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17 | g.43082618A>G | CA2260778118 | BRCA1 | c.4186-43T>C (n.4186-43T>C) c.4060-43T>C (n.4060-43T>C) c.4183-46T>C (n.4183-46T>C) c.4108-43T>C (n.4108-43T>C) c.874-43T>C (n.874-43T>C) c.736-43T>C (n.736-43T>C) c.3298-43T>C (n.3298-43T>C) c.4063-43T>C (n.4063-43T>C) c.4045-43T>C (n.4045-43T>C) c.754-46T>C (n.754-46T>C) c.796-43T>C (n.796-43T>C) c.507-43T>C c.760-43T>C (n.760-43T>C) c.*3969-43T>C (n.*3969-43T>C) c.480-43T>C c.877-43T>C (n.877-43T>C) c.499-43T>C (n.499-43T>C) c.502-43T>C (n.502-43T>C) c.5-18667T>C (n.5-18667T>C) c.-43-8097T>C (n.-43-8097T>C) c.-98-32428T>C (n.-98-32428T>C) n.80-43T>C n.4322-43T>C n.4363-43T>C | dbSNP |
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17 | g.43082633A= | CA2260778125 | BRCA1 | c.4186-58T= (n.4186-58T=) c.4060-58T= (n.4060-58T=) c.4183-61T= (n.4183-61T=) c.4108-58T= (n.4108-58T=) c.874-58T= (n.874-58T=) c.736-58T= (n.736-58T=) c.3298-58T= (n.3298-58T=) c.4063-58T= (n.4063-58T=) c.4045-58T= (n.4045-58T=) c.754-61T= (n.754-61T=) c.796-58T= (n.796-58T=) c.507-58T= c.760-58T= (n.760-58T=) c.*3969-58T= (n.*3969-58T=) c.480-58T= c.877-58T= (n.877-58T=) c.499-58T= (n.499-58T=) c.502-58T= (n.502-58T=) c.5-18682T= (n.5-18682T=) c.-43-8112T= (n.-43-8112T=) c.-98-32443T= (n.-98-32443T=) n.79+49T= n.4322-58T= n.4363-58T= | |
17 | g.43082633A>C | CA500148436 | BRCA1 | c.4186-58T>G (n.4186-58T>G) c.4060-58T>G (n.4060-58T>G) c.4183-61T>G (n.4183-61T>G) c.4108-58T>G (n.4108-58T>G) c.874-58T>G (n.874-58T>G) c.736-58T>G (n.736-58T>G) c.3298-58T>G (n.3298-58T>G) c.4063-58T>G (n.4063-58T>G) c.4045-58T>G (n.4045-58T>G) c.754-61T>G (n.754-61T>G) c.796-58T>G (n.796-58T>G) c.507-58T>G c.760-58T>G (n.760-58T>G) c.*3969-58T>G (n.*3969-58T>G) c.480-58T>G c.877-58T>G (n.877-58T>G) c.499-58T>G (n.499-58T>G) c.502-58T>G (n.502-58T>G) c.5-18682T>G (n.5-18682T>G) c.-43-8112T>G (n.-43-8112T>G) c.-98-32443T>G (n.-98-32443T>G) n.79+49T>G n.4322-58T>G n.4363-58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43082633A>G | CA2733693202 | BRCA1 | c.4186-58T>C (n.4186-58T>C) c.4060-58T>C (n.4060-58T>C) c.4183-61T>C (n.4183-61T>C) c.4108-58T>C (n.4108-58T>C) c.874-58T>C (n.874-58T>C) c.736-58T>C (n.736-58T>C) c.3298-58T>C (n.3298-58T>C) c.4063-58T>C (n.4063-58T>C) c.4045-58T>C (n.4045-58T>C) c.754-61T>C (n.754-61T>C) c.796-58T>C (n.796-58T>C) c.507-58T>C c.760-58T>C (n.760-58T>C) c.*3969-58T>C (n.*3969-58T>C) c.480-58T>C c.877-58T>C (n.877-58T>C) c.499-58T>C (n.499-58T>C) c.502-58T>C (n.502-58T>C) c.5-18682T>C (n.5-18682T>C) c.-43-8112T>C (n.-43-8112T>C) c.-98-32443T>C (n.-98-32443T>C) n.79+49T>C n.4322-58T>C n.4363-58T>C | dbSNP |
17 | g.43082633A>T | CA2638063519 | BRCA1 | c.4186-58T>A (n.4186-58T>A) c.4060-58T>A (n.4060-58T>A) c.4183-61T>A (n.4183-61T>A) c.4108-58T>A (n.4108-58T>A) c.874-58T>A (n.874-58T>A) c.736-58T>A (n.736-58T>A) c.3298-58T>A (n.3298-58T>A) c.4063-58T>A (n.4063-58T>A) c.4045-58T>A (n.4045-58T>A) c.754-61T>A (n.754-61T>A) c.796-58T>A (n.796-58T>A) c.507-58T>A c.760-58T>A (n.760-58T>A) c.*3969-58T>A (n.*3969-58T>A) c.480-58T>A c.877-58T>A (n.877-58T>A) c.499-58T>A (n.499-58T>A) c.502-58T>A (n.502-58T>A) c.5-18682T>A (n.5-18682T>A) c.-43-8112T>A (n.-43-8112T>A) c.-98-32443T>A (n.