Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 dbSNP
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n.4273+44A>T
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c.3970+44A>C (n.3970+44A>C)
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c.4018+44A>C (n.4018+44A>C)
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c.390+44A>C
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n.4273+44A>C
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 dbSNP
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17g.43091392C>GCA10593671BRCA1n.4203G>C
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n.4273+43G>C
 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
17g.43091393T>CCA10593674BRCA1n.4202A>G
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n.4273+42A>G
 dbSNP
17g.43091394A=CA2260781886BRCA1n.4201T=
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n.4273+41T=
17g.43091394A>CCA10593675BRCA1n.4201T>G
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c.417+41T>G
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n.4232+41T>G
n.4273+41T>G
17g.43091394A>GCA058928BRCA1n.4201T>C
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c.417+41T>C
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c.4137T>C (p.Tyr1379=)
c.*3879+41T>C (n.*3879+41T>C)
c.390+41T>C
c.788-362T>C (n.788-362T>C)
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n.4232+41T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091394A>TCA10593676BRCA1n.4201T>A
c.4096+41T>A (n.4096+41T>A)
c.3970+41T>A (n.3970+41T>A)
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c.785-362T>A (n.785-362T>A)
c.647-362T>A (n.647-362T>A)
c.3208+41T>A (n.3208+41T>A)
c.3973+41T>A (n.3973+41T>A)
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c.665-362T>A (n.665-362T>A)
c.707-362T>A (n.707-362T>A)
c.417+41T>A
c.671-362T>A (n.671-362T>A)
c.4137T>A (p.Tyr1379Ter)
c.*3879+41T>A (n.*3879+41T>A)
c.390+41T>A
c.788-362T>A (n.788-362T>A)
c.410-362T>A (n.410-362T>A)
c.413-362T>A (n.413-362T>A)
c.5-27443T>A (n.5-27443T>A)
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c.-99+33877T>A (n.-99+33877T>A)
n.4232+41T>A
n.4273+41T>A
17g.43091397_43091400delCA2576282573BRCA1n.4198_4201del
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c.3970+38_3970+41del (n.3970+38_3970+41del)
c.4093+38_4093+41del (n.4093+38_4093+41del)
c.4018+38_4018+41del (n.4018+38_4018+41del)
c.785-365_785-362del (n.785-365_785-362del)
c.647-365_647-362del (n.647-365_647-362del)
c.3208+38_3208+41del (n.3208+38_3208+41del)
c.3973+38_3973+41del (n.3973+38_3973+41del)
c.3955+38_3955+41del (n.3955+38_3955+41del)
c.665-365_665-362del (n.665-365_665-362del)
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c.417+38_417+41del
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c.4134_4137del (p.Tyr1379GlufsTer4)
c.*3879+38_*3879+41del (n.*3879+38_*3879+41del)
c.390+38_390+41del
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n.4232+37T>C
n.4273+37T>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.417+37T>A
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c.390+37T>A
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n.4232+37T>A
n.4273+37T>A
 dbSNP
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n.4232+36A>T
n.4273+36A>T
 dbSNP
17g.43091399T>CCA058939BRCA1n.4196A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4273+33T>C
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.4273+32G>A
 dbSNP
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n.4273+30_4273+32delinsCAG
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c.417+31A>C
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c.4127A>C (p.Gln1376Pro)
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c.390+31A>C
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n.4232+31A>C
n.4273+31A>C
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c.4126_4127del (p.Gln1376ValfsTer4)
c.*3879+30_*3879+31del (n.*3879+30_*3879+31del)
c.390+30_390+31del
c.788-373_788-372del (n.788-373_788-372del)
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c.5-27454_5-27453del (n.5-27454_5-27453del)
c.-43-16884_-43-16883del (n.-43-16884_-43-16883del)
c.-99+33866_-99+33867del (n.-99+33866_-99+33867del)
n.4232+30_4232+31del
n.4273+30_4273+31del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091405G>ACA002618BRCA1n.4190C>T
c.4096+30C>T (n.4096+30C>T)
c.3970+30C>T (n.3970+30C>T)
c.4093+30C>T (n.4093+30C>T)
c.4018+30C>T (n.4018+30C>T)
c.785-373C>T (n.785-373C>T)
c.647-373C>T (n.647-373C>T)
c.3208+30C>T (n.3208+30C>T)
c.3973+30C>T (n.3973+30C>T)
c.3955+30C>T (n.3955+30C>T)
c.665-373C>T (n.665-373C>T)
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c.417+30C>T
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c.390+30C>T
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n.4232+30C>T
n.4273+30C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091405G>CCA10593698BRCA1n.4190C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.417+23T>A
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c.390+23T>A
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 dbSNP
17g.43091413C>ACA10593715BRCA1n.4182G>T
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c.417+22G>T
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c.390+22G>T
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n.4273+22G>T
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n.4232+16T>C
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c.417+16T>A
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c.390+16T>A
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n.4273+15T>G
 dbSNP
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c.417+15T>C
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n.4273+15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.4273+14G>A
 dbSNP
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 dbSNP
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n.4273+13G>C
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c.390+13G>A
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n.4232+13G>A
n.4273+13G>A
 ClinVar dbSNP
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c.390+12A>T
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n.4232+12A>T
n.4273+12A>T
17g.43091423T>CCA10593742BRCA1n.4172A>G
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c.417+12A>G
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n.4273+12A>G
17g.43091424G>ACA16615382BRCA1n.4171C>T
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c.3955+11C>T (n.3955+11C>T)
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c.417+11C>T
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c.390+11C>T
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n.4232+11C>T
n.4273+11C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091424G>CCA2580094048BRCA1n.4171C>G
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c.647-392C>G (n.647-392C>G)
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c.417+11C>G
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c.390+11C>G
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n.4232+11C>G
n.4273+11C>G
 ClinVar
17g.43091424G=CA2260781900BRCA1n.4171C=
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4232+7del
n.4273+7del
 dbSNP
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n.4273+6G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.4273+5T>C
 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.4232+4T>C
n.4273+4T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.390+3A>G
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n.4232+3A>G
n.4273+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.390+3A>C
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 dbSNP
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n.4273+2T>G
17g.43091433A>GCA10593760BRCA1n.4162T>C
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c.390+2T>C
c.788-401T>C (n.788-401T>C)
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n.4232+2T>C
n.4273+2T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091433A>TCA10593761BRCA1n.4162T>A
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n.4232+2T>A
n.4273+2T>A
 dbSNP
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c.3988_4093+2del
c.3913_4018+2del
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c.3868_3973+2del
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c.312_417+2del
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c.3991_4098del (p.Gln1331_Gly1366del)
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c.285_390+2del
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n.4127_4232+2del
n.4168_4273+2del
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091435_43094858dupCA2579756134BRCA1n.738_4161dup
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c.548_3970+1dup
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c.593_707-402dup
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c.*457_*3879+1dup
c.674_788-402dup
c.296_410-402dup
c.299_413-402dup
c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup)
c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup)
c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup)
n.810_4232+1dup
n.851_4273+1dup
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n.4232G>T
n.4273G>T
 dbSNP
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c.417G>C
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n.4273G>C
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.297_413-403dup
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n.808_4232dup
n.849_4273dup
17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
c.671_4096del
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c.*454_*3879del
c.671_788-403del
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c.296_413-403del
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n.807_4232del
n.848_4273del
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n.4231A>T
n.4272A>T
17g.43091436T>CCA500231972BRCA1n.4159A>G
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n.4231A>G
n.4272A>G
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c.389A>C
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c.410-404A>C (n.410-404A>C)
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c.5-27485A>C (n.5-27485A>C)
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n.4231A>C
n.4272A>C
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n.4271_4272delinsTA
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n.4230T>G
n.4271T>G
 ClinVar dbSNP
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n.4230T>C
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 dbSNP
17g.43091437A>TCA10593771BRCA1n.4158T>A
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n.4230T>A
n.4271T>A
 dbSNP
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c.387_388del
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n.4229_4230del
