Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.251+78A>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.251+60T>C
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 dbSNP
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n.251+60T>A
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 dbSNP
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 dbSNP
17g.43082345G>CCA2733693191BRCA1c.4357+59C>G (n.4357+59C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.251+21A>T
n.4493+21A>T
n.4534+21A>T
 dbSNP
17g.43082385_43082388delCA983880214BRCA1c.4357+18_4357+21del (n.4357+18_4357+21del)
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n.251+18_251+21del
n.4493+18_4493+21del
n.4534+18_4534+21del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43082384G>ACA915950052BRCA1c.4357+20C>T (n.4357+20C>T)
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 ClinVar dbSNP
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17g.43082384G>TCA913188863BRCA1c.4357+20C>A (n.4357+20C>A)
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c.-98-32194C>A (n.-98-32194C>A)
n.251+20C>A
n.4493+20C>A
n.4534+20C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43082385T>ACA2733647727BRCA1c.4357+19A>T (n.4357+19A>T)
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n.251+19A>T
n.4493+19A>T
n.4534+19A>T
 dbSNP
17g.43082385T>GCA059962BRCA1c.4357+19A>C (n.4357+19A>C)
c.4231+19A>C (n.4231+19A>C)
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c.1045+19A>C (n.1045+19A>C)
c.907+19A>C (n.907+19A>C)
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c.*4140+19A>C (n.*4140+19A>C)
c.651+19A>C
c.1048+19A>C (n.1048+19A>C)
c.670+19A>C (n.670+19A>C)
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c.5-18434A>C (n.5-18434A>C)
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c.-98-32195A>C (n.-98-32195A>C)
n.251+19A>C
n.4493+19A>C
n.4534+19A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43082385T=CA2260777932BRCA1c.4357+19A= (n.4357+19A=)
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c.*4140+19A= (n.*4140+19A=)
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n.251+19A=
n.4493+19A=
n.4534+19A=
17g.43082386T>ACA2733676560BRCA1c.4357+18A>T (n.4357+18A>T)
c.4231+18A>T (n.4231+18A>T)
c.4351+18A>T (n.4351+18A>T)
c.4279+18A>T (n.4279+18A>T)
c.1045+18A>T (n.1045+18A>T)
c.907+18A>T (n.907+18A>T)
c.3469+18A>T (n.3469+18A>T)
c.4234+18A>T (n.4234+18A>T)
c.4216+18A>T (n.4216+18A>T)
c.922+18A>T (n.922+18A>T)
c.967+18A>T (n.967+18A>T)
c.678+18A>T
c.931+18A>T (n.931+18A>T)
c.*4140+18A>T (n.*4140+18A>T)
c.651+18A>T
c.1048+18A>T (n.1048+18A>T)
c.670+18A>T (n.670+18A>T)
c.673+18A>T (n.673+18A>T)
c.5-18435A>T (n.5-18435A>T)
c.-43-7865A>T (n.-43-7865A>T)
c.-98-32196A>T (n.-98-32196A>T)
n.251+18A>T
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n.4534+18A>T
 dbSNP
17g.43082386T>CCA913188864BRCA1c.4357+18A>G (n.4357+18A>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.251+15C>A
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n.4534+15C>A
 dbSNP
17g.43082390C>ACA059953BRCA1c.4357+14G>T (n.4357+14G>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.43082390C>GCA2733647032BRCA1c.4357+14G>C (n.4357+14G>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.251+10G>T
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 ClinVar dbSNP
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n.251+10G>C
