Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
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17 | g.43090820C>A | CA2638063709 | BRCA1 | c.4185+124G>T (n.4185+124G>T) c.4059+124G>T (n.4059+124G>T) c.4182+124G>T (n.4182+124G>T) c.4107+124G>T (n.4107+124G>T) c.873+124G>T (n.873+124G>T) c.735+124G>T (n.735+124G>T) c.3297+124G>T (n.3297+124G>T) c.4062+124G>T (n.4062+124G>T) c.4044+124G>T (n.4044+124G>T) c.753+124G>T (n.753+124G>T) c.795+124G>T (n.795+124G>T) c.506+124G>T c.759+124G>T (n.759+124G>T) c.*3968+124G>T (n.*3968+124G>T) c.479+124G>T c.876+124G>T (n.876+124G>T) c.498+124G>T (n.498+124G>T) c.501+124G>T (n.501+124G>T) c.5-26869G>T (n.5-26869G>T) c.-43-16299G>T (n.-43-16299G>T) c.-99+34451G>T (n.-99+34451G>T) n.4321+124G>T n.4362+124G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090820C= | CA2260781554 | BRCA1 | c.4185+124G= (n.4185+124G=) c.4059+124G= (n.4059+124G=) c.4182+124G= (n.4182+124G=) c.4107+124G= (n.4107+124G=) c.873+124G= (n.873+124G=) c.735+124G= (n.735+124G=) c.3297+124G= (n.3297+124G=) c.4062+124G= (n.4062+124G=) c.4044+124G= (n.4044+124G=) c.753+124G= (n.753+124G=) c.795+124G= (n.795+124G=) c.506+124G= c.759+124G= (n.759+124G=) c.*3968+124G= (n.*3968+124G=) c.479+124G= c.876+124G= (n.876+124G=) c.498+124G= (n.498+124G=) c.501+124G= (n.501+124G=) c.5-26869G= (n.5-26869G=) c.-43-16299G= (n.-43-16299G=) c.-99+34451G= (n.-99+34451G=) n.4321+124G= n.4362+124G= | |
17 | g.43090820C>G | CA2638063710 | BRCA1 | c.4185+124G>C (n.4185+124G>C) c.4059+124G>C (n.4059+124G>C) c.4182+124G>C (n.4182+124G>C) c.4107+124G>C (n.4107+124G>C) c.873+124G>C (n.873+124G>C) c.735+124G>C (n.735+124G>C) c.3297+124G>C (n.3297+124G>C) c.4062+124G>C (n.4062+124G>C) c.4044+124G>C (n.4044+124G>C) c.753+124G>C (n.753+124G>C) c.795+124G>C (n.795+124G>C) c.506+124G>C c.759+124G>C (n.759+124G>C) c.*3968+124G>C (n.*3968+124G>C) c.479+124G>C c.876+124G>C (n.876+124G>C) c.498+124G>C (n.498+124G>C) c.501+124G>C (n.501+124G>C) c.5-26869G>C (n.5-26869G>C) c.-43-16299G>C (n.-43-16299G>C) c.-99+34451G>C (n.-99+34451G>C) n.4321+124G>C n.4362+124G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090820C>T | CA2260781555 | BRCA1 | c.4185+124G>A (n.4185+124G>A) c.4059+124G>A (n.4059+124G>A) c.4182+124G>A (n.4182+124G>A) c.4107+124G>A (n.4107+124G>A) c.873+124G>A (n.873+124G>A) c.735+124G>A (n.735+124G>A) c.3297+124G>A (n.3297+124G>A) c.4062+124G>A (n.4062+124G>A) c.4044+124G>A (n.4044+124G>A) c.753+124G>A (n.753+124G>A) c.795+124G>A (n.795+124G>A) c.506+124G>A c.759+124G>A (n.759+124G>A) c.*3968+124G>A (n.*3968+124G>A) c.479+124G>A c.876+124G>A (n.876+124G>A) c.498+124G>A (n.498+124G>A) c.501+124G>A (n.501+124G>A) c.5-26869G>A (n.5-26869G>A) c.-43-16299G>A (n.-43-16299G>A) c.-99+34451G>A (n.-99+34451G>A) n.4321+124G>A n.4362+124G>A | dbSNP |
17 | g.43090821C>A | CA2638063711 | BRCA1 | c.4185+123G>T (n.4185+123G>T) c.4059+123G>T (n.4059+123G>T) c.4182+123G>T (n.4182+123G>T) c.4107+123G>T (n.4107+123G>T) c.873+123G>T (n.873+123G>T) c.735+123G>T (n.735+123G>T) c.3297+123G>T (n.3297+123G>T) c.4062+123G>T (n.4062+123G>T) c.4044+123G>T (n.4044+123G>T) c.753+123G>T (n.753+123G>T) c.795+123G>T (n.795+123G>T) c.506+123G>T c.759+123G>T (n.759+123G>T) c.*3968+123G>T (n.*3968+123G>T) c.479+123G>T c.876+123G>T (n.876+123G>T) c.498+123G>T (n.498+123G>T) c.501+123G>T (n.501+123G>T) c.5-26870G>T (n.5-26870G>T) c.-43-16300G>T (n.-43-16300G>T) c.-99+34450G>T (n.-99+34450G>T) n.4321+123G>T n.4362+123G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43090821C>T | CA2638063712 | BRCA1 | c.4185+123G>A (n.4185+123G>A) c.4059+123G>A (n.4059+123G>A) c.4182+123G>A (n.4182+123G>A) c.4107+123G>A (n.4107+123G>A) c.873+123G>A (n.873+123G>A) c.735+123G>A (n.735+123G>A) c.3297+123G>A (n.3297+123G>A) c.4062+123G>A (n.4062+123G>A) c.4044+123G>A (n.4044+123G>A) c.753+123G>A (n.753+123G>A) c.795+123G>A (n.795+123G>A) c.506+123G>A c.759+123G>A (n.759+123G>A) c.*3968+123G>A (n.*3968+123G>A) c.479+123G>A c.876+123G>A (n.876+123G>A) c.498+123G>A (n.498+123G>A) c.501+123G>A (n.501+123G>A) c.5-26870G>A (n.5-26870G>A) c.-43-16300G>A (n.-43-16300G>A) c.-99+34450G>A (n.-99+34450G>A) n.4321+123G>A n.4362+123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090821_43090825delinsCACAA | CA2260781556 | BRCA1 | c.4185+119_4185+123delinsTTGTG (n.4185+119_4185+123delinsTTGTG) c.4059+119_4059+123delinsTTGTG (n.4059+119_4059+123delinsTTGTG) c.4182+119_4182+123delinsTTGTG (n.4182+119_4182+123delinsTTGTG) c.4107+119_4107+123delinsTTGTG (n.4107+119_4107+123delinsTTGTG) c.873+119_873+123delinsTTGTG (n.873+119_873+123delinsTTGTG) c.735+119_735+123delinsTTGTG (n.735+119_735+123delinsTTGTG) c.3297+119_3297+123delinsTTGTG (n.3297+119_3297+123delinsTTGTG) c.4062+119_4062+123delinsTTGTG (n.4062+119_4062+123delinsTTGTG) c.4044+119_4044+123delinsTTGTG (n.4044+119_4044+123delinsTTGTG) c.753+119_753+123delinsTTGTG (n.753+119_753+123delinsTTGTG) c.795+119_795+123delinsTTGTG (n.795+119_795+123delinsTTGTG) c.506+119_506+123delinsTTGTG c.759+119_759+123delinsTTGTG (n.759+119_759+123delinsTTGTG) c.*3968+119_*3968+123delinsTTGTG (n.*3968+119_*3968+123delinsTTGTG) c.479+119_479+123delinsTTGTG c.876+119_876+123delinsTTGTG (n.876+119_876+123delinsTTGTG) c.498+119_498+123delinsTTGTG (n.498+119_498+123delinsTTGTG) c.501+119_501+123delinsTTGTG (n.501+119_501+123delinsTTGTG) c.5-26874_5-26870delinsTTGTG (n.5-26874_5-26870delinsTTGTG) c.-43-16304_-43-16300delinsTTGTG (n.-43-16304_-43-16300delinsTTGTG) c.-99+34446_-99+34450delinsTTGTG (n.-99+34446_-99+34450delinsTTGTG) n.4321+119_4321+123delinsTTGTG n.4362+119_4362+123delinsTTGTG | |
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17 | g.43090826_43090829del | CA2260781557 | BRCA1 | c.4185+119_4185+122del (n.4185+119_4185+122del) c.4059+119_4059+122del (n.4059+119_4059+122del) c.4182+119_4182+122del (n.4182+119_4182+122del) c.4107+119_4107+122del (n.4107+119_4107+122del) c.873+119_873+122del (n.873+119_873+122del) c.735+119_735+122del (n.735+119_735+122del) c.3297+119_3297+122del (n.3297+119_3297+122del) c.4062+119_4062+122del (n.4062+119_4062+122del) c.4044+119_4044+122del (n.4044+119_4044+122del) c.753+119_753+122del (n.753+119_753+122del) c.795+119_795+122del (n.795+119_795+122del) c.506+119_506+122del c.759+119_759+122del (n.759+119_759+122del) c.*3968+119_*3968+122del (n.*3968+119_*3968+122del) c.479+119_479+122del c.876+119_876+122del (n.876+119_876+122del) c.498+119_498+122del (n.498+119_498+122del) c.501+119_501+122del (n.501+119_501+122del) c.5-26874_5-26871del (n.5-26874_5-26871del) c.-43-16304_-43-16301del (n.-43-16304_-43-16301del) c.-99+34446_-99+34449del (n.-99+34446_-99+34449del) n.4321+119_4321+122del n.4362+119_4362+122del | dbSNP |
17 | g.43090823C>T | CA2638063713 | BRCA1 | c.4185+121G>A (n.4185+121G>A) c.4059+121G>A (n.4059+121G>A) c.4182+121G>A (n.4182+121G>A) c.4107+121G>A (n.4107+121G>A) c.873+121G>A (n.873+121G>A) c.735+121G>A (n.735+121G>A) c.3297+121G>A (n.3297+121G>A) c.4062+121G>A (n.4062+121G>A) c.4044+121G>A (n.4044+121G>A) c.753+121G>A (n.753+121G>A) c.795+121G>A (n.795+121G>A) c.506+121G>A c.759+121G>A (n.759+121G>A) c.*3968+121G>A (n.*3968+121G>A) c.479+121G>A c.876+121G>A (n.876+121G>A) c.498+121G>A (n.498+121G>A) c.501+121G>A (n.501+121G>A) c.5-26872G>A (n.5-26872G>A) c.-43-16302G>A (n.-43-16302G>A) c.-99+34448G>A (n.-99+34448G>A) n.4321+121G>A n.4362+121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090824A>C | CA2638063714 | BRCA1 | c.4185+120T>G (n.4185+120T>G) c.4059+120T>G (n.4059+120T>G) c.4182+120T>G (n.4182+120T>G) c.4107+120T>G (n.4107+120T>G) c.873+120T>G (n.873+120T>G) c.735+120T>G (n.735+120T>G) c.3297+120T>G (n.3297+120T>G) c.4062+120T>G (n.4062+120T>G) c.4044+120T>G (n.4044+120T>G) c.753+120T>G (n.753+120T>G) c.795+120T>G (n.795+120T>G) c.506+120T>G c.759+120T>G (n.759+120T>G) c.*3968+120T>G (n.*3968+120T>G) c.479+120T>G c.876+120T>G (n.876+120T>G) c.498+120T>G (n.498+120T>G) c.501+120T>G (n.501+120T>G) c.5-26873T>G (n.5-26873T>G) c.-43-16303T>G (n.-43-16303T>G) c.-99+34447T>G (n.-99+34447T>G) n.4321+120T>G n.4362+120T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43090824A>T | CA2733919454 | BRCA1 | c.4185+120T>A (n.4185+120T>A) c.4059+120T>A (n.4059+120T>A) c.4182+120T>A (n.4182+120T>A) c.4107+120T>A (n.4107+120T>A) c.873+120T>A (n.873+120T>A) c.735+120T>A (n.735+120T>A) c.3297+120T>A (n.3297+120T>A) c.4062+120T>A (n.4062+120T>A) c.4044+120T>A (n.4044+120T>A) c.753+120T>A (n.753+120T>A) c.795+120T>A (n.795+120T>A) c.506+120T>A c.759+120T>A (n.759+120T>A) c.*3968+120T>A (n.*3968+120T>A) c.479+120T>A c.876+120T>A (n.876+120T>A) c.498+120T>A (n.498+120T>A) c.501+120T>A (n.501+120T>A) c.5-26873T>A (n.5-26873T>A) c.-43-16303T>A (n.-43-16303T>A) c.-99+34447T>A (n.-99+34447T>A) n.4321+120T>A n.4362+120T>A | dbSNP |
17 | g.43090826A= | CA2260781559 | BRCA1 | c.4185+118T= (n.4185+118T=) c.4059+118T= (n.4059+118T=) c.4182+118T= (n.4182+118T=) c.4107+118T= (n.4107+118T=) c.873+118T= (n.873+118T=) c.735+118T= (n.735+118T=) c.3297+118T= (n.3297+118T=) c.4062+118T= (n.4062+118T=) c.4044+118T= (n.4044+118T=) c.753+118T= (n.753+118T=) c.795+118T= (n.795+118T=) c.506+118T= c.759+118T= (n.759+118T=) c.*3968+118T= (n.*3968+118T=) c.479+118T= c.876+118T= (n.876+118T=) c.498+118T= (n.498+118T=) c.501+118T= (n.501+118T=) c.5-26875T= (n.5-26875T=) c.-43-16305T= (n.-43-16305T=) c.-99+34445T= (n.-99+34445T=) n.4321+118T= n.4362+118T= | |
17 | g.43090826A>G | CA983884023 | BRCA1 | c.4185+118T>C (n.4185+118T>C) c.4059+118T>C (n.4059+118T>C) c.4182+118T>C (n.4182+118T>C) c.4107+118T>C (n.4107+118T>C) c.873+118T>C (n.873+118T>C) c.735+118T>C (n.735+118T>C) c.3297+118T>C (n.3297+118T>C) c.4062+118T>C (n.4062+118T>C) c.4044+118T>C (n.4044+118T>C) c.753+118T>C (n.753+118T>C) c.795+118T>C (n.795+118T>C) c.506+118T>C c.759+118T>C (n.759+118T>C) c.*3968+118T>C (n.*3968+118T>C) c.479+118T>C c.876+118T>C (n.876+118T>C) c.498+118T>C (n.498+118T>C) c.501+118T>C (n.501+118T>C) c.5-26875T>C (n.5-26875T>C) c.-43-16305T>C (n.-43-16305T>C) c.-99+34445T>C (n.-99+34445T>C) n.4321+118T>C n.4362+118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090826A>T | CA2733693483 | BRCA1 | c.4185+118T>A (n.4185+118T>A) c.4059+118T>A (n.4059+118T>A) c.4182+118T>A (n.4182+118T>A) c.4107+118T>A (n.4107+118T>A) c.873+118T>A (n.873+118T>A) c.735+118T>A (n.735+118T>A) c.3297+118T>A (n.3297+118T>A) c.4062+118T>A (n.4062+118T>A) c.4044+118T>A (n.4044+118T>A) c.753+118T>A (n.753+118T>A) c.795+118T>A (n.795+118T>A) c.506+118T>A c.759+118T>A (n.759+118T>A) c.*3968+118T>A (n.*3968+118T>A) c.479+118T>A c.876+118T>A (n.876+118T>A) c.498+118T>A (n.498+118T>A) c.501+118T>A (n.501+118T>A) c.5-26875T>A (n.5-26875T>A) c.-43-16305T>A (n.-43-16305T>A) c.-99+34445T>A (n.-99+34445T>A) n.4321+118T>A n.4362+118T>A | dbSNP |
17 | g.43090827C>A | CA2638063715 | BRCA1 | c.4185+117G>T (n.4185+117G>T) c.4059+117G>T (n.4059+117G>T) c.4182+117G>T (n.4182+117G>T) c.4107+117G>T (n.4107+117G>T) c.873+117G>T (n.873+117G>T) c.735+117G>T (n.735+117G>T) c.3297+117G>T (n.3297+117G>T) c.4062+117G>T (n.4062+117G>T) c.4044+117G>T (n.4044+117G>T) c.753+117G>T (n.753+117G>T) c.795+117G>T (n.795+117G>T) c.506+117G>T c.759+117G>T (n.759+117G>T) c.*3968+117G>T (n.*3968+117G>T) c.479+117G>T c.876+117G>T (n.876+117G>T) c.498+117G>T (n.498+117G>T) c.501+117G>T (n.501+117G>T) c.5-26876G>T (n.5-26876G>T) c.-43-16306G>T (n.-43-16306G>T) c.-99+34444G>T (n.-99+34444G>T) n.4321+117G>T n.4362+117G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090827C>G | CA2733919460 | BRCA1 | c.4185+117G>C (n.4185+117G>C) c.4059+117G>C (n.4059+117G>C) c.4182+117G>C (n.4182+117G>C) c.4107+117G>C (n.4107+117G>C) c.873+117G>C (n.873+117G>C) c.735+117G>C (n.735+117G>C) c.3297+117G>C (n.3297+117G>C) c.4062+117G>C (n.4062+117G>C) c.4044+117G>C (n.4044+117G>C) c.753+117G>C (n.753+117G>C) c.795+117G>C (n.795+117G>C) c.506+117G>C c.759+117G>C (n.759+117G>C) c.*3968+117G>C (n.*3968+117G>C) c.479+117G>C c.876+117G>C (n.876+117G>C) c.498+117G>C (n.498+117G>C) c.501+117G>C (n.501+117G>C) c.5-26876G>C (n.5-26876G>C) c.-43-16306G>C (n.-43-16306G>C) c.-99+34444G>C (n.-99+34444G>C) n.4321+117G>C n.4362+117G>C | dbSNP |
17 | g.43090828A>G | CA2638063716 | BRCA1 | c.4185+116T>C (n.4185+116T>C) c.4059+116T>C (n.4059+116T>C) c.4182+116T>C (n.4182+116T>C) c.4107+116T>C (n.4107+116T>C) c.873+116T>C (n.873+116T>C) c.735+116T>C (n.735+116T>C) c.3297+116T>C (n.3297+116T>C) c.4062+116T>C (n.4062+116T>C) c.4044+116T>C (n.4044+116T>C) c.753+116T>C (n.753+116T>C) c.795+116T>C (n.795+116T>C) c.506+116T>C c.759+116T>C (n.759+116T>C) c.*3968+116T>C (n.*3968+116T>C) c.479+116T>C c.876+116T>C (n.876+116T>C) c.498+116T>C (n.498+116T>C) c.501+116T>C (n.501+116T>C) c.5-26877T>C (n.5-26877T>C) c.-43-16307T>C (n.-43-16307T>C) c.-99+34443T>C (n.-99+34443T>C) n.4321+116T>C n.4362+116T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43090828A>T | CA2733919463 | BRCA1 | c.4185+116T>A (n.4185+116T>A) c.4059+116T>A (n.4059+116T>A) c.4182+116T>A (n.4182+116T>A) c.4107+116T>A (n.4107+116T>A) c.873+116T>A (n.873+116T>A) c.735+116T>A (n.735+116T>A) c.3297+116T>A (n.3297+116T>A) c.4062+116T>A (n.4062+116T>A) c.4044+116T>A (n.4044+116T>A) c.753+116T>A (n.753+116T>A) c.795+116T>A (n.795+116T>A) c.506+116T>A c.759+116T>A (n.759+116T>A) c.*3968+116T>A (n.*3968+116T>A) c.479+116T>A c.876+116T>A (n.876+116T>A) c.498+116T>A (n.498+116T>A) c.501+116T>A (n.501+116T>A) c.5-26877T>A (n.5-26877T>A) c.-43-16307T>A (n.-43-16307T>A) c.-99+34443T>A (n.-99+34443T>A) n.4321+116T>A n.4362+116T>A | dbSNP |
17 | g.43090830T>A | CA2733919498 | BRCA1 | c.4185+114A>T (n.4185+114A>T) c.4059+114A>T (n.4059+114A>T) c.4182+114A>T (n.4182+114A>T) c.4107+114A>T (n.4107+114A>T) c.873+114A>T (n.873+114A>T) c.735+114A>T (n.735+114A>T) c.3297+114A>T (n.3297+114A>T) c.4062+114A>T (n.4062+114A>T) c.4044+114A>T (n.4044+114A>T) c.753+114A>T (n.753+114A>T) c.795+114A>T (n.795+114A>T) c.506+114A>T c.759+114A>T (n.759+114A>T) c.*3968+114A>T (n.*3968+114A>T) c.479+114A>T c.876+114A>T (n.876+114A>T) c.498+114A>T (n.498+114A>T) c.501+114A>T (n.501+114A>T) c.5-26879A>T (n.5-26879A>T) c.-43-16309A>T (n.-43-16309A>T) c.-99+34441A>T (n.-99+34441A>T) n.4321+114A>T n.4362+114A>T | dbSNP |
