Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.43080478T>A | CA772178622 | BRCA1 | c.4357+1926A>T (n.4357+1926A>T) c.4231+1926A>T (n.4231+1926A>T) c.4351+1926A>T (n.4351+1926A>T) c.4279+1926A>T (n.4279+1926A>T) c.1045+1926A>T (n.1045+1926A>T) c.907+1926A>T (n.907+1926A>T) c.3469+1926A>T (n.3469+1926A>T) c.4234+1926A>T (n.4234+1926A>T) c.4358-1079A>T (n.4358-1079A>T) c.4216+1926A>T (n.4216+1926A>T) c.922+1926A>T (n.922+1926A>T) c.967+1926A>T (n.967+1926A>T) c.679-1079A>T c.931+1926A>T (n.931+1926A>T) c.*4140+1926A>T (n.*4140+1926A>T) c.651+1926A>T c.1048+1926A>T (n.1048+1926A>T) c.670+1926A>T (n.670+1926A>T) c.673+1926A>T (n.673+1926A>T) c.5-16527A>T (n.5-16527A>T) c.-43-5957A>T (n.-43-5957A>T) c.-98-30288A>T (n.-98-30288A>T) n.251+1926A>T n.4493+1926A>T n.4534+1926A>T | dbSNP |
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17 | g.43080479G>A | CA772178624 | BRCA1 | c.4357+1925C>T (n.4357+1925C>T) c.4231+1925C>T (n.4231+1925C>T) c.4351+1925C>T (n.4351+1925C>T) c.4279+1925C>T (n.4279+1925C>T) c.1045+1925C>T (n.1045+1925C>T) c.907+1925C>T (n.907+1925C>T) c.3469+1925C>T (n.3469+1925C>T) c.4234+1925C>T (n.4234+1925C>T) c.4358-1080C>T (n.4358-1080C>T) c.4216+1925C>T (n.4216+1925C>T) c.922+1925C>T (n.922+1925C>T) c.967+1925C>T (n.967+1925C>T) c.679-1080C>T c.931+1925C>T (n.931+1925C>T) c.*4140+1925C>T (n.*4140+1925C>T) c.651+1925C>T c.1048+1925C>T (n.1048+1925C>T) c.670+1925C>T (n.670+1925C>T) c.673+1925C>T (n.673+1925C>T) c.5-16528C>T (n.5-16528C>T) c.-43-5958C>T (n.-43-5958C>T) c.-98-30289C>T (n.-98-30289C>T) n.251+1925C>T n.4493+1925C>T n.4534+1925C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43080512C>T | CA626084051 | BRCA1 | c.4357+1892G>A (n.4357+1892G>A) c.4231+1892G>A (n.4231+1892G>A) c.4351+1892G>A (n.4351+1892G>A) c.4279+1892G>A (n.4279+1892G>A) c.1045+1892G>A (n.1045+1892G>A) c.907+1892G>A (n.907+1892G>A) c.3469+1892G>A (n.3469+1892G>A) c.4234+1892G>A (n.4234+1892G>A) c.4358-1113G>A (n.4358-1113G>A) c.4216+1892G>A (n.4216+1892G>A) c.922+1892G>A (n.922+1892G>A) c.967+1892G>A (n.967+1892G>A) c.679-1113G>A c.931+1892G>A (n.931+1892G>A) c.*4140+1892G>A (n.*4140+1892G>A) c.651+1892G>A c.1048+1892G>A (n.1048+1892G>A) c.670+1892G>A (n.670+1892G>A) c.673+1892G>A (n.673+1892G>A) c.5-16561G>A (n.5-16561G>A) c.-43-5991G>A (n.-43-5991G>A) c.-98-30322G>A (n.-98-30322G>A) n.251+1892G>A n.4493+1892G>A n.4534+1892G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43080516A>G | CA772178639 | BRCA1 | c.4357+1888T>C (n.4357+1888T>C) c.4231+1888T>C (n.4231+1888T>C) c.4351+1888T>C (n.4351+1888T>C) c.4279+1888T>C (n.4279+1888T>C) c.1045+1888T>C (n.1045+1888T>C) c.907+1888T>C (n.907+1888T>C) c.3469+1888T>C (n.3469+1888T>C) c.4234+1888T>C (n.4234+1888T>C) c.4358-1117T>C (n.4358-1117T>C) c.4216+1888T>C (n.4216+1888T>C) c.922+1888T>C (n.922+1888T>C) c.967+1888T>C (n.967+1888T>C) c.679-1117T>C c.931+1888T>C (n.931+1888T>C) c.*4140+1888T>C (n.*4140+1888T>C) c.651+1888T>C c.1048+1888T>C (n.1048+1888T>C) c.670+1888T>C (n.670+1888T>C) c.673+1888T>C (n.673+1888T>C) c.5-16565T>C (n.5-16565T>C) c.-43-5995T>C (n.-43-5995T>C) c.-98-30326T>C (n.-98-30326T>C) n.251+1888T>C n.4493+1888T>C n.4534+1888T>C | dbSNP |
