Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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17g.43093040_43093059delinsACTTAAAGCCTTCTGTGTCACA2260783539BRCA1n.2536_2555delinsTGACACAGAAGGCTTTAAGT
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c.646+1685_646+1703delinsGTAT (n.646+1685_646+1703delinsGTAT)
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c.2331_2349delinsGTAT (p.Asn777_Lys783delinsLysTyr)
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c.671-2027_671-2009delinsGTAT (n.671-2027_671-2009delinsGTAT)
c.*2255_*2273delinsGTAT (n.*2255_*2273delinsGTAT)
c.787+1685_787+1703delinsGTAT (n.787+1685_787+1703delinsGTAT)
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c.5-29108_5-29090delinsGTAT (n.5-29108_5-29090delinsGTAT)
c.-43-18538_-43-18520delinsGTAT (n.-43-18538_-43-18520delinsGTAT)
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n.2608_2626delinsGTAT
n.2649_2667delinsGTAT
 ClinVar dbSNP
17g.43093056_43093058delinsTTACA2499224507BRCA1n.2537_2539delinsTAA
c.2473_2475delinsTAA (p.Asp825Ter)
c.2347_2349delinsTAA (p.Asp783Ter)
c.2470_2472delinsTAA (p.Asp824Ter)
c.2395_2397delinsTAA (p.Asp799Ter)
c.784+1686_784+1688delinsTAA (n.784+1686_784+1688delinsTAA)
c.646+1686_646+1688delinsTAA (n.646+1686_646+1688delinsTAA)
c.1585_1587delinsTAA (p.Asp529Ter)
c.2350_2352delinsTAA (p.Asp784Ter)
c.2332_2334delinsTAA (p.Asp778Ter)
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c.706+1686_706+1688delinsTAA (n.706+1686_706+1688delinsTAA)
c.671-2026_671-2024delinsTAA (n.671-2026_671-2024delinsTAA)
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c.787+1686_787+1688delinsTAA (n.787+1686_787+1688delinsTAA)
c.409+1686_409+1688delinsTAA (n.409+1686_409+1688delinsTAA)
c.412+1686_412+1688delinsTAA (n.412+1686_412+1688delinsTAA)
c.5-29107_5-29105delinsTAA (n.5-29107_5-29105delinsTAA)
c.-43-18537_-43-18535delinsTAA (n.-43-18537_-43-18535delinsTAA)
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n.2609_2611delinsTAA
n.2650_2652delinsTAA
 ClinVar dbSNP
17g.43093057_43093058delinsTCCA2260783558BRCA1n.2537_2538delinsGA
c.2473_2474delinsGA (p.Asp825=)
c.2347_2348delinsGA (p.Asp783=)
c.2470_2471delinsGA (p.Asp824=)
c.2395_2396delinsGA (p.Asp799=)
c.784+1686_784+1687delinsGA (n.784+1686_784+1687delinsGA)
c.646+1686_646+1687delinsGA (n.646+1686_646+1687delinsGA)
c.1585_1586delinsGA (p.Asp529=)
c.2350_2351delinsGA (p.Asp784=)
c.2332_2333delinsGA (p.Asp778=)
c.664+1686_664+1687delinsGA (n.664+1686_664+1687delinsGA)
c.706+1686_706+1687delinsGA (n.706+1686_706+1687delinsGA)
c.671-2026_671-2025delinsGA (n.671-2026_671-2025delinsGA)
c.*2256_*2257delinsGA (n.*2256_*2257delinsGA)
c.787+1686_787+1687delinsGA (n.787+1686_787+1687delinsGA)
c.409+1686_409+1687delinsGA (n.409+1686_409+1687delinsGA)
c.412+1686_412+1687delinsGA (n.412+1686_412+1687delinsGA)
c.5-29107_5-29106delinsGA (n.5-29107_5-29106delinsGA)
c.-43-18537_-43-18536delinsGA (n.-43-18537_-43-18536delinsGA)
c.-99+32213_-99+32214delinsGA (n.-99+32213_-99+32214delinsGA)
n.2609_2610delinsGA
n.2650_2651delinsGA
17g.43093058delCA10589850BRCA1n.2537del
c.2473del (p.Asp825ThrfsTer21)
c.2347del (p.Asp783ThrfsTer21)
c.2470del (p.Asp824ThrfsTer21)
c.2395del (p.Asp799ThrfsTer21)
c.784+1686del (n.784+1686del)
c.646+1686del (n.646+1686del)
c.1585del (p.Asp529ThrfsTer21)
c.2350del (p.Asp784ThrfsTer21)
c.2332del (p.Asp778ThrfsTer21)
c.664+1686del (n.664+1686del)
c.706+1686del (n.706+1686del)
c.671-2026del (n.671-2026del)
c.*2256del (n.*2256del)
c.787+1686del (n.787+1686del)
c.409+1686del (n.409+1686del)
c.412+1686del (n.412+1686del)
c.5-29107del (n.5-29107del)
c.-43-18537del (n.-43-18537del)
c.-99+32213del (n.-99+32213del)
c.2350del (p.Asp784ThrfsTer?)
n.2609del
n.2650del
 ClinVar dbSNP
17g.43093058C>ACA001643BRCA1n.2537G>T
c.2473G>T (p.Asp825Tyr)
c.2347G>T (p.Asp783Tyr)
c.2470G>T (p.Asp824Tyr)
c.2395G>T (p.Asp799Tyr)
c.784+1686G>T (n.784+1686G>T)
c.646+1686G>T (n.646+1686G>T)
c.1585G>T (p.Asp529Tyr)
c.2350G>T (p.Asp784Tyr)
c.2332G>T (p.Asp778Tyr)
c.664+1686G>T (n.664+1686G>T)
c.706+1686G>T (n.706+1686G>T)
c.671-2026G>T (n.671-2026G>T)
c.*2256G>T (n.*2256G>T)
c.787+1686G>T (n.787+1686G>T)
c.409+1686G>T (n.409+1686G>T)
c.412+1686G>T (n.412+1686G>T)
c.5-29107G>T (n.5-29107G>T)
c.-43-18537G>T (n.-43-18537G>T)
c.-99+32213G>T (n.-99+32213G>T)
n.2609G>T
n.2650G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093058C=CA2260783560BRCA1n.2537G=
c.2473G= (p.Asp825=)
c.2347G= (p.Asp783=)
c.2470G= (p.Asp824=)
c.2395G= (p.Asp799=)
c.784+1686G= (n.784+1686G=)
c.646+1686G= (n.646+1686G=)
c.1585G= (p.Asp529=)
c.2350G= (p.Asp784=)
c.2332G= (p.Asp778=)
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n.2609G=
n.2650G=
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n.2609G>C
n.2650G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2609G>A
n.2650G>A
 dbSNP
17g.43093058_43093059insTCA2695225989BRCA1n.2536_2537insA
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n.2608_2609insA
n.2649_2650insA
17g.43093059A=CA2260783561BRCA1n.2536T=
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 ClinVar dbSNP
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n.2649T>C
 ClinVar dbSNP
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n.2608T>A
n.2649T>A
 dbSNP
17g.43093059_43093060delinsATCA2260783562BRCA1n.2535_2536delinsAT
c.2471_2472delinsAT (p.Asn824=)
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c.671-2028_671-2027delinsAT (n.671-2028_671-2027delinsAT)
c.*2254_*2255delinsAT (n.*2254_*2255delinsAT)
c.787+1684_787+1685delinsAT (n.787+1684_787+1685delinsAT)
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c.412+1684_412+1685delinsAT (n.412+1684_412+1685delinsAT)
c.5-29109_5-29108delinsAT (n.5-29109_5-29108delinsAT)
c.-43-18539_-43-18538delinsAT (n.-43-18539_-43-18538delinsAT)
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n.2607_2608delinsAT
n.2648_2649delinsAT
17g.43093060T>ACA10597060BRCA1n.2535A>T
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c.*2254A>T (n.*2254A>T)
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n.2607A>T
n.2648A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093060T>CCA10597061BRCA1n.2535A>G
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n.2648A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093060T>GCA10597062BRCA1n.2535A>C
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n.2607A>C
n.2648A>C
17g.43093060T=CA2260783563BRCA1n.2535A=
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n.2607A=
n.2648A=
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n.2607dup
n.2648dup
 dbSNP
17g.43093062delCA1139664776BRCA1n.2535del
c.2471del (p.Asn824MetfsTer22)
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c.664+1684del (n.664+1684del)
c.706+1684del (n.706+1684del)
c.671-2028del (n.671-2028del)
c.*2254del (n.*2254del)
c.787+1684del (n.787+1684del)
c.409+1684del (n.409+1684del)
c.412+1684del (n.412+1684del)
c.5-29109del (n.5-29109del)
c.-43-18539del (n.-43-18539del)
c.-99+32211del (n.-99+32211del)
c.2348del (p.Asn783MetfsTer?)
n.2607del
n.2648del
 ClinVar dbSNP
17g.43093061T>ACA10597063BRCA1n.2534A>T
c.2470A>T (p.Asn824Tyr)
c.2344A>T (p.Asn782Tyr)
c.2467A>T (p.Asn823Tyr)
c.2392A>T (p.Asn798Tyr)
c.784+1683A>T (n.784+1683A>T)
c.646+1683A>T (n.646+1683A>T)
c.1582A>T (p.Asn528Tyr)
c.2347A>T (p.Asn783Tyr)
c.2329A>T (p.Asn777Tyr)
c.664+1683A>T (n.664+1683A>T)
c.706+1683A>T (n.706+1683A>T)
c.671-2029A>T (n.671-2029A>T)
c.*2253A>T (n.*2253A>T)
c.787+1683A>T (n.787+1683A>T)
c.409+1683A>T (n.409+1683A>T)
c.412+1683A>T (n.412+1683A>T)
c.5-29110A>T (n.5-29110A>T)
c.-43-18540A>T (n.-43-18540A>T)
c.-99+32210A>T (n.-99+32210A>T)
n.2606A>T
n.2647A>T
 dbSNP
17g.43093061T>CCA10597064BRCA1n.2534A>G
c.2470A>G (p.Asn824Asp)
c.2344A>G (p.Asn782Asp)
c.2467A>G (p.Asn823Asp)
c.2392A>G (p.Asn798Asp)
c.784+1683A>G (n.784+1683A>G)
c.646+1683A>G (n.646+1683A>G)
c.1582A>G (p.Asn528Asp)
c.2347A>G (p.Asn783Asp)
c.2329A>G (p.Asn777Asp)
c.664+1683A>G (n.664+1683A>G)
c.706+1683A>G (n.706+1683A>G)
c.671-2029A>G (n.671-2029A>G)
c.*2253A>G (n.*2253A>G)
c.787+1683A>G (n.787+1683A>G)
c.409+1683A>G (n.409+1683A>G)
c.412+1683A>G (n.412+1683A>G)
c.5-29110A>G (n.5-29110A>G)
c.-43-18540A>G (n.-43-18540A>G)
c.-99+32210A>G (n.-99+32210A>G)
n.2606A>G
n.2647A>G
17g.43093061T>GCA10597065BRCA1n.2534A>C
c.2470A>C (p.Asn824His)
c.2344A>C (p.Asn782His)
c.2467A>C (p.Asn823His)
c.2392A>C (p.Asn798His)
c.784+1683A>C (n.784+1683A>C)
c.646+1683A>C (n.646+1683A>C)
c.1582A>C (p.Asn528His)
c.2347A>C (p.Asn783His)
c.2329A>C (p.Asn777His)
c.664+1683A>C (n.664+1683A>C)
c.706+1683A>C (n.706+1683A>C)
c.671-2029A>C (n.671-2029A>C)
c.*2253A>C (n.*2253A>C)
c.787+1683A>C (n.787+1683A>C)
c.409+1683A>C (n.409+1683A>C)
c.412+1683A>C (n.412+1683A>C)
c.5-29110A>C (n.5-29110A>C)
c.-43-18540A>C (n.-43-18540A>C)
c.-99+32210A>C (n.-99+32210A>C)
n.2606A>C
n.2647A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093061T=CA2260783564BRCA1n.2534A=
c.2470A= (p.Asn824=)
c.2344A= (p.Asn782=)
c.2467A= (p.Asn823=)
c.2392A= (p.Asn798=)
c.784+1683A= (n.784+1683A=)
c.646+1683A= (n.646+1683A=)
c.1582A= (p.Asn528=)
c.2347A= (p.Asn783=)
c.2329A= (p.Asn777=)
c.664+1683A= (n.664+1683A=)
c.706+1683A= (n.706+1683A=)
c.671-2029A= (n.671-2029A=)
c.*2253A= (n.*2253A=)
c.787+1683A= (n.787+1683A=)
c.409+1683A= (n.409+1683A=)
c.412+1683A= (n.412+1683A=)
c.5-29110A= (n.5-29110A=)
c.-43-18540A= (n.-43-18540A=)
c.-99+32210A= (n.-99+32210A=)
n.2606A=
n.2647A=
17g.43093062T>ACA10597066BRCA1n.2533A>T
c.2469A>T (p.Arg823Ser)
c.2343A>T (p.Arg781Ser)
c.2466A>T (p.Arg822Ser)
c.2391A>T (p.Arg797Ser)
c.784+1682A>T (n.784+1682A>T)
c.646+1682A>T (n.646+1682A>T)
c.1581A>T (p.Arg527Ser)
c.2346A>T (p.Arg782Ser)
c.2328A>T (p.Arg776Ser)
c.664+1682A>T (n.664+1682A>T)
c.706+1682A>T (n.706+1682A>T)
c.671-2030A>T (n.671-2030A>T)
c.*2252A>T (n.*2252A>T)
c.787+1682A>T (n.787+1682A>T)
c.409+1682A>T (n.409+1682A>T)
c.412+1682A>T (n.412+1682A>T)
c.5-29111A>T (n.5-29111A>T)
c.-43-18541A>T (n.-43-18541A>T)
c.-99+32209A>T (n.-99+32209A>T)
n.2605A>T
n.2646A>T
17g.43093062T>CCA500232465BRCA1n.2533A>G
c.2469A>G (p.Arg823=)
c.2343A>G (p.Arg781=)
c.2466A>G (p.Arg822=)
c.2391A>G (p.Arg797=)
c.784+1682A>G (n.784+1682A>G)
c.646+1682A>G (n.646+1682A>G)
c.1581A>G (p.Arg527=)
c.2346A>G (p.Arg782=)
c.2328A>G (p.Arg776=)
c.664+1682A>G (n.664+1682A>G)
c.706+1682A>G (n.706+1682A>G)
c.671-2030A>G (n.671-2030A>G)
c.*2252A>G (n.*2252A>G)
c.787+1682A>G (n.787+1682A>G)
c.409+1682A>G (n.409+1682A>G)
c.412+1682A>G (n.412+1682A>G)
c.5-29111A>G (n.5-29111A>G)
c.-43-18541A>G (n.-43-18541A>G)
c.-99+32209A>G (n.-99+32209A>G)
n.2605A>G
n.2646A>G
 dbSNP
17g.43093062T>GCA10597067BRCA1n.2533A>C
c.2469A>C (p.Arg823Ser)
c.2343A>C (p.Arg781Ser)
c.2466A>C (p.Arg822Ser)
c.2391A>C (p.Arg797Ser)
c.784+1682A>C (n.784+1682A>C)
c.646+1682A>C (n.646+1682A>C)
c.1581A>C (p.Arg527Ser)
c.2346A>C (p.Arg782Ser)
c.2328A>C (p.Arg776Ser)
c.664+1682A>C (n.664+1682A>C)
c.706+1682A>C (n.706+1682A>C)
c.671-2030A>C (n.671-2030A>C)
c.*2252A>C (n.*2252A>C)
c.787+1682A>C (n.787+1682A>C)
c.409+1682A>C (n.409+1682A>C)
c.412+1682A>C (n.412+1682A>C)
c.5-29111A>C (n.5-29111A>C)
c.-43-18541A>C (n.-43-18541A>C)
c.-99+32209A>C (n.-99+32209A>C)
n.2605A>C
n.2646A>C
17g.43093062_43093063delinsTCCA2260783565BRCA1n.2532_2533delinsGA
c.2468_2469delinsGA (p.Arg823=)
c.2342_2343delinsGA (p.Arg781=)
c.2465_2466delinsGA (p.Arg822=)
c.2390_2391delinsGA (p.Arg797=)
c.784+1681_784+1682delinsGA (n.784+1681_784+1682delinsGA)
c.646+1681_646+1682delinsGA (n.646+1681_646+1682delinsGA)
c.1580_1581delinsGA (p.Arg527=)
c.2345_2346delinsGA (p.Arg782=)
c.2327_2328delinsGA (p.Arg776=)
c.664+1681_664+1682delinsGA (n.664+1681_664+1682delinsGA)
c.706+1681_706+1682delinsGA (n.706+1681_706+1682delinsGA)
c.671-2031_671-2030delinsGA (n.671-2031_671-2030delinsGA)
c.*2251_*2252delinsGA (n.*2251_*2252delinsGA)
c.787+1681_787+1682delinsGA (n.787+1681_787+1682delinsGA)
c.409+1681_409+1682delinsGA (n.409+1681_409+1682delinsGA)
c.412+1681_412+1682delinsGA (n.412+1681_412+1682delinsGA)
c.5-29112_5-29111delinsGA (n.5-29112_5-29111delinsGA)
c.-43-18542_-43-18541delinsGA (n.-43-18542_-43-18541delinsGA)
c.-99+32208_-99+32209delinsGA (n.-99+32208_-99+32209delinsGA)
n.2604_2605delinsGA
n.2645_2646delinsGA
17g.43093063delCA001640BRCA1n.2532del
c.2468del (p.Arg823LysfsTer23)
c.2342del (p.Arg781LysfsTer23)
c.2465del (p.Arg822LysfsTer23)
c.2390del (p.Arg797LysfsTer23)
c.784+1681del (n.784+1681del)
c.646+1681del (n.646+1681del)
c.1580del (p.Arg527LysfsTer23)
c.2345del (p.Arg782LysfsTer23)
c.2327del (p.Arg776LysfsTer23)
c.664+1681del (n.664+1681del)
c.706+1681del (n.706+1681del)
c.671-2031del (n.671-2031del)
c.*2251del (n.*2251del)
c.787+1681del (n.787+1681del)
c.409+1681del (n.409+1681del)
c.412+1681del (n.412+1681del)
c.5-29112del (n.5-29112del)
c.-43-18542del (n.-43-18542del)
c.-99+32208del (n.-99+32208del)
c.2345del (p.Arg782LysfsTer?)
n.2604del
n.2645del
 ClinVar dbSNP
17g.43093063C>ACA10580614BRCA1n.2532G>T
c.2468G>T (p.Arg823Ile)
c.2342G>T (p.Arg781Ile)
c.2465G>T (p.Arg822Ile)
c.2390G>T (p.Arg797Ile)
c.784+1681G>T (n.784+1681G>T)
c.646+1681G>T (n.646+1681G>T)
c.1580G>T (p.Arg527Ile)
c.2345G>T (p.Arg782Ile)
c.2327G>T (p.Arg776Ile)
c.664+1681G>T (n.664+1681G>T)
c.706+1681G>T (n.706+1681G>T)
c.671-2031G>T (n.671-2031G>T)
c.*2251G>T (n.*2251G>T)
c.787+1681G>T (n.787+1681G>T)
c.409+1681G>T (n.409+1681G>T)
c.412+1681G>T (n.412+1681G>T)
c.5-29112G>T (n.5-29112G>T)
c.-43-18542G>T (n.-43-18542G>T)
c.-99+32208G>T (n.-99+32208G>T)
n.2604G>T
n.2645G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43093063C=CA2260783566BRCA1n.2532G=
c.2468G= (p.Arg823=)
c.2342G= (p.Arg781=)
c.2465G= (p.Arg822=)
c.2390G= (p.Arg797=)
c.784+1681G= (n.784+1681G=)
c.646+1681G= (n.646+1681G=)
c.1580G= (p.Arg527=)
c.2345G= (p.Arg782=)
c.2327G= (p.Arg776=)
c.664+1681G= (n.664+1681G=)
c.706+1681G= (n.706+1681G=)
c.671-2031G= (n.671-2031G=)
c.*2251G= (n.*2251G=)
c.787+1681G= (n.787+1681G=)
c.409+1681G= (n.409+1681G=)
c.412+1681G= (n.412+1681G=)
c.5-29112G= (n.5-29112G=)
c.-43-18542G= (n.-43-18542G=)
c.-99+32208G= (n.-99+32208G=)
n.2604G=
n.2645G=
17g.43093063C>GCA10597068BRCA1n.2532G>C
c.2468G>C (p.Arg823Thr)
c.2342G>C (p.Arg781Thr)
c.2465G>C (p.Arg822Thr)
c.2390G>C (p.Arg797Thr)
c.784+1681G>C (n.784+1681G>C)
c.646+1681G>C (n.646+1681G>C)
c.1580G>C (p.Arg527Thr)
c.2345G>C (p.Arg782Thr)
c.2327G>C (p.Arg776Thr)
c.664+1681G>C (n.664+1681G>C)
c.706+1681G>C (n.706+1681G>C)
c.671-2031G>C (n.671-2031G>C)
c.*2251G>C (n.*2251G>C)
c.787+1681G>C (n.787+1681G>C)
c.409+1681G>C (n.409+1681G>C)
c.412+1681G>C (n.412+1681G>C)
c.5-29112G>C (n.5-29112G>C)
c.-43-18542G>C (n.-43-18542G>C)
c.-99+32208G>C (n.-99+32208G>C)
n.2604G>C
n.2645G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093063C>TCA10597069BRCA1n.2532G>A
c.2468G>A (p.Arg823Lys)
c.2342G>A (p.Arg781Lys)
c.2465G>A (p.Arg822Lys)
c.2390G>A (p.Arg797Lys)
c.784+1681G>A (n.784+1681G>A)
c.646+1681G>A (n.646+1681G>A)
c.1580G>A (p.Arg527Lys)
c.2345G>A (p.Arg782Lys)
c.2327G>A (p.Arg776Lys)
c.664+1681G>A (n.664+1681G>A)
c.706+1681G>A (n.706+1681G>A)
c.671-2031G>A (n.671-2031G>A)
c.*2251G>A (n.*2251G>A)
c.787+1681G>A (n.787+1681G>A)
c.409+1681G>A (n.409+1681G>A)
c.412+1681G>A (n.412+1681G>A)
c.5-29112G>A (n.5-29112G>A)
c.-43-18542G>A (n.-43-18542G>A)
c.-99+32208G>A (n.-99+32208G>A)
n.2604G>A
n.2645G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093063_43093064delinsCTCA2260783567BRCA1n.2531_2532delinsAG
c.2467_2468delinsAG (p.Arg823=)
c.2341_2342delinsAG (p.Arg781=)
c.2464_2465delinsAG (p.Arg822=)
c.2389_2390delinsAG (p.Arg797=)
c.784+1680_784+1681delinsAG (n.784+1680_784+1681delinsAG)
c.646+1680_646+1681delinsAG (n.646+1680_646+1681delinsAG)
c.1579_1580delinsAG (p.Arg527=)
c.2344_2345delinsAG (p.Arg782=)
c.2326_2327delinsAG (p.Arg776=)
c.664+1680_664+1681delinsAG (n.664+1680_664+1681delinsAG)
c.706+1680_706+1681delinsAG (n.706+1680_706+1681delinsAG)
c.671-2032_671-2031delinsAG (n.671-2032_671-2031delinsAG)
c.*2250_*2251delinsAG (n.*2250_*2251delinsAG)
c.787+1680_787+1681delinsAG (n.787+1680_787+1681delinsAG)
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c.5-29113_5-29112delinsAG (n.5-29113_5-29112delinsAG)
c.-43-18543_-43-18542delinsAG (n.-43-18543_-43-18542delinsAG)
c.-99+32207_-99+32208delinsAG (n.-99+32207_-99+32208delinsAG)
n.2603_2604delinsAG
n.2644_2645delinsAG
17g.43093064delCA16620438BRCA1n.2531del
c.2467del (p.Arg823GlufsTer23)
c.2341del (p.Arg781GlufsTer23)
c.2464del (p.Arg822GlufsTer23)
c.2389del (p.Arg797GlufsTer23)
c.784+1680del (n.784+1680del)
c.646+1680del (n.646+1680del)
c.1579del (p.Arg527GlufsTer23)
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c.2326del (p.Arg776GlufsTer23)
c.664+1680del (n.664+1680del)
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c.671-2032del (n.671-2032del)
c.*2250del (n.*2250del)
c.787+1680del (n.787+1680del)
c.409+1680del (n.409+1680del)
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c.5-29113del (n.5-29113del)
c.-43-18543del (n.-43-18543del)
c.-99+32207del (n.-99+32207del)
c.2344del (p.Arg782GlufsTer?)
n.2603del
n.2644del
 ClinVar dbSNP
17g.43093064T>ACA10597070BRCA1n.2531A>T
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c.2464A>T (p.Arg822Ter)
c.2389A>T (p.Arg797Ter)
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c.1579A>T (p.Arg527Ter)
c.2344A>T (p.Arg782Ter)
c.2326A>T (p.Arg776Ter)
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c.*2250A>T (n.*2250A>T)
c.787+1680A>T (n.787+1680A>T)
c.409+1680A>T (n.409+1680A>T)
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c.5-29113A>T (n.5-29113A>T)
c.-43-18543A>T (n.-43-18543A>T)
c.-99+32207A>T (n.-99+32207A>T)
n.2603A>T
n.2644A>T
 dbSNP
17g.43093064T>CCA058532BRCA1n.2531A>G
c.2467A>G (p.Arg823Gly)
c.2341A>G (p.Arg781Gly)
c.2464A>G (p.Arg822Gly)
c.2389A>G (p.Arg797Gly)
c.784+1680A>G (n.784+1680A>G)
c.646+1680A>G (n.646+1680A>G)
c.1579A>G (p.Arg527Gly)
c.2344A>G (p.Arg782Gly)
c.2326A>G (p.Arg776Gly)
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c.*2250A>G (n.*2250A>G)
c.787+1680A>G (n.787+1680A>G)
c.409+1680A>G (n.409+1680A>G)
c.412+1680A>G (n.412+1680A>G)
c.5-29113A>G (n.5-29113A>G)
c.-43-18543A>G (n.-43-18543A>G)
c.-99+32207A>G (n.-99+32207A>G)
n.2603A>G
n.2644A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093064T>GCA500232466BRCA1n.2531A>C
c.2467A>C (p.Arg823=)
c.2341A>C (p.Arg781=)
c.2464A>C (p.Arg822=)
c.2389A>C (p.Arg797=)
c.784+1680A>C (n.784+1680A>C)
c.646+1680A>C (n.646+1680A>C)
c.1579A>C (p.Arg527=)
c.2344A>C (p.Arg782=)
c.2326A>C (p.Arg776=)
c.664+1680A>C (n.664+1680A>C)
c.706+1680A>C (n.706+1680A>C)
c.671-2032A>C (n.671-2032A>C)
c.*2250A>C (n.*2250A>C)
c.787+1680A>C (n.787+1680A>C)
c.409+1680A>C (n.409+1680A>C)
c.412+1680A>C (n.412+1680A>C)
c.5-29113A>C (n.5-29113A>C)
c.-43-18543A>C (n.-43-18543A>C)
c.-99+32207A>C (n.-99+32207A>C)
n.2603A>C
n.2644A>C
17g.43093064T=CA2260783568BRCA1n.2531A=
c.2467A= (p.Arg823=)
c.2341A= (p.Arg781=)
c.2464A= (p.Arg822=)
c.2389A= (p.Arg797=)
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c.1579A= (p.Arg527=)
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c.*2250A= (n.*2250A=)
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c.409+1680A= (n.409+1680A=)
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c.-99+32207A= (n.-99+32207A=)
n.2603A=
n.2644A=
17g.43093065A=CA2260783569BRCA1n.2530T=
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c.2388T= (p.Asn796=)
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c.1578T= (p.Asn526=)
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c.787+1679T= (n.787+1679T=)
c.409+1679T= (n.409+1679T=)
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n.2602T=
n.2643T=
17g.43093065A>CCA10597071BRCA1n.2530T>G
c.2466T>G (p.Asn822Lys)
c.2340T>G (p.Asn780Lys)
c.2463T>G (p.Asn821Lys)
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c.784+1679T>G (n.784+1679T>G)
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c.1578T>G (p.Asn526Lys)
c.2343T>G (p.Asn781Lys)
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c.664+1679T>G (n.664+1679T>G)
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c.671-2033T>G (n.671-2033T>G)
c.*2249T>G (n.*2249T>G)
c.787+1679T>G (n.787+1679T>G)
c.409+1679T>G (n.409+1679T>G)
c.412+1679T>G (n.412+1679T>G)
c.5-29114T>G (n.5-29114T>G)
c.-43-18544T>G (n.-43-18544T>G)
c.-99+32206T>G (n.-99+32206T>G)
n.2602T>G
n.2643T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093065A>GCA500232467BRCA1n.2530T>C
c.2466T>C (p.Asn822=)
c.2340T>C (p.Asn780=)
c.2463T>C (p.Asn821=)
c.2388T>C (p.Asn796=)
c.784+1679T>C (n.784+1679T>C)
c.646+1679T>C (n.646+1679T>C)
c.1578T>C (p.Asn526=)
c.2343T>C (p.Asn781=)
c.2325T>C (p.Asn775=)
c.664+1679T>C (n.664+1679T>C)
c.706+1679T>C (n.706+1679T>C)
c.671-2033T>C (n.671-2033T>C)
c.*2249T>C (n.*2249T>C)
c.787+1679T>C (n.787+1679T>C)
c.409+1679T>C (n.409+1679T>C)
c.412+1679T>C (n.412+1679T>C)
c.5-29114T>C (n.5-29114T>C)
c.-43-18544T>C (n.-43-18544T>C)
c.-99+32206T>C (n.-99+32206T>C)
n.2602T>C
n.2643T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093065A>TCA10597072BRCA1n.2530T>A
c.2466T>A (p.Asn822Lys)
c.2340T>A (p.Asn780Lys)
c.2463T>A (p.Asn821Lys)
c.2388T>A (p.Asn796Lys)
c.784+1679T>A (n.784+1679T>A)
c.646+1679T>A (n.646+1679T>A)
c.1578T>A (p.Asn526Lys)
c.2343T>A (p.Asn781Lys)
c.2325T>A (p.Asn775Lys)
c.664+1679T>A (n.664+1679T>A)
c.706+1679T>A (n.706+1679T>A)
c.671-2033T>A (n.671-2033T>A)
c.*2249T>A (n.*2249T>A)
c.787+1679T>A (n.787+1679T>A)
c.409+1679T>A (n.409+1679T>A)
c.412+1679T>A (n.412+1679T>A)
c.5-29114T>A (n.5-29114T>A)
c.-43-18544T>A (n.-43-18544T>A)
c.-99+32206T>A (n.-99+32206T>A)
n.2602T>A
n.2643T>A
17g.43093066T>ACA10597073BRCA1n.2529A>T
c.2465A>T (p.Asn822Ile)
c.2339A>T (p.Asn780Ile)
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c.784+1678A>T (n.784+1678A>T)
c.646+1678A>T (n.646+1678A>T)
c.1577A>T (p.Asn526Ile)
c.2342A>T (p.Asn781Ile)
c.2324A>T (p.Asn775Ile)
c.664+1678A>T (n.664+1678A>T)
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c.671-2034A>T (n.671-2034A>T)
c.*2248A>T (n.*2248A>T)
c.787+1678A>T (n.787+1678A>T)
c.409+1678A>T (n.409+1678A>T)
c.412+1678A>T (n.412+1678A>T)
c.5-29115A>T (n.5-29115A>T)
c.-43-18545A>T (n.-43-18545A>T)
c.-99+32205A>T (n.-99+32205A>T)
n.2601A>T
n.2642A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093066T>CCA10597074BRCA1n.2529A>G
c.2465A>G (p.Asn822Ser)
c.2339A>G (p.Asn780Ser)
c.2462A>G (p.Asn821Ser)
c.2387A>G (p.Asn796Ser)
c.784+1678A>G (n.784+1678A>G)
c.646+1678A>G (n.646+1678A>G)
c.1577A>G (p.Asn526Ser)
c.2342A>G (p.Asn781Ser)
c.2324A>G (p.Asn775Ser)
c.664+1678A>G (n.664+1678A>G)
c.706+1678A>G (n.706+1678A>G)
c.671-2034A>G (n.671-2034A>G)
c.*2248A>G (n.*2248A>G)
c.787+1678A>G (n.787+1678A>G)
c.409+1678A>G (n.409+1678A>G)
c.412+1678A>G (n.412+1678A>G)
c.5-29115A>G (n.5-29115A>G)
c.-43-18545A>G (n.-43-18545A>G)
c.-99+32205A>G (n.-99+32205A>G)
n.2601A>G
n.2642A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093066T>GCA10597075BRCA1n.2529A>C
c.2465A>C (p.Asn822Thr)
c.2339A>C (p.Asn780Thr)
c.2462A>C (p.Asn821Thr)
c.2387A>C (p.Asn796Thr)
c.784+1678A>C (n.784+1678A>C)
c.646+1678A>C (n.646+1678A>C)
c.1577A>C (p.Asn526Thr)
c.2342A>C (p.Asn781Thr)
c.2324A>C (p.Asn775Thr)
c.664+1678A>C (n.664+1678A>C)
c.706+1678A>C (n.706+1678A>C)
c.671-2034A>C (n.671-2034A>C)
c.*2248A>C (n.*2248A>C)
c.787+1678A>C (n.787+1678A>C)
c.409+1678A>C (n.409+1678A>C)
c.412+1678A>C (n.412+1678A>C)
c.5-29115A>C (n.5-29115A>C)
c.-43-18545A>C (n.-43-18545A>C)
c.-99+32205A>C (n.-99+32205A>C)
n.2601A>C
n.2642A>C
 dbSNP
17g.43093066T=CA2260783570BRCA1n.2529A=
c.2465A= (p.Asn822=)
c.2339A= (p.Asn780=)
c.2462A= (p.Asn821=)
c.2387A= (p.Asn796=)
c.784+1678A= (n.784+1678A=)
c.646+1678A= (n.646+1678A=)
c.1577A= (p.Asn526=)
c.2342A= (p.Asn781=)
c.2324A= (p.Asn775=)
c.664+1678A= (n.664+1678A=)
c.706+1678A= (n.706+1678A=)
c.671-2034A= (n.671-2034A=)
c.*2248A= (n.*2248A=)
c.787+1678A= (n.787+1678A=)
c.409+1678A= (n.409+1678A=)
c.412+1678A= (n.412+1678A=)
c.5-29115A= (n.5-29115A=)
c.-43-18545A= (n.-43-18545A=)
c.-99+32205A= (n.-99+32205A=)
n.2601A=
n.2642A=
17g.43093067T>ACA10597076BRCA1n.2528A>T
c.2464A>T (p.Asn822Tyr)
c.2338A>T (p.Asn780Tyr)
c.2461A>T (p.Asn821Tyr)
c.2386A>T (p.Asn796Tyr)
c.784+1677A>T (n.784+1677A>T)
c.646+1677A>T (n.646+1677A>T)
c.1576A>T (p.Asn526Tyr)
c.2341A>T (p.Asn781Tyr)
c.2323A>T (p.Asn775Tyr)
c.664+1677A>T (n.664+1677A>T)
c.706+1677A>T (n.706+1677A>T)
c.671-2035A>T (n.671-2035A>T)
c.*2247A>T (n.*2247A>T)
c.787+1677A>T (n.787+1677A>T)
c.409+1677A>T (n.409+1677A>T)
c.412+1677A>T (n.412+1677A>T)
c.5-29116A>T (n.5-29116A>T)
c.-43-18546A>T (n.-43-18546A>T)
c.-99+32204A>T (n.-99+32204A>T)
n.2600A>T
n.2641A>T
 dbSNP
17g.43093067T>CCA10597077BRCA1n.2528A>G
c.2464A>G (p.Asn822Asp)
c.2338A>G (p.Asn780Asp)
c.2461A>G (p.Asn821Asp)
c.2386A>G (p.Asn796Asp)
c.784+1677A>G (n.784+1677A>G)
c.646+1677A>G (n.646+1677A>G)
c.1576A>G (p.Asn526Asp)
c.2341A>G (p.Asn781Asp)
c.2323A>G (p.Asn775Asp)
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c.671-2035A>G (n.671-2035A>G)
c.*2247A>G (n.*2247A>G)
c.787+1677A>G (n.787+1677A>G)
