Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.4534+42C=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.251+41T>A
n.4493+41T>A
n.4534+41T>A
 dbSNP
17g.43082364A>TCA2733925640BRCA1c.4357+40T>A (n.4357+40T>A)
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n.4534+18_4534+22delinsAACAC
17g.43082383T>ACA2733925651BRCA1c.4357+21A>T (n.4357+21A>T)
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n.251+21A>T
n.4493+21A>T
n.4534+21A>T
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43082384G>ACA915950052BRCA1c.4357+20C>T (n.4357+20C>T)
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 ClinVar dbSNP
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17g.43082384G>TCA913188863BRCA1c.4357+20C>A (n.4357+20C>A)
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n.251+20C>A
n.4493+20C>A
n.4534+20C>A
 ClinVar dbSNP
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n.251+19A>T
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n.4534+19A>T
 dbSNP
17g.43082385T>GCA059962BRCA1c.4357+19A>C (n.4357+19A>C)
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c.651+19A>C
c.1048+19A>C (n.1048+19A>C)
c.670+19A>C (n.670+19A>C)
c.673+19A>C (n.673+19A>C)
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n.251+19A>C
n.4493+19A>C
n.4534+19A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43082385T=CA2260777932BRCA1c.4357+19A= (n.4357+19A=)
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n.251+19A=
n.4493+19A=
n.4534+19A=
17g.43082386T>ACA2733676560BRCA1c.4357+18A>T (n.4357+18A>T)
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c.4351+18A>T (n.4351+18A>T)
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n.251+18A>T
n.4493+18A>T
n.4534+18A>T
 dbSNP
17g.43082386T>CCA913188864BRCA1c.4357+18A>G (n.4357+18A>G)
c.4231+18A>G (n.4231+18A>G)
c.4351+18A>G (n.4351+18A>G)
c.4279+18A>G (n.4279+18A>G)
c.1045+18A>G (n.1045+18A>G)
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n.251+18A>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43082386T=CA2260777933BRCA1c.4357+18A= (n.4357+18A=)
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c.678+18A=
c.931+18A= (n.931+18A=)
c.*4140+18A= (n.*4140+18A=)
c.651+18A=
c.1048+18A= (n.1048+18A=)
c.670+18A= (n.670+18A=)
c.673+18A= (n.673+18A=)
c.5-18435A= (n.5-18435A=)
c.-43-7865A= (n.-43-7865A=)
c.-98-32196A= (n.-98-32196A=)
n.251+18A=
n.4493+18A=
n.4534+18A=
17g.43082387T>CCA002785BRCA1c.4357+17A>G (n.4357+17A>G)
c.4231+17A>G (n.4231+17A>G)
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c.4279+17A>G (n.4279+17A>G)
c.1045+17A>G (n.1045+17A>G)
c.907+17A>G (n.907+17A>G)
c.3469+17A>G (n.3469+17A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
17g.43082389G>TCA2733925653BRCA1c.4357+15C>A (n.4357+15C>A)
c.4231+15C>A (n.4231+15C>A)
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n.251+15C>A
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n.4534+15C>A
 dbSNP
17g.43082390C>ACA059953BRCA1c.4357+14G>T (n.4357+14G>T)
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n.251+14G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43082390C=CA2260777936BRCA1c.4357+14G= (n.4357+14G=)
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n.251+14G=
n.4493+14G=
n.4534+14G=
17g.43082390C>GCA2733647032BRCA1c.4357+14G>C (n.4357+14G>C)
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c.4351+14G>C (n.4351+14G>C)
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c.4216+14G>C (n.4216+14G>C)
c.922+14G>C (n.922+14G>C)
c.967+14G>C (n.967+14G>C)
c.678+14G>C
c.931+14G>C (n.931+14G>C)
c.*4140+14G>C (n.*4140+14G>C)
c.651+14G>C
c.1048+14G>C (n.1048+14G>C)
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c.5-18439G>C (n.5-18439G>C)
c.-43-7869G>C (n.-43-7869G>C)
c.-98-32200G>C (n.-98-32200G>C)
n.251+14G>C
n.4493+14G>C
n.4534+14G>C
 dbSNP
17g.43082390C>TCA2697559865BRCA1c.4357+14G>A (n.4357+14G>A)
c.4231+14G>A (n.4231+14G>A)
c.4351+14G>A (n.4351+14G>A)
c.4279+14G>A (n.4279+14G>A)
c.1045+14G>A (n.1045+14G>A)
c.907+14G>A (n.907+14G>A)
c.3469+14G>A (n.3469+14G>A)
c.4234+14G>A (n.4234+14G>A)
c.4216+14G>A (n.4216+14G>A)
c.922+14G>A (n.922+14G>A)
c.967+14G>A (n.967+14G>A)
c.678+14G>A
c.931+14G>A (n.931+14G>A)
c.*4140+14G>A (n.*4140+14G>A)
c.651+14G>A
c.1048+14G>A (n.1048+14G>A)
c.670+14G>A (n.670+14G>A)
c.673+14G>A (n.673+14G>A)
c.5-18439G>A (n.5-18439G>A)
c.-43-7869G>A (n.-43-7869G>A)
c.-98-32200G>A (n.-98-32200G>A)
n.251+14G>A
n.4493+14G>A
n.4534+14G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43082391C>ACA2733676130BRCA1c.4357+13G>T (n.4357+13G>T)
c.4231+13G>T (n.4231+13G>T)
c.4351+13G>T (n.4351+13G>T)
c.4279+13G>T (n.4279+13G>T)
c.1045+13G>T (n.1045+13G>T)
c.907+13G>T (n.907+13G>T)
c.3469+13G>T (n.3469+13G>T)
c.4234+13G>T (n.4234+13G>T)
c.4216+13G>T (n.4216+13G>T)
c.922+13G>T (n.922+13G>T)
c.967+13G>T (n.967+13G>T)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.251+10G>A
n.4493+10G>A
n.4534+10G>A
 dbSNP
17g.43082395_43082404delCA10602592BRCA1c.4357+1_4357+10del
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c.967+1_967+10del
c.678+1_678+10del
c.931+1_931+10del
c.*4140+1_*4140+10del
c.651+1_651+10del
c.1048+1_1048+10del
c.670+1_670+10del
c.673+1_673+10del
c.5-18452_5-18443del (n.5-18452_5-18443del)
c.-43-7882_-43-7873del (n.-43-7882_-43-7873del)
c.-98-32213_-98-32204del (n.-98-32213_-98-32204del)
n.251+1_251+10del
n.4493+1_4493+10del
n.4534+1_4534+10del
 ClinVar dbSNP
17g.43082395A>CCA2733925659BRCA1c.4357+9T>G (n.4357+9T>G)
c.4231+9T>G (n.4231+9T>G)
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c.4234+9T>G (n.4234+9T>G)
c.4216+9T>G (n.4216+9T>G)
c.922+9T>G (n.922+9T>G)
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c.678+9T>G
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c.651+9T>G
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c.670+9T>G (n.670+9T>G)
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n.251+9T>G
n.4493+9T>G
n.4534+9T>G
 dbSNP
17g.43082396A>TCA2573154016BRCA1c.4357+8T>A (n.4357+8T>A)
c.4231+8T>A (n.4231+8T>A)
c.4351+8T>A (n.4351+8T>A)
c.4279+8T>A (n.4279+8T>A)
c.1045+8T>A (n.1045+8T>A)
c.907+8T>A (n.907+8T>A)
c.3469+8T>A (n.3469+8T>A)
c.4234+8T>A (n.4234+8T>A)
c.4216+8T>A (n.4216+8T>A)
c.922+8T>A (n.922+8T>A)
c.967+8T>A (n.967+8T>A)
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c.-43-7875T>A (n.-43-7875T>A)
c.-98-32206T>A (n.-98-32206T>A)
n.251+8T>A
n.4493+8T>A
n.4534+8T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082397T>ACA2733643965BRCA1c.4357+7A>T (n.4357+7A>T)
c.4231+7A>T (n.4231+7A>T)
c.4351+7A>T (n.4351+7A>T)
c.4279+7A>T (n.4279+7A>T)
c.1045+7A>T (n.1045+7A>T)
c.907+7A>T (n.907+7A>T)
c.3469+7A>T (n.3469+7A>T)
c.4234+7A>T (n.4234+7A>T)
c.4216+7A>T (n.4216+7A>T)
c.922+7A>T (n.922+7A>T)
c.967+7A>T (n.967+7A>T)
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c.651+7A>T
c.1048+7A>T (n.1048+7A>T)
c.670+7A>T (n.670+7A>T)
c.673+7A>T (n.673+7A>T)
c.5-18446A>T (n.5-18446A>T)
c.-43-7876A>T (n.-43-7876A>T)
c.-98-32207A>T (n.-98-32207A>T)
n.251+7A>T
n.4493+7A>T
n.4534+7A>T
 dbSNP
17g.43082397T>CCA002795BRCA1c.4357+7A>G (n.4357+7A>G)
c.4231+7A>G (n.4231+7A>G)
c.4351+7A>G (n.4351+7A>G)
c.4279+7A>G (n.4279+7A>G)
c.1045+7A>G (n.1045+7A>G)
c.907+7A>G (n.907+7A>G)
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c.4234+7A>G (n.4234+7A>G)
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n.251+7A>G
n.4493+7A>G
n.4534+7A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43082397T=CA2260777940BRCA1c.4357+7A= (n.4357+7A=)
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n.251+7A=
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17g.43082397_43082399delinsTACCA2260777941BRCA1c.4357+5_4357+7delinsGTA (n.4357+5_4357+7delinsGTA)
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c.651+5_651+7delinsGTA
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c.5-18448_5-18446delinsGTA (n.5-18448_5-18446delinsGTA)
c.-43-7878_-43-7876delinsGTA (n.-43-7878_-43-7876delinsGTA)
c.-98-32209_-98-32207delinsGTA (n.-98-32209_-98-32207delinsGTA)
n.251+5_251+7delinsGTA
n.4493+5_4493+7delinsGTA
n.4534+5_4534+7delinsGTA
17g.43082398A=CA2260777942BRCA1c.4357+6T= (n.4357+6T=)
c.4231+6T= (n.4231+6T=)
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n.251+6T=
n.4493+6T=
n.4534+6T=
17g.43082398A>CCA002794BRCA1c.4357+6T>G (n.4357+6T>G)
c.4231+6T>G (n.4231+6T>G)
c.4351+6T>G (n.4351+6T>G)
c.4279+6T>G (n.4279+6T>G)
c.1045+6T>G (n.1045+6T>G)
c.907+6T>G (n.907+6T>G)
c.3469+6T>G (n.3469+6T>G)
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c.678+6T>G
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c.651+6T>G
c.1048+6T>G (n.1048+6T>G)
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c.5-18447T>G (n.5-18447T>G)
c.-43-7877T>G (n.-43-7877T>G)
c.-98-32208T>G (n.-98-32208T>G)
n.251+6T>G
n.4493+6T>G
n.4534+6T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43082398A>GCA002793BRCA1c.4357+6T>C (n.4357+6T>C)
c.4231+6T>C (n.4231+6T>C)
c.4351+6T>C (n.4351+6T>C)
c.4279+6T>C (n.4279+6T>C)
c.1045+6T>C (n.1045+6T>C)
c.907+6T>C (n.907+6T>C)
c.3469+6T>C (n.3469+6T>C)
c.4234+6T>C (n.4234+6T>C)
c.4216+6T>C (n.4216+6T>C)
c.922+6T>C (n.922+6T>C)
c.967+6T>C (n.967+6T>C)
c.678+6T>C
c.931+6T>C (n.931+6T>C)
c.*4140+6T>C (n.*4140+6T>C)
c.651+6T>C
c.1048+6T>C (n.1048+6T>C)
c.670+6T>C (n.670+6T>C)
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c.5-18447T>C (n.5-18447T>C)
c.-43-7877T>C (n.-43-7877T>C)
c.-98-32208T>C (n.-98-32208T>C)
n.251+6T>C
n.4493+6T>C
n.4534+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082398A>TCA2573054440BRCA1c.4357+6T>A (n.4357+6T>A)
c.4231+6T>A (n.4231+6T>A)
c.4351+6T>A (n.4351+6T>A)
c.4279+6T>A (n.4279+6T>A)
c.1045+6T>A (n.1045+6T>A)
c.907+6T>A (n.907+6T>A)
c.3469+6T>A (n.3469+6T>A)
c.4234+6T>A (n.4234+6T>A)
c.4216+6T>A (n.4216+6T>A)
c.922+6T>A (n.922+6T>A)
c.967+6T>A (n.967+6T>A)
c.678+6T>A
c.931+6T>A (n.931+6T>A)
c.*4140+6T>A (n.*4140+6T>A)
c.651+6T>A
c.1048+6T>A (n.1048+6T>A)
c.670+6T>A (n.670+6T>A)
c.673+6T>A (n.673+6T>A)
c.5-18447T>A (n.5-18447T>A)
c.-43-7877T>A (n.-43-7877T>A)
c.-98-32208T>A (n.-98-32208T>A)
n.251+6T>A
n.4493+6T>A
n.4534+6T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43082402_43082403dupCA2260777943BRCA1c.4357+5_4357+6dup (n.4357+5_4357+6dup)
c.4231+5_4231+6dup (n.4231+5_4231+6dup)
c.4351+5_4351+6dup (n.4351+5_4351+6dup)
c.4279+5_4279+6dup (n.4279+5_4279+6dup)
c.1045+5_1045+6dup (n.1045+5_1045+6dup)
c.907+5_907+6dup (n.907+5_907+6dup)
c.3469+5_3469+6dup (n.3469+5_3469+6dup)
c.4234+5_4234+6dup (n.4234+5_4234+6dup)
c.4216+5_4216+6dup (n.4216+5_4216+6dup)
c.922+5_922+6dup (n.922+5_922+6dup)
c.967+5_967+6dup (n.967+5_967+6dup)
c.678+5_678+6dup
c.931+5_931+6dup (n.931+5_931+6dup)
c.*4140+5_*4140+6dup (n.*4140+5_*4140+6dup)
