Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.590_707-403del
c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del)
c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del)
c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del)
c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del)
n.807_4232del
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17g.43091560_43092541dupCA1139665610BRCA1n.3054_4035dup
c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8)
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c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup)
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c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8)
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c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup)
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c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup)
c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup)
c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup)
n.3126_4107dup
n.3167_4148dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091633_43094861delCA2580618250BRCA1n.736_3964del
c.672_3900del
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c.594_3822del
c.669_785-599del
c.531_647-599del
c.-217_3012del
c.549_3777del
c.531_3759del
c.549_665-599del
c.591_707-599del
c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del)
c.*455_*3683del
c.672_788-599del
c.294_410-599del
c.297_413-599del
c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del)
c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del)
c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del)
n.808_4036del
n.849_4077del
17g.43091740_43091742delCA2260782215BRCA1n.3856_3858del
c.3792_3794del (p.Lys1264del)
c.3666_3668del (p.Lys1222del)
c.3789_3791del (p.Lys1263del)
c.3714_3716del (p.Lys1238del)
c.785-707_785-705del (n.785-707_785-705del)
c.647-707_647-705del (n.647-707_647-705del)
c.2904_2906del (p.Lys968del)
c.3669_3671del (p.Lys1223del)
c.3651_3653del (p.Lys1217del)
c.665-707_665-705del (n.665-707_665-705del)
c.707-707_707-705del (n.707-707_707-705del)
c.113_115del
c.671-707_671-705del (n.671-707_671-705del)
c.*3575_*3577del (n.*3575_*3577del)
c.86_88del
c.788-707_788-705del (n.788-707_788-705del)
c.410-707_410-705del (n.410-707_410-705del)
c.413-707_413-705del (n.413-707_413-705del)
c.5-27788_5-27786del (n.5-27788_5-27786del)
c.-43-17218_-43-17216del (n.-43-17218_-43-17216del)
c.-99+33532_-99+33534del (n.-99+33532_-99+33534del)
n.3928_3930del
n.3969_3971del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091741delCA913190410BRCA1n.3855del
c.3791del (p.Lys1264ArgfsTer4)
c.3665del (p.Lys1222ArgfsTer4)
c.3788del (p.Lys1263ArgfsTer4)
c.3713del (p.Lys1238ArgfsTer4)
c.785-708del (n.785-708del)
c.647-708del (n.647-708del)
c.2903del (p.Lys968ArgfsTer4)
c.3668del (p.Lys1223ArgfsTer4)
c.3650del (p.Lys1217ArgfsTer4)
c.665-708del (n.665-708del)
c.707-708del (n.707-708del)
c.112del
c.671-708del (n.671-708del)
c.*3574del (n.*3574del)
c.85del
c.788-708del (n.788-708del)
c.410-708del (n.410-708del)
c.413-708del (n.413-708del)
c.5-27789del (n.5-27789del)
c.-43-17219del (n.-43-17219del)
c.-99+33531del (n.-99+33531del)
n.3927del
n.3968del
 ClinVar dbSNP
17g.43091741T>ACA10594391BRCA1n.3854A>T
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c.785-709A>T (n.785-709A>T)
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c.2902A>T (p.Lys968Ter)
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c.3649A>T (p.Lys1217Ter)
c.665-709A>T (n.665-709A>T)
c.707-709A>T (n.707-709A>T)
c.111A>T
c.671-709A>T (n.671-709A>T)
c.*3573A>T (n.*3573A>T)
c.84A>T
c.788-709A>T (n.788-709A>T)
c.410-709A>T (n.410-709A>T)
c.413-709A>T (n.413-709A>T)
c.5-27790A>T (n.5-27790A>T)
c.-43-17220A>T (n.-43-17220A>T)
c.-99+33530A>T (n.-99+33530A>T)
n.3926A>T
n.3967A>T
 dbSNP
17g.43091741T>CCA10594392BRCA1n.3854A>G
c.3790A>G (p.Lys1264Glu)
c.3664A>G (p.Lys1222Glu)
c.3787A>G (p.Lys1263Glu)
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c.111A>G
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n.3926A>G
n.3967A>G
 dbSNP
17g.43091741T>GCA10594393BRCA1n.3854A>C
c.3790A>C (p.Lys1264Gln)
c.3664A>C (p.Lys1222Gln)
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c.3712A>C (p.Lys1238Gln)
c.785-709A>C (n.785-709A>C)
c.647-709A>C (n.647-709A>C)
c.2902A>C (p.Lys968Gln)
c.3667A>C (p.Lys1223Gln)
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c.665-709A>C (n.665-709A>C)
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c.84A>C
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c.-43-17220A>C (n.-43-17220A>C)
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n.3926A>C
n.3967A>C
17g.43091741_43091742delinsAACA2697559882BRCA1n.3853_3854delinsTT
c.3789_3790delinsTT (p.Leu1263PhefsTer2)
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c.785-710_785-709delinsTT (n.785-710_785-709delinsTT)
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c.665-710_665-709delinsTT (n.665-710_665-709delinsTT)
c.707-710_707-709delinsTT (n.707-710_707-709delinsTT)
c.110_111delinsTT
c.671-710_671-709delinsTT (n.671-710_671-709delinsTT)
c.*3572_*3573delinsTT (n.*3572_*3573delinsTT)
c.83_84delinsTT
c.788-710_788-709delinsTT (n.788-710_788-709delinsTT)
c.410-710_410-709delinsTT (n.410-710_410-709delinsTT)
c.413-710_413-709delinsTT (n.413-710_413-709delinsTT)
c.5-27791_5-27790delinsTT (n.5-27791_5-27790delinsTT)
c.-43-17221_-43-17220delinsTT (n.-43-17221_-43-17220delinsTT)
c.-99+33529_-99+33530delinsTT (n.-99+33529_-99+33530delinsTT)
n.3925_3926delinsTT
n.3966_3967delinsTT
 ClinVar
17g.43091742C>ACA10594394BRCA1n.3853G>T
c.3789G>T (p.Leu1263Phe)
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c.2901G>T (p.Leu967Phe)
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c.110G>T
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c.*3572G>T (n.*3572G>T)
c.83G>T
c.788-710G>T (n.788-710G>T)
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c.-43-17221G>T (n.-43-17221G>T)
c.-99+33529G>T (n.-99+33529G>T)
n.3925G>T
n.3966G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091742C=CA2260782220BRCA1n.3853G=
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c.2901G= (p.Leu967=)
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c.671-710G= (n.671-710G=)
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c.788-710G= (n.788-710G=)
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n.3925G=
n.3966G=
17g.43091742C>GCA10594395BRCA1n.3853G>C
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c.2901G>C (p.Leu967Phe)
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c.110G>C
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c.83G>C
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c.-99+33529G>C (n.-99+33529G>C)
n.3925G>C
n.3966G>C
 dbSNP
17g.43091742C>TCA500232192BRCA1n.3853G>A
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c.647-710G>A (n.647-710G>A)
c.2901G>A (p.Leu967=)
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c.665-710G>A (n.665-710G>A)
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c.110G>A
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c.*3572G>A (n.*3572G>A)
c.83G>A
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c.410-710G>A (n.410-710G>A)
c.413-710G>A (n.413-710G>A)
c.5-27791G>A (n.5-27791G>A)
c.-43-17221G>A (n.-43-17221G>A)
c.-99+33529G>A (n.-99+33529G>A)
n.3925G>A
n.3966G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091743A>CCA10594396BRCA1n.3852T>G
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c.785-711T>G (n.785-711T>G)
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c.665-711T>G (n.665-711T>G)
c.707-711T>G (n.707-711T>G)
c.109T>G
c.671-711T>G (n.671-711T>G)
c.*3571T>G (n.*3571T>G)
c.82T>G
c.788-711T>G (n.788-711T>G)
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c.-43-17222T>G (n.-43-17222T>G)
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n.3924T>G
n.3965T>G
17g.43091743A>GCA10594397BRCA1n.3852T>C
c.3788T>C (p.Leu1263Ser)
c.3662T>C (p.Leu1221Ser)
c.3785T>C (p.Leu1262Ser)
c.3710T>C (p.Leu1237Ser)
c.785-711T>C (n.785-711T>C)
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c.707-711T>C (n.707-711T>C)
c.109T>C
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c.*3571T>C (n.*3571T>C)
c.82T>C
c.788-711T>C (n.788-711T>C)
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c.-99+33528T>C (n.-99+33528T>C)
n.3924T>C
n.3965T>C
 dbSNP
17g.43091743A>TCA10594398BRCA1n.3852T>A
c.3788T>A (p.Leu1263Ter)
c.3662T>A (p.Leu1221Ter)
c.3785T>A (p.Leu1262Ter)
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c.785-711T>A (n.785-711T>A)
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c.707-711T>A (n.707-711T>A)
c.109T>A
c.671-711T>A (n.671-711T>A)
c.*3571T>A (n.*3571T>A)
c.82T>A
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n.3924T>A
n.3965T>A
 dbSNP
17g.43091743_43091746delinsAATGCA2260782221BRCA1n.3849_3852delinsCATT
c.3785_3788delinsCATT (p.Ser1262=)
c.3659_3662delinsCATT (p.Ser1220=)
c.3782_3785delinsCATT (p.Ser1261=)
c.3707_3710delinsCATT (p.Ser1236=)
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c.2897_2900delinsCATT (p.Ser966=)
c.3662_3665delinsCATT (p.Ser1221=)
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c.106_109delinsCATT
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c.*3568_*3571delinsCATT (n.*3568_*3571delinsCATT)
c.79_82delinsCATT
c.788-714_788-711delinsCATT (n.788-714_788-711delinsCATT)
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c.5-27795_5-27792delinsCATT (n.5-27795_5-27792delinsCATT)
c.-43-17225_-43-17222delinsCATT (n.-43-17225_-43-17222delinsCATT)
c.-99+33525_-99+33528delinsCATT (n.-99+33525_-99+33528delinsCATT)
n.3921_3924delinsCATT
n.3962_3965delinsCATT
17g.43091744A=CA2260782222BRCA1n.3851T=
c.3787T= (p.Leu1263=)
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c.81T=
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c.-99+33527T= (n.-99+33527T=)
n.3923T=
n.3964T=
17g.43091744A>CCA10594399BRCA1n.3851T>G
c.3787T>G (p.Leu1263Val)
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c.3709T>G (p.Leu1237Val)
c.785-712T>G (n.785-712T>G)
c.647-712T>G (n.647-712T>G)
c.2899T>G (p.Leu967Val)
c.3664T>G (p.Leu1222Val)
c.3646T>G (p.Leu1216Val)
c.665-712T>G (n.665-712T>G)
c.707-712T>G (n.707-712T>G)
c.108T>G
c.671-712T>G (n.671-712T>G)
c.*3570T>G (n.*3570T>G)
c.81T>G
c.788-712T>G (n.788-712T>G)
c.410-712T>G (n.410-712T>G)
c.413-712T>G (n.413-712T>G)
c.5-27793T>G (n.5-27793T>G)
c.-43-17223T>G (n.-43-17223T>G)
c.-99+33527T>G (n.-99+33527T>G)
n.3923T>G
n.3964T>G
 ClinVar
17g.43091744A>GCA16607617BRCA1n.3851T>C
c.3787T>C (p.Leu1263=)
c.3661T>C (p.Leu1221=)
c.3784T>C (p.Leu1262=)
c.3709T>C (p.Leu1237=)
c.785-712T>C (n.785-712T>C)
c.647-712T>C (n.647-712T>C)
c.2899T>C (p.Leu967=)
c.3664T>C (p.Leu1222=)
c.3646T>C (p.Leu1216=)
c.665-712T>C (n.665-712T>C)
c.707-712T>C (n.707-712T>C)
c.108T>C
c.671-712T>C (n.671-712T>C)
c.*3570T>C (n.*3570T>C)
c.81T>C
c.788-712T>C (n.788-712T>C)
c.410-712T>C (n.410-712T>C)
c.413-712T>C (n.413-712T>C)
c.5-27793T>C (n.5-27793T>C)
c.-43-17223T>C (n.-43-17223T>C)
c.-99+33527T>C (n.-99+33527T>C)
n.3923T>C
n.3964T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091744A>TCA10594400BRCA1n.3851T>A
c.3787T>A (p.Leu1263Met)
c.3661T>A (p.Leu1221Met)
c.3784T>A (p.Leu1262Met)
c.3709T>A (p.Leu1237Met)
c.785-712T>A (n.785-712T>A)
c.647-712T>A (n.647-712T>A)
c.2899T>A (p.Leu967Met)
c.3664T>A (p.Leu1222Met)
c.3646T>A (p.Leu1216Met)
c.665-712T>A (n.665-712T>A)
c.707-712T>A (n.707-712T>A)
c.108T>A
c.671-712T>A (n.671-712T>A)
c.*3570T>A (n.*3570T>A)
c.81T>A
c.788-712T>A (n.788-712T>A)
c.410-712T>A (n.410-712T>A)
c.413-712T>A (n.413-712T>A)
c.5-27793T>A (n.5-27793T>A)
c.-43-17223T>A (n.-43-17223T>A)
c.-99+33527T>A (n.-99+33527T>A)
n.3923T>A
n.3964T>A
 dbSNP
17g.43091746_43091748delCA658656678BRCA1n.3849_3851del
c.3785_3787del (p.Ser1262del)
c.3659_3661del (p.Ser1220del)
c.3782_3784del (p.Ser1261del)
c.3707_3709del (p.Ser1236del)
c.785-714_785-712del (n.785-714_785-712del)
c.647-714_647-712del (n.647-714_647-712del)
c.2897_2899del (p.Ser966del)
c.3662_3664del (p.Ser1221del)
c.3644_3646del (p.Ser1215del)
c.665-714_665-712del (n.665-714_665-712del)
c.707-714_707-712del (n.707-714_707-712del)
c.106_108del
c.671-714_671-712del (n.671-714_671-712del)
c.*3568_*3570del (n.*3568_*3570del)
c.79_81del
c.788-714_788-712del (n.788-714_788-712del)
c.410-714_410-712del (n.410-714_410-712del)
c.413-714_413-712del (n.413-714_413-712del)
c.5-27795_5-27793del (n.5-27795_5-27793del)
c.-43-17225_-43-17223del (n.-43-17225_-43-17223del)
c.-99+33525_-99+33527del (n.-99+33525_-99+33527del)
n.3921_3923del
n.3962_3964del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091745T>ACA500232194BRCA1n.3850A>T
c.3786A>T (p.Ser1262=)
c.3660A>T (p.Ser1220=)
c.3783A>T (p.Ser1261=)
c.3708A>T (p.Ser1236=)
c.785-713A>T (n.785-713A>T)
c.647-713A>T (n.647-713A>T)
c.2898A>T (p.Ser966=)
c.3663A>T (p.Ser1221=)
c.3645A>T (p.Ser1215=)
c.665-713A>T (n.665-713A>T)
c.707-713A>T (n.707-713A>T)
c.107A>T
c.671-713A>T (n.671-713A>T)
c.*3569A>T (n.*3569A>T)
c.80A>T
c.788-713A>T (n.788-713A>T)
c.410-713A>T (n.410-713A>T)
c.413-713A>T (n.413-713A>T)
c.5-27794A>T (n.5-27794A>T)
c.-43-17224A>T (n.-43-17224A>T)
c.-99+33526A>T (n.-99+33526A>T)
n.3922A>T
n.3963A>T
 dbSNP
17g.43091745T>CCA500232196BRCA1n.3850A>G
c.3786A>G (p.Ser1262=)
c.3660A>G (p.Ser1220=)
c.3783A>G (p.Ser1261=)
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c.2898A>G (p.Ser966=)
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c.707-713A>G (n.707-713A>G)
c.107A>G
c.671-713A>G (n.671-713A>G)
c.*3569A>G (n.*3569A>G)
c.80A>G
c.788-713A>G (n.788-713A>G)
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c.413-713A>G (n.413-713A>G)
c.5-27794A>G (n.5-27794A>G)
c.-43-17224A>G (n.-43-17224A>G)
c.-99+33526A>G (n.-99+33526A>G)
n.3922A>G
n.3963A>G
 dbSNP
17g.43091745T>GCA500232195BRCA1n.3850A>C
c.3786A>C (p.Ser1262=)
c.3660A>C (p.Ser1220=)
c.3783A>C (p.Ser1261=)
c.3708A>C (p.Ser1236=)
c.785-713A>C (n.785-713A>C)
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c.2898A>C (p.Ser966=)
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c.3645A>C (p.Ser1215=)
c.665-713A>C (n.665-713A>C)
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c.107A>C
c.671-713A>C (n.671-713A>C)
c.*3569A>C (n.*3569A>C)
c.80A>C
c.788-713A>C (n.788-713A>C)
c.410-713A>C (n.410-713A>C)
c.413-713A>C (n.413-713A>C)
c.5-27794A>C (n.5-27794A>C)
c.-43-17224A>C (n.-43-17224A>C)
c.-99+33526A>C (n.-99+33526A>C)
n.3922A>C
n.3963A>C
17g.43091746G>ACA002441BRCA1n.3849C>T
c.3785C>T (p.Ser1262Leu)
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c.785-714C>T (n.785-714C>T)
c.647-714C>T (n.647-714C>T)
c.2897C>T (p.Ser966Leu)
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c.665-714C>T (n.665-714C>T)
c.707-714C>T (n.707-714C>T)
c.106C>T
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c.*3568C>T (n.*3568C>T)
c.79C>T
c.788-714C>T (n.788-714C>T)
c.410-714C>T (n.410-714C>T)
c.413-714C>T (n.413-714C>T)
c.5-27795C>T (n.5-27795C>T)
c.-43-17225C>T (n.-43-17225C>T)
c.-99+33525C>T (n.-99+33525C>T)
n.3921C>T
n.3962C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091746G>CCA10594401BRCA1n.3849C>G
c.3785C>G (p.Ser1262Ter)
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c.2897C>G (p.Ser966Ter)
c.3662C>G (p.Ser1221Ter)
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c.665-714C>G (n.665-714C>G)
c.707-714C>G (n.707-714C>G)
c.106C>G
c.671-714C>G (n.671-714C>G)
c.*3568C>G (n.*3568C>G)
c.79C>G
c.788-714C>G (n.788-714C>G)
c.410-714C>G (n.410-714C>G)
c.413-714C>G (n.413-714C>G)
c.5-27795C>G (n.5-27795C>G)
c.-43-17225C>G (n.-43-17225C>G)
c.-99+33525C>G (n.-99+33525C>G)
n.3921C>G
n.3962C>G
 dbSNP
17g.43091746G=CA2260782224BRCA1n.3849C=
c.3785C= (p.Ser1262=)
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n.3921C=
n.3962C=
17g.43091746G>TCA002440BRCA1n.3849C>A
c.3785C>A (p.Ser1262Ter)
c.3659C>A (p.Ser1220Ter)
c.3782C>A (p.Ser1261Ter)
c.3707C>A (p.Ser1236Ter)
c.785-714C>A (n.785-714C>A)
c.647-714C>A (n.647-714C>A)
c.2897C>A (p.Ser966Ter)
c.3662C>A (p.Ser1221Ter)
c.3644C>A (p.Ser1215Ter)
c.665-714C>A (n.665-714C>A)
c.707-714C>A (n.707-714C>A)
c.106C>A
c.671-714C>A (n.671-714C>A)
c.*3568C>A (n.*3568C>A)
c.79C>A
c.788-714C>A (n.788-714C>A)
c.410-714C>A (n.410-714C>A)
c.413-714C>A (n.413-714C>A)
c.5-27795C>A (n.5-27795C>A)
c.-43-17225C>A (n.-43-17225C>A)
c.-99+33525C>A (n.-99+33525C>A)
n.3921C>A
n.3962C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091746_43091749delinsGATACA2260782223BRCA1n.3846_3849delinsTATC
c.3782_3785delinsTATC (p.Leu1261=)
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c.647-717_647-714delinsTATC (n.647-717_647-714delinsTATC)
c.2894_2897delinsTATC (p.Leu965=)
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c.3641_3644delinsTATC (p.Leu1214=)
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c.707-717_707-714delinsTATC (n.707-717_707-714delinsTATC)
c.103_106delinsTATC
c.671-717_671-714delinsTATC (n.671-717_671-714delinsTATC)
c.*3565_*3568delinsTATC (n.*3565_*3568delinsTATC)
c.76_79delinsTATC
c.788-717_788-714delinsTATC (n.788-717_788-714delinsTATC)
c.410-717_410-714delinsTATC (n.410-717_410-714delinsTATC)
c.413-717_413-714delinsTATC (n.413-717_413-714delinsTATC)
c.5-27798_5-27795delinsTATC (n.5-27798_5-27795delinsTATC)
c.-43-17228_-43-17225delinsTATC (n.-43-17228_-43-17225delinsTATC)
c.-99+33522_-99+33525delinsTATC (n.-99+33522_-99+33525delinsTATC)
n.3918_3921delinsTATC
n.3959_3962delinsTATC
17g.43091747A=CA2260782225BRCA1n.3848T=
c.3784T= (p.Ser1262=)
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c.788-715T= (n.788-715T=)
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c.-99+33524T= (n.-99+33524T=)
n.3920T=
n.3961T=
17g.43091747A>CCA10594402BRCA1n.3848T>G
c.3784T>G (p.Ser1262Ala)
c.3658T>G (p.Ser1220Ala)
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c.78T>G
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n.3920T>G
n.3961T>G
 dbSNP
17g.43091747A>GCA10594403BRCA1n.3848T>C
c.3784T>C (p.Ser1262Pro)
c.3658T>C (p.Ser1220Pro)
c.3781T>C (p.Ser1261Pro)
c.3706T>C (p.Ser1236Pro)
c.785-715T>C (n.785-715T>C)
c.647-715T>C (n.647-715T>C)
c.2896T>C (p.Ser966Pro)
c.3661T>C (p.Ser1221Pro)
c.3643T>C (p.Ser1215Pro)
c.665-715T>C (n.665-715T>C)
c.707-715T>C (n.707-715T>C)
c.105T>C
c.671-715T>C (n.671-715T>C)
c.*3567T>C (n.*3567T>C)
c.78T>C
c.788-715T>C (n.788-715T>C)
c.410-715T>C (n.410-715T>C)
c.413-715T>C (n.413-715T>C)
c.5-27796T>C (n.5-27796T>C)
c.-43-17226T>C (n.-43-17226T>C)
c.-99+33524T>C (n.-99+33524T>C)
n.3920T>C
n.3961T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091747A>TCA10594404BRCA1n.3848T>A
c.3784T>A (p.Ser1262Thr)
c.3658T>A (p.Ser1220Thr)
c.3781T>A (p.Ser1261Thr)
c.3706T>A (p.Ser1236Thr)
c.785-715T>A (n.785-715T>A)
c.647-715T>A (n.647-715T>A)
c.2896T>A (p.Ser966Thr)
c.3661T>A (p.Ser1221Thr)
c.3643T>A (p.Ser1215Thr)
c.665-715T>A (n.665-715T>A)
c.707-715T>A (n.707-715T>A)
c.105T>A
c.671-715T>A (n.671-715T>A)
c.*3567T>A (n.*3567T>A)
c.78T>A
c.788-715T>A (n.788-715T>A)
c.410-715T>A (n.410-715T>A)
c.413-715T>A (n.413-715T>A)
c.5-27796T>A (n.5-27796T>A)
c.-43-17226T>A (n.-43-17226T>A)
c.-99+33524T>A (n.-99+33524T>A)
n.3920T>A
n.3961T>A
 dbSNP
17g.43091751_43091753dupCA626221284BRCA1n.3846_3848dup
c.3782_3784dup (p.Leu1261_Ser1262insLeu)
c.3656_3658dup (p.Leu1219_Ser1220insLeu)
c.3779_3781dup (p.Leu1260_Ser1261insLeu)
c.3704_3706dup (p.Leu1235_Ser1236insLeu)
c.785-717_785-715dup (n.785-717_785-715dup)
c.647-717_647-715dup (n.647-717_647-715dup)
c.2894_2896dup (p.Leu965_Ser966insLeu)
c.3659_3661dup (p.Leu1220_Ser1221insLeu)
c.3641_3643dup (p.Leu1214_Ser1215insLeu)
c.665-717_665-715dup (n.665-717_665-715dup)
c.707-717_707-715dup (n.707-717_707-715dup)
c.103_105dup
c.671-717_671-715dup (n.671-717_671-715dup)
c.*3565_*3567dup (n.*3565_*3567dup)
c.76_78dup
c.788-717_788-715dup (n.788-717_788-715dup)
c.410-717_410-715dup (n.410-717_410-715dup)
c.413-717_413-715dup (n.413-717_413-715dup)
c.5-27798_5-27796dup (n.5-27798_5-27796dup)
c.-43-17228_-43-17226dup (n.-43-17228_-43-17226dup)
c.-99+33522_-99+33524dup (n.-99+33522_-99+33524dup)
n.3918_3920dup
n.3959_3961dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091751_43091753delCA16620428BRCA1n.3846_3848del
c.3782_3784del (p.Leu1261del)
c.3656_3658del (p.Leu1219del)
c.3779_3781del (p.Leu1260del)
c.3704_3706del (p.Leu1235del)
c.785-717_785-715del (n.785-717_785-715del)
c.647-717_647-715del (n.647-717_647-715del)
c.2894_2896del (p.Leu965del)
c.3659_3661del (p.Leu1220del)
c.3641_3643del (p.Leu1214del)
c.665-717_665-715del (n.665-717_665-715del)
c.707-717_707-715del (n.707-717_707-715del)
c.103_105del
c.671-717_671-715del (n.671-717_671-715del)
c.*3565_*3567del (n.*3565_*3567del)
c.76_78del
c.788-717_788-715del (n.788-717_788-715del)
c.410-717_410-715del (n.410-717_410-715del)
c.413-717_413-715del (n.413-717_413-715del)
c.5-27798_5-27796del (n.5-27798_5-27796del)
c.-43-17228_-43-17226del (n.-43-17228_-43-17226del)
c.-99+33522_-99+33524del (n.-99+33522_-99+33524del)
n.3918_3920del
n.3959_3961del
 ClinVar dbSNP
17g.43091748T>ACA002439BRCA1n.3847A>T
c.3783A>T (p.Leu1261Phe)
c.3657A>T (p.Leu1219Phe)
c.3780A>T (p.Leu1260Phe)
c.3705A>T (p.Leu1235Phe)
c.785-716A>T (n.785-716A>T)
c.647-716A>T (n.647-716A>T)
c.2895A>T (p.Leu965Phe)
c.3660A>T (p.Leu1220Phe)
c.3642A>T (p.Leu1214Phe)
c.665-716A>T (n.665-716A>T)
c.707-716A>T (n.707-716A>T)
c.104A>T
c.671-716A>T (n.671-716A>T)
c.*3566A>T (n.*3566A>T)
c.77A>T
c.788-716A>T (n.788-716A>T)
c.410-716A>T (n.410-716A>T)
c.413-716A>T (n.413-716A>T)
c.5-27797A>T (n.5-27797A>T)
c.-43-17227A>T (n.-43-17227A>T)
c.-99+33523A>T (n.-99+33523A>T)
n.3919A>T
n.3960A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091748T>CCA002438BRCA1n.3847A>G
c.3783A>G (p.Leu1261=)
c.3657A>G (p.Leu1219=)
c.3780A>G (p.Leu1260=)
c.3705A>G (p.Leu1235=)
c.785-716A>G (n.785-716A>G)
c.647-716A>G (n.647-716A>G)
c.2895A>G (p.Leu965=)
c.3660A>G (p.Leu1220=)
c.3642A>G (p.Leu1214=)
c.665-716A>G (n.665-716A>G)
c.707-716A>G (n.707-716A>G)
c.104A>G
c.671-716A>G (n.671-716A>G)
c.*3566A>G (n.*3566A>G)
c.77A>G
c.788-716A>G (n.788-716A>G)
c.410-716A>G (n.410-716A>G)
c.413-716A>G (n.413-716A>G)
c.5-27797A>G (n.5-27797A>G)
c.-43-17227A>G (n.-43-17227A>G)
c.-99+33523A>G (n.-99+33523A>G)
n.3919A>G
n.3960A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091748T>GCA10594405BRCA1n.3847A>C
c.3783A>C (p.Leu1261Phe)
c.3657A>C (p.Leu1219Phe)
c.3780A>C (p.Leu1260Phe)
c.3705A>C (p.Leu1235Phe)
c.785-716A>C (n.785-716A>C)
c.647-716A>C (n.647-716A>C)
c.2895A>C (p.Leu965Phe)
c.3660A>C (p.Leu1220Phe)
c.3642A>C (p.Leu1214Phe)
c.665-716A>C (n.665-716A>C)
c.707-716A>C (n.707-716A>C)
c.104A>C
c.671-716A>C (n.671-716A>C)
c.*3566A>C (n.*3566A>C)
c.77A>C
c.788-716A>C (n.788-716A>C)
c.410-716A>C (n.410-716A>C)
c.413-716A>C (n.413-716A>C)
c.5-27797A>C (n.5-27797A>C)
c.-43-17227A>C (n.-43-17227A>C)
c.-99+33523A>C (n.-99+33523A>C)
n.3919A>C
n.3960A>C
17g.43091748T=CA2260782226BRCA1n.3847A=
c.3783A= (p.Leu1261=)
c.3657A= (p.Leu1219=)
c.3780A= (p.Leu1260=)
c.3705A= (p.Leu1235=)
c.785-716A= (n.785-716A=)
c.647-716A= (n.647-716A=)
c.2895A= (p.Leu965=)
c.3660A= (p.Leu1220=)
c.3642A= (p.Leu1214=)
c.665-716A= (n.665-716A=)
c.707-716A= (n.707-716A=)
c.104A=
c.671-716A= (n.671-716A=)
c.*3566A= (n.*3566A=)
c.77A=
c.788-716A= (n.788-716A=)
c.410-716A= (n.410-716A=)
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c.-43-17227A= (n.-43-17227A=)
c.-99+33523A= (n.-99+33523A=)
n.3919A=
n.3960A=
17g.43091748_43091749delinsTACA2260782227BRCA1n.3846_3847delinsTA
c.3782_3783delinsTA (p.Leu1261=)
c.3656_3657delinsTA (p.Leu1219=)
c.3779_3780delinsTA (p.Leu1260=)
c.3704_3705delinsTA (p.Leu1235=)
c.785-717_785-716delinsTA (n.785-717_785-716delinsTA)
c.647-717_647-716delinsTA (n.647-717_647-716delinsTA)
c.2894_2895delinsTA (p.Leu965=)
c.3659_3660delinsTA (p.Leu1220=)
c.3641_3642delinsTA (p.Leu1214=)
c.665-717_665-716delinsTA (n.665-717_665-716delinsTA)
c.707-717_707-716delinsTA (n.707-717_707-716delinsTA)
c.103_104delinsTA
c.671-717_671-716delinsTA (n.671-717_671-716delinsTA)
c.*3565_*3566delinsTA (n.*3565_*3566delinsTA)
c.76_77delinsTA
c.788-717_788-716delinsTA (n.788-717_788-716delinsTA)
c.410-717_410-716delinsTA (n.410-717_410-716delinsTA)
c.413-717_413-716delinsTA (n.413-717_413-716delinsTA)
c.5-27798_5-27797delinsTA (n.5-27798_5-27797delinsTA)
c.-43-17228_-43-17227delinsTA (n.-43-17228_-43-17227delinsTA)
c.-99+33522_-99+33523delinsTA (n.-99+33522_-99+33523delinsTA)
n.3918_3919delinsTA
n.3959_3960delinsTA
17g.43091749A=CA2260782229BRCA1n.3846T=
c.3782T= (p.Leu1261=)
c.3656T= (p.Leu1219=)
c.3779T= (p.Leu1260=)
c.3704T= (p.Leu1235=)
c.785-717T= (n.785-717T=)
c.647-717T= (n.647-717T=)
c.2894T= (p.Leu965=)
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c.3641T= (p.Leu1214=)
c.665-717T= (n.665-717T=)
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c.103T=
c.671-717T= (n.671-717T=)
c.*3565T= (n.*3565T=)
c.76T=
c.788-717T= (n.788-717T=)
c.410-717T= (n.410-717T=)
c.413-717T= (n.413-717T=)
c.5-27798T= (n.5-27798T=)
c.-43-17228T= (n.-43-17228T=)
c.-99+33522T= (n.-99+33522T=)
n.3918T=
n.3959T=
17g.43091749A>CCA002437BRCA1n.3846T>G
c.3782T>G (p.Leu1261Ter)
c.3656T>G (p.Leu1219Ter)
c.3779T>G (p.Leu1260Ter)
c.3704T>G (p.Leu1235Ter)
c.785-717T>G (n.785-717T>G)
c.647-717T>G (n.647-717T>G)
c.2894T>G (p.Leu965Ter)
c.3659T>G (p.Leu1220Ter)
c.3641T>G (p.Leu1214Ter)
c.665-717T>G (n.665-717T>G)
c.707-717T>G (n.707-717T>G)
c.103T>G
c.671-717T>G (n.671-717T>G)
c.*3565T>G (n.*3565T>G)
c.76T>G
c.788-717T>G (n.788-717T>G)
c.410-717T>G (n.410-717T>G)
c.413-717T>G (n.413-717T>G)
c.5-27798T>G (n.5-27798T>G)
c.-43-17228T>G (n.-43-17228T>G)
c.-99+33522T>G (n.-99+33522T>G)
n.3918T>G
n.3959T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091749A>GCA002436BRCA1n.3846T>C
c.3782T>C (p.Leu1261Ser)
c.3656T>C (p.Leu1219Ser)
c.3779T>C (p.Leu1260Ser)
c.3704T>C (p.Leu1235Ser)
c.785-717T>C (n.785-717T>C)
c.647-717T>C (n.647-717T>C)
c.2894T>C (p.Leu965Ser)
c.3659T>C (p.Leu1220Ser)
c.3641T>C (p.Leu1214Ser)
c.665-717T>C (n.665-717T>C)
c.707-717T>C (n.707-717T>C)
c.103T>C
c.671-717T>C (n.671-717T>C)
c.*3565T>C (n.*3565T>C)
c.76T>C
c.788-717T>C (n.788-717T>C)
c.410-717T>C (n.410-717T>C)
c.413-717T>C (n.413-717T>C)
c.5-27798T>C (n.5-27798T>C)
c.-43-17228T>C (n.-43-17228T>C)
c.-99+33522T>C (n.-99+33522T>C)
n.3918T>C
n.3959T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091749A>TCA10594406BRCA1n.3846T>A
c.3782T>A (p.Leu1261Ter)
c.3656T>A (p.Leu1219Ter)
c.3779T>A (p.Leu1260Ter)
c.3704T>A (p.Leu1235Ter)
c.785-717T>A (n.785-717T>A)
c.647-717T>A (n.647-717T>A)
c.2894T>A (p.Leu965Ter)
c.3659T>A (p.Leu1220Ter)
c.3641T>A (p.Leu1214Ter)
c.665-717T>A (n.665-717T>A)
c.707-717T>A (n.707-717T>A)
c.103T>A
c.671-717T>A (n.671-717T>A)
c.*3565T>A (n.*3565T>A)
c.76T>A
c.788-717T>A (n.788-717T>A)
c.410-717T>A (n.410-717T>A)
c.413-717T>A (n.413-717T>A)
c.5-27798T>A (n.5-27798T>A)
c.-43-17228T>A (n.-43-17228T>A)
c.-99+33522T>A (n.-99+33522T>A)
n.3918T>A
n.3959T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091749delinsTATCA2825002479BRCA1n.3846delinsATA
c.3782delinsATA (p.Leu1261TyrfsTer4)
c.3656delinsATA (p.Leu1219TyrfsTer4)
c.3779delinsATA (p.Leu1260TyrfsTer4)
c.3704delinsATA (p.Leu1235TyrfsTer4)
c.785-717delinsATA (n.785-717delinsATA)
c.647-717delinsATA (n.647-717delinsATA)
c.2894delinsATA (p.Leu965TyrfsTer4)
c.3659delinsATA (p.Leu1220TyrfsTer4)
c.3641delinsATA (p.Leu1214TyrfsTer4)
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c.103delinsATA
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c.*3565delinsATA (n.*3565delinsATA)
c.76delinsATA
c.788-717delinsATA (n.788-717delinsATA)
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c.5-27798delinsATA (n.5-27798delinsATA)
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n.3918delinsATA
n.3959delinsATA
 ClinVar
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c.103del
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c.76del
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c.-99+33522del (n.-99+33522del)
n.3918del
n.3959del
 ClinVar dbSNP
17g.43091749_43091751delinsAATCA2260782228BRCA1n.3844_3846delinsATT
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c.101_103delinsATT
c.671-719_671-717delinsATT (n.671-719_671-717delinsATT)
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c.74_76delinsATT
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c.413-719_413-717delinsATT (n.413-719_413-717delinsATT)
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n.3916_3918delinsATT
n.3957_3959delinsATT
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n.3917T>C
n.3958T>C
17g.43091750A>TCA10594408BRCA1n.3845T>A
c.3781T>A (p.Leu1261Ile)
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c.3778T>A (p.Leu1260Ile)
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c.785-718T>A (n.785-718T>A)
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c.102T>A
c.671-718T>A (n.671-718T>A)
c.*3564T>A (n.*3564T>A)
c.75T>A
c.788-718T>A (n.788-718T>A)
c.410-718T>A (n.410-718T>A)
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c.-43-17229T>A (n.-43-17229T>A)
c.-99+33521T>A (n.-99+33521T>A)
n.3917T>A
n.3958T>A
 dbSNP
17g.43091751_43091752delCA919844500BRCA1n.3844_3845del
c.3780_3781del (p.Leu1260PhefsTer6)
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c.3702_3703del (p.Leu1234PhefsTer6)
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c.101_102del
c.671-719_671-718del (n.671-719_671-718del)
c.*3563_*3564del (n.*3563_*3564del)
c.74_75del
c.788-719_788-718del (n.788-719_788-718del)
c.410-719_410-718del (n.410-719_410-718del)
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c.5-27800_5-27799del (n.5-27800_5-27799del)
c.-43-17230_-43-17229del (n.-43-17230_-43-17229del)
c.-99+33520_-99+33521del (n.-99+33520_-99+33521del)
n.3916_3917del
n.3957_3958del
 dbSNP
17g.43091750_43091758dupCA2739265616BRCA1n.3837_3845dup
c.3773_3781dup (p.Leu1261Ter)
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c.3770_3778dup (p.Leu1260Ter)
c.3695_3703dup (p.Leu1235Ter)
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c.94_102dup
c.671-726_671-718dup (n.671-726_671-718dup)
c.*3556_*3564dup (n.*3556_*3564dup)
c.67_75dup
c.788-726_788-718dup (n.788-726_788-718dup)
c.410-726_410-718dup (n.410-726_410-718dup)
c.413-726_413-718dup (n.413-726_413-718dup)
c.5-27807_5-27799dup (n.5-27807_5-27799dup)
c.-43-17237_-43-17229dup (n.-43-17237_-43-17229dup)
c.-99+33513_-99+33521dup (n.-99+33513_-99+33521dup)
n.3909_3917dup
n.3950_3958dup
 ClinVar
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c.647-719A>T (n.647-719A>T)
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c.3657A>T (p.Leu1219Phe)
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c.665-719A>T (n.665-719A>T)
c.707-719A>T (n.707-719A>T)
c.101A>T
c.671-719A>T (n.671-719A>T)
c.*3563A>T (n.*3563A>T)
c.74A>T
c.788-719A>T (n.788-719A>T)
c.410-719A>T (n.410-719A>T)
c.413-719A>T (n.413-719A>T)
c.5-27800A>T (n.5-27800A>T)
c.-43-17230A>T (n.-43-17230A>T)
c.-99+33520A>T (n.-99+33520A>T)
n.3916A>T
n.3957A>T
17g.43091751T>CCA059185BRCA1n.3844A>G
c.3780A>G (p.Leu1260=)
c.3654A>G (p.Leu1218=)
c.3777A>G (p.Leu1259=)
c.3702A>G (p.Leu1234=)
c.785-719A>G (n.785-719A>G)
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c.2892A>G (p.Leu964=)
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c.665-719A>G (n.665-719A>G)
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c.101A>G
c.671-719A>G (n.671-719A>G)
c.*3563A>G (n.*3563A>G)
c.74A>G
c.788-719A>G (n.788-719A>G)
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n.3916A>G
n.3957A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43091751T>GCA10594410BRCA1n.3844A>C
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c.74A>C
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n.3916A>C
n.3957A>C