c.409+1677A>G (n.409+1677A>G)
c.412+1677A>G (n.412+1677A>G)
c.5-29116A>G (n.5-29116A>G)
c.-43-18546A>G (n.-43-18546A>G)
c.-99+32204A>G (n.-99+32204A>G)
n.2600A>G
n.2641A>G
17g.43093067T>GCA10597078BRCA1n.2528A>C
c.2464A>C (p.Asn822His)
c.2338A>C (p.Asn780His)
c.2461A>C (p.Asn821His)
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c.784+1677A>C (n.784+1677A>C)
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c.1576A>C (p.Asn526His)
c.2341A>C (p.Asn781His)
c.2323A>C (p.Asn775His)
c.664+1677A>C (n.664+1677A>C)
c.706+1677A>C (n.706+1677A>C)
c.671-2035A>C (n.671-2035A>C)
c.*2247A>C (n.*2247A>C)
c.787+1677A>C (n.787+1677A>C)
c.409+1677A>C (n.409+1677A>C)
c.412+1677A>C (n.412+1677A>C)
c.5-29116A>C (n.5-29116A>C)
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c.-99+32204A>C (n.-99+32204A>C)
n.2600A>C
n.2641A>C
17g.43093068_43093069delCA2695225990BRCA1n.2527_2528del
c.2463_2464del (p.Asp821GlufsTer2)
c.2337_2338del (p.Asp779GlufsTer2)
c.2460_2461del (p.Asp820GlufsTer2)
c.2385_2386del (p.Asp795GlufsTer2)
c.784+1676_784+1677del (n.784+1676_784+1677del)
c.646+1676_646+1677del (n.646+1676_646+1677del)
c.1575_1576del (p.Asp525GlufsTer2)
c.2340_2341del (p.Asp780GlufsTer2)
c.2322_2323del (p.Asp774GlufsTer2)
c.664+1676_664+1677del (n.664+1676_664+1677del)
c.706+1676_706+1677del (n.706+1676_706+1677del)
c.671-2036_671-2035del (n.671-2036_671-2035del)
c.*2246_*2247del (n.*2246_*2247del)
c.787+1676_787+1677del (n.787+1676_787+1677del)
c.409+1676_409+1677del (n.409+1676_409+1677del)
c.412+1676_412+1677del (n.412+1676_412+1677del)
c.5-29117_5-29116del (n.5-29117_5-29116del)
c.-43-18547_-43-18546del (n.-43-18547_-43-18546del)
c.-99+32203_-99+32204del (n.-99+32203_-99+32204del)
n.2599_2600del
n.2640_2641del
17g.43093068A>CCA10597079BRCA1n.2527T>G
c.2463T>G (p.Asp821Glu)
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c.*2246T>G (n.*2246T>G)
c.787+1676T>G (n.787+1676T>G)
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c.5-29117T>G (n.5-29117T>G)
c.-43-18547T>G (n.-43-18547T>G)
c.-99+32203T>G (n.-99+32203T>G)
n.2599T>G
n.2640T>G
 dbSNP
17g.43093068A>GCA500232468BRCA1n.2527T>C
c.2463T>C (p.Asp821=)
c.2337T>C (p.Asp779=)
c.2460T>C (p.Asp820=)
c.2385T>C (p.Asp795=)
c.784+1676T>C (n.784+1676T>C)
c.646+1676T>C (n.646+1676T>C)
c.1575T>C (p.Asp525=)
c.2340T>C (p.Asp780=)
c.2322T>C (p.Asp774=)
c.664+1676T>C (n.664+1676T>C)
c.706+1676T>C (n.706+1676T>C)
c.671-2036T>C (n.671-2036T>C)
c.*2246T>C (n.*2246T>C)
c.787+1676T>C (n.787+1676T>C)
c.409+1676T>C (n.409+1676T>C)
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c.5-29117T>C (n.5-29117T>C)
c.-43-18547T>C (n.-43-18547T>C)
c.-99+32203T>C (n.-99+32203T>C)
n.2599T>C
n.2640T>C
 dbSNP
17g.43093068A>TCA10597080BRCA1n.2527T>A
c.2463T>A (p.Asp821Glu)
c.2337T>A (p.Asp779Glu)
c.2460T>A (p.Asp820Glu)
c.2385T>A (p.Asp795Glu)
c.784+1676T>A (n.784+1676T>A)
c.646+1676T>A (n.646+1676T>A)
c.1575T>A (p.Asp525Glu)
c.2340T>A (p.Asp780Glu)
c.2322T>A (p.Asp774Glu)
c.664+1676T>A (n.664+1676T>A)
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c.671-2036T>A (n.671-2036T>A)
c.*2246T>A (n.*2246T>A)
c.787+1676T>A (n.787+1676T>A)
c.409+1676T>A (n.409+1676T>A)
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c.5-29117T>A (n.5-29117T>A)
c.-43-18547T>A (n.-43-18547T>A)
c.-99+32203T>A (n.-99+32203T>A)
n.2599T>A
n.2640T>A
 dbSNP
17g.43093068dupCA1139768342BRCA1n.2527dup
c.2463dup (p.Asn822Ter)
c.2337dup (p.Asn780Ter)
c.2460dup (p.Asn821Ter)
c.2385dup (p.Asn796Ter)
c.784+1676dup (n.784+1676dup)
c.646+1676dup (n.646+1676dup)
c.1575dup (p.Asn526Ter)
c.2340dup (p.Asn781Ter)
c.2322dup (p.Asn775Ter)
c.664+1676dup (n.664+1676dup)
c.706+1676dup (n.706+1676dup)
c.671-2036dup (n.671-2036dup)
c.*2246dup (n.*2246dup)
c.787+1676dup (n.787+1676dup)
c.409+1676dup (n.409+1676dup)
c.412+1676dup (n.412+1676dup)
c.5-29117dup (n.5-29117dup)
c.-43-18547dup (n.-43-18547dup)
c.-99+32203dup (n.-99+32203dup)
n.2599dup
n.2640dup
17g.43093069T>ACA10597081BRCA1n.2526A>T
c.2462A>T (p.Asp821Val)
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c.1574A>T (p.Asp525Val)
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c.664+1675A>T (n.664+1675A>T)
c.706+1675A>T (n.706+1675A>T)
c.671-2037A>T (n.671-2037A>T)
c.*2245A>T (n.*2245A>T)
c.787+1675A>T (n.787+1675A>T)
c.409+1675A>T (n.409+1675A>T)
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c.5-29118A>T (n.5-29118A>T)
c.-43-18548A>T (n.-43-18548A>T)
c.-99+32202A>T (n.-99+32202A>T)
n.2598A>T
n.2639A>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.43093069T>CCA10597082BRCA1n.2526A>G
c.2462A>G (p.Asp821Gly)
c.2336A>G (p.Asp779Gly)
c.2459A>G (p.Asp820Gly)
c.2384A>G (p.Asp795Gly)
c.784+1675A>G (n.784+1675A>G)
c.646+1675A>G (n.646+1675A>G)
c.1574A>G (p.Asp525Gly)
c.2339A>G (p.Asp780Gly)
c.2321A>G (p.Asp774Gly)
c.664+1675A>G (n.664+1675A>G)
c.706+1675A>G (n.706+1675A>G)
c.671-2037A>G (n.671-2037A>G)
c.*2245A>G (n.*2245A>G)
c.787+1675A>G (n.787+1675A>G)
c.409+1675A>G (n.409+1675A>G)
c.412+1675A>G (n.412+1675A>G)
c.5-29118A>G (n.5-29118A>G)
c.-43-18548A>G (n.-43-18548A>G)
c.-99+32202A>G (n.-99+32202A>G)
n.2598A>G
n.2639A>G
 dbSNP
17g.43093069T>GCA10597083BRCA1n.2526A>C
c.2462A>C (p.Asp821Ala)
c.2336A>C (p.Asp779Ala)
c.2459A>C (p.Asp820Ala)
c.2384A>C (p.Asp795Ala)
c.784+1675A>C (n.784+1675A>C)
c.646+1675A>C (n.646+1675A>C)
c.1574A>C (p.Asp525Ala)
c.2339A>C (p.Asp780Ala)
c.2321A>C (p.Asp774Ala)
c.664+1675A>C (n.664+1675A>C)
c.706+1675A>C (n.706+1675A>C)
c.671-2037A>C (n.671-2037A>C)
c.*2245A>C (n.*2245A>C)
c.787+1675A>C (n.787+1675A>C)
c.409+1675A>C (n.409+1675A>C)
c.412+1675A>C (n.412+1675A>C)
c.5-29118A>C (n.5-29118A>C)
c.-43-18548A>C (n.-43-18548A>C)
c.-99+32202A>C (n.-99+32202A>C)
n.2598A>C
n.2639A>C
17g.43093070C>ACA10597084BRCA1n.2525G>T
c.2461G>T (p.Asp821Tyr)
c.2335G>T (p.Asp779Tyr)
c.2458G>T (p.Asp820Tyr)
c.2383G>T (p.Asp795Tyr)
c.784+1674G>T (n.784+1674G>T)
c.646+1674G>T (n.646+1674G>T)
c.1573G>T (p.Asp525Tyr)
c.2338G>T (p.Asp780Tyr)
c.2320G>T (p.Asp774Tyr)
c.664+1674G>T (n.664+1674G>T)
c.706+1674G>T (n.706+1674G>T)
c.671-2038G>T (n.671-2038G>T)
c.*2244G>T (n.*2244G>T)
c.787+1674G>T (n.787+1674G>T)
c.409+1674G>T (n.409+1674G>T)
c.412+1674G>T (n.412+1674G>T)
c.5-29119G>T (n.5-29119G>T)
c.-43-18549G>T (n.-43-18549G>T)
c.-99+32201G>T (n.-99+32201G>T)
n.2597G>T
n.2638G>T
 dbSNP COSMIC
17g.43093070C>GCA10597085BRCA1n.2525G>C
c.2461G>C (p.Asp821His)
c.2335G>C (p.Asp779His)
c.2458G>C (p.Asp820His)
c.2383G>C (p.Asp795His)
c.784+1674G>C (n.784+1674G>C)
c.646+1674G>C (n.646+1674G>C)
c.1573G>C (p.Asp525His)
c.2338G>C (p.Asp780His)
c.2320G>C (p.Asp774His)
c.664+1674G>C (n.664+1674G>C)
c.706+1674G>C (n.706+1674G>C)
c.671-2038G>C (n.671-2038G>C)
c.*2244G>C (n.*2244G>C)
c.787+1674G>C (n.787+1674G>C)
c.409+1674G>C (n.409+1674G>C)
c.412+1674G>C (n.412+1674G>C)
c.5-29119G>C (n.5-29119G>C)
c.-43-18549G>C (n.-43-18549G>C)
c.-99+32201G>C (n.-99+32201G>C)
n.2597G>C
n.2638G>C
 dbSNP
17g.43093070C>TCA10597086BRCA1n.2525G>A
c.2461G>A (p.Asp821Asn)
c.2335G>A (p.Asp779Asn)
c.2458G>A (p.Asp820Asn)
c.2383G>A (p.Asp795Asn)
c.784+1674G>A (n.784+1674G>A)
c.646+1674G>A (n.646+1674G>A)
c.1573G>A (p.Asp525Asn)
c.2338G>A (p.Asp780Asn)
c.2320G>A (p.Asp774Asn)
c.664+1674G>A (n.664+1674G>A)
c.706+1674G>A (n.706+1674G>A)
c.671-2038G>A (n.671-2038G>A)
c.*2244G>A (n.*2244G>A)
c.787+1674G>A (n.787+1674G>A)
c.409+1674G>A (n.409+1674G>A)
c.412+1674G>A (n.412+1674G>A)
c.5-29119G>A (n.5-29119G>A)
c.-43-18549G>A (n.-43-18549G>A)
c.-99+32201G>A (n.-99+32201G>A)
n.2597G>A
n.2638G>A
 dbSNP
17g.43093071T>ACA10597087BRCA1n.2524A>T
c.2460A>T (p.Lys820Asn)
c.2334A>T (p.Lys778Asn)
c.2457A>T (p.Lys819Asn)
c.2382A>T (p.Lys794Asn)
c.784+1673A>T (n.784+1673A>T)
c.646+1673A>T (n.646+1673A>T)
c.1572A>T (p.Lys524Asn)
c.2337A>T (p.Lys779Asn)
c.2319A>T (p.Lys773Asn)
c.664+1673A>T (n.664+1673A>T)
c.706+1673A>T (n.706+1673A>T)
c.671-2039A>T (n.671-2039A>T)
c.*2243A>T (n.*2243A>T)
c.787+1673A>T (n.787+1673A>T)
c.409+1673A>T (n.409+1673A>T)
c.412+1673A>T (n.412+1673A>T)
c.5-29120A>T (n.5-29120A>T)
c.-43-18550A>T (n.-43-18550A>T)
c.-99+32200A>T (n.-99+32200A>T)
n.2596A>T
n.2637A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093071T>CCA500232469BRCA1n.2524A>G
c.2460A>G (p.Lys820=)
c.2334A>G (p.Lys778=)
c.2457A>G (p.Lys819=)
c.2382A>G (p.Lys794=)
c.784+1673A>G (n.784+1673A>G)
c.646+1673A>G (n.646+1673A>G)
c.1572A>G (p.Lys524=)
c.2337A>G (p.Lys779=)
c.2319A>G (p.Lys773=)
c.664+1673A>G (n.664+1673A>G)
c.706+1673A>G (n.706+1673A>G)
c.671-2039A>G (n.671-2039A>G)
c.*2243A>G (n.*2243A>G)
c.787+1673A>G (n.787+1673A>G)
c.409+1673A>G (n.409+1673A>G)
c.412+1673A>G (n.412+1673A>G)
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c.-43-18550A>G (n.-43-18550A>G)
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n.2596A>G
n.2637A>G
 dbSNP
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n.2637A>C
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093073T>GCA10597093BRCA1n.2522A>C
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n.2594A>C
n.2635A>C
17g.43093073T=CA2260783572BRCA1n.2522A=
c.2458A= (p.Lys820=)
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c.2455A= (p.Lys819=)
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n.2635A=
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c.1569_1570delinsCA (p.Ser523=)
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c.412+1670_412+1671delinsCA (n.412+1670_412+1671delinsCA)
c.5-29123_5-29122delinsCA (n.5-29123_5-29122delinsCA)
c.-43-18553_-43-18552delinsCA (n.-43-18553_-43-18552delinsCA)
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n.2593_2594delinsCA
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17g.43093075_43093085delCA645578303BRCA1n.2512_2522del
c.2448_2458del (p.His816GlnfsTer3)
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c.2307_2317del (p.His769GlnfsTer3)
c.664+1661_664+1671del (n.664+1661_664+1671del)
c.706+1661_706+1671del (n.706+1661_706+1671del)
c.671-2051_671-2041del (n.671-2051_671-2041del)
c.*2231_*2241del (n.*2231_*2241del)
c.787+1661_787+1671del (n.787+1661_787+1671del)
c.409+1661_409+1671del (n.409+1661_409+1671del)
c.412+1661_412+1671del (n.412+1661_412+1671del)
c.5-29132_5-29122del (n.5-29132_5-29122del)
c.-43-18562_-43-18552del (n.-43-18562_-43-18552del)
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n.2584_2594del
n.2625_2635del
 COSMIC
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c.2457C>T (p.Ser819=)
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n.2593C>T
n.2634C>T
 dbSNP
17g.43093074G>CCA500232470BRCA1n.2521C>G
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n.2593C>G
n.2634C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093074G>TCA500232471BRCA1n.2521C>A
c.2457C>A (p.Ser819=)
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n.2593C>A
n.2634C>A
 dbSNP
17g.43093075delCA001638BRCA1n.2521del
c.2457del (p.Asp821IlefsTer25)
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c.412+1670del (n.412+1670del)
c.5-29123del (n.5-29123del)
c.-43-18553del (n.-43-18553del)
c.-99+32197del (n.-99+32197del)
c.2334del (p.Asp780IlefsTer?)
n.2593del
n.2634del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43093075G>ACA10597094BRCA1n.2520C>T
c.2456C>T (p.Ser819Phe)
c.2330C>T (p.Ser777Phe)
c.2453C>T (p.Ser818Phe)
c.2378C>T (p.Ser793Phe)
c.784+1669C>T (n.784+1669C>T)
c.646+1669C>T (n.646+1669C>T)
c.1568C>T (p.Ser523Phe)
c.2333C>T (p.Ser778Phe)
c.2315C>T (p.Ser772Phe)
c.664+1669C>T (n.664+1669C>T)
c.706+1669C>T (n.706+1669C>T)
c.671-2043C>T (n.671-2043C>T)
c.*2239C>T (n.*2239C>T)
c.787+1669C>T (n.787+1669C>T)
c.409+1669C>T (n.409+1669C>T)
c.412+1669C>T (n.412+1669C>T)
c.5-29124C>T (n.5-29124C>T)
c.-43-18554C>T (n.-43-18554C>T)
c.-99+32196C>T (n.-99+32196C>T)
n.2592C>T
n.2633C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093075G>CCA001637BRCA1n.2520C>G
c.2456C>G (p.Ser819Cys)
c.2330C>G (p.Ser777Cys)
c.2453C>G (p.Ser818Cys)
c.2378C>G (p.Ser793Cys)
c.784+1669C>G (n.784+1669C>G)
c.646+1669C>G (n.646+1669C>G)
c.1568C>G (p.Ser523Cys)
c.2333C>G (p.Ser778Cys)
c.2315C>G (p.Ser772Cys)
c.664+1669C>G (n.664+1669C>G)
c.706+1669C>G (n.706+1669C>G)
c.671-2043C>G (n.671-2043C>G)
c.*2239C>G (n.*2239C>G)
c.787+1669C>G (n.787+1669C>G)
c.409+1669C>G (n.409+1669C>G)
c.412+1669C>G (n.412+1669C>G)
c.5-29124C>G (n.5-29124C>G)
c.-43-18554C>G (n.-43-18554C>G)
c.-99+32196C>G (n.-99+32196C>G)
n.2592C>G
n.2633C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093075G=CA2260783573BRCA1n.2520C=
c.2456C= (p.Ser819=)
c.2330C= (p.Ser777=)
c.2453C= (p.Ser818=)
c.2378C= (p.Ser793=)
c.784+1669C= (n.784+1669C=)
c.646+1669C= (n.646+1669C=)
c.1568C= (p.Ser523=)
c.2333C= (p.Ser778=)
c.2315C= (p.Ser772=)
c.664+1669C= (n.664+1669C=)
c.706+1669C= (n.706+1669C=)
c.671-2043C= (n.671-2043C=)
c.*2239C= (n.*2239C=)
c.787+1669C= (n.787+1669C=)
c.409+1669C= (n.409+1669C=)
c.412+1669C= (n.412+1669C=)
c.5-29124C= (n.5-29124C=)
c.-43-18554C= (n.-43-18554C=)
c.-99+32196C= (n.-99+32196C=)
n.2592C=
n.2633C=
17g.43093075G>TCA10597095BRCA1n.2520C>A
c.2456C>A (p.Ser819Tyr)
c.2330C>A (p.Ser777Tyr)
c.2453C>A (p.Ser818Tyr)
c.2378C>A (p.Ser793Tyr)
c.784+1669C>A (n.784+1669C>A)
c.646+1669C>A (n.646+1669C>A)
c.1568C>A (p.Ser523Tyr)
c.2333C>A (p.Ser778Tyr)
c.2315C>A (p.Ser772Tyr)
c.664+1669C>A (n.664+1669C>A)
c.706+1669C>A (n.706+1669C>A)
c.671-2043C>A (n.671-2043C>A)
c.*2239C>A (n.*2239C>A)
c.787+1669C>A (n.787+1669C>A)
c.409+1669C>A (n.409+1669C>A)
c.412+1669C>A (n.412+1669C>A)
c.5-29124C>A (n.5-29124C>A)
c.-43-18554C>A (n.-43-18554C>A)
c.-99+32196C>A (n.-99+32196C>A)
n.2592C>A
n.2633C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093076A>CCA10597096BRCA1n.2519T>G
c.2455T>G (p.Ser819Ala)
c.2329T>G (p.Ser777Ala)
c.2452T>G (p.Ser818Ala)
c.2377T>G (p.Ser793Ala)
c.784+1668T>G (n.784+1668T>G)
c.646+1668T>G (n.646+1668T>G)
c.1567T>G (p.Ser523Ala)
c.2332T>G (p.Ser778Ala)
c.2314T>G (p.Ser772Ala)
c.664+1668T>G (n.664+1668T>G)
c.706+1668T>G (n.706+1668T>G)
c.671-2044T>G (n.671-2044T>G)
c.*2238T>G (n.*2238T>G)
c.787+1668T>G (n.787+1668T>G)
c.409+1668T>G (n.409+1668T>G)
c.412+1668T>G (n.412+1668T>G)
c.5-29125T>G (n.5-29125T>G)
c.-43-18555T>G (n.-43-18555T>G)
c.-99+32195T>G (n.-99+32195T>G)
n.2591T>G
n.2632T>G
 dbSNP
17g.43093076A>GCA10597097BRCA1n.2519T>C
c.2455T>C (p.Ser819Pro)
c.2329T>C (p.Ser777Pro)
c.2452T>C (p.Ser818Pro)
c.2377T>C (p.Ser793Pro)
c.784+1668T>C (n.784+1668T>C)
c.646+1668T>C (n.646+1668T>C)
c.1567T>C (p.Ser523Pro)
c.2332T>C (p.Ser778Pro)
c.2314T>C (p.Ser772Pro)
c.664+1668T>C (n.664+1668T>C)
c.706+1668T>C (n.706+1668T>C)
c.671-2044T>C (n.671-2044T>C)
c.*2238T>C (n.*2238T>C)
c.787+1668T>C (n.787+1668T>C)
c.409+1668T>C (n.409+1668T>C)
c.412+1668T>C (n.412+1668T>C)
c.5-29125T>C (n.5-29125T>C)
c.-43-18555T>C (n.-43-18555T>C)
c.-99+32195T>C (n.-99+32195T>C)
n.2591T>C
n.2632T>C
 dbSNP
17g.43093076A>TCA10597098BRCA1n.2519T>A
c.2455T>A (p.Ser819Thr)
c.2329T>A (p.Ser777Thr)
c.2452T>A (p.Ser818Thr)
c.2377T>A (p.Ser793Thr)
c.784+1668T>A (n.784+1668T>A)
c.646+1668T>A (n.646+1668T>A)
c.1567T>A (p.Ser523Thr)
c.2332T>A (p.Ser778Thr)
c.2314T>A (p.Ser772Thr)
c.664+1668T>A (n.664+1668T>A)
c.706+1668T>A (n.706+1668T>A)
c.671-2044T>A (n.671-2044T>A)
c.*2238T>A (n.*2238T>A)
c.787+1668T>A (n.787+1668T>A)
c.409+1668T>A (n.409+1668T>A)
c.412+1668T>A (n.412+1668T>A)
c.5-29125T>A (n.5-29125T>A)
c.-43-18555T>A (n.-43-18555T>A)
c.-99+32195T>A (n.-99+32195T>A)
n.2591T>A
n.2632T>A
 dbSNP
17g.43093077A>CCA10597099BRCA1n.2518T>G
c.2454T>G (p.Cys818Trp)
c.2328T>G (p.Cys776Trp)
c.2451T>G (p.Cys817Trp)
c.2376T>G (p.Cys792Trp)
c.784+1667T>G (n.784+1667T>G)
c.646+1667T>G (n.646+1667T>G)
c.1566T>G (p.Cys522Trp)
c.2331T>G (p.Cys777Trp)
c.2313T>G (p.Cys771Trp)
c.664+1667T>G (n.664+1667T>G)
c.706+1667T>G (n.706+1667T>G)
c.671-2045T>G (n.671-2045T>G)
c.*2237T>G (n.*2237T>G)
c.787+1667T>G (n.787+1667T>G)
c.409+1667T>G (n.409+1667T>G)
c.412+1667T>G (n.412+1667T>G)
c.5-29126T>G (n.5-29126T>G)
c.-43-18556T>G (n.-43-18556T>G)
c.-99+32194T>G (n.-99+32194T>G)
n.2590T>G
n.2631T>G
 dbSNP
17g.43093077A>GCA500232473BRCA1n.2518T>C
c.2454T>C (p.Cys818=)
c.2328T>C (p.Cys776=)
c.2451T>C (p.Cys817=)
c.2376T>C (p.Cys792=)
c.784+1667T>C (n.784+1667T>C)
c.646+1667T>C (n.646+1667T>C)
c.1566T>C (p.Cys522=)
c.2331T>C (p.Cys777=)
c.2313T>C (p.Cys771=)
c.664+1667T>C (n.664+1667T>C)
c.706+1667T>C (n.706+1667T>C)
c.671-2045T>C (n.671-2045T>C)
c.*2237T>C (n.*2237T>C)
c.787+1667T>C (n.787+1667T>C)
c.409+1667T>C (n.409+1667T>C)
c.412+1667T>C (n.412+1667T>C)
c.5-29126T>C (n.5-29126T>C)
c.-43-18556T>C (n.-43-18556T>C)
c.-99+32194T>C (n.-99+32194T>C)
n.2590T>C
n.2631T>C
17g.43093077A>TCA10597100BRCA1n.2518T>A
c.2454T>A (p.Cys818Ter)
c.2328T>A (p.Cys776Ter)
c.2451T>A (p.Cys817Ter)
c.2376T>A (p.Cys792Ter)
c.784+1667T>A (n.784+1667T>A)
c.646+1667T>A (n.646+1667T>A)
c.1566T>A (p.Cys522Ter)
c.2331T>A (p.Cys777Ter)
c.2313T>A (p.Cys771Ter)
c.664+1667T>A (n.664+1667T>A)
c.706+1667T>A (n.706+1667T>A)
c.671-2045T>A (n.671-2045T>A)
c.*2237T>A (n.*2237T>A)
c.787+1667T>A (n.787+1667T>A)
c.409+1667T>A (n.409+1667T>A)
c.412+1667T>A (n.412+1667T>A)
c.5-29126T>A (n.5-29126T>A)
c.-43-18556T>A (n.-43-18556T>A)
c.-99+32194T>A (n.-99+32194T>A)
n.2590T>A
n.2631T>A
 dbSNP
17g.43093077_43093094dupCA2638036164BRCA1n.2501_2518dup
c.2437_2454dup (p.Cys818_Ser819insGlyLeuIleHisGlyCys)
c.2311_2328dup (p.Cys776_Ser777insGlyLeuIleHisGlyCys)
c.2434_2451dup (p.Cys817_Ser818insGlyLeuIleHisGlyCys)
c.2359_2376dup (p.Cys792_Ser793insGlyLeuIleHisGlyCys)
c.784+1650_784+1667dup (n.784+1650_784+1667dup)
c.646+1650_646+1667dup (n.646+1650_646+1667dup)
c.1549_1566dup (p.Cys522_Ser523insGlyLeuIleHisGlyCys)
c.2314_2331dup (p.Cys777_Ser778insGlyLeuIleHisGlyCys)
c.2296_2313dup (p.Cys771_Ser772insGlyLeuIleHisGlyCys)
c.664+1650_664+1667dup (n.664+1650_664+1667dup)
c.706+1650_706+1667dup (n.706+1650_706+1667dup)
c.671-2062_671-2045dup (n.671-2062_671-2045dup)
c.*2220_*2237dup (n.*2220_*2237dup)
c.787+1650_787+1667dup (n.787+1650_787+1667dup)
c.409+1650_409+1667dup (n.409+1650_409+1667dup)
c.412+1650_412+1667dup (n.412+1650_412+1667dup)
c.5-29143_5-29126dup (n.5-29143_5-29126dup)
c.-43-18573_-43-18556dup (n.-43-18573_-43-18556dup)
c.-99+32177_-99+32194dup (n.-99+32177_-99+32194dup)
n.2573_2590dup
n.2614_2631dup
 gnomAD v4
17g.43093078delCA2697559898BRCA1n.2517del
c.2453del (p.Cys818PhefsTer28)
c.2327del (p.Cys776PhefsTer28)
c.2450del (p.Cys817PhefsTer28)
c.2375del (p.Cys792PhefsTer28)
c.784+1666del (n.784+1666del)
c.646+1666del (n.646+1666del)
c.1565del (p.Cys522PhefsTer28)
c.2330del (p.Cys777PhefsTer28)
c.2312del (p.Cys771PhefsTer28)
c.664+1666del (n.664+1666del)
c.706+1666del (n.706+1666del)
c.671-2046del (n.671-2046del)
c.*2236del (n.*2236del)
c.787+1666del (n.787+1666del)
c.409+1666del (n.409+1666del)
c.412+1666del (n.412+1666del)
c.5-29127del (n.5-29127del)
c.-43-18557del (n.-43-18557del)
c.-99+32193del (n.-99+32193del)
c.2330del (p.Cys777PhefsTer?)
n.2589del
n.2630del
 ClinVar
17g.43093078C>ACA10597101BRCA1n.2517G>T
c.2453G>T (p.Cys818Phe)
c.2327G>T (p.Cys776Phe)
c.2450G>T (p.Cys817Phe)
c.2375G>T (p.Cys792Phe)
c.784+1666G>T (n.784+1666G>T)
c.646+1666G>T (n.646+1666G>T)
c.1565G>T (p.Cys522Phe)
c.2330G>T (p.Cys777Phe)
c.2312G>T (p.Cys771Phe)
c.664+1666G>T (n.664+1666G>T)
c.706+1666G>T (n.706+1666G>T)
c.671-2046G>T (n.671-2046G>T)
c.*2236G>T (n.*2236G>T)
c.787+1666G>T (n.787+1666G>T)
c.409+1666G>T (n.409+1666G>T)
c.412+1666G>T (n.412+1666G>T)
c.5-29127G>T (n.5-29127G>T)
c.-43-18557G>T (n.-43-18557G>T)
c.-99+32193G>T (n.-99+32193G>T)
n.2589G>T
n.2630G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093078C=CA2260783574BRCA1n.2517G=
c.2453G= (p.Cys818=)
c.2327G= (p.Cys776=)
c.2450G= (p.Cys817=)
c.2375G= (p.Cys792=)
c.784+1666G= (n.784+1666G=)
c.646+1666G= (n.646+1666G=)
c.1565G= (p.Cys522=)
c.2330G= (p.Cys777=)
c.2312G= (p.Cys771=)
c.664+1666G= (n.664+1666G=)
c.706+1666G= (n.706+1666G=)
c.671-2046G= (n.671-2046G=)
c.*2236G= (n.*2236G=)
c.787+1666G= (n.787+1666G=)
c.409+1666G= (n.409+1666G=)
c.412+1666G= (n.412+1666G=)
c.5-29127G= (n.5-29127G=)
c.-43-18557G= (n.-43-18557G=)
c.-99+32193G= (n.-99+32193G=)
n.2589G=
n.2630G=
17g.43093078C>GCA10597102BRCA1n.2517G>C
c.2453G>C (p.Cys818Ser)
c.2327G>C (p.Cys776Ser)
c.2450G>C (p.Cys817Ser)
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n.2630G>C
 dbSNP
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n.2630G>A
 dbSNP
17g.43093079A>CCA10597104BRCA1n.2516T>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2629T>A
 dbSNP
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n.2628T>C
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c.2448T>A (p.Gly816=)
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c.*2234T>A (n.*2234T>A)
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c.5-29130_5-29129delinsGT (n.5-29130_5-29129delinsGT)
c.-43-18560_-43-18559delinsGT (n.-43-18560_-43-18559delinsGT)
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n.2586_2587delinsGT
n.2627_2628delinsGT
17g.43093080_43093094delinsACCATGAATTAGTCCCA2260783576BRCA1n.2501_2515delinsGGACTAATTCATGGT
c.2437_2451delinsGGACTAATTCATGGT (p.Gly813=)
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c.1549_1563delinsGGACTAATTCATGGT (p.Gly517=)
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c.*2220_*2234delinsGGACTAATTCATGGT (n.*2220_*2234delinsGGACTAATTCATGGT)
c.787+1650_787+1664delinsGGACTAATTCATGGT (n.787+1650_787+1664delinsGGACTAATTCATGGT)
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c.5-29143_5-29129delinsGGACTAATTCATGGT (n.5-29143_5-29129delinsGGACTAATTCATGGT)
c.-43-18573_-43-18559delinsGGACTAATTCATGGT (n.-43-18573_-43-18559delinsGGACTAATTCATGGT)
c.-99+32177_-99+32191delinsGGACTAATTCATGGT (n.-99+32177_-99+32191delinsGGACTAATTCATGGT)
n.2573_2587delinsGGACTAATTCATGGT
n.2614_2628delinsGGACTAATTCATGGT
17g.43093081C>ACA10597107BRCA1n.2514G>T
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c.*2233G>T (n.*2233G>T)
c.787+1663G>T (n.787+1663G>T)
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n.2586G>T
n.2627G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093081C=CA2260783577BRCA1n.2514G=
c.2450G= (p.Gly817=)
c.2324G= (p.Gly775=)
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c.664+1663G= (n.664+1663G=)
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c.*2233G= (n.*2233G=)
c.787+1663G= (n.787+1663G=)
c.409+1663G= (n.409+1663G=)
c.412+1663G= (n.412+1663G=)
c.5-29130G= (n.5-29130G=)
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c.-99+32190G= (n.-99+32190G=)
n.2586G=
n.2627G=
17g.43093081C>GCA10597108BRCA1n.2514G>C
c.2450G>C (p.Gly817Ala)
c.2324G>C (p.Gly775Ala)
c.2447G>C (p.Gly816Ala)
c.2372G>C (p.Gly791Ala)
c.784+1663G>C (n.784+1663G>C)
c.646+1663G>C (n.646+1663G>C)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
c.2327G>C (p.Gly776Ala)
c.2309G>C (p.Gly770Ala)
c.664+1663G>C (n.664+1663G>C)
c.706+1663G>C (n.706+1663G>C)
c.671-2049G>C (n.671-2049G>C)
c.*2233G>C (n.*2233G>C)
c.787+1663G>C (n.787+1663G>C)
c.409+1663G>C (n.409+1663G>C)
c.412+1663G>C (n.412+1663G>C)
c.5-29130G>C (n.5-29130G>C)
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c.-99+32190G>C (n.-99+32190G>C)
n.2586G>C
n.2627G>C
 dbSNP
17g.43093081C>TCA10597109BRCA1n.2514G>A
c.2450G>A (p.Gly817Asp)
c.2324G>A (p.Gly775Asp)
c.2447G>A (p.Gly816Asp)
c.2372G>A (p.Gly791Asp)
c.784+1663G>A (n.784+1663G>A)
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c.1562G>A (p.Gly521Asp)
c.2327G>A (p.Gly776Asp)
c.2309G>A (p.Gly770Asp)
c.664+1663G>A (n.664+1663G>A)
c.706+1663G>A (n.706+1663G>A)
c.671-2049G>A (n.671-2049G>A)
c.*2233G>A (n.*2233G>A)
c.787+1663G>A (n.787+1663G>A)
c.409+1663G>A (n.409+1663G>A)
c.412+1663G>A (n.412+1663G>A)
c.5-29130G>A (n.5-29130G>A)
c.-43-18560G>A (n.-43-18560G>A)
c.-99+32190G>A (n.-99+32190G>A)
n.2586G>A
n.2627G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093082dupCA2580094030BRCA1n.2514dup
c.2450dup (p.Cys818LeufsTer5)
c.2324dup (p.Cys776LeufsTer5)
c.2447dup (p.Cys817LeufsTer5)
c.2372dup (p.Cys792LeufsTer5)
c.784+1663dup (n.784+1663dup)
c.646+1663dup (n.646+1663dup)
c.1562dup (p.Cys522LeufsTer5)
c.2327dup (p.Cys777LeufsTer5)
c.2309dup (p.Cys771LeufsTer5)
c.664+1663dup (n.664+1663dup)
c.706+1663dup (n.706+1663dup)
c.671-2049dup (n.671-2049dup)
c.*2233dup (n.*2233dup)
c.787+1663dup (n.787+1663dup)
c.409+1663dup (n.409+1663dup)
c.412+1663dup (n.412+1663dup)
c.5-29130dup (n.5-29130dup)
c.-43-18560dup (n.-43-18560dup)
c.-99+32190dup (n.-99+32190dup)
n.2586dup
n.2627dup
 ClinVar
17g.43093082delCA001635BRCA1n.2514del
c.2450del (p.Gly817ValfsTer29)
c.2324del (p.Gly775ValfsTer29)
c.2447del (p.Gly816ValfsTer29)
c.2372del (p.Gly791ValfsTer29)
c.784+1663del (n.784+1663del)
c.646+1663del (n.646+1663del)
c.1562del (p.Gly521ValfsTer29)
c.2327del (p.Gly776ValfsTer29)
c.2309del (p.Gly770ValfsTer29)
c.664+1663del (n.664+1663del)
c.706+1663del (n.706+1663del)
c.671-2049del (n.671-2049del)
c.*2233del (n.*2233del)
c.787+1663del (n.787+1663del)
c.409+1663del (n.409+1663del)
c.412+1663del (n.412+1663del)
c.5-29130del (n.5-29130del)
c.-43-18560del (n.-43-18560del)
c.-99+32190del (n.-99+32190del)
c.2327del (p.Gly776ValfsTer?)