c.651+5_651+6dup
c.1048+5_1048+6dup (n.1048+5_1048+6dup)
c.670+5_670+6dup (n.670+5_670+6dup)
c.673+5_673+6dup (n.673+5_673+6dup)
c.5-18448_5-18447dup (n.5-18448_5-18447dup)
c.-43-7878_-43-7877dup (n.-43-7878_-43-7877dup)
c.-98-32209_-98-32208dup (n.-98-32209_-98-32208dup)
n.251+5_251+6dup
n.4493+5_4493+6dup
n.4534+5_4534+6dup
 dbSNP
17g.43082402_43082403delCA349513BRCA1c.4357+5_4357+6del (n.4357+5_4357+6del)
c.4231+5_4231+6del (n.4231+5_4231+6del)
c.4351+5_4351+6del (n.4351+5_4351+6del)
c.4279+5_4279+6del (n.4279+5_4279+6del)
c.1045+5_1045+6del (n.1045+5_1045+6del)
c.907+5_907+6del (n.907+5_907+6del)
c.3469+5_3469+6del (n.3469+5_3469+6del)
c.4234+5_4234+6del (n.4234+5_4234+6del)
c.4216+5_4216+6del (n.4216+5_4216+6del)
c.922+5_922+6del (n.922+5_922+6del)
c.967+5_967+6del (n.967+5_967+6del)
c.678+5_678+6del
c.931+5_931+6del (n.931+5_931+6del)
c.*4140+5_*4140+6del (n.*4140+5_*4140+6del)
c.651+5_651+6del
c.1048+5_1048+6del (n.1048+5_1048+6del)
c.670+5_670+6del (n.670+5_670+6del)
c.673+5_673+6del (n.673+5_673+6del)
c.5-18448_5-18447del (n.5-18448_5-18447del)
c.-43-7878_-43-7877del (n.-43-7878_-43-7877del)
c.-98-32209_-98-32208del (n.-98-32209_-98-32208del)
n.251+5_251+6del
n.4493+5_4493+6del
n.4534+5_4534+6del
 ClinVar dbSNP
17g.43082399C=CA2260777944BRCA1c.4357+5G= (n.4357+5G=)
c.4231+5G= (n.4231+5G=)
c.4351+5G= (n.4351+5G=)
c.4279+5G= (n.4279+5G=)
c.1045+5G= (n.1045+5G=)
c.907+5G= (n.907+5G=)
c.3469+5G= (n.3469+5G=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
17g.43082401C>GCA2733925660BRCA1c.4357+3G>C (n.4357+3G>C)
c.4231+3G>C (n.4231+3G>C)
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 dbSNP
17g.43082401C>TCA2499224419BRCA1c.4357+3G>A (n.4357+3G>A)
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n.251+3G>A
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 ClinVar dbSNP
17g.43082402A=CA2260777947BRCA1c.4357+2T= (n.4357+2T=)
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17g.43082402A>CCA002792BRCA1c.4357+2T>G (n.4357+2T>G)
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n.251+2T>G
n.4493+2T>G
n.4534+2T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43082402A>GCA002791BRCA1c.4357+2T>C (n.4357+2T>C)
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c.907+2T>C (n.907+2T>C)
c.3469+2T>C (n.3469+2T>C)
c.4234+2T>C (n.4234+2T>C)
c.4216+2T>C (n.4216+2T>C)
c.922+2T>C (n.922+2T>C)
c.967+2T>C (n.967+2T>C)
c.678+2T>C
c.931+2T>C (n.931+2T>C)
c.*4140+2T>C (n.*4140+2T>C)
c.651+2T>C
c.1048+2T>C (n.1048+2T>C)
c.670+2T>C (n.670+2T>C)
c.673+2T>C (n.673+2T>C)
c.5-18451T>C (n.5-18451T>C)
c.-43-7881T>C (n.-43-7881T>C)
c.-98-32212T>C (n.-98-32212T>C)
n.251+2T>C
n.4493+2T>C
n.4534+2T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43082402A>TCA10592999BRCA1c.4357+2T>A (n.4357+2T>A)
c.4231+2T>A (n.4231+2T>A)
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c.907+2T>A (n.907+2T>A)
c.3469+2T>A (n.3469+2T>A)
c.4234+2T>A (n.4234+2T>A)
c.4216+2T>A (n.4216+2T>A)
c.922+2T>A (n.922+2T>A)
c.967+2T>A (n.967+2T>A)
c.678+2T>A
c.931+2T>A (n.931+2T>A)
c.*4140+2T>A (n.*4140+2T>A)
c.651+2T>A
c.1048+2T>A (n.1048+2T>A)
c.670+2T>A (n.670+2T>A)
c.673+2T>A (n.673+2T>A)
c.5-18451T>A (n.5-18451T>A)
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n.251+2T>A
n.4493+2T>A
n.4534+2T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43082402_43082403delinsACCA2260777948BRCA1c.4357+1_4357+2delinsGT (n.4357+1_4357+2delinsGT)
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c.4234+1_4234+2delinsGT (n.4234+1_4234+2delinsGT)
c.4216+1_4216+2delinsGT (n.4216+1_4216+2delinsGT)
c.922+1_922+2delinsGT (n.922+1_922+2delinsGT)
c.967+1_967+2delinsGT (n.967+1_967+2delinsGT)
c.678+1_678+2delinsGT
c.931+1_931+2delinsGT (n.931+1_931+2delinsGT)
c.*4140+1_*4140+2delinsGT (n.*4140+1_*4140+2delinsGT)
c.651+1_651+2delinsGT
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c.673+1_673+2delinsGT (n.673+1_673+2delinsGT)
c.5-18452_5-18451delinsGT (n.5-18452_5-18451delinsGT)
c.-43-7882_-43-7881delinsGT (n.-43-7882_-43-7881delinsGT)
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n.251+1_251+2delinsGT
n.4493+1_4493+2delinsGT
n.4534+1_4534+2delinsGT
17g.43082403C>ACA002790BRCA1c.4357+1G>T (n.4357+1G>T)
c.4231+1G>T (n.4231+1G>T)
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c.651+1G>T
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n.251+1G>T
n.4493+1G>T
n.4534+1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082403C=CA2260777949BRCA1c.4357+1G= (n.4357+1G=)
c.4231+1G= (n.4231+1G=)
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c.4279+1G= (n.4279+1G=)
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c.931+1G= (n.931+1G=)
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n.251+1G=
n.4493+1G=
n.4534+1G=
17g.43082403C>GCA002789BRCA1c.4357+1G>C (n.4357+1G>C)
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c.-98-32213G>C (n.-98-32213G>C)
n.251+1G>C
n.4493+1G>C
n.4534+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43082403C>TCA002787BRCA1c.4357+1G>A (n.4357+1G>A)
c.4231+1G>A (n.4231+1G>A)
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c.967+1G>A (n.967+1G>A)
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c.-98-32213G>A (n.-98-32213G>A)
n.251+1G>A
n.4493+1G>A
n.4534+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43082404dupCA658761223BRCA1c.4357+1dup
c.4231+1dup
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c.931+1dup
c.*4140+1dup
c.651+1dup
c.1048+1dup
c.670+1dup
c.673+1dup
c.5-18452dup (n.5-18452dup)
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n.251+1dup
n.4493+1dup
n.4534+1dup
17g.43082404delCA002786BRCA1c.4357+1del
c.4231+1del
c.4351+1del
c.4279+1del
c.1045+1del
c.907+1del
c.3469+1del
c.4234+1del
c.4216+1del
c.922+1del
c.967+1del
c.678+1del
c.931+1del
c.*4140+1del
c.651+1del
c.1048+1del
c.670+1del
c.673+1del
c.5-18452del (n.5-18452del)
c.-43-7882del (n.-43-7882del)
c.-98-32213del (n.-98-32213del)
n.251+1del
n.4493+1del
n.4534+1del
 ClinVar dbSNP
17g.43082403_43082404insACA2695225931BRCA1c.4357_4357+1insT (n.4357_4357+1insT)
c.4231_4231+1insT (n.4231_4231+1insT)
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c.678_678+1insT
c.931_931+1insT (n.931_931+1insT)
c.*4140_*4140+1insT (n.*4140_*4140+1insT)
c.651_651+1insT
c.1048_1048+1insT (n.1048_1048+1insT)
c.670_670+1insT (n.670_670+1insT)
c.673_673+1insT (n.673_673+1insT)
c.5-18453_5-18452insT (n.5-18453_5-18452insT)
c.-43-7883_-43-7882insT (n.-43-7883_-43-7882insT)
c.-98-32214_-98-32213insT (n.-98-32214_-98-32213insT)
n.251_251+1insT
n.4493_4493+1insT
n.4534_4534+1insT
17g.43082404C>ACA10593000BRCA1c.4357G>T (p.Val1453Leu)
c.4357G>T (p.Ala1453Ser)
c.4231G>T (p.Ala1411Ser)
c.4351G>T (p.Ala1451Ser)
c.4279G>T (p.Ala1427Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
c.3469G>T (p.Ala1157Ser)
c.4234G>T (p.Ala1412Ser)
c.4357G>T (p.Asp1453Tyr)
c.4216G>T (p.Ala1406Ser)
c.922G>T (p.Val308Leu)
c.967G>T (p.Val323Leu)
c.678G>T
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.*4140G>T (n.*4140G>T)
c.651G>T
c.1048G>T (p.Val350Leu)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.5-18453G>T (n.5-18453G>T)
c.-43-7883G>T (n.-43-7883G>T)
c.-98-32214G>T (n.-98-32214G>T)
n.251G>T
n.4493G>T
n.4534G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082404C=CA2260777950BRCA1c.4357G= (p.Val1453=)
c.4357G= (p.Ala1453=)
c.4231G= (p.Ala1411=)
c.4351G= (p.Ala1451=)
c.4279G= (p.Ala1427=)
c.1045G= (p.Ala349=)
c.907G= (p.Ala303=)
c.3469G= (p.Ala1157=)
c.4234G= (p.Ala1412=)
c.4357G= (p.Asp1453=)
c.4216G= (p.Ala1406=)
c.922G= (p.Val308=)
c.967G= (p.Val323=)
c.678G=
c.931G= (p.Ala311=)
c.*4140G= (n.*4140G=)
c.651G=
c.1048G= (p.Val350=)
c.670G= (p.Ala224=)
c.673G= (p.Ala225=)
c.5-18453G= (n.5-18453G=)
c.-43-7883G= (n.-43-7883G=)
c.-98-32214G= (n.-98-32214G=)
n.251G=
n.4493G=
n.4534G=
17g.43082404C>GCA10593003BRCA1c.4357G>C (p.Val1453Leu)
c.4357G>C (p.Ala1453Pro)
c.4231G>C (p.Ala1411Pro)
c.4351G>C (p.Ala1451Pro)
c.4279G>C (p.Ala1427Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
c.3469G>C (p.Ala1157Pro)
c.4234G>C (p.Ala1412Pro)
c.4357G>C (p.Asp1453His)
c.4216G>C (p.Ala1406Pro)
c.922G>C (p.Val308Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
c.678G>C
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.*4140G>C (n.*4140G>C)
c.651G>C
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.5-18453G>C (n.5-18453G>C)
c.-43-7883G>C (n.-43-7883G>C)
c.-98-32214G>C (n.-98-32214G>C)
n.251G>C
n.4493G>C
n.4534G>C
17g.43082404C>TCA10593006BRCA1c.4357G>A (p.Val1453Ile)
c.4357G>A (p.Ala1453Thr)
c.4231G>A (p.Ala1411Thr)
c.4351G>A (p.Ala1451Thr)
c.4279G>A (p.Ala1427Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
c.3469G>A (p.Ala1157Thr)
c.4234G>A (p.Ala1412Thr)
c.4357G>A (p.Asp1453Asn)
c.4216G>A (p.Ala1406Thr)
c.922G>A (p.Val308Ile)
c.967G>A (p.Val323Ile)
c.678G>A
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.*4140G>A (n.*4140G>A)
c.651G>A
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.5-18453G>A (n.5-18453G>A)
c.-43-7883G>A (n.-43-7883G>A)
c.-98-32214G>A (n.-98-32214G>A)
n.251G>A
n.4493G>A
n.4534G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082404_43082405delinsCTCA2260777951BRCA1c.4356_4357delinsAG (p.Lys1452=)
c.4230_4231delinsAG (p.Lys1410=)
c.4350_4351delinsAG (p.Lys1450=)
c.4278_4279delinsAG (p.Lys1426=)
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c.906_907delinsAG (p.Lys302=)
c.3468_3469delinsAG (p.Lys1156=)
c.4233_4234delinsAG (p.Lys1411=)
c.4215_4216delinsAG (p.Lys1405=)
c.921_922delinsAG (p.Lys307=)
c.966_967delinsAG (p.Lys322=)
c.677_678delinsAG
c.930_931delinsAG (p.Lys310=)
c.*4139_*4140delinsAG (n.*4139_*4140delinsAG)
c.650_651delinsAG
c.1047_1048delinsAG (p.Lys349=)
c.669_670delinsAG (p.Lys223=)
c.672_673delinsAG (p.Lys224=)
c.5-18454_5-18453delinsAG (n.5-18454_5-18453delinsAG)
c.-43-7884_-43-7883delinsAG (n.-43-7884_-43-7883delinsAG)
c.-98-32215_-98-32214delinsAG (n.-98-32215_-98-32214delinsAG)
n.250_251delinsAG
n.4492_4493delinsAG
n.4533_4534delinsAG
17g.43082407_43082578dupCA658655494BRCA1c.4186_4357dup
c.4060_4231dup
c.4183-3_4351dup
c.4108_4279dup
c.874_1045dup
c.736_907dup
c.3298_3469dup
c.4063_4234dup
c.4045_4216dup
c.754-3_922dup
c.796_967dup
c.507_678dup
c.760_931dup
c.*3969_*4140dup
c.480_651dup
c.877_1048dup
c.499_670dup
c.502_673dup
c.5-18624_5-18453dup (n.5-18624_5-18453dup)
c.-43-8054_-43-7883dup (n.-43-8054_-43-7883dup)
c.-98-32385_-98-32214dup (n.-98-32385_-98-32214dup)
n.80_251dup
n.4322_4493dup
n.4363_4534dup
 ClinVar
17g.43082405T>ACA10593009BRCA1c.4356A>T (p.Lys1452Asn)
c.4230A>T (p.Lys1410Asn)
c.4350A>T (p.Lys1450Asn)
c.4278A>T (p.Lys1426Asn)
c.1044A>T (p.Lys348Asn)
c.906A>T (p.Lys302Asn)
c.3468A>T (p.Lys1156Asn)
