Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.806+61_806+65del
n.847+61_847+65del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.548-924T>C (n.548-924T>C)
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c.268-924T>C
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c.4+29398T>C (n.4+29398T>C)
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n.806+62T>C
n.847+62T>C
 gnomAD v4
17g.43095784A>TCA2733922758BRCA1n.734+62T>A
c.670+62T>A (n.670+62T>A)
c.545-924T>A (n.545-924T>A)
c.667+62T>A (n.667+62T>A)
c.592+62T>A (n.592+62T>A)
c.529+62T>A (n.529+62T>A)
c.-218-924T>A (n.-218-924T>A)
c.548-924T>A (n.548-924T>A)
c.589+62T>A (n.589+62T>A)
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c.21+62T>A
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c.268-924T>A
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c.4+29398T>A (n.4+29398T>A)
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n.806+62T>A
n.847+62T>A
 dbSNP
17g.43095785C>ACA2733922810BRCA1n.734+61G>T
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c.548-925G>T (n.548-925G>T)
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c.*678+61G>T (n.*678+61G>T)
c.*544+61G>T (n.*544+61G>T)
c.21+61G>T
c.*453+61G>T (n.*453+61G>T)
c.268-925G>T
c.293-925G>T (n.293-925G>T)
c.296-925G>T (n.296-925G>T)
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n.847+61G>T
 dbSNP
17g.43095785C>GCA2576282646BRCA1n.734+61G>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.847+41_847+51del
 gnomAD v4
17g.43095796_43095821dupCA2638064225BRCA1n.734+26_734+51dup
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n.847+26_847+51dup
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
17g.43095799C>ACA626076384BRCA1n.734+47G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
17g.43095805C>ACA2638064245BRCA1n.734+41G>T
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c.-43-21295C>A (n.-43-21295C>A)
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n.806+30C>A
n.847+30C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.806+29G>A
n.847+29G>A
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.806+28G>C
n.847+28G>C
 dbSNP
17g.43095818C>TCA2638064271BRCA1n.734+28G>A
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n.806+28G>A
n.847+28G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43095819T>CCA2733923452BRCA1n.734+27A>G
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 dbSNP
17g.43095820G>ACA2733643650BRCA1n.734+26C>T
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 dbSNP
17g.43095820G>CCA057771BRCA1n.734+26C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43095820G=CA2260785716BRCA1n.734+26C=
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n.806+26C=
n.847+26C=
17g.43095821T>ACA2733661260BRCA1n.734+25A>T
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c.529+25A>T (n.529+25A>T)
c.-218-961A>T (n.-218-961A>T)
c.548-961A>T (n.548-961A>T)
c.589+25A>T (n.589+25A>T)
c.*678+25A>T (n.*678+25A>T)
c.*544+25A>T (n.*544+25A>T)
c.21+25A>T
c.*453+25A>T (n.*453+25A>T)
c.268-961A>T
c.293-961A>T (n.293-961A>T)
c.296-961A>T (n.296-961A>T)
c.*606+25A>T (n.*606+25A>T)
c.4+29361A>T (n.4+29361A>T)
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n.806+25A>T
n.847+25A>T
 dbSNP
17g.43095821T>CCA772203023BRCA1n.734+25A>G
c.670+25A>G (n.670+25A>G)
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c.667+25A>G (n.667+25A>G)
c.592+25A>G (n.592+25A>G)
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c.-218-961A>G (n.-218-961A>G)
c.548-961A>G (n.548-961A>G)
c.589+25A>G (n.589+25A>G)
c.*678+25A>G (n.*678+25A>G)
c.*544+25A>G (n.*544+25A>G)
c.21+25A>G
c.*453+25A>G (n.*453+25A>G)
c.268-961A>G
c.293-961A>G (n.293-961A>G)
c.296-961A>G (n.296-961A>G)
c.*606+25A>G (n.*606+25A>G)
c.4+29361A>G (n.4+29361A>G)
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c.-99+29450A>G (n.-99+29450A>G)
n.806+25A>G
n.847+25A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43095821T=CA2260785717BRCA1n.734+25A=
c.670+25A= (n.670+25A=)
c.545-961A= (n.545-961A=)
c.667+25A= (n.667+25A=)
c.592+25A= (n.592+25A=)
c.529+25A= (n.529+25A=)
c.-218-961A= (n.-218-961A=)
c.548-961A= (n.548-961A=)
c.589+25A= (n.589+25A=)
c.*678+25A= (n.*678+25A=)
c.*544+25A= (n.*544+25A=)
c.21+25A=
c.*453+25A= (n.*453+25A=)
c.268-961A=
c.293-961A= (n.293-961A=)
c.296-961A= (n.296-961A=)
c.*606+25A= (n.*606+25A=)
c.4+29361A= (n.4+29361A=)
c.-43-21300A= (n.-43-21300A=)
c.-99+29450A= (n.-99+29450A=)
n.806+25A=
n.847+25A=
17g.43095823A>TCA2733923462BRCA1n.734+23T>A
c.670+23T>A (n.670+23T>A)
c.545-963T>A (n.545-963T>A)
c.667+23T>A (n.667+23T>A)
c.592+23T>A (n.592+23T>A)
c.529+23T>A (n.529+23T>A)
c.-218-963T>A (n.-218-963T>A)
c.548-963T>A (n.548-963T>A)
c.589+23T>A (n.589+23T>A)
c.*678+23T>A (n.*678+23T>A)
c.*544+23T>A (n.*544+23T>A)
c.21+23T>A
c.*453+23T>A (n.*453+23T>A)
c.268-963T>A
c.293-963T>A (n.293-963T>A)
c.296-963T>A (n.296-963T>A)
c.*606+23T>A (n.*606+23T>A)
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c.-99+29448T>A (n.-99+29448T>A)
n.806+23T>A
n.847+23T>A
 dbSNP
17g.43095824A>GCA2733923496BRCA1n.734+22T>C
c.670+22T>C (n.670+22T>C)
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c.-218-964T>C (n.-218-964T>C)
c.548-964T>C (n.548-964T>C)
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 dbSNP