n.2586del
n.2627del
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43093082_43093095delCA916080201BRCA1n.2501_2514del
c.2437_2450del (p.Gly813LeufsTer5)
c.2311_2324del (p.Gly771LeufsTer5)
c.2434_2447del (p.Gly812LeufsTer5)
c.2359_2372del (p.Gly787LeufsTer5)
c.784+1650_784+1663del (n.784+1650_784+1663del)
c.646+1650_646+1663del (n.646+1650_646+1663del)
c.1549_1562del (p.Gly517LeufsTer5)
c.2314_2327del (p.Gly772LeufsTer5)
c.2296_2309del (p.Gly766LeufsTer5)
c.664+1650_664+1663del (n.664+1650_664+1663del)
c.706+1650_706+1663del (n.706+1650_706+1663del)
c.671-2062_671-2049del (n.671-2062_671-2049del)
c.*2220_*2233del (n.*2220_*2233del)
c.787+1650_787+1663del (n.787+1650_787+1663del)
c.409+1650_409+1663del (n.409+1650_409+1663del)
c.412+1650_412+1663del (n.412+1650_412+1663del)
c.5-29143_5-29130del (n.5-29143_5-29130del)
c.-43-18573_-43-18560del (n.-43-18573_-43-18560del)
c.-99+32177_-99+32190del (n.-99+32177_-99+32190del)
n.2573_2586del
n.2614_2627del
 ClinVar dbSNP
17g.43093082C>ACA10597110BRCA1n.2513G>T
c.2449G>T (p.Gly817Cys)
c.2323G>T (p.Gly775Cys)
c.2446G>T (p.Gly816Cys)
c.2371G>T (p.Gly791Cys)
c.784+1662G>T (n.784+1662G>T)
c.646+1662G>T (n.646+1662G>T)
c.1561G>T (p.Gly521Cys)
c.2326G>T (p.Gly776Cys)
c.2308G>T (p.Gly770Cys)
c.664+1662G>T (n.664+1662G>T)
c.706+1662G>T (n.706+1662G>T)
c.671-2050G>T (n.671-2050G>T)
c.*2232G>T (n.*2232G>T)
c.787+1662G>T (n.787+1662G>T)
c.409+1662G>T (n.409+1662G>T)
c.412+1662G>T (n.412+1662G>T)
c.5-29131G>T (n.5-29131G>T)
c.-43-18561G>T (n.-43-18561G>T)
c.-99+32189G>T (n.-99+32189G>T)
n.2585G>T
n.2626G>T
 dbSNP
17g.43093082C=CA2260783579BRCA1n.2513G=
c.2449G= (p.Gly817=)
c.2323G= (p.Gly775=)
c.2446G= (p.Gly816=)
c.2371G= (p.Gly791=)
c.784+1662G= (n.784+1662G=)
c.646+1662G= (n.646+1662G=)
c.1561G= (p.Gly521=)
c.2326G= (p.Gly776=)
c.2308G= (p.Gly770=)
c.664+1662G= (n.664+1662G=)
c.706+1662G= (n.706+1662G=)
c.671-2050G= (n.671-2050G=)
c.*2232G= (n.*2232G=)
c.787+1662G= (n.787+1662G=)
c.409+1662G= (n.409+1662G=)
c.412+1662G= (n.412+1662G=)
c.5-29131G= (n.5-29131G=)
c.-43-18561G= (n.-43-18561G=)
c.-99+32189G= (n.-99+32189G=)
n.2585G=
n.2626G=
17g.43093082C>GCA10597111BRCA1n.2513G>C
c.2449G>C (p.Gly817Arg)
c.2323G>C (p.Gly775Arg)
c.2446G>C (p.Gly816Arg)
c.2371G>C (p.Gly791Arg)
c.784+1662G>C (n.784+1662G>C)
c.646+1662G>C (n.646+1662G>C)
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
c.2326G>C (p.Gly776Arg)
c.2308G>C (p.Gly770Arg)
c.664+1662G>C (n.664+1662G>C)
c.706+1662G>C (n.706+1662G>C)
c.671-2050G>C (n.671-2050G>C)
c.*2232G>C (n.*2232G>C)
c.787+1662G>C (n.787+1662G>C)
c.409+1662G>C (n.409+1662G>C)
c.412+1662G>C (n.412+1662G>C)
c.5-29131G>C (n.5-29131G>C)
c.-43-18561G>C (n.-43-18561G>C)
c.-99+32189G>C (n.-99+32189G>C)
n.2585G>C
n.2626G>C
 dbSNP
17g.43093082C>TCA10597112BRCA1n.2513G>A
c.2449G>A (p.Gly817Ser)
c.2323G>A (p.Gly775Ser)
c.2446G>A (p.Gly816Ser)
c.2371G>A (p.Gly791Ser)
c.784+1662G>A (n.784+1662G>A)
c.646+1662G>A (n.646+1662G>A)
c.1561G>A (p.Gly521Ser)
c.2326G>A (p.Gly776Ser)
c.2308G>A (p.Gly770Ser)
c.664+1662G>A (n.664+1662G>A)
c.706+1662G>A (n.706+1662G>A)
c.671-2050G>A (n.671-2050G>A)
c.*2232G>A (n.*2232G>A)
c.787+1662G>A (n.787+1662G>A)
c.409+1662G>A (n.409+1662G>A)
c.412+1662G>A (n.412+1662G>A)
c.5-29131G>A (n.5-29131G>A)
c.-43-18561G>A (n.-43-18561G>A)
c.-99+32189G>A (n.-99+32189G>A)
n.2585G>A
n.2626G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093082_43093086delinsCATGACA2260783578BRCA1n.2509_2513delinsTCATG
c.2445_2449delinsTCATG (p.Ile815=)
c.2319_2323delinsTCATG (p.Ile773=)
c.2442_2446delinsTCATG (p.Ile814=)
c.2367_2371delinsTCATG (p.Ile789=)
c.784+1658_784+1662delinsTCATG (n.784+1658_784+1662delinsTCATG)
c.646+1658_646+1662delinsTCATG (n.646+1658_646+1662delinsTCATG)
c.1557_1561delinsTCATG (p.Ile519=)
c.2322_2326delinsTCATG (p.Ile774=)
c.2304_2308delinsTCATG (p.Ile768=)
c.664+1658_664+1662delinsTCATG (n.664+1658_664+1662delinsTCATG)
c.706+1658_706+1662delinsTCATG (n.706+1658_706+1662delinsTCATG)
c.671-2054_671-2050delinsTCATG (n.671-2054_671-2050delinsTCATG)
c.*2228_*2232delinsTCATG (n.*2228_*2232delinsTCATG)
c.787+1658_787+1662delinsTCATG (n.787+1658_787+1662delinsTCATG)
c.409+1658_409+1662delinsTCATG (n.409+1658_409+1662delinsTCATG)
c.412+1658_412+1662delinsTCATG (n.412+1658_412+1662delinsTCATG)
c.5-29135_5-29131delinsTCATG (n.5-29135_5-29131delinsTCATG)
c.-43-18565_-43-18561delinsTCATG (n.-43-18565_-43-18561delinsTCATG)
c.-99+32185_-99+32189delinsTCATG (n.-99+32185_-99+32189delinsTCATG)
n.2581_2585delinsTCATG
n.2622_2626delinsTCATG
17g.43093083A>CCA10597113BRCA1n.2512T>G
c.2448T>G (p.His816Gln)
c.2322T>G (p.His774Gln)
c.2445T>G (p.His815Gln)
c.2370T>G (p.His790Gln)
c.784+1661T>G (n.784+1661T>G)
c.646+1661T>G (n.646+1661T>G)
c.1560T>G (p.His520Gln)
c.2325T>G (p.His775Gln)
c.2307T>G (p.His769Gln)
c.664+1661T>G (n.664+1661T>G)
c.706+1661T>G (n.706+1661T>G)
c.671-2051T>G (n.671-2051T>G)
c.*2231T>G (n.*2231T>G)
c.787+1661T>G (n.787+1661T>G)
c.409+1661T>G (n.409+1661T>G)
c.412+1661T>G (n.412+1661T>G)
c.5-29132T>G (n.5-29132T>G)
c.-43-18562T>G (n.-43-18562T>G)
c.-99+32188T>G (n.-99+32188T>G)
n.2584T>G
n.2625T>G
 dbSNP
17g.43093083A>GCA500232477BRCA1n.2512T>C
c.2448T>C (p.His816=)
c.2322T>C (p.His774=)
c.2445T>C (p.His815=)
c.2370T>C (p.His790=)
c.784+1661T>C (n.784+1661T>C)
c.646+1661T>C (n.646+1661T>C)
c.1560T>C (p.His520=)
c.2325T>C (p.His775=)
c.2307T>C (p.His769=)
c.664+1661T>C (n.664+1661T>C)
c.706+1661T>C (n.706+1661T>C)
c.671-2051T>C (n.671-2051T>C)
c.*2231T>C (n.*2231T>C)
c.787+1661T>C (n.787+1661T>C)
c.409+1661T>C (n.409+1661T>C)
c.412+1661T>C (n.412+1661T>C)
c.5-29132T>C (n.5-29132T>C)
c.-43-18562T>C (n.-43-18562T>C)
c.-99+32188T>C (n.-99+32188T>C)
n.2584T>C
n.2625T>C
17g.43093083A>TCA10597114BRCA1n.2512T>A
c.2448T>A (p.His816Gln)
c.2322T>A (p.His774Gln)
c.2445T>A (p.His815Gln)
c.2370T>A (p.His790Gln)
c.784+1661T>A (n.784+1661T>A)
c.646+1661T>A (n.646+1661T>A)
c.1560T>A (p.His520Gln)
c.2325T>A (p.His775Gln)
c.2307T>A (p.His769Gln)
c.664+1661T>A (n.664+1661T>A)
c.706+1661T>A (n.706+1661T>A)
c.671-2051T>A (n.671-2051T>A)
c.*2231T>A (n.*2231T>A)
c.787+1661T>A (n.787+1661T>A)
c.409+1661T>A (n.409+1661T>A)
c.412+1661T>A (n.412+1661T>A)
c.5-29132T>A (n.5-29132T>A)
c.-43-18562T>A (n.-43-18562T>A)
c.-99+32188T>A (n.-99+32188T>A)
n.2584T>A
n.2625T>A
 dbSNP
17g.43093085_43093088delCA10586644BRCA1n.2509_2512del
c.2445_2448del (p.Ile815MetfsTer30)
c.2319_2322del (p.Ile773MetfsTer30)
c.2442_2445del (p.Ile814MetfsTer30)
c.2367_2370del (p.Ile789MetfsTer30)
c.784+1658_784+1661del (n.784+1658_784+1661del)
c.646+1658_646+1661del (n.646+1658_646+1661del)
c.1557_1560del (p.Ile519MetfsTer30)
c.2322_2325del (p.Ile774MetfsTer30)
c.2304_2307del (p.Ile768MetfsTer30)
c.664+1658_664+1661del (n.664+1658_664+1661del)
c.706+1658_706+1661del (n.706+1658_706+1661del)
c.671-2054_671-2051del (n.671-2054_671-2051del)
c.*2228_*2231del (n.*2228_*2231del)
c.787+1658_787+1661del (n.787+1658_787+1661del)
c.409+1658_409+1661del (n.409+1658_409+1661del)
c.412+1658_412+1661del (n.412+1658_412+1661del)
c.5-29135_5-29132del (n.5-29135_5-29132del)
c.-43-18565_-43-18562del (n.-43-18565_-43-18562del)
c.-99+32185_-99+32188del (n.-99+32185_-99+32188del)
c.2322_2325del (p.Ile774MetfsTer?)
n.2581_2584del
n.2622_2625del
 ClinVar dbSNP
17g.43093084T>ACA10597115BRCA1n.2511A>T
c.2447A>T (p.His816Leu)
c.2321A>T (p.His774Leu)
c.2444A>T (p.His815Leu)
c.2369A>T (p.His790Leu)
c.784+1660A>T (n.784+1660A>T)
c.646+1660A>T (n.646+1660A>T)
c.1559A>T (p.His520Leu)
c.2324A>T (p.His775Leu)
c.2306A>T (p.His769Leu)
c.664+1660A>T (n.664+1660A>T)
c.706+1660A>T (n.706+1660A>T)
c.671-2052A>T (n.671-2052A>T)
c.*2230A>T (n.*2230A>T)
c.787+1660A>T (n.787+1660A>T)
c.409+1660A>T (n.409+1660A>T)
c.412+1660A>T (n.412+1660A>T)
c.5-29133A>T (n.5-29133A>T)
c.-43-18563A>T (n.-43-18563A>T)
c.-99+32187A>T (n.-99+32187A>T)
n.2583A>T
n.2624A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093084T>CCA001634BRCA1n.2511A>G
c.2447A>G (p.His816Arg)
c.2321A>G (p.His774Arg)
c.2444A>G (p.His815Arg)
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n.2583A>G
n.2624A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093084T>GCA10597116BRCA1n.2511A>C
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n.2583A>C
n.2624A>C
 dbSNP
17g.43093084T=CA2260783580BRCA1n.2511A=
c.2447A= (p.His816=)
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c.2444A= (p.His815=)
c.2369A= (p.His790=)
c.784+1660A= (n.784+1660A=)
c.646+1660A= (n.646+1660A=)
c.1559A= (p.His520=)
c.2324A= (p.His775=)
c.2306A= (p.His769=)
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c.706+1660A= (n.706+1660A=)
c.671-2052A= (n.671-2052A=)
c.*2230A= (n.*2230A=)
c.787+1660A= (n.787+1660A=)
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c.-99+32187A= (n.-99+32187A=)
n.2583A=
n.2624A=
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 dbSNP
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n.2582C>G
n.2623C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093085G=CA2260783581BRCA1n.2510C=
c.2446C= (p.His816=)
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c.646+1659C= (n.646+1659C=)
c.1558C= (p.His520=)
c.2323C= (p.His775=)
c.2305C= (p.His769=)
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c.787+1659C= (n.787+1659C=)
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c.412+1659C= (n.412+1659C=)
c.5-29134C= (n.5-29134C=)
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n.2623C=
17g.43093085G>TCA10597119BRCA1n.2510C>A
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c.2320C>A (p.His774Asn)
c.2443C>A (p.His815Asn)
c.2368C>A (p.His790Asn)
c.784+1659C>A (n.784+1659C>A)
c.646+1659C>A (n.646+1659C>A)
c.1558C>A (p.His520Asn)
c.2323C>A (p.His775Asn)
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c.787+1659C>A (n.787+1659C>A)
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c.5-29134C>A (n.5-29134C>A)
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n.2582C>A
n.2623C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093086A>CCA10597120BRCA1n.2509T>G
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c.*2228T>G (n.*2228T>G)
c.787+1658T>G (n.787+1658T>G)
c.409+1658T>G (n.409+1658T>G)
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n.2581T>G
n.2622T>G
17g.43093086A>GCA500232935BRCA1n.2509T>C
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c.*2228T>C (n.*2228T>C)
c.787+1658T>C (n.787+1658T>C)
c.409+1658T>C (n.409+1658T>C)
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c.5-29135T>C (n.5-29135T>C)
c.-43-18565T>C (n.-43-18565T>C)
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n.2581T>C
n.2622T>C
17g.43093086A>TCA500232936BRCA1n.2509T>A
c.2445T>A (p.Ile815=)
c.2319T>A (p.Ile773=)
c.2442T>A (p.Ile814=)
c.2367T>A (p.Ile789=)
c.784+1658T>A (n.784+1658T>A)
c.646+1658T>A (n.646+1658T>A)
c.1557T>A (p.Ile519=)
c.2322T>A (p.Ile774=)
c.2304T>A (p.Ile768=)
c.664+1658T>A (n.664+1658T>A)
c.706+1658T>A (n.706+1658T>A)
c.671-2054T>A (n.671-2054T>A)
c.*2228T>A (n.*2228T>A)
c.787+1658T>A (n.787+1658T>A)
c.409+1658T>A (n.409+1658T>A)
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n.2581T>A
n.2622T>A
 dbSNP
17g.43093087dupCA658824008BRCA1n.2509dup
c.2445dup (p.His816SerfsTer7)
c.2319dup (p.His774SerfsTer7)
c.2442dup (p.His815SerfsTer7)
c.2367dup (p.His790SerfsTer7)
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c.1557dup (p.His520SerfsTer7)
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c.*2228dup (n.*2228dup)
c.787+1658dup (n.787+1658dup)
c.409+1658dup (n.409+1658dup)
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c.5-29135dup (n.5-29135dup)
c.-43-18565dup (n.-43-18565dup)
c.-99+32185dup (n.-99+32185dup)
n.2581dup
n.2622dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093087delCA2499224508BRCA1n.2509del
c.2445del (p.His816MetfsTer?)
c.2319del (p.His774MetfsTer?)
c.2442del (p.His815MetfsTer?)
c.2367del (p.His790MetfsTer?)
c.784+1658del (n.784+1658del)
c.646+1658del (n.646+1658del)
c.1557del (p.His520MetfsTer?)
c.2322del (p.His775MetfsTer?)
c.2304del (p.His769MetfsTer?)
c.664+1658del (n.664+1658del)
c.706+1658del (n.706+1658del)
c.671-2054del (n.671-2054del)
c.*2228del (n.*2228del)
c.787+1658del (n.787+1658del)
c.409+1658del (n.409+1658del)
c.412+1658del (n.412+1658del)
c.5-29135del (n.5-29135del)
c.-43-18565del (n.-43-18565del)
c.-99+32185del (n.-99+32185del)
n.2581del
n.2622del
17g.43093087A=CA2260783583BRCA1n.2508T=
c.2444T= (p.Ile815=)
c.2318T= (p.Ile773=)
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c.2366T= (p.Ile789=)
c.784+1657T= (n.784+1657T=)
c.646+1657T= (n.646+1657T=)
c.1556T= (p.Ile519=)
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c.2303T= (p.Ile768=)
c.664+1657T= (n.664+1657T=)
c.706+1657T= (n.706+1657T=)
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c.*2227T= (n.*2227T=)
c.787+1657T= (n.787+1657T=)
c.409+1657T= (n.409+1657T=)
c.412+1657T= (n.412+1657T=)
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n.2580T=
n.2621T=
17g.43093087A>CCA10597121BRCA1n.2508T>G
c.2444T>G (p.Ile815Ser)
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c.1556T>G (p.Ile519Ser)
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c.2303T>G (p.Ile768Ser)
c.664+1657T>G (n.664+1657T>G)
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c.671-2055T>G (n.671-2055T>G)
c.*2227T>G (n.*2227T>G)
c.787+1657T>G (n.787+1657T>G)
c.409+1657T>G (n.409+1657T>G)
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c.5-29136T>G (n.5-29136T>G)
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n.2580T>G
n.2621T>G
 dbSNP
17g.43093087A>GCA001633BRCA1n.2508T>C
c.2444T>C (p.Ile815Thr)
c.2318T>C (p.Ile773Thr)
c.2441T>C (p.Ile814Thr)
c.2366T>C (p.Ile789Thr)
c.784+1657T>C (n.784+1657T>C)
c.646+1657T>C (n.646+1657T>C)
c.1556T>C (p.Ile519Thr)
c.2321T>C (p.Ile774Thr)
c.2303T>C (p.Ile768Thr)
c.664+1657T>C (n.664+1657T>C)
c.706+1657T>C (n.706+1657T>C)
c.671-2055T>C (n.671-2055T>C)
c.*2227T>C (n.*2227T>C)
c.787+1657T>C (n.787+1657T>C)
c.409+1657T>C (n.409+1657T>C)
c.412+1657T>C (n.412+1657T>C)
c.5-29136T>C (n.5-29136T>C)
c.-43-18566T>C (n.-43-18566T>C)
c.-99+32184T>C (n.-99+32184T>C)
n.2580T>C
n.2621T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093087A>TCA10597122BRCA1n.2508T>A
c.2444T>A (p.Ile815Asn)
c.2318T>A (p.Ile773Asn)
c.2441T>A (p.Ile814Asn)
c.2366T>A (p.Ile789Asn)
c.784+1657T>A (n.784+1657T>A)
c.646+1657T>A (n.646+1657T>A)
c.1556T>A (p.Ile519Asn)
c.2321T>A (p.Ile774Asn)
c.2303T>A (p.Ile768Asn)
c.664+1657T>A (n.664+1657T>A)
c.706+1657T>A (n.706+1657T>A)
c.671-2055T>A (n.671-2055T>A)
c.*2227T>A (n.*2227T>A)
c.787+1657T>A (n.787+1657T>A)
c.409+1657T>A (n.409+1657T>A)
c.412+1657T>A (n.412+1657T>A)
c.5-29136T>A (n.5-29136T>A)
c.-43-18566T>A (n.-43-18566T>A)
c.-99+32184T>A (n.-99+32184T>A)
n.2580T>A
n.2621T>A
 dbSNP
17g.43093087_43093088delinsATCA2260783582BRCA1n.2507_2508delinsAT
c.2443_2444delinsAT (p.Ile815=)
c.2317_2318delinsAT (p.Ile773=)
c.2440_2441delinsAT (p.Ile814=)
c.2365_2366delinsAT (p.Ile789=)
c.784+1656_784+1657delinsAT (n.784+1656_784+1657delinsAT)
c.646+1656_646+1657delinsAT (n.646+1656_646+1657delinsAT)
c.1555_1556delinsAT (p.Ile519=)
c.2320_2321delinsAT (p.Ile774=)
c.2302_2303delinsAT (p.Ile768=)
c.664+1656_664+1657delinsAT (n.664+1656_664+1657delinsAT)
c.706+1656_706+1657delinsAT (n.706+1656_706+1657delinsAT)
c.671-2056_671-2055delinsAT (n.671-2056_671-2055delinsAT)
c.*2226_*2227delinsAT (n.*2226_*2227delinsAT)
c.787+1656_787+1657delinsAT (n.787+1656_787+1657delinsAT)
c.409+1656_409+1657delinsAT (n.409+1656_409+1657delinsAT)
c.412+1656_412+1657delinsAT (n.412+1656_412+1657delinsAT)
c.5-29137_5-29136delinsAT (n.5-29137_5-29136delinsAT)
c.-43-18567_-43-18566delinsAT (n.-43-18567_-43-18566delinsAT)
c.-99+32183_-99+32184delinsAT (n.-99+32183_-99+32184delinsAT)
n.2579_2580delinsAT
n.2620_2621delinsAT
17g.43093088T>ACA10597123BRCA1n.2507A>T
c.2443A>T (p.Ile815Phe)
c.2317A>T (p.Ile773Phe)
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c.2365A>T (p.Ile789Phe)
c.784+1656A>T (n.784+1656A>T)
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c.1555A>T (p.Ile519Phe)
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c.*2226A>T (n.*2226A>T)
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n.2579A>T
n.2620A>T
 dbSNP
17g.43093088T>CCA10597124BRCA1n.2507A>G
c.2443A>G (p.Ile815Val)
c.2317A>G (p.Ile773Val)
c.2440A>G (p.Ile814Val)
c.2365A>G (p.Ile789Val)
c.784+1656A>G (n.784+1656A>G)
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c.1555A>G (p.Ile519Val)
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c.664+1656A>G (n.664+1656A>G)
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c.*2226A>G (n.*2226A>G)
c.787+1656A>G (n.787+1656A>G)
c.409+1656A>G (n.409+1656A>G)
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n.2579A>G
n.2620A>G
 dbSNP
17g.43093088T>GCA10597125BRCA1n.2507A>C
c.2443A>C (p.Ile815Leu)
c.2317A>C (p.Ile773Leu)
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c.2365A>C (p.Ile789Leu)
c.784+1656A>C (n.784+1656A>C)
c.646+1656A>C (n.646+1656A>C)
c.1555A>C (p.Ile519Leu)
c.2320A>C (p.Ile774Leu)
c.2302A>C (p.Ile768Leu)
c.664+1656A>C (n.664+1656A>C)
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c.671-2056A>C (n.671-2056A>C)
c.*2226A>C (n.*2226A>C)
c.787+1656A>C (n.787+1656A>C)
c.409+1656A>C (n.409+1656A>C)
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c.-99+32183A>C (n.-99+32183A>C)
n.2579A>C
n.2620A>C
17g.43093088T=CA2260783584BRCA1n.2507A=
c.2443A= (p.Ile815=)
c.2317A= (p.Ile773=)
c.2440A= (p.Ile814=)
c.2365A= (p.Ile789=)
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c.646+1656A= (n.646+1656A=)
c.1555A= (p.Ile519=)
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c.2302A= (p.Ile768=)
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c.706+1656A= (n.706+1656A=)
c.671-2056A= (n.671-2056A=)
c.*2226A= (n.*2226A=)
c.787+1656A= (n.787+1656A=)
c.409+1656A= (n.409+1656A=)
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n.2579A=
n.2620A=
17g.43093089dupCA658824009BRCA1n.2507dup
c.2443dup (p.Ile815AsnfsTer8)
c.2317dup (p.Ile773AsnfsTer8)
c.2440dup (p.Ile814AsnfsTer8)
c.2365dup (p.Ile789AsnfsTer8)
c.784+1656dup (n.784+1656dup)
c.646+1656dup (n.646+1656dup)
c.1555dup (p.Ile519AsnfsTer8)
c.2320dup (p.Ile774AsnfsTer8)
c.2302dup (p.Ile768AsnfsTer8)
c.664+1656dup (n.664+1656dup)
c.706+1656dup (n.706+1656dup)
c.671-2056dup (n.671-2056dup)
c.*2226dup (n.*2226dup)
c.787+1656dup (n.787+1656dup)
c.409+1656dup (n.409+1656dup)
c.412+1656dup (n.412+1656dup)
c.5-29137dup (n.5-29137dup)
c.-43-18567dup (n.-43-18567dup)
c.-99+32183dup (n.-99+32183dup)
n.2579dup
n.2620dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093089delCA001632BRCA1n.2507del
c.2443del (p.Ile815PhefsTer?)
c.2317del (p.Ile773PhefsTer?)
c.2440del (p.Ile814PhefsTer?)
c.2365del (p.Ile789PhefsTer?)
c.784+1656del (n.784+1656del)
c.646+1656del (n.646+1656del)
c.1555del (p.Ile519PhefsTer?)
c.2320del (p.Ile774PhefsTer?)
c.2302del (p.Ile768PhefsTer?)
c.664+1656del (n.664+1656del)
c.706+1656del (n.706+1656del)
c.671-2056del (n.671-2056del)
c.*2226del (n.*2226del)
c.787+1656del (n.787+1656del)
c.409+1656del (n.409+1656del)
c.412+1656del (n.412+1656del)
c.5-29137del (n.5-29137del)
c.-43-18567del (n.-43-18567del)
c.-99+32183del (n.-99+32183del)
n.2579del
n.2620del
 ClinVar dbSNP
17g.43093088_43093089insACA10589851BRCA1n.2506_2507insT
c.2442_2443insT (p.Ile815TyrfsTer8)
c.2316_2317insT (p.Ile773TyrfsTer8)
c.2439_2440insT (p.Ile814TyrfsTer8)
c.2364_2365insT (p.Ile789TyrfsTer8)
c.784+1655_784+1656insT (n.784+1655_784+1656insT)
c.646+1655_646+1656insT (n.646+1655_646+1656insT)
c.1554_1555insT (p.Ile519TyrfsTer8)
c.2319_2320insT (p.Ile774TyrfsTer8)
c.2301_2302insT (p.Ile768TyrfsTer8)
c.664+1655_664+1656insT (n.664+1655_664+1656insT)
c.706+1655_706+1656insT (n.706+1655_706+1656insT)
c.671-2057_671-2056insT (n.671-2057_671-2056insT)
c.*2225_*2226insT (n.*2225_*2226insT)
c.787+1655_787+1656insT (n.787+1655_787+1656insT)
c.409+1655_409+1656insT (n.409+1655_409+1656insT)
c.412+1655_412+1656insT (n.412+1655_412+1656insT)
c.5-29138_5-29137insT (n.5-29138_5-29137insT)
c.-43-18568_-43-18567insT (n.-43-18568_-43-18567insT)
c.-99+32182_-99+32183insT (n.-99+32182_-99+32183insT)
n.2578_2579insT
n.2619_2620insT
 ClinVar dbSNP
17g.43093089T>ACA500232941BRCA1n.2506A>T
c.2442A>T (p.Leu814=)
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c.2439A>T (p.Leu813=)
c.2364A>T (p.Leu788=)
c.784+1655A>T (n.784+1655A>T)
c.646+1655A>T (n.646+1655A>T)
c.1554A>T (p.Leu518=)
c.2319A>T (p.Leu773=)
c.2301A>T (p.Leu767=)
c.664+1655A>T (n.664+1655A>T)
c.706+1655A>T (n.706+1655A>T)
c.671-2057A>T (n.671-2057A>T)
c.*2225A>T (n.*2225A>T)
c.787+1655A>T (n.787+1655A>T)
c.409+1655A>T (n.409+1655A>T)
c.412+1655A>T (n.412+1655A>T)
c.5-29138A>T (n.5-29138A>T)
c.-43-18568A>T (n.-43-18568A>T)
c.-99+32182A>T (n.-99+32182A>T)
n.2578A>T
n.2619A>T
 dbSNP
17g.43093089T>CCA500232943BRCA1n.2506A>G
c.2442A>G (p.Leu814=)
c.2316A>G (p.Leu772=)
c.2439A>G (p.Leu813=)
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c.784+1655A>G (n.784+1655A>G)
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c.1554A>G (p.Leu518=)
c.2319A>G (p.Leu773=)
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c.664+1655A>G (n.664+1655A>G)
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c.671-2057A>G (n.671-2057A>G)
c.*2225A>G (n.*2225A>G)
c.787+1655A>G (n.787+1655A>G)
c.409+1655A>G (n.409+1655A>G)
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c.5-29138A>G (n.5-29138A>G)
c.-43-18568A>G (n.-43-18568A>G)
c.-99+32182A>G (n.-99+32182A>G)
n.2578A>G
n.2619A>G
17g.43093089T>GCA500232942BRCA1n.2506A>C
c.2442A>C (p.Leu814=)
c.2316A>C (p.Leu772=)
c.2439A>C (p.Leu813=)
c.2364A>C (p.Leu788=)
c.784+1655A>C (n.784+1655A>C)
c.646+1655A>C (n.646+1655A>C)
c.1554A>C (p.Leu518=)
c.2319A>C (p.Leu773=)
c.2301A>C (p.Leu767=)
c.664+1655A>C (n.664+1655A>C)
c.706+1655A>C (n.706+1655A>C)
c.671-2057A>C (n.671-2057A>C)
c.*2225A>C (n.*2225A>C)
c.787+1655A>C (n.787+1655A>C)
c.409+1655A>C (n.409+1655A>C)
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n.2578A>C
n.2619A>C
17g.43093090A=CA2260783585BRCA1n.2505T=
c.2441T= (p.Leu814=)
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17g.43093090A>CCA10597126BRCA1n.2505T>G
c.2441T>G (p.Leu814Arg)
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c.671-2058T>G (n.671-2058T>G)
c.*2224T>G (n.*2224T>G)
c.787+1654T>G (n.787+1654T>G)
c.409+1654T>G (n.409+1654T>G)
c.412+1654T>G (n.412+1654T>G)
c.5-29139T>G (n.5-29139T>G)
c.-43-18569T>G (n.-43-18569T>G)
c.-99+32181T>G (n.-99+32181T>G)
n.2577T>G
n.2618T>G
17g.43093090A>GCA10597127BRCA1n.2505T>C
c.2441T>C (p.Leu814Pro)
c.2315T>C (p.Leu772Pro)
c.2438T>C (p.Leu813Pro)
c.2363T>C (p.Leu788Pro)
c.784+1654T>C (n.784+1654T>C)
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c.2300T>C (p.Leu767Pro)
c.664+1654T>C (n.664+1654T>C)
c.706+1654T>C (n.706+1654T>C)
c.671-2058T>C (n.671-2058T>C)
c.*2224T>C (n.*2224T>C)
c.787+1654T>C (n.787+1654T>C)
c.409+1654T>C (n.409+1654T>C)
c.412+1654T>C (n.412+1654T>C)
c.5-29139T>C (n.5-29139T>C)
c.-43-18569T>C (n.-43-18569T>C)
c.-99+32181T>C (n.-99+32181T>C)
n.2577T>C
n.2618T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093090A>TCA10597128BRCA1n.2505T>A
c.2441T>A (p.Leu814Gln)
c.2315T>A (p.Leu772Gln)
c.2438T>A (p.Leu813Gln)
c.2363T>A (p.Leu788Gln)
c.784+1654T>A (n.784+1654T>A)
c.646+1654T>A (n.646+1654T>A)
c.1553T>A (p.Leu518Gln)
c.2318T>A (p.Leu773Gln)
c.2300T>A (p.Leu767Gln)
c.664+1654T>A (n.664+1654T>A)
c.706+1654T>A (n.706+1654T>A)
c.671-2058T>A (n.671-2058T>A)
c.*2224T>A (n.*2224T>A)
c.787+1654T>A (n.787+1654T>A)
c.409+1654T>A (n.409+1654T>A)
c.412+1654T>A (n.412+1654T>A)
c.5-29139T>A (n.5-29139T>A)
c.-43-18569T>A (n.-43-18569T>A)
c.-99+32181T>A (n.-99+32181T>A)
n.2577T>A
n.2618T>A
 dbSNP
17g.43093090_43093091insTCA001630BRCA1n.2504_2505insA
c.2440_2441insA (p.Leu814HisfsTer9)
c.2314_2315insA (p.Leu772HisfsTer9)
c.2437_2438insA (p.Leu813HisfsTer9)
c.2362_2363insA (p.Leu788HisfsTer9)
c.784+1653_784+1654insA (n.784+1653_784+1654insA)
c.646+1653_646+1654insA (n.646+1653_646+1654insA)
c.1552_1553insA (p.Leu518HisfsTer9)
c.2317_2318insA (p.Leu773HisfsTer9)
c.2299_2300insA (p.Leu767HisfsTer9)
c.664+1653_664+1654insA (n.664+1653_664+1654insA)
c.706+1653_706+1654insA (n.706+1653_706+1654insA)
c.671-2059_671-2058insA (n.671-2059_671-2058insA)
c.*2223_*2224insA (n.*2223_*2224insA)
c.787+1653_787+1654insA (n.787+1653_787+1654insA)
c.409+1653_409+1654insA (n.409+1653_409+1654insA)
c.412+1653_412+1654insA (n.412+1653_412+1654insA)
c.5-29140_5-29139insA (n.5-29140_5-29139insA)
c.-43-18570_-43-18569insA (n.-43-18570_-43-18569insA)
c.-99+32180_-99+32181insA (n.-99+32180_-99+32181insA)
n.2576_2577insA
n.2617_2618insA
 ClinVar dbSNP
17g.43093091G>ACA001631BRCA1n.2504C>T
c.2440C>T (p.Leu814=)
c.2314C>T (p.Leu772=)
c.2437C>T (p.Leu813=)
c.2362C>T (p.Leu788=)
c.784+1653C>T (n.784+1653C>T)
c.646+1653C>T (n.646+1653C>T)
c.1552C>T (p.Leu518=)
c.2317C>T (p.Leu773=)
c.2299C>T (p.Leu767=)
c.664+1653C>T (n.664+1653C>T)
c.706+1653C>T (n.706+1653C>T)
c.671-2059C>T (n.671-2059C>T)
c.*2223C>T (n.*2223C>T)
c.787+1653C>T (n.787+1653C>T)
c.409+1653C>T (n.409+1653C>T)
c.412+1653C>T (n.412+1653C>T)
c.5-29140C>T (n.5-29140C>T)
c.-43-18570C>T (n.-43-18570C>T)
c.-99+32180C>T (n.-99+32180C>T)
n.2576C>T
n.2617C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093091G>CCA10597129BRCA1n.2504C>G
c.2440C>G (p.Leu814Val)
c.2314C>G (p.Leu772Val)
c.2437C>G (p.Leu813Val)
c.2362C>G (p.Leu788Val)
c.784+1653C>G (n.784+1653C>G)
c.646+1653C>G (n.646+1653C>G)
c.1552C>G (p.Leu518Val)
c.2317C>G (p.Leu773Val)
c.2299C>G (p.Leu767Val)
c.664+1653C>G (n.664+1653C>G)
c.706+1653C>G (n.706+1653C>G)
c.671-2059C>G (n.671-2059C>G)
c.*2223C>G (n.*2223C>G)
c.787+1653C>G (n.787+1653C>G)
c.409+1653C>G (n.409+1653C>G)
c.412+1653C>G (n.412+1653C>G)
c.5-29140C>G (n.5-29140C>G)
c.-43-18570C>G (n.-43-18570C>G)
c.-99+32180C>G (n.-99+32180C>G)
n.2576C>G
n.2617C>G
 dbSNP
17g.43093091G=CA2260783586BRCA1n.2504C=
c.2440C= (p.Leu814=)
c.2314C= (p.Leu772=)
c.2437C= (p.Leu813=)
c.2362C= (p.Leu788=)
c.784+1653C= (n.784+1653C=)
c.646+1653C= (n.646+1653C=)
c.1552C= (p.Leu518=)
c.2317C= (p.Leu773=)
c.2299C= (p.Leu767=)
c.664+1653C= (n.664+1653C=)
c.706+1653C= (n.706+1653C=)
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c.*2223C= (n.*2223C=)
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c.-99+32180C= (n.-99+32180C=)
n.2576C=
n.2617C=
17g.43093091G>TCA10597130BRCA1n.2504C>A
c.2440C>A (p.Leu814Ile)
c.2314C>A (p.Leu772Ile)
c.2437C>A (p.Leu813Ile)
c.2362C>A (p.Leu788Ile)
c.784+1653C>A (n.784+1653C>A)
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c.1552C>A (p.Leu518Ile)
c.2317C>A (p.Leu773Ile)
c.2299C>A (p.Leu767Ile)
c.664+1653C>A (n.664+1653C>A)
c.706+1653C>A (n.706+1653C>A)
c.671-2059C>A (n.671-2059C>A)
c.*2223C>A (n.*2223C>A)
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c.409+1653C>A (n.409+1653C>A)
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c.5-29140C>A (n.5-29140C>A)
c.-43-18570C>A (n.-43-18570C>A)
c.-99+32180C>A (n.-99+32180C>A)
n.2576C>A
n.2617C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093092T>ACA500232945BRCA1n.2503A>T
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c.671-2060A>T (n.671-2060A>T)
c.*2222A>T (n.*2222A>T)
c.787+1652A>T (n.787+1652A>T)
c.409+1652A>T (n.409+1652A>T)
c.412+1652A>T (n.412+1652A>T)