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n.3957A=
17g.43091751dupCA658823934BRCA1n.3844dup
c.3780dup (p.Leu1261IlefsTer6)
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c.101dup
c.671-719dup (n.671-719dup)
c.*3563dup (n.*3563dup)
c.74dup
c.788-719dup (n.788-719dup)
c.410-719dup (n.410-719dup)
c.413-719dup (n.413-719dup)
c.5-27800dup (n.5-27800dup)
c.-43-17230dup (n.-43-17230dup)
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n.3916dup
n.3957dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091751_43091752delinsTACA2260782231BRCA1n.3843_3844delinsTA
c.3779_3780delinsTA (p.Leu1260=)
c.3653_3654delinsTA (p.Leu1218=)
c.3776_3777delinsTA (p.Leu1259=)
c.3701_3702delinsTA (p.Leu1234=)
c.785-720_785-719delinsTA (n.785-720_785-719delinsTA)
c.647-720_647-719delinsTA (n.647-720_647-719delinsTA)
c.2891_2892delinsTA (p.Leu964=)
c.3656_3657delinsTA (p.Leu1219=)
c.3638_3639delinsTA (p.Leu1213=)
c.665-720_665-719delinsTA (n.665-720_665-719delinsTA)
c.707-720_707-719delinsTA (n.707-720_707-719delinsTA)
c.100_101delinsTA
c.671-720_671-719delinsTA (n.671-720_671-719delinsTA)
c.*3562_*3563delinsTA (n.*3562_*3563delinsTA)
c.73_74delinsTA
c.788-720_788-719delinsTA (n.788-720_788-719delinsTA)
c.410-720_410-719delinsTA (n.410-720_410-719delinsTA)
c.413-720_413-719delinsTA (n.413-720_413-719delinsTA)
c.5-27801_5-27800delinsTA (n.5-27801_5-27800delinsTA)
c.-43-17231_-43-17230delinsTA (n.-43-17231_-43-17230delinsTA)
c.-99+33519_-99+33520delinsTA (n.-99+33519_-99+33520delinsTA)
n.3915_3916delinsTA
n.3956_3957delinsTA
17g.43091752A=CA2260782233BRCA1n.3843T=
c.3779T= (p.Leu1260=)
c.3653T= (p.Leu1218=)
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c.-99+33519T= (n.-99+33519T=)
n.3915T=
n.3956T=
17g.43091752A>CCA10586617BRCA1n.3843T>G
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c.2891T>G (p.Leu964Ter)
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c.707-720T>G (n.707-720T>G)
c.100T>G
c.671-720T>G (n.671-720T>G)
c.*3562T>G (n.*3562T>G)
c.73T>G
c.788-720T>G (n.788-720T>G)
c.410-720T>G (n.410-720T>G)
c.413-720T>G (n.413-720T>G)
c.5-27801T>G (n.5-27801T>G)
c.-43-17231T>G (n.-43-17231T>G)
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n.3915T>G
n.3956T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091752A>GCA10594411BRCA1n.3843T>C
c.3779T>C (p.Leu1260Ser)
c.3653T>C (p.Leu1218Ser)
c.3776T>C (p.Leu1259Ser)
c.3701T>C (p.Leu1234Ser)
c.785-720T>C (n.785-720T>C)
c.647-720T>C (n.647-720T>C)
c.2891T>C (p.Leu964Ser)
c.3656T>C (p.Leu1219Ser)
c.3638T>C (p.Leu1213Ser)
c.665-720T>C (n.665-720T>C)
c.707-720T>C (n.707-720T>C)
c.100T>C
c.671-720T>C (n.671-720T>C)
c.*3562T>C (n.*3562T>C)
c.73T>C
c.788-720T>C (n.788-720T>C)
c.410-720T>C (n.410-720T>C)
c.413-720T>C (n.413-720T>C)
c.5-27801T>C (n.5-27801T>C)
c.-43-17231T>C (n.-43-17231T>C)
c.-99+33519T>C (n.-99+33519T>C)
n.3915T>C
n.3956T>C
 dbSNP
17g.43091752A>TCA10594412BRCA1n.3843T>A
c.3779T>A (p.Leu1260Ter)
c.3653T>A (p.Leu1218Ter)
c.3776T>A (p.Leu1259Ter)
c.3701T>A (p.Leu1234Ter)
c.785-720T>A (n.785-720T>A)
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c.2891T>A (p.Leu964Ter)
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c.707-720T>A (n.707-720T>A)
c.100T>A
c.671-720T>A (n.671-720T>A)
c.*3562T>A (n.*3562T>A)
c.73T>A
c.788-720T>A (n.788-720T>A)
c.410-720T>A (n.410-720T>A)
c.413-720T>A (n.413-720T>A)
c.5-27801T>A (n.5-27801T>A)
c.-43-17231T>A (n.-43-17231T>A)
c.-99+33519T>A (n.-99+33519T>A)
n.3915T>A
n.3956T>A
 dbSNP
17g.43091754delCA002434BRCA1n.3843del
c.3779del (p.Leu1260TyrfsTer4)
c.3653del (p.Leu1218TyrfsTer4)
c.3776del (p.Leu1259TyrfsTer4)
c.3701del (p.Leu1234TyrfsTer4)
c.785-720del (n.785-720del)
c.647-720del (n.647-720del)
c.2891del (p.Leu964TyrfsTer4)
c.3656del (p.Leu1219TyrfsTer4)
c.3638del (p.Leu1213TyrfsTer4)
c.665-720del (n.665-720del)
c.707-720del (n.707-720del)
c.100del
c.671-720del (n.671-720del)
c.*3562del (n.*3562del)
c.73del
c.788-720del (n.788-720del)
c.410-720del (n.410-720del)
c.413-720del (n.413-720del)
c.5-27801del (n.5-27801del)
c.-43-17231del (n.-43-17231del)
c.-99+33519del (n.-99+33519del)
n.3915del
n.3956del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091752_43091760delinsAAATTCTCCCA2260782234BRCA1n.3835_3843delinsGGAGAATTT
c.3771_3779delinsGGAGAATTT (p.Glu1257=)
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c.647-728_647-720delinsGGAGAATTT (n.647-728_647-720delinsGGAGAATTT)
c.2883_2891delinsGGAGAATTT (p.Glu961=)
c.3648_3656delinsGGAGAATTT (p.Glu1216=)
c.3630_3638delinsGGAGAATTT (p.Glu1210=)
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c.707-728_707-720delinsGGAGAATTT (n.707-728_707-720delinsGGAGAATTT)
c.92_100delinsGGAGAATTT
c.671-728_671-720delinsGGAGAATTT (n.671-728_671-720delinsGGAGAATTT)
c.*3554_*3562delinsGGAGAATTT (n.*3554_*3562delinsGGAGAATTT)
c.65_73delinsGGAGAATTT
c.788-728_788-720delinsGGAGAATTT (n.788-728_788-720delinsGGAGAATTT)
c.410-728_410-720delinsGGAGAATTT (n.410-728_410-720delinsGGAGAATTT)
c.413-728_413-720delinsGGAGAATTT (n.413-728_413-720delinsGGAGAATTT)
c.5-27809_5-27801delinsGGAGAATTT (n.5-27809_5-27801delinsGGAGAATTT)
c.-43-17239_-43-17231delinsGGAGAATTT (n.-43-17239_-43-17231delinsGGAGAATTT)
c.-99+33511_-99+33519delinsGGAGAATTT (n.-99+33511_-99+33519delinsGGAGAATTT)
n.3907_3915delinsGGAGAATTT
n.3948_3956delinsGGAGAATTT
17g.43091752_43091753insTCA002433BRCA1n.3842_3843insA
c.3778_3779insA (p.Leu1260TyrfsTer7)
c.3652_3653insA (p.Leu1218TyrfsTer7)
c.3775_3776insA (p.Leu1259TyrfsTer7)
c.3700_3701insA (p.Leu1234TyrfsTer7)
c.785-721_785-720insA (n.785-721_785-720insA)
c.647-721_647-720insA (n.647-721_647-720insA)
c.2890_2891insA (p.Leu964TyrfsTer7)
c.3655_3656insA (p.Leu1219TyrfsTer7)
c.3637_3638insA (p.Leu1213TyrfsTer7)
c.665-721_665-720insA (n.665-721_665-720insA)
c.707-721_707-720insA (n.707-721_707-720insA)
c.99_100insA
c.671-721_671-720insA (n.671-721_671-720insA)
c.*3561_*3562insA (n.*3561_*3562insA)
c.72_73insA
c.788-721_788-720insA (n.788-721_788-720insA)
c.410-721_410-720insA (n.410-721_410-720insA)
c.413-721_413-720insA (n.413-721_413-720insA)
c.5-27802_5-27801insA (n.5-27802_5-27801insA)
c.-43-17232_-43-17231insA (n.-43-17232_-43-17231insA)
c.-99+33518_-99+33519insA (n.-99+33518_-99+33519insA)
n.3914_3915insA
n.3955_3956insA
 ClinVar dbSNP
17g.43091753A=CA2260782235BRCA1n.3842T=
c.3778T= (p.Leu1260=)
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c.3775T= (p.Leu1259=)
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c.785-721T= (n.785-721T=)
c.647-721T= (n.647-721T=)
c.2890T= (p.Leu964=)
c.3655T= (p.Leu1219=)
c.3637T= (p.Leu1213=)
c.665-721T= (n.665-721T=)
c.707-721T= (n.707-721T=)
c.99T=
c.671-721T= (n.671-721T=)
c.*3561T= (n.*3561T=)
c.72T=
c.788-721T= (n.788-721T=)
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c.413-721T= (n.413-721T=)
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c.-99+33518T= (n.-99+33518T=)
n.3914T=
n.3955T=
17g.43091753A>CCA10594413BRCA1n.3842T>G
c.3778T>G (p.Leu1260Val)
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c.785-721T>G (n.785-721T>G)
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c.2890T>G (p.Leu964Val)
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c.665-721T>G (n.665-721T>G)
c.707-721T>G (n.707-721T>G)
c.99T>G
c.671-721T>G (n.671-721T>G)
c.*3561T>G (n.*3561T>G)
c.72T>G
c.788-721T>G (n.788-721T>G)
c.410-721T>G (n.410-721T>G)
c.413-721T>G (n.413-721T>G)
c.5-27802T>G (n.5-27802T>G)
c.-43-17232T>G (n.-43-17232T>G)
c.-99+33518T>G (n.-99+33518T>G)
n.3914T>G
n.3955T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091753A>GCA500232205BRCA1n.3842T>C
c.3778T>C (p.Leu1260=)
c.3652T>C (p.Leu1218=)
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c.785-721T>C (n.785-721T>C)
c.647-721T>C (n.647-721T>C)
c.2890T>C (p.Leu964=)
c.3655T>C (p.Leu1219=)
c.3637T>C (p.Leu1213=)
c.665-721T>C (n.665-721T>C)
c.707-721T>C (n.707-721T>C)
c.99T>C
c.671-721T>C (n.671-721T>C)
c.*3561T>C (n.*3561T>C)
c.72T>C
c.788-721T>C (n.788-721T>C)
c.410-721T>C (n.410-721T>C)
c.413-721T>C (n.413-721T>C)
c.5-27802T>C (n.5-27802T>C)
c.-43-17232T>C (n.-43-17232T>C)
c.-99+33518T>C (n.-99+33518T>C)
n.3914T>C
n.3955T>C
 gnomAD v4
17g.43091753A>TCA10594414BRCA1n.3842T>A
c.3778T>A (p.Leu1260Ile)
c.3652T>A (p.Leu1218Ile)
c.3775T>A (p.Leu1259Ile)
c.3700T>A (p.Leu1234Ile)
c.785-721T>A (n.785-721T>A)
c.647-721T>A (n.647-721T>A)
c.2890T>A (p.Leu964Ile)
c.3655T>A (p.Leu1219Ile)
c.3637T>A (p.Leu1213Ile)
c.665-721T>A (n.665-721T>A)
c.707-721T>A (n.707-721T>A)
c.99T>A
c.671-721T>A (n.671-721T>A)
c.*3561T>A (n.*3561T>A)
c.72T>A
c.788-721T>A (n.788-721T>A)
c.410-721T>A (n.410-721T>A)
c.413-721T>A (n.413-721T>A)
c.5-27802T>A (n.5-27802T>A)
c.-43-17232T>A (n.-43-17232T>A)
c.-99+33518T>A (n.-99+33518T>A)
n.3914T>A
n.3955T>A
 dbSNP
17g.43091753_43091760delCA002427BRCA1n.3835_3842del
c.3771_3778del (p.Glu1257AspfsTer7)
c.3645_3652del (p.Glu1215AspfsTer7)
c.3768_3775del (p.Glu1256AspfsTer7)
c.3693_3700del (p.Glu1231AspfsTer7)
c.785-728_785-721del (n.785-728_785-721del)
c.647-728_647-721del (n.647-728_647-721del)
c.2883_2890del (p.Glu961AspfsTer7)
c.3648_3655del (p.Glu1216AspfsTer7)
c.3630_3637del (p.Glu1210AspfsTer7)
c.665-728_665-721del (n.665-728_665-721del)
c.707-728_707-721del (n.707-728_707-721del)
c.92_99del
c.671-728_671-721del (n.671-728_671-721del)
c.*3554_*3561del (n.*3554_*3561del)
c.65_72del
c.788-728_788-721del (n.788-728_788-721del)
c.410-728_410-721del (n.410-728_410-721del)
c.413-728_413-721del (n.413-728_413-721del)
c.5-27809_5-27802del (n.5-27809_5-27802del)
c.-43-17239_-43-17232del (n.-43-17239_-43-17232del)
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n.3907_3914del
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n.3954T>A
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n.3908_3913delinsGAGAAT
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17g.43091754_43091761delCA10586618BRCA1n.3834_3841del
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n.3906_3913del
n.3947_3954del
 ClinVar dbSNP
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n.3912A>T
n.3953A>T
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.43091755_43091759delCA645373173BRCA1n.3836_3840del
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c.66_70del
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n.3908_3912del
n.3949_3953del
 ClinVar dbSNP
17g.43091756T>ACA10594419BRCA1n.3839A>T
c.3775A>T (p.Asn1259Tyr)
c.3649A>T (p.Asn1217Tyr)
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c.-43-17235A>T (n.-43-17235A>T)
c.-99+33515A>T (n.-99+33515A>T)
n.3911A>T
n.3952A>T
 dbSNP
17g.43091756T>CCA10594420BRCA1n.3839A>G
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n.3911A>G
n.3952A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091756T>GCA10594421BRCA1n.3839A>C
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n.3908_3911delinsGAGA
n.3949_3952delinsGAGA
17g.43091758_43091759delCA002430BRCA1n.3838_3839del
c.3774_3775del (p.Asn1259PhefsTer7)
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c.68_69del
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c.5-27806_5-27805del (n.5-27806_5-27805del)
c.-43-17236_-43-17235del (n.-43-17236_-43-17235del)
c.-99+33514_-99+33515del (n.-99+33514_-99+33515del)
n.3910_3911del
n.3951_3952del
 ClinVar dbSNP
17g.43091759_43091763delCA2843744570BRCA1n.3835_3839del
c.3771_3775del (p.Glu1258PhefsTer7)
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c.665-728_665-724del (n.665-728_665-724del)
c.707-728_707-724del (n.707-728_707-724del)
c.92_96del
c.671-728_671-724del (n.671-728_671-724del)
c.*3554_*3558del (n.*3554_*3558del)
c.65_69del
c.788-728_788-724del (n.788-728_788-724del)
c.410-728_410-724del (n.410-728_410-724del)
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c.5-27809_5-27805del (n.5-27809_5-27805del)
c.-43-17239_-43-17235del (n.-43-17239_-43-17235del)
c.-99+33511_-99+33515del (n.-99+33511_-99+33515del)
n.3907_3911del
n.3948_3952del
17g.43091757C>ACA002431BRCA1n.3838G>T
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c.95G>T
c.671-725G>T (n.671-725G>T)
c.*3557G>T (n.*3557G>T)
c.68G>T
c.788-725G>T (n.788-725G>T)
c.410-725G>T (n.410-725G>T)
c.413-725G>T (n.413-725G>T)
c.5-27806G>T (n.5-27806G>T)
c.-43-17236G>T (n.-43-17236G>T)
c.-99+33514G>T (n.-99+33514G>T)
n.3910G>T
n.3951G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091757C=CA2260782242BRCA1n.3838G=
c.3774G= (p.Glu1258=)
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c.3771G= (p.Glu1257=)
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c.2886G= (p.Glu962=)
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n.3910G=
n.3951G=
17g.43091757C>GCA10594422BRCA1n.3838G>C
c.3774G>C (p.Glu1258Asp)
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c.785-725G>C (n.785-725G>C)
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c.2886G>C (p.Glu962Asp)
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c.95G>C
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c.68G>C
c.788-725G>C (n.788-725G>C)
c.410-725G>C (n.410-725G>C)
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n.3910G>C
n.3951G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091757C>TCA059196BRCA1n.3838G>A
c.3774G>A (p.Glu1258=)
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c.785-725G>A (n.785-725G>A)
c.647-725G>A (n.647-725G>A)
c.2886G>A (p.Glu962=)
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c.707-725G>A (n.707-725G>A)
c.95G>A
c.671-725G>A (n.671-725G>A)
c.*3557G>A (n.*3557G>A)
c.68G>A
c.788-725G>A (n.788-725G>A)
c.410-725G>A (n.410-725G>A)
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c.-43-17236G>A (n.-43-17236G>A)
c.-99+33514G>A (n.-99+33514G>A)
n.3910G>A
n.3951G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091760_43091762delCA16042165BRCA1n.3836_3838del
c.3772_3774del (p.Glu1258del)
c.3646_3648del (p.Glu1216del)
c.3769_3771del (p.Glu1257del)
c.3694_3696del (p.Glu1232del)
c.785-727_785-725del (n.785-727_785-725del)
c.647-727_647-725del (n.647-727_647-725del)
c.2884_2886del (p.Glu962del)
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c.93_95del
c.671-727_671-725del (n.671-727_671-725del)
c.*3555_*3557del (n.*3555_*3557del)
c.66_68del
c.788-727_788-725del (n.788-727_788-725del)
c.410-727_410-725del (n.410-727_410-725del)
c.413-727_413-725del (n.413-727_413-725del)
c.5-27808_5-27806del (n.5-27808_5-27806del)
c.-43-17238_-43-17236del (n.-43-17238_-43-17236del)
c.-99+33512_-99+33514del (n.-99+33512_-99+33514del)
n.3908_3910del
n.3949_3951del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091758T>ACA10594423BRCA1n.3837A>T
c.3773A>T (p.Glu1258Val)
c.3647A>T (p.Glu1216Val)
c.3770A>T (p.Glu1257Val)
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c.785-726A>T (n.785-726A>T)
c.647-726A>T (n.647-726A>T)
c.2885A>T (p.Glu962Val)
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c.3632A>T (p.Glu1211Val)
c.665-726A>T (n.665-726A>T)
c.707-726A>T (n.707-726A>T)
c.94A>T
c.671-726A>T (n.671-726A>T)
c.*3556A>T (n.*3556A>T)
c.67A>T
c.788-726A>T (n.788-726A>T)
c.410-726A>T (n.410-726A>T)
c.413-726A>T (n.413-726A>T)
c.5-27807A>T (n.5-27807A>T)
c.-43-17237A>T (n.-43-17237A>T)
c.-99+33513A>T (n.-99+33513A>T)
n.3909A>T
n.3950A>T
17g.43091758T>CCA10594424BRCA1n.3837A>G
c.3773A>G (p.Glu1258Gly)
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c.785-726A>G (n.785-726A>G)
c.647-726A>G (n.647-726A>G)
c.2885A>G (p.Glu962Gly)
c.3650A>G (p.Glu1217Gly)
c.3632A>G (p.Glu1211Gly)
c.665-726A>G (n.665-726A>G)
c.707-726A>G (n.707-726A>G)
c.94A>G
c.671-726A>G (n.671-726A>G)
c.*3556A>G (n.*3556A>G)
c.67A>G
c.788-726A>G (n.788-726A>G)
c.410-726A>G (n.410-726A>G)
c.413-726A>G (n.413-726A>G)
c.5-27807A>G (n.5-27807A>G)
c.-43-17237A>G (n.-43-17237A>G)
c.-99+33513A>G (n.-99+33513A>G)
n.3909A>G
n.3950A>G
 COSMIC COSMIC
17g.43091758T>GCA10594425BRCA1n.3837A>C
c.3773A>C (p.Glu1258Ala)
c.3647A>C (p.Glu1216Ala)
c.3770A>C (p.Glu1257Ala)
c.3695A>C (p.Glu1232Ala)
c.785-726A>C (n.785-726A>C)
c.647-726A>C (n.647-726A>C)
c.2885A>C (p.Glu962Ala)
c.3650A>C (p.Glu1217Ala)
c.3632A>C (p.Glu1211Ala)
c.665-726A>C (n.665-726A>C)
c.707-726A>C (n.707-726A>C)
c.94A>C
c.671-726A>C (n.671-726A>C)
c.*3556A>C (n.*3556A>C)
c.67A>C
c.788-726A>C (n.788-726A>C)
c.410-726A>C (n.410-726A>C)
c.413-726A>C (n.413-726A>C)
c.5-27807A>C (n.5-27807A>C)
c.-43-17237A>C (n.-43-17237A>C)
c.-99+33513A>C (n.-99+33513A>C)
n.3909A>C
n.3950A>C
17g.43091758_43091760delinsTCCCA2260782243BRCA1n.3835_3837delinsGGA
c.3771_3773delinsGGA (p.Glu1257=)
c.3645_3647delinsGGA (p.Glu1215=)
c.3768_3770delinsGGA (p.Glu1256=)
c.3693_3695delinsGGA (p.Glu1231=)
c.785-728_785-726delinsGGA (n.785-728_785-726delinsGGA)
c.647-728_647-726delinsGGA (n.647-728_647-726delinsGGA)
c.2883_2885delinsGGA (p.Glu961=)
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c.3630_3632delinsGGA (p.Glu1210=)
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c.707-728_707-726delinsGGA (n.707-728_707-726delinsGGA)
c.92_94delinsGGA
c.671-728_671-726delinsGGA (n.671-728_671-726delinsGGA)
c.*3554_*3556delinsGGA (n.*3554_*3556delinsGGA)
c.65_67delinsGGA
c.788-728_788-726delinsGGA (n.788-728_788-726delinsGGA)
c.410-728_410-726delinsGGA (n.410-728_410-726delinsGGA)
c.413-728_413-726delinsGGA (n.413-728_413-726delinsGGA)
c.5-27809_5-27807delinsGGA (n.5-27809_5-27807delinsGGA)
c.-43-17239_-43-17237delinsGGA (n.-43-17239_-43-17237delinsGGA)
c.-99+33511_-99+33513delinsGGA (n.-99+33511_-99+33513delinsGGA)
n.3907_3909delinsGGA
n.3948_3950delinsGGA
17g.43091759C>ACA002429BRCA1n.3836G>T
c.3772G>T (p.Glu1258Ter)
c.3646G>T (p.Glu1216Ter)
c.3769G>T (p.Glu1257Ter)
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c.647-727G>T (n.647-727G>T)
c.2884G>T (p.Glu962Ter)
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c.707-727G>T (n.707-727G>T)
c.93G>T
c.671-727G>T (n.671-727G>T)
c.*3555G>T (n.*3555G>T)
c.66G>T
c.788-727G>T (n.788-727G>T)
c.410-727G>T (n.410-727G>T)
c.413-727G>T (n.413-727G>T)
c.5-27808G>T (n.5-27808G>T)
c.-43-17238G>T (n.-43-17238G>T)
c.-99+33512G>T (n.-99+33512G>T)
n.3908G>T
n.3949G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091759C=CA2260782245BRCA1n.3836G=
c.3772G= (p.Glu1258=)
c.3646G= (p.Glu1216=)
c.3769G= (p.Glu1257=)
c.3694G= (p.Glu1232=)
c.785-727G= (n.785-727G=)
c.647-727G= (n.647-727G=)
c.2884G= (p.Glu962=)
c.3649G= (p.Glu1217=)
c.3631G= (p.Glu1211=)
c.665-727G= (n.665-727G=)
c.707-727G= (n.707-727G=)
c.93G=
c.671-727G= (n.671-727G=)
c.*3555G= (n.*3555G=)
c.66G=
c.788-727G= (n.788-727G=)
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c.413-727G= (n.413-727G=)
c.5-27808G= (n.5-27808G=)
c.-43-17238G= (n.-43-17238G=)
c.-99+33512G= (n.-99+33512G=)
n.3908G=
n.3949G=
17g.43091759C>GCA10594426BRCA1n.3836G>C
c.3772G>C (p.Glu1258Gln)
c.3646G>C (p.Glu1216Gln)
c.3769G>C (p.Glu1257Gln)
c.3694G>C (p.Glu1232Gln)
c.785-727G>C (n.785-727G>C)
c.647-727G>C (n.647-727G>C)
c.2884G>C (p.Glu962Gln)
c.3649G>C (p.Glu1217Gln)
c.3631G>C (p.Glu1211Gln)
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c.707-727G>C (n.707-727G>C)
c.93G>C
c.671-727G>C (n.671-727G>C)
c.*3555G>C (n.*3555G>C)
c.66G>C
c.788-727G>C (n.788-727G>C)
c.410-727G>C (n.410-727G>C)
c.413-727G>C (n.413-727G>C)
c.5-27808G>C (n.5-27808G>C)
c.-43-17238G>C (n.-43-17238G>C)
c.-99+33512G>C (n.-99+33512G>C)
n.3908G>C
n.3949G>C
 dbSNP
17g.43091759C>TCA10594427BRCA1n.3836G>A
c.3772G>A (p.Glu1258Lys)
c.3646G>A (p.Glu1216Lys)
c.3769G>A (p.Glu1257Lys)
c.3694G>A (p.Glu1232Lys)
c.785-727G>A (n.785-727G>A)
c.647-727G>A (n.647-727G>A)
c.2884G>A (p.Glu962Lys)
c.3649G>A (p.Glu1217Lys)
c.3631G>A (p.Glu1211Lys)
c.665-727G>A (n.665-727G>A)
c.707-727G>A (n.707-727G>A)
c.93G>A
c.671-727G>A (n.671-727G>A)
c.*3555G>A (n.*3555G>A)
c.66G>A
c.788-727G>A (n.788-727G>A)
c.410-727G>A (n.410-727G>A)
c.413-727G>A (n.413-727G>A)
c.5-27808G>A (n.5-27808G>A)
c.-43-17238G>A (n.-43-17238G>A)
c.-99+33512G>A (n.-99+33512G>A)
n.3908G>A
n.3949G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091759_43091760delCA002425BRCA1n.3835_3836del
c.3771_3772del (p.Asn1259PhefsTer7)
c.3645_3646del (p.Asn1217PhefsTer7)
c.3768_3769del (p.Asn1258PhefsTer7)
c.3693_3694del (p.Asn1233PhefsTer7)
c.785-728_785-727del (n.785-728_785-727del)
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c.3648_3649del (p.Asn1218PhefsTer7)
c.3630_3631del (p.Asn1212PhefsTer7)
c.665-728_665-727del (n.665-728_665-727del)
c.707-728_707-727del (n.707-728_707-727del)
c.92_93del
c.671-728_671-727del (n.671-728_671-727del)
c.*3554_*3555del (n.*3554_*3555del)
c.65_66del
c.788-728_788-727del (n.788-728_788-727del)
c.410-728_410-727del (n.410-728_410-727del)
c.413-728_413-727del (n.413-728_413-727del)
c.5-27809_5-27808del (n.5-27809_5-27808del)
c.-43-17239_-43-17238del (n.-43-17239_-43-17238del)
c.-99+33511_-99+33512del (n.-99+33511_-99+33512del)
n.3907_3908del
n.3948_3949del
 ClinVar dbSNP
17g.43091759_43091760delinsGCA002426BRCA1n.3835_3836delinsC
c.3771_3772delinsC (p.Glu1257AspfsTer7)
c.3645_3646delinsC (p.Glu1215AspfsTer7)
c.3768_3769delinsC (p.Glu1256AspfsTer7)
c.3693_3694delinsC (p.Glu1231AspfsTer7)
c.785-728_785-727delinsC (n.785-728_785-727delinsC)
c.647-728_647-727delinsC (n.647-728_647-727delinsC)
c.2883_2884delinsC (p.Glu961AspfsTer7)
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c.3630_3631delinsC (p.Glu1210AspfsTer7)
c.665-728_665-727delinsC (n.665-728_665-727delinsC)
c.707-728_707-727delinsC (n.707-728_707-727delinsC)
c.92_93delinsC
c.671-728_671-727delinsC (n.671-728_671-727delinsC)
c.*3554_*3555delinsC (n.*3554_*3555delinsC)
c.65_66delinsC
c.788-728_788-727delinsC (n.788-728_788-727delinsC)
c.410-728_410-727delinsC (n.410-728_410-727delinsC)
c.413-728_413-727delinsC (n.413-728_413-727delinsC)
c.5-27809_5-27808delinsC (n.5-27809_5-27808delinsC)
c.-43-17239_-43-17238delinsC (n.-43-17239_-43-17238delinsC)
c.-99+33511_-99+33512delinsC (n.-99+33511_-99+33512delinsC)
n.3907_3908delinsC
n.3948_3949delinsC
 ClinVar dbSNP
17g.43091760delCA913189202BRCA1n.3836del
c.3772del (p.Glu1258ArgfsTer6)
c.3646del (p.Glu1216ArgfsTer6)
c.3769del (p.Glu1257ArgfsTer6)
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c.785-727del (n.785-727del)
c.647-727del (n.647-727del)
c.2884del (p.Glu962ArgfsTer6)
c.3649del (p.Glu1217ArgfsTer6)
c.3631del (p.Glu1211ArgfsTer6)
c.665-727del (n.665-727del)
c.707-727del (n.707-727del)
c.93del
c.671-727del (n.671-727del)
c.*3555del (n.*3555del)
c.66del
c.788-727del (n.788-727del)
c.410-727del (n.410-727del)
c.413-727del (n.413-727del)
c.5-27808del (n.5-27808del)
c.-43-17238del (n.-43-17238del)
c.-99+33512del (n.-99+33512del)
n.3908del
n.3949del
 dbSNP
17g.43091759_43091761delinsCCTCA2260782244BRCA1n.3834_3836delinsAGG
c.3770_3772delinsAGG (p.Glu1257=)
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c.91_93delinsAGG
c.671-729_671-727delinsAGG (n.671-729_671-727delinsAGG)
c.*3553_*3555delinsAGG (n.*3553_*3555delinsAGG)
c.64_66delinsAGG
c.788-729_788-727delinsAGG (n.788-729_788-727delinsAGG)
c.410-729_410-727delinsAGG (n.410-729_410-727delinsAGG)
c.413-729_413-727delinsAGG (n.413-729_413-727delinsAGG)
c.5-27810_5-27808delinsAGG (n.5-27810_5-27808delinsAGG)
c.-43-17240_-43-17238delinsAGG (n.-43-17240_-43-17238delinsAGG)
c.-99+33510_-99+33512delinsAGG (n.-99+33510_-99+33512delinsAGG)
n.3906_3908delinsAGG
n.3947_3949delinsAGG
17g.43091760C>ACA10594428BRCA1n.3835G>T
c.3771G>T (p.Glu1257Asp)
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c.2883G>T (p.Glu961Asp)
c.3648G>T (p.Glu1216Asp)
c.3630G>T (p.Glu1210Asp)
c.665-728G>T (n.665-728G>T)
c.707-728G>T (n.707-728G>T)
c.92G>T
c.671-728G>T (n.671-728G>T)
c.*3554G>T (n.*3554G>T)
c.65G>T
c.788-728G>T (n.788-728G>T)
c.410-728G>T (n.410-728G>T)
c.413-728G>T (n.413-728G>T)
c.5-27809G>T (n.5-27809G>T)
c.-43-17239G>T (n.-43-17239G>T)
c.-99+33511G>T (n.-99+33511G>T)
n.3907G>T
n.3948G>T
 dbSNP
17g.43091760C=CA2260782246BRCA1n.3835G=
c.3771G= (p.Glu1257=)
c.3645G= (p.Glu1215=)
c.3768G= (p.Glu1256=)
c.3693G= (p.Glu1231=)
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c.3630G= (p.Glu1210=)
c.665-728G= (n.665-728G=)
c.707-728G= (n.707-728G=)
c.92G=
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c.*3554G= (n.*3554G=)
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n.3907G=
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17g.43091760C>GCA10594429BRCA1n.3835G>C
c.3771G>C (p.Glu1257Asp)
c.3645G>C (p.Glu1215Asp)
c.3768G>C (p.Glu1256Asp)
c.3693G>C (p.Glu1231Asp)
c.785-728G>C (n.785-728G>C)
c.647-728G>C (n.647-728G>C)
c.2883G>C (p.Glu961Asp)
c.3648G>C (p.Glu1216Asp)
c.3630G>C (p.Glu1210Asp)
c.665-728G>C (n.665-728G>C)
c.707-728G>C (n.707-728G>C)
c.92G>C
c.671-728G>C (n.671-728G>C)
c.*3554G>C (n.*3554G>C)
c.65G>C
c.788-728G>C (n.788-728G>C)
c.410-728G>C (n.410-728G>C)
c.413-728G>C (n.413-728G>C)
c.5-27809G>C (n.5-27809G>C)
c.-43-17239G>C (n.-43-17239G>C)
c.-99+33511G>C (n.-99+33511G>C)
n.3907G>C
n.3948G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091760C>TCA500232211BRCA1n.3835G>A
c.3771G>A (p.Glu1257=)
c.3645G>A (p.Glu1215=)
c.3768G>A (p.Glu1256=)
c.3693G>A (p.Glu1231=)
c.785-728G>A (n.785-728G>A)
c.647-728G>A (n.647-728G>A)
c.2883G>A (p.Glu961=)
c.3648G>A (p.Glu1216=)
c.3630G>A (p.Glu1210=)
c.665-728G>A (n.665-728G>A)
c.707-728G>A (n.707-728G>A)
c.92G>A
c.671-728G>A (n.671-728G>A)
c.*3554G>A (n.*3554G>A)
c.65G>A
c.788-728G>A (n.788-728G>A)
c.410-728G>A (n.410-728G>A)
c.413-728G>A (n.413-728G>A)
c.5-27809G>A (n.5-27809G>A)
c.-43-17239G>A (n.-43-17239G>A)
c.-99+33511G>A (n.-99+33511G>A)
n.3907G>A
n.3948G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091762_43091763delCA002424BRCA1n.3834_3835del
c.3770_3771del (p.Glu1257GlyfsTer9)
c.3644_3645del (p.Glu1215GlyfsTer9)
c.3767_3768del (p.Glu1256GlyfsTer9)
c.3692_3693del (p.Glu1231GlyfsTer9)
c.785-729_785-728del (n.785-729_785-728del)
c.647-729_647-728del (n.647-729_647-728del)
c.2882_2883del (p.Glu961GlyfsTer9)
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c.3629_3630del (p.Glu1210GlyfsTer9)
c.665-729_665-728del (n.665-729_665-728del)
c.707-729_707-728del (n.707-729_707-728del)
c.91_92del
c.671-729_671-728del (n.671-729_671-728del)
c.*3553_*3554del (n.*3553_*3554del)
c.64_65del
c.788-729_788-728del (n.788-729_788-728del)
c.410-729_410-728del (n.410-729_410-728del)
c.413-729_413-728del (n.413-729_413-728del)
c.5-27810_5-27809del (n.5-27810_5-27809del)
c.-43-17240_-43-17239del (n.-43-17240_-43-17239del)
c.-99+33510_-99+33511del (n.-99+33510_-99+33511del)
n.3906_3907del
n.3947_3948del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091761T>ACA10594430BRCA1n.3834A>T
c.3770A>T (p.Glu1257Val)
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c.647-729A>T (n.647-729A>T)
c.2882A>T (p.Glu961Val)
c.3647A>T (p.Glu1216Val)
c.3629A>T (p.Glu1210Val)
c.665-729A>T (n.665-729A>T)
c.707-729A>T (n.707-729A>T)
c.91A>T
c.671-729A>T (n.671-729A>T)
c.*3553A>T (n.*3553A>T)
c.64A>T
c.788-729A>T (n.788-729A>T)
c.410-729A>T (n.410-729A>T)
c.413-729A>T (n.413-729A>T)
c.5-27810A>T (n.5-27810A>T)
c.-43-17240A>T (n.-43-17240A>T)
c.-99+33510A>T (n.-99+33510A>T)
n.3906A>T
n.3947A>T
 dbSNP
17g.43091761T>CCA10594431BRCA1n.3834A>G
c.3770A>G (p.Glu1257Gly)
c.3644A>G (p.Glu1215Gly)
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c.785-729A>G (n.785-729A>G)
c.647-729A>G (n.647-729A>G)
c.2882A>G (p.Glu961Gly)
c.3647A>G (p.Glu1216Gly)
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c.665-729A>G (n.665-729A>G)
c.707-729A>G (n.707-729A>G)
c.91A>G
c.671-729A>G (n.671-729A>G)
c.*3553A>G (n.*3553A>G)
c.64A>G
c.788-729A>G (n.788-729A>G)
c.410-729A>G (n.410-729A>G)
c.413-729A>G (n.413-729A>G)
c.5-27810A>G (n.5-27810A>G)
c.-43-17240A>G (n.-43-17240A>G)
c.-99+33510A>G (n.-99+33510A>G)
n.3906A>G
n.3947A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091761T>GCA10594432BRCA1n.3834A>C
c.3770A>C (p.Glu1257Ala)
c.3644A>C (p.Glu1215Ala)
c.3767A>C (p.Glu1256Ala)
c.3692A>C (p.Glu1231Ala)
c.785-729A>C (n.785-729A>C)
c.647-729A>C (n.647-729A>C)
c.2882A>C (p.Glu961Ala)
c.3647A>C (p.Glu1216Ala)
c.3629A>C (p.Glu1210Ala)
c.665-729A>C (n.665-729A>C)
c.707-729A>C (n.707-729A>C)
c.91A>C
c.671-729A>C (n.671-729A>C)
c.*3553A>C (n.*3553A>C)
c.64A>C
c.788-729A>C (n.788-729A>C)
c.410-729A>C (n.410-729A>C)
c.413-729A>C (n.413-729A>C)
c.5-27810A>C (n.5-27810A>C)
c.-43-17240A>C (n.-43-17240A>C)
c.-99+33510A>C (n.-99+33510A>C)
n.3906A>C
n.3947A>C
17g.43091761T=CA2260782247BRCA1n.3834A=
c.3770A= (p.Glu1257=)
c.3644A= (p.Glu1215=)
c.3767A= (p.Glu1256=)
c.3692A= (p.Glu1231=)
c.785-729A= (n.785-729A=)
c.647-729A= (n.647-729A=)
c.2882A= (p.Glu961=)
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c.3629A= (p.Glu1210=)
c.665-729A= (n.665-729A=)
c.707-729A= (n.707-729A=)
c.91A=
c.671-729A= (n.671-729A=)
c.*3553A= (n.*3553A=)
c.64A=
c.788-729A= (n.788-729A=)
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c.5-27810A= (n.5-27810A=)
c.-43-17240A= (n.-43-17240A=)
c.-99+33510A= (n.-99+33510A=)
n.3906A=
n.3947A=
17g.43091761_43091763delCA2580612623BRCA1n.3832_3834del
c.3768_3770del (p.Glu1257del)
c.3642_3644del (p.Glu1215del)
c.3765_3767del (p.Glu1256del)
c.3690_3692del (p.Glu1231del)
c.785-731_785-729del (n.785-731_785-729del)
c.647-731_647-729del (n.647-731_647-729del)
c.2880_2882del (p.Glu961del)
c.3645_3647del (p.Glu1216del)
c.3627_3629del (p.Glu1210del)
c.665-731_665-729del (n.665-731_665-729del)
c.707-731_707-729del (n.707-731_707-729del)
c.89_91del
c.671-731_671-729del (n.671-731_671-729del)
c.*3551_*3553del (n.*3551_*3553del)
c.62_64del
c.788-731_788-729del (n.788-731_788-729del)
c.410-731_410-729del (n.410-731_410-729del)
c.413-731_413-729del (n.413-731_413-729del)
c.5-27812_5-27810del (n.5-27812_5-27810del)
c.-43-17242_-43-17240del (n.-43-17242_-43-17240del)
c.-99+33508_-99+33510del (n.-99+33508_-99+33510del)
n.3904_3906del
n.3945_3947del
 ClinVar
17g.43091761_43091780delinsTCTGTGTTCTTAGACAGACACA2260782248BRCA1n.3815_3834delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA
c.3751_3770delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA (p.Cys1251=)
c.3625_3644delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA (p.Cys1209=)
c.3748_3767delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA (p.Cys1250=)
c.3673_3692delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA (p.Cys1225=)
c.785-748_785-729delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA (n.785-748_785-729delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA)
c.647-748_647-729delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA (n.647-748_647-729delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA)
c.2863_2882delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA (p.Cys955=)
c.3628_3647delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA (p.Cys1210=)
c.3610_3629delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA (p.Cys1204=)
c.665-748_665-729delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA (n.665-748_665-729delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA)
c.707-748_707-729delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA (n.707-748_707-729delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA)
c.72_91delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA
c.671-748_671-729delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA (n.671-748_671-729delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA)
c.*3534_*3553delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA (n.*3534_*3553delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA)
c.45_64delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA
c.788-748_788-729delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA (n.788-748_788-729delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA)
c.410-748_410-729delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA (n.410-748_410-729delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA)
c.413-748_413-729delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA (n.413-748_413-729delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA)
