Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.3436_3439del (p.Cys1146LeufsTer8)
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c.3358_3361del (p.Cys1120LeufsTer8)
c.785-1063_785-1060del (n.785-1063_785-1060del)
c.647-1063_647-1060del (n.647-1063_647-1060del)
c.2548_2551del (p.Cys850LeufsTer8)
c.3313_3316del (p.Cys1105LeufsTer8)
c.3295_3298del (p.Cys1099LeufsTer8)
c.665-1063_665-1060del (n.665-1063_665-1060del)
c.707-1063_707-1060del (n.707-1063_707-1060del)
c.671-1063_671-1060del (n.671-1063_671-1060del)
c.*3219_*3222del (n.*3219_*3222del)
c.788-1063_788-1060del (n.788-1063_788-1060del)
c.410-1063_410-1060del (n.410-1063_410-1060del)
c.413-1063_413-1060del (n.413-1063_413-1060del)
c.5-28144_5-28141del (n.5-28144_5-28141del)
c.-43-17574_-43-17571del (n.-43-17574_-43-17571del)
c.-99+33176_-99+33179del (n.-99+33176_-99+33179del)
n.3572_3575del
n.3613_3616del
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43092094C>ACA10595109BRCA1n.3501G>T
c.3437G>T (p.Cys1146Phe)
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c.2549G>T (p.Cys850Phe)
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c.3296G>T (p.Cys1099Phe)
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c.671-1062G>T (n.671-1062G>T)
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c.788-1062G>T (n.788-1062G>T)
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c.5-28143G>T (n.5-28143G>T)
c.-43-17573G>T (n.-43-17573G>T)
c.-99+33177G>T (n.-99+33177G>T)
n.3573G>T
n.3614G>T
17g.43092094C=CA2260782602BRCA1n.3501G=
c.3437G= (p.Cys1146=)
c.3311G= (p.Cys1104=)
c.3434G= (p.Cys1145=)
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c.785-1062G= (n.785-1062G=)
c.647-1062G= (n.647-1062G=)
c.2549G= (p.Cys850=)
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c.3296G= (p.Cys1099=)
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c.5-28143G= (n.5-28143G=)
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c.-99+33177G= (n.-99+33177G=)
n.3573G=
n.3614G=
17g.43092094C>GCA002226BRCA1n.3501G>C
c.3437G>C (p.Cys1146Ser)
c.3311G>C (p.Cys1104Ser)
c.3434G>C (p.Cys1145Ser)
c.3359G>C (p.Cys1120Ser)
c.785-1062G>C (n.785-1062G>C)
c.647-1062G>C (n.647-1062G>C)
c.2549G>C (p.Cys850Ser)
c.3314G>C (p.Cys1105Ser)
c.3296G>C (p.Cys1099Ser)
c.665-1062G>C (n.665-1062G>C)
c.707-1062G>C (n.707-1062G>C)
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c.*3220G>C (n.*3220G>C)
c.788-1062G>C (n.788-1062G>C)
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c.5-28143G>C (n.5-28143G>C)
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c.-99+33177G>C (n.-99+33177G>C)
n.3573G>C
n.3614G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092094C>TCA002225BRCA1n.3501G>A
c.3437G>A (p.Cys1146Tyr)
c.3311G>A (p.Cys1104Tyr)
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n.3573G>A
n.3614G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092095A=CA2260782603BRCA1n.3500T=
c.3436T= (p.Cys1146=)
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c.2548T= (p.Cys850=)
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c.3295T= (p.Cys1099=)
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c.*3219T= (n.*3219T=)
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c.413-1063T= (n.413-1063T=)
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c.-99+33176T= (n.-99+33176T=)
n.3572T=
n.3613T=
17g.43092095A>CCA10595110BRCA1n.3500T>G
c.3436T>G (p.Cys1146Gly)
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c.3433T>G (p.Cys1145Gly)
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c.785-1063T>G (n.785-1063T>G)
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c.*3219T>G (n.*3219T>G)
c.788-1063T>G (n.788-1063T>G)
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c.5-28144T>G (n.5-28144T>G)
c.-43-17574T>G (n.-43-17574T>G)
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n.3572T>G
n.3613T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092095A>GCA10595111BRCA1n.3500T>C
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c.785-1063T>C (n.785-1063T>C)
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c.2548T>C (p.Cys850Arg)
c.3313T>C (p.Cys1105Arg)
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c.*3219T>C (n.*3219T>C)
c.788-1063T>C (n.788-1063T>C)
c.410-1063T>C (n.410-1063T>C)
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c.5-28144T>C (n.5-28144T>C)
c.-43-17574T>C (n.-43-17574T>C)
c.-99+33176T>C (n.-99+33176T>C)
n.3572T>C
n.3613T>C
 dbSNP
17g.43092095A>TCA10595112BRCA1n.3500T>A
c.3436T>A (p.Cys1146Ser)
c.3310T>A (p.Cys1104Ser)
c.3433T>A (p.Cys1145Ser)
c.3358T>A (p.Cys1120Ser)
c.785-1063T>A (n.785-1063T>A)
c.647-1063T>A (n.647-1063T>A)
c.2548T>A (p.Cys850Ser)
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c.665-1063T>A (n.665-1063T>A)
c.707-1063T>A (n.707-1063T>A)
c.671-1063T>A (n.671-1063T>A)
c.*3219T>A (n.*3219T>A)
c.788-1063T>A (n.788-1063T>A)
c.410-1063T>A (n.410-1063T>A)
c.413-1063T>A (n.413-1063T>A)
c.5-28144T>A (n.5-28144T>A)
c.-43-17574T>A (n.-43-17574T>A)
c.-99+33176T>A (n.-99+33176T>A)
n.3572T>A
n.3613T>A
17g.43092096_43092097delCA2499224466BRCA1n.3499_3500del
c.3435_3436del (p.Cys1146PhefsTer2)
c.3309_3310del (p.Cys1104PhefsTer2)
c.3432_3433del (p.Cys1145PhefsTer2)
c.3357_3358del (p.Cys1120PhefsTer2)
c.785-1064_785-1063del (n.785-1064_785-1063del)
c.647-1064_647-1063del (n.647-1064_647-1063del)
c.2547_2548del (p.Cys850PhefsTer2)
c.3312_3313del (p.Cys1105PhefsTer2)
c.3294_3295del (p.Cys1099PhefsTer2)
c.665-1064_665-1063del (n.665-1064_665-1063del)
c.707-1064_707-1063del (n.707-1064_707-1063del)
c.671-1064_671-1063del (n.671-1064_671-1063del)
c.*3218_*3219del (n.*3218_*3219del)
c.788-1064_788-1063del (n.788-1064_788-1063del)
c.410-1064_410-1063del (n.410-1064_410-1063del)
c.413-1064_413-1063del (n.413-1064_413-1063del)
c.5-28145_5-28144del (n.5-28145_5-28144del)
c.-43-17575_-43-17574del (n.-43-17575_-43-17574del)
c.-99+33175_-99+33176del (n.-99+33175_-99+33176del)
n.3571_3572del
n.3612_3613del
17g.43092096A=CA2260782604BRCA1n.3499T=
c.3435T= (p.Val1145=)
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c.707-1064T= (n.707-1064T=)
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c.*3218T= (n.*3218T=)
c.788-1064T= (n.788-1064T=)
c.410-1064T= (n.410-1064T=)
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c.5-28145T= (n.5-28145T=)
c.-43-17575T= (n.-43-17575T=)
c.-99+33175T= (n.-99+33175T=)
n.3571T=
n.3612T=
17g.43092096A>CCA500232519BRCA1n.3499T>G
c.3435T>G (p.Val1145=)
c.3309T>G (p.Val1103=)
c.3432T>G (p.Val1144=)
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c.785-1064T>G (n.785-1064T>G)
c.647-1064T>G (n.647-1064T>G)
c.2547T>G (p.Val849=)
c.3312T>G (p.Val1104=)
c.3294T>G (p.Val1098=)
c.665-1064T>G (n.665-1064T>G)
c.707-1064T>G (n.707-1064T>G)
c.671-1064T>G (n.671-1064T>G)
c.*3218T>G (n.*3218T>G)
c.788-1064T>G (n.788-1064T>G)
c.410-1064T>G (n.410-1064T>G)
c.413-1064T>G (n.413-1064T>G)
c.5-28145T>G (n.5-28145T>G)
c.-43-17575T>G (n.-43-17575T>G)
c.-99+33175T>G (n.-99+33175T>G)
n.3571T>G
n.3612T>G
 dbSNP
17g.43092096A>GCA002223BRCA1n.3499T>C
c.3435T>C (p.Val1145=)
c.3309T>C (p.Val1103=)
c.3432T>C (p.Val1144=)
c.3357T>C (p.Val1119=)
c.785-1064T>C (n.785-1064T>C)
c.647-1064T>C (n.647-1064T>C)
c.2547T>C (p.Val849=)
c.3312T>C (p.Val1104=)
c.3294T>C (p.Val1098=)
c.665-1064T>C (n.665-1064T>C)
c.707-1064T>C (n.707-1064T>C)
c.671-1064T>C (n.671-1064T>C)
c.*3218T>C (n.*3218T>C)
c.788-1064T>C (n.788-1064T>C)
c.410-1064T>C (n.410-1064T>C)
c.413-1064T>C (n.413-1064T>C)
c.5-28145T>C (n.5-28145T>C)
c.-43-17575T>C (n.-43-17575T>C)
c.-99+33175T>C (n.-99+33175T>C)
n.3571T>C
n.3612T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092096A>TCA500232520BRCA1n.3499T>A
c.3435T>A (p.Val1145=)
c.3309T>A (p.Val1103=)
c.3432T>A (p.Val1144=)
c.3357T>A (p.Val1119=)
c.785-1064T>A (n.785-1064T>A)
c.647-1064T>A (n.647-1064T>A)
c.2547T>A (p.Val849=)
c.3312T>A (p.Val1104=)
c.3294T>A (p.Val1098=)
c.665-1064T>A (n.665-1064T>A)
c.707-1064T>A (n.707-1064T>A)
c.671-1064T>A (n.671-1064T>A)
c.*3218T>A (n.*3218T>A)
c.788-1064T>A (n.788-1064T>A)
c.410-1064T>A (n.410-1064T>A)
c.413-1064T>A (n.413-1064T>A)
c.5-28145T>A (n.5-28145T>A)
c.-43-17575T>A (n.-43-17575T>A)
c.-99+33175T>A (n.-99+33175T>A)
n.3571T>A
n.3612T>A
 dbSNP
17g.43092097A>CCA10595113BRCA1n.3498T>G
c.3434T>G (p.Val1145Gly)
c.3308T>G (p.Val1103Gly)
c.3431T>G (p.Val1144Gly)
c.3356T>G (p.Val1119Gly)
c.785-1065T>G (n.785-1065T>G)
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c.5-28146T>G (n.5-28146T>G)
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c.-99+33174T>G (n.-99+33174T>G)
n.3570T>G
n.3611T>G
 dbSNP
17g.43092097A>GCA10595114BRCA1n.3498T>C
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n.3570T>C
n.3611T>C
 dbSNP
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n.3570T>A
n.3611T>A
 dbSNP
17g.43092097_43092098delinsACCA2260782605BRCA1n.3497_3498delinsGT
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n.3569_3570delinsGT
n.3610_3611delinsGT
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n.3569G>T
n.3610G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092098C=CA2260782606BRCA1n.3497G=
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n.3569G=
n.3610G=
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c.785-1066G>C (n.785-1066G>C)
c.647-1066G>C (n.647-1066G>C)
c.2545G>C (p.Val849Leu)
c.3310G>C (p.Val1104Leu)
c.3292G>C (p.Val1098Leu)
c.665-1066G>C (n.665-1066G>C)
c.707-1066G>C (n.707-1066G>C)
c.671-1066G>C (n.671-1066G>C)
c.*3216G>C (n.*3216G>C)
c.788-1066G>C (n.788-1066G>C)
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c.5-28147G>C (n.5-28147G>C)
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c.-99+33173G>C (n.-99+33173G>C)
n.3569G>C
n.3610G>C
 dbSNP
17g.43092098C>TCA10595117BRCA1n.3497G>A
c.3433G>A (p.Val1145Ile)
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c.2545G>A (p.Val849Ile)
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c.*3216G>A (n.*3216G>A)
c.788-1066G>A (n.788-1066G>A)
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c.-43-17577G>A (n.-43-17577G>A)
c.-99+33173G>A (n.-99+33173G>A)
n.3569G>A
n.3610G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092099delCA915950127BRCA1n.3497del
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c.*3216del (n.*3216del)
c.788-1066del (n.788-1066del)
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c.-99+33173del (n.-99+33173del)
n.3569del
n.3610del
 ClinVar dbSNP
17g.43092099C>ACA002221BRCA1n.3496G>T
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n.3568G>T
n.3609G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092099C=CA2260782607BRCA1n.3496G=
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n.3568G=
n.3609G=
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n.3568G>C
n.3609G>C
 dbSNP
17g.43092099C>TCA002220BRCA1n.3496G>A
c.3432G>A (p.Gln1144=)
c.3306G>A (p.Gln1102=)
c.3429G>A (p.Gln1143=)
c.3354G>A (p.Gln1118=)
c.785-1067G>A (n.785-1067G>A)
c.647-1067G>A (n.647-1067G>A)
c.2544G>A (p.Gln848=)
c.3309G>A (p.Gln1103=)
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c.665-1067G>A (n.665-1067G>A)
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c.*3215G>A (n.*3215G>A)
c.788-1067G>A (n.788-1067G>A)
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n.3568G>A
n.3609G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092100T>ACA10595119BRCA1n.3495A>T
c.3431A>T (p.Gln1144Leu)
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c.785-1068A>T (n.785-1068A>T)
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c.2543A>T (p.Gln848Leu)
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c.665-1068A>T (n.665-1068A>T)
c.707-1068A>T (n.707-1068A>T)
c.671-1068A>T (n.671-1068A>T)
c.*3214A>T (n.*3214A>T)
c.788-1068A>T (n.788-1068A>T)
c.410-1068A>T (n.410-1068A>T)
c.413-1068A>T (n.413-1068A>T)
c.5-28149A>T (n.5-28149A>T)
c.-43-17579A>T (n.-43-17579A>T)
c.-99+33171A>T (n.-99+33171A>T)
n.3567A>T
n.3608A>T
17g.43092100T>CCA057857BRCA1n.3495A>G
c.3431A>G (p.Gln1144Arg)
c.3305A>G (p.Gln1102Arg)
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n.3567A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3608A>C
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n.3567A=
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3566C>A
n.3607C>A
 dbSNP
17g.43092102A>CCA500232526BRCA1n.3493T>G
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n.3565T>G
n.3606T>G
17g.43092102A>GCA500232524BRCA1n.3493T>C
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n.3565T>C
n.3606T>C
 dbSNP
17g.43092102A>TCA500232525BRCA1n.3493T>A
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c.3426T>A (p.Ser1142=)
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c.2541T>A (p.Ser847=)
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c.665-1070T>A (n.665-1070T>A)
c.707-1070T>A (n.707-1070T>A)
c.671-1070T>A (n.671-1070T>A)
c.*3212T>A (n.*3212T>A)
c.788-1070T>A (n.788-1070T>A)
c.410-1070T>A (n.410-1070T>A)
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c.-43-17581T>A (n.-43-17581T>A)
c.-99+33169T>A (n.-99+33169T>A)
n.3565T>A
n.3606T>A
 dbSNP
17g.43092102_43092103delinsAGCA2260782610BRCA1n.3492_3493delinsCT
c.3428_3429delinsCT (p.Ser1143=)
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c.671-1071_671-1070delinsCT (n.671-1071_671-1070delinsCT)
c.*3211_*3212delinsCT (n.*3211_*3212delinsCT)
c.788-1071_788-1070delinsCT (n.788-1071_788-1070delinsCT)
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c.413-1071_413-1070delinsCT (n.413-1071_413-1070delinsCT)
c.5-28152_5-28151delinsCT (n.5-28152_5-28151delinsCT)
c.-43-17582_-43-17581delinsCT (n.-43-17582_-43-17581delinsCT)
c.-99+33168_-99+33169delinsCT (n.-99+33168_-99+33169delinsCT)
n.3564_3565delinsCT
n.3605_3606delinsCT
17g.43092103G>ACA002218BRCA1n.3492C>T
c.3428C>T (p.Ser1143Phe)
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c.2540C>T (p.Ser847Phe)
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c.*3211C>T (n.*3211C>T)
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c.-99+33168C>T (n.-99+33168C>T)
n.3564C>T
n.3605C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092103G>CCA002217BRCA1n.3492C>G
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n.3564C>G
n.3605C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092103G=CA2260782611BRCA1n.3492C=
c.3428C= (p.Ser1143=)
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c.2540C= (p.Ser847=)
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n.3564C=
n.3605C=
17g.43092103G>TCA10595123BRCA1n.3492C>A
c.3428C>A (p.Ser1143Tyr)
c.3302C>A (p.Ser1101Tyr)
c.3425C>A (p.Ser1142Tyr)
c.3350C>A (p.Ser1117Tyr)
c.785-1071C>A (n.785-1071C>A)
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c.2540C>A (p.Ser847Tyr)
c.3305C>A (p.Ser1102Tyr)
c.3287C>A (p.Ser1096Tyr)
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c.413-1071C>A (n.413-1071C>A)
c.5-28152C>A (n.5-28152C>A)
c.-43-17582C>A (n.-43-17582C>A)
c.-99+33168C>A (n.-99+33168C>A)
n.3564C>A
n.3605C>A
 dbSNP
17g.43092103delinsTACA327867BRCA1n.3492delinsTA
c.3428delinsTA (p.Ser1143LeufsTer6)
c.3302delinsTA (p.Ser1101LeufsTer6)
c.3425delinsTA (p.Ser1142LeufsTer6)
c.3350delinsTA (p.Ser1117LeufsTer6)
c.785-1071delinsTA (n.785-1071delinsTA)
c.647-1071delinsTA (n.647-1071delinsTA)
c.2540delinsTA (p.Ser847LeufsTer6)
c.3305delinsTA (p.Ser1102LeufsTer6)
c.3287delinsTA (p.Ser1096LeufsTer6)
c.665-1071delinsTA (n.665-1071delinsTA)
c.707-1071delinsTA (n.707-1071delinsTA)
c.671-1071delinsTA (n.671-1071delinsTA)
c.*3211delinsTA (n.*3211delinsTA)
c.788-1071delinsTA (n.788-1071delinsTA)
c.410-1071delinsTA (n.410-1071delinsTA)
c.413-1071delinsTA (n.413-1071delinsTA)
c.5-28152delinsTA (n.5-28152delinsTA)
c.-43-17582delinsTA (n.-43-17582delinsTA)
c.-99+33168delinsTA (n.-99+33168delinsTA)
n.3564delinsTA
n.3605delinsTA
 ClinVar dbSNP
17g.43092103_43092115delinsGATGCATGACTACCA2260782612BRCA1n.3480_3492delinsGTAGTCATGCATC
c.3416_3428delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser1139=)
c.3290_3302delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser1097=)
c.3413_3425delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser1138=)
c.3338_3350delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser1113=)
c.785-1083_785-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.785-1083_785-1071delinsGTAGTCATGCATC)
c.647-1083_647-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.647-1083_647-1071delinsGTAGTCATGCATC)
c.2528_2540delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser843=)
c.3293_3305delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser1098=)
c.3275_3287delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser1092=)
c.665-1083_665-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.665-1083_665-1071delinsGTAGTCATGCATC)
c.707-1083_707-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.707-1083_707-1071delinsGTAGTCATGCATC)
c.671-1083_671-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.671-1083_671-1071delinsGTAGTCATGCATC)
c.*3199_*3211delinsGTAGTCATGCATC (n.*3199_*3211delinsGTAGTCATGCATC)
c.788-1083_788-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.788-1083_788-1071delinsGTAGTCATGCATC)
c.410-1083_410-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.410-1083_410-1071delinsGTAGTCATGCATC)
c.413-1083_413-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.413-1083_413-1071delinsGTAGTCATGCATC)
c.5-28164_5-28152delinsGTAGTCATGCATC (n.5-28164_5-28152delinsGTAGTCATGCATC)
c.-43-17594_-43-17582delinsGTAGTCATGCATC (n.-43-17594_-43-17582delinsGTAGTCATGCATC)
c.-99+33156_-99+33168delinsGTAGTCATGCATC (n.-99+33156_-99+33168delinsGTAGTCATGCATC)
n.3552_3564delinsGTAGTCATGCATC
n.3593_3605delinsGTAGTCATGCATC
17g.43092104A>CCA10595124BRCA1n.3491T>G
c.3427T>G (p.Ser1143Ala)
c.3301T>G (p.Ser1101Ala)
c.3424T>G (p.Ser1142Ala)
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c.785-1072T>G (n.785-1072T>G)
c.647-1072T>G (n.647-1072T>G)
c.2539T>G (p.Ser847Ala)
c.3304T>G (p.Ser1102Ala)
c.3286T>G (p.Ser1096Ala)
c.665-1072T>G (n.665-1072T>G)
c.707-1072T>G (n.707-1072T>G)
c.671-1072T>G (n.671-1072T>G)
c.*3210T>G (n.*3210T>G)
c.788-1072T>G (n.788-1072T>G)
c.410-1072T>G (n.410-1072T>G)
c.413-1072T>G (n.413-1072T>G)
c.5-28153T>G (n.5-28153T>G)
c.-43-17583T>G (n.-43-17583T>G)
c.-99+33167T>G (n.-99+33167T>G)
n.3563T>G
n.3604T>G
17g.43092104A>GCA10595125BRCA1n.3491T>C
c.3427T>C (p.Ser1143Pro)
c.3301T>C (p.Ser1101Pro)
c.3424T>C (p.Ser1142Pro)
c.3349T>C (p.Ser1117Pro)
c.785-1072T>C (n.785-1072T>C)
c.647-1072T>C (n.647-1072T>C)
c.2539T>C (p.Ser847Pro)
c.3304T>C (p.Ser1102Pro)
c.3286T>C (p.Ser1096Pro)
c.665-1072T>C (n.665-1072T>C)
c.707-1072T>C (n.707-1072T>C)
c.671-1072T>C (n.671-1072T>C)
c.*3210T>C (n.*3210T>C)
c.788-1072T>C (n.788-1072T>C)
c.410-1072T>C (n.410-1072T>C)
c.413-1072T>C (n.413-1072T>C)
c.5-28153T>C (n.5-28153T>C)
c.-43-17583T>C (n.-43-17583T>C)
c.-99+33167T>C (n.-99+33167T>C)
n.3563T>C
n.3604T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092104A>TCA10595126BRCA1n.3491T>A
c.3427T>A (p.Ser1143Thr)
c.3301T>A (p.Ser1101Thr)
c.3424T>A (p.Ser1142Thr)
c.3349T>A (p.Ser1117Thr)
c.785-1072T>A (n.785-1072T>A)
c.647-1072T>A (n.647-1072T>A)
c.2539T>A (p.Ser847Thr)
c.3304T>A (p.Ser1102Thr)
c.3286T>A (p.Ser1096Thr)
c.665-1072T>A (n.665-1072T>A)
c.707-1072T>A (n.707-1072T>A)
c.671-1072T>A (n.671-1072T>A)
c.*3210T>A (n.*3210T>A)
c.788-1072T>A (n.788-1072T>A)
c.410-1072T>A (n.410-1072T>A)
c.413-1072T>A (n.413-1072T>A)
c.5-28153T>A (n.5-28153T>A)
c.-43-17583T>A (n.-43-17583T>A)
c.-99+33167T>A (n.-99+33167T>A)
n.3563T>A
n.3604T>A
 dbSNP
17g.43092104_43092115delinsGCA10589753BRCA1n.3480_3491delinsC
c.3416_3427delinsC (p.Ser1139ThrfsTer6)
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c.3338_3349delinsC (p.Ser1113ThrfsTer6)
c.785-1083_785-1072delinsC (n.785-1083_785-1072delinsC)
c.647-1083_647-1072delinsC (n.647-1083_647-1072delinsC)
c.2528_2539delinsC (p.Ser843ThrfsTer6)
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c.3275_3286delinsC (p.Ser1092ThrfsTer6)
c.665-1083_665-1072delinsC (n.665-1083_665-1072delinsC)
c.707-1083_707-1072delinsC (n.707-1083_707-1072delinsC)
c.671-1083_671-1072delinsC (n.671-1083_671-1072delinsC)
c.*3199_*3210delinsC (n.*3199_*3210delinsC)
c.788-1083_788-1072delinsC (n.788-1083_788-1072delinsC)
c.410-1083_410-1072delinsC (n.410-1083_410-1072delinsC)
c.413-1083_413-1072delinsC (n.413-1083_413-1072delinsC)
c.5-28164_5-28153delinsC (n.5-28164_5-28153delinsC)
c.-43-17594_-43-17583delinsC (n.-43-17594_-43-17583delinsC)
c.-99+33156_-99+33167delinsC (n.-99+33156_-99+33167delinsC)
n.3552_3563delinsC
n.3593_3604delinsC
 ClinVar dbSNP
17g.43092105T>ACA500232528BRCA1n.3490A>T
c.3426A>T (p.Ala1142=)
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c.785-1073A>T (n.785-1073A>T)
c.647-1073A>T (n.647-1073A>T)
c.2538A>T (p.Ala846=)
c.3303A>T (p.Ala1101=)
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c.665-1073A>T (n.665-1073A>T)
c.707-1073A>T (n.707-1073A>T)
c.671-1073A>T (n.671-1073A>T)
c.*3209A>T (n.*3209A>T)
c.788-1073A>T (n.788-1073A>T)
c.410-1073A>T (n.410-1073A>T)
c.413-1073A>T (n.413-1073A>T)
c.5-28154A>T (n.5-28154A>T)
c.-43-17584A>T (n.-43-17584A>T)
c.-99+33166A>T (n.-99+33166A>T)
n.3562A>T
n.3603A>T
 dbSNP
17g.43092105T>CCA002216BRCA1n.3490A>G
c.3426A>G (p.Ala1142=)
c.3300A>G (p.Ala1100=)
c.3423A>G (p.Ala1141=)
c.3348A>G (p.Ala1116=)
c.785-1073A>G (n.785-1073A>G)
c.647-1073A>G (n.647-1073A>G)
c.2538A>G (p.Ala846=)
c.3303A>G (p.Ala1101=)
c.3285A>G (p.Ala1095=)
c.665-1073A>G (n.665-1073A>G)
c.707-1073A>G (n.707-1073A>G)
c.671-1073A>G (n.671-1073A>G)
c.*3209A>G (n.*3209A>G)
c.788-1073A>G (n.788-1073A>G)
c.410-1073A>G (n.410-1073A>G)
c.413-1073A>G (n.413-1073A>G)
c.5-28154A>G (n.5-28154A>G)
c.-43-17584A>G (n.-43-17584A>G)
c.-99+33166A>G (n.-99+33166A>G)
n.3562A>G
n.3603A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092105T>GCA500232529BRCA1n.3490A>C
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c.2538A>C (p.Ala846=)
c.3303A>C (p.Ala1101=)
c.3285A>C (p.Ala1095=)
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c.707-1073A>C (n.707-1073A>C)
c.671-1073A>C (n.671-1073A>C)
c.*3209A>C (n.*3209A>C)
c.788-1073A>C (n.788-1073A>C)
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c.413-1073A>C (n.413-1073A>C)
c.5-28154A>C (n.5-28154A>C)
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c.-99+33166A>C (n.-99+33166A>C)
n.3562A>C
n.3603A>C
 dbSNP
17g.43092105T=CA2260782613BRCA1n.3490A=
c.3426A= (p.Ala1142=)
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c.3285A= (p.Ala1095=)
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c.707-1073A= (n.707-1073A=)
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c.-99+33166A= (n.-99+33166A=)
n.3562A=
n.3603A=
17g.43092106G>ACA10595127BRCA1n.3489C>T
c.3425C>T (p.Ala1142Val)
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c.785-1074C>T (n.785-1074C>T)
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c.2537C>T (p.Ala846Val)
c.3302C>T (p.Ala1101Val)
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c.665-1074C>T (n.665-1074C>T)
c.707-1074C>T (n.707-1074C>T)
c.671-1074C>T (n.671-1074C>T)
c.*3208C>T (n.*3208C>T)
c.788-1074C>T (n.788-1074C>T)
c.410-1074C>T (n.410-1074C>T)
c.413-1074C>T (n.413-1074C>T)
c.5-28155C>T (n.5-28155C>T)
c.-43-17585C>T (n.-43-17585C>T)
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n.3561C>T
n.3602C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092106G>CCA10595128BRCA1n.3489C>G
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c.3299C>G (p.Ala1100Gly)
c.3422C>G (p.Ala1141Gly)
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c.785-1074C>G (n.785-1074C>G)
c.647-1074C>G (n.647-1074C>G)
c.2537C>G (p.Ala846Gly)
c.3302C>G (p.Ala1101Gly)
c.3284C>G (p.Ala1095Gly)
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n.3561C>G
n.3602C>G
 dbSNP
17g.43092106G=CA2260782614BRCA1n.3489C=
c.3425C= (p.Ala1142=)
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c.2537C= (p.Ala846=)
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c.665-1074C= (n.665-1074C=)
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n.3561C=
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17g.43092106G>TCA10595129BRCA1n.3489C>A
c.3425C>A (p.Ala1142Glu)
c.3299C>A (p.Ala1100Glu)
c.3422C>A (p.Ala1141Glu)
c.3347C>A (p.Ala1116Glu)
c.785-1074C>A (n.785-1074C>A)
c.647-1074C>A (n.647-1074C>A)
c.2537C>A (p.Ala846Glu)
c.3302C>A (p.Ala1101Glu)
c.3284C>A (p.Ala1095Glu)
c.665-1074C>A (n.665-1074C>A)
c.707-1074C>A (n.707-1074C>A)
c.671-1074C>A (n.671-1074C>A)
c.*3208C>A (n.*3208C>A)
c.788-1074C>A (n.788-1074C>A)
c.410-1074C>A (n.410-1074C>A)
c.413-1074C>A (n.413-1074C>A)
c.5-28155C>A (n.5-28155C>A)
c.-43-17585C>A (n.-43-17585C>A)
c.-99+33165C>A (n.-99+33165C>A)
n.3561C>A
n.3602C>A
 dbSNP
17g.43092106_43092107delinsGCCA2260782615BRCA1n.3488_3489delinsGC
c.3424_3425delinsGC (p.Ala1142=)
c.3298_3299delinsGC (p.Ala1100=)
c.3421_3422delinsGC (p.Ala1141=)
c.3346_3347delinsGC (p.Ala1116=)
c.785-1075_785-1074delinsGC (n.785-1075_785-1074delinsGC)
c.647-1075_647-1074delinsGC (n.647-1075_647-1074delinsGC)
c.2536_2537delinsGC (p.Ala846=)
c.3301_3302delinsGC (p.Ala1101=)
c.3283_3284delinsGC (p.Ala1095=)
c.665-1075_665-1074delinsGC (n.665-1075_665-1074delinsGC)
c.707-1075_707-1074delinsGC (n.707-1075_707-1074delinsGC)
c.671-1075_671-1074delinsGC (n.671-1075_671-1074delinsGC)
c.*3207_*3208delinsGC (n.*3207_*3208delinsGC)
c.788-1075_788-1074delinsGC (n.788-1075_788-1074delinsGC)
c.410-1075_410-1074delinsGC (n.410-1075_410-1074delinsGC)
c.413-1075_413-1074delinsGC (n.413-1075_413-1074delinsGC)
c.5-28156_5-28155delinsGC (n.5-28156_5-28155delinsGC)
c.-43-17586_-43-17585delinsGC (n.-43-17586_-43-17585delinsGC)
c.-99+33164_-99+33165delinsGC (n.-99+33164_-99+33165delinsGC)
n.3560_3561delinsGC
n.3601_3602delinsGC
17g.43092107delCA645509526BRCA1n.3488del
c.3424del (p.Ala1142HisfsTer13)
c.3298del (p.Ala1100HisfsTer13)
c.3421del (p.Ala1141HisfsTer13)
c.3346del (p.Ala1116HisfsTer13)
c.785-1075del (n.785-1075del)
c.647-1075del (n.647-1075del)
c.2536del (p.Ala846HisfsTer13)
c.3301del (p.Ala1101HisfsTer13)
c.3283del (p.Ala1095HisfsTer13)
c.665-1075del (n.665-1075del)
c.707-1075del (n.707-1075del)
c.671-1075del (n.671-1075del)
c.*3207del (n.*3207del)
c.788-1075del (n.788-1075del)
c.410-1075del (n.410-1075del)
c.413-1075del (n.413-1075del)
c.5-28156del (n.5-28156del)
c.-43-17586del (n.-43-17586del)
c.-99+33164del (n.-99+33164del)
n.3560del
n.3601del
 ClinVar dbSNP
17g.43092107C>ACA10595130BRCA1n.3488G>T
c.3424G>T (p.Ala1142Ser)
c.3298G>T (p.Ala1100Ser)
c.3421G>T (p.Ala1141Ser)
c.3346G>T (p.Ala1116Ser)
c.785-1075G>T (n.785-1075G>T)
