UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43078282_43084361dup | CA16609627 | BRCA1 | c.4186-1783_4358-1668dup c.4186-1783_4358-1665dup c.4060-1783_4232-1665dup c.4183-1786_4352-1665dup c.4108-1783_4280-1665dup c.874-1783_1046-1665dup c.736-1783_908-1665dup c.3298-1783_3470-1665dup c.4063-1783_4235-1665dup c.4186-1783_4423+1055dup c.4045-1783_4217-1665dup c.754-1786_923-1668dup c.796-1783_968-1668dup c.507-1783_744+1055dup c.760-1783_932-1665dup c.*3969-1783_*4141-1665dup c.480-1783_652-1668dup c.877-1783_1049-1668dup c.499-1783_671-1665dup c.502-1783_674-1665dup c.5-20407_5-14328dup (n.5-20407_5-14328dup) c.-43-9837_-43-3758dup (n.-43-9837_-43-3758dup) c.-98-34168_-98-28089dup (n.-98-34168_-98-28089dup) n.4322-1783_4494-1665dup n.4363-1783_4535-1665dup | |
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| 17 | g.43084262C>T | CA772181386 | BRCA1 | c.4186-1687G>A (n.4186-1687G>A) c.4060-1687G>A (n.4060-1687G>A) c.4183-1690G>A (n.4183-1690G>A) c.4108-1687G>A (n.4108-1687G>A) c.874-1687G>A (n.874-1687G>A) c.736-1687G>A (n.736-1687G>A) c.3298-1687G>A (n.3298-1687G>A) c.4063-1687G>A (n.4063-1687G>A) c.4045-1687G>A (n.4045-1687G>A) c.754-1690G>A (n.754-1690G>A) c.796-1687G>A (n.796-1687G>A) c.507-1687G>A c.760-1687G>A (n.760-1687G>A) c.*3969-1687G>A (n.*3969-1687G>A) c.480-1687G>A c.877-1687G>A (n.877-1687G>A) c.499-1687G>A (n.499-1687G>A) c.502-1687G>A (n.502-1687G>A) c.5-20311G>A (n.5-20311G>A) c.-43-9741G>A (n.-43-9741G>A) c.-98-34072G>A (n.-98-34072G>A) n.4322-1687G>A n.4363-1687G>A | dbSNP |
| 17 | g.43084266A= | CA2260778804 | BRCA1 | c.4186-1691T= (n.4186-1691T=) c.4060-1691T= (n.4060-1691T=) c.4183-1694T= (n.4183-1694T=) c.4108-1691T= (n.4108-1691T=) c.874-1691T= (n.874-1691T=) c.736-1691T= (n.736-1691T=) c.3298-1691T= (n.3298-1691T=) c.4063-1691T= (n.4063-1691T=) c.4045-1691T= (n.4045-1691T=) c.754-1694T= (n.754-1694T=) c.796-1691T= (n.796-1691T=) c.507-1691T= c.760-1691T= (n.760-1691T=) c.*3969-1691T= (n.*3969-1691T=) c.480-1691T= c.877-1691T= (n.877-1691T=) c.499-1691T= (n.499-1691T=) c.502-1691T= (n.502-1691T=) c.5-20315T= (n.5-20315T=) c.-43-9745T= (n.-43-9745T=) c.-98-34076T= (n.-98-34076T=) n.4322-1691T= n.4363-1691T= | |
| 17 | g.43084266A>G | CA983881042 | BRCA1 | c.4186-1691T>C (n.4186-1691T>C) c.4060-1691T>C (n.4060-1691T>C) c.4183-1694T>C (n.4183-1694T>C) c.4108-1691T>C (n.4108-1691T>C) c.874-1691T>C (n.874-1691T>C) c.736-1691T>C (n.736-1691T>C) c.3298-1691T>C (n.3298-1691T>C) c.4063-1691T>C (n.4063-1691T>C) c.4045-1691T>C (n.4045-1691T>C) c.754-1694T>C (n.754-1694T>C) c.796-1691T>C (n.796-1691T>C) c.507-1691T>C c.760-1691T>C (n.760-1691T>C) c.*3969-1691T>C (n.*3969-1691T>C) c.480-1691T>C c.877-1691T>C (n.877-1691T>C) c.499-1691T>C (n.499-1691T>C) c.502-1691T>C (n.502-1691T>C) c.5-20315T>C (n.5-20315T>C) c.-43-9745T>C (n.-43-9745T>C) c.-98-34076T>C (n.-98-34076T>C) n.4322-1691T>C n.4363-1691T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43084269A>G | CA2809539742 | BRCA1 | c.4186-1694T>C (n.4186-1694T>C) c.4060-1694T>C (n.4060-1694T>C) c.4183-1697T>C (n.4183-1697T>C) c.4108-1694T>C (n.4108-1694T>C) c.874-1694T>C (n.874-1694T>C) c.736-1694T>C (n.736-1694T>C) c.3298-1694T>C (n.3298-1694T>C) c.4063-1694T>C (n.4063-1694T>C) c.4045-1694T>C (n.4045-1694T>C) c.754-1697T>C (n.754-1697T>C) c.796-1694T>C (n.796-1694T>C) c.507-1694T>C c.760-1694T>C (n.760-1694T>C) c.*3969-1694T>C (n.*3969-1694T>C) c.480-1694T>C c.877-1694T>C (n.877-1694T>C) c.499-1694T>C (n.499-1694T>C) c.502-1694T>C (n.502-1694T>C) c.5-20318T>C (n.5-20318T>C) c.-43-9748T>C (n.-43-9748T>C) c.-98-34079T>C (n.-98-34079T>C) n.4322-1694T>C n.4363-1694T>C | |