c.5-27829_5-27810delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA (n.5-27829_5-27810delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA)
c.-43-17259_-43-17240delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA (n.-43-17259_-43-17240delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA)
c.-99+33491_-99+33510delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA (n.-99+33491_-99+33510delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA)
n.3887_3906delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA
n.3928_3947delinsTGTCTGTCTAAGAACACAGA
17g.43091762C>ACA10594433BRCA1n.3833G>T
c.3769G>T (p.Glu1257Ter)
c.3643G>T (p.Glu1215Ter)
c.3766G>T (p.Glu1256Ter)
c.3691G>T (p.Glu1231Ter)
c.785-730G>T (n.785-730G>T)
c.647-730G>T (n.647-730G>T)
c.2881G>T (p.Glu961Ter)
c.3646G>T (p.Glu1216Ter)
c.3628G>T (p.Glu1210Ter)
c.665-730G>T (n.665-730G>T)
c.707-730G>T (n.707-730G>T)
c.90G>T
c.671-730G>T (n.671-730G>T)
c.*3552G>T (n.*3552G>T)
c.63G>T
c.788-730G>T (n.788-730G>T)
c.410-730G>T (n.410-730G>T)
c.413-730G>T (n.413-730G>T)
c.5-27811G>T (n.5-27811G>T)
c.-43-17241G>T (n.-43-17241G>T)
c.-99+33509G>T (n.-99+33509G>T)
n.3905G>T
n.3946G>T
 dbSNP
17g.43091762C=CA2260782250BRCA1n.3833G=
c.3769G= (p.Glu1257=)
c.3643G= (p.Glu1215=)
c.3766G= (p.Glu1256=)
c.3691G= (p.Glu1231=)
c.785-730G= (n.785-730G=)
c.647-730G= (n.647-730G=)
c.2881G= (p.Glu961=)
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c.3628G= (p.Glu1210=)
c.665-730G= (n.665-730G=)
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c.90G=
c.671-730G= (n.671-730G=)
c.*3552G= (n.*3552G=)
c.63G=
c.788-730G= (n.788-730G=)
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c.-99+33509G= (n.-99+33509G=)
n.3905G=
n.3946G=
17g.43091762C>GCA10594434BRCA1n.3833G>C
c.3769G>C (p.Glu1257Gln)
c.3643G>C (p.Glu1215Gln)
c.3766G>C (p.Glu1256Gln)
c.3691G>C (p.Glu1231Gln)
c.785-730G>C (n.785-730G>C)
c.647-730G>C (n.647-730G>C)
c.2881G>C (p.Glu961Gln)
c.3646G>C (p.Glu1216Gln)
c.3628G>C (p.Glu1210Gln)
c.665-730G>C (n.665-730G>C)
c.707-730G>C (n.707-730G>C)
c.90G>C
c.671-730G>C (n.671-730G>C)
c.*3552G>C (n.*3552G>C)
c.63G>C
c.788-730G>C (n.788-730G>C)
c.410-730G>C (n.410-730G>C)
c.413-730G>C (n.413-730G>C)
c.5-27811G>C (n.5-27811G>C)
c.-43-17241G>C (n.-43-17241G>C)
c.-99+33509G>C (n.-99+33509G>C)
n.3905G>C
n.3946G>C
 dbSNP
17g.43091762C>TCA10594435BRCA1n.3833G>A
c.3769G>A (p.Glu1257Lys)
c.3643G>A (p.Glu1215Lys)
c.3766G>A (p.Glu1256Lys)
c.3691G>A (p.Glu1231Lys)
c.785-730G>A (n.785-730G>A)
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c.2881G>A (p.Glu961Lys)
c.3646G>A (p.Glu1216Lys)
c.3628G>A (p.Glu1210Lys)
c.665-730G>A (n.665-730G>A)
c.707-730G>A (n.707-730G>A)
c.90G>A
c.671-730G>A (n.671-730G>A)
c.*3552G>A (n.*3552G>A)
c.63G>A
c.788-730G>A (n.788-730G>A)
c.410-730G>A (n.410-730G>A)
c.413-730G>A (n.413-730G>A)
c.5-27811G>A (n.5-27811G>A)
c.-43-17241G>A (n.-43-17241G>A)
c.-99+33509G>A (n.-99+33509G>A)
n.3905G>A
n.3946G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091762_43091764delinsCTGCA2260782249BRCA1n.3831_3833delinsCAG
c.3767_3769delinsCAG (p.Thr1256=)
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c.3626_3628delinsCAG (p.Thr1209=)
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c.61_63delinsCAG
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c.-43-17243_-43-17241delinsCAG (n.-43-17243_-43-17241delinsCAG)
c.-99+33507_-99+33509delinsCAG (n.-99+33507_-99+33509delinsCAG)
n.3903_3905delinsCAG
n.3944_3946delinsCAG
17g.43091764_43091782delCA913190411BRCA1n.3815_3833del
c.3751_3769del (p.Cys1251ArgfsTer7)
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c.707-748_707-730del (n.707-748_707-730del)
c.72_90del
c.671-748_671-730del (n.671-748_671-730del)
c.*3534_*3552del (n.*3534_*3552del)
c.45_63del
c.788-748_788-730del (n.788-748_788-730del)
c.410-748_410-730del (n.410-748_410-730del)
c.413-748_413-730del (n.413-748_413-730del)
c.5-27829_5-27811del (n.5-27829_5-27811del)
c.-43-17259_-43-17241del (n.-43-17259_-43-17241del)
c.-99+33491_-99+33509del (n.-99+33491_-99+33509del)
n.3887_3905del
n.3928_3946del
 ClinVar dbSNP
17g.43091763T>ACA500232214BRCA1n.3832A>T
c.3768A>T (p.Thr1256=)
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c.89A>T
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c.*3551A>T (n.*3551A>T)
c.62A>T
c.788-731A>T (n.788-731A>T)
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c.5-27812A>T (n.5-27812A>T)
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c.-99+33508A>T (n.-99+33508A>T)
n.3904A>T
n.3945A>T
 dbSNP
17g.43091763T>CCA002423BRCA1n.3832A>G
c.3768A>G (p.Thr1256=)
c.3642A>G (p.Thr1214=)
c.3765A>G (p.Thr1255=)
c.3690A>G (p.Thr1230=)
c.785-731A>G (n.785-731A>G)
c.647-731A>G (n.647-731A>G)
c.2880A>G (p.Thr960=)
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c.707-731A>G (n.707-731A>G)
c.89A>G
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c.*3551A>G (n.*3551A>G)
c.62A>G
c.788-731A>G (n.788-731A>G)
c.410-731A>G (n.410-731A>G)
c.413-731A>G (n.413-731A>G)
c.5-27812A>G (n.5-27812A>G)
c.-43-17242A>G (n.-43-17242A>G)
c.-99+33508A>G (n.-99+33508A>G)
n.3904A>G
n.3945A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091763T>GCA500232215BRCA1n.3832A>C
c.3768A>C (p.Thr1256=)
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c.2880A>C (p.Thr960=)
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c.3627A>C (p.Thr1209=)
c.665-731A>C (n.665-731A>C)
c.707-731A>C (n.707-731A>C)
c.89A>C
c.671-731A>C (n.671-731A>C)
c.*3551A>C (n.*3551A>C)
c.62A>C
c.788-731A>C (n.788-731A>C)
c.410-731A>C (n.410-731A>C)
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c.5-27812A>C (n.5-27812A>C)
c.-43-17242A>C (n.-43-17242A>C)
c.-99+33508A>C (n.-99+33508A>C)
n.3904A>C
n.3945A>C
17g.43091763T=CA2260782251BRCA1n.3832A=
c.3768A= (p.Thr1256=)
c.3642A= (p.Thr1214=)
c.3765A= (p.Thr1255=)
c.3690A= (p.Thr1230=)
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c.647-731A= (n.647-731A=)
c.2880A= (p.Thr960=)
c.3645A= (p.Thr1215=)
c.3627A= (p.Thr1209=)
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c.707-731A= (n.707-731A=)
c.89A=
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c.-99+33508A= (n.-99+33508A=)
n.3904A=
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17g.43091763dupCA1139770798BRCA1n.3832dup
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c.89dup
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c.*3551dup (n.*3551dup)
c.62dup
c.788-731dup (n.788-731dup)
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c.-43-17242dup (n.-43-17242dup)
c.-99+33508dup (n.-99+33508dup)
n.3904dup
n.3945dup
17g.43091766_43091767delCA002422BRCA1n.3831_3832del
c.3767_3768del (p.Thr1256ArgfsTer10)
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c.3689_3690del (p.Thr1230ArgfsTer10)
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c.2879_2880del (p.Thr960ArgfsTer10)
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c.3626_3627del (p.Thr1209ArgfsTer10)
c.665-732_665-731del (n.665-732_665-731del)
c.707-732_707-731del (n.707-732_707-731del)
c.88_89del
c.671-732_671-731del (n.671-732_671-731del)
c.*3550_*3551del (n.*3550_*3551del)
c.61_62del
c.788-732_788-731del (n.788-732_788-731del)
c.410-732_410-731del (n.410-732_410-731del)
c.413-732_413-731del (n.413-732_413-731del)
c.5-27813_5-27812del (n.5-27813_5-27812del)
c.-43-17243_-43-17242del (n.-43-17243_-43-17242del)
c.-99+33507_-99+33508del (n.-99+33507_-99+33508del)
n.3903_3904del
n.3944_3945del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091764G>ACA10594436BRCA1n.3831C>T
c.3767C>T (p.Thr1256Ile)
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c.88C>T
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c.*3550C>T (n.*3550C>T)
c.61C>T
c.788-732C>T (n.788-732C>T)
c.410-732C>T (n.410-732C>T)
c.413-732C>T (n.413-732C>T)
c.5-27813C>T (n.5-27813C>T)
c.-43-17243C>T (n.-43-17243C>T)
c.-99+33507C>T (n.-99+33507C>T)
n.3903C>T
n.3944C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091764G>CCA10594437BRCA1n.3831C>G
c.3767C>G (p.Thr1256Arg)
c.3641C>G (p.Thr1214Arg)
c.3764C>G (p.Thr1255Arg)
c.3689C>G (p.Thr1230Arg)
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c.61C>G
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c.-99+33507C>G (n.-99+33507C>G)
n.3903C>G
n.3944C>G
 dbSNP
17g.43091764G=CA2260782252BRCA1n.3831C=
c.3767C= (p.Thr1256=)
c.3641C= (p.Thr1214=)
c.3764C= (p.Thr1255=)
c.3689C= (p.Thr1230=)
c.785-732C= (n.785-732C=)
c.647-732C= (n.647-732C=)
c.2879C= (p.Thr960=)
c.3644C= (p.Thr1215=)
c.3626C= (p.Thr1209=)
c.665-732C= (n.665-732C=)
c.707-732C= (n.707-732C=)
c.88C=
c.671-732C= (n.671-732C=)
c.*3550C= (n.*3550C=)
c.61C=
c.788-732C= (n.788-732C=)
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n.3903C=
n.3944C=
17g.43091764G>TCA10594438BRCA1n.3831C>A
c.3767C>A (p.Thr1256Lys)
c.3641C>A (p.Thr1214Lys)
c.3764C>A (p.Thr1255Lys)
c.3689C>A (p.Thr1230Lys)
c.785-732C>A (n.785-732C>A)
c.647-732C>A (n.647-732C>A)
c.2879C>A (p.Thr960Lys)
c.3644C>A (p.Thr1215Lys)
c.3626C>A (p.Thr1209Lys)
c.665-732C>A (n.665-732C>A)
c.707-732C>A (n.707-732C>A)
c.88C>A
c.671-732C>A (n.671-732C>A)
c.*3550C>A (n.*3550C>A)
c.61C>A
c.788-732C>A (n.788-732C>A)
c.410-732C>A (n.410-732C>A)
c.413-732C>A (n.413-732C>A)
c.5-27813C>A (n.5-27813C>A)
c.-43-17243C>A (n.-43-17243C>A)
c.-99+33507C>A (n.-99+33507C>A)
n.3903C>A
n.3944C>A
 gnomAD v4
17g.43091765delCA2580612624BRCA1n.3830del
c.3766del (p.Thr1256GlnfsTer8)
c.3640del (p.Thr1214GlnfsTer8)
c.3763del (p.Thr1255GlnfsTer8)
c.3688del (p.Thr1230GlnfsTer8)
c.785-733del (n.785-733del)
c.647-733del (n.647-733del)
c.2878del (p.Thr960GlnfsTer8)
c.3643del (p.Thr1215GlnfsTer8)
c.3625del (p.Thr1209GlnfsTer8)
c.665-733del (n.665-733del)
c.707-733del (n.707-733del)
c.87del
c.671-733del (n.671-733del)
c.*3549del (n.*3549del)
c.60del
c.788-733del (n.788-733del)
c.410-733del (n.410-733del)
c.413-733del (n.413-733del)
c.5-27814del (n.5-27814del)
c.-43-17244del (n.-43-17244del)
c.-99+33506del (n.-99+33506del)
n.3902del
n.3943del
 ClinVar
17g.43091765T>ACA10594439BRCA1n.3830A>T
c.3766A>T (p.Thr1256Ser)
c.3640A>T (p.Thr1214Ser)
c.3763A>T (p.Thr1255Ser)
c.3688A>T (p.Thr1230Ser)
c.785-733A>T (n.785-733A>T)
c.647-733A>T (n.647-733A>T)
c.2878A>T (p.Thr960Ser)
c.3643A>T (p.Thr1215Ser)
c.3625A>T (p.Thr1209Ser)
c.665-733A>T (n.665-733A>T)
c.707-733A>T (n.707-733A>T)
c.87A>T
c.671-733A>T (n.671-733A>T)
c.*3549A>T (n.*3549A>T)
c.60A>T
c.788-733A>T (n.788-733A>T)
c.410-733A>T (n.410-733A>T)
c.413-733A>T (n.413-733A>T)
c.5-27814A>T (n.5-27814A>T)
c.-43-17244A>T (n.-43-17244A>T)
c.-99+33506A>T (n.-99+33506A>T)
n.3902A>T
n.3943A>T
 dbSNP
17g.43091765T>CCA10594440BRCA1n.3830A>G
c.3766A>G (p.Thr1256Ala)
c.3640A>G (p.Thr1214Ala)
c.3763A>G (p.Thr1255Ala)
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c.785-733A>G (n.785-733A>G)
c.647-733A>G (n.647-733A>G)
c.2878A>G (p.Thr960Ala)
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c.3625A>G (p.Thr1209Ala)
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c.87A>G
c.671-733A>G (n.671-733A>G)
c.*3549A>G (n.*3549A>G)
c.60A>G
c.788-733A>G (n.788-733A>G)
c.410-733A>G (n.410-733A>G)
c.413-733A>G (n.413-733A>G)
c.5-27814A>G (n.5-27814A>G)
c.-43-17244A>G (n.-43-17244A>G)
c.-99+33506A>G (n.-99+33506A>G)
n.3902A>G
n.3943A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091765T>GCA10594441BRCA1n.3830A>C
c.3766A>C (p.Thr1256Pro)
c.3640A>C (p.Thr1214Pro)
c.3763A>C (p.Thr1255Pro)
c.3688A>C (p.Thr1230Pro)
c.785-733A>C (n.785-733A>C)
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c.2878A>C (p.Thr960Pro)
c.3643A>C (p.Thr1215Pro)
c.3625A>C (p.Thr1209Pro)
c.665-733A>C (n.665-733A>C)
c.707-733A>C (n.707-733A>C)
c.87A>C
c.671-733A>C (n.671-733A>C)
c.*3549A>C (n.*3549A>C)
c.60A>C
c.788-733A>C (n.788-733A>C)
c.410-733A>C (n.410-733A>C)
c.413-733A>C (n.413-733A>C)
c.5-27814A>C (n.5-27814A>C)
c.-43-17244A>C (n.-43-17244A>C)
c.-99+33506A>C (n.-99+33506A>C)
n.3902A>C
n.3943A>C
 dbSNP
17g.43091765T=CA2260782254BRCA1n.3830A=
c.3766A= (p.Thr1256=)
c.3640A= (p.Thr1214=)
c.3763A= (p.Thr1255=)
c.3688A= (p.Thr1230=)
c.785-733A= (n.785-733A=)
c.647-733A= (n.647-733A=)
c.2878A= (p.Thr960=)
c.3643A= (p.Thr1215=)
c.3625A= (p.Thr1209=)
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c.87A=
c.671-733A= (n.671-733A=)
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n.3943A=
17g.43091765dupCA002421BRCA1n.3830dup
c.3766dup (p.Thr1256AsnfsTer11)
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c.3763dup (p.Thr1255AsnfsTer11)
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c.785-733dup (n.785-733dup)
c.647-733dup (n.647-733dup)
c.2878dup (p.Thr960AsnfsTer11)
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c.3625dup (p.Thr1209AsnfsTer11)
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c.87dup
c.671-733dup (n.671-733dup)
c.*3549dup (n.*3549dup)
c.60dup
c.788-733dup (n.788-733dup)
c.410-733dup (n.410-733dup)
c.413-733dup (n.413-733dup)
c.5-27814dup (n.5-27814dup)
c.-43-17244dup (n.-43-17244dup)
c.-99+33506dup (n.-99+33506dup)
n.3902dup
n.3943dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091765_43091766delinsTGCA2260782253BRCA1n.3829_3830delinsCA
c.3765_3766delinsCA (p.Asn1255=)
c.3639_3640delinsCA (p.Asn1213=)
c.3762_3763delinsCA (p.Asn1254=)
c.3687_3688delinsCA (p.Asn1229=)
c.785-734_785-733delinsCA (n.785-734_785-733delinsCA)
c.647-734_647-733delinsCA (n.647-734_647-733delinsCA)
c.2877_2878delinsCA (p.Asn959=)
c.3642_3643delinsCA (p.Asn1214=)
c.3624_3625delinsCA (p.Asn1208=)
c.665-734_665-733delinsCA (n.665-734_665-733delinsCA)
c.707-734_707-733delinsCA (n.707-734_707-733delinsCA)
c.86_87delinsCA
c.671-734_671-733delinsCA (n.671-734_671-733delinsCA)
c.*3548_*3549delinsCA (n.*3548_*3549delinsCA)
c.59_60delinsCA
c.788-734_788-733delinsCA (n.788-734_788-733delinsCA)
c.410-734_410-733delinsCA (n.410-734_410-733delinsCA)
c.413-734_413-733delinsCA (n.413-734_413-733delinsCA)
c.5-27815_5-27814delinsCA (n.5-27815_5-27814delinsCA)
c.-43-17245_-43-17244delinsCA (n.-43-17245_-43-17244delinsCA)
c.-99+33505_-99+33506delinsCA (n.-99+33505_-99+33506delinsCA)
n.3901_3902delinsCA
n.3942_3943delinsCA
17g.43091766_43091770delCA645578315BRCA1n.3826_3830del
c.3762_3766del (p.Lys1254AsnfsTer11)
c.3636_3640del (p.Lys1212AsnfsTer11)
c.3759_3763del (p.Lys1253AsnfsTer11)
c.3684_3688del (p.Lys1228AsnfsTer11)
c.785-737_785-733del (n.785-737_785-733del)
c.647-737_647-733del (n.647-737_647-733del)
c.2874_2878del (p.Lys958AsnfsTer11)
c.3639_3643del (p.Lys1213AsnfsTer11)
c.3621_3625del (p.Lys1207AsnfsTer11)
c.665-737_665-733del (n.665-737_665-733del)
c.707-737_707-733del (n.707-737_707-733del)
c.83_87del
c.671-737_671-733del (n.671-737_671-733del)
c.*3545_*3549del (n.*3545_*3549del)
c.56_60del
c.788-737_788-733del (n.788-737_788-733del)
c.410-737_410-733del (n.410-737_410-733del)
c.413-737_413-733del (n.413-737_413-733del)
c.5-27818_5-27814del (n.5-27818_5-27814del)
c.-43-17248_-43-17244del (n.-43-17248_-43-17244del)
c.-99+33502_-99+33506del (n.-99+33502_-99+33506del)
n.3898_3902del
n.3939_3943del
 COSMIC
17g.43091766delCA10589724BRCA1n.3829del
c.3765del (p.Asn1255LysfsTer9)
c.3639del (p.Asn1213LysfsTer9)
c.3762del (p.Asn1254LysfsTer9)
c.3687del (p.Asn1229LysfsTer9)
c.785-734del (n.785-734del)
c.647-734del (n.647-734del)
c.2877del (p.Asn959LysfsTer9)
c.3642del (p.Asn1214LysfsTer9)
c.3624del (p.Asn1208LysfsTer9)
c.665-734del (n.665-734del)
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c.86del
c.671-734del (n.671-734del)
c.*3548del (n.*3548del)
c.59del
c.788-734del (n.788-734del)
c.410-734del (n.410-734del)
c.413-734del (n.413-734del)
c.5-27815del (n.5-27815del)
c.-43-17245del (n.-43-17245del)
c.-99+33505del (n.-99+33505del)
n.3901del
n.3942del
 ClinVar dbSNP
17g.43091766G>ACA500232216BRCA1n.3829C>T
c.3765C>T (p.Asn1255=)
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c.2877C>T (p.Asn959=)
c.3642C>T (p.Asn1214=)
c.3624C>T (p.Asn1208=)
c.665-734C>T (n.665-734C>T)
c.707-734C>T (n.707-734C>T)
c.86C>T
c.671-734C>T (n.671-734C>T)
c.*3548C>T (n.*3548C>T)
c.59C>T
c.788-734C>T (n.788-734C>T)
c.410-734C>T (n.410-734C>T)
c.413-734C>T (n.413-734C>T)
c.5-27815C>T (n.5-27815C>T)
c.-43-17245C>T (n.-43-17245C>T)
c.-99+33505C>T (n.-99+33505C>T)
n.3901C>T
n.3942C>T
 dbSNP
17g.43091766G>CCA10594442BRCA1n.3829C>G
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c.*3548C>G (n.*3548C>G)
c.59C>G
c.788-734C>G (n.788-734C>G)
c.410-734C>G (n.410-734C>G)
c.413-734C>G (n.413-734C>G)
c.5-27815C>G (n.5-27815C>G)
c.-43-17245C>G (n.-43-17245C>G)
c.-99+33505C>G (n.-99+33505C>G)
n.3901C>G
n.3942C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091766G=CA2260782255BRCA1n.3829C=
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c.2877C= (p.Asn959=)
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n.3901C=
n.3942C=
17g.43091766G>TCA10594443BRCA1n.3829C>A
c.3765C>A (p.Asn1255Lys)
c.3639C>A (p.Asn1213Lys)
c.3762C>A (p.Asn1254Lys)
c.3687C>A (p.Asn1229Lys)
c.785-734C>A (n.785-734C>A)
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c.2877C>A (p.Asn959Lys)
c.3642C>A (p.Asn1214Lys)
c.3624C>A (p.Asn1208Lys)
c.665-734C>A (n.665-734C>A)
c.707-734C>A (n.707-734C>A)
c.86C>A
c.671-734C>A (n.671-734C>A)
c.*3548C>A (n.*3548C>A)
c.59C>A
c.788-734C>A (n.788-734C>A)
c.410-734C>A (n.410-734C>A)
c.413-734C>A (n.413-734C>A)
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n.3901C>A
n.3942C>A
 dbSNP
17g.43091766_43091768delinsGTTCA2260782257BRCA1n.3827_3829delinsAAC
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c.-43-17247_-43-17245delinsAAC (n.-43-17247_-43-17245delinsAAC)
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n.3899_3901delinsAAC
n.3940_3942delinsAAC
17g.43091766_43091770delinsGTTCTCA2260782256BRCA1n.3825_3829delinsAGAAC
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c.5-27819_5-27815delinsAGAAC (n.5-27819_5-27815delinsAGAAC)
c.-43-17249_-43-17245delinsAGAAC (n.-43-17249_-43-17245delinsAGAAC)
c.-99+33501_-99+33505delinsAGAAC (n.-99+33501_-99+33505delinsAGAAC)
n.3897_3901delinsAGAAC
n.3938_3942delinsAGAAC
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c.-43-17246A>T (n.-43-17246A>T)
c.-99+33504A>T (n.-99+33504A>T)
n.3900A>T
n.3941A>T
 dbSNP
17g.43091767T>CCA10594445BRCA1n.3828A>G
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n.3900A>G
n.3941A>G
 dbSNP
17g.43091767T>GCA10594446BRCA1n.3828A>C
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n.3900A>C
n.3941A>C
17g.43091767_43091768delCA002419BRCA1n.3827_3828del
c.3763_3764del (p.Asn1255HisfsTer11)
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c.84_85del
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c.57_58del
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c.413-736_413-735del (n.413-736_413-735del)
c.5-27817_5-27816del (n.5-27817_5-27816del)
c.-43-17247_-43-17246del (n.-43-17247_-43-17246del)
c.-99+33503_-99+33504del (n.-99+33503_-99+33504del)
n.3899_3900del
n.3940_3941del
 ClinVar dbSNP
17g.43091768dupCA002420BRCA1n.3828dup
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c.85dup
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c.58dup
c.788-735dup (n.788-735dup)
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c.-43-17246dup (n.-43-17246dup)
c.-99+33504dup (n.-99+33504dup)
n.3900dup
n.3941dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091767_43091769delinsTTCCA2260782259BRCA1n.3826_3828delinsGAA
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c.83_85delinsGAA
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c.56_58delinsGAA
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c.413-737_413-735delinsGAA (n.413-737_413-735delinsGAA)
c.5-27818_5-27816delinsGAA (n.5-27818_5-27816delinsGAA)
c.-43-17248_-43-17246delinsGAA (n.-43-17248_-43-17246delinsGAA)
c.-99+33502_-99+33504delinsGAA (n.-99+33502_-99+33504delinsGAA)
n.3898_3900delinsGAA
n.3939_3941delinsGAA
17g.43091768_43091771delCA2260782258BRCA1n.3825_3828del
c.3761_3764del (p.Lys1254ThrfsTer9)
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c.665-738_665-735del (n.665-738_665-735del)
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c.82_85del
c.671-738_671-735del (n.671-738_671-735del)
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c.55_58del
c.788-738_788-735del (n.788-738_788-735del)
c.410-738_410-735del (n.410-738_410-735del)
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c.5-27819_5-27816del (n.5-27819_5-27816del)
c.-43-17249_-43-17246del (n.-43-17249_-43-17246del)
c.-99+33501_-99+33504del (n.-99+33501_-99+33504del)
n.3897_3900del
n.3938_3941del
 ClinVar dbSNP
17g.43091768T>ACA10594447BRCA1n.3827A>T
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c.84A>T
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c.*3546A>T (n.*3546A>T)
c.57A>T
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c.5-27817A>T (n.5-27817A>T)
c.-43-17247A>T (n.-43-17247A>T)
c.-99+33503A>T (n.-99+33503A>T)
n.3899A>T
n.3940A>T
 dbSNP
17g.43091768T>CCA10594448BRCA1n.3827A>G
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c.3637A>G (p.Asn1213Asp)
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c.785-736A>G (n.785-736A>G)
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c.84A>G
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c.57A>G
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n.3899A>G
n.3940A>G
 ClinVar dbSNP
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c.2875A>C (p.Asn959His)
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c.57A>C
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n.3899A>C
n.3940A>C
 dbSNP
17g.43091768T=CA2260782260BRCA1n.3827A=
c.3763A= (p.Asn1255=)
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17g.43091769_43091770delCA002418BRCA1n.3826_3827del
c.3762_3763del (p.Asn1255HisfsTer11)
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c.2874_2875del (p.Asn959HisfsTer11)
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c.3621_3622del (p.Asn1208HisfsTer11)
c.665-737_665-736del (n.665-737_665-736del)
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c.83_84del
c.671-737_671-736del (n.671-737_671-736del)
c.*3545_*3546del (n.*3545_*3546del)
c.56_57del
c.788-737_788-736del (n.788-737_788-736del)
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c.5-27818_5-27817del (n.5-27818_5-27817del)
c.-43-17248_-43-17247del (n.-43-17248_-43-17247del)
c.-99+33502_-99+33503del (n.-99+33502_-99+33503del)
n.3898_3899del
n.3939_3940del
 ClinVar dbSNP
17g.43091768_43091769insAACA658823939BRCA1n.3826_3827insTT
c.3762_3763insTT (p.Asn1255LeufsTer10)
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c.665-737_665-736insTT (n.665-737_665-736insTT)
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n.3898_3899insTT
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3939G>C
17g.43091769C>TCA500232222BRCA1n.3826G>A
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n.3898G>A
n.3939G>A
 dbSNP
17g.43091769_43091770insACA658823940BRCA1n.3825_3826insT
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c.-43-17249_-43-17248insT (n.-43-17249_-43-17248insT)
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n.3897_3898insT
n.3938_3939insT
 ClinVar dbSNP
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c.55_56insTT
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n.3897_3898insTT
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 ClinVar dbSNP
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n.3897A>T
n.3938A>T
 dbSNP
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c.82A>G
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 dbSNP
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c.2873A>C (p.Lys958Thr)
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 COSMIC
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n.3892_3897delinsGTCTAA
n.3933_3938delinsGTCTAA
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c.3682_3683insT (p.Lys1228IlefsTer13)
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c.2872_2873insT (p.Lys958IlefsTer13)
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c.3619_3620insT (p.Lys1207IlefsTer13)
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c.81_82insT
c.671-739_671-738insT (n.671-739_671-738insT)
c.*3543_*3544insT (n.*3543_*3544insT)
c.54_55insT
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c.-99+33500_-99+33501insT (n.-99+33500_-99+33501insT)
n.3896_3897insT
n.3937_3938insT
 ClinVar dbSNP
17g.43091770_43091771insAACA2832528777BRCA1n.3824_3825insTT
c.3760_3761insTT (p.Lys1254IlefsTer11)
c.3634_3635insTT (p.Lys1212IlefsTer11)
c.3757_3758insTT (p.Lys1253IlefsTer11)
c.3682_3683insTT (p.Lys1228IlefsTer11)
c.785-739_785-738insTT (n.785-739_785-738insTT)
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c.2872_2873insTT (p.Lys958IlefsTer11)
c.3637_3638insTT (p.Lys1213IlefsTer11)
c.3619_3620insTT (p.Lys1207IlefsTer11)
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c.54_55insTT
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c.5-27820_5-27819insTT (n.5-27820_5-27819insTT)
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n.3896_3897insTT
n.3937_3938insTT
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n.3896A>T
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 ClinVar
17g.43091771T>CCA002415BRCA1n.3824A>G
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c.81A>G
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n.3896A>G
n.3937A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091771T>GCA10594456BRCA1n.3824A>C
c.3760A>C (p.Lys1254Gln)
c.3634A>C (p.Lys1212Gln)
c.3757A>C (p.Lys1253Gln)
c.3682A>C (p.Lys1228Gln)
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c.2872A>C (p.Lys958Gln)
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n.3896A>C
n.3937A>C
17g.43091771T=CA2260782268BRCA1n.3824A=
c.3760A= (p.Lys1254=)
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c.5-27821_5-27820del (n.5-27821_5-27820del)
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n.3895_3896del
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 ClinVar dbSNP
17g.43091771_43091772delinsTACA2260782266BRCA1n.3823_3824delinsTA
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c.80_81delinsTA
c.671-740_671-739delinsTA (n.671-740_671-739delinsTA)
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c.53_54delinsTA
c.788-740_788-739delinsTA (n.788-740_788-739delinsTA)
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c.413-740_413-739delinsTA (n.413-740_413-739delinsTA)
c.5-27821_5-27820delinsTA (n.5-27821_5-27820delinsTA)
c.-43-17251_-43-17250delinsTA (n.-43-17251_-43-17250delinsTA)
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n.3895_3896delinsTA
n.3936_3937delinsTA
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c.3758_3760delinsCTA (p.Ser1253=)
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c.3680_3682delinsCTA (p.Ser1227=)
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c.79_81delinsCTA
c.671-741_671-739delinsCTA (n.671-741_671-739delinsCTA)
c.*3541_*3543delinsCTA (n.*3541_*3543delinsCTA)
c.52_54delinsCTA
c.788-741_788-739delinsCTA (n.788-741_788-739delinsCTA)
c.410-741_410-739delinsCTA (n.410-741_410-739delinsCTA)
c.413-741_413-739delinsCTA (n.413-741_413-739delinsCTA)
c.5-27822_5-27820delinsCTA (n.5-27822_5-27820delinsCTA)
c.-43-17252_-43-17250delinsCTA (n.-43-17252_-43-17250delinsCTA)
c.-99+33498_-99+33500delinsCTA (n.-99+33498_-99+33500delinsCTA)
n.3894_3896delinsCTA
n.3935_3937delinsCTA
17g.43091771_43091775delCA10589725BRCA1n.3820_3824del
c.3756_3760del (p.Ser1253GlufsTer12)
c.3630_3634del (p.Ser1211GlufsTer12)
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c.785-743_785-739del (n.785-743_785-739del)
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c.2868_2872del (p.Ser957GlufsTer12)
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c.665-743_665-739del (n.665-743_665-739del)
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c.77_81del
c.671-743_671-739del (n.671-743_671-739del)
c.*3539_*3543del (n.*3539_*3543del)
c.50_54del
c.788-743_788-739del (n.788-743_788-739del)
c.410-743_410-739del (n.410-743_410-739del)
c.413-743_413-739del (n.413-743_413-739del)
c.5-27824_5-27820del (n.5-27824_5-27820del)
c.-43-17254_-43-17250del (n.-43-17254_-43-17250del)
c.-99+33496_-99+33500del (n.-99+33496_-99+33500del)
n.3892_3896del
n.3933_3937del
 ClinVar dbSNP
17g.43091771_43091775delinsTAGACCA2260782267BRCA1n.3820_3824delinsGTCTA
c.3756_3760delinsGTCTA (p.Leu1252=)
c.3630_3634delinsGTCTA (p.Leu1210=)
c.3753_3757delinsGTCTA (p.Leu1251=)
c.3678_3682delinsGTCTA (p.Leu1226=)
c.785-743_785-739delinsGTCTA (n.785-743_785-739delinsGTCTA)
c.647-743_647-739delinsGTCTA (n.647-743_647-739delinsGTCTA)
c.2868_2872delinsGTCTA (p.Leu956=)
c.3633_3637delinsGTCTA (p.Leu1211=)
c.3615_3619delinsGTCTA (p.Leu1205=)
c.665-743_665-739delinsGTCTA (n.665-743_665-739delinsGTCTA)
c.707-743_707-739delinsGTCTA (n.707-743_707-739delinsGTCTA)
c.77_81delinsGTCTA
c.671-743_671-739delinsGTCTA (n.671-743_671-739delinsGTCTA)
c.*3539_*3543delinsGTCTA (n.*3539_*3543delinsGTCTA)
c.50_54delinsGTCTA
c.788-743_788-739delinsGTCTA (n.788-743_788-739delinsGTCTA)
c.410-743_410-739delinsGTCTA (n.410-743_410-739delinsGTCTA)
c.413-743_413-739delinsGTCTA (n.413-743_413-739delinsGTCTA)
c.5-27824_5-27820delinsGTCTA (n.5-27824_5-27820delinsGTCTA)
c.-43-17254_-43-17250delinsGTCTA (n.-43-17254_-43-17250delinsGTCTA)
c.-99+33496_-99+33500delinsGTCTA (n.-99+33496_-99+33500delinsGTCTA)
n.3892_3896delinsGTCTA
n.3933_3937delinsGTCTA
17g.43091772delCA002412BRCA1n.3823del
c.3759del (p.Lys1254ArgfsTer10)
c.3633del (p.Lys1212ArgfsTer10)
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c.785-740del (n.785-740del)
c.647-740del (n.647-740del)
c.2871del (p.Lys958ArgfsTer10)
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c.3618del (p.Lys1207ArgfsTer10)
c.665-740del (n.665-740del)
c.707-740del (n.707-740del)
c.80del
c.671-740del (n.671-740del)
c.*3542del (n.*3542del)
c.53del
c.788-740del (n.788-740del)
c.410-740del (n.410-740del)
c.413-740del (n.413-740del)
c.5-27821del (n.5-27821del)
c.-43-17251del (n.-43-17251del)
c.-99+33499del (n.-99+33499del)
n.3895del
n.3936del
 ClinVar dbSNP
17g.43091772A=CA2260782269BRCA1n.3823T=
c.3759T= (p.Ser1253=)
c.3633T= (p.Ser1211=)
c.3756T= (p.Ser1252=)
c.3681T= (p.Ser1227=)
c.785-740T= (n.785-740T=)
c.647-740T= (n.647-740T=)
c.2871T= (p.Ser957=)
c.3636T= (p.Ser1212=)
c.3618T= (p.Ser1206=)
c.665-740T= (n.665-740T=)
c.707-740T= (n.707-740T=)
c.80T=
c.671-740T= (n.671-740T=)
c.*3542T= (n.*3542T=)
c.53T=
c.788-740T= (n.788-740T=)
c.410-740T= (n.410-740T=)
c.413-740T= (n.413-740T=)
c.5-27821T= (n.5-27821T=)
c.-43-17251T= (n.-43-17251T=)
c.-99+33499T= (n.-99+33499T=)
n.3895T=
n.3936T=
17g.43091772A>CCA002413BRCA1n.3823T>G
c.3759T>G (p.Ser1253=)
c.3633T>G (p.Ser1211=)
c.3756T>G (p.Ser1252=)
c.3681T>G (p.Ser1227=)
c.785-740T>G (n.785-740T>G)
c.647-740T>G (n.647-740T>G)
c.2871T>G (p.Ser957=)
c.3636T>G (p.Ser1212=)
c.3618T>G (p.Ser1206=)
c.665-740T>G (n.665-740T>G)
c.707-740T>G (n.707-740T>G)
c.80T>G
c.671-740T>G (n.671-740T>G)
c.*3542T>G (n.*3542T>G)
c.53T>G
c.788-740T>G (n.788-740T>G)
c.410-740T>G (n.410-740T>G)
c.413-740T>G (n.413-740T>G)
c.5-27821T>G (n.5-27821T>G)
c.-43-17251T>G (n.-43-17251T>G)
c.-99+33499T>G (n.-99+33499T>G)
n.3895T>G
n.3936T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091772A>GCA500232227BRCA1n.3823T>C
c.3759T>C (p.Ser1253=)
c.3633T>C (p.Ser1211=)
c.3756T>C (p.Ser1252=)
c.3681T>C (p.Ser1227=)
c.785-740T>C (n.785-740T>C)
c.647-740T>C (n.647-740T>C)
c.2871T>C (p.Ser957=)
c.3636T>C (p.Ser1212=)
c.3618T>C (p.Ser1206=)
c.665-740T>C (n.665-740T>C)
c.707-740T>C (n.707-740T>C)
c.80T>C
c.671-740T>C (n.671-740T>C)
c.*3542T>C (n.*3542T>C)
c.53T>C
c.788-740T>C (n.788-740T>C)
c.410-740T>C (n.410-740T>C)
c.413-740T>C (n.413-740T>C)
c.5-27821T>C (n.5-27821T>C)
c.-43-17251T>C (n.-43-17251T>C)
c.-99+33499T>C (n.-99+33499T>C)
n.3895T>C
n.3936T>C