c.647-1075G>T (n.647-1075G>T)
c.2536G>T (p.Ala846Ser)
c.3301G>T (p.Ala1101Ser)
c.3283G>T (p.Ala1095Ser)
c.665-1075G>T (n.665-1075G>T)
c.707-1075G>T (n.707-1075G>T)
c.671-1075G>T (n.671-1075G>T)
c.*3207G>T (n.*3207G>T)
c.788-1075G>T (n.788-1075G>T)
c.410-1075G>T (n.410-1075G>T)
c.413-1075G>T (n.413-1075G>T)
c.5-28156G>T (n.5-28156G>T)
c.-43-17586G>T (n.-43-17586G>T)
c.-99+33164G>T (n.-99+33164G>T)
n.3560G>T
n.3601G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092107C=CA2260782616BRCA1n.3488G=
c.3424G= (p.Ala1142=)
c.3298G= (p.Ala1100=)
c.3421G= (p.Ala1141=)
c.3346G= (p.Ala1116=)
c.785-1075G= (n.785-1075G=)
c.647-1075G= (n.647-1075G=)
c.2536G= (p.Ala846=)
c.3301G= (p.Ala1101=)
c.3283G= (p.Ala1095=)
c.665-1075G= (n.665-1075G=)
c.707-1075G= (n.707-1075G=)
c.671-1075G= (n.671-1075G=)
c.*3207G= (n.*3207G=)
c.788-1075G= (n.788-1075G=)
c.410-1075G= (n.410-1075G=)
c.413-1075G= (n.413-1075G=)
c.5-28156G= (n.5-28156G=)
c.-43-17586G= (n.-43-17586G=)
c.-99+33164G= (n.-99+33164G=)
n.3560G=
n.3601G=
17g.43092107C>GCA002215BRCA1n.3488G>C
c.3424G>C (p.Ala1142Pro)
c.3298G>C (p.Ala1100Pro)
c.3421G>C (p.Ala1141Pro)
c.3346G>C (p.Ala1116Pro)
c.785-1075G>C (n.785-1075G>C)
c.647-1075G>C (n.647-1075G>C)
c.2536G>C (p.Ala846Pro)
c.3301G>C (p.Ala1101Pro)
c.3283G>C (p.Ala1095Pro)
c.665-1075G>C (n.665-1075G>C)
c.707-1075G>C (n.707-1075G>C)
c.671-1075G>C (n.671-1075G>C)
c.*3207G>C (n.*3207G>C)
c.788-1075G>C (n.788-1075G>C)
c.410-1075G>C (n.410-1075G>C)
c.413-1075G>C (n.413-1075G>C)
c.5-28156G>C (n.5-28156G>C)
c.-43-17586G>C (n.-43-17586G>C)
c.-99+33164G>C (n.-99+33164G>C)
n.3560G>C
n.3601G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092107C>TCA10595131BRCA1n.3488G>A
c.3424G>A (p.Ala1142Thr)
c.3298G>A (p.Ala1100Thr)
c.3421G>A (p.Ala1141Thr)
c.3346G>A (p.Ala1116Thr)
c.785-1075G>A (n.785-1075G>A)
c.647-1075G>A (n.647-1075G>A)
c.2536G>A (p.Ala846Thr)
c.3301G>A (p.Ala1101Thr)
c.3283G>A (p.Ala1095Thr)
c.665-1075G>A (n.665-1075G>A)
c.707-1075G>A (n.707-1075G>A)
c.671-1075G>A (n.671-1075G>A)
c.*3207G>A (n.*3207G>A)
c.788-1075G>A (n.788-1075G>A)
c.410-1075G>A (n.410-1075G>A)
c.413-1075G>A (n.413-1075G>A)
c.5-28156G>A (n.5-28156G>A)
c.-43-17586G>A (n.-43-17586G>A)
c.-99+33164G>A (n.-99+33164G>A)
n.3560G>A
n.3601G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092108A=CA2260782617BRCA1n.3487T=
c.3423T= (p.His1141=)
c.3297T= (p.His1099=)
c.3420T= (p.His1140=)
c.3345T= (p.His1115=)
c.785-1076T= (n.785-1076T=)
c.647-1076T= (n.647-1076T=)
c.2535T= (p.His845=)
c.3300T= (p.His1100=)
c.3282T= (p.His1094=)
c.665-1076T= (n.665-1076T=)
c.707-1076T= (n.707-1076T=)
c.671-1076T= (n.671-1076T=)
c.*3206T= (n.*3206T=)
c.788-1076T= (n.788-1076T=)
c.410-1076T= (n.410-1076T=)
c.413-1076T= (n.413-1076T=)
c.5-28157T= (n.5-28157T=)
c.-43-17587T= (n.-43-17587T=)
c.-99+33163T= (n.-99+33163T=)
n.3559T=
n.3600T=
17g.43092108A>CCA10595132BRCA1n.3487T>G
c.3423T>G (p.His1141Gln)
c.3297T>G (p.His1099Gln)
c.3420T>G (p.His1140Gln)
c.3345T>G (p.His1115Gln)
c.785-1076T>G (n.785-1076T>G)
c.647-1076T>G (n.647-1076T>G)
c.2535T>G (p.His845Gln)
c.3300T>G (p.His1100Gln)
c.3282T>G (p.His1094Gln)
c.665-1076T>G (n.665-1076T>G)
c.707-1076T>G (n.707-1076T>G)
c.671-1076T>G (n.671-1076T>G)
c.*3206T>G (n.*3206T>G)
c.788-1076T>G (n.788-1076T>G)
c.410-1076T>G (n.410-1076T>G)
c.413-1076T>G (n.413-1076T>G)
c.5-28157T>G (n.5-28157T>G)
c.-43-17587T>G (n.-43-17587T>G)
c.-99+33163T>G (n.-99+33163T>G)
n.3559T>G
n.3600T>G
 dbSNP
17g.43092108A>GCA338223BRCA1n.3487T>C
c.3423T>C (p.His1141=)
c.3297T>C (p.His1099=)
c.3420T>C (p.His1140=)
c.3345T>C (p.His1115=)
c.785-1076T>C (n.785-1076T>C)
c.647-1076T>C (n.647-1076T>C)
c.2535T>C (p.His845=)
c.3300T>C (p.His1100=)
c.3282T>C (p.His1094=)
c.665-1076T>C (n.665-1076T>C)
c.707-1076T>C (n.707-1076T>C)
c.671-1076T>C (n.671-1076T>C)
c.*3206T>C (n.*3206T>C)
c.788-1076T>C (n.788-1076T>C)
c.410-1076T>C (n.410-1076T>C)
c.413-1076T>C (n.413-1076T>C)
c.5-28157T>C (n.5-28157T>C)
c.-43-17587T>C (n.-43-17587T>C)
c.-99+33163T>C (n.-99+33163T>C)
n.3559T>C
n.3600T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092108A>TCA10595133BRCA1n.3487T>A
c.3423T>A (p.His1141Gln)
c.3297T>A (p.His1099Gln)
c.3420T>A (p.His1140Gln)
c.3345T>A (p.His1115Gln)
c.785-1076T>A (n.785-1076T>A)
c.647-1076T>A (n.647-1076T>A)
c.2535T>A (p.His845Gln)
c.3300T>A (p.His1100Gln)
c.3282T>A (p.His1094Gln)
c.665-1076T>A (n.665-1076T>A)
c.707-1076T>A (n.707-1076T>A)
c.671-1076T>A (n.671-1076T>A)
c.*3206T>A (n.*3206T>A)
c.788-1076T>A (n.788-1076T>A)
c.410-1076T>A (n.410-1076T>A)
c.413-1076T>A (n.413-1076T>A)
c.5-28157T>A (n.5-28157T>A)
c.-43-17587T>A (n.-43-17587T>A)
c.-99+33163T>A (n.-99+33163T>A)
n.3559T>A
n.3600T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092108dupCA919844513BRCA1n.3487dup
c.3423dup (p.Ala1142CysfsTer7)
c.3297dup (p.Ala1100CysfsTer7)
c.3420dup (p.Ala1141CysfsTer7)
c.3345dup (p.Ala1116CysfsTer7)
c.785-1076dup (n.785-1076dup)
c.647-1076dup (n.647-1076dup)
c.2535dup (p.Ala846CysfsTer7)
c.3300dup (p.Ala1101CysfsTer7)
c.3282dup (p.Ala1095CysfsTer7)
c.665-1076dup (n.665-1076dup)
c.707-1076dup (n.707-1076dup)
c.671-1076dup (n.671-1076dup)
c.*3206dup (n.*3206dup)
c.788-1076dup (n.788-1076dup)
c.410-1076dup (n.410-1076dup)
c.413-1076dup (n.413-1076dup)
c.5-28157dup (n.5-28157dup)
c.-43-17587dup (n.-43-17587dup)
c.-99+33163dup (n.-99+33163dup)
n.3559dup
n.3600dup
 dbSNP
17g.43092109T>ACA10595134BRCA1n.3486A>T
c.3422A>T (p.His1141Leu)
c.3296A>T (p.His1099Leu)
c.3419A>T (p.His1140Leu)
c.3344A>T (p.His1115Leu)
c.785-1077A>T (n.785-1077A>T)
c.647-1077A>T (n.647-1077A>T)
c.2534A>T (p.His845Leu)
c.3299A>T (p.His1100Leu)
c.3281A>T (p.His1094Leu)
c.665-1077A>T (n.665-1077A>T)
c.707-1077A>T (n.707-1077A>T)
c.671-1077A>T (n.671-1077A>T)
c.*3205A>T (n.*3205A>T)
c.788-1077A>T (n.788-1077A>T)
c.410-1077A>T (n.410-1077A>T)
c.413-1077A>T (n.413-1077A>T)
c.5-28158A>T (n.5-28158A>T)
c.-43-17588A>T (n.-43-17588A>T)
c.-99+33162A>T (n.-99+33162A>T)
n.3558A>T
n.3599A>T
 dbSNP
17g.43092109T>CCA10595135BRCA1n.3486A>G
c.3422A>G (p.His1141Arg)
c.3296A>G (p.His1099Arg)
c.3419A>G (p.His1140Arg)
c.3344A>G (p.His1115Arg)
c.785-1077A>G (n.785-1077A>G)
c.647-1077A>G (n.647-1077A>G)
c.2534A>G (p.His845Arg)
c.3299A>G (p.His1100Arg)
c.3281A>G (p.His1094Arg)
c.665-1077A>G (n.665-1077A>G)
c.707-1077A>G (n.707-1077A>G)
c.671-1077A>G (n.671-1077A>G)
c.*3205A>G (n.*3205A>G)
c.788-1077A>G (n.788-1077A>G)
c.410-1077A>G (n.410-1077A>G)
c.413-1077A>G (n.413-1077A>G)
c.5-28158A>G (n.5-28158A>G)
c.-43-17588A>G (n.-43-17588A>G)
c.-99+33162A>G (n.-99+33162A>G)
n.3558A>G
n.3599A>G
 dbSNP
17g.43092109T>GCA10595136BRCA1n.3486A>C
c.3422A>C (p.His1141Pro)
c.3296A>C (p.His1099Pro)
c.3419A>C (p.His1140Pro)
c.3344A>C (p.His1115Pro)
c.785-1077A>C (n.785-1077A>C)
c.647-1077A>C (n.647-1077A>C)
c.2534A>C (p.His845Pro)
c.3299A>C (p.His1100Pro)
c.3281A>C (p.His1094Pro)
c.665-1077A>C (n.665-1077A>C)
c.707-1077A>C (n.707-1077A>C)
c.671-1077A>C (n.671-1077A>C)
c.*3205A>C (n.*3205A>C)
c.788-1077A>C (n.788-1077A>C)
c.410-1077A>C (n.410-1077A>C)
c.413-1077A>C (n.413-1077A>C)
c.5-28158A>C (n.5-28158A>C)
c.-43-17588A>C (n.-43-17588A>C)
c.-99+33162A>C (n.-99+33162A>C)
n.3558A>C
n.3599A>C
 ClinVar
17g.43092109T=CA2260782618BRCA1n.3486A=
c.3422A= (p.His1141=)
c.3296A= (p.His1099=)
c.3419A= (p.His1140=)
c.3344A= (p.His1115=)
c.785-1077A= (n.785-1077A=)
c.647-1077A= (n.647-1077A=)
c.2534A= (p.His845=)
c.3299A= (p.His1100=)
c.3281A= (p.His1094=)
c.665-1077A= (n.665-1077A=)
c.707-1077A= (n.707-1077A=)
c.671-1077A= (n.671-1077A=)
c.*3205A= (n.*3205A=)
c.788-1077A= (n.788-1077A=)
c.410-1077A= (n.410-1077A=)
c.413-1077A= (n.413-1077A=)
c.5-28158A= (n.5-28158A=)
c.-43-17588A= (n.-43-17588A=)
c.-99+33162A= (n.-99+33162A=)
n.3558A=
n.3599A=
17g.43092109_43092110insACA919844514BRCA1n.3485_3486insT
c.3421_3422insT (p.His1141LeufsTer8)
c.3295_3296insT (p.His1099LeufsTer8)
c.3418_3419insT (p.His1140LeufsTer8)
c.3343_3344insT (p.His1115LeufsTer8)
c.785-1078_785-1077insT (n.785-1078_785-1077insT)
c.647-1078_647-1077insT (n.647-1078_647-1077insT)
c.2533_2534insT (p.His845LeufsTer8)
c.3298_3299insT (p.His1100LeufsTer8)
c.3280_3281insT (p.His1094LeufsTer8)
c.665-1078_665-1077insT (n.665-1078_665-1077insT)
c.707-1078_707-1077insT (n.707-1078_707-1077insT)
c.671-1078_671-1077insT (n.671-1078_671-1077insT)
c.*3204_*3205insT (n.*3204_*3205insT)
c.788-1078_788-1077insT (n.788-1078_788-1077insT)
c.410-1078_410-1077insT (n.410-1078_410-1077insT)
c.413-1078_413-1077insT (n.413-1078_413-1077insT)
c.5-28159_5-28158insT (n.5-28159_5-28158insT)
c.-43-17589_-43-17588insT (n.-43-17589_-43-17588insT)
c.-99+33161_-99+33162insT (n.-99+33161_-99+33162insT)
n.3557_3558insT
n.3598_3599insT
 dbSNP
17g.43092110G>ACA10595137BRCA1n.3485C>T
c.3421C>T (p.His1141Tyr)
c.3295C>T (p.His1099Tyr)
c.3418C>T (p.His1140Tyr)
c.3343C>T (p.His1115Tyr)
c.785-1078C>T (n.785-1078C>T)
c.647-1078C>T (n.647-1078C>T)
c.2533C>T (p.His845Tyr)
c.3298C>T (p.His1100Tyr)
c.3280C>T (p.His1094Tyr)
c.665-1078C>T (n.665-1078C>T)
c.707-1078C>T (n.707-1078C>T)
c.671-1078C>T (n.671-1078C>T)
c.*3204C>T (n.*3204C>T)
c.788-1078C>T (n.788-1078C>T)
c.410-1078C>T (n.410-1078C>T)
c.413-1078C>T (n.413-1078C>T)
c.5-28159C>T (n.5-28159C>T)
c.-43-17589C>T (n.-43-17589C>T)
c.-99+33161C>T (n.-99+33161C>T)
n.3557C>T
n.3598C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092110G>CCA10595138BRCA1n.3485C>G
c.3421C>G (p.His1141Asp)
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c.647-1078C>G (n.647-1078C>G)
c.2533C>G (p.His845Asp)
c.3298C>G (p.His1100Asp)
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c.707-1078C>G (n.707-1078C>G)
c.671-1078C>G (n.671-1078C>G)
c.*3204C>G (n.*3204C>G)
c.788-1078C>G (n.788-1078C>G)
c.410-1078C>G (n.410-1078C>G)
c.413-1078C>G (n.413-1078C>G)
c.5-28159C>G (n.5-28159C>G)
c.-43-17589C>G (n.-43-17589C>G)
c.-99+33161C>G (n.-99+33161C>G)
n.3557C>G
n.3598C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092110G=CA2260782620BRCA1n.3485C=
c.3421C= (p.His1141=)
c.3295C= (p.His1099=)
c.3418C= (p.His1140=)
c.3343C= (p.His1115=)
c.785-1078C= (n.785-1078C=)
c.647-1078C= (n.647-1078C=)
c.2533C= (p.His845=)
c.3298C= (p.His1100=)
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c.665-1078C= (n.665-1078C=)
c.707-1078C= (n.707-1078C=)
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c.*3204C= (n.*3204C=)
c.788-1078C= (n.788-1078C=)
c.410-1078C= (n.410-1078C=)
c.413-1078C= (n.413-1078C=)
c.5-28159C= (n.5-28159C=)
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c.-99+33161C= (n.-99+33161C=)
n.3557C=
n.3598C=
17g.43092110G>TCA10595139BRCA1n.3485C>A
c.3421C>A (p.His1141Asn)
c.3295C>A (p.His1099Asn)
c.3418C>A (p.His1140Asn)
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c.785-1078C>A (n.785-1078C>A)
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c.2533C>A (p.His845Asn)
c.3298C>A (p.His1100Asn)
c.3280C>A (p.His1094Asn)
c.665-1078C>A (n.665-1078C>A)
c.707-1078C>A (n.707-1078C>A)
c.671-1078C>A (n.671-1078C>A)
c.*3204C>A (n.*3204C>A)
c.788-1078C>A (n.788-1078C>A)
c.410-1078C>A (n.410-1078C>A)
c.413-1078C>A (n.413-1078C>A)
c.5-28159C>A (n.5-28159C>A)
c.-43-17589C>A (n.-43-17589C>A)
c.-99+33161C>A (n.-99+33161C>A)
n.3557C>A
n.3598C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43092110_43092113delinsGACTCA2260782619BRCA1n.3482_3485delinsAGTC
c.3418_3421delinsAGTC (p.Ser1140=)
c.3292_3295delinsAGTC (p.Ser1098=)
c.3415_3418delinsAGTC (p.Ser1139=)
c.3340_3343delinsAGTC (p.Ser1114=)
c.785-1081_785-1078delinsAGTC (n.785-1081_785-1078delinsAGTC)
c.647-1081_647-1078delinsAGTC (n.647-1081_647-1078delinsAGTC)
c.2530_2533delinsAGTC (p.Ser844=)
c.3295_3298delinsAGTC (p.Ser1099=)
c.3277_3280delinsAGTC (p.Ser1093=)
c.665-1081_665-1078delinsAGTC (n.665-1081_665-1078delinsAGTC)
c.707-1081_707-1078delinsAGTC (n.707-1081_707-1078delinsAGTC)
c.671-1081_671-1078delinsAGTC (n.671-1081_671-1078delinsAGTC)
c.*3201_*3204delinsAGTC (n.*3201_*3204delinsAGTC)
c.788-1081_788-1078delinsAGTC (n.788-1081_788-1078delinsAGTC)
c.410-1081_410-1078delinsAGTC (n.410-1081_410-1078delinsAGTC)
c.413-1081_413-1078delinsAGTC (n.413-1081_413-1078delinsAGTC)
c.5-28162_5-28159delinsAGTC (n.5-28162_5-28159delinsAGTC)
c.-43-17592_-43-17589delinsAGTC (n.-43-17592_-43-17589delinsAGTC)
c.-99+33158_-99+33161delinsAGTC (n.-99+33158_-99+33161delinsAGTC)
n.3554_3557delinsAGTC
n.3595_3598delinsAGTC
17g.43092111A>CCA10595140BRCA1n.3484T>G
c.3420T>G (p.Ser1140Arg)
c.3294T>G (p.Ser1098Arg)
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c.785-1079T>G (n.785-1079T>G)
c.647-1079T>G (n.647-1079T>G)
c.2532T>G (p.Ser844Arg)
c.3297T>G (p.Ser1099Arg)
c.3279T>G (p.Ser1093Arg)
c.665-1079T>G (n.665-1079T>G)
c.707-1079T>G (n.707-1079T>G)
c.671-1079T>G (n.671-1079T>G)
c.*3203T>G (n.*3203T>G)
c.788-1079T>G (n.788-1079T>G)
c.410-1079T>G (n.410-1079T>G)
c.413-1079T>G (n.413-1079T>G)
c.5-28160T>G (n.5-28160T>G)
c.-43-17590T>G (n.-43-17590T>G)
c.-99+33160T>G (n.-99+33160T>G)
n.3556T>G
n.3597T>G
 dbSNP
17g.43092111A>GCA500232532BRCA1n.3484T>C
c.3420T>C (p.Ser1140=)
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c.3417T>C (p.Ser1139=)
c.3342T>C (p.Ser1114=)
c.785-1079T>C (n.785-1079T>C)
c.647-1079T>C (n.647-1079T>C)
c.2532T>C (p.Ser844=)
c.3297T>C (p.Ser1099=)
c.3279T>C (p.Ser1093=)
c.665-1079T>C (n.665-1079T>C)
c.707-1079T>C (n.707-1079T>C)
c.671-1079T>C (n.671-1079T>C)
c.*3203T>C (n.*3203T>C)
c.788-1079T>C (n.788-1079T>C)
c.410-1079T>C (n.410-1079T>C)
c.413-1079T>C (n.413-1079T>C)
c.5-28160T>C (n.5-28160T>C)
c.-43-17590T>C (n.-43-17590T>C)
c.-99+33160T>C (n.-99+33160T>C)
n.3556T>C
n.3597T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092111A>TCA10595141BRCA1n.3484T>A
c.3420T>A (p.Ser1140Arg)
c.3294T>A (p.Ser1098Arg)
c.3417T>A (p.Ser1139Arg)
c.3342T>A (p.Ser1114Arg)
c.785-1079T>A (n.785-1079T>A)
c.647-1079T>A (n.647-1079T>A)
c.2532T>A (p.Ser844Arg)
c.3297T>A (p.Ser1099Arg)
c.3279T>A (p.Ser1093Arg)
c.665-1079T>A (n.665-1079T>A)
c.707-1079T>A (n.707-1079T>A)
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c.*3203T>A (n.*3203T>A)
c.788-1079T>A (n.788-1079T>A)
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c.5-28160T>A (n.5-28160T>A)
c.-43-17590T>A (n.-43-17590T>A)
c.-99+33160T>A (n.-99+33160T>A)
n.3556T>A
n.3597T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43092111_43092112insAGTAGTCACA919844515BRCA1n.3484_3485insGACTACTT
c.3420_3421insGACTACTT (p.His1141AspfsTer17)
c.3294_3295insGACTACTT (p.His1099AspfsTer17)
c.3417_3418insGACTACTT (p.His1140AspfsTer17)
c.3342_3343insGACTACTT (p.His1115AspfsTer17)
c.785-1079_785-1078insGACTACTT (n.785-1079_785-1078insGACTACTT)
c.647-1079_647-1078insGACTACTT (n.647-1079_647-1078insGACTACTT)
c.2532_2533insGACTACTT (p.His845AspfsTer17)
c.3297_3298insGACTACTT (p.His1100AspfsTer17)
c.3279_3280insGACTACTT (p.His1094AspfsTer17)
c.665-1079_665-1078insGACTACTT (n.665-1079_665-1078insGACTACTT)
c.707-1079_707-1078insGACTACTT (n.707-1079_707-1078insGACTACTT)
c.671-1079_671-1078insGACTACTT (n.671-1079_671-1078insGACTACTT)
c.*3203_*3204insGACTACTT (n.*3203_*3204insGACTACTT)
c.788-1079_788-1078insGACTACTT (n.788-1079_788-1078insGACTACTT)
c.410-1079_410-1078insGACTACTT (n.410-1079_410-1078insGACTACTT)
c.413-1079_413-1078insGACTACTT (n.413-1079_413-1078insGACTACTT)
c.5-28160_5-28159insGACTACTT (n.5-28160_5-28159insGACTACTT)
c.-43-17590_-43-17589insGACTACTT (n.-43-17590_-43-17589insGACTACTT)
c.-99+33160_-99+33161insGACTACTT (n.-99+33160_-99+33161insGACTACTT)
n.3556_3557insGACTACTT
n.3597_3598insGACTACTT
 dbSNP
17g.43092111dupCA327866BRCA1n.3484dup
c.3420dup (p.His1141SerfsTer8)
c.3294dup (p.His1099SerfsTer8)
c.3417dup (p.His1140SerfsTer8)
c.3342dup (p.His1115SerfsTer8)
c.785-1079dup (n.785-1079dup)
c.647-1079dup (n.647-1079dup)
c.2532dup (p.His845SerfsTer8)
c.3297dup (p.His1100SerfsTer8)
c.3279dup (p.His1094SerfsTer8)
c.665-1079dup (n.665-1079dup)
c.707-1079dup (n.707-1079dup)
c.671-1079dup (n.671-1079dup)
c.*3203dup (n.*3203dup)
c.788-1079dup (n.788-1079dup)
c.410-1079dup (n.410-1079dup)
c.413-1079dup (n.413-1079dup)
c.5-28160dup (n.5-28160dup)
c.-43-17590dup (n.-43-17590dup)
c.-99+33160dup (n.-99+33160dup)
n.3556dup
n.3597dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092114_43092116delCA002211BRCA1n.3482_3484del
c.3418_3420del (p.Ser1140del)
c.3292_3294del (p.Ser1098del)
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c.2530_2532del (p.Ser844del)
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c.665-1081_665-1079del (n.665-1081_665-1079del)
c.707-1081_707-1079del (n.707-1081_707-1079del)
c.671-1081_671-1079del (n.671-1081_671-1079del)
c.*3201_*3203del (n.*3201_*3203del)
c.788-1081_788-1079del (n.788-1081_788-1079del)
c.410-1081_410-1079del (n.410-1081_410-1079del)
c.413-1081_413-1079del (n.413-1081_413-1079del)
c.5-28162_5-28160del (n.5-28162_5-28160del)
c.-43-17592_-43-17590del (n.-43-17592_-43-17590del)
c.-99+33158_-99+33160del (n.-99+33158_-99+33160del)
n.3554_3556del
n.3595_3597del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092112C>ACA10595142BRCA1n.3483G>T
c.3419G>T (p.Ser1140Ile)
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c.788-1080G>T (n.788-1080G>T)
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c.-99+33159G>T (n.-99+33159G>T)
n.3555G>T
n.3596G>T
 dbSNP
17g.43092112C=CA2260782621BRCA1n.3483G=
c.3419G= (p.Ser1140=)
c.3293G= (p.Ser1098=)
c.3416G= (p.Ser1139=)
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c.-99+33159G= (n.-99+33159G=)
n.3555G=
n.3596G=
17g.43092112C>GCA10595143BRCA1n.3483G>C
c.3419G>C (p.Ser1140Thr)
c.3293G>C (p.Ser1098Thr)
c.3416G>C (p.Ser1139Thr)
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n.3555G>C
n.3596G>C
 dbSNP
17g.43092112C>TCA10595144BRCA1n.3483G>A
c.3419G>A (p.Ser1140Asn)
c.3293G>A (p.Ser1098Asn)
c.3416G>A (p.Ser1139Asn)
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c.2531G>A (p.Ser844Asn)
c.3296G>A (p.Ser1099Asn)
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c.*3202G>A (n.*3202G>A)
c.788-1080G>A (n.788-1080G>A)
c.410-1080G>A (n.410-1080G>A)
c.413-1080G>A (n.413-1080G>A)
c.5-28161G>A (n.5-28161G>A)
c.-43-17591G>A (n.-43-17591G>A)
c.-99+33159G>A (n.-99+33159G>A)
n.3555G>A
n.3596G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092112_43092113insAGTAGTCACA2499224467BRCA1n.3482_3483insTGACTACT
c.3418_3419insTGACTACT (p.Ser1140MetfsTer18)
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c.785-1081_785-1080insTGACTACT (n.785-1081_785-1080insTGACTACT)
c.647-1081_647-1080insTGACTACT (n.647-1081_647-1080insTGACTACT)
c.2530_2531insTGACTACT (p.Ser844MetfsTer18)
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c.707-1081_707-1080insTGACTACT (n.707-1081_707-1080insTGACTACT)
c.671-1081_671-1080insTGACTACT (n.671-1081_671-1080insTGACTACT)
c.*3201_*3202insTGACTACT (n.*3201_*3202insTGACTACT)
c.788-1081_788-1080insTGACTACT (n.788-1081_788-1080insTGACTACT)
c.410-1081_410-1080insTGACTACT (n.410-1081_410-1080insTGACTACT)
c.413-1081_413-1080insTGACTACT (n.413-1081_413-1080insTGACTACT)
c.5-28162_5-28161insTGACTACT (n.5-28162_5-28161insTGACTACT)
c.-43-17592_-43-17591insTGACTACT (n.-43-17592_-43-17591insTGACTACT)
c.-99+33158_-99+33159insTGACTACT (n.-99+33158_-99+33159insTGACTACT)
n.3554_3555insTGACTACT
n.3595_3596insTGACTACT
17g.43092113T>ACA10595145BRCA1n.3482A>T
c.3418A>T (p.Ser1140Cys)
c.3292A>T (p.Ser1098Cys)
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c.785-1081A>T (n.785-1081A>T)
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c.2530A>T (p.Ser844Cys)
c.3295A>T (p.Ser1099Cys)
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c.707-1081A>T (n.707-1081A>T)
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c.*3201A>T (n.*3201A>T)
c.788-1081A>T (n.788-1081A>T)
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c.5-28162A>T (n.5-28162A>T)
c.-43-17592A>T (n.-43-17592A>T)
c.-99+33158A>T (n.-99+33158A>T)
n.3554A>T
n.3595A>T
 dbSNP
17g.43092113T>CCA002212BRCA1n.3482A>G
c.3418A>G (p.Ser1140Gly)
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c.*3201A>G (n.*3201A>G)
c.788-1081A>G (n.788-1081A>G)
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c.413-1081A>G (n.413-1081A>G)
c.5-28162A>G (n.5-28162A>G)
c.-43-17592A>G (n.-43-17592A>G)
c.-99+33158A>G (n.-99+33158A>G)
n.3554A>G
n.3595A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.43092113T>GCA10595146BRCA1n.3482A>C
c.3418A>C (p.Ser1140Arg)
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c.785-1081A>C (n.785-1081A>C)
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c.2530A>C (p.Ser844Arg)
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c.707-1081A>C (n.707-1081A>C)
c.671-1081A>C (n.671-1081A>C)
c.*3201A>C (n.*3201A>C)
c.788-1081A>C (n.788-1081A>C)
c.410-1081A>C (n.410-1081A>C)
c.413-1081A>C (n.413-1081A>C)
c.5-28162A>C (n.5-28162A>C)
c.-43-17592A>C (n.-43-17592A>C)
c.-99+33158A>C (n.-99+33158A>C)
n.3554A>C
n.3595A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092113T=CA2260782622BRCA1n.3482A=
c.3418A= (p.Ser1140=)
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c.3415A= (p.Ser1139=)
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c.2530A= (p.Ser844=)
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c.-99+33158A= (n.-99+33158A=)
n.3554A=
n.3595A=
17g.43092113_43092114delinsTACA2260782623BRCA1n.3481_3482delinsTA
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c.665-1082_665-1081delinsTA (n.665-1082_665-1081delinsTA)
c.707-1082_707-1081delinsTA (n.707-1082_707-1081delinsTA)
c.671-1082_671-1081delinsTA (n.671-1082_671-1081delinsTA)
c.*3200_*3201delinsTA (n.*3200_*3201delinsTA)
c.788-1082_788-1081delinsTA (n.788-1082_788-1081delinsTA)
c.410-1082_410-1081delinsTA (n.410-1082_410-1081delinsTA)
c.413-1082_413-1081delinsTA (n.413-1082_413-1081delinsTA)
c.5-28163_5-28162delinsTA (n.5-28163_5-28162delinsTA)
c.-43-17593_-43-17592delinsTA (n.-43-17593_-43-17592delinsTA)
c.-99+33157_-99+33158delinsTA (n.-99+33157_-99+33158delinsTA)
n.3553_3554delinsTA
n.3594_3595delinsTA
17g.43092114delCA002210BRCA1n.3481del
c.3417del (p.Ser1139ArgfsTer16)
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c.2529del (p.Ser843ArgfsTer16)
c.3294del (p.Ser1098ArgfsTer16)
c.3276del (p.Ser1092ArgfsTer16)
c.665-1082del (n.665-1082del)
c.707-1082del (n.707-1082del)
c.671-1082del (n.671-1082del)
c.*3200del (n.*3200del)
c.788-1082del (n.788-1082del)
c.410-1082del (n.410-1082del)
c.413-1082del (n.413-1082del)
c.5-28163del (n.5-28163del)
c.-43-17593del (n.-43-17593del)
c.-99+33157del (n.-99+33157del)
n.3553del
n.3594del
 ClinVar dbSNP
17g.43092114A=CA2260782625BRCA1n.3481T=
c.3417T= (p.Ser1139=)
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c.2529T= (p.Ser843=)
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c.3276T= (p.Ser1092=)
c.665-1082T= (n.665-1082T=)
c.707-1082T= (n.707-1082T=)
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c.*3200T= (n.*3200T=)
c.788-1082T= (n.788-1082T=)
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c.-99+33157T= (n.-99+33157T=)
n.3553T=
n.3594T=
17g.43092114A>CCA10595147BRCA1n.3481T>G
c.3417T>G (p.Ser1139Arg)
c.3291T>G (p.Ser1097Arg)
c.3414T>G (p.Ser1138Arg)
c.3339T>G (p.Ser1113Arg)
c.785-1082T>G (n.785-1082T>G)
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n.3594T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092114A>GCA500232536BRCA1n.3481T>C
c.3417T>C (p.Ser1139=)
c.3291T>C (p.Ser1097=)
c.3414T>C (p.Ser1138=)
c.3339T>C (p.Ser1113=)
c.785-1082T>C (n.785-1082T>C)
c.647-1082T>C (n.647-1082T>C)
c.2529T>C (p.Ser843=)
c.3294T>C (p.Ser1098=)
c.3276T>C (p.Ser1092=)
c.665-1082T>C (n.665-1082T>C)
c.707-1082T>C (n.707-1082T>C)
c.671-1082T>C (n.671-1082T>C)
c.*3200T>C (n.*3200T>C)
c.788-1082T>C (n.788-1082T>C)
c.410-1082T>C (n.410-1082T>C)
c.413-1082T>C (n.413-1082T>C)
c.5-28163T>C (n.5-28163T>C)
c.-43-17593T>C (n.-43-17593T>C)
c.-99+33157T>C (n.-99+33157T>C)
n.3553T>C
n.3594T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092114A>TCA10595148BRCA1n.3481T>A
c.3417T>A (p.Ser1139Arg)
c.3291T>A (p.Ser1097Arg)
c.3414T>A (p.Ser1138Arg)
c.3339T>A (p.Ser1113Arg)
c.785-1082T>A (n.785-1082T>A)
c.647-1082T>A (n.647-1082T>A)
c.2529T>A (p.Ser843Arg)
c.3294T>A (p.Ser1098Arg)
c.3276T>A (p.Ser1092Arg)
c.665-1082T>A (n.665-1082T>A)
c.707-1082T>A (n.707-1082T>A)
c.671-1082T>A (n.671-1082T>A)
c.*3200T>A (n.*3200T>A)
c.788-1082T>A (n.788-1082T>A)
c.410-1082T>A (n.410-1082T>A)
c.413-1082T>A (n.413-1082T>A)
c.5-28163T>A (n.5-28163T>A)
c.-43-17593T>A (n.-43-17593T>A)
c.-99+33157T>A (n.-99+33157T>A)
n.3553T>A
n.3594T>A
 dbSNP
17g.43092114_43092115delinsACCA2260782624BRCA1n.3480_3481delinsGT
c.3416_3417delinsGT (p.Ser1139=)
c.3290_3291delinsGT (p.Ser1097=)
c.3413_3414delinsGT (p.Ser1138=)
c.3338_3339delinsGT (p.Ser1113=)
c.785-1083_785-1082delinsGT (n.785-1083_785-1082delinsGT)
c.647-1083_647-1082delinsGT (n.647-1083_647-1082delinsGT)
c.2528_2529delinsGT (p.Ser843=)
c.3293_3294delinsGT (p.Ser1098=)
c.3275_3276delinsGT (p.Ser1092=)
c.665-1083_665-1082delinsGT (n.665-1083_665-1082delinsGT)
c.707-1083_707-1082delinsGT (n.707-1083_707-1082delinsGT)
c.671-1083_671-1082delinsGT (n.671-1083_671-1082delinsGT)
c.*3199_*3200delinsGT (n.*3199_*3200delinsGT)
c.788-1083_788-1082delinsGT (n.788-1083_788-1082delinsGT)
c.410-1083_410-1082delinsGT (n.410-1083_410-1082delinsGT)
c.413-1083_413-1082delinsGT (n.413-1083_413-1082delinsGT)
c.5-28164_5-28163delinsGT (n.5-28164_5-28163delinsGT)
c.-43-17594_-43-17593delinsGT (n.-43-17594_-43-17593delinsGT)
c.-99+33156_-99+33157delinsGT (n.-99+33156_-99+33157delinsGT)
n.3552_3553delinsGT
n.3593_3594delinsGT
17g.43092115delCA002208BRCA1n.3480del
c.3416del (p.Ser1139IlefsTer16)
c.3290del (p.Ser1097IlefsTer16)
c.3413del (p.Ser1138IlefsTer16)
c.3338del (p.Ser1113IlefsTer16)
c.785-1083del (n.785-1083del)
c.647-1083del (n.647-1083del)
c.2528del (p.Ser843IlefsTer16)
c.3293del (p.Ser1098IlefsTer16)
c.3275del (p.Ser1092IlefsTer16)
c.665-1083del (n.665-1083del)
c.707-1083del (n.707-1083del)
c.671-1083del (n.671-1083del)
c.*3199del (n.*3199del)
c.788-1083del (n.788-1083del)
c.410-1083del (n.410-1083del)
c.413-1083del (n.413-1083del)
c.5-28164del (n.5-28164del)
c.-43-17594del (n.-43-17594del)
c.-99+33156del (n.-99+33156del)
n.3552del
n.3593del
 ClinVar dbSNP
17g.43092115C>ACA002209BRCA1n.3480G>T
c.3416G>T (p.Ser1139Ile)
c.3290G>T (p.Ser1097Ile)
c.3413G>T (p.Ser1138Ile)
c.3338G>T (p.Ser1113Ile)
c.785-1083G>T (n.785-1083G>T)
c.647-1083G>T (n.647-1083G>T)
c.2528G>T (p.Ser843Ile)
c.3293G>T (p.Ser1098Ile)
c.3275G>T (p.Ser1092Ile)
c.665-1083G>T (n.665-1083G>T)
c.707-1083G>T (n.707-1083G>T)
c.671-1083G>T (n.671-1083G>T)
c.*3199G>T (n.*3199G>T)
c.788-1083G>T (n.788-1083G>T)
c.410-1083G>T (n.410-1083G>T)
c.413-1083G>T (n.413-1083G>T)
