867C>A (n.-218-4867C>A) c.466+48C>A (n.466+48C>A) c.*461+48C>A (n.*461+48C>A) n.835C>A c.*421+48C>A (n.*421+48C>A) c.*330+48C>A (n.*330+48C>A) c.267+48C>A c.292+48C>A (n.292+48C>A) c.295+48C>A (n.295+48C>A) c.*483+48C>A (n.*483+48C>A) c.4+25455C>A (n.4+25455C>A) c.-43-25206C>A (n.-43-25206C>A) c.-99+25544C>A (n.-99+25544C>A) n.683+48C>A n.724+48C>A | dbSNP |
17 | g.43099728G>A | CA2733925237 | BRCA1 | n.611+47C>T c.547+47C>T (n.547+47C>T) c.544+47C>T (n.544+47C>T) c.469+47C>T (n.469+47C>T) c.406+47C>T (n.406+47C>T) c.-218-4868C>T (n.-218-4868C>T) c.466+47C>T (n.466+47C>T) c.*461+47C>T (n.*461+47C>T) n.834C>T c.*421+47C>T (n.*421+47C>T) c.*330+47C>T (n.*330+47C>T) c.267+47C>T c.292+47C>T (n.292+47C>T) c.295+47C>T (n.295+47C>T) c.*483+47C>T (n.*483+47C>T) c.4+25454C>T (n.4+25454C>T) c.-43-25207C>T (n.-43-25207C>T) c.-99+25543C>T (n.-99+25543C>T) n.683+47C>T n.724+47C>T | dbSNP |
17 | g.43099728G>C | CA2733925238 | BRCA1 | n.611+47C>G c.547+47C>G (n.547+47C>G) c.544+47C>G (n.544+47C>G) c.469+47C>G (n.469+47C>G) c.406+47C>G (n.406+47C>G) c.-218-4868C>G (n.-218-4868C>G) c.466+47C>G (n.466+47C>G) c.*461+47C>G (n.*461+47C>G) n.834C>G c.*421+47C>G (n.*421+47C>G) c.*330+47C>G (n.*330+47C>G) c.267+47C>G c.292+47C>G (n.292+47C>G) c.295+47C>G (n.295+47C>G) c.*483+47C>G (n.*483+47C>G) c.4+25454C>G (n.4+25454C>G) c.-43-25207C>G (n.-43-25207C>G) c.-99+25543C>G (n.-99+25543C>G) n.683+47C>G n.724+47C>G | dbSNP |
17 | g.43099728G>T | CA2733925239 | BRCA1 | n.611+47C>A c.547+47C>A (n.547+47C>A) c.544+47C>A (n.544+47C>A) c.469+47C>A (n.469+47C>A) c.406+47C>A (n.406+47C>A) c.-218-4868C>A (n.-218-4868C>A) c.466+47C>A (n.466+47C>A) c.*461+47C>A (n.*461+47C>A) n.834C>A c.*421+47C>A (n.*421+47C>A) c.*330+47C>A (n.*330+47C>A) c.267+47C>A c.292+47C>A (n.292+47C>A) c.295+47C>A (n.295+47C>A) c.*483+47C>A (n.*483+47C>A) c.4+25454C>A (n.4+25454C>A) c.-43-25207C>A (n.-43-25207C>A) c.-99+25543C>A (n.-99+25543C>A) n.683+47C>A n.724+47C>A | dbSNP |
17 | g.43099729A= | CA2260787622 | BRCA1 | n.611+46T= c.547+46T= (n.547+46T=) c.544+46T= (n.544+46T=) c.469+46T= (n.469+46T=) c.406+46T= (n.406+46T=) c.-218-4869T= (n.-218-4869T=) c.466+46T= (n.466+46T=) c.*461+46T= (n.*461+46T=) n.833T= c.*421+46T= (n.*421+46T=) c.*330+46T= (n.*330+46T=) c.267+46T= c.292+46T= (n.292+46T=) c.295+46T= (n.295+46T=) c.*483+46T= (n.*483+46T=) c.4+25453T= (n.4+25453T=) c.-43-25208T= (n.-43-25208T=) c.-99+25542T= (n.-99+25542T=) n.683+46T= n.724+46T= | |
17 | g.43099729A>G | CA290814249 | BRCA1 | n.611+46T>C c.547+46T>C (n.547+46T>C) c.544+46T>C (n.544+46T>C) c.469+46T>C (n.469+46T>C) c.406+46T>C (n.406+46T>C) c.-218-4869T>C (n.-218-4869T>C) c.466+46T>C (n.466+46T>C) c.*461+46T>C (n.*461+46T>C) n.833T>C c.*421+46T>C (n.*421+46T>C) c.*330+46T>C (n.*330+46T>C) c.267+46T>C c.292+46T>C (n.292+46T>C) c.295+46T>C (n.295+46T>C) c.*483+46T>C (n.*483+46T>C) c.4+25453T>C (n.4+25453T>C) c.-43-25208T>C (n.-43-25208T>C) c.-99+25542T>C (n.-99+25542T>C) n.683+46T>C n.724+46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099730A= | CA2260787623 | BRCA1 | n.611+45T= c.547+45T= (n.547+45T=) c.544+45T= (n.544+45T=) c.469+45T= (n.469+45T=) c.406+45T= (n.406+45T=) c.-218-4870T= (n.-218-4870T=) c.466+45T= (n.466+45T=) c.*461+45T= (n.*461+45T=) n.832T= c.*421+45T= (n.*421+45T=) c.*330+45T= (n.*330+45T=) c.267+45T= c.292+45T= (n.292+45T=) c.295+45T= (n.295+45T=) c.*483+45T= (n.*483+45T=) c.4+25452T= (n.4+25452T=) c.-43-25209T= (n.-43-25209T=) c.-99+25541T= (n.-99+25541T=) n.683+45T= n.724+45T= | |
17 | g.43099730A>G | CA056374 | BRCA1 | n.611+45T>C c.547+45T>C (n.547+45T>C) c.544+45T>C (n.544+45T>C) c.469+45T>C (n.469+45T>C) c.406+45T>C (n.406+45T>C) c.-218-4870T>C (n.-218-4870T>C) c.466+45T>C (n.466+45T>C) c.*461+45T>C (n.*461+45T>C) n.832T>C c.*421+45T>C (n.*421+45T>C) c.*330+45T>C (n.*330+45T>C) c.267+45T>C c.292+45T>C (n.292+45T>C) c.295+45T>C (n.295+45T>C) c.*483+45T>C (n.*483+45T>C) c.4+25452T>C (n.4+25452T>C) c.-43-25209T>C (n.-43-25209T>C) c.-99+25541T>C (n.-99+25541T>C) n.683+45T>C n.724+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43099730A>T | CA2733648016 | BRCA1 | n.611+45T>A c.547+45T>A (n.547+45T>A) c.544+45T>A (n.544+45T>A) c.469+45T>A (n.469+45T>A) c.406+45T>A (n.406+45T>A) c.-218-4870T>A (n.-218-4870T>A) c.466+45T>A (n.466+45T>A) c.*461+45T>A (n.*461+45T>A) n.832T>A c.*421+45T>A (n.*421+45T>A) c.*330+45T>A (n.*330+45T>A) c.267+45T>A c.292+45T>A (n.292+45T>A) c.295+45T>A (n.295+45T>A) c.*483+45T>A (n.*483+45T>A) c.4+25452T>A (n.4+25452T>A) c.-43-25209T>A (n.-43-25209T>A) c.-99+25541T>A (n.-99+25541T>A) n.683+45T>A n.724+45T>A | dbSNP |
17 | g.43099731T>A | CA2733925241 | BRCA1 | n.611+44A>T c.547+44A>T (n.547+44A>T) c.544+44A>T (n.544+44A>T) c.469+44A>T (n.469+44A>T) c.406+44A>T (n.406+44A>T) c.-218-4871A>T (n.-218-4871A>T) c.466+44A>T (n.466+44A>T) c.*461+44A>T (n.*461+44A>T) n.831A>T c.*421+44A>T (n.*421+44A>T) c.*330+44A>T (n.*330+44A>T) c.267+44A>T c.292+44A>T (n.292+44A>T) c.295+44A>T (n.295+44A>T) c.*483+44A>T (n.*483+44A>T) c.4+25451A>T (n.4+25451A>T) c.-43-25210A>T (n.-43-25210A>T) c.-99+25540A>T (n.-99+25540A>T) n.683+44A>T n.724+44A>T | dbSNP |
17 | g.43099731T>G | CA2733925242 | BRCA1 | n.611+44A>C c.547+44A>C (n.547+44A>C) c.544+44A>C (n.544+44A>C) c.469+44A>C (n.469+44A>C) c.406+44A>C (n.406+44A>C) c.-218-4871A>C (n.-218-4871A>C) c.466+44A>C (n.466+44A>C) c.*461+44A>C (n.*461+44A>C) n.831A>C c.*421+44A>C (n.*421+44A>C) c.*330+44A>C (n.*330+44A>C) c.267+44A>C c.292+44A>C (n.292+44A>C) c.295+44A>C (n.295+44A>C) c.*483+44A>C (n.*483+44A>C) c.4+25451A>C (n.4+25451A>C) c.-43-25210A>C (n.-43-25210A>C) c.-99+25540A>C (n.-99+25540A>C) n.683+44A>C n.724+44A>C | dbSNP |
17 | g.43099732C>A | CA2638065298 | BRCA1 | n.611+43G>T c.547+43G>T (n.547+43G>T) c.544+43G>T (n.544+43G>T) c.469+43G>T (n.469+43G>T) c.406+43G>T (n.406+43G>T) c.-218-4872G>T (n.-218-4872G>T) c.466+43G>T (n.466+43G>T) c.*461+43G>T (n.*461+43G>T) n.830G>T c.*421+43G>T (n.*421+43G>T) c.*330+43G>T (n.*330+43G>T) c.267+43G>T c.292+43G>T (n.292+43G>T) c.295+43G>T (n.295+43G>T) c.*483+43G>T (n.*483+43G>T) c.4+25450G>T (n.4+25450G>T) c.-43-25211G>T (n.-43-25211G>T) c.-99+25539G>T (n.-99+25539G>T) n.683+43G>T n.724+43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099732C= | CA2260787624 | BRCA1 | n.611+43G= c.547+43G= (n.547+43G=) c.544+43G= (n.544+43G=) c.469+43G= (n.469+43G=) c.406+43G= (n.406+43G=) c.-218-4872G= (n.-218-4872G=) c.466+43G= (n.466+43G=) c.*461+43G= (n.*461+43G=) n.830G= c.*421+43G= (n.*421+43G=) c.*330+43G= (n.*330+43G=) c.267+43G= c.292+43G= (n.292+43G=) c.295+43G= (n.295+43G=) c.*483+43G= (n.*483+43G=) c.4+25450G= (n.4+25450G=) c.-43-25211G= (n.-43-25211G=) c.-99+25539G= (n.-99+25539G=) n.683+43G= n.724+43G= | |
17 | g.43099732C>G | CA2733646360 | BRCA1 | n.611+43G>C c.547+43G>C (n.547+43G>C) c.544+43G>C (n.544+43G>C) c.469+43G>C (n.469+43G>C) c.406+43G>C (n.406+43G>C) c.-218-4872G>C (n.-218-4872G>C) c.466+43G>C (n.466+43G>C) c.*461+43G>C (n.*461+43G>C) n.830G>C c.*421+43G>C (n.*421+43G>C) c.*330+43G>C (n.*330+43G>C) c.267+43G>C c.292+43G>C (n.292+43G>C) c.295+43G>C (n.295+43G>C) c.*483+43G>C (n.*483+43G>C) c.4+25450G>C (n.4+25450G>C) c.-43-25211G>C (n.-43-25211G>C) c.-99+25539G>C (n.-99+25539G>C) n.683+43G>C n.724+43G>C | dbSNP |
17 | g.43099732C>T | CA056366 | BRCA1 | n.611+43G>A c.547+43G>A (n.547+43G>A) c.544+43G>A (n.544+43G>A) c.469+43G>A (n.469+43G>A) c.406+43G>A (n.406+43G>A) c.-218-4872G>A (n.-218-4872G>A) c.466+43G>A (n.466+43G>A) c.*461+43G>A (n.*461+43G>A) n.830G>A c.*421+43G>A (n.*421+43G>A) c.*330+43G>A (n.*330+43G>A) c.267+43G>A c.292+43G>A (n.292+43G>A) c.295+43G>A (n.295+43G>A) c.*483+43G>A (n.*483+43G>A) c.4+25450G>A (n.4+25450G>A) c.-43-25211G>A (n.-43-25211G>A) c.-99+25539G>A (n.-99+25539G>A) n.683+43G>A n.724+43G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099733del | CA2809541759 | BRCA1 | n.611+43del c.547+43del (n.547+43del) c.544+43del (n.544+43del) c.469+43del (n.469+43del) c.406+43del (n.406+43del) c.-218-4872del (n.-218-4872del) c.466+43del (n.466+43del) c.*461+43del (n.*461+43del) n.830del c.*421+43del (n.*421+43del) c.*330+43del (n.*330+43del) c.267+43del c.292+43del (n.292+43del) c.295+43del (n.295+43del) c.*483+43del (n.*483+43del) c.4+25450del (n.4+25450del) c.-43-25211del (n.-43-25211del) c.-99+25539del (n.-99+25539del) n.683+43del n.724+43del | |
17 | g.43099733C= | CA2260787626 | BRCA1 | n.611+42G= c.547+42G= (n.547+42G=) c.544+42G= (n.544+42G=) c.469+42G= (n.469+42G=) c.406+42G= (n.406+42G=) c.-218-4873G= (n.-218-4873G=) c.466+42G= (n.466+42G=) c.*461+42G= (n.*461+42G=) n.829G= c.*421+42G= (n.*421+42G=) c.*330+42G= (n.*330+42G=) c.267+42G= c.292+42G= (n.292+42G=) c.295+42G= (n.295+42G=) c.*483+42G= (n.*483+42G=) c.4+25449G= (n.4+25449G=) c.-43-25212G= (n.-43-25212G=) c.-99+25538G= (n.-99+25538G=) n.683+42G= n.724+42G= | |
17 | g.43099733C>G | CA2733664779 | BRCA1 | n.611+42G>C c.547+42G>C (n.547+42G>C) c.544+42G>C (n.544+42G>C) c.469+42G>C (n.469+42G>C) c.406+42G>C (n.406+42G>C) c.-218-4873G>C (n.-218-4873G>C) c.466+42G>C (n.466+42G>C) c.*461+42G>C (n.*461+42G>C) n.829G>C c.*421+42G>C (n.*421+42G>C) c.*330+42G>C (n.*330+42G>C) c.267+42G>C c.292+42G>C (n.292+42G>C) c.295+42G>C (n.295+42G>C) c.*483+42G>C (n.*483+42G>C) c.4+25449G>C (n.4+25449G>C) c.-43-25212G>C (n.-43-25212G>C) c.-99+25538G>C (n.-99+25538G>C) n.683+42G>C n.724+42G>C | dbSNP |
17 | g.43099733C>T | CA8589956 | BRCA1 | n.611+42G>A c.547+42G>A (n.547+42G>A) c.544+42G>A (n.544+42G>A) c.469+42G>A (n.469+42G>A) c.406+42G>A (n.406+42G>A) c.-218-4873G>A (n.-218-4873G>A) c.466+42G>A (n.466+42G>A) c.*461+42G>A (n.*461+42G>A) n.829G>A c.*421+42G>A (n.*421+42G>A) c.*330+42G>A (n.*330+42G>A) c.267+42G>A c.292+42G>A (n.292+42G>A) c.295+42G>A (n.295+42G>A) c.*483+42G>A (n.*483+42G>A) c.4+25449G>A (n.4+25449G>A) c.-43-25212G>A (n.-43-25212G>A) c.-99+25538G>A (n.-99+25538G>A) n.683+42G>A n.724+42G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099733_43099735delinsCAG | CA2260787625 | BRCA1 | n.611+40_611+42delinsCTG c.547+40_547+42delinsCTG (n.547+40_547+42delinsCTG) c.544+40_544+42delinsCTG (n.544+40_544+42delinsCTG) c.469+40_469+42delinsCTG (n.469+40_469+42delinsCTG) c.406+40_406+42delinsCTG (n.406+40_406+42delinsCTG) c.-218-4875_-218-4873delinsCTG (n.-218-4875_-218-4873delinsCTG) c.466+40_466+42delinsCTG (n.466+40_466+42delinsCTG) c.*461+40_*461+42delinsCTG (n.*461+40_*461+42delinsCTG) n.827_829delinsCTG c.*421+40_*421+42delinsCTG (n.*421+40_*421+42delinsCTG) c.*330+40_*330+42delinsCTG (n.*330+40_*330+42delinsCTG) c.267+40_267+42delinsCTG c.292+40_292+42delinsCTG (n.292+40_292+42delinsCTG) c.295+40_295+42delinsCTG (n.295+40_295+42delinsCTG) c.*483+40_*483+42delinsCTG (n.*483+40_*483+42delinsCTG) c.4+25447_4+25449delinsCTG (n.4+25447_4+25449delinsCTG) c.-43-25214_-43-25212delinsCTG (n.-43-25214_-43-25212delinsCTG) c.-99+25536_-99+25538delinsCTG (n.-99+25536_-99+25538delinsCTG) n.683+40_683+42delinsCTG n.724+40_724+42delinsCTG | |
