Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.88_162delinsTACCATGCAACATAACCTGATAAAGCTCCAGCAGGAAATGGCTGAACTAGAAGCTGTGTTAGAACAGCATGGGAG
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17g.43082498_43082571delCA915950057BRCA1c.4194_4267del (p.Asp1398GlufsTer5)
c.4068_4141del (p.Asp1356GlufsTer5)
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c.*3977_*4050del (n.*3977_*4050del)
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c.5-18616_5-18543del (n.5-18616_5-18543del)
c.-43-8046_-43-7973del (n.-43-8046_-43-7973del)
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n.88_161del
n.4330_4403del
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 ClinVar dbSNP
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c.4098_4105del (p.Gln1366HisfsTer3)
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c.912_919del (p.Gln304HisfsTer3)
c.774_781del (p.Gln258HisfsTer3)
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c.*4007_*4014del (n.*4007_*4014del)
c.518_525del
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n.118_125del
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n.4401_4408del
17g.43082537C>ACA10593274BRCA1c.4224G>T (p.Gln1408His)
c.4098G>T (p.Gln1366His)
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n.4401G>A
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.4081C>A (p.Gln1361Lys)
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 dbSNP
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n.4397T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43082541A>GCA002718BRCA1c.4220T>C (p.Leu1407Pro)
c.4094T>C (p.Leu1365Pro)
c.4214T>C (p.Leu1405Pro)
c.4142T>C (p.Leu1381Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.3332T>C (p.Leu1111Pro)
c.4097T>C (p.Leu1366Pro)
c.4079T>C (p.Leu1360Pro)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.541T>C
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.*4003T>C (n.*4003T>C)
c.514T>C
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.5-18590T>C (n.5-18590T>C)
c.-43-8020T>C (n.-43-8020T>C)
c.-98-32351T>C (n.-98-32351T>C)
n.114T>C
n.4356T>C
n.4397T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43082541A>TCA059665BRCA1c.4220T>A (p.Leu1407His)
c.4094T>A (p.Leu1365His)
c.4214T>A (p.Leu1405His)
c.4142T>A (p.Leu1381His)
c.908T>A (p.Leu303His)
c.770T>A (p.Leu257His)
c.3332T>A (p.Leu1111His)
c.4097T>A (p.Leu1366His)
c.4079T>A (p.Leu1360His)
c.785T>A (p.Leu262His)
c.830T>A (p.Leu277His)
c.541T>A
c.794T>A (p.Leu265His)
c.*4003T>A (n.*4003T>A)
c.514T>A
c.911T>A (p.Leu304His)
c.533T>A (p.Leu178His)
c.536T>A (p.Leu179His)
c.5-18590T>A (n.5-18590T>A)
c.-43-8020T>A (n.-43-8020T>A)
c.-98-32351T>A (n.-98-32351T>A)
n.114T>A
n.4356T>A
n.4397T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43082542G>ACA10593282BRCA1c.4219C>T (p.Leu1407Phe)
c.4093C>T (p.Leu1365Phe)
c.4213C>T (p.Leu1405Phe)
c.4141C>T (p.Leu1381Phe)
c.907C>T (p.Leu303Phe)
c.769C>T (p.Leu257Phe)
c.3331C>T (p.Leu1111Phe)
c.4096C>T (p.Leu1366Phe)
c.4078C>T (p.Leu1360Phe)
c.784C>T (p.Leu262Phe)
c.829C>T (p.Leu277Phe)
c.540C>T
c.793C>T (p.Leu265Phe)
c.*4002C>T (n.*4002C>T)
c.513C>T
c.910C>T (p.Leu304Phe)
c.532C>T (p.Leu178Phe)
c.535C>T (p.Leu179Phe)
c.5-18591C>T (n.5-18591C>T)
c.-43-8021C>T (n.-43-8021C>T)
c.-98-32352C>T (n.-98-32352C>T)
n.113C>T
n.4355C>T
n.4396C>T
 dbSNP
17g.43082542G>CCA002717BRCA1c.4219C>G (p.Leu1407Val)
c.4093C>G (p.Leu1365Val)
c.4213C>G (p.Leu1405Val)
c.4141C>G (p.Leu1381Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.3331C>G (p.Leu1111Val)
c.4096C>G (p.Leu1366Val)
c.4078C>G (p.Leu1360Val)
c.784C>G (p.Leu262Val)
c.829C>G (p.Leu277Val)
c.540C>G
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.*4002C>G (n.*4002C>G)
c.513C>G
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c.535C>G (p.Leu179Val)
c.5-18591C>G (n.5-18591C>G)
c.-43-8021C>G (n.-43-8021C>G)
c.-98-32352C>G (n.-98-32352C>G)
n.113C>G
n.4355C>G
n.4396C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43082542G=CA2260778061BRCA1c.4219C= (p.Leu1407=)
c.4093C= (p.Leu1365=)
c.4213C= (p.Leu1405=)
c.4141C= (p.Leu1381=)
c.907C= (p.Leu303=)
c.769C= (p.Leu257=)
c.3331C= (p.Leu1111=)
c.4096C= (p.Leu1366=)
c.4078C= (p.Leu1360=)
c.784C= (p.Leu262=)
c.829C= (p.Leu277=)
c.540C=
c.793C= (p.Leu265=)
c.*4002C= (n.*4002C=)
c.513C=
c.910C= (p.Leu304=)
c.532C= (p.Leu178=)
c.535C= (p.Leu179=)
c.5-18591C= (n.5-18591C=)
c.-43-8021C= (n.-43-8021C=)
c.-98-32352C= (n.-98-32352C=)
n.113C=
n.4355C=
n.4396C=
17g.43082542G>TCA10593283BRCA1c.4219C>A (p.Leu1407Ile)
c.4093C>A (p.Leu1365Ile)
c.4213C>A (p.Leu1405Ile)
c.4141C>A (p.Leu1381Ile)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.3331C>A (p.Leu1111Ile)
c.4096C>A (p.Leu1366Ile)
c.4078C>A (p.Leu1360Ile)
c.784C>A (p.Leu262Ile)
c.829C>A (p.Leu277Ile)
c.540C>A
c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.*4002C>A (n.*4002C>A)
c.513C>A
c.910C>A (p.Leu304Ile)
c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.535C>A (p.Leu179Ile)
c.5-18591C>A (n.5-18591C>A)
c.-43-8021C>A (n.-43-8021C>A)
c.-98-32352C>A (n.-98-32352C>A)
n.113C>A
n.4355C>A
n.4396C>A
17g.43082542_43082543delinsGCCA2260778062BRCA1c.4218_4219delinsGC (p.Lys1406=)
c.4092_4093delinsGC (p.Lys1364=)
c.4212_4213delinsGC (p.Lys1404=)
c.4140_4141delinsGC (p.Lys1380=)
c.906_907delinsGC (p.Lys302=)
c.768_769delinsGC (p.Lys256=)
c.3330_3331delinsGC (p.Lys1110=)
c.4095_4096delinsGC (p.Lys1365=)
c.4077_4078delinsGC (p.Lys1359=)
c.783_784delinsGC (p.Lys261=)
c.828_829delinsGC (p.Lys276=)
c.539_540delinsGC
c.792_793delinsGC (p.Lys264=)
c.*4001_*4002delinsGC (n.*4001_*4002delinsGC)
c.512_513delinsGC
c.909_910delinsGC (p.Lys303=)
c.531_532delinsGC (p.Lys177=)
c.534_535delinsGC (p.Lys178=)
c.5-18592_5-18591delinsGC (n.5-18592_5-18591delinsGC)
c.-43-8022_-43-8021delinsGC (n.-43-8022_-43-8021delinsGC)
c.-98-32353_-98-32352delinsGC (n.-98-32353_-98-32352delinsGC)
n.112_113delinsGC
n.4354_4355delinsGC
n.4395_4396delinsGC
17g.43082543delCA10589678BRCA1c.4218del (p.Lys1406AsnfsTer9)
c.4092del (p.Lys1364AsnfsTer9)
c.4212del (p.Lys1404AsnfsTer9)
c.4140del (p.Lys1380AsnfsTer9)
c.906del (p.Lys302AsnfsTer9)
c.768del (p.Lys256AsnfsTer9)
c.3330del (p.Lys1110AsnfsTer9)
c.4095del (p.Lys1365AsnfsTer9)
c.4077del (p.Lys1359AsnfsTer9)
c.783del (p.Lys261AsnfsTer9)
c.828del (p.Lys276AsnfsTer9)
c.539del
c.792del (p.Lys264AsnfsTer9)
c.*4001del (n.*4001del)
c.512del
c.909del (p.Lys303AsnfsTer9)
c.531del (p.Lys177AsnfsTer9)
c.534del (p.Lys178AsnfsTer9)
c.5-18592del (n.5-18592del)
c.-43-8022del (n.-43-8022del)
c.-98-32353del (n.-98-32353del)
n.112del
n.4354del
n.4395del
 ClinVar dbSNP
17g.43082543C>ACA10593284BRCA1c.4218G>T (p.Lys1406Asn)
c.4092G>T (p.Lys1364Asn)
c.4212G>T (p.Lys1404Asn)
c.4140G>T (p.Lys1380Asn)
c.906G>T (p.Lys302Asn)
c.768G>T (p.Lys256Asn)
c.3330G>T (p.Lys1110Asn)
c.4095G>T (p.Lys1365Asn)
c.4077G>T (p.Lys1359Asn)
c.783G>T (p.Lys261Asn)
c.828G>T (p.Lys276Asn)
c.539G>T
c.792G>T (p.Lys264Asn)
c.*4001G>T (n.*4001G>T)
c.512G>T
c.909G>T (p.Lys303Asn)
c.531G>T (p.Lys177Asn)
c.534G>T (p.Lys178Asn)
c.5-18592G>T (n.5-18592G>T)
c.-43-8022G>T (n.-43-8022G>T)
c.-98-32353G>T (n.-98-32353G>T)
n.112G>T
n.4354G>T
n.4395G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082543C=CA2260778063BRCA1c.4218G= (p.Lys1406=)
c.4092G= (p.Lys1364=)
c.4212G= (p.Lys1404=)
c.4140G= (p.Lys1380=)
c.906G= (p.Lys302=)
c.768G= (p.Lys256=)
c.3330G= (p.Lys1110=)
c.4095G= (p.Lys1365=)
c.4077G= (p.Lys1359=)
c.783G= (p.Lys261=)
c.828G= (p.Lys276=)
c.539G=
c.792G= (p.Lys264=)
c.*4001G= (n.*4001G=)
c.512G=
c.909G= (p.Lys303=)
c.531G= (p.Lys177=)
c.534G= (p.Lys178=)
c.5-18592G= (n.5-18592G=)
c.-43-8022G= (n.-43-8022G=)
c.-98-32353G= (n.-98-32353G=)
n.112G=
n.4354G=
n.4395G=
17g.43082543C>GCA10593285BRCA1c.4218G>C (p.Lys1406Asn)
c.4092G>C (p.Lys1364Asn)
c.4212G>C (p.Lys1404Asn)
c.4140G>C (p.Lys1380Asn)
c.906G>C (p.Lys302Asn)
c.768G>C (p.Lys256Asn)
c.3330G>C (p.Lys1110Asn)
c.4095G>C (p.Lys1365Asn)
c.4077G>C (p.Lys1359Asn)
c.783G>C (p.Lys261Asn)
c.828G>C (p.Lys276Asn)
c.539G>C
c.792G>C (p.Lys264Asn)
c.*4001G>C (n.*4001G>C)
c.512G>C
c.909G>C (p.Lys303Asn)
c.531G>C (p.Lys177Asn)
c.534G>C (p.Lys178Asn)
c.5-18592G>C (n.5-18592G>C)
c.-43-8022G>C (n.-43-8022G>C)
c.-98-32353G>C (n.-98-32353G>C)
n.112G>C
n.4354G>C
n.4395G>C
 ClinVar
17g.43082543C>TCA500148422BRCA1c.4218G>A (p.Lys1406=)
c.4092G>A (p.Lys1364=)
c.4212G>A (p.Lys1404=)
c.4140G>A (p.Lys1380=)
c.906G>A (p.Lys302=)
c.768G>A (p.Lys256=)
c.3330G>A (p.Lys1110=)
c.4095G>A (p.Lys1365=)
c.4077G>A (p.Lys1359=)
c.783G>A (p.Lys261=)
c.828G>A (p.Lys276=)
c.539G>A
c.792G>A (p.Lys264=)
c.*4001G>A (n.*4001G>A)
c.512G>A
c.909G>A (p.Lys303=)
c.531G>A (p.Lys177=)
c.534G>A (p.Lys178=)
c.5-18592G>A (n.5-18592G>A)
c.-43-8022G>A (n.-43-8022G>A)
c.-98-32353G>A (n.-98-32353G>A)
n.112G>A
n.4354G>A
n.4395G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43082544T>ACA10593286BRCA1c.4217A>T (p.Lys1406Met)
c.4091A>T (p.Lys1364Met)
c.4211A>T (p.Lys1404Met)
c.4139A>T (p.Lys1380Met)
c.905A>T (p.Lys302Met)
c.767A>T (p.Lys256Met)
c.3329A>T (p.Lys1110Met)
c.4094A>T (p.Lys1365Met)
c.4076A>T (p.Lys1359Met)
c.782A>T (p.Lys261Met)
c.827A>T (p.Lys276Met)
c.538A>T
c.791A>T (p.Lys264Met)
c.*4000A>T (n.*4000A>T)
c.511A>T
c.908A>T (p.Lys303Met)
c.530A>T (p.Lys177Met)
c.533A>T (p.Lys178Met)
c.5-18593A>T (n.5-18593A>T)
c.-43-8023A>T (n.-43-8023A>T)
c.-98-32354A>T (n.-98-32354A>T)
n.111A>T
n.4353A>T
n.4394A>T
17g.43082544T>CCA10593287BRCA1c.4217A>G (p.Lys1406Arg)
c.4091A>G (p.Lys1364Arg)
c.4211A>G (p.Lys1404Arg)
c.4139A>G (p.Lys1380Arg)
c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.3329A>G (p.Lys1110Arg)
c.4094A>G (p.Lys1365Arg)
c.4076A>G (p.Lys1359Arg)
c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.827A>G (p.Lys276Arg)
c.538A>G
c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.*4000A>G (n.*4000A>G)
c.511A>G
c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.530A>G (p.Lys177Arg)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
c.5-18593A>G (n.5-18593A>G)
c.-43-8023A>G (n.-43-8023A>G)
c.-98-32354A>G (n.-98-32354A>G)
n.111A>G
n.4353A>G
n.4394A>G
17g.43082544T>GCA10593288BRCA1c.4217A>C (p.Lys1406Thr)
c.4091A>C (p.Lys1364Thr)
c.4211A>C (p.Lys1404Thr)
c.4139A>C (p.Lys1380Thr)
c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.3329A>C (p.Lys1110Thr)
c.4094A>C (p.Lys1365Thr)
c.4076A>C (p.Lys1359Thr)
c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
c.538A>C
c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.*4000A>C (n.*4000A>C)
c.511A>C
c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.530A>C (p.Lys177Thr)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.5-18593A>C (n.5-18593A>C)
