Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.-99+32164T>C (n.-99+32164T>C)
n.2560T>C
n.2601T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093107A>TCA10597163BRCA1n.2488T>A
c.2424T>A (p.Phe808Leu)
c.2298T>A (p.Phe766Leu)
c.2421T>A (p.Phe807Leu)
c.2346T>A (p.Phe782Leu)
c.784+1637T>A (n.784+1637T>A)
c.646+1637T>A (n.646+1637T>A)
c.1536T>A (p.Phe512Leu)
c.2301T>A (p.Phe767Leu)
c.2283T>A (p.Phe761Leu)
c.664+1637T>A (n.664+1637T>A)
c.706+1637T>A (n.706+1637T>A)
c.671-2075T>A (n.671-2075T>A)
c.*2207T>A (n.*2207T>A)
c.787+1637T>A (n.787+1637T>A)
c.409+1637T>A (n.409+1637T>A)
c.412+1637T>A (n.412+1637T>A)
c.5-29156T>A (n.5-29156T>A)
c.-43-18586T>A (n.-43-18586T>A)
c.-99+32164T>A (n.-99+32164T>A)
n.2560T>A
n.2601T>A
 dbSNP
17g.43093109delCA001618BRCA1n.2488del
c.2424del (p.Phe808LeufsTer7)
c.2298del (p.Phe766LeufsTer7)
c.2421del (p.Phe807LeufsTer7)
c.2346del (p.Phe782LeufsTer7)
c.784+1637del (n.784+1637del)
c.646+1637del (n.646+1637del)
c.1536del (p.Phe512LeufsTer7)
c.2301del (p.Phe767LeufsTer7)
c.2283del (p.Phe761LeufsTer7)
c.664+1637del (n.664+1637del)
c.706+1637del (n.706+1637del)
c.671-2075del (n.671-2075del)
c.*2207del (n.*2207del)
c.787+1637del (n.787+1637del)
c.409+1637del (n.409+1637del)
c.412+1637del (n.412+1637del)
c.5-29156del (n.5-29156del)
c.-43-18586del (n.-43-18586del)
c.-99+32164del (n.-99+32164del)
n.2560del
n.2601del
 ClinVar dbSNP
17g.43093107_43093108insCCA2695225992BRCA1n.2487_2488insG
c.2423_2424insG (p.Phe808LeufsTer2)
c.2297_2298insG (p.Phe766LeufsTer2)
c.2420_2421insG (p.Phe807LeufsTer2)
c.2345_2346insG (p.Phe782LeufsTer2)
c.784+1636_784+1637insG (n.784+1636_784+1637insG)
c.646+1636_646+1637insG (n.646+1636_646+1637insG)
c.1535_1536insG (p.Phe512LeufsTer2)
c.2300_2301insG (p.Phe767LeufsTer2)
c.2282_2283insG (p.Phe761LeufsTer2)
c.664+1636_664+1637insG (n.664+1636_664+1637insG)
c.706+1636_706+1637insG (n.706+1636_706+1637insG)
c.671-2076_671-2075insG (n.671-2076_671-2075insG)
c.*2206_*2207insG (n.*2206_*2207insG)
c.787+1636_787+1637insG (n.787+1636_787+1637insG)
c.409+1636_409+1637insG (n.409+1636_409+1637insG)
c.412+1636_412+1637insG (n.412+1636_412+1637insG)
c.5-29157_5-29156insG (n.5-29157_5-29156insG)
c.-43-18587_-43-18586insG (n.-43-18587_-43-18586insG)
c.-99+32163_-99+32164insG (n.-99+32163_-99+32164insG)
n.2559_2560insG
n.2600_2601insG
17g.43093108A=CA2260783601BRCA1n.2487T=
c.2423T= (p.Phe808=)
c.2297T= (p.Phe766=)
c.2420T= (p.Phe807=)
c.2345T= (p.Phe782=)
c.784+1636T= (n.784+1636T=)
c.646+1636T= (n.646+1636T=)
c.1535T= (p.Phe512=)
c.2300T= (p.Phe767=)
c.2282T= (p.Phe761=)
c.664+1636T= (n.664+1636T=)
c.706+1636T= (n.706+1636T=)
c.671-2076T= (n.671-2076T=)
c.*2206T= (n.*2206T=)
c.787+1636T= (n.787+1636T=)
c.409+1636T= (n.409+1636T=)
c.412+1636T= (n.412+1636T=)
c.5-29157T= (n.5-29157T=)
c.-43-18587T= (n.-43-18587T=)
c.-99+32163T= (n.-99+32163T=)
n.2559T=
n.2600T=
17g.43093108A>CCA10597164BRCA1n.2487T>G
c.2423T>G (p.Phe808Cys)
c.2297T>G (p.Phe766Cys)
c.2420T>G (p.Phe807Cys)
c.2345T>G (p.Phe782Cys)
c.784+1636T>G (n.784+1636T>G)
c.646+1636T>G (n.646+1636T>G)
c.1535T>G (p.Phe512Cys)
c.2300T>G (p.Phe767Cys)
c.2282T>G (p.Phe761Cys)
c.664+1636T>G (n.664+1636T>G)
c.706+1636T>G (n.706+1636T>G)
c.671-2076T>G (n.671-2076T>G)
c.*2206T>G (n.*2206T>G)
c.787+1636T>G (n.787+1636T>G)
c.409+1636T>G (n.409+1636T>G)
c.412+1636T>G (n.412+1636T>G)
c.5-29157T>G (n.5-29157T>G)
c.-43-18587T>G (n.-43-18587T>G)
c.-99+32163T>G (n.-99+32163T>G)
n.2559T>G
n.2600T>G
17g.43093108A>GCA001616BRCA1n.2487T>C
c.2423T>C (p.Phe808Ser)
c.2297T>C (p.Phe766Ser)
c.2420T>C (p.Phe807Ser)
c.2345T>C (p.Phe782Ser)
c.784+1636T>C (n.784+1636T>C)
c.646+1636T>C (n.646+1636T>C)
c.1535T>C (p.Phe512Ser)
c.2300T>C (p.Phe767Ser)
c.2282T>C (p.Phe761Ser)
c.664+1636T>C (n.664+1636T>C)
c.706+1636T>C (n.706+1636T>C)
c.671-2076T>C (n.671-2076T>C)
c.*2206T>C (n.*2206T>C)
c.787+1636T>C (n.787+1636T>C)
c.409+1636T>C (n.409+1636T>C)
c.412+1636T>C (n.412+1636T>C)
c.5-29157T>C (n.5-29157T>C)
c.-43-18587T>C (n.-43-18587T>C)
c.-99+32163T>C (n.-99+32163T>C)
n.2559T>C
n.2600T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093108A>TCA10597165BRCA1n.2487T>A
c.2423T>A (p.Phe808Tyr)
c.2297T>A (p.Phe766Tyr)
c.2420T>A (p.Phe807Tyr)
c.2345T>A (p.Phe782Tyr)
c.784+1636T>A (n.784+1636T>A)
c.646+1636T>A (n.646+1636T>A)
c.1535T>A (p.Phe512Tyr)
c.2300T>A (p.Phe767Tyr)
c.2282T>A (p.Phe761Tyr)
c.664+1636T>A (n.664+1636T>A)
c.706+1636T>A (n.706+1636T>A)
c.671-2076T>A (n.671-2076T>A)
c.*2206T>A (n.*2206T>A)
c.787+1636T>A (n.787+1636T>A)
c.409+1636T>A (n.409+1636T>A)
c.412+1636T>A (n.412+1636T>A)
c.5-29157T>A (n.5-29157T>A)
c.-43-18587T>A (n.-43-18587T>A)
c.-99+32163T>A (n.-99+32163T>A)
n.2559T>A
n.2600T>A
 dbSNP
17g.43093109A>CCA10597166BRCA1n.2486T>G
c.2422T>G (p.Phe808Val)
c.2296T>G (p.Phe766Val)
c.2419T>G (p.Phe807Val)
c.2344T>G (p.Phe782Val)
c.784+1635T>G (n.784+1635T>G)
c.646+1635T>G (n.646+1635T>G)
c.1534T>G (p.Phe512Val)
c.2299T>G (p.Phe767Val)
c.2281T>G (p.Phe761Val)
c.664+1635T>G (n.664+1635T>G)
c.706+1635T>G (n.706+1635T>G)
c.671-2077T>G (n.671-2077T>G)
c.*2205T>G (n.*2205T>G)
c.787+1635T>G (n.787+1635T>G)
c.409+1635T>G (n.409+1635T>G)
c.412+1635T>G (n.412+1635T>G)
c.5-29158T>G (n.5-29158T>G)
c.-43-18588T>G (n.-43-18588T>G)
c.-99+32162T>G (n.-99+32162T>G)
n.2558T>G
n.2599T>G
 dbSNP
17g.43093109A>GCA10597167BRCA1n.2486T>C
c.2422T>C (p.Phe808Leu)
c.2296T>C (p.Phe766Leu)
c.2419T>C (p.Phe807Leu)
c.2344T>C (p.Phe782Leu)
c.784+1635T>C (n.784+1635T>C)
c.646+1635T>C (n.646+1635T>C)
c.1534T>C (p.Phe512Leu)
c.2299T>C (p.Phe767Leu)
c.2281T>C (p.Phe761Leu)
c.664+1635T>C (n.664+1635T>C)
c.706+1635T>C (n.706+1635T>C)
c.671-2077T>C (n.671-2077T>C)
c.*2205T>C (n.*2205T>C)
c.787+1635T>C (n.787+1635T>C)
c.409+1635T>C (n.409+1635T>C)
c.412+1635T>C (n.412+1635T>C)
c.5-29158T>C (n.5-29158T>C)
c.-43-18588T>C (n.-43-18588T>C)
c.-99+32162T>C (n.-99+32162T>C)
n.2558T>C
n.2599T>C
 dbSNP
17g.43093109A>TCA10597168BRCA1n.2486T>A
c.2422T>A (p.Phe808Ile)
c.2296T>A (p.Phe766Ile)
c.2419T>A (p.Phe807Ile)
c.2344T>A (p.Phe782Ile)
c.784+1635T>A (n.784+1635T>A)
c.646+1635T>A (n.646+1635T>A)
c.1534T>A (p.Phe512Ile)
c.2299T>A (p.Phe767Ile)
c.2281T>A (p.Phe761Ile)
c.664+1635T>A (n.664+1635T>A)
c.706+1635T>A (n.706+1635T>A)
c.671-2077T>A (n.671-2077T>A)
c.*2205T>A (n.*2205T>A)
c.787+1635T>A (n.787+1635T>A)
c.409+1635T>A (n.409+1635T>A)
c.412+1635T>A (n.412+1635T>A)
c.5-29158T>A (n.5-29158T>A)
c.-43-18588T>A (n.-43-18588T>A)
c.-99+32162T>A (n.-99+32162T>A)
n.2558T>A
n.2599T>A
 dbSNP
17g.43093110_43093116delCA2843744573BRCA1n.2480_2486del
c.2416_2422del (p.Ala806LeufsTer7)
c.2290_2296del (p.Ala764LeufsTer7)
c.2413_2419del (p.Ala805LeufsTer7)
c.2338_2344del (p.Ala780LeufsTer7)
c.784+1629_784+1635del (n.784+1629_784+1635del)
c.646+1629_646+1635del (n.646+1629_646+1635del)
c.1528_1534del (p.Ala510LeufsTer7)
c.2293_2299del (p.Ala765LeufsTer7)
c.2275_2281del (p.Ala759LeufsTer7)
c.664+1629_664+1635del (n.664+1629_664+1635del)
c.706+1629_706+1635del (n.706+1629_706+1635del)
c.671-2083_671-2077del (n.671-2083_671-2077del)
c.*2199_*2205del (n.*2199_*2205del)
c.787+1629_787+1635del (n.787+1629_787+1635del)
c.409+1629_409+1635del (n.409+1629_409+1635del)
c.412+1629_412+1635del (n.412+1629_412+1635del)
c.5-29164_5-29158del (n.5-29164_5-29158del)
c.-43-18594_-43-18588del (n.-43-18594_-43-18588del)
c.-99+32156_-99+32162del (n.-99+32156_-99+32162del)
n.2552_2558del
n.2593_2599del
17g.43093110T>ACA500232960BRCA1n.2485A>T
c.2421A>T (p.Ala807=)
c.2295A>T (p.Ala765=)
c.2418A>T (p.Ala806=)
c.2343A>T (p.Ala781=)
c.784+1634A>T (n.784+1634A>T)
c.646+1634A>T (n.646+1634A>T)
c.1533A>T (p.Ala511=)
c.2298A>T (p.Ala766=)
c.2280A>T (p.Ala760=)
c.664+1634A>T (n.664+1634A>T)
c.706+1634A>T (n.706+1634A>T)
c.671-2078A>T (n.671-2078A>T)
c.*2204A>T (n.*2204A>T)
c.787+1634A>T (n.787+1634A>T)
c.409+1634A>T (n.409+1634A>T)
c.412+1634A>T (n.412+1634A>T)
c.5-29159A>T (n.5-29159A>T)
c.-43-18589A>T (n.-43-18589A>T)
c.-99+32161A>T (n.-99+32161A>T)
n.2557A>T
n.2598A>T
 dbSNP
17g.43093110T>CCA001615BRCA1n.2485A>G
c.2421A>G (p.Ala807=)
c.2295A>G (p.Ala765=)
c.2418A>G (p.Ala806=)
c.2343A>G (p.Ala781=)
c.784+1634A>G (n.784+1634A>G)
c.646+1634A>G (n.646+1634A>G)
c.1533A>G (p.Ala511=)
c.2298A>G (p.Ala766=)
c.2280A>G (p.Ala760=)
c.664+1634A>G (n.664+1634A>G)
c.706+1634A>G (n.706+1634A>G)
c.671-2078A>G (n.671-2078A>G)
c.*2204A>G (n.*2204A>G)
c.787+1634A>G (n.787+1634A>G)
c.409+1634A>G (n.409+1634A>G)
c.412+1634A>G (n.412+1634A>G)
c.5-29159A>G (n.5-29159A>G)
c.-43-18589A>G (n.-43-18589A>G)
c.-99+32161A>G (n.-99+32161A>G)
n.2557A>G
n.2598A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093110T>GCA500232961BRCA1n.2485A>C
c.2421A>C (p.Ala807=)
c.2295A>C (p.Ala765=)
c.2418A>C (p.Ala806=)
c.2343A>C (p.Ala781=)
c.784+1634A>C (n.784+1634A>C)
c.646+1634A>C (n.646+1634A>C)
c.1533A>C (p.Ala511=)
c.2298A>C (p.Ala766=)
c.2280A>C (p.Ala760=)
c.664+1634A>C (n.664+1634A>C)
c.706+1634A>C (n.706+1634A>C)
c.671-2078A>C (n.671-2078A>C)
c.*2204A>C (n.*2204A>C)
c.787+1634A>C (n.787+1634A>C)
c.409+1634A>C (n.409+1634A>C)
c.412+1634A>C (n.412+1634A>C)
c.5-29159A>C (n.5-29159A>C)
c.-43-18589A>C (n.-43-18589A>C)
c.-99+32161A>C (n.-99+32161A>C)
n.2557A>C
n.2598A>C
 dbSNP
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c.2280A= (p.Ala760=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2555G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
17g.43093112C>TCA058566BRCA1n.2483G>A
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n.2555G>A
n.2596G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093112_43093113delinsCTCA2260783605BRCA1n.2482_2483delinsAG
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c.5-29162_5-29161delinsAG (n.5-29162_5-29161delinsAG)
c.-43-18592_-43-18591delinsAG (n.-43-18592_-43-18591delinsAG)
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n.2554_2555delinsAG
n.2595_2596delinsAG
17g.43093113delCA10585917BRCA1n.2482del
c.2418del (p.Ala807HisfsTer8)
c.2292del (p.Ala765HisfsTer8)
c.2415del (p.Ala806HisfsTer8)
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c.784+1631del (n.784+1631del)
c.646+1631del (n.646+1631del)
c.1530del (p.Ala511HisfsTer8)
c.2295del (p.Ala766HisfsTer8)
c.2277del (p.Ala760HisfsTer8)
c.664+1631del (n.664+1631del)
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c.671-2081del (n.671-2081del)
c.*2201del (n.*2201del)
c.787+1631del (n.787+1631del)
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n.2554del
n.2595del
 ClinVar dbSNP
17g.43093113T>ACA500232964BRCA1n.2482A>T
c.2418A>T (p.Ala806=)
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c.*2201A>T (n.*2201A>T)
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n.2554A>T
n.2595A>T
 dbSNP
17g.43093113T>CCA500232965BRCA1n.2482A>G
c.2418A>G (p.Ala806=)
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c.*2201A>G (n.*2201A>G)
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n.2554A>G
n.2595A>G
 dbSNP
17g.43093113T>GCA500232966BRCA1n.2482A>C
c.2418A>C (p.Ala806=)
c.2292A>C (p.Ala764=)
c.2415A>C (p.Ala805=)
c.2340A>C (p.Ala780=)
c.784+1631A>C (n.784+1631A>C)
c.646+1631A>C (n.646+1631A>C)
c.1530A>C (p.Ala510=)
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c.2277A>C (p.Ala759=)
c.664+1631A>C (n.664+1631A>C)
c.706+1631A>C (n.706+1631A>C)
c.671-2081A>C (n.671-2081A>C)
c.*2201A>C (n.*2201A>C)
c.787+1631A>C (n.787+1631A>C)
c.409+1631A>C (n.409+1631A>C)
c.412+1631A>C (n.412+1631A>C)
c.5-29162A>C (n.5-29162A>C)
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c.671-2081dup (n.671-2081dup)
c.*2201dup (n.*2201dup)
c.787+1631dup (n.787+1631dup)
c.409+1631dup (n.409+1631dup)
c.412+1631dup (n.412+1631dup)
c.5-29162dup (n.5-29162dup)
c.-43-18592dup (n.-43-18592dup)
c.-99+32158dup (n.-99+32158dup)
n.2554dup
n.2595dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093113_43093115delinsTGCCA2260783606BRCA1n.2480_2482delinsGCA
c.2416_2418delinsGCA (p.Ala806=)
c.2290_2292delinsGCA (p.Ala764=)
c.2413_2415delinsGCA (p.Ala805=)
c.2338_2340delinsGCA (p.Ala780=)
c.784+1629_784+1631delinsGCA (n.784+1629_784+1631delinsGCA)
c.646+1629_646+1631delinsGCA (n.646+1629_646+1631delinsGCA)
c.1528_1530delinsGCA (p.Ala510=)
c.2293_2295delinsGCA (p.Ala765=)
c.2275_2277delinsGCA (p.Ala759=)
c.664+1629_664+1631delinsGCA (n.664+1629_664+1631delinsGCA)
c.706+1629_706+1631delinsGCA (n.706+1629_706+1631delinsGCA)
c.671-2083_671-2081delinsGCA (n.671-2083_671-2081delinsGCA)
c.*2199_*2201delinsGCA (n.*2199_*2201delinsGCA)
c.787+1629_787+1631delinsGCA (n.787+1629_787+1631delinsGCA)
c.409+1629_409+1631delinsGCA (n.409+1629_409+1631delinsGCA)
c.412+1629_412+1631delinsGCA (n.412+1629_412+1631delinsGCA)
c.5-29164_5-29162delinsGCA (n.5-29164_5-29162delinsGCA)
c.-43-18594_-43-18592delinsGCA (n.-43-18594_-43-18592delinsGCA)
c.-99+32156_-99+32158delinsGCA (n.-99+32156_-99+32158delinsGCA)
n.2552_2554delinsGCA
n.2593_2595delinsGCA
17g.43093114delCA2695225993BRCA1n.2481del
c.2417del (p.Ala806GlufsTer9)
c.2291del (p.Ala764GlufsTer9)
c.2414del (p.Ala805GlufsTer9)
c.2339del (p.Ala780GlufsTer9)
c.784+1630del (n.784+1630del)
c.646+1630del (n.646+1630del)
c.1529del (p.Ala510GlufsTer9)
c.2294del (p.Ala765GlufsTer9)
c.2276del (p.Ala759GlufsTer9)
c.664+1630del (n.664+1630del)
c.706+1630del (n.706+1630del)
c.671-2082del (n.671-2082del)
c.*2200del (n.*2200del)
c.787+1630del (n.787+1630del)
c.409+1630del (n.409+1630del)
c.412+1630del (n.412+1630del)
c.5-29163del (n.5-29163del)
c.-43-18593del (n.-43-18593del)
c.-99+32157del (n.-99+32157del)
n.2553del
n.2594del
17g.43093114G>ACA10597172BRCA1n.2481C>T
c.2417C>T (p.Ala806Val)
c.2291C>T (p.Ala764Val)
c.2414C>T (p.Ala805Val)
c.2339C>T (p.Ala780Val)
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c.1529C>T (p.Ala510Val)
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c.671-2082C>T (n.671-2082C>T)
c.*2200C>T (n.*2200C>T)
c.787+1630C>T (n.787+1630C>T)
c.409+1630C>T (n.409+1630C>T)
c.412+1630C>T (n.412+1630C>T)
c.5-29163C>T (n.5-29163C>T)
c.-43-18593C>T (n.-43-18593C>T)
c.-99+32157C>T (n.-99+32157C>T)
n.2553C>T
n.2594C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093114G>CCA10597173BRCA1n.2481C>G
c.2417C>G (p.Ala806Gly)
c.2291C>G (p.Ala764Gly)
c.2414C>G (p.Ala805Gly)
c.2339C>G (p.Ala780Gly)
c.784+1630C>G (n.784+1630C>G)
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c.1529C>G (p.Ala510Gly)
c.2294C>G (p.Ala765Gly)
c.2276C>G (p.Ala759Gly)
c.664+1630C>G (n.664+1630C>G)
c.706+1630C>G (n.706+1630C>G)
c.671-2082C>G (n.671-2082C>G)
c.*2200C>G (n.*2200C>G)
c.787+1630C>G (n.787+1630C>G)
c.409+1630C>G (n.409+1630C>G)
c.412+1630C>G (n.412+1630C>G)
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n.2553C>G
n.2594C>G
 dbSNP
17g.43093114G=CA2260783607BRCA1n.2481C=
c.2417C= (p.Ala806=)
c.2291C= (p.Ala764=)
c.2414C= (p.Ala805=)
c.2339C= (p.Ala780=)
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c.*2200C= (n.*2200C=)
c.787+1630C= (n.787+1630C=)
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c.-99+32157C= (n.-99+32157C=)
n.2553C=
n.2594C=
17g.43093114G>TCA10597174BRCA1n.2481C>A
c.2417C>A (p.Ala806Glu)
c.2291C>A (p.Ala764Glu)
c.2414C>A (p.Ala805Glu)
c.2339C>A (p.Ala780Glu)
c.784+1630C>A (n.784+1630C>A)
c.646+1630C>A (n.646+1630C>A)
c.1529C>A (p.Ala510Glu)
c.2294C>A (p.Ala765Glu)
c.2276C>A (p.Ala759Glu)
c.664+1630C>A (n.664+1630C>A)
c.706+1630C>A (n.706+1630C>A)
c.671-2082C>A (n.671-2082C>A)
c.*2200C>A (n.*2200C>A)
c.787+1630C>A (n.787+1630C>A)
c.409+1630C>A (n.409+1630C>A)
c.412+1630C>A (n.412+1630C>A)
c.5-29163C>A (n.5-29163C>A)
c.-43-18593C>A (n.-43-18593C>A)
c.-99+32157C>A (n.-99+32157C>A)
n.2553C>A
n.2594C>A
17g.43093114_43093115delCA658684089BRCA1n.2480_2481del
c.2416_2417del (p.Ala806SerfsTer3)
c.2290_2291del (p.Ala764SerfsTer3)
c.2413_2414del (p.Ala805SerfsTer3)
c.2338_2339del (p.Ala780SerfsTer3)
c.784+1629_784+1630del (n.784+1629_784+1630del)
c.646+1629_646+1630del (n.646+1629_646+1630del)
c.1528_1529del (p.Ala510SerfsTer3)
c.2293_2294del (p.Ala765SerfsTer3)
c.2275_2276del (p.Ala759SerfsTer3)
c.664+1629_664+1630del (n.664+1629_664+1630del)
c.706+1629_706+1630del (n.706+1629_706+1630del)
c.671-2083_671-2082del (n.671-2083_671-2082del)
c.*2199_*2200del (n.*2199_*2200del)
c.787+1629_787+1630del (n.787+1629_787+1630del)
c.409+1629_409+1630del (n.409+1629_409+1630del)
c.412+1629_412+1630del (n.412+1629_412+1630del)
c.5-29164_5-29163del (n.5-29164_5-29163del)
c.-43-18594_-43-18593del (n.-43-18594_-43-18593del)
c.-99+32156_-99+32157del (n.-99+32156_-99+32157del)
n.2552_2553del
n.2593_2594del
 ClinVar dbSNP
17g.43093115C>ACA10597175BRCA1n.2480G>T
c.2416G>T (p.Ala806Ser)
c.2290G>T (p.Ala764Ser)
c.2413G>T (p.Ala805Ser)
c.2338G>T (p.Ala780Ser)
c.784+1629G>T (n.784+1629G>T)
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c.1528G>T (p.Ala510Ser)
c.2293G>T (p.Ala765Ser)
c.2275G>T (p.Ala759Ser)
c.664+1629G>T (n.664+1629G>T)
c.706+1629G>T (n.706+1629G>T)
c.671-2083G>T (n.671-2083G>T)
c.*2199G>T (n.*2199G>T)
c.787+1629G>T (n.787+1629G>T)
c.409+1629G>T (n.409+1629G>T)
c.412+1629G>T (n.412+1629G>T)
c.5-29164G>T (n.5-29164G>T)
c.-43-18594G>T (n.-43-18594G>T)
c.-99+32156G>T (n.-99+32156G>T)
n.2552G>T
n.2593G>T
 dbSNP
17g.43093115C=CA2260783608BRCA1n.2480G=
c.2416G= (p.Ala806=)
c.2290G= (p.Ala764=)
c.2413G= (p.Ala805=)
c.2338G= (p.Ala780=)
c.784+1629G= (n.784+1629G=)
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c.1528G= (p.Ala510=)
c.2293G= (p.Ala765=)
c.2275G= (p.Ala759=)
c.664+1629G= (n.664+1629G=)
c.706+1629G= (n.706+1629G=)
c.671-2083G= (n.671-2083G=)
c.*2199G= (n.*2199G=)
c.787+1629G= (n.787+1629G=)
c.409+1629G= (n.409+1629G=)
c.412+1629G= (n.412+1629G=)
c.5-29164G= (n.5-29164G=)
c.-43-18594G= (n.-43-18594G=)
c.-99+32156G= (n.-99+32156G=)
n.2552G=
n.2593G=
17g.43093115C>GCA10597176BRCA1n.2480G>C
c.2416G>C (p.Ala806Pro)
c.2290G>C (p.Ala764Pro)
c.2413G>C (p.Ala805Pro)
c.2338G>C (p.Ala780Pro)
c.784+1629G>C (n.784+1629G>C)
c.646+1629G>C (n.646+1629G>C)
c.1528G>C (p.Ala510Pro)
c.2293G>C (p.Ala765Pro)
c.2275G>C (p.Ala759Pro)
c.664+1629G>C (n.664+1629G>C)
c.706+1629G>C (n.706+1629G>C)
c.671-2083G>C (n.671-2083G>C)
c.*2199G>C (n.*2199G>C)
c.787+1629G>C (n.787+1629G>C)
c.409+1629G>C (n.409+1629G>C)
c.412+1629G>C (n.412+1629G>C)
c.5-29164G>C (n.5-29164G>C)
c.-43-18594G>C (n.-43-18594G>C)
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n.2552G>C
n.2593G>C
 dbSNP
17g.43093115C>TCA001610BRCA1n.2480G>A
c.2416G>A (p.Ala806Thr)
c.2290G>A (p.Ala764Thr)
c.2413G>A (p.Ala805Thr)
c.2338G>A (p.Ala780Thr)
c.784+1629G>A (n.784+1629G>A)
c.646+1629G>A (n.646+1629G>A)
c.1528G>A (p.Ala510Thr)
c.2293G>A (p.Ala765Thr)
c.2275G>A (p.Ala759Thr)
c.664+1629G>A (n.664+1629G>A)
c.706+1629G>A (n.706+1629G>A)
c.671-2083G>A (n.671-2083G>A)
c.*2199G>A (n.*2199G>A)
c.787+1629G>A (n.787+1629G>A)
c.409+1629G>A (n.409+1629G>A)
c.412+1629G>A (n.412+1629G>A)
c.5-29164G>A (n.5-29164G>A)
c.-43-18594G>A (n.-43-18594G>A)
c.-99+32156G>A (n.-99+32156G>A)
n.2552G>A
n.2593G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093118_43093119delCA2580612619BRCA1n.2479_2480del
c.2415_2416del (p.Ala806SerfsTer3)
c.2289_2290del (p.Ala764SerfsTer3)
c.2412_2413del (p.Ala805SerfsTer3)
c.2337_2338del (p.Ala780SerfsTer3)
c.784+1628_784+1629del (n.784+1628_784+1629del)
c.646+1628_646+1629del (n.646+1628_646+1629del)
c.1527_1528del (p.Ala510SerfsTer3)
c.2292_2293del (p.Ala765SerfsTer3)
c.2274_2275del (p.Ala759SerfsTer3)
c.664+1628_664+1629del (n.664+1628_664+1629del)
c.706+1628_706+1629del (n.706+1628_706+1629del)
c.671-2084_671-2083del (n.671-2084_671-2083del)
c.*2198_*2199del (n.*2198_*2199del)
c.787+1628_787+1629del (n.787+1628_787+1629del)
c.409+1628_409+1629del (n.409+1628_409+1629del)
c.412+1628_412+1629del (n.412+1628_412+1629del)
c.5-29165_5-29164del (n.5-29165_5-29164del)
c.-43-18595_-43-18594del (n.-43-18595_-43-18594del)
c.-99+32155_-99+32156del (n.-99+32155_-99+32156del)
n.2551_2552del
n.2592_2593del
 ClinVar
17g.43093116A=CA2260783609BRCA1n.2479T=
c.2415T= (p.Cys805=)
c.2289T= (p.Cys763=)
c.2412T= (p.Cys804=)
c.2337T= (p.Cys779=)
c.784+1628T= (n.784+1628T=)
c.646+1628T= (n.646+1628T=)
c.1527T= (p.Cys509=)
c.2292T= (p.Cys764=)
c.2274T= (p.Cys758=)
c.664+1628T= (n.664+1628T=)
c.706+1628T= (n.706+1628T=)
c.671-2084T= (n.671-2084T=)
c.*2198T= (n.*2198T=)
c.787+1628T= (n.787+1628T=)
c.409+1628T= (n.409+1628T=)
c.412+1628T= (n.412+1628T=)
c.5-29165T= (n.5-29165T=)
c.-43-18595T= (n.-43-18595T=)
c.-99+32155T= (n.-99+32155T=)
n.2551T=
n.2592T=
17g.43093116A>CCA10597177BRCA1n.2479T>G
c.2415T>G (p.Cys805Trp)
c.2289T>G (p.Cys763Trp)
c.2412T>G (p.Cys804Trp)
c.2337T>G (p.Cys779Trp)
c.784+1628T>G (n.784+1628T>G)
c.646+1628T>G (n.646+1628T>G)
c.1527T>G (p.Cys509Trp)
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n.2551T>G
n.2592T>G
 dbSNP
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c.646+1628T>C (n.646+1628T>C)
c.1527T>C (p.Cys509=)
c.2292T>C (p.Cys764=)
c.2274T>C (p.Cys758=)
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n.2551T>C
n.2592T>C
 dbSNP
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n.2592T>A
 ClinVar dbSNP
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n.2591G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2550G>C
n.2591G>C
 dbSNP
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n.2550G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.2549T>C
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 ClinVar dbSNP
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n.2549T>A
n.2590T>A
 dbSNP
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n.2547_2549delinsAGT
n.2588_2590delinsAGT
17g.43093121_43093124delCA2695225994BRCA1n.2474_2477del
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c.671-2089_671-2086del (n.671-2089_671-2086del)
c.*2193_*2196del (n.*2193_*2196del)
c.787+1623_787+1626del (n.787+1623_787+1626del)
c.409+1623_409+1626del (n.409+1623_409+1626del)
c.412+1623_412+1626del (n.412+1623_412+1626del)
c.5-29170_5-29167del (n.5-29170_5-29167del)
c.-43-18600_-43-18597del (n.-43-18600_-43-18597del)
c.-99+32150_-99+32153del (n.-99+32150_-99+32153del)
n.2546_2549del
n.2587_2590del
17g.43093119C>ACA10597184BRCA1n.2476G>T
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c.*2195G>T (n.*2195G>T)
c.787+1625G>T (n.787+1625G>T)
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n.2548G>T
n.2589G>T
 dbSNP
17g.43093119C=CA2260783613BRCA1n.2476G=
c.2412G= (p.Gln804=)
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c.646+1625G= (n.646+1625G=)
c.1524G= (p.Gln508=)
c.2289G= (p.Gln763=)
c.2271G= (p.Gln757=)
c.664+1625G= (n.664+1625G=)
c.706+1625G= (n.706+1625G=)
c.671-2087G= (n.671-2087G=)
c.*2195G= (n.*2195G=)
c.787+1625G= (n.787+1625G=)
c.409+1625G= (n.409+1625G=)
c.412+1625G= (n.412+1625G=)
c.5-29168G= (n.5-29168G=)
c.-43-18598G= (n.-43-18598G=)
c.-99+32152G= (n.-99+32152G=)
n.2548G=
n.2589G=
17g.43093119C>GCA001608BRCA1n.2476G>C
c.2412G>C (p.Gln804His)
c.2286G>C (p.Gln762His)
c.2409G>C (p.Gln803His)
c.2334G>C (p.Gln778His)
c.784+1625G>C (n.784+1625G>C)
c.646+1625G>C (n.646+1625G>C)
c.1524G>C (p.Gln508His)
c.2289G>C (p.Gln763His)
c.2271G>C (p.Gln757His)
c.664+1625G>C (n.664+1625G>C)
c.706+1625G>C (n.706+1625G>C)
c.671-2087G>C (n.671-2087G>C)
c.*2195G>C (n.*2195G>C)
c.787+1625G>C (n.787+1625G>C)
c.409+1625G>C (n.409+1625G>C)
c.412+1625G>C (n.412+1625G>C)
c.5-29168G>C (n.5-29168G>C)
c.-43-18598G>C (n.-43-18598G>C)
c.-99+32152G>C (n.-99+32152G>C)
n.2548G>C
n.2589G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093119C>TCA001607BRCA1n.2476G>A
c.2412G>A (p.Gln804=)
c.2286G>A (p.Gln762=)
c.2409G>A (p.Gln803=)
c.2334G>A (p.Gln778=)
c.784+1625G>A (n.784+1625G>A)
c.646+1625G>A (n.646+1625G>A)
c.1524G>A (p.Gln508=)
c.2289G>A (p.Gln763=)
c.2271G>A (p.Gln757=)
c.664+1625G>A (n.664+1625G>A)
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c.671-2087G>A (n.671-2087G>A)
c.*2195G>A (n.*2195G>A)
c.787+1625G>A (n.787+1625G>A)
c.409+1625G>A (n.409+1625G>A)
c.412+1625G>A (n.412+1625G>A)
c.5-29168G>A (n.5-29168G>A)
c.-43-18598G>A (n.-43-18598G>A)
c.-99+32152G>A (n.-99+32152G>A)
n.2548G>A
n.2589G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093119dupCA2580094038BRCA1n.2476dup
c.2412dup (p.Cys805ValfsTer5)
c.2286dup (p.Cys763ValfsTer5)
c.2409dup (p.Cys804ValfsTer5)
c.2334dup (p.Cys779ValfsTer5)
c.784+1625dup (n.784+1625dup)
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c.1524dup (p.Cys509ValfsTer5)
c.2289dup (p.Cys764ValfsTer5)
c.2271dup (p.Cys758ValfsTer5)
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c.706+1625dup (n.706+1625dup)
c.671-2087dup (n.671-2087dup)
c.*2195dup (n.*2195dup)
c.787+1625dup (n.787+1625dup)
c.409+1625dup (n.409+1625dup)
c.412+1625dup (n.412+1625dup)
c.5-29168dup (n.5-29168dup)
c.-43-18598dup (n.-43-18598dup)
c.-99+32152dup (n.-99+32152dup)
n.2548dup
n.2589dup
 ClinVar
17g.43093119_43093120delCA001605BRCA1n.2475_2476del
c.2411_2412del (p.Gln804LeufsTer5)
c.2285_2286del (p.Gln762LeufsTer5)
c.2408_2409del (p.Gln803LeufsTer5)
c.2333_2334del (p.Gln778LeufsTer5)
c.784+1624_784+1625del (n.784+1624_784+1625del)
c.646+1624_646+1625del (n.646+1624_646+1625del)
c.1523_1524del (p.Gln508LeufsTer5)
c.2288_2289del (p.Gln763LeufsTer5)
c.2270_2271del (p.Gln757LeufsTer5)
c.664+1624_664+1625del (n.664+1624_664+1625del)
c.706+1624_706+1625del (n.706+1624_706+1625del)
c.671-2088_671-2087del (n.671-2088_671-2087del)
c.*2194_*2195del (n.*2194_*2195del)
c.787+1624_787+1625del (n.787+1624_787+1625del)
c.409+1624_409+1625del (n.409+1624_409+1625del)
c.412+1624_412+1625del (n.412+1624_412+1625del)
c.5-29169_5-29168del (n.5-29169_5-29168del)
c.-43-18599_-43-18598del (n.-43-18599_-43-18598del)
c.-99+32151_-99+32152del (n.-99+32151_-99+32152del)
n.2547_2548del
n.2588_2589del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093119_43093120delinsCTCA2260783614BRCA1n.2475_2476delinsAG
c.2411_2412delinsAG (p.Gln804=)
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c.706+1624_706+1625delinsAG (n.706+1624_706+1625delinsAG)
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n.2547_2548delinsAG
n.2588_2589delinsAG
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c.2398_2412delinsAAATGTGTGAGTCAG (p.Lys800=)
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c.1510_1524delinsAAATGTGTGAGTCAG (p.Lys504=)
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c.671-2101_671-2087delinsAAATGTGTGAGTCAG (n.671-2101_671-2087delinsAAATGTGTGAGTCAG)
c.*2181_*2195delinsAAATGTGTGAGTCAG (n.*2181_*2195delinsAAATGTGTGAGTCAG)
c.787+1611_787+1625delinsAAATGTGTGAGTCAG (n.787+1611_787+1625delinsAAATGTGTGAGTCAG)
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c.5-29182_5-29168delinsAAATGTGTGAGTCAG (n.5-29182_5-29168delinsAAATGTGTGAGTCAG)
c.-43-18612_-43-18598delinsAAATGTGTGAGTCAG (n.-43-18612_-43-18598delinsAAATGTGTGAGTCAG)
c.-99+32138_-99+32152delinsAAATGTGTGAGTCAG (n.-99+32138_-99+32152delinsAAATGTGTGAGTCAG)
n.2534_2548delinsAAATGTGTGAGTCAG
n.2575_2589delinsAAATGTGTGAGTCAG
17g.43093120delCA10589855BRCA1n.2475del
c.2411del (p.Gln804ArgfsTer11)
c.2285del (p.Gln762ArgfsTer11)
c.2408del (p.Gln803ArgfsTer11)
c.2333del (p.Gln778ArgfsTer11)
c.784+1624del (n.784+1624del)
c.646+1624del (n.646+1624del)
c.1523del (p.Gln508ArgfsTer11)
c.2288del (p.Gln763ArgfsTer11)
c.2270del (p.Gln757ArgfsTer11)
c.664+1624del (n.664+1624del)
c.706+1624del (n.706+1624del)
c.671-2088del (n.671-2088del)
c.*2194del (n.*2194del)
c.787+1624del (n.787+1624del)
c.409+1624del (n.409+1624del)
c.412+1624del (n.412+1624del)
c.5-29169del (n.5-29169del)
c.-43-18599del (n.-43-18599del)
c.-99+32151del (n.-99+32151del)
n.2547del
n.2588del
 ClinVar dbSNP
17g.43093120T>ACA10597185BRCA1n.2475A>T
c.2411A>T (p.Gln804Leu)
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c.2333A>T (p.Gln778Leu)
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c.646+1624A>T (n.646+1624A>T)
c.1523A>T (p.Gln508Leu)
c.2288A>T (p.Gln763Leu)
c.2270A>T (p.Gln757Leu)
c.664+1624A>T (n.664+1624A>T)
c.706+1624A>T (n.706+1624A>T)
c.671-2088A>T (n.671-2088A>T)
c.*2194A>T (n.*2194A>T)
c.787+1624A>T (n.787+1624A>T)
c.409+1624A>T (n.409+1624A>T)
c.412+1624A>T (n.412+1624A>T)
c.5-29169A>T (n.5-29169A>T)
c.-43-18599A>T (n.-43-18599A>T)
c.-99+32151A>T (n.-99+32151A>T)
n.2547A>T
n.2588A>T
17g.43093120T>CCA10597186BRCA1n.2475A>G
c.2411A>G (p.Gln804Arg)
c.2285A>G (p.Gln762Arg)
c.2408A>G (p.Gln803Arg)
c.2333A>G (p.Gln778Arg)
c.784+1624A>G (n.784+1624A>G)
c.646+1624A>G (n.646+1624A>G)
c.1523A>G (p.Gln508Arg)
c.2288A>G (p.Gln763Arg)
c.2270A>G (p.Gln757Arg)
c.664+1624A>G (n.664+1624A>G)
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c.671-2088A>G (n.671-2088A>G)
c.*2194A>G (n.*2194A>G)
c.787+1624A>G (n.787+1624A>G)
c.409+1624A>G (n.409+1624A>G)
c.412+1624A>G (n.412+1624A>G)
c.5-29169A>G (n.5-29169A>G)
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n.2547A>G
n.2588A>G
 gnomAD v4
17g.43093120T>GCA10597187BRCA1n.2475A>C
c.2411A>C (p.Gln804Pro)
c.2285A>C (p.Gln762Pro)
c.2408A>C (p.Gln803Pro)
c.2333A>C (p.Gln778Pro)
c.784+1624A>C (n.784+1624A>C)
c.646+1624A>C (n.646+1624A>C)
c.1523A>C (p.Gln508Pro)
c.2288A>C (p.Gln763Pro)
c.2270A>C (p.Gln757Pro)
c.664+1624A>C (n.664+1624A>C)
c.706+1624A>C (n.706+1624A>C)
c.671-2088A>C (n.671-2088A>C)
c.*2194A>C (n.*2194A>C)
c.787+1624A>C (n.787+1624A>C)
c.409+1624A>C (n.409+1624A>C)
c.412+1624A>C (n.412+1624A>C)
c.5-29169A>C (n.5-29169A>C)
c.-43-18599A>C (n.-43-18599A>C)
c.-99+32151A>C (n.-99+32151A>C)
n.2547A>C
n.2588A>C
