UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43078305_43084385dup | CA10602589 | BRCA1 | c.4186-1787_4358-1671dup c.4186-1787_4358-1668dup c.4060-1787_4232-1668dup c.4183-1790_4352-1668dup c.4108-1787_4280-1668dup c.874-1787_1046-1668dup c.736-1787_908-1668dup c.3298-1787_3470-1668dup c.4063-1787_4235-1668dup c.4186-1787_4423+1052dup c.4045-1787_4217-1668dup c.754-1790_923-1671dup c.796-1787_968-1671dup c.507-1787_744+1052dup c.760-1787_932-1668dup c.*3969-1787_*4141-1668dup c.480-1787_652-1671dup c.877-1787_1049-1671dup c.499-1787_671-1668dup c.502-1787_674-1668dup c.5-20411_5-14331dup (n.5-20411_5-14331dup) c.-43-9841_-43-3761dup (n.-43-9841_-43-3761dup) c.-98-34172_-98-28092dup (n.-98-34172_-98-28092dup) n.4322-1787_4494-1668dup n.4363-1787_4535-1668dup | |
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| 17 | g.43084362C>T | CA626084517 | BRCA1 | c.4186-1787G>A (n.4186-1787G>A) c.4060-1787G>A (n.4060-1787G>A) c.4183-1790G>A (n.4183-1790G>A) c.4108-1787G>A (n.4108-1787G>A) c.874-1787G>A (n.874-1787G>A) c.736-1787G>A (n.736-1787G>A) c.3298-1787G>A (n.3298-1787G>A) c.4063-1787G>A (n.4063-1787G>A) c.4045-1787G>A (n.4045-1787G>A) c.754-1790G>A (n.754-1790G>A) c.796-1787G>A (n.796-1787G>A) c.507-1787G>A c.760-1787G>A (n.760-1787G>A) c.*3969-1787G>A (n.*3969-1787G>A) c.480-1787G>A c.877-1787G>A (n.877-1787G>A) c.499-1787G>A (n.499-1787G>A) c.502-1787G>A (n.502-1787G>A) c.5-20411G>A (n.5-20411G>A) c.-43-9841G>A (n.-43-9841G>A) c.-98-34172G>A (n.-98-34172G>A) n.4322-1787G>A n.4363-1787G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43084364C= | CA2260778840 | BRCA1 | c.4186-1789G= (n.4186-1789G=) c.4060-1789G= (n.4060-1789G=) c.4183-1792G= (n.4183-1792G=) c.4108-1789G= (n.4108-1789G=) c.874-1789G= (n.874-1789G=) c.736-1789G= (n.736-1789G=) c.3298-1789G= (n.3298-1789G=) c.4063-1789G= (n.4063-1789G=) c.4045-1789G= (n.4045-1789G=) c.754-1792G= (n.754-1792G=) c.796-1789G= (n.796-1789G=) c.507-1789G= c.760-1789G= (n.760-1789G=) c.*3969-1789G= (n.*3969-1789G=) c.480-1789G= c.877-1789G= (n.877-1789G=) c.499-1789G= (n.499-1789G=) c.502-1789G= (n.502-1789G=) c.5-20413G= (n.5-20413G=) c.-43-9843G= (n.-43-9843G=) c.-98-34174G= (n.-98-34174G=) n.4322-1789G= n.4363-1789G= | |
| 17 | g.43084364C>T | CA772181460 | BRCA1 | c.4186-1789G>A (n.4186-1789G>A) c.4060-1789G>A (n.4060-1789G>A) c.4183-1792G>A (n.4183-1792G>A) c.4108-1789G>A (n.4108-1789G>A) c.874-1789G>A (n.874-1789G>A) c.736-1789G>A (n.736-1789G>A) c.3298-1789G>A (n.3298-1789G>A) c.4063-1789G>A (n.4063-1789G>A) c.4045-1789G>A (n.4045-1789G>A) c.754-1792G>A (n.754-1792G>A) c.796-1789G>A (n.796-1789G>A) c.507-1789G>A c.760-1789G>A (n.760-1789G>A) c.*3969-1789G>A (n.