Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.43079401T>G | CA10592998 | BRCA1,RPL21P4 | c.4358-2790A>C (n.4358-2790A>C) c.4358-2787A>C (n.4358-2787A>C) c.4232-2787A>C (n.4232-2787A>C) c.4352-2787A>C (n.4352-2787A>C) c.4280-2787A>C (n.4280-2787A>C) c.1046-2787A>C (n.1046-2787A>C) c.908-2787A>C (n.908-2787A>C) c.3470-2787A>C (n.3470-2787A>C) c.4235-2787A>C (n.4235-2787A>C) c.4358-2A>C (n.4358-2A>C) c.4217-2787A>C (n.4217-2787A>C) c.923-2790A>C (n.923-2790A>C) c.968-2790A>C (n.968-2790A>C) c.679-2A>C c.932-2787A>C (n.932-2787A>C) c.*4141-2787A>C (n.*4141-2787A>C) c.652-2790A>C c.1049-2790A>C (n.1049-2790A>C) c.671-2787A>C (n.671-2787A>C) c.674-2787A>C (n.674-2787A>C) n.100T>G c.5-15450A>C (n.5-15450A>C) c.-43-4880A>C (n.-43-4880A>C) c.-98-29211A>C (n.-98-29211A>C) n.252-2790A>C n.4494-2787A>C n.4535-2787A>C | |
17 | g.43079402G>A | CA500147131 | BRCA1,RPL21P4 | c.4358-2791C>T (n.4358-2791C>T) c.4358-2788C>T (n.4358-2788C>T) c.4232-2788C>T (n.4232-2788C>T) c.4352-2788C>T (n.4352-2788C>T) c.4280-2788C>T (n.4280-2788C>T) c.1046-2788C>T (n.1046-2788C>T) c.908-2788C>T (n.908-2788C>T) c.3470-2788C>T (n.3470-2788C>T) c.4235-2788C>T (n.4235-2788C>T) c.4358-3C>T (n.4358-3C>T) c.4217-2788C>T (n.4217-2788C>T) c.923-2791C>T (n.923-2791C>T) c.968-2791C>T (n.968-2791C>T) c.679-3C>T c.932-2788C>T (n.932-2788C>T) c.*4141-2788C>T (n.*4141-2788C>T) c.652-2791C>T c.1049-2791C>T (n.1049-2791C>T) c.671-2788C>T (n.671-2788C>T) c.674-2788C>T (n.674-2788C>T) n.101G>A c.5-15451C>T (n.5-15451C>T) c.-43-4881C>T (n.-43-4881C>T) c.-98-29212C>T (n.-98-29212C>T) n.252-2791C>T n.4494-2788C>T n.4535-2788C>T | dbSNP |
17 | g.43079402G>C | CA500147132 | BRCA1,RPL21P4 | c.4358-2791C>G (n.4358-2791C>G) c.4358-2788C>G (n.4358-2788C>G) c.4232-2788C>G (n.4232-2788C>G) c.4352-2788C>G (n.4352-2788C>G) c.4280-2788C>G (n.4280-2788C>G) c.1046-2788C>G (n.1046-2788C>G) c.908-2788C>G (n.908-2788C>G) c.3470-2788C>G (n.3470-2788C>G) c.4235-2788C>G (n.4235-2788C>G) c.4358-3C>G (n.4358-3C>G) c.4217-2788C>G (n.4217-2788C>G) c.923-2791C>G (n.923-2791C>G) c.968-2791C>G (n.968-2791C>G) c.679-3C>G c.932-2788C>G (n.932-2788C>G) c.*4141-2788C>G (n.*4141-2788C>G) c.652-2791C>G c.1049-2791C>G (n.1049-2791C>G) c.671-2788C>G (n.671-2788C>G) c.674-2788C>G (n.674-2788C>G) n.101G>C c.5-15451C>G (n.5-15451C>G) c.-43-4881C>G (n.-43-4881C>G) c.-98-29212C>G (n.-98-29212C>G) n.252-2791C>G n.4494-2788C>G n.4535-2788C>G | dbSNP |
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17 | g.43079425A>C | CA500147198 | BRCA1,RPL21P4 | c.4358-2814T>G (n.4358-2814T>G) c.4358-2811T>G (n.4358-2811T>G) c.4232-2811T>G (n.4232-2811T>G) c.4352-2811T>G (n.4352-2811T>G) c.4280-2811T>G (n.4280-2811T>G) c.1046-2811T>G (n.1046-2811T>G) c.908-2811T>G (n.908-2811T>G) c.3470-2811T>G (n.3470-2811T>G) c.4235-2811T>G (n.4235-2811T>G) c.4358-26T>G (n.4358-26T>G) c.4217-2811T>G (n.4217-2811T>G) c.923-2814T>G (n.923-2814T>G) c.968-2814T>G (n.968-2814T>G) c.679-26T>G c.932-2811T>G (n.932-2811T>G) c.*4141-2811T>G (n.*4141-2811T>G) c.652-2814T>G c.1049-2814T>G (n.1049-2814T>G) c.671-2811T>G (n.671-2811T>G) c.674-2811T>G (n.674-2811T>G) n.124A>C c.5-15474T>G (n.5-15474T>G) c.-43-4904T>G (n.-43-4904T>G) c.-98-29235T>G (n.-98-29235T>G) n.252-2814T>G n.4494-2811T>G n.4535-2811T>G | dbSNP |
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17 | g.43079426T>A | CA500147199 | BRCA1,RPL21P4 | c.4358-2815A>T (n.4358-2815A>T) c.4358-2812A>T (n.4358-2812A>T) c.4232-2812A>T (n.4232-2812A>T) c.4352-2812A>T (n.4352-2812A>T) c.4280-2812A>T (n.4280-2812A>T) c.1046-2812A>T (n.1046-2812A>T) c.908-2812A>T (n.908-2812A>T) c.3470-2812A>T (n.3470-2812A>T) c.4235-2812A>T (n.4235-2812A>T) c.4358-27A>T (n.4358-27A>T) c.4217-2812A>T (n.4217-2812A>T) c.923-2815A>T (n.923-2815A>T) c.968-2815A>T (n.968-2815A>T) c.679-27A>T c.932-2812A>T (n.932-2812A>T) c.*4141-2812A>T (n.*4141-2812A>T) c.652-2815A>T c.1049-2815A>T (n.1049-2815A>T) c.671-2812A>T (n.671-2812A>T) c.674-2812A>T (n.674-2812A>T) n.125T>A c.5-15475A>T (n.5-15475A>T) c.-43-4905A>T (n.-43-4905A>T) c.-98-29236A>T (n.-98-29236A>T) n.252-2815A>T n.4494-2812A>T n.4535-2812A>T | dbSNP |
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17 | g.43079429A>C | CA500147209 | BRCA1,RPL21P4 | c.4358-2818T>G (n.4358-2818T>G) c.4358-2815T>G (n.4358-2815T>G) c.4232-2815T>G (n.4232-2815T>G) c.4352-2815T>G (n.4352-2815T>G) c.4280-2815T>G (n.4280-2815T>G) c.1046-2815T>G (n.1046-2815T>G) c.908-2815T>G (n.908-2815T>G) c.3470-2815T>G (n.3470-2815T>G) c.4235-2815T>G (n.4235-2815T>G) c.4358-30T>G (n.4358-30T>G) c.4217-2815T>G (n.4217-2815T>G) c.923-2818T>G (n.923-2818T>G) c.968-2818T>G (n.968-2818T>G) c.679-30T>G c.932-2815T>G (n.932-2815T>G) c.*4141-2815T>G (n.*4141-2815T>G) c.652-2818T>G c.1049-2818T>G (n.1049-2818T>G) c.671-2815T>G (n.671-2815T>G) c.674-2815T>G (n.674-2815T>G) n.128A>C c.5-15478T>G (n.5-15478T>G) c.-43-4908T>G (n.-43-4908T>G) c.-98-29239T>G (n.-98-29239T>G) n.252-2818T>G n.4494-2815T>G n.4535-2815T>G | |
17 | g.43079429A>G | CA500147207 | BRCA1,RPL21P4 | c.4358-2818T>C (n.4358-2818T>C) c.4358-2815T>C (n.4358-2815T>C) c.4232-2815T>C (n.4232-2815T>C) c.4352-2815T>C (n.4352-2815T>C) c.4280-2815T>C (n.4280-2815T>C) c.1046-2815T>C (n.1046-2815T>C) c.908-2815T>C (n.908-2815T>C) c.3470-2815T>C (n.3470-2815T>C) c.4235-2815T>C (n.4235-2815T>C) c.4358-30T>C (n.4358-30T>C) c.4217-2815T>C (n.4217-2815T>C) c.923-2818T>C (n.923-2818T>C) c.968-2818T>C (n.968-2818T>C) c.679-30T>C c.932-2815T>C (n.932-2815T>C) c.*4141-2815T>C (n.*4141-2815T>C) c.652-2818T>C c.1049-2818T>C (n.1049-2818T>C) c.671-2815T>C (n.671-2815T>C) c.674-2815T>C (n.674-2815T>C) n.128A>G c.5-15478T>C (n.5-15478T>C) c.-43-4908T>C (n.-43-4908T>C) c.-98-29239T>C (n.-98-29239T>C) n.252-2818T>C n.4494-2815T>C n.4535-2815T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43079441C>G | CA500147237 | BRCA1,RPL21P4 | c.4358-2830G>C (n.4358-2830G>C) c.4358-2827G>C (n.4358-2827G>C) c.4232-2827G>C (n.4232-2827G>C) c.4352-2827G>C (n.4352-2827G>C) c.4280-2827G>C (n.4280-2827G>C) c.1046-2827G>C (n.1046-2827G>C) c.908-2827G>C (n.908-2827G>C) c.3470-2827G>C (n.3470-2827G>C) c.4235-2827G>C (n.4235-2827G>C) c.4358-42G>C (n.4358-42G>C) c.4217-2827G>C (n.4217-2827G>C) c.923-2830G>C (n.923-2830G>C) c.968-2830G>C (n.968-2830G>C) c.679-42G>C c.932-2827G>C (n.932-2827G>C) c.*4141-2827G>C (n.*4141-2827G>C) c.652-2830G>C c.1049-2830G>C (n.1049-2830G>C) c.671-2827G>C (n.671-2827G>C) c.674-2827G>C (n.674-2827G>C) n.140C>G c.5-15490G>C (n.5-15490G>C) c.-43-4920G>C (n.-43-4920G>C) c.-98-29251G>C (n.-98-29251G>C) n.252-2830G>C n.4494-2827G>C n.4535-2827G>C | dbSNP |
17 | g.43079441C>T | CA500147238 | BRCA1,RPL21P4 | c.4358-2830G>A (n.4358-2830G>A) c.4358-2827G>A (n.4358-2827G>A) c.4232-2827G>A (n.4232-2827G>A) c.4352-2827G>A (n.4352-2827G>A) c.4280-2827G>A (n.4280-2827G>A) c.1046-2827G>A (n.1046-2827G>A) c.908-2827G>A (n.908-2827G>A) c.3470-2827G>A (n.3470-2827G>A) c.4235-2827G>A (n.4235-2827G>A) c.4358-42G>A (n.4358-42G>A) c.4217-2827G>A (n.4217-2827G>A) c.923-2830G>A (n.923-2830G>A) c.968-2830G>A (n.968-2830G>A) c.679-42G>A c.932-2827G>A (n.932-2827G>A) c.*4141-2827G>A (n.*4141-2827G>A) c.652-2830G>A c.1049-2830G>A (n.1049-2830G>A) c.671-2827G>A (n.671-2827G>A) c.674-2827G>A (n.674-2827G>A) n.140C>T c.5-15490G>A (n.5-15490G>A) c.-43-4920G>A (n.-43-4920G>A) c.-98-29251G>A (n.-98-29251G>A) n.252-2830G>A n.4494-2827G>A n.4535-2827G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43079442T>G | CA290835521 | BRCA1,RPL21P4 | c.4358-2831A>C (n.4358-2831A>C) c.4358-2828A>C (n.4358-2828A>C) c.4232-2828A>C (n.4232-2828A>C) c.4352-2828A>C (n.4352-2828A>C) c.4280-2828A>C (n.4280-2828A>C) c.1046-2828A>C (n.1046-2828A>C) c.908-2828A>C (n.908-2828A>C) c.3470-2828A>C (n.3470-2828A>C) c.4235-2828A>C (n.4235-2828A>C) c.4358-43A>C (n.4358-43A>C) c.4217-2828A>C (n.4217-2828A>C) c.923-2831A>C (n.923-2831A>C) c.968-2831A>C (n.968-2831A>C) c.679-43A>C c.932-2828A>C (n.932-2828A>C) c.*4141-2828A>C (n.*4141-2828A>C) c.652-2831A>C c.1049-2831A>C (n.1049-2831A>C) c.671-2828A>C (n.671-2828A>C) c.674-2828A>C (n.674-2828A>C) n.141T>G c.5-15491A>C (n.5-15491A>C) c.-43-4921A>C (n.-43-4921A>C) c.-98-29252A>C (n.-98-29252A>C) n.252-2831A>C n.4494-2828A>C n.4535-2828A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43079472C>A | CA351043 | BRCA1,RPL21P4 | c.4358-2861G>T (n.4358-2861G>T) c.4358-2858G>T (n.4358-2858G>T) c.4232-2858G>T (n.4232-2858G>T) c.4352-2858G>T (n.4352-2858G>T) c.4280-2858G>T (n.4280-2858G>T) c.1046-2858G>T (n.1046-2858G>T) c.908-2858G>T (n.908-2858G>T) c.3470-2858G>T (n.3470-2858G>T) c.4235-2858G>T (n.4235-2858G>T) c.4358-73G>T (n.4358-73G>T) c.4217-2858G>T (n.4217-2858G>T) c.923-2861G>T (n.923-2861G>T) c.968-2861G>T (n.968-2861G>T) c.679-73G>T c.932-2858G>T (n.932-2858G>T) c.*4141-2858G>T (n.*4141-2858G>T) c.652-2861G>T c.1049-2861G>T (n.1049-2861G>T) c.671-2858G>T (n.671-2858G>T) c.674-2858G>T (n.674-2858G>T) n.171C>A c.5-15521G>T (n.5-15521G>T) c.-43-4951G>T (n.-43-4951G>T) c.-98-29282G>T (n.-98-29282G>T) n.252-2861G>T n.4494-2858G>T n.4535-2858G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43079472C>T | CA500147323 | BRCA1,RPL21P4 | c.4358-2861G>A (n.4358-2861G>A) c.4358-2858G>A (n.4358-2858G>A) c.4232-2858G>A (n.4232-2858G>A) c.4352-2858G>A (n.4352-2858G>A) c.4280-2858G>A (n.4280-2858G>A) c.1046-2858G>A (n.1046-2858G>A) c.908-2858G>A (n.908-2858G>A) c.3470-2858G>A (n.3470-2858G>A) c.4235-2858G>A (n.4235-2858G>A) c.4358-73G>A (n.4358-73G>A) c.4217-2858G>A (n.4217-2858G>A) c.923-2861G>A (n.923-2861G>A) c.968-2861G>A (n.968-2861G>A) c.679-73G>A c.932-2858G>A (n.932-2858G>A) c.*4141-2858G>A (n.*4141-2858G>A) c.652-2861G>A c.1049-2861G>A (n.1049-2861G>A) c.671-2858G>A (n.671-2858G>A) c.674-2858G>A (n.674-2858G>A) n.171C>T c.5-15521G>A (n.5-15521G>A) c.-43-4951G>A (n.-43-4951G>A) c.-98-29282G>A (n.-98-29282G>A) n.252-2861G>A n.4494-2858G>A n.4535-2858G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43079500G>A | CA290835609 | BRCA1,RPL21P4 | c.4358-2889C>T (n.4358-2889C>T) c.4358-2886C>T (n.4358-2886C>T) c.4232-2886C>T (n.4232-2886C>T) c.4352-2886C>T (n.4352-2886C>T) c.4280-2886C>T (n.4280-2886C>T) c.1046-2886C>T (n.1046-2886C>T) c.908-2886C>T (n.908-2886C>T) c.3470-2886C>T (n.3470-2886C>T) c.4235-2886C>T (n.4235-2886C>T) c.4358-101C>T (n.4358-101C>T) c.4217-2886C>T (n.4217-2886C>T) c.923-2889C>T (n.923-2889C>T) c.968-2889C>T (n.968-2889C>T) c.679-101C>T c.932-2886C>T (n.932-2886C>T) c.*4141-2886C>T (n.*4141-2886C>T) c.652-2889C>T c.1049-2889C>T (n.1049-2889C>T) c.671-2886C>T (n.671-2886C>T) c.674-2886C>T (n.674-2886C>T) n.199G>A c.5-15549C>T (n.5-15549C>T) c.-43-4979C>T (n.-43-4979C>T) c.-98-29310C>T (n.-98-29310C>T) n.252-2889C>T n.4494-2886C>T n.4535-2886C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43079500G>C | CA500147419 | BRCA1,RPL21P4 | c.4358-2889C>G (n.4358-2889C>G) c.4358-2886C>G (n.4358-2886C>G) c.4232-2886C>G (n.4232-2886C>G) c.4352-2886C>G (n.4352-2886C>G) c.4280-2886C>G (n.4280-2886C>G) c.1046-2886C>G (n.1046-2886C>G) c.908-2886C>G (n.908-2886C>G) c.3470-2886C>G (n.3470-2886C>G) c.4235-2886C>G (n.4235-2886C>G) c.4358-101C>G (n.4358-101C>G) c.4217-2886C>G (n.4217-2886C>G) c.923-2889C>G (n.923-2889C>G) c.968-2889C>G (n.968-2889C>G) c.679-101C>G c.932-2886C>G (n.932-2886C>G) c.*4141-2886C>G (n.*4141-2886C>G) c.652-2889C>G c.1049-2889C>G (n.1049-2889C>G) c.671-2886C>G (n.671-2886C>G) c.674-2886C>G (n.674-2886C>G) n.199G>C c.5-15549C>G (n.5-15549C>G) c.-43-4979C>G (n.-43-4979C>G) c.-98-29310C>G (n.-98-29310C>G) n.252-2889C>G n.4494-2886C>G n.4535-2886C>G | dbSNP |
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