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n.4534+10G>C
 dbSNP
17g.43082394C>TCA2733925656BRCA1c.4357+10G>A (n.4357+10G>A)
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n.4534+10G>A
 dbSNP
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n.4534+1_4534+10del
 ClinVar dbSNP
17g.43082395A>CCA2733925659BRCA1c.4357+9T>G (n.4357+9T>G)
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n.4534+9T>G
 dbSNP
17g.43082396A>TCA2573154016BRCA1c.4357+8T>A (n.4357+8T>A)
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n.251+8T>A
n.4493+8T>A
n.4534+8T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082397T>ACA2733643965BRCA1c.4357+7A>T (n.4357+7A>T)
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n.251+7A>T
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n.4534+7A>T
 dbSNP
17g.43082397T>CCA002795BRCA1c.4357+7A>G (n.4357+7A>G)
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c.1045+7A>G (n.1045+7A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43082397T=CA2260777940BRCA1c.4357+7A= (n.4357+7A=)
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17g.43082397_43082399delinsTACCA2260777941BRCA1c.4357+5_4357+7delinsGTA (n.4357+5_4357+7delinsGTA)
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c.651+5_651+7delinsGTA
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c.5-18448_5-18446delinsGTA (n.5-18448_5-18446delinsGTA)
c.-43-7878_-43-7876delinsGTA (n.-43-7878_-43-7876delinsGTA)
c.-98-32209_-98-32207delinsGTA (n.-98-32209_-98-32207delinsGTA)
n.251+5_251+7delinsGTA
n.4493+5_4493+7delinsGTA
n.4534+5_4534+7delinsGTA
17g.43082398A=CA2260777942BRCA1c.4357+6T= (n.4357+6T=)
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n.251+6T=
n.4493+6T=
n.4534+6T=
17g.43082398A>CCA002794BRCA1c.4357+6T>G (n.4357+6T>G)
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n.251+6T>G
n.4493+6T>G
n.4534+6T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43082398A>GCA002793BRCA1c.4357+6T>C (n.4357+6T>C)
c.4231+6T>C (n.4231+6T>C)
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c.907+6T>C (n.907+6T>C)
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c.678+6T>C
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c.651+6T>C
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c.-43-7877T>C (n.-43-7877T>C)
c.-98-32208T>C (n.-98-32208T>C)
n.251+6T>C
n.4493+6T>C
n.4534+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082398A>TCA2573054440BRCA1c.4357+6T>A (n.4357+6T>A)
c.4231+6T>A (n.4231+6T>A)
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c.678+6T>A
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c.651+6T>A
c.1048+6T>A (n.1048+6T>A)
c.670+6T>A (n.670+6T>A)
c.673+6T>A (n.673+6T>A)
c.5-18447T>A (n.5-18447T>A)
c.-43-7877T>A (n.-43-7877T>A)
c.-98-32208T>A (n.-98-32208T>A)
n.251+6T>A
n.4493+6T>A
n.4534+6T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43082402_43082403dupCA2260777943BRCA1c.4357+5_4357+6dup (n.4357+5_4357+6dup)
c.4231+5_4231+6dup (n.4231+5_4231+6dup)
c.4351+5_4351+6dup (n.4351+5_4351+6dup)
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c.922+5_922+6dup (n.922+5_922+6dup)
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c.678+5_678+6dup
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 dbSNP
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n.251+5_251+6del
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 ClinVar dbSNP