-98-32443T>A) n.79+49T>A n.4322-58T>A n.4363-58T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082634_43082635delinsAT | CA2260778126 | BRCA1 | c.4186-60_4186-59delinsAT (n.4186-60_4186-59delinsAT) c.4060-60_4060-59delinsAT (n.4060-60_4060-59delinsAT) c.4183-63_4183-62delinsAT (n.4183-63_4183-62delinsAT) c.4108-60_4108-59delinsAT (n.4108-60_4108-59delinsAT) c.874-60_874-59delinsAT (n.874-60_874-59delinsAT) c.736-60_736-59delinsAT (n.736-60_736-59delinsAT) c.3298-60_3298-59delinsAT (n.3298-60_3298-59delinsAT) c.4063-60_4063-59delinsAT (n.4063-60_4063-59delinsAT) c.4045-60_4045-59delinsAT (n.4045-60_4045-59delinsAT) c.754-63_754-62delinsAT (n.754-63_754-62delinsAT) c.796-60_796-59delinsAT (n.796-60_796-59delinsAT) c.507-60_507-59delinsAT c.760-60_760-59delinsAT (n.760-60_760-59delinsAT) c.*3969-60_*3969-59delinsAT (n.*3969-60_*3969-59delinsAT) c.480-60_480-59delinsAT c.877-60_877-59delinsAT (n.877-60_877-59delinsAT) c.499-60_499-59delinsAT (n.499-60_499-59delinsAT) c.502-60_502-59delinsAT (n.502-60_502-59delinsAT) c.5-18684_5-18683delinsAT (n.5-18684_5-18683delinsAT) c.-43-8114_-43-8113delinsAT (n.-43-8114_-43-8113delinsAT) c.-98-32445_-98-32444delinsAT (n.-98-32445_-98-32444delinsAT) n.79+47_79+48delinsAT n.4322-60_4322-59delinsAT n.4363-60_4363-59delinsAT | |
17 | g.43082635del | CA772180432 | BRCA1 | c.4186-60del (n.4186-60del) c.4060-60del (n.4060-60del) c.4183-63del (n.4183-63del) c.4108-60del (n.4108-60del) c.874-60del (n.874-60del) c.736-60del (n.736-60del) c.3298-60del (n.3298-60del) c.4063-60del (n.4063-60del) c.4045-60del (n.4045-60del) c.754-63del (n.754-63del) c.796-60del (n.796-60del) c.507-60del c.760-60del (n.760-60del) c.*3969-60del (n.*3969-60del) c.480-60del c.877-60del (n.877-60del) c.499-60del (n.499-60del) c.502-60del (n.502-60del) c.5-18684del (n.5-18684del) c.-43-8114del (n.-43-8114del) c.-98-32445del (n.-98-32445del) n.79+47del n.4322-60del n.4363-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082635T>A | CA2733909273 | BRCA1 | c.4186-60A>T (n.4186-60A>T) c.4060-60A>T (n.4060-60A>T) c.4183-63A>T (n.4183-63A>T) c.4108-60A>T (n.4108-60A>T) c.874-60A>T (n.874-60A>T) c.736-60A>T (n.736-60A>T) c.3298-60A>T (n.3298-60A>T) c.4063-60A>T (n.4063-60A>T) c.4045-60A>T (n.4045-60A>T) c.754-63A>T (n.754-63A>T) c.796-60A>T (n.796-60A>T) c.507-60A>T c.760-60A>T (n.760-60A>T) c.*3969-60A>T (n.*3969-60A>T) c.480-60A>T c.877-60A>T (n.877-60A>T) c.499-60A>T (n.499-60A>T) c.502-60A>T (n.502-60A>T) c.5-18684A>T (n.5-18684A>T) c.-43-8114A>T (n.-43-8114A>T) c.-98-32445A>T (n.-98-32445A>T) n.79+47A>T n.4322-60A>T n.4363-60A>T | dbSNP |
17 | g.43082635T>C | CA2733909271 | BRCA1 | c.4186-60A>G (n.4186-60A>G) c.4060-60A>G (n.4060-60A>G) c.4183-63A>G (n.4183-63A>G) c.4108-60A>G (n.4108-60A>G) c.874-60A>G (n.874-60A>G) c.736-60A>G (n.736-60A>G) c.3298-60A>G (n.3298-60A>G) c.4063-60A>G (n.4063-60A>G) c.4045-60A>G (n.4045-60A>G) c.754-63A>G (n.754-63A>G) c.796-60A>G (n.796-60A>G) c.507-60A>G c.760-60A>G (n.760-60A>G) c.*3969-60A>G (n.*3969-60A>G) c.480-60A>G c.877-60A>G (n.877-60A>G) c.499-60A>G (n.499-60A>G) c.502-60A>G (n.502-60A>G) c.5-18684A>G (n.5-18684A>G) c.-43-8114A>G (n.-43-8114A>G) c.-98-32445A>G (n.-98-32445A>G) n.79+47A>G n.4322-60A>G n.4363-60A>G | dbSNP |