17g.43091772A>TCA500232228BRCA1n.3823T>A
c.3759T>A (p.Ser1253=)
c.3633T>A (p.Ser1211=)
c.3756T>A (p.Ser1252=)
c.3681T>A (p.Ser1227=)
c.785-740T>A (n.785-740T>A)
c.647-740T>A (n.647-740T>A)
c.2871T>A (p.Ser957=)
c.3636T>A (p.Ser1212=)
c.3618T>A (p.Ser1206=)
c.665-740T>A (n.665-740T>A)
c.707-740T>A (n.707-740T>A)
c.80T>A
c.671-740T>A (n.671-740T>A)
c.*3542T>A (n.*3542T>A)
c.53T>A
c.788-740T>A (n.788-740T>A)
c.410-740T>A (n.410-740T>A)
c.413-740T>A (n.413-740T>A)
c.5-27821T>A (n.5-27821T>A)
c.-43-17251T>A (n.-43-17251T>A)
c.-99+33499T>A (n.-99+33499T>A)
n.3895T>A
n.3936T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091772_43091773insAACA2499224454BRCA1n.3823_3824insTT
c.3759_3760insTT (p.Lys1254LeufsTer11)
c.3633_3634insTT (p.Lys1212LeufsTer11)
c.3756_3757insTT (p.Lys1253LeufsTer11)
c.3681_3682insTT (p.Lys1228LeufsTer11)
c.785-740_785-739insTT (n.785-740_785-739insTT)
c.647-740_647-739insTT (n.647-740_647-739insTT)
c.2871_2872insTT (p.Lys958LeufsTer11)
c.3636_3637insTT (p.Lys1213LeufsTer11)
c.3618_3619insTT (p.Lys1207LeufsTer11)
c.665-740_665-739insTT (n.665-740_665-739insTT)
c.707-740_707-739insTT (n.707-740_707-739insTT)
c.80_81insTT
c.671-740_671-739insTT (n.671-740_671-739insTT)
c.*3542_*3543insTT (n.*3542_*3543insTT)
c.53_54insTT
c.788-740_788-739insTT (n.788-740_788-739insTT)
c.410-740_410-739insTT (n.410-740_410-739insTT)
c.413-740_413-739insTT (n.413-740_413-739insTT)
c.5-27821_5-27820insTT (n.5-27821_5-27820insTT)
c.-43-17251_-43-17250insTT (n.-43-17251_-43-17250insTT)
c.-99+33499_-99+33500insTT (n.-99+33499_-99+33500insTT)
n.3895_3896insTT
n.3936_3937insTT
 ClinVar dbSNP
17g.43091772dupCA002411BRCA1n.3823dup
c.3759dup (p.Lys1254Ter)
c.3633dup (p.Lys1212Ter)
c.3756dup (p.Lys1253Ter)
c.3681dup (p.Lys1228Ter)
c.785-740dup (n.785-740dup)
c.647-740dup (n.647-740dup)
c.2871dup (p.Lys958Ter)
c.3636dup (p.Lys1213Ter)
c.3618dup (p.Lys1207Ter)
c.665-740dup (n.665-740dup)
c.707-740dup (n.707-740dup)
c.80dup
c.671-740dup (n.671-740dup)
c.*3542dup (n.*3542dup)
c.53dup
c.788-740dup (n.788-740dup)
c.410-740dup (n.410-740dup)
c.413-740dup (n.413-740dup)
c.5-27821dup (n.5-27821dup)
c.-43-17251dup (n.-43-17251dup)
c.-99+33499dup (n.-99+33499dup)
n.3895dup
n.3936dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091773_43091774delCA658761215BRCA1n.3822_3823del
c.3758_3759del (p.Ser1253Ter)
c.3632_3633del (p.Ser1211Ter)
c.3755_3756del (p.Ser1252Ter)
c.3680_3681del (p.Ser1227Ter)
c.785-741_785-740del (n.785-741_785-740del)
c.647-741_647-740del (n.647-741_647-740del)
c.2870_2871del (p.Ser957Ter)
c.3635_3636del (p.Ser1212Ter)
c.3617_3618del (p.Ser1206Ter)
c.665-741_665-740del (n.665-741_665-740del)
c.707-741_707-740del (n.707-741_707-740del)
c.79_80del
c.671-741_671-740del (n.671-741_671-740del)
c.*3541_*3542del (n.*3541_*3542del)
c.52_53del
c.788-741_788-740del (n.788-741_788-740del)
c.410-741_410-740del (n.410-741_410-740del)
c.413-741_413-740del (n.413-741_413-740del)
c.5-27822_5-27821del (n.5-27822_5-27821del)
c.-43-17252_-43-17251del (n.-43-17252_-43-17251del)
c.-99+33498_-99+33499del (n.-99+33498_-99+33499del)
n.3894_3895del
n.3935_3936del
 ClinVar dbSNP
17g.43091777_43091780delCA002407BRCA1n.3820_3823del
c.3756_3759del (p.Ser1253ArgfsTer10)
c.3630_3633del (p.Ser1211ArgfsTer10)
c.3753_3756del (p.Ser1252ArgfsTer10)
c.3678_3681del (p.Ser1227ArgfsTer10)
c.785-743_785-740del (n.785-743_785-740del)
c.647-743_647-740del (n.647-743_647-740del)
c.2868_2871del (p.Ser957ArgfsTer10)
c.3633_3636del (p.Ser1212ArgfsTer10)
c.3615_3618del (p.Ser1206ArgfsTer10)
c.665-743_665-740del (n.665-743_665-740del)
c.707-743_707-740del (n.707-743_707-740del)
c.77_80del
c.671-743_671-740del (n.671-743_671-740del)
c.*3539_*3542del (n.*3539_*3542del)
c.50_53del
c.788-743_788-740del (n.788-743_788-740del)
c.410-743_410-740del (n.410-743_410-740del)
c.413-743_413-740del (n.413-743_413-740del)
c.5-27824_5-27821del (n.5-27824_5-27821del)
c.-43-17254_-43-17251del (n.-43-17254_-43-17251del)
c.-99+33496_-99+33499del (n.-99+33496_-99+33499del)
n.3892_3895del
n.3933_3936del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091773G>ACA10594457BRCA1n.3822C>T
c.3758C>T (p.Ser1253Phe)
c.3632C>T (p.Ser1211Phe)
c.3755C>T (p.Ser1252Phe)
c.3680C>T (p.Ser1227Phe)
c.785-741C>T (n.785-741C>T)
c.647-741C>T (n.647-741C>T)
c.2870C>T (p.Ser957Phe)
c.3635C>T (p.Ser1212Phe)
c.3617C>T (p.Ser1206Phe)
c.665-741C>T (n.665-741C>T)
c.707-741C>T (n.707-741C>T)
c.79C>T
c.671-741C>T (n.671-741C>T)
c.*3541C>T (n.*3541C>T)
c.52C>T
c.788-741C>T (n.788-741C>T)
c.410-741C>T (n.410-741C>T)
c.413-741C>T (n.413-741C>T)
c.5-27822C>T (n.5-27822C>T)
c.-43-17252C>T (n.-43-17252C>T)
c.-99+33498C>T (n.-99+33498C>T)
n.3894C>T
n.3935C>T
 ClinVar
17g.43091773G>CCA002409BRCA1n.3822C>G
c.3758C>G (p.Ser1253Cys)
c.3632C>G (p.Ser1211Cys)
c.3755C>G (p.Ser1252Cys)
c.3680C>G (p.Ser1227Cys)
c.785-741C>G (n.785-741C>G)
c.647-741C>G (n.647-741C>G)
c.2870C>G (p.Ser957Cys)
c.3635C>G (p.Ser1212Cys)
c.3617C>G (p.Ser1206Cys)
c.665-741C>G (n.665-741C>G)
c.707-741C>G (n.707-741C>G)
c.79C>G
c.671-741C>G (n.671-741C>G)
c.*3541C>G (n.*3541C>G)
c.52C>G
c.788-741C>G (n.788-741C>G)
c.410-741C>G (n.410-741C>G)
c.413-741C>G (n.413-741C>G)
c.5-27822C>G (n.5-27822C>G)
c.-43-17252C>G (n.-43-17252C>G)
c.-99+33498C>G (n.-99+33498C>G)
n.3894C>G
n.3935C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091773G=CA2260782271BRCA1n.3822C=
c.3758C= (p.Ser1253=)
c.3632C= (p.Ser1211=)
c.3755C= (p.Ser1252=)
c.3680C= (p.Ser1227=)
c.785-741C= (n.785-741C=)
c.647-741C= (n.647-741C=)
c.2870C= (p.Ser957=)
c.3635C= (p.Ser1212=)
c.3617C= (p.Ser1206=)
c.665-741C= (n.665-741C=)
c.707-741C= (n.707-741C=)
c.79C=
c.671-741C= (n.671-741C=)
c.*3541C= (n.*3541C=)
c.52C=
c.788-741C= (n.788-741C=)
c.410-741C= (n.410-741C=)
c.413-741C= (n.413-741C=)
c.5-27822C= (n.5-27822C=)
c.-43-17252C= (n.-43-17252C=)
c.-99+33498C= (n.-99+33498C=)
n.3894C=
n.3935C=
17g.43091773G>TCA002408BRCA1n.3822C>A
c.3758C>A (p.Ser1253Tyr)
c.3632C>A (p.Ser1211Tyr)
c.3755C>A (p.Ser1252Tyr)
c.3680C>A (p.Ser1227Tyr)
c.785-741C>A (n.785-741C>A)
c.647-741C>A (n.647-741C>A)
c.2870C>A (p.Ser957Tyr)
c.3635C>A (p.Ser1212Tyr)
c.3617C>A (p.Ser1206Tyr)
c.665-741C>A (n.665-741C>A)
c.707-741C>A (n.707-741C>A)
c.79C>A
c.671-741C>A (n.671-741C>A)
c.*3541C>A (n.*3541C>A)
c.52C>A
c.788-741C>A (n.788-741C>A)
c.410-741C>A (n.410-741C>A)
c.413-741C>A (n.413-741C>A)
c.5-27822C>A (n.5-27822C>A)
c.-43-17252C>A (n.-43-17252C>A)
c.-99+33498C>A (n.-99+33498C>A)
n.3894C>A
n.3935C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091773_43091775delinsGACCA2260782270BRCA1n.3820_3822delinsGTC
c.3756_3758delinsGTC (p.Leu1252=)
c.3630_3632delinsGTC (p.Leu1210=)
c.3753_3755delinsGTC (p.Leu1251=)
c.3678_3680delinsGTC (p.Leu1226=)
c.785-743_785-741delinsGTC (n.785-743_785-741delinsGTC)
c.647-743_647-741delinsGTC (n.647-743_647-741delinsGTC)
c.2868_2870delinsGTC (p.Leu956=)
c.3633_3635delinsGTC (p.Leu1211=)
c.3615_3617delinsGTC (p.Leu1205=)
c.665-743_665-741delinsGTC (n.665-743_665-741delinsGTC)
c.707-743_707-741delinsGTC (n.707-743_707-741delinsGTC)
c.77_79delinsGTC
c.671-743_671-741delinsGTC (n.671-743_671-741delinsGTC)
c.*3539_*3541delinsGTC (n.*3539_*3541delinsGTC)
c.50_52delinsGTC
c.788-743_788-741delinsGTC (n.788-743_788-741delinsGTC)
c.410-743_410-741delinsGTC (n.410-743_410-741delinsGTC)
c.413-743_413-741delinsGTC (n.413-743_413-741delinsGTC)
c.5-27824_5-27822delinsGTC (n.5-27824_5-27822delinsGTC)
c.-43-17254_-43-17252delinsGTC (n.-43-17254_-43-17252delinsGTC)
c.-99+33496_-99+33498delinsGTC (n.-99+33496_-99+33498delinsGTC)
n.3892_3894delinsGTC
n.3933_3935delinsGTC
17g.43091774A>CCA10594458BRCA1n.3821T>G
c.3757T>G (p.Ser1253Ala)
c.3631T>G (p.Ser1211Ala)
c.3754T>G (p.Ser1252Ala)
c.3679T>G (p.Ser1227Ala)
c.785-742T>G (n.785-742T>G)
c.647-742T>G (n.647-742T>G)
c.2869T>G (p.Ser957Ala)
c.3634T>G (p.Ser1212Ala)
c.3616T>G (p.Ser1206Ala)
c.665-742T>G (n.665-742T>G)
c.707-742T>G (n.707-742T>G)
c.78T>G
c.671-742T>G (n.671-742T>G)
c.*3540T>G (n.*3540T>G)
c.51T>G
c.788-742T>G (n.788-742T>G)
c.410-742T>G (n.410-742T>G)
c.413-742T>G (n.413-742T>G)
c.5-27823T>G (n.5-27823T>G)
c.-43-17253T>G (n.-43-17253T>G)
c.-99+33497T>G (n.-99+33497T>G)
n.3893T>G
n.3934T>G
 dbSNP
17g.43091774A>GCA10594459BRCA1n.3821T>C
c.3757T>C (p.Ser1253Pro)
c.3631T>C (p.Ser1211Pro)
c.3754T>C (p.Ser1252Pro)
c.3679T>C (p.Ser1227Pro)
c.785-742T>C (n.785-742T>C)
c.647-742T>C (n.647-742T>C)
c.2869T>C (p.Ser957Pro)
c.3634T>C (p.Ser1212Pro)
c.3616T>C (p.Ser1206Pro)
c.665-742T>C (n.665-742T>C)
c.707-742T>C (n.707-742T>C)
c.78T>C
c.671-742T>C (n.671-742T>C)
c.*3540T>C (n.*3540T>C)
c.51T>C
c.788-742T>C (n.788-742T>C)
c.410-742T>C (n.410-742T>C)
c.413-742T>C (n.413-742T>C)
c.5-27823T>C (n.5-27823T>C)
c.-43-17253T>C (n.-43-17253T>C)
c.-99+33497T>C (n.-99+33497T>C)
n.3893T>C
n.3934T>C
 dbSNP
17g.43091774A>TCA10594460BRCA1n.3821T>A
c.3757T>A (p.Ser1253Thr)
c.3631T>A (p.Ser1211Thr)
c.3754T>A (p.Ser1252Thr)
c.3679T>A (p.Ser1227Thr)
c.785-742T>A (n.785-742T>A)
c.647-742T>A (n.647-742T>A)
c.2869T>A (p.Ser957Thr)
c.3634T>A (p.Ser1212Thr)
c.3616T>A (p.Ser1206Thr)
c.665-742T>A (n.665-742T>A)
c.707-742T>A (n.707-742T>A)
c.78T>A
c.671-742T>A (n.671-742T>A)
c.*3540T>A (n.*3540T>A)
c.51T>A
c.788-742T>A (n.788-742T>A)
c.410-742T>A (n.410-742T>A)
c.413-742T>A (n.413-742T>A)
c.5-27823T>A (n.5-27823T>A)
c.-43-17253T>A (n.-43-17253T>A)
c.-99+33497T>A (n.-99+33497T>A)
n.3893T>A
n.3934T>A
 dbSNP
17g.43091775_43091776delCA002406BRCA1n.3820_3821del
c.3756_3757del (p.Ser1253Ter)
c.3630_3631del (p.Ser1211Ter)
c.3753_3754del (p.Ser1252Ter)
c.3678_3679del (p.Ser1227Ter)
c.785-743_785-742del (n.785-743_785-742del)
c.647-743_647-742del (n.647-743_647-742del)
c.2868_2869del (p.Ser957Ter)
c.3633_3634del (p.Ser1212Ter)
c.3615_3616del (p.Ser1206Ter)
c.665-743_665-742del (n.665-743_665-742del)
c.707-743_707-742del (n.707-743_707-742del)
c.77_78del
c.671-743_671-742del (n.671-743_671-742del)
c.*3539_*3540del (n.*3539_*3540del)
c.50_51del
c.788-743_788-742del (n.788-743_788-742del)
c.410-743_410-742del (n.410-743_410-742del)
c.413-743_413-742del (n.413-743_413-742del)
c.5-27824_5-27823del (n.5-27824_5-27823del)
c.-43-17254_-43-17253del (n.-43-17254_-43-17253del)
c.-99+33496_-99+33497del (n.-99+33496_-99+33497del)
n.3892_3893del
n.3933_3934del
 ClinVar dbSNP
17g.43091775C>ACA500232230BRCA1n.3820G>T
c.3756G>T (p.Leu1252=)
c.3630G>T (p.Leu1210=)
c.3753G>T (p.Leu1251=)
c.3678G>T (p.Leu1226=)
c.785-743G>T (n.785-743G>T)
c.647-743G>T (n.647-743G>T)
c.2868G>T (p.Leu956=)
c.3633G>T (p.Leu1211=)
c.3615G>T (p.Leu1205=)
c.665-743G>T (n.665-743G>T)
c.707-743G>T (n.707-743G>T)
c.77G>T
c.671-743G>T (n.671-743G>T)
c.*3539G>T (n.*3539G>T)
c.50G>T
c.788-743G>T (n.788-743G>T)
c.410-743G>T (n.410-743G>T)
c.413-743G>T (n.413-743G>T)
c.5-27824G>T (n.5-27824G>T)
c.-43-17254G>T (n.-43-17254G>T)
c.-99+33496G>T (n.-99+33496G>T)
n.3892G>T
n.3933G>T
 dbSNP
17g.43091775C=CA2260782272BRCA1n.3820G=
c.3756G= (p.Leu1252=)
c.3630G= (p.Leu1210=)
c.3753G= (p.Leu1251=)
c.3678G= (p.Leu1226=)
c.785-743G= (n.785-743G=)
c.647-743G= (n.647-743G=)
c.2868G= (p.Leu956=)
c.3633G= (p.Leu1211=)
c.3615G= (p.Leu1205=)
c.665-743G= (n.665-743G=)
c.707-743G= (n.707-743G=)
c.77G=
c.671-743G= (n.671-743G=)
c.*3539G= (n.*3539G=)
c.50G=
c.788-743G= (n.788-743G=)
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c.413-743G= (n.413-743G=)
c.5-27824G= (n.5-27824G=)
c.-43-17254G= (n.-43-17254G=)
c.-99+33496G= (n.-99+33496G=)
n.3892G=
n.3933G=
17g.43091775C>GCA059211BRCA1n.3820G>C
c.3756G>C (p.Leu1252=)
c.3630G>C (p.Leu1210=)
c.3753G>C (p.Leu1251=)
c.3678G>C (p.Leu1226=)
c.785-743G>C (n.785-743G>C)
c.647-743G>C (n.647-743G>C)
c.2868G>C (p.Leu956=)
c.3633G>C (p.Leu1211=)
c.3615G>C (p.Leu1205=)
c.665-743G>C (n.665-743G>C)
c.707-743G>C (n.707-743G>C)
c.77G>C
c.671-743G>C (n.671-743G>C)
c.*3539G>C (n.*3539G>C)
c.50G>C
c.788-743G>C (n.788-743G>C)
c.410-743G>C (n.410-743G>C)
c.413-743G>C (n.413-743G>C)
c.5-27824G>C (n.5-27824G>C)
c.-43-17254G>C (n.-43-17254G>C)
c.-99+33496G>C (n.-99+33496G>C)
n.3892G>C
n.3933G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091775C>TCA16615387BRCA1n.3820G>A
c.3756G>A (p.Leu1252=)
c.3630G>A (p.Leu1210=)
c.3753G>A (p.Leu1251=)
c.3678G>A (p.Leu1226=)
c.785-743G>A (n.785-743G>A)
c.647-743G>A (n.647-743G>A)
c.2868G>A (p.Leu956=)
c.3633G>A (p.Leu1211=)
c.3615G>A (p.Leu1205=)
c.665-743G>A (n.665-743G>A)
c.707-743G>A (n.707-743G>A)
c.77G>A
c.671-743G>A (n.671-743G>A)
c.*3539G>A (n.*3539G>A)
c.50G>A
c.788-743G>A (n.788-743G>A)
c.410-743G>A (n.410-743G>A)
c.413-743G>A (n.413-743G>A)
c.5-27824G>A (n.5-27824G>A)
c.-43-17254G>A (n.-43-17254G>A)
c.-99+33496G>A (n.-99+33496G>A)
n.3892G>A
n.3933G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091775_43091777delinsCAGCA2260782273BRCA1n.3818_3820delinsCTG
c.3754_3756delinsCTG (p.Leu1252=)
c.3628_3630delinsCTG (p.Leu1210=)
c.3751_3753delinsCTG (p.Leu1251=)
c.3676_3678delinsCTG (p.Leu1226=)
c.785-745_785-743delinsCTG (n.785-745_785-743delinsCTG)
c.647-745_647-743delinsCTG (n.647-745_647-743delinsCTG)
c.2866_2868delinsCTG (p.Leu956=)
c.3631_3633delinsCTG (p.Leu1211=)
c.3613_3615delinsCTG (p.Leu1205=)
c.665-745_665-743delinsCTG (n.665-745_665-743delinsCTG)
c.707-745_707-743delinsCTG (n.707-745_707-743delinsCTG)
c.75_77delinsCTG
c.671-745_671-743delinsCTG (n.671-745_671-743delinsCTG)
c.*3537_*3539delinsCTG (n.*3537_*3539delinsCTG)
c.48_50delinsCTG
c.788-745_788-743delinsCTG (n.788-745_788-743delinsCTG)
c.410-745_410-743delinsCTG (n.410-745_410-743delinsCTG)
c.413-745_413-743delinsCTG (n.413-745_413-743delinsCTG)
c.5-27826_5-27824delinsCTG (n.5-27826_5-27824delinsCTG)
c.-43-17256_-43-17254delinsCTG (n.-43-17256_-43-17254delinsCTG)
c.-99+33494_-99+33496delinsCTG (n.-99+33494_-99+33496delinsCTG)
n.3890_3892delinsCTG
n.3931_3933delinsCTG
17g.43091776delCA2697559883BRCA1n.3819del
c.3755del (p.Leu1252ArgfsTer12)
c.3629del (p.Leu1210ArgfsTer12)
c.3752del (p.Leu1251ArgfsTer12)
c.3677del (p.Leu1226ArgfsTer12)
c.785-744del (n.785-744del)
c.647-744del (n.647-744del)
c.2867del (p.Leu956ArgfsTer12)
c.3632del (p.Leu1211ArgfsTer12)
c.3614del (p.Leu1205ArgfsTer12)
c.665-744del (n.665-744del)
c.707-744del (n.707-744del)
c.76del
c.671-744del (n.671-744del)
c.*3538del (n.*3538del)
c.49del
c.788-744del (n.788-744del)
c.410-744del (n.410-744del)
c.413-744del (n.413-744del)
c.5-27825del (n.5-27825del)
c.-43-17255del (n.-43-17255del)
c.-99+33495del (n.-99+33495del)
n.3891del
n.3932del
 ClinVar
17g.43091776A=CA2260782274BRCA1n.3819T=
c.3755T= (p.Leu1252=)
c.3629T= (p.Leu1210=)
c.3752T= (p.Leu1251=)
c.3677T= (p.Leu1226=)
c.785-744T= (n.785-744T=)
c.647-744T= (n.647-744T=)
c.2867T= (p.Leu956=)
c.3632T= (p.Leu1211=)
c.3614T= (p.Leu1205=)
c.665-744T= (n.665-744T=)
c.707-744T= (n.707-744T=)
c.76T=
c.671-744T= (n.671-744T=)
c.*3538T= (n.*3538T=)
c.49T=
c.788-744T= (n.788-744T=)
c.410-744T= (n.410-744T=)
c.413-744T= (n.413-744T=)
c.5-27825T= (n.5-27825T=)
c.-43-17255T= (n.-43-17255T=)
c.-99+33495T= (n.-99+33495T=)
n.3891T=
n.3932T=
17g.43091776A>CCA10594461BRCA1n.3819T>G
c.3755T>G (p.Leu1252Arg)
c.3629T>G (p.Leu1210Arg)
c.3752T>G (p.Leu1251Arg)
c.3677T>G (p.Leu1226Arg)
c.785-744T>G (n.785-744T>G)
c.647-744T>G (n.647-744T>G)
c.2867T>G (p.Leu956Arg)
c.3632T>G (p.Leu1211Arg)
c.3614T>G (p.Leu1205Arg)
c.665-744T>G (n.665-744T>G)
c.707-744T>G (n.707-744T>G)
c.76T>G
c.671-744T>G (n.671-744T>G)
c.*3538T>G (n.*3538T>G)
c.49T>G
c.788-744T>G (n.788-744T>G)
c.410-744T>G (n.410-744T>G)
c.413-744T>G (n.413-744T>G)
c.5-27825T>G (n.5-27825T>G)
c.-43-17255T>G (n.-43-17255T>G)
c.-99+33495T>G (n.-99+33495T>G)
n.3891T>G
n.3932T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091776A>GCA10594462BRCA1n.3819T>C
c.3755T>C (p.Leu1252Pro)
c.3629T>C (p.Leu1210Pro)
c.3752T>C (p.Leu1251Pro)
c.3677T>C (p.Leu1226Pro)
c.785-744T>C (n.785-744T>C)
c.647-744T>C (n.647-744T>C)
c.2867T>C (p.Leu956Pro)
c.3632T>C (p.Leu1211Pro)
c.3614T>C (p.Leu1205Pro)
c.665-744T>C (n.665-744T>C)
c.707-744T>C (n.707-744T>C)
c.76T>C
c.671-744T>C (n.671-744T>C)
c.*3538T>C (n.*3538T>C)
c.49T>C
c.788-744T>C (n.788-744T>C)
c.410-744T>C (n.410-744T>C)
c.413-744T>C (n.413-744T>C)
c.5-27825T>C (n.5-27825T>C)
c.-43-17255T>C (n.-43-17255T>C)
c.-99+33495T>C (n.-99+33495T>C)
n.3891T>C
n.3932T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091776A>TCA10594463BRCA1n.3819T>A
c.3755T>A (p.Leu1252Gln)
c.3629T>A (p.Leu1210Gln)
c.3752T>A (p.Leu1251Gln)
c.3677T>A (p.Leu1226Gln)
c.785-744T>A (n.785-744T>A)
c.647-744T>A (n.647-744T>A)
c.2867T>A (p.Leu956Gln)
c.3632T>A (p.Leu1211Gln)
c.3614T>A (p.Leu1205Gln)
c.665-744T>A (n.665-744T>A)
c.707-744T>A (n.707-744T>A)
c.76T>A
c.671-744T>A (n.671-744T>A)
c.*3538T>A (n.*3538T>A)
c.49T>A
c.788-744T>A (n.788-744T>A)
c.410-744T>A (n.410-744T>A)
c.413-744T>A (n.413-744T>A)
c.5-27825T>A (n.5-27825T>A)
c.-43-17255T>A (n.-43-17255T>A)
c.-99+33495T>A (n.-99+33495T>A)
n.3891T>A
n.3932T>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091777_43091778delCA645373174BRCA1n.3818_3819del
c.3754_3755del (p.Leu1252ValfsTer2)
c.3628_3629del (p.Leu1210ValfsTer2)
c.3751_3752del (p.Leu1251ValfsTer2)
c.3676_3677del (p.Leu1226ValfsTer2)
c.785-745_785-744del (n.785-745_785-744del)
c.647-745_647-744del (n.647-745_647-744del)
c.2866_2867del (p.Leu956ValfsTer2)
c.3631_3632del (p.Leu1211ValfsTer2)
c.3613_3614del (p.Leu1205ValfsTer2)
c.665-745_665-744del (n.665-745_665-744del)
c.707-745_707-744del (n.707-745_707-744del)
c.75_76del
c.671-745_671-744del (n.671-745_671-744del)
c.*3537_*3538del (n.*3537_*3538del)
c.48_49del
c.788-745_788-744del (n.788-745_788-744del)
c.410-745_410-744del (n.410-745_410-744del)
c.413-745_413-744del (n.413-745_413-744del)
c.5-27826_5-27825del (n.5-27826_5-27825del)
c.-43-17256_-43-17255del (n.-43-17256_-43-17255del)
c.-99+33494_-99+33495del (n.-99+33494_-99+33495del)
n.3890_3891del
n.3931_3932del
 ClinVar dbSNP
17g.43091777G>ACA290834549BRCA1n.3818C>T
c.3754C>T (p.Leu1252=)
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c.3751C>T (p.Leu1251=)
c.3676C>T (p.Leu1226=)
c.785-745C>T (n.785-745C>T)
c.647-745C>T (n.647-745C>T)
c.2866C>T (p.Leu956=)
c.3631C>T (p.Leu1211=)
c.3613C>T (p.Leu1205=)
c.665-745C>T (n.665-745C>T)
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c.75C>T
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c.*3537C>T (n.*3537C>T)
c.48C>T
c.788-745C>T (n.788-745C>T)
c.410-745C>T (n.410-745C>T)
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n.3890C>T
n.3931C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091777G>CCA10594464BRCA1n.3818C>G
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c.75C>G
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c.*3537C>G (n.*3537C>G)
c.48C>G
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c.410-745C>G (n.410-745C>G)
c.413-745C>G (n.413-745C>G)
c.5-27826C>G (n.5-27826C>G)
c.-43-17256C>G (n.-43-17256C>G)
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n.3890C>G
n.3931C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091777G=CA2260782275BRCA1n.3818C=
c.3754C= (p.Leu1252=)
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c.3751C= (p.Leu1251=)
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c.785-745C= (n.785-745C=)
c.647-745C= (n.647-745C=)
c.2866C= (p.Leu956=)
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c.3613C= (p.Leu1205=)
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17g.43091777G>TCA10594465BRCA1n.3818C>A
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c.2866C>A (p.Leu956Met)
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c.3613C>A (p.Leu1205Met)
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c.75C>A
c.671-745C>A (n.671-745C>A)
c.*3537C>A (n.*3537C>A)
c.48C>A
c.788-745C>A (n.788-745C>A)
c.410-745C>A (n.410-745C>A)
c.413-745C>A (n.413-745C>A)
c.5-27826C>A (n.5-27826C>A)
c.-43-17256C>A (n.-43-17256C>A)
c.-99+33494C>A (n.-99+33494C>A)
n.3890C>A
n.3931C>A
17g.43091778A=CA2260782276BRCA1n.3817T=
c.3753T= (p.Cys1251=)
c.3627T= (p.Cys1209=)
c.3750T= (p.Cys1250=)
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c.-99+33493T= (n.-99+33493T=)
n.3889T=
n.3930T=
17g.43091778A>CCA10594466BRCA1n.3817T>G
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c.665-746T>G (n.665-746T>G)
c.707-746T>G (n.707-746T>G)
c.74T>G
c.671-746T>G (n.671-746T>G)
c.*3536T>G (n.*3536T>G)
c.47T>G
c.788-746T>G (n.788-746T>G)
c.410-746T>G (n.410-746T>G)
c.413-746T>G (n.413-746T>G)
c.5-27827T>G (n.5-27827T>G)
c.-43-17257T>G (n.-43-17257T>G)
c.-99+33493T>G (n.-99+33493T>G)
n.3889T>G
n.3930T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091778A>GCA500232232BRCA1n.3817T>C
c.3753T>C (p.Cys1251=)
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c.3750T>C (p.Cys1250=)
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c.647-746T>C (n.647-746T>C)
c.2865T>C (p.Cys955=)
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c.3612T>C (p.Cys1204=)
c.665-746T>C (n.665-746T>C)
c.707-746T>C (n.707-746T>C)
c.74T>C
c.671-746T>C (n.671-746T>C)
c.*3536T>C (n.*3536T>C)
c.47T>C
c.788-746T>C (n.788-746T>C)
c.410-746T>C (n.410-746T>C)
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c.5-27827T>C (n.5-27827T>C)
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c.-99+33493T>C (n.-99+33493T>C)
n.3889T>C
n.3930T>C
 dbSNP
17g.43091778A>TCA002405BRCA1n.3817T>A
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c.707-746T>A (n.707-746T>A)
c.74T>A
c.671-746T>A (n.671-746T>A)
c.*3536T>A (n.*3536T>A)
c.47T>A
c.788-746T>A (n.788-746T>A)
c.410-746T>A (n.410-746T>A)
c.413-746T>A (n.413-746T>A)
c.5-27827T>A (n.5-27827T>A)
c.-43-17257T>A (n.-43-17257T>A)
c.-99+33493T>A (n.-99+33493T>A)
n.3889T>A
n.3930T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091780_43091781delCA2695225958BRCA1n.3816_3817del
c.3752_3753del (p.Cys1251SerfsTer3)
c.3626_3627del (p.Cys1209SerfsTer3)
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c.2864_2865del (p.Cys955SerfsTer3)
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c.73_74del
c.671-747_671-746del (n.671-747_671-746del)
c.*3535_*3536del (n.*3535_*3536del)
c.46_47del
c.788-747_788-746del (n.788-747_788-746del)
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c.5-27828_5-27827del (n.5-27828_5-27827del)
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n.3888_3889del
n.3929_3930del
17g.43091778_43091782delinsACACTCA2260782277BRCA1n.3813_3817delinsAGTGT
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c.5-27831_5-27827delinsAGTGT (n.5-27831_5-27827delinsAGTGT)
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c.-99+33489_-99+33493delinsAGTGT (n.-99+33489_-99+33493delinsAGTGT)
n.3885_3889delinsAGTGT
n.3926_3930delinsAGTGT
17g.43091779C>ACA10594467BRCA1n.3816G>T
c.3752G>T (p.Cys1251Phe)
c.3626G>T (p.Cys1209Phe)
c.3749G>T (p.Cys1250Phe)
c.3674G>T (p.Cys1225Phe)
c.785-747G>T (n.785-747G>T)
c.647-747G>T (n.647-747G>T)
c.2864G>T (p.Cys955Phe)
c.3629G>T (p.Cys1210Phe)
c.3611G>T (p.Cys1204Phe)
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c.707-747G>T (n.707-747G>T)
c.73G>T
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c.46G>T
c.788-747G>T (n.788-747G>T)
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n.3888G>T
n.3929G>T
 dbSNP
17g.43091779C=CA2260782278BRCA1n.3816G=
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n.3888G=
n.3929G=
17g.43091779C>GCA10594468BRCA1n.3816G>C
c.3752G>C (p.Cys1251Ser)
c.3626G>C (p.Cys1209Ser)
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c.3674G>C (p.Cys1225Ser)
c.785-747G>C (n.785-747G>C)
c.647-747G>C (n.647-747G>C)
c.2864G>C (p.Cys955Ser)
c.3629G>C (p.Cys1210Ser)
c.3611G>C (p.Cys1204Ser)
c.665-747G>C (n.665-747G>C)
c.707-747G>C (n.707-747G>C)
c.73G>C
c.671-747G>C (n.671-747G>C)
c.*3535G>C (n.*3535G>C)
c.46G>C
c.788-747G>C (n.788-747G>C)
c.410-747G>C (n.410-747G>C)
c.413-747G>C (n.413-747G>C)
c.5-27828G>C (n.5-27828G>C)
c.-43-17258G>C (n.-43-17258G>C)
c.-99+33492G>C (n.-99+33492G>C)
n.3888G>C
n.3929G>C
 dbSNP
17g.43091779C>TCA10584559BRCA1n.3816G>A
c.3752G>A (p.Cys1251Tyr)
c.3626G>A (p.Cys1209Tyr)
c.3749G>A (p.Cys1250Tyr)
c.3674G>A (p.Cys1225Tyr)
c.785-747G>A (n.785-747G>A)
c.647-747G>A (n.647-747G>A)
c.2864G>A (p.Cys955Tyr)
c.3629G>A (p.Cys1210Tyr)
c.3611G>A (p.Cys1204Tyr)
c.665-747G>A (n.665-747G>A)
c.707-747G>A (n.707-747G>A)
c.73G>A
c.671-747G>A (n.671-747G>A)
c.*3535G>A (n.*3535G>A)
c.46G>A
c.788-747G>A (n.788-747G>A)
c.410-747G>A (n.410-747G>A)
c.413-747G>A (n.413-747G>A)
c.5-27828G>A (n.5-27828G>A)
c.-43-17258G>A (n.-43-17258G>A)
c.-99+33492G>A (n.-99+33492G>A)
n.3888G>A
n.3929G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091780_43091783delCA1139665614BRCA1n.3813_3816del
c.3749_3752del (p.Glu1250ValfsTer13)
c.3623_3626del (p.Glu1208ValfsTer13)
c.3746_3749del (p.Glu1249ValfsTer13)
c.3671_3674del (p.Glu1224ValfsTer13)
c.785-750_785-747del (n.785-750_785-747del)
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c.2861_2864del (p.Glu954ValfsTer13)
c.3626_3629del (p.Glu1209ValfsTer13)
c.3608_3611del (p.Glu1203ValfsTer13)
c.665-750_665-747del (n.665-750_665-747del)
c.707-750_707-747del (n.707-750_707-747del)
c.70_73del
c.671-750_671-747del (n.671-750_671-747del)
c.*3532_*3535del (n.*3532_*3535del)
c.43_46del
c.788-750_788-747del (n.788-750_788-747del)
c.410-750_410-747del (n.410-750_410-747del)
c.413-750_413-747del (n.413-750_413-747del)
c.5-27831_5-27828del (n.5-27831_5-27828del)
c.-43-17261_-43-17258del (n.-43-17261_-43-17258del)
c.-99+33489_-99+33492del (n.-99+33489_-99+33492del)
n.3885_3888del
n.3926_3929del
 ClinVar dbSNP
17g.43091780A=CA2260782279BRCA1n.3815T=
c.3751T= (p.Cys1251=)
c.3625T= (p.Cys1209=)
c.3748T= (p.Cys1250=)
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c.647-748T= (n.647-748T=)
c.2863T= (p.Cys955=)
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c.3610T= (p.Cys1204=)
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c.72T=
c.671-748T= (n.671-748T=)
c.*3534T= (n.*3534T=)
c.45T=
c.788-748T= (n.788-748T=)
c.410-748T= (n.410-748T=)
c.413-748T= (n.413-748T=)
c.5-27829T= (n.5-27829T=)
c.-43-17259T= (n.-43-17259T=)
c.-99+33491T= (n.-99+33491T=)
n.3887T=
n.3928T=
17g.43091780A>CCA10594469BRCA1n.3815T>G
c.3751T>G (p.Cys1251Gly)
c.3625T>G (p.Cys1209Gly)
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c.785-748T>G (n.785-748T>G)
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c.2863T>G (p.Cys955Gly)
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c.665-748T>G (n.665-748T>G)
c.707-748T>G (n.707-748T>G)
c.72T>G
c.671-748T>G (n.671-748T>G)
c.*3534T>G (n.*3534T>G)
c.45T>G
c.788-748T>G (n.788-748T>G)
c.410-748T>G (n.410-748T>G)
c.413-748T>G (n.413-748T>G)
c.5-27829T>G (n.5-27829T>G)
c.-43-17259T>G (n.-43-17259T>G)
c.-99+33491T>G (n.-99+33491T>G)
n.3887T>G
n.3928T>G
 dbSNP
17g.43091780A>GCA059212BRCA1n.3815T>C
c.3751T>C (p.Cys1251Arg)
c.3625T>C (p.Cys1209Arg)
c.3748T>C (p.Cys1250Arg)
c.3673T>C (p.Cys1225Arg)
c.785-748T>C (n.785-748T>C)
c.647-748T>C (n.647-748T>C)
c.2863T>C (p.Cys955Arg)
c.3628T>C (p.Cys1210Arg)
c.3610T>C (p.Cys1204Arg)
c.665-748T>C (n.665-748T>C)
c.707-748T>C (n.707-748T>C)
c.72T>C
c.671-748T>C (n.671-748T>C)
c.*3534T>C (n.*3534T>C)
c.45T>C
c.788-748T>C (n.788-748T>C)
c.410-748T>C (n.410-748T>C)
c.413-748T>C (n.413-748T>C)
c.5-27829T>C (n.5-27829T>C)
c.-43-17259T>C (n.-43-17259T>C)
c.-99+33491T>C (n.-99+33491T>C)
n.3887T>C
n.3928T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091780A>TCA10594470BRCA1n.3815T>A
c.3751T>A (p.Cys1251Ser)
c.3625T>A (p.Cys1209Ser)
c.3748T>A (p.Cys1250Ser)
c.3673T>A (p.Cys1225Ser)
c.785-748T>A (n.785-748T>A)
c.647-748T>A (n.647-748T>A)
c.2863T>A (p.Cys955Ser)
c.3628T>A (p.Cys1210Ser)
c.3610T>A (p.Cys1204Ser)
c.665-748T>A (n.665-748T>A)
c.707-748T>A (n.707-748T>A)
c.72T>A
c.671-748T>A (n.671-748T>A)
c.*3534T>A (n.*3534T>A)
c.45T>A
c.788-748T>A (n.788-748T>A)
c.410-748T>A (n.410-748T>A)
c.413-748T>A (n.413-748T>A)
c.5-27829T>A (n.5-27829T>A)
c.-43-17259T>A (n.-43-17259T>A)
c.-99+33491T>A (n.-99+33491T>A)
n.3887T>A
n.3928T>A
 dbSNP
17g.43091780dupCA658761216BRCA1n.3815dup
c.3751dup (p.Cys1251LeufsTer4)
c.3625dup (p.Cys1209LeufsTer4)
c.3748dup (p.Cys1250LeufsTer4)
c.3673dup (p.Cys1225LeufsTer4)
c.785-748dup (n.785-748dup)
c.647-748dup (n.647-748dup)
c.2863dup (p.Cys955LeufsTer4)
c.3628dup (p.Cys1210LeufsTer4)
c.3610dup (p.Cys1204LeufsTer4)
c.665-748dup (n.665-748dup)
c.707-748dup (n.707-748dup)
c.72dup
c.671-748dup (n.671-748dup)
c.*3534dup (n.*3534dup)
c.45dup
c.788-748dup (n.788-748dup)
c.410-748dup (n.410-748dup)
c.413-748dup (n.413-748dup)
c.5-27829dup (n.5-27829dup)
c.-43-17259dup (n.-43-17259dup)
c.-99+33491dup (n.-99+33491dup)
n.3887dup
n.3928dup
17g.43091780_43091781delinsACCA2260782280BRCA1n.3814_3815delinsGT
c.3750_3751delinsGT (p.Glu1250=)
c.3624_3625delinsGT (p.Glu1208=)
c.3747_3748delinsGT (p.Glu1249=)
c.3672_3673delinsGT (p.Glu1224=)
c.785-749_785-748delinsGT (n.785-749_785-748delinsGT)
c.647-749_647-748delinsGT (n.647-749_647-748delinsGT)
c.2862_2863delinsGT (p.Glu954=)
c.3627_3628delinsGT (p.Glu1209=)
c.3609_3610delinsGT (p.Glu1203=)
c.665-749_665-748delinsGT (n.665-749_665-748delinsGT)
c.707-749_707-748delinsGT (n.707-749_707-748delinsGT)
c.71_72delinsGT
c.671-749_671-748delinsGT (n.671-749_671-748delinsGT)
c.*3533_*3534delinsGT (n.*3533_*3534delinsGT)
c.44_45delinsGT
c.788-749_788-748delinsGT (n.788-749_788-748delinsGT)
c.410-749_410-748delinsGT (n.410-749_410-748delinsGT)
c.413-749_413-748delinsGT (n.413-749_413-748delinsGT)
c.5-27830_5-27829delinsGT (n.5-27830_5-27829delinsGT)
c.-43-17260_-43-17259delinsGT (n.-43-17260_-43-17259delinsGT)
c.-99+33490_-99+33491delinsGT (n.-99+33490_-99+33491delinsGT)
n.3886_3887delinsGT
n.3927_3928delinsGT
17g.43091781delCA10589726BRCA1n.3814del
c.3750del (p.Glu1250AspfsTer14)
c.3624del (p.Glu1208AspfsTer14)
c.3747del (p.Glu1249AspfsTer14)
c.3672del (p.Glu1224AspfsTer14)
c.785-749del (n.785-749del)
c.647-749del (n.647-749del)
c.2862del (p.Glu954AspfsTer14)
c.3627del (p.Glu1209AspfsTer14)
c.3609del (p.Glu1203AspfsTer14)
c.665-749del (n.665-749del)
c.707-749del (n.707-749del)
c.71del
c.671-749del (n.671-749del)
c.*3533del (n.*3533del)
c.44del
c.788-749del (n.788-749del)
c.410-749del (n.410-749del)
c.413-749del (n.413-749del)
c.5-27830del (n.5-27830del)
c.-43-17260del (n.-43-17260del)
c.-99+33490del (n.-99+33490del)
n.3886del
n.3927del
 ClinVar dbSNP
17g.43091781C>ACA10594471BRCA1n.3814G>T
c.3750G>T (p.Glu1250Asp)
c.3624G>T (p.Glu1208Asp)
c.3747G>T (p.Glu1249Asp)
c.3672G>T (p.Glu1224Asp)
c.785-749G>T (n.785-749G>T)
c.647-749G>T (n.647-749G>T)
c.2862G>T (p.Glu954Asp)
c.3627G>T (p.Glu1209Asp)
c.3609G>T (p.Glu1203Asp)
c.665-749G>T (n.665-749G>T)
c.707-749G>T (n.707-749G>T)
c.71G>T
c.671-749G>T (n.671-749G>T)
c.*3533G>T (n.*3533G>T)
c.44G>T
c.788-749G>T (n.788-749G>T)
c.410-749G>T (n.410-749G>T)
c.413-749G>T (n.413-749G>T)
c.5-27830G>T (n.5-27830G>T)
c.-43-17260G>T (n.-43-17260G>T)
c.-99+33490G>T (n.-99+33490G>T)
n.3886G>T
n.3927G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091781C=CA2260782281BRCA1n.3814G=
c.3750G= (p.Glu1250=)
c.3624G= (p.Glu1208=)
c.3747G= (p.Glu1249=)
c.3672G= (p.Glu1224=)
c.785-749G= (n.785-749G=)
c.647-749G= (n.647-749G=)
c.2862G= (p.Glu954=)
c.3627G= (p.Glu1209=)
c.3609G= (p.Glu1203=)
c.665-749G= (n.665-749G=)
c.707-749G= (n.707-749G=)
c.71G=
c.671-749G= (n.671-749G=)
c.*3533G= (n.*3533G=)
c.44G=
c.788-749G= (n.788-749G=)
c.410-749G= (n.410-749G=)
c.413-749G= (n.413-749G=)
c.5-27830G= (n.5-27830G=)
c.-43-17260G= (n.-43-17260G=)
c.-99+33490G= (n.-99+33490G=)
n.3886G=
n.3927G=
17g.43091781C>GCA002403BRCA1n.3814G>C
c.3750G>C (p.Glu1250Asp)
c.3624G>C (p.Glu1208Asp)
c.3747G>C (p.Glu1249Asp)
c.3672G>C (p.Glu1224Asp)
c.785-749G>C (n.785-749G>C)
c.647-749G>C (n.647-749G>C)
c.2862G>C (p.Glu954Asp)
c.3627G>C (p.Glu1209Asp)
c.3609G>C (p.Glu1203Asp)
c.665-749G>C (n.665-749G>C)
c.707-749G>C (n.707-749G>C)
c.71G>C
c.671-749G>C (n.671-749G>C)
c.*3533G>C (n.*3533G>C)
c.44G>C
c.788-749G>C (n.788-749G>C)
c.410-749G>C (n.410-749G>C)
c.413-749G>C (n.413-749G>C)
c.5-27830G>C (n.5-27830G>C)
