UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084386G>A | CA983881146 | BRCA1 | c.4186-1811C>T (n.4186-1811C>T) c.4060-1811C>T (n.4060-1811C>T) c.4183-1814C>T (n.4183-1814C>T) c.4108-1811C>T (n.4108-1811C>T) c.874-1811C>T (n.874-1811C>T) c.736-1811C>T (n.736-1811C>T) c.3298-1811C>T (n.3298-1811C>T) c.4063-1811C>T (n.4063-1811C>T) c.4045-1811C>T (n.4045-1811C>T) c.754-1814C>T (n.754-1814C>T) c.796-1811C>T (n.796-1811C>T) c.507-1811C>T c.760-1811C>T (n.760-1811C>T) c.*3969-1811C>T (n.*3969-1811C>T) c.480-1811C>T c.877-1811C>T (n.877-1811C>T) c.499-1811C>T (n.499-1811C>T) c.502-1811C>T (n.502-1811C>T) c.5-20435C>T (n.5-20435C>T) c.-43-9865C>T (n.-43-9865C>T) c.-98-34196C>T (n.-98-34196C>T) n.4322-1811C>T n.4363-1811C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43084393T>C | CA2260778859 | BRCA1 | c.4186-1818A>G (n.4186-1818A>G) c.4060-1818A>G (n.4060-1818A>G) c.4183-1821A>G (n.4183-1821A>G) c.4108-1818A>G (n.4108-1818A>G) c.874-1818A>G (n.874-1818A>G) c.736-1818A>G (n.736-1818A>G) c.3298-1818A>G (n.3298-1818A>G) c.4063-1818A>G (n.4063-1818A>G) c.4045-1818A>G (n.4045-1818A>G) c.754-1821A>G (n.754-1821A>G) c.796-1818A>G (n.796-1818A>G) c.507-1818A>G c.760-1818A>G (n.760-1818A>G) c.*3969-1818A>G (n.*3969-1818A>G) c.480-1818A>G c.877-1818A>G (n.877-1818A>G) c.499-1818A>G (n.499-1818A>G) c.502-1818A>G (n.502-1818A>G) c.5-20442A>G (n.5-20442A>G) c.-43-9872A>G (n.-43-9872A>G) c.-98-34203A>G (n.-98-34203A>G) n.4322-1818A>G n.4363-1818A>G | dbSNP |
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