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17 | g.43080518G>T | CA772178645 | BRCA1 | c.4357+1886C>A (n.4357+1886C>A) c.4231+1886C>A (n.4231+1886C>A) c.4351+1886C>A (n.4351+1886C>A) c.4279+1886C>A (n.4279+1886C>A) c.1045+1886C>A (n.1045+1886C>A) c.907+1886C>A (n.907+1886C>A) c.3469+1886C>A (n.3469+1886C>A) c.4234+1886C>A (n.4234+1886C>A) c.4358-1119C>A (n.4358-1119C>A) c.4216+1886C>A (n.4216+1886C>A) c.922+1886C>A (n.922+1886C>A) c.967+1886C>A (n.967+1886C>A) c.679-1119C>A c.931+1886C>A (n.931+1886C>A) c.*4140+1886C>A (n.*4140+1886C>A) c.651+1886C>A c.1048+1886C>A (n.1048+1886C>A) c.670+1886C>A (n.670+1886C>A) c.673+1886C>A (n.673+1886C>A) c.5-16567C>A (n.5-16567C>A) c.-43-5997C>A (n.-43-5997C>A) c.-98-30328C>A (n.-98-30328C>A) n.251+1886C>A n.4493+1886C>A n.4534+1886C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080520T>A | CA2260777217 | BRCA1 | c.4357+1884A>T (n.4357+1884A>T) c.4231+1884A>T (n.4231+1884A>T) c.4351+1884A>T (n.4351+1884A>T) c.4279+1884A>T (n.4279+1884A>T) c.1045+1884A>T (n.1045+1884A>T) c.907+1884A>T (n.907+1884A>T) c.3469+1884A>T (n.3469+1884A>T) c.4234+1884A>T (n.4234+1884A>T) c.4358-1121A>T (n.4358-1121A>T) c.4216+1884A>T (n.4216+1884A>T) c.922+1884A>T (n.922+1884A>T) c.967+1884A>T (n.967+1884A>T) c.679-1121A>T c.931+1884A>T (n.931+1884A>T) c.*4140+1884A>T (n.*4140+1884A>T) c.651+1884A>T c.1048+1884A>T (n.1048+1884A>T) c.670+1884A>T (n.670+1884A>T) c.673+1884A>T (n.673+1884A>T) c.5-16569A>T (n.5-16569A>T) c.-43-5999A>T (n.-43-5999A>T) c.-98-30330A>T (n.-98-30330A>T) n.251+1884A>T n.4493+1884A>T n.4534+1884A>T | dbSNP |
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17 | g.43080521C= | CA2260777218 | BRCA1 | c.4357+1883G= (n.4357+1883G=) c.4231+1883G= (n.4231+1883G=) c.4351+1883G= (n.4351+1883G=) c.4279+1883G= (n.4279+1883G=) c.1045+1883G= (n.1045+1883G=) c.907+1883G= (n.907+1883G=) c.3469+1883G= (n.3469+1883G=) c.4234+1883G= (n.4234+1883G=) c.4358-1122G= (n.4358-1122G=) c.4216+1883G= (n.4216+1883G=) c.922+1883G= (n.922+1883G=) c.967+1883G= (n.967+1883G=) c.679-1122G= c.931+1883G= (n.931+1883G=) c.*4140+1883G= (n.*4140+1883G=) c.651+1883G= c.1048+1883G= (n.1048+1883G=) c.670+1883G= (n.670+1883G=) c.673+1883G= (n.673+1883G=) c.5-16570G= (n.5-16570G=) c.-43-6000G= (n.-43-6000G=) c.-98-30331G= (n.-98-30331G=) n.251+1883G= n.4493+1883G= n.4534+1883G= | |
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17 | g.43080524G>C | CA2260777220 | BRCA1 | c.4357+1880C>G (n.4357+1880C>G) c.4231+1880C>G (n.4231+1880C>G) c.4351+1880C>G (n.4351+1880C>G) c.4279+1880C>G (n.4279+1880C>G) c.1045+1880C>G (n.1045+1880C>G) c.907+1880C>G (n.907+1880C>G) c.3469+1880C>G (n.3469+1880C>G) c.4234+1880C>G (n.4234+1880C>G) c.4358-1125C>G (n.4358-1125C>G) c.4216+1880C>G (n.4216+1880C>G) c.922+1880C>G (n.922+1880C>G) c.967+1880C>G (n.967+1880C>G) c.679-1125C>G c.931+1880C>G (n.931+1880C>G) c.*4140+1880C>G (n.*4140+1880C>G) c.651+1880C>G c.1048+1880C>G (n.1048+1880C>G) c.670+1880C>G (n.670+1880C>G) c.673+1880C>G (n.673+1880C>G) c.5-16573C>G (n.5-16573C>G) c.-43-6003C>G (n.-43-6003C>G) c.-98-30334C>G (n.-98-30334C>G) n.251+1880C>G n.4493+1880C>G n.4534+1880C>G | dbSNP |