c.-43-17260G>C (n.-43-17260G>C)
c.-99+33490G>C (n.-99+33490G>C)
n.3886G>C
n.3927G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091781C>TCA10580551BRCA1n.3814G>A
c.3750G>A (p.Glu1250=)
c.3624G>A (p.Glu1208=)
c.3747G>A (p.Glu1249=)
c.3672G>A (p.Glu1224=)
c.785-749G>A (n.785-749G>A)
c.647-749G>A (n.647-749G>A)
c.2862G>A (p.Glu954=)
c.3627G>A (p.Glu1209=)
c.3609G>A (p.Glu1203=)
c.665-749G>A (n.665-749G>A)
c.707-749G>A (n.707-749G>A)
c.71G>A
c.671-749G>A (n.671-749G>A)
c.*3533G>A (n.*3533G>A)
c.44G>A
c.788-749G>A (n.788-749G>A)
c.410-749G>A (n.410-749G>A)
c.413-749G>A (n.413-749G>A)
c.5-27830G>A (n.5-27830G>A)
c.-43-17260G>A (n.-43-17260G>A)
c.-99+33490G>A (n.-99+33490G>A)
n.3886G>A
n.3927G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091782T>ACA10594472BRCA1n.3813A>T
c.3749A>T (p.Glu1250Val)
c.3623A>T (p.Glu1208Val)
c.3746A>T (p.Glu1249Val)
c.3671A>T (p.Glu1224Val)
c.785-750A>T (n.785-750A>T)
c.647-750A>T (n.647-750A>T)
c.2861A>T (p.Glu954Val)
c.3626A>T (p.Glu1209Val)
c.3608A>T (p.Glu1203Val)
c.665-750A>T (n.665-750A>T)
c.707-750A>T (n.707-750A>T)
c.70A>T
c.671-750A>T (n.671-750A>T)
c.*3532A>T (n.*3532A>T)
c.43A>T
c.788-750A>T (n.788-750A>T)
c.410-750A>T (n.410-750A>T)
c.413-750A>T (n.413-750A>T)
c.5-27831A>T (n.5-27831A>T)
c.-43-17261A>T (n.-43-17261A>T)
c.-99+33489A>T (n.-99+33489A>T)
n.3885A>T
n.3926A>T
 dbSNP
17g.43091782T>CCA10594473BRCA1n.3813A>G
c.3749A>G (p.Glu1250Gly)
c.3623A>G (p.Glu1208Gly)
c.3746A>G (p.Glu1249Gly)
c.3671A>G (p.Glu1224Gly)
c.785-750A>G (n.785-750A>G)
c.647-750A>G (n.647-750A>G)
c.2861A>G (p.Glu954Gly)
c.3626A>G (p.Glu1209Gly)
c.3608A>G (p.Glu1203Gly)
c.665-750A>G (n.665-750A>G)
c.707-750A>G (n.707-750A>G)
c.70A>G
c.671-750A>G (n.671-750A>G)
c.*3532A>G (n.*3532A>G)
c.43A>G
c.788-750A>G (n.788-750A>G)
c.410-750A>G (n.410-750A>G)
c.413-750A>G (n.413-750A>G)
c.5-27831A>G (n.5-27831A>G)
c.-43-17261A>G (n.-43-17261A>G)
c.-99+33489A>G (n.-99+33489A>G)
n.3885A>G
n.3926A>G
 ClinVar
17g.43091782T>GCA10594474BRCA1n.3813A>C
c.3749A>C (p.Glu1250Ala)
c.3623A>C (p.Glu1208Ala)
c.3746A>C (p.Glu1249Ala)
c.3671A>C (p.Glu1224Ala)
c.785-750A>C (n.785-750A>C)
c.647-750A>C (n.647-750A>C)
c.2861A>C (p.Glu954Ala)
c.3626A>C (p.Glu1209Ala)
c.3608A>C (p.Glu1203Ala)
c.665-750A>C (n.665-750A>C)
c.707-750A>C (n.707-750A>C)
c.70A>C
c.671-750A>C (n.671-750A>C)
c.*3532A>C (n.*3532A>C)
c.43A>C
c.788-750A>C (n.788-750A>C)
c.410-750A>C (n.410-750A>C)
c.413-750A>C (n.413-750A>C)
c.5-27831A>C (n.5-27831A>C)
c.-43-17261A>C (n.-43-17261A>C)
c.-99+33489A>C (n.-99+33489A>C)
n.3885A>C
n.3926A>C
17g.43091782T=CA2260782282BRCA1n.3813A=
c.3749A= (p.Glu1250=)
c.3623A= (p.Glu1208=)
c.3746A= (p.Glu1249=)
c.3671A= (p.Glu1224=)
c.785-750A= (n.785-750A=)
c.647-750A= (n.647-750A=)
c.2861A= (p.Glu954=)
c.3626A= (p.Glu1209=)
c.3608A= (p.Glu1203=)
c.665-750A= (n.665-750A=)
c.707-750A= (n.707-750A=)
c.70A=
c.671-750A= (n.671-750A=)
c.*3532A= (n.*3532A=)
c.43A=
c.788-750A= (n.788-750A=)
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c.5-27831A= (n.5-27831A=)
c.-43-17261A= (n.-43-17261A=)
c.-99+33489A= (n.-99+33489A=)
n.3885A=
n.3926A=
17g.43091782_43091783insGCA658823947BRCA1n.3812_3813insC
c.3748_3749insC (p.Glu1250AlafsTer5)
c.3622_3623insC (p.Glu1208AlafsTer5)
c.3745_3746insC (p.Glu1249AlafsTer5)
c.3670_3671insC (p.Glu1224AlafsTer5)
c.785-751_785-750insC (n.785-751_785-750insC)
c.647-751_647-750insC (n.647-751_647-750insC)
c.2860_2861insC (p.Glu954AlafsTer5)
c.3625_3626insC (p.Glu1209AlafsTer5)
c.3607_3608insC (p.Glu1203AlafsTer5)
c.665-751_665-750insC (n.665-751_665-750insC)
c.707-751_707-750insC (n.707-751_707-750insC)
c.69_70insC
c.671-751_671-750insC (n.671-751_671-750insC)
c.*3531_*3532insC (n.*3531_*3532insC)
c.42_43insC
c.788-751_788-750insC (n.788-751_788-750insC)
c.410-751_410-750insC (n.410-751_410-750insC)
c.413-751_413-750insC (n.413-751_413-750insC)
c.5-27832_5-27831insC (n.5-27832_5-27831insC)
c.-43-17262_-43-17261insC (n.-43-17262_-43-17261insC)
c.-99+33488_-99+33489insC (n.-99+33488_-99+33489insC)
n.3884_3885insC
n.3925_3926insC
 ClinVar dbSNP
17g.43091783C>ACA002402BRCA1n.3812G>T
c.3748G>T (p.Glu1250Ter)
c.3622G>T (p.Glu1208Ter)
c.3745G>T (p.Glu1249Ter)
c.3670G>T (p.Glu1224Ter)
c.785-751G>T (n.785-751G>T)
c.647-751G>T (n.647-751G>T)
c.2860G>T (p.Glu954Ter)
c.3625G>T (p.Glu1209Ter)
c.3607G>T (p.Glu1203Ter)
c.665-751G>T (n.665-751G>T)
c.707-751G>T (n.707-751G>T)
c.69G>T
c.671-751G>T (n.671-751G>T)
c.*3531G>T (n.*3531G>T)
c.42G>T
c.788-751G>T (n.788-751G>T)
c.410-751G>T (n.410-751G>T)
c.413-751G>T (n.413-751G>T)
c.5-27832G>T (n.5-27832G>T)
c.-43-17262G>T (n.-43-17262G>T)
c.-99+33488G>T (n.-99+33488G>T)
n.3884G>T
n.3925G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091783C=CA2260782283BRCA1n.3812G=
c.3748G= (p.Glu1250=)
c.3622G= (p.Glu1208=)
c.3745G= (p.Glu1249=)
c.3670G= (p.Glu1224=)
c.785-751G= (n.785-751G=)
c.647-751G= (n.647-751G=)
c.2860G= (p.Glu954=)
c.3625G= (p.Glu1209=)
c.3607G= (p.Glu1203=)
c.665-751G= (n.665-751G=)
c.707-751G= (n.707-751G=)
c.69G=
c.671-751G= (n.671-751G=)
c.*3531G= (n.*3531G=)
c.42G=
c.788-751G= (n.788-751G=)
c.410-751G= (n.410-751G=)
c.413-751G= (n.413-751G=)
c.5-27832G= (n.5-27832G=)
c.-43-17262G= (n.-43-17262G=)
c.-99+33488G= (n.-99+33488G=)
n.3884G=
n.3925G=
17g.43091783C>GCA10594475BRCA1n.3812G>C
c.3748G>C (p.Glu1250Gln)
c.3622G>C (p.Glu1208Gln)
c.3745G>C (p.Glu1249Gln)
c.3670G>C (p.Glu1224Gln)
c.785-751G>C (n.785-751G>C)
c.647-751G>C (n.647-751G>C)
c.2860G>C (p.Glu954Gln)
c.3625G>C (p.Glu1209Gln)
c.3607G>C (p.Glu1203Gln)
c.665-751G>C (n.665-751G>C)
c.707-751G>C (n.707-751G>C)
c.69G>C
c.671-751G>C (n.671-751G>C)
c.*3531G>C (n.*3531G>C)
c.42G>C
c.788-751G>C (n.788-751G>C)
c.410-751G>C (n.410-751G>C)
c.413-751G>C (n.413-751G>C)
c.5-27832G>C (n.5-27832G>C)
c.-43-17262G>C (n.-43-17262G>C)
c.-99+33488G>C (n.-99+33488G>C)
n.3884G>C
n.3925G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091783C>TCA002401BRCA1n.3812G>A
c.3748G>A (p.Glu1250Lys)
c.3622G>A (p.Glu1208Lys)
c.3745G>A (p.Glu1249Lys)
c.3670G>A (p.Glu1224Lys)
c.785-751G>A (n.785-751G>A)
c.647-751G>A (n.647-751G>A)
c.2860G>A (p.Glu954Lys)
c.3625G>A (p.Glu1209Lys)
c.3607G>A (p.Glu1203Lys)
c.665-751G>A (n.665-751G>A)
c.707-751G>A (n.707-751G>A)
c.69G>A
c.671-751G>A (n.671-751G>A)
c.*3531G>A (n.*3531G>A)
c.42G>A
c.788-751G>A (n.788-751G>A)
c.410-751G>A (n.410-751G>A)
c.413-751G>A (n.413-751G>A)
c.5-27832G>A (n.5-27832G>A)
c.-43-17262G>A (n.-43-17262G>A)
c.-99+33488G>A (n.-99+33488G>A)
n.3884G>A
n.3925G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43091783_43091817delinsCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAACA2260782284BRCA1n.3778_3812delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG
c.3714_3748delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (p.Pro1238=)
c.3588_3622delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (p.Pro1196=)
c.3711_3745delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (p.Pro1237=)
c.3636_3670delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (p.Pro1212=)
c.785-785_785-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.785-785_785-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG)
c.647-785_647-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.647-785_647-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG)
c.2826_2860delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (p.Pro942=)
c.3591_3625delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (p.Pro1197=)
c.3573_3607delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (p.Pro1191=)
c.665-785_665-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.665-785_665-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG)
c.707-785_707-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.707-785_707-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG)
c.35_69delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG
c.671-785_671-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.671-785_671-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG)
c.*3497_*3531delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.*3497_*3531delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG)
c.8_42delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG
c.788-785_788-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.788-785_788-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG)
c.410-785_410-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.410-785_410-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG)
c.413-785_413-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.413-785_413-751delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG)
c.5-27866_5-27832delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.5-27866_5-27832delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG)
c.-43-17296_-43-17262delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.-43-17296_-43-17262delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG)
c.-99+33454_-99+33488delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.-99+33454_-99+33488delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG)
n.3850_3884delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG
n.3891_3925delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG
17g.43091784G>ACA002400BRCA1n.3811C>T
c.3747C>T (p.Thr1249=)
c.3621C>T (p.Thr1207=)
c.3744C>T (p.Thr1248=)
c.3669C>T (p.Thr1223=)
c.785-752C>T (n.785-752C>T)
c.647-752C>T (n.647-752C>T)
c.2859C>T (p.Thr953=)
c.3624C>T (p.Thr1208=)
c.3606C>T (p.Thr1202=)
c.665-752C>T (n.665-752C>T)
c.707-752C>T (n.707-752C>T)
c.68C>T
c.671-752C>T (n.671-752C>T)
c.*3530C>T (n.*3530C>T)
c.41C>T
c.788-752C>T (n.788-752C>T)
c.410-752C>T (n.410-752C>T)
c.413-752C>T (n.413-752C>T)
c.5-27833C>T (n.5-27833C>T)
c.-43-17263C>T (n.-43-17263C>T)
c.-99+33487C>T (n.-99+33487C>T)
n.3883C>T
n.3924C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091784G>CCA500232239BRCA1n.3811C>G
c.3747C>G (p.Thr1249=)
c.3621C>G (p.Thr1207=)
c.3744C>G (p.Thr1248=)
c.3669C>G (p.Thr1223=)
c.785-752C>G (n.785-752C>G)
c.647-752C>G (n.647-752C>G)
c.2859C>G (p.Thr953=)
c.3624C>G (p.Thr1208=)
c.3606C>G (p.Thr1202=)
c.665-752C>G (n.665-752C>G)
c.707-752C>G (n.707-752C>G)
c.68C>G
c.671-752C>G (n.671-752C>G)
c.*3530C>G (n.*3530C>G)
c.41C>G
c.788-752C>G (n.788-752C>G)
c.410-752C>G (n.410-752C>G)
c.413-752C>G (n.413-752C>G)
c.5-27833C>G (n.5-27833C>G)
c.-43-17263C>G (n.-43-17263C>G)
c.-99+33487C>G (n.-99+33487C>G)
n.3883C>G
n.3924C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091784G=CA2260782285BRCA1n.3811C=
c.3747C= (p.Thr1249=)
c.3621C= (p.Thr1207=)
c.3744C= (p.Thr1248=)
c.3669C= (p.Thr1223=)
c.785-752C= (n.785-752C=)
c.647-752C= (n.647-752C=)
c.2859C= (p.Thr953=)
c.3624C= (p.Thr1208=)
c.3606C= (p.Thr1202=)
c.665-752C= (n.665-752C=)
c.707-752C= (n.707-752C=)
c.68C=
c.671-752C= (n.671-752C=)
c.*3530C= (n.*3530C=)
c.41C=
c.788-752C= (n.788-752C=)
c.410-752C= (n.410-752C=)
c.413-752C= (n.413-752C=)
c.5-27833C= (n.5-27833C=)
c.-43-17263C= (n.-43-17263C=)
c.-99+33487C= (n.-99+33487C=)
n.3883C=
n.3924C=
17g.43091784G>TCA290834605BRCA1n.3811C>A
c.3747C>A (p.Thr1249=)
c.3621C>A (p.Thr1207=)
c.3744C>A (p.Thr1248=)
c.3669C>A (p.Thr1223=)
c.785-752C>A (n.785-752C>A)
c.647-752C>A (n.647-752C>A)
c.2859C>A (p.Thr953=)
c.3624C>A (p.Thr1208=)
c.3606C>A (p.Thr1202=)
c.665-752C>A (n.665-752C>A)
c.707-752C>A (n.707-752C>A)
c.68C>A
c.671-752C>A (n.671-752C>A)
c.*3530C>A (n.*3530C>A)
c.41C>A
c.788-752C>A (n.788-752C>A)
c.410-752C>A (n.410-752C>A)
c.413-752C>A (n.413-752C>A)
c.5-27833C>A (n.5-27833C>A)
c.-43-17263C>A (n.-43-17263C>A)
c.-99+33487C>A (n.-99+33487C>A)
n.3883C>A
n.3924C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091785dupCA645373175BRCA1n.3811dup
c.3747dup (p.Glu1250ArgfsTer5)
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c.2859dup (p.Glu954ArgfsTer5)
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c.68dup
c.671-752dup (n.671-752dup)
c.*3530dup (n.*3530dup)
c.41dup
c.788-752dup (n.788-752dup)
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c.413-752dup (n.413-752dup)
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c.-43-17263dup (n.-43-17263dup)
c.-99+33487dup (n.-99+33487dup)
n.3883dup
n.3924dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091788_43091821delCA10586619BRCA1n.3778_3811del
c.3714_3747del (p.Gln1240ValfsTer13)
c.3588_3621del (p.Gln1198ValfsTer13)
c.3711_3744del (p.Gln1239ValfsTer13)
c.3636_3669del (p.Gln1214ValfsTer13)
c.785-785_785-752del (n.785-785_785-752del)
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c.2826_2859del (p.Gln944ValfsTer13)
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c.3573_3606del (p.Gln1193ValfsTer13)
c.665-785_665-752del (n.665-785_665-752del)
c.707-785_707-752del (n.707-785_707-752del)
c.35_68del
c.671-785_671-752del (n.671-785_671-752del)
c.*3497_*3530del (n.*3497_*3530del)
c.8_41del
c.788-785_788-752del (n.788-785_788-752del)
c.410-785_410-752del (n.410-785_410-752del)
c.413-785_413-752del (n.413-785_413-752del)
c.5-27866_5-27833del (n.5-27866_5-27833del)
c.-43-17296_-43-17263del (n.-43-17296_-43-17263del)
c.-99+33454_-99+33487del (n.-99+33454_-99+33487del)
n.3850_3883del
n.3891_3924del
 ClinVar dbSNP
17g.43091784_43091826dupCA274940BRCA1n.3769_3811dup
c.3705_3747dup (p.Glu1250GlnfsTer8)
c.3579_3621dup (p.Glu1208GlnfsTer8)
c.3702_3744dup (p.Glu1249GlnfsTer8)
c.3627_3669dup (p.Glu1224GlnfsTer8)
c.785-794_785-752dup (n.785-794_785-752dup)
c.647-794_647-752dup (n.647-794_647-752dup)
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c.3582_3624dup (p.Glu1209GlnfsTer8)
c.3564_3606dup (p.Glu1203GlnfsTer8)
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c.707-794_707-752dup (n.707-794_707-752dup)
c.26_68dup
c.671-794_671-752dup (n.671-794_671-752dup)
c.*3488_*3530dup (n.*3488_*3530dup)
c.788-794_788-752dup (n.788-794_788-752dup)
c.410-794_410-752dup (n.410-794_410-752dup)
c.413-794_413-752dup (n.413-794_413-752dup)
c.5-27875_5-27833dup (n.5-27875_5-27833dup)
c.-43-17305_-43-17263dup (n.-43-17305_-43-17263dup)
c.-99+33445_-99+33487dup (n.-99+33445_-99+33487dup)
n.3841_3883dup
n.3882_3924dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091785G>ACA10594476BRCA1n.3810C>T
c.3746C>T (p.Thr1249Ile)
c.3620C>T (p.Thr1207Ile)
c.3743C>T (p.Thr1248Ile)
c.3668C>T (p.Thr1223Ile)
c.785-753C>T (n.785-753C>T)
c.647-753C>T (n.647-753C>T)
c.2858C>T (p.Thr953Ile)
c.3623C>T (p.Thr1208Ile)
c.3605C>T (p.Thr1202Ile)
c.665-753C>T (n.665-753C>T)
c.707-753C>T (n.707-753C>T)
c.67C>T
c.671-753C>T (n.671-753C>T)
c.*3529C>T (n.*3529C>T)
c.40C>T
c.788-753C>T (n.788-753C>T)
c.410-753C>T (n.410-753C>T)
c.413-753C>T (n.413-753C>T)
c.5-27834C>T (n.5-27834C>T)
c.-43-17264C>T (n.-43-17264C>T)
c.-99+33486C>T (n.-99+33486C>T)
n.3882C>T
n.3923C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091785G>CCA002399BRCA1n.3810C>G
c.3746C>G (p.Thr1249Ser)
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c.67C>G
c.671-753C>G (n.671-753C>G)
c.*3529C>G (n.*3529C>G)
c.40C>G
c.788-753C>G (n.788-753C>G)
c.410-753C>G (n.410-753C>G)
c.413-753C>G (n.413-753C>G)
c.5-27834C>G (n.5-27834C>G)
c.-43-17264C>G (n.-43-17264C>G)
c.-99+33486C>G (n.-99+33486C>G)
n.3882C>G
n.3923C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091785G=CA2260782286BRCA1n.3810C=
c.3746C= (p.Thr1249=)
c.3620C= (p.Thr1207=)
c.3743C= (p.Thr1248=)
c.3668C= (p.Thr1223=)
c.785-753C= (n.785-753C=)
c.647-753C= (n.647-753C=)
c.2858C= (p.Thr953=)
c.3623C= (p.Thr1208=)
c.3605C= (p.Thr1202=)
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c.67C=
c.671-753C= (n.671-753C=)
c.*3529C= (n.*3529C=)
c.40C=
c.788-753C= (n.788-753C=)
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c.-43-17264C= (n.-43-17264C=)
c.-99+33486C= (n.-99+33486C=)
n.3882C=
n.3923C=
17g.43091785G>TCA10594477BRCA1n.3810C>A
c.3746C>A (p.Thr1249Asn)
c.3620C>A (p.Thr1207Asn)
c.3743C>A (p.Thr1248Asn)
c.3668C>A (p.Thr1223Asn)
c.785-753C>A (n.785-753C>A)
c.647-753C>A (n.647-753C>A)
c.2858C>A (p.Thr953Asn)
c.3623C>A (p.Thr1208Asn)
c.3605C>A (p.Thr1202Asn)
c.665-753C>A (n.665-753C>A)
c.707-753C>A (n.707-753C>A)
c.67C>A
c.671-753C>A (n.671-753C>A)
c.*3529C>A (n.*3529C>A)
c.40C>A
c.788-753C>A (n.788-753C>A)
c.410-753C>A (n.410-753C>A)
c.413-753C>A (n.413-753C>A)
c.5-27834C>A (n.5-27834C>A)
c.-43-17264C>A (n.-43-17264C>A)
c.-99+33486C>A (n.-99+33486C>A)
n.3882C>A
n.3923C>A
 dbSNP
17g.43091786T>ACA10594478BRCA1n.3809A>T
c.3745A>T (p.Thr1249Ser)
c.3619A>T (p.Thr1207Ser)
c.3742A>T (p.Thr1248Ser)
c.3667A>T (p.Thr1223Ser)
c.785-754A>T (n.785-754A>T)
c.647-754A>T (n.647-754A>T)
c.2857A>T (p.Thr953Ser)
c.3622A>T (p.Thr1208Ser)
c.3604A>T (p.Thr1202Ser)
c.665-754A>T (n.665-754A>T)
c.707-754A>T (n.707-754A>T)
c.66A>T
c.671-754A>T (n.671-754A>T)
c.*3528A>T (n.*3528A>T)
c.39A>T
c.788-754A>T (n.788-754A>T)
c.410-754A>T (n.410-754A>T)
c.413-754A>T (n.413-754A>T)
c.5-27835A>T (n.5-27835A>T)
c.-43-17265A>T (n.-43-17265A>T)
c.-99+33485A>T (n.-99+33485A>T)
n.3881A>T
n.3922A>T
 dbSNP
17g.43091786T>CCA10594479BRCA1n.3809A>G
c.3745A>G (p.Thr1249Ala)
c.3619A>G (p.Thr1207Ala)
c.3742A>G (p.Thr1248Ala)
c.3667A>G (p.Thr1223Ala)
c.785-754A>G (n.785-754A>G)
c.647-754A>G (n.647-754A>G)
c.2857A>G (p.Thr953Ala)
c.3622A>G (p.Thr1208Ala)
c.3604A>G (p.Thr1202Ala)
c.665-754A>G (n.665-754A>G)
c.707-754A>G (n.707-754A>G)
c.66A>G
c.671-754A>G (n.671-754A>G)
c.*3528A>G (n.*3528A>G)
c.39A>G
c.788-754A>G (n.788-754A>G)
c.410-754A>G (n.410-754A>G)
c.413-754A>G (n.413-754A>G)
c.5-27835A>G (n.5-27835A>G)
c.-43-17265A>G (n.-43-17265A>G)
c.-99+33485A>G (n.-99+33485A>G)
n.3881A>G
n.3922A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091786T>GCA063315BRCA1n.3809A>C
c.3745A>C (p.Thr1249Pro)
c.3619A>C (p.Thr1207Pro)
c.3742A>C (p.Thr1248Pro)
c.3667A>C (p.Thr1223Pro)
c.785-754A>C (n.785-754A>C)
c.647-754A>C (n.647-754A>C)
c.2857A>C (p.Thr953Pro)
c.3622A>C (p.Thr1208Pro)
c.3604A>C (p.Thr1202Pro)
c.665-754A>C (n.665-754A>C)
c.707-754A>C (n.707-754A>C)
c.66A>C
c.671-754A>C (n.671-754A>C)
c.*3528A>C (n.*3528A>C)
c.39A>C
c.788-754A>C (n.788-754A>C)
c.410-754A>C (n.410-754A>C)
c.413-754A>C (n.413-754A>C)
c.5-27835A>C (n.5-27835A>C)
c.-43-17265A>C (n.-43-17265A>C)
c.-99+33485A>C (n.-99+33485A>C)
n.3881A>C
n.3922A>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091786T=CA2260782287BRCA1n.3809A=
c.3745A= (p.Thr1249=)
c.3619A= (p.Thr1207=)
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c.785-754A= (n.785-754A=)
c.647-754A= (n.647-754A=)
c.2857A= (p.Thr953=)
c.3622A= (p.Thr1208=)
c.3604A= (p.Thr1202=)
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c.671-754A= (n.671-754A=)
c.*3528A= (n.*3528A=)
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n.3881A=
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17g.43091787A=CA2260782289BRCA1n.3808T=
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c.*3527T= (n.*3527T=)
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c.788-755T= (n.788-755T=)
c.410-755T= (n.410-755T=)
c.413-755T= (n.413-755T=)
c.5-27836T= (n.5-27836T=)
c.-43-17266T= (n.-43-17266T=)
c.-99+33484T= (n.-99+33484T=)
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n.3921T=
17g.43091787A>CCA500232244BRCA1n.3808T>G
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c.3618T>G (p.Ala1206=)
c.3741T>G (p.Ala1247=)
c.3666T>G (p.Ala1222=)
c.785-755T>G (n.785-755T>G)
c.647-755T>G (n.647-755T>G)
c.2856T>G (p.Ala952=)
c.3621T>G (p.Ala1207=)
c.3603T>G (p.Ala1201=)
c.665-755T>G (n.665-755T>G)
c.707-755T>G (n.707-755T>G)
c.65T>G
c.671-755T>G (n.671-755T>G)
c.*3527T>G (n.*3527T>G)
c.38T>G
c.788-755T>G (n.788-755T>G)
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17g.43091787A>GCA500232242BRCA1n.3808T>C
c.3744T>C (p.Ala1248=)
c.3618T>C (p.Ala1206=)
c.3741T>C (p.Ala1247=)
c.3666T>C (p.Ala1222=)
c.785-755T>C (n.785-755T>C)
c.647-755T>C (n.647-755T>C)
c.2856T>C (p.Ala952=)
c.3621T>C (p.Ala1207=)
c.3603T>C (p.Ala1201=)
c.665-755T>C (n.665-755T>C)
c.707-755T>C (n.707-755T>C)
c.65T>C
c.671-755T>C (n.671-755T>C)
c.*3527T>C (n.*3527T>C)
c.38T>C
c.788-755T>C (n.788-755T>C)
c.410-755T>C (n.410-755T>C)
c.413-755T>C (n.413-755T>C)
c.5-27836T>C (n.5-27836T>C)
c.-43-17266T>C (n.-43-17266T>C)
c.-99+33484T>C (n.-99+33484T>C)
n.3880T>C
n.3921T>C
 dbSNP
17g.43091787A>TCA500232243BRCA1n.3808T>A
c.3744T>A (p.Ala1248=)
c.3618T>A (p.Ala1206=)
c.3741T>A (p.Ala1247=)
c.3666T>A (p.Ala1222=)
c.785-755T>A (n.785-755T>A)
c.647-755T>A (n.647-755T>A)
c.2856T>A (p.Ala952=)
c.3621T>A (p.Ala1207=)
c.3603T>A (p.Ala1201=)
c.665-755T>A (n.665-755T>A)
c.707-755T>A (n.707-755T>A)
c.65T>A
c.671-755T>A (n.671-755T>A)
c.*3527T>A (n.*3527T>A)
c.38T>A
c.788-755T>A (n.788-755T>A)
c.410-755T>A (n.410-755T>A)
c.413-755T>A (n.413-755T>A)
c.5-27836T>A (n.5-27836T>A)
c.-43-17266T>A (n.-43-17266T>A)
c.-99+33484T>A (n.-99+33484T>A)
n.3880T>A
n.3921T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091787_43091800delinsAGCAACGGTGCTATCA2260782288BRCA1n.3795_3808delinsATAGCACCGTTGCT
c.3731_3744delinsATAGCACCGTTGCT (p.His1244=)
c.3605_3618delinsATAGCACCGTTGCT (p.His1202=)
c.3728_3741delinsATAGCACCGTTGCT (p.His1243=)
c.3653_3666delinsATAGCACCGTTGCT (p.His1218=)
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c.2843_2856delinsATAGCACCGTTGCT (p.His948=)
c.3608_3621delinsATAGCACCGTTGCT (p.His1203=)
c.3590_3603delinsATAGCACCGTTGCT (p.His1197=)
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c.52_65delinsATAGCACCGTTGCT
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c.25_38delinsATAGCACCGTTGCT
c.788-768_788-755delinsATAGCACCGTTGCT (n.788-768_788-755delinsATAGCACCGTTGCT)
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c.413-768_413-755delinsATAGCACCGTTGCT (n.413-768_413-755delinsATAGCACCGTTGCT)
c.5-27849_5-27836delinsATAGCACCGTTGCT (n.5-27849_5-27836delinsATAGCACCGTTGCT)
c.-43-17279_-43-17266delinsATAGCACCGTTGCT (n.-43-17279_-43-17266delinsATAGCACCGTTGCT)
c.-99+33471_-99+33484delinsATAGCACCGTTGCT (n.-99+33471_-99+33484delinsATAGCACCGTTGCT)
n.3867_3880delinsATAGCACCGTTGCT
n.3908_3921delinsATAGCACCGTTGCT
17g.43091788G>ACA10594480BRCA1n.3807C>T
c.3743C>T (p.Ala1248Val)
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c.2855C>T (p.Ala952Val)
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c.64C>T
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c.*3526C>T (n.*3526C>T)
c.37C>T
c.788-756C>T (n.788-756C>T)
c.410-756C>T (n.410-756C>T)
c.413-756C>T (n.413-756C>T)
c.5-27837C>T (n.5-27837C>T)
c.-43-17267C>T (n.-43-17267C>T)
c.-99+33483C>T (n.-99+33483C>T)
n.3879C>T
n.3920C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.43091788G>CCA10594481BRCA1n.3807C>G
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c.785-756C>G (n.785-756C>G)
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c.2855C>G (p.Ala952Gly)
c.3620C>G (p.Ala1207Gly)
c.3602C>G (p.Ala1201Gly)
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c.707-756C>G (n.707-756C>G)
c.64C>G
c.671-756C>G (n.671-756C>G)
c.*3526C>G (n.*3526C>G)
c.37C>G
c.788-756C>G (n.788-756C>G)
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c.5-27837C>G (n.5-27837C>G)
c.-43-17267C>G (n.-43-17267C>G)
c.-99+33483C>G (n.-99+33483C>G)
n.3879C>G
n.3920C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091788G=CA2260782290BRCA1n.3807C=
c.3743C= (p.Ala1248=)
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n.3879C=
n.3920C=
17g.43091788G>TCA10594482BRCA1n.3807C>A
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c.3617C>A (p.Ala1206Asp)
c.3740C>A (p.Ala1247Asp)
c.3665C>A (p.Ala1222Asp)
c.785-756C>A (n.785-756C>A)
c.647-756C>A (n.647-756C>A)
c.2855C>A (p.Ala952Asp)
c.3620C>A (p.Ala1207Asp)
c.3602C>A (p.Ala1201Asp)
c.665-756C>A (n.665-756C>A)
c.707-756C>A (n.707-756C>A)
c.64C>A
c.671-756C>A (n.671-756C>A)
c.*3526C>A (n.*3526C>A)
c.37C>A
c.788-756C>A (n.788-756C>A)
c.410-756C>A (n.410-756C>A)
c.413-756C>A (n.413-756C>A)
c.5-27837C>A (n.5-27837C>A)
c.-43-17267C>A (n.-43-17267C>A)
c.-99+33483C>A (n.-99+33483C>A)
n.3879C>A
n.3920C>A
 dbSNP
17g.43091790_43091802delCA10589727BRCA1n.3795_3807del
c.3731_3743del (p.His1244LeufsTer16)
c.3605_3617del (p.His1202LeufsTer16)
c.3728_3740del (p.His1243LeufsTer16)
c.3653_3665del (p.His1218LeufsTer16)
c.785-768_785-756del (n.785-768_785-756del)
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c.3608_3620del (p.His1203LeufsTer16)
c.3590_3602del (p.His1197LeufsTer16)
c.665-768_665-756del (n.665-768_665-756del)
c.707-768_707-756del (n.707-768_707-756del)
c.52_64del
c.671-768_671-756del (n.671-768_671-756del)
c.*3514_*3526del (n.*3514_*3526del)
c.25_37del
c.788-768_788-756del (n.788-768_788-756del)
c.410-768_410-756del (n.410-768_410-756del)
c.413-768_413-756del (n.413-768_413-756del)
c.5-27849_5-27837del (n.5-27849_5-27837del)
c.-43-17279_-43-17267del (n.-43-17279_-43-17267del)
c.-99+33471_-99+33483del (n.-99+33471_-99+33483del)
n.3867_3879del
n.3908_3920del
 ClinVar dbSNP
17g.43091789C>ACA10594483BRCA1n.3806G>T
c.3742G>T (p.Ala1248Ser)
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c.3664G>T (p.Ala1222Ser)
c.785-757G>T (n.785-757G>T)
c.647-757G>T (n.647-757G>T)
c.2854G>T (p.Ala952Ser)
c.3619G>T (p.Ala1207Ser)
c.3601G>T (p.Ala1201Ser)
c.665-757G>T (n.665-757G>T)
c.707-757G>T (n.707-757G>T)
c.63G>T
c.671-757G>T (n.671-757G>T)
c.*3525G>T (n.*3525G>T)
c.36G>T
c.788-757G>T (n.788-757G>T)
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c.5-27838G>T (n.5-27838G>T)
c.-43-17268G>T (n.-43-17268G>T)
c.-99+33482G>T (n.-99+33482G>T)
n.3878G>T
n.3919G>T
 dbSNP
17g.43091789C=CA2260782291BRCA1n.3806G=
c.3742G= (p.Ala1248=)
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c.-99+33482G= (n.-99+33482G=)
n.3878G=
n.3919G=
17g.43091789C>GCA10594484BRCA1n.3806G>C
c.3742G>C (p.Ala1248Pro)
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c.785-757G>C (n.785-757G>C)
c.647-757G>C (n.647-757G>C)
c.2854G>C (p.Ala952Pro)
c.3619G>C (p.Ala1207Pro)
c.3601G>C (p.Ala1201Pro)
c.665-757G>C (n.665-757G>C)
c.707-757G>C (n.707-757G>C)
c.63G>C
c.671-757G>C (n.671-757G>C)
c.*3525G>C (n.*3525G>C)
c.36G>C
c.788-757G>C (n.788-757G>C)
c.410-757G>C (n.410-757G>C)
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c.-99+33482G>C (n.-99+33482G>C)
n.3878G>C
n.3919G>C
 dbSNP
17g.43091789C>TCA10594485BRCA1n.3806G>A
c.3742G>A (p.Ala1248Thr)
c.3616G>A (p.Ala1206Thr)
c.3739G>A (p.Ala1247Thr)
c.3664G>A (p.Ala1222Thr)
c.785-757G>A (n.785-757G>A)
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c.2854G>A (p.Ala952Thr)
c.3619G>A (p.Ala1207Thr)
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c.665-757G>A (n.665-757G>A)
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c.63G>A
c.671-757G>A (n.671-757G>A)
c.*3525G>A (n.*3525G>A)
c.36G>A
c.788-757G>A (n.788-757G>A)
c.410-757G>A (n.410-757G>A)
c.413-757G>A (n.413-757G>A)
c.5-27838G>A (n.5-27838G>A)
c.-43-17268G>A (n.-43-17268G>A)
c.-99+33482G>A (n.-99+33482G>A)
n.3878G>A
n.3919G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091790A>CCA500232248BRCA1n.3805T>G
c.3741T>G (p.Val1247=)
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c.3738T>G (p.Val1246=)
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c.785-758T>G (n.785-758T>G)
c.647-758T>G (n.647-758T>G)
c.2853T>G (p.Val951=)
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c.3600T>G (p.Val1200=)
c.665-758T>G (n.665-758T>G)
c.707-758T>G (n.707-758T>G)
c.62T>G
c.671-758T>G (n.671-758T>G)
c.*3524T>G (n.*3524T>G)
c.35T>G
c.788-758T>G (n.788-758T>G)
c.410-758T>G (n.410-758T>G)
c.413-758T>G (n.413-758T>G)
c.5-27839T>G (n.5-27839T>G)
c.-43-17269T>G (n.-43-17269T>G)
c.-99+33481T>G (n.-99+33481T>G)
n.3877T>G
n.3918T>G
 dbSNP
17g.43091790A>GCA500232249BRCA1n.3805T>C
c.3741T>C (p.Val1247=)
c.3615T>C (p.Val1205=)
c.3738T>C (p.Val1246=)
c.3663T>C (p.Val1221=)
c.785-758T>C (n.785-758T>C)
c.647-758T>C (n.647-758T>C)
c.2853T>C (p.Val951=)
c.3618T>C (p.Val1206=)
c.3600T>C (p.Val1200=)
c.665-758T>C (n.665-758T>C)
c.707-758T>C (n.707-758T>C)
c.62T>C
c.671-758T>C (n.671-758T>C)
c.*3524T>C (n.*3524T>C)
c.35T>C
c.788-758T>C (n.788-758T>C)
c.410-758T>C (n.410-758T>C)
c.413-758T>C (n.413-758T>C)
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n.3918T>C
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n.3918T>A
 dbSNP
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n.3876T>G
n.3917T>G
 dbSNP
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n.3876T>C
n.3917T>C
 ClinVar dbSNP
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c.2852T>A (p.Val951Asp)
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c.61T>A
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c.34T>A
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n.3876T>A
n.3917T>A
 dbSNP
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c.43_61del
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c.16_34del
c.788-777_788-759del (n.788-777_788-759del)
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c.5-27858_5-27840del (n.5-27858_5-27840del)
c.-43-17288_-43-17270del (n.-43-17288_-43-17270del)
c.-99+33462_-99+33480del (n.-99+33462_-99+33480del)
n.3858_3876del
n.3899_3917del
 ClinVar dbSNP
17g.43091792C>ACA10594489BRCA1n.3803G>T
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c.60G>T
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c.*3522G>T (n.*3522G>T)
c.33G>T
c.788-760G>T (n.788-760G>T)
c.410-760G>T (n.410-760G>T)
c.413-760G>T (n.413-760G>T)
c.5-27841G>T (n.5-27841G>T)
c.-43-17271G>T (n.-43-17271G>T)
c.-99+33479G>T (n.-99+33479G>T)
n.3875G>T
n.3916G>T
 dbSNP
17g.43091792C=CA2260782294BRCA1n.3803G=
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n.3875G=
n.3916G=
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c.2851G>C (p.Val951Leu)
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c.60G>C
c.671-760G>C (n.671-760G>C)
c.*3522G>C (n.*3522G>C)
c.33G>C
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n.3916G>C
17g.43091792C>TCA002396BRCA1n.3803G>A
c.3739G>A (p.Val1247Ile)
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n.3875G>A
n.3916G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.43091792_43091800delinsCGGTGCTATCA2260782295BRCA1n.3795_3803delinsATAGCACCG
c.3731_3739delinsATAGCACCG (p.His1244=)
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c.52_60delinsATAGCACCG
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c.*3514_*3522delinsATAGCACCG (n.*3514_*3522delinsATAGCACCG)
c.25_33delinsATAGCACCG
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c.-43-17279_-43-17271delinsATAGCACCG (n.-43-17279_-43-17271delinsATAGCACCG)
c.-99+33471_-99+33479delinsATAGCACCG (n.-99+33471_-99+33479delinsATAGCACCG)
n.3867_3875delinsATAGCACCG
n.3908_3916delinsATAGCACCG
17g.43091793G>ACA059246BRCA1n.3802C>T
c.3738C>T (p.Thr1246=)
c.3612C>T (p.Thr1204=)
c.3735C>T (p.Thr1245=)
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c.785-761C>T (n.785-761C>T)
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c.2850C>T (p.Thr950=)
c.3615C>T (p.Thr1205=)
c.3597C>T (p.Thr1199=)
c.665-761C>T (n.665-761C>T)
c.707-761C>T (n.707-761C>T)
c.59C>T
c.671-761C>T (n.671-761C>T)
c.*3521C>T (n.*3521C>T)
c.32C>T
c.788-761C>T (n.788-761C>T)
c.410-761C>T (n.410-761C>T)
c.413-761C>T (n.413-761C>T)
c.5-27842C>T (n.5-27842C>T)
c.-43-17272C>T (n.-43-17272C>T)
c.-99+33478C>T (n.-99+33478C>T)
n.3874C>T
n.3915C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091793G>CCA500232252BRCA1n.3802C>G
c.3738C>G (p.Thr1246=)
c.3612C>G (p.Thr1204=)
c.3735C>G (p.Thr1245=)
c.3660C>G (p.Thr1220=)
c.785-761C>G (n.785-761C>G)
c.647-761C>G (n.647-761C>G)
c.2850C>G (p.Thr950=)
c.3615C>G (p.Thr1205=)
c.3597C>G (p.Thr1199=)
c.665-761C>G (n.665-761C>G)
c.707-761C>G (n.707-761C>G)
c.59C>G
c.671-761C>G (n.671-761C>G)
c.*3521C>G (n.*3521C>G)
c.32C>G
c.788-761C>G (n.788-761C>G)
c.410-761C>G (n.410-761C>G)
c.413-761C>G (n.413-761C>G)
c.5-27842C>G (n.5-27842C>G)
c.-43-17272C>G (n.-43-17272C>G)
c.-99+33478C>G (n.-99+33478C>G)
n.3874C>G
n.3915C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091793G=CA2260782296BRCA1n.3802C=
c.3738C= (p.Thr1246=)