n.4270_4271del
 ClinVar
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c.3953del (p.Leu1318Ter)
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c.415del
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c.388del
c.788-405del (n.788-405del)
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n.4230del
n.4271del
 ClinVar dbSNP
17g.43091437_43091439delinsAAGCA2260781911BRCA1n.4156_4158delinsCTT
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n.4228_4230delinsCTT
n.4269_4271delinsCTT
17g.43091438A=CA2260781913BRCA1n.4157T=
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17g.43091438A>CCA10593772BRCA1n.4157T>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43091438A>GCA500231973BRCA1n.4157T>C
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n.4229T>C
n.4270T>C
17g.43091438A>TCA10593773BRCA1n.4157T>A
c.4093T>A (p.Leu1365Ile)
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n.4229T>A
n.4270T>A
 dbSNP
17g.43091438_43091439delCA002613BRCA1n.4156_4157del
c.4092_4093del (p.Leu1365ArgfsTer2)
c.3966_3967del (p.Leu1323ArgfsTer2)
c.4089_4090del (p.Leu1364ArgfsTer2)
c.4014_4015del (p.Leu1339ArgfsTer2)
c.785-407_785-406del (n.785-407_785-406del)
c.647-407_647-406del (n.647-407_647-406del)
c.3204_3205del (p.Leu1069ArgfsTer2)
c.3969_3970del (p.Leu1324ArgfsTer2)
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c.665-407_665-406del (n.665-407_665-406del)
c.707-407_707-406del (n.707-407_707-406del)
c.413_414del
c.671-407_671-406del (n.671-407_671-406del)
c.4092_4093del (p.Leu1365ArgfsTer15)
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c.386_387del
c.788-407_788-406del (n.788-407_788-406del)
c.410-407_410-406del (n.410-407_410-406del)
c.413-407_413-406del (n.413-407_413-406del)
c.5-27488_5-27487del (n.5-27488_5-27487del)
c.-43-16918_-43-16917del (n.-43-16918_-43-16917del)
c.-99+33832_-99+33833del (n.-99+33832_-99+33833del)
n.4228_4229del
n.4269_4270del
 ClinVar dbSNP
17g.43091439G>ACA002614BRCA1n.4156C>T
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c.413C>T
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c.*3875C>T (n.*3875C>T)
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c.5-27488C>T (n.5-27488C>T)
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c.-99+33832C>T (n.-99+33832C>T)
n.4228C>T
n.4269C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091439G>CCA10593774BRCA1n.4156C>G
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n.4228C>G
n.4269C>G
 ClinVar
17g.43091439G=CA2260781914BRCA1n.4156C=
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n.4228C=
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c.-99+33832C>A (n.-99+33832C>A)
n.4228C>A
n.4269C>A
17g.43091440T>ACA10593776BRCA1n.4155A>T
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c.385A>T
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n.4227A>T
n.4268A>T
 dbSNP
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n.4227A>G
n.4268A>G
 dbSNP
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n.4227A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.384A>T
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n.4226A>T
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c.3202A>C (p.Asn1068His)
c.3967A>C (p.Asn1323His)
c.3949A>C (p.Asn1317His)
c.665-409A>C (n.665-409A>C)
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c.411A>C
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c.384A>C
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c.785-425_785-409del (n.785-425_785-409del)
c.647-425_647-409del (n.647-425_647-409del)
c.3186_3202del (p.Gln1063LeufsTer3)
c.3951_3967del (p.Gln1318LeufsTer3)
c.3933_3949del (p.Gln1312LeufsTer3)
c.665-425_665-409del (n.665-425_665-409del)
c.707-425_707-409del (n.707-425_707-409del)
c.395_411del
c.671-425_671-409del (n.671-425_671-409del)
c.4074_4090del (p.Gln1359LeufsTer16)
c.*3857_*3873del (n.*3857_*3873del)
c.368_384del
c.788-425_788-409del (n.788-425_788-409del)
c.410-425_410-409del (n.410-425_410-409del)
c.413-425_413-409del (n.413-425_413-409del)
c.5-27506_5-27490del (n.5-27506_5-27490del)
c.-43-16936_-43-16920del (n.-43-16936_-43-16920del)
c.-99+33814_-99+33830del (n.-99+33814_-99+33830del)
n.4210_4226del
n.4251_4267del
 ClinVar dbSNP
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n.4225A>T
n.4266A>T
17g.43091442T>CCA500231976BRCA1n.4153A>G
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n.4225A>G
n.4266A>G
 dbSNP
17g.43091442T>GCA500231975BRCA1n.4153A>C
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n.4225A>C
n.4266A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091443G>ACA002612BRCA1n.4152C>T
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n.4224C>T
n.4265C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091443G>CCA10586612BRCA1n.4152C>G
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n.4224C>G
n.4265C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091443G=CA2260781917BRCA1n.4152C=
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n.4224C>A
n.4265C>A
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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c.407T>C
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c.*3869T>C (n.*3869T>C)
c.380T>C
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n.4222T>C
n.4263T>C
 dbSNP
17g.43091445A>TCA10593786BRCA1n.4150T>A
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c.407T>A
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c.380T>A
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c.-99+33826T>A (n.-99+33826T>A)
n.4222T>A
n.4263T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091445_43091446delinsATCA2260781918BRCA1n.4149_4150delinsAT
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c.3959_3960delinsAT (p.Asp1320=)
c.4082_4083delinsAT (p.Asp1361=)
c.4007_4008delinsAT (p.Asp1336=)
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c.3962_3963delinsAT (p.Asp1321=)
c.3944_3945delinsAT (p.Asp1315=)
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c.707-414_707-413delinsAT (n.707-414_707-413delinsAT)
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c.379_380delinsAT
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c.413-414_413-413delinsAT (n.413-414_413-413delinsAT)
c.5-27495_5-27494delinsAT (n.5-27495_5-27494delinsAT)
c.-43-16925_-43-16924delinsAT (n.-43-16925_-43-16924delinsAT)
c.-99+33825_-99+33826delinsAT (n.-99+33825_-99+33826delinsAT)
n.4221_4222delinsAT
n.4262_4263delinsAT
17g.43091446delCA002611BRCA1n.4149del
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c.3197del (p.Asp1066ValfsTer4)
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c.406del
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c.379del
c.788-414del (n.788-414del)
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n.4221del
n.4262del
 ClinVar dbSNP
17g.43091446T>ACA10593787BRCA1n.4149A>T
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n.4221A>T
n.4262A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091446T>CCA10593788BRCA1n.4149A>G
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n.4221A>G
n.4262A>G
 dbSNP
17g.43091446T>GCA10593789BRCA1n.4149A>C
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n.4221A>C
n.4262A>C
17g.43091446T=CA2260781920BRCA1n.4149A=
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c.379dup
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c.-43-16925dup (n.-43-16925dup)
c.-99+33825dup (n.-99+33825dup)
n.4221dup
n.4262dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091446_43091447delCA2695225942BRCA1n.4148_4149del
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c.707-415_707-414del (n.707-415_707-414del)
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c.378_379del
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n.4220_4221del
n.4261_4262del
17g.43091446_43091456dupCA2580094051BRCA1n.4139_4149dup
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c.396_406dup
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c.*3858_*3868dup (n.*3858_*3868dup)
c.369_379dup
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c.410-424_410-414dup (n.410-424_410-414dup)
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c.5-27505_5-27495dup (n.5-27505_5-27495dup)
c.-43-16935_-43-16925dup (n.-43-16935_-43-16925dup)
c.-99+33815_-99+33825dup (n.-99+33815_-99+33825dup)
n.4211_4221dup
n.4252_4262dup
 ClinVar
17g.43091447C>ACA10593790BRCA1n.4148G>T
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c.378G>T
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n.4220G>T
n.4261G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4261G=
17g.43091447C>GCA10593791BRCA1n.4148G>C
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c.3196G>C (p.Asp1066His)
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c.665-415G>C (n.665-415G>C)
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c.405G>C
c.671-415G>C (n.671-415G>C)
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c.378G>C
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c.410-415G>C (n.410-415G>C)
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n.4261G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091447C>TCA058970BRCA1n.4148G>A
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n.4220G>A
n.4261G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091448C>ACA10593792BRCA1n.4147G>T
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n.4219G>T
n.4260G>T
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n.4260G>C
 dbSNP
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n.4219G>A
n.4260G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091448_43091450delinsCATCA2260781923BRCA1n.4145_4147delinsATG
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n.4217_4219delinsATG
n.4258_4260delinsATG
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n.4259T>G
17g.43091449A>GCA058978BRCA1n.4146T>C
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c.376T>C
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c.-43-16928T>C (n.-43-16928T>C)
c.-99+33822T>C (n.-99+33822T>C)
n.4218T>C
n.4259T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091449A>TCA10593795BRCA1n.4146T>A
c.4082T>A (p.Met1361Lys)
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c.376T>A
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c.410-417T>A (n.410-417T>A)
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c.-99+33822T>A (n.-99+33822T>A)
n.4218T>A
n.4259T>A
 dbSNP
17g.43091449_43091450delCA919844489BRCA1n.4145_4146del
c.4081_4082del (p.Met1361GlyfsTer6)
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c.402_403del
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c.4081_4082del (p.Met1361GlyfsTer19)
c.*3864_*3865del (n.*3864_*3865del)
c.375_376del
c.788-418_788-417del (n.788-418_788-417del)
c.410-418_410-417del (n.410-418_410-417del)
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c.-43-16929_-43-16928del (n.-43-16929_-43-16928del)