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n.251+5G>C
n.4493+5G>C
n.4534+5G>C
 dbSNP
17g.43082399C>TCA658798848BRCA1c.4357+5G>A (n.4357+5G>A)
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n.251+5G>A
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n.4534+5G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43082400A=CA2260777946BRCA1c.4357+4T= (n.4357+4T=)
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17g.43082400A>CCA2580093788BRCA1c.4357+4T>G (n.4357+4T>G)
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n.251+4T>G
n.4493+4T>G
n.4534+4T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43082400A>GCA645373144BRCA1c.4357+4T>C (n.4357+4T>C)
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c.1048+4T>C (n.1048+4T>C)
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n.251+4T>C
n.4493+4T>C
n.4534+4T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082400A>TCA2733676131BRCA1c.4357+4T>A (n.4357+4T>A)
c.4231+4T>A (n.4231+4T>A)
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c.4279+4T>A (n.4279+4T>A)
c.1045+4T>A (n.1045+4T>A)
c.907+4T>A (n.907+4T>A)
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c.678+4T>A
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n.251+4T>A
n.4493+4T>A
n.4534+4T>A
 dbSNP
17g.43082401C>ACA2733925661BRCA1c.4357+3G>T (n.4357+3G>T)
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c.678+3G>T
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c.*4140+3G>T (n.*4140+3G>T)
c.651+3G>T
c.1048+3G>T (n.1048+3G>T)
c.670+3G>T (n.670+3G>T)
c.673+3G>T (n.673+3G>T)
c.5-18450G>T (n.5-18450G>T)
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n.251+3G>T
n.4493+3G>T
n.4534+3G>T
 dbSNP
17g.43082401C>GCA2733925660BRCA1c.4357+3G>C (n.4357+3G>C)
c.4231+3G>C (n.4231+3G>C)
c.4351+3G>C (n.4351+3G>C)
c.4279+3G>C (n.4279+3G>C)
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c.907+3G>C (n.907+3G>C)
c.3469+3G>C (n.3469+3G>C)
c.4234+3G>C (n.4234+3G>C)
c.4216+3G>C (n.4216+3G>C)
c.922+3G>C (n.922+3G>C)
c.967+3G>C (n.967+3G>C)
c.678+3G>C
c.931+3G>C (n.931+3G>C)
c.*4140+3G>C (n.*4140+3G>C)
c.651+3G>C
c.1048+3G>C (n.1048+3G>C)
c.670+3G>C (n.670+3G>C)
c.673+3G>C (n.673+3G>C)
c.5-18450G>C (n.5-18450G>C)
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n.251+3G>C
n.4493+3G>C
n.4534+3G>C
 dbSNP
17g.43082401C>TCA2499224419BRCA1c.4357+3G>A (n.4357+3G>A)
c.4231+3G>A (n.4231+3G>A)
c.4351+3G>A (n.4351+3G>A)
c.4279+3G>A (n.4279+3G>A)
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c.907+3G>A (n.907+3G>A)
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c.4216+3G>A (n.4216+3G>A)
c.922+3G>A (n.922+3G>A)
c.967+3G>A (n.967+3G>A)
c.678+3G>A
c.931+3G>A (n.931+3G>A)
c.*4140+3G>A (n.*4140+3G>A)
c.651+3G>A
c.1048+3G>A (n.1048+3G>A)
c.670+3G>A (n.670+3G>A)
c.673+3G>A (n.673+3G>A)
c.5-18450G>A (n.5-18450G>A)
c.-43-7880G>A (n.-43-7880G>A)
c.-98-32211G>A (n.-98-32211G>A)
n.251+3G>A
n.4493+3G>A
n.4534+3G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43082402A=CA2260777947BRCA1c.4357+2T= (n.4357+2T=)
c.4231+2T= (n.4231+2T=)
c.4351+2T= (n.4351+2T=)
c.4279+2T= (n.4279+2T=)
c.1045+2T= (n.1045+2T=)
c.907+2T= (n.907+2T=)
c.3469+2T= (n.3469+2T=)
c.4234+2T= (n.4234+2T=)
c.4216+2T= (n.4216+2T=)
c.922+2T= (n.922+2T=)
c.967+2T= (n.967+2T=)
c.678+2T=
c.931+2T= (n.931+2T=)
c.*4140+2T= (n.*4140+2T=)
c.651+2T=
c.1048+2T= (n.1048+2T=)
c.670+2T= (n.670+2T=)
