Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2273_4273delinsTT
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n.808_4232dup
n.849_4273dup
17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
c.671_4096del
c.545_3970del
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c.593_4018del
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c.548_3973del
c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del)
c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del)
c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del)
c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del)
n.807_4232del
n.848_4273del
17g.43091502_43091504delCA002572BRCA1n.4096_4098del
c.4032_4034del (p.Asp1344del)
c.3906_3908del (p.Asp1302del)
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c.3954_3956del (p.Asp1318del)
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c.3144_3146del (p.Asp1048del)
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c.3891_3893del (p.Asp1297del)
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c.707-467_707-465del (n.707-467_707-465del)
c.353_355del
c.671-467_671-465del (n.671-467_671-465del)
c.*3815_*3817del (n.*3815_*3817del)
c.326_328del
c.788-467_788-465del (n.788-467_788-465del)
c.410-467_410-465del (n.410-467_410-465del)
c.413-467_413-465del (n.413-467_413-465del)
c.5-27548_5-27546del (n.5-27548_5-27546del)
c.-43-16978_-43-16976del (n.-43-16978_-43-16976del)
c.-99+33772_-99+33774del (n.-99+33772_-99+33774del)
n.4168_4170del
n.4209_4211del
 ClinVar dbSNP
17g.43091501C>ACA10593897BRCA1n.4094G>T
c.4030G>T (p.Asp1344Tyr)
c.3904G>T (p.Asp1302Tyr)
c.4027G>T (p.Asp1343Tyr)
c.3952G>T (p.Asp1318Tyr)
c.785-469G>T (n.785-469G>T)
c.647-469G>T (n.647-469G>T)
c.3142G>T (p.Asp1048Tyr)
c.3907G>T (p.Asp1303Tyr)
c.3889G>T (p.Asp1297Tyr)
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c.707-469G>T (n.707-469G>T)
c.351G>T
c.671-469G>T (n.671-469G>T)
c.*3813G>T (n.*3813G>T)
c.324G>T
c.788-469G>T (n.788-469G>T)
c.410-469G>T (n.410-469G>T)
c.413-469G>T (n.413-469G>T)
c.5-27550G>T (n.5-27550G>T)
c.-43-16980G>T (n.-43-16980G>T)
c.-99+33770G>T (n.-99+33770G>T)
n.4166G>T
n.4207G>T
 dbSNP
17g.43091501C>GCA10593898BRCA1n.4094G>C
c.4030G>C (p.Asp1344His)
c.3904G>C (p.Asp1302His)
c.4027G>C (p.Asp1343His)
c.3952G>C (p.Asp1318His)
c.785-469G>C (n.785-469G>C)
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c.3142G>C (p.Asp1048His)
c.3907G>C (p.Asp1303His)
c.3889G>C (p.Asp1297His)
c.665-469G>C (n.665-469G>C)
c.707-469G>C (n.707-469G>C)
c.351G>C
c.671-469G>C (n.671-469G>C)
c.*3813G>C (n.*3813G>C)
c.324G>C
c.788-469G>C (n.788-469G>C)
c.410-469G>C (n.410-469G>C)
c.413-469G>C (n.413-469G>C)
c.5-27550G>C (n.5-27550G>C)
c.-43-16980G>C (n.-43-16980G>C)
c.-99+33770G>C (n.-99+33770G>C)
n.4166G>C
n.4207G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091501C>TCA10593899BRCA1n.4094G>A
c.4030G>A (p.Asp1344Asn)
c.3904G>A (p.Asp1302Asn)
c.4027G>A (p.Asp1343Asn)
c.3952G>A (p.Asp1318Asn)
c.785-469G>A (n.785-469G>A)
c.647-469G>A (n.647-469G>A)
c.3142G>A (p.Asp1048Asn)
c.3907G>A (p.Asp1303Asn)
c.3889G>A (p.Asp1297Asn)
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c.351G>A
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c.*3813G>A (n.*3813G>A)
c.324G>A
c.788-469G>A (n.788-469G>A)
c.410-469G>A (n.410-469G>A)
c.413-469G>A (n.413-469G>A)
c.5-27550G>A (n.5-27550G>A)
c.-43-16980G>A (n.-43-16980G>A)
c.-99+33770G>A (n.-99+33770G>A)
n.4166G>A
n.4207G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091502A>CCA10593900BRCA1n.4093T>G
c.4029T>G (p.Asp1343Glu)
c.3903T>G (p.Asp1301Glu)
c.4026T>G (p.Asp1342Glu)
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c.785-470T>G (n.785-470T>G)
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c.3141T>G (p.Asp1047Glu)
c.3906T>G (p.Asp1302Glu)
c.3888T>G (p.Asp1296Glu)
c.665-470T>G (n.665-470T>G)
c.707-470T>G (n.707-470T>G)
c.350T>G
c.671-470T>G (n.671-470T>G)
c.*3812T>G (n.*3812T>G)
c.323T>G
c.788-470T>G (n.788-470T>G)
c.410-470T>G (n.410-470T>G)
c.413-470T>G (n.413-470T>G)
c.5-27551T>G (n.5-27551T>G)
c.-43-16981T>G (n.-43-16981T>G)
c.-99+33769T>G (n.-99+33769T>G)
n.4165T>G
n.4206T>G
17g.43091502A>GCA500231998BRCA1n.4093T>C
c.4029T>C (p.Asp1343=)
c.3903T>C (p.Asp1301=)
c.4026T>C (p.Asp1342=)
c.3951T>C (p.Asp1317=)
c.785-470T>C (n.785-470T>C)
c.647-470T>C (n.647-470T>C)
c.3141T>C (p.Asp1047=)
c.3906T>C (p.Asp1302=)
c.3888T>C (p.Asp1296=)
c.665-470T>C (n.665-470T>C)
c.707-470T>C (n.707-470T>C)
c.350T>C
c.671-470T>C (n.671-470T>C)
c.*3812T>C (n.*3812T>C)
c.323T>C
c.788-470T>C (n.788-470T>C)
c.410-470T>C (n.410-470T>C)
c.413-470T>C (n.413-470T>C)
c.5-27551T>C (n.5-27551T>C)
c.-43-16981T>C (n.-43-16981T>C)
c.-99+33769T>C (n.-99+33769T>C)
n.4165T>C
n.4206T>C
17g.43091502A>TCA10593901BRCA1n.4093T>A
c.4029T>A (p.Asp1343Glu)
c.3903T>A (p.Asp1301Glu)
c.4026T>A (p.Asp1342Glu)
c.3951T>A (p.Asp1317Glu)
c.785-470T>A (n.785-470T>A)
c.647-470T>A (n.647-470T>A)
c.3141T>A (p.Asp1047Glu)
c.3906T>A (p.Asp1302Glu)
c.3888T>A (p.Asp1296Glu)
c.665-470T>A (n.665-470T>A)
c.707-470T>A (n.707-470T>A)
c.350T>A
c.671-470T>A (n.671-470T>A)
c.*3812T>A (n.*3812T>A)
c.323T>A
c.788-470T>A (n.788-470T>A)
c.410-470T>A (n.410-470T>A)
c.413-470T>A (n.413-470T>A)
c.5-27551T>A (n.5-27551T>A)
c.-43-16981T>A (n.-43-16981T>A)
c.-99+33769T>A (n.-99+33769T>A)
n.4165T>A
n.4206T>A
 COSMIC COSMIC
17g.43091503T>ACA059047BRCA1n.4092A>T
c.4028A>T (p.Asp1343Val)
c.3902A>T (p.Asp1301Val)
c.4025A>T (p.Asp1342Val)
c.3950A>T (p.Asp1317Val)
c.785-471A>T (n.785-471A>T)
c.647-471A>T (n.647-471A>T)
c.3140A>T (p.Asp1047Val)
c.3905A>T (p.Asp1302Val)
c.3887A>T (p.Asp1296Val)
c.665-471A>T (n.665-471A>T)
c.707-471A>T (n.707-471A>T)
c.349A>T
c.671-471A>T (n.671-471A>T)
c.*3811A>T (n.*3811A>T)
c.322A>T
c.788-471A>T (n.788-471A>T)
c.410-471A>T (n.410-471A>T)
c.413-471A>T (n.413-471A>T)
c.5-27552A>T (n.5-27552A>T)
c.-43-16982A>T (n.-43-16982A>T)
c.-99+33768A>T (n.-99+33768A>T)
n.4164A>T
n.4205A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091503T>CCA10593902BRCA1n.4092A>G
c.4028A>G (p.Asp1343Gly)
c.3902A>G (p.Asp1301Gly)
c.4025A>G (p.Asp1342Gly)
c.3950A>G (p.Asp1317Gly)
c.785-471A>G (n.785-471A>G)
c.647-471A>G (n.647-471A>G)
c.3140A>G (p.Asp1047Gly)
c.3905A>G (p.Asp1302Gly)
c.3887A>G (p.Asp1296Gly)
c.665-471A>G (n.665-471A>G)
c.707-471A>G (n.707-471A>G)
c.349A>G
c.671-471A>G (n.671-471A>G)
c.*3811A>G (n.*3811A>G)
c.322A>G
c.788-471A>G (n.788-471A>G)
c.410-471A>G (n.410-471A>G)
c.413-471A>G (n.413-471A>G)
c.5-27552A>G (n.5-27552A>G)
c.-43-16982A>G (n.-43-16982A>G)
c.-99+33768A>G (n.-99+33768A>G)
n.4164A>G
n.4205A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091503T>GCA10593903BRCA1n.4092A>C
c.4028A>C (p.Asp1343Ala)
c.3902A>C (p.Asp1301Ala)
c.4025A>C (p.Asp1342Ala)
c.3950A>C (p.Asp1317Ala)
c.785-471A>C (n.785-471A>C)
c.647-471A>C (n.647-471A>C)
c.3140A>C (p.Asp1047Ala)
c.3905A>C (p.Asp1302Ala)
c.3887A>C (p.Asp1296Ala)
c.665-471A>C (n.665-471A>C)
c.707-471A>C (n.707-471A>C)
c.349A>C
c.671-471A>C (n.671-471A>C)
c.*3811A>C (n.*3811A>C)
c.322A>C
c.788-471A>C (n.788-471A>C)
c.410-471A>C (n.410-471A>C)
c.413-471A>C (n.413-471A>C)
c.5-27552A>C (n.5-27552A>C)
c.-43-16982A>C (n.-43-16982A>C)
c.-99+33768A>C (n.-99+33768A>C)
n.4164A>C
n.4205A>C
17g.43091503T=CA2260781986BRCA1n.4092A=
c.4028A= (p.Asp1343=)
c.3902A= (p.Asp1301=)
c.4025A= (p.Asp1342=)
c.3950A= (p.Asp1317=)
c.785-471A= (n.785-471A=)
c.647-471A= (n.647-471A=)
c.3140A= (p.Asp1047=)
c.3905A= (p.Asp1302=)
c.3887A= (p.Asp1296=)
c.665-471A= (n.665-471A=)
c.707-471A= (n.707-471A=)
c.349A=
c.671-471A= (n.671-471A=)
c.*3811A= (n.*3811A=)
c.322A=
c.788-471A= (n.788-471A=)
c.410-471A= (n.410-471A=)
c.413-471A= (n.413-471A=)
c.5-27552A= (n.5-27552A=)
c.-43-16982A= (n.-43-16982A=)
c.-99+33768A= (n.-99+33768A=)
n.4164A=
n.4205A=
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n.4163G>T
n.4204G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091504C=CA2260781987BRCA1n.4091G=
c.4027G= (p.Asp1343=)
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c.3949G= (p.Asp1317=)
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n.4163G=
n.4204G=
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n.4163G>C
n.4204G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091504C>TCA10593906BRCA1n.4091G>A
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c.348G>A
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c.321G>A
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c.-43-16983G>A (n.-43-16983G>A)
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n.4163G>A
n.4204G>A
 dbSNP
17g.43091505T>ACA500231999BRCA1n.4090A>T
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c.347A>T
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c.*3809A>T (n.*3809A>T)
c.320A>T
c.788-473A>T (n.788-473A>T)
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c.-43-16984A>T (n.-43-16984A>T)
c.-99+33766A>T (n.-99+33766A>T)
n.4162A>T
n.4203A>T
 dbSNP
17g.43091505T>CCA002570BRCA1n.4090A>G
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c.3138A>G (p.Ser1046=)
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c.347A>G
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c.*3809A>G (n.*3809A>G)
c.320A>G
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c.-43-16984A>G (n.-43-16984A>G)
c.-99+33766A>G (n.-99+33766A>G)
n.4162A>G
n.4203A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091505T>GCA290832322BRCA1n.4090A>C
c.4026A>C (p.Ser1342=)
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c.665-473A>C (n.665-473A>C)
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c.347A>C
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c.*3809A>C (n.*3809A>C)
c.320A>C
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c.410-473A>C (n.410-473A>C)
c.413-473A>C (n.413-473A>C)
c.5-27554A>C (n.5-27554A>C)
c.-43-16984A>C (n.-43-16984A>C)
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n.4162A>C
n.4203A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091505T=CA2260781988BRCA1n.4090A=
c.4026A= (p.Ser1342=)
c.3900A= (p.Ser1300=)
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n.4162A=
n.4203A=
17g.43091506G>ACA10593907BRCA1n.4089C>T
c.4025C>T (p.Ser1342Leu)
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c.707-474C>T (n.707-474C>T)
c.346C>T
c.671-474C>T (n.671-474C>T)
c.*3808C>T (n.*3808C>T)
c.319C>T
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c.413-474C>T (n.413-474C>T)
c.5-27555C>T (n.5-27555C>T)
c.-43-16985C>T (n.-43-16985C>T)
c.-99+33765C>T (n.-99+33765C>T)
n.4161C>T
n.4202C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091506G>CCA10593908BRCA1n.4089C>G
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c.3137C>G (p.Ser1046Ter)
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c.346C>G
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c.*3808C>G (n.*3808C>G)
c.319C>G
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c.413-474C>G (n.413-474C>G)
c.5-27555C>G (n.5-27555C>G)
c.-43-16985C>G (n.-43-16985C>G)
c.-99+33765C>G (n.-99+33765C>G)
n.4161C>G
n.4202C>G
17g.43091506G>TCA10593909BRCA1n.4089C>A
c.4025C>A (p.Ser1342Ter)
c.3899C>A (p.Ser1300Ter)
c.4022C>A (p.Ser1341Ter)
c.3947C>A (p.Ser1316Ter)
c.785-474C>A (n.785-474C>A)
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c.3137C>A (p.Ser1046Ter)
c.3902C>A (p.Ser1301Ter)
c.3884C>A (p.Ser1295Ter)
c.665-474C>A (n.665-474C>A)
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c.346C>A
c.671-474C>A (n.671-474C>A)
c.*3808C>A (n.*3808C>A)
c.319C>A
c.788-474C>A (n.788-474C>A)
c.410-474C>A (n.410-474C>A)
c.413-474C>A (n.413-474C>A)
c.5-27555C>A (n.5-27555C>A)
c.-43-16985C>A (n.-43-16985C>A)
c.-99+33765C>A (n.-99+33765C>A)
n.4161C>A
n.4202C>A
 dbSNP
17g.43091507A>CCA10593910BRCA1n.4088T>G
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c.345T>G
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c.318T>G
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n.4160T>G
n.4201T>G
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c.3136T>C (p.Ser1046Pro)
c.3901T>C (p.Ser1301Pro)
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n.4160T>C
n.4201T>C
17g.43091507A>TCA10593912BRCA1n.4088T>A
c.4024T>A (p.Ser1342Thr)
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c.*3807T>A (n.*3807T>A)
c.318T>A
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n.4160T>A
n.4201T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091508A>CCA500232000BRCA1n.4087T>G
c.4023T>G (p.Val1341=)
c.3897T>G (p.Val1299=)
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c.3135T>G (p.Val1045=)
c.3900T>G (p.Val1300=)
c.3882T>G (p.Val1294=)
c.665-476T>G (n.665-476T>G)
c.707-476T>G (n.707-476T>G)
c.344T>G
c.671-476T>G (n.671-476T>G)
c.*3806T>G (n.*3806T>G)
c.317T>G
c.788-476T>G (n.788-476T>G)
c.410-476T>G (n.410-476T>G)
c.413-476T>G (n.413-476T>G)
c.5-27557T>G (n.5-27557T>G)
c.-43-16987T>G (n.-43-16987T>G)
c.-99+33763T>G (n.-99+33763T>G)
n.4159T>G
n.4200T>G
17g.43091508A>GCA500232001BRCA1n.4087T>C
c.4023T>C (p.Val1341=)
c.3897T>C (p.Val1299=)
c.4020T>C (p.Val1340=)
c.3945T>C (p.Val1315=)
c.785-476T>C (n.785-476T>C)
c.647-476T>C (n.647-476T>C)
c.3135T>C (p.Val1045=)
c.3900T>C (p.Val1300=)
c.3882T>C (p.Val1294=)
c.665-476T>C (n.665-476T>C)
c.707-476T>C (n.707-476T>C)
c.344T>C
c.671-476T>C (n.671-476T>C)
c.*3806T>C (n.*3806T>C)
c.317T>C
c.788-476T>C (n.788-476T>C)
c.410-476T>C (n.410-476T>C)
c.413-476T>C (n.413-476T>C)
c.5-27557T>C (n.5-27557T>C)
c.-43-16987T>C (n.-43-16987T>C)
c.-99+33763T>C (n.-99+33763T>C)
n.4159T>C
n.4200T>C
 dbSNP
17g.43091508A>TCA500232002BRCA1n.4087T>A
c.4023T>A (p.Val1341=)
c.3897T>A (p.Val1299=)
c.4020T>A (p.Val1340=)
c.3945T>A (p.Val1315=)
c.785-476T>A (n.785-476T>A)
c.647-476T>A (n.647-476T>A)
c.3135T>A (p.Val1045=)
c.3900T>A (p.Val1300=)
c.3882T>A (p.Val1294=)
c.665-476T>A (n.665-476T>A)
c.707-476T>A (n.707-476T>A)
c.344T>A
c.671-476T>A (n.671-476T>A)
c.*3806T>A (n.*3806T>A)
c.317T>A
c.788-476T>A (n.788-476T>A)
c.410-476T>A (n.410-476T>A)
c.413-476T>A (n.413-476T>A)
c.5-27557T>A (n.5-27557T>A)
c.-43-16987T>A (n.-43-16987T>A)
c.-99+33763T>A (n.-99+33763T>A)
n.4159T>A
n.4200T>A
 dbSNP
17g.43091508_43091509delinsAACA2260781989BRCA1n.4086_4087delinsTT
c.4022_4023delinsTT (p.Val1341=)
c.3896_3897delinsTT (p.Val1299=)
c.4019_4020delinsTT (p.Val1340=)
c.3944_3945delinsTT (p.Val1315=)
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c.647-477_647-476delinsTT (n.647-477_647-476delinsTT)
c.3134_3135delinsTT (p.Val1045=)
c.3899_3900delinsTT (p.Val1300=)
c.3881_3882delinsTT (p.Val1294=)
c.665-477_665-476delinsTT (n.665-477_665-476delinsTT)
c.707-477_707-476delinsTT (n.707-477_707-476delinsTT)
c.343_344delinsTT
c.671-477_671-476delinsTT (n.671-477_671-476delinsTT)
c.*3805_*3806delinsTT (n.*3805_*3806delinsTT)
c.316_317delinsTT
c.788-477_788-476delinsTT (n.788-477_788-476delinsTT)
c.410-477_410-476delinsTT (n.410-477_410-476delinsTT)
c.413-477_413-476delinsTT (n.413-477_413-476delinsTT)
c.5-27558_5-27557delinsTT (n.5-27558_5-27557delinsTT)
c.-43-16988_-43-16987delinsTT (n.-43-16988_-43-16987delinsTT)
c.-99+33762_-99+33763delinsTT (n.-99+33762_-99+33763delinsTT)
n.4158_4159delinsTT
n.4199_4200delinsTT
17g.43091509A>CCA10593913BRCA1n.4086T>G
c.4022T>G (p.Val1341Gly)
c.3896T>G (p.Val1299Gly)
c.4019T>G (p.Val1340Gly)
c.3944T>G (p.Val1315Gly)
c.785-477T>G (n.785-477T>G)
c.647-477T>G (n.647-477T>G)
c.3134T>G (p.Val1045Gly)
c.3899T>G (p.Val1300Gly)
c.3881T>G (p.Val1294Gly)
c.665-477T>G (n.665-477T>G)
c.707-477T>G (n.707-477T>G)
c.343T>G
c.671-477T>G (n.671-477T>G)
c.*3805T>G (n.*3805T>G)
c.316T>G
c.788-477T>G (n.788-477T>G)
c.410-477T>G (n.410-477T>G)
c.413-477T>G (n.413-477T>G)
c.5-27558T>G (n.5-27558T>G)
c.-43-16988T>G (n.-43-16988T>G)
c.-99+33762T>G (n.-99+33762T>G)
n.4158T>G
n.4199T>G
 dbSNP
17g.43091509A>GCA10593914BRCA1n.4086T>C
c.4022T>C (p.Val1341Ala)
c.3896T>C (p.Val1299Ala)
c.4019T>C (p.Val1340Ala)
c.3944T>C (p.Val1315Ala)
c.785-477T>C (n.785-477T>C)
c.647-477T>C (n.647-477T>C)
c.3134T>C (p.Val1045Ala)
c.3899T>C (p.Val1300Ala)
c.3881T>C (p.Val1294Ala)
c.665-477T>C (n.665-477T>C)
c.707-477T>C (n.707-477T>C)
c.343T>C
c.671-477T>C (n.671-477T>C)
c.*3805T>C (n.*3805T>C)
c.316T>C
c.788-477T>C (n.788-477T>C)
c.410-477T>C (n.410-477T>C)
c.413-477T>C (n.413-477T>C)
c.5-27558T>C (n.5-27558T>C)
c.-43-16988T>C (n.-43-16988T>C)
c.-99+33762T>C (n.-99+33762T>C)
n.4158T>C
n.4199T>C
 ClinVar
17g.43091509A>TCA10593915BRCA1n.4086T>A
c.4022T>A (p.Val1341Asp)
c.3896T>A (p.Val1299Asp)
c.4019T>A (p.Val1340Asp)
c.3944T>A (p.Val1315Asp)
c.785-477T>A (n.785-477T>A)
c.647-477T>A (n.647-477T>A)
c.3134T>A (p.Val1045Asp)
c.3899T>A (p.Val1300Asp)
c.3881T>A (p.Val1294Asp)
c.665-477T>A (n.665-477T>A)
c.707-477T>A (n.707-477T>A)
c.343T>A
c.671-477T>A (n.671-477T>A)
c.*3805T>A (n.*3805T>A)
c.316T>A
c.788-477T>A (n.788-477T>A)
c.410-477T>A (n.410-477T>A)
c.413-477T>A (n.413-477T>A)
c.5-27558T>A (n.5-27558T>A)
c.-43-16988T>A (n.-43-16988T>A)
c.-99+33762T>A (n.-99+33762T>A)
n.4158T>A
n.4199T>A
 dbSNP
17g.43091509delinsGGTCCCA1139665608BRCA1n.4086delinsGGACC
c.4022delinsGGACC (p.Val1341GlyfsTer5)
c.3896delinsGGACC (p.Val1299GlyfsTer5)
c.4019delinsGGACC (p.Val1340GlyfsTer5)
c.3944delinsGGACC (p.Val1315GlyfsTer5)
c.785-477delinsGGACC (n.785-477delinsGGACC)
c.647-477delinsGGACC (n.647-477delinsGGACC)
c.3134delinsGGACC (p.Val1045GlyfsTer5)
c.3899delinsGGACC (p.Val1300GlyfsTer5)
c.3881delinsGGACC (p.Val1294GlyfsTer5)
c.665-477delinsGGACC (n.665-477delinsGGACC)
c.707-477delinsGGACC (n.707-477delinsGGACC)
c.343delinsGGACC
c.671-477delinsGGACC (n.671-477delinsGGACC)
c.*3805delinsGGACC (n.*3805delinsGGACC)
c.316delinsGGACC
c.788-477delinsGGACC (n.788-477delinsGGACC)
c.410-477delinsGGACC (n.410-477delinsGGACC)
c.413-477delinsGGACC (n.413-477delinsGGACC)
c.5-27558delinsGGACC (n.5-27558delinsGGACC)
c.-43-16988delinsGGACC (n.-43-16988delinsGGACC)
c.-99+33762delinsGGACC (n.-99+33762delinsGGACC)
n.4158delinsGGACC
n.4199delinsGGACC
 ClinVar dbSNP
17g.43091510C>ACA10593916BRCA1n.4085G>T
c.4021G>T (p.Val1341Phe)
c.3895G>T (p.Val1299Phe)
c.4018G>T (p.Val1340Phe)
c.3943G>T (p.Val1315Phe)
c.785-478G>T (n.785-478G>T)
c.647-478G>T (n.647-478G>T)
c.3133G>T (p.Val1045Phe)
c.3898G>T (p.Val1300Phe)
c.3880G>T (p.Val1294Phe)
c.665-478G>T (n.665-478G>T)
c.707-478G>T (n.707-478G>T)
c.342G>T
c.671-478G>T (n.671-478G>T)
c.*3804G>T (n.*3804G>T)
c.315G>T
c.788-478G>T (n.788-478G>T)
c.410-478G>T (n.410-478G>T)
c.413-478G>T (n.413-478G>T)
c.5-27559G>T (n.5-27559G>T)
c.-43-16989G>T (n.-43-16989G>T)
c.-99+33761G>T (n.-99+33761G>T)
n.4157G>T
n.4198G>T
 dbSNP
17g.43091510C=CA2260781990BRCA1n.4085G=
c.4021G= (p.Val1341=)
c.3895G= (p.Val1299=)
c.4018G= (p.Val1340=)
c.3943G= (p.Val1315=)
c.785-478G= (n.785-478G=)
c.647-478G= (n.647-478G=)
c.3133G= (p.Val1045=)
c.3898G= (p.Val1300=)
c.3880G= (p.Val1294=)
c.665-478G= (n.665-478G=)
c.707-478G= (n.707-478G=)
c.342G=
c.671-478G= (n.671-478G=)
c.*3804G= (n.*3804G=)
c.315G=
c.788-478G= (n.788-478G=)
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c.413-478G= (n.413-478G=)
c.5-27559G= (n.5-27559G=)
c.-43-16989G= (n.-43-16989G=)
c.-99+33761G= (n.-99+33761G=)
n.4157G=
n.4198G=
17g.43091510C>GCA10593917BRCA1n.4085G>C
c.4021G>C (p.Val1341Leu)
c.3895G>C (p.Val1299Leu)
c.4018G>C (p.Val1340Leu)
c.3943G>C (p.Val1315Leu)
c.785-478G>C (n.785-478G>C)
c.647-478G>C (n.647-478G>C)
c.3133G>C (p.Val1045Leu)
c.3898G>C (p.Val1300Leu)
c.3880G>C (p.Val1294Leu)
c.665-478G>C (n.665-478G>C)
c.707-478G>C (n.707-478G>C)
c.342G>C
c.671-478G>C (n.671-478G>C)
c.*3804G>C (n.*3804G>C)
c.315G>C
c.788-478G>C (n.788-478G>C)
c.410-478G>C (n.410-478G>C)
c.413-478G>C (n.413-478G>C)
c.5-27559G>C (n.5-27559G>C)
c.-43-16989G>C (n.-43-16989G>C)
c.-99+33761G>C (n.-99+33761G>C)
n.4157G>C
n.4198G>C
17g.43091510C>TCA059050BRCA1n.4085G>A
c.4021G>A (p.Val1341Ile)
c.3895G>A (p.Val1299Ile)
c.4018G>A (p.Val1340Ile)
c.3943G>A (p.Val1315Ile)
c.785-478G>A (n.785-478G>A)
c.647-478G>A (n.647-478G>A)
c.3133G>A (p.Val1045Ile)
c.3898G>A (p.Val1300Ile)
c.3880G>A (p.Val1294Ile)
c.665-478G>A (n.665-478G>A)
c.707-478G>A (n.707-478G>A)
c.342G>A
c.671-478G>A (n.671-478G>A)
c.*3804G>A (n.*3804G>A)
c.315G>A
c.788-478G>A (n.788-478G>A)
c.410-478G>A (n.410-478G>A)
c.413-478G>A (n.413-478G>A)
c.5-27559G>A (n.5-27559G>A)
c.-43-16989G>A (n.-43-16989G>A)
c.-99+33761G>A (n.-99+33761G>A)
n.4157G>A
n.4198G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091511C>ACA10593918BRCA1n.4084G>T
c.4020G>T (p.Leu1340Phe)
c.3894G>T (p.Leu1298Phe)
c.4017G>T (p.Leu1339Phe)
c.3942G>T (p.Leu1314Phe)
c.785-479G>T (n.785-479G>T)
c.647-479G>T (n.647-479G>T)
c.3132G>T (p.Leu1044Phe)
c.3897G>T (p.Leu1299Phe)
c.3879G>T (p.Leu1293Phe)
c.665-479G>T (n.665-479G>T)
c.707-479G>T (n.707-479G>T)
c.341G>T
c.671-479G>T (n.671-479G>T)
c.*3803G>T (n.*3803G>T)
c.314G>T
c.788-479G>T (n.788-479G>T)
c.410-479G>T (n.410-479G>T)
c.413-479G>T (n.413-479G>T)
c.5-27560G>T (n.5-27560G>T)
c.-43-16990G>T (n.-43-16990G>T)
c.-99+33760G>T (n.-99+33760G>T)
n.4156G>T
n.4197G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091511C=CA2260781991BRCA1n.4084G=
c.4020G= (p.Leu1340=)
c.3894G= (p.Leu1298=)
c.4017G= (p.Leu1339=)
c.3942G= (p.Leu1314=)
c.785-479G= (n.785-479G=)
c.647-479G= (n.647-479G=)
c.3132G= (p.Leu1044=)
c.3897G= (p.Leu1299=)
c.3879G= (p.Leu1293=)
c.665-479G= (n.665-479G=)
c.707-479G= (n.707-479G=)
c.341G=
c.671-479G= (n.671-479G=)
c.*3803G= (n.*3803G=)
c.314G=
c.788-479G= (n.788-479G=)
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c.-99+33760G= (n.-99+33760G=)
n.4156G=
n.4197G=
17g.43091511C>GCA10593919BRCA1n.4084G>C
c.4020G>C (p.Leu1340Phe)
c.3894G>C (p.Leu1298Phe)
c.4017G>C (p.Leu1339Phe)
c.3942G>C (p.Leu1314Phe)
c.785-479G>C (n.785-479G>C)
c.647-479G>C (n.647-479G>C)
c.3132G>C (p.Leu1044Phe)
c.3897G>C (p.Leu1299Phe)
c.3879G>C (p.Leu1293Phe)
c.665-479G>C (n.665-479G>C)
c.707-479G>C (n.707-479G>C)
c.341G>C
c.671-479G>C (n.671-479G>C)
c.*3803G>C (n.*3803G>C)
c.314G>C
c.788-479G>C (n.788-479G>C)
c.410-479G>C (n.410-479G>C)
c.413-479G>C (n.413-479G>C)
c.5-27560G>C (n.5-27560G>C)
c.-43-16990G>C (n.-43-16990G>C)
c.-99+33760G>C (n.-99+33760G>C)
n.4156G>C
n.4197G>C
 dbSNP
17g.43091511C>TCA500232003BRCA1n.4084G>A
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c.4017G>A (p.Leu1339=)
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c.-99+33760G>A (n.-99+33760G>A)
n.4156G>A
n.4197G>A
 ClinVar dbSNP
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c.-99+33759T>G (n.-99+33759T>G)
n.4155T>G
n.4196T>G
17g.43091512A>GCA10593921BRCA1n.4083T>C
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c.3131T>C (p.Leu1044Ser)
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n.4155T>C
n.4196T>C
 dbSNP
17g.43091512A>TCA10593922BRCA1n.4083T>A
c.4019T>A (p.Leu1340Ter)
c.3893T>A (p.Leu1298Ter)
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c.785-480T>A (n.785-480T>A)
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c.340T>A
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c.313T>A
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c.5-27561T>A (n.5-27561T>A)
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c.-99+33759T>A (n.-99+33759T>A)
n.4155T>A
n.4196T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091512_43091513dupCA658825033BRCA1n.4082_4083dup
c.4018_4019dup (p.Leu1340PhefsTer27)
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c.707-481_707-480dup (n.707-481_707-480dup)
c.339_340dup
c.671-481_671-480dup (n.671-481_671-480dup)
c.*3801_*3802dup (n.*3801_*3802dup)
c.312_313dup
c.788-481_788-480dup (n.788-481_788-480dup)
c.410-481_410-480dup (n.410-481_410-480dup)
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c.5-27562_5-27561dup (n.5-27562_5-27561dup)
c.-43-16992_-43-16991dup (n.-43-16992_-43-16991dup)
c.-99+33758_-99+33759dup (n.-99+33758_-99+33759dup)
n.4154_4155dup
n.4195_4196dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091513A=CA2260781993BRCA1n.4082T=
c.4018T= (p.Leu1340=)
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n.4154T=
n.4195T=
17g.43091513A>CCA10593923BRCA1n.4082T>G
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c.3130T>G (p.Leu1044Val)
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c.707-481T>G (n.707-481T>G)
c.339T>G
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c.312T>G
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c.-99+33758T>G (n.-99+33758T>G)
n.4154T>G
n.4195T>G
 dbSNP
17g.43091513A>GCA002569BRCA1n.4082T>C
c.4018T>C (p.Leu1340=)
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c.785-481T>C (n.785-481T>C)
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c.3130T>C (p.Leu1044=)
c.3895T>C (p.Leu1299=)
c.3877T>C (p.Leu1293=)
c.665-481T>C (n.665-481T>C)
c.707-481T>C (n.707-481T>C)
c.339T>C
c.671-481T>C (n.671-481T>C)
c.*3801T>C (n.*3801T>C)
c.312T>C
c.788-481T>C (n.788-481T>C)
c.410-481T>C (n.410-481T>C)
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c.-43-16992T>C (n.-43-16992T>C)
c.-99+33758T>C (n.-99+33758T>C)
n.4154T>C
n.4195T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091513A>TCA10593924BRCA1n.4082T>A
c.4018T>A (p.Leu1340Met)
c.3892T>A (p.Leu1298Met)
c.4015T>A (p.Leu1339Met)
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c.785-481T>A (n.785-481T>A)
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c.3130T>A (p.Leu1044Met)
c.3895T>A (p.Leu1299Met)
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c.665-481T>A (n.665-481T>A)
c.707-481T>A (n.707-481T>A)
c.339T>A
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c.*3801T>A (n.*3801T>A)
c.312T>A
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c.410-481T>A (n.410-481T>A)
c.413-481T>A (n.413-481T>A)
c.5-27562T>A (n.5-27562T>A)
c.-43-16992T>A (n.-43-16992T>A)
c.-99+33758T>A (n.-99+33758T>A)
n.4154T>A
n.4195T>A
 dbSNP
17g.43091514T>ACA10593925BRCA1n.4081A>T
c.4017A>T (p.Glu1339Asp)
c.3891A>T (p.Glu1297Asp)
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c.3939A>T (p.Glu1313Asp)
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c.3129A>T (p.Glu1043Asp)
c.3894A>T (p.Glu1298Asp)
c.3876A>T (p.Glu1292Asp)
c.665-482A>T (n.665-482A>T)
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c.338A>T
c.671-482A>T (n.671-482A>T)
c.*3800A>T (n.*3800A>T)
c.311A>T
c.788-482A>T (n.788-482A>T)
c.410-482A>T (n.410-482A>T)
c.413-482A>T (n.413-482A>T)
c.5-27563A>T (n.5-27563A>T)
c.-43-16993A>T (n.-43-16993A>T)
c.-99+33757A>T (n.-99+33757A>T)
n.4153A>T
n.4194A>T
 dbSNP
17g.43091514T>CCA500232004BRCA1n.4081A>G