c.-99+33821_-99+33822del (n.-99+33821_-99+33822del)
n.4217_4218del
n.4258_4259del
 dbSNP
17g.43091450T>ACA10593796BRCA1n.4145A>T
c.4081A>T (p.Met1361Leu)
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c.3193A>T (p.Met1065Leu)
c.3958A>T (p.Met1320Leu)
c.3940A>T (p.Met1314Leu)
c.665-418A>T (n.665-418A>T)
c.707-418A>T (n.707-418A>T)
c.402A>T
c.671-418A>T (n.671-418A>T)
c.*3864A>T (n.*3864A>T)
c.375A>T
c.788-418A>T (n.788-418A>T)
c.410-418A>T (n.410-418A>T)
c.413-418A>T (n.413-418A>T)
c.5-27499A>T (n.5-27499A>T)
c.-43-16929A>T (n.-43-16929A>T)
c.-99+33821A>T (n.-99+33821A>T)
n.4217A>T
n.4258A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091450T>CCA002609BRCA1n.4145A>G
c.4081A>G (p.Met1361Val)
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c.4078A>G (p.Met1360Val)
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c.3193A>G (p.Met1065Val)
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c.665-418A>G (n.665-418A>G)
c.707-418A>G (n.707-418A>G)
c.402A>G
c.671-418A>G (n.671-418A>G)
c.*3864A>G (n.*3864A>G)
c.375A>G
c.788-418A>G (n.788-418A>G)
c.410-418A>G (n.410-418A>G)
c.413-418A>G (n.413-418A>G)
c.5-27499A>G (n.5-27499A>G)
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n.4217A>G
n.4258A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091450T>GCA002607BRCA1n.4145A>C
c.4081A>C (p.Met1361Leu)
c.3955A>C (p.Met1319Leu)
c.4078A>C (p.Met1360Leu)
c.4003A>C (p.Met1335Leu)
c.785-418A>C (n.785-418A>C)
c.647-418A>C (n.647-418A>C)
c.3193A>C (p.Met1065Leu)
c.3958A>C (p.Met1320Leu)
c.3940A>C (p.Met1314Leu)
c.665-418A>C (n.665-418A>C)
c.707-418A>C (n.707-418A>C)
c.402A>C
c.671-418A>C (n.671-418A>C)
c.*3864A>C (n.*3864A>C)
c.375A>C
c.788-418A>C (n.788-418A>C)
c.410-418A>C (n.410-418A>C)
c.413-418A>C (n.413-418A>C)
c.5-27499A>C (n.5-27499A>C)
c.-43-16929A>C (n.-43-16929A>C)
c.-99+33821A>C (n.-99+33821A>C)
n.4217A>C
n.4258A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091450T=CA2260781925BRCA1n.4145A=
c.4081A= (p.Met1361=)
c.3955A= (p.Met1319=)
c.4078A= (p.Met1360=)
c.4003A= (p.Met1335=)
c.785-418A= (n.785-418A=)
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c.3193A= (p.Met1065=)
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c.3940A= (p.Met1314=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.4215del
n.4256del
 ClinVar dbSNP
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n.4215G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4215G>A
n.4256G>A
 ClinVar dbSNP
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c.372_373delinsAG
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n.4214A>T
n.4255A>T
 dbSNP
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n.4214A>G
n.4255A>G
 dbSNP
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c.665-421del (n.665-421del)
c.707-421del (n.707-421del)
c.399del
c.671-421del (n.671-421del)
c.*3861del (n.*3861del)
c.372del
c.788-421del (n.788-421del)
c.410-421del (n.410-421del)
c.413-421del (n.413-421del)
c.5-27502del (n.5-27502del)
c.-43-16932del (n.-43-16932del)
c.-99+33818del (n.-99+33818del)
n.4214del
n.4255del
 dbSNP
17g.43091454T>ACA10593805BRCA1n.4141A>T
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c.371A>T
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n.4213A>T
n.4254A>T
 dbSNP
17g.43091454T>CCA500231979BRCA1n.4141A>G
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c.398A>G
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n.4213A>G
n.4254A>G
 dbSNP
17g.43091454T>GCA10593806BRCA1n.4141A>C
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c.371A>C
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n.4213A>C
n.4254A>C
17g.43091455T>ACA10593807BRCA1n.4140A>T
c.4076A>T (p.Gln1359Leu)
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n.4212A>T
n.4253A>T
 dbSNP
17g.43091455T>CCA10593808BRCA1n.4140A>G
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n.4212A>G
n.4253A>G
 ClinVar dbSNP
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n.4212A>C
n.4253A>C
17g.43091455T=CA2260781929BRCA1n.4140A=
c.4076A= (p.Gln1359=)
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17g.43091456delCA2580094053BRCA1n.4139del
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c.665-424del (n.665-424del)
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c.396del
c.671-424del (n.671-424del)
c.*3858del (n.*3858del)
c.369del
c.788-424del (n.788-424del)
c.410-424del (n.410-424del)
c.413-424del (n.413-424del)
c.5-27505del (n.5-27505del)
c.-43-16935del (n.-43-16935del)
c.-99+33815del (n.-99+33815del)
n.4211del
n.4252del
 ClinVar
17g.43091456G>ACA002606BRCA1n.4139C>T
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c.396C>T
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c.369C>T
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n.4211C>T
n.4252C>T
 ClinVar dbSNP
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n.4252C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091456G=CA2260781930BRCA1n.4139C=
c.4075C= (p.Gln1359=)
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17g.43091456G>TCA10593810BRCA1n.4139C>A
c.4075C>A (p.Gln1359Lys)
c.3949C>A (p.Gln1317Lys)
c.4072C>A (p.Gln1358Lys)
c.3997C>A (p.Gln1333Lys)
c.785-424C>A (n.785-424C>A)
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c.3187C>A (p.Gln1063Lys)
c.3952C>A (p.Gln1318Lys)
c.3934C>A (p.Gln1312Lys)
c.665-424C>A (n.665-424C>A)
c.707-424C>A (n.707-424C>A)
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c.671-424C>A (n.671-424C>A)
c.*3858C>A (n.*3858C>A)
c.369C>A
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n.4211C>A
n.4252C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091456_43091457dupCA2695225943BRCA1n.4138_4139dup
c.4074_4075dup (p.Gln1359ArgfsTer8)
c.3948_3949dup (p.Gln1317ArgfsTer8)
c.4071_4072dup (p.Gln1358ArgfsTer8)
c.3996_3997dup (p.Gln1333ArgfsTer8)
c.785-425_785-424dup (n.785-425_785-424dup)
c.647-425_647-424dup (n.647-425_647-424dup)
c.3186_3187dup (p.Gln1063ArgfsTer8)
c.3951_3952dup (p.Gln1318ArgfsTer8)
c.3933_3934dup (p.Gln1312ArgfsTer8)
c.665-425_665-424dup (n.665-425_665-424dup)
c.707-425_707-424dup (n.707-425_707-424dup)
c.395_396dup
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c.*3857_*3858dup (n.*3857_*3858dup)
c.368_369dup
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c.410-425_410-424dup (n.410-425_410-424dup)
c.413-425_413-424dup (n.413-425_413-424dup)
c.5-27506_5-27505dup (n.5-27506_5-27505dup)
c.-43-16936_-43-16935dup (n.-43-16936_-43-16935dup)
c.-99+33814_-99+33815dup (n.-99+33814_-99+33815dup)
n.4210_4211dup
n.4251_4252dup
17g.43091457C>ACA10593811BRCA1n.4138G>T
c.4074G>T (p.Glu1358Asp)
c.3948G>T (p.Glu1316Asp)
c.4071G>T (p.Glu1357Asp)
c.3996G>T (p.Glu1332Asp)
c.785-425G>T (n.785-425G>T)
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c.3186G>T (p.Glu1062Asp)
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c.395G>T
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c.*3857G>T (n.*3857G>T)
c.368G>T
c.788-425G>T (n.788-425G>T)
c.410-425G>T (n.410-425G>T)
c.413-425G>T (n.413-425G>T)
c.5-27506G>T (n.5-27506G>T)
c.-43-16936G>T (n.-43-16936G>T)
c.-99+33814G>T (n.-99+33814G>T)
n.4210G>T
n.4251G>T
17g.43091457C=CA2260781931BRCA1n.4138G=
c.4074G= (p.Glu1358=)
c.3948G= (p.Glu1316=)
c.4071G= (p.Glu1357=)
c.3996G= (p.Glu1332=)
c.785-425G= (n.785-425G=)
c.647-425G= (n.647-425G=)
c.3186G= (p.Glu1062=)
c.3951G= (p.Glu1317=)
c.3933G= (p.Glu1311=)
c.665-425G= (n.665-425G=)
c.707-425G= (n.707-425G=)
c.395G=
c.671-425G= (n.671-425G=)
c.*3857G= (n.*3857G=)
c.368G=
c.788-425G= (n.788-425G=)
c.410-425G= (n.410-425G=)
c.413-425G= (n.413-425G=)
c.5-27506G= (n.5-27506G=)
c.-43-16936G= (n.-43-16936G=)
c.-99+33814G= (n.-99+33814G=)
n.4210G=
n.4251G=
17g.43091457C>GCA10593812BRCA1n.4138G>C
c.4074G>C (p.Glu1358Asp)
c.3948G>C (p.Glu1316Asp)
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c.3996G>C (p.Glu1332Asp)
c.785-425G>C (n.785-425G>C)
c.647-425G>C (n.647-425G>C)
c.3186G>C (p.Glu1062Asp)
c.3951G>C (p.Glu1317Asp)
c.3933G>C (p.Glu1311Asp)
c.665-425G>C (n.665-425G>C)
c.707-425G>C (n.707-425G>C)
c.395G>C
c.671-425G>C (n.671-425G>C)
c.*3857G>C (n.*3857G>C)
c.368G>C
c.788-425G>C (n.788-425G>C)
c.410-425G>C (n.410-425G>C)
c.413-425G>C (n.413-425G>C)
c.5-27506G>C (n.5-27506G>C)
c.-43-16936G>C (n.-43-16936G>C)
c.-99+33814G>C (n.-99+33814G>C)
n.4210G>C
n.4251G>C
 dbSNP
17g.43091457C>TCA002604BRCA1n.4138G>A
c.4074G>A (p.Glu1358=)
c.3948G>A (p.Glu1316=)
c.4071G>A (p.Glu1357=)
c.3996G>A (p.Glu1332=)
c.785-425G>A (n.785-425G>A)
c.647-425G>A (n.647-425G>A)
c.3186G>A (p.Glu1062=)
c.3951G>A (p.Glu1317=)
c.3933G>A (p.Glu1311=)
c.665-425G>A (n.665-425G>A)
c.707-425G>A (n.707-425G>A)
c.395G>A
c.671-425G>A (n.671-425G>A)
c.*3857G>A (n.*3857G>A)
c.368G>A
c.788-425G>A (n.788-425G>A)
c.410-425G>A (n.410-425G>A)
c.413-425G>A (n.413-425G>A)
c.5-27506G>A (n.5-27506G>A)
c.-43-16936G>A (n.-43-16936G>A)
c.-99+33814G>A (n.-99+33814G>A)
n.4210G>A
n.4251G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091457dupCA916080164BRCA1n.4138dup
c.4074dup (p.Gln1359AlafsTer9)
c.3948dup (p.Gln1317AlafsTer9)
c.4071dup (p.Gln1358AlafsTer9)
c.3996dup (p.Gln1333AlafsTer9)
c.785-425dup (n.785-425dup)
c.647-425dup (n.647-425dup)
c.3186dup (p.Gln1063AlafsTer9)
c.3951dup (p.Gln1318AlafsTer9)
c.3933dup (p.Gln1312AlafsTer9)
c.665-425dup (n.665-425dup)
c.707-425dup (n.707-425dup)
c.395dup
c.671-425dup (n.671-425dup)
c.4074dup (p.Gln1359AlafsTer22)
c.*3857dup (n.*3857dup)
c.368dup
c.788-425dup (n.788-425dup)
c.410-425dup (n.410-425dup)
c.413-425dup (n.413-425dup)
c.5-27506dup (n.5-27506dup)
c.-43-16936dup (n.-43-16936dup)
c.-99+33814dup (n.-99+33814dup)
n.4210dup
n.4251dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091457_43091460delinsCTCTCA2260781932BRCA1n.4135_4138delinsAGAG
c.4071_4074delinsAGAG (p.Glu1357=)
c.3945_3948delinsAGAG (p.Glu1315=)
c.4068_4071delinsAGAG (p.Glu1356=)
c.3993_3996delinsAGAG (p.Glu1331=)
c.785-428_785-425delinsAGAG (n.785-428_785-425delinsAGAG)
c.647-428_647-425delinsAGAG (n.647-428_647-425delinsAGAG)
c.3183_3186delinsAGAG (p.Glu1061=)
c.3948_3951delinsAGAG (p.Glu1316=)
c.3930_3933delinsAGAG (p.Glu1310=)
c.665-428_665-425delinsAGAG (n.665-428_665-425delinsAGAG)
c.707-428_707-425delinsAGAG (n.707-428_707-425delinsAGAG)
c.392_395delinsAGAG
c.671-428_671-425delinsAGAG (n.671-428_671-425delinsAGAG)
c.*3854_*3857delinsAGAG (n.*3854_*3857delinsAGAG)
c.365_368delinsAGAG
c.788-428_788-425delinsAGAG (n.788-428_788-425delinsAGAG)
c.410-428_410-425delinsAGAG (n.410-428_410-425delinsAGAG)
c.413-428_413-425delinsAGAG (n.413-428_413-425delinsAGAG)
c.5-27509_5-27506delinsAGAG (n.5-27509_5-27506delinsAGAG)
c.-43-16939_-43-16936delinsAGAG (n.-43-16939_-43-16936delinsAGAG)
c.-99+33811_-99+33814delinsAGAG (n.-99+33811_-99+33814delinsAGAG)
n.4207_4210delinsAGAG
n.4248_4251delinsAGAG
17g.43091459_43091460delCA2695225944BRCA1n.4137_4138del
c.4073_4074del (p.Glu1358AlafsTer9)
c.3947_3948del (p.Glu1316AlafsTer9)
c.4070_4071del (p.Glu1357AlafsTer9)