17 | g.43099734A>G | CA2638065302 | BRCA1 | n.611+41T>C c.547+41T>C (n.547+41T>C) c.544+41T>C (n.544+41T>C) c.469+41T>C (n.469+41T>C) c.406+41T>C (n.406+41T>C) c.-218-4874T>C (n.-218-4874T>C) c.466+41T>C (n.466+41T>C) c.*461+41T>C (n.*461+41T>C) n.828T>C c.*421+41T>C (n.*421+41T>C) c.*330+41T>C (n.*330+41T>C) c.267+41T>C c.292+41T>C (n.292+41T>C) c.295+41T>C (n.295+41T>C) c.*483+41T>C (n.*483+41T>C) c.4+25448T>C (n.4+25448T>C) c.-43-25213T>C (n.-43-25213T>C) c.-99+25537T>C (n.-99+25537T>C) n.683+41T>C n.724+41T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43099734_43099735del | CA8589957 | BRCA1 | n.611+40_611+41del c.547+40_547+41del (n.547+40_547+41del) c.544+40_544+41del (n.544+40_544+41del) c.469+40_469+41del (n.469+40_469+41del) c.406+40_406+41del (n.406+40_406+41del) c.-218-4875_-218-4874del (n.-218-4875_-218-4874del) c.466+40_466+41del (n.466+40_466+41del) c.*461+40_*461+41del (n.*461+40_*461+41del) n.827_828del c.*421+40_*421+41del (n.*421+40_*421+41del) c.*330+40_*330+41del (n.*330+40_*330+41del) c.267+40_267+41del c.292+40_292+41del (n.292+40_292+41del) c.295+40_295+41del (n.295+40_295+41del) c.*483+40_*483+41del (n.*483+40_*483+41del) c.4+25447_4+25448del (n.4+25447_4+25448del) c.-43-25214_-43-25213del (n.-43-25214_-43-25213del) c.-99+25536_-99+25537del (n.-99+25536_-99+25537del) n.683+40_683+41del n.724+40_724+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099735G>A | CA2733925243 | BRCA1 | n.611+40C>T c.547+40C>T (n.547+40C>T) c.544+40C>T (n.544+40C>T) c.469+40C>T (n.469+40C>T) c.406+40C>T (n.406+40C>T) c.-218-4875C>T (n.-218-4875C>T) c.466+40C>T (n.466+40C>T) c.*461+40C>T (n.*461+40C>T) n.827C>T c.*421+40C>T (n.*421+40C>T) c.*330+40C>T (n.*330+40C>T) c.267+40C>T c.292+40C>T (n.292+40C>T) c.295+40C>T (n.295+40C>T) c.*483+40C>T (n.*483+40C>T) c.4+25447C>T (n.4+25447C>T) c.-43-25214C>T (n.-43-25214C>T) c.-99+25536C>T (n.-99+25536C>T) n.683+40C>T n.724+40C>T | dbSNP |
17 | g.43099735G>C | CA2733925244 | BRCA1 | n.611+40C>G c.547+40C>G (n.547+40C>G) c.544+40C>G (n.544+40C>G) c.469+40C>G (n.469+40C>G) c.406+40C>G (n.406+40C>G) c.-218-4875C>G (n.-218-4875C>G) c.466+40C>G (n.466+40C>G) c.*461+40C>G (n.*461+40C>G) n.827C>G c.*421+40C>G (n.*421+40C>G) c.*330+40C>G (n.*330+40C>G) c.267+40C>G c.292+40C>G (n.292+40C>G) c.295+40C>G (n.295+40C>G) c.*483+40C>G (n.*483+40C>G) c.4+25447C>G (n.4+25447C>G) c.-43-25214C>G (n.-43-25214C>G) c.-99+25536C>G (n.-99+25536C>G) n.683+40C>G n.724+40C>G | dbSNP |
17 | g.43099735_43099736del | CA2809541764 | BRCA1 | n.611+39_611+40del c.547+39_547+40del (n.547+39_547+40del) c.544+39_544+40del (n.544+39_544+40del) c.469+39_469+40del (n.469+39_469+40del) c.406+39_406+40del (n.406+39_406+40del) c.-218-4876_-218-4875del (n.-218-4876_-218-4875del) c.466+39_466+40del (n.466+39_466+40del) c.*461+39_*461+40del (n.*461+39_*461+40del) n.826_827del c.*421+39_*421+40del (n.*421+39_*421+40del) c.*330+39_*330+40del (n.*330+39_*330+40del) c.267+39_267+40del c.292+39_292+40del (n.292+39_292+40del) c.295+39_295+40del (n.295+39_295+40del) c.*483+39_*483+40del (n.*483+39_*483+40del) c.4+25446_4+25447del (n.4+25446_4+25447del) c.-43-25215_-43-25214del (n.-43-25215_-43-25214del) c.-99+25535_-99+25536del (n.-99+25535_-99+25536del) n.683+39_683+40del n.724+39_724+40del | |
17 | g.43099736C>A | CA2638065304 | BRCA1 | n.611+39G>T c.547+39G>T (n.547+39G>T) c.544+39G>T (n.544+39G>T) c.469+39G>T (n.469+39G>T) c.406+39G>T (n.406+39G>T) c.-218-4876G>T (n.-218-4876G>T) c.466+39G>T (n.466+39G>T) c.*461+39G>T (n.*461+39G>T) n.826G>T c.*421+39G>T (n.*421+39G>T) c.*330+39G>T (n.*330+39G>T) c.267+39G>T c.292+39G>T (n.292+39G>T) c.295+39G>T (n.295+39G>T) c.*483+39G>T (n.*483+39G>T) c.4+25446G>T (n.4+25446G>T) c.-43-25215G>T (n.-43-25215G>T) c.-99+25535G>T (n.-99+25535G>T) n.683+39G>T n.724+39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099736C>G | CA2733925245 | BRCA1 | n.611+39G>C c.547+39G>C (n.547+39G>C) c.544+39G>C (n.544+39G>C) c.469+39G>C (n.469+39G>C) c.406+39G>C (n.406+39G>C) c.-218-4876G>C (n.-218-4876G>C) c.466+39G>C (n.466+39G>C) c.*461+39G>C (n.*461+39G>C) n.826G>C c.*421+39G>C (n.*421+39G>C) c.*330+39G>C (n.*330+39G>C) c.267+39G>C c.292+39G>C (n.292+39G>C) c.295+39G>C (n.295+39G>C) c.*483+39G>C (n.*483+39G>C) c.4+25446G>C (n.4+25446G>C) c.-43-25215G>C (n.-43-25215G>C) c.-99+25535G>C (n.-99+25535G>C) n.683+39G>C n.724+39G>C | dbSNP |
17 | g.43099737A>G | CA2695226012 | BRCA1 | n.611+38T>C c.547+38T>C (n.547+38T>C) c.544+38T>C (n.544+38T>C) c.469+38T>C (n.469+38T>C) c.406+38T>C (n.406+38T>C) c.-218-4877T>C (n.-218-4877T>C) c.466+38T>C (n.466+38T>C) c.*461+38T>C (n.*461+38T>C) n.825T>C c.*421+38T>C (n.*421+38T>C) c.*330+38T>C (n.*330+38T>C) c.267+38T>C c.292+38T>C (n.292+38T>C) c.295+38T>C (n.295+38T>C) c.*483+38T>C (n.*483+38T>C) c.4+25445T>C (n.4+25445T>C) c.-43-25216T>C (n.-43-25216T>C) c.-99+25534T>C (n.-99+25534T>C) n.683+38T>C n.724+38T>C | |
17 | g.43099738A= | CA2260787627 | BRCA1 | n.611+37T= c.547+37T= (n.547+37T=) c.544+37T= (n.544+37T=) c.469+37T= (n.469+37T=) c.406+37T= (n.406+37T=) c.-218-4878T= (n.-218-4878T=) c.466+37T= (n.466+37T=) c.*461+37T= (n.*461+37T=) n.824T= c.*421+37T= (n.*421+37T=) c.*330+37T= (n.*330+37T=) c.267+37T= c.292+37T= (n.292+37T=) c.295+37T= (n.295+37T=) c.*483+37T= (n.*483+37T=) c.4+25444T= (n.4+25444T=) c.-43-25217T= (n.-43-25217T=) c.-99+25533T= (n.-99+25533T=) n.683+37T= n.724+37T= | |
17 | g.43099738A>G | CA056345 | BRCA1 | n.611+37T>C c.547+37T>C (n.547+37T>C) c.544+37T>C (n.544+37T>C) c.469+37T>C (n.469+37T>C) c.406+37T>C (n.406+37T>C) c.-218-4878T>C (n.-218-4878T>C) c.466+37T>C (n.466+37T>C) c.*461+37T>C (n.*461+37T>C) n.824T>C c.*421+37T>C (n.*421+37T>C) c.*330+37T>C (n.*330+37T>C) c.267+37T>C c.292+37T>C (n.292+37T>C) c.295+37T>C (n.295+37T>C) c.*483+37T>C (n.*483+37T>C) c.4+25444T>C (n.4+25444T>C) c.-43-25217T>C (n.-43-25217T>C) c.-99+25533T>C (n.-99+25533T>C) n.683+37T>C n.724+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43099738A>T | CA2733647724 | BRCA1 | n.611+37T>A c.547+37T>A (n.547+37T>A) c.544+37T>A (n.544+37T>A) c.469+37T>A (n.469+37T>A) c.406+37T>A (n.406+37T>A) c.-218-4878T>A (n.-218-4878T>A) c.466+37T>A (n.466+37T>A) c.*461+37T>A (n.*461+37T>A) n.824T>A c.*421+37T>A (n.*421+37T>A) c.*330+37T>A (n.*330+37T>A) c.267+37T>A c.292+37T>A (n.292+37T>A) c.295+37T>A (n.295+37T>A) c.*483+37T>A (n.*483+37T>A) c.4+25444T>A (n.4+25444T>A) c.-43-25217T>A (n.-43-25217T>A) c.-99+25533T>A (n.-99+25533T>A) n.683+37T>A n.724+37T>A | dbSNP |
17 | g.43099745_43099747dup | CA2733925247 | BRCA1 | n.611+35_611+37dup c.547+35_547+37dup (n.547+35_547+37dup) c.544+35_544+37dup (n.544+35_544+37dup) c.469+35_469+37dup (n.469+35_469+37dup) c.406+35_406+37dup (n.406+35_406+37dup) c.-218-4880_-218-4878dup (n.-218-4880_-218-4878dup) c.466+35_466+37dup (n.466+35_466+37dup) c.*461+35_*461+37dup (n.*461+35_*461+37dup) n.822_824dup c.*421+35_*421+37dup (n.*421+35_*421+37dup) c.*330+35_*330+37dup (n.*330+35_*330+37dup) c.267+35_267+37dup c.292+35_292+37dup (n.292+35_292+37dup) c.295+35_295+37dup (n.295+35_295+37dup) c.*483+35_*483+37dup (n.*483+35_*483+37dup) c.4+25442_4+25444dup (n.4+25442_4+25444dup) c.-43-25219_-43-25217dup (n.-43-25219_-43-25217dup) c.-99+25531_-99+25533dup (n.-99+25531_-99+25533dup) n.683+35_683+37dup n.724+35_724+37dup | dbSNP |
17 | g.43099739T>A | CA2733648019 | BRCA1 | n.611+36A>T c.547+36A>T (n.547+36A>T) c.544+36A>T (n.544+36A>T) c.469+36A>T (n.469+36A>T) c.406+36A>T (n.406+36A>T) c.-218-4879A>T (n.-218-4879A>T) c.466+36A>T (n.466+36A>T) c.*461+36A>T (n.*461+36A>T) n.823A>T c.*421+36A>T (n.*421+36A>T) c.*330+36A>T (n.*330+36A>T) c.267+36A>T c.292+36A>T (n.292+36A>T) c.295+36A>T (n.295+36A>T) c.*483+36A>T (n.*483+36A>T) c.4+25443A>T (n.4+25443A>T) c.-43-25218A>T (n.-43-25218A>T) c.-99+25532A>T (n.-99+25532A>T) n.683+36A>T n.724+36A>T | dbSNP |
17 | g.43099739T>C | CA056339 | BRCA1 | n.611+36A>G c.547+36A>G (n.547+36A>G) c.544+36A>G (n.544+36A>G) c.469+36A>G (n.469+36A>G) c.406+36A>G (n.406+36A>G) c.-218-4879A>G (n.-218-4879A>G) c.466+36A>G (n.466+36A>G) c.*461+36A>G (n.*461+36A>G) n.823A>G c.*421+36A>G (n.*421+36A>G) c.*330+36A>G (n.*330+36A>G) c.267+36A>G c.292+36A>G (n.292+36A>G) c.295+36A>G (n.295+36A>G) c.*483+36A>G (n.*483+36A>G) c.4+25443A>G (n.4+25443A>G) c.-43-25218A>G (n.-43-25218A>G) c.-99+25532A>G (n.-99+25532A>G) n.683+36A>G n.724+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43099739T>G | CA2733648017 | BRCA1 | n.611+36A>C c.547+36A>C (n.547+36A>C) c.544+36A>C (n.544+36A>C) c.469+36A>C (n.469+36A>C) c.406+36A>C (n.406+36A>C) c.-218-4879A>C (n.-218-4879A>C) c.466+36A>C (n.466+36A>C) c.*461+36A>C (n.*461+36A>C) n.823A>C c.*421+36A>C (n.*421+36A>C) c.*330+36A>C (n.*330+36A>C) c.267+36A>C c.292+36A>C (n.292+36A>C) c.295+36A>C (n.295+36A>C) c.*483+36A>C (n.*483+36A>C) c.4+25443A>C (n.4+25443A>C) c.-43-25218A>C (n.-43-25218A>C) c.-99+25532A>C (n.-99+25532A>C) n.683+36A>C n.724+36A>C | dbSNP |
17 | g.43099739T= | CA2260787628 | BRCA1 | n.611+36A= c.547+36A= (n.547+36A=) c.544+36A= (n.544+36A=) c.469+36A= (n.469+36A=) c.406+36A= (n.406+36A=) c.-218-4879A= (n.-218-4879A=) c.466+36A= (n.466+36A=) c.*461+36A= (n.*461+36A=) n.823A= c.*421+36A= (n.*421+36A=) c.*330+36A= (n.*330+36A=) c.267+36A= c.292+36A= (n.292+36A=) c.295+36A= (n.295+36A=) c.*483+36A= (n.*483+36A=) c.4+25443A= (n.4+25443A=) c.-43-25218A= (n.-43-25218A=) c.-99+25532A= (n.-99+25532A=) n.683+36A= n.724+36A= | |
17 | g.43099740T>A | CA2733925248 | BRCA1 | n.611+35A>T c.547+35A>T (n.547+35A>T) c.544+35A>T (n.544+35A>T) c.469+35A>T (n.469+35A>T) c.406+35A>T (n.406+35A>T) c.-218-4880A>T (n.-218-4880A>T) c.466+35A>T (n.466+35A>T) c.*461+35A>T (n.*461+35A>T) n.822A>T c.*421+35A>T (n.*421+35A>T) c.*330+35A>T (n.*330+35A>T) c.267+35A>T c.292+35A>T (n.292+35A>T) c.295+35A>T (n.295+35A>T) c.*483+35A>T (n.*483+35A>T) c.4+25442A>T (n.4+25442A>T) c.-43-25219A>T (n.-43-25219A>T) c.-99+25531A>T (n.-99+25531A>T) n.683+35A>T n.724+35A>T | dbSNP |
17 | g.43099742T>A | CA2733693689 | BRCA1 | n.611+33A>T c.547+33A>T (n.547+33A>T) c.544+33A>T (n.544+33A>T) c.469+33A>T (n.469+33A>T) c.406+33A>T (n.406+33A>T) c.-218-4882A>T (n.-218-4882A>T) c.466+33A>T (n.466+33A>T) c.*461+33A>T (n.*461+33A>T) n.820A>T c.*421+33A>T (n.*421+33A>T) c.*330+33A>T (n.*330+33A>T) c.267+33A>T c.292+33A>T (n.292+33A>T) c.295+33A>T (n.295+33A>T) c.*483+33A>T (n.*483+33A>T) c.4+25440A>T (n.4+25440A>T) c.-43-25221A>T (n.-43-25221A>T) c.-99+25529A>T (n.-99+25529A>T) n.683+33A>T n.724+33A>T | dbSNP |
17 | g.43099742T>C | CA2260787630 | BRCA1 | n.611+33A>G c.547+33A>G (n.547+33A>G) c.544+33A>G (n.544+33A>G) c.469+33A>G (n.469+33A>G) c.406+33A>G (n.406+33A>G) c.-218-4882A>G (n.-218-4882A>G) c.466+33A>G (n.466+33A>G) c.*461+33A>G (n.*461+33A>G) n.820A>G c.*421+33A>G (n.*421+33A>G) c.*330+33A>G (n.*330+33A>G) c.267+33A>G c.292+33A>G (n.292+33A>G) c.295+33A>G (n.295+33A>G) c.*483+33A>G (n.*483+33A>G) c.4+25440A>G (n.4+25440A>G) c.-43-25221A>G (n.-43-25221A>G) c.-99+25529A>G (n.-99+25529A>G) n.683+33A>G n.724+33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099742T= | CA2260787629 | BRCA1 | n.611+33A= c.547+33A= (n.547+33A=) c.544+33A= (n.544+33A=) c.469+33A= (n.469+33A=) c.406+33A= (n.406+33A=) c.-218-4882A= (n.-218-4882A=) c.466+33A= (n.466+33A=) c.*461+33A= (n.*461+33A=) n.820A= c.*421+33A= (n.*421+33A=) c.*330+33A= (n.*330+33A=) c.267+33A= c.292+33A= (n.292+33A=) c.295+33A= (n.295+33A=) c.*483+33A= (n.*483+33A=) c.4+25440A= (n.4+25440A=) c.-43-25221A= (n.-43-25221A=) c.-99+25529A= (n.-99+25529A=) n.683+33A= n.724+33A= | |
17 | g.43099744A>T | CA2733925249 | BRCA1 | n.611+31T>A c.547+31T>A (n.547+31T>A) c.544+31T>A (n.544+31T>A) c.469+31T>A (n.469+31T>A) c.406+31T>A (n.406+31T>A) c.-218-4884T>A (n.-218-4884T>A) c.466+31T>A (n.466+31T>A) c.*461+31T>A (n.*461+31T>A) n.818T>A c.*421+31T>A (n.*421+31T>A) c.*330+31T>A (n.*330+31T>A) c.267+31T>A c.292+31T>A (n.292+31T>A) c.295+31T>A (n.295+31T>A) c.*483+31T>A (n.*483+31T>A) c.4+25438T>A (n.4+25438T>A) c.-43-25223T>A (n.-43-25223T>A) c.-99+25527T>A (n.-99+25527T>A) n.683+31T>A n.724+31T>A | dbSNP |
17 | g.43099745T>A | CA2733643283 | BRCA1 | n.611+30A>T c.547+30A>T (n.547+30A>T) c.544+30A>T (n.544+30A>T) c.469+30A>T (n.469+30A>T) c.406+30A>T (n.406+30A>T) c.-218-4885A>T (n.-218-4885A>T) c.466+30A>T (n.466+30A>T) c.*461+30A>T (n.*461+30A>T) n.817A>T c.*421+30A>T (n.*421+30A>T) c.*330+30A>T (n.*330+30A>T) c.267+30A>T c.292+30A>T (n.292+30A>T) c.295+30A>T (n.295+30A>T) c.*483+30A>T (n.*483+30A>T) c.4+25437A>T (n.4+25437A>T) c.-43-25224A>T (n.-43-25224A>T) c.-99+25526A>T (n.-99+25526A>T) n.683+30A>T n.724+30A>T | dbSNP |