c.4233A>T (p.Lys1411Asn)
c.4215A>T (p.Lys1405Asn)
c.921A>T (p.Lys307Asn)
c.966A>T (p.Lys322Asn)
c.677A>T
c.930A>T (p.Lys310Asn)
c.*4139A>T (n.*4139A>T)
c.650A>T
c.1047A>T (p.Lys349Asn)
c.669A>T (p.Lys223Asn)
c.672A>T (p.Lys224Asn)
c.5-18454A>T (n.5-18454A>T)
c.-43-7884A>T (n.-43-7884A>T)
c.-98-32215A>T (n.-98-32215A>T)
n.250A>T
n.4492A>T
n.4533A>T
 gnomAD v4
17g.43082405T>CCA500148344BRCA1c.4356A>G (p.Lys1452=)
c.4230A>G (p.Lys1410=)
c.4350A>G (p.Lys1450=)
c.4278A>G (p.Lys1426=)
c.1044A>G (p.Lys348=)
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c.3468A>G (p.Lys1156=)
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n.250A>G
n.4492A>G
n.4533A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43082405T>GCA10593010BRCA1c.4356A>C (p.Lys1452Asn)
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n.250dup
n.4492dup
n.4533dup
 ClinVar dbSNP
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c.650del
c.1047del (p.Val350TyrfsTer2)
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c.-98-32215del (n.-98-32215del)
n.250del
n.4492del
n.4533del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082406T>ACA10593011BRCA1c.4355A>T (p.Lys1452Ile)
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n.249A>T
n.4491A>T
n.4532A>T
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n.249A>G
n.4491A>G
n.4532A>G
 dbSNP
17g.43082406T>GCA10593013BRCA1c.4355A>C (p.Lys1452Thr)
c.4229A>C (p.Lys1410Thr)
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n.249A>C
n.4491A>C
n.4532A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43082407T>ACA002783BRCA1c.4354A>T (p.Lys1452Ter)
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n.248A>T
n.4490A>T
n.4531A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082407T>CCA10593014BRCA1c.4354A>G (p.Lys1452Glu)
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n.248A>G
n.4490A>G
n.4531A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43082407T>GCA10593015BRCA1c.4354A>C (p.Lys1452Gln)
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c.5-18456A>C (n.5-18456A>C)
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n.248A>C
n.4490A>C
n.4531A>C
17g.43082407T=CA2260777952BRCA1c.4354A= (p.Lys1452=)
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n.248A=
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17g.43082408T>ACA10593016BRCA1c.4353A>T (p.Glu1451Asp)
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c.903A>T (p.Glu301Asp)
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c.674A>T
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c.647A>T
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n.247A>T
n.4489A>T
n.4530A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082408T>CCA002782BRCA1c.4353A>G (p.Glu1451=)
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c.4230A>G (p.Glu1410=)
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c.647A>G
c.1044A>G (p.Glu348=)
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n.247A>G
n.4489A>G
n.4530A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082408T>GCA10593017BRCA1c.4353A>C (p.Glu1451Asp)
c.4227A>C (p.Glu1409Asp)
c.4347A>C (p.Glu1449Asp)
c.4275A>C (p.Glu1425Asp)
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c.903A>C (p.Glu301Asp)
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c.674A>C
c.927A>C (p.Glu309Asp)
c.*4136A>C (n.*4136A>C)
c.647A>C
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c.669A>C (p.Glu223Asp)
c.5-18457A>C (n.5-18457A>C)
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n.247A>C
n.4489A>C
n.4530A>C
17g.43082408T=CA2260777953BRCA1c.4353A= (p.Glu1451=)
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c.674A=
c.927A= (p.Glu309=)
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c.1044A= (p.Glu348=)
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c.5-18457A= (n.5-18457A=)
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c.-98-32218A= (n.-98-32218A=)
n.247A=
n.4489A=
n.4530A=
17g.43082409T>ACA10593018BRCA1c.4352A>T (p.Glu1451Val)
c.4226A>T (p.Glu1409Val)
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17g.43082409T>CCA10593019BRCA1c.4352A>G (p.Glu1451Gly)
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c.5-18458A>G (n.5-18458A>G)
c.-43-7888A>G (n.-43-7888A>G)
c.-98-32219A>G (n.-98-32219A>G)
n.246A>G
n.4488A>G
n.4529A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082409T>GCA10593020BRCA1c.4352A>C (p.Glu1451Ala)
c.4226A>C (p.Glu1409Ala)
c.4346A>C (p.Glu1449Ala)
c.4274A>C (p.Glu1425Ala)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.3464A>C (p.Glu1155Ala)
c.4229A>C (p.Glu1410Ala)
c.4211A>C (p.Glu1404Ala)
c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.673A>C
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.*4135A>C (n.*4135A>C)
c.646A>C
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.5-18458A>C (n.5-18458A>C)
c.-43-7888A>C (n.-43-7888A>C)
c.-98-32219A>C (n.-98-32219A>C)
n.246A>C
n.4488A>C
n.4529A>C
17g.43082409T=CA2260777954BRCA1c.4352A= (p.Glu1451=)
c.4226A= (p.Glu1409=)
c.4346A= (p.Glu1449=)
c.4274A= (p.Glu1425=)
c.1040A= (p.Glu347=)
c.902A= (p.Glu301=)
c.3464A= (p.Glu1155=)
c.4229A= (p.Glu1410=)
c.4211A= (p.Glu1404=)
c.917A= (p.Glu306=)
c.962A= (p.Glu321=)
c.673A=
c.926A= (p.Glu309=)
c.*4135A= (n.*4135A=)
c.646A=
c.1043A= (p.Glu348=)
c.665A= (p.Glu222=)
c.668A= (p.Glu223=)
c.5-18458A= (n.5-18458A=)
c.-43-7888A= (n.-43-7888A=)
c.-98-32219A= (n.-98-32219A=)
n.246A=
n.4488A=
n.4529A=
17g.43082410delCA2733925663BRCA1c.4351del (p.Glu1451LysfsTer4)
c.4351del (p.Glu1451LysfsTer5)
c.4225del (p.Glu1409LysfsTer5)
c.4345del (p.Glu1449LysfsTer5)
c.4273del (p.Glu1425LysfsTer5)
c.1039del (p.Glu347LysfsTer5)
c.901del (p.Glu301LysfsTer5)
c.3463del (p.Glu1155LysfsTer5)
c.4228del (p.Glu1410LysfsTer5)
c.4351del (p.Glu1451LysfsTer27)
c.4210del (p.Glu1404LysfsTer5)
c.916del (p.Glu306LysfsTer4)
c.961del (p.Glu321LysfsTer4)
c.4351del (p.Glu1451LysfsTer26)
c.672del
c.925del (p.Glu309LysfsTer5)
c.*4134del (n.*4134del)
c.645del
c.1042del (p.Glu348LysfsTer4)
c.664del (p.Glu222LysfsTer5)
c.667del (p.Glu223LysfsTer5)
c.5-18459del (n.5-18459del)
c.-43-7889del (n.-43-7889del)
c.-98-32220del (n.-98-32220del)
n.245del
n.4487del
n.4528del
 dbSNP
17g.43082410C>ACA10593021BRCA1c.4351G>T (p.Glu1451Ter)
c.4225G>T (p.Glu1409Ter)
c.4345G>T (p.Glu1449Ter)
c.4273G>T (p.Glu1425Ter)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.3463G>T (p.Glu1155Ter)
c.4228G>T (p.Glu1410Ter)
c.4210G>T (p.Glu1404Ter)
c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.672G>T
c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.*4134G>T (n.*4134G>T)
c.645G>T
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.5-18459G>T (n.5-18459G>T)
c.-43-7889G>T (n.-43-7889G>T)
c.-98-32220G>T (n.-98-32220G>T)
n.245G>T
n.4487G>T
n.4528G>T
17g.43082410C=CA2260777955BRCA1c.4351G= (p.Glu1451=)
c.4225G= (p.Glu1409=)
c.4345G= (p.Glu1449=)
c.4273G= (p.Glu1425=)
c.1039G= (p.Glu347=)
c.901G= (p.Glu301=)
c.3463G= (p.Glu1155=)
c.4228G= (p.Glu1410=)
c.4210G= (p.Glu1404=)
c.916G= (p.Glu306=)
c.961G= (p.Glu321=)
c.672G=
c.925G= (p.Glu309=)
c.*4134G= (n.*4134G=)
c.645G=
c.1042G= (p.Glu348=)
c.664G= (p.Glu222=)
c.667G= (p.Glu223=)
c.5-18459G= (n.5-18459G=)
c.-43-7889G= (n.-43-7889G=)
c.-98-32220G= (n.-98-32220G=)
n.245G=
n.4487G=
n.4528G=
17g.43082410C>GCA10593022BRCA1c.4351G>C (p.Glu1451Gln)
c.4225G>C (p.Glu1409Gln)
c.4345G>C (p.Glu1449Gln)
c.4273G>C (p.Glu1425Gln)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.3463G>C (p.Glu1155Gln)
c.4228G>C (p.Glu1410Gln)
c.4210G>C (p.Glu1404Gln)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.672G>C
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.*4134G>C (n.*4134G>C)
c.645G>C
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.5-18459G>C (n.5-18459G>C)
c.-43-7889G>C (n.-43-7889G>C)
c.-98-32220G>C (n.-98-32220G>C)
n.245G>C
n.4487G>C
n.4528G>C
 dbSNP
17g.43082410C>TCA10593023BRCA1c.4351G>A (p.Glu1451Lys)
c.4225G>A (p.Glu1409Lys)
c.4345G>A (p.Glu1449Lys)
c.4273G>A (p.Glu1425Lys)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.3463G>A (p.Glu1155Lys)
c.4228G>A (p.Glu1410Lys)
c.4210G>A (p.Glu1404Lys)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.672G>A
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.*4134G>A (n.*4134G>A)
c.645G>A
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.5-18459G>A (n.5-18459G>A)
c.-43-7889G>A (n.-43-7889G>A)
c.-98-32220G>A (n.-98-32220G>A)
n.245G>A
n.4487G>A
n.4528G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082411T>ACA500148347BRCA1c.4350A>T (p.Ser1450=)
c.4224A>T (p.Ser1408=)
c.4344A>T (p.Ser1448=)
c.4272A>T (p.Ser1424=)
c.1038A>T (p.Ser346=)
c.900A>T (p.Ser300=)
c.3462A>T (p.Ser1154=)
c.4227A>T (p.Ser1409=)
c.4209A>T (p.Ser1403=)
c.915A>T (p.Ser305=)
c.960A>T (p.Ser320=)
c.671A>T
c.924A>T (p.Ser308=)
c.*4133A>T (n.*4133A>T)
c.644A>T
c.1041A>T (p.Ser347=)
c.663A>T (p.Ser221=)
c.666A>T (p.Ser222=)
c.5-18460A>T (n.5-18460A>T)
c.-43-7890A>T (n.-43-7890A>T)
c.-98-32221A>T (n.-98-32221A>T)
n.244A>T
n.4486A>T
n.4527A>T
17g.43082411T>CCA500148345BRCA1c.4350A>G (p.Ser1450=)
c.4224A>G (p.Ser1408=)
c.4344A>G (p.Ser1448=)
c.4272A>G (p.Ser1424=)
c.1038A>G (p.Ser346=)
c.900A>G (p.Ser300=)
c.3462A>G (p.Ser1154=)
c.4227A>G (p.Ser1409=)
c.4209A>G (p.Ser1403=)
c.915A>G (p.Ser305=)
c.960A>G (p.Ser320=)
c.671A>G
c.924A>G (p.Ser308=)
c.*4133A>G (n.*4133A>G)
c.644A>G
c.1041A>G (p.Ser347=)
c.663A>G (p.Ser221=)
c.666A>G (p.Ser222=)
c.5-18460A>G (n.5-18460A>G)
c.-43-7890A>G (n.-43-7890A>G)
c.-98-32221A>G (n.-98-32221A>G)
n.244A>G
n.4486A>G
n.4527A>G
 dbSNP
17g.43082411T>GCA500148346BRCA1c.4350A>C (p.Ser1450=)
c.4224A>C (p.Ser1408=)
c.4344A>C (p.Ser1448=)
c.4272A>C (p.Ser1424=)
c.1038A>C (p.Ser346=)
c.900A>C (p.Ser300=)
c.3462A>C (p.Ser1154=)
c.4227A>C (p.Ser1409=)
c.4209A>C (p.Ser1403=)
c.915A>C (p.Ser305=)
c.960A>C (p.Ser320=)
c.671A>C
c.924A>C (p.Ser308=)
c.*4133A>C (n.*4133A>C)
c.644A>C
c.1041A>C (p.Ser347=)
c.663A>C (p.Ser221=)
c.666A>C (p.Ser222=)
c.5-18460A>C (n.5-18460A>C)
c.-43-7890A>C (n.-43-7890A>C)
c.-98-32221A>C (n.-98-32221A>C)
n.244A>C
n.4486A>C
n.4527A>C
 ClinVar
17g.43082412G>ACA10593024BRCA1c.4349C>T (p.Ser1450Leu)
c.4223C>T (p.Ser1408Leu)
c.4343C>T (p.Ser1448Leu)
c.4271C>T (p.Ser1424Leu)
c.1037C>T (p.Ser346Leu)
c.899C>T (p.Ser300Leu)
c.3461C>T (p.Ser1154Leu)
c.4226C>T (p.Ser1409Leu)
c.4208C>T (p.Ser1403Leu)
c.914C>T (p.Ser305Leu)
c.959C>T (p.Ser320Leu)
c.670C>T
c.923C>T (p.Ser308Leu)
c.*4132C>T (n.*4132C>T)
c.643C>T
c.1040C>T (p.Ser347Leu)
c.662C>T (p.Ser221Leu)
c.665C>T (p.Ser222Leu)
c.5-18461C>T (n.5-18461C>T)
c.-43-7891C>T (n.-43-7891C>T)
c.-98-32222C>T (n.-98-32222C>T)
n.243C>T
n.4485C>T