c.5-28164G>T (n.5-28164G>T)
c.-43-17594G>T (n.-43-17594G>T)
c.-99+33156G>T (n.-99+33156G>T)
n.3552G>T
n.3593G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092115C=CA2260782626BRCA1n.3480G=
c.3416G= (p.Ser1139=)
c.3290G= (p.Ser1097=)
c.3413G= (p.Ser1138=)
c.3338G= (p.Ser1113=)
c.785-1083G= (n.785-1083G=)
c.647-1083G= (n.647-1083G=)
c.2528G= (p.Ser843=)
c.3293G= (p.Ser1098=)
c.3275G= (p.Ser1092=)
c.665-1083G= (n.665-1083G=)
c.707-1083G= (n.707-1083G=)
c.671-1083G= (n.671-1083G=)
c.*3199G= (n.*3199G=)
c.788-1083G= (n.788-1083G=)
c.410-1083G= (n.410-1083G=)
c.413-1083G= (n.413-1083G=)
c.5-28164G= (n.5-28164G=)
c.-43-17594G= (n.-43-17594G=)
c.-99+33156G= (n.-99+33156G=)
n.3552G=
n.3593G=
17g.43092115C>GCA10595149BRCA1n.3480G>C
c.3416G>C (p.Ser1139Thr)
c.3290G>C (p.Ser1097Thr)
c.3413G>C (p.Ser1138Thr)
c.3338G>C (p.Ser1113Thr)
c.785-1083G>C (n.785-1083G>C)
c.647-1083G>C (n.647-1083G>C)
c.2528G>C (p.Ser843Thr)
c.3293G>C (p.Ser1098Thr)
c.3275G>C (p.Ser1092Thr)
c.665-1083G>C (n.665-1083G>C)
c.707-1083G>C (n.707-1083G>C)
c.671-1083G>C (n.671-1083G>C)
c.*3199G>C (n.*3199G>C)
c.788-1083G>C (n.788-1083G>C)
c.410-1083G>C (n.410-1083G>C)
c.413-1083G>C (n.413-1083G>C)
c.5-28164G>C (n.5-28164G>C)
c.-43-17594G>C (n.-43-17594G>C)
c.-99+33156G>C (n.-99+33156G>C)
n.3552G>C
n.3593G>C
 dbSNP
17g.43092115C>TCA10595150BRCA1n.3480G>A
c.3416G>A (p.Ser1139Asn)
c.3290G>A (p.Ser1097Asn)
c.3413G>A (p.Ser1138Asn)
c.3338G>A (p.Ser1113Asn)
c.785-1083G>A (n.785-1083G>A)
c.647-1083G>A (n.647-1083G>A)
c.2528G>A (p.Ser843Asn)
c.3293G>A (p.Ser1098Asn)
c.3275G>A (p.Ser1092Asn)
c.665-1083G>A (n.665-1083G>A)
c.707-1083G>A (n.707-1083G>A)
c.671-1083G>A (n.671-1083G>A)
c.*3199G>A (n.*3199G>A)
c.788-1083G>A (n.788-1083G>A)
c.410-1083G>A (n.410-1083G>A)
c.413-1083G>A (n.413-1083G>A)
c.5-28164G>A (n.5-28164G>A)
c.-43-17594G>A (n.-43-17594G>A)
c.-99+33156G>A (n.-99+33156G>A)
n.3552G>A
n.3593G>A
 dbSNP
17g.43092115dupCA658823972BRCA1n.3480dup
c.3416dup (p.Ser1139ArgfsTer2)
c.3290dup (p.Ser1097ArgfsTer2)
c.3413dup (p.Ser1138ArgfsTer2)
c.3338dup (p.Ser1113ArgfsTer2)
c.785-1083dup (n.785-1083dup)
c.647-1083dup (n.647-1083dup)
c.2528dup (p.Ser843ArgfsTer2)
c.3293dup (p.Ser1098ArgfsTer2)
c.3275dup (p.Ser1092ArgfsTer2)
c.665-1083dup (n.665-1083dup)
c.707-1083dup (n.707-1083dup)
c.671-1083dup (n.671-1083dup)
c.*3199dup (n.*3199dup)
c.788-1083dup (n.788-1083dup)
c.410-1083dup (n.410-1083dup)
c.413-1083dup (n.413-1083dup)
c.5-28164dup (n.5-28164dup)
c.-43-17594dup (n.-43-17594dup)
c.-99+33156dup (n.-99+33156dup)
n.3552dup
n.3593dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092116T>ACA10595151BRCA1n.3479A>T
c.3415A>T (p.Ser1139Cys)
c.3289A>T (p.Ser1097Cys)
c.3412A>T (p.Ser1138Cys)
c.3337A>T (p.Ser1113Cys)
c.785-1084A>T (n.785-1084A>T)
c.647-1084A>T (n.647-1084A>T)
c.2527A>T (p.Ser843Cys)
c.3292A>T (p.Ser1098Cys)
c.3274A>T (p.Ser1092Cys)
c.665-1084A>T (n.665-1084A>T)
c.707-1084A>T (n.707-1084A>T)
c.671-1084A>T (n.671-1084A>T)
c.*3198A>T (n.*3198A>T)
c.788-1084A>T (n.788-1084A>T)
c.410-1084A>T (n.410-1084A>T)
c.413-1084A>T (n.413-1084A>T)
c.5-28165A>T (n.5-28165A>T)
c.-43-17595A>T (n.-43-17595A>T)
c.-99+33155A>T (n.-99+33155A>T)
n.3551A>T
n.3592A>T
 dbSNP
17g.43092116T>CCA10595152BRCA1n.3479A>G
c.3415A>G (p.Ser1139Gly)
c.3289A>G (p.Ser1097Gly)
c.3412A>G (p.Ser1138Gly)
c.3337A>G (p.Ser1113Gly)
c.785-1084A>G (n.785-1084A>G)
c.647-1084A>G (n.647-1084A>G)
c.2527A>G (p.Ser843Gly)
c.3292A>G (p.Ser1098Gly)
c.3274A>G (p.Ser1092Gly)
c.665-1084A>G (n.665-1084A>G)
c.707-1084A>G (n.707-1084A>G)
c.671-1084A>G (n.671-1084A>G)
c.*3198A>G (n.*3198A>G)
c.788-1084A>G (n.788-1084A>G)
c.410-1084A>G (n.410-1084A>G)
c.413-1084A>G (n.413-1084A>G)
c.5-28165A>G (n.5-28165A>G)
c.-43-17595A>G (n.-43-17595A>G)
c.-99+33155A>G (n.-99+33155A>G)
n.3551A>G
n.3592A>G
 dbSNP
17g.43092116T>GCA002207BRCA1n.3479A>C
c.3415A>C (p.Ser1139Arg)
c.3289A>C (p.Ser1097Arg)
c.3412A>C (p.Ser1138Arg)
c.3337A>C (p.Ser1113Arg)
c.785-1084A>C (n.785-1084A>C)
c.647-1084A>C (n.647-1084A>C)
c.2527A>C (p.Ser843Arg)
c.3292A>C (p.Ser1098Arg)
c.3274A>C (p.Ser1092Arg)
c.665-1084A>C (n.665-1084A>C)
c.707-1084A>C (n.707-1084A>C)
c.671-1084A>C (n.671-1084A>C)
c.*3198A>C (n.*3198A>C)
c.788-1084A>C (n.788-1084A>C)
c.410-1084A>C (n.410-1084A>C)
c.413-1084A>C (n.413-1084A>C)
c.5-28165A>C (n.5-28165A>C)
c.-43-17595A>C (n.-43-17595A>C)
c.-99+33155A>C (n.-99+33155A>C)
n.3551A>C
n.3592A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092116T=CA2260782627BRCA1n.3479A=
c.3415A= (p.Ser1139=)
c.3289A= (p.Ser1097=)
c.3412A= (p.Ser1138=)
c.3337A= (p.Ser1113=)
c.785-1084A= (n.785-1084A=)
c.647-1084A= (n.647-1084A=)
c.2527A= (p.Ser843=)
c.3292A= (p.Ser1098=)
c.3274A= (p.Ser1092=)
c.665-1084A= (n.665-1084A=)
c.707-1084A= (n.707-1084A=)
c.671-1084A= (n.671-1084A=)
c.*3198A= (n.*3198A=)
c.788-1084A= (n.788-1084A=)
c.410-1084A= (n.410-1084A=)
c.413-1084A= (n.413-1084A=)
c.5-28165A= (n.5-28165A=)
c.-43-17595A= (n.-43-17595A=)
c.-99+33155A= (n.-99+33155A=)
n.3551A=
n.3592A=
17g.43092117dupCA2739265625BRCA1n.3479dup
c.3415dup (p.Ser1139LysfsTer2)
c.3289dup (p.Ser1097LysfsTer2)
c.3412dup (p.Ser1138LysfsTer2)
c.3337dup (p.Ser1113LysfsTer2)
c.785-1084dup (n.785-1084dup)
c.647-1084dup (n.647-1084dup)
c.2527dup (p.Ser843LysfsTer2)
c.3292dup (p.Ser1098LysfsTer2)
c.3274dup (p.Ser1092LysfsTer2)
c.665-1084dup (n.665-1084dup)
c.707-1084dup (n.707-1084dup)
c.671-1084dup (n.671-1084dup)
c.*3198dup (n.*3198dup)
c.788-1084dup (n.788-1084dup)
c.410-1084dup (n.410-1084dup)
c.413-1084dup (n.413-1084dup)
c.5-28165dup (n.5-28165dup)
c.-43-17595dup (n.-43-17595dup)
c.-99+33155dup (n.-99+33155dup)
n.3551dup
n.3592dup
 ClinVar
17g.43092116_43092117insCCA645373180BRCA1n.3478_3479insG
c.3414_3415insG (p.Ser1139GlufsTer2)
c.3288_3289insG (p.Ser1097GlufsTer2)
c.3411_3412insG (p.Ser1138GlufsTer2)
c.3336_3337insG (p.Ser1113GlufsTer2)
c.785-1085_785-1084insG (n.785-1085_785-1084insG)
c.647-1085_647-1084insG (n.647-1085_647-1084insG)
c.2526_2527insG (p.Ser843GlufsTer2)
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n.3550_3551insG
n.3591_3592insG
 ClinVar dbSNP
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n.3590_3591delinsGA
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 dbSNP
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n.3549G>C
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.3549dup
n.3590dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092120delCA002206BRCA1n.3477del
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n.3549del
n.3590del
 ClinVar dbSNP
17g.43092119C>ACA10589755BRCA1n.3476G>T
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n.3548G>T
n.3589G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092119C=CA2260782630BRCA1n.3476G=
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17g.43092119C>GCA10595156BRCA1n.3476G>C
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n.3548G>C
n.3589G>C
 dbSNP
17g.43092119C>TCA10595157BRCA1n.3476G>A
c.3412G>A (p.Gly1138Arg)
c.3286G>A (p.Gly1096Arg)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3546T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3546T>A
n.3587T>A
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2520T>G (p.Pro840=)
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c.3267T>G (p.Pro1089=)
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c.-99+33148T>G (n.-99+33148T>G)
n.3544T>G
n.3585T>G
 ClinVar
17g.43092123A>GCA500232544BRCA1n.3472T>C
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c.3282T>C (p.Pro1094=)
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c.785-1091T>C (n.785-1091T>C)
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c.2520T>C (p.Pro840=)
c.3285T>C (p.Pro1095=)
c.3267T>C (p.Pro1089=)
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c.-43-17602T>C (n.-43-17602T>C)
c.-99+33148T>C (n.-99+33148T>C)
n.3544T>C
n.3585T>C
 dbSNP
17g.43092123A>TCA500232545BRCA1n.3472T>A
c.3408T>A (p.Pro1136=)
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c.3405T>A (p.Pro1135=)
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n.3544T>A
n.3585T>A
 dbSNP
17g.43092124G>ACA10595164BRCA1n.3471C>T
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n.3543C>T
n.3584C>T
 dbSNP
17g.43092124G>CCA002202BRCA1n.3471C>G
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n.3543C>G
n.3584C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092124G=CA2260782635BRCA1n.3471C=
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n.3543C>A
n.3584C>A
 dbSNP
17g.43092125delCA2499224468BRCA1n.3471del
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c.-43-17603del (n.-43-17603del)
c.-99+33147del (n.-99+33147del)
n.3543del
n.3584del
17g.43092125G>ACA057880BRCA1n.3470C>T
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n.3542C>T
n.3583C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092125G>CCA10595166BRCA1n.3470C>G
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n.3542C>G
n.3583C>G
 dbSNP
17g.43092125G=CA2260782637BRCA1n.3470C=
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n.3542C>A
n.3583C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092125_43092130delinsGCTGTTCA2260782636BRCA1n.3465_3470delinsAACAGC
c.3401_3406delinsAACAGC (p.Glu1134=)
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c.*3184_*3189delinsAACAGC (n.*3184_*3189delinsAACAGC)
c.788-1098_788-1093delinsAACAGC (n.788-1098_788-1093delinsAACAGC)
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c.5-28179_5-28174delinsAACAGC (n.5-28179_5-28174delinsAACAGC)
c.-43-17609_-43-17604delinsAACAGC (n.-43-17609_-43-17604delinsAACAGC)
c.-99+33141_-99+33146delinsAACAGC (n.-99+33141_-99+33146delinsAACAGC)
n.3537_3542delinsAACAGC
n.3578_3583delinsAACAGC
17g.43092126C>ACA10595167BRCA1n.3469G>T
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c.707-1094G>T (n.707-1094G>T)
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c.*3188G>T (n.*3188G>T)
c.788-1094G>T (n.788-1094G>T)
c.410-1094G>T (n.410-1094G>T)
c.413-1094G>T (n.413-1094G>T)
c.5-28175G>T (n.5-28175G>T)
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c.-99+33145G>T (n.-99+33145G>T)
n.3541G>T
n.3582G>T
 dbSNP
17g.43092126C>GCA10595168BRCA1n.3469G>C
c.3405G>C (p.Gln1135His)
c.3279G>C (p.Gln1093His)
c.3402G>C (p.Gln1134His)
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c.785-1094G>C (n.785-1094G>C)
c.647-1094G>C (n.647-1094G>C)
c.2517G>C (p.Gln839His)
c.3282G>C (p.Gln1094His)
c.3264G>C (p.Gln1088His)
c.665-1094G>C (n.665-1094G>C)
c.707-1094G>C (n.707-1094G>C)
c.671-1094G>C (n.671-1094G>C)
c.*3188G>C (n.*3188G>C)
c.788-1094G>C (n.788-1094G>C)
c.410-1094G>C (n.410-1094G>C)
c.413-1094G>C (n.413-1094G>C)
c.5-28175G>C (n.5-28175G>C)
c.-43-17605G>C (n.-43-17605G>C)
c.-99+33145G>C (n.-99+33145G>C)
n.3541G>C
n.3582G>C
 dbSNP
17g.43092126C>TCA500232547BRCA1n.3469G>A
c.3405G>A (p.Gln1135=)
c.3279G>A (p.Gln1093=)
c.3402G>A (p.Gln1134=)
c.3327G>A (p.Gln1109=)
c.785-1094G>A (n.785-1094G>A)
c.647-1094G>A (n.647-1094G>A)
c.2517G>A (p.Gln839=)
c.3282G>A (p.Gln1094=)
c.3264G>A (p.Gln1088=)
c.665-1094G>A (n.665-1094G>A)
c.707-1094G>A (n.707-1094G>A)
c.671-1094G>A (n.671-1094G>A)
c.*3188G>A (n.*3188G>A)
c.788-1094G>A (n.788-1094G>A)
c.410-1094G>A (n.410-1094G>A)
c.413-1094G>A (n.413-1094G>A)
c.5-28175G>A (n.5-28175G>A)
c.-43-17605G>A (n.-43-17605G>A)
c.-99+33145G>A (n.-99+33145G>A)
n.3541G>A
n.3582G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092128_43092132delCA658656692BRCA1n.3465_3469del
c.3401_3405del (p.Glu1134AlafsTer5)
c.3275_3279del (p.Glu1092AlafsTer5)
c.3398_3402del (p.Glu1133AlafsTer5)
c.3323_3327del (p.Glu1108AlafsTer5)
c.785-1098_785-1094del (n.785-1098_785-1094del)
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c.2513_2517del (p.Glu838AlafsTer5)
c.3278_3282del (p.Glu1093AlafsTer5)
c.3260_3264del (p.Glu1087AlafsTer5)
c.665-1098_665-1094del (n.665-1098_665-1094del)
c.707-1098_707-1094del (n.707-1098_707-1094del)
c.671-1098_671-1094del (n.671-1098_671-1094del)
c.*3184_*3188del (n.*3184_*3188del)
c.788-1098_788-1094del (n.788-1098_788-1094del)
c.410-1098_410-1094del (n.410-1098_410-1094del)
c.413-1098_413-1094del (n.413-1098_413-1094del)
c.5-28179_5-28175del (n.5-28179_5-28175del)
c.-43-17609_-43-17605del (n.-43-17609_-43-17605del)
c.-99+33141_-99+33145del (n.-99+33141_-99+33145del)
n.3537_3541del
n.3578_3582del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092127T>ACA10595169BRCA1n.3468A>T
c.3404A>T (p.Gln1135Leu)
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c.788-1095A>T (n.788-1095A>T)
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c.-43-17606A>T (n.-43-17606A>T)
c.-99+33144A>T (n.-99+33144A>T)
n.3540A>T
n.3581A>T
 dbSNP
17g.43092127T>CCA10595170BRCA1n.3468A>G
c.3404A>G (p.Gln1135Arg)
c.3278A>G (p.Gln1093Arg)
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c.*3187A>G (n.*3187A>G)
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c.-43-17606A>G (n.-43-17606A>G)
c.-99+33144A>G (n.-99+33144A>G)
n.3540A>G
n.3581A>G
 dbSNP
17g.43092127T>GCA10595171BRCA1n.3468A>C
c.3404A>C (p.Gln1135Pro)
c.3278A>C (p.Gln1093Pro)
c.3401A>C (p.Gln1134Pro)
c.3326A>C (p.Gln1109Pro)
c.785-1095A>C (n.785-1095A>C)
c.647-1095A>C (n.647-1095A>C)
c.2516A>C (p.Gln839Pro)
c.3281A>C (p.Gln1094Pro)
c.3263A>C (p.Gln1088Pro)
c.665-1095A>C (n.665-1095A>C)
c.707-1095A>C (n.707-1095A>C)
c.671-1095A>C (n.671-1095A>C)
c.*3187A>C (n.*3187A>C)
c.788-1095A>C (n.788-1095A>C)
c.410-1095A>C (n.410-1095A>C)
c.413-1095A>C (n.413-1095A>C)
c.5-28176A>C (n.5-28176A>C)
c.-43-17606A>C (n.-43-17606A>C)
c.-99+33144A>C (n.-99+33144A>C)
n.3540A>C
n.3581A>C
17g.43092128G>ACA002200BRCA1n.3467C>T
c.3403C>T (p.Gln1135Ter)
c.3277C>T (p.Gln1093Ter)
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c.785-1096C>T (n.785-1096C>T)
c.647-1096C>T (n.647-1096C>T)
c.2515C>T (p.Gln839Ter)
c.3280C>T (p.Gln1094Ter)
c.3262C>T (p.Gln1088Ter)
c.665-1096C>T (n.665-1096C>T)
c.707-1096C>T (n.707-1096C>T)
c.671-1096C>T (n.671-1096C>T)
c.*3186C>T (n.*3186C>T)
c.788-1096C>T (n.788-1096C>T)
c.410-1096C>T (n.410-1096C>T)
c.413-1096C>T (n.413-1096C>T)
c.5-28177C>T (n.5-28177C>T)
c.-43-17607C>T (n.-43-17607C>T)
c.-99+33143C>T (n.-99+33143C>T)
n.3539C>T
n.3580C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092128G>CCA057887BRCA1n.3467C>G
c.3403C>G (p.Gln1135Glu)
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c.3400C>G (p.Gln1134Glu)
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c.2515C>G (p.Gln839Glu)
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c.665-1096C>G (n.665-1096C>G)
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c.*3186C>G (n.*3186C>G)
c.788-1096C>G (n.788-1096C>G)
c.410-1096C>G (n.410-1096C>G)
c.413-1096C>G (n.413-1096C>G)
c.5-28177C>G (n.5-28177C>G)
c.-43-17607C>G (n.-43-17607C>G)
c.-99+33143C>G (n.-99+33143C>G)
n.3539C>G
n.3580C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092128G=CA2260782638BRCA1n.3467C=
c.3403C= (p.Gln1135=)
c.3277C= (p.Gln1093=)
c.3400C= (p.Gln1134=)
c.3325C= (p.Gln1109=)
c.785-1096C= (n.785-1096C=)
c.647-1096C= (n.647-1096C=)
c.2515C= (p.Gln839=)
c.3280C= (p.Gln1094=)
c.3262C= (p.Gln1088=)
c.665-1096C= (n.665-1096C=)
c.707-1096C= (n.707-1096C=)
c.671-1096C= (n.671-1096C=)
c.*3186C= (n.*3186C=)
c.788-1096C= (n.788-1096C=)
c.410-1096C= (n.410-1096C=)
c.413-1096C= (n.413-1096C=)
c.5-28177C= (n.5-28177C=)
c.-43-17607C= (n.-43-17607C=)
c.-99+33143C= (n.-99+33143C=)
n.3539C=
n.3580C=
17g.43092128G>TCA10595172BRCA1n.3467C>A
c.3403C>A (p.Gln1135Lys)
c.3277C>A (p.Gln1093Lys)
c.3400C>A (p.Gln1134Lys)
c.3325C>A (p.Gln1109Lys)
c.785-1096C>A (n.785-1096C>A)
c.647-1096C>A (n.647-1096C>A)
c.2515C>A (p.Gln839Lys)
c.3280C>A (p.Gln1094Lys)
c.3262C>A (p.Gln1088Lys)
c.665-1096C>A (n.665-1096C>A)
c.707-1096C>A (n.707-1096C>A)
c.671-1096C>A (n.671-1096C>A)
c.*3186C>A (n.*3186C>A)
c.788-1096C>A (n.788-1096C>A)
c.410-1096C>A (n.410-1096C>A)
c.413-1096C>A (n.413-1096C>A)
c.5-28177C>A (n.5-28177C>A)
c.-43-17607C>A (n.-43-17607C>A)
c.-99+33143C>A (n.-99+33143C>A)
n.3539C>A
n.3580C>A
 gnomAD v4
17g.43092129T>ACA10595173BRCA1n.3466A>T
c.3402A>T (p.Glu1134Asp)
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c.2514A>T (p.Glu838Asp)
c.3279A>T (p.Glu1093Asp)
c.3261A>T (p.Glu1087Asp)
c.665-1097A>T (n.665-1097A>T)
c.707-1097A>T (n.707-1097A>T)
c.671-1097A>T (n.671-1097A>T)
c.*3185A>T (n.*3185A>T)
c.788-1097A>T (n.788-1097A>T)
c.410-1097A>T (n.410-1097A>T)
c.413-1097A>T (n.413-1097A>T)
c.5-28178A>T (n.5-28178A>T)
c.-43-17608A>T (n.-43-17608A>T)
c.-99+33142A>T (n.-99+33142A>T)
n.3538A>T
n.3579A>T
 dbSNP
17g.43092129T>CCA057901BRCA1n.3466A>G
c.3402A>G (p.Glu1134=)
c.3276A>G (p.Glu1092=)
c.3399A>G (p.Glu1133=)
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c.785-1097A>G (n.785-1097A>G)
c.647-1097A>G (n.647-1097A>G)
c.2514A>G (p.Glu838=)
c.3279A>G (p.Glu1093=)
c.3261A>G (p.Glu1087=)
c.665-1097A>G (n.665-1097A>G)
c.707-1097A>G (n.707-1097A>G)
c.671-1097A>G (n.671-1097A>G)
c.*3185A>G (n.*3185A>G)
c.788-1097A>G (n.788-1097A>G)
c.410-1097A>G (n.410-1097A>G)
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c.-99+33142A>G (n.-99+33142A>G)
n.3538A>G
n.3579A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43092129T>GCA10595174BRCA1n.3466A>C
c.3402A>C (p.Glu1134Asp)
c.3276A>C (p.Glu1092Asp)
c.3399A>C (p.Glu1133Asp)
c.3324A>C (p.Glu1108Asp)
c.785-1097A>C (n.785-1097A>C)
c.647-1097A>C (n.647-1097A>C)
c.2514A>C (p.Glu838Asp)
c.3279A>C (p.Glu1093Asp)
c.3261A>C (p.Glu1087Asp)
c.665-1097A>C (n.665-1097A>C)
c.707-1097A>C (n.707-1097A>C)
c.671-1097A>C (n.671-1097A>C)
c.*3185A>C (n.*3185A>C)
c.788-1097A>C (n.788-1097A>C)
c.410-1097A>C (n.410-1097A>C)
c.413-1097A>C (n.413-1097A>C)
c.5-28178A>C (n.5-28178A>C)
c.-43-17608A>C (n.-43-17608A>C)
c.-99+33142A>C (n.-99+33142A>C)
n.3538A>C
n.3579A>C
 dbSNP
17g.43092129T=CA2260782639BRCA1n.3466A=
c.3402A= (p.Glu1134=)
c.3276A= (p.Glu1092=)
c.3399A= (p.Glu1133=)
c.3324A= (p.Glu1108=)
c.785-1097A= (n.785-1097A=)
c.647-1097A= (n.647-1097A=)
c.2514A= (p.Glu838=)
c.3279A= (p.Glu1093=)
c.3261A= (p.Glu1087=)
c.665-1097A= (n.665-1097A=)
c.707-1097A= (n.707-1097A=)
c.671-1097A= (n.671-1097A=)
c.*3185A= (n.*3185A=)
c.788-1097A= (n.788-1097A=)
c.410-1097A= (n.410-1097A=)
c.413-1097A= (n.413-1097A=)
c.5-28178A= (n.5-28178A=)
c.-43-17608A= (n.-43-17608A=)
c.-99+33142A= (n.-99+33142A=)
n.3538A=
n.3579A=
17g.43092130T>ACA057907BRCA1n.3465A>T
c.3401A>T (p.Glu1134Val)
c.3275A>T (p.Glu1092Val)
c.3398A>T (p.Glu1133Val)
c.3323A>T (p.Glu1108Val)
c.785-1098A>T (n.785-1098A>T)
c.647-1098A>T (n.647-1098A>T)
c.2513A>T (p.Glu838Val)
c.3278A>T (p.Glu1093Val)
c.3260A>T (p.Glu1087Val)
c.665-1098A>T (n.665-1098A>T)
c.707-1098A>T (n.707-1098A>T)
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c.*3184A>T (n.*3184A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.3576_3577delinsGGGCTGGGGAAGACAGACCTACCCTTAATCTGGTGGGCACAATCTAGTCAGCTGCCAGTGAACATAATGCAGGCAGAAAAACCTGAAAAGGTGAGACTGGCCTAGGCTCCCAGCCTCCATCTTTCTCCCATGCTGGATGTTTCCTGCTCAAACATCAGACTCCAAGTTCTTCAGTTTTGAGACTCGGACTGACTCTCCTTGCTCCTTAAGCTTGCAGACAGCCTATTGTGGGACCTTCTGATCATGTAAGTTAATACTTAATAAACTCCCCTTTATATATATT
 ClinVar
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n.3535A>T
n.3576A>T
17g.43092132T>CCA500232551BRCA1n.3463A>G
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n.3535A>G
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 ClinVar dbSNP
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n.3535A>C
n.3576A>C
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n.3533_3535delinsTTA
n.3574_3576delinsTTA
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n.3530_3535del
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.3534T>A
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
17g.43092134delCA2695225935BRCA1n.3462del
c.3398del (p.Leu1133Ter)
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c.3257del (p.Leu1086Ter)
c.665-1101del (n.665-1101del)
c.707-1101del (n.707-1101del)
c.671-1101del (n.671-1101del)
c.*3181del (n.*3181del)
c.788-1101del (n.788-1101del)
c.410-1101del (n.410-1101del)
c.413-1101del (n.413-1101del)
c.5-28182del (n.5-28182del)
c.-43-17612del (n.-43-17612del)
c.-99+33138del (n.-99+33138del)
n.3534del
n.3575del
17g.43092135_43092144delCA2580610705BRCA1n.3453_3462del
c.3389_3398del (p.Ser1130Ter)
c.3263_3272del (p.Ser1088Ter)
c.3386_3395del (p.Ser1129Ter)
c.3311_3320del (p.Ser1104Ter)
c.785-1110_785-1101del (n.785-1110_785-1101del)
c.647-1110_647-1101del (n.647-1110_647-1101del)
c.2501_2510del (p.Ser834Ter)
c.3266_3275del (p.Ser1089Ter)
c.3248_3257del (p.Ser1083Ter)
c.665-1110_665-1101del (n.665-1110_665-1101del)
c.707-1110_707-1101del (n.707-1110_707-1101del)
c.671-1110_671-1101del (n.671-1110_671-1101del)
c.*3172_*3181del (n.*3172_*3181del)
c.788-1110_788-1101del (n.788-1110_788-1101del)
c.410-1110_410-1101del (n.410-1110_410-1101del)
c.413-1110_413-1101del (n.413-1110_413-1101del)
c.5-28191_5-28182del (n.5-28191_5-28182del)
c.-43-17621_-43-17612del (n.-43-17621_-43-17612del)
c.-99+33129_-99+33138del (n.-99+33129_-99+33138del)
n.3525_3534del
n.3566_3575del
17g.43092134A>CCA10595181BRCA1n.3461T>G
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c.5-28183T>G (n.5-28183T>G)
c.-43-17613T>G (n.-43-17613T>G)
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n.3533T>G
n.3574T>G
17g.43092134A>GCA500232555BRCA1n.3461T>C
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c.3271T>C (p.Leu1091=)
c.3394T>C (p.Leu1132=)
c.3319T>C (p.Leu1107=)
c.785-1102T>C (n.785-1102T>C)
c.647-1102T>C (n.647-1102T>C)
c.2509T>C (p.Leu837=)
c.3274T>C (p.Leu1092=)
c.3256T>C (p.Leu1086=)
c.665-1102T>C (n.665-1102T>C)
c.707-1102T>C (n.707-1102T>C)
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c.*3180T>C (n.*3180T>C)
c.788-1102T>C (n.788-1102T>C)
c.410-1102T>C (n.410-1102T>C)
c.413-1102T>C (n.413-1102T>C)
c.5-28183T>C (n.5-28183T>C)
c.-43-17613T>C (n.-43-17613T>C)
c.-99+33137T>C (n.-99+33137T>C)
n.3533T>C
n.3574T>C
 dbSNP
17g.43092134A>TCA10595182BRCA1n.3461T>A
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c.788-1102T>A (n.788-1102T>A)
c.410-1102T>A (n.410-1102T>A)
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c.-43-17613T>A (n.-43-17613T>A)
c.-99+33137T>A (n.-99+33137T>A)
n.3533T>A
n.3574T>A
 dbSNP
17g.43092134_43092135delinsAGCA2260782644BRCA1n.3460_3461delinsCT
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n.3532_3533delinsCT
n.3573_3574delinsCT
17g.43092135delCA10589756BRCA1n.3460del
c.3396del (p.Leu1133Ter)
c.3270del (p.Leu1091Ter)
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c.2508del (p.Leu837Ter)
c.3273del (p.Leu1092Ter)
c.3255del (p.Leu1086Ter)
c.665-1103del (n.665-1103del)
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c.*3179del (n.*3179del)
c.788-1103del (n.788-1103del)
c.410-1103del (n.410-1103del)
c.413-1103del (n.413-1103del)
c.5-28184del (n.5-28184del)
c.-43-17614del (n.-43-17614del)
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n.3532del
n.3573del
 ClinVar dbSNP
17g.43092135G>ACA057914BRCA1n.3460C>T
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n.3532C>T
n.3573C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092135G>CCA10595183BRCA1n.3460C>G
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n.3532C>G
n.3573C>G
 gnomAD v4
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n.3532C=
n.3573C=
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c.2508C>A (p.Asn836Lys)
c.3273C>A (p.Asn1091Lys)
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c.*3179C>A (n.*3179C>A)
c.788-1103C>A (n.788-1103C>A)
c.410-1103C>A (n.410-1103C>A)
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c.-43-17614C>A (n.-43-17614C>A)
c.-99+33136C>A (n.-99+33136C>A)
n.3532C>A
n.3573C>A
 dbSNP
17g.43092135_43092136delinsGTCA2260782646BRCA1n.3459_3460delinsAC
c.3395_3396delinsAC (p.Asn1132=)
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c.707-1104_707-1103delinsAC (n.707-1104_707-1103delinsAC)
c.671-1104_671-1103delinsAC (n.671-1104_671-1103delinsAC)
c.*3178_*3179delinsAC (n.*3178_*3179delinsAC)
c.788-1104_788-1103delinsAC (n.788-1104_788-1103delinsAC)
c.410-1104_410-1103delinsAC (n.410-1104_410-1103delinsAC)
c.413-1104_413-1103delinsAC (n.413-1104_413-1103delinsAC)
c.5-28185_5-28184delinsAC (n.5-28185_5-28184delinsAC)
c.-43-17615_-43-17614delinsAC (n.-43-17615_-43-17614delinsAC)
c.-99+33135_-99+33136delinsAC (n.-99+33135_-99+33136delinsAC)
n.3531_3532delinsAC
n.3572_3573delinsAC
17g.43092136T>ACA10595185BRCA1n.3459A>T
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c.665-1104A>T (n.665-1104A>T)
c.707-1104A>T (n.707-1104A>T)
c.671-1104A>T (n.671-1104A>T)
c.*3178A>T (n.*3178A>T)
c.788-1104A>T (n.788-1104A>T)
c.410-1104A>T (n.410-1104A>T)
c.413-1104A>T (n.413-1104A>T)
c.5-28185A>T (n.5-28185A>T)
c.-43-17615A>T (n.-43-17615A>T)
c.-99+33135A>T (n.-99+33135A>T)
n.3531A>T
n.3572A>T
 dbSNP
17g.43092136T>CCA10595186BRCA1n.3459A>G
c.3395A>G (p.Asn1132Ser)
c.3269A>G (p.Asn1090Ser)
c.3392A>G (p.Asn1131Ser)
c.3317A>G (p.Asn1106Ser)
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c.3272A>G (p.Asn1091Ser)
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c.665-1104A>G (n.665-1104A>G)
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c.788-1104A>G (n.788-1104A>G)
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n.3531A>G
n.3572A>G
 dbSNP
17g.43092136T>GCA10595187BRCA1n.3459A>C
c.3395A>C (p.Asn1132Thr)
c.3269A>C (p.Asn1090Thr)
c.3392A>C (p.Asn1131Thr)
c.3317A>C (p.Asn1106Thr)
c.785-1104A>C (n.785-1104A>C)
c.647-1104A>C (n.647-1104A>C)
c.2507A>C (p.Asn836Thr)
c.3272A>C (p.Asn1091Thr)
c.3254A>C (p.Asn1085Thr)
c.665-1104A>C (n.665-1104A>C)
c.707-1104A>C (n.707-1104A>C)
c.671-1104A>C (n.671-1104A>C)
c.*3178A>C (n.*3178A>C)
c.788-1104A>C (n.788-1104A>C)
c.410-1104A>C (n.410-1104A>C)
c.413-1104A>C (n.413-1104A>C)
c.5-28185A>C (n.5-28185A>C)
c.-43-17615A>C (n.-43-17615A>C)
c.-99+33135A>C (n.-99+33135A>C)
n.3531A>C
n.3572A>C
 dbSNP
17g.43092137delCA10589757BRCA1n.3459del
c.3395del (p.Asn1132ThrfsTer2)
c.3269del (p.Asn1090ThrfsTer2)
c.3392del (p.Asn1131ThrfsTer2)
c.3317del (p.Asn1106ThrfsTer2)
c.785-1104del (n.785-1104del)
c.647-1104del (n.647-1104del)
c.2507del (p.Asn836ThrfsTer2)
c.3272del (p.Asn1091ThrfsTer2)
c.3254del (p.Asn1085ThrfsTer2)
c.665-1104del (n.665-1104del)
c.707-1104del (n.707-1104del)
c.671-1104del (n.671-1104del)
c.*3178del (n.*3178del)
c.788-1104del (n.788-1104del)
c.410-1104del (n.410-1104del)
c.413-1104del (n.413-1104del)
c.5-28185del (n.5-28185del)
c.-43-17615del (n.-43-17615del)
c.-99+33135del (n.-99+33135del)
n.3531del
n.3572del
 ClinVar dbSNP
17g.43092137T>ACA10595188BRCA1n.3458A>T
c.3394A>T (p.Asn1132Tyr)
c.3268A>T (p.Asn1090Tyr)
c.3391A>T (p.Asn1131Tyr)