c.3612C= (p.Thr1204=)
c.3735C= (p.Thr1245=)
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c.2850C= (p.Thr950=)
c.3615C= (p.Thr1205=)
c.3597C= (p.Thr1199=)
c.665-761C= (n.665-761C=)
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c.59C=
c.671-761C= (n.671-761C=)
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c.32C=
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c.-99+33478C= (n.-99+33478C=)
n.3874C=
n.3915C=
17g.43091793G>TCA500232253BRCA1n.3802C>A
c.3738C>A (p.Thr1246=)
c.3612C>A (p.Thr1204=)
c.3735C>A (p.Thr1245=)
c.3660C>A (p.Thr1220=)
c.785-761C>A (n.785-761C>A)
c.647-761C>A (n.647-761C>A)
c.2850C>A (p.Thr950=)
c.3615C>A (p.Thr1205=)
c.3597C>A (p.Thr1199=)
c.665-761C>A (n.665-761C>A)
c.707-761C>A (n.707-761C>A)
c.59C>A
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c.*3521C>A (n.*3521C>A)
c.32C>A
c.788-761C>A (n.788-761C>A)
c.410-761C>A (n.410-761C>A)
c.413-761C>A (n.413-761C>A)
c.5-27842C>A (n.5-27842C>A)
c.-43-17272C>A (n.-43-17272C>A)
c.-99+33478C>A (n.-99+33478C>A)
n.3874C>A
n.3915C>A
 dbSNP
17g.43091794_43091801delCA10589728BRCA1n.3795_3802del
c.3731_3738del (p.His1244ArgfsTer8)
c.3605_3612del (p.His1202ArgfsTer8)
c.3728_3735del (p.His1243ArgfsTer8)
c.3653_3660del (p.His1218ArgfsTer8)
c.785-768_785-761del (n.785-768_785-761del)
c.647-768_647-761del (n.647-768_647-761del)
c.2843_2850del (p.His948ArgfsTer8)
c.3608_3615del (p.His1203ArgfsTer8)
c.3590_3597del (p.His1197ArgfsTer8)
c.665-768_665-761del (n.665-768_665-761del)
c.707-768_707-761del (n.707-768_707-761del)
c.52_59del
c.671-768_671-761del (n.671-768_671-761del)
c.*3514_*3521del (n.*3514_*3521del)
c.25_32del
c.788-768_788-761del (n.788-768_788-761del)
c.410-768_410-761del (n.410-768_410-761del)
c.413-768_413-761del (n.413-768_413-761del)
c.5-27849_5-27842del (n.5-27849_5-27842del)
c.-43-17279_-43-17272del (n.-43-17279_-43-17272del)
c.-99+33471_-99+33478del (n.-99+33471_-99+33478del)
n.3867_3874del
n.3908_3915del
 ClinVar dbSNP
17g.43091794G>ACA10594491BRCA1n.3801C>T
c.3737C>T (p.Thr1246Ile)
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c.3659C>T (p.Thr1220Ile)
c.785-762C>T (n.785-762C>T)
c.647-762C>T (n.647-762C>T)
c.2849C>T (p.Thr950Ile)
c.3614C>T (p.Thr1205Ile)
c.3596C>T (p.Thr1199Ile)
c.665-762C>T (n.665-762C>T)
c.707-762C>T (n.707-762C>T)
c.58C>T
c.671-762C>T (n.671-762C>T)
c.*3520C>T (n.*3520C>T)
c.31C>T
c.788-762C>T (n.788-762C>T)
c.410-762C>T (n.410-762C>T)
c.413-762C>T (n.413-762C>T)
c.5-27843C>T (n.5-27843C>T)
c.-43-17273C>T (n.-43-17273C>T)
c.-99+33477C>T (n.-99+33477C>T)
n.3873C>T
n.3914C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091794G>CCA10594492BRCA1n.3801C>G
c.3737C>G (p.Thr1246Ser)
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c.785-762C>G (n.785-762C>G)
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c.2849C>G (p.Thr950Ser)
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c.665-762C>G (n.665-762C>G)
c.707-762C>G (n.707-762C>G)
c.58C>G
c.671-762C>G (n.671-762C>G)
c.*3520C>G (n.*3520C>G)
c.31C>G
c.788-762C>G (n.788-762C>G)
c.410-762C>G (n.410-762C>G)
c.413-762C>G (n.413-762C>G)
c.5-27843C>G (n.5-27843C>G)
c.-43-17273C>G (n.-43-17273C>G)
c.-99+33477C>G (n.-99+33477C>G)
n.3873C>G
n.3914C>G
 dbSNP
17g.43091794G=CA2260782298BRCA1n.3801C=
c.3737C= (p.Thr1246=)
c.3611C= (p.Thr1204=)
c.3734C= (p.Thr1245=)
c.3659C= (p.Thr1220=)
c.785-762C= (n.785-762C=)
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c.2849C= (p.Thr950=)
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c.3596C= (p.Thr1199=)
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c.58C=
c.671-762C= (n.671-762C=)
c.*3520C= (n.*3520C=)
c.31C=
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c.-99+33477C= (n.-99+33477C=)
n.3873C=
n.3914C=
17g.43091794G>TCA10583565BRCA1n.3801C>A
c.3737C>A (p.Thr1246Asn)
c.3611C>A (p.Thr1204Asn)
c.3734C>A (p.Thr1245Asn)
c.3659C>A (p.Thr1220Asn)
c.785-762C>A (n.785-762C>A)
c.647-762C>A (n.647-762C>A)
c.2849C>A (p.Thr950Asn)
c.3614C>A (p.Thr1205Asn)
c.3596C>A (p.Thr1199Asn)
c.665-762C>A (n.665-762C>A)
c.707-762C>A (n.707-762C>A)
c.58C>A
c.671-762C>A (n.671-762C>A)
c.*3520C>A (n.*3520C>A)
c.31C>A
c.788-762C>A (n.788-762C>A)
c.410-762C>A (n.410-762C>A)
c.413-762C>A (n.413-762C>A)
c.5-27843C>A (n.5-27843C>A)
c.-43-17273C>A (n.-43-17273C>A)
c.-99+33477C>A (n.-99+33477C>A)
n.3873C>A
n.3914C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091794_43091795delinsGTCA2260782297BRCA1n.3800_3801delinsAC
c.3736_3737delinsAC (p.Thr1246=)
c.3610_3611delinsAC (p.Thr1204=)
c.3733_3734delinsAC (p.Thr1245=)
c.3658_3659delinsAC (p.Thr1220=)
c.785-763_785-762delinsAC (n.785-763_785-762delinsAC)
c.647-763_647-762delinsAC (n.647-763_647-762delinsAC)
c.2848_2849delinsAC (p.Thr950=)
c.3613_3614delinsAC (p.Thr1205=)
c.3595_3596delinsAC (p.Thr1199=)
c.665-763_665-762delinsAC (n.665-763_665-762delinsAC)
c.707-763_707-762delinsAC (n.707-763_707-762delinsAC)
c.57_58delinsAC
c.671-763_671-762delinsAC (n.671-763_671-762delinsAC)
c.*3519_*3520delinsAC (n.*3519_*3520delinsAC)
c.30_31delinsAC
c.788-763_788-762delinsAC (n.788-763_788-762delinsAC)
c.410-763_410-762delinsAC (n.410-763_410-762delinsAC)
c.413-763_413-762delinsAC (n.413-763_413-762delinsAC)
c.5-27844_5-27843delinsAC (n.5-27844_5-27843delinsAC)
c.-43-17274_-43-17273delinsAC (n.-43-17274_-43-17273delinsAC)
c.-99+33476_-99+33477delinsAC (n.-99+33476_-99+33477delinsAC)
n.3872_3873delinsAC
n.3913_3914delinsAC
17g.43091795delCA002395BRCA1n.3800del
c.3736del (p.Thr1246ProfsTer18)
c.3610del (p.Thr1204ProfsTer18)
c.3733del (p.Thr1245ProfsTer18)
c.3658del (p.Thr1220ProfsTer18)
c.785-763del (n.785-763del)
c.647-763del (n.647-763del)
c.2848del (p.Thr950ProfsTer18)
c.3613del (p.Thr1205ProfsTer18)
c.3595del (p.Thr1199ProfsTer18)
c.665-763del (n.665-763del)
c.707-763del (n.707-763del)
c.57del
c.671-763del (n.671-763del)
c.*3519del (n.*3519del)
c.30del
c.788-763del (n.788-763del)
c.410-763del (n.410-763del)
c.413-763del (n.413-763del)
c.5-27844del (n.5-27844del)
c.-43-17274del (n.-43-17274del)
c.-99+33476del (n.-99+33476del)
n.3872del
n.3913del
 ClinVar dbSNP
17g.43091795T>ACA10594493BRCA1n.3800A>T
c.3736A>T (p.Thr1246Ser)
c.3610A>T (p.Thr1204Ser)
c.3733A>T (p.Thr1245Ser)
c.3658A>T (p.Thr1220Ser)
c.785-763A>T (n.785-763A>T)
c.647-763A>T (n.647-763A>T)
c.2848A>T (p.Thr950Ser)
c.3613A>T (p.Thr1205Ser)
c.3595A>T (p.Thr1199Ser)
c.665-763A>T (n.665-763A>T)
c.707-763A>T (n.707-763A>T)
c.57A>T
c.671-763A>T (n.671-763A>T)
c.*3519A>T (n.*3519A>T)
c.30A>T
c.788-763A>T (n.788-763A>T)
c.410-763A>T (n.410-763A>T)
c.413-763A>T (n.413-763A>T)
c.5-27844A>T (n.5-27844A>T)
c.-43-17274A>T (n.-43-17274A>T)
c.-99+33476A>T (n.-99+33476A>T)
n.3872A>T
n.3913A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091795T>CCA002394BRCA1n.3800A>G
c.3736A>G (p.Thr1246Ala)
c.3610A>G (p.Thr1204Ala)
c.3733A>G (p.Thr1245Ala)
c.3658A>G (p.Thr1220Ala)
c.785-763A>G (n.785-763A>G)
c.647-763A>G (n.647-763A>G)
c.2848A>G (p.Thr950Ala)
c.3613A>G (p.Thr1205Ala)
c.3595A>G (p.Thr1199Ala)
c.665-763A>G (n.665-763A>G)
c.707-763A>G (n.707-763A>G)
c.57A>G
c.671-763A>G (n.671-763A>G)
c.*3519A>G (n.*3519A>G)
c.30A>G
c.788-763A>G (n.788-763A>G)
c.410-763A>G (n.410-763A>G)
c.413-763A>G (n.413-763A>G)
c.5-27844A>G (n.5-27844A>G)
c.-43-17274A>G (n.-43-17274A>G)
c.-99+33476A>G (n.-99+33476A>G)
n.3872A>G
n.3913A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43091795T>GCA10594494BRCA1n.3800A>C
c.3736A>C (p.Thr1246Pro)
c.3610A>C (p.Thr1204Pro)
c.3733A>C (p.Thr1245Pro)
c.3658A>C (p.Thr1220Pro)
c.785-763A>C (n.785-763A>C)
c.647-763A>C (n.647-763A>C)
c.2848A>C (p.Thr950Pro)
c.3613A>C (p.Thr1205Pro)
c.3595A>C (p.Thr1199Pro)
c.665-763A>C (n.665-763A>C)
c.707-763A>C (n.707-763A>C)
c.57A>C
c.671-763A>C (n.671-763A>C)
c.*3519A>C (n.*3519A>C)
c.30A>C
c.788-763A>C (n.788-763A>C)
c.410-763A>C (n.410-763A>C)
c.413-763A>C (n.413-763A>C)
c.5-27844A>C (n.5-27844A>C)
c.-43-17274A>C (n.-43-17274A>C)
c.-99+33476A>C (n.-99+33476A>C)
n.3872A>C
n.3913A>C
 dbSNP
17g.43091795T=CA2260782299BRCA1n.3800A=
c.3736A= (p.Thr1246=)
c.3610A= (p.Thr1204=)
c.3733A= (p.Thr1245=)
c.3658A= (p.Thr1220=)
c.785-763A= (n.785-763A=)
c.647-763A= (n.647-763A=)
c.2848A= (p.Thr950=)
c.3613A= (p.Thr1205=)
c.3595A= (p.Thr1199=)
c.665-763A= (n.665-763A=)
c.707-763A= (n.707-763A=)
c.57A=
c.671-763A= (n.671-763A=)
c.*3519A= (n.*3519A=)
c.30A=
c.788-763A= (n.788-763A=)
c.410-763A= (n.410-763A=)
c.413-763A= (n.413-763A=)
c.5-27844A= (n.5-27844A=)
c.-43-17274A= (n.-43-17274A=)
c.-99+33476A= (n.-99+33476A=)
n.3872A=
n.3913A=
17g.43091796G>ACA500232255BRCA1n.3799C>T
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c.2847C>T (p.Ser949=)
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c.-43-17275C>T (n.-43-17275C>T)
c.-99+33475C>T (n.-99+33475C>T)
n.3871C>T
n.3912C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091796G>CCA10594495BRCA1n.3799C>G
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n.3871C>G
n.3912C>G
 dbSNP
17g.43091796G=CA2260782300BRCA1n.3799C=
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n.3871C=
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c.-99+33475C>A (n.-99+33475C>A)
n.3871C>A
n.3912C>A
 dbSNP
17g.43091796_43091797delinsGCCA2260782301BRCA1n.3798_3799delinsGC
c.3734_3735delinsGC (p.Ser1245=)
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c.671-765_671-764delinsGC (n.671-765_671-764delinsGC)
c.*3517_*3518delinsGC (n.*3517_*3518delinsGC)
c.28_29delinsGC
c.788-765_788-764delinsGC (n.788-765_788-764delinsGC)
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c.5-27846_5-27845delinsGC (n.5-27846_5-27845delinsGC)
c.-43-17276_-43-17275delinsGC (n.-43-17276_-43-17275delinsGC)
c.-99+33474_-99+33475delinsGC (n.-99+33474_-99+33475delinsGC)
n.3870_3871delinsGC
n.3911_3912delinsGC
17g.43091797delCA915950120BRCA1n.3798del
c.3734del (p.Ser1245ThrfsTer19)
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c.55del
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c.28del
c.788-765del (n.788-765del)
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c.-99+33474del (n.-99+33474del)
n.3870del
n.3911del
 ClinVar dbSNP
17g.43091797C>ACA10594497BRCA1n.3798G>T
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c.55G>T
c.671-765G>T (n.671-765G>T)
c.*3517G>T (n.*3517G>T)
c.28G>T
c.788-765G>T (n.788-765G>T)
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c.413-765G>T (n.413-765G>T)
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c.-99+33474G>T (n.-99+33474G>T)
n.3870G>T
n.3911G>T
 dbSNP
17g.43091797C=CA2260782302BRCA1n.3798G=
c.3734G= (p.Ser1245=)
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c.-99+33474G= (n.-99+33474G=)
n.3870G=
n.3911G=
17g.43091797C>GCA10594498BRCA1n.3798G>C
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c.2846G>C (p.Ser949Thr)
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c.707-765G>C (n.707-765G>C)
c.55G>C
c.671-765G>C (n.671-765G>C)
c.*3517G>C (n.*3517G>C)
c.28G>C
c.788-765G>C (n.788-765G>C)
c.410-765G>C (n.410-765G>C)
c.413-765G>C (n.413-765G>C)
c.5-27846G>C (n.5-27846G>C)
c.-43-17276G>C (n.-43-17276G>C)
c.-99+33474G>C (n.-99+33474G>C)
n.3870G>C
n.3911G>C
 dbSNP
17g.43091797C>TCA10594499BRCA1n.3798G>A
c.3734G>A (p.Ser1245Asn)
c.3608G>A (p.Ser1203Asn)
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c.2846G>A (p.Ser949Asn)
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c.55G>A
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c.*3517G>A (n.*3517G>A)
c.28G>A
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c.-99+33474G>A (n.-99+33474G>A)
n.3870G>A
n.3911G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091797_43091800dupCA2695225959BRCA1n.3795_3798dup
c.3731_3734dup (p.Ser1245ArgfsTer2)
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c.3653_3656dup (p.Ser1219ArgfsTer2)
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c.3608_3611dup (p.Ser1204ArgfsTer2)
c.3590_3593dup (p.Ser1198ArgfsTer2)
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c.707-768_707-765dup (n.707-768_707-765dup)
c.52_55dup
c.671-768_671-765dup (n.671-768_671-765dup)
c.*3514_*3517dup (n.*3514_*3517dup)
c.25_28dup
c.788-768_788-765dup (n.788-768_788-765dup)
c.410-768_410-765dup (n.410-768_410-765dup)
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c.5-27849_5-27846dup (n.5-27849_5-27846dup)
c.-43-17279_-43-17276dup (n.-43-17279_-43-17276dup)
c.-99+33471_-99+33474dup (n.-99+33471_-99+33474dup)
n.3867_3870dup
n.3908_3911dup
17g.43091798T>ACA10594500BRCA1n.3797A>T
c.3733A>T (p.Ser1245Cys)
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c.2845A>T (p.Ser949Cys)
c.3610A>T (p.Ser1204Cys)
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c.665-766A>T (n.665-766A>T)
c.707-766A>T (n.707-766A>T)
c.54A>T
c.671-766A>T (n.671-766A>T)
c.*3516A>T (n.*3516A>T)
c.27A>T
c.788-766A>T (n.788-766A>T)
c.410-766A>T (n.410-766A>T)
c.413-766A>T (n.413-766A>T)
c.5-27847A>T (n.5-27847A>T)
c.-43-17277A>T (n.-43-17277A>T)
c.-99+33473A>T (n.-99+33473A>T)
n.3869A>T
n.3910A>T
 dbSNP
17g.43091798T>CCA10594501BRCA1n.3797A>G
c.3733A>G (p.Ser1245Gly)
c.3607A>G (p.Ser1203Gly)
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c.2845A>G (p.Ser949Gly)
c.3610A>G (p.Ser1204Gly)
c.3592A>G (p.Ser1198Gly)
c.665-766A>G (n.665-766A>G)
c.707-766A>G (n.707-766A>G)
c.54A>G
c.671-766A>G (n.671-766A>G)
c.*3516A>G (n.*3516A>G)
c.27A>G
c.788-766A>G (n.788-766A>G)
c.410-766A>G (n.410-766A>G)
c.413-766A>G (n.413-766A>G)
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c.-99+33473A>G (n.-99+33473A>G)
n.3869A>G
n.3910A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091798T>GCA10594502BRCA1n.3797A>C
c.3733A>C (p.Ser1245Arg)
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n.3868T>G
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 gnomAD v4
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n.3868T>C
n.3909T>C
 ClinVar dbSNP
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n.3868T>A
n.3909T>A
 dbSNP
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n.3867A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091800T>CCA10594506BRCA1n.3795A>G
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n.3908A>G
 dbSNP
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n.3867A>C
n.3908A>C
 dbSNP
17g.43091800T=CA2260782304BRCA1n.3795A=
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 ClinVar dbSNP
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n.3866C>T
n.3907C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3866C>G
n.3907C>G
 dbSNP
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c.*3513C= (n.*3513C=)
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17g.43091801G>TCA10594510BRCA1n.3794C>A
c.3730C>A (p.His1244Asn)
c.3604C>A (p.His1202Asn)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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17g.43091805A>GCA16615770BRCA1n.3790T>C
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n.3862T>C
n.3903T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091805A>TCA500231911BRCA1n.3790T>A
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 dbSNP
17g.43091805dupCA891843725BRCA1n.3790dup
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c.-99+33466dup (n.-99+33466dup)
n.3862dup
n.3903dup
 ClinVar dbSNP
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c.46C>T
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c.*3508C>T (n.*3508C>T)
c.19C>T
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n.3861C>T
n.3902C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091806G>CCA10594519BRCA1n.3789C>G
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c.46C>G
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c.*3508C>G (n.*3508C>G)
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n.3861C>G
n.3902C>G
 dbSNP
17g.43091806G>TCA10594520BRCA1n.3789C>A
c.3725C>A (p.Thr1242Asn)
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c.46C>A
c.671-774C>A (n.671-774C>A)
c.*3508C>A (n.*3508C>A)
c.19C>A
c.788-774C>A (n.788-774C>A)
c.410-774C>A (n.410-774C>A)
c.413-774C>A (n.413-774C>A)
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c.-43-17285C>A (n.-43-17285C>A)
c.-99+33465C>A (n.-99+33465C>A)
n.3861C>A
n.3902C>A
17g.43091807T>ACA10594521BRCA1n.3788A>T
c.3724A>T (p.Thr1242Ser)
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c.18A>T
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n.3860A>T
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 ClinVar dbSNP
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c.45A>G
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c.18A>G
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n.3860A>G
n.3901A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43091807T>GCA10594522BRCA1n.3788A>C
c.3724A>C (p.Thr1242Pro)
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c.45A>C
c.671-775A>C (n.671-775A>C)
c.*3507A>C (n.*3507A>C)
c.18A>C
c.788-775A>C (n.788-775A>C)
c.410-775A>C (n.410-775A>C)
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c.-99+33464A>C (n.-99+33464A>C)
n.3860A>C
n.3901A>C
 dbSNP
17g.43091807T=CA2260782309BRCA1n.3788A=
c.3724A= (p.Thr1242=)
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c.45A=
c.671-775A= (n.671-775A=)
c.*3507A= (n.*3507A=)
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n.3860A=
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17g.43091808A=CA2260782310BRCA1n.3787T=
c.3723T= (p.Ser1241=)
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c.44T=
c.671-776T= (n.671-776T=)
c.*3506T= (n.*3506T=)
c.17T=
c.788-776T= (n.788-776T=)
c.410-776T= (n.410-776T=)
c.413-776T= (n.413-776T=)
c.5-27857T= (n.5-27857T=)
c.-43-17287T= (n.-43-17287T=)
c.-99+33463T= (n.-99+33463T=)
n.3859T=
n.3900T=
17g.43091808A>CCA500231913BRCA1n.3787T>G
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c.3720T>G (p.Ser1240=)
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c.44T>G
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c.17T>G
c.788-776T>G (n.788-776T>G)
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c.5-27857T>G (n.5-27857T>G)
c.-43-17287T>G (n.-43-17287T>G)
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n.3859T>G
n.3900T>G
17g.43091808A>GCA059256BRCA1n.3787T>C
c.3723T>C (p.Ser1241=)
c.3597T>C (p.Ser1199=)
c.3720T>C (p.Ser1240=)
c.3645T>C (p.Ser1215=)
c.785-776T>C (n.785-776T>C)
c.647-776T>C (n.647-776T>C)
c.2835T>C (p.Ser945=)
c.3600T>C (p.Ser1200=)
c.3582T>C (p.Ser1194=)
c.665-776T>C (n.665-776T>C)
c.707-776T>C (n.707-776T>C)
c.44T>C
c.671-776T>C (n.671-776T>C)
c.*3506T>C (n.*3506T>C)
c.17T>C
c.788-776T>C (n.788-776T>C)
c.410-776T>C (n.410-776T>C)
c.413-776T>C (n.413-776T>C)
c.5-27857T>C (n.5-27857T>C)
c.-43-17287T>C (n.-43-17287T>C)
c.-99+33463T>C (n.-99+33463T>C)
n.3859T>C
n.3900T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091808A>TCA500231912BRCA1n.3787T>A
c.3723T>A (p.Ser1241=)
c.3597T>A (p.Ser1199=)
c.3720T>A (p.Ser1240=)
c.3645T>A (p.Ser1215=)
c.785-776T>A (n.785-776T>A)
c.647-776T>A (n.647-776T>A)
c.2835T>A (p.Ser945=)
c.3600T>A (p.Ser1200=)
c.3582T>A (p.Ser1194=)
c.665-776T>A (n.665-776T>A)
c.707-776T>A (n.707-776T>A)
c.44T>A
c.671-776T>A (n.671-776T>A)
c.*3506T>A (n.*3506T>A)
c.17T>A
c.788-776T>A (n.788-776T>A)
c.410-776T>A (n.410-776T>A)
c.413-776T>A (n.413-776T>A)
c.5-27857T>A (n.5-27857T>A)
c.-43-17287T>A (n.-43-17287T>A)
c.-99+33463T>A (n.-99+33463T>A)
n.3859T>A
n.3900T>A
 dbSNP
17g.43091809G>ACA10594523BRCA1n.3786C>T
c.3722C>T (p.Ser1241Phe)
c.3596C>T (p.Ser1199Phe)
c.3719C>T (p.Ser1240Phe)
c.3644C>T (p.Ser1215Phe)
c.785-777C>T (n.785-777C>T)
c.647-777C>T (n.647-777C>T)
c.2834C>T (p.Ser945Phe)
c.3599C>T (p.Ser1200Phe)
c.3581C>T (p.Ser1194Phe)
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c.707-777C>T (n.707-777C>T)
c.43C>T
c.671-777C>T (n.671-777C>T)
c.*3505C>T (n.*3505C>T)
c.16C>T
c.788-777C>T (n.788-777C>T)
c.410-777C>T (n.410-777C>T)
c.413-777C>T (n.413-777C>T)
c.5-27858C>T (n.5-27858C>T)
c.-43-17288C>T (n.-43-17288C>T)
c.-99+33462C>T (n.-99+33462C>T)
n.3858C>T
n.3899C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091809G>CCA002390BRCA1n.3786C>G
c.3722C>G (p.Ser1241Cys)
c.3596C>G (p.Ser1199Cys)
c.3719C>G (p.Ser1240Cys)
c.3644C>G (p.Ser1215Cys)
c.785-777C>G (n.785-777C>G)
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c.2834C>G (p.Ser945Cys)
c.3599C>G (p.Ser1200Cys)
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c.665-777C>G (n.665-777C>G)
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c.43C>G
c.671-777C>G (n.671-777C>G)
c.*3505C>G (n.*3505C>G)
c.16C>G
c.788-777C>G (n.788-777C>G)
c.410-777C>G (n.410-777C>G)
c.413-777C>G (n.413-777C>G)
c.5-27858C>G (n.5-27858C>G)
c.-43-17288C>G (n.-43-17288C>G)
c.-99+33462C>G (n.-99+33462C>G)
n.3858C>G
n.3899C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091809G=CA2260782311BRCA1n.3786C=
c.3722C= (p.Ser1241=)
c.3596C= (p.Ser1199=)
c.3719C= (p.Ser1240=)
c.3644C= (p.Ser1215=)
c.785-777C= (n.785-777C=)
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c.2834C= (p.Ser945=)
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c.3581C= (p.Ser1194=)
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c.707-777C= (n.707-777C=)
c.43C=
c.671-777C= (n.671-777C=)
c.*3505C= (n.*3505C=)
c.16C=
c.788-777C= (n.788-777C=)
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c.413-777C= (n.413-777C=)
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c.-99+33462C= (n.-99+33462C=)
n.3858C=
n.3899C=
17g.43091809G>TCA002389BRCA1n.3786C>A
c.3722C>A (p.Ser1241Tyr)
c.3596C>A (p.Ser1199Tyr)
c.3719C>A (p.Ser1240Tyr)
c.3644C>A (p.Ser1215Tyr)
c.785-777C>A (n.785-777C>A)
c.647-777C>A (n.647-777C>A)
c.2834C>A (p.Ser945Tyr)
c.3599C>A (p.Ser1200Tyr)
c.3581C>A (p.Ser1194Tyr)
c.665-777C>A (n.665-777C>A)
c.707-777C>A (n.707-777C>A)
c.43C>A
c.671-777C>A (n.671-777C>A)
c.*3505C>A (n.*3505C>A)
c.16C>A
c.788-777C>A (n.788-777C>A)
c.410-777C>A (n.410-777C>A)
c.413-777C>A (n.413-777C>A)
c.5-27858C>A (n.5-27858C>A)
c.-43-17288C>A (n.-43-17288C>A)
c.-99+33462C>A (n.-99+33462C>A)
n.3858C>A
n.3899C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091810A>CCA10594524BRCA1n.3785T>G
c.3721T>G (p.Ser1241Ala)
c.3595T>G (p.Ser1199Ala)
c.3718T>G (p.Ser1240Ala)
c.3643T>G (p.Ser1215Ala)
c.785-778T>G (n.785-778T>G)
c.647-778T>G (n.647-778T>G)
c.2833T>G (p.Ser945Ala)
c.3598T>G (p.Ser1200Ala)
c.3580T>G (p.Ser1194Ala)
c.665-778T>G (n.665-778T>G)
c.707-778T>G (n.707-778T>G)
c.42T>G
c.671-778T>G (n.671-778T>G)
c.*3504T>G (n.*3504T>G)
c.15T>G
c.788-778T>G (n.788-778T>G)
c.410-778T>G (n.410-778T>G)
c.413-778T>G (n.413-778T>G)
c.5-27859T>G (n.5-27859T>G)
c.-43-17289T>G (n.-43-17289T>G)
c.-99+33461T>G (n.-99+33461T>G)
n.3857T>G
n.3898T>G
17g.43091810A>GCA10594525BRCA1n.3785T>C
c.3721T>C (p.Ser1241Pro)
c.3595T>C (p.Ser1199Pro)
c.3718T>C (p.Ser1240Pro)
c.3643T>C (p.Ser1215Pro)
c.785-778T>C (n.785-778T>C)
c.647-778T>C (n.647-778T>C)
c.2833T>C (p.Ser945Pro)
c.3598T>C (p.Ser1200Pro)
c.3580T>C (p.Ser1194Pro)
c.665-778T>C (n.665-778T>C)
c.707-778T>C (n.707-778T>C)
c.42T>C
c.671-778T>C (n.671-778T>C)
c.*3504T>C (n.*3504T>C)
c.15T>C
c.788-778T>C (n.788-778T>C)
c.410-778T>C (n.410-778T>C)
c.413-778T>C (n.413-778T>C)
c.5-27859T>C (n.5-27859T>C)
c.-43-17289T>C (n.-43-17289T>C)
c.-99+33461T>C (n.-99+33461T>C)
n.3857T>C
n.3898T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091810A>TCA10594526BRCA1n.3785T>A
c.3721T>A (p.Ser1241Thr)
c.3595T>A (p.Ser1199Thr)
c.3718T>A (p.Ser1240Thr)
c.3643T>A (p.Ser1215Thr)
c.785-778T>A (n.785-778T>A)
c.647-778T>A (n.647-778T>A)
c.2833T>A (p.Ser945Thr)
c.3598T>A (p.Ser1200Thr)
c.3580T>A (p.Ser1194Thr)
c.665-778T>A (n.665-778T>A)
c.707-778T>A (n.707-778T>A)
c.42T>A
c.671-778T>A (n.671-778T>A)
c.*3504T>A (n.*3504T>A)
c.15T>A
c.788-778T>A (n.788-778T>A)
c.410-778T>A (n.410-778T>A)
c.413-778T>A (n.413-778T>A)
c.5-27859T>A (n.5-27859T>A)
c.-43-17289T>A (n.-43-17289T>A)
c.-99+33461T>A (n.-99+33461T>A)
n.3857T>A
n.3898T>A
 dbSNP
17g.43091811C>ACA10594527BRCA1n.3784G>T
c.3720G>T (p.Gln1240His)
c.3594G>T (p.Gln1198His)
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c.785-779G>T (n.785-779G>T)
c.647-779G>T (n.647-779G>T)
c.2832G>T (p.Gln944His)
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c.665-779G>T (n.665-779G>T)
c.707-779G>T (n.707-779G>T)
c.41G>T
c.671-779G>T (n.671-779G>T)
c.*3503G>T (n.*3503G>T)
c.14G>T
c.788-779G>T (n.788-779G>T)
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c.413-779G>T (n.413-779G>T)
c.5-27860G>T (n.5-27860G>T)
c.-43-17290G>T (n.-43-17290G>T)
c.-99+33460G>T (n.-99+33460G>T)
n.3856G>T
n.3897G>T
 dbSNP
17g.43091811C=CA2260782312BRCA1n.3784G=
c.3720G= (p.Gln1240=)
c.3594G= (p.Gln1198=)
c.3717G= (p.Gln1239=)
c.3642G= (p.Gln1214=)
c.785-779G= (n.785-779G=)
c.647-779G= (n.647-779G=)
c.2832G= (p.Gln944=)
c.3597G= (p.Gln1199=)
c.3579G= (p.Gln1193=)
c.665-779G= (n.665-779G=)
c.707-779G= (n.707-779G=)
c.41G=
c.671-779G= (n.671-779G=)
c.*3503G= (n.*3503G=)
c.14G=
c.788-779G= (n.788-779G=)
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c.413-779G= (n.413-779G=)
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c.-43-17290G= (n.-43-17290G=)
c.-99+33460G= (n.-99+33460G=)
n.3856G=
n.3897G=
17g.43091811C>GCA10586105BRCA1n.3784G>C
c.3720G>C (p.Gln1240His)
c.3594G>C (p.Gln1198His)
c.3717G>C (p.Gln1239His)
c.3642G>C (p.Gln1214His)
c.785-779G>C (n.785-779G>C)
c.647-779G>C (n.647-779G>C)
c.2832G>C (p.Gln944His)
c.3597G>C (p.Gln1199His)
c.3579G>C (p.Gln1193His)
c.665-779G>C (n.665-779G>C)
c.707-779G>C (n.707-779G>C)
c.41G>C
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c.*3503G>C (n.*3503G>C)
c.14G>C
c.788-779G>C (n.788-779G>C)
c.410-779G>C (n.410-779G>C)
c.413-779G>C (n.413-779G>C)
c.5-27860G>C (n.5-27860G>C)
c.-43-17290G>C (n.-43-17290G>C)
c.-99+33460G>C (n.-99+33460G>C)
n.3856G>C
n.3897G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091811C>TCA10580552BRCA1n.3784G>A
c.3720G>A (p.Gln1240=)
c.3594G>A (p.Gln1198=)
c.3717G>A (p.Gln1239=)
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c.785-779G>A (n.785-779G>A)
c.647-779G>A (n.647-779G>A)
c.2832G>A (p.Gln944=)
c.3597G>A (p.Gln1199=)
c.3579G>A (p.Gln1193=)
c.665-779G>A (n.665-779G>A)
c.707-779G>A (n.707-779G>A)
c.41G>A
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c.*3503G>A (n.*3503G>A)
c.14G>A
c.788-779G>A (n.788-779G>A)
c.410-779G>A (n.410-779G>A)
c.413-779G>A (n.413-779G>A)
c.5-27860G>A (n.5-27860G>A)
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n.3856G>A
n.3897G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091812T>ACA10594528BRCA1n.3783A>T
c.3719A>T (p.Gln1240Leu)
c.3593A>T (p.Gln1198Leu)
c.3716A>T (p.Gln1239Leu)
c.3641A>T (p.Gln1214Leu)
c.785-780A>T (n.785-780A>T)
c.647-780A>T (n.647-780A>T)
c.2831A>T (p.Gln944Leu)
c.3596A>T (p.Gln1199Leu)
c.3578A>T (p.Gln1193Leu)
c.665-780A>T (n.665-780A>T)
c.707-780A>T (n.707-780A>T)
c.40A>T
c.671-780A>T (n.671-780A>T)
c.*3502A>T (n.*3502A>T)
c.13A>T
c.788-780A>T (n.788-780A>T)
c.410-780A>T (n.410-780A>T)
c.413-780A>T (n.413-780A>T)
c.5-27861A>T (n.5-27861A>T)
c.-43-17291A>T (n.-43-17291A>T)
c.-99+33459A>T (n.-99+33459A>T)
n.3855A>T
n.3896A>T
17g.43091812T>CCA10594529BRCA1n.3783A>G
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c.40A>G
c.671-780A>G (n.671-780A>G)
c.*3502A>G (n.*3502A>G)
c.13A>G
c.788-780A>G (n.788-780A>G)
c.410-780A>G (n.410-780A>G)
c.413-780A>G (n.413-780A>G)
c.5-27861A>G (n.5-27861A>G)
c.-43-17291A>G (n.-43-17291A>G)
c.-99+33459A>G (n.-99+33459A>G)
n.3855A>G
n.3896A>G
17g.43091812T>GCA10594530BRCA1n.3783A>C
c.3719A>C (p.Gln1240Pro)
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c.785-780A>C (n.785-780A>C)
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c.3596A>C (p.Gln1199Pro)
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c.665-780A>C (n.665-780A>C)
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c.40A>C
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c.*3502A>C (n.*3502A>C)
c.13A>C
c.788-780A>C (n.788-780A>C)
c.410-780A>C (n.410-780A>C)
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c.5-27861A>C (n.5-27861A>C)
c.-43-17291A>C (n.-43-17291A>C)
c.-99+33459A>C (n.-99+33459A>C)
n.3855A>C
n.3896A>C
 gnomAD v4
17g.43091813G>ACA002387BRCA1n.3782C>T
c.3718C>T (p.Gln1240Ter)
c.3592C>T (p.Gln1198Ter)
c.3715C>T (p.Gln1239Ter)
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c.785-781C>T (n.785-781C>T)
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c.665-781C>T (n.665-781C>T)
c.707-781C>T (n.707-781C>T)
c.39C>T
c.671-781C>T (n.671-781C>T)
c.*3501C>T (n.*3501C>T)
c.12C>T
c.788-781C>T (n.788-781C>T)
c.410-781C>T (n.410-781C>T)
c.413-781C>T (n.413-781C>T)
c.5-27862C>T (n.5-27862C>T)
c.-43-17292C>T (n.-43-17292C>T)
c.-99+33458C>T (n.-99+33458C>T)
n.3854C>T
n.3895C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091813G>CCA10594531BRCA1n.3782C>G
c.3718C>G (p.Gln1240Glu)
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c.2830C>G (p.Gln944Glu)
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c.39C>G
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n.3854C>G
n.3895C>G
 dbSNP
17g.43091813G=CA2260782313BRCA1n.3782C=
c.3718C= (p.Gln1240=)
c.3592C= (p.Gln1198=)
c.3715C= (p.Gln1239=)
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c.2830C= (p.Gln944=)
c.3595C= (p.Gln1199=)
c.3577C= (p.Gln1193=)
c.665-781C= (n.665-781C=)
c.707-781C= (n.707-781C=)
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c.671-781C= (n.671-781C=)
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c.-99+33458C= (n.-99+33458C=)
n.3854C=
n.3895C=
17g.43091813G>TCA10594532BRCA1n.3782C>A
c.3718C>A (p.Gln1240Lys)
c.3592C>A (p.Gln1198Lys)
c.3715C>A (p.Gln1239Lys)
c.3640C>A (p.Gln1214Lys)
c.785-781C>A (n.785-781C>A)
c.647-781C>A (n.647-781C>A)
c.2830C>A (p.Gln944Lys)
c.3595C>A (p.Gln1199Lys)
c.3577C>A (p.Gln1193Lys)
c.665-781C>A (n.665-781C>A)
c.707-781C>A (n.707-781C>A)
c.39C>A
c.671-781C>A (n.671-781C>A)
c.*3501C>A (n.*3501C>A)
c.12C>A
c.788-781C>A (n.788-781C>A)
c.410-781C>A (n.410-781C>A)
c.413-781C>A (n.413-781C>A)
c.5-27862C>A (n.5-27862C>A)
c.-43-17292C>A (n.-43-17292C>A)
c.-99+33458C>A (n.-99+33458C>A)
n.3854C>A
n.3895C>A
17g.43091813_43091816delinsGAGACA2260782314BRCA1n.3779_3782delinsTCTC
c.3715_3718delinsTCTC (p.Ser1239=)
c.3589_3592delinsTCTC (p.Ser1197=)
c.3712_3715delinsTCTC (p.Ser1238=)
c.3637_3640delinsTCTC (p.Ser1213=)
c.785-784_785-781delinsTCTC (n.785-784_785-781delinsTCTC)
c.647-784_647-781delinsTCTC (n.647-784_647-781delinsTCTC)
c.2827_2830delinsTCTC (p.Ser943=)
c.3592_3595delinsTCTC (p.Ser1198=)
c.3574_3577delinsTCTC (p.Ser1192=)
c.665-784_665-781delinsTCTC (n.665-784_665-781delinsTCTC)
c.707-784_707-781delinsTCTC (n.707-784_707-781delinsTCTC)
c.36_39delinsTCTC
c.671-784_671-781delinsTCTC (n.671-784_671-781delinsTCTC)
c.*3498_*3501delinsTCTC (n.*3498_*3501delinsTCTC)
c.9_12delinsTCTC
c.788-784_788-781delinsTCTC (n.788-784_788-781delinsTCTC)
c.410-784_410-781delinsTCTC (n.410-784_410-781delinsTCTC)
c.413-784_413-781delinsTCTC (n.413-784_413-781delinsTCTC)
c.5-27865_5-27862delinsTCTC (n.5-27865_5-27862delinsTCTC)
c.-43-17295_-43-17292delinsTCTC (n.-43-17295_-43-17292delinsTCTC)
c.-99+33455_-99+33458delinsTCTC (n.-99+33455_-99+33458delinsTCTC)
n.3851_3854delinsTCTC
n.3892_3895delinsTCTC
17g.43091814delCA2580612625BRCA1n.3781del
c.3717del (p.Gln1240SerfsTer24)
c.3591del (p.Gln1198SerfsTer24)
c.3714del (p.Gln1239SerfsTer24)
c.3639del (p.Gln1214SerfsTer24)
c.785-782del (n.785-782del)
c.647-782del (n.647-782del)
c.2829del (p.Gln944SerfsTer24)
c.3594del (p.Gln1199SerfsTer24)
c.3576del (p.Gln1193SerfsTer24)
c.665-782del (n.665-782del)
c.707-782del (n.707-782del)
c.38del
c.671-782del (n.671-782del)
c.*3500del (n.*3500del)
c.11del
c.788-782del (n.788-782del)
c.410-782del (n.410-782del)
c.413-782del (n.413-782del)
c.5-27863del (n.5-27863del)
c.-43-17293del (n.-43-17293del)
c.-99+33457del (n.-99+33457del)
n.3853del
n.3894del
 ClinVar
17g.43091814A=CA2260782315BRCA1n.3781T=
c.3717T= (p.Ser1239=)
c.3591T= (p.Ser1197=)
c.3714T= (p.Ser1238=)