17 | g.43099745T>C | CA056337 | BRCA1 | n.611+30A>G c.547+30A>G (n.547+30A>G) c.544+30A>G (n.544+30A>G) c.469+30A>G (n.469+30A>G) c.406+30A>G (n.406+30A>G) c.-218-4885A>G (n.-218-4885A>G) c.466+30A>G (n.466+30A>G) c.*461+30A>G (n.*461+30A>G) n.817A>G c.*421+30A>G (n.*421+30A>G) c.*330+30A>G (n.*330+30A>G) c.267+30A>G c.292+30A>G (n.292+30A>G) c.295+30A>G (n.295+30A>G) c.*483+30A>G (n.*483+30A>G) c.4+25437A>G (n.4+25437A>G) c.-43-25224A>G (n.-43-25224A>G) c.-99+25526A>G (n.-99+25526A>G) n.683+30A>G n.724+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099745T= | CA2260787631 | BRCA1 | n.611+30A= c.547+30A= (n.547+30A=) c.544+30A= (n.544+30A=) c.469+30A= (n.469+30A=) c.406+30A= (n.406+30A=) c.-218-4885A= (n.-218-4885A=) c.466+30A= (n.466+30A=) c.*461+30A= (n.*461+30A=) n.817A= c.*421+30A= (n.*421+30A=) c.*330+30A= (n.*330+30A=) c.267+30A= c.292+30A= (n.292+30A=) c.295+30A= (n.295+30A=) c.*483+30A= (n.*483+30A=) c.4+25437A= (n.4+25437A=) c.-43-25224A= (n.-43-25224A=) c.-99+25526A= (n.-99+25526A=) n.683+30A= n.724+30A= | |
17 | g.43099746T>C | CA2260787633 | BRCA1 | n.611+29A>G c.547+29A>G (n.547+29A>G) c.544+29A>G (n.544+29A>G) c.469+29A>G (n.469+29A>G) c.406+29A>G (n.406+29A>G) c.-218-4886A>G (n.-218-4886A>G) c.466+29A>G (n.466+29A>G) c.*461+29A>G (n.*461+29A>G) n.816A>G c.*421+29A>G (n.*421+29A>G) c.*330+29A>G (n.*330+29A>G) c.267+29A>G c.292+29A>G (n.292+29A>G) c.295+29A>G (n.295+29A>G) c.*483+29A>G (n.*483+29A>G) c.4+25436A>G (n.4+25436A>G) c.-43-25225A>G (n.-43-25225A>G) c.-99+25525A>G (n.-99+25525A>G) n.683+29A>G n.724+29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099746T= | CA2260787632 | BRCA1 | n.611+29A= c.547+29A= (n.547+29A=) c.544+29A= (n.544+29A=) c.469+29A= (n.469+29A=) c.406+29A= (n.406+29A=) c.-218-4886A= (n.-218-4886A=) c.466+29A= (n.466+29A=) c.*461+29A= (n.*461+29A=) n.816A= c.*421+29A= (n.*421+29A=) c.*330+29A= (n.*330+29A=) c.267+29A= c.292+29A= (n.292+29A=) c.295+29A= (n.295+29A=) c.*483+29A= (n.*483+29A=) c.4+25436A= (n.4+25436A=) c.-43-25225A= (n.-43-25225A=) c.-99+25525A= (n.-99+25525A=) n.683+29A= n.724+29A= | |
17 | g.43099747A= | CA2260787634 | BRCA1 | n.611+28T= c.547+28T= (n.547+28T=) c.544+28T= (n.544+28T=) c.469+28T= (n.469+28T=) c.406+28T= (n.406+28T=) c.-218-4887T= (n.-218-4887T=) c.466+28T= (n.466+28T=) c.*461+28T= (n.*461+28T=) n.815T= c.*421+28T= (n.*421+28T=) c.*330+28T= (n.*330+28T=) c.267+28T= c.292+28T= (n.292+28T=) c.295+28T= (n.295+28T=) c.*483+28T= (n.*483+28T=) c.4+25435T= (n.4+25435T=) c.-43-25226T= (n.-43-25226T=) c.-99+25524T= (n.-99+25524T=) n.683+28T= n.724+28T= | |
17 | g.43099747A>C | CA2638065315 | BRCA1 | n.611+28T>G c.547+28T>G (n.547+28T>G) c.544+28T>G (n.544+28T>G) c.469+28T>G (n.469+28T>G) c.406+28T>G (n.406+28T>G) c.-218-4887T>G (n.-218-4887T>G) c.466+28T>G (n.466+28T>G) c.*461+28T>G (n.*461+28T>G) n.815T>G c.*421+28T>G (n.*421+28T>G) c.*330+28T>G (n.*330+28T>G) c.267+28T>G c.292+28T>G (n.292+28T>G) c.295+28T>G (n.295+28T>G) c.*483+28T>G (n.*483+28T>G) c.4+25435T>G (n.4+25435T>G) c.-43-25226T>G (n.-43-25226T>G) c.-99+25524T>G (n.-99+25524T>G) n.683+28T>G n.724+28T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43099747A>G | CA983888467 | BRCA1 | n.611+28T>C c.547+28T>C (n.547+28T>C) c.544+28T>C (n.544+28T>C) c.469+28T>C (n.469+28T>C) c.406+28T>C (n.406+28T>C) c.-218-4887T>C (n.-218-4887T>C) c.466+28T>C (n.466+28T>C) c.*461+28T>C (n.*461+28T>C) n.815T>C c.*421+28T>C (n.*421+28T>C) c.*330+28T>C (n.*330+28T>C) c.267+28T>C c.292+28T>C (n.292+28T>C) c.295+28T>C (n.295+28T>C) c.*483+28T>C (n.*483+28T>C) c.4+25435T>C (n.4+25435T>C) c.-43-25226T>C (n.-43-25226T>C) c.-99+25524T>C (n.-99+25524T>C) n.683+28T>C n.724+28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099747A>T | CA2733693690 | BRCA1 | n.611+28T>A c.547+28T>A (n.547+28T>A) c.544+28T>A (n.544+28T>A) c.469+28T>A (n.469+28T>A) c.406+28T>A (n.406+28T>A) c.-218-4887T>A (n.-218-4887T>A) c.466+28T>A (n.466+28T>A) c.*461+28T>A (n.*461+28T>A) n.815T>A c.*421+28T>A (n.*421+28T>A) c.*330+28T>A (n.*330+28T>A) c.267+28T>A c.292+28T>A (n.292+28T>A) c.295+28T>A (n.295+28T>A) c.*483+28T>A (n.*483+28T>A) c.4+25435T>A (n.4+25435T>A) c.-43-25226T>A (n.-43-25226T>A) c.-99+25524T>A (n.-99+25524T>A) n.683+28T>A n.724+28T>A | dbSNP |
17 | g.43099748A>G | CA2576282685 | BRCA1 | n.611+27T>C c.547+27T>C (n.547+27T>C) c.544+27T>C (n.544+27T>C) c.469+27T>C (n.469+27T>C) c.406+27T>C (n.406+27T>C) c.-218-4888T>C (n.-218-4888T>C) c.466+27T>C (n.466+27T>C) c.*461+27T>C (n.*461+27T>C) n.814T>C c.*421+27T>C (n.*421+27T>C) c.*330+27T>C (n.*330+27T>C) c.267+27T>C c.292+27T>C (n.292+27T>C) c.295+27T>C (n.295+27T>C) c.*483+27T>C (n.*483+27T>C) c.4+25434T>C (n.4+25434T>C) c.-43-25227T>C (n.-43-25227T>C) c.-99+25523T>C (n.-99+25523T>C) n.683+27T>C n.724+27T>C | |
17 | g.43099748A>T | CA2733925250 | BRCA1 | n.611+27T>A c.547+27T>A (n.547+27T>A) c.544+27T>A (n.544+27T>A) c.469+27T>A (n.469+27T>A) c.406+27T>A (n.406+27T>A) c.-218-4888T>A (n.-218-4888T>A) c.466+27T>A (n.466+27T>A) c.*461+27T>A (n.*461+27T>A) n.814T>A c.*421+27T>A (n.*421+27T>A) c.*330+27T>A (n.*330+27T>A) c.267+27T>A c.292+27T>A (n.292+27T>A) c.295+27T>A (n.295+27T>A) c.*483+27T>A (n.*483+27T>A) c.4+25434T>A (n.4+25434T>A) c.-43-25227T>A (n.-43-25227T>A) c.-99+25523T>A (n.-99+25523T>A) n.683+27T>A n.724+27T>A | dbSNP |
17 | g.43099749A>T | CA2733925251 | BRCA1 | n.611+26T>A c.547+26T>A (n.547+26T>A) c.544+26T>A (n.544+26T>A) c.469+26T>A (n.469+26T>A) c.406+26T>A (n.406+26T>A) c.-218-4889T>A (n.-218-4889T>A) c.466+26T>A (n.466+26T>A) c.*461+26T>A (n.*461+26T>A) n.813T>A c.*421+26T>A (n.*421+26T>A) c.*330+26T>A (n.*330+26T>A) c.267+26T>A c.292+26T>A (n.292+26T>A) c.295+26T>A (n.295+26T>A) c.*483+26T>A (n.*483+26T>A) c.4+25433T>A (n.4+25433T>A) c.-43-25228T>A (n.-43-25228T>A) c.-99+25522T>A (n.-99+25522T>A) n.683+26T>A n.724+26T>A | dbSNP |
17 | g.43099750T>C | CA2638065316 | BRCA1 | n.611+25A>G c.547+25A>G (n.547+25A>G) c.544+25A>G (n.544+25A>G) c.469+25A>G (n.469+25A>G) c.406+25A>G (n.406+25A>G) c.-218-4890A>G (n.-218-4890A>G) c.466+25A>G (n.466+25A>G) c.*461+25A>G (n.*461+25A>G) n.812A>G c.*421+25A>G (n.*421+25A>G) c.*330+25A>G (n.*330+25A>G) c.267+25A>G c.292+25A>G (n.292+25A>G) c.295+25A>G (n.295+25A>G) c.*483+25A>G (n.*483+25A>G) c.4+25432A>G (n.4+25432A>G) c.-43-25229A>G (n.-43-25229A>G) c.-99+25521A>G (n.-99+25521A>G) n.683+25A>G n.724+25A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43099751A= | CA2260787635 | BRCA1 | n.611+24T= c.547+24T= (n.547+24T=) c.544+24T= (n.544+24T=) c.469+24T= (n.469+24T=) c.406+24T= (n.406+24T=) c.-218-4891T= (n.-218-4891T=) c.466+24T= (n.466+24T=) c.*461+24T= (n.*461+24T=) n.811T= c.*421+24T= (n.*421+24T=) c.*330+24T= (n.*330+24T=) c.267+24T= c.292+24T= (n.292+24T=) c.295+24T= (n.295+24T=) c.*483+24T= (n.*483+24T=) c.4+25431T= (n.4+25431T=) c.-43-25230T= (n.-43-25230T=) c.-99+25520T= (n.-99+25520T=) n.683+24T= n.724+24T= | |
17 | g.43099751A>C | CA003635 | BRCA1 | n.611+24T>G c.547+24T>G (n.547+24T>G) c.544+24T>G (n.544+24T>G) c.469+24T>G (n.469+24T>G) c.406+24T>G (n.406+24T>G) c.-218-4891T>G (n.-218-4891T>G) c.466+24T>G (n.466+24T>G) c.*461+24T>G (n.*461+24T>G) n.811T>G c.*421+24T>G (n.*421+24T>G) c.*330+24T>G (n.*330+24T>G) c.267+24T>G c.292+24T>G (n.292+24T>G) c.295+24T>G (n.295+24T>G) c.*483+24T>G (n.*483+24T>G) c.4+25431T>G (n.4+25431T>G) c.-43-25230T>G (n.-43-25230T>G) c.-99+25520T>G (n.-99+25520T>G) n.683+24T>G n.724+24T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43099751A>G | CA2638065319 | BRCA1 | n.611+24T>C c.547+24T>C (n.547+24T>C) c.544+24T>C (n.544+24T>C) c.469+24T>C (n.469+24T>C) c.406+24T>C (n.406+24T>C) c.-218-4891T>C (n.-218-4891T>C) c.466+24T>C (n.466+24T>C) c.*461+24T>C (n.*461+24T>C) n.811T>C c.*421+24T>C (n.*421+24T>C) c.*330+24T>C (n.*330+24T>C) c.267+24T>C c.292+24T>C (n.292+24T>C) c.295+24T>C (n.295+24T>C) c.*483+24T>C (n.*483+24T>C) c.4+25431T>C (n.4+25431T>C) c.-43-25230T>C (n.-43-25230T>C) c.-99+25520T>C (n.-99+25520T>C) n.683+24T>C n.724+24T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43099751A>T | CA2638065318 | BRCA1 | n.611+24T>A c.547+24T>A (n.547+24T>A) c.544+24T>A (n.544+24T>A) c.469+24T>A (n.469+24T>A) c.406+24T>A (n.406+24T>A) c.-218-4891T>A (n.-218-4891T>A) c.466+24T>A (n.466+24T>A) c.*461+24T>A (n.*461+24T>A) n.811T>A c.*421+24T>A (n.*421+24T>A) c.*330+24T>A (n.*330+24T>A) c.267+24T>A c.292+24T>A (n.292+24T>A) c.295+24T>A (n.295+24T>A) c.*483+24T>A (n.*483+24T>A) c.4+25431T>A (n.4+25431T>A) c.-43-25230T>A (n.-43-25230T>A) c.-99+25520T>A (n.-99+25520T>A) n.683+24T>A n.724+24T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099752C= | CA2260787636 | BRCA1 | n.611+23G= c.547+23G= (n.547+23G=) c.544+23G= (n.544+23G=) c.469+23G= (n.469+23G=) c.406+23G= (n.406+23G=) c.-218-4892G= (n.-218-4892G=) c.466+23G= (n.466+23G=) c.*461+23G= (n.*461+23G=) n.810G= c.*421+23G= (n.*421+23G=) c.*330+23G= (n.*330+23G=) c.267+23G= c.292+23G= (n.292+23G=) c.295+23G= (n.295+23G=) c.*483+23G= (n.*483+23G=) c.4+25430G= (n.4+25430G=) c.-43-25231G= (n.-43-25231G=) c.-99+25519G= (n.-99+25519G=) n.683+23G= n.724+23G= | |
17 | g.43099752C>G | CA2733674559 | BRCA1 | n.611+23G>C c.547+23G>C (n.547+23G>C) c.544+23G>C (n.544+23G>C) c.469+23G>C (n.469+23G>C) c.406+23G>C (n.406+23G>C) c.-218-4892G>C (n.-218-4892G>C) c.466+23G>C (n.466+23G>C) c.*461+23G>C (n.*461+23G>C) n.810G>C c.*421+23G>C (n.*421+23G>C) c.*330+23G>C (n.*330+23G>C) c.267+23G>C c.292+23G>C (n.292+23G>C) c.295+23G>C (n.295+23G>C) c.*483+23G>C (n.*483+23G>C) c.4+25430G>C (n.4+25430G>C) c.-43-25231G>C (n.-43-25231G>C) c.-99+25519G>C (n.-99+25519G>C) n.683+23G>C n.724+23G>C | dbSNP |
17 | g.43099752C>T | CA626078783 | BRCA1 | n.611+23G>A c.547+23G>A (n.547+23G>A) c.544+23G>A (n.544+23G>A) c.469+23G>A (n.469+23G>A) c.406+23G>A (n.406+23G>A) c.-218-4892G>A (n.-218-4892G>A) c.466+23G>A (n.466+23G>A) c.*461+23G>A (n.*461+23G>A) n.810G>A c.*421+23G>A (n.*421+23G>A) c.*330+23G>A (n.*330+23G>A) c.267+23G>A c.292+23G>A (n.292+23G>A) c.295+23G>A (n.295+23G>A) c.*483+23G>A (n.*483+23G>A) c.4+25430G>A (n.4+25430G>A) c.-43-25231G>A (n.-43-25231G>A) c.-99+25519G>A (n.-99+25519G>A) n.683+23G>A n.724+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43099753T>A | CA2733644253 | BRCA1 | n.611+22A>T c.547+22A>T (n.547+22A>T) c.544+22A>T (n.544+22A>T) c.469+22A>T (n.469+22A>T) c.406+22A>T (n.406+22A>T) c.-218-4893A>T (n.-218-4893A>T) c.466+22A>T (n.466+22A>T) c.*461+22A>T (n.*461+22A>T) n.809A>T c.*421+22A>T (n.*421+22A>T) c.*330+22A>T (n.*330+22A>T) c.267+22A>T c.292+22A>T (n.292+22A>T) c.295+22A>T (n.295+22A>T) c.*483+22A>T (n.*483+22A>T) c.4+25429A>T (n.4+25429A>T) c.-43-25232A>T (n.-43-25232A>T) c.-99+25518A>T (n.-99+25518A>T) n.683+22A>T n.724+22A>T | dbSNP |
17 | g.43099753T>C | CA056328 | BRCA1 | n.611+22A>G c.547+22A>G (n.547+22A>G) c.544+22A>G (n.544+22A>G) c.469+22A>G (n.469+22A>G) c.406+22A>G (n.406+22A>G) c.-218-4893A>G (n.-218-4893A>G) c.466+22A>G (n.466+22A>G) c.*461+22A>G (n.*461+22A>G) n.809A>G c.*421+22A>G (n.*421+22A>G) c.*330+22A>G (n.*330+22A>G) c.267+22A>G c.292+22A>G (n.292+22A>G) c.295+22A>G (n.295+22A>G) c.*483+22A>G (n.*483+22A>G) c.4+25429A>G (n.4+25429A>G) c.-43-25232A>G (n.-43-25232A>G) c.-99+25518A>G (n.-99+25518A>G) n.683+22A>G n.724+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099753T= | CA2260787637 | BRCA1 | n.611+22A= c.547+22A= (n.547+22A=) c.544+22A= (n.544+22A=) c.469+22A= (n.469+22A=) c.406+22A= (n.406+22A=) c.-218-4893A= (n.-218-4893A=) c.466+22A= (n.466+22A=) c.*461+22A= (n.*461+22A=) n.809A= c.*421+22A= (n.*421+22A=) c.*330+22A= (n.*330+22A=) c.267+22A= c.292+22A= (n.292+22A=) c.295+22A= (n.295+22A=) c.*483+22A= (n.*483+22A=) c.4+25429A= (n.4+25429A=) c.-43-25232A= (n.-43-25232A=) c.-99+25518A= (n.-99+25518A=) n.683+22A= n.724+22A= | |