c.4017A>G (p.Glu1339=)
c.3891A>G (p.Glu1297=)
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c.3939A>G (p.Glu1313=)
c.785-482A>G (n.785-482A>G)
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c.3129A>G (p.Glu1043=)
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c.3876A>G (p.Glu1292=)
c.665-482A>G (n.665-482A>G)
c.707-482A>G (n.707-482A>G)
c.338A>G
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c.*3800A>G (n.*3800A>G)
c.311A>G
c.788-482A>G (n.788-482A>G)
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c.-99+33757A>G (n.-99+33757A>G)
n.4153A>G
n.4194A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091514T>GCA10593926BRCA1n.4081A>C
c.4017A>C (p.Glu1339Asp)
c.3891A>C (p.Glu1297Asp)
c.4014A>C (p.Glu1338Asp)
c.3939A>C (p.Glu1313Asp)
c.785-482A>C (n.785-482A>C)
c.647-482A>C (n.647-482A>C)
c.3129A>C (p.Glu1043Asp)
c.3894A>C (p.Glu1298Asp)
c.3876A>C (p.Glu1292Asp)
c.665-482A>C (n.665-482A>C)
c.707-482A>C (n.707-482A>C)
c.338A>C
c.671-482A>C (n.671-482A>C)
c.*3800A>C (n.*3800A>C)
c.311A>C
c.788-482A>C (n.788-482A>C)
c.410-482A>C (n.410-482A>C)
c.413-482A>C (n.413-482A>C)
c.5-27563A>C (n.5-27563A>C)
c.-43-16993A>C (n.-43-16993A>C)
c.-99+33757A>C (n.-99+33757A>C)
n.4153A>C
n.4194A>C
17g.43091514T=CA2260781994BRCA1n.4081A=
c.4017A= (p.Glu1339=)
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c.665-482A= (n.665-482A=)
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c.*3800A= (n.*3800A=)
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c.413-482A= (n.413-482A=)
c.5-27563A= (n.5-27563A=)
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c.-99+33757A= (n.-99+33757A=)
n.4153A=
n.4194A=
17g.43091514_43091515insAACA10589703BRCA1n.4080_4081insTT
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c.337_338insTT
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c.310_311insTT
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c.-43-16994_-43-16993insTT (n.-43-16994_-43-16993insTT)
c.-99+33756_-99+33757insTT (n.-99+33756_-99+33757insTT)
n.4152_4153insTT
n.4193_4194insTT
 ClinVar dbSNP
17g.43091515T>ACA10593927BRCA1n.4080A>T
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c.337A>T
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c.*3799A>T (n.*3799A>T)
c.310A>T
c.788-483A>T (n.788-483A>T)
c.410-483A>T (n.410-483A>T)
c.413-483A>T (n.413-483A>T)
c.5-27564A>T (n.5-27564A>T)
c.-43-16994A>T (n.-43-16994A>T)
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n.4152A>T
n.4193A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091515T>CCA10588655BRCA1n.4080A>G
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c.337A>G
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c.*3799A>G (n.*3799A>G)
c.310A>G
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c.-43-16994A>G (n.-43-16994A>G)
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n.4152A>G
n.4193A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091515T>GCA10593928BRCA1n.4080A>C
c.4016A>C (p.Glu1339Ala)
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c.337A>C
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c.310A>C
c.788-483A>C (n.788-483A>C)
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n.4152A>C
n.4193A>C
17g.43091515T=CA2260781995BRCA1n.4080A=
c.4016A= (p.Glu1339=)
c.3890A= (p.Glu1297=)
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c.-99+33756A= (n.-99+33756A=)
n.4152A=
n.4193A=
17g.43091516C>ACA002568BRCA1n.4079G>T
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c.336G>T
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c.309G>T
c.788-484G>T (n.788-484G>T)
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c.-43-16995G>T (n.-43-16995G>T)
c.-99+33755G>T (n.-99+33755G>T)
n.4151G>T
n.4192G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091516C=CA2260781996BRCA1n.4079G=
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n.4151G=
n.4192G=
17g.43091516C>GCA10593929BRCA1n.4079G>C
c.4015G>C (p.Glu1339Gln)
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c.785-484G>C (n.785-484G>C)
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c.3127G>C (p.Glu1043Gln)
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c.336G>C
c.671-484G>C (n.671-484G>C)
c.*3798G>C (n.*3798G>C)
c.309G>C
c.788-484G>C (n.788-484G>C)
c.410-484G>C (n.410-484G>C)
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c.5-27565G>C (n.5-27565G>C)
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n.4151G>C
n.4192G>C
17g.43091516C>TCA002567BRCA1n.4079G>A
c.4015G>A (p.Glu1339Lys)
c.3889G>A (p.Glu1297Lys)
c.4012G>A (p.Glu1338Lys)
c.3937G>A (p.Glu1313Lys)
c.785-484G>A (n.785-484G>A)
c.647-484G>A (n.647-484G>A)
c.3127G>A (p.Glu1043Lys)
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c.707-484G>A (n.707-484G>A)
c.336G>A
c.671-484G>A (n.671-484G>A)
c.*3798G>A (n.*3798G>A)
c.309G>A
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c.-43-16995G>A (n.-43-16995G>A)
c.-99+33755G>A (n.-99+33755G>A)
n.4151G>A
n.4192G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091517dupCA10586613BRCA1n.4079dup
c.4015dup (p.Glu1339GlyfsTer6)
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c.785-484dup (n.785-484dup)
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c.3127dup (p.Glu1043GlyfsTer6)
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c.665-484dup (n.665-484dup)
c.707-484dup (n.707-484dup)
c.336dup
c.671-484dup (n.671-484dup)
c.*3798dup (n.*3798dup)
c.309dup
c.788-484dup (n.788-484dup)
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c.413-484dup (n.413-484dup)
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c.-43-16995dup (n.-43-16995dup)
c.-99+33755dup (n.-99+33755dup)
n.4151dup
n.4192dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091517C>ACA10593930BRCA1n.4078G>T
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c.335G>T
c.671-485G>T (n.671-485G>T)
c.*3797G>T (n.*3797G>T)
c.308G>T
c.788-485G>T (n.788-485G>T)
c.410-485G>T (n.410-485G>T)
c.413-485G>T (n.413-485G>T)
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c.-43-16996G>T (n.-43-16996G>T)
c.-99+33754G>T (n.-99+33754G>T)
n.4150G>T
n.4191G>T
 dbSNP
17g.43091517C=CA2260781998BRCA1n.4078G=
c.4014G= (p.Lys1338=)
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c.335G=
c.671-485G= (n.671-485G=)
c.*3797G= (n.*3797G=)
c.308G=
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n.4150G=
n.4191G=
17g.43091517C>GCA10593931BRCA1n.4078G>C
c.4014G>C (p.Lys1338Asn)
c.3888G>C (p.Lys1296Asn)
c.4011G>C (p.Lys1337Asn)
c.3936G>C (p.Lys1312Asn)
c.785-485G>C (n.785-485G>C)
c.647-485G>C (n.647-485G>C)
c.3126G>C (p.Lys1042Asn)
c.3891G>C (p.Lys1297Asn)
c.3873G>C (p.Lys1291Asn)
c.665-485G>C (n.665-485G>C)
c.707-485G>C (n.707-485G>C)
c.335G>C
c.671-485G>C (n.671-485G>C)
c.*3797G>C (n.*3797G>C)
c.308G>C
c.788-485G>C (n.788-485G>C)
c.410-485G>C (n.410-485G>C)
c.413-485G>C (n.413-485G>C)
c.5-27566G>C (n.5-27566G>C)
c.-43-16996G>C (n.-43-16996G>C)
c.-99+33754G>C (n.-99+33754G>C)
n.4150G>C
n.4191G>C
 dbSNP
17g.43091517C>TCA500232005BRCA1n.4078G>A
c.4014G>A (p.Lys1338=)
c.3888G>A (p.Lys1296=)
c.4011G>A (p.Lys1337=)
c.3936G>A (p.Lys1312=)
c.785-485G>A (n.785-485G>A)
c.647-485G>A (n.647-485G>A)
c.3126G>A (p.Lys1042=)
c.3891G>A (p.Lys1297=)
c.3873G>A (p.Lys1291=)
c.665-485G>A (n.665-485G>A)
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c.335G>A
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c.*3797G>A (n.*3797G>A)
c.308G>A
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c.410-485G>A (n.410-485G>A)
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c.5-27566G>A (n.5-27566G>A)
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c.-99+33754G>A (n.-99+33754G>A)
n.4150G>A
n.4191G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091517_43091518delinsCTCA2260781997BRCA1n.4077_4078delinsAG
c.4013_4014delinsAG (p.Lys1338=)
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c.3935_3936delinsAG (p.Lys1312=)
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c.3125_3126delinsAG (p.Lys1042=)
c.3890_3891delinsAG (p.Lys1297=)
c.3872_3873delinsAG (p.Lys1291=)
c.665-486_665-485delinsAG (n.665-486_665-485delinsAG)
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c.334_335delinsAG
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c.*3796_*3797delinsAG (n.*3796_*3797delinsAG)
c.307_308delinsAG
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c.413-486_413-485delinsAG (n.413-486_413-485delinsAG)
c.5-27567_5-27566delinsAG (n.5-27567_5-27566delinsAG)
c.-43-16997_-43-16996delinsAG (n.-43-16997_-43-16996delinsAG)
c.-99+33753_-99+33754delinsAG (n.-99+33753_-99+33754delinsAG)
n.4149_4150delinsAG
n.4190_4191delinsAG
17g.43091518T>ACA10593932BRCA1n.4077A>T
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c.307A>T
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c.5-27567A>T (n.5-27567A>T)
c.-43-16997A>T (n.-43-16997A>T)
c.-99+33753A>T (n.-99+33753A>T)
n.4149A>T
n.4190A>T
 dbSNP
17g.43091518T>CCA10593933BRCA1n.4077A>G
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c.334A>G
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c.*3796A>G (n.*3796A>G)
c.307A>G
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n.4149A>G
n.4190A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091518T>GCA10593934BRCA1n.4077A>C
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c.334A>C
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c.*3796A>C (n.*3796A>C)
c.307A>C
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n.4149A>C
n.4190A>C
17g.43091518T=CA2260781999BRCA1n.4077A=
c.4013A= (p.Lys1338=)
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n.4149A=
n.4190A=
17g.43091519delCA10586614BRCA1n.4077del
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c.647-486del (n.647-486del)
c.3125del (p.Lys1042ArgfsTer28)
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c.3872del (p.Lys1291ArgfsTer28)
c.665-486del (n.665-486del)
c.707-486del (n.707-486del)
c.334del
c.671-486del (n.671-486del)
c.*3796del (n.*3796del)
c.307del
c.788-486del (n.788-486del)
c.410-486del (n.410-486del)
c.413-486del (n.413-486del)
c.5-27567del (n.5-27567del)
c.-43-16997del (n.-43-16997del)
c.-99+33753del (n.-99+33753del)
n.4149del
n.4190del
 ClinVar dbSNP
17g.43091519T>ACA10593935BRCA1n.4076A>T
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c.333A>T
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c.*3795A>T (n.*3795A>T)
c.306A>T
c.788-487A>T (n.788-487A>T)
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c.-43-16998A>T (n.-43-16998A>T)
c.-99+33752A>T (n.-99+33752A>T)
n.4148A>T
n.4189A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091519T>CCA10593936BRCA1n.4076A>G
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c.333A>G
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c.*3795A>G (n.*3795A>G)
c.306A>G
c.788-487A>G (n.788-487A>G)
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c.-99+33752A>G (n.-99+33752A>G)
n.4148A>G
n.4189A>G
 dbSNP
17g.43091519T>GCA10593937BRCA1n.4076A>C
c.4012A>C (p.Lys1338Gln)
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c.4009A>C (p.Lys1337Gln)
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c.3124A>C (p.Lys1042Gln)
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c.333A>C
c.671-487A>C (n.671-487A>C)
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c.306A>C
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c.-99+33752A>C (n.-99+33752A>C)
n.4148A>C
n.4189A>C
 dbSNP
17g.43091519T=CA2260782000BRCA1n.4076A=
c.4012A= (p.Lys1338=)
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n.4148A=
n.4189A=
17g.43091520G>ACA500232006BRCA1n.4075C>T
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c.305C>T
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n.4147C>T
n.4188C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4147C>G
n.4188C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091520G=CA2260782001BRCA1n.4075C=
c.4011C= (p.Asp1337=)
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17g.43091520G>TCA10593938BRCA1n.4075C>A
c.4011C>A (p.Asp1337Glu)
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c.3888C>A (p.Asp1296Glu)
c.3870C>A (p.Asp1290Glu)
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c.332C>A
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c.*3794C>A (n.*3794C>A)
c.305C>A
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c.-99+33751C>A (n.-99+33751C>A)
n.4147C>A
n.4188C>A
17g.43091521T>ACA10593939BRCA1n.4074A>T
c.4010A>T (p.Asp1337Val)
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n.4146A>T
n.4187A>T
 dbSNP
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n.4187A>G
 dbSNP
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n.4146A>C
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 dbSNP
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n.4145G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091522C=CA2260782003BRCA1n.4073G=
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n.4145G>C
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 ClinVar dbSNP
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n.4145G>A
n.4186G>A
 dbSNP
17g.43091522_43091532delinsCACTCAGACCACA2260782002BRCA1n.4063_4073delinsTGGTCTGAGTG
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c.293_303delinsTGGTCTGAGTG
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c.-43-17011_-43-17001delinsTGGTCTGAGTG (n.-43-17011_-43-17001delinsTGGTCTGAGTG)
c.-99+33739_-99+33749delinsTGGTCTGAGTG (n.-99+33739_-99+33749delinsTGGTCTGAGTG)
n.4135_4145delinsTGGTCTGAGTG
n.4176_4186delinsTGGTCTGAGTG
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c.329T>G
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c.302T>G
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n.4144T>G
n.4185T>G
 dbSNP
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c.329T>C
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c.302T>C
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n.4144T>C
n.4185T>C
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n.4144T>A
n.4185T>A
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c.4008dup (p.Asp1337Ter)
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c.329dup
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n.4144dup
n.4185dup
 ClinVar dbSNP
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c.3999_4008del (p.Gly1334ThrfsTer29)
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c.320_329del
c.671-500_671-491del (n.671-500_671-491del)
c.*3782_*3791del (n.*3782_*3791del)
c.293_302del
c.788-500_788-491del (n.788-500_788-491del)
c.410-500_410-491del (n.410-500_410-491del)
c.413-500_413-491del (n.413-500_413-491del)
c.5-27581_5-27572del (n.5-27581_5-27572del)
c.-43-17011_-43-17002del (n.-43-17011_-43-17002del)
c.-99+33739_-99+33748del (n.-99+33739_-99+33748del)
n.4135_4144del
n.4176_4185del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091524C>ACA10593947BRCA1n.4071G>T
c.4007G>T (p.Ser1336Ile)
c.3881G>T (p.Ser1294Ile)
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c.5-27573G>T (n.5-27573G>T)
c.-43-17003G>T (n.-43-17003G>T)
c.-99+33747G>T (n.-99+33747G>T)
n.4143G>T
n.4184G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091524C=CA2260782004BRCA1n.4071G=
c.4007G= (p.Ser1336=)
c.3881G= (p.Ser1294=)
c.4004G= (p.Ser1335=)
c.3929G= (p.Ser1310=)
c.785-492G= (n.785-492G=)
c.647-492G= (n.647-492G=)
c.3119G= (p.Ser1040=)
c.3884G= (p.Ser1295=)
c.3866G= (p.Ser1289=)
c.665-492G= (n.665-492G=)
c.707-492G= (n.707-492G=)
c.328G=
c.671-492G= (n.671-492G=)
c.*3790G= (n.*3790G=)
c.301G=
c.788-492G= (n.788-492G=)
c.410-492G= (n.410-492G=)
c.413-492G= (n.413-492G=)
c.5-27573G= (n.5-27573G=)
c.-43-17003G= (n.-43-17003G=)
c.-99+33747G= (n.-99+33747G=)
n.4143G=
n.4184G=
17g.43091524C>GCA10593948BRCA1n.4071G>C
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c.785-492G>C (n.785-492G>C)
c.647-492G>C (n.647-492G>C)
c.3119G>C (p.Ser1040Thr)
c.3884G>C (p.Ser1295Thr)
c.3866G>C (p.Ser1289Thr)
c.665-492G>C (n.665-492G>C)
c.707-492G>C (n.707-492G>C)
c.328G>C
c.671-492G>C (n.671-492G>C)
c.*3790G>C (n.*3790G>C)
c.301G>C
c.788-492G>C (n.788-492G>C)
c.410-492G>C (n.410-492G>C)
c.413-492G>C (n.413-492G>C)
c.5-27573G>C (n.5-27573G>C)
c.-43-17003G>C (n.-43-17003G>C)
c.-99+33747G>C (n.-99+33747G>C)
n.4143G>C
n.4184G>C
 dbSNP
17g.43091524C>TCA10593949BRCA1n.4071G>A
c.4007G>A (p.Ser1336Asn)
c.3881G>A (p.Ser1294Asn)
c.4004G>A (p.Ser1335Asn)
c.3929G>A (p.Ser1310Asn)
c.785-492G>A (n.785-492G>A)
c.647-492G>A (n.647-492G>A)
c.3119G>A (p.Ser1040Asn)
c.3884G>A (p.Ser1295Asn)
c.3866G>A (p.Ser1289Asn)
c.665-492G>A (n.665-492G>A)
c.707-492G>A (n.707-492G>A)
c.328G>A
c.671-492G>A (n.671-492G>A)
c.*3790G>A (n.*3790G>A)
c.301G>A
c.788-492G>A (n.788-492G>A)
c.410-492G>A (n.410-492G>A)
c.413-492G>A (n.413-492G>A)
c.5-27573G>A (n.5-27573G>A)
c.-43-17003G>A (n.-43-17003G>A)
c.-99+33747G>A (n.-99+33747G>A)
n.4143G>A
n.4184G>A
 dbSNP
17g.43091526_43091539delCA2580094253BRCA1n.4058_4071del
c.3994_4007del (p.Gly1332Ter)
c.3868_3881del (p.Gly1290Ter)
c.3991_4004del (p.Gly1331Ter)
c.3916_3929del (p.Gly1306Ter)
c.785-505_785-492del (n.785-505_785-492del)
c.647-505_647-492del (n.647-505_647-492del)
c.3106_3119del (p.Gly1036Ter)
c.3871_3884del (p.Gly1291Ter)
c.3853_3866del (p.Gly1285Ter)
c.665-505_665-492del (n.665-505_665-492del)
c.707-505_707-492del (n.707-505_707-492del)
c.315_328del
c.671-505_671-492del (n.671-505_671-492del)
c.*3777_*3790del (n.*3777_*3790del)
c.288_301del
c.788-505_788-492del (n.788-505_788-492del)
c.410-505_410-492del (n.410-505_410-492del)
c.413-505_413-492del (n.413-505_413-492del)
c.5-27586_5-27573del (n.5-27586_5-27573del)
c.-43-17016_-43-17003del (n.-43-17016_-43-17003del)
c.-99+33734_-99+33747del (n.-99+33734_-99+33747del)
n.4130_4143del
n.4171_4184del
 ClinVar
17g.43091525T>ACA10593950BRCA1n.4070A>T
c.4006A>T (p.Ser1336Cys)
c.3880A>T (p.Ser1294Cys)
c.4003A>T (p.Ser1335Cys)
c.3928A>T (p.Ser1310Cys)
c.785-493A>T (n.785-493A>T)
c.647-493A>T (n.647-493A>T)
c.3118A>T (p.Ser1040Cys)
c.3883A>T (p.Ser1295Cys)
c.3865A>T (p.Ser1289Cys)
c.665-493A>T (n.665-493A>T)
c.707-493A>T (n.707-493A>T)
c.327A>T
c.671-493A>T (n.671-493A>T)
c.*3789A>T (n.*3789A>T)
c.300A>T
c.788-493A>T (n.788-493A>T)
c.410-493A>T (n.410-493A>T)
c.413-493A>T (n.413-493A>T)
c.5-27574A>T (n.5-27574A>T)
c.-43-17004A>T (n.-43-17004A>T)
c.-99+33746A>T (n.-99+33746A>T)
n.4142A>T
n.4183A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091525T>CCA10593951BRCA1n.4070A>G
c.4006A>G (p.Ser1336Gly)
c.3880A>G (p.Ser1294Gly)
c.4003A>G (p.Ser1335Gly)
c.3928A>G (p.Ser1310Gly)
c.785-493A>G (n.785-493A>G)
c.647-493A>G (n.647-493A>G)
c.3118A>G (p.Ser1040Gly)
c.3883A>G (p.Ser1295Gly)
c.3865A>G (p.Ser1289Gly)
c.665-493A>G (n.665-493A>G)
c.707-493A>G (n.707-493A>G)
c.327A>G
c.671-493A>G (n.671-493A>G)
c.*3789A>G (n.*3789A>G)
c.300A>G
c.788-493A>G (n.788-493A>G)
c.410-493A>G (n.410-493A>G)
c.413-493A>G (n.413-493A>G)
c.5-27574A>G (n.5-27574A>G)
c.-43-17004A>G (n.-43-17004A>G)
c.-99+33746A>G (n.-99+33746A>G)
n.4142A>G
n.4183A>G
 dbSNP
17g.43091525T>GCA10593952BRCA1n.4070A>C
c.4006A>C (p.Ser1336Arg)
c.3880A>C (p.Ser1294Arg)
c.4003A>C (p.Ser1335Arg)
c.3928A>C (p.Ser1310Arg)
c.785-493A>C (n.785-493A>C)
c.647-493A>C (n.647-493A>C)
c.3118A>C (p.Ser1040Arg)
c.3883A>C (p.Ser1295Arg)
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c.327A>C
c.671-493A>C (n.671-493A>C)
c.*3789A>C (n.*3789A>C)
c.300A>C
c.788-493A>C (n.788-493A>C)
c.410-493A>C (n.410-493A>C)
c.413-493A>C (n.413-493A>C)
c.5-27574A>C (n.5-27574A>C)
c.-43-17004A>C (n.-43-17004A>C)
c.-99+33746A>C (n.-99+33746A>C)
n.4142A>C
n.4183A>C
17g.43091525T=CA2260782006BRCA1n.4070A=
c.4006A= (p.Ser1336=)
c.3880A= (p.Ser1294=)
c.4003A= (p.Ser1335=)
c.3928A= (p.Ser1310=)
c.785-493A= (n.785-493A=)
c.647-493A= (n.647-493A=)
c.3118A= (p.Ser1040=)
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c.3865A= (p.Ser1289=)
c.665-493A= (n.665-493A=)
c.707-493A= (n.707-493A=)
c.327A=
c.671-493A= (n.671-493A=)
c.*3789A= (n.*3789A=)
c.300A=
c.788-493A= (n.788-493A=)
c.410-493A= (n.410-493A=)
c.413-493A= (n.413-493A=)
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c.-99+33746A= (n.-99+33746A=)
n.4142A=
n.4183A=
17g.43091525_43091529delinsTCAGACA2260782005BRCA1n.4066_4070delinsTCTGA
c.4002_4006delinsTCTGA (p.Gly1334=)
c.3876_3880delinsTCTGA (p.Gly1292=)
c.3999_4003delinsTCTGA (p.Gly1333=)
c.3924_3928delinsTCTGA (p.Gly1308=)
c.785-497_785-493delinsTCTGA (n.785-497_785-493delinsTCTGA)
c.647-497_647-493delinsTCTGA (n.647-497_647-493delinsTCTGA)
c.3114_3118delinsTCTGA (p.Gly1038=)
c.3879_3883delinsTCTGA (p.Gly1293=)
c.3861_3865delinsTCTGA (p.Gly1287=)
c.665-497_665-493delinsTCTGA (n.665-497_665-493delinsTCTGA)
c.707-497_707-493delinsTCTGA (n.707-497_707-493delinsTCTGA)
c.323_327delinsTCTGA
c.671-497_671-493delinsTCTGA (n.671-497_671-493delinsTCTGA)
c.*3785_*3789delinsTCTGA (n.*3785_*3789delinsTCTGA)
c.296_300delinsTCTGA
c.788-497_788-493delinsTCTGA (n.788-497_788-493delinsTCTGA)
c.410-497_410-493delinsTCTGA (n.410-497_410-493delinsTCTGA)
c.413-497_413-493delinsTCTGA (n.413-497_413-493delinsTCTGA)
c.5-27578_5-27574delinsTCTGA (n.5-27578_5-27574delinsTCTGA)
c.-43-17008_-43-17004delinsTCTGA (n.-43-17008_-43-17004delinsTCTGA)
c.-99+33742_-99+33746delinsTCTGA (n.-99+33742_-99+33746delinsTCTGA)
n.4138_4142delinsTCTGA
n.4179_4183delinsTCTGA
17g.43091526C>ACA500232008BRCA1n.4069G>T
c.4005G>T (p.Leu1335=)
c.3879G>T (p.Leu1293=)
c.4002G>T (p.Leu1334=)
c.3927G>T (p.Leu1309=)
c.785-494G>T (n.785-494G>T)
c.647-494G>T (n.647-494G>T)
c.3117G>T (p.Leu1039=)
c.3882G>T (p.Leu1294=)
c.3864G>T (p.Leu1288=)
c.665-494G>T (n.665-494G>T)
c.707-494G>T (n.707-494G>T)
c.326G>T
c.671-494G>T (n.671-494G>T)
c.*3788G>T (n.*3788G>T)
c.299G>T
c.788-494G>T (n.788-494G>T)
c.410-494G>T (n.410-494G>T)
c.413-494G>T (n.413-494G>T)
c.5-27575G>T (n.5-27575G>T)
c.-43-17005G>T (n.-43-17005G>T)
c.-99+33745G>T (n.-99+33745G>T)
n.4141G>T
n.4182G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091526C>GCA500232009BRCA1n.4069G>C
c.4005G>C (p.Leu1335=)
c.3879G>C (p.Leu1293=)
c.4002G>C (p.Leu1334=)
c.3927G>C (p.Leu1309=)
c.785-494G>C (n.785-494G>C)
c.647-494G>C (n.647-494G>C)
c.3117G>C (p.Leu1039=)
c.3882G>C (p.Leu1294=)
c.3864G>C (p.Leu1288=)
c.665-494G>C (n.665-494G>C)
c.707-494G>C (n.707-494G>C)
c.326G>C
c.671-494G>C (n.671-494G>C)
c.*3788G>C (n.*3788G>C)
c.299G>C
c.788-494G>C (n.788-494G>C)
c.410-494G>C (n.410-494G>C)
c.413-494G>C (n.413-494G>C)
c.5-27575G>C (n.5-27575G>C)
c.-43-17005G>C (n.-43-17005G>C)
c.-99+33745G>C (n.-99+33745G>C)
n.4141G>C
n.4182G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43091526C>TCA500232010BRCA1n.4069G>A
c.4005G>A (p.Leu1335=)
c.3879G>A (p.Leu1293=)
c.4002G>A (p.Leu1334=)
c.3927G>A (p.Leu1309=)
c.785-494G>A (n.785-494G>A)
c.647-494G>A (n.647-494G>A)
c.3117G>A (p.Leu1039=)
c.3882G>A (p.Leu1294=)
c.3864G>A (p.Leu1288=)
c.665-494G>A (n.665-494G>A)
c.707-494G>A (n.707-494G>A)
c.326G>A
c.671-494G>A (n.671-494G>A)
c.*3788G>A (n.*3788G>A)
c.299G>A
c.788-494G>A (n.788-494G>A)
c.410-494G>A (n.410-494G>A)
c.413-494G>A (n.413-494G>A)
c.5-27575G>A (n.5-27575G>A)
c.-43-17005G>A (n.-43-17005G>A)
c.-99+33745G>A (n.-99+33745G>A)
n.4141G>A
n.4182G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091527_43091530delCA002565BRCA1n.4066_4069del
c.4002_4005del (p.Leu1335ValfsTer?)
c.3876_3879del (p.Leu1293ValfsTer?)
c.3999_4002del (p.Leu1334ValfsTer?)
c.3924_3927del (p.Leu1309ValfsTer?)
c.785-497_785-494del (n.785-497_785-494del)
c.647-497_647-494del (n.647-497_647-494del)
c.3114_3117del (p.Leu1039ValfsTer?)
c.3879_3882del (p.Leu1294ValfsTer?)
c.3861_3864del (p.Leu1288ValfsTer?)
c.665-497_665-494del (n.665-497_665-494del)
c.707-497_707-494del (n.707-497_707-494del)
c.323_326del
c.671-497_671-494del (n.671-497_671-494del)
c.*3785_*3788del (n.*3785_*3788del)
c.296_299del
c.788-497_788-494del (n.788-497_788-494del)
c.410-497_410-494del (n.410-497_410-494del)
c.413-497_413-494del (n.413-497_413-494del)
c.5-27578_5-27575del (n.5-27578_5-27575del)
c.-43-17008_-43-17005del (n.-43-17008_-43-17005del)
c.-99+33742_-99+33745del (n.-99+33742_-99+33745del)
n.4138_4141del
n.4179_4182del
 ClinVar dbSNP
17g.43091527A>CCA10593953BRCA1n.4068T>G
c.4004T>G (p.Leu1335Arg)
c.3878T>G (p.Leu1293Arg)
c.4001T>G (p.Leu1334Arg)
c.3926T>G (p.Leu1309Arg)
c.785-495T>G (n.785-495T>G)
c.647-495T>G (n.647-495T>G)
c.3116T>G (p.Leu1039Arg)
c.3881T>G (p.Leu1294Arg)
c.3863T>G (p.Leu1288Arg)
c.665-495T>G (n.665-495T>G)
c.707-495T>G (n.707-495T>G)
c.325T>G
c.671-495T>G (n.671-495T>G)
c.*3787T>G (n.*3787T>G)
c.298T>G
c.788-495T>G (n.788-495T>G)
c.410-495T>G (n.410-495T>G)
c.413-495T>G (n.413-495T>G)
c.5-27576T>G (n.5-27576T>G)
c.-43-17006T>G (n.-43-17006T>G)
c.-99+33744T>G (n.-99+33744T>G)
n.4140T>G
n.4181T>G
17g.43091527A>GCA10593954BRCA1n.4068T>C
c.4004T>C (p.Leu1335Pro)
c.3878T>C (p.Leu1293Pro)
c.4001T>C (p.Leu1334Pro)
c.3926T>C (p.Leu1309Pro)
c.785-495T>C (n.785-495T>C)
c.647-495T>C (n.647-495T>C)
c.3116T>C (p.Leu1039Pro)
c.3881T>C (p.Leu1294Pro)
c.3863T>C (p.Leu1288Pro)
c.665-495T>C (n.665-495T>C)
c.707-495T>C (n.707-495T>C)
c.325T>C
c.671-495T>C (n.671-495T>C)
c.*3787T>C (n.*3787T>C)
c.298T>C
c.788-495T>C (n.788-495T>C)
c.410-495T>C (n.410-495T>C)
c.413-495T>C (n.413-495T>C)
c.5-27576T>C (n.5-27576T>C)
c.-43-17006T>C (n.-43-17006T>C)
c.-99+33744T>C (n.-99+33744T>C)
n.4140T>C
n.4181T>C
 dbSNP
17g.43091527A>TCA10593955BRCA1n.4068T>A
c.4004T>A (p.Leu1335Gln)
c.3878T>A (p.Leu1293Gln)
c.4001T>A (p.Leu1334Gln)
c.3926T>A (p.Leu1309Gln)
c.785-495T>A (n.785-495T>A)
c.647-495T>A (n.647-495T>A)
c.3116T>A (p.Leu1039Gln)
c.3881T>A (p.Leu1294Gln)
c.3863T>A (p.Leu1288Gln)
c.665-495T>A (n.665-495T>A)
c.707-495T>A (n.707-495T>A)
c.325T>A
c.671-495T>A (n.671-495T>A)
c.*3787T>A (n.*3787T>A)
c.298T>A
c.788-495T>A (n.788-495T>A)
c.410-495T>A (n.410-495T>A)
c.413-495T>A (n.413-495T>A)
c.5-27576T>A (n.5-27576T>A)
c.-43-17006T>A (n.-43-17006T>A)
c.-99+33744T>A (n.-99+33744T>A)
n.4140T>A
n.4181T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091527_43091529delinsGCCA2580094254BRCA1n.4066_4068delinsGC
c.4002_4004delinsGC (p.Leu1335ArgfsTer?)
c.3876_3878delinsGC (p.Leu1293ArgfsTer?)
c.3999_4001delinsGC (p.Leu1334ArgfsTer?)
c.3924_3926delinsGC (p.Leu1309ArgfsTer?)
c.785-497_785-495delinsGC (n.785-497_785-495delinsGC)
c.647-497_647-495delinsGC (n.647-497_647-495delinsGC)
c.3114_3116delinsGC (p.Leu1039ArgfsTer?)
c.3879_3881delinsGC (p.Leu1294ArgfsTer?)
c.3861_3863delinsGC (p.Leu1288ArgfsTer?)