17 | g.43090830T>C | CA2638063717 | BRCA1 | c.4185+114A>G (n.4185+114A>G) c.4059+114A>G (n.4059+114A>G) c.4182+114A>G (n.4182+114A>G) c.4107+114A>G (n.4107+114A>G) c.873+114A>G (n.873+114A>G) c.735+114A>G (n.735+114A>G) c.3297+114A>G (n.3297+114A>G) c.4062+114A>G (n.4062+114A>G) c.4044+114A>G (n.4044+114A>G) c.753+114A>G (n.753+114A>G) c.795+114A>G (n.795+114A>G) c.506+114A>G c.759+114A>G (n.759+114A>G) c.*3968+114A>G (n.*3968+114A>G) c.479+114A>G c.876+114A>G (n.876+114A>G) c.498+114A>G (n.498+114A>G) c.501+114A>G (n.501+114A>G) c.5-26879A>G (n.5-26879A>G) c.-43-16309A>G (n.-43-16309A>G) c.-99+34441A>G (n.-99+34441A>G) n.4321+114A>G n.4362+114A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43090832G>A | CA2580606596 | BRCA1 | c.4185+112C>T (n.4185+112C>T) c.4059+112C>T (n.4059+112C>T) c.4182+112C>T (n.4182+112C>T) c.4107+112C>T (n.4107+112C>T) c.873+112C>T (n.873+112C>T) c.735+112C>T (n.735+112C>T) c.3297+112C>T (n.3297+112C>T) c.4062+112C>T (n.4062+112C>T) c.4044+112C>T (n.4044+112C>T) c.753+112C>T (n.753+112C>T) c.795+112C>T (n.795+112C>T) c.506+112C>T c.759+112C>T (n.759+112C>T) c.*3968+112C>T (n.*3968+112C>T) c.479+112C>T c.876+112C>T (n.876+112C>T) c.498+112C>T (n.498+112C>T) c.501+112C>T (n.501+112C>T) c.5-26881C>T (n.5-26881C>T) c.-43-16311C>T (n.-43-16311C>T) c.-99+34439C>T (n.-99+34439C>T) n.4321+112C>T n.4362+112C>T | |
17 | g.43090832G>C | CA2580606595 | BRCA1 | c.4185+112C>G (n.4185+112C>G) c.4059+112C>G (n.4059+112C>G) c.4182+112C>G (n.4182+112C>G) c.4107+112C>G (n.4107+112C>G) c.873+112C>G (n.873+112C>G) c.735+112C>G (n.735+112C>G) c.3297+112C>G (n.3297+112C>G) c.4062+112C>G (n.4062+112C>G) c.4044+112C>G (n.4044+112C>G) c.753+112C>G (n.753+112C>G) c.795+112C>G (n.795+112C>G) c.506+112C>G c.759+112C>G (n.759+112C>G) c.*3968+112C>G (n.*3968+112C>G) c.479+112C>G c.876+112C>G (n.876+112C>G) c.498+112C>G (n.498+112C>G) c.501+112C>G (n.501+112C>G) c.5-26881C>G (n.5-26881C>G) c.-43-16311C>G (n.-43-16311C>G) c.-99+34439C>G (n.-99+34439C>G) n.4321+112C>G n.4362+112C>G | dbSNP |
17 | g.43090832G= | CA2260781560 | BRCA1 | c.4185+112C= (n.4185+112C=) c.4059+112C= (n.4059+112C=) c.4182+112C= (n.4182+112C=) c.4107+112C= (n.4107+112C=) c.873+112C= (n.873+112C=) c.735+112C= (n.735+112C=) c.3297+112C= (n.3297+112C=) c.4062+112C= (n.4062+112C=) c.4044+112C= (n.4044+112C=) c.753+112C= (n.753+112C=) c.795+112C= (n.795+112C=) c.506+112C= c.759+112C= (n.759+112C=) c.*3968+112C= (n.*3968+112C=) c.479+112C= c.876+112C= (n.876+112C=) c.498+112C= (n.498+112C=) c.501+112C= (n.501+112C=) c.5-26881C= (n.5-26881C=) c.-43-16311C= (n.-43-16311C=) c.-99+34439C= (n.-99+34439C=) n.4321+112C= n.4362+112C= | |
17 | g.43090832G>T | CA276415 | BRCA1 | c.4185+112C>A (n.4185+112C>A) c.4059+112C>A (n.4059+112C>A) c.4182+112C>A (n.4182+112C>A) c.4107+112C>A (n.4107+112C>A) c.873+112C>A (n.873+112C>A) c.735+112C>A (n.735+112C>A) c.3297+112C>A (n.3297+112C>A) c.4062+112C>A (n.4062+112C>A) c.4044+112C>A (n.4044+112C>A) c.753+112C>A (n.753+112C>A) c.795+112C>A (n.795+112C>A) c.506+112C>A c.759+112C>A (n.759+112C>A) c.*3968+112C>A (n.*3968+112C>A) c.479+112C>A c.876+112C>A (n.876+112C>A) c.498+112C>A (n.498+112C>A) c.501+112C>A (n.501+112C>A) c.5-26881C>A (n.5-26881C>A) c.-43-16311C>A (n.-43-16311C>A) c.-99+34439C>A (n.-99+34439C>A) n.4321+112C>A n.4362+112C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090833T>A | CA2638063718 | BRCA1 | c.4185+111A>T (n.4185+111A>T) c.4059+111A>T (n.4059+111A>T) c.4182+111A>T (n.4182+111A>T) c.4107+111A>T (n.4107+111A>T) c.873+111A>T (n.873+111A>T) c.735+111A>T (n.735+111A>T) c.3297+111A>T (n.3297+111A>T) c.4062+111A>T (n.4062+111A>T) c.4044+111A>T (n.4044+111A>T) c.753+111A>T (n.753+111A>T) c.795+111A>T (n.795+111A>T) c.506+111A>T c.759+111A>T (n.759+111A>T) c.*3968+111A>T (n.*3968+111A>T) c.479+111A>T c.876+111A>T (n.876+111A>T) c.498+111A>T (n.498+111A>T) c.501+111A>T (n.501+111A>T) c.5-26882A>T (n.5-26882A>T) c.-43-16312A>T (n.-43-16312A>T) c.-99+34438A>T (n.-99+34438A>T) n.4321+111A>T n.4362+111A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090833T>C | CA2260781562 | BRCA1 | c.4185+111A>G (n.4185+111A>G) c.4059+111A>G (n.4059+111A>G) c.4182+111A>G (n.4182+111A>G) c.4107+111A>G (n.4107+111A>G) c.873+111A>G (n.873+111A>G) c.735+111A>G (n.735+111A>G) c.3297+111A>G (n.3297+111A>G) c.4062+111A>G (n.4062+111A>G) c.4044+111A>G (n.4044+111A>G) c.753+111A>G (n.753+111A>G) c.795+111A>G (n.795+111A>G) c.506+111A>G c.759+111A>G (n.759+111A>G) c.*3968+111A>G (n.*3968+111A>G) c.479+111A>G c.876+111A>G (n.876+111A>G) c.498+111A>G (n.498+111A>G) c.501+111A>G (n.501+111A>G) c.5-26882A>G (n.5-26882A>G) c.-43-16312A>G (n.-43-16312A>G) c.-99+34438A>G (n.-99+34438A>G) n.4321+111A>G n.4362+111A>G | dbSNP |
17 | g.43090833T= | CA2260781561 | BRCA1 | c.4185+111A= (n.4185+111A=) c.4059+111A= (n.4059+111A=) c.4182+111A= (n.4182+111A=) c.4107+111A= (n.4107+111A=) c.873+111A= (n.873+111A=) c.735+111A= (n.735+111A=) c.3297+111A= (n.3297+111A=) c.4062+111A= (n.4062+111A=) c.4044+111A= (n.4044+111A=) c.753+111A= (n.753+111A=) c.795+111A= (n.795+111A=) c.506+111A= c.759+111A= (n.759+111A=) c.*3968+111A= (n.*3968+111A=) c.479+111A= c.876+111A= (n.876+111A=) c.498+111A= (n.498+111A=) c.501+111A= (n.501+111A=) c.5-26882A= (n.5-26882A=) c.-43-16312A= (n.-43-16312A=) c.-99+34438A= (n.-99+34438A=) n.4321+111A= n.4362+111A= | |
17 | g.43090834G>C | CA2638063719 | BRCA1 | c.4185+110C>G (n.4185+110C>G) c.4059+110C>G (n.4059+110C>G) c.4182+110C>G (n.4182+110C>G) c.4107+110C>G (n.4107+110C>G) c.873+110C>G (n.873+110C>G) c.735+110C>G (n.735+110C>G) c.3297+110C>G (n.3297+110C>G) c.4062+110C>G (n.4062+110C>G) c.4044+110C>G (n.4044+110C>G) c.753+110C>G (n.753+110C>G) c.795+110C>G (n.795+110C>G) c.506+110C>G c.759+110C>G (n.759+110C>G) c.*3968+110C>G (n.*3968+110C>G) c.479+110C>G c.876+110C>G (n.876+110C>G) c.498+110C>G (n.498+110C>G) c.501+110C>G (n.501+110C>G) c.5-26883C>G (n.5-26883C>G) c.-43-16313C>G (n.-43-16313C>G) c.-99+34437C>G (n.-99+34437C>G) n.4321+110C>G n.4362+110C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090834G>T | CA2638063720 | BRCA1 | c.4185+110C>A (n.4185+110C>A) c.4059+110C>A (n.4059+110C>A) c.4182+110C>A (n.4182+110C>A) c.4107+110C>A (n.4107+110C>A) c.873+110C>A (n.873+110C>A) c.735+110C>A (n.735+110C>A) c.3297+110C>A (n.3297+110C>A) c.4062+110C>A (n.4062+110C>A) c.4044+110C>A (n.4044+110C>A) c.753+110C>A (n.753+110C>A) c.795+110C>A (n.795+110C>A) c.506+110C>A c.759+110C>A (n.759+110C>A) c.*3968+110C>A (n.*3968+110C>A) c.479+110C>A c.876+110C>A (n.876+110C>A) c.498+110C>A (n.498+110C>A) c.501+110C>A (n.501+110C>A) c.5-26883C>A (n.5-26883C>A) c.-43-16313C>A (n.-43-16313C>A) c.-99+34437C>A (n.-99+34437C>A) n.4321+110C>A n.4362+110C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43090836C>G | CA2260781564 | BRCA1 | c.4185+108G>C (n.4185+108G>C) c.4059+108G>C (n.4059+108G>C) c.4182+108G>C (n.4182+108G>C) c.4107+108G>C (n.4107+108G>C) c.873+108G>C (n.873+108G>C) c.735+108G>C (n.735+108G>C) c.3297+108G>C (n.3297+108G>C) c.4062+108G>C (n.4062+108G>C) c.4044+108G>C (n.4044+108G>C) c.753+108G>C (n.753+108G>C) c.795+108G>C (n.795+108G>C) c.506+108G>C c.759+108G>C (n.759+108G>C) c.*3968+108G>C (n.*3968+108G>C) c.479+108G>C c.876+108G>C (n.876+108G>C) c.498+108G>C (n.498+108G>C) c.501+108G>C (n.501+108G>C) c.5-26885G>C (n.5-26885G>C) c.-43-16315G>C (n.-43-16315G>C) c.-99+34435G>C (n.-99+34435G>C) n.4321+108G>C n.4362+108G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43090837A>G | CA290810772 | BRCA1 | c.4185+107T>C (n.4185+107T>C) c.4059+107T>C (n.4059+107T>C) c.4182+107T>C (n.4182+107T>C) c.4107+107T>C (n.4107+107T>C) c.873+107T>C (n.873+107T>C) c.735+107T>C (n.735+107T>C) c.3297+107T>C (n.3297+107T>C) c.4062+107T>C (n.4062+107T>C) c.4044+107T>C (n.4044+107T>C) c.753+107T>C (n.753+107T>C) c.795+107T>C (n.795+107T>C) c.506+107T>C c.759+107T>C (n.759+107T>C) c.*3968+107T>C (n.*3968+107T>C) c.479+107T>C c.876+107T>C (n.876+107T>C) c.498+107T>C (n.498+107T>C) c.501+107T>C (n.501+107T>C) c.5-26886T>C (n.5-26886T>C) c.-43-16316T>C (n.-43-16316T>C) c.-99+34434T>C (n.-99+34434T>C) n.4321+107T>C n.4362+107T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090837A>T | CA2638063729 | BRCA1 | c.4185+107T>A (n.4185+107T>A) c.4059+107T>A (n.4059+107T>A) c.4182+107T>A (n.4182+107T>A) c.4107+107T>A (n.4107+107T>A) c.873+107T>A (n.873+107T>A) c.735+107T>A (n.735+107T>A) c.3297+107T>A (n.3297+107T>A) c.4062+107T>A (n.4062+107T>A) c.4044+107T>A (n.4044+107T>A) c.753+107T>A (n.753+107T>A) c.795+107T>A (n.795+107T>A) c.506+107T>A c.759+107T>A (n.759+107T>A) c.*3968+107T>A (n.*3968+107T>A) c.479+107T>A c.876+107T>A (n.876+107T>A) c.498+107T>A (n.498+107T>A) c.501+107T>A (n.501+107T>A) c.5-26886T>A (n.5-26886T>A) c.-43-16316T>A (n.-43-16316T>A) c.-99+34434T>A (n.-99+34434T>A) n.4321+107T>A n.4362+107T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43090839T>C | CA2260781568 | BRCA1 | c.4185+105A>G (n.4185+105A>G) c.4059+105A>G (n.4059+105A>G) c.4182+105A>G (n.4182+105A>G) c.4107+105A>G (n.4107+105A>G) c.873+105A>G (n.873+105A>G) c.735+105A>G (n.735+105A>G) c.3297+105A>G (n.3297+105A>G) c.4062+105A>G (n.4062+105A>G) c.4044+105A>G (n.4044+105A>G) c.753+105A>G (n.753+105A>G) c.795+105A>G (n.795+105A>G) c.506+105A>G c.759+105A>G (n.759+105A>G) c.*3968+105A>G (n.*3968+105A>G) c.479+105A>G c.876+105A>G (n.876+105A>G) c.498+105A>G (n.498+105A>G) c.501+105A>G (n.501+105A>G) c.5-26888A>G (n.5-26888A>G) c.-43-16318A>G (n.-43-16318A>G) c.-99+34432A>G (n.-99+34432A>G) n.4321+105A>G n.4362+105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43090841A>C | CA2638063731 | BRCA1 | c.4185+103T>G (n.4185+103T>G) c.4059+103T>G (n.4059+103T>G) c.4182+103T>G (n.4182+103T>G) c.4107+103T>G (n.4107+103T>G) c.873+103T>G (n.873+103T>G) c.735+103T>G (n.735+103T>G) c.3297+103T>G (n.3297+103T>G) c.4062+103T>G (n.4062+103T>G) c.4044+103T>G (n.4044+103T>G) c.753+103T>G (n.753+103T>G) c.795+103T>G (n.795+103T>G) c.506+103T>G c.759+103T>G (n.759+103T>G) c.*3968+103T>G (n.*3968+103T>G) c.479+103T>G c.876+103T>G (n.876+103T>G) c.498+103T>G (n.498+103T>G) c.501+103T>G (n.501+103T>G) c.5-26890T>G (n.5-26890T>G) c.-43-16320T>G (n.-43-16320T>G) c.-99+34430T>G (n.-99+34430T>G) n.4321+103T>G n.4362+103T>G | gnomAD v4 |
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17 | g.43090844C>T | CA983884034 | BRCA1 | c.4185+100G>A (n.4185+100G>A) c.4059+100G>A (n.4059+100G>A) c.4182+100G>A (n.4182+100G>A) c.4107+100G>A (n.4107+100G>A) c.873+100G>A (n.873+100G>A) c.735+100G>A (n.735+100G>A) c.3297+100G>A (n.3297+100G>A) c.4062+100G>A (n.4062+100G>A) c.4044+100G>A (n.4044+100G>A) c.753+100G>A (n.753+100G>A) c.795+100G>A (n.795+100G>A) c.506+100G>A c.759+100G>A (n.759+100G>A) c.*3968+100G>A (n.*3968+100G>A) c.479+100G>A c.876+100G>A (n.876+100G>A) c.498+100G>A (n.498+100G>A) c.501+100G>A (n.501+100G>A) c.5-26893G>A (n.5-26893G>A) c.-43-16323G>A (n.-43-16323G>A) c.-99+34427G>A (n.-99+34427G>A) n.4321+100G>A n.4362+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090844_43090846delinsCAA | CA2260781569 | BRCA1 | c.4185+98_4185+100delinsTTG (n.4185+98_4185+100delinsTTG) c.4059+98_4059+100delinsTTG (n.4059+98_4059+100delinsTTG) c.4182+98_4182+100delinsTTG (n.4182+98_4182+100delinsTTG) c.4107+98_4107+100delinsTTG (n.4107+98_4107+100delinsTTG) c.873+98_873+100delinsTTG (n.873+98_873+100delinsTTG) c.735+98_735+100delinsTTG (n.735+98_735+100delinsTTG) c.3297+98_3297+100delinsTTG (n.3297+98_3297+100delinsTTG) c.4062+98_4062+100delinsTTG (n.4062+98_4062+100delinsTTG) c.4044+98_4044+100delinsTTG (n.4044+98_4044+100delinsTTG) c.753+98_753+100delinsTTG (n.753+98_753+100delinsTTG) c.795+98_795+100delinsTTG (n.795+98_795+100delinsTTG) c.506+98_506+100delinsTTG c.759+98_759+100delinsTTG (n.759+98_759+100delinsTTG) c.*3968+98_*3968+100delinsTTG (n.*3968+98_*3968+100delinsTTG) c.479+98_479+100delinsTTG c.876+98_876+100delinsTTG (n.876+98_876+100delinsTTG) c.498+98_498+100delinsTTG (n.498+98_498+100delinsTTG) c.501+98_501+100delinsTTG (n.501+98_501+100delinsTTG) c.5-26895_5-26893delinsTTG (n.5-26895_5-26893delinsTTG) c.-43-16325_-43-16323delinsTTG (n.-43-16325_-43-16323delinsTTG) c.-99+34425_-99+34427delinsTTG (n.-99+34425_-99+34427delinsTTG) n.4321+98_4321+100delinsTTG n.4362+98_4362+100delinsTTG | |
17 | g.43090845A= | CA2260781571 | BRCA1 | c.4185+99T= (n.4185+99T=) c.4059+99T= (n.4059+99T=) c.4182+99T= (n.4182+99T=) c.4107+99T= (n.4107+99T=) c.873+99T= (n.873+99T=) c.735+99T= (n.735+99T=) c.3297+99T= (n.3297+99T=) c.4062+99T= (n.4062+99T=) c.4044+99T= (n.4044+99T=) c.753+99T= (n.753+99T=) c.795+99T= (n.795+99T=) c.506+99T= c.759+99T= (n.759+99T=) c.*3968+99T= (n.*3968+99T=) c.479+99T= c.876+99T= (n.876+99T=) c.498+99T= (n.498+99T=) c.501+99T= (n.501+99T=) c.5-26894T= (n.5-26894T=) c.-43-16324T= (n.-43-16324T=) c.-99+34426T= (n.-99+34426T=) n.4321+99T= n.4362+99T= | |
17 | g.43090845A>C | CA626075622 | BRCA1 | c.4185+99T>G (n.4185+99T>G) c.4059+99T>G (n.4059+99T>G) c.4182+99T>G (n.4182+99T>G) c.4107+99T>G (n.4107+99T>G) c.873+99T>G (n.873+99T>G) c.735+99T>G (n.735+99T>G) c.3297+99T>G (n.3297+99T>G) c.4062+99T>G (n.4062+99T>G) c.4044+99T>G (n.4044+99T>G) c.753+99T>G (n.753+99T>G) c.795+99T>G (n.795+99T>G) c.506+99T>G c.759+99T>G (n.759+99T>G) c.*3968+99T>G (n.*3968+99T>G) c.479+99T>G c.876+99T>G (n.876+99T>G) c.498+99T>G (n.498+99T>G) c.501+99T>G (n.501+99T>G) c.5-26894T>G (n.5-26894T>G) c.-43-16324T>G (n.-43-16324T>G) c.-99+34426T>G (n.-99+34426T>G) n.4321+99T>G n.4362+99T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090845A>G | CA2809538955 | BRCA1 | c.4185+99T>C (n.4185+99T>C) c.4059+99T>C (n.4059+99T>C) c.4182+99T>C (n.4182+99T>C) c.4107+99T>C (n.4107+99T>C) c.873+99T>C (n.873+99T>C) c.735+99T>C (n.735+99T>C) c.3297+99T>C (n.3297+99T>C) c.4062+99T>C (n.4062+99T>C) c.4044+99T>C (n.4044+99T>C) c.753+99T>C (n.753+99T>C) c.795+99T>C (n.795+99T>C) c.506+99T>C c.759+99T>C (n.759+99T>C) c.*3968+99T>C (n.*3968+99T>C) c.479+99T>C c.876+99T>C (n.876+99T>C) c.498+99T>C (n.498+99T>C) c.501+99T>C (n.501+99T>C) c.5-26894T>C (n.5-26894T>C) c.-43-16324T>C (n.-43-16324T>C) c.-99+34426T>C (n.-99+34426T>C) n.4321+99T>C n.4362+99T>C | |