c.-43-8023A>C (n.-43-8023A>C)
c.-98-32354A>C (n.-98-32354A>C)
n.111A>C
n.4353A>C
n.4394A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43082546dupCA2573154029BRCA1c.4217dup (p.Leu1407AlafsTer7)
c.4091dup (p.Leu1365AlafsTer7)
c.4211dup (p.Leu1405AlafsTer7)
c.4139dup (p.Leu1381AlafsTer7)
c.905dup (p.Leu303AlafsTer7)
c.767dup (p.Leu257AlafsTer7)
c.3329dup (p.Leu1111AlafsTer7)
c.4094dup (p.Leu1366AlafsTer7)
c.4076dup (p.Leu1360AlafsTer7)
c.782dup (p.Leu262AlafsTer7)
c.827dup (p.Leu277AlafsTer7)
c.538dup
c.791dup (p.Leu265AlafsTer7)
c.*4000dup (n.*4000dup)
c.511dup
c.908dup (p.Leu304AlafsTer7)
c.530dup (p.Leu178AlafsTer7)
c.533dup (p.Leu179AlafsTer7)
c.5-18593dup (n.5-18593dup)
c.-43-8023dup (n.-43-8023dup)
c.-98-32354dup (n.-98-32354dup)
n.111dup
n.4353dup
n.4394dup
 ClinVar dbSNP
17g.43082545T>ACA10589679BRCA1c.4216A>T (p.Lys1406Ter)
c.4090A>T (p.Lys1364Ter)
c.4210A>T (p.Lys1404Ter)
c.4138A>T (p.Lys1380Ter)
c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.3328A>T (p.Lys1110Ter)
c.4093A>T (p.Lys1365Ter)
c.4075A>T (p.Lys1359Ter)
c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.826A>T (p.Lys276Ter)
c.537A>T
c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.*3999A>T (n.*3999A>T)
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 ClinVar
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c.5-18596del (n.5-18596del)
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n.108del
n.4350del
n.4391del
 ClinVar dbSNP
17g.43082547A>CCA10593292BRCA1c.4214T>G (p.Ile1405Arg)
c.4088T>G (p.Ile1363Arg)
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n.108T>G
n.4350T>G
n.4391T>G
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n.108T>C
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n.4391T>C
 gnomAD v4
17g.43082547A>TCA10593294BRCA1c.4214T>A (p.Ile1405Lys)
c.4088T>A (p.Ile1363Lys)
c.4208T>A (p.Ile1403Lys)
c.4136T>A (p.Ile1379Lys)
c.902T>A (p.Ile301Lys)
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c.3326T>A (p.Ile1109Lys)
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c.530T>A (p.Ile177Lys)
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n.108T>A
n.4350T>A
n.4391T>A
 dbSNP
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c.4088dup (p.Leu1365AlafsTer7)
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n.108dup
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n.4391dup
 ClinVar dbSNP
17g.43082548T>ACA10593295BRCA1c.4213A>T (p.Ile1405Leu)
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n.107A>T
n.4349A>T
n.4390A>T
 dbSNP
17g.43082548T>CCA002714BRCA1c.4213A>G (p.Ile1405Val)
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c.4090A>G (p.Ile1364Val)
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c.778A>G (p.Ile260Val)
c.823A>G (p.Ile275Val)
c.534A>G
c.787A>G (p.Ile263Val)
c.*3996A>G (n.*3996A>G)
c.507A>G
c.904A>G (p.Ile302Val)
c.526A>G (p.Ile176Val)
c.529A>G (p.Ile177Val)
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n.107A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43082548T>GCA10593296BRCA1c.4213A>C (p.Ile1405Leu)
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c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.534A>C
c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.*3996A>C (n.*3996A>C)
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c.526A>C (p.Ile176Leu)
c.529A>C (p.Ile177Leu)
c.5-18597A>C (n.5-18597A>C)
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c.-98-32358A>C (n.-98-32358A>C)
n.107A>C
n.4349A>C
n.4390A>C
17g.43082548T=CA2260778067BRCA1c.4213A= (p.Ile1405=)
c.4087A= (p.Ile1363=)
c.4207A= (p.Ile1403=)
c.4135A= (p.Ile1379=)
c.901A= (p.Ile301=)
c.763A= (p.Ile255=)
c.3325A= (p.Ile1109=)
c.4090A= (p.Ile1364=)
c.4072A= (p.Ile1358=)
c.778A= (p.Ile260=)
c.823A= (p.Ile275=)
c.534A=
c.787A= (p.Ile263=)
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c.507A=
c.904A= (p.Ile302=)
c.526A= (p.Ile176=)
c.529A= (p.Ile177=)
c.5-18597A= (n.5-18597A=)
c.-43-8027A= (n.-43-8027A=)
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n.107A=
n.4349A=
n.4390A=
17g.43082548_43082570dupCA2580093814BRCA1c.4191_4213dup (p.Ile1405ArgfsTer8)
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c.756_778dup (p.Ile260ArgfsTer8)
c.801_823dup (p.Ile275ArgfsTer8)
c.512_534dup
c.765_787dup (p.Ile263ArgfsTer8)
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c.485_507dup
c.882_904dup (p.Ile302ArgfsTer8)
c.504_526dup (p.Ile176ArgfsTer8)
c.507_529dup (p.Ile177ArgfsTer8)
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c.-43-8049_-43-8027dup (n.-43-8049_-43-8027dup)
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n.85_107dup
n.4327_4349dup
n.4368_4390dup
 ClinVar
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n.106G>T
n.4348G>T
n.4389G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082549C=CA2260778069BRCA1c.4212G= (p.Leu1404=)
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c.528G= (p.Leu176=)
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n.106G=
n.4348G=
n.4389G=
17g.43082549C>GCA500148426BRCA1c.4212G>C (p.Leu1404=)
c.4086G>C (p.Leu1362=)
c.4206G>C (p.Leu1402=)
c.4134G>C (p.Leu1378=)
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c.777G>C (p.Leu259=)
c.822G>C (p.Leu274=)
c.533G>C
c.786G>C (p.Leu262=)
c.*3995G>C (n.*3995G>C)
c.506G>C
c.903G>C (p.Leu301=)
c.525G>C (p.Leu175=)
c.528G>C (p.Leu176=)
c.5-18598G>C (n.5-18598G>C)
c.-43-8028G>C (n.-43-8028G>C)
c.-98-32359G>C (n.-98-32359G>C)
n.106G>C
n.4348G>C
n.4389G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43082549C>TCA500148427BRCA1c.4212G>A (p.Leu1404=)
c.4086G>A (p.Leu1362=)
c.4206G>A (p.Leu1402=)
c.4134G>A (p.Leu1378=)
c.900G>A (p.Leu300=)
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c.777G>A (p.Leu259=)
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c.533G>A
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c.*3995G>A (n.*3995G>A)
c.506G>A
c.903G>A (p.Leu301=)
c.525G>A (p.Leu175=)
c.528G>A (p.Leu176=)
c.5-18598G>A (n.5-18598G>A)
c.-43-8028G>A (n.-43-8028G>A)
c.-98-32359G>A (n.-98-32359G>A)
n.106G>A
n.4348G>A
n.4389G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43082549_43082550delinsCACA2260778068BRCA1c.4211_4212delinsTG (p.Leu1404=)
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c.532_533delinsTG
c.785_786delinsTG (p.Leu262=)
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c.505_506delinsTG
c.902_903delinsTG (p.Leu301=)
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c.-43-8029_-43-8028delinsTG (n.-43-8029_-43-8028delinsTG)
c.-98-32360_-98-32359delinsTG (n.-98-32360_-98-32359delinsTG)
n.105_106delinsTG
n.4347_4348delinsTG
n.4388_4389delinsTG
17g.43082549_43082550insTCCTTCTGCA626221291BRCA1c.4211_4212insCAGAAGGA (p.Ile1405ArgfsTer4)
c.4085_4086insCAGAAGGA (p.Ile1363ArgfsTer4)
c.4205_4206insCAGAAGGA (p.Ile1403ArgfsTer4)
c.4133_4134insCAGAAGGA (p.Ile1379ArgfsTer4)
c.899_900insCAGAAGGA (p.Ile301ArgfsTer4)
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c.3323_3324insCAGAAGGA (p.Ile1109ArgfsTer4)
c.4088_4089insCAGAAGGA (p.Ile1364ArgfsTer4)
c.4070_4071insCAGAAGGA (p.Ile1358ArgfsTer4)
c.776_777insCAGAAGGA (p.Ile260ArgfsTer4)
c.821_822insCAGAAGGA (p.Ile275ArgfsTer4)
c.532_533insCAGAAGGA
c.785_786insCAGAAGGA (p.Ile263ArgfsTer4)
c.*3994_*3995insCAGAAGGA (n.*3994_*3995insCAGAAGGA)
c.505_506insCAGAAGGA
c.902_903insCAGAAGGA (p.Ile302ArgfsTer4)
c.524_525insCAGAAGGA (p.Ile176ArgfsTer4)
c.527_528insCAGAAGGA (p.Ile177ArgfsTer4)
c.5-18599_5-18598insCAGAAGGA (n.5-18599_5-18598insCAGAAGGA)
c.-43-8029_-43-8028insCAGAAGGA (n.-43-8029_-43-8028insCAGAAGGA)
c.-98-32360_-98-32359insCAGAAGGA (n.-98-32360_-98-32359insCAGAAGGA)
n.105_106insCAGAAGGA
n.4347_4348insCAGAAGGA
n.4388_4389insCAGAAGGA
 gnomAD v2
17g.43082549_43082550insTCCTTCTGACA626221292BRCA1c.4211_4212insTCAGAAGGA (p.Leu1404_Ile1405insGlnLysGlu)
c.4085_4086insTCAGAAGGA (p.Leu1362_Ile1363insGlnLysGlu)
c.4205_4206insTCAGAAGGA (p.Leu1402_Ile1403insGlnLysGlu)
c.4133_4134insTCAGAAGGA (p.Leu1378_Ile1379insGlnLysGlu)
c.899_900insTCAGAAGGA (p.Leu300_Ile301insGlnLysGlu)
c.761_762insTCAGAAGGA (p.Leu254_Ile255insGlnLysGlu)
c.3323_3324insTCAGAAGGA (p.Leu1108_Ile1109insGlnLysGlu)
c.4088_4089insTCAGAAGGA (p.Leu1363_Ile1364insGlnLysGlu)
c.4070_4071insTCAGAAGGA (p.Leu1357_Ile1358insGlnLysGlu)
c.776_777insTCAGAAGGA (p.Leu259_Ile260insGlnLysGlu)
c.821_822insTCAGAAGGA (p.Leu274_Ile275insGlnLysGlu)
c.532_533insTCAGAAGGA
c.785_786insTCAGAAGGA (p.Leu262_Ile263insGlnLysGlu)
c.*3994_*3995insTCAGAAGGA (n.*3994_*3995insTCAGAAGGA)
c.505_506insTCAGAAGGA
c.902_903insTCAGAAGGA (p.Leu301_Ile302insGlnLysGlu)
c.524_525insTCAGAAGGA (p.Leu175_Ile176insGlnLysGlu)
c.527_528insTCAGAAGGA (p.Leu176_Ile177insGlnLysGlu)
c.5-18599_5-18598insTCAGAAGGA (n.5-18599_5-18598insTCAGAAGGA)
c.-43-8029_-43-8028insTCAGAAGGA (n.-43-8029_-43-8028insTCAGAAGGA)
c.-98-32360_-98-32359insTCAGAAGGA (n.-98-32360_-98-32359insTCAGAAGGA)
n.105_106insTCAGAAGGA
n.4347_4348insTCAGAAGGA
n.4388_4389insTCAGAAGGA
 gnomAD v2
17g.43082550delCA658684087BRCA1c.4211del (p.Leu1404ArgfsTer2)
c.4085del (p.Leu1362ArgfsTer2)
c.4205del (p.Leu1402ArgfsTer2)
c.4133del (p.Leu1378ArgfsTer2)
c.899del (p.Leu300ArgfsTer2)
c.761del (p.Leu254ArgfsTer2)
c.3323del (p.Leu1108ArgfsTer2)
c.4088del (p.Leu1363ArgfsTer2)
c.4070del (p.Leu1357ArgfsTer2)
c.776del (p.Leu259ArgfsTer2)
c.821del (p.Leu274ArgfsTer2)
c.532del
c.785del (p.Leu262ArgfsTer2)
c.*3994del (n.*3994del)
c.505del
c.902del (p.Leu301ArgfsTer2)
c.524del (p.Leu175ArgfsTer2)
c.527del (p.Leu176ArgfsTer2)
c.5-18599del (n.5-18599del)
c.-43-8029del (n.-43-8029del)
c.-98-32360del (n.-98-32360del)
n.105del
n.4347del
n.4388del
 ClinVar dbSNP
17g.43082550A=CA2260778070BRCA1c.4211T= (p.Leu1404=)
c.4085T= (p.Leu1362=)
c.4205T= (p.Leu1402=)
c.4133T= (p.Leu1378=)
c.899T= (p.Leu300=)
c.761T= (p.Leu254=)
c.3323T= (p.Leu1108=)
c.4088T= (p.Leu1363=)
c.4070T= (p.Leu1357=)
c.776T= (p.Leu259=)
c.821T= (p.Leu274=)
c.532T=
c.785T= (p.Leu262=)
c.*3994T= (n.*3994T=)
c.505T=
c.902T= (p.Leu301=)
c.524T= (p.Leu175=)
c.527T= (p.Leu176=)
c.5-18599T= (n.5-18599T=)
c.-43-8029T= (n.-43-8029T=)
c.-98-32360T= (n.-98-32360T=)
n.105T=
n.4347T=
n.4388T=
17g.43082550A>CCA059655BRCA1c.4211T>G (p.Leu1404Arg)
c.4085T>G (p.Leu1362Arg)
c.4205T>G (p.Leu1402Arg)
c.4133T>G (p.Leu1378Arg)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.3323T>G (p.Leu1108Arg)
c.4088T>G (p.Leu1363Arg)
c.4070T>G (p.Leu1357Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.532T>G
c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.*3994T>G (n.*3994T>G)
c.505T>G
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.5-18599T>G (n.5-18599T>G)
c.-43-8029T>G (n.-43-8029T>G)