c.665-497_665-495delinsGC (n.665-497_665-495delinsGC)
c.707-497_707-495delinsGC (n.707-497_707-495delinsGC)
c.323_325delinsGC
c.671-497_671-495delinsGC (n.671-497_671-495delinsGC)
c.*3785_*3787delinsGC (n.*3785_*3787delinsGC)
c.296_298delinsGC
c.788-497_788-495delinsGC (n.788-497_788-495delinsGC)
c.410-497_410-495delinsGC (n.410-497_410-495delinsGC)
c.413-497_413-495delinsGC (n.413-497_413-495delinsGC)
c.5-27578_5-27576delinsGC (n.5-27578_5-27576delinsGC)
c.-43-17008_-43-17006delinsGC (n.-43-17008_-43-17006delinsGC)
c.-99+33742_-99+33744delinsGC (n.-99+33742_-99+33744delinsGC)
n.4138_4140delinsGC
n.4179_4181delinsGC
 ClinVar
17g.43091528G>ACA500232011BRCA1n.4067C>T
c.4003C>T (p.Leu1335=)
c.3877C>T (p.Leu1293=)
c.4000C>T (p.Leu1334=)
c.3925C>T (p.Leu1309=)
c.785-496C>T (n.785-496C>T)
c.647-496C>T (n.647-496C>T)
c.3115C>T (p.Leu1039=)
c.3880C>T (p.Leu1294=)
c.3862C>T (p.Leu1288=)
c.665-496C>T (n.665-496C>T)
c.707-496C>T (n.707-496C>T)
c.324C>T
c.671-496C>T (n.671-496C>T)
c.*3786C>T (n.*3786C>T)
c.297C>T
c.788-496C>T (n.788-496C>T)
c.410-496C>T (n.410-496C>T)
c.413-496C>T (n.413-496C>T)
c.5-27577C>T (n.5-27577C>T)
c.-43-17007C>T (n.-43-17007C>T)
c.-99+33743C>T (n.-99+33743C>T)
n.4139C>T
n.4180C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091528G>CCA10593956BRCA1n.4067C>G
c.4003C>G (p.Leu1335Val)
c.3877C>G (p.Leu1293Val)
c.4000C>G (p.Leu1334Val)
c.3925C>G (p.Leu1309Val)
c.785-496C>G (n.785-496C>G)
c.647-496C>G (n.647-496C>G)
c.3115C>G (p.Leu1039Val)
c.3880C>G (p.Leu1294Val)
c.3862C>G (p.Leu1288Val)
c.665-496C>G (n.665-496C>G)
c.707-496C>G (n.707-496C>G)
c.324C>G
c.671-496C>G (n.671-496C>G)
c.*3786C>G (n.*3786C>G)
c.297C>G
c.788-496C>G (n.788-496C>G)
c.410-496C>G (n.410-496C>G)
c.413-496C>G (n.413-496C>G)
c.5-27577C>G (n.5-27577C>G)
c.-43-17007C>G (n.-43-17007C>G)
c.-99+33743C>G (n.-99+33743C>G)
n.4139C>G
n.4180C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091528G>TCA10593957BRCA1n.4067C>A
c.4003C>A (p.Leu1335Met)
c.3877C>A (p.Leu1293Met)
c.4000C>A (p.Leu1334Met)
c.3925C>A (p.Leu1309Met)
c.785-496C>A (n.785-496C>A)
c.647-496C>A (n.647-496C>A)
c.3115C>A (p.Leu1039Met)
c.3880C>A (p.Leu1294Met)
c.3862C>A (p.Leu1288Met)
c.665-496C>A (n.665-496C>A)
c.707-496C>A (n.707-496C>A)
c.324C>A
c.671-496C>A (n.671-496C>A)
c.*3786C>A (n.*3786C>A)
c.297C>A
c.788-496C>A (n.788-496C>A)
c.410-496C>A (n.410-496C>A)
c.413-496C>A (n.413-496C>A)
c.5-27577C>A (n.5-27577C>A)
c.-43-17007C>A (n.-43-17007C>A)
c.-99+33743C>A (n.-99+33743C>A)
n.4139C>A
n.4180C>A
 dbSNP
17g.43091529A=CA2260782007BRCA1n.4066T=
c.4002T= (p.Gly1334=)
c.3876T= (p.Gly1292=)
c.3999T= (p.Gly1333=)
c.3924T= (p.Gly1308=)
c.785-497T= (n.785-497T=)
c.647-497T= (n.647-497T=)
c.3114T= (p.Gly1038=)
c.3879T= (p.Gly1293=)
c.3861T= (p.Gly1287=)
c.665-497T= (n.665-497T=)
c.707-497T= (n.707-497T=)
c.323T=
c.671-497T= (n.671-497T=)
c.*3785T= (n.*3785T=)
c.296T=
c.788-497T= (n.788-497T=)
c.410-497T= (n.410-497T=)
c.413-497T= (n.413-497T=)
c.5-27578T= (n.5-27578T=)
c.-43-17008T= (n.-43-17008T=)
c.-99+33742T= (n.-99+33742T=)
n.4138T=
n.4179T=
17g.43091529A>CCA500232014BRCA1n.4066T>G
c.4002T>G (p.Gly1334=)
c.3876T>G (p.Gly1292=)
c.3999T>G (p.Gly1333=)
c.3924T>G (p.Gly1308=)
c.785-497T>G (n.785-497T>G)
c.647-497T>G (n.647-497T>G)
c.3114T>G (p.Gly1038=)
c.3879T>G (p.Gly1293=)
c.3861T>G (p.Gly1287=)
c.665-497T>G (n.665-497T>G)
c.707-497T>G (n.707-497T>G)
c.323T>G
c.671-497T>G (n.671-497T>G)
c.*3785T>G (n.*3785T>G)
c.296T>G
c.788-497T>G (n.788-497T>G)
c.410-497T>G (n.410-497T>G)
c.413-497T>G (n.413-497T>G)
c.5-27578T>G (n.5-27578T>G)
c.-43-17008T>G (n.-43-17008T>G)
c.-99+33742T>G (n.-99+33742T>G)
n.4138T>G
n.4179T>G
 dbSNP
17g.43091529A>GCA500232012BRCA1n.4066T>C
c.4002T>C (p.Gly1334=)
c.3876T>C (p.Gly1292=)
c.3999T>C (p.Gly1333=)
c.3924T>C (p.Gly1308=)
c.785-497T>C (n.785-497T>C)
c.647-497T>C (n.647-497T>C)
c.3114T>C (p.Gly1038=)
c.3879T>C (p.Gly1293=)
c.3861T>C (p.Gly1287=)
c.665-497T>C (n.665-497T>C)
c.707-497T>C (n.707-497T>C)
c.323T>C
c.671-497T>C (n.671-497T>C)
c.*3785T>C (n.*3785T>C)
c.296T>C
c.788-497T>C (n.788-497T>C)
c.410-497T>C (n.410-497T>C)
c.413-497T>C (n.413-497T>C)
c.5-27578T>C (n.5-27578T>C)
c.-43-17008T>C (n.-43-17008T>C)
c.-99+33742T>C (n.-99+33742T>C)
n.4138T>C
n.4179T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091529A>TCA500232013BRCA1n.4066T>A
c.4002T>A (p.Gly1334=)
c.3876T>A (p.Gly1292=)
c.3999T>A (p.Gly1333=)
c.3924T>A (p.Gly1308=)
c.785-497T>A (n.785-497T>A)
c.647-497T>A (n.647-497T>A)
c.3114T>A (p.Gly1038=)
c.3879T>A (p.Gly1293=)
c.3861T>A (p.Gly1287=)
c.665-497T>A (n.665-497T>A)
c.707-497T>A (n.707-497T>A)
c.323T>A
c.671-497T>A (n.671-497T>A)
c.*3785T>A (n.*3785T>A)
c.296T>A
c.788-497T>A (n.788-497T>A)
c.410-497T>A (n.410-497T>A)
c.413-497T>A (n.413-497T>A)
c.5-27578T>A (n.5-27578T>A)
c.-43-17008T>A (n.-43-17008T>A)
c.-99+33742T>A (n.-99+33742T>A)
n.4138T>A
n.4179T>A
 dbSNP
17g.43091529_43091530delinsACCA2260782008BRCA1n.4065_4066delinsGT
c.4001_4002delinsGT (p.Gly1334=)
c.3875_3876delinsGT (p.Gly1292=)
c.3998_3999delinsGT (p.Gly1333=)
c.3923_3924delinsGT (p.Gly1308=)
c.785-498_785-497delinsGT (n.785-498_785-497delinsGT)
c.647-498_647-497delinsGT (n.647-498_647-497delinsGT)
c.3113_3114delinsGT (p.Gly1038=)
c.3878_3879delinsGT (p.Gly1293=)
c.3860_3861delinsGT (p.Gly1287=)
c.665-498_665-497delinsGT (n.665-498_665-497delinsGT)
c.707-498_707-497delinsGT (n.707-498_707-497delinsGT)
c.322_323delinsGT
c.671-498_671-497delinsGT (n.671-498_671-497delinsGT)
c.*3784_*3785delinsGT (n.*3784_*3785delinsGT)
c.295_296delinsGT
c.788-498_788-497delinsGT (n.788-498_788-497delinsGT)
c.410-498_410-497delinsGT (n.410-498_410-497delinsGT)
c.413-498_413-497delinsGT (n.413-498_413-497delinsGT)
c.5-27579_5-27578delinsGT (n.5-27579_5-27578delinsGT)
c.-43-17009_-43-17008delinsGT (n.-43-17009_-43-17008delinsGT)
c.-99+33741_-99+33742delinsGT (n.-99+33741_-99+33742delinsGT)
n.4137_4138delinsGT
n.4178_4179delinsGT
17g.43091530_43091532delCA2527776717BRCA1n.4064_4066del
c.4000_4002del (p.Gly1334del)
c.3874_3876del (p.Gly1292del)
c.3997_3999del (p.Gly1333del)
c.3922_3924del (p.Gly1308del)
c.785-499_785-497del (n.785-499_785-497del)
c.647-499_647-497del (n.647-499_647-497del)
c.3112_3114del (p.Gly1038del)
c.3877_3879del (p.Gly1293del)
c.3859_3861del (p.Gly1287del)
c.665-499_665-497del (n.665-499_665-497del)
c.707-499_707-497del (n.707-499_707-497del)
c.321_323del
c.671-499_671-497del (n.671-499_671-497del)
c.*3783_*3785del (n.*3783_*3785del)
c.294_296del
c.788-499_788-497del (n.788-499_788-497del)
c.410-499_410-497del (n.410-499_410-497del)
c.413-499_413-497del (n.413-499_413-497del)
c.5-27580_5-27578del (n.5-27580_5-27578del)
c.-43-17010_-43-17008del (n.-43-17010_-43-17008del)
c.-99+33740_-99+33742del (n.-99+33740_-99+33742del)
n.4136_4138del
n.4177_4179del
17g.43091529_43091536delinsACCAACTCCA2260782009BRCA1n.4059_4066delinsGAGTTGGT
c.3995_4002delinsGAGTTGGT (p.Gly1332=)
c.3869_3876delinsGAGTTGGT (p.Gly1290=)
c.3992_3999delinsGAGTTGGT (p.Gly1331=)
c.3917_3924delinsGAGTTGGT (p.Gly1306=)
c.785-504_785-497delinsGAGTTGGT (n.785-504_785-497delinsGAGTTGGT)
c.647-504_647-497delinsGAGTTGGT (n.647-504_647-497delinsGAGTTGGT)
c.3107_3114delinsGAGTTGGT (p.Gly1036=)
c.3872_3879delinsGAGTTGGT (p.Gly1291=)
c.3854_3861delinsGAGTTGGT (p.Gly1285=)
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c.316_323delinsGAGTTGGT
c.671-504_671-497delinsGAGTTGGT (n.671-504_671-497delinsGAGTTGGT)
c.*3778_*3785delinsGAGTTGGT (n.*3778_*3785delinsGAGTTGGT)
c.289_296delinsGAGTTGGT
c.788-504_788-497delinsGAGTTGGT (n.788-504_788-497delinsGAGTTGGT)
c.410-504_410-497delinsGAGTTGGT (n.410-504_410-497delinsGAGTTGGT)
c.413-504_413-497delinsGAGTTGGT (n.413-504_413-497delinsGAGTTGGT)
c.5-27585_5-27578delinsGAGTTGGT (n.5-27585_5-27578delinsGAGTTGGT)
c.-43-17015_-43-17008delinsGAGTTGGT (n.-43-17015_-43-17008delinsGAGTTGGT)
c.-99+33735_-99+33742delinsGAGTTGGT (n.-99+33735_-99+33742delinsGAGTTGGT)
n.4131_4138delinsGAGTTGGT
n.4172_4179delinsGAGTTGGT
17g.43091530C>ACA10593958BRCA1n.4065G>T
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n.4137G>T
n.4178G>T
 ClinVar dbSNP
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n.4137G=
n.4178G=
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c.3878G>C (p.Gly1293Ala)
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c.707-498G>C (n.707-498G>C)
c.322G>C
c.671-498G>C (n.671-498G>C)
c.*3784G>C (n.*3784G>C)
c.295G>C
c.788-498G>C (n.788-498G>C)
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n.4137G>C
n.4178G>C
 dbSNP
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c.-43-17009G>A (n.-43-17009G>A)
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n.4137G>A
n.4178G>A
 ClinVar dbSNP
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c.322del
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n.4137del
n.4178del
 ClinVar dbSNP
17g.43091532_43091538delCA10589704BRCA1n.4059_4065del
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c.316_322del
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c.289_295del
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c.410-504_410-498del (n.410-504_410-498del)
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c.5-27585_5-27579del (n.5-27585_5-27579del)
c.-43-17015_-43-17009del (n.-43-17015_-43-17009del)
c.-99+33735_-99+33741del (n.-99+33735_-99+33741del)
n.4131_4137del
n.4172_4178del
 ClinVar dbSNP
17g.43091531C>ACA10593961BRCA1n.4064G>T
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c.321G>T
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n.4136G>T
n.4177G>T
 dbSNP
17g.43091531C>GCA10593962BRCA1n.4064G>C
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c.321G>C
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c.294G>C
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n.4136G>C
n.4177G>C
17g.43091531C>TCA10593963BRCA1n.4064G>A
c.4000G>A (p.Gly1334Ser)
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c.3112G>A (p.Gly1038Ser)
c.3877G>A (p.Gly1293Ser)
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c.321G>A
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c.294G>A
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n.4136G>A
n.4177G>A
 dbSNP
17g.43091531_43091532delinsCACA2260782011BRCA1n.4063_4064delinsTG
c.3999_4000delinsTG (p.Val1333=)
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c.293_294delinsTG
c.788-500_788-499delinsTG (n.788-500_788-499delinsTG)
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c.413-500_413-499delinsTG (n.413-500_413-499delinsTG)
c.5-27581_5-27580delinsTG (n.5-27581_5-27580delinsTG)
c.-43-17011_-43-17010delinsTG (n.-43-17011_-43-17010delinsTG)
c.-99+33739_-99+33740delinsTG (n.-99+33739_-99+33740delinsTG)
n.4135_4136delinsTG
n.4176_4177delinsTG
17g.43091532A>CCA500232015BRCA1n.4063T>G
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n.4135T>G
n.4176T>G
 dbSNP
17g.43091532A>GCA500232016BRCA1n.4063T>C
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c.3111T>C (p.Val1037=)
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c.3858T>C (p.Val1286=)
c.665-500T>C (n.665-500T>C)
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c.320T>C
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c.293T>C
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n.4135T>C
n.4176T>C
 dbSNP
17g.43091532A>TCA500232017BRCA1n.4063T>A
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c.3111T>A (p.Val1037=)
c.3876T>A (p.Val1292=)
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c.671-500T>A (n.671-500T>A)
c.*3782T>A (n.*3782T>A)
c.293T>A
c.788-500T>A (n.788-500T>A)
c.410-500T>A (n.410-500T>A)
c.413-500T>A (n.413-500T>A)
c.5-27581T>A (n.5-27581T>A)
c.-43-17011T>A (n.-43-17011T>A)
c.-99+33739T>A (n.-99+33739T>A)
n.4135T>A
n.4176T>A
 dbSNP
17g.43091533delCA002560BRCA1n.4063del
c.3999del (p.Gly1334ValfsTer2)
c.3873del (p.Gly1292ValfsTer2)
c.3996del (p.Gly1333ValfsTer2)
c.3921del (p.Gly1308ValfsTer2)
c.785-500del (n.785-500del)
c.647-500del (n.647-500del)
c.3111del (p.Gly1038ValfsTer2)
c.3876del (p.Gly1293ValfsTer2)
c.3858del (p.Gly1287ValfsTer2)
c.665-500del (n.665-500del)
c.707-500del (n.707-500del)
c.320del
c.671-500del (n.671-500del)
c.*3782del (n.*3782del)
c.293del
c.788-500del (n.788-500del)
c.410-500del (n.410-500del)
c.413-500del (n.413-500del)
c.5-27581del (n.5-27581del)
c.-43-17011del (n.-43-17011del)
c.-99+33739del (n.-99+33739del)
n.4135del
n.4176del
 ClinVar dbSNP
17g.43091533A=CA2260782012BRCA1n.4062T=
c.3998T= (p.Val1333=)
c.3872T= (p.Val1291=)
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c.3920T= (p.Val1307=)
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c.3110T= (p.Val1037=)
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c.319T=
c.671-501T= (n.671-501T=)
c.*3781T= (n.*3781T=)
c.292T=
c.788-501T= (n.788-501T=)
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c.-99+33738T= (n.-99+33738T=)
n.4134T=
n.4175T=
17g.43091533A>CCA10593964BRCA1n.4062T>G
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c.785-501T>G (n.785-501T>G)
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c.3110T>G (p.Val1037Gly)
c.3875T>G (p.Val1292Gly)
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c.319T>G
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c.*3781T>G (n.*3781T>G)
c.292T>G
c.788-501T>G (n.788-501T>G)
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c.-99+33738T>G (n.-99+33738T>G)
n.4134T>G
n.4175T>G
 dbSNP
17g.43091533A>GCA10593965BRCA1n.4062T>C
c.3998T>C (p.Val1333Ala)
c.3872T>C (p.Val1291Ala)
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c.785-501T>C (n.785-501T>C)
c.647-501T>C (n.647-501T>C)
c.3110T>C (p.Val1037Ala)
c.3875T>C (p.Val1292Ala)
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c.665-501T>C (n.665-501T>C)
c.707-501T>C (n.707-501T>C)
c.319T>C
c.671-501T>C (n.671-501T>C)
c.*3781T>C (n.*3781T>C)
c.292T>C
c.788-501T>C (n.788-501T>C)
c.410-501T>C (n.410-501T>C)
c.413-501T>C (n.413-501T>C)
c.5-27582T>C (n.5-27582T>C)
c.-43-17012T>C (n.-43-17012T>C)
c.-99+33738T>C (n.-99+33738T>C)
n.4134T>C
n.4175T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091533A>TCA10593966BRCA1n.4062T>A
c.3998T>A (p.Val1333Asp)
c.3872T>A (p.Val1291Asp)
c.3995T>A (p.Val1332Asp)
c.3920T>A (p.Val1307Asp)
c.785-501T>A (n.785-501T>A)
c.647-501T>A (n.647-501T>A)
c.3110T>A (p.Val1037Asp)
c.3875T>A (p.Val1292Asp)
c.3857T>A (p.Val1286Asp)
c.665-501T>A (n.665-501T>A)
c.707-501T>A (n.707-501T>A)
c.319T>A
c.671-501T>A (n.671-501T>A)
c.*3781T>A (n.*3781T>A)
c.292T>A
c.788-501T>A (n.788-501T>A)
c.410-501T>A (n.410-501T>A)
c.413-501T>A (n.413-501T>A)
c.5-27582T>A (n.5-27582T>A)
c.-43-17012T>A (n.-43-17012T>A)
c.-99+33738T>A (n.-99+33738T>A)
n.4134T>A
n.4175T>A
 dbSNP
17g.43091533_43091542delinsGGAATTGGCA2830782335BRCA1n.4053_4062delinsCCAATTCC
c.3989_3998delinsCCAATTCC (p.Ser1330ThrfsTer7)
c.3863_3872delinsCCAATTCC (p.Ser1288ThrfsTer7)
c.3986_3995delinsCCAATTCC (p.Ser1329ThrfsTer7)
c.3911_3920delinsCCAATTCC (p.Ser1304ThrfsTer7)
c.785-510_785-501delinsCCAATTCC (n.785-510_785-501delinsCCAATTCC)
c.647-510_647-501delinsCCAATTCC (n.647-510_647-501delinsCCAATTCC)
c.3101_3110delinsCCAATTCC (p.Ser1034ThrfsTer7)
c.3866_3875delinsCCAATTCC (p.Ser1289ThrfsTer7)
c.3848_3857delinsCCAATTCC (p.Ser1283ThrfsTer7)
c.665-510_665-501delinsCCAATTCC (n.665-510_665-501delinsCCAATTCC)
c.707-510_707-501delinsCCAATTCC (n.707-510_707-501delinsCCAATTCC)
c.310_319delinsCCAATTCC
c.671-510_671-501delinsCCAATTCC (n.671-510_671-501delinsCCAATTCC)
c.*3772_*3781delinsCCAATTCC (n.*3772_*3781delinsCCAATTCC)
c.283_292delinsCCAATTCC
c.788-510_788-501delinsCCAATTCC (n.788-510_788-501delinsCCAATTCC)
c.410-510_410-501delinsCCAATTCC (n.410-510_410-501delinsCCAATTCC)
c.413-510_413-501delinsCCAATTCC (n.413-510_413-501delinsCCAATTCC)
c.5-27591_5-27582delinsCCAATTCC (n.5-27591_5-27582delinsCCAATTCC)
c.-43-17021_-43-17012delinsCCAATTCC (n.-43-17021_-43-17012delinsCCAATTCC)
c.-99+33729_-99+33738delinsCCAATTCC (n.-99+33729_-99+33738delinsCCAATTCC)
n.4125_4134delinsCCAATTCC
n.4166_4175delinsCCAATTCC
17g.43091534delCA2580094256BRCA1n.4061del
c.3997del (p.Val1333LeufsTer3)
c.3871del (p.Val1291LeufsTer3)
c.3994del (p.Val1332LeufsTer3)
c.3919del (p.Val1307LeufsTer3)
c.785-502del (n.785-502del)
c.647-502del (n.647-502del)
c.3109del (p.Val1037LeufsTer3)
c.3874del (p.Val1292LeufsTer3)
c.3856del (p.Val1286LeufsTer3)
c.665-502del (n.665-502del)
c.707-502del (n.707-502del)
c.318del
c.671-502del (n.671-502del)
c.*3780del (n.*3780del)
c.291del
c.788-502del (n.788-502del)
c.410-502del (n.410-502del)
c.413-502del (n.413-502del)
c.5-27583del (n.5-27583del)
c.-43-17013del (n.-43-17013del)
c.-99+33737del (n.-99+33737del)
n.4133del
n.4174del
 ClinVar
17g.43091534C>ACA10593967BRCA1n.4061G>T
c.3997G>T (p.Val1333Phe)
c.3871G>T (p.Val1291Phe)
c.3994G>T (p.Val1332Phe)
c.3919G>T (p.Val1307Phe)
c.785-502G>T (n.785-502G>T)
c.647-502G>T (n.647-502G>T)
c.3109G>T (p.Val1037Phe)
c.3874G>T (p.Val1292Phe)
c.3856G>T (p.Val1286Phe)
c.665-502G>T (n.665-502G>T)
c.707-502G>T (n.707-502G>T)
c.318G>T
c.671-502G>T (n.671-502G>T)
c.*3780G>T (n.*3780G>T)
c.291G>T
c.788-502G>T (n.788-502G>T)
c.410-502G>T (n.410-502G>T)
c.413-502G>T (n.413-502G>T)
c.5-27583G>T (n.5-27583G>T)
c.-43-17013G>T (n.-43-17013G>T)
c.-99+33737G>T (n.-99+33737G>T)
n.4133G>T
n.4174G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091534C=CA2260782013BRCA1n.4061G=
c.3997G= (p.Val1333=)
c.3871G= (p.Val1291=)
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c.3919G= (p.Val1307=)
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c.3109G= (p.Val1037=)
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c.318G=
c.671-502G= (n.671-502G=)
c.*3780G= (n.*3780G=)
c.291G=
c.788-502G= (n.788-502G=)
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c.413-502G= (n.413-502G=)
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c.-99+33737G= (n.-99+33737G=)
n.4133G=
n.4174G=
17g.43091534C>GCA10593968BRCA1n.4061G>C
c.3997G>C (p.Val1333Leu)
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c.3919G>C (p.Val1307Leu)
c.785-502G>C (n.785-502G>C)
c.647-502G>C (n.647-502G>C)
c.3109G>C (p.Val1037Leu)
c.3874G>C (p.Val1292Leu)
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c.665-502G>C (n.665-502G>C)
c.707-502G>C (n.707-502G>C)
c.318G>C
c.671-502G>C (n.671-502G>C)
c.*3780G>C (n.*3780G>C)
c.291G>C
c.788-502G>C (n.788-502G>C)
c.410-502G>C (n.410-502G>C)
c.413-502G>C (n.413-502G>C)
c.5-27583G>C (n.5-27583G>C)
c.-43-17013G>C (n.-43-17013G>C)
c.-99+33737G>C (n.-99+33737G>C)
n.4133G>C
n.4174G>C
 dbSNP
17g.43091534C>TCA10593969BRCA1n.4061G>A
c.3997G>A (p.Val1333Ile)
c.3871G>A (p.Val1291Ile)
c.3994G>A (p.Val1332Ile)
c.3919G>A (p.Val1307Ile)
c.785-502G>A (n.785-502G>A)
c.647-502G>A (n.647-502G>A)
c.3109G>A (p.Val1037Ile)
c.3874G>A (p.Val1292Ile)
c.3856G>A (p.Val1286Ile)
c.665-502G>A (n.665-502G>A)
c.707-502G>A (n.707-502G>A)
c.318G>A
c.671-502G>A (n.671-502G>A)
c.*3780G>A (n.*3780G>A)
c.291G>A
c.788-502G>A (n.788-502G>A)
c.410-502G>A (n.410-502G>A)
c.413-502G>A (n.413-502G>A)
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c.-99+33737G>A (n.-99+33737G>A)
n.4133G>A
n.4174G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091534dupCA2580094257BRCA1n.4061dup
c.3997dup (p.Val1333GlyfsTer5)
c.3871dup (p.Val1291GlyfsTer5)
c.3994dup (p.Val1332GlyfsTer5)
c.3919dup (p.Val1307GlyfsTer5)
c.785-502dup (n.785-502dup)
c.647-502dup (n.647-502dup)
c.3109dup (p.Val1037GlyfsTer5)
c.3874dup (p.Val1292GlyfsTer5)
c.3856dup (p.Val1286GlyfsTer5)
c.665-502dup (n.665-502dup)
c.707-502dup (n.707-502dup)
c.318dup
c.671-502dup (n.671-502dup)
c.*3780dup (n.*3780dup)
c.291dup
c.788-502dup (n.788-502dup)
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c.5-27583dup (n.5-27583dup)
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c.-99+33737dup (n.-99+33737dup)
n.4133dup
n.4174dup
 ClinVar
17g.43091535T>ACA500232021BRCA1n.4060A>T
c.3996A>T (p.Gly1332=)
c.3870A>T (p.Gly1290=)
c.3993A>T (p.Gly1331=)
c.3918A>T (p.Gly1306=)
c.785-503A>T (n.785-503A>T)
c.647-503A>T (n.647-503A>T)
c.3108A>T (p.Gly1036=)
c.3873A>T (p.Gly1291=)
c.3855A>T (p.Gly1285=)
c.665-503A>T (n.665-503A>T)
c.707-503A>T (n.707-503A>T)
c.317A>T
c.671-503A>T (n.671-503A>T)
c.*3779A>T (n.*3779A>T)
c.290A>T
c.788-503A>T (n.788-503A>T)
c.410-503A>T (n.410-503A>T)
c.413-503A>T (n.413-503A>T)
c.5-27584A>T (n.5-27584A>T)
c.-43-17014A>T (n.-43-17014A>T)
c.-99+33736A>T (n.-99+33736A>T)
n.4132A>T
n.4173A>T
17g.43091535T>CCA500232022BRCA1n.4060A>G
c.3996A>G (p.Gly1332=)
c.3870A>G (p.Gly1290=)
c.3993A>G (p.Gly1331=)
c.3918A>G (p.Gly1306=)
c.785-503A>G (n.785-503A>G)
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c.3108A>G (p.Gly1036=)
c.3873A>G (p.Gly1291=)
c.3855A>G (p.Gly1285=)
c.665-503A>G (n.665-503A>G)
c.707-503A>G (n.707-503A>G)
c.317A>G
c.671-503A>G (n.671-503A>G)
c.*3779A>G (n.*3779A>G)
c.290A>G
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c.5-27584A>G (n.5-27584A>G)
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n.4132A>G
n.4173A>G
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.4131G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4131G>C
n.4172G>C
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n.4131G>A
n.4172G>A
 ClinVar dbSNP
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n.4130G>T
n.4171G>T
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c.315G>C
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c.288G>C
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n.4130G>C
n.4171G>C
 ClinVar dbSNP
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c.288G>A
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n.4130G>A
n.4171G>A
 ClinVar
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c.284_288delinsCCAGG
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c.5-27590_5-27586delinsCCAGG (n.5-27590_5-27586delinsCCAGG)
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n.4126_4130delinsCCAGG
n.4167_4171delinsCCAGG
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c.287G>T
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n.4129G>T
n.4170G>T
 dbSNP
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17g.43091538C>GCA10593976BRCA1n.4057G>C
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 ClinVar dbSNP
17g.43091538C>TCA002557BRCA1n.4057G>A
c.3993G>A (p.Gln1331=)
c.3867G>A (p.Gln1289=)
c.3990G>A (p.Gln1330=)
c.3915G>A (p.Gln1305=)
c.785-506G>A (n.785-506G>A)
c.647-506G>A (n.647-506G>A)
c.3105G>A (p.Gln1035=)
c.3870G>A (p.Gln1290=)
c.3852G>A (p.Gln1284=)
c.665-506G>A (n.665-506G>A)
c.707-506G>A (n.707-506G>A)
c.314G>A
c.671-506G>A (n.671-506G>A)
c.*3776G>A (n.*3776G>A)
c.287G>A
c.788-506G>A (n.788-506G>A)
c.410-506G>A (n.410-506G>A)
c.413-506G>A (n.413-506G>A)
c.5-27587G>A (n.5-27587G>A)
c.-43-17017G>A (n.-43-17017G>A)
c.-99+33733G>A (n.-99+33733G>A)
n.4129G>A
n.4170G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091540_43091543delCA10589705BRCA1n.4054_4057del
c.3990_3993del (p.Ser1330ArgfsTer5)
c.3864_3867del (p.Ser1288ArgfsTer5)
c.3987_3990del (p.Ser1329ArgfsTer5)
c.3912_3915del (p.Ser1304ArgfsTer5)
c.785-509_785-506del (n.785-509_785-506del)
c.647-509_647-506del (n.647-509_647-506del)
c.3102_3105del (p.Ser1034ArgfsTer5)
c.3867_3870del (p.Ser1289ArgfsTer5)
c.3849_3852del (p.Ser1283ArgfsTer5)
c.665-509_665-506del (n.665-509_665-506del)
c.707-509_707-506del (n.707-509_707-506del)
c.311_314del
c.671-509_671-506del (n.671-509_671-506del)
c.*3773_*3776del (n.*3773_*3776del)
c.284_287del
c.788-509_788-506del (n.788-509_788-506del)
c.410-509_410-506del (n.410-509_410-506del)
c.413-509_413-506del (n.413-509_413-506del)
c.5-27590_5-27587del (n.5-27590_5-27587del)
c.-43-17020_-43-17017del (n.-43-17020_-43-17017del)
c.-99+33730_-99+33733del (n.-99+33730_-99+33733del)
n.4126_4129del
n.4167_4170del
 ClinVar dbSNP
17g.43091539T>ACA10593977BRCA1n.4056A>T
c.3992A>T (p.Gln1331Leu)
c.3866A>T (p.Gln1289Leu)
c.3989A>T (p.Gln1330Leu)
c.3914A>T (p.Gln1305Leu)
c.785-507A>T (n.785-507A>T)
c.647-507A>T (n.647-507A>T)
c.3104A>T (p.Gln1035Leu)
c.3869A>T (p.Gln1290Leu)
c.3851A>T (p.Gln1284Leu)
c.665-507A>T (n.665-507A>T)
c.707-507A>T (n.707-507A>T)
c.313A>T
c.671-507A>T (n.671-507A>T)
c.*3775A>T (n.*3775A>T)
c.286A>T
c.788-507A>T (n.788-507A>T)
c.410-507A>T (n.410-507A>T)
c.413-507A>T (n.413-507A>T)
c.5-27588A>T (n.5-27588A>T)
c.-43-17018A>T (n.-43-17018A>T)
c.-99+33732A>T (n.-99+33732A>T)
n.4128A>T
n.4169A>T
17g.43091539T>CCA10593978BRCA1n.4056A>G
c.3992A>G (p.Gln1331Arg)
c.3866A>G (p.Gln1289Arg)
c.3989A>G (p.Gln1330Arg)
c.3914A>G (p.Gln1305Arg)
c.785-507A>G (n.785-507A>G)
c.647-507A>G (n.647-507A>G)
c.3104A>G (p.Gln1035Arg)
c.3869A>G (p.Gln1290Arg)
c.3851A>G (p.Gln1284Arg)
c.665-507A>G (n.665-507A>G)
c.707-507A>G (n.707-507A>G)
c.313A>G
c.671-507A>G (n.671-507A>G)
c.*3775A>G (n.*3775A>G)
c.286A>G
c.788-507A>G (n.788-507A>G)
c.410-507A>G (n.410-507A>G)
c.413-507A>G (n.413-507A>G)
c.5-27588A>G (n.5-27588A>G)
c.-43-17018A>G (n.-43-17018A>G)
c.-99+33732A>G (n.-99+33732A>G)
n.4128A>G
n.4169A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091539T>GCA10593979BRCA1n.4056A>C
c.3992A>C (p.Gln1331Pro)
c.3866A>C (p.Gln1289Pro)
c.3989A>C (p.Gln1330Pro)
c.3914A>C (p.Gln1305Pro)
c.785-507A>C (n.785-507A>C)
c.647-507A>C (n.647-507A>C)
c.3104A>C (p.Gln1035Pro)
c.3869A>C (p.Gln1290Pro)
c.3851A>C (p.Gln1284Pro)
c.665-507A>C (n.665-507A>C)
c.707-507A>C (n.707-507A>C)
c.313A>C
c.671-507A>C (n.671-507A>C)
c.*3775A>C (n.*3775A>C)
c.286A>C
c.788-507A>C (n.788-507A>C)
c.410-507A>C (n.410-507A>C)
c.413-507A>C (n.413-507A>C)
c.5-27588A>C (n.5-27588A>C)
c.-43-17018A>C (n.-43-17018A>C)
c.-99+33732A>C (n.-99+33732A>C)
n.4128A>C
n.4169A>C
 dbSNP
17g.43091539T=CA2260782019BRCA1n.4056A=
c.3992A= (p.Gln1331=)
c.3866A= (p.Gln1289=)
c.3989A= (p.Gln1330=)
c.3914A= (p.Gln1305=)
c.785-507A= (n.785-507A=)
c.647-507A= (n.647-507A=)
c.3104A= (p.Gln1035=)
c.3869A= (p.Gln1290=)
c.3851A= (p.Gln1284=)
c.665-507A= (n.665-507A=)
c.707-507A= (n.707-507A=)
c.313A=
c.671-507A= (n.671-507A=)
c.*3775A= (n.*3775A=)
c.286A=
c.788-507A= (n.788-507A=)
c.410-507A= (n.410-507A=)
c.413-507A= (n.413-507A=)
c.5-27588A= (n.5-27588A=)