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 ClinVar
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.21+17C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.21+17C>A
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c.268-969C>A
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n.847+17C>A
 dbSNP
17g.43095830delCA2733923557BRCA1n.734+16del
c.670+16del (n.670+16del)
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c.548-970del (n.548-970del)
c.589+16del (n.589+16del)
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c.21+16del
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c.268-970del
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c.296-970del (n.296-970del)
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n.806+16del
n.847+16del
 dbSNP
17g.43095830C>ACA658656641BRCA1n.734+16G>T
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43095836T>CCA16615398BRCA1n.734+10A>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43095836T=CA2260785724BRCA1n.734+10A=
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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n.806+4A=
n.847+4A=
17g.43095843T>ACA913188930BRCA1n.734+3A>T
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c.21+3A>T
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c.268-983A>T
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c.296-983A>T (n.296-983A>T)
c.*606+3A>T (n.*606+3A>T)
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n.806+3A>T
n.847+3A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43095843T>CCA658656642BRCA1n.734+3A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.806+2T>A
n.847+2T>A
17g.43095844_43095845delinsACCA2260785730BRCA1n.734+1_734+2delinsGT
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n.847+1_847+2delinsGT
17g.43095845C>ACA003793BRCA1n.734+1G>T
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n.847+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43095845C=CA2260785731BRCA1n.734+1G=
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n.847+1G=
17g.43095845C>GCA10600755BRCA1n.734+1G>C
c.670+1G>C (n.670+1G>C)
c.545-985G>C (n.545-985G>C)
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c.-218-985G>C (n.-218-985G>C)
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c.589+1G>C (n.589+1G>C)
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c.21+1G>C
c.*453+1G>C (n.*453+1G>C)
c.268-985G>C
c.293-985G>C (n.293-985G>C)
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c.*606+1G>C (n.*606+1G>C)
c.4+29337G>C (n.4+29337G>C)
c.-43-21324G>C (n.-43-21324G>C)
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n.806+1G>C
n.847+1G>C
 dbSNP
17g.43095845C>TCA10600756BRCA1n.734+1G>A
c.670+1G>A (n.670+1G>A)
c.545-985G>A (n.545-985G>A)
c.667+1G>A (n.667+1G>A)
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c.-218-985G>A (n.-218-985G>A)
c.548-985G>A (n.548-985G>A)
c.589+1G>A (n.589+1G>A)
c.*678+1G>A (n.*678+1G>A)
c.*544+1G>A (n.*544+1G>A)
c.21+1G>A
c.*453+1G>A (n.*453+1G>A)
c.268-985G>A
c.293-985G>A (n.293-985G>A)
c.296-985G>A (n.296-985G>A)
c.*606+1G>A (n.*606+1G>A)
c.4+29337G>A (n.4+29337G>A)
c.-43-21324G>A (n.-43-21324G>A)
c.-99+29426G>A (n.-99+29426G>A)
n.806+1G>A
n.847+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43095847delCA10602599BRCA1n.734+1del
c.670+1del
c.545-985del (n.545-985del)
c.667+1del
c.592+1del
c.529+1del
c.-218-985del (n.-218-985del)
c.548-985del (n.548-985del)
c.589+1del
c.*678+1del
c.*544+1del
c.21+1del
c.*453+1del
c.268-985del
c.293-985del (n.293-985del)
c.296-985del (n.296-985del)
c.*606+1del
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n.806+1del
n.847+1del
 ClinVar dbSNP
17g.43095846C>ACA10600757BRCA1n.734G>T
c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.545-986G>T (n.545-986G>T)
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c.-218-986G>T (n.-218-986G>T)
c.548-986G>T (n.548-986G>T)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.*678G>T (n.*678G>T)
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c.670G>T (p.Gly224Cys)
c.21G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.268-986G>T
c.667G>T
c.293-986G>T (n.293-986G>T)
c.296-986G>T (n.296-986G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.4+29336G>T (n.4+29336G>T)
c.-43-21325G>T (n.-43-21325G>T)
c.-99+29425G>T (n.-99+29425G>T)
n.806G>T
n.847G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43095846C=CA2260785732BRCA1n.734G=
c.670G= (p.Ala224=)
c.545-986G= (n.545-986G=)
c.667G= (p.Ala223=)
c.592G= (p.Ala198=)
c.529G= (p.Ala177=)
c.-218-986G= (n.-218-986G=)
c.548-986G= (n.548-986G=)
c.589G= (p.Ala197=)
c.*678G= (n.*678G=)
c.*544G= (n.*544G=)
c.670G= (p.Gly224=)
c.21G=
c.*453G= (n.*453G=)
c.268-986G=
c.667G=
c.293-986G= (n.293-986G=)
c.296-986G= (n.296-986G=)
c.*606G= (n.*606G=)
c.4+29336G= (n.4+29336G=)
c.-43-21325G= (n.-43-21325G=)
c.-99+29425G= (n.-99+29425G=)
n.806G=
n.847G=
17g.43095846C>GCA10600759BRCA1n.734G>C
c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.545-986G>C (n.545-986G>C)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.-218-986G>C (n.-218-986G>C)
c.548-986G>C (n.548-986G>C)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.21G>C
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.268-986G>C
c.667G>C
c.293-986G>C (n.293-986G>C)