c.673+2T= (n.673+2T=)
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c.-43-7881T= (n.-43-7881T=)
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n.251+2T=
n.4493+2T=
n.4534+2T=
17g.43082402A>CCA002792BRCA1c.4357+2T>G (n.4357+2T>G)
c.4231+2T>G (n.4231+2T>G)
c.4351+2T>G (n.4351+2T>G)
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c.3469+2T>G (n.3469+2T>G)
c.4234+2T>G (n.4234+2T>G)
c.4216+2T>G (n.4216+2T>G)
c.922+2T>G (n.922+2T>G)
c.967+2T>G (n.967+2T>G)
c.678+2T>G
c.931+2T>G (n.931+2T>G)
c.*4140+2T>G (n.*4140+2T>G)
c.651+2T>G
c.1048+2T>G (n.1048+2T>G)
c.670+2T>G (n.670+2T>G)
c.673+2T>G (n.673+2T>G)
c.5-18451T>G (n.5-18451T>G)
c.-43-7881T>G (n.-43-7881T>G)
c.-98-32212T>G (n.-98-32212T>G)
n.251+2T>G
n.4493+2T>G
n.4534+2T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43082402A>GCA002791BRCA1c.4357+2T>C (n.4357+2T>C)
c.4231+2T>C (n.4231+2T>C)
c.4351+2T>C (n.4351+2T>C)
c.4279+2T>C (n.4279+2T>C)
c.1045+2T>C (n.1045+2T>C)
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c.4216+2T>C (n.4216+2T>C)
c.922+2T>C (n.922+2T>C)
c.967+2T>C (n.967+2T>C)
c.678+2T>C
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c.651+2T>C
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c.5-18451T>C (n.5-18451T>C)
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c.-98-32212T>C (n.-98-32212T>C)
n.251+2T>C
n.4493+2T>C
n.4534+2T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43082402A>TCA10592999BRCA1c.4357+2T>A (n.4357+2T>A)
c.4231+2T>A (n.4231+2T>A)
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c.3469+2T>A (n.3469+2T>A)
c.4234+2T>A (n.4234+2T>A)
c.4216+2T>A (n.4216+2T>A)
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n.251+2T>A
n.4493+2T>A
n.4534+2T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43082402_43082403delinsACCA2260777948BRCA1c.4357+1_4357+2delinsGT (n.4357+1_4357+2delinsGT)
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c.651+1_651+2delinsGT
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c.-43-7882_-43-7881delinsGT (n.-43-7882_-43-7881delinsGT)
c.-98-32213_-98-32212delinsGT (n.-98-32213_-98-32212delinsGT)
n.251+1_251+2delinsGT
n.4493+1_4493+2delinsGT
n.4534+1_4534+2delinsGT
17g.43082403C>ACA002790BRCA1c.4357+1G>T (n.4357+1G>T)
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c.651+1G>T
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n.251+1G>T
n.4493+1G>T
n.4534+1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082403C=CA2260777949BRCA1c.4357+1G= (n.4357+1G=)
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n.251+1G=
n.4493+1G=
n.4534+1G=
17g.43082403C>GCA002789BRCA1c.4357+1G>C (n.4357+1G>C)
c.4231+1G>C (n.4231+1G>C)
c.4351+1G>C (n.4351+1G>C)
c.4279+1G>C (n.4279+1G>C)
c.1045+1G>C (n.1045+1G>C)
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n.251+1G>C
n.4493+1G>C
n.4534+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43082403C>TCA002787BRCA1c.4357+1G>A (n.4357+1G>A)
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c.-98-32213G>A (n.-98-32213G>A)
n.251+1G>A
n.4493+1G>A
n.4534+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43082404dupCA658761223BRCA1c.4357+1dup
c.4231+1dup
c.4351+1dup
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c.922+1dup
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c.931+1dup
c.*4140+1dup
c.651+1dup
c.1048+1dup
c.670+1dup
c.673+1dup
c.5-18452dup (n.5-18452dup)
c.-43-7882dup (n.-43-7882dup)
