OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43070208_43078359dup | CA16043350 | BRCA1 | c.4358-1732_4983+736dup c.4358-1729_4986+736dup c.4232-1729_4860+736dup c.4352-1729_4980+736dup c.4280-1729_4908+736dup c.1046-1729_1674+736dup c.908-1729_1536+736dup c.3470-1729_4098+736dup c.4235-1729_4863+736dup c.4423+991_5052+736dup c.4217-1729_4845+736dup c.923-1732_1548+736dup c.4423+991_5049+736dup c.744+991_1373+736dup c.932-1729_1560+736dup c.*4141-1729_*4769+736dup c.1049-1732_1674+736dup c.671-1729_1299+736dup c.5-14392_5-6241dup (n.5-14392_5-6241dup) c.-43-3822_459+736dup c.-98-28153_-98-20002dup (n.-98-28153_-98-20002dup) n.4494-1729_5122+736dup n.4535-1729_5163+736dup | |
| 17 | g.43070192_43078360dup | CA2580612611 | BRCA1 | c.4358-1749_4983+736dup c.4358-1746_4986+736dup c.4232-1746_4860+736dup c.4352-1746_4980+736dup c.4280-1746_4908+736dup c.1046-1746_1674+736dup c.908-1746_1536+736dup c.3470-1746_4098+736dup c.4235-1746_4863+736dup c.4423+974_5052+736dup c.4217-1746_4845+736dup c.923-1749_1548+736dup c.4423+974_5049+736dup c.744+974_1373+736dup c.932-1746_1560+736dup c.*4141-1746_*4769+736dup c.1049-1749_1674+736dup c.671-1746_1299+736dup c.5-14409_5-6241dup (n.5-14409_5-6241dup) c.-43-3839_459+736dup c.-98-28170_-98-20002dup (n.-98-28170_-98-20002dup) n.4494-1746_5122+736dup n.4535-1746_5163+736dup | |
| 17 | g.43074333_43082577del | CA2581463402 | BRCA1 | c.4186_4672del c.4186_4675del c.4060_4549del c.4183-3_4669del c.4108_4597del c.874_1363del c.736_1225del c.3298_3787del c.4063_4552del c.4186_4741del c.4045_4534del c.754-3_1237del c.796_1282del c.4186_4738del c.507_1062del c.760_1249del c.*3969_*4458del c.877_1363del c.499_988del c.5-18624_5-10380del (n.5-18624_5-10380del) c.-43-8054_148del c.-98-32385_-98-24141del (n.-98-32385_-98-24141del) n.4322_4811del n.4363_4852del | |
| 17 | g.43075650_43084252dup | CA2580612642 | BRCA1 | c.4186-1676_4481+839dup c.4186-1676_4484+839dup c.4060-1676_4358+839dup c.4183-1679_4478+839dup c.4108-1676_4406+839dup c.874-1676_1172+839dup c.736-1676_1034+839dup c.3298-1676_3596+839dup c.4063-1676_4361+839dup c.4186-1676_4550+839dup c.4045-1676_4343+839dup c.754-1679_1046+839dup c.796-1676_1091+839dup c.4186-1676_4547+839dup c.507-1676_871+839dup c.760-1676_1058+839dup c.*3969-1676_*4267+839dup c.877-1676_1172+839dup c.499-1676_797+839dup c.5-20300_5-11698dup (n.5-20300_5-11698dup) c.-43-9730_-43-1128dup (n.-43-9730_-43-1128dup) c.-98-34061_-98-25459dup (n.-98-34061_-98-25459dup) n.4322-1676_4620+839dup n.4363-1676_4661+839dup | |
| 17 | g.43075943_43080892del | CA16609626 | BRCA1 | c.4357+1514_4481+547del c.4357+1514_4484+547del c.4231+1514_4358+547del c.4351+1514_4478+547del c.4279+1514_4406+547del c.1045+1514_1172+547del c.907+1514_1034+547del c.3469+1514_3596+547del c.4234+1514_4361+547del c.4358-1491_4550+547del c.4216+1514_4343+547del c.922+1514_1046+547del c.967+1514_1091+547del c.4358-1491_4547+547del c.679-1491_871+547del c.931+1514_1058+547del c.*4140+1514_*4267+547del c.1048+1514_1172+547del c.670+1514_797+547del c.5-16939_5-11990del (n.5-16939_5-11990del) c.-43-6369_-43-1420del (n.-43-6369_-43-1420del) c.-98-30700_-98-25751del (n.-98-30700_-98-25751del) n.4493+1514_4620+547del n.4534+1514_4661+547del | ClinVar |
| 17 | g.43076551_43079399del | CA10590062 | BRCA1 | c.4358-2788_4418del c.4358-2785_4421del c.4232-2785_4295del c.4352-2785_4415del c.4280-2785_4343del c.1046-2785_1109del c.908-2785_971del c.3470-2785_3533del c.4235-2785_4298del c.4358_4487del c.4217-2785_4280del c.923-2788_983del c.968-2788_1028del c.4358_4484del c.679_808del c.932-2785_995del c.*4141-2785_*4204del c.652-2788_712del c.1049-2788_1109del c.671-2785_734del c.674-2785_737del c.5-15448_5-12600del (n.5-15448_5-12600del) c.-43-4878_-43-2030del (n.-43-4878_-43-2030del) c.-98-29209_-98-26361del (n.-98-29209_-98-26361del) n.252-2788_312del n.4494-2785_4557del n.4535-2785_4598del | |
| 17 | g.43078282_43084361dup | CA16609627 | BRCA1 | c.4186-1783_4358-1668dup c.4186-1783_4358-1665dup c.4060-1783_4232-1665dup c.4183-1786_4352-1665dup c.4108-1783_4280-1665dup c.874-1783_1046-1665dup c.736-1783_908-1665dup c.3298-1783_3470-1665dup c.4063-1783_4235-1665dup c.4186-1783_4423+1055dup c.4045-1783_4217-1665dup c.754-1786_923-1668dup c.796-1783_968-1668dup c.507-1783_744+1055dup c.760-1783_932-1665dup c.*3969-1783_*4141-1665dup c.480-1783_652-1668dup c.877-1783_1049-1668dup c.499-1783_671-1665dup c.502-1783_674-1665dup c.5-20407_5-14328dup (n.5-20407_5-14328dup) c.-43-9837_-43-3758dup (n.-43-9837_-43-3758dup) c.-98-34168_-98-28089dup (n.-98-34168_-98-28089dup) n.4322-1783_4494-1665dup n.4363-1783_4535-1665dup | |
| 17 | g.43078305_43084385dup | CA10602589 | BRCA1 | c.4186-1787_4358-1671dup c.4186-1787_4358-1668dup c.4060-1787_4232-1668dup c.4183-1790_4352-1668dup c.4108-1787_4280-1668dup c.874-1787_1046-1668dup c.736-1787_908-1668dup c.3298-1787_3470-1668dup c.4063-1787_4235-1668dup c.4186-1787_4423+1052dup c.4045-1787_4217-1668dup c.754-1790_923-1671dup c.796-1787_968-1671dup c.507-1787_744+1052dup c.760-1787_932-1668dup c.*3969-1787_*4141-1668dup c.480-1787_652-1671dup c.877-1787_1049-1671dup c.499-1787_671-1668dup c.502-1787_674-1668dup c.5-20411_5-14331dup (n.5-20411_5-14331dup) c.-43-9841_-43-3761dup (n.-43-9841_-43-3761dup) c.-98-34172_-98-28092dup (n.-98-34172_-98-28092dup) n.4322-1787_4494-1668dup n.4363-1787_4535-1668dup | |
| 17 | g.43078291G>C | CA983878762 | BRCA1 | c.4358-1680C>G (n.4358-1680C>G) c.4358-1677C>G (n.4358-1677C>G) c.4232-1677C>G (n.4232-1677C>G) c.4352-1677C>G (n.4352-1677C>G) c.4280-1677C>G (n.4280-1677C>G) c.1046-1677C>G (n.1046-1677C>G) c.908-1677C>G (n.908-1677C>G) c.3470-1677C>G (n.3470-1677C>G) c.4235-1677C>G (n.4235-1677C>G) c.4423+1043C>G (n.4423+1043C>G) c.4217-1677C>G (n.4217-1677C>G) c.923-1680C>G (n.923-1680C>G) c.968-1680C>G (n.968-1680C>G) c.744+1043C>G c.932-1677C>G (n.932-1677C>G) c.*4141-1677C>G (n.*4141-1677C>G) c.652-1680C>G c.1049-1680C>G (n.1049-1680C>G) c.671-1677C>G (n.671-1677C>G) c.674-1677C>G (n.674-1677C>G) c.5-14340C>G (n.5-14340C>G) c.-43-3770C>G (n.-43-3770C>G) c.-98-28101C>G (n.-98-28101C>G) n.252-1680C>G n.4494-1677C>G n.4535-1677C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43078292C= | CA2260776292 | BRCA1 | c.4358-1681G= (n.4358-1681G=) c.4358-1678G= (n.4358-1678G=) c.4232-1678G= (n.4232-1678G=) c.4352-1678G= (n.4352-1678G=) c.4280-1678G= (n.4280-1678G=) c.1046-1678G= (n.1046-1678G=) c.908-1678G= (n.908-1678G=) c.3470-1678G= (n.3470-1678G=) c.4235-1678G= (n.4235-1678G=) c.4423+1042G= (n.4423+1042G=) c.4217-1678G= (n.4217-1678G=) c.923-1681G= (n.923-1681G=) c.968-1681G= (n.968-1681G=) c.744+1042G= c.932-1678G= (n.932-1678G=) c.*4141-1678G= (n.*4141-1678G=) c.652-1681G= c.1049-1681G= (n.1049-1681G=) c.671-1678G= (n.671-1678G=) c.674-1678G= (n.674-1678G=) c.5-14341G= (n.5-14341G=) c.-43-3771G= (n.-43-3771G=) c.-98-28102G= (n.-98-28102G=) n.252-1681G= n.4494-1678G= n.4535-1678G= | |
| 17 | g.43078292C>T | CA2260776293 | BRCA1 | c.4358-1681G>A (n.4358-1681G>A) c.4358-1678G>A (n.4358-1678G>A) c.4232-1678G>A (n.4232-1678G>A) c.4352-1678G>A (n.4352-1678G>A) c.4280-1678G>A (n.4280-1678G>A) c.1046-1678G>A (n.1046-1678G>A) c.908-1678G>A (n.908-1678G>A) c.3470-1678G>A (n.3470-1678G>A) c.4235-1678G>A (n.4235-1678G>A) c.4423+1042G>A (n.4423+1042G>A) c.4217-1678G>A (n.4217-1678G>A) c.923-1681G>A (n.923-1681G>A) c.968-1681G>A (n.968-1681G>A) c.744+1042G>A c.932-1678G>A (n.932-1678G>A) c.*4141-1678G>A (n.*4141-1678G>A) c.652-1681G>A c.1049-1681G>A (n.1049-1681G>A) c.671-1678G>A (n.671-1678G>A) c.674-1678G>A (n.674-1678G>A) c.5-14341G>A (n.5-14341G>A) c.-43-3771G>A (n.-43-3771G>A) c.-98-28102G>A (n.-98-28102G>A) n.252-1681G>A n.4494-1678G>A n.4535-1678G>A | dbSNP |
| 17 | g.43078293C= | CA2260776295 | BRCA1 | c.4358-1682G= (n.4358-1682G=) c.4358-1679G= (n.4358-1679G=) c.4232-1679G= (n.4232-1679G=) c.4352-1679G= (n.4352-1679G=) c.4280-1679G= (n.4280-1679G=) c.1046-1679G= (n.1046-1679G=) c.908-1679G= (n.908-1679G=) c.3470-1679G= (n.3470-1679G=) c.4235-1679G= (n.4235-1679G=) c.4423+1041G= (n.4423+1041G=) c.4217-1679G= (n.4217-1679G=) c.923-1682G= (n.923-1682G=) c.968-1682G= (n.968-1682G=) c.744+1041G= c.932-1679G= (n.932-1679G=) c.*4141-1679G= (n.*4141-1679G=) c.652-1682G= c.1049-1682G= (n.1049-1682G=) c.671-1679G= (n.671-1679G=) c.674-1679G= (n.674-1679G=) c.5-14342G= (n.5-14342G=) c.-43-3772G= (n.-43-3772G=) c.-98-28103G= (n.-98-28103G=) n.252-1682G= n.4494-1679G= n.4535-1679G= | |
| 17 | g.43078293C>T | CA2260776294 | BRCA1 | c.4358-1682G>A (n.4358-1682G>A) c.4358-1679G>A (n.4358-1679G>A) c.4232-1679G>A (n.4232-1679G>A) c.4352-1679G>A (n.4352-1679G>A) c.4280-1679G>A (n.4280-1679G>A) c.1046-1679G>A (n.1046-1679G>A) c.908-1679G>A (n.908-1679G>A) c.3470-1679G>A (n.3470-1679G>A) c.4235-1679G>A (n.4235-1679G>A) c.4423+1041G>A (n.4423+1041G>A) c.4217-1679G>A (n.4217-1679G>A) c.923-1682G>A (n.923-1682G>A) c.968-1682G>A (n.968-1682G>A) c.744+1041G>A c.932-1679G>A (n.932-1679G>A) c.*4141-1679G>A (n.*4141-1679G>A) c.652-1682G>A c.1049-1682G>A (n.1049-1682G>A) c.671-1679G>A (n.671-1679G>A) c.674-1679G>A (n.674-1679G>A) c.5-14342G>A (n.5-14342G>A) c.-43-3772G>A (n.-43-3772G>A) c.-98-28103G>A (n.-98-28103G>A) n.252-1682G>A n.4494-1679G>A n.4535-1679G>A | dbSNP |