17g.43093120_43093121delCA658761301BRCA1n.2474_2475del
c.2410_2411del (p.Gln804ValfsTer5)
c.2284_2285del (p.Gln762ValfsTer5)
c.2407_2408del (p.Gln803ValfsTer5)
c.2332_2333del (p.Gln778ValfsTer5)
c.784+1623_784+1624del (n.784+1623_784+1624del)
c.646+1623_646+1624del (n.646+1623_646+1624del)
c.1522_1523del (p.Gln508ValfsTer5)
c.2287_2288del (p.Gln763ValfsTer5)
c.2269_2270del (p.Gln757ValfsTer5)
c.664+1623_664+1624del (n.664+1623_664+1624del)
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c.671-2089_671-2088del (n.671-2089_671-2088del)
c.*2193_*2194del (n.*2193_*2194del)
c.787+1623_787+1624del (n.787+1623_787+1624del)
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c.5-29170_5-29169del (n.5-29170_5-29169del)
c.-43-18600_-43-18599del (n.-43-18600_-43-18599del)
c.-99+32150_-99+32151del (n.-99+32150_-99+32151del)
n.2546_2547del
n.2587_2588del
17g.43093120_43093122delinsTGACA2260783616BRCA1n.2473_2475delinsTCA
c.2409_2411delinsTCA (p.Ser803=)
c.2283_2285delinsTCA (p.Ser761=)
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c.784+1622_784+1624delinsTCA (n.784+1622_784+1624delinsTCA)
c.646+1622_646+1624delinsTCA (n.646+1622_646+1624delinsTCA)
c.1521_1523delinsTCA (p.Ser507=)
c.2286_2288delinsTCA (p.Ser762=)
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c.664+1622_664+1624delinsTCA (n.664+1622_664+1624delinsTCA)
c.706+1622_706+1624delinsTCA (n.706+1622_706+1624delinsTCA)
c.671-2090_671-2088delinsTCA (n.671-2090_671-2088delinsTCA)
c.*2192_*2194delinsTCA (n.*2192_*2194delinsTCA)
c.787+1622_787+1624delinsTCA (n.787+1622_787+1624delinsTCA)
c.409+1622_409+1624delinsTCA (n.409+1622_409+1624delinsTCA)
c.412+1622_412+1624delinsTCA (n.412+1622_412+1624delinsTCA)
c.5-29171_5-29169delinsTCA (n.5-29171_5-29169delinsTCA)
c.-43-18601_-43-18599delinsTCA (n.-43-18601_-43-18599delinsTCA)
c.-99+32149_-99+32151delinsTCA (n.-99+32149_-99+32151delinsTCA)
n.2545_2547delinsTCA
n.2586_2588delinsTCA
17g.43093120_43093133delCA10589854BRCA1n.2462_2475del
c.2398_2411del (p.Lys800ValfsTer5)
c.2272_2285del (p.Lys758ValfsTer5)
c.2395_2408del (p.Lys799ValfsTer5)
c.2320_2333del (p.Lys774ValfsTer5)
c.784+1611_784+1624del (n.784+1611_784+1624del)
c.646+1611_646+1624del (n.646+1611_646+1624del)
c.1510_1523del (p.Lys504ValfsTer5)
c.2275_2288del (p.Lys759ValfsTer5)
c.2257_2270del (p.Lys753ValfsTer5)
c.664+1611_664+1624del (n.664+1611_664+1624del)
c.706+1611_706+1624del (n.706+1611_706+1624del)
c.671-2101_671-2088del (n.671-2101_671-2088del)
c.*2181_*2194del (n.*2181_*2194del)
c.787+1611_787+1624del (n.787+1611_787+1624del)
c.409+1611_409+1624del (n.409+1611_409+1624del)
c.412+1611_412+1624del (n.412+1611_412+1624del)
c.5-29182_5-29169del (n.5-29182_5-29169del)
c.-43-18612_-43-18599del (n.-43-18612_-43-18599del)
c.-99+32138_-99+32151del (n.-99+32138_-99+32151del)
n.2534_2547del
n.2575_2588del
 ClinVar dbSNP
17g.43093121G>ACA001603BRCA1n.2474C>T
c.2410C>T (p.Gln804Ter)
c.2284C>T (p.Gln762Ter)
c.2407C>T (p.Gln803Ter)
c.2332C>T (p.Gln778Ter)
c.784+1623C>T (n.784+1623C>T)
c.646+1623C>T (n.646+1623C>T)
c.1522C>T (p.Gln508Ter)
c.2287C>T (p.Gln763Ter)
c.2269C>T (p.Gln757Ter)
c.664+1623C>T (n.664+1623C>T)
c.706+1623C>T (n.706+1623C>T)
c.671-2089C>T (n.671-2089C>T)
c.*2193C>T (n.*2193C>T)
c.787+1623C>T (n.787+1623C>T)
c.409+1623C>T (n.409+1623C>T)
c.412+1623C>T (n.412+1623C>T)
c.5-29170C>T (n.5-29170C>T)
c.-43-18600C>T (n.-43-18600C>T)
c.-99+32150C>T (n.-99+32150C>T)
n.2546C>T
n.2587C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093121G>CCA001602BRCA1n.2474C>G
c.2410C>G (p.Gln804Glu)
c.2284C>G (p.Gln762Glu)
c.2407C>G (p.Gln803Glu)
c.2332C>G (p.Gln778Glu)
c.784+1623C>G (n.784+1623C>G)
c.646+1623C>G (n.646+1623C>G)
c.1522C>G (p.Gln508Glu)
c.2287C>G (p.Gln763Glu)
c.2269C>G (p.Gln757Glu)
c.664+1623C>G (n.664+1623C>G)
c.706+1623C>G (n.706+1623C>G)
c.671-2089C>G (n.671-2089C>G)
c.*2193C>G (n.*2193C>G)
c.787+1623C>G (n.787+1623C>G)
c.409+1623C>G (n.409+1623C>G)
c.412+1623C>G (n.412+1623C>G)
c.5-29170C>G (n.5-29170C>G)
c.-43-18600C>G (n.-43-18600C>G)
c.-99+32150C>G (n.-99+32150C>G)
n.2546C>G
n.2587C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093121G=CA2260783617BRCA1n.2474C=
c.2410C= (p.Gln804=)
c.2284C= (p.Gln762=)
c.2407C= (p.Gln803=)
c.2332C= (p.Gln778=)
c.784+1623C= (n.784+1623C=)
c.646+1623C= (n.646+1623C=)
c.1522C= (p.Gln508=)
c.2287C= (p.Gln763=)
c.2269C= (p.Gln757=)
c.664+1623C= (n.664+1623C=)
c.706+1623C= (n.706+1623C=)
c.671-2089C= (n.671-2089C=)
c.*2193C= (n.*2193C=)
c.787+1623C= (n.787+1623C=)
c.409+1623C= (n.409+1623C=)
c.412+1623C= (n.412+1623C=)
c.5-29170C= (n.5-29170C=)
c.-43-18600C= (n.-43-18600C=)
c.-99+32150C= (n.-99+32150C=)
n.2546C=
n.2587C=
17g.43093121G>TCA10597188BRCA1n.2474C>A
c.2410C>A (p.Gln804Lys)
c.2284C>A (p.Gln762Lys)
c.2407C>A (p.Gln803Lys)
c.2332C>A (p.Gln778Lys)
c.784+1623C>A (n.784+1623C>A)
c.646+1623C>A (n.646+1623C>A)
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
c.2287C>A (p.Gln763Lys)
c.2269C>A (p.Gln757Lys)
c.664+1623C>A (n.664+1623C>A)
c.706+1623C>A (n.706+1623C>A)
c.671-2089C>A (n.671-2089C>A)
c.*2193C>A (n.*2193C>A)
c.787+1623C>A (n.787+1623C>A)
c.409+1623C>A (n.409+1623C>A)
c.412+1623C>A (n.412+1623C>A)
c.5-29170C>A (n.5-29170C>A)
c.-43-18600C>A (n.-43-18600C>A)
c.-99+32150C>A (n.-99+32150C>A)
n.2546C>A
n.2587C>A
17g.43093121_43093122delCA658824010BRCA1n.2473_2474del
c.2409_2410del (p.Ser803ArgfsTer6)
c.2283_2284del (p.Ser761ArgfsTer6)
c.2406_2407del (p.Ser802ArgfsTer6)
c.2331_2332del (p.Ser777ArgfsTer6)
c.784+1622_784+1623del (n.784+1622_784+1623del)
c.646+1622_646+1623del (n.646+1622_646+1623del)
c.1521_1522del (p.Ser507ArgfsTer6)
c.2286_2287del (p.Ser762ArgfsTer6)
c.2268_2269del (p.Ser756ArgfsTer6)
c.664+1622_664+1623del (n.664+1622_664+1623del)
c.706+1622_706+1623del (n.706+1622_706+1623del)
c.671-2090_671-2089del (n.671-2090_671-2089del)
c.*2192_*2193del (n.*2192_*2193del)
c.787+1622_787+1623del (n.787+1622_787+1623del)
c.409+1622_409+1623del (n.409+1622_409+1623del)
c.412+1622_412+1623del (n.412+1622_412+1623del)
c.5-29171_5-29170del (n.5-29171_5-29170del)
c.-43-18601_-43-18600del (n.-43-18601_-43-18600del)
c.-99+32149_-99+32150del (n.-99+32149_-99+32150del)
n.2545_2546del
n.2586_2587del
 ClinVar dbSNP
17g.43093121_43093122delinsGACA2260783619BRCA1n.2473_2474delinsTC
c.2409_2410delinsTC (p.Ser803=)
c.2283_2284delinsTC (p.Ser761=)
c.2406_2407delinsTC (p.Ser802=)
c.2331_2332delinsTC (p.Ser777=)
c.784+1622_784+1623delinsTC (n.784+1622_784+1623delinsTC)
c.646+1622_646+1623delinsTC (n.646+1622_646+1623delinsTC)
c.1521_1522delinsTC (p.Ser507=)
c.2286_2287delinsTC (p.Ser762=)
c.2268_2269delinsTC (p.Ser756=)
c.664+1622_664+1623delinsTC (n.664+1622_664+1623delinsTC)
c.706+1622_706+1623delinsTC (n.706+1622_706+1623delinsTC)
c.671-2090_671-2089delinsTC (n.671-2090_671-2089delinsTC)
c.*2192_*2193delinsTC (n.*2192_*2193delinsTC)
c.787+1622_787+1623delinsTC (n.787+1622_787+1623delinsTC)
c.409+1622_409+1623delinsTC (n.409+1622_409+1623delinsTC)
c.412+1622_412+1623delinsTC (n.412+1622_412+1623delinsTC)
c.5-29171_5-29170delinsTC (n.5-29171_5-29170delinsTC)
c.-43-18601_-43-18600delinsTC (n.-43-18601_-43-18600delinsTC)
c.-99+32149_-99+32150delinsTC (n.-99+32149_-99+32150delinsTC)
n.2545_2546delinsTC
n.2586_2587delinsTC
17g.43093121_43093125delinsGACTCCA2260783618BRCA1n.2470_2474delinsGAGTC
c.2406_2410delinsGAGTC (p.Val802=)
c.2280_2284delinsGAGTC (p.Val760=)
c.2403_2407delinsGAGTC (p.Val801=)
c.2328_2332delinsGAGTC (p.Val776=)
c.784+1619_784+1623delinsGAGTC (n.784+1619_784+1623delinsGAGTC)
c.646+1619_646+1623delinsGAGTC (n.646+1619_646+1623delinsGAGTC)
c.1518_1522delinsGAGTC (p.Val506=)
c.2283_2287delinsGAGTC (p.Val761=)
c.2265_2269delinsGAGTC (p.Val755=)
c.664+1619_664+1623delinsGAGTC (n.664+1619_664+1623delinsGAGTC)
c.706+1619_706+1623delinsGAGTC (n.706+1619_706+1623delinsGAGTC)
c.671-2093_671-2089delinsGAGTC (n.671-2093_671-2089delinsGAGTC)
c.*2189_*2193delinsGAGTC (n.*2189_*2193delinsGAGTC)
c.787+1619_787+1623delinsGAGTC (n.787+1619_787+1623delinsGAGTC)
c.409+1619_409+1623delinsGAGTC (n.409+1619_409+1623delinsGAGTC)
c.412+1619_412+1623delinsGAGTC (n.412+1619_412+1623delinsGAGTC)
c.5-29174_5-29170delinsGAGTC (n.5-29174_5-29170delinsGAGTC)
c.-43-18604_-43-18600delinsGAGTC (n.-43-18604_-43-18600delinsGAGTC)
c.-99+32146_-99+32150delinsGAGTC (n.-99+32146_-99+32150delinsGAGTC)
n.2542_2546delinsGAGTC
n.2583_2587delinsGAGTC
17g.43093122delCA058583BRCA1n.2473del
c.2409del (p.Gln804SerfsTer11)
c.2283del (p.Gln762SerfsTer11)
c.2406del (p.Gln803SerfsTer11)
c.2331del (p.Gln778SerfsTer11)
c.784+1622del (n.784+1622del)
c.646+1622del (n.646+1622del)
c.1521del (p.Gln508SerfsTer11)
c.2286del (p.Gln763SerfsTer11)
c.2268del (p.Gln757SerfsTer11)
c.664+1622del (n.664+1622del)
c.706+1622del (n.706+1622del)
c.671-2090del (n.671-2090del)
c.*2192del (n.*2192del)
c.787+1622del (n.787+1622del)
c.409+1622del (n.409+1622del)
c.412+1622del (n.412+1622del)
c.5-29171del (n.5-29171del)
c.-43-18601del (n.-43-18601del)
c.-99+32149del (n.-99+32149del)
n.2545del
n.2586del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093122A=CA2260783620BRCA1n.2473T=
c.2409T= (p.Ser803=)
c.2283T= (p.Ser761=)
c.2406T= (p.Ser802=)
c.2331T= (p.Ser777=)
c.784+1622T= (n.784+1622T=)
c.646+1622T= (n.646+1622T=)
c.1521T= (p.Ser507=)
c.2286T= (p.Ser762=)
c.2268T= (p.Ser756=)
c.664+1622T= (n.664+1622T=)
c.706+1622T= (n.706+1622T=)
c.671-2090T= (n.671-2090T=)
c.*2192T= (n.*2192T=)
c.787+1622T= (n.787+1622T=)
c.409+1622T= (n.409+1622T=)
c.412+1622T= (n.412+1622T=)
c.5-29171T= (n.5-29171T=)
c.-43-18601T= (n.-43-18601T=)
c.-99+32149T= (n.-99+32149T=)
n.2545T=
n.2586T=
17g.43093122A>CCA10597189BRCA1n.2473T>G
c.2409T>G (p.Ser803Arg)
c.2283T>G (p.Ser761Arg)
c.2406T>G (p.Ser802Arg)
c.2331T>G (p.Ser777Arg)
c.784+1622T>G (n.784+1622T>G)
c.646+1622T>G (n.646+1622T>G)
c.1521T>G (p.Ser507Arg)
c.2286T>G (p.Ser762Arg)
c.2268T>G (p.Ser756Arg)
c.664+1622T>G (n.664+1622T>G)
c.706+1622T>G (n.706+1622T>G)
c.671-2090T>G (n.671-2090T>G)
c.*2192T>G (n.*2192T>G)
c.787+1622T>G (n.787+1622T>G)
c.409+1622T>G (n.409+1622T>G)
c.412+1622T>G (n.412+1622T>G)
c.5-29171T>G (n.5-29171T>G)
c.-43-18601T>G (n.-43-18601T>G)
c.-99+32149T>G (n.-99+32149T>G)
n.2545T>G
n.2586T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093122A>GCA500232972BRCA1n.2473T>C
c.2409T>C (p.Ser803=)
c.2283T>C (p.Ser761=)
c.2406T>C (p.Ser802=)
c.2331T>C (p.Ser777=)
c.784+1622T>C (n.784+1622T>C)
c.646+1622T>C (n.646+1622T>C)
c.1521T>C (p.Ser507=)
c.2286T>C (p.Ser762=)
c.2268T>C (p.Ser756=)
c.664+1622T>C (n.664+1622T>C)
c.706+1622T>C (n.706+1622T>C)
c.671-2090T>C (n.671-2090T>C)
c.*2192T>C (n.*2192T>C)
c.787+1622T>C (n.787+1622T>C)
c.409+1622T>C (n.409+1622T>C)
c.412+1622T>C (n.412+1622T>C)
c.5-29171T>C (n.5-29171T>C)
c.-43-18601T>C (n.-43-18601T>C)
c.-99+32149T>C (n.-99+32149T>C)
n.2545T>C
n.2586T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093122A>TCA10597190BRCA1n.2473T>A
c.2409T>A (p.Ser803Arg)
c.2283T>A (p.Ser761Arg)
c.2406T>A (p.Ser802Arg)
c.2331T>A (p.Ser777Arg)
c.784+1622T>A (n.784+1622T>A)
c.646+1622T>A (n.646+1622T>A)
c.1521T>A (p.Ser507Arg)
c.2286T>A (p.Ser762Arg)
c.2268T>A (p.Ser756Arg)
c.664+1622T>A (n.664+1622T>A)
c.706+1622T>A (n.706+1622T>A)
c.671-2090T>A (n.671-2090T>A)
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c.409+1622T>A (n.409+1622T>A)
c.412+1622T>A (n.412+1622T>A)
c.5-29171T>A (n.5-29171T>A)
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n.2545T>A
n.2586T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093122_43093124delinsACTCA2260783621BRCA1n.2471_2473delinsAGT
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n.2543_2545delinsAGT
n.2584_2586delinsAGT
17g.43093124_43093127delCA001600BRCA1n.2470_2473del
c.2406_2409del (p.Gln804ValfsTer10)
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c.2403_2406del (p.Gln803ValfsTer10)
c.2328_2331del (p.Gln778ValfsTer10)
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c.706+1619_706+1622del (n.706+1619_706+1622del)
c.671-2093_671-2090del (n.671-2093_671-2090del)
c.*2189_*2192del (n.*2189_*2192del)
c.787+1619_787+1622del (n.787+1619_787+1622del)
c.409+1619_409+1622del (n.409+1619_409+1622del)
c.412+1619_412+1622del (n.412+1619_412+1622del)
c.5-29174_5-29171del (n.5-29174_5-29171del)
c.-43-18604_-43-18601del (n.-43-18604_-43-18601del)
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n.2542_2545del
n.2583_2586del
 ClinVar dbSNP
17g.43093123C>ACA10597191BRCA1n.2472G>T
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n.2544G>T
n.2585G>T
 dbSNP
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n.2544G=
n.2585G=
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c.1520G>C (p.Ser507Thr)
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n.2544G>C
n.2585G>C
 dbSNP
17g.43093123C>TCA10597193BRCA1n.2472G>A
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n.2544G>A
n.2585G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093124_43093125delCA001601BRCA1n.2471_2472del
c.2407_2408del (p.Gln804ValfsTer5)
c.2281_2282del (p.Gln762ValfsTer5)
c.2404_2405del (p.Gln803ValfsTer5)
c.2329_2330del (p.Gln778ValfsTer5)
c.784+1620_784+1621del (n.784+1620_784+1621del)
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c.2284_2285del (p.Gln763ValfsTer5)
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c.664+1620_664+1621del (n.664+1620_664+1621del)
c.706+1620_706+1621del (n.706+1620_706+1621del)
c.671-2092_671-2091del (n.671-2092_671-2091del)
c.*2190_*2191del (n.*2190_*2191del)
c.787+1620_787+1621del (n.787+1620_787+1621del)
c.409+1620_409+1621del (n.409+1620_409+1621del)
c.412+1620_412+1621del (n.412+1620_412+1621del)
c.5-29173_5-29172del (n.5-29173_5-29172del)
c.-43-18603_-43-18602del (n.-43-18603_-43-18602del)
c.-99+32147_-99+32148del (n.-99+32147_-99+32148del)
n.2543_2544del
n.2584_2585del
 ClinVar dbSNP
17g.43093124T>ACA10597194BRCA1n.2471A>T
c.2407A>T (p.Ser803Cys)
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c.*2190A>T (n.*2190A>T)
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c.409+1620A>T (n.409+1620A>T)
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n.2543A>T
n.2584A>T
17g.43093124T>CCA10597195BRCA1n.2471A>G
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c.2329A>G (p.Ser777Gly)
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n.2543A>G
n.2584A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093124T>GCA10597196BRCA1n.2471A>C
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c.1519A>C (p.Ser507Arg)
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c.409+1620A>C (n.409+1620A>C)
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n.2543A>C
n.2584A>C
17g.43093124T=CA2260783624BRCA1n.2471A=
c.2407A= (p.Ser803=)
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17g.43093124_43093126delinsTCACA2260783623BRCA1n.2469_2471delinsTGA
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c.5-29175_5-29173delinsTGA (n.5-29175_5-29173delinsTGA)
c.-43-18605_-43-18603delinsTGA (n.-43-18605_-43-18603delinsTGA)
c.-99+32145_-99+32147delinsTGA (n.-99+32145_-99+32147delinsTGA)
n.2541_2543delinsTGA
n.2582_2584delinsTGA
17g.43093125C>ACA500232973BRCA1n.2470G>T
c.2406G>T (p.Val802=)
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c.2403G>T (p.Val801=)
c.2328G>T (p.Val776=)
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c.1518G>T (p.Val506=)
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c.671-2093G>T (n.671-2093G>T)
c.*2189G>T (n.*2189G>T)
c.787+1619G>T (n.787+1619G>T)
c.409+1619G>T (n.409+1619G>T)
c.412+1619G>T (n.412+1619G>T)
c.5-29174G>T (n.5-29174G>T)
c.-43-18604G>T (n.-43-18604G>T)
c.-99+32146G>T (n.-99+32146G>T)
n.2542G>T
n.2583G>T
 dbSNP
17g.43093125C=CA2260783625BRCA1n.2470G=
c.2406G= (p.Val802=)
c.2280G= (p.Val760=)
c.2403G= (p.Val801=)
c.2328G= (p.Val776=)
c.784+1619G= (n.784+1619G=)
c.646+1619G= (n.646+1619G=)
c.1518G= (p.Val506=)
c.2283G= (p.Val761=)
c.2265G= (p.Val755=)
c.664+1619G= (n.664+1619G=)
c.706+1619G= (n.706+1619G=)
c.671-2093G= (n.671-2093G=)
c.*2189G= (n.*2189G=)
c.787+1619G= (n.787+1619G=)
c.409+1619G= (n.409+1619G=)
c.412+1619G= (n.412+1619G=)
c.5-29174G= (n.5-29174G=)
c.-43-18604G= (n.-43-18604G=)
c.-99+32146G= (n.-99+32146G=)
n.2542G=
n.2583G=
17g.43093125C>GCA500232974BRCA1n.2470G>C
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c.646+1619G>C (n.646+1619G>C)
c.1518G>C (p.Val506=)
c.2283G>C (p.Val761=)
c.2265G>C (p.Val755=)
c.664+1619G>C (n.664+1619G>C)
c.706+1619G>C (n.706+1619G>C)
c.671-2093G>C (n.671-2093G>C)
c.*2189G>C (n.*2189G>C)
c.787+1619G>C (n.787+1619G>C)
c.409+1619G>C (n.409+1619G>C)
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c.5-29174G>C (n.5-29174G>C)
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c.-99+32146G>C (n.-99+32146G>C)
n.2542G>C
n.2583G>C
 dbSNP
17g.43093125C>TCA500232975BRCA1n.2470G>A
c.2406G>A (p.Val802=)
c.2280G>A (p.Val760=)
c.2403G>A (p.Val801=)
c.2328G>A (p.Val776=)
c.784+1619G>A (n.784+1619G>A)
c.646+1619G>A (n.646+1619G>A)
c.1518G>A (p.Val506=)
c.2283G>A (p.Val761=)
c.2265G>A (p.Val755=)
c.664+1619G>A (n.664+1619G>A)
c.706+1619G>A (n.706+1619G>A)
c.671-2093G>A (n.671-2093G>A)
c.*2189G>A (n.*2189G>A)
c.787+1619G>A (n.787+1619G>A)
c.409+1619G>A (n.409+1619G>A)
c.412+1619G>A (n.412+1619G>A)
c.5-29174G>A (n.5-29174G>A)
c.-43-18604G>A (n.-43-18604G>A)
c.-99+32146G>A (n.-99+32146G>A)
n.2542G>A
n.2583G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093129_43093130delCA001596BRCA1n.2469_2470del
c.2405_2406del (p.Val802GlufsTer7)
c.2279_2280del (p.Val760GlufsTer7)
c.2402_2403del (p.Val801GlufsTer7)
c.2327_2328del (p.Val776GlufsTer7)
c.784+1618_784+1619del (n.784+1618_784+1619del)
c.646+1618_646+1619del (n.646+1618_646+1619del)
c.1517_1518del (p.Val506GlufsTer7)
c.2282_2283del (p.Val761GlufsTer7)
c.2264_2265del (p.Val755GlufsTer7)
c.664+1618_664+1619del (n.664+1618_664+1619del)
c.706+1618_706+1619del (n.706+1618_706+1619del)
c.671-2094_671-2093del (n.671-2094_671-2093del)
c.*2188_*2189del (n.*2188_*2189del)
c.787+1618_787+1619del (n.787+1618_787+1619del)
c.409+1618_409+1619del (n.409+1618_409+1619del)
c.412+1618_412+1619del (n.412+1618_412+1619del)
c.5-29175_5-29174del (n.5-29175_5-29174del)
c.-43-18605_-43-18604del (n.-43-18605_-43-18604del)
c.-99+32145_-99+32146del (n.-99+32145_-99+32146del)
n.2541_2542del
n.2582_2583del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093126A=CA2260783626BRCA1n.2469T=
c.2405T= (p.Val802=)
c.2279T= (p.Val760=)
c.2402T= (p.Val801=)
c.2327T= (p.Val776=)
c.784+1618T= (n.784+1618T=)
c.646+1618T= (n.646+1618T=)
c.1517T= (p.Val506=)
c.2282T= (p.Val761=)
c.2264T= (p.Val755=)
c.664+1618T= (n.664+1618T=)
c.706+1618T= (n.706+1618T=)
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c.*2188T= (n.*2188T=)
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c.5-29175T= (n.5-29175T=)
c.-43-18605T= (n.-43-18605T=)
c.-99+32145T= (n.-99+32145T=)
n.2541T=
n.2582T=
17g.43093126A>CCA10597197BRCA1n.2469T>G
c.2405T>G (p.Val802Gly)
c.2279T>G (p.Val760Gly)
c.2402T>G (p.Val801Gly)
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c.784+1618T>G (n.784+1618T>G)
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c.1517T>G (p.Val506Gly)
c.2282T>G (p.Val761Gly)
c.2264T>G (p.Val755Gly)
c.664+1618T>G (n.664+1618T>G)
c.706+1618T>G (n.706+1618T>G)
c.671-2094T>G (n.671-2094T>G)
c.*2188T>G (n.*2188T>G)
c.787+1618T>G (n.787+1618T>G)
c.409+1618T>G (n.409+1618T>G)
c.412+1618T>G (n.412+1618T>G)
c.5-29175T>G (n.5-29175T>G)
c.-43-18605T>G (n.-43-18605T>G)
c.-99+32145T>G (n.-99+32145T>G)
n.2541T>G
n.2582T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093126A>GCA10597198BRCA1n.2469T>C
c.2405T>C (p.Val802Ala)
c.2279T>C (p.Val760Ala)
c.2402T>C (p.Val801Ala)
c.2327T>C (p.Val776Ala)
c.784+1618T>C (n.784+1618T>C)
c.646+1618T>C (n.646+1618T>C)
c.1517T>C (p.Val506Ala)
c.2282T>C (p.Val761Ala)
c.2264T>C (p.Val755Ala)
c.664+1618T>C (n.664+1618T>C)
c.706+1618T>C (n.706+1618T>C)
c.671-2094T>C (n.671-2094T>C)
c.*2188T>C (n.*2188T>C)
c.787+1618T>C (n.787+1618T>C)
c.409+1618T>C (n.409+1618T>C)
c.412+1618T>C (n.412+1618T>C)
c.5-29175T>C (n.5-29175T>C)
c.-43-18605T>C (n.-43-18605T>C)
c.-99+32145T>C (n.-99+32145T>C)
n.2541T>C
n.2582T>C
17g.43093126A>TCA10597199BRCA1n.2469T>A
c.2405T>A (p.Val802Glu)
c.2279T>A (p.Val760Glu)
c.2402T>A (p.Val801Glu)
c.2327T>A (p.Val776Glu)
c.784+1618T>A (n.784+1618T>A)
c.646+1618T>A (n.646+1618T>A)
c.1517T>A (p.Val506Glu)
c.2282T>A (p.Val761Glu)
c.2264T>A (p.Val755Glu)
c.664+1618T>A (n.664+1618T>A)
c.706+1618T>A (n.706+1618T>A)
c.671-2094T>A (n.671-2094T>A)
c.*2188T>A (n.*2188T>A)
c.787+1618T>A (n.787+1618T>A)
c.409+1618T>A (n.409+1618T>A)
c.412+1618T>A (n.412+1618T>A)
c.5-29175T>A (n.5-29175T>A)
c.-43-18605T>A (n.-43-18605T>A)
c.-99+32145T>A (n.-99+32145T>A)
n.2541T>A
n.2582T>A
17g.43093126dupCA2580094044BRCA1n.2469dup
c.2405dup (p.Ser803GlufsTer7)
c.2279dup (p.Ser761GlufsTer7)
c.2402dup (p.Ser802GlufsTer7)
c.2327dup (p.Ser777GlufsTer7)
c.784+1618dup (n.784+1618dup)
c.646+1618dup (n.646+1618dup)
c.1517dup (p.Ser507GlufsTer7)
c.2282dup (p.Ser762GlufsTer7)
c.2264dup (p.Ser756GlufsTer7)
c.664+1618dup (n.664+1618dup)
c.706+1618dup (n.706+1618dup)
c.671-2094dup (n.671-2094dup)
c.*2188dup (n.*2188dup)
c.787+1618dup (n.787+1618dup)
c.409+1618dup (n.409+1618dup)
c.412+1618dup (n.412+1618dup)
c.5-29175dup (n.5-29175dup)
c.-43-18605dup (n.-43-18605dup)
c.-99+32145dup (n.-99+32145dup)
n.2541dup
n.2582dup
 ClinVar
17g.43093126_43093129delinsACACCA2260783627BRCA1n.2466_2469delinsGTGT
c.2402_2405delinsGTGT (p.Cys801=)
c.2276_2279delinsGTGT (p.Cys759=)
c.2399_2402delinsGTGT (p.Cys800=)
c.2324_2327delinsGTGT (p.Cys775=)
c.784+1615_784+1618delinsGTGT (n.784+1615_784+1618delinsGTGT)
c.646+1615_646+1618delinsGTGT (n.646+1615_646+1618delinsGTGT)
c.1514_1517delinsGTGT (p.Cys505=)
c.2279_2282delinsGTGT (p.Cys760=)
c.2261_2264delinsGTGT (p.Cys754=)
c.664+1615_664+1618delinsGTGT (n.664+1615_664+1618delinsGTGT)
c.706+1615_706+1618delinsGTGT (n.706+1615_706+1618delinsGTGT)
c.671-2097_671-2094delinsGTGT (n.671-2097_671-2094delinsGTGT)
c.*2185_*2188delinsGTGT (n.*2185_*2188delinsGTGT)
c.787+1615_787+1618delinsGTGT (n.787+1615_787+1618delinsGTGT)
c.409+1615_409+1618delinsGTGT (n.409+1615_409+1618delinsGTGT)
c.412+1615_412+1618delinsGTGT (n.412+1615_412+1618delinsGTGT)
c.5-29178_5-29175delinsGTGT (n.5-29178_5-29175delinsGTGT)
c.-43-18608_-43-18605delinsGTGT (n.-43-18608_-43-18605delinsGTGT)
c.-99+32142_-99+32145delinsGTGT (n.-99+32142_-99+32145delinsGTGT)
n.2538_2541delinsGTGT
n.2579_2582delinsGTGT
17g.43093127C>ACA10580616BRCA1n.2468G>T
c.2404G>T (p.Val802Leu)
c.2278G>T (p.Val760Leu)
c.2401G>T (p.Val801Leu)
c.2326G>T (p.Val776Leu)
c.784+1617G>T (n.784+1617G>T)
c.646+1617G>T (n.646+1617G>T)
c.1516G>T (p.Val506Leu)
c.2281G>T (p.Val761Leu)
c.2263G>T (p.Val755Leu)
c.664+1617G>T (n.664+1617G>T)
c.706+1617G>T (n.706+1617G>T)
c.671-2095G>T (n.671-2095G>T)
c.*2187G>T (n.*2187G>T)
c.787+1617G>T (n.787+1617G>T)
c.409+1617G>T (n.409+1617G>T)
c.412+1617G>T (n.412+1617G>T)
c.5-29176G>T (n.5-29176G>T)
c.-43-18606G>T (n.-43-18606G>T)
c.-99+32144G>T (n.-99+32144G>T)
n.2540G>T
n.2581G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093127C=CA2260783628BRCA1n.2468G=
c.2404G= (p.Val802=)
c.2278G= (p.Val760=)
c.2401G= (p.Val801=)
c.2326G= (p.Val776=)
c.784+1617G= (n.784+1617G=)
c.646+1617G= (n.646+1617G=)
c.1516G= (p.Val506=)
c.2281G= (p.Val761=)
c.2263G= (p.Val755=)
c.664+1617G= (n.664+1617G=)
c.706+1617G= (n.706+1617G=)
c.671-2095G= (n.671-2095G=)
c.*2187G= (n.*2187G=)
c.787+1617G= (n.787+1617G=)
c.409+1617G= (n.409+1617G=)
c.412+1617G= (n.412+1617G=)
c.5-29176G= (n.5-29176G=)
c.-43-18606G= (n.-43-18606G=)
c.-99+32144G= (n.-99+32144G=)
n.2540G=
n.2581G=
17g.43093127C>GCA10597200BRCA1n.2468G>C
c.2404G>C (p.Val802Leu)
c.2278G>C (p.Val760Leu)
c.2401G>C (p.Val801Leu)
c.2326G>C (p.Val776Leu)
c.784+1617G>C (n.784+1617G>C)
c.646+1617G>C (n.646+1617G>C)
c.1516G>C (p.Val506Leu)
c.2281G>C (p.Val761Leu)
c.2263G>C (p.Val755Leu)
c.664+1617G>C (n.664+1617G>C)
c.706+1617G>C (n.706+1617G>C)
c.671-2095G>C (n.671-2095G>C)
c.*2187G>C (n.*2187G>C)
c.787+1617G>C (n.787+1617G>C)
c.409+1617G>C (n.409+1617G>C)
c.412+1617G>C (n.412+1617G>C)
c.5-29176G>C (n.5-29176G>C)
c.-43-18606G>C (n.-43-18606G>C)
c.-99+32144G>C (n.-99+32144G>C)
n.2540G>C
n.2581G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093127C>TCA10597201BRCA1n.2468G>A
c.2404G>A (p.Val802Met)
c.2278G>A (p.Val760Met)
c.2401G>A (p.Val801Met)
c.2326G>A (p.Val776Met)
c.784+1617G>A (n.784+1617G>A)
c.646+1617G>A (n.646+1617G>A)
c.1516G>A (p.Val506Met)
c.2281G>A (p.Val761Met)
c.2263G>A (p.Val755Met)
c.664+1617G>A (n.664+1617G>A)
c.706+1617G>A (n.706+1617G>A)
c.671-2095G>A (n.671-2095G>A)
c.*2187G>A (n.*2187G>A)
c.787+1617G>A (n.787+1617G>A)
c.409+1617G>A (n.409+1617G>A)
c.412+1617G>A (n.412+1617G>A)
c.5-29176G>A (n.5-29176G>A)
c.-43-18606G>A (n.-43-18606G>A)
c.-99+32144G>A (n.-99+32144G>A)
n.2540G>A
n.2581G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093127_43093129delinsTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGCA913190419BRCA1n.2466_2468delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA
c.2402_2404delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (p.Cys801SerfsTer5)
c.2276_2278delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (p.Cys759SerfsTer5)
c.2399_2401delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (p.Cys800SerfsTer5)
c.2324_2326delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (p.Cys775SerfsTer5)
c.784+1615_784+1617delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (n.784+1615_784+1617delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA)
c.646+1615_646+1617delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (n.646+1615_646+1617delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA)
c.1514_1516delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (p.Cys505SerfsTer5)
c.2279_2281delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (p.Cys760SerfsTer5)
c.2261_2263delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (p.Cys754SerfsTer5)
c.664+1615_664+1617delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (n.664+1615_664+1617delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA)
c.706+1615_706+1617delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (n.706+1615_706+1617delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA)
c.671-2097_671-2095delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (n.671-2097_671-2095delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA)
c.*2185_*2187delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (n.*2185_*2187delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA)
c.787+1615_787+1617delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (n.787+1615_787+1617delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA)
c.409+1615_409+1617delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (n.409+1615_409+1617delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA)
c.412+1615_412+1617delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (n.412+1615_412+1617delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA)
c.5-29178_5-29176delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (n.5-29178_5-29176delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA)
c.-43-18608_-43-18606delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (n.-43-18608_-43-18606delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA)
c.-99+32142_-99+32144delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (n.-99+32142_-99+32144delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA)
n.2538_2540delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA
n.2579_2581delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA
 ClinVar dbSNP
17g.43093128delCA2697559899BRCA1n.2467del
c.2403del (p.Cys801TrpfsTer2)
c.2277del (p.Cys759TrpfsTer2)
c.2400del (p.Cys800TrpfsTer2)
c.2325del (p.Cys775TrpfsTer2)
c.784+1616del (n.784+1616del)
c.646+1616del (n.646+1616del)
c.1515del (p.Cys505TrpfsTer2)
c.2280del (p.Cys760TrpfsTer2)
c.2262del (p.Cys754TrpfsTer2)
c.664+1616del (n.664+1616del)
c.706+1616del (n.706+1616del)
c.671-2096del (n.671-2096del)
c.*2186del (n.*2186del)
c.787+1616del (n.787+1616del)
c.409+1616del (n.409+1616del)
c.412+1616del (n.412+1616del)
c.5-29177del (n.5-29177del)
c.-43-18607del (n.-43-18607del)
c.-99+32143del (n.-99+32143del)
n.2539del
n.2580del
 ClinVar
17g.43093128A=CA2260783629BRCA1n.2467T=
c.2403T= (p.Cys801=)
c.2277T= (p.Cys759=)
c.2400T= (p.Cys800=)
c.2325T= (p.Cys775=)
c.784+1616T= (n.784+1616T=)
c.646+1616T= (n.646+1616T=)
c.1515T= (p.Cys505=)
c.2280T= (p.Cys760=)
c.2262T= (p.Cys754=)
c.664+1616T= (n.664+1616T=)
c.706+1616T= (n.706+1616T=)
c.671-2096T= (n.671-2096T=)
c.*2186T= (n.*2186T=)
c.787+1616T= (n.787+1616T=)
c.409+1616T= (n.409+1616T=)
c.412+1616T= (n.412+1616T=)
c.5-29177T= (n.5-29177T=)
c.-43-18607T= (n.-43-18607T=)
c.-99+32143T= (n.-99+32143T=)
n.2539T=
n.2580T=
17g.43093128A>CCA058591BRCA1n.2467T>G
c.2403T>G (p.Cys801Trp)
c.2277T>G (p.Cys759Trp)
c.2400T>G (p.Cys800Trp)
c.2325T>G (p.Cys775Trp)
c.784+1616T>G (n.784+1616T>G)
c.646+1616T>G (n.646+1616T>G)
c.1515T>G (p.Cys505Trp)
c.2280T>G (p.Cys760Trp)
c.2262T>G (p.Cys754Trp)
c.664+1616T>G (n.664+1616T>G)
c.706+1616T>G (n.706+1616T>G)
c.671-2096T>G (n.671-2096T>G)
c.*2186T>G (n.*2186T>G)
c.787+1616T>G (n.787+1616T>G)
c.409+1616T>G (n.409+1616T>G)
c.412+1616T>G (n.412+1616T>G)