17 | g.43082636G>A | CA2576282485 | BRCA1 | c.4186-61C>T (n.4186-61C>T) c.4060-61C>T (n.4060-61C>T) c.4183-64C>T (n.4183-64C>T) c.4108-61C>T (n.4108-61C>T) c.874-61C>T (n.874-61C>T) c.736-61C>T (n.736-61C>T) c.3298-61C>T (n.3298-61C>T) c.4063-61C>T (n.4063-61C>T) c.4045-61C>T (n.4045-61C>T) c.754-64C>T (n.754-64C>T) c.796-61C>T (n.796-61C>T) c.507-61C>T c.760-61C>T (n.760-61C>T) c.*3969-61C>T (n.*3969-61C>T) c.480-61C>T c.877-61C>T (n.877-61C>T) c.499-61C>T (n.499-61C>T) c.502-61C>T (n.502-61C>T) c.5-18685C>T (n.5-18685C>T) c.-43-8115C>T (n.-43-8115C>T) c.-98-32446C>T (n.-98-32446C>T) n.79+46C>T n.4322-61C>T n.4363-61C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43082636G= | CA2260778127 | BRCA1 | c.4186-61C= (n.4186-61C=) c.4060-61C= (n.4060-61C=) c.4183-64C= (n.4183-64C=) c.4108-61C= (n.4108-61C=) c.874-61C= (n.874-61C=) c.736-61C= (n.736-61C=) c.3298-61C= (n.3298-61C=) c.4063-61C= (n.4063-61C=) c.4045-61C= (n.4045-61C=) c.754-64C= (n.754-64C=) c.796-61C= (n.796-61C=) c.507-61C= c.760-61C= (n.760-61C=) c.*3969-61C= (n.*3969-61C=) c.480-61C= c.877-61C= (n.877-61C=) c.499-61C= (n.499-61C=) c.502-61C= (n.502-61C=) c.5-18685C= (n.5-18685C=) c.-43-8115C= (n.-43-8115C=) c.-98-32446C= (n.-98-32446C=) n.79+46C= n.4322-61C= n.4363-61C= | |
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17 | g.43082654_43082656del | CA2638063537 | BRCA1 | c.4186-80_4186-78del (n.4186-80_4186-78del) c.4060-80_4060-78del (n.4060-80_4060-78del) c.4183-83_4183-81del (n.4183-83_4183-81del) c.4108-80_4108-78del (n.4108-80_4108-78del) c.874-80_874-78del (n.874-80_874-78del) c.736-80_736-78del (n.736-80_736-78del) c.3298-80_3298-78del (n.3298-80_3298-78del) c.4063-80_4063-78del (n.4063-80_4063-78del) c.4045-80_4045-78del (n.4045-80_4045-78del) c.754-83_754-81del (n.754-83_754-81del) c.796-80_796-78del (n.796-80_796-78del) c.507-80_507-78del c.760-80_760-78del (n.760-80_760-78del) c.*3969-80_*3969-78del (n.*3969-80_*3969-78del) c.480-80_480-78del c.877-80_877-78del (n.877-80_877-78del) c.499-80_499-78del (n.499-80_499-78del) c.502-80_502-78del (n.502-80_502-78del) c.5-18704_5-18702del (n.5-18704_5-18702del) c.-43-8134_-43-8132del (n.-43-8134_-43-8132del) c.-98-32465_-98-32463del (n.-98-32465_-98-32463del) n.79+27_79+29del n.4322-80_4322-78del n.4363-80_4363-78del | gnomAD v4 |
17 | g.43082654T>G | CA290837901 | BRCA1 | c.4186-79A>C (n.4186-79A>C) c.4060-79A>C (n.4060-79A>C) c.4183-82A>C (n.4183-82A>C) c.4108-79A>C (n.4108-79A>C) c.874-79A>C (n.874-79A>C) c.736-79A>C (n.736-79A>C) c.3298-79A>C (n.3298-79A>C) c.4063-79A>C (n.4063-79A>C) c.4045-79A>C (n.4045-79A>C) c.754-82A>C (n.754-82A>C) c.796-79A>C (n.796-79A>C) c.507-79A>C c.760-79A>C (n.760-79A>C) c.*3969-79A>C (n.*3969-79A>C) c.480-79A>C c.877-79A>C (n.877-79A>C) c.499-79A>C (n.499-79A>C) c.502-79A>C (n.502-79A>C) c.5-18703A>C (n.5-18703A>C) c.-43-8133A>C (n.-43-8133A>C) c.-98-32464A>C (n.-98-32464A>C) n.79+28A>C n.4322-79A>C n.4363-79A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082654T= | CA2260778138 | BRCA1 | c.4186-79A= (n.4186-79A=) c.4060-79A= (n.4060-79A=) c.4183-82A= (n.4183-82A=) c.4108-79A= (n.4108-79A=) c.874-79A= (n.874-79A=) c.736-79A= (n.736-79A=) c.3298-79A= (n.3298-79A=) c.4063-79A= (n.4063-79A=) c.4045-79A= (n.4045-79A=) c.754-82A= (n.754-82A=) c.796-79A= (n.796-79A=) c.507-79A= c.760-79A= (n.760-79A=) c.*3969-79A= (n.*3969-79A=) c.480-79A= c.877-79A= (n.877-79A=) c.499-79A= (n.499-79A=) c.502-79A= (n.502-79A=) c.5-18703A= (n.5-18703A=) c.-43-8133A= (n.-43-8133A=) c.-98-32464A= (n.-98-32464A=) n.79+28A= n.4322-79A= n.4363-79A= | |