c.-98-32360T>G (n.-98-32360T>G)
n.105T>G
n.4347T>G
n.4388T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43082550A>GCA002713BRCA1c.4211T>C (p.Leu1404Pro)
c.4085T>C (p.Leu1362Pro)
c.4205T>C (p.Leu1402Pro)
c.4133T>C (p.Leu1378Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.3323T>C (p.Leu1108Pro)
c.4088T>C (p.Leu1363Pro)
c.4070T>C (p.Leu1357Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.532T>C
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.*3994T>C (n.*3994T>C)
c.505T>C
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.5-18599T>C (n.5-18599T>C)
c.-43-8029T>C (n.-43-8029T>C)
c.-98-32360T>C (n.-98-32360T>C)
n.105T>C
n.4347T>C
n.4388T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082550A>TCA10593297BRCA1c.4211T>A (p.Leu1404Gln)
c.4085T>A (p.Leu1362Gln)
c.4205T>A (p.Leu1402Gln)
c.4133T>A (p.Leu1378Gln)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.3323T>A (p.Leu1108Gln)
c.4088T>A (p.Leu1363Gln)
c.4070T>A (p.Leu1357Gln)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.821T>A (p.Leu274Gln)
c.532T>A
c.785T>A (p.Leu262Gln)
c.*3994T>A (n.*3994T>A)
c.505T>A
c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.524T>A (p.Leu175Gln)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.5-18599T>A (n.5-18599T>A)
c.-43-8029T>A (n.-43-8029T>A)
c.-98-32360T>A (n.-98-32360T>A)
n.105T>A
n.4347T>A
n.4388T>A
 dbSNP
17g.43082550_43082551delinsAGCA2260778071BRCA1c.4210_4211delinsCT (p.Leu1404=)
c.4084_4085delinsCT (p.Leu1362=)
c.4204_4205delinsCT (p.Leu1402=)
c.4132_4133delinsCT (p.Leu1378=)
c.898_899delinsCT (p.Leu300=)
c.760_761delinsCT (p.Leu254=)
c.3322_3323delinsCT (p.Leu1108=)
c.4087_4088delinsCT (p.Leu1363=)
c.4069_4070delinsCT (p.Leu1357=)
c.775_776delinsCT (p.Leu259=)
c.820_821delinsCT (p.Leu274=)
c.531_532delinsCT
c.784_785delinsCT (p.Leu262=)
c.*3993_*3994delinsCT (n.*3993_*3994delinsCT)
c.504_505delinsCT
c.901_902delinsCT (p.Leu301=)
c.523_524delinsCT (p.Leu175=)
c.526_527delinsCT (p.Leu176=)
c.5-18600_5-18599delinsCT (n.5-18600_5-18599delinsCT)
c.-43-8030_-43-8029delinsCT (n.-43-8030_-43-8029delinsCT)
c.-98-32361_-98-32360delinsCT (n.-98-32361_-98-32360delinsCT)
n.104_105delinsCT
n.4346_4347delinsCT
n.4387_4388delinsCT
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.4346del
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 COSMIC COSMIC
17g.43082553T>GCA10593304BRCA1c.4208A>C (p.Asn1403Thr)
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n.102A>C
n.4344A>C
n.4385A>C
17g.43082553_43082555delinsTTACA2260778073BRCA1c.4206_4208delinsTAA (p.His1402=)
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c.-43-8034_-43-8032delinsTAA (n.-43-8034_-43-8032delinsTAA)
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n.100_102delinsTAA
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17g.43082554T>ACA10593305BRCA1c.4207A>T (p.Asn1403Tyr)
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n.101A>T
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n.4384A>T
 dbSNP
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n.101A>G
n.4343A>G
n.4384A>G
 dbSNP
17g.43082554T>GCA10593307BRCA1c.4207A>C (p.Asn1403His)
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c.*3990A>C (n.*3990A>C)
c.501A>C
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c.520A>C (p.Asn174His)
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c.5-18603A>C (n.5-18603A>C)
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n.101A>C
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c.*3989_*3990del (n.*3989_*3990del)
c.500_501del
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c.5-18604_5-18603del (n.5-18604_5-18603del)
c.-43-8034_-43-8033del (n.-43-8034_-43-8033del)
c.-98-32365_-98-32364del (n.-98-32365_-98-32364del)
n.100_101del
n.4342_4343del
n.4383_4384del
 ClinVar dbSNP
17g.43082555A>CCA10593308BRCA1c.4206T>G (p.His1402Gln)
c.4080T>G (p.His1360Gln)
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c.4128T>G (p.His1376Gln)
c.894T>G (p.His298Gln)
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n.100T>G
n.4342T>G
n.4383T>G
17g.43082555A>GCA500148429BRCA1c.4206T>C (p.His1402=)
c.4080T>C (p.His1360=)
c.4200T>C (p.His1400=)
c.4128T>C (p.His1376=)
c.894T>C (p.His298=)
c.756T>C (p.His252=)
c.3318T>C (p.His1106=)
c.4083T>C (p.His1361=)
c.4065T>C (p.His1355=)
c.771T>C (p.His257=)
c.816T>C (p.His272=)
c.527T>C
c.780T>C (p.His260=)
c.*3989T>C (n.*3989T>C)
c.500T>C
c.897T>C (p.His299=)
c.519T>C (p.His173=)
c.522T>C (p.His174=)
c.5-18604T>C (n.5-18604T>C)
c.-43-8034T>C (n.-43-8034T>C)
c.-98-32365T>C (n.-98-32365T>C)
n.100T>C
n.4342T>C
n.4383T>C
17g.43082555A>TCA10593309BRCA1c.4206T>A (p.His1402Gln)
c.4080T>A (p.His1360Gln)
c.4200T>A (p.His1400Gln)
c.4128T>A (p.His1376Gln)
c.894T>A (p.His298Gln)
c.756T>A (p.His252Gln)
c.3318T>A (p.His1106Gln)
c.4083T>A (p.His1361Gln)
c.4065T>A (p.His1355Gln)
c.771T>A (p.His257Gln)
c.816T>A (p.His272Gln)
c.527T>A
c.780T>A (p.His260Gln)
c.*3989T>A (n.*3989T>A)
c.500T>A
c.897T>A (p.His299Gln)
c.519T>A (p.His173Gln)
c.522T>A (p.His174Gln)
c.5-18604T>A (n.5-18604T>A)
c.-43-8034T>A (n.-43-8034T>A)
c.-98-32365T>A (n.-98-32365T>A)
n.100T>A
n.4342T>A
n.4383T>A
17g.43082555_43082556delinsATCA2260778074BRCA1c.4205_4206delinsAT (p.His1402=)
c.4079_4080delinsAT (p.His1360=)
c.4199_4200delinsAT (p.His1400=)
c.4127_4128delinsAT (p.His1376=)
c.893_894delinsAT (p.His298=)
c.755_756delinsAT (p.His252=)
c.3317_3318delinsAT (p.His1106=)
c.4082_4083delinsAT (p.His1361=)
c.4064_4065delinsAT (p.His1355=)
c.770_771delinsAT (p.His257=)
c.815_816delinsAT (p.His272=)
c.526_527delinsAT
c.779_780delinsAT (p.His260=)
c.*3988_*3989delinsAT (n.*3988_*3989delinsAT)
c.499_500delinsAT
c.896_897delinsAT (p.His299=)
c.518_519delinsAT (p.His173=)
c.521_522delinsAT (p.His174=)
c.5-18605_5-18604delinsAT (n.5-18605_5-18604delinsAT)
c.-43-8035_-43-8034delinsAT (n.-43-8035_-43-8034delinsAT)
c.-98-32366_-98-32365delinsAT (n.-98-32366_-98-32365delinsAT)
n.99_100delinsAT
n.4341_4342delinsAT
n.4382_4383delinsAT
17g.43082556delCA10589681BRCA1c.4205del (p.His1402LeufsTer3)
c.4079del (p.His1360LeufsTer3)
c.4199del (p.His1400LeufsTer3)
c.4127del (p.His1376LeufsTer3)
c.893del (p.His298LeufsTer3)
c.755del (p.His252LeufsTer3)
c.3317del (p.His1106LeufsTer3)
c.4082del (p.His1361LeufsTer3)
c.4064del (p.His1355LeufsTer3)
c.770del (p.His257LeufsTer3)
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c.526del
c.779del (p.His260LeufsTer3)
c.*3988del (n.*3988del)
c.499del
c.896del (p.His299LeufsTer3)
c.518del (p.His173LeufsTer3)
c.521del (p.His174LeufsTer3)
c.5-18605del (n.5-18605del)
c.-43-8035del (n.-43-8035del)
c.-98-32366del (n.-98-32366del)
n.99del
n.4341del
n.4382del
 ClinVar dbSNP
17g.43082556T>ACA10593310BRCA1c.4205A>T (p.His1402Leu)
c.4079A>T (p.His1360Leu)
c.4199A>T (p.His1400Leu)
c.4127A>T (p.His1376Leu)
c.893A>T (p.His298Leu)
c.755A>T (p.His252Leu)
c.3317A>T (p.His1106Leu)
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c.4064A>T (p.His1355Leu)
c.770A>T (p.His257Leu)
c.815A>T (p.His272Leu)
c.526A>T
c.779A>T (p.His260Leu)
c.*3988A>T (n.*3988A>T)
c.499A>T
c.896A>T (p.His299Leu)
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c.521A>T (p.His174Leu)
c.5-18605A>T (n.5-18605A>T)
c.-43-8035A>T (n.-43-8035A>T)
c.-98-32366A>T (n.-98-32366A>T)
n.99A>T
n.4341A>T
n.4382A>T
 dbSNP
17g.43082556T>CCA002708BRCA1c.4205A>G (p.His1402Arg)
c.4079A>G (p.His1360Arg)
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c.499A>G
c.896A>G (p.His299Arg)
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c.5-18605A>G (n.5-18605A>G)
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c.-98-32366A>G (n.-98-32366A>G)
n.99A>G
n.4341A>G
n.4382A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43082556T>GCA10583562BRCA1c.4205A>C (p.His1402Pro)
c.4079A>C (p.His1360Pro)
c.4199A>C (p.His1400Pro)
c.4127A>C (p.His1376Pro)
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c.755A>C (p.His252Pro)
c.3317A>C (p.His1106Pro)
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c.770A>C (p.His257Pro)
c.815A>C (p.His272Pro)
c.526A>C
c.779A>C (p.His260Pro)
c.*3988A>C (n.*3988A>C)
c.499A>C
c.896A>C (p.His299Pro)
c.518A>C (p.His173Pro)
c.521A>C (p.His174Pro)
c.5-18605A>C (n.5-18605A>C)
c.-43-8035A>C (n.-43-8035A>C)
c.-98-32366A>C (n.-98-32366A>C)
n.99A>C
n.4341A>C
n.4382A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43082556T=CA2260778075BRCA1c.4205A= (p.His1402=)
c.4079A= (p.His1360=)
c.4199A= (p.His1400=)
c.4127A= (p.His1376=)
c.893A= (p.His298=)
c.755A= (p.His252=)
c.3317A= (p.His1106=)
c.4082A= (p.His1361=)
c.4064A= (p.His1355=)
c.770A= (p.His257=)
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c.526A=
c.779A= (p.His260=)
c.*3988A= (n.*3988A=)
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c.521A= (p.His174=)
c.5-18605A= (n.5-18605A=)
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c.-98-32366A= (n.-98-32366A=)
n.99A=
n.4341A=
n.4382A=
17g.43082557G>ACA002707BRCA1c.4204C>T (p.His1402Tyr)
c.4078C>T (p.His1360Tyr)
c.4198C>T (p.His1400Tyr)
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c.814C>T (p.His272Tyr)
c.525C>T
c.778C>T (p.His260Tyr)
c.*3987C>T (n.*3987C>T)
c.498C>T
c.895C>T (p.His299Tyr)
c.517C>T (p.His173Tyr)
c.520C>T (p.His174Tyr)
c.5-18606C>T (n.5-18606C>T)
c.-43-8036C>T (n.-43-8036C>T)
c.-98-32367C>T (n.-98-32367C>T)
n.98C>T
n.4340C>T
n.4381C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43082557G>CCA10593311BRCA1c.4204C>G (p.His1402Asp)
c.4078C>G (p.His1360Asp)
c.4198C>G (p.His1400Asp)
c.4126C>G (p.His1376Asp)
c.892C>G (p.His298Asp)
c.754C>G (p.His252Asp)
c.3316C>G (p.His1106Asp)
c.4081C>G (p.His1361Asp)
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c.769C>G (p.His257Asp)
c.814C>G (p.His272Asp)
c.525C>G
c.778C>G (p.His260Asp)
c.*3987C>G (n.*3987C>G)
c.498C>G
c.895C>G (p.His299Asp)
c.517C>G (p.His173Asp)
c.520C>G (p.His174Asp)
c.5-18606C>G (n.5-18606C>G)
c.-43-8036C>G (n.-43-8036C>G)
c.-98-32367C>G (n.-98-32367C>G)
n.98C>G
n.4340C>G
n.4381C>G
 dbSNP
17g.43082557G=CA2260778076BRCA1c.4204C= (p.His1402=)
c.4078C= (p.His1360=)
c.4198C= (p.His1400=)
c.4126C= (p.His1376=)
c.892C= (p.His298=)
c.754C= (p.His252=)
c.3316C= (p.His1106=)
c.4081C= (p.His1361=)
c.4063C= (p.His1355=)
c.769C= (p.His257=)
c.814C= (p.His272=)
c.525C=
c.778C= (p.His260=)
c.*3987C= (n.*3987C=)
c.498C=
c.895C= (p.His299=)
c.517C= (p.His173=)
c.520C= (p.His174=)
c.5-18606C= (n.5-18606C=)
c.-43-8036C= (n.-43-8036C=)
c.-98-32367C= (n.-98-32367C=)
n.98C=
n.4340C=
n.4381C=
17g.43082557G>TCA10593312BRCA1c.4204C>A (p.His1402Asn)
c.4078C>A (p.His1360Asn)
c.4198C>A (p.His1400Asn)
c.4126C>A (p.His1376Asn)
c.892C>A (p.His298Asn)