c.3316A>T (p.Asn1106Tyr)
c.785-1105A>T (n.785-1105A>T)
c.647-1105A>T (n.647-1105A>T)
c.2506A>T (p.Asn836Tyr)
c.3271A>T (p.Asn1091Tyr)
c.3253A>T (p.Asn1085Tyr)
c.665-1105A>T (n.665-1105A>T)
c.707-1105A>T (n.707-1105A>T)
c.671-1105A>T (n.671-1105A>T)
c.*3177A>T (n.*3177A>T)
c.788-1105A>T (n.788-1105A>T)
c.410-1105A>T (n.410-1105A>T)
c.413-1105A>T (n.413-1105A>T)
c.5-28186A>T (n.5-28186A>T)
c.-43-17616A>T (n.-43-17616A>T)
c.-99+33134A>T (n.-99+33134A>T)
n.3530A>T
n.3571A>T
17g.43092137T>CCA002194BRCA1n.3458A>G
c.3394A>G (p.Asn1132Asp)
c.3268A>G (p.Asn1090Asp)
c.3391A>G (p.Asn1131Asp)
c.3316A>G (p.Asn1106Asp)
c.785-1105A>G (n.785-1105A>G)
c.647-1105A>G (n.647-1105A>G)
c.2506A>G (p.Asn836Asp)
c.3271A>G (p.Asn1091Asp)
c.3253A>G (p.Asn1085Asp)
c.665-1105A>G (n.665-1105A>G)
c.707-1105A>G (n.707-1105A>G)
c.671-1105A>G (n.671-1105A>G)
c.*3177A>G (n.*3177A>G)
c.788-1105A>G (n.788-1105A>G)
c.410-1105A>G (n.410-1105A>G)
c.413-1105A>G (n.413-1105A>G)
c.5-28186A>G (n.5-28186A>G)
c.-43-17616A>G (n.-43-17616A>G)
c.-99+33134A>G (n.-99+33134A>G)
n.3530A>G
n.3571A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092137T>GCA10595189BRCA1n.3458A>C
c.3394A>C (p.Asn1132His)
c.3268A>C (p.Asn1090His)
c.3391A>C (p.Asn1131His)
c.3316A>C (p.Asn1106His)
c.785-1105A>C (n.785-1105A>C)
c.647-1105A>C (n.647-1105A>C)
c.2506A>C (p.Asn836His)
c.3271A>C (p.Asn1091His)
c.3253A>C (p.Asn1085His)
c.665-1105A>C (n.665-1105A>C)
c.707-1105A>C (n.707-1105A>C)
c.671-1105A>C (n.671-1105A>C)
c.*3177A>C (n.*3177A>C)
c.788-1105A>C (n.788-1105A>C)
c.410-1105A>C (n.410-1105A>C)
c.413-1105A>C (n.413-1105A>C)
c.5-28186A>C (n.5-28186A>C)
c.-43-17616A>C (n.-43-17616A>C)
c.-99+33134A>C (n.-99+33134A>C)
n.3530A>C
n.3571A>C
17g.43092137T=CA2260782647BRCA1n.3458A=
c.3394A= (p.Asn1132=)
c.3268A= (p.Asn1090=)
c.3391A= (p.Asn1131=)
c.3316A= (p.Asn1106=)
c.785-1105A= (n.785-1105A=)
c.647-1105A= (n.647-1105A=)
c.2506A= (p.Asn836=)
c.3271A= (p.Asn1091=)
c.3253A= (p.Asn1085=)
c.665-1105A= (n.665-1105A=)
c.707-1105A= (n.707-1105A=)
c.671-1105A= (n.671-1105A=)
c.*3177A= (n.*3177A=)
c.788-1105A= (n.788-1105A=)
c.410-1105A= (n.410-1105A=)
c.413-1105A= (n.413-1105A=)
c.5-28186A= (n.5-28186A=)
c.-43-17616A= (n.-43-17616A=)
c.-99+33134A= (n.-99+33134A=)
n.3530A=
n.3571A=
17g.43092138A>CCA10595190BRCA1n.3457T>G
c.3393T>G (p.Asp1131Glu)
c.3267T>G (p.Asp1089Glu)
c.3390T>G (p.Asp1130Glu)
c.3315T>G (p.Asp1105Glu)
c.785-1106T>G (n.785-1106T>G)
c.647-1106T>G (n.647-1106T>G)
c.2505T>G (p.Asp835Glu)
c.3270T>G (p.Asp1090Glu)
c.3252T>G (p.Asp1084Glu)
c.665-1106T>G (n.665-1106T>G)
c.707-1106T>G (n.707-1106T>G)
c.671-1106T>G (n.671-1106T>G)
c.*3176T>G (n.*3176T>G)
c.788-1106T>G (n.788-1106T>G)
c.410-1106T>G (n.410-1106T>G)
c.413-1106T>G (n.413-1106T>G)
c.5-28187T>G (n.5-28187T>G)
c.-43-17617T>G (n.-43-17617T>G)
c.-99+33133T>G (n.-99+33133T>G)
n.3529T>G
n.3570T>G
 dbSNP
17g.43092138A>GCA500232560BRCA1n.3457T>C
c.3393T>C (p.Asp1131=)
c.3267T>C (p.Asp1089=)
c.3390T>C (p.Asp1130=)
c.3315T>C (p.Asp1105=)
c.785-1106T>C (n.785-1106T>C)
c.647-1106T>C (n.647-1106T>C)
c.2505T>C (p.Asp835=)
c.3270T>C (p.Asp1090=)
c.3252T>C (p.Asp1084=)
c.665-1106T>C (n.665-1106T>C)
c.707-1106T>C (n.707-1106T>C)
c.671-1106T>C (n.671-1106T>C)
c.*3176T>C (n.*3176T>C)
c.788-1106T>C (n.788-1106T>C)
c.410-1106T>C (n.410-1106T>C)
c.413-1106T>C (n.413-1106T>C)
c.5-28187T>C (n.5-28187T>C)
c.-43-17617T>C (n.-43-17617T>C)
c.-99+33133T>C (n.-99+33133T>C)
n.3529T>C
n.3570T>C
 ClinVar
17g.43092138A>TCA10595191BRCA1n.3457T>A
c.3393T>A (p.Asp1131Glu)
c.3267T>A (p.Asp1089Glu)
c.3390T>A (p.Asp1130Glu)
c.3315T>A (p.Asp1105Glu)
c.785-1106T>A (n.785-1106T>A)
c.647-1106T>A (n.647-1106T>A)
c.2505T>A (p.Asp835Glu)
c.3270T>A (p.Asp1090Glu)
c.3252T>A (p.Asp1084Glu)
c.665-1106T>A (n.665-1106T>A)
c.707-1106T>A (n.707-1106T>A)
c.671-1106T>A (n.671-1106T>A)
c.*3176T>A (n.*3176T>A)
c.788-1106T>A (n.788-1106T>A)
c.410-1106T>A (n.410-1106T>A)
c.413-1106T>A (n.413-1106T>A)
c.5-28187T>A (n.5-28187T>A)
c.-43-17617T>A (n.-43-17617T>A)
c.-99+33133T>A (n.-99+33133T>A)
n.3529T>A
n.3570T>A
 dbSNP
17g.43092138dupCA2581463493BRCA1n.3457dup
c.3393dup (p.Asn1132Ter)
c.3267dup (p.Asn1090Ter)
c.3390dup (p.Asn1131Ter)
c.3315dup (p.Asn1106Ter)
c.785-1106dup (n.785-1106dup)
c.647-1106dup (n.647-1106dup)
c.2505dup (p.Asn836Ter)
c.3270dup (p.Asn1091Ter)
c.3252dup (p.Asn1085Ter)
c.665-1106dup (n.665-1106dup)
c.707-1106dup (n.707-1106dup)
c.671-1106dup (n.671-1106dup)
c.*3176dup (n.*3176dup)
c.788-1106dup (n.788-1106dup)
c.410-1106dup (n.410-1106dup)
c.413-1106dup (n.413-1106dup)
c.5-28187dup (n.5-28187dup)
c.-43-17617dup (n.-43-17617dup)
c.-99+33133dup (n.-99+33133dup)
n.3529dup
n.3570dup
17g.43092138_43092139delinsATCA2260782648BRCA1n.3456_3457delinsAT
c.3392_3393delinsAT (p.Asp1131=)
c.3266_3267delinsAT (p.Asp1089=)
c.3389_3390delinsAT (p.Asp1130=)
c.3314_3315delinsAT (p.Asp1105=)
c.785-1107_785-1106delinsAT (n.785-1107_785-1106delinsAT)
c.647-1107_647-1106delinsAT (n.647-1107_647-1106delinsAT)
c.2504_2505delinsAT (p.Asp835=)
c.3269_3270delinsAT (p.Asp1090=)
c.3251_3252delinsAT (p.Asp1084=)
c.665-1107_665-1106delinsAT (n.665-1107_665-1106delinsAT)
c.707-1107_707-1106delinsAT (n.707-1107_707-1106delinsAT)
c.671-1107_671-1106delinsAT (n.671-1107_671-1106delinsAT)
c.*3175_*3176delinsAT (n.*3175_*3176delinsAT)
c.788-1107_788-1106delinsAT (n.788-1107_788-1106delinsAT)
c.410-1107_410-1106delinsAT (n.410-1107_410-1106delinsAT)
c.413-1107_413-1106delinsAT (n.413-1107_413-1106delinsAT)
c.5-28188_5-28187delinsAT (n.5-28188_5-28187delinsAT)
c.-43-17618_-43-17617delinsAT (n.-43-17618_-43-17617delinsAT)
c.-99+33132_-99+33133delinsAT (n.-99+33132_-99+33133delinsAT)
n.3528_3529delinsAT
n.3569_3570delinsAT
17g.43092138_43092139delinsTACA002193BRCA1n.3456_3457delinsTA
c.3392_3393delinsTA (p.Asp1131Val)
c.3266_3267delinsTA (p.Asp1089Val)
c.3389_3390delinsTA (p.Asp1130Val)
c.3314_3315delinsTA (p.Asp1105Val)
c.785-1107_785-1106delinsTA (n.785-1107_785-1106delinsTA)
c.647-1107_647-1106delinsTA (n.647-1107_647-1106delinsTA)
c.2504_2505delinsTA (p.Asp835Val)
c.3269_3270delinsTA (p.Asp1090Val)
c.3251_3252delinsTA (p.Asp1084Val)
c.665-1107_665-1106delinsTA (n.665-1107_665-1106delinsTA)
c.707-1107_707-1106delinsTA (n.707-1107_707-1106delinsTA)
c.671-1107_671-1106delinsTA (n.671-1107_671-1106delinsTA)
c.*3175_*3176delinsTA (n.*3175_*3176delinsTA)
c.788-1107_788-1106delinsTA (n.788-1107_788-1106delinsTA)
c.410-1107_410-1106delinsTA (n.410-1107_410-1106delinsTA)
c.413-1107_413-1106delinsTA (n.413-1107_413-1106delinsTA)
c.5-28188_5-28187delinsTA (n.5-28188_5-28187delinsTA)
c.-43-17618_-43-17617delinsTA (n.-43-17618_-43-17617delinsTA)
c.-99+33132_-99+33133delinsTA (n.-99+33132_-99+33133delinsTA)
n.3528_3529delinsTA
n.3569_3570delinsTA
 ClinVar dbSNP
17g.43092139T>ACA10595192BRCA1n.3456A>T
c.3392A>T (p.Asp1131Val)
c.3266A>T (p.Asp1089Val)
c.3389A>T (p.Asp1130Val)
c.3314A>T (p.Asp1105Val)
c.785-1107A>T (n.785-1107A>T)
c.647-1107A>T (n.647-1107A>T)
c.2504A>T (p.Asp835Val)
c.3269A>T (p.Asp1090Val)
c.3251A>T (p.Asp1084Val)
c.665-1107A>T (n.665-1107A>T)
c.707-1107A>T (n.707-1107A>T)
c.671-1107A>T (n.671-1107A>T)
c.*3175A>T (n.*3175A>T)
c.788-1107A>T (n.788-1107A>T)
c.410-1107A>T (n.410-1107A>T)
c.413-1107A>T (n.413-1107A>T)
c.5-28188A>T (n.5-28188A>T)
c.-43-17618A>T (n.-43-17618A>T)
c.-99+33132A>T (n.-99+33132A>T)
n.3528A>T
n.3569A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092139T>CCA10595193BRCA1n.3456A>G
c.3392A>G (p.Asp1131Gly)
c.3266A>G (p.Asp1089Gly)
c.3389A>G (p.Asp1130Gly)
c.3314A>G (p.Asp1105Gly)
c.785-1107A>G (n.785-1107A>G)
c.647-1107A>G (n.647-1107A>G)
c.2504A>G (p.Asp835Gly)
c.3269A>G (p.Asp1090Gly)
c.3251A>G (p.Asp1084Gly)
c.665-1107A>G (n.665-1107A>G)
c.707-1107A>G (n.707-1107A>G)
c.671-1107A>G (n.671-1107A>G)
c.*3175A>G (n.*3175A>G)
c.788-1107A>G (n.788-1107A>G)
c.410-1107A>G (n.410-1107A>G)
c.413-1107A>G (n.413-1107A>G)
c.5-28188A>G (n.5-28188A>G)
c.-43-17618A>G (n.-43-17618A>G)
c.-99+33132A>G (n.-99+33132A>G)
n.3528A>G
n.3569A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092139T>GCA10595194BRCA1n.3456A>C
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n.3528A>C
n.3569A>C
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n.3528A=
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c.413-1115_413-1107delinsGATTTCAGA (n.413-1115_413-1107delinsGATTTCAGA)
c.5-28196_5-28188delinsGATTTCAGA (n.5-28196_5-28188delinsGATTTCAGA)
c.-43-17626_-43-17618delinsGATTTCAGA (n.-43-17626_-43-17618delinsGATTTCAGA)
c.-99+33124_-99+33132delinsGATTTCAGA (n.-99+33124_-99+33132delinsGATTTCAGA)
n.3520_3528delinsGATTTCAGA
n.3561_3569delinsGATTTCAGA
17g.43092140C>ACA10595195BRCA1n.3455G>T
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c.-99+33131G>T (n.-99+33131G>T)
n.3527G>T
n.3568G>T
 ClinVar dbSNP
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n.3527G=
n.3568G=
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c.-99+33131G>C (n.-99+33131G>C)
n.3527G>C
n.3568G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092140C>TCA10595197BRCA1n.3455G>A
c.3391G>A (p.Asp1131Asn)
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c.3388G>A (p.Asp1130Asn)
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c.788-1108G>A (n.788-1108G>A)
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c.-43-17619G>A (n.-43-17619G>A)
c.-99+33131G>A (n.-99+33131G>A)
n.3527G>A
n.3568G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092140_43092141delinsCTCA2260782651BRCA1n.3454_3455delinsAG
c.3390_3391delinsAG (p.Ser1130=)
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c.5-28190_5-28189delinsAG (n.5-28190_5-28189delinsAG)
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n.3526_3527delinsAG
n.3567_3568delinsAG
17g.43092140_43092147delCA10589758BRCA1n.3448_3455del
c.3384_3391del (p.Ile1129Ter)
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c.3381_3388del (p.Ile1128Ter)
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c.785-1115_785-1108del (n.785-1115_785-1108del)
c.647-1115_647-1108del (n.647-1115_647-1108del)
c.2496_2503del (p.Ile833Ter)
c.3261_3268del (p.Ile1088Ter)
c.3243_3250del (p.Ile1082Ter)
c.665-1115_665-1108del (n.665-1115_665-1108del)
c.707-1115_707-1108del (n.707-1115_707-1108del)
c.671-1115_671-1108del (n.671-1115_671-1108del)
c.*3167_*3174del (n.*3167_*3174del)
c.788-1115_788-1108del (n.788-1115_788-1108del)
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c.413-1115_413-1108del (n.413-1115_413-1108del)
c.5-28196_5-28189del (n.5-28196_5-28189del)
c.-43-17626_-43-17619del (n.-43-17626_-43-17619del)
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n.3520_3527del
n.3561_3568del
 ClinVar dbSNP
17g.43092141delCA002192BRCA1n.3454del
c.3390del (p.Asp1131IlefsTer3)
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c.785-1109del (n.785-1109del)
c.647-1109del (n.647-1109del)
c.2502del (p.Asp835IlefsTer3)
c.3267del (p.Asp1090IlefsTer3)
c.3249del (p.Asp1084IlefsTer3)
c.665-1109del (n.665-1109del)
c.707-1109del (n.707-1109del)
c.671-1109del (n.671-1109del)
c.*3173del (n.*3173del)
c.788-1109del (n.788-1109del)
c.410-1109del (n.410-1109del)
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c.-99+33130del (n.-99+33130del)
n.3526del
n.3567del
 ClinVar dbSNP
17g.43092141T>ACA500232563BRCA1n.3454A>T
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c.788-1109A>T (n.788-1109A>T)
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n.3526A>T
n.3567A>T
17g.43092141T>CCA057920BRCA1n.3454A>G
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c.*3173A>G (n.*3173A>G)
c.788-1109A>G (n.788-1109A>G)
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n.3526A>G
n.3567A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092141T>GCA500232564BRCA1n.3454A>C
c.3390A>C (p.Ser1130=)
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c.3267A>C (p.Ser1089=)
c.3249A>C (p.Ser1083=)
c.665-1109A>C (n.665-1109A>C)
c.707-1109A>C (n.707-1109A>C)
c.671-1109A>C (n.671-1109A>C)
c.*3173A>C (n.*3173A>C)
c.788-1109A>C (n.788-1109A>C)
c.410-1109A>C (n.410-1109A>C)
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n.3526A>C
n.3567A>C
17g.43092141T=CA2260782653BRCA1n.3454A=
c.3390A= (p.Ser1130=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.3565T>G
17g.43092143A>GCA10595201BRCA1n.3452T>C
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n.3524T>C
n.3565T>C
 ClinVar dbSNP
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n.3524T>A
n.3565T>A
 dbSNP
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n.3524del
n.3565del
 ClinVar dbSNP
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n.3523T>G
n.3564T>G
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n.3564T>C
 dbSNP
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n.3523T>A
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 ClinVar dbSNP
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c.410-1113T>G (n.410-1113T>G)
c.413-1113T>G (n.413-1113T>G)
c.5-28194T>G (n.5-28194T>G)
c.-43-17624T>G (n.-43-17624T>G)
c.-99+33126T>G (n.-99+33126T>G)
n.3522T>G
n.3563T>G
17g.43092145A>GCA10595205BRCA1n.3450T>C
c.3386T>C (p.Ile1129Thr)
c.3260T>C (p.Ile1087Thr)
c.3383T>C (p.Ile1128Thr)
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c.785-1113T>C (n.785-1113T>C)
c.647-1113T>C (n.647-1113T>C)
c.2498T>C (p.Ile833Thr)
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c.665-1113T>C (n.665-1113T>C)
c.707-1113T>C (n.707-1113T>C)
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c.*3169T>C (n.*3169T>C)
c.788-1113T>C (n.788-1113T>C)
c.410-1113T>C (n.410-1113T>C)
c.413-1113T>C (n.413-1113T>C)
c.5-28194T>C (n.5-28194T>C)
c.-43-17624T>C (n.-43-17624T>C)
c.-99+33126T>C (n.-99+33126T>C)
n.3522T>C
n.3563T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092145A>TCA10595206BRCA1n.3450T>A
c.3386T>A (p.Ile1129Asn)
c.3260T>A (p.Ile1087Asn)
c.3383T>A (p.Ile1128Asn)
c.3308T>A (p.Ile1103Asn)
c.785-1113T>A (n.785-1113T>A)
c.647-1113T>A (n.647-1113T>A)
c.2498T>A (p.Ile833Asn)
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c.*3169T>A (n.*3169T>A)
c.788-1113T>A (n.788-1113T>A)
c.410-1113T>A (n.410-1113T>A)
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c.5-28194T>A (n.5-28194T>A)
c.-43-17624T>A (n.-43-17624T>A)
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n.3522T>A
n.3563T>A
17g.43092146_43092156dupCA2580093844BRCA1n.3440_3450dup
c.3376_3386dup (p.Ser1130HisfsTer3)
c.3250_3260dup (p.Ser1088HisfsTer3)
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c.665-1123_665-1113dup (n.665-1123_665-1113dup)
c.707-1123_707-1113dup (n.707-1123_707-1113dup)
c.671-1123_671-1113dup (n.671-1123_671-1113dup)
c.*3159_*3169dup (n.*3159_*3169dup)
c.788-1123_788-1113dup (n.788-1123_788-1113dup)
c.410-1123_410-1113dup (n.410-1123_410-1113dup)
c.413-1123_413-1113dup (n.413-1123_413-1113dup)
c.5-28204_5-28194dup (n.5-28204_5-28194dup)
c.-43-17634_-43-17624dup (n.-43-17634_-43-17624dup)
c.-99+33116_-99+33126dup (n.-99+33116_-99+33126dup)
n.3512_3522dup
n.3553_3563dup
 ClinVar
17g.43092146T>ACA10595207BRCA1n.3449A>T
c.3385A>T (p.Ile1129Phe)
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c.*3168A>T (n.*3168A>T)
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c.410-1114A>T (n.410-1114A>T)
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c.5-28195A>T (n.5-28195A>T)
c.-43-17625A>T (n.-43-17625A>T)
c.-99+33125A>T (n.-99+33125A>T)
n.3521A>T
n.3562A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43092146T>CCA10595208BRCA1n.3449A>G
c.3385A>G (p.Ile1129Val)
c.3259A>G (p.Ile1087Val)
c.3382A>G (p.Ile1128Val)
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c.785-1114A>G (n.785-1114A>G)
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c.2497A>G (p.Ile833Val)
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c.5-28195A>G (n.5-28195A>G)
c.-43-17625A>G (n.-43-17625A>G)
c.-99+33125A>G (n.-99+33125A>G)
n.3521A>G
n.3562A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092146T>GCA10595209BRCA1n.3449A>C
c.3385A>C (p.Ile1129Leu)
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c.2497A>C (p.Ile833Leu)
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c.671-1114A>C (n.671-1114A>C)
c.*3168A>C (n.*3168A>C)
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c.410-1114A>C (n.410-1114A>C)
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c.5-28195A>C (n.5-28195A>C)
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c.-99+33125A>C (n.-99+33125A>C)
n.3521A>C
n.3562A>C
 dbSNP
17g.43092146T=CA2260782657BRCA1n.3449A=
c.3385A= (p.Ile1129=)
c.3259A= (p.Ile1087=)
c.3382A= (p.Ile1128=)
c.3307A= (p.Ile1103=)
c.785-1114A= (n.785-1114A=)
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c.2497A= (p.Ile833=)
c.3262A= (p.Ile1088=)
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n.3521A=
n.3562A=
17g.43092147C>ACA500232570BRCA1n.3448G>T
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c.707-1115G>T (n.707-1115G>T)
c.671-1115G>T (n.671-1115G>T)
c.*3167G>T (n.*3167G>T)
c.788-1115G>T (n.788-1115G>T)
c.410-1115G>T (n.410-1115G>T)
c.413-1115G>T (n.413-1115G>T)
c.5-28196G>T (n.5-28196G>T)
c.-43-17626G>T (n.-43-17626G>T)
c.-99+33124G>T (n.-99+33124G>T)
n.3520G>T
n.3561G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092147C=CA2260782658BRCA1n.3448G=
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n.3520G=
n.3561G=
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c.2496G>C (p.Leu832=)
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c.665-1115G>C (n.665-1115G>C)
c.707-1115G>C (n.707-1115G>C)
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c.*3167G>C (n.*3167G>C)
c.788-1115G>C (n.788-1115G>C)
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c.-99+33124G>C (n.-99+33124G>C)
n.3520G>C
n.3561G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092147C>TCA500232572BRCA1n.3448G>A
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c.2496G>A (p.Leu832=)
c.3261G>A (p.Leu1087=)
c.3243G>A (p.Leu1081=)
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c.707-1115G>A (n.707-1115G>A)
c.671-1115G>A (n.671-1115G>A)
c.*3167G>A (n.*3167G>A)
c.788-1115G>A (n.788-1115G>A)
c.410-1115G>A (n.410-1115G>A)
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c.-99+33124G>A (n.-99+33124G>A)
n.3520G>A
n.3561G>A
 dbSNP
17g.43092148A=CA2260782659BRCA1n.3447T=
c.3383T= (p.Leu1128=)
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c.2495T= (p.Leu832=)
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n.3519T=
n.3560T=
17g.43092148A>CCA10595210BRCA1n.3447T>G
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c.3257T>G (p.Leu1086Arg)
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c.665-1116T>G (n.665-1116T>G)
c.707-1116T>G (n.707-1116T>G)
c.671-1116T>G (n.671-1116T>G)
c.*3166T>G (n.*3166T>G)
c.788-1116T>G (n.788-1116T>G)
c.410-1116T>G (n.410-1116T>G)
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n.3519T>G
n.3560T>G
 gnomAD v4
17g.43092148A>GCA10595211BRCA1n.3447T>C
c.3383T>C (p.Leu1128Pro)
c.3257T>C (p.Leu1086Pro)
c.3380T>C (p.Leu1127Pro)
c.3305T>C (p.Leu1102Pro)
c.785-1116T>C (n.785-1116T>C)
c.647-1116T>C (n.647-1116T>C)
c.2495T>C (p.Leu832Pro)
c.3260T>C (p.Leu1087Pro)
c.3242T>C (p.Leu1081Pro)
c.665-1116T>C (n.665-1116T>C)
c.707-1116T>C (n.707-1116T>C)
c.671-1116T>C (n.671-1116T>C)
c.*3166T>C (n.*3166T>C)
c.788-1116T>C (n.788-1116T>C)
c.410-1116T>C (n.410-1116T>C)
c.413-1116T>C (n.413-1116T>C)
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n.3519T>C
n.3560T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092148A>TCA10595212BRCA1n.3447T>A
c.3383T>A (p.Leu1128Gln)
c.3257T>A (p.Leu1086Gln)
c.3380T>A (p.Leu1127Gln)
c.3305T>A (p.Leu1102Gln)
c.785-1116T>A (n.785-1116T>A)
c.647-1116T>A (n.647-1116T>A)
c.2495T>A (p.Leu832Gln)
c.3260T>A (p.Leu1087Gln)
c.3242T>A (p.Leu1081Gln)
c.665-1116T>A (n.665-1116T>A)
c.707-1116T>A (n.707-1116T>A)
c.671-1116T>A (n.671-1116T>A)
c.*3166T>A (n.*3166T>A)
c.788-1116T>A (n.788-1116T>A)
c.410-1116T>A (n.410-1116T>A)
c.413-1116T>A (n.413-1116T>A)
c.5-28197T>A (n.5-28197T>A)
c.-43-17627T>A (n.-43-17627T>A)
c.-99+33123T>A (n.-99+33123T>A)
n.3519T>A
n.3560T>A
17g.43092149G>ACA500232573BRCA1n.3446C>T
c.3382C>T (p.Leu1128=)
c.3256C>T (p.Leu1086=)
c.3379C>T (p.Leu1127=)
c.3304C>T (p.Leu1102=)
c.785-1117C>T (n.785-1117C>T)
c.647-1117C>T (n.647-1117C>T)
c.2494C>T (p.Leu832=)
c.3259C>T (p.Leu1087=)
c.3241C>T (p.Leu1081=)
c.665-1117C>T (n.665-1117C>T)
c.707-1117C>T (n.707-1117C>T)
c.671-1117C>T (n.671-1117C>T)
c.*3165C>T (n.*3165C>T)
c.788-1117C>T (n.788-1117C>T)
c.410-1117C>T (n.410-1117C>T)
c.413-1117C>T (n.413-1117C>T)
c.5-28198C>T (n.5-28198C>T)
c.-43-17628C>T (n.-43-17628C>T)
c.-99+33122C>T (n.-99+33122C>T)
n.3518C>T
n.3559C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092149G>CCA10595213BRCA1n.3446C>G
c.3382C>G (p.Leu1128Val)
c.3256C>G (p.Leu1086Val)
c.3379C>G (p.Leu1127Val)
c.3304C>G (p.Leu1102Val)
c.785-1117C>G (n.785-1117C>G)
c.647-1117C>G (n.647-1117C>G)
c.2494C>G (p.Leu832Val)
c.3259C>G (p.Leu1087Val)
c.3241C>G (p.Leu1081Val)
c.665-1117C>G (n.665-1117C>G)
c.707-1117C>G (n.707-1117C>G)
c.671-1117C>G (n.671-1117C>G)
c.*3165C>G (n.*3165C>G)
c.788-1117C>G (n.788-1117C>G)
c.410-1117C>G (n.410-1117C>G)
c.413-1117C>G (n.413-1117C>G)
c.5-28198C>G (n.5-28198C>G)
c.-43-17628C>G (n.-43-17628C>G)
c.-99+33122C>G (n.-99+33122C>G)
n.3518C>G
n.3559C>G
 dbSNP
17g.43092149G>TCA10595214BRCA1n.3446C>A
c.3382C>A (p.Leu1128Met)
c.3256C>A (p.Leu1086Met)
c.3379C>A (p.Leu1127Met)
c.3304C>A (p.Leu1102Met)
c.785-1117C>A (n.785-1117C>A)
c.647-1117C>A (n.647-1117C>A)
c.2494C>A (p.Leu832Met)
c.3259C>A (p.Leu1087Met)
c.3241C>A (p.Leu1081Met)
c.665-1117C>A (n.665-1117C>A)
c.707-1117C>A (n.707-1117C>A)
c.671-1117C>A (n.671-1117C>A)
c.*3165C>A (n.*3165C>A)
c.788-1117C>A (n.788-1117C>A)
c.410-1117C>A (n.410-1117C>A)
c.413-1117C>A (n.413-1117C>A)
c.5-28198C>A (n.5-28198C>A)
c.-43-17628C>A (n.-43-17628C>A)
c.-99+33122C>A (n.-99+33122C>A)
n.3518C>A
n.3559C>A
 dbSNP
17g.43092150A=CA2260782660BRCA1n.3445T=
c.3381T= (p.Tyr1127=)
c.3255T= (p.Tyr1085=)
c.3378T= (p.Tyr1126=)
c.3303T= (p.Tyr1101=)
c.785-1118T= (n.785-1118T=)
c.647-1118T= (n.647-1118T=)
c.2493T= (p.Tyr831=)
c.3258T= (p.Tyr1086=)
c.3240T= (p.Tyr1080=)
c.665-1118T= (n.665-1118T=)
c.707-1118T= (n.707-1118T=)
c.671-1118T= (n.671-1118T=)
c.*3164T= (n.*3164T=)
c.788-1118T= (n.788-1118T=)
c.410-1118T= (n.410-1118T=)
c.413-1118T= (n.413-1118T=)
c.5-28199T= (n.5-28199T=)
c.-43-17629T= (n.-43-17629T=)
c.-99+33121T= (n.-99+33121T=)
n.3517T=
n.3558T=
17g.43092150A>CCA10589760BRCA1n.3445T>G
c.3381T>G (p.Tyr1127Ter)
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c.3378T>G (p.Tyr1126Ter)
c.3303T>G (p.Tyr1101Ter)
c.785-1118T>G (n.785-1118T>G)
c.647-1118T>G (n.647-1118T>G)
c.2493T>G (p.Tyr831Ter)
c.3258T>G (p.Tyr1086Ter)
c.3240T>G (p.Tyr1080Ter)
c.665-1118T>G (n.665-1118T>G)
c.707-1118T>G (n.707-1118T>G)
c.671-1118T>G (n.671-1118T>G)
c.*3164T>G (n.*3164T>G)
c.788-1118T>G (n.788-1118T>G)
c.410-1118T>G (n.410-1118T>G)
c.413-1118T>G (n.413-1118T>G)
c.5-28199T>G (n.5-28199T>G)
c.-43-17629T>G (n.-43-17629T>G)
c.-99+33121T>G (n.-99+33121T>G)
n.3517T>G
n.3558T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092150A>GCA057926BRCA1n.3445T>C
c.3381T>C (p.Tyr1127=)
c.3255T>C (p.Tyr1085=)
c.3378T>C (p.Tyr1126=)
c.3303T>C (p.Tyr1101=)
c.785-1118T>C (n.785-1118T>C)
c.647-1118T>C (n.647-1118T>C)
c.2493T>C (p.Tyr831=)
c.3258T>C (p.Tyr1086=)
c.3240T>C (p.Tyr1080=)
c.665-1118T>C (n.665-1118T>C)
c.707-1118T>C (n.707-1118T>C)
c.671-1118T>C (n.671-1118T>C)
c.*3164T>C (n.*3164T>C)
c.788-1118T>C (n.788-1118T>C)
c.410-1118T>C (n.410-1118T>C)
c.413-1118T>C (n.413-1118T>C)
c.5-28199T>C (n.5-28199T>C)
c.-43-17629T>C (n.-43-17629T>C)
c.-99+33121T>C (n.-99+33121T>C)
n.3517T>C
n.3558T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43092150A>TCA10595215BRCA1n.3445T>A
c.3381T>A (p.Tyr1127Ter)
c.3255T>A (p.Tyr1085Ter)
c.3378T>A (p.Tyr1126Ter)
c.3303T>A (p.Tyr1101Ter)
c.785-1118T>A (n.785-1118T>A)
c.647-1118T>A (n.647-1118T>A)
c.2493T>A (p.Tyr831Ter)
c.3258T>A (p.Tyr1086Ter)
c.3240T>A (p.Tyr1080Ter)
c.665-1118T>A (n.665-1118T>A)
c.707-1118T>A (n.707-1118T>A)
c.671-1118T>A (n.671-1118T>A)
c.*3164T>A (n.*3164T>A)
c.788-1118T>A (n.788-1118T>A)
c.410-1118T>A (n.410-1118T>A)
c.413-1118T>A (n.413-1118T>A)
c.5-28199T>A (n.5-28199T>A)
c.-43-17629T>A (n.-43-17629T>A)
c.-99+33121T>A (n.-99+33121T>A)
n.3517T>A
n.3558T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092151T>ACA10595216BRCA1n.3444A>T
c.3380A>T (p.Tyr1127Phe)
c.3254A>T (p.Tyr1085Phe)
c.3377A>T (p.Tyr1126Phe)
c.3302A>T (p.Tyr1101Phe)
c.785-1119A>T (n.785-1119A>T)
c.647-1119A>T (n.647-1119A>T)
c.2492A>T (p.Tyr831Phe)
c.3257A>T (p.Tyr1086Phe)
c.3239A>T (p.Tyr1080Phe)
c.665-1119A>T (n.665-1119A>T)
c.707-1119A>T (n.707-1119A>T)
c.671-1119A>T (n.671-1119A>T)
c.*3163A>T (n.*3163A>T)
c.788-1119A>T (n.788-1119A>T)
c.410-1119A>T (n.410-1119A>T)
c.413-1119A>T (n.413-1119A>T)
c.5-28200A>T (n.5-28200A>T)
c.-43-17630A>T (n.-43-17630A>T)
c.-99+33120A>T (n.-99+33120A>T)
n.3516A>T
n.3557A>T
 dbSNP
17g.43092151T>CCA10595217BRCA1n.3444A>G
c.3380A>G (p.Tyr1127Cys)
c.3254A>G (p.Tyr1085Cys)
c.3377A>G (p.Tyr1126Cys)
c.3302A>G (p.Tyr1101Cys)
c.785-1119A>G (n.785-1119A>G)
c.647-1119A>G (n.647-1119A>G)
c.2492A>G (p.Tyr831Cys)
c.3257A>G (p.Tyr1086Cys)
c.3239A>G (p.Tyr1080Cys)
c.665-1119A>G (n.665-1119A>G)
c.707-1119A>G (n.707-1119A>G)
c.671-1119A>G (n.671-1119A>G)
c.*3163A>G (n.*3163A>G)
c.788-1119A>G (n.788-1119A>G)
c.410-1119A>G (n.410-1119A>G)
c.413-1119A>G (n.413-1119A>G)
c.5-28200A>G (n.5-28200A>G)
c.-43-17630A>G (n.-43-17630A>G)
c.-99+33120A>G (n.-99+33120A>G)
n.3516A>G
n.3557A>G
 dbSNP
17g.43092151T>GCA10595218BRCA1n.3444A>C
c.3380A>C (p.Tyr1127Ser)
c.3254A>C (p.Tyr1085Ser)
c.3377A>C (p.Tyr1126Ser)
c.3302A>C (p.Tyr1101Ser)
c.785-1119A>C (n.785-1119A>C)
c.647-1119A>C (n.647-1119A>C)
c.2492A>C (p.Tyr831Ser)
c.3257A>C (p.Tyr1086Ser)
c.3239A>C (p.Tyr1080Ser)
c.665-1119A>C (n.665-1119A>C)
c.707-1119A>C (n.707-1119A>C)
c.671-1119A>C (n.671-1119A>C)
c.*3163A>C (n.*3163A>C)
c.788-1119A>C (n.788-1119A>C)
c.410-1119A>C (n.410-1119A>C)
c.413-1119A>C (n.413-1119A>C)
c.5-28200A>C (n.5-28200A>C)
c.-43-17630A>C (n.-43-17630A>C)
c.-99+33120A>C (n.-99+33120A>C)
n.3516A>C
n.3557A>C
17g.43092152A=CA2260782661BRCA1n.3443T=
c.3379T= (p.Tyr1127=)
c.3253T= (p.Tyr1085=)
c.3376T= (p.Tyr1126=)
c.3301T= (p.Tyr1101=)
c.785-1120T= (n.785-1120T=)
c.647-1120T= (n.647-1120T=)
c.2491T= (p.Tyr831=)
c.3256T= (p.Tyr1086=)
c.3238T= (p.Tyr1080=)
c.665-1120T= (n.665-1120T=)
c.707-1120T= (n.707-1120T=)
c.671-1120T= (n.671-1120T=)
c.*3162T= (n.*3162T=)
c.788-1120T= (n.788-1120T=)
c.410-1120T= (n.410-1120T=)
c.413-1120T= (n.413-1120T=)