c.5-29141A>T (n.5-29141A>T)
c.-43-18571A>T (n.-43-18571A>T)
c.-99+32179A>T (n.-99+32179A>T)
n.2575A>T
n.2616A>T
 dbSNP
17g.43093092T>CCA500232947BRCA1n.2503A>G
c.2439A>G (p.Gly813=)
c.2313A>G (p.Gly771=)
c.2436A>G (p.Gly812=)
c.2361A>G (p.Gly787=)
c.784+1652A>G (n.784+1652A>G)
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c.671-2060A>G (n.671-2060A>G)
c.*2222A>G (n.*2222A>G)
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c.5-29141A>G (n.5-29141A>G)
c.-43-18571A>G (n.-43-18571A>G)
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n.2575A>G
n.2616A>G
 dbSNP
17g.43093092T>GCA500232949BRCA1n.2503A>C
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c.1551A>C (p.Gly517=)
c.2316A>C (p.Gly772=)
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c.671-2060A>C (n.671-2060A>C)
c.*2222A>C (n.*2222A>C)
c.787+1652A>C (n.787+1652A>C)
c.409+1652A>C (n.409+1652A>C)
c.412+1652A>C (n.412+1652A>C)
c.5-29141A>C (n.5-29141A>C)
c.-43-18571A>C (n.-43-18571A>C)
c.-99+32179A>C (n.-99+32179A>C)
n.2575A>C
n.2616A>C
 dbSNP
17g.43093092T=CA2260783587BRCA1n.2503A=
c.2439A= (p.Gly813=)
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c.2436A= (p.Gly812=)
c.2361A= (p.Gly787=)
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c.1551A= (p.Gly517=)
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n.2575A=
n.2616A=
17g.43093092_43093093dupCA2580094033BRCA1n.2502_2503dup
c.2438_2439dup (p.Leu814AspfsTer2)
c.2312_2313dup (p.Leu772AspfsTer2)
c.2435_2436dup (p.Leu813AspfsTer2)
c.2360_2361dup (p.Leu788AspfsTer2)
c.784+1651_784+1652dup (n.784+1651_784+1652dup)
c.646+1651_646+1652dup (n.646+1651_646+1652dup)
c.1550_1551dup (p.Leu518AspfsTer2)
c.2315_2316dup (p.Leu773AspfsTer2)
c.2297_2298dup (p.Leu767AspfsTer2)
c.664+1651_664+1652dup (n.664+1651_664+1652dup)
c.706+1651_706+1652dup (n.706+1651_706+1652dup)
c.671-2061_671-2060dup (n.671-2061_671-2060dup)
c.*2221_*2222dup (n.*2221_*2222dup)
c.787+1651_787+1652dup (n.787+1651_787+1652dup)
c.409+1651_409+1652dup (n.409+1651_409+1652dup)
c.412+1651_412+1652dup (n.412+1651_412+1652dup)
c.5-29142_5-29141dup (n.5-29142_5-29141dup)
c.-43-18572_-43-18571dup (n.-43-18572_-43-18571dup)
c.-99+32178_-99+32179dup (n.-99+32178_-99+32179dup)
n.2574_2575dup
n.2615_2616dup
 ClinVar
17g.43093093C>ACA10597131BRCA1n.2502G>T
c.2438G>T (p.Gly813Val)
c.2312G>T (p.Gly771Val)
c.2435G>T (p.Gly812Val)
c.2360G>T (p.Gly787Val)
c.784+1651G>T (n.784+1651G>T)
c.646+1651G>T (n.646+1651G>T)
c.1550G>T (p.Gly517Val)
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c.2297G>T (p.Gly766Val)
c.664+1651G>T (n.664+1651G>T)
c.706+1651G>T (n.706+1651G>T)
c.671-2061G>T (n.671-2061G>T)
c.*2221G>T (n.*2221G>T)
c.787+1651G>T (n.787+1651G>T)
c.409+1651G>T (n.409+1651G>T)
c.412+1651G>T (n.412+1651G>T)
c.5-29142G>T (n.5-29142G>T)
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n.2574G>T
n.2615G>T
 dbSNP
17g.43093093C>GCA10597132BRCA1n.2502G>C
c.2438G>C (p.Gly813Ala)
c.2312G>C (p.Gly771Ala)
c.2435G>C (p.Gly812Ala)
c.2360G>C (p.Gly787Ala)
c.784+1651G>C (n.784+1651G>C)
c.646+1651G>C (n.646+1651G>C)
c.1550G>C (p.Gly517Ala)
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c.2297G>C (p.Gly766Ala)
c.664+1651G>C (n.664+1651G>C)
c.706+1651G>C (n.706+1651G>C)
c.671-2061G>C (n.671-2061G>C)
c.*2221G>C (n.*2221G>C)
c.787+1651G>C (n.787+1651G>C)
c.409+1651G>C (n.409+1651G>C)
c.412+1651G>C (n.412+1651G>C)
c.5-29142G>C (n.5-29142G>C)
c.-43-18572G>C (n.-43-18572G>C)
c.-99+32178G>C (n.-99+32178G>C)
n.2574G>C
n.2615G>C
17g.43093093C>TCA10597133BRCA1n.2502G>A
c.2438G>A (p.Gly813Glu)
c.2312G>A (p.Gly771Glu)
c.2435G>A (p.Gly812Glu)
c.2360G>A (p.Gly787Glu)
c.784+1651G>A (n.784+1651G>A)
c.646+1651G>A (n.646+1651G>A)
c.1550G>A (p.Gly517Glu)
c.2315G>A (p.Gly772Glu)
c.2297G>A (p.Gly766Glu)
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c.706+1651G>A (n.706+1651G>A)
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 dbSNP
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n.2574dup
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 ClinVar dbSNP
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n.2574del
n.2615del
 COSMIC
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n.2573G>C
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 dbSNP
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n.2573G>A
n.2614G>A
 ClinVar dbSNP
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n.2572G>T
n.2613G>T
 dbSNP
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n.2572G>C
n.2613G>C
 dbSNP
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c.2310G>A (p.Lys770=)
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c.1548G>A (p.Lys516=)
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n.2572G>A
n.2613G>A
 ClinVar dbSNP
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c.*2218A>T (n.*2218A>T)
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n.2571A>T
n.2612A>T
 dbSNP
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n.2571A>G
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 ClinVar dbSNP
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c.1547A= (p.Lys516=)
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c.2294A= (p.Lys765=)
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c.*2218dup (n.*2218dup)
c.787+1648dup (n.787+1648dup)
c.409+1648dup (n.409+1648dup)
c.412+1648dup (n.412+1648dup)
c.5-29145dup (n.5-29145dup)
c.-43-18575dup (n.-43-18575dup)
c.-99+32175dup (n.-99+32175dup)
n.2571dup
n.2612dup
 dbSNP
17g.43093097T>ACA001625BRCA1n.2498A>T
c.2434A>T (p.Lys812Ter)
c.2308A>T (p.Lys770Ter)
c.2431A>T (p.Lys811Ter)
c.2356A>T (p.Lys786Ter)
c.784+1647A>T (n.784+1647A>T)
c.646+1647A>T (n.646+1647A>T)
c.1546A>T (p.Lys516Ter)
c.2311A>T (p.Lys771Ter)
c.2293A>T (p.Lys765Ter)
c.664+1647A>T (n.664+1647A>T)
c.706+1647A>T (n.706+1647A>T)
c.671-2065A>T (n.671-2065A>T)
c.*2217A>T (n.*2217A>T)
c.787+1647A>T (n.787+1647A>T)
c.409+1647A>T (n.409+1647A>T)
c.412+1647A>T (n.412+1647A>T)
c.5-29146A>T (n.5-29146A>T)
c.-43-18576A>T (n.-43-18576A>T)
c.-99+32174A>T (n.-99+32174A>T)
n.2570A>T
n.2611A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093097T>CCA10597141BRCA1n.2498A>G
c.2434A>G (p.Lys812Glu)
c.2308A>G (p.Lys770Glu)
c.2431A>G (p.Lys811Glu)
c.2356A>G (p.Lys786Glu)
c.784+1647A>G (n.784+1647A>G)
c.646+1647A>G (n.646+1647A>G)
c.1546A>G (p.Lys516Glu)
c.2311A>G (p.Lys771Glu)
c.2293A>G (p.Lys765Glu)
c.664+1647A>G (n.664+1647A>G)
c.706+1647A>G (n.706+1647A>G)
c.671-2065A>G (n.671-2065A>G)
c.*2217A>G (n.*2217A>G)
c.787+1647A>G (n.787+1647A>G)
c.409+1647A>G (n.409+1647A>G)
c.412+1647A>G (n.412+1647A>G)
c.5-29146A>G (n.5-29146A>G)
c.-43-18576A>G (n.-43-18576A>G)
c.-99+32174A>G (n.-99+32174A>G)
n.2570A>G
n.2611A>G
 ClinVar
17g.43093097T>GCA10597142BRCA1n.2498A>C
c.2434A>C (p.Lys812Gln)
c.2308A>C (p.Lys770Gln)
c.2431A>C (p.Lys811Gln)
c.2356A>C (p.Lys786Gln)
c.784+1647A>C (n.784+1647A>C)
c.646+1647A>C (n.646+1647A>C)
c.1546A>C (p.Lys516Gln)
c.2311A>C (p.Lys771Gln)
c.2293A>C (p.Lys765Gln)
c.664+1647A>C (n.664+1647A>C)
c.706+1647A>C (n.706+1647A>C)
c.671-2065A>C (n.671-2065A>C)
c.*2217A>C (n.*2217A>C)
c.787+1647A>C (n.787+1647A>C)
c.409+1647A>C (n.409+1647A>C)
c.412+1647A>C (n.412+1647A>C)
c.5-29146A>C (n.5-29146A>C)
c.-43-18576A>C (n.-43-18576A>C)
c.-99+32174A>C (n.-99+32174A>C)
n.2570A>C
n.2611A>C
 dbSNP
17g.43093097T=CA2260783592BRCA1n.2498A=
c.2434A= (p.Lys812=)
c.2308A= (p.Lys770=)
c.2431A= (p.Lys811=)
c.2356A= (p.Lys786=)
c.784+1647A= (n.784+1647A=)
c.646+1647A= (n.646+1647A=)
c.1546A= (p.Lys516=)
c.2311A= (p.Lys771=)
c.2293A= (p.Lys765=)
c.664+1647A= (n.664+1647A=)
c.706+1647A= (n.706+1647A=)
c.671-2065A= (n.671-2065A=)
c.*2217A= (n.*2217A=)
c.787+1647A= (n.787+1647A=)
c.409+1647A= (n.409+1647A=)
c.412+1647A= (n.412+1647A=)
c.5-29146A= (n.5-29146A=)
c.-43-18576A= (n.-43-18576A=)
c.-99+32174A= (n.-99+32174A=)
n.2570A=
n.2611A=
17g.43093097_43093098delinsTGCA2260783591BRCA1n.2497_2498delinsCA
c.2433_2434delinsCA (p.Pro811=)
c.2307_2308delinsCA (p.Pro769=)
c.2430_2431delinsCA (p.Pro810=)
c.2355_2356delinsCA (p.Pro785=)
c.784+1646_784+1647delinsCA (n.784+1646_784+1647delinsCA)
c.646+1646_646+1647delinsCA (n.646+1646_646+1647delinsCA)
c.1545_1546delinsCA (p.Pro515=)
c.2310_2311delinsCA (p.Pro770=)
c.2292_2293delinsCA (p.Pro764=)
c.664+1646_664+1647delinsCA (n.664+1646_664+1647delinsCA)
c.706+1646_706+1647delinsCA (n.706+1646_706+1647delinsCA)
c.671-2066_671-2065delinsCA (n.671-2066_671-2065delinsCA)
c.*2216_*2217delinsCA (n.*2216_*2217delinsCA)
c.787+1646_787+1647delinsCA (n.787+1646_787+1647delinsCA)
c.409+1646_409+1647delinsCA (n.409+1646_409+1647delinsCA)
c.412+1646_412+1647delinsCA (n.412+1646_412+1647delinsCA)
c.5-29147_5-29146delinsCA (n.5-29147_5-29146delinsCA)
c.-43-18577_-43-18576delinsCA (n.-43-18577_-43-18576delinsCA)
c.-99+32173_-99+32174delinsCA (n.-99+32173_-99+32174delinsCA)
n.2569_2570delinsCA
n.2610_2611delinsCA
17g.43093098G>ACA500232952BRCA1n.2497C>T
c.2433C>T (p.Pro811=)
c.2307C>T (p.Pro769=)
c.2430C>T (p.Pro810=)
c.2355C>T (p.Pro785=)
c.784+1646C>T (n.784+1646C>T)
c.646+1646C>T (n.646+1646C>T)
c.1545C>T (p.Pro515=)
c.2310C>T (p.Pro770=)
c.2292C>T (p.Pro764=)
c.664+1646C>T (n.664+1646C>T)
c.706+1646C>T (n.706+1646C>T)
c.671-2066C>T (n.671-2066C>T)
c.*2216C>T (n.*2216C>T)
c.787+1646C>T (n.787+1646C>T)
c.409+1646C>T (n.409+1646C>T)
c.412+1646C>T (n.412+1646C>T)
c.5-29147C>T (n.5-29147C>T)
c.-43-18577C>T (n.-43-18577C>T)
c.-99+32173C>T (n.-99+32173C>T)
n.2569C>T
n.2610C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093098G>CCA500232953BRCA1n.2497C>G
c.2433C>G (p.Pro811=)
c.2307C>G (p.Pro769=)
c.2430C>G (p.Pro810=)
c.2355C>G (p.Pro785=)
c.784+1646C>G (n.784+1646C>G)
c.646+1646C>G (n.646+1646C>G)
c.1545C>G (p.Pro515=)
c.2310C>G (p.Pro770=)
c.2292C>G (p.Pro764=)
c.664+1646C>G (n.664+1646C>G)
c.706+1646C>G (n.706+1646C>G)
c.671-2066C>G (n.671-2066C>G)
c.*2216C>G (n.*2216C>G)
c.787+1646C>G (n.787+1646C>G)
c.409+1646C>G (n.409+1646C>G)
c.412+1646C>G (n.412+1646C>G)
c.5-29147C>G (n.5-29147C>G)
c.-43-18577C>G (n.-43-18577C>G)
c.-99+32173C>G (n.-99+32173C>G)
n.2569C>G
n.2610C>G
17g.43093098G=CA2260783593BRCA1n.2497C=
c.2433C= (p.Pro811=)
c.2307C= (p.Pro769=)
c.2430C= (p.Pro810=)
c.2355C= (p.Pro785=)
c.784+1646C= (n.784+1646C=)
c.646+1646C= (n.646+1646C=)
c.1545C= (p.Pro515=)
c.2310C= (p.Pro770=)
c.2292C= (p.Pro764=)
c.664+1646C= (n.664+1646C=)
c.706+1646C= (n.706+1646C=)
c.671-2066C= (n.671-2066C=)
c.*2216C= (n.*2216C=)
c.787+1646C= (n.787+1646C=)
c.409+1646C= (n.409+1646C=)
c.412+1646C= (n.412+1646C=)
c.5-29147C= (n.5-29147C=)
c.-43-18577C= (n.-43-18577C=)
c.-99+32173C= (n.-99+32173C=)
n.2569C=
n.2610C=
17g.43093098G>TCA500232954BRCA1n.2497C>A
c.2433C>A (p.Pro811=)
c.2307C>A (p.Pro769=)
c.2430C>A (p.Pro810=)
c.2355C>A (p.Pro785=)
c.784+1646C>A (n.784+1646C>A)
c.646+1646C>A (n.646+1646C>A)
c.1545C>A (p.Pro515=)
c.2310C>A (p.Pro770=)
c.2292C>A (p.Pro764=)
c.664+1646C>A (n.664+1646C>A)
c.706+1646C>A (n.706+1646C>A)
c.671-2066C>A (n.671-2066C>A)
c.*2216C>A (n.*2216C>A)
c.787+1646C>A (n.787+1646C>A)
c.409+1646C>A (n.409+1646C>A)
c.412+1646C>A (n.412+1646C>A)
c.5-29147C>A (n.5-29147C>A)
c.-43-18577C>A (n.-43-18577C>A)
c.-99+32173C>A (n.-99+32173C>A)
n.2569C>A
n.2610C>A
 dbSNP
17g.43093101dupCA10580615BRCA1n.2497dup
c.2433dup (p.Lys812GlnfsTer11)
c.2307dup (p.Lys770GlnfsTer11)
c.2430dup (p.Lys811GlnfsTer11)
c.2355dup (p.Lys786GlnfsTer11)
c.784+1646dup (n.784+1646dup)
c.646+1646dup (n.646+1646dup)
c.1545dup (p.Lys516GlnfsTer11)
c.2310dup (p.Lys771GlnfsTer11)
c.2292dup (p.Lys765GlnfsTer11)
c.664+1646dup (n.664+1646dup)
c.706+1646dup (n.706+1646dup)
c.671-2066dup (n.671-2066dup)
c.*2216dup (n.*2216dup)
c.787+1646dup (n.787+1646dup)
c.409+1646dup (n.409+1646dup)
c.412+1646dup (n.412+1646dup)
c.5-29147dup (n.5-29147dup)
c.-43-18577dup (n.-43-18577dup)
c.-99+32173dup (n.-99+32173dup)
n.2569dup
n.2610dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093101delCA001624BRCA1n.2497del
c.2433del (p.Lys812ArgfsTer3)
c.2307del (p.Lys770ArgfsTer3)
c.2430del (p.Lys811ArgfsTer3)
c.2355del (p.Lys786ArgfsTer3)
c.784+1646del (n.784+1646del)
c.646+1646del (n.646+1646del)
c.1545del (p.Lys516ArgfsTer3)
c.2310del (p.Lys771ArgfsTer3)
c.2292del (p.Lys765ArgfsTer3)
c.664+1646del (n.664+1646del)
c.706+1646del (n.706+1646del)
c.671-2066del (n.671-2066del)
c.*2216del (n.*2216del)
c.787+1646del (n.787+1646del)
c.409+1646del (n.409+1646del)
c.412+1646del (n.412+1646del)
c.5-29147del (n.5-29147del)
c.-43-18577del (n.-43-18577del)
c.-99+32173del (n.-99+32173del)
n.2569del
n.2610del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093099G>ACA10597143BRCA1n.2496C>T
c.2432C>T (p.Pro811Leu)
c.2306C>T (p.Pro769Leu)
c.2429C>T (p.Pro810Leu)
c.2354C>T (p.Pro785Leu)
c.784+1645C>T (n.784+1645C>T)
c.646+1645C>T (n.646+1645C>T)
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
c.2309C>T (p.Pro770Leu)
c.2291C>T (p.Pro764Leu)
c.664+1645C>T (n.664+1645C>T)
c.706+1645C>T (n.706+1645C>T)
c.671-2067C>T (n.671-2067C>T)
c.*2215C>T (n.*2215C>T)
c.787+1645C>T (n.787+1645C>T)
c.409+1645C>T (n.409+1645C>T)
c.412+1645C>T (n.412+1645C>T)
c.5-29148C>T (n.5-29148C>T)
c.-43-18578C>T (n.-43-18578C>T)
c.-99+32172C>T (n.-99+32172C>T)
n.2568C>T
n.2609C>T
 dbSNP
17g.43093099G>CCA10597144BRCA1n.2496C>G
c.2432C>G (p.Pro811Arg)
c.2306C>G (p.Pro769Arg)
c.2429C>G (p.Pro810Arg)
c.2354C>G (p.Pro785Arg)
c.784+1645C>G (n.784+1645C>G)
c.646+1645C>G (n.646+1645C>G)
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
c.2309C>G (p.Pro770Arg)
c.2291C>G (p.Pro764Arg)
c.664+1645C>G (n.664+1645C>G)
c.706+1645C>G (n.706+1645C>G)
c.671-2067C>G (n.671-2067C>G)
c.*2215C>G (n.*2215C>G)
c.787+1645C>G (n.787+1645C>G)
c.409+1645C>G (n.409+1645C>G)
c.412+1645C>G (n.412+1645C>G)
c.5-29148C>G (n.5-29148C>G)
c.-43-18578C>G (n.-43-18578C>G)
c.-99+32172C>G (n.-99+32172C>G)
n.2568C>G
n.2609C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093099G=CA2260783594BRCA1n.2496C=
c.2432C= (p.Pro811=)
c.2306C= (p.Pro769=)
c.2429C= (p.Pro810=)
c.2354C= (p.Pro785=)
c.784+1645C= (n.784+1645C=)
c.646+1645C= (n.646+1645C=)
c.1544C= (p.Pro515=)
c.2309C= (p.Pro770=)
c.2291C= (p.Pro764=)
c.664+1645C= (n.664+1645C=)
c.706+1645C= (n.706+1645C=)
c.671-2067C= (n.671-2067C=)
c.*2215C= (n.*2215C=)
c.787+1645C= (n.787+1645C=)
c.409+1645C= (n.409+1645C=)
c.412+1645C= (n.412+1645C=)
c.5-29148C= (n.5-29148C=)
c.-43-18578C= (n.-43-18578C=)
c.-99+32172C= (n.-99+32172C=)
n.2568C=
n.2609C=
17g.43093099G>TCA10597145BRCA1n.2496C>A
c.2432C>A (p.Pro811His)
c.2306C>A (p.Pro769His)
c.2429C>A (p.Pro810His)
c.2354C>A (p.Pro785His)
c.784+1645C>A (n.784+1645C>A)
c.646+1645C>A (n.646+1645C>A)
c.1544C>A (p.Pro515His)
c.2309C>A (p.Pro770His)
c.2291C>A (p.Pro764His)
c.664+1645C>A (n.664+1645C>A)
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c.*2215C>A (n.*2215C>A)
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c.409+1645C>A (n.409+1645C>A)
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c.-99+32172C>A (n.-99+32172C>A)
n.2568C>A
n.2609C>A
 dbSNP
17g.43093100G>ACA10597146BRCA1n.2495C>T
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n.2567C>T
n.2608C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093100G>CCA10597147BRCA1n.2495C>G
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n.2567C>G
n.2608C>G
 dbSNP
17g.43093100G>TCA10597148BRCA1n.2495C>A
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c.1543C>A (p.Pro515Thr)
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c.2290C>A (p.Pro764Thr)
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n.2567C>A
n.2608C>A
 dbSNP
17g.43093101G>ACA500232955BRCA1n.2494C>T
c.2430C>T (p.Asn810=)
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c.1542C>T (p.Asn514=)
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c.5-29150C>T (n.5-29150C>T)
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c.-99+32170C>T (n.-99+32170C>T)
n.2566C>T
n.2607C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093101G>CCA10597149BRCA1n.2494C>G
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c.*2213C>G (n.*2213C>G)
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c.412+1643C>G (n.412+1643C>G)
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n.2566C>G
n.2607C>G
17g.43093101G=CA2260783596BRCA1n.2494C=
c.2430C= (p.Asn810=)
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c.2352C= (p.Asn784=)
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n.2566C=
n.2607C=
17g.43093101G>TCA10597150BRCA1n.2494C>A
c.2430C>A (p.Asn810Lys)
c.2304C>A (p.Asn768Lys)
c.2427C>A (p.Asn809Lys)
c.2352C>A (p.Asn784Lys)
c.784+1643C>A (n.784+1643C>A)
c.646+1643C>A (n.646+1643C>A)
c.1542C>A (p.Asn514Lys)
c.2307C>A (p.Asn769Lys)
c.2289C>A (p.Asn763Lys)
c.664+1643C>A (n.664+1643C>A)
c.706+1643C>A (n.706+1643C>A)
c.671-2069C>A (n.671-2069C>A)
c.*2213C>A (n.*2213C>A)
c.787+1643C>A (n.787+1643C>A)
c.409+1643C>A (n.409+1643C>A)
c.412+1643C>A (n.412+1643C>A)
c.5-29150C>A (n.5-29150C>A)
c.-43-18580C>A (n.-43-18580C>A)
c.-99+32170C>A (n.-99+32170C>A)
n.2566C>A
n.2607C>A
17g.43093101_43093102delinsGTCA2260783595BRCA1n.2493_2494delinsAC
c.2429_2430delinsAC (p.Asn810=)
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c.2426_2427delinsAC (p.Asn809=)
c.2351_2352delinsAC (p.Asn784=)
c.784+1642_784+1643delinsAC (n.784+1642_784+1643delinsAC)
c.646+1642_646+1643delinsAC (n.646+1642_646+1643delinsAC)
c.1541_1542delinsAC (p.Asn514=)
c.2306_2307delinsAC (p.Asn769=)
c.2288_2289delinsAC (p.Asn763=)
c.664+1642_664+1643delinsAC (n.664+1642_664+1643delinsAC)
c.706+1642_706+1643delinsAC (n.706+1642_706+1643delinsAC)
c.671-2070_671-2069delinsAC (n.671-2070_671-2069delinsAC)
c.*2212_*2213delinsAC (n.*2212_*2213delinsAC)
c.787+1642_787+1643delinsAC (n.787+1642_787+1643delinsAC)
c.409+1642_409+1643delinsAC (n.409+1642_409+1643delinsAC)
c.412+1642_412+1643delinsAC (n.412+1642_412+1643delinsAC)
c.5-29151_5-29150delinsAC (n.5-29151_5-29150delinsAC)
c.-43-18581_-43-18580delinsAC (n.-43-18581_-43-18580delinsAC)
c.-99+32169_-99+32170delinsAC (n.-99+32169_-99+32170delinsAC)
n.2565_2566delinsAC
n.2606_2607delinsAC
17g.43093102T>ACA10597151BRCA1n.2493A>T
c.2429A>T (p.Asn810Ile)
c.2303A>T (p.Asn768Ile)
c.2426A>T (p.Asn809Ile)
c.2351A>T (p.Asn784Ile)
c.784+1642A>T (n.784+1642A>T)
c.646+1642A>T (n.646+1642A>T)
c.1541A>T (p.Asn514Ile)
c.2306A>T (p.Asn769Ile)
c.2288A>T (p.Asn763Ile)
c.664+1642A>T (n.664+1642A>T)
c.706+1642A>T (n.706+1642A>T)
c.671-2070A>T (n.671-2070A>T)
c.*2212A>T (n.*2212A>T)
c.787+1642A>T (n.787+1642A>T)
c.409+1642A>T (n.409+1642A>T)
c.412+1642A>T (n.412+1642A>T)
c.5-29151A>T (n.5-29151A>T)
c.-43-18581A>T (n.-43-18581A>T)
c.-99+32169A>T (n.-99+32169A>T)
n.2565A>T
n.2606A>T
 dbSNP
17g.43093102T>CCA10597152BRCA1n.2493A>G
c.2429A>G (p.Asn810Ser)
c.2303A>G (p.Asn768Ser)
c.2426A>G (p.Asn809Ser)
c.2351A>G (p.Asn784Ser)
c.784+1642A>G (n.784+1642A>G)
c.646+1642A>G (n.646+1642A>G)
c.1541A>G (p.Asn514Ser)
c.2306A>G (p.Asn769Ser)
c.2288A>G (p.Asn763Ser)
c.664+1642A>G (n.664+1642A>G)
c.706+1642A>G (n.706+1642A>G)
c.671-2070A>G (n.671-2070A>G)
c.*2212A>G (n.*2212A>G)
c.787+1642A>G (n.787+1642A>G)
c.409+1642A>G (n.409+1642A>G)
c.412+1642A>G (n.412+1642A>G)
c.5-29151A>G (n.5-29151A>G)
c.-43-18581A>G (n.-43-18581A>G)
c.-99+32169A>G (n.-99+32169A>G)
n.2565A>G
n.2606A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093102T>GCA10597153BRCA1n.2493A>C
c.2429A>C (p.Asn810Thr)
c.2303A>C (p.Asn768Thr)
c.2426A>C (p.Asn809Thr)
c.2351A>C (p.Asn784Thr)
c.784+1642A>C (n.784+1642A>C)
c.646+1642A>C (n.646+1642A>C)
c.1541A>C (p.Asn514Thr)
c.2306A>C (p.Asn769Thr)
c.2288A>C (p.Asn763Thr)
c.664+1642A>C (n.664+1642A>C)
c.706+1642A>C (n.706+1642A>C)
c.671-2070A>C (n.671-2070A>C)
c.*2212A>C (n.*2212A>C)
c.787+1642A>C (n.787+1642A>C)
c.409+1642A>C (n.409+1642A>C)
c.412+1642A>C (n.412+1642A>C)
c.5-29151A>C (n.5-29151A>C)
c.-43-18581A>C (n.-43-18581A>C)
c.-99+32169A>C (n.-99+32169A>C)
n.2565A>C
n.2606A>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093105dupCA10589852BRCA1n.2493dup
c.2429dup (p.Asn810LysfsTer13)
c.2303dup (p.Asn768LysfsTer13)
c.2426dup (p.Asn809LysfsTer13)
c.2351dup (p.Asn784LysfsTer13)
c.784+1642dup (n.784+1642dup)
c.646+1642dup (n.646+1642dup)
c.1541dup (p.Asn514LysfsTer13)
c.2306dup (p.Asn769LysfsTer13)
c.2288dup (p.Asn763LysfsTer13)
c.664+1642dup (n.664+1642dup)
c.706+1642dup (n.706+1642dup)
c.671-2070dup (n.671-2070dup)
c.*2212dup (n.*2212dup)
c.787+1642dup (n.787+1642dup)
c.409+1642dup (n.409+1642dup)
c.412+1642dup (n.412+1642dup)
c.5-29151dup (n.5-29151dup)
c.-43-18581dup (n.-43-18581dup)
c.-99+32169dup (n.-99+32169dup)
n.2565dup
n.2606dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093105delCA001622BRCA1n.2493del
c.2429del (p.Asn810ThrfsTer5)
c.2303del (p.Asn768ThrfsTer5)
c.2426del (p.Asn809ThrfsTer5)
c.2351del (p.Asn784ThrfsTer5)
c.784+1642del (n.784+1642del)
c.646+1642del (n.646+1642del)
c.1541del (p.Asn514ThrfsTer5)
c.2306del (p.Asn769ThrfsTer5)
c.2288del (p.Asn763ThrfsTer5)
c.664+1642del (n.664+1642del)
c.706+1642del (n.706+1642del)
c.671-2070del (n.671-2070del)
c.*2212del (n.*2212del)
c.787+1642del (n.787+1642del)
c.409+1642del (n.409+1642del)
c.412+1642del (n.412+1642del)
c.5-29151del (n.5-29151del)
c.-43-18581del (n.-43-18581del)
c.-99+32169del (n.-99+32169del)
n.2565del
n.2606del
 ClinVar dbSNP
17g.43093103T>ACA001621BRCA1n.2492A>T
c.2428A>T (p.Asn810Tyr)
c.2302A>T (p.Asn768Tyr)
c.2425A>T (p.Asn809Tyr)
c.2350A>T (p.Asn784Tyr)
c.784+1641A>T (n.784+1641A>T)
c.646+1641A>T (n.646+1641A>T)
c.1540A>T (p.Asn514Tyr)
c.2305A>T (p.Asn769Tyr)
c.2287A>T (p.Asn763Tyr)
c.664+1641A>T (n.664+1641A>T)
c.706+1641A>T (n.706+1641A>T)
c.671-2071A>T (n.671-2071A>T)
c.*2211A>T (n.*2211A>T)
c.787+1641A>T (n.787+1641A>T)
c.409+1641A>T (n.409+1641A>T)
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c.5-29152A>T (n.5-29152A>T)
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n.2605A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2604A>G
 dbSNP
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n.2563A>C
n.2604A>C
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c.-43-18590_-43-18583delinsAATTTTT (n.-43-18590_-43-18583delinsAATTTTT)
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n.2556_2563delinsAATTTTT
n.2597_2604delinsAATTTTT
17g.43093105T>ACA10597158BRCA1n.2490A>T
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n.2562A>T
n.2603A>T
 dbSNP
17g.43093105T>CCA001620BRCA1n.2490A>G
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n.2562A>G
n.2603A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43093105T>GCA10597159BRCA1n.2490A>C
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n.2562A>C
n.2603A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093105T=CA2260783598BRCA1n.2490A=
c.2426A= (p.Glu809=)
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c.*2208G>T (n.*2208G>T)
c.787+1638G>T (n.787+1638G>T)
c.409+1638G>T (n.409+1638G>T)
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n.2561G>T
n.2602G>T
 dbSNP
17g.43093106C=CA2260783599BRCA1n.2489G=
c.2425G= (p.Glu809=)
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c.2347G= (p.Glu783=)
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c.2284G= (p.Glu762=)
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n.2602G=
17g.43093106C>GCA10597161BRCA1n.2489G>C
c.2425G>C (p.Glu809Gln)
c.2299G>C (p.Glu767Gln)
c.2422G>C (p.Glu808Gln)
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c.1537G>C (p.Glu513Gln)
c.2302G>C (p.Glu768Gln)
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 ClinVar
17g.43093106C>TCA001619BRCA1n.2489G>A
c.2425G>A (p.Glu809Lys)
c.2299G>A (p.Glu767Lys)
c.2422G>A (p.Glu808Lys)
c.2347G>A (p.Glu783Lys)
c.784+1638G>A (n.784+1638G>A)
c.646+1638G>A (n.646+1638G>A)
c.1537G>A (p.Glu513Lys)
c.2302G>A (p.Glu768Lys)
c.2284G>A (p.Glu762Lys)
c.664+1638G>A (n.664+1638G>A)
c.706+1638G>A (n.706+1638G>A)
c.671-2074G>A (n.671-2074G>A)
c.*2208G>A (n.*2208G>A)
c.787+1638G>A (n.787+1638G>A)
c.409+1638G>A (n.409+1638G>A)
c.412+1638G>A (n.412+1638G>A)
c.5-29155G>A (n.5-29155G>A)
c.-43-18585G>A (n.-43-18585G>A)
c.-99+32165G>A (n.-99+32165G>A)
n.2561G>A
n.2602G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093106_43093107delinsCACA2260783600BRCA1n.2488_2489delinsTG
c.2424_2425delinsTG (p.Phe808=)
c.2298_2299delinsTG (p.Phe766=)
c.2421_2422delinsTG (p.Phe807=)
c.2346_2347delinsTG (p.Phe782=)
c.784+1637_784+1638delinsTG (n.784+1637_784+1638delinsTG)
c.646+1637_646+1638delinsTG (n.646+1637_646+1638delinsTG)
c.1536_1537delinsTG (p.Phe512=)
c.2301_2302delinsTG (p.Phe767=)
c.2283_2284delinsTG (p.Phe761=)
c.664+1637_664+1638delinsTG (n.664+1637_664+1638delinsTG)
c.706+1637_706+1638delinsTG (n.706+1637_706+1638delinsTG)
c.671-2075_671-2074delinsTG (n.671-2075_671-2074delinsTG)
c.*2207_*2208delinsTG (n.*2207_*2208delinsTG)
c.787+1637_787+1638delinsTG (n.787+1637_787+1638delinsTG)
c.409+1637_409+1638delinsTG (n.409+1637_409+1638delinsTG)
c.412+1637_412+1638delinsTG (n.412+1637_412+1638delinsTG)
c.5-29156_5-29155delinsTG (n.5-29156_5-29155delinsTG)
c.-43-18586_-43-18585delinsTG (n.-43-18586_-43-18585delinsTG)
c.-99+32164_-99+32165delinsTG (n.-99+32164_-99+32165delinsTG)
n.2560_2561delinsTG
n.2601_2602delinsTG
17g.43093107A>CCA10597162BRCA1n.2488T>G
c.2424T>G (p.Phe808Leu)
c.2298T>G (p.Phe766Leu)
c.2421T>G (p.Phe807Leu)
c.2346T>G (p.Phe782Leu)
c.784+1637T>G (n.784+1637T>G)
c.646+1637T>G (n.646+1637T>G)
c.1536T>G (p.Phe512Leu)
c.2301T>G (p.Phe767Leu)
c.2283T>G (p.Phe761Leu)
c.664+1637T>G (n.664+1637T>G)
c.706+1637T>G (n.706+1637T>G)
c.671-2075T>G (n.671-2075T>G)
c.*2207T>G (n.*2207T>G)
c.787+1637T>G (n.787+1637T>G)
c.409+1637T>G (n.409+1637T>G)
c.412+1637T>G (n.412+1637T>G)
c.5-29156T>G (n.5-29156T>G)
c.-43-18586T>G (n.-43-18586T>G)
c.-99+32164T>G (n.-99+32164T>G)
n.2560T>G
n.2601T>G
17g.43093107A>GCA500232958BRCA1n.2488T>C
c.2424T>C (p.Phe808=)
c.2298T>C (p.Phe766=)
c.2421T>C (p.Phe807=)
c.2346T>C (p.Phe782=)
c.784+1637T>C (n.784+1637T>C)
c.646+1637T>C (n.646+1637T>C)
c.1536T>C (p.Phe512=)
c.2301T>C (p.Phe767=)
c.2283T>C (p.Phe761=)
c.664+1637T>C (n.664+1637T>C)
c.706+1637T>C (n.706+1637T>C)
c.671-2075T>C (n.671-2075T>C)
c.*2207T>C (n.*2207T>C)
c.787+1637T>C (n.787+1637T>C)
c.409+1637T>C (n.409+1637T>C)
c.412+1637T>C (n.412+1637T>C)
c.5-29156T>C (n.5-29156T>C)
c.-43-18586T>C (n.-43-18586T>C)
c.-99+32164T>C (n.-99+32164T>C)
n.2560T>C
n.2601T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093107A>TCA10597163BRCA1n.2488T>A
c.2424T>A (p.Phe808Leu)
c.2298T>A (p.Phe766Leu)
c.2421T>A (p.Phe807Leu)
c.2346T>A (p.Phe782Leu)
c.784+1637T>A (n.784+1637T>A)
c.646+1637T>A (n.646+1637T>A)
c.1536T>A (p.Phe512Leu)
c.2301T>A (p.Phe767Leu)
c.2283T>A (p.Phe761Leu)
c.664+1637T>A (n.664+1637T>A)
c.706+1637T>A (n.706+1637T>A)
c.671-2075T>A (n.671-2075T>A)
c.*2207T>A (n.*2207T>A)
c.787+1637T>A (n.787+1637T>A)
c.409+1637T>A (n.409+1637T>A)
c.412+1637T>A (n.412+1637T>A)
c.5-29156T>A (n.5-29156T>A)
c.-43-18586T>A (n.-43-18586T>A)
c.-99+32164T>A (n.-99+32164T>A)
n.2560T>A
n.2601T>A
 dbSNP
17g.43093109delCA001618BRCA1n.2488del
c.2424del (p.Phe808LeufsTer7)
c.2298del (p.Phe766LeufsTer7)
c.2421del (p.Phe807LeufsTer7)
c.2346del (p.Phe782LeufsTer7)
c.784+1637del (n.784+1637del)
c.646+1637del (n.646+1637del)
c.1536del (p.Phe512LeufsTer7)
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c.664+1637del (n.664+1637del)
c.706+1637del (n.706+1637del)
c.671-2075del (n.671-2075del)
c.*2207del (n.*2207del)