| 17 | g.43084276C= | CA2260778805 | BRCA1 | c.4186-1701G= (n.4186-1701G=) c.4060-1701G= (n.4060-1701G=) c.4183-1704G= (n.4183-1704G=) c.4108-1701G= (n.4108-1701G=) c.874-1701G= (n.874-1701G=) c.736-1701G= (n.736-1701G=) c.3298-1701G= (n.3298-1701G=) c.4063-1701G= (n.4063-1701G=) c.4045-1701G= (n.4045-1701G=) c.754-1704G= (n.754-1704G=) c.796-1701G= (n.796-1701G=) c.507-1701G= c.760-1701G= (n.760-1701G=) c.*3969-1701G= (n.*3969-1701G=) c.480-1701G= c.877-1701G= (n.877-1701G=) c.499-1701G= (n.499-1701G=) c.502-1701G= (n.502-1701G=) c.5-20325G= (n.5-20325G=) c.-43-9755G= (n.-43-9755G=) c.-98-34086G= (n.-98-34086G=) n.4322-1701G= n.4363-1701G= | |
| 17 | g.43084276C>T | CA290838753 | BRCA1 | c.4186-1701G>A (n.4186-1701G>A) c.4060-1701G>A (n.4060-1701G>A) c.4183-1704G>A (n.4183-1704G>A) c.4108-1701G>A (n.4108-1701G>A) c.874-1701G>A (n.874-1701G>A) c.736-1701G>A (n.736-1701G>A) c.3298-1701G>A (n.3298-1701G>A) c.4063-1701G>A (n.4063-1701G>A) c.4045-1701G>A (n.4045-1701G>A) c.754-1704G>A (n.754-1704G>A) c.796-1701G>A (n.796-1701G>A) c.507-1701G>A c.760-1701G>A (n.760-1701G>A) c.*3969-1701G>A (n.*3969-1701G>A) c.480-1701G>A c.877-1701G>A (n.877-1701G>A) c.499-1701G>A (n.499-1701G>A) c.502-1701G>A (n.502-1701G>A) c.5-20325G>A (n.5-20325G>A) c.-43-9755G>A (n.-43-9755G>A) c.-98-34086G>A (n.-98-34086G>A) n.4322-1701G>A n.4363-1701G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43084277G>A | CA626084506 | BRCA1 | c.4186-1702C>T (n.4186-1702C>T) c.4060-1702C>T (n.4060-1702C>T) c.4183-1705C>T (n.4183-1705C>T) c.4108-1702C>T (n.4108-1702C>T) c.874-1702C>T (n.874-1702C>T) c.736-1702C>T (n.736-1702C>T) c.3298-1702C>T (n.3298-1702C>T) c.4063-1702C>T (n.4063-1702C>T) c.4045-1702C>T (n.4045-1702C>T) c.754-1705C>T (n.754-1705C>T) c.796-1702C>T (n.796-1702C>T) c.507-1702C>T c.760-1702C>T (n.760-1702C>T) c.*3969-1702C>T (n.*3969-1702C>T) c.480-1702C>T c.877-1702C>T (n.877-1702C>T) c.499-1702C>T (n.499-1702C>T) c.502-1702C>T (n.502-1702C>T) c.5-20326C>T (n.5-20326C>T) c.-43-9756C>T (n.-43-9756C>T) c.-98-34087C>T (n.-98-34087C>T) n.4322-1702C>T n.4363-1702C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43084277G= | CA2260778806 | BRCA1 | c.4186-1702C= (n.4186-1702C=) c.4060-1702C= (n.4060-1702C=) c.4183-1705C= (n.4183-1705C=) c.4108-1702C= (n.4108-1702C=) c.874-1702C= (n.874-1702C=) c.736-1702C= (n.736-1702C=) c.3298-1702C= (n.3298-1702C=) c.4063-1702C= (n.4063-1702C=) c.4045-1702C= (n.4045-1702C=) c.754-1705C= (n.754-1705C=) c.796-1702C= (n.796-1702C=) c.507-1702C= c.760-1702C= (n.760-1702C=) c.*3969-1702C= (n.*3969-1702C=) c.480-1702C= c.877-1702C= (n.877-1702C=) c.499-1702C= (n.499-1702C=) c.502-1702C= (n.502-1702C=) c.5-20326C= (n.5-20326C=) c.-43-9756C= (n.-43-9756C=) c.-98-34087C= (n.-98-34087C=) n.4322-1702C= n.4363-1702C= | |
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