| 17 | g.43078296G>C | CA626083879 | BRCA1 | c.4358-1685C>G (n.4358-1685C>G) c.4358-1682C>G (n.4358-1682C>G) c.4232-1682C>G (n.4232-1682C>G) c.4352-1682C>G (n.4352-1682C>G) c.4280-1682C>G (n.4280-1682C>G) c.1046-1682C>G (n.1046-1682C>G) c.908-1682C>G (n.908-1682C>G) c.3470-1682C>G (n.3470-1682C>G) c.4235-1682C>G (n.4235-1682C>G) c.4423+1038C>G (n.4423+1038C>G) c.4217-1682C>G (n.4217-1682C>G) c.923-1685C>G (n.923-1685C>G) c.968-1685C>G (n.968-1685C>G) c.744+1038C>G c.932-1682C>G (n.932-1682C>G) c.*4141-1682C>G (n.*4141-1682C>G) c.652-1685C>G c.1049-1685C>G (n.1049-1685C>G) c.671-1682C>G (n.671-1682C>G) c.674-1682C>G (n.674-1682C>G) c.5-14345C>G (n.5-14345C>G) c.-43-3775C>G (n.-43-3775C>G) c.-98-28106C>G (n.-98-28106C>G) n.252-1685C>G n.4494-1682C>G n.4535-1682C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43078296G= | CA2260776296 | BRCA1 | c.4358-1685C= (n.4358-1685C=) c.4358-1682C= (n.4358-1682C=) c.4232-1682C= (n.4232-1682C=) c.4352-1682C= (n.4352-1682C=) c.4280-1682C= (n.4280-1682C=) c.1046-1682C= (n.1046-1682C=) c.908-1682C= (n.908-1682C=) c.3470-1682C= (n.3470-1682C=) c.4235-1682C= (n.4235-1682C=) c.4423+1038C= (n.4423+1038C=) c.4217-1682C= (n.4217-1682C=) c.923-1685C= (n.923-1685C=) c.968-1685C= (n.968-1685C=) c.744+1038C= c.932-1682C= (n.932-1682C=) c.*4141-1682C= (n.*4141-1682C=) c.652-1685C= c.1049-1685C= (n.1049-1685C=) c.671-1682C= (n.671-1682C=) c.674-1682C= (n.674-1682C=) c.5-14345C= (n.5-14345C=) c.-43-3775C= (n.-43-3775C=) c.-98-28106C= (n.-98-28106C=) n.252-1685C= n.4494-1682C= n.4535-1682C= | |
| 17 | g.43078296G>T | CA983878766 | BRCA1 | c.4358-1685C>A (n.4358-1685C>A) c.4358-1682C>A (n.4358-1682C>A) c.4232-1682C>A (n.4232-1682C>A) c.4352-1682C>A (n.4352-1682C>A) c.4280-1682C>A (n.4280-1682C>A) c.1046-1682C>A (n.1046-1682C>A) c.908-1682C>A (n.908-1682C>A) c.3470-1682C>A (n.3470-1682C>A) c.4235-1682C>A (n.4235-1682C>A) c.4423+1038C>A (n.4423+1038C>A) c.4217-1682C>A (n.4217-1682C>A) c.923-1685C>A (n.923-1685C>A) c.968-1685C>A (n.968-1685C>A) c.744+1038C>A c.932-1682C>A (n.932-1682C>A) c.*4141-1682C>A (n.*4141-1682C>A) c.652-1685C>A c.1049-1685C>A (n.1049-1685C>A) c.671-1682C>A (n.671-1682C>A) c.674-1682C>A (n.674-1682C>A) c.5-14345C>A (n.5-14345C>A) c.-43-3775C>A (n.-43-3775C>A) c.-98-28106C>A (n.-98-28106C>A) n.252-1685C>A n.4494-1682C>A n.4535-1682C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43078297C>A | CA983878768 | BRCA1 | c.4358-1686G>T (n.4358-1686G>T) c.4358-1683G>T (n.4358-1683G>T) c.4232-1683G>T (n.4232-1683G>T) c.4352-1683G>T (n.4352-1683G>T) c.4280-1683G>T (n.4280-1683G>T) c.1046-1683G>T (n.1046-1683G>T) c.908-1683G>T (n.908-1683G>T) c.3470-1683G>T (n.3470-1683G>T) c.4235-1683G>T (n.4235-1683G>T) c.4423+1037G>T (n.4423+1037G>T) c.4217-1683G>T (n.4217-1683G>T) c.923-1686G>T (n.923-1686G>T) c.968-1686G>T (n.968-1686G>T) c.744+1037G>T c.932-1683G>T (n.932-1683G>T) c.*4141-1683G>T (n.*4141-1683G>T) c.652-1686G>T c.1049-1686G>T (n.1049-1686G>T) c.671-1683G>T (n.671-1683G>T) c.674-1683G>T (n.674-1683G>T) c.5-14346G>T (n.5-14346G>T) c.-43-3776G>T (n.-43-3776G>T) c.-98-28107G>T (n.-98-28107G>T) n.252-1686G>T n.4494-1683G>T n.4535-1683G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43078297C= | CA2260776297 | BRCA1 | c.4358-1686G= (n.4358-1686G=) c.4358-1683G= (n.4358-1683G=) c.4232-1683G= (n.4232-1683G=) c.4352-1683G= (n.4352-1683G=) c.4280-1683G= (n.4280-1683G=) c.1046-1683G= (n.1046-1683G=) c.908-1683G= (n.908-1683G=) c.3470-1683G= (n.3470-1683G=) c.4235-1683G= (n.4235-1683G=) c.4423+1037G= (n.4423+1037G=) c.4217-1683G= (n.4217-1683G=) c.923-1686G= (n.923-1686G=) c.968-1686G= (n.968-1686G=) c.744+1037G= c.932-1683G= (n.932-1683G=) c.*4141-1683G= (n.*4141-1683G=) c.652-1686G= c.1049-1686G= (n.1049-1686G=) c.671-1683G= (n.671-1683G=) c.674-1683G= (n.674-1683G=) c.5-14346G= (n.5-14346G=) c.-43-3776G= (n.-43-3776G=) c.-98-28107G= (n.-98-28107G=) n.252-1686G= n.4494-1683G= n.4535-1683G= | |
| 17 | g.43078299G>T | CA2809538843 | BRCA1 | c.4358-1688C>A (n.4358-1688C>A) c.4358-1685C>A (n.4358-1685C>A) c.4232-1685C>A (n.4232-1685C>A) c.4352-1685C>A (n.4352-1685C>A) c.4280-1685C>A (n.4280-1685C>A) c.1046-1685C>A (n.1046-1685C>A) c.908-1685C>A (n.908-1685C>A) c.3470-1685C>A (n.3470-1685C>A) c.4235-1685C>A (n.4235-1685C>A) c.4423+1035C>A (n.4423+1035C>A) c.4217-1685C>A (n.4217-1685C>A) c.923-1688C>A (n.923-1688C>A) c.968-1688C>A (n.968-1688C>A) c.744+1035C>A c.932-1685C>A (n.932-1685C>A) c.*4141-1685C>A (n.*4141-1685C>A) c.652-1688C>A c.1049-1688C>A (n.1049-1688C>A) c.671-1685C>A (n.671-1685C>A) c.674-1685C>A (n.674-1685C>A) c.5-14348C>A (n.5-14348C>A) c.-43-3778C>A (n.-43-3778C>A) c.-98-28109C>A (n.-98-28109C>A) n.252-1688C>A n.4494-1685C>A n.4535-1685C>A | |
| 17 | g.43078304T>C | CA2559247398 | BRCA1 | c.4358-1693A>G (n.4358-1693A>G) c.4358-1690A>G (n.4358-1690A>G) c.4232-1690A>G (n.4232-1690A>G) c.4352-1690A>G (n.4352-1690A>G) c.4280-1690A>G (n.4280-1690A>G) c.1046-1690A>G (n.1046-1690A>G) c.908-1690A>G (n.908-1690A>G) c.3470-1690A>G (n.3470-1690A>G) c.4235-1690A>G (n.4235-1690A>G) c.4423+1030A>G (n.4423+1030A>G) c.4217-1690A>G (n.4217-1690A>G) c.923-1693A>G (n.923-1693A>G) c.968-1693A>G (n.968-1693A>G) c.744+1030A>G c.932-1690A>G (n.932-1690A>G) c.*4141-1690A>G (n.*4141-1690A>G) c.652-1693A>G c.1049-1693A>G (n.1049-1693A>G) c.671-1690A>G (n.671-1690A>G) c.674-1690A>G (n.674-1690A>G) c.5-14353A>G (n.5-14353A>G) c.-43-3783A>G (n.-43-3783A>G) c.-98-28114A>G (n.-98-28114A>G) n.252-1693A>G n.4494-1690A>G n.4535-1690A>G | |
| 17 | g.43078305A>G | CA2551532432 | BRCA1 | c.4358-1694T>C (n.4358-1694T>C) c.4358-1691T>C (n.4358-1691T>C) c.4232-1691T>C (n.4232-1691T>C) c.4352-1691T>C (n.4352-1691T>C) c.4280-1691T>C (n.4280-1691T>C) c.1046-1691T>C (n.1046-1691T>C) c.908-1691T>C (n.908-1691T>C) c.3470-1691T>C (n.3470-1691T>C) c.4235-1691T>C (n.4235-1691T>C) c.4423+1029T>C (n.4423+1029T>C) c.4217-1691T>C (n.4217-1691T>C) c.923-1694T>C (n.923-1694T>C) c.968-1694T>C (n.968-1694T>C) c.744+1029T>C c.932-1691T>C (n.932-1691T>C) c.*4141-1691T>C (n.*4141-1691T>C) c.652-1694T>C c.1049-1694T>C (n.1049-1694T>C) c.671-1691T>C (n.671-1691T>C) c.674-1691T>C (n.674-1691T>C) c.5-14354T>C (n.5-14354T>C) c.-43-3784T>C (n.-43-3784T>C) c.-98-28115T>C (n.-98-28115T>C) n.252-1694T>C n.4494-1691T>C n.4535-1691T>C | |
| 17 | g.43078307del | CA2809538844 | BRCA1 | c.4358-1694del (n.4358-1694del) c.4358-1691del (n.4358-1691del) c.4232-1691del (n.4232-1691del) c.4352-1691del (n.4352-1691del) c.4280-1691del (n.4280-1691del) c.1046-1691del (n.1046-1691del) c.908-1691del (n.908-1691del) c.3470-1691del (n.3470-1691del) c.4235-1691del (n.4235-1691del) c.4423+1029del (n.4423+1029del) c.4217-1691del (n.4217-1691del) c.923-1694del (n.923-1694del) c.968-1694del (n.968-1694del) c.744+1029del c.932-1691del (n.932-1691del) c.*4141-1691del (n.*4141-1691del) c.652-1694del c.1049-1694del (n.1049-1694del) c.671-1691del (n.671-1691del) c.674-1691del (n.674-1691del) c.5-14354del (n.5-14354del) c.-43-3784del (n.-43-3784del) c.-98-28115del (n.-98-28115del) n.252-1694del n.4494-1691del n.4535-1691del | |
| 17 | g.43078310C= | CA2260776298 | BRCA1 | c.4358-1699G= (n.4358-1699G=) c.4358-1696G= (n.4358-1696G=) c.4232-1696G= (n.4232-1696G=) c.4352-1696G= (n.4352-1696G=) c.4280-1696G= (n.4280-1696G=) c.1046-1696G= (n.1046-1696G=) c.908-1696G= (n.908-1696G=) c.3470-1696G= (n.3470-1696G=) c.4235-1696G= (n.4235-1696G=) c.4423+1024G= (n.4423+1024G=) c.4217-1696G= (n.4217-1696G=) c.923-1699G= (n.923-1699G=) c.968-1699G= (n.968-1699G=) c.744+1024G= c.932-1696G= (n.932-1696G=) c.*4141-1696G= (n.*4141-1696G=) c.652-1699G= c.1049-1699G= (n.1049-1699G=) c.671-1696G= (n.671-1696G=) c.674-1696G= (n.674-1696G=) c.5-14359G= (n.5-14359G=) c.-43-3789G= (n.-43-3789G=) c.-98-28120G= (n.-98-28120G=) n.252-1699G= n.4494-1696G= n.4535-1696G= | |
| 17 | g.43078310C>G | CA983878771 | BRCA1 | c.4358-1699G>C (n.4358-1699G>C) c.4358-1696G>C (n.4358-1696G>C) c.4232-1696G>C (n.4232-1696G>C) c.4352-1696G>C (n.4352-1696G>C) c.4280-1696G>C (n.4280-1696G>C) c.1046-1696G>C (n.1046-1696G>C) c.908-1696G>C (n.908-1696G>C) c.3470-1696G>C (n.3470-1696G>C) c.4235-1696G>C (n.4235-1696G>C) c.4423+1024G>C (n.4423+1024G>C) c.4217-1696G>C (n.4217-1696G>C) c.923-1699G>C (n.923-1699G>C) c.968-1699G>C (n.968-1699G>C) c.744+1024G>C c.932-1696G>C (n.932-1696G>C) c.*4141-1696G>C (n.*4141-1696G>C) c.652-1699G>C c.1049-1699G>C (n.1049-1699G>C) c.671-1696G>C (n.671-1696G>C) c.674-1696G>C (n.674-1696G>C) c.5-14359G>C (n.5-14359G>C) c.-43-3789G>C (n.-43-3789G>C) c.-98-28120G>C (n.-98-28120G>C) n.252-1699G>C n.4494-1696G>C n.4535-1696G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43078311C= | CA2260776299 | BRCA1 | c.4358-1700G= (n.4358-1700G=) c.4358-1697G= (n.4358-1697G=) c.4232-1697G= (n.4232-1697G=) c.4352-1697G= (n.4352-1697G=) c.4280-1697G= (n.4280-1697G=) c.1046-1697G= (n.1046-1697G=) c.908-1697G= (n.908-1697G=) c.3470-1697G= (n.3470-1697G=) c.4235-1697G= (n.4235-1697G=) c.4423+1023G= (n.4423+1023G=) c.4217-1697G= (n.4217-1697G=) c.923-1700G= (n.923-1700G=) c.968-1700G= (n.968-1700G=) c.744+1023G= c.932-1697G= (n.932-1697G=) c.*4141-1697G= (n.*4141-1697G=) c.652-1700G= c.1049-1700G= (n.1049-1700G=) c.671-1697G= (n.671-1697G=) c.674-1697G= (n.674-1697G=) c.5-14360G= (n.5-14360G=) c.-43-3790G= (n.-43-3790G=) c.-98-28121G= (n.-98-28121G=) n.252-1700G= n.4494-1697G= n.4535-1697G= | |