*3969-1789G>A) c.480-1789G>A c.877-1789G>A (n.877-1789G>A) c.499-1789G>A (n.499-1789G>A) c.502-1789G>A (n.502-1789G>A) c.5-20413G>A (n.5-20413G>A) c.-43-9843G>A (n.-43-9843G>A) c.-98-34174G>A (n.-98-34174G>A) n.4322-1789G>A n.4363-1789G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43084366A>G | CA772181465 | BRCA1 | c.4186-1791T>C (n.4186-1791T>C) c.4060-1791T>C (n.4060-1791T>C) c.4183-1794T>C (n.4183-1794T>C) c.4108-1791T>C (n.4108-1791T>C) c.874-1791T>C (n.874-1791T>C) c.736-1791T>C (n.736-1791T>C) c.3298-1791T>C (n.3298-1791T>C) c.4063-1791T>C (n.4063-1791T>C) c.4045-1791T>C (n.4045-1791T>C) c.754-1794T>C (n.754-1794T>C) c.796-1791T>C (n.796-1791T>C) c.507-1791T>C c.760-1791T>C (n.760-1791T>C) c.*3969-1791T>C (n.*3969-1791T>C) c.480-1791T>C c.877-1791T>C (n.877-1791T>C) c.499-1791T>C (n.499-1791T>C) c.502-1791T>C (n.502-1791T>C) c.5-20415T>C (n.5-20415T>C) c.-43-9845T>C (n.-43-9845T>C) c.-98-34176T>C (n.-98-34176T>C) n.4322-1791T>C n.4363-1791T>C | dbSNP |
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| 17 | g.43084372G>A | CA983881139 | BRCA1 | c.4186-1797C>T (n.4186-1797C>T) c.4060-1797C>T (n.4060-1797C>T) c.4183-1800C>T (n.4183-1800C>T) c.4108-1797C>T (n.4108-1797C>T) c.874-1797C>T (n.874-1797C>T) c.736-1797C>T (n.736-1797C>T) c.3298-1797C>T (n.3298-1797C>T) c.4063-1797C>T (n.4063-1797C>T) c.4045-1797C>T (n.4045-1797C>T) c.754-1800C>T (n.754-1800C>T) c.796-1797C>T (n.796-1797C>T) c.507-1797C>T c.760-1797C>T (n.760-1797C>T) c.*3969-1797C>T (n.*3969-1797C>T) c.480-1797C>T c.877-1797C>T (n.877-1797C>T) c.499-1797C>T (n.499-1797C>T) c.502-1797C>T (n.502-1797C>T) c.5-20421C>T (n.5-20421C>T) c.-43-9851C>T (n.-43-9851C>T) c.-98-34182C>T (n.-98-34182C>T) n.4322-1797C>T n.4363-1797C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43084383C>T | CA290838795 | BRCA1 | c.4186-1808G>A (n.4186-1808G>A) c.4060-1808G>A (n.4060-1808G>A) c.4183-1811G>A (n.4183-1811G>A) c.4108-1808G>A (n.4108-1808G>A) c.874-1808G>A (n.874-1808G>A) c.736-1808G>A (n.736-1808G>A) c.3298-1808G>A (n.3298-1808G>A) c.4063-1808G>A (n.4063-1808G>A) c.4045-1808G>A (n.4045-1808G>A) c.754-1811G>A (n.754-1811G>A) c.796-1808G>A (n.796-1808G>A) c.507-1808G>A c.760-1808G>A (n.760-1808G>A) c.*3969-1808G>A (n.*3969-1808G>A) c.480-1808G>A c.877-1808G>A (n.877-1808G>A) c.499-1808G>A (n.499-1808G>A) c.502-1808G>A (n.502-1808G>A) c.5-20432G>A (n.5-20432G>A) c.-43-9862G>A (n.-43-9862G>A) c.-98-34193G>A (n.-98-34193G>A) n.4322-1808G>A n.4363-1808G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43084386G>C | CA2260778856 | BRCA1 | c.4186-1811C>G (n.4186-1811C>G) c.4060-1811C>G (n.4060-1811C>G) c.4183-1814C>G (n.4183-1814C>G) c.4108-1811C>G (n.4108-1811C>G) c.874-1811C>G (n.874-1811C>G) c.736-1811C>G (n.736-1811C>G) c.3298-1811C>G (n.3298-1811C>G) c.4063-1811C>G (n.4063-1811C>G) c.4045-1811C>G (n.4045-1811C>G) c.754-1814C>G (n.754-1814C>G) c.796-1811C>G (n.796-1811C>G) c.507-1811C>G c.760-1811C>G (n.760-1811C>G) c.