c.296-986G>C (n.296-986G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.4+29336G>C (n.4+29336G>C)
c.-43-21325G>C (n.-43-21325G>C)
c.-99+29425G>C (n.-99+29425G>C)
n.806G>C
n.847G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43095846C>TCA003798BRCA1n.734G>A
c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.545-986G>A (n.545-986G>A)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.-218-986G>A (n.-218-986G>A)
c.548-986G>A (n.548-986G>A)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.670G>A (p.Gly224Ser)
c.21G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.268-986G>A
c.667G>A
c.293-986G>A (n.293-986G>A)
c.296-986G>A (n.296-986G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.4+29336G>A (n.4+29336G>A)
c.-43-21325G>A (n.-43-21325G>A)
c.-99+29425G>A (n.-99+29425G>A)
n.806G>A
n.847G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43095846_43095847insGCA2695226005BRCA1n.733_734insC
c.669_670insC (p.Ala224ArgfsTer4)
c.545-987_545-986insC (n.545-987_545-986insC)
c.666_667insC (p.Ala223ArgfsTer4)
c.591_592insC (p.Ala198ArgfsTer4)
c.528_529insC (p.Ala177ArgfsTer4)
c.-218-987_-218-986insC (n.-218-987_-218-986insC)
c.548-987_548-986insC (n.548-987_548-986insC)
c.588_589insC (p.Ala197ArgfsTer4)
c.*677_*678insC (n.*677_*678insC)
c.*543_*544insC (n.*543_*544insC)
c.669_670insC (p.Gly224ArgfsTer2)
c.20_21insC
c.*452_*453insC (n.*452_*453insC)
c.268-987_268-986insC
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c.296-987_296-986insC (n.296-987_296-986insC)
c.*605_*606insC (n.*605_*606insC)
c.4+29335_4+29336insC (n.4+29335_4+29336insC)
c.-43-21326_-43-21325insC (n.-43-21326_-43-21325insC)
c.-99+29424_-99+29425insC (n.-99+29424_-99+29425insC)
n.805_806insC
n.846_847insC
17g.43095847C>ACA10600761BRCA1n.733G>T
c.669G>T (p.Lys223Asn)
c.545-987G>T (n.545-987G>T)
c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.591G>T (p.Lys197Asn)
c.528G>T (p.Lys176Asn)
c.-218-987G>T (n.-218-987G>T)
c.548-987G>T (n.548-987G>T)
c.588G>T (p.Lys196Asn)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.20G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.268-987G>T
c.293-987G>T (n.293-987G>T)
c.296-987G>T (n.296-987G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.4+29335G>T (n.4+29335G>T)
c.-43-21326G>T (n.-43-21326G>T)
c.-99+29424G>T (n.-99+29424G>T)
n.805G>T
n.846G>T
17g.43095847C=CA2260785734BRCA1n.733G=
c.669G= (p.Lys223=)
c.545-987G= (n.545-987G=)
c.666G= (p.Lys222=)
c.591G= (p.Lys197=)
c.528G= (p.Lys176=)
c.-218-987G= (n.-218-987G=)
c.548-987G= (n.548-987G=)
c.588G= (p.Lys196=)
c.*677G= (n.*677G=)
c.*543G= (n.*543G=)
c.20G=
c.*452G= (n.*452G=)
c.268-987G=
c.293-987G= (n.293-987G=)
c.296-987G= (n.296-987G=)
c.*605G= (n.*605G=)
c.4+29335G= (n.4+29335G=)
c.-43-21326G= (n.-43-21326G=)
c.-99+29424G= (n.-99+29424G=)
n.805G=
n.846G=
17g.43095847C>GCA10600762BRCA1n.733G>C
c.669G>C (p.Lys223Asn)
c.545-987G>C (n.545-987G>C)
c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.591G>C (p.Lys197Asn)
c.528G>C (p.Lys176Asn)
c.-218-987G>C (n.-218-987G>C)
c.548-987G>C (n.548-987G>C)
c.588G>C (p.Lys196Asn)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.20G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.268-987G>C
c.293-987G>C (n.293-987G>C)
c.296-987G>C (n.296-987G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.4+29335G>C (n.4+29335G>C)
c.-43-21326G>C (n.-43-21326G>C)
c.-99+29424G>C (n.-99+29424G>C)
n.805G>C
n.846G>C
 COSMIC COSMIC
17g.43095847C>TCA500123956BRCA1n.733G>A
c.669G>A (p.Lys223=)
c.545-987G>A (n.545-987G>A)
c.666G>A (p.Lys222=)
c.591G>A (p.Lys197=)
c.528G>A (p.Lys176=)
c.-218-987G>A (n.-218-987G>A)
c.548-987G>A (n.548-987G>A)
c.588G>A (p.Lys196=)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.20G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.268-987G>A
c.293-987G>A (n.293-987G>A)
c.296-987G>A (n.296-987G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.4+29335G>A (n.4+29335G>A)
c.-43-21326G>A (n.-43-21326G>A)
c.-99+29424G>A (n.-99+29424G>A)
n.805G>A
n.846G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.43095847_43095849delinsCTTCA2260785733BRCA1n.731_733delinsAAG
c.667_669delinsAAG (p.Lys223=)
c.545-989_545-987delinsAAG (n.545-989_545-987delinsAAG)
c.664_666delinsAAG (p.Lys222=)
c.589_591delinsAAG (p.Lys197=)
c.526_528delinsAAG (p.Lys176=)
c.-218-989_-218-987delinsAAG (n.-218-989_-218-987delinsAAG)
c.548-989_548-987delinsAAG (n.548-989_548-987delinsAAG)
c.586_588delinsAAG (p.Lys196=)
c.*675_*677delinsAAG (n.*675_*677delinsAAG)
c.*541_*543delinsAAG (n.*541_*543delinsAAG)
c.18_20delinsAAG
c.*450_*452delinsAAG (n.*450_*452delinsAAG)
c.268-989_268-987delinsAAG
c.293-989_293-987delinsAAG (n.293-989_293-987delinsAAG)
c.296-989_296-987delinsAAG (n.296-989_296-987delinsAAG)
c.*603_*605delinsAAG (n.*603_*605delinsAAG)
c.4+29333_4+29335delinsAAG (n.4+29333_4+29335delinsAAG)
c.-43-21328_-43-21326delinsAAG (n.-43-21328_-43-21326delinsAAG)
c.-99+29422_-99+29424delinsAAG (n.-99+29422_-99+29424delinsAAG)
n.803_805delinsAAG
n.844_846delinsAAG
17g.43095848T>ACA10600763BRCA1n.732A>T
c.668A>T (p.Lys223Met)
c.545-988A>T (n.545-988A>T)
c.665A>T (p.Lys222Met)
c.590A>T (p.Lys197Met)
c.527A>T (p.Lys176Met)
c.-218-988A>T (n.-218-988A>T)
c.548-988A>T (n.548-988A>T)