n.4526C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082412G>CCA10589668BRCA1c.4349C>G (p.Ser1450Ter)
c.4223C>G (p.Ser1408Ter)
c.4343C>G (p.Ser1448Ter)
c.4271C>G (p.Ser1424Ter)
c.1037C>G (p.Ser346Ter)
c.899C>G (p.Ser300Ter)
c.3461C>G (p.Ser1154Ter)
c.4226C>G (p.Ser1409Ter)
c.4208C>G (p.Ser1403Ter)
c.914C>G (p.Ser305Ter)
c.959C>G (p.Ser320Ter)
c.670C>G
c.923C>G (p.Ser308Ter)
c.*4132C>G (n.*4132C>G)
c.643C>G
c.1040C>G (p.Ser347Ter)
c.662C>G (p.Ser221Ter)
c.665C>G (p.Ser222Ter)
c.5-18461C>G (n.5-18461C>G)
c.-43-7891C>G (n.-43-7891C>G)
c.-98-32222C>G (n.-98-32222C>G)
n.243C>G
n.4485C>G
n.4526C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082412G=CA2260777956BRCA1c.4349C= (p.Ser1450=)
c.4223C= (p.Ser1408=)
c.4343C= (p.Ser1448=)
c.4271C= (p.Ser1424=)
c.1037C= (p.Ser346=)
c.899C= (p.Ser300=)
c.3461C= (p.Ser1154=)
c.4226C= (p.Ser1409=)
c.4208C= (p.Ser1403=)
c.914C= (p.Ser305=)
c.959C= (p.Ser320=)
c.670C=
c.923C= (p.Ser308=)
c.*4132C= (n.*4132C=)
c.643C=
c.1040C= (p.Ser347=)
c.662C= (p.Ser221=)
c.665C= (p.Ser222=)
c.5-18461C= (n.5-18461C=)
c.-43-7891C= (n.-43-7891C=)
c.-98-32222C= (n.-98-32222C=)
n.243C=
n.4485C=
n.4526C=
17g.43082412G>TCA10593025BRCA1c.4349C>A (p.Ser1450Ter)
c.4223C>A (p.Ser1408Ter)
c.4343C>A (p.Ser1448Ter)
c.4271C>A (p.Ser1424Ter)
c.1037C>A (p.Ser346Ter)
c.899C>A (p.Ser300Ter)
c.3461C>A (p.Ser1154Ter)
c.4226C>A (p.Ser1409Ter)
c.4208C>A (p.Ser1403Ter)
c.914C>A (p.Ser305Ter)
c.959C>A (p.Ser320Ter)
c.670C>A
c.923C>A (p.Ser308Ter)
c.*4132C>A (n.*4132C>A)
c.643C>A
c.1040C>A (p.Ser347Ter)
c.662C>A (p.Ser221Ter)
c.665C>A (p.Ser222Ter)
c.5-18461C>A (n.5-18461C>A)
c.-43-7891C>A (n.-43-7891C>A)
c.-98-32222C>A (n.-98-32222C>A)
n.243C>A
n.4485C>A
n.4526C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43082412_43082413delinsGACA2260777957BRCA1c.4348_4349delinsTC (p.Ser1450=)
c.4222_4223delinsTC (p.Ser1408=)
c.4342_4343delinsTC (p.Ser1448=)
c.4270_4271delinsTC (p.Ser1424=)
c.1036_1037delinsTC (p.Ser346=)
c.898_899delinsTC (p.Ser300=)
c.3460_3461delinsTC (p.Ser1154=)
c.4225_4226delinsTC (p.Ser1409=)
c.4207_4208delinsTC (p.Ser1403=)
c.913_914delinsTC (p.Ser305=)
c.958_959delinsTC (p.Ser320=)
c.669_670delinsTC
c.922_923delinsTC (p.Ser308=)
c.*4131_*4132delinsTC (n.*4131_*4132delinsTC)
c.642_643delinsTC
c.1039_1040delinsTC (p.Ser347=)
c.661_662delinsTC (p.Ser221=)
c.664_665delinsTC (p.Ser222=)
c.5-18462_5-18461delinsTC (n.5-18462_5-18461delinsTC)
c.-43-7892_-43-7891delinsTC (n.-43-7892_-43-7891delinsTC)
c.-98-32223_-98-32222delinsTC (n.-98-32223_-98-32222delinsTC)
n.242_243delinsTC
n.4484_4485delinsTC
n.4525_4526delinsTC
17g.43082413delCA645373145BRCA1c.4348del (p.Ser1450GlnfsTer5)
c.4348del (p.Ser1450GlnfsTer6)
c.4222del (p.Ser1408GlnfsTer6)
c.4342del (p.Ser1448GlnfsTer6)
c.4270del (p.Ser1424GlnfsTer6)
c.1036del (p.Ser346GlnfsTer6)
c.898del (p.Ser300GlnfsTer6)
c.3460del (p.Ser1154GlnfsTer6)
c.4225del (p.Ser1409GlnfsTer6)
c.4348del (p.Ser1450GlnfsTer28)
c.4207del (p.Ser1403GlnfsTer6)
c.913del (p.Ser305GlnfsTer5)
c.958del (p.Ser320GlnfsTer5)
c.4348del (p.Ser1450GlnfsTer27)
c.669del
c.922del (p.Ser308GlnfsTer6)
c.*4131del (n.*4131del)
c.642del
c.1039del (p.Ser347GlnfsTer5)
c.661del (p.Ser221GlnfsTer6)
c.664del (p.Ser222GlnfsTer6)
c.5-18462del (n.5-18462del)
c.-43-7892del (n.-43-7892del)
c.-98-32223del (n.-98-32223del)
n.242del
n.4484del
n.4525del
 ClinVar dbSNP
17g.43082413A=CA2581308736BRCA1c.4348T= (p.Ser1450=)
c.4222T= (p.Ser1408=)
c.4342T= (p.Ser1448=)
c.4270T= (p.Ser1424=)
c.1036T= (p.Ser346=)
c.898T= (p.Ser300=)
c.3460T= (p.Ser1154=)
c.4225T= (p.Ser1409=)
c.4207T= (p.Ser1403=)
c.913T= (p.Ser305=)
c.958T= (p.Ser320=)
c.669T=
c.922T= (p.Ser308=)
c.*4131T= (n.*4131T=)
c.642T=
c.1039T= (p.Ser347=)
c.661T= (p.Ser221=)
c.664T= (p.Ser222=)
c.5-18462T= (n.5-18462T=)
c.-43-7892T= (n.-43-7892T=)
c.-98-32223T= (n.-98-32223T=)
n.242T=
n.4484T=
n.4525T=
17g.43082413A>CCA10593026BRCA1c.4348T>G (p.Ser1450Ala)
c.4222T>G (p.Ser1408Ala)
c.4342T>G (p.Ser1448Ala)
c.4270T>G (p.Ser1424Ala)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.898T>G (p.Ser300Ala)
c.3460T>G (p.Ser1154Ala)
c.4225T>G (p.Ser1409Ala)
c.4207T>G (p.Ser1403Ala)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.669T>G
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.*4131T>G (n.*4131T>G)
c.642T>G
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
c.661T>G (p.Ser221Ala)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.5-18462T>G (n.5-18462T>G)
c.-43-7892T>G (n.-43-7892T>G)
c.-98-32223T>G (n.-98-32223T>G)
n.242T>G
n.4484T>G
n.4525T>G
17g.43082413A>GCA10593027BRCA1c.4348T>C (p.Ser1450Pro)
c.4222T>C (p.Ser1408Pro)
c.4342T>C (p.Ser1448Pro)
c.4270T>C (p.Ser1424Pro)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.3460T>C (p.Ser1154Pro)
c.4225T>C (p.Ser1409Pro)
c.4207T>C (p.Ser1403Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.669T>C
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.*4131T>C (n.*4131T>C)
c.642T>C
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.661T>C (p.Ser221Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.5-18462T>C (n.5-18462T>C)
c.-43-7892T>C (n.-43-7892T>C)
c.-98-32223T>C (n.-98-32223T>C)
n.242T>C
n.4484T>C
n.4525T>C
17g.43082413A>TCA10593028BRCA1c.4348T>A (p.Ser1450Thr)
c.4222T>A (p.Ser1408Thr)
c.4342T>A (p.Ser1448Thr)
c.4270T>A (p.Ser1424Thr)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.3460T>A (p.Ser1154Thr)
c.4225T>A (p.Ser1409Thr)
c.4207T>A (p.Ser1403Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.669T>A
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.*4131T>A (n.*4131T>A)
c.642T>A
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
c.661T>A (p.Ser221Thr)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.5-18462T>A (n.5-18462T>A)
c.-43-7892T>A (n.-43-7892T>A)
c.-98-32223T>A (n.-98-32223T>A)
n.242T>A
n.4484T>A
n.4525T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43082413dupCA002781BRCA1c.4348dup (p.Ser1450PhefsTer11)
c.4348dup (p.Ser1450PhefsTer12)
c.4222dup (p.Ser1408PhefsTer12)
c.4342dup (p.Ser1448PhefsTer12)
c.4270dup (p.Ser1424PhefsTer12)
c.1036dup (p.Ser346PhefsTer12)
c.898dup (p.Ser300PhefsTer12)
c.3460dup (p.Ser1154PhefsTer12)
c.4225dup (p.Ser1409PhefsTer12)
c.4348dup (p.Ser1450PhefsTer18)
c.4207dup (p.Ser1403PhefsTer12)
c.913dup (p.Ser305PhefsTer11)
c.958dup (p.Ser320PhefsTer11)
c.669dup
c.922dup (p.Ser308PhefsTer12)
c.*4131dup (n.*4131dup)
c.642dup
c.1039dup (p.Ser347PhefsTer11)
c.661dup (p.Ser221PhefsTer12)
c.664dup (p.Ser222PhefsTer12)
c.5-18462dup (n.5-18462dup)
c.-43-7892dup (n.-43-7892dup)
c.-98-32223dup (n.-98-32223dup)
n.242dup
n.4484dup
n.4525dup
 ClinVar dbSNP
17g.43082414T>ACA500148348BRCA1c.4347A>T (p.Thr1449=)
c.4221A>T (p.Thr1407=)
c.4341A>T (p.Thr1447=)
c.4269A>T (p.Thr1423=)
c.1035A>T (p.Thr345=)
c.897A>T (p.Thr299=)
c.3459A>T (p.Thr1153=)
c.4224A>T (p.Thr1408=)
c.4206A>T (p.Thr1402=)
c.912A>T (p.Thr304=)
c.957A>T (p.Thr319=)
c.668A>T
c.921A>T (p.Thr307=)
c.*4130A>T (n.*4130A>T)
c.641A>T
c.1038A>T (p.Thr346=)
c.660A>T (p.Thr220=)
c.663A>T (p.Thr221=)
c.5-18463A>T (n.5-18463A>T)
c.-43-7893A>T (n.-43-7893A>T)
c.-98-32224A>T (n.-98-32224A>T)
n.241A>T
n.4483A>T
n.4524A>T
 dbSNP
17g.43082414T>CCA002780BRCA1c.4347A>G (p.Thr1449=)
c.4221A>G (p.Thr1407=)
c.4341A>G (p.Thr1447=)
c.4269A>G (p.Thr1423=)
c.1035A>G (p.Thr345=)
c.897A>G (p.Thr299=)
c.3459A>G (p.Thr1153=)
c.4224A>G (p.Thr1408=)
c.4206A>G (p.Thr1402=)
c.912A>G (p.Thr304=)
c.957A>G (p.Thr319=)
c.668A>G
c.921A>G (p.Thr307=)
c.*4130A>G (n.*4130A>G)
c.641A>G
c.1038A>G (p.Thr346=)
c.660A>G (p.Thr220=)
c.663A>G (p.Thr221=)
c.5-18463A>G (n.5-18463A>G)
c.-43-7893A>G (n.-43-7893A>G)
c.-98-32224A>G (n.-98-32224A>G)
n.241A>G
n.4483A>G
n.4524A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43082414T>GCA500148349BRCA1c.4347A>C (p.Thr1449=)
c.4221A>C (p.Thr1407=)
c.4341A>C (p.Thr1447=)
c.4269A>C (p.Thr1423=)
c.1035A>C (p.Thr345=)
c.897A>C (p.Thr299=)
c.3459A>C (p.Thr1153=)
c.4224A>C (p.Thr1408=)
c.4206A>C (p.Thr1402=)
c.912A>C (p.Thr304=)
c.957A>C (p.Thr319=)
c.668A>C
c.921A>C (p.Thr307=)
c.*4130A>C (n.*4130A>C)
c.641A>C
c.1038A>C (p.Thr346=)
c.660A>C (p.Thr220=)
c.663A>C (p.Thr221=)
c.5-18463A>C (n.5-18463A>C)
c.-43-7893A>C (n.-43-7893A>C)
c.-98-32224A>C (n.-98-32224A>C)
n.241A>C
n.4483A>C
n.4524A>C
 gnomAD v4
17g.43082414T=CA2260777958BRCA1c.4347A= (p.Thr1449=)
c.4221A= (p.Thr1407=)
c.4341A= (p.Thr1447=)
c.4269A= (p.Thr1423=)
c.1035A= (p.Thr345=)
c.897A= (p.Thr299=)
c.3459A= (p.Thr1153=)
c.4224A= (p.Thr1408=)
c.4206A= (p.Thr1402=)
c.912A= (p.Thr304=)
c.957A= (p.Thr319=)
c.668A=
c.921A= (p.Thr307=)
c.*4130A= (n.*4130A=)
c.641A=
c.1038A= (p.Thr346=)
c.660A= (p.Thr220=)
c.663A= (p.Thr221=)
c.5-18463A= (n.5-18463A=)
c.-43-7893A= (n.-43-7893A=)
c.-98-32224A= (n.-98-32224A=)
n.241A=
n.4483A=
n.4524A=
17g.43082415G>ACA10593029BRCA1c.4346C>T (p.Thr1449Ile)
c.4220C>T (p.Thr1407Ile)
c.4340C>T (p.Thr1447Ile)
c.4268C>T (p.Thr1423Ile)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.3458C>T (p.Thr1153Ile)
c.4223C>T (p.Thr1408Ile)
c.4205C>T (p.Thr1402Ile)
c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.667C>T
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.*4129C>T (n.*4129C>T)
c.640C>T
c.1037C>T (p.Thr346Ile)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.5-18464C>T (n.5-18464C>T)
c.-43-7894C>T (n.-43-7894C>T)
c.-98-32225C>T (n.-98-32225C>T)
n.240C>T
n.4482C>T
n.4523C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082415G>CCA10593030BRCA1c.4346C>G (p.Thr1449Arg)
c.4220C>G (p.Thr1407Arg)
c.4340C>G (p.Thr1447Arg)
c.4268C>G (p.Thr1423Arg)
c.1034C>G (p.Thr345Arg)
c.896C>G (p.Thr299Arg)
c.3458C>G (p.Thr1153Arg)
c.4223C>G (p.Thr1408Arg)
c.4205C>G (p.Thr1402Arg)
c.911C>G (p.Thr304Arg)
c.956C>G (p.Thr319Arg)
c.667C>G
c.920C>G (p.Thr307Arg)
c.*4129C>G (n.*4129C>G)
c.640C>G
c.1037C>G (p.Thr346Arg)
c.659C>G (p.Thr220Arg)
c.662C>G (p.Thr221Arg)
c.5-18464C>G (n.5-18464C>G)
c.-43-7894C>G (n.-43-7894C>G)
c.-98-32225C>G (n.-98-32225C>G)
n.240C>G
n.4482C>G
n.4523C>G
 dbSNP
17g.43082415G>TCA10593031BRCA1c.4346C>A (p.Thr1449Lys)
c.4220C>A (p.Thr1407Lys)
c.4340C>A (p.Thr1447Lys)
c.4268C>A (p.Thr1423Lys)
c.1034C>A (p.Thr345Lys)
c.896C>A (p.Thr299Lys)
c.3458C>A (p.Thr1153Lys)
c.4223C>A (p.Thr1408Lys)
c.4205C>A (p.Thr1402Lys)
c.911C>A (p.Thr304Lys)
c.956C>A (p.Thr319Lys)
c.667C>A
c.920C>A (p.Thr307Lys)
c.*4129C>A (n.*4129C>A)
c.640C>A
c.1037C>A (p.Thr346Lys)
c.659C>A (p.Thr220Lys)
c.662C>A (p.Thr221Lys)
c.5-18464C>A (n.5-18464C>A)
c.-43-7894C>A (n.-43-7894C>A)
c.-98-32225C>A (n.-98-32225C>A)
n.240C>A
n.4482C>A
n.4523C>A
 gnomAD v4
17g.43082416T>ACA10593032BRCA1c.4345A>T (p.Thr1449Ser)
c.4219A>T (p.Thr1407Ser)
c.4339A>T (p.Thr1447Ser)
c.4267A>T (p.Thr1423Ser)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.3457A>T (p.Thr1153Ser)