17 | g.43082655del | CA2733909362 | BRCA1 | c.4186-79del (n.4186-79del) c.4060-79del (n.4060-79del) c.4183-82del (n.4183-82del) c.4108-79del (n.4108-79del) c.874-79del (n.874-79del) c.736-79del (n.736-79del) c.3298-79del (n.3298-79del) c.4063-79del (n.4063-79del) c.4045-79del (n.4045-79del) c.754-82del (n.754-82del) c.796-79del (n.796-79del) c.507-79del c.760-79del (n.760-79del) c.*3969-79del (n.*3969-79del) c.480-79del c.877-79del (n.877-79del) c.499-79del (n.499-79del) c.502-79del (n.502-79del) c.5-18703del (n.5-18703del) c.-43-8133del (n.-43-8133del) c.-98-32464del (n.-98-32464del) n.79+28del n.4322-79del n.4363-79del | dbSNP |
17 | g.43082655T>A | CA2733909364 | BRCA1 | c.4186-80A>T (n.4186-80A>T) c.4060-80A>T (n.4060-80A>T) c.4183-83A>T (n.4183-83A>T) c.4108-80A>T (n.4108-80A>T) c.874-80A>T (n.874-80A>T) c.736-80A>T (n.736-80A>T) c.3298-80A>T (n.3298-80A>T) c.4063-80A>T (n.4063-80A>T) c.4045-80A>T (n.4045-80A>T) c.754-83A>T (n.754-83A>T) c.796-80A>T (n.796-80A>T) c.507-80A>T c.760-80A>T (n.760-80A>T) c.*3969-80A>T (n.*3969-80A>T) c.480-80A>T c.877-80A>T (n.877-80A>T) c.499-80A>T (n.499-80A>T) c.502-80A>T (n.502-80A>T) c.5-18704A>T (n.5-18704A>T) c.-43-8134A>T (n.-43-8134A>T) c.-98-32465A>T (n.-98-32465A>T) n.79+27A>T n.4322-80A>T n.4363-80A>T | dbSNP |
17 | g.43082656A>C | CA2638063541 | BRCA1 | c.4186-81T>G (n.4186-81T>G) c.4060-81T>G (n.4060-81T>G) c.4183-84T>G (n.4183-84T>G) c.4108-81T>G (n.4108-81T>G) c.874-81T>G (n.874-81T>G) c.736-81T>G (n.736-81T>G) c.3298-81T>G (n.3298-81T>G) c.4063-81T>G (n.4063-81T>G) c.4045-81T>G (n.4045-81T>G) c.754-84T>G (n.754-84T>G) c.796-81T>G (n.796-81T>G) c.507-81T>G c.760-81T>G (n.760-81T>G) c.*3969-81T>G (n.*3969-81T>G) c.480-81T>G c.877-81T>G (n.877-81T>G) c.499-81T>G (n.499-81T>G) c.502-81T>G (n.502-81T>G) c.5-18705T>G (n.5-18705T>G) c.-43-8135T>G (n.-43-8135T>G) c.-98-32466T>G (n.-98-32466T>G) n.79+26T>G n.4322-81T>G n.4363-81T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43082656A>G | CA2638063540 | BRCA1 | c.4186-81T>C (n.4186-81T>C) c.4060-81T>C (n.4060-81T>C) c.4183-84T>C (n.4183-84T>C) c.4108-81T>C (n.4108-81T>C) c.874-81T>C (n.874-81T>C) c.736-81T>C (n.736-81T>C) c.3298-81T>C (n.3298-81T>C) c.4063-81T>C (n.4063-81T>C) c.4045-81T>C (n.4045-81T>C) c.754-84T>C (n.754-84T>C) c.796-81T>C (n.796-81T>C) c.507-81T>C c.760-81T>C (n.760-81T>C) c.*3969-81T>C (n.*3969-81T>C) c.480-81T>C c.877-81T>C (n.877-81T>C) c.499-81T>C (n.499-81T>C) c.502-81T>C (n.502-81T>C) c.5-18705T>C (n.5-18705T>C) c.-43-8135T>C (n.-43-8135T>C) c.-98-32466T>C (n.-98-32466T>C) n.79+26T>C n.4322-81T>C n.4363-81T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43082659T>A | CA2733909365 | BRCA1 | c.4186-84A>T (n.4186-84A>T) c.4060-84A>T (n.4060-84A>T) c.4183-87A>T (n.4183-87A>T) c.4108-84A>T (n.4108-84A>T) c.874-84A>T (n.874-84A>T) c.736-84A>T (n.736-84A>T) c.3298-84A>T (n.3298-84A>T) c.4063-84A>T (n.4063-84A>T) c.4045-84A>T (n.4045-84A>T) c.754-87A>T (n.754-87A>T) c.796-84A>T (n.796-84A>T) c.507-84A>T c.760-84A>T (n.760-84A>T) c.*3969-84A>T (n.*3969-84A>T) c.480-84A>T c.877-84A>T (n.877-84A>T) c.499-84A>T (n.499-84A>T) c.502-84A>T (n.502-84A>T) c.5-18708A>T (n.5-18708A>T) c.-43-8138A>T (n.-43-8138A>T) c.-98-32469A>T (n.-98-32469A>T) n.79+23A>T n.4322-84A>T n.4363-84A>T | dbSNP |