17 | g.43099754_43099758delinsTAAAA | CA2260787638 | BRCA1 | n.611+17_611+21delinsTTTTA c.547+17_547+21delinsTTTTA (n.547+17_547+21delinsTTTTA) c.544+17_544+21delinsTTTTA (n.544+17_544+21delinsTTTTA) c.469+17_469+21delinsTTTTA (n.469+17_469+21delinsTTTTA) c.406+17_406+21delinsTTTTA (n.406+17_406+21delinsTTTTA) c.-218-4898_-218-4894delinsTTTTA (n.-218-4898_-218-4894delinsTTTTA) c.466+17_466+21delinsTTTTA (n.466+17_466+21delinsTTTTA) c.*461+17_*461+21delinsTTTTA (n.*461+17_*461+21delinsTTTTA) n.804_808delinsTTTTA c.*421+17_*421+21delinsTTTTA (n.*421+17_*421+21delinsTTTTA) c.*330+17_*330+21delinsTTTTA (n.*330+17_*330+21delinsTTTTA) c.267+17_267+21delinsTTTTA c.292+17_292+21delinsTTTTA (n.292+17_292+21delinsTTTTA) c.295+17_295+21delinsTTTTA (n.295+17_295+21delinsTTTTA) c.*483+17_*483+21delinsTTTTA (n.*483+17_*483+21delinsTTTTA) c.4+25424_4+25428delinsTTTTA (n.4+25424_4+25428delinsTTTTA) c.-43-25237_-43-25233delinsTTTTA (n.-43-25237_-43-25233delinsTTTTA) c.-99+25513_-99+25517delinsTTTTA (n.-99+25513_-99+25517delinsTTTTA) n.683+17_683+21delinsTTTTA n.724+17_724+21delinsTTTTA | |
17 | g.43099755A= | CA2260787640 | BRCA1 | n.611+20T= c.547+20T= (n.547+20T=) c.544+20T= (n.544+20T=) c.469+20T= (n.469+20T=) c.406+20T= (n.406+20T=) c.-218-4895T= (n.-218-4895T=) c.466+20T= (n.466+20T=) c.*461+20T= (n.*461+20T=) n.807T= c.*421+20T= (n.*421+20T=) c.*330+20T= (n.*330+20T=) c.267+20T= c.292+20T= (n.292+20T=) c.295+20T= (n.295+20T=) c.*483+20T= (n.*483+20T=) c.4+25427T= (n.4+25427T=) c.-43-25234T= (n.-43-25234T=) c.-99+25516T= (n.-99+25516T=) n.683+20T= n.724+20T= | |
17 | g.43099755A>T | CA983888470 | BRCA1 | n.611+20T>A c.547+20T>A (n.547+20T>A) c.544+20T>A (n.544+20T>A) c.469+20T>A (n.469+20T>A) c.406+20T>A (n.406+20T>A) c.-218-4895T>A (n.-218-4895T>A) c.466+20T>A (n.466+20T>A) c.*461+20T>A (n.*461+20T>A) n.807T>A c.*421+20T>A (n.*421+20T>A) c.*330+20T>A (n.*330+20T>A) c.267+20T>A c.292+20T>A (n.292+20T>A) c.295+20T>A (n.295+20T>A) c.*483+20T>A (n.*483+20T>A) c.4+25427T>A (n.4+25427T>A) c.-43-25234T>A (n.-43-25234T>A) c.-99+25516T>A (n.-99+25516T>A) n.683+20T>A n.724+20T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099760dup | CA2260787639 | BRCA1 | n.611+20dup c.547+20dup (n.547+20dup) c.544+20dup (n.544+20dup) c.469+20dup (n.469+20dup) c.406+20dup (n.406+20dup) c.-218-4895dup (n.-218-4895dup) c.466+20dup (n.466+20dup) c.*461+20dup (n.*461+20dup) n.807dup c.*421+20dup (n.*421+20dup) c.*330+20dup (n.*330+20dup) c.267+20dup c.292+20dup (n.292+20dup) c.295+20dup (n.295+20dup) c.*483+20dup (n.*483+20dup) c.4+25427dup (n.4+25427dup) c.-43-25234dup (n.-43-25234dup) c.-99+25516dup (n.-99+25516dup) n.683+20dup n.724+20dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099760del | CA2580094148 | BRCA1 | n.611+20del c.547+20del (n.547+20del) c.544+20del (n.544+20del) c.469+20del (n.469+20del) c.406+20del (n.406+20del) c.-218-4895del (n.-218-4895del) c.466+20del (n.466+20del) c.*461+20del (n.*461+20del) n.807del c.*421+20del (n.*421+20del) c.*330+20del (n.*330+20del) c.267+20del c.292+20del (n.292+20del) c.295+20del (n.295+20del) c.*483+20del (n.*483+20del) c.4+25427del (n.4+25427del) c.-43-25234del (n.-43-25234del) c.-99+25516del (n.-99+25516del) n.683+20del n.724+20del | ClinVar |
17 | g.43099758_43099760del | CA626078789 | BRCA1 | n.611+18_611+20del c.547+18_547+20del (n.547+18_547+20del) c.544+18_544+20del (n.544+18_544+20del) c.469+18_469+20del (n.469+18_469+20del) c.406+18_406+20del (n.406+18_406+20del) c.-218-4897_-218-4895del (n.-218-4897_-218-4895del) c.466+18_466+20del (n.466+18_466+20del) c.*461+18_*461+20del (n.*461+18_*461+20del) n.805_807del c.*421+18_*421+20del (n.*421+18_*421+20del) c.*330+18_*330+20del (n.*330+18_*330+20del) c.267+18_267+20del c.292+18_292+20del (n.292+18_292+20del) c.295+18_295+20del (n.295+18_295+20del) c.*483+18_*483+20del (n.*483+18_*483+20del) c.4+25425_4+25427del (n.4+25425_4+25427del) c.-43-25236_-43-25234del (n.-43-25236_-43-25234del) c.-99+25514_-99+25516del (n.-99+25514_-99+25516del) n.683+18_683+20del n.724+18_724+20del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43099757_43099760del | CA772205911 | BRCA1 | n.611+17_611+20del c.547+17_547+20del (n.547+17_547+20del) c.544+17_544+20del (n.544+17_544+20del) c.469+17_469+20del (n.469+17_469+20del) c.406+17_406+20del (n.406+17_406+20del) c.-218-4898_-218-4895del (n.-218-4898_-218-4895del) c.466+17_466+20del (n.466+17_466+20del) c.*461+17_*461+20del (n.*461+17_*461+20del) n.804_807del c.*421+17_*421+20del (n.*421+17_*421+20del) c.*330+17_*330+20del (n.*330+17_*330+20del) c.267+17_267+20del c.292+17_292+20del (n.292+17_292+20del) c.295+17_295+20del (n.295+17_295+20del) c.*483+17_*483+20del (n.*483+17_*483+20del) c.4+25424_4+25427del (n.4+25424_4+25427del) c.-43-25237_-43-25234del (n.-43-25237_-43-25234del) c.-99+25513_-99+25516del (n.-99+25513_-99+25516del) n.683+17_683+20del n.724+17_724+20del | dbSNP |
17 | g.43099756A= | CA2260787641 | BRCA1 | n.611+19T= c.547+19T= (n.547+19T=) c.544+19T= (n.544+19T=) c.469+19T= (n.469+19T=) c.406+19T= (n.406+19T=) c.-218-4896T= (n.-218-4896T=) c.466+19T= (n.466+19T=) c.*461+19T= (n.*461+19T=) n.806T= c.*421+19T= (n.*421+19T=) c.*330+19T= (n.*330+19T=) c.267+19T= c.292+19T= (n.292+19T=) c.295+19T= (n.295+19T=) c.*483+19T= (n.*483+19T=) c.4+25426T= (n.4+25426T=) c.-43-25235T= (n.-43-25235T=) c.-99+25515T= (n.-99+25515T=) n.683+19T= n.724+19T= | |
17 | g.43099756A>C | CA2733663582 | BRCA1 | n.611+19T>G c.547+19T>G (n.547+19T>G) c.544+19T>G (n.544+19T>G) c.469+19T>G (n.469+19T>G) c.406+19T>G (n.406+19T>G) c.-218-4896T>G (n.-218-4896T>G) c.466+19T>G (n.466+19T>G) c.*461+19T>G (n.*461+19T>G) n.806T>G c.*421+19T>G (n.*421+19T>G) c.*330+19T>G (n.*330+19T>G) c.267+19T>G c.292+19T>G (n.292+19T>G) c.295+19T>G (n.295+19T>G) c.*483+19T>G (n.*483+19T>G) c.4+25426T>G (n.4+25426T>G) c.-43-25235T>G (n.-43-25235T>G) c.-99+25515T>G (n.-99+25515T>G) n.683+19T>G n.724+19T>G | dbSNP |
17 | g.43099756A>G | CA626078792 | BRCA1 | n.611+19T>C c.547+19T>C (n.547+19T>C) c.544+19T>C (n.544+19T>C) c.469+19T>C (n.469+19T>C) c.406+19T>C (n.406+19T>C) c.-218-4896T>C (n.-218-4896T>C) c.466+19T>C (n.466+19T>C) c.*461+19T>C (n.*461+19T>C) n.806T>C c.*421+19T>C (n.*421+19T>C) c.*330+19T>C (n.*330+19T>C) c.267+19T>C c.292+19T>C (n.292+19T>C) c.295+19T>C (n.295+19T>C) c.*483+19T>C (n.*483+19T>C) c.4+25426T>C (n.4+25426T>C) c.-43-25235T>C (n.-43-25235T>C) c.-99+25515T>C (n.-99+25515T>C) n.683+19T>C n.724+19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099757A>G | CA2499224597 | BRCA1 | n.611+18T>C c.547+18T>C (n.547+18T>C) c.544+18T>C (n.544+18T>C) c.469+18T>C (n.469+18T>C) c.406+18T>C (n.406+18T>C) c.-218-4897T>C (n.-218-4897T>C) c.466+18T>C (n.466+18T>C) c.*461+18T>C (n.*461+18T>C) n.805T>C c.*421+18T>C (n.*421+18T>C) c.*330+18T>C (n.*330+18T>C) c.267+18T>C c.292+18T>C (n.292+18T>C) c.295+18T>C (n.295+18T>C) c.*483+18T>C (n.*483+18T>C) c.4+25425T>C (n.4+25425T>C) c.-43-25236T>C (n.-43-25236T>C) c.-99+25514T>C (n.-99+25514T>C) n.683+18T>C n.724+18T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43099759A= | CA2260787643 | BRCA1 | n.611+16T= c.547+16T= (n.547+16T=) c.544+16T= (n.544+16T=) c.469+16T= (n.469+16T=) c.406+16T= (n.406+16T=) c.-218-4899T= (n.-218-4899T=) c.466+16T= (n.466+16T=) c.*461+16T= (n.*461+16T=) n.803T= c.*421+16T= (n.*421+16T=) c.*330+16T= (n.*330+16T=) c.267+16T= c.292+16T= (n.292+16T=) c.295+16T= (n.295+16T=) c.*483+16T= (n.*483+16T=) c.4+25423T= (n.4+25423T=) c.-43-25238T= (n.-43-25238T=) c.-99+25512T= (n.-99+25512T=) n.683+16T= n.724+16T= | |
17 | g.43099759A>C | CA915950144 | BRCA1 | n.611+16T>G c.547+16T>G (n.547+16T>G) c.544+16T>G (n.544+16T>G) c.469+16T>G (n.469+16T>G) c.406+16T>G (n.406+16T>G) c.-218-4899T>G (n.-218-4899T>G) c.466+16T>G (n.466+16T>G) c.*461+16T>G (n.*461+16T>G) n.803T>G c.*421+16T>G (n.*421+16T>G) c.*330+16T>G (n.*330+16T>G) c.267+16T>G c.292+16T>G (n.292+16T>G) c.295+16T>G (n.295+16T>G) c.*483+16T>G (n.*483+16T>G) c.4+25423T>G (n.4+25423T>G) c.-43-25238T>G (n.-43-25238T>G) c.-99+25512T>G (n.-99+25512T>G) n.683+16T>G n.724+16T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099759A>G | CA2260787644 | BRCA1 | n.611+16T>C c.547+16T>C (n.547+16T>C) c.544+16T>C (n.544+16T>C) c.469+16T>C (n.469+16T>C) c.406+16T>C (n.406+16T>C) c.-218-4899T>C (n.-218-4899T>C) c.466+16T>C (n.466+16T>C) c.*461+16T>C (n.*461+16T>C) n.803T>C c.*421+16T>C (n.*421+16T>C) c.*330+16T>C (n.*330+16T>C) c.267+16T>C c.292+16T>C (n.292+16T>C) c.295+16T>C (n.295+16T>C) c.*483+16T>C (n.*483+16T>C) c.4+25423T>C (n.4+25423T>C) c.-43-25238T>C (n.-43-25238T>C) c.-99+25512T>C (n.-99+25512T>C) n.683+16T>C n.724+16T>C | dbSNP |
17 | g.43099759A>T | CA2733677465 | BRCA1 | n.611+16T>A c.547+16T>A (n.547+16T>A) c.544+16T>A (n.544+16T>A) c.469+16T>A (n.469+16T>A) c.406+16T>A (n.406+16T>A) c.-218-4899T>A (n.-218-4899T>A) c.466+16T>A (n.466+16T>A) c.*461+16T>A (n.*461+16T>A) n.803T>A c.*421+16T>A (n.*421+16T>A) c.*330+16T>A (n.*330+16T>A) c.267+16T>A c.292+16T>A (n.292+16T>A) c.295+16T>A (n.295+16T>A) c.*483+16T>A (n.*483+16T>A) c.4+25423T>A (n.4+25423T>A) c.-43-25238T>A (n.-43-25238T>A) c.-99+25512T>A (n.-99+25512T>A) n.683+16T>A n.724+16T>A | dbSNP |
17 | g.43099759_43099761delinsAAC | CA2260787642 | BRCA1 | n.611+14_611+16delinsGTT c.547+14_547+16delinsGTT (n.547+14_547+16delinsGTT) c.544+14_544+16delinsGTT (n.544+14_544+16delinsGTT) c.469+14_469+16delinsGTT (n.469+14_469+16delinsGTT) c.406+14_406+16delinsGTT (n.406+14_406+16delinsGTT) c.-218-4901_-218-4899delinsGTT (n.-218-4901_-218-4899delinsGTT) c.466+14_466+16delinsGTT (n.466+14_466+16delinsGTT) c.*461+14_*461+16delinsGTT (n.*461+14_*461+16delinsGTT) n.801_803delinsGTT c.*421+14_*421+16delinsGTT (n.*421+14_*421+16delinsGTT) c.*330+14_*330+16delinsGTT (n.*330+14_*330+16delinsGTT) c.267+14_267+16delinsGTT c.292+14_292+16delinsGTT (n.292+14_292+16delinsGTT) c.295+14_295+16delinsGTT (n.295+14_295+16delinsGTT) c.*483+14_*483+16delinsGTT (n.*483+14_*483+16delinsGTT) c.4+25421_4+25423delinsGTT (n.4+25421_4+25423delinsGTT) c.-43-25240_-43-25238delinsGTT (n.-43-25240_-43-25238delinsGTT) c.-99+25510_-99+25512delinsGTT (n.-99+25510_-99+25512delinsGTT) n.683+14_683+16delinsGTT n.724+14_724+16delinsGTT | |
17 | g.43099760A>G | CA2499224598 | BRCA1 | n.611+15T>C c.547+15T>C (n.547+15T>C) c.544+15T>C (n.544+15T>C) c.469+15T>C (n.469+15T>C) c.406+15T>C (n.406+15T>C) c.-218-4900T>C (n.-218-4900T>C) c.466+15T>C (n.466+15T>C) c.*461+15T>C (n.*461+15T>C) n.802T>C c.*421+15T>C (n.*421+15T>C) c.*330+15T>C (n.*330+15T>C) c.267+15T>C c.292+15T>C (n.292+15T>C) c.295+15T>C (n.295+15T>C) c.*483+15T>C (n.*483+15T>C) c.4+25422T>C (n.4+25422T>C) c.-43-25239T>C (n.-43-25239T>C) c.-99+25511T>C (n.-99+25511T>C) n.683+15T>C n.724+15T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43099760A>T | CA2733925259 | BRCA1 | n.611+15T>A c.547+15T>A (n.547+15T>A) c.544+15T>A (n.544+15T>A) c.469+15T>A (n.469+15T>A) c.406+15T>A (n.406+15T>A) c.-218-4900T>A (n.-218-4900T>A) c.466+15T>A (n.466+15T>A) c.*461+15T>A (n.*461+15T>A) n.802T>A c.*421+15T>A (n.*421+15T>A) c.*330+15T>A (n.*330+15T>A) c.267+15T>A c.292+15T>A (n.292+15T>A) c.295+15T>A (n.295+15T>A) c.*483+15T>A (n.*483+15T>A) c.4+25422T>A (n.4+25422T>A) c.-43-25239T>A (n.-43-25239T>A) c.-99+25511T>A (n.-99+25511T>A) n.683+15T>A n.724+15T>A | dbSNP |