c.5-28201T= (n.5-28201T=)
c.-43-17631T= (n.-43-17631T=)
c.-99+33119T= (n.-99+33119T=)
n.3515T=
n.3556T=
17g.43092152A>CCA10595219BRCA1n.3443T>G
c.3379T>G (p.Tyr1127Asp)
c.3253T>G (p.Tyr1085Asp)
c.3376T>G (p.Tyr1126Asp)
c.3301T>G (p.Tyr1101Asp)
c.785-1120T>G (n.785-1120T>G)
c.647-1120T>G (n.647-1120T>G)
c.2491T>G (p.Tyr831Asp)
c.3256T>G (p.Tyr1086Asp)
c.3238T>G (p.Tyr1080Asp)
c.665-1120T>G (n.665-1120T>G)
c.707-1120T>G (n.707-1120T>G)
c.671-1120T>G (n.671-1120T>G)
c.*3162T>G (n.*3162T>G)
c.788-1120T>G (n.788-1120T>G)
c.410-1120T>G (n.410-1120T>G)
c.413-1120T>G (n.413-1120T>G)
c.5-28201T>G (n.5-28201T>G)
c.-43-17631T>G (n.-43-17631T>G)
c.-99+33119T>G (n.-99+33119T>G)
n.3515T>G
n.3556T>G
 dbSNP
17g.43092152A>GCA10595220BRCA1n.3443T>C
c.3379T>C (p.Tyr1127His)
c.3253T>C (p.Tyr1085His)
c.3376T>C (p.Tyr1126His)
c.3301T>C (p.Tyr1101His)
c.785-1120T>C (n.785-1120T>C)
c.647-1120T>C (n.647-1120T>C)
c.2491T>C (p.Tyr831His)
c.3256T>C (p.Tyr1086His)
c.3238T>C (p.Tyr1080His)
c.665-1120T>C (n.665-1120T>C)
c.707-1120T>C (n.707-1120T>C)
c.671-1120T>C (n.671-1120T>C)
c.*3162T>C (n.*3162T>C)
c.788-1120T>C (n.788-1120T>C)
c.410-1120T>C (n.410-1120T>C)
c.413-1120T>C (n.413-1120T>C)
c.5-28201T>C (n.5-28201T>C)
c.-43-17631T>C (n.-43-17631T>C)
c.-99+33119T>C (n.-99+33119T>C)
n.3515T>C
n.3556T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092152A>TCA10595221BRCA1n.3443T>A
c.3379T>A (p.Tyr1127Asn)
c.3253T>A (p.Tyr1085Asn)
c.3376T>A (p.Tyr1126Asn)
c.3301T>A (p.Tyr1101Asn)
c.785-1120T>A (n.785-1120T>A)
c.647-1120T>A (n.647-1120T>A)
c.2491T>A (p.Tyr831Asn)
c.3256T>A (p.Tyr1086Asn)
c.3238T>A (p.Tyr1080Asn)
c.665-1120T>A (n.665-1120T>A)
c.707-1120T>A (n.707-1120T>A)
c.671-1120T>A (n.671-1120T>A)
c.*3162T>A (n.*3162T>A)
c.788-1120T>A (n.788-1120T>A)
c.410-1120T>A (n.410-1120T>A)
c.413-1120T>A (n.413-1120T>A)
c.5-28201T>A (n.5-28201T>A)
c.-43-17631T>A (n.-43-17631T>A)
c.-99+33119T>A (n.-99+33119T>A)
n.3515T>A
n.3556T>A
 dbSNP
17g.43092153T>ACA500232577BRCA1n.3442A>T
c.3378A>T (p.Pro1126=)
c.3252A>T (p.Pro1084=)
c.3375A>T (p.Pro1125=)
c.3300A>T (p.Pro1100=)
c.785-1121A>T (n.785-1121A>T)
c.647-1121A>T (n.647-1121A>T)
c.2490A>T (p.Pro830=)
c.3255A>T (p.Pro1085=)
c.3237A>T (p.Pro1079=)
c.665-1121A>T (n.665-1121A>T)
c.707-1121A>T (n.707-1121A>T)
c.671-1121A>T (n.671-1121A>T)
c.*3161A>T (n.*3161A>T)
c.788-1121A>T (n.788-1121A>T)
c.410-1121A>T (n.410-1121A>T)
c.413-1121A>T (n.413-1121A>T)
c.5-28202A>T (n.5-28202A>T)
c.-43-17632A>T (n.-43-17632A>T)
c.-99+33118A>T (n.-99+33118A>T)
n.3514A>T
n.3555A>T
 ClinVar
17g.43092153T>CCA16607267BRCA1n.3442A>G
c.3378A>G (p.Pro1126=)
c.3252A>G (p.Pro1084=)
c.3375A>G (p.Pro1125=)
c.3300A>G (p.Pro1100=)
c.785-1121A>G (n.785-1121A>G)
c.647-1121A>G (n.647-1121A>G)
c.2490A>G (p.Pro830=)
c.3255A>G (p.Pro1085=)
c.3237A>G (p.Pro1079=)
c.665-1121A>G (n.665-1121A>G)
c.707-1121A>G (n.707-1121A>G)
c.671-1121A>G (n.671-1121A>G)
c.*3161A>G (n.*3161A>G)
c.788-1121A>G (n.788-1121A>G)
c.410-1121A>G (n.410-1121A>G)
c.413-1121A>G (n.413-1121A>G)
c.5-28202A>G (n.5-28202A>G)
c.-43-17632A>G (n.-43-17632A>G)
c.-99+33118A>G (n.-99+33118A>G)
n.3514A>G
n.3555A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092153T>GCA500232578BRCA1n.3442A>C
c.3378A>C (p.Pro1126=)
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c.3375A>C (p.Pro1125=)
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c.785-1121A>C (n.785-1121A>C)
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c.2490A>C (p.Pro830=)
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c.707-1121A>C (n.707-1121A>C)
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c.*3161A>C (n.*3161A>C)
c.788-1121A>C (n.788-1121A>C)
c.410-1121A>C (n.410-1121A>C)
c.413-1121A>C (n.413-1121A>C)
c.5-28202A>C (n.5-28202A>C)
c.-43-17632A>C (n.-43-17632A>C)
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n.3514A>C
n.3555A>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.43092153T=CA2260782663BRCA1n.3442A=
c.3378A= (p.Pro1126=)
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c.2490A= (p.Pro830=)
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c.3237A= (p.Pro1079=)
c.665-1121A= (n.665-1121A=)
c.707-1121A= (n.707-1121A=)
c.671-1121A= (n.671-1121A=)
c.*3161A= (n.*3161A=)
c.788-1121A= (n.788-1121A=)
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c.413-1121A= (n.413-1121A=)
c.5-28202A= (n.5-28202A=)
c.-43-17632A= (n.-43-17632A=)
c.-99+33118A= (n.-99+33118A=)
n.3514A=
n.3555A=
17g.43092153_43092154delinsTGCA2260782662BRCA1n.3441_3442delinsCA
c.3377_3378delinsCA (p.Pro1126=)
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c.785-1122_785-1121delinsCA (n.785-1122_785-1121delinsCA)
c.647-1122_647-1121delinsCA (n.647-1122_647-1121delinsCA)
c.2489_2490delinsCA (p.Pro830=)
c.3254_3255delinsCA (p.Pro1085=)
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c.665-1122_665-1121delinsCA (n.665-1122_665-1121delinsCA)
c.707-1122_707-1121delinsCA (n.707-1122_707-1121delinsCA)
c.671-1122_671-1121delinsCA (n.671-1122_671-1121delinsCA)
c.*3160_*3161delinsCA (n.*3160_*3161delinsCA)
c.788-1122_788-1121delinsCA (n.788-1122_788-1121delinsCA)
c.410-1122_410-1121delinsCA (n.410-1122_410-1121delinsCA)
c.413-1122_413-1121delinsCA (n.413-1122_413-1121delinsCA)
c.5-28203_5-28202delinsCA (n.5-28203_5-28202delinsCA)
c.-43-17633_-43-17632delinsCA (n.-43-17633_-43-17632delinsCA)
c.-99+33117_-99+33118delinsCA (n.-99+33117_-99+33118delinsCA)
n.3513_3514delinsCA
n.3554_3555delinsCA
17g.43092154G>ACA002188BRCA1n.3441C>T
c.3377C>T (p.Pro1126Leu)
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c.785-1122C>T (n.785-1122C>T)
c.647-1122C>T (n.647-1122C>T)
c.2489C>T (p.Pro830Leu)
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c.707-1122C>T (n.707-1122C>T)
c.671-1122C>T (n.671-1122C>T)
c.*3160C>T (n.*3160C>T)
c.788-1122C>T (n.788-1122C>T)
c.410-1122C>T (n.410-1122C>T)
c.413-1122C>T (n.413-1122C>T)
c.5-28203C>T (n.5-28203C>T)
c.-43-17633C>T (n.-43-17633C>T)
c.-99+33117C>T (n.-99+33117C>T)
n.3513C>T
n.3554C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092154G>CCA10595222BRCA1n.3441C>G
c.3377C>G (p.Pro1126Arg)
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c.707-1122C>G (n.707-1122C>G)
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c.788-1122C>G (n.788-1122C>G)
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n.3513C>G
n.3554C>G
 dbSNP
17g.43092154G=CA2260782665BRCA1n.3441C=
c.3377C= (p.Pro1126=)
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c.2489C= (p.Pro830=)
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n.3513C=
n.3554C=
17g.43092154G>TCA10595223BRCA1n.3441C>A
c.3377C>A (p.Pro1126Gln)
c.3251C>A (p.Pro1084Gln)
c.3374C>A (p.Pro1125Gln)
c.3299C>A (p.Pro1100Gln)
c.785-1122C>A (n.785-1122C>A)
c.647-1122C>A (n.647-1122C>A)
c.2489C>A (p.Pro830Gln)
c.3254C>A (p.Pro1085Gln)
c.3236C>A (p.Pro1079Gln)
c.665-1122C>A (n.665-1122C>A)
c.707-1122C>A (n.707-1122C>A)
c.671-1122C>A (n.671-1122C>A)
c.*3160C>A (n.*3160C>A)
c.788-1122C>A (n.788-1122C>A)
c.410-1122C>A (n.410-1122C>A)
c.413-1122C>A (n.413-1122C>A)
c.5-28203C>A (n.5-28203C>A)
c.-43-17633C>A (n.-43-17633C>A)
c.-99+33117C>A (n.-99+33117C>A)
n.3513C>A
n.3554C>A
 dbSNP
17g.43092155delCA002189BRCA1n.3441del
c.3377del (p.Pro1126HisfsTer3)
c.3251del (p.Pro1084HisfsTer3)
c.3374del (p.Pro1125HisfsTer3)
c.3299del (p.Pro1100HisfsTer3)
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c.2489del (p.Pro830HisfsTer3)
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c.3236del (p.Pro1079HisfsTer3)
c.665-1122del (n.665-1122del)
c.707-1122del (n.707-1122del)
c.671-1122del (n.671-1122del)
c.*3160del (n.*3160del)
c.788-1122del (n.788-1122del)
c.410-1122del (n.410-1122del)
c.413-1122del (n.413-1122del)
c.5-28203del (n.5-28203del)
c.-43-17633del (n.-43-17633del)
c.-99+33117del (n.-99+33117del)
n.3513del
n.3554del
 ClinVar dbSNP
17g.43092154_43092156delinsGGACA2260782664BRCA1n.3439_3441delinsTCC
c.3375_3377delinsTCC (p.Ser1125=)
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c.647-1124_647-1122delinsTCC (n.647-1124_647-1122delinsTCC)
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c.3234_3236delinsTCC (p.Ser1078=)
c.665-1124_665-1122delinsTCC (n.665-1124_665-1122delinsTCC)
c.707-1124_707-1122delinsTCC (n.707-1124_707-1122delinsTCC)
c.671-1124_671-1122delinsTCC (n.671-1124_671-1122delinsTCC)
c.*3158_*3160delinsTCC (n.*3158_*3160delinsTCC)
c.788-1124_788-1122delinsTCC (n.788-1124_788-1122delinsTCC)
c.410-1124_410-1122delinsTCC (n.410-1124_410-1122delinsTCC)
c.413-1124_413-1122delinsTCC (n.413-1124_413-1122delinsTCC)
c.5-28205_5-28203delinsTCC (n.5-28205_5-28203delinsTCC)
c.-43-17635_-43-17633delinsTCC (n.-43-17635_-43-17633delinsTCC)
c.-99+33115_-99+33117delinsTCC (n.-99+33115_-99+33117delinsTCC)
n.3511_3513delinsTCC
n.3552_3554delinsTCC
17g.43092155G>ACA10595224BRCA1n.3440C>T
c.3376C>T (p.Pro1126Ser)
c.3250C>T (p.Pro1084Ser)
c.3373C>T (p.Pro1125Ser)
c.3298C>T (p.Pro1100Ser)
c.785-1123C>T (n.785-1123C>T)
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c.2488C>T (p.Pro830Ser)
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c.3235C>T (p.Pro1079Ser)
c.665-1123C>T (n.665-1123C>T)
c.707-1123C>T (n.707-1123C>T)
c.671-1123C>T (n.671-1123C>T)
c.*3159C>T (n.*3159C>T)
c.788-1123C>T (n.788-1123C>T)
c.410-1123C>T (n.410-1123C>T)
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c.5-28204C>T (n.5-28204C>T)
c.-43-17634C>T (n.-43-17634C>T)
c.-99+33116C>T (n.-99+33116C>T)
n.3512C>T
n.3553C>T
 dbSNP
17g.43092155G>CCA10595225BRCA1n.3440C>G
c.3376C>G (p.Pro1126Ala)
c.3250C>G (p.Pro1084Ala)
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n.3512C>G
n.3553C>G
 dbSNP
17g.43092155G>TCA10595226BRCA1n.3440C>A
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c.671-1123C>A (n.671-1123C>A)
c.*3159C>A (n.*3159C>A)
c.788-1123C>A (n.788-1123C>A)
c.410-1123C>A (n.410-1123C>A)
c.413-1123C>A (n.413-1123C>A)
c.5-28204C>A (n.5-28204C>A)
c.-43-17634C>A (n.-43-17634C>A)
c.-99+33116C>A (n.-99+33116C>A)
n.3512C>A
n.3553C>A
 dbSNP
17g.43092159_43092160delCA002187BRCA1n.3439_3440del
c.3375_3376del (p.Pro1126IlefsTer6)
c.3249_3250del (p.Pro1084IlefsTer6)
c.3372_3373del (p.Pro1125IlefsTer6)
c.3297_3298del (p.Pro1100IlefsTer6)
c.785-1124_785-1123del (n.785-1124_785-1123del)
c.647-1124_647-1123del (n.647-1124_647-1123del)
c.2487_2488del (p.Pro830IlefsTer6)
c.3252_3253del (p.Pro1085IlefsTer6)
c.3234_3235del (p.Pro1079IlefsTer6)
c.665-1124_665-1123del (n.665-1124_665-1123del)
c.707-1124_707-1123del (n.707-1124_707-1123del)
c.671-1124_671-1123del (n.671-1124_671-1123del)
c.*3158_*3159del (n.*3158_*3159del)
c.788-1124_788-1123del (n.788-1124_788-1123del)
c.410-1124_410-1123del (n.410-1124_410-1123del)
c.413-1124_413-1123del (n.413-1124_413-1123del)
c.5-28205_5-28204del (n.5-28205_5-28204del)
c.-43-17635_-43-17634del (n.-43-17635_-43-17634del)
c.-99+33115_-99+33116del (n.-99+33115_-99+33116del)
n.3511_3512del
n.3552_3553del
 ClinVar dbSNP
17g.43092156A>CCA500232580BRCA1n.3439T>G
c.3375T>G (p.Ser1125=)
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c.2487T>G (p.Ser829=)
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c.671-1124T>G (n.671-1124T>G)
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c.-43-17635T>G (n.-43-17635T>G)
c.-99+33115T>G (n.-99+33115T>G)
n.3511T>G
n.3552T>G
17g.43092156A>GCA500232581BRCA1n.3439T>C
c.3375T>C (p.Ser1125=)
c.3249T>C (p.Ser1083=)
c.3372T>C (p.Ser1124=)
c.3297T>C (p.Ser1099=)
c.785-1124T>C (n.785-1124T>C)
c.647-1124T>C (n.647-1124T>C)
c.2487T>C (p.Ser829=)
c.3252T>C (p.Ser1084=)
c.3234T>C (p.Ser1078=)
c.665-1124T>C (n.665-1124T>C)
c.707-1124T>C (n.707-1124T>C)
c.671-1124T>C (n.671-1124T>C)
c.*3158T>C (n.*3158T>C)
c.788-1124T>C (n.788-1124T>C)
c.410-1124T>C (n.410-1124T>C)
c.413-1124T>C (n.413-1124T>C)
c.5-28205T>C (n.5-28205T>C)
c.-43-17635T>C (n.-43-17635T>C)
c.-99+33115T>C (n.-99+33115T>C)
n.3511T>C
n.3552T>C
 dbSNP
17g.43092156A>TCA500232582BRCA1n.3439T>A
c.3375T>A (p.Ser1125=)
c.3249T>A (p.Ser1083=)
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c.2487T>A (p.Ser829=)
c.3252T>A (p.Ser1084=)
c.3234T>A (p.Ser1078=)
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c.707-1124T>A (n.707-1124T>A)
c.671-1124T>A (n.671-1124T>A)
c.*3158T>A (n.*3158T>A)
c.788-1124T>A (n.788-1124T>A)
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c.413-1124T>A (n.413-1124T>A)
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c.-43-17635T>A (n.-43-17635T>A)
c.-99+33115T>A (n.-99+33115T>A)
n.3511T>A
n.3552T>A
 dbSNP
17g.43092157G>ACA10595227BRCA1n.3438C>T
c.3374C>T (p.Ser1125Phe)
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c.707-1125C>T (n.707-1125C>T)
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c.*3157C>T (n.*3157C>T)
c.788-1125C>T (n.788-1125C>T)
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c.5-28206C>T (n.5-28206C>T)
c.-43-17636C>T (n.-43-17636C>T)
c.-99+33114C>T (n.-99+33114C>T)
n.3510C>T
n.3551C>T
 dbSNP
17g.43092157G>CCA10595228BRCA1n.3438C>G
c.3374C>G (p.Ser1125Cys)
c.3248C>G (p.Ser1083Cys)
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c.707-1125C>G (n.707-1125C>G)
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c.*3157C>G (n.*3157C>G)
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c.5-28206C>G (n.5-28206C>G)
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n.3510C>G
n.3551C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092157G=CA2260782666BRCA1n.3438C=
c.3374C= (p.Ser1125=)
c.3248C= (p.Ser1083=)
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c.-99+33114C= (n.-99+33114C=)
n.3510C=
n.3551C=
17g.43092157G>TCA10595229BRCA1n.3438C>A
c.3374C>A (p.Ser1125Tyr)
c.3248C>A (p.Ser1083Tyr)
c.3371C>A (p.Ser1124Tyr)
c.3296C>A (p.Ser1099Tyr)
c.785-1125C>A (n.785-1125C>A)
c.647-1125C>A (n.647-1125C>A)
c.2486C>A (p.Ser829Tyr)
c.3251C>A (p.Ser1084Tyr)
c.3233C>A (p.Ser1078Tyr)
c.665-1125C>A (n.665-1125C>A)
c.707-1125C>A (n.707-1125C>A)
c.671-1125C>A (n.671-1125C>A)
c.*3157C>A (n.*3157C>A)
c.788-1125C>A (n.788-1125C>A)
c.410-1125C>A (n.410-1125C>A)
c.413-1125C>A (n.413-1125C>A)
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c.-99+33114C>A (n.-99+33114C>A)
n.3510C>A
n.3551C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092158A=CA2260782667BRCA1n.3437T=
c.3373T= (p.Ser1125=)
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c.-99+33113T= (n.-99+33113T=)
n.3509T=
n.3550T=
17g.43092158A>CCA10595230BRCA1n.3437T>G
c.3373T>G (p.Ser1125Ala)
c.3247T>G (p.Ser1083Ala)
c.3370T>G (p.Ser1124Ala)
c.3295T>G (p.Ser1099Ala)
c.785-1126T>G (n.785-1126T>G)
c.647-1126T>G (n.647-1126T>G)
c.2485T>G (p.Ser829Ala)
c.3250T>G (p.Ser1084Ala)
c.3232T>G (p.Ser1078Ala)
c.665-1126T>G (n.665-1126T>G)
c.707-1126T>G (n.707-1126T>G)
c.671-1126T>G (n.671-1126T>G)
c.*3156T>G (n.*3156T>G)
c.788-1126T>G (n.788-1126T>G)
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c.-99+33113T>G (n.-99+33113T>G)
n.3509T>G
n.3550T>G
17g.43092158A>GCA10595231BRCA1n.3437T>C
c.3373T>C (p.Ser1125Pro)
c.3247T>C (p.Ser1083Pro)
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c.3295T>C (p.Ser1099Pro)
c.785-1126T>C (n.785-1126T>C)
c.647-1126T>C (n.647-1126T>C)
c.2485T>C (p.Ser829Pro)
c.3250T>C (p.Ser1084Pro)
c.3232T>C (p.Ser1078Pro)
c.665-1126T>C (n.665-1126T>C)
c.707-1126T>C (n.707-1126T>C)
c.671-1126T>C (n.671-1126T>C)
c.*3156T>C (n.*3156T>C)
c.788-1126T>C (n.788-1126T>C)
c.410-1126T>C (n.410-1126T>C)
c.413-1126T>C (n.413-1126T>C)
c.5-28207T>C (n.5-28207T>C)
c.-43-17637T>C (n.-43-17637T>C)
c.-99+33113T>C (n.-99+33113T>C)
n.3509T>C
n.3550T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092158A>TCA10595232BRCA1n.3437T>A
c.3373T>A (p.Ser1125Thr)
c.3247T>A (p.Ser1083Thr)
c.3370T>A (p.Ser1124Thr)
c.3295T>A (p.Ser1099Thr)
c.785-1126T>A (n.785-1126T>A)
c.647-1126T>A (n.647-1126T>A)
c.2485T>A (p.Ser829Thr)
c.3250T>A (p.Ser1084Thr)
c.3232T>A (p.Ser1078Thr)
c.665-1126T>A (n.665-1126T>A)
c.707-1126T>A (n.707-1126T>A)
c.671-1126T>A (n.671-1126T>A)
c.*3156T>A (n.*3156T>A)
c.788-1126T>A (n.788-1126T>A)
c.410-1126T>A (n.410-1126T>A)
c.413-1126T>A (n.413-1126T>A)
c.5-28207T>A (n.5-28207T>A)
c.-43-17637T>A (n.-43-17637T>A)
c.-99+33113T>A (n.-99+33113T>A)
n.3509T>A
n.3550T>A
 dbSNP
17g.43092158dupCA10589761BRCA1n.3437dup
c.3373dup (p.Ser1125PhefsTer8)
c.3247dup (p.Ser1083PhefsTer8)
c.3370dup (p.Ser1124PhefsTer8)
c.3295dup (p.Ser1099PhefsTer8)
c.785-1126dup (n.785-1126dup)
c.647-1126dup (n.647-1126dup)
c.2485dup (p.Ser829PhefsTer8)
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c.3232dup (p.Ser1078PhefsTer8)
c.665-1126dup (n.665-1126dup)
c.707-1126dup (n.707-1126dup)
c.671-1126dup (n.671-1126dup)
c.*3156dup (n.*3156dup)
c.788-1126dup (n.788-1126dup)
c.410-1126dup (n.410-1126dup)
c.413-1126dup (n.413-1126dup)
c.5-28207dup (n.5-28207dup)
c.-43-17637dup (n.-43-17637dup)
c.-99+33113dup (n.-99+33113dup)
n.3509dup
n.3550dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092159G>ACA002186BRCA1n.3436C>T
c.3372C>T (p.Phe1124=)
c.3246C>T (p.Phe1082=)
c.3369C>T (p.Phe1123=)
c.3294C>T (p.Phe1098=)
c.785-1127C>T (n.785-1127C>T)
c.647-1127C>T (n.647-1127C>T)
c.2484C>T (p.Phe828=)
c.3249C>T (p.Phe1083=)
c.3231C>T (p.Phe1077=)
c.665-1127C>T (n.665-1127C>T)
c.707-1127C>T (n.707-1127C>T)
c.671-1127C>T (n.671-1127C>T)
c.*3155C>T (n.*3155C>T)
c.788-1127C>T (n.788-1127C>T)
c.410-1127C>T (n.410-1127C>T)
c.413-1127C>T (n.413-1127C>T)
c.5-28208C>T (n.5-28208C>T)
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c.-99+33112C>T (n.-99+33112C>T)
n.3508C>T
n.3549C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43092159G>CCA10595233BRCA1n.3436C>G
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n.3549C>G
 dbSNP
17g.43092159G=CA2260782668BRCA1n.3436C=
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c.3369C= (p.Phe1123=)
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c.647-1127C= (n.647-1127C=)
c.2484C= (p.Phe828=)
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n.3508C=
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17g.43092159G>TCA10595234BRCA1n.3436C>A
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c.3246C>A (p.Phe1082Leu)
c.3369C>A (p.Phe1123Leu)
c.3294C>A (p.Phe1098Leu)
c.785-1127C>A (n.785-1127C>A)
c.647-1127C>A (n.647-1127C>A)
c.2484C>A (p.Phe828Leu)
c.3249C>A (p.Phe1083Leu)
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n.3508C>A
n.3549C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092160A>CCA10595235BRCA1n.3435T>G
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 gnomAD v4
17g.43092160A>GCA10595236BRCA1n.3435T>C
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c.3368T>C (p.Phe1123Ser)
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n.3507T>C
n.3548T>C
 dbSNP
17g.43092160A>TCA10595237BRCA1n.3435T>A
c.3371T>A (p.Phe1124Tyr)
c.3245T>A (p.Phe1082Tyr)
c.3368T>A (p.Phe1123Tyr)
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c.410-1128T>A (n.410-1128T>A)
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c.5-28209T>A (n.5-28209T>A)
c.-43-17639T>A (n.-43-17639T>A)
c.-99+33111T>A (n.-99+33111T>A)
n.3507T>A
n.3548T>A
 dbSNP
17g.43092161A>CCA10595238BRCA1n.3434T>G
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n.3506T>G
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 dbSNP
17g.43092161A>GCA10595239BRCA1n.3434T>C
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c.3367T>C (p.Phe1123Leu)
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c.785-1129T>C (n.785-1129T>C)
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c.3247T>C (p.Phe1083Leu)
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c.707-1129T>C (n.707-1129T>C)
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c.410-1129T>C (n.410-1129T>C)
c.413-1129T>C (n.413-1129T>C)
c.5-28210T>C (n.5-28210T>C)
c.-43-17640T>C (n.-43-17640T>C)
c.-99+33110T>C (n.-99+33110T>C)
n.3506T>C
n.3547T>C
 dbSNP
17g.43092161A>TCA10595240BRCA1n.3434T>A
c.3370T>A (p.Phe1124Ile)
c.3244T>A (p.Phe1082Ile)
c.3367T>A (p.Phe1123Ile)
c.3292T>A (p.Phe1098Ile)
c.785-1129T>A (n.785-1129T>A)
c.647-1129T>A (n.647-1129T>A)
c.2482T>A (p.Phe828Ile)
c.3247T>A (p.Phe1083Ile)
c.3229T>A (p.Phe1077Ile)
c.665-1129T>A (n.665-1129T>A)
c.707-1129T>A (n.707-1129T>A)
c.671-1129T>A (n.671-1129T>A)
c.*3153T>A (n.*3153T>A)
c.788-1129T>A (n.788-1129T>A)
c.410-1129T>A (n.410-1129T>A)
c.413-1129T>A (n.413-1129T>A)
c.5-28210T>A (n.5-28210T>A)
c.-43-17640T>A (n.-43-17640T>A)
c.-99+33110T>A (n.-99+33110T>A)
n.3506T>A
n.3547T>A
 dbSNP
17g.43092162_43092168dupCA2695225937BRCA1n.3428_3434dup
c.3364_3370dup (p.Phe1124TyrfsTer11)
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c.3286_3292dup (p.Phe1098TyrfsTer11)
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c.3223_3229dup (p.Phe1077TyrfsTer11)
c.665-1135_665-1129dup (n.665-1135_665-1129dup)
c.707-1135_707-1129dup (n.707-1135_707-1129dup)
c.671-1135_671-1129dup (n.671-1135_671-1129dup)
c.*3147_*3153dup (n.*3147_*3153dup)
c.788-1135_788-1129dup (n.788-1135_788-1129dup)
c.410-1135_410-1129dup (n.410-1135_410-1129dup)
c.413-1135_413-1129dup (n.413-1135_413-1129dup)
c.5-28216_5-28210dup (n.5-28216_5-28210dup)
c.-43-17646_-43-17640dup (n.-43-17646_-43-17640dup)
c.-99+33104_-99+33110dup (n.-99+33104_-99+33110dup)
n.3500_3506dup
n.3541_3547dup
17g.43092162A>CCA10595241BRCA1n.3433T>G
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c.3246T>G (p.Asp1082Glu)
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c.707-1130T>G (n.707-1130T>G)
c.671-1130T>G (n.671-1130T>G)
c.*3152T>G (n.*3152T>G)
c.788-1130T>G (n.788-1130T>G)
c.410-1130T>G (n.410-1130T>G)
c.413-1130T>G (n.413-1130T>G)
c.5-28211T>G (n.5-28211T>G)
c.-43-17641T>G (n.-43-17641T>G)
c.-99+33109T>G (n.-99+33109T>G)
n.3505T>G
n.3546T>G
 dbSNP
17g.43092162A>GCA500232584BRCA1n.3433T>C
c.3369T>C (p.Asp1123=)
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c.3366T>C (p.Asp1122=)
c.3291T>C (p.Asp1097=)
c.785-1130T>C (n.785-1130T>C)
c.647-1130T>C (n.647-1130T>C)
c.2481T>C (p.Asp827=)
c.3246T>C (p.Asp1082=)
c.3228T>C (p.Asp1076=)
c.665-1130T>C (n.665-1130T>C)
c.707-1130T>C (n.707-1130T>C)
c.671-1130T>C (n.671-1130T>C)
c.*3152T>C (n.*3152T>C)
c.788-1130T>C (n.788-1130T>C)
c.410-1130T>C (n.410-1130T>C)
c.413-1130T>C (n.413-1130T>C)
c.5-28211T>C (n.5-28211T>C)
c.-43-17641T>C (n.-43-17641T>C)
c.-99+33109T>C (n.-99+33109T>C)
n.3505T>C
n.3546T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092162A>TCA10595242BRCA1n.3433T>A
c.3369T>A (p.Asp1123Glu)
c.3243T>A (p.Asp1081Glu)
c.3366T>A (p.Asp1122Glu)
c.3291T>A (p.Asp1097Glu)
c.785-1130T>A (n.785-1130T>A)
c.647-1130T>A (n.647-1130T>A)
c.2481T>A (p.Asp827Glu)
c.3246T>A (p.Asp1082Glu)
c.3228T>A (p.Asp1076Glu)
c.665-1130T>A (n.665-1130T>A)
c.707-1130T>A (n.707-1130T>A)
c.671-1130T>A (n.671-1130T>A)
c.*3152T>A (n.*3152T>A)
c.788-1130T>A (n.788-1130T>A)
c.410-1130T>A (n.410-1130T>A)
c.413-1130T>A (n.413-1130T>A)
c.5-28211T>A (n.5-28211T>A)
c.-43-17641T>A (n.-43-17641T>A)
c.-99+33109T>A (n.-99+33109T>A)
n.3505T>A
n.3546T>A
 dbSNP
17g.43092162_43092173delinsATCTGTATTAACCA2260782669BRCA1n.3422_3433delinsGTTAATACAGAT
c.3358_3369delinsGTTAATACAGAT (p.Val1120=)
c.3232_3243delinsGTTAATACAGAT (p.Val1078=)
c.3355_3366delinsGTTAATACAGAT (p.Val1119=)
c.3280_3291delinsGTTAATACAGAT (p.Val1094=)
c.785-1141_785-1130delinsGTTAATACAGAT (n.785-1141_785-1130delinsGTTAATACAGAT)
c.647-1141_647-1130delinsGTTAATACAGAT (n.647-1141_647-1130delinsGTTAATACAGAT)
c.2470_2481delinsGTTAATACAGAT (p.Val824=)
c.3235_3246delinsGTTAATACAGAT (p.Val1079=)
c.3217_3228delinsGTTAATACAGAT (p.Val1073=)
c.665-1141_665-1130delinsGTTAATACAGAT (n.665-1141_665-1130delinsGTTAATACAGAT)
c.707-1141_707-1130delinsGTTAATACAGAT (n.707-1141_707-1130delinsGTTAATACAGAT)
c.671-1141_671-1130delinsGTTAATACAGAT (n.671-1141_671-1130delinsGTTAATACAGAT)
c.*3141_*3152delinsGTTAATACAGAT (n.*3141_*3152delinsGTTAATACAGAT)
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c.410-1141_410-1130delinsGTTAATACAGAT (n.410-1141_410-1130delinsGTTAATACAGAT)
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n.3494_3505delinsGTTAATACAGAT
n.3535_3546delinsGTTAATACAGAT
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n.3504A>T
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 ClinVar dbSNP
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n.3545A>C
 dbSNP
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n.3499_3504delinsTACAGA
n.3540_3545delinsTACAGA
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c.5-28222_5-28212del (n.5-28222_5-28212del)
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c.-99+33098_-99+33108del (n.-99+33098_-99+33108del)
n.3494_3504del
n.3535_3545del
 ClinVar dbSNP
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n.3503G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43092164C=CA2260782672BRCA1n.3431G=
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n.3544G>C
 dbSNP
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 dbSNP
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c.*3146_*3150del (n.*3146_*3150del)
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n.3499_3503del
n.3540_3544del
 dbSNP
17g.43092165T>ACA500232586BRCA1n.3430A>T
c.3366A>T (p.Thr1122=)
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c.647-1133A>T (n.647-1133A>T)
c.2478A>T (p.Thr826=)
c.3243A>T (p.Thr1081=)
c.3225A>T (p.Thr1075=)
c.665-1133A>T (n.665-1133A>T)
c.707-1133A>T (n.707-1133A>T)
c.671-1133A>T (n.671-1133A>T)
c.*3149A>T (n.*3149A>T)
c.788-1133A>T (n.788-1133A>T)
c.410-1133A>T (n.410-1133A>T)
c.413-1133A>T (n.413-1133A>T)
c.5-28214A>T (n.5-28214A>T)
c.-43-17644A>T (n.-43-17644A>T)
c.-99+33106A>T (n.-99+33106A>T)
n.3502A>T
n.3543A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092165T>CCA500232587BRCA1n.3430A>G
c.3366A>G (p.Thr1122=)
c.3240A>G (p.Thr1080=)
c.3363A>G (p.Thr1121=)
c.3288A>G (p.Thr1096=)
c.785-1133A>G (n.785-1133A>G)
c.647-1133A>G (n.647-1133A>G)
c.2478A>G (p.Thr826=)
c.3243A>G (p.Thr1081=)
c.3225A>G (p.Thr1075=)
c.665-1133A>G (n.665-1133A>G)
c.707-1133A>G (n.707-1133A>G)
c.671-1133A>G (n.671-1133A>G)
c.*3149A>G (n.*3149A>G)
c.788-1133A>G (n.788-1133A>G)
c.410-1133A>G (n.410-1133A>G)
c.413-1133A>G (n.413-1133A>G)
c.5-28214A>G (n.5-28214A>G)
c.-43-17644A>G (n.-43-17644A>G)
c.-99+33106A>G (n.-99+33106A>G)
n.3502A>G
n.3543A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092165T>GCA500232588BRCA1n.3430A>C
c.3366A>C (p.Thr1122=)
c.3240A>C (p.Thr1080=)
c.3363A>C (p.Thr1121=)
c.3288A>C (p.Thr1096=)
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c.2478A>C (p.Thr826=)
c.3243A>C (p.Thr1081=)
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c.671-1133A>C (n.671-1133A>C)
c.*3149A>C (n.*3149A>C)
c.788-1133A>C (n.788-1133A>C)
c.410-1133A>C (n.410-1133A>C)