c.787+1637del (n.787+1637del)
c.409+1637del (n.409+1637del)
c.412+1637del (n.412+1637del)
c.5-29156del (n.5-29156del)
c.-43-18586del (n.-43-18586del)
c.-99+32164del (n.-99+32164del)
n.2560del
n.2601del
 ClinVar dbSNP
17g.43093107_43093108insCCA2695225992BRCA1n.2487_2488insG
c.2423_2424insG (p.Phe808LeufsTer2)
c.2297_2298insG (p.Phe766LeufsTer2)
c.2420_2421insG (p.Phe807LeufsTer2)
c.2345_2346insG (p.Phe782LeufsTer2)
c.784+1636_784+1637insG (n.784+1636_784+1637insG)
c.646+1636_646+1637insG (n.646+1636_646+1637insG)
c.1535_1536insG (p.Phe512LeufsTer2)
c.2300_2301insG (p.Phe767LeufsTer2)
c.2282_2283insG (p.Phe761LeufsTer2)
c.664+1636_664+1637insG (n.664+1636_664+1637insG)
c.706+1636_706+1637insG (n.706+1636_706+1637insG)
c.671-2076_671-2075insG (n.671-2076_671-2075insG)
c.*2206_*2207insG (n.*2206_*2207insG)
c.787+1636_787+1637insG (n.787+1636_787+1637insG)
c.409+1636_409+1637insG (n.409+1636_409+1637insG)
c.412+1636_412+1637insG (n.412+1636_412+1637insG)
c.5-29157_5-29156insG (n.5-29157_5-29156insG)
c.-43-18587_-43-18586insG (n.-43-18587_-43-18586insG)
c.-99+32163_-99+32164insG (n.-99+32163_-99+32164insG)
n.2559_2560insG
n.2600_2601insG
17g.43093108A=CA2260783601BRCA1n.2487T=
c.2423T= (p.Phe808=)
c.2297T= (p.Phe766=)
c.2420T= (p.Phe807=)
c.2345T= (p.Phe782=)
c.784+1636T= (n.784+1636T=)
c.646+1636T= (n.646+1636T=)
c.1535T= (p.Phe512=)
c.2300T= (p.Phe767=)
c.2282T= (p.Phe761=)
c.664+1636T= (n.664+1636T=)
c.706+1636T= (n.706+1636T=)
c.671-2076T= (n.671-2076T=)
c.*2206T= (n.*2206T=)
c.787+1636T= (n.787+1636T=)
c.409+1636T= (n.409+1636T=)
c.412+1636T= (n.412+1636T=)
c.5-29157T= (n.5-29157T=)
c.-43-18587T= (n.-43-18587T=)
c.-99+32163T= (n.-99+32163T=)
n.2559T=
n.2600T=
17g.43093108A>CCA10597164BRCA1n.2487T>G
c.2423T>G (p.Phe808Cys)
c.2297T>G (p.Phe766Cys)
c.2420T>G (p.Phe807Cys)
c.2345T>G (p.Phe782Cys)
c.784+1636T>G (n.784+1636T>G)
c.646+1636T>G (n.646+1636T>G)
c.1535T>G (p.Phe512Cys)
c.2300T>G (p.Phe767Cys)
c.2282T>G (p.Phe761Cys)
c.664+1636T>G (n.664+1636T>G)
c.706+1636T>G (n.706+1636T>G)
c.671-2076T>G (n.671-2076T>G)
c.*2206T>G (n.*2206T>G)
c.787+1636T>G (n.787+1636T>G)
c.409+1636T>G (n.409+1636T>G)
c.412+1636T>G (n.412+1636T>G)
c.5-29157T>G (n.5-29157T>G)
c.-43-18587T>G (n.-43-18587T>G)
c.-99+32163T>G (n.-99+32163T>G)
n.2559T>G
n.2600T>G
17g.43093108A>GCA001616BRCA1n.2487T>C
c.2423T>C (p.Phe808Ser)
c.2297T>C (p.Phe766Ser)
c.2420T>C (p.Phe807Ser)
c.2345T>C (p.Phe782Ser)
c.784+1636T>C (n.784+1636T>C)
c.646+1636T>C (n.646+1636T>C)
c.1535T>C (p.Phe512Ser)
c.2300T>C (p.Phe767Ser)
c.2282T>C (p.Phe761Ser)
c.664+1636T>C (n.664+1636T>C)
c.706+1636T>C (n.706+1636T>C)
c.671-2076T>C (n.671-2076T>C)
c.*2206T>C (n.*2206T>C)
c.787+1636T>C (n.787+1636T>C)
c.409+1636T>C (n.409+1636T>C)
c.412+1636T>C (n.412+1636T>C)
c.5-29157T>C (n.5-29157T>C)
c.-43-18587T>C (n.-43-18587T>C)
c.-99+32163T>C (n.-99+32163T>C)
n.2559T>C
n.2600T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093108A>TCA10597165BRCA1n.2487T>A
c.2423T>A (p.Phe808Tyr)
c.2297T>A (p.Phe766Tyr)
c.2420T>A (p.Phe807Tyr)
c.2345T>A (p.Phe782Tyr)
c.784+1636T>A (n.784+1636T>A)
c.646+1636T>A (n.646+1636T>A)
c.1535T>A (p.Phe512Tyr)
c.2300T>A (p.Phe767Tyr)
c.2282T>A (p.Phe761Tyr)
c.664+1636T>A (n.664+1636T>A)
c.706+1636T>A (n.706+1636T>A)
c.671-2076T>A (n.671-2076T>A)
c.*2206T>A (n.*2206T>A)
c.787+1636T>A (n.787+1636T>A)
c.409+1636T>A (n.409+1636T>A)
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c.-99+32163T>A (n.-99+32163T>A)
n.2559T>A
n.2600T>A
 dbSNP
17g.43093109A>CCA10597166BRCA1n.2486T>G
c.2422T>G (p.Phe808Val)
c.2296T>G (p.Phe766Val)
c.2419T>G (p.Phe807Val)
c.2344T>G (p.Phe782Val)
c.784+1635T>G (n.784+1635T>G)
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c.1534T>G (p.Phe512Val)
c.2299T>G (p.Phe767Val)
c.2281T>G (p.Phe761Val)
c.664+1635T>G (n.664+1635T>G)
c.706+1635T>G (n.706+1635T>G)
c.671-2077T>G (n.671-2077T>G)
c.*2205T>G (n.*2205T>G)
c.787+1635T>G (n.787+1635T>G)
c.409+1635T>G (n.409+1635T>G)
c.412+1635T>G (n.412+1635T>G)
c.5-29158T>G (n.5-29158T>G)
c.-43-18588T>G (n.-43-18588T>G)
c.-99+32162T>G (n.-99+32162T>G)
n.2558T>G
n.2599T>G
 dbSNP
17g.43093109A>GCA10597167BRCA1n.2486T>C
c.2422T>C (p.Phe808Leu)
c.2296T>C (p.Phe766Leu)
c.2419T>C (p.Phe807Leu)
c.2344T>C (p.Phe782Leu)
c.784+1635T>C (n.784+1635T>C)
c.646+1635T>C (n.646+1635T>C)
c.1534T>C (p.Phe512Leu)
c.2299T>C (p.Phe767Leu)
c.2281T>C (p.Phe761Leu)
c.664+1635T>C (n.664+1635T>C)
c.706+1635T>C (n.706+1635T>C)
c.671-2077T>C (n.671-2077T>C)
c.*2205T>C (n.*2205T>C)
c.787+1635T>C (n.787+1635T>C)
c.409+1635T>C (n.409+1635T>C)
c.412+1635T>C (n.412+1635T>C)
c.5-29158T>C (n.5-29158T>C)
c.-43-18588T>C (n.-43-18588T>C)
c.-99+32162T>C (n.-99+32162T>C)
n.2558T>C
n.2599T>C
 dbSNP
17g.43093109A>TCA10597168BRCA1n.2486T>A
c.2422T>A (p.Phe808Ile)
c.2296T>A (p.Phe766Ile)
c.2419T>A (p.Phe807Ile)
c.2344T>A (p.Phe782Ile)
c.784+1635T>A (n.784+1635T>A)
c.646+1635T>A (n.646+1635T>A)
c.1534T>A (p.Phe512Ile)
c.2299T>A (p.Phe767Ile)
c.2281T>A (p.Phe761Ile)
c.664+1635T>A (n.664+1635T>A)
c.706+1635T>A (n.706+1635T>A)
c.671-2077T>A (n.671-2077T>A)
c.*2205T>A (n.*2205T>A)
c.787+1635T>A (n.787+1635T>A)
c.409+1635T>A (n.409+1635T>A)
c.412+1635T>A (n.412+1635T>A)
c.5-29158T>A (n.5-29158T>A)
c.-43-18588T>A (n.-43-18588T>A)
c.-99+32162T>A (n.-99+32162T>A)
n.2558T>A
n.2599T>A
 dbSNP
17g.43093110_43093116delCA2843744573BRCA1n.2480_2486del
c.2416_2422del (p.Ala806LeufsTer7)
c.2290_2296del (p.Ala764LeufsTer7)
c.2413_2419del (p.Ala805LeufsTer7)
c.2338_2344del (p.Ala780LeufsTer7)
c.784+1629_784+1635del (n.784+1629_784+1635del)
c.646+1629_646+1635del (n.646+1629_646+1635del)
c.1528_1534del (p.Ala510LeufsTer7)
c.2293_2299del (p.Ala765LeufsTer7)
c.2275_2281del (p.Ala759LeufsTer7)
c.664+1629_664+1635del (n.664+1629_664+1635del)
c.706+1629_706+1635del (n.706+1629_706+1635del)
c.671-2083_671-2077del (n.671-2083_671-2077del)
c.*2199_*2205del (n.*2199_*2205del)
c.787+1629_787+1635del (n.787+1629_787+1635del)
c.409+1629_409+1635del (n.409+1629_409+1635del)
c.412+1629_412+1635del (n.412+1629_412+1635del)
c.5-29164_5-29158del (n.5-29164_5-29158del)
c.-43-18594_-43-18588del (n.-43-18594_-43-18588del)
c.-99+32156_-99+32162del (n.-99+32156_-99+32162del)
n.2552_2558del
n.2593_2599del
17g.43093110T>ACA500232960BRCA1n.2485A>T
c.2421A>T (p.Ala807=)
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c.2418A>T (p.Ala806=)
c.2343A>T (p.Ala781=)
c.784+1634A>T (n.784+1634A>T)
c.646+1634A>T (n.646+1634A>T)
c.1533A>T (p.Ala511=)
c.2298A>T (p.Ala766=)
c.2280A>T (p.Ala760=)
c.664+1634A>T (n.664+1634A>T)
c.706+1634A>T (n.706+1634A>T)
c.671-2078A>T (n.671-2078A>T)
c.*2204A>T (n.*2204A>T)
c.787+1634A>T (n.787+1634A>T)
c.409+1634A>T (n.409+1634A>T)
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c.-99+32161A>T (n.-99+32161A>T)
n.2557A>T
n.2598A>T
 dbSNP
17g.43093110T>CCA001615BRCA1n.2485A>G
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c.1533A>G (p.Ala511=)
c.2298A>G (p.Ala766=)
c.2280A>G (p.Ala760=)
c.664+1634A>G (n.664+1634A>G)
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c.412+1634A>G (n.412+1634A>G)
c.5-29159A>G (n.5-29159A>G)
c.-43-18589A>G (n.-43-18589A>G)
c.-99+32161A>G (n.-99+32161A>G)
n.2557A>G
n.2598A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093110T>GCA500232961BRCA1n.2485A>C
c.2421A>C (p.Ala807=)
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c.2418A>C (p.Ala806=)
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c.671-2078A>C (n.671-2078A>C)
c.*2204A>C (n.*2204A>C)
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c.409+1634A>C (n.409+1634A>C)
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n.2557A>C
n.2598A>C
 dbSNP
17g.43093110T=CA2260783602BRCA1n.2485A=
c.2421A= (p.Ala807=)
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c.2418A= (p.Ala806=)
c.2343A= (p.Ala781=)
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n.2557A=
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17g.43093111G>ACA10597169BRCA1n.2484C>T
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c.*2203C>T (n.*2203C>T)
c.787+1633C>T (n.787+1633C>T)
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n.2556C>T
n.2597C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093111G>CCA10597170BRCA1n.2484C>G
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n.2556C>G
n.2597C>G
 dbSNP
17g.43093111G=CA2260783603BRCA1n.2484C=
c.2420C= (p.Ala807=)
c.2294C= (p.Ala765=)
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c.2342C= (p.Ala781=)
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c.2279C= (p.Ala760=)
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n.2597C=
17g.43093111G>TCA001614BRCA1n.2484C>A
c.2420C>A (p.Ala807Glu)
c.2294C>A (p.Ala765Glu)
c.2417C>A (p.Ala806Glu)
c.2342C>A (p.Ala781Glu)
c.784+1633C>A (n.784+1633C>A)
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c.1532C>A (p.Ala511Glu)
c.2297C>A (p.Ala766Glu)
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c.*2203C>A (n.*2203C>A)
c.787+1633C>A (n.787+1633C>A)
c.409+1633C>A (n.409+1633C>A)
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n.2556C>A
n.2597C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093112C>ACA001612BRCA1n.2483G>T
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c.787+1632G>T (n.787+1632G>T)
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n.2555G>T
n.2596G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093112C=CA2260783604BRCA1n.2483G=
c.2419G= (p.Ala807=)
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c.2341G= (p.Ala781=)
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c.2278G= (p.Ala760=)
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n.2596G=
17g.43093112C>GCA10597171BRCA1n.2483G>C
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c.*2202G>C (n.*2202G>C)
c.787+1632G>C (n.787+1632G>C)
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n.2596G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093112C>TCA058566BRCA1n.2483G>A
c.2419G>A (p.Ala807Thr)
c.2293G>A (p.Ala765Thr)
c.2416G>A (p.Ala806Thr)
c.2341G>A (p.Ala781Thr)
c.784+1632G>A (n.784+1632G>A)
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c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.2296G>A (p.Ala766Thr)
c.2278G>A (p.Ala760Thr)
c.664+1632G>A (n.664+1632G>A)
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c.*2202G>A (n.*2202G>A)
c.787+1632G>A (n.787+1632G>A)
c.409+1632G>A (n.409+1632G>A)
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n.2555G>A
n.2596G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093112_43093113delinsCTCA2260783605BRCA1n.2482_2483delinsAG
c.2418_2419delinsAG (p.Ala806=)
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c.2415_2416delinsAG (p.Ala805=)
c.2340_2341delinsAG (p.Ala780=)
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c.1530_1531delinsAG (p.Ala510=)
c.2295_2296delinsAG (p.Ala765=)
c.2277_2278delinsAG (p.Ala759=)
c.664+1631_664+1632delinsAG (n.664+1631_664+1632delinsAG)
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c.*2201_*2202delinsAG (n.*2201_*2202delinsAG)
c.787+1631_787+1632delinsAG (n.787+1631_787+1632delinsAG)
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n.2554_2555delinsAG
n.2595_2596delinsAG
17g.43093113delCA10585917BRCA1n.2482del
c.2418del (p.Ala807HisfsTer8)
c.2292del (p.Ala765HisfsTer8)
c.2415del (p.Ala806HisfsTer8)
c.2340del (p.Ala781HisfsTer8)
c.784+1631del (n.784+1631del)
c.646+1631del (n.646+1631del)
c.1530del (p.Ala511HisfsTer8)
c.2295del (p.Ala766HisfsTer8)
c.2277del (p.Ala760HisfsTer8)
c.664+1631del (n.664+1631del)
c.706+1631del (n.706+1631del)
c.671-2081del (n.671-2081del)
c.*2201del (n.*2201del)
c.787+1631del (n.787+1631del)
c.409+1631del (n.409+1631del)
c.412+1631del (n.412+1631del)
c.5-29162del (n.5-29162del)
c.-43-18592del (n.-43-18592del)
c.-99+32158del (n.-99+32158del)
n.2554del
n.2595del
 ClinVar dbSNP
17g.43093113T>ACA500232964BRCA1n.2482A>T
c.2418A>T (p.Ala806=)
c.2292A>T (p.Ala764=)
c.2415A>T (p.Ala805=)
c.2340A>T (p.Ala780=)
c.784+1631A>T (n.784+1631A>T)
c.646+1631A>T (n.646+1631A>T)
c.1530A>T (p.Ala510=)
c.2295A>T (p.Ala765=)
c.2277A>T (p.Ala759=)
c.664+1631A>T (n.664+1631A>T)
c.706+1631A>T (n.706+1631A>T)
c.671-2081A>T (n.671-2081A>T)
c.*2201A>T (n.*2201A>T)
c.787+1631A>T (n.787+1631A>T)
c.409+1631A>T (n.409+1631A>T)
c.412+1631A>T (n.412+1631A>T)
c.5-29162A>T (n.5-29162A>T)
c.-43-18592A>T (n.-43-18592A>T)
c.-99+32158A>T (n.-99+32158A>T)
n.2554A>T
n.2595A>T
 dbSNP
17g.43093113T>CCA500232965BRCA1n.2482A>G
c.2418A>G (p.Ala806=)
c.2292A>G (p.Ala764=)
c.2415A>G (p.Ala805=)
c.2340A>G (p.Ala780=)
c.784+1631A>G (n.784+1631A>G)
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c.1530A>G (p.Ala510=)
c.2295A>G (p.Ala765=)
c.2277A>G (p.Ala759=)
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c.*2201A>G (n.*2201A>G)
c.787+1631A>G (n.787+1631A>G)
c.409+1631A>G (n.409+1631A>G)
c.412+1631A>G (n.412+1631A>G)
c.5-29162A>G (n.5-29162A>G)
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c.-99+32158A>G (n.-99+32158A>G)
n.2554A>G
n.2595A>G
 dbSNP
17g.43093113T>GCA500232966BRCA1n.2482A>C
c.2418A>C (p.Ala806=)
c.2292A>C (p.Ala764=)
c.2415A>C (p.Ala805=)
c.2340A>C (p.Ala780=)
c.784+1631A>C (n.784+1631A>C)
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c.1530A>C (p.Ala510=)
c.2295A>C (p.Ala765=)
c.2277A>C (p.Ala759=)
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c.5-29162A>C (n.5-29162A>C)
c.-43-18592A>C (n.-43-18592A>C)
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n.2554A>C
n.2595A>C
17g.43093113dupCA10589853BRCA1n.2482dup
c.2418dup (p.Ala807SerfsTer3)
c.2292dup (p.Ala765SerfsTer3)
c.2415dup (p.Ala806SerfsTer3)
c.2340dup (p.Ala781SerfsTer3)
c.784+1631dup (n.784+1631dup)
c.646+1631dup (n.646+1631dup)
c.1530dup (p.Ala511SerfsTer3)
c.2295dup (p.Ala766SerfsTer3)
c.2277dup (p.Ala760SerfsTer3)
c.664+1631dup (n.664+1631dup)
c.706+1631dup (n.706+1631dup)
c.671-2081dup (n.671-2081dup)
c.*2201dup (n.*2201dup)
c.787+1631dup (n.787+1631dup)
c.409+1631dup (n.409+1631dup)
c.412+1631dup (n.412+1631dup)
c.5-29162dup (n.5-29162dup)
c.-43-18592dup (n.-43-18592dup)
c.-99+32158dup (n.-99+32158dup)
n.2554dup
n.2595dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093113_43093115delinsTGCCA2260783606BRCA1n.2480_2482delinsGCA
c.2416_2418delinsGCA (p.Ala806=)
c.2290_2292delinsGCA (p.Ala764=)
c.2413_2415delinsGCA (p.Ala805=)
c.2338_2340delinsGCA (p.Ala780=)
c.784+1629_784+1631delinsGCA (n.784+1629_784+1631delinsGCA)
c.646+1629_646+1631delinsGCA (n.646+1629_646+1631delinsGCA)
c.1528_1530delinsGCA (p.Ala510=)
c.2293_2295delinsGCA (p.Ala765=)
c.2275_2277delinsGCA (p.Ala759=)
c.664+1629_664+1631delinsGCA (n.664+1629_664+1631delinsGCA)
c.706+1629_706+1631delinsGCA (n.706+1629_706+1631delinsGCA)
c.671-2083_671-2081delinsGCA (n.671-2083_671-2081delinsGCA)
c.*2199_*2201delinsGCA (n.*2199_*2201delinsGCA)
c.787+1629_787+1631delinsGCA (n.787+1629_787+1631delinsGCA)
c.409+1629_409+1631delinsGCA (n.409+1629_409+1631delinsGCA)
c.412+1629_412+1631delinsGCA (n.412+1629_412+1631delinsGCA)
c.5-29164_5-29162delinsGCA (n.5-29164_5-29162delinsGCA)
c.-43-18594_-43-18592delinsGCA (n.-43-18594_-43-18592delinsGCA)
c.-99+32156_-99+32158delinsGCA (n.-99+32156_-99+32158delinsGCA)
n.2552_2554delinsGCA
n.2593_2595delinsGCA
17g.43093114delCA2695225993BRCA1n.2481del
c.2417del (p.Ala806GlufsTer9)
c.2291del (p.Ala764GlufsTer9)
c.2414del (p.Ala805GlufsTer9)
c.2339del (p.Ala780GlufsTer9)
c.784+1630del (n.784+1630del)
c.646+1630del (n.646+1630del)
c.1529del (p.Ala510GlufsTer9)
c.2294del (p.Ala765GlufsTer9)
c.2276del (p.Ala759GlufsTer9)
c.664+1630del (n.664+1630del)
c.706+1630del (n.706+1630del)
c.671-2082del (n.671-2082del)
c.*2200del (n.*2200del)
c.787+1630del (n.787+1630del)
c.409+1630del (n.409+1630del)
c.412+1630del (n.412+1630del)
c.5-29163del (n.5-29163del)
c.-43-18593del (n.-43-18593del)
c.-99+32157del (n.-99+32157del)
n.2553del
n.2594del
17g.43093114G>ACA10597172BRCA1n.2481C>T
c.2417C>T (p.Ala806Val)
c.2291C>T (p.Ala764Val)
c.2414C>T (p.Ala805Val)
c.2339C>T (p.Ala780Val)
c.784+1630C>T (n.784+1630C>T)
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c.1529C>T (p.Ala510Val)
c.2294C>T (p.Ala765Val)
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c.664+1630C>T (n.664+1630C>T)
c.706+1630C>T (n.706+1630C>T)
c.671-2082C>T (n.671-2082C>T)
c.*2200C>T (n.*2200C>T)
c.787+1630C>T (n.787+1630C>T)
c.409+1630C>T (n.409+1630C>T)
c.412+1630C>T (n.412+1630C>T)
c.5-29163C>T (n.5-29163C>T)
c.-43-18593C>T (n.-43-18593C>T)
c.-99+32157C>T (n.-99+32157C>T)
n.2553C>T
n.2594C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093114G>CCA10597173BRCA1n.2481C>G
c.2417C>G (p.Ala806Gly)
c.2291C>G (p.Ala764Gly)
c.2414C>G (p.Ala805Gly)
c.2339C>G (p.Ala780Gly)
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c.1529C>G (p.Ala510Gly)
c.2294C>G (p.Ala765Gly)
c.2276C>G (p.Ala759Gly)
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c.671-2082C>G (n.671-2082C>G)
c.*2200C>G (n.*2200C>G)
c.787+1630C>G (n.787+1630C>G)
c.409+1630C>G (n.409+1630C>G)
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n.2553C>G
n.2594C>G
 dbSNP
17g.43093114G=CA2260783607BRCA1n.2481C=
c.2417C= (p.Ala806=)
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c.2414C= (p.Ala805=)
c.2339C= (p.Ala780=)
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c.1529C= (p.Ala510=)
c.2294C= (p.Ala765=)
c.2276C= (p.Ala759=)
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c.706+1630C= (n.706+1630C=)
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c.*2200C= (n.*2200C=)
c.787+1630C= (n.787+1630C=)
c.409+1630C= (n.409+1630C=)
c.412+1630C= (n.412+1630C=)
c.5-29163C= (n.5-29163C=)
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c.-99+32157C= (n.-99+32157C=)
n.2553C=
n.2594C=
17g.43093114G>TCA10597174BRCA1n.2481C>A
c.2417C>A (p.Ala806Glu)
c.2291C>A (p.Ala764Glu)
c.2414C>A (p.Ala805Glu)
c.2339C>A (p.Ala780Glu)
c.784+1630C>A (n.784+1630C>A)
c.646+1630C>A (n.646+1630C>A)
c.1529C>A (p.Ala510Glu)
c.2294C>A (p.Ala765Glu)
c.2276C>A (p.Ala759Glu)
c.664+1630C>A (n.664+1630C>A)
c.706+1630C>A (n.706+1630C>A)
c.671-2082C>A (n.671-2082C>A)
c.*2200C>A (n.*2200C>A)
c.787+1630C>A (n.787+1630C>A)
c.409+1630C>A (n.409+1630C>A)
c.412+1630C>A (n.412+1630C>A)
c.5-29163C>A (n.5-29163C>A)
c.-43-18593C>A (n.-43-18593C>A)
c.-99+32157C>A (n.-99+32157C>A)
n.2553C>A
n.2594C>A
17g.43093114_43093115delCA658684089BRCA1n.2480_2481del
c.2416_2417del (p.Ala806SerfsTer3)
c.2290_2291del (p.Ala764SerfsTer3)
c.2413_2414del (p.Ala805SerfsTer3)
c.2338_2339del (p.Ala780SerfsTer3)
c.784+1629_784+1630del (n.784+1629_784+1630del)
c.646+1629_646+1630del (n.646+1629_646+1630del)
c.1528_1529del (p.Ala510SerfsTer3)
c.2293_2294del (p.Ala765SerfsTer3)
c.2275_2276del (p.Ala759SerfsTer3)
c.664+1629_664+1630del (n.664+1629_664+1630del)
c.706+1629_706+1630del (n.706+1629_706+1630del)
c.671-2083_671-2082del (n.671-2083_671-2082del)
c.*2199_*2200del (n.*2199_*2200del)
c.787+1629_787+1630del (n.787+1629_787+1630del)
c.409+1629_409+1630del (n.409+1629_409+1630del)
c.412+1629_412+1630del (n.412+1629_412+1630del)
c.5-29164_5-29163del (n.5-29164_5-29163del)
c.-43-18594_-43-18593del (n.-43-18594_-43-18593del)
c.-99+32156_-99+32157del (n.-99+32156_-99+32157del)
n.2552_2553del
n.2593_2594del
 ClinVar dbSNP
17g.43093115C>ACA10597175BRCA1n.2480G>T
c.2416G>T (p.Ala806Ser)
c.2290G>T (p.Ala764Ser)
c.2413G>T (p.Ala805Ser)
c.2338G>T (p.Ala780Ser)
c.784+1629G>T (n.784+1629G>T)
c.646+1629G>T (n.646+1629G>T)
c.1528G>T (p.Ala510Ser)
c.2293G>T (p.Ala765Ser)
c.2275G>T (p.Ala759Ser)
c.664+1629G>T (n.664+1629G>T)
c.706+1629G>T (n.706+1629G>T)
c.671-2083G>T (n.671-2083G>T)
c.*2199G>T (n.*2199G>T)
c.787+1629G>T (n.787+1629G>T)
c.409+1629G>T (n.409+1629G>T)
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c.-99+32156G>T (n.-99+32156G>T)
n.2552G>T
n.2593G>T
 dbSNP
17g.43093115C=CA2260783608BRCA1n.2480G=
c.2416G= (p.Ala806=)
c.2290G= (p.Ala764=)
c.2413G= (p.Ala805=)
c.2338G= (p.Ala780=)
c.784+1629G= (n.784+1629G=)
c.646+1629G= (n.646+1629G=)
c.1528G= (p.Ala510=)
c.2293G= (p.Ala765=)
c.2275G= (p.Ala759=)
c.664+1629G= (n.664+1629G=)
c.706+1629G= (n.706+1629G=)
c.671-2083G= (n.671-2083G=)
c.*2199G= (n.*2199G=)
c.787+1629G= (n.787+1629G=)
c.409+1629G= (n.409+1629G=)
c.412+1629G= (n.412+1629G=)
c.5-29164G= (n.5-29164G=)
c.-43-18594G= (n.-43-18594G=)
c.-99+32156G= (n.-99+32156G=)
n.2552G=
n.2593G=
17g.43093115C>GCA10597176BRCA1n.2480G>C
c.2416G>C (p.Ala806Pro)
c.2290G>C (p.Ala764Pro)
c.2413G>C (p.Ala805Pro)
c.2338G>C (p.Ala780Pro)
c.784+1629G>C (n.784+1629G>C)
c.646+1629G>C (n.646+1629G>C)
c.1528G>C (p.Ala510Pro)
c.2293G>C (p.Ala765Pro)
c.2275G>C (p.Ala759Pro)
c.664+1629G>C (n.664+1629G>C)
c.706+1629G>C (n.706+1629G>C)
c.671-2083G>C (n.671-2083G>C)
c.*2199G>C (n.*2199G>C)
c.787+1629G>C (n.787+1629G>C)
c.409+1629G>C (n.409+1629G>C)
c.412+1629G>C (n.412+1629G>C)
c.5-29164G>C (n.5-29164G>C)
c.-43-18594G>C (n.-43-18594G>C)
c.-99+32156G>C (n.-99+32156G>C)
n.2552G>C
n.2593G>C
 dbSNP
17g.43093115C>TCA001610BRCA1n.2480G>A
c.2416G>A (p.Ala806Thr)
c.2290G>A (p.Ala764Thr)
c.2413G>A (p.Ala805Thr)
c.2338G>A (p.Ala780Thr)
c.784+1629G>A (n.784+1629G>A)
c.646+1629G>A (n.646+1629G>A)
c.1528G>A (p.Ala510Thr)
c.2293G>A (p.Ala765Thr)
c.2275G>A (p.Ala759Thr)
c.664+1629G>A (n.664+1629G>A)
c.706+1629G>A (n.706+1629G>A)
c.671-2083G>A (n.671-2083G>A)
c.*2199G>A (n.*2199G>A)
c.787+1629G>A (n.787+1629G>A)
c.409+1629G>A (n.409+1629G>A)
c.412+1629G>A (n.412+1629G>A)
c.5-29164G>A (n.5-29164G>A)
c.-43-18594G>A (n.-43-18594G>A)
c.-99+32156G>A (n.-99+32156G>A)
n.2552G>A
n.2593G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093118_43093119delCA2580612619BRCA1n.2479_2480del
c.2415_2416del (p.Ala806SerfsTer3)
c.2289_2290del (p.Ala764SerfsTer3)
c.2412_2413del (p.Ala805SerfsTer3)
c.2337_2338del (p.Ala780SerfsTer3)
c.784+1628_784+1629del (n.784+1628_784+1629del)
c.646+1628_646+1629del (n.646+1628_646+1629del)
c.1527_1528del (p.Ala510SerfsTer3)
c.2292_2293del (p.Ala765SerfsTer3)
c.2274_2275del (p.Ala759SerfsTer3)
c.664+1628_664+1629del (n.664+1628_664+1629del)
c.706+1628_706+1629del (n.706+1628_706+1629del)
c.671-2084_671-2083del (n.671-2084_671-2083del)
c.*2198_*2199del (n.*2198_*2199del)
c.787+1628_787+1629del (n.787+1628_787+1629del)
c.409+1628_409+1629del (n.409+1628_409+1629del)
c.412+1628_412+1629del (n.412+1628_412+1629del)
c.5-29165_5-29164del (n.5-29165_5-29164del)
c.-43-18595_-43-18594del (n.-43-18595_-43-18594del)
c.-99+32155_-99+32156del (n.-99+32155_-99+32156del)
n.2551_2552del
n.2592_2593del
 ClinVar
17g.43093116A=CA2260783609BRCA1n.2479T=
c.2415T= (p.Cys805=)
c.2289T= (p.Cys763=)
c.2412T= (p.Cys804=)
c.2337T= (p.Cys779=)
c.784+1628T= (n.784+1628T=)
c.646+1628T= (n.646+1628T=)
c.1527T= (p.Cys509=)
c.2292T= (p.Cys764=)
c.2274T= (p.Cys758=)
c.664+1628T= (n.664+1628T=)
c.706+1628T= (n.706+1628T=)
c.671-2084T= (n.671-2084T=)
c.*2198T= (n.*2198T=)
c.787+1628T= (n.787+1628T=)
c.409+1628T= (n.409+1628T=)
c.412+1628T= (n.412+1628T=)
c.5-29165T= (n.5-29165T=)
c.-43-18595T= (n.-43-18595T=)
c.-99+32155T= (n.-99+32155T=)
n.2551T=
n.2592T=
17g.43093116A>CCA10597177BRCA1n.2479T>G
c.2415T>G (p.Cys805Trp)
c.2289T>G (p.Cys763Trp)
c.2412T>G (p.Cys804Trp)
c.2337T>G (p.Cys779Trp)
c.784+1628T>G (n.784+1628T>G)
c.646+1628T>G (n.646+1628T>G)
c.1527T>G (p.Cys509Trp)
c.2292T>G (p.Cys764Trp)
c.2274T>G (p.Cys758Trp)
c.664+1628T>G (n.664+1628T>G)
c.706+1628T>G (n.706+1628T>G)
c.671-2084T>G (n.671-2084T>G)
c.*2198T>G (n.*2198T>G)
c.787+1628T>G (n.787+1628T>G)
c.409+1628T>G (n.409+1628T>G)
c.412+1628T>G (n.412+1628T>G)
c.5-29165T>G (n.5-29165T>G)
c.-43-18595T>G (n.-43-18595T>G)
c.-99+32155T>G (n.-99+32155T>G)
n.2551T>G
n.2592T>G
 dbSNP
17g.43093116A>GCA500232968BRCA1n.2479T>C
c.2415T>C (p.Cys805=)
c.2289T>C (p.Cys763=)
c.2412T>C (p.Cys804=)
c.2337T>C (p.Cys779=)
c.784+1628T>C (n.784+1628T>C)
c.646+1628T>C (n.646+1628T>C)
c.1527T>C (p.Cys509=)
c.2292T>C (p.Cys764=)
c.2274T>C (p.Cys758=)
c.664+1628T>C (n.664+1628T>C)
c.706+1628T>C (n.706+1628T>C)
c.671-2084T>C (n.671-2084T>C)
c.*2198T>C (n.*2198T>C)
c.787+1628T>C (n.787+1628T>C)
c.409+1628T>C (n.409+1628T>C)
c.412+1628T>C (n.412+1628T>C)
c.5-29165T>C (n.5-29165T>C)
c.-43-18595T>C (n.-43-18595T>C)
c.-99+32155T>C (n.-99+32155T>C)
n.2551T>C
n.2592T>C
 dbSNP
17g.43093116A>TCA10597178BRCA1n.2479T>A
c.2415T>A (p.Cys805Ter)
c.2289T>A (p.Cys763Ter)
c.2412T>A (p.Cys804Ter)
c.2337T>A (p.Cys779Ter)
c.784+1628T>A (n.784+1628T>A)
c.646+1628T>A (n.646+1628T>A)
c.1527T>A (p.Cys509Ter)
c.2292T>A (p.Cys764Ter)
c.2274T>A (p.Cys758Ter)
c.664+1628T>A (n.664+1628T>A)
c.706+1628T>A (n.706+1628T>A)
c.671-2084T>A (n.671-2084T>A)
c.*2198T>A (n.*2198T>A)
c.787+1628T>A (n.787+1628T>A)
c.409+1628T>A (n.409+1628T>A)
c.412+1628T>A (n.412+1628T>A)
c.5-29165T>A (n.5-29165T>A)
c.-43-18595T>A (n.-43-18595T>A)
c.-99+32155T>A (n.-99+32155T>A)
n.2551T>A
n.2592T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093117C>ACA10597179BRCA1n.2478G>T
c.2414G>T (p.Cys805Phe)
c.2288G>T (p.Cys763Phe)
c.2411G>T (p.Cys804Phe)
c.2336G>T (p.Cys779Phe)
c.784+1627G>T (n.784+1627G>T)
c.646+1627G>T (n.646+1627G>T)
c.1526G>T (p.Cys509Phe)
c.2291G>T (p.Cys764Phe)
c.2273G>T (p.Cys758Phe)
c.664+1627G>T (n.664+1627G>T)
c.706+1627G>T (n.706+1627G>T)
c.671-2085G>T (n.671-2085G>T)
c.*2197G>T (n.*2197G>T)
c.787+1627G>T (n.787+1627G>T)
c.409+1627G>T (n.409+1627G>T)
c.412+1627G>T (n.412+1627G>T)
c.5-29166G>T (n.5-29166G>T)
c.-43-18596G>T (n.-43-18596G>T)
c.-99+32154G>T (n.-99+32154G>T)
n.2550G>T
n.2591G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093117C=CA2260783610BRCA1n.2478G=
c.2414G= (p.Cys805=)
c.2288G= (p.Cys763=)
c.2411G= (p.Cys804=)
c.2336G= (p.Cys779=)
c.784+1627G= (n.784+1627G=)
c.646+1627G= (n.646+1627G=)
c.1526G= (p.Cys509=)
c.2291G= (p.Cys764=)
c.2273G= (p.Cys758=)
c.664+1627G= (n.664+1627G=)
c.706+1627G= (n.706+1627G=)
c.671-2085G= (n.671-2085G=)
c.*2197G= (n.*2197G=)
c.787+1627G= (n.787+1627G=)
c.409+1627G= (n.409+1627G=)
c.412+1627G= (n.412+1627G=)
c.5-29166G= (n.5-29166G=)
c.-43-18596G= (n.-43-18596G=)
c.-99+32154G= (n.-99+32154G=)
n.2550G=
n.2591G=
17g.43093117C>GCA10597180BRCA1n.2478G>C
c.2414G>C (p.Cys805Ser)
c.2288G>C (p.Cys763Ser)
c.2411G>C (p.Cys804Ser)
c.2336G>C (p.Cys779Ser)
c.784+1627G>C (n.784+1627G>C)
c.646+1627G>C (n.646+1627G>C)
c.1526G>C (p.Cys509Ser)
c.2291G>C (p.Cys764Ser)
c.2273G>C (p.Cys758Ser)
c.664+1627G>C (n.664+1627G>C)
c.706+1627G>C (n.706+1627G>C)
c.671-2085G>C (n.671-2085G>C)
c.*2197G>C (n.*2197G>C)
c.787+1627G>C (n.787+1627G>C)
c.409+1627G>C (n.409+1627G>C)
c.412+1627G>C (n.412+1627G>C)
c.5-29166G>C (n.5-29166G>C)
c.-43-18596G>C (n.-43-18596G>C)
c.-99+32154G>C (n.-99+32154G>C)
n.2550G>C
n.2591G>C
 dbSNP
17g.43093117C>TCA10597181BRCA1n.2478G>A
c.2414G>A (p.Cys805Tyr)
c.2288G>A (p.Cys763Tyr)
c.2411G>A (p.Cys804Tyr)
c.2336G>A (p.Cys779Tyr)
c.784+1627G>A (n.784+1627G>A)
c.646+1627G>A (n.646+1627G>A)
c.1526G>A (p.Cys509Tyr)
c.2291G>A (p.Cys764Tyr)
c.2273G>A (p.Cys758Tyr)
c.664+1627G>A (n.664+1627G>A)
c.706+1627G>A (n.706+1627G>A)
c.671-2085G>A (n.671-2085G>A)
c.*2197G>A (n.*2197G>A)
c.787+1627G>A (n.787+1627G>A)
c.409+1627G>A (n.409+1627G>A)
c.412+1627G>A (n.412+1627G>A)
c.5-29166G>A (n.5-29166G>A)
c.-43-18596G>A (n.-43-18596G>A)
c.-99+32154G>A (n.-99+32154G>A)
n.2550G>A
n.2591G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093118A=CA2260783612BRCA1n.2477T=
c.2413T= (p.Cys805=)
c.2287T= (p.Cys763=)
c.2410T= (p.Cys804=)
c.2335T= (p.Cys779=)