c.4222A>T (p.Thr1408Ser)
c.4204A>T (p.Thr1402Ser)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.666A>T
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.*4128A>T (n.*4128A>T)
c.639A>T
c.1036A>T (p.Thr346Ser)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.5-18465A>T (n.5-18465A>T)
c.-43-7895A>T (n.-43-7895A>T)
c.-98-32226A>T (n.-98-32226A>T)
n.239A>T
n.4481A>T
n.4522A>T
 dbSNP
17g.43082416T>CCA10593033BRCA1c.4345A>G (p.Thr1449Ala)
c.4219A>G (p.Thr1407Ala)
c.4339A>G (p.Thr1447Ala)
c.4267A>G (p.Thr1423Ala)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.3457A>G (p.Thr1153Ala)
c.4222A>G (p.Thr1408Ala)
c.4204A>G (p.Thr1402Ala)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.666A>G
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.*4128A>G (n.*4128A>G)
c.639A>G
c.1036A>G (p.Thr346Ala)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.5-18465A>G (n.5-18465A>G)
c.-43-7895A>G (n.-43-7895A>G)
c.-98-32226A>G (n.-98-32226A>G)
n.239A>G
n.4481A>G
n.4522A>G
 dbSNP
17g.43082416T>GCA10593034BRCA1c.4345A>C (p.Thr1449Pro)
c.4219A>C (p.Thr1407Pro)
c.4339A>C (p.Thr1447Pro)
c.4267A>C (p.Thr1423Pro)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.3457A>C (p.Thr1153Pro)
c.4222A>C (p.Thr1408Pro)
c.4204A>C (p.Thr1402Pro)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.666A>C
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.*4128A>C (n.*4128A>C)
c.639A>C
c.1036A>C (p.Thr346Pro)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.5-18465A>C (n.5-18465A>C)
c.-43-7895A>C (n.-43-7895A>C)
c.-98-32226A>C (n.-98-32226A>C)
n.239A>C
n.4481A>C
n.4522A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43082417G>ACA500148350BRCA1c.4344C>T (p.Ser1448=)
c.4218C>T (p.Ser1406=)
c.4338C>T (p.Ser1446=)
c.4266C>T (p.Ser1422=)
c.1032C>T (p.Ser344=)
c.894C>T (p.Ser298=)
c.3456C>T (p.Ser1152=)
c.4221C>T (p.Ser1407=)
c.4203C>T (p.Ser1401=)
c.909C>T (p.Ser303=)
c.954C>T (p.Ser318=)
c.665C>T
c.918C>T (p.Ser306=)
c.*4127C>T (n.*4127C>T)
c.638C>T
c.1035C>T (p.Ser345=)
c.657C>T (p.Ser219=)
c.660C>T (p.Ser220=)
c.5-18466C>T (n.5-18466C>T)
c.-43-7896C>T (n.-43-7896C>T)
c.-98-32227C>T (n.-98-32227C>T)
n.238C>T
n.4480C>T
n.4521C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43082417G>CCA10593035BRCA1c.4344C>G (p.Ser1448Arg)
c.4218C>G (p.Ser1406Arg)
c.4338C>G (p.Ser1446Arg)
c.4266C>G (p.Ser1422Arg)
c.1032C>G (p.Ser344Arg)
c.894C>G (p.Ser298Arg)
c.3456C>G (p.Ser1152Arg)
c.4221C>G (p.Ser1407Arg)
c.4203C>G (p.Ser1401Arg)
c.909C>G (p.Ser303Arg)
c.954C>G (p.Ser318Arg)
c.665C>G
c.918C>G (p.Ser306Arg)
c.*4127C>G (n.*4127C>G)
c.638C>G
c.1035C>G (p.Ser345Arg)
c.657C>G (p.Ser219Arg)
c.660C>G (p.Ser220Arg)
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n.4480C>G
n.4521C>G
 ClinVar dbSNP
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n.238C>A
n.4480C>A
n.4521C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43082418delCA2499224421BRCA1c.4343del (p.Ser1448ThrfsTer7)
c.4343del (p.Ser1448ThrfsTer8)
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c.637del
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n.237del
n.4479del
n.4520del
17g.43082418C>ACA10593037BRCA1c.4343G>T (p.Ser1448Ile)
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c.664G>T
c.917G>T (p.Ser306Ile)
c.*4126G>T (n.*4126G>T)
c.637G>T
c.1034G>T (p.Ser345Ile)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
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n.237G>T
n.4479G>T
n.4520G>T
 dbSNP
17g.43082418C=CA2260777960BRCA1c.4343G= (p.Ser1448=)
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c.917G= (p.Ser306=)
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c.637G=
c.1034G= (p.Ser345=)
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n.237G=
n.4479G=
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17g.43082418C>GCA002778BRCA1c.4343G>C (p.Ser1448Thr)
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c.4337G>C (p.Ser1446Thr)
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c.1031G>C (p.Ser344Thr)
c.893G>C (p.Ser298Thr)
c.3455G>C (p.Ser1152Thr)
c.4220G>C (p.Ser1407Thr)
c.4202G>C (p.Ser1401Thr)
c.908G>C (p.Ser303Thr)
c.953G>C (p.Ser318Thr)
c.664G>C
c.917G>C (p.Ser306Thr)
c.*4126G>C (n.*4126G>C)
c.637G>C
c.1034G>C (p.Ser345Thr)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
c.659G>C (p.Ser220Thr)
c.5-18467G>C (n.5-18467G>C)
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c.-98-32228G>C (n.-98-32228G>C)
n.237G>C
n.4479G>C
n.4520G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43082418C>TCA002777BRCA1c.4343G>A (p.Ser1448Asn)
c.4217G>A (p.Ser1406Asn)
c.4337G>A (p.Ser1446Asn)
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c.893G>A (p.Ser298Asn)
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c.664G>A
c.917G>A (p.Ser306Asn)
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c.656G>A (p.Ser219Asn)
c.659G>A (p.Ser220Asn)
c.5-18467G>A (n.5-18467G>A)
c.-43-7897G>A (n.-43-7897G>A)
c.-98-32228G>A (n.-98-32228G>A)
n.237G>A
n.4479G>A
n.4520G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43082419T>ACA10593038BRCA1c.4342A>T (p.Ser1448Cys)
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n.236A>T
n.4478A>T
n.4519A>T
 dbSNP
17g.43082419T>CCA002776BRCA1c.4342A>G (p.Ser1448Gly)
c.4216A>G (p.Ser1406Gly)
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c.907A>G (p.Ser303Gly)
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c.663A>G
c.916A>G (p.Ser306Gly)
c.*4125A>G (n.*4125A>G)
c.636A>G
c.1033A>G (p.Ser345Gly)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
c.658A>G (p.Ser220Gly)
c.5-18468A>G (n.5-18468A>G)
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c.-98-32229A>G (n.-98-32229A>G)
n.236A>G
n.4478A>G
n.4519A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43082419T>GCA10593039BRCA1c.4342A>C (p.Ser1448Arg)
c.4216A>C (p.Ser1406Arg)
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c.892A>C (p.Ser298Arg)
c.3454A>C (p.Ser1152Arg)
c.4219A>C (p.Ser1407Arg)
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c.907A>C (p.Ser303Arg)
c.952A>C (p.Ser318Arg)
c.663A>C
c.916A>C (p.Ser306Arg)
c.*4125A>C (n.*4125A>C)
c.636A>C
c.1033A>C (p.Ser345Arg)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
c.658A>C (p.Ser220Arg)
c.5-18468A>C (n.5-18468A>C)
c.-43-7898A>C (n.-43-7898A>C)
c.-98-32229A>C (n.-98-32229A>C)
n.236A>C
n.4478A>C
n.4519A>C
17g.43082419T=CA2260777961BRCA1c.4342A= (p.Ser1448=)
c.4216A= (p.Ser1406=)
c.4336A= (p.Ser1446=)
c.4264A= (p.Ser1422=)
c.1030A= (p.Ser344=)
c.892A= (p.Ser298=)
c.3454A= (p.Ser1152=)
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c.907A= (p.Ser303=)
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c.916A= (p.Ser306=)
c.*4125A= (n.*4125A=)
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n.236A=
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17g.43082421dupCA10589669BRCA1c.4342dup (p.Ser1448LysfsTer13)
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c.4336dup (p.Ser1446LysfsTer14)
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c.636dup
c.1033dup (p.Ser345LysfsTer13)
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c.658dup (p.Ser220LysfsTer14)
c.5-18468dup (n.5-18468dup)
c.-43-7898dup (n.-43-7898dup)
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n.236dup
n.4478dup
n.4519dup
 ClinVar dbSNP
17g.43082421delCA1139768331BRCA1c.4342del (p.Ser1448AlafsTer7)
c.4342del (p.Ser1448AlafsTer8)
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c.4219del (p.Ser1407AlafsTer8)
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c.907del (p.Ser303AlafsTer7)
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c.663del
c.916del (p.Ser306AlafsTer8)
c.*4125del (n.*4125del)
c.636del
c.1033del (p.Ser345AlafsTer7)
c.655del (p.Ser219AlafsTer8)
c.658del (p.Ser220AlafsTer8)
c.5-18468del (n.5-18468del)
c.-43-7898del (n.-43-7898del)
c.-98-32229del (n.-98-32229del)
n.236del
n.4478del
n.4519del
 ClinVar dbSNP
17g.43082420T>ACA10593040BRCA1c.4341A>T (p.Gln1447His)
c.4215A>T (p.Gln1405His)
c.4335A>T (p.Gln1445His)
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c.1029A>T (p.Gln343His)
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c.662A>T
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c.635A>T
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n.235A>T
n.4477A>T
n.4518A>T
17g.43082420T>CCA500148351BRCA1c.4341A>G (p.Gln1447=)
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c.915A>G (p.Gln305=)
c.*4124A>G (n.*4124A>G)
c.635A>G
c.1032A>G (p.Gln344=)
c.654A>G (p.Gln218=)
c.657A>G (p.Gln219=)
c.5-18469A>G (n.5-18469A>G)
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c.-98-32230A>G (n.-98-32230A>G)
n.235A>G
n.4477A>G
n.4518A>G
 dbSNP
17g.43082420T>GCA10593041BRCA1c.4341A>C (p.Gln1447His)
c.4215A>C (p.Gln1405His)
c.4335A>C (p.Gln1445His)
c.4263A>C (p.Gln1421His)
c.1029A>C (p.Gln343His)
c.891A>C (p.Gln297His)
c.3453A>C (p.Gln1151His)
c.4218A>C (p.Gln1406His)
c.4200A>C (p.Gln1400His)
c.906A>C (p.Gln302His)
c.951A>C (p.Gln317His)
c.662A>C
c.915A>C (p.Gln305His)
c.*4124A>C (n.*4124A>C)
c.635A>C
c.1032A>C (p.Gln344His)
c.654A>C (p.Gln218His)
c.657A>C (p.Gln219His)
c.5-18469A>C (n.5-18469A>C)
c.-43-7899A>C (n.-43-7899A>C)
c.-98-32230A>C (n.-98-32230A>C)
n.235A>C
n.4477A>C
n.4518A>C
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n.4476A>T
n.4517A>T
 dbSNP
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 dbSNP
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n.233C>T
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 ClinVar dbSNP
17g.43082422G>CCA10593045BRCA1c.4339C>G (p.Gln1447Glu)
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n.4475C>G
n.4516C>G
 dbSNP
17g.43082422G=CA2260777963BRCA1c.4339C= (p.Gln1447=)
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c.4333C= (p.Gln1445=)
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c.4213C>A (p.Gln1405Lys)
c.4333C>A (p.Gln1445Lys)
c.4261C>A (p.Gln1421Lys)
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.889C>A (p.Gln297Lys)
c.3451C>A (p.Gln1151Lys)
c.4216C>A (p.Gln1406Lys)
c.4198C>A (p.Gln1400Lys)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
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c.660C>A
c.913C>A (p.Gln305Lys)
c.*4122C>A (n.*4122C>A)
c.633C>A
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.5-18471C>A (n.5-18471C>A)
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c.-98-32232C>A (n.-98-32232C>A)
n.233C>A
n.4475C>A
n.4516C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43082422_43082425delCA2809539475BRCA1c.4336_4339del (p.Glu1446LysfsTer8)
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c.4336_4339del (p.Glu1446LysfsTer?)
c.4195_4198del (p.Glu1399LysfsTer9)
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c.4336_4339del (p.Glu1446LysfsTer30)
c.657_660del
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c.630_633del
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c.-98-32235_-98-32232del (n.-98-32235_-98-32232del)
n.230_233del
n.4472_4475del
n.4513_4516del
17g.43082422_43082430delinsGTTCTGGATCA2260777964BRCA1c.4331_4339delinsATCCAGAAC (p.Asn1444=)
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c.*4114_*4122delinsATCCAGAAC (n.*4114_*4122delinsATCCAGAAC)
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c.5-18479_5-18471delinsATCCAGAAC (n.5-18479_5-18471delinsATCCAGAAC)
c.-43-7909_-43-7901delinsATCCAGAAC (n.-43-7909_-43-7901delinsATCCAGAAC)
c.-98-32240_-98-32232delinsATCCAGAAC (n.-98-32240_-98-32232delinsATCCAGAAC)
n.225_233delinsATCCAGAAC
n.4467_4475delinsATCCAGAAC
n.4508_4516delinsATCCAGAAC
17g.43082423T>ACA10593046BRCA1c.4338A>T (p.Glu1446Asp)
c.4212A>T (p.Glu1404Asp)
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c.903A>T (p.Glu301Asp)
c.948A>T (p.Glu316Asp)
c.659A>T
c.912A>T (p.Glu304Asp)
c.*4121A>T (n.*4121A>T)
c.632A>T
c.1029A>T (p.Glu343Asp)
c.651A>T (p.Glu217Asp)
c.654A>T (p.Glu218Asp)
c.5-18472A>T (n.5-18472A>T)
c.-43-7902A>T (n.-43-7902A>T)
c.-98-32233A>T (n.-98-32233A>T)
n.232A>T
n.4474A>T
n.4515A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082423T>CCA500148352BRCA1c.4338A>G (p.Glu1446=)
c.4212A>G (p.Glu1404=)
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c.4260A>G (p.Glu1420=)
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c.948A>G (p.Glu316=)
c.659A>G
c.912A>G (p.Glu304=)
c.*4121A>G (n.*4121A>G)
c.632A>G
c.1029A>G (p.Glu343=)
c.651A>G (p.Glu217=)
c.654A>G (p.Glu218=)
c.5-18472A>G (n.5-18472A>G)
c.-43-7902A>G (n.-43-7902A>G)
c.-98-32233A>G (n.-98-32233A>G)
n.232A>G
n.4474A>G
n.4515A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082423T>GCA10593047BRCA1c.4338A>C (p.Glu1446Asp)
c.4212A>C (p.Glu1404Asp)
c.4332A>C (p.Glu1444Asp)
c.4260A>C (p.Glu1420Asp)
c.1026A>C (p.Glu342Asp)
c.888A>C (p.Glu296Asp)
c.3450A>C (p.Glu1150Asp)
c.4215A>C (p.Glu1405Asp)
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c.903A>C (p.Glu301Asp)
c.948A>C (p.Glu316Asp)
c.659A>C
c.912A>C (p.Glu304Asp)
c.*4121A>C (n.*4121A>C)
c.632A>C
c.1029A>C (p.Glu343Asp)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
c.654A>C (p.Glu218Asp)
c.5-18472A>C (n.5-18472A>C)
c.-43-7902A>C (n.-43-7902A>C)
c.-98-32233A>C (n.-98-32233A>C)
n.232A>C
n.4474A>C
n.4515A>C
 dbSNP
17g.43082423T=CA2260777965BRCA1c.4338A= (p.Glu1446=)
c.4212A= (p.Glu1404=)
c.4332A= (p.Glu1444=)
c.4260A= (p.Glu1420=)
c.1026A= (p.Glu342=)
c.888A= (p.Glu296=)
c.3450A= (p.Glu1150=)
c.4215A= (p.Glu1405=)
c.4197A= (p.Glu1399=)
c.903A= (p.Glu301=)
c.948A= (p.Glu316=)
c.659A=
c.912A= (p.Glu304=)
c.*4121A= (n.*4121A=)
c.632A=
c.1029A= (p.Glu343=)
c.651A= (p.Glu217=)
c.654A= (p.Glu218=)
c.5-18472A= (n.5-18472A=)
c.-43-7902A= (n.-43-7902A=)
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n.232A=
n.4474A=
n.4515A=
17g.43082424_43082425insGATTCA2695225934BRCA1c.4338_4339insTCAA (p.Gln1447SerfsTer15)
c.4338_4339insTCAA (p.Gln1447SerfsTer16)
c.4212_4213insTCAA (p.Gln1405SerfsTer16)
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c.888_889insTCAA (p.Gln297SerfsTer16)
c.3450_3451insTCAA (p.Gln1151SerfsTer16)
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c.903_904insTCAA (p.Gln302SerfsTer15)
c.948_949insTCAA (p.Gln317SerfsTer15)
c.659_660insTCAA
c.912_913insTCAA (p.Gln305SerfsTer16)
c.*4121_*4122insTCAA (n.*4121_*4122insTCAA)
c.632_633insTCAA
c.1029_1030insTCAA (p.Gln344SerfsTer15)
c.651_652insTCAA (p.Gln218SerfsTer16)
c.654_655insTCAA (p.Gln219SerfsTer16)
c.5-18472_5-18471insTCAA (n.5-18472_5-18471insTCAA)
c.-43-7902_-43-7901insTCAA (n.-43-7902_-43-7901insTCAA)
c.-98-32233_-98-32232insTCAA (n.-98-32233_-98-32232insTCAA)
n.232_233insTCAA
n.4474_4475insTCAA
n.4515_4516insTCAA
17g.43082424delCA2695225933BRCA1c.4338del (p.Glu1446AspfsTer9)
c.4338del (p.Glu1446AspfsTer10)
c.4212del (p.Glu1404AspfsTer10)
c.4332del (p.Glu1444AspfsTer10)
c.4260del (p.Glu1420AspfsTer10)
c.1026del (p.Glu342AspfsTer10)
c.888del (p.Glu296AspfsTer10)
c.3450del (p.Glu1150AspfsTer10)
c.4215del (p.Glu1405AspfsTer10)
c.4338del (p.Glu1446AspfsTer?)
c.4197del (p.Glu1399AspfsTer10)
c.903del (p.Glu301AspfsTer9)
c.948del (p.Glu316AspfsTer9)
c.659del
c.912del (p.Glu304AspfsTer10)
c.*4121del (n.*4121del)
c.632del
c.1029del (p.Glu343AspfsTer9)
c.651del (p.Glu217AspfsTer10)
c.654del (p.Glu218AspfsTer10)
c.5-18472del (n.5-18472del)
c.-43-7902del (n.-43-7902del)
c.-98-32233del (n.-98-32233del)
n.232del
n.4474del
n.4515del
17g.43082423_43082426dupCA198447BRCA1c.4335_4338dup (p.Gln1447ArgfsTer15)
c.4335_4338dup (p.Gln1447ArgfsTer16)
c.4209_4212dup (p.Gln1405ArgfsTer16)
c.4329_4332dup (p.Gln1445ArgfsTer16)
c.4257_4260dup (p.Gln1421ArgfsTer16)
c.1023_1026dup (p.Gln343ArgfsTer16)
c.885_888dup (p.Gln297ArgfsTer16)
c.3447_3450dup (p.Gln1151ArgfsTer16)
c.4212_4215dup (p.Gln1406ArgfsTer16)
c.4335_4338dup (p.Gln1447ArgfsTer22)
c.4194_4197dup (p.Gln1400ArgfsTer16)
c.900_903dup (p.Gln302ArgfsTer15)
c.945_948dup (p.Gln317ArgfsTer15)
c.656_659dup
c.909_912dup (p.Gln305ArgfsTer16)
c.*4118_*4121dup (n.*4118_*4121dup)
c.629_632dup
c.1026_1029dup (p.Gln344ArgfsTer15)
c.648_651dup (p.Gln218ArgfsTer16)
c.651_654dup (p.Gln219ArgfsTer16)
c.5-18475_5-18472dup (n.5-18475_5-18472dup)
c.-43-7905_-43-7902dup (n.-43-7905_-43-7902dup)
c.-98-32236_-98-32233dup (n.-98-32236_-98-32233dup)
n.229_232dup
n.4471_4474dup
n.4512_4515dup
 ClinVar dbSNP
17g.43082426_43082433delCA002773BRCA1c.4331_4338del (p.Asn1444ThrfsTer14)
c.4331_4338del (p.Asn1444ThrfsTer15)
c.4205_4212del (p.Asn1402ThrfsTer15)
c.4325_4332del (p.Asn1442ThrfsTer15)
c.4253_4260del (p.Asn1418ThrfsTer15)
c.1019_1026del (p.Asn340ThrfsTer15)
c.881_888del (p.Asn294ThrfsTer15)
c.3443_3450del (p.Asn1148ThrfsTer15)
c.4208_4215del (p.Asn1403ThrfsTer15)
c.4331_4338del (p.Asn1444ThrfsTer21)
c.4190_4197del (p.Asn1397ThrfsTer15)
c.896_903del (p.Asn299ThrfsTer14)
c.941_948del (p.Asn314ThrfsTer14)
c.652_659del
c.905_912del (p.Asn302ThrfsTer15)
c.*4114_*4121del (n.*4114_*4121del)
c.625_632del
c.1022_1029del (p.Asn341ThrfsTer14)
c.644_651del (p.Asn215ThrfsTer15)
c.647_654del (p.Asn216ThrfsTer15)
c.5-18479_5-18472del (n.5-18479_5-18472del)
c.-43-7909_-43-7902del (n.-43-7909_-43-7902del)
c.-98-32240_-98-32233del (n.-98-32240_-98-32233del)
n.225_232del
n.4467_4474del
n.4508_4515del
 ClinVar dbSNP
17g.43082424T>ACA10593048BRCA1c.4337A>T (p.Glu1446Val)
c.4211A>T (p.Glu1404Val)
c.4331A>T (p.Glu1444Val)
c.4259A>T (p.Glu1420Val)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
c.887A>T (p.Glu296Val)
c.3449A>T (p.Glu1150Val)
c.4214A>T (p.Glu1405Val)
c.4196A>T (p.Glu1399Val)
c.902A>T (p.Glu301Val)
c.947A>T (p.Glu316Val)
c.658A>T
c.911A>T (p.Glu304Val)
c.*4120A>T (n.*4120A>T)
c.631A>T
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.5-18473A>T (n.5-18473A>T)
c.-43-7903A>T (n.-43-7903A>T)
c.-98-32234A>T (n.-98-32234A>T)
n.231A>T
n.4473A>T
n.4514A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43082424T>CCA10593049BRCA1c.4337A>G (p.Glu1446Gly)
c.4211A>G (p.Glu1404Gly)
c.4331A>G (p.Glu1444Gly)
c.4259A>G (p.Glu1420Gly)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.887A>G (p.Glu296Gly)
c.3449A>G (p.Glu1150Gly)
c.4214A>G (p.Glu1405Gly)
c.4196A>G (p.Glu1399Gly)
c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.658A>G
c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.*4120A>G (n.*4120A>G)
c.631A>G
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.5-18473A>G (n.5-18473A>G)
c.-43-7903A>G (n.-43-7903A>G)
c.-98-32234A>G (n.-98-32234A>G)
n.231A>G
n.4473A>G
n.4514A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082424T>GCA10593050BRCA1c.4337A>C (p.Glu1446Ala)
c.4211A>C (p.Glu1404Ala)
c.4331A>C (p.Glu1444Ala)
c.4259A>C (p.Glu1420Ala)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.887A>C (p.Glu296Ala)
c.3449A>C (p.Glu1150Ala)
c.4214A>C (p.Glu1405Ala)
c.4196A>C (p.Glu1399Ala)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.658A>C
c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.*4120A>C (n.*4120A>C)
c.631A>C
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.5-18473A>C (n.5-18473A>C)
c.-43-7903A>C (n.-43-7903A>C)
c.-98-32234A>C (n.-98-32234A>C)
n.231A>C
n.4473A>C
n.4514A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43082424T=CA2260777966BRCA1c.4337A= (p.Glu1446=)
c.4211A= (p.Glu1404=)
c.4331A= (p.Glu1444=)
c.4259A= (p.Glu1420=)
c.1025A= (p.Glu342=)
c.887A= (p.Glu296=)
c.3449A= (p.Glu1150=)
c.4214A= (p.Glu1405=)
c.4196A= (p.Glu1399=)
c.902A= (p.Glu301=)
c.947A= (p.Glu316=)
c.658A=
c.911A= (p.Glu304=)
c.*4120A= (n.*4120A=)
c.631A=
c.1028A= (p.Glu343=)
c.650A= (p.Glu217=)
c.653A= (p.Glu218=)
c.5-18473A= (n.5-18473A=)
c.-43-7903A= (n.-43-7903A=)
c.-98-32234A= (n.-98-32234A=)
n.231A=
n.4473A=
n.4514A=
17g.43082425C>ACA10593051BRCA1c.4336G>T (p.Glu1446Ter)
c.4210G>T (p.Glu1404Ter)
c.4330G>T (p.Glu1444Ter)
c.4258G>T (p.Glu1420Ter)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.3448G>T (p.Glu1150Ter)
c.4213G>T (p.Glu1405Ter)
c.4195G>T (p.Glu1399Ter)