| 17 | g.43078311C>T | CA2260776300 | BRCA1 | c.4358-1700G>A (n.4358-1700G>A) c.4358-1697G>A (n.4358-1697G>A) c.4232-1697G>A (n.4232-1697G>A) c.4352-1697G>A (n.4352-1697G>A) c.4280-1697G>A (n.4280-1697G>A) c.1046-1697G>A (n.1046-1697G>A) c.908-1697G>A (n.908-1697G>A) c.3470-1697G>A (n.3470-1697G>A) c.4235-1697G>A (n.4235-1697G>A) c.4423+1023G>A (n.4423+1023G>A) c.4217-1697G>A (n.4217-1697G>A) c.923-1700G>A (n.923-1700G>A) c.968-1700G>A (n.968-1700G>A) c.744+1023G>A c.932-1697G>A (n.932-1697G>A) c.*4141-1697G>A (n.*4141-1697G>A) c.652-1700G>A c.1049-1700G>A (n.1049-1700G>A) c.671-1697G>A (n.671-1697G>A) c.674-1697G>A (n.674-1697G>A) c.5-14360G>A (n.5-14360G>A) c.-43-3790G>A (n.-43-3790G>A) c.-98-28121G>A (n.-98-28121G>A) n.252-1700G>A n.4494-1697G>A n.4535-1697G>A | dbSNP |
| 17 | g.43078315C= | CA2260776301 | BRCA1 | c.4358-1704G= (n.4358-1704G=) c.4358-1701G= (n.4358-1701G=) c.4232-1701G= (n.4232-1701G=) c.4352-1701G= (n.4352-1701G=) c.4280-1701G= (n.4280-1701G=) c.1046-1701G= (n.1046-1701G=) c.908-1701G= (n.908-1701G=) c.3470-1701G= (n.3470-1701G=) c.4235-1701G= (n.4235-1701G=) c.4423+1019G= (n.4423+1019G=) c.4217-1701G= (n.4217-1701G=) c.923-1704G= (n.923-1704G=) c.968-1704G= (n.968-1704G=) c.744+1019G= c.932-1701G= (n.932-1701G=) c.*4141-1701G= (n.*4141-1701G=) c.652-1704G= c.1049-1704G= (n.1049-1704G=) c.671-1701G= (n.671-1701G=) c.674-1701G= (n.674-1701G=) c.5-14364G= (n.5-14364G=) c.-43-3794G= (n.-43-3794G=) c.-98-28125G= (n.-98-28125G=) n.252-1704G= n.4494-1701G= n.4535-1701G= | |
| 17 | g.43078315C>T | CA290834950 | BRCA1 | c.4358-1704G>A (n.4358-1704G>A) c.4358-1701G>A (n.4358-1701G>A) c.4232-1701G>A (n.4232-1701G>A) c.4352-1701G>A (n.4352-1701G>A) c.4280-1701G>A (n.4280-1701G>A) c.1046-1701G>A (n.1046-1701G>A) c.908-1701G>A (n.908-1701G>A) c.3470-1701G>A (n.3470-1701G>A) c.4235-1701G>A (n.4235-1701G>A) c.4423+1019G>A (n.4423+1019G>A) c.4217-1701G>A (n.4217-1701G>A) c.923-1704G>A (n.923-1704G>A) c.968-1704G>A (n.968-1704G>A) c.744+1019G>A c.932-1701G>A (n.932-1701G>A) c.*4141-1701G>A (n.*4141-1701G>A) c.652-1704G>A c.1049-1704G>A (n.1049-1704G>A) c.671-1701G>A (n.671-1701G>A) c.674-1701G>A (n.674-1701G>A) c.5-14364G>A (n.5-14364G>A) c.-43-3794G>A (n.-43-3794G>A) c.-98-28125G>A (n.-98-28125G>A) n.252-1704G>A n.4494-1701G>A n.4535-1701G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43078318C= | CA2260776302 | BRCA1 | c.4358-1707G= (n.4358-1707G=) c.4358-1704G= (n.4358-1704G=) c.4232-1704G= (n.4232-1704G=) c.4352-1704G= (n.4352-1704G=) c.4280-1704G= (n.4280-1704G=) c.1046-1704G= (n.1046-1704G=) c.908-1704G= (n.908-1704G=) c.3470-1704G= (n.3470-1704G=) c.4235-1704G= (n.4235-1704G=) c.4423+1016G= (n.4423+1016G=) c.4217-1704G= (n.4217-1704G=) c.923-1707G= (n.923-1707G=) c.968-1707G= (n.968-1707G=) c.744+1016G= c.932-1704G= (n.932-1704G=) c.*4141-1704G= (n.*4141-1704G=) c.652-1707G= c.1049-1707G= (n.1049-1707G=) c.671-1704G= (n.671-1704G=) c.674-1704G= (n.674-1704G=) c.5-14367G= (n.5-14367G=) c.-43-3797G= (n.-43-3797G=) c.-98-28128G= (n.-98-28128G=) n.252-1707G= n.4494-1704G= n.4535-1704G= | |
| 17 | g.43078318C>T | CA772177118 | BRCA1 | c.4358-1707G>A (n.4358-1707G>A) c.4358-1704G>A (n.4358-1704G>A) c.4232-1704G>A (n.4232-1704G>A) c.4352-1704G>A (n.4352-1704G>A) c.4280-1704G>A (n.4280-1704G>A) c.1046-1704G>A (n.1046-1704G>A) c.908-1704G>A (n.908-1704G>A) c.3470-1704G>A (n.3470-1704G>A) c.4235-1704G>A (n.4235-1704G>A) c.4423+1016G>A (n.4423+1016G>A) c.4217-1704G>A (n.4217-1704G>A) c.923-1707G>A (n.923-1707G>A) c.968-1707G>A (n.968-1707G>A) c.744+1016G>A c.932-1704G>A (n.932-1704G>A) c.*4141-1704G>A (n.*4141-1704G>A) c.652-1707G>A c.1049-1707G>A (n.1049-1707G>A) c.671-1704G>A (n.671-1704G>A) c.674-1704G>A (n.674-1704G>A) c.5-14367G>A (n.5-14367G>A) c.-43-3797G>A (n.-43-3797G>A) c.-98-28128G>A (n.-98-28128G>A) n.252-1707G>A n.4494-1704G>A n.4535-1704G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43078319A= | CA2260776303 | BRCA1 | c.4358-1708T= (n.4358-1708T=) c.4358-1705T= (n.4358-1705T=) c.4232-1705T= (n.4232-1705T=) c.4352-1705T= (n.4352-1705T=) c.4280-1705T= (n.4280-1705T=) c.1046-1705T= (n.1046-1705T=) c.908-1705T= (n.908-1705T=) c.3470-1705T= (n.3470-1705T=) c.4235-1705T= (n.4235-1705T=) c.4423+1015T= (n.4423+1015T=) c.4217-1705T= (n.4217-1705T=) c.923-1708T= (n.923-1708T=) c.968-1708T= (n.968-1708T=) c.744+1015T= c.932-1705T= (n.932-1705T=) c.*4141-1705T= (n.*4141-1705T=) c.652-1708T= c.1049-1708T= (n.1049-1708T=) c.671-1705T= (n.671-1705T=) c.674-1705T= (n.674-1705T=) c.5-14368T= (n.5-14368T=) c.-43-3798T= (n.-43-3798T=) c.-98-28129T= (n.-98-28129T=) n.252-1708T= n.4494-1705T= n.4535-1705T= | |
| 17 | g.43078319A>C | CA2581309341 | BRCA1 | c.4358-1708T>G (n.4358-1708T>G) c.4358-1705T>G (n.4358-1705T>G) c.4232-1705T>G (n.4232-1705T>G) c.4352-1705T>G (n.4352-1705T>G) c.4280-1705T>G (n.4280-1705T>G) c.1046-1705T>G (n.1046-1705T>G) c.908-1705T>G (n.908-1705T>G) c.3470-1705T>G (n.3470-1705T>G) c.4235-1705T>G (n.4235-1705T>G) c.4423+1015T>G (n.4423+1015T>G) c.4217-1705T>G (n.4217-1705T>G) c.923-1708T>G (n.923-1708T>G) c.968-1708T>G (n.968-1708T>G) c.744+1015T>G c.932-1705T>G (n.932-1705T>G) c.*4141-1705T>G (n.*4141-1705T>G) c.652-1708T>G c.1049-1708T>G (n.1049-1708T>G) c.671-1705T>G (n.671-1705T>G) c.674-1705T>G (n.674-1705T>G) c.5-14368T>G (n.5-14368T>G) c.-43-3798T>G (n.-43-3798T>G) c.-98-28129T>G (n.-98-28129T>G) n.252-1708T>G n.4494-1705T>G n.4535-1705T>G | |
| 17 | g.43078319A>G | CA276362 | BRCA1 | c.4358-1708T>C (n.4358-1708T>C) c.4358-1705T>C (n.4358-1705T>C) c.4232-1705T>C (n.4232-1705T>C) c.4352-1705T>C (n.4352-1705T>C) c.4280-1705T>C (n.4280-1705T>C) c.1046-1705T>C (n.1046-1705T>C) c.908-1705T>C (n.908-1705T>C) c.3470-1705T>C (n.3470-1705T>C) c.4235-1705T>C (n.4235-1705T>C) c.4423+1015T>C (n.4423+1015T>C) c.4217-1705T>C (n.4217-1705T>C) c.923-1708T>C (n.923-1708T>C) c.968-1708T>C (n.968-1708T>C) c.744+1015T>C c.932-1705T>C (n.932-1705T>C) c.*4141-1705T>C (n.*4141-1705T>C) c.652-1708T>C c.1049-1708T>C (n.1049-1708T>C) c.671-1705T>C (n.671-1705T>C) c.674-1705T>C (n.674-1705T>C) c.5-14368T>C (n.5-14368T>C) c.-43-3798T>C (n.-43-3798T>C) c.-98-28129T>C (n.-98-28129T>C) n.252-1708T>C n.4494-1705T>C n.4535-1705T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43078319A>T | CA2581309340 | BRCA1 | c.4358-1708T>A (n.4358-1708T>A) c.4358-1705T>A (n.4358-1705T>A) c.4232-1705T>A (n.4232-1705T>A) c.4352-1705T>A (n.4352-1705T>A) c.4280-1705T>A (n.4280-1705T>A) c.1046-1705T>A (n.1046-1705T>A) c.908-1705T>A (n.908-1705T>A) c.3470-1705T>A (n.3470-1705T>A) c.4235-1705T>A (n.4235-1705T>A) c.4423+1015T>A (n.4423+1015T>A) c.4217-1705T>A (n.4217-1705T>A) c.923-1708T>A (n.923-1708T>A) c.968-1708T>A (n.968-1708T>A) c.744+1015T>A c.932-1705T>A (n.932-1705T>A) c.*4141-1705T>A (n.*4141-1705T>A) c.652-1708T>A c.1049-1708T>A (n.1049-1708T>A) c.671-1705T>A (n.671-1705T>A) c.674-1705T>A (n.674-1705T>A) c.5-14368T>A (n.5-14368T>A) c.-43-3798T>A (n.-43-3798T>A) c.-98-28129T>A (n.-98-28129T>A) n.252-1708T>A n.4494-1705T>A n.4535-1705T>A | |
| 17 | g.43078322T>G | CA983878780 | BRCA1 | c.4358-1711A>C (n.4358-1711A>C) c.4358-1708A>C (n.4358-1708A>C) c.4232-1708A>C (n.4232-1708A>C) c.4352-1708A>C (n.4352-1708A>C) c.4280-1708A>C (n.4280-1708A>C) c.1046-1708A>C (n.1046-1708A>C) c.908-1708A>C (n.908-1708A>C) c.3470-1708A>C (n.3470-1708A>C) c.4235-1708A>C (n.4235-1708A>C) c.4423+1012A>C (n.4423+1012A>C) c.4217-1708A>C (n.4217-1708A>C) c.923-1711A>C (n.923-1711A>C) c.968-1711A>C (n.968-1711A>C) c.744+1012A>C c.932-1708A>C (n.932-1708A>C) c.*4141-1708A>C (n.*4141-1708A>C) c.652-1711A>C c.1049-1711A>C (n.1049-1711A>C) c.671-1708A>C (n.671-1708A>C) c.674-1708A>C (n.674-1708A>C) c.5-14371A>C (n.5-14371A>C) c.-43-3801A>C (n.-43-3801A>C) c.-98-28132A>C (n.-98-28132A>C) n.252-1711A>C n.4494-1708A>C n.4535-1708A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43078322T= | CA2260776304 | BRCA1 | c.4358-1711A= (n.4358-1711A=) c.4358-1708A= (n.4358-1708A=) c.4232-1708A= (n.4232-1708A=) c.4352-1708A= (n.4352-1708A=) c.4280-1708A= (n.4280-1708A=) c.1046-1708A= (n.1046-1708A=) c.908-1708A= (n.908-1708A=) c.3470-1708A= (n.3470-1708A=) c.4235-1708A= (n.4235-1708A=) c.4423+1012A= (n.4423+1012A=) c.4217-1708A= (n.4217-1708A=) c.923-1711A= (n.923-1711A=) c.968-1711A= (n.968-1711A=) c.744+1012A= c.932-1708A= (n.932-1708A=) c.*4141-1708A= (n.*4141-1708A=) c.652-1711A= c.1049-1711A= (n.1049-1711A=) c.671-1708A= (n.671-1708A=) c.674-1708A= (n.674-1708A=) c.5-14371A= (n.5-14371A=) c.-43-3801A= (n.-43-3801A=) c.-98-28132A= (n.-98-28132A=) n.252-1711A= n.4494-1708A= n.4535-1708A= | |
| 17 | g.43078323G>T | CA2558043140 | BRCA1 | c.4358-1712C>A (n.4358-1712C>A) c.4358-1709C>A (n.4358-1709C>A) c.4232-1709C>A (n.4232-1709C>A) c.4352-1709C>A (n.4352-1709C>A) c.4280-1709C>A (n.4280-1709C>A) c.1046-1709C>A (n.1046-1709C>A) c.908-1709C>A (n.908-1709C>A) c.3470-1709C>A (n.3470-1709C>A) c.4235-1709C>A (n.4235-1709C>A) c.4423+1011C>A (n.4423+1011C>A) c.4217-1709C>A (n.4217-1709C>A) c.923-1712C>A (n.923-1712C>A) c.968-1712C>A (n.968-1712C>A) c.744+1011C>A c.932-1709C>A (n.932-1709C>A) c.*4141-1709C>A (n.*4141-1709C>A) c.652-1712C>A c.1049-1712C>A (n.1049-1712C>A) c.671-1709C>A (n.671-1709C>A) c.674-1709C>A (n.674-1709C>A) c.5-14372C>A (n.5-14372C>A) c.-43-3802C>A (n.-43-3802C>A) c.-98-28133C>A (n.-98-28133C>A) n.252-1712C>A n.4494-1709C>A n.4535-1709C>A | |
| 17 | g.43078327C= | CA2260776305 | BRCA1 | c.4358-1716G= (n.4358-1716G=) c.4358-1713G= (n.4358-1713G=) c.4232-1713G= (n.4232-1713G=) c.4352-1713G= (n.4352-1713G=) c.4280-1713G= (n.4280-1713G=) c.1046-1713G= (n.1046-1713G=) c.908-1713G= (n.908-1713G=) c.3470-1713G= (n.3470-1713G=) c.4235-1713G= (n.4235-1713G=) c.4423+1007G= (n.4423+1007G=) c.4217-1713G= (n.4217-1713G=) c.923-1716G= (n.923-1716G=) c.968-1716G= (n.968-1716G=) c.744+1007G= c.932-1713G= (n.932-1713G=) c.*4141-1713G= (n.*4141-1713G=) c.652-1716G= c.1049-1716G= (n.1049-1716G=) c.671-1713G= (n.671-1713G=) c.674-1713G= (n.674-1713G=) c.5-14376G= (n.5-14376G=) c.-43-3806G= (n.-43-3806G=) c.-98-28137G= (n.-98-28137G=) n.252-1716G= n.4494-1713G= n.4535-1713G= | |
| 17 | g.43078327C>T | CA290834956 | BRCA1 | c.4358-1716G>A (n.4358-1716G>A) c.4358-1713G>A (n.4358-1713G>A) c.4232-1713G>A (n.4232-1713G>A) c.4352-1713G>A (n.4352-1713G>A) c.4280-1713G>A (n.4280-1713G>A) c.1046-1713G>A (n.1046-1713G>A) c.908-1713G>A (n.908-1713G>A) c.3470-1713G>A (n.3470-1713G>A) c.4235-1713G>A (n.4235-1713G>A) c.4423+1007G>A (n.4423+1007G>A) c.4217-1713G>A (n.4217-1713G>A) c.923-1716G>A (n.923-1716G>A) c.968-1716G>A (n.968-1716G>A) c.744+1007G>A c.932-1713G>A (n.932-1713G>A) c.*4141-1713G>A (n.*4141-1713G>A) c.652-1716G>A c.1049-1716G>A (n.1049-1716G>A) c.671-1713G>A (n.671-1713G>A) c.674-1713G>A (n.674-1713G>A) c.5-14376G>A (n.5-14376G>A) c.-43-3806G>A (n.-43-3806G>A) c.-98-28137G>A (n.-98-28137G>A) n.252-1716G>A n.4494-1713G>A n.4535-1713G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43078328G>A | CA290834957 | BRCA1 | c.4358-1717C>T (n.4358-1717C>T) c.4358-1714C>T (n.4358-1714C>T) c.4232-1714C>T (n.4232-1714C>T) c.4352-1714C>T (n.4352-1714C>T) c.4280-1714C>T (n.4280-1714C>T) c.1046-1714C>T (n.1046-1714C>T) c.908-1714C>T (n.908-1714C>T) c.3470-1714C>T (n.3470-1714C>T) c.4235-1714C>T (n.4235-1714C>T) c.4423+1006C>T (n.4423+1006C>T) c.4217-1714C>T (n.4217-1714C>T) c.923-1717C>T (n.923-1717C>T) c.968-1717C>T (n.968-1717C>T) c.744+1006C>T c.932-1714C>T (n.932-1714C>T) c.*4141-1714C>T (n.*4141-1714C>T) c.652-1717C>T c.1049-1717C>T (n.1049-1717C>T) c.671-1714C>T (n.671-1714C>T) c.674-1714C>T (n.674-1714C>T) c.5-14377C>T (n.5-14377C>T) c.-43-3807C>T (n.-43-3807C>T) c.-98-28138C>T (n.-98-28138C>T) n.252-1717C>T n.4494-1714C>T n.4535-1714C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43078328G= | CA2260776306 | BRCA1 | c.4358-1717C= (n.4358-1717C=) c.4358-1714C= (n.4358-1714C=) c.4232-1714C= (n.4232-1714C=) c.4352-1714C= (n.4352-1714C=) c.4280-1714C= (n.4280-1714C=) c.1046-1714C= (n.1046-1714C=) c.908-1714C= (n.908-1714C=) c.3470-1714C= (n.3470-1714C=) c.4235-1714C= (n.4235-1714C=) c.4423+1006C= (n.4423+1006C=) c.4217-1714C= (n.4217-1714C=) c.923-1717C= (n.923-1717C=) c.968-1717C= (n.968-1717C=) c.744+1006C= c.932-1714C= (n.932-1714C=) c.*4141-1714C= (n.*4141-1714C=) c.652-1717C= c.1049-1717C= (n.1049-1717C=) c.671-1714C= (n.671-1714C=) c.674-1714C= (n.674-1714C=) c.5-14377C= (n.5-14377C=) c.-43-3807C= (n.-43-3807C=) c.-98-28138C= (n.-98-28138C=) n.252-1717C= n.4494-1714C= n.4535-1714C= | |
| 17 | g.43078333C>A | CA290834958 | BRCA1 | c.4358-1722G>T (n.4358-1722G>T) c.4358-1719G>T (n.4358-1719G>T) c.4232-1719G>T (n.4232-1719G>T) c.4352-1719G>T (n.4352-1719G>T) c.4280-1719G>T (n.4280-1719G>T) c.1046-1719G>T (n.1046-1719G>T) c.908-1719G>T (n.908-1719G>T) c.3470-1719G>T (n.3470-1719G>T) c.4235-1719G>T (n.4235-1719G>T) c.4423+1001G>T (n.4423+1001G>T) c.4217-1719G>T (n.4217-1719G>T) c.923-1722G>T (n.923-1722G>T) c.968-1722G>T (n.968-1722G>T) c.744+1001G>T c.932-1719G>T (n.932-1719G>T) c.*4141-1719G>T (n.*4141-1719G>T) c.652-1722G>T c.1049-1722G>T (n.1049-1722G>T) c.671-1719G>T (n.671-1719G>T) c.674-1719G>T (n.674-1719G>T) c.5-14382G>T (n.5-14382G>T) c.-43-3812G>T (n.-43-3812G>T) c.-98-28143G>T (n.-98-28143G>T) n.252-1722G>T n.4494-1719G>T n.4535-1719G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43078333C= | CA2260776307 | BRCA1 | c.4358-1722G= (n.4358-1722G=) c.4358-1719G= (n.4358-1719G=) c.4232-1719G= (n.4232-1719G=) c.4352-1719G= (n.4352-1719G=) c.4280-1719G= (n.4280-1719G=) c.1046-1719G= (n.1046-1719G=) c.908-1719G= (n.908-1719G=) c.3470-1719G= (n.3470-1719G=) c.4235-1719G= (n.4235-1719G=) c.4423+1001G= (n.4423+1001G=) c.4217-1719G= (n.4217-1719G=) c.923-1722G= (n.923-1722G=) c.968-1722G= (n.968-1722G=) c.744+1001G= c.932-1719G= (n.932-1719G=) c.*4141-1719G= (n.*4141-1719G=) c.652-1722G= c.1049-1722G= (n.1049-1722G=) c.671-1719G= (n.671-1719G=) c.674-1719G= (n.674-1719G=) c.5-14382G= (n.5-14382G=) c.-43-3812G= (n.-43-3812G=) c.-98-28143G= (n.-98-28143G=) n.252-1722G= n.4494-1719G= n.4535-1719G= | |
| 17 | g.43078334C= | CA2260776308 | BRCA1 | c.4358-1723G= (n.4358-1723G=) c.4358-1720G= (n.4358-1720G=) c.4232-1720G= (n.4232-1720G=) c.4352-1720G= (n.4352-1720G=) c.4280-1720G= (n.4280-1720G=) c.1046-1720G= (n.1046-1720G=) c.908-1720G= (n.908-1720G=) c.3470-1720G= (n.3470-1720G=) c.4235-1720G= (n.4235-1720G=) c.4423+1000G= (n.4423+1000G=) c.4217-1720G= (n.4217-1720G=) c.923-1723G= (n.923-1723G=) c.968-1723G= (n.968-1723G=) c.744+1000G= c.932-1720G= (n.932-1720G=) c.*4141-1720G= (n.*4141-1720G=) c.652-1723G= c.1049-1723G= (n.1049-1723G=) c.671-1720G= (n.671-1720G=) c.674-1720G= (n.674-1720G=) c.5-14383G= (n.5-14383G=) c.-43-3813G= (n.-43-3813G=) c.-98-28144G= (n.-98-28144G=) n.252-1723G= n.4494-1720G= n.4535-1720G= | |
| 17 | g.43078334C>G | CA772177139 | BRCA1 | c.4358-1723G>C (n.4358-1723G>C) c.4358-1720G>C (n.4358-1720G>C) c.4232-1720G>C (n.4232-1720G>C) c.4352-1720G>C (n.4352-1720G>C) c.4280-1720G>C (n.4280-1720G>C) c.1046-1720G>C (n.1046-1720G>C) c.908-1720G>C (n.908-1720G>C) c.3470-1720G>C (n.3470-1720G>C) c.4235-1720G>C (n.4235-1720G>C) c.4423+1000G>C (n.4423+1000G>C) c.4217-1720G>C (n.4217-1720G>C) c.923-1723G>C (n.923-1723G>C) c.968-1723G>C (n.968-1723G>C) c.744+1000G>C c.932-1720G>C (n.932-1720G>C) c.*4141-1720G>C (n.*4141-1720G>C) c.652-1723G>C c.1049-1723G>C (n.1049-1723G>C) c.671-1720G>C (n.671-1720G>C) c.674-1720G>C (n.674-1720G>C) c.5-14383G>C (n.5-14383G>C) c.-43-3813G>C (n.-43-3813G>C) c.-98-28144G>C (n.-98-28144G>C) n.252-1723G>C n.4494-1720G>C n.4535-1720G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43078336T>C | CA290834962 | BRCA1 | c.4358-1725A>G (n.4358-1725A>G) c.4358-1722A>G (n.4358-1722A>G) c.4232-1722A>G (n.4232-1722A>G) c.4352-1722A>G (n.4352-1722A>G) c.4280-1722A>G (n.4280-1722A>G) c.1046-1722A>G (n.1046-1722A>G) c.908-1722A>G (n.908-1722A>G) c.3470-1722A>G (n.3470-1722A>G) c.4235-1722A>G (n.4235-1722A>G) c.4423+998A>G (n.4423+998A>G) c.4217-1722A>G (n.4217-1722A>G) c.923-1725A>G (n.923-1725A>G) c.968-1725A>G (n.968-1725A>G) c.744+998A>G c.932-1722A>G (n.932-1722A>G) c.*4141-1722A>G (n.*4141-1722A>G) c.652-1725A>G c.1049-1725A>G (n.1049-1725A>G) c.671-1722A>G (n.671-1722A>G) c.674-1722A>G (n.674-1722A>G) c.5-14385A>G (n.5-14385A>G) c.-43-3815A>G (n.-43-3815A>G) c.-98-28146A>G (n.-98-28146A>G) n.252-1725A>G n.4494-1722A>G n.4535-1722A>G | dbSNP |
| 17 | g.43078336T= | CA2260776309 | BRCA1 | c.4358-1725A= (n.4358-1725A=) c.4358-1722A= (n.4358-1722A=) c.4232-1722A= (n.4232-1722A=) c.4352-1722A= (n.4352-1722A=) c.4280-1722A= (n.4280-1722A=) c.1046-1722A= (n.1046-1722A=) c.908-1722A= (n.908-1722A=) c.3470-1722A= (n.3470-1722A=) c.4235-1722A= (n.4235-1722A=) c.4423+998A= (n.4423+998A=) c.4217-1722A= (n.4217-1722A=) c.923-1725A= (n.923-1725A=) c.968-1725A= (n.968-1725A=) c.744+998A= c.932-1722A= (n.932-1722A=) c.*4141-1722A= (n.*4141-1722A=) c.652-1725A= c.1049-1725A= (n.1049-1725A=) c.671-1722A= (n.671-1722A=) c.674-1722A= (n.674-1722A=) c.5-14385A= (n.5-14385A=) c.-43-3815A= (n.-43-3815A=) c.-98-28146A= (n.-98-28146A=) n.252-1725A= n.4494-1722A= n.4535-1722A= | |
| 17 | g.43078339C= | CA2260776310 | BRCA1 | c.4358-1728G= (n.4358-1728G=) c.4358-1725G= (n.4358-1725G=) c.4232-1725G= (n.4232-1725G=) c.4352-1725G= (n.4352-1725G=) c.4280-1725G= (n.4280-1725G=) c.1046-1725G= (n.1046-1725G=) c.908-1725G= (n.908-1725G=) c.3470-1725G= (n.3470-1725G=) c.4235-1725G= (n.4235-1725G=) c.4423+995G= (n.4423+995G=) c.4217-1725G= (n.4217-1725G=) c.923-1728G= (n.923-1728G=) c.968-1728G= (n.968-1728G=) c.744+995G= c.932-1725G= (n.932-1725G=) c.*4141-1725G= (n.*4141-1725G=) c.652-1728G= c.1049-1728G= (n.1049-1728G=) c.671-1725G= (n.671-1725G=) c.674-1725G= (n.674-1725G=) c.5-14388G= (n.5-14388G=) c.-43-3818G= (n.-43-3818G=) c.-98-28149G= (n.-98-28149G=) n.252-1728G= n.4494-1725G= n.4535-1725G= | |
| 17 | g.43078339C>T | CA772177141 | BRCA1 | c.4358-1728G>A (n.4358-1728G>A) c.4358-1725G>A (n.4358-1725G>A) c.4232-1725G>A (n.4232-1725G>A) c.4352-1725G>A (n.4352-1725G>A) c.4280-1725G>A (n.4280-1725G>A) c.1046-1725G>A (n.1046-1725G>A) c.908-1725G>A (n.908-1725G>A) c.3470-1725G>A (n.3470-1725G>A) c.4235-1725G>A (n.4235-1725G>A) c.4423+995G>A (n.4423+995G>A) c.4217-1725G>A (n.4217-1725G>A) c.923-1728G>A (n.923-1728G>A) c.968-1728G>A (n.968-1728G>A) c.744+995G>A c.932-1725G>A (n.932-1725G>A) c.*4141-1725G>A (n.*4141-1725G>A) c.652-1728G>A c.1049-1728G>A (n.1049-1728G>A) c.671-1725G>A (n.671-1725G>A) c.674-1725G>A (n.674-1725G>A) c.5-14388G>A (n.5-14388G>A) c.-43-3818G>A (n.-43-3818G>A) c.-98-28149G>A (n.-98-28149G>A) n.252-1728G>A n.4494-1725G>A n.4535-1725G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43078345A= | CA2260776312 | BRCA1 | c.4358-1734T= (n.4358-1734T=) c.4358-1731T= (n.4358-1731T=) c.4232-1731T= (n.4232-1731T=) c.4352-1731T= (n.4352-1731T=) c.4280-1731T= (n.4280-1731T=) c.1046-1731T= (n.1046-1731T=) c.908-1731T= (n.908-1731T=) c.3470-1731T= (n.3470-1731T=) c.4235-1731T= (n.4235-1731T=) c.4423+989T= (n.4423+989T=) c.4217-1731T= (n.4217-1731T=) c.923-1734T= (n.923-1734T=) c.968-1734T= (n.968-1734T=) c.744+989T= c.932-1731T= (n.932-1731T=) c.*4141-1731T= (n.*4141-1731T=) c.652-1734T= c.1049-1734T= (n.1049-1734T=) c.671-1731T= (n.671-1731T=) c.674-1731T= (n.674-1731T=) c.5-14394T= (n.5-14394T=) c.-43-3824T= (n.-43-3824T=) c.-98-28155T= (n.-98-28155T=) n.252-1734T= n.4494-1731T= n.4535-1731T= | |
| 17 | g.43078345A>C | CA2260776311 | BRCA1 | c.4358-1734T>G (n.4358-1734T>G) c.4358-1731T>G (n.4358-1731T>G) c.4232-1731T>G (n.4232-1731T>G) c.4352-1731T>G (n.4352-1731T>G) c.4280-1731T>G (n.4280-1731T>G) c.1046-1731T>G (n.1046-1731T>G) c.908-1731T>G (n.908-1731T>G) c.3470-1731T>G (n.3470-1731T>G) c.4235-1731T>G (n.4235-1731T>G) c.4423+989T>G (n.4423+989T>G) c.4217-1731T>G (n.4217-1731T>G) c.923-1734T>G (n.923-1734T>G) c.968-1734T>G (n.968-1734T>G) c.744+989T>G c.932-1731T>G (n.932-1731T>G) c.*4141-1731T>G (n.*4141-1731T>G) c.652-1734T>G c.1049-1734T>G (n.1049-1734T>G) c.671-1731T>G (n.671-1731T>G) c.674-1731T>G (n.674-1731T>G) c.5-14394T>G (n.5-14394T>G) c.-43-3824T>G (n.-43-3824T>G) c.-98-28155T>G (n.-98-28155T>G) n.252-1734T>G n.4494-1731T>G n.4535-1731T>G | dbSNP |
| 17 | g.43078346A= | CA2260776313 | BRCA1 | c.4358-1735T= (n.4358-1735T=) c.4358-1732T= (n.4358-1732T=) c.4232-1732T= (n.4232-1732T=) c.4352-1732T= (n.4352-1732T=) c.4280-1732T= (n.4280-1732T=) c.1046-1732T= (n.1046-1732T=) c.908-1732T= (n.908-1732T=) c.3470-1732T= (n.3470-1732T=) c.4235-1732T= (n.4235-1732T=) c.4423+988T= (n.4423+988T=) c.4217-1732T= (n.4217-1732T=) c.923-1735T= (n.923-1735T=) c.968-1735T= (n.968-1735T=) c.744+988T= c.932-1732T= (n.932-1732T=) c.*4141-1732T= (n.*4141-1732T=) c.652-1735T= c.1049-1735T= (n.1049-1735T=) c.671-1732T= (n.671-1732T=) c.674-1732T= (n.674-1732T=) c.5-14395T= (n.5-14395T=) c.-43-3825T= (n.-43-3825T=) c.-98-28156T= (n.-98-28156T=) n.252-1735T= n.4494-1732T= n.4535-1732T= | |
| 17 | g.43078346A>C | CA2260776314 | BRCA1 | c.4358-1735T>G (n.4358-1735T>G) c.4358-1732T>G (n.4358-1732T>G) c.4232-1732T>G (n.4232-1732T>G) c.4352-1732T>G (n.4352-1732T>G) c.4280-1732T>G (n.4280-1732T>G) c.1046-1732T>G (n.1046-1732T>G) c.908-1732T>G (n.908-1732T>G) c.3470-1732T>G (n.3470-1732T>G) c.4235-1732T>G (n.4235-1732T>G) c.4423+988T>G (n.4423+988T>G) c.4217-1732T>G (n.4217-1732T>G) c.923-1735T>G (n.923-1735T>G) c.968-1735T>G (n.968-1735T>G) c.744+988T>G c.932-1732T>G (n.932-1732T>G) c.*4141-1732T>G (n.*4141-1732T>G) c.652-1735T>G c.1049-1735T>G (n.1049-1735T>G) c.671-1732T>G (n.671-1732T>G) c.674-1732T>G (n.674-1732T>G) c.5-14395T>G (n.5-14395T>G) c.-43-3825T>G (n.-43-3825T>G) c.-98-28156T>G (n.-98-28156T>G) n.252-1735T>G n.4494-1732T>G n.4535-1732T>G | dbSNP |
| 17 | g.43078365_43078451del | CA983878787 | BRCA1 | c.4358-1822_4358-1736del (n.4358-1822_4358-1736del) c.4358-1819_4358-1733del (n.4358-1819_4358-1733del) c.4232-1819_4232-1733del (n.4232-1819_4232-1733del) c.4352-1819_4352-1733del (n.4352-1819_4352-1733del) c.4280-1819_4280-1733del (n.4280-1819_4280-1733del) c.1046-1819_1046-1733del (n.1046-1819_1046-1733del) c.908-1819_908-1733del (n.908-1819_908-1733del) c.3470-1819_3470-1733del (n.3470-1819_3470-1733del) c.4235-1819_4235-1733del (n.4235-1819_4235-1733del) c.4423+901_4423+987del (n.4423+901_4423+987del) c.4217-1819_4217-1733del (n.4217-1819_4217-1733del) c.923-1822_923-1736del (n.923-1822_923-1736del) c.968-1822_968-1736del (n.968-1822_968-1736del) c.744+901_744+987del c.932-1819_932-1733del (n.932-1819_932-1733del) c.*4141-1819_*4141-1733del (n.*4141-1819_*4141-1733del) c.652-1822_652-1736del c.1049-1822_1049-1736del (n.1049-1822_1049-1736del) c.671-1819_671-1733del (n.671-1819_671-1733del) c.674-1819_674-1733del (n.674-1819_674-1733del) c.5-14482_5-14396del (n.5-14482_5-14396del) c.-43-3912_-43-3826del (n.-43-3912_-43-3826del) c.-98-28243_-98-28157del (n.-98-28243_-98-28157del) n.252-1822_252-1736del n.4494-1819_4494-1733del n.4535-1819_4535-1733del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43078353G>A | CA983878788 | BRCA1 | c.4358-1742C>T (n.4358-1742C>T) c.4358-1739C>T (n.4358-1739C>T) c.4232-1739C>T (n.4232-1739C>T) c.4352-1739C>T (n.4352-1739C>T) c.4280-1739C>T (n.4280-1739C>T) c.1046-1739C>T (n.1046-1739C>T) c.908-1739C>T (n.908-1739C>T) c.3470-1739C>T (n.3470-1739C>T) c.4235-1739C>T (n.4235-1739C>T) c.4423+981C>T (n.4423+981C>T) c.4217-1739C>T (n.4217-1739C>T) c.923-1742C>T (n.923-1742C>T) c.968-1742C>T (n.968-1742C>T) c.744+981C>T c.932-1739C>T (n.932-1739C>T) c.*4141-1739C>T (n.*4141-1739C>T) c.652-1742C>T c.1049-1742C>T (n.1049-1742C>T) c.671-1739C>T (n.671-1739C>T) c.674-1739C>T (n.674-1739C>T) c.5-14402C>T (n.5-14402C>T) c.-43-3832C>T (n.-43-3832C>T) c.-98-28163C>T (n.-98-28163C>T) n.252-1742C>T n.4494-1739C>T n.4535-1739C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43078353G= | CA2260776315 | BRCA1 | c.4358-1742C= (n.4358-1742C=) c.4358-1739C= (n.4358-1739C=) c.4232-1739C= (n.4232-1739C=) c.4352-1739C= (n.4352-1739C=) c.4280-1739C= (n.4280-1739C=) c.1046-1739C= (n.1046-1739C=) c.908-1739C= (n.908-1739C=) c.3470-1739C= (n.3470-1739C=) c.4235-1739C= (n.4235-1739C=) c.4423+981C= (n.4423+981C=) c.4217-1739C= (n.4217-1739C=) c.923-1742C= (n.923-1742C=) c.968-1742C= (n.968-1742C=) c.744+981C= c.932-1739C= (n.932-1739C=) c.*4141-1739C= (n.*4141-1739C=) c.652-1742C= c.1049-1742C= (n.1049-1742C=) c.671-1739C= (n.671-1739C=) c.674-1739C= (n.674-1739C=) c.5-14402C= (n.5-14402C=) c.-43-3832C= (n.-43-3832C=) c.-98-28163C= (n.-98-28163C=) n.252-1742C= n.4494-1739C= n.4535-1739C= | |
| 17 | g.43078355G>A | CA290834979 | BRCA1 | c.4358-1744C>T (n.4358-1744C>T) c.4358-1741C>T (n.4358-1741C>T) c.4232-1741C>T (n.4232-1741C>T) c.4352-1741C>T (n.4352-1741C>T) c.4280-1741C>T (n.4280-1741C>T) c.1046-1741C>T (n.1046-1741C>T) c.908-1741C>T (n.908-1741C>T) c.3470-1741C>T (n.3470-1741C>T) c.4235-1741C>T (n.4235-1741C>T) c.4423+979C>T (n.4423+979C>T) c.4217-1741C>T (n.4217-1741C>T) c.923-1744C>T (n.923-1744C>T) c.968-1744C>T (n.968-1744C>T) c.744+979C>T c.932-1741C>T (n.932-1741C>T) c.*4141-1741C>T (n.*4141-1741C>T) c.652-1744C>T c.1049-1744C>T (n.1049-1744C>T) c.671-1741C>T (n.671-1741C>T) c.674-1741C>T (n.674-1741C>T) c.5-14404C>T (n.5-14404C>T) c.-43-3834C>T (n.-43-3834C>T) c.-98-28165C>T (n.-98-28165C>T) n.252-1744C>T n.4494-1741C>T n.4535-1741C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43078355G= | CA2260776316 | BRCA1 | c.4358-1744C= (n.4358-1744C=) c.4358-1741C= (n.4358-1741C=) c.4232-1741C= (n.4232-1741C=) c.4352-1741C= (n.4352-1741C=) c.4280-1741C= (n.4280-1741C=) c.1046-1741C= (n.1046-1741C=) c.908-1741C= (n.908-1741C=) c.3470-1741C= (n.3470-1741C=) c.4235-1741C= (n.4235-1741C=) c.4423+979C= (n.4423+979C=) c.4217-1741C= (n.4217-1741C=) c.923-1744C= (n.923-1744C=) c.968-1744C= (n.968-1744C=) c.744+979C= c.932-1741C= (n.932-1741C=) c.*4141-1741C= (n.*4141-1741C=) c.652-1744C= c.1049-1744C= (n.1049-1744C=) c.671-1741C= (n.671-1741C=) c.674-1741C= (n.674-1741C=) c.5-14404C= (n.5-14404C=) c.-43-3834C= (n.-43-3834C=) c.-98-28165C= (n.-98-28165C=) n.252-1744C= n.4494-1741C= n.4535-1741C= | |
| 17 | g.43078358T>C | CA290834984 | BRCA1 | c.4358-1747A>G (n.4358-1747A>G) c.4358-1744A>G (n.4358-1744A>G) c.4232-1744A>G (n.4232-1744A>G) c.4352-1744A>G (n.4352-1744A>G) c.4280-1744A>G (n.4280-1744A>G) c.1046-1744A>G (n.1046-1744A>G) c.908-1744A>G (n.908-1744A>G) c.3470-1744A>G (n.3470-1744A>G) c.4235-1744A>G (n.4235-1744A>G) c.4423+976A>G (n.4423+976A>G) c.4217-1744A>G (n.4217-1744A>G) c.923-1747A>G (n.923-1747A>G) c.968-1747A>G (n.968-1747A>G) c.744+976A>G c.932-1744A>G (n.932-1744A>G) c.*4141-1744A>G (n.*4141-1744A>G) c.652-1747A>G c.1049-1747A>G (n.1049-1747A>G) c.671-1744A>G (n.671-1744A>G) c.674-1744A>G (n.674-1744A>G) c.5-14407A>G (n.5-14407A>G) c.-43-3837A>G (n.-43-3837A>G) c.-98-28168A>G (n.-98-28168A>G) n.252-1747A>G n.4494-1744A>G n.4535-1744A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43078358T= | CA2260776317 | BRCA1 | c.4358-1747A= (n.4358-1747A=) c.4358-1744A= (n.4358-1744A=) c.4232-1744A= (n.4232-1744A=) c.4352-1744A= (n.4352-1744A=) c.4280-1744A= (n.4280-1744A=) c.1046-1744A= (n.1046-1744A=) c.908-1744A= (n.908-1744A=) c.3470-1744A= (n.3470-1744A=) c.4235-1744A= (n.4235-1744A=) c.4423+976A= (n.4423+976A=) c.4217-1744A= (n.4217-1744A=) c.923-1747A= (n.923-1747A=) c.968-1747A= (n.968-1747A=) c.744+976A= c.932-1744A= (n.932-1744A=) c.*4141-1744A= (n.*4141-1744A=) c.652-1747A= c.1049-1747A= (n.1049-1747A=) c.671-1744A= (n.671-1744A=) c.674-1744A= (n.674-1744A=) c.5-14407A= (n.5-14407A=) c.-43-3837A= (n.-43-3837A=) c.-98-28168A= (n.-98-28168A=) n.252-1747A= n.4494-1744A= n.4535-1744A= | |
| 17 | g.43078359A= | CA2260776318 | BRCA1 | c.4358-1748T= (n.4358-1748T=) c.4358-1745T= (n.4358-1745T=) c.4232-1745T= (n.4232-1745T=) c.4352-1745T= (n.4352-1745T=) c.4280-1745T= (n.4280-1745T=) c.1046-1745T= (n.1046-1745T=) c.908-1745T= (n.908-1745T=) c.3470-1745T= (n.3470-1745T=) c.4235-1745T= (n.4235-1745T=) c.4423+975T= (n.4423+975T=) c.4217-1745T= (n.4217-1745T=) c.923-1748T= (n.923-1748T=) c.968-1748T= (n.968-1748T=) c.744+975T= c.932-1745T= (n.932-1745T=) c.*4141-1745T= (n.*4141-1745T=) c.652-1748T= c.1049-1748T= (n.1049-1748T=) c.671-1745T= (n.671-1745T=) c.674-1745T= (n.674-1745T=) c.5-14408T= (n.5-14408T=) c.-43-3838T= (n.-43-3838T=) c.-98-28169T= (n.-98-28169T=) n.252-1748T= n.4494-1745T= n.4535-1745T= | |
| 17 | g.43078359A>C | CA2581309342 | BRCA1 | c.4358-1748T>G (n.4358-1748T>G) c.4358-1745T>G (n.4358-1745T>G) c.4232-1745T>G (n.4232-1745T>G) c.4352-1745T>G (n.4352-1745T>G) c.4280-1745T>G (n.4280-1745T>G) c.1046-1745T>G (n.1046-1745T>G) c.908-1745T>G (n.908-1745T>G) c.3470-1745T>G (n.3470-1745T>G) c.4235-1745T>G (n.4235-1745T>G) c.4423+975T>G (n.4423+975T>G) c.4217-1745T>G (n.4217-1745T>G) c.923-1748T>G (n.923-1748T>G) c.968-1748T>G (n.968-1748T>G) c.744+975T>G c.932-1745T>G (n.932-1745T>G) c.*4141-1745T>G (n.*4141-1745T>G) c.652-1748T>G c.1049-1748T>G (n.1049-1748T>G) c.671-1745T>G (n.671-1745T>G) c.674-1745T>G (n.674-1745T>G) c.5-14408T>G (n.5-14408T>G) c.-43-3838T>G (n.-43-3838T>G) c.-98-28169T>G (n.-98-28169T>G) n.252-1748T>G n.4494-1745T>G n.4535-1745T>G | |
| 17 | g.43078359A>G | CA276363 | BRCA1 | c.4358-1748T>C (n.4358-1748T>C) c.4358-1745T>C (n.4358-1745T>C) c.4232-1745T>C (n.4232-1745T>C) c.4352-1745T>C (n.4352-1745T>C) c.4280-1745T>C (n.4280-1745T>C) c.1046-1745T>C (n.1046-1745T>C) c.908-1745T>C (n.908-1745T>C) c.3470-1745T>C (n.3470-1745T>C) c.4235-1745T>C (n.4235-1745T>C) c.4423+975T>C (n.4423+975T>C) c.4217-1745T>C (n.4217-1745T>C) c.923-1748T>C (n.923-1748T>C) c.968-1748T>C (n.968-1748T>C) c.744+975T>C c.932-1745T>C (n.932-1745T>C) c.*4141-1745T>C (n.*4141-1745T>C) c.652-1748T>C c.1049-1748T>C (n.1049-1748T>C) c.671-1745T>C (n.671-1745T>C) c.674-1745T>C (n.674-1745T>C) c.5-14408T>C (n.5-14408T>C) c.-43-3838T>C (n.-43-3838T>C) c.-98-28169T>C (n.-98-28169T>C) n.252-1748T>C n.4494-1745T>C n.4535-1745T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43078359A>T | CA2581309343 | BRCA1 | c.4358-1748T>A (n.4358-1748T>A) c.4358-1745T>A (n.4358-1745T>A) c.4232-1745T>A (n.4232-1745T>A) c.4352-1745T>A (n.4352-1745T>A) c.4280-1745T>A (n.4280-1745T>A) c.1046-1745T>A (n.1046-1745T>A) c.908-1745T>A (n.908-1745T>A) c.3470-1745T>A (n.3470-1745T>A) c.4235-1745T>A (n.4235-1745T>A) c.4423+975T>A (n.4423+975T>A) c.4217-1745T>A (n.4217-1745T>A) c.923-1748T>A (n.923-1748T>A) c.968-1748T>A (n.968-1748T>A) c.744+975T>A c.932-1745T>A (n.932-1745T>A) c.*4141-1745T>A (n.*4141-1745T>A) c.652-1748T>A c.1049-1748T>A (n.1049-1748T>A) c.671-1745T>A (n.671-1745T>A) c.674-1745T>A (n.674-1745T>A) c.5-14408T>A (n.5-14408T>A) c.-43-3838T>A (n.-43-3838T>A) c.-98-28169T>A (n.-98-28169T>A) n.252-1748T>A n.4494-1745T>A n.4535-1745T>A | |
| 17 | g.43078362G>A | CA2260776320 | BRCA1 | c.4358-1751C>T (n.4358-1751C>T) c.4358-1748C>T (n.4358-1748C>T) c.4232-1748C>T (n.4232-1748C>T) c.4352-1748C>T (n.4352-1748C>T) c.4280-1748C>T (n.4280-1748C>T) c.1046-1748C>T (n.1046-1748C>T) c.908-1748C>T (n.908-1748C>T) c.3470-1748C>T (n.3470-1748C>T) c.4235-1748C>T (n.4235-1748C>T) c.4423+972C>T (n.4423+972C>T) c.4217-1748C>T (n.4217-1748C>T) c.923-1751C>T (n.923-1751C>T) c.968-1751C>T (n.968-1751C>T) c.744+972C>T c.932-1748C>T (n.932-1748C>T) c.*4141-1748C>T (n.*4141-1748C>T) c.652-1751C>T c.1049-1751C>T (n.1049-1751C>T) c.671-1748C>T (n.671-1748C>T) c.674-1748C>T (n.674-1748C>T) c.5-14411C>T (n.5-14411C>T) c.-43-3841C>T (n.-43-3841C>T) c.-98-28172C>T (n.-98-28172C>T) n.252-1751C>T n.4494-1748C>T n.4535-1748C>T | dbSNP |
| 17 | g.43078362G= | CA2260776319 | BRCA1 | c.4358-1751C= (n.4358-1751C=) c.4358-1748C= (n.4358-1748C=) c.4232-1748C= (n.4232-1748C=) c.4352-1748C= (n.4352-1748C=) c.4280-1748C= (n.4280-1748C=) c.1046-1748C= (n.1046-1748C=) c.908-1748C= (n.908-1748C=) c.3470-1748C= (n.3470-1748C=) c.4235-1748C= (n.4235-1748C=) c.4423+972C= (n.4423+972C=) c.4217-1748C= (n.4217-1748C=) c.923-1751C= (n.923-1751C=) c.968-1751C= (n.968-1751C=) c.744+972C= c.932-1748C= (n.932-1748C=) c.*4141-1748C= (n.*4141-1748C=) c.652-1751C= c.1049-1751C= (n.1049-1751C=) c.671-1748C= (n.671-1748C=) c.674-1748C= (n.674-1748C=) c.5-14411C= (n.5-14411C=) c.-43-3841C= (n.-43-3841C=) c.-98-28172C= (n.-98-28172C=) n.252-1751C= n.4494-1748C= n.4535-1748C= | |
| 17 | g.43078362G>T | CA2260776321 | BRCA1 | c.4358-1751C>A (n.4358-1751C>A) c.4358-1748C>A (n.4358-1748C>A) c.4232-1748C>A (n.4232-1748C>A) c.4352-1748C>A (n.4352-1748C>A) c.4280-1748C>A (n.4280-1748C>A) c.1046-1748C>A (n.1046-1748C>A) c.908-1748C>A (n.908-1748C>A) c.3470-1748C>A (n.3470-1748C>A) c.4235-1748C>A (n.4235-1748C>A) c.4423+972C>A (n.4423+972C>A) c.4217-1748C>A (n.4217-1748C>A) c.923-1751C>A (n.923-1751C>A) c.968-1751C>A (n.968-1751C>A) c.744+972C>A c.932-1748C>A (n.932-1748C>A) c.*4141-1748C>A (n.*4141-1748C>A) c.652-1751C>A c.1049-1751C>A (n.1049-1751C>A) c.671-1748C>A (n.671-1748C>A) c.674-1748C>A (n.674-1748C>A) c.5-14411C>A (n.5-14411C>A) c.-43-3841C>A (n.-43-3841C>A) c.-98-28172C>A (n.-98-28172C>A) n.252-1751C>A n.4494-1748C>A n.4535-1748C>A | dbSNP |
| 17 | g.43078364C>A | CA2733692877 | BRCA1 | c.4358-1753G>T (n.4358-1753G>T) c.4358-1750G>T (n.4358-1750G>T) c.4232-1750G>T (n.4232-1750G>T) c.4352-1750G>T (n.4352-1750G>T) c.4280-1750G>T (n.4280-1750G>T) c.1046-1750G>T (n.1046-1750G>T) c.908-1750G>T (n.908-1750G>T) c.3470-1750G>T (n.3470-1750G>T) c.4235-1750G>T (n.4235-1750G>T) c.4423+970G>T (n.4423+970G>T) c.4217-1750G>T (n.4217-1750G>T) c.923-1753G>T (n.923-1753G>T) c.968-1753G>T (n.968-1753G>T) c.744+970G>T c.932-1750G>T (n.932-1750G>T) c.*4141-1750G>T (n.*4141-1750G>T) c.652-1753G>T c.1049-1753G>T (n.1049-1753G>T) c.671-1750G>T (n.671-1750G>T) c.674-1750G>T (n.674-1750G>T) c.5-14413G>T (n.5-14413G>T) c.-43-3843G>T (n.-43-3843G>T) c.-98-28174G>T (n.-98-28174G>T) n.252-1753G>T n.4494-1750G>T n.4535-1750G>T | dbSNP |
| 17 | g.43078364C= | CA2260776322 | BRCA1 | c.4358-1753G= (n.4358-1753G=) c.4358-1750G= (n.4358-1750G=) c.4232-1750G= (n.4232-1750G=) c.4352-1750G= (n.4352-1750G=) c.4280-1750G= (n.4280-1750G=) c.1046-1750G= (n.1046-1750G=) c.908-1750G= (n.908-1750G=) c.3470-1750G= (n.3470-1750G=) c.4235-1750G= (n.4235-1750G=) c.4423+970G= (n.4423+970G=) c.4217-1750G= (n.4217-1750G=) c.923-1753G= (n.923-1753G=) c.968-1753G= (n.968-1753G=) c.744+970G= c.932-1750G= (n.932-1750G=) c.*4141-1750G= (n.*4141-1750G=) c.652-1753G= c.1049-1753G= (n.1049-1753G=) c.671-1750G= (n.671-1750G=) c.674-1750G= (n.674-1750G=) c.5-14413G= (n.5-14413G=) c.-43-3843G= (n.-43-3843G=) c.-98-28174G= (n.-98-28174G=) n.252-1753G= n.4494-1750G= n.4535-1750G= | |
| 17 | g.43078364C>T | CA983878797 | BRCA1 | c.4358-1753G>A (n.4358-1753G>A) c.4358-1750G>A (n.4358-1750G>A) c.4232-1750G>A (n.4232-1750G>A) c.4352-1750G>A (n.4352-1750G>A) c.4280-1750G>A (n.4280-1750G>A) c.1046-1750G>A (n.1046-1750G>A) c.908-1750G>A (n.908-1750G>A) c.3470-1750G>A (n.3470-1750G>A) c.4235-1750G>A (n.4235-1750G>A) c.4423+970G>A (n.4423+970G>A) c.4217-1750G>A (n.4217-1750G>A) c.923-1753G>A (n.923-1753G>A) c.968-1753G>A (n.968-1753G>A) c.744+970G>A c.932-1750G>A (n.932-1750G>A) c.*4141-1750G>A (n.*4141-1750G>A) c.652-1753G>A c.1049-1753G>A (n.1049-1753G>A) c.671-1750G>A (n.671-1750G>A) c.674-1750G>A (n.674-1750G>A) c.5-14413G>A (n.5-14413G>A) c.-43-3843G>A (n.-43-3843G>A) c.-98-28174G>A (n.-98-28174G>A) n.252-1753G>A n.4494-1750G>A n.4535-1750G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43078366T>G | CA983878801 | BRCA1 | c.4358-1755A>C (n.4358-1755A>C) c.4358-1752A>C (n.4358-1752A>C) c.4232-1752A>C (n.4232-1752A>C) c.4352-1752A>C (n.4352-1752A>C) c.4280-1752A>C (n.4280-1752A>C) c.1046-1752A>C (n.1046-1752A>C) c.908-1752A>C (n.908-1752A>C) c.3470-1752A>C (n.3470-1752A>C) c.4235-1752A>C (n.4235-1752A>C) c.4423+968A>C (n.4423+968A>C) c.4217-1752A>C (n.4217-1752A>C) c.923-1755A>C (n.923-1755A>C) c.968-1755A>C (n.968-1755A>C) c.744+968A>C c.932-1752A>C (n.932-1752A>C) c.*4141-1752A>C (n.*4141-1752A>C) c.652-1755A>C c.1049-1755A>C (n.1049-1755A>C) c.671-1752A>C (n.671-1752A>C) c.674-1752A>C (n.674-1752A>C) c.5-14415A>C (n.5-14415A>C) c.-43-3845A>C (n.-43-3845A>C) c.-98-28176A>C (n.-98-28176A>C) n.252-1755A>C n.4494-1752A>C n.4535-1752A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43078366T= | CA2260776323 | BRCA1 | c.4358-1755A= (n.4358-1755A=) c.4358-1752A= (n.4358-1752A=) c.4232-1752A= (n.4232-1752A=) c.4352-1752A= (n.4352-1752A=) c.4280-1752A= (n.4280-1752A=) c.1046-1752A= (n.1046-1752A=) c.908-1752A= (n.908-1752A=) c.3470-1752A= (n.3470-1752A=) c.4235-1752A= (n.4235-1752A=) c.4423+968A= (n.4423+968A=) c.4217-1752A= (n.4217-1752A=) c.923-1755A= (n.923-1755A=) c.968-1755A= (n.968-1755A=) c.744+968A= c.932-1752A= (n.932-1752A=) c.*4141-1752A= (n.*4141-1752A=) c.652-1755A= c.1049-1755A= (n.1049-1755A=) c.671-1752A= (n.671-1752A=) c.674-1752A= (n.674-1752A=) c.5-14415A= (n.5-14415A=) c.-43-3845A= (n.-43-3845A=) c.-98-28176A= (n.-98-28176A=) n.252-1755A= n.4494-1752A= n.4535-1752A= | |
| 17 | g.43078367G>A | CA290835005 | BRCA1 | c.4358-1756C>T (n.4358-1756C>T) c.4358-1753C>T (n.4358-1753C>T) c.4232-1753C>T (n.4232-1753C>T) c.4352-1753C>T (n.4352-1753C>T) c.4280-1753C>T (n.4280-1753C>T) c.1046-1753C>T (n.1046-1753C>T) c.908-1753C>T (n.908-1753C>T) c.3470-1753C>T (n.3470-1753C>T) c.4235-1753C>T (n.4235-1753C>T) c.4423+967C>T (n.4423+967C>T) c.4217-1753C>T (n.4217-1753C>T) c.923-1756C>T (n.923-1756C>T) c.968-1756C>T (n.968-1756C>T) c.744+967C>T c.932-1753C>T (n.932-1753C>T) c.*4141-1753C>T (n.*4141-1753C>T) c.652-1756C>T c.1049-1756C>T (n.1049-1756C>T) c.671-1753C>T (n.671-1753C>T) c.674-1753C>T (n.674-1753C>T) c.5-14416C>T (n.5-14416C>T) c.-43-3846C>T (n.-43-3846C>T) c.-98-28177C>T (n.-98-28177C>T) n.252-1756C>T n.4494-1753C>T n.4535-1753C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43078367G= | CA2260776324 | BRCA1 | c.4358-1756C= (n.4358-1756C=) c.4358-1753C= (n.4358-1753C=) c.4232-1753C= (n.4232-1753C=) c.4352-1753C= (n.4352-1753C=) c.4280-1753C= (n.4280-1753C=) c.1046-1753C= (n.1046-1753C=) c.908-1753C= (n.908-1753C=) c.3470-1753C= (n.3470-1753C=) c.4235-1753C= (n.4235-1753C=) c.4423+967C= (n.4423+967C=) c.4217-1753C= (n.4217-1753C=) c.923-1756C= (n.923-1756C=) c.968-1756C= (n.968-1756C=) c.744+967C= c.932-1753C= (n.932-1753C=) c.*4141-1753C= (n.*4141-1753C=) c.652-1756C= c.1049-1756C= (n.1049-1756C=) c.671-1753C= (n.671-1753C=) c.674-1753C= (n.674-1753C=) c.5-14416C= (n.5-14416C=) c.-43-3846C= (n.-43-3846C=) c.-98-28177C= (n.-98-28177C=) n.252-1756C= n.4494-1753C= n.4535-1753C= | |
| 17 | g.43078368A= | CA2260776325 | BRCA1 | c.4358-1757T= (n.4358-1757T=) c.4358-1754T= (n.4358-1754T=) c.4232-1754T= (n.4232-1754T=) c.4352-1754T= (n.4352-1754T=) c.4280-1754T= (n.4280-1754T=) c.1046-1754T= (n.1046-1754T=) c.908-1754T= (n.908-1754T=) c.3470-1754T= (n.3470-1754T=) c.4235-1754T= (n.4235-1754T=) c.4423+966T= (n.4423+966T=) c.4217-1754T= (n.4217-1754T=) c.923-1757T= (n.923-1757T=) c.968-1757T= (n.968-1757T=) c.744+966T= c.932-1754T= (n.932-1754T=) c.*4141-1754T= (n.*4141-1754T=) c.652-1757T= c.1049-1757T= (n.1049-1757T=) c.671-1754T= (n.671-1754T=) c.674-1754T= (n.674-1754T=) c.5-14417T= (n.5-14417T=) c.-43-3847T= (n.-43-3847T=) c.-98-28178T= (n.-98-28178T=) n.252-1757T= n.4494-1754T= n.4535-1754T= | |
| 17 | g.43078368A>C | CA2260776326 | BRCA1 | c.4358-1757T>G (n.4358-1757T>G) c.4358-1754T>G (n.4358-1754T>G) c.4232-1754T>G (n.4232-1754T>G) c.4352-1754T>G (n.4352-1754T>G) c.4280-1754T>G (n.4280-1754T>G) c.1046-1754T>G (n.1046-1754T>G) c.908-1754T>G (n.908-1754T>G) c.3470-1754T>G (n.3470-1754T>G) c.4235-1754T>G (n.4235-1754T>G) c.4423+966T>G (n.4423+966T>G) c.4217-1754T>G (n.4217-1754T>G) c.923-1757T>G (n.923-1757T>G) c.968-1757T>G (n.968-1757T>G) c.744+966T>G c.932-1754T>G (n.932-1754T>G) c.*4141-1754T>G (n.*4141-1754T>G) c.652-1757T>G c.1049-1757T>G (n.1049-1757T>G) c.671-1754T>G (n.671-1754T>G) c.674-1754T>G (n.674-1754T>G) c.5-14417T>G (n.5-14417T>G) c.-43-3847T>G (n.-43-3847T>G) c.-98-28178T>G (n.-98-28178T>G) n.252-1757T>G n.4494-1754T>G n.4535-1754T>G | dbSNP |
| 17 | g.43078369G>A | CA983878808 | BRCA1 | c.4358-1758C>T (n.4358-1758C>T) c.4358-1755C>T (n.4358-1755C>T) c.4232-1755C>T (n.4232-1755C>T) c.4352-1755C>T (n.4352-1755C>T) c.4280-1755C>T (n.4280-1755C>T) c.1046-1755C>T (n.1046-1755C>T) c.908-1755C>T (n.908-1755C>T) c.3470-1755C>T (n.3470-1755C>T) c.4235-1755C>T (n.4235-1755C>T) c.4423+965C>T (n.4423+965C>T) c.4217-1755C>T (n.4217-1755C>T) c.923-1758C>T (n.923-1758C>T) c.968-1758C>T (n.968-1758C>T) c.744+965C>T c.932-1755C>T (n.932-1755C>T) c.*4141-1755C>T (n.*4141-1755C>T) c.652-1758C>T c.1049-1758C>T (n.1049-1758C>T) c.671-1755C>T (n.671-1755C>T) c.674-1755C>T (n.674-1755C>T) c.5-14418C>T (n.5-14418C>T) c.-43-3848C>T (n.-43-3848C>T) c.-98-28179C>T (n.-98-28179C>T) n.252-1758C>T n.4494-1755C>T n.4535-1755C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43078369G= | CA2260776327 | BRCA1 | c.4358-1758C= (n.4358-1758C=) c.4358-1755C= (n.4358-1755C=) c.4232-1755C= (n.4232-1755C=) c.4352-1755C= (n.4352-1755C=) c.4280-1755C= (n.4280-1755C=) c.1046-1755C= (n.1046-1755C=) c.908-1755C= (n.908-1755C=) c.3470-1755C= (n.3470-1755C=) c.4235-1755C= (n.4235-1755C=) c.4423+965C= (n.4423+965C=) c.4217-1755C= (n.4217-1755C=) c.923-1758C= (n.923-1758C=) c.968-1758C= (n.968-1758C=) c.744+965C= c.932-1755C= (n.932-1755C=) c.*4141-1755C= (n.*4141-1755C=) c.652-1758C= c.1049-1758C= (n.1049-1758C=) c.671-1755C= (n.671-1755C=) c.674-1755C= (n.674-1755C=) c.5-14418C= (n.5-14418C=) c.-43-3848C= (n.-43-3848C=) c.-98-28179C= (n.-98-28179C=) n.252-1758C= n.4494-1755C= n.4535-1755C= | |
| 17 | g.43078370C= | CA2260776328 | BRCA1 | c.4358-1759G= (n.4358-1759G=) c.4358-1756G= (n.4358-1756G=) c.4232-1756G= (n.4232-1756G=) c.4352-1756G= (n.4352-1756G=) c.4280-1756G= (n.4280-1756G=) c.1046-1756G= (n.1046-1756G=) c.908-1756G= (n.908-1756G=) c.3470-1756G= (n.3470-1756G=) c.4235-1756G= (n.4235-1756G=) c.4423+964G= (n.4423+964G=) c.4217-1756G= (n.4217-1756G=) c.923-1759G= (n.923-1759G=) c.968-1759G= (n.968-1759G=) c.744+964G= c.932-1756G= (n.932-1756G=) c.*4141-1756G= (n.*4141-1756G=) c.652-1759G= c.1049-1759G= (n.1049-1759G=) c.671-1756G= (n.671-1756G=) c.674-1756G= (n.674-1756G=) c.5-14419G= (n.5-14419G=) c.-43-3849G= (n.-43-3849G=) c.-98-28180G= (n.-98-28180G=) n.252-1759G= n.4494-1756G= n.4535-1756G= | |
| 17 | g.43078370C>T | CA2260776329 | BRCA1 | c.4358-1759G>A (n.4358-1759G>A) c.4358-1756G>A (n.4358-1756G>A) c.4232-1756G>A (n.4232-1756G>A) c.4352-1756G>A (n.4352-1756G>A) c.4280-1756G>A (n.4280-1756G>A) c.1046-1756G>A (n.1046-1756G>A) c.908-1756G>A (n.908-1756G>A) c.3470-1756G>A (n.3470-1756G>A) c.4235-1756G>A (n.4235-1756G>A) c.4423+964G>A (n.4423+964G>A) c.4217-1756G>A (n.4217-1756G>A) c.923-1759G>A (n.923-1759G>A) c.968-1759G>A (n.968-1759G>A) c.744+964G>A c.932-1756G>A (n.932-1756G>A) c.*4141-1756G>A (n.*4141-1756G>A) c.652-1759G>A c.1049-1759G>A (n.1049-1759G>A) c.671-1756G>A (n.671-1756G>A) c.674-1756G>A (n.674-1756G>A) c.5-14419G>A (n.5-14419G>A) c.-43-3849G>A (n.-43-3849G>A) c.-98-28180G>A (n.-98-28180G>A) n.252-1759G>A n.4494-1756G>A n.4535-1756G>A | dbSNP |
| 17 | g.43078371C= | CA2260776330 | BRCA1 | c.4358-1760G= (n.4358-1760G=) c.4358-1757G= (n.4358-1757G=) c.4232-1757G= (n.4232-1757G=) c.4352-1757G= (n.4352-1757G=) c.4280-1757G= (n.4280-1757G=) c.1046-1757G= (n.1046-1757G=) c.908-1757G= (n.908-1757G=) c.3470-1757G= (n.3470-1757G=) c.4235-1757G= (n.4235-1757G=) c.4423+963G= (n.4423+963G=) c.4217-1757G= (n.4217-1757G=) c.923-1760G= (n.923-1760G=) c.968-1760G= (n.968-1760G=) c.744+963G= c.932-1757G= (n.932-1757G=) c.*4141-1757G= (n.*4141-1757G=) c.652-1760G= c.1049-1760G= (n.1049-1760G=) c.671-1757G= (n.671-1757G=) c.674-1757G= (n.674-1757G=) c.5-14420G= (n.5-14420G=) c.-43-3850G= (n.-43-3850G=) c.-98-28181G= (n.-98-28181G=) n.252-1760G= n.4494-1757G= n.4535-1757G= | |
| 17 | g.43078371C>T | CA772177157 | BRCA1 | c.4358-1760G>A (n.4358-1760G>A) c.4358-1757G>A (n.4358-1757G>A) c.4232-1757G>A (n.4232-1757G>A) c.4352-1757G>A (n.4352-1757G>A) c.4280-1757G>A (n.4280-1757G>A) c.1046-1757G>A (n.1046-1757G>A) c.908-1757G>A (n.908-1757G>A) c.3470-1757G>A (n.3470-1757G>A) c.4235-1757G>A (n.4235-1757G>A) c.4423+963G>A (n.4423+963G>A) c.4217-1757G>A (n.4217-1757G>A) c.923-1760G>A (n.923-1760G>A) c.968-1760G>A (n.968-1760G>A) c.744+963G>A c.932-1757G>A (n.932-1757G>A) c.*4141-1757G>A (n.*4141-1757G>A) c.652-1760G>A c.1049-1760G>A (n.1049-1760G>A) c.671-1757G>A (n.671-1757G>A) c.674-1757G>A (n.674-1757G>A) c.5-14420G>A (n.5-14420G>A) c.-43-3850G>A (n.-43-3850G>A) c.-98-28181G>A (n.-98-28181G>A) n.252-1760G>A n.4494-1757G>A n.4535-1757G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43078373C= | CA2260776331 | BRCA1 | c.4358-1762G= (n.4358-1762G=) c.4358-1759G= (n.4358-1759G=) c.4232-1759G= (n.4232-1759G=) c.4352-1759G= (n.4352-1759G=) c.4280-1759G= (n.4280-1759G=) c.1046-1759G= (n.1046-1759G=) c.908-1759G= (n.908-1759G=) c.3470-1759G= (n.3470-1759G=) c.4235-1759G= (n.4235-1759G=) c.4423+961G= (n.4423+961G=) c.4217-1759G= (n.4217-1759G=) c.923-1762G= (n.923-1762G=) c.968-1762G= (n.968-1762G=) c.744+961G= c.932-1759G= (n.932-1759G=) c.*4141-1759G= (n.*4141-1759G=) c.652-1762G= c.1049-1762G= (n.1049-1762G=) c.671-1759G= (n.671-1759G=) c.674-1759G= (n.674-1759G=) c.5-14422G= (n.5-14422G=) c.-43-3852G= (n.-43-3852G=) c.-98-28183G= (n.-98-28183G=) n.252-1762G= n.4494-1759G= n.4535-1759G= | |
| 17 | g.43078373C>T | CA2260776332 | BRCA1 | c.4358-1762G>A (n.4358-1762G>A) c.4358-1759G>A (n.4358-1759G>A) c.4232-1759G>A (n.4232-1759G>A) c.4352-1759G>A (n.4352-1759G>A) c.4280-1759G>A (n.4280-1759G>A) c.1046-1759G>A (n.1046-1759G>A) c.908-1759G>A (n.908-1759G>A) c.3470-1759G>A (n.3470-1759G>A) c.4235-1759G>A (n.4235-1759G>A) c.4423+961G>A (n.4423+961G>A) c.4217-1759G>A (n.4217-1759G>A) c.923-1762G>A (n.923-1762G>A) c.968-1762G>A (n.968-1762G>A) c.744+961G>A c.932-1759G>A (n.932-1759G>A) c.*4141-1759G>A (n.*4141-1759G>A) c.652-1762G>A c.1049-1762G>A (n.1049-1762G>A) c.671-1759G>A (n.671-1759G>A) c.674-1759G>A (n.674-1759G>A) c.5-14422G>A (n.5-14422G>A) c.-43-3852G>A (n.-43-3852G>A) c.-98-28183G>A (n.-98-28183G>A) n.252-1762G>A n.4494-1759G>A n.4535-1759G>A | dbSNP |
| 17 | g.43078374del | CA2539365756 | BRCA1 | c.4358-1762del (n.4358-1762del) c.4358-1759del (n.4358-1759del) c.4232-1759del (n.4232-1759del) c.4352-1759del (n.4352-1759del) c.4280-1759del (n.4280-1759del) c.1046-1759del (n.1046-1759del) c.908-1759del (n.908-1759del) c.3470-1759del (n.3470-1759del) c.4235-1759del (n.4235-1759del) c.4423+961del (n.4423+961del) c.4217-1759del (n.4217-1759del) c.923-1762del (n.923-1762del) c.968-1762del (n.968-1762del) c.744+961del c.932-1759del (n.932-1759del) c.*4141-1759del (n.*4141-1759del) c.652-1762del c.1049-1762del (n.1049-1762del) c.671-1759del (n.671-1759del) c.674-1759del (n.674-1759del) c.5-14422del (n.5-14422del) c.-43-3852del (n.-43-3852del) c.-98-28183del (n.-98-28183del) n.252-1762del n.4494-1759del n.4535-1759del | |
| 17 | g.43078374C>A | CA772177159 | BRCA1 | c.4358-1763G>T (n.4358-1763G>T) c.4358-1760G>T (n.4358-1760G>T) c.4232-1760G>T (n.4232-1760G>T) c.4352-1760G>T (n.4352-1760G>T) c.4280-1760G>T (n.4280-1760G>T) c.1046-1760G>T (n.1046-1760G>T) c.908-1760G>T (n.908-1760G>T) c.3470-1760G>T (n.3470-1760G>T) c.4235-1760G>T (n.4235-1760G>T) c.4423+960G>T (n.4423+960G>T) c.4217-1760G>T (n.4217-1760G>T) c.923-1763G>T (n.923-1763G>T) c.968-1763G>T (n.968-1763G>T) c.744+960G>T c.932-1760G>T (n.932-1760G>T) c.*4141-1760G>T (n.*4141-1760G>T) c.652-1763G>T c.1049-1763G>T (n.1049-1763G>T) c.671-1760G>T (n.671-1760G>T) c.674-1760G>T (n.674-1760G>T) c.5-14423G>T (n.5-14423G>T) c.-43-3853G>T (n.-43-3853G>T) c.-98-28184G>T (n.-98-28184G>T) n.252-1763G>T n.4494-1760G>T n.4535-1760G>T | dbSNP |
| 17 | g.43078374C= | CA2260776333 | BRCA1 | c.4358-1763G= (n.4358-1763G=) c.4358-1760G= (n.4358-1760G=) c.4232-1760G= (n.4232-1760G=) c.4352-1760G= (n.4352-1760G=) c.4280-1760G= (n.4280-1760G=) c.1046-1760G= (n.1046-1760G=) c.908-1760G= (n.908-1760G=) c.3470-1760G= (n.3470-1760G=) c.4235-1760G= (n.4235-1760G=) c.4423+960G= (n.4423+960G=) c.4217-1760G= (n.4217-1760G=) c.923-1763G= (n.923-1763G=) c.968-1763G= (n.968-1763G=) c.744+960G= c.932-1760G= (n.932-1760G=) c.*4141-1760G= (n.*4141-1760G=) c.652-1763G= c.1049-1763G= (n.1049-1763G=) c.671-1760G= (n.671-1760G=) c.674-1760G= (n.674-1760G=) c.5-14423G= (n.5-14423G=) c.-43-3853G= (n.-43-3853G=) c.-98-28184G= (n.-98-28184G=) n.252-1763G= n.4494-1760G= n.4535-1760G= | |
| 17 | g.43078376_43078377insC | CA2554039283 | BRCA1 | c.4358-1766_4358-1765insG (n.4358-1766_4358-1765insG) c.4358-1763_4358-1762insG (n.4358-1763_4358-1762insG) c.4232-1763_4232-1762insG (n.4232-1763_4232-1762insG) c.4352-1763_4352-1762insG (n.4352-1763_4352-1762insG) c.4280-1763_4280-1762insG (n.4280-1763_4280-1762insG) c.1046-1763_1046-1762insG (n.1046-1763_1046-1762insG) c.908-1763_908-1762insG (n.908-1763_908-1762insG) c.3470-1763_3470-1762insG (n.3470-1763_3470-1762insG) c.4235-1763_4235-1762insG (n.4235-1763_4235-1762insG) c.4423+957_4423+958insG (n.4423+957_4423+958insG) c.4217-1763_4217-1762insG (n.4217-1763_4217-1762insG) c.923-1766_923-1765insG (n.923-1766_923-1765insG) c.968-1766_968-1765insG (n.968-1766_968-1765insG) c.744+957_744+958insG c.932-1763_932-1762insG (n.932-1763_932-1762insG) c.*4141-1763_*4141-1762insG (n.*4141-1763_*4141-1762insG) c.652-1766_652-1765insG c.1049-1766_1049-1765insG (n.1049-1766_1049-1765insG) c.671-1763_671-1762insG (n.671-1763_671-1762insG) c.674-1763_674-1762insG (n.674-1763_674-1762insG) c.5-14426_5-14425insG (n.5-14426_5-14425insG) c.-43-3856_-43-3855insG (n.-43-3856_-43-3855insG) c.-98-28187_-98-28186insG (n.-98-28187_-98-28186insG) n.252-1766_252-1765insG n.4494-1763_4494-1762insG n.4535-1763_4535-1762insG | |
| 17 | g.43078380C>T | CA2567237399 | BRCA1 | c.4358-1769G>A (n.4358-1769G>A) c.4358-1766G>A (n.4358-1766G>A) c.4232-1766G>A (n.4232-1766G>A) c.4352-1766G>A (n.4352-1766G>A) c.4280-1766G>A (n.4280-1766G>A) c.1046-1766G>A (n.1046-1766G>A) c.908-1766G>A (n.908-1766G>A) c.3470-1766G>A (n.3470-1766G>A) c.4235-1766G>A (n.4235-1766G>A) c.4423+954G>A (n.4423+954G>A) c.4217-1766G>A (n.4217-1766G>A) c.923-1769G>A (n.923-1769G>A) c.968-1769G>A (n.968-1769G>A) c.744+954G>A c.932-1766G>A (n.932-1766G>A) c.*4141-1766G>A (n.*4141-1766G>A) c.652-1769G>A c.1049-1769G>A (n.1049-1769G>A) c.671-1766G>A (n.671-1766G>A) c.674-1766G>A (n.674-1766G>A) c.5-14429G>A (n.5-14429G>A) c.-43-3859G>A (n.-43-3859G>A) c.-98-28190G>A (n.-98-28190G>A) n.252-1769G>A n.4494-1766G>A n.4535-1766G>A | |
| 17 | g.43078381A>G | CA2512497391 | BRCA1 | c.4358-1770T>C (n.4358-1770T>C) c.4358-1767T>C (n.4358-1767T>C) c.4232-1767T>C (n.4232-1767T>C) c.4352-1767T>C (n.4352-1767T>C) c.4280-1767T>C (n.4280-1767T>C) c.1046-1767T>C (n.1046-1767T>C) c.908-1767T>C (n.908-1767T>C) c.3470-1767T>C (n.3470-1767T>C) c.4235-1767T>C (n.4235-1767T>C) c.4423+953T>C (n.4423+953T>C) c.4217-1767T>C (n.4217-1767T>C) c.923-1770T>C (n.923-1770T>C) c.968-1770T>C (n.968-1770T>C) c.744+953T>C c.932-1767T>C (n.932-1767T>C) c.*4141-1767T>C (n.*4141-1767T>C) c.652-1770T>C c.1049-1770T>C (n.1049-1770T>C) c.671-1767T>C (n.671-1767T>C) c.674-1767T>C (n.674-1767T>C) c.5-14430T>C (n.5-14430T>C) c.-43-3860T>C (n.-43-3860T>C) c.-98-28191T>C (n.-98-28191T>C) n.252-1770T>C n.4494-1767T>C n.4535-1767T>C | |
| 17 | g.43078390T>C | CA290835023 | BRCA1 | c.4358-1779A>G (n.4358-1779A>G) c.4358-1776A>G (n.4358-1776A>G) c.4232-1776A>G (n.4232-1776A>G) c.4352-1776A>G (n.4352-1776A>G) c.4280-1776A>G (n.4280-1776A>G) c.1046-1776A>G (n.1046-1776A>G) c.908-1776A>G (n.908-1776A>G) c.3470-1776A>G (n.3470-1776A>G) c.4235-1776A>G (n.4235-1776A>G) c.4423+944A>G (n.4423+944A>G) c.4217-1776A>G (n.4217-1776A>G) c.923-1779A>G (n.923-1779A>G) c.968-1779A>G (n.968-1779A>G) c.744+944A>G c.932-1776A>G (n.932-1776A>G) c.*4141-1776A>G (n.*4141-1776A>G) c.652-1779A>G c.1049-1779A>G (n.1049-1779A>G) c.671-1776A>G (n.671-1776A>G) c.674-1776A>G (n.674-1776A>G) c.5-14439A>G (n.5-14439A>G) c.-43-3869A>G (n.-43-3869A>G) c.-98-28200A>G (n.-98-28200A>G) n.252-1779A>G n.4494-1776A>G n.4535-1776A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43078390T= | CA2260776334 | BRCA1 | c.4358-1779A= (n.4358-1779A=) c.4358-1776A= (n.4358-1776A=) c.4232-1776A= (n.4232-1776A=) c.4352-1776A= (n.4352-1776A=) c.4280-1776A= (n.4280-1776A=) c.1046-1776A= (n.1046-1776A=) c.908-1776A= (n.908-1776A=) c.3470-1776A= (n.3470-1776A=) c.4235-1776A= (n.4235-1776A=) c.4423+944A= (n.4423+944A=) c.4217-1776A= (n.4217-1776A=) c.923-1779A= (n.923-1779A=) c.968-1779A= (n.968-1779A=) c.744+944A= c.932-1776A= (n.932-1776A=) c.*4141-1776A= (n.*4141-1776A=) c.652-1779A= c.1049-1779A= (n.1049-1779A=) c.671-1776A= (n.671-1776A=) c.674-1776A= (n.674-1776A=) c.5-14439A= (n.5-14439A=) c.-43-3869A= (n.-43-3869A=) c.-98-28200A= (n.-98-28200A=) n.252-1779A= n.4494-1776A= n.4535-1776A= |