c.587A>T (p.Lys196Met)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.19A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.268-988A>T
c.293-988A>T (n.293-988A>T)
c.296-988A>T (n.296-988A>T)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.4+29334A>T (n.4+29334A>T)
c.-43-21327A>T (n.-43-21327A>T)
c.-99+29423A>T (n.-99+29423A>T)
n.804A>T
n.845A>T
 dbSNP
17g.43095848T>CCA003788BRCA1n.732A>G
c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.545-988A>G (n.545-988A>G)
c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.527A>G (p.Lys176Arg)
c.-218-988A>G (n.-218-988A>G)
c.548-988A>G (n.548-988A>G)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.19A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.268-988A>G
c.293-988A>G (n.293-988A>G)
c.296-988A>G (n.296-988A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.4+29334A>G (n.4+29334A>G)
c.-43-21327A>G (n.-43-21327A>G)
c.-99+29423A>G (n.-99+29423A>G)
n.804A>G
n.845A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43095848T>GCA10600764BRCA1n.732A>C
c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.545-988A>C (n.545-988A>C)
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.527A>C (p.Lys176Thr)
c.-218-988A>C (n.-218-988A>C)
c.548-988A>C (n.548-988A>C)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.19A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.268-988A>C
c.293-988A>C (n.293-988A>C)
c.296-988A>C (n.296-988A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.4+29334A>C (n.4+29334A>C)
c.-43-21327A>C (n.-43-21327A>C)
c.-99+29423A>C (n.-99+29423A>C)
n.804A>C
n.845A>C
17g.43095848T=CA2260785735BRCA1n.732A=
c.668A= (p.Lys223=)
c.545-988A= (n.545-988A=)
c.665A= (p.Lys222=)
c.590A= (p.Lys197=)
c.527A= (p.Lys176=)
c.-218-988A= (n.-218-988A=)
c.548-988A= (n.548-988A=)
c.587A= (p.Lys196=)
c.*676A= (n.*676A=)
c.*542A= (n.*542A=)
c.19A=
c.*451A= (n.*451A=)
c.268-988A=
c.293-988A= (n.293-988A=)
c.296-988A= (n.296-988A=)
c.*604A= (n.*604A=)
c.4+29334A= (n.4+29334A=)
c.-43-21327A= (n.-43-21327A=)
c.-99+29423A= (n.-99+29423A=)
n.804A=
n.845A=
17g.43095853dupCA003787BRCA1n.732dup
c.668dup (p.Ala224GlyfsTer4)
c.545-988dup (n.545-988dup)
c.665dup (p.Ala223GlyfsTer4)
c.590dup (p.Ala198GlyfsTer4)
c.527dup (p.Ala177GlyfsTer4)
c.-218-988dup (n.-218-988dup)
c.548-988dup (n.548-988dup)
c.587dup (p.Ala197GlyfsTer4)
c.*676dup (n.*676dup)
c.*542dup (n.*542dup)
c.668dup (p.Glu225Ter)
c.19dup
c.*451dup (n.*451dup)
c.268-988dup
c.665dup (p.Lys222=)
c.293-988dup (n.293-988dup)
c.296-988dup (n.296-988dup)
c.*604dup (n.*604dup)
c.4+29334dup (n.4+29334dup)
c.-43-21327dup (n.-43-21327dup)
c.-99+29423dup (n.-99+29423dup)
n.804dup
n.845dup
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43095853delCA003789BRCA1n.732del
c.668del (p.Lys223ArgfsTer11)
c.545-988del (n.545-988del)
c.665del (p.Lys222ArgfsTer11)
c.590del (p.Lys197ArgfsTer11)
c.527del (p.Lys176ArgfsTer11)
c.-218-988del (n.-218-988del)
c.548-988del (n.548-988del)
c.587del (p.Lys196ArgfsTer11)
c.*676del (n.*676del)
c.*542del (n.*542del)
c.668del (p.Lys223ArgfsTer28)
c.19del
c.*451del (n.*451del)
c.268-988del
c.665del (p.Lys222ArgfsTer?)
c.293-988del (n.293-988del)
c.296-988del (n.296-988del)
c.*604del (n.*604del)
c.4+29334del (n.4+29334del)
c.-43-21327del (n.-43-21327del)
c.-99+29423del (n.-99+29423del)
n.804del
n.845del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43095852_43095853delCA003786BRCA1n.731_732del
c.667_668del (p.Lys223GlyfsTer4)
c.545-989_545-988del (n.545-989_545-988del)
c.664_665del (p.Lys222GlyfsTer4)
c.589_590del (p.Lys197GlyfsTer4)
c.526_527del (p.Lys176GlyfsTer4)
c.-218-989_-218-988del (n.-218-989_-218-988del)
c.548-989_548-988del (n.548-989_548-988del)
c.586_587del (p.Lys196GlyfsTer4)
c.*675_*676del (n.*675_*676del)
c.*541_*542del (n.*541_*542del)
c.667_668del (p.Lys223GlyfsTer2)
c.18_19del
c.*450_*451del (n.*450_*451del)
c.268-989_268-988del
c.664_665del (p.Lys222=)
c.293-989_293-988del (n.293-989_293-988del)
c.296-989_296-988del (n.296-989_296-988del)
c.*603_*604del (n.*603_*604del)
c.4+29333_4+29334del (n.4+29333_4+29334del)
c.-43-21328_-43-21327del (n.-43-21328_-43-21327del)
c.-99+29422_-99+29423del (n.-99+29422_-99+29423del)
n.803_804del
n.844_845del
 ClinVar dbSNP
17g.43095849T>ACA10600765BRCA1n.731A>T
c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.545-989A>T (n.545-989A>T)
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.526A>T (p.Lys176Ter)
c.-218-989A>T (n.-218-989A>T)
c.548-989A>T (n.548-989A>T)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.18A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.268-989A>T
c.293-989A>T (n.293-989A>T)
c.296-989A>T (n.296-989A>T)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.4+29333A>T (n.4+29333A>T)
c.-43-21328A>T (n.-43-21328A>T)
c.-99+29422A>T (n.-99+29422A>T)
n.803A>T
n.844A>T
17g.43095849T>CCA10600766BRCA1n.731A>G
c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.545-989A>G (n.545-989A>G)
c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.526A>G (p.Lys176Glu)
c.-218-989A>G (n.-218-989A>G)
c.548-989A>G (n.548-989A>G)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.18A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.268-989A>G
c.293-989A>G (n.293-989A>G)
c.296-989A>G (n.296-989A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.4+29333A>G (n.4+29333A>G)
c.-43-21328A>G (n.-43-21328A>G)
c.-99+29422A>G (n.-99+29422A>G)
n.803A>G
n.844A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43095849T>GCA10600767BRCA1n.731A>C
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.545-989A>C (n.545-989A>C)
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.526A>C (p.Lys176Gln)
c.-218-989A>C (n.-218-989A>C)
c.548-989A>C (n.548-989A>C)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.18A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.268-989A>C
c.293-989A>C (n.293-989A>C)
c.296-989A>C (n.296-989A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.4+29333A>C (n.4+29333A>C)
c.-43-21328A>C (n.-43-21328A>C)
c.-99+29422A>C (n.-99+29422A>C)
n.803A>C
n.844A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43095850T>ACA10600768BRCA1n.730A>T
c.666A>T (p.Lys222Asn)
c.545-990A>T (n.545-990A>T)
c.663A>T (p.Lys221Asn)
c.588A>T (p.Lys196Asn)
c.525A>T (p.Lys175Asn)
c.-218-990A>T (n.-218-990A>T)
c.548-990A>T (n.548-990A>T)
c.585A>T (p.Lys195Asn)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.17A>T
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.268-990A>T
c.293-990A>T (n.293-990A>T)
c.296-990A>T (n.296-990A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.4+29332A>T (n.4+29332A>T)
c.-43-21329A>T (n.-43-21329A>T)
c.-99+29421A>T (n.-99+29421A>T)
n.802A>T
n.843A>T
17g.43095850T>CCA500123970BRCA1n.730A>G
c.666A>G (p.Lys222=)
c.545-990A>G (n.545-990A>G)
c.663A>G (p.Lys221=)
c.588A>G (p.Lys196=)
c.525A>G (p.Lys175=)
c.-218-990A>G (n.-218-990A>G)
c.548-990A>G (n.548-990A>G)
c.585A>G (p.Lys195=)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.17A>G
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.268-990A>G
c.293-990A>G (n.293-990A>G)
c.296-990A>G (n.296-990A>G)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.4+29332A>G (n.4+29332A>G)
c.-43-21329A>G (n.-43-21329A>G)
c.-99+29421A>G (n.-99+29421A>G)
n.802A>G
n.843A>G
17g.43095850T>GCA10600769BRCA1n.730A>C
c.666A>C (p.Lys222Asn)
c.545-990A>C (n.545-990A>C)
c.663A>C (p.Lys221Asn)
c.588A>C (p.Lys196Asn)
c.525A>C (p.Lys175Asn)
c.-218-990A>C (n.-218-990A>C)
c.548-990A>C (n.548-990A>C)
c.585A>C (p.Lys195Asn)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.17A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.268-990A>C
c.293-990A>C (n.293-990A>C)
c.296-990A>C (n.296-990A>C)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.4+29332A>C (n.4+29332A>C)
c.-43-21329A>C (n.-43-21329A>C)
c.-99+29421A>C (n.-99+29421A>C)
n.802A>C
n.843A>C
17g.43095851T>ACA10600770BRCA1n.729A>T
c.665A>T (p.Lys222Ile)
c.545-991A>T (n.545-991A>T)
c.662A>T (p.Lys221Ile)
c.587A>T (p.Lys196Ile)
c.524A>T (p.Lys175Ile)
c.-218-991A>T (n.-218-991A>T)
c.548-991A>T (n.548-991A>T)
c.584A>T (p.Lys195Ile)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.16A>T
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.268-991A>T
c.293-991A>T (n.293-991A>T)
c.296-991A>T (n.296-991A>T)
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.4+29331A>T (n.4+29331A>T)
c.-43-21330A>T (n.-43-21330A>T)
c.-99+29420A>T (n.-99+29420A>T)
n.801A>T
n.842A>T
17g.43095851T>CCA003782BRCA1n.729A>G
c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.545-991A>G (n.545-991A>G)
c.662A>G (p.Lys221Arg)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.524A>G (p.Lys175Arg)
c.-218-991A>G (n.-218-991A>G)
c.548-991A>G (n.548-991A>G)
c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.16A>G
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.268-991A>G
c.293-991A>G (n.293-991A>G)
c.296-991A>G (n.296-991A>G)
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.4+29331A>G (n.4+29331A>G)
c.-43-21330A>G (n.-43-21330A>G)
c.-99+29420A>G (n.-99+29420A>G)
n.801A>G
n.842A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43095851T>GCA10600771BRCA1n.729A>C
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.545-991A>C (n.545-991A>C)
c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.524A>C (p.Lys175Thr)
c.-218-991A>C (n.-218-991A>C)
c.548-991A>C (n.548-991A>C)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.16A>C
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.268-991A>C
c.293-991A>C (n.293-991A>C)
c.296-991A>C (n.296-991A>C)
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.4+29331A>C (n.4+29331A>C)
c.-43-21330A>C (n.-43-21330A>C)
c.-99+29420A>C (n.-99+29420A>C)
n.801A>C
n.842A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43095851T=CA2260785736BRCA1n.729A=
c.665A= (p.Lys222=)
c.545-991A= (n.545-991A=)
c.662A= (p.Lys221=)
c.587A= (p.Lys196=)
c.524A= (p.Lys175=)
c.-218-991A= (n.-218-991A=)
c.548-991A= (n.548-991A=)
c.584A= (p.Lys195=)
c.*673A= (n.*673A=)
c.*539A= (n.*539A=)
c.16A=
c.*448A= (n.*448A=)
c.268-991A=
c.293-991A= (n.293-991A=)
c.296-991A= (n.296-991A=)
c.*601A= (n.*601A=)
c.4+29331A= (n.4+29331A=)
c.-43-21330A= (n.-43-21330A=)
c.-99+29420A= (n.-99+29420A=)
n.801A=
n.842A=
17g.43095852T>ACA10600772BRCA1n.728A>T
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.545-992A>T (n.545-992A>T)
c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.523A>T (p.Lys175Ter)
c.-218-992A>T (n.-218-992A>T)
c.548-992A>T (n.548-992A>T)
c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.15A>T
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.268-992A>T
c.293-992A>T (n.293-992A>T)
c.296-992A>T (n.296-992A>T)
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.4+29330A>T (n.4+29330A>T)
c.-43-21331A>T (n.-43-21331A>T)
c.-99+29419A>T (n.-99+29419A>T)
n.800A>T
n.841A>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.43095852T>CCA10600773BRCA1n.728A>G
c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.545-992A>G (n.545-992A>G)
c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.523A>G (p.Lys175Glu)
c.-218-992A>G (n.-218-992A>G)
c.548-992A>G (n.548-992A>G)
c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.15A>G
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.268-992A>G
c.293-992A>G (n.293-992A>G)
c.296-992A>G (n.296-992A>G)
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.4+29330A>G (n.4+29330A>G)
c.-43-21331A>G (n.-43-21331A>G)
c.-99+29419A>G (n.-99+29419A>G)
n.800A>G
n.841A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.43095852T>GCA10600774BRCA1n.728A>C
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.545-992A>C (n.545-992A>C)
c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.-218-992A>C (n.-218-992A>C)
c.548-992A>C (n.548-992A>C)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.15A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.268-992A>C
c.293-992A>C (n.293-992A>C)
c.296-992A>C (n.296-992A>C)
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.4+29330A>C (n.4+29330A>C)
c.-43-21331A>C (n.-43-21331A>C)
c.-99+29419A>C (n.-99+29419A>C)
n.800A>C
n.841A>C
17g.43095853T>ACA500123976BRCA1n.727A>T
c.663A>T (p.Ala221=)
c.545-993A>T (n.545-993A>T)
c.660A>T (p.Ala220=)
c.585A>T (p.Ala195=)
c.522A>T (p.Ala174=)
c.-218-993A>T (n.-218-993A>T)
c.548-993A>T (n.548-993A>T)
c.582A>T (p.Ala194=)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.14A>T
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.268-993A>T
c.293-993A>T (n.293-993A>T)
c.296-993A>T (n.296-993A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.4+29329A>T (n.4+29329A>T)
c.-43-21332A>T (n.-43-21332A>T)
c.-99+29418A>T (n.-99+29418A>T)
n.799A>T
n.840A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43095853T>CCA290811932BRCA1n.727A>G
c.663A>G (p.Ala221=)
c.545-993A>G (n.545-993A>G)
c.660A>G (p.Ala220=)
c.585A>G (p.Ala195=)
c.522A>G (p.Ala174=)
c.-218-993A>G (n.-218-993A>G)
c.548-993A>G (n.548-993A>G)
c.582A>G (p.Ala194=)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.14A>G
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.268-993A>G
c.293-993A>G (n.293-993A>G)
c.296-993A>G (n.296-993A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.4+29329A>G (n.4+29329A>G)
c.-43-21332A>G (n.-43-21332A>G)
c.-99+29418A>G (n.-99+29418A>G)
n.799A>G
n.840A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43095853T>GCA500123980BRCA1n.727A>C
c.663A>C (p.Ala221=)
c.545-993A>C (n.545-993A>C)
c.660A>C (p.Ala220=)
c.585A>C (p.Ala195=)
c.522A>C (p.Ala174=)
c.-218-993A>C (n.-218-993A>C)
c.548-993A>C (n.548-993A>C)
c.582A>C (p.Ala194=)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.14A>C
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.268-993A>C
c.293-993A>C (n.293-993A>C)
c.296-993A>C (n.296-993A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.4+29329A>C (n.4+29329A>C)
c.-43-21332A>C (n.-43-21332A>C)
c.-99+29418A>C (n.-99+29418A>C)
n.799A>C
n.840A>C
17g.43095853T=CA2260785737BRCA1n.727A=
c.663A= (p.Ala221=)
c.545-993A= (n.545-993A=)
c.660A= (p.Ala220=)
c.585A= (p.Ala195=)
c.522A= (p.Ala174=)
c.-218-993A= (n.-218-993A=)
c.548-993A= (n.548-993A=)
c.582A= (p.Ala194=)
c.*671A= (n.*671A=)
c.*537A= (n.*537A=)
c.14A=
c.*446A= (n.*446A=)
c.268-993A=
c.293-993A= (n.293-993A=)
c.296-993A= (n.296-993A=)
c.*599A= (n.*599A=)
c.4+29329A= (n.4+29329A=)
c.-43-21332A= (n.-43-21332A=)
c.-99+29418A= (n.-99+29418A=)
n.799A=
n.840A=
17g.43095854G>ACA10600775BRCA1n.726C>T
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.545-994C>T (n.545-994C>T)
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.521C>T (p.Ala174Val)
c.-218-994C>T (n.-218-994C>T)
c.548-994C>T (n.548-994C>T)
c.581C>T (p.Ala194Val)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.13C>T
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.268-994C>T
c.293-994C>T (n.293-994C>T)
c.296-994C>T (n.296-994C>T)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.4+29328C>T (n.4+29328C>T)
c.-43-21333C>T (n.-43-21333C>T)
c.-99+29417C>T (n.-99+29417C>T)
n.798C>T
n.839C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43095854G>CCA10600776BRCA1n.726C>G
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.545-994C>G (n.545-994C>G)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
c.-218-994C>G (n.-218-994C>G)
c.548-994C>G (n.548-994C>G)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.13C>G
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.268-994C>G
c.293-994C>G (n.293-994C>G)
c.296-994C>G (n.296-994C>G)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.4+29328C>G (n.4+29328C>G)
c.-43-21333C>G (n.-43-21333C>G)
c.-99+29417C>G (n.-99+29417C>G)
n.798C>G
n.839C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43095854G=CA2260785738BRCA1n.726C=
c.662C= (p.Ala221=)
c.545-994C= (n.545-994C=)
c.659C= (p.Ala220=)
c.584C= (p.Ala195=)
c.521C= (p.Ala174=)
c.-218-994C= (n.-218-994C=)
c.548-994C= (n.548-994C=)
c.581C= (p.Ala194=)
c.*670C= (n.*670C=)
