Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
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17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | |
17 | g.43091382T>C | CA983884313 | BRCA1 | n.4213A>G c.4096+53A>G (n.4096+53A>G) c.3970+53A>G (n.3970+53A>G) c.4093+53A>G (n.4093+53A>G) c.4018+53A>G (n.4018+53A>G) c.785-350A>G (n.785-350A>G) c.647-350A>G (n.647-350A>G) c.3208+53A>G (n.3208+53A>G) c.3973+53A>G (n.3973+53A>G) c.3955+53A>G (n.3955+53A>G) c.665-350A>G (n.665-350A>G) c.707-350A>G (n.707-350A>G) c.417+53A>G c.671-350A>G (n.671-350A>G) c.4149A>G (p.Leu1383=) c.*3879+53A>G (n.*3879+53A>G) c.390+53A>G c.788-350A>G (n.788-350A>G) c.410-350A>G (n.410-350A>G) c.413-350A>G (n.413-350A>G) c.5-27431A>G (n.5-27431A>G) c.-43-16861A>G (n.-43-16861A>G) c.-99+33889A>G (n.-99+33889A>G) n.4232+53A>G n.4273+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091382T= | CA2260781881 | BRCA1 | n.4213A= c.4096+53A= (n.4096+53A=) c.3970+53A= (n.3970+53A=) c.4093+53A= (n.4093+53A=) c.4018+53A= (n.4018+53A=) c.785-350A= (n.785-350A=) c.647-350A= (n.647-350A=) c.3208+53A= (n.3208+53A=) c.3973+53A= (n.3973+53A=) c.3955+53A= (n.3955+53A=) c.665-350A= (n.665-350A=) c.707-350A= (n.707-350A=) c.417+53A= c.671-350A= (n.671-350A=) c.4149A= (p.Leu1383=) c.*3879+53A= (n.*3879+53A=) c.390+53A= c.788-350A= (n.788-350A=) c.410-350A= (n.410-350A=) c.413-350A= (n.413-350A=) c.5-27431A= (n.5-27431A=) c.-43-16861A= (n.-43-16861A=) c.-99+33889A= (n.-99+33889A=) n.4232+53A= n.4273+53A= | |
17 | g.43091383A>C | CA10593647 | BRCA1 | n.4212T>G c.4096+52T>G (n.4096+52T>G) c.3970+52T>G (n.3970+52T>G) c.4093+52T>G (n.4093+52T>G) c.4018+52T>G (n.4018+52T>G) c.785-351T>G (n.785-351T>G) c.647-351T>G (n.647-351T>G) c.3208+52T>G (n.3208+52T>G) c.3973+52T>G (n.3973+52T>G) c.3955+52T>G (n.3955+52T>G) c.665-351T>G (n.665-351T>G) c.707-351T>G (n.707-351T>G) c.417+52T>G c.671-351T>G (n.671-351T>G) c.4148T>G (p.Leu1383Arg) c.*3879+52T>G (n.*3879+52T>G) c.390+52T>G c.788-351T>G (n.788-351T>G) c.410-351T>G (n.410-351T>G) c.413-351T>G (n.413-351T>G) c.5-27432T>G (n.5-27432T>G) c.-43-16862T>G (n.-43-16862T>G) c.-99+33888T>G (n.-99+33888T>G) n.4232+52T>G n.4273+52T>G | |
17 | g.43091383A>G | CA10593648 | BRCA1 | n.4212T>C c.4096+52T>C (n.4096+52T>C) c.3970+52T>C (n.3970+52T>C) c.4093+52T>C (n.4093+52T>C) c.4018+52T>C (n.4018+52T>C) c.785-351T>C (n.785-351T>C) c.647-351T>C (n.647-351T>C) c.3208+52T>C (n.3208+52T>C) c.3973+52T>C (n.3973+52T>C) c.3955+52T>C (n.3955+52T>C) c.665-351T>C (n.665-351T>C) c.707-351T>C (n.707-351T>C) c.417+52T>C c.671-351T>C (n.671-351T>C) c.4148T>C (p.Leu1383Pro) c.*3879+52T>C (n.*3879+52T>C) c.390+52T>C c.788-351T>C (n.788-351T>C) c.410-351T>C (n.410-351T>C) c.413-351T>C (n.413-351T>C) c.5-27432T>C (n.5-27432T>C) c.-43-16862T>C (n.-43-16862T>C) c.-99+33888T>C (n.-99+33888T>C) n.4232+52T>C n.4273+52T>C | dbSNP |
17 | g.43091383A>T | CA10593649 | BRCA1 | n.4212T>A c.4096+52T>A (n.4096+52T>A) c.3970+52T>A (n.3970+52T>A) c.4093+52T>A (n.4093+52T>A) c.4018+52T>A (n.4018+52T>A) c.785-351T>A (n.785-351T>A) c.647-351T>A (n.647-351T>A) c.3208+52T>A (n.3208+52T>A) c.3973+52T>A (n.3973+52T>A) c.3955+52T>A (n.3955+52T>A) c.665-351T>A (n.665-351T>A) c.707-351T>A (n.707-351T>A) c.417+52T>A c.671-351T>A (n.671-351T>A) c.4148T>A (p.Leu1383Gln) c.*3879+52T>A (n.*3879+52T>A) c.390+52T>A c.788-351T>A (n.788-351T>A) c.410-351T>A (n.410-351T>A) c.413-351T>A (n.413-351T>A) c.5-27432T>A (n.5-27432T>A) c.-43-16862T>A (n.-43-16862T>A) c.-99+33888T>A (n.-99+33888T>A) n.4232+52T>A n.4273+52T>A | dbSNP |
17 | g.43091384G>A | CA2733924841 | BRCA1 | n.4211C>T c.4096+51C>T (n.4096+51C>T) c.3970+51C>T (n.3970+51C>T) c.4093+51C>T (n.4093+51C>T) c.4018+51C>T (n.4018+51C>T) c.785-352C>T (n.785-352C>T) c.647-352C>T (n.647-352C>T) c.3208+51C>T (n.3208+51C>T) c.3973+51C>T (n.3973+51C>T) c.3955+51C>T (n.3955+51C>T) c.665-352C>T (n.665-352C>T) c.707-352C>T (n.707-352C>T) c.417+51C>T c.671-352C>T (n.671-352C>T) c.4147C>T (p.Leu1383=) c.*3879+51C>T (n.*3879+51C>T) c.390+51C>T c.788-352C>T (n.788-352C>T) c.410-352C>T (n.410-352C>T) c.413-352C>T (n.413-352C>T) c.5-27433C>T (n.5-27433C>T) c.-43-16863C>T (n.-43-16863C>T) c.-99+33887C>T (n.-99+33887C>T) n.4232+51C>T n.4273+51C>T | dbSNP |
17 | g.43091384G>C | CA10593650 | BRCA1 | n.4211C>G c.4096+51C>G (n.4096+51C>G) c.3970+51C>G (n.3970+51C>G) c.4093+51C>G (n.4093+51C>G) c.4018+51C>G (n.4018+51C>G) c.785-352C>G (n.785-352C>G) c.647-352C>G (n.647-352C>G) c.3208+51C>G (n.3208+51C>G) c.3973+51C>G (n.3973+51C>G) c.3955+51C>G (n.3955+51C>G) c.665-352C>G (n.665-352C>G) c.707-352C>G (n.707-352C>G) c.417+51C>G c.671-352C>G (n.671-352C>G) c.4147C>G (p.Leu1383Val) c.*3879+51C>G (n.*3879+51C>G) c.390+51C>G c.788-352C>G (n.788-352C>G) c.410-352C>G (n.410-352C>G) c.413-352C>G (n.413-352C>G) c.5-27433C>G (n.5-27433C>G) c.-43-16863C>G (n.-43-16863C>G) c.-99+33887C>G (n.-99+33887C>G) n.4232+51C>G n.4273+51C>G | dbSNP |
17 | g.43091384G>T | CA10593651 | BRCA1 | n.4211C>A c.4096+51C>A (n.4096+51C>A) c.3970+51C>A (n.3970+51C>A) c.4093+51C>A (n.4093+51C>A) c.4018+51C>A (n.4018+51C>A) c.785-352C>A (n.785-352C>A) c.647-352C>A (n.647-352C>A) c.3208+51C>A (n.3208+51C>A) c.3973+51C>A (n.3973+51C>A) c.3955+51C>A (n.3955+51C>A) c.665-352C>A (n.665-352C>A) c.707-352C>A (n.707-352C>A) c.417+51C>A c.671-352C>A (n.671-352C>A) c.4147C>A (p.Leu1383Ile) c.*3879+51C>A (n.*3879+51C>A) c.390+51C>A c.788-352C>A (n.788-352C>A) c.410-352C>A (n.410-352C>A) c.413-352C>A (n.413-352C>A) c.5-27433C>A (n.5-27433C>A) c.-43-16863C>A (n.-43-16863C>A) c.-99+33887C>A (n.-99+33887C>A) n.4232+51C>A n.4273+51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091385C>A | CA10593652 | BRCA1 | n.4210G>T c.4096+50G>T (n.4096+50G>T) c.3970+50G>T (n.3970+50G>T) c.4093+50G>T (n.4093+50G>T) c.4018+50G>T (n.4018+50G>T) c.785-353G>T (n.785-353G>T) c.647-353G>T (n.647-353G>T) c.3208+50G>T (n.3208+50G>T) c.3973+50G>T (n.3973+50G>T) c.3955+50G>T (n.3955+50G>T) c.665-353G>T (n.665-353G>T) c.707-353G>T (n.707-353G>T) c.417+50G>T c.671-353G>T (n.671-353G>T) c.4146G>T (p.Glu1382Asp) c.*3879+50G>T (n.*3879+50G>T) c.390+50G>T c.788-353G>T (n.788-353G>T) c.410-353G>T (n.410-353G>T) c.413-353G>T (n.413-353G>T) c.5-27434G>T (n.5-27434G>T) c.-43-16864G>T (n.-43-16864G>T) c.-99+33886G>T (n.-99+33886G>T) n.4232+50G>T n.4273+50G>T | dbSNP |
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17 | g.43091385C>G | CA10593653 | BRCA1 | n.4210G>C c.4096+50G>C (n.4096+50G>C) c.3970+50G>C (n.3970+50G>C) c.4093+50G>C (n.4093+50G>C) c.4018+50G>C (n.4018+50G>C) c.785-353G>C (n.785-353G>C) c.647-353G>C (n.647-353G>C) c.3208+50G>C (n.3208+50G>C) c.3973+50G>C (n.3973+50G>C) c.3955+50G>C (n.3955+50G>C) c.665-353G>C (n.665-353G>C) c.707-353G>C (n.707-353G>C) c.417+50G>C c.671-353G>C (n.671-353G>C) c.4146G>C (p.Glu1382Asp) c.*3879+50G>C (n.*3879+50G>C) c.390+50G>C c.788-353G>C (n.788-353G>C) c.410-353G>C (n.410-353G>C) c.413-353G>C (n.413-353G>C) c.5-27434G>C (n.5-27434G>C) c.-43-16864G>C (n.-43-16864G>C) c.-99+33886G>C (n.-99+33886G>C) n.4232+50G>C n.4273+50G>C | dbSNP |
17 | g.43091385C>T | CA058919 | BRCA1 | n.4210G>A c.4096+50G>A (n.4096+50G>A) c.3970+50G>A (n.3970+50G>A) c.4093+50G>A (n.4093+50G>A) c.4018+50G>A (n.4018+50G>A) c.785-353G>A (n.785-353G>A) c.647-353G>A (n.647-353G>A) c.3208+50G>A (n.3208+50G>A) c.3973+50G>A (n.3973+50G>A) c.3955+50G>A (n.3955+50G>A) c.665-353G>A (n.665-353G>A) c.707-353G>A (n.707-353G>A) c.417+50G>A c.671-353G>A (n.671-353G>A) c.4146G>A (p.Glu1382=) c.*3879+50G>A (n.*3879+50G>A) c.390+50G>A c.788-353G>A (n.788-353G>A) c.410-353G>A (n.410-353G>A) c.413-353G>A (n.413-353G>A) c.5-27434G>A (n.5-27434G>A) c.-43-16864G>A (n.-43-16864G>A) c.-99+33886G>A (n.-99+33886G>A) n.4232+50G>A n.4273+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091386T>A | CA10593654 | BRCA1 | n.4209A>T c.4096+49A>T (n.4096+49A>T) c.3970+49A>T (n.3970+49A>T) c.4093+49A>T (n.4093+49A>T) c.4018+49A>T (n.4018+49A>T) c.785-354A>T (n.785-354A>T) c.647-354A>T (n.647-354A>T) c.3208+49A>T (n.3208+49A>T) c.3973+49A>T (n.3973+49A>T) c.3955+49A>T (n.3955+49A>T) c.665-354A>T (n.665-354A>T) c.707-354A>T (n.707-354A>T) c.417+49A>T c.671-354A>T (n.671-354A>T) c.4145A>T (p.Glu1382Val) c.*3879+49A>T (n.*3879+49A>T) c.390+49A>T c.788-354A>T (n.788-354A>T) c.410-354A>T (n.410-354A>T) c.413-354A>T (n.413-354A>T) c.5-27435A>T (n.5-27435A>T) c.-43-16865A>T (n.-43-16865A>T) c.-99+33885A>T (n.-99+33885A>T) n.4232+49A>T n.4273+49A>T | dbSNP |
17 | g.43091386T>C | CA10593655 | BRCA1 | n.4209A>G c.4096+49A>G (n.4096+49A>G) c.3970+49A>G (n.3970+49A>G) c.4093+49A>G (n.4093+49A>G) c.4018+49A>G (n.4018+49A>G) c.785-354A>G (n.785-354A>G) c.647-354A>G (n.647-354A>G) c.3208+49A>G (n.3208+49A>G) c.3973+49A>G (n.3973+49A>G) c.3955+49A>G (n.3955+49A>G) c.665-354A>G (n.665-354A>G) c.707-354A>G (n.707-354A>G) c.417+49A>G c.671-354A>G (n.671-354A>G) c.4145A>G (p.Glu1382Gly) c.*3879+49A>G (n.*3879+49A>G) c.390+49A>G c.788-354A>G (n.788-354A>G) c.410-354A>G (n.410-354A>G) c.413-354A>G (n.413-354A>G) c.5-27435A>G (n.5-27435A>G) c.-43-16865A>G (n.-43-16865A>G) c.-99+33885A>G (n.-99+33885A>G) n.4232+49A>G n.4273+49A>G | dbSNP |
17 | g.43091386T>G | CA10593656 | BRCA1 | n.4209A>C c.4096+49A>C (n.4096+49A>C) c.3970+49A>C (n.3970+49A>C) c.4093+49A>C (n.4093+49A>C) c.4018+49A>C (n.4018+49A>C) c.785-354A>C (n.785-354A>C) c.647-354A>C (n.647-354A>C) c.3208+49A>C (n.3208+49A>C) c.3973+49A>C (n.3973+49A>C) c.3955+49A>C (n.3955+49A>C) c.665-354A>C (n.665-354A>C) c.707-354A>C (n.707-354A>C) c.417+49A>C c.671-354A>C (n.671-354A>C) c.4145A>C (p.Glu1382Ala) c.*3879+49A>C (n.*3879+49A>C) c.390+49A>C c.788-354A>C (n.788-354A>C) c.410-354A>C (n.410-354A>C) c.413-354A>C (n.413-354A>C) c.5-27435A>C (n.5-27435A>C) c.-43-16865A>C (n.-43-16865A>C) c.-99+33885A>C (n.-99+33885A>C) n.4232+49A>C n.4273+49A>C | |
17 | g.43091387C>A | CA10593657 | BRCA1 | n.4208G>T c.4096+48G>T (n.4096+48G>T) c.3970+48G>T (n.3970+48G>T) c.4093+48G>T (n.4093+48G>T) c.4018+48G>T (n.4018+48G>T) c.785-355G>T (n.785-355G>T) c.647-355G>T (n.647-355G>T) c.3208+48G>T (n.3208+48G>T) c.3973+48G>T (n.3973+48G>T) c.3955+48G>T (n.3955+48G>T) c.665-355G>T (n.665-355G>T) c.707-355G>T (n.707-355G>T) c.417+48G>T c.671-355G>T (n.671-355G>T) c.4144G>T (p.Glu1382Ter) c.*3879+48G>T (n.*3879+48G>T) c.390+48G>T c.788-355G>T (n.788-355G>T) c.410-355G>T (n.410-355G>T) c.413-355G>T (n.413-355G>T) c.5-27436G>T (n.5-27436G>T) c.-43-16866G>T (n.-43-16866G>T) c.-99+33884G>T (n.-99+33884G>T) n.4232+48G>T n.4273+48G>T | |
17 | g.43091387C= | CA2260781883 | BRCA1 | n.4208G= c.4096+48G= (n.4096+48G=) c.3970+48G= (n.3970+48G=) c.4093+48G= (n.4093+48G=) c.4018+48G= (n.4018+48G=) c.785-355G= (n.785-355G=) c.647-355G= (n.647-355G=) c.3208+48G= (n.3208+48G=) c.3973+48G= (n.3973+48G=) c.3955+48G= (n.3955+48G=) c.665-355G= (n.665-355G=) c.707-355G= (n.707-355G=) c.417+48G= c.671-355G= (n.671-355G=) c.4144G= (p.Glu1382=) c.*3879+48G= (n.*3879+48G=) c.390+48G= c.788-355G= (n.788-355G=) c.410-355G= (n.410-355G=) c.413-355G= (n.413-355G=) c.5-27436G= (n.5-27436G=) c.-43-16866G= (n.-43-16866G=) c.-99+33884G= (n.-99+33884G=) n.4232+48G= n.4273+48G= | |
17 | g.43091387C>G | CA10593658 | BRCA1 | n.4208G>C c.4096+48G>C (n.4096+48G>C) c.3970+48G>C (n.3970+48G>C) c.4093+48G>C (n.4093+48G>C) c.4018+48G>C (n.4018+48G>C) c.785-355G>C (n.785-355G>C) c.647-355G>C (n.647-355G>C) c.3208+48G>C (n.3208+48G>C) c.3973+48G>C (n.3973+48G>C) c.3955+48G>C (n.3955+48G>C) c.665-355G>C (n.665-355G>C) c.707-355G>C (n.707-355G>C) c.417+48G>C c.671-355G>C (n.671-355G>C) c.4144G>C (p.Glu1382Gln) c.*3879+48G>C (n.*3879+48G>C) c.390+48G>C c.788-355G>C (n.788-355G>C) c.410-355G>C (n.410-355G>C) c.413-355G>C (n.413-355G>C) c.5-27436G>C (n.5-27436G>C) c.-43-16866G>C (n.-43-16866G>C) c.-99+33884G>C (n.-99+33884G>C) n.4232+48G>C n.4273+48G>C | dbSNP |
17 | g.43091387C>T | CA10593659 | BRCA1 | n.4208G>A c.4096+48G>A (n.4096+48G>A) c.3970+48G>A (n.3970+48G>A) c.4093+48G>A (n.4093+48G>A) c.4018+48G>A (n.4018+48G>A) c.785-355G>A (n.785-355G>A) c.647-355G>A (n.647-355G>A) c.3208+48G>A (n.3208+48G>A) c.3973+48G>A (n.3973+48G>A) c.3955+48G>A (n.3955+48G>A) c.665-355G>A (n.665-355G>A) c.707-355G>A (n.707-355G>A) c.417+48G>A c.671-355G>A (n.671-355G>A) c.4144G>A (p.Glu1382Lys) c.*3879+48G>A (n.*3879+48G>A) c.390+48G>A c.788-355G>A (n.788-355G>A) c.410-355G>A (n.410-355G>A) c.413-355G>A (n.413-355G>A) c.5-27436G>A (n.5-27436G>A) c.-43-16866G>A (n.-43-16866G>A) c.-99+33884G>A (n.-99+33884G>A) n.4232+48G>A n.4273+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091388A>C | CA10593660 | BRCA1 | n.4207T>G c.4096+47T>G (n.4096+47T>G) c.3970+47T>G (n.3970+47T>G) c.4093+47T>G (n.4093+47T>G) c.4018+47T>G (n.4018+47T>G) c.785-356T>G (n.785-356T>G) c.647-356T>G (n.647-356T>G) c.3208+47T>G (n.3208+47T>G) c.3973+47T>G (n.3973+47T>G) c.3955+47T>G (n.3955+47T>G) c.665-356T>G (n.665-356T>G) c.707-356T>G (n.707-356T>G) c.417+47T>G c.671-356T>G (n.671-356T>G) c.4143T>G (p.Ser1381Arg) c.*3879+47T>G (n.*3879+47T>G) c.390+47T>G c.788-356T>G (n.788-356T>G) c.410-356T>G (n.410-356T>G) c.413-356T>G (n.413-356T>G) c.5-27437T>G (n.5-27437T>G) c.-43-16867T>G (n.-43-16867T>G) c.-99+33883T>G (n.-99+33883T>G) n.4232+47T>G n.4273+47T>G | |
17 | g.43091388A>G | CA2733924892 | BRCA1 | n.4207T>C c.4096+47T>C (n.4096+47T>C) c.3970+47T>C (n.3970+47T>C) c.4093+47T>C (n.4093+47T>C) c.4018+47T>C (n.4018+47T>C) c.785-356T>C (n.785-356T>C) c.647-356T>C (n.647-356T>C) c.3208+47T>C (n.3208+47T>C) c.3973+47T>C (n.3973+47T>C) c.3955+47T>C (n.3955+47T>C) c.665-356T>C (n.665-356T>C) c.707-356T>C (n.707-356T>C) c.417+47T>C c.671-356T>C (n.671-356T>C) c.4143T>C (p.Ser1381=) c.*3879+47T>C (n.*3879+47T>C) c.390+47T>C c.788-356T>C (n.788-356T>C) c.410-356T>C (n.410-356T>C) c.413-356T>C (n.413-356T>C) c.5-27437T>C (n.5-27437T>C) c.-43-16867T>C (n.-43-16867T>C) c.-99+33883T>C (n.-99+33883T>C) n.4232+47T>C n.4273+47T>C | dbSNP |
17 | g.43091388A>T | CA10593661 | BRCA1 | n.4207T>A c.4096+47T>A (n.4096+47T>A) c.3970+47T>A (n.3970+47T>A) c.4093+47T>A (n.4093+47T>A) c.4018+47T>A (n.4018+47T>A) c.785-356T>A (n.785-356T>A) c.647-356T>A (n.647-356T>A) c.3208+47T>A (n.3208+47T>A) c.3973+47T>A (n.3973+47T>A) c.3955+47T>A (n.3955+47T>A) c.665-356T>A (n.665-356T>A) c.707-356T>A (n.707-356T>A) c.417+47T>A c.671-356T>A (n.671-356T>A) c.4143T>A (p.Ser1381Arg) c.*3879+47T>A (n.*3879+47T>A) c.390+47T>A c.788-356T>A (n.788-356T>A) c.410-356T>A (n.410-356T>A) c.413-356T>A (n.413-356T>A) c.5-27437T>A (n.5-27437T>A) c.-43-16867T>A (n.-43-16867T>A) c.-99+33883T>A (n.-99+33883T>A) n.4232+47T>A n.4273+47T>A | dbSNP |
17 | g.43091389C>A | CA10593662 | BRCA1 | n.4206G>T c.4096+46G>T (n.4096+46G>T) c.3970+46G>T (n.3970+46G>T) c.4093+46G>T (n.4093+46G>T) c.4018+46G>T (n.4018+46G>T) c.785-357G>T (n.785-357G>T) c.647-357G>T (n.647-357G>T) c.3208+46G>T (n.3208+46G>T) c.3973+46G>T (n.3973+46G>T) c.3955+46G>T (n.3955+46G>T) c.665-357G>T (n.665-357G>T) c.707-357G>T (n.707-357G>T) c.417+46G>T c.671-357G>T (n.671-357G>T) c.4142G>T (p.Ser1381Ile) c.*3879+46G>T (n.*3879+46G>T) c.390+46G>T c.788-357G>T (n.788-357G>T) c.410-357G>T (n.410-357G>T) c.413-357G>T (n.413-357G>T) c.5-27438G>T (n.5-27438G>T) c.-43-16868G>T (n.-43-16868G>T) c.-99+33882G>T (n.-99+33882G>T) n.4232+46G>T n.4273+46G>T | |
17 | g.43091389C>G | CA10593663 | BRCA1 | n.4206G>C c.4096+46G>C (n.4096+46G>C) c.3970+46G>C (n.3970+46G>C) c.4093+46G>C (n.4093+46G>C) c.4018+46G>C (n.4018+46G>C) c.785-357G>C (n.785-357G>C) c.647-357G>C (n.647-357G>C) c.3208+46G>C (n.3208+46G>C) c.3973+46G>C (n.3973+46G>C) c.3955+46G>C (n.3955+46G>C) c.665-357G>C (n.665-357G>C) c.707-357G>C (n.707-357G>C) c.417+46G>C c.671-357G>C (n.671-357G>C) c.4142G>C (p.Ser1381Thr) c.*3879+46G>C (n.*3879+46G>C) c.390+46G>C c.788-357G>C (n.788-357G>C) c.410-357G>C (n.410-357G>C) c.413-357G>C (n.413-357G>C) c.5-27438G>C (n.5-27438G>C) c.-43-16868G>C (n.-43-16868G>C) c.-99+33882G>C (n.-99+33882G>C) n.4232+46G>C n.4273+46G>C | |
17 | g.43091389C>T | CA10593664 | BRCA1 | n.4206G>A c.4096+46G>A (n.4096+46G>A) c.3970+46G>A (n.3970+46G>A) c.4093+46G>A (n.4093+46G>A) c.4018+46G>A (n.4018+46G>A) c.785-357G>A (n.785-357G>A) c.647-357G>A (n.647-357G>A) c.3208+46G>A (n.3208+46G>A) c.3973+46G>A (n.3973+46G>A) c.3955+46G>A (n.3955+46G>A) c.665-357G>A (n.665-357G>A) c.707-357G>A (n.707-357G>A) c.417+46G>A c.671-357G>A (n.671-357G>A) c.4142G>A (p.Ser1381Asn) c.*3879+46G>A (n.*3879+46G>A) c.390+46G>A c.788-357G>A (n.788-357G>A) c.410-357G>A (n.410-357G>A) c.413-357G>A (n.413-357G>A) c.5-27438G>A (n.5-27438G>A) c.-43-16868G>A (n.-43-16868G>A) c.-99+33882G>A (n.-99+33882G>A) n.4232+46G>A n.4273+46G>A | dbSNP |
17 | g.43091390T>A | CA10593665 | BRCA1 | n.4205A>T c.4096+45A>T (n.4096+45A>T) c.3970+45A>T (n.3970+45A>T) c.4093+45A>T (n.4093+45A>T) c.4018+45A>T (n.4018+45A>T) c.785-358A>T (n.785-358A>T) c.647-358A>T (n.647-358A>T) c.3208+45A>T (n.3208+45A>T) c.3973+45A>T (n.3973+45A>T) c.3955+45A>T (n.3955+45A>T) c.665-358A>T (n.665-358A>T) c.707-358A>T (n.707-358A>T) c.417+45A>T c.671-358A>T (n.671-358A>T) c.4141A>T (p.Ser1381Cys) c.*3879+45A>T (n.*3879+45A>T) c.390+45A>T c.788-358A>T (n.788-358A>T) c.410-358A>T (n.410-358A>T) c.413-358A>T (n.413-358A>T) c.5-27439A>T (n.5-27439A>T) c.-43-16869A>T (n.-43-16869A>T) c.-99+33881A>T (n.-99+33881A>T) n.4232+45A>T n.4273+45A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091390T>C | CA10593666 | BRCA1 | n.4205A>G c.4096+45A>G (n.4096+45A>G) c.3970+45A>G (n.3970+45A>G) c.4093+45A>G (n.4093+45A>G) c.4018+45A>G (n.4018+45A>G) c.785-358A>G (n.785-358A>G) c.647-358A>G (n.647-358A>G) c.3208+45A>G (n.3208+45A>G) c.3973+45A>G (n.3973+45A>G) c.3955+45A>G (n.3955+45A>G) c.665-358A>G (n.665-358A>G) c.707-358A>G (n.707-358A>G) c.417+45A>G c.671-358A>G (n.671-358A>G) c.4141A>G (p.Ser1381Gly) c.*3879+45A>G (n.*3879+45A>G) c.390+45A>G c.788-358A>G (n.788-358A>G) c.410-358A>G (n.410-358A>G) c.413-358A>G (n.413-358A>G) c.5-27439A>G (n.5-27439A>G) c.-43-16869A>G (n.-43-16869A>G) c.-99+33881A>G (n.-99+33881A>G) n.4232+45A>G n.4273+45A>G | dbSNP |
17 | g.43091390T>G | CA10593667 | BRCA1 | n.4205A>C c.4096+45A>C (n.4096+45A>C) c.3970+45A>C (n.3970+45A>C) c.4093+45A>C (n.4093+45A>C) c.4018+45A>C (n.4018+45A>C) c.785-358A>C (n.785-358A>C) c.647-358A>C (n.647-358A>C) c.3208+45A>C (n.3208+45A>C) c.3973+45A>C (n.3973+45A>C) c.3955+45A>C (n.3955+45A>C) c.665-358A>C (n.665-358A>C) c.707-358A>C (n.707-358A>C) c.417+45A>C c.671-358A>C (n.671-358A>C) c.4141A>C (p.Ser1381Arg) c.*3879+45A>C (n.*3879+45A>C) c.390+45A>C c.788-358A>C (n.788-358A>C) c.410-358A>C (n.410-358A>C) c.413-358A>C (n.413-358A>C) c.5-27439A>C (n.5-27439A>C) c.-43-16869A>C (n.-43-16869A>C) c.-99+33881A>C (n.-99+33881A>C) n.4232+45A>C n.4273+45A>C | |
17 | g.43091390T= | CA2260781884 | BRCA1 | n.4205A= c.4096+45A= (n.4096+45A=) c.3970+45A= (n.3970+45A=) c.4093+45A= (n.4093+45A=) c.4018+45A= (n.4018+45A=) c.785-358A= (n.785-358A=) c.647-358A= (n.647-358A=) c.3208+45A= (n.3208+45A=) c.3973+45A= (n.3973+45A=) c.3955+45A= (n.3955+45A=) c.665-358A= (n.665-358A=) c.707-358A= (n.707-358A=) c.417+45A= c.671-358A= (n.671-358A=) c.4141A= (p.Ser1381=) c.*3879+45A= (n.*3879+45A=) c.390+45A= c.788-358A= (n.788-358A=) c.410-358A= (n.410-358A=) c.413-358A= (n.413-358A=) c.5-27439A= (n.5-27439A=) c.-43-16869A= (n.-43-16869A=) c.-99+33881A= (n.-99+33881A=) n.4232+45A= n.4273+45A= | |
17 | g.43091391T>A | CA10593668 | BRCA1 | n.4204A>T c.4096+44A>T (n.4096+44A>T) c.3970+44A>T (n.3970+44A>T) c.4093+44A>T (n.4093+44A>T) c.4018+44A>T (n.4018+44A>T) c.785-359A>T (n.785-359A>T) c.647-359A>T (n.647-359A>T) c.3208+44A>T (n.3208+44A>T) c.3973+44A>T (n.3973+44A>T) c.3955+44A>T (n.3955+44A>T) c.665-359A>T (n.665-359A>T) c.707-359A>T (n.707-359A>T) c.417+44A>T c.671-359A>T (n.671-359A>T) c.4140A>T (p.Arg1380Ser) c.*3879+44A>T (n.*3879+44A>T) c.390+44A>T c.788-359A>T (n.788-359A>T) c.410-359A>T (n.410-359A>T) c.413-359A>T (n.413-359A>T) c.5-27440A>T (n.5-27440A>T) c.-43-16870A>T (n.-43-16870A>T) c.-99+33880A>T (n.-99+33880A>T) n.4232+44A>T n.4273+44A>T | |
17 | g.43091391T>G | CA10593669 | BRCA1 | n.4204A>C c.4096+44A>C (n.4096+44A>C) c.3970+44A>C (n.3970+44A>C) c.4093+44A>C (n.4093+44A>C) c.4018+44A>C (n.4018+44A>C) c.785-359A>C (n.785-359A>C) c.647-359A>C (n.647-359A>C) c.3208+44A>C (n.3208+44A>C) c.3973+44A>C (n.3973+44A>C) c.3955+44A>C (n.3955+44A>C) c.665-359A>C (n.665-359A>C) c.707-359A>C (n.707-359A>C) c.417+44A>C c.671-359A>C (n.671-359A>C) c.4140A>C (p.Arg1380Ser) c.*3879+44A>C (n.*3879+44A>C) c.390+44A>C c.788-359A>C (n.788-359A>C) c.410-359A>C (n.410-359A>C) c.413-359A>C (n.413-359A>C) c.5-27440A>C (n.5-27440A>C) c.-43-16870A>C (n.-43-16870A>C) c.-99+33880A>C (n.-99+33880A>C) n.4232+44A>C n.4273+44A>C | |
17 | g.43091392C>A | CA10593670 | BRCA1 | n.4203G>T c.4096+43G>T (n.4096+43G>T) c.3970+43G>T (n.3970+43G>T) c.4093+43G>T (n.4093+43G>T) c.4018+43G>T (n.4018+43G>T) c.785-360G>T (n.785-360G>T) c.647-360G>T (n.647-360G>T) c.3208+43G>T (n.3208+43G>T) c.3973+43G>T (n.3973+43G>T) c.3955+43G>T (n.3955+43G>T) c.665-360G>T (n.665-360G>T) c.707-360G>T (n.707-360G>T) c.417+43G>T c.671-360G>T (n.671-360G>T) c.4139G>T (p.Arg1380Ile) c.*3879+43G>T (n.*3879+43G>T) c.390+43G>T c.788-360G>T (n.788-360G>T) c.410-360G>T (n.410-360G>T) c.413-360G>T (n.413-360G>T) c.5-27441G>T (n.5-27441G>T) c.-43-16871G>T (n.-43-16871G>T) c.-99+33879G>T (n.-99+33879G>T) n.4232+43G>T n.4273+43G>T | dbSNP |
17 | g.43091392C= | CA2260781885 | BRCA1 | n.4203G= c.4096+43G= (n.4096+43G=) c.3970+43G= (n.3970+43G=) c.4093+43G= (n.4093+43G=) c.4018+43G= (n.4018+43G=) c.785-360G= (n.785-360G=) c.647-360G= (n.647-360G=) c.3208+43G= (n.3208+43G=) c.3973+43G= (n.3973+43G=) c.3955+43G= (n.3955+43G=) c.665-360G= (n.665-360G=) c.707-360G= (n.707-360G=) c.417+43G= c.671-360G= (n.671-360G=) c.4139G= (p.Arg1380=) c.*3879+43G= (n.*3879+43G=) c.390+43G= c.788-360G= (n.788-360G=) c.410-360G= (n.410-360G=) c.413-360G= (n.413-360G=) c.5-27441G= (n.5-27441G=) c.-43-16871G= (n.-43-16871G=) c.-99+33879G= (n.-99+33879G=) n.4232+43G= n.4273+43G= | |
17 | g.43091392C>G | CA10593671 | BRCA1 | n.4203G>C c.4096+43G>C (n.4096+43G>C) c.3970+43G>C (n.3970+43G>C) c.4093+43G>C (n.4093+43G>C) c.4018+43G>C (n.4018+43G>C) c.785-360G>C (n.785-360G>C) c.647-360G>C (n.647-360G>C) c.3208+43G>C (n.3208+43G>C) c.3973+43G>C (n.3973+43G>C) c.3955+43G>C (n.3955+43G>C) c.665-360G>C (n.665-360G>C) c.707-360G>C (n.707-360G>C) c.417+43G>C c.671-360G>C (n.671-360G>C) c.4139G>C (p.Arg1380Thr) c.*3879+43G>C (n.*3879+43G>C) c.390+43G>C c.788-360G>C (n.788-360G>C) c.410-360G>C (n.410-360G>C) c.413-360G>C (n.413-360G>C) c.5-27441G>C (n.5-27441G>C) c.-43-16871G>C (n.-43-16871G>C) c.-99+33879G>C (n.-99+33879G>C) n.4232+43G>C n.4273+43G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091392C>T | CA10593672 | BRCA1 | n.4203G>A c.4096+43G>A (n.4096+43G>A) c.3970+43G>A (n.3970+43G>A) c.4093+43G>A (n.4093+43G>A) c.4018+43G>A (n.4018+43G>A) c.785-360G>A (n.785-360G>A) c.647-360G>A (n.647-360G>A) c.3208+43G>A (n.3208+43G>A) c.3973+43G>A (n.3973+43G>A) c.3955+43G>A (n.3955+43G>A) c.665-360G>A (n.665-360G>A) c.707-360G>A (n.707-360G>A) c.417+43G>A c.671-360G>A (n.671-360G>A) c.4139G>A (p.Arg1380Lys) c.*3879+43G>A (n.*3879+43G>A) c.390+43G>A c.788-360G>A (n.788-360G>A) c.410-360G>A (n.410-360G>A) c.413-360G>A (n.413-360G>A) c.5-27441G>A (n.5-27441G>A) c.-43-16871G>A (n.-43-16871G>A) c.-99+33879G>A (n.-99+33879G>A) n.4232+43G>A n.4273+43G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091393T>A | CA10593673 | BRCA1 | n.4202A>T c.4096+42A>T (n.4096+42A>T) c.3970+42A>T (n.3970+42A>T) c.4093+42A>T (n.4093+42A>T) c.4018+42A>T (n.4018+42A>T) c.785-361A>T (n.785-361A>T) c.647-361A>T (n.647-361A>T) c.3208+42A>T (n.3208+42A>T) c.3973+42A>T (n.3973+42A>T) c.3955+42A>T (n.3955+42A>T) c.665-361A>T (n.665-361A>T) c.707-361A>T (n.707-361A>T) c.417+42A>T c.671-361A>T (n.671-361A>T) c.4138A>T (p.Arg1380Ter) c.*3879+42A>T (n.*3879+42A>T) c.390+42A>T c.788-361A>T (n.788-361A>T) c.410-361A>T (n.410-361A>T) c.413-361A>T (n.413-361A>T) c.5-27442A>T (n.5-27442A>T) c.-43-16872A>T (n.-43-16872A>T) c.-99+33878A>T (n.-99+33878A>T) n.4232+42A>T n.4273+42A>T | dbSNP |
17 | g.43091393T>C | CA10593674 | BRCA1 | n.4202A>G c.4096+42A>G (n.4096+42A>G) c.3970+42A>G (n.3970+42A>G) c.4093+42A>G (n.4093+42A>G) c.4018+42A>G (n.4018+42A>G) c.785-361A>G (n.785-361A>G) c.647-361A>G (n.647-361A>G) c.3208+42A>G (n.3208+42A>G) c.3973+42A>G (n.3973+42A>G) c.3955+42A>G (n.3955+42A>G) c.665-361A>G (n.665-361A>G) c.707-361A>G (n.707-361A>G) c.417+42A>G c.671-361A>G (n.671-361A>G) c.4138A>G (p.Arg1380Gly) c.*3879+42A>G (n.*3879+42A>G) c.390+42A>G c.788-361A>G (n.788-361A>G) c.410-361A>G (n.410-361A>G) c.413-361A>G (n.413-361A>G) c.5-27442A>G (n.5-27442A>G) c.-43-16872A>G (n.-43-16872A>G) c.-99+33878A>G (n.-99+33878A>G) n.4232+42A>G n.4273+42A>G | dbSNP |
17 | g.43091394A= | CA2260781886 | BRCA1 | n.4201T= c.4096+41T= (n.4096+41T=) c.3970+41T= (n.3970+41T=) c.4093+41T= (n.4093+41T=) c.4018+41T= (n.4018+41T=) c.785-362T= (n.785-362T=) c.647-362T= (n.647-362T=) c.3208+41T= (n.3208+41T=) c.3973+41T= (n.3973+41T=) c.3955+41T= (n.3955+41T=) c.665-362T= (n.665-362T=) c.707-362T= (n.707-362T=) c.417+41T= c.671-362T= (n.671-362T=) c.4137T= (p.Tyr1379=) c.*3879+41T= (n.*3879+41T=) c.390+41T= c.788-362T= (n.788-362T=) c.410-362T= (n.410-362T=) c.413-362T= (n.413-362T=) c.5-27443T= (n.5-27443T=) c.-43-16873T= (n.-43-16873T=) c.-99+33877T= (n.-99+33877T=) n.4232+41T= n.4273+41T= | |
17 | g.43091394A>C | CA10593675 | BRCA1 | n.4201T>G c.4096+41T>G (n.4096+41T>G) c.3970+41T>G (n.3970+41T>G) c.4093+41T>G (n.4093+41T>G) c.4018+41T>G (n.4018+41T>G) c.785-362T>G (n.785-362T>G) c.647-362T>G (n.647-362T>G) c.3208+41T>G (n.3208+41T>G) c.3973+41T>G (n.3973+41T>G) c.3955+41T>G (n.3955+41T>G) c.665-362T>G (n.665-362T>G) c.707-362T>G (n.707-362T>G) c.417+41T>G c.671-362T>G (n.671-362T>G) c.4137T>G (p.Tyr1379Ter) c.*3879+41T>G (n.*3879+41T>G) c.390+41T>G c.788-362T>G (n.788-362T>G) c.410-362T>G (n.410-362T>G) c.413-362T>G (n.413-362T>G) c.5-27443T>G (n.5-27443T>G) c.-43-16873T>G (n.-43-16873T>G) c.-99+33877T>G (n.-99+33877T>G) n.4232+41T>G n.4273+41T>G | |
17 | g.43091394A>G | CA058928 | BRCA1 | n.4201T>C c.4096+41T>C (n.4096+41T>C) c.3970+41T>C (n.3970+41T>C) c.4093+41T>C (n.4093+41T>C) c.4018+41T>C (n.4018+41T>C) c.785-362T>C (n.785-362T>C) c.647-362T>C (n.647-362T>C) c.3208+41T>C (n.3208+41T>C) c.3973+41T>C (n.3973+41T>C) c.3955+41T>C (n.3955+41T>C) c.665-362T>C (n.665-362T>C) c.707-362T>C (n.707-362T>C) c.417+41T>C c.671-362T>C (n.671-362T>C) c.4137T>C (p.Tyr1379=) c.*3879+41T>C (n.*3879+41T>C) c.390+41T>C c.788-362T>C (n.788-362T>C) c.410-362T>C (n.410-362T>C) c.413-362T>C (n.413-362T>C) c.5-27443T>C (n.5-27443T>C) c.-43-16873T>C (n.-43-16873T>C) c.-99+33877T>C (n.-99+33877T>C) n.4232+41T>C n.4273+41T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091394A>T | CA10593676 | BRCA1 | n.4201T>A c.4096+41T>A (n.4096+41T>A) c.3970+41T>A (n.3970+41T>A) c.4093+41T>A (n.4093+41T>A) c.4018+41T>A (n.4018+41T>A) c.785-362T>A (n.785-362T>A) c.647-362T>A (n.647-362T>A) c.3208+41T>A (n.3208+41T>A) c.3973+41T>A (n.3973+41T>A) c.3955+41T>A (n.3955+41T>A) c.665-362T>A (n.665-362T>A) c.707-362T>A (n.707-362T>A) c.417+41T>A c.671-362T>A (n.671-362T>A) c.4137T>A (p.Tyr1379Ter) c.*3879+41T>A (n.*3879+41T>A) c.390+41T>A c.788-362T>A (n.788-362T>A) c.410-362T>A (n.410-362T>A) c.413-362T>A (n.413-362T>A) c.5-27443T>A (n.5-27443T>A) c.-43-16873T>A (n.-43-16873T>A) c.-99+33877T>A (n.-99+33877T>A) n.4232+41T>A n.4273+41T>A | |
17 | g.43091397_43091400del | CA2576282573 | BRCA1 | n.4198_4201del c.4096+38_4096+41del (n.4096+38_4096+41del) c.3970+38_3970+41del (n.3970+38_3970+41del) c.4093+38_4093+41del (n.4093+38_4093+41del) c.4018+38_4018+41del (n.4018+38_4018+41del) c.785-365_785-362del (n.785-365_785-362del) c.647-365_647-362del (n.647-365_647-362del) c.3208+38_3208+41del (n.3208+38_3208+41del) c.3973+38_3973+41del (n.3973+38_3973+41del) c.3955+38_3955+41del (n.3955+38_3955+41del) c.665-365_665-362del (n.665-365_665-362del) c.707-365_707-362del (n.707-365_707-362del) c.417+38_417+41del c.671-365_671-362del (n.671-365_671-362del) c.4134_4137del (p.Tyr1379GlufsTer4) c.*3879+38_*3879+41del (n.*3879+38_*3879+41del) c.390+38_390+41del c.788-365_788-362del (n.788-365_788-362del) c.410-365_410-362del (n.410-365_410-362del) c.413-365_413-362del (n.413-365_413-362del) c.5-27446_5-27443del (n.5-27446_5-27443del) c.-43-16876_-43-16873del (n.-43-16876_-43-16873del) c.-99+33874_-99+33877del (n.-99+33874_-99+33877del) n.4232+38_4232+41del n.4273+38_4273+41del | gnomAD v4 |
17 | g.43091395T>A | CA10593677 | BRCA1 | n.4200A>T c.4096+40A>T (n.4096+40A>T) c.3970+40A>T (n.3970+40A>T) c.4093+40A>T (n.4093+40A>T) c.4018+40A>T (n.4018+40A>T) c.785-363A>T (n.785-363A>T) c.647-363A>T (n.647-363A>T) c.3208+40A>T (n.3208+40A>T) c.3973+40A>T (n.3973+40A>T) c.3955+40A>T (n.3955+40A>T) c.665-363A>T (n.665-363A>T) c.707-363A>T (n.707-363A>T) c.417+40A>T c.671-363A>T (n.671-363A>T) c.4136A>T (p.Tyr1379Phe) c.*3879+40A>T (n.*3879+40A>T) c.390+40A>T c.788-363A>T (n.788-363A>T) c.410-363A>T (n.410-363A>T) c.413-363A>T (n.413-363A>T) c.5-27444A>T (n.5-27444A>T) c.-43-16874A>T (n.-43-16874A>T) c.-99+33876A>T (n.-99+33876A>T) n.4232+40A>T n.4273+40A>T | |
17 | g.43091395T>C | CA10593678 | BRCA1 | n.4200A>G c.4096+40A>G (n.4096+40A>G) c.3970+40A>G (n.3970+40A>G) c.4093+40A>G (n.4093+40A>G) c.4018+40A>G (n.4018+40A>G) c.785-363A>G (n.785-363A>G) c.647-363A>G (n.647-363A>G) c.3208+40A>G (n.3208+40A>G) c.3973+40A>G (n.3973+40A>G) c.3955+40A>G (n.3955+40A>G) c.665-363A>G (n.665-363A>G) c.707-363A>G (n.707-363A>G) c.417+40A>G c.671-363A>G (n.671-363A>G) c.4136A>G (p.Tyr1379Cys) c.*3879+40A>G (n.*3879+40A>G) c.390+40A>G c.788-363A>G (n.788-363A>G) c.410-363A>G (n.410-363A>G) c.413-363A>G (n.413-363A>G) c.5-27444A>G (n.5-27444A>G) c.-43-16874A>G (n.-43-16874A>G) c.-99+33876A>G (n.-99+33876A>G) n.4232+40A>G n.4273+40A>G | |
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17 | g.43091396A>G | CA058934 | BRCA1 | n.4199T>C c.4096+39T>C (n.4096+39T>C) c.3970+39T>C (n.3970+39T>C) c.4093+39T>C (n.4093+39T>C) c.4018+39T>C (n.4018+39T>C) c.785-364T>C (n.785-364T>C) c.647-364T>C (n.647-364T>C) c.3208+39T>C (n.3208+39T>C) c.3973+39T>C (n.3973+39T>C) c.3955+39T>C (n.3955+39T>C) c.665-364T>C (n.665-364T>C) c.707-364T>C (n.707-364T>C) c.417+39T>C c.671-364T>C (n.671-364T>C) c.4135T>C (p.Tyr1379His) c.*3879+39T>C (n.*3879+39T>C) c.390+39T>C c.788-364T>C (n.788-364T>C) c.410-364T>C (n.410-364T>C) c.413-364T>C (n.413-364T>C) c.5-27445T>C (n.5-27445T>C) c.-43-16875T>C (n.-43-16875T>C) c.-99+33875T>C (n.-99+33875T>C) n.4232+39T>C n.4273+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43091398A>C | CA10593683 | BRCA1 | n.4197T>G c.4096+37T>G (n.4096+37T>G) c.3970+37T>G (n.3970+37T>G) c.4093+37T>G (n.4093+37T>G) c.4018+37T>G (n.4018+37T>G) c.785-366T>G (n.785-366T>G) c.647-366T>G (n.647-366T>G) c.3208+37T>G (n.3208+37T>G) c.3973+37T>G (n.3973+37T>G) c.3955+37T>G (n.3955+37T>G) c.665-366T>G (n.665-366T>G) c.707-366T>G (n.707-366T>G) c.417+37T>G c.671-366T>G (n.671-366T>G) c.4133T>G (p.Ile1378Ser) c.*3879+37T>G (n.*3879+37T>G) c.390+37T>G c.788-366T>G (n.788-366T>G) c.410-366T>G (n.410-366T>G) c.413-366T>G (n.413-366T>G) c.5-27447T>G (n.5-27447T>G) c.-43-16877T>G (n.-43-16877T>G) c.-99+33873T>G (n.-99+33873T>G) n.4232+37T>G n.4273+37T>G | |
17 | g.43091398A>G | CA10593684 | BRCA1 | n.4197T>C c.4096+37T>C (n.4096+37T>C) c.3970+37T>C (n.3970+37T>C) c.4093+37T>C (n.4093+37T>C) c.4018+37T>C (n.4018+37T>C) c.785-366T>C (n.785-366T>C) c.647-366T>C (n.647-366T>C) c.3208+37T>C (n.3208+37T>C) c.3973+37T>C (n.3973+37T>C) c.3955+37T>C (n.3955+37T>C) c.665-366T>C (n.665-366T>C) c.707-366T>C (n.707-366T>C) c.417+37T>C c.671-366T>C (n.671-366T>C) c.4133T>C (p.Ile1378Thr) c.*3879+37T>C (n.*3879+37T>C) c.390+37T>C c.788-366T>C (n.788-366T>C) c.410-366T>C (n.410-366T>C) c.413-366T>C (n.413-366T>C) c.5-27447T>C (n.5-27447T>C) c.-43-16877T>C (n.-43-16877T>C) c.-99+33873T>C (n.-99+33873T>C) n.4232+37T>C n.4273+37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43091399T>A | CA10593686 | BRCA1 | n.4196A>T c.4096+36A>T (n.4096+36A>T) c.3970+36A>T (n.3970+36A>T) c.4093+36A>T (n.4093+36A>T) c.4018+36A>T (n.4018+36A>T) c.785-367A>T (n.785-367A>T) c.647-367A>T (n.647-367A>T) c.3208+36A>T (n.3208+36A>T) c.3973+36A>T (n.3973+36A>T) c.3955+36A>T (n.3955+36A>T) c.665-367A>T (n.665-367A>T) c.707-367A>T (n.707-367A>T) c.417+36A>T c.671-367A>T (n.671-367A>T) c.4132A>T (p.Ile1378Phe) c.*3879+36A>T (n.*3879+36A>T) c.390+36A>T c.788-367A>T (n.788-367A>T) c.410-367A>T (n.410-367A>T) c.413-367A>T (n.413-367A>T) c.5-27448A>T (n.5-27448A>T) c.-43-16878A>T (n.-43-16878A>T) c.-99+33872A>T (n.-99+33872A>T) n.4232+36A>T n.4273+36A>T | dbSNP |
17 | g.43091399T>C | CA058939 | BRCA1 | n.4196A>G c.4096+36A>G (n.4096+36A>G) c.3970+36A>G (n.3970+36A>G) c.4093+36A>G (n.4093+36A>G) c.4018+36A>G (n.4018+36A>G) c.785-367A>G (n.785-367A>G) c.647-367A>G (n.647-367A>G) c.3208+36A>G (n.3208+36A>G) c.3973+36A>G (n.3973+36A>G) c.3955+36A>G (n.3955+36A>G) c.665-367A>G (n.665-367A>G) c.707-367A>G (n.707-367A>G) c.417+36A>G c.671-367A>G (n.671-367A>G) c.4132A>G (p.Ile1378Val) c.*3879+36A>G (n.*3879+36A>G) c.390+36A>G c.788-367A>G (n.788-367A>G) c.410-367A>G (n.410-367A>G) c.413-367A>G (n.413-367A>G) c.5-27448A>G (n.5-27448A>G) c.-43-16878A>G (n.-43-16878A>G) c.-99+33872A>G (n.-99+33872A>G) n.4232+36A>G n.4273+36A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091399T>G | CA10593687 | BRCA1 | n.4196A>C c.4096+36A>C (n.4096+36A>C) c.3970+36A>C (n.3970+36A>C) c.4093+36A>C (n.4093+36A>C) c.4018+36A>C (n.4018+36A>C) c.785-367A>C (n.785-367A>C) c.647-367A>C (n.647-367A>C) c.3208+36A>C (n.3208+36A>C) c.3973+36A>C (n.3973+36A>C) c.3955+36A>C (n.3955+36A>C) c.665-367A>C (n.665-367A>C) c.707-367A>C (n.707-367A>C) c.417+36A>C c.671-367A>C (n.671-367A>C) c.4132A>C (p.Ile1378Leu) c.*3879+36A>C (n.*3879+36A>C) c.390+36A>C c.788-367A>C (n.788-367A>C) c.410-367A>C (n.410-367A>C) c.413-367A>C (n.413-367A>C) c.5-27448A>C (n.5-27448A>C) c.-43-16878A>C (n.-43-16878A>C) c.-99+33872A>C (n.-99+33872A>C) n.4232+36A>C n.4273+36A>C | |