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17 | g.43080550A>C | CA2260777225 | BRCA1 | c.4357+1854T>G (n.4357+1854T>G) c.4231+1854T>G (n.4231+1854T>G) c.4351+1854T>G (n.4351+1854T>G) c.4279+1854T>G (n.4279+1854T>G) c.1045+1854T>G (n.1045+1854T>G) c.907+1854T>G (n.907+1854T>G) c.3469+1854T>G (n.3469+1854T>G) c.4234+1854T>G (n.4234+1854T>G) c.4358-1151T>G (n.4358-1151T>G) c.4216+1854T>G (n.4216+1854T>G) c.922+1854T>G (n.922+1854T>G) c.967+1854T>G (n.967+1854T>G) c.679-1151T>G c.931+1854T>G (n.931+1854T>G) c.*4140+1854T>G (n.*4140+1854T>G) c.651+1854T>G c.1048+1854T>G (n.1048+1854T>G) c.670+1854T>G (n.670+1854T>G) c.673+1854T>G (n.673+1854T>G) c.5-16599T>G (n.5-16599T>G) c.-43-6029T>G (n.-43-6029T>G) c.-98-30360T>G (n.-98-30360T>G) n.251+1854T>G n.4493+1854T>G n.4534+1854T>G | dbSNP |
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17 | g.43080555A>C | CA290836662 | BRCA1 | c.4357+1849T>G (n.4357+1849T>G) c.4231+1849T>G (n.4231+1849T>G) c.4351+1849T>G (n.4351+1849T>G) c.4279+1849T>G (n.4279+1849T>G) c.1045+1849T>G (n.1045+1849T>G) c.907+1849T>G (n.907+1849T>G) c.3469+1849T>G (n.3469+1849T>G) c.4234+1849T>G (n.4234+1849T>G) c.4358-1156T>G (n.4358-1156T>G) c.4216+1849T>G (n.4216+1849T>G) c.922+1849T>G (n.922+1849T>G) c.967+1849T>G (n.967+1849T>G) c.679-1156T>G c.931+1849T>G (n.931+1849T>G) c.*4140+1849T>G (n.*4140+1849T>G) c.651+1849T>G c.1048+1849T>G (n.1048+1849T>G) c.670+1849T>G (n.670+1849T>G) c.673+1849T>G (n.673+1849T>G) c.5-16604T>G (n.5-16604T>G) c.-43-6034T>G (n.-43-6034T>G) c.-98-30365T>G (n.-98-30365T>G) n.251+1849T>G n.4493+1849T>G n.4534+1849T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43080564G>A | CA983879616 | BRCA1 | c.4357+1840C>T (n.4357+1840C>T) c.4231+1840C>T (n.4231+1840C>T) c.4351+1840C>T (n.4351+1840C>T) c.4279+1840C>T (n.4279+1840C>T) c.1045+1840C>T (n.1045+1840C>T) c.907+1840C>T (n.907+1840C>T) c.3469+1840C>T (n.3469+1840C>T) c.4234+1840C>T (n.4234+1840C>T) c.4358-1165C>T (n.4358-1165C>T) c.4216+1840C>T (n.4216+1840C>T) c.922+1840C>T (n.922+1840C>T) c.967+1840C>T (n.967+1840C>T) c.679-1165C>T c.931+1840C>T (n.931+1840C>T) c.*4140+1840C>T (n.*4140+1840C>T) c.651+1840C>T c.1048+1840C>T (n.1048+1840C>T) c.670+1840C>T (n.670+1840C>T) c.673+1840C>T (n.673+1840C>T) c.5-16613C>T (n.5-16613C>T) c.-43-6043C>T (n.-43-6043C>T) c.-98-30374C>T (n.