c.784+1626T= (n.784+1626T=)
c.646+1626T= (n.646+1626T=)
c.1525T= (p.Cys509=)
c.2290T= (p.Cys764=)
c.2272T= (p.Cys758=)
c.664+1626T= (n.664+1626T=)
c.706+1626T= (n.706+1626T=)
c.671-2086T= (n.671-2086T=)
c.*2196T= (n.*2196T=)
c.787+1626T= (n.787+1626T=)
c.409+1626T= (n.409+1626T=)
c.412+1626T= (n.412+1626T=)
c.5-29167T= (n.5-29167T=)
c.-43-18597T= (n.-43-18597T=)
c.-99+32153T= (n.-99+32153T=)
n.2549T=
n.2590T=
17g.43093118A>CCA10597182BRCA1n.2477T>G
c.2413T>G (p.Cys805Gly)
c.2287T>G (p.Cys763Gly)
c.2410T>G (p.Cys804Gly)
c.2335T>G (p.Cys779Gly)
c.784+1626T>G (n.784+1626T>G)
c.646+1626T>G (n.646+1626T>G)
c.1525T>G (p.Cys509Gly)
c.2290T>G (p.Cys764Gly)
c.2272T>G (p.Cys758Gly)
c.664+1626T>G (n.664+1626T>G)
c.706+1626T>G (n.706+1626T>G)
c.671-2086T>G (n.671-2086T>G)
c.*2196T>G (n.*2196T>G)
c.787+1626T>G (n.787+1626T>G)
c.409+1626T>G (n.409+1626T>G)
c.412+1626T>G (n.412+1626T>G)
c.5-29167T>G (n.5-29167T>G)
c.-43-18597T>G (n.-43-18597T>G)
c.-99+32153T>G (n.-99+32153T>G)
n.2549T>G
n.2590T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093118A>GCA001609BRCA1n.2477T>C
c.2413T>C (p.Cys805Arg)
c.2287T>C (p.Cys763Arg)
c.2410T>C (p.Cys804Arg)
c.2335T>C (p.Cys779Arg)
c.784+1626T>C (n.784+1626T>C)
c.646+1626T>C (n.646+1626T>C)
c.1525T>C (p.Cys509Arg)
c.2290T>C (p.Cys764Arg)
c.2272T>C (p.Cys758Arg)
c.664+1626T>C (n.664+1626T>C)
c.706+1626T>C (n.706+1626T>C)
c.671-2086T>C (n.671-2086T>C)
c.*2196T>C (n.*2196T>C)
c.787+1626T>C (n.787+1626T>C)
c.409+1626T>C (n.409+1626T>C)
c.412+1626T>C (n.412+1626T>C)
c.5-29167T>C (n.5-29167T>C)
c.-43-18597T>C (n.-43-18597T>C)
c.-99+32153T>C (n.-99+32153T>C)
n.2549T>C
n.2590T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093118A>TCA10597183BRCA1n.2477T>A
c.2413T>A (p.Cys805Ser)
c.2287T>A (p.Cys763Ser)
c.2410T>A (p.Cys804Ser)
c.2335T>A (p.Cys779Ser)
c.784+1626T>A (n.784+1626T>A)
c.646+1626T>A (n.646+1626T>A)
c.1525T>A (p.Cys509Ser)
c.2290T>A (p.Cys764Ser)
c.2272T>A (p.Cys758Ser)
c.664+1626T>A (n.664+1626T>A)
c.706+1626T>A (n.706+1626T>A)
c.671-2086T>A (n.671-2086T>A)
c.*2196T>A (n.*2196T>A)
c.787+1626T>A (n.787+1626T>A)
c.409+1626T>A (n.409+1626T>A)
c.412+1626T>A (n.412+1626T>A)
c.5-29167T>A (n.5-29167T>A)
c.-43-18597T>A (n.-43-18597T>A)
c.-99+32153T>A (n.-99+32153T>A)
n.2549T>A
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 dbSNP
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n.2546_2549del
n.2587_2590del
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 dbSNP
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n.2548G>C
n.2589G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093119C>TCA001607BRCA1n.2476G>A
c.2412G>A (p.Gln804=)
c.2286G>A (p.Gln762=)
c.2409G>A (p.Gln803=)
c.2334G>A (p.Gln778=)
c.784+1625G>A (n.784+1625G>A)
c.646+1625G>A (n.646+1625G>A)
c.1524G>A (p.Gln508=)
c.2289G>A (p.Gln763=)
c.2271G>A (p.Gln757=)
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n.2548G>A
n.2589G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093119dupCA2580094038BRCA1n.2476dup
c.2412dup (p.Cys805ValfsTer5)
c.2286dup (p.Cys763ValfsTer5)
c.2409dup (p.Cys804ValfsTer5)
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c.*2195dup (n.*2195dup)
c.787+1625dup (n.787+1625dup)
c.409+1625dup (n.409+1625dup)
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n.2548dup
n.2589dup
 ClinVar
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c.2408_2409del (p.Gln803LeufsTer5)
c.2333_2334del (p.Gln778LeufsTer5)
c.784+1624_784+1625del (n.784+1624_784+1625del)
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c.5-29169_5-29168del (n.5-29169_5-29168del)
c.-43-18599_-43-18598del (n.-43-18599_-43-18598del)
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n.2547_2548del
n.2588_2589del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093119_43093120delinsCTCA2260783614BRCA1n.2475_2476delinsAG
c.2411_2412delinsAG (p.Gln804=)
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17g.43093120delCA10589855BRCA1n.2475del
c.2411del (p.Gln804ArgfsTer11)
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c.784+1624del (n.784+1624del)
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c.664+1624del (n.664+1624del)
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c.671-2088del (n.671-2088del)
c.*2194del (n.*2194del)
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n.2547del
n.2588del
 ClinVar dbSNP
17g.43093120T>ACA10597185BRCA1n.2475A>T
c.2411A>T (p.Gln804Leu)
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c.*2194A>T (n.*2194A>T)
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c.5-29169A>T (n.5-29169A>T)
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n.2547A>T
n.2588A>T
17g.43093120T>CCA10597186BRCA1n.2475A>G
c.2411A>G (p.Gln804Arg)
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n.2534_2547del
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 ClinVar dbSNP
17g.43093121G>ACA001603BRCA1n.2474C>T
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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17g.43093121_43093122delCA658824010BRCA1n.2473_2474del
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n.2545_2546del
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 ClinVar dbSNP
17g.43093121_43093122delinsGACA2260783619BRCA1n.2473_2474delinsTC
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17g.43093122delCA058583BRCA1n.2473del
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c.784+1622del (n.784+1622del)
c.646+1622del (n.646+1622del)
c.1521del (p.Gln508SerfsTer11)
c.2286del (p.Gln763SerfsTer11)
c.2268del (p.Gln757SerfsTer11)
c.664+1622del (n.664+1622del)
c.706+1622del (n.706+1622del)
c.671-2090del (n.671-2090del)
c.*2192del (n.*2192del)
c.787+1622del (n.787+1622del)
c.409+1622del (n.409+1622del)
c.412+1622del (n.412+1622del)
c.5-29171del (n.5-29171del)
c.-43-18601del (n.-43-18601del)
c.-99+32149del (n.-99+32149del)
n.2545del
n.2586del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093122A=CA2260783620BRCA1n.2473T=
c.2409T= (p.Ser803=)
c.2283T= (p.Ser761=)
c.2406T= (p.Ser802=)
c.2331T= (p.Ser777=)
c.784+1622T= (n.784+1622T=)
c.646+1622T= (n.646+1622T=)
c.1521T= (p.Ser507=)
c.2286T= (p.Ser762=)
c.2268T= (p.Ser756=)
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c.*2192T= (n.*2192T=)
c.787+1622T= (n.787+1622T=)
c.409+1622T= (n.409+1622T=)
c.412+1622T= (n.412+1622T=)
c.5-29171T= (n.5-29171T=)
c.-43-18601T= (n.-43-18601T=)
c.-99+32149T= (n.-99+32149T=)
n.2545T=
n.2586T=
17g.43093122A>CCA10597189BRCA1n.2473T>G
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n.2545T>G
n.2586T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093122A>GCA500232972BRCA1n.2473T>C
c.2409T>C (p.Ser803=)
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c.1521T>C (p.Ser507=)
c.2286T>C (p.Ser762=)
c.2268T>C (p.Ser756=)
c.664+1622T>C (n.664+1622T>C)
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c.671-2090T>C (n.671-2090T>C)
c.*2192T>C (n.*2192T>C)
c.787+1622T>C (n.787+1622T>C)
c.409+1622T>C (n.409+1622T>C)
c.412+1622T>C (n.412+1622T>C)
c.5-29171T>C (n.5-29171T>C)
c.-43-18601T>C (n.-43-18601T>C)
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n.2545T>C
n.2586T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093122A>TCA10597190BRCA1n.2473T>A
c.2409T>A (p.Ser803Arg)
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c.2406T>A (p.Ser802Arg)
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c.787+1622T>A (n.787+1622T>A)
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c.5-29171T>A (n.5-29171T>A)
c.-43-18601T>A (n.-43-18601T>A)
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n.2545T>A
n.2586T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093122_43093124delinsACTCA2260783621BRCA1n.2471_2473delinsAGT
c.2407_2409delinsAGT (p.Ser803=)
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c.1519_1521delinsAGT (p.Ser507=)
c.2284_2286delinsAGT (p.Ser762=)
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c.*2190_*2192delinsAGT (n.*2190_*2192delinsAGT)
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c.5-29173_5-29171delinsAGT (n.5-29173_5-29171delinsAGT)
c.-43-18603_-43-18601delinsAGT (n.-43-18603_-43-18601delinsAGT)
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n.2543_2545delinsAGT
n.2584_2586delinsAGT
17g.43093124_43093127delCA001600BRCA1n.2470_2473del
c.2406_2409del (p.Gln804ValfsTer10)
c.2280_2283del (p.Gln762ValfsTer10)
c.2403_2406del (p.Gln803ValfsTer10)
c.2328_2331del (p.Gln778ValfsTer10)
c.784+1619_784+1622del (n.784+1619_784+1622del)
c.646+1619_646+1622del (n.646+1619_646+1622del)
c.1518_1521del (p.Gln508ValfsTer10)
c.2283_2286del (p.Gln763ValfsTer10)
c.2265_2268del (p.Gln757ValfsTer10)
c.664+1619_664+1622del (n.664+1619_664+1622del)
c.706+1619_706+1622del (n.706+1619_706+1622del)
c.671-2093_671-2090del (n.671-2093_671-2090del)
c.*2189_*2192del (n.*2189_*2192del)
c.787+1619_787+1622del (n.787+1619_787+1622del)
c.409+1619_409+1622del (n.409+1619_409+1622del)
c.412+1619_412+1622del (n.412+1619_412+1622del)
c.5-29174_5-29171del (n.5-29174_5-29171del)
c.-43-18604_-43-18601del (n.-43-18604_-43-18601del)
c.-99+32146_-99+32149del (n.-99+32146_-99+32149del)
n.2542_2545del
n.2583_2586del
 ClinVar dbSNP
17g.43093123C>ACA10597191BRCA1n.2472G>T
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c.664+1621G>T (n.664+1621G>T)
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c.671-2091G>T (n.671-2091G>T)
c.*2191G>T (n.*2191G>T)
c.787+1621G>T (n.787+1621G>T)
c.409+1621G>T (n.409+1621G>T)
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n.2544G>T
n.2585G>T
 dbSNP
17g.43093123C=CA2260783622BRCA1n.2472G=
c.2408G= (p.Ser803=)
c.2282G= (p.Ser761=)
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c.2330G= (p.Ser777=)
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c.1520G= (p.Ser507=)
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c.*2191G= (n.*2191G=)
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c.409+1621G= (n.409+1621G=)
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c.5-29172G= (n.5-29172G=)
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c.-99+32148G= (n.-99+32148G=)
n.2544G=
n.2585G=
17g.43093123C>GCA10597192BRCA1n.2472G>C
c.2408G>C (p.Ser803Thr)
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c.2330G>C (p.Ser777Thr)
c.784+1621G>C (n.784+1621G>C)
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c.1520G>C (p.Ser507Thr)
c.2285G>C (p.Ser762Thr)
c.2267G>C (p.Ser756Thr)
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c.671-2091G>C (n.671-2091G>C)
c.*2191G>C (n.*2191G>C)
c.787+1621G>C (n.787+1621G>C)
c.409+1621G>C (n.409+1621G>C)
c.412+1621G>C (n.412+1621G>C)
c.5-29172G>C (n.5-29172G>C)
c.-43-18602G>C (n.-43-18602G>C)
c.-99+32148G>C (n.-99+32148G>C)
n.2544G>C
n.2585G>C
 dbSNP
17g.43093123C>TCA10597193BRCA1n.2472G>A
c.2408G>A (p.Ser803Asn)
c.2282G>A (p.Ser761Asn)
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c.1520G>A (p.Ser507Asn)
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c.671-2091G>A (n.671-2091G>A)
c.*2191G>A (n.*2191G>A)
c.787+1621G>A (n.787+1621G>A)
c.409+1621G>A (n.409+1621G>A)
c.412+1621G>A (n.412+1621G>A)
c.5-29172G>A (n.5-29172G>A)
c.-43-18602G>A (n.-43-18602G>A)
c.-99+32148G>A (n.-99+32148G>A)
n.2544G>A
n.2585G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093124_43093125delCA001601BRCA1n.2471_2472del
c.2407_2408del (p.Gln804ValfsTer5)
c.2281_2282del (p.Gln762ValfsTer5)
c.2404_2405del (p.Gln803ValfsTer5)
c.2329_2330del (p.Gln778ValfsTer5)
c.784+1620_784+1621del (n.784+1620_784+1621del)
c.646+1620_646+1621del (n.646+1620_646+1621del)
c.1519_1520del (p.Gln508ValfsTer5)
c.2284_2285del (p.Gln763ValfsTer5)
c.2266_2267del (p.Gln757ValfsTer5)
c.664+1620_664+1621del (n.664+1620_664+1621del)
c.706+1620_706+1621del (n.706+1620_706+1621del)
c.671-2092_671-2091del (n.671-2092_671-2091del)
c.*2190_*2191del (n.*2190_*2191del)
c.787+1620_787+1621del (n.787+1620_787+1621del)
c.409+1620_409+1621del (n.409+1620_409+1621del)
c.412+1620_412+1621del (n.412+1620_412+1621del)
c.5-29173_5-29172del (n.5-29173_5-29172del)
c.-43-18603_-43-18602del (n.-43-18603_-43-18602del)
c.-99+32147_-99+32148del (n.-99+32147_-99+32148del)
n.2543_2544del
n.2584_2585del
 ClinVar dbSNP
17g.43093124T>ACA10597194BRCA1n.2471A>T
c.2407A>T (p.Ser803Cys)
c.2281A>T (p.Ser761Cys)
c.2404A>T (p.Ser802Cys)
c.2329A>T (p.Ser777Cys)
c.784+1620A>T (n.784+1620A>T)
c.646+1620A>T (n.646+1620A>T)
c.1519A>T (p.Ser507Cys)
c.2284A>T (p.Ser762Cys)
c.2266A>T (p.Ser756Cys)
c.664+1620A>T (n.664+1620A>T)
c.706+1620A>T (n.706+1620A>T)
c.671-2092A>T (n.671-2092A>T)
c.*2190A>T (n.*2190A>T)
c.787+1620A>T (n.787+1620A>T)
c.409+1620A>T (n.409+1620A>T)
c.412+1620A>T (n.412+1620A>T)
c.5-29173A>T (n.5-29173A>T)
c.-43-18603A>T (n.-43-18603A>T)
c.-99+32147A>T (n.-99+32147A>T)
n.2543A>T
n.2584A>T
17g.43093124T>CCA10597195BRCA1n.2471A>G
c.2407A>G (p.Ser803Gly)
c.2281A>G (p.Ser761Gly)
c.2404A>G (p.Ser802Gly)
c.2329A>G (p.Ser777Gly)
c.784+1620A>G (n.784+1620A>G)
c.646+1620A>G (n.646+1620A>G)
c.1519A>G (p.Ser507Gly)
c.2284A>G (p.Ser762Gly)
c.2266A>G (p.Ser756Gly)
c.664+1620A>G (n.664+1620A>G)
c.706+1620A>G (n.706+1620A>G)
c.671-2092A>G (n.671-2092A>G)
c.*2190A>G (n.*2190A>G)
c.787+1620A>G (n.787+1620A>G)
c.409+1620A>G (n.409+1620A>G)
c.412+1620A>G (n.412+1620A>G)
c.5-29173A>G (n.5-29173A>G)
c.-43-18603A>G (n.-43-18603A>G)
c.-99+32147A>G (n.-99+32147A>G)
n.2543A>G
n.2584A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093124T>GCA10597196BRCA1n.2471A>C
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c.1519A>C (p.Ser507Arg)
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c.706+1620A>C (n.706+1620A>C)
c.671-2092A>C (n.671-2092A>C)
c.*2190A>C (n.*2190A>C)
c.787+1620A>C (n.787+1620A>C)
c.409+1620A>C (n.409+1620A>C)
c.412+1620A>C (n.412+1620A>C)
c.5-29173A>C (n.5-29173A>C)
c.-43-18603A>C (n.-43-18603A>C)
c.-99+32147A>C (n.-99+32147A>C)
n.2543A>C
n.2584A>C
17g.43093124T=CA2260783624BRCA1n.2471A=
c.2407A= (p.Ser803=)
c.2281A= (p.Ser761=)
c.2404A= (p.Ser802=)
c.2329A= (p.Ser777=)
c.784+1620A= (n.784+1620A=)
c.646+1620A= (n.646+1620A=)
c.1519A= (p.Ser507=)
c.2284A= (p.Ser762=)
c.2266A= (p.Ser756=)
c.664+1620A= (n.664+1620A=)
c.706+1620A= (n.706+1620A=)
c.671-2092A= (n.671-2092A=)
c.*2190A= (n.*2190A=)
c.787+1620A= (n.787+1620A=)
c.409+1620A= (n.409+1620A=)
c.412+1620A= (n.412+1620A=)
c.5-29173A= (n.5-29173A=)
c.-43-18603A= (n.-43-18603A=)
c.-99+32147A= (n.-99+32147A=)
n.2543A=
n.2584A=
17g.43093124_43093126delinsTCACA2260783623BRCA1n.2469_2471delinsTGA
c.2405_2407delinsTGA (p.Val802=)
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c.1517_1519delinsTGA (p.Val506=)
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c.706+1618_706+1620delinsTGA (n.706+1618_706+1620delinsTGA)
c.671-2094_671-2092delinsTGA (n.671-2094_671-2092delinsTGA)
c.*2188_*2190delinsTGA (n.*2188_*2190delinsTGA)
c.787+1618_787+1620delinsTGA (n.787+1618_787+1620delinsTGA)
c.409+1618_409+1620delinsTGA (n.409+1618_409+1620delinsTGA)
c.412+1618_412+1620delinsTGA (n.412+1618_412+1620delinsTGA)
c.5-29175_5-29173delinsTGA (n.5-29175_5-29173delinsTGA)
c.-43-18605_-43-18603delinsTGA (n.-43-18605_-43-18603delinsTGA)
c.-99+32145_-99+32147delinsTGA (n.-99+32145_-99+32147delinsTGA)
n.2541_2543delinsTGA
n.2582_2584delinsTGA
17g.43093125C>ACA500232973BRCA1n.2470G>T
c.2406G>T (p.Val802=)
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c.2328G>T (p.Val776=)
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c.1518G>T (p.Val506=)
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c.*2189G>T (n.*2189G>T)
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c.409+1619G>T (n.409+1619G>T)
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c.5-29174G>T (n.5-29174G>T)
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n.2542G>T
n.2583G>T
 dbSNP
17g.43093125C=CA2260783625BRCA1n.2470G=
c.2406G= (p.Val802=)
c.2280G= (p.Val760=)
c.2403G= (p.Val801=)
c.2328G= (p.Val776=)
c.784+1619G= (n.784+1619G=)
c.646+1619G= (n.646+1619G=)
c.1518G= (p.Val506=)
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c.2265G= (p.Val755=)
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c.*2189G= (n.*2189G=)
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c.409+1619G= (n.409+1619G=)
c.412+1619G= (n.412+1619G=)
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n.2542G=
n.2583G=
17g.43093125C>GCA500232974BRCA1n.2470G>C
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c.1518G>C (p.Val506=)
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c.*2189G>C (n.*2189G>C)
c.787+1619G>C (n.787+1619G>C)
c.409+1619G>C (n.409+1619G>C)
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c.5-29174G>C (n.5-29174G>C)
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c.-99+32146G>C (n.-99+32146G>C)
n.2542G>C
n.2583G>C
 dbSNP
17g.43093125C>TCA500232975BRCA1n.2470G>A
c.2406G>A (p.Val802=)
c.2280G>A (p.Val760=)
c.2403G>A (p.Val801=)
c.2328G>A (p.Val776=)
c.784+1619G>A (n.784+1619G>A)
c.646+1619G>A (n.646+1619G>A)
c.1518G>A (p.Val506=)
c.2283G>A (p.Val761=)
c.2265G>A (p.Val755=)
c.664+1619G>A (n.664+1619G>A)
c.706+1619G>A (n.706+1619G>A)
c.671-2093G>A (n.671-2093G>A)
c.*2189G>A (n.*2189G>A)
c.787+1619G>A (n.787+1619G>A)
c.409+1619G>A (n.409+1619G>A)
c.412+1619G>A (n.412+1619G>A)
c.5-29174G>A (n.5-29174G>A)
c.-43-18604G>A (n.-43-18604G>A)
c.-99+32146G>A (n.-99+32146G>A)
n.2542G>A
n.2583G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093129_43093130delCA001596BRCA1n.2469_2470del
c.2405_2406del (p.Val802GlufsTer7)
c.2279_2280del (p.Val760GlufsTer7)
c.2402_2403del (p.Val801GlufsTer7)
c.2327_2328del (p.Val776GlufsTer7)
c.784+1618_784+1619del (n.784+1618_784+1619del)
c.646+1618_646+1619del (n.646+1618_646+1619del)
c.1517_1518del (p.Val506GlufsTer7)
c.2282_2283del (p.Val761GlufsTer7)
c.2264_2265del (p.Val755GlufsTer7)
c.664+1618_664+1619del (n.664+1618_664+1619del)
c.706+1618_706+1619del (n.706+1618_706+1619del)
c.671-2094_671-2093del (n.671-2094_671-2093del)
c.*2188_*2189del (n.*2188_*2189del)
c.787+1618_787+1619del (n.787+1618_787+1619del)
c.409+1618_409+1619del (n.409+1618_409+1619del)
c.412+1618_412+1619del (n.412+1618_412+1619del)
c.5-29175_5-29174del (n.5-29175_5-29174del)
c.-43-18605_-43-18604del (n.-43-18605_-43-18604del)
c.-99+32145_-99+32146del (n.-99+32145_-99+32146del)
n.2541_2542del
n.2582_2583del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093126A=CA2260783626BRCA1n.2469T=
c.2405T= (p.Val802=)
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c.2402T= (p.Val801=)
c.2327T= (p.Val776=)
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c.787+1618T= (n.787+1618T=)
c.409+1618T= (n.409+1618T=)
c.412+1618T= (n.412+1618T=)
c.5-29175T= (n.5-29175T=)
c.-43-18605T= (n.-43-18605T=)
c.-99+32145T= (n.-99+32145T=)
n.2541T=
n.2582T=
17g.43093126A>CCA10597197BRCA1n.2469T>G
c.2405T>G (p.Val802Gly)
c.2279T>G (p.Val760Gly)
c.2402T>G (p.Val801Gly)
c.2327T>G (p.Val776Gly)
c.784+1618T>G (n.784+1618T>G)
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c.1517T>G (p.Val506Gly)
c.2282T>G (p.Val761Gly)
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c.664+1618T>G (n.664+1618T>G)
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c.*2188T>G (n.*2188T>G)
c.787+1618T>G (n.787+1618T>G)
c.409+1618T>G (n.409+1618T>G)
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c.5-29175T>G (n.5-29175T>G)
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c.-99+32145T>G (n.-99+32145T>G)
n.2541T>G
n.2582T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093126A>GCA10597198BRCA1n.2469T>C
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c.2327T>C (p.Val776Ala)
c.784+1618T>C (n.784+1618T>C)
c.646+1618T>C (n.646+1618T>C)
c.1517T>C (p.Val506Ala)
c.2282T>C (p.Val761Ala)
c.2264T>C (p.Val755Ala)
c.664+1618T>C (n.664+1618T>C)
c.706+1618T>C (n.706+1618T>C)
c.671-2094T>C (n.671-2094T>C)
c.*2188T>C (n.*2188T>C)
c.787+1618T>C (n.787+1618T>C)
c.409+1618T>C (n.409+1618T>C)
c.412+1618T>C (n.412+1618T>C)
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c.-99+32145T>C (n.-99+32145T>C)
n.2541T>C
n.2582T>C
17g.43093126A>TCA10597199BRCA1n.2469T>A
c.2405T>A (p.Val802Glu)
c.2279T>A (p.Val760Glu)
c.2402T>A (p.Val801Glu)
c.2327T>A (p.Val776Glu)
c.784+1618T>A (n.784+1618T>A)
c.646+1618T>A (n.646+1618T>A)
c.1517T>A (p.Val506Glu)
c.2282T>A (p.Val761Glu)
c.2264T>A (p.Val755Glu)
c.664+1618T>A (n.664+1618T>A)
c.706+1618T>A (n.706+1618T>A)
c.671-2094T>A (n.671-2094T>A)
c.*2188T>A (n.*2188T>A)
c.787+1618T>A (n.787+1618T>A)
c.409+1618T>A (n.409+1618T>A)
c.412+1618T>A (n.412+1618T>A)
c.5-29175T>A (n.5-29175T>A)
c.-43-18605T>A (n.-43-18605T>A)
c.-99+32145T>A (n.-99+32145T>A)
n.2541T>A
n.2582T>A
17g.43093126dupCA2580094044BRCA1n.2469dup
c.2405dup (p.Ser803GlufsTer7)
c.2279dup (p.Ser761GlufsTer7)
c.2402dup (p.Ser802GlufsTer7)
c.2327dup (p.Ser777GlufsTer7)
c.784+1618dup (n.784+1618dup)
c.646+1618dup (n.646+1618dup)
c.1517dup (p.Ser507GlufsTer7)
c.2282dup (p.Ser762GlufsTer7)
c.2264dup (p.Ser756GlufsTer7)
c.664+1618dup (n.664+1618dup)
c.706+1618dup (n.706+1618dup)
c.671-2094dup (n.671-2094dup)
c.*2188dup (n.*2188dup)
c.787+1618dup (n.787+1618dup)
c.409+1618dup (n.409+1618dup)
c.412+1618dup (n.412+1618dup)
c.5-29175dup (n.5-29175dup)
c.-43-18605dup (n.-43-18605dup)
c.-99+32145dup (n.-99+32145dup)
n.2541dup
n.2582dup
 ClinVar
17g.43093126_43093129delinsACACCA2260783627BRCA1n.2466_2469delinsGTGT
c.2402_2405delinsGTGT (p.Cys801=)
c.2276_2279delinsGTGT (p.Cys759=)
c.2399_2402delinsGTGT (p.Cys800=)
c.2324_2327delinsGTGT (p.Cys775=)
c.784+1615_784+1618delinsGTGT (n.784+1615_784+1618delinsGTGT)
c.646+1615_646+1618delinsGTGT (n.646+1615_646+1618delinsGTGT)
c.1514_1517delinsGTGT (p.Cys505=)
c.2279_2282delinsGTGT (p.Cys760=)
c.2261_2264delinsGTGT (p.Cys754=)
c.664+1615_664+1618delinsGTGT (n.664+1615_664+1618delinsGTGT)
c.706+1615_706+1618delinsGTGT (n.706+1615_706+1618delinsGTGT)
c.671-2097_671-2094delinsGTGT (n.671-2097_671-2094delinsGTGT)
c.*2185_*2188delinsGTGT (n.*2185_*2188delinsGTGT)
c.787+1615_787+1618delinsGTGT (n.787+1615_787+1618delinsGTGT)
c.409+1615_409+1618delinsGTGT (n.409+1615_409+1618delinsGTGT)
c.412+1615_412+1618delinsGTGT (n.412+1615_412+1618delinsGTGT)
c.5-29178_5-29175delinsGTGT (n.5-29178_5-29175delinsGTGT)
c.-43-18608_-43-18605delinsGTGT (n.-43-18608_-43-18605delinsGTGT)
c.-99+32142_-99+32145delinsGTGT (n.-99+32142_-99+32145delinsGTGT)
n.2538_2541delinsGTGT
n.2579_2582delinsGTGT
17g.43093127C>ACA10580616BRCA1n.2468G>T
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c.2401G>T (p.Val801Leu)
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c.*2187G>T (n.*2187G>T)
c.787+1617G>T (n.787+1617G>T)
c.409+1617G>T (n.409+1617G>T)
c.412+1617G>T (n.412+1617G>T)
c.5-29176G>T (n.5-29176G>T)
c.-43-18606G>T (n.-43-18606G>T)
c.-99+32144G>T (n.-99+32144G>T)
n.2540G>T
n.2581G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093127C=CA2260783628BRCA1n.2468G=
c.2404G= (p.Val802=)
c.2278G= (p.Val760=)
c.2401G= (p.Val801=)
c.2326G= (p.Val776=)
c.784+1617G= (n.784+1617G=)
c.646+1617G= (n.646+1617G=)
c.1516G= (p.Val506=)
c.2281G= (p.Val761=)
c.2263G= (p.Val755=)
c.664+1617G= (n.664+1617G=)
c.706+1617G= (n.706+1617G=)
c.671-2095G= (n.671-2095G=)
c.*2187G= (n.*2187G=)
c.787+1617G= (n.787+1617G=)
c.409+1617G= (n.409+1617G=)
c.412+1617G= (n.412+1617G=)
c.5-29176G= (n.5-29176G=)
c.-43-18606G= (n.-43-18606G=)
c.-99+32144G= (n.-99+32144G=)
n.2540G=
n.2581G=
17g.43093127C>GCA10597200BRCA1n.2468G>C
c.2404G>C (p.Val802Leu)
c.2278G>C (p.Val760Leu)
c.2401G>C (p.Val801Leu)
c.2326G>C (p.Val776Leu)
c.784+1617G>C (n.784+1617G>C)
c.646+1617G>C (n.646+1617G>C)
c.1516G>C (p.Val506Leu)
c.2281G>C (p.Val761Leu)
c.2263G>C (p.Val755Leu)
c.664+1617G>C (n.664+1617G>C)
c.706+1617G>C (n.706+1617G>C)
c.671-2095G>C (n.671-2095G>C)
c.*2187G>C (n.*2187G>C)
c.787+1617G>C (n.787+1617G>C)
c.409+1617G>C (n.409+1617G>C)
c.412+1617G>C (n.412+1617G>C)
c.5-29176G>C (n.5-29176G>C)
c.-43-18606G>C (n.-43-18606G>C)
c.-99+32144G>C (n.-99+32144G>C)
n.2540G>C
n.2581G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093127C>TCA10597201BRCA1n.2468G>A
c.2404G>A (p.Val802Met)
c.2278G>A (p.Val760Met)
c.2401G>A (p.Val801Met)
c.2326G>A (p.Val776Met)
c.784+1617G>A (n.784+1617G>A)
c.646+1617G>A (n.646+1617G>A)
c.1516G>A (p.Val506Met)
c.2281G>A (p.Val761Met)
c.2263G>A (p.Val755Met)
c.664+1617G>A (n.664+1617G>A)
c.706+1617G>A (n.706+1617G>A)
c.671-2095G>A (n.671-2095G>A)
c.*2187G>A (n.*2187G>A)
c.787+1617G>A (n.787+1617G>A)
c.409+1617G>A (n.409+1617G>A)
c.412+1617G>A (n.412+1617G>A)
c.5-29176G>A (n.5-29176G>A)
c.-43-18606G>A (n.-43-18606G>A)
c.-99+32144G>A (n.-99+32144G>A)
n.2540G>A
n.2581G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093127_43093129delinsTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGCA913190419BRCA1n.2466_2468delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA
c.2402_2404delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (p.Cys801SerfsTer5)
c.2276_2278delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (p.Cys759SerfsTer5)
c.2399_2401delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (p.Cys800SerfsTer5)
c.2324_2326delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (p.Cys775SerfsTer5)
c.784+1615_784+1617delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (n.784+1615_784+1617delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA)
c.646+1615_646+1617delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (n.646+1615_646+1617delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA)
c.1514_1516delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (p.Cys505SerfsTer5)
c.2279_2281delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (p.Cys760SerfsTer5)
c.2261_2263delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (p.Cys754SerfsTer5)
c.664+1615_664+1617delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (n.664+1615_664+1617delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA)
c.706+1615_706+1617delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (n.706+1615_706+1617delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA)
c.671-2097_671-2095delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (n.671-2097_671-2095delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA)
c.*2185_*2187delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (n.*2185_*2187delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA)
c.787+1615_787+1617delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (n.787+1615_787+1617delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA)
c.409+1615_409+1617delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (n.409+1615_409+1617delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA)
c.412+1615_412+1617delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (n.412+1615_412+1617delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA)
c.5-29178_5-29176delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (n.5-29178_5-29176delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA)
c.-43-18608_-43-18606delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (n.-43-18608_-43-18606delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA)
c.-99+32142_-99+32144delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA (n.-99+32142_-99+32144delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA)
n.2538_2540delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA
n.2579_2581delinsCATTTCCCCTATAGCAAAAACATGACGGCACTTACTGTATCAA