c.3995_3996del (p.Glu1332AlafsTer9)
c.785-426_785-425del (n.785-426_785-425del)
c.647-426_647-425del (n.647-426_647-425del)
c.3185_3186del (p.Glu1062AlafsTer9)
c.3950_3951del (p.Glu1317AlafsTer9)
c.3932_3933del (p.Glu1311AlafsTer9)
c.665-426_665-425del (n.665-426_665-425del)
c.707-426_707-425del (n.707-426_707-425del)
c.394_395del
c.671-426_671-425del (n.671-426_671-425del)
c.4073_4074del (p.Glu1358AlafsTer22)
c.*3856_*3857del (n.*3856_*3857del)
c.367_368del
c.788-426_788-425del (n.788-426_788-425del)
c.410-426_410-425del (n.410-426_410-425del)
c.413-426_413-425del (n.413-426_413-425del)
c.5-27507_5-27506del (n.5-27507_5-27506del)
c.-43-16937_-43-16936del (n.-43-16937_-43-16936del)
c.-99+33813_-99+33814del (n.-99+33813_-99+33814del)
n.4209_4210del
n.4250_4251del
17g.43091458T>ACA10593813BRCA1n.4137A>T
c.4073A>T (p.Glu1358Val)
c.3947A>T (p.Glu1316Val)
c.4070A>T (p.Glu1357Val)
c.3995A>T (p.Glu1332Val)
c.785-426A>T (n.785-426A>T)
c.647-426A>T (n.647-426A>T)
c.3185A>T (p.Glu1062Val)
c.3950A>T (p.Glu1317Val)
c.3932A>T (p.Glu1311Val)
c.665-426A>T (n.665-426A>T)
c.707-426A>T (n.707-426A>T)
c.394A>T
c.671-426A>T (n.671-426A>T)
c.*3856A>T (n.*3856A>T)
c.367A>T
c.788-426A>T (n.788-426A>T)
c.410-426A>T (n.410-426A>T)
c.413-426A>T (n.413-426A>T)
c.5-27507A>T (n.5-27507A>T)
c.-43-16937A>T (n.-43-16937A>T)
c.-99+33813A>T (n.-99+33813A>T)
n.4209A>T
n.4250A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091458T>CCA002603BRCA1n.4137A>G
c.4073A>G (p.Glu1358Gly)
c.3947A>G (p.Glu1316Gly)
c.4070A>G (p.Glu1357Gly)
c.3995A>G (p.Glu1332Gly)
c.785-426A>G (n.785-426A>G)
c.647-426A>G (n.647-426A>G)
c.3185A>G (p.Glu1062Gly)
c.3950A>G (p.Glu1317Gly)
c.3932A>G (p.Glu1311Gly)
c.665-426A>G (n.665-426A>G)
c.707-426A>G (n.707-426A>G)
c.394A>G
c.671-426A>G (n.671-426A>G)
c.*3856A>G (n.*3856A>G)
c.367A>G
c.788-426A>G (n.788-426A>G)
c.410-426A>G (n.410-426A>G)
c.413-426A>G (n.413-426A>G)
c.5-27507A>G (n.5-27507A>G)
c.-43-16937A>G (n.-43-16937A>G)
c.-99+33813A>G (n.-99+33813A>G)
n.4209A>G
n.4250A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091458T>GCA10593814BRCA1n.4137A>C
c.4073A>C (p.Glu1358Ala)
c.3947A>C (p.Glu1316Ala)
c.4070A>C (p.Glu1357Ala)
c.3995A>C (p.Glu1332Ala)
c.785-426A>C (n.785-426A>C)
c.647-426A>C (n.647-426A>C)
c.3185A>C (p.Glu1062Ala)
c.3950A>C (p.Glu1317Ala)
c.3932A>C (p.Glu1311Ala)
c.665-426A>C (n.665-426A>C)
c.707-426A>C (n.707-426A>C)
c.394A>C
c.671-426A>C (n.671-426A>C)
c.*3856A>C (n.*3856A>C)
c.367A>C
c.788-426A>C (n.788-426A>C)
c.410-426A>C (n.410-426A>C)
c.413-426A>C (n.413-426A>C)
c.5-27507A>C (n.5-27507A>C)
c.-43-16937A>C (n.-43-16937A>C)
c.-99+33813A>C (n.-99+33813A>C)
n.4209A>C
n.4250A>C
17g.43091458T=CA2260781933BRCA1n.4137A=
c.4073A= (p.Glu1358=)
c.3947A= (p.Glu1316=)
c.4070A= (p.Glu1357=)
c.3995A= (p.Glu1332=)
c.785-426A= (n.785-426A=)
c.647-426A= (n.647-426A=)
c.3185A= (p.Glu1062=)
c.3950A= (p.Glu1317=)
c.3932A= (p.Glu1311=)
c.665-426A= (n.665-426A=)
c.707-426A= (n.707-426A=)
c.394A=
c.671-426A= (n.671-426A=)
c.*3856A= (n.*3856A=)
c.367A=
c.788-426A= (n.788-426A=)
c.410-426A= (n.410-426A=)
c.413-426A= (n.413-426A=)
c.5-27507A= (n.5-27507A=)
c.-43-16937A= (n.-43-16937A=)
c.-99+33813A= (n.-99+33813A=)
n.4209A=
n.4250A=
17g.43091462_43091464delCA915950082BRCA1n.4135_4137del
c.4071_4073del (p.Glu1358del)
c.3945_3947del (p.Glu1316del)
c.4068_4070del (p.Glu1357del)
c.3993_3995del (p.Glu1332del)
c.785-428_785-426del (n.785-428_785-426del)
c.647-428_647-426del (n.647-428_647-426del)
c.3183_3185del (p.Glu1062del)
c.3948_3950del (p.Glu1317del)
c.3930_3932del (p.Glu1311del)
c.665-428_665-426del (n.665-428_665-426del)
c.707-428_707-426del (n.707-428_707-426del)
c.392_394del
c.671-428_671-426del (n.671-428_671-426del)
c.*3854_*3856del (n.*3854_*3856del)
c.365_367del
c.788-428_788-426del (n.788-428_788-426del)
c.410-428_410-426del (n.410-428_410-426del)
c.413-428_413-426del (n.413-428_413-426del)
c.5-27509_5-27507del (n.5-27509_5-27507del)
c.-43-16939_-43-16937del (n.-43-16939_-43-16937del)
c.-99+33811_-99+33813del (n.-99+33811_-99+33813del)
n.4207_4209del
n.4248_4250del
 ClinVar dbSNP
17g.43091459C>ACA002602BRCA1n.4136G>T
c.4072G>T (p.Glu1358Ter)
c.3946G>T (p.Glu1316Ter)
c.4069G>T (p.Glu1357Ter)
c.3994G>T (p.Glu1332Ter)
c.785-427G>T (n.785-427G>T)
c.647-427G>T (n.647-427G>T)
c.3184G>T (p.Glu1062Ter)
c.3949G>T (p.Glu1317Ter)
c.3931G>T (p.Glu1311Ter)
c.665-427G>T (n.665-427G>T)
c.707-427G>T (n.707-427G>T)
c.393G>T
c.671-427G>T (n.671-427G>T)
c.*3855G>T (n.*3855G>T)
c.366G>T
c.788-427G>T (n.788-427G>T)
c.410-427G>T (n.410-427G>T)
c.413-427G>T (n.413-427G>T)
c.5-27508G>T (n.5-27508G>T)
c.-43-16938G>T (n.-43-16938G>T)
c.-99+33812G>T (n.-99+33812G>T)
n.4208G>T
n.4249G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091459C=CA2260781934BRCA1n.4136G=
c.4072G= (p.Glu1358=)
c.3946G= (p.Glu1316=)
c.4069G= (p.Glu1357=)
c.3994G= (p.Glu1332=)
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c.3949G= (p.Glu1317=)
c.3931G= (p.Glu1311=)
c.665-427G= (n.665-427G=)
c.707-427G= (n.707-427G=)
c.393G=
c.671-427G= (n.671-427G=)
c.*3855G= (n.*3855G=)
c.366G=
c.788-427G= (n.788-427G=)
c.410-427G= (n.410-427G=)
c.413-427G= (n.413-427G=)
c.5-27508G= (n.5-27508G=)
c.-43-16938G= (n.-43-16938G=)
c.-99+33812G= (n.-99+33812G=)
n.4208G=
n.4249G=
17g.43091459C>GCA10593815BRCA1n.4136G>C
c.4072G>C (p.Glu1358Gln)
c.3946G>C (p.Glu1316Gln)
c.4069G>C (p.Glu1357Gln)
c.3994G>C (p.Glu1332Gln)
c.785-427G>C (n.785-427G>C)
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c.3184G>C (p.Glu1062Gln)
c.3949G>C (p.Glu1317Gln)
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c.665-427G>C (n.665-427G>C)
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c.393G>C
c.671-427G>C (n.671-427G>C)
c.*3855G>C (n.*3855G>C)
c.366G>C
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c.410-427G>C (n.410-427G>C)
c.413-427G>C (n.413-427G>C)
c.5-27508G>C (n.5-27508G>C)
c.-43-16938G>C (n.-43-16938G>C)
c.-99+33812G>C (n.-99+33812G>C)
n.4208G>C
n.4249G>C
 dbSNP
17g.43091459C>TCA002601BRCA1n.4136G>A
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c.3949G>A (p.Glu1317Lys)
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c.393G>A
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c.-43-16938G>A (n.-43-16938G>A)
c.-99+33812G>A (n.-99+33812G>A)
n.4208G>A
n.4249G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091459_43091460delinsCTCA2260781935BRCA1n.4135_4136delinsAG
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c.365_366delinsAG
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c.5-27509_5-27508delinsAG (n.5-27509_5-27508delinsAG)
c.-43-16939_-43-16938delinsAG (n.-43-16939_-43-16938delinsAG)
c.-99+33811_-99+33812delinsAG (n.-99+33811_-99+33812delinsAG)
n.4207_4208delinsAG
n.4248_4249delinsAG
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c.*3854A>T (n.*3854A>T)
c.365A>T
c.788-428A>T (n.788-428A>T)
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c.5-27509A>T (n.5-27509A>T)
c.-43-16939A>T (n.-43-16939A>T)
c.-99+33811A>T (n.-99+33811A>T)
n.4207A>T
n.4248A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091460T>CCA002600BRCA1n.4135A>G
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c.392A>G
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c.365A>G
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n.4207A>G
n.4248A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091460T>GCA10593817BRCA1n.4135A>C
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c.392A>C
c.671-428A>C (n.671-428A>C)
c.*3854A>C (n.*3854A>C)
c.365A>C
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c.410-428A>C (n.410-428A>C)
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c.-43-16939A>C (n.-43-16939A>C)
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n.4207A>C
n.4248A>C
17g.43091460T=CA2260781936BRCA1n.4135A=
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c.392A=
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c.365A=
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n.4207A=
n.4248A=
17g.43091461delCA10589694BRCA1n.4135del
c.4071del (p.Glu1358SerfsTer8)
c.3945del (p.Glu1316SerfsTer8)
c.4068del (p.Glu1357SerfsTer8)
c.3993del (p.Glu1332SerfsTer8)
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c.392del
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c.*3854del (n.*3854del)
c.365del
c.788-428del (n.788-428del)
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c.413-428del (n.413-428del)
c.5-27509del (n.5-27509del)
c.-43-16939del (n.-43-16939del)
c.-99+33811del (n.-99+33811del)
n.4207del
n.4248del
 ClinVar dbSNP
17g.43091460_43091464delCA2573154018BRCA1n.4131_4135del
c.4067_4071del (p.Gln1356ArgfsTer10)
c.3941_3945del (p.Gln1314ArgfsTer10)
c.4064_4068del (p.Gln1355ArgfsTer10)
c.3989_3993del (p.Gln1330ArgfsTer10)
c.785-432_785-428del (n.785-432_785-428del)
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c.3179_3183del (p.Gln1060ArgfsTer10)
c.3944_3948del (p.Gln1315ArgfsTer10)
c.3926_3930del (p.Gln1309ArgfsTer10)
c.665-432_665-428del (n.665-432_665-428del)
c.707-432_707-428del (n.707-432_707-428del)
c.388_392del
c.671-432_671-428del (n.671-432_671-428del)
c.4067_4071del (p.Gln1356ArgfsTer23)
c.*3850_*3854del (n.*3850_*3854del)
c.361_365del
c.788-432_788-428del (n.788-432_788-428del)
c.410-432_410-428del (n.410-432_410-428del)
c.413-432_413-428del (n.413-432_413-428del)
c.5-27513_5-27509del (n.5-27513_5-27509del)
c.-43-16943_-43-16939del (n.-43-16943_-43-16939del)
c.-99+33807_-99+33811del (n.-99+33807_-99+33811del)
n.4203_4207del
n.4244_4248del
 ClinVar dbSNP
17g.43091460_43091461insAATCCA916084308BRCA1n.4134_4135insGATT
c.4070_4071insGATT (p.Glu1358IlefsTer11)
c.3944_3945insGATT (p.Glu1316IlefsTer11)
c.4067_4068insGATT (p.Glu1357IlefsTer11)
c.3992_3993insGATT (p.Glu1332IlefsTer11)
c.785-429_785-428insGATT (n.785-429_785-428insGATT)
c.647-429_647-428insGATT (n.647-429_647-428insGATT)
c.3182_3183insGATT (p.Glu1062IlefsTer11)
c.3947_3948insGATT (p.Glu1317IlefsTer11)
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c.665-429_665-428insGATT (n.665-429_665-428insGATT)
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c.4070_4071insGATT (p.Glu1358IlefsTer24)
c.*3853_*3854insGATT (n.*3853_*3854insGATT)
c.364_365insGATT
c.788-429_788-428insGATT (n.788-429_788-428insGATT)
c.410-429_410-428insGATT (n.410-429_410-428insGATT)
c.413-429_413-428insGATT (n.413-429_413-428insGATT)
c.5-27510_5-27509insGATT (n.5-27510_5-27509insGATT)
c.-43-16940_-43-16939insGATT (n.-43-16940_-43-16939insGATT)
c.-99+33810_-99+33811insGATT (n.-99+33810_-99+33811insGATT)
n.4206_4207insGATT
n.4247_4248insGATT
17g.43091461T>ACA10593818BRCA1n.4134A>T
c.4070A>T (p.Glu1357Val)
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c.785-429A>T (n.785-429A>T)
c.647-429A>T (n.647-429A>T)
c.3182A>T (p.Glu1061Val)
c.3947A>T (p.Glu1316Val)
c.3929A>T (p.Glu1310Val)
c.665-429A>T (n.665-429A>T)
c.707-429A>T (n.707-429A>T)
c.391A>T
c.671-429A>T (n.671-429A>T)
c.*3853A>T (n.*3853A>T)