17 | g.43099760_43099761del | CA645373208 | BRCA1 | n.611+14_611+15del c.547+14_547+15del (n.547+14_547+15del) c.544+14_544+15del (n.544+14_544+15del) c.469+14_469+15del (n.469+14_469+15del) c.406+14_406+15del (n.406+14_406+15del) c.-218-4901_-218-4900del (n.-218-4901_-218-4900del) c.466+14_466+15del (n.466+14_466+15del) c.*461+14_*461+15del (n.*461+14_*461+15del) n.801_802del c.*421+14_*421+15del (n.*421+14_*421+15del) c.*330+14_*330+15del (n.*330+14_*330+15del) c.267+14_267+15del c.292+14_292+15del (n.292+14_292+15del) c.295+14_295+15del (n.295+14_295+15del) c.*483+14_*483+15del (n.*483+14_*483+15del) c.4+25421_4+25422del (n.4+25421_4+25422del) c.-43-25240_-43-25239del (n.-43-25240_-43-25239del) c.-99+25510_-99+25511del (n.-99+25510_-99+25511del) n.683+14_683+15del n.724+14_724+15del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43099760_43099761delinsAC | CA2260787645 | BRCA1 | n.611+14_611+15delinsGT c.547+14_547+15delinsGT (n.547+14_547+15delinsGT) c.544+14_544+15delinsGT (n.544+14_544+15delinsGT) c.469+14_469+15delinsGT (n.469+14_469+15delinsGT) c.406+14_406+15delinsGT (n.406+14_406+15delinsGT) c.-218-4901_-218-4900delinsGT (n.-218-4901_-218-4900delinsGT) c.466+14_466+15delinsGT (n.466+14_466+15delinsGT) c.*461+14_*461+15delinsGT (n.*461+14_*461+15delinsGT) n.801_802delinsGT c.*421+14_*421+15delinsGT (n.*421+14_*421+15delinsGT) c.*330+14_*330+15delinsGT (n.*330+14_*330+15delinsGT) c.267+14_267+15delinsGT c.292+14_292+15delinsGT (n.292+14_292+15delinsGT) c.295+14_295+15delinsGT (n.295+14_295+15delinsGT) c.*483+14_*483+15delinsGT (n.*483+14_*483+15delinsGT) c.4+25421_4+25422delinsGT (n.4+25421_4+25422delinsGT) c.-43-25240_-43-25239delinsGT (n.-43-25240_-43-25239delinsGT) c.-99+25510_-99+25511delinsGT (n.-99+25510_-99+25511delinsGT) n.683+14_683+15delinsGT n.724+14_724+15delinsGT | |
17 | g.43099761C>A | CA2733651177 | BRCA1 | n.611+14G>T c.547+14G>T (n.547+14G>T) c.544+14G>T (n.544+14G>T) c.469+14G>T (n.469+14G>T) c.406+14G>T (n.406+14G>T) c.-218-4901G>T (n.-218-4901G>T) c.466+14G>T (n.466+14G>T) c.*461+14G>T (n.*461+14G>T) n.801G>T c.*421+14G>T (n.*421+14G>T) c.*330+14G>T (n.*330+14G>T) c.267+14G>T c.292+14G>T (n.292+14G>T) c.295+14G>T (n.295+14G>T) c.*483+14G>T (n.*483+14G>T) c.4+25421G>T (n.4+25421G>T) c.-43-25240G>T (n.-43-25240G>T) c.-99+25510G>T (n.-99+25510G>T) n.683+14G>T n.724+14G>T | dbSNP |
17 | g.43099761C= | CA2260787646 | BRCA1 | n.611+14G= c.547+14G= (n.547+14G=) c.544+14G= (n.544+14G=) c.469+14G= (n.469+14G=) c.406+14G= (n.406+14G=) c.-218-4901G= (n.-218-4901G=) c.466+14G= (n.466+14G=) c.*461+14G= (n.*461+14G=) n.801G= c.*421+14G= (n.*421+14G=) c.*330+14G= (n.*330+14G=) c.267+14G= c.292+14G= (n.292+14G=) c.295+14G= (n.295+14G=) c.*483+14G= (n.*483+14G=) c.4+25421G= (n.4+25421G=) c.-43-25240G= (n.-43-25240G=) c.-99+25510G= (n.-99+25510G=) n.683+14G= n.724+14G= | |
17 | g.43099761C>G | CA2638065344 | BRCA1 | n.611+14G>C c.547+14G>C (n.547+14G>C) c.544+14G>C (n.544+14G>C) c.469+14G>C (n.469+14G>C) c.406+14G>C (n.406+14G>C) c.-218-4901G>C (n.-218-4901G>C) c.466+14G>C (n.466+14G>C) c.*461+14G>C (n.*461+14G>C) n.801G>C c.*421+14G>C (n.*421+14G>C) c.*330+14G>C (n.*330+14G>C) c.267+14G>C c.292+14G>C (n.292+14G>C) c.295+14G>C (n.295+14G>C) c.*483+14G>C (n.*483+14G>C) c.4+25421G>C (n.4+25421G>C) c.-43-25240G>C (n.-43-25240G>C) c.-99+25510G>C (n.-99+25510G>C) n.683+14G>C n.724+14G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099761C>T | CA16608461 | BRCA1 | n.611+14G>A c.547+14G>A (n.547+14G>A) c.544+14G>A (n.544+14G>A) c.469+14G>A (n.469+14G>A) c.406+14G>A (n.406+14G>A) c.-218-4901G>A (n.-218-4901G>A) c.466+14G>A (n.466+14G>A) c.*461+14G>A (n.*461+14G>A) n.801G>A c.*421+14G>A (n.*421+14G>A) c.*330+14G>A (n.*330+14G>A) c.267+14G>A c.292+14G>A (n.292+14G>A) c.295+14G>A (n.295+14G>A) c.*483+14G>A (n.*483+14G>A) c.4+25421G>A (n.4+25421G>A) c.-43-25240G>A (n.-43-25240G>A) c.-99+25510G>A (n.-99+25510G>A) n.683+14G>A n.724+14G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43099762del | CA003631 | BRCA1 | n.611+14del c.547+14del (n.547+14del) c.544+14del (n.544+14del) c.469+14del (n.469+14del) c.406+14del (n.406+14del) c.-218-4901del (n.-218-4901del) c.466+14del (n.466+14del) c.*461+14del (n.*461+14del) n.801del c.*421+14del (n.*421+14del) c.*330+14del (n.*330+14del) c.267+14del c.292+14del (n.292+14del) c.295+14del (n.295+14del) c.*483+14del (n.*483+14del) c.4+25421del (n.4+25421del) c.-43-25240del (n.-43-25240del) c.-99+25510del (n.-99+25510del) n.683+14del n.724+14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099762C= | CA2260787647 | BRCA1 | n.611+13G= c.547+13G= (n.547+13G=) c.544+13G= (n.544+13G=) c.469+13G= (n.469+13G=) c.406+13G= (n.406+13G=) c.-218-4902G= (n.-218-4902G=) c.466+13G= (n.466+13G=) c.*461+13G= (n.*461+13G=) n.800G= c.*421+13G= (n.*421+13G=) c.*330+13G= (n.*330+13G=) c.267+13G= c.292+13G= (n.292+13G=) c.295+13G= (n.295+13G=) c.*483+13G= (n.*483+13G=) c.4+25420G= (n.4+25420G=) c.-43-25241G= (n.-43-25241G=) c.-99+25509G= (n.-99+25509G=) n.683+13G= n.724+13G= | |
17 | g.43099762C>G | CA2733647728 | BRCA1 | n.611+13G>C c.547+13G>C (n.547+13G>C) c.544+13G>C (n.544+13G>C) c.469+13G>C (n.469+13G>C) c.406+13G>C (n.406+13G>C) c.-218-4902G>C (n.-218-4902G>C) c.466+13G>C (n.466+13G>C) c.*461+13G>C (n.*461+13G>C) n.800G>C c.*421+13G>C (n.*421+13G>C) c.*330+13G>C (n.*330+13G>C) c.267+13G>C c.292+13G>C (n.292+13G>C) c.295+13G>C (n.295+13G>C) c.*483+13G>C (n.*483+13G>C) c.4+25420G>C (n.4+25420G>C) c.-43-25241G>C (n.-43-25241G>C) c.-99+25509G>C (n.-99+25509G>C) n.683+13G>C n.724+13G>C | dbSNP |
17 | g.43099762C>T | CA056310 | BRCA1 | n.611+13G>A c.547+13G>A (n.547+13G>A) c.544+13G>A (n.544+13G>A) c.469+13G>A (n.469+13G>A) c.406+13G>A (n.406+13G>A) c.-218-4902G>A (n.-218-4902G>A) c.466+13G>A (n.466+13G>A) c.*461+13G>A (n.*461+13G>A) n.800G>A c.*421+13G>A (n.*421+13G>A) c.*330+13G>A (n.*330+13G>A) c.267+13G>A c.292+13G>A (n.292+13G>A) c.295+13G>A (n.295+13G>A) c.*483+13G>A (n.*483+13G>A) c.4+25420G>A (n.4+25420G>A) c.-43-25241G>A (n.-43-25241G>A) c.-99+25509G>A (n.-99+25509G>A) n.683+13G>A n.724+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43099763T>C | CA626078807 | BRCA1 | n.611+12A>G c.547+12A>G (n.547+12A>G) c.544+12A>G (n.544+12A>G) c.469+12A>G (n.469+12A>G) c.406+12A>G (n.406+12A>G) c.-218-4903A>G (n.-218-4903A>G) c.466+12A>G (n.466+12A>G) c.*461+12A>G (n.*461+12A>G) n.799A>G c.*421+12A>G (n.*421+12A>G) c.*330+12A>G (n.*330+12A>G) c.267+12A>G c.292+12A>G (n.292+12A>G) c.295+12A>G (n.295+12A>G) c.*483+12A>G (n.*483+12A>G) c.4+25419A>G (n.4+25419A>G) c.-43-25242A>G (n.-43-25242A>G) c.-99+25508A>G (n.-99+25508A>G) n.683+12A>G n.724+12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43099763T>G | CA2576282686 | BRCA1 | n.611+12A>C c.547+12A>C (n.547+12A>C) c.544+12A>C (n.544+12A>C) c.469+12A>C (n.469+12A>C) c.406+12A>C (n.406+12A>C) c.-218-4903A>C (n.-218-4903A>C) c.466+12A>C (n.466+12A>C) c.*461+12A>C (n.*461+12A>C) n.799A>C c.*421+12A>C (n.*421+12A>C) c.*330+12A>C (n.*330+12A>C) c.267+12A>C c.292+12A>C (n.292+12A>C) c.295+12A>C (n.295+12A>C) c.*483+12A>C (n.*483+12A>C) c.4+25419A>C (n.4+25419A>C) c.-43-25242A>C (n.-43-25242A>C) c.-99+25508A>C (n.-99+25508A>C) n.683+12A>C n.724+12A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43099763T= | CA2260787648 | BRCA1 | n.611+12A= c.547+12A= (n.547+12A=) c.544+12A= (n.544+12A=) c.469+12A= (n.469+12A=) c.406+12A= (n.406+12A=) c.-218-4903A= (n.-218-4903A=) c.466+12A= (n.466+12A=) c.*461+12A= (n.*461+12A=) n.799A= c.*421+12A= (n.*421+12A=) c.*330+12A= (n.*330+12A=) c.267+12A= c.292+12A= (n.292+12A=) c.295+12A= (n.295+12A=) c.*483+12A= (n.*483+12A=) c.4+25419A= (n.4+25419A=) c.-43-25242A= (n.-43-25242A=) c.-99+25508A= (n.-99+25508A=) n.683+12A= n.724+12A= | |
17 | g.43099764G>A | CA2733693694 | BRCA1 | n.611+11C>T c.547+11C>T (n.547+11C>T) c.544+11C>T (n.544+11C>T) c.469+11C>T (n.469+11C>T) c.406+11C>T (n.406+11C>T) c.-218-4904C>T (n.-218-4904C>T) c.466+11C>T (n.466+11C>T) c.*461+11C>T (n.*461+11C>T) n.798C>T c.*421+11C>T (n.*421+11C>T) c.*330+11C>T (n.*330+11C>T) c.267+11C>T c.292+11C>T (n.292+11C>T) c.295+11C>T (n.295+11C>T) c.*483+11C>T (n.*483+11C>T) c.4+25418C>T (n.4+25418C>T) c.-43-25243C>T (n.-43-25243C>T) c.-99+25507C>T (n.-99+25507C>T) n.683+11C>T n.724+11C>T | dbSNP |
17 | g.43099764G>C | CA2733693693 | BRCA1 | n.611+11C>G c.547+11C>G (n.547+11C>G) c.544+11C>G (n.544+11C>G) c.469+11C>G (n.469+11C>G) c.406+11C>G (n.406+11C>G) c.-218-4904C>G (n.-218-4904C>G) c.466+11C>G (n.466+11C>G) c.*461+11C>G (n.*461+11C>G) n.798C>G c.*421+11C>G (n.*421+11C>G) c.*330+11C>G (n.*330+11C>G) c.267+11C>G c.292+11C>G (n.292+11C>G) c.295+11C>G (n.295+11C>G) c.*483+11C>G (n.*483+11C>G) c.4+25418C>G (n.4+25418C>G) c.-43-25243C>G (n.-43-25243C>G) c.-99+25507C>G (n.-99+25507C>G) n.683+11C>G n.724+11C>G | dbSNP |
17 | g.43099764G= | CA2260787649 | BRCA1 | n.611+11C= c.547+11C= (n.547+11C=) c.544+11C= (n.544+11C=) c.469+11C= (n.469+11C=) c.406+11C= (n.406+11C=) c.-218-4904C= (n.-218-4904C=) c.466+11C= (n.466+11C=) c.*461+11C= (n.*461+11C=) n.798C= c.*421+11C= (n.*421+11C=) c.*330+11C= (n.*330+11C=) c.267+11C= c.292+11C= (n.292+11C=) c.295+11C= (n.295+11C=) c.*483+11C= (n.*483+11C=) c.4+25418C= (n.4+25418C=) c.-43-25243C= (n.-43-25243C=) c.-99+25507C= (n.-99+25507C=) n.683+11C= n.724+11C= | |
17 | g.43099764G>T | CA913188970 | BRCA1 | n.611+11C>A c.547+11C>A (n.547+11C>A) c.544+11C>A (n.544+11C>A) c.469+11C>A (n.469+11C>A) c.406+11C>A (n.406+11C>A) c.-218-4904C>A (n.-218-4904C>A) c.466+11C>A (n.466+11C>A) c.*461+11C>A (n.*461+11C>A) n.798C>A c.*421+11C>A (n.*421+11C>A) c.*330+11C>A (n.*330+11C>A) c.267+11C>A c.292+11C>A (n.292+11C>A) c.295+11C>A (n.295+11C>A) c.*483+11C>A (n.*483+11C>A) c.4+25418C>A (n.4+25418C>A) c.-43-25243C>A (n.-43-25243C>A) c.-99+25507C>A (n.-99+25507C>A) n.683+11C>A n.724+11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099765A>G | CA2733925263 | BRCA1 | n.611+10T>C c.547+10T>C (n.547+10T>C) c.544+10T>C (n.544+10T>C) c.469+10T>C (n.469+10T>C) c.406+10T>C (n.406+10T>C) c.-218-4905T>C (n.-218-4905T>C) c.466+10T>C (n.466+10T>C) c.*461+10T>C (n.*461+10T>C) n.797T>C c.*421+10T>C (n.*421+10T>C) c.*330+10T>C (n.*330+10T>C) c.267+10T>C c.292+10T>C (n.292+10T>C) c.295+10T>C (n.295+10T>C) c.*483+10T>C (n.*483+10T>C) c.4+25417T>C (n.4+25417T>C) c.-43-25244T>C (n.-43-25244T>C) c.-99+25506T>C (n.-99+25506T>C) n.683+10T>C n.724+10T>C | dbSNP |
17 | g.43099765A>T | CA2733925261 | BRCA1 | n.611+10T>A c.547+10T>A (n.547+10T>A) c.544+10T>A (n.544+10T>A) c.469+10T>A (n.469+10T>A) c.406+10T>A (n.406+10T>A) c.-218-4905T>A (n.-218-4905T>A) c.466+10T>A (n.466+10T>A) c.*461+10T>A (n.*461+10T>A) n.797T>A c.*421+10T>A (n.*421+10T>A) c.*330+10T>A (n.*330+10T>A) c.267+10T>A c.292+10T>A (n.292+10T>A) c.295+10T>A (n.295+10T>A) c.*483+10T>A (n.*483+10T>A) c.4+25417T>A (n.4+25417T>A) c.-43-25244T>A (n.-43-25244T>A) c.-99+25506T>A (n.-99+25506T>A) n.683+10T>A n.724+10T>A | dbSNP |
17 | g.43099766G>A | CA2733925264 | BRCA1 | n.611+9C>T c.547+9C>T (n.547+9C>T) c.544+9C>T (n.544+9C>T) c.469+9C>T (n.469+9C>T) c.406+9C>T (n.406+9C>T) c.-218-4906C>T (n.-218-4906C>T) c.466+9C>T (n.466+9C>T) c.*461+9C>T (n.*461+9C>T) n.796C>T c.*421+9C>T (n.*421+9C>T) c.*330+9C>T (n.*330+9C>T) c.267+9C>T c.292+9C>T (n.292+9C>T) c.295+9C>T (n.295+9C>T) c.*483+9C>T (n.*483+9C>T) c.4+25416C>T (n.4+25416C>T) c.-43-25245C>T (n.-43-25245C>T) c.-99+25505C>T (n.-99+25505C>T) n.683+9C>T n.724+9C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43099766G>C | CA2733925265 | BRCA1 | n.611+9C>G c.547+9C>G (n.547+9C>G) c.544+9C>G (n.544+9C>G) c.469+9C>G (n.469+9C>G) c.406+9C>G (n.406+9C>G) c.-218-4906C>G (n.-218-4906C>G) c.466+9C>G (n.466+9C>G) c.*461+9C>G (n.*461+9C>G) n.796C>G c.*421+9C>G (n.*421+9C>G) c.*330+9C>G (n.*330+9C>G) c.267+9C>G c.292+9C>G (n.292+9C>G) c.295+9C>G (n.295+9C>G) c.*483+9C>G (n.*483+9C>G) c.4+25416C>G (n.4+25416C>G) c.-43-25245C>G (n.-43-25245C>G) c.-99+25505C>G (n.-99+25505C>G) n.683+9C>G n.724+9C>G | dbSNP |