c.413-1133A>C (n.413-1133A>C)
c.5-28214A>C (n.5-28214A>C)
c.-43-17644A>C (n.-43-17644A>C)
c.-99+33106A>C (n.-99+33106A>C)
n.3502A>C
n.3543A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092165T=CA2260782674BRCA1n.3430A=
c.3366A= (p.Thr1122=)
c.3240A= (p.Thr1080=)
c.3363A= (p.Thr1121=)
c.3288A= (p.Thr1096=)
c.785-1133A= (n.785-1133A=)
c.647-1133A= (n.647-1133A=)
c.2478A= (p.Thr826=)
c.3243A= (p.Thr1081=)
c.3225A= (p.Thr1075=)
c.665-1133A= (n.665-1133A=)
c.707-1133A= (n.707-1133A=)
c.671-1133A= (n.671-1133A=)
c.*3149A= (n.*3149A=)
c.788-1133A= (n.788-1133A=)
c.410-1133A= (n.410-1133A=)
c.413-1133A= (n.413-1133A=)
c.5-28214A= (n.5-28214A=)
c.-43-17644A= (n.-43-17644A=)
c.-99+33106A= (n.-99+33106A=)
n.3502A=
n.3543A=
17g.43092166_43092167delCA002184BRCA1n.3429_3430del
c.3365_3366del (p.Thr1122ArgfsTer10)
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c.3362_3363del (p.Thr1121ArgfsTer10)
c.3287_3288del (p.Thr1096ArgfsTer10)
c.785-1134_785-1133del (n.785-1134_785-1133del)
c.647-1134_647-1133del (n.647-1134_647-1133del)
c.2477_2478del (p.Thr826ArgfsTer10)
c.3242_3243del (p.Thr1081ArgfsTer10)
c.3224_3225del (p.Thr1075ArgfsTer10)
c.665-1134_665-1133del (n.665-1134_665-1133del)
c.707-1134_707-1133del (n.707-1134_707-1133del)
c.671-1134_671-1133del (n.671-1134_671-1133del)
c.*3148_*3149del (n.*3148_*3149del)
c.788-1134_788-1133del (n.788-1134_788-1133del)
c.410-1134_410-1133del (n.410-1134_410-1133del)
c.413-1134_413-1133del (n.413-1134_413-1133del)
c.5-28215_5-28214del (n.5-28215_5-28214del)
c.-43-17645_-43-17644del (n.-43-17645_-43-17644del)
c.-99+33105_-99+33106del (n.-99+33105_-99+33106del)
n.3501_3502del
n.3542_3543del
 ClinVar dbSNP
17g.43092166G>ACA10595248BRCA1n.3429C>T
c.3365C>T (p.Thr1122Ile)
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c.785-1134C>T (n.785-1134C>T)
c.647-1134C>T (n.647-1134C>T)
c.2477C>T (p.Thr826Ile)
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c.707-1134C>T (n.707-1134C>T)
c.671-1134C>T (n.671-1134C>T)
c.*3148C>T (n.*3148C>T)
c.788-1134C>T (n.788-1134C>T)
c.410-1134C>T (n.410-1134C>T)
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c.5-28215C>T (n.5-28215C>T)
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c.-99+33105C>T (n.-99+33105C>T)
n.3501C>T
n.3542C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092166G>CCA10595249BRCA1n.3429C>G
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c.785-1134C>G (n.785-1134C>G)
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c.671-1134C>G (n.671-1134C>G)
c.*3148C>G (n.*3148C>G)
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c.410-1134C>G (n.410-1134C>G)
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c.5-28215C>G (n.5-28215C>G)
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c.-99+33105C>G (n.-99+33105C>G)
n.3501C>G
n.3542C>G
 dbSNP
17g.43092166G=CA2260782675BRCA1n.3429C=
c.3365C= (p.Thr1122=)
c.3239C= (p.Thr1080=)
c.3362C= (p.Thr1121=)
c.3287C= (p.Thr1096=)
c.785-1134C= (n.785-1134C=)
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c.2477C= (p.Thr826=)
c.3242C= (p.Thr1081=)
c.3224C= (p.Thr1075=)
c.665-1134C= (n.665-1134C=)
c.707-1134C= (n.707-1134C=)
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c.*3148C= (n.*3148C=)
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n.3501C=
n.3542C=
17g.43092166G>TCA10595250BRCA1n.3429C>A
c.3365C>A (p.Thr1122Lys)
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c.785-1134C>A (n.785-1134C>A)
c.647-1134C>A (n.647-1134C>A)
c.2477C>A (p.Thr826Lys)
c.3242C>A (p.Thr1081Lys)
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c.665-1134C>A (n.665-1134C>A)
c.707-1134C>A (n.707-1134C>A)
c.671-1134C>A (n.671-1134C>A)
c.*3148C>A (n.*3148C>A)
c.788-1134C>A (n.788-1134C>A)
c.410-1134C>A (n.410-1134C>A)
c.413-1134C>A (n.413-1134C>A)
c.5-28215C>A (n.5-28215C>A)
c.-43-17645C>A (n.-43-17645C>A)
c.-99+33105C>A (n.-99+33105C>A)
n.3501C>A
n.3542C>A
17g.43092167T>ACA10595251BRCA1n.3428A>T
c.3364A>T (p.Thr1122Ser)
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c.647-1135A>T (n.647-1135A>T)
c.2476A>T (p.Thr826Ser)
c.3241A>T (p.Thr1081Ser)
c.3223A>T (p.Thr1075Ser)
c.665-1135A>T (n.665-1135A>T)
c.707-1135A>T (n.707-1135A>T)
c.671-1135A>T (n.671-1135A>T)
c.*3147A>T (n.*3147A>T)
c.788-1135A>T (n.788-1135A>T)
c.410-1135A>T (n.410-1135A>T)
c.413-1135A>T (n.413-1135A>T)
c.5-28216A>T (n.5-28216A>T)
c.-43-17646A>T (n.-43-17646A>T)
c.-99+33104A>T (n.-99+33104A>T)
n.3500A>T
n.3541A>T
 dbSNP
17g.43092167T>CCA10595252BRCA1n.3428A>G
c.3364A>G (p.Thr1122Ala)
c.3238A>G (p.Thr1080Ala)
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c.785-1135A>G (n.785-1135A>G)
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c.2476A>G (p.Thr826Ala)
c.3241A>G (p.Thr1081Ala)
c.3223A>G (p.Thr1075Ala)
c.665-1135A>G (n.665-1135A>G)
c.707-1135A>G (n.707-1135A>G)
c.671-1135A>G (n.671-1135A>G)
c.*3147A>G (n.*3147A>G)
c.788-1135A>G (n.788-1135A>G)
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c.5-28216A>G (n.5-28216A>G)
c.-43-17646A>G (n.-43-17646A>G)
c.-99+33104A>G (n.-99+33104A>G)
n.3500A>G
n.3541A>G
 dbSNP
17g.43092167T>GCA10595253BRCA1n.3428A>C
c.3364A>C (p.Thr1122Pro)
c.3238A>C (p.Thr1080Pro)
c.3361A>C (p.Thr1121Pro)
c.3286A>C (p.Thr1096Pro)
c.785-1135A>C (n.785-1135A>C)
c.647-1135A>C (n.647-1135A>C)
c.2476A>C (p.Thr826Pro)
c.3241A>C (p.Thr1081Pro)
c.3223A>C (p.Thr1075Pro)
c.665-1135A>C (n.665-1135A>C)
c.707-1135A>C (n.707-1135A>C)
c.671-1135A>C (n.671-1135A>C)
c.*3147A>C (n.*3147A>C)
c.788-1135A>C (n.788-1135A>C)
c.410-1135A>C (n.410-1135A>C)
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c.-99+33104A>C (n.-99+33104A>C)
n.3500A>C
n.3541A>C
 dbSNP
17g.43092167_43092172delinsTATTAACA2260782676BRCA1n.3423_3428delinsTTAATA
c.3359_3364delinsTTAATA (p.Val1120=)
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c.2471_2476delinsTTAATA (p.Val824=)
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c.665-1140_665-1135delinsTTAATA (n.665-1140_665-1135delinsTTAATA)
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c.671-1140_671-1135delinsTTAATA (n.671-1140_671-1135delinsTTAATA)
c.*3142_*3147delinsTTAATA (n.*3142_*3147delinsTTAATA)
c.788-1140_788-1135delinsTTAATA (n.788-1140_788-1135delinsTTAATA)
c.410-1140_410-1135delinsTTAATA (n.410-1140_410-1135delinsTTAATA)
c.413-1140_413-1135delinsTTAATA (n.413-1140_413-1135delinsTTAATA)
c.5-28221_5-28216delinsTTAATA (n.5-28221_5-28216delinsTTAATA)
c.-43-17651_-43-17646delinsTTAATA (n.-43-17651_-43-17646delinsTTAATA)
c.-99+33099_-99+33104delinsTTAATA (n.-99+33099_-99+33104delinsTTAATA)
n.3495_3500delinsTTAATA
n.3536_3541delinsTTAATA
17g.43092168A>CCA10595254BRCA1n.3427T>G
c.3363T>G (p.Asn1121Lys)
c.3237T>G (p.Asn1079Lys)
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c.3285T>G (p.Asn1095Lys)
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c.2475T>G (p.Asn825Lys)
c.3240T>G (p.Asn1080Lys)
c.3222T>G (p.Asn1074Lys)
c.665-1136T>G (n.665-1136T>G)
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n.3540T>G
17g.43092168A>GCA500232592BRCA1n.3427T>C
c.3363T>C (p.Asn1121=)
c.3237T>C (p.Asn1079=)
c.3360T>C (p.Asn1120=)
c.3285T>C (p.Asn1095=)
c.785-1136T>C (n.785-1136T>C)
c.647-1136T>C (n.647-1136T>C)
c.2475T>C (p.Asn825=)
c.3240T>C (p.Asn1080=)
c.3222T>C (p.Asn1074=)
c.665-1136T>C (n.665-1136T>C)
c.707-1136T>C (n.707-1136T>C)
c.671-1136T>C (n.671-1136T>C)
c.*3146T>C (n.*3146T>C)
c.788-1136T>C (n.788-1136T>C)
c.410-1136T>C (n.410-1136T>C)
c.413-1136T>C (n.413-1136T>C)
c.5-28217T>C (n.5-28217T>C)
c.-43-17647T>C (n.-43-17647T>C)
c.-99+33103T>C (n.-99+33103T>C)
n.3499T>C
n.3540T>C
17g.43092168A>TCA10595255BRCA1n.3427T>A
c.3363T>A (p.Asn1121Lys)
c.3237T>A (p.Asn1079Lys)
c.3360T>A (p.Asn1120Lys)
c.3285T>A (p.Asn1095Lys)
c.785-1136T>A (n.785-1136T>A)
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c.2475T>A (p.Asn825Lys)
c.3240T>A (p.Asn1080Lys)
c.3222T>A (p.Asn1074Lys)
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c.707-1136T>A (n.707-1136T>A)
c.671-1136T>A (n.671-1136T>A)
c.*3146T>A (n.*3146T>A)
c.788-1136T>A (n.788-1136T>A)
c.410-1136T>A (n.410-1136T>A)
c.413-1136T>A (n.413-1136T>A)
c.5-28217T>A (n.5-28217T>A)
c.-43-17647T>A (n.-43-17647T>A)
c.-99+33103T>A (n.-99+33103T>A)
n.3499T>A
n.3540T>A
17g.43092168_43092169delinsATCA2260782677BRCA1n.3426_3427delinsAT
c.3362_3363delinsAT (p.Asn1121=)
c.3236_3237delinsAT (p.Asn1079=)
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c.3284_3285delinsAT (p.Asn1095=)
c.785-1137_785-1136delinsAT (n.785-1137_785-1136delinsAT)
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c.2474_2475delinsAT (p.Asn825=)
c.3239_3240delinsAT (p.Asn1080=)
c.3221_3222delinsAT (p.Asn1074=)
c.665-1137_665-1136delinsAT (n.665-1137_665-1136delinsAT)
c.707-1137_707-1136delinsAT (n.707-1137_707-1136delinsAT)
c.671-1137_671-1136delinsAT (n.671-1137_671-1136delinsAT)
c.*3145_*3146delinsAT (n.*3145_*3146delinsAT)
c.788-1137_788-1136delinsAT (n.788-1137_788-1136delinsAT)
c.410-1137_410-1136delinsAT (n.410-1137_410-1136delinsAT)
c.413-1137_413-1136delinsAT (n.413-1137_413-1136delinsAT)
c.5-28218_5-28217delinsAT (n.5-28218_5-28217delinsAT)
c.-43-17648_-43-17647delinsAT (n.-43-17648_-43-17647delinsAT)
c.-99+33102_-99+33103delinsAT (n.-99+33102_-99+33103delinsAT)
n.3498_3499delinsAT
n.3539_3540delinsAT
17g.43092168_43092172delCA002181BRCA1n.3423_3427del
c.3359_3363del (p.Val1120AspfsTer11)
c.3233_3237del (p.Val1078AspfsTer11)
c.3356_3360del (p.Val1119AspfsTer11)
c.3281_3285del (p.Val1094AspfsTer11)
c.785-1140_785-1136del (n.785-1140_785-1136del)
c.647-1140_647-1136del (n.647-1140_647-1136del)
c.2471_2475del (p.Val824AspfsTer11)
c.3236_3240del (p.Val1079AspfsTer11)
c.3218_3222del (p.Val1073AspfsTer11)
c.665-1140_665-1136del (n.665-1140_665-1136del)
c.707-1140_707-1136del (n.707-1140_707-1136del)
c.671-1140_671-1136del (n.671-1140_671-1136del)
c.*3142_*3146del (n.*3142_*3146del)
c.788-1140_788-1136del (n.788-1140_788-1136del)
c.410-1140_410-1136del (n.410-1140_410-1136del)
c.413-1140_413-1136del (n.413-1140_413-1136del)
c.5-28221_5-28217del (n.5-28221_5-28217del)
c.-43-17651_-43-17647del (n.-43-17651_-43-17647del)
c.-99+33099_-99+33103del (n.-99+33099_-99+33103del)
n.3495_3499del
n.3536_3540del
 ClinVar dbSNP
17g.43092169T>ACA10595256BRCA1n.3426A>T
c.3362A>T (p.Asn1121Ile)
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c.2474A>T (p.Asn825Ile)
c.3239A>T (p.Asn1080Ile)
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c.671-1137A>T (n.671-1137A>T)
c.*3145A>T (n.*3145A>T)
c.788-1137A>T (n.788-1137A>T)
c.410-1137A>T (n.410-1137A>T)
c.413-1137A>T (n.413-1137A>T)
c.5-28218A>T (n.5-28218A>T)
c.-43-17648A>T (n.-43-17648A>T)
c.-99+33102A>T (n.-99+33102A>T)
n.3498A>T
n.3539A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092169T>CCA002182BRCA1n.3426A>G
c.3362A>G (p.Asn1121Ser)
c.3236A>G (p.Asn1079Ser)
c.3359A>G (p.Asn1120Ser)
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c.785-1137A>G (n.785-1137A>G)
c.647-1137A>G (n.647-1137A>G)
c.2474A>G (p.Asn825Ser)
c.3239A>G (p.Asn1080Ser)
c.3221A>G (p.Asn1074Ser)
c.665-1137A>G (n.665-1137A>G)
c.707-1137A>G (n.707-1137A>G)
c.671-1137A>G (n.671-1137A>G)
c.*3145A>G (n.*3145A>G)
c.788-1137A>G (n.788-1137A>G)
c.410-1137A>G (n.410-1137A>G)
c.413-1137A>G (n.413-1137A>G)
c.5-28218A>G (n.5-28218A>G)
c.-43-17648A>G (n.-43-17648A>G)
c.-99+33102A>G (n.-99+33102A>G)
n.3498A>G
n.3539A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092169T>GCA10595257BRCA1n.3426A>C
c.3362A>C (p.Asn1121Thr)
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c.3284A>C (p.Asn1095Thr)
c.785-1137A>C (n.785-1137A>C)
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c.2474A>C (p.Asn825Thr)
c.3239A>C (p.Asn1080Thr)
c.3221A>C (p.Asn1074Thr)
c.665-1137A>C (n.665-1137A>C)
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c.671-1137A>C (n.671-1137A>C)
c.*3145A>C (n.*3145A>C)
c.788-1137A>C (n.788-1137A>C)
c.410-1137A>C (n.410-1137A>C)
c.413-1137A>C (n.413-1137A>C)
c.5-28218A>C (n.5-28218A>C)
c.-43-17648A>C (n.-43-17648A>C)
c.-99+33102A>C (n.-99+33102A>C)
n.3498A>C
n.3539A>C
 dbSNP
17g.43092169T=CA2260782678BRCA1n.3426A=
c.3362A= (p.Asn1121=)
c.3236A= (p.Asn1079=)
c.3359A= (p.Asn1120=)
c.3284A= (p.Asn1095=)
c.785-1137A= (n.785-1137A=)
c.647-1137A= (n.647-1137A=)
c.2474A= (p.Asn825=)
c.3239A= (p.Asn1080=)
c.3221A= (p.Asn1074=)
c.665-1137A= (n.665-1137A=)
c.707-1137A= (n.707-1137A=)
c.671-1137A= (n.671-1137A=)
c.*3145A= (n.*3145A=)
c.788-1137A= (n.788-1137A=)
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c.413-1137A= (n.413-1137A=)
c.5-28218A= (n.5-28218A=)
c.-43-17648A= (n.-43-17648A=)
c.-99+33102A= (n.-99+33102A=)
n.3498A=
n.3539A=
17g.43092170delCA002183BRCA1n.3426del
c.3362del (p.Asn1121IlefsTer8)
c.3236del (p.Asn1079IlefsTer8)
c.3359del (p.Asn1120IlefsTer8)
c.3284del (p.Asn1095IlefsTer8)
c.785-1137del (n.785-1137del)
c.647-1137del (n.647-1137del)
c.2474del (p.Asn825IlefsTer8)
c.3239del (p.Asn1080IlefsTer8)
c.3221del (p.Asn1074IlefsTer8)
c.665-1137del (n.665-1137del)
c.707-1137del (n.707-1137del)
c.671-1137del (n.671-1137del)
c.*3145del (n.*3145del)
c.788-1137del (n.788-1137del)
c.410-1137del (n.410-1137del)
c.413-1137del (n.413-1137del)
c.5-28218del (n.5-28218del)
c.-43-17648del (n.-43-17648del)
c.-99+33102del (n.-99+33102del)
n.3498del
n.3539del
 ClinVar dbSNP
17g.43092169_43092170insACA500232594BRCA1n.3425_3426insT
c.3361_3362insT (p.Asn1121IlefsTer12)
c.3235_3236insT (p.Asn1079IlefsTer12)
c.3358_3359insT (p.Asn1120IlefsTer12)
c.3283_3284insT (p.Asn1095IlefsTer12)
c.785-1138_785-1137insT (n.785-1138_785-1137insT)
c.647-1138_647-1137insT (n.647-1138_647-1137insT)
c.2473_2474insT (p.Asn825IlefsTer12)
c.3238_3239insT (p.Asn1080IlefsTer12)
c.3220_3221insT (p.Asn1074IlefsTer12)
c.665-1138_665-1137insT (n.665-1138_665-1137insT)
c.707-1138_707-1137insT (n.707-1138_707-1137insT)
c.671-1138_671-1137insT (n.671-1138_671-1137insT)
c.*3144_*3145insT (n.*3144_*3145insT)
c.788-1138_788-1137insT (n.788-1138_788-1137insT)
c.410-1138_410-1137insT (n.410-1138_410-1137insT)
c.413-1138_413-1137insT (n.413-1138_413-1137insT)
c.5-28219_5-28218insT (n.5-28219_5-28218insT)
c.-43-17649_-43-17648insT (n.-43-17649_-43-17648insT)
c.-99+33101_-99+33102insT (n.-99+33101_-99+33102insT)
n.3497_3498insT
n.3538_3539insT
17g.43092170T>ACA10595258BRCA1n.3425A>T
c.3361A>T (p.Asn1121Tyr)
c.3235A>T (p.Asn1079Tyr)
c.3358A>T (p.Asn1120Tyr)
c.3283A>T (p.Asn1095Tyr)
c.785-1138A>T (n.785-1138A>T)
c.647-1138A>T (n.647-1138A>T)
c.2473A>T (p.Asn825Tyr)
c.3238A>T (p.Asn1080Tyr)
c.3220A>T (p.Asn1074Tyr)
c.665-1138A>T (n.665-1138A>T)
c.707-1138A>T (n.707-1138A>T)
c.671-1138A>T (n.671-1138A>T)
c.*3144A>T (n.*3144A>T)
c.788-1138A>T (n.788-1138A>T)
c.410-1138A>T (n.410-1138A>T)
c.413-1138A>T (n.413-1138A>T)
c.5-28219A>T (n.5-28219A>T)
c.-43-17649A>T (n.-43-17649A>T)
c.-99+33101A>T (n.-99+33101A>T)
n.3497A>T
n.3538A>T
17g.43092170T>CCA10595259BRCA1n.3425A>G
c.3361A>G (p.Asn1121Asp)
c.3235A>G (p.Asn1079Asp)
c.3358A>G (p.Asn1120Asp)
c.3283A>G (p.Asn1095Asp)
c.785-1138A>G (n.785-1138A>G)
c.647-1138A>G (n.647-1138A>G)
c.2473A>G (p.Asn825Asp)
c.3238A>G (p.Asn1080Asp)
c.3220A>G (p.Asn1074Asp)
c.665-1138A>G (n.665-1138A>G)
c.707-1138A>G (n.707-1138A>G)
c.671-1138A>G (n.671-1138A>G)
c.*3144A>G (n.*3144A>G)
c.788-1138A>G (n.788-1138A>G)
c.410-1138A>G (n.410-1138A>G)
c.413-1138A>G (n.413-1138A>G)
c.5-28219A>G (n.5-28219A>G)
c.-43-17649A>G (n.-43-17649A>G)
c.-99+33101A>G (n.-99+33101A>G)
n.3497A>G
n.3538A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092170T>GCA10580564BRCA1n.3425A>C
c.3361A>C (p.Asn1121His)
c.3235A>C (p.Asn1079His)
c.3358A>C (p.Asn1120His)
c.3283A>C (p.Asn1095His)
c.785-1138A>C (n.785-1138A>C)
c.647-1138A>C (n.647-1138A>C)
c.2473A>C (p.Asn825His)
c.3238A>C (p.Asn1080His)
c.3220A>C (p.Asn1074His)
c.665-1138A>C (n.665-1138A>C)
c.707-1138A>C (n.707-1138A>C)
c.671-1138A>C (n.671-1138A>C)
c.*3144A>C (n.*3144A>C)
c.788-1138A>C (n.788-1138A>C)
c.410-1138A>C (n.410-1138A>C)
c.413-1138A>C (n.413-1138A>C)
c.5-28219A>C (n.5-28219A>C)
c.-43-17649A>C (n.-43-17649A>C)
c.-99+33101A>C (n.-99+33101A>C)
n.3497A>C
n.3538A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092170T=CA2260782680BRCA1n.3425A=
c.3361A= (p.Asn1121=)
c.3235A= (p.Asn1079=)
c.3358A= (p.Asn1120=)
c.3283A= (p.Asn1095=)
c.785-1138A= (n.785-1138A=)
c.647-1138A= (n.647-1138A=)
c.2473A= (p.Asn825=)
c.3238A= (p.Asn1080=)
c.3220A= (p.Asn1074=)
c.665-1138A= (n.665-1138A=)
c.707-1138A= (n.707-1138A=)
c.671-1138A= (n.671-1138A=)
c.*3144A= (n.*3144A=)
c.788-1138A= (n.788-1138A=)
c.410-1138A= (n.410-1138A=)
c.413-1138A= (n.413-1138A=)
c.5-28219A= (n.5-28219A=)
c.-43-17649A= (n.-43-17649A=)
c.-99+33101A= (n.-99+33101A=)
n.3497A=
n.3538A=
17g.43092170_43092172delinsTAACA2260782679BRCA1n.3423_3425delinsTTA
c.3359_3361delinsTTA (p.Val1120=)
c.3233_3235delinsTTA (p.Val1078=)
c.3356_3358delinsTTA (p.Val1119=)
c.3281_3283delinsTTA (p.Val1094=)
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c.2471_2473delinsTTA (p.Val824=)
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c.3218_3220delinsTTA (p.Val1073=)
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c.671-1140_671-1138delinsTTA (n.671-1140_671-1138delinsTTA)
c.*3142_*3144delinsTTA (n.*3142_*3144delinsTTA)
c.788-1140_788-1138delinsTTA (n.788-1140_788-1138delinsTTA)
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c.413-1140_413-1138delinsTTA (n.413-1140_413-1138delinsTTA)
c.5-28221_5-28219delinsTTA (n.5-28221_5-28219delinsTTA)
c.-43-17651_-43-17649delinsTTA (n.-43-17651_-43-17649delinsTTA)
c.-99+33099_-99+33101delinsTTA (n.-99+33099_-99+33101delinsTTA)
n.3495_3497delinsTTA
n.3536_3538delinsTTA
17g.43092171A>CCA500232595BRCA1n.3424T>G
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c.-99+33100T>G (n.-99+33100T>G)
n.3496T>G
n.3537T>G
 dbSNP
17g.43092171A>GCA500232596BRCA1n.3424T>C
c.3360T>C (p.Val1120=)
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c.785-1139T>C (n.785-1139T>C)
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c.2472T>C (p.Val824=)
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c.5-28220T>C (n.5-28220T>C)
c.-43-17650T>C (n.-43-17650T>C)
c.-99+33100T>C (n.-99+33100T>C)
n.3496T>C
n.3537T>C
17g.43092171A>TCA500232597BRCA1n.3424T>A
c.3360T>A (p.Val1120=)
c.3234T>A (p.Val1078=)
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c.785-1139T>A (n.785-1139T>A)
c.647-1139T>A (n.647-1139T>A)
c.2472T>A (p.Val824=)
c.3237T>A (p.Val1079=)
c.3219T>A (p.Val1073=)
c.665-1139T>A (n.665-1139T>A)
c.707-1139T>A (n.707-1139T>A)
c.671-1139T>A (n.671-1139T>A)
c.*3143T>A (n.*3143T>A)
c.788-1139T>A (n.788-1139T>A)
c.410-1139T>A (n.410-1139T>A)
c.413-1139T>A (n.413-1139T>A)
c.5-28220T>A (n.5-28220T>A)
c.-43-17650T>A (n.-43-17650T>A)
c.-99+33100T>A (n.-99+33100T>A)
n.3496T>A
n.3537T>A
 dbSNP
17g.43092171_43092172delCA002180BRCA1n.3423_3424del
c.3359_3360del (p.Val1120GlufsTer12)
c.3233_3234del (p.Val1078GlufsTer12)
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c.3236_3237del (p.Val1079GlufsTer12)
c.3218_3219del (p.Val1073GlufsTer12)
c.665-1140_665-1139del (n.665-1140_665-1139del)
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c.671-1140_671-1139del (n.671-1140_671-1139del)
c.*3142_*3143del (n.*3142_*3143del)
c.788-1140_788-1139del (n.788-1140_788-1139del)
c.410-1140_410-1139del (n.410-1140_410-1139del)
c.413-1140_413-1139del (n.413-1140_413-1139del)
c.5-28221_5-28220del (n.5-28221_5-28220del)
c.-43-17651_-43-17650del (n.-43-17651_-43-17650del)
c.-99+33099_-99+33100del (n.-99+33099_-99+33100del)
n.3495_3496del
n.3536_3537del
 ClinVar dbSNP
17g.43092172dupCA10589763BRCA1n.3424dup
c.3360dup (p.Asn1121Ter)
c.3234dup (p.Asn1079Ter)
c.3357dup (p.Asn1120Ter)
c.3282dup (p.Asn1095Ter)
c.785-1139dup (n.785-1139dup)
c.647-1139dup (n.647-1139dup)
c.2472dup (p.Asn825Ter)
c.3237dup (p.Asn1080Ter)
c.3219dup (p.Asn1074Ter)
c.665-1139dup (n.665-1139dup)
c.707-1139dup (n.707-1139dup)
c.671-1139dup (n.671-1139dup)
c.*3143dup (n.*3143dup)
c.788-1139dup (n.788-1139dup)
c.410-1139dup (n.410-1139dup)
c.413-1139dup (n.413-1139dup)
c.5-28220dup (n.5-28220dup)
c.-43-17650dup (n.-43-17650dup)
c.-99+33100dup (n.-99+33100dup)
n.3496dup
n.3537dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092171_43092173delinsAACCA2260782681BRCA1n.3422_3424delinsGTT
c.3358_3360delinsGTT (p.Val1120=)
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c.3280_3282delinsGTT (p.Val1094=)
c.785-1141_785-1139delinsGTT (n.785-1141_785-1139delinsGTT)
c.647-1141_647-1139delinsGTT (n.647-1141_647-1139delinsGTT)
c.2470_2472delinsGTT (p.Val824=)
c.3235_3237delinsGTT (p.Val1079=)
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c.665-1141_665-1139delinsGTT (n.665-1141_665-1139delinsGTT)
c.707-1141_707-1139delinsGTT (n.707-1141_707-1139delinsGTT)
c.671-1141_671-1139delinsGTT (n.671-1141_671-1139delinsGTT)
c.*3141_*3143delinsGTT (n.*3141_*3143delinsGTT)
c.788-1141_788-1139delinsGTT (n.788-1141_788-1139delinsGTT)
c.410-1141_410-1139delinsGTT (n.410-1141_410-1139delinsGTT)
c.413-1141_413-1139delinsGTT (n.413-1141_413-1139delinsGTT)
c.5-28222_5-28220delinsGTT (n.5-28222_5-28220delinsGTT)
c.-43-17652_-43-17650delinsGTT (n.-43-17652_-43-17650delinsGTT)
c.-99+33098_-99+33100delinsGTT (n.-99+33098_-99+33100delinsGTT)
n.3494_3496delinsGTT
n.3535_3537delinsGTT
17g.43092171_43092172insCCA2499224469BRCA1n.3423_3424insG
c.3359_3360insG (p.Asn1121Ter)
c.3233_3234insG (p.Asn1079Ter)
c.3356_3357insG (p.Asn1120Ter)
c.3281_3282insG (p.Asn1095Ter)
c.785-1140_785-1139insG (n.785-1140_785-1139insG)
c.647-1140_647-1139insG (n.647-1140_647-1139insG)
c.2471_2472insG (p.Asn825Ter)
c.3236_3237insG (p.Asn1080Ter)
c.3218_3219insG (p.Asn1074Ter)
c.665-1140_665-1139insG (n.665-1140_665-1139insG)
c.707-1140_707-1139insG (n.707-1140_707-1139insG)
c.671-1140_671-1139insG (n.671-1140_671-1139insG)
c.*3142_*3143insG (n.*3142_*3143insG)
c.788-1140_788-1139insG (n.788-1140_788-1139insG)
c.410-1140_410-1139insG (n.410-1140_410-1139insG)
c.413-1140_413-1139insG (n.413-1140_413-1139insG)
c.5-28221_5-28220insG (n.5-28221_5-28220insG)
c.-43-17651_-43-17650insG (n.-43-17651_-43-17650insG)
c.-99+33099_-99+33100insG (n.-99+33099_-99+33100insG)
n.3495_3496insG
n.3536_3537insG
 ClinVar dbSNP
17g.43092172A=CA2260782682BRCA1n.3423T=
c.3359T= (p.Val1120=)
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c.2471T= (p.Val824=)
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c.665-1140T= (n.665-1140T=)
c.707-1140T= (n.707-1140T=)
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c.*3142T= (n.*3142T=)
c.788-1140T= (n.788-1140T=)
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c.5-28221T= (n.5-28221T=)
c.-43-17651T= (n.-43-17651T=)
c.-99+33099T= (n.-99+33099T=)
n.3495T=
n.3536T=
17g.43092172A>CCA10595260BRCA1n.3423T>G
c.3359T>G (p.Val1120Gly)
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c.785-1140T>G (n.785-1140T>G)
c.647-1140T>G (n.647-1140T>G)
c.2471T>G (p.Val824Gly)
c.3236T>G (p.Val1079Gly)
c.3218T>G (p.Val1073Gly)
c.665-1140T>G (n.665-1140T>G)
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c.671-1140T>G (n.671-1140T>G)
c.*3142T>G (n.*3142T>G)
c.788-1140T>G (n.788-1140T>G)
c.410-1140T>G (n.410-1140T>G)
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n.3495T>G
n.3536T>G
 dbSNP
17g.43092172A>GCA10595261BRCA1n.3423T>C
c.3359T>C (p.Val1120Ala)
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c.785-1140T>C (n.785-1140T>C)
c.647-1140T>C (n.647-1140T>C)
c.2471T>C (p.Val824Ala)
c.3236T>C (p.Val1079Ala)
c.3218T>C (p.Val1073Ala)
c.665-1140T>C (n.665-1140T>C)
c.707-1140T>C (n.707-1140T>C)
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c.*3142T>C (n.*3142T>C)
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n.3495T>C
n.3536T>C
 dbSNP
17g.43092172A>TCA10595262BRCA1n.3423T>A
c.3359T>A (p.Val1120Asp)
c.3233T>A (p.Val1078Asp)
c.3356T>A (p.Val1119Asp)
c.3281T>A (p.Val1094Asp)
c.785-1140T>A (n.785-1140T>A)
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c.2471T>A (p.Val824Asp)
c.3236T>A (p.Val1079Asp)
c.3218T>A (p.Val1073Asp)
c.665-1140T>A (n.665-1140T>A)
c.707-1140T>A (n.707-1140T>A)
c.671-1140T>A (n.671-1140T>A)
c.*3142T>A (n.*3142T>A)
c.788-1140T>A (n.788-1140T>A)
c.410-1140T>A (n.410-1140T>A)
c.413-1140T>A (n.413-1140T>A)
c.5-28221T>A (n.5-28221T>A)
c.-43-17651T>A (n.-43-17651T>A)
c.-99+33099T>A (n.-99+33099T>A)
n.3495T>A
n.3536T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092173_43092174delCA002178BRCA1n.3422_3423del
c.3358_3359del (p.Val1120Ter)
c.3232_3233del (p.Val1078Ter)
c.3355_3356del (p.Val1119Ter)
c.3280_3281del (p.Val1094Ter)
c.785-1141_785-1140del (n.785-1141_785-1140del)
c.647-1141_647-1140del (n.647-1141_647-1140del)
c.2470_2471del (p.Val824Ter)
c.3235_3236del (p.Val1079Ter)
c.3217_3218del (p.Val1073Ter)
c.665-1141_665-1140del (n.665-1141_665-1140del)
c.707-1141_707-1140del (n.707-1141_707-1140del)
c.671-1141_671-1140del (n.671-1141_671-1140del)
c.*3141_*3142del (n.*3141_*3142del)
c.788-1141_788-1140del (n.788-1141_788-1140del)
c.410-1141_410-1140del (n.410-1141_410-1140del)
c.413-1141_413-1140del (n.413-1141_413-1140del)
c.5-28222_5-28221del (n.5-28222_5-28221del)
c.-43-17652_-43-17651del (n.-43-17652_-43-17651del)
c.-99+33098_-99+33099del (n.-99+33098_-99+33099del)
n.3494_3495del
n.3535_3536del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092172_43092176delCA658761284BRCA1n.3419_3423del
c.3355_3359del (p.Thr1119Ter)
c.3229_3233del (p.Thr1077Ter)
c.3352_3356del (p.Thr1118Ter)
c.3277_3281del (p.Thr1093Ter)
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c.647-1144_647-1140del (n.647-1144_647-1140del)
c.2467_2471del (p.Thr823Ter)
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c.3214_3218del (p.Thr1072Ter)
c.665-1144_665-1140del (n.665-1144_665-1140del)
c.707-1144_707-1140del (n.707-1144_707-1140del)
c.671-1144_671-1140del (n.671-1144_671-1140del)
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c.788-1144_788-1140del (n.788-1144_788-1140del)
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c.413-1144_413-1140del (n.413-1144_413-1140del)
c.5-28225_5-28221del (n.5-28225_5-28221del)
c.-43-17655_-43-17651del (n.-43-17655_-43-17651del)
c.-99+33095_-99+33099del (n.-99+33095_-99+33099del)
n.3491_3495del
n.3532_3536del
17g.43092173C>ACA10595263BRCA1n.3422G>T
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n.3494G>T
n.3535G>T
 dbSNP
17g.43092173C=CA2260782684BRCA1n.3422G=
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c.3355G= (p.Val1119=)
c.3280G= (p.Val1094=)
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c.647-1141G= (n.647-1141G=)
c.2470G= (p.Val824=)
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n.3494G=