c.364A>T
c.788-429A>T (n.788-429A>T)
c.410-429A>T (n.410-429A>T)
c.413-429A>T (n.413-429A>T)
c.5-27510A>T (n.5-27510A>T)
c.-43-16940A>T (n.-43-16940A>T)
c.-99+33810A>T (n.-99+33810A>T)
n.4206A>T
n.4247A>T
17g.43091461T>CCA10593819BRCA1n.4134A>G
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c.3182A>G (p.Glu1061Gly)
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c.3929A>G (p.Glu1310Gly)
c.665-429A>G (n.665-429A>G)
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c.391A>G
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c.*3853A>G (n.*3853A>G)
c.364A>G
c.788-429A>G (n.788-429A>G)
c.410-429A>G (n.410-429A>G)
c.413-429A>G (n.413-429A>G)
c.5-27510A>G (n.5-27510A>G)
c.-43-16940A>G (n.-43-16940A>G)
c.-99+33810A>G (n.-99+33810A>G)
n.4206A>G
n.4247A>G
17g.43091461T>GCA10593820BRCA1n.4134A>C
c.4070A>C (p.Glu1357Ala)
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c.4067A>C (p.Glu1356Ala)
c.3992A>C (p.Glu1331Ala)
c.785-429A>C (n.785-429A>C)
c.647-429A>C (n.647-429A>C)
c.3182A>C (p.Glu1061Ala)
c.3947A>C (p.Glu1316Ala)
c.3929A>C (p.Glu1310Ala)
c.665-429A>C (n.665-429A>C)
c.707-429A>C (n.707-429A>C)
c.391A>C
c.671-429A>C (n.671-429A>C)
c.*3853A>C (n.*3853A>C)
c.364A>C
c.788-429A>C (n.788-429A>C)
c.410-429A>C (n.410-429A>C)
c.413-429A>C (n.413-429A>C)
c.5-27510A>C (n.5-27510A>C)
c.-43-16940A>C (n.-43-16940A>C)
c.-99+33810A>C (n.-99+33810A>C)
n.4206A>C
n.4247A>C
17g.43091461T=CA2260781938BRCA1n.4134A=
c.4070A= (p.Glu1357=)
c.3944A= (p.Glu1315=)
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c.3182A= (p.Glu1061=)
c.3947A= (p.Glu1316=)
c.3929A= (p.Glu1310=)
c.665-429A= (n.665-429A=)
c.707-429A= (n.707-429A=)
c.391A=
c.671-429A= (n.671-429A=)
c.*3853A= (n.*3853A=)
c.364A=
c.788-429A= (n.788-429A=)
c.410-429A= (n.410-429A=)
c.413-429A= (n.413-429A=)
c.5-27510A= (n.5-27510A=)
c.-43-16940A= (n.-43-16940A=)
c.-99+33810A= (n.-99+33810A=)
n.4206A=
n.4247A=
17g.43091462_43091463insAATCCA658825031BRCA1n.4134_4135insTTGA
c.4070_4071insTTGA (p.Glu1357AspfsTer2)
c.3944_3945insTTGA (p.Glu1315AspfsTer2)
c.4067_4068insTTGA (p.Glu1356AspfsTer2)
c.3992_3993insTTGA (p.Glu1331AspfsTer2)
c.785-429_785-428insTTGA (n.785-429_785-428insTTGA)
c.647-429_647-428insTTGA (n.647-429_647-428insTTGA)
c.3182_3183insTTGA (p.Glu1061AspfsTer2)
c.3947_3948insTTGA (p.Glu1316AspfsTer2)
c.3929_3930insTTGA (p.Glu1310AspfsTer2)
c.665-429_665-428insTTGA (n.665-429_665-428insTTGA)
c.707-429_707-428insTTGA (n.707-429_707-428insTTGA)
c.391_392insTTGA
c.671-429_671-428insTTGA (n.671-429_671-428insTTGA)
c.*3853_*3854insTTGA (n.*3853_*3854insTTGA)
c.364_365insTTGA
c.788-429_788-428insTTGA (n.788-429_788-428insTTGA)
c.410-429_410-428insTTGA (n.410-429_410-428insTTGA)
c.413-429_413-428insTTGA (n.413-429_413-428insTTGA)
c.5-27510_5-27509insTTGA (n.5-27510_5-27509insTTGA)
c.-43-16940_-43-16939insTTGA (n.-43-16940_-43-16939insTTGA)
c.-99+33810_-99+33811insTTGA (n.-99+33810_-99+33811insTTGA)
n.4206_4207insTTGA
n.4247_4248insTTGA
 ClinVar dbSNP
17g.43091461_43091463delinsTCTCA2260781937BRCA1n.4132_4134delinsAGA
c.4068_4070delinsAGA (p.Gln1356=)
c.3942_3944delinsAGA (p.Gln1314=)
c.4065_4067delinsAGA (p.Gln1355=)
c.3990_3992delinsAGA (p.Gln1330=)
c.785-431_785-429delinsAGA (n.785-431_785-429delinsAGA)
c.647-431_647-429delinsAGA (n.647-431_647-429delinsAGA)
c.3180_3182delinsAGA (p.Gln1060=)
c.3945_3947delinsAGA (p.Gln1315=)
c.3927_3929delinsAGA (p.Gln1309=)
c.665-431_665-429delinsAGA (n.665-431_665-429delinsAGA)
c.707-431_707-429delinsAGA (n.707-431_707-429delinsAGA)
c.389_391delinsAGA
c.671-431_671-429delinsAGA (n.671-431_671-429delinsAGA)
c.*3851_*3853delinsAGA (n.*3851_*3853delinsAGA)
c.362_364delinsAGA
c.788-431_788-429delinsAGA (n.788-431_788-429delinsAGA)
c.410-431_410-429delinsAGA (n.410-431_410-429delinsAGA)
c.413-431_413-429delinsAGA (n.413-431_413-429delinsAGA)
c.5-27512_5-27510delinsAGA (n.5-27512_5-27510delinsAGA)
c.-43-16942_-43-16940delinsAGA (n.-43-16942_-43-16940delinsAGA)
c.-99+33808_-99+33810delinsAGA (n.-99+33808_-99+33810delinsAGA)
n.4204_4206delinsAGA
n.4245_4247delinsAGA
17g.43091461_43091465delinsTCTTGCA2260781939BRCA1n.4130_4134delinsCAAGA
c.4066_4070delinsCAAGA (p.Gln1356=)
c.3940_3944delinsCAAGA (p.Gln1314=)
c.4063_4067delinsCAAGA (p.Gln1355=)
c.3988_3992delinsCAAGA (p.Gln1330=)
c.785-433_785-429delinsCAAGA (n.785-433_785-429delinsCAAGA)
c.647-433_647-429delinsCAAGA (n.647-433_647-429delinsCAAGA)
c.3178_3182delinsCAAGA (p.Gln1060=)
c.3943_3947delinsCAAGA (p.Gln1315=)
c.3925_3929delinsCAAGA (p.Gln1309=)
c.665-433_665-429delinsCAAGA (n.665-433_665-429delinsCAAGA)
c.707-433_707-429delinsCAAGA (n.707-433_707-429delinsCAAGA)
c.387_391delinsCAAGA
c.671-433_671-429delinsCAAGA (n.671-433_671-429delinsCAAGA)
c.*3849_*3853delinsCAAGA (n.*3849_*3853delinsCAAGA)
c.360_364delinsCAAGA
c.788-433_788-429delinsCAAGA (n.788-433_788-429delinsCAAGA)
c.410-433_410-429delinsCAAGA (n.410-433_410-429delinsCAAGA)
c.413-433_413-429delinsCAAGA (n.413-433_413-429delinsCAAGA)
c.5-27514_5-27510delinsCAAGA (n.5-27514_5-27510delinsCAAGA)
c.-43-16944_-43-16940delinsCAAGA (n.-43-16944_-43-16940delinsCAAGA)
c.-99+33806_-99+33810delinsCAAGA (n.-99+33806_-99+33810delinsCAAGA)
n.4202_4206delinsCAAGA
n.4243_4247delinsCAAGA
17g.43091461_43091462insTCAACA10575945BRCA1n.4133_4134insTTGA
c.4069_4070insTTGA (p.Glu1357ValfsTer12)
c.3943_3944insTTGA (p.Glu1315ValfsTer12)
c.4066_4067insTTGA (p.Glu1356ValfsTer12)
c.3991_3992insTTGA (p.Glu1331ValfsTer12)
c.785-430_785-429insTTGA (n.785-430_785-429insTTGA)
c.647-430_647-429insTTGA (n.647-430_647-429insTTGA)
c.3181_3182insTTGA (p.Glu1061ValfsTer12)
c.3946_3947insTTGA (p.Glu1316ValfsTer12)
c.3928_3929insTTGA (p.Glu1310ValfsTer12)
c.665-430_665-429insTTGA (n.665-430_665-429insTTGA)
c.707-430_707-429insTTGA (n.707-430_707-429insTTGA)
c.390_391insTTGA
c.671-430_671-429insTTGA (n.671-430_671-429insTTGA)
c.4069_4070insTTGA (p.Glu1357ValfsTer25)
c.*3852_*3853insTTGA (n.*3852_*3853insTTGA)
c.363_364insTTGA
c.788-430_788-429insTTGA (n.788-430_788-429insTTGA)
c.410-430_410-429insTTGA (n.410-430_410-429insTTGA)
c.413-430_413-429insTTGA (n.413-430_413-429insTTGA)
c.5-27511_5-27510insTTGA (n.5-27511_5-27510insTTGA)
c.-43-16941_-43-16940insTTGA (n.-43-16941_-43-16940insTTGA)
c.-99+33809_-99+33810insTTGA (n.-99+33809_-99+33810insTTGA)
n.4205_4206insTTGA
n.4246_4247insTTGA
 ClinVar dbSNP
17g.43091462C>ACA10589695BRCA1n.4133G>T
c.4069G>T (p.Glu1357Ter)
c.3943G>T (p.Glu1315Ter)
c.4066G>T (p.Glu1356Ter)
c.3991G>T (p.Glu1331Ter)
c.785-430G>T (n.785-430G>T)
c.647-430G>T (n.647-430G>T)
c.3181G>T (p.Glu1061Ter)
c.3946G>T (p.Glu1316Ter)
c.3928G>T (p.Glu1310Ter)
c.665-430G>T (n.665-430G>T)
c.707-430G>T (n.707-430G>T)
c.390G>T
c.671-430G>T (n.671-430G>T)
c.*3852G>T (n.*3852G>T)
c.363G>T
c.788-430G>T (n.788-430G>T)
c.410-430G>T (n.410-430G>T)
c.413-430G>T (n.413-430G>T)
c.5-27511G>T (n.5-27511G>T)
c.-43-16941G>T (n.-43-16941G>T)
c.-99+33809G>T (n.-99+33809G>T)
n.4205G>T
n.4246G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091462C=CA2260781940BRCA1n.4133G=
c.4069G= (p.Glu1357=)
c.3943G= (p.Glu1315=)
c.4066G= (p.Glu1356=)
c.3991G= (p.Glu1331=)
c.785-430G= (n.785-430G=)
c.647-430G= (n.647-430G=)
c.3181G= (p.Glu1061=)
c.3946G= (p.Glu1316=)
c.3928G= (p.Glu1310=)
c.665-430G= (n.665-430G=)
c.707-430G= (n.707-430G=)
c.390G=
c.671-430G= (n.671-430G=)
c.*3852G= (n.*3852G=)
c.363G=
c.788-430G= (n.788-430G=)
c.410-430G= (n.410-430G=)
c.413-430G= (n.413-430G=)
c.5-27511G= (n.5-27511G=)
c.-43-16941G= (n.-43-16941G=)
c.-99+33809G= (n.-99+33809G=)
n.4205G=
n.4246G=
17g.43091462C>GCA10593821BRCA1n.4133G>C
c.4069G>C (p.Glu1357Gln)
c.3943G>C (p.Glu1315Gln)
c.4066G>C (p.Glu1356Gln)
c.3991G>C (p.Glu1331Gln)
c.785-430G>C (n.785-430G>C)
c.647-430G>C (n.647-430G>C)
c.3181G>C (p.Glu1061Gln)
c.3946G>C (p.Glu1316Gln)
c.3928G>C (p.Glu1310Gln)
c.665-430G>C (n.665-430G>C)
c.707-430G>C (n.707-430G>C)
c.390G>C
c.671-430G>C (n.671-430G>C)
c.*3852G>C (n.*3852G>C)
c.363G>C
c.788-430G>C (n.788-430G>C)
c.410-430G>C (n.410-430G>C)
c.413-430G>C (n.413-430G>C)
c.5-27511G>C (n.5-27511G>C)
c.-43-16941G>C (n.-43-16941G>C)
c.-99+33809G>C (n.-99+33809G>C)
n.4205G>C
n.4246G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091462C>TCA10593822BRCA1n.4133G>A
c.4069G>A (p.Glu1357Lys)
c.3943G>A (p.Glu1315Lys)
c.4066G>A (p.Glu1356Lys)
c.3991G>A (p.Glu1331Lys)
c.785-430G>A (n.785-430G>A)
c.647-430G>A (n.647-430G>A)
c.3181G>A (p.Glu1061Lys)
c.3946G>A (p.Glu1316Lys)
c.3928G>A (p.Glu1310Lys)
c.665-430G>A (n.665-430G>A)
c.707-430G>A (n.707-430G>A)
c.390G>A
c.671-430G>A (n.671-430G>A)
c.*3852G>A (n.*3852G>A)
c.363G>A
c.788-430G>A (n.788-430G>A)
c.410-430G>A (n.410-430G>A)
c.413-430G>A (n.413-430G>A)
c.5-27511G>A (n.5-27511G>A)
c.-43-16941G>A (n.-43-16941G>A)
c.-99+33809G>A (n.-99+33809G>A)
n.4205G>A
n.4246G>A
 dbSNP
17g.43091462_43091463delinsACA1139665606BRCA1n.4132_4133delinsT
c.4068_4069delinsT (p.Gln1356HisfsTer10)
c.3942_3943delinsT (p.Gln1314HisfsTer10)
c.4065_4066delinsT (p.Gln1355HisfsTer10)
c.3990_3991delinsT (p.Gln1330HisfsTer10)
c.785-431_785-430delinsT (n.785-431_785-430delinsT)
c.647-431_647-430delinsT (n.647-431_647-430delinsT)
c.3180_3181delinsT (p.Gln1060HisfsTer10)
c.3945_3946delinsT (p.Gln1315HisfsTer10)
c.3927_3928delinsT (p.Gln1309HisfsTer10)
c.665-431_665-430delinsT (n.665-431_665-430delinsT)
c.707-431_707-430delinsT (n.707-431_707-430delinsT)
c.389_390delinsT
c.671-431_671-430delinsT (n.671-431_671-430delinsT)
c.*3851_*3852delinsT (n.*3851_*3852delinsT)
c.362_363delinsT
c.788-431_788-430delinsT (n.788-431_788-430delinsT)
c.410-431_410-430delinsT (n.410-431_410-430delinsT)
c.413-431_413-430delinsT (n.413-431_413-430delinsT)
c.5-27512_5-27511delinsT (n.5-27512_5-27511delinsT)
c.-43-16942_-43-16941delinsT (n.-43-16942_-43-16941delinsT)
c.-99+33808_-99+33809delinsT (n.-99+33808_-99+33809delinsT)
n.4204_4205delinsT
n.4245_4246delinsT
 ClinVar dbSNP
17g.43091462_43091465delCA002598BRCA1n.4130_4133del
c.4066_4069del (p.Gln1356LysfsTer9)
c.3940_3943del (p.Gln1314LysfsTer9)
c.4063_4066del (p.Gln1355LysfsTer9)
c.3988_3991del (p.Gln1330LysfsTer9)
c.785-433_785-430del (n.785-433_785-430del)
c.647-433_647-430del (n.647-433_647-430del)
c.3178_3181del (p.Gln1060LysfsTer9)
c.3943_3946del (p.Gln1315LysfsTer9)
c.3925_3928del (p.Gln1309LysfsTer9)
c.665-433_665-430del (n.665-433_665-430del)
c.707-433_707-430del (n.707-433_707-430del)
c.387_390del
c.671-433_671-430del (n.671-433_671-430del)
c.*3849_*3852del (n.*3849_*3852del)
c.360_363del
c.788-433_788-430del (n.788-433_788-430del)
c.410-433_410-430del (n.410-433_410-430del)
c.413-433_413-430del (n.413-433_413-430del)
c.5-27514_5-27511del (n.5-27514_5-27511del)
c.-43-16944_-43-16941del (n.-43-16944_-43-16941del)
c.-99+33806_-99+33809del (n.-99+33806_-99+33809del)
n.4202_4205del
n.4243_4246del
 ClinVar dbSNP
17g.43091462_43091466delinsCTTGACA2260781942BRCA1n.4129_4133delinsTCAAG
c.4065_4069delinsTCAAG (p.Asn1355=)
c.3939_3943delinsTCAAG (p.Asn1313=)
c.4062_4066delinsTCAAG (p.Asn1354=)