c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.657G>T
c.910G>T (p.Glu304Ter)
c.*4119G>T (n.*4119G>T)
c.630G>T
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.5-18474G>T (n.5-18474G>T)
c.-43-7904G>T (n.-43-7904G>T)
c.-98-32235G>T (n.-98-32235G>T)
n.230G>T
n.4472G>T
n.4513G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082425C>GCA10593052BRCA1c.4336G>C (p.Glu1446Gln)
c.4210G>C (p.Glu1404Gln)
c.4330G>C (p.Glu1444Gln)
c.4258G>C (p.Glu1420Gln)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.3448G>C (p.Glu1150Gln)
c.4213G>C (p.Glu1405Gln)
c.4195G>C (p.Glu1399Gln)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.657G>C
c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.*4119G>C (n.*4119G>C)
c.630G>C
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.5-18474G>C (n.5-18474G>C)
c.-43-7904G>C (n.-43-7904G>C)
c.-98-32235G>C (n.-98-32235G>C)
n.230G>C
n.4472G>C
n.4513G>C
 dbSNP
17g.43082425C>TCA10593053BRCA1c.4336G>A (p.Glu1446Lys)
c.4210G>A (p.Glu1404Lys)
c.4330G>A (p.Glu1444Lys)
c.4258G>A (p.Glu1420Lys)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.3448G>A (p.Glu1150Lys)
c.4213G>A (p.Glu1405Lys)
c.4195G>A (p.Glu1399Lys)
c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.657G>A
c.910G>A (p.Glu304Lys)
c.*4119G>A (n.*4119G>A)
c.630G>A
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.5-18474G>A (n.5-18474G>A)
c.-43-7904G>A (n.-43-7904G>A)
c.-98-32235G>A (n.-98-32235G>A)
n.230G>A
n.4472G>A
n.4513G>A
 dbSNP
17g.43082426T>ACA500148353BRCA1c.4335A>T (p.Pro1445=)
c.4209A>T (p.Pro1403=)
c.4329A>T (p.Pro1443=)
c.4257A>T (p.Pro1419=)
c.1023A>T (p.Pro341=)
c.885A>T (p.Pro295=)
c.3447A>T (p.Pro1149=)
c.4212A>T (p.Pro1404=)
c.4194A>T (p.Pro1398=)
c.900A>T (p.Pro300=)
c.945A>T (p.Pro315=)
c.656A>T
c.909A>T (p.Pro303=)
c.*4118A>T (n.*4118A>T)
c.629A>T
c.1026A>T (p.Pro342=)
c.648A>T (p.Pro216=)
c.651A>T (p.Pro217=)
c.5-18475A>T (n.5-18475A>T)
c.-43-7905A>T (n.-43-7905A>T)
c.-98-32236A>T (n.-98-32236A>T)
n.229A>T
n.4471A>T
n.4512A>T
17g.43082426T>CCA500148354BRCA1c.4335A>G (p.Pro1445=)
c.4209A>G (p.Pro1403=)
c.4329A>G (p.Pro1443=)
c.4257A>G (p.Pro1419=)
c.1023A>G (p.Pro341=)
c.885A>G (p.Pro295=)
c.3447A>G (p.Pro1149=)
c.4212A>G (p.Pro1404=)
c.4194A>G (p.Pro1398=)
c.900A>G (p.Pro300=)
c.945A>G (p.Pro315=)
c.656A>G
c.909A>G (p.Pro303=)
c.*4118A>G (n.*4118A>G)
c.629A>G
c.1026A>G (p.Pro342=)
c.648A>G (p.Pro216=)
c.651A>G (p.Pro217=)
c.5-18475A>G (n.5-18475A>G)
c.-43-7905A>G (n.-43-7905A>G)
c.-98-32236A>G (n.-98-32236A>G)
n.229A>G
n.4471A>G
n.4512A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43082426T>GCA500148355BRCA1c.4335A>C (p.Pro1445=)
c.4209A>C (p.Pro1403=)
c.4329A>C (p.Pro1443=)
c.4257A>C (p.Pro1419=)
c.1023A>C (p.Pro341=)
c.885A>C (p.Pro295=)
c.3447A>C (p.Pro1149=)
c.4212A>C (p.Pro1404=)
c.4194A>C (p.Pro1398=)
c.900A>C (p.Pro300=)
c.945A>C (p.Pro315=)
c.656A>C
c.909A>C (p.Pro303=)
c.*4118A>C (n.*4118A>C)
c.629A>C
c.1026A>C (p.Pro342=)
c.648A>C (p.Pro216=)
c.651A>C (p.Pro217=)
c.5-18475A>C (n.5-18475A>C)
c.-43-7905A>C (n.-43-7905A>C)
c.-98-32236A>C (n.-98-32236A>C)
n.229A>C
n.4471A>C
n.4512A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082426T=CA2260777967BRCA1c.4335A= (p.Pro1445=)
c.4209A= (p.Pro1403=)
c.4329A= (p.Pro1443=)
c.4257A= (p.Pro1419=)
c.1023A= (p.Pro341=)
c.885A= (p.Pro295=)
c.3447A= (p.Pro1149=)
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c.4194A= (p.Pro1398=)
c.900A= (p.Pro300=)
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c.909A= (p.Pro303=)
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c.629A=
c.1026A= (p.Pro342=)
c.648A= (p.Pro216=)
c.651A= (p.Pro217=)
c.5-18475A= (n.5-18475A=)
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n.229A=
n.4471A=
n.4512A=
17g.43082427G>ACA10593054BRCA1c.4334C>T (p.Pro1445Leu)
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c.908C>T (p.Pro303Leu)
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n.228C>T
n.4470C>T
n.4511C>T
 dbSNP
17g.43082427G>CCA10593055BRCA1c.4334C>G (p.Pro1445Arg)
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n.228C>G
n.4470C>G
n.4511C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43082427G>TCA10593056BRCA1c.4334C>A (p.Pro1445Gln)
c.4208C>A (p.Pro1403Gln)
c.4328C>A (p.Pro1443Gln)
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c.-43-7906C>A (n.-43-7906C>A)
c.-98-32237C>A (n.-98-32237C>A)
n.228C>A
n.4470C>A
n.4511C>A
 dbSNP
17g.43082428G>ACA10593057BRCA1c.4333C>T (p.Pro1445Ser)
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n.227C>T
n.4469C>T
n.4510C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082428G>CCA10593058BRCA1c.4333C>G (p.Pro1445Ala)
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n.227C>G
n.4469C>G
n.4510C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43082428G=CA2260777969BRCA1c.4333C= (p.Pro1445=)
c.4207C= (p.Pro1403=)
c.4327C= (p.Pro1443=)
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c.883C= (p.Pro295=)
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c.5-18477C= (n.5-18477C=)
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n.227C=
n.4469C=
n.4510C=
17g.43082428G>TCA10580524BRCA1c.4333C>A (p.Pro1445Thr)
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c.4327C>A (p.Pro1443Thr)
c.4255C>A (p.Pro1419Thr)
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c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.3445C>A (p.Pro1149Thr)
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c.898C>A (p.Pro300Thr)
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c.654C>A
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.*4116C>A (n.*4116C>A)
c.627C>A
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.5-18477C>A (n.5-18477C>A)
c.-43-7907C>A (n.-43-7907C>A)
c.-98-32238C>A (n.-98-32238C>A)
n.227C>A
n.4469C>A
n.4510C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43082428_43082430delinsGATCA2260777968BRCA1c.4331_4333delinsATC (p.Asn1444=)
c.4205_4207delinsATC (p.Asn1402=)
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c.4208_4210delinsATC (p.Asn1403=)
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c.652_654delinsATC
c.905_907delinsATC (p.Asn302=)
c.*4114_*4116delinsATC (n.*4114_*4116delinsATC)
c.625_627delinsATC
c.1022_1024delinsATC (p.Asn341=)
c.644_646delinsATC (p.Asn215=)
c.647_649delinsATC (p.Asn216=)
c.5-18479_5-18477delinsATC (n.5-18479_5-18477delinsATC)
c.-43-7909_-43-7907delinsATC (n.-43-7909_-43-7907delinsATC)
c.-98-32240_-98-32238delinsATC (n.-98-32240_-98-32238delinsATC)
n.225_227delinsATC
n.4467_4469delinsATC
n.4508_4510delinsATC
17g.43082429A=CA2260777970BRCA1c.4332T= (p.Asn1444=)
c.4206T= (p.Asn1402=)
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c.1020T= (p.Asn340=)
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c.4191T= (p.Asn1397=)
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c.653T=
c.906T= (p.Asn302=)
c.*4115T= (n.*4115T=)
c.626T=
c.1023T= (p.Asn341=)
c.645T= (p.Asn215=)
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n.226T=
n.4468T=
n.4509T=
17g.43082429A>CCA10593059BRCA1c.4332T>G (p.Asn1444Lys)
c.4206T>G (p.Asn1402Lys)
c.4326T>G (p.Asn1442Lys)
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c.653T>G
c.906T>G (p.Asn302Lys)
c.*4115T>G (n.*4115T>G)
c.626T>G
c.1023T>G (p.Asn341Lys)
c.645T>G (p.Asn215Lys)
c.648T>G (p.Asn216Lys)
c.5-18478T>G (n.5-18478T>G)
c.-43-7908T>G (n.-43-7908T>G)
c.-98-32239T>G (n.-98-32239T>G)
n.226T>G
n.4468T>G
n.4509T>G
17g.43082429A>GCA059939BRCA1c.4332T>C (p.Asn1444=)
c.4206T>C (p.Asn1402=)
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c.3444T>C (p.Asn1148=)
c.4209T>C (p.Asn1403=)
c.4191T>C (p.Asn1397=)
c.897T>C (p.Asn299=)
c.942T>C (p.Asn314=)
c.653T>C
c.906T>C (p.Asn302=)
c.*4115T>C (n.*4115T>C)
c.626T>C
c.1023T>C (p.Asn341=)
c.645T>C (p.Asn215=)
c.648T>C (p.Asn216=)
c.5-18478T>C (n.5-18478T>C)
c.-43-7908T>C (n.-43-7908T>C)
c.-98-32239T>C (n.-98-32239T>C)
n.226T>C
n.4468T>C
n.4509T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43082429A>TCA10593060BRCA1c.4332T>A (p.Asn1444Lys)
c.4206T>A (p.Asn1402Lys)
c.4326T>A (p.Asn1442Lys)
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c.882T>A (p.Asn294Lys)
c.3444T>A (p.Asn1148Lys)
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c.653T>A
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c.*4115T>A (n.*4115T>A)
c.626T>A
c.1023T>A (p.Asn341Lys)
c.645T>A (p.Asn215Lys)
c.648T>A (p.Asn216Lys)
c.5-18478T>A (n.5-18478T>A)
c.-43-7908T>A (n.-43-7908T>A)
c.-98-32239T>A (n.-98-32239T>A)
n.226T>A
n.4468T>A
n.4509T>A
17g.43082429_43082430delCA002772BRCA1c.4331_4332del (p.Asn1444ThrfsTer16)
c.4331_4332del (p.Asn1444ThrfsTer17)
c.4205_4206del (p.Asn1402ThrfsTer17)
c.4325_4326del (p.Asn1442ThrfsTer17)
c.4253_4254del (p.Asn1418ThrfsTer17)
c.1019_1020del (p.Asn340ThrfsTer17)
c.881_882del (p.Asn294ThrfsTer17)
c.3443_3444del (p.Asn1148ThrfsTer17)
c.4208_4209del (p.Asn1403ThrfsTer17)
c.4331_4332del (p.Asn1444ThrfsTer23)
c.4190_4191del (p.Asn1397ThrfsTer17)
c.896_897del (p.Asn299ThrfsTer16)
c.941_942del (p.Asn314ThrfsTer16)
c.652_653del
c.905_906del (p.Asn302ThrfsTer17)
c.*4114_*4115del (n.*4114_*4115del)
c.625_626del
c.1022_1023del (p.Asn341ThrfsTer16)
c.644_645del (p.Asn215ThrfsTer17)
c.647_648del (p.Asn216ThrfsTer17)
c.5-18479_5-18478del (n.5-18479_5-18478del)
c.-43-7909_-43-7908del (n.-43-7909_-43-7908del)
c.-98-32240_-98-32239del (n.-98-32240_-98-32239del)
n.225_226del
n.4467_4468del
n.4508_4509del
 ClinVar dbSNP
17g.43082430T>ACA10593061BRCA1c.4331A>T (p.Asn1444Ile)
c.4205A>T (p.Asn1402Ile)
c.4325A>T (p.Asn1442Ile)
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c.1019A>T (p.Asn340Ile)
c.881A>T (p.Asn294Ile)
c.3443A>T (p.Asn1148Ile)
c.4208A>T (p.Asn1403Ile)
c.4190A>T (p.Asn1397Ile)
c.896A>T (p.Asn299Ile)
c.941A>T (p.Asn314Ile)
c.652A>T
c.905A>T (p.Asn302Ile)
c.*4114A>T (n.*4114A>T)
c.625A>T
c.1022A>T (p.Asn341Ile)
c.644A>T (p.Asn215Ile)
c.647A>T (p.Asn216Ile)
c.5-18479A>T (n.5-18479A>T)
c.-43-7909A>T (n.-43-7909A>T)
c.-98-32240A>T (n.-98-32240A>T)
n.225A>T
n.4467A>T
n.4508A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082430T>CCA10593062BRCA1c.4331A>G (p.Asn1444Ser)
c.4205A>G (p.Asn1402Ser)
c.4325A>G (p.Asn1442Ser)
c.4253A>G (p.Asn1418Ser)
c.1019A>G (p.Asn340Ser)
c.881A>G (p.Asn294Ser)
c.3443A>G (p.Asn1148Ser)
c.4208A>G (p.Asn1403Ser)
c.4190A>G (p.Asn1397Ser)
c.896A>G (p.Asn299Ser)
c.941A>G (p.Asn314Ser)
c.652A>G
c.905A>G (p.Asn302Ser)
c.*4114A>G (n.*4114A>G)
c.625A>G
c.1022A>G (p.Asn341Ser)
c.644A>G (p.Asn215Ser)
c.647A>G (p.Asn216Ser)
c.5-18479A>G (n.5-18479A>G)
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n.225A>G
n.4467A>G
n.4508A>G
17g.43082430T>GCA10593063BRCA1c.4331A>C (p.Asn1444Thr)
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c.-98-32240A>C (n.-98-32240A>C)
n.225A>C
n.4467A>C
n.4508A>C
17g.43082430T=CA2260777971BRCA1c.4331A= (p.Asn1444=)
c.4205A= (p.Asn1402=)
c.4325A= (p.Asn1442=)
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c.1019A= (p.Asn340=)
c.881A= (p.Asn294=)
c.3443A= (p.Asn1148=)
c.4208A= (p.Asn1403=)
c.4190A= (p.Asn1397=)
c.896A= (p.Asn299=)
c.941A= (p.Asn314=)
c.652A=
c.905A= (p.Asn302=)
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c.625A=
c.1022A= (p.Asn341=)
c.644A= (p.Asn215=)
c.647A= (p.Asn216=)
c.5-18479A= (n.5-18479A=)
c.-43-7909A= (n.-43-7909A=)
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n.225A=
n.4467A=
n.4508A=
17g.43082431T>ACA10593064BRCA1c.4330A>T (p.Asn1444Tyr)
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c.5-18480A>T (n.5-18480A>T)
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c.-98-32241A>T (n.-98-32241A>T)
n.224A>T
n.4466A>T
n.4507A>T
 dbSNP
17g.43082431T>CCA10593065BRCA1c.4330A>G (p.Asn1444Asp)
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c.-98-32241A>G (n.-98-32241A>G)
n.224A>G
n.4466A>G
n.4507A>G
 dbSNP
17g.43082431T>GCA10593066BRCA1c.4330A>C (p.Asn1444His)
c.4204A>C (p.Asn1402His)
c.4324A>C (p.Asn1442His)
c.4252A>C (p.Asn1418His)
c.1018A>C (p.Asn340His)
c.880A>C (p.Asn294His)
c.3442A>C (p.Asn1148His)
c.4207A>C (p.Asn1403His)
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c.624A>C
c.1021A>C (p.Asn341His)
c.643A>C (p.Asn215His)
c.646A>C (p.Asn216His)
c.5-18480A>C (n.5-18480A>C)
c.-43-7910A>C (n.-43-7910A>C)
c.-98-32241A>C (n.-98-32241A>C)
n.224A>C
n.4466A>C
n.4507A>C
 ClinVar
17g.43082432T>ACA500148358BRCA1c.4329A>T (p.Arg1443=)
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c.623A>T
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c.-43-7911A>T (n.-43-7911A>T)
c.-98-32242A>T (n.-98-32242A>T)
n.223A>T
n.4465A>T
n.4506A>T
 dbSNP
17g.43082432T>CCA500148356BRCA1c.4329A>G (p.Arg1443=)
c.4203A>G (p.Arg1401=)
c.4323A>G (p.Arg1441=)
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c.623A>G
c.1020A>G (p.Arg340=)
c.642A>G (p.Arg214=)
c.645A>G (p.Arg215=)
c.5-18481A>G (n.5-18481A>G)
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c.-98-32242A>G (n.-98-32242A>G)
n.223A>G
n.4465A>G
n.4506A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43082432T>GCA500148357BRCA1c.4329A>C (p.Arg1443=)
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c.4323A>C (p.Arg1441=)
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c.4188A>C (p.Arg1396=)
c.894A>C (p.Arg298=)
c.939A>C (p.Arg313=)
c.650A>C
c.903A>C (p.Arg301=)
c.*4112A>C (n.*4112A>C)
c.623A>C
c.1020A>C (p.Arg340=)
c.642A>C (p.Arg214=)
c.645A>C (p.Arg215=)
c.5-18481A>C (n.5-18481A>C)
c.-43-7911A>C (n.-43-7911A>C)
c.-98-32242A>C (n.-98-32242A>C)
n.223A>C
n.4465A>C
n.4506A>C
17g.43082434_43082440delCA2499224422BRCA1c.4323_4329del (p.Asp1441GlufsTer12)
c.4323_4329del (p.Asp1441GlufsTer13)
c.4197_4203del (p.Asp1399GlufsTer13)
c.4317_4323del (p.Asp1439GlufsTer13)
c.4245_4251del (p.Asp1415GlufsTer13)
c.1011_1017del (p.Asp337GlufsTer13)
c.873_879del (p.Asp291GlufsTer13)
c.3435_3441del (p.Asp1145GlufsTer13)
c.4200_4206del (p.Asp1400GlufsTer13)
c.4323_4329del (p.Asp1441GlufsTer?)
c.4182_4188del (p.Asp1394GlufsTer13)
c.888_894del (p.Asp296GlufsTer12)
c.933_939del (p.Asp311GlufsTer12)
c.644_650del
c.897_903del (p.Asp299GlufsTer13)
c.*4106_*4112del (n.*4106_*4112del)
c.617_623del
c.1014_1020del (p.Asp338GlufsTer12)
c.636_642del (p.Asp212GlufsTer13)
c.639_645del (p.Asp213GlufsTer13)
c.5-18487_5-18481del (n.5-18487_5-18481del)
c.-43-7917_-43-7911del (n.-43-7917_-43-7911del)
c.-98-32248_-98-32242del (n.-98-32248_-98-32242del)
n.217_223del
n.4459_4465del
n.4500_4506del
17g.43082433C>ACA10593067BRCA1c.4328G>T (p.Arg1443Leu)
c.4202G>T (p.Arg1401Leu)
c.4322G>T (p.Arg1441Leu)
c.4250G>T (p.Arg1417Leu)
c.1016G>T (p.Arg339Leu)
c.878G>T (p.Arg293Leu)
c.3440G>T (p.Arg1147Leu)
c.4205G>T (p.Arg1402Leu)
c.4187G>T (p.Arg1396Leu)
c.893G>T (p.Arg298Leu)
c.938G>T (p.Arg313Leu)
c.649G>T
c.902G>T (p.Arg301Leu)
c.*4111G>T (n.*4111G>T)
c.622G>T
c.1019G>T (p.Arg340Leu)
c.641G>T (p.Arg214Leu)
c.644G>T (p.Arg215Leu)
c.5-18482G>T (n.5-18482G>T)
c.-43-7912G>T (n.-43-7912G>T)
c.-98-32243G>T (n.-98-32243G>T)
n.222G>T
n.4464G>T
n.4505G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082433C=CA2260777972BRCA1c.4328G= (p.Arg1443=)
c.4202G= (p.Arg1401=)
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c.1019G= (p.Arg340=)
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n.222G=
n.4464G=
n.4505G=
17g.43082433C>GCA10593068BRCA1c.4328G>C (p.Arg1443Pro)
c.4202G>C (p.Arg1401Pro)
c.4322G>C (p.Arg1441Pro)
c.4250G>C (p.Arg1417Pro)
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
c.878G>C (p.Arg293Pro)
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c.4205G>C (p.Arg1402Pro)
c.4187G>C (p.Arg1396Pro)
c.893G>C (p.Arg298Pro)
c.938G>C (p.Arg313Pro)
c.649G>C
c.902G>C (p.Arg301Pro)
c.*4111G>C (n.*4111G>C)
c.622G>C
c.1019G>C (p.Arg340Pro)
c.641G>C (p.Arg214Pro)
c.644G>C (p.Arg215Pro)
c.5-18482G>C (n.5-18482G>C)
c.-43-7912G>C (n.-43-7912G>C)
c.-98-32243G>C (n.-98-32243G>C)
n.222G>C
n.4464G>C
n.4505G>C
 dbSNP
17g.43082433C>TCA002771BRCA1c.4328G>A (p.Arg1443Gln)
c.4202G>A (p.Arg1401Gln)
c.4322G>A (p.Arg1441Gln)
c.4250G>A (p.Arg1417Gln)
c.1016G>A (p.Arg339Gln)
c.878G>A (p.Arg293Gln)
c.3440G>A (p.Arg1147Gln)
c.4205G>A (p.Arg1402Gln)
c.4187G>A (p.Arg1396Gln)
c.893G>A (p.Arg298Gln)
c.938G>A (p.Arg313Gln)
c.649G>A
c.902G>A (p.Arg301Gln)
c.*4111G>A (n.*4111G>A)
c.622G>A
c.1019G>A (p.Arg340Gln)
c.641G>A (p.Arg214Gln)
c.644G>A (p.Arg215Gln)
c.5-18482G>A (n.5-18482G>A)
c.-43-7912G>A (n.-43-7912G>A)
c.-98-32243G>A (n.-98-32243G>A)
n.222G>A
n.4464G>A
n.4505G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43082434G>ACA002769BRCA1c.4327C>T (p.Arg1443Ter)
c.4201C>T (p.Arg1401Ter)
c.4321C>T (p.Arg1441Ter)
c.4249C>T (p.Arg1417Ter)
c.1015C>T (p.Arg339Ter)
c.877C>T (p.Arg293Ter)
c.3439C>T (p.Arg1147Ter)
c.4204C>T (p.Arg1402Ter)
c.4186C>T (p.Arg1396Ter)
c.892C>T (p.Arg298Ter)
c.937C>T (p.Arg313Ter)
c.648C>T
c.901C>T (p.Arg301Ter)
c.*4110C>T (n.*4110C>T)
c.621C>T
c.1018C>T (p.Arg340Ter)
c.640C>T (p.Arg214Ter)
c.643C>T (p.Arg215Ter)
c.5-18483C>T (n.5-18483C>T)
c.-43-7913C>T (n.-43-7913C>T)
c.-98-32244C>T (n.-98-32244C>T)
n.221C>T
n.4463C>T
n.4504C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43082434G>CCA002768BRCA1c.4327C>G (p.Arg1443Gly)
c.4201C>G (p.Arg1401Gly)
c.4321C>G (p.Arg1441Gly)
c.4249C>G (p.Arg1417Gly)
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
c.877C>G (p.Arg293Gly)
c.3439C>G (p.Arg1147Gly)
c.4204C>G (p.Arg1402Gly)
c.4186C>G (p.Arg1396Gly)
c.892C>G (p.Arg298Gly)
c.937C>G (p.Arg313Gly)
c.648C>G
c.901C>G (p.Arg301Gly)
c.*4110C>G (n.*4110C>G)
c.621C>G
c.1018C>G (p.Arg340Gly)
c.640C>G (p.Arg214Gly)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.5-18483C>G (n.5-18483C>G)
c.-43-7913C>G (n.-43-7913C>G)
c.-98-32244C>G (n.-98-32244C>G)
n.221C>G
n.4463C>G
n.4504C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43082434G=CA2260777973BRCA1c.4327C= (p.Arg1443=)
c.4201C= (p.Arg1401=)
c.4321C= (p.Arg1441=)
c.4249C= (p.Arg1417=)
c.1015C= (p.Arg339=)
c.877C= (p.Arg293=)
c.3439C= (p.Arg1147=)
c.4204C= (p.Arg1402=)
c.4186C= (p.Arg1396=)
c.892C= (p.Arg298=)
c.937C= (p.Arg313=)
c.648C=
c.901C= (p.Arg301=)
c.*4110C= (n.*4110C=)
c.621C=
c.1018C= (p.Arg340=)
c.640C= (p.Arg214=)
c.643C= (p.Arg215=)
c.5-18483C= (n.5-18483C=)
c.-43-7913C= (n.-43-7913C=)
c.-98-32244C= (n.-98-32244C=)
n.221C=
n.4463C=
n.4504C=
17g.43082434G>TCA500148359BRCA1c.4327C>A (p.Arg1443=)
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 dbSNP

Number of alleles fetched