c.*536C= (n.*536C=)
c.13C=
c.*445C= (n.*445C=)
c.268-994C=
c.293-994C= (n.293-994C=)
c.296-994C= (n.296-994C=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.4+29328C= (n.4+29328C=)
c.-43-21333C= (n.-43-21333C=)
c.-99+29417C= (n.-99+29417C=)
n.798C=
n.839C=
17g.43095854G>TCA10600777BRCA1n.726C>A
c.662C>A (p.Ala221Glu)
c.545-994C>A (n.545-994C>A)
c.659C>A (p.Ala220Glu)
c.584C>A (p.Ala195Glu)
c.521C>A (p.Ala174Glu)
c.-218-994C>A (n.-218-994C>A)
c.548-994C>A (n.548-994C>A)
c.581C>A (p.Ala194Glu)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.13C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.268-994C>A
c.293-994C>A (n.293-994C>A)
c.296-994C>A (n.296-994C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.4+29328C>A (n.4+29328C>A)
c.-43-21333C>A (n.-43-21333C>A)
c.-99+29417C>A (n.-99+29417C>A)
n.798C>A
n.839C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43095854_43095863delCA2809541061BRCA1n.717_726del
c.653_662del (p.Leu218Ter)
c.545-1003_545-994del (n.545-1003_545-994del)
c.650_659del (p.Leu217Ter)
c.575_584del (p.Leu192Ter)
c.512_521del (p.Leu171Ter)
c.-218-1003_-218-994del (n.-218-1003_-218-994del)
c.548-1003_548-994del (n.548-1003_548-994del)
c.572_581del (p.Leu191Ter)
c.*661_*670del (n.*661_*670del)
c.*527_*536del (n.*527_*536del)
c.4_13del
c.*436_*445del (n.*436_*445del)
c.268-1003_268-994del
c.293-1003_293-994del (n.293-1003_293-994del)
c.296-1003_296-994del (n.296-1003_296-994del)
c.*589_*598del (n.*589_*598del)
c.4+29319_4+29328del (n.4+29319_4+29328del)
c.-43-21342_-43-21333del (n.-43-21342_-43-21333del)
c.-99+29408_-99+29417del (n.-99+29408_-99+29417del)
n.789_798del
n.830_839del
17g.43095855C>ACA003780BRCA1n.725G>T
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.545-995G>T (n.545-995G>T)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.-218-995G>T (n.-218-995G>T)
c.548-995G>T (n.548-995G>T)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.12G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.268-995G>T
c.293-995G>T (n.293-995G>T)
c.296-995G>T (n.296-995G>T)
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.4+29327G>T (n.4+29327G>T)
c.-43-21334G>T (n.-43-21334G>T)
c.-99+29416G>T (n.-99+29416G>T)
n.797G>T
n.838G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43095855C=CA2260785739BRCA1n.725G=
c.661G= (p.Ala221=)
c.545-995G= (n.545-995G=)
c.658G= (p.Ala220=)
c.583G= (p.Ala195=)
c.520G= (p.Ala174=)
c.-218-995G= (n.-218-995G=)
c.548-995G= (n.548-995G=)
c.580G= (p.Ala194=)
c.*669G= (n.*669G=)
c.*535G= (n.*535G=)
c.12G=
c.*444G= (n.*444G=)
c.268-995G=
c.293-995G= (n.293-995G=)
c.296-995G= (n.296-995G=)
c.*597G= (n.*597G=)
c.4+29327G= (n.4+29327G=)
c.-43-21334G= (n.-43-21334G=)
c.-99+29416G= (n.-99+29416G=)
n.797G=
n.838G=
17g.43095855C>GCA10600778BRCA1n.725G>C
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.545-995G>C (n.545-995G>C)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.-218-995G>C (n.-218-995G>C)
c.548-995G>C (n.548-995G>C)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.12G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.268-995G>C
c.293-995G>C (n.293-995G>C)
c.296-995G>C (n.296-995G>C)
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.4+29327G>C (n.4+29327G>C)
c.-43-21334G>C (n.-43-21334G>C)
c.-99+29416G>C (n.-99+29416G>C)
n.797G>C
n.838G>C
 dbSNP
17g.43095855C>TCA10600779BRCA1n.725G>A
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.545-995G>A (n.545-995G>A)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.-218-995G>A (n.-218-995G>A)
c.548-995G>A (n.548-995G>A)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.12G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.268-995G>A
c.293-995G>A (n.293-995G>A)
c.296-995G>A (n.296-995G>A)
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.4+29327G>A (n.4+29327G>A)
c.-43-21334G>A (n.-43-21334G>A)
c.-99+29416G>A (n.-99+29416G>A)
n.797G>A
n.838G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43095856A>CCA500123993BRCA1n.724T>G
c.660T>G (p.Ser220=)
c.545-996T>G (n.545-996T>G)
c.657T>G (p.Ser219=)
c.582T>G (p.Ser194=)
c.519T>G (p.Ser173=)
c.-218-996T>G (n.-218-996T>G)
c.548-996T>G (n.548-996T>G)
c.579T>G (p.Ser193=)
c.*668T>G (n.*668T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.11T>G
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.268-996T>G
c.293-996T>G (n.293-996T>G)
c.296-996T>G (n.296-996T>G)
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.4+29326T>G (n.4+29326T>G)
c.-43-21335T>G (n.-43-21335T>G)
c.-99+29415T>G (n.-99+29415T>G)
n.796T>G
n.837T>G
17g.43095856A>GCA500123988BRCA1n.724T>C
c.660T>C (p.Ser220=)
c.545-996T>C (n.545-996T>C)
c.657T>C (p.Ser219=)
c.582T>C (p.Ser194=)
c.519T>C (p.Ser173=)
c.-218-996T>C (n.-218-996T>C)
c.548-996T>C (n.548-996T>C)
c.579T>C (p.Ser193=)
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.11T>C
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.268-996T>C
c.293-996T>C (n.293-996T>C)
c.296-996T>C (n.296-996T>C)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.4+29326T>C (n.4+29326T>C)
c.-43-21335T>C (n.-43-21335T>C)
c.-99+29415T>C (n.-99+29415T>C)
n.796T>C
n.837T>C
 dbSNP
17g.43095856A>TCA500123990BRCA1n.724T>A
c.660T>A (p.Ser220=)
c.545-996T>A (n.545-996T>A)
c.657T>A (p.Ser219=)
c.582T>A (p.Ser194=)
c.519T>A (p.Ser173=)
c.-218-996T>A (n.-218-996T>A)