*3969-1811C>G (n.*3969-1811C>G) c.480-1811C>G c.877-1811C>G (n.877-1811C>G) c.499-1811C>G (n.499-1811C>G) c.502-1811C>G (n.502-1811C>G) c.5-20435C>G (n.5-20435C>G) c.-43-9865C>G (n.-43-9865C>G) c.-98-34196C>G (n.-98-34196C>G) n.4322-1811C>G n.4363-1811C>G | dbSNP |
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| 17 | g.43084412C>T | CA772181491 | BRCA1 | c.4186-1837G>A (n.4186-1837G>A) c.4060-1837G>A (n.4060-1837G>A) c.4183-1840G>A (n.4183-1840G>A) c.4108-1837G>A (n.4108-1837G>A) c.874-1837G>A (n.874-1837G>A) c.736-1837G>A (n.736-1837G>A) c.3298-1837G>A (n.3298-1837G>A) c.4063-1837G>A (n.4063-1837G>A) c.4045-1837G>A (n.4045-1837G>A) c.754-1840G>A (n.754-1840G>A) c.796-1837G>A (n.796-1837G>A) c.507-1837G>A c.760-1837G>A (n.760-1837G>A) c.*3969-1837G>A (n.*3969-1837G>A) c.480-1837G>A c.877-1837G>A (n.877-1837G>A) c.499-1837G>A (n.499-1837G>A) c.502-1837G>A (n.502-1837G>A) c.5-20461G>A (n.5-20461G>A) c.-43-9891G>A (n.-43-9891G>A) c.-98-34222G>A (n.-98-34222G>A) n.4322-1837G>A n.4363-1837G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43084424C>T | CA772181516 | BRCA1 | c.4186-1849G>A (n.4186-1849G>A) c.4060-1849G>A (n.4060-1849G>A) c.4183-1852G>A (n.4183-1852G>A) c.4108-1849G>A (n.4108-1849G>A) c.874-1849G>A (n.874-1849G>A) c.736-1849G>A (n.736-1849G>A) c.3298-1849G>A (n.3298-1849G>A) c.4063-1849G>A (n.4063-1849G>A) c.4045-1849G>A (n.4045-1849G>A) c.754-1852G>A (n.754-1852G>A) c.796-1849G>A (n.796-1849G>A) c.507-1849G>A c.760-1849G>A (n.760-1849G>A) c.*3969-1849G>A (n.*3969-1849G>A) c.480-1849G>A c.877-1849G>A (n.877-1849G>A) c.499-1849G>A (n.499-1849G>A) c.502-1849G>A (n.502-1849G>A) c.5-20473G>A (n.5-20473G>A) c.-43-9903G>A (n.-43-9903G>A) c.-98-34234G>A (n.-98-34234G>A) n.4322-1849G>A n.4363-1849G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43084425C>T | CA772181517 | BRCA1 | c.4186-1850G>A (n.4186-1850G>A) c.4060-1850G>A (n.4060-1850G>A) c.4183-1853G>A (n.4183-1853G>A) c.4108-1850G>A (n.4108-1850G>A) c.874-1850G>A (n.874-1850G>A) c.736-1850G>A (n.736-1850G>A) c.3298-1850G>A (n.3298-1850G>A) c.4063-1850G>A (n.4063-1850G>A) c.4045-1850G>A (n.4045-1850G>A) c.754-1853G>A (n.754-1853G>A) c.796-1850G>A (n.796-1850G>A) c.507-1850G>A c.760-1850G>A (n.760-1850G>A) c.*3969-1850G>A (n.*3969-1850G>A) c.480-1850G>A c.877-1850G>A (n.877-1850G>A) c.499-1850G>A (n.499-1850G>A) c.502-1850G>A (n.502-1850G>A) c.5-20474G>A (n.5-20474G>A) c.-43-9904G>A (n.-43-9904G>A) c.-98-34235G>A (n.-98-34235G>A) n.4322-1850G>A n.4363-1850G>A | dbSNP |
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