17 | g.43090845A>T | CA2733658909 | BRCA1 | c.4185+99T>A (n.4185+99T>A) c.4059+99T>A (n.4059+99T>A) c.4182+99T>A (n.4182+99T>A) c.4107+99T>A (n.4107+99T>A) c.873+99T>A (n.873+99T>A) c.735+99T>A (n.735+99T>A) c.3297+99T>A (n.3297+99T>A) c.4062+99T>A (n.4062+99T>A) c.4044+99T>A (n.4044+99T>A) c.753+99T>A (n.753+99T>A) c.795+99T>A (n.795+99T>A) c.506+99T>A c.759+99T>A (n.759+99T>A) c.*3968+99T>A (n.*3968+99T>A) c.479+99T>A c.876+99T>A (n.876+99T>A) c.498+99T>A (n.498+99T>A) c.501+99T>A (n.501+99T>A) c.5-26894T>A (n.5-26894T>A) c.-43-16324T>A (n.-43-16324T>A) c.-99+34426T>A (n.-99+34426T>A) n.4321+99T>A n.4362+99T>A | dbSNP |
17 | g.43090846_43090847del | CA772184954 | BRCA1 | c.4185+98_4185+99del (n.4185+98_4185+99del) c.4059+98_4059+99del (n.4059+98_4059+99del) c.4182+98_4182+99del (n.4182+98_4182+99del) c.4107+98_4107+99del (n.4107+98_4107+99del) c.873+98_873+99del (n.873+98_873+99del) c.735+98_735+99del (n.735+98_735+99del) c.3297+98_3297+99del (n.3297+98_3297+99del) c.4062+98_4062+99del (n.4062+98_4062+99del) c.4044+98_4044+99del (n.4044+98_4044+99del) c.753+98_753+99del (n.753+98_753+99del) c.795+98_795+99del (n.795+98_795+99del) c.506+98_506+99del c.759+98_759+99del (n.759+98_759+99del) c.*3968+98_*3968+99del (n.*3968+98_*3968+99del) c.479+98_479+99del c.876+98_876+99del (n.876+98_876+99del) c.498+98_498+99del (n.498+98_498+99del) c.501+98_501+99del (n.501+98_501+99del) c.5-26895_5-26894del (n.5-26895_5-26894del) c.-43-16325_-43-16324del (n.-43-16325_-43-16324del) c.-99+34425_-99+34426del (n.-99+34425_-99+34426del) n.4321+98_4321+99del n.4362+98_4362+99del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090846A>T | CA2733919635 | BRCA1 | c.4185+98T>A (n.4185+98T>A) c.4059+98T>A (n.4059+98T>A) c.4182+98T>A (n.4182+98T>A) c.4107+98T>A (n.4107+98T>A) c.873+98T>A (n.873+98T>A) c.735+98T>A (n.735+98T>A) c.3297+98T>A (n.3297+98T>A) c.4062+98T>A (n.4062+98T>A) c.4044+98T>A (n.4044+98T>A) c.753+98T>A (n.753+98T>A) c.795+98T>A (n.795+98T>A) c.506+98T>A c.759+98T>A (n.759+98T>A) c.*3968+98T>A (n.*3968+98T>A) c.479+98T>A c.876+98T>A (n.876+98T>A) c.498+98T>A (n.498+98T>A) c.501+98T>A (n.501+98T>A) c.5-26895T>A (n.5-26895T>A) c.-43-16325T>A (n.-43-16325T>A) c.-99+34425T>A (n.-99+34425T>A) n.4321+98T>A n.4362+98T>A | dbSNP |
17 | g.43090847A= | CA2260781573 | BRCA1 | c.4185+97T= (n.4185+97T=) c.4059+97T= (n.4059+97T=) c.4182+97T= (n.4182+97T=) c.4107+97T= (n.4107+97T=) c.873+97T= (n.873+97T=) c.735+97T= (n.735+97T=) c.3297+97T= (n.3297+97T=) c.4062+97T= (n.4062+97T=) c.4044+97T= (n.4044+97T=) c.753+97T= (n.753+97T=) c.795+97T= (n.795+97T=) c.506+97T= c.759+97T= (n.759+97T=) c.*3968+97T= (n.*3968+97T=) c.479+97T= c.876+97T= (n.876+97T=) c.498+97T= (n.498+97T=) c.501+97T= (n.501+97T=) c.5-26896T= (n.5-26896T=) c.-43-16326T= (n.-43-16326T=) c.-99+34424T= (n.-99+34424T=) n.4321+97T= n.4362+97T= | |
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17 | g.43090847A>T | CA2260781572 | BRCA1 | c.4185+97T>A (n.4185+97T>A) c.4059+97T>A (n.4059+97T>A) c.4182+97T>A (n.4182+97T>A) c.4107+97T>A (n.4107+97T>A) c.873+97T>A (n.873+97T>A) c.735+97T>A (n.735+97T>A) c.3297+97T>A (n.3297+97T>A) c.4062+97T>A (n.4062+97T>A) c.4044+97T>A (n.4044+97T>A) c.753+97T>A (n.753+97T>A) c.795+97T>A (n.795+97T>A) c.506+97T>A c.759+97T>A (n.759+97T>A) c.*3968+97T>A (n.*3968+97T>A) c.479+97T>A c.876+97T>A (n.876+97T>A) c.498+97T>A (n.498+97T>A) c.501+97T>A (n.501+97T>A) c.5-26896T>A (n.5-26896T>A) c.-43-16326T>A (n.-43-16326T>A) c.-99+34424T>A (n.-99+34424T>A) n.4321+97T>A n.4362+97T>A | dbSNP |
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17 | g.43090849A>G | CA2733646361 | BRCA1 | c.4185+95T>C (n.4185+95T>C) c.4059+95T>C (n.4059+95T>C) c.4182+95T>C (n.4182+95T>C) c.4107+95T>C (n.4107+95T>C) c.873+95T>C (n.873+95T>C) c.735+95T>C (n.735+95T>C) c.3297+95T>C (n.3297+95T>C) c.4062+95T>C (n.4062+95T>C) c.4044+95T>C (n.4044+95T>C) c.753+95T>C (n.753+95T>C) c.795+95T>C (n.795+95T>C) c.506+95T>C c.759+95T>C (n.759+95T>C) c.*3968+95T>C (n.*3968+95T>C) c.479+95T>C c.876+95T>C (n.876+95T>C) c.498+95T>C (n.498+95T>C) c.501+95T>C (n.501+95T>C) c.5-26898T>C (n.5-26898T>C) c.-43-16328T>C (n.-43-16328T>C) c.-99+34422T>C (n.-99+34422T>C) n.4321+95T>C n.4362+95T>C | dbSNP |
17 | g.43090849A>T | CA2733646362 | BRCA1 | c.4185+95T>A (n.4185+95T>A) c.4059+95T>A (n.4059+95T>A) c.4182+95T>A (n.4182+95T>A) c.4107+95T>A (n.4107+95T>A) c.873+95T>A (n.873+95T>A) c.735+95T>A (n.735+95T>A) c.3297+95T>A (n.3297+95T>A) c.4062+95T>A (n.4062+95T>A) c.4044+95T>A (n.4044+95T>A) c.753+95T>A (n.753+95T>A) c.795+95T>A (n.795+95T>A) c.506+95T>A c.759+95T>A (n.759+95T>A) c.*3968+95T>A (n.*3968+95T>A) c.479+95T>A c.876+95T>A (n.876+95T>A) c.498+95T>A (n.498+95T>A) c.501+95T>A (n.501+95T>A) c.5-26898T>A (n.5-26898T>A) c.-43-16328T>A (n.-43-16328T>A) c.-99+34422T>A (n.-99+34422T>A) n.4321+95T>A n.4362+95T>A | dbSNP |
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17 | g.43090850G>A | CA2733919770 | BRCA1 | c.4185+94C>T (n.4185+94C>T) c.4059+94C>T (n.4059+94C>T) c.4182+94C>T (n.4182+94C>T) c.4107+94C>T (n.4107+94C>T) c.873+94C>T (n.873+94C>T) c.735+94C>T (n.735+94C>T) c.3297+94C>T (n.3297+94C>T) c.4062+94C>T (n.4062+94C>T) c.4044+94C>T (n.4044+94C>T) c.753+94C>T (n.753+94C>T) c.795+94C>T (n.795+94C>T) c.506+94C>T c.759+94C>T (n.759+94C>T) c.*3968+94C>T (n.*3968+94C>T) c.479+94C>T c.876+94C>T (n.876+94C>T) c.498+94C>T (n.498+94C>T) c.501+94C>T (n.501+94C>T) c.5-26899C>T (n.5-26899C>T) c.-43-16329C>T (n.-43-16329C>T) c.-99+34421C>T (n.-99+34421C>T) n.4321+94C>T n.4362+94C>T | dbSNP |
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17 | g.43090852T>A | CA2733919827 | BRCA1 | c.4185+92A>T (n.4185+92A>T) c.4059+92A>T (n.4059+92A>T) c.4182+92A>T (n.4182+92A>T) c.4107+92A>T (n.4107+92A>T) c.873+92A>T (n.873+92A>T) c.735+92A>T (n.735+92A>T) c.3297+92A>T (n.3297+92A>T) c.4062+92A>T (n.4062+92A>T) c.4044+92A>T (n.4044+92A>T) c.753+92A>T (n.753+92A>T) c.795+92A>T (n.795+92A>T) c.506+92A>T c.759+92A>T (n.759+92A>T) c.*3968+92A>T (n.*3968+92A>T) c.479+92A>T c.876+92A>T (n.876+92A>T) c.498+92A>T (n.498+92A>T) c.501+92A>T (n.501+92A>T) c.5-26901A>T (n.5-26901A>T) c.-43-16331A>T (n.-43-16331A>T) c.-99+34419A>T (n.-99+34419A>T) n.4321+92A>T n.4362+92A>T | dbSNP |
17 | g.43090852T>C | CA2733919831 | BRCA1 | c.4185+92A>G (n.4185+92A>G) c.4059+92A>G (n.4059+92A>G) c.4182+92A>G (n.4182+92A>G) c.4107+92A>G (n.4107+92A>G) c.873+92A>G (n.873+92A>G) c.735+92A>G (n.735+92A>G) c.3297+92A>G (n.3297+92A>G) c.4062+92A>G (n.4062+92A>G) c.4044+92A>G (n.4044+92A>G) c.753+92A>G (n.753+92A>G) c.795+92A>G (n.795+92A>G) c.506+92A>G c.759+92A>G (n.759+92A>G) c.*3968+92A>G (n.*3968+92A>G) c.479+92A>G c.876+92A>G (n.876+92A>G) c.498+92A>G (n.498+92A>G) c.501+92A>G (n.501+92A>G) c.5-26901A>G (n.5-26901A>G) c.-43-16331A>G (n.-43-16331A>G) c.-99+34419A>G (n.-99+34419A>G) n.4321+92A>G n.4362+92A>G | dbSNP |
17 | g.43090853G>A | CA2733919854 | BRCA1 | c.4185+91C>T (n.4185+91C>T) c.4059+91C>T (n.4059+91C>T) c.4182+91C>T (n.4182+91C>T) c.4107+91C>T (n.4107+91C>T) c.873+91C>T (n.873+91C>T) c.735+91C>T (n.735+91C>T) c.3297+91C>T (n.3297+91C>T) c.4062+91C>T (n.4062+91C>T) c.4044+91C>T (n.4044+91C>T) c.753+91C>T (n.753+91C>T) c.795+91C>T (n.795+91C>T) c.506+91C>T c.759+91C>T (n.759+91C>T) c.*3968+91C>T (n.*3968+91C>T) c.479+91C>T c.876+91C>T (n.876+91C>T) c.498+91C>T (n.498+91C>T) c.501+91C>T (n.501+91C>T) c.5-26902C>T (n.5-26902C>T) c.-43-16332C>T (n.-43-16332C>T) c.-99+34418C>T (n.-99+34418C>T) n.4321+91C>T n.4362+91C>T | dbSNP |
17 | g.43090853G>C | CA2733919938 | BRCA1 | c.4185+91C>G (n.4185+91C>G) c.4059+91C>G (n.4059+91C>G) c.4182+91C>G (n.4182+91C>G) c.4107+91C>G (n.4107+91C>G) c.873+91C>G (n.873+91C>G) c.735+91C>G (n.735+91C>G) c.3297+91C>G (n.3297+91C>G) c.4062+91C>G (n.4062+91C>G) c.4044+91C>G (n.4044+91C>G) c.753+91C>G (n.753+91C>G) c.795+91C>G (n.795+91C>G) c.506+91C>G c.759+91C>G (n.759+91C>G) c.*3968+91C>G (n.*3968+91C>G) c.479+91C>G c.876+91C>G (n.876+91C>G) c.498+91C>G (n.498+91C>G) c.501+91C>G (n.501+91C>G) c.5-26902C>G (n.5-26902C>G) c.-43-16332C>G (n.-43-16332C>G) c.-99+34418C>G (n.-99+34418C>G) n.4321+91C>G n.4362+91C>G | dbSNP |
17 | g.43090853G>T | CA2638063740 | BRCA1 | c.4185+91C>A (n.4185+91C>A) c.4059+91C>A (n.4059+91C>A) c.4182+91C>A (n.4182+91C>A) c.4107+91C>A (n.4107+91C>A) c.873+91C>A (n.873+91C>A) c.735+91C>A (n.735+91C>A) c.3297+91C>A (n.3297+91C>A) c.4062+91C>A (n.4062+91C>A) c.4044+91C>A (n.4044+91C>A) c.753+91C>A (n.753+91C>A) c.795+91C>A (n.795+91C>A) c.506+91C>A c.759+91C>A (n.759+91C>A) c.*3968+91C>A (n.*3968+91C>A) c.479+91C>A c.876+91C>A (n.876+91C>A) c.498+91C>A (n.498+91C>A) c.501+91C>A (n.501+91C>A) c.5-26902C>A (n.5-26902C>A) c.-43-16332C>A (n.-43-16332C>A) c.-99+34418C>A (n.-99+34418C>A) n.4321+91C>A n.4362+91C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43090856G>A | CA2260781577 | BRCA1 | c.4185+88C>T (n.4185+88C>T) c.4059+88C>T (n.4059+88C>T) c.4182+88C>T (n.4182+88C>T) c.4107+88C>T (n.4107+88C>T) c.873+88C>T (n.873+88C>T) c.735+88C>T (n.735+88C>T) c.3297+88C>T (n.3297+88C>T) c.4062+88C>T (n.4062+88C>T) c.4044+88C>T (n.4044+88C>T) c.753+88C>T (n.753+88C>T) c.795+88C>T (n.795+88C>T) c.506+88C>T c.759+88C>T (n.759+88C>T) c.*3968+88C>T (n.*3968+88C>T) c.479+88C>T c.876+88C>T (n.876+88C>T) c.498+88C>T (n.498+88C>T) c.501+88C>T (n.501+88C>T) c.5-26905C>T (n.5-26905C>T) c.-43-16335C>T (n.-43-16335C>T) c.-99+34415C>T (n.-99+34415C>T) n.4321+88C>T n.4362+88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090856G>C | CA2733693485 | BRCA1 | c.4185+88C>G (n.4185+88C>G) c.4059+88C>G (n.4059+88C>G) c.4182+88C>G (n.4182+88C>G) c.4107+88C>G (n.4107+88C>G) c.873+88C>G (n.873+88C>G) c.735+88C>G (n.735+88C>G) c.3297+88C>G (n.3297+88C>G) c.4062+88C>G (n.4062+88C>G) c.4044+88C>G (n.4044+88C>G) c.753+88C>G (n.753+88C>G) c.795+88C>G (n.795+88C>G) c.506+88C>G c.759+88C>G (n.759+88C>G) c.*3968+88C>G (n.*3968+88C>G) c.479+88C>G c.876+88C>G (n.876+88C>G) c.498+88C>G (n.498+88C>G) c.501+88C>G (n.501+88C>G) c.5-26905C>G (n.5-26905C>G) c.-43-16335C>G (n.-43-16335C>G) c.-99+34415C>G (n.-99+34415C>G) n.4321+88C>G n.4362+88C>G | dbSNP |
17 | g.43090856G= | CA2260781576 | BRCA1 | c.4185+88C= (n.4185+88C=) c.4059+88C= (n.4059+88C=) c.4182+88C= (n.4182+88C=) c.4107+88C= (n.4107+88C=) c.873+88C= (n.873+88C=) c.735+88C= (n.735+88C=) c.3297+88C= (n.3297+88C=) c.4062+88C= (n.4062+88C=) c.4044+88C= (n.4044+88C=) c.753+88C= (n.753+88C=) c.795+88C= (n.795+88C=) c.506+88C= c.759+88C= (n.759+88C=) c.*3968+88C= (n.*3968+88C=) c.479+88C= c.876+88C= (n.876+88C=) c.498+88C= (n.498+88C=) c.501+88C= (n.501+88C=) c.5-26905C= (n.5-26905C=) c.-43-16335C= (n.-43-16335C=) c.-99+34415C= (n.-99+34415C=) n.4321+88C= n.4362+88C= | |
17 | g.43090856G>T | CA2638063741 | BRCA1 | c.4185+88C>A (n.4185+88C>A) c.4059+88C>A (n.4059+88C>A) c.4182+88C>A (n.4182+88C>A) c.4107+88C>A (n.4107+88C>A) c.873+88C>A (n.873+88C>A) c.735+88C>A (n.735+88C>A) c.3297+88C>A (n.3297+88C>A) c.4062+88C>A (n.4062+88C>A) c.4044+88C>A (n.4044+88C>A) c.753+88C>A (n.753+88C>A) c.795+88C>A (n.795+88C>A) c.506+88C>A c.759+88C>A (n.759+88C>A) c.*3968+88C>A (n.*3968+88C>A) c.479+88C>A c.876+88C>A (n.876+88C>A) c.498+88C>A (n.498+88C>A) c.501+88C>A (n.501+88C>A) c.5-26905C>A (n.5-26905C>A) c.-43-16335C>A (n.-43-16335C>A) c.-99+34415C>A (n.-99+34415C>A) n.4321+88C>A n.4362+88C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090857T>A | CA2733919992 | BRCA1 | c.4185+87A>T (n.4185+87A>T) c.4059+87A>T (n.4059+87A>T) c.4182+87A>T (n.4182+87A>T) c.4107+87A>T (n.4107+87A>T) c.873+87A>T (n.873+87A>T) c.735+87A>T (n.735+87A>T) c.3297+87A>T (n.3297+87A>T) c.4062+87A>T (n.4062+87A>T) c.4044+87A>T (n.4044+87A>T) c.753+87A>T (n.753+87A>T) c.795+87A>T (n.795+87A>T) c.506+87A>T c.759+87A>T (n.759+87A>T) c.*3968+87A>T (n.*3968+87A>T) c.479+87A>T c.876+87A>T (n.876+87A>T) c.498+87A>T (n.498+87A>T) c.501+87A>T (n.501+87A>T) c.5-26906A>T (n.5-26906A>T) c.-43-16336A>T (n.-43-16336A>T) c.-99+34414A>T (n.-99+34414A>T) n.4321+87A>T n.4362+87A>T | dbSNP |
17 | g.43090858C>A | CA2733664778 | BRCA1 | c.4185+86G>T (n.4185+86G>T) c.4059+86G>T (n.4059+86G>T) c.4182+86G>T (n.4182+86G>T) c.4107+86G>T (n.4107+86G>T) c.873+86G>T (n.873+86G>T) c.735+86G>T (n.735+86G>T) c.3297+86G>T (n.3297+86G>T) c.4062+86G>T (n.4062+86G>T) c.4044+86G>T (n.4044+86G>T) c.753+86G>T (n.753+86G>T) c.795+86G>T (n.795+86G>T) c.506+86G>T c.759+86G>T (n.759+86G>T) c.*3968+86G>T (n.*3968+86G>T) c.479+86G>T c.876+86G>T (n.876+86G>T) c.498+86G>T (n.498+86G>T) c.501+86G>T (n.501+86G>T) c.5-26907G>T (n.5-26907G>T) c.-43-16337G>T (n.-43-16337G>T) c.-99+34413G>T (n.-99+34413G>T) n.4321+86G>T n.4362+86G>T | dbSNP |
17 | g.43090858C= | CA2260781578 | BRCA1 | c.4185+86G= (n.4185+86G=) c.4059+86G= (n.4059+86G=) c.4182+86G= (n.4182+86G=) c.4107+86G= (n.4107+86G=) c.873+86G= (n.873+86G=) c.735+86G= (n.735+86G=) c.3297+86G= (n.3297+86G=) c.4062+86G= (n.4062+86G=) c.4044+86G= (n.4044+86G=) c.753+86G= (n.753+86G=) c.795+86G= (n.795+86G=) c.506+86G= c.759+86G= (n.759+86G=) c.*3968+86G= (n.*3968+86G=) c.479+86G= c.876+86G= (n.876+86G=) c.498+86G= (n.498+86G=) c.501+86G= (n.501+86G=) c.5-26907G= (n.5-26907G=) c.-43-16337G= (n.-43-16337G=) c.-99+34413G= (n.-99+34413G=) n.4321+86G= n.4362+86G= | |
17 | g.43090858C>G | CA2733664777 | BRCA1 | c.4185+86G>C (n.4185+86G>C) c.4059+86G>C (n.4059+86G>C) c.4182+86G>C (n.4182+86G>C) c.4107+86G>C (n.4107+86G>C) c.873+86G>C (n.873+86G>C) c.735+86G>C (n.735+86G>C) c.3297+86G>C (n.3297+86G>C) c.4062+86G>C (n.4062+86G>C) c.4044+86G>C (n.4044+86G>C) c.753+86G>C (n.753+86G>C) c.795+86G>C (n.795+86G>C) c.506+86G>C c.759+86G>C (n.759+86G>C) c.*3968+86G>C (n.*3968+86G>C) c.479+86G>C c.876+86G>C (n.876+86G>C) c.498+86G>C (n.498+86G>C) c.501+86G>C (n.501+86G>C) c.5-26907G>C (n.5-26907G>C) c.-43-16337G>C (n.-43-16337G>C) c.-99+34413G>C (n.-99+34413G>C) n.4321+86G>C n.4362+86G>C | dbSNP |