17 | g.43082662A= | CA2260778139 | BRCA1 | c.4186-87T= (n.4186-87T=) c.4060-87T= (n.4060-87T=) c.4183-90T= (n.4183-90T=) c.4108-87T= (n.4108-87T=) c.874-87T= (n.874-87T=) c.736-87T= (n.736-87T=) c.3298-87T= (n.3298-87T=) c.4063-87T= (n.4063-87T=) c.4045-87T= (n.4045-87T=) c.754-90T= (n.754-90T=) c.796-87T= (n.796-87T=) c.507-87T= c.760-87T= (n.760-87T=) c.*3969-87T= (n.*3969-87T=) c.480-87T= c.877-87T= (n.877-87T=) c.499-87T= (n.499-87T=) c.502-87T= (n.502-87T=) c.5-18711T= (n.5-18711T=) c.-43-8141T= (n.-43-8141T=) c.-98-32472T= (n.-98-32472T=) n.79+20T= n.4322-87T= n.4363-87T= | |
17 | g.43082662A>G | CA626084104 | BRCA1 | c.4186-87T>C (n.4186-87T>C) c.4060-87T>C (n.4060-87T>C) c.4183-90T>C (n.4183-90T>C) c.4108-87T>C (n.4108-87T>C) c.874-87T>C (n.874-87T>C) c.736-87T>C (n.736-87T>C) c.3298-87T>C (n.3298-87T>C) c.4063-87T>C (n.4063-87T>C) c.4045-87T>C (n.4045-87T>C) c.754-90T>C (n.754-90T>C) c.796-87T>C (n.796-87T>C) c.507-87T>C c.760-87T>C (n.760-87T>C) c.*3969-87T>C (n.*3969-87T>C) c.480-87T>C c.877-87T>C (n.877-87T>C) c.499-87T>C (n.499-87T>C) c.502-87T>C (n.502-87T>C) c.5-18711T>C (n.5-18711T>C) c.-43-8141T>C (n.-43-8141T>C) c.-98-32472T>C (n.-98-32472T>C) n.79+20T>C n.4322-87T>C n.4363-87T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43082671A>G | CA2638063553 | BRCA1 | c.4186-96T>C (n.4186-96T>C) c.4060-96T>C (n.4060-96T>C) c.4183-99T>C (n.4183-99T>C) c.4108-96T>C (n.4108-96T>C) c.874-96T>C (n.874-96T>C) c.736-96T>C (n.736-96T>C) c.3298-96T>C (n.3298-96T>C) c.4063-96T>C (n.4063-96T>C) c.4045-96T>C (n.4045-96T>C) c.754-99T>C (n.754-99T>C) c.796-96T>C (n.796-96T>C) c.507-96T>C c.760-96T>C (n.760-96T>C) c.*3969-96T>C (n.*3969-96T>C) c.480-96T>C c.877-96T>C (n.877-96T>C) c.499-96T>C (n.499-96T>C) c.502-96T>C (n.502-96T>C) c.5-18720T>C (n.5-18720T>C) c.-43-8150T>C (n.-43-8150T>C) c.-98-32481T>C (n.-98-32481T>C) n.79+11T>C n.4322-96T>C n.4363-96T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43082672T>C | CA772180473 | BRCA1 | c.4186-97A>G (n.4186-97A>G) c.4060-97A>G (n.4060-97A>G) c.4183-100A>G (n.4183-100A>G) c.4108-97A>G (n.4108-97A>G) c.874-97A>G (n.874-97A>G) c.736-97A>G (n.736-97A>G) c.3298-97A>G (n.3298-97A>G) c.4063-97A>G (n.4063-97A>G) c.4045-97A>G (n.4045-97A>G) c.754-100A>G (n.754-100A>G) c.796-97A>G (n.796-97A>G) c.507-97A>G c.760-97A>G (n.760-97A>G) c.*3969-97A>G (n.*3969-97A>G) c.480-97A>G c.877-97A>G (n.877-97A>G) c.499-97A>G (n.499-97A>G) c.502-97A>G (n.502-97A>G) c.5-18721A>G (n.5-18721A>G) c.-43-8151A>G (n.-43-8151A>G) c.-98-32482A>G (n.-98-32482A>G) n.79+10A>G n.4322-97A>G n.4363-97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082672T= | CA2260778142 | BRCA1 | c.4186-97A= (n.4186-97A=) c.4060-97A= (n.4060-97A=) c.4183-100A= (n.4183-100A=) c.4108-97A= (n.4108-97A=) c.874-97A= (n.874-97A=) c.736-97A= (n.736-97A=) c.3298-97A= (n.3298-97A=) c.4063-97A= (n.4063-97A=) c.4045-97A= (n.4045-97A=) c.754-100A= (n.754-100A=) c.796-97A= (n.796-97A=) c.507-97A= c.760-97A= (n.760-97A=) c.*3969-97A= (n.*3969-97A=) c.480-97A= c.877-97A= (n.877-97A=) c.499-97A= (n.499-97A=) c.502-97A= (n.502-97A=) c.5-18721A= (n.5-18721A=) c.-43-8151A= (n.-43-8151A=) c.-98-32482A= (n.-98-32482A=) n.79+10A= n.4322-97A= n.4363-97A= | |