n.3535G=
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n.3494G>C
n.3535G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092173C>TCA002179BRCA1n.3422G>A
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n.3494G>A
n.3535G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092173_43092174delinsCACA2260782683BRCA1n.3421_3422delinsTG
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n.3493_3494delinsTG
n.3534_3535delinsTG
17g.43092174delCA002177BRCA1n.3421del
c.3357del (p.Val1120LeufsTer9)
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c.671-1142del (n.671-1142del)
c.*3140del (n.*3140del)
c.788-1142del (n.788-1142del)
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c.413-1142del (n.413-1142del)
c.5-28223del (n.5-28223del)
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c.-99+33097del (n.-99+33097del)
n.3493del
n.3534del
 ClinVar dbSNP
17g.43092174A=CA2260782685BRCA1n.3421T=
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n.3493T=
n.3534T=
17g.43092174A>CCA500232600BRCA1n.3421T>G
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n.3493T>G
n.3534T>G
 ClinVar
17g.43092174A>GCA057951BRCA1n.3421T>C
c.3357T>C (p.Thr1119=)
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c.3279T>C (p.Thr1093=)
c.785-1142T>C (n.785-1142T>C)
c.647-1142T>C (n.647-1142T>C)
c.2469T>C (p.Thr823=)
c.3234T>C (p.Thr1078=)
c.3216T>C (p.Thr1072=)
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c.707-1142T>C (n.707-1142T>C)
c.671-1142T>C (n.671-1142T>C)
c.*3140T>C (n.*3140T>C)
c.788-1142T>C (n.788-1142T>C)
c.410-1142T>C (n.410-1142T>C)
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c.5-28223T>C (n.5-28223T>C)
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c.-99+33097T>C (n.-99+33097T>C)
n.3493T>C
n.3534T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43092174A>TCA500232601BRCA1n.3421T>A
c.3357T>A (p.Thr1119=)
c.3231T>A (p.Thr1077=)
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c.3279T>A (p.Thr1093=)
c.785-1142T>A (n.785-1142T>A)
c.647-1142T>A (n.647-1142T>A)
c.2469T>A (p.Thr823=)
c.3234T>A (p.Thr1078=)
c.3216T>A (p.Thr1072=)
c.665-1142T>A (n.665-1142T>A)
c.707-1142T>A (n.707-1142T>A)
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c.*3140T>A (n.*3140T>A)
c.788-1142T>A (n.788-1142T>A)
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c.-99+33097T>A (n.-99+33097T>A)
n.3493T>A
n.3534T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092175G>ACA10595264BRCA1n.3420C>T
c.3356C>T (p.Thr1119Ile)
c.3230C>T (p.Thr1077Ile)
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c.785-1143C>T (n.785-1143C>T)
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c.2468C>T (p.Thr823Ile)
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c.665-1143C>T (n.665-1143C>T)
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c.*3139C>T (n.*3139C>T)
c.788-1143C>T (n.788-1143C>T)
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c.5-28224C>T (n.5-28224C>T)
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c.-99+33096C>T (n.-99+33096C>T)
n.3492C>T
n.3533C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092175G>CCA337866BRCA1n.3420C>G
c.3356C>G (p.Thr1119Ser)
c.3230C>G (p.Thr1077Ser)
c.3353C>G (p.Thr1118Ser)
c.3278C>G (p.Thr1093Ser)
c.785-1143C>G (n.785-1143C>G)
c.647-1143C>G (n.647-1143C>G)
c.2468C>G (p.Thr823Ser)
c.3233C>G (p.Thr1078Ser)
c.3215C>G (p.Thr1072Ser)
c.665-1143C>G (n.665-1143C>G)
c.707-1143C>G (n.707-1143C>G)
c.671-1143C>G (n.671-1143C>G)
c.*3139C>G (n.*3139C>G)
c.788-1143C>G (n.788-1143C>G)
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c.-99+33096C>G (n.-99+33096C>G)
n.3492C>G
n.3533C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092175G=CA2260782687BRCA1n.3420C=
c.3356C= (p.Thr1119=)
c.3230C= (p.Thr1077=)
c.3353C= (p.Thr1118=)
c.3278C= (p.Thr1093=)
c.785-1143C= (n.785-1143C=)
c.647-1143C= (n.647-1143C=)
c.2468C= (p.Thr823=)
c.3233C= (p.Thr1078=)
c.3215C= (p.Thr1072=)
c.665-1143C= (n.665-1143C=)
c.707-1143C= (n.707-1143C=)
c.671-1143C= (n.671-1143C=)
c.*3139C= (n.*3139C=)
c.788-1143C= (n.788-1143C=)
c.410-1143C= (n.410-1143C=)
c.413-1143C= (n.413-1143C=)
c.5-28224C= (n.5-28224C=)
c.-43-17654C= (n.-43-17654C=)
c.-99+33096C= (n.-99+33096C=)
n.3492C=
n.3533C=
17g.43092175G>TCA10595265BRCA1n.3420C>A
c.3356C>A (p.Thr1119Asn)
c.3230C>A (p.Thr1077Asn)
c.3353C>A (p.Thr1118Asn)
c.3278C>A (p.Thr1093Asn)
c.785-1143C>A (n.785-1143C>A)
c.647-1143C>A (n.647-1143C>A)
c.2468C>A (p.Thr823Asn)
c.3233C>A (p.Thr1078Asn)
c.3215C>A (p.Thr1072Asn)
c.665-1143C>A (n.665-1143C>A)
c.707-1143C>A (n.707-1143C>A)
c.671-1143C>A (n.671-1143C>A)
c.*3139C>A (n.*3139C>A)
c.788-1143C>A (n.788-1143C>A)
c.410-1143C>A (n.410-1143C>A)
c.413-1143C>A (n.413-1143C>A)
c.5-28224C>A (n.5-28224C>A)
c.-43-17654C>A (n.-43-17654C>A)
c.-99+33096C>A (n.-99+33096C>A)
n.3492C>A
n.3533C>A
 dbSNP
17g.43092175_43092177delinsGTCCA2260782686BRCA1n.3418_3420delinsGAC
c.3354_3356delinsGAC (p.Gln1118=)
c.3228_3230delinsGAC (p.Gln1076=)
c.3351_3353delinsGAC (p.Gln1117=)
c.3276_3278delinsGAC (p.Gln1092=)
c.785-1145_785-1143delinsGAC (n.785-1145_785-1143delinsGAC)
c.647-1145_647-1143delinsGAC (n.647-1145_647-1143delinsGAC)
c.2466_2468delinsGAC (p.Gln822=)
c.3231_3233delinsGAC (p.Gln1077=)
c.3213_3215delinsGAC (p.Gln1071=)
c.665-1145_665-1143delinsGAC (n.665-1145_665-1143delinsGAC)
c.707-1145_707-1143delinsGAC (n.707-1145_707-1143delinsGAC)
c.671-1145_671-1143delinsGAC (n.671-1145_671-1143delinsGAC)
c.*3137_*3139delinsGAC (n.*3137_*3139delinsGAC)
c.788-1145_788-1143delinsGAC (n.788-1145_788-1143delinsGAC)
c.410-1145_410-1143delinsGAC (n.410-1145_410-1143delinsGAC)
c.413-1145_413-1143delinsGAC (n.413-1145_413-1143delinsGAC)
c.5-28226_5-28224delinsGAC (n.5-28226_5-28224delinsGAC)
c.-43-17656_-43-17654delinsGAC (n.-43-17656_-43-17654delinsGAC)
c.-99+33094_-99+33096delinsGAC (n.-99+33094_-99+33096delinsGAC)
n.3490_3492delinsGAC
n.3531_3533delinsGAC
17g.43092176T>ACA002176BRCA1n.3419A>T
c.3355A>T (p.Thr1119Ser)
c.3229A>T (p.Thr1077Ser)
c.3352A>T (p.Thr1118Ser)
c.3277A>T (p.Thr1093Ser)
c.785-1144A>T (n.785-1144A>T)
c.647-1144A>T (n.647-1144A>T)
c.2467A>T (p.Thr823Ser)
c.3232A>T (p.Thr1078Ser)
c.3214A>T (p.Thr1072Ser)
c.665-1144A>T (n.665-1144A>T)
c.707-1144A>T (n.707-1144A>T)
c.671-1144A>T (n.671-1144A>T)
c.*3138A>T (n.*3138A>T)
c.788-1144A>T (n.788-1144A>T)
c.410-1144A>T (n.410-1144A>T)
c.413-1144A>T (n.413-1144A>T)
c.5-28225A>T (n.5-28225A>T)
c.-43-17655A>T (n.-43-17655A>T)
c.-99+33095A>T (n.-99+33095A>T)
n.3491A>T
n.3532A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092176T>CCA10595266BRCA1n.3419A>G
c.3355A>G (p.Thr1119Ala)
c.3229A>G (p.Thr1077Ala)
c.3352A>G (p.Thr1118Ala)
c.3277A>G (p.Thr1093Ala)
c.785-1144A>G (n.785-1144A>G)
c.647-1144A>G (n.647-1144A>G)
c.2467A>G (p.Thr823Ala)
c.3232A>G (p.Thr1078Ala)
c.3214A>G (p.Thr1072Ala)
c.665-1144A>G (n.665-1144A>G)
c.707-1144A>G (n.707-1144A>G)
c.671-1144A>G (n.671-1144A>G)
c.*3138A>G (n.*3138A>G)
c.788-1144A>G (n.788-1144A>G)
c.410-1144A>G (n.410-1144A>G)
c.413-1144A>G (n.413-1144A>G)
c.5-28225A>G (n.5-28225A>G)
c.-43-17655A>G (n.-43-17655A>G)
c.-99+33095A>G (n.-99+33095A>G)
n.3491A>G
n.3532A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092176T>GCA10595267BRCA1n.3419A>C
c.3355A>C (p.Thr1119Pro)
c.3229A>C (p.Thr1077Pro)
c.3352A>C (p.Thr1118Pro)
c.3277A>C (p.Thr1093Pro)
c.785-1144A>C (n.785-1144A>C)
c.647-1144A>C (n.647-1144A>C)
c.2467A>C (p.Thr823Pro)
c.3232A>C (p.Thr1078Pro)
c.3214A>C (p.Thr1072Pro)
c.665-1144A>C (n.665-1144A>C)
c.707-1144A>C (n.707-1144A>C)
c.671-1144A>C (n.671-1144A>C)
c.*3138A>C (n.*3138A>C)
c.788-1144A>C (n.788-1144A>C)
c.410-1144A>C (n.410-1144A>C)
c.413-1144A>C (n.413-1144A>C)
c.5-28225A>C (n.5-28225A>C)
c.-43-17655A>C (n.-43-17655A>C)
c.-99+33095A>C (n.-99+33095A>C)
n.3491A>C
n.3532A>C
 dbSNP
17g.43092176T=CA2260782688BRCA1n.3419A=
c.3355A= (p.Thr1119=)
c.3229A= (p.Thr1077=)
c.3352A= (p.Thr1118=)
c.3277A= (p.Thr1093=)
c.785-1144A= (n.785-1144A=)
c.647-1144A= (n.647-1144A=)
c.2467A= (p.Thr823=)
c.3232A= (p.Thr1078=)
c.3214A= (p.Thr1072=)
c.665-1144A= (n.665-1144A=)
c.707-1144A= (n.707-1144A=)
c.671-1144A= (n.671-1144A=)
c.*3138A= (n.*3138A=)
c.788-1144A= (n.788-1144A=)
c.410-1144A= (n.410-1144A=)
c.413-1144A= (n.413-1144A=)
c.5-28225A= (n.5-28225A=)
c.-43-17655A= (n.-43-17655A=)
c.-99+33095A= (n.-99+33095A=)
n.3491A=
n.3532A=
17g.43092177_43092178delCA002174BRCA1n.3418_3419del
c.3354_3355del (p.Gln1118HisfsTer3)
c.3228_3229del (p.Gln1076HisfsTer3)
c.3351_3352del (p.Gln1117HisfsTer3)
c.3276_3277del (p.Gln1092HisfsTer3)
c.785-1145_785-1144del (n.785-1145_785-1144del)
c.647-1145_647-1144del (n.647-1145_647-1144del)
c.2466_2467del (p.Gln822HisfsTer3)
c.3231_3232del (p.Gln1077HisfsTer3)
c.3213_3214del (p.Gln1071HisfsTer3)
c.665-1145_665-1144del (n.665-1145_665-1144del)
c.707-1145_707-1144del (n.707-1145_707-1144del)
c.671-1145_671-1144del (n.671-1145_671-1144del)
c.*3137_*3138del (n.*3137_*3138del)
c.788-1145_788-1144del (n.788-1145_788-1144del)
c.410-1145_410-1144del (n.410-1145_410-1144del)
c.413-1145_413-1144del (n.413-1145_413-1144del)
c.5-28226_5-28225del (n.5-28226_5-28225del)
c.-43-17656_-43-17655del (n.-43-17656_-43-17655del)
c.-99+33094_-99+33095del (n.-99+33094_-99+33095del)
n.3490_3491del
n.3531_3532del
 ClinVar dbSNP
17g.43092177C>ACA002175BRCA1n.3418G>T
c.3354G>T (p.Gln1118His)
c.3228G>T (p.Gln1076His)
c.3351G>T (p.Gln1117His)
c.3276G>T (p.Gln1092His)
c.785-1145G>T (n.785-1145G>T)
c.647-1145G>T (n.647-1145G>T)
c.2466G>T (p.Gln822His)
c.3231G>T (p.Gln1077His)
c.3213G>T (p.Gln1071His)
c.665-1145G>T (n.665-1145G>T)
c.707-1145G>T (n.707-1145G>T)
c.671-1145G>T (n.671-1145G>T)
c.*3137G>T (n.*3137G>T)
c.788-1145G>T (n.788-1145G>T)
c.410-1145G>T (n.410-1145G>T)
c.413-1145G>T (n.413-1145G>T)
c.5-28226G>T (n.5-28226G>T)
c.-43-17656G>T (n.-43-17656G>T)
c.-99+33094G>T (n.-99+33094G>T)
n.3490G>T
n.3531G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092177C=CA2260782689BRCA1n.3418G=
c.3354G= (p.Gln1118=)
c.3228G= (p.Gln1076=)
c.3351G= (p.Gln1117=)
c.3276G= (p.Gln1092=)
c.785-1145G= (n.785-1145G=)
c.647-1145G= (n.647-1145G=)
c.2466G= (p.Gln822=)
c.3231G= (p.Gln1077=)
c.3213G= (p.Gln1071=)
c.665-1145G= (n.665-1145G=)
c.707-1145G= (n.707-1145G=)
c.671-1145G= (n.671-1145G=)
c.*3137G= (n.*3137G=)
c.788-1145G= (n.788-1145G=)
c.410-1145G= (n.410-1145G=)
c.413-1145G= (n.413-1145G=)
c.5-28226G= (n.5-28226G=)
c.-43-17656G= (n.-43-17656G=)
c.-99+33094G= (n.-99+33094G=)
n.3490G=
n.3531G=
17g.43092177C>GCA10595268BRCA1n.3418G>C
c.3354G>C (p.Gln1118His)
c.3228G>C (p.Gln1076His)
c.3351G>C (p.Gln1117His)
c.3276G>C (p.Gln1092His)
c.785-1145G>C (n.785-1145G>C)
c.647-1145G>C (n.647-1145G>C)
c.2466G>C (p.Gln822His)
c.3231G>C (p.Gln1077His)
c.3213G>C (p.Gln1071His)
c.665-1145G>C (n.665-1145G>C)
c.707-1145G>C (n.707-1145G>C)
c.671-1145G>C (n.671-1145G>C)
c.*3137G>C (n.*3137G>C)
c.788-1145G>C (n.788-1145G>C)
c.410-1145G>C (n.410-1145G>C)
c.413-1145G>C (n.413-1145G>C)
c.5-28226G>C (n.5-28226G>C)
c.-43-17656G>C (n.-43-17656G>C)
c.-99+33094G>C (n.-99+33094G>C)
n.3490G>C
n.3531G>C
 dbSNP
17g.43092177C>TCA500232603BRCA1n.3418G>A
c.3354G>A (p.Gln1118=)
c.3228G>A (p.Gln1076=)
c.3351G>A (p.Gln1117=)
c.3276G>A (p.Gln1092=)
c.785-1145G>A (n.785-1145G>A)
c.647-1145G>A (n.647-1145G>A)
c.2466G>A (p.Gln822=)
c.3231G>A (p.Gln1077=)
c.3213G>A (p.Gln1071=)
c.665-1145G>A (n.665-1145G>A)
c.707-1145G>A (n.707-1145G>A)
c.671-1145G>A (n.671-1145G>A)
c.*3137G>A (n.*3137G>A)
c.788-1145G>A (n.788-1145G>A)
c.410-1145G>A (n.410-1145G>A)
c.413-1145G>A (n.413-1145G>A)
c.5-28226G>A (n.5-28226G>A)
c.-43-17656G>A (n.-43-17656G>A)
c.-99+33094G>A (n.-99+33094G>A)
n.3490G>A
n.3531G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092178delCA2638063824BRCA1n.3417del
c.3353del (p.Gln1118ArgfsTer11)
c.3227del (p.Gln1076ArgfsTer11)
c.3350del (p.Gln1117ArgfsTer11)
c.3275del (p.Gln1092ArgfsTer11)
c.785-1146del (n.785-1146del)
c.647-1146del (n.647-1146del)
c.2465del (p.Gln822ArgfsTer11)
c.3230del (p.Gln1077ArgfsTer11)
c.3212del (p.Gln1071ArgfsTer11)
c.665-1146del (n.665-1146del)
c.707-1146del (n.707-1146del)
c.671-1146del (n.671-1146del)
c.*3136del (n.*3136del)
c.788-1146del (n.788-1146del)
c.410-1146del (n.410-1146del)
c.413-1146del (n.413-1146del)
c.5-28227del (n.5-28227del)
c.-43-17657del (n.-43-17657del)
c.-99+33093del (n.-99+33093del)
n.3489del
n.3530del
 gnomAD v4
17g.43092178T>ACA10595269BRCA1n.3417A>T
c.3353A>T (p.Gln1118Leu)
c.3227A>T (p.Gln1076Leu)
c.3350A>T (p.Gln1117Leu)
c.3275A>T (p.Gln1092Leu)
c.785-1146A>T (n.785-1146A>T)
c.647-1146A>T (n.647-1146A>T)
c.2465A>T (p.Gln822Leu)
c.3230A>T (p.Gln1077Leu)
c.3212A>T (p.Gln1071Leu)
c.665-1146A>T (n.665-1146A>T)
c.707-1146A>T (n.707-1146A>T)
c.671-1146A>T (n.671-1146A>T)
c.*3136A>T (n.*3136A>T)
c.788-1146A>T (n.788-1146A>T)
c.410-1146A>T (n.410-1146A>T)
c.413-1146A>T (n.413-1146A>T)
c.5-28227A>T (n.5-28227A>T)
c.-43-17657A>T (n.-43-17657A>T)
c.-99+33093A>T (n.-99+33093A>T)
n.3489A>T
n.3530A>T
 dbSNP
17g.43092178T>CCA10595270BRCA1n.3417A>G
c.3353A>G (p.Gln1118Arg)
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c.3350A>G (p.Gln1117Arg)
c.3275A>G (p.Gln1092Arg)
c.785-1146A>G (n.785-1146A>G)
c.647-1146A>G (n.647-1146A>G)
c.2465A>G (p.Gln822Arg)
c.3230A>G (p.Gln1077Arg)
c.3212A>G (p.Gln1071Arg)
c.665-1146A>G (n.665-1146A>G)
c.707-1146A>G (n.707-1146A>G)
c.671-1146A>G (n.671-1146A>G)
c.*3136A>G (n.*3136A>G)
c.788-1146A>G (n.788-1146A>G)
c.410-1146A>G (n.410-1146A>G)
c.413-1146A>G (n.413-1146A>G)
c.5-28227A>G (n.5-28227A>G)
c.-43-17657A>G (n.-43-17657A>G)
c.-99+33093A>G (n.-99+33093A>G)
n.3489A>G
n.3530A>G
 dbSNP
17g.43092178T>GCA10595271BRCA1n.3417A>C
c.3353A>C (p.Gln1118Pro)
c.3227A>C (p.Gln1076Pro)
c.3350A>C (p.Gln1117Pro)
c.3275A>C (p.Gln1092Pro)
c.785-1146A>C (n.785-1146A>C)
c.647-1146A>C (n.647-1146A>C)
c.2465A>C (p.Gln822Pro)
c.3230A>C (p.Gln1077Pro)
c.3212A>C (p.Gln1071Pro)
c.665-1146A>C (n.665-1146A>C)
c.707-1146A>C (n.707-1146A>C)
c.671-1146A>C (n.671-1146A>C)
c.*3136A>C (n.*3136A>C)
c.788-1146A>C (n.788-1146A>C)
c.410-1146A>C (n.410-1146A>C)
c.413-1146A>C (n.413-1146A>C)
c.5-28227A>C (n.5-28227A>C)
c.-43-17657A>C (n.-43-17657A>C)
c.-99+33093A>C (n.-99+33093A>C)
n.3489A>C
n.3530A>C
17g.43092178dupCA2697559875BRCA1n.3417dup
c.3353dup (p.Thr1119AspfsTer3)
c.3227dup (p.Thr1077AspfsTer3)
c.3350dup (p.Thr1118AspfsTer3)
c.3275dup (p.Thr1093AspfsTer3)
c.785-1146dup (n.785-1146dup)
c.647-1146dup (n.647-1146dup)
c.2465dup (p.Thr823AspfsTer3)
c.3230dup (p.Thr1078AspfsTer3)
c.3212dup (p.Thr1072AspfsTer3)
c.665-1146dup (n.665-1146dup)
c.707-1146dup (n.707-1146dup)
c.671-1146dup (n.671-1146dup)
c.*3136dup (n.*3136dup)
c.788-1146dup (n.788-1146dup)
c.410-1146dup (n.410-1146dup)
c.413-1146dup (n.413-1146dup)
c.5-28227dup (n.5-28227dup)
c.-43-17657dup (n.-43-17657dup)
c.-99+33093dup (n.-99+33093dup)
n.3489dup
n.3530dup
 ClinVar
17g.43092178_43092184dupCA919844518BRCA1n.3411_3417dup
c.3347_3353dup (p.Gln1118HisfsTer6)
c.3221_3227dup (p.Gln1076HisfsTer6)
c.3344_3350dup (p.Gln1117HisfsTer6)
c.3269_3275dup (p.Gln1092HisfsTer6)
c.785-1152_785-1146dup (n.785-1152_785-1146dup)
c.647-1152_647-1146dup (n.647-1152_647-1146dup)
c.2459_2465dup (p.Gln822HisfsTer6)
c.3224_3230dup (p.Gln1077HisfsTer6)
c.3206_3212dup (p.Gln1071HisfsTer6)
c.665-1152_665-1146dup (n.665-1152_665-1146dup)
c.707-1152_707-1146dup (n.707-1152_707-1146dup)
c.671-1152_671-1146dup (n.671-1152_671-1146dup)
c.*3130_*3136dup (n.*3130_*3136dup)
c.788-1152_788-1146dup (n.788-1152_788-1146dup)
c.410-1152_410-1146dup (n.410-1152_410-1146dup)
c.413-1152_413-1146dup (n.413-1152_413-1146dup)
c.5-28233_5-28227dup (n.5-28233_5-28227dup)
c.-43-17663_-43-17657dup (n.-43-17663_-43-17657dup)
c.-99+33087_-99+33093dup (n.-99+33087_-99+33093dup)
n.3483_3489dup
n.3524_3530dup
 dbSNP
17g.43092179G>ACA002172BRCA1n.3416C>T
c.3352C>T (p.Gln1118Ter)
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c.3349C>T (p.Gln1117Ter)
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c.785-1147C>T (n.785-1147C>T)
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c.2464C>T (p.Gln822Ter)
c.3229C>T (p.Gln1077Ter)
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c.665-1147C>T (n.665-1147C>T)
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c.*3135C>T (n.*3135C>T)
c.788-1147C>T (n.788-1147C>T)
c.410-1147C>T (n.410-1147C>T)
c.413-1147C>T (n.413-1147C>T)
c.5-28228C>T (n.5-28228C>T)
c.-43-17658C>T (n.-43-17658C>T)
c.-99+33092C>T (n.-99+33092C>T)
n.3488C>T
n.3529C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092179G>CCA10595272BRCA1n.3416C>G
c.3352C>G (p.Gln1118Glu)
c.3226C>G (p.Gln1076Glu)
c.3349C>G (p.Gln1117Glu)
c.3274C>G (p.Gln1092Glu)
c.785-1147C>G (n.785-1147C>G)
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c.2464C>G (p.Gln822Glu)
c.3229C>G (p.Gln1077Glu)
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c.707-1147C>G (n.707-1147C>G)
c.671-1147C>G (n.671-1147C>G)
c.*3135C>G (n.*3135C>G)
c.788-1147C>G (n.788-1147C>G)
c.410-1147C>G (n.410-1147C>G)
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c.5-28228C>G (n.5-28228C>G)
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c.-99+33092C>G (n.-99+33092C>G)
n.3488C>G
n.3529C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092179G=CA2260782690BRCA1n.3416C=
c.3352C= (p.Gln1118=)
c.3226C= (p.Gln1076=)
c.3349C= (p.Gln1117=)
c.3274C= (p.Gln1092=)
c.785-1147C= (n.785-1147C=)
c.647-1147C= (n.647-1147C=)
c.2464C= (p.Gln822=)
c.3229C= (p.Gln1077=)
c.3211C= (p.Gln1071=)
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c.707-1147C= (n.707-1147C=)
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c.*3135C= (n.*3135C=)
c.788-1147C= (n.788-1147C=)
c.410-1147C= (n.410-1147C=)
c.413-1147C= (n.413-1147C=)
c.5-28228C= (n.5-28228C=)
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c.-99+33092C= (n.-99+33092C=)
n.3488C=
n.3529C=
17g.43092179G>TCA10595273BRCA1n.3416C>A
c.3352C>A (p.Gln1118Lys)
c.3226C>A (p.Gln1076Lys)
c.3349C>A (p.Gln1117Lys)
c.3274C>A (p.Gln1092Lys)
c.785-1147C>A (n.785-1147C>A)
c.647-1147C>A (n.647-1147C>A)
c.2464C>A (p.Gln822Lys)
c.3229C>A (p.Gln1077Lys)
c.3211C>A (p.Gln1071Lys)
c.665-1147C>A (n.665-1147C>A)
c.707-1147C>A (n.707-1147C>A)
c.671-1147C>A (n.671-1147C>A)
c.*3135C>A (n.*3135C>A)
c.788-1147C>A (n.788-1147C>A)
c.410-1147C>A (n.410-1147C>A)
c.413-1147C>A (n.413-1147C>A)
c.5-28228C>A (n.5-28228C>A)
c.-43-17658C>A (n.-43-17658C>A)
c.-99+33092C>A (n.-99+33092C>A)
n.3488C>A
n.3529C>A
 dbSNP
17g.43092180A>CCA500232605BRCA1n.3415T>G
c.3351T>G (p.Val1117=)
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c.3348T>G (p.Val1116=)
c.3273T>G (p.Val1091=)
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c.2463T>G (p.Val821=)
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c.707-1148T>G (n.707-1148T>G)
c.671-1148T>G (n.671-1148T>G)
c.*3134T>G (n.*3134T>G)
c.788-1148T>G (n.788-1148T>G)
c.410-1148T>G (n.410-1148T>G)
c.413-1148T>G (n.413-1148T>G)
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c.-43-17659T>G (n.-43-17659T>G)
c.-99+33091T>G (n.-99+33091T>G)
n.3487T>G
n.3528T>G
17g.43092180A>GCA500232606BRCA1n.3415T>C
c.3351T>C (p.Val1117=)
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c.3273T>C (p.Val1091=)
c.785-1148T>C (n.785-1148T>C)
c.647-1148T>C (n.647-1148T>C)
c.2463T>C (p.Val821=)
c.3228T>C (p.Val1076=)
c.3210T>C (p.Val1070=)
c.665-1148T>C (n.665-1148T>C)
c.707-1148T>C (n.707-1148T>C)
c.671-1148T>C (n.671-1148T>C)
c.*3134T>C (n.*3134T>C)
c.788-1148T>C (n.788-1148T>C)
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n.3487T>C
n.3528T>C
 dbSNP
17g.43092180A>TCA500232607BRCA1n.3415T>A
c.3351T>A (p.Val1117=)
c.3225T>A (p.Val1075=)
c.3348T>A (p.Val1116=)
c.3273T>A (p.Val1091=)
c.785-1148T>A (n.785-1148T>A)
c.647-1148T>A (n.647-1148T>A)
c.2463T>A (p.Val821=)
c.3228T>A (p.Val1076=)
c.3210T>A (p.Val1070=)
c.665-1148T>A (n.665-1148T>A)
c.707-1148T>A (n.707-1148T>A)
c.671-1148T>A (n.671-1148T>A)
c.*3134T>A (n.*3134T>A)
c.788-1148T>A (n.788-1148T>A)
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n.3487T>A
n.3528T>A
 dbSNP
17g.43092181dupCA002171BRCA1n.3415dup
c.3351dup (p.Gln1118SerfsTer4)
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c.785-1148dup (n.785-1148dup)
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c.3210dup (p.Gln1071SerfsTer4)
c.665-1148dup (n.665-1148dup)
c.707-1148dup (n.707-1148dup)
c.671-1148dup (n.671-1148dup)
c.*3134dup (n.*3134dup)
c.788-1148dup (n.788-1148dup)
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c.-99+33091dup (n.-99+33091dup)
n.3487dup
n.3528dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092180_43092183delinsAACTCA2260782691BRCA1n.3412_3415delinsAGTT
c.3348_3351delinsAGTT (p.Val1116=)
c.3222_3225delinsAGTT (p.Val1074=)
c.3345_3348delinsAGTT (p.Val1115=)
c.3270_3273delinsAGTT (p.Val1090=)
c.785-1151_785-1148delinsAGTT (n.785-1151_785-1148delinsAGTT)
c.647-1151_647-1148delinsAGTT (n.647-1151_647-1148delinsAGTT)
c.2460_2463delinsAGTT (p.Val820=)
c.3225_3228delinsAGTT (p.Val1075=)
c.3207_3210delinsAGTT (p.Val1069=)
c.665-1151_665-1148delinsAGTT (n.665-1151_665-1148delinsAGTT)
c.707-1151_707-1148delinsAGTT (n.707-1151_707-1148delinsAGTT)
c.671-1151_671-1148delinsAGTT (n.671-1151_671-1148delinsAGTT)
c.*3131_*3134delinsAGTT (n.*3131_*3134delinsAGTT)
c.788-1151_788-1148delinsAGTT (n.788-1151_788-1148delinsAGTT)
c.410-1151_410-1148delinsAGTT (n.410-1151_410-1148delinsAGTT)
c.413-1151_413-1148delinsAGTT (n.413-1151_413-1148delinsAGTT)
c.5-28232_5-28229delinsAGTT (n.5-28232_5-28229delinsAGTT)
c.-43-17662_-43-17659delinsAGTT (n.-43-17662_-43-17659delinsAGTT)
c.-99+33088_-99+33091delinsAGTT (n.-99+33088_-99+33091delinsAGTT)
n.3484_3487delinsAGTT
n.3525_3528delinsAGTT
17g.43092181_43092184delCA2695225939BRCA1n.3412_3415del
c.3348_3351del (p.Val1117ArgfsTer11)
c.3222_3225del (p.Val1075ArgfsTer11)
c.3345_3348del (p.Val1116ArgfsTer11)
c.3270_3273del (p.Val1091ArgfsTer11)
c.785-1151_785-1148del (n.785-1151_785-1148del)
c.647-1151_647-1148del (n.647-1151_647-1148del)
c.2460_2463del (p.Val821ArgfsTer11)
c.3225_3228del (p.Val1076ArgfsTer11)
c.3207_3210del (p.Val1070ArgfsTer11)
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c.707-1151_707-1148del (n.707-1151_707-1148del)
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n.3527T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.3527T>C
 ClinVar dbSNP
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n.3527T>A
 dbSNP
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n.3484_3486del
n.3525_3527del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3485G>T
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 dbSNP
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n.3526G>C
 ClinVar dbSNP
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n.3485G>A
n.3526G>A
 dbSNP
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c.413-1152T>G (n.413-1152T>G)
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c.-43-17663T>G (n.-43-17663T>G)
c.-99+33087T>G (n.-99+33087T>G)
n.3483T>G
n.3524T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092184A>GCA10595280BRCA1n.3411T>C
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n.3483T>C
n.3524T>C
17g.43092184A>TCA10595281BRCA1n.3411T>A
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n.3483T>A
n.3524T>A
 dbSNP
17g.43092184_43092187delinsACTTCA2260782694BRCA1n.3408_3411delinsAAGT
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n.3480_3483delinsAAGT
n.3521_3524delinsAAGT
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n.3482G>T
n.3523G>T
 dbSNP
17g.43092185C=CA2260782697BRCA1n.3410G=
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n.3482G=
n.3523G=
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c.-99+33086G>C (n.-99+33086G>C)
n.3482G>C
n.3523G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092185C>TCA10595283BRCA1n.3410G>A
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c.2458G>A (p.Val820Ile)
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n.3482G>A
n.3523G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092185_43092189delinsCTTCTCA2260782696BRCA1n.3406_3410delinsAGAAG
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c.5-28238_5-28234delinsAGAAG (n.5-28238_5-28234delinsAGAAG)
c.-43-17668_-43-17664delinsAGAAG (n.-43-17668_-43-17664delinsAGAAG)
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n.3478_3482delinsAGAAG
n.3519_3523delinsAGAAG
17g.43092189_43092191dupCA169781BRCA1n.3408_3410dup
c.3344_3346dup (p.Glu1115_Val1116insGlu)
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c.*3127_*3129dup (n.*3127_*3129dup)
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c.410-1155_410-1153dup (n.410-1155_410-1153dup)
c.413-1155_413-1153dup (n.413-1155_413-1153dup)
c.5-28236_5-28234dup (n.5-28236_5-28234dup)
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n.3480_3482dup
n.3521_3523dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092189_43092191delCA002166BRCA1n.3408_3410del
c.3344_3346del (p.Glu1115del)
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c.*3127_*3129del (n.*3127_*3129del)
c.788-1155_788-1153del (n.788-1155_788-1153del)
c.410-1155_410-1153del (n.410-1155_410-1153del)
c.413-1155_413-1153del (n.413-1155_413-1153del)
c.5-28236_5-28234del (n.5-28236_5-28234del)
c.-43-17666_-43-17664del (n.-43-17666_-43-17664del)
c.-99+33084_-99+33086del (n.-99+33084_-99+33086del)
n.3480_3482del
n.3521_3523del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092186T>ACA10595284BRCA1n.3409A>T
c.3345A>T (p.Glu1115Asp)
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c.2457A>T (p.Glu819Asp)
c.3222A>T (p.Glu1074Asp)
c.3204A>T (p.Glu1068Asp)
c.665-1154A>T (n.665-1154A>T)
c.707-1154A>T (n.707-1154A>T)
c.671-1154A>T (n.671-1154A>T)
c.*3128A>T (n.*3128A>T)
c.788-1154A>T (n.788-1154A>T)
c.410-1154A>T (n.410-1154A>T)
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c.5-28235A>T (n.5-28235A>T)
c.-43-17665A>T (n.-43-17665A>T)
c.-99+33085A>T (n.-99+33085A>T)
n.3481A>T
n.3522A>T
 dbSNP
17g.43092186T>CCA500232619BRCA1n.3409A>G
c.3345A>G (p.Glu1115=)
c.3219A>G (p.Glu1073=)
c.3342A>G (p.Glu1114=)
c.3267A>G (p.Glu1089=)
c.785-1154A>G (n.785-1154A>G)
c.647-1154A>G (n.647-1154A>G)
c.2457A>G (p.Glu819=)
c.3222A>G (p.Glu1074=)
c.3204A>G (p.Glu1068=)
c.665-1154A>G (n.665-1154A>G)
c.707-1154A>G (n.707-1154A>G)
c.671-1154A>G (n.671-1154A>G)
c.*3128A>G (n.*3128A>G)
c.788-1154A>G (n.788-1154A>G)
c.410-1154A>G (n.410-1154A>G)
c.413-1154A>G (n.413-1154A>G)
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c.-99+33085A>G (n.-99+33085A>G)
n.3481A>G
n.3522A>G
 dbSNP
17g.43092186T>GCA10580565BRCA1n.3409A>C
c.3345A>C (p.Glu1115Asp)
c.3219A>C (p.Glu1073Asp)