c.3987_3991delinsTCAAG (p.Asn1329=)
c.785-434_785-430delinsTCAAG (n.785-434_785-430delinsTCAAG)
c.647-434_647-430delinsTCAAG (n.647-434_647-430delinsTCAAG)
c.3177_3181delinsTCAAG (p.Asn1059=)
c.3942_3946delinsTCAAG (p.Asn1314=)
c.3924_3928delinsTCAAG (p.Asn1308=)
c.665-434_665-430delinsTCAAG (n.665-434_665-430delinsTCAAG)
c.707-434_707-430delinsTCAAG (n.707-434_707-430delinsTCAAG)
c.386_390delinsTCAAG
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c.*3848_*3852delinsTCAAG (n.*3848_*3852delinsTCAAG)
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 dbSNP
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n.4198_4204del
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.647-437_647-432delinsTAATCA (n.647-437_647-432delinsTAATCA)
c.3174_3179delinsTAATCA (p.Asn1058=)
c.3939_3944delinsTAATCA (p.Asn1313=)
c.3921_3926delinsTAATCA (p.Asn1307=)
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c.707-437_707-432delinsTAATCA (n.707-437_707-432delinsTAATCA)
c.383_388delinsTAATCA
c.671-437_671-432delinsTAATCA (n.671-437_671-432delinsTAATCA)
c.*3845_*3850delinsTAATCA (n.*3845_*3850delinsTAATCA)
c.356_361delinsTAATCA
c.788-437_788-432delinsTAATCA (n.788-437_788-432delinsTAATCA)
c.410-437_410-432delinsTAATCA (n.410-437_410-432delinsTAATCA)
c.413-437_413-432delinsTAATCA (n.413-437_413-432delinsTAATCA)
c.5-27518_5-27513delinsTAATCA (n.5-27518_5-27513delinsTAATCA)
c.-43-16948_-43-16943delinsTAATCA (n.-43-16948_-43-16943delinsTAATCA)
c.-99+33802_-99+33807delinsTAATCA (n.-99+33802_-99+33807delinsTAATCA)
n.4198_4203delinsTAATCA
n.4239_4244delinsTAATCA
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c.360del
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c.413-433del (n.413-433del)
c.5-27514del (n.5-27514del)
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n.4202del
n.4243del
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.4202C>A
n.4243C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091465_43091467delinsACA16615383BRCA1n.4128_4130delinsT
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c.358_360delinsT
c.788-435_788-433delinsT (n.788-435_788-433delinsT)
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c.-43-16946_-43-16944delinsT (n.-43-16946_-43-16944delinsT)
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n.4200_4202delinsT
n.4241_4243delinsT
 ClinVar dbSNP
17g.43091465_43091468delinsGATTCA2260781948BRCA1n.4127_4130delinsAATC
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c.384_387delinsAATC
c.671-436_671-433delinsAATC (n.671-436_671-433delinsAATC)
c.*3846_*3849delinsAATC (n.*3846_*3849delinsAATC)
c.357_360delinsAATC
c.788-436_788-433delinsAATC (n.788-436_788-433delinsAATC)
c.410-436_410-433delinsAATC (n.410-436_410-433delinsAATC)
c.413-436_413-433delinsAATC (n.413-436_413-433delinsAATC)
c.5-27517_5-27514delinsAATC (n.5-27517_5-27514delinsAATC)
c.-43-16947_-43-16944delinsAATC (n.-43-16947_-43-16944delinsAATC)
c.-99+33803_-99+33806delinsAATC (n.-99+33803_-99+33806delinsAATC)
n.4199_4202delinsAATC
n.4240_4243delinsAATC
17g.43091465_43091469delCA10589697BRCA1n.4126_4130del
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c.383_387del
c.671-437_671-433del (n.671-437_671-433del)
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n.4198_4202del
n.4239_4243del
 ClinVar dbSNP
17g.43091465_43091469delinsGATTACA2260781947BRCA1n.4126_4130delinsTAATC
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c.356_360delinsTAATC
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n.4198_4202delinsTAATC
n.4239_4243delinsTAATC
17g.43091465_43091466insGCACA2556619336BRCA1n.4129_4130insTGC
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c.359_360insTGC
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c.-43-16945_-43-16944insTGC (n.-43-16945_-43-16944insTGC)
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n.4201_4202insTGC
n.4242_4243insTGC
17g.43091466A=CA2260781949BRCA1n.4129T=
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c.5-27515T= (n.5-27515T=)
c.-43-16945T= (n.-43-16945T=)
c.-99+33805T= (n.-99+33805T=)
n.4201T=
n.4242T=
17g.43091466A>CCA10593830BRCA1n.4129T>G
c.4065T>G (p.Asn1355Lys)
c.3939T>G (p.Asn1313Lys)
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c.3987T>G (p.Asn1329Lys)
c.785-434T>G (n.785-434T>G)
c.647-434T>G (n.647-434T>G)
c.3177T>G (p.Asn1059Lys)
c.3942T>G (p.Asn1314Lys)
c.3924T>G (p.Asn1308Lys)
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c.707-434T>G (n.707-434T>G)
c.386T>G
c.671-434T>G (n.671-434T>G)
c.*3848T>G (n.*3848T>G)
c.359T>G
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c.410-434T>G (n.410-434T>G)
c.413-434T>G (n.413-434T>G)
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c.-99+33805T>G (n.-99+33805T>G)
n.4201T>G
n.4242T>G
17g.43091466A>GCA500231981BRCA1n.4129T>C
c.4065T>C (p.Asn1355=)
c.3939T>C (p.Asn1313=)
c.4062T>C (p.Asn1354=)
c.3987T>C (p.Asn1329=)
c.785-434T>C (n.785-434T>C)
c.647-434T>C (n.647-434T>C)
c.3177T>C (p.Asn1059=)
c.3942T>C (p.Asn1314=)
c.3924T>C (p.Asn1308=)
c.665-434T>C (n.665-434T>C)
c.707-434T>C (n.707-434T>C)
c.386T>C
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c.*3848T>C (n.*3848T>C)
c.359T>C
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c.410-434T>C (n.410-434T>C)
c.413-434T>C (n.413-434T>C)
c.5-27515T>C (n.5-27515T>C)
c.-43-16945T>C (n.-43-16945T>C)
c.-99+33805T>C (n.-99+33805T>C)
n.4201T>C
n.4242T>C
 gnomAD v4
17g.43091466A>TCA10593831BRCA1n.4129T>A
c.4065T>A (p.Asn1355Lys)
c.3939T>A (p.Asn1313Lys)
c.4062T>A (p.Asn1354Lys)
c.3987T>A (p.Asn1329Lys)
c.785-434T>A (n.785-434T>A)
c.647-434T>A (n.647-434T>A)
c.3177T>A (p.Asn1059Lys)
c.3942T>A (p.Asn1314Lys)
c.3924T>A (p.Asn1308Lys)
c.665-434T>A (n.665-434T>A)
c.707-434T>A (n.707-434T>A)
c.386T>A
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c.*3848T>A (n.*3848T>A)
c.359T>A
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c.410-434T>A (n.410-434T>A)
c.413-434T>A (n.413-434T>A)
c.5-27515T>A (n.5-27515T>A)
c.-43-16945T>A (n.-43-16945T>A)
c.-99+33805T>A (n.-99+33805T>A)
n.4201T>A
n.4242T>A
17g.43091466_43091469delCA002593BRCA1n.4126_4129del
c.4062_4065del (p.Asn1355LysfsTer10)
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c.4059_4062del (p.Asn1354LysfsTer10)
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c.3174_3177del (p.Asn1059LysfsTer10)
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c.383_386del
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c.*3845_*3848del (n.*3845_*3848del)
c.356_359del
c.788-437_788-434del (n.788-437_788-434del)
c.410-437_410-434del (n.410-437_410-434del)
c.413-437_413-434del (n.413-437_413-434del)
c.5-27518_5-27515del (n.5-27518_5-27515del)
c.-43-16948_-43-16945del (n.-43-16948_-43-16945del)
c.-99+33802_-99+33805del (n.-99+33802_-99+33805del)
n.4198_4201del
n.4239_4242del
 ClinVar dbSNP
17g.43091466_43091470delinsATTATCA2260781950BRCA1n.4125_4129delinsATAAT
c.4061_4065delinsATAAT (p.Asn1354=)
c.3935_3939delinsATAAT (p.Asn1312=)
c.4058_4062delinsATAAT (p.Asn1353=)
c.3983_3987delinsATAAT (p.Asn1328=)
c.785-438_785-434delinsATAAT (n.785-438_785-434delinsATAAT)
c.647-438_647-434delinsATAAT (n.647-438_647-434delinsATAAT)
c.3173_3177delinsATAAT (p.Asn1058=)
c.3938_3942delinsATAAT (p.Asn1313=)
c.3920_3924delinsATAAT (p.Asn1307=)
c.665-438_665-434delinsATAAT (n.665-438_665-434delinsATAAT)
c.707-438_707-434delinsATAAT (n.707-438_707-434delinsATAAT)
c.382_386delinsATAAT
c.671-438_671-434delinsATAAT (n.671-438_671-434delinsATAAT)
c.*3844_*3848delinsATAAT (n.*3844_*3848delinsATAAT)
c.355_359delinsATAAT
c.788-438_788-434delinsATAAT (n.788-438_788-434delinsATAAT)
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c.413-438_413-434delinsATAAT (n.413-438_413-434delinsATAAT)
c.5-27519_5-27515delinsATAAT (n.5-27519_5-27515delinsATAAT)
c.-43-16949_-43-16945delinsATAAT (n.-43-16949_-43-16945delinsATAAT)
c.-99+33801_-99+33805delinsATAAT (n.-99+33801_-99+33805delinsATAAT)
n.4197_4201delinsATAAT
n.4238_4242delinsATAAT
17g.43091469_43091471delCA002595BRCA1n.4127_4129del
c.4063_4065del (p.Asn1355del)
c.3937_3939del (p.Asn1313del)
c.4060_4062del (p.Asn1354del)
c.3985_3987del (p.Asn1329del)
c.785-436_785-434del (n.785-436_785-434del)
c.647-436_647-434del (n.647-436_647-434del)
c.3175_3177del (p.Asn1059del)
c.3940_3942del (p.Asn1314del)
c.3922_3924del (p.Asn1308del)
c.665-436_665-434del (n.665-436_665-434del)
c.707-436_707-434del (n.707-436_707-434del)
c.384_386del
c.671-436_671-434del (n.671-436_671-434del)
c.*3846_*3848del (n.*3846_*3848del)
c.357_359del
c.788-436_788-434del (n.788-436_788-434del)
c.410-436_410-434del (n.410-436_410-434del)
c.413-436_413-434del (n.413-436_413-434del)
c.5-27517_5-27515del (n.5-27517_5-27515del)
c.-43-16947_-43-16945del (n.-43-16947_-43-16945del)
c.-99+33803_-99+33805del (n.-99+33803_-99+33805del)
n.4199_4201del
n.4240_4242del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091467T>ACA10593832BRCA1n.4128A>T
c.4064A>T (p.Asn1355Ile)
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c.785-435A>T (n.785-435A>T)
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c.3176A>T (p.Asn1059Ile)
c.3941A>T (p.Asn1314Ile)
c.3923A>T (p.Asn1308Ile)
c.665-435A>T (n.665-435A>T)
c.707-435A>T (n.707-435A>T)
c.385A>T
c.671-435A>T (n.671-435A>T)
c.*3847A>T (n.*3847A>T)
c.358A>T
c.788-435A>T (n.788-435A>T)
c.410-435A>T (n.410-435A>T)
c.413-435A>T (n.413-435A>T)
c.5-27516A>T (n.5-27516A>T)
c.-43-16946A>T (n.-43-16946A>T)
c.-99+33804A>T (n.-99+33804A>T)
n.4200A>T
n.4241A>T
 dbSNP
17g.43091467T>CCA10593833BRCA1n.4128A>G
c.4064A>G (p.Asn1355Ser)
c.3938A>G (p.Asn1313Ser)
c.4061A>G (p.Asn1354Ser)
c.3986A>G (p.Asn1329Ser)
c.785-435A>G (n.785-435A>G)
c.647-435A>G (n.647-435A>G)
c.3176A>G (p.Asn1059Ser)
c.3941A>G (p.Asn1314Ser)
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c.665-435A>G (n.665-435A>G)
c.707-435A>G (n.707-435A>G)
c.385A>G
c.671-435A>G (n.671-435A>G)
c.*3847A>G (n.*3847A>G)
c.358A>G
c.788-435A>G (n.788-435A>G)
c.410-435A>G (n.410-435A>G)
c.413-435A>G (n.413-435A>G)
c.5-27516A>G (n.5-27516A>G)
c.-43-16946A>G (n.-43-16946A>G)
c.-99+33804A>G (n.-99+33804A>G)
n.4200A>G
n.4241A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091467T>GCA10593834BRCA1n.4128A>C
c.4064A>C (p.Asn1355Thr)
c.3938A>C (p.Asn1313Thr)
c.4061A>C (p.Asn1354Thr)
c.3986A>C (p.Asn1329Thr)
c.785-435A>C (n.785-435A>C)
c.647-435A>C (n.647-435A>C)
c.3176A>C (p.Asn1059Thr)
c.3941A>C (p.Asn1314Thr)
c.3923A>C (p.Asn1308Thr)
c.665-435A>C (n.665-435A>C)
c.707-435A>C (n.707-435A>C)
c.385A>C
c.671-435A>C (n.671-435A>C)
c.*3847A>C (n.*3847A>C)
c.358A>C
c.788-435A>C (n.788-435A>C)
c.410-435A>C (n.410-435A>C)
c.413-435A>C (n.413-435A>C)
c.5-27516A>C (n.5-27516A>C)
c.-43-16946A>C (n.-43-16946A>C)
c.-99+33804A>C (n.-99+33804A>C)
n.4200A>C
n.4241A>C
17g.43091467T=CA2260781951BRCA1n.4128A=
c.4064A= (p.Asn1355=)
c.3938A= (p.Asn1313=)
c.4061A= (p.Asn1354=)
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c.3176A= (p.Asn1059=)