17 | g.43082674G>C | CA2733909366 | BRCA1 | c.4186-99C>G (n.4186-99C>G) c.4060-99C>G (n.4060-99C>G) c.4183-102C>G (n.4183-102C>G) c.4108-99C>G (n.4108-99C>G) c.874-99C>G (n.874-99C>G) c.736-99C>G (n.736-99C>G) c.3298-99C>G (n.3298-99C>G) c.4063-99C>G (n.4063-99C>G) c.4045-99C>G (n.4045-99C>G) c.754-102C>G (n.754-102C>G) c.796-99C>G (n.796-99C>G) c.507-99C>G c.760-99C>G (n.760-99C>G) c.*3969-99C>G (n.*3969-99C>G) c.480-99C>G c.877-99C>G (n.877-99C>G) c.499-99C>G (n.499-99C>G) c.502-99C>G (n.502-99C>G) c.5-18723C>G (n.5-18723C>G) c.-43-8153C>G (n.-43-8153C>G) c.-98-32484C>G (n.-98-32484C>G) n.79+8C>G n.4322-99C>G n.4363-99C>G | dbSNP |
17 | g.43082674G>T | CA2638063555 | BRCA1 | c.4186-99C>A (n.4186-99C>A) c.4060-99C>A (n.4060-99C>A) c.4183-102C>A (n.4183-102C>A) c.4108-99C>A (n.4108-99C>A) c.874-99C>A (n.874-99C>A) c.736-99C>A (n.736-99C>A) c.3298-99C>A (n.3298-99C>A) c.4063-99C>A (n.4063-99C>A) c.4045-99C>A (n.4045-99C>A) c.754-102C>A (n.754-102C>A) c.796-99C>A (n.796-99C>A) c.507-99C>A c.760-99C>A (n.760-99C>A) c.*3969-99C>A (n.*3969-99C>A) c.480-99C>A c.877-99C>A (n.877-99C>A) c.499-99C>A (n.499-99C>A) c.502-99C>A (n.502-99C>A) c.5-18723C>A (n.5-18723C>A) c.-43-8153C>A (n.-43-8153C>A) c.-98-32484C>A (n.-98-32484C>A) n.79+8C>A n.4322-99C>A n.4363-99C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43082676A= | CA2260778143 | BRCA1 | c.4186-101T= (n.4186-101T=) c.4060-101T= (n.4060-101T=) c.4183-104T= (n.4183-104T=) c.4108-101T= (n.4108-101T=) c.874-101T= (n.874-101T=) c.736-101T= (n.736-101T=) c.3298-101T= (n.3298-101T=) c.4063-101T= (n.4063-101T=) c.4045-101T= (n.4045-101T=) c.754-104T= (n.754-104T=) c.796-101T= (n.796-101T=) c.507-101T= c.760-101T= (n.760-101T=) c.*3969-101T= (n.*3969-101T=) c.480-101T= c.877-101T= (n.877-101T=) c.499-101T= (n.499-101T=) c.502-101T= (n.502-101T=) c.5-18725T= (n.5-18725T=) c.-43-8155T= (n.-43-8155T=) c.-98-32486T= (n.-98-32486T=) n.79+6T= n.4322-101T= n.4363-101T= | |
17 | g.43082676A>C | CA290837912 | BRCA1 | c.4186-101T>G (n.4186-101T>G) c.4060-101T>G (n.4060-101T>G) c.4183-104T>G (n.4183-104T>G) c.4108-101T>G (n.4108-101T>G) c.874-101T>G (n.874-101T>G) c.736-101T>G (n.736-101T>G) c.3298-101T>G (n.3298-101T>G) c.4063-101T>G (n.4063-101T>G) c.4045-101T>G (n.4045-101T>G) c.754-104T>G (n.754-104T>G) c.796-101T>G (n.796-101T>G) c.507-101T>G c.760-101T>G (n.760-101T>G) c.*3969-101T>G (n.*3969-101T>G) c.480-101T>G c.877-101T>G (n.877-101T>G) c.499-101T>G (n.499-101T>G) c.502-101T>G (n.502-101T>G) c.5-18725T>G (n.5-18725T>G) c.-43-8155T>G (n.-43-8155T>G) c.-98-32486T>G (n.-98-32486T>G) n.79+6T>G n.4322-101T>G n.4363-101T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082679C>G | CA2809539591 | BRCA1 | c.4186-104G>C (n.4186-104G>C) c.4060-104G>C (n.4060-104G>C) c.4183-107G>C (n.4183-107G>C) c.4108-104G>C (n.4108-104G>C) c.874-104G>C (n.874-104G>C) c.736-104G>C (n.736-104G>C) c.3298-104G>C (n.3298-104G>C) c.4063-104G>C (n.4063-104G>C) c.4045-104G>C (n.4045-104G>C) c.754-107G>C (n.754-107G>C) c.796-104G>C (n.796-104G>C) c.507-104G>C c.760-104G>C (n.760-104G>C) c.*3969-104G>C (n.*3969-104G>C) c.480-104G>C c.877-104G>C (n.877-104G>C) c.499-104G>C (n.499-104G>C) c.502-104G>C (n.502-104G>C) c.5-18728G>C (n.5-18728G>C) c.-43-8158G>C (n.-43-8158G>C) c.-98-32489G>C (n.-98-32489G>C) n.79+3G>C n.4322-104G>C n.4363-104G>C | |
17 | g.43082681C>A | CA2733909367 | BRCA1 | c.4186-106G>T (n.4186-106G>T) c.4060-106G>T (n.4060-106G>T) c.4183-109G>T (n.4183-109G>T) c.4108-106G>T (n.4108-106G>T) c.874-106G>T (n.874-106G>T) c.736-106G>T (n.736-106G>T) c.3298-106G>T (n.3298-106G>T) c.4063-106G>T (n.4063-106G>T) c.4045-106G>T (n.4045-106G>T) c.754-109G>T (n.754-109G>T) c.796-106G>T (n.796-106G>T) c.507-106G>T c.760-106G>T (n.760-106G>T) c.*3969-106G>T (n.*3969-106G>T) c.480-106G>T c.877-106G>T (n.877-106G>T) c.499-106G>T (n.499-106G>T) c.502-106G>T (n.502-106G>T) c.5-18730G>T (n.5-18730G>T) c.-43-8160G>T (n.-43-8160G>T) c.-98-32491G>T (n.-98-32491G>T) n.79+1G>T n.4322-106G>T n.4363-106G>T | dbSNP |
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17 | g.43082682C>A | CA2638063557 | BRCA1 | c.4186-107G>T (n.4186-107G>T) c.4060-107G>T (n.4060-107G>T) c.4183-110G>T (n.4183-110G>T) c.4108-107G>T (n.4108-107G>T) c.874-107G>T (n.874-107G>T) c.736-107G>T (n.736-107G>T) c.3298-107G>T (n.3298-107G>T) c.4063-107G>T (n.4063-107G>T) c.4045-107G>T (n.4045-107G>T) c.754-110G>T (n.754-110G>T) c.796-107G>T (n.796-107G>T) c.507-107G>T c.760-107G>T (n.760-107G>T) c.*3969-107G>T (n.*3969-107G>T) c.480-107G>T c.877-107G>T (n.877-107G>T) c.499-107G>T (n.499-107G>T) c.502-107G>T (n.502-107G>T) c.5-18731G>T (n.5-18731G>T) c.-43-8161G>T (n.-43-8161G>T) c.-98-32492G>T (n.-98-32492G>T) n.79G>T n.4322-107G>T n.4363-107G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43082700T>A | CA2733909368 | BRCA1 | c.4186-125A>T (n.4186-125A>T) c.4060-125A>T (n.4060-125A>T) c.4183-128A>T (n.4183-128A>T) c.4108-125A>T (n.4108-125A>T) c.874-125A>T (n.874-125A>T) c.736-125A>T (n.736-125A>T) c.3298-125A>T (n.3298-125A>T) c.4063-125A>T (n.4063-125A>T) c.4045-125A>T (n.4045-125A>T) c.754-128A>T (n.754-128A>T) c.796-125A>T (n.796-125A>T) c.507-125A>T c.760-125A>T (n.760-125A>T) c.*3969-125A>T (n.*3969-125A>T) c.480-125A>T c.877-125A>T (n.877-125A>T) c.499-125A>T (n.499-125A>T) c.502-125A>T (n.502-125A>T) c.5-18749A>T (n.5-18749A>T) c.-43-8179A>T (n.-43-8179A>T) c.-98-32510A>T (n.-98-32510A>T) n.61A>T n.4322-125A>T n.4363-125A>T | dbSNP |
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17 | g.43082701T>C | CA2260778156 | BRCA1 | c.4186-126A>G (n.4186-126A>G) c.4060-126A>G (n.4060-126A>G) c.4183-129A>G (n.4183-129A>G) c.4108-126A>G (n.4108-126A>G) c.874-126A>G (n.874-126A>G) c.736-126A>G (n.736-126A>G) c.3298-126A>G (n.3298-126A>G) c.4063-126A>G (n.4063-126A>G) c.4045-126A>G (n.4045-126A>G) c.754-129A>G (n.754-129A>G) c.796-126A>G (n.796-126A>G) c.507-126A>G c.760-126A>G (n.760-126A>G) c.*3969-126A>G (n.*3969-126A>G) c.480-126A>G c.877-126A>G (n.877-126A>G) c.499-126A>G (n.499-126A>G) c.502-126A>G (n.502-126A>G) c.5-18750A>G (n.5-18750A>G) c.-43-8180A>G (n.-43-8180A>G) c.-98-32511A>G (n.-98-32511A>G) n.60A>G n.4322-126A>G n.4363-126A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43082702C>A | CA2638063573 | BRCA1 | c.4186-127G>T (n.4186-127G>T) c.4060-127G>T (n.4060-127G>T) c.4183-130G>T (n.4183-130G>T) c.4108-127G>T (n.4108-127G>T) c.874-127G>T (n.874-127G>T) c.736-127G>T (n.736-127G>T) c.3298-127G>T (n.3298-127G>T) c.4063-127G>T (n.4063-127G>T) c.4045-127G>T (n.4045-127G>T) c.754-130G>T (n.754-130G>T) c.796-127G>T (n.796-127G>T) c.507-127G>T c.760-127G>T (n.760-127G>T) c.*3969-127G>T (n.*3969-127G>T) c.480-127G>T c.877-127G>T (n.877-127G>T) c.499-127G>T (n.499-127G>T) c.502-127G>T (n.502-127G>T) c.5-18751G>T (n.5-18751G>T) c.-43-8181G>T (n.-43-8181G>T) c.-98-32512G>T (n.-98-32512G>T) n.59G>T n.4322-127G>T n.4363-127G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43082702C>G | CA2638063574 | BRCA1 | c.4186-127G>C (n.4186-127G>C) c.4060-127G>C (n.4060-127G>C) c.4183-130G>C (n.4183-130G>C) c.4108-127G>C (n.4108-127G>C) c.874-127G>C (n.874-127G>C) c.736-127G>C (n.736-127G>C) c.3298-127G>C (n.3298-127G>C) c.4063-127G>C (n.4063-127G>C) c.4045-127G>C (n.4045-127G>C) c.754-130G>C (n.754-130G>C) c.796-127G>C (n.796-127G>C) c.507-127G>C c.760-127G>C (n.760-127G>C) c.*3969-127G>C (n.*3969-127G>C) c.480-127G>C c.877-127G>C (n.877-127G>C) c.499-127G>C (n.499-127G>C) c.502-127G>C (n.502-127G>C) c.5-18751G>C (n.5-18751G>C) c.-43-8181G>C (n.-43-8181G>C) c.-98-32512G>C (n.-98-32512G>C) n.59G>C n.4322-127G>C n.4363-127G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43082703T>A | CA290837938 | BRCA1 | c.4186-128A>T (n.4186-128A>T) c.4060-128A>T (n.4060-128A>T) c.4183-131A>T (n.4183-131A>T) c.4108-128A>T (n.4108-128A>T) c.874-128A>T (n.874-128A>T) c.736-128A>T (n.736-128A>T) c.3298-128A>T (n.3298-128A>T) c.4063-128A>T (n.4063-128A>T) c.4045-128A>T (n.4045-128A>T) c.754-131A>T (n.754-131A>T) c.796-128A>T (n.796-128A>T) c.507-128A>T c.760-128A>T (n.760-128A>T) c.*3969-128A>T (n.*3969-128A>T) c.480-128A>T c.877-128A>T (n.877-128A>T) c.499-128A>T (n.499-128A>T) c.502-128A>T (n.502-128A>T) c.5-18752A>T (n.5-18752A>T) c.-43-8182A>T (n.-43-8182A>T) c.-98-32513A>T (n.-98-32513A>T) n.58A>T n.4322-128A>T n.4363-128A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082703T>C | CA2260778157 | BRCA1 | c.4186-128A>G (n.4186-128A>G) c.4060-128A>G (n.4060-128A>G) c.4183-131A>G (n.4183-131A>G) c.4108-128A>G (n.4108-128A>G) c.874-128A>G (n.874-128A>G) c.736-128A>G (n.736-128A>G) c.3298-128A>G (n.3298-128A>G) c.4063-128A>G (n.4063-128A>G) c.4045-128A>G (n.4045-128A>G) c.754-131A>G (n.754-131A>G) c.796-128A>G (n.796-128A>G) c.507-128A>G c.760-128A>G (n.760-128A>G) c.*3969-128A>G (n.*3969-128A>G) c.480-128A>G c.877-128A>G (n.877-128A>G) c.499-128A>G (n.499-128A>G) c.502-128A>G (n.502-128A>G) c.5-18752A>G (n.5-18752A>G) c.-43-8182A>G (n.-43-8182A>G) c.-98-32513A>G (n.-98-32513A>G) n.58A>G n.4322-128A>G n.4363-128A>G | dbSNP |
17 | g.43082703T= | CA2260778158 | BRCA1 | c.4186-128A= (n.4186-128A=) c.4060-128A= (n.4060-128A=) c.4183-131A= (n.4183-131A=) c.4108-128A= (n.4108-128A=) c.874-128A= (n.874-128A=) c.736-128A= (n.736-128A=) c.3298-128A= (n.3298-128A=) c.4063-128A= (n.4063-128A=) c.4045-128A= (n.4045-128A=) c.754-131A= (n.754-131A=) c.796-128A= (n.796-128A=) c.507-128A= c.760-128A= (n.760-128A=) c.*3969-128A= (n.*3969-128A=) c.480-128A= c.877-128A= (n.877-128A=) c.499-128A= (n.499-128A=) c.502-128A= (n.502-128A=) c.5-18752A= (n.5-18752A=) c.-43-8182A= (n.-43-8182A=) c.-98-32513A= (n.-98-32513A=) n.58A= n.4322-128A= n.4363-128A= | |
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