c.3342A>C (p.Glu1114Asp)
c.3267A>C (p.Glu1089Asp)
c.785-1154A>C (n.785-1154A>C)
c.647-1154A>C (n.647-1154A>C)
c.2457A>C (p.Glu819Asp)
c.3222A>C (p.Glu1074Asp)
c.3204A>C (p.Glu1068Asp)
c.665-1154A>C (n.665-1154A>C)
c.707-1154A>C (n.707-1154A>C)
c.671-1154A>C (n.671-1154A>C)
c.*3128A>C (n.*3128A>C)
c.788-1154A>C (n.788-1154A>C)
c.410-1154A>C (n.410-1154A>C)
c.413-1154A>C (n.413-1154A>C)
c.5-28235A>C (n.5-28235A>C)
c.-43-17665A>C (n.-43-17665A>C)
c.-99+33085A>C (n.-99+33085A>C)
n.3481A>C
n.3522A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092186T=CA2260782698BRCA1n.3409A=
c.3345A= (p.Glu1115=)
c.3219A= (p.Glu1073=)
c.3342A= (p.Glu1114=)
c.3267A= (p.Glu1089=)
c.785-1154A= (n.785-1154A=)
c.647-1154A= (n.647-1154A=)
c.2457A= (p.Glu819=)
c.3222A= (p.Glu1074=)
c.3204A= (p.Glu1068=)
c.665-1154A= (n.665-1154A=)
c.707-1154A= (n.707-1154A=)
c.671-1154A= (n.671-1154A=)
c.*3128A= (n.*3128A=)
c.788-1154A= (n.788-1154A=)
c.410-1154A= (n.410-1154A=)
c.413-1154A= (n.413-1154A=)
c.5-28235A= (n.5-28235A=)
c.-43-17665A= (n.-43-17665A=)
c.-99+33085A= (n.-99+33085A=)
n.3481A=
n.3522A=
17g.43092187_43092190delCA002164BRCA1n.3406_3409del
c.3342_3345del (p.Glu1115Ter)
c.3216_3219del (p.Glu1073Ter)
c.3339_3342del (p.Glu1114Ter)
c.3264_3267del (p.Glu1089Ter)
c.785-1157_785-1154del (n.785-1157_785-1154del)
c.647-1157_647-1154del (n.647-1157_647-1154del)
c.2454_2457del (p.Glu819Ter)
c.3219_3222del (p.Glu1074Ter)
c.3201_3204del (p.Glu1068Ter)
c.665-1157_665-1154del (n.665-1157_665-1154del)
c.707-1157_707-1154del (n.707-1157_707-1154del)
c.671-1157_671-1154del (n.671-1157_671-1154del)
c.*3125_*3128del (n.*3125_*3128del)
c.788-1157_788-1154del (n.788-1157_788-1154del)
c.410-1157_410-1154del (n.410-1157_410-1154del)
c.413-1157_413-1154del (n.413-1157_413-1154del)
c.5-28238_5-28235del (n.5-28238_5-28235del)
c.-43-17668_-43-17665del (n.-43-17668_-43-17665del)
c.-99+33082_-99+33085del (n.-99+33082_-99+33085del)
n.3478_3481del
n.3519_3522del
 ClinVar dbSNP
17g.43092187T>ACA10595285BRCA1n.3408A>T
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c.647-1155A>T (n.647-1155A>T)
c.2456A>T (p.Glu819Val)
c.3221A>T (p.Glu1074Val)
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c.707-1155A>T (n.707-1155A>T)
c.671-1155A>T (n.671-1155A>T)
c.*3127A>T (n.*3127A>T)
c.788-1155A>T (n.788-1155A>T)
c.410-1155A>T (n.410-1155A>T)
c.413-1155A>T (n.413-1155A>T)
c.5-28236A>T (n.5-28236A>T)
c.-43-17666A>T (n.-43-17666A>T)
c.-99+33084A>T (n.-99+33084A>T)
n.3480A>T
n.3521A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092187T>CCA10595286BRCA1n.3408A>G
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c.*3127A>G (n.*3127A>G)
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n.3480A>G
n.3521A>G
 dbSNP
17g.43092187T>GCA10595287BRCA1n.3408A>C
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c.785-1155A>C (n.785-1155A>C)
c.647-1155A>C (n.647-1155A>C)
c.2456A>C (p.Glu819Ala)
c.3221A>C (p.Glu1074Ala)
c.3203A>C (p.Glu1068Ala)
c.665-1155A>C (n.665-1155A>C)
c.707-1155A>C (n.707-1155A>C)
c.671-1155A>C (n.671-1155A>C)
c.*3127A>C (n.*3127A>C)
c.788-1155A>C (n.788-1155A>C)
c.410-1155A>C (n.410-1155A>C)
c.413-1155A>C (n.413-1155A>C)
c.5-28236A>C (n.5-28236A>C)
c.-43-17666A>C (n.-43-17666A>C)
c.-99+33084A>C (n.-99+33084A>C)
n.3480A>C
n.3521A>C
17g.43092187T=CA2260782700BRCA1n.3408A=
c.3344A= (p.Glu1115=)
c.3218A= (p.Glu1073=)
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c.2456A= (p.Glu819=)
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c.-99+33084A= (n.-99+33084A=)
n.3480A=
n.3521A=
17g.43092187_43092188delinsTCCA2260782699BRCA1n.3407_3408delinsGA
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c.707-1156_707-1155delinsGA (n.707-1156_707-1155delinsGA)
c.671-1156_671-1155delinsGA (n.671-1156_671-1155delinsGA)
c.*3126_*3127delinsGA (n.*3126_*3127delinsGA)
c.788-1156_788-1155delinsGA (n.788-1156_788-1155delinsGA)
c.410-1156_410-1155delinsGA (n.410-1156_410-1155delinsGA)
c.413-1156_413-1155delinsGA (n.413-1156_413-1155delinsGA)
c.5-28237_5-28236delinsGA (n.5-28237_5-28236delinsGA)
c.-43-17667_-43-17666delinsGA (n.-43-17667_-43-17666delinsGA)
c.-99+33083_-99+33084delinsGA (n.-99+33083_-99+33084delinsGA)
n.3479_3480delinsGA
n.3520_3521delinsGA
17g.43092188delCA002165BRCA1n.3407del
c.3343del (p.Glu1115LysfsTer2)
c.3217del (p.Glu1073LysfsTer2)
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c.785-1156del (n.785-1156del)
c.647-1156del (n.647-1156del)
c.2455del (p.Glu819LysfsTer2)
c.3220del (p.Glu1074LysfsTer2)
c.3202del (p.Glu1068LysfsTer2)
c.665-1156del (n.665-1156del)
c.707-1156del (n.707-1156del)
c.671-1156del (n.671-1156del)
c.*3126del (n.*3126del)
c.788-1156del (n.788-1156del)
c.410-1156del (n.410-1156del)
c.413-1156del (n.413-1156del)
c.5-28237del (n.5-28237del)
c.-43-17667del (n.-43-17667del)
c.-99+33083del (n.-99+33083del)
n.3479del
n.3520del
 ClinVar dbSNP
17g.43092188C>ACA10595288BRCA1n.3407G>T
c.3343G>T (p.Glu1115Ter)
c.3217G>T (p.Glu1073Ter)
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c.785-1156G>T (n.785-1156G>T)
c.647-1156G>T (n.647-1156G>T)
c.2455G>T (p.Glu819Ter)
c.3220G>T (p.Glu1074Ter)
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c.665-1156G>T (n.665-1156G>T)
c.707-1156G>T (n.707-1156G>T)
c.671-1156G>T (n.671-1156G>T)
c.*3126G>T (n.*3126G>T)
c.788-1156G>T (n.788-1156G>T)
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c.413-1156G>T (n.413-1156G>T)
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c.-43-17667G>T (n.-43-17667G>T)
c.-99+33083G>T (n.-99+33083G>T)
n.3479G>T
n.3520G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092188C>GCA10595289BRCA1n.3407G>C
c.3343G>C (p.Glu1115Gln)
c.3217G>C (p.Glu1073Gln)
c.3340G>C (p.Glu1114Gln)
c.3265G>C (p.Glu1089Gln)
c.785-1156G>C (n.785-1156G>C)
c.647-1156G>C (n.647-1156G>C)
c.2455G>C (p.Glu819Gln)
c.3220G>C (p.Glu1074Gln)
c.3202G>C (p.Glu1068Gln)
c.665-1156G>C (n.665-1156G>C)
c.707-1156G>C (n.707-1156G>C)
c.671-1156G>C (n.671-1156G>C)
c.*3126G>C (n.*3126G>C)
c.788-1156G>C (n.788-1156G>C)
c.410-1156G>C (n.410-1156G>C)
c.413-1156G>C (n.413-1156G>C)
c.5-28237G>C (n.5-28237G>C)
c.-43-17667G>C (n.-43-17667G>C)
c.-99+33083G>C (n.-99+33083G>C)
n.3479G>C
n.3520G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43092188C>TCA10595290BRCA1n.3407G>A
c.3343G>A (p.Glu1115Lys)
c.3217G>A (p.Glu1073Lys)
c.3340G>A (p.Glu1114Lys)
c.3265G>A (p.Glu1089Lys)
c.785-1156G>A (n.785-1156G>A)
c.647-1156G>A (n.647-1156G>A)
c.2455G>A (p.Glu819Lys)
c.3220G>A (p.Glu1074Lys)
c.3202G>A (p.Glu1068Lys)
c.665-1156G>A (n.665-1156G>A)
c.707-1156G>A (n.707-1156G>A)
c.671-1156G>A (n.671-1156G>A)
c.*3126G>A (n.*3126G>A)
c.788-1156G>A (n.788-1156G>A)
c.410-1156G>A (n.410-1156G>A)
c.413-1156G>A (n.413-1156G>A)
c.5-28237G>A (n.5-28237G>A)
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n.3479G>A
n.3520G>A
 dbSNP
17g.43092189T>ACA10595291BRCA1n.3406A>T
c.3342A>T (p.Glu1114Asp)
c.3216A>T (p.Glu1072Asp)
c.3339A>T (p.Glu1113Asp)
c.3264A>T (p.Glu1088Asp)
c.785-1157A>T (n.785-1157A>T)
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c.2454A>T (p.Glu818Asp)
c.3219A>T (p.Glu1073Asp)
c.3201A>T (p.Glu1067Asp)
c.665-1157A>T (n.665-1157A>T)
c.707-1157A>T (n.707-1157A>T)
c.671-1157A>T (n.671-1157A>T)
c.*3125A>T (n.*3125A>T)
c.788-1157A>T (n.788-1157A>T)
c.410-1157A>T (n.410-1157A>T)
c.413-1157A>T (n.413-1157A>T)
c.5-28238A>T (n.5-28238A>T)
c.-43-17668A>T (n.-43-17668A>T)
c.-99+33082A>T (n.-99+33082A>T)
n.3478A>T
n.3519A>T
 dbSNP
17g.43092189T>CCA500232627BRCA1n.3406A>G
c.3342A>G (p.Glu1114=)
c.3216A>G (p.Glu1072=)
c.3339A>G (p.Glu1113=)
c.3264A>G (p.Glu1088=)
c.785-1157A>G (n.785-1157A>G)
c.647-1157A>G (n.647-1157A>G)
c.2454A>G (p.Glu818=)
c.3219A>G (p.Glu1073=)
c.3201A>G (p.Glu1067=)
c.665-1157A>G (n.665-1157A>G)
c.707-1157A>G (n.707-1157A>G)
c.671-1157A>G (n.671-1157A>G)
c.*3125A>G (n.*3125A>G)
c.788-1157A>G (n.788-1157A>G)
c.410-1157A>G (n.410-1157A>G)
c.413-1157A>G (n.413-1157A>G)
c.5-28238A>G (n.5-28238A>G)
c.-43-17668A>G (n.-43-17668A>G)
c.-99+33082A>G (n.-99+33082A>G)
n.3478A>G
n.3519A>G
 dbSNP
17g.43092189T>GCA10595292BRCA1n.3406A>C
c.3342A>C (p.Glu1114Asp)
c.3216A>C (p.Glu1072Asp)
c.3339A>C (p.Glu1113Asp)
c.3264A>C (p.Glu1088Asp)
c.785-1157A>C (n.785-1157A>C)
c.647-1157A>C (n.647-1157A>C)
c.2454A>C (p.Glu818Asp)
c.3219A>C (p.Glu1073Asp)
c.3201A>C (p.Glu1067Asp)
c.665-1157A>C (n.665-1157A>C)
c.707-1157A>C (n.707-1157A>C)
c.671-1157A>C (n.671-1157A>C)
c.*3125A>C (n.*3125A>C)
c.788-1157A>C (n.788-1157A>C)
c.410-1157A>C (n.410-1157A>C)
c.413-1157A>C (n.413-1157A>C)
c.5-28238A>C (n.5-28238A>C)
c.-43-17668A>C (n.-43-17668A>C)
c.-99+33082A>C (n.-99+33082A>C)
n.3478A>C
n.3519A>C
17g.43092190delCA2697559876BRCA1n.3406del
c.3342del (p.Glu1115LysfsTer2)
c.3216del (p.Glu1073LysfsTer2)
c.3339del (p.Glu1114LysfsTer2)
c.3264del (p.Glu1089LysfsTer2)
c.785-1157del (n.785-1157del)
c.647-1157del (n.647-1157del)
c.2454del (p.Glu819LysfsTer2)
c.3219del (p.Glu1074LysfsTer2)
c.3201del (p.Glu1068LysfsTer2)
c.665-1157del (n.665-1157del)
c.707-1157del (n.707-1157del)
c.671-1157del (n.671-1157del)
c.*3125del (n.*3125del)
c.788-1157del (n.788-1157del)
c.410-1157del (n.410-1157del)
c.413-1157del (n.413-1157del)
c.5-28238del (n.5-28238del)
c.-43-17668del (n.-43-17668del)
c.-99+33082del (n.-99+33082del)
n.3478del
n.3519del
 ClinVar
17g.43092189_43092192delinsTTCACA2260782701BRCA1n.3403_3406delinsTGAA
c.3339_3342delinsTGAA (p.Tyr1113=)
c.3213_3216delinsTGAA (p.Tyr1071=)
c.3336_3339delinsTGAA (p.Tyr1112=)
c.3261_3264delinsTGAA (p.Tyr1087=)
c.785-1160_785-1157delinsTGAA (n.785-1160_785-1157delinsTGAA)
c.647-1160_647-1157delinsTGAA (n.647-1160_647-1157delinsTGAA)
c.2451_2454delinsTGAA (p.Tyr817=)
c.3216_3219delinsTGAA (p.Tyr1072=)
c.3198_3201delinsTGAA (p.Tyr1066=)
c.665-1160_665-1157delinsTGAA (n.665-1160_665-1157delinsTGAA)
c.707-1160_707-1157delinsTGAA (n.707-1160_707-1157delinsTGAA)
c.671-1160_671-1157delinsTGAA (n.671-1160_671-1157delinsTGAA)
c.*3122_*3125delinsTGAA (n.*3122_*3125delinsTGAA)
c.788-1160_788-1157delinsTGAA (n.788-1160_788-1157delinsTGAA)
c.410-1160_410-1157delinsTGAA (n.410-1160_410-1157delinsTGAA)
c.413-1160_413-1157delinsTGAA (n.413-1160_413-1157delinsTGAA)
c.5-28241_5-28238delinsTGAA (n.5-28241_5-28238delinsTGAA)
c.-43-17671_-43-17668delinsTGAA (n.-43-17671_-43-17668delinsTGAA)
c.-99+33079_-99+33082delinsTGAA (n.-99+33079_-99+33082delinsTGAA)
n.3475_3478delinsTGAA
n.3516_3519delinsTGAA
17g.43092190T>ACA10595293BRCA1n.3405A>T
c.3341A>T (p.Glu1114Val)
c.3215A>T (p.Glu1072Val)
c.3338A>T (p.Glu1113Val)
c.3263A>T (p.Glu1088Val)
c.785-1158A>T (n.785-1158A>T)
c.647-1158A>T (n.647-1158A>T)
c.2453A>T (p.Glu818Val)
c.3218A>T (p.Glu1073Val)
c.3200A>T (p.Glu1067Val)
c.665-1158A>T (n.665-1158A>T)
c.707-1158A>T (n.707-1158A>T)
c.671-1158A>T (n.671-1158A>T)
c.*3124A>T (n.*3124A>T)
c.788-1158A>T (n.788-1158A>T)
c.410-1158A>T (n.410-1158A>T)
c.413-1158A>T (n.413-1158A>T)
c.5-28239A>T (n.5-28239A>T)
c.-43-17669A>T (n.-43-17669A>T)
c.-99+33081A>T (n.-99+33081A>T)
n.3477A>T
n.3518A>T
 dbSNP
17g.43092190T>CCA10595294BRCA1n.3405A>G
c.3341A>G (p.Glu1114Gly)
c.3215A>G (p.Glu1072Gly)
c.3338A>G (p.Glu1113Gly)
c.3263A>G (p.Glu1088Gly)
c.785-1158A>G (n.785-1158A>G)
c.647-1158A>G (n.647-1158A>G)
c.2453A>G (p.Glu818Gly)
c.3218A>G (p.Glu1073Gly)
c.3200A>G (p.Glu1067Gly)
c.665-1158A>G (n.665-1158A>G)
c.707-1158A>G (n.707-1158A>G)
c.671-1158A>G (n.671-1158A>G)
c.*3124A>G (n.*3124A>G)
c.788-1158A>G (n.788-1158A>G)
c.410-1158A>G (n.410-1158A>G)
c.413-1158A>G (n.413-1158A>G)
c.5-28239A>G (n.5-28239A>G)
c.-43-17669A>G (n.-43-17669A>G)
c.-99+33081A>G (n.-99+33081A>G)
n.3477A>G
n.3518A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092190T>GCA10595295BRCA1n.3405A>C
c.3341A>C (p.Glu1114Ala)
c.3215A>C (p.Glu1072Ala)
c.3338A>C (p.Glu1113Ala)
c.3263A>C (p.Glu1088Ala)
c.785-1158A>C (n.785-1158A>C)
c.647-1158A>C (n.647-1158A>C)
c.2453A>C (p.Glu818Ala)
c.3218A>C (p.Glu1073Ala)
c.3200A>C (p.Glu1067Ala)
c.665-1158A>C (n.665-1158A>C)
c.707-1158A>C (n.707-1158A>C)
c.671-1158A>C (n.671-1158A>C)
c.*3124A>C (n.*3124A>C)
c.788-1158A>C (n.788-1158A>C)
c.410-1158A>C (n.410-1158A>C)
c.413-1158A>C (n.413-1158A>C)
c.5-28239A>C (n.5-28239A>C)
c.-43-17669A>C (n.-43-17669A>C)
c.-99+33081A>C (n.-99+33081A>C)
n.3477A>C
n.3518A>C
17g.43092191_43092193delCA10589764BRCA1n.3403_3405del
c.3339_3341del (p.Tyr1113Ter)
c.3213_3215del (p.Tyr1071Ter)
c.3336_3338del (p.Tyr1112Ter)
c.3261_3263del (p.Tyr1087Ter)
c.785-1160_785-1158del (n.785-1160_785-1158del)
c.647-1160_647-1158del (n.647-1160_647-1158del)
c.2451_2453del (p.Tyr817Ter)
c.3216_3218del (p.Tyr1072Ter)
c.3198_3200del (p.Tyr1066Ter)
c.665-1160_665-1158del (n.665-1160_665-1158del)
c.707-1160_707-1158del (n.707-1160_707-1158del)
c.671-1160_671-1158del (n.671-1160_671-1158del)
c.*3122_*3124del (n.*3122_*3124del)
c.788-1160_788-1158del (n.788-1160_788-1158del)
c.410-1160_410-1158del (n.410-1160_410-1158del)
c.413-1160_413-1158del (n.413-1160_413-1158del)
c.5-28241_5-28239del (n.5-28241_5-28239del)
c.-43-17671_-43-17669del (n.-43-17671_-43-17669del)
c.-99+33079_-99+33081del (n.-99+33079_-99+33081del)
n.3475_3477del
n.3516_3518del
 ClinVar dbSNP
17g.43092191C>ACA002163BRCA1n.3404G>T
c.3340G>T (p.Glu1114Ter)
c.3214G>T (p.Glu1072Ter)
c.3337G>T (p.Glu1113Ter)
c.3262G>T (p.Glu1088Ter)
c.785-1159G>T (n.785-1159G>T)
c.647-1159G>T (n.647-1159G>T)
c.2452G>T (p.Glu818Ter)
c.3217G>T (p.Glu1073Ter)
c.3199G>T (p.Glu1067Ter)
c.665-1159G>T (n.665-1159G>T)
c.707-1159G>T (n.707-1159G>T)
c.671-1159G>T (n.671-1159G>T)
c.*3123G>T (n.*3123G>T)
c.788-1159G>T (n.788-1159G>T)
c.410-1159G>T (n.410-1159G>T)
c.413-1159G>T (n.413-1159G>T)
c.5-28240G>T (n.5-28240G>T)
c.-43-17670G>T (n.-43-17670G>T)
c.-99+33080G>T (n.-99+33080G>T)
n.3476G>T
n.3517G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092191C=CA2260782703BRCA1n.3404G=
c.3340G= (p.Glu1114=)
c.3214G= (p.Glu1072=)
c.3337G= (p.Glu1113=)
c.3262G= (p.Glu1088=)
c.785-1159G= (n.785-1159G=)
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c.2452G= (p.Glu818=)
c.3217G= (p.Glu1073=)
c.3199G= (p.Glu1067=)
c.665-1159G= (n.665-1159G=)
c.707-1159G= (n.707-1159G=)
c.671-1159G= (n.671-1159G=)
c.*3123G= (n.*3123G=)
c.788-1159G= (n.788-1159G=)
c.410-1159G= (n.410-1159G=)
c.413-1159G= (n.413-1159G=)
c.5-28240G= (n.5-28240G=)
c.-43-17670G= (n.-43-17670G=)
c.-99+33080G= (n.-99+33080G=)
n.3476G=
n.3517G=
17g.43092191C>GCA10595296BRCA1n.3404G>C
c.3340G>C (p.Glu1114Gln)
c.3214G>C (p.Glu1072Gln)
c.3337G>C (p.Glu1113Gln)
c.3262G>C (p.Glu1088Gln)
c.785-1159G>C (n.785-1159G>C)
c.647-1159G>C (n.647-1159G>C)
c.2452G>C (p.Glu818Gln)
c.3217G>C (p.Glu1073Gln)
c.3199G>C (p.Glu1067Gln)
c.665-1159G>C (n.665-1159G>C)
c.707-1159G>C (n.707-1159G>C)
c.671-1159G>C (n.671-1159G>C)
c.*3123G>C (n.*3123G>C)
c.788-1159G>C (n.788-1159G>C)
c.410-1159G>C (n.410-1159G>C)
c.413-1159G>C (n.413-1159G>C)
c.5-28240G>C (n.5-28240G>C)
c.-43-17670G>C (n.-43-17670G>C)
c.-99+33080G>C (n.-99+33080G>C)
n.3476G>C
n.3517G>C
 dbSNP
17g.43092191C>TCA10595297BRCA1n.3404G>A
c.3340G>A (p.Glu1114Lys)
c.3214G>A (p.Glu1072Lys)
c.3337G>A (p.Glu1113Lys)
c.3262G>A (p.Glu1088Lys)
c.785-1159G>A (n.785-1159G>A)
c.647-1159G>A (n.647-1159G>A)
c.2452G>A (p.Glu818Lys)
c.3217G>A (p.Glu1073Lys)
c.3199G>A (p.Glu1067Lys)
c.665-1159G>A (n.665-1159G>A)
c.707-1159G>A (n.707-1159G>A)
c.671-1159G>A (n.671-1159G>A)
c.*3123G>A (n.*3123G>A)
c.788-1159G>A (n.788-1159G>A)
c.410-1159G>A (n.410-1159G>A)
c.413-1159G>A (n.413-1159G>A)
c.5-28240G>A (n.5-28240G>A)
c.-43-17670G>A (n.-43-17670G>A)
c.-99+33080G>A (n.-99+33080G>A)
n.3476G>A
n.3517G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092191_43092193delinsCATCA2260782702BRCA1n.3402_3404delinsATG
c.3338_3340delinsATG (p.Tyr1113=)
c.3212_3214delinsATG (p.Tyr1071=)
c.3335_3337delinsATG (p.Tyr1112=)
c.3260_3262delinsATG (p.Tyr1087=)
c.785-1161_785-1159delinsATG (n.785-1161_785-1159delinsATG)
c.647-1161_647-1159delinsATG (n.647-1161_647-1159delinsATG)
c.2450_2452delinsATG (p.Tyr817=)
c.3215_3217delinsATG (p.Tyr1072=)
c.3197_3199delinsATG (p.Tyr1066=)
c.665-1161_665-1159delinsATG (n.665-1161_665-1159delinsATG)
c.707-1161_707-1159delinsATG (n.707-1161_707-1159delinsATG)
c.671-1161_671-1159delinsATG (n.671-1161_671-1159delinsATG)
c.*3121_*3123delinsATG (n.*3121_*3123delinsATG)
c.788-1161_788-1159delinsATG (n.788-1161_788-1159delinsATG)
c.410-1161_410-1159delinsATG (n.410-1161_410-1159delinsATG)
c.413-1161_413-1159delinsATG (n.413-1161_413-1159delinsATG)
c.5-28242_5-28240delinsATG (n.5-28242_5-28240delinsATG)
c.-43-17672_-43-17670delinsATG (n.-43-17672_-43-17670delinsATG)
c.-99+33078_-99+33080delinsATG (n.-99+33078_-99+33080delinsATG)
n.3474_3476delinsATG
n.3515_3517delinsATG
17g.43092192A=CA2260782704BRCA1n.3403T=
c.3339T= (p.Tyr1113=)
c.3213T= (p.Tyr1071=)
c.3336T= (p.Tyr1112=)
c.3261T= (p.Tyr1087=)
c.785-1160T= (n.785-1160T=)
c.647-1160T= (n.647-1160T=)
c.2451T= (p.Tyr817=)
c.3216T= (p.Tyr1072=)
c.3198T= (p.Tyr1066=)
c.665-1160T= (n.665-1160T=)
c.707-1160T= (n.707-1160T=)
c.671-1160T= (n.671-1160T=)
c.*3122T= (n.*3122T=)
c.788-1160T= (n.788-1160T=)
c.410-1160T= (n.410-1160T=)
c.413-1160T= (n.413-1160T=)
c.5-28241T= (n.5-28241T=)
c.-43-17671T= (n.-43-17671T=)
c.-99+33079T= (n.-99+33079T=)
n.3475T=
n.3516T=
17g.43092192A>CCA002162BRCA1n.3403T>G
c.3339T>G (p.Tyr1113Ter)
c.3213T>G (p.Tyr1071Ter)
c.3336T>G (p.Tyr1112Ter)
c.3261T>G (p.Tyr1087Ter)
c.785-1160T>G (n.785-1160T>G)
c.647-1160T>G (n.647-1160T>G)
c.2451T>G (p.Tyr817Ter)
c.3216T>G (p.Tyr1072Ter)
c.3198T>G (p.Tyr1066Ter)
c.665-1160T>G (n.665-1160T>G)
c.707-1160T>G (n.707-1160T>G)
c.671-1160T>G (n.671-1160T>G)
c.*3122T>G (n.*3122T>G)
c.788-1160T>G (n.788-1160T>G)
c.410-1160T>G (n.410-1160T>G)
c.413-1160T>G (n.413-1160T>G)
c.5-28241T>G (n.5-28241T>G)
c.-43-17671T>G (n.-43-17671T>G)
c.-99+33079T>G (n.-99+33079T>G)
n.3475T>G
n.3516T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092192A>GCA500232628BRCA1n.3403T>C
c.3339T>C (p.Tyr1113=)
c.3213T>C (p.Tyr1071=)
c.3336T>C (p.Tyr1112=)
c.3261T>C (p.Tyr1087=)
c.785-1160T>C (n.785-1160T>C)
c.647-1160T>C (n.647-1160T>C)
c.2451T>C (p.Tyr817=)
c.3216T>C (p.Tyr1072=)
c.3198T>C (p.Tyr1066=)
c.665-1160T>C (n.665-1160T>C)
c.707-1160T>C (n.707-1160T>C)
c.671-1160T>C (n.671-1160T>C)
c.*3122T>C (n.*3122T>C)
c.788-1160T>C (n.788-1160T>C)
c.410-1160T>C (n.410-1160T>C)
c.413-1160T>C (n.413-1160T>C)
c.5-28241T>C (n.5-28241T>C)
c.-43-17671T>C (n.-43-17671T>C)
c.-99+33079T>C (n.-99+33079T>C)
n.3475T>C
n.3516T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43092192A>TCA10595298BRCA1n.3403T>A
c.3339T>A (p.Tyr1113Ter)
c.3213T>A (p.Tyr1071Ter)
c.3336T>A (p.Tyr1112Ter)
c.3261T>A (p.Tyr1087Ter)
c.785-1160T>A (n.785-1160T>A)
c.647-1160T>A (n.647-1160T>A)
c.2451T>A (p.Tyr817Ter)
c.3216T>A (p.Tyr1072Ter)
c.3198T>A (p.Tyr1066Ter)
c.665-1160T>A (n.665-1160T>A)
c.707-1160T>A (n.707-1160T>A)
c.671-1160T>A (n.671-1160T>A)
c.*3122T>A (n.*3122T>A)
c.788-1160T>A (n.788-1160T>A)
c.410-1160T>A (n.410-1160T>A)
c.413-1160T>A (n.413-1160T>A)
c.5-28241T>A (n.5-28241T>A)
c.-43-17671T>A (n.-43-17671T>A)
c.-99+33079T>A (n.-99+33079T>A)
n.3475T>A
n.3516T>A
 dbSNP
17g.43092194_43092195delCA983888863BRCA1n.3402_3403del
c.3338_3339del (p.Tyr1113Ter)
c.3212_3213del (p.Tyr1071Ter)
c.3335_3336del (p.Tyr1112Ter)
c.3260_3261del (p.Tyr1087Ter)
c.785-1161_785-1160del (n.785-1161_785-1160del)
c.647-1161_647-1160del (n.647-1161_647-1160del)
c.2450_2451del (p.Tyr817Ter)
c.3215_3216del (p.Tyr1072Ter)
c.3197_3198del (p.Tyr1066Ter)
c.665-1161_665-1160del (n.665-1161_665-1160del)
c.707-1161_707-1160del (n.707-1161_707-1160del)
c.671-1161_671-1160del (n.671-1161_671-1160del)
c.*3121_*3122del (n.*3121_*3122del)
c.788-1161_788-1160del (n.788-1161_788-1160del)
c.410-1161_410-1160del (n.410-1161_410-1160del)
c.413-1161_413-1160del (n.413-1161_413-1160del)
c.5-28242_5-28241del (n.5-28242_5-28241del)
c.-43-17672_-43-17671del (n.-43-17672_-43-17671del)
c.-99+33078_-99+33079del (n.-99+33078_-99+33079del)
n.3474_3475del
n.3515_3516del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092193T>ACA10595299BRCA1n.3402A>T
c.3338A>T (p.Tyr1113Phe)
c.3212A>T (p.Tyr1071Phe)
c.3335A>T (p.Tyr1112Phe)
c.3260A>T (p.Tyr1087Phe)
c.785-1161A>T (n.785-1161A>T)
c.647-1161A>T (n.647-1161A>T)
c.2450A>T (p.Tyr817Phe)
c.3215A>T (p.Tyr1072Phe)
c.3197A>T (p.Tyr1066Phe)
c.665-1161A>T (n.665-1161A>T)
c.707-1161A>T (n.707-1161A>T)
c.671-1161A>T (n.671-1161A>T)
c.*3121A>T (n.*3121A>T)
c.788-1161A>T (n.788-1161A>T)
c.410-1161A>T (n.410-1161A>T)
c.413-1161A>T (n.413-1161A>T)
c.5-28242A>T (n.5-28242A>T)
c.-43-17672A>T (n.-43-17672A>T)
c.-99+33078A>T (n.-99+33078A>T)
n.3474A>T
n.3515A>T
 dbSNP
17g.43092193T>CCA10595300BRCA1n.3402A>G
c.3338A>G (p.Tyr1113Cys)
c.3212A>G (p.Tyr1071Cys)
c.3335A>G (p.Tyr1112Cys)
c.3260A>G (p.Tyr1087Cys)
c.785-1161A>G (n.785-1161A>G)
c.647-1161A>G (n.647-1161A>G)
c.2450A>G (p.Tyr817Cys)
c.3215A>G (p.Tyr1072Cys)
c.3197A>G (p.Tyr1066Cys)
c.665-1161A>G (n.665-1161A>G)
c.707-1161A>G (n.707-1161A>G)
c.671-1161A>G (n.671-1161A>G)
c.*3121A>G (n.*3121A>G)
c.788-1161A>G (n.788-1161A>G)
c.410-1161A>G (n.410-1161A>G)
c.413-1161A>G (n.413-1161A>G)
c.5-28242A>G (n.5-28242A>G)
c.-43-17672A>G (n.-43-17672A>G)
c.-99+33078A>G (n.-99+33078A>G)
n.3474A>G
n.3515A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092193T>GCA10595301BRCA1n.3402A>C
c.3338A>C (p.Tyr1113Ser)
c.3212A>C (p.Tyr1071Ser)
c.3335A>C (p.Tyr1112Ser)
c.3260A>C (p.Tyr1087Ser)
c.785-1161A>C (n.785-1161A>C)
c.647-1161A>C (n.647-1161A>C)
c.2450A>C (p.Tyr817Ser)
c.3215A>C (p.Tyr1072Ser)
c.3197A>C (p.Tyr1066Ser)
c.665-1161A>C (n.665-1161A>C)
c.707-1161A>C (n.707-1161A>C)
c.671-1161A>C (n.671-1161A>C)
c.*3121A>C (n.*3121A>C)
c.788-1161A>C (n.788-1161A>C)
c.410-1161A>C (n.410-1161A>C)
c.413-1161A>C (n.413-1161A>C)
c.5-28242A>C (n.5-28242A>C)
c.-43-17672A>C (n.-43-17672A>C)
c.-99+33078A>C (n.-99+33078A>C)
n.3474A>C
n.3515A>C
 dbSNP
17g.43092193T=CA2260782705BRCA1n.3402A=
c.3338A= (p.Tyr1113=)
c.3212A= (p.Tyr1071=)
c.3335A= (p.Tyr1112=)
c.3260A= (p.Tyr1087=)
c.785-1161A= (n.785-1161A=)
c.647-1161A= (n.647-1161A=)
c.2450A= (p.Tyr817=)
c.3215A= (p.Tyr1072=)
c.3197A= (p.Tyr1066=)
c.665-1161A= (n.665-1161A=)
c.707-1161A= (n.707-1161A=)
c.671-1161A= (n.671-1161A=)
c.*3121A= (n.*3121A=)
c.788-1161A= (n.788-1161A=)
c.410-1161A= (n.410-1161A=)
c.413-1161A= (n.413-1161A=)
c.5-28242A= (n.5-28242A=)
c.-43-17672A= (n.-43-17672A=)
c.-99+33078A= (n.-99+33078A=)
n.3474A=
n.3515A=
17g.43092194A=CA2260782706BRCA1n.3401T=
c.3337T= (p.Tyr1113=)
c.3211T= (p.Tyr1071=)
c.3334T= (p.Tyr1112=)
c.3259T= (p.Tyr1087=)
c.785-1162T= (n.785-1162T=)
c.647-1162T= (n.647-1162T=)
c.2449T= (p.Tyr817=)
c.3214T= (p.Tyr1072=)
c.3196T= (p.Tyr1066=)
c.665-1162T= (n.665-1162T=)
c.707-1162T= (n.707-1162T=)
c.671-1162T= (n.671-1162T=)
c.*3120T= (n.*3120T=)
c.788-1162T= (n.788-1162T=)
c.410-1162T= (n.410-1162T=)
c.413-1162T= (n.413-1162T=)
c.5-28243T= (n.5-28243T=)
c.-43-17673T= (n.-43-17673T=)
c.-99+33077T= (n.-99+33077T=)
n.3473T=
n.3514T=
17g.43092194A>CCA10595302BRCA1n.3401T>G
c.3337T>G (p.Tyr1113Asp)
c.3211T>G (p.Tyr1071Asp)
c.3334T>G (p.Tyr1112Asp)
c.3259T>G (p.Tyr1087Asp)
c.785-1162T>G (n.785-1162T>G)
c.647-1162T>G (n.647-1162T>G)
c.2449T>G (p.Tyr817Asp)
c.3214T>G (p.Tyr1072Asp)
c.3196T>G (p.Tyr1066Asp)
c.665-1162T>G (n.665-1162T>G)
c.707-1162T>G (n.707-1162T>G)
c.671-1162T>G (n.671-1162T>G)
c.*3120T>G (n.*3120T>G)
c.788-1162T>G (n.788-1162T>G)
c.410-1162T>G (n.410-1162T>G)
c.413-1162T>G (n.413-1162T>G)
c.5-28243T>G (n.5-28243T>G)
c.-43-17673T>G (n.-43-17673T>G)
c.-99+33077T>G (n.-99+33077T>G)
n.3473T>G
n.3514T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092194A>GCA10595303BRCA1n.3401T>C
c.3337T>C (p.Tyr1113His)
c.3211T>C (p.Tyr1071His)
c.3334T>C (p.Tyr1112His)
c.3259T>C (p.Tyr1087His)
c.785-1162T>C (n.785-1162T>C)
c.647-1162T>C (n.647-1162T>C)
c.2449T>C (p.Tyr817His)
c.3214T>C (p.Tyr1072His)
c.3196T>C (p.Tyr1066His)
c.665-1162T>C (n.665-1162T>C)
c.707-1162T>C (n.707-1162T>C)
c.671-1162T>C (n.671-1162T>C)
c.*3120T>C (n.*3120T>C)
c.788-1162T>C (n.788-1162T>C)
c.410-1162T>C (n.410-1162T>C)
c.413-1162T>C (n.413-1162T>C)
c.5-28243T>C (n.5-28243T>C)
c.-43-17673T>C (n.-43-17673T>C)
c.-99+33077T>C (n.-99+33077T>C)
n.3473T>C
n.3514T>C
 ClinVar
17g.43092194A>TCA10595304BRCA1n.3401T>A
c.3337T>A (p.Tyr1113Asn)
c.3211T>A (p.Tyr1071Asn)
c.3334T>A (p.Tyr1112Asn)
c.3259T>A (p.Tyr1087Asn)
c.785-1162T>A (n.785-1162T>A)
c.647-1162T>A (n.647-1162T>A)
c.2449T>A (p.Tyr817Asn)
c.3214T>A (p.Tyr1072Asn)
c.3196T>A (p.Tyr1066Asn)
c.665-1162T>A (n.665-1162T>A)
c.707-1162T>A (n.707-1162T>A)
c.671-1162T>A (n.671-1162T>A)
c.*3120T>A (n.*3120T>A)
c.788-1162T>A (n.788-1162T>A)
c.410-1162T>A (n.410-1162T>A)
c.413-1162T>A (n.413-1162T>A)
c.5-28243T>A (n.5-28243T>A)
c.-43-17673T>A (n.-43-17673T>A)
c.-99+33077T>A (n.-99+33077T>A)
n.3473T>A
n.3514T>A
 dbSNP
17g.43092194dupCA913190413BRCA1n.3401dup
c.3337dup (p.Tyr1113LeufsTer2)
c.3211dup (p.Tyr1071LeufsTer2)
c.3334dup (p.Tyr1112LeufsTer2)
c.3259dup (p.Tyr1087LeufsTer2)
c.785-1162dup (n.785-1162dup)
c.647-1162dup (n.647-1162dup)
c.2449dup (p.Tyr817LeufsTer2)
c.3214dup (p.Tyr1072LeufsTer2)
c.3196dup (p.Tyr1066LeufsTer2)
c.665-1162dup (n.665-1162dup)
c.707-1162dup (n.707-1162dup)
c.671-1162dup (n.671-1162dup)
c.*3120dup (n.*3120dup)
c.788-1162dup (n.788-1162dup)
c.410-1162dup (n.410-1162dup)
c.413-1162dup (n.413-1162dup)
c.5-28243dup (n.5-28243dup)
c.-43-17673dup (n.-43-17673dup)
c.-99+33077dup (n.-99+33077dup)
n.3473dup
n.3514dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092194_43092198delinsATTCTCA2260782707BRCA1n.3397_3401delinsAGAAT
c.3333_3337delinsAGAAT (p.Gln1111=)
c.3207_3211delinsAGAAT (p.Gln1069=)
c.3330_3334delinsAGAAT (p.Gln1110=)
c.3255_3259delinsAGAAT (p.Gln1085=)
c.785-1166_785-1162delinsAGAAT (n.785-1166_785-1162delinsAGAAT)
c.647-1166_647-1162delinsAGAAT (n.647-1166_647-1162delinsAGAAT)
c.2445_2449delinsAGAAT (p.Gln815=)
c.3210_3214delinsAGAAT (p.Gln1070=)
c.3192_3196delinsAGAAT (p.Gln1064=)
c.665-1166_665-1162delinsAGAAT (n.665-1166_665-1162delinsAGAAT)
c.707-1166_707-1162delinsAGAAT (n.707-1166_707-1162delinsAGAAT)
c.671-1166_671-1162delinsAGAAT (n.671-1166_671-1162delinsAGAAT)
c.*3116_*3120delinsAGAAT (n.*3116_*3120delinsAGAAT)
c.788-1166_788-1162delinsAGAAT (n.788-1166_788-1162delinsAGAAT)
c.410-1166_410-1162delinsAGAAT (n.410-1166_410-1162delinsAGAAT)
c.413-1166_413-1162delinsAGAAT (n.413-1166_413-1162delinsAGAAT)
c.5-28247_5-28243delinsAGAAT (n.5-28247_5-28243delinsAGAAT)
c.-43-17677_-43-17673delinsAGAAT (n.-43-17677_-43-17673delinsAGAAT)
c.-99+33073_-99+33077delinsAGAAT (n.-99+33073_-99+33077delinsAGAAT)
n.3469_3473delinsAGAAT
n.3510_3514delinsAGAAT

Number of alleles fetched