c.-43-17018A= (n.-43-17018A=)
c.-99+33732A= (n.-99+33732A=)
n.4128A=
n.4169A=
17g.43091540G>ACA002556BRCA1n.4055C>T
c.3991C>T (p.Gln1331Ter)
c.3865C>T (p.Gln1289Ter)
c.3988C>T (p.Gln1330Ter)
c.3913C>T (p.Gln1305Ter)
c.785-508C>T (n.785-508C>T)
c.647-508C>T (n.647-508C>T)
c.3103C>T (p.Gln1035Ter)
c.3868C>T (p.Gln1290Ter)
c.3850C>T (p.Gln1284Ter)
c.665-508C>T (n.665-508C>T)
c.707-508C>T (n.707-508C>T)
c.312C>T
c.671-508C>T (n.671-508C>T)
c.*3774C>T (n.*3774C>T)
c.285C>T
c.788-508C>T (n.788-508C>T)
c.410-508C>T (n.410-508C>T)
c.413-508C>T (n.413-508C>T)
c.5-27589C>T (n.5-27589C>T)
c.-43-17019C>T (n.-43-17019C>T)
c.-99+33731C>T (n.-99+33731C>T)
n.4127C>T
n.4168C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091540G>CCA10593980BRCA1n.4055C>G
c.3991C>G (p.Gln1331Glu)
c.3865C>G (p.Gln1289Glu)
c.3988C>G (p.Gln1330Glu)
c.3913C>G (p.Gln1305Glu)
c.785-508C>G (n.785-508C>G)
c.647-508C>G (n.647-508C>G)
c.3103C>G (p.Gln1035Glu)
c.3868C>G (p.Gln1290Glu)
c.3850C>G (p.Gln1284Glu)
c.665-508C>G (n.665-508C>G)
c.707-508C>G (n.707-508C>G)
c.312C>G
c.671-508C>G (n.671-508C>G)
c.*3774C>G (n.*3774C>G)
c.285C>G
c.788-508C>G (n.788-508C>G)
c.410-508C>G (n.410-508C>G)
c.413-508C>G (n.413-508C>G)
c.5-27589C>G (n.5-27589C>G)
c.-43-17019C>G (n.-43-17019C>G)
c.-99+33731C>G (n.-99+33731C>G)
n.4127C>G
n.4168C>G
17g.43091540G=CA2260782020BRCA1n.4055C=
c.3991C= (p.Gln1331=)
c.3865C= (p.Gln1289=)
c.3988C= (p.Gln1330=)
c.3913C= (p.Gln1305=)
c.785-508C= (n.785-508C=)
c.647-508C= (n.647-508C=)
c.3103C= (p.Gln1035=)
c.3868C= (p.Gln1290=)
c.3850C= (p.Gln1284=)
c.665-508C= (n.665-508C=)
c.707-508C= (n.707-508C=)
c.312C=
c.671-508C= (n.671-508C=)
c.*3774C= (n.*3774C=)
c.285C=
c.788-508C= (n.788-508C=)
c.410-508C= (n.410-508C=)
c.413-508C= (n.413-508C=)
c.5-27589C= (n.5-27589C=)
c.-43-17019C= (n.-43-17019C=)
c.-99+33731C= (n.-99+33731C=)
n.4127C=
n.4168C=
17g.43091540G>TCA10593981BRCA1n.4055C>A
c.3991C>A (p.Gln1331Lys)
c.3865C>A (p.Gln1289Lys)
c.3988C>A (p.Gln1330Lys)
c.3913C>A (p.Gln1305Lys)
c.785-508C>A (n.785-508C>A)
c.647-508C>A (n.647-508C>A)
c.3103C>A (p.Gln1035Lys)
c.3868C>A (p.Gln1290Lys)
c.3850C>A (p.Gln1284Lys)
c.665-508C>A (n.665-508C>A)
c.707-508C>A (n.707-508C>A)
c.312C>A
c.671-508C>A (n.671-508C>A)
c.*3774C>A (n.*3774C>A)
c.285C>A
c.788-508C>A (n.788-508C>A)
c.410-508C>A (n.410-508C>A)
c.413-508C>A (n.413-508C>A)
c.5-27589C>A (n.5-27589C>A)
c.-43-17019C>A (n.-43-17019C>A)
c.-99+33731C>A (n.-99+33731C>A)
n.4127C>A
n.4168C>A
17g.43091541G>ACA10580537BRCA1n.4054C>T
c.3990C>T (p.Ser1330=)
c.3864C>T (p.Ser1288=)
c.3987C>T (p.Ser1329=)
c.3912C>T (p.Ser1304=)
c.785-509C>T (n.785-509C>T)
c.647-509C>T (n.647-509C>T)
c.3102C>T (p.Ser1034=)
c.3867C>T (p.Ser1289=)
c.3849C>T (p.Ser1283=)
c.665-509C>T (n.665-509C>T)
c.707-509C>T (n.707-509C>T)
c.311C>T
c.671-509C>T (n.671-509C>T)
c.*3773C>T (n.*3773C>T)
c.284C>T
c.788-509C>T (n.788-509C>T)
c.410-509C>T (n.410-509C>T)
c.413-509C>T (n.413-509C>T)
c.5-27590C>T (n.5-27590C>T)
c.-43-17020C>T (n.-43-17020C>T)
c.-99+33730C>T (n.-99+33730C>T)
n.4126C>T
n.4167C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091541G>CCA10593982BRCA1n.4054C>G
c.3990C>G (p.Ser1330Arg)
c.3864C>G (p.Ser1288Arg)
c.3987C>G (p.Ser1329Arg)
c.3912C>G (p.Ser1304Arg)
c.785-509C>G (n.785-509C>G)
c.647-509C>G (n.647-509C>G)
c.3102C>G (p.Ser1034Arg)
c.3867C>G (p.Ser1289Arg)
c.3849C>G (p.Ser1283Arg)
c.665-509C>G (n.665-509C>G)
c.707-509C>G (n.707-509C>G)
c.311C>G
c.671-509C>G (n.671-509C>G)
c.*3773C>G (n.*3773C>G)
c.284C>G
c.788-509C>G (n.788-509C>G)
c.410-509C>G (n.410-509C>G)
c.413-509C>G (n.413-509C>G)
c.5-27590C>G (n.5-27590C>G)
c.-43-17020C>G (n.-43-17020C>G)
c.-99+33730C>G (n.-99+33730C>G)
n.4126C>G
n.4167C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091541G=CA2260782021BRCA1n.4054C=
c.3990C= (p.Ser1330=)
c.3864C= (p.Ser1288=)
c.3987C= (p.Ser1329=)
c.3912C= (p.Ser1304=)
c.785-509C= (n.785-509C=)
c.647-509C= (n.647-509C=)
c.3102C= (p.Ser1034=)
c.3867C= (p.Ser1289=)
c.3849C= (p.Ser1283=)
c.665-509C= (n.665-509C=)
c.707-509C= (n.707-509C=)
c.311C=
c.671-509C= (n.671-509C=)
c.*3773C= (n.*3773C=)
c.284C=
c.788-509C= (n.788-509C=)
c.410-509C= (n.410-509C=)
c.413-509C= (n.413-509C=)
c.5-27590C= (n.5-27590C=)
c.-43-17020C= (n.-43-17020C=)
c.-99+33730C= (n.-99+33730C=)
n.4126C=
n.4167C=
17g.43091541G>TCA10593983BRCA1n.4054C>A
c.3990C>A (p.Ser1330Arg)
c.3864C>A (p.Ser1288Arg)
c.3987C>A (p.Ser1329Arg)
c.3912C>A (p.Ser1304Arg)
c.785-509C>A (n.785-509C>A)
c.647-509C>A (n.647-509C>A)
c.3102C>A (p.Ser1034Arg)
c.3867C>A (p.Ser1289Arg)
c.3849C>A (p.Ser1283Arg)
c.665-509C>A (n.665-509C>A)
c.707-509C>A (n.707-509C>A)
c.311C>A
c.671-509C>A (n.671-509C>A)
c.*3773C>A (n.*3773C>A)
c.284C>A
c.788-509C>A (n.788-509C>A)
c.410-509C>A (n.410-509C>A)
c.413-509C>A (n.413-509C>A)
c.5-27590C>A (n.5-27590C>A)
c.-43-17020C>A (n.-43-17020C>A)
c.-99+33730C>A (n.-99+33730C>A)
n.4126C>A
n.4167C>A
 dbSNP
17g.43091542C>ACA10593984BRCA1n.4053G>T
c.3989G>T (p.Ser1330Ile)
c.3863G>T (p.Ser1288Ile)
c.3986G>T (p.Ser1329Ile)
c.3911G>T (p.Ser1304Ile)
c.785-510G>T (n.785-510G>T)
c.647-510G>T (n.647-510G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4123A>T
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 dbSNP
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n.4164A>G
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n.4121_4123delinsTTTC
n.4162_4164delinsTTTC
 ClinVar dbSNP
17g.43091545T>ACA10593991BRCA1n.4050A>T
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c.3860A>T (p.Glu1287Val)
c.3983A>T (p.Glu1328Val)
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n.4163A>T
 dbSNP
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n.4163A>G
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.4120T>G
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n.4120T>C
n.4161T>C
 dbSNP
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n.4161T>A
 dbSNP
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 dbSNP
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n.4160C>G
 dbSNP
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c.3095C>A (p.Ser1032Tyr)
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n.4118_4119delinsTC
n.4159_4160delinsTC
17g.43091549delCA2260782028BRCA1n.4046del
c.3982del (p.Ser1328LeufsTer8)
c.3856del (p.Ser1286LeufsTer8)
c.3979del (p.Ser1327LeufsTer8)
c.3904del (p.Ser1302LeufsTer8)
c.785-517del (n.785-517del)
c.647-517del (n.647-517del)
c.3094del (p.Ser1032LeufsTer8)
c.3859del (p.Ser1287LeufsTer8)
c.3841del (p.Ser1281LeufsTer8)
c.665-517del (n.665-517del)
c.707-517del (n.707-517del)
c.303del
c.671-517del (n.671-517del)
c.*3765del (n.*3765del)
c.276del
c.788-517del (n.788-517del)
c.410-517del (n.410-517del)
c.413-517del (n.413-517del)
c.5-27598del (n.5-27598del)
c.-43-17028del (n.-43-17028del)
c.-99+33722del (n.-99+33722del)
n.4118del
n.4159del
 ClinVar dbSNP
17g.43091549A>CCA10593999BRCA1n.4046T>G
c.3982T>G (p.Ser1328Ala)
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c.3094T>G (p.Ser1032Ala)
c.3859T>G (p.Ser1287Ala)
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c.303T>G
c.671-517T>G (n.671-517T>G)
c.*3765T>G (n.*3765T>G)
c.276T>G
c.788-517T>G (n.788-517T>G)
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c.413-517T>G (n.413-517T>G)
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c.-43-17028T>G (n.-43-17028T>G)
c.-99+33722T>G (n.-99+33722T>G)
n.4118T>G
n.4159T>G
17g.43091549A>GCA10594000BRCA1n.4046T>C
c.3982T>C (p.Ser1328Pro)
c.3856T>C (p.Ser1286Pro)
c.3979T>C (p.Ser1327Pro)
c.3904T>C (p.Ser1302Pro)
c.785-517T>C (n.785-517T>C)
c.647-517T>C (n.647-517T>C)
c.3094T>C (p.Ser1032Pro)
c.3859T>C (p.Ser1287Pro)
c.3841T>C (p.Ser1281Pro)
c.665-517T>C (n.665-517T>C)
c.707-517T>C (n.707-517T>C)
c.303T>C
c.671-517T>C (n.671-517T>C)
c.*3765T>C (n.*3765T>C)
c.276T>C
c.788-517T>C (n.788-517T>C)
c.410-517T>C (n.410-517T>C)
c.413-517T>C (n.413-517T>C)
c.5-27598T>C (n.5-27598T>C)
c.-43-17028T>C (n.-43-17028T>C)
c.-99+33722T>C (n.-99+33722T>C)
n.4118T>C
n.4159T>C
 ClinVar
17g.43091549A>TCA10594001BRCA1n.4046T>A
c.3982T>A (p.Ser1328Thr)
c.3856T>A (p.Ser1286Thr)
c.3979T>A (p.Ser1327Thr)
c.3904T>A (p.Ser1302Thr)
c.785-517T>A (n.785-517T>A)
c.647-517T>A (n.647-517T>A)
c.3094T>A (p.Ser1032Thr)
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c.3841T>A (p.Ser1281Thr)
c.665-517T>A (n.665-517T>A)
c.707-517T>A (n.707-517T>A)
c.303T>A
c.671-517T>A (n.671-517T>A)
c.*3765T>A (n.*3765T>A)
c.276T>A
c.788-517T>A (n.788-517T>A)
c.410-517T>A (n.410-517T>A)
c.413-517T>A (n.413-517T>A)
c.5-27598T>A (n.5-27598T>A)
c.-43-17028T>A (n.-43-17028T>A)
c.-99+33722T>A (n.-99+33722T>A)
n.4118T>A
n.4159T>A
 dbSNP
17g.43091549dupCA327904BRCA1n.4046dup
c.3982dup (p.Ser1328PhefsTer2)
c.3856dup (p.Ser1286PhefsTer2)
c.3979dup (p.Ser1327PhefsTer2)
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c.785-517dup (n.785-517dup)
c.647-517dup (n.647-517dup)
c.3094dup (p.Ser1032PhefsTer2)
c.3859dup (p.Ser1287PhefsTer2)
c.3841dup (p.Ser1281PhefsTer2)
c.665-517dup (n.665-517dup)
c.707-517dup (n.707-517dup)
c.303dup
c.671-517dup (n.671-517dup)
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c.276dup
c.788-517dup (n.788-517dup)
c.410-517dup (n.410-517dup)
c.413-517dup (n.413-517dup)
c.5-27598dup (n.5-27598dup)
c.-43-17028dup (n.-43-17028dup)
c.-99+33722dup (n.-99+33722dup)
n.4118dup
n.4159dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091549_43091550delinsACCA2260782029BRCA1n.4045_4046delinsGT
c.3981_3982delinsGT (p.Gln1327=)
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c.3093_3094delinsGT (p.Gln1031=)
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c.665-518_665-517delinsGT (n.665-518_665-517delinsGT)
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c.302_303delinsGT
c.671-518_671-517delinsGT (n.671-518_671-517delinsGT)
c.*3764_*3765delinsGT (n.*3764_*3765delinsGT)
c.275_276delinsGT
c.788-518_788-517delinsGT (n.788-518_788-517delinsGT)
c.410-518_410-517delinsGT (n.410-518_410-517delinsGT)
c.413-518_413-517delinsGT (n.413-518_413-517delinsGT)
c.5-27599_5-27598delinsGT (n.5-27599_5-27598delinsGT)
c.-43-17029_-43-17028delinsGT (n.-43-17029_-43-17028delinsGT)
c.-99+33721_-99+33722delinsGT (n.-99+33721_-99+33722delinsGT)
n.4117_4118delinsGT
n.4158_4159delinsGT
17g.43091550delCA002553BRCA1n.4045del
c.3981del (p.Gln1327HisfsTer9)
c.3855del (p.Gln1285HisfsTer9)
c.3978del (p.Gln1326HisfsTer9)
c.3903del (p.Gln1301HisfsTer9)
c.785-518del (n.785-518del)
c.647-518del (n.647-518del)
c.3093del (p.Gln1031HisfsTer9)
c.3858del (p.Gln1286HisfsTer9)
c.3840del (p.Gln1280HisfsTer9)
c.665-518del (n.665-518del)
c.707-518del (n.707-518del)
c.302del
c.671-518del (n.671-518del)
c.*3764del (n.*3764del)
c.275del
c.788-518del (n.788-518del)
c.410-518del (n.410-518del)
c.413-518del (n.413-518del)
c.5-27599del (n.5-27599del)
c.-43-17029del (n.-43-17029del)
c.-99+33721del (n.-99+33721del)
n.4117del
n.4158del
 ClinVar dbSNP
17g.43091550C>ACA10594002BRCA1n.4045G>T
c.3981G>T (p.Gln1327His)
c.3855G>T (p.Gln1285His)
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c.3903G>T (p.Gln1301His)
c.785-518G>T (n.785-518G>T)
c.647-518G>T (n.647-518G>T)
c.3093G>T (p.Gln1031His)
c.3858G>T (p.Gln1286His)
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c.665-518G>T (n.665-518G>T)
c.707-518G>T (n.707-518G>T)
c.302G>T
c.671-518G>T (n.671-518G>T)
c.*3764G>T (n.*3764G>T)
c.275G>T
c.788-518G>T (n.788-518G>T)
c.410-518G>T (n.410-518G>T)
c.413-518G>T (n.413-518G>T)
c.5-27599G>T (n.5-27599G>T)
c.-43-17029G>T (n.-43-17029G>T)
c.-99+33721G>T (n.-99+33721G>T)
n.4117G>T
n.4158G>T
 dbSNP
17g.43091550C>GCA10594003BRCA1n.4045G>C
c.3981G>C (p.Gln1327His)
c.3855G>C (p.Gln1285His)
c.3978G>C (p.Gln1326His)
c.3903G>C (p.Gln1301His)
c.785-518G>C (n.785-518G>C)
c.647-518G>C (n.647-518G>C)
c.3093G>C (p.Gln1031His)
c.3858G>C (p.Gln1286His)
c.3840G>C (p.Gln1280His)
c.665-518G>C (n.665-518G>C)
c.707-518G>C (n.707-518G>C)
c.302G>C
c.671-518G>C (n.671-518G>C)
c.*3764G>C (n.*3764G>C)
c.275G>C
c.788-518G>C (n.788-518G>C)
c.410-518G>C (n.410-518G>C)
c.413-518G>C (n.413-518G>C)
c.5-27599G>C (n.5-27599G>C)
c.-43-17029G>C (n.-43-17029G>C)
c.-99+33721G>C (n.-99+33721G>C)
n.4117G>C
n.4158G>C
 dbSNP
17g.43091550C>TCA500232091BRCA1n.4045G>A
c.3981G>A (p.Gln1327=)
c.3855G>A (p.Gln1285=)
c.3978G>A (p.Gln1326=)
c.3903G>A (p.Gln1301=)
c.785-518G>A (n.785-518G>A)
c.647-518G>A (n.647-518G>A)
c.3093G>A (p.Gln1031=)
c.3858G>A (p.Gln1286=)
c.3840G>A (p.Gln1280=)
c.665-518G>A (n.665-518G>A)
c.707-518G>A (n.707-518G>A)
c.302G>A
c.671-518G>A (n.671-518G>A)
c.*3764G>A (n.*3764G>A)
c.275G>A
c.788-518G>A (n.788-518G>A)
c.410-518G>A (n.410-518G>A)
c.413-518G>A (n.413-518G>A)
c.5-27599G>A (n.5-27599G>A)
c.-43-17029G>A (n.-43-17029G>A)
c.-99+33721G>A (n.-99+33721G>A)
n.4117G>A
n.4158G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091551delCA2499224445BRCA1n.4044del
c.3980del (p.Gln1327ArgfsTer9)
c.3854del (p.Gln1285ArgfsTer9)
c.3977del (p.Gln1326ArgfsTer9)
c.3902del (p.Gln1301ArgfsTer9)
c.785-519del (n.785-519del)
c.647-519del (n.647-519del)
c.3092del (p.Gln1031ArgfsTer9)
c.3857del (p.Gln1286ArgfsTer9)
c.3839del (p.Gln1280ArgfsTer9)
c.665-519del (n.665-519del)
c.707-519del (n.707-519del)
c.301del
c.671-519del (n.671-519del)
c.*3763del (n.*3763del)
c.274del
c.788-519del (n.788-519del)
c.410-519del (n.410-519del)
c.413-519del (n.413-519del)
c.5-27600del (n.5-27600del)
c.-43-17030del (n.-43-17030del)
c.-99+33720del (n.-99+33720del)
n.4116del
n.4157del
17g.43091551T>ACA10594004BRCA1n.4044A>T
c.3980A>T (p.Gln1327Leu)
c.3854A>T (p.Gln1285Leu)
c.3977A>T (p.Gln1326Leu)
c.3902A>T (p.Gln1301Leu)
c.785-519A>T (n.785-519A>T)
c.647-519A>T (n.647-519A>T)
c.3092A>T (p.Gln1031Leu)
c.3857A>T (p.Gln1286Leu)
c.3839A>T (p.Gln1280Leu)
c.665-519A>T (n.665-519A>T)
c.707-519A>T (n.707-519A>T)
c.301A>T
c.671-519A>T (n.671-519A>T)
c.*3763A>T (n.*3763A>T)
c.274A>T
c.788-519A>T (n.788-519A>T)
c.410-519A>T (n.410-519A>T)
c.413-519A>T (n.413-519A>T)
c.5-27600A>T (n.5-27600A>T)
c.-43-17030A>T (n.-43-17030A>T)
c.-99+33720A>T (n.-99+33720A>T)
n.4116A>T
n.4157A>T
 dbSNP
17g.43091551T>CCA002552BRCA1n.4044A>G
c.3980A>G (p.Gln1327Arg)
c.3854A>G (p.Gln1285Arg)
c.3977A>G (p.Gln1326Arg)
c.3902A>G (p.Gln1301Arg)
c.785-519A>G (n.785-519A>G)
c.647-519A>G (n.647-519A>G)
c.3092A>G (p.Gln1031Arg)
c.3857A>G (p.Gln1286Arg)
c.3839A>G (p.Gln1280Arg)
c.665-519A>G (n.665-519A>G)
c.707-519A>G (n.707-519A>G)
c.301A>G
c.671-519A>G (n.671-519A>G)
c.*3763A>G (n.*3763A>G)
c.274A>G
c.788-519A>G (n.788-519A>G)
c.410-519A>G (n.410-519A>G)
c.413-519A>G (n.413-519A>G)
c.5-27600A>G (n.5-27600A>G)
c.-43-17030A>G (n.-43-17030A>G)
c.-99+33720A>G (n.-99+33720A>G)
n.4116A>G
n.4157A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091551T>GCA10594005BRCA1n.4044A>C
c.3980A>C (p.Gln1327Pro)
c.3854A>C (p.Gln1285Pro)
c.3977A>C (p.Gln1326Pro)
c.3902A>C (p.Gln1301Pro)
c.785-519A>C (n.785-519A>C)
c.647-519A>C (n.647-519A>C)
c.3092A>C (p.Gln1031Pro)
c.3857A>C (p.Gln1286Pro)
c.3839A>C (p.Gln1280Pro)
c.665-519A>C (n.665-519A>C)
c.707-519A>C (n.707-519A>C)
c.301A>C
c.671-519A>C (n.671-519A>C)
c.*3763A>C (n.*3763A>C)
c.274A>C
c.788-519A>C (n.788-519A>C)
c.410-519A>C (n.410-519A>C)
c.413-519A>C (n.413-519A>C)
c.5-27600A>C (n.5-27600A>C)
c.-43-17030A>C (n.-43-17030A>C)
c.-99+33720A>C (n.-99+33720A>C)
n.4116A>C
n.4157A>C
17g.43091551T=CA2260782030BRCA1n.4044A=
c.3980A= (p.Gln1327=)
c.3854A= (p.Gln1285=)
c.3977A= (p.Gln1326=)
c.3902A= (p.Gln1301=)
c.785-519A= (n.785-519A=)
c.647-519A= (n.647-519A=)
c.3092A= (p.Gln1031=)
c.3857A= (p.Gln1286=)
c.3839A= (p.Gln1280=)
c.665-519A= (n.665-519A=)
c.707-519A= (n.707-519A=)
c.301A=
c.671-519A= (n.671-519A=)
c.*3763A= (n.*3763A=)
c.274A=
c.788-519A= (n.788-519A=)
c.410-519A= (n.410-519A=)
c.413-519A= (n.413-519A=)
c.5-27600A= (n.5-27600A=)
c.-43-17030A= (n.-43-17030A=)
c.-99+33720A= (n.-99+33720A=)
n.4116A=
n.4157A=
17g.43091552delCA2580094258BRCA1n.4043del
c.3979del (p.Gln1327SerfsTer9)
c.3853del (p.Gln1285SerfsTer9)
c.3976del (p.Gln1326SerfsTer9)
c.3901del (p.Gln1301SerfsTer9)
c.785-520del (n.785-520del)
c.647-520del (n.647-520del)
c.3091del (p.Gln1031SerfsTer9)
c.3856del (p.Gln1286SerfsTer9)
c.3838del (p.Gln1280SerfsTer9)
c.665-520del (n.665-520del)
c.707-520del (n.707-520del)
c.300del
c.671-520del (n.671-520del)
c.*3762del (n.*3762del)
c.273del
c.788-520del (n.788-520del)
c.410-520del (n.410-520del)
c.413-520del (n.413-520del)
c.5-27601del (n.5-27601del)
c.-43-17031del (n.-43-17031del)
c.-99+33719del (n.-99+33719del)
n.4115del
n.4156del
 ClinVar
17g.43091552G>ACA10580539BRCA1n.4043C>T
c.3979C>T (p.Gln1327Ter)
c.3853C>T (p.Gln1285Ter)
c.3976C>T (p.Gln1326Ter)
c.3901C>T (p.Gln1301Ter)
c.785-520C>T (n.785-520C>T)
c.647-520C>T (n.647-520C>T)
c.3091C>T (p.Gln1031Ter)
c.3856C>T (p.Gln1286Ter)
c.3838C>T (p.Gln1280Ter)
c.665-520C>T (n.665-520C>T)
c.707-520C>T (n.707-520C>T)
c.300C>T
c.671-520C>T (n.671-520C>T)
c.*3762C>T (n.*3762C>T)
c.273C>T
c.788-520C>T (n.788-520C>T)
c.410-520C>T (n.410-520C>T)
c.413-520C>T (n.413-520C>T)
c.5-27601C>T (n.5-27601C>T)
c.-43-17031C>T (n.-43-17031C>T)
c.-99+33719C>T (n.-99+33719C>T)
n.4115C>T
n.4156C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091552G>CCA10594006BRCA1n.4043C>G
c.3979C>G (p.Gln1327Glu)
c.3853C>G (p.Gln1285Glu)
c.3976C>G (p.Gln1326Glu)
c.3901C>G (p.Gln1301Glu)
c.785-520C>G (n.785-520C>G)
c.647-520C>G (n.647-520C>G)
c.3091C>G (p.Gln1031Glu)
c.3856C>G (p.Gln1286Glu)
c.3838C>G (p.Gln1280Glu)
c.665-520C>G (n.665-520C>G)
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c.300C>G
c.671-520C>G (n.671-520C>G)
c.*3762C>G (n.*3762C>G)
c.273C>G
c.788-520C>G (n.788-520C>G)
c.410-520C>G (n.410-520C>G)
c.413-520C>G (n.413-520C>G)
c.5-27601C>G (n.5-27601C>G)
c.-43-17031C>G (n.-43-17031C>G)
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n.4115C>G
n.4156C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091552G=CA2260782031BRCA1n.4043C=
c.3979C= (p.Gln1327=)
c.3853C= (p.Gln1285=)
c.3976C= (p.Gln1326=)
c.3901C= (p.Gln1301=)
c.785-520C= (n.785-520C=)
c.647-520C= (n.647-520C=)
c.3091C= (p.Gln1031=)
c.3856C= (p.Gln1286=)
c.3838C= (p.Gln1280=)
c.665-520C= (n.665-520C=)
c.707-520C= (n.707-520C=)
c.300C=
c.671-520C= (n.671-520C=)
c.*3762C= (n.*3762C=)
c.273C=
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n.4115C=
n.4156C=
17g.43091552G>TCA10594007BRCA1n.4043C>A
c.3979C>A (p.Gln1327Lys)
c.3853C>A (p.Gln1285Lys)
c.3976C>A (p.Gln1326Lys)
c.3901C>A (p.Gln1301Lys)
c.785-520C>A (n.785-520C>A)
c.647-520C>A (n.647-520C>A)
c.3091C>A (p.Gln1031Lys)
c.3856C>A (p.Gln1286Lys)
c.3838C>A (p.Gln1280Lys)
c.665-520C>A (n.665-520C>A)
c.707-520C>A (n.707-520C>A)
c.300C>A
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c.*3762C>A (n.*3762C>A)
c.273C>A
c.788-520C>A (n.788-520C>A)
c.410-520C>A (n.410-520C>A)
c.413-520C>A (n.413-520C>A)
c.5-27601C>A (n.5-27601C>A)
c.-43-17031C>A (n.-43-17031C>A)
c.-99+33719C>A (n.-99+33719C>A)
n.4115C>A
n.4156C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091553A>CCA10594008BRCA1n.4042T>G
c.3978T>G (p.His1326Gln)
c.3852T>G (p.His1284Gln)
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c.3900T>G (p.His1300Gln)
c.785-521T>G (n.785-521T>G)
c.647-521T>G (n.647-521T>G)
c.3090T>G (p.His1030Gln)
c.3855T>G (p.His1285Gln)
c.3837T>G (p.His1279Gln)
c.665-521T>G (n.665-521T>G)
c.707-521T>G (n.707-521T>G)
c.299T>G
c.671-521T>G (n.671-521T>G)
c.*3761T>G (n.*3761T>G)
c.272T>G
c.788-521T>G (n.788-521T>G)
c.410-521T>G (n.410-521T>G)
c.413-521T>G (n.413-521T>G)
c.5-27602T>G (n.5-27602T>G)
c.-43-17032T>G (n.-43-17032T>G)
c.-99+33718T>G (n.-99+33718T>G)
n.4114T>G
n.4155T>G
17g.43091553A>GCA500232092BRCA1n.4042T>C
c.3978T>C (p.His1326=)
c.3852T>C (p.His1284=)
c.3975T>C (p.His1325=)
c.3900T>C (p.His1300=)
c.785-521T>C (n.785-521T>C)
c.647-521T>C (n.647-521T>C)
c.3090T>C (p.His1030=)
c.3855T>C (p.His1285=)
c.3837T>C (p.His1279=)
c.665-521T>C (n.665-521T>C)
c.707-521T>C (n.707-521T>C)
c.299T>C
c.671-521T>C (n.671-521T>C)
c.*3761T>C (n.*3761T>C)
c.272T>C
c.788-521T>C (n.788-521T>C)
c.410-521T>C (n.410-521T>C)
c.413-521T>C (n.413-521T>C)
c.5-27602T>C (n.5-27602T>C)
c.-43-17032T>C (n.-43-17032T>C)
c.-99+33718T>C (n.-99+33718T>C)
n.4114T>C
n.4155T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091553A>TCA10594009BRCA1n.4042T>A
c.3978T>A (p.His1326Gln)
c.3852T>A (p.His1284Gln)
c.3975T>A (p.His1325Gln)
c.3900T>A (p.His1300Gln)
c.785-521T>A (n.785-521T>A)
c.647-521T>A (n.647-521T>A)
c.3090T>A (p.His1030Gln)
c.3855T>A (p.His1285Gln)
c.3837T>A (p.His1279Gln)
c.665-521T>A (n.665-521T>A)
c.707-521T>A (n.707-521T>A)
c.299T>A
c.671-521T>A (n.671-521T>A)
c.*3761T>A (n.*3761T>A)
c.272T>A
c.788-521T>A (n.788-521T>A)
c.410-521T>A (n.410-521T>A)
c.413-521T>A (n.413-521T>A)
c.5-27602T>A (n.5-27602T>A)
c.-43-17032T>A (n.-43-17032T>A)
c.-99+33718T>A (n.-99+33718T>A)
n.4114T>A
n.4155T>A
 dbSNP
17g.43091554T>ACA10594010BRCA1n.4041A>T
c.3977A>T (p.His1326Leu)
c.3851A>T (p.His1284Leu)
c.3974A>T (p.His1325Leu)
c.3899A>T (p.His1300Leu)
c.785-522A>T (n.785-522A>T)
c.647-522A>T (n.647-522A>T)
c.3089A>T (p.His1030Leu)
c.3854A>T (p.His1285Leu)
c.3836A>T (p.His1279Leu)
c.665-522A>T (n.665-522A>T)
c.707-522A>T (n.707-522A>T)
c.298A>T
c.671-522A>T (n.671-522A>T)
c.*3760A>T (n.*3760A>T)
c.271A>T
c.788-522A>T (n.788-522A>T)
c.410-522A>T (n.410-522A>T)
c.413-522A>T (n.413-522A>T)
c.5-27603A>T (n.5-27603A>T)
c.-43-17033A>T (n.-43-17033A>T)
c.-99+33717A>T (n.-99+33717A>T)
n.4113A>T
n.4154A>T
 dbSNP
17g.43091554T>CCA10594011BRCA1n.4041A>G
c.3977A>G (p.His1326Arg)
c.3851A>G (p.His1284Arg)
c.3974A>G (p.His1325Arg)
c.3899A>G (p.His1300Arg)
c.785-522A>G (n.785-522A>G)
c.647-522A>G (n.647-522A>G)
c.3089A>G (p.His1030Arg)
c.3854A>G (p.His1285Arg)
c.3836A>G (p.His1279Arg)
c.665-522A>G (n.665-522A>G)
c.707-522A>G (n.707-522A>G)
c.298A>G
c.671-522A>G (n.671-522A>G)
c.*3760A>G (n.*3760A>G)
c.271A>G
c.788-522A>G (n.788-522A>G)
c.410-522A>G (n.410-522A>G)
c.413-522A>G (n.413-522A>G)
c.5-27603A>G (n.5-27603A>G)
c.-43-17033A>G (n.-43-17033A>G)
c.-99+33717A>G (n.-99+33717A>G)
n.4113A>G
n.4154A>G
 ClinVar
17g.43091554T>GCA10594012BRCA1n.4041A>C
c.3977A>C (p.His1326Pro)
c.3851A>C (p.His1284Pro)
c.3974A>C (p.His1325Pro)
c.3899A>C (p.His1300Pro)
c.785-522A>C (n.785-522A>C)
c.647-522A>C (n.647-522A>C)
c.3089A>C (p.His1030Pro)
c.3854A>C (p.His1285Pro)
c.3836A>C (p.His1279Pro)
c.665-522A>C (n.665-522A>C)
c.707-522A>C (n.707-522A>C)
c.298A>C
c.671-522A>C (n.671-522A>C)
c.*3760A>C (n.*3760A>C)
c.271A>C
c.788-522A>C (n.788-522A>C)
c.410-522A>C (n.410-522A>C)
c.413-522A>C (n.413-522A>C)
c.5-27603A>C (n.5-27603A>C)
c.-43-17033A>C (n.-43-17033A>C)
c.-99+33717A>C (n.-99+33717A>C)
n.4113A>C
n.4154A>C
 dbSNP
17g.43091554T=CA2260782032BRCA1n.4041A=
c.3977A= (p.His1326=)
c.3851A= (p.His1284=)
c.3974A= (p.His1325=)
c.3899A= (p.His1300=)
c.785-522A= (n.785-522A=)
c.647-522A= (n.647-522A=)
c.3089A= (p.His1030=)
c.3854A= (p.His1285=)
c.3836A= (p.His1279=)
c.665-522A= (n.665-522A=)
c.707-522A= (n.707-522A=)
c.298A=
c.671-522A= (n.671-522A=)
c.*3760A= (n.*3760A=)
c.271A=
c.788-522A= (n.788-522A=)
c.410-522A= (n.410-522A=)
c.413-522A= (n.413-522A=)
c.5-27603A= (n.5-27603A=)
c.-43-17033A= (n.-43-17033A=)
c.-99+33717A= (n.-99+33717A=)
n.4113A=
n.4154A=
17g.43091555G>ACA10594013BRCA1n.4040C>T
c.3976C>T (p.His1326Tyr)
c.3850C>T (p.His1284Tyr)
c.3973C>T (p.His1325Tyr)
c.3898C>T (p.His1300Tyr)
c.785-523C>T (n.785-523C>T)
c.647-523C>T (n.647-523C>T)
c.3088C>T (p.His1030Tyr)
c.3853C>T (p.His1285Tyr)
c.3835C>T (p.His1279Tyr)
c.665-523C>T (n.665-523C>T)
c.707-523C>T (n.707-523C>T)
c.297C>T
c.671-523C>T (n.671-523C>T)
c.*3759C>T (n.*3759C>T)
c.270C>T
c.788-523C>T (n.788-523C>T)
c.410-523C>T (n.410-523C>T)
c.413-523C>T (n.413-523C>T)
c.5-27604C>T (n.5-27604C>T)
c.-43-17034C>T (n.-43-17034C>T)
c.-99+33716C>T (n.-99+33716C>T)
n.4112C>T
n.4153C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091555G>CCA10594014BRCA1n.4040C>G
c.3976C>G (p.His1326Asp)
c.3850C>G (p.His1284Asp)
c.3973C>G (p.His1325Asp)
c.3898C>G (p.His1300Asp)
c.785-523C>G (n.785-523C>G)
c.647-523C>G (n.647-523C>G)
c.3088C>G (p.His1030Asp)
c.3853C>G (p.His1285Asp)
c.3835C>G (p.His1279Asp)
c.665-523C>G (n.665-523C>G)
c.707-523C>G (n.707-523C>G)
c.297C>G
c.671-523C>G (n.671-523C>G)
c.*3759C>G (n.*3759C>G)
c.270C>G
c.788-523C>G (n.788-523C>G)
c.410-523C>G (n.410-523C>G)
c.413-523C>G (n.413-523C>G)
c.5-27604C>G (n.5-27604C>G)
c.-43-17034C>G (n.-43-17034C>G)
c.-99+33716C>G (n.-99+33716C>G)
n.4112C>G
n.4153C>G
 dbSNP
17g.43091555G=CA2260782033BRCA1n.4040C=
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n.4112C=
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c.3088C>A (p.His1030Asn)
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c.270C>A
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c.413-523C>A (n.413-523C>A)
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c.-43-17034C>A (n.-43-17034C>A)
c.-99+33716C>A (n.-99+33716C>A)
n.4112C>A
n.4153C>A
17g.43091556_43091583dupCA891842294BRCA1n.4013_4040dup
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c.243_270dup
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c.-43-17061_-43-17034dup (n.-43-17061_-43-17034dup)
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n.4085_4112dup
n.4126_4153dup
 ClinVar dbSNP
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n.4111G>T
n.4152G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091556C=CA2260782035BRCA1n.4039G=
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n.4111G=
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c.296G>C
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c.*3758G>C (n.*3758G>C)
c.269G>C
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n.4111G>C
n.4152G>C
 dbSNP
17g.43091556C>TCA059087BRCA1n.4039G>A
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c.3972G>A (p.Arg1324=)
c.3897G>A (p.Arg1299=)
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c.269G>A
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n.4111G>A
n.4152G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091557delCA2499224446BRCA1n.4039del
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c.296del