c.548-996T>A (n.548-996T>A)
c.579T>A (p.Ser193=)
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.11T>A
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.268-996T>A
c.293-996T>A (n.293-996T>A)
c.296-996T>A (n.296-996T>A)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.4+29326T>A (n.4+29326T>A)
c.-43-21335T>A (n.-43-21335T>A)
c.-99+29415T>A (n.-99+29415T>A)
n.796T>A
n.837T>A
 dbSNP
17g.43095857G>ACA10600780BRCA1n.723C>T
c.659C>T (p.Ser220Phe)
c.545-997C>T (n.545-997C>T)
c.656C>T (p.Ser219Phe)
c.581C>T (p.Ser194Phe)
c.518C>T (p.Ser173Phe)
c.-218-997C>T (n.-218-997C>T)
c.548-997C>T (n.548-997C>T)
c.578C>T (p.Ser193Phe)
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.10C>T
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.268-997C>T
c.293-997C>T (n.293-997C>T)
c.296-997C>T (n.296-997C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.4+29325C>T (n.4+29325C>T)
c.-43-21336C>T (n.-43-21336C>T)
c.-99+29414C>T (n.-99+29414C>T)
n.795C>T
n.836C>T
 dbSNP
17g.43095857G>CCA003778BRCA1n.723C>G
c.659C>G (p.Ser220Cys)
c.545-997C>G (n.545-997C>G)
c.656C>G (p.Ser219Cys)
c.581C>G (p.Ser194Cys)
c.518C>G (p.Ser173Cys)
c.-218-997C>G (n.-218-997C>G)
c.548-997C>G (n.548-997C>G)
c.578C>G (p.Ser193Cys)
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.10C>G
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.268-997C>G
c.293-997C>G (n.293-997C>G)
c.296-997C>G (n.296-997C>G)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.4+29325C>G (n.4+29325C>G)
c.-43-21336C>G (n.-43-21336C>G)
c.-99+29414C>G (n.-99+29414C>G)
n.795C>G
n.836C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43095857G=CA2260785740BRCA1n.723C=
c.659C= (p.Ser220=)
c.545-997C= (n.545-997C=)
c.656C= (p.Ser219=)
c.581C= (p.Ser194=)
c.518C= (p.Ser173=)
c.-218-997C= (n.-218-997C=)
c.548-997C= (n.548-997C=)
c.578C= (p.Ser193=)
c.*667C= (n.*667C=)
c.*533C= (n.*533C=)
c.10C=
c.*442C= (n.*442C=)
c.268-997C=
c.293-997C= (n.293-997C=)
c.296-997C= (n.296-997C=)
c.*595C= (n.*595C=)
c.4+29325C= (n.4+29325C=)
c.-43-21336C= (n.-43-21336C=)
c.-99+29414C= (n.-99+29414C=)
n.795C=
n.836C=
17g.43095857G>TCA10600781BRCA1n.723C>A
c.659C>A (p.Ser220Tyr)
c.545-997C>A (n.545-997C>A)
c.656C>A (p.Ser219Tyr)
c.581C>A (p.Ser194Tyr)
c.518C>A (p.Ser173Tyr)
c.-218-997C>A (n.-218-997C>A)
c.548-997C>A (n.548-997C>A)
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.10C>A
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.268-997C>A
c.293-997C>A (n.293-997C>A)
c.296-997C>A (n.296-997C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.4+29325C>A (n.4+29325C>A)
c.-43-21336C>A (n.-43-21336C>A)
c.-99+29414C>A (n.-99+29414C>A)
n.795C>A
n.836C>A
17g.43095858A>CCA10600782BRCA1n.722T>G
c.658T>G (p.Ser220Ala)
c.545-998T>G (n.545-998T>G)
c.655T>G (p.Ser219Ala)
c.580T>G (p.Ser194Ala)
c.517T>G (p.Ser173Ala)
c.-218-998T>G (n.-218-998T>G)
c.548-998T>G (n.548-998T>G)
c.577T>G (p.Ser193Ala)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.9T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.268-998T>G
c.293-998T>G (n.293-998T>G)
c.296-998T>G (n.296-998T>G)
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.4+29324T>G (n.4+29324T>G)
c.-43-21337T>G (n.-43-21337T>G)
c.-99+29413T>G (n.-99+29413T>G)
n.794T>G
n.835T>G
17g.43095858A>GCA10600783BRCA1n.722T>C
c.658T>C (p.Ser220Pro)
c.545-998T>C (n.545-998T>C)
c.655T>C (p.Ser219Pro)
c.580T>C (p.Ser194Pro)
c.517T>C (p.Ser173Pro)
c.-218-998T>C (n.-218-998T>C)
c.548-998T>C (n.548-998T>C)
c.577T>C (p.Ser193Pro)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.9T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.268-998T>C
c.293-998T>C (n.293-998T>C)
c.296-998T>C (n.296-998T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.4+29324T>C (n.4+29324T>C)
c.-43-21337T>C (n.-43-21337T>C)
c.-99+29413T>C (n.-99+29413T>C)
n.794T>C
n.835T>C
17g.43095858A>TCA10600784BRCA1n.722T>A
c.658T>A (p.Ser220Thr)
c.545-998T>A (n.545-998T>A)
c.655T>A (p.Ser219Thr)
c.580T>A (p.Ser194Thr)
c.517T>A (p.Ser173Thr)
c.-218-998T>A (n.-218-998T>A)
c.548-998T>A (n.548-998T>A)
c.577T>A (p.Ser193Thr)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.9T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.268-998T>A
c.293-998T>A (n.293-998T>A)
c.296-998T>A (n.296-998T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.4+29324T>A (n.4+29324T>A)
c.-43-21337T>A (n.-43-21337T>A)
c.-99+29413T>A (n.-99+29413T>A)
n.794T>A
n.835T>A
 dbSNP
17g.43095859A>CCA10600785BRCA1n.721T>G
c.657T>G (p.Asp219Glu)
c.545-999T>G (n.545-999T>G)
c.654T>G (p.Asp218Glu)
c.579T>G (p.Asp193Glu)
c.516T>G (p.Asp172Glu)
c.-218-999T>G (n.-218-999T>G)
c.548-999T>G (n.548-999T>G)
c.576T>G (p.Asp192Glu)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.8T>G
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.268-999T>G
c.293-999T>G (n.293-999T>G)
c.296-999T>G (n.296-999T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.4+29323T>G (n.4+29323T>G)
c.-43-21338T>G (n.-43-21338T>G)
c.-99+29412T>G (n.-99+29412T>G)
n.793T>G
n.834T>G
 dbSNP
17g.43095859A>GCA500124005BRCA1n.721T>C
c.657T>C (p.Asp219=)
c.545-999T>C (n.545-999T>C)
c.654T>C (p.Asp218=)
c.579T>C (p.Asp193=)
c.516T>C (p.Asp172=)
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 ClinVar
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Number of alleles fetched