17 | g.43090858C>T | CA772184961 | BRCA1 | c.4185+86G>A (n.4185+86G>A) c.4059+86G>A (n.4059+86G>A) c.4182+86G>A (n.4182+86G>A) c.4107+86G>A (n.4107+86G>A) c.873+86G>A (n.873+86G>A) c.735+86G>A (n.735+86G>A) c.3297+86G>A (n.3297+86G>A) c.4062+86G>A (n.4062+86G>A) c.4044+86G>A (n.4044+86G>A) c.753+86G>A (n.753+86G>A) c.795+86G>A (n.795+86G>A) c.506+86G>A c.759+86G>A (n.759+86G>A) c.*3968+86G>A (n.*3968+86G>A) c.479+86G>A c.876+86G>A (n.876+86G>A) c.498+86G>A (n.498+86G>A) c.501+86G>A (n.501+86G>A) c.5-26907G>A (n.5-26907G>A) c.-43-16337G>A (n.-43-16337G>A) c.-99+34413G>A (n.-99+34413G>A) n.4321+86G>A n.4362+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090859A>G | CA2576282493 | BRCA1 | c.4185+85T>C (n.4185+85T>C) c.4059+85T>C (n.4059+85T>C) c.4182+85T>C (n.4182+85T>C) c.4107+85T>C (n.4107+85T>C) c.873+85T>C (n.873+85T>C) c.735+85T>C (n.735+85T>C) c.3297+85T>C (n.3297+85T>C) c.4062+85T>C (n.4062+85T>C) c.4044+85T>C (n.4044+85T>C) c.753+85T>C (n.753+85T>C) c.795+85T>C (n.795+85T>C) c.506+85T>C c.759+85T>C (n.759+85T>C) c.*3968+85T>C (n.*3968+85T>C) c.479+85T>C c.876+85T>C (n.876+85T>C) c.498+85T>C (n.498+85T>C) c.501+85T>C (n.501+85T>C) c.5-26908T>C (n.5-26908T>C) c.-43-16338T>C (n.-43-16338T>C) c.-99+34412T>C (n.-99+34412T>C) n.4321+85T>C n.4362+85T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43090860G>A | CA2638063743 | BRCA1 | c.4185+84C>T (n.4185+84C>T) c.4059+84C>T (n.4059+84C>T) c.4182+84C>T (n.4182+84C>T) c.4107+84C>T (n.4107+84C>T) c.873+84C>T (n.873+84C>T) c.735+84C>T (n.735+84C>T) c.3297+84C>T (n.3297+84C>T) c.4062+84C>T (n.4062+84C>T) c.4044+84C>T (n.4044+84C>T) c.753+84C>T (n.753+84C>T) c.795+84C>T (n.795+84C>T) c.506+84C>T c.759+84C>T (n.759+84C>T) c.*3968+84C>T (n.*3968+84C>T) c.479+84C>T c.876+84C>T (n.876+84C>T) c.498+84C>T (n.498+84C>T) c.501+84C>T (n.501+84C>T) c.5-26909C>T (n.5-26909C>T) c.-43-16339C>T (n.-43-16339C>T) c.-99+34411C>T (n.-99+34411C>T) n.4321+84C>T n.4362+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43090860G>T | CA2638063744 | BRCA1 | c.4185+84C>A (n.4185+84C>A) c.4059+84C>A (n.4059+84C>A) c.4182+84C>A (n.4182+84C>A) c.4107+84C>A (n.4107+84C>A) c.873+84C>A (n.873+84C>A) c.735+84C>A (n.735+84C>A) c.3297+84C>A (n.3297+84C>A) c.4062+84C>A (n.4062+84C>A) c.4044+84C>A (n.4044+84C>A) c.753+84C>A (n.753+84C>A) c.795+84C>A (n.795+84C>A) c.506+84C>A c.759+84C>A (n.759+84C>A) c.*3968+84C>A (n.*3968+84C>A) c.479+84C>A c.876+84C>A (n.876+84C>A) c.498+84C>A (n.498+84C>A) c.501+84C>A (n.501+84C>A) c.5-26909C>A (n.5-26909C>A) c.-43-16339C>A (n.-43-16339C>A) c.-99+34411C>A (n.-99+34411C>A) n.4321+84C>A n.4362+84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090861C>A | CA2638063745 | BRCA1 | c.4185+83G>T (n.4185+83G>T) c.4059+83G>T (n.4059+83G>T) c.4182+83G>T (n.4182+83G>T) c.4107+83G>T (n.4107+83G>T) c.873+83G>T (n.873+83G>T) c.735+83G>T (n.735+83G>T) c.3297+83G>T (n.3297+83G>T) c.4062+83G>T (n.4062+83G>T) c.4044+83G>T (n.4044+83G>T) c.753+83G>T (n.753+83G>T) c.795+83G>T (n.795+83G>T) c.506+83G>T c.759+83G>T (n.759+83G>T) c.*3968+83G>T (n.*3968+83G>T) c.479+83G>T c.876+83G>T (n.876+83G>T) c.498+83G>T (n.498+83G>T) c.501+83G>T (n.501+83G>T) c.5-26910G>T (n.5-26910G>T) c.-43-16340G>T (n.-43-16340G>T) c.-99+34410G>T (n.-99+34410G>T) n.4321+83G>T n.4362+83G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090861C>G | CA2733920140 | BRCA1 | c.4185+83G>C (n.4185+83G>C) c.4059+83G>C (n.4059+83G>C) c.4182+83G>C (n.4182+83G>C) c.4107+83G>C (n.4107+83G>C) c.873+83G>C (n.873+83G>C) c.735+83G>C (n.735+83G>C) c.3297+83G>C (n.3297+83G>C) c.4062+83G>C (n.4062+83G>C) c.4044+83G>C (n.4044+83G>C) c.753+83G>C (n.753+83G>C) c.795+83G>C (n.795+83G>C) c.506+83G>C c.759+83G>C (n.759+83G>C) c.*3968+83G>C (n.*3968+83G>C) c.479+83G>C c.876+83G>C (n.876+83G>C) c.498+83G>C (n.498+83G>C) c.501+83G>C (n.501+83G>C) c.5-26910G>C (n.5-26910G>C) c.-43-16340G>C (n.-43-16340G>C) c.-99+34410G>C (n.-99+34410G>C) n.4321+83G>C n.4362+83G>C | dbSNP |
17 | g.43090861C>T | CA2638063746 | BRCA1 | c.4185+83G>A (n.4185+83G>A) c.4059+83G>A (n.4059+83G>A) c.4182+83G>A (n.4182+83G>A) c.4107+83G>A (n.4107+83G>A) c.873+83G>A (n.873+83G>A) c.735+83G>A (n.735+83G>A) c.3297+83G>A (n.3297+83G>A) c.4062+83G>A (n.4062+83G>A) c.4044+83G>A (n.4044+83G>A) c.753+83G>A (n.753+83G>A) c.795+83G>A (n.795+83G>A) c.506+83G>A c.759+83G>A (n.759+83G>A) c.*3968+83G>A (n.*3968+83G>A) c.479+83G>A c.876+83G>A (n.876+83G>A) c.498+83G>A (n.498+83G>A) c.501+83G>A (n.501+83G>A) c.5-26910G>A (n.5-26910G>A) c.-43-16340G>A (n.-43-16340G>A) c.-99+34410G>A (n.-99+34410G>A) n.4321+83G>A n.4362+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090864del | CA2638063748 | BRCA1 | c.4185+82del (n.4185+82del) c.4059+82del (n.4059+82del) c.4182+82del (n.4182+82del) c.4107+82del (n.4107+82del) c.873+82del (n.873+82del) c.735+82del (n.735+82del) c.3297+82del (n.3297+82del) c.4062+82del (n.4062+82del) c.4044+82del (n.4044+82del) c.753+82del (n.753+82del) c.795+82del (n.795+82del) c.506+82del c.759+82del (n.759+82del) c.*3968+82del (n.*3968+82del) c.479+82del c.876+82del (n.876+82del) c.498+82del (n.498+82del) c.501+82del (n.501+82del) c.5-26911del (n.5-26911del) c.-43-16341del (n.-43-16341del) c.-99+34409del (n.-99+34409del) n.4321+82del n.4362+82del | gnomAD v4 |
17 | g.43090863A>T | CA2733920163 | BRCA1 | c.4185+81T>A (n.4185+81T>A) c.4059+81T>A (n.4059+81T>A) c.4182+81T>A (n.4182+81T>A) c.4107+81T>A (n.4107+81T>A) c.873+81T>A (n.873+81T>A) c.735+81T>A (n.735+81T>A) c.3297+81T>A (n.3297+81T>A) c.4062+81T>A (n.4062+81T>A) c.4044+81T>A (n.4044+81T>A) c.753+81T>A (n.753+81T>A) c.795+81T>A (n.795+81T>A) c.506+81T>A c.759+81T>A (n.759+81T>A) c.*3968+81T>A (n.*3968+81T>A) c.479+81T>A c.876+81T>A (n.876+81T>A) c.498+81T>A (n.498+81T>A) c.501+81T>A (n.501+81T>A) c.5-26912T>A (n.5-26912T>A) c.-43-16342T>A (n.-43-16342T>A) c.-99+34408T>A (n.-99+34408T>A) n.4321+81T>A n.4362+81T>A | dbSNP |
17 | g.43090864A= | CA2260781579 | BRCA1 | c.4185+80T= (n.4185+80T=) c.4059+80T= (n.4059+80T=) c.4182+80T= (n.4182+80T=) c.4107+80T= (n.4107+80T=) c.873+80T= (n.873+80T=) c.735+80T= (n.735+80T=) c.3297+80T= (n.3297+80T=) c.4062+80T= (n.4062+80T=) c.4044+80T= (n.4044+80T=) c.753+80T= (n.753+80T=) c.795+80T= (n.795+80T=) c.506+80T= c.759+80T= (n.759+80T=) c.*3968+80T= (n.*3968+80T=) c.479+80T= c.876+80T= (n.876+80T=) c.498+80T= (n.498+80T=) c.501+80T= (n.501+80T=) c.5-26913T= (n.5-26913T=) c.-43-16343T= (n.-43-16343T=) c.-99+34407T= (n.-99+34407T=) n.4321+80T= n.4362+80T= | |
17 | g.43090864A>C | CA772185039 | BRCA1 | c.4185+80T>G (n.4185+80T>G) c.4059+80T>G (n.4059+80T>G) c.4182+80T>G (n.4182+80T>G) c.4107+80T>G (n.4107+80T>G) c.873+80T>G (n.873+80T>G) c.735+80T>G (n.735+80T>G) c.3297+80T>G (n.3297+80T>G) c.4062+80T>G (n.4062+80T>G) c.4044+80T>G (n.4044+80T>G) c.753+80T>G (n.753+80T>G) c.795+80T>G (n.795+80T>G) c.506+80T>G c.759+80T>G (n.759+80T>G) c.*3968+80T>G (n.*3968+80T>G) c.479+80T>G c.876+80T>G (n.876+80T>G) c.498+80T>G (n.498+80T>G) c.501+80T>G (n.501+80T>G) c.5-26913T>G (n.5-26913T>G) c.-43-16343T>G (n.-43-16343T>G) c.-99+34407T>G (n.-99+34407T>G) n.4321+80T>G n.4362+80T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090864A>T | CA2733662403 | BRCA1 | c.4185+80T>A (n.4185+80T>A) c.4059+80T>A (n.4059+80T>A) c.4182+80T>A (n.4182+80T>A) c.4107+80T>A (n.4107+80T>A) c.873+80T>A (n.873+80T>A) c.735+80T>A (n.735+80T>A) c.3297+80T>A (n.3297+80T>A) c.4062+80T>A (n.4062+80T>A) c.4044+80T>A (n.4044+80T>A) c.753+80T>A (n.753+80T>A) c.795+80T>A (n.795+80T>A) c.506+80T>A c.759+80T>A (n.759+80T>A) c.*3968+80T>A (n.*3968+80T>A) c.479+80T>A c.876+80T>A (n.876+80T>A) c.498+80T>A (n.498+80T>A) c.501+80T>A (n.501+80T>A) c.5-26913T>A (n.5-26913T>A) c.-43-16343T>A (n.-43-16343T>A) c.-99+34407T>A (n.-99+34407T>A) n.4321+80T>A n.4362+80T>A | dbSNP |
17 | g.43090865C>A | CA2638063749 | BRCA1 | c.4185+79G>T (n.4185+79G>T) c.4059+79G>T (n.4059+79G>T) c.4182+79G>T (n.4182+79G>T) c.4107+79G>T (n.4107+79G>T) c.873+79G>T (n.873+79G>T) c.735+79G>T (n.735+79G>T) c.3297+79G>T (n.3297+79G>T) c.4062+79G>T (n.4062+79G>T) c.4044+79G>T (n.4044+79G>T) c.753+79G>T (n.753+79G>T) c.795+79G>T (n.795+79G>T) c.506+79G>T c.759+79G>T (n.759+79G>T) c.*3968+79G>T (n.*3968+79G>T) c.479+79G>T c.876+79G>T (n.876+79G>T) c.498+79G>T (n.498+79G>T) c.501+79G>T (n.501+79G>T) c.5-26914G>T (n.5-26914G>T) c.-43-16344G>T (n.-43-16344G>T) c.-99+34406G>T (n.-99+34406G>T) n.4321+79G>T n.4362+79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090865C>G | CA2733920194 | BRCA1 | c.4185+79G>C (n.4185+79G>C) c.4059+79G>C (n.4059+79G>C) c.4182+79G>C (n.4182+79G>C) c.4107+79G>C (n.4107+79G>C) c.873+79G>C (n.873+79G>C) c.735+79G>C (n.735+79G>C) c.3297+79G>C (n.3297+79G>C) c.4062+79G>C (n.4062+79G>C) c.4044+79G>C (n.4044+79G>C) c.753+79G>C (n.753+79G>C) c.795+79G>C (n.795+79G>C) c.506+79G>C c.759+79G>C (n.759+79G>C) c.*3968+79G>C (n.*3968+79G>C) c.479+79G>C c.876+79G>C (n.876+79G>C) c.498+79G>C (n.498+79G>C) c.501+79G>C (n.501+79G>C) c.5-26914G>C (n.5-26914G>C) c.-43-16344G>C (n.-43-16344G>C) c.-99+34406G>C (n.-99+34406G>C) n.4321+79G>C n.4362+79G>C | dbSNP |
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17 | g.43090867T>A | CA2638063750 | BRCA1 | c.4185+77A>T (n.4185+77A>T) c.4059+77A>T (n.4059+77A>T) c.4182+77A>T (n.4182+77A>T) c.4107+77A>T (n.4107+77A>T) c.873+77A>T (n.873+77A>T) c.735+77A>T (n.735+77A>T) c.3297+77A>T (n.3297+77A>T) c.4062+77A>T (n.4062+77A>T) c.4044+77A>T (n.4044+77A>T) c.753+77A>T (n.753+77A>T) c.795+77A>T (n.795+77A>T) c.506+77A>T c.759+77A>T (n.759+77A>T) c.*3968+77A>T (n.*3968+77A>T) c.479+77A>T c.876+77A>T (n.876+77A>T) c.498+77A>T (n.498+77A>T) c.501+77A>T (n.501+77A>T) c.5-26916A>T (n.5-26916A>T) c.-43-16346A>T (n.-43-16346A>T) c.-99+34404A>T (n.-99+34404A>T) n.4321+77A>T n.4362+77A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43090867T>C | CA290810796 | BRCA1 | c.4185+77A>G (n.4185+77A>G) c.4059+77A>G (n.4059+77A>G) c.4182+77A>G (n.4182+77A>G) c.4107+77A>G (n.4107+77A>G) c.873+77A>G (n.873+77A>G) c.735+77A>G (n.735+77A>G) c.3297+77A>G (n.3297+77A>G) c.4062+77A>G (n.4062+77A>G) c.4044+77A>G (n.4044+77A>G) c.753+77A>G (n.753+77A>G) c.795+77A>G (n.795+77A>G) c.506+77A>G c.759+77A>G (n.759+77A>G) c.*3968+77A>G (n.*3968+77A>G) c.479+77A>G c.876+77A>G (n.876+77A>G) c.498+77A>G (n.498+77A>G) c.501+77A>G (n.501+77A>G) c.5-26916A>G (n.5-26916A>G) c.-43-16346A>G (n.-43-16346A>G) c.-99+34404A>G (n.-99+34404A>G) n.4321+77A>G n.4362+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43090869A>C | CA2638063751 | BRCA1 | c.4185+75T>G (n.4185+75T>G) c.4059+75T>G (n.4059+75T>G) c.4182+75T>G (n.4182+75T>G) c.4107+75T>G (n.4107+75T>G) c.873+75T>G (n.873+75T>G) c.735+75T>G (n.735+75T>G) c.3297+75T>G (n.3297+75T>G) c.4062+75T>G (n.4062+75T>G) c.4044+75T>G (n.4044+75T>G) c.753+75T>G (n.753+75T>G) c.795+75T>G (n.795+75T>G) c.506+75T>G c.759+75T>G (n.759+75T>G) c.*3968+75T>G (n.*3968+75T>G) c.479+75T>G c.876+75T>G (n.876+75T>G) c.498+75T>G (n.498+75T>G) c.501+75T>G (n.501+75T>G) c.5-26918T>G (n.5-26918T>G) c.-43-16348T>G (n.-43-16348T>G) c.-99+34402T>G (n.-99+34402T>G) n.4321+75T>G n.4362+75T>G | gnomAD v4 |
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17 | g.43090873T>A | CA2733920341 | BRCA1 | c.4185+71A>T (n.4185+71A>T) c.4059+71A>T (n.4059+71A>T) c.4182+71A>T (n.4182+71A>T) c.4107+71A>T (n.4107+71A>T) c.873+71A>T (n.873+71A>T) c.735+71A>T (n.735+71A>T) c.3297+71A>T (n.3297+71A>T) c.4062+71A>T (n.4062+71A>T) c.4044+71A>T (n.4044+71A>T) c.753+71A>T (n.753+71A>T) c.795+71A>T (n.795+71A>T) c.506+71A>T c.759+71A>T (n.759+71A>T) c.*3968+71A>T (n.*3968+71A>T) c.479+71A>T c.876+71A>T (n.876+71A>T) c.498+71A>T (n.498+71A>T) c.501+71A>T (n.501+71A>T) c.5-26922A>T (n.5-26922A>T) c.-43-16352A>T (n.-43-16352A>T) c.-99+34398A>T (n.-99+34398A>T) n.4321+71A>T n.4362+71A>T | dbSNP |
17 | g.43090873T>C | CA2733920267 | BRCA1 | c.4185+71A>G (n.4185+71A>G) c.4059+71A>G (n.4059+71A>G) c.4182+71A>G (n.4182+71A>G) c.4107+71A>G (n.4107+71A>G) c.873+71A>G (n.873+71A>G) c.735+71A>G (n.735+71A>G) c.3297+71A>G (n.3297+71A>G) c.4062+71A>G (n.4062+71A>G) c.4044+71A>G (n.4044+71A>G) c.753+71A>G (n.753+71A>G) c.795+71A>G (n.795+71A>G) c.506+71A>G c.759+71A>G (n.759+71A>G) c.*3968+71A>G (n.*3968+71A>G) c.479+71A>G c.876+71A>G (n.876+71A>G) c.498+71A>G (n.498+71A>G) c.501+71A>G (n.501+71A>G) c.5-26922A>G (n.5-26922A>G) c.-43-16352A>G (n.-43-16352A>G) c.-99+34398A>G (n.-99+34398A>G) n.4321+71A>G n.4362+71A>G | dbSNP |
17 | g.43090873T>G | CA2638063753 | BRCA1 | c.4185+71A>C (n.4185+71A>C) c.4059+71A>C (n.4059+71A>C) c.4182+71A>C (n.4182+71A>C) c.4107+71A>C (n.4107+71A>C) c.873+71A>C (n.873+71A>C) c.735+71A>C (n.735+71A>C) c.3297+71A>C (n.3297+71A>C) c.4062+71A>C (n.4062+71A>C) c.4044+71A>C (n.4044+71A>C) c.753+71A>C (n.753+71A>C) c.795+71A>C (n.795+71A>C) c.506+71A>C c.759+71A>C (n.759+71A>C) c.*3968+71A>C (n.*3968+71A>C) c.479+71A>C c.876+71A>C (n.876+71A>C) c.498+71A>C (n.498+71A>C) c.501+71A>C (n.501+71A>C) c.5-26922A>C (n.5-26922A>C) c.-43-16352A>C (n.-43-16352A>C) c.-99+34398A>C (n.-99+34398A>C) n.4321+71A>C n.4362+71A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43090874G>A | CA290810800 | BRCA1 | c.4185+70C>T (n.4185+70C>T) c.4059+70C>T (n.4059+70C>T) c.4182+70C>T (n.4182+70C>T) c.4107+70C>T (n.4107+70C>T) c.873+70C>T (n.873+70C>T) c.735+70C>T (n.735+70C>T) c.3297+70C>T (n.3297+70C>T) c.4062+70C>T (n.4062+70C>T) c.4044+70C>T (n.4044+70C>T) c.753+70C>T (n.753+70C>T) c.795+70C>T (n.795+70C>T) c.506+70C>T c.759+70C>T (n.759+70C>T) c.*3968+70C>T (n.*3968+70C>T) c.479+70C>T c.876+70C>T (n.876+70C>T) c.498+70C>T (n.498+70C>T) c.501+70C>T (n.501+70C>T) c.5-26923C>T (n.5-26923C>T) c.-43-16353C>T (n.-43-16353C>T) c.-99+34397C>T (n.-99+34397C>T) n.4321+70C>T n.4362+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090874G>C | CA2733655328 | BRCA1 | c.4185+70C>G (n.4185+70C>G) c.4059+70C>G (n.4059+70C>G) c.4182+70C>G (n.4182+70C>G) c.4107+70C>G (n.4107+70C>G) c.873+70C>G (n.873+70C>G) c.735+70C>G (n.735+70C>G) c.3297+70C>G (n.3297+70C>G) c.4062+70C>G (n.4062+70C>G) c.4044+70C>G (n.4044+70C>G) c.753+70C>G (n.753+70C>G) c.795+70C>G (n.795+70C>G) c.506+70C>G c.759+70C>G (n.759+70C>G) c.*3968+70C>G (n.*3968+70C>G) c.479+70C>G c.876+70C>G (n.876+70C>G) c.498+70C>G (n.498+70C>G) c.501+70C>G (n.501+70C>G) c.5-26923C>G (n.5-26923C>G) c.-43-16353C>G (n.-43-16353C>G) c.-99+34397C>G (n.-99+34397C>G) n.4321+70C>G n.4362+70C>G | dbSNP |
17 | g.43090874G= | CA2260781583 | BRCA1 | c.4185+70C= (n.4185+70C=) c.4059+70C= (n.4059+70C=) c.4182+70C= (n.4182+70C=) c.4107+70C= (n.4107+70C=) c.873+70C= (n.873+70C=) c.735+70C= (n.735+70C=) c.3297+70C= (n.3297+70C=) c.4062+70C= (n.4062+70C=) c.4044+70C= (n.4044+70C=) c.753+70C= (n.753+70C=) c.795+70C= (n.795+70C=) c.506+70C= c.759+70C= (n.759+70C=) c.*3968+70C= (n.*3968+70C=) c.479+70C= c.876+70C= (n.876+70C=) c.498+70C= (n.498+70C=) c.501+70C= (n.501+70C=) c.5-26923C= (n.5-26923C=) c.-43-16353C= (n.-43-16353C=) c.-99+34397C= (n.-99+34397C=) n.4321+70C= n.4362+70C= | |
17 | g.43090874G>T | CA2638063754 | BRCA1 | c.4185+70C>A (n.4185+70C>A) c.4059+70C>A (n.4059+70C>A) c.4182+70C>A (n.4182+70C>A) c.4107+70C>A (n.4107+70C>A) c.873+70C>A (n.873+70C>A) c.735+70C>A (n.735+70C>A) c.3297+70C>A (n.3297+70C>A) c.4062+70C>A (n.4062+70C>A) c.4044+70C>A (n.4044+70C>A) c.753+70C>A (n.753+70C>A) c.795+70C>A (n.795+70C>A) c.506+70C>A c.759+70C>A (n.759+70C>A) c.*3968+70C>A (n.*3968+70C>A) c.479+70C>A c.876+70C>A (n.876+70C>A) c.498+70C>A (n.498+70C>A) c.501+70C>A (n.501+70C>A) c.5-26923C>A (n.5-26923C>A) c.-43-16353C>A (n.-43-16353C>A) c.-99+34397C>A (n.-99+34397C>A) n.4321+70C>A n.4362+70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43090874_43091110delinsGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCAT | CA2260781584 | BRCA1 | c.4097-78_4185+70delinsATGAGAAGAAAAAGACACAGCAAGTTGCAGCGTTTATAGTCTGCTTTTACATCTGAACCTCTGTTTTTGTTATTTAAGGTGAAGCAGCATCTGGGTGTGAGAGTGAAACAAGCGTCTCTGAAGACTGCTCAGGGCTATCCTCTCAGAGTGACATTTTAACCACTCAGGTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGCACATGCGTGTGTGTGGTGTCCTTTGCATTCAGTAGTATGTATCCCAC c.3971-78_4059+70delinsATGAGAAGAAAAAGACACAGCAAGTTGCAGCGTTTATAGTCTGCTTTTACATCTGAACCTCTGTTTTTGTTATTTAAGGTGAAGCAGCATCTGGGTGTGAGAGTGAAACAAGCGTCTCTGAAGACTGCTCAGGGCTATCCTCTCAGAGTGACATTTTAACCACTCAGGTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGCACATGCGTGTGTGTGGTGTCCTTTGCATTCAGTAGTATGTATCCCAC 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17 | g.43090878G>A | CA772185050 | BRCA1 | c.4185+66C>T (n.4185+66C>T) c.4059+66C>T (n.4059+66C>T) c.4182+66C>T (n.4182+66C>T) c.4107+66C>T (n.4107+66C>T) c.873+66C>T (n.873+66C>T) c.735+66C>T (n.735+66C>T) c.3297+66C>T (n.3297+66C>T) c.4062+66C>T (n.4062+66C>T) c.4044+66C>T (n.4044+66C>T) c.753+66C>T (n.753+66C>T) c.795+66C>T (n.795+66C>T) c.506+66C>T c.759+66C>T (n.759+66C>T) c.*3968+66C>T (n.*3968+66C>T) c.479+66C>T c.876+66C>T (n.876+66C>T) c.498+66C>T (n.498+66C>T) c.501+66C>T (n.501+66C>T) c.5-26927C>T (n.5-26927C>T) c.-43-16357C>T (n.-43-16357C>T) c.-99+34393C>T (n.-99+34393C>T) n.4321+66C>T n.4362+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43090885A>T | CA2638063762 | BRCA1 | c.4185+59T>A (n.4185+59T>A) c.4059+59T>A (n.4059+59T>A) c.4182+59T>A (n.4182+59T>A) c.4107+59T>A (n.4107+59T>A) c.873+59T>A (n.873+59T>A) c.735+59T>A (n.735+59T>A) c.3297+59T>A (n.3297+59T>A) c.4062+59T>A (n.4062+59T>A) c.4044+59T>A (n.4044+59T>A) c.753+59T>A (n.753+59T>A) c.795+59T>A (n.795+59T>A) c.506+59T>A c.759+59T>A (n.759+59T>A) c.*3968+59T>A (n.*3968+59T>A) c.479+59T>A c.876+59T>A (n.876+59T>A) c.498+59T>A (n.498+59T>A) c.501+59T>A (n.501+59T>A) c.5-26934T>A (n.5-26934T>A) c.-43-16364T>A (n.-43-16364T>A) c.-99+34386T>A (n.-99+34386T>A) n.4321+59T>A n.4362+59T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090885dup | CA772185052 | BRCA1 | c.4185+59dup (n.4185+59dup) c.4059+59dup (n.4059+59dup) c.4182+59dup (n.4182+59dup) c.4107+59dup (n.4107+59dup) c.873+59dup (n.873+59dup) c.735+59dup (n.735+59dup) c.3297+59dup (n.3297+59dup) c.4062+59dup (n.4062+59dup) c.4044+59dup (n.4044+59dup) c.753+59dup (n.753+59dup) c.795+59dup (n.795+59dup) c.506+59dup c.759+59dup (n.759+59dup) c.*3968+59dup (n.*3968+59dup) c.479+59dup c.876+59dup (n.876+59dup) c.498+59dup (n.498+59dup) c.501+59dup (n.501+59dup) c.5-26934dup (n.5-26934dup) c.-43-16364dup (n.-43-16364dup) c.-99+34386dup (n.-99+34386dup) n.4321+59dup n.4362+59dup | dbSNP |
17 | g.43090886C= | CA2260781588 | BRCA1 | c.4185+58G= (n.4185+58G=) c.4059+58G= (n.4059+58G=) c.4182+58G= (n.4182+58G=) c.4107+58G= (n.4107+58G=) c.873+58G= (n.873+58G=) c.735+58G= (n.735+58G=) c.3297+58G= (n.3297+58G=) c.4062+58G= (n.4062+58G=) c.4044+58G= (n.4044+58G=) c.753+58G= (n.753+58G=) c.795+58G= (n.795+58G=) c.506+58G= c.759+58G= (n.759+58G=) c.*3968+58G= (n.*3968+58G=) c.479+58G= c.876+58G= (n.876+58G=) c.498+58G= (n.498+58G=) c.501+58G= (n.501+58G=) c.5-26935G= (n.5-26935G=) c.-43-16365G= (n.-43-16365G=) c.-99+34385G= (n.-99+34385G=) n.4321+58G= n.4362+58G= | |
17 | g.43090886C>T | CA290810807 | BRCA1 | c.4185+58G>A (n.4185+58G>A) c.4059+58G>A (n.4059+58G>A) c.4182+58G>A (n.4182+58G>A) c.4107+58G>A (n.4107+58G>A) c.873+58G>A (n.873+58G>A) c.735+58G>A (n.735+58G>A) c.3297+58G>A (n.3297+58G>A) c.4062+58G>A (n.4062+58G>A) c.4044+58G>A (n.4044+58G>A) c.753+58G>A (n.753+58G>A) c.795+58G>A (n.795+58G>A) c.506+58G>A c.759+58G>A (n.759+58G>A) c.*3968+58G>A (n.*3968+58G>A) c.479+58G>A c.876+58G>A (n.876+58G>A) c.498+58G>A (n.498+58G>A) c.501+58G>A (n.501+58G>A) c.5-26935G>A (n.5-26935G>A) c.-43-16365G>A (n.-43-16365G>A) c.-99+34385G>A (n.-99+34385G>A) n.4321+58G>A n.4362+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090886_43090887insA | CA2260781589 | BRCA1 | c.4185+57_4185+58insT (n.4185+57_4185+58insT) c.4059+57_4059+58insT (n.4059+57_4059+58insT) c.4182+57_4182+58insT (n.4182+57_4182+58insT) c.4107+57_4107+58insT (n.4107+57_4107+58insT) c.873+57_873+58insT (n.873+57_873+58insT) c.735+57_735+58insT (n.735+57_735+58insT) c.3297+57_3297+58insT (n.3297+57_3297+58insT) c.4062+57_4062+58insT (n.4062+57_4062+58insT) c.4044+57_4044+58insT (n.4044+57_4044+58insT) c.753+57_753+58insT (n.753+57_753+58insT) c.795+57_795+58insT (n.795+57_795+58insT) c.506+57_506+58insT c.759+57_759+58insT (n.759+57_759+58insT) c.*3968+57_*3968+58insT (n.*3968+57_*3968+58insT) c.479+57_479+58insT c.876+57_876+58insT (n.876+57_876+58insT) c.498+57_498+58insT (n.498+57_498+58insT) c.501+57_501+58insT (n.501+57_501+58insT) c.5-26936_5-26935insT (n.5-26936_5-26935insT) c.-43-16366_-43-16365insT (n.-43-16366_-43-16365insT) c.-99+34384_-99+34385insT (n.-99+34384_-99+34385insT) n.4321+57_4321+58insT n.4362+57_4362+58insT | dbSNP |
17 | g.43090887T>A | CA2733920402 | BRCA1 | c.4185+57A>T (n.4185+57A>T) c.4059+57A>T (n.4059+57A>T) c.4182+57A>T (n.4182+57A>T) c.4107+57A>T (n.4107+57A>T) c.873+57A>T (n.873+57A>T) c.735+57A>T (n.735+57A>T) c.3297+57A>T (n.3297+57A>T) c.4062+57A>T (n.4062+57A>T) c.4044+57A>T (n.4044+57A>T) c.753+57A>T (n.753+57A>T) c.795+57A>T (n.795+57A>T) c.506+57A>T c.759+57A>T (n.759+57A>T) c.*3968+57A>T (n.*3968+57A>T) c.479+57A>T c.876+57A>T (n.876+57A>T) c.498+57A>T (n.498+57A>T) c.501+57A>T (n.501+57A>T) c.5-26936A>T (n.5-26936A>T) c.-43-16366A>T (n.-43-16366A>T) c.-99+34384A>T (n.-99+34384A>T) n.4321+57A>T n.4362+57A>T | dbSNP |
17 | g.43090887T>C | CA2733920433 | BRCA1 | c.4185+57A>G (n.4185+57A>G) c.4059+57A>G (n.4059+57A>G) c.4182+57A>G (n.4182+57A>G) c.4107+57A>G (n.4107+57A>G) c.873+57A>G (n.873+57A>G) c.735+57A>G (n.735+57A>G) c.3297+57A>G (n.3297+57A>G) c.4062+57A>G (n.4062+57A>G) c.4044+57A>G (n.4044+57A>G) c.753+57A>G (n.753+57A>G) c.795+57A>G (n.795+57A>G) c.506+57A>G c.759+57A>G (n.759+57A>G) c.*3968+57A>G (n.*3968+57A>G) c.479+57A>G c.876+57A>G (n.876+57A>G) c.498+57A>G (n.498+57A>G) c.501+57A>G (n.501+57A>G) c.5-26936A>G (n.5-26936A>G) c.-43-16366A>G (n.-43-16366A>G) c.-99+34384A>G (n.-99+34384A>G) n.4321+57A>G n.4362+57A>G | dbSNP |
17 | g.43090887T>G | CA2733920437 | BRCA1 | c.4185+57A>C (n.4185+57A>C) c.4059+57A>C (n.4059+57A>C) c.4182+57A>C (n.4182+57A>C) c.4107+57A>C (n.4107+57A>C) c.873+57A>C (n.873+57A>C) c.735+57A>C (n.735+57A>C) c.3297+57A>C (n.3297+57A>C) c.4062+57A>C (n.4062+57A>C) c.4044+57A>C (n.4044+57A>C) c.753+57A>C (n.753+57A>C) c.795+57A>C (n.795+57A>C) c.506+57A>C c.759+57A>C (n.759+57A>C) c.*3968+57A>C (n.*3968+57A>C) c.479+57A>C c.876+57A>C (n.876+57A>C) c.498+57A>C (n.498+57A>C) c.501+57A>C (n.501+57A>C) c.5-26936A>C (n.5-26936A>C) c.-43-16366A>C (n.-43-16366A>C) c.-99+34384A>C (n.-99+34384A>C) n.4321+57A>C n.4362+57A>C | dbSNP |
17 | g.43090888A>G | CA2638063763 | BRCA1 | c.4185+56T>C (n.4185+56T>C) c.4059+56T>C (n.4059+56T>C) c.4182+56T>C (n.4182+56T>C) c.4107+56T>C (n.4107+56T>C) c.873+56T>C (n.873+56T>C) c.735+56T>C (n.735+56T>C) c.3297+56T>C (n.3297+56T>C) c.4062+56T>C (n.4062+56T>C) c.4044+56T>C (n.4044+56T>C) c.753+56T>C (n.753+56T>C) c.795+56T>C (n.795+56T>C) c.506+56T>C c.759+56T>C (n.759+56T>C) c.*3968+56T>C (n.*3968+56T>C) c.479+56T>C c.876+56T>C (n.876+56T>C) c.498+56T>C (n.498+56T>C) c.501+56T>C (n.501+56T>C) c.5-26937T>C (n.5-26937T>C) c.-43-16367T>C (n.-43-16367T>C) c.-99+34383T>C (n.-99+34383T>C) n.4321+56T>C n.4362+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090888A>T | CA2733920462 | BRCA1 | c.4185+56T>A (n.4185+56T>A) c.4059+56T>A (n.4059+56T>A) c.4182+56T>A (n.4182+56T>A) c.4107+56T>A (n.4107+56T>A) c.873+56T>A (n.873+56T>A) c.735+56T>A (n.735+56T>A) c.3297+56T>A (n.3297+56T>A) c.4062+56T>A (n.4062+56T>A) c.4044+56T>A (n.4044+56T>A) c.753+56T>A (n.753+56T>A) c.795+56T>A (n.795+56T>A) c.506+56T>A c.759+56T>A (n.759+56T>A) c.*3968+56T>A (n.*3968+56T>A) c.479+56T>A c.876+56T>A (n.876+56T>A) c.498+56T>A (n.498+56T>A) c.501+56T>A (n.501+56T>A) c.5-26937T>A (n.5-26937T>A) c.-43-16367T>A (n.-43-16367T>A) c.-99+34383T>A (n.-99+34383T>A) n.4321+56T>A n.4362+56T>A | dbSNP |
17 | g.43090889C>A | CA2638063764 | BRCA1 | c.4185+55G>T (n.4185+55G>T) c.4059+55G>T (n.4059+55G>T) c.4182+55G>T (n.4182+55G>T) c.4107+55G>T (n.4107+55G>T) c.873+55G>T (n.873+55G>T) c.735+55G>T (n.735+55G>T) c.3297+55G>T (n.3297+55G>T) c.4062+55G>T (n.4062+55G>T) c.4044+55G>T (n.4044+55G>T) c.753+55G>T (n.753+55G>T) c.795+55G>T (n.795+55G>T) c.506+55G>T c.759+55G>T (n.759+55G>T) c.*3968+55G>T (n.*3968+55G>T) c.479+55G>T c.876+55G>T (n.876+55G>T) c.498+55G>T (n.498+55G>T) c.501+55G>T (n.501+55G>T) c.5-26938G>T (n.5-26938G>T) c.-43-16368G>T (n.-43-16368G>T) c.-99+34382G>T (n.-99+34382G>T) n.4321+55G>T n.4362+55G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43090889C>T | CA2638063765 | BRCA1 | c.4185+55G>A (n.4185+55G>A) c.4059+55G>A (n.4059+55G>A) c.4182+55G>A (n.4182+55G>A) c.4107+55G>A (n.4107+55G>A) c.873+55G>A (n.873+55G>A) c.735+55G>A (n.735+55G>A) c.3297+55G>A (n.3297+55G>A) c.4062+55G>A (n.4062+55G>A) c.4044+55G>A (n.4044+55G>A) c.753+55G>A (n.753+55G>A) c.795+55G>A (n.795+55G>A) c.506+55G>A c.759+55G>A (n.759+55G>A) c.*3968+55G>A (n.*3968+55G>A) c.479+55G>A c.876+55G>A (n.876+55G>A) c.498+55G>A (n.498+55G>A) c.501+55G>A (n.501+55G>A) c.5-26938G>A (n.5-26938G>A) c.-43-16368G>A (n.-43-16368G>A) c.-99+34382G>A (n.-99+34382G>A) n.4321+55G>A n.4362+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43090894T>G | CA2733920854 | BRCA1 | c.4185+50A>C (n.4185+50A>C) c.4059+50A>C (n.4059+50A>C) c.4182+50A>C (n.4182+50A>C) c.4107+50A>C (n.4107+50A>C) c.873+50A>C (n.873+50A>C) c.735+50A>C (n.735+50A>C) c.3297+50A>C (n.3297+50A>C) c.4062+50A>C (n.4062+50A>C) c.4044+50A>C (n.4044+50A>C) c.753+50A>C (n.753+50A>C) c.795+50A>C (n.795+50A>C) c.506+50A>C c.759+50A>C (n.759+50A>C) c.*3968+50A>C (n.*3968+50A>C) c.479+50A>C c.876+50A>C (n.876+50A>C) c.498+50A>C (n.498+50A>C) c.501+50A>C (n.501+50A>C) c.5-26943A>C (n.5-26943A>C) c.-43-16373A>C (n.-43-16373A>C) c.-99+34377A>C (n.-99+34377A>C) n.4321+50A>C n.4362+50A>C | dbSNP |
17 | g.43090895G>A | CA2733920855 | BRCA1 | c.4185+49C>T (n.4185+49C>T) c.4059+49C>T (n.4059+49C>T) c.4182+49C>T (n.4182+49C>T) c.4107+49C>T (n.4107+49C>T) c.873+49C>T (n.873+49C>T) c.735+49C>T (n.735+49C>T) c.3297+49C>T (n.3297+49C>T) c.4062+49C>T (n.4062+49C>T) c.4044+49C>T (n.4044+49C>T) c.753+49C>T (n.753+49C>T) c.795+49C>T (n.795+49C>T) c.506+49C>T c.759+49C>T (n.759+49C>T) c.*3968+49C>T (n.*3968+49C>T) c.479+49C>T c.876+49C>T (n.876+49C>T) c.498+49C>T (n.498+49C>T) c.501+49C>T (n.501+49C>T) c.5-26944C>T (n.5-26944C>T) c.-43-16374C>T (n.-43-16374C>T) c.-99+34376C>T (n.-99+34376C>T) n.4321+49C>T n.4362+49C>T | dbSNP |
17 | g.43090895G>C | CA2638063768 | BRCA1 | c.4185+49C>G (n.4185+49C>G) c.4059+49C>G (n.4059+49C>G) c.4182+49C>G (n.4182+49C>G) c.4107+49C>G (n.4107+49C>G) c.873+49C>G (n.873+49C>G) c.735+49C>G (n.735+49C>G) c.3297+49C>G (n.3297+49C>G) c.4062+49C>G (n.4062+49C>G) c.4044+49C>G (n.4044+49C>G) c.753+49C>G (n.753+49C>G) c.795+49C>G (n.795+49C>G) c.506+49C>G c.759+49C>G (n.759+49C>G) c.*3968+49C>G (n.*3968+49C>G) c.479+49C>G c.876+49C>G (n.876+49C>G) c.498+49C>G (n.498+49C>G) c.501+49C>G (n.501+49C>G) c.5-26944C>G (n.5-26944C>G) c.-43-16374C>G (n.-43-16374C>G) c.-99+34376C>G (n.-99+34376C>G) n.4321+49C>G n.4362+49C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090895G>T | CA2638063769 | BRCA1 | c.4185+49C>A (n.4185+49C>A) c.4059+49C>A (n.4059+49C>A) c.4182+49C>A (n.4182+49C>A) c.4107+49C>A (n.4107+49C>A) c.873+49C>A (n.873+49C>A) c.735+49C>A (n.735+49C>A) c.3297+49C>A (n.3297+49C>A) c.4062+49C>A (n.4062+49C>A) c.4044+49C>A (n.4044+49C>A) c.753+49C>A (n.753+49C>A) c.795+49C>A (n.795+49C>A) c.506+49C>A c.759+49C>A (n.759+49C>A) c.*3968+49C>A (n.*3968+49C>A) c.479+49C>A c.876+49C>A (n.876+49C>A) c.498+49C>A (n.498+49C>A) c.501+49C>A (n.501+49C>A) c.5-26944C>A (n.5-26944C>A) c.-43-16374C>A (n.-43-16374C>A) c.-99+34376C>A (n.-99+34376C>A) n.4321+49C>A n.4362+49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090896C>A | CA2733920869 | BRCA1 | c.4185+48G>T (n.4185+48G>T) c.4059+48G>T (n.4059+48G>T) c.4182+48G>T (n.4182+48G>T) c.4107+48G>T (n.4107+48G>T) c.873+48G>T (n.873+48G>T) c.735+48G>T (n.735+48G>T) c.3297+48G>T (n.3297+48G>T) c.4062+48G>T (n.4062+48G>T) c.4044+48G>T (n.4044+48G>T) c.753+48G>T (n.753+48G>T) c.795+48G>T (n.795+48G>T) c.506+48G>T c.759+48G>T (n.759+48G>T) c.*3968+48G>T (n.*3968+48G>T) c.479+48G>T c.876+48G>T (n.876+48G>T) c.498+48G>T (n.498+48G>T) c.501+48G>T (n.501+48G>T) c.5-26945G>T (n.5-26945G>T) c.-43-16375G>T (n.-43-16375G>T) c.-99+34375G>T (n.-99+34375G>T) n.4321+48G>T n.4362+48G>T | dbSNP |
17 | g.43090896C>G | CA2733920870 | BRCA1 | c.4185+48G>C (n.4185+48G>C) c.4059+48G>C (n.4059+48G>C) c.4182+48G>C (n.4182+48G>C) c.4107+48G>C (n.4107+48G>C) c.873+48G>C (n.873+48G>C) c.735+48G>C (n.735+48G>C) c.3297+48G>C (n.3297+48G>C) c.4062+48G>C (n.4062+48G>C) c.4044+48G>C (n.4044+48G>C) c.753+48G>C (n.753+48G>C) c.795+48G>C (n.795+48G>C) c.506+48G>C c.759+48G>C (n.759+48G>C) c.*3968+48G>C (n.*3968+48G>C) c.479+48G>C c.876+48G>C (n.876+48G>C) c.498+48G>C (n.498+48G>C) c.501+48G>C (n.501+48G>C) c.5-26945G>C (n.5-26945G>C) c.-43-16375G>C (n.-43-16375G>C) c.-99+34375G>C (n.-99+34375G>C) n.4321+48G>C n.4362+48G>C | dbSNP |
17 | g.43090896C>T | CA2638063771 | BRCA1 | c.4185+48G>A (n.4185+48G>A) c.4059+48G>A (n.4059+48G>A) c.4182+48G>A (n.4182+48G>A) c.4107+48G>A (n.4107+48G>A) c.873+48G>A (n.873+48G>A) c.735+48G>A (n.735+48G>A) c.3297+48G>A (n.3297+48G>A) c.4062+48G>A (n.4062+48G>A) c.4044+48G>A (n.4044+48G>A) c.753+48G>A (n.753+48G>A) c.795+48G>A (n.795+48G>A) c.506+48G>A c.759+48G>A (n.759+48G>A) c.*3968+48G>A (n.*3968+48G>A) c.479+48G>A c.876+48G>A (n.876+48G>A) c.498+48G>A (n.498+48G>A) c.501+48G>A (n.501+48G>A) c.5-26945G>A (n.5-26945G>A) c.-43-16375G>A (n.-43-16375G>A) c.-99+34375G>A (n.-99+34375G>A) n.4321+48G>A n.4362+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090897A= | CA2260781591 | BRCA1 | c.4185+47T= (n.4185+47T=) c.4059+47T= (n.4059+47T=) c.4182+47T= (n.4182+47T=) c.4107+47T= (n.4107+47T=) c.873+47T= (n.873+47T=) c.735+47T= (n.735+47T=) c.3297+47T= (n.3297+47T=) c.4062+47T= (n.4062+47T=) c.4044+47T= (n.4044+47T=) c.753+47T= (n.753+47T=) c.795+47T= (n.795+47T=) c.506+47T= c.759+47T= (n.759+47T=) c.*3968+47T= (n.*3968+47T=) c.479+47T= c.876+47T= (n.876+47T=) c.498+47T= (n.498+47T=) c.501+47T= (n.501+47T=) c.5-26946T= (n.5-26946T=) c.-43-16376T= (n.-43-16376T=) c.-99+34374T= (n.-99+34374T=) n.4321+47T= n.4362+47T= | |
17 | g.43090897A>G | CA772185058 | BRCA1 | c.4185+47T>C (n.4185+47T>C) c.4059+47T>C (n.4059+47T>C) c.4182+47T>C (n.4182+47T>C) c.4107+47T>C (n.4107+47T>C) c.873+47T>C (n.873+47T>C) c.735+47T>C (n.735+47T>C) c.3297+47T>C (n.3297+47T>C) c.4062+47T>C (n.4062+47T>C) c.4044+47T>C (n.4044+47T>C) c.753+47T>C (n.753+47T>C) c.795+47T>C (n.795+47T>C) c.506+47T>C c.759+47T>C (n.759+47T>C) c.*3968+47T>C (n.*3968+47T>C) c.479+47T>C c.876+47T>C (n.876+47T>C) c.498+47T>C (n.498+47T>C) c.501+47T>C (n.501+47T>C) c.5-26946T>C (n.5-26946T>C) c.-43-16376T>C (n.-43-16376T>C) c.-99+34374T>C (n.-99+34374T>C) n.4321+47T>C n.4362+47T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090898A>T | CA2733920955 | BRCA1 | c.4185+46T>A (n.4185+46T>A) c.4059+46T>A (n.4059+46T>A) c.4182+46T>A (n.4182+46T>A) c.4107+46T>A (n.4107+46T>A) c.873+46T>A (n.873+46T>A) c.735+46T>A (n.735+46T>A) c.3297+46T>A (n.3297+46T>A) c.4062+46T>A (n.4062+46T>A) c.4044+46T>A (n.4044+46T>A) c.753+46T>A (n.753+46T>A) c.795+46T>A (n.795+46T>A) c.506+46T>A c.759+46T>A (n.759+46T>A) c.*3968+46T>A (n.*3968+46T>A) c.479+46T>A c.876+46T>A (n.876+46T>A) c.498+46T>A (n.498+46T>A) c.501+46T>A (n.501+46T>A) c.5-26947T>A (n.5-26947T>A) c.-43-16377T>A (n.-43-16377T>A) c.-99+34373T>A (n.-99+34373T>A) n.4321+46T>A n.4362+46T>A | dbSNP |
17 | g.43090899A= | CA2260781592 | BRCA1 | c.4185+45T= (n.4185+45T=) c.4059+45T= (n.4059+45T=) c.4182+45T= (n.4182+45T=) c.4107+45T= (n.4107+45T=) c.873+45T= (n.873+45T=) c.735+45T= (n.735+45T=) c.3297+45T= (n.3297+45T=) c.4062+45T= (n.4062+45T=) c.4044+45T= (n.4044+45T=) c.753+45T= (n.753+45T=) c.795+45T= (n.795+45T=) c.506+45T= c.759+45T= (n.759+45T=) c.*3968+45T= (n.*3968+45T=) c.479+45T= c.876+45T= (n.876+45T=) c.498+45T= (n.498+45T=) c.501+45T= (n.501+45T=) c.5-26948T= (n.5-26948T=) c.-43-16378T= (n.-43-16378T=) c.-99+34372T= (n.-99+34372T=) n.4321+45T= n.4362+45T= | |
17 | g.43090899A>G | CA2260781593 | BRCA1 | c.4185+45T>C (n.4185+45T>C) c.4059+45T>C (n.4059+45T>C) c.4182+45T>C (n.4182+45T>C) c.4107+45T>C (n.4107+45T>C) c.873+45T>C (n.873+45T>C) c.735+45T>C (n.735+45T>C) c.3297+45T>C (n.3297+45T>C) c.4062+45T>C (n.4062+45T>C) c.4044+45T>C (n.4044+45T>C) c.753+45T>C (n.753+45T>C) c.795+45T>C (n.795+45T>C) c.506+45T>C c.759+45T>C (n.759+45T>C) c.*3968+45T>C (n.*3968+45T>C) c.479+45T>C c.876+45T>C (n.876+45T>C) c.498+45T>C (n.498+45T>C) c.501+45T>C (n.501+45T>C) c.5-26948T>C (n.5-26948T>C) c.-43-16378T>C (n.-43-16378T>C) c.-99+34372T>C (n.-99+34372T>C) n.4321+45T>C n.4362+45T>C | dbSNP |
17 | g.43090899A>T | CA2733693487 | BRCA1 | c.4185+45T>A (n.4185+45T>A) c.4059+45T>A (n.4059+45T>A) c.4182+45T>A (n.4182+45T>A) c.4107+45T>A (n.4107+45T>A) c.873+45T>A (n.873+45T>A) c.735+45T>A (n.735+45T>A) c.3297+45T>A (n.3297+45T>A) c.4062+45T>A (n.4062+45T>A) c.4044+45T>A (n.4044+45T>A) c.753+45T>A (n.753+45T>A) c.795+45T>A (n.795+45T>A) c.506+45T>A c.759+45T>A (n.759+45T>A) c.*3968+45T>A (n.*3968+45T>A) c.479+45T>A c.876+45T>A (n.876+45T>A) c.498+45T>A (n.498+45T>A) c.501+45T>A (n.501+45T>A) c.5-26948T>A (n.5-26948T>A) c.-43-16378T>A (n.-43-16378T>A) c.-99+34372T>A (n.-99+34372T>A) n.4321+45T>A n.4362+45T>A | dbSNP |
17 | g.43090900G>A | CA2733920972 | BRCA1 | c.4185+44C>T (n.4185+44C>T) c.4059+44C>T (n.4059+44C>T) c.4182+44C>T (n.4182+44C>T) c.4107+44C>T (n.4107+44C>T) c.873+44C>T (n.873+44C>T) c.735+44C>T (n.735+44C>T) c.3297+44C>T (n.3297+44C>T) c.4062+44C>T (n.4062+44C>T) c.4044+44C>T (n.4044+44C>T) c.753+44C>T (n.753+44C>T) c.795+44C>T (n.795+44C>T) c.506+44C>T c.759+44C>T (n.759+44C>T) c.*3968+44C>T (n.*3968+44C>T) c.479+44C>T c.876+44C>T (n.876+44C>T) c.498+44C>T (n.498+44C>T) c.501+44C>T (n.501+44C>T) c.5-26949C>T (n.5-26949C>T) c.-43-16379C>T (n.-43-16379C>T) c.-99+34371C>T (n.-99+34371C>T) n.4321+44C>T n.4362+44C>T | dbSNP |
17 | g.43090900G>T | CA2638063772 | BRCA1 | c.4185+44C>A (n.4185+44C>A) c.4059+44C>A (n.4059+44C>A) c.4182+44C>A (n.4182+44C>A) c.4107+44C>A (n.4107+44C>A) c.873+44C>A (n.873+44C>A) c.735+44C>A (n.735+44C>A) c.3297+44C>A (n.3297+44C>A) c.4062+44C>A (n.4062+44C>A) c.4044+44C>A (n.4044+44C>A) c.753+44C>A (n.753+44C>A) c.795+44C>A (n.795+44C>A) c.506+44C>A c.759+44C>A (n.759+44C>A) c.*3968+44C>A (n.*3968+44C>A) c.479+44C>A c.876+44C>A (n.876+44C>A) c.498+44C>A (n.498+44C>A) c.501+44C>A (n.501+44C>A) c.5-26949C>A (n.5-26949C>A) c.-43-16379C>A (n.-43-16379C>A) c.-99+34371C>A (n.-99+34371C>A) n.4321+44C>A n.4362+44C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43090901G>A | CA2733921003 | BRCA1 | c.4185+43C>T (n.4185+43C>T) c.4059+43C>T (n.4059+43C>T) c.4182+43C>T (n.4182+43C>T) c.4107+43C>T (n.4107+43C>T) c.873+43C>T (n.873+43C>T) c.735+43C>T (n.735+43C>T) c.3297+43C>T (n.3297+43C>T) c.4062+43C>T (n.4062+43C>T) c.4044+43C>T (n.4044+43C>T) c.753+43C>T (n.753+43C>T) c.795+43C>T (n.795+43C>T) c.506+43C>T c.759+43C>T (n.759+43C>T) c.*3968+43C>T (n.*3968+43C>T) c.479+43C>T c.876+43C>T (n.876+43C>T) c.498+43C>T (n.498+43C>T) c.501+43C>T (n.501+43C>T) c.5-26950C>T (n.5-26950C>T) c.-43-16380C>T (n.-43-16380C>T) c.-99+34370C>T (n.-99+34370C>T) n.4321+43C>T n.4362+43C>T | dbSNP |
17 | g.43090901G>C | CA2733921034 | BRCA1 | c.4185+43C>G (n.4185+43C>G) c.4059+43C>G (n.4059+43C>G) c.4182+43C>G (n.4182+43C>G) c.4107+43C>G (n.4107+43C>G) c.873+43C>G (n.873+43C>G) c.735+43C>G (n.735+43C>G) c.3297+43C>G (n.3297+43C>G) c.4062+43C>G (n.4062+43C>G) c.4044+43C>G (n.4044+43C>G) c.753+43C>G (n.753+43C>G) c.795+43C>G (n.795+43C>G) c.506+43C>G c.759+43C>G (n.759+43C>G) c.*3968+43C>G (n.*3968+43C>G) c.479+43C>G c.876+43C>G (n.876+43C>G) c.498+43C>G (n.498+43C>G) c.501+43C>G (n.501+43C>G) c.5-26950C>G (n.5-26950C>G) c.-43-16380C>G (n.-43-16380C>G) c.-99+34370C>G (n.-99+34370C>G) n.4321+43C>G n.4362+43C>G | dbSNP |
17 | g.43090901G>T | CA2638063773 | BRCA1 | c.4185+43C>A (n.4185+43C>A) c.4059+43C>A (n.4059+43C>A) c.4182+43C>A (n.4182+43C>A) c.4107+43C>A (n.4107+43C>A) c.873+43C>A (n.873+43C>A) c.735+43C>A (n.735+43C>A) c.3297+43C>A (n.3297+43C>A) c.4062+43C>A (n.4062+43C>A) c.4044+43C>A (n.4044+43C>A) c.753+43C>A (n.753+43C>A) c.795+43C>A (n.795+43C>A) c.506+43C>A c.759+43C>A (n.759+43C>A) c.*3968+43C>A (n.*3968+43C>A) c.479+43C>A c.876+43C>A (n.876+43C>A) c.498+43C>A (n.498+43C>A) c.501+43C>A (n.501+43C>A) c.5-26950C>A (n.5-26950C>A) c.-43-16380C>A (n.-43-16380C>A) c.-99+34370C>A (n.-99+34370C>A) n.4321+43C>A n.4362+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090902A>G | CA2733921057 | BRCA1 | c.4185+42T>C (n.4185+42T>C) c.4059+42T>C (n.4059+42T>C) c.4182+42T>C (n.4182+42T>C) c.4107+42T>C (n.4107+42T>C) c.873+42T>C (n.873+42T>C) c.735+42T>C (n.735+42T>C) c.3297+42T>C (n.3297+42T>C) c.4062+42T>C (n.4062+42T>C) c.4044+42T>C (n.4044+42T>C) c.753+42T>C (n.753+42T>C) c.795+42T>C (n.795+42T>C) c.506+42T>C c.759+42T>C (n.759+42T>C) c.*3968+42T>C (n.*3968+42T>C) c.479+42T>C c.876+42T>C (n.876+42T>C) c.498+42T>C (n.498+42T>C) c.501+42T>C (n.501+42T>C) c.5-26951T>C (n.5-26951T>C) c.-43-16381T>C (n.-43-16381T>C) c.-99+34369T>C (n.-99+34369T>C) n.4321+42T>C n.4362+42T>C | dbSNP |
17 | g.43090902A>T | CA2733921074 | BRCA1 | c.4185+42T>A (n.4185+42T>A) c.4059+42T>A (n.4059+42T>A) c.4182+42T>A (n.4182+42T>A) c.4107+42T>A (n.4107+42T>A) c.873+42T>A (n.873+42T>A) c.735+42T>A (n.735+42T>A) c.3297+42T>A (n.3297+42T>A) c.4062+42T>A (n.4062+42T>A) c.4044+42T>A (n.4044+42T>A) c.753+42T>A (n.753+42T>A) c.795+42T>A (n.795+42T>A) c.506+42T>A c.759+42T>A (n.759+42T>A) c.*3968+42T>A (n.*3968+42T>A) c.479+42T>A c.876+42T>A (n.876+42T>A) c.498+42T>A (n.498+42T>A) c.501+42T>A (n.501+42T>A) c.5-26951T>A (n.5-26951T>A) c.-43-16381T>A (n.-43-16381T>A) c.-99+34369T>A (n.-99+34369T>A) n.4321+42T>A n.4362+42T>A | dbSNP |
17 | g.43090903C>A | CA2733921082 | BRCA1 | c.4185+41G>T (n.4185+41G>T) c.4059+41G>T (n.4059+41G>T) c.4182+41G>T (n.4182+41G>T) c.4107+41G>T (n.4107+41G>T) c.873+41G>T (n.873+41G>T) c.735+41G>T (n.735+41G>T) c.3297+41G>T (n.3297+41G>T) c.4062+41G>T (n.4062+41G>T) c.4044+41G>T (n.4044+41G>T) c.753+41G>T (n.753+41G>T) c.795+41G>T (n.795+41G>T) c.506+41G>T c.759+41G>T (n.759+41G>T) c.*3968+41G>T (n.*3968+41G>T) c.479+41G>T c.876+41G>T (n.876+41G>T) c.498+41G>T (n.498+41G>T) c.501+41G>T (n.501+41G>T) c.5-26952G>T (n.5-26952G>T) c.-43-16382G>T (n.-43-16382G>T) c.-99+34368G>T (n.-99+34368G>T) n.4321+41G>T n.4362+41G>T | dbSNP |
17 | g.43090903C>G | CA2638063774 | BRCA1 | c.4185+41G>C (n.4185+41G>C) c.4059+41G>C (n.4059+41G>C) c.4182+41G>C (n.4182+41G>C) c.4107+41G>C (n.4107+41G>C) c.873+41G>C (n.873+41G>C) c.735+41G>C (n.735+41G>C) c.3297+41G>C (n.3297+41G>C) c.4062+41G>C (n.4062+41G>C) c.4044+41G>C (n.4044+41G>C) c.753+41G>C (n.753+41G>C) c.795+41G>C (n.795+41G>C) c.506+41G>C c.759+41G>C (n.759+41G>C) c.*3968+41G>C (n.*3968+41G>C) c.479+41G>C c.876+41G>C (n.876+41G>C) c.498+41G>C (n.498+41G>C) c.501+41G>C (n.501+41G>C) c.5-26952G>C (n.5-26952G>C) c.-43-16382G>C (n.-43-16382G>C) c.-99+34368G>C (n.-99+34368G>C) n.4321+41G>C n.4362+41G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090903C>T | CA2733921084 | BRCA1 | c.4185+41G>A (n.4185+41G>A) c.4059+41G>A (n.4059+41G>A) c.4182+41G>A (n.4182+41G>A) c.4107+41G>A (n.4107+41G>A) c.873+41G>A (n.873+41G>A) c.735+41G>A (n.735+41G>A) c.3297+41G>A (n.3297+41G>A) c.4062+41G>A (n.4062+41G>A) c.4044+41G>A (n.4044+41G>A) c.753+41G>A (n.753+41G>A) c.795+41G>A (n.795+41G>A) c.506+41G>A c.759+41G>A (n.759+41G>A) c.*3968+41G>A (n.*3968+41G>A) c.479+41G>A c.876+41G>A (n.876+41G>A) c.498+41G>A (n.498+41G>A) c.501+41G>A (n.501+41G>A) c.5-26952G>A (n.5-26952G>A) c.-43-16382G>A (n.-43-16382G>A) c.-99+34368G>A (n.-99+34368G>A) n.4321+41G>A n.4362+41G>A | dbSNP |
17 | g.43090904A= | CA2260781594 | BRCA1 | c.4185+40T= (n.4185+40T=) c.4059+40T= (n.4059+40T=) c.4182+40T= (n.4182+40T=) c.4107+40T= (n.4107+40T=) c.873+40T= (n.873+40T=) c.735+40T= (n.735+40T=) c.3297+40T= (n.3297+40T=) c.4062+40T= (n.4062+40T=) c.4044+40T= (n.4044+40T=) c.753+40T= (n.753+40T=) c.795+40T= (n.795+40T=) c.506+40T= c.759+40T= (n.759+40T=) c.*3968+40T= (n.*3968+40T=) c.479+40T= c.876+40T= (n.876+40T=) c.498+40T= (n.498+40T=) c.501+40T= (n.501+40T=) c.5-26953T= (n.5-26953T=) c.-43-16383T= (n.-43-16383T=) c.-99+34367T= (n.-99+34367T=) n.4321+40T= n.4362+40T= | |
17 | g.43090904A>C | CA059586 | BRCA1 | c.4185+40T>G (n.4185+40T>G) c.4059+40T>G (n.4059+40T>G) c.4182+40T>G (n.4182+40T>G) c.4107+40T>G (n.4107+40T>G) c.873+40T>G (n.873+40T>G) c.735+40T>G (n.735+40T>G) c.3297+40T>G (n.3297+40T>G) c.4062+40T>G (n.4062+40T>G) c.4044+40T>G (n.4044+40T>G) c.753+40T>G (n.753+40T>G) c.795+40T>G (n.795+40T>G) c.506+40T>G c.759+40T>G (n.759+40T>G) c.*3968+40T>G (n.*3968+40T>G) c.479+40T>G c.876+40T>G (n.876+40T>G) c.498+40T>G (n.498+40T>G) c.501+40T>G (n.501+40T>G) c.5-26953T>G (n.5-26953T>G) c.-43-16383T>G (n.-43-16383T>G) c.-99+34367T>G (n.-99+34367T>G) n.4321+40T>G n.4362+40T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43090905C>A | CA2809538962 | BRCA1 | c.4185+39G>T (n.4185+39G>T) c.4059+39G>T (n.4059+39G>T) c.4182+39G>T (n.4182+39G>T) c.4107+39G>T (n.4107+39G>T) c.873+39G>T (n.873+39G>T) c.735+39G>T (n.735+39G>T) c.3297+39G>T (n.3297+39G>T) c.4062+39G>T (n.4062+39G>T) c.4044+39G>T (n.4044+39G>T) c.753+39G>T (n.753+39G>T) c.795+39G>T (n.795+39G>T) c.506+39G>T c.759+39G>T (n.759+39G>T) c.*3968+39G>T (n.*3968+39G>T) c.479+39G>T c.876+39G>T (n.876+39G>T) c.498+39G>T (n.498+39G>T) c.501+39G>T (n.501+39G>T) c.5-26954G>T (n.5-26954G>T) c.-43-16384G>T (n.-43-16384G>T) c.-99+34366G>T (n.-99+34366G>T) n.4321+39G>T n.4362+39G>T | |
17 | g.43090905C= | CA2260781597 | BRCA1 | c.4185+39G= (n.4185+39G=) c.4059+39G= (n.4059+39G=) c.4182+39G= (n.4182+39G=) c.4107+39G= (n.4107+39G=) c.873+39G= (n.873+39G=) c.735+39G= (n.735+39G=) c.3297+39G= (n.3297+39G=) c.4062+39G= (n.4062+39G=) c.4044+39G= (n.4044+39G=) c.753+39G= (n.753+39G=) c.795+39G= (n.795+39G=) c.506+39G= c.759+39G= (n.759+39G=) c.*3968+39G= (n.*3968+39G=) c.479+39G= c.876+39G= (n.876+39G=) c.498+39G= (n.498+39G=) c.501+39G= (n.501+39G=) c.5-26954G= (n.5-26954G=) c.-43-16384G= (n.-43-16384G=) c.-99+34366G= (n.-99+34366G=) n.4321+39G= n.4362+39G= | |
17 | g.43090905C>G | CA2638063778 | BRCA1 | c.4185+39G>C (n.4185+39G>C) c.4059+39G>C (n.4059+39G>C) c.4182+39G>C (n.4182+39G>C) c.4107+39G>C (n.4107+39G>C) c.873+39G>C (n.873+39G>C) c.735+39G>C (n.735+39G>C) c.3297+39G>C (n.3297+39G>C) c.4062+39G>C (n.4062+39G>C) c.4044+39G>C (n.4044+39G>C) c.753+39G>C (n.753+39G>C) c.795+39G>C (n.795+39G>C) c.506+39G>C c.759+39G>C (n.759+39G>C) c.*3968+39G>C (n.*3968+39G>C) c.479+39G>C c.876+39G>C (n.876+39G>C) c.498+39G>C (n.498+39G>C) c.501+39G>C (n.501+39G>C) c.5-26954G>C (n.5-26954G>C) c.-43-16384G>C (n.-43-16384G>C) c.-99+34366G>C (n.-99+34366G>C) n.4321+39G>C n.4362+39G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43090905C>T | CA626075625 | BRCA1 | c.4185+39G>A (n.4185+39G>A) c.4059+39G>A (n.4059+39G>A) c.4182+39G>A (n.4182+39G>A) c.4107+39G>A (n.4107+39G>A) c.873+39G>A (n.873+39G>A) c.735+39G>A (n.735+39G>A) c.3297+39G>A (n.3297+39G>A) c.4062+39G>A (n.4062+39G>A) c.4044+39G>A (n.4044+39G>A) c.753+39G>A (n.753+39G>A) c.795+39G>A (n.795+39G>A) c.506+39G>A c.759+39G>A (n.759+39G>A) c.*3968+39G>A (n.*3968+39G>A) c.479+39G>A c.876+39G>A (n.876+39G>A) c.498+39G>A (n.498+39G>A) c.501+39G>A (n.501+39G>A) c.5-26954G>A (n.5-26954G>A) c.-43-16384G>A (n.-43-16384G>A) c.-99+34366G>A (n.-99+34366G>A) n.4321+39G>A n.4362+39G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43090905_43090907delinsCCA | CA2260781595 | BRCA1 | c.4185+37_4185+39delinsTGG (n.4185+37_4185+39delinsTGG) c.4059+37_4059+39delinsTGG (n.4059+37_4059+39delinsTGG) c.4182+37_4182+39delinsTGG (n.4182+37_4182+39delinsTGG) c.4107+37_4107+39delinsTGG (n.4107+37_4107+39delinsTGG) c.873+37_873+39delinsTGG (n.873+37_873+39delinsTGG) c.735+37_735+39delinsTGG (n.735+37_735+39delinsTGG) c.3297+37_3297+39delinsTGG (n.3297+37_3297+39delinsTGG) c.4062+37_4062+39delinsTGG (n.4062+37_4062+39delinsTGG) c.4044+37_4044+39delinsTGG (n.4044+37_4044+39delinsTGG) c.753+37_753+39delinsTGG (n.753+37_753+39delinsTGG) c.795+37_795+39delinsTGG (n.795+37_795+39delinsTGG) c.506+37_506+39delinsTGG c.759+37_759+39delinsTGG (n.759+37_759+39delinsTGG) c.*3968+37_*3968+39delinsTGG (n.*3968+37_*3968+39delinsTGG) c.479+37_479+39delinsTGG c.876+37_876+39delinsTGG (n.876+37_876+39delinsTGG) c.498+37_498+39delinsTGG (n.498+37_498+39delinsTGG) c.501+37_501+39delinsTGG (n.501+37_501+39delinsTGG) c.5-26956_5-26954delinsTGG (n.5-26956_5-26954delinsTGG) c.-43-16386_-43-16384delinsTGG (n.-43-16386_-43-16384delinsTGG) c.-99+34364_-99+34366delinsTGG (n.-99+34364_-99+34366delinsTGG) n.4321+37_4321+39delinsTGG n.4362+37_4362+39delinsTGG | |
17 | g.43090905_43090923delinsCCACACACACGCATGTGCA | CA2260781596 | BRCA1 | c.4185+21_4185+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4185+21_4185+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4059+21_4059+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4059+21_4059+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4182+21_4182+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4182+21_4182+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4107+21_4107+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4107+21_4107+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.873+21_873+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.873+21_873+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.735+21_735+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.735+21_735+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.3297+21_3297+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.3297+21_3297+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4062+21_4062+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4062+21_4062+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4044+21_4044+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4044+21_4044+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.753+21_753+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.753+21_753+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.795+21_795+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.795+21_795+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.506+21_506+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG c.759+21_759+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.759+21_759+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.*3968+21_*3968+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.*3968+21_*3968+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.479+21_479+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG c.876+21_876+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.876+21_876+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.498+21_498+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.498+21_498+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.501+21_501+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.501+21_501+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.5-26972_5-26954delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.5-26972_5-26954delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.-43-16402_-43-16384delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.-43-16402_-43-16384delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.-99+34348_-99+34366delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.-99+34348_-99+34366delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) n.4321+21_4321+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG n.4362+21_4362+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG | |
17 | g.43090905_43090925delinsCCACACACACGCATGTGCACA | CA2260781598 | BRCA1 | c.4185+19_4185+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4185+19_4185+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4059+19_4059+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4059+19_4059+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4182+19_4182+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4182+19_4182+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4107+19_4107+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4107+19_4107+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.873+19_873+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.873+19_873+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.735+19_735+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.735+19_735+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.3297+19_3297+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.3297+19_3297+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4062+19_4062+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4062+19_4062+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4044+19_4044+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4044+19_4044+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.753+19_753+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.753+19_753+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.795+19_795+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.795+19_795+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.506+19_506+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG c.759+19_759+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.759+19_759+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.*3968+19_*3968+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.*3968+19_*3968+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.479+19_479+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG c.876+19_876+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.876+19_876+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.498+19_498+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.498+19_498+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.501+19_501+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.501+19_501+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.5-26974_5-26954delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.5-26974_5-26954delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.-43-16404_-43-16384delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.-43-16404_-43-16384delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.-99+34346_-99+34366delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.-99+34346_-99+34366delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) n.4321+19_4321+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG n.4362+19_4362+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG | |
17 | g.43090906C>G | CA2638063783 | BRCA1 | c.4185+38G>C (n.4185+38G>C) c.4059+38G>C (n.4059+38G>C) c.4182+38G>C (n.4182+38G>C) c.4107+38G>C (n.4107+38G>C) c.873+38G>C (n.873+38G>C) c.735+38G>C (n.735+38G>C) c.3297+38G>C (n.3297+38G>C) c.4062+38G>C (n.4062+38G>C) c.4044+38G>C (n.4044+38G>C) c.753+38G>C (n.753+38G>C) c.795+38G>C (n.795+38G>C) c.506+38G>C c.759+38G>C (n.759+38G>C) c.*3968+38G>C (n.*3968+38G>C) c.479+38G>C c.876+38G>C (n.876+38G>C) c.498+38G>C (n.498+38G>C) c.501+38G>C (n.501+38G>C) c.5-26955G>C (n.5-26955G>C) c.-43-16385G>C (n.-43-16385G>C) c.-99+34365G>C (n.-99+34365G>C) n.4321+38G>C n.4362+38G>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43090915_43090932del | CA059554 | BRCA1 | c.4185+21_4185+38del (n.4185+21_4185+38del) c.4059+21_4059+38del (n.4059+21_4059+38del) c.4182+21_4182+38del (n.4182+21_4182+38del) c.4107+21_4107+38del (n.4107+21_4107+38del) c.873+21_873+38del (n.873+21_873+38del) c.735+21_735+38del (n.735+21_735+38del) c.3297+21_3297+38del (n.3297+21_3297+38del) c.4062+21_4062+38del (n.4062+21_4062+38del) c.4044+21_4044+38del (n.4044+21_4044+38del) c.753+21_753+38del (n.753+21_753+38del) c.795+21_795+38del (n.795+21_795+38del) c.506+21_506+38del c.759+21_759+38del (n.759+21_759+38del) c.*3968+21_*3968+38del (n.*3968+21_*3968+38del) c.479+21_479+38del c.876+21_876+38del (n.876+21_876+38del) c.498+21_498+38del (n.498+21_498+38del) c.501+21_501+38del (n.501+21_501+38del) c.5-26972_5-26955del (n.5-26972_5-26955del) c.-43-16402_-43-16385del (n.-43-16402_-43-16385del) c.-99+34348_-99+34365del (n.-99+34348_-99+34365del) n.4321+21_4321+38del n.4362+21_4362+38del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43090917_43090936del | CA913203405 | BRCA1 | c.4185+19_4185+38del (n.4185+19_4185+38del) c.4059+19_4059+38del (n.4059+19_4059+38del) c.4182+19_4182+38del (n.4182+19_4182+38del) c.4107+19_4107+38del (n.4107+19_4107+38del) c.873+19_873+38del (n.873+19_873+38del) c.735+19_735+38del (n.735+19_735+38del) c.3297+19_3297+38del (n.3297+19_3297+38del) c.4062+19_4062+38del (n.4062+19_4062+38del) c.4044+19_4044+38del (n.4044+19_4044+38del) c.753+19_753+38del (n.753+19_753+38del) c.795+19_795+38del (n.795+19_795+38del) c.506+19_506+38del c.759+19_759+38del (n.759+19_759+38del) c.*3968+19_*3968+38del (n.*3968+19_*3968+38del) c.479+19_479+38del c.876+19_876+38del (n.876+19_876+38del) c.498+19_498+38del (n.498+19_498+38del) c.501+19_501+38del (n.501+19_501+38del) c.5-26974_5-26955del (n.5-26974_5-26955del) c.-43-16404_-43-16385del (n.-43-16404_-43-16385del) c.-99+34346_-99+34365del (n.-99+34346_-99+34365del) n.4321+19_4321+38del n.4362+19_4362+38del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090907A>C | CA2576282501 | BRCA1 | c.4185+37T>G (n.4185+37T>G) c.4059+37T>G (n.4059+37T>G) c.4182+37T>G (n.4182+37T>G) c.4107+37T>G (n.4107+37T>G) c.873+37T>G (n.873+37T>G) c.735+37T>G (n.735+37T>G) c.3297+37T>G (n.3297+37T>G) c.4062+37T>G (n.4062+37T>G) c.4044+37T>G (n.4044+37T>G) c.753+37T>G (n.753+37T>G) c.795+37T>G (n.795+37T>G) c.506+37T>G c.759+37T>G (n.759+37T>G) c.*3968+37T>G (n.*3968+37T>G) c.479+37T>G c.876+37T>G (n.876+37T>G) c.498+37T>G (n.498+37T>G) c.501+37T>G (n.501+37T>G) c.5-26956T>G (n.5-26956T>G) c.-43-16386T>G (n.-43-16386T>G) c.-99+34364T>G (n.-99+34364T>G) n.4321+37T>G n.4362+37T>G | dbSNP |
17 | g.43090907A>G | CA2733921220 | BRCA1 | c.4185+37T>C (n.4185+37T>C) c.4059+37T>C (n.4059+37T>C) c.4182+37T>C (n.4182+37T>C) c.4107+37T>C (n.4107+37T>C) c.873+37T>C (n.873+37T>C) c.735+37T>C (n.735+37T>C) c.3297+37T>C (n.3297+37T>C) c.4062+37T>C (n.4062+37T>C) c.4044+37T>C (n.4044+37T>C) c.753+37T>C (n.753+37T>C) c.795+37T>C (n.795+37T>C) c.506+37T>C c.759+37T>C (n.759+37T>C) c.*3968+37T>C (n.*3968+37T>C) c.479+37T>C c.876+37T>C (n.876+37T>C) c.498+37T>C (n.498+37T>C) c.501+37T>C (n.501+37T>C) c.5-26956T>C (n.5-26956T>C) c.-43-16386T>C (n.-43-16386T>C) c.-99+34364T>C (n.-99+34364T>C) n.4321+37T>C n.4362+37T>C | dbSNP |
17 | g.43090907A>T | CA2733921261 | BRCA1 | c.4185+37T>A (n.4185+37T>A) c.4059+37T>A (n.4059+37T>A) c.4182+37T>A (n.4182+37T>A) c.4107+37T>A (n.4107+37T>A) c.873+37T>A (n.873+37T>A) c.735+37T>A (n.735+37T>A) c.3297+37T>A (n.3297+37T>A) c.4062+37T>A (n.4062+37T>A) c.4044+37T>A (n.4044+37T>A) c.753+37T>A (n.753+37T>A) c.795+37T>A (n.795+37T>A) c.506+37T>A c.759+37T>A (n.759+37T>A) c.*3968+37T>A (n.*3968+37T>A) c.479+37T>A c.876+37T>A (n.876+37T>A) c.498+37T>A (n.498+37T>A) c.501+37T>A (n.501+37T>A) c.5-26956T>A (n.5-26956T>A) c.-43-16386T>A (n.-43-16386T>A) c.-99+34364T>A (n.-99+34364T>A) n.4321+37T>A n.4362+37T>A | dbSNP |
17 | g.43090908C>G | CA2733921311 | BRCA1 | c.4185+36G>C (n.4185+36G>C) c.4059+36G>C (n.4059+36G>C) c.4182+36G>C (n.4182+36G>C) c.4107+36G>C (n.4107+36G>C) c.873+36G>C (n.873+36G>C) c.735+36G>C (n.735+36G>C) c.3297+36G>C (n.3297+36G>C) c.4062+36G>C (n.4062+36G>C) c.4044+36G>C (n.4044+36G>C) c.753+36G>C (n.753+36G>C) c.795+36G>C (n.795+36G>C) c.506+36G>C c.759+36G>C (n.759+36G>C) c.*3968+36G>C (n.*3968+36G>C) c.479+36G>C c.876+36G>C (n.876+36G>C) c.498+36G>C (n.498+36G>C) c.501+36G>C (n.501+36G>C) c.5-26957G>C (n.5-26957G>C) c.-43-16387G>C (n.-43-16387G>C) c.-99+34363G>C (n.-99+34363G>C) n.4321+36G>C n.4362+36G>C | dbSNP |
17 | g.43090908C>T | CA2733921350 | BRCA1 | c.4185+36G>A (n.4185+36G>A) c.4059+36G>A (n.4059+36G>A) c.4182+36G>A (n.4182+36G>A) c.4107+36G>A (n.4107+36G>A) c.873+36G>A (n.873+36G>A) c.735+36G>A (n.735+36G>A) c.3297+36G>A (n.3297+36G>A) c.4062+36G>A (n.4062+36G>A) c.4044+36G>A (n.4044+36G>A) c.753+36G>A (n.753+36G>A) c.795+36G>A (n.795+36G>A) c.506+36G>A c.759+36G>A (n.759+36G>A) c.*3968+36G>A (n.*3968+36G>A) c.479+36G>A c.876+36G>A (n.876+36G>A) c.498+36G>A (n.498+36G>A) c.501+36G>A (n.501+36G>A) c.5-26957G>A (n.5-26957G>A) c.-43-16387G>A (n.-43-16387G>A) c.-99+34363G>A (n.-99+34363G>A) n.4321+36G>A n.4362+36G>A | dbSNP |