c.5-29177T>G (n.5-29177T>G)
c.-43-18607T>G (n.-43-18607T>G)
c.-99+32143T>G (n.-99+32143T>G)
n.2539T>G
n.2580T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093128A>GCA290841637BRCA1n.2467T>C
c.2403T>C (p.Cys801=)
c.2277T>C (p.Cys759=)
c.2400T>C (p.Cys800=)
c.2325T>C (p.Cys775=)
c.784+1616T>C (n.784+1616T>C)
c.646+1616T>C (n.646+1616T>C)
c.1515T>C (p.Cys505=)
c.2280T>C (p.Cys760=)
c.2262T>C (p.Cys754=)
c.664+1616T>C (n.664+1616T>C)
c.706+1616T>C (n.706+1616T>C)
c.671-2096T>C (n.671-2096T>C)
c.*2186T>C (n.*2186T>C)
c.787+1616T>C (n.787+1616T>C)
c.409+1616T>C (n.409+1616T>C)
c.412+1616T>C (n.412+1616T>C)
c.5-29177T>C (n.5-29177T>C)
c.-43-18607T>C (n.-43-18607T>C)
c.-99+32143T>C (n.-99+32143T>C)
n.2539T>C
n.2580T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093128A>TCA001597BRCA1n.2467T>A
c.2403T>A (p.Cys801Ter)
c.2277T>A (p.Cys759Ter)
c.2400T>A (p.Cys800Ter)
c.2325T>A (p.Cys775Ter)
c.784+1616T>A (n.784+1616T>A)
c.646+1616T>A (n.646+1616T>A)
c.1515T>A (p.Cys505Ter)
c.2280T>A (p.Cys760Ter)
c.2262T>A (p.Cys754Ter)
c.664+1616T>A (n.664+1616T>A)
c.706+1616T>A (n.706+1616T>A)
c.671-2096T>A (n.671-2096T>A)
c.*2186T>A (n.*2186T>A)
c.787+1616T>A (n.787+1616T>A)
c.409+1616T>A (n.409+1616T>A)
c.412+1616T>A (n.412+1616T>A)
c.5-29177T>A (n.5-29177T>A)
c.-43-18607T>A (n.-43-18607T>A)
c.-99+32143T>A (n.-99+32143T>A)
n.2539T>A
n.2580T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093128_43093129delinsACCA2260783630BRCA1n.2466_2467delinsGT
c.2402_2403delinsGT (p.Cys801=)
c.2276_2277delinsGT (p.Cys759=)
c.2399_2400delinsGT (p.Cys800=)
c.2324_2325delinsGT (p.Cys775=)
c.784+1615_784+1616delinsGT (n.784+1615_784+1616delinsGT)
c.646+1615_646+1616delinsGT (n.646+1615_646+1616delinsGT)
c.1514_1515delinsGT (p.Cys505=)
c.2279_2280delinsGT (p.Cys760=)
c.2261_2262delinsGT (p.Cys754=)
c.664+1615_664+1616delinsGT (n.664+1615_664+1616delinsGT)
c.706+1615_706+1616delinsGT (n.706+1615_706+1616delinsGT)
c.671-2097_671-2096delinsGT (n.671-2097_671-2096delinsGT)
c.*2185_*2186delinsGT (n.*2185_*2186delinsGT)
c.787+1615_787+1616delinsGT (n.787+1615_787+1616delinsGT)
c.409+1615_409+1616delinsGT (n.409+1615_409+1616delinsGT)
c.412+1615_412+1616delinsGT (n.412+1615_412+1616delinsGT)
c.5-29178_5-29177delinsGT (n.5-29178_5-29177delinsGT)
c.-43-18608_-43-18607delinsGT (n.-43-18608_-43-18607delinsGT)
c.-99+32142_-99+32143delinsGT (n.-99+32142_-99+32143delinsGT)
n.2538_2539delinsGT
n.2579_2580delinsGT
17g.43093129delCA10580617BRCA1n.2466del
c.2402del (p.Cys801LeufsTer2)
c.2276del (p.Cys759LeufsTer2)
c.2399del (p.Cys800LeufsTer2)
c.2324del (p.Cys775LeufsTer2)
c.784+1615del (n.784+1615del)
c.646+1615del (n.646+1615del)
c.1514del (p.Cys505LeufsTer2)
c.2279del (p.Cys760LeufsTer2)
c.2261del (p.Cys754LeufsTer2)
c.664+1615del (n.664+1615del)
c.706+1615del (n.706+1615del)
c.671-2097del (n.671-2097del)
c.*2185del (n.*2185del)
c.787+1615del (n.787+1615del)
c.409+1615del (n.409+1615del)
c.412+1615del (n.412+1615del)
c.5-29178del (n.5-29178del)
c.-43-18608del (n.-43-18608del)
c.-99+32142del (n.-99+32142del)
n.2538del
n.2579del
 ClinVar dbSNP
17g.43093129C>ACA10597202BRCA1n.2466G>T
c.2402G>T (p.Cys801Phe)
c.2276G>T (p.Cys759Phe)
c.2399G>T (p.Cys800Phe)
c.2324G>T (p.Cys775Phe)
c.784+1615G>T (n.784+1615G>T)
c.646+1615G>T (n.646+1615G>T)
c.1514G>T (p.Cys505Phe)
c.2279G>T (p.Cys760Phe)
c.2261G>T (p.Cys754Phe)
c.664+1615G>T (n.664+1615G>T)
c.706+1615G>T (n.706+1615G>T)
c.671-2097G>T (n.671-2097G>T)
c.*2185G>T (n.*2185G>T)
c.787+1615G>T (n.787+1615G>T)
c.409+1615G>T (n.409+1615G>T)
c.412+1615G>T (n.412+1615G>T)
c.5-29178G>T (n.5-29178G>T)
c.-43-18608G>T (n.-43-18608G>T)
c.-99+32142G>T (n.-99+32142G>T)
n.2538G>T
n.2579G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093129C=CA2260783632BRCA1n.2466G=
c.2402G= (p.Cys801=)
c.2276G= (p.Cys759=)
c.2399G= (p.Cys800=)
c.2324G= (p.Cys775=)
c.784+1615G= (n.784+1615G=)
c.646+1615G= (n.646+1615G=)
c.1514G= (p.Cys505=)
c.2279G= (p.Cys760=)
c.2261G= (p.Cys754=)
c.664+1615G= (n.664+1615G=)
c.706+1615G= (n.706+1615G=)
c.671-2097G= (n.671-2097G=)
c.*2185G= (n.*2185G=)
c.787+1615G= (n.787+1615G=)
c.409+1615G= (n.409+1615G=)
c.412+1615G= (n.412+1615G=)
c.5-29178G= (n.5-29178G=)
c.-43-18608G= (n.-43-18608G=)
c.-99+32142G= (n.-99+32142G=)
n.2538G=
n.2579G=
17g.43093129C>GCA10597203BRCA1n.2466G>C
c.2402G>C (p.Cys801Ser)
c.2276G>C (p.Cys759Ser)
c.2399G>C (p.Cys800Ser)
c.2324G>C (p.Cys775Ser)
c.784+1615G>C (n.784+1615G>C)
c.646+1615G>C (n.646+1615G>C)
c.1514G>C (p.Cys505Ser)
c.2279G>C (p.Cys760Ser)
c.2261G>C (p.Cys754Ser)
c.664+1615G>C (n.664+1615G>C)
c.706+1615G>C (n.706+1615G>C)
c.671-2097G>C (n.671-2097G>C)
c.*2185G>C (n.*2185G>C)
c.787+1615G>C (n.787+1615G>C)
c.409+1615G>C (n.409+1615G>C)
c.412+1615G>C (n.412+1615G>C)
c.5-29178G>C (n.5-29178G>C)
c.-43-18608G>C (n.-43-18608G>C)
c.-99+32142G>C (n.-99+32142G>C)
n.2538G>C
n.2579G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093129C>TCA10597204BRCA1n.2466G>A
c.2402G>A (p.Cys801Tyr)
c.2276G>A (p.Cys759Tyr)
c.2399G>A (p.Cys800Tyr)
c.2324G>A (p.Cys775Tyr)
c.784+1615G>A (n.784+1615G>A)
c.646+1615G>A (n.646+1615G>A)
c.1514G>A (p.Cys505Tyr)
c.2279G>A (p.Cys760Tyr)
c.2261G>A (p.Cys754Tyr)
c.664+1615G>A (n.664+1615G>A)
c.706+1615G>A (n.706+1615G>A)
c.671-2097G>A (n.671-2097G>A)
c.*2185G>A (n.*2185G>A)
c.787+1615G>A (n.787+1615G>A)
c.409+1615G>A (n.409+1615G>A)
c.412+1615G>A (n.412+1615G>A)
c.5-29178G>A (n.5-29178G>A)
c.-43-18608G>A (n.-43-18608G>A)
c.-99+32142G>A (n.-99+32142G>A)
n.2538G>A
n.2579G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093129_43093133delinsCATTTCA2260783631BRCA1n.2462_2466delinsAAATG
c.2398_2402delinsAAATG (p.Lys800=)
c.2272_2276delinsAAATG (p.Lys758=)
c.2395_2399delinsAAATG (p.Lys799=)
c.2320_2324delinsAAATG (p.Lys774=)
c.784+1611_784+1615delinsAAATG (n.784+1611_784+1615delinsAAATG)
c.646+1611_646+1615delinsAAATG (n.646+1611_646+1615delinsAAATG)
c.1510_1514delinsAAATG (p.Lys504=)
c.2275_2279delinsAAATG (p.Lys759=)
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c.671-2101_671-2097delinsAAATG (n.671-2101_671-2097delinsAAATG)
c.*2181_*2185delinsAAATG (n.*2181_*2185delinsAAATG)
c.787+1611_787+1615delinsAAATG (n.787+1611_787+1615delinsAAATG)
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c.412+1611_412+1615delinsAAATG (n.412+1611_412+1615delinsAAATG)
c.5-29182_5-29178delinsAAATG (n.5-29182_5-29178delinsAAATG)
c.-43-18612_-43-18608delinsAAATG (n.-43-18612_-43-18608delinsAAATG)
c.-99+32138_-99+32142delinsAAATG (n.-99+32138_-99+32142delinsAAATG)
n.2534_2538delinsAAATG
n.2575_2579delinsAAATG
17g.43093130A=CA2260783633BRCA1n.2465T=
c.2401T= (p.Cys801=)
c.2275T= (p.Cys759=)
c.2398T= (p.Cys800=)
c.2323T= (p.Cys775=)
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c.671-2098T= (n.671-2098T=)
c.*2184T= (n.*2184T=)
c.787+1614T= (n.787+1614T=)
c.409+1614T= (n.409+1614T=)
c.412+1614T= (n.412+1614T=)
c.5-29179T= (n.5-29179T=)
c.-43-18609T= (n.-43-18609T=)
c.-99+32141T= (n.-99+32141T=)
n.2537T=
n.2578T=
17g.43093130A>CCA10597205BRCA1n.2465T>G
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n.2537T>G
n.2578T>G
17g.43093130A>GCA10597206BRCA1n.2465T>C
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c.2398T>C (p.Cys800Arg)
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n.2537T>C
n.2578T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093130A>TCA10597207BRCA1n.2465T>A
c.2401T>A (p.Cys801Ser)
c.2275T>A (p.Cys759Ser)
c.2398T>A (p.Cys800Ser)
c.2323T>A (p.Cys775Ser)
c.784+1614T>A (n.784+1614T>A)
c.646+1614T>A (n.646+1614T>A)
c.1513T>A (p.Cys505Ser)
c.2278T>A (p.Cys760Ser)
c.2260T>A (p.Cys754Ser)
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c.*2184T>A (n.*2184T>A)
c.787+1614T>A (n.787+1614T>A)
c.409+1614T>A (n.409+1614T>A)
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c.5-29179T>A (n.5-29179T>A)
c.-43-18609T>A (n.-43-18609T>A)
c.-99+32141T>A (n.-99+32141T>A)
n.2537T>A
n.2578T>A
17g.43093134_43093137delCA001595BRCA1n.2462_2465del
c.2398_2401del (p.Lys800ValfsTer2)
c.2272_2275del (p.Lys758ValfsTer2)
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c.*2181_*2184del (n.*2181_*2184del)
c.787+1611_787+1614del (n.787+1611_787+1614del)
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c.5-29182_5-29179del (n.5-29182_5-29179del)
c.-43-18612_-43-18609del (n.-43-18612_-43-18609del)
c.-99+32138_-99+32141del (n.-99+32138_-99+32141del)
n.2534_2537del
n.2575_2578del
 ClinVar dbSNP
17g.43093131T>ACA10597208BRCA1n.2464A>T
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c.*2183A>T (n.*2183A>T)
c.787+1613A>T (n.787+1613A>T)
c.409+1613A>T (n.409+1613A>T)
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c.5-29180A>T (n.5-29180A>T)
c.-43-18610A>T (n.-43-18610A>T)
c.-99+32140A>T (n.-99+32140A>T)
n.2536A>T
n.2577A>T
 dbSNP
17g.43093131T>CCA500232976BRCA1n.2464A>G
c.2400A>G (p.Lys800=)
c.2274A>G (p.Lys758=)
c.2397A>G (p.Lys799=)
c.2322A>G (p.Lys774=)
c.784+1613A>G (n.784+1613A>G)
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c.1512A>G (p.Lys504=)
c.2277A>G (p.Lys759=)
c.2259A>G (p.Lys753=)
c.664+1613A>G (n.664+1613A>G)
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c.671-2099A>G (n.671-2099A>G)
c.*2183A>G (n.*2183A>G)
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c.409+1613A>G (n.409+1613A>G)
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c.-43-18610A>G (n.-43-18610A>G)
c.-99+32140A>G (n.-99+32140A>G)
n.2536A>G
n.2577A>G
 dbSNP
17g.43093131T>GCA10597209BRCA1n.2464A>C
c.2400A>C (p.Lys800Asn)
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c.784+1613A>C (n.784+1613A>C)
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c.1512A>C (p.Lys504Asn)
c.2277A>C (p.Lys759Asn)
c.2259A>C (p.Lys753Asn)
c.664+1613A>C (n.664+1613A>C)
c.706+1613A>C (n.706+1613A>C)
c.671-2099A>C (n.671-2099A>C)
c.*2183A>C (n.*2183A>C)
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c.409+1613A>C (n.409+1613A>C)
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c.5-29180A>C (n.5-29180A>C)
c.-43-18610A>C (n.-43-18610A>C)
c.-99+32140A>C (n.-99+32140A>C)
n.2536A>C
n.2577A>C
17g.43093132T>ACA10597210BRCA1n.2463A>T
c.2399A>T (p.Lys800Ile)
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c.1511A>T (p.Lys504Ile)
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c.*2182A>T (n.*2182A>T)
c.787+1612A>T (n.787+1612A>T)
c.409+1612A>T (n.409+1612A>T)
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n.2535A>T
n.2576A>T
 dbSNP
17g.43093132T>CCA10597211BRCA1n.2463A>G
c.2399A>G (p.Lys800Arg)
c.2273A>G (p.Lys758Arg)
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n.2535A>G
n.2576A>G
 dbSNP
17g.43093132T>GCA10597212BRCA1n.2463A>C
c.2399A>C (p.Lys800Thr)
c.2273A>C (p.Lys758Thr)
c.2396A>C (p.Lys799Thr)
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c.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.2276A>C (p.Lys759Thr)
c.2258A>C (p.Lys753Thr)
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c.-43-18611A>C (n.-43-18611A>C)
c.-99+32139A>C (n.-99+32139A>C)
n.2535A>C
n.2576A>C
 ClinVar
17g.43093133T>ACA10597213BRCA1n.2462A>T
c.2398A>T (p.Lys800Ter)
c.2272A>T (p.Lys758Ter)
c.2395A>T (p.Lys799Ter)
c.2320A>T (p.Lys774Ter)
c.784+1611A>T (n.784+1611A>T)
c.646+1611A>T (n.646+1611A>T)
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
c.2275A>T (p.Lys759Ter)
c.2257A>T (p.Lys753Ter)
c.664+1611A>T (n.664+1611A>T)
c.706+1611A>T (n.706+1611A>T)
c.671-2101A>T (n.671-2101A>T)
c.*2181A>T (n.*2181A>T)
c.787+1611A>T (n.787+1611A>T)
c.409+1611A>T (n.409+1611A>T)
c.412+1611A>T (n.412+1611A>T)
c.5-29182A>T (n.5-29182A>T)
c.-43-18612A>T (n.-43-18612A>T)
c.-99+32138A>T (n.-99+32138A>T)
n.2534A>T
n.2575A>T
 dbSNP COSMIC
17g.43093133T>CCA10597214BRCA1n.2462A>G
c.2398A>G (p.Lys800Glu)
c.2272A>G (p.Lys758Glu)
c.2395A>G (p.Lys799Glu)
c.2320A>G (p.Lys774Glu)
c.784+1611A>G (n.784+1611A>G)
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c.1510A>G (p.Lys504Glu)
c.2275A>G (p.Lys759Glu)
c.2257A>G (p.Lys753Glu)
c.664+1611A>G (n.664+1611A>G)
c.706+1611A>G (n.706+1611A>G)
c.671-2101A>G (n.671-2101A>G)
c.*2181A>G (n.*2181A>G)
c.787+1611A>G (n.787+1611A>G)
c.409+1611A>G (n.409+1611A>G)
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c.5-29182A>G (n.5-29182A>G)
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n.2534A>G
n.2575A>G
 dbSNP
17g.43093133T>GCA10597215BRCA1n.2462A>C
c.2398A>C (p.Lys800Gln)
c.2272A>C (p.Lys758Gln)
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c.2320A>C (p.Lys774Gln)
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c.1510A>C (p.Lys504Gln)
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n.2533T>G
n.2574T>G
 dbSNP
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n.2533T>C
n.2574T>C
 dbSNP
17g.43093134A>TCA001594BRCA1n.2461T>A
c.2397T>A (p.Asn799Lys)
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n.2533T>A
n.2574T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093134_43093135delinsATCA2260783634BRCA1n.2460_2461delinsAT
c.2396_2397delinsAT (p.Asn799=)
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c.-43-18614_-43-18613delinsAT (n.-43-18614_-43-18613delinsAT)
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n.2532_2533delinsAT
n.2573_2574delinsAT
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n.2532A>T
n.2573A>T
 dbSNP
17g.43093135T>CCA001593BRCA1n.2460A>G
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n.2532A>G
n.2573A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093135T>GCA10597218BRCA1n.2460A>C
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n.2532A>C
n.2573A>C
17g.43093135T=CA2260783636BRCA1n.2460A=
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n.2573A=
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n.2532del
n.2573del
 ClinVar dbSNP
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n.2531A>T
n.2572A>T
 dbSNP
17g.43093136T>CCA10597220BRCA1n.2459A>G
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c.787+1608A>G (n.787+1608A>G)
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n.2531A>G
n.2572A>G
 dbSNP
17g.43093136T>GCA10597221BRCA1n.2459A>C
c.2395A>C (p.Asn799His)
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c.1507A>C (p.Asn503His)
c.2272A>C (p.Asn758His)
c.2254A>C (p.Asn752His)
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n.2531A>C
n.2572A>C
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n.2531A=
n.2572A=
17g.43093137T>ACA500232978BRCA1n.2458A>T
c.2394A>T (p.Pro798=)
c.2268A>T (p.Pro756=)
c.2391A>T (p.Pro797=)
c.2316A>T (p.Pro772=)
c.784+1607A>T (n.784+1607A>T)
c.646+1607A>T (n.646+1607A>T)
c.1506A>T (p.Pro502=)
c.2271A>T (p.Pro757=)
c.2253A>T (p.Pro751=)
c.664+1607A>T (n.664+1607A>T)
c.706+1607A>T (n.706+1607A>T)
c.671-2105A>T (n.671-2105A>T)
c.*2177A>T (n.*2177A>T)
c.787+1607A>T (n.787+1607A>T)
c.409+1607A>T (n.409+1607A>T)
c.412+1607A>T (n.412+1607A>T)
c.5-29186A>T (n.5-29186A>T)
c.-43-18616A>T (n.-43-18616A>T)
c.-99+32134A>T (n.-99+32134A>T)
n.2530A>T
n.2571A>T
17g.43093137T>CCA500232979BRCA1n.2458A>G
c.2394A>G (p.Pro798=)
c.2268A>G (p.Pro756=)
c.2391A>G (p.Pro797=)
c.2316A>G (p.Pro772=)
c.784+1607A>G (n.784+1607A>G)
c.646+1607A>G (n.646+1607A>G)
c.1506A>G (p.Pro502=)
c.2271A>G (p.Pro757=)
c.2253A>G (p.Pro751=)
c.664+1607A>G (n.664+1607A>G)
c.706+1607A>G (n.706+1607A>G)
c.671-2105A>G (n.671-2105A>G)
c.*2177A>G (n.*2177A>G)
c.787+1607A>G (n.787+1607A>G)
c.409+1607A>G (n.409+1607A>G)
c.412+1607A>G (n.412+1607A>G)
c.5-29186A>G (n.5-29186A>G)
c.-43-18616A>G (n.-43-18616A>G)
c.-99+32134A>G (n.-99+32134A>G)
n.2530A>G
n.2571A>G
 ClinVar
17g.43093137T>GCA500232980BRCA1n.2458A>C
c.2394A>C (p.Pro798=)
c.2268A>C (p.Pro756=)
c.2391A>C (p.Pro797=)
c.2316A>C (p.Pro772=)
c.784+1607A>C (n.784+1607A>C)
c.646+1607A>C (n.646+1607A>C)
c.1506A>C (p.Pro502=)
c.2271A>C (p.Pro757=)
c.2253A>C (p.Pro751=)
c.664+1607A>C (n.664+1607A>C)
c.706+1607A>C (n.706+1607A>C)
c.671-2105A>C (n.671-2105A>C)
c.*2177A>C (n.*2177A>C)
c.787+1607A>C (n.787+1607A>C)
c.409+1607A>C (n.409+1607A>C)
c.412+1607A>C (n.412+1607A>C)
c.5-29186A>C (n.5-29186A>C)
c.-43-18616A>C (n.-43-18616A>C)
c.-99+32134A>C (n.-99+32134A>C)
n.2530A>C
n.2571A>C
17g.43093137_43093139delinsTGGCA2260783638BRCA1n.2456_2458delinsCCA
c.2392_2394delinsCCA (p.Pro798=)
c.2266_2268delinsCCA (p.Pro756=)
c.2389_2391delinsCCA (p.Pro797=)
c.2314_2316delinsCCA (p.Pro772=)
c.784+1605_784+1607delinsCCA (n.784+1605_784+1607delinsCCA)
c.646+1605_646+1607delinsCCA (n.646+1605_646+1607delinsCCA)
c.1504_1506delinsCCA (p.Pro502=)
c.2269_2271delinsCCA (p.Pro757=)
c.2251_2253delinsCCA (p.Pro751=)
c.664+1605_664+1607delinsCCA (n.664+1605_664+1607delinsCCA)
c.706+1605_706+1607delinsCCA (n.706+1605_706+1607delinsCCA)
c.671-2107_671-2105delinsCCA (n.671-2107_671-2105delinsCCA)
c.*2175_*2177delinsCCA (n.*2175_*2177delinsCCA)
c.787+1605_787+1607delinsCCA (n.787+1605_787+1607delinsCCA)
c.409+1605_409+1607delinsCCA (n.409+1605_409+1607delinsCCA)
c.412+1605_412+1607delinsCCA (n.412+1605_412+1607delinsCCA)
c.5-29188_5-29186delinsCCA (n.5-29188_5-29186delinsCCA)
c.-43-18618_-43-18616delinsCCA (n.-43-18618_-43-18616delinsCCA)
c.-99+32132_-99+32134delinsCCA (n.-99+32132_-99+32134delinsCCA)
n.2528_2530delinsCCA
n.2569_2571delinsCCA
17g.43093139_43093193dupCA915950079BRCA1n.2404_2458dup
c.2340_2394dup (p.Asn799GlyfsTer9)
c.2214_2268dup (p.Asn757GlyfsTer9)
c.2337_2391dup (p.Asn798GlyfsTer9)
c.2262_2316dup (p.Asn773GlyfsTer9)
c.784+1553_784+1607dup (n.784+1553_784+1607dup)
c.646+1553_646+1607dup (n.646+1553_646+1607dup)
c.1452_1506dup (p.Asn503GlyfsTer9)
c.2217_2271dup (p.Asn758GlyfsTer9)
c.2199_2253dup (p.Asn752GlyfsTer9)
c.664+1553_664+1607dup (n.664+1553_664+1607dup)
c.706+1553_706+1607dup (n.706+1553_706+1607dup)
c.671-2159_671-2105dup (n.671-2159_671-2105dup)
c.*2123_*2177dup (n.*2123_*2177dup)
c.787+1553_787+1607dup (n.787+1553_787+1607dup)
c.409+1553_409+1607dup (n.409+1553_409+1607dup)
c.412+1553_412+1607dup (n.412+1553_412+1607dup)
c.5-29240_5-29186dup (n.5-29240_5-29186dup)
c.-43-18670_-43-18616dup (n.-43-18670_-43-18616dup)
c.-99+32080_-99+32134dup (n.-99+32080_-99+32134dup)
n.2476_2530dup
n.2517_2571dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093138G>ACA10580618BRCA1n.2457C>T
c.2393C>T (p.Pro798Leu)
c.2267C>T (p.Pro756Leu)
c.2390C>T (p.Pro797Leu)
c.2315C>T (p.Pro772Leu)
c.784+1606C>T (n.784+1606C>T)
c.646+1606C>T (n.646+1606C>T)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.2270C>T (p.Pro757Leu)
c.2252C>T (p.Pro751Leu)
c.664+1606C>T (n.664+1606C>T)
c.706+1606C>T (n.706+1606C>T)
c.671-2106C>T (n.671-2106C>T)
c.*2176C>T (n.*2176C>T)
c.787+1606C>T (n.787+1606C>T)
c.409+1606C>T (n.409+1606C>T)
c.412+1606C>T (n.412+1606C>T)
c.5-29187C>T (n.5-29187C>T)
c.-43-18617C>T (n.-43-18617C>T)
c.-99+32133C>T (n.-99+32133C>T)
n.2529C>T
n.2570C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093138G>CCA10597222BRCA1n.2457C>G
c.2393C>G (p.Pro798Arg)
c.2267C>G (p.Pro756Arg)
c.2390C>G (p.Pro797Arg)
c.2315C>G (p.Pro772Arg)
c.784+1606C>G (n.784+1606C>G)
c.646+1606C>G (n.646+1606C>G)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.2270C>G (p.Pro757Arg)
c.2252C>G (p.Pro751Arg)
c.664+1606C>G (n.664+1606C>G)
c.706+1606C>G (n.706+1606C>G)
c.671-2106C>G (n.671-2106C>G)
c.*2176C>G (n.*2176C>G)
c.787+1606C>G (n.787+1606C>G)
c.409+1606C>G (n.409+1606C>G)
c.412+1606C>G (n.412+1606C>G)
c.5-29187C>G (n.5-29187C>G)
c.-43-18617C>G (n.-43-18617C>G)
c.-99+32133C>G (n.-99+32133C>G)
n.2529C>G
n.2570C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093138G=CA2260783639BRCA1n.2457C=
c.2393C= (p.Pro798=)
c.2267C= (p.Pro756=)
c.2390C= (p.Pro797=)
c.2315C= (p.Pro772=)
c.784+1606C= (n.784+1606C=)
c.646+1606C= (n.646+1606C=)
c.1505C= (p.Pro502=)
c.2270C= (p.Pro757=)
c.2252C= (p.Pro751=)
c.664+1606C= (n.664+1606C=)
c.706+1606C= (n.706+1606C=)
c.671-2106C= (n.671-2106C=)
c.*2176C= (n.*2176C=)
c.787+1606C= (n.787+1606C=)
c.409+1606C= (n.409+1606C=)
c.412+1606C= (n.412+1606C=)
c.5-29187C= (n.5-29187C=)
c.-43-18617C= (n.-43-18617C=)
c.-99+32133C= (n.-99+32133C=)
n.2529C=
n.2570C=
17g.43093138G>TCA10597223BRCA1n.2457C>A
c.2393C>A (p.Pro798Gln)
c.2267C>A (p.Pro756Gln)
c.2390C>A (p.Pro797Gln)
c.2315C>A (p.Pro772Gln)
c.784+1606C>A (n.784+1606C>A)
c.646+1606C>A (n.646+1606C>A)
c.1505C>A (p.Pro502Gln)
c.2270C>A (p.Pro757Gln)
c.2252C>A (p.Pro751Gln)
c.664+1606C>A (n.664+1606C>A)
c.706+1606C>A (n.706+1606C>A)
c.671-2106C>A (n.671-2106C>A)
c.*2176C>A (n.*2176C>A)
c.787+1606C>A (n.787+1606C>A)
c.409+1606C>A (n.409+1606C>A)
c.412+1606C>A (n.412+1606C>A)
c.5-29187C>A (n.5-29187C>A)
c.-43-18617C>A (n.-43-18617C>A)
c.-99+32133C>A (n.-99+32133C>A)
n.2529C>A
n.2570C>A
 dbSNP
17g.43093138_43093139delinsTCA658656696BRCA1n.2456_2457delinsA
c.2392_2393delinsA (p.Pro798LysfsTer5)
c.2266_2267delinsA (p.Pro756LysfsTer5)
c.2389_2390delinsA (p.Pro797LysfsTer5)
c.2314_2315delinsA (p.Pro772LysfsTer5)
c.784+1605_784+1606delinsA (n.784+1605_784+1606delinsA)
c.646+1605_646+1606delinsA (n.646+1605_646+1606delinsA)
c.1504_1505delinsA (p.Pro502LysfsTer5)
c.2269_2270delinsA (p.Pro757LysfsTer5)
c.2251_2252delinsA (p.Pro751LysfsTer5)
c.664+1605_664+1606delinsA (n.664+1605_664+1606delinsA)
c.706+1605_706+1606delinsA (n.706+1605_706+1606delinsA)
c.671-2107_671-2106delinsA (n.671-2107_671-2106delinsA)
c.*2175_*2176delinsA (n.*2175_*2176delinsA)
c.787+1605_787+1606delinsA (n.787+1605_787+1606delinsA)
c.409+1605_409+1606delinsA (n.409+1605_409+1606delinsA)
c.412+1605_412+1606delinsA (n.412+1605_412+1606delinsA)
c.5-29188_5-29187delinsA (n.5-29188_5-29187delinsA)
c.-43-18618_-43-18617delinsA (n.-43-18618_-43-18617delinsA)
c.-99+32132_-99+32133delinsA (n.-99+32132_-99+32133delinsA)
n.2528_2529delinsA
n.2569_2570delinsA
 ClinVar dbSNP
17g.43093139delCA001592BRCA1n.2457del
c.2393del (p.Pro798GlnfsTer5)
c.2267del (p.Pro756GlnfsTer5)
c.2390del (p.Pro797GlnfsTer5)
c.2315del (p.Pro772GlnfsTer5)
c.784+1606del (n.784+1606del)
c.646+1606del (n.646+1606del)
c.1505del (p.Pro502GlnfsTer5)
c.2270del (p.Pro757GlnfsTer5)
c.2252del (p.Pro751GlnfsTer5)
c.664+1606del (n.664+1606del)
c.706+1606del (n.706+1606del)
c.671-2106del (n.671-2106del)
c.*2176del (n.*2176del)
c.787+1606del (n.787+1606del)
c.409+1606del (n.409+1606del)
c.412+1606del (n.412+1606del)
c.5-29187del (n.5-29187del)
c.-43-18617del (n.-43-18617del)
c.-99+32133del (n.-99+32133del)
n.2529del
n.2570del
 ClinVar dbSNP
17g.43093139G>ACA001590BRCA1n.2456C>T
c.2392C>T (p.Pro798Ser)
c.2266C>T (p.Pro756Ser)
c.2389C>T (p.Pro797Ser)
c.2314C>T (p.Pro772Ser)
c.784+1605C>T (n.784+1605C>T)
c.646+1605C>T (n.646+1605C>T)
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.2269C>T (p.Pro757Ser)
c.2251C>T (p.Pro751Ser)
c.664+1605C>T (n.664+1605C>T)
c.706+1605C>T (n.706+1605C>T)
c.671-2107C>T (n.671-2107C>T)
c.*2175C>T (n.*2175C>T)
c.787+1605C>T (n.787+1605C>T)
c.409+1605C>T (n.409+1605C>T)
c.412+1605C>T (n.412+1605C>T)
c.5-29188C>T (n.5-29188C>T)
c.-43-18618C>T (n.-43-18618C>T)
c.-99+32132C>T (n.-99+32132C>T)
n.2528C>T
n.2569C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43093139G>CCA10597224BRCA1n.2456C>G
c.2392C>G (p.Pro798Ala)
c.2266C>G (p.Pro756Ala)
c.2389C>G (p.Pro797Ala)
c.2314C>G (p.Pro772Ala)
c.784+1605C>G (n.784+1605C>G)
c.646+1605C>G (n.646+1605C>G)
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.2269C>G (p.Pro757Ala)
c.2251C>G (p.Pro751Ala)
c.664+1605C>G (n.664+1605C>G)
c.706+1605C>G (n.706+1605C>G)
c.671-2107C>G (n.671-2107C>G)
c.*2175C>G (n.*2175C>G)
c.787+1605C>G (n.787+1605C>G)
c.409+1605C>G (n.409+1605C>G)
c.412+1605C>G (n.412+1605C>G)
c.5-29188C>G (n.5-29188C>G)
c.-43-18618C>G (n.-43-18618C>G)
c.-99+32132C>G (n.-99+32132C>G)
n.2528C>G
n.2569C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093139G=CA2260783640BRCA1n.2456C=
c.2392C= (p.Pro798=)
c.2266C= (p.Pro756=)
c.2389C= (p.Pro797=)
c.2314C= (p.Pro772=)
c.784+1605C= (n.784+1605C=)
c.646+1605C= (n.646+1605C=)
c.1504C= (p.Pro502=)
c.2269C= (p.Pro757=)
c.2251C= (p.Pro751=)
c.664+1605C= (n.664+1605C=)
c.706+1605C= (n.706+1605C=)
c.671-2107C= (n.671-2107C=)
c.*2175C= (n.*2175C=)
c.787+1605C= (n.787+1605C=)
c.409+1605C= (n.409+1605C=)
c.412+1605C= (n.412+1605C=)
c.5-29188C= (n.5-29188C=)
c.-43-18618C= (n.-43-18618C=)
c.-99+32132C= (n.-99+32132C=)
n.2528C=
n.2569C=
17g.43093139G>TCA10597225BRCA1n.2456C>A
c.2392C>A (p.Pro798Thr)
c.2266C>A (p.Pro756Thr)
c.2389C>A (p.Pro797Thr)
c.2314C>A (p.Pro772Thr)
c.784+1605C>A (n.784+1605C>A)
c.646+1605C>A (n.646+1605C>A)
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.2269C>A (p.Pro757Thr)
c.2251C>A (p.Pro751Thr)
c.664+1605C>A (n.664+1605C>A)
c.706+1605C>A (n.706+1605C>A)
c.671-2107C>A (n.671-2107C>A)
c.*2175C>A (n.*2175C>A)
c.787+1605C>A (n.787+1605C>A)
c.409+1605C>A (n.409+1605C>A)
c.412+1605C>A (n.412+1605C>A)
c.5-29188C>A (n.5-29188C>A)
c.-43-18618C>A (n.-43-18618C>A)
c.-99+32132C>A (n.-99+32132C>A)
n.2528C>A
n.2569C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093139_43093141delinsGTTCA2260783641BRCA1n.2454_2456delinsAAC
c.2390_2392delinsAAC (p.Glu797=)
c.2264_2266delinsAAC (p.Glu755=)
c.2387_2389delinsAAC (p.Glu796=)
c.2312_2314delinsAAC (p.Glu771=)
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c.2267_2269delinsAAC (p.Glu756=)
c.2249_2251delinsAAC (p.Glu750=)
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c.706+1603_706+1605delinsAAC (n.706+1603_706+1605delinsAAC)
c.671-2109_671-2107delinsAAC (n.671-2109_671-2107delinsAAC)
c.*2173_*2175delinsAAC (n.*2173_*2175delinsAAC)
c.787+1603_787+1605delinsAAC (n.787+1603_787+1605delinsAAC)
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c.5-29190_5-29188delinsAAC (n.5-29190_5-29188delinsAAC)
c.-43-18620_-43-18618delinsAAC (n.-43-18620_-43-18618delinsAAC)
c.-99+32130_-99+32132delinsAAC (n.-99+32130_-99+32132delinsAAC)
n.2526_2528delinsAAC
n.2567_2569delinsAAC
17g.43093140T>ACA10597226BRCA1n.2455A>T
c.2391A>T (p.Glu797Asp)
c.2265A>T (p.Glu755Asp)
c.2388A>T (p.Glu796Asp)
c.2313A>T (p.Glu771Asp)
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c.2268A>T (p.Glu756Asp)
c.2250A>T (p.Glu750Asp)
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c.671-2108A>T (n.671-2108A>T)
c.*2174A>T (n.*2174A>T)
c.787+1604A>T (n.787+1604A>T)
c.409+1604A>T (n.409+1604A>T)
c.412+1604A>T (n.412+1604A>T)
c.5-29189A>T (n.5-29189A>T)
c.-43-18619A>T (n.-43-18619A>T)
c.-99+32131A>T (n.-99+32131A>T)
n.2527A>T
n.2568A>T
 dbSNP
17g.43093140T>CCA500232981BRCA1n.2455A>G
c.2391A>G (p.Glu797=)
c.2265A>G (p.Glu755=)
c.2388A>G (p.Glu796=)
c.2313A>G (p.Glu771=)
c.784+1604A>G (n.784+1604A>G)
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c.1503A>G (p.Glu501=)
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c.671-2108A>G (n.671-2108A>G)
c.*2174A>G (n.*2174A>G)
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c.409+1604A>G (n.409+1604A>G)
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c.5-29189A>G (n.5-29189A>G)
c.-43-18619A>G (n.-43-18619A>G)
c.-99+32131A>G (n.-99+32131A>G)
n.2527A>G
n.2568A>G
 dbSNP
17g.43093140T>GCA10597227BRCA1n.2455A>C
c.2391A>C (p.Glu797Asp)
c.2265A>C (p.Glu755Asp)
c.2388A>C (p.Glu796Asp)
c.2313A>C (p.Glu771Asp)
c.784+1604A>C (n.784+1604A>C)
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c.1503A>C (p.Glu501Asp)
c.2268A>C (p.Glu756Asp)
c.2250A>C (p.Glu750Asp)
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c.671-2108A>C (n.671-2108A>C)
c.*2174A>C (n.*2174A>C)
c.787+1604A>C (n.787+1604A>C)
c.409+1604A>C (n.409+1604A>C)
c.412+1604A>C (n.412+1604A>C)
c.5-29189A>C (n.5-29189A>C)
c.-43-18619A>C (n.-43-18619A>C)
c.-99+32131A>C (n.-99+32131A>C)
n.2527A>C
n.2568A>C
 gnomAD v4
17g.43093140_43093141delCA001589BRCA1n.2454_2455del
c.2390_2391del (p.Glu797AlafsTer3)
c.2264_2265del (p.Glu755AlafsTer3)
c.2387_2388del (p.Glu796AlafsTer3)
c.2312_2313del (p.Glu771AlafsTer3)
c.784+1603_784+1604del (n.784+1603_784+1604del)
c.646+1603_646+1604del (n.646+1603_646+1604del)
c.1502_1503del (p.Glu501AlafsTer3)
c.2267_2268del (p.Glu756AlafsTer3)
c.2249_2250del (p.Glu750AlafsTer3)
c.664+1603_664+1604del (n.664+1603_664+1604del)
c.706+1603_706+1604del (n.706+1603_706+1604del)
c.671-2109_671-2108del (n.671-2109_671-2108del)
c.*2173_*2174del (n.*2173_*2174del)
c.787+1603_787+1604del (n.787+1603_787+1604del)
c.409+1603_409+1604del (n.409+1603_409+1604del)
c.412+1603_412+1604del (n.412+1603_412+1604del)
c.5-29190_5-29189del (n.5-29190_5-29189del)
c.-43-18620_-43-18619del (n.-43-18620_-43-18619del)
c.-99+32130_-99+32131del (n.-99+32130_-99+32131del)
n.2526_2527del
n.2567_2568del
 ClinVar dbSNP
17g.43093141dupCA2695225995BRCA1n.2455dup
c.2391dup (p.Pro798ThrfsTer3)
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c.784+1604dup (n.784+1604dup)
c.646+1604dup (n.646+1604dup)
c.1503dup (p.Pro502ThrfsTer3)
c.2268dup (p.Pro757ThrfsTer3)
c.2250dup (p.Pro751ThrfsTer3)
c.664+1604dup (n.664+1604dup)
c.706+1604dup (n.706+1604dup)
c.671-2108dup (n.671-2108dup)
c.*2174dup (n.*2174dup)
c.787+1604dup (n.787+1604dup)
c.409+1604dup (n.409+1604dup)
c.412+1604dup (n.412+1604dup)
c.5-29189dup (n.5-29189dup)
c.-43-18619dup (n.-43-18619dup)
c.-99+32131dup (n.-99+32131dup)
n.2527dup
n.2568dup
17g.43093140_43093142delinsTTCCA2260783642BRCA1n.2453_2455delinsGAA
c.2389_2391delinsGAA (p.Glu797=)
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c.2386_2388delinsGAA (p.Glu796=)
c.2311_2313delinsGAA (p.Glu771=)
c.784+1602_784+1604delinsGAA (n.784+1602_784+1604delinsGAA)
c.646+1602_646+1604delinsGAA (n.646+1602_646+1604delinsGAA)
c.1501_1503delinsGAA (p.Glu501=)