c.754C>A (p.His252Asn)
c.3316C>A (p.His1106Asn)
c.4081C>A (p.His1361Asn)
c.4063C>A (p.His1355Asn)
c.769C>A (p.His257Asn)
c.814C>A (p.His272Asn)
c.525C>A
c.778C>A (p.His260Asn)
c.*3987C>A (n.*3987C>A)
c.498C>A
c.895C>A (p.His299Asn)
c.517C>A (p.His173Asn)
c.520C>A (p.His174Asn)
c.5-18606C>A (n.5-18606C>A)
c.-43-8036C>A (n.-43-8036C>A)
c.-98-32367C>A (n.-98-32367C>A)
n.98C>A
n.4340C>A
n.4381C>A
17g.43082558T>ACA10593313BRCA1c.4203A>T (p.Gln1401His)
c.4077A>T (p.Gln1359His)
c.4197A>T (p.Gln1399His)
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c.891A>T (p.Gln297His)
c.753A>T (p.Gln251His)
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c.813A>T (p.Gln271His)
c.524A>T
c.777A>T (p.Gln259His)
c.*3986A>T (n.*3986A>T)
c.497A>T
c.894A>T (p.Gln298His)
c.516A>T (p.Gln172His)
c.519A>T (p.Gln173His)
c.5-18607A>T (n.5-18607A>T)
c.-43-8037A>T (n.-43-8037A>T)
c.-98-32368A>T (n.-98-32368A>T)
n.97A>T
n.4339A>T
n.4380A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082558T>CCA500148430BRCA1c.4203A>G (p.Gln1401=)
c.4077A>G (p.Gln1359=)
c.4197A>G (p.Gln1399=)
c.4125A>G (p.Gln1375=)
c.891A>G (p.Gln297=)
c.753A>G (p.Gln251=)
c.3315A>G (p.Gln1105=)
c.4080A>G (p.Gln1360=)
c.4062A>G (p.Gln1354=)
c.768A>G (p.Gln256=)
c.813A>G (p.Gln271=)
c.524A>G
c.777A>G (p.Gln259=)
c.*3986A>G (n.*3986A>G)
c.497A>G
c.894A>G (p.Gln298=)
c.516A>G (p.Gln172=)
c.519A>G (p.Gln173=)
c.5-18607A>G (n.5-18607A>G)
c.-43-8037A>G (n.-43-8037A>G)
c.-98-32368A>G (n.-98-32368A>G)
n.97A>G
n.4339A>G
n.4380A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43082558T>GCA10593314BRCA1c.4203A>C (p.Gln1401His)
c.4077A>C (p.Gln1359His)
c.4197A>C (p.Gln1399His)
c.4125A>C (p.Gln1375His)
c.891A>C (p.Gln297His)
c.753A>C (p.Gln251His)
c.3315A>C (p.Gln1105His)
c.4080A>C (p.Gln1360His)
c.4062A>C (p.Gln1354His)
c.768A>C (p.Gln256His)
c.813A>C (p.Gln271His)
c.524A>C
c.777A>C (p.Gln259His)
c.*3986A>C (n.*3986A>C)
c.497A>C
c.894A>C (p.Gln298His)
c.516A>C (p.Gln172His)
c.519A>C (p.Gln173His)
c.5-18607A>C (n.5-18607A>C)
c.-43-8037A>C (n.-43-8037A>C)
c.-98-32368A>C (n.-98-32368A>C)
n.97A>C
n.4339A>C
n.4380A>C
17g.43082558T=CA2260778077BRCA1c.4203A= (p.Gln1401=)
c.4077A= (p.Gln1359=)
c.4197A= (p.Gln1399=)
c.4125A= (p.Gln1375=)
c.891A= (p.Gln297=)
c.753A= (p.Gln251=)
c.3315A= (p.Gln1105=)
c.4080A= (p.Gln1360=)
c.4062A= (p.Gln1354=)
c.768A= (p.Gln256=)
c.813A= (p.Gln271=)
c.524A=
c.777A= (p.Gln259=)
c.*3986A= (n.*3986A=)
c.497A=
c.894A= (p.Gln298=)
c.516A= (p.Gln172=)
c.519A= (p.Gln173=)
c.5-18607A= (n.5-18607A=)
c.-43-8037A= (n.-43-8037A=)
c.-98-32368A= (n.-98-32368A=)
n.97A=
n.4339A=
n.4380A=
17g.43082558_43082559delCA2580093817BRCA1c.4202_4203del (p.Gln1401ProfsTer2)
c.4076_4077del (p.Gln1359ProfsTer2)
c.4196_4197del (p.Gln1399ProfsTer2)
c.4124_4125del (p.Gln1375ProfsTer2)
c.890_891del (p.Gln297ProfsTer2)
c.752_753del (p.Gln251ProfsTer2)
c.3314_3315del (p.Gln1105ProfsTer2)
c.4079_4080del (p.Gln1360ProfsTer2)
c.4061_4062del (p.Gln1354ProfsTer2)
c.767_768del (p.Gln256ProfsTer2)
c.812_813del (p.Gln271ProfsTer2)
c.523_524del
c.776_777del (p.Gln259ProfsTer2)
c.*3985_*3986del (n.*3985_*3986del)
c.496_497del
c.893_894del (p.Gln298ProfsTer2)
c.515_516del (p.Gln172ProfsTer2)
c.518_519del (p.Gln173ProfsTer2)
c.5-18608_5-18607del (n.5-18608_5-18607del)
c.-43-8038_-43-8037del (n.-43-8038_-43-8037del)
c.-98-32369_-98-32368del (n.-98-32369_-98-32368del)
n.96_97del
n.4338_4339del
n.4379_4380del
 ClinVar
17g.43082559delCA2697559870BRCA1c.4203del (p.Gln1401HisfsTer4)
c.4077del (p.Gln1359HisfsTer4)
c.4197del (p.Gln1399HisfsTer4)
c.4125del (p.Gln1375HisfsTer4)
c.891del (p.Gln297HisfsTer4)
c.753del (p.Gln251HisfsTer4)
c.3315del (p.Gln1105HisfsTer4)
c.4080del (p.Gln1360HisfsTer4)
c.4062del (p.Gln1354HisfsTer4)
c.768del (p.Gln256HisfsTer4)
c.813del (p.Gln271HisfsTer4)
c.524del
c.777del (p.Gln259HisfsTer4)
c.*3986del (n.*3986del)
c.497del
c.894del (p.Gln298HisfsTer4)
c.516del (p.Gln172HisfsTer4)
c.519del (p.Gln173HisfsTer4)
c.5-18607del (n.5-18607del)
c.-43-8037del (n.-43-8037del)
c.-98-32368del (n.-98-32368del)
n.97del
n.4339del
n.4380del
 ClinVar
17g.43082559T>ACA10593315BRCA1c.4202A>T (p.Gln1401Leu)
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c.4196A>T (p.Gln1399Leu)
c.4124A>T (p.Gln1375Leu)
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c.752A>T (p.Gln251Leu)
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c.523A>T
c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.*3985A>T (n.*3985A>T)
c.496A>T
c.893A>T (p.Gln298Leu)
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c.5-18608A>T (n.5-18608A>T)
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c.-98-32369A>T (n.-98-32369A>T)
n.96A>T
n.4338A>T
n.4379A>T
 dbSNP
17g.43082559T>CCA10593316BRCA1c.4202A>G (p.Gln1401Arg)
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n.4338A>G
n.4379A>G
17g.43082559T>GCA10593317BRCA1c.4202A>C (p.Gln1401Pro)
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n.96A>C
n.4338A>C
n.4379A>C
17g.43082560G>ACA002705BRCA1c.4201C>T (p.Gln1401Ter)
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n.95C>T
n.4337C>T
n.4378C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082560G>CCA10593318BRCA1c.4201C>G (p.Gln1401Glu)
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n.95C>G
n.4337C>G
n.4378C>G
17g.43082560G=CA2260778078BRCA1c.4201C= (p.Gln1401=)
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c.811C= (p.Gln271=)
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c.775C= (p.Gln259=)
c.*3984C= (n.*3984C=)
c.495C=
c.892C= (p.Gln298=)
c.514C= (p.Gln172=)
c.517C= (p.Gln173=)
c.5-18609C= (n.5-18609C=)
c.-43-8039C= (n.-43-8039C=)
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n.95C=
n.4337C=
n.4378C=
17g.43082560G>TCA10593319BRCA1c.4201C>A (p.Gln1401Lys)
c.4075C>A (p.Gln1359Lys)
c.4195C>A (p.Gln1399Lys)
c.4123C>A (p.Gln1375Lys)
c.889C>A (p.Gln297Lys)
c.751C>A (p.Gln251Lys)
c.3313C>A (p.Gln1105Lys)
c.4078C>A (p.Gln1360Lys)
c.4060C>A (p.Gln1354Lys)
c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.811C>A (p.Gln271Lys)
c.522C>A
c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.*3984C>A (n.*3984C>A)
c.495C>A
c.892C>A (p.Gln298Lys)
c.514C>A (p.Gln172Lys)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.5-18609C>A (n.5-18609C>A)
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n.95C>A
n.4337C>A
n.4378C>A
 ClinVar
17g.43082561C>ACA10593320BRCA1c.4200G>T (p.Met1400Ile)
c.4074G>T (p.Met1358Ile)
c.4194G>T (p.Met1398Ile)
c.4122G>T (p.Met1374Ile)
c.888G>T (p.Met296Ile)
c.750G>T (p.Met250Ile)
c.3312G>T (p.Met1104Ile)
c.4077G>T (p.Met1359Ile)
c.4059G>T (p.Met1353Ile)
c.765G>T (p.Met255Ile)
c.810G>T (p.Met270Ile)
c.521G>T
c.774G>T (p.Met258Ile)
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c.494G>T
c.891G>T (p.Met297Ile)
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c.516G>T (p.Met172Ile)
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n.94G>T
n.4336G>T
n.4377G>T
 dbSNP
17g.43082561C=CA2260778079BRCA1c.4200G= (p.Met1400=)
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n.94G=
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n.4377G=
17g.43082561C>GCA10593321BRCA1c.4200G>C (p.Met1400Ile)
c.4074G>C (p.Met1358Ile)
c.4194G>C (p.Met1398Ile)
c.4122G>C (p.Met1374Ile)
c.888G>C (p.Met296Ile)
c.750G>C (p.Met250Ile)
c.3312G>C (p.Met1104Ile)
c.4077G>C (p.Met1359Ile)
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c.765G>C (p.Met255Ile)
c.810G>C (p.Met270Ile)
c.521G>C
c.774G>C (p.Met258Ile)
c.*3983G>C (n.*3983G>C)
c.494G>C
c.891G>C (p.Met297Ile)
c.513G>C (p.Met171Ile)
c.516G>C (p.Met172Ile)
c.5-18610G>C (n.5-18610G>C)
c.-43-8040G>C (n.-43-8040G>C)
c.-98-32371G>C (n.-98-32371G>C)
n.94G>C
n.4336G>C
n.4377G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43082561C>TCA10593322BRCA1c.4200G>A (p.Met1400Ile)
c.4074G>A (p.Met1358Ile)
c.4194G>A (p.Met1398Ile)
c.4122G>A (p.Met1374Ile)
c.888G>A (p.Met296Ile)
c.750G>A (p.Met250Ile)
c.3312G>A (p.Met1104Ile)
c.4077G>A (p.Met1359Ile)
c.4059G>A (p.Met1353Ile)
c.765G>A (p.Met255Ile)
c.810G>A (p.Met270Ile)
c.521G>A
c.774G>A (p.Met258Ile)
c.*3983G>A (n.*3983G>A)
c.494G>A
c.891G>A (p.Met297Ile)
c.513G>A (p.Met171Ile)
c.516G>A (p.Met172Ile)
c.5-18610G>A (n.5-18610G>A)
c.-43-8040G>A (n.-43-8040G>A)
c.-98-32371G>A (n.-98-32371G>A)
n.94G>A
n.4336G>A
n.4377G>A
 dbSNP
17g.43082562A=CA2260778080BRCA1c.4199T= (p.Met1400=)
c.4073T= (p.Met1358=)
c.4193T= (p.Met1398=)
c.4121T= (p.Met1374=)
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c.3311T= (p.Met1104=)
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c.773T= (p.Met258=)
c.*3982T= (n.*3982T=)
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c.512T= (p.Met171=)
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n.93T=
n.4335T=
n.4376T=
17g.43082562A>CCA10593323BRCA1c.4199T>G (p.Met1400Arg)
c.4073T>G (p.Met1358Arg)
c.4193T>G (p.Met1398Arg)
c.4121T>G (p.Met1374Arg)
c.887T>G (p.Met296Arg)
c.749T>G (p.Met250Arg)
c.3311T>G (p.Met1104Arg)
c.4076T>G (p.Met1359Arg)
c.4058T>G (p.Met1353Arg)
c.764T>G (p.Met255Arg)
c.809T>G (p.Met270Arg)
c.520T>G
c.773T>G (p.Met258Arg)
c.*3982T>G (n.*3982T>G)
c.493T>G
c.890T>G (p.Met297Arg)
c.512T>G (p.Met171Arg)
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c.5-18611T>G (n.5-18611T>G)
c.-43-8041T>G (n.-43-8041T>G)
c.-98-32372T>G (n.-98-32372T>G)
n.93T>G
n.4335T>G
n.4376T>G
17g.43082562A>GCA002704BRCA1c.4199T>C (p.Met1400Thr)
c.4073T>C (p.Met1358Thr)
c.4193T>C (p.Met1398Thr)
c.4121T>C (p.Met1374Thr)
c.887T>C (p.Met296Thr)
c.749T>C (p.Met250Thr)
c.3311T>C (p.Met1104Thr)
c.4076T>C (p.Met1359Thr)
c.4058T>C (p.Met1353Thr)
c.764T>C (p.Met255Thr)
c.809T>C (p.Met270Thr)
c.520T>C
c.773T>C (p.Met258Thr)
c.*3982T>C (n.*3982T>C)
c.493T>C
c.890T>C (p.Met297Thr)
c.512T>C (p.Met171Thr)
c.515T>C (p.Met172Thr)
c.5-18611T>C (n.5-18611T>C)
c.-43-8041T>C (n.-43-8041T>C)
c.-98-32372T>C (n.-98-32372T>C)
n.93T>C
n.4335T>C
n.4376T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43082562A>TCA10593324BRCA1c.4199T>A (p.Met1400Lys)
c.4073T>A (p.Met1358Lys)
c.4193T>A (p.Met1398Lys)
c.4121T>A (p.Met1374Lys)
c.887T>A (p.Met296Lys)
c.749T>A (p.Met250Lys)
c.3311T>A (p.Met1104Lys)
c.4076T>A (p.Met1359Lys)
c.4058T>A (p.Met1353Lys)
c.764T>A (p.Met255Lys)
c.809T>A (p.Met270Lys)
c.520T>A
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c.890T>A (p.Met297Lys)
c.512T>A (p.Met171Lys)
c.515T>A (p.Met172Lys)
c.5-18611T>A (n.5-18611T>A)
c.-43-8041T>A (n.-43-8041T>A)
c.-98-32372T>A (n.-98-32372T>A)
n.93T>A
n.4335T>A
n.4376T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43082563T>ACA10593325BRCA1c.4198A>T (p.Met1400Leu)
c.4072A>T (p.Met1358Leu)