c.-98-32213dup (n.-98-32213dup)
n.251+1dup
n.4493+1dup
n.4534+1dup
17g.43082404delCA002786BRCA1c.4357+1del
c.4231+1del
c.4351+1del
c.4279+1del
c.1045+1del
c.907+1del
c.3469+1del
c.4234+1del
c.4216+1del
c.922+1del
c.967+1del
c.678+1del
c.931+1del
c.*4140+1del
c.651+1del
c.1048+1del
c.670+1del
c.673+1del
c.5-18452del (n.5-18452del)
c.-43-7882del (n.-43-7882del)
c.-98-32213del (n.-98-32213del)
n.251+1del
n.4493+1del
n.4534+1del
 ClinVar dbSNP
17g.43082403_43082404insACA2695225931BRCA1c.4357_4357+1insT (n.4357_4357+1insT)
c.4231_4231+1insT (n.4231_4231+1insT)
c.4351_4351+1insT (n.4351_4351+1insT)
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c.1045_1045+1insT (n.1045_1045+1insT)
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c.922_922+1insT (n.922_922+1insT)
c.967_967+1insT (n.967_967+1insT)
c.678_678+1insT
c.931_931+1insT (n.931_931+1insT)
c.*4140_*4140+1insT (n.*4140_*4140+1insT)
c.651_651+1insT
c.1048_1048+1insT (n.1048_1048+1insT)
c.670_670+1insT (n.670_670+1insT)
c.673_673+1insT (n.673_673+1insT)
c.5-18453_5-18452insT (n.5-18453_5-18452insT)
c.-43-7883_-43-7882insT (n.-43-7883_-43-7882insT)
c.-98-32214_-98-32213insT (n.-98-32214_-98-32213insT)
n.251_251+1insT
n.4493_4493+1insT
n.4534_4534+1insT
17g.43082404C>ACA10593000BRCA1c.4357G>T (p.Val1453Leu)
c.4357G>T (p.Ala1453Ser)
c.4231G>T (p.Ala1411Ser)
c.4351G>T (p.Ala1451Ser)
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c.907G>T (p.Ala303Ser)
c.3469G>T (p.Ala1157Ser)
c.4234G>T (p.Ala1412Ser)
c.4357G>T (p.Asp1453Tyr)
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c.678G>T
c.931G>T (p.Ala311Ser)
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c.651G>T
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c.673G>T (p.Ala225Ser)
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c.-43-7883G>T (n.-43-7883G>T)
c.-98-32214G>T (n.-98-32214G>T)
n.251G>T
n.4493G>T
n.4534G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082404C=CA2260777950BRCA1c.4357G= (p.Val1453=)
c.4357G= (p.Ala1453=)
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c.4351G= (p.Ala1451=)
c.4279G= (p.Ala1427=)
c.1045G= (p.Ala349=)
c.907G= (p.Ala303=)
c.3469G= (p.Ala1157=)
c.4234G= (p.Ala1412=)
c.4357G= (p.Asp1453=)
c.4216G= (p.Ala1406=)
c.922G= (p.Val308=)
c.967G= (p.Val323=)
c.678G=
c.931G= (p.Ala311=)
c.*4140G= (n.*4140G=)
c.651G=
c.1048G= (p.Val350=)
c.670G= (p.Ala224=)
c.673G= (p.Ala225=)
c.5-18453G= (n.5-18453G=)
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n.251G=
n.4493G=
n.4534G=
17g.43082404C>GCA10593003BRCA1c.4357G>C (p.Val1453Leu)
c.4357G>C (p.Ala1453Pro)
c.4231G>C (p.Ala1411Pro)
c.4351G>C (p.Ala1451Pro)
c.4279G>C (p.Ala1427Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
c.3469G>C (p.Ala1157Pro)
c.4234G>C (p.Ala1412Pro)
c.4357G>C (p.Asp1453His)
c.4216G>C (p.Ala1406Pro)
c.922G>C (p.Val308Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
c.678G>C
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.*4140G>C (n.*4140G>C)
c.651G>C
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.5-18453G>C (n.5-18453G>C)
c.-43-7883G>C (n.-43-7883G>C)
c.-98-32214G>C (n.-98-32214G>C)
n.251G>C
n.4493G>C
n.4534G>C
17g.43082404C>TCA10593006BRCA1c.4357G>A (p.Val1453Ile)
c.4357G>A (p.Ala1453Thr)
c.4231G>A (p.Ala1411Thr)
c.4351G>A (p.Ala1451Thr)
c.4279G>A (p.Ala1427Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
c.3469G>A (p.Ala1157Thr)
c.4234G>A (p.Ala1412Thr)
c.4357G>A (p.Asp1453Asn)
c.4216G>A (p.Ala1406Thr)
c.922G>A (p.Val308Ile)
c.967G>A (p.Val323Ile)
c.678G>A
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.*4140G>A (n.*4140G>A)
c.651G>A
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.5-18453G>A (n.5-18453G>A)
c.-43-7883G>A (n.-43-7883G>A)
c.-98-32214G>A (n.-98-32214G>A)
n.251G>A
n.4493G>A
n.4534G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082404_43082405delinsCTCA2260777951BRCA1c.4356_4357delinsAG (p.Lys1452=)
c.4230_4231delinsAG (p.Lys1410=)
c.4350_4351delinsAG (p.Lys1450=)
c.4278_4279delinsAG (p.Lys1426=)
c.1044_1045delinsAG (p.Lys348=)
c.906_907delinsAG (p.Lys302=)
c.3468_3469delinsAG (p.Lys1156=)
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c.921_922delinsAG (p.Lys307=)
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c.677_678delinsAG
c.930_931delinsAG (p.Lys310=)
c.*4139_*4140delinsAG (n.*4139_*4140delinsAG)
c.650_651delinsAG
c.1047_1048delinsAG (p.Lys349=)
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 gnomAD v4
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n.4533A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43082405T>GCA10593010BRCA1c.4356A>C (p.Lys1452Asn)
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n.250dup
n.4492dup
n.4533dup
 ClinVar dbSNP
17g.43082409delCA913190346BRCA1c.4356del (p.Val1453TyrfsTer2)
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c.650del
c.1047del (p.Val350TyrfsTer2)
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c.672del (p.Ala225GlnfsTer3)
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c.-98-32215del (n.-98-32215del)
n.250del
n.4492del
n.4533del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43082406T>ACA10593011BRCA1c.4355A>T (p.Lys1452Ile)
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n.249A>T
n.4491A>T
n.4532A>T
17g.43082406T>CCA10593012BRCA1c.4355A>G (p.Lys1452Arg)
c.4229A>G (p.Lys1410Arg)
c.4349A>G (p.Lys1450Arg)
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n.249A>G
n.4491A>G
n.4532A>G
 dbSNP
17g.43082406T>GCA10593013BRCA1c.4355A>C (p.Lys1452Thr)
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c.676A>C
c.929A>C (p.Lys310Thr)
c.*4138A>C (n.*4138A>C)
c.649A>C
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
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c.5-18455A>C (n.5-18455A>C)
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n.249A>C
n.4491A>C
n.4532A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43082407T>ACA002783BRCA1c.4354A>T (p.Lys1452Ter)
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n.248A>T
n.4490A>T
n.4531A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43082407T>CCA10593014BRCA1c.4354A>G (p.Lys1452Glu)
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n.4490A>G
n.4531A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43082407T>GCA10593015BRCA1c.4354A>C (p.Lys1452Gln)
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n.248A>C
n.4490A>C
n.4531A>C
17g.43082407T=CA2260777952BRCA1c.4354A= (p.Lys1452=)
c.4228A= (p.Lys1410=)
c.4348A= (p.Lys1450=)
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c.964A= (p.Lys322=)
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c.*4137A= (n.*4137A=)
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c.5-18456A= (n.5-18456A=)
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Number of alleles fetched