c.3639T= (p.Ser1213=)
c.785-782T= (n.785-782T=)
c.647-782T= (n.647-782T=)
c.2829T= (p.Ser943=)
c.3594T= (p.Ser1198=)
c.3576T= (p.Ser1192=)
c.665-782T= (n.665-782T=)
c.707-782T= (n.707-782T=)
c.38T=
c.671-782T= (n.671-782T=)
c.*3500T= (n.*3500T=)
c.11T=
c.788-782T= (n.788-782T=)
c.410-782T= (n.410-782T=)
c.413-782T= (n.413-782T=)
c.5-27863T= (n.5-27863T=)
c.-43-17293T= (n.-43-17293T=)
c.-99+33457T= (n.-99+33457T=)
n.3853T=
n.3894T=
17g.43091814A>CCA500231914BRCA1n.3781T>G
c.3717T>G (p.Ser1239=)
c.3591T>G (p.Ser1197=)
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c.785-782T>G (n.785-782T>G)
c.647-782T>G (n.647-782T>G)
c.2829T>G (p.Ser943=)
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c.665-782T>G (n.665-782T>G)
c.707-782T>G (n.707-782T>G)
c.38T>G
c.671-782T>G (n.671-782T>G)
c.*3500T>G (n.*3500T>G)
c.11T>G
c.788-782T>G (n.788-782T>G)
c.410-782T>G (n.410-782T>G)
c.413-782T>G (n.413-782T>G)
c.5-27863T>G (n.5-27863T>G)
c.-43-17293T>G (n.-43-17293T>G)
c.-99+33457T>G (n.-99+33457T>G)
n.3853T>G
n.3894T>G
17g.43091814A>GCA500231915BRCA1n.3781T>C
c.3717T>C (p.Ser1239=)
c.3591T>C (p.Ser1197=)
c.3714T>C (p.Ser1238=)
c.3639T>C (p.Ser1213=)
c.785-782T>C (n.785-782T>C)
c.647-782T>C (n.647-782T>C)
c.2829T>C (p.Ser943=)
c.3594T>C (p.Ser1198=)
c.3576T>C (p.Ser1192=)
c.665-782T>C (n.665-782T>C)
c.707-782T>C (n.707-782T>C)
c.38T>C
c.671-782T>C (n.671-782T>C)
c.*3500T>C (n.*3500T>C)
c.11T>C
c.788-782T>C (n.788-782T>C)
c.410-782T>C (n.410-782T>C)
c.413-782T>C (n.413-782T>C)
c.5-27863T>C (n.5-27863T>C)
c.-43-17293T>C (n.-43-17293T>C)
c.-99+33457T>C (n.-99+33457T>C)
n.3853T>C
n.3894T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091814A>TCA002386BRCA1n.3781T>A
c.3717T>A (p.Ser1239=)
c.3591T>A (p.Ser1197=)
c.3714T>A (p.Ser1238=)
c.3639T>A (p.Ser1213=)
c.785-782T>A (n.785-782T>A)
c.647-782T>A (n.647-782T>A)
c.2829T>A (p.Ser943=)
c.3594T>A (p.Ser1198=)
c.3576T>A (p.Ser1192=)
c.665-782T>A (n.665-782T>A)
c.707-782T>A (n.707-782T>A)
c.38T>A
c.671-782T>A (n.671-782T>A)
c.*3500T>A (n.*3500T>A)
c.11T>A
c.788-782T>A (n.788-782T>A)
c.410-782T>A (n.410-782T>A)
c.413-782T>A (n.413-782T>A)
c.5-27863T>A (n.5-27863T>A)
c.-43-17293T>A (n.-43-17293T>A)
c.-99+33457T>A (n.-99+33457T>A)
n.3853T>A
n.3894T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091814_43091816delinsGCA002383BRCA1n.3779_3781delinsC
c.3715_3717delinsC (p.Ser1239ProfsTer4)
c.3589_3591delinsC (p.Ser1197ProfsTer4)
c.3712_3714delinsC (p.Ser1238ProfsTer4)
c.3637_3639delinsC (p.Ser1213ProfsTer4)
c.785-784_785-782delinsC (n.785-784_785-782delinsC)
c.647-784_647-782delinsC (n.647-784_647-782delinsC)
c.2827_2829delinsC (p.Ser943ProfsTer4)
c.3592_3594delinsC (p.Ser1198ProfsTer4)
c.3574_3576delinsC (p.Ser1192ProfsTer4)
c.665-784_665-782delinsC (n.665-784_665-782delinsC)
c.707-784_707-782delinsC (n.707-784_707-782delinsC)
c.36_38delinsC
c.671-784_671-782delinsC (n.671-784_671-782delinsC)
c.*3498_*3500delinsC (n.*3498_*3500delinsC)
c.9_11delinsC
c.788-784_788-782delinsC (n.788-784_788-782delinsC)
c.410-784_410-782delinsC (n.410-784_410-782delinsC)
c.413-784_413-782delinsC (n.413-784_413-782delinsC)
c.5-27865_5-27863delinsC (n.5-27865_5-27863delinsC)
c.-43-17295_-43-17293delinsC (n.-43-17295_-43-17293delinsC)
c.-99+33455_-99+33457delinsC (n.-99+33455_-99+33457delinsC)
n.3851_3853delinsC
n.3892_3894delinsC
 ClinVar dbSNP
17g.43091815G>ACA10594533BRCA1n.3780C>T
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c.3638C>T (p.Ser1213Phe)
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c.647-783C>T (n.647-783C>T)
c.2828C>T (p.Ser943Phe)
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c.707-783C>T (n.707-783C>T)
c.37C>T
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c.*3499C>T (n.*3499C>T)
c.10C>T
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c.413-783C>T (n.413-783C>T)
c.5-27864C>T (n.5-27864C>T)
c.-43-17294C>T (n.-43-17294C>T)
c.-99+33456C>T (n.-99+33456C>T)
n.3852C>T
n.3893C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091815G>CCA10594534BRCA1n.3780C>G
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c.3590C>G (p.Ser1197Cys)
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c.37C>G
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c.10C>G
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n.3852C>G
n.3893C>G
 dbSNP
17g.43091815G>TCA10594535BRCA1n.3780C>A
c.3716C>A (p.Ser1239Tyr)
c.3590C>A (p.Ser1197Tyr)
c.3713C>A (p.Ser1238Tyr)
c.3638C>A (p.Ser1213Tyr)
c.785-783C>A (n.785-783C>A)
c.647-783C>A (n.647-783C>A)
c.2828C>A (p.Ser943Tyr)
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c.37C>A
c.671-783C>A (n.671-783C>A)
c.*3499C>A (n.*3499C>A)
c.10C>A
c.788-783C>A (n.788-783C>A)
c.410-783C>A (n.410-783C>A)
c.413-783C>A (n.413-783C>A)
c.5-27864C>A (n.5-27864C>A)
c.-43-17294C>A (n.-43-17294C>A)
c.-99+33456C>A (n.-99+33456C>A)
n.3852C>A
n.3893C>A
17g.43091815dupCA327888BRCA1n.3780dup
c.3716dup (p.Gln1240SerfsTer4)
c.3590dup (p.Gln1198SerfsTer4)
c.3713dup (p.Gln1239SerfsTer4)
c.3638dup (p.Gln1214SerfsTer4)
c.785-783dup (n.785-783dup)
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c.3575dup (p.Gln1193SerfsTer4)
c.665-783dup (n.665-783dup)
c.707-783dup (n.707-783dup)
c.37dup
c.671-783dup (n.671-783dup)
c.*3499dup (n.*3499dup)
c.10dup
c.788-783dup (n.788-783dup)
c.410-783dup (n.410-783dup)
c.413-783dup (n.413-783dup)
c.5-27864dup (n.5-27864dup)
c.-43-17294dup (n.-43-17294dup)
c.-99+33456dup (n.-99+33456dup)
n.3852dup
n.3893dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091815_43091816delinsGACA2260782317BRCA1n.3779_3780delinsTC
c.3715_3716delinsTC (p.Ser1239=)
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c.3637_3638delinsTC (p.Ser1213=)
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c.671-784_671-783delinsTC (n.671-784_671-783delinsTC)
c.*3498_*3499delinsTC (n.*3498_*3499delinsTC)
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c.788-784_788-783delinsTC (n.788-784_788-783delinsTC)
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c.413-784_413-783delinsTC (n.413-784_413-783delinsTC)
c.5-27865_5-27864delinsTC (n.5-27865_5-27864delinsTC)
c.-43-17295_-43-17294delinsTC (n.-43-17295_-43-17294delinsTC)
c.-99+33455_-99+33456delinsTC (n.-99+33455_-99+33456delinsTC)
n.3851_3852delinsTC
n.3892_3893delinsTC
17g.43091816_43091819delCA2838031965BRCA1n.3777_3780del
c.3713_3716del (p.Pro1238LeufsTer25)
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c.3710_3713del (p.Pro1237LeufsTer25)
c.3635_3638del (p.Pro1212LeufsTer25)
c.785-786_785-783del (n.785-786_785-783del)
c.647-786_647-783del (n.647-786_647-783del)
c.2825_2828del (p.Pro942LeufsTer25)
c.3590_3593del (p.Pro1197LeufsTer25)
c.3572_3575del (p.Pro1191LeufsTer25)
c.665-786_665-783del (n.665-786_665-783del)
c.707-786_707-783del (n.707-786_707-783del)
c.34_37del
c.671-786_671-783del (n.671-786_671-783del)
c.*3496_*3499del (n.*3496_*3499del)
c.7_10del
c.788-786_788-783del (n.788-786_788-783del)
c.410-786_410-783del (n.410-786_410-783del)
c.413-786_413-783del (n.413-786_413-783del)
c.5-27867_5-27864del (n.5-27867_5-27864del)
c.-43-17297_-43-17294del (n.-43-17297_-43-17294del)
c.-99+33453_-99+33456del (n.-99+33453_-99+33456del)
n.3849_3852del
n.3890_3893del
17g.43091815_43091820delinsGAAGGTCA2260782316BRCA1n.3775_3780delinsACCTTC
c.3711_3716delinsACCTTC (p.Ile1237=)
c.3585_3590delinsACCTTC (p.Ile1195=)
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c.3633_3638delinsACCTTC (p.Ile1211=)
c.785-788_785-783delinsACCTTC (n.785-788_785-783delinsACCTTC)
c.647-788_647-783delinsACCTTC (n.647-788_647-783delinsACCTTC)
c.2823_2828delinsACCTTC (p.Ile941=)
c.3588_3593delinsACCTTC (p.Ile1196=)
c.3570_3575delinsACCTTC (p.Ile1190=)
c.665-788_665-783delinsACCTTC (n.665-788_665-783delinsACCTTC)
c.707-788_707-783delinsACCTTC (n.707-788_707-783delinsACCTTC)
c.32_37delinsACCTTC
c.671-788_671-783delinsACCTTC (n.671-788_671-783delinsACCTTC)
c.*3494_*3499delinsACCTTC (n.*3494_*3499delinsACCTTC)
c.5_10delinsACCTTC
c.788-788_788-783delinsACCTTC (n.788-788_788-783delinsACCTTC)
c.410-788_410-783delinsACCTTC (n.410-788_410-783delinsACCTTC)
c.413-788_413-783delinsACCTTC (n.413-788_413-783delinsACCTTC)
c.5-27869_5-27864delinsACCTTC (n.5-27869_5-27864delinsACCTTC)
c.-43-17299_-43-17294delinsACCTTC (n.-43-17299_-43-17294delinsACCTTC)
c.-99+33451_-99+33456delinsACCTTC (n.-99+33451_-99+33456delinsACCTTC)
n.3847_3852delinsACCTTC
n.3888_3893delinsACCTTC
17g.43091816A=CA2260782318BRCA1n.3779T=
c.3715T= (p.Ser1239=)
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c.647-784T= (n.647-784T=)
c.2827T= (p.Ser943=)
c.3592T= (p.Ser1198=)
c.3574T= (p.Ser1192=)
c.665-784T= (n.665-784T=)
c.707-784T= (n.707-784T=)
c.36T=
c.671-784T= (n.671-784T=)
c.*3498T= (n.*3498T=)
c.9T=
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c.5-27865T= (n.5-27865T=)
c.-43-17295T= (n.-43-17295T=)
c.-99+33455T= (n.-99+33455T=)
n.3851T=
n.3892T=
17g.43091816A>CCA10594536BRCA1n.3779T>G
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c.785-784T>G (n.785-784T>G)
c.647-784T>G (n.647-784T>G)
c.2827T>G (p.Ser943Ala)
c.3592T>G (p.Ser1198Ala)
c.3574T>G (p.Ser1192Ala)
c.665-784T>G (n.665-784T>G)
c.707-784T>G (n.707-784T>G)
c.36T>G
c.671-784T>G (n.671-784T>G)
c.*3498T>G (n.*3498T>G)
c.9T>G
c.788-784T>G (n.788-784T>G)
c.410-784T>G (n.410-784T>G)
c.413-784T>G (n.413-784T>G)
c.5-27865T>G (n.5-27865T>G)
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n.3851T>G
n.3892T>G
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c.36T>C
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c.*3498T>C (n.*3498T>C)
c.9T>C
c.788-784T>C (n.788-784T>C)
c.410-784T>C (n.410-784T>C)
c.413-784T>C (n.413-784T>C)
c.5-27865T>C (n.5-27865T>C)
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n.3851T>C
n.3892T>C
 dbSNP
17g.43091816A>TCA10594538BRCA1n.3779T>A
c.3715T>A (p.Ser1239Thr)
c.3589T>A (p.Ser1197Thr)
c.3712T>A (p.Ser1238Thr)
c.3637T>A (p.Ser1213Thr)
c.785-784T>A (n.785-784T>A)
c.647-784T>A (n.647-784T>A)
c.2827T>A (p.Ser943Thr)
c.3592T>A (p.Ser1198Thr)
c.3574T>A (p.Ser1192Thr)
c.665-784T>A (n.665-784T>A)
c.707-784T>A (n.707-784T>A)
c.36T>A
c.671-784T>A (n.671-784T>A)
c.*3498T>A (n.*3498T>A)
c.9T>A
c.788-784T>A (n.788-784T>A)
c.410-784T>A (n.410-784T>A)
c.413-784T>A (n.413-784T>A)
c.5-27865T>A (n.5-27865T>A)
c.-43-17295T>A (n.-43-17295T>A)
c.-99+33455T>A (n.-99+33455T>A)
n.3851T>A
n.3892T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091817delCA002384BRCA1n.3779del
c.3715del (p.Ser1239LeufsTer25)
c.3589del (p.Ser1197LeufsTer25)
c.3712del (p.Ser1238LeufsTer25)
c.3637del (p.Ser1213LeufsTer25)
c.785-784del (n.785-784del)
c.647-784del (n.647-784del)
c.2827del (p.Ser943LeufsTer25)
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c.3574del (p.Ser1192LeufsTer25)
c.665-784del (n.665-784del)
c.707-784del (n.707-784del)
c.36del
c.671-784del (n.671-784del)
c.*3498del (n.*3498del)
c.9del
c.788-784del (n.788-784del)
c.410-784del (n.410-784del)
c.413-784del (n.413-784del)
c.5-27865del (n.5-27865del)
c.-43-17295del (n.-43-17295del)
c.-99+33455del (n.-99+33455del)
n.3851del
n.3892del
 ClinVar dbSNP
17g.43091817_43091821delCA645373172BRCA1n.3775_3779del
c.3711_3715del (p.Pro1238SerfsTer4)
c.3585_3589del (p.Pro1196SerfsTer4)
c.3708_3712del (p.Pro1237SerfsTer4)
c.3633_3637del (p.Pro1212SerfsTer4)
c.785-788_785-784del (n.785-788_785-784del)
c.647-788_647-784del (n.647-788_647-784del)
c.2823_2827del (p.Pro942SerfsTer4)
c.3588_3592del (p.Pro1197SerfsTer4)
c.3570_3574del (p.Pro1191SerfsTer4)
c.665-788_665-784del (n.665-788_665-784del)
c.707-788_707-784del (n.707-788_707-784del)
c.32_36del
c.671-788_671-784del (n.671-788_671-784del)
c.*3494_*3498del (n.*3494_*3498del)
c.5_9del
c.788-788_788-784del (n.788-788_788-784del)
c.410-788_410-784del (n.410-788_410-784del)
c.413-788_413-784del (n.413-788_413-784del)
c.5-27869_5-27865del (n.5-27869_5-27865del)
c.-43-17299_-43-17295del (n.-43-17299_-43-17295del)
c.-99+33451_-99+33455del (n.-99+33451_-99+33455del)
n.3847_3851del
n.3888_3892del
 ClinVar dbSNP
17g.43091816_43091829delinsGCATAGCA2838031966BRCA1n.3766_3779delinsCTATGC
c.3702_3715delinsCTATGC (p.Asn1235TyrfsTer6)
c.3576_3589delinsCTATGC (p.Asn1193TyrfsTer6)
c.3699_3712delinsCTATGC (p.Asn1234TyrfsTer6)
c.3624_3637delinsCTATGC (p.Asn1209TyrfsTer6)
c.785-797_785-784delinsCTATGC (n.785-797_785-784delinsCTATGC)
c.647-797_647-784delinsCTATGC (n.647-797_647-784delinsCTATGC)
c.2814_2827delinsCTATGC (p.Asn939TyrfsTer6)
c.3579_3592delinsCTATGC (p.Asn1194TyrfsTer6)
c.3561_3574delinsCTATGC (p.Asn1188TyrfsTer6)
c.665-797_665-784delinsCTATGC (n.665-797_665-784delinsCTATGC)
c.707-797_707-784delinsCTATGC (n.707-797_707-784delinsCTATGC)
c.23_36delinsCTATGC
c.671-797_671-784delinsCTATGC (n.671-797_671-784delinsCTATGC)
c.*3485_*3498delinsCTATGC (n.*3485_*3498delinsCTATGC)
c.788-797_788-784delinsCTATGC (n.788-797_788-784delinsCTATGC)
c.410-797_410-784delinsCTATGC (n.410-797_410-784delinsCTATGC)
c.413-797_413-784delinsCTATGC (n.413-797_413-784delinsCTATGC)
c.5-27878_5-27865delinsCTATGC (n.5-27878_5-27865delinsCTATGC)
c.-43-17308_-43-17295delinsCTATGC (n.-43-17308_-43-17295delinsCTATGC)
c.-99+33442_-99+33455delinsCTATGC (n.-99+33442_-99+33455delinsCTATGC)
n.3838_3851delinsCTATGC
n.3879_3892delinsCTATGC
17g.43091817A=CA2260782320BRCA1n.3778T=
c.3714T= (p.Pro1238=)
c.3588T= (p.Pro1196=)
c.3711T= (p.Pro1237=)
c.3636T= (p.Pro1212=)
c.785-785T= (n.785-785T=)
c.647-785T= (n.647-785T=)
c.2826T= (p.Pro942=)
c.3591T= (p.Pro1197=)
c.3573T= (p.Pro1191=)
c.665-785T= (n.665-785T=)
c.707-785T= (n.707-785T=)
c.35T=
c.671-785T= (n.671-785T=)
c.*3497T= (n.*3497T=)
c.8T=
c.788-785T= (n.788-785T=)
c.410-785T= (n.410-785T=)
c.413-785T= (n.413-785T=)
c.5-27866T= (n.5-27866T=)
c.-43-17296T= (n.-43-17296T=)
c.-99+33454T= (n.-99+33454T=)
n.3850T=
n.3891T=
17g.43091817A>CCA500231916BRCA1n.3778T>G
c.3714T>G (p.Pro1238=)
c.3588T>G (p.Pro1196=)
c.3711T>G (p.Pro1237=)
c.3636T>G (p.Pro1212=)
c.785-785T>G (n.785-785T>G)
c.647-785T>G (n.647-785T>G)
c.2826T>G (p.Pro942=)
c.3591T>G (p.Pro1197=)
c.3573T>G (p.Pro1191=)
c.665-785T>G (n.665-785T>G)
c.707-785T>G (n.707-785T>G)
c.35T>G
c.671-785T>G (n.671-785T>G)
c.*3497T>G (n.*3497T>G)
c.8T>G
c.788-785T>G (n.788-785T>G)
c.410-785T>G (n.410-785T>G)
c.413-785T>G (n.413-785T>G)
c.5-27866T>G (n.5-27866T>G)
c.-43-17296T>G (n.-43-17296T>G)
c.-99+33454T>G (n.-99+33454T>G)
n.3850T>G
n.3891T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091817A>GCA16607264BRCA1n.3778T>C
c.3714T>C (p.Pro1238=)
c.3588T>C (p.Pro1196=)
c.3711T>C (p.Pro1237=)
c.3636T>C (p.Pro1212=)
c.785-785T>C (n.785-785T>C)
c.647-785T>C (n.647-785T>C)
c.2826T>C (p.Pro942=)
c.3591T>C (p.Pro1197=)
c.3573T>C (p.Pro1191=)
c.665-785T>C (n.665-785T>C)
c.707-785T>C (n.707-785T>C)
c.35T>C
c.671-785T>C (n.671-785T>C)
c.*3497T>C (n.*3497T>C)
c.8T>C
c.788-785T>C (n.788-785T>C)
c.410-785T>C (n.410-785T>C)
c.413-785T>C (n.413-785T>C)
c.5-27866T>C (n.5-27866T>C)
c.-43-17296T>C (n.-43-17296T>C)
c.-99+33454T>C (n.-99+33454T>C)
n.3850T>C
n.3891T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091817A>TCA500231917BRCA1n.3778T>A
c.3714T>A (p.Pro1238=)
c.3588T>A (p.Pro1196=)
c.3711T>A (p.Pro1237=)
c.3636T>A (p.Pro1212=)
c.785-785T>A (n.785-785T>A)
c.647-785T>A (n.647-785T>A)
c.2826T>A (p.Pro942=)
c.3591T>A (p.Pro1197=)
c.3573T>A (p.Pro1191=)
c.665-785T>A (n.665-785T>A)
c.707-785T>A (n.707-785T>A)
c.35T>A
c.671-785T>A (n.671-785T>A)
c.*3497T>A (n.*3497T>A)
c.8T>A
c.788-785T>A (n.788-785T>A)
c.410-785T>A (n.410-785T>A)
c.413-785T>A (n.413-785T>A)
c.5-27866T>A (n.5-27866T>A)
c.-43-17296T>A (n.-43-17296T>A)
c.-99+33454T>A (n.-99+33454T>A)
n.3850T>A
n.3891T>A
17g.43091817_43091825delinsAGGTATATTCA2260782319BRCA1n.3770_3778delinsAATATACCT
c.3706_3714delinsAATATACCT (p.Asn1236=)
c.3580_3588delinsAATATACCT (p.Asn1194=)
c.3703_3711delinsAATATACCT (p.Asn1235=)
c.3628_3636delinsAATATACCT (p.Asn1210=)
c.785-793_785-785delinsAATATACCT (n.785-793_785-785delinsAATATACCT)
c.647-793_647-785delinsAATATACCT (n.647-793_647-785delinsAATATACCT)
c.2818_2826delinsAATATACCT (p.Asn940=)
c.3583_3591delinsAATATACCT (p.Asn1195=)
c.3565_3573delinsAATATACCT (p.Asn1189=)
c.665-793_665-785delinsAATATACCT (n.665-793_665-785delinsAATATACCT)
c.707-793_707-785delinsAATATACCT (n.707-793_707-785delinsAATATACCT)
c.27_35delinsAATATACCT
c.671-793_671-785delinsAATATACCT (n.671-793_671-785delinsAATATACCT)
c.*3489_*3497delinsAATATACCT (n.*3489_*3497delinsAATATACCT)
c.788-793_788-785delinsAATATACCT (n.788-793_788-785delinsAATATACCT)
c.410-793_410-785delinsAATATACCT (n.410-793_410-785delinsAATATACCT)
c.413-793_413-785delinsAATATACCT (n.413-793_413-785delinsAATATACCT)
c.5-27874_5-27866delinsAATATACCT (n.5-27874_5-27866delinsAATATACCT)
c.-43-17304_-43-17296delinsAATATACCT (n.-43-17304_-43-17296delinsAATATACCT)
c.-99+33446_-99+33454delinsAATATACCT (n.-99+33446_-99+33454delinsAATATACCT)
n.3842_3850delinsAATATACCT
n.3883_3891delinsAATATACCT
17g.43091818G>ACA002382BRCA1n.3777C>T
c.3713C>T (p.Pro1238Leu)
c.3587C>T (p.Pro1196Leu)
c.3710C>T (p.Pro1237Leu)
c.3635C>T (p.Pro1212Leu)
c.785-786C>T (n.785-786C>T)
c.647-786C>T (n.647-786C>T)
c.2825C>T (p.Pro942Leu)
c.3590C>T (p.Pro1197Leu)
c.3572C>T (p.Pro1191Leu)
c.665-786C>T (n.665-786C>T)
c.707-786C>T (n.707-786C>T)
c.34C>T
c.671-786C>T (n.671-786C>T)
c.*3496C>T (n.*3496C>T)
c.7C>T
c.788-786C>T (n.788-786C>T)
c.410-786C>T (n.410-786C>T)
c.413-786C>T (n.413-786C>T)
c.5-27867C>T (n.5-27867C>T)
c.-43-17297C>T (n.-43-17297C>T)
c.-99+33453C>T (n.-99+33453C>T)
n.3849C>T
n.3890C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091818G>CCA002381BRCA1n.3777C>G
c.3713C>G (p.Pro1238Arg)
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c.3710C>G (p.Pro1237Arg)
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c.785-786C>G (n.785-786C>G)
c.647-786C>G (n.647-786C>G)
c.2825C>G (p.Pro942Arg)
c.3590C>G (p.Pro1197Arg)
c.3572C>G (p.Pro1191Arg)
c.665-786C>G (n.665-786C>G)
c.707-786C>G (n.707-786C>G)
c.34C>G
c.671-786C>G (n.671-786C>G)
c.*3496C>G (n.*3496C>G)
c.7C>G
c.788-786C>G (n.788-786C>G)
c.410-786C>G (n.410-786C>G)
c.413-786C>G (n.413-786C>G)
c.5-27867C>G (n.5-27867C>G)
c.-43-17297C>G (n.-43-17297C>G)
c.-99+33453C>G (n.-99+33453C>G)
n.3849C>G
n.3890C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091818G=CA2260782321BRCA1n.3777C=
c.3713C= (p.Pro1238=)
c.3587C= (p.Pro1196=)
c.3710C= (p.Pro1237=)
c.3635C= (p.Pro1212=)
c.785-786C= (n.785-786C=)
c.647-786C= (n.647-786C=)
c.2825C= (p.Pro942=)
c.3590C= (p.Pro1197=)
c.3572C= (p.Pro1191=)
c.665-786C= (n.665-786C=)
c.707-786C= (n.707-786C=)
c.34C=
c.671-786C= (n.671-786C=)
c.*3496C= (n.*3496C=)
c.7C=
c.788-786C= (n.788-786C=)
c.410-786C= (n.410-786C=)
c.413-786C= (n.413-786C=)
c.5-27867C= (n.5-27867C=)
c.-43-17297C= (n.-43-17297C=)
c.-99+33453C= (n.-99+33453C=)
n.3849C=
n.3890C=
17g.43091818G>TCA10594539BRCA1n.3777C>A
c.3713C>A (p.Pro1238His)
c.3587C>A (p.Pro1196His)
c.3710C>A (p.Pro1237His)
c.3635C>A (p.Pro1212His)
c.785-786C>A (n.785-786C>A)
c.647-786C>A (n.647-786C>A)
c.2825C>A (p.Pro942His)
c.3590C>A (p.Pro1197His)
c.3572C>A (p.Pro1191His)
c.665-786C>A (n.665-786C>A)
c.707-786C>A (n.707-786C>A)
c.34C>A
c.671-786C>A (n.671-786C>A)
c.*3496C>A (n.*3496C>A)
c.7C>A
c.788-786C>A (n.788-786C>A)
c.410-786C>A (n.410-786C>A)
c.413-786C>A (n.413-786C>A)
c.5-27867C>A (n.5-27867C>A)
c.-43-17297C>A (n.-43-17297C>A)
c.-99+33453C>A (n.-99+33453C>A)
n.3849C>A
n.3890C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091819delCA2580093795BRCA1n.3777del
c.3713del (p.Pro1238LeufsTer26)
c.3587del (p.Pro1196LeufsTer26)
c.3710del (p.Pro1237LeufsTer26)
c.3635del (p.Pro1212LeufsTer26)
c.785-786del (n.785-786del)
c.647-786del (n.647-786del)
c.2825del (p.Pro942LeufsTer26)
c.3590del (p.Pro1197LeufsTer26)
c.3572del (p.Pro1191LeufsTer26)
c.665-786del (n.665-786del)
c.707-786del (n.707-786del)
c.34del
c.671-786del (n.671-786del)
c.*3496del (n.*3496del)
c.7del
c.788-786del (n.788-786del)
c.410-786del (n.410-786del)
c.413-786del (n.413-786del)
c.5-27867del (n.5-27867del)
c.-43-17297del (n.-43-17297del)
c.-99+33453del (n.-99+33453del)
n.3849del
n.3890del
 ClinVar
17g.43091818_43091820delinsGGTCA2260782322BRCA1n.3775_3777delinsACC
c.3711_3713delinsACC (p.Ile1237=)
c.3585_3587delinsACC (p.Ile1195=)
c.3708_3710delinsACC (p.Ile1236=)
c.3633_3635delinsACC (p.Ile1211=)
c.785-788_785-786delinsACC (n.785-788_785-786delinsACC)
c.647-788_647-786delinsACC (n.647-788_647-786delinsACC)
c.2823_2825delinsACC (p.Ile941=)
c.3588_3590delinsACC (p.Ile1196=)
c.3570_3572delinsACC (p.Ile1190=)
c.665-788_665-786delinsACC (n.665-788_665-786delinsACC)
c.707-788_707-786delinsACC (n.707-788_707-786delinsACC)
c.32_34delinsACC
c.671-788_671-786delinsACC (n.671-788_671-786delinsACC)
c.*3494_*3496delinsACC (n.*3494_*3496delinsACC)
c.5_7delinsACC
c.788-788_788-786delinsACC (n.788-788_788-786delinsACC)
c.410-788_410-786delinsACC (n.410-788_410-786delinsACC)
c.413-788_413-786delinsACC (n.413-788_413-786delinsACC)
c.5-27869_5-27867delinsACC (n.5-27869_5-27867delinsACC)
c.-43-17299_-43-17297delinsACC (n.-43-17299_-43-17297delinsACC)
c.-99+33451_-99+33453delinsACC (n.-99+33451_-99+33453delinsACC)
n.3847_3849delinsACC
n.3888_3890delinsACC
17g.43091819_43091826delCA002375BRCA1n.3770_3777del
c.3706_3713del (p.Asn1236PhefsTer5)
c.3580_3587del (p.Asn1194PhefsTer5)
c.3703_3710del (p.Asn1235PhefsTer5)
c.3628_3635del (p.Asn1210PhefsTer5)
c.785-793_785-786del (n.785-793_785-786del)
c.647-793_647-786del (n.647-793_647-786del)
c.2818_2825del (p.Asn940PhefsTer5)
c.3583_3590del (p.Asn1195PhefsTer5)
c.3565_3572del (p.Asn1189PhefsTer5)
c.665-793_665-786del (n.665-793_665-786del)
c.707-793_707-786del (n.707-793_707-786del)
c.27_34del
c.671-793_671-786del (n.671-793_671-786del)
c.*3489_*3496del (n.*3489_*3496del)
c.788-793_788-786del (n.788-793_788-786del)
c.410-793_410-786del (n.410-793_410-786del)
c.413-793_413-786del (n.413-793_413-786del)
c.5-27874_5-27867del (n.5-27874_5-27867del)
c.-43-17304_-43-17297del (n.-43-17304_-43-17297del)
c.-99+33446_-99+33453del (n.-99+33446_-99+33453del)
n.3842_3849del
n.3883_3890del
 ClinVar dbSNP
17g.43091818_43091819insCCA919844502BRCA1n.3776_3777insG
c.3712_3713insG (p.Pro1238ArgfsTer6)
c.3586_3587insG (p.Pro1196ArgfsTer6)
c.3709_3710insG (p.Pro1237ArgfsTer6)
c.3634_3635insG (p.Pro1212ArgfsTer6)
c.785-787_785-786insG (n.785-787_785-786insG)
c.647-787_647-786insG (n.647-787_647-786insG)
c.2824_2825insG (p.Pro942ArgfsTer6)
c.3589_3590insG (p.Pro1197ArgfsTer6)
c.3571_3572insG (p.Pro1191ArgfsTer6)
c.665-787_665-786insG (n.665-787_665-786insG)
c.707-787_707-786insG (n.707-787_707-786insG)
c.33_34insG
c.671-787_671-786insG (n.671-787_671-786insG)
c.*3495_*3496insG (n.*3495_*3496insG)
c.6_7insG
c.788-787_788-786insG (n.788-787_788-786insG)
c.410-787_410-786insG (n.410-787_410-786insG)
c.413-787_413-786insG (n.413-787_413-786insG)
c.5-27868_5-27867insG (n.5-27868_5-27867insG)
c.-43-17298_-43-17297insG (n.-43-17298_-43-17297insG)
c.-99+33452_-99+33453insG (n.-99+33452_-99+33453insG)
n.3848_3849insG
n.3889_3890insG
 dbSNP
17g.43091819G>ACA10580553BRCA1n.3776C>T
c.3712C>T (p.Pro1238Ser)
c.3586C>T (p.Pro1196Ser)
c.3709C>T (p.Pro1237Ser)
c.3634C>T (p.Pro1212Ser)
c.785-787C>T (n.785-787C>T)
c.647-787C>T (n.647-787C>T)
c.2824C>T (p.Pro942Ser)
c.3589C>T (p.Pro1197Ser)
c.3571C>T (p.Pro1191Ser)
c.665-787C>T (n.665-787C>T)
c.707-787C>T (n.707-787C>T)
c.33C>T
c.671-787C>T (n.671-787C>T)
c.*3495C>T (n.*3495C>T)
c.6C>T
c.788-787C>T (n.788-787C>T)
c.410-787C>T (n.410-787C>T)
c.413-787C>T (n.413-787C>T)
c.5-27868C>T (n.5-27868C>T)
c.-43-17298C>T (n.-43-17298C>T)
c.-99+33452C>T (n.-99+33452C>T)
n.3848C>T
n.3889C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091819G>CCA10594540BRCA1n.3776C>G
c.3712C>G (p.Pro1238Ala)
c.3586C>G (p.Pro1196Ala)
c.3709C>G (p.Pro1237Ala)
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c.785-787C>G (n.785-787C>G)
c.647-787C>G (n.647-787C>G)
c.2824C>G (p.Pro942Ala)
c.3589C>G (p.Pro1197Ala)
c.3571C>G (p.Pro1191Ala)
c.665-787C>G (n.665-787C>G)
c.707-787C>G (n.707-787C>G)
c.33C>G
c.671-787C>G (n.671-787C>G)
c.*3495C>G (n.*3495C>G)
c.6C>G
c.788-787C>G (n.788-787C>G)
c.410-787C>G (n.410-787C>G)
c.413-787C>G (n.413-787C>G)
c.5-27868C>G (n.5-27868C>G)
c.-43-17298C>G (n.-43-17298C>G)
c.-99+33452C>G (n.-99+33452C>G)
n.3848C>G
n.3889C>G
 dbSNP
17g.43091819G=CA2260782323BRCA1n.3776C=
c.3712C= (p.Pro1238=)
c.3586C= (p.Pro1196=)
c.3709C= (p.Pro1237=)
c.3634C= (p.Pro1212=)
c.785-787C= (n.785-787C=)
c.647-787C= (n.647-787C=)
c.2824C= (p.Pro942=)
c.3589C= (p.Pro1197=)
c.3571C= (p.Pro1191=)
c.665-787C= (n.665-787C=)
c.707-787C= (n.707-787C=)
c.33C=
c.671-787C= (n.671-787C=)
c.*3495C= (n.*3495C=)
c.6C=
c.788-787C= (n.788-787C=)
c.410-787C= (n.410-787C=)
c.413-787C= (n.413-787C=)
c.5-27868C= (n.5-27868C=)
c.-43-17298C= (n.-43-17298C=)
c.-99+33452C= (n.-99+33452C=)
n.3848C=
n.3889C=
17g.43091819G>TCA10594541BRCA1n.3776C>A
c.3712C>A (p.Pro1238Thr)
c.3586C>A (p.Pro1196Thr)
c.3709C>A (p.Pro1237Thr)
c.3634C>A (p.Pro1212Thr)
c.785-787C>A (n.785-787C>A)
c.647-787C>A (n.647-787C>A)
c.2824C>A (p.Pro942Thr)
c.3589C>A (p.Pro1197Thr)
c.3571C>A (p.Pro1191Thr)
c.665-787C>A (n.665-787C>A)
c.707-787C>A (n.707-787C>A)
c.33C>A
c.671-787C>A (n.671-787C>A)
c.*3495C>A (n.*3495C>A)
c.6C>A
c.788-787C>A (n.788-787C>A)
c.410-787C>A (n.410-787C>A)
c.413-787C>A (n.413-787C>A)
c.5-27868C>A (n.5-27868C>A)
c.-43-17298C>A (n.-43-17298C>A)
c.-99+33452C>A (n.-99+33452C>A)
n.3848C>A
n.3889C>A
 dbSNP
17g.43091819_43091820delCA915950121BRCA1n.3775_3776del
c.3711_3712del (p.Pro1238PhefsTer5)
c.3585_3586del (p.Pro1196PhefsTer5)
c.3708_3709del (p.Pro1237PhefsTer5)
c.3633_3634del (p.Pro1212PhefsTer5)
c.785-788_785-787del (n.785-788_785-787del)
c.647-788_647-787del (n.647-788_647-787del)
c.2823_2824del (p.Pro942PhefsTer5)
c.3588_3589del (p.Pro1197PhefsTer5)
c.3570_3571del (p.Pro1191PhefsTer5)
c.665-788_665-787del (n.665-788_665-787del)
c.707-788_707-787del (n.707-788_707-787del)
c.32_33del
c.671-788_671-787del (n.671-788_671-787del)
c.*3494_*3495del (n.*3494_*3495del)
c.5_6del
c.788-788_788-787del (n.788-788_788-787del)
c.410-788_410-787del (n.410-788_410-787del)
c.413-788_413-787del (n.413-788_413-787del)
c.5-27869_5-27868del (n.5-27869_5-27868del)
c.-43-17299_-43-17298del (n.-43-17299_-43-17298del)
c.-99+33451_-99+33452del (n.-99+33451_-99+33452del)
n.3847_3848del
n.3888_3889del
 ClinVar dbSNP
17g.43091819_43091820insCCA2695225960BRCA1n.3775_3776insG
c.3711_3712insG (p.Pro1238AlafsTer6)
c.3585_3586insG (p.Pro1196AlafsTer6)
c.3708_3709insG (p.Pro1237AlafsTer6)
c.3633_3634insG (p.Pro1212AlafsTer6)
c.785-788_785-787insG (n.785-788_785-787insG)
c.647-788_647-787insG (n.647-788_647-787insG)
c.2823_2824insG (p.Pro942AlafsTer6)
c.3588_3589insG (p.Pro1197AlafsTer6)
c.3570_3571insG (p.Pro1191AlafsTer6)
c.665-788_665-787insG (n.665-788_665-787insG)
c.707-788_707-787insG (n.707-788_707-787insG)
c.32_33insG
c.671-788_671-787insG (n.671-788_671-787insG)
c.*3494_*3495insG (n.*3494_*3495insG)
c.5_6insG
c.788-788_788-787insG (n.788-788_788-787insG)
c.410-788_410-787insG (n.410-788_410-787insG)
c.413-788_413-787insG (n.413-788_413-787insG)
c.5-27869_5-27868insG (n.5-27869_5-27868insG)
c.-43-17299_-43-17298insG (n.-43-17299_-43-17298insG)
c.-99+33451_-99+33452insG (n.-99+33451_-99+33452insG)
n.3847_3848insG
n.3888_3889insG
17g.43091820T>ACA500231918BRCA1n.3775A>T
c.3711A>T (p.Ile1237=)
c.3585A>T (p.Ile1195=)
c.3708A>T (p.Ile1236=)
c.3633A>T (p.Ile1211=)
c.785-788A>T (n.785-788A>T)
c.647-788A>T (n.647-788A>T)
c.2823A>T (p.Ile941=)
c.3588A>T (p.Ile1196=)
c.3570A>T (p.Ile1190=)
c.665-788A>T (n.665-788A>T)
c.707-788A>T (n.707-788A>T)
c.32A>T
c.671-788A>T (n.671-788A>T)
c.*3494A>T (n.*3494A>T)
c.5A>T
c.788-788A>T (n.788-788A>T)
c.410-788A>T (n.410-788A>T)
c.413-788A>T (n.413-788A>T)
c.5-27869A>T (n.5-27869A>T)
c.-43-17299A>T (n.-43-17299A>T)
c.-99+33451A>T (n.-99+33451A>T)
n.3847A>T
n.3888A>T
 dbSNP
17g.43091820T>CCA002380BRCA1n.3775A>G
c.3711A>G (p.Ile1237Met)
c.3585A>G (p.Ile1195Met)
c.3708A>G (p.Ile1236Met)
c.3633A>G (p.Ile1211Met)
c.785-788A>G (n.785-788A>G)
c.647-788A>G (n.647-788A>G)
c.2823A>G (p.Ile941Met)
c.3588A>G (p.Ile1196Met)
c.3570A>G (p.Ile1190Met)
c.665-788A>G (n.665-788A>G)
c.707-788A>G (n.707-788A>G)
c.32A>G
c.671-788A>G (n.671-788A>G)
c.*3494A>G (n.*3494A>G)
c.5A>G
c.788-788A>G (n.788-788A>G)
c.410-788A>G (n.410-788A>G)
c.413-788A>G (n.413-788A>G)
c.5-27869A>G (n.5-27869A>G)
c.-43-17299A>G (n.-43-17299A>G)
c.-99+33451A>G (n.-99+33451A>G)
n.3847A>G
n.3888A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091820T>GCA500231919BRCA1n.3775A>C
c.3711A>C (p.Ile1237=)
c.3585A>C (p.Ile1195=)
c.3708A>C (p.Ile1236=)
c.3633A>C (p.Ile1211=)
c.785-788A>C (n.785-788A>C)
c.647-788A>C (n.647-788A>C)
c.2823A>C (p.Ile941=)
c.3588A>C (p.Ile1196=)
c.3570A>C (p.Ile1190=)
c.665-788A>C (n.665-788A>C)
c.707-788A>C (n.707-788A>C)
c.32A>C
c.671-788A>C (n.671-788A>C)
c.*3494A>C (n.*3494A>C)
c.5A>C
c.788-788A>C (n.788-788A>C)
c.410-788A>C (n.410-788A>C)
c.413-788A>C (n.413-788A>C)
c.5-27869A>C (n.5-27869A>C)
c.-43-17299A>C (n.-43-17299A>C)
c.-99+33451A>C (n.-99+33451A>C)
n.3847A>C
n.3888A>C
 dbSNP
17g.43091820T=CA2260782324BRCA1n.3775A=
c.3711A= (p.Ile1237=)
c.3585A= (p.Ile1195=)
c.3708A= (p.Ile1236=)
c.3633A= (p.Ile1211=)
c.785-788A= (n.785-788A=)
c.647-788A= (n.647-788A=)
c.2823A= (p.Ile941=)
c.3588A= (p.Ile1196=)
c.3570A= (p.Ile1190=)
c.665-788A= (n.665-788A=)
c.707-788A= (n.707-788A=)
c.32A=
c.671-788A= (n.671-788A=)
c.*3494A= (n.*3494A=)
c.5A=
c.788-788A= (n.788-788A=)
c.410-788A= (n.410-788A=)
c.413-788A= (n.413-788A=)
c.5-27869A= (n.5-27869A=)
c.-43-17299A= (n.-43-17299A=)
c.-99+33451A= (n.-99+33451A=)
n.3847A=
n.3888A=
17g.43091820_43091821delinsTACA2260782325BRCA1n.3774_3775delinsTA
c.3710_3711delinsTA (p.Ile1237=)
c.3584_3585delinsTA (p.Ile1195=)
c.3707_3708delinsTA (p.Ile1236=)
c.3632_3633delinsTA (p.Ile1211=)
c.785-789_785-788delinsTA (n.785-789_785-788delinsTA)
c.647-789_647-788delinsTA (n.647-789_647-788delinsTA)
c.2822_2823delinsTA (p.Ile941=)
c.3587_3588delinsTA (p.Ile1196=)
c.3569_3570delinsTA (p.Ile1190=)
c.665-789_665-788delinsTA (n.665-789_665-788delinsTA)
c.707-789_707-788delinsTA (n.707-789_707-788delinsTA)
c.31_32delinsTA
c.671-789_671-788delinsTA (n.671-789_671-788delinsTA)
c.*3493_*3494delinsTA (n.*3493_*3494delinsTA)
c.4_5delinsTA
c.788-789_788-788delinsTA (n.788-789_788-788delinsTA)
c.410-789_410-788delinsTA (n.410-789_410-788delinsTA)
c.413-789_413-788delinsTA (n.413-789_413-788delinsTA)
c.5-27870_5-27869delinsTA (n.5-27870_5-27869delinsTA)
c.-43-17300_-43-17299delinsTA (n.-43-17300_-43-17299delinsTA)
c.-99+33450_-99+33451delinsTA (n.-99+33450_-99+33451delinsTA)
n.3846_3847delinsTA
n.3887_3888delinsTA
17g.43091823_43091824dupCA8589947BRCA1n.3774_3775dup
c.3710_3711dup (p.Pro1238TyrfsTer27)
c.3584_3585dup (p.Pro1196TyrfsTer27)
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c.785-789_785-788dup (n.785-789_785-788dup)
c.647-789_647-788dup (n.647-789_647-788dup)
c.2822_2823dup (p.Pro942TyrfsTer27)
c.3587_3588dup (p.Pro1197TyrfsTer27)
c.3569_3570dup (p.Pro1191TyrfsTer27)
c.665-789_665-788dup (n.665-789_665-788dup)
c.707-789_707-788dup (n.707-789_707-788dup)
c.31_32dup
c.671-789_671-788dup (n.671-789_671-788dup)
c.*3493_*3494dup (n.*3493_*3494dup)
c.4_5dup
c.788-789_788-788dup (n.788-789_788-788dup)
c.410-789_410-788dup (n.410-789_410-788dup)
c.413-789_413-788dup (n.413-789_413-788dup)
c.5-27870_5-27869dup (n.5-27870_5-27869dup)
c.-43-17300_-43-17299dup (n.-43-17300_-43-17299dup)
c.-99+33450_-99+33451dup (n.-99+33450_-99+33451dup)
n.3846_3847dup
n.3887_3888dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43091823_43091824delCA2695225961BRCA1n.3774_3775del
c.3710_3711del (p.Ile1237ThrfsTer6)
c.3584_3585del (p.Ile1195ThrfsTer6)
c.3707_3708del (p.Ile1236ThrfsTer6)
c.3632_3633del (p.Ile1211ThrfsTer6)
c.785-789_785-788del (n.785-789_785-788del)
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c.2822_2823del (p.Ile941ThrfsTer6)
c.3587_3588del (p.Ile1196ThrfsTer6)