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n.92A>T
n.4334A>T
n.4375A>T
17g.43082563T>CCA002703BRCA1c.4198A>G (p.Met1400Val)
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n.92A>G
n.4334A>G
n.4375A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082563T>GCA10593326BRCA1c.4198A>C (p.Met1400Leu)
c.4072A>C (p.Met1358Leu)
c.4192A>C (p.Met1398Leu)
c.4120A>C (p.Met1374Leu)
c.886A>C (p.Met296Leu)
c.748A>C (p.Met250Leu)
c.3310A>C (p.Met1104Leu)
c.4075A>C (p.Met1359Leu)
c.4057A>C (p.Met1353Leu)
c.763A>C (p.Met255Leu)
c.808A>C (p.Met270Leu)
c.519A>C
c.772A>C (p.Met258Leu)
c.*3981A>C (n.*3981A>C)
c.492A>C
c.889A>C (p.Met297Leu)
c.511A>C (p.Met171Leu)
c.514A>C (p.Met172Leu)
c.5-18612A>C (n.5-18612A>C)
c.-43-8042A>C (n.-43-8042A>C)
c.-98-32373A>C (n.-98-32373A>C)
n.92A>C
n.4334A>C
n.4375A>C
17g.43082563T=CA2260778081BRCA1c.4198A= (p.Met1400=)
c.4072A= (p.Met1358=)
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c.889A= (p.Met297=)
c.511A= (p.Met171=)
c.514A= (p.Met172=)
c.5-18612A= (n.5-18612A=)
c.-43-8042A= (n.-43-8042A=)
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n.92A=
n.4334A=
n.4375A=
17g.43082563_43082565delinsTGGCA2260778082BRCA1c.4196_4198delinsCCA (p.Thr1399=)
c.4070_4072delinsCCA (p.Thr1357=)
c.4190_4192delinsCCA (p.Thr1397=)
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c.884_886delinsCCA (p.Thr295=)
c.746_748delinsCCA (p.Thr249=)
c.3308_3310delinsCCA (p.Thr1103=)
c.4073_4075delinsCCA (p.Thr1358=)
c.4055_4057delinsCCA (p.Thr1352=)
c.761_763delinsCCA (p.Thr254=)
c.806_808delinsCCA (p.Thr269=)
c.517_519delinsCCA
c.770_772delinsCCA (p.Thr257=)
c.*3979_*3981delinsCCA (n.*3979_*3981delinsCCA)
c.490_492delinsCCA
c.887_889delinsCCA (p.Thr296=)
c.509_511delinsCCA (p.Thr170=)
c.512_514delinsCCA (p.Thr171=)
c.5-18614_5-18612delinsCCA (n.5-18614_5-18612delinsCCA)
c.-43-8044_-43-8042delinsCCA (n.-43-8044_-43-8042delinsCCA)
c.-98-32375_-98-32373delinsCCA (n.-98-32375_-98-32373delinsCCA)
n.90_92delinsCCA
n.4332_4334delinsCCA
n.4373_4375delinsCCA
17g.43082564G>ACA500148431BRCA1c.4197C>T (p.Thr1399=)
c.4071C>T (p.Thr1357=)
c.4191C>T (p.Thr1397=)
c.4119C>T (p.Thr1373=)
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c.747C>T (p.Thr249=)
c.3309C>T (p.Thr1103=)
c.4074C>T (p.Thr1358=)
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c.762C>T (p.Thr254=)
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c.518C>T
c.771C>T (p.Thr257=)
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c.491C>T
c.888C>T (p.Thr296=)
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c.513C>T (p.Thr171=)
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c.-43-8043C>T (n.-43-8043C>T)
c.-98-32374C>T (n.-98-32374C>T)
n.91C>T
n.4333C>T
n.4374C>T
17g.43082564G>CCA10580529BRCA1c.4197C>G (p.Thr1399=)
c.4071C>G (p.Thr1357=)
c.4191C>G (p.Thr1397=)
c.4119C>G (p.Thr1373=)
c.885C>G (p.Thr295=)
c.747C>G (p.Thr249=)
c.3309C>G (p.Thr1103=)
c.4074C>G (p.Thr1358=)
c.4056C>G (p.Thr1352=)
c.762C>G (p.Thr254=)
c.807C>G (p.Thr269=)
c.518C>G
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c.491C>G
c.888C>G (p.Thr296=)
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c.513C>G (p.Thr171=)
c.5-18613C>G (n.5-18613C>G)
c.-43-8043C>G (n.-43-8043C>G)
c.-98-32374C>G (n.-98-32374C>G)
n.91C>G
n.4333C>G
n.4374C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43082564G=CA2260778084BRCA1c.4197C= (p.Thr1399=)
c.4071C= (p.Thr1357=)
c.4191C= (p.Thr1397=)
c.4119C= (p.Thr1373=)
c.885C= (p.Thr295=)
c.747C= (p.Thr249=)
c.3309C= (p.Thr1103=)
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c.513C= (p.Thr171=)
c.5-18613C= (n.5-18613C=)
c.-43-8043C= (n.-43-8043C=)
c.-98-32374C= (n.-98-32374C=)
n.91C=
n.4333C=
n.4374C=
17g.43082564G>TCA500148432BRCA1c.4197C>A (p.Thr1399=)
c.4071C>A (p.Thr1357=)
c.4191C>A (p.Thr1397=)
c.4119C>A (p.Thr1373=)
c.885C>A (p.Thr295=)
c.747C>A (p.Thr249=)
c.3309C>A (p.Thr1103=)
c.4074C>A (p.Thr1358=)
c.4056C>A (p.Thr1352=)
c.762C>A (p.Thr254=)
c.807C>A (p.Thr269=)
c.518C>A
c.771C>A (p.Thr257=)
c.*3980C>A (n.*3980C>A)
c.491C>A
c.888C>A (p.Thr296=)
c.510C>A (p.Thr170=)
c.513C>A (p.Thr171=)
c.5-18613C>A (n.5-18613C>A)
c.-43-8043C>A (n.-43-8043C>A)
c.-98-32374C>A (n.-98-32374C>A)
n.91C>A
n.4333C>A
n.4374C>A
17g.43082564_43082565delinsACA891844426BRCA1c.4196_4197delinsT (p.Thr1399IlefsTer6)
c.4070_4071delinsT (p.Thr1357IlefsTer6)
c.4190_4191delinsT (p.Thr1397IlefsTer6)
c.4118_4119delinsT (p.Thr1373IlefsTer6)
c.884_885delinsT (p.Thr295IlefsTer6)
c.746_747delinsT (p.Thr249IlefsTer6)
c.3308_3309delinsT (p.Thr1103IlefsTer6)
c.4073_4074delinsT (p.Thr1358IlefsTer6)
c.4055_4056delinsT (p.Thr1352IlefsTer6)
c.761_762delinsT (p.Thr254IlefsTer6)
c.806_807delinsT (p.Thr269IlefsTer6)
c.517_518delinsT
c.770_771delinsT (p.Thr257IlefsTer6)
c.*3979_*3980delinsT (n.*3979_*3980delinsT)
c.490_491delinsT
c.887_888delinsT (p.Thr296IlefsTer6)
c.509_510delinsT (p.Thr170IlefsTer6)
c.512_513delinsT (p.Thr171IlefsTer6)
c.5-18614_5-18613delinsT (n.5-18614_5-18613delinsT)
c.-43-8044_-43-8043delinsT (n.-43-8044_-43-8043delinsT)
c.-98-32375_-98-32374delinsT (n.-98-32375_-98-32374delinsT)
n.90_91delinsT
n.4332_4333delinsT
n.4373_4374delinsT
 ClinVar dbSNP
17g.43082565delCA10589682BRCA1c.4197del (p.Met1400CysfsTer5)
c.4071del (p.Met1358CysfsTer5)
c.4191del (p.Met1398CysfsTer5)
c.4119del (p.Met1374CysfsTer5)
c.885del (p.Met296CysfsTer5)
c.747del (p.Met250CysfsTer5)
c.3309del (p.Met1104CysfsTer5)
c.4074del (p.Met1359CysfsTer5)
c.4056del (p.Met1353CysfsTer5)
c.762del (p.Met255CysfsTer5)
c.807del (p.Met270CysfsTer5)
c.518del
c.771del (p.Met258CysfsTer5)
c.*3980del (n.*3980del)
c.491del
c.888del (p.Met297CysfsTer5)
c.510del (p.Met171CysfsTer5)
c.513del (p.Met172CysfsTer5)
c.5-18613del (n.5-18613del)
c.-43-8043del (n.-43-8043del)
c.-98-32374del (n.-98-32374del)
n.91del
n.4333del
n.4374del
 ClinVar dbSNP
17g.43082564_43082566delinsGGTCA2260778083BRCA1c.4195_4197delinsACC (p.Thr1399=)
c.4069_4071delinsACC (p.Thr1357=)
c.4189_4191delinsACC (p.Thr1397=)
c.4117_4119delinsACC (p.Thr1373=)
c.883_885delinsACC (p.Thr295=)
c.745_747delinsACC (p.Thr249=)
c.3307_3309delinsACC (p.Thr1103=)
c.4072_4074delinsACC (p.Thr1358=)
c.4054_4056delinsACC (p.Thr1352=)
c.760_762delinsACC (p.Thr254=)
c.805_807delinsACC (p.Thr269=)
c.516_518delinsACC
c.769_771delinsACC (p.Thr257=)
c.*3978_*3980delinsACC (n.*3978_*3980delinsACC)
c.489_491delinsACC
c.886_888delinsACC (p.Thr296=)
c.508_510delinsACC (p.Thr170=)
c.511_513delinsACC (p.Thr171=)
c.5-18615_5-18613delinsACC (n.5-18615_5-18613delinsACC)
c.-43-8045_-43-8043delinsACC (n.-43-8045_-43-8043delinsACC)
c.-98-32376_-98-32374delinsACC (n.-98-32376_-98-32374delinsACC)
n.89_91delinsACC
n.4331_4333delinsACC
n.4372_4374delinsACC
17g.43082565G>ACA10593327BRCA1c.4196C>T (p.Thr1399Ile)
c.4070C>T (p.Thr1357Ile)
c.4190C>T (p.Thr1397Ile)
c.4118C>T (p.Thr1373Ile)
c.884C>T (p.Thr295Ile)
c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.3308C>T (p.Thr1103Ile)
c.4073C>T (p.Thr1358Ile)
c.4055C>T (p.Thr1352Ile)
c.761C>T (p.Thr254Ile)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
c.517C>T
c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.*3979C>T (n.*3979C>T)
c.490C>T
c.887C>T (p.Thr296Ile)
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.512C>T (p.Thr171Ile)
c.5-18614C>T (n.5-18614C>T)
c.-43-8044C>T (n.-43-8044C>T)
c.-98-32375C>T (n.-98-32375C>T)
n.90C>T
n.4332C>T
n.4373C>T
 dbSNP
17g.43082565G>CCA10580530BRCA1c.4196C>G (p.Thr1399Ser)
c.4070C>G (p.Thr1357Ser)
c.4190C>G (p.Thr1397Ser)
c.4118C>G (p.Thr1373Ser)
c.884C>G (p.Thr295Ser)
c.746C>G (p.Thr249Ser)
c.3308C>G (p.Thr1103Ser)
c.4073C>G (p.Thr1358Ser)
c.4055C>G (p.Thr1352Ser)
c.761C>G (p.Thr254Ser)
c.806C>G (p.Thr269Ser)
c.517C>G
c.770C>G (p.Thr257Ser)
c.*3979C>G (n.*3979C>G)
c.490C>G
c.887C>G (p.Thr296Ser)
c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.512C>G (p.Thr171Ser)
c.5-18614C>G (n.5-18614C>G)
c.-43-8044C>G (n.-43-8044C>G)
c.-98-32375C>G (n.-98-32375C>G)
n.90C>G
n.4332C>G
n.4373C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43082565G=CA2260778086BRCA1c.4196C= (p.Thr1399=)
c.4070C= (p.Thr1357=)
c.4190C= (p.Thr1397=)
c.4118C= (p.Thr1373=)
c.884C= (p.Thr295=)
c.746C= (p.Thr249=)
c.3308C= (p.Thr1103=)
c.4073C= (p.Thr1358=)
c.4055C= (p.Thr1352=)
c.761C= (p.Thr254=)
c.806C= (p.Thr269=)
c.517C=
c.770C= (p.Thr257=)
c.*3979C= (n.*3979C=)
c.490C=
c.887C= (p.Thr296=)
c.509C= (p.Thr170=)
c.512C= (p.Thr171=)
c.5-18614C= (n.5-18614C=)
c.-43-8044C= (n.-43-8044C=)
c.-98-32375C= (n.-98-32375C=)
n.90C=
n.4332C=
n.4373C=
17g.43082565G>TCA10593328BRCA1c.4196C>A (p.Thr1399Asn)
c.4070C>A (p.Thr1357Asn)
c.4190C>A (p.Thr1397Asn)
c.4118C>A (p.Thr1373Asn)
c.884C>A (p.Thr295Asn)
c.746C>A (p.Thr249Asn)
c.3308C>A (p.Thr1103Asn)
c.4073C>A (p.Thr1358Asn)
c.4055C>A (p.Thr1352Asn)
c.761C>A (p.Thr254Asn)
c.806C>A (p.Thr269Asn)
c.517C>A
c.770C>A (p.Thr257Asn)
c.*3979C>A (n.*3979C>A)
c.490C>A
c.887C>A (p.Thr296Asn)
c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.512C>A (p.Thr171Asn)
c.5-18614C>A (n.5-18614C>A)
c.-43-8044C>A (n.-43-8044C>A)
c.-98-32375C>A (n.-98-32375C>A)
n.90C>A
n.4332C>A
n.4373C>A
17g.43082565_43082566delCA002702BRCA1c.4195_4196del (p.Thr1399HisfsTer4)
c.4069_4070del (p.Thr1357HisfsTer4)
c.4189_4190del (p.Thr1397HisfsTer4)
c.4117_4118del (p.Thr1373HisfsTer4)
c.883_884del (p.Thr295HisfsTer4)
c.745_746del (p.Thr249HisfsTer4)
c.3307_3308del (p.Thr1103HisfsTer4)
c.4072_4073del (p.Thr1358HisfsTer4)
c.4054_4055del (p.Thr1352HisfsTer4)
c.760_761del (p.Thr254HisfsTer4)
c.805_806del (p.Thr269HisfsTer4)
c.516_517del
c.769_770del (p.Thr257HisfsTer4)
c.*3978_*3979del (n.*3978_*3979del)
c.489_490del
c.886_887del (p.Thr296HisfsTer4)
c.508_509del (p.Thr170HisfsTer4)
c.511_512del (p.Thr171HisfsTer4)
c.5-18615_5-18614del (n.5-18615_5-18614del)
c.-43-8045_-43-8044del (n.-43-8045_-43-8044del)
c.-98-32376_-98-32375del (n.-98-32376_-98-32375del)
n.89_90del
n.4331_4332del
n.4372_4373del
 ClinVar dbSNP
17g.43082565_43082566delinsGTCA2260778085BRCA1c.4195_4196delinsAC (p.Thr1399=)
c.4069_4070delinsAC (p.Thr1357=)
c.4189_4190delinsAC (p.Thr1397=)
c.4117_4118delinsAC (p.Thr1373=)
c.883_884delinsAC (p.Thr295=)
c.745_746delinsAC (p.Thr249=)
c.3307_3308delinsAC (p.Thr1103=)
c.4072_4073delinsAC (p.Thr1358=)
c.4054_4055delinsAC (p.Thr1352=)
c.760_761delinsAC (p.Thr254=)
c.805_806delinsAC (p.Thr269=)
c.516_517delinsAC
c.769_770delinsAC (p.Thr257=)
c.*3978_*3979delinsAC (n.*3978_*3979delinsAC)
c.489_490delinsAC
c.886_887delinsAC (p.Thr296=)
c.508_509delinsAC (p.Thr170=)
c.511_512delinsAC (p.Thr171=)
c.5-18615_5-18614delinsAC (n.5-18615_5-18614delinsAC)
c.-43-8045_-43-8044delinsAC (n.-43-8045_-43-8044delinsAC)
c.-98-32376_-98-32375delinsAC (n.-98-32376_-98-32375delinsAC)
n.89_90delinsAC
n.4331_4332delinsAC
n.4372_4373delinsAC
17g.43082566delCA891844427BRCA1c.4195del (p.Thr1399ProfsTer6)
c.4069del (p.Thr1357ProfsTer6)
c.4189del (p.Thr1397ProfsTer6)
c.4117del (p.Thr1373ProfsTer6)
c.883del (p.Thr295ProfsTer6)
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c.3307del (p.Thr1103ProfsTer6)
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c.805del (p.Thr269ProfsTer6)
c.516del
c.769del (p.Thr257ProfsTer6)
c.*3978del (n.*3978del)
c.489del
c.886del (p.Thr296ProfsTer6)
c.508del (p.Thr170ProfsTer6)
c.511del (p.Thr171ProfsTer6)
c.5-18615del (n.5-18615del)
c.-43-8045del (n.-43-8045del)
c.-98-32376del (n.-98-32376del)
n.89del
n.4331del
n.4372del
 ClinVar dbSNP
17g.43082566T>ACA10593329BRCA1c.4195A>T (p.Thr1399Ser)
c.4069A>T (p.Thr1357Ser)
c.4189A>T (p.Thr1397Ser)
c.4117A>T (p.Thr1373Ser)
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c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.3307A>T (p.Thr1103Ser)
c.4072A>T (p.Thr1358Ser)
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c.516A>T
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.*3978A>T (n.*3978A>T)
c.489A>T
c.886A>T (p.Thr296Ser)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.511A>T (p.Thr171Ser)
c.5-18615A>T (n.5-18615A>T)
c.-43-8045A>T (n.-43-8045A>T)
c.-98-32376A>T (n.-98-32376A>T)
n.89A>T
n.4331A>T
n.4372A>T
17g.43082566T>CCA10593330BRCA1c.4195A>G (p.Thr1399Ala)
c.4069A>G (p.Thr1357Ala)
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c.516A>G
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.*3978A>G (n.*3978A>G)
c.489A>G
c.886A>G (p.Thr296Ala)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.511A>G (p.Thr171Ala)
c.5-18615A>G (n.5-18615A>G)
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c.-98-32376A>G (n.-98-32376A>G)
n.89A>G
n.4331A>G
n.4372A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43082566T>GCA10593331BRCA1c.4195A>C (p.Thr1399Pro)
c.4069A>C (p.Thr1357Pro)
c.4189A>C (p.Thr1397Pro)
c.4117A>C (p.Thr1373Pro)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.3307A>C (p.Thr1103Pro)
c.4072A>C (p.Thr1358Pro)
c.4054A>C (p.Thr1352Pro)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.516A>C
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.*3978A>C (n.*3978A>C)
c.489A>C
c.886A>C (p.Thr296Pro)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.511A>C (p.Thr171Pro)
c.5-18615A>C (n.5-18615A>C)
c.-43-8045A>C (n.-43-8045A>C)
c.-98-32376A>C (n.-98-32376A>C)
n.89A>C
n.4331A>C
n.4372A>C
17g.43082566T=CA2260778087BRCA1c.4195A= (p.Thr1399=)
c.4069A= (p.Thr1357=)
c.4189A= (p.Thr1397=)
c.4117A= (p.Thr1373=)
c.883A= (p.Thr295=)
c.745A= (p.Thr249=)
c.3307A= (p.Thr1103=)
c.4072A= (p.Thr1358=)
c.4054A= (p.Thr1352=)
c.760A= (p.Thr254=)
c.805A= (p.Thr269=)
c.516A=
c.769A= (p.Thr257=)
c.*3978A= (n.*3978A=)
c.489A=
c.886A= (p.Thr296=)
c.508A= (p.Thr170=)
c.511A= (p.Thr171=)
c.5-18615A= (n.5-18615A=)
c.-43-8045A= (n.-43-8045A=)
c.-98-32376A= (n.-98-32376A=)
n.89A=
n.4331A=
n.4372A=
17g.43082566_43082567insCCCA658825022BRCA1c.4194_4195insGG (p.Thr1399GlyfsTer7)
c.4068_4069insGG (p.Thr1357GlyfsTer7)
c.4188_4189insGG (p.Thr1397GlyfsTer7)
c.4116_4117insGG (p.Thr1373GlyfsTer7)
c.882_883insGG (p.Thr295GlyfsTer7)
c.744_745insGG (p.Thr249GlyfsTer7)
c.3306_3307insGG (p.Thr1103GlyfsTer7)
c.4071_4072insGG (p.Thr1358GlyfsTer7)
c.4053_4054insGG (p.Thr1352GlyfsTer7)
c.759_760insGG (p.Thr254GlyfsTer7)
c.804_805insGG (p.Thr269GlyfsTer7)
c.515_516insGG
c.768_769insGG (p.Thr257GlyfsTer7)
c.*3977_*3978insGG (n.*3977_*3978insGG)
c.488_489insGG
c.885_886insGG (p.Thr296GlyfsTer7)
c.507_508insGG (p.Thr170GlyfsTer7)
c.510_511insGG (p.Thr171GlyfsTer7)
c.5-18616_5-18615insGG (n.5-18616_5-18615insGG)
c.-43-8046_-43-8045insGG (n.-43-8046_-43-8045insGG)
c.-98-32377_-98-32376insGG (n.-98-32377_-98-32376insGG)
n.88_89insGG
n.4330_4331insGG
n.4371_4372insGG
 ClinVar dbSNP
17g.43082567A=CA2260778088BRCA1c.4194T= (p.Asp1398=)
c.4068T= (p.Asp1356=)
c.4188T= (p.Asp1396=)
c.4116T= (p.Asp1372=)
c.882T= (p.Asp294=)
c.744T= (p.Asp248=)
c.3306T= (p.Asp1102=)
c.4071T= (p.Asp1357=)
c.4053T= (p.Asp1351=)
c.759T= (p.Asp253=)
c.804T= (p.Asp268=)
c.515T=
c.768T= (p.Asp256=)
c.*3977T= (n.*3977T=)
c.488T=
c.885T= (p.Asp295=)
c.507T= (p.Asp169=)
c.510T= (p.Asp170=)
c.5-18616T= (n.5-18616T=)
c.-43-8046T= (n.-43-8046T=)
c.-98-32377T= (n.-98-32377T=)
n.88T=
n.4330T=
n.4371T=
17g.43082567A>CCA10593332BRCA1c.4194T>G (p.Asp1398Glu)
c.4068T>G (p.Asp1356Glu)
c.4188T>G (p.Asp1396Glu)
c.4116T>G (p.Asp1372Glu)
c.882T>G (p.Asp294Glu)
c.744T>G (p.Asp248Glu)
c.3306T>G (p.Asp1102Glu)
c.4071T>G (p.Asp1357Glu)
c.4053T>G (p.Asp1351Glu)
c.759T>G (p.Asp253Glu)
c.804T>G (p.Asp268Glu)
c.515T>G
c.768T>G (p.Asp256Glu)
c.*3977T>G (n.*3977T>G)
c.488T>G
c.885T>G (p.Asp295Glu)
c.507T>G (p.Asp169Glu)
c.510T>G (p.Asp170Glu)
c.5-18616T>G (n.5-18616T>G)
c.-43-8046T>G (n.-43-8046T>G)
c.-98-32377T>G (n.-98-32377T>G)
n.88T>G
n.4330T>G
n.4371T>G
 dbSNP
17g.43082567A>GCA500148433BRCA1c.4194T>C (p.Asp1398=)
c.4068T>C (p.Asp1356=)
c.4188T>C (p.Asp1396=)
c.4116T>C (p.Asp1372=)
c.882T>C (p.Asp294=)
c.744T>C (p.Asp248=)
c.3306T>C (p.Asp1102=)
c.4071T>C (p.Asp1357=)
c.4053T>C (p.Asp1351=)
c.759T>C (p.Asp253=)
c.804T>C (p.Asp268=)
c.515T>C
c.768T>C (p.Asp256=)
c.*3977T>C (n.*3977T>C)
c.488T>C
c.885T>C (p.Asp295=)
c.507T>C (p.Asp169=)
c.510T>C (p.Asp170=)
c.5-18616T>C (n.5-18616T>C)
c.-43-8046T>C (n.-43-8046T>C)
c.-98-32377T>C (n.-98-32377T>C)
n.88T>C
n.4330T>C
n.4371T>C
17g.43082567A>TCA10593333BRCA1c.4194T>A (p.Asp1398Glu)
c.4068T>A (p.Asp1356Glu)
c.4188T>A (p.Asp1396Glu)
c.4116T>A (p.Asp1372Glu)
c.882T>A (p.Asp294Glu)
c.744T>A (p.Asp248Glu)
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c.4071T>A (p.Asp1357Glu)
c.4053T>A (p.Asp1351Glu)
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c.804T>A (p.Asp268Glu)
c.515T>A
c.768T>A (p.Asp256Glu)
c.*3977T>A (n.*3977T>A)
c.488T>A
c.885T>A (p.Asp295Glu)
c.507T>A (p.Asp169Glu)
c.510T>A (p.Asp170Glu)
c.5-18616T>A (n.5-18616T>A)
c.-43-8046T>A (n.-43-8046T>A)
c.-98-32377T>A (n.-98-32377T>A)
n.88T>A
n.4330T>A
n.4371T>A
 dbSNP
17g.43082567_43082568insCCCA10586610BRCA1c.4193_4194insGG (p.Asp1398GlufsTer8)
c.4067_4068insGG (p.Asp1356GlufsTer8)
c.4187_4188insGG (p.Asp1396GlufsTer8)
c.4115_4116insGG (p.Asp1372GlufsTer8)
c.881_882insGG (p.Asp294GlufsTer8)
c.743_744insGG (p.Asp248GlufsTer8)
c.3305_3306insGG (p.Asp1102GlufsTer8)
c.4070_4071insGG (p.Asp1357GlufsTer8)
c.4052_4053insGG (p.Asp1351GlufsTer8)
c.758_759insGG (p.Asp253GlufsTer8)
c.803_804insGG (p.Asp268GlufsTer8)
c.514_515insGG
c.767_768insGG (p.Asp256GlufsTer8)
c.*3976_*3977insGG (n.*3976_*3977insGG)
c.487_488insGG
c.884_885insGG (p.Asp295GlufsTer8)
c.506_507insGG (p.Asp169GlufsTer8)
c.509_510insGG (p.Asp170GlufsTer8)
c.5-18617_5-18616insGG (n.5-18617_5-18616insGG)
c.-43-8047_-43-8046insGG (n.-43-8047_-43-8046insGG)
c.-98-32378_-98-32377insGG (n.-98-32378_-98-32377insGG)
n.87_88insGG
n.4329_4330insGG
n.4370_4371insGG
 ClinVar dbSNP
17g.43082568T>ACA059645BRCA1c.4193A>T (p.Asp1398Val)
c.4067A>T (p.Asp1356Val)
c.4187A>T (p.Asp1396Val)
c.4115A>T (p.Asp1372Val)
c.881A>T (p.Asp294Val)
c.743A>T (p.Asp248Val)
c.3305A>T (p.Asp1102Val)
c.4070A>T (p.Asp1357Val)
c.4052A>T (p.Asp1351Val)
c.758A>T (p.Asp253Val)
c.803A>T (p.Asp268Val)
c.514A>T
c.767A>T (p.Asp256Val)
c.*3976A>T (n.*3976A>T)
c.487A>T
c.884A>T (p.Asp295Val)
c.506A>T (p.Asp169Val)
c.509A>T (p.Asp170Val)
c.5-18617A>T (n.5-18617A>T)
c.-43-8047A>T (n.-43-8047A>T)
c.-98-32378A>T (n.-98-32378A>T)
n.87A>T
n.4329A>T
n.4370A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43082568T>CCA336261BRCA1c.4193A>G (p.Asp1398Gly)
c.4067A>G (p.Asp1356Gly)
c.4187A>G (p.Asp1396Gly)
c.4115A>G (p.Asp1372Gly)
c.881A>G (p.Asp294Gly)
c.743A>G (p.Asp248Gly)
c.3305A>G (p.Asp1102Gly)
c.4070A>G (p.Asp1357Gly)
c.4052A>G (p.Asp1351Gly)
c.758A>G (p.Asp253Gly)
c.803A>G (p.Asp268Gly)
c.514A>G
c.767A>G (p.Asp256Gly)
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n.4329A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.486G>C
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n.86G>C
n.4328G>C
n.4369G>C
17g.43082569C>TCA10593336BRCA1c.4192G>A (p.Asp1398Asn)
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n.86G>A
n.4328G>A
n.4369G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43082571delCA2695201340BRCA1c.4192del (p.Asp1398IlefsTer7)
c.4066del (p.Asp1356IlefsTer7)
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c.766del (p.Asp256IlefsTer7)
c.*3975del (n.*3975del)
c.486del
c.883del (p.Asp295IlefsTer7)
c.505del (p.Asp169IlefsTer7)
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c.5-18618del (n.5-18618del)
c.-43-8048del (n.-43-8048del)
c.-98-32379del (n.-98-32379del)
n.86del
n.4328del
n.4369del
 ClinVar
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n.85G>T
n.4327G>T
n.4368G>T
 ClinVar dbSNP
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n.85G=
n.4327G=
n.4368G=
17g.43082570C>GCA10593338BRCA1c.4191G>C (p.Arg1397Ser)
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c.3303G>C (p.Arg1101Ser)
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c.512G>C
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c.*3974G>C (n.*3974G>C)
c.485G>C
c.882G>C (p.Arg294Ser)
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n.85G>C
n.4327G>C
n.4368G>C
 dbSNP
17g.43082570C>TCA500148434BRCA1c.4191G>A (p.Arg1397=)
c.4065G>A (p.Arg1355=)
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c.3303G>A (p.Arg1101=)
c.4068G>A (p.Arg1356=)
c.4050G>A (p.Arg1350=)
c.756G>A (p.Arg252=)
c.801G>A (p.Arg267=)
c.512G>A
c.765G>A (p.Arg255=)
c.*3974G>A (n.*3974G>A)
c.485G>A
c.882G>A (p.Arg294=)
c.504G>A (p.Arg168=)
c.507G>A (p.Arg169=)
c.5-18619G>A (n.5-18619G>A)
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c.-98-32380G>A (n.-98-32380G>A)
n.85G>A
n.4327G>A
n.4368G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43082571C>ACA10593339BRCA1c.4190G>T (p.Arg1397Met)
c.4064G>T (p.Arg1355Met)
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c.484G>T
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n.84G>T
n.4326G>T
n.4367G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43082571C=CA2260778093BRCA1c.4190G= (p.Arg1397=)
c.4064G= (p.Arg1355=)
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c.4112G= (p.Arg1371=)
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c.3302G= (p.Arg1101=)
c.4067G= (p.Arg1356=)
c.4049G= (p.Arg1350=)
c.755G= (p.Arg252=)
c.800G= (p.Arg267=)
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c.764G= (p.Arg255=)
c.*3973G= (n.*3973G=)
c.484G=
c.881G= (p.Arg294=)
c.503G= (p.Arg168=)
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c.5-18620G= (n.5-18620G=)
c.-43-8050G= (n.-43-8050G=)
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n.84G=
n.4326G=
n.4367G=
17g.43082571C>GCA10593340BRCA1c.4190G>C (p.Arg1397Thr)
c.4064G>C (p.Arg1355Thr)
c.4184G>C (p.Arg1395Thr)
c.4112G>C (p.Arg1371Thr)
c.878G>C (p.Arg293Thr)
c.740G>C (p.Arg247Thr)
c.3302G>C (p.Arg1101Thr)
c.4067G>C (p.Arg1356Thr)
c.4049G>C (p.Arg1350Thr)
c.755G>C (p.Arg252Thr)
c.800G>C (p.Arg267Thr)
c.511G>C
c.764G>C (p.Arg255Thr)
c.*3973G>C (n.*3973G>C)
c.484G>C
c.881G>C (p.Arg294Thr)
c.503G>C (p.Arg168Thr)
c.506G>C (p.Arg169Thr)
c.5-18620G>C (n.5-18620G>C)
c.-43-8050G>C (n.-43-8050G>C)
c.-98-32381G>C (n.-98-32381G>C)
n.84G>C
n.4326G>C
n.4367G>C
 dbSNP
17g.43082571C>TCA059639BRCA1c.4190G>A (p.Arg1397Lys)
c.4064G>A (p.Arg1355Lys)
c.4184G>A (p.Arg1395Lys)
c.4112G>A (p.Arg1371Lys)
c.878G>A (p.Arg293Lys)
c.740G>A (p.Arg247Lys)
c.3302G>A (p.Arg1101Lys)
c.4067G>A (p.Arg1356Lys)
c.4049G>A (p.Arg1350Lys)
c.755G>A (p.Arg252Lys)
c.800G>A (p.Arg267Lys)
c.511G>A
c.764G>A (p.Arg255Lys)
c.*3973G>A (n.*3973G>A)
c.484G>A
c.881G>A (p.Arg294Lys)
c.503G>A (p.Arg168Lys)
c.506G>A (p.Arg169Lys)
c.5-18620G>A (n.5-18620G>A)
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c.-98-32381G>A (n.-98-32381G>A)
n.84G>A
n.4326G>A
n.4367G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43082571_43082574delinsCTCTCA2260778092BRCA1c.4187_4190delinsAGAG (p.Gln1396=)
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c.761_764delinsAGAG (p.Gln254=)
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c.481_484delinsAGAG
c.878_881delinsAGAG (p.Gln293=)
c.500_503delinsAGAG (p.Gln167=)
c.503_506delinsAGAG (p.Gln168=)
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c.-43-8053_-43-8050delinsAGAG (n.-43-8053_-43-8050delinsAGAG)
c.-98-32384_-98-32381delinsAGAG (n.-98-32384_-98-32381delinsAGAG)
n.81_84delinsAGAG
n.4323_4326delinsAGAG
n.4364_4367delinsAGAG
17g.43082572T>ACA10593341BRCA1c.4189A>T (p.Arg1397Trp)
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n.83A>T
n.4325A>T
n.4366A>T
 dbSNP
17g.43082572T>CCA10593342BRCA1c.4189A>G (p.Arg1397Gly)
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n.83A>G
n.4325A>G
n.4366A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082572T>GCA10575943BRCA1c.4189A>C (p.Arg1397=)
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c.877A>C (p.Arg293=)
c.739A>C (p.Arg247=)
c.3301A>C (p.Arg1101=)
c.4066A>C (p.Arg1356=)
c.4048A>C (p.Arg1350=)
c.754A>C (p.Arg252=)
c.799A>C (p.Arg267=)
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c.763A>C (p.Arg255=)
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n.83A>C
n.4325A>C
n.4366A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43082572T=CA2260778094BRCA1c.4189A= (p.Arg1397=)
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n.83A=
n.4325A=
n.4366A=
17g.43082572_43082574delCA002701BRCA1c.4187_4189del (p.Gln1396del)
c.4061_4063del (p.Gln1354del)
c.4183-2_4183del
c.4109_4111del (p.Gln1370del)
c.875_877del (p.Gln292del)
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c.754-2_754del
c.797_799del (p.Gln266del)
c.508_510del
c.761_763del (p.Gln254del)
c.*3970_*3972del (n.*3970_*3972del)
c.481_483del
c.878_880del (p.Gln293del)
c.500_502del (p.Gln167del)
c.503_505del (p.Gln168del)
c.5-18623_5-18621del (n.5-18623_5-18621del)
c.-43-8053_-43-8051del (n.-43-8053_-43-8051del)
c.-98-32384_-98-32382del (n.-98-32384_-98-32382del)
n.81_83del
n.4323_4325del
n.4364_4366del
 ClinVar dbSNP
17g.43082573C>ACA10593343BRCA1c.4188G>T (p.Gln1396His)
c.4062G>T (p.Gln1354His)
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c.4065G>T (p.Gln1355His)
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c.798G>T (p.Gln266His)
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c.482G>T
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c.-43-8052G>T (n.-43-8052G>T)
c.-98-32383G>T (n.-98-32383G>T)
n.82G>T
n.4324G>T
n.4365G>T
 dbSNP
17g.43082573C>GCA10593344BRCA1c.4188G>C (p.Gln1396His)
c.4062G>C (p.Gln1354His)
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c.876G>C (p.Gln292His)
c.738G>C (p.Gln246His)
c.3300G>C (p.Gln1100His)
c.4065G>C (p.Gln1355His)
c.4047G>C (p.Gln1349His)
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c.798G>C (p.Gln266His)
c.509G>C
c.762G>C (p.Gln254His)
c.*3971G>C (n.*3971G>C)
c.482G>C
c.879G>C (p.Gln293His)
c.501G>C (p.Gln167His)
c.504G>C (p.Gln168His)
c.5-18622G>C (n.5-18622G>C)
c.-43-8052G>C (n.-43-8052G>C)
c.-98-32383G>C (n.-98-32383G>C)
n.82G>C
n.4324G>C
n.4365G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43082573C>TCA500148435BRCA1c.4188G>A (p.Gln1396=)
c.4062G>A (p.Gln1354=)
c.4183-1G>A (n.4183-1G>A)
c.4110G>A (p.Gln1370=)
c.876G>A (p.Gln292=)
c.738G>A (p.Gln246=)
c.3300G>A (p.Gln1100=)
c.4065G>A (p.Gln1355=)
c.4047G>A (p.Gln1349=)
c.754-1G>A (n.754-1G>A)
c.798G>A (p.Gln266=)
c.509G>A
c.762G>A (p.Gln254=)
c.*3971G>A (n.*3971G>A)
c.482G>A
c.879G>A (p.Gln293=)
c.501G>A (p.Gln167=)
c.504G>A (p.Gln168=)
c.5-18622G>A (n.5-18622G>A)
c.-43-8052G>A (n.-43-8052G>A)
c.-98-32383G>A (n.-98-32383G>A)
n.82G>A
n.4324G>A
n.4365G>A
17g.43082574T>ACA10593345BRCA1c.4187A>T (p.Gln1396Leu)
c.4061A>T (p.Gln1354Leu)
c.4183-2A>T (n.4183-2A>T)
c.4109A>T (p.Gln1370Leu)
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c.508A>T
c.761A>T (p.Gln254Leu)
c.*3970A>T (n.*3970A>T)
c.481A>T
c.878A>T (p.Gln293Leu)
c.500A>T (p.Gln167Leu)
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c.5-18623A>T (n.5-18623A>T)
c.-43-8053A>T (n.-43-8053A>T)
c.-98-32384A>T (n.-98-32384A>T)
n.81A>T
n.4323A>T
n.4364A>T
 dbSNP
17g.43082574T>CCA059635BRCA1c.4187A>G (p.Gln1396Arg)
c.4061A>G (p.Gln1354Arg)
c.4183-2A>G (n.4183-2A>G)
c.4109A>G (p.Gln1370Arg)
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c.3299A>G (p.Gln1100Arg)
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c.754-2A>G (n.754-2A>G)
c.797A>G (p.Gln266Arg)
c.508A>G
c.761A>G (p.Gln254Arg)
c.*3970A>G (n.*3970A>G)
c.481A>G
c.878A>G (p.Gln293Arg)
c.500A>G (p.Gln167Arg)
c.503A>G (p.Gln168Arg)
c.5-18623A>G (n.5-18623A>G)
c.-43-8053A>G (n.-43-8053A>G)
c.-98-32384A>G (n.-98-32384A>G)
n.81A>G
n.4323A>G
n.4364A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43082574T>GCA10593346BRCA1c.4187A>C (p.Gln1396Pro)
c.4061A>C (p.Gln1354Pro)
c.4183-2A>C (n.4183-2A>C)
c.4109A>C (p.Gln1370Pro)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
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c.3299A>C (p.Gln1100Pro)
c.4064A>C (p.Gln1355Pro)
c.4046A>C (p.Gln1349Pro)
c.754-2A>C (n.754-2A>C)
c.797A>C (p.Gln266Pro)
c.508A>C
c.761A>C (p.Gln254Pro)
c.*3970A>C (n.*3970A>C)
c.481A>C
c.878A>C (p.Gln293Pro)
c.500A>C (p.Gln167Pro)
c.503A>C (p.Gln168Pro)
c.5-18623A>C (n.5-18623A>C)
c.-43-8053A>C (n.-43-8053A>C)
c.-98-32384A>C (n.-98-32384A>C)
n.81A>C
n.4323A>C
n.4364A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43082574T=CA2260778095BRCA1c.4187A= (p.Gln1396=)
c.4061A= (p.Gln1354=)
c.4183-2A= (n.4183-2A=)
c.4109A= (p.Gln1370=)
c.875A= (p.Gln292=)
c.737A= (p.Gln246=)
c.3299A= (p.Gln1100=)
c.4064A= (p.Gln1355=)
c.4046A= (p.Gln1349=)
c.754-2A= (n.754-2A=)
c.797A= (p.Gln266=)
c.508A=
c.761A= (p.Gln254=)
c.*3970A= (n.*3970A=)
c.481A=
c.878A= (p.Gln293=)
c.500A= (p.Gln167=)
c.503A= (p.Gln168=)
c.5-18623A= (n.5-18623A=)
c.-43-8053A= (n.-43-8053A=)
c.-98-32384A= (n.-98-32384A=)
n.81A=
n.4323A=
n.4364A=
17g.43082575G>ACA002700BRCA1c.4186C>T (p.Gln1396Ter)
c.4060C>T (p.Gln1354Ter)
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c.4108C>T (p.Gln1370Ter)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.3298C>T (p.Gln1100Ter)
c.4063C>T (p.Gln1355Ter)
c.4045C>T (p.Gln1349Ter)
c.754-3C>T (n.754-3C>T)
c.796C>T (p.Gln266Ter)
c.507C>T
c.760C>T (p.Gln254Ter)
c.*3969C>T (n.*3969C>T)
c.480C>T
c.877C>T (p.Gln293Ter)
c.499C>T (p.Gln167Ter)
c.502C>T (p.Gln168Ter)
c.5-18624C>T (n.5-18624C>T)
c.-43-8054C>T (n.-43-8054C>T)
c.-98-32385C>T (n.-98-32385C>T)
n.80C>T
n.4322C>T
n.4363C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082575G>CCA10593347BRCA1c.4186C>G (p.Gln1396Glu)
c.4060C>G (p.Gln1354Glu)
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c.4108C>G (p.Gln1370Glu)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.3298C>G (p.Gln1100Glu)
c.4063C>G (p.Gln1355Glu)
c.4045C>G (p.Gln1349Glu)
c.754-3C>G (n.754-3C>G)
c.796C>G (p.Gln266Glu)
c.507C>G
c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.*3969C>G (n.*3969C>G)
c.480C>G
c.877C>G (p.Gln293Glu)
c.499C>G (p.Gln167Glu)
c.502C>G (p.Gln168Glu)
c.5-18624C>G (n.5-18624C>G)
c.-43-8054C>G (n.-43-8054C>G)
c.-98-32385C>G (n.-98-32385C>G)
n.80C>G
n.4322C>G
n.4363C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43082575G=CA2260778096BRCA1c.4186C= (p.Gln1396=)
c.4060C= (p.Gln1354=)
c.4183-3C= (n.4183-3C=)
c.4108C= (p.Gln1370=)
c.874C= (p.Gln292=)
c.736C= (p.Gln246=)
c.3298C= (p.Gln1100=)
c.4063C= (p.Gln1355=)
c.4045C= (p.Gln1349=)
c.754-3C= (n.754-3C=)
c.796C= (p.Gln266=)
c.507C=
c.760C= (p.Gln254=)
c.*3969C= (n.*3969C=)
c.480C=
c.877C= (p.Gln293=)
c.499C= (p.Gln167=)
c.502C= (p.Gln168=)
c.5-18624C= (n.5-18624C=)
c.-43-8054C= (n.-43-8054C=)
c.-98-32385C= (n.-98-32385C=)
n.80C=
n.4322C=
n.4363C=
17g.43082575G>TCA002699BRCA1c.4186C>A (p.Gln1396Lys)
c.4060C>A (p.Gln1354Lys)
c.4183-3C>A (n.4183-3C>A)
c.4108C>A (p.Gln1370Lys)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.3298C>A (p.Gln1100Lys)
c.4063C>A (p.Gln1355Lys)
c.4045C>A (p.Gln1349Lys)
c.754-3C>A (n.754-3C>A)
c.796C>A (p.Gln266Lys)
c.507C>A
c.760C>A (p.Gln254Lys)
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n.80C>A
n.4322C>A
n.4363C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43082576C>ACA10593348BRCA1c.4186-1G>T (n.4186-1G>T)
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n.80-1G>T
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n.4363-1G>T
 ClinVar dbSNP
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n.80-1G>C
n.4322-1G>C
n.4363-1G>C
 dbSNP
17g.43082576C>TCA002696BRCA1c.4186-1G>A (n.4186-1G>A)
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n.80-1G>A
n.4322-1G>A
n.4363-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082577T>ACA10593350BRCA1c.4186-2A>T (n.4186-2A>T)
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n.80-2A>T
n.4322-2A>T
n.4363-2A>T
 dbSNP
17g.43082577T>CCA10583563BRCA1c.4186-2A>G (n.4186-2A>G)
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n.80-2A>G
n.4322-2A>G
n.4363-2A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43082577T>GCA10593351BRCA1c.4186-2A>C (n.4186-2A>C)
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n.80-2A>C
n.4322-2A>C
n.4363-2A>C
17g.43082577T=CA2260778098BRCA1c.4186-2A= (n.4186-2A=)
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17g.43082578T>ACA2733643958BRCA1c.4186-3A>T (n.4186-3A>T)
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n.80-3A>T
n.4322-3A>T
n.4363-3A>T
 dbSNP
17g.43082578T>CCA002697BRCA1c.4186-3A>G (n.4186-3A>G)
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n.80-3A>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43082578T=CA2260778099BRCA1c.4186-3A= (n.4186-3A=)
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n.80-3A=
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c.754-8T>C (n.754-8T>C)
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c.480-5T>C
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n.80-5T>C
n.4322-5T>C
n.4363-5T>C
 dbSNP
17g.43082584dupCA2580093822BRCA1c.4186-5dup (n.4186-5dup)
c.4060-5dup (n.4060-5dup)
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c.874-5dup (n.874-5dup)
c.736-5dup (n.736-5dup)
c.3298-5dup (n.3298-5dup)
c.4063-5dup (n.4063-5dup)
c.4045-5dup (n.4045-5dup)
c.754-8dup (n.754-8dup)
c.796-5dup (n.796-5dup)
c.507-5dup
c.760-5dup (n.760-5dup)
c.*3969-5dup (n.*3969-5dup)
c.480-5dup
c.877-5dup (n.877-5dup)
c.499-5dup (n.499-5dup)
c.502-5dup (n.502-5dup)
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c.-43-8059dup (n.-43-8059dup)
c.-98-32390dup (n.-98-32390dup)
n.80-5dup
n.4322-5dup
n.4363-5dup
 ClinVar dbSNP
17g.43082581A=CA2260778100BRCA1c.4186-6T= (n.4186-6T=)
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n.80-6T=
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4322-11C=
n.4363-11C=
17g.43082586G>TCA2580093823BRCA1c.4186-11C>A (n.4186-11C>A)
c.4060-11C>A (n.4060-11C>A)
c.4183-14C>A (n.4183-14C>A)
c.4108-11C>A (n.4108-11C>A)
c.874-11C>A (n.874-11C>A)
c.736-11C>A (n.736-11C>A)
c.3298-11C>A (n.3298-11C>A)
c.4063-11C>A (n.4063-11C>A)
c.4045-11C>A (n.4045-11C>A)
c.754-14C>A (n.754-14C>A)
c.796-11C>A (n.796-11C>A)
c.507-11C>A
c.760-11C>A (n.760-11C>A)
c.*3969-11C>A (n.*3969-11C>A)
c.480-11C>A
c.877-11C>A (n.877-11C>A)
c.499-11C>A (n.499-11C>A)
c.502-11C>A (n.502-11C>A)
c.5-18635C>A (n.5-18635C>A)
c.-43-8065C>A (n.-43-8065C>A)
c.-98-32396C>A (n.-98-32396C>A)
n.80-11C>A
n.4322-11C>A
n.4363-11C>A
 ClinVar
17g.43082587A>GCA2499224430BRCA1c.4186-12T>C (n.4186-12T>C)
c.4060-12T>C (n.4060-12T>C)
c.4183-15T>C (n.4183-15T>C)
c.4108-12T>C (n.4108-12T>C)
c.874-12T>C (n.874-12T>C)
c.736-12T>C (n.736-12T>C)
c.3298-12T>C (n.3298-12T>C)
c.4063-12T>C (n.4063-12T>C)
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c.754-15T>C (n.754-15T>C)
c.796-12T>C (n.796-12T>C)
c.507-12T>C
c.760-12T>C (n.760-12T>C)
c.*3969-12T>C (n.*3969-12T>C)
c.480-12T>C
c.877-12T>C (n.877-12T>C)
c.499-12T>C (n.499-12T>C)
c.502-12T>C (n.502-12T>C)
c.5-18636T>C (n.5-18636T>C)
c.-43-8066T>C (n.-43-8066T>C)
c.-98-32397T>C (n.-98-32397T>C)
n.80-12T>C
n.4322-12T>C
n.4363-12T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43082588T>CCA2580093825BRCA1c.4186-13A>G (n.4186-13A>G)
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c.796-13A>G (n.796-13A>G)
c.507-13A>G
c.760-13A>G (n.760-13A>G)
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c.480-13A>G
c.877-13A>G (n.877-13A>G)
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c.-43-8067A>G (n.-43-8067A>G)
c.-98-32398A>G (n.-98-32398A>G)
n.80-13A>G
n.4322-13A>G
n.4363-13A>G
 ClinVar
17g.43082591delCA2739265601BRCA1c.4186-14del (n.4186-14del)
c.4060-14del (n.4060-14del)
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c.4108-14del (n.4108-14del)
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c.736-14del (n.736-14del)
c.3298-14del (n.3298-14del)
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c.507-14del
c.760-14del (n.760-14del)
c.*3969-14del (n.*3969-14del)
c.480-14del
c.877-14del (n.877-14del)
c.499-14del (n.499-14del)
c.502-14del (n.502-14del)
c.5-18638del (n.5-18638del)
c.-43-8068del (n.-43-8068del)
c.-98-32399del (n.-98-32399del)
n.80-14del
n.4322-14del
n.4363-14del
 ClinVar
17g.43082590A>CCA2573154031BRCA1c.4186-15T>G (n.4186-15T>G)
c.4060-15T>G (n.4060-15T>G)
c.4183-18T>G (n.4183-18T>G)
c.4108-15T>G (n.4108-15T>G)
c.874-15T>G (n.874-15T>G)
c.736-15T>G (n.736-15T>G)
c.3298-15T>G (n.3298-15T>G)
c.4063-15T>G (n.4063-15T>G)
c.4045-15T>G (n.4045-15T>G)
c.754-18T>G (n.754-18T>G)
c.796-15T>G (n.796-15T>G)
c.507-15T>G
c.760-15T>G (n.760-15T>G)
c.*3969-15T>G (n.*3969-15T>G)
c.480-15T>G
c.877-15T>G (n.877-15T>G)
c.499-15T>G (n.499-15T>G)
c.502-15T>G (n.502-15T>G)
c.5-18639T>G (n.5-18639T>G)
c.-43-8069T>G (n.-43-8069T>G)
c.-98-32400T>G (n.-98-32400T>G)
n.80-15T>G
n.4322-15T>G
n.4363-15T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43082590A>TCA2733909057BRCA1c.4186-15T>A (n.4186-15T>A)
c.4060-15T>A (n.4060-15T>A)
c.4183-18T>A (n.4183-18T>A)
c.4108-15T>A (n.4108-15T>A)
c.874-15T>A (n.874-15T>A)
c.736-15T>A (n.736-15T>A)
c.3298-15T>A (n.3298-15T>A)
c.4063-15T>A (n.4063-15T>A)
c.4045-15T>A (n.4045-15T>A)
c.754-18T>A (n.754-18T>A)
c.796-15T>A (n.796-15T>A)
c.507-15T>A
c.760-15T>A (n.760-15T>A)
c.*3969-15T>A (n.*3969-15T>A)
c.480-15T>A
c.877-15T>A (n.877-15T>A)
c.499-15T>A (n.499-15T>A)
c.502-15T>A (n.502-15T>A)
c.5-18639T>A (n.5-18639T>A)
c.-43-8069T>A (n.-43-8069T>A)
c.-98-32400T>A (n.-98-32400T>A)
n.80-15T>A
n.4322-15T>A
n.4363-15T>A
 dbSNP
17g.43082591A>GCA2499224431BRCA1c.4186-16T>C (n.4186-16T>C)
c.4060-16T>C (n.4060-16T>C)
c.4183-19T>C (n.4183-19T>C)
c.4108-16T>C (n.4108-16T>C)
c.874-16T>C (n.874-16T>C)
c.736-16T>C (n.736-16T>C)
c.3298-16T>C (n.3298-16T>C)
c.4063-16T>C (n.4063-16T>C)
c.4045-16T>C (n.4045-16T>C)
c.754-19T>C (n.754-19T>C)
c.796-16T>C (n.796-16T>C)
c.507-16T>C
c.760-16T>C (n.760-16T>C)
c.*3969-16T>C (n.*3969-16T>C)
c.480-16T>C
c.877-16T>C (n.877-16T>C)
c.499-16T>C (n.499-16T>C)
c.502-16T>C (n.502-16T>C)
c.5-18640T>C (n.5-18640T>C)
c.-43-8070T>C (n.-43-8070T>C)
c.-98-32401T>C (n.-98-32401T>C)
n.80-16T>C
n.4322-16T>C
n.4363-16T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43082592T>ACA2733909074BRCA1c.4186-17A>T (n.4186-17A>T)
c.4060-17A>T (n.4060-17A>T)
c.4183-20A>T (n.4183-20A>T)
c.4108-17A>T (n.4108-17A>T)
c.874-17A>T (n.874-17A>T)
c.736-17A>T (n.736-17A>T)
c.3298-17A>T (n.3298-17A>T)
c.4063-17A>T (n.4063-17A>T)
c.4045-17A>T (n.4045-17A>T)
c.754-20A>T (n.754-20A>T)
c.796-17A>T (n.796-17A>T)
c.507-17A>T
c.760-17A>T (n.760-17A>T)
c.*3969-17A>T (n.*3969-17A>T)
c.480-17A>T
c.877-17A>T (n.877-17A>T)
c.499-17A>T (n.499-17A>T)
c.502-17A>T (n.502-17A>T)
c.5-18641A>T (n.5-18641A>T)
c.-43-8071A>T (n.-43-8071A>T)
c.-98-32402A>T (n.-98-32402A>T)
n.80-17A>T
n.4322-17A>T
n.4363-17A>T
 dbSNP
17g.43082593G>ACA10586109BRCA1c.4186-18C>T (n.4186-18C>T)
c.4060-18C>T (n.4060-18C>T)
c.4183-21C>T (n.4183-21C>T)
c.4108-18C>T (n.4108-18C>T)
c.874-18C>T (n.874-18C>T)
c.736-18C>T (n.736-18C>T)
c.3298-18C>T (n.3298-18C>T)
c.4063-18C>T (n.4063-18C>T)
c.4045-18C>T (n.4045-18C>T)
c.754-21C>T (n.754-21C>T)
c.796-18C>T (n.796-18C>T)
c.507-18C>T
c.760-18C>T (n.760-18C>T)
c.*3969-18C>T (n.*3969-18C>T)
c.480-18C>T
c.877-18C>T (n.877-18C>T)
c.499-18C>T (n.499-18C>T)
c.502-18C>T (n.502-18C>T)
c.5-18642C>T (n.5-18642C>T)
c.-43-8072C>T (n.-43-8072C>T)
c.-98-32403C>T (n.-98-32403C>T)
n.80-18C>T
n.4322-18C>T
n.4363-18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43082593G>CCA2733648405BRCA1c.4186-18C>G (n.4186-18C>G)
c.4060-18C>G (n.4060-18C>G)
c.4183-21C>G (n.4183-21C>G)
c.4108-18C>G (n.4108-18C>G)
c.874-18C>G (n.874-18C>G)
c.736-18C>G (n.736-18C>G)
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c.754-21C>G (n.754-21C>G)
c.796-18C>G (n.796-18C>G)
c.507-18C>G
c.760-18C>G (n.760-18C>G)
c.*3969-18C>G (n.*3969-18C>G)
c.480-18C>G
c.877-18C>G (n.877-18C>G)
c.499-18C>G (n.499-18C>G)
c.502-18C>G (n.502-18C>G)
c.5-18642C>G (n.5-18642C>G)
c.-43-8072C>G (n.-43-8072C>G)
c.-98-32403C>G (n.-98-32403C>G)
n.80-18C>G
n.4322-18C>G
n.4363-18C>G
 dbSNP
17g.43082593G=CA2260778104BRCA1c.4186-18C= (n.4186-18C=)
c.4060-18C= (n.4060-18C=)
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c.760-18C= (n.760-18C=)
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c.480-18C=
c.877-18C= (n.877-18C=)
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c.502-18C= (n.502-18C=)
c.5-18642C= (n.5-18642C=)
c.-43-8072C= (n.-43-8072C=)
c.-98-32403C= (n.-98-32403C=)
n.80-18C=
n.4322-18C=
n.4363-18C=
17g.43082593G>TCA2733648403BRCA1c.4186-18C>A (n.4186-18C>A)
c.4060-18C>A (n.4060-18C>A)
c.4183-21C>A (n.4183-21C>A)
c.4108-18C>A (n.4108-18C>A)
c.874-18C>A (n.874-18C>A)
c.736-18C>A (n.736-18C>A)
c.3298-18C>A (n.3298-18C>A)
c.4063-18C>A (n.4063-18C>A)
c.4045-18C>A (n.4045-18C>A)
c.754-21C>A (n.754-21C>A)
c.796-18C>A (n.796-18C>A)
c.507-18C>A
c.760-18C>A (n.760-18C>A)
c.*3969-18C>A (n.*3969-18C>A)
c.480-18C>A
c.877-18C>A (n.877-18C>A)
c.499-18C>A (n.499-18C>A)
c.502-18C>A (n.502-18C>A)
c.5-18642C>A (n.5-18642C>A)
c.-43-8072C>A (n.-43-8072C>A)
c.-98-32403C>A (n.-98-32403C>A)
n.80-18C>A
n.4322-18C>A
n.4363-18C>A
 dbSNP
17g.43082594G>ACA002695BRCA1c.4186-19C>T (n.4186-19C>T)
c.4060-19C>T (n.4060-19C>T)
c.4183-22C>T (n.4183-22C>T)
c.4108-19C>T (n.4108-19C>T)
c.874-19C>T (n.874-19C>T)
c.736-19C>T (n.736-19C>T)
c.3298-19C>T (n.3298-19C>T)
c.4063-19C>T (n.4063-19C>T)
c.4045-19C>T (n.4045-19C>T)
c.754-22C>T (n.754-22C>T)
c.796-19C>T (n.796-19C>T)
c.507-19C>T
c.760-19C>T (n.760-19C>T)
c.*3969-19C>T (n.*3969-19C>T)
c.480-19C>T
c.877-19C>T (n.877-19C>T)
c.499-19C>T (n.499-19C>T)
c.502-19C>T (n.502-19C>T)
c.5-18643C>T (n.5-18643C>T)
c.-43-8073C>T (n.-43-8073C>T)
c.-98-32404C>T (n.-98-32404C>T)
n.80-19C>T
n.4322-19C>T
n.4363-19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43082594G>CCA913188888BRCA1c.4186-19C>G (n.4186-19C>G)
c.4060-19C>G (n.4060-19C>G)
c.4183-22C>G (n.4183-22C>G)
c.4108-19C>G (n.4108-19C>G)
c.874-19C>G (n.874-19C>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.79+52del
n.4322-55del
n.4363-55del
 dbSNP
17g.43082631T>ACA2576282484BRCA1c.4186-56A>T (n.4186-56A>T)
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n.79+51A>T
n.4322-56A>T
n.4363-56A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43082631T>CCA2733909258BRCA1c.4186-56A>G (n.4186-56A>G)
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c.754-64C= (n.754-64C=)
c.796-61C= (n.796-61C=)
c.507-61C=
c.760-61C= (n.760-61C=)
c.*3969-61C= (n.*3969-61C=)
c.480-61C=
c.877-61C= (n.877-61C=)
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n.79+46C=
n.4322-61C=
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17g.43082636G>TCA772180442BRCA1c.4186-61C>A (n.4186-61C>A)
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Number of alleles fetched