c.671-524del (n.671-524del)
c.*3758del (n.*3758del)
c.269del
c.788-524del (n.788-524del)
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c.-99+33715del (n.-99+33715del)
n.4111del
n.4152del
 ClinVar dbSNP
17g.43091556_43091559delinsCCTCCA2260782034BRCA1n.4036_4039delinsGAGG
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n.4108_4111delinsGAGG
n.4149_4152delinsGAGG
17g.43091557C>ACA10594018BRCA1n.4038G>T
c.3974G>T (p.Arg1325Met)
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c.295G>T
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c.268G>T
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c.-99+33714G>T (n.-99+33714G>T)
n.4110G>T
n.4151G>T
 dbSNP
17g.43091557C=CA2260782037BRCA1n.4038G=
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c.295G>C
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c.268G>C
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n.4110G>C
n.4151G>C
 dbSNP
17g.43091557C>TCA10594020BRCA1n.4038G>A
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n.4110G>A
n.4151G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091557_43091558delinsCTCA2260782036BRCA1n.4037_4038delinsAG
c.3973_3974delinsAG (p.Arg1325=)
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c.294_295delinsAG
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c.267_268delinsAG
c.788-526_788-525delinsAG (n.788-526_788-525delinsAG)
c.410-526_410-525delinsAG (n.410-526_410-525delinsAG)
c.413-526_413-525delinsAG (n.413-526_413-525delinsAG)
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c.-43-17037_-43-17036delinsAG (n.-43-17037_-43-17036delinsAG)
c.-99+33713_-99+33714delinsAG (n.-99+33713_-99+33714delinsAG)
n.4109_4110delinsAG
n.4150_4151delinsAG
17g.43091557_43091559delinsTTCA10589707BRCA1n.4036_4038delinsAA
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c.293_295delinsAA
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c.266_268delinsAA
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n.4108_4110delinsAA
n.4149_4151delinsAA
 ClinVar dbSNP
17g.43091558delCA002549BRCA1n.4037del
c.3973del (p.Arg1325GlyfsTer11)
c.3847del (p.Arg1283GlyfsTer11)
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c.707-526del (n.707-526del)
c.294del
c.671-526del (n.671-526del)
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c.267del
c.788-526del (n.788-526del)
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c.413-526del (n.413-526del)
c.5-27607del (n.5-27607del)
c.-43-17037del (n.-43-17037del)
c.-99+33713del (n.-99+33713del)
n.4109del
n.4150del
 ClinVar dbSNP
17g.43091558T>ACA10594021BRCA1n.4037A>T
c.3973A>T (p.Arg1325Trp)
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c.294A>T
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c.267A>T
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c.-99+33713A>T (n.-99+33713A>T)
n.4109A>T
n.4150A>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.43091558T>CCA10594022BRCA1n.4037A>G
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c.294A>G
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c.267A>G
c.788-526A>G (n.788-526A>G)
c.410-526A>G (n.410-526A>G)
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c.5-27607A>G (n.5-27607A>G)
c.-43-17037A>G (n.-43-17037A>G)
c.-99+33713A>G (n.-99+33713A>G)
n.4109A>G
n.4150A>G
 dbSNP
17g.43091558T>GCA500232093BRCA1n.4037A>C
c.3973A>C (p.Arg1325=)
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c.3085A>C (p.Arg1029=)
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c.665-526A>C (n.665-526A>C)
c.707-526A>C (n.707-526A>C)
c.294A>C
c.671-526A>C (n.671-526A>C)
c.*3756A>C (n.*3756A>C)
c.267A>C
c.788-526A>C (n.788-526A>C)
c.410-526A>C (n.410-526A>C)
c.413-526A>C (n.413-526A>C)
c.5-27607A>C (n.5-27607A>C)
c.-43-17037A>C (n.-43-17037A>C)
c.-99+33713A>C (n.-99+33713A>C)
n.4109A>C
n.4150A>C
17g.43091558T=CA2260782038BRCA1n.4037A=
c.3973A= (p.Arg1325=)
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n.4109A=
n.4150A=
17g.43091558_43091559delinsTCCA2260782039BRCA1n.4036_4037delinsGA
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c.293_294delinsGA
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c.266_267delinsGA
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c.413-527_413-526delinsGA (n.413-527_413-526delinsGA)
c.5-27608_5-27607delinsGA (n.5-27608_5-27607delinsGA)
c.-43-17038_-43-17037delinsGA (n.-43-17038_-43-17037delinsGA)
c.-99+33712_-99+33713delinsGA (n.-99+33712_-99+33713delinsGA)
n.4108_4109delinsGA
n.4149_4150delinsGA
17g.43091559delCA002548BRCA1n.4036del
c.3972del (p.Met1324IlefsTer12)
c.3846del (p.Met1282IlefsTer12)
c.3969del (p.Met1323IlefsTer12)
c.3894del (p.Met1298IlefsTer12)
c.785-527del (n.785-527del)
c.647-527del (n.647-527del)
c.3084del (p.Met1028IlefsTer12)
c.3849del (p.Met1283IlefsTer12)
c.3831del (p.Met1277IlefsTer12)
c.665-527del (n.665-527del)
c.707-527del (n.707-527del)
c.293del
c.671-527del (n.671-527del)
c.*3755del (n.*3755del)
c.266del
c.788-527del (n.788-527del)
c.410-527del (n.410-527del)
c.413-527del (n.413-527del)
c.5-27608del (n.5-27608del)
c.-43-17038del (n.-43-17038del)
c.-99+33712del (n.-99+33712del)
n.4108del
n.4149del
 ClinVar dbSNP
17g.43091559C>ACA10594023BRCA1n.4036G>T
c.3972G>T (p.Met1324Ile)
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c.293G>T
c.671-527G>T (n.671-527G>T)
c.*3755G>T (n.*3755G>T)
c.266G>T
c.788-527G>T (n.788-527G>T)
c.410-527G>T (n.410-527G>T)
c.413-527G>T (n.413-527G>T)
c.5-27608G>T (n.5-27608G>T)
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c.-99+33712G>T (n.-99+33712G>T)
n.4108G>T
n.4149G>T
 dbSNP
17g.43091559C=CA2260782041BRCA1n.4036G=
c.3972G= (p.Met1324=)
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c.266G=
c.788-527G= (n.788-527G=)
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c.413-527G= (n.413-527G=)
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n.4108G=
n.4149G=
17g.43091559C>GCA10594024BRCA1n.4036G>C
c.3972G>C (p.Met1324Ile)
c.3846G>C (p.Met1282Ile)
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c.3894G>C (p.Met1298Ile)
c.785-527G>C (n.785-527G>C)
c.647-527G>C (n.647-527G>C)
c.3084G>C (p.Met1028Ile)
c.3849G>C (p.Met1283Ile)
c.3831G>C (p.Met1277Ile)
c.665-527G>C (n.665-527G>C)
c.707-527G>C (n.707-527G>C)
c.293G>C
c.671-527G>C (n.671-527G>C)
c.*3755G>C (n.*3755G>C)
c.266G>C
c.788-527G>C (n.788-527G>C)
c.410-527G>C (n.410-527G>C)
c.413-527G>C (n.413-527G>C)
c.5-27608G>C (n.5-27608G>C)
c.-43-17038G>C (n.-43-17038G>C)
c.-99+33712G>C (n.-99+33712G>C)
n.4108G>C
n.4149G>C
 dbSNP
17g.43091559C>TCA10594025BRCA1n.4036G>A
c.3972G>A (p.Met1324Ile)
c.3846G>A (p.Met1282Ile)
c.3969G>A (p.Met1323Ile)
c.3894G>A (p.Met1298Ile)
c.785-527G>A (n.785-527G>A)
c.647-527G>A (n.647-527G>A)
c.3084G>A (p.Met1028Ile)
c.3849G>A (p.Met1283Ile)
c.3831G>A (p.Met1277Ile)
c.665-527G>A (n.665-527G>A)
c.707-527G>A (n.707-527G>A)
c.293G>A
c.671-527G>A (n.671-527G>A)
c.*3755G>A (n.*3755G>A)
c.266G>A
c.788-527G>A (n.788-527G>A)
c.410-527G>A (n.410-527G>A)
c.413-527G>A (n.413-527G>A)
c.5-27608G>A (n.5-27608G>A)
c.-43-17038G>A (n.-43-17038G>A)
c.-99+33712G>A (n.-99+33712G>A)
n.4108G>A
n.4149G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091559_43091563delinsCATTTCA2260782040BRCA1n.4032_4036delinsAAATG
c.3968_3972delinsAAATG (p.Gln1323=)
c.3842_3846delinsAAATG (p.Gln1281=)
c.3965_3969delinsAAATG (p.Gln1322=)
c.3890_3894delinsAAATG (p.Gln1297=)
c.785-531_785-527delinsAAATG (n.785-531_785-527delinsAAATG)
c.647-531_647-527delinsAAATG (n.647-531_647-527delinsAAATG)
c.3080_3084delinsAAATG (p.Gln1027=)
c.3845_3849delinsAAATG (p.Gln1282=)
c.3827_3831delinsAAATG (p.Gln1276=)
c.665-531_665-527delinsAAATG (n.665-531_665-527delinsAAATG)
c.707-531_707-527delinsAAATG (n.707-531_707-527delinsAAATG)
c.289_293delinsAAATG
c.671-531_671-527delinsAAATG (n.671-531_671-527delinsAAATG)
c.*3751_*3755delinsAAATG (n.*3751_*3755delinsAAATG)
c.262_266delinsAAATG
c.788-531_788-527delinsAAATG (n.788-531_788-527delinsAAATG)
c.410-531_410-527delinsAAATG (n.410-531_410-527delinsAAATG)
c.413-531_413-527delinsAAATG (n.413-531_413-527delinsAAATG)
c.5-27612_5-27608delinsAAATG (n.5-27612_5-27608delinsAAATG)
c.-43-17042_-43-17038delinsAAATG (n.-43-17042_-43-17038delinsAAATG)
c.-99+33708_-99+33712delinsAAATG (n.-99+33708_-99+33712delinsAAATG)
n.4104_4108delinsAAATG
n.4145_4149delinsAAATG
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n.4107T=
n.4148T=
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n.4107T>G
n.4148T>G
17g.43091560A>GCA10594027BRCA1n.4035T>C
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n.4107T>C
n.4148T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091560A>TCA10594028BRCA1n.4035T>A
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n.4107T>A
n.4148T>A
 dbSNP
17g.43091560_43091562delinsATTCA2260782042BRCA1n.4033_4035delinsAAT
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c.290_292delinsAAT
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c.263_265delinsAAT
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c.5-27611_5-27609delinsAAT (n.5-27611_5-27609delinsAAT)
c.-43-17041_-43-17039delinsAAT (n.-43-17041_-43-17039delinsAAT)
c.-99+33709_-99+33711delinsAAT (n.-99+33709_-99+33711delinsAAT)
n.4105_4107delinsAAT
n.4146_4148delinsAAT
17g.43091560_43091563delCA10589708BRCA1n.4032_4035del
c.3968_3971del (p.Gln1323ArgfsTer12)
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c.289_292del
c.671-531_671-528del (n.671-531_671-528del)
c.*3751_*3754del (n.*3751_*3754del)
c.262_265del
c.788-531_788-528del (n.788-531_788-528del)
c.410-531_410-528del (n.410-531_410-528del)
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c.5-27612_5-27609del (n.5-27612_5-27609del)
c.-43-17042_-43-17039del (n.-43-17042_-43-17039del)
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n.4104_4107del
n.4145_4148del
 ClinVar dbSNP
17g.43091560_43091564delinsATTTGCA2260782044BRCA1n.4031_4035delinsCAAAT
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c.261_265delinsCAAAT
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n.4103_4107delinsCAAAT
n.4144_4148delinsCAAAT
17g.43091560_43092541dupCA1139665610BRCA1n.3054_4035dup
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c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup)
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c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup)
c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup)
n.3126_4107dup
n.3167_4148dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091561T>ACA002546BRCA1n.4034A>T
c.3970A>T (p.Met1324Leu)
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c.*3753A>T (n.*3753A>T)
c.264A>T
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n.4106A>T
n.4147A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091561T>CCA10594029BRCA1n.4034A>G
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c.291A>G
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c.*3753A>G (n.*3753A>G)
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n.4106A>G
n.4147A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091561T>GCA10594030BRCA1n.4034A>C
c.3970A>C (p.Met1324Leu)
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c.264A>C
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n.4106A>C
n.4147A>C
 gnomAD v4
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17g.43091563delCA2580094259BRCA1n.4034del
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c.3082del (p.Met1028Ter)
c.3847del (p.Met1283Ter)
c.3829del (p.Met1277Ter)
c.665-529del (n.665-529del)
c.707-529del (n.707-529del)
c.291del
c.671-529del (n.671-529del)
c.*3753del (n.*3753del)
c.264del
c.788-529del (n.788-529del)
c.410-529del (n.410-529del)
c.413-529del (n.413-529del)
c.5-27610del (n.5-27610del)
c.-43-17040del (n.-43-17040del)
c.-99+33710del (n.-99+33710del)
n.4106del
n.4147del
 ClinVar dbSNP
17g.43091562_43091563delCA002544BRCA1n.4033_4034del
c.3969_3970del (p.Gln1323HisfsTer6)
c.3843_3844del (p.Gln1281HisfsTer6)
c.3966_3967del (p.Gln1322HisfsTer6)
c.3891_3892del (p.Gln1297HisfsTer6)
c.785-530_785-529del (n.785-530_785-529del)
c.647-530_647-529del (n.647-530_647-529del)
c.3081_3082del (p.Gln1027HisfsTer6)
c.3846_3847del (p.Gln1282HisfsTer6)
c.3828_3829del (p.Gln1276HisfsTer6)
c.665-530_665-529del (n.665-530_665-529del)
c.707-530_707-529del (n.707-530_707-529del)
c.290_291del
c.671-530_671-529del (n.671-530_671-529del)
c.*3752_*3753del (n.*3752_*3753del)
c.263_264del
c.788-530_788-529del (n.788-530_788-529del)
c.410-530_410-529del (n.410-530_410-529del)
c.413-530_413-529del (n.413-530_413-529del)
c.5-27611_5-27610del (n.5-27611_5-27610del)
c.-43-17041_-43-17040del (n.-43-17041_-43-17040del)
c.-99+33709_-99+33710del (n.-99+33709_-99+33710del)
n.4105_4106del
n.4146_4147del
 ClinVar dbSNP
17g.43091565_43091568delCA915950094BRCA1n.4031_4034del
c.3967_3970del (p.Gln1323Ter)
c.3841_3844del (p.Gln1281Ter)
c.3964_3967del (p.Gln1322Ter)
c.3889_3892del (p.Gln1297Ter)
c.785-532_785-529del (n.785-532_785-529del)
c.647-532_647-529del (n.647-532_647-529del)
c.3079_3082del (p.Gln1027Ter)
c.3844_3847del (p.Gln1282Ter)
c.3826_3829del (p.Gln1276Ter)
c.665-532_665-529del (n.665-532_665-529del)
c.707-532_707-529del (n.707-532_707-529del)
c.288_291del
c.671-532_671-529del (n.671-532_671-529del)
c.*3750_*3753del (n.*3750_*3753del)
c.261_264del
c.788-532_788-529del (n.788-532_788-529del)
c.410-532_410-529del (n.410-532_410-529del)
c.413-532_413-529del (n.413-532_413-529del)
c.5-27613_5-27610del (n.5-27613_5-27610del)
c.-43-17043_-43-17040del (n.-43-17043_-43-17040del)
c.-99+33707_-99+33710del (n.-99+33707_-99+33710del)
n.4103_4106del
n.4144_4147del
 ClinVar dbSNP
17g.43091562T>ACA10580540BRCA1n.4033A>T
c.3969A>T (p.Gln1323His)
c.3843A>T (p.Gln1281His)
c.3966A>T (p.Gln1322His)
c.3891A>T (p.Gln1297His)
c.785-530A>T (n.785-530A>T)
c.647-530A>T (n.647-530A>T)
c.3081A>T (p.Gln1027His)
c.3846A>T (p.Gln1282His)
c.3828A>T (p.Gln1276His)
c.665-530A>T (n.665-530A>T)
c.707-530A>T (n.707-530A>T)
c.290A>T
c.671-530A>T (n.671-530A>T)
c.*3752A>T (n.*3752A>T)
c.263A>T
c.788-530A>T (n.788-530A>T)
c.410-530A>T (n.410-530A>T)
c.413-530A>T (n.413-530A>T)
c.5-27611A>T (n.5-27611A>T)
c.-43-17041A>T (n.-43-17041A>T)
c.-99+33709A>T (n.-99+33709A>T)
n.4105A>T
n.4146A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091562T>CCA500232094BRCA1n.4033A>G
c.3969A>G (p.Gln1323=)
c.3843A>G (p.Gln1281=)
c.3966A>G (p.Gln1322=)
c.3891A>G (p.Gln1297=)
c.785-530A>G (n.785-530A>G)
c.647-530A>G (n.647-530A>G)
c.3081A>G (p.Gln1027=)
c.3846A>G (p.Gln1282=)
c.3828A>G (p.Gln1276=)
c.665-530A>G (n.665-530A>G)
c.707-530A>G (n.707-530A>G)
c.290A>G
c.671-530A>G (n.671-530A>G)
c.*3752A>G (n.*3752A>G)
c.263A>G
c.788-530A>G (n.788-530A>G)
c.410-530A>G (n.410-530A>G)
c.413-530A>G (n.413-530A>G)
c.5-27611A>G (n.5-27611A>G)
c.-43-17041A>G (n.-43-17041A>G)
c.-99+33709A>G (n.-99+33709A>G)
n.4105A>G
n.4146A>G
17g.43091562T>GCA10594031BRCA1n.4033A>C
c.3969A>C (p.Gln1323His)
c.3843A>C (p.Gln1281His)
c.3966A>C (p.Gln1322His)
c.3891A>C (p.Gln1297His)
c.785-530A>C (n.785-530A>C)
c.647-530A>C (n.647-530A>C)
c.3081A>C (p.Gln1027His)
c.3846A>C (p.Gln1282His)
c.3828A>C (p.Gln1276His)
c.665-530A>C (n.665-530A>C)
c.707-530A>C (n.707-530A>C)
c.290A>C
c.671-530A>C (n.671-530A>C)
c.*3752A>C (n.*3752A>C)
c.263A>C
c.788-530A>C (n.788-530A>C)
c.410-530A>C (n.410-530A>C)
c.413-530A>C (n.413-530A>C)
c.5-27611A>C (n.5-27611A>C)
c.-43-17041A>C (n.-43-17041A>C)
c.-99+33709A>C (n.-99+33709A>C)
n.4105A>C
n.4146A>C
17g.43091562T=CA2260782046BRCA1n.4033A=
c.3969A= (p.Gln1323=)
c.3843A= (p.Gln1281=)
c.3966A= (p.Gln1322=)
c.3891A= (p.Gln1297=)
c.785-530A= (n.785-530A=)
c.647-530A= (n.647-530A=)
c.3081A= (p.Gln1027=)
c.3846A= (p.Gln1282=)
c.3828A= (p.Gln1276=)
c.665-530A= (n.665-530A=)
c.707-530A= (n.707-530A=)
c.290A=
c.671-530A= (n.671-530A=)
c.*3752A= (n.*3752A=)
c.263A=
c.788-530A= (n.788-530A=)
c.410-530A= (n.410-530A=)
c.413-530A= (n.413-530A=)
c.5-27611A= (n.5-27611A=)
c.-43-17041A= (n.-43-17041A=)
c.-99+33709A= (n.-99+33709A=)
n.4105A=
n.4146A=
17g.43091563T>ACA10594032BRCA1n.4032A>T
c.3968A>T (p.Gln1323Leu)
c.3842A>T (p.Gln1281Leu)
c.3965A>T (p.Gln1322Leu)
c.3890A>T (p.Gln1297Leu)
c.785-531A>T (n.785-531A>T)
c.647-531A>T (n.647-531A>T)
c.3080A>T (p.Gln1027Leu)
c.3845A>T (p.Gln1282Leu)
c.3827A>T (p.Gln1276Leu)
c.665-531A>T (n.665-531A>T)
c.707-531A>T (n.707-531A>T)
c.289A>T
c.671-531A>T (n.671-531A>T)
c.*3751A>T (n.*3751A>T)
c.262A>T
c.788-531A>T (n.788-531A>T)
c.410-531A>T (n.410-531A>T)
c.413-531A>T (n.413-531A>T)
c.5-27612A>T (n.5-27612A>T)
c.-43-17042A>T (n.-43-17042A>T)
c.-99+33708A>T (n.-99+33708A>T)
n.4104A>T
n.4145A>T
17g.43091563T>CCA10594033BRCA1n.4032A>G
c.3968A>G (p.Gln1323Arg)
c.3842A>G (p.Gln1281Arg)
c.3965A>G (p.Gln1322Arg)
c.3890A>G (p.Gln1297Arg)
c.785-531A>G (n.785-531A>G)
c.647-531A>G (n.647-531A>G)
c.3080A>G (p.Gln1027Arg)
c.3845A>G (p.Gln1282Arg)
c.3827A>G (p.Gln1276Arg)
c.665-531A>G (n.665-531A>G)
c.707-531A>G (n.707-531A>G)
c.289A>G
c.671-531A>G (n.671-531A>G)
c.*3751A>G (n.*3751A>G)
c.262A>G
c.788-531A>G (n.788-531A>G)
c.410-531A>G (n.410-531A>G)
c.413-531A>G (n.413-531A>G)
c.5-27612A>G (n.5-27612A>G)
c.-43-17042A>G (n.-43-17042A>G)
c.-99+33708A>G (n.-99+33708A>G)
n.4104A>G
n.4145A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091563T>GCA10594034BRCA1n.4032A>C
c.3968A>C (p.Gln1323Pro)
c.3842A>C (p.Gln1281Pro)
c.3965A>C (p.Gln1322Pro)
c.3890A>C (p.Gln1297Pro)
c.785-531A>C (n.785-531A>C)
c.647-531A>C (n.647-531A>C)
c.3080A>C (p.Gln1027Pro)
c.3845A>C (p.Gln1282Pro)
c.3827A>C (p.Gln1276Pro)
c.665-531A>C (n.665-531A>C)
c.707-531A>C (n.707-531A>C)
c.289A>C
c.671-531A>C (n.671-531A>C)
c.*3751A>C (n.*3751A>C)
c.262A>C
c.788-531A>C (n.788-531A>C)
c.410-531A>C (n.410-531A>C)
c.413-531A>C (n.413-531A>C)
c.5-27612A>C (n.5-27612A>C)
c.-43-17042A>C (n.-43-17042A>C)
c.-99+33708A>C (n.-99+33708A>C)
n.4104A>C
n.4145A>C
17g.43091563_43091564delinsTGCA2260782047BRCA1n.4031_4032delinsCA
c.3967_3968delinsCA (p.Gln1323=)
c.3841_3842delinsCA (p.Gln1281=)
c.3964_3965delinsCA (p.Gln1322=)
c.3889_3890delinsCA (p.Gln1297=)
c.785-532_785-531delinsCA (n.785-532_785-531delinsCA)
c.647-532_647-531delinsCA (n.647-532_647-531delinsCA)
c.3079_3080delinsCA (p.Gln1027=)
c.3844_3845delinsCA (p.Gln1282=)
c.3826_3827delinsCA (p.Gln1276=)
c.665-532_665-531delinsCA (n.665-532_665-531delinsCA)
c.707-532_707-531delinsCA (n.707-532_707-531delinsCA)
c.288_289delinsCA
c.671-532_671-531delinsCA (n.671-532_671-531delinsCA)
c.*3750_*3751delinsCA (n.*3750_*3751delinsCA)
c.261_262delinsCA
c.788-532_788-531delinsCA (n.788-532_788-531delinsCA)
c.410-532_410-531delinsCA (n.410-532_410-531delinsCA)
c.413-532_413-531delinsCA (n.413-532_413-531delinsCA)
c.5-27613_5-27612delinsCA (n.5-27613_5-27612delinsCA)
c.-43-17043_-43-17042delinsCA (n.-43-17043_-43-17042delinsCA)
c.-99+33707_-99+33708delinsCA (n.-99+33707_-99+33708delinsCA)
n.4103_4104delinsCA
n.4144_4145delinsCA
17g.43091564delCA002543BRCA1n.4031del
c.3967del (p.Gln1323LysfsTer2)
c.3841del (p.Gln1281LysfsTer2)
c.3964del (p.Gln1322LysfsTer2)
c.3889del (p.Gln1297LysfsTer2)
c.785-532del (n.785-532del)
c.647-532del (n.647-532del)
c.3079del (p.Gln1027LysfsTer2)
c.3844del (p.Gln1282LysfsTer2)
c.3826del (p.Gln1276LysfsTer2)
c.665-532del (n.665-532del)
c.707-532del (n.707-532del)
c.288del
c.671-532del (n.671-532del)
c.*3750del (n.*3750del)
c.261del
c.788-532del (n.788-532del)
c.410-532del (n.410-532del)
c.413-532del (n.413-532del)
c.5-27613del (n.5-27613del)
c.-43-17043del (n.-43-17043del)
c.-99+33707del (n.-99+33707del)
n.4103del
n.4144del
 ClinVar dbSNP
17g.43091564G>ACA002542BRCA1n.4031C>T
c.3967C>T (p.Gln1323Ter)
c.3841C>T (p.Gln1281Ter)
c.3964C>T (p.Gln1322Ter)
c.3889C>T (p.Gln1297Ter)
c.785-532C>T (n.785-532C>T)
c.647-532C>T (n.647-532C>T)
c.3079C>T (p.Gln1027Ter)
c.3844C>T (p.Gln1282Ter)
c.3826C>T (p.Gln1276Ter)
c.665-532C>T (n.665-532C>T)
c.707-532C>T (n.707-532C>T)
c.288C>T
c.671-532C>T (n.671-532C>T)
c.*3750C>T (n.*3750C>T)
c.261C>T
c.788-532C>T (n.788-532C>T)
c.410-532C>T (n.410-532C>T)
c.413-532C>T (n.413-532C>T)
c.5-27613C>T (n.5-27613C>T)
c.-43-17043C>T (n.-43-17043C>T)
c.-99+33707C>T (n.-99+33707C>T)
n.4103C>T
n.4144C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.43091564G>CCA10594035BRCA1n.4031C>G
c.3967C>G (p.Gln1323Glu)
c.3841C>G (p.Gln1281Glu)
c.3964C>G (p.Gln1322Glu)
c.3889C>G (p.Gln1297Glu)
c.785-532C>G (n.785-532C>G)
c.647-532C>G (n.647-532C>G)
c.3079C>G (p.Gln1027Glu)
c.3844C>G (p.Gln1282Glu)
c.3826C>G (p.Gln1276Glu)
c.665-532C>G (n.665-532C>G)
c.707-532C>G (n.707-532C>G)
c.288C>G
c.671-532C>G (n.671-532C>G)
c.*3750C>G (n.*3750C>G)
c.261C>G
c.788-532C>G (n.788-532C>G)
c.410-532C>G (n.410-532C>G)
c.413-532C>G (n.413-532C>G)
c.5-27613C>G (n.5-27613C>G)
c.-43-17043C>G (n.-43-17043C>G)
c.-99+33707C>G (n.-99+33707C>G)
n.4103C>G
n.4144C>G
 dbSNP
17g.43091564G=CA2260782048BRCA1n.4031C=
c.3967C= (p.Gln1323=)
c.3841C= (p.Gln1281=)
c.3964C= (p.Gln1322=)
c.3889C= (p.Gln1297=)
c.785-532C= (n.785-532C=)
c.647-532C= (n.647-532C=)
c.3079C= (p.Gln1027=)
c.3844C= (p.Gln1282=)
c.3826C= (p.Gln1276=)
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c.707-532C= (n.707-532C=)
c.288C=
c.671-532C= (n.671-532C=)
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c.-99+33707C= (n.-99+33707C=)
n.4103C=
n.4144C=
17g.43091564G>TCA10594036BRCA1n.4031C>A
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c.3889C>A (p.Gln1297Lys)
c.785-532C>A (n.785-532C>A)
c.647-532C>A (n.647-532C>A)
c.3079C>A (p.Gln1027Lys)
c.3844C>A (p.Gln1282Lys)
c.3826C>A (p.Gln1276Lys)
c.665-532C>A (n.665-532C>A)
c.707-532C>A (n.707-532C>A)
c.288C>A
c.671-532C>A (n.671-532C>A)
c.*3750C>A (n.*3750C>A)
c.261C>A
c.788-532C>A (n.788-532C>A)
c.410-532C>A (n.410-532C>A)
c.413-532C>A (n.413-532C>A)
c.5-27613C>A (n.5-27613C>A)
c.-43-17043C>A (n.-43-17043C>A)
c.-99+33707C>A (n.-99+33707C>A)
n.4103C>A
n.4144C>A
17g.43091564_43091565delinsGTCA2260782049BRCA1n.4030_4031delinsAC
c.3966_3967delinsAC (p.Lys1322=)
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c.3963_3964delinsAC (p.Lys1321=)
c.3888_3889delinsAC (p.Lys1296=)
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c.3078_3079delinsAC (p.Lys1026=)
c.3843_3844delinsAC (p.Lys1281=)
c.3825_3826delinsAC (p.Lys1275=)
c.665-533_665-532delinsAC (n.665-533_665-532delinsAC)
c.707-533_707-532delinsAC (n.707-533_707-532delinsAC)
c.287_288delinsAC
c.671-533_671-532delinsAC (n.671-533_671-532delinsAC)
c.*3749_*3750delinsAC (n.*3749_*3750delinsAC)
c.260_261delinsAC
c.788-533_788-532delinsAC (n.788-533_788-532delinsAC)
c.410-533_410-532delinsAC (n.410-533_410-532delinsAC)
c.413-533_413-532delinsAC (n.413-533_413-532delinsAC)
c.5-27614_5-27613delinsAC (n.5-27614_5-27613delinsAC)
c.-43-17044_-43-17043delinsAC (n.-43-17044_-43-17043delinsAC)
c.-99+33706_-99+33707delinsAC (n.-99+33706_-99+33707delinsAC)
n.4102_4103delinsAC
n.4143_4144delinsAC
17g.43091565T>ACA10594037BRCA1n.4030A>T
c.3966A>T (p.Lys1322Asn)
c.3840A>T (p.Lys1280Asn)
c.3963A>T (p.Lys1321Asn)
c.3888A>T (p.Lys1296Asn)
c.785-533A>T (n.785-533A>T)
c.647-533A>T (n.647-533A>T)
c.3078A>T (p.Lys1026Asn)
c.3843A>T (p.Lys1281Asn)
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c.665-533A>T (n.665-533A>T)
c.707-533A>T (n.707-533A>T)
c.287A>T
c.671-533A>T (n.671-533A>T)
c.*3749A>T (n.*3749A>T)
c.260A>T
c.788-533A>T (n.788-533A>T)
c.410-533A>T (n.410-533A>T)
c.413-533A>T (n.413-533A>T)
c.5-27614A>T (n.5-27614A>T)
c.-43-17044A>T (n.-43-17044A>T)
c.-99+33706A>T (n.-99+33706A>T)
n.4102A>T
n.4143A>T
 dbSNP
17g.43091565T>CCA500232095BRCA1n.4030A>G
c.3966A>G (p.Lys1322=)
c.3840A>G (p.Lys1280=)
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c.3888A>G (p.Lys1296=)
c.785-533A>G (n.785-533A>G)
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c.3078A>G (p.Lys1026=)
c.3843A>G (p.Lys1281=)
c.3825A>G (p.Lys1275=)
c.665-533A>G (n.665-533A>G)
c.707-533A>G (n.707-533A>G)
c.287A>G
c.671-533A>G (n.671-533A>G)
c.*3749A>G (n.*3749A>G)
c.260A>G
c.788-533A>G (n.788-533A>G)
c.410-533A>G (n.410-533A>G)
c.413-533A>G (n.413-533A>G)
c.5-27614A>G (n.5-27614A>G)
c.-43-17044A>G (n.-43-17044A>G)
c.-99+33706A>G (n.-99+33706A>G)
n.4102A>G
n.4143A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091565T>GCA10594038BRCA1n.4030A>C
c.3966A>C (p.Lys1322Asn)
c.3840A>C (p.Lys1280Asn)
c.3963A>C (p.Lys1321Asn)
c.3888A>C (p.Lys1296Asn)
c.785-533A>C (n.785-533A>C)
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c.3078A>C (p.Lys1026Asn)
c.3843A>C (p.Lys1281Asn)
c.3825A>C (p.Lys1275Asn)
c.665-533A>C (n.665-533A>C)
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c.287A>C
c.671-533A>C (n.671-533A>C)
c.*3749A>C (n.*3749A>C)
c.260A>C
c.788-533A>C (n.788-533A>C)
c.410-533A>C (n.410-533A>C)
c.413-533A>C (n.413-533A>C)
c.5-27614A>C (n.5-27614A>C)
c.-43-17044A>C (n.-43-17044A>C)
c.-99+33706A>C (n.-99+33706A>C)
n.4102A>C
n.4143A>C
 dbSNP
17g.43091567delCA002541BRCA1n.4030del
c.3966del (p.Lys1322AsnfsTer3)
c.3840del (p.Lys1280AsnfsTer3)
c.3963del (p.Lys1321AsnfsTer3)
c.3888del (p.Lys1296AsnfsTer3)
c.785-533del (n.785-533del)
c.647-533del (n.647-533del)
c.3078del (p.Lys1026AsnfsTer3)
c.3843del (p.Lys1281AsnfsTer3)
c.3825del (p.Lys1275AsnfsTer3)
c.665-533del (n.665-533del)
c.707-533del (n.707-533del)
c.287del
c.671-533del (n.671-533del)
c.*3749del (n.*3749del)
c.260del
c.788-533del (n.788-533del)
c.410-533del (n.410-533del)
c.413-533del (n.413-533del)
c.5-27614del (n.5-27614del)
c.-43-17044del (n.-43-17044del)
c.-99+33706del (n.-99+33706del)
n.4102del
n.4143del
 ClinVar dbSNP
17g.43091566T>ACA002540BRCA1n.4029A>T
c.3965A>T (p.Lys1322Ile)
c.3839A>T (p.Lys1280Ile)
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c.785-534A>T (n.785-534A>T)
c.647-534A>T (n.647-534A>T)
c.3077A>T (p.Lys1026Ile)
c.3842A>T (p.Lys1281Ile)
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c.665-534A>T (n.665-534A>T)
c.707-534A>T (n.707-534A>T)
c.286A>T
c.671-534A>T (n.671-534A>T)
c.*3748A>T (n.*3748A>T)
c.259A>T
c.788-534A>T (n.788-534A>T)
c.410-534A>T (n.410-534A>T)
c.413-534A>T (n.413-534A>T)
c.5-27615A>T (n.5-27615A>T)
c.-43-17045A>T (n.-43-17045A>T)
c.-99+33705A>T (n.-99+33705A>T)
n.4101A>T
n.4142A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091566T>CCA10594039BRCA1n.4029A>G
c.3965A>G (p.Lys1322Arg)
c.3839A>G (p.Lys1280Arg)
c.3962A>G (p.Lys1321Arg)
c.3887A>G (p.Lys1296Arg)
c.785-534A>G (n.785-534A>G)
c.647-534A>G (n.647-534A>G)
c.3077A>G (p.Lys1026Arg)
c.3842A>G (p.Lys1281Arg)
c.3824A>G (p.Lys1275Arg)
c.665-534A>G (n.665-534A>G)
c.707-534A>G (n.707-534A>G)
c.286A>G
c.671-534A>G (n.671-534A>G)
c.*3748A>G (n.*3748A>G)
c.259A>G
c.788-534A>G (n.788-534A>G)
c.410-534A>G (n.410-534A>G)
c.413-534A>G (n.413-534A>G)
c.5-27615A>G (n.5-27615A>G)
c.-43-17045A>G (n.-43-17045A>G)
c.-99+33705A>G (n.-99+33705A>G)
n.4101A>G
n.4142A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091566T>GCA002538BRCA1n.4029A>C
c.3965A>C (p.Lys1322Thr)
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c.785-534A>C (n.785-534A>C)
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c.3077A>C (p.Lys1026Thr)
c.3842A>C (p.Lys1281Thr)
c.3824A>C (p.Lys1275Thr)
c.665-534A>C (n.665-534A>C)
c.707-534A>C (n.707-534A>C)
c.286A>C
c.671-534A>C (n.671-534A>C)
c.*3748A>C (n.*3748A>C)
c.259A>C
c.788-534A>C (n.788-534A>C)
c.410-534A>C (n.410-534A>C)
c.413-534A>C (n.413-534A>C)
c.5-27615A>C (n.5-27615A>C)
c.-43-17045A>C (n.-43-17045A>C)
c.-99+33705A>C (n.-99+33705A>C)
n.4101A>C
n.4142A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091566T=CA2260782050BRCA1n.4029A=
c.3965A= (p.Lys1322=)
c.3839A= (p.Lys1280=)
c.3962A= (p.Lys1321=)
c.3887A= (p.Lys1296=)
c.785-534A= (n.785-534A=)
c.647-534A= (n.647-534A=)
c.3077A= (p.Lys1026=)
c.3842A= (p.Lys1281=)
c.3824A= (p.Lys1275=)
c.665-534A= (n.665-534A=)
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c.671-534A= (n.671-534A=)
c.*3748A= (n.*3748A=)
c.259A=
c.788-534A= (n.788-534A=)
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c.-43-17045A= (n.-43-17045A=)
c.-99+33705A= (n.-99+33705A=)
n.4101A=
n.4142A=
17g.43091567T>ACA002537BRCA1n.4028A>T
c.3964A>T (p.Lys1322Ter)
c.3838A>T (p.Lys1280Ter)
c.3961A>T (p.Lys1321Ter)
c.3886A>T (p.Lys1296Ter)
c.785-535A>T (n.785-535A>T)
c.647-535A>T (n.647-535A>T)
c.3076A>T (p.Lys1026Ter)
c.3841A>T (p.Lys1281Ter)
c.3823A>T (p.Lys1275Ter)
c.665-535A>T (n.665-535A>T)
c.707-535A>T (n.707-535A>T)
c.285A>T
c.671-535A>T (n.671-535A>T)
c.*3747A>T (n.*3747A>T)
c.258A>T
c.788-535A>T (n.788-535A>T)
c.410-535A>T (n.410-535A>T)
c.413-535A>T (n.413-535A>T)
c.5-27616A>T (n.5-27616A>T)
c.-43-17046A>T (n.-43-17046A>T)
c.-99+33704A>T (n.-99+33704A>T)
n.4100A>T
n.4141A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091567T>CCA10580541BRCA1n.4028A>G
c.3964A>G (p.Lys1322Glu)
c.3838A>G (p.Lys1280Glu)
c.3961A>G (p.Lys1321Glu)
c.3886A>G (p.Lys1296Glu)
c.785-535A>G (n.785-535A>G)
c.647-535A>G (n.647-535A>G)
c.3076A>G (p.Lys1026Glu)
c.3841A>G (p.Lys1281Glu)
c.3823A>G (p.Lys1275Glu)
c.665-535A>G (n.665-535A>G)
c.707-535A>G (n.707-535A>G)
c.285A>G
c.671-535A>G (n.671-535A>G)
c.*3747A>G (n.*3747A>G)
c.258A>G
c.788-535A>G (n.788-535A>G)
c.410-535A>G (n.410-535A>G)
c.413-535A>G (n.413-535A>G)
c.5-27616A>G (n.5-27616A>G)
c.-43-17046A>G (n.-43-17046A>G)
c.-99+33704A>G (n.-99+33704A>G)
n.4100A>G
n.4141A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091567T>GCA10580542BRCA1n.4028A>C
c.3964A>C (p.Lys1322Gln)
c.3838A>C (p.Lys1280Gln)
c.3961A>C (p.Lys1321Gln)
c.3886A>C (p.Lys1296Gln)
c.785-535A>C (n.785-535A>C)
c.647-535A>C (n.647-535A>C)
c.3076A>C (p.Lys1026Gln)
c.3841A>C (p.Lys1281Gln)
c.3823A>C (p.Lys1275Gln)
c.665-535A>C (n.665-535A>C)
c.707-535A>C (n.707-535A>C)
c.285A>C
c.671-535A>C (n.671-535A>C)
c.*3747A>C (n.*3747A>C)
c.258A>C
c.788-535A>C (n.788-535A>C)
c.410-535A>C (n.410-535A>C)
c.413-535A>C (n.413-535A>C)
c.5-27616A>C (n.5-27616A>C)
c.-43-17046A>C (n.-43-17046A>C)
c.-99+33704A>C (n.-99+33704A>C)
n.4100A>C
n.4141A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091567T=CA2260782051BRCA1n.4028A=
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c.3961A= (p.Lys1321=)
c.3886A= (p.Lys1296=)
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c.647-535A= (n.647-535A=)
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c.3841A= (p.Lys1281=)
c.3823A= (p.Lys1275=)
c.665-535A= (n.665-535A=)
c.707-535A= (n.707-535A=)
c.285A=
c.671-535A= (n.671-535A=)
c.*3747A= (n.*3747A=)
c.258A=
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c.413-535A= (n.413-535A=)
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c.-43-17046A= (n.-43-17046A=)
c.-99+33704A= (n.-99+33704A=)
n.4100A=
n.4141A=
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c.707-536C>T (n.707-536C>T)
c.284C>T
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c.*3746C>T (n.*3746C>T)
c.257C>T
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c.410-536C>T (n.410-536C>T)
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c.5-27617C>T (n.5-27617C>T)
c.-43-17047C>T (n.-43-17047C>T)
c.-99+33703C>T (n.-99+33703C>T)
n.4099C>T
n.4140C>T
 ClinVar
17g.43091568G>CCA500232098BRCA1n.4027C>G
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c.284C>G
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c.*3746C>G (n.*3746C>G)
c.257C>G
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n.4099C>G
n.4140C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091568G=CA2260782052BRCA1n.4027C=
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c.284C=
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n.4099C=
n.4140C=
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c.284C>A
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c.*3746C>A (n.*3746C>A)
c.257C>A
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n.4099C>A
n.4140C>A
17g.43091569G>ACA10594040BRCA1n.4026C>T
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c.283C>T
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c.*3745C>T (n.*3745C>T)
c.256C>T
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c.-99+33702C>T (n.-99+33702C>T)
n.4098C>T
n.4139C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091569G>CCA002536BRCA1n.4026C>G
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c.283C>G
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c.256C>G
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c.-99+33702C>G (n.-99+33702C>G)
n.4098C>G
n.4139C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091569G=CA2260782053BRCA1n.4026C=
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c.-99+33702C= (n.-99+33702C=)
n.4098C=
n.4139C=
17g.43091569G>TCA002535BRCA1n.4026C>A
c.3962C>A (p.Ser1321Tyr)
c.3836C>A (p.Ser1279Tyr)
c.3959C>A (p.Ser1320Tyr)
c.3884C>A (p.Ser1295Tyr)
c.785-537C>A (n.785-537C>A)
c.647-537C>A (n.647-537C>A)
c.3074C>A (p.Ser1025Tyr)
c.3839C>A (p.Ser1280Tyr)
c.3821C>A (p.Ser1274Tyr)
c.665-537C>A (n.665-537C>A)
c.707-537C>A (n.707-537C>A)
c.283C>A
c.671-537C>A (n.671-537C>A)
c.*3745C>A (n.*3745C>A)
c.256C>A
c.788-537C>A (n.788-537C>A)
c.410-537C>A (n.410-537C>A)
c.413-537C>A (n.413-537C>A)
c.5-27618C>A (n.5-27618C>A)
c.-43-17048C>A (n.-43-17048C>A)
c.-99+33702C>A (n.-99+33702C>A)
n.4098C>A
n.4139C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091569_43091570delinsGACA2260782054BRCA1n.4025_4026delinsTC
c.3961_3962delinsTC (p.Ser1321=)
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c.3838_3839delinsTC (p.Ser1280=)
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c.707-538_707-537delinsTC (n.707-538_707-537delinsTC)
c.282_283delinsTC
c.671-538_671-537delinsTC (n.671-538_671-537delinsTC)
c.*3744_*3745delinsTC (n.*3744_*3745delinsTC)
c.255_256delinsTC
c.788-538_788-537delinsTC (n.788-538_788-537delinsTC)
c.410-538_410-537delinsTC (n.410-538_410-537delinsTC)
c.413-538_413-537delinsTC (n.413-538_413-537delinsTC)
c.5-27619_5-27618delinsTC (n.5-27619_5-27618delinsTC)
c.-43-17049_-43-17048delinsTC (n.-43-17049_-43-17048delinsTC)
c.-99+33701_-99+33702delinsTC (n.-99+33701_-99+33702delinsTC)
n.4097_4098delinsTC
n.4138_4139delinsTC
17g.43091570A>CCA10594041BRCA1n.4025T>G
c.3961T>G (p.Ser1321Ala)
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c.785-538T>G (n.785-538T>G)
c.647-538T>G (n.647-538T>G)
c.3073T>G (p.Ser1025Ala)
c.3838T>G (p.Ser1280Ala)
c.3820T>G (p.Ser1274Ala)
c.665-538T>G (n.665-538T>G)
c.707-538T>G (n.707-538T>G)
c.282T>G
c.671-538T>G (n.671-538T>G)
c.*3744T>G (n.*3744T>G)
c.255T>G
c.788-538T>G (n.788-538T>G)
c.410-538T>G (n.410-538T>G)
c.413-538T>G (n.413-538T>G)
c.5-27619T>G (n.5-27619T>G)
c.-43-17049T>G (n.-43-17049T>G)
c.-99+33701T>G (n.-99+33701T>G)
n.4097T>G
n.4138T>G
17g.43091570A>GCA10594042BRCA1n.4025T>C
c.3961T>C (p.Ser1321Pro)
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c.785-538T>C (n.785-538T>C)
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c.3073T>C (p.Ser1025Pro)
c.3838T>C (p.Ser1280Pro)
c.3820T>C (p.Ser1274Pro)
c.665-538T>C (n.665-538T>C)
c.707-538T>C (n.707-538T>C)
c.282T>C
c.671-538T>C (n.671-538T>C)
c.*3744T>C (n.*3744T>C)
c.255T>C
c.788-538T>C (n.788-538T>C)
c.410-538T>C (n.410-538T>C)
c.413-538T>C (n.413-538T>C)
c.5-27619T>C (n.5-27619T>C)
c.-43-17049T>C (n.-43-17049T>C)
c.-99+33701T>C (n.-99+33701T>C)
n.4097T>C
n.4138T>C
 dbSNP
17g.43091570A>TCA10594043BRCA1n.4025T>A
c.3961T>A (p.Ser1321Thr)
c.3835T>A (p.Ser1279Thr)
c.3958T>A (p.Ser1320Thr)
c.3883T>A (p.Ser1295Thr)
c.785-538T>A (n.785-538T>A)
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c.3073T>A (p.Ser1025Thr)
c.3838T>A (p.Ser1280Thr)
c.3820T>A (p.Ser1274Thr)
c.665-538T>A (n.665-538T>A)
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c.282T>A
c.671-538T>A (n.671-538T>A)
c.*3744T>A (n.*3744T>A)
c.255T>A
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c.-99+33701T>A (n.-99+33701T>A)
n.4097T>A
n.4138T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091571delCA10589709BRCA1n.4025del
c.3961del (p.Ser1321ProfsTer4)
c.3835del (p.Ser1279ProfsTer4)
c.3958del (p.Ser1320ProfsTer4)
c.3883del (p.Ser1295ProfsTer4)
c.785-538del (n.785-538del)
c.647-538del (n.647-538del)
c.3073del (p.Ser1025ProfsTer4)
c.3838del (p.Ser1280ProfsTer4)
c.3820del (p.Ser1274ProfsTer4)
c.665-538del (n.665-538del)
c.707-538del (n.707-538del)
c.282del
c.671-538del (n.671-538del)
c.*3744del (n.*3744del)
c.255del
c.788-538del (n.788-538del)
c.410-538del (n.410-538del)
c.413-538del (n.413-538del)
c.5-27619del (n.5-27619del)
c.-43-17049del (n.-43-17049del)
c.-99+33701del (n.-99+33701del)
n.4097del
n.4138del
 ClinVar dbSNP
17g.43091571A=CA2260782055BRCA1n.4024T=
c.3960T= (p.Ser1320=)
c.3834T= (p.Ser1278=)
c.3957T= (p.Ser1319=)
c.3882T= (p.Ser1294=)
c.785-539T= (n.785-539T=)
c.647-539T= (n.647-539T=)
c.3072T= (p.Ser1024=)
c.3837T= (p.Ser1279=)
c.3819T= (p.Ser1273=)
c.665-539T= (n.665-539T=)
c.707-539T= (n.707-539T=)
c.281T=
c.671-539T= (n.671-539T=)
c.*3743T= (n.*3743T=)
c.254T=
c.788-539T= (n.788-539T=)
c.410-539T= (n.410-539T=)
c.413-539T= (n.413-539T=)
c.5-27620T= (n.5-27620T=)
c.-43-17050T= (n.-43-17050T=)
c.-99+33700T= (n.-99+33700T=)
n.4096T=
n.4137T=
17g.43091571A>CCA500232099BRCA1n.4024T>G
c.3960T>G (p.Ser1320=)
c.3834T>G (p.Ser1278=)
c.3957T>G (p.Ser1319=)
c.3882T>G (p.Ser1294=)
c.785-539T>G (n.785-539T>G)
c.647-539T>G (n.647-539T>G)
c.3072T>G (p.Ser1024=)
c.3837T>G (p.Ser1279=)
c.3819T>G (p.Ser1273=)
c.665-539T>G (n.665-539T>G)
c.707-539T>G (n.707-539T>G)
c.281T>G
c.671-539T>G (n.671-539T>G)
c.*3743T>G (n.*3743T>G)
c.254T>G
c.788-539T>G (n.788-539T>G)
c.410-539T>G (n.410-539T>G)
c.413-539T>G (n.413-539T>G)
c.5-27620T>G (n.5-27620T>G)
c.-43-17050T>G (n.-43-17050T>G)
c.-99+33700T>G (n.-99+33700T>G)
n.4096T>G
n.4137T>G
 ClinVar
17g.43091571A>GCA500232100BRCA1n.4024T>C
c.3960T>C (p.Ser1320=)
c.3834T>C (p.Ser1278=)
c.3957T>C (p.Ser1319=)
c.3882T>C (p.Ser1294=)
c.785-539T>C (n.785-539T>C)
c.647-539T>C (n.647-539T>C)
c.3072T>C (p.Ser1024=)
c.3837T>C (p.Ser1279=)
c.3819T>C (p.Ser1273=)
c.665-539T>C (n.665-539T>C)
c.707-539T>C (n.707-539T>C)
c.281T>C
c.671-539T>C (n.671-539T>C)
c.*3743T>C (n.*3743T>C)
c.254T>C
c.788-539T>C (n.788-539T>C)
c.410-539T>C (n.410-539T>C)
c.413-539T>C (n.413-539T>C)
c.5-27620T>C (n.5-27620T>C)
c.-43-17050T>C (n.-43-17050T>C)
c.-99+33700T>C (n.-99+33700T>C)
n.4096T>C
n.4137T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091571A>TCA500232101BRCA1n.4024T>A
c.3960T>A (p.Ser1320=)
c.3834T>A (p.Ser1278=)
c.3957T>A (p.Ser1319=)
c.3882T>A (p.Ser1294=)
c.785-539T>A (n.785-539T>A)
c.647-539T>A (n.647-539T>A)
c.3072T>A (p.Ser1024=)
c.3837T>A (p.Ser1279=)
c.3819T>A (p.Ser1273=)
c.665-539T>A (n.665-539T>A)
c.707-539T>A (n.707-539T>A)
c.281T>A
c.671-539T>A (n.671-539T>A)
c.*3743T>A (n.*3743T>A)
c.254T>A
c.788-539T>A (n.788-539T>A)
c.410-539T>A (n.410-539T>A)
c.413-539T>A (n.413-539T>A)
c.5-27620T>A (n.5-27620T>A)
c.-43-17050T>A (n.-43-17050T>A)
c.-99+33700T>A (n.-99+33700T>A)
n.4096T>A
n.4137T>A
 dbSNP
17g.43091571_43091572delinsAGCA2260782056BRCA1n.4023_4024delinsCT
c.3959_3960delinsCT (p.Ser1320=)
c.3833_3834delinsCT (p.Ser1278=)
c.3956_3957delinsCT (p.Ser1319=)
c.3881_3882delinsCT (p.Ser1294=)
c.785-540_785-539delinsCT (n.785-540_785-539delinsCT)
c.647-540_647-539delinsCT (n.647-540_647-539delinsCT)
c.3071_3072delinsCT (p.Ser1024=)
c.3836_3837delinsCT (p.Ser1279=)
c.3818_3819delinsCT (p.Ser1273=)
c.665-540_665-539delinsCT (n.665-540_665-539delinsCT)
c.707-540_707-539delinsCT (n.707-540_707-539delinsCT)
c.280_281delinsCT
c.671-540_671-539delinsCT (n.671-540_671-539delinsCT)
c.*3742_*3743delinsCT (n.*3742_*3743delinsCT)
c.253_254delinsCT
c.788-540_788-539delinsCT (n.788-540_788-539delinsCT)
c.410-540_410-539delinsCT (n.410-540_410-539delinsCT)
c.413-540_413-539delinsCT (n.413-540_413-539delinsCT)
c.5-27621_5-27620delinsCT (n.5-27621_5-27620delinsCT)
c.-43-17051_-43-17050delinsCT (n.-43-17051_-43-17050delinsCT)
c.-99+33699_-99+33700delinsCT (n.-99+33699_-99+33700delinsCT)
n.4095_4096delinsCT
n.4136_4137delinsCT
17g.43091572delCA10589710BRCA1n.4023del
c.3959del (p.Ser1320PhefsTer5)
c.3833del (p.Ser1278PhefsTer5)
c.3956del (p.Ser1319PhefsTer5)
c.3881del (p.Ser1294PhefsTer5)
c.785-540del (n.785-540del)
c.647-540del (n.647-540del)
c.3071del (p.Ser1024PhefsTer5)
c.3836del (p.Ser1279PhefsTer5)
c.3818del (p.Ser1273PhefsTer5)
c.665-540del (n.665-540del)
c.707-540del (n.707-540del)
c.280del
c.671-540del (n.671-540del)
c.*3742del (n.*3742del)
c.253del
c.788-540del (n.788-540del)
c.410-540del (n.410-540del)
c.413-540del (n.413-540del)
c.5-27621del (n.5-27621del)
c.-43-17051del (n.-43-17051del)
c.-99+33699del (n.-99+33699del)
n.4095del
n.4136del
 ClinVar dbSNP
17g.43091572G>ACA10594044BRCA1n.4023C>T
c.3959C>T (p.Ser1320Phe)
c.3833C>T (p.Ser1278Phe)
c.3956C>T (p.Ser1319Phe)
c.3881C>T (p.Ser1294Phe)
c.785-540C>T (n.785-540C>T)
c.647-540C>T (n.647-540C>T)
c.3071C>T (p.Ser1024Phe)
c.3836C>T (p.Ser1279Phe)
c.3818C>T (p.Ser1273Phe)
c.665-540C>T (n.665-540C>T)
c.707-540C>T (n.707-540C>T)
c.280C>T
c.671-540C>T (n.671-540C>T)
c.*3742C>T (n.*3742C>T)
c.253C>T
c.788-540C>T (n.788-540C>T)
c.410-540C>T (n.410-540C>T)
c.413-540C>T (n.413-540C>T)
c.5-27621C>T (n.5-27621C>T)
c.-43-17051C>T (n.-43-17051C>T)
c.-99+33699C>T (n.-99+33699C>T)
n.4095C>T
n.4136C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091572G>CCA10594045BRCA1n.4023C>G
c.3959C>G (p.Ser1320Cys)
c.3833C>G (p.Ser1278Cys)
c.3956C>G (p.Ser1319Cys)
c.3881C>G (p.Ser1294Cys)
c.785-540C>G (n.785-540C>G)
c.647-540C>G (n.647-540C>G)
c.3071C>G (p.Ser1024Cys)
c.3836C>G (p.Ser1279Cys)
c.3818C>G (p.Ser1273Cys)
c.665-540C>G (n.665-540C>G)
c.707-540C>G (n.707-540C>G)
c.280C>G
c.671-540C>G (n.671-540C>G)
c.*3742C>G (n.*3742C>G)
c.253C>G
c.788-540C>G (n.788-540C>G)
c.410-540C>G (n.410-540C>G)
c.413-540C>G (n.413-540C>G)
c.5-27621C>G (n.5-27621C>G)
c.-43-17051C>G (n.-43-17051C>G)
c.-99+33699C>G (n.-99+33699C>G)
n.4095C>G
n.4136C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091572G=CA2260782057BRCA1n.4023C=
c.3959C= (p.Ser1320=)
c.3833C= (p.Ser1278=)
c.3956C= (p.Ser1319=)
c.3881C= (p.Ser1294=)
c.785-540C= (n.785-540C=)
c.647-540C= (n.647-540C=)
c.3071C= (p.Ser1024=)
c.3836C= (p.Ser1279=)
c.3818C= (p.Ser1273=)
c.665-540C= (n.665-540C=)
c.707-540C= (n.707-540C=)
c.280C=
c.671-540C= (n.671-540C=)
c.*3742C= (n.*3742C=)
c.253C=
c.788-540C= (n.788-540C=)
c.410-540C= (n.410-540C=)
c.413-540C= (n.413-540C=)
c.5-27621C= (n.5-27621C=)
c.-43-17051C= (n.-43-17051C=)
c.-99+33699C= (n.-99+33699C=)
n.4095C=
n.4136C=
17g.43091572G>TCA10594046BRCA1n.4023C>A
c.3959C>A (p.Ser1320Tyr)
c.3833C>A (p.Ser1278Tyr)
c.3956C>A (p.Ser1319Tyr)
c.3881C>A (p.Ser1294Tyr)
c.785-540C>A (n.785-540C>A)
c.647-540C>A (n.647-540C>A)
c.3071C>A (p.Ser1024Tyr)
c.3836C>A (p.Ser1279Tyr)
c.3818C>A (p.Ser1273Tyr)
c.665-540C>A (n.665-540C>A)
c.707-540C>A (n.707-540C>A)
c.280C>A
c.671-540C>A (n.671-540C>A)
c.*3742C>A (n.*3742C>A)
c.253C>A
c.788-540C>A (n.788-540C>A)
c.410-540C>A (n.410-540C>A)
c.413-540C>A (n.413-540C>A)
c.5-27621C>A (n.5-27621C>A)
c.-43-17051C>A (n.-43-17051C>A)
c.-99+33699C>A (n.-99+33699C>A)
n.4095C>A
n.4136C>A
 ClinVar
17g.43091573A=CA2260782058BRCA1n.4022T=
c.3958T= (p.Ser1320=)
c.3832T= (p.Ser1278=)
c.3955T= (p.Ser1319=)
c.3880T= (p.Ser1294=)
c.785-541T= (n.785-541T=)
c.647-541T= (n.647-541T=)
c.3070T= (p.Ser1024=)
c.3835T= (p.Ser1279=)
c.3817T= (p.Ser1273=)
c.665-541T= (n.665-541T=)
c.707-541T= (n.707-541T=)
c.279T=
c.671-541T= (n.671-541T=)
c.*3741T= (n.*3741T=)
c.252T=
c.788-541T= (n.788-541T=)
c.410-541T= (n.410-541T=)
c.413-541T= (n.413-541T=)
c.5-27622T= (n.5-27622T=)
c.-43-17052T= (n.-43-17052T=)
c.-99+33698T= (n.-99+33698T=)
n.4094T=
n.4135T=
17g.43091573A>CCA10594047BRCA1n.4022T>G
c.3958T>G (p.Ser1320Ala)
c.3832T>G (p.Ser1278Ala)
c.3955T>G (p.Ser1319Ala)
c.3880T>G (p.Ser1294Ala)
c.785-541T>G (n.785-541T>G)
c.647-541T>G (n.647-541T>G)
c.3070T>G (p.Ser1024Ala)
c.3835T>G (p.Ser1279Ala)
c.3817T>G (p.Ser1273Ala)
c.665-541T>G (n.665-541T>G)
c.707-541T>G (n.707-541T>G)
c.279T>G
c.671-541T>G (n.671-541T>G)
c.*3741T>G (n.*3741T>G)
c.252T>G
c.788-541T>G (n.788-541T>G)
c.410-541T>G (n.410-541T>G)
c.413-541T>G (n.413-541T>G)
c.5-27622T>G (n.5-27622T>G)
c.-43-17052T>G (n.-43-17052T>G)
c.-99+33698T>G (n.-99+33698T>G)
n.4094T>G
n.4135T>G
 dbSNP
17g.43091573A>GCA002534BRCA1n.4022T>C
c.3958T>C (p.Ser1320Pro)
c.3832T>C (p.Ser1278Pro)
c.3955T>C (p.Ser1319Pro)
c.3880T>C (p.Ser1294Pro)
c.785-541T>C (n.785-541T>C)
c.647-541T>C (n.647-541T>C)
c.3070T>C (p.Ser1024Pro)
c.3835T>C (p.Ser1279Pro)
c.3817T>C (p.Ser1273Pro)
c.665-541T>C (n.665-541T>C)
c.707-541T>C (n.707-541T>C)
c.279T>C
c.671-541T>C (n.671-541T>C)
c.*3741T>C (n.*3741T>C)
c.252T>C
c.788-541T>C (n.788-541T>C)
c.410-541T>C (n.410-541T>C)
c.413-541T>C (n.413-541T>C)
c.5-27622T>C (n.5-27622T>C)
c.-43-17052T>C (n.-43-17052T>C)
c.-99+33698T>C (n.-99+33698T>C)
n.4094T>C
n.4135T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091573A>TCA10594048BRCA1n.4022T>A
c.3958T>A (p.Ser1320Thr)
c.3832T>A (p.Ser1278Thr)
c.3955T>A (p.Ser1319Thr)
c.3880T>A (p.Ser1294Thr)
c.785-541T>A (n.785-541T>A)
c.647-541T>A (n.647-541T>A)
c.3070T>A (p.Ser1024Thr)
c.3835T>A (p.Ser1279Thr)
c.3817T>A (p.Ser1273Thr)
c.665-541T>A (n.665-541T>A)
c.707-541T>A (n.707-541T>A)
c.279T>A
c.671-541T>A (n.671-541T>A)
c.*3741T>A (n.*3741T>A)
c.252T>A
c.788-541T>A (n.788-541T>A)
c.410-541T>A (n.410-541T>A)
c.413-541T>A (n.413-541T>A)
c.5-27622T>A (n.5-27622T>A)
c.-43-17052T>A (n.-43-17052T>A)
c.-99+33698T>A (n.-99+33698T>A)
n.4094T>A
n.4135T>A
 dbSNP
17g.43091573_43091575delinsAACCA2260782059BRCA1n.4020_4022delinsGTT
c.3956_3958delinsGTT (p.Gly1319=)
c.3830_3832delinsGTT (p.Gly1277=)
c.3953_3955delinsGTT (p.Gly1318=)
c.3878_3880delinsGTT (p.Gly1293=)
c.785-543_785-541delinsGTT (n.785-543_785-541delinsGTT)
c.647-543_647-541delinsGTT (n.647-543_647-541delinsGTT)
c.3068_3070delinsGTT (p.Gly1023=)
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c.3815_3817delinsGTT (p.Gly1272=)
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n.4133_4135delinsGTT
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c.268_279del
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c.241_252del
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n.4083_4094del
n.4124_4135del
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n.4093T>C
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n.4093T>A
n.4134T>A
 dbSNP
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c.250_251del
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n.4092_4093del
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 ClinVar dbSNP
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n.4092G>T
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c.277G>C
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-43-17058_-43-17054delinsATTGG (n.-43-17058_-43-17054delinsATTGG)
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n.4088_4092delinsATTGG
n.4129_4133delinsATTGG
17g.43091576C>ACA10594051BRCA1n.4019G>T
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c.3952G>T (p.Gly1318Cys)
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c.-43-17055G>T (n.-43-17055G>T)
c.-99+33695G>T (n.-99+33695G>T)
n.4091G>T
n.4132G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091576C=CA2260782062BRCA1n.4019G=
c.3955G= (p.Gly1319=)
c.3829G= (p.Gly1277=)
c.3952G= (p.Gly1318=)
c.3877G= (p.Gly1293=)
c.785-544G= (n.785-544G=)
c.647-544G= (n.647-544G=)
c.3067G= (p.Gly1023=)
c.3832G= (p.Gly1278=)
c.3814G= (p.Gly1272=)
c.665-544G= (n.665-544G=)
c.707-544G= (n.707-544G=)
c.276G=
c.671-544G= (n.671-544G=)
c.*3738G= (n.*3738G=)
c.249G=
c.788-544G= (n.788-544G=)
c.410-544G= (n.410-544G=)
c.413-544G= (n.413-544G=)
c.5-27625G= (n.5-27625G=)
c.-43-17055G= (n.-43-17055G=)
c.-99+33695G= (n.-99+33695G=)
n.4091G=
n.4132G=
17g.43091576C>GCA10594052BRCA1n.4019G>C
c.3955G>C (p.Gly1319Arg)
c.3829G>C (p.Gly1277Arg)
c.3952G>C (p.Gly1318Arg)
c.3877G>C (p.Gly1293Arg)
c.785-544G>C (n.785-544G>C)
c.647-544G>C (n.647-544G>C)
c.3067G>C (p.Gly1023Arg)
c.3832G>C (p.Gly1278Arg)
c.3814G>C (p.Gly1272Arg)
c.665-544G>C (n.665-544G>C)
c.707-544G>C (n.707-544G>C)
c.276G>C
c.671-544G>C (n.671-544G>C)
c.*3738G>C (n.*3738G>C)
c.249G>C
c.788-544G>C (n.788-544G>C)
c.410-544G>C (n.410-544G>C)
c.413-544G>C (n.413-544G>C)
c.5-27625G>C (n.5-27625G>C)
c.-43-17055G>C (n.-43-17055G>C)
c.-99+33695G>C (n.-99+33695G>C)
n.4091G>C
n.4132G>C
 dbSNP
17g.43091576C>TCA002532BRCA1n.4019G>A
c.3955G>A (p.Gly1319Ser)
c.3829G>A (p.Gly1277Ser)
c.3952G>A (p.Gly1318Ser)
c.3877G>A (p.Gly1293Ser)
c.785-544G>A (n.785-544G>A)
c.647-544G>A (n.647-544G>A)
c.3067G>A (p.Gly1023Ser)
c.3832G>A (p.Gly1278Ser)
c.3814G>A (p.Gly1272Ser)
c.665-544G>A (n.665-544G>A)
c.707-544G>A (n.707-544G>A)
c.276G>A
c.671-544G>A (n.671-544G>A)
c.*3738G>A (n.*3738G>A)
c.249G>A
c.788-544G>A (n.788-544G>A)
c.410-544G>A (n.410-544G>A)
c.413-544G>A (n.413-544G>A)
c.5-27625G>A (n.5-27625G>A)
c.-43-17055G>A (n.-43-17055G>A)
c.-99+33695G>A (n.-99+33695G>A)
n.4091G>A
n.4132G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091576_43091577delinsCACA2260782063BRCA1n.4018_4019delinsTG
c.3954_3955delinsTG (p.Ile1318=)
c.3828_3829delinsTG (p.Ile1276=)
c.3951_3952delinsTG (p.Ile1317=)
c.3876_3877delinsTG (p.Ile1292=)
c.785-545_785-544delinsTG (n.785-545_785-544delinsTG)
c.647-545_647-544delinsTG (n.647-545_647-544delinsTG)
c.3066_3067delinsTG (p.Ile1022=)
c.3831_3832delinsTG (p.Ile1277=)
c.3813_3814delinsTG (p.Ile1271=)
c.665-545_665-544delinsTG (n.665-545_665-544delinsTG)
c.707-545_707-544delinsTG (n.707-545_707-544delinsTG)
c.275_276delinsTG
c.671-545_671-544delinsTG (n.671-545_671-544delinsTG)
c.*3737_*3738delinsTG (n.*3737_*3738delinsTG)
c.248_249delinsTG
c.788-545_788-544delinsTG (n.788-545_788-544delinsTG)
c.410-545_410-544delinsTG (n.410-545_410-544delinsTG)
c.413-545_413-544delinsTG (n.413-545_413-544delinsTG)
c.5-27626_5-27625delinsTG (n.5-27626_5-27625delinsTG)
c.-43-17056_-43-17055delinsTG (n.-43-17056_-43-17055delinsTG)
c.-99+33694_-99+33695delinsTG (n.-99+33694_-99+33695delinsTG)
n.4090_4091delinsTG
n.4131_4132delinsTG
17g.43091579_43091582delCA10589711BRCA1n.4016_4019del
c.3952_3955del (p.Ile1318ValfsTer6)
c.3826_3829del (p.Ile1276ValfsTer6)
c.3949_3952del (p.Ile1317ValfsTer6)
c.3874_3877del (p.Ile1292ValfsTer6)
c.785-547_785-544del (n.785-547_785-544del)
c.647-547_647-544del (n.647-547_647-544del)
c.3064_3067del (p.Ile1022ValfsTer6)
c.3829_3832del (p.Ile1277ValfsTer6)
c.3811_3814del (p.Ile1271ValfsTer6)
c.665-547_665-544del (n.665-547_665-544del)
c.707-547_707-544del (n.707-547_707-544del)
c.273_276del
c.671-547_671-544del (n.671-547_671-544del)
c.*3735_*3738del (n.*3735_*3738del)
c.246_249del
c.788-547_788-544del (n.788-547_788-544del)
c.410-547_410-544del (n.410-547_410-544del)
c.413-547_413-544del (n.413-547_413-544del)
c.5-27628_5-27625del (n.5-27628_5-27625del)
c.-43-17058_-43-17055del (n.-43-17058_-43-17055del)
c.-99+33692_-99+33695del (n.-99+33692_-99+33695del)
n.4088_4091del
n.4129_4132del
 ClinVar dbSNP
17g.43091577A=CA2260782064BRCA1n.4018T=
c.3954T= (p.Ile1318=)
c.3828T= (p.Ile1276=)
c.3951T= (p.Ile1317=)
c.3876T= (p.Ile1292=)
c.785-545T= (n.785-545T=)
c.647-545T= (n.647-545T=)
c.3066T= (p.Ile1022=)
c.3831T= (p.Ile1277=)
c.3813T= (p.Ile1271=)
c.665-545T= (n.665-545T=)
c.707-545T= (n.707-545T=)
c.275T=
c.671-545T= (n.671-545T=)
c.*3737T= (n.*3737T=)
c.248T=
c.788-545T= (n.788-545T=)
c.410-545T= (n.410-545T=)
c.413-545T= (n.413-545T=)
c.5-27626T= (n.5-27626T=)
c.-43-17056T= (n.-43-17056T=)
c.-99+33694T= (n.-99+33694T=)
n.4090T=
n.4131T=
17g.43091577A>CCA059096BRCA1n.4018T>G
c.3954T>G (p.Ile1318Met)
c.3828T>G (p.Ile1276Met)
c.3951T>G (p.Ile1317Met)
c.3876T>G (p.Ile1292Met)
c.785-545T>G (n.785-545T>G)
c.647-545T>G (n.647-545T>G)
c.3066T>G (p.Ile1022Met)
c.3831T>G (p.Ile1277Met)
c.3813T>G (p.Ile1271Met)
c.665-545T>G (n.665-545T>G)
c.707-545T>G (n.707-545T>G)
c.275T>G
c.671-545T>G (n.671-545T>G)
c.*3737T>G (n.*3737T>G)
c.248T>G
c.788-545T>G (n.788-545T>G)
c.410-545T>G (n.410-545T>G)
c.413-545T>G (n.413-545T>G)
c.5-27626T>G (n.5-27626T>G)
c.-43-17056T>G (n.-43-17056T>G)
c.-99+33694T>G (n.-99+33694T>G)
n.4090T>G
n.4131T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091577A>GCA500232105BRCA1n.4018T>C
c.3954T>C (p.Ile1318=)
c.3828T>C (p.Ile1276=)
c.3951T>C (p.Ile1317=)
c.3876T>C (p.Ile1292=)
c.785-545T>C (n.785-545T>C)
c.647-545T>C (n.647-545T>C)
c.3066T>C (p.Ile1022=)
c.3831T>C (p.Ile1277=)
c.3813T>C (p.Ile1271=)
c.665-545T>C (n.665-545T>C)
c.707-545T>C (n.707-545T>C)
c.275T>C
c.671-545T>C (n.671-545T>C)
c.*3737T>C (n.*3737T>C)
c.248T>C
c.788-545T>C (n.788-545T>C)
c.410-545T>C (n.410-545T>C)
c.413-545T>C (n.413-545T>C)
c.5-27626T>C (n.5-27626T>C)
c.-43-17056T>C (n.-43-17056T>C)
c.-99+33694T>C (n.-99+33694T>C)
n.4090T>C
n.4131T>C
 dbSNP
17g.43091577A>TCA500232106BRCA1n.4018T>A
c.3954T>A (p.Ile1318=)
c.3828T>A (p.Ile1276=)
c.3951T>A (p.Ile1317=)
c.3876T>A (p.Ile1292=)
c.785-545T>A (n.785-545T>A)
c.647-545T>A (n.647-545T>A)
c.3066T>A (p.Ile1022=)
c.3831T>A (p.Ile1277=)
c.3813T>A (p.Ile1271=)
c.665-545T>A (n.665-545T>A)
c.707-545T>A (n.707-545T>A)
c.275T>A
c.671-545T>A (n.671-545T>A)
c.*3737T>A (n.*3737T>A)
c.248T>A
c.788-545T>A (n.788-545T>A)
c.410-545T>A (n.410-545T>A)
c.413-545T>A (n.413-545T>A)
c.5-27626T>A (n.5-27626T>A)
c.-43-17056T>A (n.-43-17056T>A)
c.-99+33694T>A (n.-99+33694T>A)
n.4090T>A
n.4131T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091578dupCA658656672BRCA1n.4018dup
c.3954dup (p.Gly1319TrpfsTer11)
c.3828dup (p.Gly1277TrpfsTer11)
c.3951dup (p.Gly1318TrpfsTer11)
c.3876dup (p.Gly1293TrpfsTer11)
c.785-545dup (n.785-545dup)
c.647-545dup (n.647-545dup)
c.3066dup (p.Gly1023TrpfsTer11)
c.3831dup (p.Gly1278TrpfsTer11)
c.3813dup (p.Gly1272TrpfsTer11)
c.665-545dup (n.665-545dup)
c.707-545dup (n.707-545dup)
c.275dup
c.671-545dup (n.671-545dup)
c.*3737dup (n.*3737dup)
c.248dup
c.788-545dup (n.788-545dup)
c.410-545dup (n.410-545dup)
c.413-545dup (n.413-545dup)
c.5-27626dup (n.5-27626dup)
c.-43-17056dup (n.-43-17056dup)
c.-99+33694dup (n.-99+33694dup)
n.4090dup
n.4131dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091578delCA645373169BRCA1n.4018del
c.3954del (p.Ile1318MetfsTer7)
c.3828del (p.Ile1276MetfsTer7)
c.3951del (p.Ile1317MetfsTer7)
c.3876del (p.Ile1292MetfsTer7)
c.785-545del (n.785-545del)
c.647-545del (n.647-545del)
c.3066del (p.Ile1022MetfsTer7)
c.3831del (p.Ile1277MetfsTer7)
c.3813del (p.Ile1271MetfsTer7)
c.665-545del (n.665-545del)
c.707-545del (n.707-545del)
c.275del
c.671-545del (n.671-545del)
c.*3737del (n.*3737del)
c.248del
c.788-545del (n.788-545del)
c.410-545del (n.410-545del)
c.413-545del (n.413-545del)
c.5-27626del (n.5-27626del)
c.-43-17056del (n.-43-17056del)
c.-99+33694del (n.-99+33694del)
n.4090del
n.4131del
 ClinVar dbSNP
17g.43091578A=CA2260782065BRCA1n.4017T=
c.3953T= (p.Ile1318=)
c.3827T= (p.Ile1276=)
c.3950T= (p.Ile1317=)
c.3875T= (p.Ile1292=)
c.785-546T= (n.785-546T=)
c.647-546T= (n.647-546T=)
c.3065T= (p.Ile1022=)
c.3830T= (p.Ile1277=)
c.3812T= (p.Ile1271=)
c.665-546T= (n.665-546T=)
c.707-546T= (n.707-546T=)
c.274T=
c.671-546T= (n.671-546T=)
c.*3736T= (n.*3736T=)
c.247T=
c.788-546T= (n.788-546T=)
c.410-546T= (n.410-546T=)
c.413-546T= (n.413-546T=)
c.5-27627T= (n.5-27627T=)
c.-43-17057T= (n.-43-17057T=)
c.-99+33693T= (n.-99+33693T=)
n.4089T=
n.4130T=
17g.43091578A>CCA10594053BRCA1n.4017T>G
c.3953T>G (p.Ile1318Ser)
c.3827T>G (p.Ile1276Ser)
c.3950T>G (p.Ile1317Ser)
c.3875T>G (p.Ile1292Ser)
c.785-546T>G (n.785-546T>G)
c.647-546T>G (n.647-546T>G)
c.3065T>G (p.Ile1022Ser)
c.3830T>G (p.Ile1277Ser)
c.3812T>G (p.Ile1271Ser)
c.665-546T>G (n.665-546T>G)
c.707-546T>G (n.707-546T>G)
c.274T>G
c.671-546T>G (n.671-546T>G)
c.*3736T>G (n.*3736T>G)
c.247T>G
c.788-546T>G (n.788-546T>G)
c.410-546T>G (n.410-546T>G)
c.413-546T>G (n.413-546T>G)
c.5-27627T>G (n.5-27627T>G)
c.-43-17057T>G (n.-43-17057T>G)
c.-99+33693T>G (n.-99+33693T>G)
n.4089T>G
n.4130T>G
 dbSNP
17g.43091578A>GCA10594054BRCA1n.4017T>C
c.3953T>C (p.Ile1318Thr)
c.3827T>C (p.Ile1276Thr)
c.3950T>C (p.Ile1317Thr)
c.3875T>C (p.Ile1292Thr)
c.785-546T>C (n.785-546T>C)
c.647-546T>C (n.647-546T>C)
c.3065T>C (p.Ile1022Thr)
c.3830T>C (p.Ile1277Thr)
c.3812T>C (p.Ile1271Thr)
c.665-546T>C (n.665-546T>C)
c.707-546T>C (n.707-546T>C)
c.274T>C
c.671-546T>C (n.671-546T>C)
c.*3736T>C (n.*3736T>C)
c.247T>C
c.788-546T>C (n.788-546T>C)
c.410-546T>C (n.410-546T>C)
c.413-546T>C (n.413-546T>C)
c.5-27627T>C (n.5-27627T>C)
c.-43-17057T>C (n.-43-17057T>C)
c.-99+33693T>C (n.-99+33693T>C)
n.4089T>C
n.4130T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43091578A>TCA10594055BRCA1n.4017T>A
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c.274T>A
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c.247T>A
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c.410-546T>A (n.410-546T>A)
c.413-546T>A (n.413-546T>A)
c.5-27627T>A (n.5-27627T>A)
c.-43-17057T>A (n.-43-17057T>A)
c.-99+33693T>A (n.-99+33693T>A)
n.4089T>A
n.4130T>A
17g.43091579T>ACA10594056BRCA1n.4016A>T
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.246A>C
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n.4088A>C
n.4129A>C
 dbSNP
17g.43091579T=CA2260782066BRCA1n.4016A=
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n.4087G>T
n.4128G>T
 dbSNP
17g.43091580C=CA2260782068BRCA1n.4015G=
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c.707-548G>C (n.707-548G>C)
c.272G>C
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c.*3734G>C (n.*3734G>C)
c.245G>C
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c.-99+33691G>C (n.-99+33691G>C)
n.4087G>C
n.4128G>C
 dbSNP
17g.43091580C>TCA16615386BRCA1n.4015G>A
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c.272G>A
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c.245G>A
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n.4087G>A
n.4128G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091580_43091584delinsCAAGACA2260782067BRCA1n.4011_4015delinsTCTTG
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c.*3730_*3734delinsTCTTG (n.*3730_*3734delinsTCTTG)
c.241_245delinsTCTTG
c.788-552_788-548delinsTCTTG (n.788-552_788-548delinsTCTTG)
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c.413-552_413-548delinsTCTTG (n.413-552_413-548delinsTCTTG)
c.5-27633_5-27629delinsTCTTG (n.5-27633_5-27629delinsTCTTG)
c.-43-17063_-43-17059delinsTCTTG (n.-43-17063_-43-17059delinsTCTTG)
c.-99+33687_-99+33691delinsTCTTG (n.-99+33687_-99+33691delinsTCTTG)
n.4083_4087delinsTCTTG
n.4124_4128delinsTCTTG
17g.43091581A>CCA10594060BRCA1n.4014T>G
c.3950T>G (p.Leu1317Trp)
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c.3062T>G (p.Leu1021Trp)
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c.3809T>G (p.Leu1270Trp)
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c.271T>G
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c.244T>G
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n.4086T>G
n.4127T>G
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c.271T>C
c.671-549T>C (n.671-549T>C)
c.*3733T>C (n.*3733T>C)
c.244T>C
c.788-549T>C (n.788-549T>C)
c.410-549T>C (n.410-549T>C)
c.413-549T>C (n.413-549T>C)
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c.-99+33690T>C (n.-99+33690T>C)
n.4086T>C
n.4127T>C
 dbSNP
17g.43091581A>TCA10594062BRCA1n.4014T>A
c.3950T>A (p.Leu1317Ter)
c.3824T>A (p.Leu1275Ter)
c.3947T>A (p.Leu1316Ter)
c.3872T>A (p.Leu1291Ter)
c.785-549T>A (n.785-549T>A)
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c.3062T>A (p.Leu1021Ter)
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c.3809T>A (p.Leu1270Ter)
c.665-549T>A (n.665-549T>A)
c.707-549T>A (n.707-549T>A)
c.271T>A
c.671-549T>A (n.671-549T>A)
c.*3733T>A (n.*3733T>A)
c.244T>A
c.788-549T>A (n.788-549T>A)
c.410-549T>A (n.410-549T>A)
c.413-549T>A (n.413-549T>A)
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n.4086T>A
n.4127T>A
 dbSNP
17g.43091584_43091587delCA10589712BRCA1n.4011_4014del
c.3947_3950del (p.Phe1316Ter)
c.3821_3824del (p.Phe1274Ter)
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c.241_244del
c.788-552_788-549del (n.788-552_788-549del)
c.410-552_410-549del (n.410-552_410-549del)
c.413-552_413-549del (n.413-552_413-549del)
c.5-27633_5-27630del (n.5-27633_5-27630del)
c.-43-17063_-43-17060del (n.-43-17063_-43-17060del)
c.-99+33687_-99+33690del (n.-99+33687_-99+33690del)
n.4083_4086del
n.4124_4127del
 ClinVar dbSNP
17g.43091582A>CCA10594063BRCA1n.4013T>G
c.3949T>G (p.Leu1317Val)
c.3823T>G (p.Leu1275Val)
c.3946T>G (p.Leu1316Val)
c.3871T>G (p.Leu1291Val)
c.785-550T>G (n.785-550T>G)
c.647-550T>G (n.647-550T>G)
c.3061T>G (p.Leu1021Val)
c.3826T>G (p.Leu1276Val)
c.3808T>G (p.Leu1270Val)
c.665-550T>G (n.665-550T>G)
c.707-550T>G (n.707-550T>G)
c.270T>G
c.671-550T>G (n.671-550T>G)
c.*3732T>G (n.*3732T>G)
c.243T>G
c.788-550T>G (n.788-550T>G)
c.410-550T>G (n.410-550T>G)
c.413-550T>G (n.413-550T>G)
c.5-27631T>G (n.5-27631T>G)
c.-43-17061T>G (n.-43-17061T>G)
c.-99+33689T>G (n.-99+33689T>G)
n.4085T>G
n.4126T>G
17g.43091582A>GCA500232107BRCA1n.4013T>C
c.3949T>C (p.Leu1317=)
c.3823T>C (p.Leu1275=)
c.3946T>C (p.Leu1316=)
c.3871T>C (p.Leu1291=)
c.785-550T>C (n.785-550T>C)
c.647-550T>C (n.647-550T>C)
c.3061T>C (p.Leu1021=)
c.3826T>C (p.Leu1276=)
c.3808T>C (p.Leu1270=)
c.665-550T>C (n.665-550T>C)
c.707-550T>C (n.707-550T>C)
c.270T>C
c.671-550T>C (n.671-550T>C)
c.*3732T>C (n.*3732T>C)
c.243T>C
c.788-550T>C (n.788-550T>C)
c.410-550T>C (n.410-550T>C)
c.413-550T>C (n.413-550T>C)
c.5-27631T>C (n.5-27631T>C)
c.-43-17061T>C (n.-43-17061T>C)
c.-99+33689T>C (n.-99+33689T>C)
n.4085T>C
n.4126T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091582A>TCA10594064BRCA1n.4013T>A
c.3949T>A (p.Leu1317Met)
c.3823T>A (p.Leu1275Met)
c.3946T>A (p.Leu1316Met)
c.3871T>A (p.Leu1291Met)
c.785-550T>A (n.785-550T>A)
c.647-550T>A (n.647-550T>A)
c.3061T>A (p.Leu1021Met)
c.3826T>A (p.Leu1276Met)
c.3808T>A (p.Leu1270Met)
c.665-550T>A (n.665-550T>A)
c.707-550T>A (n.707-550T>A)
c.270T>A
c.671-550T>A (n.671-550T>A)
c.*3732T>A (n.*3732T>A)
c.243T>A
c.788-550T>A (n.788-550T>A)
c.410-550T>A (n.410-550T>A)
c.413-550T>A (n.413-550T>A)
c.5-27631T>A (n.5-27631T>A)
c.-43-17061T>A (n.-43-17061T>A)
c.-99+33689T>A (n.-99+33689T>A)
n.4085T>A
n.4126T>A
17g.43091582_43091583delinsAGCA2260782069BRCA1n.4012_4013delinsCT
c.3948_3949delinsCT (p.Phe1316=)
c.3822_3823delinsCT (p.Phe1274=)
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c.3870_3871delinsCT (p.Phe1290=)
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c.647-551_647-550delinsCT (n.647-551_647-550delinsCT)
c.3060_3061delinsCT (p.Phe1020=)
c.3825_3826delinsCT (p.Phe1275=)
c.3807_3808delinsCT (p.Phe1269=)
c.665-551_665-550delinsCT (n.665-551_665-550delinsCT)
c.707-551_707-550delinsCT (n.707-551_707-550delinsCT)
c.269_270delinsCT
c.671-551_671-550delinsCT (n.671-551_671-550delinsCT)
c.*3731_*3732delinsCT (n.*3731_*3732delinsCT)
c.242_243delinsCT
c.788-551_788-550delinsCT (n.788-551_788-550delinsCT)
c.410-551_410-550delinsCT (n.410-551_410-550delinsCT)
c.413-551_413-550delinsCT (n.413-551_413-550delinsCT)
c.5-27632_5-27631delinsCT (n.5-27632_5-27631delinsCT)
c.-43-17062_-43-17061delinsCT (n.-43-17062_-43-17061delinsCT)
c.-99+33688_-99+33689delinsCT (n.-99+33688_-99+33689delinsCT)
n.4084_4085delinsCT
n.4125_4126delinsCT
17g.43091583delCA919844492BRCA1n.4012del
c.3948del (p.Leu1317Ter)
c.3822del (p.Leu1275Ter)
c.3945del (p.Leu1316Ter)
c.3870del (p.Leu1291Ter)
c.785-551del (n.785-551del)
c.647-551del (n.647-551del)
c.3060del (p.Leu1021Ter)
c.3825del (p.Leu1276Ter)
c.3807del (p.Leu1270Ter)
c.665-551del (n.665-551del)
c.707-551del (n.707-551del)
c.269del
c.671-551del (n.671-551del)
c.*3731del (n.*3731del)
c.242del
c.788-551del (n.788-551del)
c.410-551del (n.410-551del)
c.413-551del (n.413-551del)
c.5-27632del (n.5-27632del)
c.-43-17062del (n.-43-17062del)
c.-99+33688del (n.-99+33688del)
n.4084del
n.4125del
 dbSNP
17g.43091583G>ACA500232108BRCA1n.4012C>T
c.3948C>T (p.Phe1316=)
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c.3870C>T (p.Phe1290=)
c.785-551C>T (n.785-551C>T)
c.647-551C>T (n.647-551C>T)
c.3060C>T (p.Phe1020=)
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c.3807C>T (p.Phe1269=)
c.665-551C>T (n.665-551C>T)
c.707-551C>T (n.707-551C>T)
c.269C>T
c.671-551C>T (n.671-551C>T)
c.*3731C>T (n.*3731C>T)
c.242C>T
c.788-551C>T (n.788-551C>T)
c.410-551C>T (n.410-551C>T)
c.413-551C>T (n.413-551C>T)
c.5-27632C>T (n.5-27632C>T)
c.-43-17062C>T (n.-43-17062C>T)
c.-99+33688C>T (n.-99+33688C>T)
n.4084C>T
n.4125C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091583G>CCA10594065BRCA1n.4012C>G
c.3948C>G (p.Phe1316Leu)
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c.785-551C>G (n.785-551C>G)
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c.3060C>G (p.Phe1020Leu)
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c.665-551C>G (n.665-551C>G)
c.707-551C>G (n.707-551C>G)
c.269C>G
c.671-551C>G (n.671-551C>G)
c.*3731C>G (n.*3731C>G)
c.242C>G
c.788-551C>G (n.788-551C>G)
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c.5-27632C>G (n.5-27632C>G)
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c.-99+33688C>G (n.-99+33688C>G)
n.4084C>G
n.4125C>G
 dbSNP
17g.43091583G>TCA10594066BRCA1n.4012C>A
c.3948C>A (p.Phe1316Leu)
c.3822C>A (p.Phe1274Leu)
c.3945C>A (p.Phe1315Leu)
c.3870C>A (p.Phe1290Leu)
c.785-551C>A (n.785-551C>A)
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c.3060C>A (p.Phe1020Leu)
c.3825C>A (p.Phe1275Leu)
c.3807C>A (p.Phe1269Leu)
c.665-551C>A (n.665-551C>A)
c.707-551C>A (n.707-551C>A)
c.269C>A
c.671-551C>A (n.671-551C>A)
c.*3731C>A (n.*3731C>A)
c.242C>A
c.788-551C>A (n.788-551C>A)
c.410-551C>A (n.410-551C>A)
c.413-551C>A (n.413-551C>A)
c.5-27632C>A (n.5-27632C>A)
c.-43-17062C>A (n.-43-17062C>A)
c.-99+33688C>A (n.-99+33688C>A)
n.4084C>A
n.4125C>A
17g.43091584A>CCA10594067BRCA1n.4011T>G
c.3947T>G (p.Phe1316Cys)
c.3821T>G (p.Phe1274Cys)
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c.785-552T>G (n.785-552T>G)
c.647-552T>G (n.647-552T>G)
c.3059T>G (p.Phe1020Cys)
c.3824T>G (p.Phe1275Cys)
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c.665-552T>G (n.665-552T>G)
c.707-552T>G (n.707-552T>G)
c.268T>G
c.671-552T>G (n.671-552T>G)
c.*3730T>G (n.*3730T>G)
c.241T>G
c.788-552T>G (n.788-552T>G)
c.410-552T>G (n.410-552T>G)
c.413-552T>G (n.413-552T>G)
c.5-27633T>G (n.5-27633T>G)
c.-43-17063T>G (n.-43-17063T>G)
c.-99+33687T>G (n.-99+33687T>G)
n.4083T>G
n.4124T>G
17g.43091584A>GCA10594068BRCA1n.4011T>C
c.3947T>C (p.Phe1316Ser)
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c.785-552T>C (n.785-552T>C)
c.647-552T>C (n.647-552T>C)
c.3059T>C (p.Phe1020Ser)
c.3824T>C (p.Phe1275Ser)
c.3806T>C (p.Phe1269Ser)
c.665-552T>C (n.665-552T>C)
c.707-552T>C (n.707-552T>C)
c.268T>C
c.671-552T>C (n.671-552T>C)
c.*3730T>C (n.*3730T>C)
c.241T>C
c.788-552T>C (n.788-552T>C)
c.410-552T>C (n.410-552T>C)
c.413-552T>C (n.413-552T>C)
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c.-43-17063T>C (n.-43-17063T>C)
c.-99+33687T>C (n.-99+33687T>C)
n.4083T>C
n.4124T>C
 dbSNP
17g.43091584A>TCA10594069BRCA1n.4011T>A
c.3947T>A (p.Phe1316Tyr)
c.3821T>A (p.Phe1274Tyr)
c.3944T>A (p.Phe1315Tyr)
c.3869T>A (p.Phe1290Tyr)
c.785-552T>A (n.785-552T>A)
c.647-552T>A (n.647-552T>A)
c.3059T>A (p.Phe1020Tyr)
c.3824T>A (p.Phe1275Tyr)
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c.665-552T>A (n.665-552T>A)
c.707-552T>A (n.707-552T>A)
c.268T>A
c.671-552T>A (n.671-552T>A)
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c.241T>A
c.788-552T>A (n.788-552T>A)
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n.4083T>A
n.4124T>A
 dbSNP
17g.43091585A>CCA10594070BRCA1n.4010T>G
c.3946T>G (p.Phe1316Val)
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c.267T>G
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n.4082T>G
n.4123T>G
17g.43091585A>GCA10594071BRCA1n.4010T>C
c.3946T>C (p.Phe1316Leu)
c.3820T>C (p.Phe1274Leu)
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c.785-553T>C (n.785-553T>C)
c.647-553T>C (n.647-553T>C)
c.3058T>C (p.Phe1020Leu)
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c.665-553T>C (n.665-553T>C)
c.707-553T>C (n.707-553T>C)
c.267T>C
c.671-553T>C (n.671-553T>C)
c.*3729T>C (n.*3729T>C)
c.240T>C
c.788-553T>C (n.788-553T>C)
c.410-553T>C (n.410-553T>C)
c.413-553T>C (n.413-553T>C)
c.5-27634T>C (n.5-27634T>C)
c.-43-17064T>C (n.-43-17064T>C)
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n.4082T>C
n.4123T>C
17g.43091585A>TCA10594072BRCA1n.4010T>A
c.3946T>A (p.Phe1316Ile)
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c.785-553T>A (n.785-553T>A)
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c.3058T>A (p.Phe1020Ile)
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c.665-553T>A (n.665-553T>A)
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c.240T>A
c.788-553T>A (n.788-553T>A)
c.410-553T>A (n.410-553T>A)
c.413-553T>A (n.413-553T>A)
c.5-27634T>A (n.5-27634T>A)
c.-43-17064T>A (n.-43-17064T>A)
c.-99+33686T>A (n.-99+33686T>A)
n.4082T>A
n.4123T>A
17g.43091586A>CCA500232109BRCA1n.4009T>G
c.3945T>G (p.Pro1315=)
c.3819T>G (p.Pro1273=)
c.3942T>G (p.Pro1314=)
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c.647-554T>G (n.647-554T>G)
c.3057T>G (p.Pro1019=)
c.3822T>G (p.Pro1274=)
c.3804T>G (p.Pro1268=)
c.665-554T>G (n.665-554T>G)
c.707-554T>G (n.707-554T>G)
c.266T>G
c.671-554T>G (n.671-554T>G)
c.*3728T>G (n.*3728T>G)
c.239T>G
c.788-554T>G (n.788-554T>G)
c.410-554T>G (n.410-554T>G)
c.413-554T>G (n.413-554T>G)
c.5-27635T>G (n.5-27635T>G)
c.-43-17065T>G (n.-43-17065T>G)
c.-99+33685T>G (n.-99+33685T>G)
n.4081T>G
n.4122T>G
17g.43091586A>GCA500232110BRCA1n.4009T>C
c.3945T>C (p.Pro1315=)
c.3819T>C (p.Pro1273=)
c.3942T>C (p.Pro1314=)
c.3867T>C (p.Pro1289=)
c.785-554T>C (n.785-554T>C)
c.647-554T>C (n.647-554T>C)
c.3057T>C (p.Pro1019=)
c.3822T>C (p.Pro1274=)
c.3804T>C (p.Pro1268=)
c.665-554T>C (n.665-554T>C)
c.707-554T>C (n.707-554T>C)
c.266T>C
c.671-554T>C (n.671-554T>C)
c.*3728T>C (n.*3728T>C)
c.239T>C
c.788-554T>C (n.788-554T>C)
c.410-554T>C (n.410-554T>C)
c.413-554T>C (n.413-554T>C)
c.5-27635T>C (n.5-27635T>C)
c.-43-17065T>C (n.-43-17065T>C)
c.-99+33685T>C (n.-99+33685T>C)
n.4081T>C
n.4122T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091586A>TCA500232111BRCA1n.4009T>A
c.3945T>A (p.Pro1315=)
c.3819T>A (p.Pro1273=)
c.3942T>A (p.Pro1314=)
c.3867T>A (p.Pro1289=)
c.785-554T>A (n.785-554T>A)
c.647-554T>A (n.647-554T>A)
c.3057T>A (p.Pro1019=)
c.3822T>A (p.Pro1274=)
c.3804T>A (p.Pro1268=)
c.665-554T>A (n.665-554T>A)
c.707-554T>A (n.707-554T>A)
c.266T>A
c.671-554T>A (n.671-554T>A)
c.*3728T>A (n.*3728T>A)
c.239T>A
c.788-554T>A (n.788-554T>A)
c.410-554T>A (n.410-554T>A)
c.413-554T>A (n.413-554T>A)
c.5-27635T>A (n.5-27635T>A)
c.-43-17065T>A (n.-43-17065T>A)
c.-99+33685T>A (n.-99+33685T>A)
n.4081T>A
n.4122T>A
 dbSNP
17g.43091587G>ACA10594073BRCA1n.4008C>T
c.3944C>T (p.Pro1315Leu)
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c.3056C>T (p.Pro1019Leu)
c.3821C>T (p.Pro1274Leu)
c.3803C>T (p.Pro1268Leu)
c.665-555C>T (n.665-555C>T)
c.707-555C>T (n.707-555C>T)
c.265C>T
c.671-555C>T (n.671-555C>T)
c.*3727C>T (n.*3727C>T)
c.238C>T
c.788-555C>T (n.788-555C>T)
c.410-555C>T (n.410-555C>T)
c.413-555C>T (n.413-555C>T)
c.5-27636C>T (n.5-27636C>T)
c.-43-17066C>T (n.-43-17066C>T)
c.-99+33684C>T (n.-99+33684C>T)
n.4080C>T
n.4121C>T
 dbSNP
17g.43091587G>CCA002530BRCA1n.4008C>G
c.3944C>G (p.Pro1315Arg)
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c.265C>G
c.671-555C>G (n.671-555C>G)
c.*3727C>G (n.*3727C>G)
c.238C>G
c.788-555C>G (n.788-555C>G)
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n.4080C>G
n.4121C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091587G=CA2260782070BRCA1n.4008C=
c.3944C= (p.Pro1315=)
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n.4080C=
n.4121C=
17g.43091587G>TCA002529BRCA1n.4008C>A
c.3944C>A (p.Pro1315His)
c.3818C>A (p.Pro1273His)
c.3941C>A (p.Pro1314His)
c.3866C>A (p.Pro1289His)
c.785-555C>A (n.785-555C>A)
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c.3056C>A (p.Pro1019His)
c.3821C>A (p.Pro1274His)
c.3803C>A (p.Pro1268His)
c.665-555C>A (n.665-555C>A)
c.707-555C>A (n.707-555C>A)
c.265C>A
c.671-555C>A (n.671-555C>A)
c.*3727C>A (n.*3727C>A)
c.238C>A
c.788-555C>A (n.788-555C>A)
c.410-555C>A (n.410-555C>A)
c.413-555C>A (n.413-555C>A)
c.5-27636C>A (n.5-27636C>A)
c.-43-17066C>A (n.-43-17066C>A)
c.-99+33684C>A (n.-99+33684C>A)
n.4080C>A
n.4121C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091588G>ACA10594074BRCA1n.4007C>T
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c.647-556C>T (n.647-556C>T)
c.3055C>T (p.Pro1019Ser)
c.3820C>T (p.Pro1274Ser)
c.3802C>T (p.Pro1268Ser)
c.665-556C>T (n.665-556C>T)
c.707-556C>T (n.707-556C>T)
c.264C>T
c.671-556C>T (n.671-556C>T)
c.*3726C>T (n.*3726C>T)
c.237C>T
c.788-556C>T (n.788-556C>T)
c.410-556C>T (n.410-556C>T)
c.413-556C>T (n.413-556C>T)
c.5-27637C>T (n.5-27637C>T)
c.-43-17067C>T (n.-43-17067C>T)
c.-99+33683C>T (n.-99+33683C>T)
n.4079C>T
n.4120C>T
 dbSNP
17g.43091588G>CCA10594075BRCA1n.4007C>G
c.3943C>G (p.Pro1315Ala)
c.3817C>G (p.Pro1273Ala)
c.3940C>G (p.Pro1314Ala)
c.3865C>G (p.Pro1289Ala)
c.785-556C>G (n.785-556C>G)
c.647-556C>G (n.647-556C>G)
c.3055C>G (p.Pro1019Ala)
c.3820C>G (p.Pro1274Ala)
c.3802C>G (p.Pro1268Ala)
c.665-556C>G (n.665-556C>G)
c.707-556C>G (n.707-556C>G)
c.264C>G
c.671-556C>G (n.671-556C>G)
c.*3726C>G (n.*3726C>G)
c.237C>G
c.788-556C>G (n.788-556C>G)
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c.413-556C>G (n.413-556C>G)
c.5-27637C>G (n.5-27637C>G)
c.-43-17067C>G (n.-43-17067C>G)
c.-99+33683C>G (n.-99+33683C>G)
n.4079C>G
n.4120C>G
 ClinVar
17g.43091588G>TCA10594076BRCA1n.4007C>A
c.3943C>A (p.Pro1315Thr)
c.3817C>A (p.Pro1273Thr)
c.3940C>A (p.Pro1314Thr)
c.3865C>A (p.Pro1289Thr)
c.785-556C>A (n.785-556C>A)
c.647-556C>A (n.647-556C>A)
c.3055C>A (p.Pro1019Thr)
c.3820C>A (p.Pro1274Thr)
c.3802C>A (p.Pro1268Thr)
c.665-556C>A (n.665-556C>A)
c.707-556C>A (n.707-556C>A)
c.264C>A
c.671-556C>A (n.671-556C>A)
c.*3726C>A (n.*3726C>A)
c.237C>A
c.788-556C>A (n.788-556C>A)
c.410-556C>A (n.410-556C>A)
c.413-556C>A (n.413-556C>A)
c.5-27637C>A (n.5-27637C>A)
c.-43-17067C>A (n.-43-17067C>A)
c.-99+33683C>A (n.-99+33683C>A)
n.4079C>A
n.4120C>A
 ClinVar
17g.43091589A>CCA10594077BRCA1n.4006T>G
c.3942T>G (p.Asp1314Glu)
c.3816T>G (p.Asp1272Glu)
c.3939T>G (p.Asp1313Glu)
c.3864T>G (p.Asp1288Glu)
c.785-557T>G (n.785-557T>G)
c.647-557T>G (n.647-557T>G)
c.3054T>G (p.Asp1018Glu)
c.3819T>G (p.Asp1273Glu)
c.3801T>G (p.Asp1267Glu)
c.665-557T>G (n.665-557T>G)
c.707-557T>G (n.707-557T>G)
c.263T>G
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c.*3725T>G (n.*3725T>G)
c.236T>G
c.788-557T>G (n.788-557T>G)
c.410-557T>G (n.410-557T>G)
c.413-557T>G (n.413-557T>G)
c.5-27638T>G (n.5-27638T>G)
c.-43-17068T>G (n.-43-17068T>G)
c.-99+33682T>G (n.-99+33682T>G)
n.4078T>G
n.4119T>G
 dbSNP
17g.43091589A>GCA500232112BRCA1n.4006T>C
c.3942T>C (p.Asp1314=)
c.3816T>C (p.Asp1272=)
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c.3864T>C (p.Asp1288=)
c.785-557T>C (n.785-557T>C)
c.647-557T>C (n.647-557T>C)
c.3054T>C (p.Asp1018=)
c.3819T>C (p.Asp1273=)
c.3801T>C (p.Asp1267=)
c.665-557T>C (n.665-557T>C)
c.707-557T>C (n.707-557T>C)
c.263T>C
c.671-557T>C (n.671-557T>C)
c.*3725T>C (n.*3725T>C)
c.236T>C
c.788-557T>C (n.788-557T>C)
c.410-557T>C (n.410-557T>C)
c.413-557T>C (n.413-557T>C)
c.5-27638T>C (n.5-27638T>C)
c.-43-17068T>C (n.-43-17068T>C)
c.-99+33682T>C (n.-99+33682T>C)
n.4078T>C
n.4119T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091589A>TCA10594078BRCA1n.4006T>A
c.3942T>A (p.Asp1314Glu)
c.3816T>A (p.Asp1272Glu)
c.3939T>A (p.Asp1313Glu)
c.3864T>A (p.Asp1288Glu)
c.785-557T>A (n.785-557T>A)
c.647-557T>A (n.647-557T>A)
c.3054T>A (p.Asp1018Glu)
c.3819T>A (p.Asp1273Glu)
c.3801T>A (p.Asp1267Glu)
c.665-557T>A (n.665-557T>A)
c.707-557T>A (n.707-557T>A)
c.263T>A
c.671-557T>A (n.671-557T>A)
c.*3725T>A (n.*3725T>A)
c.236T>A
c.788-557T>A (n.788-557T>A)
c.410-557T>A (n.410-557T>A)
c.413-557T>A (n.413-557T>A)
c.5-27638T>A (n.5-27638T>A)
c.-43-17068T>A (n.-43-17068T>A)
c.-99+33682T>A (n.-99+33682T>A)
n.4078T>A
n.4119T>A
 dbSNP
17g.43091589_43091590insGCA2843744566BRCA1n.4005_4006insC
c.3941_3942insC (p.Pro1315SerfsTer15)
c.3815_3816insC (p.Pro1273SerfsTer15)
c.3938_3939insC (p.Pro1314SerfsTer15)
c.3863_3864insC (p.Pro1289SerfsTer15)
c.785-558_785-557insC (n.785-558_785-557insC)
c.647-558_647-557insC (n.647-558_647-557insC)
c.3053_3054insC (p.Pro1019SerfsTer15)
c.3818_3819insC (p.Pro1274SerfsTer15)
c.3800_3801insC (p.Pro1268SerfsTer15)
c.665-558_665-557insC (n.665-558_665-557insC)
c.707-558_707-557insC (n.707-558_707-557insC)
c.262_263insC
c.671-558_671-557insC (n.671-558_671-557insC)
c.*3724_*3725insC (n.*3724_*3725insC)
c.235_236insC
c.788-558_788-557insC (n.788-558_788-557insC)
c.410-558_410-557insC (n.410-558_410-557insC)
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c.5-27639_5-27638insC (n.5-27639_5-27638insC)
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n.4077_4078insC
n.4118_4119insC
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n.4077A>T
n.4118A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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 ClinVar
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n.4077A>C
n.4118A>C
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 dbSNP
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n.4076G>C
n.4117G>C
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 ClinVar dbSNP
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c.-99+33680dup (n.-99+33680dup)
n.4076dup
n.4117dup
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c.260G>T
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n.4075G>T
n.4116G>T
 dbSNP
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c.260G>C
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c.233G>C
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n.4075G>C
n.4116G>C
 dbSNP
17g.43091592C>TCA500232113BRCA1n.4003G>A
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n.4075G>A
n.4116G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091593T>ACA10594085BRCA1n.4002A>T
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n.4074A>T
n.4115A>T
17g.43091593T>CCA059105BRCA1n.4002A>G
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n.4115A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091593T>GCA10594086BRCA1n.4002A>C
c.3938A>C (p.Gln1313Pro)