 ClinVar dbSNP
17g.43093128delCA2697559899BRCA1n.2467del
c.2403del (p.Cys801TrpfsTer2)
c.2277del (p.Cys759TrpfsTer2)
c.2400del (p.Cys800TrpfsTer2)
c.2325del (p.Cys775TrpfsTer2)
c.784+1616del (n.784+1616del)
c.646+1616del (n.646+1616del)
c.1515del (p.Cys505TrpfsTer2)
c.2280del (p.Cys760TrpfsTer2)
c.2262del (p.Cys754TrpfsTer2)
c.664+1616del (n.664+1616del)
c.706+1616del (n.706+1616del)
c.671-2096del (n.671-2096del)
c.*2186del (n.*2186del)
c.787+1616del (n.787+1616del)
c.409+1616del (n.409+1616del)
c.412+1616del (n.412+1616del)
c.5-29177del (n.5-29177del)
c.-43-18607del (n.-43-18607del)
c.-99+32143del (n.-99+32143del)
n.2539del
n.2580del
 ClinVar
17g.43093128A=CA2260783629BRCA1n.2467T=
c.2403T= (p.Cys801=)
c.2277T= (p.Cys759=)
c.2400T= (p.Cys800=)
c.2325T= (p.Cys775=)
c.784+1616T= (n.784+1616T=)
c.646+1616T= (n.646+1616T=)
c.1515T= (p.Cys505=)
c.2280T= (p.Cys760=)
c.2262T= (p.Cys754=)
c.664+1616T= (n.664+1616T=)
c.706+1616T= (n.706+1616T=)
c.671-2096T= (n.671-2096T=)
c.*2186T= (n.*2186T=)
c.787+1616T= (n.787+1616T=)
c.409+1616T= (n.409+1616T=)
c.412+1616T= (n.412+1616T=)
c.5-29177T= (n.5-29177T=)
c.-43-18607T= (n.-43-18607T=)
c.-99+32143T= (n.-99+32143T=)
n.2539T=
n.2580T=
17g.43093128A>CCA058591BRCA1n.2467T>G
c.2403T>G (p.Cys801Trp)
c.2277T>G (p.Cys759Trp)
c.2400T>G (p.Cys800Trp)
c.2325T>G (p.Cys775Trp)
c.784+1616T>G (n.784+1616T>G)
c.646+1616T>G (n.646+1616T>G)
c.1515T>G (p.Cys505Trp)
c.2280T>G (p.Cys760Trp)
c.2262T>G (p.Cys754Trp)
c.664+1616T>G (n.664+1616T>G)
c.706+1616T>G (n.706+1616T>G)
c.671-2096T>G (n.671-2096T>G)
c.*2186T>G (n.*2186T>G)
c.787+1616T>G (n.787+1616T>G)
c.409+1616T>G (n.409+1616T>G)
c.412+1616T>G (n.412+1616T>G)
c.5-29177T>G (n.5-29177T>G)
c.-43-18607T>G (n.-43-18607T>G)
c.-99+32143T>G (n.-99+32143T>G)
n.2539T>G
n.2580T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093128A>GCA290841637BRCA1n.2467T>C
c.2403T>C (p.Cys801=)
c.2277T>C (p.Cys759=)
c.2400T>C (p.Cys800=)
c.2325T>C (p.Cys775=)
c.784+1616T>C (n.784+1616T>C)
c.646+1616T>C (n.646+1616T>C)
c.1515T>C (p.Cys505=)
c.2280T>C (p.Cys760=)
c.2262T>C (p.Cys754=)
c.664+1616T>C (n.664+1616T>C)
c.706+1616T>C (n.706+1616T>C)
c.671-2096T>C (n.671-2096T>C)
c.*2186T>C (n.*2186T>C)
c.787+1616T>C (n.787+1616T>C)
c.409+1616T>C (n.409+1616T>C)
c.412+1616T>C (n.412+1616T>C)
c.5-29177T>C (n.5-29177T>C)
c.-43-18607T>C (n.-43-18607T>C)
c.-99+32143T>C (n.-99+32143T>C)
n.2539T>C
n.2580T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093128A>TCA001597BRCA1n.2467T>A
c.2403T>A (p.Cys801Ter)
c.2277T>A (p.Cys759Ter)
c.2400T>A (p.Cys800Ter)
c.2325T>A (p.Cys775Ter)
c.784+1616T>A (n.784+1616T>A)
c.646+1616T>A (n.646+1616T>A)
c.1515T>A (p.Cys505Ter)
c.2280T>A (p.Cys760Ter)
c.2262T>A (p.Cys754Ter)
c.664+1616T>A (n.664+1616T>A)
c.706+1616T>A (n.706+1616T>A)
c.671-2096T>A (n.671-2096T>A)
c.*2186T>A (n.*2186T>A)
c.787+1616T>A (n.787+1616T>A)
c.409+1616T>A (n.409+1616T>A)
c.412+1616T>A (n.412+1616T>A)
c.5-29177T>A (n.5-29177T>A)
c.-43-18607T>A (n.-43-18607T>A)
c.-99+32143T>A (n.-99+32143T>A)
n.2539T>A
n.2580T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093128_43093129delinsACCA2260783630BRCA1n.2466_2467delinsGT
c.2402_2403delinsGT (p.Cys801=)
c.2276_2277delinsGT (p.Cys759=)
c.2399_2400delinsGT (p.Cys800=)
c.2324_2325delinsGT (p.Cys775=)
c.784+1615_784+1616delinsGT (n.784+1615_784+1616delinsGT)
c.646+1615_646+1616delinsGT (n.646+1615_646+1616delinsGT)
c.1514_1515delinsGT (p.Cys505=)
c.2279_2280delinsGT (p.Cys760=)
c.2261_2262delinsGT (p.Cys754=)
c.664+1615_664+1616delinsGT (n.664+1615_664+1616delinsGT)
c.706+1615_706+1616delinsGT (n.706+1615_706+1616delinsGT)
c.671-2097_671-2096delinsGT (n.671-2097_671-2096delinsGT)
c.*2185_*2186delinsGT (n.*2185_*2186delinsGT)
c.787+1615_787+1616delinsGT (n.787+1615_787+1616delinsGT)
c.409+1615_409+1616delinsGT (n.409+1615_409+1616delinsGT)
c.412+1615_412+1616delinsGT (n.412+1615_412+1616delinsGT)
c.5-29178_5-29177delinsGT (n.5-29178_5-29177delinsGT)
c.-43-18608_-43-18607delinsGT (n.-43-18608_-43-18607delinsGT)
c.-99+32142_-99+32143delinsGT (n.-99+32142_-99+32143delinsGT)
n.2538_2539delinsGT
n.2579_2580delinsGT
17g.43093129delCA10580617BRCA1n.2466del
c.2402del (p.Cys801LeufsTer2)
c.2276del (p.Cys759LeufsTer2)
c.2399del (p.Cys800LeufsTer2)
c.2324del (p.Cys775LeufsTer2)
c.784+1615del (n.784+1615del)
c.646+1615del (n.646+1615del)
c.1514del (p.Cys505LeufsTer2)
c.2279del (p.Cys760LeufsTer2)
c.2261del (p.Cys754LeufsTer2)
c.664+1615del (n.664+1615del)
c.706+1615del (n.706+1615del)
c.671-2097del (n.671-2097del)
c.*2185del (n.*2185del)
c.787+1615del (n.787+1615del)
c.409+1615del (n.409+1615del)
c.412+1615del (n.412+1615del)
c.5-29178del (n.5-29178del)
c.-43-18608del (n.-43-18608del)
c.-99+32142del (n.-99+32142del)
n.2538del
n.2579del
 ClinVar dbSNP
17g.43093129C>ACA10597202BRCA1n.2466G>T
c.2402G>T (p.Cys801Phe)
c.2276G>T (p.Cys759Phe)
c.2399G>T (p.Cys800Phe)
c.2324G>T (p.Cys775Phe)
c.784+1615G>T (n.784+1615G>T)
c.646+1615G>T (n.646+1615G>T)
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n.2538G>T
n.2579G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093129C=CA2260783632BRCA1n.2466G=
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c.2399G= (p.Cys800=)
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n.2579G>C
 ClinVar dbSNP
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n.2538G>A
n.2579G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093129_43093133delinsCATTTCA2260783631BRCA1n.2462_2466delinsAAATG
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n.2534_2538delinsAAATG
n.2575_2579delinsAAATG
17g.43093130A=CA2260783633BRCA1n.2465T=
c.2401T= (p.Cys801=)
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n.2537T>G
n.2578T>G
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n.2537T>C
n.2578T>C
 ClinVar dbSNP
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c.1513T>A (p.Cys505Ser)
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n.2537T>A
n.2578T>A
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c.*2181_*2184del (n.*2181_*2184del)
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c.5-29182_5-29179del (n.5-29182_5-29179del)
c.-43-18612_-43-18609del (n.-43-18612_-43-18609del)
c.-99+32138_-99+32141del (n.-99+32138_-99+32141del)
n.2534_2537del
n.2575_2578del
 ClinVar dbSNP
17g.43093131T>ACA10597208BRCA1n.2464A>T
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c.409+1613A>T (n.409+1613A>T)
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n.2536A>T
n.2577A>T
 dbSNP
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n.2536A>G
n.2577A>G
 dbSNP
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n.2536A>C
n.2577A>C
17g.43093132T>ACA10597210BRCA1n.2463A>T
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n.2535A>T
n.2576A>T
 dbSNP
17g.43093132T>CCA10597211BRCA1n.2463A>G
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 dbSNP
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n.2574T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2532_2533delinsAT
n.2573_2574delinsAT
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n.2532A>T
n.2573A>T
 dbSNP
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n.2532A>G
n.2573A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.787+1609del (n.787+1609del)
c.409+1609del (n.409+1609del)
c.412+1609del (n.412+1609del)
c.5-29184del (n.5-29184del)
c.-43-18614del (n.-43-18614del)
c.-99+32136del (n.-99+32136del)
n.2532del
n.2573del
 ClinVar dbSNP
17g.43093136T>ACA10597219BRCA1n.2459A>T
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c.2317A>T (p.Asn773Tyr)
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n.2531A>T
n.2572A>T
 dbSNP
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n.2531A>G
n.2572A>G
 dbSNP
17g.43093136T>GCA10597221BRCA1n.2459A>C
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c.2269A>C (p.Asn757His)
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c.2317A>C (p.Asn773His)
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n.2531A>C
n.2572A>C
17g.43093136T=CA2260783637BRCA1n.2459A=
c.2395A= (p.Asn799=)
c.2269A= (p.Asn757=)
c.2392A= (p.Asn798=)
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n.2531A=
n.2572A=
17g.43093137T>ACA500232978BRCA1n.2458A>T
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c.2391A>T (p.Pro797=)
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c.1506A>T (p.Pro502=)
c.2271A>T (p.Pro757=)
c.2253A>T (p.Pro751=)
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c.671-2105A>T (n.671-2105A>T)
c.*2177A>T (n.*2177A>T)
c.787+1607A>T (n.787+1607A>T)
c.409+1607A>T (n.409+1607A>T)
c.412+1607A>T (n.412+1607A>T)
c.5-29186A>T (n.5-29186A>T)
c.-43-18616A>T (n.-43-18616A>T)
c.-99+32134A>T (n.-99+32134A>T)
n.2530A>T
n.2571A>T
17g.43093137T>CCA500232979BRCA1n.2458A>G
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c.671-2105A>G (n.671-2105A>G)
c.*2177A>G (n.*2177A>G)
c.787+1607A>G (n.787+1607A>G)
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c.5-29186A>G (n.5-29186A>G)
c.-43-18616A>G (n.-43-18616A>G)
c.-99+32134A>G (n.-99+32134A>G)
n.2530A>G
n.2571A>G
 ClinVar
17g.43093137T>GCA500232980BRCA1n.2458A>C
c.2394A>C (p.Pro798=)
c.2268A>C (p.Pro756=)
c.2391A>C (p.Pro797=)
c.2316A>C (p.Pro772=)
c.784+1607A>C (n.784+1607A>C)
c.646+1607A>C (n.646+1607A>C)
c.1506A>C (p.Pro502=)
c.2271A>C (p.Pro757=)
c.2253A>C (p.Pro751=)
c.664+1607A>C (n.664+1607A>C)
c.706+1607A>C (n.706+1607A>C)
c.671-2105A>C (n.671-2105A>C)
c.*2177A>C (n.*2177A>C)
c.787+1607A>C (n.787+1607A>C)
c.409+1607A>C (n.409+1607A>C)
c.412+1607A>C (n.412+1607A>C)
c.5-29186A>C (n.5-29186A>C)
c.-43-18616A>C (n.-43-18616A>C)
c.-99+32134A>C (n.-99+32134A>C)
n.2530A>C
n.2571A>C
17g.43093137_43093139delinsTGGCA2260783638BRCA1n.2456_2458delinsCCA
c.2392_2394delinsCCA (p.Pro798=)
c.2266_2268delinsCCA (p.Pro756=)
c.2389_2391delinsCCA (p.Pro797=)
c.2314_2316delinsCCA (p.Pro772=)
c.784+1605_784+1607delinsCCA (n.784+1605_784+1607delinsCCA)
c.646+1605_646+1607delinsCCA (n.646+1605_646+1607delinsCCA)
c.1504_1506delinsCCA (p.Pro502=)
c.2269_2271delinsCCA (p.Pro757=)
c.2251_2253delinsCCA (p.Pro751=)
c.664+1605_664+1607delinsCCA (n.664+1605_664+1607delinsCCA)
c.706+1605_706+1607delinsCCA (n.706+1605_706+1607delinsCCA)
c.671-2107_671-2105delinsCCA (n.671-2107_671-2105delinsCCA)
c.*2175_*2177delinsCCA (n.*2175_*2177delinsCCA)
c.787+1605_787+1607delinsCCA (n.787+1605_787+1607delinsCCA)
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c.5-29188_5-29186delinsCCA (n.5-29188_5-29186delinsCCA)
c.-43-18618_-43-18616delinsCCA (n.-43-18618_-43-18616delinsCCA)
c.-99+32132_-99+32134delinsCCA (n.-99+32132_-99+32134delinsCCA)
n.2528_2530delinsCCA
n.2569_2571delinsCCA
17g.43093139_43093193dupCA915950079BRCA1n.2404_2458dup
c.2340_2394dup (p.Asn799GlyfsTer9)
c.2214_2268dup (p.Asn757GlyfsTer9)
c.2337_2391dup (p.Asn798GlyfsTer9)
c.2262_2316dup (p.Asn773GlyfsTer9)
c.784+1553_784+1607dup (n.784+1553_784+1607dup)
c.646+1553_646+1607dup (n.646+1553_646+1607dup)
c.1452_1506dup (p.Asn503GlyfsTer9)
c.2217_2271dup (p.Asn758GlyfsTer9)
c.2199_2253dup (p.Asn752GlyfsTer9)
c.664+1553_664+1607dup (n.664+1553_664+1607dup)
c.706+1553_706+1607dup (n.706+1553_706+1607dup)
c.671-2159_671-2105dup (n.671-2159_671-2105dup)
c.*2123_*2177dup (n.*2123_*2177dup)
c.787+1553_787+1607dup (n.787+1553_787+1607dup)
c.409+1553_409+1607dup (n.409+1553_409+1607dup)
c.412+1553_412+1607dup (n.412+1553_412+1607dup)
c.5-29240_5-29186dup (n.5-29240_5-29186dup)
c.-43-18670_-43-18616dup (n.-43-18670_-43-18616dup)
c.-99+32080_-99+32134dup (n.-99+32080_-99+32134dup)
n.2476_2530dup
n.2517_2571dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093138G>ACA10580618BRCA1n.2457C>T
c.2393C>T (p.Pro798Leu)
c.2267C>T (p.Pro756Leu)
c.2390C>T (p.Pro797Leu)
c.2315C>T (p.Pro772Leu)
c.784+1606C>T (n.784+1606C>T)
c.646+1606C>T (n.646+1606C>T)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.2270C>T (p.Pro757Leu)
c.2252C>T (p.Pro751Leu)
c.664+1606C>T (n.664+1606C>T)
c.706+1606C>T (n.706+1606C>T)
c.671-2106C>T (n.671-2106C>T)
c.*2176C>T (n.*2176C>T)
c.787+1606C>T (n.787+1606C>T)
c.409+1606C>T (n.409+1606C>T)
c.412+1606C>T (n.412+1606C>T)
c.5-29187C>T (n.5-29187C>T)
c.-43-18617C>T (n.-43-18617C>T)
c.-99+32133C>T (n.-99+32133C>T)
n.2529C>T
n.2570C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093138G>CCA10597222BRCA1n.2457C>G
c.2393C>G (p.Pro798Arg)
c.2267C>G (p.Pro756Arg)
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c.2315C>G (p.Pro772Arg)
c.784+1606C>G (n.784+1606C>G)
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c.1505C>G (p.Pro502Arg)
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c.2252C>G (p.Pro751Arg)
c.664+1606C>G (n.664+1606C>G)
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c.671-2106C>G (n.671-2106C>G)
c.*2176C>G (n.*2176C>G)
c.787+1606C>G (n.787+1606C>G)
c.409+1606C>G (n.409+1606C>G)
c.412+1606C>G (n.412+1606C>G)
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n.2529C>G
n.2570C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093138G=CA2260783639BRCA1n.2457C=
c.2393C= (p.Pro798=)
c.2267C= (p.Pro756=)
c.2390C= (p.Pro797=)
c.2315C= (p.Pro772=)
c.784+1606C= (n.784+1606C=)
c.646+1606C= (n.646+1606C=)
c.1505C= (p.Pro502=)
c.2270C= (p.Pro757=)
c.2252C= (p.Pro751=)
c.664+1606C= (n.664+1606C=)
c.706+1606C= (n.706+1606C=)
c.671-2106C= (n.671-2106C=)
c.*2176C= (n.*2176C=)
c.787+1606C= (n.787+1606C=)
c.409+1606C= (n.409+1606C=)
c.412+1606C= (n.412+1606C=)
c.5-29187C= (n.5-29187C=)
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c.-99+32133C= (n.-99+32133C=)
n.2529C=
n.2570C=
17g.43093138G>TCA10597223BRCA1n.2457C>A
c.2393C>A (p.Pro798Gln)
c.2267C>A (p.Pro756Gln)
c.2390C>A (p.Pro797Gln)
c.2315C>A (p.Pro772Gln)
c.784+1606C>A (n.784+1606C>A)
c.646+1606C>A (n.646+1606C>A)
c.1505C>A (p.Pro502Gln)
c.2270C>A (p.Pro757Gln)
c.2252C>A (p.Pro751Gln)
c.664+1606C>A (n.664+1606C>A)
c.706+1606C>A (n.706+1606C>A)
c.671-2106C>A (n.671-2106C>A)
c.*2176C>A (n.*2176C>A)
c.787+1606C>A (n.787+1606C>A)
c.409+1606C>A (n.409+1606C>A)
c.412+1606C>A (n.412+1606C>A)
c.5-29187C>A (n.5-29187C>A)
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c.-99+32133C>A (n.-99+32133C>A)
n.2529C>A
n.2570C>A
 dbSNP
17g.43093138_43093139delinsTCA658656696BRCA1n.2456_2457delinsA
c.2392_2393delinsA (p.Pro798LysfsTer5)
c.2266_2267delinsA (p.Pro756LysfsTer5)
c.2389_2390delinsA (p.Pro797LysfsTer5)
c.2314_2315delinsA (p.Pro772LysfsTer5)
c.784+1605_784+1606delinsA (n.784+1605_784+1606delinsA)
c.646+1605_646+1606delinsA (n.646+1605_646+1606delinsA)
c.1504_1505delinsA (p.Pro502LysfsTer5)
c.2269_2270delinsA (p.Pro757LysfsTer5)
c.2251_2252delinsA (p.Pro751LysfsTer5)
c.664+1605_664+1606delinsA (n.664+1605_664+1606delinsA)
c.706+1605_706+1606delinsA (n.706+1605_706+1606delinsA)
c.671-2107_671-2106delinsA (n.671-2107_671-2106delinsA)
c.*2175_*2176delinsA (n.*2175_*2176delinsA)
c.787+1605_787+1606delinsA (n.787+1605_787+1606delinsA)
c.409+1605_409+1606delinsA (n.409+1605_409+1606delinsA)
c.412+1605_412+1606delinsA (n.412+1605_412+1606delinsA)
c.5-29188_5-29187delinsA (n.5-29188_5-29187delinsA)
c.-43-18618_-43-18617delinsA (n.-43-18618_-43-18617delinsA)
c.-99+32132_-99+32133delinsA (n.-99+32132_-99+32133delinsA)
n.2528_2529delinsA
n.2569_2570delinsA
 ClinVar dbSNP
17g.43093139delCA001592BRCA1n.2457del
c.2393del (p.Pro798GlnfsTer5)
c.2267del (p.Pro756GlnfsTer5)
c.2390del (p.Pro797GlnfsTer5)
c.2315del (p.Pro772GlnfsTer5)
c.784+1606del (n.784+1606del)
c.646+1606del (n.646+1606del)
c.1505del (p.Pro502GlnfsTer5)
c.2270del (p.Pro757GlnfsTer5)
c.2252del (p.Pro751GlnfsTer5)
c.664+1606del (n.664+1606del)
c.706+1606del (n.706+1606del)
c.671-2106del (n.671-2106del)
c.*2176del (n.*2176del)
c.787+1606del (n.787+1606del)
c.409+1606del (n.409+1606del)
c.412+1606del (n.412+1606del)
c.5-29187del (n.5-29187del)
c.-43-18617del (n.-43-18617del)
c.-99+32133del (n.-99+32133del)
n.2529del
n.2570del
 ClinVar dbSNP
17g.43093139G>ACA001590BRCA1n.2456C>T
c.2392C>T (p.Pro798Ser)
c.2266C>T (p.Pro756Ser)
c.2389C>T (p.Pro797Ser)
c.2314C>T (p.Pro772Ser)
c.784+1605C>T (n.784+1605C>T)
c.646+1605C>T (n.646+1605C>T)
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.2269C>T (p.Pro757Ser)
c.2251C>T (p.Pro751Ser)
c.664+1605C>T (n.664+1605C>T)
c.706+1605C>T (n.706+1605C>T)
c.671-2107C>T (n.671-2107C>T)
c.*2175C>T (n.*2175C>T)
c.787+1605C>T (n.787+1605C>T)
c.409+1605C>T (n.409+1605C>T)
c.412+1605C>T (n.412+1605C>T)
c.5-29188C>T (n.5-29188C>T)
c.-43-18618C>T (n.-43-18618C>T)
c.-99+32132C>T (n.-99+32132C>T)
n.2528C>T
n.2569C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43093139G>CCA10597224BRCA1n.2456C>G
c.2392C>G (p.Pro798Ala)
c.2266C>G (p.Pro756Ala)
c.2389C>G (p.Pro797Ala)
c.2314C>G (p.Pro772Ala)
c.784+1605C>G (n.784+1605C>G)
c.646+1605C>G (n.646+1605C>G)
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.2269C>G (p.Pro757Ala)
c.2251C>G (p.Pro751Ala)
c.664+1605C>G (n.664+1605C>G)
c.706+1605C>G (n.706+1605C>G)
c.671-2107C>G (n.671-2107C>G)
c.*2175C>G (n.*2175C>G)
c.787+1605C>G (n.787+1605C>G)
c.409+1605C>G (n.409+1605C>G)
c.412+1605C>G (n.412+1605C>G)
c.5-29188C>G (n.5-29188C>G)
c.-43-18618C>G (n.-43-18618C>G)
c.-99+32132C>G (n.-99+32132C>G)
n.2528C>G
n.2569C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093139G=CA2260783640BRCA1n.2456C=
c.2392C= (p.Pro798=)
c.2266C= (p.Pro756=)
c.2389C= (p.Pro797=)
c.2314C= (p.Pro772=)
c.784+1605C= (n.784+1605C=)
c.646+1605C= (n.646+1605C=)
c.1504C= (p.Pro502=)
c.2269C= (p.Pro757=)
c.2251C= (p.Pro751=)
c.664+1605C= (n.664+1605C=)
c.706+1605C= (n.706+1605C=)
c.671-2107C= (n.671-2107C=)
c.*2175C= (n.*2175C=)
c.787+1605C= (n.787+1605C=)
c.409+1605C= (n.409+1605C=)
c.412+1605C= (n.412+1605C=)
c.5-29188C= (n.5-29188C=)
c.-43-18618C= (n.-43-18618C=)
c.-99+32132C= (n.-99+32132C=)
n.2528C=
n.2569C=
17g.43093139G>TCA10597225BRCA1n.2456C>A
c.2392C>A (p.Pro798Thr)
c.2266C>A (p.Pro756Thr)
c.2389C>A (p.Pro797Thr)
c.2314C>A (p.Pro772Thr)
c.784+1605C>A (n.784+1605C>A)
c.646+1605C>A (n.646+1605C>A)
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.2269C>A (p.Pro757Thr)
c.2251C>A (p.Pro751Thr)
c.664+1605C>A (n.664+1605C>A)
c.706+1605C>A (n.706+1605C>A)
c.671-2107C>A (n.671-2107C>A)
c.*2175C>A (n.*2175C>A)
c.787+1605C>A (n.787+1605C>A)
c.409+1605C>A (n.409+1605C>A)
c.412+1605C>A (n.412+1605C>A)
c.5-29188C>A (n.5-29188C>A)
c.-43-18618C>A (n.-43-18618C>A)
c.-99+32132C>A (n.-99+32132C>A)
n.2528C>A
n.2569C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093139_43093141delinsGTTCA2260783641BRCA1n.2454_2456delinsAAC
c.2390_2392delinsAAC (p.Glu797=)
c.2264_2266delinsAAC (p.Glu755=)
c.2387_2389delinsAAC (p.Glu796=)
c.2312_2314delinsAAC (p.Glu771=)
c.784+1603_784+1605delinsAAC (n.784+1603_784+1605delinsAAC)
c.646+1603_646+1605delinsAAC (n.646+1603_646+1605delinsAAC)
c.1502_1504delinsAAC (p.Glu501=)
c.2267_2269delinsAAC (p.Glu756=)
c.2249_2251delinsAAC (p.Glu750=)
c.664+1603_664+1605delinsAAC (n.664+1603_664+1605delinsAAC)
c.706+1603_706+1605delinsAAC (n.706+1603_706+1605delinsAAC)
c.671-2109_671-2107delinsAAC (n.671-2109_671-2107delinsAAC)
c.*2173_*2175delinsAAC (n.*2173_*2175delinsAAC)
c.787+1603_787+1605delinsAAC (n.787+1603_787+1605delinsAAC)
c.409+1603_409+1605delinsAAC (n.409+1603_409+1605delinsAAC)
c.412+1603_412+1605delinsAAC (n.412+1603_412+1605delinsAAC)
c.5-29190_5-29188delinsAAC (n.5-29190_5-29188delinsAAC)
c.-43-18620_-43-18618delinsAAC (n.-43-18620_-43-18618delinsAAC)
c.-99+32130_-99+32132delinsAAC (n.-99+32130_-99+32132delinsAAC)
n.2526_2528delinsAAC
n.2567_2569delinsAAC
17g.43093140T>ACA10597226BRCA1n.2455A>T
c.2391A>T (p.Glu797Asp)
c.2265A>T (p.Glu755Asp)
c.2388A>T (p.Glu796Asp)
c.2313A>T (p.Glu771Asp)
c.784+1604A>T (n.784+1604A>T)
c.646+1604A>T (n.646+1604A>T)
c.1503A>T (p.Glu501Asp)
c.2268A>T (p.Glu756Asp)
c.2250A>T (p.Glu750Asp)
c.664+1604A>T (n.664+1604A>T)
c.706+1604A>T (n.706+1604A>T)
c.671-2108A>T (n.671-2108A>T)
c.*2174A>T (n.*2174A>T)
c.787+1604A>T (n.787+1604A>T)
c.409+1604A>T (n.409+1604A>T)
c.412+1604A>T (n.412+1604A>T)
c.5-29189A>T (n.5-29189A>T)
c.-43-18619A>T (n.-43-18619A>T)
c.-99+32131A>T (n.-99+32131A>T)
n.2527A>T
n.2568A>T
 dbSNP
17g.43093140T>CCA500232981BRCA1n.2455A>G
c.2391A>G (p.Glu797=)
c.2265A>G (p.Glu755=)
c.2388A>G (p.Glu796=)
c.2313A>G (p.Glu771=)
c.784+1604A>G (n.784+1604A>G)
c.646+1604A>G (n.646+1604A>G)
c.1503A>G (p.Glu501=)
c.2268A>G (p.Glu756=)
c.2250A>G (p.Glu750=)
c.664+1604A>G (n.664+1604A>G)
c.706+1604A>G (n.706+1604A>G)
c.671-2108A>G (n.671-2108A>G)
c.*2174A>G (n.*2174A>G)
c.787+1604A>G (n.787+1604A>G)
c.409+1604A>G (n.409+1604A>G)
c.412+1604A>G (n.412+1604A>G)
c.5-29189A>G (n.5-29189A>G)
c.-43-18619A>G (n.-43-18619A>G)
c.-99+32131A>G (n.-99+32131A>G)
n.2527A>G
n.2568A>G
 dbSNP
17g.43093140T>GCA10597227BRCA1n.2455A>C
c.2391A>C (p.Glu797Asp)
c.2265A>C (p.Glu755Asp)
c.2388A>C (p.Glu796Asp)
c.2313A>C (p.Glu771Asp)
c.784+1604A>C (n.784+1604A>C)
c.646+1604A>C (n.646+1604A>C)
c.1503A>C (p.Glu501Asp)
c.2268A>C (p.Glu756Asp)
c.2250A>C (p.Glu750Asp)
c.664+1604A>C (n.664+1604A>C)
c.706+1604A>C (n.706+1604A>C)
c.671-2108A>C (n.671-2108A>C)
c.*2174A>C (n.*2174A>C)
c.787+1604A>C (n.787+1604A>C)
c.409+1604A>C (n.409+1604A>C)
c.412+1604A>C (n.412+1604A>C)
c.5-29189A>C (n.5-29189A>C)
c.-43-18619A>C (n.-43-18619A>C)
c.-99+32131A>C (n.-99+32131A>C)
n.2527A>C
n.2568A>C
 gnomAD v4
17g.43093140_43093141delCA001589BRCA1n.2454_2455del
c.2390_2391del (p.Glu797AlafsTer3)
c.2264_2265del (p.Glu755AlafsTer3)
c.2387_2388del (p.Glu796AlafsTer3)
c.2312_2313del (p.Glu771AlafsTer3)
c.784+1603_784+1604del (n.784+1603_784+1604del)
c.646+1603_646+1604del (n.646+1603_646+1604del)
c.1502_1503del (p.Glu501AlafsTer3)
c.2267_2268del (p.Glu756AlafsTer3)
c.2249_2250del (p.Glu750AlafsTer3)
c.664+1603_664+1604del (n.664+1603_664+1604del)
c.706+1603_706+1604del (n.706+1603_706+1604del)
c.671-2109_671-2108del (n.671-2109_671-2108del)
c.*2173_*2174del (n.*2173_*2174del)
c.787+1603_787+1604del (n.787+1603_787+1604del)
c.409+1603_409+1604del (n.409+1603_409+1604del)
c.412+1603_412+1604del (n.412+1603_412+1604del)
c.5-29190_5-29189del (n.5-29190_5-29189del)
c.-43-18620_-43-18619del (n.-43-18620_-43-18619del)
c.-99+32130_-99+32131del (n.-99+32130_-99+32131del)
n.2526_2527del
n.2567_2568del
 ClinVar dbSNP
17g.43093141dupCA2695225995BRCA1n.2455dup
c.2391dup (p.Pro798ThrfsTer3)
c.2265dup (p.Pro756ThrfsTer3)
c.2388dup (p.Pro797ThrfsTer3)
c.2313dup (p.Pro772ThrfsTer3)
c.784+1604dup (n.784+1604dup)
c.646+1604dup (n.646+1604dup)
c.1503dup (p.Pro502ThrfsTer3)
c.2268dup (p.Pro757ThrfsTer3)
c.2250dup (p.Pro751ThrfsTer3)
c.664+1604dup (n.664+1604dup)
c.706+1604dup (n.706+1604dup)
c.671-2108dup (n.671-2108dup)
c.*2174dup (n.*2174dup)
c.787+1604dup (n.787+1604dup)
c.409+1604dup (n.409+1604dup)
c.412+1604dup (n.412+1604dup)
c.5-29189dup (n.5-29189dup)
c.-43-18619dup (n.-43-18619dup)
c.-99+32131dup (n.-99+32131dup)
n.2527dup
n.2568dup
17g.43093140_43093142delinsTTCCA2260783642BRCA1n.2453_2455delinsGAA
c.2389_2391delinsGAA (p.Glu797=)
c.2263_2265delinsGAA (p.Glu755=)
c.2386_2388delinsGAA (p.Glu796=)
c.2311_2313delinsGAA (p.Glu771=)
c.784+1602_784+1604delinsGAA (n.784+1602_784+1604delinsGAA)
c.646+1602_646+1604delinsGAA (n.646+1602_646+1604delinsGAA)
c.1501_1503delinsGAA (p.Glu501=)
c.2266_2268delinsGAA (p.Glu756=)
c.2248_2250delinsGAA (p.Glu750=)
c.664+1602_664+1604delinsGAA (n.664+1602_664+1604delinsGAA)
c.706+1602_706+1604delinsGAA (n.706+1602_706+1604delinsGAA)
c.671-2110_671-2108delinsGAA (n.671-2110_671-2108delinsGAA)
c.*2172_*2174delinsGAA (n.*2172_*2174delinsGAA)
c.787+1602_787+1604delinsGAA (n.787+1602_787+1604delinsGAA)
c.409+1602_409+1604delinsGAA (n.409+1602_409+1604delinsGAA)
c.412+1602_412+1604delinsGAA (n.412+1602_412+1604delinsGAA)
c.5-29191_5-29189delinsGAA (n.5-29191_5-29189delinsGAA)
c.-43-18621_-43-18619delinsGAA (n.-43-18621_-43-18619delinsGAA)
c.-99+32129_-99+32131delinsGAA (n.-99+32129_-99+32131delinsGAA)
n.2525_2527delinsGAA
n.2566_2568delinsGAA
17g.43093141T>ACA10597228BRCA1n.2454A>T
c.2390A>T (p.Glu797Val)
c.2264A>T (p.Glu755Val)
c.2387A>T (p.Glu796Val)
c.2312A>T (p.Glu771Val)
c.784+1603A>T (n.784+1603A>T)
c.646+1603A>T (n.646+1603A>T)
c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.2267A>T (p.Glu756Val)
c.2249A>T (p.Glu750Val)
c.664+1603A>T (n.664+1603A>T)
c.706+1603A>T (n.706+1603A>T)
c.671-2109A>T (n.671-2109A>T)
c.*2173A>T (n.*2173A>T)
c.787+1603A>T (n.787+1603A>T)
c.409+1603A>T (n.409+1603A>T)
c.412+1603A>T (n.412+1603A>T)
c.5-29190A>T (n.5-29190A>T)
c.-43-18620A>T (n.-43-18620A>T)
c.-99+32130A>T (n.-99+32130A>T)
n.2526A>T
n.2567A>T
 dbSNP
17g.43093141T>CCA10597229BRCA1n.2454A>G
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c.*2173A>G (n.*2173A>G)
c.787+1603A>G (n.787+1603A>G)
c.409+1603A>G (n.409+1603A>G)
c.412+1603A>G (n.412+1603A>G)
c.5-29190A>G (n.5-29190A>G)
c.-43-18620A>G (n.-43-18620A>G)
c.-99+32130A>G (n.-99+32130A>G)
n.2526A>G
n.2567A>G
 dbSNP
17g.43093141T>GCA10597230BRCA1n.2454A>C
c.2390A>C (p.Glu797Ala)
c.2264A>C (p.Glu755Ala)
c.2387A>C (p.Glu796Ala)
c.2312A>C (p.Glu771Ala)
c.784+1603A>C (n.784+1603A>C)
c.646+1603A>C (n.646+1603A>C)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.2267A>C (p.Glu756Ala)
c.2249A>C (p.Glu750Ala)
c.664+1603A>C (n.664+1603A>C)
c.706+1603A>C (n.706+1603A>C)
c.671-2109A>C (n.671-2109A>C)
c.*2173A>C (n.*2173A>C)
c.787+1603A>C (n.787+1603A>C)
c.409+1603A>C (n.409+1603A>C)
c.412+1603A>C (n.412+1603A>C)
c.5-29190A>C (n.5-29190A>C)
c.-43-18620A>C (n.-43-18620A>C)
c.-99+32130A>C (n.-99+32130A>C)
n.2526A>C
n.2567A>C
 dbSNP
17g.43093141_43093142delinsTCCA2260783643BRCA1n.2453_2454delinsGA
c.2389_2390delinsGA (p.Glu797=)
c.2263_2264delinsGA (p.Glu755=)
c.2386_2387delinsGA (p.Glu796=)
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c.671-2110_671-2109delinsGA (n.671-2110_671-2109delinsGA)
c.*2172_*2173delinsGA (n.*2172_*2173delinsGA)
c.787+1602_787+1603delinsGA (n.787+1602_787+1603delinsGA)
c.409+1602_409+1603delinsGA (n.409+1602_409+1603delinsGA)
c.412+1602_412+1603delinsGA (n.412+1602_412+1603delinsGA)
c.5-29191_5-29190delinsGA (n.5-29191_5-29190delinsGA)
c.-43-18621_-43-18620delinsGA (n.-43-18621_-43-18620delinsGA)
c.-99+32129_-99+32130delinsGA (n.-99+32129_-99+32130delinsGA)
n.2525_2526delinsGA
n.2566_2567delinsGA
17g.43093142_43093143delCA001585BRCA1n.2453_2454del
c.2389_2390del (p.Glu797ThrfsTer3)
c.2263_2264del (p.Glu755ThrfsTer3)
c.2386_2387del (p.Glu796ThrfsTer3)
c.2311_2312del (p.Glu771ThrfsTer3)
c.784+1602_784+1603del (n.784+1602_784+1603del)
c.646+1602_646+1603del (n.646+1602_646+1603del)
c.1501_1502del (p.Glu501ThrfsTer3)
c.2266_2267del (p.Glu756ThrfsTer3)
c.2248_2249del (p.Glu750ThrfsTer3)
c.664+1602_664+1603del (n.664+1602_664+1603del)
c.706+1602_706+1603del (n.706+1602_706+1603del)
c.671-2110_671-2109del (n.671-2110_671-2109del)
c.*2172_*2173del (n.*2172_*2173del)
c.787+1602_787+1603del (n.787+1602_787+1603del)
c.409+1602_409+1603del (n.409+1602_409+1603del)
c.412+1602_412+1603del (n.412+1602_412+1603del)
c.5-29191_5-29190del (n.5-29191_5-29190del)
c.-43-18621_-43-18620del (n.-43-18621_-43-18620del)
c.-99+32129_-99+32130del (n.-99+32129_-99+32130del)
n.2525_2526del
n.2566_2567del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093142delCA001586BRCA1n.2453del
c.2389del (p.Glu797AsnfsTer6)
c.2263del (p.Glu755AsnfsTer6)
c.2386del (p.Glu796AsnfsTer6)
c.2311del (p.Glu771AsnfsTer6)
c.784+1602del (n.784+1602del)
c.646+1602del (n.646+1602del)