17 | g.43099766G>T | CA2638065354 | BRCA1 | n.611+9C>A c.547+9C>A (n.547+9C>A) c.544+9C>A (n.544+9C>A) c.469+9C>A (n.469+9C>A) c.406+9C>A (n.406+9C>A) c.-218-4906C>A (n.-218-4906C>A) c.466+9C>A (n.466+9C>A) c.*461+9C>A (n.*461+9C>A) n.796C>A c.*421+9C>A (n.*421+9C>A) c.*330+9C>A (n.*330+9C>A) c.267+9C>A c.292+9C>A (n.292+9C>A) c.295+9C>A (n.295+9C>A) c.*483+9C>A (n.*483+9C>A) c.4+25416C>A (n.4+25416C>A) c.-43-25245C>A (n.-43-25245C>A) c.-99+25505C>A (n.-99+25505C>A) n.683+9C>A n.724+9C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43099767A= | CA2260787650 | BRCA1 | n.611+8T= c.547+8T= (n.547+8T=) c.544+8T= (n.544+8T=) c.469+8T= (n.469+8T=) c.406+8T= (n.406+8T=) c.-218-4907T= (n.-218-4907T=) c.466+8T= (n.466+8T=) c.*461+8T= (n.*461+8T=) n.795T= c.*421+8T= (n.*421+8T=) c.*330+8T= (n.*330+8T=) c.267+8T= c.292+8T= (n.292+8T=) c.295+8T= (n.295+8T=) c.*483+8T= (n.*483+8T=) c.4+25415T= (n.4+25415T=) c.-43-25246T= (n.-43-25246T=) c.-99+25504T= (n.-99+25504T=) n.683+8T= n.724+8T= | |
17 | g.43099767A>C | CA056391 | BRCA1 | n.611+8T>G c.547+8T>G (n.547+8T>G) c.544+8T>G (n.544+8T>G) c.469+8T>G (n.469+8T>G) c.406+8T>G (n.406+8T>G) c.-218-4907T>G (n.-218-4907T>G) c.466+8T>G (n.466+8T>G) c.*461+8T>G (n.*461+8T>G) n.795T>G c.*421+8T>G (n.*421+8T>G) c.*330+8T>G (n.*330+8T>G) c.267+8T>G c.292+8T>G (n.292+8T>G) c.295+8T>G (n.295+8T>G) c.*483+8T>G (n.*483+8T>G) c.4+25415T>G (n.4+25415T>G) c.-43-25246T>G (n.-43-25246T>G) c.-99+25504T>G (n.-99+25504T>G) n.683+8T>G n.724+8T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099767A>G | CA2733647035 | BRCA1 | n.611+8T>C c.547+8T>C (n.547+8T>C) c.544+8T>C (n.544+8T>C) c.469+8T>C (n.469+8T>C) c.406+8T>C (n.406+8T>C) c.-218-4907T>C (n.-218-4907T>C) c.466+8T>C (n.466+8T>C) c.*461+8T>C (n.*461+8T>C) n.795T>C c.*421+8T>C (n.*421+8T>C) c.*330+8T>C (n.*330+8T>C) c.267+8T>C c.292+8T>C (n.292+8T>C) c.295+8T>C (n.295+8T>C) c.*483+8T>C (n.*483+8T>C) c.4+25415T>C (n.4+25415T>C) c.-43-25246T>C (n.-43-25246T>C) c.-99+25504T>C (n.-99+25504T>C) n.683+8T>C n.724+8T>C | dbSNP |
17 | g.43099767A>T | CA2733647036 | BRCA1 | n.611+8T>A c.547+8T>A (n.547+8T>A) c.544+8T>A (n.544+8T>A) c.469+8T>A (n.469+8T>A) c.406+8T>A (n.406+8T>A) c.-218-4907T>A (n.-218-4907T>A) c.466+8T>A (n.466+8T>A) c.*461+8T>A (n.*461+8T>A) n.795T>A c.*421+8T>A (n.*421+8T>A) c.*330+8T>A (n.*330+8T>A) c.267+8T>A c.292+8T>A (n.292+8T>A) c.295+8T>A (n.295+8T>A) c.*483+8T>A (n.*483+8T>A) c.4+25415T>A (n.4+25415T>A) c.-43-25246T>A (n.-43-25246T>A) c.-99+25504T>A (n.-99+25504T>A) n.683+8T>A n.724+8T>A | dbSNP |
17 | g.43099768C>A | CA2522219359 | BRCA1 | n.611+7G>T c.547+7G>T (n.547+7G>T) c.544+7G>T (n.544+7G>T) c.469+7G>T (n.469+7G>T) c.406+7G>T (n.406+7G>T) c.-218-4908G>T (n.-218-4908G>T) c.466+7G>T (n.466+7G>T) c.*461+7G>T (n.*461+7G>T) n.794G>T c.*421+7G>T (n.*421+7G>T) c.*330+7G>T (n.*330+7G>T) c.267+7G>T c.292+7G>T (n.292+7G>T) c.295+7G>T (n.295+7G>T) c.*483+7G>T (n.*483+7G>T) c.4+25414G>T (n.4+25414G>T) c.-43-25247G>T (n.-43-25247G>T) c.-99+25503G>T (n.-99+25503G>T) n.683+7G>T n.724+7G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43099768C= | CA2260787651 | BRCA1 | n.611+7G= c.547+7G= (n.547+7G=) c.544+7G= (n.544+7G=) c.469+7G= (n.469+7G=) c.406+7G= (n.406+7G=) c.-218-4908G= (n.-218-4908G=) c.466+7G= (n.466+7G=) c.*461+7G= (n.*461+7G=) n.794G= c.*421+7G= (n.*421+7G=) c.*330+7G= (n.*330+7G=) c.267+7G= c.292+7G= (n.292+7G=) c.295+7G= (n.295+7G=) c.*483+7G= (n.*483+7G=) c.4+25414G= (n.4+25414G=) c.-43-25247G= (n.-43-25247G=) c.-99+25503G= (n.-99+25503G=) n.683+7G= n.724+7G= | |
17 | g.43099768C>G | CA056382 | BRCA1 | n.611+7G>C c.547+7G>C (n.547+7G>C) c.544+7G>C (n.544+7G>C) c.469+7G>C (n.469+7G>C) c.406+7G>C (n.406+7G>C) c.-218-4908G>C (n.-218-4908G>C) c.466+7G>C (n.466+7G>C) c.*461+7G>C (n.*461+7G>C) n.794G>C c.*421+7G>C (n.*421+7G>C) c.*330+7G>C (n.*330+7G>C) c.267+7G>C c.292+7G>C (n.292+7G>C) c.295+7G>C (n.295+7G>C) c.*483+7G>C (n.*483+7G>C) c.4+25414G>C (n.4+25414G>C) c.-43-25247G>C (n.-43-25247G>C) c.-99+25503G>C (n.-99+25503G>C) n.683+7G>C n.724+7G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43099768C>T | CA658798864 | BRCA1 | n.611+7G>A c.547+7G>A (n.547+7G>A) c.544+7G>A (n.544+7G>A) c.469+7G>A (n.469+7G>A) c.406+7G>A (n.406+7G>A) c.-218-4908G>A (n.-218-4908G>A) c.466+7G>A (n.466+7G>A) c.*461+7G>A (n.*461+7G>A) n.794G>A c.*421+7G>A (n.*421+7G>A) c.*330+7G>A (n.*330+7G>A) c.267+7G>A c.292+7G>A (n.292+7G>A) c.295+7G>A (n.295+7G>A) c.*483+7G>A (n.*483+7G>A) c.4+25414G>A (n.4+25414G>A) c.-43-25247G>A (n.-43-25247G>A) c.-99+25503G>A (n.-99+25503G>A) n.683+7G>A n.724+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099769C>A | CA2733671356 | BRCA1 | n.611+6G>T c.547+6G>T (n.547+6G>T) c.544+6G>T (n.544+6G>T) c.469+6G>T (n.469+6G>T) c.406+6G>T (n.406+6G>T) c.-218-4909G>T (n.-218-4909G>T) c.466+6G>T (n.466+6G>T) c.*461+6G>T (n.*461+6G>T) n.793G>T c.*421+6G>T (n.*421+6G>T) c.*330+6G>T (n.*330+6G>T) c.267+6G>T c.292+6G>T (n.292+6G>T) c.295+6G>T (n.295+6G>T) c.*483+6G>T (n.*483+6G>T) c.4+25413G>T (n.4+25413G>T) c.-43-25248G>T (n.-43-25248G>T) c.-99+25502G>T (n.-99+25502G>T) n.683+6G>T n.724+6G>T | dbSNP |
17 | g.43099769C= | CA2260787652 | BRCA1 | n.611+6G= c.547+6G= (n.547+6G=) c.544+6G= (n.544+6G=) c.469+6G= (n.469+6G=) c.406+6G= (n.406+6G=) c.-218-4909G= (n.-218-4909G=) c.466+6G= (n.466+6G=) c.*461+6G= (n.*461+6G=) n.793G= c.*421+6G= (n.*421+6G=) c.*330+6G= (n.*330+6G=) c.267+6G= c.292+6G= (n.292+6G=) c.295+6G= (n.295+6G=) c.*483+6G= (n.*483+6G=) c.4+25413G= (n.4+25413G=) c.-43-25248G= (n.-43-25248G=) c.-99+25502G= (n.-99+25502G=) n.683+6G= n.724+6G= | |
17 | g.43099769C>G | CA2733671355 | BRCA1 | n.611+6G>C c.547+6G>C (n.547+6G>C) c.544+6G>C (n.544+6G>C) c.469+6G>C (n.469+6G>C) c.406+6G>C (n.406+6G>C) c.-218-4909G>C (n.-218-4909G>C) c.466+6G>C (n.466+6G>C) c.*461+6G>C (n.*461+6G>C) n.793G>C c.*421+6G>C (n.*421+6G>C) c.*330+6G>C (n.*330+6G>C) c.267+6G>C c.292+6G>C (n.292+6G>C) c.295+6G>C (n.295+6G>C) c.*483+6G>C (n.*483+6G>C) c.4+25413G>C (n.4+25413G>C) c.-43-25248G>C (n.-43-25248G>C) c.-99+25502G>C (n.-99+25502G>C) n.683+6G>C n.724+6G>C | dbSNP |
17 | g.43099769C>T | CA626078816 | BRCA1 | n.611+6G>A c.547+6G>A (n.547+6G>A) c.544+6G>A (n.544+6G>A) c.469+6G>A (n.469+6G>A) c.406+6G>A (n.406+6G>A) c.-218-4909G>A (n.-218-4909G>A) c.466+6G>A (n.466+6G>A) c.*461+6G>A (n.*461+6G>A) n.793G>A c.*421+6G>A (n.*421+6G>A) c.*330+6G>A (n.*330+6G>A) c.267+6G>A c.292+6G>A (n.292+6G>A) c.295+6G>A (n.295+6G>A) c.*483+6G>A (n.*483+6G>A) c.4+25413G>A (n.4+25413G>A) c.-43-25248G>A (n.-43-25248G>A) c.-99+25502G>A (n.-99+25502G>A) n.683+6G>A n.724+6G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43099770C>A | CA2809541767 | BRCA1 | n.611+5G>T c.547+5G>T (n.547+5G>T) c.544+5G>T (n.544+5G>T) c.469+5G>T (n.469+5G>T) c.406+5G>T (n.406+5G>T) c.-218-4910G>T (n.-218-4910G>T) c.466+5G>T (n.466+5G>T) c.*461+5G>T (n.*461+5G>T) n.792G>T c.*421+5G>T (n.*421+5G>T) c.*330+5G>T (n.*330+5G>T) c.267+5G>T c.292+5G>T (n.292+5G>T) c.295+5G>T (n.295+5G>T) c.*483+5G>T (n.*483+5G>T) c.4+25412G>T (n.4+25412G>T) c.-43-25249G>T (n.-43-25249G>T) c.-99+25501G>T (n.-99+25501G>T) n.683+5G>T n.724+5G>T | |
17 | g.43099770C= | CA2260787653 | BRCA1 | n.611+5G= c.547+5G= (n.547+5G=) c.544+5G= (n.544+5G=) c.469+5G= (n.469+5G=) c.406+5G= (n.406+5G=) c.-218-4910G= (n.-218-4910G=) c.466+5G= (n.466+5G=) c.*461+5G= (n.*461+5G=) n.792G= c.*421+5G= (n.*421+5G=) c.*330+5G= (n.*330+5G=) c.267+5G= c.292+5G= (n.292+5G=) c.295+5G= (n.295+5G=) c.*483+5G= (n.*483+5G=) c.4+25412G= (n.4+25412G=) c.-43-25249G= (n.-43-25249G=) c.-99+25501G= (n.-99+25501G=) n.683+5G= n.724+5G= | |
17 | g.43099770C>T | CA2260787654 | BRCA1 | n.611+5G>A c.547+5G>A (n.547+5G>A) c.544+5G>A (n.544+5G>A) c.469+5G>A (n.469+5G>A) c.406+5G>A (n.406+5G>A) c.-218-4910G>A (n.-218-4910G>A) c.466+5G>A (n.466+5G>A) c.*461+5G>A (n.*461+5G>A) n.792G>A c.*421+5G>A (n.*421+5G>A) c.*330+5G>A (n.*330+5G>A) c.267+5G>A c.292+5G>A (n.292+5G>A) c.295+5G>A (n.295+5G>A) c.*483+5G>A (n.*483+5G>A) c.4+25412G>A (n.4+25412G>A) c.-43-25249G>A (n.-43-25249G>A) c.-99+25501G>A (n.-99+25501G>A) n.683+5G>A n.724+5G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43099771T>A | CA2733658939 | BRCA1 | n.611+4A>T c.547+4A>T (n.547+4A>T) c.544+4A>T (n.544+4A>T) c.469+4A>T (n.469+4A>T) c.406+4A>T (n.406+4A>T) c.-218-4911A>T (n.-218-4911A>T) c.466+4A>T (n.466+4A>T) c.*461+4A>T (n.*461+4A>T) n.791A>T c.*421+4A>T (n.*421+4A>T) c.*330+4A>T (n.*330+4A>T) c.267+4A>T c.292+4A>T (n.292+4A>T) c.295+4A>T (n.295+4A>T) c.*483+4A>T (n.*483+4A>T) c.4+25411A>T (n.4+25411A>T) c.-43-25250A>T (n.-43-25250A>T) c.-99+25500A>T (n.-99+25500A>T) n.683+4A>T n.724+4A>T | dbSNP |
17 | g.43099771T>C | CA2638065382 | BRCA1 | n.611+4A>G c.547+4A>G (n.547+4A>G) c.544+4A>G (n.544+4A>G) c.469+4A>G (n.469+4A>G) c.406+4A>G (n.406+4A>G) c.-218-4911A>G (n.-218-4911A>G) c.466+4A>G (n.466+4A>G) c.*461+4A>G (n.*461+4A>G) n.791A>G c.*421+4A>G (n.*421+4A>G) c.*330+4A>G (n.*330+4A>G) c.267+4A>G c.292+4A>G (n.292+4A>G) c.295+4A>G (n.295+4A>G) c.*483+4A>G (n.*483+4A>G) c.4+25411A>G (n.4+25411A>G) c.-43-25250A>G (n.-43-25250A>G) c.-99+25500A>G (n.-99+25500A>G) n.683+4A>G n.724+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099771T>G | CA16620445 | BRCA1 | n.611+4A>C c.547+4A>C (n.547+4A>C) c.544+4A>C (n.544+4A>C) c.469+4A>C (n.469+4A>C) c.406+4A>C (n.406+4A>C) c.-218-4911A>C (n.-218-4911A>C) c.466+4A>C (n.466+4A>C) c.*461+4A>C (n.*461+4A>C) n.791A>C c.*421+4A>C (n.*421+4A>C) c.*330+4A>C (n.*330+4A>C) c.267+4A>C c.292+4A>C (n.292+4A>C) c.295+4A>C (n.295+4A>C) c.*483+4A>C (n.*483+4A>C) c.4+25411A>C (n.4+25411A>C) c.-43-25250A>C (n.-43-25250A>C) c.-99+25500A>C (n.-99+25500A>C) n.683+4A>C n.724+4A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43099771T= | CA2260787655 | BRCA1 | n.611+4A= c.547+4A= (n.547+4A=) c.544+4A= (n.544+4A=) c.469+4A= (n.469+4A=) c.406+4A= (n.406+4A=) c.-218-4911A= (n.-218-4911A=) c.466+4A= (n.466+4A=) c.*461+4A= (n.*461+4A=) n.791A= c.*421+4A= (n.*421+4A=) c.*330+4A= (n.*330+4A=) c.267+4A= c.292+4A= (n.292+4A=) c.295+4A= (n.295+4A=) c.*483+4A= (n.*483+4A=) c.4+25411A= (n.4+25411A=) c.-43-25250A= (n.-43-25250A=) c.-99+25500A= (n.-99+25500A=) n.683+4A= n.724+4A= | |
17 | g.43099771_43099808delinsTTACCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTG | CA2260787656 | BRCA1 | n.578_611+4delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGGTAA c.514_547+4delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGGTAA c.511_544+4delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGGTAA c.436_469+4delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGGTAA c.373_406+4delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGGTAA c.-218-4948_-218-4911delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGGTAA (n.-218-4948_-218-4911delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGGTAA) c.433_466+4delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGGTAA c.*428_*461+4delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGGTAA n.754_791delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGGTAA c.*388_*421+4delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGGTAA c.*297_*330+4delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGGTAA c.234_267+4delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGGTAA c.259_292+4delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGGTAA c.262_295+4delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGGTAA c.*450_*483+4delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGGTAA c.4+25374_4+25411delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGGTAA (n.4+25374_4+25411delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGGTAA) c.-43-25287_-43-25250delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGGTAA (n.-43-25287_-43-25250delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGGTAA) c.-99+25463_-99+25500delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGGTAA (n.-99+25463_-99+25500delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGGTAA) n.650_683+4delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGGTAA n.691_724+4delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGGTAA | |
17 | g.43099772T>A | CA10602603 | BRCA1 | n.611+3A>T c.547+3A>T (n.547+3A>T) c.544+3A>T (n.544+3A>T) c.469+3A>T (n.469+3A>T) c.406+3A>T (n.406+3A>T) c.-218-4912A>T (n.-218-4912A>T) c.466+3A>T (n.466+3A>T) c.*461+3A>T (n.*461+3A>T) n.790A>T c.*421+3A>T (n.*421+3A>T) c.*330+3A>T (n.*330+3A>T) c.267+3A>T c.292+3A>T (n.292+3A>T) c.295+3A>T (n.295+3A>T) c.*483+3A>T (n.*483+3A>T) c.4+25410A>T (n.4+25410A>T) c.-43-25251A>T (n.-43-25251A>T) c.-99+25499A>T (n.-99+25499A>T) n.683+3A>T n.724+3A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43099772T>C | CA2260787657 | BRCA1 | n.611+3A>G c.547+3A>G (n.547+3A>G) c.544+3A>G (n.544+3A>G) c.469+3A>G (n.469+3A>G) c.406+3A>G (n.406+3A>G) c.-218-4912A>G (n.-218-4912A>G) c.466+3A>G (n.466+3A>G) c.*461+3A>G (n.*461+3A>G) n.790A>G c.*421+3A>G (n.*421+3A>G) c.*330+3A>G (n.*330+3A>G) c.267+3A>G c.292+3A>G (n.292+3A>G) c.295+3A>G (n.295+3A>G) c.*483+3A>G (n.*483+3A>G) c.4+25410A>G (n.4+25410A>G) c.-43-25251A>G (n.-43-25251A>G) c.-99+25499A>G (n.-99+25499A>G) n.683+3A>G n.724+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099772T= | CA2260787658 | BRCA1 | n.611+3A= c.547+3A= (n.547+3A=) c.544+3A= (n.544+3A=) c.469+3A= (n.469+3A=) c.406+3A= (n.406+3A=) c.-218-4912A= (n.-218-4912A=) c.466+3A= (n.466+3A=) c.*461+3A= (n.*461+3A=) n.790A= c.*421+3A= (n.*421+3A=) c.*330+3A= (n.*330+3A=) c.267+3A= c.292+3A= (n.292+3A=) c.295+3A= (n.295+3A=) c.*483+3A= (n.*483+3A=) c.4+25410A= (n.4+25410A=) c.-43-25251A= (n.-43-25251A=) c.-99+25499A= (n.-99+25499A=) n.683+3A= n.724+3A= | |
17 | g.43099774_43099810del | CA919844556 | BRCA1 | n.578_611+3del c.514_547+3del c.511_544+3del c.436_469+3del c.373_406+3del c.-218-4948_-218-4912del (n.-218-4948_-218-4912del) c.433_466+3del c.*428_*461+3del n.754_790del c.*388_*421+3del c.*297_*330+3del c.234_267+3del c.259_292+3del c.262_295+3del c.*450_*483+3del c.4+25374_4+25410del (n.4+25374_4+25410del) c.-43-25287_-43-25251del (n.-43-25287_-43-25251del) c.-99+25463_-99+25499del (n.-99+25463_-99+25499del) n.650_683+3del n.691_724+3del | dbSNP |
17 | g.43099773A= | CA2260787659 | BRCA1 | n.611+2T= c.547+2T= (n.547+2T=) c.544+2T= (n.544+2T=) c.469+2T= (n.469+2T=) c.406+2T= (n.406+2T=) c.-218-4913T= (n.-218-4913T=) c.466+2T= (n.466+2T=) c.*461+2T= (n.*461+2T=) n.789T= c.*421+2T= (n.*421+2T=) c.*330+2T= (n.*330+2T=) c.267+2T= c.292+2T= (n.292+2T=) c.295+2T= (n.295+2T=) c.*483+2T= (n.*483+2T=) c.4+25409T= (n.4+25409T=) c.-43-25252T= (n.-43-25252T=) c.-99+25498T= (n.-99+25498T=) n.683+2T= n.724+2T= | |
17 | g.43099773A>C | CA10601037 | BRCA1 | n.611+2T>G c.547+2T>G (n.547+2T>G) c.544+2T>G (n.544+2T>G) c.469+2T>G (n.469+2T>G) c.406+2T>G (n.406+2T>G) c.-218-4913T>G (n.-218-4913T>G) c.466+2T>G (n.466+2T>G) c.*461+2T>G (n.*461+2T>G) n.789T>G c.*421+2T>G (n.*421+2T>G) c.*330+2T>G (n.*330+2T>G) c.267+2T>G c.292+2T>G (n.292+2T>G) c.295+2T>G (n.295+2T>G) c.*483+2T>G (n.*483+2T>G) c.4+25409T>G (n.4+25409T>G) c.-43-25252T>G (n.-43-25252T>G) c.-99+25498T>G (n.-99+25498T>G) n.683+2T>G n.724+2T>G | dbSNP |
17 | g.43099773A>G | CA10601038 | BRCA1 | n.611+2T>C c.547+2T>C (n.547+2T>C) c.544+2T>C (n.544+2T>C) c.469+2T>C (n.469+2T>C) c.406+2T>C (n.406+2T>C) c.-218-4913T>C (n.-218-4913T>C) c.466+2T>C (n.466+2T>C) c.*461+2T>C (n.*461+2T>C) n.789T>C c.*421+2T>C (n.*421+2T>C) c.*330+2T>C (n.*330+2T>C) c.267+2T>C c.292+2T>C (n.292+2T>C) c.295+2T>C (n.295+2T>C) c.*483+2T>C (n.*483+2T>C) c.4+25409T>C (n.4+25409T>C) c.-43-25252T>C (n.-43-25252T>C) c.-99+25498T>C (n.-99+25498T>C) n.683+2T>C n.724+2T>C | dbSNP |
17 | g.43099773A>T | CA003636 | BRCA1 | n.611+2T>A c.547+2T>A (n.547+2T>A) c.544+2T>A (n.544+2T>A) c.469+2T>A (n.469+2T>A) c.406+2T>A (n.406+2T>A) c.-218-4913T>A (n.-218-4913T>A) c.466+2T>A (n.466+2T>A) c.*461+2T>A (n.*461+2T>A) n.789T>A c.*421+2T>A (n.*421+2T>A) c.*330+2T>A (n.*330+2T>A) c.267+2T>A c.292+2T>A (n.292+2T>A) c.295+2T>A (n.295+2T>A) c.*483+2T>A (n.*483+2T>A) c.4+25409T>A (n.4+25409T>A) c.-43-25252T>A (n.-43-25252T>A) c.-99+25498T>A (n.-99+25498T>A) n.683+2T>A n.724+2T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43099773dup | CA2695226013 | BRCA1 | n.611+2dup c.547+2dup (n.547+2dup) c.544+2dup (n.544+2dup) c.469+2dup (n.469+2dup) c.406+2dup (n.406+2dup) c.-218-4913dup (n.-218-4913dup) c.466+2dup (n.466+2dup) c.*461+2dup (n.*461+2dup) n.789dup c.*421+2dup (n.*421+2dup) c.*330+2dup (n.*330+2dup) c.267+2dup c.292+2dup (n.292+2dup) c.295+2dup (n.295+2dup) c.*483+2dup (n.*483+2dup) c.4+25409dup (n.4+25409dup) c.-43-25252dup (n.-43-25252dup) c.-99+25498dup (n.-99+25498dup) n.683+2dup n.724+2dup | |
17 | g.43099773_43099881del | CA2499224599 | BRCA1 | n.506-1_611+2del c.442-1_547+2del c.442-4_544+2del c.364-1_469+2del c.301-1_406+2del c.-218-5021_-218-4913del (n.-218-5021_-218-4913del) c.364-4_466+2del c.*356-1_*461+2del n.685-4_789del c.*316-1_*421+2del c.*228-4_*330+2del c.165-4_267+2del c.190-4_292+2del c.190-1_295+2del c.*378-1_*483+2del c.4+25301_4+25409del (n.4+25301_4+25409del) c.-43-25360_-43-25252del (n.-43-25360_-43-25252del) c.-99+25390_-99+25498del (n.-99+25390_-99+25498del) n.581-4_683+2del n.622-4_724+2del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43099774C>A | CA003633 | BRCA1 | n.611+1G>T c.547+1G>T (n.547+1G>T) c.544+1G>T (n.544+1G>T) c.469+1G>T (n.469+1G>T) c.406+1G>T (n.406+1G>T) c.-218-4914G>T (n.-218-4914G>T) c.466+1G>T (n.466+1G>T) c.*461+1G>T (n.*461+1G>T) n.788G>T c.*421+1G>T (n.*421+1G>T) c.*330+1G>T (n.*330+1G>T) c.267+1G>T c.292+1G>T (n.292+1G>T) c.295+1G>T (n.295+1G>T) c.*483+1G>T (n.*483+1G>T) c.4+25408G>T (n.4+25408G>T) c.-43-25253G>T (n.-43-25253G>T) c.-99+25497G>T (n.-99+25497G>T) n.683+1G>T n.724+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.43099774C= | CA2260787660 | BRCA1 | n.611+1G= c.547+1G= (n.547+1G=) c.544+1G= (n.544+1G=) c.469+1G= (n.469+1G=) c.406+1G= (n.406+1G=) c.-218-4914G= (n.-218-4914G=) c.466+1G= (n.466+1G=) c.*461+1G= (n.*461+1G=) n.788G= c.*421+1G= (n.*421+1G=) c.*330+1G= (n.*330+1G=) c.267+1G= c.292+1G= (n.292+1G=) c.295+1G= (n.295+1G=) c.*483+1G= (n.*483+1G=) c.4+25408G= (n.4+25408G=) c.-43-25253G= (n.-43-25253G=) c.-99+25497G= (n.-99+25497G=) n.683+1G= n.724+1G= | |
17 | g.43099774C>G | CA10601039 | BRCA1 | n.611+1G>C c.547+1G>C (n.547+1G>C) c.544+1G>C (n.544+1G>C) c.469+1G>C (n.469+1G>C) c.406+1G>C (n.406+1G>C) c.-218-4914G>C (n.-218-4914G>C) c.466+1G>C (n.466+1G>C) c.*461+1G>C (n.*461+1G>C) n.788G>C c.*421+1G>C (n.*421+1G>C) c.*330+1G>C (n.*330+1G>C) c.267+1G>C c.292+1G>C (n.292+1G>C) c.295+1G>C (n.295+1G>C) c.*483+1G>C (n.*483+1G>C) c.4+25408G>C (n.4+25408G>C) c.-43-25253G>C (n.-43-25253G>C) c.-99+25497G>C (n.-99+25497G>C) n.683+1G>C n.724+1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43099774C>T | CA003632 | BRCA1 | n.611+1G>A c.547+1G>A (n.547+1G>A) c.544+1G>A (n.544+1G>A) c.469+1G>A (n.469+1G>A) c.406+1G>A (n.406+1G>A) c.-218-4914G>A (n.-218-4914G>A) c.466+1G>A (n.466+1G>A) c.*461+1G>A (n.*461+1G>A) n.788G>A c.*421+1G>A (n.*421+1G>A) c.*330+1G>A (n.*330+1G>A) c.267+1G>A c.292+1G>A (n.292+1G>A) c.295+1G>A (n.295+1G>A) c.*483+1G>A (n.*483+1G>A) c.4+25408G>A (n.4+25408G>A) c.-43-25253G>A (n.-43-25253G>A) c.-99+25497G>A (n.-99+25497G>A) n.683+1G>A n.724+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43099774_43099808delinsCCCAATTCAATGTAGACAGACGTCTTTTGAGGTTG | CA2260787661 | BRCA1 | n.578_611+1delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG c.514_547+1delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG c.511_544+1delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG c.436_469+1delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG c.373_406+1delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG c.-218-4948_-218-4914delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG (n.-218-4948_-218-4914delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG) c.433_466+1delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG c.*428_*461+1delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG n.754_788delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG c.*388_*421+1delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG c.*297_*330+1delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG c.234_267+1delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG c.259_292+1delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG c.262_295+1delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG c.*450_*483+1delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG c.4+25374_4+25408delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG (n.4+25374_4+25408delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG) c.-43-25287_-43-25253delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG (n.-43-25287_-43-25253delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG) c.-99+25463_-99+25497delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG (n.-99+25463_-99+25497delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG) n.650_683+1delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG n.691_724+1delinsCAACCTCAAAAGACGTCTGTCTACATTGAATTGGG | |
17 | g.43099775C>A | CA10601040 | BRCA1 | n.611G>T c.547G>T (p.Gly183Ter) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.544G>T (p.Gly182Ter) c.469G>T (p.Gly157Ter) c.406G>T (p.Gly136Ter) c.-218-4915G>T (n.-218-4915G>T) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.466G>T (p.Gly156Ter) c.*461G>T (n.*461G>T) n.787G>T c.*421G>T (n.*421G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.267G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.*483G>T (n.*483G>T) c.4+25407G>T (n.4+25407G>T) c.-43-25254G>T (n.-43-25254G>T) c.-99+25496G>T (n.-99+25496G>T) n.683G>T n.724G>T | dbSNP |
17 | g.43099775C= | CA2260787662 | BRCA1 | n.611G= c.547G= (p.Gly183=) c.544G= (p.Ala182=) c.544G= (p.Gly182=) c.469G= (p.Gly157=) c.406G= (p.Gly136=) c.-218-4915G= (n.-218-4915G=) c.547G= (p.Ala183=) c.466G= (p.Gly156=) c.*461G= (n.*461G=) n.787G= c.*421G= (n.*421G=) c.*330G= (n.*330G=) c.267G= c.292G= (p.Ala98=) c.295G= (p.Ala99=) c.*483G= (n.*483G=) c.4+25407G= (n.4+25407G=) c.-43-25254G= (n.-43-25254G=) c.-99+25496G= (n.-99+25496G=) n.683G= n.724G= | |
17 | g.43099775C>G | CA10601042 | BRCA1 | n.611G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.544G>C (p.Gly182Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.406G>C (p.Gly136Arg) c.-218-4915G>C (n.-218-4915G>C) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.466G>C (p.Gly156Arg) c.*461G>C (n.*461G>C) n.787G>C c.*421G>C (n.*421G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.267G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.*483G>C (n.*483G>C) c.4+25407G>C (n.4+25407G>C) c.-43-25254G>C (n.-43-25254G>C) c.-99+25496G>C (n.-99+25496G>C) n.683G>C n.724G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43099775C>T | CA10601044 | BRCA1 | n.611G>A c.547G>A (p.Gly183Arg) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.544G>A (p.Gly182Arg) c.469G>A (p.Gly157Arg) c.406G>A (p.Gly136Arg) c.-218-4915G>A (n.-218-4915G>A) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.466G>A (p.Gly156Arg) c.*461G>A (n.*461G>A) n.787G>A c.*421G>A (n.*421G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.267G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.*483G>A (n.*483G>A) c.4+25407G>A (n.4+25407G>A) c.-43-25254G>A (n.-43-25254G>A) c.-99+25496G>A (n.-99+25496G>A) n.683G>A n.724G>A | ClinVar |