-98-30374C>T) n.251+1840C>T n.4493+1840C>T n.4534+1840C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080564G= | CA2260777228 | BRCA1 | c.4357+1840C= (n.4357+1840C=) c.4231+1840C= (n.4231+1840C=) c.4351+1840C= (n.4351+1840C=) c.4279+1840C= (n.4279+1840C=) c.1045+1840C= (n.1045+1840C=) c.907+1840C= (n.907+1840C=) c.3469+1840C= (n.3469+1840C=) c.4234+1840C= (n.4234+1840C=) c.4358-1165C= (n.4358-1165C=) c.4216+1840C= (n.4216+1840C=) c.922+1840C= (n.922+1840C=) c.967+1840C= (n.967+1840C=) c.679-1165C= c.931+1840C= (n.931+1840C=) c.*4140+1840C= (n.*4140+1840C=) c.651+1840C= c.1048+1840C= (n.1048+1840C=) c.670+1840C= (n.670+1840C=) c.673+1840C= (n.673+1840C=) c.5-16613C= (n.5-16613C=) c.-43-6043C= (n.-43-6043C=) c.-98-30374C= (n.-98-30374C=) n.251+1840C= n.4493+1840C= n.4534+1840C= | |
17 | g.43080565G>A | CA2733925194 | BRCA1 | c.4357+1839C>T (n.4357+1839C>T) c.4231+1839C>T (n.4231+1839C>T) c.4351+1839C>T (n.4351+1839C>T) c.4279+1839C>T (n.4279+1839C>T) c.1045+1839C>T (n.1045+1839C>T) c.907+1839C>T (n.907+1839C>T) c.3469+1839C>T (n.3469+1839C>T) c.4234+1839C>T (n.4234+1839C>T) c.4358-1166C>T (n.4358-1166C>T) c.4216+1839C>T (n.4216+1839C>T) c.922+1839C>T (n.922+1839C>T) c.967+1839C>T (n.967+1839C>T) c.679-1166C>T c.931+1839C>T (n.931+1839C>T) c.*4140+1839C>T (n.*4140+1839C>T) c.651+1839C>T c.1048+1839C>T (n.1048+1839C>T) c.670+1839C>T (n.670+1839C>T) c.673+1839C>T (n.673+1839C>T) c.5-16614C>T (n.5-16614C>T) c.-43-6044C>T (n.-43-6044C>T) c.-98-30375C>T (n.-98-30375C>T) n.251+1839C>T n.4493+1839C>T n.4534+1839C>T | dbSNP |
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17 | g.43080566A>G | CA626084053 | BRCA1 | c.4357+1838T>C (n.4357+1838T>C) c.4231+1838T>C (n.4231+1838T>C) c.4351+1838T>C (n.4351+1838T>C) c.4279+1838T>C (n.4279+1838T>C) c.1045+1838T>C (n.1045+1838T>C) c.907+1838T>C (n.907+1838T>C) c.3469+1838T>C (n.3469+1838T>C) c.4234+1838T>C (n.4234+1838T>C) c.4358-1167T>C (n.4358-1167T>C) c.4216+1838T>C (n.4216+1838T>C) c.922+1838T>C (n.922+1838T>C) c.967+1838T>C (n.967+1838T>C) c.679-1167T>C c.931+1838T>C (n.931+1838T>C) c.*4140+1838T>C (n.*4140+1838T>C) c.651+1838T>C c.1048+1838T>C (n.1048+1838T>C) c.670+1838T>C (n.670+1838T>C) c.673+1838T>C (n.673+1838T>C) c.5-16615T>C (n.5-16615T>C) c.-43-6045T>C (n.-43-6045T>C) c.-98-30376T>C (n.-98-30376T>C) n.251+1838T>C n.4493+1838T>C n.4534+1838T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080567G>A | CA2260777231 | BRCA1 | c.4357+1837C>T (n.4357+1837C>T) c.4231+1837C>T (n.4231+1837C>T) c.4351+1837C>T (n.4351+1837C>T) c.4279+1837C>T (n.4279+1837C>T) c.1045+1837C>T (n.1045+1837C>T) c.907+1837C>T (n.907+1837C>T) c.3469+1837C>T (n.3469+1837C>T) c.4234+1837C>T (n.4234+1837C>T) c.4358-1168C>T (n.4358-1168C>T) c.4216+1837C>T (n.4216+1837C>T) c.922+1837C>T (n.922+1837C>T) c.967+1837C>T (n.967+1837C>T) c.679-1168C>T c.931+1837C>T (n.931+1837C>T) c.*4140+1837C>T (n.*4140+1837C>T) c.651+1837C>T c.1048+1837C>T (n.1048+1837C>T) c.670+1837C>T (n.670+1837C>T) c.673+1837C>T (n.673+1837C>T) c.5-16616C>T (n.5-16616C>T) c.-43-6046C>T (n.-43-6046C>T) c.-98-30377C>T (n.-98-30377C>T) n.251+1837C>T n.4493+1837C>T n.4534+1837C>T | dbSNP |
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