17 | g.43091399T= | CA2260781888 | BRCA1 | n.4196A= c.4096+36A= (n.4096+36A=) c.3970+36A= (n.3970+36A=) c.4093+36A= (n.4093+36A=) c.4018+36A= (n.4018+36A=) c.785-367A= (n.785-367A=) c.647-367A= (n.647-367A=) c.3208+36A= (n.3208+36A=) c.3973+36A= (n.3973+36A=) c.3955+36A= (n.3955+36A=) c.665-367A= (n.665-367A=) c.707-367A= (n.707-367A=) c.417+36A= c.671-367A= (n.671-367A=) c.4132A= (p.Ile1378=) c.*3879+36A= (n.*3879+36A=) c.390+36A= c.788-367A= (n.788-367A=) c.410-367A= (n.410-367A=) c.413-367A= (n.413-367A=) c.5-27448A= (n.5-27448A=) c.-43-16878A= (n.-43-16878A=) c.-99+33872A= (n.-99+33872A=) n.4232+36A= n.4273+36A= | |
17 | g.43091400A= | CA2260781889 | BRCA1 | n.4195T= c.4096+35T= (n.4096+35T=) c.3970+35T= (n.3970+35T=) c.4093+35T= (n.4093+35T=) c.4018+35T= (n.4018+35T=) c.785-368T= (n.785-368T=) c.647-368T= (n.647-368T=) c.3208+35T= (n.3208+35T=) c.3973+35T= (n.3973+35T=) c.3955+35T= (n.3955+35T=) c.665-368T= (n.665-368T=) c.707-368T= (n.707-368T=) c.417+35T= c.671-368T= (n.671-368T=) c.4131T= (p.Ser1377=) c.*3879+35T= (n.*3879+35T=) c.390+35T= c.788-368T= (n.788-368T=) c.410-368T= (n.410-368T=) c.413-368T= (n.413-368T=) c.5-27449T= (n.5-27449T=) c.-43-16879T= (n.-43-16879T=) c.-99+33871T= (n.-99+33871T=) n.4232+35T= n.4273+35T= | |
17 | g.43091400A>G | CA2260781890 | BRCA1 | n.4195T>C c.4096+35T>C (n.4096+35T>C) c.3970+35T>C (n.3970+35T>C) c.4093+35T>C (n.4093+35T>C) c.4018+35T>C (n.4018+35T>C) c.785-368T>C (n.785-368T>C) c.647-368T>C (n.647-368T>C) c.3208+35T>C (n.3208+35T>C) c.3973+35T>C (n.3973+35T>C) c.3955+35T>C (n.3955+35T>C) c.665-368T>C (n.665-368T>C) c.707-368T>C (n.707-368T>C) c.417+35T>C c.671-368T>C (n.671-368T>C) c.4131T>C (p.Ser1377=) c.*3879+35T>C (n.*3879+35T>C) c.390+35T>C c.788-368T>C (n.788-368T>C) c.410-368T>C (n.410-368T>C) c.413-368T>C (n.413-368T>C) c.5-27449T>C (n.5-27449T>C) c.-43-16879T>C (n.-43-16879T>C) c.-99+33871T>C (n.-99+33871T>C) n.4232+35T>C n.4273+35T>C | dbSNP |
17 | g.43091400A>T | CA2733693503 | BRCA1 | n.4195T>A c.4096+35T>A (n.4096+35T>A) c.3970+35T>A (n.3970+35T>A) c.4093+35T>A (n.4093+35T>A) c.4018+35T>A (n.4018+35T>A) c.785-368T>A (n.785-368T>A) c.647-368T>A (n.647-368T>A) c.3208+35T>A (n.3208+35T>A) c.3973+35T>A (n.3973+35T>A) c.3955+35T>A (n.3955+35T>A) c.665-368T>A (n.665-368T>A) c.707-368T>A (n.707-368T>A) c.417+35T>A c.671-368T>A (n.671-368T>A) c.4131T>A (p.Ser1377=) c.*3879+35T>A (n.*3879+35T>A) c.390+35T>A c.788-368T>A (n.788-368T>A) c.410-368T>A (n.410-368T>A) c.413-368T>A (n.413-368T>A) c.5-27449T>A (n.5-27449T>A) c.-43-16879T>A (n.-43-16879T>A) c.-99+33871T>A (n.-99+33871T>A) n.4232+35T>A n.4273+35T>A | dbSNP |
17 | g.43091401G>A | CA10593688 | BRCA1 | n.4194C>T c.4096+34C>T (n.4096+34C>T) c.3970+34C>T (n.3970+34C>T) c.4093+34C>T (n.4093+34C>T) c.4018+34C>T (n.4018+34C>T) c.785-369C>T (n.785-369C>T) c.647-369C>T (n.647-369C>T) c.3208+34C>T (n.3208+34C>T) c.3973+34C>T (n.3973+34C>T) c.3955+34C>T (n.3955+34C>T) c.665-369C>T (n.665-369C>T) c.707-369C>T (n.707-369C>T) c.417+34C>T c.671-369C>T (n.671-369C>T) c.4130C>T (p.Ser1377Phe) c.*3879+34C>T (n.*3879+34C>T) c.390+34C>T c.788-369C>T (n.788-369C>T) c.410-369C>T (n.410-369C>T) c.413-369C>T (n.413-369C>T) c.5-27450C>T (n.5-27450C>T) c.-43-16880C>T (n.-43-16880C>T) c.-99+33870C>T (n.-99+33870C>T) n.4232+34C>T n.4273+34C>T | dbSNP |
17 | g.43091401G>C | CA10593689 | BRCA1 | n.4194C>G c.4096+34C>G (n.4096+34C>G) c.3970+34C>G (n.3970+34C>G) c.4093+34C>G (n.4093+34C>G) c.4018+34C>G (n.4018+34C>G) c.785-369C>G (n.785-369C>G) c.647-369C>G (n.647-369C>G) c.3208+34C>G (n.3208+34C>G) c.3973+34C>G (n.3973+34C>G) c.3955+34C>G (n.3955+34C>G) c.665-369C>G (n.665-369C>G) c.707-369C>G (n.707-369C>G) c.417+34C>G c.671-369C>G (n.671-369C>G) c.4130C>G (p.Ser1377Cys) c.*3879+34C>G (n.*3879+34C>G) c.390+34C>G c.788-369C>G (n.788-369C>G) c.410-369C>G (n.410-369C>G) c.413-369C>G (n.413-369C>G) c.5-27450C>G (n.5-27450C>G) c.-43-16880C>G (n.-43-16880C>G) c.-99+33870C>G (n.-99+33870C>G) n.4232+34C>G n.4273+34C>G | dbSNP |
17 | g.43091401G= | CA2260781891 | BRCA1 | n.4194C= c.4096+34C= (n.4096+34C=) c.3970+34C= (n.3970+34C=) c.4093+34C= (n.4093+34C=) c.4018+34C= (n.4018+34C=) c.785-369C= (n.785-369C=) c.647-369C= (n.647-369C=) c.3208+34C= (n.3208+34C=) c.3973+34C= (n.3973+34C=) c.3955+34C= (n.3955+34C=) c.665-369C= (n.665-369C=) c.707-369C= (n.707-369C=) c.417+34C= c.671-369C= (n.671-369C=) c.4130C= (p.Ser1377=) c.*3879+34C= (n.*3879+34C=) c.390+34C= c.788-369C= (n.788-369C=) c.410-369C= (n.410-369C=) c.413-369C= (n.413-369C=) c.5-27450C= (n.5-27450C=) c.-43-16880C= (n.-43-16880C=) c.-99+33870C= (n.-99+33870C=) n.4232+34C= n.4273+34C= | |
17 | g.43091401G>T | CA058946 | BRCA1 | n.4194C>A c.4096+34C>A (n.4096+34C>A) c.3970+34C>A (n.3970+34C>A) c.4093+34C>A (n.4093+34C>A) c.4018+34C>A (n.4018+34C>A) c.785-369C>A (n.785-369C>A) c.647-369C>A (n.647-369C>A) c.3208+34C>A (n.3208+34C>A) c.3973+34C>A (n.3973+34C>A) c.3955+34C>A (n.3955+34C>A) c.665-369C>A (n.665-369C>A) c.707-369C>A (n.707-369C>A) c.417+34C>A c.671-369C>A (n.671-369C>A) c.4130C>A (p.Ser1377Tyr) c.*3879+34C>A (n.*3879+34C>A) c.390+34C>A c.788-369C>A (n.788-369C>A) c.410-369C>A (n.410-369C>A) c.413-369C>A (n.413-369C>A) c.5-27450C>A (n.5-27450C>A) c.-43-16880C>A (n.-43-16880C>A) c.-99+33870C>A (n.-99+33870C>A) n.4232+34C>A n.4273+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43091402_43091406dup | CA983884321 | BRCA1 | n.4190_4194dup c.4096+30_4096+34dup (n.4096+30_4096+34dup) c.3970+30_3970+34dup (n.3970+30_3970+34dup) c.4093+30_4093+34dup (n.4093+30_4093+34dup) c.4018+30_4018+34dup (n.4018+30_4018+34dup) c.785-373_785-369dup (n.785-373_785-369dup) c.647-373_647-369dup (n.647-373_647-369dup) c.3208+30_3208+34dup (n.3208+30_3208+34dup) c.3973+30_3973+34dup (n.3973+30_3973+34dup) c.3955+30_3955+34dup (n.3955+30_3955+34dup) c.665-373_665-369dup (n.665-373_665-369dup) c.707-373_707-369dup (n.707-373_707-369dup) c.417+30_417+34dup c.671-373_671-369dup (n.671-373_671-369dup) c.4126_4130dup (p.Ile1378SerfsTer8) c.*3879+30_*3879+34dup (n.*3879+30_*3879+34dup) c.390+30_390+34dup c.788-373_788-369dup (n.788-373_788-369dup) c.410-373_410-369dup (n.410-373_410-369dup) c.413-373_413-369dup (n.413-373_413-369dup) c.5-27454_5-27450dup (n.5-27454_5-27450dup) c.-43-16884_-43-16880dup (n.-43-16884_-43-16880dup) c.-99+33866_-99+33870dup (n.-99+33866_-99+33870dup) n.4232+30_4232+34dup n.4273+30_4273+34dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091402A= | CA2260781892 | BRCA1 | n.4193T= c.4096+33T= (n.4096+33T=) c.3970+33T= (n.3970+33T=) c.4093+33T= (n.4093+33T=) c.4018+33T= (n.4018+33T=) c.785-370T= (n.785-370T=) c.647-370T= (n.647-370T=) c.3208+33T= (n.3208+33T=) c.3973+33T= (n.3973+33T=) c.3955+33T= (n.3955+33T=) c.665-370T= (n.665-370T=) c.707-370T= (n.707-370T=) c.417+33T= c.671-370T= (n.671-370T=) c.4129T= (p.Ser1377=) c.*3879+33T= (n.*3879+33T=) c.390+33T= c.788-370T= (n.788-370T=) c.410-370T= (n.410-370T=) c.413-370T= (n.413-370T=) c.5-27451T= (n.5-27451T=) c.-43-16881T= (n.-43-16881T=) c.-99+33869T= (n.-99+33869T=) n.4232+33T= n.4273+33T= | |
17 | g.43091402A>C | CA10593690 | BRCA1 | n.4193T>G c.4096+33T>G (n.4096+33T>G) c.3970+33T>G (n.3970+33T>G) c.4093+33T>G (n.4093+33T>G) c.4018+33T>G (n.4018+33T>G) c.785-370T>G (n.785-370T>G) c.647-370T>G (n.647-370T>G) c.3208+33T>G (n.3208+33T>G) c.3973+33T>G (n.3973+33T>G) c.3955+33T>G (n.3955+33T>G) c.665-370T>G (n.665-370T>G) c.707-370T>G (n.707-370T>G) c.417+33T>G c.671-370T>G (n.671-370T>G) c.4129T>G (p.Ser1377Ala) c.*3879+33T>G (n.*3879+33T>G) c.390+33T>G c.788-370T>G (n.788-370T>G) c.410-370T>G (n.410-370T>G) c.413-370T>G (n.413-370T>G) c.5-27451T>G (n.5-27451T>G) c.-43-16881T>G (n.-43-16881T>G) c.-99+33869T>G (n.-99+33869T>G) n.4232+33T>G n.4273+33T>G | |
17 | g.43091402A>G | CA10593691 | BRCA1 | n.4193T>C c.4096+33T>C (n.4096+33T>C) c.3970+33T>C (n.3970+33T>C) c.4093+33T>C (n.4093+33T>C) c.4018+33T>C (n.4018+33T>C) c.785-370T>C (n.785-370T>C) c.647-370T>C (n.647-370T>C) c.3208+33T>C (n.3208+33T>C) c.3973+33T>C (n.3973+33T>C) c.3955+33T>C (n.3955+33T>C) c.665-370T>C (n.665-370T>C) c.707-370T>C (n.707-370T>C) c.417+33T>C c.671-370T>C (n.671-370T>C) c.4129T>C (p.Ser1377Pro) c.*3879+33T>C (n.*3879+33T>C) c.390+33T>C c.788-370T>C (n.788-370T>C) c.410-370T>C (n.410-370T>C) c.413-370T>C (n.413-370T>C) c.5-27451T>C (n.5-27451T>C) c.-43-16881T>C (n.-43-16881T>C) c.-99+33869T>C (n.-99+33869T>C) n.4232+33T>C n.4273+33T>C | dbSNP |
17 | g.43091402A>T | CA10593692 | BRCA1 | n.4193T>A c.4096+33T>A (n.4096+33T>A) c.3970+33T>A (n.3970+33T>A) c.4093+33T>A (n.4093+33T>A) c.4018+33T>A (n.4018+33T>A) c.785-370T>A (n.785-370T>A) c.647-370T>A (n.647-370T>A) c.3208+33T>A (n.3208+33T>A) c.3973+33T>A (n.3973+33T>A) c.3955+33T>A (n.3955+33T>A) c.665-370T>A (n.665-370T>A) c.707-370T>A (n.707-370T>A) c.417+33T>A c.671-370T>A (n.671-370T>A) c.4129T>A (p.Ser1377Thr) c.*3879+33T>A (n.*3879+33T>A) c.390+33T>A c.788-370T>A (n.788-370T>A) c.410-370T>A (n.410-370T>A) c.413-370T>A (n.413-370T>A) c.5-27451T>A (n.5-27451T>A) c.-43-16881T>A (n.-43-16881T>A) c.-99+33869T>A (n.-99+33869T>A) n.4232+33T>A n.4273+33T>A | dbSNP |
17 | g.43091403C>A | CA10593693 | BRCA1 | n.4192G>T c.4096+32G>T (n.4096+32G>T) c.3970+32G>T (n.3970+32G>T) c.4093+32G>T (n.4093+32G>T) c.4018+32G>T (n.4018+32G>T) c.785-371G>T (n.785-371G>T) c.647-371G>T (n.647-371G>T) c.3208+32G>T (n.3208+32G>T) c.3973+32G>T (n.3973+32G>T) c.3955+32G>T (n.3955+32G>T) c.665-371G>T (n.665-371G>T) c.707-371G>T (n.707-371G>T) c.417+32G>T c.671-371G>T (n.671-371G>T) c.4128G>T (p.Gln1376His) c.*3879+32G>T (n.*3879+32G>T) c.390+32G>T c.788-371G>T (n.788-371G>T) c.410-371G>T (n.410-371G>T) c.413-371G>T (n.413-371G>T) c.5-27452G>T (n.5-27452G>T) c.-43-16882G>T (n.-43-16882G>T) c.-99+33868G>T (n.-99+33868G>T) n.4232+32G>T n.4273+32G>T | dbSNP |
17 | g.43091403C>G | CA10593694 | BRCA1 | n.4192G>C c.4096+32G>C (n.4096+32G>C) c.3970+32G>C (n.3970+32G>C) c.4093+32G>C (n.4093+32G>C) c.4018+32G>C (n.4018+32G>C) c.785-371G>C (n.785-371G>C) c.647-371G>C (n.647-371G>C) c.3208+32G>C (n.3208+32G>C) c.3973+32G>C (n.3973+32G>C) c.3955+32G>C (n.3955+32G>C) c.665-371G>C (n.665-371G>C) c.707-371G>C (n.707-371G>C) c.417+32G>C c.671-371G>C (n.671-371G>C) c.4128G>C (p.Gln1376His) c.*3879+32G>C (n.*3879+32G>C) c.390+32G>C c.788-371G>C (n.788-371G>C) c.410-371G>C (n.410-371G>C) c.413-371G>C (n.413-371G>C) c.5-27452G>C (n.5-27452G>C) c.-43-16882G>C (n.-43-16882G>C) c.-99+33868G>C (n.-99+33868G>C) n.4232+32G>C n.4273+32G>C | dbSNP |
17 | g.43091403C>T | CA2733924926 | BRCA1 | n.4192G>A c.4096+32G>A (n.4096+32G>A) c.3970+32G>A (n.3970+32G>A) c.4093+32G>A (n.4093+32G>A) c.4018+32G>A (n.4018+32G>A) c.785-371G>A (n.785-371G>A) c.647-371G>A (n.647-371G>A) c.3208+32G>A (n.3208+32G>A) c.3973+32G>A (n.3973+32G>A) c.3955+32G>A (n.3955+32G>A) c.665-371G>A (n.665-371G>A) c.707-371G>A (n.707-371G>A) c.417+32G>A c.671-371G>A (n.671-371G>A) c.4128G>A (p.Gln1376=) c.*3879+32G>A (n.*3879+32G>A) c.390+32G>A c.788-371G>A (n.788-371G>A) c.410-371G>A (n.410-371G>A) c.413-371G>A (n.413-371G>A) c.5-27452G>A (n.5-27452G>A) c.-43-16882G>A (n.-43-16882G>A) c.-99+33868G>A (n.-99+33868G>A) n.4232+32G>A n.4273+32G>A | dbSNP |
17 | g.43091403_43091405delinsCTG | CA2260781893 | BRCA1 | n.4190_4192delinsCAG c.4096+30_4096+32delinsCAG (n.4096+30_4096+32delinsCAG) c.3970+30_3970+32delinsCAG (n.3970+30_3970+32delinsCAG) c.4093+30_4093+32delinsCAG (n.4093+30_4093+32delinsCAG) c.4018+30_4018+32delinsCAG (n.4018+30_4018+32delinsCAG) c.785-373_785-371delinsCAG (n.785-373_785-371delinsCAG) c.647-373_647-371delinsCAG (n.647-373_647-371delinsCAG) c.3208+30_3208+32delinsCAG (n.3208+30_3208+32delinsCAG) c.3973+30_3973+32delinsCAG (n.3973+30_3973+32delinsCAG) c.3955+30_3955+32delinsCAG (n.3955+30_3955+32delinsCAG) c.665-373_665-371delinsCAG (n.665-373_665-371delinsCAG) c.707-373_707-371delinsCAG (n.707-373_707-371delinsCAG) c.417+30_417+32delinsCAG c.671-373_671-371delinsCAG (n.671-373_671-371delinsCAG) c.4126_4128delinsCAG (p.Gln1376=) c.*3879+30_*3879+32delinsCAG (n.*3879+30_*3879+32delinsCAG) c.390+30_390+32delinsCAG c.788-373_788-371delinsCAG (n.788-373_788-371delinsCAG) c.410-373_410-371delinsCAG (n.410-373_410-371delinsCAG) c.413-373_413-371delinsCAG (n.413-373_413-371delinsCAG) c.5-27454_5-27452delinsCAG (n.5-27454_5-27452delinsCAG) c.-43-16884_-43-16882delinsCAG (n.-43-16884_-43-16882delinsCAG) c.-99+33866_-99+33868delinsCAG (n.-99+33866_-99+33868delinsCAG) n.4232+30_4232+32delinsCAG n.4273+30_4273+32delinsCAG | |
17 | g.43091404T>A | CA10593695 | BRCA1 | n.4191A>T c.4096+31A>T (n.4096+31A>T) c.3970+31A>T (n.3970+31A>T) c.4093+31A>T (n.4093+31A>T) c.4018+31A>T (n.4018+31A>T) c.785-372A>T (n.785-372A>T) c.647-372A>T (n.647-372A>T) c.3208+31A>T (n.3208+31A>T) c.3973+31A>T (n.3973+31A>T) c.3955+31A>T (n.3955+31A>T) c.665-372A>T (n.665-372A>T) c.707-372A>T (n.707-372A>T) c.417+31A>T c.671-372A>T (n.671-372A>T) c.4127A>T (p.Gln1376Leu) c.*3879+31A>T (n.*3879+31A>T) c.390+31A>T c.788-372A>T (n.788-372A>T) c.410-372A>T (n.410-372A>T) c.413-372A>T (n.413-372A>T) c.5-27453A>T (n.5-27453A>T) c.-43-16883A>T (n.-43-16883A>T) c.-99+33867A>T (n.-99+33867A>T) n.4232+31A>T n.4273+31A>T | |
17 | g.43091404T>C | CA10593696 | BRCA1 | n.4191A>G c.4096+31A>G (n.4096+31A>G) c.3970+31A>G (n.3970+31A>G) c.4093+31A>G (n.4093+31A>G) c.4018+31A>G (n.4018+31A>G) c.785-372A>G (n.785-372A>G) c.647-372A>G (n.647-372A>G) c.3208+31A>G (n.3208+31A>G) c.3973+31A>G (n.3973+31A>G) c.3955+31A>G (n.3955+31A>G) c.665-372A>G (n.665-372A>G) c.707-372A>G (n.707-372A>G) c.417+31A>G c.671-372A>G (n.671-372A>G) c.4127A>G (p.Gln1376Arg) c.*3879+31A>G (n.*3879+31A>G) c.390+31A>G c.788-372A>G (n.788-372A>G) c.410-372A>G (n.410-372A>G) c.413-372A>G (n.413-372A>G) c.5-27453A>G (n.5-27453A>G) c.-43-16883A>G (n.-43-16883A>G) c.-99+33867A>G (n.-99+33867A>G) n.4232+31A>G n.4273+31A>G | |
17 | g.43091404T>G | CA10593697 | BRCA1 | n.4191A>C c.4096+31A>C (n.4096+31A>C) c.3970+31A>C (n.3970+31A>C) c.4093+31A>C (n.4093+31A>C) c.4018+31A>C (n.4018+31A>C) c.785-372A>C (n.785-372A>C) c.647-372A>C (n.647-372A>C) c.3208+31A>C (n.3208+31A>C) c.3973+31A>C (n.3973+31A>C) c.3955+31A>C (n.3955+31A>C) c.665-372A>C (n.665-372A>C) c.707-372A>C (n.707-372A>C) c.417+31A>C c.671-372A>C (n.671-372A>C) c.4127A>C (p.Gln1376Pro) c.*3879+31A>C (n.*3879+31A>C) c.390+31A>C c.788-372A>C (n.788-372A>C) c.410-372A>C (n.410-372A>C) c.413-372A>C (n.413-372A>C) c.5-27453A>C (n.5-27453A>C) c.-43-16883A>C (n.-43-16883A>C) c.-99+33867A>C (n.-99+33867A>C) n.4232+31A>C n.4273+31A>C | |
17 | g.43091404_43091405del | CA626221300 | BRCA1 | n.4190_4191del c.4096+30_4096+31del (n.4096+30_4096+31del) c.3970+30_3970+31del (n.3970+30_3970+31del) c.4093+30_4093+31del (n.4093+30_4093+31del) c.4018+30_4018+31del (n.4018+30_4018+31del) c.785-373_785-372del (n.785-373_785-372del) c.647-373_647-372del (n.647-373_647-372del) c.3208+30_3208+31del (n.3208+30_3208+31del) c.3973+30_3973+31del (n.3973+30_3973+31del) c.3955+30_3955+31del (n.3955+30_3955+31del) c.665-373_665-372del (n.665-373_665-372del) c.707-373_707-372del (n.707-373_707-372del) c.417+30_417+31del c.671-373_671-372del (n.671-373_671-372del) c.4126_4127del (p.Gln1376ValfsTer4) c.*3879+30_*3879+31del (n.*3879+30_*3879+31del) c.390+30_390+31del c.788-373_788-372del (n.788-373_788-372del) c.410-373_410-372del (n.410-373_410-372del) c.413-373_413-372del (n.413-373_413-372del) c.5-27454_5-27453del (n.5-27454_5-27453del) c.-43-16884_-43-16883del (n.-43-16884_-43-16883del) c.-99+33866_-99+33867del (n.-99+33866_-99+33867del) n.4232+30_4232+31del n.4273+30_4273+31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091405G>A | CA002618 | BRCA1 | n.4190C>T c.4096+30C>T (n.4096+30C>T) c.3970+30C>T (n.3970+30C>T) c.4093+30C>T (n.4093+30C>T) c.4018+30C>T (n.4018+30C>T) c.785-373C>T (n.785-373C>T) c.647-373C>T (n.647-373C>T) c.3208+30C>T (n.3208+30C>T) c.3973+30C>T (n.3973+30C>T) c.3955+30C>T (n.3955+30C>T) c.665-373C>T (n.665-373C>T) c.707-373C>T (n.707-373C>T) c.417+30C>T c.671-373C>T (n.671-373C>T) c.4126C>T (p.Gln1376Ter) c.*3879+30C>T (n.*3879+30C>T) c.390+30C>T c.788-373C>T (n.788-373C>T) c.410-373C>T (n.410-373C>T) c.413-373C>T (n.413-373C>T) c.5-27454C>T (n.5-27454C>T) c.-43-16884C>T (n.-43-16884C>T) c.-99+33866C>T (n.-99+33866C>T) n.4232+30C>T n.4273+30C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091405G>C | CA10593698 | BRCA1 | n.4190C>G c.4096+30C>G (n.4096+30C>G) c.3970+30C>G (n.3970+30C>G) c.4093+30C>G (n.4093+30C>G) c.4018+30C>G (n.4018+30C>G) c.785-373C>G (n.785-373C>G) c.647-373C>G (n.647-373C>G) c.3208+30C>G (n.3208+30C>G) c.3973+30C>G (n.3973+30C>G) c.3955+30C>G (n.3955+30C>G) c.665-373C>G (n.665-373C>G) c.707-373C>G (n.707-373C>G) c.417+30C>G c.671-373C>G (n.671-373C>G) c.4126C>G (p.Gln1376Glu) c.*3879+30C>G (n.*3879+30C>G) c.390+30C>G c.788-373C>G (n.788-373C>G) c.410-373C>G (n.410-373C>G) c.413-373C>G (n.413-373C>G) c.5-27454C>G (n.5-27454C>G) c.-43-16884C>G (n.-43-16884C>G) c.-99+33866C>G (n.-99+33866C>G) n.4232+30C>G n.4273+30C>G | |
17 | g.43091405G= | CA2260781894 | BRCA1 | n.4190C= c.4096+30C= (n.4096+30C=) c.3970+30C= (n.3970+30C=) c.4093+30C= (n.4093+30C=) c.4018+30C= (n.4018+30C=) c.785-373C= (n.785-373C=) c.647-373C= (n.647-373C=) c.3208+30C= (n.3208+30C=) c.3973+30C= (n.3973+30C=) c.3955+30C= (n.3955+30C=) c.665-373C= (n.665-373C=) c.707-373C= (n.707-373C=) c.417+30C= c.671-373C= (n.671-373C=) c.4126C= (p.Gln1376=) c.*3879+30C= (n.*3879+30C=) c.390+30C= c.788-373C= (n.788-373C=) c.410-373C= (n.410-373C=) c.413-373C= (n.413-373C=) c.5-27454C= (n.5-27454C=) c.-43-16884C= (n.-43-16884C=) c.-99+33866C= (n.-99+33866C=) n.4232+30C= n.4273+30C= | |
17 | g.43091405G>T | CA10593699 | BRCA1 | n.4190C>A c.4096+30C>A (n.4096+30C>A) c.3970+30C>A (n.3970+30C>A) c.4093+30C>A (n.4093+30C>A) c.4018+30C>A (n.4018+30C>A) c.785-373C>A (n.785-373C>A) c.647-373C>A (n.647-373C>A) c.3208+30C>A (n.3208+30C>A) c.3973+30C>A (n.3973+30C>A) c.3955+30C>A (n.3955+30C>A) c.665-373C>A (n.665-373C>A) c.707-373C>A (n.707-373C>A) c.417+30C>A c.671-373C>A (n.671-373C>A) c.4126C>A (p.Gln1376Lys) c.*3879+30C>A (n.*3879+30C>A) c.390+30C>A c.788-373C>A (n.788-373C>A) c.410-373C>A (n.410-373C>A) c.413-373C>A (n.413-373C>A) c.5-27454C>A (n.5-27454C>A) c.-43-16884C>A (n.-43-16884C>A) c.-99+33866C>A (n.-99+33866C>A) n.4232+30C>A n.4273+30C>A | dbSNP |
17 | g.43091406G>A | CA2733924937 | BRCA1 | n.4189C>T c.4096+29C>T (n.4096+29C>T) c.3970+29C>T (n.3970+29C>T) c.4093+29C>T (n.4093+29C>T) c.4018+29C>T (n.4018+29C>T) c.785-374C>T (n.785-374C>T) c.647-374C>T (n.647-374C>T) c.3208+29C>T (n.3208+29C>T) c.3973+29C>T (n.3973+29C>T) c.3955+29C>T (n.3955+29C>T) c.665-374C>T (n.665-374C>T) c.707-374C>T (n.707-374C>T) c.417+29C>T c.671-374C>T (n.671-374C>T) c.4125C>T (p.Pro1375=) c.*3879+29C>T (n.*3879+29C>T) c.390+29C>T c.788-374C>T (n.788-374C>T) c.410-374C>T (n.410-374C>T) c.413-374C>T (n.413-374C>T) c.5-27455C>T (n.5-27455C>T) c.-43-16885C>T (n.-43-16885C>T) c.-99+33865C>T (n.-99+33865C>T) n.4232+29C>T n.4273+29C>T | dbSNP |
17 | g.43091406G>C | CA2733924935 | BRCA1 | n.4189C>G c.4096+29C>G (n.4096+29C>G) c.3970+29C>G (n.3970+29C>G) c.4093+29C>G (n.4093+29C>G) c.4018+29C>G (n.4018+29C>G) c.785-374C>G (n.785-374C>G) c.647-374C>G (n.647-374C>G) c.3208+29C>G (n.3208+29C>G) c.3973+29C>G (n.3973+29C>G) c.3955+29C>G (n.3955+29C>G) c.665-374C>G (n.665-374C>G) c.707-374C>G (n.707-374C>G) c.417+29C>G c.671-374C>G (n.671-374C>G) c.4125C>G (p.Pro1375=) c.*3879+29C>G (n.*3879+29C>G) c.390+29C>G c.788-374C>G (n.788-374C>G) c.410-374C>G (n.410-374C>G) c.413-374C>G (n.413-374C>G) c.5-27455C>G (n.5-27455C>G) c.-43-16885C>G (n.-43-16885C>G) c.-99+33865C>G (n.-99+33865C>G) n.4232+29C>G n.4273+29C>G | dbSNP |
17 | g.43091406G>T | CA2733924931 | BRCA1 | n.4189C>A c.4096+29C>A (n.4096+29C>A) c.3970+29C>A (n.3970+29C>A) c.4093+29C>A (n.4093+29C>A) c.4018+29C>A (n.4018+29C>A) c.785-374C>A (n.785-374C>A) c.647-374C>A (n.647-374C>A) c.3208+29C>A (n.3208+29C>A) c.3973+29C>A (n.3973+29C>A) c.3955+29C>A (n.3955+29C>A) c.665-374C>A (n.665-374C>A) c.707-374C>A (n.707-374C>A) c.417+29C>A c.671-374C>A (n.671-374C>A) c.4125C>A (p.Pro1375=) c.*3879+29C>A (n.*3879+29C>A) c.390+29C>A c.788-374C>A (n.788-374C>A) c.410-374C>A (n.410-374C>A) c.413-374C>A (n.413-374C>A) c.5-27455C>A (n.5-27455C>A) c.-43-16885C>A (n.-43-16885C>A) c.-99+33865C>A (n.-99+33865C>A) n.4232+29C>A n.4273+29C>A | dbSNP |
17 | g.43091407G>A | CA10593700 | BRCA1 | n.4188C>T c.4096+28C>T (n.4096+28C>T) c.3970+28C>T (n.3970+28C>T) c.4093+28C>T (n.4093+28C>T) c.4018+28C>T (n.4018+28C>T) c.785-375C>T (n.785-375C>T) c.647-375C>T (n.647-375C>T) c.3208+28C>T (n.3208+28C>T) c.3973+28C>T (n.3973+28C>T) c.3955+28C>T (n.3955+28C>T) c.665-375C>T (n.665-375C>T) c.707-375C>T (n.707-375C>T) c.417+28C>T c.671-375C>T (n.671-375C>T) c.4124C>T (p.Pro1375Leu) c.*3879+28C>T (n.*3879+28C>T) c.390+28C>T c.788-375C>T (n.788-375C>T) c.410-375C>T (n.410-375C>T) c.413-375C>T (n.413-375C>T) c.5-27456C>T (n.5-27456C>T) c.-43-16886C>T (n.-43-16886C>T) c.-99+33864C>T (n.-99+33864C>T) n.4232+28C>T n.4273+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091407G>C | CA10593701 | BRCA1 | n.4188C>G c.4096+28C>G (n.4096+28C>G) c.3970+28C>G (n.3970+28C>G) c.4093+28C>G (n.4093+28C>G) c.4018+28C>G (n.4018+28C>G) c.785-375C>G (n.785-375C>G) c.647-375C>G (n.647-375C>G) c.3208+28C>G (n.3208+28C>G) c.3973+28C>G (n.3973+28C>G) c.3955+28C>G (n.3955+28C>G) c.665-375C>G (n.665-375C>G) c.707-375C>G (n.707-375C>G) c.417+28C>G c.671-375C>G (n.671-375C>G) c.4124C>G (p.Pro1375Arg) c.*3879+28C>G (n.*3879+28C>G) c.390+28C>G c.788-375C>G (n.788-375C>G) c.410-375C>G (n.410-375C>G) c.413-375C>G (n.413-375C>G) c.5-27456C>G (n.5-27456C>G) c.-43-16886C>G (n.-43-16886C>G) c.-99+33864C>G (n.-99+33864C>G) n.4232+28C>G n.4273+28C>G | dbSNP |
17 | g.43091407G= | CA2260781895 | BRCA1 | n.4188C= c.4096+28C= (n.4096+28C=) c.3970+28C= (n.3970+28C=) c.4093+28C= (n.4093+28C=) c.4018+28C= (n.4018+28C=) c.785-375C= (n.785-375C=) c.647-375C= (n.647-375C=) c.3208+28C= (n.3208+28C=) c.3973+28C= (n.3973+28C=) c.3955+28C= (n.3955+28C=) c.665-375C= (n.665-375C=) c.707-375C= (n.707-375C=) c.417+28C= c.671-375C= (n.671-375C=) c.4124C= (p.Pro1375=) c.*3879+28C= (n.*3879+28C=) c.390+28C= c.788-375C= (n.788-375C=) c.410-375C= (n.410-375C=) c.413-375C= (n.413-375C=) c.5-27456C= (n.5-27456C=) c.-43-16886C= (n.-43-16886C=) c.-99+33864C= (n.-99+33864C=) n.4232+28C= n.4273+28C= | |
17 | g.43091407G>T | CA10593702 | BRCA1 | n.4188C>A c.4096+28C>A (n.4096+28C>A) c.3970+28C>A (n.3970+28C>A) c.4093+28C>A (n.4093+28C>A) c.4018+28C>A (n.4018+28C>A) c.785-375C>A (n.785-375C>A) c.647-375C>A (n.647-375C>A) c.3208+28C>A (n.3208+28C>A) c.3973+28C>A (n.3973+28C>A) c.3955+28C>A (n.3955+28C>A) c.665-375C>A (n.665-375C>A) c.707-375C>A (n.707-375C>A) c.417+28C>A c.671-375C>A (n.671-375C>A) c.4124C>A (p.Pro1375His) c.*3879+28C>A (n.*3879+28C>A) c.390+28C>A c.788-375C>A (n.788-375C>A) c.410-375C>A (n.410-375C>A) c.413-375C>A (n.413-375C>A) c.5-27456C>A (n.5-27456C>A) c.-43-16886C>A (n.-43-16886C>A) c.-99+33864C>A (n.-99+33864C>A) n.4232+28C>A n.4273+28C>A | |
17 | g.43091408G>A | CA10593703 | BRCA1 | n.4187C>T c.4096+27C>T (n.4096+27C>T) c.3970+27C>T (n.3970+27C>T) c.4093+27C>T (n.4093+27C>T) c.4018+27C>T (n.4018+27C>T) c.785-376C>T (n.785-376C>T) c.647-376C>T (n.647-376C>T) c.3208+27C>T (n.3208+27C>T) c.3973+27C>T (n.3973+27C>T) c.3955+27C>T (n.3955+27C>T) c.665-376C>T (n.665-376C>T) c.707-376C>T (n.707-376C>T) c.417+27C>T c.671-376C>T (n.671-376C>T) c.4123C>T (p.Pro1375Ser) c.*3879+27C>T (n.*3879+27C>T) c.390+27C>T c.788-376C>T (n.788-376C>T) c.410-376C>T (n.410-376C>T) c.413-376C>T (n.413-376C>T) c.5-27457C>T (n.5-27457C>T) c.-43-16887C>T (n.-43-16887C>T) c.-99+33863C>T (n.-99+33863C>T) n.4232+27C>T n.4273+27C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43091408G= | CA2260781896 | BRCA1 | n.4187C= c.4096+27C= (n.4096+27C=) c.3970+27C= (n.3970+27C=) c.4093+27C= (n.4093+27C=) c.4018+27C= (n.4018+27C=) c.785-376C= (n.785-376C=) c.647-376C= (n.647-376C=) c.3208+27C= (n.3208+27C=) c.3973+27C= (n.3973+27C=) c.3955+27C= (n.3955+27C=) c.665-376C= (n.665-376C=) c.707-376C= (n.707-376C=) c.417+27C= c.671-376C= (n.671-376C=) c.4123C= (p.Pro1375=) c.*3879+27C= (n.*3879+27C=) c.390+27C= c.788-376C= (n.788-376C=) c.410-376C= (n.410-376C=) c.413-376C= (n.413-376C=) c.5-27457C= (n.5-27457C=) c.-43-16887C= (n.-43-16887C=) c.-99+33863C= (n.-99+33863C=) n.4232+27C= n.4273+27C= | |
17 | g.43091408G>T | CA10593705 | BRCA1 | n.4187C>A c.4096+27C>A (n.4096+27C>A) c.3970+27C>A (n.3970+27C>A) c.4093+27C>A (n.4093+27C>A) c.4018+27C>A (n.4018+27C>A) c.785-376C>A (n.785-376C>A) c.647-376C>A (n.647-376C>A) c.3208+27C>A (n.3208+27C>A) c.3973+27C>A (n.3973+27C>A) c.3955+27C>A (n.3955+27C>A) c.665-376C>A (n.665-376C>A) c.707-376C>A (n.707-376C>A) c.417+27C>A c.671-376C>A (n.671-376C>A) c.4123C>A (p.Pro1375Thr) c.*3879+27C>A (n.*3879+27C>A) c.390+27C>A c.788-376C>A (n.788-376C>A) c.410-376C>A (n.410-376C>A) c.413-376C>A (n.413-376C>A) c.5-27457C>A (n.5-27457C>A) c.-43-16887C>A (n.-43-16887C>A) c.-99+33863C>A (n.-99+33863C>A) n.4232+27C>A n.4273+27C>A | dbSNP |
17 | g.43091409C>A | CA10593706 | BRCA1 | n.4186G>T c.4096+26G>T (n.4096+26G>T) c.3970+26G>T (n.3970+26G>T) c.4093+26G>T (n.4093+26G>T) c.4018+26G>T (n.4018+26G>T) c.785-377G>T (n.785-377G>T) c.647-377G>T (n.647-377G>T) c.3208+26G>T (n.3208+26G>T) c.3973+26G>T (n.3973+26G>T) c.3955+26G>T (n.3955+26G>T) c.665-377G>T (n.665-377G>T) c.707-377G>T (n.707-377G>T) c.417+26G>T c.671-377G>T (n.671-377G>T) c.4122G>T (p.Leu1374Phe) c.*3879+26G>T (n.*3879+26G>T) c.390+26G>T c.788-377G>T (n.788-377G>T) c.410-377G>T (n.410-377G>T) c.413-377G>T (n.413-377G>T) c.5-27458G>T (n.5-27458G>T) c.-43-16888G>T (n.-43-16888G>T) c.-99+33862G>T (n.-99+33862G>T) n.4232+26G>T n.4273+26G>T | |
17 | g.43091409C>G | CA10593707 | BRCA1 | n.4186G>C c.4096+26G>C (n.4096+26G>C) c.3970+26G>C (n.3970+26G>C) c.4093+26G>C (n.4093+26G>C) c.4018+26G>C (n.4018+26G>C) c.785-377G>C (n.785-377G>C) c.647-377G>C (n.647-377G>C) c.3208+26G>C (n.3208+26G>C) c.3973+26G>C (n.3973+26G>C) c.3955+26G>C (n.3955+26G>C) c.665-377G>C (n.665-377G>C) c.707-377G>C (n.707-377G>C) c.417+26G>C c.671-377G>C (n.671-377G>C) c.4122G>C (p.Leu1374Phe) c.*3879+26G>C (n.*3879+26G>C) c.390+26G>C c.788-377G>C (n.788-377G>C) c.410-377G>C (n.410-377G>C) c.413-377G>C (n.413-377G>C) c.5-27458G>C (n.5-27458G>C) c.-43-16888G>C (n.-43-16888G>C) c.-99+33862G>C (n.-99+33862G>C) n.4232+26G>C n.4273+26G>C | |
17 | g.43091410A>C | CA10593708 | BRCA1 | n.4185T>G c.4096+25T>G (n.4096+25T>G) c.3970+25T>G (n.3970+25T>G) c.4093+25T>G (n.4093+25T>G) c.4018+25T>G (n.4018+25T>G) c.785-378T>G (n.785-378T>G) c.647-378T>G (n.647-378T>G) c.3208+25T>G (n.3208+25T>G) c.3973+25T>G (n.3973+25T>G) c.3955+25T>G (n.3955+25T>G) c.665-378T>G (n.665-378T>G) c.707-378T>G (n.707-378T>G) c.417+25T>G c.671-378T>G (n.671-378T>G) c.4121T>G (p.Leu1374Trp) c.*3879+25T>G (n.*3879+25T>G) c.390+25T>G c.788-378T>G (n.788-378T>G) c.410-378T>G (n.410-378T>G) c.413-378T>G (n.413-378T>G) c.5-27459T>G (n.5-27459T>G) c.-43-16889T>G (n.-43-16889T>G) c.-99+33861T>G (n.-99+33861T>G) n.4232+25T>G n.4273+25T>G | |
17 | g.43091410A>G | CA10593709 | BRCA1 | n.4185T>C c.4096+25T>C (n.4096+25T>C) c.3970+25T>C (n.3970+25T>C) c.4093+25T>C (n.4093+25T>C) c.4018+25T>C (n.4018+25T>C) c.785-378T>C (n.785-378T>C) c.647-378T>C (n.647-378T>C) c.3208+25T>C (n.3208+25T>C) c.3973+25T>C (n.3973+25T>C) c.3955+25T>C (n.3955+25T>C) c.665-378T>C (n.665-378T>C) c.707-378T>C (n.707-378T>C) c.417+25T>C c.671-378T>C (n.671-378T>C) c.4121T>C (p.Leu1374Ser) c.*3879+25T>C (n.*3879+25T>C) c.390+25T>C c.788-378T>C (n.788-378T>C) c.410-378T>C (n.410-378T>C) c.413-378T>C (n.413-378T>C) c.5-27459T>C (n.5-27459T>C) c.-43-16889T>C (n.-43-16889T>C) c.-99+33861T>C (n.-99+33861T>C) n.4232+25T>C n.4273+25T>C | |
17 | g.43091410A>T | CA10593710 | BRCA1 | n.4185T>A c.4096+25T>A (n.4096+25T>A) c.3970+25T>A (n.3970+25T>A) c.4093+25T>A (n.4093+25T>A) c.4018+25T>A (n.4018+25T>A) c.785-378T>A (n.785-378T>A) c.647-378T>A (n.647-378T>A) c.3208+25T>A (n.3208+25T>A) c.3973+25T>A (n.3973+25T>A) c.3955+25T>A (n.3955+25T>A) c.665-378T>A (n.665-378T>A) c.707-378T>A (n.707-378T>A) c.417+25T>A c.671-378T>A (n.671-378T>A) c.4121T>A (p.Leu1374Ter) c.*3879+25T>A (n.*3879+25T>A) c.390+25T>A c.788-378T>A (n.788-378T>A) c.410-378T>A (n.410-378T>A) c.413-378T>A (n.413-378T>A) c.5-27459T>A (n.5-27459T>A) c.-43-16889T>A (n.-43-16889T>A) c.-99+33861T>A (n.-99+33861T>A) n.4232+25T>A n.4273+25T>A | dbSNP |
17 | g.43091411A>C | CA10593711 | BRCA1 | n.4184T>G c.4096+24T>G (n.4096+24T>G) c.3970+24T>G (n.3970+24T>G) c.4093+24T>G (n.4093+24T>G) c.4018+24T>G (n.4018+24T>G) c.785-379T>G (n.785-379T>G) c.647-379T>G (n.647-379T>G) c.3208+24T>G (n.3208+24T>G) c.3973+24T>G (n.3973+24T>G) c.3955+24T>G (n.3955+24T>G) c.665-379T>G (n.665-379T>G) c.707-379T>G (n.707-379T>G) c.417+24T>G c.671-379T>G (n.671-379T>G) c.4120T>G (p.Leu1374Val) c.*3879+24T>G (n.*3879+24T>G) c.390+24T>G c.788-379T>G (n.788-379T>G) c.410-379T>G (n.410-379T>G) c.413-379T>G (n.413-379T>G) c.5-27460T>G (n.5-27460T>G) c.-43-16890T>G (n.-43-16890T>G) c.-99+33860T>G (n.-99+33860T>G) n.4232+24T>G n.4273+24T>G | |
17 | g.43091411A>T | CA10593712 | BRCA1 | n.4184T>A c.4096+24T>A (n.4096+24T>A) c.3970+24T>A (n.3970+24T>A) c.4093+24T>A (n.4093+24T>A) c.4018+24T>A (n.4018+24T>A) c.785-379T>A (n.785-379T>A) c.647-379T>A (n.647-379T>A) c.3208+24T>A (n.3208+24T>A) c.3973+24T>A (n.3973+24T>A) c.3955+24T>A (n.3955+24T>A) c.665-379T>A (n.665-379T>A) c.707-379T>A (n.707-379T>A) c.417+24T>A c.671-379T>A (n.671-379T>A) c.4120T>A (p.Leu1374Met) c.*3879+24T>A (n.*3879+24T>A) c.390+24T>A c.788-379T>A (n.788-379T>A) c.410-379T>A (n.410-379T>A) c.413-379T>A (n.413-379T>A) c.5-27460T>A (n.5-27460T>A) c.-43-16890T>A (n.-43-16890T>A) c.-99+33860T>A (n.-99+33860T>A) n.4232+24T>A n.4273+24T>A | dbSNP |
17 | g.43091412A>C | CA10593713 | BRCA1 | n.4183T>G c.4096+23T>G (n.4096+23T>G) c.3970+23T>G (n.3970+23T>G) c.4093+23T>G (n.4093+23T>G) c.4018+23T>G (n.4018+23T>G) c.785-380T>G (n.785-380T>G) c.647-380T>G (n.647-380T>G) c.3208+23T>G (n.3208+23T>G) c.3973+23T>G (n.3973+23T>G) c.3955+23T>G (n.3955+23T>G) c.665-380T>G (n.665-380T>G) c.707-380T>G (n.707-380T>G) c.417+23T>G c.671-380T>G (n.671-380T>G) c.4119T>G (p.Cys1373Trp) c.*3879+23T>G (n.*3879+23T>G) c.390+23T>G c.788-380T>G (n.788-380T>G) c.410-380T>G (n.410-380T>G) c.413-380T>G (n.413-380T>G) c.5-27461T>G (n.5-27461T>G) c.-43-16891T>G (n.-43-16891T>G) c.-99+33859T>G (n.-99+33859T>G) n.4232+23T>G n.4273+23T>G | |
17 | g.43091412A>G | CA2638064082 | BRCA1 | n.4183T>C c.4096+23T>C (n.4096+23T>C) c.3970+23T>C (n.3970+23T>C) c.4093+23T>C (n.4093+23T>C) c.4018+23T>C (n.4018+23T>C) c.785-380T>C (n.785-380T>C) c.647-380T>C (n.647-380T>C) c.3208+23T>C (n.3208+23T>C) c.3973+23T>C (n.3973+23T>C) c.3955+23T>C (n.3955+23T>C) c.665-380T>C (n.665-380T>C) c.707-380T>C (n.707-380T>C) c.417+23T>C c.671-380T>C (n.671-380T>C) c.4119T>C (p.Cys1373=) c.*3879+23T>C (n.*3879+23T>C) c.390+23T>C c.788-380T>C (n.788-380T>C) c.410-380T>C (n.410-380T>C) c.413-380T>C (n.413-380T>C) c.5-27461T>C (n.5-27461T>C) c.-43-16891T>C (n.-43-16891T>C) c.-99+33859T>C (n.-99+33859T>C) n.4232+23T>C n.4273+23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091412A>T | CA10593714 | BRCA1 | n.4183T>A c.4096+23T>A (n.4096+23T>A) c.3970+23T>A (n.3970+23T>A) c.4093+23T>A (n.4093+23T>A) c.4018+23T>A (n.4018+23T>A) c.785-380T>A (n.785-380T>A) c.647-380T>A (n.647-380T>A) c.3208+23T>A (n.3208+23T>A) c.3973+23T>A (n.3973+23T>A) c.3955+23T>A (n.3955+23T>A) c.665-380T>A (n.665-380T>A) c.707-380T>A (n.707-380T>A) c.417+23T>A c.671-380T>A (n.671-380T>A) c.4119T>A (p.Cys1373Ter) c.*3879+23T>A (n.*3879+23T>A) c.390+23T>A c.788-380T>A (n.788-380T>A) c.410-380T>A (n.410-380T>A) c.413-380T>A (n.413-380T>A) c.5-27461T>A (n.5-27461T>A) c.-43-16891T>A (n.-43-16891T>A) c.-99+33859T>A (n.-99+33859T>A) n.4232+23T>A n.4273+23T>A | dbSNP |
17 | g.43091413C>A | CA10593715 | BRCA1 | n.4182G>T c.4096+22G>T (n.4096+22G>T) c.3970+22G>T (n.3970+22G>T) c.4093+22G>T (n.4093+22G>T) c.4018+22G>T (n.4018+22G>T) c.785-381G>T (n.785-381G>T) c.647-381G>T (n.647-381G>T) c.3208+22G>T (n.3208+22G>T) c.3973+22G>T (n.3973+22G>T) c.3955+22G>T (n.3955+22G>T) c.665-381G>T (n.665-381G>T) c.707-381G>T (n.707-381G>T) c.417+22G>T c.671-381G>T (n.671-381G>T) c.4118G>T (p.Cys1373Phe) c.*3879+22G>T (n.*3879+22G>T) c.390+22G>T c.788-381G>T (n.788-381G>T) c.410-381G>T (n.410-381G>T) c.413-381G>T (n.413-381G>T) c.5-27462G>T (n.5-27462G>T) c.-43-16892G>T (n.-43-16892G>T) c.-99+33858G>T (n.-99+33858G>T) n.4232+22G>T n.4273+22G>T | |
17 | g.43091413C>G | CA10593716 | BRCA1 | n.4182G>C c.4096+22G>C (n.4096+22G>C) c.3970+22G>C (n.3970+22G>C) c.4093+22G>C (n.4093+22G>C) c.4018+22G>C (n.4018+22G>C) c.785-381G>C (n.785-381G>C) c.647-381G>C (n.647-381G>C) c.3208+22G>C (n.3208+22G>C) c.3973+22G>C (n.3973+22G>C) c.3955+22G>C (n.3955+22G>C) c.665-381G>C (n.665-381G>C) c.707-381G>C (n.707-381G>C) c.417+22G>C c.671-381G>C (n.671-381G>C) c.4118G>C (p.Cys1373Ser) c.*3879+22G>C (n.*3879+22G>C) c.390+22G>C c.788-381G>C (n.788-381G>C) c.410-381G>C (n.410-381G>C) c.413-381G>C (n.413-381G>C) c.5-27462G>C (n.5-27462G>C) c.-43-16892G>C (n.-43-16892G>C) c.-99+33858G>C (n.-99+33858G>C) n.4232+22G>C n.4273+22G>C | dbSNP |
17 | g.43091413C>T | CA10593717 | BRCA1 | n.4182G>A c.4096+22G>A (n.4096+22G>A) c.3970+22G>A (n.3970+22G>A) c.4093+22G>A (n.4093+22G>A) c.4018+22G>A (n.4018+22G>A) c.785-381G>A (n.785-381G>A) c.647-381G>A (n.647-381G>A) c.3208+22G>A (n.3208+22G>A) c.3973+22G>A (n.3973+22G>A) c.3955+22G>A (n.3955+22G>A) c.665-381G>A (n.665-381G>A) c.707-381G>A (n.707-381G>A) c.417+22G>A c.671-381G>A (n.671-381G>A) c.4118G>A (p.Cys1373Tyr) c.*3879+22G>A (n.*3879+22G>A) c.390+22G>A c.788-381G>A (n.788-381G>A) c.410-381G>A (n.410-381G>A) c.413-381G>A (n.413-381G>A) c.5-27462G>A (n.5-27462G>A) c.-43-16892G>A (n.-43-16892G>A) c.-99+33858G>A (n.-99+33858G>A) n.4232+22G>A n.4273+22G>A | dbSNP |
17 | g.43091414A>C | CA10593718 | BRCA1 | n.4181T>G c.4096+21T>G (n.4096+21T>G) c.3970+21T>G (n.3970+21T>G) c.4093+21T>G (n.4093+21T>G) c.4018+21T>G (n.4018+21T>G) c.785-382T>G (n.785-382T>G) c.647-382T>G (n.647-382T>G) c.3208+21T>G (n.3208+21T>G) c.3973+21T>G (n.3973+21T>G) c.3955+21T>G (n.3955+21T>G) c.665-382T>G (n.665-382T>G) c.707-382T>G (n.707-382T>G) c.417+21T>G c.671-382T>G (n.671-382T>G) c.4117T>G (p.Cys1373Gly) c.*3879+21T>G (n.*3879+21T>G) c.390+21T>G c.788-382T>G (n.788-382T>G) c.410-382T>G (n.410-382T>G) c.413-382T>G (n.413-382T>G) c.5-27463T>G (n.5-27463T>G) c.-43-16893T>G (n.-43-16893T>G) c.-99+33857T>G (n.-99+33857T>G) n.4232+21T>G n.4273+21T>G | |
17 | g.43091414A>G | CA10593719 | BRCA1 | n.4181T>C c.4096+21T>C (n.4096+21T>C) c.3970+21T>C (n.3970+21T>C) c.4093+21T>C (n.4093+21T>C) c.4018+21T>C (n.4018+21T>C) c.785-382T>C (n.785-382T>C) c.647-382T>C (n.647-382T>C) c.3208+21T>C (n.3208+21T>C) c.3973+21T>C (n.3973+21T>C) c.3955+21T>C (n.3955+21T>C) c.665-382T>C (n.665-382T>C) c.707-382T>C (n.707-382T>C) c.417+21T>C c.671-382T>C (n.671-382T>C) c.4117T>C (p.Cys1373Arg) c.*3879+21T>C (n.*3879+21T>C) c.390+21T>C c.788-382T>C (n.788-382T>C) c.410-382T>C (n.410-382T>C) c.413-382T>C (n.413-382T>C) c.5-27463T>C (n.5-27463T>C) c.-43-16893T>C (n.-43-16893T>C) c.-99+33857T>C (n.-99+33857T>C) n.4232+21T>C n.4273+21T>C | dbSNP |
17 | g.43091414A>T | CA10593720 | BRCA1 | n.4181T>A c.4096+21T>A (n.4096+21T>A) c.3970+21T>A (n.3970+21T>A) c.4093+21T>A (n.4093+21T>A) c.4018+21T>A (n.4018+21T>A) c.785-382T>A (n.785-382T>A) c.647-382T>A (n.647-382T>A) c.3208+21T>A (n.3208+21T>A) c.3973+21T>A (n.3973+21T>A) c.3955+21T>A (n.3955+21T>A) c.665-382T>A (n.665-382T>A) c.707-382T>A (n.707-382T>A) c.417+21T>A c.671-382T>A (n.671-382T>A) c.4117T>A (p.Cys1373Ser) c.*3879+21T>A (n.*3879+21T>A) c.390+21T>A c.788-382T>A (n.788-382T>A) c.410-382T>A (n.410-382T>A) c.413-382T>A (n.413-382T>A) c.5-27463T>A (n.5-27463T>A) c.-43-16893T>A (n.-43-16893T>A) c.-99+33857T>A (n.-99+33857T>A) n.4232+21T>A n.4273+21T>A | |
17 | g.43091415C>A | CA10593721 | BRCA1 | n.4180G>T c.4096+20G>T (n.4096+20G>T) c.3970+20G>T (n.3970+20G>T) c.4093+20G>T (n.4093+20G>T) c.4018+20G>T (n.4018+20G>T) c.785-383G>T (n.785-383G>T) c.647-383G>T (n.647-383G>T) c.3208+20G>T (n.3208+20G>T) c.3973+20G>T (n.3973+20G>T) c.3955+20G>T (n.3955+20G>T) c.665-383G>T (n.665-383G>T) c.707-383G>T (n.707-383G>T) c.417+20G>T c.671-383G>T (n.671-383G>T) c.4116G>T (p.Leu1372Phe) c.*3879+20G>T (n.*3879+20G>T) c.390+20G>T c.788-383G>T (n.788-383G>T) c.410-383G>T (n.410-383G>T) c.413-383G>T (n.413-383G>T) c.5-27464G>T (n.5-27464G>T) c.-43-16894G>T (n.-43-16894G>T) c.-99+33856G>T (n.-99+33856G>T) n.4232+20G>T n.4273+20G>T | |
17 | g.43091415C>G | CA10593722 | BRCA1 | n.4180G>C c.4096+20G>C (n.4096+20G>C) c.3970+20G>C (n.3970+20G>C) c.4093+20G>C (n.4093+20G>C) c.4018+20G>C (n.4018+20G>C) c.785-383G>C (n.785-383G>C) c.647-383G>C (n.647-383G>C) c.3208+20G>C (n.3208+20G>C) c.3973+20G>C (n.3973+20G>C) c.3955+20G>C (n.3955+20G>C) c.665-383G>C (n.665-383G>C) c.707-383G>C (n.707-383G>C) c.417+20G>C c.671-383G>C (n.671-383G>C) c.4116G>C (p.Leu1372Phe) c.*3879+20G>C (n.*3879+20G>C) c.390+20G>C c.788-383G>C (n.788-383G>C) c.410-383G>C (n.410-383G>C) c.413-383G>C (n.413-383G>C) c.5-27464G>C (n.5-27464G>C) c.-43-16894G>C (n.-43-16894G>C) c.-99+33856G>C (n.-99+33856G>C) n.4232+20G>C n.4273+20G>C | |
17 | g.43091415C>T | CA2499224444 | BRCA1 | n.4180G>A c.4096+20G>A (n.4096+20G>A) c.3970+20G>A (n.3970+20G>A) c.4093+20G>A (n.4093+20G>A) c.4018+20G>A (n.4018+20G>A) c.785-383G>A (n.785-383G>A) c.647-383G>A (n.647-383G>A) c.3208+20G>A (n.3208+20G>A) c.3973+20G>A (n.3973+20G>A) c.3955+20G>A (n.3955+20G>A) c.665-383G>A (n.665-383G>A) c.707-383G>A (n.707-383G>A) c.417+20G>A c.671-383G>A (n.671-383G>A) c.4116G>A (p.Leu1372=) c.*3879+20G>A (n.*3879+20G>A) c.390+20G>A c.788-383G>A (n.788-383G>A) c.410-383G>A (n.410-383G>A) c.413-383G>A (n.413-383G>A) c.5-27464G>A (n.5-27464G>A) c.-43-16894G>A (n.-43-16894G>A) c.-99+33856G>A (n.-99+33856G>A) n.4232+20G>A n.4273+20G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091416A>C | CA10593723 | BRCA1 | n.4179T>G c.4096+19T>G (n.4096+19T>G) c.3970+19T>G (n.3970+19T>G) c.4093+19T>G (n.4093+19T>G) c.4018+19T>G (n.4018+19T>G) c.785-384T>G (n.785-384T>G) c.647-384T>G (n.647-384T>G) c.3208+19T>G (n.3208+19T>G) c.3973+19T>G (n.3973+19T>G) c.3955+19T>G (n.3955+19T>G) c.665-384T>G (n.665-384T>G) c.707-384T>G (n.707-384T>G) c.417+19T>G c.671-384T>G (n.671-384T>G) c.4115T>G (p.Leu1372Trp) c.*3879+19T>G (n.*3879+19T>G) c.390+19T>G c.788-384T>G (n.788-384T>G) c.410-384T>G (n.410-384T>G) c.413-384T>G (n.413-384T>G) c.5-27465T>G (n.5-27465T>G) c.-43-16895T>G (n.-43-16895T>G) c.-99+33855T>G (n.-99+33855T>G) n.4232+19T>G n.4273+19T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091416A>G | CA10593724 | BRCA1 | n.4179T>C c.4096+19T>C (n.4096+19T>C) c.3970+19T>C (n.3970+19T>C) c.4093+19T>C (n.4093+19T>C) c.4018+19T>C (n.4018+19T>C) c.785-384T>C (n.785-384T>C) c.647-384T>C (n.647-384T>C) c.3208+19T>C (n.3208+19T>C) c.3973+19T>C (n.3973+19T>C) c.3955+19T>C (n.3955+19T>C) c.665-384T>C (n.665-384T>C) c.707-384T>C (n.707-384T>C) c.417+19T>C c.671-384T>C (n.671-384T>C) c.4115T>C (p.Leu1372Ser) c.*3879+19T>C (n.*3879+19T>C) c.390+19T>C c.788-384T>C (n.788-384T>C) c.410-384T>C (n.410-384T>C) c.413-384T>C (n.413-384T>C) c.5-27465T>C (n.5-27465T>C) c.-43-16895T>C (n.-43-16895T>C) c.-99+33855T>C (n.-99+33855T>C) n.4232+19T>C n.4273+19T>C | ClinVar |
17 | g.43091416A>T | CA10593725 | BRCA1 | n.4179T>A c.4096+19T>A (n.4096+19T>A) c.3970+19T>A (n.3970+19T>A) c.4093+19T>A (n.4093+19T>A) c.4018+19T>A (n.4018+19T>A) c.785-384T>A (n.785-384T>A) c.647-384T>A (n.647-384T>A) c.3208+19T>A (n.3208+19T>A) c.3973+19T>A (n.3973+19T>A) c.3955+19T>A (n.3955+19T>A) c.665-384T>A (n.665-384T>A) c.707-384T>A (n.707-384T>A) c.417+19T>A c.671-384T>A (n.671-384T>A) c.4115T>A (p.Leu1372Ter) c.*3879+19T>A (n.*3879+19T>A) c.390+19T>A c.788-384T>A (n.788-384T>A) c.410-384T>A (n.410-384T>A) c.413-384T>A (n.413-384T>A) c.5-27465T>A (n.5-27465T>A) c.-43-16895T>A (n.-43-16895T>A) c.-99+33855T>A (n.-99+33855T>A) n.4232+19T>A n.4273+19T>A | |
17 | g.43091417A= | CA2260781897 | BRCA1 | n.4178T= c.4096+18T= (n.4096+18T=) c.3970+18T= (n.3970+18T=) c.4093+18T= (n.4093+18T=) c.4018+18T= (n.4018+18T=) c.785-385T= (n.785-385T=) c.647-385T= (n.647-385T=) c.3208+18T= (n.3208+18T=) c.3973+18T= (n.3973+18T=) c.3955+18T= (n.3955+18T=) c.665-385T= (n.665-385T=) c.707-385T= (n.707-385T=) c.417+18T= c.671-385T= (n.671-385T=) c.4114T= (p.Leu1372=) c.*3879+18T= (n.*3879+18T=) c.390+18T= c.788-385T= (n.788-385T=) c.410-385T= (n.410-385T=) c.413-385T= (n.413-385T=) c.5-27466T= (n.5-27466T=) c.-43-16896T= (n.-43-16896T=) c.-99+33854T= (n.-99+33854T=) n.4232+18T= n.4273+18T= | |
17 | g.43091417A>C | CA10593726 | BRCA1 | n.4178T>G c.4096+18T>G (n.4096+18T>G) c.3970+18T>G (n.3970+18T>G) c.4093+18T>G (n.4093+18T>G) c.4018+18T>G (n.4018+18T>G) c.785-385T>G (n.785-385T>G) c.647-385T>G (n.647-385T>G) c.3208+18T>G (n.3208+18T>G) c.3973+18T>G (n.3973+18T>G) c.3955+18T>G (n.3955+18T>G) c.665-385T>G (n.665-385T>G) c.707-385T>G (n.707-385T>G) c.417+18T>G c.671-385T>G (n.671-385T>G) c.4114T>G (p.Leu1372Val) c.*3879+18T>G (n.*3879+18T>G) c.390+18T>G c.788-385T>G (n.788-385T>G) c.410-385T>G (n.410-385T>G) c.413-385T>G (n.413-385T>G) c.5-27466T>G (n.5-27466T>G) c.-43-16896T>G (n.-43-16896T>G) c.-99+33854T>G (n.-99+33854T>G) n.4232+18T>G n.4273+18T>G | dbSNP |
17 | g.43091417A>G | CA16607664 | BRCA1 | n.4178T>C c.4096+18T>C (n.4096+18T>C) c.3970+18T>C (n.3970+18T>C) c.4093+18T>C (n.4093+18T>C) c.4018+18T>C (n.4018+18T>C) c.785-385T>C (n.785-385T>C) c.647-385T>C (n.647-385T>C) c.3208+18T>C (n.3208+18T>C) c.3973+18T>C (n.3973+18T>C) c.3955+18T>C (n.3955+18T>C) c.665-385T>C (n.665-385T>C) c.707-385T>C (n.707-385T>C) c.417+18T>C c.671-385T>C (n.671-385T>C) c.4114T>C (p.Leu1372=) c.*3879+18T>C (n.*3879+18T>C) c.390+18T>C c.788-385T>C (n.788-385T>C) c.410-385T>C (n.410-385T>C) c.413-385T>C (n.413-385T>C) c.5-27466T>C (n.5-27466T>C) c.-43-16896T>C (n.-43-16896T>C) c.-99+33854T>C (n.-99+33854T>C) n.4232+18T>C n.4273+18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091417A>T | CA10593727 | BRCA1 | n.4178T>A c.4096+18T>A (n.4096+18T>A) c.3970+18T>A (n.3970+18T>A) c.4093+18T>A (n.4093+18T>A) c.4018+18T>A (n.4018+18T>A) c.785-385T>A (n.785-385T>A) c.647-385T>A (n.647-385T>A) c.3208+18T>A (n.3208+18T>A) c.3973+18T>A (n.3973+18T>A) c.3955+18T>A (n.3955+18T>A) c.665-385T>A (n.665-385T>A) c.707-385T>A (n.707-385T>A) c.417+18T>A c.671-385T>A (n.671-385T>A) c.4114T>A (p.Leu1372Met) c.*3879+18T>A (n.*3879+18T>A) c.390+18T>A c.788-385T>A (n.788-385T>A) c.410-385T>A (n.410-385T>A) c.413-385T>A (n.413-385T>A) c.5-27466T>A (n.5-27466T>A) c.-43-16896T>A (n.-43-16896T>A) c.-99+33854T>A (n.-99+33854T>A) n.4232+18T>A n.4273+18T>A | dbSNP |
17 | g.43091418A= | CA2260781898 | BRCA1 | n.4177T= c.4096+17T= (n.4096+17T=) c.3970+17T= (n.3970+17T=) c.4093+17T= (n.4093+17T=) c.4018+17T= (n.4018+17T=) c.785-386T= (n.785-386T=) c.647-386T= (n.647-386T=) c.3208+17T= (n.3208+17T=) c.3973+17T= (n.3973+17T=) c.3955+17T= (n.3955+17T=) c.665-386T= (n.665-386T=) c.707-386T= (n.707-386T=) c.417+17T= c.671-386T= (n.671-386T=) c.4113T= (p.Phe1371=) c.*3879+17T= (n.*3879+17T=) c.390+17T= c.788-386T= (n.788-386T=) c.410-386T= (n.410-386T=) c.413-386T= (n.413-386T=) c.5-27467T= (n.5-27467T=) c.-43-16897T= (n.-43-16897T=) c.-99+33853T= (n.-99+33853T=) n.4232+17T= n.4273+17T= | |
17 | g.43091418A>C | CA10593728 | BRCA1 | n.4177T>G c.4096+17T>G (n.4096+17T>G) c.3970+17T>G (n.3970+17T>G) c.4093+17T>G (n.4093+17T>G) c.4018+17T>G (n.4018+17T>G) c.785-386T>G (n.785-386T>G) c.647-386T>G (n.647-386T>G) c.3208+17T>G (n.3208+17T>G) c.3973+17T>G (n.3973+17T>G) c.3955+17T>G (n.3955+17T>G) c.665-386T>G (n.665-386T>G) c.707-386T>G (n.707-386T>G) c.417+17T>G c.671-386T>G (n.671-386T>G) c.4113T>G (p.Phe1371Leu) c.*3879+17T>G (n.*3879+17T>G) c.390+17T>G c.788-386T>G (n.788-386T>G) c.410-386T>G (n.410-386T>G) c.413-386T>G (n.413-386T>G) c.5-27467T>G (n.5-27467T>G) c.-43-16897T>G (n.-43-16897T>G) c.-99+33853T>G (n.-99+33853T>G) n.4232+17T>G n.4273+17T>G | |
17 | g.43091418A>G | CA658684093 | BRCA1 | n.4177T>C c.4096+17T>C (n.4096+17T>C) c.3970+17T>C (n.3970+17T>C) c.4093+17T>C (n.4093+17T>C) c.4018+17T>C (n.4018+17T>C) c.785-386T>C (n.785-386T>C) c.647-386T>C (n.647-386T>C) c.3208+17T>C (n.3208+17T>C) c.3973+17T>C (n.3973+17T>C) c.3955+17T>C (n.3955+17T>C) c.665-386T>C (n.665-386T>C) c.707-386T>C (n.707-386T>C) c.417+17T>C c.671-386T>C (n.671-386T>C) c.4113T>C (p.Phe1371=) c.*3879+17T>C (n.*3879+17T>C) c.390+17T>C c.788-386T>C (n.788-386T>C) c.410-386T>C (n.410-386T>C) c.413-386T>C (n.413-386T>C) c.5-27467T>C (n.5-27467T>C) c.-43-16897T>C (n.-43-16897T>C) c.-99+33853T>C (n.-99+33853T>C) n.4232+17T>C n.4273+17T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091418A>T | CA10593729 | BRCA1 | n.4177T>A c.4096+17T>A (n.4096+17T>A) c.3970+17T>A (n.3970+17T>A) c.4093+17T>A (n.4093+17T>A) c.4018+17T>A (n.4018+17T>A) c.785-386T>A (n.785-386T>A) c.647-386T>A (n.647-386T>A) c.3208+17T>A (n.3208+17T>A) c.3973+17T>A (n.3973+17T>A) c.3955+17T>A (n.3955+17T>A) c.665-386T>A (n.665-386T>A) c.707-386T>A (n.707-386T>A) c.417+17T>A c.671-386T>A (n.671-386T>A) c.4113T>A (p.Phe1371Leu) c.*3879+17T>A (n.*3879+17T>A) c.390+17T>A c.788-386T>A (n.788-386T>A) c.410-386T>A (n.410-386T>A) c.413-386T>A (n.413-386T>A) c.5-27467T>A (n.5-27467T>A) c.-43-16897T>A (n.-43-16897T>A) c.-99+33853T>A (n.-99+33853T>A) n.4232+17T>A n.4273+17T>A | |
17 | g.43091419A>C | CA10593730 | BRCA1 | n.4176T>G c.4096+16T>G (n.4096+16T>G) c.3970+16T>G (n.3970+16T>G) c.4093+16T>G (n.4093+16T>G) c.4018+16T>G (n.4018+16T>G) c.785-387T>G (n.785-387T>G) c.647-387T>G (n.647-387T>G) c.3208+16T>G (n.3208+16T>G) c.3973+16T>G (n.3973+16T>G) c.3955+16T>G (n.3955+16T>G) c.665-387T>G (n.665-387T>G) c.707-387T>G (n.707-387T>G) c.417+16T>G c.671-387T>G (n.671-387T>G) c.4112T>G (p.Phe1371Cys) c.*3879+16T>G (n.*3879+16T>G) c.390+16T>G c.788-387T>G (n.788-387T>G) c.410-387T>G (n.410-387T>G) c.413-387T>G (n.413-387T>G) c.5-27468T>G (n.5-27468T>G) c.-43-16898T>G (n.-43-16898T>G) c.-99+33852T>G (n.-99+33852T>G) n.4232+16T>G n.4273+16T>G | |
17 | g.43091419A>G | CA10593731 | BRCA1 | n.4176T>C c.4096+16T>C (n.4096+16T>C) c.3970+16T>C (n.3970+16T>C) c.4093+16T>C (n.4093+16T>C) c.4018+16T>C (n.4018+16T>C) c.785-387T>C (n.785-387T>C) c.647-387T>C (n.647-387T>C) c.3208+16T>C (n.3208+16T>C) c.3973+16T>C (n.3973+16T>C) c.3955+16T>C (n.3955+16T>C) c.665-387T>C (n.665-387T>C) c.707-387T>C (n.707-387T>C) c.417+16T>C c.671-387T>C (n.671-387T>C) c.4112T>C (p.Phe1371Ser) c.*3879+16T>C (n.*3879+16T>C) c.390+16T>C c.788-387T>C (n.788-387T>C) c.410-387T>C (n.410-387T>C) c.413-387T>C (n.413-387T>C) c.5-27468T>C (n.5-27468T>C) c.-43-16898T>C (n.-43-16898T>C) c.-99+33852T>C (n.-99+33852T>C) n.4232+16T>C n.4273+16T>C | |
17 | g.43091419A>T | CA10593732 | BRCA1 | n.4176T>A c.4096+16T>A (n.4096+16T>A) c.3970+16T>A (n.3970+16T>A) c.4093+16T>A (n.4093+16T>A) c.4018+16T>A (n.4018+16T>A) c.785-387T>A (n.785-387T>A) c.647-387T>A (n.647-387T>A) c.3208+16T>A (n.3208+16T>A) c.3973+16T>A (n.3973+16T>A) c.3955+16T>A (n.3955+16T>A) c.665-387T>A (n.665-387T>A) c.707-387T>A (n.707-387T>A) c.417+16T>A c.671-387T>A (n.671-387T>A) c.4112T>A (p.Phe1371Tyr) c.*3879+16T>A (n.*3879+16T>A) c.390+16T>A c.788-387T>A (n.788-387T>A) c.410-387T>A (n.410-387T>A) c.413-387T>A (n.413-387T>A) c.5-27468T>A (n.5-27468T>A) c.-43-16898T>A (n.-43-16898T>A) c.-99+33852T>A (n.-99+33852T>A) n.4232+16T>A n.4273+16T>A | |
17 | g.43091419_43091420insCCAAACACACCCAACAC | CA2809539165 | BRCA1 | n.4175_4176insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.4096+15_4096+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.4096+15_4096+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.3970+15_3970+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3970+15_3970+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.4093+15_4093+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.4093+15_4093+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.4018+15_4018+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.4018+15_4018+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.785-388_785-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.785-388_785-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.647-388_647-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.647-388_647-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.3208+15_3208+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3208+15_3208+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.3973+15_3973+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3973+15_3973+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.3955+15_3955+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3955+15_3955+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.665-388_665-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.665-388_665-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.707-388_707-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.707-388_707-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.417+15_417+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.671-388_671-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.671-388_671-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.4111_4112insGTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Phe1371CysfsTer19) c.*3879+15_*3879+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*3879+15_*3879+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.390+15_390+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.788-388_788-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.788-388_788-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.410-388_410-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.410-388_410-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.413-388_413-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.413-388_413-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.5-27469_5-27468insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.5-27469_5-27468insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.-43-16899_-43-16898insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-43-16899_-43-16898insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.-99+33851_-99+33852insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-99+33851_-99+33852insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.4232+15_4232+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.4273+15_4273+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
17 | g.43091420A= | CA2260781899 | BRCA1 | n.4175T= c.4096+15T= (n.4096+15T=) c.3970+15T= (n.3970+15T=) c.4093+15T= (n.4093+15T=) c.4018+15T= (n.4018+15T=) c.785-388T= (n.785-388T=) c.647-388T= (n.647-388T=) c.3208+15T= (n.3208+15T=) c.3973+15T= (n.3973+15T=) c.3955+15T= (n.3955+15T=) c.665-388T= (n.665-388T=) c.707-388T= (n.707-388T=) c.417+15T= c.671-388T= (n.671-388T=) c.4111T= (p.Phe1371=) c.*3879+15T= (n.*3879+15T=) c.390+15T= c.788-388T= (n.788-388T=) c.410-388T= (n.410-388T=) c.413-388T= (n.413-388T=) c.5-27469T= (n.5-27469T=) c.-43-16899T= (n.-43-16899T=) c.-99+33851T= (n.-99+33851T=) n.4232+15T= n.4273+15T= | |
17 | g.43091420A>C | CA10593733 | BRCA1 | n.4175T>G c.4096+15T>G (n.4096+15T>G) c.3970+15T>G (n.3970+15T>G) c.4093+15T>G (n.4093+15T>G) c.4018+15T>G (n.4018+15T>G) c.785-388T>G (n.785-388T>G) c.647-388T>G (n.647-388T>G) c.3208+15T>G (n.3208+15T>G) c.3973+15T>G (n.3973+15T>G) c.3955+15T>G (n.3955+15T>G) c.665-388T>G (n.665-388T>G) c.707-388T>G (n.707-388T>G) c.417+15T>G c.671-388T>G (n.671-388T>G) c.4111T>G (p.Phe1371Val) c.*3879+15T>G (n.*3879+15T>G) c.390+15T>G c.788-388T>G (n.788-388T>G) c.410-388T>G (n.410-388T>G) c.413-388T>G (n.413-388T>G) c.5-27469T>G (n.5-27469T>G) c.-43-16899T>G (n.-43-16899T>G) c.-99+33851T>G (n.-99+33851T>G) n.4232+15T>G n.4273+15T>G | dbSNP |
17 | g.43091420A>G | CA10593734 | BRCA1 | n.4175T>C c.4096+15T>C (n.4096+15T>C) c.3970+15T>C (n.3970+15T>C) c.4093+15T>C (n.4093+15T>C) c.4018+15T>C (n.4018+15T>C) c.785-388T>C (n.785-388T>C) c.647-388T>C (n.647-388T>C) c.3208+15T>C (n.3208+15T>C) c.3973+15T>C (n.3973+15T>C) c.3955+15T>C (n.3955+15T>C) c.665-388T>C (n.665-388T>C) c.707-388T>C (n.707-388T>C) c.417+15T>C c.671-388T>C (n.671-388T>C) c.4111T>C (p.Phe1371Leu) c.*3879+15T>C (n.*3879+15T>C) c.390+15T>C c.788-388T>C (n.788-388T>C) c.410-388T>C (n.410-388T>C) c.413-388T>C (n.413-388T>C) c.5-27469T>C (n.5-27469T>C) c.-43-16899T>C (n.-43-16899T>C) c.-99+33851T>C (n.-99+33851T>C) n.4232+15T>C n.4273+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091420A>T | CA10593735 | BRCA1 | n.4175T>A c.4096+15T>A (n.4096+15T>A) c.3970+15T>A (n.3970+15T>A) c.4093+15T>A (n.4093+15T>A) c.4018+15T>A (n.4018+15T>A) c.785-388T>A (n.785-388T>A) c.647-388T>A (n.647-388T>A) c.3208+15T>A (n.3208+15T>A) c.3973+15T>A (n.3973+15T>A) c.3955+15T>A (n.3955+15T>A) c.665-388T>A (n.665-388T>A) c.707-388T>A (n.707-388T>A) c.417+15T>A c.671-388T>A (n.671-388T>A) c.4111T>A (p.Phe1371Ile) c.*3879+15T>A (n.*3879+15T>A) c.390+15T>A c.788-388T>A (n.788-388T>A) c.410-388T>A (n.410-388T>A) c.413-388T>A (n.413-388T>A) c.5-27469T>A (n.5-27469T>A) c.-43-16899T>A (n.-43-16899T>A) c.-99+33851T>A (n.-99+33851T>A) n.4232+15T>A n.4273+15T>A | dbSNP |
17 | g.43091421C>A | CA10593736 | BRCA1 | n.4174G>T c.4096+14G>T (n.4096+14G>T) c.3970+14G>T (n.3970+14G>T) c.4093+14G>T (n.4093+14G>T) c.4018+14G>T (n.4018+14G>T) c.785-389G>T (n.785-389G>T) c.647-389G>T (n.647-389G>T) c.3208+14G>T (n.3208+14G>T) c.3973+14G>T (n.3973+14G>T) c.3955+14G>T (n.3955+14G>T) c.665-389G>T (n.665-389G>T) c.707-389G>T (n.707-389G>T) c.417+14G>T c.671-389G>T (n.671-389G>T) c.4110G>T (p.Arg1370Ser) c.*3879+14G>T (n.*3879+14G>T) c.390+14G>T c.788-389G>T (n.788-389G>T) c.410-389G>T (n.410-389G>T) c.413-389G>T (n.413-389G>T) c.5-27470G>T (n.5-27470G>T) c.-43-16900G>T (n.-43-16900G>T) c.-99+33850G>T (n.-99+33850G>T) n.4232+14G>T n.4273+14G>T | |
17 | g.43091421C>G | CA10593737 | BRCA1 | n.4174G>C c.4096+14G>C (n.4096+14G>C) c.3970+14G>C (n.3970+14G>C) c.4093+14G>C (n.4093+14G>C) c.4018+14G>C (n.4018+14G>C) c.785-389G>C (n.785-389G>C) c.647-389G>C (n.647-389G>C) c.3208+14G>C (n.3208+14G>C) c.3973+14G>C (n.3973+14G>C) c.3955+14G>C (n.3955+14G>C) c.665-389G>C (n.665-389G>C) c.707-389G>C (n.707-389G>C) c.417+14G>C c.671-389G>C (n.671-389G>C) c.4110G>C (p.Arg1370Ser) c.*3879+14G>C (n.*3879+14G>C) c.390+14G>C c.788-389G>C (n.788-389G>C) c.410-389G>C (n.410-389G>C) c.413-389G>C (n.413-389G>C) c.5-27470G>C (n.5-27470G>C) c.-43-16900G>C (n.-43-16900G>C) c.-99+33850G>C (n.-99+33850G>C) n.4232+14G>C n.4273+14G>C | dbSNP |
17 | g.43091421C>T | CA2733924995 | BRCA1 | n.4174G>A c.4096+14G>A (n.4096+14G>A) c.3970+14G>A (n.3970+14G>A) c.4093+14G>A (n.4093+14G>A) c.4018+14G>A (n.4018+14G>A) c.785-389G>A (n.785-389G>A) c.647-389G>A (n.647-389G>A) c.3208+14G>A (n.3208+14G>A) c.3973+14G>A (n.3973+14G>A) c.3955+14G>A (n.3955+14G>A) c.665-389G>A (n.665-389G>A) c.707-389G>A (n.707-389G>A) c.417+14G>A c.671-389G>A (n.671-389G>A) c.4110G>A (p.Arg1370=) c.*3879+14G>A (n.*3879+14G>A) c.390+14G>A c.788-389G>A (n.788-389G>A) c.410-389G>A (n.410-389G>A) c.413-389G>A (n.413-389G>A) c.5-27470G>A (n.5-27470G>A) c.-43-16900G>A (n.-43-16900G>A) c.-99+33850G>A (n.-99+33850G>A) n.4232+14G>A n.4273+14G>A | dbSNP |
17 | g.43091422C>A | CA10593738 | BRCA1 | n.4173G>T c.4096+13G>T (n.4096+13G>T) c.3970+13G>T (n.3970+13G>T) c.4093+13G>T (n.4093+13G>T) c.4018+13G>T (n.4018+13G>T) c.785-390G>T (n.785-390G>T) c.647-390G>T (n.647-390G>T) c.3208+13G>T (n.3208+13G>T) c.3973+13G>T (n.3973+13G>T) c.3955+13G>T (n.3955+13G>T) c.665-390G>T (n.665-390G>T) c.707-390G>T (n.707-390G>T) c.417+13G>T c.671-390G>T (n.671-390G>T) c.4109G>T (p.Arg1370Met) c.*3879+13G>T (n.*3879+13G>T) c.390+13G>T c.788-390G>T (n.788-390G>T) c.410-390G>T (n.410-390G>T) c.413-390G>T (n.413-390G>T) c.5-27471G>T (n.5-27471G>T) c.-43-16901G>T (n.-43-16901G>T) c.-99+33849G>T (n.-99+33849G>T) n.4232+13G>T n.4273+13G>T | dbSNP |
17 | g.43091422C>G | CA10593739 | BRCA1 | n.4173G>C c.4096+13G>C (n.4096+13G>C) c.3970+13G>C (n.3970+13G>C) c.4093+13G>C (n.4093+13G>C) c.4018+13G>C (n.4018+13G>C) c.785-390G>C (n.785-390G>C) c.647-390G>C (n.647-390G>C) c.3208+13G>C (n.3208+13G>C) c.3973+13G>C (n.3973+13G>C) c.3955+13G>C (n.3955+13G>C) c.665-390G>C (n.665-390G>C) c.707-390G>C (n.707-390G>C) c.417+13G>C c.671-390G>C (n.671-390G>C) c.4109G>C (p.Arg1370Thr) c.*3879+13G>C (n.*3879+13G>C) c.390+13G>C c.788-390G>C (n.788-390G>C) c.410-390G>C (n.410-390G>C) c.413-390G>C (n.413-390G>C) c.5-27471G>C (n.5-27471G>C) c.-43-16901G>C (n.-43-16901G>C) c.-99+33849G>C (n.-99+33849G>C) n.4232+13G>C n.4273+13G>C | |
17 | g.43091422C>T | CA10593740 | BRCA1 | n.4173G>A c.4096+13G>A (n.4096+13G>A) c.3970+13G>A (n.3970+13G>A) c.4093+13G>A (n.4093+13G>A) c.4018+13G>A (n.4018+13G>A) c.785-390G>A (n.785-390G>A) c.647-390G>A (n.647-390G>A) c.3208+13G>A (n.3208+13G>A) c.3973+13G>A (n.3973+13G>A) c.3955+13G>A (n.3955+13G>A) c.665-390G>A (n.665-390G>A) c.707-390G>A (n.707-390G>A) c.417+13G>A c.671-390G>A (n.671-390G>A) c.4109G>A (p.Arg1370Lys) c.*3879+13G>A (n.*3879+13G>A) c.390+13G>A c.788-390G>A (n.788-390G>A) c.410-390G>A (n.410-390G>A) c.413-390G>A (n.413-390G>A) c.5-27471G>A (n.5-27471G>A) c.-43-16901G>A (n.-43-16901G>A) c.-99+33849G>A (n.-99+33849G>A) n.4232+13G>A n.4273+13G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091423T>A | CA10593741 | BRCA1 | n.4172A>T c.4096+12A>T (n.4096+12A>T) c.3970+12A>T (n.3970+12A>T) c.4093+12A>T (n.4093+12A>T) c.4018+12A>T (n.4018+12A>T) c.785-391A>T (n.785-391A>T) c.647-391A>T (n.647-391A>T) c.3208+12A>T (n.3208+12A>T) c.3973+12A>T (n.3973+12A>T) c.3955+12A>T (n.3955+12A>T) c.665-391A>T (n.665-391A>T) c.707-391A>T (n.707-391A>T) c.417+12A>T c.671-391A>T (n.671-391A>T) c.4108A>T (p.Arg1370Trp) c.*3879+12A>T (n.*3879+12A>T) c.390+12A>T c.788-391A>T (n.788-391A>T) c.410-391A>T (n.410-391A>T) c.413-391A>T (n.413-391A>T) c.5-27472A>T (n.5-27472A>T) c.-43-16902A>T (n.-43-16902A>T) c.-99+33848A>T (n.-99+33848A>T) n.4232+12A>T n.4273+12A>T | |
17 | g.43091423T>C | CA10593742 | BRCA1 | n.4172A>G c.4096+12A>G (n.4096+12A>G) c.3970+12A>G (n.3970+12A>G) c.4093+12A>G (n.4093+12A>G) c.4018+12A>G (n.4018+12A>G) c.785-391A>G (n.785-391A>G) c.647-391A>G (n.647-391A>G) c.3208+12A>G (n.3208+12A>G) c.3973+12A>G (n.3973+12A>G) c.3955+12A>G (n.3955+12A>G) c.665-391A>G (n.665-391A>G) c.707-391A>G (n.707-391A>G) c.417+12A>G c.671-391A>G (n.671-391A>G) c.4108A>G (p.Arg1370Gly) c.*3879+12A>G (n.*3879+12A>G) c.390+12A>G c.788-391A>G (n.788-391A>G) c.410-391A>G (n.410-391A>G) c.413-391A>G (n.413-391A>G) c.5-27472A>G (n.5-27472A>G) c.-43-16902A>G (n.-43-16902A>G) c.-99+33848A>G (n.-99+33848A>G) n.4232+12A>G n.4273+12A>G | |
17 | g.43091424G>A | CA16615382 | BRCA1 | n.4171C>T c.4096+11C>T (n.4096+11C>T) c.3970+11C>T (n.3970+11C>T) c.4093+11C>T (n.4093+11C>T) c.4018+11C>T (n.4018+11C>T) c.785-392C>T (n.785-392C>T) c.647-392C>T (n.647-392C>T) c.3208+11C>T (n.3208+11C>T) c.3973+11C>T (n.3973+11C>T) c.3955+11C>T (n.3955+11C>T) c.665-392C>T (n.665-392C>T) c.707-392C>T (n.707-392C>T) c.417+11C>T c.671-392C>T (n.671-392C>T) c.4107C>T (p.Thr1369=) c.*3879+11C>T (n.*3879+11C>T) c.390+11C>T c.788-392C>T (n.788-392C>T) c.410-392C>T (n.410-392C>T) c.413-392C>T (n.413-392C>T) c.5-27473C>T (n.5-27473C>T) c.-43-16903C>T (n.-43-16903C>T) c.-99+33847C>T (n.-99+33847C>T) n.4232+11C>T n.4273+11C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091424G>C | CA2580094048 | BRCA1 | n.4171C>G c.4096+11C>G (n.4096+11C>G) c.3970+11C>G (n.3970+11C>G) c.4093+11C>G (n.4093+11C>G) c.4018+11C>G (n.4018+11C>G) c.785-392C>G (n.785-392C>G) c.647-392C>G (n.647-392C>G) c.3208+11C>G (n.3208+11C>G) c.3973+11C>G (n.3973+11C>G) c.3955+11C>G (n.3955+11C>G) c.665-392C>G (n.665-392C>G) c.707-392C>G (n.707-392C>G) c.417+11C>G c.671-392C>G (n.671-392C>G) c.4107C>G (p.Thr1369=) c.*3879+11C>G (n.*3879+11C>G) c.390+11C>G c.788-392C>G (n.788-392C>G) c.410-392C>G (n.410-392C>G) c.413-392C>G (n.413-392C>G) c.5-27473C>G (n.5-27473C>G) c.-43-16903C>G (n.-43-16903C>G) c.-99+33847C>G (n.-99+33847C>G) n.4232+11C>G n.4273+11C>G | ClinVar |
17 | g.43091424G= | CA2260781900 | BRCA1 | n.4171C= c.4096+11C= (n.4096+11C=) c.3970+11C= (n.3970+11C=) c.4093+11C= (n.4093+11C=) c.4018+11C= (n.4018+11C=) c.785-392C= (n.785-392C=) c.647-392C= (n.647-392C=) c.3208+11C= (n.3208+11C=) c.3973+11C= (n.3973+11C=) c.3955+11C= (n.3955+11C=) c.665-392C= (n.665-392C=) c.707-392C= (n.707-392C=) c.417+11C= c.671-392C= (n.671-392C=) c.4107C= (p.Thr1369=) c.*3879+11C= (n.*3879+11C=) c.390+11C= c.788-392C= (n.788-392C=) c.410-392C= (n.410-392C=) c.413-392C= (n.413-392C=) c.5-27473C= (n.5-27473C=) c.-43-16903C= (n.-43-16903C=) c.-99+33847C= (n.-99+33847C=) n.4232+11C= n.4273+11C= | |
17 | g.43091425del | CA2733925011 | BRCA1 | n.4171del c.4096+11del (n.4096+11del) c.3970+11del (n.3970+11del) c.4093+11del (n.4093+11del) c.4018+11del (n.4018+11del) c.785-392del (n.785-392del) c.647-392del (n.647-392del) c.3208+11del (n.3208+11del) c.3973+11del (n.3973+11del) c.3955+11del (n.3955+11del) c.665-392del (n.665-392del) c.707-392del (n.707-392del) c.417+11del c.671-392del (n.671-392del) c.4107del (p.Arg1370GlyfsTer14) c.*3879+11del (n.*3879+11del) c.390+11del c.788-392del (n.788-392del) c.410-392del (n.410-392del) c.413-392del (n.413-392del) c.5-27473del (n.5-27473del) c.-43-16903del (n.-43-16903del) c.-99+33847del (n.-99+33847del) n.4232+11del n.4273+11del | dbSNP |
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17 | g.43091425G>T | CA10593744 | BRCA1 | n.4170C>A c.4096+10C>A (n.4096+10C>A) c.3970+10C>A (n.3970+10C>A) c.4093+10C>A (n.4093+10C>A) c.4018+10C>A (n.4018+10C>A) c.785-393C>A (n.785-393C>A) c.647-393C>A (n.647-393C>A) c.3208+10C>A (n.3208+10C>A) c.3973+10C>A (n.3973+10C>A) c.3955+10C>A (n.3955+10C>A) c.665-393C>A (n.665-393C>A) c.707-393C>A (n.707-393C>A) c.417+10C>A c.671-393C>A (n.671-393C>A) c.4106C>A (p.Thr1369Asn) c.*3879+10C>A (n.*3879+10C>A) c.390+10C>A c.788-393C>A (n.788-393C>A) c.410-393C>A (n.410-393C>A) c.413-393C>A (n.413-393C>A) c.5-27474C>A (n.5-27474C>A) c.-43-16904C>A (n.-43-16904C>A) c.-99+33846C>A (n.-99+33846C>A) n.4232+10C>A n.4273+10C>A | dbSNP |
17 | g.43091425_43091430del | CA2638062425 | BRCA1 | n.4165_4170del c.4096+5_4096+10del (n.4096+5_4096+10del) c.3970+5_3970+10del (n.3970+5_3970+10del) c.4093+5_4093+10del (n.4093+5_4093+10del) c.4018+5_4018+10del (n.4018+5_4018+10del) c.785-398_785-393del (n.785-398_785-393del) c.647-398_647-393del (n.647-398_647-393del) c.3208+5_3208+10del (n.3208+5_3208+10del) c.3973+5_3973+10del (n.3973+5_3973+10del) c.3955+5_3955+10del (n.3955+5_3955+10del) c.665-398_665-393del (n.665-398_665-393del) c.707-398_707-393del (n.707-398_707-393del) c.417+5_417+10del c.671-398_671-393del (n.671-398_671-393del) c.4101_4106del (p.Gly1368_Thr1369del) c.*3879+5_*3879+10del (n.*3879+5_*3879+10del) c.390+5_390+10del c.788-398_788-393del (n.788-398_788-393del) c.410-398_410-393del (n.410-398_410-393del) c.413-398_413-393del (n.413-398_413-393del) c.5-27479_5-27474del (n.5-27479_5-27474del) c.-43-16909_-43-16904del (n.-43-16909_-43-16904del) c.-99+33841_-99+33846del (n.-99+33841_-99+33846del) n.4232+5_4232+10del n.4273+5_4273+10del | gnomAD v4 |
17 | g.43091425_43091540delinsAT | CA1139665604 | BRCA1 | n.4055_4170delinsAT c.3991_4096+10delinsAT c.3865_3970+10delinsAT c.3988_4093+10delinsAT c.3913_4018+10delinsAT c.785-508_785-393delinsAT (n.785-508_785-393delinsAT) c.647-508_647-393delinsAT (n.647-508_647-393delinsAT) c.3103_3208+10delinsAT c.3868_3973+10delinsAT c.3850_3955+10delinsAT c.665-508_665-393delinsAT (n.665-508_665-393delinsAT) c.707-508_707-393delinsAT (n.707-508_707-393delinsAT) c.312_417+10delinsAT c.671-508_671-393delinsAT (n.671-508_671-393delinsAT) c.3991_4106delinsAT (p.Gln1331_Thr1369delinsIle) c.*3774_*3879+10delinsAT c.285_390+10delinsAT c.788-508_788-393delinsAT (n.788-508_788-393delinsAT) c.410-508_410-393delinsAT (n.410-508_410-393delinsAT) c.413-508_413-393delinsAT (n.413-508_413-393delinsAT) c.5-27589_5-27474delinsAT (n.5-27589_5-27474delinsAT) c.-43-17019_-43-16904delinsAT (n.-43-17019_-43-16904delinsAT) c.-99+33731_-99+33846delinsAT (n.-99+33731_-99+33846delinsAT) n.4127_4232+10delinsAT n.4168_4273+10delinsAT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091426T>A | CA10593745 | BRCA1 | n.4169A>T c.4096+9A>T (n.4096+9A>T) c.3970+9A>T (n.3970+9A>T) c.4093+9A>T (n.4093+9A>T) c.4018+9A>T (n.4018+9A>T) c.785-394A>T (n.785-394A>T) c.647-394A>T (n.647-394A>T) c.3208+9A>T (n.3208+9A>T) c.3973+9A>T (n.3973+9A>T) c.3955+9A>T (n.3955+9A>T) c.665-394A>T (n.665-394A>T) c.707-394A>T (n.707-394A>T) c.417+9A>T c.671-394A>T (n.671-394A>T) c.4105A>T (p.Thr1369Ser) c.*3879+9A>T (n.*3879+9A>T) c.390+9A>T c.788-394A>T (n.788-394A>T) c.410-394A>T (n.410-394A>T) c.413-394A>T (n.413-394A>T) c.5-27475A>T (n.5-27475A>T) c.-43-16905A>T (n.-43-16905A>T) c.-99+33845A>T (n.-99+33845A>T) n.4232+9A>T n.4273+9A>T | dbSNP |
17 | g.43091426T>C | CA10593746 | BRCA1 | n.4169A>G c.4096+9A>G (n.4096+9A>G) c.3970+9A>G (n.3970+9A>G) c.4093+9A>G (n.4093+9A>G) c.4018+9A>G (n.4018+9A>G) c.785-394A>G (n.785-394A>G) c.647-394A>G (n.647-394A>G) c.3208+9A>G (n.3208+9A>G) c.3973+9A>G (n.3973+9A>G) c.3955+9A>G (n.3955+9A>G) c.665-394A>G (n.665-394A>G) c.707-394A>G (n.707-394A>G) c.417+9A>G c.671-394A>G (n.671-394A>G) c.4105A>G (p.Thr1369Ala) c.*3879+9A>G (n.*3879+9A>G) c.390+9A>G c.788-394A>G (n.788-394A>G) c.410-394A>G (n.410-394A>G) c.413-394A>G (n.413-394A>G) c.5-27475A>G (n.5-27475A>G) c.-43-16905A>G (n.-43-16905A>G) c.-99+33845A>G (n.-99+33845A>G) n.4232+9A>G n.4273+9A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091426T>G | CA10593747 | BRCA1 | n.4169A>C c.4096+9A>C (n.4096+9A>C) c.3970+9A>C (n.3970+9A>C) c.4093+9A>C (n.4093+9A>C) c.4018+9A>C (n.4018+9A>C) c.785-394A>C (n.785-394A>C) c.647-394A>C (n.647-394A>C) c.3208+9A>C (n.3208+9A>C) c.3973+9A>C (n.3973+9A>C) c.3955+9A>C (n.3955+9A>C) c.665-394A>C (n.665-394A>C) c.707-394A>C (n.707-394A>C) c.417+9A>C c.671-394A>C (n.671-394A>C) c.4105A>C (p.Thr1369Pro) c.*3879+9A>C (n.*3879+9A>C) c.390+9A>C c.788-394A>C (n.788-394A>C) c.410-394A>C (n.410-394A>C) c.413-394A>C (n.413-394A>C) c.5-27475A>C (n.5-27475A>C) c.-43-16905A>C (n.-43-16905A>C) c.-99+33845A>C (n.-99+33845A>C) n.4232+9A>C n.4273+9A>C | |
17 | g.43091428C>A | CA10593748 | BRCA1 | n.4167G>T c.4096+7G>T (n.4096+7G>T) c.3970+7G>T (n.3970+7G>T) c.4093+7G>T (n.4093+7G>T) c.4018+7G>T (n.4018+7G>T) c.785-396G>T (n.785-396G>T) c.647-396G>T (n.647-396G>T) c.3208+7G>T (n.3208+7G>T) c.3973+7G>T (n.3973+7G>T) c.3955+7G>T (n.3955+7G>T) c.665-396G>T (n.665-396G>T) c.707-396G>T (n.707-396G>T) c.417+7G>T c.671-396G>T (n.671-396G>T) c.4103G>T (p.Gly1368Val) c.*3879+7G>T (n.*3879+7G>T) c.390+7G>T c.788-396G>T (n.788-396G>T) c.410-396G>T (n.410-396G>T) c.413-396G>T (n.413-396G>T) c.5-27477G>T (n.5-27477G>T) c.-43-16907G>T (n.-43-16907G>T) c.-99+33843G>T (n.-99+33843G>T) n.4232+7G>T n.4273+7G>T | |
17 | g.43091428C= | CA2260781902 | BRCA1 | n.4167G= c.4096+7G= (n.4096+7G=) c.3970+7G= (n.3970+7G=) c.4093+7G= (n.4093+7G=) c.4018+7G= (n.4018+7G=) c.785-396G= (n.785-396G=) c.647-396G= (n.647-396G=) c.3208+7G= (n.3208+7G=) c.3973+7G= (n.3973+7G=) c.3955+7G= (n.3955+7G=) c.665-396G= (n.665-396G=) c.707-396G= (n.707-396G=) c.417+7G= c.671-396G= (n.671-396G=) c.4103G= (p.Gly1368=) c.*3879+7G= (n.*3879+7G=) c.390+7G= c.788-396G= (n.788-396G=) c.410-396G= (n.410-396G=) c.413-396G= (n.413-396G=) c.5-27477G= (n.5-27477G=) c.-43-16907G= (n.-43-16907G=) c.-99+33843G= (n.-99+33843G=) n.4232+7G= n.4273+7G= | |
17 | g.43091428C>G | CA10593749 | BRCA1 | n.4167G>C c.4096+7G>C (n.4096+7G>C) c.3970+7G>C (n.3970+7G>C) c.4093+7G>C (n.4093+7G>C) c.4018+7G>C (n.4018+7G>C) c.785-396G>C (n.785-396G>C) c.647-396G>C (n.647-396G>C) c.3208+7G>C (n.3208+7G>C) c.3973+7G>C (n.3973+7G>C) c.3955+7G>C (n.3955+7G>C) c.665-396G>C (n.665-396G>C) c.707-396G>C (n.707-396G>C) c.417+7G>C c.671-396G>C (n.671-396G>C) c.4103G>C (p.Gly1368Ala) c.*3879+7G>C (n.*3879+7G>C) c.390+7G>C c.788-396G>C (n.788-396G>C) c.410-396G>C (n.410-396G>C) c.413-396G>C (n.413-396G>C) c.5-27477G>C (n.5-27477G>C) c.-43-16907G>C (n.-43-16907G>C) c.-99+33843G>C (n.-99+33843G>C) n.4232+7G>C n.4273+7G>C | dbSNP |
17 | g.43091428C>T | CA10593750 | BRCA1 | n.4167G>A c.4096+7G>A (n.4096+7G>A) c.3970+7G>A (n.3970+7G>A) c.4093+7G>A (n.4093+7G>A) c.4018+7G>A (n.4018+7G>A) c.785-396G>A (n.785-396G>A) c.647-396G>A (n.647-396G>A) c.3208+7G>A (n.3208+7G>A) c.3973+7G>A (n.3973+7G>A) c.3955+7G>A (n.3955+7G>A) c.665-396G>A (n.665-396G>A) c.707-396G>A (n.707-396G>A) c.417+7G>A c.671-396G>A (n.671-396G>A) c.4103G>A (p.Gly1368Glu) c.*3879+7G>A (n.*3879+7G>A) c.390+7G>A c.788-396G>A (n.788-396G>A) c.410-396G>A (n.410-396G>A) c.413-396G>A (n.413-396G>A) c.5-27477G>A (n.5-27477G>A) c.-43-16907G>A (n.-43-16907G>A) c.-99+33843G>A (n.-99+33843G>A) n.4232+7G>A n.4273+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091429del | CA2733925012 | BRCA1 | n.4167del c.4096+7del (n.4096+7del) c.3970+7del (n.3970+7del) c.4093+7del (n.4093+7del) c.4018+7del (n.4018+7del) c.785-396del (n.785-396del) c.647-396del (n.647-396del) c.3208+7del (n.3208+7del) c.3973+7del (n.3973+7del) c.3955+7del (n.3955+7del) c.665-396del (n.665-396del) c.707-396del (n.707-396del) c.417+7del c.671-396del (n.671-396del) c.4103del (p.Gly1368GlufsTer16) c.*3879+7del (n.*3879+7del) c.390+7del c.788-396del (n.788-396del) c.410-396del (n.410-396del) c.413-396del (n.413-396del) c.5-27477del (n.5-27477del) c.-43-16907del (n.-43-16907del) c.-99+33843del (n.-99+33843del) n.4232+7del n.4273+7del | dbSNP |
17 | g.43091429C>A | CA10593751 | BRCA1 | n.4166G>T c.4096+6G>T (n.4096+6G>T) c.3970+6G>T (n.3970+6G>T) c.4093+6G>T (n.4093+6G>T) c.4018+6G>T (n.4018+6G>T) c.785-397G>T (n.785-397G>T) c.647-397G>T (n.647-397G>T) c.3208+6G>T (n.3208+6G>T) c.3973+6G>T (n.3973+6G>T) c.3955+6G>T (n.3955+6G>T) c.665-397G>T (n.665-397G>T) c.707-397G>T (n.707-397G>T) c.417+6G>T c.671-397G>T (n.671-397G>T) c.4102G>T (p.Gly1368Ter) c.*3879+6G>T (n.*3879+6G>T) c.390+6G>T c.788-397G>T (n.788-397G>T) c.410-397G>T (n.410-397G>T) c.413-397G>T (n.413-397G>T) c.5-27478G>T (n.5-27478G>T) c.-43-16908G>T (n.-43-16908G>T) c.-99+33842G>T (n.-99+33842G>T) n.4232+6G>T n.4273+6G>T | |
17 | g.43091429C= | CA2260781903 | BRCA1 | n.4166G= c.4096+6G= (n.4096+6G=) c.3970+6G= (n.3970+6G=) c.4093+6G= (n.4093+6G=) c.4018+6G= (n.4018+6G=) c.785-397G= (n.785-397G=) c.647-397G= (n.647-397G=) c.3208+6G= (n.3208+6G=) c.3973+6G= (n.3973+6G=) c.3955+6G= (n.3955+6G=) c.665-397G= (n.665-397G=) c.707-397G= (n.707-397G=) c.417+6G= c.671-397G= (n.671-397G=) c.4102G= (p.Gly1368=) c.*3879+6G= (n.*3879+6G=) c.390+6G= c.788-397G= (n.788-397G=) c.410-397G= (n.410-397G=) c.413-397G= (n.413-397G=) c.5-27478G= (n.5-27478G=) c.-43-16908G= (n.-43-16908G=) c.-99+33842G= (n.-99+33842G=) n.4232+6G= n.4273+6G= | |
17 | g.43091429C>G | CA10593752 | BRCA1 | n.4166G>C c.4096+6G>C (n.4096+6G>C) c.3970+6G>C (n.3970+6G>C) c.4093+6G>C (n.4093+6G>C) c.4018+6G>C (n.4018+6G>C) c.785-397G>C (n.785-397G>C) c.647-397G>C (n.647-397G>C) c.3208+6G>C (n.3208+6G>C) c.3973+6G>C (n.3973+6G>C) c.3955+6G>C (n.3955+6G>C) c.665-397G>C (n.665-397G>C) c.707-397G>C (n.707-397G>C) c.417+6G>C c.671-397G>C (n.671-397G>C) c.4102G>C (p.Gly1368Arg) c.*3879+6G>C (n.*3879+6G>C) c.390+6G>C c.788-397G>C (n.788-397G>C) c.410-397G>C (n.410-397G>C) c.413-397G>C (n.413-397G>C) c.5-27478G>C (n.5-27478G>C) c.-43-16908G>C (n.-43-16908G>C) c.-99+33842G>C (n.-99+33842G>C) n.4232+6G>C n.4273+6G>C | |
17 | g.43091429C>T | CA058950 | BRCA1 | n.4166G>A c.4096+6G>A (n.4096+6G>A) c.3970+6G>A (n.3970+6G>A) c.4093+6G>A (n.4093+6G>A) c.4018+6G>A (n.4018+6G>A) c.785-397G>A (n.785-397G>A) c.647-397G>A (n.647-397G>A) c.3208+6G>A (n.3208+6G>A) c.3973+6G>A (n.3973+6G>A) c.3955+6G>A (n.3955+6G>A) c.665-397G>A (n.665-397G>A) c.707-397G>A (n.707-397G>A) c.417+6G>A c.671-397G>A (n.671-397G>A) c.4102G>A (p.Gly1368Arg) c.*3879+6G>A (n.*3879+6G>A) c.390+6G>A c.788-397G>A (n.788-397G>A) c.410-397G>A (n.410-397G>A) c.413-397G>A (n.413-397G>A) c.5-27478G>A (n.5-27478G>A) c.-43-16908G>A (n.-43-16908G>A) c.-99+33842G>A (n.-99+33842G>A) n.4232+6G>A n.4273+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43091430A= | CA2260781904 | BRCA1 | n.4165T= c.4096+5T= (n.4096+5T=) c.3970+5T= (n.3970+5T=) c.4093+5T= (n.4093+5T=) c.4018+5T= (n.4018+5T=) c.785-398T= (n.785-398T=) c.647-398T= (n.647-398T=) c.3208+5T= (n.3208+5T=) c.3973+5T= (n.3973+5T=) c.3955+5T= (n.3955+5T=) c.665-398T= (n.665-398T=) c.707-398T= (n.707-398T=) c.417+5T= c.671-398T= (n.671-398T=) c.4101T= (p.Ile1367=) c.*3879+5T= (n.*3879+5T=) c.390+5T= c.788-398T= (n.788-398T=) c.410-398T= (n.410-398T=) c.413-398T= (n.413-398T=) c.5-27479T= (n.5-27479T=) c.-43-16909T= (n.-43-16909T=) c.-99+33841T= (n.-99+33841T=) n.4232+5T= n.4273+5T= | |
17 | g.43091430A>C | CA10593753 | BRCA1 | n.4165T>G c.4096+5T>G (n.4096+5T>G) c.3970+5T>G (n.3970+5T>G) c.4093+5T>G (n.4093+5T>G) c.4018+5T>G (n.4018+5T>G) c.785-398T>G (n.785-398T>G) c.647-398T>G (n.647-398T>G) c.3208+5T>G (n.3208+5T>G) c.3973+5T>G (n.3973+5T>G) c.3955+5T>G (n.3955+5T>G) c.665-398T>G (n.665-398T>G) c.707-398T>G (n.707-398T>G) c.417+5T>G c.671-398T>G (n.671-398T>G) c.4101T>G (p.Ile1367Met) c.*3879+5T>G (n.*3879+5T>G) c.390+5T>G c.788-398T>G (n.788-398T>G) c.410-398T>G (n.410-398T>G) c.413-398T>G (n.413-398T>G) c.5-27479T>G (n.5-27479T>G) c.-43-16909T>G (n.-43-16909T>G) c.-99+33841T>G (n.-99+33841T>G) n.4232+5T>G n.4273+5T>G | |
17 | g.43091430A>G | CA2638062429 | BRCA1 | n.4165T>C c.4096+5T>C (n.4096+5T>C) c.3970+5T>C (n.3970+5T>C) c.4093+5T>C (n.4093+5T>C) c.4018+5T>C (n.4018+5T>C) c.785-398T>C (n.785-398T>C) c.647-398T>C (n.647-398T>C) c.3208+5T>C (n.3208+5T>C) c.3973+5T>C (n.3973+5T>C) c.3955+5T>C (n.3955+5T>C) c.665-398T>C (n.665-398T>C) c.707-398T>C (n.707-398T>C) c.417+5T>C c.671-398T>C (n.671-398T>C) c.4101T>C (p.Ile1367=) c.*3879+5T>C (n.*3879+5T>C) c.390+5T>C c.788-398T>C (n.788-398T>C) c.410-398T>C (n.410-398T>C) c.413-398T>C (n.413-398T>C) c.5-27479T>C (n.5-27479T>C) c.-43-16909T>C (n.-43-16909T>C) c.-99+33841T>C (n.-99+33841T>C) n.4232+5T>C n.4273+5T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091430A>T | CA658656669 | BRCA1 | n.4165T>A c.4096+5T>A (n.4096+5T>A) c.3970+5T>A (n.3970+5T>A) c.4093+5T>A (n.4093+5T>A) c.4018+5T>A (n.4018+5T>A) c.785-398T>A (n.785-398T>A) c.647-398T>A (n.647-398T>A) c.3208+5T>A (n.3208+5T>A) c.3973+5T>A (n.3973+5T>A) c.3955+5T>A (n.3955+5T>A) c.665-398T>A (n.665-398T>A) c.707-398T>A (n.707-398T>A) c.417+5T>A c.671-398T>A (n.671-398T>A) c.4101T>A (p.Ile1367=) c.*3879+5T>A (n.*3879+5T>A) c.390+5T>A c.788-398T>A (n.788-398T>A) c.410-398T>A (n.410-398T>A) c.413-398T>A (n.413-398T>A) c.5-27479T>A (n.5-27479T>A) c.-43-16909T>A (n.-43-16909T>A) c.-99+33841T>A (n.-99+33841T>A) n.4232+5T>A n.4273+5T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091431A= | CA2260781905 | BRCA1 | n.4164T= c.4096+4T= (n.4096+4T=) c.3970+4T= (n.3970+4T=) c.4093+4T= (n.4093+4T=) c.4018+4T= (n.4018+4T=) c.785-399T= (n.785-399T=) c.647-399T= (n.647-399T=) c.3208+4T= (n.3208+4T=) c.3973+4T= (n.3973+4T=) c.3955+4T= (n.3955+4T=) c.665-399T= (n.665-399T=) c.707-399T= (n.707-399T=) c.417+4T= c.671-399T= (n.671-399T=) c.4100T= (p.Ile1367=) c.*3879+4T= (n.*3879+4T=) c.390+4T= c.788-399T= (n.788-399T=) c.410-399T= (n.410-399T=) c.413-399T= (n.413-399T=) c.5-27480T= (n.5-27480T=) c.-43-16910T= (n.-43-16910T=) c.-99+33840T= (n.-99+33840T=) n.4232+4T= n.4273+4T= | |
17 | g.43091431A>C | CA10593754 | BRCA1 | n.4164T>G c.4096+4T>G (n.4096+4T>G) c.3970+4T>G (n.3970+4T>G) c.4093+4T>G (n.4093+4T>G) c.4018+4T>G (n.4018+4T>G) c.785-399T>G (n.785-399T>G) c.647-399T>G (n.647-399T>G) c.3208+4T>G (n.3208+4T>G) c.3973+4T>G (n.3973+4T>G) c.3955+4T>G (n.3955+4T>G) c.665-399T>G (n.665-399T>G) c.707-399T>G (n.707-399T>G) c.417+4T>G c.671-399T>G (n.671-399T>G) c.4100T>G (p.Ile1367Ser) c.*3879+4T>G (n.*3879+4T>G) c.390+4T>G c.788-399T>G (n.788-399T>G) c.410-399T>G (n.410-399T>G) c.413-399T>G (n.413-399T>G) c.5-27480T>G (n.5-27480T>G) c.-43-16910T>G (n.-43-16910T>G) c.-99+33840T>G (n.-99+33840T>G) n.4232+4T>G n.4273+4T>G | |
17 | g.43091431A>G | CA10593755 | BRCA1 | n.4164T>C c.4096+4T>C (n.4096+4T>C) c.3970+4T>C (n.3970+4T>C) c.4093+4T>C (n.4093+4T>C) c.4018+4T>C (n.4018+4T>C) c.785-399T>C (n.785-399T>C) c.647-399T>C (n.647-399T>C) c.3208+4T>C (n.3208+4T>C) c.3973+4T>C (n.3973+4T>C) c.3955+4T>C (n.3955+4T>C) c.665-399T>C (n.665-399T>C) c.707-399T>C (n.707-399T>C) c.417+4T>C c.671-399T>C (n.671-399T>C) c.4100T>C (p.Ile1367Thr) c.*3879+4T>C (n.*3879+4T>C) c.390+4T>C c.788-399T>C (n.788-399T>C) c.410-399T>C (n.410-399T>C) c.413-399T>C (n.413-399T>C) c.5-27480T>C (n.5-27480T>C) c.-43-16910T>C (n.-43-16910T>C) c.-99+33840T>C (n.-99+33840T>C) n.4232+4T>C n.4273+4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091431A>T | CA10593756 | BRCA1 | n.4164T>A c.4096+4T>A (n.4096+4T>A) c.3970+4T>A (n.3970+4T>A) c.4093+4T>A (n.4093+4T>A) c.4018+4T>A (n.4018+4T>A) c.785-399T>A (n.785-399T>A) c.647-399T>A (n.647-399T>A) c.3208+4T>A (n.3208+4T>A) c.3973+4T>A (n.3973+4T>A) c.3955+4T>A (n.3955+4T>A) c.665-399T>A (n.665-399T>A) c.707-399T>A (n.707-399T>A) c.417+4T>A c.671-399T>A (n.671-399T>A) c.4100T>A (p.Ile1367Asn) c.*3879+4T>A (n.*3879+4T>A) c.390+4T>A c.788-399T>A (n.788-399T>A) c.410-399T>A (n.410-399T>A) c.413-399T>A (n.413-399T>A) c.5-27480T>A (n.5-27480T>A) c.-43-16910T>A (n.-43-16910T>A) c.-99+33840T>A (n.-99+33840T>A) n.4232+4T>A n.4273+4T>A | dbSNP |
17 | g.43091432T>A | CA10593757 | BRCA1 | n.4163A>T c.4096+3A>T (n.4096+3A>T) c.3970+3A>T (n.3970+3A>T) c.4093+3A>T (n.4093+3A>T) c.4018+3A>T (n.4018+3A>T) c.785-400A>T (n.785-400A>T) c.647-400A>T (n.647-400A>T) c.3208+3A>T (n.3208+3A>T) c.3973+3A>T (n.3973+3A>T) c.3955+3A>T (n.3955+3A>T) c.665-400A>T (n.665-400A>T) c.707-400A>T (n.707-400A>T) c.417+3A>T c.671-400A>T (n.671-400A>T) c.4099A>T (p.Ile1367Phe) c.*3879+3A>T (n.*3879+3A>T) c.390+3A>T c.788-400A>T (n.788-400A>T) c.410-400A>T (n.410-400A>T) c.413-400A>T (n.413-400A>T) c.5-27481A>T (n.5-27481A>T) c.-43-16911A>T (n.-43-16911A>T) c.-99+33839A>T (n.-99+33839A>T) n.4232+3A>T n.4273+3A>T | |
17 | g.43091432T>C | CA002619 | BRCA1 | n.4163A>G c.4096+3A>G (n.4096+3A>G) c.3970+3A>G (n.3970+3A>G) c.4093+3A>G (n.4093+3A>G) c.4018+3A>G (n.4018+3A>G) c.785-400A>G (n.785-400A>G) c.647-400A>G (n.647-400A>G) c.3208+3A>G (n.3208+3A>G) c.3973+3A>G (n.3973+3A>G) c.3955+3A>G (n.3955+3A>G) c.665-400A>G (n.665-400A>G) c.707-400A>G (n.707-400A>G) c.417+3A>G c.671-400A>G (n.671-400A>G) c.4099A>G (p.Ile1367Val) c.*3879+3A>G (n.*3879+3A>G) c.390+3A>G c.788-400A>G (n.788-400A>G) c.410-400A>G (n.410-400A>G) c.413-400A>G (n.413-400A>G) c.5-27481A>G (n.5-27481A>G) c.-43-16911A>G (n.-43-16911A>G) c.-99+33839A>G (n.-99+33839A>G) n.4232+3A>G n.4273+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091432T>G | CA10593758 | BRCA1 | n.4163A>C c.4096+3A>C (n.4096+3A>C) c.3970+3A>C (n.3970+3A>C) c.4093+3A>C (n.4093+3A>C) c.4018+3A>C (n.4018+3A>C) c.785-400A>C (n.785-400A>C) c.647-400A>C (n.647-400A>C) c.3208+3A>C (n.3208+3A>C) c.3973+3A>C (n.3973+3A>C) c.3955+3A>C (n.3955+3A>C) c.665-400A>C (n.665-400A>C) c.707-400A>C (n.707-400A>C) c.417+3A>C c.671-400A>C (n.671-400A>C) c.4099A>C (p.Ile1367Leu) c.*3879+3A>C (n.*3879+3A>C) c.390+3A>C c.788-400A>C (n.788-400A>C) c.410-400A>C (n.410-400A>C) c.413-400A>C (n.413-400A>C) c.5-27481A>C (n.5-27481A>C) c.-43-16911A>C (n.-43-16911A>C) c.-99+33839A>C (n.-99+33839A>C) n.4232+3A>C n.4273+3A>C | dbSNP |
17 | g.43091432T= | CA2260781906 | BRCA1 | n.4163A= c.4096+3A= (n.4096+3A=) c.3970+3A= (n.3970+3A=) c.4093+3A= (n.4093+3A=) c.4018+3A= (n.4018+3A=) c.785-400A= (n.785-400A=) c.647-400A= (n.647-400A=) c.3208+3A= (n.3208+3A=) c.3973+3A= (n.3973+3A=) c.3955+3A= (n.3955+3A=) c.665-400A= (n.665-400A=) c.707-400A= (n.707-400A=) c.417+3A= c.671-400A= (n.671-400A=) c.4099A= (p.Ile1367=) c.*3879+3A= (n.*3879+3A=) c.390+3A= c.788-400A= (n.788-400A=) c.410-400A= (n.410-400A=) c.413-400A= (n.413-400A=) c.5-27481A= (n.5-27481A=) c.-43-16911A= (n.-43-16911A=) c.-99+33839A= (n.-99+33839A=) n.4232+3A= n.4273+3A= | |
17 | g.43091433A= | CA2260781907 | BRCA1 | n.4162T= c.4096+2T= (n.4096+2T=) c.3970+2T= (n.3970+2T=) c.4093+2T= (n.4093+2T=) c.4018+2T= (n.4018+2T=) c.785-401T= (n.785-401T=) c.647-401T= (n.647-401T=) c.3208+2T= (n.3208+2T=) c.3973+2T= (n.3973+2T=) c.3955+2T= (n.3955+2T=) c.665-401T= (n.665-401T=) c.707-401T= (n.707-401T=) c.417+2T= c.671-401T= (n.671-401T=) c.4098T= (p.Gly1366=) c.*3879+2T= (n.*3879+2T=) c.390+2T= c.788-401T= (n.788-401T=) c.410-401T= (n.410-401T=) c.413-401T= (n.413-401T=) c.5-27482T= (n.5-27482T=) c.-43-16912T= (n.-43-16912T=) c.-99+33838T= (n.-99+33838T=) n.4232+2T= n.4273+2T= | |
17 | g.43091433A>C | CA10593759 | BRCA1 | n.4162T>G c.4096+2T>G (n.4096+2T>G) c.3970+2T>G (n.3970+2T>G) c.4093+2T>G (n.4093+2T>G) c.4018+2T>G (n.4018+2T>G) c.785-401T>G (n.785-401T>G) c.647-401T>G (n.647-401T>G) c.3208+2T>G (n.3208+2T>G) c.3973+2T>G (n.3973+2T>G) c.3955+2T>G (n.3955+2T>G) c.665-401T>G (n.665-401T>G) c.707-401T>G (n.707-401T>G) c.417+2T>G c.671-401T>G (n.671-401T>G) c.4098T>G (p.Gly1366=) c.*3879+2T>G (n.*3879+2T>G) c.390+2T>G c.788-401T>G (n.788-401T>G) c.410-401T>G (n.410-401T>G) c.413-401T>G (n.413-401T>G) c.5-27482T>G (n.5-27482T>G) c.-43-16912T>G (n.-43-16912T>G) c.-99+33838T>G (n.-99+33838T>G) n.4232+2T>G n.4273+2T>G | |
17 | g.43091433A>G | CA10593760 | BRCA1 | n.4162T>C c.4096+2T>C (n.4096+2T>C) c.3970+2T>C (n.3970+2T>C) c.4093+2T>C (n.4093+2T>C) c.4018+2T>C (n.4018+2T>C) c.785-401T>C (n.785-401T>C) c.647-401T>C (n.647-401T>C) c.3208+2T>C (n.3208+2T>C) c.3973+2T>C (n.3973+2T>C) c.3955+2T>C (n.3955+2T>C) c.665-401T>C (n.665-401T>C) c.707-401T>C (n.707-401T>C) c.417+2T>C c.671-401T>C (n.671-401T>C) c.4098T>C (p.Gly1366=) c.*3879+2T>C (n.*3879+2T>C) c.390+2T>C c.788-401T>C (n.788-401T>C) c.410-401T>C (n.410-401T>C) c.413-401T>C (n.413-401T>C) c.5-27482T>C (n.5-27482T>C) c.-43-16912T>C (n.-43-16912T>C) c.-99+33838T>C (n.-99+33838T>C) n.4232+2T>C n.4273+2T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091433A>T | CA10593761 | BRCA1 | n.4162T>A c.4096+2T>A (n.4096+2T>A) c.3970+2T>A (n.3970+2T>A) c.4093+2T>A (n.4093+2T>A) c.4018+2T>A (n.4018+2T>A) c.785-401T>A (n.785-401T>A) c.647-401T>A (n.647-401T>A) c.3208+2T>A (n.3208+2T>A) c.3973+2T>A (n.3973+2T>A) c.3955+2T>A (n.3955+2T>A) c.665-401T>A (n.665-401T>A) c.707-401T>A (n.707-401T>A) c.417+2T>A c.671-401T>A (n.671-401T>A) c.4098T>A (p.Gly1366=) c.*3879+2T>A (n.*3879+2T>A) c.390+2T>A c.788-401T>A (n.788-401T>A) c.410-401T>A (n.410-401T>A) c.413-401T>A (n.413-401T>A) c.5-27482T>A (n.5-27482T>A) c.-43-16912T>A (n.-43-16912T>A) c.-99+33838T>A (n.-99+33838T>A) n.4232+2T>A n.4273+2T>A | dbSNP |
17 | g.43091433_43091540del | CA2638062434 | BRCA1 | n.4055_4162del c.3991_4096+2del c.3865_3970+2del c.3988_4093+2del c.3913_4018+2del c.785-508_785-401del (n.785-508_785-401del) c.647-508_647-401del (n.647-508_647-401del) c.3103_3208+2del c.3868_3973+2del c.3850_3955+2del c.665-508_665-401del (n.665-508_665-401del) c.707-508_707-401del (n.707-508_707-401del) c.312_417+2del c.671-508_671-401del (n.671-508_671-401del) c.3991_4098del (p.Gln1331_Gly1366del) c.*3774_*3879+2del c.285_390+2del c.788-508_788-401del (n.788-508_788-401del) c.410-508_410-401del (n.410-508_410-401del) c.413-508_413-401del (n.413-508_413-401del) c.5-27589_5-27482del (n.5-27589_5-27482del) c.-43-17019_-43-16912del (n.-43-17019_-43-16912del) c.-99+33731_-99+33838del (n.-99+33731_-99+33838del) n.4127_4232+2del n.4168_4273+2del | gnomAD v4 |
17 | g.43091434C>A | CA10593762 | BRCA1 | n.4161G>T c.4096+1G>T (n.4096+1G>T) c.3970+1G>T (n.3970+1G>T) c.4093+1G>T (n.4093+1G>T) c.4018+1G>T (n.4018+1G>T) c.785-402G>T (n.785-402G>T) c.647-402G>T (n.647-402G>T) c.3208+1G>T (n.3208+1G>T) c.3973+1G>T (n.3973+1G>T) c.3955+1G>T (n.3955+1G>T) c.665-402G>T (n.665-402G>T) c.707-402G>T (n.707-402G>T) c.417+1G>T c.671-402G>T (n.671-402G>T) c.4097G>T (p.Gly1366Val) c.*3879+1G>T (n.*3879+1G>T) c.390+1G>T c.788-402G>T (n.788-402G>T) c.410-402G>T (n.410-402G>T) c.413-402G>T (n.413-402G>T) c.5-27483G>T (n.5-27483G>T) c.-43-16913G>T (n.-43-16913G>T) c.-99+33837G>T (n.-99+33837G>T) n.4232+1G>T n.4273+1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091434C= | CA2260781908 | BRCA1 | n.4161G= c.4096+1G= (n.4096+1G=) c.3970+1G= (n.3970+1G=) c.4093+1G= (n.4093+1G=) c.4018+1G= (n.4018+1G=) c.785-402G= (n.785-402G=) c.647-402G= (n.647-402G=) c.3208+1G= (n.3208+1G=) c.3973+1G= (n.3973+1G=) c.3955+1G= (n.3955+1G=) c.665-402G= (n.665-402G=) c.707-402G= (n.707-402G=) c.417+1G= c.671-402G= (n.671-402G=) c.4097G= (p.Gly1366=) c.*3879+1G= (n.*3879+1G=) c.390+1G= c.788-402G= (n.788-402G=) c.410-402G= (n.410-402G=) c.413-402G= (n.413-402G=) c.5-27483G= (n.5-27483G=) c.-43-16913G= (n.-43-16913G=) c.-99+33837G= (n.-99+33837G=) n.4232+1G= n.4273+1G= | |
17 | g.43091434C>G | CA10593764 | BRCA1 | n.4161G>C c.4096+1G>C (n.4096+1G>C) c.3970+1G>C (n.3970+1G>C) c.4093+1G>C (n.4093+1G>C) c.4018+1G>C (n.4018+1G>C) c.785-402G>C (n.785-402G>C) c.647-402G>C (n.647-402G>C) c.3208+1G>C (n.3208+1G>C) c.3973+1G>C (n.3973+1G>C) c.3955+1G>C (n.3955+1G>C) c.665-402G>C (n.665-402G>C) c.707-402G>C (n.707-402G>C) c.417+1G>C c.671-402G>C (n.671-402G>C) c.4097G>C (p.Gly1366Ala) c.*3879+1G>C (n.*3879+1G>C) c.390+1G>C c.788-402G>C (n.788-402G>C) c.410-402G>C (n.410-402G>C) c.413-402G>C (n.413-402G>C) c.5-27483G>C (n.5-27483G>C) c.-43-16913G>C (n.-43-16913G>C) c.-99+33837G>C (n.-99+33837G>C) n.4232+1G>C n.4273+1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091434C>T | CA002617 | BRCA1 | n.4161G>A c.4096+1G>A (n.4096+1G>A) c.3970+1G>A (n.3970+1G>A) c.4093+1G>A (n.4093+1G>A) c.4018+1G>A (n.4018+1G>A) c.785-402G>A (n.785-402G>A) c.647-402G>A (n.647-402G>A) c.3208+1G>A (n.3208+1G>A) c.3973+1G>A (n.3973+1G>A) c.3955+1G>A (n.3955+1G>A) c.665-402G>A (n.665-402G>A) c.707-402G>A (n.707-402G>A) c.417+1G>A c.671-402G>A (n.671-402G>A) c.4097G>A (p.Gly1366Asp) c.*3879+1G>A (n.*3879+1G>A) c.390+1G>A c.788-402G>A (n.788-402G>A) c.410-402G>A (n.410-402G>A) c.413-402G>A (n.413-402G>A) c.5-27483G>A (n.5-27483G>A) c.-43-16913G>A (n.-43-16913G>A) c.-99+33837G>A (n.-99+33837G>A) n.4232+1G>A n.4273+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435C>A | CA10593766 | BRCA1 | n.4160G>T c.4096G>T (p.Gly1366Cys) c.3970G>T (p.Gly1324Cys) c.4093G>T (p.Gly1365Cys) c.4018G>T (p.Gly1340Cys) c.785-403G>T (n.785-403G>T) c.647-403G>T (n.647-403G>T) c.3208G>T (p.Gly1070Cys) c.3973G>T (p.Gly1325Cys) c.3955G>T (p.Gly1319Cys) c.665-403G>T (n.665-403G>T) c.707-403G>T (n.707-403G>T) c.417G>T c.671-403G>T (n.671-403G>T) c.*3879G>T (n.*3879G>T) c.390G>T c.788-403G>T (n.788-403G>T) c.410-403G>T (n.410-403G>T) c.413-403G>T (n.413-403G>T) c.5-27484G>T (n.5-27484G>T) c.-43-16914G>T (n.-43-16914G>T) c.-99+33836G>T (n.-99+33836G>T) n.4232G>T n.4273G>T | dbSNP |
17 | g.43091435C= | CA2260781909 | BRCA1 | n.4160G= c.4096G= (p.Gly1366=) c.3970G= (p.Gly1324=) c.4093G= (p.Gly1365=) c.4018G= (p.Gly1340=) c.785-403G= (n.785-403G=) c.647-403G= (n.647-403G=) c.3208G= (p.Gly1070=) c.3973G= (p.Gly1325=) c.3955G= (p.Gly1319=) c.665-403G= (n.665-403G=) c.707-403G= (n.707-403G=) c.417G= c.671-403G= (n.671-403G=) c.*3879G= (n.*3879G=) c.390G= c.788-403G= (n.788-403G=) c.410-403G= (n.410-403G=) c.413-403G= (n.413-403G=) c.5-27484G= (n.5-27484G=) c.-43-16914G= (n.-43-16914G=) c.-99+33836G= (n.-99+33836G=) n.4232G= n.4273G= | |
17 | g.43091435C>G | CA10593767 | BRCA1 | n.4160G>C c.4096G>C (p.Gly1366Arg) c.3970G>C (p.Gly1324Arg) c.4093G>C (p.Gly1365Arg) c.4018G>C (p.Gly1340Arg) c.785-403G>C (n.785-403G>C) c.647-403G>C (n.647-403G>C) c.3208G>C (p.Gly1070Arg) c.3973G>C (p.Gly1325Arg) c.3955G>C (p.Gly1319Arg) c.665-403G>C (n.665-403G>C) c.707-403G>C (n.707-403G>C) c.417G>C c.671-403G>C (n.671-403G>C) c.*3879G>C (n.*3879G>C) c.390G>C c.788-403G>C (n.788-403G>C) c.410-403G>C (n.410-403G>C) c.413-403G>C (n.413-403G>C) c.5-27484G>C (n.5-27484G>C) c.-43-16914G>C (n.-43-16914G>C) c.-99+33836G>C (n.-99+33836G>C) n.4232G>C n.4273G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091435C>T | CA002620 | BRCA1 | n.4160G>A c.4096G>A (p.Gly1366Ser) c.3970G>A (p.Gly1324Ser) c.4093G>A (p.Gly1365Ser) c.4018G>A (p.Gly1340Ser) c.785-403G>A (n.785-403G>A) c.647-403G>A (n.647-403G>A) c.3208G>A (p.Gly1070Ser) c.3973G>A (p.Gly1325Ser) c.3955G>A (p.Gly1319Ser) c.665-403G>A (n.665-403G>A) c.707-403G>A (n.707-403G>A) c.417G>A c.671-403G>A (n.671-403G>A) c.*3879G>A (n.*3879G>A) c.390G>A c.788-403G>A (n.788-403G>A) c.410-403G>A (n.410-403G>A) c.413-403G>A (n.413-403G>A) c.5-27484G>A (n.5-27484G>A) c.-43-16914G>A (n.-43-16914G>A) c.-99+33836G>A (n.-99+33836G>A) n.4232G>A n.4273G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091436T>A | CA10593768 | BRCA1 | n.4159A>T c.4095A>T (p.Leu1365Phe) c.3969A>T (p.Leu1323Phe) c.4092A>T (p.Leu1364Phe) c.4017A>T (p.Leu1339Phe) c.785-404A>T (n.785-404A>T) c.647-404A>T (n.647-404A>T) c.3207A>T (p.Leu1069Phe) c.3972A>T (p.Leu1324Phe) c.3954A>T (p.Leu1318Phe) c.665-404A>T (n.665-404A>T) c.707-404A>T (n.707-404A>T) c.416A>T c.671-404A>T (n.671-404A>T) c.*3878A>T (n.*3878A>T) c.389A>T c.788-404A>T (n.788-404A>T) c.410-404A>T (n.410-404A>T) c.413-404A>T (n.413-404A>T) c.5-27485A>T (n.5-27485A>T) c.-43-16915A>T (n.-43-16915A>T) c.-99+33835A>T (n.-99+33835A>T) n.4231A>T n.4272A>T | |
17 | g.43091436T>C | CA500231972 | BRCA1 | n.4159A>G c.4095A>G (p.Leu1365=) c.3969A>G (p.Leu1323=) c.4092A>G (p.Leu1364=) c.4017A>G (p.Leu1339=) c.785-404A>G (n.785-404A>G) c.647-404A>G (n.647-404A>G) c.3207A>G (p.Leu1069=) c.3972A>G (p.Leu1324=) c.3954A>G (p.Leu1318=) c.665-404A>G (n.665-404A>G) c.707-404A>G (n.707-404A>G) c.416A>G c.671-404A>G (n.671-404A>G) c.*3878A>G (n.*3878A>G) c.389A>G c.788-404A>G (n.788-404A>G) c.410-404A>G (n.410-404A>G) c.413-404A>G (n.413-404A>G) c.5-27485A>G (n.5-27485A>G) c.-43-16915A>G (n.-43-16915A>G) c.-99+33835A>G (n.-99+33835A>G) n.4231A>G n.4272A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43091436T>G | CA10593769 | BRCA1 | n.4159A>C c.4095A>C (p.Leu1365Phe) c.3969A>C (p.Leu1323Phe) c.4092A>C (p.Leu1364Phe) c.4017A>C (p.Leu1339Phe) c.785-404A>C (n.785-404A>C) c.647-404A>C (n.647-404A>C) c.3207A>C (p.Leu1069Phe) c.3972A>C (p.Leu1324Phe) c.3954A>C (p.Leu1318Phe) c.665-404A>C (n.665-404A>C) c.707-404A>C (n.707-404A>C) c.416A>C c.671-404A>C (n.671-404A>C) c.*3878A>C (n.*3878A>C) c.389A>C c.788-404A>C (n.788-404A>C) c.410-404A>C (n.410-404A>C) c.413-404A>C (n.413-404A>C) c.5-27485A>C (n.5-27485A>C) c.-43-16915A>C (n.-43-16915A>C) c.-99+33835A>C (n.-99+33835A>C) n.4231A>C n.4272A>C | |
17 | g.43091436_43091437delinsTA | CA2260781910 | BRCA1 | n.4158_4159delinsTA c.4094_4095delinsTA (p.Leu1365=) c.3968_3969delinsTA (p.Leu1323=) c.4091_4092delinsTA (p.Leu1364=) c.4016_4017delinsTA (p.Leu1339=) c.785-405_785-404delinsTA (n.785-405_785-404delinsTA) c.647-405_647-404delinsTA (n.647-405_647-404delinsTA) c.3206_3207delinsTA (p.Leu1069=) c.3971_3972delinsTA (p.Leu1324=) c.3953_3954delinsTA (p.Leu1318=) c.665-405_665-404delinsTA (n.665-405_665-404delinsTA) c.707-405_707-404delinsTA (n.707-405_707-404delinsTA) c.415_416delinsTA c.671-405_671-404delinsTA (n.671-405_671-404delinsTA) c.*3877_*3878delinsTA (n.*3877_*3878delinsTA) c.388_389delinsTA c.788-405_788-404delinsTA (n.788-405_788-404delinsTA) c.410-405_410-404delinsTA (n.410-405_410-404delinsTA) c.413-405_413-404delinsTA (n.413-405_413-404delinsTA) c.5-27486_5-27485delinsTA (n.5-27486_5-27485delinsTA) c.-43-16916_-43-16915delinsTA (n.-43-16916_-43-16915delinsTA) c.-99+33834_-99+33835delinsTA (n.-99+33834_-99+33835delinsTA) n.4230_4231delinsTA n.4271_4272delinsTA | |
17 | g.43091437A= | CA2260781912 | BRCA1 | n.4158T= c.4094T= (p.Leu1365=) c.3968T= (p.Leu1323=) c.4091T= (p.Leu1364=) c.4016T= (p.Leu1339=) c.785-405T= (n.785-405T=) c.647-405T= (n.647-405T=) c.3206T= (p.Leu1069=) c.3971T= (p.Leu1324=) c.3953T= (p.Leu1318=) c.665-405T= (n.665-405T=) c.707-405T= (n.707-405T=) c.415T= c.671-405T= (n.671-405T=) c.*3877T= (n.*3877T=) c.388T= c.788-405T= (n.788-405T=) c.410-405T= (n.410-405T=) c.413-405T= (n.413-405T=) c.5-27486T= (n.5-27486T=) c.-43-16916T= (n.-43-16916T=) c.-99+33834T= (n.-99+33834T=) n.4230T= n.4271T= | |
17 | g.43091437A>C | CA002616 | BRCA1 | n.4158T>G c.4094T>G (p.Leu1365Ter) c.3968T>G (p.Leu1323Ter) c.4091T>G (p.Leu1364Ter) c.4016T>G (p.Leu1339Ter) c.785-405T>G (n.785-405T>G) c.647-405T>G (n.647-405T>G) c.3206T>G (p.Leu1069Ter) c.3971T>G (p.Leu1324Ter) c.3953T>G (p.Leu1318Ter) c.665-405T>G (n.665-405T>G) c.707-405T>G (n.707-405T>G) c.415T>G c.671-405T>G (n.671-405T>G) c.*3877T>G (n.*3877T>G) c.388T>G c.788-405T>G (n.788-405T>G) c.410-405T>G (n.410-405T>G) c.413-405T>G (n.413-405T>G) c.5-27486T>G (n.5-27486T>G) c.-43-16916T>G (n.-43-16916T>G) c.-99+33834T>G (n.-99+33834T>G) n.4230T>G n.4271T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091437A>G | CA10593770 | BRCA1 | n.4158T>C c.4094T>C (p.Leu1365Ser) c.3968T>C (p.Leu1323Ser) c.4091T>C (p.Leu1364Ser) c.4016T>C (p.Leu1339Ser) c.785-405T>C (n.785-405T>C) c.647-405T>C (n.647-405T>C) c.3206T>C (p.Leu1069Ser) c.3971T>C (p.Leu1324Ser) c.3953T>C (p.Leu1318Ser) c.665-405T>C (n.665-405T>C) c.707-405T>C (n.707-405T>C) c.415T>C c.671-405T>C (n.671-405T>C) c.*3877T>C (n.*3877T>C) c.388T>C c.788-405T>C (n.788-405T>C) c.410-405T>C (n.410-405T>C) c.413-405T>C (n.413-405T>C) c.5-27486T>C (n.5-27486T>C) c.-43-16916T>C (n.-43-16916T>C) c.-99+33834T>C (n.-99+33834T>C) n.4230T>C n.4271T>C | dbSNP |
17 | g.43091437A>T | CA10593771 | BRCA1 | n.4158T>A c.4094T>A (p.Leu1365Ter) c.3968T>A (p.Leu1323Ter) c.4091T>A (p.Leu1364Ter) c.4016T>A (p.Leu1339Ter) c.785-405T>A (n.785-405T>A) c.647-405T>A (n.647-405T>A) c.3206T>A (p.Leu1069Ter) c.3971T>A (p.Leu1324Ter) c.3953T>A (p.Leu1318Ter) c.665-405T>A (n.665-405T>A) c.707-405T>A (n.707-405T>A) c.415T>A c.671-405T>A (n.671-405T>A) c.*3877T>A (n.*3877T>A) c.388T>A c.788-405T>A (n.788-405T>A) c.410-405T>A (n.410-405T>A) c.413-405T>A (n.413-405T>A) c.5-27486T>A (n.5-27486T>A) c.-43-16916T>A (n.-43-16916T>A) c.-99+33834T>A (n.-99+33834T>A) n.4230T>A n.4271T>A | dbSNP |
17 | g.43091437_43091438del | CA2580094050 | BRCA1 | n.4157_4158del c.4093_4094del (p.Leu1365ArgfsTer2) c.3967_3968del (p.Leu1323ArgfsTer2) c.4090_4091del (p.Leu1364ArgfsTer2) c.4015_4016del (p.Leu1339ArgfsTer2) c.785-406_785-405del (n.785-406_785-405del) c.647-406_647-405del (n.647-406_647-405del) c.3205_3206del (p.Leu1069ArgfsTer2) c.3970_3971del (p.Leu1324ArgfsTer2) c.3952_3953del (p.Leu1318ArgfsTer2) c.665-406_665-405del (n.665-406_665-405del) c.707-406_707-405del (n.707-406_707-405del) c.414_415del c.671-406_671-405del (n.671-406_671-405del) c.4093_4094del (p.Leu1365ArgfsTer15) c.*3876_*3877del (n.*3876_*3877del) c.387_388del c.788-406_788-405del (n.788-406_788-405del) c.410-406_410-405del (n.410-406_410-405del) c.413-406_413-405del (n.413-406_413-405del) c.5-27487_5-27486del (n.5-27487_5-27486del) c.-43-16917_-43-16916del (n.-43-16917_-43-16916del) c.-99+33833_-99+33834del (n.-99+33833_-99+33834del) n.4229_4230del n.4270_4271del | ClinVar |
17 | g.43091438del | CA002615 | BRCA1 | n.4158del c.4094del (p.Leu1365Ter) c.3968del (p.Leu1323Ter) c.4091del (p.Leu1364Ter) c.4016del (p.Leu1339Ter) c.785-405del (n.785-405del) c.647-405del (n.647-405del) c.3206del (p.Leu1069Ter) c.3971del (p.Leu1324Ter) c.3953del (p.Leu1318Ter) c.665-405del (n.665-405del) c.707-405del (n.707-405del) c.415del c.671-405del (n.671-405del) c.*3877del (n.*3877del) c.388del c.788-405del (n.788-405del) c.410-405del (n.410-405del) c.413-405del (n.413-405del) c.5-27486del (n.5-27486del) c.-43-16916del (n.-43-16916del) c.-99+33834del (n.-99+33834del) n.4230del n.4271del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091437_43091439delinsAAG | CA2260781911 | BRCA1 | n.4156_4158delinsCTT c.4092_4094delinsCTT (p.Asn1364=) c.3966_3968delinsCTT (p.Asn1322=) c.4089_4091delinsCTT (p.Asn1363=) c.4014_4016delinsCTT (p.Asn1338=) c.785-407_785-405delinsCTT (n.785-407_785-405delinsCTT) c.647-407_647-405delinsCTT (n.647-407_647-405delinsCTT) c.3204_3206delinsCTT (p.Asn1068=) c.3969_3971delinsCTT (p.Asn1323=) c.3951_3953delinsCTT (p.Asn1317=) c.665-407_665-405delinsCTT (n.665-407_665-405delinsCTT) c.707-407_707-405delinsCTT (n.707-407_707-405delinsCTT) c.413_415delinsCTT c.671-407_671-405delinsCTT (n.671-407_671-405delinsCTT) c.*3875_*3877delinsCTT (n.*3875_*3877delinsCTT) c.386_388delinsCTT c.788-407_788-405delinsCTT (n.788-407_788-405delinsCTT) c.410-407_410-405delinsCTT (n.410-407_410-405delinsCTT) c.413-407_413-405delinsCTT (n.413-407_413-405delinsCTT) c.5-27488_5-27486delinsCTT (n.5-27488_5-27486delinsCTT) c.-43-16918_-43-16916delinsCTT (n.-43-16918_-43-16916delinsCTT) c.-99+33832_-99+33834delinsCTT (n.-99+33832_-99+33834delinsCTT) n.4228_4230delinsCTT n.4269_4271delinsCTT | |
17 | g.43091438A= | CA2260781913 | BRCA1 | n.4157T= c.4093T= (p.Leu1365=) c.3967T= (p.Leu1323=) c.4090T= (p.Leu1364=) c.4015T= (p.Leu1339=) c.785-406T= (n.785-406T=) c.647-406T= (n.647-406T=) c.3205T= (p.Leu1069=) c.3970T= (p.Leu1324=) c.3952T= (p.Leu1318=) c.665-406T= (n.665-406T=) c.707-406T= (n.707-406T=) c.414T= c.671-406T= (n.671-406T=) c.*3876T= (n.*3876T=) c.387T= c.788-406T= (n.788-406T=) c.410-406T= (n.410-406T=) c.413-406T= (n.413-406T=) c.5-27487T= (n.5-27487T=) c.-43-16917T= (n.-43-16917T=) c.-99+33833T= (n.-99+33833T=) n.4229T= n.4270T= | |
17 | g.43091438A>C | CA10593772 | BRCA1 | n.4157T>G c.4093T>G (p.Leu1365Val) c.3967T>G (p.Leu1323Val) c.4090T>G (p.Leu1364Val) c.4015T>G (p.Leu1339Val) c.785-406T>G (n.785-406T>G) c.647-406T>G (n.647-406T>G) c.3205T>G (p.Leu1069Val) c.3970T>G (p.Leu1324Val) c.3952T>G (p.Leu1318Val) c.665-406T>G (n.665-406T>G) c.707-406T>G (n.707-406T>G) c.414T>G c.671-406T>G (n.671-406T>G) c.*3876T>G (n.*3876T>G) c.387T>G c.788-406T>G (n.788-406T>G) c.410-406T>G (n.410-406T>G) c.413-406T>G (n.413-406T>G) c.5-27487T>G (n.5-27487T>G) c.-43-16917T>G (n.-43-16917T>G) c.-99+33833T>G (n.-99+33833T>G) n.4229T>G n.4270T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091438A>G | CA500231973 | BRCA1 | n.4157T>C c.4093T>C (p.Leu1365=) c.3967T>C (p.Leu1323=) c.4090T>C (p.Leu1364=) c.4015T>C (p.Leu1339=) c.785-406T>C (n.785-406T>C) c.647-406T>C (n.647-406T>C) c.3205T>C (p.Leu1069=) c.3970T>C (p.Leu1324=) c.3952T>C (p.Leu1318=) c.665-406T>C (n.665-406T>C) c.707-406T>C (n.707-406T>C) c.414T>C c.671-406T>C (n.671-406T>C) c.*3876T>C (n.*3876T>C) c.387T>C c.788-406T>C (n.788-406T>C) c.410-406T>C (n.410-406T>C) c.413-406T>C (n.413-406T>C) c.5-27487T>C (n.5-27487T>C) c.-43-16917T>C (n.-43-16917T>C) c.-99+33833T>C (n.-99+33833T>C) n.4229T>C n.4270T>C | |
17 | g.43091438A>T | CA10593773 | BRCA1 | n.4157T>A c.4093T>A (p.Leu1365Ile) c.3967T>A (p.Leu1323Ile) c.4090T>A (p.Leu1364Ile) c.4015T>A (p.Leu1339Ile) c.785-406T>A (n.785-406T>A) c.647-406T>A (n.647-406T>A) c.3205T>A (p.Leu1069Ile) c.3970T>A (p.Leu1324Ile) c.3952T>A (p.Leu1318Ile) c.665-406T>A (n.665-406T>A) c.707-406T>A (n.707-406T>A) c.414T>A c.671-406T>A (n.671-406T>A) c.*3876T>A (n.*3876T>A) c.387T>A c.788-406T>A (n.788-406T>A) c.410-406T>A (n.410-406T>A) c.413-406T>A (n.413-406T>A) c.5-27487T>A (n.5-27487T>A) c.-43-16917T>A (n.-43-16917T>A) c.-99+33833T>A (n.-99+33833T>A) n.4229T>A n.4270T>A | dbSNP |
17 | g.43091438_43091439del | CA002613 | BRCA1 | n.4156_4157del c.4092_4093del (p.Leu1365ArgfsTer2) c.3966_3967del (p.Leu1323ArgfsTer2) c.4089_4090del (p.Leu1364ArgfsTer2) c.4014_4015del (p.Leu1339ArgfsTer2) c.785-407_785-406del (n.785-407_785-406del) c.647-407_647-406del (n.647-407_647-406del) c.3204_3205del (p.Leu1069ArgfsTer2) c.3969_3970del (p.Leu1324ArgfsTer2) c.3951_3952del (p.Leu1318ArgfsTer2) c.665-407_665-406del (n.665-407_665-406del) c.707-407_707-406del (n.707-407_707-406del) c.413_414del c.671-407_671-406del (n.671-407_671-406del) c.4092_4093del (p.Leu1365ArgfsTer15) c.*3875_*3876del (n.*3875_*3876del) c.386_387del c.788-407_788-406del (n.788-407_788-406del) c.410-407_410-406del (n.410-407_410-406del) c.413-407_413-406del (n.413-407_413-406del) c.5-27488_5-27487del (n.5-27488_5-27487del) c.-43-16918_-43-16917del (n.-43-16918_-43-16917del) c.-99+33832_-99+33833del (n.-99+33832_-99+33833del) n.4228_4229del n.4269_4270del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091439G>A | CA002614 | BRCA1 | n.4156C>T c.4092C>T (p.Asn1364=) c.3966C>T (p.Asn1322=) c.4089C>T (p.Asn1363=) c.4014C>T (p.Asn1338=) c.785-407C>T (n.785-407C>T) c.647-407C>T (n.647-407C>T) c.3204C>T (p.Asn1068=) c.3969C>T (p.Asn1323=) c.3951C>T (p.Asn1317=) c.665-407C>T (n.665-407C>T) c.707-407C>T (n.707-407C>T) c.413C>T c.671-407C>T (n.671-407C>T) c.*3875C>T (n.*3875C>T) c.386C>T c.788-407C>T (n.788-407C>T) c.410-407C>T (n.410-407C>T) c.413-407C>T (n.413-407C>T) c.5-27488C>T (n.5-27488C>T) c.-43-16918C>T (n.-43-16918C>T) c.-99+33832C>T (n.-99+33832C>T) n.4228C>T n.4269C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091439G>C | CA10593774 | BRCA1 | n.4156C>G c.4092C>G (p.Asn1364Lys) c.3966C>G (p.Asn1322Lys) c.4089C>G (p.Asn1363Lys) c.4014C>G (p.Asn1338Lys) c.785-407C>G (n.785-407C>G) c.647-407C>G (n.647-407C>G) c.3204C>G (p.Asn1068Lys) c.3969C>G (p.Asn1323Lys) c.3951C>G (p.Asn1317Lys) c.665-407C>G (n.665-407C>G) c.707-407C>G (n.707-407C>G) c.413C>G c.671-407C>G (n.671-407C>G) c.*3875C>G (n.*3875C>G) c.386C>G c.788-407C>G (n.788-407C>G) c.410-407C>G (n.410-407C>G) c.413-407C>G (n.413-407C>G) c.5-27488C>G (n.5-27488C>G) c.-43-16918C>G (n.-43-16918C>G) c.-99+33832C>G (n.-99+33832C>G) n.4228C>G n.4269C>G | ClinVar |
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17 | g.43091439G>T | CA10593775 | BRCA1 | n.4156C>A c.4092C>A (p.Asn1364Lys) c.3966C>A (p.Asn1322Lys) c.4089C>A (p.Asn1363Lys) c.4014C>A (p.Asn1338Lys) c.785-407C>A (n.785-407C>A) c.647-407C>A (n.647-407C>A) c.3204C>A (p.Asn1068Lys) c.3969C>A (p.Asn1323Lys) c.3951C>A (p.Asn1317Lys) c.665-407C>A (n.665-407C>A) c.707-407C>A (n.707-407C>A) c.413C>A c.671-407C>A (n.671-407C>A) c.*3875C>A (n.*3875C>A) c.386C>A c.788-407C>A (n.788-407C>A) c.410-407C>A (n.410-407C>A) c.413-407C>A (n.413-407C>A) c.5-27488C>A (n.5-27488C>A) c.-43-16918C>A (n.-43-16918C>A) c.-99+33832C>A (n.-99+33832C>A) n.4228C>A n.4269C>A | |
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17 | g.43091443G>A | CA002612 | BRCA1 | n.4152C>T c.4088C>T (p.Ser1363Leu) c.3962C>T (p.Ser1321Leu) c.4085C>T (p.Ser1362Leu) c.4010C>T (p.Ser1337Leu) c.785-411C>T (n.785-411C>T) c.647-411C>T (n.647-411C>T) c.3200C>T (p.Ser1067Leu) c.3965C>T (p.Ser1322Leu) c.3947C>T (p.Ser1316Leu) c.665-411C>T (n.665-411C>T) c.707-411C>T (n.707-411C>T) c.409C>T c.671-411C>T (n.671-411C>T) c.*3871C>T (n.*3871C>T) c.382C>T c.788-411C>T (n.788-411C>T) c.410-411C>T (n.410-411C>T) c.413-411C>T (n.413-411C>T) c.5-27492C>T (n.5-27492C>T) c.-43-16922C>T (n.-43-16922C>T) c.-99+33828C>T (n.-99+33828C>T) n.4224C>T n.4265C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.43091443G>T | CA10593781 | BRCA1 | n.4152C>A c.4088C>A (p.Ser1363Ter) c.3962C>A (p.Ser1321Ter) c.4085C>A (p.Ser1362Ter) c.4010C>A (p.Ser1337Ter) c.785-411C>A (n.785-411C>A) c.647-411C>A (n.647-411C>A) c.3200C>A (p.Ser1067Ter) c.3965C>A (p.Ser1322Ter) c.3947C>A (p.Ser1316Ter) c.665-411C>A (n.665-411C>A) c.707-411C>A (n.707-411C>A) c.409C>A c.671-411C>A (n.671-411C>A) c.*3871C>A (n.*3871C>A) c.382C>A c.788-411C>A (n.788-411C>A) c.410-411C>A (n.410-411C>A) c.413-411C>A (n.413-411C>A) c.5-27492C>A (n.5-27492C>A) c.-43-16922C>A (n.-43-16922C>A) c.-99+33828C>A (n.-99+33828C>A) n.4224C>A n.4265C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091443_43091445delinsTAT | CA2825002477 | BRCA1 | n.4150_4152delinsATA c.4086_4088delinsATA (p.Asp1362GlufsTer2) c.3960_3962delinsATA (p.Asp1320GlufsTer2) c.4083_4085delinsATA (p.Asp1361GlufsTer2) c.4008_4010delinsATA (p.Asp1336GlufsTer2) c.785-413_785-411delinsATA (n.785-413_785-411delinsATA) c.647-413_647-411delinsATA (n.647-413_647-411delinsATA) c.3198_3200delinsATA (p.Asp1066GlufsTer2) c.3963_3965delinsATA (p.Asp1321GlufsTer2) c.3945_3947delinsATA (p.Asp1315GlufsTer2) c.665-413_665-411delinsATA (n.665-413_665-411delinsATA) c.707-413_707-411delinsATA (n.707-413_707-411delinsATA) c.407_409delinsATA c.671-413_671-411delinsATA (n.671-413_671-411delinsATA) c.*3869_*3871delinsATA (n.*3869_*3871delinsATA) c.380_382delinsATA c.788-413_788-411delinsATA (n.788-413_788-411delinsATA) c.410-413_410-411delinsATA (n.410-413_410-411delinsATA) c.413-413_413-411delinsATA (n.413-413_413-411delinsATA) c.5-27494_5-27492delinsATA (n.5-27494_5-27492delinsATA) c.-43-16924_-43-16922delinsATA (n.-43-16924_-43-16922delinsATA) c.-99+33826_-99+33828delinsATA (n.-99+33826_-99+33828delinsATA) n.4222_4224delinsATA n.4263_4265delinsATA | ClinVar |
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17 | g.43091444A>G | CA10593783 | BRCA1 | n.4151T>C c.4087T>C (p.Ser1363Pro) c.3961T>C (p.Ser1321Pro) c.4084T>C (p.Ser1362Pro) c.4009T>C (p.Ser1337Pro) c.785-412T>C (n.785-412T>C) c.647-412T>C (n.647-412T>C) c.3199T>C (p.Ser1067Pro) c.3964T>C (p.Ser1322Pro) c.3946T>C (p.Ser1316Pro) c.665-412T>C (n.665-412T>C) c.707-412T>C (n.707-412T>C) c.408T>C c.671-412T>C (n.671-412T>C) c.*3870T>C (n.*3870T>C) c.381T>C c.788-412T>C (n.788-412T>C) c.410-412T>C (n.410-412T>C) c.413-412T>C (n.413-412T>C) c.5-27493T>C (n.5-27493T>C) c.-43-16923T>C (n.-43-16923T>C) c.-99+33827T>C (n.-99+33827T>C) n.4223T>C n.4264T>C | |
17 | g.43091444A>T | CA10593784 | BRCA1 | n.4151T>A c.4087T>A (p.Ser1363Thr) c.3961T>A (p.Ser1321Thr) c.4084T>A (p.Ser1362Thr) c.4009T>A (p.Ser1337Thr) c.785-412T>A (n.785-412T>A) c.647-412T>A (n.647-412T>A) c.3199T>A (p.Ser1067Thr) c.3964T>A (p.Ser1322Thr) c.3946T>A (p.Ser1316Thr) c.665-412T>A (n.665-412T>A) c.707-412T>A (n.707-412T>A) c.408T>A c.671-412T>A (n.671-412T>A) c.*3870T>A (n.*3870T>A) c.381T>A c.788-412T>A (n.788-412T>A) c.410-412T>A (n.410-412T>A) c.413-412T>A (n.413-412T>A) c.5-27493T>A (n.5-27493T>A) c.-43-16923T>A (n.-43-16923T>A) c.-99+33827T>A (n.-99+33827T>A) n.4223T>A n.4264T>A | dbSNP |
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17 | g.43091445A>C | CA10593785 | BRCA1 | n.4150T>G c.4086T>G (p.Asp1362Glu) c.3960T>G (p.Asp1320Glu) c.4083T>G (p.Asp1361Glu) c.4008T>G (p.Asp1336Glu) c.785-413T>G (n.785-413T>G) c.647-413T>G (n.647-413T>G) c.3198T>G (p.Asp1066Glu) c.3963T>G (p.Asp1321Glu) c.3945T>G (p.Asp1315Glu) c.665-413T>G (n.665-413T>G) c.707-413T>G (n.707-413T>G) c.407T>G c.671-413T>G (n.671-413T>G) c.*3869T>G (n.*3869T>G) c.380T>G c.788-413T>G (n.788-413T>G) c.410-413T>G (n.410-413T>G) c.413-413T>G (n.413-413T>G) c.5-27494T>G (n.5-27494T>G) c.-43-16924T>G (n.-43-16924T>G) c.-99+33826T>G (n.-99+33826T>G) n.4222T>G n.4263T>G | |
17 | g.43091445A>G | CA500231977 | BRCA1 | n.4150T>C c.4086T>C (p.Asp1362=) c.3960T>C (p.Asp1320=) c.4083T>C (p.Asp1361=) c.4008T>C (p.Asp1336=) c.785-413T>C (n.785-413T>C) c.647-413T>C (n.647-413T>C) c.3198T>C (p.Asp1066=) c.3963T>C (p.Asp1321=) c.3945T>C (p.Asp1315=) c.665-413T>C (n.665-413T>C) c.707-413T>C (n.707-413T>C) c.407T>C c.671-413T>C (n.671-413T>C) c.*3869T>C (n.*3869T>C) c.380T>C c.788-413T>C (n.788-413T>C) c.410-413T>C (n.410-413T>C) c.413-413T>C (n.413-413T>C) c.5-27494T>C (n.5-27494T>C) c.-43-16924T>C (n.-43-16924T>C) c.-99+33826T>C (n.-99+33826T>C) n.4222T>C n.4263T>C | dbSNP |
17 | g.43091445A>T | CA10593786 | BRCA1 | n.4150T>A c.4086T>A (p.Asp1362Glu) c.3960T>A (p.Asp1320Glu) c.4083T>A (p.Asp1361Glu) c.4008T>A (p.Asp1336Glu) c.785-413T>A (n.785-413T>A) c.647-413T>A (n.647-413T>A) c.3198T>A (p.Asp1066Glu) c.3963T>A (p.Asp1321Glu) c.3945T>A (p.Asp1315Glu) c.665-413T>A (n.665-413T>A) c.707-413T>A (n.707-413T>A) c.407T>A c.671-413T>A (n.671-413T>A) c.*3869T>A (n.*3869T>A) c.380T>A c.788-413T>A (n.788-413T>A) c.410-413T>A (n.410-413T>A) c.413-413T>A (n.413-413T>A) c.5-27494T>A (n.5-27494T>A) c.-43-16924T>A (n.-43-16924T>A) c.-99+33826T>A (n.-99+33826T>A) n.4222T>A n.4263T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091445_43091446delinsAT | CA2260781918 | BRCA1 | n.4149_4150delinsAT c.4085_4086delinsAT (p.Asp1362=) c.3959_3960delinsAT (p.Asp1320=) c.4082_4083delinsAT (p.Asp1361=) c.4007_4008delinsAT (p.Asp1336=) c.785-414_785-413delinsAT (n.785-414_785-413delinsAT) c.647-414_647-413delinsAT (n.647-414_647-413delinsAT) c.3197_3198delinsAT (p.Asp1066=) c.3962_3963delinsAT (p.Asp1321=) c.3944_3945delinsAT (p.Asp1315=) c.665-414_665-413delinsAT (n.665-414_665-413delinsAT) c.707-414_707-413delinsAT (n.707-414_707-413delinsAT) c.406_407delinsAT c.671-414_671-413delinsAT (n.671-414_671-413delinsAT) c.*3868_*3869delinsAT (n.*3868_*3869delinsAT) c.379_380delinsAT c.788-414_788-413delinsAT (n.788-414_788-413delinsAT) c.410-414_410-413delinsAT (n.410-414_410-413delinsAT) c.413-414_413-413delinsAT (n.413-414_413-413delinsAT) c.5-27495_5-27494delinsAT (n.5-27495_5-27494delinsAT) c.-43-16925_-43-16924delinsAT (n.-43-16925_-43-16924delinsAT) c.-99+33825_-99+33826delinsAT (n.-99+33825_-99+33826delinsAT) n.4221_4222delinsAT n.4262_4263delinsAT | |
17 | g.43091446del | CA002611 | BRCA1 | n.4149del c.4085del (p.Asp1362ValfsTer4) c.3959del (p.Asp1320ValfsTer4) c.4082del (p.Asp1361ValfsTer4) c.4007del (p.Asp1336ValfsTer4) c.785-414del (n.785-414del) c.647-414del (n.647-414del) c.3197del (p.Asp1066ValfsTer4) c.3962del (p.Asp1321ValfsTer4) c.3944del (p.Asp1315ValfsTer4) c.665-414del (n.665-414del) c.707-414del (n.707-414del) c.406del c.671-414del (n.671-414del) c.*3868del (n.*3868del) c.379del c.788-414del (n.788-414del) c.410-414del (n.410-414del) c.413-414del (n.413-414del) c.5-27495del (n.5-27495del) c.-43-16925del (n.-43-16925del) c.-99+33825del (n.-99+33825del) n.4221del n.4262del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091446T>A | CA10593787 | BRCA1 | n.4149A>T c.4085A>T (p.Asp1362Val) c.3959A>T (p.Asp1320Val) c.4082A>T (p.Asp1361Val) c.4007A>T (p.Asp1336Val) c.785-414A>T (n.785-414A>T) c.647-414A>T (n.647-414A>T) c.3197A>T (p.Asp1066Val) c.3962A>T (p.Asp1321Val) c.3944A>T (p.Asp1315Val) c.665-414A>T (n.665-414A>T) c.707-414A>T (n.707-414A>T) c.406A>T c.671-414A>T (n.671-414A>T) c.*3868A>T (n.*3868A>T) c.379A>T c.788-414A>T (n.788-414A>T) c.410-414A>T (n.410-414A>T) c.413-414A>T (n.413-414A>T) c.5-27495A>T (n.5-27495A>T) c.-43-16925A>T (n.-43-16925A>T) c.-99+33825A>T (n.-99+33825A>T) n.4221A>T n.4262A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091446T>C | CA10593788 | BRCA1 | n.4149A>G c.4085A>G (p.Asp1362Gly) c.3959A>G (p.Asp1320Gly) c.4082A>G (p.Asp1361Gly) c.4007A>G (p.Asp1336Gly) c.785-414A>G (n.785-414A>G) c.647-414A>G (n.647-414A>G) c.3197A>G (p.Asp1066Gly) c.3962A>G (p.Asp1321Gly) c.3944A>G (p.Asp1315Gly) c.665-414A>G (n.665-414A>G) c.707-414A>G (n.707-414A>G) c.406A>G c.671-414A>G (n.671-414A>G) c.*3868A>G (n.*3868A>G) c.379A>G c.788-414A>G (n.788-414A>G) c.410-414A>G (n.410-414A>G) c.413-414A>G (n.413-414A>G) c.5-27495A>G (n.5-27495A>G) c.-43-16925A>G (n.-43-16925A>G) c.-99+33825A>G (n.-99+33825A>G) n.4221A>G n.4262A>G | dbSNP |
17 | g.43091446T>G | CA10593789 | BRCA1 | n.4149A>C c.4085A>C (p.Asp1362Ala) c.3959A>C (p.Asp1320Ala) c.4082A>C (p.Asp1361Ala) c.4007A>C (p.Asp1336Ala) c.785-414A>C (n.785-414A>C) c.647-414A>C (n.647-414A>C) c.3197A>C (p.Asp1066Ala) c.3962A>C (p.Asp1321Ala) c.3944A>C (p.Asp1315Ala) c.665-414A>C (n.665-414A>C) c.707-414A>C (n.707-414A>C) c.406A>C c.671-414A>C (n.671-414A>C) c.*3868A>C (n.*3868A>C) c.379A>C c.788-414A>C (n.788-414A>C) c.410-414A>C (n.410-414A>C) c.413-414A>C (n.413-414A>C) c.5-27495A>C (n.5-27495A>C) c.-43-16925A>C (n.-43-16925A>C) c.-99+33825A>C (n.-99+33825A>C) n.4221A>C n.4262A>C | |
17 | g.43091446T= | CA2260781920 | BRCA1 | n.4149A= c.4085A= (p.Asp1362=) c.3959A= (p.Asp1320=) c.4082A= (p.Asp1361=) c.4007A= (p.Asp1336=) c.785-414A= (n.785-414A=) c.647-414A= (n.647-414A=) c.3197A= (p.Asp1066=) c.3962A= (p.Asp1321=) c.3944A= (p.Asp1315=) c.665-414A= (n.665-414A=) c.707-414A= (n.707-414A=) c.406A= c.671-414A= (n.671-414A=) c.*3868A= (n.*3868A=) c.379A= c.788-414A= (n.788-414A=) c.410-414A= (n.410-414A=) c.413-414A= (n.413-414A=) c.5-27495A= (n.5-27495A=) c.-43-16925A= (n.-43-16925A=) c.-99+33825A= (n.-99+33825A=) n.4221A= n.4262A= | |
17 | g.43091446dup | CA1139665605 | BRCA1 | n.4149dup c.4085dup (p.Asp1362GlufsTer6) c.3959dup (p.Asp1320GlufsTer6) c.4082dup (p.Asp1361GlufsTer6) c.4007dup (p.Asp1336GlufsTer6) c.785-414dup (n.785-414dup) c.647-414dup (n.647-414dup) c.3197dup (p.Asp1066GlufsTer6) c.3962dup (p.Asp1321GlufsTer6) c.3944dup (p.Asp1315GlufsTer6) c.665-414dup (n.665-414dup) c.707-414dup (n.707-414dup) c.406dup c.671-414dup (n.671-414dup) c.4085dup (p.Asp1362GlufsTer19) c.*3868dup (n.*3868dup) c.379dup c.788-414dup (n.788-414dup) c.410-414dup (n.410-414dup) c.413-414dup (n.413-414dup) c.5-27495dup (n.5-27495dup) c.-43-16925dup (n.-43-16925dup) c.-99+33825dup (n.-99+33825dup) n.4221dup n.4262dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091446_43091447del | CA2695225942 | BRCA1 | n.4148_4149del c.4084_4085del (p.Asp1362PhefsTer5) c.3958_3959del (p.Asp1320PhefsTer5) c.4081_4082del (p.Asp1361PhefsTer5) c.4006_4007del (p.Asp1336PhefsTer5) c.785-415_785-414del (n.785-415_785-414del) c.647-415_647-414del (n.647-415_647-414del) c.3196_3197del (p.Asp1066PhefsTer5) c.3961_3962del (p.Asp1321PhefsTer5) c.3943_3944del (p.Asp1315PhefsTer5) c.665-415_665-414del (n.665-415_665-414del) c.707-415_707-414del (n.707-415_707-414del) c.405_406del c.671-415_671-414del (n.671-415_671-414del) c.4084_4085del (p.Asp1362PhefsTer18) c.*3867_*3868del (n.*3867_*3868del) c.378_379del c.788-415_788-414del (n.788-415_788-414del) c.410-415_410-414del (n.410-415_410-414del) c.413-415_413-414del (n.413-415_413-414del) c.5-27496_5-27495del (n.5-27496_5-27495del) c.-43-16926_-43-16925del (n.-43-16926_-43-16925del) c.-99+33824_-99+33825del (n.-99+33824_-99+33825del) n.4220_4221del n.4261_4262del | |
17 | g.43091446_43091456dup | CA2580094051 | BRCA1 | n.4139_4149dup c.4075_4085dup (p.Ser1363LysfsTer7) c.3949_3959dup (p.Ser1321LysfsTer7) c.4072_4082dup (p.Ser1362LysfsTer7) c.3997_4007dup (p.Ser1337LysfsTer7) c.785-424_785-414dup (n.785-424_785-414dup) c.647-424_647-414dup (n.647-424_647-414dup) c.3187_3197dup (p.Ser1067LysfsTer7) c.3952_3962dup (p.Ser1322LysfsTer7) c.3934_3944dup (p.Ser1316LysfsTer7) c.665-424_665-414dup (n.665-424_665-414dup) c.707-424_707-414dup (n.707-424_707-414dup) c.396_406dup c.671-424_671-414dup (n.671-424_671-414dup) c.*3858_*3868dup (n.*3858_*3868dup) c.369_379dup c.788-424_788-414dup (n.788-424_788-414dup) c.410-424_410-414dup (n.410-424_410-414dup) c.413-424_413-414dup (n.413-424_413-414dup) c.5-27505_5-27495dup (n.5-27505_5-27495dup) c.-43-16935_-43-16925dup (n.-43-16935_-43-16925dup) c.-99+33815_-99+33825dup (n.-99+33815_-99+33825dup) n.4211_4221dup n.4252_4262dup | ClinVar |
17 | g.43091447C>A | CA10593790 | BRCA1 | n.4148G>T c.4084G>T (p.Asp1362Tyr) c.3958G>T (p.Asp1320Tyr) c.4081G>T (p.Asp1361Tyr) c.4006G>T (p.Asp1336Tyr) c.785-415G>T (n.785-415G>T) c.647-415G>T (n.647-415G>T) c.3196G>T (p.Asp1066Tyr) c.3961G>T (p.Asp1321Tyr) c.3943G>T (p.Asp1315Tyr) c.665-415G>T (n.665-415G>T) c.707-415G>T (n.707-415G>T) c.405G>T c.671-415G>T (n.671-415G>T) c.*3867G>T (n.*3867G>T) c.378G>T c.788-415G>T (n.788-415G>T) c.410-415G>T (n.410-415G>T) c.413-415G>T (n.413-415G>T) c.5-27496G>T (n.5-27496G>T) c.-43-16926G>T (n.-43-16926G>T) c.-99+33824G>T (n.-99+33824G>T) n.4220G>T n.4261G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091447C= | CA2260781921 | BRCA1 | n.4148G= c.4084G= (p.Asp1362=) c.3958G= (p.Asp1320=) c.4081G= (p.Asp1361=) c.4006G= (p.Asp1336=) c.785-415G= (n.785-415G=) c.647-415G= (n.647-415G=) c.3196G= (p.Asp1066=) c.3961G= (p.Asp1321=) c.3943G= (p.Asp1315=) c.665-415G= (n.665-415G=) c.707-415G= (n.707-415G=) c.405G= c.671-415G= (n.671-415G=) c.*3867G= (n.*3867G=) c.378G= c.788-415G= (n.788-415G=) c.410-415G= (n.410-415G=) c.413-415G= (n.413-415G=) c.5-27496G= (n.5-27496G=) c.-43-16926G= (n.-43-16926G=) c.-99+33824G= (n.-99+33824G=) n.4220G= n.4261G= | |
17 | g.43091447C>G | CA10593791 | BRCA1 | n.4148G>C c.4084G>C (p.Asp1362His) c.3958G>C (p.Asp1320His) c.4081G>C (p.Asp1361His) c.4006G>C (p.Asp1336His) c.785-415G>C (n.785-415G>C) c.647-415G>C (n.647-415G>C) c.3196G>C (p.Asp1066His) c.3961G>C (p.Asp1321His) c.3943G>C (p.Asp1315His) c.665-415G>C (n.665-415G>C) c.707-415G>C (n.707-415G>C) c.405G>C c.671-415G>C (n.671-415G>C) c.*3867G>C (n.*3867G>C) c.378G>C c.788-415G>C (n.788-415G>C) c.410-415G>C (n.410-415G>C) c.413-415G>C (n.413-415G>C) c.5-27496G>C (n.5-27496G>C) c.-43-16926G>C (n.-43-16926G>C) c.-99+33824G>C (n.-99+33824G>C) n.4220G>C n.4261G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091447C>T | CA058970 | BRCA1 | n.4148G>A c.4084G>A (p.Asp1362Asn) c.3958G>A (p.Asp1320Asn) c.4081G>A (p.Asp1361Asn) c.4006G>A (p.Asp1336Asn) c.785-415G>A (n.785-415G>A) c.647-415G>A (n.647-415G>A) c.3196G>A (p.Asp1066Asn) c.3961G>A (p.Asp1321Asn) c.3943G>A (p.Asp1315Asn) c.665-415G>A (n.665-415G>A) c.707-415G>A (n.707-415G>A) c.405G>A c.671-415G>A (n.671-415G>A) c.*3867G>A (n.*3867G>A) c.378G>A c.788-415G>A (n.788-415G>A) c.410-415G>A (n.410-415G>A) c.413-415G>A (n.413-415G>A) c.5-27496G>A (n.5-27496G>A) c.-43-16926G>A (n.-43-16926G>A) c.-99+33824G>A (n.-99+33824G>A) n.4220G>A n.4261G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.43091448C= | CA2260781922 | BRCA1 | n.4147G= c.4083G= (p.Met1361=) c.3957G= (p.Met1319=) c.4080G= (p.Met1360=) c.4005G= (p.Met1335=) c.785-416G= (n.785-416G=) c.647-416G= (n.647-416G=) c.3195G= (p.Met1065=) c.3960G= (p.Met1320=) c.3942G= (p.Met1314=) c.665-416G= (n.665-416G=) c.707-416G= (n.707-416G=) c.404G= c.671-416G= (n.671-416G=) c.*3866G= (n.*3866G=) c.377G= c.788-416G= (n.788-416G=) c.410-416G= (n.410-416G=) c.413-416G= (n.413-416G=) c.5-27497G= (n.5-27497G=) c.-43-16927G= (n.-43-16927G=) c.-99+33823G= (n.-99+33823G=) n.4219G= n.4260G= | |
17 | g.43091448C>G | CA10593793 | BRCA1 | n.4147G>C c.4083G>C (p.Met1361Ile) c.3957G>C (p.Met1319Ile) c.4080G>C (p.Met1360Ile) c.4005G>C (p.Met1335Ile) c.785-416G>C (n.785-416G>C) c.647-416G>C (n.647-416G>C) c.3195G>C (p.Met1065Ile) c.3960G>C (p.Met1320Ile) c.3942G>C (p.Met1314Ile) c.665-416G>C (n.665-416G>C) c.707-416G>C (n.707-416G>C) c.404G>C c.671-416G>C (n.671-416G>C) c.*3866G>C (n.*3866G>C) c.377G>C c.788-416G>C (n.788-416G>C) c.410-416G>C (n.410-416G>C) c.413-416G>C (n.413-416G>C) c.5-27497G>C (n.5-27497G>C) c.-43-16927G>C (n.-43-16927G>C) c.-99+33823G>C (n.-99+33823G>C) n.4219G>C n.4260G>C | dbSNP |
17 | g.43091448C>T | CA002610 | BRCA1 | n.4147G>A c.4083G>A (p.Met1361Ile) c.3957G>A (p.Met1319Ile) c.4080G>A (p.Met1360Ile) c.4005G>A (p.Met1335Ile) c.785-416G>A (n.785-416G>A) c.647-416G>A (n.647-416G>A) c.3195G>A (p.Met1065Ile) c.3960G>A (p.Met1320Ile) c.3942G>A (p.Met1314Ile) c.665-416G>A (n.665-416G>A) c.707-416G>A (n.707-416G>A) c.404G>A c.671-416G>A (n.671-416G>A) c.*3866G>A (n.*3866G>A) c.377G>A c.788-416G>A (n.788-416G>A) c.410-416G>A (n.410-416G>A) c.413-416G>A (n.413-416G>A) c.5-27497G>A (n.5-27497G>A) c.-43-16927G>A (n.-43-16927G>A) c.-99+33823G>A (n.-99+33823G>A) n.4219G>A n.4260G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091448_43091450delinsCAT | CA2260781923 | BRCA1 | n.4145_4147delinsATG c.4081_4083delinsATG (p.Met1361=) c.3955_3957delinsATG (p.Met1319=) c.4078_4080delinsATG (p.Met1360=) c.4003_4005delinsATG (p.Met1335=) c.785-418_785-416delinsATG (n.785-418_785-416delinsATG) c.647-418_647-416delinsATG (n.647-418_647-416delinsATG) c.3193_3195delinsATG (p.Met1065=) c.3958_3960delinsATG (p.Met1320=) c.3940_3942delinsATG (p.Met1314=) c.665-418_665-416delinsATG (n.665-418_665-416delinsATG) c.707-418_707-416delinsATG (n.707-418_707-416delinsATG) c.402_404delinsATG c.671-418_671-416delinsATG (n.671-418_671-416delinsATG) c.*3864_*3866delinsATG (n.*3864_*3866delinsATG) c.375_377delinsATG c.788-418_788-416delinsATG (n.788-418_788-416delinsATG) c.410-418_410-416delinsATG (n.410-418_410-416delinsATG) c.413-418_413-416delinsATG (n.413-418_413-416delinsATG) c.5-27499_5-27497delinsATG (n.5-27499_5-27497delinsATG) c.-43-16929_-43-16927delinsATG (n.-43-16929_-43-16927delinsATG) c.-99+33821_-99+33823delinsATG (n.-99+33821_-99+33823delinsATG) n.4217_4219delinsATG n.4258_4260delinsATG | |
17 | g.43091449A= | CA2260781924 | BRCA1 | n.4146T= c.4082T= (p.Met1361=) c.3956T= (p.Met1319=) c.4079T= (p.Met1360=) c.4004T= (p.Met1335=) c.785-417T= (n.785-417T=) c.647-417T= (n.647-417T=) c.3194T= (p.Met1065=) c.3959T= (p.Met1320=) c.3941T= (p.Met1314=) c.665-417T= (n.665-417T=) c.707-417T= (n.707-417T=) c.403T= c.671-417T= (n.671-417T=) c.*3865T= (n.*3865T=) c.376T= c.788-417T= (n.788-417T=) c.410-417T= (n.410-417T=) c.413-417T= (n.413-417T=) c.5-27498T= (n.5-27498T=) c.-43-16928T= (n.-43-16928T=) c.-99+33822T= (n.-99+33822T=) n.4218T= n.4259T= | |
17 | g.43091449A>C | CA10593794 | BRCA1 | n.4146T>G c.4082T>G (p.Met1361Arg) c.3956T>G (p.Met1319Arg) c.4079T>G (p.Met1360Arg) c.4004T>G (p.Met1335Arg) c.785-417T>G (n.785-417T>G) c.647-417T>G (n.647-417T>G) c.3194T>G (p.Met1065Arg) c.3959T>G (p.Met1320Arg) c.3941T>G (p.Met1314Arg) c.665-417T>G (n.665-417T>G) c.707-417T>G (n.707-417T>G) c.403T>G c.671-417T>G (n.671-417T>G) c.*3865T>G (n.*3865T>G) c.376T>G c.788-417T>G (n.788-417T>G) c.410-417T>G (n.410-417T>G) c.413-417T>G (n.413-417T>G) c.5-27498T>G (n.5-27498T>G) c.-43-16928T>G (n.-43-16928T>G) c.-99+33822T>G (n.-99+33822T>G) n.4218T>G n.4259T>G | |
17 | g.43091449A>G | CA058978 | BRCA1 | n.4146T>C c.4082T>C (p.Met1361Thr) c.3956T>C (p.Met1319Thr) c.4079T>C (p.Met1360Thr) c.4004T>C (p.Met1335Thr) c.785-417T>C (n.785-417T>C) c.647-417T>C (n.647-417T>C) c.3194T>C (p.Met1065Thr) c.3959T>C (p.Met1320Thr) c.3941T>C (p.Met1314Thr) c.665-417T>C (n.665-417T>C) c.707-417T>C (n.707-417T>C) c.403T>C c.671-417T>C (n.671-417T>C) c.*3865T>C (n.*3865T>C) c.376T>C c.788-417T>C (n.788-417T>C) c.410-417T>C (n.410-417T>C) c.413-417T>C (n.413-417T>C) c.5-27498T>C (n.5-27498T>C) c.-43-16928T>C (n.-43-16928T>C) c.-99+33822T>C (n.-99+33822T>C) n.4218T>C n.4259T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.43091450T>A | CA10593796 | BRCA1 | n.4145A>T c.4081A>T (p.Met1361Leu) c.3955A>T (p.Met1319Leu) c.4078A>T (p.Met1360Leu) c.4003A>T (p.Met1335Leu) c.785-418A>T (n.785-418A>T) c.647-418A>T (n.647-418A>T) c.3193A>T (p.Met1065Leu) c.3958A>T (p.Met1320Leu) c.3940A>T (p.Met1314Leu) c.665-418A>T (n.665-418A>T) c.707-418A>T (n.707-418A>T) c.402A>T c.671-418A>T (n.671-418A>T) c.*3864A>T (n.*3864A>T) c.375A>T c.788-418A>T (n.788-418A>T) c.410-418A>T (n.410-418A>T) c.413-418A>T (n.413-418A>T) c.5-27499A>T (n.5-27499A>T) c.-43-16929A>T (n.-43-16929A>T) c.-99+33821A>T (n.-99+33821A>T) n.4217A>T n.4258A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091450T>C | CA002609 | BRCA1 | n.4145A>G c.4081A>G (p.Met1361Val) c.3955A>G (p.Met1319Val) c.4078A>G (p.Met1360Val) c.4003A>G (p.Met1335Val) c.785-418A>G (n.785-418A>G) c.647-418A>G (n.647-418A>G) c.3193A>G (p.Met1065Val) c.3958A>G (p.Met1320Val) c.3940A>G (p.Met1314Val) c.665-418A>G (n.665-418A>G) c.707-418A>G (n.707-418A>G) c.402A>G c.671-418A>G (n.671-418A>G) c.*3864A>G (n.*3864A>G) c.375A>G c.788-418A>G (n.788-418A>G) c.410-418A>G (n.410-418A>G) c.413-418A>G (n.413-418A>G) c.5-27499A>G (n.5-27499A>G) c.-43-16929A>G (n.-43-16929A>G) c.-99+33821A>G (n.-99+33821A>G) n.4217A>G n.4258A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091450T>G | CA002607 | BRCA1 | n.4145A>C c.4081A>C (p.Met1361Leu) c.3955A>C (p.Met1319Leu) c.4078A>C (p.Met1360Leu) c.4003A>C (p.Met1335Leu) c.785-418A>C (n.785-418A>C) c.647-418A>C (n.647-418A>C) c.3193A>C (p.Met1065Leu) c.3958A>C (p.Met1320Leu) c.3940A>C (p.Met1314Leu) c.665-418A>C (n.665-418A>C) c.707-418A>C (n.707-418A>C) c.402A>C c.671-418A>C (n.671-418A>C) c.*3864A>C (n.*3864A>C) c.375A>C c.788-418A>C (n.788-418A>C) c.410-418A>C (n.410-418A>C) c.413-418A>C (n.413-418A>C) c.5-27499A>C (n.5-27499A>C) c.-43-16929A>C (n.-43-16929A>C) c.-99+33821A>C (n.-99+33821A>C) n.4217A>C n.4258A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091450T= | CA2260781925 | BRCA1 | n.4145A= c.4081A= (p.Met1361=) c.3955A= (p.Met1319=) c.4078A= (p.Met1360=) c.4003A= (p.Met1335=) c.785-418A= (n.785-418A=) c.647-418A= (n.647-418A=) c.3193A= (p.Met1065=) c.3958A= (p.Met1320=) c.3940A= (p.Met1314=) c.665-418A= (n.665-418A=) c.707-418A= (n.707-418A=) c.402A= c.671-418A= (n.671-418A=) c.*3864A= (n.*3864A=) c.375A= c.788-418A= (n.788-418A=) c.410-418A= (n.410-418A=) c.413-418A= (n.413-418A=) c.5-27499A= (n.5-27499A=) c.-43-16929A= (n.-43-16929A=) c.-99+33821A= (n.-99+33821A=) n.4217A= n.4258A= | |
17 | g.43091451G>A | CA500231978 | BRCA1 | n.4144C>T c.4080C>T (p.Ser1360=) c.3954C>T (p.Ser1318=) c.4077C>T (p.Ser1359=) c.4002C>T (p.Ser1334=) c.785-419C>T (n.785-419C>T) c.647-419C>T (n.647-419C>T) c.3192C>T (p.Ser1064=) c.3957C>T (p.Ser1319=) c.3939C>T (p.Ser1313=) c.665-419C>T (n.665-419C>T) c.707-419C>T (n.707-419C>T) c.401C>T c.671-419C>T (n.671-419C>T) c.*3863C>T (n.*3863C>T) c.374C>T c.788-419C>T (n.788-419C>T) c.410-419C>T (n.410-419C>T) c.413-419C>T (n.413-419C>T) c.5-27500C>T (n.5-27500C>T) c.-43-16930C>T (n.-43-16930C>T) c.-99+33820C>T (n.-99+33820C>T) n.4216C>T n.4257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091451G>C | CA10593797 | BRCA1 | n.4144C>G c.4080C>G (p.Ser1360Arg) c.3954C>G (p.Ser1318Arg) c.4077C>G (p.Ser1359Arg) c.4002C>G (p.Ser1334Arg) c.785-419C>G (n.785-419C>G) c.647-419C>G (n.647-419C>G) c.3192C>G (p.Ser1064Arg) c.3957C>G (p.Ser1319Arg) c.3939C>G (p.Ser1313Arg) c.665-419C>G (n.665-419C>G) c.707-419C>G (n.707-419C>G) c.401C>G c.671-419C>G (n.671-419C>G) c.*3863C>G (n.*3863C>G) c.374C>G c.788-419C>G (n.788-419C>G) c.410-419C>G (n.410-419C>G) c.413-419C>G (n.413-419C>G) c.5-27500C>G (n.5-27500C>G) c.-43-16930C>G (n.-43-16930C>G) c.-99+33820C>G (n.-99+33820C>G) n.4216C>G n.4257C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091451G= | CA2260781927 | BRCA1 | n.4144C= c.4080C= (p.Ser1360=) c.3954C= (p.Ser1318=) c.4077C= (p.Ser1359=) c.4002C= (p.Ser1334=) c.785-419C= (n.785-419C=) c.647-419C= (n.647-419C=) c.3192C= (p.Ser1064=) c.3957C= (p.Ser1319=) c.3939C= (p.Ser1313=) c.665-419C= (n.665-419C=) c.707-419C= (n.707-419C=) c.401C= c.671-419C= (n.671-419C=) c.*3863C= (n.*3863C=) c.374C= c.788-419C= (n.788-419C=) c.410-419C= (n.410-419C=) c.413-419C= (n.413-419C=) c.5-27500C= (n.5-27500C=) c.-43-16930C= (n.-43-16930C=) c.-99+33820C= (n.-99+33820C=) n.4216C= n.4257C= | |
17 | g.43091451G>T | CA10593798 | BRCA1 | n.4144C>A c.4080C>A (p.Ser1360Arg) c.3954C>A (p.Ser1318Arg) c.4077C>A (p.Ser1359Arg) c.4002C>A (p.Ser1334Arg) c.785-419C>A (n.785-419C>A) c.647-419C>A (n.647-419C>A) c.3192C>A (p.Ser1064Arg) c.3957C>A (p.Ser1319Arg) c.3939C>A (p.Ser1313Arg) c.665-419C>A (n.665-419C>A) c.707-419C>A (n.707-419C>A) c.401C>A c.671-419C>A (n.671-419C>A) c.*3863C>A (n.*3863C>A) c.374C>A c.788-419C>A (n.788-419C>A) c.410-419C>A (n.410-419C>A) c.413-419C>A (n.413-419C>A) c.5-27500C>A (n.5-27500C>A) c.-43-16930C>A (n.-43-16930C>A) c.-99+33820C>A (n.-99+33820C>A) n.4216C>A n.4257C>A | |
17 | g.43091451_43091452delinsGC | CA2260781926 | BRCA1 | n.4143_4144delinsGC c.4079_4080delinsGC (p.Ser1360=) c.3953_3954delinsGC (p.Ser1318=) c.4076_4077delinsGC (p.Ser1359=) c.4001_4002delinsGC (p.Ser1334=) c.785-420_785-419delinsGC (n.785-420_785-419delinsGC) c.647-420_647-419delinsGC (n.647-420_647-419delinsGC) c.3191_3192delinsGC (p.Ser1064=) c.3956_3957delinsGC (p.Ser1319=) c.3938_3939delinsGC (p.Ser1313=) c.665-420_665-419delinsGC (n.665-420_665-419delinsGC) c.707-420_707-419delinsGC (n.707-420_707-419delinsGC) c.400_401delinsGC c.671-420_671-419delinsGC (n.671-420_671-419delinsGC) c.*3862_*3863delinsGC (n.*3862_*3863delinsGC) c.373_374delinsGC c.788-420_788-419delinsGC (n.788-420_788-419delinsGC) c.410-420_410-419delinsGC (n.410-420_410-419delinsGC) c.413-420_413-419delinsGC (n.413-420_413-419delinsGC) c.5-27501_5-27500delinsGC (n.5-27501_5-27500delinsGC) c.-43-16931_-43-16930delinsGC (n.-43-16931_-43-16930delinsGC) c.-99+33819_-99+33820delinsGC (n.-99+33819_-99+33820delinsGC) n.4215_4216delinsGC n.4256_4257delinsGC | |
17 | g.43091452del | CA10589693 | BRCA1 | n.4143del c.4079del (p.Ser1360ThrfsTer6) c.3953del (p.Ser1318ThrfsTer6) c.4076del (p.Ser1359ThrfsTer6) c.4001del (p.Ser1334ThrfsTer6) c.785-420del (n.785-420del) c.647-420del (n.647-420del) c.3191del (p.Ser1064ThrfsTer6) c.3956del (p.Ser1319ThrfsTer6) c.3938del (p.Ser1313ThrfsTer6) c.665-420del (n.665-420del) c.707-420del (n.707-420del) c.400del c.671-420del (n.671-420del) c.*3862del (n.*3862del) c.373del c.788-420del (n.788-420del) c.410-420del (n.410-420del) c.413-420del (n.413-420del) c.5-27501del (n.5-27501del) c.-43-16931del (n.-43-16931del) c.-99+33819del (n.-99+33819del) n.4215del n.4256del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091452C>A | CA10593799 | BRCA1 | n.4143G>T c.4079G>T (p.Ser1360Ile) c.3953G>T (p.Ser1318Ile) c.4076G>T (p.Ser1359Ile) c.4001G>T (p.Ser1334Ile) c.785-420G>T (n.785-420G>T) c.647-420G>T (n.647-420G>T) c.3191G>T (p.Ser1064Ile) c.3956G>T (p.Ser1319Ile) c.3938G>T (p.Ser1313Ile) c.665-420G>T (n.665-420G>T) c.707-420G>T (n.707-420G>T) c.400G>T c.671-420G>T (n.671-420G>T) c.*3862G>T (n.*3862G>T) c.373G>T c.788-420G>T (n.788-420G>T) c.410-420G>T (n.410-420G>T) c.413-420G>T (n.413-420G>T) c.5-27501G>T (n.5-27501G>T) c.-43-16931G>T (n.-43-16931G>T) c.-99+33819G>T (n.-99+33819G>T) n.4215G>T n.4256G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43091452C>T | CA10593801 | BRCA1 | n.4143G>A c.4079G>A (p.Ser1360Asn) c.3953G>A (p.Ser1318Asn) c.4076G>A (p.Ser1359Asn) c.4001G>A (p.Ser1334Asn) c.785-420G>A (n.785-420G>A) c.647-420G>A (n.647-420G>A) c.3191G>A (p.Ser1064Asn) c.3956G>A (p.Ser1319Asn) c.3938G>A (p.Ser1313Asn) c.665-420G>A (n.665-420G>A) c.707-420G>A (n.707-420G>A) c.400G>A c.671-420G>A (n.671-420G>A) c.*3862G>A (n.*3862G>A) c.373G>A c.788-420G>A (n.788-420G>A) c.410-420G>A (n.410-420G>A) c.413-420G>A (n.413-420G>A) c.5-27501G>A (n.5-27501G>A) c.-43-16931G>A (n.-43-16931G>A) c.-99+33819G>A (n.-99+33819G>A) n.4215G>A n.4256G>A | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43091453T>A | CA10593802 | BRCA1 | n.4142A>T c.4078A>T (p.Ser1360Cys) c.3952A>T (p.Ser1318Cys) c.4075A>T (p.Ser1359Cys) c.4000A>T (p.Ser1334Cys) c.785-421A>T (n.785-421A>T) c.647-421A>T (n.647-421A>T) c.3190A>T (p.Ser1064Cys) c.3955A>T (p.Ser1319Cys) c.3937A>T (p.Ser1313Cys) c.665-421A>T (n.665-421A>T) c.707-421A>T (n.707-421A>T) c.399A>T c.671-421A>T (n.671-421A>T) c.*3861A>T (n.*3861A>T) c.372A>T c.788-421A>T (n.788-421A>T) c.410-421A>T (n.410-421A>T) c.413-421A>T (n.413-421A>T) c.5-27502A>T (n.5-27502A>T) c.-43-16932A>T (n.-43-16932A>T) c.-99+33818A>T (n.-99+33818A>T) n.4214A>T n.4255A>T | dbSNP |
17 | g.43091453T>C | CA10593803 | BRCA1 | n.4142A>G c.4078A>G (p.Ser1360Gly) c.3952A>G (p.Ser1318Gly) c.4075A>G (p.Ser1359Gly) c.4000A>G (p.Ser1334Gly) c.785-421A>G (n.785-421A>G) c.647-421A>G (n.647-421A>G) c.3190A>G (p.Ser1064Gly) c.3955A>G (p.Ser1319Gly) c.3937A>G (p.Ser1313Gly) c.665-421A>G (n.665-421A>G) c.707-421A>G (n.707-421A>G) c.399A>G c.671-421A>G (n.671-421A>G) c.*3861A>G (n.*3861A>G) c.372A>G c.788-421A>G (n.788-421A>G) c.410-421A>G (n.410-421A>G) c.413-421A>G (n.413-421A>G) c.5-27502A>G (n.5-27502A>G) c.-43-16932A>G (n.-43-16932A>G) c.-99+33818A>G (n.-99+33818A>G) n.4214A>G n.4255A>G | dbSNP |
17 | g.43091453T>G | CA10593804 | BRCA1 | n.4142A>C c.4078A>C (p.Ser1360Arg) c.3952A>C (p.Ser1318Arg) c.4075A>C (p.Ser1359Arg) c.4000A>C (p.Ser1334Arg) c.785-421A>C (n.785-421A>C) c.647-421A>C (n.647-421A>C) c.3190A>C (p.Ser1064Arg) c.3955A>C (p.Ser1319Arg) c.3937A>C (p.Ser1313Arg) c.665-421A>C (n.665-421A>C) c.707-421A>C (n.707-421A>C) c.399A>C c.671-421A>C (n.671-421A>C) c.*3861A>C (n.*3861A>C) c.372A>C c.788-421A>C (n.788-421A>C) c.410-421A>C (n.410-421A>C) c.413-421A>C (n.413-421A>C) c.5-27502A>C (n.5-27502A>C) c.-43-16932A>C (n.-43-16932A>C) c.-99+33818A>C (n.-99+33818A>C) n.4214A>C n.4255A>C | |
17 | g.43091455del | CA919844490 | BRCA1 | n.4142del c.4078del (p.Ser1360AlafsTer6) c.3952del (p.Ser1318AlafsTer6) c.4075del (p.Ser1359AlafsTer6) c.4000del (p.Ser1334AlafsTer6) c.785-421del (n.785-421del) c.647-421del (n.647-421del) c.3190del (p.Ser1064AlafsTer6) c.3955del (p.Ser1319AlafsTer6) c.3937del (p.Ser1313AlafsTer6) c.665-421del (n.665-421del) c.707-421del (n.707-421del) c.399del c.671-421del (n.671-421del) c.*3861del (n.*3861del) c.372del c.788-421del (n.788-421del) c.410-421del (n.410-421del) c.413-421del (n.413-421del) c.5-27502del (n.5-27502del) c.-43-16932del (n.-43-16932del) c.-99+33818del (n.-99+33818del) n.4214del n.4255del | dbSNP |
17 | g.43091454T>A | CA10593805 | BRCA1 | n.4141A>T c.4077A>T (p.Gln1359His) c.3951A>T (p.Gln1317His) c.4074A>T (p.Gln1358His) c.3999A>T (p.Gln1333His) c.785-422A>T (n.785-422A>T) c.647-422A>T (n.647-422A>T) c.3189A>T (p.Gln1063His) c.3954A>T (p.Gln1318His) c.3936A>T (p.Gln1312His) c.665-422A>T (n.665-422A>T) c.707-422A>T (n.707-422A>T) c.398A>T c.671-422A>T (n.671-422A>T) c.*3860A>T (n.*3860A>T) c.371A>T c.788-422A>T (n.788-422A>T) c.410-422A>T (n.410-422A>T) c.413-422A>T (n.413-422A>T) c.5-27503A>T (n.5-27503A>T) c.-43-16933A>T (n.-43-16933A>T) c.-99+33817A>T (n.-99+33817A>T) n.4213A>T n.4254A>T | dbSNP |
17 | g.43091454T>C | CA500231979 | BRCA1 | n.4141A>G c.4077A>G (p.Gln1359=) c.3951A>G (p.Gln1317=) c.4074A>G (p.Gln1358=) c.3999A>G (p.Gln1333=) c.785-422A>G (n.785-422A>G) c.647-422A>G (n.647-422A>G) c.3189A>G (p.Gln1063=) c.3954A>G (p.Gln1318=) c.3936A>G (p.Gln1312=) c.665-422A>G (n.665-422A>G) c.707-422A>G (n.707-422A>G) c.398A>G c.671-422A>G (n.671-422A>G) c.*3860A>G (n.*3860A>G) c.371A>G c.788-422A>G (n.788-422A>G) c.410-422A>G (n.410-422A>G) c.413-422A>G (n.413-422A>G) c.5-27503A>G (n.5-27503A>G) c.-43-16933A>G (n.-43-16933A>G) c.-99+33817A>G (n.-99+33817A>G) n.4213A>G n.4254A>G | dbSNP |
17 | g.43091454T>G | CA10593806 | BRCA1 | n.4141A>C c.4077A>C (p.Gln1359His) c.3951A>C (p.Gln1317His) c.4074A>C (p.Gln1358His) c.3999A>C (p.Gln1333His) c.785-422A>C (n.785-422A>C) c.647-422A>C (n.647-422A>C) c.3189A>C (p.Gln1063His) c.3954A>C (p.Gln1318His) c.3936A>C (p.Gln1312His) c.665-422A>C (n.665-422A>C) c.707-422A>C (n.707-422A>C) c.398A>C c.671-422A>C (n.671-422A>C) c.*3860A>C (n.*3860A>C) c.371A>C c.788-422A>C (n.788-422A>C) c.410-422A>C (n.410-422A>C) c.413-422A>C (n.413-422A>C) c.5-27503A>C (n.5-27503A>C) c.-43-16933A>C (n.-43-16933A>C) c.-99+33817A>C (n.-99+33817A>C) n.4213A>C n.4254A>C | |
17 | g.43091455T>A | CA10593807 | BRCA1 | n.4140A>T c.4076A>T (p.Gln1359Leu) c.3950A>T (p.Gln1317Leu) c.4073A>T (p.Gln1358Leu) c.3998A>T (p.Gln1333Leu) c.785-423A>T (n.785-423A>T) c.647-423A>T (n.647-423A>T) c.3188A>T (p.Gln1063Leu) c.3953A>T (p.Gln1318Leu) c.3935A>T (p.Gln1312Leu) c.665-423A>T (n.665-423A>T) c.707-423A>T (n.707-423A>T) c.397A>T c.671-423A>T (n.671-423A>T) c.*3859A>T (n.*3859A>T) c.370A>T c.788-423A>T (n.788-423A>T) c.410-423A>T (n.410-423A>T) c.413-423A>T (n.413-423A>T) c.5-27504A>T (n.5-27504A>T) c.-43-16934A>T (n.-43-16934A>T) c.-99+33816A>T (n.-99+33816A>T) n.4212A>T n.4253A>T | dbSNP |
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17 | g.43091455T= | CA2260781929 | BRCA1 | n.4140A= c.4076A= (p.Gln1359=) c.3950A= (p.Gln1317=) c.4073A= (p.Gln1358=) c.3998A= (p.Gln1333=) c.785-423A= (n.785-423A=) c.647-423A= (n.647-423A=) c.3188A= (p.Gln1063=) c.3953A= (p.Gln1318=) c.3935A= (p.Gln1312=) c.665-423A= (n.665-423A=) c.707-423A= (n.707-423A=) c.397A= c.671-423A= (n.671-423A=) c.*3859A= (n.*3859A=) c.370A= c.788-423A= (n.788-423A=) c.410-423A= (n.410-423A=) c.413-423A= (n.413-423A=) c.5-27504A= (n.5-27504A=) c.-43-16934A= (n.-43-16934A=) c.-99+33816A= (n.-99+33816A=) n.4212A= n.4253A= | |
17 | g.43091456del | CA2580094053 | BRCA1 | n.4139del c.4075del (p.Gln1359LysfsTer7) c.3949del (p.Gln1317LysfsTer7) c.4072del (p.Gln1358LysfsTer7) c.3997del (p.Gln1333LysfsTer7) c.785-424del (n.785-424del) c.647-424del (n.647-424del) c.3187del (p.Gln1063LysfsTer7) c.3952del (p.Gln1318LysfsTer7) c.3934del (p.Gln1312LysfsTer7) c.665-424del (n.665-424del) c.707-424del (n.707-424del) c.396del c.671-424del (n.671-424del) c.*3858del (n.*3858del) c.369del c.788-424del (n.788-424del) c.410-424del (n.410-424del) c.413-424del (n.413-424del) c.5-27505del (n.5-27505del) c.-43-16935del (n.-43-16935del) c.-99+33815del (n.-99+33815del) n.4211del n.4252del | ClinVar |
17 | g.43091456G>A | CA002606 | BRCA1 | n.4139C>T c.4075C>T (p.Gln1359Ter) c.3949C>T (p.Gln1317Ter) c.4072C>T (p.Gln1358Ter) c.3997C>T (p.Gln1333Ter) c.785-424C>T (n.785-424C>T) c.647-424C>T (n.647-424C>T) c.3187C>T (p.Gln1063Ter) c.3952C>T (p.Gln1318Ter) c.3934C>T (p.Gln1312Ter) c.665-424C>T (n.665-424C>T) c.707-424C>T (n.707-424C>T) c.396C>T c.671-424C>T (n.671-424C>T) c.*3858C>T (n.*3858C>T) c.369C>T c.788-424C>T (n.788-424C>T) c.410-424C>T (n.410-424C>T) c.413-424C>T (n.413-424C>T) c.5-27505C>T (n.5-27505C>T) c.-43-16935C>T (n.-43-16935C>T) c.-99+33815C>T (n.-99+33815C>T) n.4211C>T n.4252C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091456G>C | CA002605 | BRCA1 | n.4139C>G c.4075C>G (p.Gln1359Glu) c.3949C>G (p.Gln1317Glu) c.4072C>G (p.Gln1358Glu) c.3997C>G (p.Gln1333Glu) c.785-424C>G (n.785-424C>G) c.647-424C>G (n.647-424C>G) c.3187C>G (p.Gln1063Glu) c.3952C>G (p.Gln1318Glu) c.3934C>G (p.Gln1312Glu) c.665-424C>G (n.665-424C>G) c.707-424C>G (n.707-424C>G) c.396C>G c.671-424C>G (n.671-424C>G) c.*3858C>G (n.*3858C>G) c.369C>G c.788-424C>G (n.788-424C>G) c.410-424C>G (n.410-424C>G) c.413-424C>G (n.413-424C>G) c.5-27505C>G (n.5-27505C>G) c.-43-16935C>G (n.-43-16935C>G) c.-99+33815C>G (n.-99+33815C>G) n.4211C>G n.4252C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091456G= | CA2260781930 | BRCA1 | n.4139C= c.4075C= (p.Gln1359=) c.3949C= (p.Gln1317=) c.4072C= (p.Gln1358=) c.3997C= (p.Gln1333=) c.785-424C= (n.785-424C=) c.647-424C= (n.647-424C=) c.3187C= (p.Gln1063=) c.3952C= (p.Gln1318=) c.3934C= (p.Gln1312=) c.665-424C= (n.665-424C=) c.707-424C= (n.707-424C=) c.396C= c.671-424C= (n.671-424C=) c.*3858C= (n.*3858C=) c.369C= c.788-424C= (n.788-424C=) c.410-424C= (n.410-424C=) c.413-424C= (n.413-424C=) c.5-27505C= (n.5-27505C=) c.-43-16935C= (n.-43-16935C=) c.-99+33815C= (n.-99+33815C=) n.4211C= n.4252C= | |
17 | g.43091456G>T | CA10593810 | BRCA1 | n.4139C>A c.4075C>A (p.Gln1359Lys) c.3949C>A (p.Gln1317Lys) c.4072C>A (p.Gln1358Lys) c.3997C>A (p.Gln1333Lys) c.785-424C>A (n.785-424C>A) c.647-424C>A (n.647-424C>A) c.3187C>A (p.Gln1063Lys) c.3952C>A (p.Gln1318Lys) c.3934C>A (p.Gln1312Lys) c.665-424C>A (n.665-424C>A) c.707-424C>A (n.707-424C>A) c.396C>A c.671-424C>A (n.671-424C>A) c.*3858C>A (n.*3858C>A) c.369C>A c.788-424C>A (n.788-424C>A) c.410-424C>A (n.410-424C>A) c.413-424C>A (n.413-424C>A) c.5-27505C>A (n.5-27505C>A) c.-43-16935C>A (n.-43-16935C>A) c.-99+33815C>A (n.-99+33815C>A) n.4211C>A n.4252C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091456_43091457dup | CA2695225943 | BRCA1 | n.4138_4139dup c.4074_4075dup (p.Gln1359ArgfsTer8) c.3948_3949dup (p.Gln1317ArgfsTer8) c.4071_4072dup (p.Gln1358ArgfsTer8) c.3996_3997dup (p.Gln1333ArgfsTer8) c.785-425_785-424dup (n.785-425_785-424dup) c.647-425_647-424dup (n.647-425_647-424dup) c.3186_3187dup (p.Gln1063ArgfsTer8) c.3951_3952dup (p.Gln1318ArgfsTer8) c.3933_3934dup (p.Gln1312ArgfsTer8) c.665-425_665-424dup (n.665-425_665-424dup) c.707-425_707-424dup (n.707-425_707-424dup) c.395_396dup c.671-425_671-424dup (n.671-425_671-424dup) c.*3857_*3858dup (n.*3857_*3858dup) c.368_369dup c.788-425_788-424dup (n.788-425_788-424dup) c.410-425_410-424dup (n.410-425_410-424dup) c.413-425_413-424dup (n.413-425_413-424dup) c.5-27506_5-27505dup (n.5-27506_5-27505dup) c.-43-16936_-43-16935dup (n.-43-16936_-43-16935dup) c.-99+33814_-99+33815dup (n.-99+33814_-99+33815dup) n.4210_4211dup n.4251_4252dup | |
17 | g.43091457C>A | CA10593811 | BRCA1 | n.4138G>T c.4074G>T (p.Glu1358Asp) c.3948G>T (p.Glu1316Asp) c.4071G>T (p.Glu1357Asp) c.3996G>T (p.Glu1332Asp) c.785-425G>T (n.785-425G>T) c.647-425G>T (n.647-425G>T) c.3186G>T (p.Glu1062Asp) c.3951G>T (p.Glu1317Asp) c.3933G>T (p.Glu1311Asp) c.665-425G>T (n.665-425G>T) c.707-425G>T (n.707-425G>T) c.395G>T c.671-425G>T (n.671-425G>T) c.*3857G>T (n.*3857G>T) c.368G>T c.788-425G>T (n.788-425G>T) c.410-425G>T (n.410-425G>T) c.413-425G>T (n.413-425G>T) c.5-27506G>T (n.5-27506G>T) c.-43-16936G>T (n.-43-16936G>T) c.-99+33814G>T (n.-99+33814G>T) n.4210G>T n.4251G>T | |
17 | g.43091457C= | CA2260781931 | BRCA1 | n.4138G= c.4074G= (p.Glu1358=) c.3948G= (p.Glu1316=) c.4071G= (p.Glu1357=) c.3996G= (p.Glu1332=) c.785-425G= (n.785-425G=) c.647-425G= (n.647-425G=) c.3186G= (p.Glu1062=) c.3951G= (p.Glu1317=) c.3933G= (p.Glu1311=) c.665-425G= (n.665-425G=) c.707-425G= (n.707-425G=) c.395G= c.671-425G= (n.671-425G=) c.*3857G= (n.*3857G=) c.368G= c.788-425G= (n.788-425G=) c.410-425G= (n.410-425G=) c.413-425G= (n.413-425G=) c.5-27506G= (n.5-27506G=) c.-43-16936G= (n.-43-16936G=) c.-99+33814G= (n.-99+33814G=) n.4210G= n.4251G= | |
17 | g.43091457C>G | CA10593812 | BRCA1 | n.4138G>C c.4074G>C (p.Glu1358Asp) c.3948G>C (p.Glu1316Asp) c.4071G>C (p.Glu1357Asp) c.3996G>C (p.Glu1332Asp) c.785-425G>C (n.785-425G>C) c.647-425G>C (n.647-425G>C) c.3186G>C (p.Glu1062Asp) c.3951G>C (p.Glu1317Asp) c.3933G>C (p.Glu1311Asp) c.665-425G>C (n.665-425G>C) c.707-425G>C (n.707-425G>C) c.395G>C c.671-425G>C (n.671-425G>C) c.*3857G>C (n.*3857G>C) c.368G>C c.788-425G>C (n.788-425G>C) c.410-425G>C (n.410-425G>C) c.413-425G>C (n.413-425G>C) c.5-27506G>C (n.5-27506G>C) c.-43-16936G>C (n.-43-16936G>C) c.-99+33814G>C (n.-99+33814G>C) n.4210G>C n.4251G>C | dbSNP |
17 | g.43091457C>T | CA002604 | BRCA1 | n.4138G>A c.4074G>A (p.Glu1358=) c.3948G>A (p.Glu1316=) c.4071G>A (p.Glu1357=) c.3996G>A (p.Glu1332=) c.785-425G>A (n.785-425G>A) c.647-425G>A (n.647-425G>A) c.3186G>A (p.Glu1062=) c.3951G>A (p.Glu1317=) c.3933G>A (p.Glu1311=) c.665-425G>A (n.665-425G>A) c.707-425G>A (n.707-425G>A) c.395G>A c.671-425G>A (n.671-425G>A) c.*3857G>A (n.*3857G>A) c.368G>A c.788-425G>A (n.788-425G>A) c.410-425G>A (n.410-425G>A) c.413-425G>A (n.413-425G>A) c.5-27506G>A (n.5-27506G>A) c.-43-16936G>A (n.-43-16936G>A) c.-99+33814G>A (n.-99+33814G>A) n.4210G>A n.4251G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091457dup | CA916080164 | BRCA1 | n.4138dup c.4074dup (p.Gln1359AlafsTer9) c.3948dup (p.Gln1317AlafsTer9) c.4071dup (p.Gln1358AlafsTer9) c.3996dup (p.Gln1333AlafsTer9) c.785-425dup (n.785-425dup) c.647-425dup (n.647-425dup) c.3186dup (p.Gln1063AlafsTer9) c.3951dup (p.Gln1318AlafsTer9) c.3933dup (p.Gln1312AlafsTer9) c.665-425dup (n.665-425dup) c.707-425dup (n.707-425dup) c.395dup c.671-425dup (n.671-425dup) c.4074dup (p.Gln1359AlafsTer22) c.*3857dup (n.*3857dup) c.368dup c.788-425dup (n.788-425dup) c.410-425dup (n.410-425dup) c.413-425dup (n.413-425dup) c.5-27506dup (n.5-27506dup) c.-43-16936dup (n.-43-16936dup) c.-99+33814dup (n.-99+33814dup) n.4210dup n.4251dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091457_43091460delinsCTCT | CA2260781932 | BRCA1 | n.4135_4138delinsAGAG c.4071_4074delinsAGAG (p.Glu1357=) c.3945_3948delinsAGAG (p.Glu1315=) c.4068_4071delinsAGAG (p.Glu1356=) c.3993_3996delinsAGAG (p.Glu1331=) c.785-428_785-425delinsAGAG (n.785-428_785-425delinsAGAG) c.647-428_647-425delinsAGAG (n.647-428_647-425delinsAGAG) c.3183_3186delinsAGAG (p.Glu1061=) c.3948_3951delinsAGAG (p.Glu1316=) c.3930_3933delinsAGAG (p.Glu1310=) c.665-428_665-425delinsAGAG (n.665-428_665-425delinsAGAG) c.707-428_707-425delinsAGAG (n.707-428_707-425delinsAGAG) c.392_395delinsAGAG c.671-428_671-425delinsAGAG (n.671-428_671-425delinsAGAG) c.*3854_*3857delinsAGAG (n.*3854_*3857delinsAGAG) c.365_368delinsAGAG c.788-428_788-425delinsAGAG (n.788-428_788-425delinsAGAG) c.410-428_410-425delinsAGAG (n.410-428_410-425delinsAGAG) c.413-428_413-425delinsAGAG (n.413-428_413-425delinsAGAG) c.5-27509_5-27506delinsAGAG (n.5-27509_5-27506delinsAGAG) c.-43-16939_-43-16936delinsAGAG (n.-43-16939_-43-16936delinsAGAG) c.-99+33811_-99+33814delinsAGAG (n.-99+33811_-99+33814delinsAGAG) n.4207_4210delinsAGAG n.4248_4251delinsAGAG | |
17 | g.43091459_43091460del | CA2695225944 | BRCA1 | n.4137_4138del c.4073_4074del (p.Glu1358AlafsTer9) c.3947_3948del (p.Glu1316AlafsTer9) c.4070_4071del (p.Glu1357AlafsTer9) c.3995_3996del (p.Glu1332AlafsTer9) c.785-426_785-425del (n.785-426_785-425del) c.647-426_647-425del (n.647-426_647-425del) c.3185_3186del (p.Glu1062AlafsTer9) c.3950_3951del (p.Glu1317AlafsTer9) c.3932_3933del (p.Glu1311AlafsTer9) c.665-426_665-425del (n.665-426_665-425del) c.707-426_707-425del (n.707-426_707-425del) c.394_395del c.671-426_671-425del (n.671-426_671-425del) c.4073_4074del (p.Glu1358AlafsTer22) c.*3856_*3857del (n.*3856_*3857del) c.367_368del c.788-426_788-425del (n.788-426_788-425del) c.410-426_410-425del (n.410-426_410-425del) c.413-426_413-425del (n.413-426_413-425del) c.5-27507_5-27506del (n.5-27507_5-27506del) c.-43-16937_-43-16936del (n.-43-16937_-43-16936del) c.-99+33813_-99+33814del (n.-99+33813_-99+33814del) n.4209_4210del n.4250_4251del | |
17 | g.43091458T>A | CA10593813 | BRCA1 | n.4137A>T c.4073A>T (p.Glu1358Val) c.3947A>T (p.Glu1316Val) c.4070A>T (p.Glu1357Val) c.3995A>T (p.Glu1332Val) c.785-426A>T (n.785-426A>T) c.647-426A>T (n.647-426A>T) c.3185A>T (p.Glu1062Val) c.3950A>T (p.Glu1317Val) c.3932A>T (p.Glu1311Val) c.665-426A>T (n.665-426A>T) c.707-426A>T (n.707-426A>T) c.394A>T c.671-426A>T (n.671-426A>T) c.*3856A>T (n.*3856A>T) c.367A>T c.788-426A>T (n.788-426A>T) c.410-426A>T (n.410-426A>T) c.413-426A>T (n.413-426A>T) c.5-27507A>T (n.5-27507A>T) c.-43-16937A>T (n.-43-16937A>T) c.-99+33813A>T (n.-99+33813A>T) n.4209A>T n.4250A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091458T>C | CA002603 | BRCA1 | n.4137A>G c.4073A>G (p.Glu1358Gly) c.3947A>G (p.Glu1316Gly) c.4070A>G (p.Glu1357Gly) c.3995A>G (p.Glu1332Gly) c.785-426A>G (n.785-426A>G) c.647-426A>G (n.647-426A>G) c.3185A>G (p.Glu1062Gly) c.3950A>G (p.Glu1317Gly) c.3932A>G (p.Glu1311Gly) c.665-426A>G (n.665-426A>G) c.707-426A>G (n.707-426A>G) c.394A>G c.671-426A>G (n.671-426A>G) c.*3856A>G (n.*3856A>G) c.367A>G c.788-426A>G (n.788-426A>G) c.410-426A>G (n.410-426A>G) c.413-426A>G (n.413-426A>G) c.5-27507A>G (n.5-27507A>G) c.-43-16937A>G (n.-43-16937A>G) c.-99+33813A>G (n.-99+33813A>G) n.4209A>G n.4250A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091458T>G | CA10593814 | BRCA1 | n.4137A>C c.4073A>C (p.Glu1358Ala) c.3947A>C (p.Glu1316Ala) c.4070A>C (p.Glu1357Ala) c.3995A>C (p.Glu1332Ala) c.785-426A>C (n.785-426A>C) c.647-426A>C (n.647-426A>C) c.3185A>C (p.Glu1062Ala) c.3950A>C (p.Glu1317Ala) c.3932A>C (p.Glu1311Ala) c.665-426A>C (n.665-426A>C) c.707-426A>C (n.707-426A>C) c.394A>C c.671-426A>C (n.671-426A>C) c.*3856A>C (n.*3856A>C) c.367A>C c.788-426A>C (n.788-426A>C) c.410-426A>C (n.410-426A>C) c.413-426A>C (n.413-426A>C) c.5-27507A>C (n.5-27507A>C) c.-43-16937A>C (n.-43-16937A>C) c.-99+33813A>C (n.-99+33813A>C) n.4209A>C n.4250A>C | |
17 | g.43091458T= | CA2260781933 | BRCA1 | n.4137A= c.4073A= (p.Glu1358=) c.3947A= (p.Glu1316=) c.4070A= (p.Glu1357=) c.3995A= (p.Glu1332=) c.785-426A= (n.785-426A=) c.647-426A= (n.647-426A=) c.3185A= (p.Glu1062=) c.3950A= (p.Glu1317=) c.3932A= (p.Glu1311=) c.665-426A= (n.665-426A=) c.707-426A= (n.707-426A=) c.394A= c.671-426A= (n.671-426A=) c.*3856A= (n.*3856A=) c.367A= c.788-426A= (n.788-426A=) c.410-426A= (n.410-426A=) c.413-426A= (n.413-426A=) c.5-27507A= (n.5-27507A=) c.-43-16937A= (n.-43-16937A=) c.-99+33813A= (n.-99+33813A=) n.4209A= n.4250A= | |
17 | g.43091462_43091464del | CA915950082 | BRCA1 | n.4135_4137del c.4071_4073del (p.Glu1358del) c.3945_3947del (p.Glu1316del) c.4068_4070del (p.Glu1357del) c.3993_3995del (p.Glu1332del) c.785-428_785-426del (n.785-428_785-426del) c.647-428_647-426del (n.647-428_647-426del) c.3183_3185del (p.Glu1062del) c.3948_3950del (p.Glu1317del) c.3930_3932del (p.Glu1311del) c.665-428_665-426del (n.665-428_665-426del) c.707-428_707-426del (n.707-428_707-426del) c.392_394del c.671-428_671-426del (n.671-428_671-426del) c.*3854_*3856del (n.*3854_*3856del) c.365_367del c.788-428_788-426del (n.788-428_788-426del) c.410-428_410-426del (n.410-428_410-426del) c.413-428_413-426del (n.413-428_413-426del) c.5-27509_5-27507del (n.5-27509_5-27507del) c.-43-16939_-43-16937del (n.-43-16939_-43-16937del) c.-99+33811_-99+33813del (n.-99+33811_-99+33813del) n.4207_4209del n.4248_4250del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091459C>A | CA002602 | BRCA1 | n.4136G>T c.4072G>T (p.Glu1358Ter) c.3946G>T (p.Glu1316Ter) c.4069G>T (p.Glu1357Ter) c.3994G>T (p.Glu1332Ter) c.785-427G>T (n.785-427G>T) c.647-427G>T (n.647-427G>T) c.3184G>T (p.Glu1062Ter) c.3949G>T (p.Glu1317Ter) c.3931G>T (p.Glu1311Ter) c.665-427G>T (n.665-427G>T) c.707-427G>T (n.707-427G>T) c.393G>T c.671-427G>T (n.671-427G>T) c.*3855G>T (n.*3855G>T) c.366G>T c.788-427G>T (n.788-427G>T) c.410-427G>T (n.410-427G>T) c.413-427G>T (n.413-427G>T) c.5-27508G>T (n.5-27508G>T) c.-43-16938G>T (n.-43-16938G>T) c.-99+33812G>T (n.-99+33812G>T) n.4208G>T n.4249G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091459C= | CA2260781934 | BRCA1 | n.4136G= c.4072G= (p.Glu1358=) c.3946G= (p.Glu1316=) c.4069G= (p.Glu1357=) c.3994G= (p.Glu1332=) c.785-427G= (n.785-427G=) c.647-427G= (n.647-427G=) c.3184G= (p.Glu1062=) c.3949G= (p.Glu1317=) c.3931G= (p.Glu1311=) c.665-427G= (n.665-427G=) c.707-427G= (n.707-427G=) c.393G= c.671-427G= (n.671-427G=) c.*3855G= (n.*3855G=) c.366G= c.788-427G= (n.788-427G=) c.410-427G= (n.410-427G=) c.413-427G= (n.413-427G=) c.5-27508G= (n.5-27508G=) c.-43-16938G= (n.-43-16938G=) c.-99+33812G= (n.-99+33812G=) n.4208G= n.4249G= | |
17 | g.43091459C>G | CA10593815 | BRCA1 | n.4136G>C c.4072G>C (p.Glu1358Gln) c.3946G>C (p.Glu1316Gln) c.4069G>C (p.Glu1357Gln) c.3994G>C (p.Glu1332Gln) c.785-427G>C (n.785-427G>C) c.647-427G>C (n.647-427G>C) c.3184G>C (p.Glu1062Gln) c.3949G>C (p.Glu1317Gln) c.3931G>C (p.Glu1311Gln) c.665-427G>C (n.665-427G>C) c.707-427G>C (n.707-427G>C) c.393G>C c.671-427G>C (n.671-427G>C) c.*3855G>C (n.*3855G>C) c.366G>C c.788-427G>C (n.788-427G>C) c.410-427G>C (n.410-427G>C) c.413-427G>C (n.413-427G>C) c.5-27508G>C (n.5-27508G>C) c.-43-16938G>C (n.-43-16938G>C) c.-99+33812G>C (n.-99+33812G>C) n.4208G>C n.4249G>C | dbSNP |
17 | g.43091459C>T | CA002601 | BRCA1 | n.4136G>A c.4072G>A (p.Glu1358Lys) c.3946G>A (p.Glu1316Lys) c.4069G>A (p.Glu1357Lys) c.3994G>A (p.Glu1332Lys) c.785-427G>A (n.785-427G>A) c.647-427G>A (n.647-427G>A) c.3184G>A (p.Glu1062Lys) c.3949G>A (p.Glu1317Lys) c.3931G>A (p.Glu1311Lys) c.665-427G>A (n.665-427G>A) c.707-427G>A (n.707-427G>A) c.393G>A c.671-427G>A (n.671-427G>A) c.*3855G>A (n.*3855G>A) c.366G>A c.788-427G>A (n.788-427G>A) c.410-427G>A (n.410-427G>A) c.413-427G>A (n.413-427G>A) c.5-27508G>A (n.5-27508G>A) c.-43-16938G>A (n.-43-16938G>A) c.-99+33812G>A (n.-99+33812G>A) n.4208G>A n.4249G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091459_43091460delinsCT | CA2260781935 | BRCA1 | n.4135_4136delinsAG c.4071_4072delinsAG (p.Glu1357=) c.3945_3946delinsAG (p.Glu1315=) c.4068_4069delinsAG (p.Glu1356=) c.3993_3994delinsAG (p.Glu1331=) c.785-428_785-427delinsAG (n.785-428_785-427delinsAG) c.647-428_647-427delinsAG (n.647-428_647-427delinsAG) c.3183_3184delinsAG (p.Glu1061=) c.3948_3949delinsAG (p.Glu1316=) c.3930_3931delinsAG (p.Glu1310=) c.665-428_665-427delinsAG (n.665-428_665-427delinsAG) c.707-428_707-427delinsAG (n.707-428_707-427delinsAG) c.392_393delinsAG c.671-428_671-427delinsAG (n.671-428_671-427delinsAG) c.*3854_*3855delinsAG (n.*3854_*3855delinsAG) c.365_366delinsAG c.788-428_788-427delinsAG (n.788-428_788-427delinsAG) c.410-428_410-427delinsAG (n.410-428_410-427delinsAG) c.413-428_413-427delinsAG (n.413-428_413-427delinsAG) c.5-27509_5-27508delinsAG (n.5-27509_5-27508delinsAG) c.-43-16939_-43-16938delinsAG (n.-43-16939_-43-16938delinsAG) c.-99+33811_-99+33812delinsAG (n.-99+33811_-99+33812delinsAG) n.4207_4208delinsAG n.4248_4249delinsAG | |
17 | g.43091460T>A | CA10593816 | BRCA1 | n.4135A>T c.4071A>T (p.Glu1357Asp) c.3945A>T (p.Glu1315Asp) c.4068A>T (p.Glu1356Asp) c.3993A>T (p.Glu1331Asp) c.785-428A>T (n.785-428A>T) c.647-428A>T (n.647-428A>T) c.3183A>T (p.Glu1061Asp) c.3948A>T (p.Glu1316Asp) c.3930A>T (p.Glu1310Asp) c.665-428A>T (n.665-428A>T) c.707-428A>T (n.707-428A>T) c.392A>T c.671-428A>T (n.671-428A>T) c.*3854A>T (n.*3854A>T) c.365A>T c.788-428A>T (n.788-428A>T) c.410-428A>T (n.410-428A>T) c.413-428A>T (n.413-428A>T) c.5-27509A>T (n.5-27509A>T) c.-43-16939A>T (n.-43-16939A>T) c.-99+33811A>T (n.-99+33811A>T) n.4207A>T n.4248A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091460T>C | CA002600 | BRCA1 | n.4135A>G c.4071A>G (p.Glu1357=) c.3945A>G (p.Glu1315=) c.4068A>G (p.Glu1356=) c.3993A>G (p.Glu1331=) c.785-428A>G (n.785-428A>G) c.647-428A>G (n.647-428A>G) c.3183A>G (p.Glu1061=) c.3948A>G (p.Glu1316=) c.3930A>G (p.Glu1310=) c.665-428A>G (n.665-428A>G) c.707-428A>G (n.707-428A>G) c.392A>G c.671-428A>G (n.671-428A>G) c.*3854A>G (n.*3854A>G) c.365A>G c.788-428A>G (n.788-428A>G) c.410-428A>G (n.410-428A>G) c.413-428A>G (n.413-428A>G) c.5-27509A>G (n.5-27509A>G) c.-43-16939A>G (n.-43-16939A>G) c.-99+33811A>G (n.-99+33811A>G) n.4207A>G n.4248A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091460T>G | CA10593817 | BRCA1 | n.4135A>C c.4071A>C (p.Glu1357Asp) c.3945A>C (p.Glu1315Asp) c.4068A>C (p.Glu1356Asp) c.3993A>C (p.Glu1331Asp) c.785-428A>C (n.785-428A>C) c.647-428A>C (n.647-428A>C) c.3183A>C (p.Glu1061Asp) c.3948A>C (p.Glu1316Asp) c.3930A>C (p.Glu1310Asp) c.665-428A>C (n.665-428A>C) c.707-428A>C (n.707-428A>C) c.392A>C c.671-428A>C (n.671-428A>C) c.*3854A>C (n.*3854A>C) c.365A>C c.788-428A>C (n.788-428A>C) c.410-428A>C (n.410-428A>C) c.413-428A>C (n.413-428A>C) c.5-27509A>C (n.5-27509A>C) c.-43-16939A>C (n.-43-16939A>C) c.-99+33811A>C (n.-99+33811A>C) n.4207A>C n.4248A>C | |
17 | g.43091460T= | CA2260781936 | BRCA1 | n.4135A= c.4071A= (p.Glu1357=) c.3945A= (p.Glu1315=) c.4068A= (p.Glu1356=) c.3993A= (p.Glu1331=) c.785-428A= (n.785-428A=) c.647-428A= (n.647-428A=) c.3183A= (p.Glu1061=) c.3948A= (p.Glu1316=) c.3930A= (p.Glu1310=) c.665-428A= (n.665-428A=) c.707-428A= (n.707-428A=) c.392A= c.671-428A= (n.671-428A=) c.*3854A= (n.*3854A=) c.365A= c.788-428A= (n.788-428A=) c.410-428A= (n.410-428A=) c.413-428A= (n.413-428A=) c.5-27509A= (n.5-27509A=) c.-43-16939A= (n.-43-16939A=) c.-99+33811A= (n.-99+33811A=) n.4207A= n.4248A= | |
17 | g.43091461del | CA10589694 | BRCA1 | n.4135del c.4071del (p.Glu1358SerfsTer8) c.3945del (p.Glu1316SerfsTer8) c.4068del (p.Glu1357SerfsTer8) c.3993del (p.Glu1332SerfsTer8) c.785-428del (n.785-428del) c.647-428del (n.647-428del) c.3183del (p.Glu1062SerfsTer8) c.3948del (p.Glu1317SerfsTer8) c.3930del (p.Glu1311SerfsTer8) c.665-428del (n.665-428del) c.707-428del (n.707-428del) c.392del c.671-428del (n.671-428del) c.*3854del (n.*3854del) c.365del c.788-428del (n.788-428del) c.410-428del (n.410-428del) c.413-428del (n.413-428del) c.5-27509del (n.5-27509del) c.-43-16939del (n.-43-16939del) c.-99+33811del (n.-99+33811del) n.4207del n.4248del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091460_43091464del | CA2573154018 | BRCA1 | n.4131_4135del c.4067_4071del (p.Gln1356ArgfsTer10) c.3941_3945del (p.Gln1314ArgfsTer10) c.4064_4068del (p.Gln1355ArgfsTer10) c.3989_3993del (p.Gln1330ArgfsTer10) c.785-432_785-428del (n.785-432_785-428del) c.647-432_647-428del (n.647-432_647-428del) c.3179_3183del (p.Gln1060ArgfsTer10) c.3944_3948del (p.Gln1315ArgfsTer10) c.3926_3930del (p.Gln1309ArgfsTer10) c.665-432_665-428del (n.665-432_665-428del) c.707-432_707-428del (n.707-432_707-428del) c.388_392del c.671-432_671-428del (n.671-432_671-428del) c.4067_4071del (p.Gln1356ArgfsTer23) c.*3850_*3854del (n.*3850_*3854del) c.361_365del c.788-432_788-428del (n.788-432_788-428del) c.410-432_410-428del (n.410-432_410-428del) c.413-432_413-428del (n.413-432_413-428del) c.5-27513_5-27509del (n.5-27513_5-27509del) c.-43-16943_-43-16939del (n.-43-16943_-43-16939del) c.-99+33807_-99+33811del (n.-99+33807_-99+33811del) n.4203_4207del n.4244_4248del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091460_43091461insAATC | CA916084308 | BRCA1 | n.4134_4135insGATT c.4070_4071insGATT (p.Glu1358IlefsTer11) c.3944_3945insGATT (p.Glu1316IlefsTer11) c.4067_4068insGATT (p.Glu1357IlefsTer11) c.3992_3993insGATT (p.Glu1332IlefsTer11) c.785-429_785-428insGATT (n.785-429_785-428insGATT) c.647-429_647-428insGATT (n.647-429_647-428insGATT) c.3182_3183insGATT (p.Glu1062IlefsTer11) c.3947_3948insGATT (p.Glu1317IlefsTer11) c.3929_3930insGATT (p.Glu1311IlefsTer11) c.665-429_665-428insGATT (n.665-429_665-428insGATT) c.707-429_707-428insGATT (n.707-429_707-428insGATT) c.391_392insGATT c.671-429_671-428insGATT (n.671-429_671-428insGATT) c.4070_4071insGATT (p.Glu1358IlefsTer24) c.*3853_*3854insGATT (n.*3853_*3854insGATT) c.364_365insGATT c.788-429_788-428insGATT (n.788-429_788-428insGATT) c.410-429_410-428insGATT (n.410-429_410-428insGATT) c.413-429_413-428insGATT (n.413-429_413-428insGATT) c.5-27510_5-27509insGATT (n.5-27510_5-27509insGATT) c.-43-16940_-43-16939insGATT (n.-43-16940_-43-16939insGATT) c.-99+33810_-99+33811insGATT (n.-99+33810_-99+33811insGATT) n.4206_4207insGATT n.4247_4248insGATT | |
17 | g.43091461T>A | CA10593818 | BRCA1 | n.4134A>T c.4070A>T (p.Glu1357Val) c.3944A>T (p.Glu1315Val) c.4067A>T (p.Glu1356Val) c.3992A>T (p.Glu1331Val) c.785-429A>T (n.785-429A>T) c.647-429A>T (n.647-429A>T) c.3182A>T (p.Glu1061Val) c.3947A>T (p.Glu1316Val) c.3929A>T (p.Glu1310Val) c.665-429A>T (n.665-429A>T) c.707-429A>T (n.707-429A>T) c.391A>T c.671-429A>T (n.671-429A>T) c.*3853A>T (n.*3853A>T) c.364A>T c.788-429A>T (n.788-429A>T) c.410-429A>T (n.410-429A>T) c.413-429A>T (n.413-429A>T) c.5-27510A>T (n.5-27510A>T) c.-43-16940A>T (n.-43-16940A>T) c.-99+33810A>T (n.-99+33810A>T) n.4206A>T n.4247A>T | |
17 | g.43091461T>C | CA10593819 | BRCA1 | n.4134A>G c.4070A>G (p.Glu1357Gly) c.3944A>G (p.Glu1315Gly) c.4067A>G (p.Glu1356Gly) c.3992A>G (p.Glu1331Gly) c.785-429A>G (n.785-429A>G) c.647-429A>G (n.647-429A>G) c.3182A>G (p.Glu1061Gly) c.3947A>G (p.Glu1316Gly) c.3929A>G (p.Glu1310Gly) c.665-429A>G (n.665-429A>G) c.707-429A>G (n.707-429A>G) c.391A>G c.671-429A>G (n.671-429A>G) c.*3853A>G (n.*3853A>G) c.364A>G c.788-429A>G (n.788-429A>G) c.410-429A>G (n.410-429A>G) c.413-429A>G (n.413-429A>G) c.5-27510A>G (n.5-27510A>G) c.-43-16940A>G (n.-43-16940A>G) c.-99+33810A>G (n.-99+33810A>G) n.4206A>G n.4247A>G | |
17 | g.43091461T>G | CA10593820 | BRCA1 | n.4134A>C c.4070A>C (p.Glu1357Ala) c.3944A>C (p.Glu1315Ala) c.4067A>C (p.Glu1356Ala) c.3992A>C (p.Glu1331Ala) c.785-429A>C (n.785-429A>C) c.647-429A>C (n.647-429A>C) c.3182A>C (p.Glu1061Ala) c.3947A>C (p.Glu1316Ala) c.3929A>C (p.Glu1310Ala) c.665-429A>C (n.665-429A>C) c.707-429A>C (n.707-429A>C) c.391A>C c.671-429A>C (n.671-429A>C) c.*3853A>C (n.*3853A>C) c.364A>C c.788-429A>C (n.788-429A>C) c.410-429A>C (n.410-429A>C) c.413-429A>C (n.413-429A>C) c.5-27510A>C (n.5-27510A>C) c.-43-16940A>C (n.-43-16940A>C) c.-99+33810A>C (n.-99+33810A>C) n.4206A>C n.4247A>C | |
17 | g.43091461T= | CA2260781938 | BRCA1 | n.4134A= c.4070A= (p.Glu1357=) c.3944A= (p.Glu1315=) c.4067A= (p.Glu1356=) c.3992A= (p.Glu1331=) c.785-429A= (n.785-429A=) c.647-429A= (n.647-429A=) c.3182A= (p.Glu1061=) c.3947A= (p.Glu1316=) c.3929A= (p.Glu1310=) c.665-429A= (n.665-429A=) c.707-429A= (n.707-429A=) c.391A= c.671-429A= (n.671-429A=) c.*3853A= (n.*3853A=) c.364A= c.788-429A= (n.788-429A=) c.410-429A= (n.410-429A=) c.413-429A= (n.413-429A=) c.5-27510A= (n.5-27510A=) c.-43-16940A= (n.-43-16940A=) c.-99+33810A= (n.-99+33810A=) n.4206A= n.4247A= | |
17 | g.43091462_43091463insAATC | CA658825031 | BRCA1 | n.4134_4135insTTGA c.4070_4071insTTGA (p.Glu1357AspfsTer2) c.3944_3945insTTGA (p.Glu1315AspfsTer2) c.4067_4068insTTGA (p.Glu1356AspfsTer2) c.3992_3993insTTGA (p.Glu1331AspfsTer2) c.785-429_785-428insTTGA (n.785-429_785-428insTTGA) c.647-429_647-428insTTGA (n.647-429_647-428insTTGA) c.3182_3183insTTGA (p.Glu1061AspfsTer2) c.3947_3948insTTGA (p.Glu1316AspfsTer2) c.3929_3930insTTGA (p.Glu1310AspfsTer2) c.665-429_665-428insTTGA (n.665-429_665-428insTTGA) c.707-429_707-428insTTGA (n.707-429_707-428insTTGA) c.391_392insTTGA c.671-429_671-428insTTGA (n.671-429_671-428insTTGA) c.*3853_*3854insTTGA (n.*3853_*3854insTTGA) c.364_365insTTGA c.788-429_788-428insTTGA (n.788-429_788-428insTTGA) c.410-429_410-428insTTGA (n.410-429_410-428insTTGA) c.413-429_413-428insTTGA (n.413-429_413-428insTTGA) c.5-27510_5-27509insTTGA (n.5-27510_5-27509insTTGA) c.-43-16940_-43-16939insTTGA (n.-43-16940_-43-16939insTTGA) c.-99+33810_-99+33811insTTGA (n.-99+33810_-99+33811insTTGA) n.4206_4207insTTGA n.4247_4248insTTGA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091461_43091463delinsTCT | CA2260781937 | BRCA1 | n.4132_4134delinsAGA c.4068_4070delinsAGA (p.Gln1356=) c.3942_3944delinsAGA (p.Gln1314=) c.4065_4067delinsAGA (p.Gln1355=) c.3990_3992delinsAGA (p.Gln1330=) c.785-431_785-429delinsAGA (n.785-431_785-429delinsAGA) c.647-431_647-429delinsAGA (n.647-431_647-429delinsAGA) c.3180_3182delinsAGA (p.Gln1060=) c.3945_3947delinsAGA (p.Gln1315=) c.3927_3929delinsAGA (p.Gln1309=) c.665-431_665-429delinsAGA (n.665-431_665-429delinsAGA) c.707-431_707-429delinsAGA (n.707-431_707-429delinsAGA) c.389_391delinsAGA c.671-431_671-429delinsAGA (n.671-431_671-429delinsAGA) c.*3851_*3853delinsAGA (n.*3851_*3853delinsAGA) c.362_364delinsAGA c.788-431_788-429delinsAGA (n.788-431_788-429delinsAGA) c.410-431_410-429delinsAGA (n.410-431_410-429delinsAGA) c.413-431_413-429delinsAGA (n.413-431_413-429delinsAGA) c.5-27512_5-27510delinsAGA (n.5-27512_5-27510delinsAGA) c.-43-16942_-43-16940delinsAGA (n.-43-16942_-43-16940delinsAGA) c.-99+33808_-99+33810delinsAGA (n.-99+33808_-99+33810delinsAGA) n.4204_4206delinsAGA n.4245_4247delinsAGA | |
17 | g.43091461_43091465delinsTCTTG | CA2260781939 | BRCA1 | n.4130_4134delinsCAAGA c.4066_4070delinsCAAGA (p.Gln1356=) c.3940_3944delinsCAAGA (p.Gln1314=) c.4063_4067delinsCAAGA (p.Gln1355=) c.3988_3992delinsCAAGA (p.Gln1330=) c.785-433_785-429delinsCAAGA (n.785-433_785-429delinsCAAGA) c.647-433_647-429delinsCAAGA (n.647-433_647-429delinsCAAGA) c.3178_3182delinsCAAGA (p.Gln1060=) c.3943_3947delinsCAAGA (p.Gln1315=) c.3925_3929delinsCAAGA (p.Gln1309=) c.665-433_665-429delinsCAAGA (n.665-433_665-429delinsCAAGA) c.707-433_707-429delinsCAAGA (n.707-433_707-429delinsCAAGA) c.387_391delinsCAAGA c.671-433_671-429delinsCAAGA (n.671-433_671-429delinsCAAGA) c.*3849_*3853delinsCAAGA (n.*3849_*3853delinsCAAGA) c.360_364delinsCAAGA c.788-433_788-429delinsCAAGA (n.788-433_788-429delinsCAAGA) c.410-433_410-429delinsCAAGA (n.410-433_410-429delinsCAAGA) c.413-433_413-429delinsCAAGA (n.413-433_413-429delinsCAAGA) c.5-27514_5-27510delinsCAAGA (n.5-27514_5-27510delinsCAAGA) c.-43-16944_-43-16940delinsCAAGA (n.-43-16944_-43-16940delinsCAAGA) c.-99+33806_-99+33810delinsCAAGA (n.-99+33806_-99+33810delinsCAAGA) n.4202_4206delinsCAAGA n.4243_4247delinsCAAGA | |
17 | g.43091461_43091462insTCAA | CA10575945 | BRCA1 | n.4133_4134insTTGA c.4069_4070insTTGA (p.Glu1357ValfsTer12) c.3943_3944insTTGA (p.Glu1315ValfsTer12) c.4066_4067insTTGA (p.Glu1356ValfsTer12) c.3991_3992insTTGA (p.Glu1331ValfsTer12) c.785-430_785-429insTTGA (n.785-430_785-429insTTGA) c.647-430_647-429insTTGA (n.647-430_647-429insTTGA) c.3181_3182insTTGA (p.Glu1061ValfsTer12) c.3946_3947insTTGA (p.Glu1316ValfsTer12) c.3928_3929insTTGA (p.Glu1310ValfsTer12) c.665-430_665-429insTTGA (n.665-430_665-429insTTGA) c.707-430_707-429insTTGA (n.707-430_707-429insTTGA) c.390_391insTTGA c.671-430_671-429insTTGA (n.671-430_671-429insTTGA) c.4069_4070insTTGA (p.Glu1357ValfsTer25) c.*3852_*3853insTTGA (n.*3852_*3853insTTGA) c.363_364insTTGA c.788-430_788-429insTTGA (n.788-430_788-429insTTGA) c.410-430_410-429insTTGA (n.410-430_410-429insTTGA) c.413-430_413-429insTTGA (n.413-430_413-429insTTGA) c.5-27511_5-27510insTTGA (n.5-27511_5-27510insTTGA) c.-43-16941_-43-16940insTTGA (n.-43-16941_-43-16940insTTGA) c.-99+33809_-99+33810insTTGA (n.-99+33809_-99+33810insTTGA) n.4205_4206insTTGA n.4246_4247insTTGA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091462C>A | CA10589695 | BRCA1 | n.4133G>T c.4069G>T (p.Glu1357Ter) c.3943G>T (p.Glu1315Ter) c.4066G>T (p.Glu1356Ter) c.3991G>T (p.Glu1331Ter) c.785-430G>T (n.785-430G>T) c.647-430G>T (n.647-430G>T) c.3181G>T (p.Glu1061Ter) c.3946G>T (p.Glu1316Ter) c.3928G>T (p.Glu1310Ter) c.665-430G>T (n.665-430G>T) c.707-430G>T (n.707-430G>T) c.390G>T c.671-430G>T (n.671-430G>T) c.*3852G>T (n.*3852G>T) c.363G>T c.788-430G>T (n.788-430G>T) c.410-430G>T (n.410-430G>T) c.413-430G>T (n.413-430G>T) c.5-27511G>T (n.5-27511G>T) c.-43-16941G>T (n.-43-16941G>T) c.-99+33809G>T (n.-99+33809G>T) n.4205G>T n.4246G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091462C= | CA2260781940 | BRCA1 | n.4133G= c.4069G= (p.Glu1357=) c.3943G= (p.Glu1315=) c.4066G= (p.Glu1356=) c.3991G= (p.Glu1331=) c.785-430G= (n.785-430G=) c.647-430G= (n.647-430G=) c.3181G= (p.Glu1061=) c.3946G= (p.Glu1316=) c.3928G= (p.Glu1310=) c.665-430G= (n.665-430G=) c.707-430G= (n.707-430G=) c.390G= c.671-430G= (n.671-430G=) c.*3852G= (n.*3852G=) c.363G= c.788-430G= (n.788-430G=) c.410-430G= (n.410-430G=) c.413-430G= (n.413-430G=) c.5-27511G= (n.5-27511G=) c.-43-16941G= (n.-43-16941G=) c.-99+33809G= (n.-99+33809G=) n.4205G= n.4246G= | |
17 | g.43091462C>G | CA10593821 | BRCA1 | n.4133G>C c.4069G>C (p.Glu1357Gln) c.3943G>C (p.Glu1315Gln) c.4066G>C (p.Glu1356Gln) c.3991G>C (p.Glu1331Gln) c.785-430G>C (n.785-430G>C) c.647-430G>C (n.647-430G>C) c.3181G>C (p.Glu1061Gln) c.3946G>C (p.Glu1316Gln) c.3928G>C (p.Glu1310Gln) c.665-430G>C (n.665-430G>C) c.707-430G>C (n.707-430G>C) c.390G>C c.671-430G>C (n.671-430G>C) c.*3852G>C (n.*3852G>C) c.363G>C c.788-430G>C (n.788-430G>C) c.410-430G>C (n.410-430G>C) c.413-430G>C (n.413-430G>C) c.5-27511G>C (n.5-27511G>C) c.-43-16941G>C (n.-43-16941G>C) c.-99+33809G>C (n.-99+33809G>C) n.4205G>C n.4246G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091462C>T | CA10593822 | BRCA1 | n.4133G>A c.4069G>A (p.Glu1357Lys) c.3943G>A (p.Glu1315Lys) c.4066G>A (p.Glu1356Lys) c.3991G>A (p.Glu1331Lys) c.785-430G>A (n.785-430G>A) c.647-430G>A (n.647-430G>A) c.3181G>A (p.Glu1061Lys) c.3946G>A (p.Glu1316Lys) c.3928G>A (p.Glu1310Lys) c.665-430G>A (n.665-430G>A) c.707-430G>A (n.707-430G>A) c.390G>A c.671-430G>A (n.671-430G>A) c.*3852G>A (n.*3852G>A) c.363G>A c.788-430G>A (n.788-430G>A) c.410-430G>A (n.410-430G>A) c.413-430G>A (n.413-430G>A) c.5-27511G>A (n.5-27511G>A) c.-43-16941G>A (n.-43-16941G>A) c.-99+33809G>A (n.-99+33809G>A) n.4205G>A n.4246G>A | dbSNP |
17 | g.43091462_43091463delinsA | CA1139665606 | BRCA1 | n.4132_4133delinsT c.4068_4069delinsT (p.Gln1356HisfsTer10) c.3942_3943delinsT (p.Gln1314HisfsTer10) c.4065_4066delinsT (p.Gln1355HisfsTer10) c.3990_3991delinsT (p.Gln1330HisfsTer10) c.785-431_785-430delinsT (n.785-431_785-430delinsT) c.647-431_647-430delinsT (n.647-431_647-430delinsT) c.3180_3181delinsT (p.Gln1060HisfsTer10) c.3945_3946delinsT (p.Gln1315HisfsTer10) c.3927_3928delinsT (p.Gln1309HisfsTer10) c.665-431_665-430delinsT (n.665-431_665-430delinsT) c.707-431_707-430delinsT (n.707-431_707-430delinsT) c.389_390delinsT c.671-431_671-430delinsT (n.671-431_671-430delinsT) c.*3851_*3852delinsT (n.*3851_*3852delinsT) c.362_363delinsT c.788-431_788-430delinsT (n.788-431_788-430delinsT) c.410-431_410-430delinsT (n.410-431_410-430delinsT) c.413-431_413-430delinsT (n.413-431_413-430delinsT) c.5-27512_5-27511delinsT (n.5-27512_5-27511delinsT) c.-43-16942_-43-16941delinsT (n.-43-16942_-43-16941delinsT) c.-99+33808_-99+33809delinsT (n.-99+33808_-99+33809delinsT) n.4204_4205delinsT n.4245_4246delinsT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091462_43091465del | CA002598 | BRCA1 | n.4130_4133del c.4066_4069del (p.Gln1356LysfsTer9) c.3940_3943del (p.Gln1314LysfsTer9) c.4063_4066del (p.Gln1355LysfsTer9) c.3988_3991del (p.Gln1330LysfsTer9) c.785-433_785-430del (n.785-433_785-430del) c.647-433_647-430del (n.647-433_647-430del) c.3178_3181del (p.Gln1060LysfsTer9) c.3943_3946del (p.Gln1315LysfsTer9) c.3925_3928del (p.Gln1309LysfsTer9) c.665-433_665-430del (n.665-433_665-430del) c.707-433_707-430del (n.707-433_707-430del) c.387_390del c.671-433_671-430del (n.671-433_671-430del) c.*3849_*3852del (n.*3849_*3852del) c.360_363del c.788-433_788-430del (n.788-433_788-430del) c.410-433_410-430del (n.410-433_410-430del) c.413-433_413-430del (n.413-433_413-430del) c.5-27514_5-27511del (n.5-27514_5-27511del) c.-43-16944_-43-16941del (n.-43-16944_-43-16941del) c.-99+33806_-99+33809del (n.-99+33806_-99+33809del) n.4202_4205del n.4243_4246del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091462_43091466delinsCTTGA | CA2260781942 | BRCA1 | n.4129_4133delinsTCAAG c.4065_4069delinsTCAAG (p.Asn1355=) c.3939_3943delinsTCAAG (p.Asn1313=) c.4062_4066delinsTCAAG (p.Asn1354=) c.3987_3991delinsTCAAG (p.Asn1329=) c.785-434_785-430delinsTCAAG (n.785-434_785-430delinsTCAAG) c.647-434_647-430delinsTCAAG (n.647-434_647-430delinsTCAAG) c.3177_3181delinsTCAAG (p.Asn1059=) c.3942_3946delinsTCAAG (p.Asn1314=) c.3924_3928delinsTCAAG (p.Asn1308=) c.665-434_665-430delinsTCAAG (n.665-434_665-430delinsTCAAG) c.707-434_707-430delinsTCAAG (n.707-434_707-430delinsTCAAG) c.386_390delinsTCAAG c.671-434_671-430delinsTCAAG (n.671-434_671-430delinsTCAAG) c.*3848_*3852delinsTCAAG (n.*3848_*3852delinsTCAAG) c.359_363delinsTCAAG c.788-434_788-430delinsTCAAG (n.788-434_788-430delinsTCAAG) c.410-434_410-430delinsTCAAG (n.410-434_410-430delinsTCAAG) c.413-434_413-430delinsTCAAG (n.413-434_413-430delinsTCAAG) c.5-27515_5-27511delinsTCAAG (n.5-27515_5-27511delinsTCAAG) c.-43-16945_-43-16941delinsTCAAG (n.-43-16945_-43-16941delinsTCAAG) c.-99+33805_-99+33809delinsTCAAG (n.-99+33805_-99+33809delinsTCAAG) n.4201_4205delinsTCAAG n.4242_4246delinsTCAAG | |
17 | g.43091462_43091469delinsCTTGATTA | CA2260781941 | BRCA1 | n.4126_4133delinsTAATCAAG c.4062_4069delinsTAATCAAG (p.Asn1354=) c.3936_3943delinsTAATCAAG (p.Asn1312=) c.4059_4066delinsTAATCAAG (p.Asn1353=) c.3984_3991delinsTAATCAAG (p.Asn1328=) c.785-437_785-430delinsTAATCAAG (n.785-437_785-430delinsTAATCAAG) c.647-437_647-430delinsTAATCAAG (n.647-437_647-430delinsTAATCAAG) c.3174_3181delinsTAATCAAG (p.Asn1058=) c.3939_3946delinsTAATCAAG (p.Asn1313=) c.3921_3928delinsTAATCAAG (p.Asn1307=) c.665-437_665-430delinsTAATCAAG (n.665-437_665-430delinsTAATCAAG) c.707-437_707-430delinsTAATCAAG (n.707-437_707-430delinsTAATCAAG) c.383_390delinsTAATCAAG c.671-437_671-430delinsTAATCAAG (n.671-437_671-430delinsTAATCAAG) c.*3845_*3852delinsTAATCAAG (n.*3845_*3852delinsTAATCAAG) c.356_363delinsTAATCAAG c.788-437_788-430delinsTAATCAAG (n.788-437_788-430delinsTAATCAAG) c.410-437_410-430delinsTAATCAAG (n.410-437_410-430delinsTAATCAAG) c.413-437_413-430delinsTAATCAAG (n.413-437_413-430delinsTAATCAAG) c.5-27518_5-27511delinsTAATCAAG (n.5-27518_5-27511delinsTAATCAAG) c.-43-16948_-43-16941delinsTAATCAAG (n.-43-16948_-43-16941delinsTAATCAAG) c.-99+33802_-99+33809delinsTAATCAAG (n.-99+33802_-99+33809delinsTAATCAAG) n.4198_4205delinsTAATCAAG n.4239_4246delinsTAATCAAG | |
17 | g.43091463T>A | CA10593823 | BRCA1 | n.4132A>T c.4068A>T (p.Gln1356His) c.3942A>T (p.Gln1314His) c.4065A>T (p.Gln1355His) c.3990A>T (p.Gln1330His) c.785-431A>T (n.785-431A>T) c.647-431A>T (n.647-431A>T) c.3180A>T (p.Gln1060His) c.3945A>T (p.Gln1315His) c.3927A>T (p.Gln1309His) c.665-431A>T (n.665-431A>T) c.707-431A>T (n.707-431A>T) c.389A>T c.671-431A>T (n.671-431A>T) c.*3851A>T (n.*3851A>T) c.362A>T c.788-431A>T (n.788-431A>T) c.410-431A>T (n.410-431A>T) c.413-431A>T (n.413-431A>T) c.5-27512A>T (n.5-27512A>T) c.-43-16942A>T (n.-43-16942A>T) c.-99+33808A>T (n.-99+33808A>T) n.4204A>T n.4245A>T | dbSNP |
17 | g.43091463T>C | CA500231980 | BRCA1 | n.4132A>G c.4068A>G (p.Gln1356=) c.3942A>G (p.Gln1314=) c.4065A>G (p.Gln1355=) c.3990A>G (p.Gln1330=) c.785-431A>G (n.785-431A>G) c.647-431A>G (n.647-431A>G) c.3180A>G (p.Gln1060=) c.3945A>G (p.Gln1315=) c.3927A>G (p.Gln1309=) c.665-431A>G (n.665-431A>G) c.707-431A>G (n.707-431A>G) c.389A>G c.671-431A>G (n.671-431A>G) c.*3851A>G (n.*3851A>G) c.362A>G c.788-431A>G (n.788-431A>G) c.410-431A>G (n.410-431A>G) c.413-431A>G (n.413-431A>G) c.5-27512A>G (n.5-27512A>G) c.-43-16942A>G (n.-43-16942A>G) c.-99+33808A>G (n.-99+33808A>G) n.4204A>G n.4245A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.43091463T>G | CA10593824 | BRCA1 | n.4132A>C c.4068A>C (p.Gln1356His) c.3942A>C (p.Gln1314His) c.4065A>C (p.Gln1355His) c.3990A>C (p.Gln1330His) c.785-431A>C (n.785-431A>C) c.647-431A>C (n.647-431A>C) c.3180A>C (p.Gln1060His) c.3945A>C (p.Gln1315His) c.3927A>C (p.Gln1309His) c.665-431A>C (n.665-431A>C) c.707-431A>C (n.707-431A>C) c.389A>C c.671-431A>C (n.671-431A>C) c.*3851A>C (n.*3851A>C) c.362A>C c.788-431A>C (n.788-431A>C) c.410-431A>C (n.410-431A>C) c.413-431A>C (n.413-431A>C) c.5-27512A>C (n.5-27512A>C) c.-43-16942A>C (n.-43-16942A>C) c.-99+33808A>C (n.-99+33808A>C) n.4204A>C n.4245A>C | |
17 | g.43091465_43091468del | CA026492 | BRCA1 | n.4129_4132del c.4065_4068del (p.Asn1355LysfsTer10) c.3939_3942del (p.Asn1313LysfsTer10) c.4062_4065del (p.Asn1354LysfsTer10) c.3987_3990del (p.Asn1329LysfsTer10) c.785-434_785-431del (n.785-434_785-431del) c.647-434_647-431del (n.647-434_647-431del) c.3177_3180del (p.Asn1059LysfsTer10) c.3942_3945del (p.Asn1314LysfsTer10) c.3924_3927del (p.Asn1308LysfsTer10) c.665-434_665-431del (n.665-434_665-431del) c.707-434_707-431del (n.707-434_707-431del) c.386_389del c.671-434_671-431del (n.671-434_671-431del) c.*3848_*3851del (n.*3848_*3851del) c.359_362del c.788-434_788-431del (n.788-434_788-431del) c.410-434_410-431del (n.410-434_410-431del) c.413-434_413-431del (n.413-434_413-431del) c.5-27515_5-27512del (n.5-27515_5-27512del) c.-43-16945_-43-16942del (n.-43-16945_-43-16942del) c.-99+33805_-99+33808del (n.-99+33805_-99+33808del) n.4201_4204del n.4242_4245del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091465_43091471del | CA002594 | BRCA1 | n.4126_4132del c.4062_4068del (p.Asn1354LysfsTer10) c.3936_3942del (p.Asn1312LysfsTer10) c.4059_4065del (p.Asn1353LysfsTer10) c.3984_3990del (p.Asn1328LysfsTer10) c.785-437_785-431del (n.785-437_785-431del) c.647-437_647-431del (n.647-437_647-431del) c.3174_3180del (p.Asn1058LysfsTer10) c.3939_3945del (p.Asn1313LysfsTer10) c.3921_3927del (p.Asn1307LysfsTer10) c.665-437_665-431del (n.665-437_665-431del) c.707-437_707-431del (n.707-437_707-431del) c.383_389del c.671-437_671-431del (n.671-437_671-431del) c.*3845_*3851del (n.*3845_*3851del) c.356_362del c.788-437_788-431del (n.788-437_788-431del) c.410-437_410-431del (n.410-437_410-431del) c.413-437_413-431del (n.413-437_413-431del) c.5-27518_5-27512del (n.5-27518_5-27512del) c.-43-16948_-43-16942del (n.-43-16948_-43-16942del) c.-99+33802_-99+33808del (n.-99+33802_-99+33808del) n.4198_4204del n.4239_4245del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091464T>A | CA10593825 | BRCA1 | n.4131A>T c.4067A>T (p.Gln1356Leu) c.3941A>T (p.Gln1314Leu) c.4064A>T (p.Gln1355Leu) c.3989A>T (p.Gln1330Leu) c.785-432A>T (n.785-432A>T) c.647-432A>T (n.647-432A>T) c.3179A>T (p.Gln1060Leu) c.3944A>T (p.Gln1315Leu) c.3926A>T (p.Gln1309Leu) c.665-432A>T (n.665-432A>T) c.707-432A>T (n.707-432A>T) c.388A>T c.671-432A>T (n.671-432A>T) c.*3850A>T (n.*3850A>T) c.361A>T c.788-432A>T (n.788-432A>T) c.410-432A>T (n.410-432A>T) c.413-432A>T (n.413-432A>T) c.5-27513A>T (n.5-27513A>T) c.-43-16943A>T (n.-43-16943A>T) c.-99+33807A>T (n.-99+33807A>T) n.4203A>T n.4244A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091464T>C | CA10593826 | BRCA1 | n.4131A>G c.4067A>G (p.Gln1356Arg) c.3941A>G (p.Gln1314Arg) c.4064A>G (p.Gln1355Arg) c.3989A>G (p.Gln1330Arg) c.785-432A>G (n.785-432A>G) c.647-432A>G (n.647-432A>G) c.3179A>G (p.Gln1060Arg) c.3944A>G (p.Gln1315Arg) c.3926A>G (p.Gln1309Arg) c.665-432A>G (n.665-432A>G) c.707-432A>G (n.707-432A>G) c.388A>G c.671-432A>G (n.671-432A>G) c.*3850A>G (n.*3850A>G) c.361A>G c.788-432A>G (n.788-432A>G) c.410-432A>G (n.410-432A>G) c.413-432A>G (n.413-432A>G) c.5-27513A>G (n.5-27513A>G) c.-43-16943A>G (n.-43-16943A>G) c.-99+33807A>G (n.-99+33807A>G) n.4203A>G n.4244A>G | dbSNP |
17 | g.43091464T>G | CA10593827 | BRCA1 | n.4131A>C c.4067A>C (p.Gln1356Pro) c.3941A>C (p.Gln1314Pro) c.4064A>C (p.Gln1355Pro) c.3989A>C (p.Gln1330Pro) c.785-432A>C (n.785-432A>C) c.647-432A>C (n.647-432A>C) c.3179A>C (p.Gln1060Pro) c.3944A>C (p.Gln1315Pro) c.3926A>C (p.Gln1309Pro) c.665-432A>C (n.665-432A>C) c.707-432A>C (n.707-432A>C) c.388A>C c.671-432A>C (n.671-432A>C) c.*3850A>C (n.*3850A>C) c.361A>C c.788-432A>C (n.788-432A>C) c.410-432A>C (n.410-432A>C) c.413-432A>C (n.413-432A>C) c.5-27513A>C (n.5-27513A>C) c.-43-16943A>C (n.-43-16943A>C) c.-99+33807A>C (n.-99+33807A>C) n.4203A>C n.4244A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43091464_43091465delinsTG | CA2260781944 | BRCA1 | n.4130_4131delinsCA c.4066_4067delinsCA (p.Gln1356=) c.3940_3941delinsCA (p.Gln1314=) c.4063_4064delinsCA (p.Gln1355=) c.3988_3989delinsCA (p.Gln1330=) c.785-433_785-432delinsCA (n.785-433_785-432delinsCA) c.647-433_647-432delinsCA (n.647-433_647-432delinsCA) c.3178_3179delinsCA (p.Gln1060=) c.3943_3944delinsCA (p.Gln1315=) c.3925_3926delinsCA (p.Gln1309=) c.665-433_665-432delinsCA (n.665-433_665-432delinsCA) c.707-433_707-432delinsCA (n.707-433_707-432delinsCA) c.387_388delinsCA c.671-433_671-432delinsCA (n.671-433_671-432delinsCA) c.*3849_*3850delinsCA (n.*3849_*3850delinsCA) c.360_361delinsCA c.788-433_788-432delinsCA (n.788-433_788-432delinsCA) c.410-433_410-432delinsCA (n.410-433_410-432delinsCA) c.413-433_413-432delinsCA (n.413-433_413-432delinsCA) c.5-27514_5-27513delinsCA (n.5-27514_5-27513delinsCA) c.-43-16944_-43-16943delinsCA (n.-43-16944_-43-16943delinsCA) c.-99+33806_-99+33807delinsCA (n.-99+33806_-99+33807delinsCA) n.4202_4203delinsCA n.4243_4244delinsCA | |
17 | g.43091464_43091467delinsTGAT | CA2260781945 | BRCA1 | n.4128_4131delinsATCA c.4064_4067delinsATCA (p.Asn1355=) c.3938_3941delinsATCA (p.Asn1313=) c.4061_4064delinsATCA (p.Asn1354=) c.3986_3989delinsATCA (p.Asn1329=) c.785-435_785-432delinsATCA (n.785-435_785-432delinsATCA) c.647-435_647-432delinsATCA (n.647-435_647-432delinsATCA) c.3176_3179delinsATCA (p.Asn1059=) c.3941_3944delinsATCA (p.Asn1314=) c.3923_3926delinsATCA (p.Asn1308=) c.665-435_665-432delinsATCA (n.665-435_665-432delinsATCA) c.707-435_707-432delinsATCA (n.707-435_707-432delinsATCA) c.385_388delinsATCA c.671-435_671-432delinsATCA (n.671-435_671-432delinsATCA) c.*3847_*3850delinsATCA (n.*3847_*3850delinsATCA) c.358_361delinsATCA c.788-435_788-432delinsATCA (n.788-435_788-432delinsATCA) c.410-435_410-432delinsATCA (n.410-435_410-432delinsATCA) c.413-435_413-432delinsATCA (n.413-435_413-432delinsATCA) c.5-27516_5-27513delinsATCA (n.5-27516_5-27513delinsATCA) c.-43-16946_-43-16943delinsATCA (n.-43-16946_-43-16943delinsATCA) c.-99+33804_-99+33807delinsATCA (n.-99+33804_-99+33807delinsATCA) n.4200_4203delinsATCA n.4241_4244delinsATCA | |
17 | g.43091464_43091469delinsTGATTA | CA2260781943 | BRCA1 | n.4126_4131delinsTAATCA c.4062_4067delinsTAATCA (p.Asn1354=) c.3936_3941delinsTAATCA (p.Asn1312=) c.4059_4064delinsTAATCA (p.Asn1353=) c.3984_3989delinsTAATCA (p.Asn1328=) c.785-437_785-432delinsTAATCA (n.785-437_785-432delinsTAATCA) c.647-437_647-432delinsTAATCA (n.647-437_647-432delinsTAATCA) c.3174_3179delinsTAATCA (p.Asn1058=) c.3939_3944delinsTAATCA (p.Asn1313=) c.3921_3926delinsTAATCA (p.Asn1307=) c.665-437_665-432delinsTAATCA (n.665-437_665-432delinsTAATCA) c.707-437_707-432delinsTAATCA (n.707-437_707-432delinsTAATCA) c.383_388delinsTAATCA c.671-437_671-432delinsTAATCA (n.671-437_671-432delinsTAATCA) c.*3845_*3850delinsTAATCA (n.*3845_*3850delinsTAATCA) c.356_361delinsTAATCA c.788-437_788-432delinsTAATCA (n.788-437_788-432delinsTAATCA) c.410-437_410-432delinsTAATCA (n.410-437_410-432delinsTAATCA) c.413-437_413-432delinsTAATCA (n.413-437_413-432delinsTAATCA) c.5-27518_5-27513delinsTAATCA (n.5-27518_5-27513delinsTAATCA) c.-43-16948_-43-16943delinsTAATCA (n.-43-16948_-43-16943delinsTAATCA) c.-99+33802_-99+33807delinsTAATCA (n.-99+33802_-99+33807delinsTAATCA) n.4198_4203delinsTAATCA n.4239_4244delinsTAATCA | |
17 | g.43091465del | CA10589698 | BRCA1 | n.4130del c.4066del (p.Gln1356LysfsTer10) c.3940del (p.Gln1314LysfsTer10) c.4063del (p.Gln1355LysfsTer10) c.3988del (p.Gln1330LysfsTer10) c.785-433del (n.785-433del) c.647-433del (n.647-433del) c.3178del (p.Gln1060LysfsTer10) c.3943del (p.Gln1315LysfsTer10) c.3925del (p.Gln1309LysfsTer10) c.665-433del (n.665-433del) c.707-433del (n.707-433del) c.387del c.671-433del (n.671-433del) c.*3849del (n.*3849del) c.360del c.788-433del (n.788-433del) c.410-433del (n.410-433del) c.413-433del (n.413-433del) c.5-27514del (n.5-27514del) c.-43-16944del (n.-43-16944del) c.-99+33806del (n.-99+33806del) n.4202del n.4243del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091465G>A | CA10589696 | BRCA1 | n.4130C>T c.4066C>T (p.Gln1356Ter) c.3940C>T (p.Gln1314Ter) c.4063C>T (p.Gln1355Ter) c.3988C>T (p.Gln1330Ter) c.785-433C>T (n.785-433C>T) c.647-433C>T (n.647-433C>T) c.3178C>T (p.Gln1060Ter) c.3943C>T (p.Gln1315Ter) c.3925C>T (p.Gln1309Ter) c.665-433C>T (n.665-433C>T) c.707-433C>T (n.707-433C>T) c.387C>T c.671-433C>T (n.671-433C>T) c.*3849C>T (n.*3849C>T) c.360C>T c.788-433C>T (n.788-433C>T) c.410-433C>T (n.410-433C>T) c.413-433C>T (n.413-433C>T) c.5-27514C>T (n.5-27514C>T) c.-43-16944C>T (n.-43-16944C>T) c.-99+33806C>T (n.-99+33806C>T) n.4202C>T n.4243C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091465G>C | CA10593828 | BRCA1 | n.4130C>G c.4066C>G (p.Gln1356Glu) c.3940C>G (p.Gln1314Glu) c.4063C>G (p.Gln1355Glu) c.3988C>G (p.Gln1330Glu) c.785-433C>G (n.785-433C>G) c.647-433C>G (n.647-433C>G) c.3178C>G (p.Gln1060Glu) c.3943C>G (p.Gln1315Glu) c.3925C>G (p.Gln1309Glu) c.665-433C>G (n.665-433C>G) c.707-433C>G (n.707-433C>G) c.387C>G c.671-433C>G (n.671-433C>G) c.*3849C>G (n.*3849C>G) c.360C>G c.788-433C>G (n.788-433C>G) c.410-433C>G (n.410-433C>G) c.413-433C>G (n.413-433C>G) c.5-27514C>G (n.5-27514C>G) c.-43-16944C>G (n.-43-16944C>G) c.-99+33806C>G (n.-99+33806C>G) n.4202C>G n.4243C>G | dbSNP |
17 | g.43091465G= | CA2260781946 | BRCA1 | n.4130C= c.4066C= (p.Gln1356=) c.3940C= (p.Gln1314=) c.4063C= (p.Gln1355=) c.3988C= (p.Gln1330=) c.785-433C= (n.785-433C=) c.647-433C= (n.647-433C=) c.3178C= (p.Gln1060=) c.3943C= (p.Gln1315=) c.3925C= (p.Gln1309=) c.665-433C= (n.665-433C=) c.707-433C= (n.707-433C=) c.387C= c.671-433C= (n.671-433C=) c.*3849C= (n.*3849C=) c.360C= c.788-433C= (n.788-433C=) c.410-433C= (n.410-433C=) c.413-433C= (n.413-433C=) c.5-27514C= (n.5-27514C=) c.-43-16944C= (n.-43-16944C=) c.-99+33806C= (n.-99+33806C=) n.4202C= n.4243C= | |
17 | g.43091465G>T | CA10593829 | BRCA1 | n.4130C>A c.4066C>A (p.Gln1356Lys) c.3940C>A (p.Gln1314Lys) c.4063C>A (p.Gln1355Lys) c.3988C>A (p.Gln1330Lys) c.785-433C>A (n.785-433C>A) c.647-433C>A (n.647-433C>A) c.3178C>A (p.Gln1060Lys) c.3943C>A (p.Gln1315Lys) c.3925C>A (p.Gln1309Lys) c.665-433C>A (n.665-433C>A) c.707-433C>A (n.707-433C>A) c.387C>A c.671-433C>A (n.671-433C>A) c.*3849C>A (n.*3849C>A) c.360C>A c.788-433C>A (n.788-433C>A) c.410-433C>A (n.410-433C>A) c.413-433C>A (n.413-433C>A) c.5-27514C>A (n.5-27514C>A) c.-43-16944C>A (n.-43-16944C>A) c.-99+33806C>A (n.-99+33806C>A) n.4202C>A n.4243C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091465_43091467delinsA | CA16615383 | BRCA1 | n.4128_4130delinsT c.4064_4066delinsT (p.Asn1355IlefsTer12) c.3938_3940delinsT (p.Asn1313IlefsTer12) c.4061_4063delinsT (p.Asn1354IlefsTer12) c.3986_3988delinsT (p.Asn1329IlefsTer12) c.785-435_785-433delinsT (n.785-435_785-433delinsT) c.647-435_647-433delinsT (n.647-435_647-433delinsT) c.3176_3178delinsT (p.Asn1059IlefsTer12) c.3941_3943delinsT (p.Asn1314IlefsTer12) c.3923_3925delinsT (p.Asn1308IlefsTer12) c.665-435_665-433delinsT (n.665-435_665-433delinsT) c.707-435_707-433delinsT (n.707-435_707-433delinsT) c.385_387delinsT c.671-435_671-433delinsT (n.671-435_671-433delinsT) c.4064_4066delinsT (p.Asn1355IlefsTer25) c.*3847_*3849delinsT (n.*3847_*3849delinsT) c.358_360delinsT c.788-435_788-433delinsT (n.788-435_788-433delinsT) c.410-435_410-433delinsT (n.410-435_410-433delinsT) c.413-435_413-433delinsT (n.413-435_413-433delinsT) c.5-27516_5-27514delinsT (n.5-27516_5-27514delinsT) c.-43-16946_-43-16944delinsT (n.-43-16946_-43-16944delinsT) c.-99+33804_-99+33806delinsT (n.-99+33804_-99+33806delinsT) n.4200_4202delinsT n.4241_4243delinsT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091465_43091468delinsGATT | CA2260781948 | BRCA1 | n.4127_4130delinsAATC c.4063_4066delinsAATC (p.Asn1355=) c.3937_3940delinsAATC (p.Asn1313=) c.4060_4063delinsAATC (p.Asn1354=) c.3985_3988delinsAATC (p.Asn1329=) c.785-436_785-433delinsAATC (n.785-436_785-433delinsAATC) c.647-436_647-433delinsAATC (n.647-436_647-433delinsAATC) c.3175_3178delinsAATC (p.Asn1059=) c.3940_3943delinsAATC (p.Asn1314=) c.3922_3925delinsAATC (p.Asn1308=) c.665-436_665-433delinsAATC (n.665-436_665-433delinsAATC) c.707-436_707-433delinsAATC (n.707-436_707-433delinsAATC) c.384_387delinsAATC c.671-436_671-433delinsAATC (n.671-436_671-433delinsAATC) c.*3846_*3849delinsAATC (n.*3846_*3849delinsAATC) c.357_360delinsAATC c.788-436_788-433delinsAATC (n.788-436_788-433delinsAATC) c.410-436_410-433delinsAATC (n.410-436_410-433delinsAATC) c.413-436_413-433delinsAATC (n.413-436_413-433delinsAATC) c.5-27517_5-27514delinsAATC (n.5-27517_5-27514delinsAATC) c.-43-16947_-43-16944delinsAATC (n.-43-16947_-43-16944delinsAATC) c.-99+33803_-99+33806delinsAATC (n.-99+33803_-99+33806delinsAATC) n.4199_4202delinsAATC n.4240_4243delinsAATC | |
17 | g.43091465_43091469del | CA10589697 | BRCA1 | n.4126_4130del c.4062_4066del (p.Asn1354LysfsTer12) c.3936_3940del (p.Asn1312LysfsTer12) c.4059_4063del (p.Asn1353LysfsTer12) c.3984_3988del (p.Asn1328LysfsTer12) c.785-437_785-433del (n.785-437_785-433del) c.647-437_647-433del (n.647-437_647-433del) c.3174_3178del (p.Asn1058LysfsTer12) c.3939_3943del (p.Asn1313LysfsTer12) c.3921_3925del (p.Asn1307LysfsTer12) c.665-437_665-433del (n.665-437_665-433del) c.707-437_707-433del (n.707-437_707-433del) c.383_387del c.671-437_671-433del (n.671-437_671-433del) c.4062_4066del (p.Asn1354LysfsTer25) c.*3845_*3849del (n.*3845_*3849del) c.356_360del c.788-437_788-433del (n.788-437_788-433del) c.410-437_410-433del (n.410-437_410-433del) c.413-437_413-433del (n.413-437_413-433del) c.5-27518_5-27514del (n.5-27518_5-27514del) c.-43-16948_-43-16944del (n.-43-16948_-43-16944del) c.-99+33802_-99+33806del (n.-99+33802_-99+33806del) n.4198_4202del n.4239_4243del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091465_43091469delinsGATTA | CA2260781947 | BRCA1 | n.4126_4130delinsTAATC c.4062_4066delinsTAATC (p.Asn1354=) c.3936_3940delinsTAATC (p.Asn1312=) c.4059_4063delinsTAATC (p.Asn1353=) c.3984_3988delinsTAATC (p.Asn1328=) c.785-437_785-433delinsTAATC (n.785-437_785-433delinsTAATC) c.647-437_647-433delinsTAATC (n.647-437_647-433delinsTAATC) c.3174_3178delinsTAATC (p.Asn1058=) c.3939_3943delinsTAATC (p.Asn1313=) c.3921_3925delinsTAATC (p.Asn1307=) c.665-437_665-433delinsTAATC (n.665-437_665-433delinsTAATC) c.707-437_707-433delinsTAATC (n.707-437_707-433delinsTAATC) c.383_387delinsTAATC c.671-437_671-433delinsTAATC (n.671-437_671-433delinsTAATC) c.*3845_*3849delinsTAATC (n.*3845_*3849delinsTAATC) c.356_360delinsTAATC c.788-437_788-433delinsTAATC (n.788-437_788-433delinsTAATC) c.410-437_410-433delinsTAATC (n.410-437_410-433delinsTAATC) c.413-437_413-433delinsTAATC (n.413-437_413-433delinsTAATC) c.5-27518_5-27514delinsTAATC (n.5-27518_5-27514delinsTAATC) c.-43-16948_-43-16944delinsTAATC (n.-43-16948_-43-16944delinsTAATC) c.-99+33802_-99+33806delinsTAATC (n.-99+33802_-99+33806delinsTAATC) n.4198_4202delinsTAATC n.4239_4243delinsTAATC | |
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17 | g.43091466A= | CA2260781949 | BRCA1 | n.4129T= c.4065T= (p.Asn1355=) c.3939T= (p.Asn1313=) c.4062T= (p.Asn1354=) c.3987T= (p.Asn1329=) c.785-434T= (n.785-434T=) c.647-434T= (n.647-434T=) c.3177T= (p.Asn1059=) c.3942T= (p.Asn1314=) c.3924T= (p.Asn1308=) c.665-434T= (n.665-434T=) c.707-434T= (n.707-434T=) c.386T= c.671-434T= (n.671-434T=) c.*3848T= (n.*3848T=) c.359T= c.788-434T= (n.788-434T=) c.410-434T= (n.410-434T=) c.413-434T= (n.413-434T=) c.5-27515T= (n.5-27515T=) c.-43-16945T= (n.-43-16945T=) c.-99+33805T= (n.-99+33805T=) n.4201T= n.4242T= | |
17 | g.43091466A>C | CA10593830 | BRCA1 | n.4129T>G c.4065T>G (p.Asn1355Lys) c.3939T>G (p.Asn1313Lys) c.4062T>G (p.Asn1354Lys) c.3987T>G (p.Asn1329Lys) c.785-434T>G (n.785-434T>G) c.647-434T>G (n.647-434T>G) c.3177T>G (p.Asn1059Lys) c.3942T>G (p.Asn1314Lys) c.3924T>G (p.Asn1308Lys) c.665-434T>G (n.665-434T>G) c.707-434T>G (n.707-434T>G) c.386T>G c.671-434T>G (n.671-434T>G) c.*3848T>G (n.*3848T>G) c.359T>G c.788-434T>G (n.788-434T>G) c.410-434T>G (n.410-434T>G) c.413-434T>G (n.413-434T>G) c.5-27515T>G (n.5-27515T>G) c.-43-16945T>G (n.-43-16945T>G) c.-99+33805T>G (n.-99+33805T>G) n.4201T>G n.4242T>G | |
17 | g.43091466A>G | CA500231981 | BRCA1 | n.4129T>C c.4065T>C (p.Asn1355=) c.3939T>C (p.Asn1313=) c.4062T>C (p.Asn1354=) c.3987T>C (p.Asn1329=) c.785-434T>C (n.785-434T>C) c.647-434T>C (n.647-434T>C) c.3177T>C (p.Asn1059=) c.3942T>C (p.Asn1314=) c.3924T>C (p.Asn1308=) c.665-434T>C (n.665-434T>C) c.707-434T>C (n.707-434T>C) c.386T>C c.671-434T>C (n.671-434T>C) c.*3848T>C (n.*3848T>C) c.359T>C c.788-434T>C (n.788-434T>C) c.410-434T>C (n.410-434T>C) c.413-434T>C (n.413-434T>C) c.5-27515T>C (n.5-27515T>C) c.-43-16945T>C (n.-43-16945T>C) c.-99+33805T>C (n.-99+33805T>C) n.4201T>C n.4242T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43091466A>T | CA10593831 | BRCA1 | n.4129T>A c.4065T>A (p.Asn1355Lys) c.3939T>A (p.Asn1313Lys) c.4062T>A (p.Asn1354Lys) c.3987T>A (p.Asn1329Lys) c.785-434T>A (n.785-434T>A) c.647-434T>A (n.647-434T>A) c.3177T>A (p.Asn1059Lys) c.3942T>A (p.Asn1314Lys) c.3924T>A (p.Asn1308Lys) c.665-434T>A (n.665-434T>A) c.707-434T>A (n.707-434T>A) c.386T>A c.671-434T>A (n.671-434T>A) c.*3848T>A (n.*3848T>A) c.359T>A c.788-434T>A (n.788-434T>A) c.410-434T>A (n.410-434T>A) c.413-434T>A (n.413-434T>A) c.5-27515T>A (n.5-27515T>A) c.-43-16945T>A (n.-43-16945T>A) c.-99+33805T>A (n.-99+33805T>A) n.4201T>A n.4242T>A | |
17 | g.43091466_43091469del | CA002593 | BRCA1 | n.4126_4129del c.4062_4065del (p.Asn1355LysfsTer10) c.3936_3939del (p.Asn1313LysfsTer10) c.4059_4062del (p.Asn1354LysfsTer10) c.3984_3987del (p.Asn1329LysfsTer10) c.785-437_785-434del (n.785-437_785-434del) c.647-437_647-434del (n.647-437_647-434del) c.3174_3177del (p.Asn1059LysfsTer10) c.3939_3942del (p.Asn1314LysfsTer10) c.3921_3924del (p.Asn1308LysfsTer10) c.665-437_665-434del (n.665-437_665-434del) c.707-437_707-434del (n.707-437_707-434del) c.383_386del c.671-437_671-434del (n.671-437_671-434del) c.*3845_*3848del (n.*3845_*3848del) c.356_359del c.788-437_788-434del (n.788-437_788-434del) c.410-437_410-434del (n.410-437_410-434del) c.413-437_413-434del (n.413-437_413-434del) c.5-27518_5-27515del (n.5-27518_5-27515del) c.-43-16948_-43-16945del (n.-43-16948_-43-16945del) c.-99+33802_-99+33805del (n.-99+33802_-99+33805del) n.4198_4201del n.4239_4242del | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43091469_43091471del | CA002595 | BRCA1 | n.4127_4129del c.4063_4065del (p.Asn1355del) c.3937_3939del (p.Asn1313del) c.4060_4062del (p.Asn1354del) c.3985_3987del (p.Asn1329del) c.785-436_785-434del (n.785-436_785-434del) c.647-436_647-434del (n.647-436_647-434del) c.3175_3177del (p.Asn1059del) c.3940_3942del (p.Asn1314del) c.3922_3924del (p.Asn1308del) c.665-436_665-434del (n.665-436_665-434del) c.707-436_707-434del (n.707-436_707-434del) c.384_386del c.671-436_671-434del (n.671-436_671-434del) c.*3846_*3848del (n.*3846_*3848del) c.357_359del c.788-436_788-434del (n.788-436_788-434del) c.410-436_410-434del (n.410-436_410-434del) c.413-436_413-434del (n.413-436_413-434del) c.5-27517_5-27515del (n.5-27517_5-27515del) c.-43-16947_-43-16945del (n.-43-16947_-43-16945del) c.-99+33803_-99+33805del (n.-99+33803_-99+33805del) n.4199_4201del n.4240_4242del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091467T>A | CA10593832 | BRCA1 | n.4128A>T c.4064A>T (p.Asn1355Ile) c.3938A>T (p.Asn1313Ile) c.4061A>T (p.Asn1354Ile) c.3986A>T (p.Asn1329Ile) c.785-435A>T (n.785-435A>T) c.647-435A>T (n.647-435A>T) c.3176A>T (p.Asn1059Ile) c.3941A>T (p.Asn1314Ile) c.3923A>T (p.Asn1308Ile) c.665-435A>T (n.665-435A>T) c.707-435A>T (n.707-435A>T) c.385A>T c.671-435A>T (n.671-435A>T) c.*3847A>T (n.*3847A>T) c.358A>T c.788-435A>T (n.788-435A>T) c.410-435A>T (n.410-435A>T) c.413-435A>T (n.413-435A>T) c.5-27516A>T (n.5-27516A>T) c.-43-16946A>T (n.-43-16946A>T) c.-99+33804A>T (n.-99+33804A>T) n.4200A>T n.4241A>T | dbSNP |
17 | g.43091467T>C | CA10593833 | BRCA1 | n.4128A>G c.4064A>G (p.Asn1355Ser) c.3938A>G (p.Asn1313Ser) c.4061A>G (p.Asn1354Ser) c.3986A>G (p.Asn1329Ser) c.785-435A>G (n.785-435A>G) c.647-435A>G (n.647-435A>G) c.3176A>G (p.Asn1059Ser) c.3941A>G (p.Asn1314Ser) c.3923A>G (p.Asn1308Ser) c.665-435A>G (n.665-435A>G) c.707-435A>G (n.707-435A>G) c.385A>G c.671-435A>G (n.671-435A>G) c.*3847A>G (n.*3847A>G) c.358A>G c.788-435A>G (n.788-435A>G) c.410-435A>G (n.410-435A>G) c.413-435A>G (n.413-435A>G) c.5-27516A>G (n.5-27516A>G) c.-43-16946A>G (n.-43-16946A>G) c.-99+33804A>G (n.-99+33804A>G) n.4200A>G n.4241A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091467T>G | CA10593834 | BRCA1 | n.4128A>C c.4064A>C (p.Asn1355Thr) c.3938A>C (p.Asn1313Thr) c.4061A>C (p.Asn1354Thr) c.3986A>C (p.Asn1329Thr) c.785-435A>C (n.785-435A>C) c.647-435A>C (n.647-435A>C) c.3176A>C (p.Asn1059Thr) c.3941A>C (p.Asn1314Thr) c.3923A>C (p.Asn1308Thr) c.665-435A>C (n.665-435A>C) c.707-435A>C (n.707-435A>C) c.385A>C c.671-435A>C (n.671-435A>C) c.*3847A>C (n.*3847A>C) c.358A>C c.788-435A>C (n.788-435A>C) c.410-435A>C (n.410-435A>C) c.413-435A>C (n.413-435A>C) c.5-27516A>C (n.5-27516A>C) c.-43-16946A>C (n.-43-16946A>C) c.-99+33804A>C (n.-99+33804A>C) n.4200A>C n.4241A>C | |
17 | g.43091467T= | CA2260781951 | BRCA1 | n.4128A= c.4064A= (p.Asn1355=) c.3938A= (p.Asn1313=) c.4061A= (p.Asn1354=) c.3986A= (p.Asn1329=) c.785-435A= (n.785-435A=) c.647-435A= (n.647-435A=) c.3176A= (p.Asn1059=) c.3941A= (p.Asn1314=) c.3923A= (p.Asn1308=) c.665-435A= (n.665-435A=) c.707-435A= (n.707-435A=) c.385A= c.671-435A= (n.671-435A=) c.*3847A= (n.*3847A=) c.358A= c.788-435A= (n.788-435A=) c.410-435A= (n.410-435A=) c.413-435A= (n.413-435A=) c.5-27516A= (n.5-27516A=) c.-43-16946A= (n.-43-16946A=) c.-99+33804A= (n.-99+33804A=) n.4200A= n.4241A= | |
17 | g.43091468dup | CA1139665607 | BRCA1 | n.4128dup c.4064dup (p.Asn1355LysfsTer13) c.3938dup (p.Asn1313LysfsTer13) c.4061dup (p.Asn1354LysfsTer13) c.3986dup (p.Asn1329LysfsTer13) c.785-435dup (n.785-435dup) c.647-435dup (n.647-435dup) c.3176dup (p.Asn1059LysfsTer13) c.3941dup (p.Asn1314LysfsTer13) c.3923dup (p.Asn1308LysfsTer13) c.665-435dup (n.665-435dup) c.707-435dup (n.707-435dup) c.385dup c.671-435dup (n.671-435dup) c.4064dup (p.Asn1355LysfsTer26) c.*3847dup (n.*3847dup) c.358dup c.788-435dup (n.788-435dup) c.410-435dup (n.410-435dup) c.413-435dup (n.413-435dup) c.5-27516dup (n.5-27516dup) c.-43-16946dup (n.-43-16946dup) c.-99+33804dup (n.-99+33804dup) n.4200dup n.4241dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091469_43091472del | CA915950085 | BRCA1 | n.4125_4128del c.4061_4064del (p.Asn1354IlefsTer11) c.3935_3938del (p.Asn1312IlefsTer11) c.4058_4061del (p.Asn1353IlefsTer11) c.3983_3986del (p.Asn1328IlefsTer11) c.785-438_785-435del (n.785-438_785-435del) c.647-438_647-435del (n.647-438_647-435del) c.3173_3176del (p.Asn1058IlefsTer11) c.3938_3941del (p.Asn1313IlefsTer11) c.3920_3923del (p.Asn1307IlefsTer11) c.665-438_665-435del (n.665-438_665-435del) c.707-438_707-435del (n.707-438_707-435del) c.382_385del c.671-438_671-435del (n.671-438_671-435del) c.*3844_*3847del (n.*3844_*3847del) c.355_358del c.788-438_788-435del (n.788-438_788-435del) c.410-438_410-435del (n.410-438_410-435del) c.413-438_413-435del (n.413-438_413-435del) c.5-27519_5-27516del (n.5-27519_5-27516del) c.-43-16949_-43-16946del (n.-43-16949_-43-16946del) c.-99+33801_-99+33804del (n.-99+33801_-99+33804del) n.4197_4200del n.4238_4241del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091468T>A | CA10593835 | BRCA1 | n.4127A>T c.4063A>T (p.Asn1355Tyr) c.3937A>T (p.Asn1313Tyr) c.4060A>T (p.Asn1354Tyr) c.3985A>T (p.Asn1329Tyr) c.785-436A>T (n.785-436A>T) c.647-436A>T (n.647-436A>T) c.3175A>T (p.Asn1059Tyr) c.3940A>T (p.Asn1314Tyr) c.3922A>T (p.Asn1308Tyr) c.665-436A>T (n.665-436A>T) c.707-436A>T (n.707-436A>T) c.384A>T c.671-436A>T (n.671-436A>T) c.*3846A>T (n.*3846A>T) c.357A>T c.788-436A>T (n.788-436A>T) c.410-436A>T (n.410-436A>T) c.413-436A>T (n.413-436A>T) c.5-27517A>T (n.5-27517A>T) c.-43-16947A>T (n.-43-16947A>T) c.-99+33803A>T (n.-99+33803A>T) n.4199A>T n.4240A>T | |
17 | g.43091468T>C | CA10580536 | BRCA1 | n.4127A>G c.4063A>G (p.Asn1355Asp) c.3937A>G (p.Asn1313Asp) c.4060A>G (p.Asn1354Asp) c.3985A>G (p.Asn1329Asp) c.785-436A>G (n.785-436A>G) c.647-436A>G (n.647-436A>G) c.3175A>G (p.Asn1059Asp) c.3940A>G (p.Asn1314Asp) c.3922A>G (p.Asn1308Asp) c.665-436A>G (n.665-436A>G) c.707-436A>G (n.707-436A>G) c.384A>G c.671-436A>G (n.671-436A>G) c.*3846A>G (n.*3846A>G) c.357A>G c.788-436A>G (n.788-436A>G) c.410-436A>G (n.410-436A>G) c.413-436A>G (n.413-436A>G) c.5-27517A>G (n.5-27517A>G) c.-43-16947A>G (n.-43-16947A>G) c.-99+33803A>G (n.-99+33803A>G) n.4199A>G n.4240A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091468T>G | CA10593836 | BRCA1 | n.4127A>C c.4063A>C (p.Asn1355His) c.3937A>C (p.Asn1313His) c.4060A>C (p.Asn1354His) c.3985A>C (p.Asn1329His) c.785-436A>C (n.785-436A>C) c.647-436A>C (n.647-436A>C) c.3175A>C (p.Asn1059His) c.3940A>C (p.Asn1314His) c.3922A>C (p.Asn1308His) c.665-436A>C (n.665-436A>C) c.707-436A>C (n.707-436A>C) c.384A>C c.671-436A>C (n.671-436A>C) c.*3846A>C (n.*3846A>C) c.357A>C c.788-436A>C (n.788-436A>C) c.410-436A>C (n.410-436A>C) c.413-436A>C (n.413-436A>C) c.5-27517A>C (n.5-27517A>C) c.-43-16947A>C (n.-43-16947A>C) c.-99+33803A>C (n.-99+33803A>C) n.4199A>C n.4240A>C | |
17 | g.43091468T= | CA2260781952 | BRCA1 | n.4127A= c.4063A= (p.Asn1355=) c.3937A= (p.Asn1313=) c.4060A= (p.Asn1354=) c.3985A= (p.Asn1329=) c.785-436A= (n.785-436A=) c.647-436A= (n.647-436A=) c.3175A= (p.Asn1059=) c.3940A= (p.Asn1314=) c.3922A= (p.Asn1308=) c.665-436A= (n.665-436A=) c.707-436A= (n.707-436A=) c.384A= c.671-436A= (n.671-436A=) c.*3846A= (n.*3846A=) c.357A= c.788-436A= (n.788-436A=) c.410-436A= (n.410-436A=) c.413-436A= (n.413-436A=) c.5-27517A= (n.5-27517A=) c.-43-16947A= (n.-43-16947A=) c.-99+33803A= (n.-99+33803A=) n.4199A= n.4240A= | |
17 | g.43091469A>C | CA10593837 | BRCA1 | n.4126T>G c.4062T>G (p.Asn1354Lys) c.3936T>G (p.Asn1312Lys) c.4059T>G (p.Asn1353Lys) c.3984T>G (p.Asn1328Lys) c.785-437T>G (n.785-437T>G) c.647-437T>G (n.647-437T>G) c.3174T>G (p.Asn1058Lys) c.3939T>G (p.Asn1313Lys) c.3921T>G (p.Asn1307Lys) c.665-437T>G (n.665-437T>G) c.707-437T>G (n.707-437T>G) c.383T>G c.671-437T>G (n.671-437T>G) c.*3845T>G (n.*3845T>G) c.356T>G c.788-437T>G (n.788-437T>G) c.410-437T>G (n.410-437T>G) c.413-437T>G (n.413-437T>G) c.5-27518T>G (n.5-27518T>G) c.-43-16948T>G (n.-43-16948T>G) c.-99+33802T>G (n.-99+33802T>G) n.4198T>G n.4239T>G | |
17 | g.43091469A>G | CA500231982 | BRCA1 | n.4126T>C c.4062T>C (p.Asn1354=) c.3936T>C (p.Asn1312=) c.4059T>C (p.Asn1353=) c.3984T>C (p.Asn1328=) c.785-437T>C (n.785-437T>C) c.647-437T>C (n.647-437T>C) c.3174T>C (p.Asn1058=) c.3939T>C (p.Asn1313=) c.3921T>C (p.Asn1307=) c.665-437T>C (n.665-437T>C) c.707-437T>C (n.707-437T>C) c.383T>C c.671-437T>C (n.671-437T>C) c.*3845T>C (n.*3845T>C) c.356T>C c.788-437T>C (n.788-437T>C) c.410-437T>C (n.410-437T>C) c.413-437T>C (n.413-437T>C) c.5-27518T>C (n.5-27518T>C) c.-43-16948T>C (n.-43-16948T>C) c.-99+33802T>C (n.-99+33802T>C) n.4198T>C n.4239T>C | |
17 | g.43091469A>T | CA10593838 | BRCA1 | n.4126T>A c.4062T>A (p.Asn1354Lys) c.3936T>A (p.Asn1312Lys) c.4059T>A (p.Asn1353Lys) c.3984T>A (p.Asn1328Lys) c.785-437T>A (n.785-437T>A) c.647-437T>A (n.647-437T>A) c.3174T>A (p.Asn1058Lys) c.3939T>A (p.Asn1313Lys) c.3921T>A (p.Asn1307Lys) c.665-437T>A (n.665-437T>A) c.707-437T>A (n.707-437T>A) c.383T>A c.671-437T>A (n.671-437T>A) c.*3845T>A (n.*3845T>A) c.356T>A c.788-437T>A (n.788-437T>A) c.410-437T>A (n.410-437T>A) c.413-437T>A (n.413-437T>A) c.5-27518T>A (n.5-27518T>A) c.-43-16948T>A (n.-43-16948T>A) c.-99+33802T>A (n.-99+33802T>A) n.4198T>A n.4239T>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43091470T>C | CA10593840 | BRCA1 | n.4125A>G c.4061A>G (p.Asn1354Ser) c.3935A>G (p.Asn1312Ser) c.4058A>G (p.Asn1353Ser) c.3983A>G (p.Asn1328Ser) c.785-438A>G (n.785-438A>G) c.647-438A>G (n.647-438A>G) c.3173A>G (p.Asn1058Ser) c.3938A>G (p.Asn1313Ser) c.3920A>G (p.Asn1307Ser) c.665-438A>G (n.665-438A>G) c.707-438A>G (n.707-438A>G) c.382A>G c.671-438A>G (n.671-438A>G) c.*3844A>G (n.*3844A>G) c.355A>G c.788-438A>G (n.788-438A>G) c.410-438A>G (n.410-438A>G) c.413-438A>G (n.413-438A>G) c.5-27519A>G (n.5-27519A>G) c.-43-16949A>G (n.-43-16949A>G) c.-99+33801A>G (n.-99+33801A>G) n.4197A>G n.4238A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091470T>G | CA058991 | BRCA1 | n.4125A>C c.4061A>C (p.Asn1354Thr) c.3935A>C (p.Asn1312Thr) c.4058A>C (p.Asn1353Thr) c.3983A>C (p.Asn1328Thr) c.785-438A>C (n.785-438A>C) c.647-438A>C (n.647-438A>C) c.3173A>C (p.Asn1058Thr) c.3938A>C (p.Asn1313Thr) c.3920A>C (p.Asn1307Thr) c.665-438A>C (n.665-438A>C) c.707-438A>C (n.707-438A>C) c.382A>C c.671-438A>C (n.671-438A>C) c.*3844A>C (n.*3844A>C) c.355A>C c.788-438A>C (n.788-438A>C) c.410-438A>C (n.410-438A>C) c.413-438A>C (n.413-438A>C) c.5-27519A>C (n.5-27519A>C) c.-43-16949A>C (n.-43-16949A>C) c.-99+33801A>C (n.-99+33801A>C) n.4197A>C n.4238A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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17 | g.43091472_43091476del | CA002591 | BRCA1 | n.4121_4125del c.4057_4061del (p.Glu1353Ter) c.3931_3935del (p.Glu1311Ter) c.4054_4058del (p.Glu1352Ter) c.3979_3983del (p.Glu1327Ter) c.785-442_785-438del (n.785-442_785-438del) c.647-442_647-438del (n.647-442_647-438del) c.3169_3173del (p.Glu1057Ter) c.3934_3938del (p.Glu1312Ter) c.3916_3920del (p.Glu1306Ter) c.665-442_665-438del (n.665-442_665-438del) c.707-442_707-438del (n.707-442_707-438del) c.378_382del c.671-442_671-438del (n.671-442_671-438del) c.*3840_*3844del (n.*3840_*3844del) c.351_355del c.788-442_788-438del (n.788-442_788-438del) c.410-442_410-438del (n.410-442_410-438del) c.413-442_413-438del (n.413-442_413-438del) c.5-27523_5-27519del (n.5-27523_5-27519del) c.-43-16953_-43-16949del (n.-43-16953_-43-16949del) c.-99+33797_-99+33801del (n.-99+33797_-99+33801del) n.4193_4197del n.4234_4238del | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43091471T>C | CA10593842 | BRCA1 | n.4124A>G c.4060A>G (p.Asn1354Asp) c.3934A>G (p.Asn1312Asp) c.4057A>G (p.Asn1353Asp) c.3982A>G (p.Asn1328Asp) c.785-439A>G (n.785-439A>G) c.647-439A>G (n.647-439A>G) c.3172A>G (p.Asn1058Asp) c.3937A>G (p.Asn1313Asp) c.3919A>G (p.Asn1307Asp) c.665-439A>G (n.665-439A>G) c.707-439A>G (n.707-439A>G) c.381A>G c.671-439A>G (n.671-439A>G) c.*3843A>G (n.*3843A>G) c.354A>G c.788-439A>G (n.788-439A>G) c.410-439A>G (n.410-439A>G) c.413-439A>G (n.413-439A>G) c.5-27520A>G (n.5-27520A>G) c.-43-16950A>G (n.-43-16950A>G) c.-99+33800A>G (n.-99+33800A>G) n.4196A>G n.4237A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.43091471T>G | CA10593843 | BRCA1 | n.4124A>C c.4060A>C (p.Asn1354His) c.3934A>C (p.Asn1312His) c.4057A>C (p.Asn1353His) c.3982A>C (p.Asn1328His) c.785-439A>C (n.785-439A>C) c.647-439A>C (n.647-439A>C) c.3172A>C (p.Asn1058His) c.3937A>C (p.Asn1313His) c.3919A>C (p.Asn1307His) c.665-439A>C (n.665-439A>C) c.707-439A>C (n.707-439A>C) c.381A>C c.671-439A>C (n.671-439A>C) c.*3843A>C (n.*3843A>C) c.354A>C c.788-439A>C (n.788-439A>C) c.410-439A>C (n.410-439A>C) c.413-439A>C (n.413-439A>C) c.5-27520A>C (n.5-27520A>C) c.-43-16950A>C (n.-43-16950A>C) c.-99+33800A>C (n.-99+33800A>C) n.4196A>C n.4237A>C | dbSNP |
17 | g.43091472T>A | CA10593844 | BRCA1 | n.4123A>T c.4059A>T (p.Glu1353Asp) c.3933A>T (p.Glu1311Asp) c.4056A>T (p.Glu1352Asp) c.3981A>T (p.Glu1327Asp) c.785-440A>T (n.785-440A>T) c.647-440A>T (n.647-440A>T) c.3171A>T (p.Glu1057Asp) c.3936A>T (p.Glu1312Asp) c.3918A>T (p.Glu1306Asp) c.665-440A>T (n.665-440A>T) c.707-440A>T (n.707-440A>T) c.380A>T c.671-440A>T (n.671-440A>T) c.*3842A>T (n.*3842A>T) c.353A>T c.788-440A>T (n.788-440A>T) c.410-440A>T (n.410-440A>T) c.413-440A>T (n.413-440A>T) c.5-27521A>T (n.5-27521A>T) c.-43-16951A>T (n.-43-16951A>T) c.-99+33799A>T (n.-99+33799A>T) n.4195A>T n.4236A>T | dbSNP |
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17 | g.43091472T>G | CA10593845 | BRCA1 | n.4123A>C c.4059A>C (p.Glu1353Asp) c.3933A>C (p.Glu1311Asp) c.4056A>C (p.Glu1352Asp) c.3981A>C (p.Glu1327Asp) c.785-440A>C (n.785-440A>C) c.647-440A>C (n.647-440A>C) c.3171A>C (p.Glu1057Asp) c.3936A>C (p.Glu1312Asp) c.3918A>C (p.Glu1306Asp) c.665-440A>C (n.665-440A>C) c.707-440A>C (n.707-440A>C) c.380A>C c.671-440A>C (n.671-440A>C) c.*3842A>C (n.*3842A>C) c.353A>C c.788-440A>C (n.788-440A>C) c.410-440A>C (n.410-440A>C) c.413-440A>C (n.413-440A>C) c.5-27521A>C (n.5-27521A>C) c.-43-16951A>C (n.-43-16951A>C) c.-99+33799A>C (n.-99+33799A>C) n.4195A>C n.4236A>C | |
17 | g.43091473T>A | CA10593846 | BRCA1 | n.4122A>T c.4058A>T (p.Glu1353Val) c.3932A>T (p.Glu1311Val) c.4055A>T (p.Glu1352Val) c.3980A>T (p.Glu1327Val) c.785-441A>T (n.785-441A>T) c.647-441A>T (n.647-441A>T) c.3170A>T (p.Glu1057Val) c.3935A>T (p.Glu1312Val) c.3917A>T (p.Glu1306Val) c.665-441A>T (n.665-441A>T) c.707-441A>T (n.707-441A>T) c.379A>T c.671-441A>T (n.671-441A>T) c.*3841A>T (n.*3841A>T) c.352A>T c.788-441A>T (n.788-441A>T) c.410-441A>T (n.410-441A>T) c.413-441A>T (n.413-441A>T) c.5-27522A>T (n.5-27522A>T) c.-43-16952A>T (n.-43-16952A>T) c.-99+33798A>T (n.-99+33798A>T) n.4194A>T n.4235A>T | |
17 | g.43091473T>C | CA10593847 | BRCA1 | n.4122A>G c.4058A>G (p.Glu1353Gly) c.3932A>G (p.Glu1311Gly) c.4055A>G (p.Glu1352Gly) c.3980A>G (p.Glu1327Gly) c.785-441A>G (n.785-441A>G) c.647-441A>G (n.647-441A>G) c.3170A>G (p.Glu1057Gly) c.3935A>G (p.Glu1312Gly) c.3917A>G (p.Glu1306Gly) c.665-441A>G (n.665-441A>G) c.707-441A>G (n.707-441A>G) c.379A>G c.671-441A>G (n.671-441A>G) c.*3841A>G (n.*3841A>G) c.352A>G c.788-441A>G (n.788-441A>G) c.410-441A>G (n.410-441A>G) c.413-441A>G (n.413-441A>G) c.5-27522A>G (n.5-27522A>G) c.-43-16952A>G (n.-43-16952A>G) c.-99+33798A>G (n.-99+33798A>G) n.4194A>G n.4235A>G | dbSNP |
17 | g.43091473T>G | CA10593848 | BRCA1 | n.4122A>C c.4058A>C (p.Glu1353Ala) c.3932A>C (p.Glu1311Ala) c.4055A>C (p.Glu1352Ala) c.3980A>C (p.Glu1327Ala) c.785-441A>C (n.785-441A>C) c.647-441A>C (n.647-441A>C) c.3170A>C (p.Glu1057Ala) c.3935A>C (p.Glu1312Ala) c.3917A>C (p.Glu1306Ala) c.665-441A>C (n.665-441A>C) c.707-441A>C (n.707-441A>C) c.379A>C c.671-441A>C (n.671-441A>C) c.*3841A>C (n.*3841A>C) c.352A>C c.788-441A>C (n.788-441A>C) c.410-441A>C (n.410-441A>C) c.413-441A>C (n.413-441A>C) c.5-27522A>C (n.5-27522A>C) c.-43-16952A>C (n.-43-16952A>C) c.-99+33798A>C (n.-99+33798A>C) n.4194A>C n.4235A>C | |
17 | g.43091474del | CA2733925045 | BRCA1 | n.4121del c.4057del (p.Glu1353LysfsTer13) c.3931del (p.Glu1311LysfsTer13) c.4054del (p.Glu1352LysfsTer13) c.3979del (p.Glu1327LysfsTer13) c.785-442del (n.785-442del) c.647-442del (n.647-442del) c.3169del (p.Glu1057LysfsTer13) c.3934del (p.Glu1312LysfsTer13) c.3916del (p.Glu1306LysfsTer13) c.665-442del (n.665-442del) c.707-442del (n.707-442del) c.378del c.671-442del (n.671-442del) c.*3840del (n.*3840del) c.351del c.788-442del (n.788-442del) c.410-442del (n.410-442del) c.413-442del (n.413-442del) c.5-27523del (n.5-27523del) c.-43-16953del (n.-43-16953del) c.-99+33797del (n.-99+33797del) n.4193del n.4234del | dbSNP |
17 | g.43091474C>A | CA002592 | BRCA1 | n.4121G>T c.4057G>T (p.Glu1353Ter) c.3931G>T (p.Glu1311Ter) c.4054G>T (p.Glu1352Ter) c.3979G>T (p.Glu1327Ter) c.785-442G>T (n.785-442G>T) c.647-442G>T (n.647-442G>T) c.3169G>T (p.Glu1057Ter) c.3934G>T (p.Glu1312Ter) c.3916G>T (p.Glu1306Ter) c.665-442G>T (n.665-442G>T) c.707-442G>T (n.707-442G>T) c.378G>T c.671-442G>T (n.671-442G>T) c.*3840G>T (n.*3840G>T) c.351G>T c.788-442G>T (n.788-442G>T) c.410-442G>T (n.410-442G>T) c.413-442G>T (n.413-442G>T) c.5-27523G>T (n.5-27523G>T) c.-43-16953G>T (n.-43-16953G>T) c.-99+33797G>T (n.-99+33797G>T) n.4193G>T n.4234G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091474C= | CA2260781955 | BRCA1 | n.4121G= c.4057G= (p.Glu1353=) c.3931G= (p.Glu1311=) c.4054G= (p.Glu1352=) c.3979G= (p.Glu1327=) c.785-442G= (n.785-442G=) c.647-442G= (n.647-442G=) c.3169G= (p.Glu1057=) c.3934G= (p.Glu1312=) c.3916G= (p.Glu1306=) c.665-442G= (n.665-442G=) c.707-442G= (n.707-442G=) c.378G= c.671-442G= (n.671-442G=) c.*3840G= (n.*3840G=) c.351G= c.788-442G= (n.788-442G=) c.410-442G= (n.410-442G=) c.413-442G= (n.413-442G=) c.5-27523G= (n.5-27523G=) c.-43-16953G= (n.-43-16953G=) c.-99+33797G= (n.-99+33797G=) n.4193G= n.4234G= | |
17 | g.43091474C>G | CA10593849 | BRCA1 | n.4121G>C c.4057G>C (p.Glu1353Gln) c.3931G>C (p.Glu1311Gln) c.4054G>C (p.Glu1352Gln) c.3979G>C (p.Glu1327Gln) c.785-442G>C (n.785-442G>C) c.647-442G>C (n.647-442G>C) c.3169G>C (p.Glu1057Gln) c.3934G>C (p.Glu1312Gln) c.3916G>C (p.Glu1306Gln) c.665-442G>C (n.665-442G>C) c.707-442G>C (n.707-442G>C) c.378G>C c.671-442G>C (n.671-442G>C) c.*3840G>C (n.*3840G>C) c.351G>C c.788-442G>C (n.788-442G>C) c.410-442G>C (n.410-442G>C) c.413-442G>C (n.413-442G>C) c.5-27523G>C (n.5-27523G>C) c.-43-16953G>C (n.-43-16953G>C) c.-99+33797G>C (n.-99+33797G>C) n.4193G>C n.4234G>C | dbSNP |
17 | g.43091474C>T | CA10593850 | BRCA1 | n.4121G>A c.4057G>A (p.Glu1353Lys) c.3931G>A (p.Glu1311Lys) c.4054G>A (p.Glu1352Lys) c.3979G>A (p.Glu1327Lys) c.785-442G>A (n.785-442G>A) c.647-442G>A (n.647-442G>A) c.3169G>A (p.Glu1057Lys) c.3934G>A (p.Glu1312Lys) c.3916G>A (p.Glu1306Lys) c.665-442G>A (n.665-442G>A) c.707-442G>A (n.707-442G>A) c.378G>A c.671-442G>A (n.671-442G>A) c.*3840G>A (n.*3840G>A) c.351G>A c.788-442G>A (n.788-442G>A) c.410-442G>A (n.410-442G>A) c.413-442G>A (n.413-442G>A) c.5-27523G>A (n.5-27523G>A) c.-43-16953G>A (n.-43-16953G>A) c.-99+33797G>A (n.-99+33797G>A) n.4193G>A n.4234G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091475T>A | CA10593851 | BRCA1 | n.4120A>T c.4056A>T (p.Glu1352Asp) c.3930A>T (p.Glu1310Asp) c.4053A>T (p.Glu1351Asp) c.3978A>T (p.Glu1326Asp) c.785-443A>T (n.785-443A>T) c.647-443A>T (n.647-443A>T) c.3168A>T (p.Glu1056Asp) c.3933A>T (p.Glu1311Asp) c.3915A>T (p.Glu1305Asp) c.665-443A>T (n.665-443A>T) c.707-443A>T (n.707-443A>T) c.377A>T c.671-443A>T (n.671-443A>T) c.*3839A>T (n.*3839A>T) c.350A>T c.788-443A>T (n.788-443A>T) c.410-443A>T (n.410-443A>T) c.413-443A>T (n.413-443A>T) c.5-27524A>T (n.5-27524A>T) c.-43-16954A>T (n.-43-16954A>T) c.-99+33796A>T (n.-99+33796A>T) n.4192A>T n.4233A>T | dbSNP |
17 | g.43091475T>C | CA500231984 | BRCA1 | n.4120A>G c.4056A>G (p.Glu1352=) c.3930A>G (p.Glu1310=) c.4053A>G (p.Glu1351=) c.3978A>G (p.Glu1326=) c.785-443A>G (n.785-443A>G) c.647-443A>G (n.647-443A>G) c.3168A>G (p.Glu1056=) c.3933A>G (p.Glu1311=) c.3915A>G (p.Glu1305=) c.665-443A>G (n.665-443A>G) c.707-443A>G (n.707-443A>G) c.377A>G c.671-443A>G (n.671-443A>G) c.*3839A>G (n.*3839A>G) c.350A>G c.788-443A>G (n.788-443A>G) c.410-443A>G (n.410-443A>G) c.413-443A>G (n.413-443A>G) c.5-27524A>G (n.5-27524A>G) c.-43-16954A>G (n.-43-16954A>G) c.-99+33796A>G (n.-99+33796A>G) n.4192A>G n.4233A>G | ClinVar |
17 | g.43091475T>G | CA10593852 | BRCA1 | n.4120A>C c.4056A>C (p.Glu1352Asp) c.3930A>C (p.Glu1310Asp) c.4053A>C (p.Glu1351Asp) c.3978A>C (p.Glu1326Asp) c.785-443A>C (n.785-443A>C) c.647-443A>C (n.647-443A>C) c.3168A>C (p.Glu1056Asp) c.3933A>C (p.Glu1311Asp) c.3915A>C (p.Glu1305Asp) c.665-443A>C (n.665-443A>C) c.707-443A>C (n.707-443A>C) c.377A>C c.671-443A>C (n.671-443A>C) c.*3839A>C (n.*3839A>C) c.350A>C c.788-443A>C (n.788-443A>C) c.410-443A>C (n.410-443A>C) c.413-443A>C (n.413-443A>C) c.5-27524A>C (n.5-27524A>C) c.-43-16954A>C (n.-43-16954A>C) c.-99+33796A>C (n.-99+33796A>C) n.4192A>C n.4233A>C | |
17 | g.43091476T>A | CA10584558 | BRCA1 | n.4119A>T c.4055A>T (p.Glu1352Val) c.3929A>T (p.Glu1310Val) c.4052A>T (p.Glu1351Val) c.3977A>T (p.Glu1326Val) c.785-444A>T (n.785-444A>T) c.647-444A>T (n.647-444A>T) c.3167A>T (p.Glu1056Val) c.3932A>T (p.Glu1311Val) c.3914A>T (p.Glu1305Val) c.665-444A>T (n.665-444A>T) c.707-444A>T (n.707-444A>T) c.376A>T c.671-444A>T (n.671-444A>T) c.*3838A>T (n.*3838A>T) c.349A>T c.788-444A>T (n.788-444A>T) c.410-444A>T (n.410-444A>T) c.413-444A>T (n.413-444A>T) c.5-27525A>T (n.5-27525A>T) c.-43-16955A>T (n.-43-16955A>T) c.-99+33795A>T (n.-99+33795A>T) n.4191A>T n.4232A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091476T>C | CA10593853 | BRCA1 | n.4119A>G c.4055A>G (p.Glu1352Gly) c.3929A>G (p.Glu1310Gly) c.4052A>G (p.Glu1351Gly) c.3977A>G (p.Glu1326Gly) c.785-444A>G (n.785-444A>G) c.647-444A>G (n.647-444A>G) c.3167A>G (p.Glu1056Gly) c.3932A>G (p.Glu1311Gly) c.3914A>G (p.Glu1305Gly) c.665-444A>G (n.665-444A>G) c.707-444A>G (n.707-444A>G) c.376A>G c.671-444A>G (n.671-444A>G) c.*3838A>G (n.*3838A>G) c.349A>G c.788-444A>G (n.788-444A>G) c.410-444A>G (n.410-444A>G) c.413-444A>G (n.413-444A>G) c.5-27525A>G (n.5-27525A>G) c.-43-16955A>G (n.-43-16955A>G) c.-99+33795A>G (n.-99+33795A>G) n.4191A>G n.4232A>G | ClinVar |
17 | g.43091476T>G | CA10593854 | BRCA1 | n.4119A>C c.4055A>C (p.Glu1352Ala) c.3929A>C (p.Glu1310Ala) c.4052A>C (p.Glu1351Ala) c.3977A>C (p.Glu1326Ala) c.785-444A>C (n.785-444A>C) c.647-444A>C (n.647-444A>C) c.3167A>C (p.Glu1056Ala) c.3932A>C (p.Glu1311Ala) c.3914A>C (p.Glu1305Ala) c.665-444A>C (n.665-444A>C) c.707-444A>C (n.707-444A>C) c.376A>C c.671-444A>C (n.671-444A>C) c.*3838A>C (n.*3838A>C) c.349A>C c.788-444A>C (n.788-444A>C) c.410-444A>C (n.410-444A>C) c.413-444A>C (n.413-444A>C) c.5-27525A>C (n.5-27525A>C) c.-43-16955A>C (n.-43-16955A>C) c.-99+33795A>C (n.-99+33795A>C) n.4191A>C n.4232A>C | |
17 | g.43091476T= | CA2260781956 | BRCA1 | n.4119A= c.4055A= (p.Glu1352=) c.3929A= (p.Glu1310=) c.4052A= (p.Glu1351=) c.3977A= (p.Glu1326=) c.785-444A= (n.785-444A=) c.647-444A= (n.647-444A=) c.3167A= (p.Glu1056=) c.3932A= (p.Glu1311=) c.3914A= (p.Glu1305=) c.665-444A= (n.665-444A=) c.707-444A= (n.707-444A=) c.376A= c.671-444A= (n.671-444A=) c.*3838A= (n.*3838A=) c.349A= c.788-444A= (n.788-444A=) c.410-444A= (n.410-444A=) c.413-444A= (n.413-444A=) c.5-27525A= (n.5-27525A=) c.-43-16955A= (n.-43-16955A=) c.-99+33795A= (n.-99+33795A=) n.4191A= n.4232A= | |
17 | g.43091477C>A | CA002590 | BRCA1 | n.4118G>T c.4054G>T (p.Glu1352Ter) c.3928G>T (p.Glu1310Ter) c.4051G>T (p.Glu1351Ter) c.3976G>T (p.Glu1326Ter) c.785-445G>T (n.785-445G>T) c.647-445G>T (n.647-445G>T) c.3166G>T (p.Glu1056Ter) c.3931G>T (p.Glu1311Ter) c.3913G>T (p.Glu1305Ter) c.665-445G>T (n.665-445G>T) c.707-445G>T (n.707-445G>T) c.375G>T c.671-445G>T (n.671-445G>T) c.*3837G>T (n.*3837G>T) c.348G>T c.788-445G>T (n.788-445G>T) c.410-445G>T (n.410-445G>T) c.413-445G>T (n.413-445G>T) c.5-27526G>T (n.5-27526G>T) c.-43-16956G>T (n.-43-16956G>T) c.-99+33794G>T (n.-99+33794G>T) n.4190G>T n.4231G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091477C= | CA2260781957 | BRCA1 | n.4118G= c.4054G= (p.Glu1352=) c.3928G= (p.Glu1310=) c.4051G= (p.Glu1351=) c.3976G= (p.Glu1326=) c.785-445G= (n.785-445G=) c.647-445G= (n.647-445G=) c.3166G= (p.Glu1056=) c.3931G= (p.Glu1311=) c.3913G= (p.Glu1305=) c.665-445G= (n.665-445G=) c.707-445G= (n.707-445G=) c.375G= c.671-445G= (n.671-445G=) c.*3837G= (n.*3837G=) c.348G= c.788-445G= (n.788-445G=) c.410-445G= (n.410-445G=) c.413-445G= (n.413-445G=) c.5-27526G= (n.5-27526G=) c.-43-16956G= (n.-43-16956G=) c.-99+33794G= (n.-99+33794G=) n.4190G= n.4231G= | |
17 | g.43091477C>G | CA10593855 | BRCA1 | n.4118G>C c.4054G>C (p.Glu1352Gln) c.3928G>C (p.Glu1310Gln) c.4051G>C (p.Glu1351Gln) c.3976G>C (p.Glu1326Gln) c.785-445G>C (n.785-445G>C) c.647-445G>C (n.647-445G>C) c.3166G>C (p.Glu1056Gln) c.3931G>C (p.Glu1311Gln) c.3913G>C (p.Glu1305Gln) c.665-445G>C (n.665-445G>C) c.707-445G>C (n.707-445G>C) c.375G>C c.671-445G>C (n.671-445G>C) c.*3837G>C (n.*3837G>C) c.348G>C c.788-445G>C (n.788-445G>C) c.410-445G>C (n.410-445G>C) c.413-445G>C (n.413-445G>C) c.5-27526G>C (n.5-27526G>C) c.-43-16956G>C (n.-43-16956G>C) c.-99+33794G>C (n.-99+33794G>C) n.4190G>C n.4231G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091477C>T | CA002589 | BRCA1 | n.4118G>A c.4054G>A (p.Glu1352Lys) c.3928G>A (p.Glu1310Lys) c.4051G>A (p.Glu1351Lys) c.3976G>A (p.Glu1326Lys) c.785-445G>A (n.785-445G>A) c.647-445G>A (n.647-445G>A) c.3166G>A (p.Glu1056Lys) c.3931G>A (p.Glu1311Lys) c.3913G>A (p.Glu1305Lys) c.665-445G>A (n.665-445G>A) c.707-445G>A (n.707-445G>A) c.375G>A c.671-445G>A (n.671-445G>A) c.*3837G>A (n.*3837G>A) c.348G>A c.788-445G>A (n.788-445G>A) c.410-445G>A (n.410-445G>A) c.413-445G>A (n.413-445G>A) c.5-27526G>A (n.5-27526G>A) c.-43-16956G>A (n.-43-16956G>A) c.-99+33794G>A (n.-99+33794G>A) n.4190G>A n.4231G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091478del | CA2580094248 | BRCA1 | n.4118del c.4054del (p.Glu1352LysfsTer14) c.3928del (p.Glu1310LysfsTer14) c.4051del (p.Glu1351LysfsTer14) c.3976del (p.Glu1326LysfsTer14) c.785-445del (n.785-445del) c.647-445del (n.647-445del) c.3166del (p.Glu1056LysfsTer14) c.3931del (p.Glu1311LysfsTer14) c.3913del (p.Glu1305LysfsTer14) c.665-445del (n.665-445del) c.707-445del (n.707-445del) c.375del c.671-445del (n.671-445del) c.*3837del (n.*3837del) c.348del c.788-445del (n.788-445del) c.410-445del (n.410-445del) c.413-445del (n.413-445del) c.5-27526del (n.5-27526del) c.-43-16956del (n.-43-16956del) c.-99+33794del (n.-99+33794del) n.4190del n.4231del | ClinVar |
17 | g.43091478C>A | CA10593856 | BRCA1 | n.4117G>T c.4053G>T (p.Leu1351Phe) c.3927G>T (p.Leu1309Phe) c.4050G>T (p.Leu1350Phe) c.3975G>T (p.Leu1325Phe) c.785-446G>T (n.785-446G>T) c.647-446G>T (n.647-446G>T) c.3165G>T (p.Leu1055Phe) c.3930G>T (p.Leu1310Phe) c.3912G>T (p.Leu1304Phe) c.665-446G>T (n.665-446G>T) c.707-446G>T (n.707-446G>T) c.374G>T c.671-446G>T (n.671-446G>T) c.*3836G>T (n.*3836G>T) c.347G>T c.788-446G>T (n.788-446G>T) c.410-446G>T (n.410-446G>T) c.413-446G>T (n.413-446G>T) c.5-27527G>T (n.5-27527G>T) c.-43-16957G>T (n.-43-16957G>T) c.-99+33793G>T (n.-99+33793G>T) n.4189G>T n.4230G>T | dbSNP |
17 | g.43091478C= | CA2260781958 | BRCA1 | n.4117G= c.4053G= (p.Leu1351=) c.3927G= (p.Leu1309=) c.4050G= (p.Leu1350=) c.3975G= (p.Leu1325=) c.785-446G= (n.785-446G=) c.647-446G= (n.647-446G=) c.3165G= (p.Leu1055=) c.3930G= (p.Leu1310=) c.3912G= (p.Leu1304=) c.665-446G= (n.665-446G=) c.707-446G= (n.707-446G=) c.374G= c.671-446G= (n.671-446G=) c.*3836G= (n.*3836G=) c.347G= c.788-446G= (n.788-446G=) c.410-446G= (n.410-446G=) c.413-446G= (n.413-446G=) c.5-27527G= (n.5-27527G=) c.-43-16957G= (n.-43-16957G=) c.-99+33793G= (n.-99+33793G=) n.4189G= n.4230G= | |
17 | g.43091478C>G | CA10593857 | BRCA1 | n.4117G>C c.4053G>C (p.Leu1351Phe) c.3927G>C (p.Leu1309Phe) c.4050G>C (p.Leu1350Phe) c.3975G>C (p.Leu1325Phe) c.785-446G>C (n.785-446G>C) c.647-446G>C (n.647-446G>C) c.3165G>C (p.Leu1055Phe) c.3930G>C (p.Leu1310Phe) c.3912G>C (p.Leu1304Phe) c.665-446G>C (n.665-446G>C) c.707-446G>C (n.707-446G>C) c.374G>C c.671-446G>C (n.671-446G>C) c.*3836G>C (n.*3836G>C) c.347G>C c.788-446G>C (n.788-446G>C) c.410-446G>C (n.410-446G>C) c.413-446G>C (n.413-446G>C) c.5-27527G>C (n.5-27527G>C) c.-43-16957G>C (n.-43-16957G>C) c.-99+33793G>C (n.-99+33793G>C) n.4189G>C n.4230G>C | dbSNP |
17 | g.43091478C>T | CA500231985 | BRCA1 | n.4117G>A c.4053G>A (p.Leu1351=) c.3927G>A (p.Leu1309=) c.4050G>A (p.Leu1350=) c.3975G>A (p.Leu1325=) c.785-446G>A (n.785-446G>A) c.647-446G>A (n.647-446G>A) c.3165G>A (p.Leu1055=) c.3930G>A (p.Leu1310=) c.3912G>A (p.Leu1304=) c.665-446G>A (n.665-446G>A) c.707-446G>A (n.707-446G>A) c.374G>A c.671-446G>A (n.671-446G>A) c.*3836G>A (n.*3836G>A) c.347G>A c.788-446G>A (n.788-446G>A) c.410-446G>A (n.410-446G>A) c.413-446G>A (n.413-446G>A) c.5-27527G>A (n.5-27527G>A) c.-43-16957G>A (n.-43-16957G>A) c.-99+33793G>A (n.-99+33793G>A) n.4189G>A n.4230G>A | dbSNP |
17 | g.43091478_43091479insT | CA2580612633 | BRCA1 | n.4116_4117insA c.4052_4053insA (p.Glu1352GlyfsTer4) c.3926_3927insA (p.Glu1310GlyfsTer4) c.4049_4050insA (p.Glu1351GlyfsTer4) c.3974_3975insA (p.Glu1326GlyfsTer4) c.785-447_785-446insA (n.785-447_785-446insA) c.647-447_647-446insA (n.647-447_647-446insA) c.3164_3165insA (p.Glu1056GlyfsTer4) c.3929_3930insA (p.Glu1311GlyfsTer4) c.3911_3912insA (p.Glu1305GlyfsTer4) c.665-447_665-446insA (n.665-447_665-446insA) c.707-447_707-446insA (n.707-447_707-446insA) c.373_374insA c.671-447_671-446insA (n.671-447_671-446insA) c.*3835_*3836insA (n.*3835_*3836insA) c.346_347insA c.788-447_788-446insA (n.788-447_788-446insA) c.410-447_410-446insA (n.410-447_410-446insA) c.413-447_413-446insA (n.413-447_413-446insA) c.5-27528_5-27527insA (n.5-27528_5-27527insA) c.-43-16958_-43-16957insA (n.-43-16958_-43-16957insA) c.-99+33792_-99+33793insA (n.-99+33792_-99+33793insA) n.4188_4189insA n.4229_4230insA | ClinVar |
17 | g.43091479A= | CA2260781959 | BRCA1 | n.4116T= c.4052T= (p.Leu1351=) c.3926T= (p.Leu1309=) c.4049T= (p.Leu1350=) c.3974T= (p.Leu1325=) c.785-447T= (n.785-447T=) c.647-447T= (n.647-447T=) c.3164T= (p.Leu1055=) c.3929T= (p.Leu1310=) c.3911T= (p.Leu1304=) c.665-447T= (n.665-447T=) c.707-447T= (n.707-447T=) c.373T= c.671-447T= (n.671-447T=) c.*3835T= (n.*3835T=) c.346T= c.788-447T= (n.788-447T=) c.410-447T= (n.410-447T=) c.413-447T= (n.413-447T=) c.5-27528T= (n.5-27528T=) c.-43-16958T= (n.-43-16958T=) c.-99+33792T= (n.-99+33792T=) n.4188T= n.4229T= | |
17 | g.43091479A>C | CA10593858 | BRCA1 | n.4116T>G c.4052T>G (p.Leu1351Trp) c.3926T>G (p.Leu1309Trp) c.4049T>G (p.Leu1350Trp) c.3974T>G (p.Leu1325Trp) c.785-447T>G (n.785-447T>G) c.647-447T>G (n.647-447T>G) c.3164T>G (p.Leu1055Trp) c.3929T>G (p.Leu1310Trp) c.3911T>G (p.Leu1304Trp) c.665-447T>G (n.665-447T>G) c.707-447T>G (n.707-447T>G) c.373T>G c.671-447T>G (n.671-447T>G) c.*3835T>G (n.*3835T>G) c.346T>G c.788-447T>G (n.788-447T>G) c.410-447T>G (n.410-447T>G) c.413-447T>G (n.413-447T>G) c.5-27528T>G (n.5-27528T>G) c.-43-16958T>G (n.-43-16958T>G) c.-99+33792T>G (n.-99+33792T>G) n.4188T>G n.4229T>G | |
17 | g.43091479A>G | CA10593859 | BRCA1 | n.4116T>C c.4052T>C (p.Leu1351Ser) c.3926T>C (p.Leu1309Ser) c.4049T>C (p.Leu1350Ser) c.3974T>C (p.Leu1325Ser) c.785-447T>C (n.785-447T>C) c.647-447T>C (n.647-447T>C) c.3164T>C (p.Leu1055Ser) c.3929T>C (p.Leu1310Ser) c.3911T>C (p.Leu1304Ser) c.665-447T>C (n.665-447T>C) c.707-447T>C (n.707-447T>C) c.373T>C c.671-447T>C (n.671-447T>C) c.*3835T>C (n.*3835T>C) c.346T>C c.788-447T>C (n.788-447T>C) c.410-447T>C (n.410-447T>C) c.413-447T>C (n.413-447T>C) c.5-27528T>C (n.5-27528T>C) c.-43-16958T>C (n.-43-16958T>C) c.-99+33792T>C (n.-99+33792T>C) n.4188T>C n.4229T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091479A>T | CA002587 | BRCA1 | n.4116T>A c.4052T>A (p.Leu1351Ter) c.3926T>A (p.Leu1309Ter) c.4049T>A (p.Leu1350Ter) c.3974T>A (p.Leu1325Ter) c.785-447T>A (n.785-447T>A) c.647-447T>A (n.647-447T>A) c.3164T>A (p.Leu1055Ter) c.3929T>A (p.Leu1310Ter) c.3911T>A (p.Leu1304Ter) c.665-447T>A (n.665-447T>A) c.707-447T>A (n.707-447T>A) c.373T>A c.671-447T>A (n.671-447T>A) c.*3835T>A (n.*3835T>A) c.346T>A c.788-447T>A (n.788-447T>A) c.410-447T>A (n.410-447T>A) c.413-447T>A (n.413-447T>A) c.5-27528T>A (n.5-27528T>A) c.-43-16958T>A (n.-43-16958T>A) c.-99+33792T>A (n.-99+33792T>A) n.4188T>A n.4229T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091480dup | CA002586 | BRCA1 | n.4116dup c.4052dup (p.Leu1351PhefsTer5) c.3926dup (p.Leu1309PhefsTer5) c.4049dup (p.Leu1350PhefsTer5) c.3974dup (p.Leu1325PhefsTer5) c.785-447dup (n.785-447dup) c.647-447dup (n.647-447dup) c.3164dup (p.Leu1055PhefsTer5) c.3929dup (p.Leu1310PhefsTer5) c.3911dup (p.Leu1304PhefsTer5) c.665-447dup (n.665-447dup) c.707-447dup (n.707-447dup) c.373dup c.671-447dup (n.671-447dup) c.*3835dup (n.*3835dup) c.346dup c.788-447dup (n.788-447dup) c.410-447dup (n.410-447dup) c.413-447dup (n.413-447dup) c.5-27528dup (n.5-27528dup) c.-43-16958dup (n.-43-16958dup) c.-99+33792dup (n.-99+33792dup) n.4188dup n.4229dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091479_43091480insC | CA658825032 | BRCA1 | n.4115_4116insG c.4051_4052insG (p.Leu1351CysfsTer5) c.3925_3926insG (p.Leu1309CysfsTer5) c.4048_4049insG (p.Leu1350CysfsTer5) c.3973_3974insG (p.Leu1325CysfsTer5) c.785-448_785-447insG (n.785-448_785-447insG) c.647-448_647-447insG (n.647-448_647-447insG) c.3163_3164insG (p.Leu1055CysfsTer5) c.3928_3929insG (p.Leu1310CysfsTer5) c.3910_3911insG (p.Leu1304CysfsTer5) c.665-448_665-447insG (n.665-448_665-447insG) c.707-448_707-447insG (n.707-448_707-447insG) c.372_373insG c.671-448_671-447insG (n.671-448_671-447insG) c.*3834_*3835insG (n.*3834_*3835insG) c.345_346insG c.788-448_788-447insG (n.788-448_788-447insG) c.410-448_410-447insG (n.410-448_410-447insG) c.413-448_413-447insG (n.413-448_413-447insG) c.5-27529_5-27528insG (n.5-27529_5-27528insG) c.-43-16959_-43-16958insG (n.-43-16959_-43-16958insG) c.-99+33791_-99+33792insG (n.-99+33791_-99+33792insG) n.4187_4188insG n.4228_4229insG | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091480A= | CA2260781960 | BRCA1 | n.4115T= c.4051T= (p.Leu1351=) c.3925T= (p.Leu1309=) c.4048T= (p.Leu1350=) c.3973T= (p.Leu1325=) c.785-448T= (n.785-448T=) c.647-448T= (n.647-448T=) c.3163T= (p.Leu1055=) c.3928T= (p.Leu1310=) c.3910T= (p.Leu1304=) c.665-448T= (n.665-448T=) c.707-448T= (n.707-448T=) c.372T= c.671-448T= (n.671-448T=) c.*3834T= (n.*3834T=) c.345T= c.788-448T= (n.788-448T=) c.410-448T= (n.410-448T=) c.413-448T= (n.413-448T=) c.5-27529T= (n.5-27529T=) c.-43-16959T= (n.-43-16959T=) c.-99+33791T= (n.-99+33791T=) n.4187T= n.4228T= | |
17 | g.43091480A>C | CA10593860 | BRCA1 | n.4115T>G c.4051T>G (p.Leu1351Val) c.3925T>G (p.Leu1309Val) c.4048T>G (p.Leu1350Val) c.3973T>G (p.Leu1325Val) c.785-448T>G (n.785-448T>G) c.647-448T>G (n.647-448T>G) c.3163T>G (p.Leu1055Val) c.3928T>G (p.Leu1310Val) c.3910T>G (p.Leu1304Val) c.665-448T>G (n.665-448T>G) c.707-448T>G (n.707-448T>G) c.372T>G c.671-448T>G (n.671-448T>G) c.*3834T>G (n.*3834T>G) c.345T>G c.788-448T>G (n.788-448T>G) c.410-448T>G (n.410-448T>G) c.413-448T>G (n.413-448T>G) c.5-27529T>G (n.5-27529T>G) c.-43-16959T>G (n.-43-16959T>G) c.-99+33791T>G (n.-99+33791T>G) n.4187T>G n.4228T>G | |
17 | g.43091480A>G | CA059000 | BRCA1 | n.4115T>C c.4051T>C (p.Leu1351=) c.3925T>C (p.Leu1309=) c.4048T>C (p.Leu1350=) c.3973T>C (p.Leu1325=) c.785-448T>C (n.785-448T>C) c.647-448T>C (n.647-448T>C) c.3163T>C (p.Leu1055=) c.3928T>C (p.Leu1310=) c.3910T>C (p.Leu1304=) c.665-448T>C (n.665-448T>C) c.707-448T>C (n.707-448T>C) c.372T>C c.671-448T>C (n.671-448T>C) c.*3834T>C (n.*3834T>C) c.345T>C c.788-448T>C (n.788-448T>C) c.410-448T>C (n.410-448T>C) c.413-448T>C (n.413-448T>C) c.5-27529T>C (n.5-27529T>C) c.-43-16959T>C (n.-43-16959T>C) c.-99+33791T>C (n.-99+33791T>C) n.4187T>C n.4228T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091480A>T | CA10593861 | BRCA1 | n.4115T>A c.4051T>A (p.Leu1351Met) c.3925T>A (p.Leu1309Met) c.4048T>A (p.Leu1350Met) c.3973T>A (p.Leu1325Met) c.785-448T>A (n.785-448T>A) c.647-448T>A (n.647-448T>A) c.3163T>A (p.Leu1055Met) c.3928T>A (p.Leu1310Met) c.3910T>A (p.Leu1304Met) c.665-448T>A (n.665-448T>A) c.707-448T>A (n.707-448T>A) c.372T>A c.671-448T>A (n.671-448T>A) c.*3834T>A (n.*3834T>A) c.345T>A c.788-448T>A (n.788-448T>A) c.410-448T>A (n.410-448T>A) c.413-448T>A (n.413-448T>A) c.5-27529T>A (n.5-27529T>A) c.-43-16959T>A (n.-43-16959T>A) c.-99+33791T>A (n.-99+33791T>A) n.4187T>A n.4228T>A | dbSNP |
17 | g.43091480_43091481insC | CA002585 | BRCA1 | n.4114_4115insG c.4050_4051insG (p.Leu1351ValfsTer5) c.3924_3925insG (p.Leu1309ValfsTer5) c.4047_4048insG (p.Leu1350ValfsTer5) c.3972_3973insG (p.Leu1325ValfsTer5) c.785-449_785-448insG (n.785-449_785-448insG) c.647-449_647-448insG (n.647-449_647-448insG) c.3162_3163insG (p.Leu1055ValfsTer5) c.3927_3928insG (p.Leu1310ValfsTer5) c.3909_3910insG (p.Leu1304ValfsTer5) c.665-449_665-448insG (n.665-449_665-448insG) c.707-449_707-448insG (n.707-449_707-448insG) c.371_372insG c.671-449_671-448insG (n.671-449_671-448insG) c.*3833_*3834insG (n.*3833_*3834insG) c.344_345insG c.788-449_788-448insG (n.788-449_788-448insG) c.410-449_410-448insG (n.410-449_410-448insG) c.413-449_413-448insG (n.413-449_413-448insG) c.5-27530_5-27529insG (n.5-27530_5-27529insG) c.-43-16960_-43-16959insG (n.-43-16960_-43-16959insG) c.-99+33790_-99+33791insG (n.-99+33790_-99+33791insG) n.4186_4187insG n.4227_4228insG | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091481G>A | CA059008 | BRCA1 | n.4114C>T c.4050C>T (p.Gly1350=) c.3924C>T (p.Gly1308=) c.4047C>T (p.Gly1349=) c.3972C>T (p.Gly1324=) c.785-449C>T (n.785-449C>T) c.647-449C>T (n.647-449C>T) c.3162C>T (p.Gly1054=) c.3927C>T (p.Gly1309=) c.3909C>T (p.Gly1303=) c.665-449C>T (n.665-449C>T) c.707-449C>T (n.707-449C>T) c.371C>T c.671-449C>T (n.671-449C>T) c.*3833C>T (n.*3833C>T) c.344C>T c.788-449C>T (n.788-449C>T) c.410-449C>T (n.410-449C>T) c.413-449C>T (n.413-449C>T) c.5-27530C>T (n.5-27530C>T) c.-43-16960C>T (n.-43-16960C>T) c.-99+33790C>T (n.-99+33790C>T) n.4186C>T n.4227C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091481G>C | CA500231986 | BRCA1 | n.4114C>G c.4050C>G (p.Gly1350=) c.3924C>G (p.Gly1308=) c.4047C>G (p.Gly1349=) c.3972C>G (p.Gly1324=) c.785-449C>G (n.785-449C>G) c.647-449C>G (n.647-449C>G) c.3162C>G (p.Gly1054=) c.3927C>G (p.Gly1309=) c.3909C>G (p.Gly1303=) c.665-449C>G (n.665-449C>G) c.707-449C>G (n.707-449C>G) c.371C>G c.671-449C>G (n.671-449C>G) c.*3833C>G (n.*3833C>G) c.344C>G c.788-449C>G (n.788-449C>G) c.410-449C>G (n.410-449C>G) c.413-449C>G (n.413-449C>G) c.5-27530C>G (n.5-27530C>G) c.-43-16960C>G (n.-43-16960C>G) c.-99+33790C>G (n.-99+33790C>G) n.4186C>G n.4227C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.43091481G= | CA2260781961 | BRCA1 | n.4114C= c.4050C= (p.Gly1350=) c.3924C= (p.Gly1308=) c.4047C= (p.Gly1349=) c.3972C= (p.Gly1324=) c.785-449C= (n.785-449C=) c.647-449C= (n.647-449C=) c.3162C= (p.Gly1054=) c.3927C= (p.Gly1309=) c.3909C= (p.Gly1303=) c.665-449C= (n.665-449C=) c.707-449C= (n.707-449C=) c.371C= c.671-449C= (n.671-449C=) c.*3833C= (n.*3833C=) c.344C= c.788-449C= (n.788-449C=) c.410-449C= (n.410-449C=) c.413-449C= (n.413-449C=) c.5-27530C= (n.5-27530C=) c.-43-16960C= (n.-43-16960C=) c.-99+33790C= (n.-99+33790C=) n.4186C= n.4227C= | |
17 | g.43091481G>T | CA500231987 | BRCA1 | n.4114C>A c.4050C>A (p.Gly1350=) c.3924C>A (p.Gly1308=) c.4047C>A (p.Gly1349=) c.3972C>A (p.Gly1324=) c.785-449C>A (n.785-449C>A) c.647-449C>A (n.647-449C>A) c.3162C>A (p.Gly1054=) c.3927C>A (p.Gly1309=) c.3909C>A (p.Gly1303=) c.665-449C>A (n.665-449C>A) c.707-449C>A (n.707-449C>A) c.371C>A c.671-449C>A (n.671-449C>A) c.*3833C>A (n.*3833C>A) c.344C>A c.788-449C>A (n.788-449C>A) c.410-449C>A (n.410-449C>A) c.413-449C>A (n.413-449C>A) c.5-27530C>A (n.5-27530C>A) c.-43-16960C>A (n.-43-16960C>A) c.-99+33790C>A (n.-99+33790C>A) n.4186C>A n.4227C>A | |
17 | g.43091482C>A | CA10593862 | BRCA1 | n.4113G>T c.4049G>T (p.Gly1350Val) c.3923G>T (p.Gly1308Val) c.4046G>T (p.Gly1349Val) c.3971G>T (p.Gly1324Val) c.785-450G>T (n.785-450G>T) c.647-450G>T (n.647-450G>T) c.3161G>T (p.Gly1054Val) c.3926G>T (p.Gly1309Val) c.3908G>T (p.Gly1303Val) c.665-450G>T (n.665-450G>T) c.707-450G>T (n.707-450G>T) c.370G>T c.671-450G>T (n.671-450G>T) c.*3832G>T (n.*3832G>T) c.343G>T c.788-450G>T (n.788-450G>T) c.410-450G>T (n.410-450G>T) c.413-450G>T (n.413-450G>T) c.5-27531G>T (n.5-27531G>T) c.-43-16961G>T (n.-43-16961G>T) c.-99+33789G>T (n.-99+33789G>T) n.4185G>T n.4226G>T | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43091482C>G | CA10593863 | BRCA1 | n.4113G>C c.4049G>C (p.Gly1350Ala) c.3923G>C (p.Gly1308Ala) c.4046G>C (p.Gly1349Ala) c.3971G>C (p.Gly1324Ala) c.785-450G>C (n.785-450G>C) c.647-450G>C (n.647-450G>C) c.3161G>C (p.Gly1054Ala) c.3926G>C (p.Gly1309Ala) c.3908G>C (p.Gly1303Ala) c.665-450G>C (n.665-450G>C) c.707-450G>C (n.707-450G>C) c.370G>C c.671-450G>C (n.671-450G>C) c.*3832G>C (n.*3832G>C) c.343G>C c.788-450G>C (n.788-450G>C) c.410-450G>C (n.410-450G>C) c.413-450G>C (n.413-450G>C) c.5-27531G>C (n.5-27531G>C) c.-43-16961G>C (n.-43-16961G>C) c.-99+33789G>C (n.-99+33789G>C) n.4185G>C n.4226G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43091482C>T | CA10593864 | BRCA1 | n.4113G>A c.4049G>A (p.Gly1350Asp) c.3923G>A (p.Gly1308Asp) c.4046G>A (p.Gly1349Asp) c.3971G>A (p.Gly1324Asp) c.785-450G>A (n.785-450G>A) c.647-450G>A (n.647-450G>A) c.3161G>A (p.Gly1054Asp) c.3926G>A (p.Gly1309Asp) c.3908G>A (p.Gly1303Asp) c.665-450G>A (n.665-450G>A) c.707-450G>A (n.707-450G>A) c.370G>A c.671-450G>A (n.671-450G>A) c.*3832G>A (n.*3832G>A) c.343G>A c.788-450G>A (n.788-450G>A) c.410-450G>A (n.410-450G>A) c.413-450G>A (n.413-450G>A) c.5-27531G>A (n.5-27531G>A) c.-43-16961G>A (n.-43-16961G>A) c.-99+33789G>A (n.-99+33789G>A) n.4185G>A n.4226G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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