17 | g.43099775_43099808del | CA919844557 | BRCA1 | n.578_611del c.514_547del (p.Gln172AspfsTer?) c.511_544del (p.Gln171LeufsTer10) c.511_544del (p.Gln171AspfsTer?) c.436_469del (p.Gln146AspfsTer?) c.373_406del (p.Gln125AspfsTer?) c.-218-4948_-218-4915del (n.-218-4948_-218-4915del) c.514_547del (p.Gln172LeufsTer10) c.433_466del (p.Gln145AspfsTer?) c.*428_*461del (n.*428_*461del) n.754_787del c.*388_*421del (n.*388_*421del) c.*297_*330del (n.*297_*330del) c.234_267del c.259_292del (p.Gln87LeufsTer10) c.262_295del (p.Gln88LeufsTer10) c.*450_*483del (n.*450_*483del) c.4+25374_4+25407del (n.4+25374_4+25407del) c.-43-25287_-43-25254del (n.-43-25287_-43-25254del) c.-99+25463_-99+25496del (n.-99+25463_-99+25496del) n.650_683del n.691_724del | dbSNP |
17 | g.43099776_43099881del | CA2695226015 | BRCA1 | n.506_611del c.442_547del c.442-3_544del c.364_469del c.301_406del c.-218-5020_-218-4915del (n.-218-5020_-218-4915del) c.364-3_466del c.*356_*461del n.685-3_787del c.*316_*421del c.*228-3_*330del c.165-3_267del c.190-3_292del c.190_295del c.*378_*483del c.4+25302_4+25407del (n.4+25302_4+25407del) c.-43-25359_-43-25254del (n.-43-25359_-43-25254del) c.-99+25391_-99+25496del (n.-99+25391_-99+25496del) n.581-3_683del n.622-3_724del | |
17 | g.43099775_43100832dup | CA10602604 | BRCA1 | n.506-952_611dup c.442-952_547dup c.442-955_544dup c.364-952_469dup c.301-952_406dup c.-218-5972_-218-4915dup (n.-218-5972_-218-4915dup) c.364-955_466dup c.*356-952_*461dup n.685-955_787dup c.*316-952_*421dup c.*228-955_*330dup c.165-955_267dup c.190-955_292dup c.190-952_295dup c.*378-952_*483dup c.4+24350_4+25407dup (n.4+24350_4+25407dup) c.-44+24439_-43-25254dup (n.-44+24439_-43-25254dup) c.-99+24439_-99+25496dup (n.-99+24439_-99+25496dup) n.581-955_683dup n.622-955_724dup | ClinVar |
17 | g.43099776C>A | CA10601046 | BRCA1 | n.610G>T c.546G>T (p.Leu182Phe) c.543G>T (p.Leu181Phe) c.468G>T (p.Leu156Phe) c.405G>T (p.Leu135Phe) c.-218-4916G>T (n.-218-4916G>T) c.465G>T (p.Leu155Phe) c.*460G>T (n.*460G>T) n.786G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.266G>T c.291G>T (p.Leu97Phe) c.294G>T (p.Leu98Phe) c.*482G>T (n.*482G>T) c.4+25406G>T (n.4+25406G>T) c.-43-25255G>T (n.-43-25255G>T) c.-99+25495G>T (n.-99+25495G>T) n.682G>T n.723G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43099776C= | CA2260787663 | BRCA1 | n.610G= c.546G= (p.Leu182=) c.543G= (p.Leu181=) c.468G= (p.Leu156=) c.405G= (p.Leu135=) c.-218-4916G= (n.-218-4916G=) c.465G= (p.Leu155=) c.*460G= (n.*460G=) n.786G= c.*420G= (n.*420G=) c.*329G= (n.*329G=) c.266G= c.291G= (p.Leu97=) c.294G= (p.Leu98=) c.*482G= (n.*482G=) c.4+25406G= (n.4+25406G=) c.-43-25255G= (n.-43-25255G=) c.-99+25495G= (n.-99+25495G=) n.682G= n.723G= | |
17 | g.43099776C>G | CA10601047 | BRCA1 | n.610G>C c.546G>C (p.Leu182Phe) c.543G>C (p.Leu181Phe) c.468G>C (p.Leu156Phe) c.405G>C (p.Leu135Phe) c.-218-4916G>C (n.-218-4916G>C) c.465G>C (p.Leu155Phe) c.*460G>C (n.*460G>C) n.786G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.266G>C c.291G>C (p.Leu97Phe) c.294G>C (p.Leu98Phe) c.*482G>C (n.*482G>C) c.4+25406G>C (n.4+25406G>C) c.-43-25255G>C (n.-43-25255G>C) c.-99+25495G>C (n.-99+25495G>C) n.682G>C n.723G>C | dbSNP |
17 | g.43099776C>T | CA500124335 | BRCA1 | n.610G>A c.546G>A (p.Leu182=) c.543G>A (p.Leu181=) c.468G>A (p.Leu156=) c.405G>A (p.Leu135=) c.-218-4916G>A (n.-218-4916G>A) c.465G>A (p.Leu155=) c.*460G>A (n.*460G>A) n.786G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.266G>A c.291G>A (p.Leu97=) c.294G>A (p.Leu98=) c.*482G>A (n.*482G>A) c.4+25406G>A (n.4+25406G>A) c.-43-25255G>A (n.-43-25255G>A) c.-99+25495G>A (n.-99+25495G>A) n.682G>A n.723G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43099777A>C | CA10601048 | BRCA1 | n.609T>G c.545T>G (p.Leu182Trp) c.542T>G (p.Leu181Trp) c.467T>G (p.Leu156Trp) c.404T>G (p.Leu135Trp) c.-218-4917T>G (n.-218-4917T>G) c.464T>G (p.Leu155Trp) c.*459T>G (n.*459T>G) n.785T>G c.*419T>G (n.*419T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.265T>G c.290T>G (p.Leu97Trp) c.293T>G (p.Leu98Trp) c.*481T>G (n.*481T>G) c.4+25405T>G (n.4+25405T>G) c.-43-25256T>G (n.-43-25256T>G) c.-99+25494T>G (n.-99+25494T>G) n.681T>G n.722T>G | |
17 | g.43099777A>G | CA10601049 | BRCA1 | n.609T>C c.545T>C (p.Leu182Ser) c.542T>C (p.Leu181Ser) c.467T>C (p.Leu156Ser) c.404T>C (p.Leu135Ser) c.-218-4917T>C (n.-218-4917T>C) c.464T>C (p.Leu155Ser) c.*459T>C (n.*459T>C) n.785T>C c.*419T>C (n.*419T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.265T>C c.290T>C (p.Leu97Ser) c.293T>C (p.Leu98Ser) c.*481T>C (n.*481T>C) c.4+25405T>C (n.4+25405T>C) c.-43-25256T>C (n.-43-25256T>C) c.-99+25494T>C (n.-99+25494T>C) n.681T>C n.722T>C | |
17 | g.43099777A>T | CA10601050 | BRCA1 | n.609T>A c.545T>A (p.Leu182Ter) c.542T>A (p.Leu181Ter) c.467T>A (p.Leu156Ter) c.404T>A (p.Leu135Ter) c.-218-4917T>A (n.-218-4917T>A) c.464T>A (p.Leu155Ter) c.*459T>A (n.*459T>A) n.785T>A c.*419T>A (n.*419T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.265T>A c.290T>A (p.Leu97Ter) c.293T>A (p.Leu98Ter) c.*481T>A (n.*481T>A) c.4+25405T>A (n.4+25405T>A) c.-43-25256T>A (n.-43-25256T>A) c.-99+25494T>A (n.-99+25494T>A) n.681T>A n.722T>A | dbSNP |
17 | g.43099778dup | CA2499224600 | BRCA1 | n.609dup c.545dup (p.Leu182PhefsTer4) c.542dup (p.Leu181PhefsTer5) c.542dup (p.Leu181PhefsTer4) c.467dup (p.Leu156PhefsTer4) c.404dup (p.Leu135PhefsTer4) c.-218-4917dup (n.-218-4917dup) c.545dup (p.Leu182PhefsTer5) c.464dup (p.Leu155PhefsTer4) c.*459dup (n.*459dup) n.785dup c.*419dup (n.*419dup) c.*328dup (n.*328dup) c.265dup c.290dup (p.Leu97PhefsTer5) c.293dup (p.Leu98PhefsTer5) c.*481dup (n.*481dup) c.4+25405dup (n.4+25405dup) c.-43-25256dup (n.-43-25256dup) c.-99+25494dup (n.-99+25494dup) n.681dup n.722dup | |
17 | g.43099778A= | CA2260787664 | BRCA1 | n.608T= c.544T= (p.Leu182=) c.541T= (p.Leu181=) c.466T= (p.Leu156=) c.403T= (p.Leu135=) c.-218-4918T= (n.-218-4918T=) c.463T= (p.Leu155=) c.*458T= (n.*458T=) n.784T= c.*418T= (n.*418T=) c.*327T= (n.*327T=) c.264T= c.289T= (p.Leu97=) c.292T= (p.Leu98=) c.*480T= (n.*480T=) c.4+25404T= (n.4+25404T=) c.-43-25257T= (n.-43-25257T=) c.-99+25493T= (n.-99+25493T=) n.680T= n.721T= | |
17 | g.43099778A>C | CA10601051 | BRCA1 | n.608T>G c.544T>G (p.Leu182Val) c.541T>G (p.Leu181Val) c.466T>G (p.Leu156Val) c.403T>G (p.Leu135Val) c.-218-4918T>G (n.-218-4918T>G) c.463T>G (p.Leu155Val) c.*458T>G (n.*458T>G) n.784T>G c.*418T>G (n.*418T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.264T>G c.289T>G (p.Leu97Val) c.292T>G (p.Leu98Val) c.*480T>G (n.*480T>G) c.4+25404T>G (n.4+25404T>G) c.-43-25257T>G (n.-43-25257T>G) c.-99+25493T>G (n.-99+25493T>G) n.680T>G n.721T>G | |
17 | g.43099778A>G | CA500124340 | BRCA1 | n.608T>C c.544T>C (p.Leu182=) c.541T>C (p.Leu181=) c.466T>C (p.Leu156=) c.403T>C (p.Leu135=) c.-218-4918T>C (n.-218-4918T>C) c.463T>C (p.Leu155=) c.*458T>C (n.*458T>C) n.784T>C c.*418T>C (n.*418T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.264T>C c.289T>C (p.Leu97=) c.292T>C (p.Leu98=) c.*480T>C (n.*480T>C) c.4+25404T>C (n.4+25404T>C) c.-43-25257T>C (n.-43-25257T>C) c.-99+25493T>C (n.-99+25493T>C) n.680T>C n.721T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43099778A>T | CA10601052 | BRCA1 | n.608T>A c.544T>A (p.Leu182Met) c.541T>A (p.Leu181Met) c.466T>A (p.Leu156Met) c.403T>A (p.Leu135Met) c.-218-4918T>A (n.-218-4918T>A) c.463T>A (p.Leu155Met) c.*458T>A (n.*458T>A) n.784T>A c.*418T>A (n.*418T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.264T>A c.289T>A (p.Leu97Met) c.292T>A (p.Leu98Met) c.*480T>A (n.*480T>A) c.4+25404T>A (n.4+25404T>A) c.-43-25257T>A (n.-43-25257T>A) c.-99+25493T>A (n.-99+25493T>A) n.680T>A n.721T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43099779T>A | CA10601053 | BRCA1 | n.607A>T c.543A>T (p.Glu181Asp) c.540A>T (p.Glu180Asp) c.465A>T (p.Glu155Asp) c.402A>T (p.Glu134Asp) c.-218-4919A>T (n.-218-4919A>T) c.462A>T (p.Glu154Asp) c.*457A>T (n.*457A>T) n.783A>T c.*417A>T (n.*417A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.263A>T c.288A>T (p.Glu96Asp) c.291A>T (p.Glu97Asp) c.*479A>T (n.*479A>T) c.4+25403A>T (n.4+25403A>T) c.-43-25258A>T (n.-43-25258A>T) c.-99+25492A>T (n.-99+25492A>T) n.679A>T n.720A>T | dbSNP |
17 | g.43099779T>C | CA003597 | BRCA1 | n.607A>G c.543A>G (p.Glu181=) c.540A>G (p.Glu180=) c.465A>G (p.Glu155=) c.402A>G (p.Glu134=) c.-218-4919A>G (n.-218-4919A>G) c.462A>G (p.Glu154=) c.*457A>G (n.*457A>G) n.783A>G c.*417A>G (n.*417A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.263A>G c.288A>G (p.Glu96=) c.291A>G (p.Glu97=) c.*479A>G (n.*479A>G) c.4+25403A>G (n.4+25403A>G) c.-43-25258A>G (n.-43-25258A>G) c.-99+25492A>G (n.-99+25492A>G) n.679A>G n.720A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099779T>G | CA10601054 | BRCA1 | n.607A>C c.543A>C (p.Glu181Asp) c.540A>C (p.Glu180Asp) c.465A>C (p.Glu155Asp) c.402A>C (p.Glu134Asp) c.-218-4919A>C (n.-218-4919A>C) c.462A>C (p.Glu154Asp) c.*457A>C (n.*457A>C) n.783A>C c.*417A>C (n.*417A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.263A>C c.288A>C (p.Glu96Asp) c.291A>C (p.Glu97Asp) c.*479A>C (n.*479A>C) c.4+25403A>C (n.4+25403A>C) c.-43-25258A>C (n.-43-25258A>C) c.-99+25492A>C (n.-99+25492A>C) n.679A>C n.720A>C | |
17 | g.43099779T= | CA2260787665 | BRCA1 | n.607A= c.543A= (p.Glu181=) c.540A= (p.Glu180=) c.465A= (p.Glu155=) c.402A= (p.Glu134=) c.-218-4919A= (n.-218-4919A=) c.462A= (p.Glu154=) c.*457A= (n.*457A=) n.783A= c.*417A= (n.*417A=) c.*326A= (n.*326A=) c.263A= c.288A= (p.Glu96=) c.291A= (p.Glu97=) c.*479A= (n.*479A=) c.4+25403A= (n.4+25403A=) c.-43-25258A= (n.-43-25258A=) c.-99+25492A= (n.-99+25492A=) n.679A= n.720A= | |
17 | g.43099780del | CA2580094152 | BRCA1 | n.607del c.543del (p.Glu181AspfsTer?) c.540del (p.Glu180AspfsTer12) c.540del (p.Glu180AspfsTer?) c.465del (p.Glu155AspfsTer?) c.402del (p.Glu134AspfsTer?) c.-218-4919del (n.-218-4919del) c.543del (p.Glu181AspfsTer12) c.462del (p.Glu154AspfsTer?) c.*457del (n.*457del) n.783del c.*417del (n.*417del) c.*326del (n.*326del) c.263del c.288del (p.Glu96AspfsTer12) c.291del (p.Glu97AspfsTer12) c.*479del (n.*479del) c.4+25403del (n.4+25403del) c.-43-25258del (n.-43-25258del) c.-99+25492del (n.-99+25492del) n.679del n.720del | ClinVar |
17 | g.43099780T>A | CA10601055 | BRCA1 | n.606A>T c.542A>T (p.Glu181Val) c.539A>T (p.Glu180Val) c.464A>T (p.Glu155Val) c.401A>T (p.Glu134Val) c.-218-4920A>T (n.-218-4920A>T) c.461A>T (p.Glu154Val) c.*456A>T (n.*456A>T) n.782A>T c.*416A>T (n.*416A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.262A>T c.287A>T (p.Glu96Val) c.290A>T (p.Glu97Val) c.*478A>T (n.*478A>T) c.4+25402A>T (n.4+25402A>T) c.-43-25259A>T (n.-43-25259A>T) c.-99+25491A>T (n.-99+25491A>T) n.678A>T n.719A>T | dbSNP |
17 | g.43099780T>C | CA10601056 | BRCA1 | n.606A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) c.539A>G (p.Glu180Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.-218-4920A>G (n.-218-4920A>G) c.461A>G (p.Glu154Gly) c.*456A>G (n.*456A>G) n.782A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.262A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) c.*478A>G (n.*478A>G) c.4+25402A>G (n.4+25402A>G) c.-43-25259A>G (n.-43-25259A>G) c.-99+25491A>G (n.-99+25491A>G) n.678A>G n.719A>G | |
17 | g.43099780T>G | CA10601057 | BRCA1 | n.606A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) c.539A>C (p.Glu180Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.-218-4920A>C (n.-218-4920A>C) c.461A>C (p.Glu154Ala) c.*456A>C (n.*456A>C) n.782A>C c.*416A>C (n.*416A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.262A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) c.290A>C (p.Glu97Ala) c.*478A>C (n.*478A>C) c.4+25402A>C (n.4+25402A>C) c.-43-25259A>C (n.-43-25259A>C) c.-99+25491A>C (n.-99+25491A>C) n.678A>C n.719A>C |