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n.4200A=
n.4241A=
17g.43091468dupCA1139665607BRCA1n.4128dup
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c.3986dup (p.Asn1329LysfsTer13)
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c.3923dup (p.Asn1308LysfsTer13)
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c.707-435dup (n.707-435dup)
c.385dup
c.671-435dup (n.671-435dup)
c.4064dup (p.Asn1355LysfsTer26)
c.*3847dup (n.*3847dup)
c.358dup
c.788-435dup (n.788-435dup)
c.410-435dup (n.410-435dup)
c.413-435dup (n.413-435dup)
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n.4200dup
n.4241dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091469_43091472delCA915950085BRCA1n.4125_4128del
c.4061_4064del (p.Asn1354IlefsTer11)
c.3935_3938del (p.Asn1312IlefsTer11)
c.4058_4061del (p.Asn1353IlefsTer11)
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c.3920_3923del (p.Asn1307IlefsTer11)
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c.382_385del
c.671-438_671-435del (n.671-438_671-435del)
c.*3844_*3847del (n.*3844_*3847del)
c.355_358del
c.788-438_788-435del (n.788-438_788-435del)
c.410-438_410-435del (n.410-438_410-435del)
c.413-438_413-435del (n.413-438_413-435del)
c.5-27519_5-27516del (n.5-27519_5-27516del)
c.-43-16949_-43-16946del (n.-43-16949_-43-16946del)
c.-99+33801_-99+33804del (n.-99+33801_-99+33804del)
n.4197_4200del
n.4238_4241del
 ClinVar dbSNP
17g.43091468T>ACA10593835BRCA1n.4127A>T
c.4063A>T (p.Asn1355Tyr)
c.3937A>T (p.Asn1313Tyr)
c.4060A>T (p.Asn1354Tyr)
c.3985A>T (p.Asn1329Tyr)
c.785-436A>T (n.785-436A>T)
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c.3175A>T (p.Asn1059Tyr)
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c.3922A>T (p.Asn1308Tyr)
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c.384A>T
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c.*3846A>T (n.*3846A>T)
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17g.43091469A>TCA10593838BRCA1n.4126T>A
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c.356T>A
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n.4198T>A
n.4239T>A
 gnomAD v4
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n.4234_4239delinsGAAAAT
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n.4197A>T
n.4238A>T
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n.4197A>G
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 ClinVar dbSNP
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c.-99+33801A>C (n.-99+33801A>C)
n.4197A>C
n.4238A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43091470T=CA2260781954BRCA1n.4125A=
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c.707-442_707-438del (n.707-442_707-438del)
c.378_382del
c.671-442_671-438del (n.671-442_671-438del)
c.*3840_*3844del (n.*3840_*3844del)
c.351_355del
c.788-442_788-438del (n.788-442_788-438del)
c.410-442_410-438del (n.410-442_410-438del)
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c.5-27523_5-27519del (n.5-27523_5-27519del)
c.-43-16953_-43-16949del (n.-43-16953_-43-16949del)
c.-99+33797_-99+33801del (n.-99+33797_-99+33801del)
n.4193_4197del
n.4234_4238del
 ClinVar dbSNP
17g.43091471T>ACA10593841BRCA1n.4124A>T
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c.671-439A>T (n.671-439A>T)
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c.354A>T
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n.4196A>T
n.4237A>T
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n.4196A>G
n.4237A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.43091471T>GCA10593843BRCA1n.4124A>C
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c.-43-16950A>C (n.-43-16950A>C)
c.-99+33800A>C (n.-99+33800A>C)
n.4196A>C
n.4237A>C
 dbSNP
17g.43091472T>ACA10593844BRCA1n.4123A>T
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n.4195A>T
n.4236A>T
 dbSNP
17g.43091472T>CCA500231983BRCA1n.4123A>G
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n.4195A>G
n.4236A>G
 dbSNP
17g.43091472T>GCA10593845BRCA1n.4123A>C
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n.4195A>C
n.4236A>C
17g.43091473T>ACA10593846BRCA1n.4122A>T
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n.4194A>T
n.4235A>T
17g.43091473T>CCA10593847BRCA1n.4122A>G
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c.-99+33798A>G (n.-99+33798A>G)
n.4194A>G
n.4235A>G
 dbSNP
17g.43091473T>GCA10593848BRCA1n.4122A>C
c.4058A>C (p.Glu1353Ala)
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c.3170A>C (p.Glu1057Ala)
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c.-43-16952A>C (n.-43-16952A>C)
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n.4194A>C
n.4235A>C
17g.43091474delCA2733925045BRCA1n.4121del
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c.351del
c.788-442del (n.788-442del)
c.410-442del (n.410-442del)
c.413-442del (n.413-442del)
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c.-99+33797del (n.-99+33797del)
n.4193del
n.4234del
 dbSNP
17g.43091474C>ACA002592BRCA1n.4121G>T
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n.4193G>T
n.4234G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4193G=
n.4234G=
17g.43091474C>GCA10593849BRCA1n.4121G>C
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n.4193G>C
n.4234G>C
 dbSNP
17g.43091474C>TCA10593850BRCA1n.4121G>A
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c.3169G>A (p.Glu1057Lys)
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n.4193G>A
n.4234G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091475T>ACA10593851BRCA1n.4120A>T
c.4056A>T (p.Glu1352Asp)
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n.4192A>T
n.4233A>T
 dbSNP
17g.43091475T>CCA500231984BRCA1n.4120A>G
c.4056A>G (p.Glu1352=)
c.3930A>G (p.Glu1310=)
c.4053A>G (p.Glu1351=)
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c.665-443A>G (n.665-443A>G)
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c.-99+33796A>G (n.-99+33796A>G)
n.4192A>G
n.4233A>G
 ClinVar
17g.43091475T>GCA10593852BRCA1n.4120A>C
c.4056A>C (p.Glu1352Asp)
c.3930A>C (p.Glu1310Asp)
c.4053A>C (p.Glu1351Asp)
c.3978A>C (p.Glu1326Asp)
c.785-443A>C (n.785-443A>C)
c.647-443A>C (n.647-443A>C)
c.3168A>C (p.Glu1056Asp)
c.3933A>C (p.Glu1311Asp)
c.3915A>C (p.Glu1305Asp)
c.665-443A>C (n.665-443A>C)
c.707-443A>C (n.707-443A>C)
c.377A>C
c.671-443A>C (n.671-443A>C)
c.*3839A>C (n.*3839A>C)
c.350A>C
c.788-443A>C (n.788-443A>C)
c.410-443A>C (n.410-443A>C)
c.413-443A>C (n.413-443A>C)
c.5-27524A>C (n.5-27524A>C)
c.-43-16954A>C (n.-43-16954A>C)
c.-99+33796A>C (n.-99+33796A>C)
n.4192A>C
n.4233A>C
17g.43091476T>ACA10584558BRCA1n.4119A>T
c.4055A>T (p.Glu1352Val)
c.3929A>T (p.Glu1310Val)
c.4052A>T (p.Glu1351Val)
c.3977A>T (p.Glu1326Val)
c.785-444A>T (n.785-444A>T)
c.647-444A>T (n.647-444A>T)
c.3167A>T (p.Glu1056Val)
c.3932A>T (p.Glu1311Val)
c.3914A>T (p.Glu1305Val)
c.665-444A>T (n.665-444A>T)
c.707-444A>T (n.707-444A>T)
c.376A>T
c.671-444A>T (n.671-444A>T)
c.*3838A>T (n.*3838A>T)
c.349A>T
c.788-444A>T (n.788-444A>T)
c.410-444A>T (n.410-444A>T)
c.413-444A>T (n.413-444A>T)
c.5-27525A>T (n.5-27525A>T)
c.-43-16955A>T (n.-43-16955A>T)
c.-99+33795A>T (n.-99+33795A>T)
n.4191A>T
n.4232A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091476T>CCA10593853BRCA1n.4119A>G
c.4055A>G (p.Glu1352Gly)
c.3929A>G (p.Glu1310Gly)
c.4052A>G (p.Glu1351Gly)
c.3977A>G (p.Glu1326Gly)
c.785-444A>G (n.785-444A>G)
c.647-444A>G (n.647-444A>G)
c.3167A>G (p.Glu1056Gly)
c.3932A>G (p.Glu1311Gly)
c.3914A>G (p.Glu1305Gly)
c.665-444A>G (n.665-444A>G)
c.707-444A>G (n.707-444A>G)
c.376A>G
c.671-444A>G (n.671-444A>G)
c.*3838A>G (n.*3838A>G)
c.349A>G
c.788-444A>G (n.788-444A>G)
c.410-444A>G (n.410-444A>G)
c.413-444A>G (n.413-444A>G)
c.5-27525A>G (n.5-27525A>G)
c.-43-16955A>G (n.-43-16955A>G)
c.-99+33795A>G (n.-99+33795A>G)
n.4191A>G
n.4232A>G
 ClinVar
17g.43091476T>GCA10593854BRCA1n.4119A>C
c.4055A>C (p.Glu1352Ala)
c.3929A>C (p.Glu1310Ala)
c.4052A>C (p.Glu1351Ala)
c.3977A>C (p.Glu1326Ala)
c.785-444A>C (n.785-444A>C)
c.647-444A>C (n.647-444A>C)
c.3167A>C (p.Glu1056Ala)
c.3932A>C (p.Glu1311Ala)
c.3914A>C (p.Glu1305Ala)
c.665-444A>C (n.665-444A>C)
c.707-444A>C (n.707-444A>C)
c.376A>C
c.671-444A>C (n.671-444A>C)
c.*3838A>C (n.*3838A>C)
c.349A>C
c.788-444A>C (n.788-444A>C)
c.410-444A>C (n.410-444A>C)
c.413-444A>C (n.413-444A>C)
c.5-27525A>C (n.5-27525A>C)
c.-43-16955A>C (n.-43-16955A>C)
c.-99+33795A>C (n.-99+33795A>C)
n.4191A>C
n.4232A>C
17g.43091476T=CA2260781956BRCA1n.4119A=
c.4055A= (p.Glu1352=)
c.3929A= (p.Glu1310=)
c.4052A= (p.Glu1351=)
c.3977A= (p.Glu1326=)
c.785-444A= (n.785-444A=)
c.647-444A= (n.647-444A=)
c.3167A= (p.Glu1056=)
c.3932A= (p.Glu1311=)
c.3914A= (p.Glu1305=)
c.665-444A= (n.665-444A=)
c.707-444A= (n.707-444A=)
c.376A=
c.671-444A= (n.671-444A=)
c.*3838A= (n.*3838A=)
c.349A=
c.788-444A= (n.788-444A=)
c.410-444A= (n.410-444A=)
c.413-444A= (n.413-444A=)
c.5-27525A= (n.5-27525A=)
c.-43-16955A= (n.-43-16955A=)
c.-99+33795A= (n.-99+33795A=)
n.4191A=
n.4232A=
17g.43091477C>ACA002590BRCA1n.4118G>T
c.4054G>T (p.Glu1352Ter)
c.3928G>T (p.Glu1310Ter)
c.4051G>T (p.Glu1351Ter)
c.3976G>T (p.Glu1326Ter)
c.785-445G>T (n.785-445G>T)
c.647-445G>T (n.647-445G>T)
c.3166G>T (p.Glu1056Ter)
c.3931G>T (p.Glu1311Ter)
c.3913G>T (p.Glu1305Ter)
c.665-445G>T (n.665-445G>T)
c.707-445G>T (n.707-445G>T)
c.375G>T
c.671-445G>T (n.671-445G>T)
c.*3837G>T (n.*3837G>T)
c.348G>T
c.788-445G>T (n.788-445G>T)
c.410-445G>T (n.410-445G>T)
c.413-445G>T (n.413-445G>T)
c.5-27526G>T (n.5-27526G>T)
c.-43-16956G>T (n.-43-16956G>T)
c.-99+33794G>T (n.-99+33794G>T)
n.4190G>T
n.4231G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091477C=CA2260781957BRCA1n.4118G=
c.4054G= (p.Glu1352=)
c.3928G= (p.Glu1310=)
c.4051G= (p.Glu1351=)
c.3976G= (p.Glu1326=)
c.785-445G= (n.785-445G=)
c.647-445G= (n.647-445G=)
c.3166G= (p.Glu1056=)
c.3931G= (p.Glu1311=)
c.3913G= (p.Glu1305=)
c.665-445G= (n.665-445G=)
c.707-445G= (n.707-445G=)
c.375G=
c.671-445G= (n.671-445G=)
c.*3837G= (n.*3837G=)
c.348G=
c.788-445G= (n.788-445G=)
c.410-445G= (n.410-445G=)
c.413-445G= (n.413-445G=)
c.5-27526G= (n.5-27526G=)
c.-43-16956G= (n.-43-16956G=)
c.-99+33794G= (n.-99+33794G=)
n.4190G=
n.4231G=
17g.43091477C>GCA10593855BRCA1n.4118G>C
c.4054G>C (p.Glu1352Gln)
c.3928G>C (p.Glu1310Gln)
c.4051G>C (p.Glu1351Gln)
c.3976G>C (p.Glu1326Gln)
c.785-445G>C (n.785-445G>C)
c.647-445G>C (n.647-445G>C)
c.3166G>C (p.Glu1056Gln)
c.3931G>C (p.Glu1311Gln)
c.3913G>C (p.Glu1305Gln)
c.665-445G>C (n.665-445G>C)
c.707-445G>C (n.707-445G>C)
c.375G>C
c.671-445G>C (n.671-445G>C)
c.*3837G>C (n.*3837G>C)
c.348G>C
c.788-445G>C (n.788-445G>C)
c.410-445G>C (n.410-445G>C)
c.413-445G>C (n.413-445G>C)
c.5-27526G>C (n.5-27526G>C)
c.-43-16956G>C (n.-43-16956G>C)
c.-99+33794G>C (n.-99+33794G>C)
n.4190G>C
n.4231G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091477C>TCA002589BRCA1n.4118G>A
c.4054G>A (p.Glu1352Lys)
c.3928G>A (p.Glu1310Lys)
c.4051G>A (p.Glu1351Lys)
c.3976G>A (p.Glu1326Lys)
c.785-445G>A (n.785-445G>A)
c.647-445G>A (n.647-445G>A)
c.3166G>A (p.Glu1056Lys)
c.3931G>A (p.Glu1311Lys)
c.3913G>A (p.Glu1305Lys)
c.665-445G>A (n.665-445G>A)
c.707-445G>A (n.707-445G>A)
c.375G>A
c.671-445G>A (n.671-445G>A)
c.*3837G>A (n.*3837G>A)
c.348G>A
c.788-445G>A (n.788-445G>A)
c.410-445G>A (n.410-445G>A)
c.413-445G>A (n.413-445G>A)
c.5-27526G>A (n.5-27526G>A)
c.-43-16956G>A (n.-43-16956G>A)
c.-99+33794G>A (n.-99+33794G>A)
n.4190G>A
n.4231G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091478delCA2580094248BRCA1n.4118del
c.4054del (p.Glu1352LysfsTer14)
c.3928del (p.Glu1310LysfsTer14)
c.4051del (p.Glu1351LysfsTer14)
c.3976del (p.Glu1326LysfsTer14)
c.785-445del (n.785-445del)
c.647-445del (n.647-445del)
c.3166del (p.Glu1056LysfsTer14)
c.3931del (p.Glu1311LysfsTer14)
c.3913del (p.Glu1305LysfsTer14)
c.665-445del (n.665-445del)
c.707-445del (n.707-445del)
c.375del
c.671-445del (n.671-445del)
c.*3837del (n.*3837del)
c.348del
c.788-445del (n.788-445del)
c.410-445del (n.410-445del)
c.413-445del (n.413-445del)
c.5-27526del (n.5-27526del)
c.-43-16956del (n.-43-16956del)
c.-99+33794del (n.-99+33794del)
n.4190del
n.4231del
 ClinVar
17g.43091478C>ACA10593856BRCA1n.4117G>T
c.4053G>T (p.Leu1351Phe)
c.3927G>T (p.Leu1309Phe)
c.4050G>T (p.Leu1350Phe)
c.3975G>T (p.Leu1325Phe)
c.785-446G>T (n.785-446G>T)
c.647-446G>T (n.647-446G>T)
c.3165G>T (p.Leu1055Phe)
c.3930G>T (p.Leu1310Phe)
c.3912G>T (p.Leu1304Phe)
c.665-446G>T (n.665-446G>T)
c.707-446G>T (n.707-446G>T)
c.374G>T
c.671-446G>T (n.671-446G>T)
c.*3836G>T (n.*3836G>T)
c.347G>T
c.788-446G>T (n.788-446G>T)
c.410-446G>T (n.410-446G>T)
c.413-446G>T (n.413-446G>T)
c.5-27527G>T (n.5-27527G>T)
c.-43-16957G>T (n.-43-16957G>T)
c.-99+33793G>T (n.-99+33793G>T)
n.4189G>T
n.4230G>T
 dbSNP
17g.43091478C=CA2260781958BRCA1n.4117G=
c.4053G= (p.Leu1351=)
c.3927G= (p.Leu1309=)
c.4050G= (p.Leu1350=)
c.3975G= (p.Leu1325=)
c.785-446G= (n.785-446G=)
c.647-446G= (n.647-446G=)
c.3165G= (p.Leu1055=)
c.3930G= (p.Leu1310=)
c.3912G= (p.Leu1304=)
c.665-446G= (n.665-446G=)
c.707-446G= (n.707-446G=)
c.374G=
c.671-446G= (n.671-446G=)
c.*3836G= (n.*3836G=)
c.347G=
c.788-446G= (n.788-446G=)
c.410-446G= (n.410-446G=)
c.413-446G= (n.413-446G=)
c.5-27527G= (n.5-27527G=)
c.-43-16957G= (n.-43-16957G=)
c.-99+33793G= (n.-99+33793G=)
n.4189G=
n.4230G=
17g.43091478C>GCA10593857BRCA1n.4117G>C
c.4053G>C (p.Leu1351Phe)
c.3927G>C (p.Leu1309Phe)
c.4050G>C (p.Leu1350Phe)
c.3975G>C (p.Leu1325Phe)
c.785-446G>C (n.785-446G>C)
c.647-446G>C (n.647-446G>C)
c.3165G>C (p.Leu1055Phe)
c.3930G>C (p.Leu1310Phe)
c.3912G>C (p.Leu1304Phe)
c.665-446G>C (n.665-446G>C)
c.707-446G>C (n.707-446G>C)
c.374G>C
c.671-446G>C (n.671-446G>C)
c.*3836G>C (n.*3836G>C)
c.347G>C
c.788-446G>C (n.788-446G>C)
c.410-446G>C (n.410-446G>C)
c.413-446G>C (n.413-446G>C)
c.5-27527G>C (n.5-27527G>C)
c.-43-16957G>C (n.-43-16957G>C)
c.-99+33793G>C (n.-99+33793G>C)
n.4189G>C
n.4230G>C
 dbSNP
17g.43091478C>TCA500231985BRCA1n.4117G>A
c.4053G>A (p.Leu1351=)
c.3927G>A (p.Leu1309=)
c.4050G>A (p.Leu1350=)
c.3975G>A (p.Leu1325=)
c.785-446G>A (n.785-446G>A)
c.647-446G>A (n.647-446G>A)
c.3165G>A (p.Leu1055=)
c.3930G>A (p.Leu1310=)
c.3912G>A (p.Leu1304=)
c.665-446G>A (n.665-446G>A)
c.707-446G>A (n.707-446G>A)
c.374G>A
c.671-446G>A (n.671-446G>A)
c.*3836G>A (n.*3836G>A)
c.347G>A
c.788-446G>A (n.788-446G>A)
c.410-446G>A (n.410-446G>A)
c.413-446G>A (n.413-446G>A)
c.5-27527G>A (n.5-27527G>A)
c.-43-16957G>A (n.-43-16957G>A)
c.-99+33793G>A (n.-99+33793G>A)
n.4189G>A
n.4230G>A
 dbSNP
17g.43091478_43091479insTCA2580612633BRCA1n.4116_4117insA
c.4052_4053insA (p.Glu1352GlyfsTer4)
c.3926_3927insA (p.Glu1310GlyfsTer4)
c.4049_4050insA (p.Glu1351GlyfsTer4)
c.3974_3975insA (p.Glu1326GlyfsTer4)
c.785-447_785-446insA (n.785-447_785-446insA)
c.647-447_647-446insA (n.647-447_647-446insA)
c.3164_3165insA (p.Glu1056GlyfsTer4)
c.3929_3930insA (p.Glu1311GlyfsTer4)
c.3911_3912insA (p.Glu1305GlyfsTer4)
c.665-447_665-446insA (n.665-447_665-446insA)
c.707-447_707-446insA (n.707-447_707-446insA)
c.373_374insA
c.671-447_671-446insA (n.671-447_671-446insA)
c.*3835_*3836insA (n.*3835_*3836insA)
c.346_347insA
c.788-447_788-446insA (n.788-447_788-446insA)
c.410-447_410-446insA (n.410-447_410-446insA)
c.413-447_413-446insA (n.413-447_413-446insA)
c.5-27528_5-27527insA (n.5-27528_5-27527insA)
c.-43-16958_-43-16957insA (n.-43-16958_-43-16957insA)
c.-99+33792_-99+33793insA (n.-99+33792_-99+33793insA)
n.4188_4189insA
n.4229_4230insA
 ClinVar
17g.43091479A=CA2260781959BRCA1n.4116T=
c.4052T= (p.Leu1351=)
c.3926T= (p.Leu1309=)
c.4049T= (p.Leu1350=)
c.3974T= (p.Leu1325=)
c.785-447T= (n.785-447T=)
c.647-447T= (n.647-447T=)
c.3164T= (p.Leu1055=)
c.3929T= (p.Leu1310=)
c.3911T= (p.Leu1304=)
c.665-447T= (n.665-447T=)
c.707-447T= (n.707-447T=)
c.373T=
c.671-447T= (n.671-447T=)
c.*3835T= (n.*3835T=)
c.346T=
c.788-447T= (n.788-447T=)
c.410-447T= (n.410-447T=)
c.413-447T= (n.413-447T=)
c.5-27528T= (n.5-27528T=)
c.-43-16958T= (n.-43-16958T=)
c.-99+33792T= (n.-99+33792T=)
n.4188T=
n.4229T=
17g.43091479A>CCA10593858BRCA1n.4116T>G
c.4052T>G (p.Leu1351Trp)
c.3926T>G (p.Leu1309Trp)
c.4049T>G (p.Leu1350Trp)
c.3974T>G (p.Leu1325Trp)
c.785-447T>G (n.785-447T>G)
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c.3164T>G (p.Leu1055Trp)
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c.373T>G
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c.788-447T>G (n.788-447T>G)
c.410-447T>G (n.410-447T>G)
c.413-447T>G (n.413-447T>G)
c.5-27528T>G (n.5-27528T>G)
c.-43-16958T>G (n.-43-16958T>G)
c.-99+33792T>G (n.-99+33792T>G)
n.4188T>G
n.4229T>G
17g.43091479A>GCA10593859BRCA1n.4116T>C
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c.3926T>C (p.Leu1309Ser)
c.4049T>C (p.Leu1350Ser)
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c.785-447T>C (n.785-447T>C)
c.647-447T>C (n.647-447T>C)
c.3164T>C (p.Leu1055Ser)
c.3929T>C (p.Leu1310Ser)
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c.707-447T>C (n.707-447T>C)
c.373T>C
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c.*3835T>C (n.*3835T>C)
c.346T>C
c.788-447T>C (n.788-447T>C)
c.410-447T>C (n.410-447T>C)
c.413-447T>C (n.413-447T>C)
c.5-27528T>C (n.5-27528T>C)
c.-43-16958T>C (n.-43-16958T>C)
c.-99+33792T>C (n.-99+33792T>C)
n.4188T>C
n.4229T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091479A>TCA002587BRCA1n.4116T>A
c.4052T>A (p.Leu1351Ter)
c.3926T>A (p.Leu1309Ter)
c.4049T>A (p.Leu1350Ter)
c.3974T>A (p.Leu1325Ter)
c.785-447T>A (n.785-447T>A)
c.647-447T>A (n.647-447T>A)
c.3164T>A (p.Leu1055Ter)
c.3929T>A (p.Leu1310Ter)
c.3911T>A (p.Leu1304Ter)
c.665-447T>A (n.665-447T>A)
c.707-447T>A (n.707-447T>A)
c.373T>A
c.671-447T>A (n.671-447T>A)
c.*3835T>A (n.*3835T>A)
c.346T>A
c.788-447T>A (n.788-447T>A)
c.410-447T>A (n.410-447T>A)
c.413-447T>A (n.413-447T>A)
c.5-27528T>A (n.5-27528T>A)
c.-43-16958T>A (n.-43-16958T>A)
c.-99+33792T>A (n.-99+33792T>A)
n.4188T>A
n.4229T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091480dupCA002586BRCA1n.4116dup
c.4052dup (p.Leu1351PhefsTer5)
c.3926dup (p.Leu1309PhefsTer5)
c.4049dup (p.Leu1350PhefsTer5)
c.3974dup (p.Leu1325PhefsTer5)
c.785-447dup (n.785-447dup)
c.647-447dup (n.647-447dup)
c.3164dup (p.Leu1055PhefsTer5)
c.3929dup (p.Leu1310PhefsTer5)
c.3911dup (p.Leu1304PhefsTer5)
c.665-447dup (n.665-447dup)
c.707-447dup (n.707-447dup)
c.373dup
c.671-447dup (n.671-447dup)
c.*3835dup (n.*3835dup)
c.346dup
c.788-447dup (n.788-447dup)
c.410-447dup (n.410-447dup)
c.413-447dup (n.413-447dup)
c.5-27528dup (n.5-27528dup)
c.-43-16958dup (n.-43-16958dup)
c.-99+33792dup (n.-99+33792dup)
n.4188dup
n.4229dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091479_43091480insCCA658825032BRCA1n.4115_4116insG
c.4051_4052insG (p.Leu1351CysfsTer5)
c.3925_3926insG (p.Leu1309CysfsTer5)
c.4048_4049insG (p.Leu1350CysfsTer5)
c.3973_3974insG (p.Leu1325CysfsTer5)
c.785-448_785-447insG (n.785-448_785-447insG)
c.647-448_647-447insG (n.647-448_647-447insG)
c.3163_3164insG (p.Leu1055CysfsTer5)
c.3928_3929insG (p.Leu1310CysfsTer5)
c.3910_3911insG (p.Leu1304CysfsTer5)
c.665-448_665-447insG (n.665-448_665-447insG)
c.707-448_707-447insG (n.707-448_707-447insG)
c.372_373insG
c.671-448_671-447insG (n.671-448_671-447insG)
c.*3834_*3835insG (n.*3834_*3835insG)
c.345_346insG
c.788-448_788-447insG (n.788-448_788-447insG)
c.410-448_410-447insG (n.410-448_410-447insG)
c.413-448_413-447insG (n.413-448_413-447insG)
c.5-27529_5-27528insG (n.5-27529_5-27528insG)
c.-43-16959_-43-16958insG (n.-43-16959_-43-16958insG)
c.-99+33791_-99+33792insG (n.-99+33791_-99+33792insG)
n.4187_4188insG
n.4228_4229insG
 ClinVar dbSNP
17g.43091480A=CA2260781960BRCA1n.4115T=
c.4051T= (p.Leu1351=)
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c.3163T= (p.Leu1055=)
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c.3910T= (p.Leu1304=)
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c.707-448T= (n.707-448T=)
c.372T=
c.671-448T= (n.671-448T=)
c.*3834T= (n.*3834T=)
c.345T=
c.788-448T= (n.788-448T=)
c.410-448T= (n.410-448T=)
c.413-448T= (n.413-448T=)
c.5-27529T= (n.5-27529T=)
c.-43-16959T= (n.-43-16959T=)
c.-99+33791T= (n.-99+33791T=)
n.4187T=
n.4228T=
17g.43091480A>CCA10593860BRCA1n.4115T>G
c.4051T>G (p.Leu1351Val)
c.3925T>G (p.Leu1309Val)
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c.3973T>G (p.Leu1325Val)
c.785-448T>G (n.785-448T>G)
c.647-448T>G (n.647-448T>G)
c.3163T>G (p.Leu1055Val)
c.3928T>G (p.Leu1310Val)
c.3910T>G (p.Leu1304Val)
c.665-448T>G (n.665-448T>G)
c.707-448T>G (n.707-448T>G)
c.372T>G
c.671-448T>G (n.671-448T>G)
c.*3834T>G (n.*3834T>G)
c.345T>G
c.788-448T>G (n.788-448T>G)
c.410-448T>G (n.410-448T>G)
c.413-448T>G (n.413-448T>G)
c.5-27529T>G (n.5-27529T>G)
c.-43-16959T>G (n.-43-16959T>G)
c.-99+33791T>G (n.-99+33791T>G)
n.4187T>G
n.4228T>G
17g.43091480A>GCA059000BRCA1n.4115T>C
c.4051T>C (p.Leu1351=)
c.3925T>C (p.Leu1309=)
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c.3973T>C (p.Leu1325=)
c.785-448T>C (n.785-448T>C)
c.647-448T>C (n.647-448T>C)
c.3163T>C (p.Leu1055=)
c.3928T>C (p.Leu1310=)
c.3910T>C (p.Leu1304=)
c.665-448T>C (n.665-448T>C)
c.707-448T>C (n.707-448T>C)
c.372T>C
c.671-448T>C (n.671-448T>C)
c.*3834T>C (n.*3834T>C)
c.345T>C
c.788-448T>C (n.788-448T>C)
c.410-448T>C (n.410-448T>C)
c.413-448T>C (n.413-448T>C)
c.5-27529T>C (n.5-27529T>C)
c.-43-16959T>C (n.-43-16959T>C)
c.-99+33791T>C (n.-99+33791T>C)
n.4187T>C
n.4228T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091480A>TCA10593861BRCA1n.4115T>A
c.4051T>A (p.Leu1351Met)
c.3925T>A (p.Leu1309Met)
c.4048T>A (p.Leu1350Met)
c.3973T>A (p.Leu1325Met)
c.785-448T>A (n.785-448T>A)
c.647-448T>A (n.647-448T>A)
c.3163T>A (p.Leu1055Met)
c.3928T>A (p.Leu1310Met)
c.3910T>A (p.Leu1304Met)
c.665-448T>A (n.665-448T>A)
c.707-448T>A (n.707-448T>A)
c.372T>A
c.671-448T>A (n.671-448T>A)
c.*3834T>A (n.*3834T>A)
c.345T>A
c.788-448T>A (n.788-448T>A)
c.410-448T>A (n.410-448T>A)
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n.4187T>A
n.4228T>A
 dbSNP

Number of alleles fetched