c.3569_3570del (p.Ile1190ThrfsTer6)
c.665-789_665-788del (n.665-789_665-788del)
c.707-789_707-788del (n.707-789_707-788del)
c.31_32del
c.671-789_671-788del (n.671-789_671-788del)
c.*3493_*3494del (n.*3493_*3494del)
c.4_5del
c.788-789_788-788del (n.788-789_788-788del)
c.410-789_410-788del (n.410-789_410-788del)
c.413-789_413-788del (n.413-789_413-788del)
c.5-27870_5-27869del (n.5-27870_5-27869del)
c.-43-17300_-43-17299del (n.-43-17300_-43-17299del)
c.-99+33450_-99+33451del (n.-99+33450_-99+33451del)
n.3846_3847del
n.3887_3888del
17g.43091821delCA002379BRCA1n.3774del
c.3710del (p.Ile1237AsnfsTer27)
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c.647-789del (n.647-789del)
c.2822del (p.Ile941AsnfsTer27)
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c.3569del (p.Ile1190AsnfsTer27)
c.665-789del (n.665-789del)
c.707-789del (n.707-789del)
c.31del
c.671-789del (n.671-789del)
c.*3493del (n.*3493del)
c.4del
c.788-789del (n.788-789del)
c.410-789del (n.410-789del)
c.413-789del (n.413-789del)
c.5-27870del (n.5-27870del)
c.-43-17300del (n.-43-17300del)
c.-99+33450del (n.-99+33450del)
n.3846del
n.3887del
 ClinVar dbSNP
17g.43091821A=CA2260782326BRCA1n.3774T=
c.3710T= (p.Ile1237=)
c.3584T= (p.Ile1195=)
c.3707T= (p.Ile1236=)
c.3632T= (p.Ile1211=)
c.785-789T= (n.785-789T=)
c.647-789T= (n.647-789T=)
c.2822T= (p.Ile941=)
c.3587T= (p.Ile1196=)
c.3569T= (p.Ile1190=)
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c.707-789T= (n.707-789T=)
c.31T=
c.671-789T= (n.671-789T=)
c.*3493T= (n.*3493T=)
c.4T=
c.788-789T= (n.788-789T=)
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c.5-27870T= (n.5-27870T=)
c.-43-17300T= (n.-43-17300T=)
c.-99+33450T= (n.-99+33450T=)
n.3846T=
n.3887T=
17g.43091821A>CCA10594542BRCA1n.3774T>G
c.3710T>G (p.Ile1237Arg)
c.3584T>G (p.Ile1195Arg)
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c.2822T>G (p.Ile941Arg)
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c.707-789T>G (n.707-789T>G)
c.31T>G
c.671-789T>G (n.671-789T>G)
c.*3493T>G (n.*3493T>G)
c.4T>G
c.788-789T>G (n.788-789T>G)
c.410-789T>G (n.410-789T>G)
c.413-789T>G (n.413-789T>G)
c.5-27870T>G (n.5-27870T>G)
c.-43-17300T>G (n.-43-17300T>G)
c.-99+33450T>G (n.-99+33450T>G)
n.3846T>G
n.3887T>G
17g.43091821A>GCA10580554BRCA1n.3774T>C
c.3710T>C (p.Ile1237Thr)
c.3584T>C (p.Ile1195Thr)
c.3707T>C (p.Ile1236Thr)
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c.785-789T>C (n.785-789T>C)
c.647-789T>C (n.647-789T>C)
c.2822T>C (p.Ile941Thr)
c.3587T>C (p.Ile1196Thr)
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c.665-789T>C (n.665-789T>C)
c.707-789T>C (n.707-789T>C)
c.31T>C
c.671-789T>C (n.671-789T>C)
c.*3493T>C (n.*3493T>C)
c.4T>C
c.788-789T>C (n.788-789T>C)
c.410-789T>C (n.410-789T>C)
c.413-789T>C (n.413-789T>C)
c.5-27870T>C (n.5-27870T>C)
c.-43-17300T>C (n.-43-17300T>C)
c.-99+33450T>C (n.-99+33450T>C)
n.3846T>C
n.3887T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091821A>TCA10594543BRCA1n.3774T>A
c.3710T>A (p.Ile1237Lys)
c.3584T>A (p.Ile1195Lys)
c.3707T>A (p.Ile1236Lys)
c.3632T>A (p.Ile1211Lys)
c.785-789T>A (n.785-789T>A)
c.647-789T>A (n.647-789T>A)
c.2822T>A (p.Ile941Lys)
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c.3569T>A (p.Ile1190Lys)
c.665-789T>A (n.665-789T>A)
c.707-789T>A (n.707-789T>A)
c.31T>A
c.671-789T>A (n.671-789T>A)
c.*3493T>A (n.*3493T>A)
c.4T>A
c.788-789T>A (n.788-789T>A)
c.410-789T>A (n.410-789T>A)
c.413-789T>A (n.413-789T>A)
c.5-27870T>A (n.5-27870T>A)
c.-43-17300T>A (n.-43-17300T>A)
c.-99+33450T>A (n.-99+33450T>A)
n.3846T>A
n.3887T>A
17g.43091822T>ACA10594544BRCA1n.3773A>T
c.3709A>T (p.Ile1237Leu)
c.3583A>T (p.Ile1195Leu)
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c.785-790A>T (n.785-790A>T)
c.647-790A>T (n.647-790A>T)
c.2821A>T (p.Ile941Leu)
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c.665-790A>T (n.665-790A>T)
c.707-790A>T (n.707-790A>T)
c.30A>T
c.671-790A>T (n.671-790A>T)
c.*3492A>T (n.*3492A>T)
c.3A>T
c.788-790A>T (n.788-790A>T)
c.410-790A>T (n.410-790A>T)
c.413-790A>T (n.413-790A>T)
c.5-27871A>T (n.5-27871A>T)
c.-43-17301A>T (n.-43-17301A>T)
c.-99+33449A>T (n.-99+33449A>T)
n.3845A>T
n.3886A>T
 dbSNP
17g.43091822T>CCA10594545BRCA1n.3773A>G
c.3709A>G (p.Ile1237Val)
c.3583A>G (p.Ile1195Val)
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c.785-790A>G (n.785-790A>G)
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c.30A>G
c.671-790A>G (n.671-790A>G)
c.*3492A>G (n.*3492A>G)
c.3A>G
c.788-790A>G (n.788-790A>G)
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c.413-790A>G (n.413-790A>G)
c.5-27871A>G (n.5-27871A>G)
c.-43-17301A>G (n.-43-17301A>G)
c.-99+33449A>G (n.-99+33449A>G)
n.3845A>G
n.3886A>G
 dbSNP
17g.43091822T>GCA10594546BRCA1n.3773A>C
c.3709A>C (p.Ile1237Leu)
c.3583A>C (p.Ile1195Leu)
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c.2821A>C (p.Ile941Leu)
c.3586A>C (p.Ile1196Leu)
c.3568A>C (p.Ile1190Leu)
c.665-790A>C (n.665-790A>C)
c.707-790A>C (n.707-790A>C)
c.30A>C
c.671-790A>C (n.671-790A>C)
c.*3492A>C (n.*3492A>C)
c.3A>C
c.788-790A>C (n.788-790A>C)
c.410-790A>C (n.410-790A>C)
c.413-790A>C (n.413-790A>C)
c.5-27871A>C (n.5-27871A>C)
c.-43-17301A>C (n.-43-17301A>C)
c.-99+33449A>C (n.-99+33449A>C)
n.3845A>C
n.3886A>C
17g.43091823A=CA2260782329BRCA1n.3772T=
c.3708T= (p.Asn1236=)
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c.29T=
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c.*3491T= (n.*3491T=)
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c.-99+33448T= (n.-99+33448T=)
n.3844T=
n.3885T=
17g.43091823A>CCA002376BRCA1n.3772T>G
c.3708T>G (p.Asn1236Lys)
c.3582T>G (p.Asn1194Lys)
c.3705T>G (p.Asn1235Lys)
c.3630T>G (p.Asn1210Lys)
c.785-791T>G (n.785-791T>G)
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c.2820T>G (p.Asn940Lys)
c.3585T>G (p.Asn1195Lys)
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c.665-791T>G (n.665-791T>G)
c.707-791T>G (n.707-791T>G)
c.29T>G
c.671-791T>G (n.671-791T>G)
c.*3491T>G (n.*3491T>G)
c.2T>G
c.788-791T>G (n.788-791T>G)
c.410-791T>G (n.410-791T>G)
c.413-791T>G (n.413-791T>G)
c.5-27872T>G (n.5-27872T>G)
c.-43-17302T>G (n.-43-17302T>G)
c.-99+33448T>G (n.-99+33448T>G)
n.3844T>G
n.3885T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091823A>GCA500231920BRCA1n.3772T>C
c.3708T>C (p.Asn1236=)
c.3582T>C (p.Asn1194=)
c.3705T>C (p.Asn1235=)
c.3630T>C (p.Asn1210=)
c.785-791T>C (n.785-791T>C)
c.647-791T>C (n.647-791T>C)
c.2820T>C (p.Asn940=)
c.3585T>C (p.Asn1195=)
c.3567T>C (p.Asn1189=)
c.665-791T>C (n.665-791T>C)
c.707-791T>C (n.707-791T>C)
c.29T>C
c.671-791T>C (n.671-791T>C)
c.*3491T>C (n.*3491T>C)
c.2T>C
c.788-791T>C (n.788-791T>C)
c.410-791T>C (n.410-791T>C)
c.413-791T>C (n.413-791T>C)
c.5-27872T>C (n.5-27872T>C)
c.-43-17302T>C (n.-43-17302T>C)
c.-99+33448T>C (n.-99+33448T>C)
n.3844T>C
n.3885T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091823A>TCA10594547BRCA1n.3772T>A
c.3708T>A (p.Asn1236Lys)
c.3582T>A (p.Asn1194Lys)
c.3705T>A (p.Asn1235Lys)
c.3630T>A (p.Asn1210Lys)
c.785-791T>A (n.785-791T>A)
c.647-791T>A (n.647-791T>A)
c.2820T>A (p.Asn940Lys)
c.3585T>A (p.Asn1195Lys)
c.3567T>A (p.Asn1189Lys)
c.665-791T>A (n.665-791T>A)
c.707-791T>A (n.707-791T>A)
c.29T>A
c.671-791T>A (n.671-791T>A)
c.*3491T>A (n.*3491T>A)
c.2T>A
c.788-791T>A (n.788-791T>A)
c.410-791T>A (n.410-791T>A)
c.413-791T>A (n.413-791T>A)
c.5-27872T>A (n.5-27872T>A)
c.-43-17302T>A (n.-43-17302T>A)
c.-99+33448T>A (n.-99+33448T>A)
n.3844T>A
n.3885T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091823_43091825delinsATTCA2260782328BRCA1n.3770_3772delinsAAT
c.3706_3708delinsAAT (p.Asn1236=)
c.3580_3582delinsAAT (p.Asn1194=)
c.3703_3705delinsAAT (p.Asn1235=)
c.3628_3630delinsAAT (p.Asn1210=)
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c.647-793_647-791delinsAAT (n.647-793_647-791delinsAAT)
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n.3842_3844delinsAAT
n.3883_3885delinsAAT
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n.3840_3844delinsACAAT
n.3881_3885delinsACAAT
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n.3843A>T
n.3884A>T
 dbSNP
17g.43091824T>CCA338320BRCA1n.3771A>G
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n.3843A>G
n.3884A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3884A>C
 dbSNP
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c.27_28del
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n.3842_3843del
n.3883_3884del
 ClinVar dbSNP
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c.25_28del
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c.5-27876_5-27873del (n.5-27876_5-27873del)
c.-43-17306_-43-17303del (n.-43-17306_-43-17303del)
c.-99+33444_-99+33447del (n.-99+33444_-99+33447del)
n.3840_3843del
n.3881_3884del
 ClinVar dbSNP
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c.27A>T
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n.3842A>T
n.3883A>T
17g.43091825T>CCA10594551BRCA1n.3770A>G
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n.3842A>G
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 ClinVar dbSNP
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c.27A>C
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n.3842A>C
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17g.43091825T=CA2260782331BRCA1n.3770A=
c.3706A= (p.Asn1236=)
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17g.43091826G>ACA500231921BRCA1n.3769C>T
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c.26C>T
c.671-794C>T (n.671-794C>T)
c.*3488C>T (n.*3488C>T)
c.788-794C>T (n.788-794C>T)
c.410-794C>T (n.410-794C>T)
c.413-794C>T (n.413-794C>T)
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c.-43-17305C>T (n.-43-17305C>T)
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n.3841C>T
n.3882C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091826G>CCA10594553BRCA1n.3769C>G
c.3705C>G (p.Asn1235Lys)
c.3579C>G (p.Asn1193Lys)
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c.3627C>G (p.Asn1209Lys)
c.785-794C>G (n.785-794C>G)
c.647-794C>G (n.647-794C>G)
c.2817C>G (p.Asn939Lys)
c.3582C>G (p.Asn1194Lys)
c.3564C>G (p.Asn1188Lys)
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n.3877_3882delinsGTAAAC
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c.-43-17306A>T (n.-43-17306A>T)
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n.3840A>T
n.3881A>T
 dbSNP
17g.43091827T>CCA10594556BRCA1n.3768A>G
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n.3840A>G
n.3881A>G
 dbSNP
17g.43091827T>GCA10594557BRCA1n.3768A>C
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n.3840A>C
n.3881A>C
 dbSNP
17g.43091829delCA002373BRCA1n.3768del
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c.25del
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c.-99+33444del (n.-99+33444del)
n.3840del
n.3881del
 ClinVar dbSNP
17g.43091832_43091836delCA002368BRCA1n.3764_3768del
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c.21_25del
c.671-799_671-795del (n.671-799_671-795del)
c.*3483_*3487del (n.*3483_*3487del)
c.788-799_788-795del (n.788-799_788-795del)
c.410-799_410-795del (n.410-799_410-795del)
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c.5-27880_5-27876del (n.5-27880_5-27876del)
c.-43-17310_-43-17306del (n.-43-17310_-43-17306del)
c.-99+33440_-99+33444del (n.-99+33440_-99+33444del)
n.3836_3840del
n.3877_3881del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091828T>ACA10594558BRCA1n.3767A>T
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c.24A>T
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c.410-796A>T (n.410-796A>T)
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c.5-27877A>T (n.5-27877A>T)
c.-43-17307A>T (n.-43-17307A>T)
c.-99+33443A>T (n.-99+33443A>T)
n.3839A>T
n.3880A>T
 dbSNP
17g.43091828T>CCA10594559BRCA1n.3767A>G
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c.24A>G
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n.3839A>G
n.3880A>G
 dbSNP
17g.43091828T>GCA10594560BRCA1n.3767A>C
c.3703A>C (p.Asn1235His)
c.3577A>C (p.Asn1193His)
c.3700A>C (p.Asn1234His)
c.3625A>C (p.Asn1209His)
c.785-796A>C (n.785-796A>C)
c.647-796A>C (n.647-796A>C)
c.2815A>C (p.Asn939His)
c.3580A>C (p.Asn1194His)
c.3562A>C (p.Asn1188His)
c.665-796A>C (n.665-796A>C)
c.707-796A>C (n.707-796A>C)
c.24A>C
c.671-796A>C (n.671-796A>C)
c.*3486A>C (n.*3486A>C)
c.788-796A>C (n.788-796A>C)
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c.-43-17307A>C (n.-43-17307A>C)
c.-99+33443A>C (n.-99+33443A>C)
n.3839A>C
n.3880A>C
17g.43091829T>ACA500231922BRCA1n.3766A>T
c.3702A>T (p.Val1234=)
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c.23A>T
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c.-99+33442A>T (n.-99+33442A>T)
n.3838A>T
n.3879A>T
 dbSNP
17g.43091829T>CCA002370BRCA1n.3766A>G
c.3702A>G (p.Val1234=)
c.3576A>G (p.Val1192=)
c.3699A>G (p.Val1233=)
c.3624A>G (p.Val1208=)
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c.3561A>G (p.Val1187=)
c.665-797A>G (n.665-797A>G)
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c.23A>G
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c.*3485A>G (n.*3485A>G)
c.788-797A>G (n.788-797A>G)
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c.-99+33442A>G (n.-99+33442A>G)
n.3838A>G
n.3879A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091829T>GCA500231923BRCA1n.3766A>C
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c.2814A>C (p.Val938=)
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c.3561A>C (p.Val1187=)
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c.413-797A>C (n.413-797A>C)
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c.-43-17308A>C (n.-43-17308A>C)
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n.3838A>C
n.3879A>C
17g.43091829T=CA2260782334BRCA1n.3766A=
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n.3838A=
n.3879A=
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c.22T>G
c.671-798T>G (n.671-798T>G)
c.*3484T>G (n.*3484T>G)
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c.-43-17309T>G (n.-43-17309T>G)
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n.3837T>G
n.3878T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091830A>GCA10594562BRCA1n.3765T>C
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c.2813T>C (p.Val938Ala)
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c.22T>C
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c.410-798T>C (n.410-798T>C)
c.413-798T>C (n.413-798T>C)
c.5-27879T>C (n.5-27879T>C)
c.-43-17309T>C (n.-43-17309T>C)
c.-99+33441T>C (n.-99+33441T>C)
n.3837T>C
n.3878T>C
 dbSNP
17g.43091830A>TCA10594563BRCA1n.3765T>A
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c.22T>A
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c.413-798T>A (n.413-798T>A)
c.5-27879T>A (n.5-27879T>A)
c.-43-17309T>A (n.-43-17309T>A)
c.-99+33441T>A (n.-99+33441T>A)
n.3837T>A
n.3878T>A
 dbSNP
17g.43091831C>ACA10594564BRCA1n.3764G>T
c.3700G>T (p.Val1234Leu)
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c.21G>T
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n.3836G>T
n.3877G>T
17g.43091831C=CA2260782335BRCA1n.3764G=
c.3700G= (p.Val1234=)
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n.3836G=
n.3877G=
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c.21G>C
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c.*3483G>C (n.*3483G>C)
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c.410-799G>C (n.410-799G>C)
c.413-799G>C (n.413-799G>C)
c.5-27880G>C (n.5-27880G>C)
c.-43-17310G>C (n.-43-17310G>C)
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n.3836G>C
n.3877G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091831C>TCA059269BRCA1n.3764G>A
c.3700G>A (p.Val1234Ile)
c.3574G>A (p.Val1192Ile)
c.3697G>A (p.Val1233Ile)
c.3622G>A (p.Val1208Ile)
c.785-799G>A (n.785-799G>A)
c.647-799G>A (n.647-799G>A)
c.2812G>A (p.Val938Ile)
c.3577G>A (p.Val1193Ile)
c.3559G>A (p.Val1187Ile)
c.665-799G>A (n.665-799G>A)
c.707-799G>A (n.707-799G>A)
c.21G>A
c.671-799G>A (n.671-799G>A)
c.*3483G>A (n.*3483G>A)
c.788-799G>A (n.788-799G>A)
c.410-799G>A (n.410-799G>A)
c.413-799G>A (n.413-799G>A)
c.5-27880G>A (n.5-27880G>A)
c.-43-17310G>A (n.-43-17310G>A)
c.-99+33440G>A (n.-99+33440G>A)
n.3836G>A
n.3877G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43091831_43091832delinsCTCA2260782336BRCA1n.3763_3764delinsAG
c.3699_3700delinsAG (p.Lys1233=)
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c.707-800_707-799delinsAG (n.707-800_707-799delinsAG)
c.20_21delinsAG
c.671-800_671-799delinsAG (n.671-800_671-799delinsAG)
c.*3482_*3483delinsAG (n.*3482_*3483delinsAG)
c.788-800_788-799delinsAG (n.788-800_788-799delinsAG)
c.410-800_410-799delinsAG (n.410-800_410-799delinsAG)
c.413-800_413-799delinsAG (n.413-800_413-799delinsAG)
c.5-27881_5-27880delinsAG (n.5-27881_5-27880delinsAG)
c.-43-17311_-43-17310delinsAG (n.-43-17311_-43-17310delinsAG)
c.-99+33439_-99+33440delinsAG (n.-99+33439_-99+33440delinsAG)
n.3835_3836delinsAG
n.3876_3877delinsAG
17g.43091832T>ACA10594565BRCA1n.3763A>T
c.3699A>T (p.Lys1233Asn)
c.3573A>T (p.Lys1191Asn)
c.3696A>T (p.Lys1232Asn)
c.3621A>T (p.Lys1207Asn)
c.785-800A>T (n.785-800A>T)
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c.665-800A>T (n.665-800A>T)
c.707-800A>T (n.707-800A>T)
c.20A>T
c.671-800A>T (n.671-800A>T)
c.*3482A>T (n.*3482A>T)
c.788-800A>T (n.788-800A>T)
c.410-800A>T (n.410-800A>T)
c.413-800A>T (n.413-800A>T)
c.5-27881A>T (n.5-27881A>T)
c.-43-17311A>T (n.-43-17311A>T)
c.-99+33439A>T (n.-99+33439A>T)
n.3835A>T
n.3876A>T
17g.43091832T>CCA002365BRCA1n.3763A>G
c.3699A>G (p.Lys1233=)
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c.20A>G
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c.*3482A>G (n.*3482A>G)
c.788-800A>G (n.788-800A>G)
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n.3835A>G
n.3876A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091832T>GCA10594566BRCA1n.3763A>C
c.3699A>C (p.Lys1233Asn)
c.3573A>C (p.Lys1191Asn)
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c.785-800A>C (n.785-800A>C)
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c.2811A>C (p.Lys937Asn)
c.3576A>C (p.Lys1192Asn)
c.3558A>C (p.Lys1186Asn)
c.665-800A>C (n.665-800A>C)
c.707-800A>C (n.707-800A>C)
c.20A>C
c.671-800A>C (n.671-800A>C)
c.*3482A>C (n.*3482A>C)
c.788-800A>C (n.788-800A>C)
c.410-800A>C (n.410-800A>C)
c.413-800A>C (n.413-800A>C)
c.5-27881A>C (n.5-27881A>C)
c.-43-17311A>C (n.-43-17311A>C)
c.-99+33439A>C (n.-99+33439A>C)
n.3835A>C
n.3876A>C
17g.43091832T=CA2260782337BRCA1n.3763A=
c.3699A= (p.Lys1233=)
c.3573A= (p.Lys1191=)
c.3696A= (p.Lys1232=)
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c.785-800A= (n.785-800A=)
c.647-800A= (n.647-800A=)
c.2811A= (p.Lys937=)
c.3576A= (p.Lys1192=)
c.3558A= (p.Lys1186=)
c.665-800A= (n.665-800A=)
c.707-800A= (n.707-800A=)
c.20A=
c.671-800A= (n.671-800A=)
c.*3482A= (n.*3482A=)
c.788-800A= (n.788-800A=)
c.410-800A= (n.410-800A=)
c.413-800A= (n.413-800A=)
c.5-27881A= (n.5-27881A=)
c.-43-17311A= (n.-43-17311A=)
c.-99+33439A= (n.-99+33439A=)
n.3835A=
n.3876A=
17g.43091834delCA002366BRCA1n.3763del
c.3699del (p.Val1234Ter)
c.3573del (p.Val1192Ter)
c.3696del (p.Val1233Ter)
c.3621del (p.Val1208Ter)
c.785-800del (n.785-800del)
c.647-800del (n.647-800del)
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c.665-800del (n.665-800del)
c.707-800del (n.707-800del)
c.20del
c.671-800del (n.671-800del)
c.*3482del (n.*3482del)
c.788-800del (n.788-800del)
c.410-800del (n.410-800del)
c.413-800del (n.413-800del)
c.5-27881del (n.5-27881del)
c.-43-17311del (n.-43-17311del)
c.-99+33439del (n.-99+33439del)
n.3835del
n.3876del
 ClinVar dbSNP
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c.2807_2811delinsGTAAA (p.Gly936=)
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c.3554_3558delinsGTAAA (p.Gly1185=)
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c.16_20delinsGTAAA
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n.3831_3835delinsGTAAA
n.3872_3876delinsGTAAA
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n.3834A>T
n.3875A>T
 dbSNP
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n.3834A>G
n.3875A>G
 ClinVar dbSNP
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n.3834A>C
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 ClinVar dbSNP
17g.43091833T=CA2260782339BRCA1n.3762A=
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c.707-804_707-801del (n.707-804_707-801del)
c.16_19del
c.671-804_671-801del (n.671-804_671-801del)
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c.788-804_788-801del (n.788-804_788-801del)
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c.-43-17315_-43-17312del (n.-43-17315_-43-17312del)
c.-99+33435_-99+33438del (n.-99+33435_-99+33438del)
n.3831_3834del
n.3872_3875del
 ClinVar dbSNP
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n.3833A>T
n.3874A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091834T>CCA059278BRCA1n.3761A>G
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c.785-802A>G (n.785-802A>G)
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n.3833A>G
n.3874A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091834T>GCA10594569BRCA1n.3761A>C
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n.3833A>C
n.3874A>C
17g.43091834T=CA2260782340BRCA1n.3761A=
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n.3832T>C
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17g.43091835A>TCA500231926BRCA1n.3760T>A
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n.3873T>A
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n.3831_3832delinsGT
n.3872_3873delinsGT
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n.3831_3832insAA
n.3872_3873insAA
 dbSNP
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n.3872G>T
 dbSNP
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n.3831G>A
n.3872G>A
 dbSNP
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c.16del
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 ClinVar dbSNP
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n.3830_3831insAA
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n.3871G>T
 dbSNP
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 dbSNP
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17g.43091838A>CCA10594576BRCA1n.3757T>G
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n.3829T>G
n.3870T>G
17g.43091838A>GCA500231927BRCA1n.3757T>C
c.3693T>C (p.Phe1231=)
c.3567T>C (p.Phe1189=)
c.3690T>C (p.Phe1230=)
c.3615T>C (p.Phe1205=)
c.785-806T>C (n.785-806T>C)
c.647-806T>C (n.647-806T>C)
c.2805T>C (p.Phe935=)
c.3570T>C (p.Phe1190=)
c.3552T>C (p.Phe1184=)
c.665-806T>C (n.665-806T>C)
c.707-806T>C (n.707-806T>C)
c.14T>C
c.671-806T>C (n.671-806T>C)
c.*3476T>C (n.*3476T>C)
c.788-806T>C (n.788-806T>C)
c.410-806T>C (n.410-806T>C)
c.413-806T>C (n.413-806T>C)
c.5-27887T>C (n.5-27887T>C)
c.-43-17317T>C (n.-43-17317T>C)
c.-99+33433T>C (n.-99+33433T>C)
n.3829T>C
n.3870T>C
17g.43091838A>TCA10594577BRCA1n.3757T>A
c.3693T>A (p.Phe1231Leu)
c.3567T>A (p.Phe1189Leu)
c.3690T>A (p.Phe1230Leu)
c.3615T>A (p.Phe1205Leu)
c.785-806T>A (n.785-806T>A)
c.647-806T>A (n.647-806T>A)
c.2805T>A (p.Phe935Leu)
c.3570T>A (p.Phe1190Leu)
c.3552T>A (p.Phe1184Leu)
c.665-806T>A (n.665-806T>A)
c.707-806T>A (n.707-806T>A)
c.14T>A
c.671-806T>A (n.671-806T>A)
c.*3476T>A (n.*3476T>A)
c.788-806T>A (n.788-806T>A)
c.410-806T>A (n.410-806T>A)
c.413-806T>A (n.413-806T>A)
c.5-27887T>A (n.5-27887T>A)
c.-43-17317T>A (n.-43-17317T>A)
c.-99+33433T>A (n.-99+33433T>A)
n.3829T>A
n.3870T>A
 dbSNP
17g.43091840dupCA327887BRCA1n.3757dup
c.3693dup (p.Gly1232TrpfsTer2)
c.3567dup (p.Gly1190TrpfsTer2)
c.3690dup (p.Gly1231TrpfsTer2)
c.3615dup (p.Gly1206TrpfsTer2)
c.785-806dup (n.785-806dup)
c.647-806dup (n.647-806dup)
c.2805dup (p.Gly936TrpfsTer2)
c.3570dup (p.Gly1191TrpfsTer2)
c.3552dup (p.Gly1185TrpfsTer2)
c.665-806dup (n.665-806dup)
c.707-806dup (n.707-806dup)
c.14dup
c.671-806dup (n.671-806dup)
c.*3476dup (n.*3476dup)
c.788-806dup (n.788-806dup)
c.410-806dup (n.410-806dup)
c.413-806dup (n.413-806dup)
c.5-27887dup (n.5-27887dup)
c.-43-17317dup (n.-43-17317dup)
c.-99+33433dup (n.-99+33433dup)
n.3829dup
n.3870dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091839A=CA2260782344BRCA1n.3756T=
c.3692T= (p.Phe1231=)
c.3566T= (p.Phe1189=)
c.3689T= (p.Phe1230=)
c.3614T= (p.Phe1205=)
c.785-807T= (n.785-807T=)
c.647-807T= (n.647-807T=)
c.2804T= (p.Phe935=)
c.3569T= (p.Phe1190=)
c.3551T= (p.Phe1184=)
c.665-807T= (n.665-807T=)
c.707-807T= (n.707-807T=)
c.13T=
c.671-807T= (n.671-807T=)
c.*3475T= (n.*3475T=)
c.788-807T= (n.788-807T=)
c.410-807T= (n.410-807T=)
c.413-807T= (n.413-807T=)
c.5-27888T= (n.5-27888T=)
c.-43-17318T= (n.-43-17318T=)
c.-99+33432T= (n.-99+33432T=)
n.3828T=
n.3869T=
17g.43091839A>CCA10594578BRCA1n.3756T>G
c.3692T>G (p.Phe1231Cys)
c.3566T>G (p.Phe1189Cys)
c.3689T>G (p.Phe1230Cys)
c.3614T>G (p.Phe1205Cys)
c.785-807T>G (n.785-807T>G)
c.647-807T>G (n.647-807T>G)
c.2804T>G (p.Phe935Cys)
c.3569T>G (p.Phe1190Cys)
c.3551T>G (p.Phe1184Cys)
c.665-807T>G (n.665-807T>G)
c.707-807T>G (n.707-807T>G)
c.13T>G
c.671-807T>G (n.671-807T>G)
c.*3475T>G (n.*3475T>G)
c.788-807T>G (n.788-807T>G)
c.410-807T>G (n.410-807T>G)
c.413-807T>G (n.413-807T>G)
c.5-27888T>G (n.5-27888T>G)
c.-43-17318T>G (n.-43-17318T>G)
c.-99+33432T>G (n.-99+33432T>G)
n.3828T>G
n.3869T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091839A>GCA10594579BRCA1n.3756T>C
c.3692T>C (p.Phe1231Ser)
c.3566T>C (p.Phe1189Ser)
c.3689T>C (p.Phe1230Ser)
c.3614T>C (p.Phe1205Ser)
c.785-807T>C (n.785-807T>C)
c.647-807T>C (n.647-807T>C)
c.2804T>C (p.Phe935Ser)
c.3569T>C (p.Phe1190Ser)
c.3551T>C (p.Phe1184Ser)
c.665-807T>C (n.665-807T>C)
c.707-807T>C (n.707-807T>C)
c.13T>C
c.671-807T>C (n.671-807T>C)
c.*3475T>C (n.*3475T>C)
c.788-807T>C (n.788-807T>C)
c.410-807T>C (n.410-807T>C)
c.413-807T>C (n.413-807T>C)
c.5-27888T>C (n.5-27888T>C)
c.-43-17318T>C (n.-43-17318T>C)
c.-99+33432T>C (n.-99+33432T>C)
n.3828T>C
n.3869T>C
 ClinVar
17g.43091839A>TCA10594580BRCA1n.3756T>A
c.3692T>A (p.Phe1231Tyr)
c.3566T>A (p.Phe1189Tyr)
c.3689T>A (p.Phe1230Tyr)
c.3614T>A (p.Phe1205Tyr)
c.785-807T>A (n.785-807T>A)
c.647-807T>A (n.647-807T>A)
c.2804T>A (p.Phe935Tyr)
c.3569T>A (p.Phe1190Tyr)
c.3551T>A (p.Phe1184Tyr)
c.665-807T>A (n.665-807T>A)
c.707-807T>A (n.707-807T>A)
c.13T>A
c.671-807T>A (n.671-807T>A)
c.*3475T>A (n.*3475T>A)
c.788-807T>A (n.788-807T>A)
c.410-807T>A (n.410-807T>A)
c.413-807T>A (n.413-807T>A)
c.5-27888T>A (n.5-27888T>A)
c.-43-17318T>A (n.-43-17318T>A)
c.-99+33432T>A (n.-99+33432T>A)
n.3828T>A
n.3869T>A
 dbSNP
17g.43091840A=CA2260782345BRCA1n.3755T=
c.3691T= (p.Phe1231=)
c.3565T= (p.Phe1189=)
c.3688T= (p.Phe1230=)
c.3613T= (p.Phe1205=)
c.785-808T= (n.785-808T=)
c.647-808T= (n.647-808T=)
c.2803T= (p.Phe935=)
c.3568T= (p.Phe1190=)
c.3550T= (p.Phe1184=)
c.665-808T= (n.665-808T=)
c.707-808T= (n.707-808T=)
c.12T=
c.671-808T= (n.671-808T=)
c.*3474T= (n.*3474T=)
c.788-808T= (n.788-808T=)
c.410-808T= (n.410-808T=)
c.413-808T= (n.413-808T=)
c.5-27889T= (n.5-27889T=)
c.-43-17319T= (n.-43-17319T=)
c.-99+33431T= (n.-99+33431T=)
n.3827T=
n.3868T=
17g.43091840A>CCA10594581BRCA1n.3755T>G
c.3691T>G (p.Phe1231Val)
c.3565T>G (p.Phe1189Val)
c.3688T>G (p.Phe1230Val)
c.3613T>G (p.Phe1205Val)
c.785-808T>G (n.785-808T>G)
c.647-808T>G (n.647-808T>G)
c.2803T>G (p.Phe935Val)
c.3568T>G (p.Phe1190Val)
c.3550T>G (p.Phe1184Val)
c.665-808T>G (n.665-808T>G)
c.707-808T>G (n.707-808T>G)
c.12T>G
c.671-808T>G (n.671-808T>G)
c.*3474T>G (n.*3474T>G)
c.788-808T>G (n.788-808T>G)
c.410-808T>G (n.410-808T>G)
c.413-808T>G (n.413-808T>G)
c.5-27889T>G (n.5-27889T>G)
c.-43-17319T>G (n.-43-17319T>G)
c.-99+33431T>G (n.-99+33431T>G)
n.3827T>G
n.3868T>G
17g.43091840A>GCA002361BRCA1n.3755T>C
c.3691T>C (p.Phe1231Leu)
c.3565T>C (p.Phe1189Leu)
c.3688T>C (p.Phe1230Leu)
c.3613T>C (p.Phe1205Leu)
c.785-808T>C (n.785-808T>C)
c.647-808T>C (n.647-808T>C)
c.2803T>C (p.Phe935Leu)
c.3568T>C (p.Phe1190Leu)
c.3550T>C (p.Phe1184Leu)
c.665-808T>C (n.665-808T>C)
c.707-808T>C (n.707-808T>C)
c.12T>C
c.671-808T>C (n.671-808T>C)
c.*3474T>C (n.*3474T>C)
c.788-808T>C (n.788-808T>C)
c.410-808T>C (n.410-808T>C)
c.413-808T>C (n.413-808T>C)
c.5-27889T>C (n.5-27889T>C)
c.-43-17319T>C (n.-43-17319T>C)
c.-99+33431T>C (n.-99+33431T>C)
n.3827T>C
n.3868T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091840A>TCA10594582BRCA1n.3755T>A
c.3691T>A (p.Phe1231Ile)
c.3565T>A (p.Phe1189Ile)
c.3688T>A (p.Phe1230Ile)
c.3613T>A (p.Phe1205Ile)
c.785-808T>A (n.785-808T>A)
c.647-808T>A (n.647-808T>A)
c.2803T>A (p.Phe935Ile)
c.3568T>A (p.Phe1190Ile)
c.3550T>A (p.Phe1184Ile)
c.665-808T>A (n.665-808T>A)
c.707-808T>A (n.707-808T>A)
c.12T>A
c.671-808T>A (n.671-808T>A)
c.*3474T>A (n.*3474T>A)
c.788-808T>A (n.788-808T>A)
c.410-808T>A (n.410-808T>A)
c.413-808T>A (n.413-808T>A)
c.5-27889T>A (n.5-27889T>A)
c.-43-17319T>A (n.-43-17319T>A)
c.-99+33431T>A (n.-99+33431T>A)
n.3827T>A
n.3868T>A
 dbSNP
17g.43091841T>ACA10594583BRCA1n.3754A>T
c.3690A>T (p.Leu1230Phe)
c.3564A>T (p.Leu1188Phe)
c.3687A>T (p.Leu1229Phe)
c.3612A>T (p.Leu1204Phe)
c.785-809A>T (n.785-809A>T)
c.647-809A>T (n.647-809A>T)
c.2802A>T (p.Leu934Phe)
c.3567A>T (p.Leu1189Phe)
c.3549A>T (p.Leu1183Phe)
c.665-809A>T (n.665-809A>T)
c.707-809A>T (n.707-809A>T)
c.11A>T
c.671-809A>T (n.671-809A>T)
c.*3473A>T (n.*3473A>T)
c.788-809A>T (n.788-809A>T)
c.410-809A>T (n.410-809A>T)
c.413-809A>T (n.413-809A>T)
c.5-27890A>T (n.5-27890A>T)
c.-43-17320A>T (n.-43-17320A>T)
c.-99+33430A>T (n.-99+33430A>T)
n.3826A>T
n.3867A>T
 COSMIC COSMIC
17g.43091841T>CCA290834240BRCA1n.3754A>G
c.3690A>G (p.Leu1230=)
c.3564A>G (p.Leu1188=)
c.3687A>G (p.Leu1229=)
c.3612A>G (p.Leu1204=)
c.785-809A>G (n.785-809A>G)
c.647-809A>G (n.647-809A>G)
c.2802A>G (p.Leu934=)
c.3567A>G (p.Leu1189=)
c.3549A>G (p.Leu1183=)
c.665-809A>G (n.665-809A>G)
c.707-809A>G (n.707-809A>G)
c.11A>G
c.671-809A>G (n.671-809A>G)
c.*3473A>G (n.*3473A>G)
c.788-809A>G (n.788-809A>G)
c.410-809A>G (n.410-809A>G)
c.413-809A>G (n.413-809A>G)
c.5-27890A>G (n.5-27890A>G)
c.-43-17320A>G (n.-43-17320A>G)
c.-99+33430A>G (n.-99+33430A>G)
n.3826A>G
n.3867A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091841T>GCA10594584BRCA1n.3754A>C
c.3690A>C (p.Leu1230Phe)
c.3564A>C (p.Leu1188Phe)
c.3687A>C (p.Leu1229Phe)
c.3612A>C (p.Leu1204Phe)
c.785-809A>C (n.785-809A>C)
c.647-809A>C (n.647-809A>C)
c.2802A>C (p.Leu934Phe)
c.3567A>C (p.Leu1189Phe)
c.3549A>C (p.Leu1183Phe)
c.665-809A>C (n.665-809A>C)
c.707-809A>C (n.707-809A>C)
c.11A>C
c.671-809A>C (n.671-809A>C)
c.*3473A>C (n.*3473A>C)
c.788-809A>C (n.788-809A>C)
c.410-809A>C (n.410-809A>C)
c.413-809A>C (n.413-809A>C)
c.5-27890A>C (n.5-27890A>C)
c.-43-17320A>C (n.-43-17320A>C)
c.-99+33430A>C (n.-99+33430A>C)
n.3826A>C
n.3867A>C
17g.43091841T=CA2260782346BRCA1n.3754A=
c.3690A= (p.Leu1230=)
c.3564A= (p.Leu1188=)
c.3687A= (p.Leu1229=)
c.3612A= (p.Leu1204=)
c.785-809A= (n.785-809A=)
c.647-809A= (n.647-809A=)
c.2802A= (p.Leu934=)
c.3567A= (p.Leu1189=)
c.3549A= (p.Leu1183=)
c.665-809A= (n.665-809A=)
c.707-809A= (n.707-809A=)
c.11A=
c.671-809A= (n.671-809A=)
c.*3473A= (n.*3473A=)
c.788-809A= (n.788-809A=)
c.410-809A= (n.410-809A=)
c.413-809A= (n.413-809A=)
c.5-27890A= (n.5-27890A=)
c.-43-17320A= (n.-43-17320A=)
c.-99+33430A= (n.-99+33430A=)
n.3826A=
n.3867A=
17g.43091841dupCA913190412BRCA1n.3754dup
c.3690dup (p.Phe1231IlefsTer3)
c.3564dup (p.Phe1189IlefsTer3)
c.3687dup (p.Phe1230IlefsTer3)
c.3612dup (p.Phe1205IlefsTer3)
c.785-809dup (n.785-809dup)
c.647-809dup (n.647-809dup)
c.2802dup (p.Phe935IlefsTer3)
c.3567dup (p.Phe1190IlefsTer3)
c.3549dup (p.Phe1184IlefsTer3)
c.665-809dup (n.665-809dup)
c.707-809dup (n.707-809dup)
c.11dup
c.671-809dup (n.671-809dup)
c.*3473dup (n.*3473dup)
c.788-809dup (n.788-809dup)
c.410-809dup (n.410-809dup)
c.413-809dup (n.413-809dup)
c.5-27890dup (n.5-27890dup)
c.-43-17320dup (n.-43-17320dup)
c.-99+33430dup (n.-99+33430dup)
n.3826dup
n.3867dup
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched