Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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17g.43082358G>TCA626221286BRCA1c.4357+46C>A (n.4357+46C>A)
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n.251+46C>A
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n.4534+46C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43082359A=CA2260777912BRCA1c.4357+45T= (n.4357+45T=)
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n.251+45T=
n.4493+45T=
n.4534+45T=
17g.43082359A>GCA2260777913BRCA1c.4357+45T>C (n.4357+45T>C)
c.4231+45T>C (n.4231+45T>C)
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c.678+45T>C
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n.251+45T>C
n.4493+45T>C
n.4534+45T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43082362G>ACA626221287BRCA1c.4357+42C>T (n.4357+42C>T)
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n.251+42C>T
n.4493+42C>T
n.4534+42C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.43082362G>CCA2638063111BRCA1c.4357+42C>G (n.4357+42C>G)
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n.251+42C>G
n.4493+42C>G
n.4534+42C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43082362G=CA2260777914BRCA1c.4357+42C= (n.4357+42C=)
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c.907+42C= (n.907+42C=)
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n.251+42C=
n.4493+42C=
n.4534+42C=
17g.43082362G>TCA059982BRCA1c.4357+42C>A (n.4357+42C>A)
c.4231+42C>A (n.4231+42C>A)
c.4351+42C>A (n.4351+42C>A)
c.4279+42C>A (n.4279+42C>A)
c.1045+42C>A (n.1045+42C>A)
c.907+42C>A (n.907+42C>A)
c.3469+42C>A (n.3469+42C>A)
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c.678+42C>A
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c.*4140+42C>A (n.*4140+42C>A)
c.651+42C>A
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c.673+42C>A (n.673+42C>A)
c.5-18411C>A (n.5-18411C>A)
c.-43-7841C>A (n.-43-7841C>A)
c.-98-32172C>A (n.-98-32172C>A)
n.251+42C>A
n.4493+42C>A
n.4534+42C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43082363A>TCA2733925639BRCA1c.4357+41T>A (n.4357+41T>A)
c.4231+41T>A (n.4231+41T>A)
c.4351+41T>A (n.4351+41T>A)
c.4279+41T>A (n.4279+41T>A)
c.1045+41T>A (n.1045+41T>A)
c.907+41T>A (n.907+41T>A)
c.3469+41T>A (n.3469+41T>A)
c.4234+41T>A (n.4234+41T>A)
c.4216+41T>A (n.4216+41T>A)
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c.967+41T>A (n.967+41T>A)
c.678+41T>A
c.931+41T>A (n.931+41T>A)
c.*4140+41T>A (n.*4140+41T>A)
c.651+41T>A
c.1048+41T>A (n.1048+41T>A)
c.670+41T>A (n.670+41T>A)
c.673+41T>A (n.673+41T>A)
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c.-43-7842T>A (n.-43-7842T>A)
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n.251+41T>A
n.4493+41T>A
n.4534+41T>A
 dbSNP
17g.43082364A>TCA2733925640BRCA1c.4357+40T>A (n.4357+40T>A)
c.4231+40T>A (n.4231+40T>A)
c.4351+40T>A (n.4351+40T>A)
c.4279+40T>A (n.4279+40T>A)
c.1045+40T>A (n.1045+40T>A)
c.907+40T>A (n.907+40T>A)
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c.922+40T>A (n.922+40T>A)
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c.678+40T>A
c.931+40T>A (n.931+40T>A)
c.*4140+40T>A (n.*4140+40T>A)
c.651+40T>A
c.1048+40T>A (n.1048+40T>A)
c.670+40T>A (n.670+40T>A)
c.673+40T>A (n.673+40T>A)
c.5-18413T>A (n.5-18413T>A)
c.-43-7843T>A (n.-43-7843T>A)
c.-98-32174T>A (n.-98-32174T>A)
n.251+40T>A
n.4493+40T>A
n.4534+40T>A
 dbSNP
17g.43082365T>ACA2733925642BRCA1c.4357+39A>T (n.4357+39A>T)
c.4231+39A>T (n.4231+39A>T)
c.4351+39A>T (n.4351+39A>T)
c.4279+39A>T (n.4279+39A>T)
c.1045+39A>T (n.1045+39A>T)
c.907+39A>T (n.907+39A>T)
c.3469+39A>T (n.3469+39A>T)
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c.678+39A>T
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c.*4140+39A>T (n.*4140+39A>T)
c.651+39A>T
c.1048+39A>T (n.1048+39A>T)
c.670+39A>T (n.670+39A>T)
c.673+39A>T (n.673+39A>T)
c.5-18414A>T (n.5-18414A>T)
c.-43-7844A>T (n.-43-7844A>T)
c.-98-32175A>T (n.-98-32175A>T)
n.251+39A>T
n.4493+39A>T
n.4534+39A>T
 dbSNP
17g.43082365T>GCA2733925641BRCA1c.4357+39A>C (n.4357+39A>C)
c.4231+39A>C (n.4231+39A>C)
c.4351+39A>C (n.4351+39A>C)
c.4279+39A>C (n.4279+39A>C)
c.1045+39A>C (n.1045+39A>C)
c.907+39A>C (n.907+39A>C)
c.3469+39A>C (n.3469+39A>C)
c.4234+39A>C (n.4234+39A>C)
c.4216+39A>C (n.4216+39A>C)
c.922+39A>C (n.922+39A>C)
c.967+39A>C (n.967+39A>C)
c.678+39A>C
c.931+39A>C (n.931+39A>C)
c.*4140+39A>C (n.*4140+39A>C)
c.651+39A>C
c.1048+39A>C (n.1048+39A>C)
c.670+39A>C (n.670+39A>C)
c.673+39A>C (n.673+39A>C)
c.5-18414A>C (n.5-18414A>C)
c.-43-7844A>C (n.-43-7844A>C)
c.-98-32175A>C (n.-98-32175A>C)
n.251+39A>C
n.4493+39A>C
n.4534+39A>C
 dbSNP
17g.43082366T>CCA2260777916BRCA1c.4357+38A>G (n.4357+38A>G)
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c.4351+38A>G (n.4351+38A>G)
c.4279+38A>G (n.4279+38A>G)
c.1045+38A>G (n.1045+38A>G)
c.907+38A>G (n.907+38A>G)
c.3469+38A>G (n.3469+38A>G)
c.4234+38A>G (n.4234+38A>G)
c.4216+38A>G (n.4216+38A>G)
c.922+38A>G (n.922+38A>G)
c.967+38A>G (n.967+38A>G)
c.678+38A>G
c.931+38A>G (n.931+38A>G)
c.*4140+38A>G (n.*4140+38A>G)
c.651+38A>G
c.1048+38A>G (n.1048+38A>G)
c.670+38A>G (n.670+38A>G)
c.673+38A>G (n.673+38A>G)
c.5-18415A>G (n.5-18415A>G)
c.-43-7845A>G (n.-43-7845A>G)
c.-98-32176A>G (n.-98-32176A>G)
n.251+38A>G
n.4493+38A>G
n.4534+38A>G
 dbSNP
17g.43082366T=CA2260777915BRCA1c.4357+38A= (n.4357+38A=)
c.4231+38A= (n.4231+38A=)
c.4351+38A= (n.4351+38A=)
c.4279+38A= (n.4279+38A=)
c.1045+38A= (n.1045+38A=)
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c.3469+38A= (n.3469+38A=)
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n.251+26T>C
n.4493+26T>C
n.4534+26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.922+26T>A (n.922+26T>A)
c.967+26T>A (n.967+26T>A)
c.678+26T>A
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c.*4140+26T>A (n.*4140+26T>A)
c.651+26T>A
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n.251+26T>A
n.4493+26T>A
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 dbSNP
17g.43082379T>ACA2260777928BRCA1c.4357+25A>T (n.4357+25A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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17g.43082387T>CCA002785BRCA1c.4357+17A>G (n.4357+17A>G)
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n.251+17A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4534+17A=
17g.43082388G>ACA16615350BRCA1c.4357+16C>T (n.4357+16C>T)
c.4231+16C>T (n.4231+16C>T)
c.4351+16C>T (n.4351+16C>T)
c.4279+16C>T (n.4279+16C>T)
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c.907+16C>T (n.907+16C>T)
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n.251+16C>T
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n.4534+16C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082388G>CCA2733658900BRCA1c.4357+16C>G (n.4357+16C>G)
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 dbSNP
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17g.43082388G>TCA626221289BRCA1c.4357+16C>A (n.4357+16C>A)
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c.4279+16C>A (n.4279+16C>A)
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c.907+16C>A (n.907+16C>A)
c.3469+16C>A (n.3469+16C>A)
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n.4534+16C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43082389delCA2733925652BRCA1c.4357+16del (n.4357+16del)
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n.251+16del
n.4493+16del
n.4534+16del
 dbSNP
17g.43082389G>ACA2733925654BRCA1c.4357+15C>T (n.4357+15C>T)
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n.251+15C>T
n.4493+15C>T
n.4534+15C>T
 dbSNP
17g.43082389G>TCA2733925653BRCA1c.4357+15C>A (n.4357+15C>A)
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n.251+15C>A
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n.4534+15C>A
 dbSNP
17g.43082390C>ACA059953BRCA1c.4357+14G>T (n.4357+14G>T)
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n.251+14G>T
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n.4534+14G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43082390C=CA2260777936BRCA1c.4357+14G= (n.4357+14G=)
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n.4534+14G=
17g.43082390C>GCA2733647032BRCA1c.4357+14G>C (n.4357+14G>C)
c.4231+14G>C (n.4231+14G>C)
c.4351+14G>C (n.4351+14G>C)
c.4279+14G>C (n.4279+14G>C)
c.1045+14G>C (n.1045+14G>C)
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c.-98-32200G>C (n.-98-32200G>C)
n.251+14G>C
n.4493+14G>C
n.4534+14G>C
 dbSNP
17g.43082390C>TCA2697559865BRCA1c.4357+14G>A (n.4357+14G>A)
c.4231+14G>A (n.4231+14G>A)
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c.4279+14G>A (n.4279+14G>A)
c.1045+14G>A (n.1045+14G>A)
c.907+14G>A (n.907+14G>A)
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c.651+14G>A
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n.251+14G>A
n.4493+14G>A
n.4534+14G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43082391C>ACA2733676130BRCA1c.4357+13G>T (n.4357+13G>T)
c.4231+13G>T (n.4231+13G>T)
c.4351+13G>T (n.4351+13G>T)
c.4279+13G>T (n.4279+13G>T)
c.1045+13G>T (n.1045+13G>T)
c.907+13G>T (n.907+13G>T)
c.3469+13G>T (n.3469+13G>T)
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c.651+13G>T
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n.251+13G>T
n.4493+13G>T
n.4534+13G>T
 dbSNP
17g.43082391C=CA2260777937BRCA1c.4357+13G= (n.4357+13G=)
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n.251+13G=
n.4493+13G=
n.4534+13G=
17g.43082391C>GCA2733676129BRCA1c.4357+13G>C (n.4357+13G>C)
c.4231+13G>C (n.4231+13G>C)
c.4351+13G>C (n.4351+13G>C)
c.4279+13G>C (n.4279+13G>C)
c.1045+13G>C (n.1045+13G>C)
c.907+13G>C (n.907+13G>C)
c.3469+13G>C (n.3469+13G>C)
c.4234+13G>C (n.4234+13G>C)
c.4216+13G>C (n.4216+13G>C)
c.922+13G>C (n.922+13G>C)
c.967+13G>C (n.967+13G>C)
c.678+13G>C
c.931+13G>C (n.931+13G>C)
c.*4140+13G>C (n.*4140+13G>C)
c.651+13G>C
c.1048+13G>C (n.1048+13G>C)
c.670+13G>C (n.670+13G>C)
c.673+13G>C (n.673+13G>C)
c.5-18440G>C (n.5-18440G>C)
c.-43-7870G>C (n.-43-7870G>C)
c.-98-32201G>C (n.-98-32201G>C)
n.251+13G>C
n.4493+13G>C
n.4534+13G>C
 dbSNP
17g.43082391C>TCA658684040BRCA1c.4357+13G>A (n.4357+13G>A)
c.4231+13G>A (n.4231+13G>A)
c.4351+13G>A (n.4351+13G>A)
c.4279+13G>A (n.4279+13G>A)
c.1045+13G>A (n.1045+13G>A)
c.907+13G>A (n.907+13G>A)
c.3469+13G>A (n.3469+13G>A)
c.4234+13G>A (n.4234+13G>A)
c.4216+13G>A (n.4216+13G>A)
c.922+13G>A (n.922+13G>A)
c.967+13G>A (n.967+13G>A)
c.678+13G>A
c.931+13G>A (n.931+13G>A)
c.*4140+13G>A (n.*4140+13G>A)
c.651+13G>A
c.1048+13G>A (n.1048+13G>A)
c.670+13G>A (n.670+13G>A)
c.673+13G>A (n.673+13G>A)
c.5-18440G>A (n.5-18440G>A)
c.-43-7870G>A (n.-43-7870G>A)
c.-98-32201G>A (n.-98-32201G>A)
n.251+13G>A
n.4493+13G>A
n.4534+13G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43082392A>GCA2733925655BRCA1c.4357+12T>C (n.4357+12T>C)
c.4231+12T>C (n.4231+12T>C)
c.4351+12T>C (n.4351+12T>C)
c.4279+12T>C (n.4279+12T>C)
c.1045+12T>C (n.1045+12T>C)
c.907+12T>C (n.907+12T>C)
c.3469+12T>C (n.3469+12T>C)
c.4234+12T>C (n.4234+12T>C)
c.4216+12T>C (n.4216+12T>C)
c.922+12T>C (n.922+12T>C)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.251+10G>A
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 dbSNP
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n.251+1_251+10del
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n.4534+1_4534+10del
 ClinVar dbSNP
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n.251+9T>G
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 dbSNP
17g.43082396A>TCA2573154016BRCA1c.4357+8T>A (n.4357+8T>A)
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n.251+8T>A
n.4493+8T>A
n.4534+8T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082397T>ACA2733643965BRCA1c.4357+7A>T (n.4357+7A>T)
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c.907+7A>T (n.907+7A>T)
c.3469+7A>T (n.3469+7A>T)
c.4234+7A>T (n.4234+7A>T)
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n.251+7A>T
n.4493+7A>T
n.4534+7A>T
 dbSNP
17g.43082397T>CCA002795BRCA1c.4357+7A>G (n.4357+7A>G)
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 ClinVar dbSNP
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n.251+6T>C
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n.4534+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.251+5_251+6dup
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 dbSNP
17g.43082402_43082403delCA349513BRCA1c.4357+5_4357+6del (n.4357+5_4357+6del)
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n.251+5_251+6del
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 ClinVar dbSNP
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c.678+5G>C
c.931+5G>C (n.931+5G>C)
c.*4140+5G>C (n.*4140+5G>C)
c.651+5G>C
c.1048+5G>C (n.1048+5G>C)
c.670+5G>C (n.670+5G>C)
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n.251+5G>C
n.4493+5G>C
n.4534+5G>C
 dbSNP
17g.43082399C>TCA658798848BRCA1c.4357+5G>A (n.4357+5G>A)
c.4231+5G>A (n.4231+5G>A)
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c.1048+5G>A (n.1048+5G>A)
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n.251+5G>A
n.4493+5G>A
n.4534+5G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43082400A=CA2260777946BRCA1c.4357+4T= (n.4357+4T=)
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n.251+4T=
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n.4534+4T=
17g.43082400A>CCA2580093788BRCA1c.4357+4T>G (n.4357+4T>G)
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 ClinVar dbSNP
17g.43082400A>GCA645373144BRCA1c.4357+4T>C (n.4357+4T>C)
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n.4534+4T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.251+3G>C
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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17g.43082402A>CCA002792BRCA1c.4357+2T>G (n.4357+2T>G)
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n.251+2T>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43082402A>GCA002791BRCA1c.4357+2T>C (n.4357+2T>C)
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n.251+2T>C
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 ClinVar dbSNP
17g.43082402A>TCA10592999BRCA1c.4357+2T>A (n.4357+2T>A)
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 ClinVar dbSNP
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n.4534+1_4534+2delinsGT
17g.43082403C>ACA002790BRCA1c.4357+1G>T (n.4357+1G>T)
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n.251+1G>T
n.4493+1G>T
n.4534+1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082403C=CA2260777949BRCA1c.4357+1G= (n.4357+1G=)
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n.251+1G=
n.4493+1G=
n.4534+1G=
17g.43082403C>GCA002789BRCA1c.4357+1G>C (n.4357+1G>C)
c.4231+1G>C (n.4231+1G>C)
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c.4279+1G>C (n.4279+1G>C)
c.1045+1G>C (n.1045+1G>C)
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c.651+1G>C
c.1048+1G>C (n.1048+1G>C)
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c.-43-7882G>C (n.-43-7882G>C)
c.-98-32213G>C (n.-98-32213G>C)
n.251+1G>C
n.4493+1G>C
n.4534+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43082403C>TCA002787BRCA1c.4357+1G>A (n.4357+1G>A)
c.4231+1G>A (n.4231+1G>A)
c.4351+1G>A (n.4351+1G>A)
c.4279+1G>A (n.4279+1G>A)
c.1045+1G>A (n.1045+1G>A)
c.907+1G>A (n.907+1G>A)
c.3469+1G>A (n.3469+1G>A)
c.4234+1G>A (n.4234+1G>A)
c.4216+1G>A (n.4216+1G>A)
c.922+1G>A (n.922+1G>A)
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c.678+1G>A
c.931+1G>A (n.931+1G>A)
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c.670+1G>A (n.670+1G>A)
c.673+1G>A (n.673+1G>A)
c.5-18452G>A (n.5-18452G>A)
c.-43-7882G>A (n.-43-7882G>A)
c.-98-32213G>A (n.-98-32213G>A)
n.251+1G>A
n.4493+1G>A
n.4534+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43082404dupCA658761223BRCA1c.4357+1dup
c.4231+1dup
c.4351+1dup
c.4279+1dup
c.1045+1dup
c.907+1dup
c.3469+1dup
c.4234+1dup
c.4216+1dup
c.922+1dup
c.967+1dup
c.678+1dup
c.931+1dup
c.*4140+1dup
c.651+1dup
c.1048+1dup
c.670+1dup
c.673+1dup
c.5-18452dup (n.5-18452dup)
c.-43-7882dup (n.-43-7882dup)
c.-98-32213dup (n.-98-32213dup)
n.251+1dup
n.4493+1dup
n.4534+1dup
17g.43082404delCA002786BRCA1c.4357+1del
c.4231+1del
c.4351+1del
c.4279+1del
c.1045+1del
c.907+1del
c.3469+1del
c.4234+1del
c.4216+1del
c.922+1del
c.967+1del
c.678+1del
c.931+1del
c.*4140+1del
c.651+1del
c.1048+1del
c.670+1del
c.673+1del
c.5-18452del (n.5-18452del)
c.-43-7882del (n.-43-7882del)
c.-98-32213del (n.-98-32213del)
n.251+1del
n.4493+1del
n.4534+1del
 ClinVar dbSNP
17g.43082403_43082404insACA2695225931BRCA1c.4357_4357+1insT (n.4357_4357+1insT)
c.4231_4231+1insT (n.4231_4231+1insT)
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c.4279_4279+1insT (n.4279_4279+1insT)
c.1045_1045+1insT (n.1045_1045+1insT)
c.907_907+1insT (n.907_907+1insT)
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c.922_922+1insT (n.922_922+1insT)
c.967_967+1insT (n.967_967+1insT)
c.678_678+1insT
c.931_931+1insT (n.931_931+1insT)
c.*4140_*4140+1insT (n.*4140_*4140+1insT)
c.651_651+1insT
c.1048_1048+1insT (n.1048_1048+1insT)
c.670_670+1insT (n.670_670+1insT)
c.673_673+1insT (n.673_673+1insT)
c.5-18453_5-18452insT (n.5-18453_5-18452insT)
c.-43-7883_-43-7882insT (n.-43-7883_-43-7882insT)
c.-98-32214_-98-32213insT (n.-98-32214_-98-32213insT)
n.251_251+1insT
n.4493_4493+1insT
n.4534_4534+1insT
17g.43082404C>ACA10593000BRCA1c.4357G>T (p.Val1453Leu)
c.4357G>T (p.Ala1453Ser)
c.4231G>T (p.Ala1411Ser)
c.4351G>T (p.Ala1451Ser)
c.4279G>T (p.Ala1427Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
c.3469G>T (p.Ala1157Ser)
c.4234G>T (p.Ala1412Ser)
c.4357G>T (p.Asp1453Tyr)
c.4216G>T (p.Ala1406Ser)
c.922G>T (p.Val308Leu)
c.967G>T (p.Val323Leu)
c.678G>T
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.*4140G>T (n.*4140G>T)
c.651G>T
c.1048G>T (p.Val350Leu)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.5-18453G>T (n.5-18453G>T)
c.-43-7883G>T (n.-43-7883G>T)
c.-98-32214G>T (n.-98-32214G>T)
n.251G>T
n.4493G>T
n.4534G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082404C=CA2260777950BRCA1c.4357G= (p.Val1453=)
c.4357G= (p.Ala1453=)
c.4231G= (p.Ala1411=)
c.4351G= (p.Ala1451=)
c.4279G= (p.Ala1427=)
c.1045G= (p.Ala349=)
c.907G= (p.Ala303=)
c.3469G= (p.Ala1157=)
c.4234G= (p.Ala1412=)
c.4357G= (p.Asp1453=)
c.4216G= (p.Ala1406=)
c.922G= (p.Val308=)
c.967G= (p.Val323=)
c.678G=
c.931G= (p.Ala311=)
c.*4140G= (n.*4140G=)
c.651G=
c.1048G= (p.Val350=)
c.670G= (p.Ala224=)
c.673G= (p.Ala225=)
c.5-18453G= (n.5-18453G=)
c.-43-7883G= (n.-43-7883G=)
c.-98-32214G= (n.-98-32214G=)
n.251G=
n.4493G=
n.4534G=
17g.43082404C>GCA10593003BRCA1c.4357G>C (p.Val1453Leu)
c.4357G>C (p.Ala1453Pro)
c.4231G>C (p.Ala1411Pro)
c.4351G>C (p.Ala1451Pro)
c.4279G>C (p.Ala1427Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
c.3469G>C (p.Ala1157Pro)
c.4234G>C (p.Ala1412Pro)
c.4357G>C (p.Asp1453His)
c.4216G>C (p.Ala1406Pro)
c.922G>C (p.Val308Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
c.678G>C
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.*4140G>C (n.*4140G>C)
c.651G>C
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.5-18453G>C (n.5-18453G>C)
c.-43-7883G>C (n.-43-7883G>C)
c.-98-32214G>C (n.-98-32214G>C)
n.251G>C
n.4493G>C
n.4534G>C
17g.43082404C>TCA10593006BRCA1c.4357G>A (p.Val1453Ile)
c.4357G>A (p.Ala1453Thr)
c.4231G>A (p.Ala1411Thr)
c.4351G>A (p.Ala1451Thr)
c.4279G>A (p.Ala1427Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
c.3469G>A (p.Ala1157Thr)
c.4234G>A (p.Ala1412Thr)
c.4357G>A (p.Asp1453Asn)
c.4216G>A (p.Ala1406Thr)
c.922G>A (p.Val308Ile)
c.967G>A (p.Val323Ile)
c.678G>A
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.*4140G>A (n.*4140G>A)
c.651G>A
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.5-18453G>A (n.5-18453G>A)
c.-43-7883G>A (n.-43-7883G>A)
c.-98-32214G>A (n.-98-32214G>A)
n.251G>A
n.4493G>A
n.4534G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082404_43082405delinsCTCA2260777951BRCA1c.4356_4357delinsAG (p.Lys1452=)
c.4230_4231delinsAG (p.Lys1410=)
c.4350_4351delinsAG (p.Lys1450=)
c.4278_4279delinsAG (p.Lys1426=)
c.1044_1045delinsAG (p.Lys348=)
c.906_907delinsAG (p.Lys302=)
c.3468_3469delinsAG (p.Lys1156=)
c.4233_4234delinsAG (p.Lys1411=)
c.4215_4216delinsAG (p.Lys1405=)
c.921_922delinsAG (p.Lys307=)
c.966_967delinsAG (p.Lys322=)
c.677_678delinsAG
c.930_931delinsAG (p.Lys310=)
c.*4139_*4140delinsAG (n.*4139_*4140delinsAG)
c.650_651delinsAG
c.1047_1048delinsAG (p.Lys349=)
c.669_670delinsAG (p.Lys223=)
c.672_673delinsAG (p.Lys224=)
c.5-18454_5-18453delinsAG (n.5-18454_5-18453delinsAG)
c.-43-7884_-43-7883delinsAG (n.-43-7884_-43-7883delinsAG)
c.-98-32215_-98-32214delinsAG (n.-98-32215_-98-32214delinsAG)
n.250_251delinsAG
n.4492_4493delinsAG
n.4533_4534delinsAG
17g.43082407_43082578dupCA658655494BRCA1c.4186_4357dup
c.4060_4231dup
c.4183-3_4351dup
c.4108_4279dup
c.874_1045dup
c.736_907dup
c.3298_3469dup
c.4063_4234dup
c.4045_4216dup
c.754-3_922dup
c.796_967dup
c.507_678dup
c.760_931dup
c.*3969_*4140dup
c.480_651dup
c.877_1048dup
c.499_670dup
c.502_673dup
c.5-18624_5-18453dup (n.5-18624_5-18453dup)
c.-43-8054_-43-7883dup (n.-43-8054_-43-7883dup)
c.-98-32385_-98-32214dup (n.-98-32385_-98-32214dup)
n.80_251dup
n.4322_4493dup
n.4363_4534dup
 ClinVar
17g.43082405T>ACA10593009BRCA1c.4356A>T (p.Lys1452Asn)
c.4230A>T (p.Lys1410Asn)
c.4350A>T (p.Lys1450Asn)
c.4278A>T (p.Lys1426Asn)
c.1044A>T (p.Lys348Asn)
c.906A>T (p.Lys302Asn)
c.3468A>T (p.Lys1156Asn)
c.4233A>T (p.Lys1411Asn)
c.4215A>T (p.Lys1405Asn)
c.921A>T (p.Lys307Asn)
c.966A>T (p.Lys322Asn)
c.677A>T
c.930A>T (p.Lys310Asn)
c.*4139A>T (n.*4139A>T)
c.650A>T
c.1047A>T (p.Lys349Asn)
c.669A>T (p.Lys223Asn)
c.672A>T (p.Lys224Asn)
c.5-18454A>T (n.5-18454A>T)
c.-43-7884A>T (n.-43-7884A>T)
c.-98-32215A>T (n.-98-32215A>T)
n.250A>T
n.4492A>T
n.4533A>T
 gnomAD v4
17g.43082405T>CCA500148344BRCA1c.4356A>G (p.Lys1452=)
c.4230A>G (p.Lys1410=)
c.4350A>G (p.Lys1450=)
c.4278A>G (p.Lys1426=)
c.1044A>G (p.Lys348=)
c.906A>G (p.Lys302=)
c.3468A>G (p.Lys1156=)
c.4233A>G (p.Lys1411=)
c.4215A>G (p.Lys1405=)
c.921A>G (p.Lys307=)
c.966A>G (p.Lys322=)
c.677A>G
c.930A>G (p.Lys310=)
c.*4139A>G (n.*4139A>G)
c.650A>G
c.1047A>G (p.Lys349=)
c.669A>G (p.Lys223=)
c.672A>G (p.Lys224=)
c.5-18454A>G (n.5-18454A>G)
c.-43-7884A>G (n.-43-7884A>G)
c.-98-32215A>G (n.-98-32215A>G)
n.250A>G
n.4492A>G
n.4533A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43082405T>GCA10593010BRCA1c.4356A>C (p.Lys1452Asn)
c.4230A>C (p.Lys1410Asn)
c.4350A>C (p.Lys1450Asn)
c.4278A>C (p.Lys1426Asn)
c.1044A>C (p.Lys348Asn)
c.906A>C (p.Lys302Asn)
c.3468A>C (p.Lys1156Asn)
c.4233A>C (p.Lys1411Asn)
c.4215A>C (p.Lys1405Asn)
c.921A>C (p.Lys307Asn)
c.966A>C (p.Lys322Asn)
c.677A>C
c.930A>C (p.Lys310Asn)
c.*4139A>C (n.*4139A>C)
c.650A>C
c.1047A>C (p.Lys349Asn)
c.669A>C (p.Lys223Asn)
c.672A>C (p.Lys224Asn)
c.5-18454A>C (n.5-18454A>C)
c.-43-7884A>C (n.-43-7884A>C)
c.-98-32215A>C (n.-98-32215A>C)
n.250A>C
n.4492A>C
n.4533A>C
17g.43082409dupCA2499224420BRCA1c.4356dup (p.Val1453SerfsTer8)
c.4356dup (p.Ala1453SerfsTer9)
c.4230dup (p.Ala1411SerfsTer9)
c.4350dup (p.Ala1451SerfsTer9)
c.4278dup (p.Ala1427SerfsTer9)
c.1044dup (p.Ala349SerfsTer9)
c.906dup (p.Ala303SerfsTer9)
c.3468dup (p.Ala1157SerfsTer9)
c.4233dup (p.Ala1412SerfsTer9)
c.4356dup (p.Asp1453ArgfsTer15)
c.4215dup (p.Ala1406SerfsTer9)
c.921dup (p.Val308SerfsTer8)
c.966dup (p.Val323SerfsTer8)
c.677dup
c.930dup (p.Ala311SerfsTer9)
c.*4139dup (n.*4139dup)
c.650dup
c.1047dup (p.Val350SerfsTer8)
c.669dup (p.Ala224SerfsTer9)
c.672dup (p.Ala225SerfsTer9)
c.5-18454dup (n.5-18454dup)
c.-43-7884dup (n.-43-7884dup)
c.-98-32215dup (n.-98-32215dup)
n.250dup
n.4492dup
n.4533dup
 ClinVar dbSNP
17g.43082409delCA913190346BRCA1c.4356del (p.Val1453TyrfsTer2)
c.4356del (p.Ala1453GlnfsTer3)
c.4230del (p.Ala1411GlnfsTer3)
c.4350del (p.Ala1451GlnfsTer3)
c.4278del (p.Ala1427GlnfsTer3)
c.1044del (p.Ala349GlnfsTer3)
c.906del (p.Ala303GlnfsTer3)
c.3468del (p.Ala1157GlnfsTer3)
c.4233del (p.Ala1412GlnfsTer3)
c.4356del (p.Asp1453IlefsTer25)
c.4215del (p.Ala1406GlnfsTer3)
c.921del (p.Val308TyrfsTer2)
c.966del (p.Val323TyrfsTer2)
c.4356del (p.Asp1453IlefsTer24)
c.677del
c.930del (p.Ala311GlnfsTer3)
c.*4139del (n.*4139del)
c.650del
c.1047del (p.Val350TyrfsTer2)
c.669del (p.Ala224GlnfsTer3)
c.672del (p.Ala225GlnfsTer3)
c.5-18454del (n.5-18454del)
c.-43-7884del (n.-43-7884del)
c.-98-32215del (n.-98-32215del)
n.250del
n.4492del
n.4533del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082406T>ACA10593011BRCA1c.4355A>T (p.Lys1452Ile)
c.4229A>T (p.Lys1410Ile)
c.4349A>T (p.Lys1450Ile)
c.4277A>T (p.Lys1426Ile)
c.1043A>T (p.Lys348Ile)
c.905A>T (p.Lys302Ile)
c.3467A>T (p.Lys1156Ile)
c.4232A>T (p.Lys1411Ile)
c.4214A>T (p.Lys1405Ile)
c.920A>T (p.Lys307Ile)
c.965A>T (p.Lys322Ile)
c.676A>T
c.929A>T (p.Lys310Ile)
c.*4138A>T (n.*4138A>T)
c.649A>T
c.1046A>T (p.Lys349Ile)
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c.671A>T (p.Lys224Ile)
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n.249A>T
n.4491A>T
n.4532A>T
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n.249A>G
n.4491A>G
n.4532A>G
 dbSNP
17g.43082406T>GCA10593013BRCA1c.4355A>C (p.Lys1452Thr)
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n.249A>C
n.4491A>C
n.4532A>C
 ClinVar dbSNP
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n.248A>T
n.4490A>T
n.4531A>T
 ClinVar dbSNP
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n.4490A>G
n.4531A>G
 ClinVar dbSNP
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c.675A>C
c.928A>C (p.Lys310Gln)
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c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.670A>C (p.Lys224Gln)
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c.-98-32217A>C (n.-98-32217A>C)
n.248A>C
n.4490A>C
n.4531A>C
17g.43082407T=CA2260777952BRCA1c.4354A= (p.Lys1452=)
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c.4348A= (p.Lys1450=)
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n.247A>T
n.4489A>T
n.4530A>T
 ClinVar dbSNP
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n.247A>G
n.4489A>G
n.4530A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082408T>GCA10593017BRCA1c.4353A>C (p.Glu1451Asp)
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c.674A>C
c.927A>C (p.Glu309Asp)
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n.247A>C
n.4489A>C
n.4530A>C
17g.43082408T=CA2260777953BRCA1c.4353A= (p.Glu1451=)
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c.1041A= (p.Glu347=)
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n.247A=
n.4489A=
n.4530A=
17g.43082409T>ACA10593018BRCA1c.4352A>T (p.Glu1451Val)
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c.4346A>T (p.Glu1449Val)
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c.673A>T
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c.*4135A>T (n.*4135A>T)
c.646A>T
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n.246A>T
n.4488A>T
n.4529A>T
17g.43082409T>CCA10593019BRCA1c.4352A>G (p.Glu1451Gly)
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c.*4135A>G (n.*4135A>G)
c.646A>G
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
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n.246A>G
n.4488A>G
n.4529A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082409T>GCA10593020BRCA1c.4352A>C (p.Glu1451Ala)
c.4226A>C (p.Glu1409Ala)
c.4346A>C (p.Glu1449Ala)
c.4274A>C (p.Glu1425Ala)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.3464A>C (p.Glu1155Ala)
c.4229A>C (p.Glu1410Ala)
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c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.673A>C
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c.*4135A>C (n.*4135A>C)
c.646A>C
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.5-18458A>C (n.5-18458A>C)
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c.-98-32219A>C (n.-98-32219A>C)
n.246A>C
n.4488A>C
n.4529A>C
17g.43082409T=CA2260777954BRCA1c.4352A= (p.Glu1451=)
c.4226A= (p.Glu1409=)
c.4346A= (p.Glu1449=)
c.4274A= (p.Glu1425=)
c.1040A= (p.Glu347=)
c.902A= (p.Glu301=)
c.3464A= (p.Glu1155=)
c.4229A= (p.Glu1410=)
c.4211A= (p.Glu1404=)
c.917A= (p.Glu306=)
c.962A= (p.Glu321=)
c.673A=
c.926A= (p.Glu309=)
c.*4135A= (n.*4135A=)
c.646A=
c.1043A= (p.Glu348=)
c.665A= (p.Glu222=)
c.668A= (p.Glu223=)
c.5-18458A= (n.5-18458A=)
c.-43-7888A= (n.-43-7888A=)
c.-98-32219A= (n.-98-32219A=)
n.246A=
n.4488A=
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17g.43082410delCA2733925663BRCA1c.4351del (p.Glu1451LysfsTer4)
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c.4210del (p.Glu1404LysfsTer5)
c.916del (p.Glu306LysfsTer4)
c.961del (p.Glu321LysfsTer4)
c.4351del (p.Glu1451LysfsTer26)
c.672del
c.925del (p.Glu309LysfsTer5)
c.*4134del (n.*4134del)
c.645del
c.1042del (p.Glu348LysfsTer4)
c.664del (p.Glu222LysfsTer5)
c.667del (p.Glu223LysfsTer5)
c.5-18459del (n.5-18459del)
c.-43-7889del (n.-43-7889del)
c.-98-32220del (n.-98-32220del)
n.245del
n.4487del
n.4528del
 dbSNP
17g.43082410C>ACA10593021BRCA1c.4351G>T (p.Glu1451Ter)
c.4225G>T (p.Glu1409Ter)
c.4345G>T (p.Glu1449Ter)
c.4273G>T (p.Glu1425Ter)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.3463G>T (p.Glu1155Ter)
c.4228G>T (p.Glu1410Ter)
c.4210G>T (p.Glu1404Ter)
c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.672G>T
c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.*4134G>T (n.*4134G>T)
c.645G>T
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.5-18459G>T (n.5-18459G>T)
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c.-98-32220G>T (n.-98-32220G>T)
n.245G>T
n.4487G>T
n.4528G>T
17g.43082410C=CA2260777955BRCA1c.4351G= (p.Glu1451=)
c.4225G= (p.Glu1409=)
c.4345G= (p.Glu1449=)
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c.901G= (p.Glu301=)
c.3463G= (p.Glu1155=)
c.4228G= (p.Glu1410=)
c.4210G= (p.Glu1404=)
c.916G= (p.Glu306=)
c.961G= (p.Glu321=)
c.672G=
c.925G= (p.Glu309=)
c.*4134G= (n.*4134G=)
c.645G=
c.1042G= (p.Glu348=)
c.664G= (p.Glu222=)
c.667G= (p.Glu223=)
c.5-18459G= (n.5-18459G=)
c.-43-7889G= (n.-43-7889G=)
c.-98-32220G= (n.-98-32220G=)
n.245G=
n.4487G=
n.4528G=
17g.43082410C>GCA10593022BRCA1c.4351G>C (p.Glu1451Gln)
c.4225G>C (p.Glu1409Gln)
c.4345G>C (p.Glu1449Gln)
c.4273G>C (p.Glu1425Gln)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.3463G>C (p.Glu1155Gln)
c.4228G>C (p.Glu1410Gln)
c.4210G>C (p.Glu1404Gln)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.672G>C
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.*4134G>C (n.*4134G>C)
c.645G>C
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.5-18459G>C (n.5-18459G>C)
c.-43-7889G>C (n.-43-7889G>C)
c.-98-32220G>C (n.-98-32220G>C)
n.245G>C
n.4487G>C
n.4528G>C
 dbSNP
17g.43082410C>TCA10593023BRCA1c.4351G>A (p.Glu1451Lys)
c.4225G>A (p.Glu1409Lys)
c.4345G>A (p.Glu1449Lys)
c.4273G>A (p.Glu1425Lys)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.3463G>A (p.Glu1155Lys)
c.4228G>A (p.Glu1410Lys)
c.4210G>A (p.Glu1404Lys)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.672G>A
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.*4134G>A (n.*4134G>A)
c.645G>A
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.5-18459G>A (n.5-18459G>A)
c.-43-7889G>A (n.-43-7889G>A)
c.-98-32220G>A (n.-98-32220G>A)
n.245G>A
n.4487G>A
n.4528G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082411T>ACA500148347BRCA1c.4350A>T (p.Ser1450=)
c.4224A>T (p.Ser1408=)
c.4344A>T (p.Ser1448=)
c.4272A>T (p.Ser1424=)
c.1038A>T (p.Ser346=)
c.900A>T (p.Ser300=)
c.3462A>T (p.Ser1154=)
c.4227A>T (p.Ser1409=)
c.4209A>T (p.Ser1403=)
c.915A>T (p.Ser305=)
c.960A>T (p.Ser320=)
c.671A>T
c.924A>T (p.Ser308=)
c.*4133A>T (n.*4133A>T)
c.644A>T
c.1041A>T (p.Ser347=)
c.663A>T (p.Ser221=)
c.666A>T (p.Ser222=)
c.5-18460A>T (n.5-18460A>T)
c.-43-7890A>T (n.-43-7890A>T)
c.-98-32221A>T (n.-98-32221A>T)
n.244A>T
n.4486A>T
n.4527A>T
17g.43082411T>CCA500148345BRCA1c.4350A>G (p.Ser1450=)
c.4224A>G (p.Ser1408=)
c.4344A>G (p.Ser1448=)
c.4272A>G (p.Ser1424=)
c.1038A>G (p.Ser346=)
c.900A>G (p.Ser300=)
c.3462A>G (p.Ser1154=)
c.4227A>G (p.Ser1409=)
c.4209A>G (p.Ser1403=)
c.915A>G (p.Ser305=)
c.960A>G (p.Ser320=)
c.671A>G
c.924A>G (p.Ser308=)
c.*4133A>G (n.*4133A>G)
c.644A>G
c.1041A>G (p.Ser347=)
c.663A>G (p.Ser221=)
c.666A>G (p.Ser222=)
c.5-18460A>G (n.5-18460A>G)
c.-43-7890A>G (n.-43-7890A>G)
c.-98-32221A>G (n.-98-32221A>G)
n.244A>G
n.4486A>G
n.4527A>G
 dbSNP
17g.43082411T>GCA500148346BRCA1c.4350A>C (p.Ser1450=)
c.4224A>C (p.Ser1408=)
c.4344A>C (p.Ser1448=)
c.4272A>C (p.Ser1424=)
c.1038A>C (p.Ser346=)
c.900A>C (p.Ser300=)
c.3462A>C (p.Ser1154=)
c.4227A>C (p.Ser1409=)
c.4209A>C (p.Ser1403=)
c.915A>C (p.Ser305=)
c.960A>C (p.Ser320=)
c.671A>C
c.924A>C (p.Ser308=)
c.*4133A>C (n.*4133A>C)
c.644A>C
c.1041A>C (p.Ser347=)
c.663A>C (p.Ser221=)
c.666A>C (p.Ser222=)
c.5-18460A>C (n.5-18460A>C)
c.-43-7890A>C (n.-43-7890A>C)
c.-98-32221A>C (n.-98-32221A>C)
n.244A>C
n.4486A>C
n.4527A>C
 ClinVar
17g.43082412G>ACA10593024BRCA1c.4349C>T (p.Ser1450Leu)
c.4223C>T (p.Ser1408Leu)
c.4343C>T (p.Ser1448Leu)
c.4271C>T (p.Ser1424Leu)
c.1037C>T (p.Ser346Leu)
c.899C>T (p.Ser300Leu)
c.3461C>T (p.Ser1154Leu)
c.4226C>T (p.Ser1409Leu)
c.4208C>T (p.Ser1403Leu)
c.914C>T (p.Ser305Leu)
c.959C>T (p.Ser320Leu)
c.670C>T
c.923C>T (p.Ser308Leu)
c.*4132C>T (n.*4132C>T)
c.643C>T
c.1040C>T (p.Ser347Leu)
c.662C>T (p.Ser221Leu)
c.665C>T (p.Ser222Leu)
c.5-18461C>T (n.5-18461C>T)
c.-43-7891C>T (n.-43-7891C>T)
c.-98-32222C>T (n.-98-32222C>T)
n.243C>T
n.4485C>T
n.4526C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082412G>CCA10589668BRCA1c.4349C>G (p.Ser1450Ter)
c.4223C>G (p.Ser1408Ter)
c.4343C>G (p.Ser1448Ter)
c.4271C>G (p.Ser1424Ter)
c.1037C>G (p.Ser346Ter)
c.899C>G (p.Ser300Ter)
c.3461C>G (p.Ser1154Ter)
c.4226C>G (p.Ser1409Ter)
c.4208C>G (p.Ser1403Ter)
c.914C>G (p.Ser305Ter)
c.959C>G (p.Ser320Ter)
c.670C>G
c.923C>G (p.Ser308Ter)
c.*4132C>G (n.*4132C>G)
c.643C>G
c.1040C>G (p.Ser347Ter)
c.662C>G (p.Ser221Ter)
c.665C>G (p.Ser222Ter)
c.5-18461C>G (n.5-18461C>G)
c.-43-7891C>G (n.-43-7891C>G)
c.-98-32222C>G (n.-98-32222C>G)
n.243C>G
n.4485C>G
n.4526C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082412G=CA2260777956BRCA1c.4349C= (p.Ser1450=)
c.4223C= (p.Ser1408=)
c.4343C= (p.Ser1448=)
c.4271C= (p.Ser1424=)
c.1037C= (p.Ser346=)
c.899C= (p.Ser300=)
c.3461C= (p.Ser1154=)
c.4226C= (p.Ser1409=)
c.4208C= (p.Ser1403=)
c.914C= (p.Ser305=)
c.959C= (p.Ser320=)
c.670C=
c.923C= (p.Ser308=)
c.*4132C= (n.*4132C=)
c.643C=
c.1040C= (p.Ser347=)
c.662C= (p.Ser221=)
c.665C= (p.Ser222=)
c.5-18461C= (n.5-18461C=)
c.-43-7891C= (n.-43-7891C=)
c.-98-32222C= (n.-98-32222C=)
n.243C=
n.4485C=
n.4526C=
17g.43082412G>TCA10593025BRCA1c.4349C>A (p.Ser1450Ter)
c.4223C>A (p.Ser1408Ter)
c.4343C>A (p.Ser1448Ter)
c.4271C>A (p.Ser1424Ter)
c.1037C>A (p.Ser346Ter)
c.899C>A (p.Ser300Ter)
c.3461C>A (p.Ser1154Ter)
c.4226C>A (p.Ser1409Ter)
c.4208C>A (p.Ser1403Ter)
c.914C>A (p.Ser305Ter)
c.959C>A (p.Ser320Ter)
c.670C>A
c.923C>A (p.Ser308Ter)
c.*4132C>A (n.*4132C>A)
c.643C>A
c.1040C>A (p.Ser347Ter)
c.662C>A (p.Ser221Ter)
c.665C>A (p.Ser222Ter)
c.5-18461C>A (n.5-18461C>A)
c.-43-7891C>A (n.-43-7891C>A)
c.-98-32222C>A (n.-98-32222C>A)
n.243C>A
n.4485C>A
n.4526C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43082412_43082413delinsGACA2260777957BRCA1c.4348_4349delinsTC (p.Ser1450=)
c.4222_4223delinsTC (p.Ser1408=)
c.4342_4343delinsTC (p.Ser1448=)
c.4270_4271delinsTC (p.Ser1424=)
c.1036_1037delinsTC (p.Ser346=)
c.898_899delinsTC (p.Ser300=)
c.3460_3461delinsTC (p.Ser1154=)
c.4225_4226delinsTC (p.Ser1409=)
c.4207_4208delinsTC (p.Ser1403=)
c.913_914delinsTC (p.Ser305=)
c.958_959delinsTC (p.Ser320=)
c.669_670delinsTC
c.922_923delinsTC (p.Ser308=)
c.*4131_*4132delinsTC (n.*4131_*4132delinsTC)
c.642_643delinsTC
c.1039_1040delinsTC (p.Ser347=)
c.661_662delinsTC (p.Ser221=)
c.664_665delinsTC (p.Ser222=)
c.5-18462_5-18461delinsTC (n.5-18462_5-18461delinsTC)
c.-43-7892_-43-7891delinsTC (n.-43-7892_-43-7891delinsTC)
c.-98-32223_-98-32222delinsTC (n.-98-32223_-98-32222delinsTC)
n.242_243delinsTC
n.4484_4485delinsTC
n.4525_4526delinsTC
17g.43082413delCA645373145BRCA1c.4348del (p.Ser1450GlnfsTer5)
c.4348del (p.Ser1450GlnfsTer6)
c.4222del (p.Ser1408GlnfsTer6)
c.4342del (p.Ser1448GlnfsTer6)
c.4270del (p.Ser1424GlnfsTer6)
c.1036del (p.Ser346GlnfsTer6)
c.898del (p.Ser300GlnfsTer6)
c.3460del (p.Ser1154GlnfsTer6)
c.4225del (p.Ser1409GlnfsTer6)
c.4348del (p.Ser1450GlnfsTer28)
c.4207del (p.Ser1403GlnfsTer6)
c.913del (p.Ser305GlnfsTer5)
c.958del (p.Ser320GlnfsTer5)
c.4348del (p.Ser1450GlnfsTer27)
c.669del
c.922del (p.Ser308GlnfsTer6)
c.*4131del (n.*4131del)
c.642del
c.1039del (p.Ser347GlnfsTer5)
c.661del (p.Ser221GlnfsTer6)
c.664del (p.Ser222GlnfsTer6)
c.5-18462del (n.5-18462del)
c.-43-7892del (n.-43-7892del)
c.-98-32223del (n.-98-32223del)
n.242del
n.4484del
n.4525del
 ClinVar dbSNP
17g.43082413A=CA2581308736BRCA1c.4348T= (p.Ser1450=)
c.4222T= (p.Ser1408=)
c.4342T= (p.Ser1448=)
c.4270T= (p.Ser1424=)
c.1036T= (p.Ser346=)
c.898T= (p.Ser300=)
c.3460T= (p.Ser1154=)
c.4225T= (p.Ser1409=)
c.4207T= (p.Ser1403=)
c.913T= (p.Ser305=)
c.958T= (p.Ser320=)
c.669T=
c.922T= (p.Ser308=)
c.*4131T= (n.*4131T=)
c.642T=
c.1039T= (p.Ser347=)
c.661T= (p.Ser221=)
c.664T= (p.Ser222=)
c.5-18462T= (n.5-18462T=)
c.-43-7892T= (n.-43-7892T=)
c.-98-32223T= (n.-98-32223T=)
n.242T=
n.4484T=
n.4525T=
17g.43082413A>CCA10593026BRCA1c.4348T>G (p.Ser1450Ala)
c.4222T>G (p.Ser1408Ala)
c.4342T>G (p.Ser1448Ala)
c.4270T>G (p.Ser1424Ala)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.898T>G (p.Ser300Ala)
c.3460T>G (p.Ser1154Ala)
c.4225T>G (p.Ser1409Ala)
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c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.669T>G
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.*4131T>G (n.*4131T>G)
c.642T>G
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c.661T>G (p.Ser221Ala)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.5-18462T>G (n.5-18462T>G)
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n.242T>G
n.4484T>G
n.4525T>G
17g.43082413A>GCA10593027BRCA1c.4348T>C (p.Ser1450Pro)
c.4222T>C (p.Ser1408Pro)
c.4342T>C (p.Ser1448Pro)
c.4270T>C (p.Ser1424Pro)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.3460T>C (p.Ser1154Pro)
c.4225T>C (p.Ser1409Pro)
c.4207T>C (p.Ser1403Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.669T>C
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.*4131T>C (n.*4131T>C)
c.642T>C
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.661T>C (p.Ser221Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.5-18462T>C (n.5-18462T>C)
c.-43-7892T>C (n.-43-7892T>C)
c.-98-32223T>C (n.-98-32223T>C)
n.242T>C
n.4484T>C
n.4525T>C
17g.43082413A>TCA10593028BRCA1c.4348T>A (p.Ser1450Thr)
c.4222T>A (p.Ser1408Thr)
c.4342T>A (p.Ser1448Thr)
c.4270T>A (p.Ser1424Thr)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.3460T>A (p.Ser1154Thr)
c.4225T>A (p.Ser1409Thr)
c.4207T>A (p.Ser1403Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.669T>A
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.*4131T>A (n.*4131T>A)
c.642T>A
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
c.661T>A (p.Ser221Thr)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.5-18462T>A (n.5-18462T>A)
c.-43-7892T>A (n.-43-7892T>A)
c.-98-32223T>A (n.-98-32223T>A)
n.242T>A
n.4484T>A
n.4525T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43082413dupCA002781BRCA1c.4348dup (p.Ser1450PhefsTer11)
c.4348dup (p.Ser1450PhefsTer12)
c.4222dup (p.Ser1408PhefsTer12)
c.4342dup (p.Ser1448PhefsTer12)
c.4270dup (p.Ser1424PhefsTer12)
c.1036dup (p.Ser346PhefsTer12)
c.898dup (p.Ser300PhefsTer12)
c.3460dup (p.Ser1154PhefsTer12)
c.4225dup (p.Ser1409PhefsTer12)
c.4348dup (p.Ser1450PhefsTer18)
c.4207dup (p.Ser1403PhefsTer12)
c.913dup (p.Ser305PhefsTer11)
c.958dup (p.Ser320PhefsTer11)
c.669dup
c.922dup (p.Ser308PhefsTer12)
c.*4131dup (n.*4131dup)
c.642dup
c.1039dup (p.Ser347PhefsTer11)
c.661dup (p.Ser221PhefsTer12)
c.664dup (p.Ser222PhefsTer12)
c.5-18462dup (n.5-18462dup)
c.-43-7892dup (n.-43-7892dup)
c.-98-32223dup (n.-98-32223dup)
n.242dup
n.4484dup
n.4525dup
 ClinVar dbSNP
17g.43082414T>ACA500148348BRCA1c.4347A>T (p.Thr1449=)
c.4221A>T (p.Thr1407=)
c.4341A>T (p.Thr1447=)
c.4269A>T (p.Thr1423=)
c.1035A>T (p.Thr345=)
c.897A>T (p.Thr299=)
c.3459A>T (p.Thr1153=)
c.4224A>T (p.Thr1408=)
c.4206A>T (p.Thr1402=)
c.912A>T (p.Thr304=)
c.957A>T (p.Thr319=)
c.668A>T
c.921A>T (p.Thr307=)
c.*4130A>T (n.*4130A>T)
c.641A>T
c.1038A>T (p.Thr346=)
c.660A>T (p.Thr220=)
c.663A>T (p.Thr221=)
c.5-18463A>T (n.5-18463A>T)
c.-43-7893A>T (n.-43-7893A>T)
c.-98-32224A>T (n.-98-32224A>T)
n.241A>T
n.4483A>T
n.4524A>T
 dbSNP
17g.43082414T>CCA002780BRCA1c.4347A>G (p.Thr1449=)
c.4221A>G (p.Thr1407=)
c.4341A>G (p.Thr1447=)
c.4269A>G (p.Thr1423=)
c.1035A>G (p.Thr345=)
c.897A>G (p.Thr299=)
c.3459A>G (p.Thr1153=)
c.4224A>G (p.Thr1408=)
c.4206A>G (p.Thr1402=)
c.912A>G (p.Thr304=)
c.957A>G (p.Thr319=)
c.668A>G
c.921A>G (p.Thr307=)
c.*4130A>G (n.*4130A>G)
c.641A>G
c.1038A>G (p.Thr346=)
c.660A>G (p.Thr220=)
c.663A>G (p.Thr221=)
c.5-18463A>G (n.5-18463A>G)
c.-43-7893A>G (n.-43-7893A>G)
c.-98-32224A>G (n.-98-32224A>G)
n.241A>G
n.4483A>G
n.4524A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43082414T>GCA500148349BRCA1c.4347A>C (p.Thr1449=)
c.4221A>C (p.Thr1407=)
c.4341A>C (p.Thr1447=)
c.4269A>C (p.Thr1423=)
c.1035A>C (p.Thr345=)
c.897A>C (p.Thr299=)
c.3459A>C (p.Thr1153=)
c.4224A>C (p.Thr1408=)
c.4206A>C (p.Thr1402=)
c.912A>C (p.Thr304=)
c.957A>C (p.Thr319=)
c.668A>C
c.921A>C (p.Thr307=)
c.*4130A>C (n.*4130A>C)
c.641A>C
c.1038A>C (p.Thr346=)
c.660A>C (p.Thr220=)
c.663A>C (p.Thr221=)
c.5-18463A>C (n.5-18463A>C)
c.-43-7893A>C (n.-43-7893A>C)
c.-98-32224A>C (n.-98-32224A>C)
n.241A>C
n.4483A>C
n.4524A>C
 gnomAD v4
17g.43082414T=CA2260777958BRCA1c.4347A= (p.Thr1449=)
c.4221A= (p.Thr1407=)
c.4341A= (p.Thr1447=)
c.4269A= (p.Thr1423=)
c.1035A= (p.Thr345=)
c.897A= (p.Thr299=)
c.3459A= (p.Thr1153=)
c.4224A= (p.Thr1408=)
c.4206A= (p.Thr1402=)
c.912A= (p.Thr304=)
c.957A= (p.Thr319=)
c.668A=
c.921A= (p.Thr307=)
c.*4130A= (n.*4130A=)
c.641A=
c.1038A= (p.Thr346=)
c.660A= (p.Thr220=)
c.663A= (p.Thr221=)
c.5-18463A= (n.5-18463A=)
c.-43-7893A= (n.-43-7893A=)
c.-98-32224A= (n.-98-32224A=)
n.241A=
n.4483A=
n.4524A=
17g.43082415G>ACA10593029BRCA1c.4346C>T (p.Thr1449Ile)
c.4220C>T (p.Thr1407Ile)
c.4340C>T (p.Thr1447Ile)
c.4268C>T (p.Thr1423Ile)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.3458C>T (p.Thr1153Ile)
c.4223C>T (p.Thr1408Ile)
c.4205C>T (p.Thr1402Ile)
c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.667C>T
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.*4129C>T (n.*4129C>T)
c.640C>T
c.1037C>T (p.Thr346Ile)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.5-18464C>T (n.5-18464C>T)
c.-43-7894C>T (n.-43-7894C>T)
c.-98-32225C>T (n.-98-32225C>T)
n.240C>T
n.4482C>T
n.4523C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082415G>CCA10593030BRCA1c.4346C>G (p.Thr1449Arg)
c.4220C>G (p.Thr1407Arg)
c.4340C>G (p.Thr1447Arg)
c.4268C>G (p.Thr1423Arg)
c.1034C>G (p.Thr345Arg)
c.896C>G (p.Thr299Arg)
c.3458C>G (p.Thr1153Arg)
c.4223C>G (p.Thr1408Arg)
c.4205C>G (p.Thr1402Arg)
c.911C>G (p.Thr304Arg)
c.956C>G (p.Thr319Arg)
c.667C>G
c.920C>G (p.Thr307Arg)
c.*4129C>G (n.*4129C>G)
c.640C>G
c.1037C>G (p.Thr346Arg)
c.659C>G (p.Thr220Arg)
c.662C>G (p.Thr221Arg)
c.5-18464C>G (n.5-18464C>G)
c.-43-7894C>G (n.-43-7894C>G)
c.-98-32225C>G (n.-98-32225C>G)
n.240C>G
n.4482C>G
n.4523C>G
 dbSNP
17g.43082415G>TCA10593031BRCA1c.4346C>A (p.Thr1449Lys)
c.4220C>A (p.Thr1407Lys)
c.4340C>A (p.Thr1447Lys)
c.4268C>A (p.Thr1423Lys)
c.1034C>A (p.Thr345Lys)
c.896C>A (p.Thr299Lys)
c.3458C>A (p.Thr1153Lys)
c.4223C>A (p.Thr1408Lys)
c.4205C>A (p.Thr1402Lys)
c.911C>A (p.Thr304Lys)
c.956C>A (p.Thr319Lys)
c.667C>A
c.920C>A (p.Thr307Lys)
c.*4129C>A (n.*4129C>A)
c.640C>A
c.1037C>A (p.Thr346Lys)
c.659C>A (p.Thr220Lys)
c.662C>A (p.Thr221Lys)
c.5-18464C>A (n.5-18464C>A)
c.-43-7894C>A (n.-43-7894C>A)
c.-98-32225C>A (n.-98-32225C>A)
n.240C>A
n.4482C>A
n.4523C>A
 gnomAD v4
17g.43082416T>ACA10593032BRCA1c.4345A>T (p.Thr1449Ser)
c.4219A>T (p.Thr1407Ser)
c.4339A>T (p.Thr1447Ser)
c.4267A>T (p.Thr1423Ser)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.3457A>T (p.Thr1153Ser)
c.4222A>T (p.Thr1408Ser)
c.4204A>T (p.Thr1402Ser)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.666A>T
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.*4128A>T (n.*4128A>T)
c.639A>T
c.1036A>T (p.Thr346Ser)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.5-18465A>T (n.5-18465A>T)
c.-43-7895A>T (n.-43-7895A>T)
c.-98-32226A>T (n.-98-32226A>T)
n.239A>T
n.4481A>T
n.4522A>T
 dbSNP
17g.43082416T>CCA10593033BRCA1c.4345A>G (p.Thr1449Ala)
c.4219A>G (p.Thr1407Ala)
c.4339A>G (p.Thr1447Ala)
c.4267A>G (p.Thr1423Ala)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.3457A>G (p.Thr1153Ala)
c.4222A>G (p.Thr1408Ala)
c.4204A>G (p.Thr1402Ala)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.666A>G
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.*4128A>G (n.*4128A>G)
c.639A>G
c.1036A>G (p.Thr346Ala)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.5-18465A>G (n.5-18465A>G)
c.-43-7895A>G (n.-43-7895A>G)
c.-98-32226A>G (n.-98-32226A>G)
n.239A>G
n.4481A>G
n.4522A>G
 dbSNP
17g.43082416T>GCA10593034BRCA1c.4345A>C (p.Thr1449Pro)
c.4219A>C (p.Thr1407Pro)
c.4339A>C (p.Thr1447Pro)
c.4267A>C (p.Thr1423Pro)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.3457A>C (p.Thr1153Pro)
c.4222A>C (p.Thr1408Pro)
c.4204A>C (p.Thr1402Pro)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.666A>C
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.*4128A>C (n.*4128A>C)
c.639A>C
c.1036A>C (p.Thr346Pro)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.5-18465A>C (n.5-18465A>C)
c.-43-7895A>C (n.-43-7895A>C)
c.-98-32226A>C (n.-98-32226A>C)
n.239A>C
n.4481A>C
n.4522A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43082417G>ACA500148350BRCA1c.4344C>T (p.Ser1448=)
c.4218C>T (p.Ser1406=)
c.4338C>T (p.Ser1446=)
c.4266C>T (p.Ser1422=)
c.1032C>T (p.Ser344=)
c.894C>T (p.Ser298=)
c.3456C>T (p.Ser1152=)
c.4221C>T (p.Ser1407=)
c.4203C>T (p.Ser1401=)
c.909C>T (p.Ser303=)
c.954C>T (p.Ser318=)
c.665C>T
c.918C>T (p.Ser306=)
c.*4127C>T (n.*4127C>T)
c.638C>T
c.1035C>T (p.Ser345=)
c.657C>T (p.Ser219=)
c.660C>T (p.Ser220=)
c.5-18466C>T (n.5-18466C>T)
c.-43-7896C>T (n.-43-7896C>T)
c.-98-32227C>T (n.-98-32227C>T)
n.238C>T
n.4480C>T
n.4521C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43082417G>CCA10593035BRCA1c.4344C>G (p.Ser1448Arg)
c.4218C>G (p.Ser1406Arg)
c.4338C>G (p.Ser1446Arg)
c.4266C>G (p.Ser1422Arg)
c.1032C>G (p.Ser344Arg)
c.894C>G (p.Ser298Arg)
c.3456C>G (p.Ser1152Arg)
c.4221C>G (p.Ser1407Arg)
c.4203C>G (p.Ser1401Arg)
c.909C>G (p.Ser303Arg)
c.954C>G (p.Ser318Arg)
c.665C>G
c.918C>G (p.Ser306Arg)
c.*4127C>G (n.*4127C>G)
c.638C>G
c.1035C>G (p.Ser345Arg)
c.657C>G (p.Ser219Arg)
c.660C>G (p.Ser220Arg)
c.5-18466C>G (n.5-18466C>G)
c.-43-7896C>G (n.-43-7896C>G)
c.-98-32227C>G (n.-98-32227C>G)
n.238C>G
n.4480C>G
n.4521C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43082417G=CA2260777959BRCA1c.4344C= (p.Ser1448=)
c.4218C= (p.Ser1406=)
c.4338C= (p.Ser1446=)
c.4266C= (p.Ser1422=)
c.1032C= (p.Ser344=)
c.894C= (p.Ser298=)
c.3456C= (p.Ser1152=)
c.4221C= (p.Ser1407=)
c.4203C= (p.Ser1401=)
c.909C= (p.Ser303=)
c.954C= (p.Ser318=)
c.665C=
c.918C= (p.Ser306=)
c.*4127C= (n.*4127C=)
c.638C=
c.1035C= (p.Ser345=)
c.657C= (p.Ser219=)
c.660C= (p.Ser220=)
c.5-18466C= (n.5-18466C=)
c.-43-7896C= (n.-43-7896C=)
c.-98-32227C= (n.-98-32227C=)
n.238C=
n.4480C=
n.4521C=
17g.43082417G>TCA10593036BRCA1c.4344C>A (p.Ser1448Arg)
c.4218C>A (p.Ser1406Arg)
c.4338C>A (p.Ser1446Arg)
c.4266C>A (p.Ser1422Arg)
c.1032C>A (p.Ser344Arg)
c.894C>A (p.Ser298Arg)
c.3456C>A (p.Ser1152Arg)
c.4221C>A (p.Ser1407Arg)
c.4203C>A (p.Ser1401Arg)
c.909C>A (p.Ser303Arg)
c.954C>A (p.Ser318Arg)
c.665C>A
c.918C>A (p.Ser306Arg)
c.*4127C>A (n.*4127C>A)
c.638C>A
c.1035C>A (p.Ser345Arg)
c.657C>A (p.Ser219Arg)
c.660C>A (p.Ser220Arg)
c.5-18466C>A (n.5-18466C>A)
c.-43-7896C>A (n.-43-7896C>A)
c.-98-32227C>A (n.-98-32227C>A)
n.238C>A
n.4480C>A
n.4521C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43082418delCA2499224421BRCA1c.4343del (p.Ser1448ThrfsTer7)
c.4343del (p.Ser1448ThrfsTer8)
c.4217del (p.Ser1406ThrfsTer8)
c.4337del (p.Ser1446ThrfsTer8)
c.4265del (p.Ser1422ThrfsTer8)
c.1031del (p.Ser344ThrfsTer8)
c.893del (p.Ser298ThrfsTer8)
c.3455del (p.Ser1152ThrfsTer8)
c.4220del (p.Ser1407ThrfsTer8)
c.4343del (p.Ser1448ThrfsTer30)
c.4202del (p.Ser1401ThrfsTer8)
c.908del (p.Ser303ThrfsTer7)
c.953del (p.Ser318ThrfsTer7)
c.4343del (p.Ser1448ThrfsTer29)
c.664del
c.917del (p.Ser306ThrfsTer8)
c.*4126del (n.*4126del)
c.637del
c.1034del (p.Ser345ThrfsTer7)
c.656del (p.Ser219ThrfsTer8)
c.659del (p.Ser220ThrfsTer8)
c.5-18467del (n.5-18467del)
c.-43-7897del (n.-43-7897del)
c.-98-32228del (n.-98-32228del)
n.237del
n.4479del
n.4520del
17g.43082418C>ACA10593037BRCA1c.4343G>T (p.Ser1448Ile)
c.4217G>T (p.Ser1406Ile)
c.4337G>T (p.Ser1446Ile)
c.4265G>T (p.Ser1422Ile)
c.1031G>T (p.Ser344Ile)
c.893G>T (p.Ser298Ile)
c.3455G>T (p.Ser1152Ile)
c.4220G>T (p.Ser1407Ile)
c.4202G>T (p.Ser1401Ile)
c.908G>T (p.Ser303Ile)
c.953G>T (p.Ser318Ile)
c.664G>T
c.917G>T (p.Ser306Ile)
c.*4126G>T (n.*4126G>T)
c.637G>T
c.1034G>T (p.Ser345Ile)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
c.659G>T (p.Ser220Ile)
c.5-18467G>T (n.5-18467G>T)
c.-43-7897G>T (n.-43-7897G>T)
c.-98-32228G>T (n.-98-32228G>T)
n.237G>T
n.4479G>T
n.4520G>T
 dbSNP
17g.43082418C=CA2260777960BRCA1c.4343G= (p.Ser1448=)
c.4217G= (p.Ser1406=)
c.4337G= (p.Ser1446=)
c.4265G= (p.Ser1422=)
c.1031G= (p.Ser344=)
c.893G= (p.Ser298=)
c.3455G= (p.Ser1152=)
c.4220G= (p.Ser1407=)
c.4202G= (p.Ser1401=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4478A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4519A>C
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 ClinVar dbSNP
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c.636del
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n.236del
n.4478del
n.4519del
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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c.889C>T (p.Gln297Ter)
c.3451C>T (p.Gln1151Ter)
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c.633C>T
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
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n.233C>T
n.4475C>T
n.4516C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082422G>CCA10593045BRCA1c.4339C>G (p.Gln1447Glu)
c.4213C>G (p.Gln1405Glu)
c.4333C>G (p.Gln1445Glu)
c.4261C>G (p.Gln1421Glu)
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c.633C>G
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.655C>G (p.Gln219Glu)
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c.-98-32232C>G (n.-98-32232C>G)
n.233C>G
n.4475C>G
n.4516C>G
 dbSNP
17g.43082422G=CA2260777963BRCA1c.4339C= (p.Gln1447=)
c.4213C= (p.Gln1405=)
c.4333C= (p.Gln1445=)
c.4261C= (p.Gln1421=)
c.1027C= (p.Gln343=)
c.889C= (p.Gln297=)
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n.4516C=
17g.43082422G>TCA002774BRCA1c.4339C>A (p.Gln1447Lys)
c.4213C>A (p.Gln1405Lys)
c.4333C>A (p.Gln1445Lys)
c.4261C>A (p.Gln1421Lys)
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.889C>A (p.Gln297Lys)
c.3451C>A (p.Gln1151Lys)
c.4216C>A (p.Gln1406Lys)
c.4198C>A (p.Gln1400Lys)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.660C>A
c.913C>A (p.Gln305Lys)
c.*4122C>A (n.*4122C>A)
c.633C>A
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.5-18471C>A (n.5-18471C>A)
c.-43-7901C>A (n.-43-7901C>A)
c.-98-32232C>A (n.-98-32232C>A)
n.233C>A
n.4475C>A
n.4516C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43082422_43082425delCA2809539475BRCA1c.4336_4339del (p.Glu1446LysfsTer8)
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c.4195_4198del (p.Glu1399LysfsTer9)
c.901_904del (p.Glu301LysfsTer8)
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c.4336_4339del (p.Glu1446LysfsTer30)
c.657_660del
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c.630_633del
c.1027_1030del (p.Glu343LysfsTer8)
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c.652_655del (p.Glu218LysfsTer9)
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c.-98-32235_-98-32232del (n.-98-32235_-98-32232del)
n.230_233del
n.4472_4475del
n.4513_4516del
17g.43082422_43082430delinsGTTCTGGATCA2260777964BRCA1c.4331_4339delinsATCCAGAAC (p.Asn1444=)
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c.652_660delinsATCCAGAAC
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c.*4114_*4122delinsATCCAGAAC (n.*4114_*4122delinsATCCAGAAC)
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c.5-18479_5-18471delinsATCCAGAAC (n.5-18479_5-18471delinsATCCAGAAC)
c.-43-7909_-43-7901delinsATCCAGAAC (n.-43-7909_-43-7901delinsATCCAGAAC)
c.-98-32240_-98-32232delinsATCCAGAAC (n.-98-32240_-98-32232delinsATCCAGAAC)
n.225_233delinsATCCAGAAC
n.4467_4475delinsATCCAGAAC
n.4508_4516delinsATCCAGAAC
17g.43082423T>ACA10593046BRCA1c.4338A>T (p.Glu1446Asp)
c.4212A>T (p.Glu1404Asp)
c.4332A>T (p.Glu1444Asp)
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c.659A>T
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c.*4121A>T (n.*4121A>T)
c.632A>T
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c.651A>T (p.Glu217Asp)
c.654A>T (p.Glu218Asp)
c.5-18472A>T (n.5-18472A>T)
c.-43-7902A>T (n.-43-7902A>T)
c.-98-32233A>T (n.-98-32233A>T)
n.232A>T
n.4474A>T
n.4515A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082423T>CCA500148352BRCA1c.4338A>G (p.Glu1446=)
c.4212A>G (p.Glu1404=)
c.4332A>G (p.Glu1444=)
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c.1026A>G (p.Glu342=)
c.888A>G (p.Glu296=)
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c.903A>G (p.Glu301=)
c.948A>G (p.Glu316=)
c.659A>G
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c.*4121A>G (n.*4121A>G)
c.632A>G
c.1029A>G (p.Glu343=)
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c.654A>G (p.Glu218=)
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n.232A>G
n.4474A>G
n.4515A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082423T>GCA10593047BRCA1c.4338A>C (p.Glu1446Asp)
c.4212A>C (p.Glu1404Asp)
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c.3450A>C (p.Glu1150Asp)
c.4215A>C (p.Glu1405Asp)
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c.903A>C (p.Glu301Asp)
c.948A>C (p.Glu316Asp)
c.659A>C
c.912A>C (p.Glu304Asp)
c.*4121A>C (n.*4121A>C)
c.632A>C
c.1029A>C (p.Glu343Asp)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
c.654A>C (p.Glu218Asp)
c.5-18472A>C (n.5-18472A>C)
c.-43-7902A>C (n.-43-7902A>C)
c.-98-32233A>C (n.-98-32233A>C)
n.232A>C
n.4474A>C
n.4515A>C
 dbSNP
17g.43082423T=CA2260777965BRCA1c.4338A= (p.Glu1446=)
c.4212A= (p.Glu1404=)
c.4332A= (p.Glu1444=)
c.4260A= (p.Glu1420=)
c.1026A= (p.Glu342=)
c.888A= (p.Glu296=)
c.3450A= (p.Glu1150=)
c.4215A= (p.Glu1405=)
c.4197A= (p.Glu1399=)
c.903A= (p.Glu301=)
c.948A= (p.Glu316=)
c.659A=
c.912A= (p.Glu304=)
c.*4121A= (n.*4121A=)
c.632A=
c.1029A= (p.Glu343=)
c.651A= (p.Glu217=)
c.654A= (p.Glu218=)
c.5-18472A= (n.5-18472A=)
c.-43-7902A= (n.-43-7902A=)
c.-98-32233A= (n.-98-32233A=)
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17g.43082424_43082425insGATTCA2695225934BRCA1c.4338_4339insTCAA (p.Gln1447SerfsTer15)
c.4338_4339insTCAA (p.Gln1447SerfsTer16)
c.4212_4213insTCAA (p.Gln1405SerfsTer16)
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c.1026_1027insTCAA (p.Gln343SerfsTer16)
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c.4338_4339insTCAA (p.Gln1447SerfsTer22)
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c.903_904insTCAA (p.Gln302SerfsTer15)
c.948_949insTCAA (p.Gln317SerfsTer15)
c.659_660insTCAA
c.912_913insTCAA (p.Gln305SerfsTer16)
c.*4121_*4122insTCAA (n.*4121_*4122insTCAA)
c.632_633insTCAA
c.1029_1030insTCAA (p.Gln344SerfsTer15)
c.651_652insTCAA (p.Gln218SerfsTer16)
c.654_655insTCAA (p.Gln219SerfsTer16)
c.5-18472_5-18471insTCAA (n.5-18472_5-18471insTCAA)
c.-43-7902_-43-7901insTCAA (n.-43-7902_-43-7901insTCAA)
c.-98-32233_-98-32232insTCAA (n.-98-32233_-98-32232insTCAA)
n.232_233insTCAA
n.4474_4475insTCAA
n.4515_4516insTCAA
17g.43082424delCA2695225933BRCA1c.4338del (p.Glu1446AspfsTer9)
c.4338del (p.Glu1446AspfsTer10)
c.4212del (p.Glu1404AspfsTer10)
c.4332del (p.Glu1444AspfsTer10)
c.4260del (p.Glu1420AspfsTer10)
c.1026del (p.Glu342AspfsTer10)
c.888del (p.Glu296AspfsTer10)
c.3450del (p.Glu1150AspfsTer10)
c.4215del (p.Glu1405AspfsTer10)
c.4338del (p.Glu1446AspfsTer?)
c.4197del (p.Glu1399AspfsTer10)
c.903del (p.Glu301AspfsTer9)
c.948del (p.Glu316AspfsTer9)
c.659del
c.912del (p.Glu304AspfsTer10)
c.*4121del (n.*4121del)
c.632del
c.1029del (p.Glu343AspfsTer9)
c.651del (p.Glu217AspfsTer10)
c.654del (p.Glu218AspfsTer10)
c.5-18472del (n.5-18472del)
c.-43-7902del (n.-43-7902del)
c.-98-32233del (n.-98-32233del)
n.232del
n.4474del
n.4515del
17g.43082423_43082426dupCA198447BRCA1c.4335_4338dup (p.Gln1447ArgfsTer15)
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c.3447_3450dup (p.Gln1151ArgfsTer16)
c.4212_4215dup (p.Gln1406ArgfsTer16)
c.4335_4338dup (p.Gln1447ArgfsTer22)
c.4194_4197dup (p.Gln1400ArgfsTer16)
c.900_903dup (p.Gln302ArgfsTer15)
c.945_948dup (p.Gln317ArgfsTer15)
c.656_659dup
c.909_912dup (p.Gln305ArgfsTer16)
c.*4118_*4121dup (n.*4118_*4121dup)
c.629_632dup
c.1026_1029dup (p.Gln344ArgfsTer15)
c.648_651dup (p.Gln218ArgfsTer16)
c.651_654dup (p.Gln219ArgfsTer16)
c.5-18475_5-18472dup (n.5-18475_5-18472dup)
c.-43-7905_-43-7902dup (n.-43-7905_-43-7902dup)
c.-98-32236_-98-32233dup (n.-98-32236_-98-32233dup)
n.229_232dup
n.4471_4474dup
n.4512_4515dup
 ClinVar dbSNP
17g.43082426_43082433delCA002773BRCA1c.4331_4338del (p.Asn1444ThrfsTer14)
c.4331_4338del (p.Asn1444ThrfsTer15)
c.4205_4212del (p.Asn1402ThrfsTer15)
c.4325_4332del (p.Asn1442ThrfsTer15)
c.4253_4260del (p.Asn1418ThrfsTer15)
c.1019_1026del (p.Asn340ThrfsTer15)
c.881_888del (p.Asn294ThrfsTer15)
c.3443_3450del (p.Asn1148ThrfsTer15)
c.4208_4215del (p.Asn1403ThrfsTer15)
c.4331_4338del (p.Asn1444ThrfsTer21)
c.4190_4197del (p.Asn1397ThrfsTer15)
c.896_903del (p.Asn299ThrfsTer14)
c.941_948del (p.Asn314ThrfsTer14)
c.652_659del
c.905_912del (p.Asn302ThrfsTer15)
c.*4114_*4121del (n.*4114_*4121del)
c.625_632del
c.1022_1029del (p.Asn341ThrfsTer14)
c.644_651del (p.Asn215ThrfsTer15)
c.647_654del (p.Asn216ThrfsTer15)
c.5-18479_5-18472del (n.5-18479_5-18472del)
c.-43-7909_-43-7902del (n.-43-7909_-43-7902del)
c.-98-32240_-98-32233del (n.-98-32240_-98-32233del)
n.225_232del
n.4467_4474del
n.4508_4515del
 ClinVar dbSNP
17g.43082424T>ACA10593048BRCA1c.4337A>T (p.Glu1446Val)
c.4211A>T (p.Glu1404Val)
c.4331A>T (p.Glu1444Val)
c.4259A>T (p.Glu1420Val)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
c.887A>T (p.Glu296Val)
c.3449A>T (p.Glu1150Val)
c.4214A>T (p.Glu1405Val)
c.4196A>T (p.Glu1399Val)
c.902A>T (p.Glu301Val)
c.947A>T (p.Glu316Val)
c.658A>T
c.911A>T (p.Glu304Val)
c.*4120A>T (n.*4120A>T)
c.631A>T
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.5-18473A>T (n.5-18473A>T)
c.-43-7903A>T (n.-43-7903A>T)
c.-98-32234A>T (n.-98-32234A>T)
n.231A>T
n.4473A>T
n.4514A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43082424T>CCA10593049BRCA1c.4337A>G (p.Glu1446Gly)
c.4211A>G (p.Glu1404Gly)
c.4331A>G (p.Glu1444Gly)
c.4259A>G (p.Glu1420Gly)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.887A>G (p.Glu296Gly)
c.3449A>G (p.Glu1150Gly)
c.4214A>G (p.Glu1405Gly)
c.4196A>G (p.Glu1399Gly)
c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.658A>G
c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.*4120A>G (n.*4120A>G)
c.631A>G
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.5-18473A>G (n.5-18473A>G)
c.-43-7903A>G (n.-43-7903A>G)
c.-98-32234A>G (n.-98-32234A>G)
n.231A>G
n.4473A>G
n.4514A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082424T>GCA10593050BRCA1c.4337A>C (p.Glu1446Ala)
c.4211A>C (p.Glu1404Ala)
c.4331A>C (p.Glu1444Ala)
c.4259A>C (p.Glu1420Ala)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.887A>C (p.Glu296Ala)
c.3449A>C (p.Glu1150Ala)
c.4214A>C (p.Glu1405Ala)
c.4196A>C (p.Glu1399Ala)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.658A>C
c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.*4120A>C (n.*4120A>C)
c.631A>C
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.5-18473A>C (n.5-18473A>C)
c.-43-7903A>C (n.-43-7903A>C)
c.-98-32234A>C (n.-98-32234A>C)
n.231A>C
n.4473A>C
n.4514A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43082424T=CA2260777966BRCA1c.4337A= (p.Glu1446=)
c.4211A= (p.Glu1404=)
c.4331A= (p.Glu1444=)
c.4259A= (p.Glu1420=)
c.1025A= (p.Glu342=)
c.887A= (p.Glu296=)
c.3449A= (p.Glu1150=)
c.4214A= (p.Glu1405=)
c.4196A= (p.Glu1399=)
c.902A= (p.Glu301=)
c.947A= (p.Glu316=)
c.658A=
c.911A= (p.Glu304=)
c.*4120A= (n.*4120A=)
c.631A=
c.1028A= (p.Glu343=)
c.650A= (p.Glu217=)
c.653A= (p.Glu218=)
c.5-18473A= (n.5-18473A=)
c.-43-7903A= (n.-43-7903A=)
c.-98-32234A= (n.-98-32234A=)
n.231A=
n.4473A=
n.4514A=
17g.43082425C>ACA10593051BRCA1c.4336G>T (p.Glu1446Ter)
c.4210G>T (p.Glu1404Ter)
c.4330G>T (p.Glu1444Ter)
c.4258G>T (p.Glu1420Ter)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.3448G>T (p.Glu1150Ter)
c.4213G>T (p.Glu1405Ter)
c.4195G>T (p.Glu1399Ter)
c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.657G>T
c.910G>T (p.Glu304Ter)
c.*4119G>T (n.*4119G>T)
c.630G>T
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.5-18474G>T (n.5-18474G>T)
c.-43-7904G>T (n.-43-7904G>T)
c.-98-32235G>T (n.-98-32235G>T)
n.230G>T
n.4472G>T
n.4513G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082425C>GCA10593052BRCA1c.4336G>C (p.Glu1446Gln)
c.4210G>C (p.Glu1404Gln)
c.4330G>C (p.Glu1444Gln)
c.4258G>C (p.Glu1420Gln)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.3448G>C (p.Glu1150Gln)
c.4213G>C (p.Glu1405Gln)
c.4195G>C (p.Glu1399Gln)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.657G>C
c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.*4119G>C (n.*4119G>C)
c.630G>C
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.5-18474G>C (n.5-18474G>C)
c.-43-7904G>C (n.-43-7904G>C)
c.-98-32235G>C (n.-98-32235G>C)
n.230G>C
n.4472G>C
n.4513G>C
 dbSNP
17g.43082425C>TCA10593053BRCA1c.4336G>A (p.Glu1446Lys)
c.4210G>A (p.Glu1404Lys)
c.4330G>A (p.Glu1444Lys)
c.4258G>A (p.Glu1420Lys)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.3448G>A (p.Glu1150Lys)
c.4213G>A (p.Glu1405Lys)
c.4195G>A (p.Glu1399Lys)
c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.657G>A
c.910G>A (p.Glu304Lys)
c.*4119G>A (n.*4119G>A)
c.630G>A
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.5-18474G>A (n.5-18474G>A)
c.-43-7904G>A (n.-43-7904G>A)
c.-98-32235G>A (n.-98-32235G>A)
n.230G>A
n.4472G>A
n.4513G>A
 dbSNP
17g.43082426T>ACA500148353BRCA1c.4335A>T (p.Pro1445=)
c.4209A>T (p.Pro1403=)
c.4329A>T (p.Pro1443=)
c.4257A>T (p.Pro1419=)
c.1023A>T (p.Pro341=)
c.885A>T (p.Pro295=)
c.3447A>T (p.Pro1149=)
c.4212A>T (p.Pro1404=)
c.4194A>T (p.Pro1398=)
c.900A>T (p.Pro300=)
c.945A>T (p.Pro315=)
c.656A>T
c.909A>T (p.Pro303=)
c.*4118A>T (n.*4118A>T)
c.629A>T
c.1026A>T (p.Pro342=)
c.648A>T (p.Pro216=)
c.651A>T (p.Pro217=)
c.5-18475A>T (n.5-18475A>T)
c.-43-7905A>T (n.-43-7905A>T)
c.-98-32236A>T (n.-98-32236A>T)
n.229A>T
n.4471A>T
n.4512A>T
17g.43082426T>CCA500148354BRCA1c.4335A>G (p.Pro1445=)
c.4209A>G (p.Pro1403=)
c.4329A>G (p.Pro1443=)
c.4257A>G (p.Pro1419=)
c.1023A>G (p.Pro341=)
c.885A>G (p.Pro295=)
c.3447A>G (p.Pro1149=)
c.4212A>G (p.Pro1404=)
c.4194A>G (p.Pro1398=)
c.900A>G (p.Pro300=)
c.945A>G (p.Pro315=)
c.656A>G
c.909A>G (p.Pro303=)
c.*4118A>G (n.*4118A>G)
c.629A>G
c.1026A>G (p.Pro342=)
c.648A>G (p.Pro216=)
c.651A>G (p.Pro217=)
c.5-18475A>G (n.5-18475A>G)
c.-43-7905A>G (n.-43-7905A>G)
c.-98-32236A>G (n.-98-32236A>G)
n.229A>G
n.4471A>G
n.4512A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43082426T>GCA500148355BRCA1c.4335A>C (p.Pro1445=)
c.4209A>C (p.Pro1403=)
c.4329A>C (p.Pro1443=)
c.4257A>C (p.Pro1419=)
c.1023A>C (p.Pro341=)
c.885A>C (p.Pro295=)
c.3447A>C (p.Pro1149=)
c.4212A>C (p.Pro1404=)
c.4194A>C (p.Pro1398=)
c.900A>C (p.Pro300=)
c.945A>C (p.Pro315=)
c.656A>C
c.909A>C (p.Pro303=)
c.*4118A>C (n.*4118A>C)
c.629A>C
c.1026A>C (p.Pro342=)
c.648A>C (p.Pro216=)
c.651A>C (p.Pro217=)
c.5-18475A>C (n.5-18475A>C)
c.-43-7905A>C (n.-43-7905A>C)
c.-98-32236A>C (n.-98-32236A>C)
n.229A>C
n.4471A>C
n.4512A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082426T=CA2260777967BRCA1c.4335A= (p.Pro1445=)
c.4209A= (p.Pro1403=)
c.4329A= (p.Pro1443=)
c.4257A= (p.Pro1419=)
c.1023A= (p.Pro341=)
c.885A= (p.Pro295=)
c.3447A= (p.Pro1149=)
c.4212A= (p.Pro1404=)
c.4194A= (p.Pro1398=)
c.900A= (p.Pro300=)
c.945A= (p.Pro315=)
c.656A=
c.909A= (p.Pro303=)
c.*4118A= (n.*4118A=)
c.629A=
c.1026A= (p.Pro342=)
c.648A= (p.Pro216=)
c.651A= (p.Pro217=)
c.5-18475A= (n.5-18475A=)
c.-43-7905A= (n.-43-7905A=)
c.-98-32236A= (n.-98-32236A=)
n.229A=
n.4471A=
n.4512A=
17g.43082427G>ACA10593054BRCA1c.4334C>T (p.Pro1445Leu)
c.4208C>T (p.Pro1403Leu)
c.4328C>T (p.Pro1443Leu)
c.4256C>T (p.Pro1419Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.3446C>T (p.Pro1149Leu)
c.4211C>T (p.Pro1404Leu)
c.4193C>T (p.Pro1398Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.655C>T
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.*4117C>T (n.*4117C>T)
c.628C>T
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.5-18476C>T (n.5-18476C>T)
c.-43-7906C>T (n.-43-7906C>T)
c.-98-32237C>T (n.-98-32237C>T)
n.228C>T
n.4470C>T
n.4511C>T
 dbSNP
17g.43082427G>CCA10593055BRCA1c.4334C>G (p.Pro1445Arg)
c.4208C>G (p.Pro1403Arg)
c.4328C>G (p.Pro1443Arg)
c.4256C>G (p.Pro1419Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.3446C>G (p.Pro1149Arg)
c.4211C>G (p.Pro1404Arg)
c.4193C>G (p.Pro1398Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.655C>G
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.*4117C>G (n.*4117C>G)
c.628C>G
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.5-18476C>G (n.5-18476C>G)
c.-43-7906C>G (n.-43-7906C>G)
c.-98-32237C>G (n.-98-32237C>G)
n.228C>G
n.4470C>G
n.4511C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43082427G>TCA10593056BRCA1c.4334C>A (p.Pro1445Gln)
c.4208C>A (p.Pro1403Gln)
c.4328C>A (p.Pro1443Gln)
c.4256C>A (p.Pro1419Gln)
c.1022C>A (p.Pro341Gln)
c.884C>A (p.Pro295Gln)
c.3446C>A (p.Pro1149Gln)
c.4211C>A (p.Pro1404Gln)
c.4193C>A (p.Pro1398Gln)
c.899C>A (p.Pro300Gln)
c.944C>A (p.Pro315Gln)
c.655C>A
c.908C>A (p.Pro303Gln)
c.*4117C>A (n.*4117C>A)
c.628C>A
c.1025C>A (p.Pro342Gln)
c.647C>A (p.Pro216Gln)
c.650C>A (p.Pro217Gln)
c.5-18476C>A (n.5-18476C>A)
c.-43-7906C>A (n.-43-7906C>A)
c.-98-32237C>A (n.-98-32237C>A)
n.228C>A
n.4470C>A
n.4511C>A
 dbSNP
17g.43082428G>ACA10593057BRCA1c.4333C>T (p.Pro1445Ser)
c.4207C>T (p.Pro1403Ser)
c.4327C>T (p.Pro1443Ser)
c.4255C>T (p.Pro1419Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.3445C>T (p.Pro1149Ser)
c.4210C>T (p.Pro1404Ser)
c.4192C>T (p.Pro1398Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.654C>T
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.*4116C>T (n.*4116C>T)
c.627C>T
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.5-18477C>T (n.5-18477C>T)
c.-43-7907C>T (n.-43-7907C>T)
c.-98-32238C>T (n.-98-32238C>T)
n.227C>T
n.4469C>T
n.4510C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082428G>CCA10593058BRCA1c.4333C>G (p.Pro1445Ala)
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c.3445C>G (p.Pro1149Ala)
c.4210C>G (p.Pro1404Ala)
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c.654C>G
c.907C>G (p.Pro303Ala)
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c.627C>G
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n.227C>G
n.4469C>G
n.4510C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43082428G=CA2260777969BRCA1c.4333C= (p.Pro1445=)
c.4207C= (p.Pro1403=)
c.4327C= (p.Pro1443=)
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c.1021C= (p.Pro341=)
c.883C= (p.Pro295=)
c.3445C= (p.Pro1149=)
c.4210C= (p.Pro1404=)
c.4192C= (p.Pro1398=)
c.898C= (p.Pro300=)
c.943C= (p.Pro315=)
c.654C=
c.907C= (p.Pro303=)
c.*4116C= (n.*4116C=)
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c.1024C= (p.Pro342=)
c.646C= (p.Pro216=)
c.649C= (p.Pro217=)
c.5-18477C= (n.5-18477C=)
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n.227C=
n.4469C=
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17g.43082428G>TCA10580524BRCA1c.4333C>A (p.Pro1445Thr)
c.4207C>A (p.Pro1403Thr)
c.4327C>A (p.Pro1443Thr)
c.4255C>A (p.Pro1419Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.3445C>A (p.Pro1149Thr)
c.4210C>A (p.Pro1404Thr)
c.4192C>A (p.Pro1398Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.654C>A
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.*4116C>A (n.*4116C>A)
c.627C>A
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.5-18477C>A (n.5-18477C>A)
c.-43-7907C>A (n.-43-7907C>A)
c.-98-32238C>A (n.-98-32238C>A)
n.227C>A
n.4469C>A
n.4510C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43082428_43082430delinsGATCA2260777968BRCA1c.4331_4333delinsATC (p.Asn1444=)
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c.625_627delinsATC
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c.-43-7909_-43-7907delinsATC (n.-43-7909_-43-7907delinsATC)
c.-98-32240_-98-32238delinsATC (n.-98-32240_-98-32238delinsATC)
n.225_227delinsATC
n.4467_4469delinsATC
n.4508_4510delinsATC
17g.43082429A=CA2260777970BRCA1c.4332T= (p.Asn1444=)
c.4206T= (p.Asn1402=)
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n.226T=
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n.4509T=
17g.43082429A>CCA10593059BRCA1c.4332T>G (p.Asn1444Lys)
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c.4326T>G (p.Asn1442Lys)
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c.-98-32239T>G (n.-98-32239T>G)
n.226T>G
n.4468T>G
n.4509T>G
17g.43082429A>GCA059939BRCA1c.4332T>C (p.Asn1444=)
c.4206T>C (p.Asn1402=)
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c.653T>C
c.906T>C (p.Asn302=)
c.*4115T>C (n.*4115T>C)
c.626T>C
c.1023T>C (p.Asn341=)
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c.648T>C (p.Asn216=)
c.5-18478T>C (n.5-18478T>C)
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c.-98-32239T>C (n.-98-32239T>C)
n.226T>C
n.4468T>C
n.4509T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43082429A>TCA10593060BRCA1c.4332T>A (p.Asn1444Lys)
c.4206T>A (p.Asn1402Lys)
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c.653T>A
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c.*4115T>A (n.*4115T>A)
c.626T>A
c.1023T>A (p.Asn341Lys)
c.645T>A (p.Asn215Lys)
c.648T>A (p.Asn216Lys)
c.5-18478T>A (n.5-18478T>A)
c.-43-7908T>A (n.-43-7908T>A)
c.-98-32239T>A (n.-98-32239T>A)
n.226T>A
n.4468T>A
n.4509T>A
17g.43082429_43082430delCA002772BRCA1c.4331_4332del (p.Asn1444ThrfsTer16)
c.4331_4332del (p.Asn1444ThrfsTer17)
c.4205_4206del (p.Asn1402ThrfsTer17)
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c.1019_1020del (p.Asn340ThrfsTer17)
c.881_882del (p.Asn294ThrfsTer17)
c.3443_3444del (p.Asn1148ThrfsTer17)
c.4208_4209del (p.Asn1403ThrfsTer17)
c.4331_4332del (p.Asn1444ThrfsTer23)
c.4190_4191del (p.Asn1397ThrfsTer17)
c.896_897del (p.Asn299ThrfsTer16)
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c.652_653del
c.905_906del (p.Asn302ThrfsTer17)
c.*4114_*4115del (n.*4114_*4115del)
c.625_626del
c.1022_1023del (p.Asn341ThrfsTer16)
c.644_645del (p.Asn215ThrfsTer17)
c.647_648del (p.Asn216ThrfsTer17)
c.5-18479_5-18478del (n.5-18479_5-18478del)
c.-43-7909_-43-7908del (n.-43-7909_-43-7908del)
c.-98-32240_-98-32239del (n.-98-32240_-98-32239del)
n.225_226del
n.4467_4468del
n.4508_4509del
 ClinVar dbSNP
17g.43082430T>ACA10593061BRCA1c.4331A>T (p.Asn1444Ile)
c.4205A>T (p.Asn1402Ile)
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c.652A>T
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c.*4114A>T (n.*4114A>T)
c.625A>T
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c.-98-32240A>T (n.-98-32240A>T)
n.225A>T
n.4467A>T
n.4508A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082430T>CCA10593062BRCA1c.4331A>G (p.Asn1444Ser)
c.4205A>G (p.Asn1402Ser)
c.4325A>G (p.Asn1442Ser)
c.4253A>G (p.Asn1418Ser)
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c.652A>G
c.905A>G (p.Asn302Ser)
c.*4114A>G (n.*4114A>G)
c.625A>G
c.1022A>G (p.Asn341Ser)
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c.647A>G (p.Asn216Ser)
c.5-18479A>G (n.5-18479A>G)
c.-43-7909A>G (n.-43-7909A>G)
c.-98-32240A>G (n.-98-32240A>G)
n.225A>G
n.4467A>G
n.4508A>G
17g.43082430T>GCA10593063BRCA1c.4331A>C (p.Asn1444Thr)
c.4205A>C (p.Asn1402Thr)
c.4325A>C (p.Asn1442Thr)
c.4253A>C (p.Asn1418Thr)
c.1019A>C (p.Asn340Thr)
c.881A>C (p.Asn294Thr)
c.3443A>C (p.Asn1148Thr)
c.4208A>C (p.Asn1403Thr)
c.4190A>C (p.Asn1397Thr)
c.896A>C (p.Asn299Thr)
c.941A>C (p.Asn314Thr)
c.652A>C
c.905A>C (p.Asn302Thr)
c.*4114A>C (n.*4114A>C)
c.625A>C
c.1022A>C (p.Asn341Thr)
c.644A>C (p.Asn215Thr)
c.647A>C (p.Asn216Thr)
c.5-18479A>C (n.5-18479A>C)
c.-43-7909A>C (n.-43-7909A>C)
c.-98-32240A>C (n.-98-32240A>C)
n.225A>C
n.4467A>C
n.4508A>C
17g.43082430T=CA2260777971BRCA1c.4331A= (p.Asn1444=)
c.4205A= (p.Asn1402=)
c.4325A= (p.Asn1442=)
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c.905A= (p.Asn302=)
c.*4114A= (n.*4114A=)
c.625A=
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c.5-18479A= (n.5-18479A=)
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17g.43082431T>ACA10593064BRCA1c.4330A>T (p.Asn1444Tyr)
c.4204A>T (p.Asn1402Tyr)
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c.904A>T (p.Asn302Tyr)
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c.624A>T
c.1021A>T (p.Asn341Tyr)
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c.5-18480A>T (n.5-18480A>T)
c.-43-7910A>T (n.-43-7910A>T)
c.-98-32241A>T (n.-98-32241A>T)
n.224A>T
n.4466A>T
n.4507A>T
 dbSNP
17g.43082431T>CCA10593065BRCA1c.4330A>G (p.Asn1444Asp)
c.4204A>G (p.Asn1402Asp)
c.4324A>G (p.Asn1442Asp)
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c.880A>G (p.Asn294Asp)
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c.895A>G (p.Asn299Asp)
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c.651A>G
c.904A>G (p.Asn302Asp)
c.*4113A>G (n.*4113A>G)
c.624A>G
c.1021A>G (p.Asn341Asp)
c.643A>G (p.Asn215Asp)
c.646A>G (p.Asn216Asp)
c.5-18480A>G (n.5-18480A>G)
c.-43-7910A>G (n.-43-7910A>G)
c.-98-32241A>G (n.-98-32241A>G)
n.224A>G
n.4466A>G
n.4507A>G
 dbSNP
17g.43082431T>GCA10593066BRCA1c.4330A>C (p.Asn1444His)
c.4204A>C (p.Asn1402His)
c.4324A>C (p.Asn1442His)
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c.3442A>C (p.Asn1148His)
c.4207A>C (p.Asn1403His)
c.4189A>C (p.Asn1397His)
c.895A>C (p.Asn299His)
c.940A>C (p.Asn314His)
c.651A>C
c.904A>C (p.Asn302His)
c.*4113A>C (n.*4113A>C)
c.624A>C
c.1021A>C (p.Asn341His)
c.643A>C (p.Asn215His)
c.646A>C (p.Asn216His)
c.5-18480A>C (n.5-18480A>C)
c.-43-7910A>C (n.-43-7910A>C)
c.-98-32241A>C (n.-98-32241A>C)
n.224A>C
n.4466A>C
n.4507A>C
 ClinVar
17g.43082432T>ACA500148358BRCA1c.4329A>T (p.Arg1443=)
c.4203A>T (p.Arg1401=)
c.4323A>T (p.Arg1441=)
c.4251A>T (p.Arg1417=)
c.1017A>T (p.Arg339=)
c.879A>T (p.Arg293=)
c.3441A>T (p.Arg1147=)
c.4206A>T (p.Arg1402=)
c.4188A>T (p.Arg1396=)
c.894A>T (p.Arg298=)
c.939A>T (p.Arg313=)
c.650A>T
c.903A>T (p.Arg301=)
c.*4112A>T (n.*4112A>T)
c.623A>T
c.1020A>T (p.Arg340=)
c.642A>T (p.Arg214=)
c.645A>T (p.Arg215=)
c.5-18481A>T (n.5-18481A>T)
c.-43-7911A>T (n.-43-7911A>T)
c.-98-32242A>T (n.-98-32242A>T)
n.223A>T
n.4465A>T
n.4506A>T
 dbSNP
17g.43082432T>CCA500148356BRCA1c.4329A>G (p.Arg1443=)
c.4203A>G (p.Arg1401=)
c.4323A>G (p.Arg1441=)
c.4251A>G (p.Arg1417=)
c.1017A>G (p.Arg339=)
c.879A>G (p.Arg293=)
c.3441A>G (p.Arg1147=)
c.4206A>G (p.Arg1402=)
c.4188A>G (p.Arg1396=)
c.894A>G (p.Arg298=)
c.939A>G (p.Arg313=)
c.650A>G
c.903A>G (p.Arg301=)
c.*4112A>G (n.*4112A>G)
c.623A>G
c.1020A>G (p.Arg340=)
c.642A>G (p.Arg214=)
c.645A>G (p.Arg215=)
c.5-18481A>G (n.5-18481A>G)
c.-43-7911A>G (n.-43-7911A>G)
c.-98-32242A>G (n.-98-32242A>G)
n.223A>G
n.4465A>G
n.4506A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43082432T>GCA500148357BRCA1c.4329A>C (p.Arg1443=)
c.4203A>C (p.Arg1401=)
c.4323A>C (p.Arg1441=)
c.4251A>C (p.Arg1417=)
c.1017A>C (p.Arg339=)
c.879A>C (p.Arg293=)
c.3441A>C (p.Arg1147=)
c.4206A>C (p.Arg1402=)
c.4188A>C (p.Arg1396=)
c.894A>C (p.Arg298=)
c.939A>C (p.Arg313=)
c.650A>C
c.903A>C (p.Arg301=)
c.*4112A>C (n.*4112A>C)
c.623A>C
c.1020A>C (p.Arg340=)
c.642A>C (p.Arg214=)
c.645A>C (p.Arg215=)
c.5-18481A>C (n.5-18481A>C)
c.-43-7911A>C (n.-43-7911A>C)
c.-98-32242A>C (n.-98-32242A>C)
n.223A>C
n.4465A>C
n.4506A>C
17g.43082434_43082440delCA2499224422BRCA1c.4323_4329del (p.Asp1441GlufsTer12)
c.4323_4329del (p.Asp1441GlufsTer13)
c.4197_4203del (p.Asp1399GlufsTer13)
c.4317_4323del (p.Asp1439GlufsTer13)
c.4245_4251del (p.Asp1415GlufsTer13)
c.1011_1017del (p.Asp337GlufsTer13)
c.873_879del (p.Asp291GlufsTer13)
c.3435_3441del (p.Asp1145GlufsTer13)
c.4200_4206del (p.Asp1400GlufsTer13)
c.4323_4329del (p.Asp1441GlufsTer?)
c.4182_4188del (p.Asp1394GlufsTer13)
c.888_894del (p.Asp296GlufsTer12)
c.933_939del (p.Asp311GlufsTer12)
c.644_650del
c.897_903del (p.Asp299GlufsTer13)
c.*4106_*4112del (n.*4106_*4112del)
c.617_623del
c.1014_1020del (p.Asp338GlufsTer12)
c.636_642del (p.Asp212GlufsTer13)
c.639_645del (p.Asp213GlufsTer13)
c.5-18487_5-18481del (n.5-18487_5-18481del)
c.-43-7917_-43-7911del (n.-43-7917_-43-7911del)
c.-98-32248_-98-32242del (n.-98-32248_-98-32242del)
n.217_223del
n.4459_4465del
n.4500_4506del
17g.43082433C>ACA10593067BRCA1c.4328G>T (p.Arg1443Leu)
c.4202G>T (p.Arg1401Leu)
c.4322G>T (p.Arg1441Leu)
c.4250G>T (p.Arg1417Leu)
c.1016G>T (p.Arg339Leu)
c.878G>T (p.Arg293Leu)
c.3440G>T (p.Arg1147Leu)
c.4205G>T (p.Arg1402Leu)
c.4187G>T (p.Arg1396Leu)
c.893G>T (p.Arg298Leu)
c.938G>T (p.Arg313Leu)
c.649G>T
c.902G>T (p.Arg301Leu)
c.*4111G>T (n.*4111G>T)
c.622G>T
c.1019G>T (p.Arg340Leu)
c.641G>T (p.Arg214Leu)
c.644G>T (p.Arg215Leu)
c.5-18482G>T (n.5-18482G>T)
c.-43-7912G>T (n.-43-7912G>T)
c.-98-32243G>T (n.-98-32243G>T)
n.222G>T
n.4464G>T
n.4505G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082433C=CA2260777972BRCA1c.4328G= (p.Arg1443=)
c.4202G= (p.Arg1401=)
c.4322G= (p.Arg1441=)
c.4250G= (p.Arg1417=)
c.1016G= (p.Arg339=)
c.878G= (p.Arg293=)
c.3440G= (p.Arg1147=)
c.4205G= (p.Arg1402=)
c.4187G= (p.Arg1396=)
c.893G= (p.Arg298=)
c.938G= (p.Arg313=)
c.649G=
c.902G= (p.Arg301=)
c.*4111G= (n.*4111G=)
c.622G=
c.1019G= (p.Arg340=)
c.641G= (p.Arg214=)
c.644G= (p.Arg215=)
c.5-18482G= (n.5-18482G=)
c.-43-7912G= (n.-43-7912G=)
c.-98-32243G= (n.-98-32243G=)
n.222G=
n.4464G=
n.4505G=
17g.43082433C>GCA10593068BRCA1c.4328G>C (p.Arg1443Pro)
c.4202G>C (p.Arg1401Pro)
c.4322G>C (p.Arg1441Pro)
c.4250G>C (p.Arg1417Pro)
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
c.878G>C (p.Arg293Pro)
c.3440G>C (p.Arg1147Pro)
c.4205G>C (p.Arg1402Pro)
c.4187G>C (p.Arg1396Pro)
c.893G>C (p.Arg298Pro)
c.938G>C (p.Arg313Pro)
c.649G>C
c.902G>C (p.Arg301Pro)
c.*4111G>C (n.*4111G>C)
c.622G>C
c.1019G>C (p.Arg340Pro)
c.641G>C (p.Arg214Pro)
c.644G>C (p.Arg215Pro)
c.5-18482G>C (n.5-18482G>C)
c.-43-7912G>C (n.-43-7912G>C)
c.-98-32243G>C (n.-98-32243G>C)
n.222G>C
n.4464G>C
n.4505G>C
 dbSNP
17g.43082433C>TCA002771BRCA1c.4328G>A (p.Arg1443Gln)
c.4202G>A (p.Arg1401Gln)
c.4322G>A (p.Arg1441Gln)
c.4250G>A (p.Arg1417Gln)
c.1016G>A (p.Arg339Gln)
c.878G>A (p.Arg293Gln)
c.3440G>A (p.Arg1147Gln)
c.4205G>A (p.Arg1402Gln)
c.4187G>A (p.Arg1396Gln)
c.893G>A (p.Arg298Gln)
c.938G>A (p.Arg313Gln)
c.649G>A
c.902G>A (p.Arg301Gln)
c.*4111G>A (n.*4111G>A)
c.622G>A
c.1019G>A (p.Arg340Gln)
c.641G>A (p.Arg214Gln)
c.644G>A (p.Arg215Gln)
c.5-18482G>A (n.5-18482G>A)
c.-43-7912G>A (n.-43-7912G>A)
c.-98-32243G>A (n.-98-32243G>A)
n.222G>A
n.4464G>A
n.4505G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43082434G>ACA002769BRCA1c.4327C>T (p.Arg1443Ter)
c.4201C>T (p.Arg1401Ter)
c.4321C>T (p.Arg1441Ter)
c.4249C>T (p.Arg1417Ter)
c.1015C>T (p.Arg339Ter)
c.877C>T (p.Arg293Ter)
c.3439C>T (p.Arg1147Ter)
c.4204C>T (p.Arg1402Ter)
c.4186C>T (p.Arg1396Ter)
c.892C>T (p.Arg298Ter)
c.937C>T (p.Arg313Ter)
c.648C>T
c.901C>T (p.Arg301Ter)
c.*4110C>T (n.*4110C>T)
c.621C>T
c.1018C>T (p.Arg340Ter)
c.640C>T (p.Arg214Ter)
c.643C>T (p.Arg215Ter)
c.5-18483C>T (n.5-18483C>T)
c.-43-7913C>T (n.-43-7913C>T)
c.-98-32244C>T (n.-98-32244C>T)
n.221C>T
n.4463C>T
n.4504C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43082434G>CCA002768BRCA1c.4327C>G (p.Arg1443Gly)
c.4201C>G (p.Arg1401Gly)
c.4321C>G (p.Arg1441Gly)
c.4249C>G (p.Arg1417Gly)
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
c.877C>G (p.Arg293Gly)
c.3439C>G (p.Arg1147Gly)
c.4204C>G (p.Arg1402Gly)
c.4186C>G (p.Arg1396Gly)
c.892C>G (p.Arg298Gly)
c.937C>G (p.Arg313Gly)
c.648C>G
c.901C>G (p.Arg301Gly)
c.*4110C>G (n.*4110C>G)
c.621C>G
c.1018C>G (p.Arg340Gly)
c.640C>G (p.Arg214Gly)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.5-18483C>G (n.5-18483C>G)
c.-43-7913C>G (n.-43-7913C>G)
c.-98-32244C>G (n.-98-32244C>G)
n.221C>G
n.4463C>G
n.4504C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43082434G=CA2260777973BRCA1c.4327C= (p.Arg1443=)
c.4201C= (p.Arg1401=)
c.4321C= (p.Arg1441=)
c.4249C= (p.Arg1417=)
c.1015C= (p.Arg339=)
c.877C= (p.Arg293=)
c.3439C= (p.Arg1147=)
c.4204C= (p.Arg1402=)
c.4186C= (p.Arg1396=)
c.892C= (p.Arg298=)
c.937C= (p.Arg313=)
c.648C=
c.901C= (p.Arg301=)
c.*4110C= (n.*4110C=)
c.621C=
c.1018C= (p.Arg340=)
c.640C= (p.Arg214=)
c.643C= (p.Arg215=)
c.5-18483C= (n.5-18483C=)
c.-43-7913C= (n.-43-7913C=)
c.-98-32244C= (n.-98-32244C=)
n.221C=
n.4463C=
n.4504C=
17g.43082434G>TCA500148359BRCA1c.4327C>A (p.Arg1443=)
c.4201C>A (p.Arg1401=)
c.4321C>A (p.Arg1441=)
c.4249C>A (p.Arg1417=)
c.1015C>A (p.Arg339=)
c.877C>A (p.Arg293=)
c.3439C>A (p.Arg1147=)
c.4204C>A (p.Arg1402=)
c.4186C>A (p.Arg1396=)
c.892C>A (p.Arg298=)
c.937C>A (p.Arg313=)
c.648C>A
c.901C>A (p.Arg301=)
c.*4110C>A (n.*4110C>A)
c.621C>A
c.1018C>A (p.Arg340=)
c.640C>A (p.Arg214=)
c.643C>A (p.Arg215=)
c.5-18483C>A (n.5-18483C>A)
c.-43-7913C>A (n.-43-7913C>A)
c.-98-32244C>A (n.-98-32244C>A)
n.221C>A
n.4463C>A
n.4504C>A
 dbSNP
17g.43082435C>ACA500148360BRCA1c.4326G>T (p.Leu1442=)
c.4200G>T (p.Leu1400=)
c.4320G>T (p.Leu1440=)
c.4248G>T (p.Leu1416=)
c.1014G>T (p.Leu338=)
c.876G>T (p.Leu292=)
c.3438G>T (p.Leu1146=)
c.4203G>T (p.Leu1401=)
c.4185G>T (p.Leu1395=)
c.891G>T (p.Leu297=)
c.936G>T (p.Leu312=)
c.647G>T
c.900G>T (p.Leu300=)
c.*4109G>T (n.*4109G>T)
c.620G>T
c.1017G>T (p.Leu339=)
c.639G>T (p.Leu213=)
c.642G>T (p.Leu214=)
c.5-18484G>T (n.5-18484G>T)
c.-43-7914G>T (n.-43-7914G>T)
c.-98-32245G>T (n.-98-32245G>T)
n.220G>T
n.4462G>T
n.4503G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082435C>GCA500148361BRCA1c.4326G>C (p.Leu1442=)
c.4200G>C (p.Leu1400=)
c.4320G>C (p.Leu1440=)
c.4248G>C (p.Leu1416=)
c.1014G>C (p.Leu338=)
c.876G>C (p.Leu292=)
c.3438G>C (p.Leu1146=)
c.4203G>C (p.Leu1401=)
c.4185G>C (p.Leu1395=)
c.891G>C (p.Leu297=)
c.936G>C (p.Leu312=)
c.647G>C
c.900G>C (p.Leu300=)
c.*4109G>C (n.*4109G>C)
c.620G>C
c.1017G>C (p.Leu339=)
c.639G>C (p.Leu213=)
c.642G>C (p.Leu214=)
c.5-18484G>C (n.5-18484G>C)
c.-43-7914G>C (n.-43-7914G>C)
c.-98-32245G>C (n.-98-32245G>C)
n.220G>C
n.4462G>C
n.4503G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43082435C>TCA500148362BRCA1c.4326G>A (p.Leu1442=)
c.4200G>A (p.Leu1400=)
c.4320G>A (p.Leu1440=)
c.4248G>A (p.Leu1416=)
c.1014G>A (p.Leu338=)
c.876G>A (p.Leu292=)
c.3438G>A (p.Leu1146=)
c.4203G>A (p.Leu1401=)
c.4185G>A (p.Leu1395=)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.936G>A (p.Leu312=)
c.647G>A
c.900G>A (p.Leu300=)
c.*4109G>A (n.*4109G>A)
c.620G>A
c.1017G>A (p.Leu339=)
c.639G>A (p.Leu213=)
c.642G>A (p.Leu214=)
c.5-18484G>A (n.5-18484G>A)
c.-43-7914G>A (n.-43-7914G>A)
c.-98-32245G>A (n.-98-32245G>A)
n.220G>A
n.4462G>A
n.4503G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43082436A>CCA10593069BRCA1c.4325T>G (p.Leu1442Arg)
c.4199T>G (p.Leu1400Arg)
c.4319T>G (p.Leu1440Arg)
c.4247T>G (p.Leu1416Arg)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.3437T>G (p.Leu1146Arg)
c.4202T>G (p.Leu1401Arg)
c.4184T>G (p.Leu1395Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.646T>G
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.*4108T>G (n.*4108T>G)
c.619T>G
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.5-18485T>G (n.5-18485T>G)
c.-43-7915T>G (n.-43-7915T>G)
c.-98-32246T>G (n.-98-32246T>G)
n.219T>G
n.4461T>G
n.4502T>G
 dbSNP
17g.43082436A>GCA10593070BRCA1c.4325T>C (p.Leu1442Pro)
c.4199T>C (p.Leu1400Pro)
c.4319T>C (p.Leu1440Pro)
c.4247T>C (p.Leu1416Pro)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.3437T>C (p.Leu1146Pro)
c.4202T>C (p.Leu1401Pro)
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c.646T>C
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c.619T>C
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
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c.5-18485T>C (n.5-18485T>C)
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c.-98-32246T>C (n.-98-32246T>C)
n.219T>C
n.4461T>C
n.4502T>C
 dbSNP
17g.43082436A>TCA10593071BRCA1c.4325T>A (p.Leu1442Gln)
c.4199T>A (p.Leu1400Gln)
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c.4247T>A (p.Leu1416Gln)
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.875T>A (p.Leu292Gln)
c.3437T>A (p.Leu1146Gln)
c.4202T>A (p.Leu1401Gln)
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c.646T>A
c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.*4108T>A (n.*4108T>A)
c.619T>A
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.5-18485T>A (n.5-18485T>A)
c.-43-7915T>A (n.-43-7915T>A)
c.-98-32246T>A (n.-98-32246T>A)
n.219T>A
n.4461T>A
n.4502T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43082436_43082437delinsAGCA2260777974BRCA1c.4324_4325delinsCT (p.Leu1442=)
c.4198_4199delinsCT (p.Leu1400=)
c.4318_4319delinsCT (p.Leu1440=)
c.4246_4247delinsCT (p.Leu1416=)
c.1012_1013delinsCT (p.Leu338=)
c.874_875delinsCT (p.Leu292=)
c.3436_3437delinsCT (p.Leu1146=)
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c.4183_4184delinsCT (p.Leu1395=)
c.889_890delinsCT (p.Leu297=)
c.934_935delinsCT (p.Leu312=)
c.645_646delinsCT
c.898_899delinsCT (p.Leu300=)
c.*4107_*4108delinsCT (n.*4107_*4108delinsCT)
c.618_619delinsCT
c.1015_1016delinsCT (p.Leu339=)
c.637_638delinsCT (p.Leu213=)
c.640_641delinsCT (p.Leu214=)
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c.-43-7916_-43-7915delinsCT (n.-43-7916_-43-7915delinsCT)
c.-98-32247_-98-32246delinsCT (n.-98-32247_-98-32246delinsCT)
n.218_219delinsCT
n.4460_4461delinsCT
n.4501_4502delinsCT
17g.43082437G>ACA500148363BRCA1c.4324C>T (p.Leu1442=)
c.4198C>T (p.Leu1400=)
c.4318C>T (p.Leu1440=)
c.4246C>T (p.Leu1416=)
c.1012C>T (p.Leu338=)
c.874C>T (p.Leu292=)
c.3436C>T (p.Leu1146=)
c.4201C>T (p.Leu1401=)
c.4183C>T (p.Leu1395=)
c.889C>T (p.Leu297=)
c.934C>T (p.Leu312=)
c.645C>T
c.898C>T (p.Leu300=)
c.*4107C>T (n.*4107C>T)
c.618C>T
c.1015C>T (p.Leu339=)
c.637C>T (p.Leu213=)
c.640C>T (p.Leu214=)
c.5-18486C>T (n.5-18486C>T)
c.-43-7916C>T (n.-43-7916C>T)
c.-98-32247C>T (n.-98-32247C>T)
n.218C>T
n.4460C>T
n.4501C>T
 dbSNP COSMIC
17g.43082437G>CCA10593072BRCA1c.4324C>G (p.Leu1442Val)
c.4198C>G (p.Leu1400Val)
c.4318C>G (p.Leu1440Val)
c.4246C>G (p.Leu1416Val)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.874C>G (p.Leu292Val)
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c.4201C>G (p.Leu1401Val)
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c.645C>G
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.*4107C>G (n.*4107C>G)
c.618C>G
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
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c.5-18486C>G (n.5-18486C>G)
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c.-98-32247C>G (n.-98-32247C>G)
n.218C>G
n.4460C>G
n.4501C>G
 dbSNP
17g.43082437G>TCA10593073BRCA1c.4324C>A (p.Leu1442Met)
c.4198C>A (p.Leu1400Met)
c.4318C>A (p.Leu1440Met)
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c.874C>A (p.Leu292Met)
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c.898C>A (p.Leu300Met)
c.*4107C>A (n.*4107C>A)
c.618C>A
c.1015C>A (p.Leu339Met)
c.637C>A (p.Leu213Met)
c.640C>A (p.Leu214Met)
c.5-18486C>A (n.5-18486C>A)
c.-43-7916C>A (n.-43-7916C>A)
c.-98-32247C>A (n.-98-32247C>A)
n.218C>A
n.4460C>A
n.4501C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43082438delCA2260777975BRCA1c.4324del (p.Leu1442CysfsTer13)
c.4324del (p.Leu1442CysfsTer14)
c.4198del (p.Leu1400CysfsTer14)
c.4318del (p.Leu1440CysfsTer14)
c.4246del (p.Leu1416CysfsTer14)
c.1012del (p.Leu338CysfsTer14)
c.874del (p.Leu292CysfsTer14)
c.3436del (p.Leu1146CysfsTer14)
c.4201del (p.Leu1401CysfsTer14)
c.4324del (p.Leu1442CysfsTer?)
c.4183del (p.Leu1395CysfsTer14)
c.889del (p.Leu297CysfsTer13)
c.934del (p.Leu312CysfsTer13)
c.645del
c.898del (p.Leu300CysfsTer14)
c.*4107del (n.*4107del)
c.618del
c.1015del (p.Leu339CysfsTer13)
c.637del (p.Leu213CysfsTer14)
c.640del (p.Leu214CysfsTer14)
c.5-18486del (n.5-18486del)
c.-43-7916del (n.-43-7916del)
c.-98-32247del (n.-98-32247del)
n.218del
n.4460del
n.4501del
 dbSNP
17g.43082438G>ACA16607611BRCA1c.4323C>T (p.Asp1441=)
c.4197C>T (p.Asp1399=)
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c.4182C>T (p.Asp1394=)
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c.644C>T
c.897C>T (p.Asp299=)
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c.617C>T
c.1014C>T (p.Asp338=)
c.636C>T (p.Asp212=)
c.639C>T (p.Asp213=)
c.5-18487C>T (n.5-18487C>T)
c.-43-7917C>T (n.-43-7917C>T)
c.-98-32248C>T (n.-98-32248C>T)
n.217C>T
n.4459C>T
n.4500C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082438G>CCA10593074BRCA1c.4323C>G (p.Asp1441Glu)
c.4197C>G (p.Asp1399Glu)
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c.4200C>G (p.Asp1400Glu)
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c.888C>G (p.Asp296Glu)
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c.644C>G
c.897C>G (p.Asp299Glu)
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c.617C>G
c.1014C>G (p.Asp338Glu)
c.636C>G (p.Asp212Glu)
c.639C>G (p.Asp213Glu)
c.5-18487C>G (n.5-18487C>G)
c.-43-7917C>G (n.-43-7917C>G)
c.-98-32248C>G (n.-98-32248C>G)
n.217C>G
n.4459C>G
n.4500C>G
 dbSNP
17g.43082438G=CA2260777976BRCA1c.4323C= (p.Asp1441=)
c.4197C= (p.Asp1399=)
c.4317C= (p.Asp1439=)
c.4245C= (p.Asp1415=)
c.1011C= (p.Asp337=)
c.873C= (p.Asp291=)
c.3435C= (p.Asp1145=)
c.4200C= (p.Asp1400=)
c.4182C= (p.Asp1394=)
c.888C= (p.Asp296=)
c.933C= (p.Asp311=)
c.644C=
c.897C= (p.Asp299=)
c.*4106C= (n.*4106C=)
c.617C=
c.1014C= (p.Asp338=)
c.636C= (p.Asp212=)
c.639C= (p.Asp213=)
c.5-18487C= (n.5-18487C=)
c.-43-7917C= (n.-43-7917C=)
c.-98-32248C= (n.-98-32248C=)
n.217C=
n.4459C=
n.4500C=
17g.43082438G>TCA10593075BRCA1c.4323C>A (p.Asp1441Glu)
c.4197C>A (p.Asp1399Glu)
c.4317C>A (p.Asp1439Glu)
c.4245C>A (p.Asp1415Glu)
c.1011C>A (p.Asp337Glu)
c.873C>A (p.Asp291Glu)
c.3435C>A (p.Asp1145Glu)
c.4200C>A (p.Asp1400Glu)
c.4182C>A (p.Asp1394Glu)
c.888C>A (p.Asp296Glu)
c.933C>A (p.Asp311Glu)
c.644C>A
c.897C>A (p.Asp299Glu)
c.*4106C>A (n.*4106C>A)
c.617C>A
c.1014C>A (p.Asp338Glu)
c.636C>A (p.Asp212Glu)
c.639C>A (p.Asp213Glu)
c.5-18487C>A (n.5-18487C>A)
c.-43-7917C>A (n.-43-7917C>A)
c.-98-32248C>A (n.-98-32248C>A)
n.217C>A
n.4459C>A
n.4500C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43082439T>ACA10593076BRCA1c.4322A>T (p.Asp1441Val)
c.4196A>T (p.Asp1399Val)
c.4316A>T (p.Asp1439Val)
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c.643A>T
c.896A>T (p.Asp299Val)
c.*4105A>T (n.*4105A>T)
c.616A>T
c.1013A>T (p.Asp338Val)
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c.5-18488A>T (n.5-18488A>T)
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n.216A>T
n.4458A>T
n.4499A>T
 dbSNP
17g.43082439T>CCA10593077BRCA1c.4322A>G (p.Asp1441Gly)
c.4196A>G (p.Asp1399Gly)
c.4316A>G (p.Asp1439Gly)
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c.872A>G (p.Asp291Gly)
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c.4199A>G (p.Asp1400Gly)
c.4181A>G (p.Asp1394Gly)
c.887A>G (p.Asp296Gly)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.643A>G
c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.*4105A>G (n.*4105A>G)
c.616A>G
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
c.635A>G (p.Asp212Gly)
c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.5-18488A>G (n.5-18488A>G)
c.-43-7918A>G (n.-43-7918A>G)
c.-98-32249A>G (n.-98-32249A>G)
n.216A>G
n.4458A>G
n.4499A>G
 dbSNP
17g.43082439T>GCA10593078BRCA1c.4322A>C (p.Asp1441Ala)
c.4196A>C (p.Asp1399Ala)
c.4316A>C (p.Asp1439Ala)
c.4244A>C (p.Asp1415Ala)
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
c.872A>C (p.Asp291Ala)
c.3434A>C (p.Asp1145Ala)
c.4199A>C (p.Asp1400Ala)
c.4181A>C (p.Asp1394Ala)
c.887A>C (p.Asp296Ala)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.643A>C
c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.*4105A>C (n.*4105A>C)
c.616A>C
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
c.635A>C (p.Asp212Ala)
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.5-18488A>C (n.5-18488A>C)
c.-43-7918A>C (n.-43-7918A>C)
c.-98-32249A>C (n.-98-32249A>C)
n.216A>C
n.4458A>C
n.4499A>C
 dbSNP
17g.43082439_43082440delinsTCCA2260777977BRCA1c.4321_4322delinsGA (p.Asp1441=)
c.4195_4196delinsGA (p.Asp1399=)
c.4315_4316delinsGA (p.Asp1439=)
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c.1009_1010delinsGA (p.Asp337=)
c.871_872delinsGA (p.Asp291=)
c.3433_3434delinsGA (p.Asp1145=)
c.4198_4199delinsGA (p.Asp1400=)
c.4180_4181delinsGA (p.Asp1394=)
c.886_887delinsGA (p.Asp296=)
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c.642_643delinsGA
c.895_896delinsGA (p.Asp299=)
c.*4104_*4105delinsGA (n.*4104_*4105delinsGA)
c.615_616delinsGA
c.1012_1013delinsGA (p.Asp338=)
c.634_635delinsGA (p.Asp212=)
c.637_638delinsGA (p.Asp213=)
c.5-18489_5-18488delinsGA (n.5-18489_5-18488delinsGA)
c.-43-7919_-43-7918delinsGA (n.-43-7919_-43-7918delinsGA)
c.-98-32250_-98-32249delinsGA (n.-98-32250_-98-32249delinsGA)
n.215_216delinsGA
n.4457_4458delinsGA
n.4498_4499delinsGA
17g.43082440C>ACA10593079BRCA1c.4321G>T (p.Asp1441Tyr)
c.4195G>T (p.Asp1399Tyr)
c.4315G>T (p.Asp1439Tyr)
c.4243G>T (p.Asp1415Tyr)
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
c.3433G>T (p.Asp1145Tyr)
c.4198G>T (p.Asp1400Tyr)
c.4180G>T (p.Asp1394Tyr)
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.642G>T
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.*4104G>T (n.*4104G>T)
c.615G>T
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
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n.215G>T
n.4457G>T
n.4498G>T
 dbSNP
17g.43082440C=CA2260777978BRCA1c.4321G= (p.Asp1441=)
c.4195G= (p.Asp1399=)
c.4315G= (p.Asp1439=)
c.4243G= (p.Asp1415=)
c.1009G= (p.Asp337=)
c.871G= (p.Asp291=)
c.3433G= (p.Asp1145=)
c.4198G= (p.Asp1400=)
c.4180G= (p.Asp1394=)
c.886G= (p.Asp296=)
c.931G= (p.Asp311=)
c.642G=
c.895G= (p.Asp299=)
c.*4104G= (n.*4104G=)
c.615G=
c.1012G= (p.Asp338=)
c.634G= (p.Asp212=)
c.637G= (p.Asp213=)
c.5-18489G= (n.5-18489G=)
c.-43-7919G= (n.-43-7919G=)
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n.215G=
n.4457G=
n.4498G=
17g.43082440C>GCA10593080BRCA1c.4321G>C (p.Asp1441His)
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c.4315G>C (p.Asp1439His)
c.4243G>C (p.Asp1415His)
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c.642G>C
c.895G>C (p.Asp299His)
c.*4104G>C (n.*4104G>C)
c.615G>C
c.1012G>C (p.Asp338His)
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c.-98-32250G>C (n.-98-32250G>C)
n.215G>C
n.4457G>C
n.4498G>C
 dbSNP
17g.43082440C>TCA059914BRCA1c.4321G>A (p.Asp1441Asn)
c.4195G>A (p.Asp1399Asn)
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c.615G>A
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
c.634G>A (p.Asp212Asn)
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.5-18489G>A (n.5-18489G>A)
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c.-98-32250G>A (n.-98-32250G>A)
n.215G>A
n.4457G>A
n.4498G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43082441dupCA002767BRCA1c.4321dup (p.Asp1441GlyfsTer20)
c.4321dup (p.Asp1441GlyfsTer21)
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c.4315dup (p.Asp1439GlyfsTer21)
c.4243dup (p.Asp1415GlyfsTer21)
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c.642dup
c.895dup (p.Asp299GlyfsTer21)
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c.615dup
c.1012dup (p.Asp338GlyfsTer20)
c.634dup (p.Asp212GlyfsTer21)
c.637dup (p.Asp213GlyfsTer21)
c.5-18489dup (n.5-18489dup)
c.-43-7919dup (n.-43-7919dup)
c.-98-32250dup (n.-98-32250dup)
n.215dup
n.4457dup
n.4498dup
 ClinVar dbSNP
17g.43082441delCA915950055BRCA1c.4321del (p.Asp1441ThrfsTer14)
c.4321del (p.Asp1441ThrfsTer15)
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c.4315del (p.Asp1439ThrfsTer15)
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c.1009del (p.Asp337ThrfsTer15)
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c.4198del (p.Asp1400ThrfsTer15)
c.4321del (p.Asp1441ThrfsTer?)
c.4180del (p.Asp1394ThrfsTer15)
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c.642del
c.895del (p.Asp299ThrfsTer15)
c.*4104del (n.*4104del)
c.615del
c.1012del (p.Asp338ThrfsTer14)
c.634del (p.Asp212ThrfsTer15)
c.637del (p.Asp213ThrfsTer15)
c.5-18489del (n.5-18489del)
c.-43-7919del (n.-43-7919del)
c.-98-32250del (n.-98-32250del)
n.215del
n.4457del
n.4498del
 ClinVar dbSNP
17g.43082441C>ACA10593081BRCA1c.4320G>T (p.Glu1440Asp)
c.4194G>T (p.Glu1398Asp)
c.4314G>T (p.Glu1438Asp)
c.4242G>T (p.Glu1414Asp)
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.870G>T (p.Glu290Asp)
c.3432G>T (p.Glu1144Asp)
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c.885G>T (p.Glu295Asp)
c.930G>T (p.Glu310Asp)
c.641G>T
c.894G>T (p.Glu298Asp)
c.*4103G>T (n.*4103G>T)
c.614G>T
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.633G>T (p.Glu211Asp)
c.636G>T (p.Glu212Asp)
c.5-18490G>T (n.5-18490G>T)
c.-43-7920G>T (n.-43-7920G>T)
c.-98-32251G>T (n.-98-32251G>T)
n.214G>T
n.4456G>T
n.4497G>T
 dbSNP
17g.43082441C>GCA10593082BRCA1c.4320G>C (p.Glu1440Asp)
c.4194G>C (p.Glu1398Asp)
c.4314G>C (p.Glu1438Asp)
c.4242G>C (p.Glu1414Asp)
c.1008G>C (p.Glu336Asp)
c.870G>C (p.Glu290Asp)
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c.641G>C
c.894G>C (p.Glu298Asp)
c.*4103G>C (n.*4103G>C)
c.614G>C
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.633G>C (p.Glu211Asp)
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c.-98-32251G>C (n.-98-32251G>C)
n.214G>C
n.4456G>C
n.4497G>C
 dbSNP
17g.43082441C>TCA500148364BRCA1c.4320G>A (p.Glu1440=)
c.4194G>A (p.Glu1398=)
c.4314G>A (p.Glu1438=)
c.4242G>A (p.Glu1414=)
c.1008G>A (p.Glu336=)
c.870G>A (p.Glu290=)
c.3432G>A (p.Glu1144=)
c.4197G>A (p.Glu1399=)
c.4179G>A (p.Glu1393=)
c.885G>A (p.Glu295=)
c.930G>A (p.Glu310=)
c.641G>A
c.894G>A (p.Glu298=)
c.*4103G>A (n.*4103G>A)
c.614G>A
c.1011G>A (p.Glu337=)
c.633G>A (p.Glu211=)
c.636G>A (p.Glu212=)
c.5-18490G>A (n.5-18490G>A)
c.-43-7920G>A (n.-43-7920G>A)
c.-98-32251G>A (n.-98-32251G>A)
n.214G>A
n.4456G>A
n.4497G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43082442T>ACA10593083BRCA1c.4319A>T (p.Glu1440Val)
c.4193A>T (p.Glu1398Val)
c.4313A>T (p.Glu1438Val)
c.4241A>T (p.Glu1414Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.869A>T (p.Glu290Val)
c.3431A>T (p.Glu1144Val)
c.4196A>T (p.Glu1399Val)
c.4178A>T (p.Glu1393Val)
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.640A>T
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.*4102A>T (n.*4102A>T)
c.613A>T
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.632A>T (p.Glu211Val)
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.5-18491A>T (n.5-18491A>T)
c.-43-7921A>T (n.-43-7921A>T)
c.-98-32252A>T (n.-98-32252A>T)
n.213A>T
n.4455A>T
n.4496A>T
 dbSNP
17g.43082442T>CCA002765BRCA1c.4319A>G (p.Glu1440Gly)
c.4193A>G (p.Glu1398Gly)
c.4313A>G (p.Glu1438Gly)
c.4241A>G (p.Glu1414Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.869A>G (p.Glu290Gly)
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c.4196A>G (p.Glu1399Gly)
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c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.640A>G
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.*4102A>G (n.*4102A>G)
c.613A>G
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.5-18491A>G (n.5-18491A>G)
c.-43-7921A>G (n.-43-7921A>G)
c.-98-32252A>G (n.-98-32252A>G)
n.213A>G
n.4455A>G
n.4496A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43082442T>GCA10593084BRCA1c.4319A>C (p.Glu1440Ala)
c.4193A>C (p.Glu1398Ala)
c.4313A>C (p.Glu1438Ala)
c.4241A>C (p.Glu1414Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.3431A>C (p.Glu1144Ala)
c.4196A>C (p.Glu1399Ala)
c.4178A>C (p.Glu1393Ala)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.640A>C
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.*4102A>C (n.*4102A>C)
c.613A>C
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.5-18491A>C (n.5-18491A>C)
c.-43-7921A>C (n.-43-7921A>C)
c.-98-32252A>C (n.-98-32252A>C)
n.213A>C
n.4455A>C
n.4496A>C
17g.43082442T=CA2260777979BRCA1c.4319A= (p.Glu1440=)
c.4193A= (p.Glu1398=)
c.4313A= (p.Glu1438=)
c.4241A= (p.Glu1414=)
c.1007A= (p.Glu336=)
c.869A= (p.Glu290=)
c.3431A= (p.Glu1144=)
c.4196A= (p.Glu1399=)
c.4178A= (p.Glu1393=)
c.884A= (p.Glu295=)
c.929A= (p.Glu310=)
c.640A=
c.893A= (p.Glu298=)
c.*4102A= (n.*4102A=)
c.613A=
c.1010A= (p.Glu337=)
c.632A= (p.Glu211=)
c.635A= (p.Glu212=)
c.5-18491A= (n.5-18491A=)
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n.213A=
n.4455A=
n.4496A=
17g.43082443C>ACA10593085BRCA1c.4318G>T (p.Glu1440Ter)
c.4192G>T (p.Glu1398Ter)
c.4312G>T (p.Glu1438Ter)
c.4240G>T (p.Glu1414Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.3430G>T (p.Glu1144Ter)
c.4195G>T (p.Glu1399Ter)
c.4177G>T (p.Glu1393Ter)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.639G>T
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.*4101G>T (n.*4101G>T)
c.612G>T
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.5-18492G>T (n.5-18492G>T)
c.-43-7922G>T (n.-43-7922G>T)
c.-98-32253G>T (n.-98-32253G>T)
n.212G>T
n.4454G>T
n.4495G>T
 dbSNP
17g.43082443C=CA2260777980BRCA1c.4318G= (p.Glu1440=)
c.4192G= (p.Glu1398=)
c.4312G= (p.Glu1438=)
c.4240G= (p.Glu1414=)
c.1006G= (p.Glu336=)
c.868G= (p.Glu290=)
c.3430G= (p.Glu1144=)
c.4195G= (p.Glu1399=)
c.4177G= (p.Glu1393=)
c.883G= (p.Glu295=)
c.928G= (p.Glu310=)
c.639G=
c.892G= (p.Glu298=)
c.*4101G= (n.*4101G=)
c.612G=
c.1009G= (p.Glu337=)
c.631G= (p.Glu211=)
c.634G= (p.Glu212=)
c.5-18492G= (n.5-18492G=)
c.-43-7922G= (n.-43-7922G=)
c.-98-32253G= (n.-98-32253G=)
n.212G=
n.4454G=
n.4495G=
17g.43082443C>GCA10593086BRCA1c.4318G>C (p.Glu1440Gln)
c.4192G>C (p.Glu1398Gln)
c.4312G>C (p.Glu1438Gln)
c.4240G>C (p.Glu1414Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.3430G>C (p.Glu1144Gln)
c.4195G>C (p.Glu1399Gln)
c.4177G>C (p.Glu1393Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.639G>C
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.*4101G>C (n.*4101G>C)
c.612G>C
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.5-18492G>C (n.5-18492G>C)
c.-43-7922G>C (n.-43-7922G>C)
c.-98-32253G>C (n.-98-32253G>C)
n.212G>C
n.4454G>C
n.4495G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43082443C>TCA10593087BRCA1c.4318G>A (p.Glu1440Lys)
c.4192G>A (p.Glu1398Lys)
c.4312G>A (p.Glu1438Lys)
c.4240G>A (p.Glu1414Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.3430G>A (p.Glu1144Lys)
c.4195G>A (p.Glu1399Lys)
c.4177G>A (p.Glu1393Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.639G>A
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.*4101G>A (n.*4101G>A)
c.612G>A
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.5-18492G>A (n.5-18492G>A)
c.-43-7922G>A (n.-43-7922G>A)
c.-98-32253G>A (n.-98-32253G>A)
n.212G>A
n.4454G>A
n.4495G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43082444A>CCA500148365BRCA1c.4317T>G (p.Leu1439=)
c.4191T>G (p.Leu1397=)
c.4311T>G (p.Leu1437=)
c.4239T>G (p.Leu1413=)
c.1005T>G (p.Leu335=)
c.867T>G (p.Leu289=)
c.3429T>G (p.Leu1143=)
c.4194T>G (p.Leu1398=)
c.4176T>G (p.Leu1392=)
c.882T>G (p.Leu294=)
c.927T>G (p.Leu309=)
c.638T>G
c.891T>G (p.Leu297=)
c.*4100T>G (n.*4100T>G)
c.611T>G
c.1008T>G (p.Leu336=)
c.630T>G (p.Leu210=)
c.633T>G (p.Leu211=)
c.5-18493T>G (n.5-18493T>G)
c.-43-7923T>G (n.-43-7923T>G)
c.-98-32254T>G (n.-98-32254T>G)
n.211T>G
n.4453T>G
n.4494T>G
17g.43082444A>GCA500148366BRCA1c.4317T>C (p.Leu1439=)
c.4191T>C (p.Leu1397=)
c.4311T>C (p.Leu1437=)
c.4239T>C (p.Leu1413=)
c.1005T>C (p.Leu335=)
c.867T>C (p.Leu289=)
c.3429T>C (p.Leu1143=)
c.4194T>C (p.Leu1398=)
c.4176T>C (p.Leu1392=)
c.882T>C (p.Leu294=)
c.927T>C (p.Leu309=)
c.638T>C
c.891T>C (p.Leu297=)
c.*4100T>C (n.*4100T>C)
c.611T>C
c.1008T>C (p.Leu336=)
c.630T>C (p.Leu210=)
c.633T>C (p.Leu211=)
c.5-18493T>C (n.5-18493T>C)
c.-43-7923T>C (n.-43-7923T>C)
c.-98-32254T>C (n.-98-32254T>C)
n.211T>C
n.4453T>C
n.4494T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082444A>TCA500148367BRCA1c.4317T>A (p.Leu1439=)
c.4191T>A (p.Leu1397=)
c.4311T>A (p.Leu1437=)
c.4239T>A (p.Leu1413=)
c.1005T>A (p.Leu335=)
c.867T>A (p.Leu289=)
c.3429T>A (p.Leu1143=)
c.4194T>A (p.Leu1398=)
c.4176T>A (p.Leu1392=)
c.882T>A (p.Leu294=)
c.927T>A (p.Leu309=)
c.638T>A
c.891T>A (p.Leu297=)
c.*4100T>A (n.*4100T>A)
c.611T>A
c.1008T>A (p.Leu336=)
c.630T>A (p.Leu210=)
c.633T>A (p.Leu211=)
c.5-18493T>A (n.5-18493T>A)
c.-43-7923T>A (n.-43-7923T>A)
c.-98-32254T>A (n.-98-32254T>A)
n.211T>A
n.4453T>A
n.4494T>A
 dbSNP
17g.43082445dupCA2580612615BRCA1c.4317dup (p.Glu1440Ter)
c.4191dup (p.Glu1398Ter)
c.4311dup (p.Glu1438Ter)
c.4239dup (p.Glu1414Ter)
c.1005dup (p.Glu336Ter)
c.867dup (p.Glu290Ter)
c.3429dup (p.Glu1144Ter)
c.4194dup (p.Glu1399Ter)
c.4176dup (p.Glu1393Ter)
c.882dup (p.Glu295Ter)
c.927dup (p.Glu310Ter)
c.638dup
c.891dup (p.Glu298Ter)
c.*4100dup (n.*4100dup)
c.611dup
c.1008dup (p.Glu337Ter)
c.630dup (p.Glu211Ter)
c.633dup (p.Glu212Ter)
c.5-18493dup (n.5-18493dup)
c.-43-7923dup (n.-43-7923dup)
c.-98-32254dup (n.-98-32254dup)
n.211dup
n.4453dup
n.4494dup
 ClinVar
17g.43082445A>CCA10593088BRCA1c.4316T>G (p.Leu1439Arg)
c.4190T>G (p.Leu1397Arg)
c.4310T>G (p.Leu1437Arg)
c.4238T>G (p.Leu1413Arg)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.3428T>G (p.Leu1143Arg)
c.4193T>G (p.Leu1398Arg)
c.4175T>G (p.Leu1392Arg)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.637T>G
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.*4099T>G (n.*4099T>G)
c.610T>G
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.5-18494T>G (n.5-18494T>G)
c.-43-7924T>G (n.-43-7924T>G)
c.-98-32255T>G (n.-98-32255T>G)
n.210T>G
n.4452T>G
n.4493T>G
17g.43082445A>GCA10593089BRCA1c.4316T>C (p.Leu1439Pro)
c.4190T>C (p.Leu1397Pro)
c.4310T>C (p.Leu1437Pro)
c.4238T>C (p.Leu1413Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.3428T>C (p.Leu1143Pro)
c.4193T>C (p.Leu1398Pro)
c.4175T>C (p.Leu1392Pro)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.637T>C
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.*4099T>C (n.*4099T>C)
c.610T>C
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.5-18494T>C (n.5-18494T>C)
c.-43-7924T>C (n.-43-7924T>C)
c.-98-32255T>C (n.-98-32255T>C)
n.210T>C
n.4452T>C
n.4493T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43082445A>TCA10593090BRCA1c.4316T>A (p.Leu1439His)
c.4190T>A (p.Leu1397His)
c.4310T>A (p.Leu1437His)
c.4238T>A (p.Leu1413His)
c.1004T>A (p.Leu335His)
c.866T>A (p.Leu289His)
c.3428T>A (p.Leu1143His)
c.4193T>A (p.Leu1398His)
c.4175T>A (p.Leu1392His)
c.881T>A (p.Leu294His)
c.926T>A (p.Leu309His)
c.637T>A
c.890T>A (p.Leu297His)
c.*4099T>A (n.*4099T>A)
c.610T>A
c.1007T>A (p.Leu336His)
c.629T>A (p.Leu210His)
c.632T>A (p.Leu211His)
c.5-18494T>A (n.5-18494T>A)
c.-43-7924T>A (n.-43-7924T>A)
c.-98-32255T>A (n.-98-32255T>A)
n.210T>A
n.4452T>A
n.4493T>A
 dbSNP
17g.43082446G>ACA059903BRCA1c.4315C>T (p.Leu1439Phe)
c.4189C>T (p.Leu1397Phe)
c.4309C>T (p.Leu1437Phe)
c.4237C>T (p.Leu1413Phe)
c.1003C>T (p.Leu335Phe)
c.865C>T (p.Leu289Phe)
c.3427C>T (p.Leu1143Phe)
c.4192C>T (p.Leu1398Phe)
c.4174C>T (p.Leu1392Phe)
c.880C>T (p.Leu294Phe)
c.925C>T (p.Leu309Phe)
c.636C>T
c.889C>T (p.Leu297Phe)
c.*4098C>T (n.*4098C>T)
c.609C>T
c.1006C>T (p.Leu336Phe)
c.628C>T (p.Leu210Phe)
c.631C>T (p.Leu211Phe)
c.5-18495C>T (n.5-18495C>T)
c.-43-7925C>T (n.-43-7925C>T)
c.-98-32256C>T (n.-98-32256C>T)
n.209C>T
n.4451C>T
n.4492C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43082446G>CCA10593091BRCA1c.4315C>G (p.Leu1439Val)
c.4189C>G (p.Leu1397Val)
c.4309C>G (p.Leu1437Val)
c.4237C>G (p.Leu1413Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.3427C>G (p.Leu1143Val)
c.4192C>G (p.Leu1398Val)
c.4174C>G (p.Leu1392Val)
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.636C>G
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.*4098C>G (n.*4098C>G)
c.609C>G
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.5-18495C>G (n.5-18495C>G)
c.-43-7925C>G (n.-43-7925C>G)
c.-98-32256C>G (n.-98-32256C>G)
n.209C>G
n.4451C>G
n.4492C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43082446G=CA2260777981BRCA1c.4315C= (p.Leu1439=)
c.4189C= (p.Leu1397=)
c.4309C= (p.Leu1437=)
c.4237C= (p.Leu1413=)
c.1003C= (p.Leu335=)
c.865C= (p.Leu289=)
c.3427C= (p.Leu1143=)
c.4192C= (p.Leu1398=)
c.4174C= (p.Leu1392=)
c.880C= (p.Leu294=)
c.925C= (p.Leu309=)
c.636C=
c.889C= (p.Leu297=)
c.*4098C= (n.*4098C=)
c.609C=
c.1006C= (p.Leu336=)
c.628C= (p.Leu210=)
c.631C= (p.Leu211=)
c.5-18495C= (n.5-18495C=)
c.-43-7925C= (n.-43-7925C=)
c.-98-32256C= (n.-98-32256C=)
n.209C=
n.4451C=
n.4492C=
17g.43082446G>TCA10593092BRCA1c.4315C>A (p.Leu1439Ile)
c.4189C>A (p.Leu1397Ile)
c.4309C>A (p.Leu1437Ile)
c.4237C>A (p.Leu1413Ile)
c.1003C>A (p.Leu335Ile)
c.865C>A (p.Leu289Ile)
c.3427C>A (p.Leu1143Ile)
c.4192C>A (p.Leu1398Ile)
c.4174C>A (p.Leu1392Ile)
c.880C>A (p.Leu294Ile)
c.925C>A (p.Leu309Ile)
c.636C>A
c.889C>A (p.Leu297Ile)
c.*4098C>A (n.*4098C>A)
c.609C>A
c.1006C>A (p.Leu336Ile)
c.628C>A (p.Leu210Ile)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.5-18495C>A (n.5-18495C>A)
c.-43-7925C>A (n.-43-7925C>A)
c.-98-32256C>A (n.-98-32256C>A)
n.209C>A
n.4451C>A
n.4492C>A
 dbSNP
17g.43082448delCA501073BRCA1c.4315del (p.Glu1440ArgfsTer15)
c.4315del (p.Glu1440ArgfsTer16)
c.4189del (p.Glu1398ArgfsTer16)
c.4309del (p.Glu1438ArgfsTer16)
c.4237del (p.Glu1414ArgfsTer16)
c.1003del (p.Glu336ArgfsTer16)
c.865del (p.Glu290ArgfsTer16)
c.3427del (p.Glu1144ArgfsTer16)
c.4192del (p.Glu1399ArgfsTer16)
c.4315del (p.Glu1440ArgfsTer?)
c.4174del (p.Glu1393ArgfsTer16)
c.880del (p.Glu295ArgfsTer15)
c.925del (p.Glu310ArgfsTer15)
c.636del
c.889del (p.Glu298ArgfsTer16)
c.*4098del (n.*4098del)
c.609del
c.1006del (p.Glu337ArgfsTer15)
c.628del (p.Glu211ArgfsTer16)
c.631del (p.Glu212ArgfsTer16)
c.5-18495del (n.5-18495del)
c.-43-7925del (n.-43-7925del)
c.-98-32256del (n.-98-32256del)
n.209del
n.4451del
n.4492del
17g.43082447G>ACA500148368BRCA1c.4314C>T (p.Ala1438=)
c.4188C>T (p.Ala1396=)
c.4308C>T (p.Ala1436=)
c.4236C>T (p.Ala1412=)
c.1002C>T (p.Ala334=)
c.864C>T (p.Ala288=)
c.3426C>T (p.Ala1142=)
c.4191C>T (p.Ala1397=)
c.4173C>T (p.Ala1391=)
c.879C>T (p.Ala293=)
c.924C>T (p.Ala308=)
c.635C>T
c.888C>T (p.Ala296=)
c.*4097C>T (n.*4097C>T)
c.608C>T
c.1005C>T (p.Ala335=)
c.627C>T (p.Ala209=)
c.630C>T (p.Ala210=)
c.5-18496C>T (n.5-18496C>T)
c.-43-7926C>T (n.-43-7926C>T)
c.-98-32257C>T (n.-98-32257C>T)
n.208C>T
n.4450C>T
n.4491C>T
 dbSNP
17g.43082447G>CCA002764BRCA1c.4314C>G (p.Ala1438=)
c.4188C>G (p.Ala1396=)
c.4308C>G (p.Ala1436=)
c.4236C>G (p.Ala1412=)
c.1002C>G (p.Ala334=)
c.864C>G (p.Ala288=)
c.3426C>G (p.Ala1142=)
c.4191C>G (p.Ala1397=)
c.4173C>G (p.Ala1391=)
c.879C>G (p.Ala293=)
c.924C>G (p.Ala308=)
c.635C>G
c.888C>G (p.Ala296=)
c.*4097C>G (n.*4097C>G)
c.608C>G
c.1005C>G (p.Ala335=)
c.627C>G (p.Ala209=)
c.630C>G (p.Ala210=)
c.5-18496C>G (n.5-18496C>G)
c.-43-7926C>G (n.-43-7926C>G)
c.-98-32257C>G (n.-98-32257C>G)
n.208C>G
n.4450C>G
n.4491C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43082447G=CA2260777982BRCA1c.4314C= (p.Ala1438=)
c.4188C= (p.Ala1396=)
c.4308C= (p.Ala1436=)
c.4236C= (p.Ala1412=)
c.1002C= (p.Ala334=)
c.864C= (p.Ala288=)
c.3426C= (p.Ala1142=)
c.4191C= (p.Ala1397=)
c.4173C= (p.Ala1391=)
c.879C= (p.Ala293=)
c.924C= (p.Ala308=)
c.635C=
c.888C= (p.Ala296=)
c.*4097C= (n.*4097C=)
c.608C=
c.1005C= (p.Ala335=)
c.627C= (p.Ala209=)
c.630C= (p.Ala210=)
c.5-18496C= (n.5-18496C=)
c.-43-7926C= (n.-43-7926C=)
c.-98-32257C= (n.-98-32257C=)
n.208C=
n.4450C=
n.4491C=
17g.43082447G>TCA500148369BRCA1c.4314C>A (p.Ala1438=)
c.4188C>A (p.Ala1396=)
c.4308C>A (p.Ala1436=)
c.4236C>A (p.Ala1412=)
c.1002C>A (p.Ala334=)
c.864C>A (p.Ala288=)
c.3426C>A (p.Ala1142=)
c.4191C>A (p.Ala1397=)
c.4173C>A (p.Ala1391=)
c.879C>A (p.Ala293=)
c.924C>A (p.Ala308=)
c.635C>A
c.888C>A (p.Ala296=)
c.*4097C>A (n.*4097C>A)
c.608C>A
c.1005C>A (p.Ala335=)
c.627C>A (p.Ala209=)
c.630C>A (p.Ala210=)
c.5-18496C>A (n.5-18496C>A)
c.-43-7926C>A (n.-43-7926C>A)
c.-98-32257C>A (n.-98-32257C>A)
n.208C>A
n.4450C>A
n.4491C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43082448G>ACA10593093BRCA1c.4313C>T (p.Ala1438Val)
c.4187C>T (p.Ala1396Val)
c.4307C>T (p.Ala1436Val)
c.4235C>T (p.Ala1412Val)
c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.863C>T (p.Ala288Val)
c.3425C>T (p.Ala1142Val)
c.4190C>T (p.Ala1397Val)
c.4172C>T (p.Ala1391Val)
c.878C>T (p.Ala293Val)
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.634C>T
c.887C>T (p.Ala296Val)
c.*4096C>T (n.*4096C>T)
c.607C>T
c.1004C>T (p.Ala335Val)
c.626C>T (p.Ala209Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
c.5-18497C>T (n.5-18497C>T)
c.-43-7927C>T (n.-43-7927C>T)
c.-98-32258C>T (n.-98-32258C>T)
n.207C>T
n.4449C>T
n.4490C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082448G>CCA10593094BRCA1c.4313C>G (p.Ala1438Gly)
c.4187C>G (p.Ala1396Gly)
c.4307C>G (p.Ala1436Gly)
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c.634C>G
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n.207C>G
n.4449C>G
n.4490C>G
 dbSNP
17g.43082448G>TCA10593095BRCA1c.4313C>A (p.Ala1438Asp)
c.4187C>A (p.Ala1396Asp)
c.4307C>A (p.Ala1436Asp)
c.4235C>A (p.Ala1412Asp)
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.3425C>A (p.Ala1142Asp)
c.4190C>A (p.Ala1397Asp)
c.4172C>A (p.Ala1391Asp)
c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.923C>A (p.Ala308Asp)
c.634C>A
c.887C>A (p.Ala296Asp)
c.*4096C>A (n.*4096C>A)
c.607C>A
c.1004C>A (p.Ala335Asp)
c.626C>A (p.Ala209Asp)
c.629C>A (p.Ala210Asp)
c.5-18497C>A (n.5-18497C>A)
c.-43-7927C>A (n.-43-7927C>A)
c.-98-32258C>A (n.-98-32258C>A)
n.207C>A
n.4449C>A
n.4490C>A
 dbSNP
17g.43082449C>ACA10593096BRCA1c.4312G>T (p.Ala1438Ser)
c.4186G>T (p.Ala1396Ser)
c.4306G>T (p.Ala1436Ser)
c.4234G>T (p.Ala1412Ser)
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.3424G>T (p.Ala1142Ser)
c.4189G>T (p.Ala1397Ser)
c.4171G>T (p.Ala1391Ser)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.633G>T
c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.*4095G>T (n.*4095G>T)
c.606G>T
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
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c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.5-18498G>T (n.5-18498G>T)
c.-43-7928G>T (n.-43-7928G>T)
c.-98-32259G>T (n.-98-32259G>T)
n.206G>T
n.4448G>T
n.4489G>T
 dbSNP
17g.43082449C=CA2260777983BRCA1c.4312G= (p.Ala1438=)
c.4186G= (p.Ala1396=)
c.4306G= (p.Ala1436=)
c.4234G= (p.Ala1412=)
c.1000G= (p.Ala334=)
c.862G= (p.Ala288=)
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c.4189G= (p.Ala1397=)
c.4171G= (p.Ala1391=)
c.877G= (p.Ala293=)
c.922G= (p.Ala308=)
c.633G=
c.886G= (p.Ala296=)
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c.606G=
c.1003G= (p.Ala335=)
c.625G= (p.Ala209=)
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n.206G=
n.4448G=
n.4489G=
17g.43082449C>GCA10593097BRCA1c.4312G>C (p.Ala1438Pro)
c.4186G>C (p.Ala1396Pro)
c.4306G>C (p.Ala1436Pro)
c.4234G>C (p.Ala1412Pro)
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.3424G>C (p.Ala1142Pro)
c.4189G>C (p.Ala1397Pro)
c.4171G>C (p.Ala1391Pro)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.633G>C
c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.*4095G>C (n.*4095G>C)
c.606G>C
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.5-18498G>C (n.5-18498G>C)
c.-43-7928G>C (n.-43-7928G>C)
c.-98-32259G>C (n.-98-32259G>C)
n.206G>C
n.4448G>C
n.4489G>C
 dbSNP
17g.43082449C>TCA10593098BRCA1c.4312G>A (p.Ala1438Thr)
c.4186G>A (p.Ala1396Thr)
c.4306G>A (p.Ala1436Thr)
c.4234G>A (p.Ala1412Thr)
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.3424G>A (p.Ala1142Thr)
c.4189G>A (p.Ala1397Thr)
c.4171G>A (p.Ala1391Thr)
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.633G>A
c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.*4095G>A (n.*4095G>A)
c.606G>A
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
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c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.5-18498G>A (n.5-18498G>A)
c.-43-7928G>A (n.-43-7928G>A)
c.-98-32259G>A (n.-98-32259G>A)
n.206G>A
n.4448G>A
n.4489G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43082450A=CA2260777985BRCA1c.4311T= (p.Ser1437=)
c.4185T= (p.Ser1395=)
c.4305T= (p.Ser1435=)
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c.3423T= (p.Ser1141=)
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c.885T= (p.Ser295=)
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c.605T=
c.1002T= (p.Ser334=)
c.624T= (p.Ser208=)
c.627T= (p.Ser209=)
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n.205T=
n.4447T=
n.4488T=
17g.43082450A>CCA500148370BRCA1c.4311T>G (p.Ser1437=)
c.4185T>G (p.Ser1395=)
c.4305T>G (p.Ser1435=)
c.4233T>G (p.Ser1411=)
c.999T>G (p.Ser333=)
c.861T>G (p.Ser287=)
c.3423T>G (p.Ser1141=)
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c.4170T>G (p.Ser1390=)
c.876T>G (p.Ser292=)
c.921T>G (p.Ser307=)
c.632T>G
c.885T>G (p.Ser295=)
c.*4094T>G (n.*4094T>G)
c.605T>G
c.1002T>G (p.Ser334=)
c.624T>G (p.Ser208=)
c.627T>G (p.Ser209=)
c.5-18499T>G (n.5-18499T>G)
c.-43-7929T>G (n.-43-7929T>G)
c.-98-32260T>G (n.-98-32260T>G)
n.205T>G
n.4447T>G
n.4488T>G
17g.43082450A>GCA500148372BRCA1c.4311T>C (p.Ser1437=)
c.4185T>C (p.Ser1395=)
c.4305T>C (p.Ser1435=)
c.4233T>C (p.Ser1411=)
c.999T>C (p.Ser333=)
c.861T>C (p.Ser287=)
c.3423T>C (p.Ser1141=)
c.4188T>C (p.Ser1396=)
c.4170T>C (p.Ser1390=)
c.876T>C (p.Ser292=)
c.921T>C (p.Ser307=)
c.632T>C
c.885T>C (p.Ser295=)
c.*4094T>C (n.*4094T>C)
c.605T>C
c.1002T>C (p.Ser334=)
c.624T>C (p.Ser208=)
c.627T>C (p.Ser209=)
c.5-18499T>C (n.5-18499T>C)
c.-43-7929T>C (n.-43-7929T>C)
c.-98-32260T>C (n.-98-32260T>C)
n.205T>C
n.4447T>C
n.4488T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43082450A>TCA500148371BRCA1c.4311T>A (p.Ser1437=)
c.4185T>A (p.Ser1395=)
c.4305T>A (p.Ser1435=)
c.4233T>A (p.Ser1411=)
c.999T>A (p.Ser333=)
c.861T>A (p.Ser287=)
c.3423T>A (p.Ser1141=)
c.4188T>A (p.Ser1396=)
c.4170T>A (p.Ser1390=)
c.876T>A (p.Ser292=)
c.921T>A (p.Ser307=)
c.632T>A
c.885T>A (p.Ser295=)
c.*4094T>A (n.*4094T>A)
c.605T>A
c.1002T>A (p.Ser334=)
c.624T>A (p.Ser208=)
c.627T>A (p.Ser209=)
c.5-18499T>A (n.5-18499T>A)
c.-43-7929T>A (n.-43-7929T>A)
c.-98-32260T>A (n.-98-32260T>A)
n.205T>A
n.4447T>A
n.4488T>A
 dbSNP
17g.43082450_43082451delinsAGCA2260777984BRCA1c.4310_4311delinsCT (p.Ser1437=)
c.4184_4185delinsCT (p.Ser1395=)
c.4304_4305delinsCT (p.Ser1435=)
c.4232_4233delinsCT (p.Ser1411=)
c.998_999delinsCT (p.Ser333=)
c.860_861delinsCT (p.Ser287=)
c.3422_3423delinsCT (p.Ser1141=)
c.4187_4188delinsCT (p.Ser1396=)
c.4169_4170delinsCT (p.Ser1390=)
c.875_876delinsCT (p.Ser292=)
c.920_921delinsCT (p.Ser307=)
c.631_632delinsCT
c.884_885delinsCT (p.Ser295=)
c.*4093_*4094delinsCT (n.*4093_*4094delinsCT)
c.604_605delinsCT
c.1001_1002delinsCT (p.Ser334=)
c.623_624delinsCT (p.Ser208=)
c.626_627delinsCT (p.Ser209=)
c.5-18500_5-18499delinsCT (n.5-18500_5-18499delinsCT)
c.-43-7930_-43-7929delinsCT (n.-43-7930_-43-7929delinsCT)
c.-98-32261_-98-32260delinsCT (n.-98-32261_-98-32260delinsCT)
n.204_205delinsCT
n.4446_4447delinsCT
n.4487_4488delinsCT
17g.43082451delCA645373146BRCA1c.4310del (p.Ser1437LeufsTer18)
c.4310del (p.Ser1437LeufsTer19)
c.4184del (p.Ser1395LeufsTer19)
c.4304del (p.Ser1435LeufsTer19)
c.4232del (p.Ser1411LeufsTer19)
c.998del (p.Ser333LeufsTer19)
c.860del (p.Ser287LeufsTer19)
c.3422del (p.Ser1141LeufsTer19)
c.4187del (p.Ser1396LeufsTer19)
c.4310del (p.Ser1437LeufsTer?)
c.4169del (p.Ser1390LeufsTer19)
c.875del (p.Ser292LeufsTer18)
c.920del (p.Ser307LeufsTer18)
c.631del
c.884del (p.Ser295LeufsTer19)
c.*4093del (n.*4093del)
c.604del
c.1001del (p.Ser334LeufsTer18)
c.623del (p.Ser208LeufsTer19)
c.626del (p.Ser209LeufsTer19)
c.5-18500del (n.5-18500del)
c.-43-7930del (n.-43-7930del)
c.-98-32261del (n.-98-32261del)
n.204del
n.4446del
n.4487del
 ClinVar dbSNP
17g.43082451G>ACA10593099BRCA1c.4310C>T (p.Ser1437Phe)
c.4184C>T (p.Ser1395Phe)
c.4304C>T (p.Ser1435Phe)
c.4232C>T (p.Ser1411Phe)
c.998C>T (p.Ser333Phe)
c.860C>T (p.Ser287Phe)
c.3422C>T (p.Ser1141Phe)
c.4187C>T (p.Ser1396Phe)
c.4169C>T (p.Ser1390Phe)
c.875C>T (p.Ser292Phe)
c.920C>T (p.Ser307Phe)
c.631C>T
c.884C>T (p.Ser295Phe)
c.*4093C>T (n.*4093C>T)
c.604C>T
c.1001C>T (p.Ser334Phe)
c.623C>T (p.Ser208Phe)
c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.5-18500C>T (n.5-18500C>T)
c.-43-7930C>T (n.-43-7930C>T)
c.-98-32261C>T (n.-98-32261C>T)
n.204C>T
n.4446C>T
n.4487C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082451G>CCA10593100BRCA1c.4310C>G (p.Ser1437Cys)
c.4184C>G (p.Ser1395Cys)
c.4304C>G (p.Ser1435Cys)
c.4232C>G (p.Ser1411Cys)
c.998C>G (p.Ser333Cys)
c.860C>G (p.Ser287Cys)
c.3422C>G (p.Ser1141Cys)
c.4187C>G (p.Ser1396Cys)
c.4169C>G (p.Ser1390Cys)
c.875C>G (p.Ser292Cys)
c.920C>G (p.Ser307Cys)
c.631C>G
c.884C>G (p.Ser295Cys)
c.*4093C>G (n.*4093C>G)
c.604C>G
c.1001C>G (p.Ser334Cys)
c.623C>G (p.Ser208Cys)
c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.5-18500C>G (n.5-18500C>G)
c.-43-7930C>G (n.-43-7930C>G)
c.-98-32261C>G (n.-98-32261C>G)
n.204C>G
n.4446C>G
n.4487C>G
 dbSNP
17g.43082451G=CA2260777987BRCA1c.4310C= (p.Ser1437=)
c.4184C= (p.Ser1395=)
c.4304C= (p.Ser1435=)
c.4232C= (p.Ser1411=)
c.998C= (p.Ser333=)
c.860C= (p.Ser287=)
c.3422C= (p.Ser1141=)
c.4187C= (p.Ser1396=)
c.4169C= (p.Ser1390=)
c.875C= (p.Ser292=)
c.920C= (p.Ser307=)
c.631C=
c.884C= (p.Ser295=)
c.*4093C= (n.*4093C=)
c.604C=
c.1001C= (p.Ser334=)
c.623C= (p.Ser208=)
c.626C= (p.Ser209=)
c.5-18500C= (n.5-18500C=)
c.-43-7930C= (n.-43-7930C=)
c.-98-32261C= (n.-98-32261C=)
n.204C=
n.4446C=
n.4487C=
17g.43082451G>TCA10593101BRCA1c.4310C>A (p.Ser1437Tyr)
c.4184C>A (p.Ser1395Tyr)
c.4304C>A (p.Ser1435Tyr)
c.4232C>A (p.Ser1411Tyr)
c.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.860C>A (p.Ser287Tyr)
c.3422C>A (p.Ser1141Tyr)
c.4187C>A (p.Ser1396Tyr)
c.4169C>A (p.Ser1390Tyr)
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
c.920C>A (p.Ser307Tyr)
c.631C>A
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
c.*4093C>A (n.*4093C>A)
c.604C>A
c.1001C>A (p.Ser334Tyr)
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.5-18500C>A (n.5-18500C>A)
c.-43-7930C>A (n.-43-7930C>A)
c.-98-32261C>A (n.-98-32261C>A)
n.204C>A
n.4446C>A
n.4487C>A
17g.43082451_43082452delinsGACA2260777986BRCA1c.4309_4310delinsTC (p.Ser1437=)
c.4183_4184delinsTC (p.Ser1395=)
c.4303_4304delinsTC (p.Ser1435=)
c.4231_4232delinsTC (p.Ser1411=)
c.997_998delinsTC (p.Ser333=)
c.859_860delinsTC (p.Ser287=)
c.3421_3422delinsTC (p.Ser1141=)
c.4186_4187delinsTC (p.Ser1396=)
c.4168_4169delinsTC (p.Ser1390=)
c.874_875delinsTC (p.Ser292=)
c.919_920delinsTC (p.Ser307=)
c.630_631delinsTC
c.883_884delinsTC (p.Ser295=)
c.*4092_*4093delinsTC (n.*4092_*4093delinsTC)
c.603_604delinsTC
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c.622_623delinsTC (p.Ser208=)
c.625_626delinsTC (p.Ser209=)
c.5-18501_5-18500delinsTC (n.5-18501_5-18500delinsTC)
c.-43-7931_-43-7930delinsTC (n.-43-7931_-43-7930delinsTC)
c.-98-32262_-98-32261delinsTC (n.-98-32262_-98-32261delinsTC)
n.203_204delinsTC
n.4445_4446delinsTC
n.4486_4487delinsTC
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n.4486T>G
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c.997T>C (p.Ser333Pro)
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n.203T>A
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n.4486T>A
 dbSNP
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c.4167_4168del (p.Ser1390CysfsTer3)
c.873_874del (p.Ser292CysfsTer3)
c.918_919del (p.Ser307CysfsTer3)
c.629_630del
c.882_883del (p.Ser295CysfsTer3)
c.*4091_*4092del (n.*4091_*4092del)
c.602_603del
c.999_1000del (p.Ser334CysfsTer3)
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c.624_625del (p.Ser209CysfsTer3)
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c.-43-7932_-43-7931del (n.-43-7932_-43-7931del)
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n.202_203del
n.4444_4445del
n.4485_4486del
 ClinVar dbSNP
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c.4303dup (p.Ser1435PhefsTer4)
c.4231dup (p.Ser1411PhefsTer4)
c.997dup (p.Ser333PhefsTer4)
c.859dup (p.Ser287PhefsTer4)
c.3421dup (p.Ser1141PhefsTer4)
c.4186dup (p.Ser1396PhefsTer4)
c.4168dup (p.Ser1390PhefsTer4)
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c.919dup (p.Ser307PhefsTer4)
c.630dup
c.883dup (p.Ser295PhefsTer4)
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c.603dup
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c.622dup (p.Ser208PhefsTer4)
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c.5-18501dup (n.5-18501dup)
c.-43-7931dup (n.-43-7931dup)
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n.203dup
n.4445dup
n.4486dup
 ClinVar
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c.4309del (p.Ser1437LeufsTer19)
c.4183del (p.Ser1395LeufsTer19)
c.4303del (p.Ser1435LeufsTer19)
c.4231del (p.Ser1411LeufsTer19)
c.997del (p.Ser333LeufsTer19)
c.859del (p.Ser287LeufsTer19)
c.3421del (p.Ser1141LeufsTer19)
c.4186del (p.Ser1396LeufsTer19)
c.4309del (p.Ser1437LeufsTer?)
c.4168del (p.Ser1390LeufsTer19)
c.874del (p.Ser292LeufsTer18)
c.919del (p.Ser307LeufsTer18)
c.630del
c.883del (p.Ser295LeufsTer19)
c.*4092del (n.*4092del)
c.603del
c.1000del (p.Ser334LeufsTer18)
c.622del (p.Ser208LeufsTer19)
c.625del (p.Ser209LeufsTer19)
c.5-18501del (n.5-18501del)
c.-43-7931del (n.-43-7931del)
c.-98-32262del (n.-98-32262del)
n.203del
n.4445del
n.4486del
 ClinVar dbSNP
17g.43082452_43082454delinsAAGCA2260777988BRCA1c.4307_4309delinsCTT (p.Ser1436=)
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c.881_883delinsCTT (p.Ser294=)
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c.601_603delinsCTT
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n.4443_4445delinsCTT
n.4484_4486delinsCTT

Number of alleles fetched