c.2266_2268delinsGAA (p.Glu756=)
c.2248_2250delinsGAA (p.Glu750=)
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c.706+1602_706+1604delinsGAA (n.706+1602_706+1604delinsGAA)
c.671-2110_671-2108delinsGAA (n.671-2110_671-2108delinsGAA)
c.*2172_*2174delinsGAA (n.*2172_*2174delinsGAA)
c.787+1602_787+1604delinsGAA (n.787+1602_787+1604delinsGAA)
c.409+1602_409+1604delinsGAA (n.409+1602_409+1604delinsGAA)
c.412+1602_412+1604delinsGAA (n.412+1602_412+1604delinsGAA)
c.5-29191_5-29189delinsGAA (n.5-29191_5-29189delinsGAA)
c.-43-18621_-43-18619delinsGAA (n.-43-18621_-43-18619delinsGAA)
c.-99+32129_-99+32131delinsGAA (n.-99+32129_-99+32131delinsGAA)
n.2525_2527delinsGAA
n.2566_2568delinsGAA
17g.43093141T>ACA10597228BRCA1n.2454A>T
c.2390A>T (p.Glu797Val)
c.2264A>T (p.Glu755Val)
c.2387A>T (p.Glu796Val)
c.2312A>T (p.Glu771Val)
c.784+1603A>T (n.784+1603A>T)
c.646+1603A>T (n.646+1603A>T)
c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.2267A>T (p.Glu756Val)
c.2249A>T (p.Glu750Val)
c.664+1603A>T (n.664+1603A>T)
c.706+1603A>T (n.706+1603A>T)
c.671-2109A>T (n.671-2109A>T)
c.*2173A>T (n.*2173A>T)
c.787+1603A>T (n.787+1603A>T)
c.409+1603A>T (n.409+1603A>T)
c.412+1603A>T (n.412+1603A>T)
c.5-29190A>T (n.5-29190A>T)
c.-43-18620A>T (n.-43-18620A>T)
c.-99+32130A>T (n.-99+32130A>T)
n.2526A>T
n.2567A>T
 dbSNP
17g.43093141T>CCA10597229BRCA1n.2454A>G
c.2390A>G (p.Glu797Gly)
c.2264A>G (p.Glu755Gly)
c.2387A>G (p.Glu796Gly)
c.2312A>G (p.Glu771Gly)
c.784+1603A>G (n.784+1603A>G)
c.646+1603A>G (n.646+1603A>G)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.2267A>G (p.Glu756Gly)
c.2249A>G (p.Glu750Gly)
c.664+1603A>G (n.664+1603A>G)
c.706+1603A>G (n.706+1603A>G)
c.671-2109A>G (n.671-2109A>G)
c.*2173A>G (n.*2173A>G)
c.787+1603A>G (n.787+1603A>G)
c.409+1603A>G (n.409+1603A>G)
c.412+1603A>G (n.412+1603A>G)
c.5-29190A>G (n.5-29190A>G)
c.-43-18620A>G (n.-43-18620A>G)
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n.2526A>G
n.2567A>G
 dbSNP
17g.43093141T>GCA10597230BRCA1n.2454A>C
c.2390A>C (p.Glu797Ala)
c.2264A>C (p.Glu755Ala)
c.2387A>C (p.Glu796Ala)
c.2312A>C (p.Glu771Ala)
c.784+1603A>C (n.784+1603A>C)
c.646+1603A>C (n.646+1603A>C)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.2267A>C (p.Glu756Ala)
c.2249A>C (p.Glu750Ala)
c.664+1603A>C (n.664+1603A>C)
c.706+1603A>C (n.706+1603A>C)
c.671-2109A>C (n.671-2109A>C)
c.*2173A>C (n.*2173A>C)
c.787+1603A>C (n.787+1603A>C)
c.409+1603A>C (n.409+1603A>C)
c.412+1603A>C (n.412+1603A>C)
c.5-29190A>C (n.5-29190A>C)
c.-43-18620A>C (n.-43-18620A>C)
c.-99+32130A>C (n.-99+32130A>C)
n.2526A>C
n.2567A>C
 dbSNP
17g.43093141_43093142delinsTCCA2260783643BRCA1n.2453_2454delinsGA
c.2389_2390delinsGA (p.Glu797=)
c.2263_2264delinsGA (p.Glu755=)
c.2386_2387delinsGA (p.Glu796=)
c.2311_2312delinsGA (p.Glu771=)
c.784+1602_784+1603delinsGA (n.784+1602_784+1603delinsGA)
c.646+1602_646+1603delinsGA (n.646+1602_646+1603delinsGA)
c.1501_1502delinsGA (p.Glu501=)
c.2266_2267delinsGA (p.Glu756=)
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c.664+1602_664+1603delinsGA (n.664+1602_664+1603delinsGA)
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c.671-2110_671-2109delinsGA (n.671-2110_671-2109delinsGA)
c.*2172_*2173delinsGA (n.*2172_*2173delinsGA)
c.787+1602_787+1603delinsGA (n.787+1602_787+1603delinsGA)
c.409+1602_409+1603delinsGA (n.409+1602_409+1603delinsGA)
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c.5-29191_5-29190delinsGA (n.5-29191_5-29190delinsGA)
c.-43-18621_-43-18620delinsGA (n.-43-18621_-43-18620delinsGA)
c.-99+32129_-99+32130delinsGA (n.-99+32129_-99+32130delinsGA)
n.2525_2526delinsGA
n.2566_2567delinsGA
17g.43093142_43093143delCA001585BRCA1n.2453_2454del
c.2389_2390del (p.Glu797ThrfsTer3)
c.2263_2264del (p.Glu755ThrfsTer3)
c.2386_2387del (p.Glu796ThrfsTer3)
c.2311_2312del (p.Glu771ThrfsTer3)
c.784+1602_784+1603del (n.784+1602_784+1603del)
c.646+1602_646+1603del (n.646+1602_646+1603del)
c.1501_1502del (p.Glu501ThrfsTer3)
c.2266_2267del (p.Glu756ThrfsTer3)
c.2248_2249del (p.Glu750ThrfsTer3)
c.664+1602_664+1603del (n.664+1602_664+1603del)
c.706+1602_706+1603del (n.706+1602_706+1603del)
c.671-2110_671-2109del (n.671-2110_671-2109del)
c.*2172_*2173del (n.*2172_*2173del)
c.787+1602_787+1603del (n.787+1602_787+1603del)
c.409+1602_409+1603del (n.409+1602_409+1603del)
c.412+1602_412+1603del (n.412+1602_412+1603del)
c.5-29191_5-29190del (n.5-29191_5-29190del)
c.-43-18621_-43-18620del (n.-43-18621_-43-18620del)
c.-99+32129_-99+32130del (n.-99+32129_-99+32130del)
n.2525_2526del
n.2566_2567del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093142delCA001586BRCA1n.2453del
c.2389del (p.Glu797AsnfsTer6)
c.2263del (p.Glu755AsnfsTer6)
c.2386del (p.Glu796AsnfsTer6)
c.2311del (p.Glu771AsnfsTer6)
c.784+1602del (n.784+1602del)
c.646+1602del (n.646+1602del)
c.1501del (p.Glu501AsnfsTer6)
c.2266del (p.Glu756AsnfsTer6)
c.2248del (p.Glu750AsnfsTer6)
c.664+1602del (n.664+1602del)
c.706+1602del (n.706+1602del)
c.671-2110del (n.671-2110del)
c.*2172del (n.*2172del)
c.787+1602del (n.787+1602del)
c.409+1602del (n.409+1602del)
c.412+1602del (n.412+1602del)
c.5-29191del (n.5-29191del)
c.-43-18621del (n.-43-18621del)
c.-99+32129del (n.-99+32129del)
n.2525del
n.2566del
 ClinVar dbSNP
17g.43093142C>ACA001588BRCA1n.2453G>T
c.2389G>T (p.Glu797Ter)
c.2263G>T (p.Glu755Ter)
c.2386G>T (p.Glu796Ter)
c.2311G>T (p.Glu771Ter)
c.784+1602G>T (n.784+1602G>T)
c.646+1602G>T (n.646+1602G>T)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.2266G>T (p.Glu756Ter)
c.2248G>T (p.Glu750Ter)
c.664+1602G>T (n.664+1602G>T)
c.706+1602G>T (n.706+1602G>T)
c.671-2110G>T (n.671-2110G>T)
c.*2172G>T (n.*2172G>T)
c.787+1602G>T (n.787+1602G>T)
c.409+1602G>T (n.409+1602G>T)
c.412+1602G>T (n.412+1602G>T)
c.5-29191G>T (n.5-29191G>T)
c.-43-18621G>T (n.-43-18621G>T)
c.-99+32129G>T (n.-99+32129G>T)
n.2525G>T
n.2566G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093142C=CA2260783644BRCA1n.2453G=
c.2389G= (p.Glu797=)
c.2263G= (p.Glu755=)
c.2386G= (p.Glu796=)
c.2311G= (p.Glu771=)
c.784+1602G= (n.784+1602G=)
c.646+1602G= (n.646+1602G=)
c.1501G= (p.Glu501=)
c.2266G= (p.Glu756=)
c.2248G= (p.Glu750=)
c.664+1602G= (n.664+1602G=)
c.706+1602G= (n.706+1602G=)
c.671-2110G= (n.671-2110G=)
c.*2172G= (n.*2172G=)
c.787+1602G= (n.787+1602G=)
c.409+1602G= (n.409+1602G=)
c.412+1602G= (n.412+1602G=)
c.5-29191G= (n.5-29191G=)
c.-43-18621G= (n.-43-18621G=)
c.-99+32129G= (n.-99+32129G=)
n.2525G=
n.2566G=
17g.43093142C>GCA10597231BRCA1n.2453G>C
c.2389G>C (p.Glu797Gln)
c.2263G>C (p.Glu755Gln)
c.2386G>C (p.Glu796Gln)
c.2311G>C (p.Glu771Gln)
c.784+1602G>C (n.784+1602G>C)
c.646+1602G>C (n.646+1602G>C)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.2266G>C (p.Glu756Gln)
c.2248G>C (p.Glu750Gln)
c.664+1602G>C (n.664+1602G>C)
c.706+1602G>C (n.706+1602G>C)
c.671-2110G>C (n.671-2110G>C)
c.*2172G>C (n.*2172G>C)
c.787+1602G>C (n.787+1602G>C)
c.409+1602G>C (n.409+1602G>C)
c.412+1602G>C (n.412+1602G>C)
c.5-29191G>C (n.5-29191G>C)
c.-43-18621G>C (n.-43-18621G>C)
c.-99+32129G>C (n.-99+32129G>C)
n.2525G>C
n.2566G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093142C>TCA001587BRCA1n.2453G>A
c.2389G>A (p.Glu797Lys)
c.2263G>A (p.Glu755Lys)
c.2386G>A (p.Glu796Lys)
c.2311G>A (p.Glu771Lys)
c.784+1602G>A (n.784+1602G>A)
c.646+1602G>A (n.646+1602G>A)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.2266G>A (p.Glu756Lys)
c.2248G>A (p.Glu750Lys)
c.664+1602G>A (n.664+1602G>A)
c.706+1602G>A (n.706+1602G>A)
c.671-2110G>A (n.671-2110G>A)
c.*2172G>A (n.*2172G>A)
c.787+1602G>A (n.787+1602G>A)
c.409+1602G>A (n.409+1602G>A)
c.412+1602G>A (n.412+1602G>A)
c.5-29191G>A (n.5-29191G>A)
c.-43-18621G>A (n.-43-18621G>A)
c.-99+32129G>A (n.-99+32129G>A)
n.2525G>A
n.2566G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093143T>ACA500232982BRCA1n.2452A>T
c.2388A>T (p.Thr796=)
c.2262A>T (p.Thr754=)
c.2385A>T (p.Thr795=)
c.2310A>T (p.Thr770=)
c.784+1601A>T (n.784+1601A>T)
c.646+1601A>T (n.646+1601A>T)
c.1500A>T (p.Thr500=)
c.2265A>T (p.Thr755=)
c.2247A>T (p.Thr749=)
c.664+1601A>T (n.664+1601A>T)
c.706+1601A>T (n.706+1601A>T)
c.671-2111A>T (n.671-2111A>T)
c.*2171A>T (n.*2171A>T)
c.787+1601A>T (n.787+1601A>T)
c.409+1601A>T (n.409+1601A>T)
c.412+1601A>T (n.412+1601A>T)
c.5-29192A>T (n.5-29192A>T)
c.-43-18622A>T (n.-43-18622A>T)
c.-99+32128A>T (n.-99+32128A>T)
n.2524A>T
n.2565A>T
 dbSNP
17g.43093143T>CCA500232984BRCA1n.2452A>G
c.2388A>G (p.Thr796=)
c.2262A>G (p.Thr754=)
c.2385A>G (p.Thr795=)
c.2310A>G (p.Thr770=)
c.784+1601A>G (n.784+1601A>G)
c.646+1601A>G (n.646+1601A>G)
c.1500A>G (p.Thr500=)
c.2265A>G (p.Thr755=)
c.2247A>G (p.Thr749=)
c.664+1601A>G (n.664+1601A>G)
c.706+1601A>G (n.706+1601A>G)
c.671-2111A>G (n.671-2111A>G)
c.*2171A>G (n.*2171A>G)
c.787+1601A>G (n.787+1601A>G)
c.409+1601A>G (n.409+1601A>G)
c.412+1601A>G (n.412+1601A>G)
c.5-29192A>G (n.5-29192A>G)
c.-43-18622A>G (n.-43-18622A>G)
c.-99+32128A>G (n.-99+32128A>G)
n.2524A>G
n.2565A>G
 dbSNP
17g.43093143T>GCA500232983BRCA1n.2452A>C
c.2388A>C (p.Thr796=)
c.2262A>C (p.Thr754=)
c.2385A>C (p.Thr795=)
c.2310A>C (p.Thr770=)
c.784+1601A>C (n.784+1601A>C)
c.646+1601A>C (n.646+1601A>C)
c.1500A>C (p.Thr500=)
c.2265A>C (p.Thr755=)
c.2247A>C (p.Thr749=)
c.664+1601A>C (n.664+1601A>C)
c.706+1601A>C (n.706+1601A>C)
c.671-2111A>C (n.671-2111A>C)
c.*2171A>C (n.*2171A>C)
c.787+1601A>C (n.787+1601A>C)
c.409+1601A>C (n.409+1601A>C)
c.412+1601A>C (n.412+1601A>C)
c.5-29192A>C (n.5-29192A>C)
c.-43-18622A>C (n.-43-18622A>C)
c.-99+32128A>C (n.-99+32128A>C)
n.2524A>C
n.2565A>C
17g.43093143T=CA2260783646BRCA1n.2452A=
c.2388A= (p.Thr796=)
c.2262A= (p.Thr754=)
c.2385A= (p.Thr795=)
c.2310A= (p.Thr770=)
c.784+1601A= (n.784+1601A=)
c.646+1601A= (n.646+1601A=)
c.1500A= (p.Thr500=)
c.2265A= (p.Thr755=)
c.2247A= (p.Thr749=)
c.664+1601A= (n.664+1601A=)
c.706+1601A= (n.706+1601A=)
c.671-2111A= (n.671-2111A=)
c.*2171A= (n.*2171A=)
c.787+1601A= (n.787+1601A=)
c.409+1601A= (n.409+1601A=)
c.412+1601A= (n.412+1601A=)
c.5-29192A= (n.5-29192A=)
c.-43-18622A= (n.-43-18622A=)
c.-99+32128A= (n.-99+32128A=)
n.2524A=
n.2565A=
17g.43093143_43093145delinsTGTCA2260783645BRCA1n.2450_2452delinsACA
c.2386_2388delinsACA (p.Thr796=)
c.2260_2262delinsACA (p.Thr754=)
c.2383_2385delinsACA (p.Thr795=)
c.2308_2310delinsACA (p.Thr770=)
c.784+1599_784+1601delinsACA (n.784+1599_784+1601delinsACA)
c.646+1599_646+1601delinsACA (n.646+1599_646+1601delinsACA)
c.1498_1500delinsACA (p.Thr500=)
c.2263_2265delinsACA (p.Thr755=)
c.2245_2247delinsACA (p.Thr749=)
c.664+1599_664+1601delinsACA (n.664+1599_664+1601delinsACA)
c.706+1599_706+1601delinsACA (n.706+1599_706+1601delinsACA)
c.671-2113_671-2111delinsACA (n.671-2113_671-2111delinsACA)
c.*2169_*2171delinsACA (n.*2169_*2171delinsACA)
c.787+1599_787+1601delinsACA (n.787+1599_787+1601delinsACA)
c.409+1599_409+1601delinsACA (n.409+1599_409+1601delinsACA)
c.412+1599_412+1601delinsACA (n.412+1599_412+1601delinsACA)
c.5-29194_5-29192delinsACA (n.5-29194_5-29192delinsACA)
c.-43-18624_-43-18622delinsACA (n.-43-18624_-43-18622delinsACA)
c.-99+32126_-99+32128delinsACA (n.-99+32126_-99+32128delinsACA)
n.2522_2524delinsACA
n.2563_2565delinsACA
17g.43093144delCA2576282633BRCA1n.2451del
c.2387del (p.Thr796LysfsTer7)
c.2261del (p.Thr754LysfsTer7)
c.2384del (p.Thr795LysfsTer7)
c.2309del (p.Thr770LysfsTer7)
c.784+1600del (n.784+1600del)
c.646+1600del (n.646+1600del)
c.1499del (p.Thr500LysfsTer7)
c.2264del (p.Thr755LysfsTer7)
c.2246del (p.Thr749LysfsTer7)
c.664+1600del (n.664+1600del)
c.706+1600del (n.706+1600del)
c.671-2112del (n.671-2112del)
c.*2170del (n.*2170del)
c.787+1600del (n.787+1600del)
c.409+1600del (n.409+1600del)
c.412+1600del (n.412+1600del)
c.5-29193del (n.5-29193del)
c.-43-18623del (n.-43-18623del)
c.-99+32127del (n.-99+32127del)
n.2523del
n.2564del
17g.43093144G>ACA001583BRCA1n.2451C>T
c.2387C>T (p.Thr796Ile)
c.2261C>T (p.Thr754Ile)
c.2384C>T (p.Thr795Ile)
c.2309C>T (p.Thr770Ile)
c.784+1600C>T (n.784+1600C>T)
c.646+1600C>T (n.646+1600C>T)
c.1499C>T (p.Thr500Ile)
c.2264C>T (p.Thr755Ile)
c.2246C>T (p.Thr749Ile)
c.664+1600C>T (n.664+1600C>T)
c.706+1600C>T (n.706+1600C>T)
c.671-2112C>T (n.671-2112C>T)
c.*2170C>T (n.*2170C>T)
c.787+1600C>T (n.787+1600C>T)
c.409+1600C>T (n.409+1600C>T)
c.412+1600C>T (n.412+1600C>T)
c.5-29193C>T (n.5-29193C>T)
c.-43-18623C>T (n.-43-18623C>T)
c.-99+32127C>T (n.-99+32127C>T)
n.2523C>T
n.2564C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093144G>CCA10597232BRCA1n.2451C>G
c.2387C>G (p.Thr796Arg)
c.2261C>G (p.Thr754Arg)
c.2384C>G (p.Thr795Arg)
c.2309C>G (p.Thr770Arg)
c.784+1600C>G (n.784+1600C>G)
c.646+1600C>G (n.646+1600C>G)
c.1499C>G (p.Thr500Arg)
c.2264C>G (p.Thr755Arg)
c.2246C>G (p.Thr749Arg)
c.664+1600C>G (n.664+1600C>G)
c.706+1600C>G (n.706+1600C>G)
c.671-2112C>G (n.671-2112C>G)
c.*2170C>G (n.*2170C>G)
c.787+1600C>G (n.787+1600C>G)
c.409+1600C>G (n.409+1600C>G)
c.412+1600C>G (n.412+1600C>G)
c.5-29193C>G (n.5-29193C>G)
c.-43-18623C>G (n.-43-18623C>G)
c.-99+32127C>G (n.-99+32127C>G)
n.2523C>G
n.2564C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093144G=CA2260783648BRCA1n.2451C=
c.2387C= (p.Thr796=)
c.2261C= (p.Thr754=)
c.2384C= (p.Thr795=)
c.2309C= (p.Thr770=)
c.784+1600C= (n.784+1600C=)
c.646+1600C= (n.646+1600C=)
c.1499C= (p.Thr500=)
c.2264C= (p.Thr755=)
c.2246C= (p.Thr749=)
c.664+1600C= (n.664+1600C=)
c.706+1600C= (n.706+1600C=)
c.671-2112C= (n.671-2112C=)
c.*2170C= (n.*2170C=)
c.787+1600C= (n.787+1600C=)
c.409+1600C= (n.409+1600C=)
c.412+1600C= (n.412+1600C=)
c.5-29193C= (n.5-29193C=)
c.-43-18623C= (n.-43-18623C=)
c.-99+32127C= (n.-99+32127C=)
n.2523C=
n.2564C=
17g.43093144G>TCA10597233BRCA1n.2451C>A
c.2387C>A (p.Thr796Lys)
c.2261C>A (p.Thr754Lys)
c.2384C>A (p.Thr795Lys)
c.2309C>A (p.Thr770Lys)
c.784+1600C>A (n.784+1600C>A)
c.646+1600C>A (n.646+1600C>A)
c.1499C>A (p.Thr500Lys)
c.2264C>A (p.Thr755Lys)
c.2246C>A (p.Thr749Lys)
c.664+1600C>A (n.664+1600C>A)
c.706+1600C>A (n.706+1600C>A)
c.671-2112C>A (n.671-2112C>A)
c.*2170C>A (n.*2170C>A)
c.787+1600C>A (n.787+1600C>A)
c.409+1600C>A (n.409+1600C>A)
c.412+1600C>A (n.412+1600C>A)
c.5-29193C>A (n.5-29193C>A)
c.-43-18623C>A (n.-43-18623C>A)
c.-99+32127C>A (n.-99+32127C>A)
n.2523C>A
n.2564C>A
17g.43093144dupCA10589857BRCA1n.2451dup
c.2387dup (p.Glu797ArgfsTer4)
c.2261dup (p.Glu755ArgfsTer4)
c.2384dup (p.Glu796ArgfsTer4)
c.2309dup (p.Glu771ArgfsTer4)
c.784+1600dup (n.784+1600dup)
c.646+1600dup (n.646+1600dup)
c.1499dup (p.Glu501ArgfsTer4)
c.2264dup (p.Glu756ArgfsTer4)
c.2246dup (p.Glu750ArgfsTer4)
c.664+1600dup (n.664+1600dup)
c.706+1600dup (n.706+1600dup)
c.671-2112dup (n.671-2112dup)
c.*2170dup (n.*2170dup)
c.787+1600dup (n.787+1600dup)
c.409+1600dup (n.409+1600dup)
c.412+1600dup (n.412+1600dup)
c.5-29193dup (n.5-29193dup)
c.-43-18623dup (n.-43-18623dup)
c.-99+32127dup (n.-99+32127dup)
n.2523dup
n.2564dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093144_43093145delinsACA10580619BRCA1n.2450_2451delinsT
c.2386_2387delinsT (p.Thr796Ter)
c.2260_2261delinsT (p.Thr754Ter)
c.2383_2384delinsT (p.Thr795Ter)
c.2308_2309delinsT (p.Thr770Ter)
c.784+1599_784+1600delinsT (n.784+1599_784+1600delinsT)
c.646+1599_646+1600delinsT (n.646+1599_646+1600delinsT)
c.1498_1499delinsT (p.Thr500Ter)
c.2263_2264delinsT (p.Thr755Ter)
c.2245_2246delinsT (p.Thr749Ter)
c.664+1599_664+1600delinsT (n.664+1599_664+1600delinsT)
c.706+1599_706+1600delinsT (n.706+1599_706+1600delinsT)
c.671-2113_671-2112delinsT (n.671-2113_671-2112delinsT)
c.*2169_*2170delinsT (n.*2169_*2170delinsT)
c.787+1599_787+1600delinsT (n.787+1599_787+1600delinsT)
c.409+1599_409+1600delinsT (n.409+1599_409+1600delinsT)
c.412+1599_412+1600delinsT (n.412+1599_412+1600delinsT)
c.5-29194_5-29193delinsT (n.5-29194_5-29193delinsT)
c.-43-18624_-43-18623delinsT (n.-43-18624_-43-18623delinsT)
c.-99+32126_-99+32127delinsT (n.-99+32126_-99+32127delinsT)
n.2522_2523delinsT
n.2563_2564delinsT
 ClinVar dbSNP
17g.43093144_43093145delinsGTCA2260783647BRCA1n.2450_2451delinsAC
c.2386_2387delinsAC (p.Thr796=)
c.2260_2261delinsAC (p.Thr754=)
c.2383_2384delinsAC (p.Thr795=)
c.2308_2309delinsAC (p.Thr770=)
c.784+1599_784+1600delinsAC (n.784+1599_784+1600delinsAC)
c.646+1599_646+1600delinsAC (n.646+1599_646+1600delinsAC)
c.1498_1499delinsAC (p.Thr500=)
c.2263_2264delinsAC (p.Thr755=)
c.2245_2246delinsAC (p.Thr749=)
c.664+1599_664+1600delinsAC (n.664+1599_664+1600delinsAC)
c.706+1599_706+1600delinsAC (n.706+1599_706+1600delinsAC)
c.671-2113_671-2112delinsAC (n.671-2113_671-2112delinsAC)
c.*2169_*2170delinsAC (n.*2169_*2170delinsAC)
c.787+1599_787+1600delinsAC (n.787+1599_787+1600delinsAC)
c.409+1599_409+1600delinsAC (n.409+1599_409+1600delinsAC)
c.412+1599_412+1600delinsAC (n.412+1599_412+1600delinsAC)
c.5-29194_5-29193delinsAC (n.5-29194_5-29193delinsAC)
c.-43-18624_-43-18623delinsAC (n.-43-18624_-43-18623delinsAC)
c.-99+32126_-99+32127delinsAC (n.-99+32126_-99+32127delinsAC)
n.2522_2523delinsAC
n.2563_2564delinsAC
17g.43093145T>ACA10597234BRCA1n.2450A>T
c.2386A>T (p.Thr796Ser)
c.2260A>T (p.Thr754Ser)
c.2383A>T (p.Thr795Ser)
c.2308A>T (p.Thr770Ser)
c.784+1599A>T (n.784+1599A>T)
c.646+1599A>T (n.646+1599A>T)
c.1498A>T (p.Thr500Ser)
c.2263A>T (p.Thr755Ser)
c.2245A>T (p.Thr749Ser)
c.664+1599A>T (n.664+1599A>T)
c.706+1599A>T (n.706+1599A>T)
c.671-2113A>T (n.671-2113A>T)
c.*2169A>T (n.*2169A>T)
c.787+1599A>T (n.787+1599A>T)
c.409+1599A>T (n.409+1599A>T)
c.412+1599A>T (n.412+1599A>T)
c.5-29194A>T (n.5-29194A>T)
c.-43-18624A>T (n.-43-18624A>T)
c.-99+32126A>T (n.-99+32126A>T)
n.2522A>T
n.2563A>T
 dbSNP
17g.43093145T>CCA10597235BRCA1n.2450A>G
c.2386A>G (p.Thr796Ala)
c.2260A>G (p.Thr754Ala)
c.2383A>G (p.Thr795Ala)
c.2308A>G (p.Thr770Ala)
c.784+1599A>G (n.784+1599A>G)
c.646+1599A>G (n.646+1599A>G)
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.2263A>G (p.Thr755Ala)
c.2245A>G (p.Thr749Ala)
c.664+1599A>G (n.664+1599A>G)
c.706+1599A>G (n.706+1599A>G)
c.671-2113A>G (n.671-2113A>G)
c.*2169A>G (n.*2169A>G)
c.787+1599A>G (n.787+1599A>G)
c.409+1599A>G (n.409+1599A>G)
c.412+1599A>G (n.412+1599A>G)
c.5-29194A>G (n.5-29194A>G)
c.-43-18624A>G (n.-43-18624A>G)
c.-99+32126A>G (n.-99+32126A>G)
n.2522A>G
n.2563A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093145T>GCA10597236BRCA1n.2450A>C
c.2386A>C (p.Thr796Pro)
c.2260A>C (p.Thr754Pro)
c.2383A>C (p.Thr795Pro)
c.2308A>C (p.Thr770Pro)
c.784+1599A>C (n.784+1599A>C)
c.646+1599A>C (n.646+1599A>C)
c.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.2263A>C (p.Thr755Pro)
c.2245A>C (p.Thr749Pro)
c.664+1599A>C (n.664+1599A>C)
c.706+1599A>C (n.706+1599A>C)
c.671-2113A>C (n.671-2113A>C)
c.*2169A>C (n.*2169A>C)
c.787+1599A>C (n.787+1599A>C)
c.409+1599A>C (n.409+1599A>C)
c.412+1599A>C (n.412+1599A>C)
c.5-29194A>C (n.5-29194A>C)
c.-43-18624A>C (n.-43-18624A>C)
c.-99+32126A>C (n.-99+32126A>C)
n.2522A>C
n.2563A>C
 dbSNP
17g.43093149dupCA001582BRCA1n.2450dup
c.2386dup (p.Thr796AsnfsTer5)
c.2260dup (p.Thr754AsnfsTer5)
c.2383dup (p.Thr795AsnfsTer5)
c.2308dup (p.Thr770AsnfsTer5)
c.784+1599dup (n.784+1599dup)
c.646+1599dup (n.646+1599dup)
c.1498dup (p.Thr500AsnfsTer5)
c.2263dup (p.Thr755AsnfsTer5)
c.2245dup (p.Thr749AsnfsTer5)
c.664+1599dup (n.664+1599dup)
c.706+1599dup (n.706+1599dup)
c.671-2113dup (n.671-2113dup)
c.*2169dup (n.*2169dup)
c.787+1599dup (n.787+1599dup)
c.409+1599dup (n.409+1599dup)
c.412+1599dup (n.412+1599dup)
c.5-29194dup (n.5-29194dup)
c.-43-18624dup (n.-43-18624dup)
c.-99+32126dup (n.-99+32126dup)
n.2522dup
n.2563dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093149delCA915950080BRCA1n.2450del
c.2386del (p.Thr796GlnfsTer7)
c.2260del (p.Thr754GlnfsTer7)
c.2383del (p.Thr795GlnfsTer7)
c.2308del (p.Thr770GlnfsTer7)
c.784+1599del (n.784+1599del)
c.646+1599del (n.646+1599del)
c.1498del (p.Thr500GlnfsTer7)
c.2263del (p.Thr755GlnfsTer7)
c.2245del (p.Thr749GlnfsTer7)
c.664+1599del (n.664+1599del)
c.706+1599del (n.706+1599del)
c.671-2113del (n.671-2113del)
c.*2169del (n.*2169del)
c.787+1599del (n.787+1599del)
c.409+1599del (n.409+1599del)
c.412+1599del (n.412+1599del)
c.5-29194del (n.5-29194del)
c.-43-18624del (n.-43-18624del)
c.-99+32126del (n.-99+32126del)
n.2522del
n.2563del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093146T>ACA10597237BRCA1n.2449A>T
c.2385A>T (p.Lys795Asn)
c.2259A>T (p.Lys753Asn)
c.2382A>T (p.Lys794Asn)
c.2307A>T (p.Lys769Asn)
c.784+1598A>T (n.784+1598A>T)
c.646+1598A>T (n.646+1598A>T)
c.1497A>T (p.Lys499Asn)
c.2262A>T (p.Lys754Asn)
c.2244A>T (p.Lys748Asn)
c.664+1598A>T (n.664+1598A>T)
c.706+1598A>T (n.706+1598A>T)
c.671-2114A>T (n.671-2114A>T)
c.*2168A>T (n.*2168A>T)
c.787+1598A>T (n.787+1598A>T)
c.409+1598A>T (n.409+1598A>T)
c.412+1598A>T (n.412+1598A>T)
c.5-29195A>T (n.5-29195A>T)
c.-43-18625A>T (n.-43-18625A>T)
c.-99+32125A>T (n.-99+32125A>T)
n.2521A>T
n.2562A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093146T>CCA500232985BRCA1n.2449A>G
c.2385A>G (p.Lys795=)
c.2259A>G (p.Lys753=)
c.2382A>G (p.Lys794=)
c.2307A>G (p.Lys769=)
c.784+1598A>G (n.784+1598A>G)
c.646+1598A>G (n.646+1598A>G)
c.1497A>G (p.Lys499=)
c.2262A>G (p.Lys754=)
c.2244A>G (p.Lys748=)
c.664+1598A>G (n.664+1598A>G)
c.706+1598A>G (n.706+1598A>G)
c.671-2114A>G (n.671-2114A>G)
c.*2168A>G (n.*2168A>G)
c.787+1598A>G (n.787+1598A>G)
c.409+1598A>G (n.409+1598A>G)
c.412+1598A>G (n.412+1598A>G)
c.5-29195A>G (n.5-29195A>G)
c.-43-18625A>G (n.-43-18625A>G)
c.-99+32125A>G (n.-99+32125A>G)
n.2521A>G
n.2562A>G
 dbSNP
17g.43093146T>GCA10597238BRCA1n.2449A>C
c.2385A>C (p.Lys795Asn)
c.2259A>C (p.Lys753Asn)
c.2382A>C (p.Lys794Asn)
c.2307A>C (p.Lys769Asn)
c.784+1598A>C (n.784+1598A>C)
c.646+1598A>C (n.646+1598A>C)
c.1497A>C (p.Lys499Asn)
c.2262A>C (p.Lys754Asn)
c.2244A>C (p.Lys748Asn)
c.664+1598A>C (n.664+1598A>C)
c.706+1598A>C (n.706+1598A>C)
c.671-2114A>C (n.671-2114A>C)
c.*2168A>C (n.*2168A>C)
c.787+1598A>C (n.787+1598A>C)
c.409+1598A>C (n.409+1598A>C)
c.412+1598A>C (n.412+1598A>C)
c.5-29195A>C (n.5-29195A>C)
c.-43-18625A>C (n.-43-18625A>C)
c.-99+32125A>C (n.-99+32125A>C)
n.2521A>C
n.2562A>C
17g.43093147T>ACA10597239BRCA1n.2448A>T
c.2384A>T (p.Lys795Ile)
c.2258A>T (p.Lys753Ile)
c.2381A>T (p.Lys794Ile)
c.2306A>T (p.Lys769Ile)
c.784+1597A>T (n.784+1597A>T)
c.646+1597A>T (n.646+1597A>T)
c.1496A>T (p.Lys499Ile)
c.2261A>T (p.Lys754Ile)
c.2243A>T (p.Lys748Ile)
c.664+1597A>T (n.664+1597A>T)
c.706+1597A>T (n.706+1597A>T)
c.671-2115A>T (n.671-2115A>T)
c.*2167A>T (n.*2167A>T)
c.787+1597A>T (n.787+1597A>T)
c.409+1597A>T (n.409+1597A>T)
c.412+1597A>T (n.412+1597A>T)
c.5-29196A>T (n.5-29196A>T)
c.-43-18626A>T (n.-43-18626A>T)
c.-99+32124A>T (n.-99+32124A>T)
n.2520A>T
n.2561A>T
 dbSNP
17g.43093147T>CCA10597240BRCA1n.2448A>G
c.2384A>G (p.Lys795Arg)
c.2258A>G (p.Lys753Arg)
c.2381A>G (p.Lys794Arg)
c.2306A>G (p.Lys769Arg)
c.784+1597A>G (n.784+1597A>G)
c.646+1597A>G (n.646+1597A>G)
c.1496A>G (p.Lys499Arg)
c.2261A>G (p.Lys754Arg)
c.2243A>G (p.Lys748Arg)
c.664+1597A>G (n.664+1597A>G)
c.706+1597A>G (n.706+1597A>G)
c.671-2115A>G (n.671-2115A>G)
c.*2167A>G (n.*2167A>G)
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n.2520A>G
n.2561A>G
 dbSNP
17g.43093147T>GCA10597241BRCA1n.2448A>C
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c.-43-18626A>C (n.-43-18626A>C)
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n.2520A>C
n.2561A>C
17g.43093148T>ACA10597242BRCA1n.2447A>T
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n.2560A>T
 dbSNP
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n.2519A>G
n.2560A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093148T>GCA10597244BRCA1n.2447A>C
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n.2519A>C
n.2560A>C
 dbSNP
17g.43093148T=CA2260783649BRCA1n.2447A=
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n.2519A=
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n.2518A>T
n.2559A>T
17g.43093149T>CCA500232988BRCA1n.2446A>G
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n.2518A>G
n.2559A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*2165A>C (n.*2165A>C)
c.787+1595A>C (n.787+1595A>C)
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n.2518A>C
n.2559A>C
 dbSNP
17g.43093149T=CA2260783650BRCA1n.2446A=
c.2382A= (p.Ala794=)
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c.2304A= (p.Ala768=)
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n.2559A=
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n.2517C>T
n.2558C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093150G>CCA10597245BRCA1n.2445C>G
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n.2517C>G
n.2558C>G
 dbSNP
17g.43093150G=CA2260783651BRCA1n.2445C=
c.2381C= (p.Ala794=)
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n.2517C=
n.2558C=
17g.43093150G>TCA10597246BRCA1n.2445C>A
c.2381C>A (p.Ala794Glu)
c.2255C>A (p.Ala752Glu)
c.2378C>A (p.Ala793Glu)
c.2303C>A (p.Ala768Glu)
c.784+1594C>A (n.784+1594C>A)
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c.1493C>A (p.Ala498Glu)
c.2258C>A (p.Ala753Glu)
c.2240C>A (p.Ala747Glu)
c.664+1594C>A (n.664+1594C>A)
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c.671-2118C>A (n.671-2118C>A)
c.*2164C>A (n.*2164C>A)
c.787+1594C>A (n.787+1594C>A)
c.409+1594C>A (n.409+1594C>A)
c.412+1594C>A (n.412+1594C>A)
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c.-99+32121C>A (n.-99+32121C>A)
n.2517C>A
n.2558C>A
 dbSNP
17g.43093151C>ACA10597247BRCA1n.2444G>T
c.2380G>T (p.Ala794Ser)
c.2254G>T (p.Ala752Ser)
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c.409+1593G>T (n.409+1593G>T)
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n.2516G>T
n.2557G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093151C=CA2260783652BRCA1n.2444G=
c.2380G= (p.Ala794=)
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c.646+1593G= (n.646+1593G=)
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c.2239G= (p.Ala747=)
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 dbSNP
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n.2514dup
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 ClinVar dbSNP
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n.2512_2513delinsGA
n.2553_2554delinsGA
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c.409+1589G>T (n.409+1589G>T)
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n.2512G>T
n.2553G>T
 dbSNP
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c.2376G= (p.Gly792=)
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c.2373G= (p.Gly791=)
c.2298G= (p.Gly766=)
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c.1488G= (p.Gly496=)
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c.5-29204G>C (n.5-29204G>C)
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n.2512G>C
n.2553G>C
17g.43093155C>TCA500232992BRCA1n.2440G>A
c.2376G>A (p.Gly792=)
c.2250G>A (p.Gly750=)
c.2373G>A (p.Gly791=)
c.2298G>A (p.Gly766=)
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c.1488G>A (p.Gly496=)
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n.2512G>A
n.2553G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*2159del (n.*2159del)
c.787+1589del (n.787+1589del)
c.409+1589del (n.409+1589del)
c.412+1589del (n.412+1589del)
c.5-29204del (n.5-29204del)
c.-43-18634del (n.-43-18634del)
c.-99+32116del (n.-99+32116del)
n.2512del
n.2553del
 ClinVar dbSNP
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n.2511G>T
n.2552G>T
 dbSNP
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n.2511G=
n.2552G=
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c.2249G>C (p.Gly750Ala)
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c.*2158G>C (n.*2158G>C)
c.787+1588G>C (n.787+1588G>C)
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n.2511G>C
n.2552G>C
 dbSNP
17g.43093156C>TCA10597260BRCA1n.2439G>A
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c.784+1588G>A (n.784+1588G>A)
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n.2511G>A
n.2552G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093157C>ACA10597261BRCA1n.2438G>T
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c.706+1587G>T (n.706+1587G>T)
c.671-2125G>T (n.671-2125G>T)
c.*2157G>T (n.*2157G>T)
c.787+1587G>T (n.787+1587G>T)
c.409+1587G>T (n.409+1587G>T)
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n.2510G>T
n.2551G>T
 dbSNP
17g.43093157C=CA2260783657BRCA1n.2438G=
c.2374G= (p.Gly792=)
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n.2510G=
n.2551G=
17g.43093157C>GCA10597262BRCA1n.2438G>C
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c.*2157G>C (n.*2157G>C)
c.787+1587G>C (n.787+1587G>C)
c.409+1587G>C (n.409+1587G>C)
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n.2510G>C
n.2551G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093157C>TCA10597263BRCA1n.2438G>A
c.2374G>A (p.Gly792Arg)
c.2248G>A (p.Gly750Arg)
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c.2296G>A (p.Gly766Arg)
c.784+1587G>A (n.784+1587G>A)
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c.1486G>A (p.Gly496Arg)
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c.2233G>A (p.Gly745Arg)
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c.*2157G>A (n.*2157G>A)
c.787+1587G>A (n.787+1587G>A)
c.409+1587G>A (n.409+1587G>A)
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c.5-29206G>A (n.5-29206G>A)
c.-43-18636G>A (n.-43-18636G>A)
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n.2510G>A
n.2551G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093158T>ACA500232995BRCA1n.2437A>T
c.2373A>T (p.Leu791=)
c.2247A>T (p.Leu749=)
c.2370A>T (p.Leu790=)
c.2295A>T (p.Leu765=)
c.784+1586A>T (n.784+1586A>T)
c.646+1586A>T (n.646+1586A>T)
c.1485A>T (p.Leu495=)
c.2250A>T (p.Leu750=)
c.2232A>T (p.Leu744=)
c.664+1586A>T (n.664+1586A>T)
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c.671-2126A>T (n.671-2126A>T)
c.*2156A>T (n.*2156A>T)
c.787+1586A>T (n.787+1586A>T)
c.409+1586A>T (n.409+1586A>T)
c.412+1586A>T (n.412+1586A>T)
c.5-29207A>T (n.5-29207A>T)
c.-43-18637A>T (n.-43-18637A>T)
c.-99+32113A>T (n.-99+32113A>T)
n.2509A>T
n.2550A>T
17g.43093158T>CCA500232993BRCA1n.2437A>G
c.2373A>G (p.Leu791=)
c.2247A>G (p.Leu749=)
c.2370A>G (p.Leu790=)
c.2295A>G (p.Leu765=)
c.784+1586A>G (n.784+1586A>G)
c.646+1586A>G (n.646+1586A>G)
c.1485A>G (p.Leu495=)
c.2250A>G (p.Leu750=)
c.2232A>G (p.Leu744=)
c.664+1586A>G (n.664+1586A>G)
c.706+1586A>G (n.706+1586A>G)
c.671-2126A>G (n.671-2126A>G)
c.*2156A>G (n.*2156A>G)
c.787+1586A>G (n.787+1586A>G)
c.409+1586A>G (n.409+1586A>G)
c.412+1586A>G (n.412+1586A>G)
c.5-29207A>G (n.5-29207A>G)
c.-43-18637A>G (n.-43-18637A>G)
c.-99+32113A>G (n.-99+32113A>G)
n.2509A>G
n.2550A>G
 ClinVar
17g.43093158T>GCA500232994BRCA1n.2437A>C
c.2373A>C (p.Leu791=)
c.2247A>C (p.Leu749=)
c.2370A>C (p.Leu790=)
c.2295A>C (p.Leu765=)
c.784+1586A>C (n.784+1586A>C)
c.646+1586A>C (n.646+1586A>C)
c.1485A>C (p.Leu495=)
c.2250A>C (p.Leu750=)
c.2232A>C (p.Leu744=)
c.664+1586A>C (n.664+1586A>C)
c.706+1586A>C (n.706+1586A>C)
c.671-2126A>C (n.671-2126A>C)
c.*2156A>C (n.*2156A>C)
c.787+1586A>C (n.787+1586A>C)
c.409+1586A>C (n.409+1586A>C)
c.412+1586A>C (n.412+1586A>C)
c.5-29207A>C (n.5-29207A>C)
c.-43-18637A>C (n.-43-18637A>C)
c.-99+32113A>C (n.-99+32113A>C)
n.2509A>C
n.2550A>C
17g.43093159A=CA2260783658BRCA1n.2436T=
c.2372T= (p.Leu791=)
c.2246T= (p.Leu749=)
c.2369T= (p.Leu790=)
c.2294T= (p.Leu765=)
c.784+1585T= (n.784+1585T=)
c.646+1585T= (n.646+1585T=)
c.1484T= (p.Leu495=)
c.2249T= (p.Leu750=)
c.2231T= (p.Leu744=)
c.664+1585T= (n.664+1585T=)
c.706+1585T= (n.706+1585T=)
c.671-2127T= (n.671-2127T=)
c.*2155T= (n.*2155T=)
c.787+1585T= (n.787+1585T=)
c.409+1585T= (n.409+1585T=)
c.412+1585T= (n.412+1585T=)
c.5-29208T= (n.5-29208T=)
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c.-99+32112T= (n.-99+32112T=)
n.2508T=
n.2549T=
17g.43093159A>CCA058597BRCA1n.2436T>G
c.2372T>G (p.Leu791Arg)
c.2246T>G (p.Leu749Arg)
c.2369T>G (p.Leu790Arg)
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c.784+1585T>G (n.784+1585T>G)
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c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.2249T>G (p.Leu750Arg)
c.2231T>G (p.Leu744Arg)
c.664+1585T>G (n.664+1585T>G)
c.706+1585T>G (n.706+1585T>G)
c.671-2127T>G (n.671-2127T>G)
c.*2155T>G (n.*2155T>G)
c.787+1585T>G (n.787+1585T>G)
c.409+1585T>G (n.409+1585T>G)
c.412+1585T>G (n.412+1585T>G)
c.5-29208T>G (n.5-29208T>G)
c.-43-18638T>G (n.-43-18638T>G)
c.-99+32112T>G (n.-99+32112T>G)
n.2508T>G
n.2549T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093159A>GCA10597264BRCA1n.2436T>C
c.2372T>C (p.Leu791Pro)
c.2246T>C (p.Leu749Pro)
c.2369T>C (p.Leu790Pro)
c.2294T>C (p.Leu765Pro)
c.784+1585T>C (n.784+1585T>C)
c.646+1585T>C (n.646+1585T>C)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.2249T>C (p.Leu750Pro)
c.2231T>C (p.Leu744Pro)
c.664+1585T>C (n.664+1585T>C)
c.706+1585T>C (n.706+1585T>C)
c.671-2127T>C (n.671-2127T>C)
c.*2155T>C (n.*2155T>C)
c.787+1585T>C (n.787+1585T>C)
c.409+1585T>C (n.409+1585T>C)
c.412+1585T>C (n.412+1585T>C)
c.5-29208T>C (n.5-29208T>C)
c.-43-18638T>C (n.-43-18638T>C)
c.-99+32112T>C (n.-99+32112T>C)
n.2508T>C
n.2549T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.43093159A>TCA10597265BRCA1n.2436T>A
c.2372T>A (p.Leu791Gln)
c.2246T>A (p.Leu749Gln)
c.2369T>A (p.Leu790Gln)
c.2294T>A (p.Leu765Gln)
c.784+1585T>A (n.784+1585T>A)
c.646+1585T>A (n.646+1585T>A)
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
c.2249T>A (p.Leu750Gln)
c.2231T>A (p.Leu744Gln)
c.664+1585T>A (n.664+1585T>A)
c.706+1585T>A (n.706+1585T>A)
c.671-2127T>A (n.671-2127T>A)
c.*2155T>A (n.*2155T>A)
c.787+1585T>A (n.787+1585T>A)
c.409+1585T>A (n.409+1585T>A)
c.412+1585T>A (n.412+1585T>A)
c.5-29208T>A (n.5-29208T>A)
c.-43-18638T>A (n.-43-18638T>A)
c.-99+32112T>A (n.-99+32112T>A)
n.2508T>A
n.2549T>A
 dbSNP
17g.43093160G>ACA500232996BRCA1n.2435C>T
c.2371C>T (p.Leu791=)
c.2245C>T (p.Leu749=)
c.2368C>T (p.Leu790=)
c.2293C>T (p.Leu765=)
c.784+1584C>T (n.784+1584C>T)
c.646+1584C>T (n.646+1584C>T)
c.1483C>T (p.Leu495=)
c.2248C>T (p.Leu750=)
c.2230C>T (p.Leu744=)
c.664+1584C>T (n.664+1584C>T)
c.706+1584C>T (n.706+1584C>T)
c.671-2128C>T (n.671-2128C>T)
c.*2154C>T (n.*2154C>T)
c.787+1584C>T (n.787+1584C>T)
c.409+1584C>T (n.409+1584C>T)
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c.5-29209C>T (n.5-29209C>T)
c.-43-18639C>T (n.-43-18639C>T)
c.-99+32111C>T (n.-99+32111C>T)
n.2507C>T
n.2548C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093160G>CCA10597266BRCA1n.2435C>G
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c.706+1584C>G (n.706+1584C>G)
c.671-2128C>G (n.671-2128C>G)
c.*2154C>G (n.*2154C>G)
c.787+1584C>G (n.787+1584C>G)
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c.5-29209C>G (n.5-29209C>G)
c.-43-18639C>G (n.-43-18639C>G)
c.-99+32111C>G (n.-99+32111C>G)
n.2507C>G
n.2548C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093160G=CA2260783659BRCA1n.2435C=
c.2371C= (p.Leu791=)
c.2245C= (p.Leu749=)
c.2368C= (p.Leu790=)
c.2293C= (p.Leu765=)
c.784+1584C= (n.784+1584C=)
c.646+1584C= (n.646+1584C=)
c.1483C= (p.Leu495=)
c.2248C= (p.Leu750=)
c.2230C= (p.Leu744=)
c.664+1584C= (n.664+1584C=)
c.706+1584C= (n.706+1584C=)
c.671-2128C= (n.671-2128C=)
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n.2507C=
n.2548C=
17g.43093160G>TCA10597267BRCA1n.2435C>A
c.2371C>A (p.Leu791Ile)
c.2245C>A (p.Leu749Ile)
c.2368C>A (p.Leu790Ile)
c.2293C>A (p.Leu765Ile)
c.784+1584C>A (n.784+1584C>A)
c.646+1584C>A (n.646+1584C>A)
c.1483C>A (p.Leu495Ile)
c.2248C>A (p.Leu750Ile)
c.2230C>A (p.Leu744Ile)
c.664+1584C>A (n.664+1584C>A)
c.706+1584C>A (n.706+1584C>A)
c.671-2128C>A (n.671-2128C>A)
c.*2154C>A (n.*2154C>A)
c.787+1584C>A (n.787+1584C>A)
c.409+1584C>A (n.409+1584C>A)
c.412+1584C>A (n.412+1584C>A)
c.5-29209C>A (n.5-29209C>A)
c.-43-18639C>A (n.-43-18639C>A)
c.-99+32111C>A (n.-99+32111C>A)
n.2507C>A
n.2548C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093161A>CCA500232997BRCA1n.2434T>G
c.2370T>G (p.Thr790=)
c.2244T>G (p.Thr748=)
c.2367T>G (p.Thr789=)
c.2292T>G (p.Thr764=)
c.784+1583T>G (n.784+1583T>G)
c.646+1583T>G (n.646+1583T>G)
c.1482T>G (p.Thr494=)
c.2247T>G (p.Thr749=)
c.2229T>G (p.Thr743=)
c.664+1583T>G (n.664+1583T>G)
c.706+1583T>G (n.706+1583T>G)
c.671-2129T>G (n.671-2129T>G)
c.*2153T>G (n.*2153T>G)
c.787+1583T>G (n.787+1583T>G)
c.409+1583T>G (n.409+1583T>G)
c.412+1583T>G (n.412+1583T>G)
c.5-29210T>G (n.5-29210T>G)
c.-43-18640T>G (n.-43-18640T>G)
c.-99+32110T>G (n.-99+32110T>G)
n.2506T>G
n.2547T>G
17g.43093161A>GCA500232998BRCA1n.2434T>C
c.2370T>C (p.Thr790=)
c.2244T>C (p.Thr748=)
c.2367T>C (p.Thr789=)
c.2292T>C (p.Thr764=)
c.784+1583T>C (n.784+1583T>C)
c.646+1583T>C (n.646+1583T>C)
c.1482T>C (p.Thr494=)
c.2247T>C (p.Thr749=)
c.2229T>C (p.Thr743=)
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c.706+1583T>C (n.706+1583T>C)
c.671-2129T>C (n.671-2129T>C)
c.*2153T>C (n.*2153T>C)
c.787+1583T>C (n.787+1583T>C)
c.409+1583T>C (n.409+1583T>C)
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c.-99+32110T>C (n.-99+32110T>C)
n.2506T>C
n.2547T>C
 dbSNP
17g.43093161A>TCA500232999BRCA1n.2434T>A
c.2370T>A (p.Thr790=)
c.2244T>A (p.Thr748=)
c.2367T>A (p.Thr789=)
c.2292T>A (p.Thr764=)
c.784+1583T>A (n.784+1583T>A)
c.646+1583T>A (n.646+1583T>A)
c.1482T>A (p.Thr494=)
c.2247T>A (p.Thr749=)
c.2229T>A (p.Thr743=)
c.664+1583T>A (n.664+1583T>A)
c.706+1583T>A (n.706+1583T>A)
c.671-2129T>A (n.671-2129T>A)
c.*2153T>A (n.*2153T>A)
c.787+1583T>A (n.787+1583T>A)
c.409+1583T>A (n.409+1583T>A)
c.412+1583T>A (n.412+1583T>A)
c.5-29210T>A (n.5-29210T>A)
c.-43-18640T>A (n.-43-18640T>A)
c.-99+32110T>A (n.-99+32110T>A)
n.2506T>A
n.2547T>A
 dbSNP
17g.43093161_43093163delinsAGTCA2260783660BRCA1n.2432_2434delinsACT
c.2368_2370delinsACT (p.Thr790=)
c.2242_2244delinsACT (p.Thr748=)
c.2365_2367delinsACT (p.Thr789=)
c.2290_2292delinsACT (p.Thr764=)
c.784+1581_784+1583delinsACT (n.784+1581_784+1583delinsACT)
c.646+1581_646+1583delinsACT (n.646+1581_646+1583delinsACT)
c.1480_1482delinsACT (p.Thr494=)
c.2245_2247delinsACT (p.Thr749=)
c.2227_2229delinsACT (p.Thr743=)
c.664+1581_664+1583delinsACT (n.664+1581_664+1583delinsACT)
c.706+1581_706+1583delinsACT (n.706+1581_706+1583delinsACT)
c.671-2131_671-2129delinsACT (n.671-2131_671-2129delinsACT)
c.*2151_*2153delinsACT (n.*2151_*2153delinsACT)
c.787+1581_787+1583delinsACT (n.787+1581_787+1583delinsACT)
c.409+1581_409+1583delinsACT (n.409+1581_409+1583delinsACT)
c.412+1581_412+1583delinsACT (n.412+1581_412+1583delinsACT)
c.5-29212_5-29210delinsACT (n.5-29212_5-29210delinsACT)
c.-43-18642_-43-18640delinsACT (n.-43-18642_-43-18640delinsACT)
c.-99+32108_-99+32110delinsACT (n.-99+32108_-99+32110delinsACT)
n.2504_2506delinsACT
n.2545_2547delinsACT
17g.43093162G>ACA10597268BRCA1n.2433C>T
c.2369C>T (p.Thr790Ile)
c.2243C>T (p.Thr748Ile)
c.2366C>T (p.Thr789Ile)
c.2291C>T (p.Thr764Ile)
c.784+1582C>T (n.784+1582C>T)
c.646+1582C>T (n.646+1582C>T)
c.1481C>T (p.Thr494Ile)
c.2246C>T (p.Thr749Ile)
c.2228C>T (p.Thr743Ile)
c.664+1582C>T (n.664+1582C>T)
c.706+1582C>T (n.706+1582C>T)
c.671-2130C>T (n.671-2130C>T)
c.*2152C>T (n.*2152C>T)
c.787+1582C>T (n.787+1582C>T)
c.409+1582C>T (n.409+1582C>T)
c.412+1582C>T (n.412+1582C>T)
c.5-29211C>T (n.5-29211C>T)
c.-43-18641C>T (n.-43-18641C>T)
c.-99+32109C>T (n.-99+32109C>T)
n.2505C>T
n.2546C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093162G>CCA10597269BRCA1n.2433C>G
c.2369C>G (p.Thr790Ser)
c.2243C>G (p.Thr748Ser)
c.2366C>G (p.Thr789Ser)
c.2291C>G (p.Thr764Ser)
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c.-43-18641C>G (n.-43-18641C>G)
c.-99+32109C>G (n.-99+32109C>G)
n.2505C>G
n.2546C>G
 dbSNP
17g.43093162G>TCA10597270BRCA1n.2433C>A
c.2369C>A (p.Thr790Asn)
c.2243C>A (p.Thr748Asn)
c.2366C>A (p.Thr789Asn)
c.2291C>A (p.Thr764Asn)
c.784+1582C>A (n.784+1582C>A)
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c.1481C>A (p.Thr494Asn)
c.2246C>A (p.Thr749Asn)
c.2228C>A (p.Thr743Asn)
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c.*2152C>A (n.*2152C>A)
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c.-43-18641C>A (n.-43-18641C>A)
c.-99+32109C>A (n.-99+32109C>A)
n.2505C>A
n.2546C>A
17g.43093163_43093164delCA10589858BRCA1n.2432_2433del
c.2368_2369del (p.Thr790SerfsTer10)
c.2242_2243del (p.Thr748SerfsTer10)
c.2365_2366del (p.Thr789SerfsTer10)
c.2290_2291del (p.Thr764SerfsTer10)
c.784+1581_784+1582del (n.784+1581_784+1582del)
c.646+1581_646+1582del (n.646+1581_646+1582del)
c.1480_1481del (p.Thr494SerfsTer10)
c.2245_2246del (p.Thr749SerfsTer10)
c.2227_2228del (p.Thr743SerfsTer10)
c.664+1581_664+1582del (n.664+1581_664+1582del)
c.706+1581_706+1582del (n.706+1581_706+1582del)
c.671-2131_671-2130del (n.671-2131_671-2130del)
c.*2151_*2152del (n.*2151_*2152del)
c.787+1581_787+1582del (n.787+1581_787+1582del)
c.409+1581_409+1582del (n.409+1581_409+1582del)
c.412+1581_412+1582del (n.412+1581_412+1582del)
c.5-29212_5-29211del (n.5-29212_5-29211del)
c.-43-18642_-43-18641del (n.-43-18642_-43-18641del)
c.-99+32108_-99+32109del (n.-99+32108_-99+32109del)
n.2504_2505del
n.2545_2546del
 ClinVar dbSNP
17g.43093163T>ACA10597271BRCA1n.2432A>T
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n.2504A>T
n.2545A>T
 dbSNP
17g.43093163T>CCA001580BRCA1n.2432A>G
c.2368A>G (p.Thr790Ala)
c.2242A>G (p.Thr748Ala)
c.2365A>G (p.Thr789Ala)
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c.*2151A>G (n.*2151A>G)
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c.-99+32108A>G (n.-99+32108A>G)
n.2504A>G
n.2545A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093163T>GCA10597272BRCA1n.2432A>C
c.2368A>C (p.Thr790Pro)
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c.2365A>C (p.Thr789Pro)
c.2290A>C (p.Thr764Pro)
c.784+1581A>C (n.784+1581A>C)
c.646+1581A>C (n.646+1581A>C)
c.1480A>C (p.Thr494Pro)
c.2245A>C (p.Thr749Pro)
c.2227A>C (p.Thr743Pro)
c.664+1581A>C (n.664+1581A>C)
c.706+1581A>C (n.706+1581A>C)
c.671-2131A>C (n.671-2131A>C)
c.*2151A>C (n.*2151A>C)
c.787+1581A>C (n.787+1581A>C)
c.409+1581A>C (n.409+1581A>C)
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c.5-29212A>C (n.5-29212A>C)
c.-43-18642A>C (n.-43-18642A>C)
c.-99+32108A>C (n.-99+32108A>C)
n.2504A>C
n.2545A>C
 dbSNP
17g.43093163T=CA2260783661BRCA1n.2432A=
c.2368A= (p.Thr790=)
c.2242A= (p.Thr748=)
c.2365A= (p.Thr789=)
c.2290A= (p.Thr764=)
c.784+1581A= (n.784+1581A=)
c.646+1581A= (n.646+1581A=)
c.1480A= (p.Thr494=)
c.2245A= (p.Thr749=)
c.2227A= (p.Thr743=)
c.664+1581A= (n.664+1581A=)
c.706+1581A= (n.706+1581A=)
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c.*2151A= (n.*2151A=)
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c.-99+32108A= (n.-99+32108A=)
n.2504A=
n.2545A=
17g.43093164G>ACA500233000BRCA1n.2431C>T
c.2367C>T (p.Ser789=)
c.2241C>T (p.Ser747=)
c.2364C>T (p.Ser788=)
c.2289C>T (p.Ser763=)
c.784+1580C>T (n.784+1580C>T)
c.646+1580C>T (n.646+1580C>T)
c.1479C>T (p.Ser493=)
c.2244C>T (p.Ser748=)
c.2226C>T (p.Ser742=)
c.664+1580C>T (n.664+1580C>T)
c.706+1580C>T (n.706+1580C>T)
c.671-2132C>T (n.671-2132C>T)
c.*2150C>T (n.*2150C>T)
c.787+1580C>T (n.787+1580C>T)
c.409+1580C>T (n.409+1580C>T)
c.412+1580C>T (n.412+1580C>T)
c.5-29213C>T (n.5-29213C>T)
c.-43-18643C>T (n.-43-18643C>T)
c.-99+32107C>T (n.-99+32107C>T)
n.2503C>T
n.2544C>T
 dbSNP
17g.43093164G>CCA10597273BRCA1n.2431C>G
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c.671-2132C>G (n.671-2132C>G)
c.*2150C>G (n.*2150C>G)
c.787+1580C>G (n.787+1580C>G)
c.409+1580C>G (n.409+1580C>G)
c.412+1580C>G (n.412+1580C>G)
c.5-29213C>G (n.5-29213C>G)
c.-43-18643C>G (n.-43-18643C>G)
c.-99+32107C>G (n.-99+32107C>G)
n.2503C>G
n.2544C>G
 dbSNP
17g.43093164G>TCA10597274BRCA1n.2431C>A
c.2367C>A (p.Ser789Arg)
c.2241C>A (p.Ser747Arg)
c.2364C>A (p.Ser788Arg)
c.2289C>A (p.Ser763Arg)
c.784+1580C>A (n.784+1580C>A)
c.646+1580C>A (n.646+1580C>A)
c.1479C>A (p.Ser493Arg)
c.2244C>A (p.Ser748Arg)
c.2226C>A (p.Ser742Arg)
c.664+1580C>A (n.664+1580C>A)
c.706+1580C>A (n.706+1580C>A)
c.671-2132C>A (n.671-2132C>A)
c.*2150C>A (n.*2150C>A)
c.787+1580C>A (n.787+1580C>A)
c.409+1580C>A (n.409+1580C>A)
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c.5-29213C>A (n.5-29213C>A)
c.-43-18643C>A (n.-43-18643C>A)
c.-99+32107C>A (n.-99+32107C>A)
n.2503C>A
n.2544C>A
 dbSNP
17g.43093165C>ACA10597275BRCA1n.2430G>T
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c.*2149G>T (n.*2149G>T)
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n.2502G>T
n.2543G>T
 dbSNP
17g.43093165C=CA2260783662BRCA1n.2430G=
c.2366G= (p.Ser789=)
c.2240G= (p.Ser747=)
c.2363G= (p.Ser788=)
c.2288G= (p.Ser763=)
c.784+1579G= (n.784+1579G=)
c.646+1579G= (n.646+1579G=)
c.1478G= (p.Ser493=)
c.2243G= (p.Ser748=)
c.2225G= (p.Ser742=)
c.664+1579G= (n.664+1579G=)
c.706+1579G= (n.706+1579G=)
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c.*2149G= (n.*2149G=)
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c.-99+32106G= (n.-99+32106G=)
n.2502G=
n.2543G=
17g.43093165C>GCA10597276BRCA1n.2430G>C
c.2366G>C (p.Ser789Thr)
c.2240G>C (p.Ser747Thr)
c.2363G>C (p.Ser788Thr)
c.2288G>C (p.Ser763Thr)
c.784+1579G>C (n.784+1579G>C)
c.646+1579G>C (n.646+1579G>C)
c.1478G>C (p.Ser493Thr)
c.2243G>C (p.Ser748Thr)
c.2225G>C (p.Ser742Thr)
c.664+1579G>C (n.664+1579G>C)
c.706+1579G>C (n.706+1579G>C)
c.671-2133G>C (n.671-2133G>C)
c.*2149G>C (n.*2149G>C)
c.787+1579G>C (n.787+1579G>C)
c.409+1579G>C (n.409+1579G>C)
c.412+1579G>C (n.412+1579G>C)
c.5-29214G>C (n.5-29214G>C)
c.-43-18644G>C (n.-43-18644G>C)
c.-99+32106G>C (n.-99+32106G>C)
n.2502G>C
n.2543G>C
 dbSNP
17g.43093165C>TCA10597277BRCA1n.2430G>A
c.2366G>A (p.Ser789Asn)
c.2240G>A (p.Ser747Asn)
c.2363G>A (p.Ser788Asn)
c.2288G>A (p.Ser763Asn)
c.784+1579G>A (n.784+1579G>A)
c.646+1579G>A (n.646+1579G>A)
c.1478G>A (p.Ser493Asn)
c.2243G>A (p.Ser748Asn)
c.2225G>A (p.Ser742Asn)
c.664+1579G>A (n.664+1579G>A)
c.706+1579G>A (n.706+1579G>A)
c.671-2133G>A (n.671-2133G>A)
c.*2149G>A (n.*2149G>A)
c.787+1579G>A (n.787+1579G>A)
c.409+1579G>A (n.409+1579G>A)
c.412+1579G>A (n.412+1579G>A)
c.5-29214G>A (n.5-29214G>A)
c.-43-18644G>A (n.-43-18644G>A)
c.-99+32106G>A (n.-99+32106G>A)
n.2502G>A
n.2543G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093166delCA2499224509BRCA1n.2429del
c.2365del (p.Ser789AlafsTer3)
c.2239del (p.Ser747AlafsTer3)
c.2362del (p.Ser788AlafsTer3)
c.2287del (p.Ser763AlafsTer3)
c.784+1578del (n.784+1578del)
c.646+1578del (n.646+1578del)
c.1477del (p.Ser493AlafsTer3)
c.2242del (p.Ser748AlafsTer3)
c.2224del (p.Ser742AlafsTer3)
c.664+1578del (n.664+1578del)
c.706+1578del (n.706+1578del)
c.671-2134del (n.671-2134del)
c.*2148del (n.*2148del)
c.787+1578del (n.787+1578del)
c.409+1578del (n.409+1578del)
c.412+1578del (n.412+1578del)
c.5-29215del (n.5-29215del)
c.-43-18645del (n.-43-18645del)
c.-99+32105del (n.-99+32105del)
n.2501del
n.2542del
 ClinVar dbSNP
17g.43093166T>ACA10597278BRCA1n.2429A>T
c.2365A>T (p.Ser789Cys)
c.2239A>T (p.Ser747Cys)
c.2362A>T (p.Ser788Cys)
c.2287A>T (p.Ser763Cys)
c.784+1578A>T (n.784+1578A>T)
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c.1477A>T (p.Ser493Cys)
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c.2224A>T (p.Ser742Cys)
c.664+1578A>T (n.664+1578A>T)
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c.671-2134A>T (n.671-2134A>T)
c.*2148A>T (n.*2148A>T)
c.787+1578A>T (n.787+1578A>T)
c.409+1578A>T (n.409+1578A>T)
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c.5-29215A>T (n.5-29215A>T)
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c.-99+32105A>T (n.-99+32105A>T)
n.2501A>T
n.2542A>T
17g.43093166T>CCA10597279BRCA1n.2429A>G
c.2365A>G (p.Ser789Gly)
c.2239A>G (p.Ser747Gly)
c.2362A>G (p.Ser788Gly)
c.2287A>G (p.Ser763Gly)
c.784+1578A>G (n.784+1578A>G)
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c.409+1578A>G (n.409+1578A>G)
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c.5-29215A>G (n.5-29215A>G)
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n.2501A>G
n.2542A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093166T>GCA10597280BRCA1n.2429A>C
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c.2239A>C (p.Ser747Arg)
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c.2287A>C (p.Ser763Arg)
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c.1477A>C (p.Ser493Arg)
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c.409+1578A>C (n.409+1578A>C)
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n.2501A>C
n.2542A>C
17g.43093166T=CA2260783663BRCA1n.2429A=
c.2365A= (p.Ser789=)
c.2239A= (p.Ser747=)
c.2362A= (p.Ser788=)
c.2287A= (p.Ser763=)
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c.1477A= (p.Ser493=)
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c.706+1578A= (n.706+1578A=)
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c.*2148A= (n.*2148A=)
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c.409+1578A= (n.409+1578A=)
c.412+1578A= (n.412+1578A=)
c.5-29215A= (n.5-29215A=)
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c.-99+32105A= (n.-99+32105A=)
n.2501A=
n.2542A=
17g.43093167A>CCA500233001BRCA1n.2428T>G
c.2364T>G (p.Val788=)
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c.2361T>G (p.Val787=)
c.2286T>G (p.Val762=)
c.784+1577T>G (n.784+1577T>G)
c.646+1577T>G (n.646+1577T>G)
c.1476T>G (p.Val492=)
c.2241T>G (p.Val747=)
c.2223T>G (p.Val741=)
c.664+1577T>G (n.664+1577T>G)
c.706+1577T>G (n.706+1577T>G)
c.671-2135T>G (n.671-2135T>G)
c.*2147T>G (n.*2147T>G)
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c.5-29216T>G (n.5-29216T>G)
c.-43-18646T>G (n.-43-18646T>G)
c.-99+32104T>G (n.-99+32104T>G)
n.2500T>G
n.2541T>G
17g.43093167A>GCA500233002BRCA1n.2428T>C
c.2364T>C (p.Val788=)
c.2238T>C (p.Val746=)
c.2361T>C (p.Val787=)
c.2286T>C (p.Val762=)
c.784+1577T>C (n.784+1577T>C)
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c.1476T>C (p.Val492=)
c.2241T>C (p.Val747=)
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c.664+1577T>C (n.664+1577T>C)
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c.671-2135T>C (n.671-2135T>C)
c.*2147T>C (n.*2147T>C)
c.787+1577T>C (n.787+1577T>C)
c.409+1577T>C (n.409+1577T>C)
c.412+1577T>C (n.412+1577T>C)
c.5-29216T>C (n.5-29216T>C)
c.-43-18646T>C (n.-43-18646T>C)
c.-99+32104T>C (n.-99+32104T>C)
n.2500T>C
n.2541T>C
 dbSNP
17g.43093167A>TCA500233003BRCA1n.2428T>A
c.2364T>A (p.Val788=)
c.2238T>A (p.Val746=)
c.2361T>A (p.Val787=)
c.2286T>A (p.Val762=)
c.784+1577T>A (n.784+1577T>A)
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c.1476T>A (p.Val492=)
c.2241T>A (p.Val747=)
c.2223T>A (p.Val741=)
c.664+1577T>A (n.664+1577T>A)
c.706+1577T>A (n.706+1577T>A)
c.671-2135T>A (n.671-2135T>A)
c.*2147T>A (n.*2147T>A)
c.787+1577T>A (n.787+1577T>A)
c.409+1577T>A (n.409+1577T>A)
c.412+1577T>A (n.412+1577T>A)
c.5-29216T>A (n.5-29216T>A)
c.-43-18646T>A (n.-43-18646T>A)
c.-99+32104T>A (n.-99+32104T>A)
n.2500T>A
n.2541T>A
 dbSNP
17g.43093168A=CA2260783665BRCA1n.2427T=
c.2363T= (p.Val788=)
c.2237T= (p.Val746=)
c.2360T= (p.Val787=)
c.2285T= (p.Val762=)
c.784+1576T= (n.784+1576T=)
c.646+1576T= (n.646+1576T=)
c.1475T= (p.Val492=)
c.2240T= (p.Val747=)
c.2222T= (p.Val741=)
c.664+1576T= (n.664+1576T=)
c.706+1576T= (n.706+1576T=)
c.671-2136T= (n.671-2136T=)
c.*2146T= (n.*2146T=)
c.787+1576T= (n.787+1576T=)
c.409+1576T= (n.409+1576T=)
c.412+1576T= (n.412+1576T=)
c.5-29217T= (n.5-29217T=)
c.-43-18647T= (n.-43-18647T=)
c.-99+32103T= (n.-99+32103T=)
n.2499T=
n.2540T=
17g.43093168A>CCA10597281BRCA1n.2427T>G
c.2363T>G (p.Val788Gly)
c.2237T>G (p.Val746Gly)
c.2360T>G (p.Val787Gly)
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c.784+1576T>G (n.784+1576T>G)
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c.1475T>G (p.Val492Gly)
c.2240T>G (p.Val747Gly)
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c.664+1576T>G (n.664+1576T>G)
c.706+1576T>G (n.706+1576T>G)
c.671-2136T>G (n.671-2136T>G)
c.*2146T>G (n.*2146T>G)
c.787+1576T>G (n.787+1576T>G)
c.409+1576T>G (n.409+1576T>G)
c.412+1576T>G (n.412+1576T>G)
c.5-29217T>G (n.5-29217T>G)
c.-43-18647T>G (n.-43-18647T>G)
c.-99+32103T>G (n.-99+32103T>G)
n.2499T>G
n.2540T>G
 dbSNP
17g.43093168A>GCA10597282BRCA1n.2427T>C
c.2363T>C (p.Val788Ala)
c.2237T>C (p.Val746Ala)
c.2360T>C (p.Val787Ala)
c.2285T>C (p.Val762Ala)
c.784+1576T>C (n.784+1576T>C)
c.646+1576T>C (n.646+1576T>C)
c.1475T>C (p.Val492Ala)
c.2240T>C (p.Val747Ala)
c.2222T>C (p.Val741Ala)
c.664+1576T>C (n.664+1576T>C)
c.706+1576T>C (n.706+1576T>C)
c.671-2136T>C (n.671-2136T>C)
c.*2146T>C (n.*2146T>C)
c.787+1576T>C (n.787+1576T>C)
c.409+1576T>C (n.409+1576T>C)
c.412+1576T>C (n.412+1576T>C)
c.5-29217T>C (n.5-29217T>C)
c.-43-18647T>C (n.-43-18647T>C)
c.-99+32103T>C (n.-99+32103T>C)
n.2499T>C
n.2540T>C
 dbSNP
17g.43093168A>TCA10597283BRCA1n.2427T>A
c.2363T>A (p.Val788Asp)
c.2237T>A (p.Val746Asp)
c.2360T>A (p.Val787Asp)
c.2285T>A (p.Val762Asp)
c.784+1576T>A (n.784+1576T>A)
c.646+1576T>A (n.646+1576T>A)
c.1475T>A (p.Val492Asp)
c.2240T>A (p.Val747Asp)
c.2222T>A (p.Val741Asp)
c.664+1576T>A (n.664+1576T>A)
c.706+1576T>A (n.706+1576T>A)
c.671-2136T>A (n.671-2136T>A)
c.*2146T>A (n.*2146T>A)
c.787+1576T>A (n.787+1576T>A)
c.409+1576T>A (n.409+1576T>A)
c.412+1576T>A (n.412+1576T>A)
c.5-29217T>A (n.5-29217T>A)
c.-43-18647T>A (n.-43-18647T>A)
c.-99+32103T>A (n.-99+32103T>A)
n.2499T>A
n.2540T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093168_43093169delinsACCA2260783664BRCA1n.2426_2427delinsGT
c.2362_2363delinsGT (p.Val788=)
c.2236_2237delinsGT (p.Val746=)
c.2359_2360delinsGT (p.Val787=)
c.2284_2285delinsGT (p.Val762=)
c.784+1575_784+1576delinsGT (n.784+1575_784+1576delinsGT)
c.646+1575_646+1576delinsGT (n.646+1575_646+1576delinsGT)
c.1474_1475delinsGT (p.Val492=)
c.2239_2240delinsGT (p.Val747=)
c.2221_2222delinsGT (p.Val741=)
c.664+1575_664+1576delinsGT (n.664+1575_664+1576delinsGT)
c.706+1575_706+1576delinsGT (n.706+1575_706+1576delinsGT)
c.671-2137_671-2136delinsGT (n.671-2137_671-2136delinsGT)
c.*2145_*2146delinsGT (n.*2145_*2146delinsGT)
c.787+1575_787+1576delinsGT (n.787+1575_787+1576delinsGT)
c.409+1575_409+1576delinsGT (n.409+1575_409+1576delinsGT)
c.412+1575_412+1576delinsGT (n.412+1575_412+1576delinsGT)
c.5-29218_5-29217delinsGT (n.5-29218_5-29217delinsGT)
c.-43-18648_-43-18647delinsGT (n.-43-18648_-43-18647delinsGT)
c.-99+32102_-99+32103delinsGT (n.-99+32102_-99+32103delinsGT)
n.2498_2499delinsGT
n.2539_2540delinsGT
17g.43093169delCA10580621BRCA1n.2426del
c.2362del (p.Val788LeufsTer4)
c.2236del (p.Val746LeufsTer4)
c.2359del (p.Val787LeufsTer4)
c.2284del (p.Val762LeufsTer4)
c.784+1575del (n.784+1575del)
c.646+1575del (n.646+1575del)
c.1474del (p.Val492LeufsTer4)
c.2239del (p.Val747LeufsTer4)
c.2221del (p.Val741LeufsTer4)
c.664+1575del (n.664+1575del)
c.706+1575del (n.706+1575del)
c.671-2137del (n.671-2137del)
c.*2145del (n.*2145del)
c.787+1575del (n.787+1575del)
c.409+1575del (n.409+1575del)
c.412+1575del (n.412+1575del)
c.5-29218del (n.5-29218del)
c.-43-18648del (n.-43-18648del)
c.-99+32102del (n.-99+32102del)
n.2498del
n.2539del
 ClinVar dbSNP
17g.43093169C>ACA10597284BRCA1n.2426G>T
c.2362G>T (p.Val788Phe)
c.2236G>T (p.Val746Phe)
c.2359G>T (p.Val787Phe)
c.2284G>T (p.Val762Phe)
c.784+1575G>T (n.784+1575G>T)
c.646+1575G>T (n.646+1575G>T)
c.1474G>T (p.Val492Phe)
c.2239G>T (p.Val747Phe)
c.2221G>T (p.Val741Phe)
c.664+1575G>T (n.664+1575G>T)
c.706+1575G>T (n.706+1575G>T)
c.671-2137G>T (n.671-2137G>T)
c.*2145G>T (n.*2145G>T)
c.787+1575G>T (n.787+1575G>T)
c.409+1575G>T (n.409+1575G>T)
c.412+1575G>T (n.412+1575G>T)
c.5-29218G>T (n.5-29218G>T)
c.-43-18648G>T (n.-43-18648G>T)
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n.2498G>T
n.2539G>T
 dbSNP
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c.1474G= (p.Val492=)
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c.*2145G= (n.*2145G=)
c.787+1575G= (n.787+1575G=)
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c.5-29218G= (n.5-29218G=)
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n.2539G=
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c.1474G>C (p.Val492Leu)
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n.2498G>C
n.2539G>C
 dbSNP
17g.43093169C>TCA001579BRCA1n.2426G>A
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c.2284G>A (p.Val762Ile)
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c.409+1575G>A (n.409+1575G>A)
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n.2498G>A
n.2539G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093169_43093170delinsCTCA2260783667BRCA1n.2425_2426delinsAG
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n.2497_2498delinsAG
n.2538_2539delinsAG
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n.2497A>T
n.2538A>T
 dbSNP
17g.43093170T>CCA058621BRCA1n.2425A>G
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c.2235A>G (p.Glu745=)
c.2358A>G (p.Glu786=)
c.2283A>G (p.Glu761=)
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n.2497A>G
n.2538A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093170T>GCA10597287BRCA1n.2425A>C
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n.2497A>C
n.2538A>C
17g.43093170T=CA2260783668BRCA1n.2425A=
c.2361A= (p.Glu787=)
c.2235A= (p.Glu745=)
c.2358A= (p.Glu786=)
c.2283A= (p.Glu761=)
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c.2220A= (p.Glu740=)
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c.671-2138del (n.671-2138del)
c.*2144del (n.*2144del)
c.787+1574del (n.787+1574del)
c.409+1574del (n.409+1574del)
c.412+1574del (n.412+1574del)
c.5-29219del (n.5-29219del)
c.-43-18649del (n.-43-18649del)
c.-99+32101del (n.-99+32101del)
n.2497del
n.2538del
 ClinVar dbSNP
17g.43093171T>ACA10597288BRCA1n.2424A>T
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c.2282A>T (p.Glu761Val)
c.784+1573A>T (n.784+1573A>T)
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c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.2237A>T (p.Glu746Val)
c.2219A>T (p.Glu740Val)
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c.671-2139A>T (n.671-2139A>T)
c.*2143A>T (n.*2143A>T)
c.787+1573A>T (n.787+1573A>T)
c.409+1573A>T (n.409+1573A>T)
c.412+1573A>T (n.412+1573A>T)
c.5-29220A>T (n.5-29220A>T)
c.-43-18650A>T (n.-43-18650A>T)
c.-99+32100A>T (n.-99+32100A>T)
n.2496A>T
n.2537A>T
17g.43093171T>CCA10597289BRCA1n.2424A>G
c.2360A>G (p.Glu787Gly)
c.2234A>G (p.Glu745Gly)
c.2357A>G (p.Glu786Gly)
c.2282A>G (p.Glu761Gly)
c.784+1573A>G (n.784+1573A>G)
c.646+1573A>G (n.646+1573A>G)
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.2237A>G (p.Glu746Gly)
c.2219A>G (p.Glu740Gly)
c.664+1573A>G (n.664+1573A>G)
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c.671-2139A>G (n.671-2139A>G)
c.*2143A>G (n.*2143A>G)
c.787+1573A>G (n.787+1573A>G)
c.409+1573A>G (n.409+1573A>G)
c.412+1573A>G (n.412+1573A>G)
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n.2496A>G
n.2537A>G
 ClinVar
17g.43093171T>GCA10597290BRCA1n.2424A>C
c.2360A>C (p.Glu787Ala)
c.2234A>C (p.Glu745Ala)
c.2357A>C (p.Glu786Ala)
c.2282A>C (p.Glu761Ala)
c.784+1573A>C (n.784+1573A>C)
c.646+1573A>C (n.646+1573A>C)
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.2237A>C (p.Glu746Ala)
c.2219A>C (p.Glu740Ala)
c.664+1573A>C (n.664+1573A>C)
c.706+1573A>C (n.706+1573A>C)
c.671-2139A>C (n.671-2139A>C)
c.*2143A>C (n.*2143A>C)
c.787+1573A>C (n.787+1573A>C)
c.409+1573A>C (n.409+1573A>C)
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n.2496A>C
n.2537A>C
17g.43093171_43093172delinsTCCA2260783669BRCA1n.2423_2424delinsGA
c.2359_2360delinsGA (p.Glu787=)
c.2233_2234delinsGA (p.Glu745=)
c.2356_2357delinsGA (p.Glu786=)
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c.646+1572_646+1573delinsGA (n.646+1572_646+1573delinsGA)
c.1471_1472delinsGA (p.Glu491=)
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c.2218_2219delinsGA (p.Glu740=)
c.664+1572_664+1573delinsGA (n.664+1572_664+1573delinsGA)
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c.671-2140_671-2139delinsGA (n.671-2140_671-2139delinsGA)
c.*2142_*2143delinsGA (n.*2142_*2143delinsGA)
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c.-43-18651_-43-18650delinsGA (n.-43-18651_-43-18650delinsGA)
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n.2495_2496delinsGA
n.2536_2537delinsGA
17g.43093172C>ACA10597291BRCA1n.2423G>T
c.2359G>T (p.Glu787Ter)
c.2233G>T (p.Glu745Ter)
c.2356G>T (p.Glu786Ter)
c.2281G>T (p.Glu761Ter)
c.784+1572G>T (n.784+1572G>T)
c.646+1572G>T (n.646+1572G>T)
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.2236G>T (p.Glu746Ter)
c.2218G>T (p.Glu740Ter)
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c.787+1572G>T (n.787+1572G>T)
c.409+1572G>T (n.409+1572G>T)
c.412+1572G>T (n.412+1572G>T)
c.5-29221G>T (n.5-29221G>T)
c.-43-18651G>T (n.-43-18651G>T)
c.-99+32099G>T (n.-99+32099G>T)
n.2495G>T
n.2536G>T
 dbSNP
17g.43093172C=CA2260783670BRCA1n.2423G=
c.2359G= (p.Glu787=)
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c.2356G= (p.Glu786=)
c.2281G= (p.Glu761=)
c.784+1572G= (n.784+1572G=)
c.646+1572G= (n.646+1572G=)
c.1471G= (p.Glu491=)
c.2236G= (p.Glu746=)
c.2218G= (p.Glu740=)
c.664+1572G= (n.664+1572G=)
c.706+1572G= (n.706+1572G=)
c.671-2140G= (n.671-2140G=)
c.*2142G= (n.*2142G=)
c.787+1572G= (n.787+1572G=)
c.409+1572G= (n.409+1572G=)
c.412+1572G= (n.412+1572G=)
c.5-29221G= (n.5-29221G=)
c.-43-18651G= (n.-43-18651G=)
c.-99+32099G= (n.-99+32099G=)
n.2495G=
n.2536G=
17g.43093172C>GCA10597292BRCA1n.2423G>C
c.2359G>C (p.Glu787Gln)
c.2233G>C (p.Glu745Gln)
c.2356G>C (p.Glu786Gln)
c.2281G>C (p.Glu761Gln)
c.784+1572G>C (n.784+1572G>C)
c.646+1572G>C (n.646+1572G>C)
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.2236G>C (p.Glu746Gln)
c.2218G>C (p.Glu740Gln)
c.664+1572G>C (n.664+1572G>C)
c.706+1572G>C (n.706+1572G>C)
c.671-2140G>C (n.671-2140G>C)
c.*2142G>C (n.*2142G>C)
c.787+1572G>C (n.787+1572G>C)
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c.-99+32099G>C (n.-99+32099G>C)
n.2495G>C
n.2536G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093172C>TCA10597293BRCA1n.2423G>A
c.2359G>A (p.Glu787Lys)
c.2233G>A (p.Glu745Lys)
c.2356G>A (p.Glu786Lys)
c.2281G>A (p.Glu761Lys)
c.784+1572G>A (n.784+1572G>A)
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c.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.2236G>A (p.Glu746Lys)
c.2218G>A (p.Glu740Lys)
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c.*2142G>A (n.*2142G>A)
c.787+1572G>A (n.787+1572G>A)
c.409+1572G>A (n.409+1572G>A)
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c.5-29221G>A (n.5-29221G>A)
c.-43-18651G>A (n.-43-18651G>A)
c.-99+32099G>A (n.-99+32099G>A)
n.2495G>A
n.2536G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093173dupCA001577BRCA1n.2423dup
c.2359dup (p.Glu787GlyfsTer3)
c.2233dup (p.Glu745GlyfsTer3)
c.2356dup (p.Glu786GlyfsTer3)
c.2281dup (p.Glu761GlyfsTer3)
c.784+1572dup (n.784+1572dup)
c.646+1572dup (n.646+1572dup)
c.1471dup (p.Glu491GlyfsTer3)
c.2236dup (p.Glu746GlyfsTer3)
c.2218dup (p.Glu740GlyfsTer3)
c.664+1572dup (n.664+1572dup)
c.706+1572dup (n.706+1572dup)
c.671-2140dup (n.671-2140dup)
c.*2142dup (n.*2142dup)
c.787+1572dup (n.787+1572dup)
c.409+1572dup (n.409+1572dup)
c.412+1572dup (n.412+1572dup)
c.5-29221dup (n.5-29221dup)
c.-43-18651dup (n.-43-18651dup)
c.-99+32099dup (n.-99+32099dup)
n.2495dup
n.2536dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093173delCA001578BRCA1n.2423del
c.2359del (p.Glu787LysfsTer5)
c.2233del (p.Glu745LysfsTer5)
c.2356del (p.Glu786LysfsTer5)
c.2281del (p.Glu761LysfsTer5)
c.784+1572del (n.784+1572del)
c.646+1572del (n.646+1572del)
c.1471del (p.Glu491LysfsTer5)
c.2236del (p.Glu746LysfsTer5)
c.2218del (p.Glu740LysfsTer5)
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c.706+1572del (n.706+1572del)
c.671-2140del (n.671-2140del)
c.*2142del (n.*2142del)
c.787+1572del (n.787+1572del)
c.409+1572del (n.409+1572del)
c.412+1572del (n.412+1572del)
c.5-29221del (n.5-29221del)
c.-43-18651del (n.-43-18651del)
c.-99+32099del (n.-99+32099del)
n.2495del
n.2536del
 ClinVar dbSNP
17g.43093173C>ACA500233004BRCA1n.2422G>T
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c.1470G>T (p.Leu490=)
c.2235G>T (p.Leu745=)
c.2217G>T (p.Leu739=)
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c.706+1571G>T (n.706+1571G>T)
c.671-2141G>T (n.671-2141G>T)
c.*2141G>T (n.*2141G>T)
c.787+1571G>T (n.787+1571G>T)
c.409+1571G>T (n.409+1571G>T)
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n.2494G>T
n.2535G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093173C=CA2260783673BRCA1n.2422G=
c.2358G= (p.Leu786=)
c.2232G= (p.Leu744=)
c.2355G= (p.Leu785=)
c.2280G= (p.Leu760=)
c.784+1571G= (n.784+1571G=)
c.646+1571G= (n.646+1571G=)
c.1470G= (p.Leu490=)
c.2235G= (p.Leu745=)
c.2217G= (p.Leu739=)
c.664+1571G= (n.664+1571G=)
c.706+1571G= (n.706+1571G=)
c.671-2141G= (n.671-2141G=)
c.*2141G= (n.*2141G=)
c.787+1571G= (n.787+1571G=)
c.409+1571G= (n.409+1571G=)
c.412+1571G= (n.412+1571G=)
c.5-29222G= (n.5-29222G=)
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c.-99+32098G= (n.-99+32098G=)
n.2494G=
n.2535G=
17g.43093173C>GCA500233005BRCA1n.2422G>C
c.2358G>C (p.Leu786=)
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c.2355G>C (p.Leu785=)
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c.646+1571G>C (n.646+1571G>C)
c.1470G>C (p.Leu490=)
c.2235G>C (p.Leu745=)
c.2217G>C (p.Leu739=)
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c.671-2141G>C (n.671-2141G>C)
c.*2141G>C (n.*2141G>C)
c.787+1571G>C (n.787+1571G>C)
c.409+1571G>C (n.409+1571G>C)
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c.5-29222G>C (n.5-29222G>C)
c.-43-18652G>C (n.-43-18652G>C)
c.-99+32098G>C (n.-99+32098G>C)
n.2494G>C
n.2535G>C
 dbSNP
17g.43093173C>TCA500233006BRCA1n.2422G>A
c.2358G>A (p.Leu786=)
c.2232G>A (p.Leu744=)
c.2355G>A (p.Leu785=)
c.2280G>A (p.Leu760=)
c.784+1571G>A (n.784+1571G>A)
c.646+1571G>A (n.646+1571G>A)
c.1470G>A (p.Leu490=)
c.2235G>A (p.Leu745=)
c.2217G>A (p.Leu739=)
c.664+1571G>A (n.664+1571G>A)
c.706+1571G>A (n.706+1571G>A)
c.671-2141G>A (n.671-2141G>A)
c.*2141G>A (n.*2141G>A)
c.787+1571G>A (n.787+1571G>A)
c.409+1571G>A (n.409+1571G>A)
c.412+1571G>A (n.412+1571G>A)
c.5-29222G>A (n.5-29222G>A)
c.-43-18652G>A (n.-43-18652G>A)
c.-99+32098G>A (n.-99+32098G>A)
n.2494G>A
n.2535G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093173_43093174delinsCACA2260783672BRCA1n.2421_2422delinsTG
c.2357_2358delinsTG (p.Leu786=)
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c.2354_2355delinsTG (p.Leu785=)
c.2279_2280delinsTG (p.Leu760=)
c.784+1570_784+1571delinsTG (n.784+1570_784+1571delinsTG)
c.646+1570_646+1571delinsTG (n.646+1570_646+1571delinsTG)
c.1469_1470delinsTG (p.Leu490=)
c.2234_2235delinsTG (p.Leu745=)
c.2216_2217delinsTG (p.Leu739=)
c.664+1570_664+1571delinsTG (n.664+1570_664+1571delinsTG)
c.706+1570_706+1571delinsTG (n.706+1570_706+1571delinsTG)
c.671-2142_671-2141delinsTG (n.671-2142_671-2141delinsTG)
c.*2140_*2141delinsTG (n.*2140_*2141delinsTG)
c.787+1570_787+1571delinsTG (n.787+1570_787+1571delinsTG)
c.409+1570_409+1571delinsTG (n.409+1570_409+1571delinsTG)
c.412+1570_412+1571delinsTG (n.412+1570_412+1571delinsTG)
c.5-29223_5-29222delinsTG (n.5-29223_5-29222delinsTG)
c.-43-18653_-43-18652delinsTG (n.-43-18653_-43-18652delinsTG)
c.-99+32097_-99+32098delinsTG (n.-99+32097_-99+32098delinsTG)
n.2493_2494delinsTG
n.2534_2535delinsTG
17g.43093173_43093180delinsCAGTAACGCA2260783671BRCA1n.2415_2422delinsCGTTACTG
c.2351_2358delinsCGTTACTG (p.Ser784=)
c.2225_2232delinsCGTTACTG (p.Ser742=)
c.2348_2355delinsCGTTACTG (p.Ser783=)
c.2273_2280delinsCGTTACTG (p.Ser758=)
c.784+1564_784+1571delinsCGTTACTG (n.784+1564_784+1571delinsCGTTACTG)
c.646+1564_646+1571delinsCGTTACTG (n.646+1564_646+1571delinsCGTTACTG)
c.1463_1470delinsCGTTACTG (p.Ser488=)
c.2228_2235delinsCGTTACTG (p.Ser743=)
c.2210_2217delinsCGTTACTG (p.Ser737=)
c.664+1564_664+1571delinsCGTTACTG (n.664+1564_664+1571delinsCGTTACTG)
c.706+1564_706+1571delinsCGTTACTG (n.706+1564_706+1571delinsCGTTACTG)
c.671-2148_671-2141delinsCGTTACTG (n.671-2148_671-2141delinsCGTTACTG)
c.*2134_*2141delinsCGTTACTG (n.*2134_*2141delinsCGTTACTG)
c.787+1564_787+1571delinsCGTTACTG (n.787+1564_787+1571delinsCGTTACTG)
c.409+1564_409+1571delinsCGTTACTG (n.409+1564_409+1571delinsCGTTACTG)
c.412+1564_412+1571delinsCGTTACTG (n.412+1564_412+1571delinsCGTTACTG)
c.5-29229_5-29222delinsCGTTACTG (n.5-29229_5-29222delinsCGTTACTG)
c.-43-18659_-43-18652delinsCGTTACTG (n.-43-18659_-43-18652delinsCGTTACTG)
c.-99+32091_-99+32098delinsCGTTACTG (n.-99+32091_-99+32098delinsCGTTACTG)
n.2487_2494delinsCGTTACTG
n.2528_2535delinsCGTTACTG
17g.43093174delCA001576BRCA1n.2421del
c.2357del (p.Leu786ArgfsTer6)
c.2231del (p.Leu744ArgfsTer6)
c.2354del (p.Leu785ArgfsTer6)
c.2279del (p.Leu760ArgfsTer6)
c.784+1570del (n.784+1570del)
c.646+1570del (n.646+1570del)
c.1469del (p.Leu490ArgfsTer6)
c.2234del (p.Leu745ArgfsTer6)
c.2216del (p.Leu739ArgfsTer6)
c.664+1570del (n.664+1570del)
c.706+1570del (n.706+1570del)
c.671-2142del (n.671-2142del)
c.*2140del (n.*2140del)
c.787+1570del (n.787+1570del)
c.409+1570del (n.409+1570del)
c.412+1570del (n.412+1570del)
c.5-29223del (n.5-29223del)
c.-43-18653del (n.-43-18653del)
c.-99+32097del (n.-99+32097del)
n.2493del
n.2534del
 ClinVar dbSNP
17g.43093174A=CA2260783675BRCA1n.2421T=
c.2357T= (p.Leu786=)
c.2231T= (p.Leu744=)
c.2354T= (p.Leu785=)
c.2279T= (p.Leu760=)
c.784+1570T= (n.784+1570T=)
c.646+1570T= (n.646+1570T=)
c.1469T= (p.Leu490=)
c.2234T= (p.Leu745=)
c.2216T= (p.Leu739=)
c.664+1570T= (n.664+1570T=)
c.706+1570T= (n.706+1570T=)
c.671-2142T= (n.671-2142T=)
c.*2140T= (n.*2140T=)
c.787+1570T= (n.787+1570T=)
c.409+1570T= (n.409+1570T=)
c.412+1570T= (n.412+1570T=)
c.5-29223T= (n.5-29223T=)
c.-43-18653T= (n.-43-18653T=)
c.-99+32097T= (n.-99+32097T=)
n.2493T=
n.2534T=
17g.43093174A>CCA10597294BRCA1n.2421T>G
c.2357T>G (p.Leu786Arg)
c.2231T>G (p.Leu744Arg)
c.2354T>G (p.Leu785Arg)
c.2279T>G (p.Leu760Arg)
c.784+1570T>G (n.784+1570T>G)
c.646+1570T>G (n.646+1570T>G)
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.2234T>G (p.Leu745Arg)
c.2216T>G (p.Leu739Arg)
c.664+1570T>G (n.664+1570T>G)
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c.*2140T>G (n.*2140T>G)
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c.409+1570T>G (n.409+1570T>G)
c.412+1570T>G (n.412+1570T>G)
c.5-29223T>G (n.5-29223T>G)
c.-43-18653T>G (n.-43-18653T>G)
c.-99+32097T>G (n.-99+32097T>G)
n.2493T>G
n.2534T>G
17g.43093174A>GCA058626BRCA1n.2421T>C
c.2357T>C (p.Leu786Pro)
c.2231T>C (p.Leu744Pro)
c.2354T>C (p.Leu785Pro)
c.2279T>C (p.Leu760Pro)
c.784+1570T>C (n.784+1570T>C)
c.646+1570T>C (n.646+1570T>C)
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.2234T>C (p.Leu745Pro)
c.2216T>C (p.Leu739Pro)
c.664+1570T>C (n.664+1570T>C)
c.706+1570T>C (n.706+1570T>C)
c.671-2142T>C (n.671-2142T>C)
c.*2140T>C (n.*2140T>C)
c.787+1570T>C (n.787+1570T>C)
c.409+1570T>C (n.409+1570T>C)
c.412+1570T>C (n.412+1570T>C)
c.5-29223T>C (n.5-29223T>C)
c.-43-18653T>C (n.-43-18653T>C)
c.-99+32097T>C (n.-99+32097T>C)
n.2493T>C
n.2534T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093174A>TCA10597295BRCA1n.2421T>A
c.2357T>A (p.Leu786Gln)
c.2231T>A (p.Leu744Gln)
c.2354T>A (p.Leu785Gln)
c.2279T>A (p.Leu760Gln)
c.784+1570T>A (n.784+1570T>A)
c.646+1570T>A (n.646+1570T>A)
c.1469T>A (p.Leu490Gln)
c.2234T>A (p.Leu745Gln)
c.2216T>A (p.Leu739Gln)
c.664+1570T>A (n.664+1570T>A)
c.706+1570T>A (n.706+1570T>A)
c.671-2142T>A (n.671-2142T>A)
c.*2140T>A (n.*2140T>A)
c.787+1570T>A (n.787+1570T>A)
c.409+1570T>A (n.409+1570T>A)
c.412+1570T>A (n.412+1570T>A)
c.5-29223T>A (n.5-29223T>A)
c.-43-18653T>A (n.-43-18653T>A)
c.-99+32097T>A (n.-99+32097T>A)
n.2493T>A
n.2534T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093174_43093175delinsAGCA2260783674BRCA1n.2420_2421delinsCT
c.2356_2357delinsCT (p.Leu786=)
c.2230_2231delinsCT (p.Leu744=)
c.2353_2354delinsCT (p.Leu785=)
c.2278_2279delinsCT (p.Leu760=)
c.784+1569_784+1570delinsCT (n.784+1569_784+1570delinsCT)
c.646+1569_646+1570delinsCT (n.646+1569_646+1570delinsCT)
c.1468_1469delinsCT (p.Leu490=)
c.2233_2234delinsCT (p.Leu745=)
c.2215_2216delinsCT (p.Leu739=)
c.664+1569_664+1570delinsCT (n.664+1569_664+1570delinsCT)
c.706+1569_706+1570delinsCT (n.706+1569_706+1570delinsCT)
c.671-2143_671-2142delinsCT (n.671-2143_671-2142delinsCT)
c.*2139_*2140delinsCT (n.*2139_*2140delinsCT)
c.787+1569_787+1570delinsCT (n.787+1569_787+1570delinsCT)
c.409+1569_409+1570delinsCT (n.409+1569_409+1570delinsCT)
c.412+1569_412+1570delinsCT (n.412+1569_412+1570delinsCT)
c.5-29224_5-29223delinsCT (n.5-29224_5-29223delinsCT)
c.-43-18654_-43-18653delinsCT (n.-43-18654_-43-18653delinsCT)
c.-99+32096_-99+32097delinsCT (n.-99+32096_-99+32097delinsCT)
n.2492_2493delinsCT
n.2533_2534delinsCT
17g.43093176_43093182delCA001568BRCA1n.2415_2421del
c.2351_2357del (p.Ser784TrpfsTer6)
c.2225_2231del (p.Ser742TrpfsTer6)
c.2348_2354del (p.Ser783TrpfsTer6)
c.2273_2279del (p.Ser758TrpfsTer6)
c.784+1564_784+1570del (n.784+1564_784+1570del)
c.646+1564_646+1570del (n.646+1564_646+1570del)
c.1463_1469del (p.Ser488TrpfsTer6)
c.2228_2234del (p.Ser743TrpfsTer6)
c.2210_2216del (p.Ser737TrpfsTer6)
c.664+1564_664+1570del (n.664+1564_664+1570del)
c.706+1564_706+1570del (n.706+1564_706+1570del)
c.671-2148_671-2142del (n.671-2148_671-2142del)
c.*2134_*2140del (n.*2134_*2140del)
c.787+1564_787+1570del (n.787+1564_787+1570del)
c.409+1564_409+1570del (n.409+1564_409+1570del)
c.412+1564_412+1570del (n.412+1564_412+1570del)
c.5-29229_5-29223del (n.5-29229_5-29223del)
c.-43-18659_-43-18653del (n.-43-18659_-43-18653del)
c.-99+32091_-99+32097del (n.-99+32091_-99+32097del)
n.2487_2493del
n.2528_2534del
 ClinVar dbSNP
17g.43093175delCA001575BRCA1n.2420del
c.2356del (p.Leu786TrpfsTer6)
c.2230del (p.Leu744TrpfsTer6)
c.2353del (p.Leu785TrpfsTer6)
c.2278del (p.Leu760TrpfsTer6)
c.784+1569del (n.784+1569del)
c.646+1569del (n.646+1569del)
c.1468del (p.Leu490TrpfsTer6)
c.2233del (p.Leu745TrpfsTer6)
c.2215del (p.Leu739TrpfsTer6)
c.664+1569del (n.664+1569del)
c.706+1569del (n.706+1569del)
c.671-2143del (n.671-2143del)
c.*2139del (n.*2139del)
c.787+1569del (n.787+1569del)
c.409+1569del (n.409+1569del)
c.412+1569del (n.412+1569del)
c.5-29224del (n.5-29224del)
c.-43-18654del (n.-43-18654del)
c.-99+32096del (n.-99+32096del)
n.2492del
n.2533del
 ClinVar dbSNP
17g.43093175G>ACA001574BRCA1n.2420C>T
c.2356C>T (p.Leu786=)
c.2230C>T (p.Leu744=)
c.2353C>T (p.Leu785=)
c.2278C>T (p.Leu760=)
c.784+1569C>T (n.784+1569C>T)
c.646+1569C>T (n.646+1569C>T)
c.1468C>T (p.Leu490=)
c.2233C>T (p.Leu745=)
c.2215C>T (p.Leu739=)
c.664+1569C>T (n.664+1569C>T)
c.706+1569C>T (n.706+1569C>T)
c.671-2143C>T (n.671-2143C>T)
c.*2139C>T (n.*2139C>T)
c.787+1569C>T (n.787+1569C>T)
c.409+1569C>T (n.409+1569C>T)
c.412+1569C>T (n.412+1569C>T)
c.5-29224C>T (n.5-29224C>T)
c.-43-18654C>T (n.-43-18654C>T)
c.-99+32096C>T (n.-99+32096C>T)
n.2492C>T
n.2533C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093175G>CCA10597296BRCA1n.2420C>G
c.2356C>G (p.Leu786Val)
c.2230C>G (p.Leu744Val)
c.2353C>G (p.Leu785Val)
c.2278C>G (p.Leu760Val)
c.784+1569C>G (n.784+1569C>G)
c.646+1569C>G (n.646+1569C>G)
c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.2233C>G (p.Leu745Val)
c.2215C>G (p.Leu739Val)
c.664+1569C>G (n.664+1569C>G)
c.706+1569C>G (n.706+1569C>G)
c.671-2143C>G (n.671-2143C>G)
c.*2139C>G (n.*2139C>G)
c.787+1569C>G (n.787+1569C>G)
c.409+1569C>G (n.409+1569C>G)
c.412+1569C>G (n.412+1569C>G)
c.5-29224C>G (n.5-29224C>G)
c.-43-18654C>G (n.-43-18654C>G)
c.-99+32096C>G (n.-99+32096C>G)
n.2492C>G
n.2533C>G
 dbSNP
17g.43093175G=CA2260783676BRCA1n.2420C=
c.2356C= (p.Leu786=)
c.2230C= (p.Leu744=)
c.2353C= (p.Leu785=)
c.2278C= (p.Leu760=)
c.784+1569C= (n.784+1569C=)
c.646+1569C= (n.646+1569C=)
c.1468C= (p.Leu490=)
c.2233C= (p.Leu745=)
c.2215C= (p.Leu739=)
c.664+1569C= (n.664+1569C=)
c.706+1569C= (n.706+1569C=)
c.671-2143C= (n.671-2143C=)
c.*2139C= (n.*2139C=)
c.787+1569C= (n.787+1569C=)
c.409+1569C= (n.409+1569C=)
c.412+1569C= (n.412+1569C=)
c.5-29224C= (n.5-29224C=)
c.-43-18654C= (n.-43-18654C=)
c.-99+32096C= (n.-99+32096C=)
n.2492C=
n.2533C=
17g.43093175G>TCA10597297BRCA1n.2420C>A
c.2356C>A (p.Leu786Met)
c.2230C>A (p.Leu744Met)
c.2353C>A (p.Leu785Met)
c.2278C>A (p.Leu760Met)
c.784+1569C>A (n.784+1569C>A)
c.646+1569C>A (n.646+1569C>A)
c.1468C>A (p.Leu490Met)
c.2233C>A (p.Leu745Met)
c.2215C>A (p.Leu739Met)
c.664+1569C>A (n.664+1569C>A)
c.706+1569C>A (n.706+1569C>A)
c.671-2143C>A (n.671-2143C>A)
c.*2139C>A (n.*2139C>A)
c.787+1569C>A (n.787+1569C>A)
c.409+1569C>A (n.409+1569C>A)
c.412+1569C>A (n.412+1569C>A)
c.5-29224C>A (n.5-29224C>A)
c.-43-18654C>A (n.-43-18654C>A)
c.-99+32096C>A (n.-99+32096C>A)
n.2492C>A
n.2533C>A
 dbSNP
17g.43093176T>ACA10597298BRCA1n.2419A>T
c.2355A>T (p.Leu785Phe)
c.2229A>T (p.Leu743Phe)
c.2352A>T (p.Leu784Phe)
c.2277A>T (p.Leu759Phe)
c.784+1568A>T (n.784+1568A>T)
c.646+1568A>T (n.646+1568A>T)
c.1467A>T (p.Leu489Phe)
c.2232A>T (p.Leu744Phe)
c.2214A>T (p.Leu738Phe)
c.664+1568A>T (n.664+1568A>T)
c.706+1568A>T (n.706+1568A>T)
c.671-2144A>T (n.671-2144A>T)
c.*2138A>T (n.*2138A>T)
c.787+1568A>T (n.787+1568A>T)
c.409+1568A>T (n.409+1568A>T)
c.412+1568A>T (n.412+1568A>T)
c.5-29225A>T (n.5-29225A>T)
c.-43-18655A>T (n.-43-18655A>T)
c.-99+32095A>T (n.-99+32095A>T)
n.2491A>T
n.2532A>T
17g.43093176T>CCA500233007BRCA1n.2419A>G
c.2355A>G (p.Leu785=)
c.2229A>G (p.Leu743=)
c.2352A>G (p.Leu784=)
c.2277A>G (p.Leu759=)
c.784+1568A>G (n.784+1568A>G)
c.646+1568A>G (n.646+1568A>G)
c.1467A>G (p.Leu489=)
c.2232A>G (p.Leu744=)
c.2214A>G (p.Leu738=)
c.664+1568A>G (n.664+1568A>G)
c.706+1568A>G (n.706+1568A>G)
c.671-2144A>G (n.671-2144A>G)
c.*2138A>G (n.*2138A>G)
c.787+1568A>G (n.787+1568A>G)
c.409+1568A>G (n.409+1568A>G)
c.412+1568A>G (n.412+1568A>G)
c.5-29225A>G (n.5-29225A>G)
c.-43-18655A>G (n.-43-18655A>G)
c.-99+32095A>G (n.-99+32095A>G)
n.2491A>G
n.2532A>G
17g.43093176T>GCA10597299BRCA1n.2419A>C
c.2355A>C (p.Leu785Phe)
c.2229A>C (p.Leu743Phe)
c.2352A>C (p.Leu784Phe)
c.2277A>C (p.Leu759Phe)
c.784+1568A>C (n.784+1568A>C)
c.646+1568A>C (n.646+1568A>C)
c.1467A>C (p.Leu489Phe)
c.2232A>C (p.Leu744Phe)
c.2214A>C (p.Leu738Phe)
c.664+1568A>C (n.664+1568A>C)
c.706+1568A>C (n.706+1568A>C)
c.671-2144A>C (n.671-2144A>C)
c.*2138A>C (n.*2138A>C)
c.787+1568A>C (n.787+1568A>C)
c.409+1568A>C (n.409+1568A>C)
c.412+1568A>C (n.412+1568A>C)
c.5-29225A>C (n.5-29225A>C)
c.-43-18655A>C (n.-43-18655A>C)
c.-99+32095A>C (n.-99+32095A>C)
n.2491A>C
n.2532A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093176T=CA2260783677BRCA1n.2419A=
c.2355A= (p.Leu785=)
c.2229A= (p.Leu743=)
c.2352A= (p.Leu784=)
c.2277A= (p.Leu759=)
c.784+1568A= (n.784+1568A=)
c.646+1568A= (n.646+1568A=)
c.1467A= (p.Leu489=)
c.2232A= (p.Leu744=)
c.2214A= (p.Leu738=)
c.664+1568A= (n.664+1568A=)
c.706+1568A= (n.706+1568A=)
c.671-2144A= (n.671-2144A=)
c.*2138A= (n.*2138A=)
c.787+1568A= (n.787+1568A=)
c.409+1568A= (n.409+1568A=)
c.412+1568A= (n.412+1568A=)
c.5-29225A= (n.5-29225A=)
c.-43-18655A= (n.-43-18655A=)
c.-99+32095A= (n.-99+32095A=)
n.2491A=
n.2532A=
17g.43093176dupCA001573BRCA1n.2419dup
c.2355dup (p.Leu786ThrfsTer4)
c.2229dup (p.Leu744ThrfsTer4)
c.2352dup (p.Leu785ThrfsTer4)
c.2277dup (p.Leu760ThrfsTer4)
c.784+1568dup (n.784+1568dup)
c.646+1568dup (n.646+1568dup)
c.1467dup (p.Leu490ThrfsTer4)
c.2232dup (p.Leu745ThrfsTer4)
c.2214dup (p.Leu739ThrfsTer4)
c.664+1568dup (n.664+1568dup)
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c.671-2144dup (n.671-2144dup)
c.*2138dup (n.*2138dup)
c.787+1568dup (n.787+1568dup)
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c.412+1568dup (n.412+1568dup)
c.5-29225dup (n.5-29225dup)
c.-43-18655dup (n.-43-18655dup)
c.-99+32095dup (n.-99+32095dup)
n.2491dup
n.2532dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093177A=CA2260783678BRCA1n.2418T=
c.2354T= (p.Leu785=)
c.2228T= (p.Leu743=)
c.2351T= (p.Leu784=)
c.2276T= (p.Leu759=)
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c.646+1567T= (n.646+1567T=)
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c.2213T= (p.Leu738=)
c.664+1567T= (n.664+1567T=)
c.706+1567T= (n.706+1567T=)
c.671-2145T= (n.671-2145T=)
c.*2137T= (n.*2137T=)
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c.409+1567T= (n.409+1567T=)
c.412+1567T= (n.412+1567T=)
c.5-29226T= (n.5-29226T=)
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c.-99+32094T= (n.-99+32094T=)
n.2490T=
n.2531T=
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c.-99+32094T>G (n.-99+32094T>G)
n.2490T>G
n.2531T>G
17g.43093177A>GCA10597301BRCA1n.2418T>C
c.2354T>C (p.Leu785Ser)
c.2228T>C (p.Leu743Ser)
c.2351T>C (p.Leu784Ser)
c.2276T>C (p.Leu759Ser)
c.784+1567T>C (n.784+1567T>C)
c.646+1567T>C (n.646+1567T>C)
c.1466T>C (p.Leu489Ser)
c.2231T>C (p.Leu744Ser)
c.2213T>C (p.Leu738Ser)
c.664+1567T>C (n.664+1567T>C)
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c.*2137T>C (n.*2137T>C)
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n.2490T>C
n.2531T>C
 ClinVar
17g.43093177A>TCA001571BRCA1n.2418T>A
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c.2228T>A (p.Leu743Ter)
c.2351T>A (p.Leu784Ter)
c.2276T>A (p.Leu759Ter)
c.784+1567T>A (n.784+1567T>A)
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c.1466T>A (p.Leu489Ter)
c.2231T>A (p.Leu744Ter)
c.2213T>A (p.Leu738Ter)
c.664+1567T>A (n.664+1567T>A)
c.706+1567T>A (n.706+1567T>A)
c.671-2145T>A (n.671-2145T>A)
c.*2137T>A (n.*2137T>A)
c.787+1567T>A (n.787+1567T>A)
c.409+1567T>A (n.409+1567T>A)
c.412+1567T>A (n.412+1567T>A)
c.5-29226T>A (n.5-29226T>A)
c.-43-18656T>A (n.-43-18656T>A)
c.-99+32094T>A (n.-99+32094T>A)
n.2490T>A
n.2531T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093178A>CCA10597302BRCA1n.2417T>G
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n.2489T>G
n.2530T>G
 dbSNP
17g.43093178A>GCA500233009BRCA1n.2417T>C
c.2353T>C (p.Leu785=)
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c.2350T>C (p.Leu784=)
c.2275T>C (p.Leu759=)
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c.1465T>C (p.Leu489=)
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n.2489T>C
n.2530T>C
 dbSNP
17g.43093178A>TCA10597303BRCA1n.2417T>A
c.2353T>A (p.Leu785Ile)
c.2227T>A (p.Leu743Ile)
c.2350T>A (p.Leu784Ile)
c.2275T>A (p.Leu759Ile)
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c.1465T>A (p.Leu489Ile)
c.2230T>A (p.Leu744Ile)
c.2212T>A (p.Leu738Ile)
c.664+1566T>A (n.664+1566T>A)
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n.2489T>A
n.2530T>A
 dbSNP
17g.43093179C>ACA500233013BRCA1n.2416G>T
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 ClinVar dbSNP
17g.43093179C=CA2260783679BRCA1n.2416G=
c.2352G= (p.Ser784=)
c.2226G= (p.Ser742=)
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c.2274G= (p.Ser758=)
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n.2488G=
n.2529G=
17g.43093179C>GCA500233010BRCA1n.2416G>C
c.2352G>C (p.Ser784=)
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c.2349G>C (p.Ser783=)
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c.*2135G>C (n.*2135G>C)
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n.2488G>C
n.2529G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093179C>TCA001570BRCA1n.2416G>A
c.2352G>A (p.Ser784=)
c.2226G>A (p.Ser742=)
c.2349G>A (p.Ser783=)
c.2274G>A (p.Ser758=)
c.784+1565G>A (n.784+1565G>A)
c.646+1565G>A (n.646+1565G>A)
c.1464G>A (p.Ser488=)
c.2229G>A (p.Ser743=)
c.2211G>A (p.Ser737=)
c.664+1565G>A (n.664+1565G>A)
c.706+1565G>A (n.706+1565G>A)
c.671-2147G>A (n.671-2147G>A)
c.*2135G>A (n.*2135G>A)
c.787+1565G>A (n.787+1565G>A)
c.409+1565G>A (n.409+1565G>A)
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n.2488G>A
n.2529G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093179_43093181delinsCGACA2260783680BRCA1n.2414_2416delinsTCG
c.2350_2352delinsTCG (p.Ser784=)
c.2224_2226delinsTCG (p.Ser742=)
c.2347_2349delinsTCG (p.Ser783=)
c.2272_2274delinsTCG (p.Ser758=)
c.784+1563_784+1565delinsTCG (n.784+1563_784+1565delinsTCG)
c.646+1563_646+1565delinsTCG (n.646+1563_646+1565delinsTCG)
c.1462_1464delinsTCG (p.Ser488=)
c.2227_2229delinsTCG (p.Ser743=)
c.2209_2211delinsTCG (p.Ser737=)
c.664+1563_664+1565delinsTCG (n.664+1563_664+1565delinsTCG)
c.706+1563_706+1565delinsTCG (n.706+1563_706+1565delinsTCG)
c.671-2149_671-2147delinsTCG (n.671-2149_671-2147delinsTCG)
c.*2133_*2135delinsTCG (n.*2133_*2135delinsTCG)
c.787+1563_787+1565delinsTCG (n.787+1563_787+1565delinsTCG)
c.409+1563_409+1565delinsTCG (n.409+1563_409+1565delinsTCG)
c.412+1563_412+1565delinsTCG (n.412+1563_412+1565delinsTCG)
c.5-29230_5-29228delinsTCG (n.5-29230_5-29228delinsTCG)
c.-43-18660_-43-18658delinsTCG (n.-43-18660_-43-18658delinsTCG)
c.-99+32090_-99+32092delinsTCG (n.-99+32090_-99+32092delinsTCG)
n.2486_2488delinsTCG
n.2527_2529delinsTCG
17g.43093180G>ACA001569BRCA1n.2415C>T
c.2351C>T (p.Ser784Leu)
c.2225C>T (p.Ser742Leu)
c.2348C>T (p.Ser783Leu)
c.2273C>T (p.Ser758Leu)
c.784+1564C>T (n.784+1564C>T)
c.646+1564C>T (n.646+1564C>T)
c.1463C>T (p.Ser488Leu)
c.2228C>T (p.Ser743Leu)
c.2210C>T (p.Ser737Leu)
c.664+1564C>T (n.664+1564C>T)
c.706+1564C>T (n.706+1564C>T)
c.671-2148C>T (n.671-2148C>T)
c.*2134C>T (n.*2134C>T)
c.787+1564C>T (n.787+1564C>T)
c.409+1564C>T (n.409+1564C>T)
c.412+1564C>T (n.412+1564C>T)
c.5-29229C>T (n.5-29229C>T)
c.-43-18659C>T (n.-43-18659C>T)
c.-99+32091C>T (n.-99+32091C>T)
n.2487C>T
n.2528C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093180G>CCA10597304BRCA1n.2415C>G
c.2351C>G (p.Ser784Trp)
c.2225C>G (p.Ser742Trp)
c.2348C>G (p.Ser783Trp)
c.2273C>G (p.Ser758Trp)
c.784+1564C>G (n.784+1564C>G)
c.646+1564C>G (n.646+1564C>G)
c.1463C>G (p.Ser488Trp)
c.2228C>G (p.Ser743Trp)
c.2210C>G (p.Ser737Trp)
c.664+1564C>G (n.664+1564C>G)
c.706+1564C>G (n.706+1564C>G)
c.671-2148C>G (n.671-2148C>G)
c.*2134C>G (n.*2134C>G)
c.787+1564C>G (n.787+1564C>G)
c.409+1564C>G (n.409+1564C>G)
c.412+1564C>G (n.412+1564C>G)
c.5-29229C>G (n.5-29229C>G)
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n.2487C>G
n.2528C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093180G=CA2260783681BRCA1n.2415C=
c.2351C= (p.Ser784=)
c.2225C= (p.Ser742=)
c.2348C= (p.Ser783=)
c.2273C= (p.Ser758=)
c.784+1564C= (n.784+1564C=)
c.646+1564C= (n.646+1564C=)
c.1463C= (p.Ser488=)
c.2228C= (p.Ser743=)
c.2210C= (p.Ser737=)
c.664+1564C= (n.664+1564C=)
c.706+1564C= (n.706+1564C=)
c.671-2148C= (n.671-2148C=)
c.*2134C= (n.*2134C=)
c.787+1564C= (n.787+1564C=)
c.409+1564C= (n.409+1564C=)
c.412+1564C= (n.412+1564C=)
c.5-29229C= (n.5-29229C=)
c.-43-18659C= (n.-43-18659C=)
c.-99+32091C= (n.-99+32091C=)
n.2487C=
n.2528C=
17g.43093180G>TCA10597305BRCA1n.2415C>A
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c.2348C>A (p.Ser783Ter)
c.2273C>A (p.Ser758Ter)
c.784+1564C>A (n.784+1564C>A)
c.646+1564C>A (n.646+1564C>A)
c.1463C>A (p.Ser488Ter)
c.2228C>A (p.Ser743Ter)
c.2210C>A (p.Ser737Ter)
c.664+1564C>A (n.664+1564C>A)
c.706+1564C>A (n.706+1564C>A)
c.671-2148C>A (n.671-2148C>A)
c.*2134C>A (n.*2134C>A)
c.787+1564C>A (n.787+1564C>A)
c.409+1564C>A (n.409+1564C>A)
c.412+1564C>A (n.412+1564C>A)
c.5-29229C>A (n.5-29229C>A)
c.-43-18659C>A (n.-43-18659C>A)
c.-99+32091C>A (n.-99+32091C>A)
n.2487C>A
n.2528C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093182_43093183delCA001566BRCA1n.2414_2415del
c.2350_2351del (p.Ser784ValfsTer5)
c.2224_2225del (p.Ser742ValfsTer5)
c.2347_2348del (p.Ser783ValfsTer5)
c.2272_2273del (p.Ser758ValfsTer5)
c.784+1563_784+1564del (n.784+1563_784+1564del)
c.646+1563_646+1564del (n.646+1563_646+1564del)
c.1462_1463del (p.Ser488ValfsTer5)
c.2227_2228del (p.Ser743ValfsTer5)
c.2209_2210del (p.Ser737ValfsTer5)
c.664+1563_664+1564del (n.664+1563_664+1564del)
c.706+1563_706+1564del (n.706+1563_706+1564del)
c.671-2149_671-2148del (n.671-2149_671-2148del)
c.*2133_*2134del (n.*2133_*2134del)
c.787+1563_787+1564del (n.787+1563_787+1564del)
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c.5-29230_5-29229del (n.5-29230_5-29229del)
c.-43-18660_-43-18659del (n.-43-18660_-43-18659del)
c.-99+32090_-99+32091del (n.-99+32090_-99+32091del)
n.2486_2487del
n.2527_2528del
 ClinVar dbSNP
17g.43093181A=CA2260783682BRCA1n.2414T=
c.2350T= (p.Ser784=)
c.2224T= (p.Ser742=)
c.2347T= (p.Ser783=)
c.2272T= (p.Ser758=)
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c.1462T= (p.Ser488=)
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n.2486T=
n.2527T=
17g.43093181A>CCA001567BRCA1n.2414T>G
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n.2486T>G
n.2527T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093181A>GCA10597306BRCA1n.2414T>C
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c.1462T>C (p.Ser488Pro)
c.2227T>C (p.Ser743Pro)
c.2209T>C (p.Ser737Pro)
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n.2486T>C
n.2527T>C
 dbSNP
17g.43093181A>TCA10597307BRCA1n.2414T>A
c.2350T>A (p.Ser784Thr)
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c.2272T>A (p.Ser758Thr)
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c.-43-18660T>A (n.-43-18660T>A)
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n.2486T>A
n.2527T>A
 dbSNP
17g.43093182G>ACA500233021BRCA1n.2413C>T
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c.5-29231C>T (n.5-29231C>T)
c.-43-18661C>T (n.-43-18661C>T)
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n.2485C>T
n.2526C>T
 dbSNP
17g.43093182G>CCA10597308BRCA1n.2413C>G
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n.2485C>G
n.2526C>G
 dbSNP
17g.43093182G>TCA500233022BRCA1n.2413C>A
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c.1461C>A (p.Ile487=)
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c.*2132C>A (n.*2132C>A)
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n.2485C>A
n.2526C>A
 dbSNP
17g.43093182_43093184delinsGATCA2260783683BRCA1n.2411_2413delinsATC
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c.5-29233_5-29231delinsATC (n.5-29233_5-29231delinsATC)
c.-43-18663_-43-18661delinsATC (n.-43-18663_-43-18661delinsATC)
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n.2483_2485delinsATC
n.2524_2526delinsATC
17g.43093183A=CA2260783684BRCA1n.2412T=
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17g.43093183A>GCA10597310BRCA1n.2412T>C
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n.2484T>C
n.2525T>C
 dbSNP
17g.43093183A>TCA058639BRCA1n.2412T>A
c.2348T>A (p.Ile783Asn)
c.2222T>A (p.Ile741Asn)
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c.2270T>A (p.Ile757Asn)
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c.1460T>A (p.Ile487Asn)
c.2225T>A (p.Ile742Asn)
c.2207T>A (p.Ile736Asn)
c.664+1561T>A (n.664+1561T>A)
c.706+1561T>A (n.706+1561T>A)
c.671-2151T>A (n.671-2151T>A)
c.*2131T>A (n.*2131T>A)
c.787+1561T>A (n.787+1561T>A)
c.409+1561T>A (n.409+1561T>A)
c.412+1561T>A (n.412+1561T>A)
c.5-29232T>A (n.5-29232T>A)
c.-43-18662T>A (n.-43-18662T>A)
c.-99+32088T>A (n.-99+32088T>A)
n.2484T>A
n.2525T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093184_43093185delCA915950084BRCA1n.2411_2412del
c.2347_2348del (p.Ile783LeufsTer6)
c.2221_2222del (p.Ile741LeufsTer6)
c.2344_2345del (p.Ile782LeufsTer6)
c.2269_2270del (p.Ile757LeufsTer6)
c.784+1560_784+1561del (n.784+1560_784+1561del)
c.646+1560_646+1561del (n.646+1560_646+1561del)
c.1459_1460del (p.Ile487LeufsTer6)
c.2224_2225del (p.Ile742LeufsTer6)
c.2206_2207del (p.Ile736LeufsTer6)
c.664+1560_664+1561del (n.664+1560_664+1561del)
c.706+1560_706+1561del (n.706+1560_706+1561del)
c.671-2152_671-2151del (n.671-2152_671-2151del)
c.*2130_*2131del (n.*2130_*2131del)
c.787+1560_787+1561del (n.787+1560_787+1561del)
c.409+1560_409+1561del (n.409+1560_409+1561del)
c.412+1560_412+1561del (n.412+1560_412+1561del)
c.5-29233_5-29232del (n.5-29233_5-29232del)
c.-43-18663_-43-18662del (n.-43-18663_-43-18662del)
c.-99+32087_-99+32088del (n.-99+32087_-99+32088del)
n.2483_2484del
n.2524_2525del
 ClinVar dbSNP
17g.43093185_43093204dupCA2695225996BRCA1n.2393_2412dup
c.2329_2348dup (p.Ser784MetfsTer15)
c.2203_2222dup (p.Ser742MetfsTer15)
c.2326_2345dup (p.Ser783MetfsTer15)
c.2251_2270dup (p.Ser758MetfsTer15)
c.784+1542_784+1561dup (n.784+1542_784+1561dup)
c.646+1542_646+1561dup (n.646+1542_646+1561dup)
c.1441_1460dup (p.Ser488MetfsTer15)
c.2206_2225dup (p.Ser743MetfsTer15)
c.2188_2207dup (p.Ser737MetfsTer15)
c.664+1542_664+1561dup (n.664+1542_664+1561dup)
c.706+1542_706+1561dup (n.706+1542_706+1561dup)
c.671-2170_671-2151dup (n.671-2170_671-2151dup)
c.*2112_*2131dup (n.*2112_*2131dup)
c.787+1542_787+1561dup (n.787+1542_787+1561dup)
c.409+1542_409+1561dup (n.409+1542_409+1561dup)
c.412+1542_412+1561dup (n.412+1542_412+1561dup)
c.5-29251_5-29232dup (n.5-29251_5-29232dup)
c.-43-18681_-43-18662dup (n.-43-18681_-43-18662dup)
c.-99+32069_-99+32088dup (n.-99+32069_-99+32088dup)
n.2465_2484dup
n.2506_2525dup
17g.43093184T>ACA10597311BRCA1n.2411A>T
c.2347A>T (p.Ile783Phe)
c.2221A>T (p.Ile741Phe)
c.2344A>T (p.Ile782Phe)
c.2269A>T (p.Ile757Phe)
c.784+1560A>T (n.784+1560A>T)
c.646+1560A>T (n.646+1560A>T)
c.1459A>T (p.Ile487Phe)
c.2224A>T (p.Ile742Phe)
c.2206A>T (p.Ile736Phe)
c.664+1560A>T (n.664+1560A>T)
c.706+1560A>T (n.706+1560A>T)
c.671-2152A>T (n.671-2152A>T)
c.*2130A>T (n.*2130A>T)
c.787+1560A>T (n.787+1560A>T)
c.409+1560A>T (n.409+1560A>T)
c.412+1560A>T (n.412+1560A>T)
c.5-29233A>T (n.5-29233A>T)
c.-43-18663A>T (n.-43-18663A>T)
c.-99+32087A>T (n.-99+32087A>T)
n.2483A>T
n.2524A>T
 dbSNP
17g.43093184T>CCA001565BRCA1n.2411A>G
c.2347A>G (p.Ile783Val)
c.2221A>G (p.Ile741Val)
c.2344A>G (p.Ile782Val)
c.2269A>G (p.Ile757Val)
c.784+1560A>G (n.784+1560A>G)
c.646+1560A>G (n.646+1560A>G)
c.1459A>G (p.Ile487Val)
c.2224A>G (p.Ile742Val)
c.2206A>G (p.Ile736Val)
c.664+1560A>G (n.664+1560A>G)
c.706+1560A>G (n.706+1560A>G)
c.671-2152A>G (n.671-2152A>G)
c.*2130A>G (n.*2130A>G)
c.787+1560A>G (n.787+1560A>G)
c.409+1560A>G (n.409+1560A>G)
c.412+1560A>G (n.412+1560A>G)
c.5-29233A>G (n.5-29233A>G)
c.-43-18663A>G (n.-43-18663A>G)
c.-99+32087A>G (n.-99+32087A>G)
n.2483A>G
n.2524A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093184T>GCA10597312BRCA1n.2411A>C
c.2347A>C (p.Ile783Leu)
c.2221A>C (p.Ile741Leu)
c.2344A>C (p.Ile782Leu)
c.2269A>C (p.Ile757Leu)
c.784+1560A>C (n.784+1560A>C)
c.646+1560A>C (n.646+1560A>C)
c.1459A>C (p.Ile487Leu)
c.2224A>C (p.Ile742Leu)
c.2206A>C (p.Ile736Leu)
c.664+1560A>C (n.664+1560A>C)
c.706+1560A>C (n.706+1560A>C)
c.671-2152A>C (n.671-2152A>C)
c.*2130A>C (n.*2130A>C)
c.787+1560A>C (n.787+1560A>C)
c.409+1560A>C (n.409+1560A>C)
c.412+1560A>C (n.412+1560A>C)
c.5-29233A>C (n.5-29233A>C)
c.-43-18663A>C (n.-43-18663A>C)
c.-99+32087A>C (n.-99+32087A>C)
n.2483A>C
n.2524A>C
 dbSNP
17g.43093184T=CA2260783685BRCA1n.2411A=
c.2347A= (p.Ile783=)
c.2221A= (p.Ile741=)
c.2344A= (p.Ile782=)
c.2269A= (p.Ile757=)
c.784+1560A= (n.784+1560A=)
c.646+1560A= (n.646+1560A=)
c.1459A= (p.Ile487=)
c.2224A= (p.Ile742=)
c.2206A= (p.Ile736=)
c.664+1560A= (n.664+1560A=)
c.706+1560A= (n.706+1560A=)
c.671-2152A= (n.671-2152A=)
c.*2130A= (n.*2130A=)
c.787+1560A= (n.787+1560A=)
c.409+1560A= (n.409+1560A=)
c.412+1560A= (n.412+1560A=)
c.5-29233A= (n.5-29233A=)
c.-43-18663A= (n.-43-18663A=)
c.-99+32087A= (n.-99+32087A=)
n.2483A=
n.2524A=
17g.43093184_43093185delinsTACA2260783686BRCA1n.2410_2411delinsTA
c.2346_2347delinsTA (p.Ser782=)
c.2220_2221delinsTA (p.Ser740=)
c.2343_2344delinsTA (p.Ser781=)
c.2268_2269delinsTA (p.Ser756=)
c.784+1559_784+1560delinsTA (n.784+1559_784+1560delinsTA)
c.646+1559_646+1560delinsTA (n.646+1559_646+1560delinsTA)
c.1458_1459delinsTA (p.Ser486=)
c.2223_2224delinsTA (p.Ser741=)
c.2205_2206delinsTA (p.Ser735=)
c.664+1559_664+1560delinsTA (n.664+1559_664+1560delinsTA)
c.706+1559_706+1560delinsTA (n.706+1559_706+1560delinsTA)
c.671-2153_671-2152delinsTA (n.671-2153_671-2152delinsTA)
c.*2129_*2130delinsTA (n.*2129_*2130delinsTA)
c.787+1559_787+1560delinsTA (n.787+1559_787+1560delinsTA)
c.409+1559_409+1560delinsTA (n.409+1559_409+1560delinsTA)
c.412+1559_412+1560delinsTA (n.412+1559_412+1560delinsTA)
c.5-29234_5-29233delinsTA (n.5-29234_5-29233delinsTA)
c.-43-18664_-43-18663delinsTA (n.-43-18664_-43-18663delinsTA)
c.-99+32086_-99+32087delinsTA (n.-99+32086_-99+32087delinsTA)
n.2482_2483delinsTA
n.2523_2524delinsTA
17g.43093185delCA1139664777BRCA1n.2410del
c.2346del (p.Ser782ArgfsTer10)
c.2220del (p.Ser740ArgfsTer10)
c.2343del (p.Ser781ArgfsTer10)
c.2268del (p.Ser756ArgfsTer10)
c.784+1559del (n.784+1559del)
c.646+1559del (n.646+1559del)
c.1458del (p.Ser486ArgfsTer10)
c.2223del (p.Ser741ArgfsTer10)
c.2205del (p.Ser735ArgfsTer10)
c.664+1559del (n.664+1559del)
c.706+1559del (n.706+1559del)
c.671-2153del (n.671-2153del)
c.*2129del (n.*2129del)
c.787+1559del (n.787+1559del)
c.409+1559del (n.409+1559del)
c.412+1559del (n.412+1559del)
c.5-29234del (n.5-29234del)
c.-43-18664del (n.-43-18664del)
c.-99+32086del (n.-99+32086del)
n.2482del
n.2523del
 ClinVar dbSNP
17g.43093185A=CA2260783687BRCA1n.2410T=
c.2346T= (p.Ser782=)
c.2220T= (p.Ser740=)
c.2343T= (p.Ser781=)
c.2268T= (p.Ser756=)
c.784+1559T= (n.784+1559T=)
c.646+1559T= (n.646+1559T=)
c.1458T= (p.Ser486=)
c.2223T= (p.Ser741=)
c.2205T= (p.Ser735=)
c.664+1559T= (n.664+1559T=)
c.706+1559T= (n.706+1559T=)
c.671-2153T= (n.671-2153T=)
c.*2129T= (n.*2129T=)
c.787+1559T= (n.787+1559T=)
c.409+1559T= (n.409+1559T=)
c.412+1559T= (n.412+1559T=)
c.5-29234T= (n.5-29234T=)
c.-43-18664T= (n.-43-18664T=)
c.-99+32086T= (n.-99+32086T=)
n.2482T=
n.2523T=
17g.43093185A>CCA10597313BRCA1n.2410T>G
c.2346T>G (p.Ser782Arg)
c.2220T>G (p.Ser740Arg)
c.2343T>G (p.Ser781Arg)
c.2268T>G (p.Ser756Arg)
c.784+1559T>G (n.784+1559T>G)
c.646+1559T>G (n.646+1559T>G)
c.1458T>G (p.Ser486Arg)
c.2223T>G (p.Ser741Arg)
c.2205T>G (p.Ser735Arg)
c.664+1559T>G (n.664+1559T>G)
c.706+1559T>G (n.706+1559T>G)
c.671-2153T>G (n.671-2153T>G)
c.*2129T>G (n.*2129T>G)
c.787+1559T>G (n.787+1559T>G)
c.409+1559T>G (n.409+1559T>G)
c.412+1559T>G (n.412+1559T>G)
c.5-29234T>G (n.5-29234T>G)
c.-43-18664T>G (n.-43-18664T>G)
c.-99+32086T>G (n.-99+32086T>G)
n.2482T>G
n.2523T>G
 dbSNP
17g.43093185A>GCA500233025BRCA1n.2410T>C
c.2346T>C (p.Ser782=)
c.2220T>C (p.Ser740=)
c.2343T>C (p.Ser781=)
c.2268T>C (p.Ser756=)
c.784+1559T>C (n.784+1559T>C)
c.646+1559T>C (n.646+1559T>C)
c.1458T>C (p.Ser486=)
c.2223T>C (p.Ser741=)
c.2205T>C (p.Ser735=)
c.664+1559T>C (n.664+1559T>C)
c.706+1559T>C (n.706+1559T>C)
c.671-2153T>C (n.671-2153T>C)
c.*2129T>C (n.*2129T>C)
c.787+1559T>C (n.787+1559T>C)
c.409+1559T>C (n.409+1559T>C)
c.412+1559T>C (n.412+1559T>C)
c.5-29234T>C (n.5-29234T>C)
c.-43-18664T>C (n.-43-18664T>C)
c.-99+32086T>C (n.-99+32086T>C)
n.2482T>C
n.2523T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093185A>TCA10597314BRCA1n.2410T>A
c.2346T>A (p.Ser782Arg)
c.2220T>A (p.Ser740Arg)
c.2343T>A (p.Ser781Arg)
c.2268T>A (p.Ser756Arg)
c.784+1559T>A (n.784+1559T>A)
c.646+1559T>A (n.646+1559T>A)
c.1458T>A (p.Ser486Arg)
c.2223T>A (p.Ser741Arg)
c.2205T>A (p.Ser735Arg)
c.664+1559T>A (n.664+1559T>A)
c.706+1559T>A (n.706+1559T>A)
c.671-2153T>A (n.671-2153T>A)
c.*2129T>A (n.*2129T>A)
c.787+1559T>A (n.787+1559T>A)
c.409+1559T>A (n.409+1559T>A)
c.412+1559T>A (n.412+1559T>A)
c.5-29234T>A (n.5-29234T>A)
c.-43-18664T>A (n.-43-18664T>A)
c.-99+32086T>A (n.-99+32086T>A)
n.2482T>A
n.2523T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093185dupCA10589860BRCA1n.2410dup
c.2346dup (p.Ile783TyrfsTer7)
c.2220dup (p.Ile741TyrfsTer7)
c.2343dup (p.Ile782TyrfsTer7)
c.2268dup (p.Ile757TyrfsTer7)
c.784+1559dup (n.784+1559dup)
c.646+1559dup (n.646+1559dup)
c.1458dup (p.Ile487TyrfsTer7)
c.2223dup (p.Ile742TyrfsTer7)
c.2205dup (p.Ile736TyrfsTer7)
c.664+1559dup (n.664+1559dup)
c.706+1559dup (n.706+1559dup)
c.671-2153dup (n.671-2153dup)
c.*2129dup (n.*2129dup)
c.787+1559dup (n.787+1559dup)
c.409+1559dup (n.409+1559dup)
c.412+1559dup (n.412+1559dup)
c.5-29234dup (n.5-29234dup)
c.-43-18664dup (n.-43-18664dup)
c.-99+32086dup (n.-99+32086dup)
n.2482dup
n.2523dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093185_43093186delinsACCA2260783688BRCA1n.2409_2410delinsGT
c.2345_2346delinsGT (p.Ser782=)
c.2219_2220delinsGT (p.Ser740=)
c.2342_2343delinsGT (p.Ser781=)
c.2267_2268delinsGT (p.Ser756=)
c.784+1558_784+1559delinsGT (n.784+1558_784+1559delinsGT)
c.646+1558_646+1559delinsGT (n.646+1558_646+1559delinsGT)
c.1457_1458delinsGT (p.Ser486=)
c.2222_2223delinsGT (p.Ser741=)
c.2204_2205delinsGT (p.Ser735=)
c.664+1558_664+1559delinsGT (n.664+1558_664+1559delinsGT)
c.706+1558_706+1559delinsGT (n.706+1558_706+1559delinsGT)
c.671-2154_671-2153delinsGT (n.671-2154_671-2153delinsGT)
c.*2128_*2129delinsGT (n.*2128_*2129delinsGT)
c.787+1558_787+1559delinsGT (n.787+1558_787+1559delinsGT)
c.409+1558_409+1559delinsGT (n.409+1558_409+1559delinsGT)
c.412+1558_412+1559delinsGT (n.412+1558_412+1559delinsGT)
c.5-29235_5-29234delinsGT (n.5-29235_5-29234delinsGT)
c.-43-18665_-43-18664delinsGT (n.-43-18665_-43-18664delinsGT)
c.-99+32085_-99+32086delinsGT (n.-99+32085_-99+32086delinsGT)
n.2481_2482delinsGT
n.2522_2523delinsGT
17g.43093186delCA915950088BRCA1n.2409del
c.2345del (p.Ser782IlefsTer10)
c.2219del (p.Ser740IlefsTer10)
c.2342del (p.Ser781IlefsTer10)
c.2267del (p.Ser756IlefsTer10)
c.784+1558del (n.784+1558del)
c.646+1558del (n.646+1558del)
c.1457del (p.Ser486IlefsTer10)
c.2222del (p.Ser741IlefsTer10)
c.2204del (p.Ser735IlefsTer10)
c.664+1558del (n.664+1558del)
c.706+1558del (n.706+1558del)
c.671-2154del (n.671-2154del)
c.*2128del (n.*2128del)
c.787+1558del (n.787+1558del)
c.409+1558del (n.409+1558del)
c.412+1558del (n.412+1558del)
c.5-29235del (n.5-29235del)
c.-43-18665del (n.-43-18665del)
c.-99+32085del (n.-99+32085del)
n.2481del
n.2522del
 ClinVar dbSNP
17g.43093186C>ACA10597315BRCA1n.2409G>T
c.2345G>T (p.Ser782Ile)
c.2219G>T (p.Ser740Ile)
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c.2267G>T (p.Ser756Ile)
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c.1457G>T (p.Ser486Ile)
c.2222G>T (p.Ser741Ile)
c.2204G>T (p.Ser735Ile)
c.664+1558G>T (n.664+1558G>T)
c.706+1558G>T (n.706+1558G>T)
c.671-2154G>T (n.671-2154G>T)
c.*2128G>T (n.*2128G>T)
c.787+1558G>T (n.787+1558G>T)
c.409+1558G>T (n.409+1558G>T)
c.412+1558G>T (n.412+1558G>T)
c.5-29235G>T (n.5-29235G>T)
c.-43-18665G>T (n.-43-18665G>T)
c.-99+32085G>T (n.-99+32085G>T)
n.2481G>T
n.2522G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093186C=CA2260783689BRCA1n.2409G=
c.2345G= (p.Ser782=)
c.2219G= (p.Ser740=)
c.2342G= (p.Ser781=)
c.2267G= (p.Ser756=)
c.784+1558G= (n.784+1558G=)
c.646+1558G= (n.646+1558G=)
c.1457G= (p.Ser486=)
c.2222G= (p.Ser741=)
c.2204G= (p.Ser735=)
c.664+1558G= (n.664+1558G=)
c.706+1558G= (n.706+1558G=)
c.671-2154G= (n.671-2154G=)
c.*2128G= (n.*2128G=)
c.787+1558G= (n.787+1558G=)
c.409+1558G= (n.409+1558G=)
c.412+1558G= (n.412+1558G=)
c.5-29235G= (n.5-29235G=)
c.-43-18665G= (n.-43-18665G=)
c.-99+32085G= (n.-99+32085G=)
n.2481G=
n.2522G=
17g.43093186C>GCA10597316BRCA1n.2409G>C
c.2345G>C (p.Ser782Thr)
c.2219G>C (p.Ser740Thr)
c.2342G>C (p.Ser781Thr)
c.2267G>C (p.Ser756Thr)
c.784+1558G>C (n.784+1558G>C)
c.646+1558G>C (n.646+1558G>C)
c.1457G>C (p.Ser486Thr)
c.2222G>C (p.Ser741Thr)
c.2204G>C (p.Ser735Thr)
c.664+1558G>C (n.664+1558G>C)
c.706+1558G>C (n.706+1558G>C)
c.671-2154G>C (n.671-2154G>C)
c.*2128G>C (n.*2128G>C)
c.787+1558G>C (n.787+1558G>C)
c.409+1558G>C (n.409+1558G>C)
c.412+1558G>C (n.412+1558G>C)
c.5-29235G>C (n.5-29235G>C)
c.-43-18665G>C (n.-43-18665G>C)
c.-99+32085G>C (n.-99+32085G>C)
n.2481G>C
n.2522G>C
17g.43093186C>TCA10597317BRCA1n.2409G>A
c.2345G>A (p.Ser782Asn)
c.2219G>A (p.Ser740Asn)
c.2342G>A (p.Ser781Asn)
c.2267G>A (p.Ser756Asn)
c.784+1558G>A (n.784+1558G>A)
c.646+1558G>A (n.646+1558G>A)
c.1457G>A (p.Ser486Asn)
c.2222G>A (p.Ser741Asn)
c.2204G>A (p.Ser735Asn)
c.664+1558G>A (n.664+1558G>A)
c.706+1558G>A (n.706+1558G>A)
c.671-2154G>A (n.671-2154G>A)
c.*2128G>A (n.*2128G>A)
c.787+1558G>A (n.787+1558G>A)
c.409+1558G>A (n.409+1558G>A)
c.412+1558G>A (n.412+1558G>A)
c.5-29235G>A (n.5-29235G>A)
c.-43-18665G>A (n.-43-18665G>A)
c.-99+32085G>A (n.-99+32085G>A)
n.2481G>A
n.2522G>A
17g.43093187T>ACA10597318BRCA1n.2408A>T
c.2344A>T (p.Ser782Cys)
c.2218A>T (p.Ser740Cys)
c.2341A>T (p.Ser781Cys)
c.2266A>T (p.Ser756Cys)
c.784+1557A>T (n.784+1557A>T)
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c.1456A>T (p.Ser486Cys)
c.2221A>T (p.Ser741Cys)
c.2203A>T (p.Ser735Cys)
c.664+1557A>T (n.664+1557A>T)
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c.671-2155A>T (n.671-2155A>T)
c.*2127A>T (n.*2127A>T)
c.787+1557A>T (n.787+1557A>T)
c.409+1557A>T (n.409+1557A>T)
c.412+1557A>T (n.412+1557A>T)
c.5-29236A>T (n.5-29236A>T)
c.-43-18666A>T (n.-43-18666A>T)
c.-99+32084A>T (n.-99+32084A>T)
n.2480A>T
n.2521A>T
 dbSNP
17g.43093187T>CCA10597319BRCA1n.2408A>G
c.2344A>G (p.Ser782Gly)
c.2218A>G (p.Ser740Gly)
c.2341A>G (p.Ser781Gly)
c.2266A>G (p.Ser756Gly)
c.784+1557A>G (n.784+1557A>G)
c.646+1557A>G (n.646+1557A>G)
c.1456A>G (p.Ser486Gly)
c.2221A>G (p.Ser741Gly)
c.2203A>G (p.Ser735Gly)
c.664+1557A>G (n.664+1557A>G)
c.706+1557A>G (n.706+1557A>G)
c.671-2155A>G (n.671-2155A>G)
c.*2127A>G (n.*2127A>G)
c.787+1557A>G (n.787+1557A>G)
c.409+1557A>G (n.409+1557A>G)
c.412+1557A>G (n.412+1557A>G)
c.5-29236A>G (n.5-29236A>G)
c.-43-18666A>G (n.-43-18666A>G)
c.-99+32084A>G (n.-99+32084A>G)
n.2480A>G
n.2521A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093187T>GCA10597320BRCA1n.2408A>C
c.2344A>C (p.Ser782Arg)
c.2218A>C (p.Ser740Arg)
c.2341A>C (p.Ser781Arg)
c.2266A>C (p.Ser756Arg)
c.784+1557A>C (n.784+1557A>C)
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c.1456A>C (p.Ser486Arg)
c.2221A>C (p.Ser741Arg)
c.2203A>C (p.Ser735Arg)
c.664+1557A>C (n.664+1557A>C)
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c.671-2155A>C (n.671-2155A>C)
c.*2127A>C (n.*2127A>C)
c.787+1557A>C (n.787+1557A>C)
c.409+1557A>C (n.409+1557A>C)
c.412+1557A>C (n.412+1557A>C)
c.5-29236A>C (n.5-29236A>C)
c.-43-18666A>C (n.-43-18666A>C)
c.-99+32084A>C (n.-99+32084A>C)
n.2480A>C
n.2521A>C
17g.43093187T=CA2260783691BRCA1n.2408A=
c.2344A= (p.Ser782=)
c.2218A= (p.Ser740=)
c.2341A= (p.Ser781=)
c.2266A= (p.Ser756=)
c.784+1557A= (n.784+1557A=)
c.646+1557A= (n.646+1557A=)
c.1456A= (p.Ser486=)
c.2221A= (p.Ser741=)
c.2203A= (p.Ser735=)
c.664+1557A= (n.664+1557A=)
c.706+1557A= (n.706+1557A=)
c.671-2155A= (n.671-2155A=)
c.*2127A= (n.*2127A=)
c.787+1557A= (n.787+1557A=)
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c.-99+32084A= (n.-99+32084A=)
n.2480A=
n.2521A=
17g.43093189dupCA916080206BRCA1n.2408dup
c.2344dup (p.Ser782LysfsTer8)
c.2218dup (p.Ser740LysfsTer8)
c.2341dup (p.Ser781LysfsTer8)
c.2266dup (p.Ser756LysfsTer8)
c.784+1557dup (n.784+1557dup)
c.646+1557dup (n.646+1557dup)
c.1456dup (p.Ser486LysfsTer8)
c.2221dup (p.Ser741LysfsTer8)
c.2203dup (p.Ser735LysfsTer8)
c.664+1557dup (n.664+1557dup)
c.706+1557dup (n.706+1557dup)
c.671-2155dup (n.671-2155dup)
c.*2127dup (n.*2127dup)
c.787+1557dup (n.787+1557dup)
c.409+1557dup (n.409+1557dup)
c.412+1557dup (n.412+1557dup)
c.5-29236dup (n.5-29236dup)
c.-43-18666dup (n.-43-18666dup)
c.-99+32084dup (n.-99+32084dup)
n.2480dup
n.2521dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093187_43093191delinsTTTCCCA2260783690BRCA1n.2404_2408delinsGGAAA
c.2340_2344delinsGGAAA (p.Gln780=)
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c.1452_1456delinsGGAAA (p.Gln484=)
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c.2199_2203delinsGGAAA (p.Gln733=)
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c.706+1553_706+1557delinsGGAAA (n.706+1553_706+1557delinsGGAAA)
c.671-2159_671-2155delinsGGAAA (n.671-2159_671-2155delinsGGAAA)
c.*2123_*2127delinsGGAAA (n.*2123_*2127delinsGGAAA)
c.787+1553_787+1557delinsGGAAA (n.787+1553_787+1557delinsGGAAA)
c.409+1553_409+1557delinsGGAAA (n.409+1553_409+1557delinsGGAAA)
c.412+1553_412+1557delinsGGAAA (n.412+1553_412+1557delinsGGAAA)
c.5-29240_5-29236delinsGGAAA (n.5-29240_5-29236delinsGGAAA)
c.-43-18670_-43-18666delinsGGAAA (n.-43-18670_-43-18666delinsGGAAA)
c.-99+32080_-99+32084delinsGGAAA (n.-99+32080_-99+32084delinsGGAAA)
n.2476_2480delinsGGAAA
n.2517_2521delinsGGAAA
17g.43093188T>ACA10597321BRCA1n.2407A>T
c.2343A>T (p.Glu781Asp)
c.2217A>T (p.Glu739Asp)
c.2340A>T (p.Glu780Asp)
c.2265A>T (p.Glu755Asp)
c.784+1556A>T (n.784+1556A>T)
c.646+1556A>T (n.646+1556A>T)
c.1455A>T (p.Glu485Asp)
c.2220A>T (p.Glu740Asp)
c.2202A>T (p.Glu734Asp)
c.664+1556A>T (n.664+1556A>T)
c.706+1556A>T (n.706+1556A>T)
c.671-2156A>T (n.671-2156A>T)
c.*2126A>T (n.*2126A>T)
c.787+1556A>T (n.787+1556A>T)
c.409+1556A>T (n.409+1556A>T)
c.412+1556A>T (n.412+1556A>T)
c.5-29237A>T (n.5-29237A>T)
c.-43-18667A>T (n.-43-18667A>T)
c.-99+32083A>T (n.-99+32083A>T)
n.2479A>T
n.2520A>T
17g.43093188T>CCA500233028BRCA1n.2407A>G
c.2343A>G (p.Glu781=)
c.2217A>G (p.Glu739=)
c.2340A>G (p.Glu780=)
c.2265A>G (p.Glu755=)
c.784+1556A>G (n.784+1556A>G)
c.646+1556A>G (n.646+1556A>G)
c.1455A>G (p.Glu485=)
c.2220A>G (p.Glu740=)
c.2202A>G (p.Glu734=)
c.664+1556A>G (n.664+1556A>G)
c.706+1556A>G (n.706+1556A>G)
c.671-2156A>G (n.671-2156A>G)
c.*2126A>G (n.*2126A>G)
c.787+1556A>G (n.787+1556A>G)
c.409+1556A>G (n.409+1556A>G)
c.412+1556A>G (n.412+1556A>G)
c.5-29237A>G (n.5-29237A>G)
c.-43-18667A>G (n.-43-18667A>G)
c.-99+32083A>G (n.-99+32083A>G)
n.2479A>G
n.2520A>G
17g.43093188T>GCA10597322BRCA1n.2407A>C
c.2343A>C (p.Glu781Asp)
c.2217A>C (p.Glu739Asp)
c.2340A>C (p.Glu780Asp)
c.2265A>C (p.Glu755Asp)
c.784+1556A>C (n.784+1556A>C)
c.646+1556A>C (n.646+1556A>C)
c.1455A>C (p.Glu485Asp)
c.2220A>C (p.Glu740Asp)
c.2202A>C (p.Glu734Asp)
c.664+1556A>C (n.664+1556A>C)
c.706+1556A>C (n.706+1556A>C)
c.671-2156A>C (n.671-2156A>C)
c.*2126A>C (n.*2126A>C)
c.787+1556A>C (n.787+1556A>C)
c.409+1556A>C (n.409+1556A>C)
c.412+1556A>C (n.412+1556A>C)
c.5-29237A>C (n.5-29237A>C)
c.-43-18667A>C (n.-43-18667A>C)
c.-99+32083A>C (n.-99+32083A>C)
n.2479A>C
n.2520A>C
17g.43093189_43093192delCA10589861BRCA1n.2404_2407del
c.2340_2343del (p.Glu781ValfsTer10)
c.2214_2217del (p.Glu739ValfsTer10)
c.2337_2340del (p.Glu780ValfsTer10)
c.2262_2265del (p.Glu755ValfsTer10)
c.784+1553_784+1556del (n.784+1553_784+1556del)
c.646+1553_646+1556del (n.646+1553_646+1556del)
c.1452_1455del (p.Glu485ValfsTer10)
c.2217_2220del (p.Glu740ValfsTer10)
c.2199_2202del (p.Glu734ValfsTer10)
c.664+1553_664+1556del (n.664+1553_664+1556del)
c.706+1553_706+1556del (n.706+1553_706+1556del)
c.671-2159_671-2156del (n.671-2159_671-2156del)
c.*2123_*2126del (n.*2123_*2126del)
c.787+1553_787+1556del (n.787+1553_787+1556del)
c.409+1553_409+1556del (n.409+1553_409+1556del)
c.412+1553_412+1556del (n.412+1553_412+1556del)
c.5-29240_5-29237del (n.5-29240_5-29237del)
c.-43-18670_-43-18667del (n.-43-18670_-43-18667del)
c.-99+32080_-99+32083del (n.-99+32080_-99+32083del)
n.2476_2479del
n.2517_2520del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093188_43093189insAGCA2580094052BRCA1n.2406_2407insCT
c.2342_2343insCT (p.Glu781AspfsTer2)
c.2216_2217insCT (p.Glu739AspfsTer2)
c.2339_2340insCT (p.Glu780AspfsTer2)
c.2264_2265insCT (p.Glu755AspfsTer2)
c.784+1555_784+1556insCT (n.784+1555_784+1556insCT)
c.646+1555_646+1556insCT (n.646+1555_646+1556insCT)
c.1454_1455insCT (p.Glu485AspfsTer2)
c.2219_2220insCT (p.Glu740AspfsTer2)
c.2201_2202insCT (p.Glu734AspfsTer2)
c.664+1555_664+1556insCT (n.664+1555_664+1556insCT)
c.706+1555_706+1556insCT (n.706+1555_706+1556insCT)
c.671-2157_671-2156insCT (n.671-2157_671-2156insCT)
c.*2125_*2126insCT (n.*2125_*2126insCT)
c.787+1555_787+1556insCT (n.787+1555_787+1556insCT)
c.409+1555_409+1556insCT (n.409+1555_409+1556insCT)
c.412+1555_412+1556insCT (n.412+1555_412+1556insCT)
c.5-29238_5-29237insCT (n.5-29238_5-29237insCT)
c.-43-18668_-43-18667insCT (n.-43-18668_-43-18667insCT)
c.-99+32082_-99+32083insCT (n.-99+32082_-99+32083insCT)
n.2478_2479insCT
n.2519_2520insCT
 ClinVar
17g.43093189T>ACA058648BRCA1n.2406A>T
c.2342A>T (p.Glu781Val)
c.2216A>T (p.Glu739Val)
c.2339A>T (p.Glu780Val)
c.2264A>T (p.Glu755Val)
c.784+1555A>T (n.784+1555A>T)
c.646+1555A>T (n.646+1555A>T)
c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.2219A>T (p.Glu740Val)
c.2201A>T (p.Glu734Val)
c.664+1555A>T (n.664+1555A>T)
c.706+1555A>T (n.706+1555A>T)
c.671-2157A>T (n.671-2157A>T)
c.*2125A>T (n.*2125A>T)
c.787+1555A>T (n.787+1555A>T)
c.409+1555A>T (n.409+1555A>T)
c.412+1555A>T (n.412+1555A>T)
c.5-29238A>T (n.5-29238A>T)
c.-43-18668A>T (n.-43-18668A>T)
c.-99+32082A>T (n.-99+32082A>T)
n.2478A>T
n.2519A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093189T>CCA10597323BRCA1n.2406A>G
c.2342A>G (p.Glu781Gly)
c.2216A>G (p.Glu739Gly)
c.2339A>G (p.Glu780Gly)
c.2264A>G (p.Glu755Gly)
c.784+1555A>G (n.784+1555A>G)
c.646+1555A>G (n.646+1555A>G)
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.2219A>G (p.Glu740Gly)
c.2201A>G (p.Glu734Gly)
c.664+1555A>G (n.664+1555A>G)
c.706+1555A>G (n.706+1555A>G)
c.671-2157A>G (n.671-2157A>G)
c.*2125A>G (n.*2125A>G)
c.787+1555A>G (n.787+1555A>G)
c.409+1555A>G (n.409+1555A>G)
c.412+1555A>G (n.412+1555A>G)
c.5-29238A>G (n.5-29238A>G)
c.-43-18668A>G (n.-43-18668A>G)
c.-99+32082A>G (n.-99+32082A>G)
n.2478A>G
n.2519A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093189T>GCA001564BRCA1n.2406A>C
c.2342A>C (p.Glu781Ala)
c.2216A>C (p.Glu739Ala)
c.2339A>C (p.Glu780Ala)
c.2264A>C (p.Glu755Ala)
c.784+1555A>C (n.784+1555A>C)
c.646+1555A>C (n.646+1555A>C)
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.2219A>C (p.Glu740Ala)
c.2201A>C (p.Glu734Ala)
c.664+1555A>C (n.664+1555A>C)
c.706+1555A>C (n.706+1555A>C)
c.671-2157A>C (n.671-2157A>C)
c.*2125A>C (n.*2125A>C)
c.787+1555A>C (n.787+1555A>C)
c.409+1555A>C (n.409+1555A>C)
c.412+1555A>C (n.412+1555A>C)
c.5-29238A>C (n.5-29238A>C)
c.-43-18668A>C (n.-43-18668A>C)
c.-99+32082A>C (n.-99+32082A>C)
n.2478A>C
n.2519A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093189T=CA2260783692BRCA1n.2406A=
c.2342A= (p.Glu781=)
c.2216A= (p.Glu739=)
c.2339A= (p.Glu780=)
c.2264A= (p.Glu755=)
c.784+1555A= (n.784+1555A=)
c.646+1555A= (n.646+1555A=)
c.1454A= (p.Glu485=)
c.2219A= (p.Glu740=)
c.2201A= (p.Glu734=)
c.664+1555A= (n.664+1555A=)
c.706+1555A= (n.706+1555A=)
c.671-2157A= (n.671-2157A=)
c.*2125A= (n.*2125A=)
c.787+1555A= (n.787+1555A=)
c.409+1555A= (n.409+1555A=)
c.412+1555A= (n.412+1555A=)
c.5-29238A= (n.5-29238A=)
c.-43-18668A= (n.-43-18668A=)
c.-99+32082A= (n.-99+32082A=)
n.2478A=
n.2519A=
17g.43093190C>ACA10597324BRCA1n.2405G>T
c.2341G>T (p.Glu781Ter)
c.2215G>T (p.Glu739Ter)
c.2338G>T (p.Glu780Ter)
c.2263G>T (p.Glu755Ter)
c.784+1554G>T (n.784+1554G>T)
c.646+1554G>T (n.646+1554G>T)
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.2218G>T (p.Glu740Ter)
c.2200G>T (p.Glu734Ter)
c.664+1554G>T (n.664+1554G>T)
c.706+1554G>T (n.706+1554G>T)
c.671-2158G>T (n.671-2158G>T)
c.*2124G>T (n.*2124G>T)
c.787+1554G>T (n.787+1554G>T)
c.409+1554G>T (n.409+1554G>T)
c.412+1554G>T (n.412+1554G>T)
c.5-29239G>T (n.5-29239G>T)
c.-43-18669G>T (n.-43-18669G>T)
c.-99+32081G>T (n.-99+32081G>T)
n.2477G>T
n.2518G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.43093190C=CA2260783693BRCA1n.2405G=
c.2341G= (p.Glu781=)
c.2215G= (p.Glu739=)
c.2338G= (p.Glu780=)
c.2263G= (p.Glu755=)
c.784+1554G= (n.784+1554G=)
c.646+1554G= (n.646+1554G=)
c.1453G= (p.Glu485=)
c.2218G= (p.Glu740=)
c.2200G= (p.Glu734=)
c.664+1554G= (n.664+1554G=)
c.706+1554G= (n.706+1554G=)
c.671-2158G= (n.671-2158G=)
c.*2124G= (n.*2124G=)
c.787+1554G= (n.787+1554G=)
c.409+1554G= (n.409+1554G=)
c.412+1554G= (n.412+1554G=)
c.5-29239G= (n.5-29239G=)
c.-43-18669G= (n.-43-18669G=)
c.-99+32081G= (n.-99+32081G=)
n.2477G=
n.2518G=
17g.43093190C>GCA10597325BRCA1n.2405G>C
c.2341G>C (p.Glu781Gln)
c.2215G>C (p.Glu739Gln)
c.2338G>C (p.Glu780Gln)
c.2263G>C (p.Glu755Gln)
c.784+1554G>C (n.784+1554G>C)
c.646+1554G>C (n.646+1554G>C)
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.2218G>C (p.Glu740Gln)
c.2200G>C (p.Glu734Gln)
c.664+1554G>C (n.664+1554G>C)
c.706+1554G>C (n.706+1554G>C)
c.671-2158G>C (n.671-2158G>C)
c.*2124G>C (n.*2124G>C)
c.787+1554G>C (n.787+1554G>C)
c.409+1554G>C (n.409+1554G>C)
c.412+1554G>C (n.412+1554G>C)
c.5-29239G>C (n.5-29239G>C)
c.-43-18669G>C (n.-43-18669G>C)
c.-99+32081G>C (n.-99+32081G>C)
n.2477G>C
n.2518G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093190C>TCA058655BRCA1n.2405G>A
c.2341G>A (p.Glu781Lys)
c.2215G>A (p.Glu739Lys)
c.2338G>A (p.Glu780Lys)
c.2263G>A (p.Glu755Lys)
c.784+1554G>A (n.784+1554G>A)
c.646+1554G>A (n.646+1554G>A)
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.2218G>A (p.Glu740Lys)
c.2200G>A (p.Glu734Lys)
c.664+1554G>A (n.664+1554G>A)
c.706+1554G>A (n.706+1554G>A)
c.671-2158G>A (n.671-2158G>A)
c.*2124G>A (n.*2124G>A)
c.787+1554G>A (n.787+1554G>A)
c.409+1554G>A (n.409+1554G>A)
c.412+1554G>A (n.412+1554G>A)
c.5-29239G>A (n.5-29239G>A)
c.-43-18669G>A (n.-43-18669G>A)
c.-99+32081G>A (n.-99+32081G>A)
n.2477G>A
n.2518G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43093191C>ACA10597326BRCA1n.2404G>T
c.2340G>T (p.Gln780His)
c.2214G>T (p.Gln738His)
c.2337G>T (p.Gln779His)
c.2262G>T (p.Gln754His)
c.784+1553G>T (n.784+1553G>T)
c.646+1553G>T (n.646+1553G>T)
c.1452G>T (p.Gln484His)
c.2217G>T (p.Gln739His)
c.2199G>T (p.Gln733His)
c.664+1553G>T (n.664+1553G>T)
c.706+1553G>T (n.706+1553G>T)
c.671-2159G>T (n.671-2159G>T)
c.*2123G>T (n.*2123G>T)
c.787+1553G>T (n.787+1553G>T)
c.409+1553G>T (n.409+1553G>T)
c.412+1553G>T (n.412+1553G>T)
c.5-29240G>T (n.5-29240G>T)
c.-43-18670G>T (n.-43-18670G>T)
c.-99+32080G>T (n.-99+32080G>T)
n.2476G>T
n.2517G>T
 dbSNP
17g.43093191C=CA2260783694BRCA1n.2404G=
c.2340G= (p.Gln780=)
c.2214G= (p.Gln738=)
c.2337G= (p.Gln779=)
c.2262G= (p.Gln754=)
c.784+1553G= (n.784+1553G=)
c.646+1553G= (n.646+1553G=)
c.1452G= (p.Gln484=)
c.2217G= (p.Gln739=)
c.2199G= (p.Gln733=)
c.664+1553G= (n.664+1553G=)
c.706+1553G= (n.706+1553G=)
c.671-2159G= (n.671-2159G=)
c.*2123G= (n.*2123G=)
c.787+1553G= (n.787+1553G=)
c.409+1553G= (n.409+1553G=)
c.412+1553G= (n.412+1553G=)
c.5-29240G= (n.5-29240G=)
c.-43-18670G= (n.-43-18670G=)
c.-99+32080G= (n.-99+32080G=)
n.2476G=
n.2517G=
17g.43093191C>GCA10597327BRCA1n.2404G>C
c.2340G>C (p.Gln780His)
c.2214G>C (p.Gln738His)
c.2337G>C (p.Gln779His)
c.2262G>C (p.Gln754His)
c.784+1553G>C (n.784+1553G>C)
c.646+1553G>C (n.646+1553G>C)
c.1452G>C (p.Gln484His)
c.2217G>C (p.Gln739His)
c.2199G>C (p.Gln733His)
c.664+1553G>C (n.664+1553G>C)
c.706+1553G>C (n.706+1553G>C)
c.671-2159G>C (n.671-2159G>C)
c.*2123G>C (n.*2123G>C)
c.787+1553G>C (n.787+1553G>C)
c.409+1553G>C (n.409+1553G>C)
c.412+1553G>C (n.412+1553G>C)
c.5-29240G>C (n.5-29240G>C)
c.-43-18670G>C (n.-43-18670G>C)
c.-99+32080G>C (n.-99+32080G>C)
n.2476G>C
n.2517G>C
 dbSNP
17g.43093191C>TCA500233031BRCA1n.2404G>A
c.2340G>A (p.Gln780=)
c.2214G>A (p.Gln738=)
c.2337G>A (p.Gln779=)
c.2262G>A (p.Gln754=)
c.784+1553G>A (n.784+1553G>A)
c.646+1553G>A (n.646+1553G>A)
c.1452G>A (p.Gln484=)
c.2217G>A (p.Gln739=)
c.2199G>A (p.Gln733=)
c.664+1553G>A (n.664+1553G>A)
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c.*2123G>A (n.*2123G>A)
c.787+1553G>A (n.787+1553G>A)
c.409+1553G>A (n.409+1553G>A)
c.412+1553G>A (n.412+1553G>A)
c.5-29240G>A (n.5-29240G>A)
c.-43-18670G>A (n.-43-18670G>A)
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n.2476G>A
n.2517G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093191_43093192insCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTCA2809539145BRCA1n.2403_2404insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG
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c.2216_2217insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (p.Glu740ProfsTer21)
c.2198_2199insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (p.Glu734ProfsTer21)
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c.5-29241_5-29240insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (n.5-29241_5-29240insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG)
c.-43-18671_-43-18670insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (n.-43-18671_-43-18670insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG)
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n.2475_2476insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG
n.2516_2517insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG
17g.43093192T>ACA10597328BRCA1n.2403A>T
c.2339A>T (p.Gln780Leu)
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c.2336A>T (p.Gln779Leu)
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c.2216A>T (p.Gln739Leu)
c.2198A>T (p.Gln733Leu)
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c.706+1552A>T (n.706+1552A>T)
c.671-2160A>T (n.671-2160A>T)
c.*2122A>T (n.*2122A>T)
c.787+1552A>T (n.787+1552A>T)
c.409+1552A>T (n.409+1552A>T)
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c.5-29241A>T (n.5-29241A>T)
c.-43-18671A>T (n.-43-18671A>T)
c.-99+32079A>T (n.-99+32079A>T)
n.2475A>T
n.2516A>T
 dbSNP
17g.43093192T>CCA10597329BRCA1n.2403A>G
c.2339A>G (p.Gln780Arg)
c.2213A>G (p.Gln738Arg)
c.2336A>G (p.Gln779Arg)
c.2261A>G (p.Gln754Arg)
c.784+1552A>G (n.784+1552A>G)
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c.671-2160A>G (n.671-2160A>G)
c.*2122A>G (n.*2122A>G)
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c.5-29241A>G (n.5-29241A>G)
c.-43-18671A>G (n.-43-18671A>G)
c.-99+32079A>G (n.-99+32079A>G)
n.2475A>G
n.2516A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093192T>GCA10597330BRCA1n.2403A>C
c.2339A>C (p.Gln780Pro)
c.2213A>C (p.Gln738Pro)
c.2336A>C (p.Gln779Pro)
c.2261A>C (p.Gln754Pro)
c.784+1552A>C (n.784+1552A>C)
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c.1451A>C (p.Gln484Pro)
c.2216A>C (p.Gln739Pro)
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c.*2122A>C (n.*2122A>C)
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c.5-29241A>C (n.5-29241A>C)
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c.-99+32079A>C (n.-99+32079A>C)
n.2475A>C
n.2516A>C
17g.43093192T=CA2260783696BRCA1n.2403A=
c.2339A= (p.Gln780=)
c.2213A= (p.Gln738=)
c.2336A= (p.Gln779=)
c.2261A= (p.Gln754=)
c.784+1552A= (n.784+1552A=)
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c.706+1552A= (n.706+1552A=)
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c.*2122A= (n.*2122A=)
c.787+1552A= (n.787+1552A=)
c.409+1552A= (n.409+1552A=)
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c.5-29241A= (n.5-29241A=)
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c.-99+32079A= (n.-99+32079A=)
n.2475A=
n.2516A=
17g.43093192_43093194delinsTGACA2260783695BRCA1n.2401_2403delinsTCA
c.2337_2339delinsTCA (p.Thr779=)
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c.2259_2261delinsTCA (p.Thr753=)
c.784+1550_784+1552delinsTCA (n.784+1550_784+1552delinsTCA)
c.646+1550_646+1552delinsTCA (n.646+1550_646+1552delinsTCA)
c.1449_1451delinsTCA (p.Thr483=)
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c.664+1550_664+1552delinsTCA (n.664+1550_664+1552delinsTCA)
c.706+1550_706+1552delinsTCA (n.706+1550_706+1552delinsTCA)
c.671-2162_671-2160delinsTCA (n.671-2162_671-2160delinsTCA)
c.*2120_*2122delinsTCA (n.*2120_*2122delinsTCA)
c.787+1550_787+1552delinsTCA (n.787+1550_787+1552delinsTCA)
c.409+1550_409+1552delinsTCA (n.409+1550_409+1552delinsTCA)
c.412+1550_412+1552delinsTCA (n.412+1550_412+1552delinsTCA)
c.5-29243_5-29241delinsTCA (n.5-29243_5-29241delinsTCA)
c.-43-18673_-43-18671delinsTCA (n.-43-18673_-43-18671delinsTCA)
c.-99+32077_-99+32079delinsTCA (n.-99+32077_-99+32079delinsTCA)
n.2473_2475delinsTCA
n.2514_2516delinsTCA
17g.43093193G>ACA001563BRCA1n.2402C>T
c.2338C>T (p.Gln780Ter)
c.2212C>T (p.Gln738Ter)
c.2335C>T (p.Gln779Ter)
c.2260C>T (p.Gln754Ter)
c.784+1551C>T (n.784+1551C>T)
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c.1450C>T (p.Gln484Ter)
c.2215C>T (p.Gln739Ter)
c.2197C>T (p.Gln733Ter)
c.664+1551C>T (n.664+1551C>T)
c.706+1551C>T (n.706+1551C>T)
c.671-2161C>T (n.671-2161C>T)
c.*2121C>T (n.*2121C>T)
c.787+1551C>T (n.787+1551C>T)
c.409+1551C>T (n.409+1551C>T)
c.412+1551C>T (n.412+1551C>T)
c.5-29242C>T (n.5-29242C>T)
c.-43-18672C>T (n.-43-18672C>T)
c.-99+32078C>T (n.-99+32078C>T)
n.2474C>T
n.2515C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093193G>CCA001562BRCA1n.2402C>G
c.2338C>G (p.Gln780Glu)
c.2212C>G (p.Gln738Glu)
c.2335C>G (p.Gln779Glu)
c.2260C>G (p.Gln754Glu)
c.784+1551C>G (n.784+1551C>G)
c.646+1551C>G (n.646+1551C>G)
c.1450C>G (p.Gln484Glu)
c.2215C>G (p.Gln739Glu)
c.2197C>G (p.Gln733Glu)
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c.671-2161C>G (n.671-2161C>G)
c.*2121C>G (n.*2121C>G)
c.787+1551C>G (n.787+1551C>G)
c.409+1551C>G (n.409+1551C>G)
c.412+1551C>G (n.412+1551C>G)
c.5-29242C>G (n.5-29242C>G)
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n.2474C>G
n.2515C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093193G=CA2260783697BRCA1n.2402C=
c.2338C= (p.Gln780=)
c.2212C= (p.Gln738=)
c.2335C= (p.Gln779=)
c.2260C= (p.Gln754=)
c.784+1551C= (n.784+1551C=)
c.646+1551C= (n.646+1551C=)
c.1450C= (p.Gln484=)
c.2215C= (p.Gln739=)
c.2197C= (p.Gln733=)
c.664+1551C= (n.664+1551C=)
c.706+1551C= (n.706+1551C=)
c.671-2161C= (n.671-2161C=)
c.*2121C= (n.*2121C=)
c.787+1551C= (n.787+1551C=)
c.409+1551C= (n.409+1551C=)
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c.-99+32078C= (n.-99+32078C=)
n.2474C=
n.2515C=
17g.43093193G>TCA001561BRCA1n.2402C>A
c.2338C>A (p.Gln780Lys)
c.2212C>A (p.Gln738Lys)
c.2335C>A (p.Gln779Lys)
c.2260C>A (p.Gln754Lys)
c.784+1551C>A (n.784+1551C>A)
c.646+1551C>A (n.646+1551C>A)
c.1450C>A (p.Gln484Lys)
c.2215C>A (p.Gln739Lys)
c.2197C>A (p.Gln733Lys)
c.664+1551C>A (n.664+1551C>A)
c.706+1551C>A (n.706+1551C>A)
c.671-2161C>A (n.671-2161C>A)
c.*2121C>A (n.*2121C>A)
c.787+1551C>A (n.787+1551C>A)
c.409+1551C>A (n.409+1551C>A)
c.412+1551C>A (n.412+1551C>A)
c.5-29242C>A (n.5-29242C>A)
c.-43-18672C>A (n.-43-18672C>A)
c.-99+32078C>A (n.-99+32078C>A)
n.2474C>A
n.2515C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093194_43093195delCA001560BRCA1n.2401_2402del
c.2337_2338del (p.Gln780GlyfsTer9)
c.2211_2212del (p.Gln738GlyfsTer9)
c.2334_2335del (p.Gln779GlyfsTer9)
c.2259_2260del (p.Gln754GlyfsTer9)
c.784+1550_784+1551del (n.784+1550_784+1551del)
c.646+1550_646+1551del (n.646+1550_646+1551del)
c.1449_1450del (p.Gln484GlyfsTer9)
c.2214_2215del (p.Gln739GlyfsTer9)
c.2196_2197del (p.Gln733GlyfsTer9)
c.664+1550_664+1551del (n.664+1550_664+1551del)
c.706+1550_706+1551del (n.706+1550_706+1551del)
c.671-2162_671-2161del (n.671-2162_671-2161del)
c.*2120_*2121del (n.*2120_*2121del)
c.787+1550_787+1551del (n.787+1550_787+1551del)
c.409+1550_409+1551del (n.409+1550_409+1551del)
c.412+1550_412+1551del (n.412+1550_412+1551del)
c.5-29243_5-29242del (n.5-29243_5-29242del)
c.-43-18673_-43-18672del (n.-43-18673_-43-18672del)
c.-99+32077_-99+32078del (n.-99+32077_-99+32078del)
n.2473_2474del
n.2514_2515del
 ClinVar dbSNP
17g.43093194A>CCA500233036BRCA1n.2401T>G
c.2337T>G (p.Thr779=)
c.2211T>G (p.Thr737=)
c.2334T>G (p.Thr778=)
c.2259T>G (p.Thr753=)
c.784+1550T>G (n.784+1550T>G)
c.646+1550T>G (n.646+1550T>G)
c.1449T>G (p.Thr483=)
c.2214T>G (p.Thr738=)
c.2196T>G (p.Thr732=)
c.664+1550T>G (n.664+1550T>G)
c.706+1550T>G (n.706+1550T>G)
c.671-2162T>G (n.671-2162T>G)
c.*2120T>G (n.*2120T>G)
c.787+1550T>G (n.787+1550T>G)
c.409+1550T>G (n.409+1550T>G)
c.412+1550T>G (n.412+1550T>G)
c.5-29243T>G (n.5-29243T>G)
c.-43-18673T>G (n.-43-18673T>G)
c.-99+32077T>G (n.-99+32077T>G)
n.2473T>G
n.2514T>G
 dbSNP
17g.43093194A>GCA500233034BRCA1n.2401T>C
c.2337T>C (p.Thr779=)
c.2211T>C (p.Thr737=)
c.2334T>C (p.Thr778=)
c.2259T>C (p.Thr753=)
c.784+1550T>C (n.784+1550T>C)
c.646+1550T>C (n.646+1550T>C)
c.1449T>C (p.Thr483=)
c.2214T>C (p.Thr738=)
c.2196T>C (p.Thr732=)
c.664+1550T>C (n.664+1550T>C)
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c.*2120T>C (n.*2120T>C)
c.787+1550T>C (n.787+1550T>C)
c.409+1550T>C (n.409+1550T>C)
c.412+1550T>C (n.412+1550T>C)
c.5-29243T>C (n.5-29243T>C)
c.-43-18673T>C (n.-43-18673T>C)
c.-99+32077T>C (n.-99+32077T>C)
n.2473T>C
n.2514T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093194A>TCA500233035BRCA1n.2401T>A
c.2337T>A (p.Thr779=)
c.2211T>A (p.Thr737=)
c.2334T>A (p.Thr778=)
c.2259T>A (p.Thr753=)
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c.1449T>A (p.Thr483=)
c.2214T>A (p.Thr738=)
c.2196T>A (p.Thr732=)
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c.409+1550T>A (n.409+1550T>A)
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c.5-29243T>A (n.5-29243T>A)
c.-43-18673T>A (n.-43-18673T>A)
c.-99+32077T>A (n.-99+32077T>A)
n.2473T>A
n.2514T>A
 dbSNP
17g.43093195G>ACA10597331BRCA1n.2400C>T
c.2336C>T (p.Thr779Ile)
c.2210C>T (p.Thr737Ile)
c.2333C>T (p.Thr778Ile)
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c.787+1549C>T (n.787+1549C>T)
c.409+1549C>T (n.409+1549C>T)
c.412+1549C>T (n.412+1549C>T)
c.5-29244C>T (n.5-29244C>T)
c.-43-18674C>T (n.-43-18674C>T)
c.-99+32076C>T (n.-99+32076C>T)
n.2472C>T
n.2513C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093195G>CCA10597332BRCA1n.2400C>G
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c.412+1549C>G (n.412+1549C>G)
c.5-29244C>G (n.5-29244C>G)
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n.2472C>G
n.2513C>G
 dbSNP
17g.43093195G>TCA10597333BRCA1n.2400C>A
c.2336C>A (p.Thr779Asn)
c.2210C>A (p.Thr737Asn)
c.2333C>A (p.Thr778Asn)
c.2258C>A (p.Thr753Asn)
c.784+1549C>A (n.784+1549C>A)
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c.1448C>A (p.Thr483Asn)
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c.409+1549C>A (n.409+1549C>A)
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c.5-29244C>A (n.5-29244C>A)
c.-43-18674C>A (n.-43-18674C>A)
c.-99+32076C>A (n.-99+32076C>A)
n.2472C>A
n.2513C>A
 dbSNP
17g.43093196T>ACA10597334BRCA1n.2399A>T
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c.*2118A>T (n.*2118A>T)
c.787+1548A>T (n.787+1548A>T)
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c.-99+32075A>T (n.-99+32075A>T)
n.2471A>T
n.2512A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093196T>CCA10597335BRCA1n.2399A>G
c.2335A>G (p.Thr779Ala)
c.2209A>G (p.Thr737Ala)
c.2332A>G (p.Thr778Ala)
c.2257A>G (p.Thr753Ala)
c.784+1548A>G (n.784+1548A>G)
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n.2471A>G
n.2512A>G
 dbSNP
17g.43093196T>GCA10597336BRCA1n.2399A>C
c.2335A>C (p.Thr779Pro)
c.2209A>C (p.Thr737Pro)
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n.2471A>C
n.2512A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093196T=CA2260783698BRCA1n.2399A=
c.2335A= (p.Thr779=)
c.2209A= (p.Thr737=)
c.2332A= (p.Thr778=)
c.2257A= (p.Thr753=)
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c.1447A= (p.Thr483=)
c.2212A= (p.Thr738=)
c.2194A= (p.Thr732=)
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n.2471A=
n.2512A=
17g.43093197G>ACA058658BRCA1n.2398C>T
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c.2256C>T (p.Gly752=)
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c.671-2165C>T (n.671-2165C>T)
c.*2117C>T (n.*2117C>T)
c.787+1547C>T (n.787+1547C>T)
c.409+1547C>T (n.409+1547C>T)
c.412+1547C>T (n.412+1547C>T)
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c.-43-18676C>T (n.-43-18676C>T)
c.-99+32074C>T (n.-99+32074C>T)
n.2470C>T
n.2511C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093197G>CCA500233037BRCA1n.2398C>G
c.2334C>G (p.Gly778=)
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c.2331C>G (p.Gly777=)
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c.*2117C>G (n.*2117C>G)
c.787+1547C>G (n.787+1547C>G)
c.409+1547C>G (n.409+1547C>G)
c.412+1547C>G (n.412+1547C>G)
c.5-29246C>G (n.5-29246C>G)
c.-43-18676C>G (n.-43-18676C>G)
c.-99+32074C>G (n.-99+32074C>G)
n.2470C>G
n.2511C>G
17g.43093197G=CA2260783699BRCA1n.2398C=
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n.2470C=
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17g.43093197G>TCA500233039BRCA1n.2398C>A
c.2334C>A (p.Gly778=)
c.2208C>A (p.Gly736=)
c.2331C>A (p.Gly777=)
c.2256C>A (p.Gly752=)
c.784+1547C>A (n.784+1547C>A)
c.646+1547C>A (n.646+1547C>A)
c.1446C>A (p.Gly482=)
c.2211C>A (p.Gly737=)
c.2193C>A (p.Gly731=)
c.664+1547C>A (n.664+1547C>A)
c.706+1547C>A (n.706+1547C>A)
c.671-2165C>A (n.671-2165C>A)
c.*2117C>A (n.*2117C>A)
c.787+1547C>A (n.787+1547C>A)
c.409+1547C>A (n.409+1547C>A)
c.412+1547C>A (n.412+1547C>A)
c.5-29246C>A (n.5-29246C>A)
c.-43-18676C>A (n.-43-18676C>A)
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n.2470C>A
n.2511C>A
17g.43093198C>ACA10597337BRCA1n.2397G>T
c.2333G>T (p.Gly778Val)
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c.2210G>T (p.Gly737Val)
c.2192G>T (p.Gly731Val)
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c.706+1546G>T (n.706+1546G>T)
c.671-2166G>T (n.671-2166G>T)
c.*2116G>T (n.*2116G>T)
c.787+1546G>T (n.787+1546G>T)
c.409+1546G>T (n.409+1546G>T)
c.412+1546G>T (n.412+1546G>T)
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n.2469G>T
n.2510G>T
 dbSNP
17g.43093198C=CA2260783700BRCA1n.2397G=
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c.*2116G= (n.*2116G=)
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c.412+1546G= (n.412+1546G=)
c.5-29247G= (n.5-29247G=)
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c.-99+32073G= (n.-99+32073G=)
n.2469G=
n.2510G=
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n.2469G>C
n.2510G>C
 dbSNP
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n.2469G>A
n.2510G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.2468G>T
n.2509G>T
 dbSNP COSMIC
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c.1444G>C (p.Gly482Arg)
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n.2468G>C
n.2509G>C
 dbSNP
17g.43093199C>TCA10597341BRCA1n.2396G>A
c.2332G>A (p.Gly778Ser)
c.2206G>A (p.Gly736Ser)
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n.2468G>A
n.2509G>A
 dbSNP
17g.43093199_43093200delCA658655613BRCA1n.2395_2396del
c.2331_2332del (p.Tyr777Ter)
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c.-43-18679_-43-18678del (n.-43-18679_-43-18678del)
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n.2467_2468del
n.2508_2509del
17g.43093199_43093200dupCA001558BRCA1n.2395_2396dup
c.2331_2332dup (p.Gly778ValfsTer15)
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c.*2114_*2115dup (n.*2114_*2115dup)
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n.2467_2468dup
n.2508_2509dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093200A=CA2260783701BRCA1n.2395T=
c.2331T= (p.Tyr777=)
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c.412+1544T= (n.412+1544T=)
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n.2467T=
n.2508T=
17g.43093200A>CCA10589862BRCA1n.2395T>G
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c.2205T>G (p.Tyr735Ter)
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c.*2114T>G (n.*2114T>G)
c.787+1544T>G (n.787+1544T>G)
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n.2467T>G
n.2508T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093200A>GCA500233044BRCA1n.2395T>C
c.2331T>C (p.Tyr777=)
c.2205T>C (p.Tyr735=)
c.2328T>C (p.Tyr776=)
c.2253T>C (p.Tyr751=)
c.784+1544T>C (n.784+1544T>C)
c.646+1544T>C (n.646+1544T>C)
c.1443T>C (p.Tyr481=)
c.2208T>C (p.Tyr736=)
c.2190T>C (p.Tyr730=)
c.664+1544T>C (n.664+1544T>C)
c.706+1544T>C (n.706+1544T>C)
c.671-2168T>C (n.671-2168T>C)
c.*2114T>C (n.*2114T>C)
c.787+1544T>C (n.787+1544T>C)
c.409+1544T>C (n.409+1544T>C)
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n.2467T>C
n.2508T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093200A>TCA001557BRCA1n.2395T>A
c.2331T>A (p.Tyr777Ter)
c.2205T>A (p.Tyr735Ter)
c.2328T>A (p.Tyr776Ter)
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c.784+1544T>A (n.784+1544T>A)
c.646+1544T>A (n.646+1544T>A)
c.1443T>A (p.Tyr481Ter)
c.2208T>A (p.Tyr736Ter)
c.2190T>A (p.Tyr730Ter)
c.664+1544T>A (n.664+1544T>A)
c.706+1544T>A (n.706+1544T>A)
c.671-2168T>A (n.671-2168T>A)
c.*2114T>A (n.*2114T>A)
c.787+1544T>A (n.787+1544T>A)
c.409+1544T>A (n.409+1544T>A)
c.412+1544T>A (n.412+1544T>A)
c.5-29249T>A (n.5-29249T>A)
c.-43-18679T>A (n.-43-18679T>A)
c.-99+32071T>A (n.-99+32071T>A)
n.2467T>A
n.2508T>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093201T>ACA10597342BRCA1n.2394A>T
c.2330A>T (p.Tyr777Phe)
c.2204A>T (p.Tyr735Phe)
c.2327A>T (p.Tyr776Phe)
c.2252A>T (p.Tyr751Phe)
c.784+1543A>T (n.784+1543A>T)
c.646+1543A>T (n.646+1543A>T)
c.1442A>T (p.Tyr481Phe)
c.2207A>T (p.Tyr736Phe)
c.2189A>T (p.Tyr730Phe)
c.664+1543A>T (n.664+1543A>T)
c.706+1543A>T (n.706+1543A>T)
c.671-2169A>T (n.671-2169A>T)
c.*2113A>T (n.*2113A>T)
c.787+1543A>T (n.787+1543A>T)
c.409+1543A>T (n.409+1543A>T)
c.412+1543A>T (n.412+1543A>T)
c.5-29250A>T (n.5-29250A>T)
c.-43-18680A>T (n.-43-18680A>T)
c.-99+32070A>T (n.-99+32070A>T)
n.2466A>T
n.2507A>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.43093201T>CCA001556BRCA1n.2394A>G
c.2330A>G (p.Tyr777Cys)
c.2204A>G (p.Tyr735Cys)
c.2327A>G (p.Tyr776Cys)
c.2252A>G (p.Tyr751Cys)
c.784+1543A>G (n.784+1543A>G)
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c.1442A>G (p.Tyr481Cys)
c.2207A>G (p.Tyr736Cys)
c.2189A>G (p.Tyr730Cys)
c.664+1543A>G (n.664+1543A>G)
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c.671-2169A>G (n.671-2169A>G)
c.*2113A>G (n.*2113A>G)
c.787+1543A>G (n.787+1543A>G)
c.409+1543A>G (n.409+1543A>G)
c.412+1543A>G (n.412+1543A>G)
c.5-29250A>G (n.5-29250A>G)
c.-43-18680A>G (n.-43-18680A>G)
c.-99+32070A>G (n.-99+32070A>G)
n.2466A>G
n.2507A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093201T>GCA10597343BRCA1n.2394A>C
c.2330A>C (p.Tyr777Ser)
c.2204A>C (p.Tyr735Ser)
c.2327A>C (p.Tyr776Ser)
c.2252A>C (p.Tyr751Ser)
c.784+1543A>C (n.784+1543A>C)
c.646+1543A>C (n.646+1543A>C)
c.1442A>C (p.Tyr481Ser)
c.2207A>C (p.Tyr736Ser)
c.2189A>C (p.Tyr730Ser)
c.664+1543A>C (n.664+1543A>C)
c.706+1543A>C (n.706+1543A>C)
c.671-2169A>C (n.671-2169A>C)
c.*2113A>C (n.*2113A>C)
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n.2465T>G
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n.2465T>C
n.2506T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093202A>TCA10597345BRCA1n.2393T>A
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c.2203T>A (p.Tyr735Asn)
c.2326T>A (p.Tyr776Asn)
c.2251T>A (p.Tyr751Asn)
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n.2465T>A
n.2506T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093203delCA001553BRCA1n.2393del
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n.2465del
n.2506del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.5-29252T>G (n.5-29252T>G)
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n.2464T>G
n.2505T>G
 dbSNP
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c.2325T>C (p.Asp775=)
c.2250T>C (p.Asp750=)
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c.1440T>C (p.Asp480=)
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c.671-2171T>C (n.671-2171T>C)
c.*2111T>C (n.*2111T>C)
c.787+1541T>C (n.787+1541T>C)
c.409+1541T>C (n.409+1541T>C)
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n.2464T>C
n.2505T>C
17g.43093203A>TCA10597347BRCA1n.2392T>A
c.2328T>A (p.Asp776Glu)
c.2202T>A (p.Asp734Glu)
c.2325T>A (p.Asp775Glu)
c.2250T>A (p.Asp750Glu)
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n.2464T>A
n.2505T>A
 dbSNP
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n.2463A>T
n.2504A>T
17g.43093204T>CCA10597349BRCA1n.2391A>G
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n.2504A>G
17g.43093204T>GCA10597350BRCA1n.2391A>C
c.2327A>C (p.Asp776Ala)
c.2201A>C (p.Asp734Ala)
c.2324A>C (p.Asp775Ala)
c.2249A>C (p.Asp750Ala)
c.784+1540A>C (n.784+1540A>C)
c.646+1540A>C (n.646+1540A>C)
c.1439A>C (p.Asp480Ala)
c.2204A>C (p.Asp735Ala)
c.2186A>C (p.Asp729Ala)
c.664+1540A>C (n.664+1540A>C)
c.706+1540A>C (n.706+1540A>C)
c.671-2172A>C (n.671-2172A>C)
c.*2110A>C (n.*2110A>C)
c.787+1540A>C (n.787+1540A>C)
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c.5-29253A>C (n.5-29253A>C)
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17g.43093204dupCA658824011BRCA1n.2391dup
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c.2201dup (p.Asp734GlufsTer14)
c.2324dup (p.Asp775GlufsTer14)
c.2249dup (p.Asp750GlufsTer14)
c.784+1540dup (n.784+1540dup)
c.646+1540dup (n.646+1540dup)
c.1439dup (p.Asp480GlufsTer14)
c.2204dup (p.Asp735GlufsTer14)
c.2186dup (p.Asp729GlufsTer14)
c.664+1540dup (n.664+1540dup)
c.706+1540dup (n.706+1540dup)
c.671-2172dup (n.671-2172dup)
c.*2110dup (n.*2110dup)
c.787+1540dup (n.787+1540dup)
c.409+1540dup (n.409+1540dup)
c.412+1540dup (n.412+1540dup)
c.5-29253dup (n.5-29253dup)
c.-43-18683dup (n.-43-18683dup)
c.-99+32067dup (n.-99+32067dup)
n.2463dup
n.2504dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093205_43093208delCA2499224510BRCA1n.2388_2391del
c.2324_2327del (p.Thr775IlefsTer16)
c.2198_2201del (p.Thr733IlefsTer16)
c.2321_2324del (p.Thr774IlefsTer16)
c.2246_2249del (p.Thr749IlefsTer16)
c.784+1537_784+1540del (n.784+1537_784+1540del)
c.646+1537_646+1540del (n.646+1537_646+1540del)
c.1436_1439del (p.Thr479IlefsTer16)
c.2201_2204del (p.Thr734IlefsTer16)
c.2183_2186del (p.Thr728IlefsTer16)
c.664+1537_664+1540del (n.664+1537_664+1540del)
c.706+1537_706+1540del (n.706+1537_706+1540del)
c.671-2175_671-2172del (n.671-2175_671-2172del)
c.*2107_*2110del (n.*2107_*2110del)
c.787+1537_787+1540del (n.787+1537_787+1540del)
c.409+1537_409+1540del (n.409+1537_409+1540del)
c.412+1537_412+1540del (n.412+1537_412+1540del)
c.5-29256_5-29253del (n.5-29256_5-29253del)
c.-43-18686_-43-18683del (n.-43-18686_-43-18683del)
c.-99+32064_-99+32067del (n.-99+32064_-99+32067del)
n.2460_2463del
n.2501_2504del
17g.43093205C>ACA10597351BRCA1n.2390G>T
c.2326G>T (p.Asp776Tyr)
c.2200G>T (p.Asp734Tyr)
c.2323G>T (p.Asp775Tyr)
c.2248G>T (p.Asp750Tyr)
c.784+1539G>T (n.784+1539G>T)
c.646+1539G>T (n.646+1539G>T)
c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
c.2203G>T (p.Asp735Tyr)
c.2185G>T (p.Asp729Tyr)
c.664+1539G>T (n.664+1539G>T)
c.706+1539G>T (n.706+1539G>T)
c.671-2173G>T (n.671-2173G>T)
c.*2109G>T (n.*2109G>T)
c.787+1539G>T (n.787+1539G>T)
c.409+1539G>T (n.409+1539G>T)
c.412+1539G>T (n.412+1539G>T)
c.5-29254G>T (n.5-29254G>T)
c.-43-18684G>T (n.-43-18684G>T)
c.-99+32066G>T (n.-99+32066G>T)
n.2462G>T
n.2503G>T
 dbSNP
17g.43093205C=CA2260783706BRCA1n.2390G=
c.2326G= (p.Asp776=)
c.2200G= (p.Asp734=)
c.2323G= (p.Asp775=)
c.2248G= (p.Asp750=)
c.784+1539G= (n.784+1539G=)
c.646+1539G= (n.646+1539G=)
c.1438G= (p.Asp480=)
c.2203G= (p.Asp735=)
c.2185G= (p.Asp729=)
c.664+1539G= (n.664+1539G=)
c.706+1539G= (n.706+1539G=)
c.671-2173G= (n.671-2173G=)
c.*2109G= (n.*2109G=)
c.787+1539G= (n.787+1539G=)
c.409+1539G= (n.409+1539G=)
c.412+1539G= (n.412+1539G=)
c.5-29254G= (n.5-29254G=)
c.-43-18684G= (n.-43-18684G=)
c.-99+32066G= (n.-99+32066G=)
n.2462G=
n.2503G=
17g.43093205C>GCA10597352BRCA1n.2390G>C
c.2326G>C (p.Asp776His)
c.2200G>C (p.Asp734His)
c.2323G>C (p.Asp775His)
c.2248G>C (p.Asp750His)
c.784+1539G>C (n.784+1539G>C)
c.646+1539G>C (n.646+1539G>C)
c.1438G>C (p.Asp480His)
c.2203G>C (p.Asp735His)
c.2185G>C (p.Asp729His)
c.664+1539G>C (n.664+1539G>C)
c.706+1539G>C (n.706+1539G>C)
c.671-2173G>C (n.671-2173G>C)
c.*2109G>C (n.*2109G>C)
c.787+1539G>C (n.787+1539G>C)
c.409+1539G>C (n.409+1539G>C)
c.412+1539G>C (n.412+1539G>C)
c.5-29254G>C (n.5-29254G>C)
c.-43-18684G>C (n.-43-18684G>C)
c.-99+32066G>C (n.-99+32066G>C)
n.2462G>C
n.2503G>C
 dbSNP
17g.43093205C>TCA10597353BRCA1n.2390G>A
c.2326G>A (p.Asp776Asn)
c.2200G>A (p.Asp734Asn)
c.2323G>A (p.Asp775Asn)
c.2248G>A (p.Asp750Asn)
c.784+1539G>A (n.784+1539G>A)
c.646+1539G>A (n.646+1539G>A)
c.1438G>A (p.Asp480Asn)
c.2203G>A (p.Asp735Asn)
c.2185G>A (p.Asp729Asn)
c.664+1539G>A (n.664+1539G>A)
c.706+1539G>A (n.706+1539G>A)
c.671-2173G>A (n.671-2173G>A)
c.*2109G>A (n.*2109G>A)
c.787+1539G>A (n.787+1539G>A)
c.409+1539G>A (n.409+1539G>A)
c.412+1539G>A (n.412+1539G>A)
c.5-29254G>A (n.5-29254G>A)
c.-43-18684G>A (n.-43-18684G>A)
c.-99+32066G>A (n.-99+32066G>A)
n.2462G>A
n.2503G>A
 dbSNP
17g.43093205_43093206insTCA001551BRCA1n.2389_2390insA
c.2325_2326insA (p.Asp776ArgfsTer14)
c.2199_2200insA (p.Asp734ArgfsTer14)
c.2322_2323insA (p.Asp775ArgfsTer14)
c.2247_2248insA (p.Asp750ArgfsTer14)
c.784+1538_784+1539insA (n.784+1538_784+1539insA)
c.646+1538_646+1539insA (n.646+1538_646+1539insA)
c.1437_1438insA (p.Asp480ArgfsTer14)
c.2202_2203insA (p.Asp735ArgfsTer14)
c.2184_2185insA (p.Asp729ArgfsTer14)
c.664+1538_664+1539insA (n.664+1538_664+1539insA)
c.706+1538_706+1539insA (n.706+1538_706+1539insA)
c.671-2174_671-2173insA (n.671-2174_671-2173insA)
c.*2108_*2109insA (n.*2108_*2109insA)
c.787+1538_787+1539insA (n.787+1538_787+1539insA)
c.409+1538_409+1539insA (n.409+1538_409+1539insA)
c.412+1538_412+1539insA (n.412+1538_412+1539insA)
c.5-29255_5-29254insA (n.5-29255_5-29254insA)
c.-43-18685_-43-18684insA (n.-43-18685_-43-18684insA)
c.-99+32065_-99+32066insA (n.-99+32065_-99+32066insA)
n.2461_2462insA
n.2502_2503insA
 ClinVar dbSNP
17g.43093206A>CCA500233056BRCA1n.2389T>G
c.2325T>G (p.Thr775=)
c.2199T>G (p.Thr733=)
c.2322T>G (p.Thr774=)
c.2247T>G (p.Thr749=)
c.784+1538T>G (n.784+1538T>G)
c.646+1538T>G (n.646+1538T>G)
c.1437T>G (p.Thr479=)
c.2202T>G (p.Thr734=)
c.2184T>G (p.Thr728=)
c.664+1538T>G (n.664+1538T>G)
c.706+1538T>G (n.706+1538T>G)
c.671-2174T>G (n.671-2174T>G)
c.*2108T>G (n.*2108T>G)
c.787+1538T>G (n.787+1538T>G)
c.409+1538T>G (n.409+1538T>G)
c.412+1538T>G (n.412+1538T>G)
c.5-29255T>G (n.5-29255T>G)
c.-43-18685T>G (n.-43-18685T>G)
c.-99+32065T>G (n.-99+32065T>G)
n.2461T>G
n.2502T>G
17g.43093206A>GCA500233053BRCA1n.2389T>C
c.2325T>C (p.Thr775=)
c.2199T>C (p.Thr733=)
c.2322T>C (p.Thr774=)
c.2247T>C (p.Thr749=)
c.784+1538T>C (n.784+1538T>C)
c.646+1538T>C (n.646+1538T>C)
c.1437T>C (p.Thr479=)
c.2202T>C (p.Thr734=)
c.2184T>C (p.Thr728=)
c.664+1538T>C (n.664+1538T>C)
c.706+1538T>C (n.706+1538T>C)
c.671-2174T>C (n.671-2174T>C)
c.*2108T>C (n.*2108T>C)
c.787+1538T>C (n.787+1538T>C)
c.409+1538T>C (n.409+1538T>C)
c.412+1538T>C (n.412+1538T>C)
c.5-29255T>C (n.5-29255T>C)
c.-43-18685T>C (n.-43-18685T>C)
c.-99+32065T>C (n.-99+32065T>C)
n.2461T>C
n.2502T>C
 dbSNP
17g.43093206A>TCA500233055BRCA1n.2389T>A
c.2325T>A (p.Thr775=)
c.2199T>A (p.Thr733=)
c.2322T>A (p.Thr774=)
c.2247T>A (p.Thr749=)
c.784+1538T>A (n.784+1538T>A)
c.646+1538T>A (n.646+1538T>A)
c.1437T>A (p.Thr479=)
c.2202T>A (p.Thr734=)
c.2184T>A (p.Thr728=)
c.664+1538T>A (n.664+1538T>A)
c.706+1538T>A (n.706+1538T>A)
c.671-2174T>A (n.671-2174T>A)
c.*2108T>A (n.*2108T>A)
c.787+1538T>A (n.787+1538T>A)
c.409+1538T>A (n.409+1538T>A)
c.412+1538T>A (n.412+1538T>A)
c.5-29255T>A (n.5-29255T>A)
c.-43-18685T>A (n.-43-18685T>A)
c.-99+32065T>A (n.-99+32065T>A)
n.2461T>A
n.2502T>A
 dbSNP
17g.43093206dupCA2740130075BRCA1n.2389dup
c.2325dup (p.Asp776Ter)
c.2199dup (p.Asp734Ter)
c.2322dup (p.Asp775Ter)
c.2247dup (p.Asp750Ter)
c.784+1538dup (n.784+1538dup)
c.646+1538dup (n.646+1538dup)
c.1437dup (p.Asp480Ter)
c.2202dup (p.Asp735Ter)
c.2184dup (p.Asp729Ter)
c.664+1538dup (n.664+1538dup)
c.706+1538dup (n.706+1538dup)
c.671-2174dup (n.671-2174dup)
c.*2108dup (n.*2108dup)
c.787+1538dup (n.787+1538dup)
c.409+1538dup (n.409+1538dup)
c.412+1538dup (n.412+1538dup)
c.5-29255dup (n.5-29255dup)
c.-43-18685dup (n.-43-18685dup)
c.-99+32065dup (n.-99+32065dup)
n.2461dup
n.2502dup

Number of alleles fetched