c.1501del (p.Glu501AsnfsTer6)
c.2266del (p.Glu756AsnfsTer6)
c.2248del (p.Glu750AsnfsTer6)
c.664+1602del (n.664+1602del)
c.706+1602del (n.706+1602del)
c.671-2110del (n.671-2110del)
c.*2172del (n.*2172del)
c.787+1602del (n.787+1602del)
c.409+1602del (n.409+1602del)
c.412+1602del (n.412+1602del)
c.5-29191del (n.5-29191del)
c.-43-18621del (n.-43-18621del)
c.-99+32129del (n.-99+32129del)
n.2525del
n.2566del
 ClinVar dbSNP
17g.43093142C>ACA001588BRCA1n.2453G>T
c.2389G>T (p.Glu797Ter)
c.2263G>T (p.Glu755Ter)
c.2386G>T (p.Glu796Ter)
c.2311G>T (p.Glu771Ter)
c.784+1602G>T (n.784+1602G>T)
c.646+1602G>T (n.646+1602G>T)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.2266G>T (p.Glu756Ter)
c.2248G>T (p.Glu750Ter)
c.664+1602G>T (n.664+1602G>T)
c.706+1602G>T (n.706+1602G>T)
c.671-2110G>T (n.671-2110G>T)
c.*2172G>T (n.*2172G>T)
c.787+1602G>T (n.787+1602G>T)
c.409+1602G>T (n.409+1602G>T)
c.412+1602G>T (n.412+1602G>T)
c.5-29191G>T (n.5-29191G>T)
c.-43-18621G>T (n.-43-18621G>T)
c.-99+32129G>T (n.-99+32129G>T)
n.2525G>T
n.2566G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093142C=CA2260783644BRCA1n.2453G=
c.2389G= (p.Glu797=)
c.2263G= (p.Glu755=)
c.2386G= (p.Glu796=)
c.2311G= (p.Glu771=)
c.784+1602G= (n.784+1602G=)
c.646+1602G= (n.646+1602G=)
c.1501G= (p.Glu501=)
c.2266G= (p.Glu756=)
c.2248G= (p.Glu750=)
c.664+1602G= (n.664+1602G=)
c.706+1602G= (n.706+1602G=)
c.671-2110G= (n.671-2110G=)
c.*2172G= (n.*2172G=)
c.787+1602G= (n.787+1602G=)
c.409+1602G= (n.409+1602G=)
c.412+1602G= (n.412+1602G=)
c.5-29191G= (n.5-29191G=)
c.-43-18621G= (n.-43-18621G=)
c.-99+32129G= (n.-99+32129G=)
n.2525G=
n.2566G=
17g.43093142C>GCA10597231BRCA1n.2453G>C
c.2389G>C (p.Glu797Gln)
c.2263G>C (p.Glu755Gln)
c.2386G>C (p.Glu796Gln)
c.2311G>C (p.Glu771Gln)
c.784+1602G>C (n.784+1602G>C)
c.646+1602G>C (n.646+1602G>C)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.2266G>C (p.Glu756Gln)
c.2248G>C (p.Glu750Gln)
c.664+1602G>C (n.664+1602G>C)
c.706+1602G>C (n.706+1602G>C)
c.671-2110G>C (n.671-2110G>C)
c.*2172G>C (n.*2172G>C)
c.787+1602G>C (n.787+1602G>C)
c.409+1602G>C (n.409+1602G>C)
c.412+1602G>C (n.412+1602G>C)
c.5-29191G>C (n.5-29191G>C)
c.-43-18621G>C (n.-43-18621G>C)
c.-99+32129G>C (n.-99+32129G>C)
n.2525G>C
n.2566G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093142C>TCA001587BRCA1n.2453G>A
c.2389G>A (p.Glu797Lys)
c.2263G>A (p.Glu755Lys)
c.2386G>A (p.Glu796Lys)
c.2311G>A (p.Glu771Lys)
c.784+1602G>A (n.784+1602G>A)
c.646+1602G>A (n.646+1602G>A)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.2266G>A (p.Glu756Lys)
c.2248G>A (p.Glu750Lys)
c.664+1602G>A (n.664+1602G>A)
c.706+1602G>A (n.706+1602G>A)
c.671-2110G>A (n.671-2110G>A)
c.*2172G>A (n.*2172G>A)
c.787+1602G>A (n.787+1602G>A)
c.409+1602G>A (n.409+1602G>A)
c.412+1602G>A (n.412+1602G>A)
c.5-29191G>A (n.5-29191G>A)
c.-43-18621G>A (n.-43-18621G>A)
c.-99+32129G>A (n.-99+32129G>A)
n.2525G>A
n.2566G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093143T>ACA500232982BRCA1n.2452A>T
c.2388A>T (p.Thr796=)
c.2262A>T (p.Thr754=)
c.2385A>T (p.Thr795=)
c.2310A>T (p.Thr770=)
c.784+1601A>T (n.784+1601A>T)
c.646+1601A>T (n.646+1601A>T)
c.1500A>T (p.Thr500=)
c.2265A>T (p.Thr755=)
c.2247A>T (p.Thr749=)
c.664+1601A>T (n.664+1601A>T)
c.706+1601A>T (n.706+1601A>T)
c.671-2111A>T (n.671-2111A>T)
c.*2171A>T (n.*2171A>T)
c.787+1601A>T (n.787+1601A>T)
c.409+1601A>T (n.409+1601A>T)
c.412+1601A>T (n.412+1601A>T)
c.5-29192A>T (n.5-29192A>T)
c.-43-18622A>T (n.-43-18622A>T)
c.-99+32128A>T (n.-99+32128A>T)
n.2524A>T
n.2565A>T
 dbSNP
17g.43093143T>CCA500232984BRCA1n.2452A>G
c.2388A>G (p.Thr796=)
c.2262A>G (p.Thr754=)
c.2385A>G (p.Thr795=)
c.2310A>G (p.Thr770=)
c.784+1601A>G (n.784+1601A>G)
c.646+1601A>G (n.646+1601A>G)
c.1500A>G (p.Thr500=)
c.2265A>G (p.Thr755=)
c.2247A>G (p.Thr749=)
c.664+1601A>G (n.664+1601A>G)
c.706+1601A>G (n.706+1601A>G)
c.671-2111A>G (n.671-2111A>G)
c.*2171A>G (n.*2171A>G)
c.787+1601A>G (n.787+1601A>G)
c.409+1601A>G (n.409+1601A>G)
c.412+1601A>G (n.412+1601A>G)
c.5-29192A>G (n.5-29192A>G)
c.-43-18622A>G (n.-43-18622A>G)
c.-99+32128A>G (n.-99+32128A>G)
n.2524A>G
n.2565A>G
 dbSNP
17g.43093143T>GCA500232983BRCA1n.2452A>C
c.2388A>C (p.Thr796=)
c.2262A>C (p.Thr754=)
c.2385A>C (p.Thr795=)
c.2310A>C (p.Thr770=)
c.784+1601A>C (n.784+1601A>C)
c.646+1601A>C (n.646+1601A>C)
c.1500A>C (p.Thr500=)
c.2265A>C (p.Thr755=)
c.2247A>C (p.Thr749=)
c.664+1601A>C (n.664+1601A>C)
c.706+1601A>C (n.706+1601A>C)
c.671-2111A>C (n.671-2111A>C)
c.*2171A>C (n.*2171A>C)
c.787+1601A>C (n.787+1601A>C)
c.409+1601A>C (n.409+1601A>C)
c.412+1601A>C (n.412+1601A>C)
c.5-29192A>C (n.5-29192A>C)
c.-43-18622A>C (n.-43-18622A>C)
c.-99+32128A>C (n.-99+32128A>C)
n.2524A>C
n.2565A>C
17g.43093143T=CA2260783646BRCA1n.2452A=
c.2388A= (p.Thr796=)
c.2262A= (p.Thr754=)
c.2385A= (p.Thr795=)
c.2310A= (p.Thr770=)
c.784+1601A= (n.784+1601A=)
c.646+1601A= (n.646+1601A=)
c.1500A= (p.Thr500=)
c.2265A= (p.Thr755=)
c.2247A= (p.Thr749=)
c.664+1601A= (n.664+1601A=)
c.706+1601A= (n.706+1601A=)
c.671-2111A= (n.671-2111A=)
c.*2171A= (n.*2171A=)
c.787+1601A= (n.787+1601A=)
c.409+1601A= (n.409+1601A=)
c.412+1601A= (n.412+1601A=)
c.5-29192A= (n.5-29192A=)
c.-43-18622A= (n.-43-18622A=)
c.-99+32128A= (n.-99+32128A=)
n.2524A=
n.2565A=
17g.43093143_43093145delinsTGTCA2260783645BRCA1n.2450_2452delinsACA
c.2386_2388delinsACA (p.Thr796=)
c.2260_2262delinsACA (p.Thr754=)
c.2383_2385delinsACA (p.Thr795=)
c.2308_2310delinsACA (p.Thr770=)
c.784+1599_784+1601delinsACA (n.784+1599_784+1601delinsACA)
c.646+1599_646+1601delinsACA (n.646+1599_646+1601delinsACA)
c.1498_1500delinsACA (p.Thr500=)
c.2263_2265delinsACA (p.Thr755=)
c.2245_2247delinsACA (p.Thr749=)
c.664+1599_664+1601delinsACA (n.664+1599_664+1601delinsACA)
c.706+1599_706+1601delinsACA (n.706+1599_706+1601delinsACA)
c.671-2113_671-2111delinsACA (n.671-2113_671-2111delinsACA)
c.*2169_*2171delinsACA (n.*2169_*2171delinsACA)
c.787+1599_787+1601delinsACA (n.787+1599_787+1601delinsACA)
c.409+1599_409+1601delinsACA (n.409+1599_409+1601delinsACA)
c.412+1599_412+1601delinsACA (n.412+1599_412+1601delinsACA)
c.5-29194_5-29192delinsACA (n.5-29194_5-29192delinsACA)
c.-43-18624_-43-18622delinsACA (n.-43-18624_-43-18622delinsACA)
c.-99+32126_-99+32128delinsACA (n.-99+32126_-99+32128delinsACA)
n.2522_2524delinsACA
n.2563_2565delinsACA
17g.43093144delCA2576282633BRCA1n.2451del
c.2387del (p.Thr796LysfsTer7)
c.2261del (p.Thr754LysfsTer7)
c.2384del (p.Thr795LysfsTer7)
c.2309del (p.Thr770LysfsTer7)
c.784+1600del (n.784+1600del)
c.646+1600del (n.646+1600del)
c.1499del (p.Thr500LysfsTer7)
c.2264del (p.Thr755LysfsTer7)
c.2246del (p.Thr749LysfsTer7)
c.664+1600del (n.664+1600del)
c.706+1600del (n.706+1600del)
c.671-2112del (n.671-2112del)
c.*2170del (n.*2170del)
c.787+1600del (n.787+1600del)
c.409+1600del (n.409+1600del)
c.412+1600del (n.412+1600del)
c.5-29193del (n.5-29193del)
c.-43-18623del (n.-43-18623del)
c.-99+32127del (n.-99+32127del)
n.2523del
n.2564del
17g.43093144G>ACA001583BRCA1n.2451C>T
c.2387C>T (p.Thr796Ile)
c.2261C>T (p.Thr754Ile)
c.2384C>T (p.Thr795Ile)
c.2309C>T (p.Thr770Ile)
c.784+1600C>T (n.784+1600C>T)
c.646+1600C>T (n.646+1600C>T)
c.1499C>T (p.Thr500Ile)
c.2264C>T (p.Thr755Ile)
c.2246C>T (p.Thr749Ile)
c.664+1600C>T (n.664+1600C>T)
c.706+1600C>T (n.706+1600C>T)
c.671-2112C>T (n.671-2112C>T)
c.*2170C>T (n.*2170C>T)
c.787+1600C>T (n.787+1600C>T)
c.409+1600C>T (n.409+1600C>T)
c.412+1600C>T (n.412+1600C>T)
c.5-29193C>T (n.5-29193C>T)
c.-43-18623C>T (n.-43-18623C>T)
c.-99+32127C>T (n.-99+32127C>T)
n.2523C>T
n.2564C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093144G>CCA10597232BRCA1n.2451C>G
c.2387C>G (p.Thr796Arg)
c.2261C>G (p.Thr754Arg)
c.2384C>G (p.Thr795Arg)
c.2309C>G (p.Thr770Arg)
c.784+1600C>G (n.784+1600C>G)
c.646+1600C>G (n.646+1600C>G)
c.1499C>G (p.Thr500Arg)
c.2264C>G (p.Thr755Arg)
c.2246C>G (p.Thr749Arg)
c.664+1600C>G (n.664+1600C>G)
c.706+1600C>G (n.706+1600C>G)
c.671-2112C>G (n.671-2112C>G)
c.*2170C>G (n.*2170C>G)
c.787+1600C>G (n.787+1600C>G)
c.409+1600C>G (n.409+1600C>G)
c.412+1600C>G (n.412+1600C>G)
c.5-29193C>G (n.5-29193C>G)
c.-43-18623C>G (n.-43-18623C>G)
c.-99+32127C>G (n.-99+32127C>G)
n.2523C>G
n.2564C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093144G=CA2260783648BRCA1n.2451C=
c.2387C= (p.Thr796=)
c.2261C= (p.Thr754=)
c.2384C= (p.Thr795=)
c.2309C= (p.Thr770=)
c.784+1600C= (n.784+1600C=)
c.646+1600C= (n.646+1600C=)
c.1499C= (p.Thr500=)
c.2264C= (p.Thr755=)
c.2246C= (p.Thr749=)
c.664+1600C= (n.664+1600C=)
c.706+1600C= (n.706+1600C=)
c.671-2112C= (n.671-2112C=)
c.*2170C= (n.*2170C=)
c.787+1600C= (n.787+1600C=)
c.409+1600C= (n.409+1600C=)
c.412+1600C= (n.412+1600C=)
c.5-29193C= (n.5-29193C=)
c.-43-18623C= (n.-43-18623C=)
c.-99+32127C= (n.-99+32127C=)
n.2523C=
n.2564C=
17g.43093144G>TCA10597233BRCA1n.2451C>A
c.2387C>A (p.Thr796Lys)
c.2261C>A (p.Thr754Lys)
c.2384C>A (p.Thr795Lys)
c.2309C>A (p.Thr770Lys)
c.784+1600C>A (n.784+1600C>A)
c.646+1600C>A (n.646+1600C>A)
c.1499C>A (p.Thr500Lys)
c.2264C>A (p.Thr755Lys)
c.2246C>A (p.Thr749Lys)
c.664+1600C>A (n.664+1600C>A)
c.706+1600C>A (n.706+1600C>A)
c.671-2112C>A (n.671-2112C>A)
c.*2170C>A (n.*2170C>A)
c.787+1600C>A (n.787+1600C>A)
c.409+1600C>A (n.409+1600C>A)
c.412+1600C>A (n.412+1600C>A)
c.5-29193C>A (n.5-29193C>A)
c.-43-18623C>A (n.-43-18623C>A)
c.-99+32127C>A (n.-99+32127C>A)
n.2523C>A
n.2564C>A
17g.43093144dupCA10589857BRCA1n.2451dup
c.2387dup (p.Glu797ArgfsTer4)
c.2261dup (p.Glu755ArgfsTer4)
c.2384dup (p.Glu796ArgfsTer4)
c.2309dup (p.Glu771ArgfsTer4)
c.784+1600dup (n.784+1600dup)
c.646+1600dup (n.646+1600dup)
c.1499dup (p.Glu501ArgfsTer4)
c.2264dup (p.Glu756ArgfsTer4)
c.2246dup (p.Glu750ArgfsTer4)
c.664+1600dup (n.664+1600dup)
c.706+1600dup (n.706+1600dup)
c.671-2112dup (n.671-2112dup)
c.*2170dup (n.*2170dup)
c.787+1600dup (n.787+1600dup)
c.409+1600dup (n.409+1600dup)
c.412+1600dup (n.412+1600dup)
c.5-29193dup (n.5-29193dup)
c.-43-18623dup (n.-43-18623dup)
c.-99+32127dup (n.-99+32127dup)
n.2523dup
n.2564dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093144_43093145delinsACA10580619BRCA1n.2450_2451delinsT
c.2386_2387delinsT (p.Thr796Ter)
c.2260_2261delinsT (p.Thr754Ter)
c.2383_2384delinsT (p.Thr795Ter)
c.2308_2309delinsT (p.Thr770Ter)
c.784+1599_784+1600delinsT (n.784+1599_784+1600delinsT)
c.646+1599_646+1600delinsT (n.646+1599_646+1600delinsT)
c.1498_1499delinsT (p.Thr500Ter)
c.2263_2264delinsT (p.Thr755Ter)
c.2245_2246delinsT (p.Thr749Ter)
c.664+1599_664+1600delinsT (n.664+1599_664+1600delinsT)
c.706+1599_706+1600delinsT (n.706+1599_706+1600delinsT)
c.671-2113_671-2112delinsT (n.671-2113_671-2112delinsT)
c.*2169_*2170delinsT (n.*2169_*2170delinsT)
c.787+1599_787+1600delinsT (n.787+1599_787+1600delinsT)
c.409+1599_409+1600delinsT (n.409+1599_409+1600delinsT)
c.412+1599_412+1600delinsT (n.412+1599_412+1600delinsT)
c.5-29194_5-29193delinsT (n.5-29194_5-29193delinsT)
c.-43-18624_-43-18623delinsT (n.-43-18624_-43-18623delinsT)
c.-99+32126_-99+32127delinsT (n.-99+32126_-99+32127delinsT)
n.2522_2523delinsT
n.2563_2564delinsT
 ClinVar dbSNP
17g.43093144_43093145delinsGTCA2260783647BRCA1n.2450_2451delinsAC
c.2386_2387delinsAC (p.Thr796=)
c.2260_2261delinsAC (p.Thr754=)
c.2383_2384delinsAC (p.Thr795=)
c.2308_2309delinsAC (p.Thr770=)
c.784+1599_784+1600delinsAC (n.784+1599_784+1600delinsAC)
c.646+1599_646+1600delinsAC (n.646+1599_646+1600delinsAC)
c.1498_1499delinsAC (p.Thr500=)
c.2263_2264delinsAC (p.Thr755=)
c.2245_2246delinsAC (p.Thr749=)
c.664+1599_664+1600delinsAC (n.664+1599_664+1600delinsAC)
c.706+1599_706+1600delinsAC (n.706+1599_706+1600delinsAC)
c.671-2113_671-2112delinsAC (n.671-2113_671-2112delinsAC)
c.*2169_*2170delinsAC (n.*2169_*2170delinsAC)
c.787+1599_787+1600delinsAC (n.787+1599_787+1600delinsAC)
c.409+1599_409+1600delinsAC (n.409+1599_409+1600delinsAC)
c.412+1599_412+1600delinsAC (n.412+1599_412+1600delinsAC)
c.5-29194_5-29193delinsAC (n.5-29194_5-29193delinsAC)
c.-43-18624_-43-18623delinsAC (n.-43-18624_-43-18623delinsAC)
c.-99+32126_-99+32127delinsAC (n.-99+32126_-99+32127delinsAC)
n.2522_2523delinsAC
n.2563_2564delinsAC
17g.43093145T>ACA10597234BRCA1n.2450A>T
c.2386A>T (p.Thr796Ser)
c.2260A>T (p.Thr754Ser)
c.2383A>T (p.Thr795Ser)
c.2308A>T (p.Thr770Ser)
c.784+1599A>T (n.784+1599A>T)
c.646+1599A>T (n.646+1599A>T)
c.1498A>T (p.Thr500Ser)
c.2263A>T (p.Thr755Ser)
c.2245A>T (p.Thr749Ser)
c.664+1599A>T (n.664+1599A>T)
c.706+1599A>T (n.706+1599A>T)
c.671-2113A>T (n.671-2113A>T)
c.*2169A>T (n.*2169A>T)
c.787+1599A>T (n.787+1599A>T)
c.409+1599A>T (n.409+1599A>T)
c.412+1599A>T (n.412+1599A>T)
c.5-29194A>T (n.5-29194A>T)
c.-43-18624A>T (n.-43-18624A>T)
c.-99+32126A>T (n.-99+32126A>T)
n.2522A>T
n.2563A>T
 dbSNP
17g.43093145T>CCA10597235BRCA1n.2450A>G
c.2386A>G (p.Thr796Ala)
c.2260A>G (p.Thr754Ala)
c.2383A>G (p.Thr795Ala)
c.2308A>G (p.Thr770Ala)
c.784+1599A>G (n.784+1599A>G)
c.646+1599A>G (n.646+1599A>G)
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.2263A>G (p.Thr755Ala)
c.2245A>G (p.Thr749Ala)
c.664+1599A>G (n.664+1599A>G)
c.706+1599A>G (n.706+1599A>G)
c.671-2113A>G (n.671-2113A>G)
c.*2169A>G (n.*2169A>G)
c.787+1599A>G (n.787+1599A>G)
c.409+1599A>G (n.409+1599A>G)
c.412+1599A>G (n.412+1599A>G)
c.5-29194A>G (n.5-29194A>G)
c.-43-18624A>G (n.-43-18624A>G)
c.-99+32126A>G (n.-99+32126A>G)
n.2522A>G
n.2563A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093145T>GCA10597236BRCA1n.2450A>C
c.2386A>C (p.Thr796Pro)
c.2260A>C (p.Thr754Pro)
c.2383A>C (p.Thr795Pro)
c.2308A>C (p.Thr770Pro)
c.784+1599A>C (n.784+1599A>C)
c.646+1599A>C (n.646+1599A>C)
c.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.2263A>C (p.Thr755Pro)
c.2245A>C (p.Thr749Pro)
c.664+1599A>C (n.664+1599A>C)
c.706+1599A>C (n.706+1599A>C)
c.671-2113A>C (n.671-2113A>C)
c.*2169A>C (n.*2169A>C)
c.787+1599A>C (n.787+1599A>C)
c.409+1599A>C (n.409+1599A>C)
c.412+1599A>C (n.412+1599A>C)
c.5-29194A>C (n.5-29194A>C)
c.-43-18624A>C (n.-43-18624A>C)
c.-99+32126A>C (n.-99+32126A>C)
n.2522A>C
n.2563A>C
 dbSNP
17g.43093149dupCA001582BRCA1n.2450dup
c.2386dup (p.Thr796AsnfsTer5)
c.2260dup (p.Thr754AsnfsTer5)
c.2383dup (p.Thr795AsnfsTer5)
c.2308dup (p.Thr770AsnfsTer5)
c.784+1599dup (n.784+1599dup)
c.646+1599dup (n.646+1599dup)
c.1498dup (p.Thr500AsnfsTer5)
c.2263dup (p.Thr755AsnfsTer5)
c.2245dup (p.Thr749AsnfsTer5)
c.664+1599dup (n.664+1599dup)
c.706+1599dup (n.706+1599dup)
c.671-2113dup (n.671-2113dup)
c.*2169dup (n.*2169dup)
c.787+1599dup (n.787+1599dup)
c.409+1599dup (n.409+1599dup)
c.412+1599dup (n.412+1599dup)
c.5-29194dup (n.5-29194dup)
c.-43-18624dup (n.-43-18624dup)
c.-99+32126dup (n.-99+32126dup)
n.2522dup
n.2563dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093149delCA915950080BRCA1n.2450del
c.2386del (p.Thr796GlnfsTer7)
c.2260del (p.Thr754GlnfsTer7)
c.2383del (p.Thr795GlnfsTer7)
c.2308del (p.Thr770GlnfsTer7)
c.784+1599del (n.784+1599del)
c.646+1599del (n.646+1599del)
c.1498del (p.Thr500GlnfsTer7)
c.2263del (p.Thr755GlnfsTer7)
c.2245del (p.Thr749GlnfsTer7)
c.664+1599del (n.664+1599del)
c.706+1599del (n.706+1599del)
c.671-2113del (n.671-2113del)
c.*2169del (n.*2169del)
c.787+1599del (n.787+1599del)
c.409+1599del (n.409+1599del)
c.412+1599del (n.412+1599del)
c.5-29194del (n.5-29194del)
c.-43-18624del (n.-43-18624del)
c.-99+32126del (n.-99+32126del)
n.2522del
n.2563del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093146T>ACA10597237BRCA1n.2449A>T
c.2385A>T (p.Lys795Asn)
c.2259A>T (p.Lys753Asn)
c.2382A>T (p.Lys794Asn)
c.2307A>T (p.Lys769Asn)
c.784+1598A>T (n.784+1598A>T)
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c.2244A>T (p.Lys748Asn)
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c.*2168A>T (n.*2168A>T)
c.787+1598A>T (n.787+1598A>T)
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c.5-29195A>T (n.5-29195A>T)
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c.-99+32125A>T (n.-99+32125A>T)
n.2521A>T
n.2562A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093146T>CCA500232985BRCA1n.2449A>G
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c.1497A>G (p.Lys499=)
c.2262A>G (p.Lys754=)
c.2244A>G (p.Lys748=)
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c.-99+32125A>G (n.-99+32125A>G)
n.2521A>G
n.2562A>G
 dbSNP
17g.43093146T>GCA10597238BRCA1n.2449A>C
c.2385A>C (p.Lys795Asn)
c.2259A>C (p.Lys753Asn)
c.2382A>C (p.Lys794Asn)
c.2307A>C (p.Lys769Asn)
c.784+1598A>C (n.784+1598A>C)
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c.1497A>C (p.Lys499Asn)
c.2262A>C (p.Lys754Asn)
c.2244A>C (p.Lys748Asn)
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n.2521A>C
n.2562A>C
17g.43093147T>ACA10597239BRCA1n.2448A>T
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c.409+1597A>T (n.409+1597A>T)
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n.2520A>T
n.2561A>T
 dbSNP
17g.43093147T>CCA10597240BRCA1n.2448A>G
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n.2520A>G
n.2561A>G
 dbSNP
17g.43093147T>GCA10597241BRCA1n.2448A>C
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n.2520A>C
n.2561A>C
17g.43093148T>ACA10597242BRCA1n.2447A>T
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n.2519A>T
n.2560A>T
 dbSNP
17g.43093148T>CCA10597243BRCA1n.2447A>G
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c.787+1596A>G (n.787+1596A>G)
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n.2519A>G
n.2560A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093148T>GCA10597244BRCA1n.2447A>C
c.2383A>C (p.Lys795Gln)
c.2257A>C (p.Lys753Gln)
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c.1495A>C (p.Lys499Gln)
c.2260A>C (p.Lys754Gln)
c.2242A>C (p.Lys748Gln)
c.664+1596A>C (n.664+1596A>C)
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c.671-2116A>C (n.671-2116A>C)
c.*2166A>C (n.*2166A>C)
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c.409+1596A>C (n.409+1596A>C)
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c.5-29197A>C (n.5-29197A>C)
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n.2519A>C
n.2560A>C
 dbSNP
17g.43093148T=CA2260783649BRCA1n.2447A=
c.2383A= (p.Lys795=)
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c.2380A= (p.Lys794=)
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n.2519A=
n.2560A=
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c.664+1595A>T (n.664+1595A>T)
c.706+1595A>T (n.706+1595A>T)
c.671-2117A>T (n.671-2117A>T)
c.*2165A>T (n.*2165A>T)
c.787+1595A>T (n.787+1595A>T)
c.409+1595A>T (n.409+1595A>T)
c.412+1595A>T (n.412+1595A>T)
c.5-29198A>T (n.5-29198A>T)
c.-43-18628A>T (n.-43-18628A>T)
c.-99+32122A>T (n.-99+32122A>T)
n.2518A>T
n.2559A>T
17g.43093149T>CCA500232988BRCA1n.2446A>G
c.2382A>G (p.Ala794=)
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c.2379A>G (p.Ala793=)
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c.2259A>G (p.Ala753=)
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c.*2165A>G (n.*2165A>G)
c.787+1595A>G (n.787+1595A>G)
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n.2518A>G
n.2559A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093149T>GCA500232987BRCA1n.2446A>C
c.2382A>C (p.Ala794=)
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c.1494A>C (p.Ala498=)
c.2259A>C (p.Ala753=)
c.2241A>C (p.Ala747=)
c.664+1595A>C (n.664+1595A>C)
c.706+1595A>C (n.706+1595A>C)
c.671-2117A>C (n.671-2117A>C)
c.*2165A>C (n.*2165A>C)
c.787+1595A>C (n.787+1595A>C)
c.409+1595A>C (n.409+1595A>C)
c.412+1595A>C (n.412+1595A>C)
c.5-29198A>C (n.5-29198A>C)
c.-43-18628A>C (n.-43-18628A>C)
c.-99+32122A>C (n.-99+32122A>C)
n.2518A>C
n.2559A>C
 dbSNP
17g.43093149T=CA2260783650BRCA1n.2446A=
c.2382A= (p.Ala794=)
c.2256A= (p.Ala752=)
c.2379A= (p.Ala793=)
c.2304A= (p.Ala768=)
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c.646+1595A= (n.646+1595A=)
c.1494A= (p.Ala498=)
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c.*2165A= (n.*2165A=)
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n.2518A=
n.2559A=
17g.43093150G>ACA10580620BRCA1n.2445C>T
c.2381C>T (p.Ala794Val)
c.2255C>T (p.Ala752Val)
c.2378C>T (p.Ala793Val)
c.2303C>T (p.Ala768Val)
c.784+1594C>T (n.784+1594C>T)
c.646+1594C>T (n.646+1594C>T)
c.1493C>T (p.Ala498Val)
c.2258C>T (p.Ala753Val)
c.2240C>T (p.Ala747Val)
c.664+1594C>T (n.664+1594C>T)
c.706+1594C>T (n.706+1594C>T)
c.671-2118C>T (n.671-2118C>T)
c.*2164C>T (n.*2164C>T)
c.787+1594C>T (n.787+1594C>T)
c.409+1594C>T (n.409+1594C>T)
c.412+1594C>T (n.412+1594C>T)
c.5-29199C>T (n.5-29199C>T)
c.-43-18629C>T (n.-43-18629C>T)
c.-99+32121C>T (n.-99+32121C>T)
n.2517C>T
n.2558C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093150G>CCA10597245BRCA1n.2445C>G
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n.2514dup
n.2555dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093154T>ACA10597255BRCA1n.2441A>T
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n.2513A>T
n.2554A>T
17g.43093154T>CCA10597256BRCA1n.2441A>G
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n.2554A>G
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c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.2254A>C (p.Lys752Gln)
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n.2513A>C
n.2554A>C
17g.43093154_43093155delinsTCCA2260783654BRCA1n.2440_2441delinsGA
c.2376_2377delinsGA (p.Gly792=)
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c.2298_2299delinsGA (p.Gly766=)
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c.671-2123_671-2122delinsGA (n.671-2123_671-2122delinsGA)
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c.787+1589_787+1590delinsGA (n.787+1589_787+1590delinsGA)
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n.2512_2513delinsGA
n.2553_2554delinsGA
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n.2512G>T
n.2553G>T
 dbSNP
17g.43093155C=CA2260783655BRCA1n.2440G=
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c.2298G= (p.Gly766=)
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n.2553G=
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c.1488G>C (p.Gly496=)
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c.671-2123G>C (n.671-2123G>C)
c.*2159G>C (n.*2159G>C)
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n.2512G>C
n.2553G>C
17g.43093155C>TCA500232992BRCA1n.2440G>A
c.2376G>A (p.Gly792=)
c.2250G>A (p.Gly750=)
c.2373G>A (p.Gly791=)
c.2298G>A (p.Gly766=)
c.784+1589G>A (n.784+1589G>A)
c.646+1589G>A (n.646+1589G>A)
c.1488G>A (p.Gly496=)
c.2253G>A (p.Gly751=)
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c.*2159G>A (n.*2159G>A)
c.787+1589G>A (n.787+1589G>A)
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n.2512G>A
n.2553G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093157delCA001581BRCA1n.2440del
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c.2298del (p.Lys767ArgfsTer10)
c.784+1589del (n.784+1589del)
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c.664+1589del (n.664+1589del)
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c.671-2123del (n.671-2123del)
c.*2159del (n.*2159del)
c.787+1589del (n.787+1589del)
c.409+1589del (n.409+1589del)
c.412+1589del (n.412+1589del)
c.5-29204del (n.5-29204del)
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c.-99+32116del (n.-99+32116del)
n.2512del
n.2553del
 ClinVar dbSNP
17g.43093156C>ACA10597258BRCA1n.2439G>T
c.2375G>T (p.Gly792Val)
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c.784+1588G>T (n.784+1588G>T)
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c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.2252G>T (p.Gly751Val)
c.2234G>T (p.Gly745Val)
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c.671-2124G>T (n.671-2124G>T)
c.*2158G>T (n.*2158G>T)
c.787+1588G>T (n.787+1588G>T)
c.409+1588G>T (n.409+1588G>T)
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n.2511G>T
n.2552G>T
 dbSNP
17g.43093156C=CA2260783656BRCA1n.2439G=
c.2375G= (p.Gly792=)
c.2249G= (p.Gly750=)
c.2372G= (p.Gly791=)
c.2297G= (p.Gly766=)
c.784+1588G= (n.784+1588G=)
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c.1487G= (p.Gly496=)
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c.664+1588G= (n.664+1588G=)
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c.*2158G= (n.*2158G=)
c.787+1588G= (n.787+1588G=)
c.409+1588G= (n.409+1588G=)
c.412+1588G= (n.412+1588G=)
c.5-29205G= (n.5-29205G=)
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c.-99+32115G= (n.-99+32115G=)
n.2511G=
n.2552G=
17g.43093156C>GCA10597259BRCA1n.2439G>C
c.2375G>C (p.Gly792Ala)
c.2249G>C (p.Gly750Ala)
c.2372G>C (p.Gly791Ala)
c.2297G>C (p.Gly766Ala)
c.784+1588G>C (n.784+1588G>C)
c.646+1588G>C (n.646+1588G>C)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.2252G>C (p.Gly751Ala)
c.2234G>C (p.Gly745Ala)
c.664+1588G>C (n.664+1588G>C)
c.706+1588G>C (n.706+1588G>C)
c.671-2124G>C (n.671-2124G>C)
c.*2158G>C (n.*2158G>C)
c.787+1588G>C (n.787+1588G>C)
c.409+1588G>C (n.409+1588G>C)
c.412+1588G>C (n.412+1588G>C)
c.5-29205G>C (n.5-29205G>C)
c.-43-18635G>C (n.-43-18635G>C)
c.-99+32115G>C (n.-99+32115G>C)
n.2511G>C
n.2552G>C
 dbSNP
17g.43093156C>TCA10597260BRCA1n.2439G>A
c.2375G>A (p.Gly792Glu)
c.2249G>A (p.Gly750Glu)
c.2372G>A (p.Gly791Glu)
c.2297G>A (p.Gly766Glu)
c.784+1588G>A (n.784+1588G>A)
c.646+1588G>A (n.646+1588G>A)
c.1487G>A (p.Gly496Glu)
c.2252G>A (p.Gly751Glu)
c.2234G>A (p.Gly745Glu)
c.664+1588G>A (n.664+1588G>A)
c.706+1588G>A (n.706+1588G>A)
c.671-2124G>A (n.671-2124G>A)
c.*2158G>A (n.*2158G>A)
c.787+1588G>A (n.787+1588G>A)
c.409+1588G>A (n.409+1588G>A)
c.412+1588G>A (n.412+1588G>A)
c.5-29205G>A (n.5-29205G>A)
c.-43-18635G>A (n.-43-18635G>A)
c.-99+32115G>A (n.-99+32115G>A)
n.2511G>A
n.2552G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093157C>ACA10597261BRCA1n.2438G>T
c.2374G>T (p.Gly792Trp)
c.2248G>T (p.Gly750Trp)
c.2371G>T (p.Gly791Trp)
c.2296G>T (p.Gly766Trp)
c.784+1587G>T (n.784+1587G>T)
c.646+1587G>T (n.646+1587G>T)
c.1486G>T (p.Gly496Trp)
c.2251G>T (p.Gly751Trp)
c.2233G>T (p.Gly745Trp)
c.664+1587G>T (n.664+1587G>T)
c.706+1587G>T (n.706+1587G>T)
c.671-2125G>T (n.671-2125G>T)
c.*2157G>T (n.*2157G>T)
c.787+1587G>T (n.787+1587G>T)
c.409+1587G>T (n.409+1587G>T)
c.412+1587G>T (n.412+1587G>T)
c.5-29206G>T (n.5-29206G>T)
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n.2510G>T
n.2551G>T
 dbSNP
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n.2551G=
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c.5-29206G>C (n.5-29206G>C)
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n.2510G>C
n.2551G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093157C>TCA10597263BRCA1n.2438G>A
c.2374G>A (p.Gly792Arg)
c.2248G>A (p.Gly750Arg)
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c.2296G>A (p.Gly766Arg)
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n.2510G>A
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 ClinVar dbSNP
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n.2509A>T
n.2550A>T
17g.43093158T>CCA500232993BRCA1n.2437A>G
c.2373A>G (p.Leu791=)
c.2247A>G (p.Leu749=)
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n.2509A>G
n.2550A>G
 ClinVar
17g.43093158T>GCA500232994BRCA1n.2437A>C
c.2373A>C (p.Leu791=)
c.2247A>C (p.Leu749=)
c.2370A>C (p.Leu790=)
c.2295A>C (p.Leu765=)
c.784+1586A>C (n.784+1586A>C)
c.646+1586A>C (n.646+1586A>C)
c.1485A>C (p.Leu495=)
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c.2232A>C (p.Leu744=)
c.664+1586A>C (n.664+1586A>C)
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n.2509A>C
n.2550A>C

Number of alleles fetched