17 | g.43090909A>G | CA2576282502 | BRCA1 | c.4185+35T>C (n.4185+35T>C) c.4059+35T>C (n.4059+35T>C) c.4182+35T>C (n.4182+35T>C) c.4107+35T>C (n.4107+35T>C) c.873+35T>C (n.873+35T>C) c.735+35T>C (n.735+35T>C) c.3297+35T>C (n.3297+35T>C) c.4062+35T>C (n.4062+35T>C) c.4044+35T>C (n.4044+35T>C) c.753+35T>C (n.753+35T>C) c.795+35T>C (n.795+35T>C) c.506+35T>C c.759+35T>C (n.759+35T>C) c.*3968+35T>C (n.*3968+35T>C) c.479+35T>C c.876+35T>C (n.876+35T>C) c.498+35T>C (n.498+35T>C) c.501+35T>C (n.501+35T>C) c.5-26958T>C (n.5-26958T>C) c.-43-16388T>C (n.-43-16388T>C) c.-99+34362T>C (n.-99+34362T>C) n.4321+35T>C n.4362+35T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43090910C>A | CA2733655723 | BRCA1 | c.4185+34G>T (n.4185+34G>T) c.4059+34G>T (n.4059+34G>T) c.4182+34G>T (n.4182+34G>T) c.4107+34G>T (n.4107+34G>T) c.873+34G>T (n.873+34G>T) c.735+34G>T (n.735+34G>T) c.3297+34G>T (n.3297+34G>T) c.4062+34G>T (n.4062+34G>T) c.4044+34G>T (n.4044+34G>T) c.753+34G>T (n.753+34G>T) c.795+34G>T (n.795+34G>T) c.506+34G>T c.759+34G>T (n.759+34G>T) c.*3968+34G>T (n.*3968+34G>T) c.479+34G>T c.876+34G>T (n.876+34G>T) c.498+34G>T (n.498+34G>T) c.501+34G>T (n.501+34G>T) c.5-26959G>T (n.5-26959G>T) c.-43-16389G>T (n.-43-16389G>T) c.-99+34361G>T (n.-99+34361G>T) n.4321+34G>T n.4362+34G>T | dbSNP |
17 | g.43090910C= | CA2260781599 | BRCA1 | c.4185+34G= (n.4185+34G=) c.4059+34G= (n.4059+34G=) c.4182+34G= (n.4182+34G=) c.4107+34G= (n.4107+34G=) c.873+34G= (n.873+34G=) c.735+34G= (n.735+34G=) c.3297+34G= (n.3297+34G=) c.4062+34G= (n.4062+34G=) c.4044+34G= (n.4044+34G=) c.753+34G= (n.753+34G=) c.795+34G= (n.795+34G=) c.506+34G= c.759+34G= (n.759+34G=) c.*3968+34G= (n.*3968+34G=) c.479+34G= c.876+34G= (n.876+34G=) c.498+34G= (n.498+34G=) c.501+34G= (n.501+34G=) c.5-26959G= (n.5-26959G=) c.-43-16389G= (n.-43-16389G=) c.-99+34361G= (n.-99+34361G=) n.4321+34G= n.4362+34G= | |
17 | g.43090910C>G | CA2638063791 | BRCA1 | c.4185+34G>C (n.4185+34G>C) c.4059+34G>C (n.4059+34G>C) c.4182+34G>C (n.4182+34G>C) c.4107+34G>C (n.4107+34G>C) c.873+34G>C (n.873+34G>C) c.735+34G>C (n.735+34G>C) c.3297+34G>C (n.3297+34G>C) c.4062+34G>C (n.4062+34G>C) c.4044+34G>C (n.4044+34G>C) c.753+34G>C (n.753+34G>C) c.795+34G>C (n.795+34G>C) c.506+34G>C c.759+34G>C (n.759+34G>C) c.*3968+34G>C (n.*3968+34G>C) c.479+34G>C c.876+34G>C (n.876+34G>C) c.498+34G>C (n.498+34G>C) c.501+34G>C (n.501+34G>C) c.5-26959G>C (n.5-26959G>C) c.-43-16389G>C (n.-43-16389G>C) c.-99+34361G>C (n.-99+34361G>C) n.4321+34G>C n.4362+34G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090910C>T | CA290810814 | BRCA1 | c.4185+34G>A (n.4185+34G>A) c.4059+34G>A (n.4059+34G>A) c.4182+34G>A (n.4182+34G>A) c.4107+34G>A (n.4107+34G>A) c.873+34G>A (n.873+34G>A) c.735+34G>A (n.735+34G>A) c.3297+34G>A (n.3297+34G>A) c.4062+34G>A (n.4062+34G>A) c.4044+34G>A (n.4044+34G>A) c.753+34G>A (n.753+34G>A) c.795+34G>A (n.795+34G>A) c.506+34G>A c.759+34G>A (n.759+34G>A) c.*3968+34G>A (n.*3968+34G>A) c.479+34G>A c.876+34G>A (n.876+34G>A) c.498+34G>A (n.498+34G>A) c.501+34G>A (n.501+34G>A) c.5-26959G>A (n.5-26959G>A) c.-43-16389G>A (n.-43-16389G>A) c.-99+34361G>A (n.-99+34361G>A) n.4321+34G>A n.4362+34G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090912C>A | CA2733661270 | BRCA1 | c.4185+32G>T (n.4185+32G>T) c.4059+32G>T (n.4059+32G>T) c.4182+32G>T (n.4182+32G>T) c.4107+32G>T (n.4107+32G>T) c.873+32G>T (n.873+32G>T) c.735+32G>T (n.735+32G>T) c.3297+32G>T (n.3297+32G>T) c.4062+32G>T (n.4062+32G>T) c.4044+32G>T (n.4044+32G>T) c.753+32G>T (n.753+32G>T) c.795+32G>T (n.795+32G>T) c.506+32G>T c.759+32G>T (n.759+32G>T) c.*3968+32G>T (n.*3968+32G>T) c.479+32G>T c.876+32G>T (n.876+32G>T) c.498+32G>T (n.498+32G>T) c.501+32G>T (n.501+32G>T) c.5-26961G>T (n.5-26961G>T) c.-43-16391G>T (n.-43-16391G>T) c.-99+34359G>T (n.-99+34359G>T) n.4321+32G>T n.4362+32G>T | dbSNP |
17 | g.43090912C= | CA2260781600 | BRCA1 | c.4185+32G= (n.4185+32G=) c.4059+32G= (n.4059+32G=) c.4182+32G= (n.4182+32G=) c.4107+32G= (n.4107+32G=) c.873+32G= (n.873+32G=) c.735+32G= (n.735+32G=) c.3297+32G= (n.3297+32G=) c.4062+32G= (n.4062+32G=) c.4044+32G= (n.4044+32G=) c.753+32G= (n.753+32G=) c.795+32G= (n.795+32G=) c.506+32G= c.759+32G= (n.759+32G=) c.*3968+32G= (n.*3968+32G=) c.479+32G= c.876+32G= (n.876+32G=) c.498+32G= (n.498+32G=) c.501+32G= (n.501+32G=) c.5-26961G= (n.5-26961G=) c.-43-16391G= (n.-43-16391G=) c.-99+34359G= (n.-99+34359G=) n.4321+32G= n.4362+32G= | |
17 | g.43090912C>G | CA626075628 | BRCA1 | c.4185+32G>C (n.4185+32G>C) c.4059+32G>C (n.4059+32G>C) c.4182+32G>C (n.4182+32G>C) c.4107+32G>C (n.4107+32G>C) c.873+32G>C (n.873+32G>C) c.735+32G>C (n.735+32G>C) c.3297+32G>C (n.3297+32G>C) c.4062+32G>C (n.4062+32G>C) c.4044+32G>C (n.4044+32G>C) c.753+32G>C (n.753+32G>C) c.795+32G>C (n.795+32G>C) c.506+32G>C c.759+32G>C (n.759+32G>C) c.*3968+32G>C (n.*3968+32G>C) c.479+32G>C c.876+32G>C (n.876+32G>C) c.498+32G>C (n.498+32G>C) c.501+32G>C (n.501+32G>C) c.5-26961G>C (n.5-26961G>C) c.-43-16391G>C (n.-43-16391G>C) c.-99+34359G>C (n.-99+34359G>C) n.4321+32G>C n.4362+32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090912C>T | CA2260781601 | BRCA1 | c.4185+32G>A (n.4185+32G>A) c.4059+32G>A (n.4059+32G>A) c.4182+32G>A (n.4182+32G>A) c.4107+32G>A (n.4107+32G>A) c.873+32G>A (n.873+32G>A) c.735+32G>A (n.735+32G>A) c.3297+32G>A (n.3297+32G>A) c.4062+32G>A (n.4062+32G>A) c.4044+32G>A (n.4044+32G>A) c.753+32G>A (n.753+32G>A) c.795+32G>A (n.795+32G>A) c.506+32G>A c.759+32G>A (n.759+32G>A) c.*3968+32G>A (n.*3968+32G>A) c.479+32G>A c.876+32G>A (n.876+32G>A) c.498+32G>A (n.498+32G>A) c.501+32G>A (n.501+32G>A) c.5-26961G>A (n.5-26961G>A) c.-43-16391G>A (n.-43-16391G>A) c.-99+34359G>A (n.-99+34359G>A) n.4321+32G>A n.4362+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090914C= | CA2260781602 | BRCA1 | c.4185+30G= (n.4185+30G=) c.4059+30G= (n.4059+30G=) c.4182+30G= (n.4182+30G=) c.4107+30G= (n.4107+30G=) c.873+30G= (n.873+30G=) c.735+30G= (n.735+30G=) c.3297+30G= (n.3297+30G=) c.4062+30G= (n.4062+30G=) c.4044+30G= (n.4044+30G=) c.753+30G= (n.753+30G=) c.795+30G= (n.795+30G=) c.506+30G= c.759+30G= (n.759+30G=) c.*3968+30G= (n.*3968+30G=) c.479+30G= c.876+30G= (n.876+30G=) c.498+30G= (n.498+30G=) c.501+30G= (n.501+30G=) c.5-26963G= (n.5-26963G=) c.-43-16393G= (n.-43-16393G=) c.-99+34357G= (n.-99+34357G=) n.4321+30G= n.4362+30G= | |
17 | g.43090914C>G | CA2733641852 | BRCA1 | c.4185+30G>C (n.4185+30G>C) c.4059+30G>C (n.4059+30G>C) c.4182+30G>C (n.4182+30G>C) c.4107+30G>C (n.4107+30G>C) c.873+30G>C (n.873+30G>C) c.735+30G>C (n.735+30G>C) c.3297+30G>C (n.3297+30G>C) c.4062+30G>C (n.4062+30G>C) c.4044+30G>C (n.4044+30G>C) c.753+30G>C (n.753+30G>C) c.795+30G>C (n.795+30G>C) c.506+30G>C c.759+30G>C (n.759+30G>C) c.*3968+30G>C (n.*3968+30G>C) c.479+30G>C c.876+30G>C (n.876+30G>C) c.498+30G>C (n.498+30G>C) c.501+30G>C (n.501+30G>C) c.5-26963G>C (n.5-26963G>C) c.-43-16393G>C (n.-43-16393G>C) c.-99+34357G>C (n.-99+34357G>C) n.4321+30G>C n.4362+30G>C | dbSNP |
17 | g.43090914C>T | CA002689 | BRCA1 | c.4185+30G>A (n.4185+30G>A) c.4059+30G>A (n.4059+30G>A) c.4182+30G>A (n.4182+30G>A) c.4107+30G>A (n.4107+30G>A) c.873+30G>A (n.873+30G>A) c.735+30G>A (n.735+30G>A) c.3297+30G>A (n.3297+30G>A) c.4062+30G>A (n.4062+30G>A) c.4044+30G>A (n.4044+30G>A) c.753+30G>A (n.753+30G>A) c.795+30G>A (n.795+30G>A) c.506+30G>A c.759+30G>A (n.759+30G>A) c.*3968+30G>A (n.*3968+30G>A) c.479+30G>A c.876+30G>A (n.876+30G>A) c.498+30G>A (n.498+30G>A) c.501+30G>A (n.501+30G>A) c.5-26963G>A (n.5-26963G>A) c.-43-16393G>A (n.-43-16393G>A) c.-99+34357G>A (n.-99+34357G>A) n.4321+30G>A n.4362+30G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090915_43090916del | CA2638063793 | BRCA1 | c.4185+29_4185+30del (n.4185+29_4185+30del) c.4059+29_4059+30del (n.4059+29_4059+30del) c.4182+29_4182+30del (n.4182+29_4182+30del) c.4107+29_4107+30del (n.4107+29_4107+30del) c.873+29_873+30del (n.873+29_873+30del) c.735+29_735+30del (n.735+29_735+30del) c.3297+29_3297+30del (n.3297+29_3297+30del) c.4062+29_4062+30del (n.4062+29_4062+30del) c.4044+29_4044+30del (n.4044+29_4044+30del) c.753+29_753+30del (n.753+29_753+30del) c.795+29_795+30del (n.795+29_795+30del) c.506+29_506+30del c.759+29_759+30del (n.759+29_759+30del) c.*3968+29_*3968+30del (n.*3968+29_*3968+30del) c.479+29_479+30del c.876+29_876+30del (n.876+29_876+30del) c.498+29_498+30del (n.498+29_498+30del) c.501+29_501+30del (n.501+29_501+30del) c.5-26964_5-26963del (n.5-26964_5-26963del) c.-43-16394_-43-16393del (n.-43-16394_-43-16393del) c.-99+34356_-99+34357del (n.-99+34356_-99+34357del) n.4321+29_4321+30del n.4362+29_4362+30del | gnomAD v4 |
17 | g.43090915G>A | CA002687 | BRCA1 | c.4185+29C>T (n.4185+29C>T) c.4059+29C>T (n.4059+29C>T) c.4182+29C>T (n.4182+29C>T) c.4107+29C>T (n.4107+29C>T) c.873+29C>T (n.873+29C>T) c.735+29C>T (n.735+29C>T) c.3297+29C>T (n.3297+29C>T) c.4062+29C>T (n.4062+29C>T) c.4044+29C>T (n.4044+29C>T) c.753+29C>T (n.753+29C>T) c.795+29C>T (n.795+29C>T) c.506+29C>T c.759+29C>T (n.759+29C>T) c.*3968+29C>T (n.*3968+29C>T) c.479+29C>T c.876+29C>T (n.876+29C>T) c.498+29C>T (n.498+29C>T) c.501+29C>T (n.501+29C>T) c.5-26964C>T (n.5-26964C>T) c.-43-16394C>T (n.-43-16394C>T) c.-99+34356C>T (n.-99+34356C>T) n.4321+29C>T n.4362+29C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090915G>C | CA983884056 | BRCA1 | c.4185+29C>G (n.4185+29C>G) c.4059+29C>G (n.4059+29C>G) c.4182+29C>G (n.4182+29C>G) c.4107+29C>G (n.4107+29C>G) c.873+29C>G (n.873+29C>G) c.735+29C>G (n.735+29C>G) c.3297+29C>G (n.3297+29C>G) c.4062+29C>G (n.4062+29C>G) c.4044+29C>G (n.4044+29C>G) c.753+29C>G (n.753+29C>G) c.795+29C>G (n.795+29C>G) c.506+29C>G c.759+29C>G (n.759+29C>G) c.*3968+29C>G (n.*3968+29C>G) c.479+29C>G c.876+29C>G (n.876+29C>G) c.498+29C>G (n.498+29C>G) c.501+29C>G (n.501+29C>G) c.5-26964C>G (n.5-26964C>G) c.-43-16394C>G (n.-43-16394C>G) c.-99+34356C>G (n.-99+34356C>G) n.4321+29C>G n.4362+29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090915G= | CA2260781603 | BRCA1 | c.4185+29C= (n.4185+29C=) c.4059+29C= (n.4059+29C=) c.4182+29C= (n.4182+29C=) c.4107+29C= (n.4107+29C=) c.873+29C= (n.873+29C=) c.735+29C= (n.735+29C=) c.3297+29C= (n.3297+29C=) c.4062+29C= (n.4062+29C=) c.4044+29C= (n.4044+29C=) c.753+29C= (n.753+29C=) c.795+29C= (n.795+29C=) c.506+29C= c.759+29C= (n.759+29C=) c.*3968+29C= (n.*3968+29C=) c.479+29C= c.876+29C= (n.876+29C=) c.498+29C= (n.498+29C=) c.501+29C= (n.501+29C=) c.5-26964C= (n.5-26964C=) c.-43-16394C= (n.-43-16394C=) c.-99+34356C= (n.-99+34356C=) n.4321+29C= n.4362+29C= | |
17 | g.43090915G>T | CA2638063800 | BRCA1 | c.4185+29C>A (n.4185+29C>A) c.4059+29C>A (n.4059+29C>A) c.4182+29C>A (n.4182+29C>A) c.4107+29C>A (n.4107+29C>A) c.873+29C>A (n.873+29C>A) c.735+29C>A (n.735+29C>A) c.3297+29C>A (n.3297+29C>A) c.4062+29C>A (n.4062+29C>A) c.4044+29C>A (n.4044+29C>A) c.753+29C>A (n.753+29C>A) c.795+29C>A (n.795+29C>A) c.506+29C>A c.759+29C>A (n.759+29C>A) c.*3968+29C>A (n.*3968+29C>A) c.479+29C>A c.876+29C>A (n.876+29C>A) c.498+29C>A (n.498+29C>A) c.501+29C>A (n.501+29C>A) c.5-26964C>A (n.5-26964C>A) c.-43-16394C>A (n.-43-16394C>A) c.-99+34356C>A (n.-99+34356C>A) n.4321+29C>A n.4362+29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090916C>A | CA2733921436 | BRCA1 | c.4185+28G>T (n.4185+28G>T) c.4059+28G>T (n.4059+28G>T) c.4182+28G>T (n.4182+28G>T) c.4107+28G>T (n.4107+28G>T) c.873+28G>T (n.873+28G>T) c.735+28G>T (n.735+28G>T) c.3297+28G>T (n.3297+28G>T) c.4062+28G>T (n.4062+28G>T) c.4044+28G>T (n.4044+28G>T) c.753+28G>T (n.753+28G>T) c.795+28G>T (n.795+28G>T) c.506+28G>T c.759+28G>T (n.759+28G>T) c.*3968+28G>T (n.*3968+28G>T) c.479+28G>T c.876+28G>T (n.876+28G>T) c.498+28G>T (n.498+28G>T) c.501+28G>T (n.501+28G>T) c.5-26965G>T (n.5-26965G>T) c.-43-16395G>T (n.-43-16395G>T) c.-99+34355G>T (n.-99+34355G>T) n.4321+28G>T n.4362+28G>T | dbSNP |
17 | g.43090916C>G | CA2733921433 | BRCA1 | c.4185+28G>C (n.4185+28G>C) c.4059+28G>C (n.4059+28G>C) c.4182+28G>C (n.4182+28G>C) c.4107+28G>C (n.4107+28G>C) c.873+28G>C (n.873+28G>C) c.735+28G>C (n.735+28G>C) c.3297+28G>C (n.3297+28G>C) c.4062+28G>C (n.4062+28G>C) c.4044+28G>C (n.4044+28G>C) c.753+28G>C (n.753+28G>C) c.795+28G>C (n.795+28G>C) c.506+28G>C c.759+28G>C (n.759+28G>C) c.*3968+28G>C (n.*3968+28G>C) c.479+28G>C c.876+28G>C (n.876+28G>C) c.498+28G>C (n.498+28G>C) c.501+28G>C (n.501+28G>C) c.5-26965G>C (n.5-26965G>C) c.-43-16395G>C (n.-43-16395G>C) c.-99+34355G>C (n.-99+34355G>C) n.4321+28G>C n.4362+28G>C | dbSNP |
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17 | g.43090917A>G | CA2733921455 | BRCA1 | c.4185+27T>C (n.4185+27T>C) c.4059+27T>C (n.4059+27T>C) c.4182+27T>C (n.4182+27T>C) c.4107+27T>C (n.4107+27T>C) c.873+27T>C (n.873+27T>C) c.735+27T>C (n.735+27T>C) c.3297+27T>C (n.3297+27T>C) c.4062+27T>C (n.4062+27T>C) c.4044+27T>C (n.4044+27T>C) c.753+27T>C (n.753+27T>C) c.795+27T>C (n.795+27T>C) c.506+27T>C c.759+27T>C (n.759+27T>C) c.*3968+27T>C (n.*3968+27T>C) c.479+27T>C c.876+27T>C (n.876+27T>C) c.498+27T>C (n.498+27T>C) c.501+27T>C (n.501+27T>C) c.5-26966T>C (n.5-26966T>C) c.-43-16396T>C (n.-43-16396T>C) c.-99+34354T>C (n.-99+34354T>C) n.4321+27T>C n.4362+27T>C | dbSNP |
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17 | g.43090918T>G | CA059577 | BRCA1 | c.4185+26A>C (n.4185+26A>C) c.4059+26A>C (n.4059+26A>C) c.4182+26A>C (n.4182+26A>C) c.4107+26A>C (n.4107+26A>C) c.873+26A>C (n.873+26A>C) c.735+26A>C (n.735+26A>C) c.3297+26A>C (n.3297+26A>C) c.4062+26A>C (n.4062+26A>C) c.4044+26A>C (n.4044+26A>C) c.753+26A>C (n.753+26A>C) c.795+26A>C (n.795+26A>C) c.506+26A>C c.759+26A>C (n.759+26A>C) c.*3968+26A>C (n.*3968+26A>C) c.479+26A>C c.876+26A>C (n.876+26A>C) c.498+26A>C (n.498+26A>C) c.501+26A>C (n.501+26A>C) c.5-26967A>C (n.5-26967A>C) c.-43-16397A>C (n.-43-16397A>C) c.-99+34353A>C (n.-99+34353A>C) n.4321+26A>C n.4362+26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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