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c.785-561A>C (n.785-561A>C)
c.647-561A>C (n.647-561A>C)
c.3050A>C (p.Gln1017Pro)
c.3815A>C (p.Gln1272Pro)
c.3797A>C (p.Gln1266Pro)
c.665-561A>C (n.665-561A>C)
c.707-561A>C (n.707-561A>C)
c.259A>C
c.671-561A>C (n.671-561A>C)
c.*3721A>C (n.*3721A>C)
c.232A>C
c.788-561A>C (n.788-561A>C)
c.410-561A>C (n.410-561A>C)
c.413-561A>C (n.413-561A>C)
c.5-27642A>C (n.5-27642A>C)
c.-43-17072A>C (n.-43-17072A>C)
c.-99+33678A>C (n.-99+33678A>C)
n.4074A>C
n.4115A>C
 ClinVar
17g.43091593T=CA2260782073BRCA1n.4002A=
c.3938A= (p.Gln1313=)
c.3812A= (p.Gln1271=)
c.3935A= (p.Gln1312=)
c.3860A= (p.Gln1287=)
c.785-561A= (n.785-561A=)
c.647-561A= (n.647-561A=)
c.3050A= (p.Gln1017=)
c.3815A= (p.Gln1272=)
c.3797A= (p.Gln1266=)
c.665-561A= (n.665-561A=)
c.707-561A= (n.707-561A=)
c.259A=
c.671-561A= (n.671-561A=)
c.*3721A= (n.*3721A=)
c.232A=
c.788-561A= (n.788-561A=)
c.410-561A= (n.410-561A=)
c.413-561A= (n.413-561A=)
c.5-27642A= (n.5-27642A=)
c.-43-17072A= (n.-43-17072A=)
c.-99+33678A= (n.-99+33678A=)
n.4074A=
n.4115A=
17g.43091595_43091598delCA2825002478BRCA1n.3999_4002del
c.3935_3938del (p.Thr1312ArgfsTer5)
c.3809_3812del (p.Thr1270ArgfsTer5)
c.3932_3935del (p.Thr1311ArgfsTer5)
c.3857_3860del (p.Thr1286ArgfsTer5)
c.785-564_785-561del (n.785-564_785-561del)
c.647-564_647-561del (n.647-564_647-561del)
c.3047_3050del (p.Thr1016ArgfsTer5)
c.3812_3815del (p.Thr1271ArgfsTer5)
c.3794_3797del (p.Thr1265ArgfsTer5)
c.665-564_665-561del (n.665-564_665-561del)
c.707-564_707-561del (n.707-564_707-561del)
c.256_259del
c.671-564_671-561del (n.671-564_671-561del)
c.*3718_*3721del (n.*3718_*3721del)
c.229_232del
c.788-564_788-561del (n.788-564_788-561del)
c.410-564_410-561del (n.410-564_410-561del)
c.413-564_413-561del (n.413-564_413-561del)
c.5-27645_5-27642del (n.5-27645_5-27642del)
c.-43-17075_-43-17072del (n.-43-17075_-43-17072del)
c.-99+33675_-99+33678del (n.-99+33675_-99+33678del)
n.4071_4074del
n.4112_4115del
 ClinVar
17g.43091594G>ACA002527BRCA1n.4001C>T
c.3937C>T (p.Gln1313Ter)
c.3811C>T (p.Gln1271Ter)
c.3934C>T (p.Gln1312Ter)
c.3859C>T (p.Gln1287Ter)
c.785-562C>T (n.785-562C>T)
c.647-562C>T (n.647-562C>T)
c.3049C>T (p.Gln1017Ter)
c.3814C>T (p.Gln1272Ter)
c.3796C>T (p.Gln1266Ter)
c.665-562C>T (n.665-562C>T)
c.707-562C>T (n.707-562C>T)
c.258C>T
c.671-562C>T (n.671-562C>T)
c.*3720C>T (n.*3720C>T)
c.231C>T
c.788-562C>T (n.788-562C>T)
c.410-562C>T (n.410-562C>T)
c.413-562C>T (n.413-562C>T)
c.5-27643C>T (n.5-27643C>T)
c.-43-17073C>T (n.-43-17073C>T)
c.-99+33677C>T (n.-99+33677C>T)
n.4073C>T
n.4114C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091594G>CCA10594087BRCA1n.4001C>G
c.3937C>G (p.Gln1313Glu)
c.3811C>G (p.Gln1271Glu)
c.3934C>G (p.Gln1312Glu)
c.3859C>G (p.Gln1287Glu)
c.785-562C>G (n.785-562C>G)
c.647-562C>G (n.647-562C>G)
c.3049C>G (p.Gln1017Glu)
c.3814C>G (p.Gln1272Glu)
c.3796C>G (p.Gln1266Glu)
c.665-562C>G (n.665-562C>G)
c.707-562C>G (n.707-562C>G)
c.258C>G
c.671-562C>G (n.671-562C>G)
c.*3720C>G (n.*3720C>G)
c.231C>G
c.788-562C>G (n.788-562C>G)
c.410-562C>G (n.410-562C>G)
c.413-562C>G (n.413-562C>G)
c.5-27643C>G (n.5-27643C>G)
c.-43-17073C>G (n.-43-17073C>G)
c.-99+33677C>G (n.-99+33677C>G)
n.4073C>G
n.4114C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091594G=CA2260782074BRCA1n.4001C=
c.3937C= (p.Gln1313=)
c.3811C= (p.Gln1271=)
c.3934C= (p.Gln1312=)
c.3859C= (p.Gln1287=)
c.785-562C= (n.785-562C=)
c.647-562C= (n.647-562C=)
c.3049C= (p.Gln1017=)
c.3814C= (p.Gln1272=)
c.3796C= (p.Gln1266=)
c.665-562C= (n.665-562C=)
c.707-562C= (n.707-562C=)
c.258C=
c.671-562C= (n.671-562C=)
c.*3720C= (n.*3720C=)
c.231C=
c.788-562C= (n.788-562C=)
c.410-562C= (n.410-562C=)
c.413-562C= (n.413-562C=)
c.5-27643C= (n.5-27643C=)
c.-43-17073C= (n.-43-17073C=)
c.-99+33677C= (n.-99+33677C=)
n.4073C=
n.4114C=
17g.43091594G>TCA10594088BRCA1n.4001C>A
c.3937C>A (p.Gln1313Lys)
c.3811C>A (p.Gln1271Lys)
c.3934C>A (p.Gln1312Lys)
c.3859C>A (p.Gln1287Lys)
c.785-562C>A (n.785-562C>A)
c.647-562C>A (n.647-562C>A)
c.3049C>A (p.Gln1017Lys)
c.3814C>A (p.Gln1272Lys)
c.3796C>A (p.Gln1266Lys)
c.665-562C>A (n.665-562C>A)
c.707-562C>A (n.707-562C>A)
c.258C>A
c.671-562C>A (n.671-562C>A)
c.*3720C>A (n.*3720C>A)
c.231C>A
c.788-562C>A (n.788-562C>A)
c.410-562C>A (n.410-562C>A)
c.413-562C>A (n.413-562C>A)
c.5-27643C>A (n.5-27643C>A)
c.-43-17073C>A (n.-43-17073C>A)
c.-99+33677C>A (n.-99+33677C>A)
n.4073C>A
n.4114C>A
 dbSNP
17g.43091596delCA1139771115BRCA1n.4001del
c.3937del (p.Gln1313ArgfsTer5)
c.3811del (p.Gln1271ArgfsTer5)
c.3934del (p.Gln1312ArgfsTer5)
c.3859del (p.Gln1287ArgfsTer5)
c.785-562del (n.785-562del)
c.647-562del (n.647-562del)
c.3049del (p.Gln1017ArgfsTer5)
c.3814del (p.Gln1272ArgfsTer5)
c.3796del (p.Gln1266ArgfsTer5)
c.665-562del (n.665-562del)
c.707-562del (n.707-562del)
c.258del
c.671-562del (n.671-562del)
c.*3720del (n.*3720del)
c.231del
c.788-562del (n.788-562del)
c.410-562del (n.410-562del)
c.413-562del (n.413-562del)
c.5-27643del (n.5-27643del)
c.-43-17073del (n.-43-17073del)
c.-99+33677del (n.-99+33677del)
n.4073del
n.4114del
17g.43091595G>ACA059110BRCA1n.4000C>T
c.3936C>T (p.Thr1312=)
c.3810C>T (p.Thr1270=)
c.3933C>T (p.Thr1311=)
c.3858C>T (p.Thr1286=)
c.785-563C>T (n.785-563C>T)
c.647-563C>T (n.647-563C>T)
c.3048C>T (p.Thr1016=)
c.3813C>T (p.Thr1271=)
c.3795C>T (p.Thr1265=)
c.665-563C>T (n.665-563C>T)
c.707-563C>T (n.707-563C>T)
c.257C>T
c.671-563C>T (n.671-563C>T)
c.*3719C>T (n.*3719C>T)
c.230C>T
c.788-563C>T (n.788-563C>T)
c.410-563C>T (n.410-563C>T)
c.413-563C>T (n.413-563C>T)
c.5-27644C>T (n.5-27644C>T)
c.-43-17074C>T (n.-43-17074C>T)
c.-99+33676C>T (n.-99+33676C>T)
n.4072C>T
n.4113C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091595G>CCA500232114BRCA1n.4000C>G
c.3936C>G (p.Thr1312=)
c.3810C>G (p.Thr1270=)
c.3933C>G (p.Thr1311=)
c.3858C>G (p.Thr1286=)
c.785-563C>G (n.785-563C>G)
c.647-563C>G (n.647-563C>G)
c.3048C>G (p.Thr1016=)
c.3813C>G (p.Thr1271=)
c.3795C>G (p.Thr1265=)
c.665-563C>G (n.665-563C>G)
c.707-563C>G (n.707-563C>G)
c.257C>G
c.671-563C>G (n.671-563C>G)
c.*3719C>G (n.*3719C>G)
c.230C>G
c.788-563C>G (n.788-563C>G)
c.410-563C>G (n.410-563C>G)
c.413-563C>G (n.413-563C>G)
c.5-27644C>G (n.5-27644C>G)
c.-43-17074C>G (n.-43-17074C>G)
c.-99+33676C>G (n.-99+33676C>G)
n.4072C>G
n.4113C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091595G=CA2260782075BRCA1n.4000C=
c.3936C= (p.Thr1312=)
c.3810C= (p.Thr1270=)
c.3933C= (p.Thr1311=)
c.3858C= (p.Thr1286=)
c.785-563C= (n.785-563C=)
c.647-563C= (n.647-563C=)
c.3048C= (p.Thr1016=)
c.3813C= (p.Thr1271=)
c.3795C= (p.Thr1265=)
c.665-563C= (n.665-563C=)
c.707-563C= (n.707-563C=)
c.257C=
c.671-563C= (n.671-563C=)
c.*3719C= (n.*3719C=)
c.230C=
c.788-563C= (n.788-563C=)
c.410-563C= (n.410-563C=)
c.413-563C= (n.413-563C=)
c.5-27644C= (n.5-27644C=)
c.-43-17074C= (n.-43-17074C=)
c.-99+33676C= (n.-99+33676C=)
n.4072C=
n.4113C=
17g.43091595G>TCA500232115BRCA1n.4000C>A
c.3936C>A (p.Thr1312=)
c.3810C>A (p.Thr1270=)
c.3933C>A (p.Thr1311=)
c.3858C>A (p.Thr1286=)
c.785-563C>A (n.785-563C>A)
c.647-563C>A (n.647-563C>A)
c.3048C>A (p.Thr1016=)
c.3813C>A (p.Thr1271=)
c.3795C>A (p.Thr1265=)
c.665-563C>A (n.665-563C>A)
c.707-563C>A (n.707-563C>A)
c.257C>A
c.671-563C>A (n.671-563C>A)
c.*3719C>A (n.*3719C>A)
c.230C>A
c.788-563C>A (n.788-563C>A)
c.410-563C>A (n.410-563C>A)
c.413-563C>A (n.413-563C>A)
c.5-27644C>A (n.5-27644C>A)
c.-43-17074C>A (n.-43-17074C>A)
c.-99+33676C>A (n.-99+33676C>A)
n.4072C>A
n.4113C>A
 dbSNP
17g.43091596G>ACA10594089BRCA1n.3999C>T
c.3935C>T (p.Thr1312Ile)
c.3809C>T (p.Thr1270Ile)
c.3932C>T (p.Thr1311Ile)
c.3857C>T (p.Thr1286Ile)
c.785-564C>T (n.785-564C>T)
c.647-564C>T (n.647-564C>T)
c.3047C>T (p.Thr1016Ile)
c.3812C>T (p.Thr1271Ile)
c.3794C>T (p.Thr1265Ile)
c.665-564C>T (n.665-564C>T)
c.707-564C>T (n.707-564C>T)
c.256C>T
c.671-564C>T (n.671-564C>T)
c.*3718C>T (n.*3718C>T)
c.229C>T
c.788-564C>T (n.788-564C>T)
c.410-564C>T (n.410-564C>T)
c.413-564C>T (n.413-564C>T)
c.5-27645C>T (n.5-27645C>T)
c.-43-17075C>T (n.-43-17075C>T)
c.-99+33675C>T (n.-99+33675C>T)
n.4071C>T
n.4112C>T
 dbSNP
17g.43091596G>CCA10594090BRCA1n.3999C>G
c.3935C>G (p.Thr1312Ser)
c.3809C>G (p.Thr1270Ser)
c.3932C>G (p.Thr1311Ser)
c.3857C>G (p.Thr1286Ser)
c.785-564C>G (n.785-564C>G)
c.647-564C>G (n.647-564C>G)
c.3047C>G (p.Thr1016Ser)
c.3812C>G (p.Thr1271Ser)
c.3794C>G (p.Thr1265Ser)
c.665-564C>G (n.665-564C>G)
c.707-564C>G (n.707-564C>G)
c.256C>G
c.671-564C>G (n.671-564C>G)
c.*3718C>G (n.*3718C>G)
c.229C>G
c.788-564C>G (n.788-564C>G)
c.410-564C>G (n.410-564C>G)
c.413-564C>G (n.413-564C>G)
c.5-27645C>G (n.5-27645C>G)
c.-43-17075C>G (n.-43-17075C>G)
c.-99+33675C>G (n.-99+33675C>G)
n.4071C>G
n.4112C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091596G=CA2260782076BRCA1n.3999C=
c.3935C= (p.Thr1312=)
c.3809C= (p.Thr1270=)
c.3932C= (p.Thr1311=)
c.3857C= (p.Thr1286=)
c.785-564C= (n.785-564C=)
c.647-564C= (n.647-564C=)
c.3047C= (p.Thr1016=)
c.3812C= (p.Thr1271=)
c.3794C= (p.Thr1265=)
c.665-564C= (n.665-564C=)
c.707-564C= (n.707-564C=)
c.256C=
c.671-564C= (n.671-564C=)
c.*3718C= (n.*3718C=)
c.229C=
c.788-564C= (n.788-564C=)
c.410-564C= (n.410-564C=)
c.413-564C= (n.413-564C=)
c.5-27645C= (n.5-27645C=)
c.-43-17075C= (n.-43-17075C=)
c.-99+33675C= (n.-99+33675C=)
n.4071C=
n.4112C=
17g.43091596G>TCA10594091BRCA1n.3999C>A
c.3935C>A (p.Thr1312Asn)
c.3809C>A (p.Thr1270Asn)
c.3932C>A (p.Thr1311Asn)
c.3857C>A (p.Thr1286Asn)
c.785-564C>A (n.785-564C>A)
c.647-564C>A (n.647-564C>A)
c.3047C>A (p.Thr1016Asn)
c.3812C>A (p.Thr1271Asn)
c.3794C>A (p.Thr1265Asn)
c.665-564C>A (n.665-564C>A)
c.707-564C>A (n.707-564C>A)
c.256C>A
c.671-564C>A (n.671-564C>A)
c.*3718C>A (n.*3718C>A)
c.229C>A
c.788-564C>A (n.788-564C>A)
c.410-564C>A (n.410-564C>A)
c.413-564C>A (n.413-564C>A)
c.5-27645C>A (n.5-27645C>A)
c.-43-17075C>A (n.-43-17075C>A)
c.-99+33675C>A (n.-99+33675C>A)
n.4071C>A
n.4112C>A
 dbSNP
17g.43091596_43091600delinsGTGTTCA2260782077BRCA1n.3995_3999delinsAACAC
c.3931_3935delinsAACAC (p.Asn1311=)
c.3805_3809delinsAACAC (p.Asn1269=)
c.3928_3932delinsAACAC (p.Asn1310=)
c.3853_3857delinsAACAC (p.Asn1285=)
c.785-568_785-564delinsAACAC (n.785-568_785-564delinsAACAC)
c.647-568_647-564delinsAACAC (n.647-568_647-564delinsAACAC)
c.3043_3047delinsAACAC (p.Asn1015=)
c.3808_3812delinsAACAC (p.Asn1270=)
c.3790_3794delinsAACAC (p.Asn1264=)
c.665-568_665-564delinsAACAC (n.665-568_665-564delinsAACAC)
c.707-568_707-564delinsAACAC (n.707-568_707-564delinsAACAC)
c.252_256delinsAACAC
c.671-568_671-564delinsAACAC (n.671-568_671-564delinsAACAC)
c.*3714_*3718delinsAACAC (n.*3714_*3718delinsAACAC)
c.225_229delinsAACAC
c.788-568_788-564delinsAACAC (n.788-568_788-564delinsAACAC)
c.410-568_410-564delinsAACAC (n.410-568_410-564delinsAACAC)
c.413-568_413-564delinsAACAC (n.413-568_413-564delinsAACAC)
c.5-27649_5-27645delinsAACAC (n.5-27649_5-27645delinsAACAC)
c.-43-17079_-43-17075delinsAACAC (n.-43-17079_-43-17075delinsAACAC)
c.-99+33671_-99+33675delinsAACAC (n.-99+33671_-99+33675delinsAACAC)
n.4067_4071delinsAACAC
n.4108_4112delinsAACAC
17g.43091597T>ACA10594092BRCA1n.3998A>T
c.3934A>T (p.Thr1312Ser)
c.3808A>T (p.Thr1270Ser)
c.3931A>T (p.Thr1311Ser)
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c.785-565A>T (n.785-565A>T)
c.647-565A>T (n.647-565A>T)
c.3046A>T (p.Thr1016Ser)
c.3811A>T (p.Thr1271Ser)
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c.665-565A>T (n.665-565A>T)
c.707-565A>T (n.707-565A>T)
c.255A>T
c.671-565A>T (n.671-565A>T)
c.*3717A>T (n.*3717A>T)
c.228A>T
c.788-565A>T (n.788-565A>T)
c.410-565A>T (n.410-565A>T)
c.413-565A>T (n.413-565A>T)
c.5-27646A>T (n.5-27646A>T)
c.-43-17076A>T (n.-43-17076A>T)
c.-99+33674A>T (n.-99+33674A>T)
n.4070A>T
n.4111A>T
 dbSNP
17g.43091597T>CCA10594093BRCA1n.3998A>G
c.3934A>G (p.Thr1312Ala)
c.3808A>G (p.Thr1270Ala)
c.3931A>G (p.Thr1311Ala)
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c.785-565A>G (n.785-565A>G)
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c.3046A>G (p.Thr1016Ala)
c.3811A>G (p.Thr1271Ala)
c.3793A>G (p.Thr1265Ala)
c.665-565A>G (n.665-565A>G)
c.707-565A>G (n.707-565A>G)
c.255A>G
c.671-565A>G (n.671-565A>G)
c.*3717A>G (n.*3717A>G)
c.228A>G
c.788-565A>G (n.788-565A>G)
c.410-565A>G (n.410-565A>G)
c.413-565A>G (n.413-565A>G)
c.5-27646A>G (n.5-27646A>G)
c.-43-17076A>G (n.-43-17076A>G)
c.-99+33674A>G (n.-99+33674A>G)
n.4070A>G
n.4111A>G
 dbSNP
17g.43091597T>GCA10594094BRCA1n.3998A>C
c.3934A>C (p.Thr1312Pro)
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c.3046A>C (p.Thr1016Pro)
c.3811A>C (p.Thr1271Pro)
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c.665-565A>C (n.665-565A>C)
c.707-565A>C (n.707-565A>C)
c.255A>C
c.671-565A>C (n.671-565A>C)
c.*3717A>C (n.*3717A>C)
c.228A>C
c.788-565A>C (n.788-565A>C)
c.410-565A>C (n.410-565A>C)
c.413-565A>C (n.413-565A>C)
c.5-27646A>C (n.5-27646A>C)
c.-43-17076A>C (n.-43-17076A>C)
c.-99+33674A>C (n.-99+33674A>C)
n.4070A>C
n.4111A>C
 dbSNP
17g.43091597T=CA2260782078BRCA1n.3998A=
c.3934A= (p.Thr1312=)
c.3808A= (p.Thr1270=)
c.3931A= (p.Thr1311=)
c.3856A= (p.Thr1286=)
c.785-565A= (n.785-565A=)
c.647-565A= (n.647-565A=)
c.3046A= (p.Thr1016=)
c.3811A= (p.Thr1271=)
c.3793A= (p.Thr1265=)
c.665-565A= (n.665-565A=)
c.707-565A= (n.707-565A=)
c.255A=
c.671-565A= (n.671-565A=)
c.*3717A= (n.*3717A=)
c.228A=
c.788-565A= (n.788-565A=)
c.410-565A= (n.410-565A=)
c.413-565A= (n.413-565A=)
c.5-27646A= (n.5-27646A=)
c.-43-17076A= (n.-43-17076A=)
c.-99+33674A= (n.-99+33674A=)
n.4070A=
n.4111A=
17g.43091600_43091603dupCA10580543BRCA1n.3995_3998dup
c.3931_3934dup (p.Thr1312LysfsTer19)
c.3805_3808dup (p.Thr1270LysfsTer19)
c.3928_3931dup (p.Thr1311LysfsTer19)
c.3853_3856dup (p.Thr1286LysfsTer19)
c.785-568_785-565dup (n.785-568_785-565dup)
c.647-568_647-565dup (n.647-568_647-565dup)
c.3043_3046dup (p.Thr1016LysfsTer19)
c.3808_3811dup (p.Thr1271LysfsTer19)
c.3790_3793dup (p.Thr1265LysfsTer19)
c.665-568_665-565dup (n.665-568_665-565dup)
c.707-568_707-565dup (n.707-568_707-565dup)
c.252_255dup
c.671-568_671-565dup (n.671-568_671-565dup)
c.*3714_*3717dup (n.*3714_*3717dup)
c.225_228dup
c.788-568_788-565dup (n.788-568_788-565dup)
c.410-568_410-565dup (n.410-568_410-565dup)
c.413-568_413-565dup (n.413-568_413-565dup)
c.5-27649_5-27646dup (n.5-27649_5-27646dup)
c.-43-17079_-43-17076dup (n.-43-17079_-43-17076dup)
c.-99+33671_-99+33674dup (n.-99+33671_-99+33674dup)
n.4067_4070dup
n.4108_4111dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091600_43091603delCA002525BRCA1n.3995_3998del
c.3931_3934del (p.Asn1311ProfsTer6)
c.3805_3808del (p.Asn1269ProfsTer6)
c.3928_3931del (p.Asn1310ProfsTer6)
c.3853_3856del (p.Asn1285ProfsTer6)
c.785-568_785-565del (n.785-568_785-565del)
c.647-568_647-565del (n.647-568_647-565del)
c.3043_3046del (p.Asn1015ProfsTer6)
c.3808_3811del (p.Asn1270ProfsTer6)
c.3790_3793del (p.Asn1264ProfsTer6)
c.665-568_665-565del (n.665-568_665-565del)
c.707-568_707-565del (n.707-568_707-565del)
c.252_255del
c.671-568_671-565del (n.671-568_671-565del)
c.*3714_*3717del (n.*3714_*3717del)
c.225_228del
c.788-568_788-565del (n.788-568_788-565del)
c.410-568_410-565del (n.410-568_410-565del)
c.413-568_413-565del (n.413-568_413-565del)
c.5-27649_5-27646del (n.5-27649_5-27646del)
c.-43-17079_-43-17076del (n.-43-17079_-43-17076del)
c.-99+33671_-99+33674del (n.-99+33671_-99+33674del)
n.4067_4070del
n.4108_4111del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091598G>ACA500232116BRCA1n.3997C>T
c.3933C>T (p.Asn1311=)
c.3807C>T (p.Asn1269=)
c.3930C>T (p.Asn1310=)
c.3855C>T (p.Asn1285=)
c.785-566C>T (n.785-566C>T)
c.647-566C>T (n.647-566C>T)
c.3045C>T (p.Asn1015=)
c.3810C>T (p.Asn1270=)
c.3792C>T (p.Asn1264=)
c.665-566C>T (n.665-566C>T)
c.707-566C>T (n.707-566C>T)
c.254C>T
c.671-566C>T (n.671-566C>T)
c.*3716C>T (n.*3716C>T)
c.227C>T
c.788-566C>T (n.788-566C>T)
c.410-566C>T (n.410-566C>T)
c.413-566C>T (n.413-566C>T)
c.5-27647C>T (n.5-27647C>T)
c.-43-17077C>T (n.-43-17077C>T)
c.-99+33673C>T (n.-99+33673C>T)
n.4069C>T
n.4110C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091598G>CCA10594095BRCA1n.3997C>G
c.3933C>G (p.Asn1311Lys)
c.3807C>G (p.Asn1269Lys)
c.3930C>G (p.Asn1310Lys)
c.3855C>G (p.Asn1285Lys)
c.785-566C>G (n.785-566C>G)
c.647-566C>G (n.647-566C>G)
c.3045C>G (p.Asn1015Lys)
c.3810C>G (p.Asn1270Lys)
c.3792C>G (p.Asn1264Lys)
c.665-566C>G (n.665-566C>G)
c.707-566C>G (n.707-566C>G)
c.254C>G
c.671-566C>G (n.671-566C>G)
c.*3716C>G (n.*3716C>G)
c.227C>G
c.788-566C>G (n.788-566C>G)
c.410-566C>G (n.410-566C>G)
c.413-566C>G (n.413-566C>G)
c.5-27647C>G (n.5-27647C>G)
c.-43-17077C>G (n.-43-17077C>G)
c.-99+33673C>G (n.-99+33673C>G)
n.4069C>G
n.4110C>G
17g.43091598G=CA2260782080BRCA1n.3997C=
c.3933C= (p.Asn1311=)
c.3807C= (p.Asn1269=)
c.3930C= (p.Asn1310=)
c.3855C= (p.Asn1285=)
c.785-566C= (n.785-566C=)
c.647-566C= (n.647-566C=)
c.3045C= (p.Asn1015=)
c.3810C= (p.Asn1270=)
c.3792C= (p.Asn1264=)
c.665-566C= (n.665-566C=)
c.707-566C= (n.707-566C=)
c.254C=
c.671-566C= (n.671-566C=)
c.*3716C= (n.*3716C=)
c.227C=
c.788-566C= (n.788-566C=)
c.410-566C= (n.410-566C=)
c.413-566C= (n.413-566C=)
c.5-27647C= (n.5-27647C=)
c.-43-17077C= (n.-43-17077C=)
c.-99+33673C= (n.-99+33673C=)
n.4069C=
n.4110C=
17g.43091598G>TCA10594096BRCA1n.3997C>A
c.3933C>A (p.Asn1311Lys)
c.3807C>A (p.Asn1269Lys)
c.3930C>A (p.Asn1310Lys)
c.3855C>A (p.Asn1285Lys)
c.785-566C>A (n.785-566C>A)
c.647-566C>A (n.647-566C>A)
c.3045C>A (p.Asn1015Lys)
c.3810C>A (p.Asn1270Lys)
c.3792C>A (p.Asn1264Lys)
c.665-566C>A (n.665-566C>A)
c.707-566C>A (n.707-566C>A)
c.254C>A
c.671-566C>A (n.671-566C>A)
c.*3716C>A (n.*3716C>A)
c.227C>A
c.788-566C>A (n.788-566C>A)
c.410-566C>A (n.410-566C>A)
c.413-566C>A (n.413-566C>A)
c.5-27647C>A (n.5-27647C>A)
c.-43-17077C>A (n.-43-17077C>A)
c.-99+33673C>A (n.-99+33673C>A)
n.4069C>A
n.4110C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091598_43091599delinsGTCA2260782079BRCA1n.3996_3997delinsAC
c.3932_3933delinsAC (p.Asn1311=)
c.3806_3807delinsAC (p.Asn1269=)
c.3929_3930delinsAC (p.Asn1310=)
c.3854_3855delinsAC (p.Asn1285=)
c.785-567_785-566delinsAC (n.785-567_785-566delinsAC)
c.647-567_647-566delinsAC (n.647-567_647-566delinsAC)
c.3044_3045delinsAC (p.Asn1015=)
c.3809_3810delinsAC (p.Asn1270=)
c.3791_3792delinsAC (p.Asn1264=)
c.665-567_665-566delinsAC (n.665-567_665-566delinsAC)
c.707-567_707-566delinsAC (n.707-567_707-566delinsAC)
c.253_254delinsAC
c.671-567_671-566delinsAC (n.671-567_671-566delinsAC)
c.*3715_*3716delinsAC (n.*3715_*3716delinsAC)
c.226_227delinsAC
c.788-567_788-566delinsAC (n.788-567_788-566delinsAC)
c.410-567_410-566delinsAC (n.410-567_410-566delinsAC)
c.413-567_413-566delinsAC (n.413-567_413-566delinsAC)
c.5-27648_5-27647delinsAC (n.5-27648_5-27647delinsAC)
c.-43-17078_-43-17077delinsAC (n.-43-17078_-43-17077delinsAC)
c.-99+33672_-99+33673delinsAC (n.-99+33672_-99+33673delinsAC)
n.4068_4069delinsAC
n.4109_4110delinsAC
17g.43091599T>ACA10594097BRCA1n.3996A>T
c.3932A>T (p.Asn1311Ile)
c.3806A>T (p.Asn1269Ile)
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c.647-567A>T (n.647-567A>T)
c.3044A>T (p.Asn1015Ile)
c.3809A>T (p.Asn1270Ile)
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c.253A>T
c.671-567A>T (n.671-567A>T)
c.*3715A>T (n.*3715A>T)
c.226A>T
c.788-567A>T (n.788-567A>T)
c.410-567A>T (n.410-567A>T)
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c.5-27648A>T (n.5-27648A>T)
c.-43-17078A>T (n.-43-17078A>T)
c.-99+33672A>T (n.-99+33672A>T)
n.4068A>T
n.4109A>T
 dbSNP
17g.43091599T>CCA10594098BRCA1n.3996A>G
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c.3044A>G (p.Asn1015Ser)
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c.253A>G
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c.*3715A>G (n.*3715A>G)
c.226A>G
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c.-43-17078A>G (n.-43-17078A>G)
c.-99+33672A>G (n.-99+33672A>G)
n.4068A>G
n.4109A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091599T>GCA10594099BRCA1n.3996A>C
c.3932A>C (p.Asn1311Thr)
c.3806A>C (p.Asn1269Thr)
c.3929A>C (p.Asn1310Thr)
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c.253A>C
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c.226A>C
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n.4068A>C
n.4109A>C
 dbSNP
17g.43091601delCA002526BRCA1n.3996del
c.3932del (p.Asn1311ThrfsTer7)
c.3806del (p.Asn1269ThrfsTer7)
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c.253del
c.671-567del (n.671-567del)
c.*3715del (n.*3715del)
c.226del
c.788-567del (n.788-567del)
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c.-43-17078del (n.-43-17078del)
c.-99+33672del (n.-99+33672del)
n.4068del
n.4109del
 ClinVar dbSNP
17g.43091600T>ACA10594100BRCA1n.3995A>T
c.3931A>T (p.Asn1311Tyr)
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c.252A>T
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c.*3714A>T (n.*3714A>T)
c.225A>T
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c.5-27649A>T (n.5-27649A>T)
c.-43-17079A>T (n.-43-17079A>T)
c.-99+33671A>T (n.-99+33671A>T)
n.4067A>T
n.4108A>T
17g.43091600T>CCA348350BRCA1n.3995A>G
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c.252A>G
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c.*3714A>G (n.*3714A>G)
c.225A>G
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c.5-27649A>G (n.5-27649A>G)
c.-43-17079A>G (n.-43-17079A>G)
c.-99+33671A>G (n.-99+33671A>G)
n.4067A>G
n.4108A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091600T>GCA10594101BRCA1n.3995A>C
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c.252A>C
c.671-568A>C (n.671-568A>C)
c.*3714A>C (n.*3714A>C)
c.225A>C
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c.-43-17079A>C (n.-43-17079A>C)
c.-99+33671A>C (n.-99+33671A>C)
n.4067A>C
n.4108A>C
 dbSNP
17g.43091600T=CA2260782082BRCA1n.3995A=
c.3931A= (p.Asn1311=)
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c.252A=
c.671-568A= (n.671-568A=)
c.*3714A= (n.*3714A=)
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n.4067A=
n.4108A=
17g.43091600_43091604delinsTTGTACA2260782081BRCA1n.3991_3995delinsTACAA
c.3927_3931delinsTACAA (p.Asn1309=)
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c.3039_3043delinsTACAA (p.Asn1013=)
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c.3786_3790delinsTACAA (p.Asn1262=)
c.665-572_665-568delinsTACAA (n.665-572_665-568delinsTACAA)
c.707-572_707-568delinsTACAA (n.707-572_707-568delinsTACAA)
c.248_252delinsTACAA
c.671-572_671-568delinsTACAA (n.671-572_671-568delinsTACAA)
c.*3710_*3714delinsTACAA (n.*3710_*3714delinsTACAA)
c.221_225delinsTACAA
c.788-572_788-568delinsTACAA (n.788-572_788-568delinsTACAA)
c.410-572_410-568delinsTACAA (n.410-572_410-568delinsTACAA)
c.413-572_413-568delinsTACAA (n.413-572_413-568delinsTACAA)
c.5-27653_5-27649delinsTACAA (n.5-27653_5-27649delinsTACAA)
c.-43-17083_-43-17079delinsTACAA (n.-43-17083_-43-17079delinsTACAA)
c.-99+33667_-99+33671delinsTACAA (n.-99+33667_-99+33671delinsTACAA)
n.4063_4067delinsTACAA
n.4104_4108delinsTACAA
17g.43091601T>ACA500232117BRCA1n.3994A>T
c.3930A>T (p.Thr1310=)
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c.647-569A>T (n.647-569A>T)
c.3042A>T (p.Thr1014=)
c.3807A>T (p.Thr1269=)
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c.665-569A>T (n.665-569A>T)
c.707-569A>T (n.707-569A>T)
c.251A>T
c.671-569A>T (n.671-569A>T)
c.*3713A>T (n.*3713A>T)
c.224A>T
c.788-569A>T (n.788-569A>T)
c.410-569A>T (n.410-569A>T)
c.413-569A>T (n.413-569A>T)
c.5-27650A>T (n.5-27650A>T)
c.-43-17080A>T (n.-43-17080A>T)
c.-99+33670A>T (n.-99+33670A>T)
n.4066A>T
n.4107A>T
 dbSNP
17g.43091601T>CCA500232118BRCA1n.3994A>G
c.3930A>G (p.Thr1310=)
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c.3042A>G (p.Thr1014=)
c.3807A>G (p.Thr1269=)
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c.665-569A>G (n.665-569A>G)
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c.251A>G
c.671-569A>G (n.671-569A>G)
c.*3713A>G (n.*3713A>G)
c.224A>G
c.788-569A>G (n.788-569A>G)
c.410-569A>G (n.410-569A>G)
c.413-569A>G (n.413-569A>G)
c.5-27650A>G (n.5-27650A>G)
c.-43-17080A>G (n.-43-17080A>G)
c.-99+33670A>G (n.-99+33670A>G)
n.4066A>G
n.4107A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091601T>GCA500232119BRCA1n.3994A>C
c.3930A>C (p.Thr1310=)
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c.785-569A>C (n.785-569A>C)
c.647-569A>C (n.647-569A>C)
c.3042A>C (p.Thr1014=)
c.3807A>C (p.Thr1269=)
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c.665-569A>C (n.665-569A>C)
c.707-569A>C (n.707-569A>C)
c.251A>C
c.671-569A>C (n.671-569A>C)
c.*3713A>C (n.*3713A>C)
c.224A>C
c.788-569A>C (n.788-569A>C)
c.410-569A>C (n.410-569A>C)
c.413-569A>C (n.413-569A>C)
c.5-27650A>C (n.5-27650A>C)
c.-43-17080A>C (n.-43-17080A>C)
c.-99+33670A>C (n.-99+33670A>C)
n.4066A>C
n.4107A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091601T=CA2260782083BRCA1n.3994A=
c.3930A= (p.Thr1310=)
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c.251A=
c.671-569A= (n.671-569A=)
c.*3713A= (n.*3713A=)
c.224A=
c.788-569A= (n.788-569A=)
c.410-569A= (n.410-569A=)
c.413-569A= (n.413-569A=)
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n.4066A=
n.4107A=
17g.43091602_43091605delCA002523BRCA1n.3991_3994del
c.3927_3930del (p.Asn1309LysfsTer8)
c.3801_3804del (p.Asn1267LysfsTer8)
c.3924_3927del (p.Asn1308LysfsTer8)
c.3849_3852del (p.Asn1283LysfsTer8)
c.785-572_785-569del (n.785-572_785-569del)
c.647-572_647-569del (n.647-572_647-569del)
c.3039_3042del (p.Asn1013LysfsTer8)
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c.3786_3789del (p.Asn1262LysfsTer8)
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c.707-572_707-569del (n.707-572_707-569del)
c.248_251del
c.671-572_671-569del (n.671-572_671-569del)
c.*3710_*3713del (n.*3710_*3713del)
c.221_224del
c.788-572_788-569del (n.788-572_788-569del)
c.410-572_410-569del (n.410-572_410-569del)
c.413-572_413-569del (n.413-572_413-569del)
c.5-27653_5-27650del (n.5-27653_5-27650del)
c.-43-17083_-43-17080del (n.-43-17083_-43-17080del)
c.-99+33667_-99+33670del (n.-99+33667_-99+33670del)
n.4063_4066del
n.4104_4107del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched