Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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c.787_802del
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c.691_706del
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n.291_306del
n.4536_4551del
n.4577_4592del
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c.4406dup (p.Glu1470ArgfsTer6)
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c.3518dup (p.Glu1174ArgfsTer6)
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c.4469dup (p.Glu1491ArgfsTer6)
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c.*4189dup (n.*4189dup)
c.697dup
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c.722dup (p.Glu242ArgfsTer6)
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c.-98-26376dup (n.-98-26376dup)
n.297dup
n.4542dup
n.4583dup
 ClinVar dbSNP
17g.43076567delCA2733692815BRCA1c.4403del (p.Pro1468GlnfsTer?)
c.4406del (p.Pro1469GlnfsTer?)
c.4280del (p.Pro1427GlnfsTer?)
c.4400del (p.Pro1467GlnfsTer?)
c.4328del (p.Pro1443GlnfsTer?)
c.1094del (p.Pro365GlnfsTer?)
c.956del (p.Pro319GlnfsTer?)
c.3518del (p.Pro1173GlnfsTer?)
c.4283del (p.Pro1428GlnfsTer?)
c.4472del (p.Pro1491GlnfsTer?)
c.4265del (p.Pro1422GlnfsTer?)
c.968del (p.Pro323GlnfsTer?)
c.1013del (p.Pro338GlnfsTer?)
c.4469del (p.Pro1490GlnfsTer?)
c.793del
c.980del (p.Pro327GlnfsTer?)
c.*4189del (n.*4189del)
c.697del
c.719del (p.Pro240GlnfsTer?)
c.722del (p.Pro241GlnfsTer?)
c.5-12615del (n.5-12615del)
c.-43-2045del (n.-43-2045del)
c.-98-26376del (n.-98-26376del)
n.297del
n.4542del
n.4583del
 ClinVar dbSNP
17g.43076567G>ACA002828BRCA1c.4402C>T (p.Pro1468Ser)
c.4405C>T (p.Pro1469Ser)
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c.4399C>T (p.Pro1467Ser)
c.4327C>T (p.Pro1443Ser)
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c.792C>T
c.979C>T (p.Pro327Ser)
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c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.721C>T (p.Pro241Ser)
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n.296C>T
n.4541C>T
n.4582C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43076567G>CCA10592724BRCA1c.4402C>G (p.Pro1468Ala)
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n.296C>G
n.4541C>G
n.4582C>G
 dbSNP
17g.43076567G=CA2260775511BRCA1c.4402C= (p.Pro1468=)
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c.979C= (p.Pro327=)
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n.296C>A
n.4541C>A
n.4582C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43076568A>CCA10592726BRCA1c.4401T>G (p.Asn1467Lys)
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n.295T>G
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n.4581T>G
17g.43076568A>GCA500146830BRCA1c.4401T>C (p.Asn1467=)
c.4404T>C (p.Asn1468=)
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c.978T>C (p.Asn326=)
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c.695T>C
c.717T>C (p.Asn239=)
c.720T>C (p.Asn240=)
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c.-43-2047T>C (n.-43-2047T>C)
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n.295T>C
n.4540T>C
n.4581T>C
17g.43076568A>TCA10592727BRCA1c.4401T>A (p.Asn1467Lys)
c.4404T>A (p.Asn1468Lys)
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c.695T>A
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c.720T>A (p.Asn240Lys)
c.5-12617T>A (n.5-12617T>A)
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n.295T>A
n.4540T>A
n.4581T>A
 dbSNP
17g.43076568dupCA645509050BRCA1c.4401dup (p.Pro1468SerfsTer7)
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n.4540dup
n.4581dup
17g.43076568_43076581delinsATTCTGGCTTATAGCA2260775512BRCA1c.4388_4401delinsCTATAAGCCAGAAT (p.Pro1463=)
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c.998_1011delinsCTATAAGCCAGAAT (p.Pro333=)
c.4454_4467delinsCTATAAGCCAGAAT (p.Pro1485=)
c.778_791delinsCTATAAGCCAGAAT
c.965_978delinsCTATAAGCCAGAAT (p.Pro322=)
c.*4174_*4187delinsCTATAAGCCAGAAT (n.*4174_*4187delinsCTATAAGCCAGAAT)
c.682_695delinsCTATAAGCCAGAAT
c.704_717delinsCTATAAGCCAGAAT (p.Pro235=)
c.707_720delinsCTATAAGCCAGAAT (p.Pro236=)
c.5-12630_5-12617delinsCTATAAGCCAGAAT (n.5-12630_5-12617delinsCTATAAGCCAGAAT)
c.-43-2060_-43-2047delinsCTATAAGCCAGAAT (n.-43-2060_-43-2047delinsCTATAAGCCAGAAT)
c.-98-26391_-98-26378delinsCTATAAGCCAGAAT (n.-98-26391_-98-26378delinsCTATAAGCCAGAAT)
n.282_295delinsCTATAAGCCAGAAT
n.4527_4540delinsCTATAAGCCAGAAT
n.4568_4581delinsCTATAAGCCAGAAT
17g.43076569T>ACA10592728BRCA1c.4400A>T (p.Asn1467Ile)
c.4403A>T (p.Asn1468Ile)
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c.790A>T
c.977A>T (p.Asn326Ile)
c.*4186A>T (n.*4186A>T)
c.694A>T
c.716A>T (p.Asn239Ile)
c.719A>T (p.Asn240Ile)
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n.294A>T
n.4539A>T
n.4580A>T
 dbSNP
17g.43076569T>CCA060213BRCA1c.4400A>G (p.Asn1467Ser)
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c.694A>G
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n.294A>G
n.4539A>G
n.4580A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43076569T>GCA10592729BRCA1c.4400A>C (p.Asn1467Thr)
c.4403A>C (p.Asn1468Thr)
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c.790A>C
c.977A>C (p.Asn326Thr)
c.*4186A>C (n.*4186A>C)
c.694A>C
c.716A>C (p.Asn239Thr)
c.719A>C (p.Asn240Thr)
c.5-12618A>C (n.5-12618A>C)
c.-43-2048A>C (n.-43-2048A>C)
c.-98-26379A>C (n.-98-26379A>C)
n.294A>C
n.4539A>C
n.4580A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43076569T=CA2260775513BRCA1c.4400A= (p.Asn1467=)
c.4403A= (p.Asn1468=)
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c.790A=
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n.4539A=
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17g.43076570delCA2499224416BRCA1c.4400del (p.Asn1467IlefsTer?)
c.4403del (p.Asn1468IlefsTer?)
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c.694del
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c.5-12618del (n.5-12618del)
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n.294del
n.4539del
n.4580del
17g.43076569_43076581delinsAACA002817BRCA1c.4388_4400delinsTT (p.Pro1463LeufsTer8)
c.4391_4403delinsTT (p.Pro1464LeufsTer8)
c.4265_4277delinsTT (p.Pro1422LeufsTer8)
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c.1079_1091delinsTT (p.Pro360LeufsTer8)
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c.3503_3515delinsTT (p.Pro1168LeufsTer8)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.292del
n.4537del
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 ClinVar dbSNP
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n.292G>T
n.4537G>T
n.4578G>T
17g.43076571C>GCA10592732BRCA1c.4398G>C (p.Gln1466His)
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n.292G>C
n.4537G>C
n.4578G>C
 dbSNP
17g.43076571C>TCA500146833BRCA1c.4398G>A (p.Gln1466=)
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n.292G>A
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n.4578G>A
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
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n.4576C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43076573G=CA2260775516BRCA1c.4396C= (p.Gln1466=)
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c.715C>A (p.Gln239Lys)
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n.290C>A
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n.4576C>A
 dbSNP
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n.290del
n.4535del
n.4576del
 gnomAD v4
17g.43076573_43076574insTCA658825016BRCA1c.4395_4396insA (p.Gln1466ThrfsTer9)
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c.960_961insA (p.Gln321ThrfsTer9)
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c.785_786insA
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c.689_690insA
c.711_712insA (p.Gln238ThrfsTer9)
c.714_715insA (p.Gln239ThrfsTer9)
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c.-43-2053_-43-2052insA (n.-43-2053_-43-2052insA)
c.-98-26384_-98-26383insA (n.-98-26384_-98-26383insA)
n.289_290insA
n.4534_4535insA
n.4575_4576insA
 ClinVar dbSNP
17g.43076574G>ACA500146837BRCA1c.4395C>T (p.Ser1465=)
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n.289C>T
n.4534C>T
n.4575C>T
 dbSNP
17g.43076574G>CCA10592738BRCA1c.4395C>G (p.Ser1465Arg)
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n.289C>G
n.4534C>G
n.4575C>G
 dbSNP
17g.43076574G=CA2260775517BRCA1c.4395C= (p.Ser1465=)
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17g.43076574G>TCA10592739BRCA1c.4395C>A (p.Ser1465Arg)
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c.*4181C>A (n.*4181C>A)
c.689C>A
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c.-98-26384C>A (n.-98-26384C>A)
n.289C>A
n.4534C>A
n.4575C>A
 dbSNP
17g.43076574_43076575insTCA10589665BRCA1c.4394_4395insA (p.Ser1465ArgfsTer10)
c.4397_4398insA (p.Ser1466ArgfsTer10)
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c.784_785insA
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c.*4180_*4181insA (n.*4180_*4181insA)
c.688_689insA
c.710_711insA (p.Ser237ArgfsTer10)
c.713_714insA (p.Ser238ArgfsTer10)
c.5-12624_5-12623insA (n.5-12624_5-12623insA)
c.-43-2054_-43-2053insA (n.-43-2054_-43-2053insA)
c.-98-26385_-98-26384insA (n.-98-26385_-98-26384insA)
n.288_289insA
n.4533_4534insA
n.4574_4575insA
 ClinVar dbSNP
17g.43076575C>ACA10592740BRCA1c.4394G>T (p.Ser1465Ile)
c.4397G>T (p.Ser1466Ile)
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c.688G>T
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c.713G>T (p.Ser238Ile)
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n.288G>T
n.4533G>T
n.4574G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43076575C>GCA10592741BRCA1c.4394G>C (p.Ser1465Thr)
c.4397G>C (p.Ser1466Thr)
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c.784G>C
c.971G>C (p.Ser324Thr)
c.*4180G>C (n.*4180G>C)
c.688G>C
c.710G>C (p.Ser237Thr)
c.713G>C (p.Ser238Thr)
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n.288G>C
n.4533G>C
n.4574G>C
17g.43076575C>TCA10592742BRCA1c.4394G>A (p.Ser1465Asn)
c.4397G>A (p.Ser1466Asn)
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c.784G>A
c.971G>A (p.Ser324Asn)
c.*4180G>A (n.*4180G>A)
c.688G>A
c.710G>A (p.Ser237Asn)
c.713G>A (p.Ser238Asn)
c.5-12624G>A (n.5-12624G>A)
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c.-98-26385G>A (n.-98-26385G>A)
n.288G>A
n.4533G>A
n.4574G>A
17g.43076575_43076576delinsCTCA2260775518BRCA1c.4393_4394delinsAG (p.Ser1465=)
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c.*4179_*4180delinsAG (n.*4179_*4180delinsAG)
c.687_688delinsAG
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c.-43-2055_-43-2054delinsAG (n.-43-2055_-43-2054delinsAG)
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n.287_288delinsAG
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n.4573_4574delinsAG
17g.43076576T>ACA10592743BRCA1c.4393A>T (p.Ser1465Cys)
c.4396A>T (p.Ser1466Cys)
c.4270A>T (p.Ser1424Cys)
c.4390A>T (p.Ser1464Cys)
c.4318A>T (p.Ser1440Cys)
c.1084A>T (p.Ser362Cys)
c.946A>T (p.Ser316Cys)
c.3508A>T (p.Ser1170Cys)
c.4273A>T (p.Ser1425Cys)
c.4462A>T (p.Ser1488Cys)
c.4255A>T (p.Ser1419Cys)
c.958A>T (p.Ser320Cys)
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
c.4459A>T (p.Ser1487Cys)
c.783A>T
c.970A>T (p.Ser324Cys)
c.*4179A>T (n.*4179A>T)
c.687A>T
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n.287A>T
n.4532A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.287dup
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n.4573dup
 ClinVar dbSNP
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n.287del
n.4532del
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 ClinVar dbSNP
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n.286A>T
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
17g.43076578_43076579delinsATCA2260775522BRCA1c.4390_4391delinsAT (p.Ile1464=)
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n.284_285delinsAT
n.4529_4530delinsAT
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17g.43076578_43076581delinsATAGCA2260775521BRCA1c.4388_4391delinsCTAT (p.Pro1463=)
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c.4385_4388delinsCTAT (p.Pro1462=)
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c.*4174_*4177delinsCTAT (n.*4174_*4177delinsCTAT)
c.682_685delinsCTAT
c.704_707delinsCTAT (p.Pro235=)
c.707_710delinsCTAT (p.Pro236=)
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c.-43-2060_-43-2057delinsCTAT (n.-43-2060_-43-2057delinsCTAT)
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n.282_285delinsCTAT
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n.4568_4571delinsCTAT
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c.780del
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c.684del
c.706del (p.Ile236Ter)
c.709del (p.Ile237Ter)
c.5-12628del (n.5-12628del)
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n.4529del
n.4570del
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.682_684delinsTT
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n.282_284delinsTT
n.4527_4529delinsTT
n.4568_4570delinsTT
 ClinVar dbSNP
17g.43076580delCA16620425BRCA1c.4389del (p.Ile1464Ter)
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c.779del
c.966del (p.Ile323Ter)
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c.683del
c.705del (p.Ile236Ter)
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c.-98-26390del (n.-98-26390del)
n.283del
n.4528del
n.4569del
 ClinVar dbSNP
17g.43076580A=CA2260775525BRCA1c.4389T= (p.Pro1463=)
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n.283T>G
n.4528T>G
n.4569T>G
 ClinVar
17g.43076580A>GCA500146848BRCA1c.4389T>C (p.Pro1463=)
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c.942T>C (p.Pro314=)
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c.4269T>C (p.Pro1423=)
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c.999T>C (p.Pro333=)
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c.779T>C
c.966T>C (p.Pro322=)
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c.683T>C
c.705T>C (p.Pro235=)
c.708T>C (p.Pro236=)
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n.283T>C
n.4528T>C
n.4569T>C
 dbSNP
17g.43076580A>TCA002819BRCA1c.4389T>A (p.Pro1463=)
c.4392T>A (p.Pro1464=)
c.4266T>A (p.Pro1422=)
c.4386T>A (p.Pro1462=)
c.4314T>A (p.Pro1438=)
c.1080T>A (p.Pro360=)
c.942T>A (p.Pro314=)
c.3504T>A (p.Pro1168=)
c.4269T>A (p.Pro1423=)
c.4458T>A (p.Pro1486=)
c.4251T>A (p.Pro1417=)
c.954T>A (p.Pro318=)
c.999T>A (p.Pro333=)
c.4455T>A (p.Pro1485=)
c.779T>A
c.966T>A (p.Pro322=)
c.*4175T>A (n.*4175T>A)
c.683T>A
c.705T>A (p.Pro235=)
c.708T>A (p.Pro236=)
c.5-12629T>A (n.5-12629T>A)
c.-43-2059T>A (n.-43-2059T>A)
c.-98-26390T>A (n.-98-26390T>A)
n.283T>A
n.4528T>A
n.4569T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43076580_43076581delinsAGCA2260775526BRCA1c.4388_4389delinsCT (p.Pro1463=)
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c.953_954delinsCT (p.Pro318=)
c.998_999delinsCT (p.Pro333=)
c.4454_4455delinsCT (p.Pro1485=)
c.778_779delinsCT
c.965_966delinsCT (p.Pro322=)
c.*4174_*4175delinsCT (n.*4174_*4175delinsCT)
c.682_683delinsCT
c.704_705delinsCT (p.Pro235=)
c.707_708delinsCT (p.Pro236=)
c.5-12630_5-12629delinsCT (n.5-12630_5-12629delinsCT)
c.-43-2060_-43-2059delinsCT (n.-43-2060_-43-2059delinsCT)
c.-98-26391_-98-26390delinsCT (n.-98-26391_-98-26390delinsCT)
n.282_283delinsCT
n.4527_4528delinsCT
n.4568_4569delinsCT
17g.43076580_43076583dupCA10585914BRCA1c.4386_4389dup (p.Ile1464ProfsTer12)
c.4389_4392dup (p.Ile1465ProfsTer12)
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n.4566_4569dup
 ClinVar dbSNP
17g.43076580_43076593delinsTGGGTATTCACTATCA2695225926BRCA1c.4376_4389delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser1459Asn)
c.4379_4392delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser1460Asn)
c.4253_4266delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser1418Asn)
c.4373_4386delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser1458Asn)
c.4301_4314delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser1434Asn)
c.1067_1080delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser356Asn)
c.929_942delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser310Asn)
c.3491_3504delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser1164Asn)
c.4256_4269delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser1419Asn)
c.4445_4458delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser1482Asn)
c.4238_4251delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser1413Asn)
c.941_954delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser314Asn)
c.986_999delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser329Asn)
c.4442_4455delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser1481Asn)
c.766_779delinsATAGTGAATACCCA
c.953_966delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser318Asn)
c.*4162_*4175delinsATAGTGAATACCCA (n.*4162_*4175delinsATAGTGAATACCCA)
c.670_683delinsATAGTGAATACCCA
c.692_705delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser231Asn)
c.695_708delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser232Asn)
c.5-12642_5-12629delinsATAGTGAATACCCA (n.5-12642_5-12629delinsATAGTGAATACCCA)
c.-43-2072_-43-2059delinsATAGTGAATACCCA (n.-43-2072_-43-2059delinsATAGTGAATACCCA)
c.-98-26403_-98-26390delinsATAGTGAATACCCA (n.-98-26403_-98-26390delinsATAGTGAATACCCA)
n.270_283delinsATAGTGAATACCCA
n.4515_4528delinsATAGTGAATACCCA
n.4556_4569delinsATAGTGAATACCCA
17g.43076581G>ACA10592753BRCA1c.4388C>T (p.Pro1463Leu)
c.4391C>T (p.Pro1464Leu)
c.4265C>T (p.Pro1422Leu)
c.4385C>T (p.Pro1462Leu)
c.4313C>T (p.Pro1438Leu)
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.3503C>T (p.Pro1168Leu)
c.4268C>T (p.Pro1423Leu)
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c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.4454C>T (p.Pro1485Leu)
c.778C>T
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.*4174C>T (n.*4174C>T)
c.682C>T
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.5-12630C>T (n.5-12630C>T)
c.-43-2060C>T (n.-43-2060C>T)
c.-98-26391C>T (n.-98-26391C>T)
n.282C>T
n.4527C>T
n.4568C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43076581G>CCA10592754BRCA1c.4388C>G (p.Pro1463Arg)
c.4391C>G (p.Pro1464Arg)
c.4265C>G (p.Pro1422Arg)
c.4385C>G (p.Pro1462Arg)
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c.1079C>G (p.Pro360Arg)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
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c.4268C>G (p.Pro1423Arg)
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c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.*4174C>G (n.*4174C>G)
c.682C>G
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.5-12630C>G (n.5-12630C>G)
c.-43-2060C>G (n.-43-2060C>G)
c.-98-26391C>G (n.-98-26391C>G)
n.282C>G
n.4527C>G
n.4568C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43076581G=CA2260775527BRCA1c.4388C= (p.Pro1463=)
c.4391C= (p.Pro1464=)
c.4265C= (p.Pro1422=)
c.4385C= (p.Pro1462=)
c.4313C= (p.Pro1438=)
c.1079C= (p.Pro360=)
c.941C= (p.Pro314=)
c.3503C= (p.Pro1168=)
c.4268C= (p.Pro1423=)
c.4457C= (p.Pro1486=)
c.4250C= (p.Pro1417=)
c.953C= (p.Pro318=)
c.998C= (p.Pro333=)
c.4454C= (p.Pro1485=)
c.778C=
c.965C= (p.Pro322=)
c.*4174C= (n.*4174C=)
c.682C=
c.704C= (p.Pro235=)
c.707C= (p.Pro236=)
c.5-12630C= (n.5-12630C=)
c.-43-2060C= (n.-43-2060C=)
c.-98-26391C= (n.-98-26391C=)
n.282C=
n.4527C=
n.4568C=
17g.43076581G>TCA10592755BRCA1c.4388C>A (p.Pro1463His)
c.4391C>A (p.Pro1464His)
c.4265C>A (p.Pro1422His)
c.4385C>A (p.Pro1462His)
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c.1079C>A (p.Pro360His)
c.941C>A (p.Pro314His)
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c.953C>A (p.Pro318His)
c.998C>A (p.Pro333His)
c.4454C>A (p.Pro1485His)
c.778C>A
c.965C>A (p.Pro322His)
c.*4174C>A (n.*4174C>A)
c.682C>A
c.704C>A (p.Pro235His)
c.707C>A (p.Pro236His)
c.5-12630C>A (n.5-12630C>A)
c.-43-2060C>A (n.-43-2060C>A)
c.-98-26391C>A (n.-98-26391C>A)
n.282C>A
n.4527C>A
n.4568C>A
 dbSNP
17g.43076583dupCA327931BRCA1c.4388dup (p.Ile1464TyrfsTer11)
c.4391dup (p.Ile1465TyrfsTer11)
c.4265dup (p.Ile1423TyrfsTer11)
c.4385dup (p.Ile1463TyrfsTer11)
c.4313dup (p.Ile1439TyrfsTer11)
c.1079dup (p.Ile361TyrfsTer11)
c.941dup (p.Ile315TyrfsTer11)
c.3503dup (p.Ile1169TyrfsTer11)
c.4268dup (p.Ile1424TyrfsTer11)
c.4457dup (p.Ile1487TyrfsTer11)
c.4250dup (p.Ile1418TyrfsTer11)
c.953dup (p.Ile319TyrfsTer11)
c.998dup (p.Ile334TyrfsTer11)
c.4454dup (p.Ile1486TyrfsTer11)
c.778dup
c.965dup (p.Ile323TyrfsTer11)
c.*4174dup (n.*4174dup)
c.682dup
c.704dup (p.Ile236TyrfsTer11)
c.707dup (p.Ile237TyrfsTer11)
c.5-12630dup (n.5-12630dup)
c.-43-2060dup (n.-43-2060dup)
c.-98-26391dup (n.-98-26391dup)
n.282dup
n.4527dup
n.4568dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43076583delCA002818BRCA1c.4388del (p.Pro1463LeufsTer2)
c.4391del (p.Pro1464LeufsTer2)
c.4265del (p.Pro1422LeufsTer2)
c.4385del (p.Pro1462LeufsTer2)
c.4313del (p.Pro1438LeufsTer2)
c.1079del (p.Pro360LeufsTer2)
c.941del (p.Pro314LeufsTer2)
c.3503del (p.Pro1168LeufsTer2)
c.4268del (p.Pro1423LeufsTer2)
c.4457del (p.Pro1486LeufsTer2)
c.4250del (p.Pro1417LeufsTer2)
c.953del (p.Pro318LeufsTer2)
c.998del (p.Pro333LeufsTer2)
c.4454del (p.Pro1485LeufsTer2)
c.778del
c.965del (p.Pro322LeufsTer2)
c.*4174del (n.*4174del)
c.682del
c.704del (p.Pro235LeufsTer2)
c.707del (p.Pro236LeufsTer2)
c.5-12630del (n.5-12630del)
c.-43-2060del (n.-43-2060del)
c.-98-26391del (n.-98-26391del)
n.282del
n.4527del
n.4568del
 ClinVar dbSNP
17g.43076582G>ACA10592756BRCA1c.4387C>T (p.Pro1463Ser)
c.4390C>T (p.Pro1464Ser)
c.4264C>T (p.Pro1422Ser)
c.4384C>T (p.Pro1462Ser)
c.4312C>T (p.Pro1438Ser)
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.3502C>T (p.Pro1168Ser)
c.4267C>T (p.Pro1423Ser)
c.4456C>T (p.Pro1486Ser)
c.4249C>T (p.Pro1417Ser)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.4453C>T (p.Pro1485Ser)
c.777C>T
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.*4173C>T (n.*4173C>T)
c.681C>T
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.5-12631C>T (n.5-12631C>T)
c.-43-2061C>T (n.-43-2061C>T)
c.-98-26392C>T (n.-98-26392C>T)
n.281C>T
n.4526C>T
n.4567C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43076582G>CCA10592757BRCA1c.4387C>G (p.Pro1463Ala)
c.4390C>G (p.Pro1464Ala)
c.4264C>G (p.Pro1422Ala)
c.4384C>G (p.Pro1462Ala)
c.4312C>G (p.Pro1438Ala)
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.3502C>G (p.Pro1168Ala)
c.4267C>G (p.Pro1423Ala)
c.4456C>G (p.Pro1486Ala)
c.4249C>G (p.Pro1417Ala)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.4453C>G (p.Pro1485Ala)
c.777C>G
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.*4173C>G (n.*4173C>G)
c.681C>G
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.5-12631C>G (n.5-12631C>G)
c.-43-2061C>G (n.-43-2061C>G)
c.-98-26392C>G (n.-98-26392C>G)
n.281C>G
n.4526C>G
n.4567C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43076582G=CA2260775529BRCA1c.4387C= (p.Pro1463=)
c.4390C= (p.Pro1464=)
c.4264C= (p.Pro1422=)
c.4384C= (p.Pro1462=)
c.4312C= (p.Pro1438=)
c.1078C= (p.Pro360=)
c.940C= (p.Pro314=)
c.3502C= (p.Pro1168=)
c.4267C= (p.Pro1423=)
c.4456C= (p.Pro1486=)
c.4249C= (p.Pro1417=)
c.952C= (p.Pro318=)
c.997C= (p.Pro333=)
c.4453C= (p.Pro1485=)
c.777C=
c.964C= (p.Pro322=)
c.*4173C= (n.*4173C=)
c.681C=
c.703C= (p.Pro235=)
c.706C= (p.Pro236=)
c.5-12631C= (n.5-12631C=)
c.-43-2061C= (n.-43-2061C=)
c.-98-26392C= (n.-98-26392C=)
n.281C=
n.4526C=
n.4567C=
17g.43076582G>TCA10592758BRCA1c.4387C>A (p.Pro1463Thr)
c.4390C>A (p.Pro1464Thr)
c.4264C>A (p.Pro1422Thr)
c.4384C>A (p.Pro1462Thr)
c.4312C>A (p.Pro1438Thr)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.3502C>A (p.Pro1168Thr)
c.4267C>A (p.Pro1423Thr)
c.4456C>A (p.Pro1486Thr)
c.4249C>A (p.Pro1417Thr)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.4453C>A (p.Pro1485Thr)
c.777C>A
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.*4173C>A (n.*4173C>A)
c.681C>A
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.5-12631C>A (n.5-12631C>A)
c.-43-2061C>A (n.-43-2061C>A)
c.-98-26392C>A (n.-98-26392C>A)
n.281C>A
n.4526C>A
n.4567C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43076582_43076599delinsGGTATTCACTACTTTTCTCA2260775528BRCA1c.4370_4387delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln1457=)
c.4373_4390delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln1458=)
c.4247_4264delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln1416=)
c.4367_4384delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln1456=)
c.4295_4312delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln1432=)
c.1061_1078delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln354=)
c.923_940delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln308=)
c.3485_3502delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln1162=)
c.4250_4267delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln1417=)
c.4439_4456delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln1480=)
c.4232_4249delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln1411=)
c.935_952delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln312=)
c.980_997delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln327=)
c.4436_4453delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln1479=)
c.760_777delinsAGAAAAGTAGTGAATACC
c.947_964delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln316=)
c.*4156_*4173delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (n.*4156_*4173delinsAGAAAAGTAGTGAATACC)
c.664_681delinsAGAAAAGTAGTGAATACC
c.686_703delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln229=)
c.689_706delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln230=)
c.5-12648_5-12631delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (n.5-12648_5-12631delinsAGAAAAGTAGTGAATACC)
c.-43-2078_-43-2061delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (n.-43-2078_-43-2061delinsAGAAAAGTAGTGAATACC)
c.-98-26409_-98-26392delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (n.-98-26409_-98-26392delinsAGAAAAGTAGTGAATACC)
n.264_281delinsAGAAAAGTAGTGAATACC
n.4509_4526delinsAGAAAAGTAGTGAATACC
n.4550_4567delinsAGAAAAGTAGTGAATACC
17g.43076583G>ACA060200BRCA1c.4386C>T (p.Tyr1462=)
c.4389C>T (p.Tyr1463=)
c.4263C>T (p.Tyr1421=)
c.4383C>T (p.Tyr1461=)
c.4311C>T (p.Tyr1437=)
c.1077C>T (p.Tyr359=)
c.939C>T (p.Tyr313=)
c.3501C>T (p.Tyr1167=)
c.4266C>T (p.Tyr1422=)
c.4455C>T (p.Tyr1485=)
c.4248C>T (p.Tyr1416=)
c.951C>T (p.Tyr317=)
c.996C>T (p.Tyr332=)
c.4452C>T (p.Tyr1484=)
c.776C>T
c.963C>T (p.Tyr321=)
c.*4172C>T (n.*4172C>T)
c.680C>T
c.702C>T (p.Tyr234=)
c.705C>T (p.Tyr235=)
c.5-12632C>T (n.5-12632C>T)
c.-43-2062C>T (n.-43-2062C>T)
c.-98-26393C>T (n.-98-26393C>T)
n.280C>T
n.4525C>T
n.4566C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43076583G>CCA002814BRCA1c.4386C>G (p.Tyr1462Ter)
c.4389C>G (p.Tyr1463Ter)
c.4263C>G (p.Tyr1421Ter)
c.4383C>G (p.Tyr1461Ter)
c.4311C>G (p.Tyr1437Ter)
c.1077C>G (p.Tyr359Ter)
c.939C>G (p.Tyr313Ter)
c.3501C>G (p.Tyr1167Ter)
c.4266C>G (p.Tyr1422Ter)
c.4455C>G (p.Tyr1485Ter)
c.4248C>G (p.Tyr1416Ter)
c.951C>G (p.Tyr317Ter)
c.996C>G (p.Tyr332Ter)
c.4452C>G (p.Tyr1484Ter)
c.776C>G
c.963C>G (p.Tyr321Ter)
c.*4172C>G (n.*4172C>G)
c.680C>G
c.702C>G (p.Tyr234Ter)
c.705C>G (p.Tyr235Ter)
c.5-12632C>G (n.5-12632C>G)
c.-43-2062C>G (n.-43-2062C>G)
c.-98-26393C>G (n.-98-26393C>G)
n.280C>G
n.4525C>G
n.4566C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43076583G=CA2260775530BRCA1c.4386C= (p.Tyr1462=)
c.4389C= (p.Tyr1463=)
c.4263C= (p.Tyr1421=)
c.4383C= (p.Tyr1461=)
c.4311C= (p.Tyr1437=)
c.1077C= (p.Tyr359=)
c.939C= (p.Tyr313=)
c.3501C= (p.Tyr1167=)
c.4266C= (p.Tyr1422=)
c.4455C= (p.Tyr1485=)
c.4248C= (p.Tyr1416=)
c.951C= (p.Tyr317=)
c.996C= (p.Tyr332=)
c.4452C= (p.Tyr1484=)
c.776C=
c.963C= (p.Tyr321=)
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n.4525C=
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n.280C>A
n.4525C>A
n.4566C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43076585_43076601delCA002804BRCA1c.4370_4386del (p.Gln1457ProfsTer12)
c.4373_4389del (p.Gln1458ProfsTer12)
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c.923_939del (p.Gln308ProfsTer12)
c.3485_3501del (p.Gln1162ProfsTer12)
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c.935_951del (p.Gln312ProfsTer12)
c.980_996del (p.Gln327ProfsTer12)
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c.760_776del
c.947_963del (p.Gln316ProfsTer12)
c.*4156_*4172del (n.*4156_*4172del)
c.664_680del
c.686_702del (p.Gln229ProfsTer12)
c.689_705del (p.Gln230ProfsTer12)
c.5-12648_5-12632del (n.5-12648_5-12632del)
c.-43-2078_-43-2062del (n.-43-2078_-43-2062del)
c.-98-26409_-98-26393del (n.-98-26409_-98-26393del)
n.264_280del
n.4509_4525del
n.4550_4566del
 ClinVar dbSNP
17g.43076584T>ACA10592759BRCA1c.4385A>T (p.Tyr1462Phe)
c.4388A>T (p.Tyr1463Phe)
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c.4382A>T (p.Tyr1461Phe)
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c.962A>T (p.Tyr321Phe)
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c.679A>T
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.704A>T (p.Tyr235Phe)
c.5-12633A>T (n.5-12633A>T)
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c.-98-26394A>T (n.-98-26394A>T)
n.279A>T
n.4524A>T
n.4565A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43076584T>CCA10592760BRCA1c.4385A>G (p.Tyr1462Cys)
c.4388A>G (p.Tyr1463Cys)
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c.-98-26394A>G (n.-98-26394A>G)
n.279A>G
n.4524A>G
n.4565A>G
17g.43076584T>GCA10592761BRCA1c.4385A>C (p.Tyr1462Ser)
c.4388A>C (p.Tyr1463Ser)
c.4262A>C (p.Tyr1421Ser)
c.4382A>C (p.Tyr1461Ser)
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c.1076A>C (p.Tyr359Ser)
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c.4247A>C (p.Tyr1416Ser)
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c.775A>C
c.962A>C (p.Tyr321Ser)
c.*4171A>C (n.*4171A>C)
c.679A>C
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.704A>C (p.Tyr235Ser)
c.5-12633A>C (n.5-12633A>C)
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c.-98-26394A>C (n.-98-26394A>C)
n.279A>C
n.4524A>C
n.4565A>C
 dbSNP
17g.43076584T=CA2260775532BRCA1c.4385A= (p.Tyr1462=)
c.4388A= (p.Tyr1463=)
c.4262A= (p.Tyr1421=)
c.4382A= (p.Tyr1461=)
c.4310A= (p.Tyr1437=)
c.1076A= (p.Tyr359=)
c.938A= (p.Tyr313=)
c.3500A= (p.Tyr1167=)
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c.962A= (p.Tyr321=)
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c.701A= (p.Tyr234=)
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n.279A=
n.4524A=
n.4565A=
17g.43076584_43076585delinsTACA2260775531BRCA1c.4384_4385delinsTA (p.Tyr1462=)
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c.4450_4451delinsTA (p.Tyr1484=)
c.774_775delinsTA
c.961_962delinsTA (p.Tyr321=)
c.*4170_*4171delinsTA (n.*4170_*4171delinsTA)
c.678_679delinsTA
c.700_701delinsTA (p.Tyr234=)
c.703_704delinsTA (p.Tyr235=)
c.5-12634_5-12633delinsTA (n.5-12634_5-12633delinsTA)
c.-43-2064_-43-2063delinsTA (n.-43-2064_-43-2063delinsTA)
c.-98-26395_-98-26394delinsTA (n.-98-26395_-98-26394delinsTA)
n.278_279delinsTA
n.4523_4524delinsTA
n.4564_4565delinsTA
17g.43076585_43076587dupCA919844319BRCA1c.4383_4385dup (p.Tyr1462Ter)
c.4386_4388dup (p.Tyr1463Ter)
c.4260_4262dup (p.Tyr1421Ter)
c.4380_4382dup (p.Tyr1461Ter)
c.4308_4310dup (p.Tyr1437Ter)
c.1074_1076dup (p.Tyr359Ter)
c.936_938dup (p.Tyr313Ter)
c.3498_3500dup (p.Tyr1167Ter)
c.4263_4265dup (p.Tyr1422Ter)
c.4452_4454dup (p.Tyr1485Ter)
c.4245_4247dup (p.Tyr1416Ter)
c.948_950dup (p.Tyr317Ter)
c.993_995dup (p.Tyr332Ter)
c.4449_4451dup (p.Tyr1484Ter)
c.773_775dup
c.960_962dup (p.Tyr321Ter)
c.*4169_*4171dup (n.*4169_*4171dup)
c.677_679dup
c.699_701dup (p.Tyr234Ter)
c.702_704dup (p.Tyr235Ter)
c.5-12635_5-12633dup (n.5-12635_5-12633dup)
c.-43-2065_-43-2063dup (n.-43-2065_-43-2063dup)
c.-98-26396_-98-26394dup (n.-98-26396_-98-26394dup)
n.277_279dup
n.4522_4524dup
n.4563_4565dup
 dbSNP
17g.43076586_43076592dupCA891844424BRCA1c.4379_4385dup (p.Tyr1462Ter)
c.4382_4388dup (p.Tyr1463Ter)
c.4256_4262dup (p.Tyr1421Ter)
c.4376_4382dup (p.Tyr1461Ter)
c.4304_4310dup (p.Tyr1437Ter)
c.1070_1076dup (p.Tyr359Ter)
c.932_938dup (p.Tyr313Ter)
c.3494_3500dup (p.Tyr1167Ter)
c.4259_4265dup (p.Tyr1422Ter)
c.4448_4454dup (p.Tyr1485Ter)
c.4241_4247dup (p.Tyr1416Ter)
c.944_950dup (p.Tyr317Ter)
c.989_995dup (p.Tyr332Ter)
c.4445_4451dup (p.Tyr1484Ter)
c.769_775dup
c.956_962dup (p.Tyr321Ter)
c.*4165_*4171dup (n.*4165_*4171dup)
c.673_679dup
c.695_701dup (p.Tyr234Ter)
c.698_704dup (p.Tyr235Ter)
c.5-12639_5-12633dup (n.5-12639_5-12633dup)
c.-43-2069_-43-2063dup (n.-43-2069_-43-2063dup)
c.-98-26400_-98-26394dup (n.-98-26400_-98-26394dup)
n.273_279dup
n.4518_4524dup
n.4559_4565dup
 ClinVar dbSNP
17g.43076585delCA002812BRCA1c.4384del (p.Tyr1462ThrfsTer3)
c.4387del (p.Tyr1463ThrfsTer3)
c.4261del (p.Tyr1421ThrfsTer3)
c.4381del (p.Tyr1461ThrfsTer3)
c.4309del (p.Tyr1437ThrfsTer3)
c.1075del (p.Tyr359ThrfsTer3)
c.937del (p.Tyr313ThrfsTer3)
c.3499del (p.Tyr1167ThrfsTer3)
c.4264del (p.Tyr1422ThrfsTer3)
c.4453del (p.Tyr1485ThrfsTer3)
c.4246del (p.Tyr1416ThrfsTer3)
c.949del (p.Tyr317ThrfsTer3)
c.994del (p.Tyr332ThrfsTer3)
c.4450del (p.Tyr1484ThrfsTer3)
c.774del
c.961del (p.Tyr321ThrfsTer3)
c.*4170del (n.*4170del)
c.678del
c.700del (p.Tyr234ThrfsTer3)
c.703del (p.Tyr235ThrfsTer3)
c.5-12634del (n.5-12634del)
c.-43-2064del (n.-43-2064del)
c.-98-26395del (n.-98-26395del)
n.278del
n.4523del
n.4564del
 ClinVar dbSNP
17g.43076585A=CA2260775533BRCA1c.4384T= (p.Tyr1462=)
c.4387T= (p.Tyr1463=)
c.4261T= (p.Tyr1421=)
c.4381T= (p.Tyr1461=)
c.4309T= (p.Tyr1437=)
c.1075T= (p.Tyr359=)
c.937T= (p.Tyr313=)
c.3499T= (p.Tyr1167=)
c.4264T= (p.Tyr1422=)
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c.4246T= (p.Tyr1416=)
c.949T= (p.Tyr317=)
c.994T= (p.Tyr332=)
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c.961T= (p.Tyr321=)
c.*4170T= (n.*4170T=)
c.678T=
c.700T= (p.Tyr234=)
c.703T= (p.Tyr235=)
c.5-12634T= (n.5-12634T=)
c.-43-2064T= (n.-43-2064T=)
c.-98-26395T= (n.-98-26395T=)
n.278T=
n.4523T=
n.4564T=
17g.43076585A>CCA10592762BRCA1c.4384T>G (p.Tyr1462Asp)
c.4387T>G (p.Tyr1463Asp)
c.4261T>G (p.Tyr1421Asp)
c.4381T>G (p.Tyr1461Asp)
c.4309T>G (p.Tyr1437Asp)
c.1075T>G (p.Tyr359Asp)
c.937T>G (p.Tyr313Asp)
c.3499T>G (p.Tyr1167Asp)
c.4264T>G (p.Tyr1422Asp)
c.4453T>G (p.Tyr1485Asp)
c.4246T>G (p.Tyr1416Asp)
c.949T>G (p.Tyr317Asp)
c.994T>G (p.Tyr332Asp)
c.4450T>G (p.Tyr1484Asp)
c.774T>G
c.961T>G (p.Tyr321Asp)
c.*4170T>G (n.*4170T>G)
c.678T>G
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.703T>G (p.Tyr235Asp)
c.5-12634T>G (n.5-12634T>G)
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c.-98-26395T>G (n.-98-26395T>G)
n.278T>G
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n.4564T>G
17g.43076585A>GCA10592763BRCA1c.4384T>C (p.Tyr1462His)
c.4387T>C (p.Tyr1463His)
c.4261T>C (p.Tyr1421His)
c.4381T>C (p.Tyr1461His)
c.4309T>C (p.Tyr1437His)
c.1075T>C (p.Tyr359His)
c.937T>C (p.Tyr313His)
c.3499T>C (p.Tyr1167His)
c.4264T>C (p.Tyr1422His)
c.4453T>C (p.Tyr1485His)
c.4246T>C (p.Tyr1416His)
c.949T>C (p.Tyr317His)
c.994T>C (p.Tyr332His)
c.4450T>C (p.Tyr1484His)
c.774T>C
c.961T>C (p.Tyr321His)
c.*4170T>C (n.*4170T>C)
c.678T>C
c.700T>C (p.Tyr234His)
c.703T>C (p.Tyr235His)
c.5-12634T>C (n.5-12634T>C)
c.-43-2064T>C (n.-43-2064T>C)
c.-98-26395T>C (n.-98-26395T>C)
n.278T>C
n.4523T>C
n.4564T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43076585A>TCA10592764BRCA1c.4384T>A (p.Tyr1462Asn)
c.4387T>A (p.Tyr1463Asn)
c.4261T>A (p.Tyr1421Asn)
c.4381T>A (p.Tyr1461Asn)
c.4309T>A (p.Tyr1437Asn)
c.1075T>A (p.Tyr359Asn)
c.937T>A (p.Tyr313Asn)
c.3499T>A (p.Tyr1167Asn)
c.4264T>A (p.Tyr1422Asn)
c.4453T>A (p.Tyr1485Asn)
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c.949T>A (p.Tyr317Asn)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.273G>A
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n.4559G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.272dup
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 ClinVar
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n.4557T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
17g.43076592_43076593delinsACCA2260775540BRCA1c.4376_4377delinsGT (p.Ser1459=)
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n.268_270del
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n.4554_4556del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.269A>C
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n.268A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.265G>T
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n.4551G>T
 dbSNP
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c.687G>C (p.Gln229His)
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c.-98-26408G>C (n.-98-26408G>C)
n.265G>C
n.4510G>C
n.4551G>C
 dbSNP
17g.43076598C>TCA500146864BRCA1c.4371G>A (p.Gln1457=)
c.4374G>A (p.Gln1458=)
c.4248G>A (p.Gln1416=)
c.4368G>A (p.Gln1456=)
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c.1062G>A (p.Gln354=)
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c.761G>A
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c.665G>A
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c.5-12647G>A (n.5-12647G>A)
c.-43-2077G>A (n.-43-2077G>A)
c.-98-26408G>A (n.-98-26408G>A)
n.265G>A
n.4510G>A
n.4551G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43076598_43076600delinsCTGCA2260775546BRCA1c.4369_4371delinsCAG (p.Gln1457=)
c.4372_4374delinsCAG (p.Gln1458=)
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c.663_665delinsCAG
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c.-43-2079_-43-2077delinsCAG (n.-43-2079_-43-2077delinsCAG)
c.-98-26410_-98-26408delinsCAG (n.-98-26410_-98-26408delinsCAG)
n.263_265delinsCAG
n.4508_4510delinsCAG
n.4549_4551delinsCAG
17g.43076599T>ACA10592795BRCA1c.4370A>T (p.Gln1457Leu)
c.4373A>T (p.Gln1458Leu)
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c.1061A>T (p.Gln354Leu)
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c.760A>T
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c.*4156A>T (n.*4156A>T)
c.664A>T
c.686A>T (p.Gln229Leu)
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n.264A>T
n.4509A>T
n.4550A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43076599T>CCA10592796BRCA1c.4370A>G (p.Gln1457Arg)
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c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.4436A>G (p.Gln1479Arg)
c.760A>G
c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.*4156A>G (n.*4156A>G)
c.664A>G
c.686A>G (p.Gln229Arg)
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n.264A>G
n.4509A>G
n.4550A>G
 dbSNP
17g.43076599T>GCA10592797BRCA1c.4370A>C (p.Gln1457Pro)
c.4373A>C (p.Gln1458Pro)
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c.4295A>C (p.Gln1432Pro)
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.3485A>C (p.Gln1162Pro)
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c.4439A>C (p.Gln1480Pro)
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c.935A>C (p.Gln312Pro)
c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.4436A>C (p.Gln1479Pro)
c.760A>C
c.947A>C (p.Gln316Pro)
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c.664A>C
c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
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n.264A>C
n.4509A>C
n.4550A>C
 dbSNP
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c.4367A= (p.Gln1456=)
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c.663_664del
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c.-43-2079_-43-2078del (n.-43-2079_-43-2078del)
c.-98-26410_-98-26409del (n.-98-26410_-98-26409del)
n.263_264del
n.4508_4509del
n.4549_4550del
 ClinVar dbSNP
17g.43076600G>ACA002803BRCA1c.4369C>T (p.Gln1457Ter)
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n.4508C>T
n.4549C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4508C>G
n.4549C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43076600G=CA2260775548BRCA1c.4369C= (p.Gln1457=)
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c.946C= (p.Gln316=)
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c.685C= (p.Gln229=)
c.688C= (p.Gln230=)
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c.4372C>A (p.Gln1458Lys)
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c.922C>A (p.Gln308Lys)
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c.688C>A (p.Gln230Lys)
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n.263C>A
n.4508C>A
n.4549C>A
17g.43076601T>ACA500146870BRCA1c.4368A>T (p.Ser1456=)
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n.262A>T
n.4507A>T
n.4548A>T
 dbSNP
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n.262A>G
n.4507A>G
n.4548A>G
 dbSNP
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n.262A>C
n.4507A>C
n.4548A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.4433C>A (p.Ser1478Ter)
c.757C>A
c.944C>A (p.Ser315Ter)
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 ClinVar dbSNP
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c.5-12652T>G (n.5-12652T>G)
c.-43-2082T>G (n.-43-2082T>G)
c.-98-26413T>G (n.-98-26413T>G)
n.260T>G
n.4505T>G
n.4546T>G
17g.43076603A>GCA10592802BRCA1c.4366T>C (p.Ser1456Pro)
c.4369T>C (p.Ser1457Pro)
c.4243T>C (p.Ser1415Pro)
c.4363T>C (p.Ser1455Pro)
c.4291T>C (p.Ser1431Pro)
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
c.919T>C (p.Ser307Pro)
c.3481T>C (p.Ser1161Pro)
c.4246T>C (p.Ser1416Pro)
c.4435T>C (p.Ser1479Pro)
c.4228T>C (p.Ser1410Pro)
c.931T>C (p.Ser311Pro)
c.976T>C (p.Ser326Pro)
c.4432T>C (p.Ser1478Pro)
c.756T>C
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.*4152T>C (n.*4152T>C)
c.660T>C
c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.685T>C (p.Ser229Pro)
c.5-12652T>C (n.5-12652T>C)
c.-43-2082T>C (n.-43-2082T>C)
c.-98-26413T>C (n.-98-26413T>C)
n.260T>C
n.4505T>C
n.4546T>C
 ClinVar
17g.43076603A>TCA10592803BRCA1c.4366T>A (p.Ser1456Thr)
c.4369T>A (p.Ser1457Thr)
c.4243T>A (p.Ser1415Thr)
c.4363T>A (p.Ser1455Thr)
c.4291T>A (p.Ser1431Thr)
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
c.919T>A (p.Ser307Thr)
c.3481T>A (p.Ser1161Thr)
c.4246T>A (p.Ser1416Thr)
c.4435T>A (p.Ser1479Thr)
c.4228T>A (p.Ser1410Thr)
c.931T>A (p.Ser311Thr)
c.976T>A (p.Ser326Thr)
c.4432T>A (p.Ser1478Thr)
c.756T>A
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.*4152T>A (n.*4152T>A)
c.660T>A
c.682T>A (p.Ser228Thr)
c.685T>A (p.Ser229Thr)
c.5-12652T>A (n.5-12652T>A)
c.-43-2082T>A (n.-43-2082T>A)
c.-98-26413T>A (n.-98-26413T>A)
n.260T>A
n.4505T>A
n.4546T>A
17g.43076605_43076609delCA2580094445BRCA1c.4362_4366del (p.Leu1454PhefsTer5)
c.4365_4369del (p.Leu1455PhefsTer5)
c.4239_4243del (p.Leu1413PhefsTer5)
c.4359_4363del (p.Leu1453PhefsTer5)
c.4287_4291del (p.Leu1429PhefsTer5)
c.1053_1057del (p.Leu351PhefsTer5)
c.915_919del (p.Leu305PhefsTer5)
c.3477_3481del (p.Leu1159PhefsTer5)
c.4242_4246del (p.Leu1414PhefsTer5)
c.4431_4435del (p.Leu1477PhefsTer5)
c.4224_4228del (p.Leu1408PhefsTer5)
c.927_931del (p.Leu309PhefsTer5)
c.972_976del (p.Leu324PhefsTer5)
c.4428_4432del (p.Leu1476PhefsTer5)
c.752_756del
c.939_943del (p.Leu313PhefsTer5)
c.*4148_*4152del (n.*4148_*4152del)
c.656_660del
c.678_682del (p.Leu226PhefsTer5)
c.681_685del (p.Leu227PhefsTer5)
c.5-12656_5-12652del (n.5-12656_5-12652del)
c.-43-2086_-43-2082del (n.-43-2086_-43-2082del)
c.-98-26417_-98-26413del (n.-98-26417_-98-26413del)
n.256_260del
n.4501_4505del
n.4542_4546del
 ClinVar
17g.43076604A=CA2260775551BRCA1c.4365T= (p.Thr1455=)
c.4368T= (p.Thr1456=)
c.4242T= (p.Thr1414=)
c.4362T= (p.Thr1454=)
c.4290T= (p.Thr1430=)
c.1056T= (p.Thr352=)
c.918T= (p.Thr306=)
c.3480T= (p.Thr1160=)
c.4245T= (p.Thr1415=)
c.4434T= (p.Thr1478=)
c.4227T= (p.Thr1409=)
c.930T= (p.Thr310=)
c.975T= (p.Thr325=)
c.4431T= (p.Thr1477=)
c.755T=
c.942T= (p.Thr314=)
c.*4151T= (n.*4151T=)
c.659T=
c.681T= (p.Thr227=)
c.684T= (p.Thr228=)
c.5-12653T= (n.5-12653T=)
c.-43-2083T= (n.-43-2083T=)
c.-98-26414T= (n.-98-26414T=)
n.259T=
n.4504T=
n.4545T=
17g.43076604A>CCA500146871BRCA1c.4365T>G (p.Thr1455=)
c.4368T>G (p.Thr1456=)
c.4242T>G (p.Thr1414=)
c.4362T>G (p.Thr1454=)
c.4290T>G (p.Thr1430=)
c.1056T>G (p.Thr352=)
c.918T>G (p.Thr306=)
c.3480T>G (p.Thr1160=)
c.4245T>G (p.Thr1415=)
c.4434T>G (p.Thr1478=)
c.4227T>G (p.Thr1409=)
c.930T>G (p.Thr310=)
c.975T>G (p.Thr325=)
c.4431T>G (p.Thr1477=)
c.755T>G
c.942T>G (p.Thr314=)
c.*4151T>G (n.*4151T>G)
c.659T>G
c.681T>G (p.Thr227=)
c.684T>G (p.Thr228=)
c.5-12653T>G (n.5-12653T>G)
c.-43-2083T>G (n.-43-2083T>G)
c.-98-26414T>G (n.-98-26414T>G)
n.259T>G
n.4504T>G
n.4545T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43076604A>GCA500146873BRCA1c.4365T>C (p.Thr1455=)
c.4368T>C (p.Thr1456=)
c.4242T>C (p.Thr1414=)
c.4362T>C (p.Thr1454=)
c.4290T>C (p.Thr1430=)
c.1056T>C (p.Thr352=)
c.918T>C (p.Thr306=)
c.3480T>C (p.Thr1160=)
c.4245T>C (p.Thr1415=)
c.4434T>C (p.Thr1478=)
c.4227T>C (p.Thr1409=)
c.930T>C (p.Thr310=)
c.975T>C (p.Thr325=)
c.4431T>C (p.Thr1477=)
c.755T>C
c.942T>C (p.Thr314=)
c.*4151T>C (n.*4151T>C)
c.659T>C
c.681T>C (p.Thr227=)
c.684T>C (p.Thr228=)
c.5-12653T>C (n.5-12653T>C)
c.-43-2083T>C (n.-43-2083T>C)
c.-98-26414T>C (n.-98-26414T>C)
n.259T>C
n.4504T>C
n.4545T>C
 dbSNP
17g.43076604A>TCA500146874BRCA1c.4365T>A (p.Thr1455=)
c.4368T>A (p.Thr1456=)
c.4242T>A (p.Thr1414=)
c.4362T>A (p.Thr1454=)
c.4290T>A (p.Thr1430=)
c.1056T>A (p.Thr352=)
c.918T>A (p.Thr306=)
c.3480T>A (p.Thr1160=)
c.4245T>A (p.Thr1415=)
c.4434T>A (p.Thr1478=)
c.4227T>A (p.Thr1409=)
c.930T>A (p.Thr310=)
c.975T>A (p.Thr325=)
c.4431T>A (p.Thr1477=)
c.755T>A
c.942T>A (p.Thr314=)
c.*4151T>A (n.*4151T>A)
c.659T>A
c.681T>A (p.Thr227=)
c.684T>A (p.Thr228=)
c.5-12653T>A (n.5-12653T>A)
c.-43-2083T>A (n.-43-2083T>A)
c.-98-26414T>A (n.-98-26414T>A)
n.259T>A
n.4504T>A
n.4545T>A
17g.43076605G>ACA10592804BRCA1c.4364C>T (p.Thr1455Ile)
c.4367C>T (p.Thr1456Ile)
c.4241C>T (p.Thr1414Ile)
c.4361C>T (p.Thr1454Ile)
c.4289C>T (p.Thr1430Ile)
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.3479C>T (p.Thr1160Ile)
c.4244C>T (p.Thr1415Ile)
c.4433C>T (p.Thr1478Ile)
c.4226C>T (p.Thr1409Ile)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.4430C>T (p.Thr1477Ile)
c.754C>T
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.*4150C>T (n.*4150C>T)
c.658C>T
c.680C>T (p.Thr227Ile)
c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.5-12654C>T (n.5-12654C>T)
c.-43-2084C>T (n.-43-2084C>T)
c.-98-26415C>T (n.-98-26415C>T)
n.258C>T
n.4503C>T
n.4544C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43076605G>CCA10592805BRCA1c.4364C>G (p.Thr1455Ser)
c.4367C>G (p.Thr1456Ser)
c.4241C>G (p.Thr1414Ser)
c.4361C>G (p.Thr1454Ser)
c.4289C>G (p.Thr1430Ser)
c.1055C>G (p.Thr352Ser)
c.917C>G (p.Thr306Ser)
c.3479C>G (p.Thr1160Ser)
c.4244C>G (p.Thr1415Ser)
c.4433C>G (p.Thr1478Ser)
c.4226C>G (p.Thr1409Ser)
c.929C>G (p.Thr310Ser)
c.974C>G (p.Thr325Ser)
c.4430C>G (p.Thr1477Ser)
c.754C>G
c.941C>G (p.Thr314Ser)
c.*4150C>G (n.*4150C>G)
c.658C>G
c.680C>G (p.Thr227Ser)
c.683C>G (p.Thr228Ser)
c.5-12654C>G (n.5-12654C>G)
c.-43-2084C>G (n.-43-2084C>G)
c.-98-26415C>G (n.-98-26415C>G)
n.258C>G
n.4503C>G
n.4544C>G
 dbSNP
17g.43076605G=CA2260775552BRCA1c.4364C= (p.Thr1455=)
c.4367C= (p.Thr1456=)
c.4241C= (p.Thr1414=)
c.4361C= (p.Thr1454=)
c.4289C= (p.Thr1430=)
c.1055C= (p.Thr352=)
c.917C= (p.Thr306=)
c.3479C= (p.Thr1160=)
c.4244C= (p.Thr1415=)
c.4433C= (p.Thr1478=)
c.4226C= (p.Thr1409=)
c.929C= (p.Thr310=)
c.974C= (p.Thr325=)
c.4430C= (p.Thr1477=)
c.754C=
c.941C= (p.Thr314=)
c.*4150C= (n.*4150C=)
c.658C=
c.680C= (p.Thr227=)
c.683C= (p.Thr228=)
c.5-12654C= (n.5-12654C=)
c.-43-2084C= (n.-43-2084C=)
c.-98-26415C= (n.-98-26415C=)
n.258C=
n.4503C=
n.4544C=
17g.43076605G>TCA10592806BRCA1c.4364C>A (p.Thr1455Asn)
c.4367C>A (p.Thr1456Asn)
c.4241C>A (p.Thr1414Asn)
c.4361C>A (p.Thr1454Asn)
c.4289C>A (p.Thr1430Asn)
c.1055C>A (p.Thr352Asn)
c.917C>A (p.Thr306Asn)
c.3479C>A (p.Thr1160Asn)
c.4244C>A (p.Thr1415Asn)
c.4433C>A (p.Thr1478Asn)
c.4226C>A (p.Thr1409Asn)
c.929C>A (p.Thr310Asn)
c.974C>A (p.Thr325Asn)
c.4430C>A (p.Thr1477Asn)
c.754C>A
c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.*4150C>A (n.*4150C>A)
c.658C>A
c.680C>A (p.Thr227Asn)
c.683C>A (p.Thr228Asn)
c.5-12654C>A (n.5-12654C>A)
c.-43-2084C>A (n.-43-2084C>A)
c.-98-26415C>A (n.-98-26415C>A)
n.258C>A
n.4503C>A
n.4544C>A
 dbSNP
17g.43076606T>ACA10592807BRCA1c.4363A>T (p.Thr1455Ser)
c.4366A>T (p.Thr1456Ser)
c.4240A>T (p.Thr1414Ser)
c.4360A>T (p.Thr1454Ser)
c.4288A>T (p.Thr1430Ser)
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.3478A>T (p.Thr1160Ser)
c.4243A>T (p.Thr1415Ser)
c.4432A>T (p.Thr1478Ser)
c.4225A>T (p.Thr1409Ser)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.4429A>T (p.Thr1477Ser)
c.753A>T
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.*4149A>T (n.*4149A>T)
c.657A>T
c.679A>T (p.Thr227Ser)
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.5-12655A>T (n.5-12655A>T)
c.-43-2085A>T (n.-43-2085A>T)
c.-98-26416A>T (n.-98-26416A>T)
n.257A>T
n.4502A>T
n.4543A>T
 dbSNP
17g.43076606T>CCA002801BRCA1c.4363A>G (p.Thr1455Ala)
c.4366A>G (p.Thr1456Ala)
c.4240A>G (p.Thr1414Ala)
c.4360A>G (p.Thr1454Ala)
c.4288A>G (p.Thr1430Ala)
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.3478A>G (p.Thr1160Ala)
c.4243A>G (p.Thr1415Ala)
c.4432A>G (p.Thr1478Ala)
c.4225A>G (p.Thr1409Ala)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.4429A>G (p.Thr1477Ala)
c.753A>G
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.*4149A>G (n.*4149A>G)
c.657A>G
c.679A>G (p.Thr227Ala)
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.5-12655A>G (n.5-12655A>G)
c.-43-2085A>G (n.-43-2085A>G)
c.-98-26416A>G (n.-98-26416A>G)
n.257A>G
n.4502A>G
n.4543A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43076606T>GCA10592808BRCA1c.4363A>C (p.Thr1455Pro)
c.4366A>C (p.Thr1456Pro)
c.4240A>C (p.Thr1414Pro)
c.4360A>C (p.Thr1454Pro)
c.4288A>C (p.Thr1430Pro)
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.3478A>C (p.Thr1160Pro)
c.4243A>C (p.Thr1415Pro)
c.4432A>C (p.Thr1478Pro)
c.4225A>C (p.Thr1409Pro)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.4429A>C (p.Thr1477Pro)
c.753A>C
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.*4149A>C (n.*4149A>C)
c.657A>C
c.679A>C (p.Thr227Pro)
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.5-12655A>C (n.5-12655A>C)
c.-43-2085A>C (n.-43-2085A>C)
c.-98-26416A>C (n.-98-26416A>C)
n.257A>C
n.4502A>C
n.4543A>C
17g.43076606T=CA2260775553BRCA1c.4363A= (p.Thr1455=)
c.4366A= (p.Thr1456=)
c.4240A= (p.Thr1414=)
c.4360A= (p.Thr1454=)
c.4288A= (p.Thr1430=)
c.1054A= (p.Thr352=)
c.916A= (p.Thr306=)
c.3478A= (p.Thr1160=)
c.4243A= (p.Thr1415=)
c.4432A= (p.Thr1478=)
c.4225A= (p.Thr1409=)
c.928A= (p.Thr310=)
c.973A= (p.Thr325=)
c.4429A= (p.Thr1477=)
c.753A=
c.940A= (p.Thr314=)
c.*4149A= (n.*4149A=)
c.657A=
c.679A= (p.Thr227=)
c.682A= (p.Thr228=)
c.5-12655A= (n.5-12655A=)
c.-43-2085A= (n.-43-2085A=)
c.-98-26416A= (n.-98-26416A=)
n.257A=
n.4502A=
n.4543A=
17g.43076607T>ACA10592809BRCA1c.4362A>T (p.Leu1454Phe)
c.4365A>T (p.Leu1455Phe)
c.4239A>T (p.Leu1413Phe)
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n.256A>T
n.4501A>T
n.4542A>T
 dbSNP
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n.4542A>G
 dbSNP
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n.4541T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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c.677T>A (p.Leu226Ter)
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n.4500T>A
n.4541T>A
 dbSNP
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n.255del
n.4500del
n.4541del
 ClinVar
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n.4499T>G
n.4540T>G
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c.-98-26421T= (n.-98-26421T=)
n.252T=
n.4497T=
n.4538T=
17g.43076611A>CCA10592815BRCA1c.4358T>G (p.Val1453Gly)
c.4361T>G (p.Val1454Gly)
c.4235T>G (p.Val1412Gly)
c.4355T>G (p.Val1452Gly)
c.4283T>G (p.Val1428Gly)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.3473T>G (p.Val1158Gly)
c.4238T>G (p.Val1413Gly)
c.4427T>G (p.Val1476Gly)
c.4220T>G (p.Val1407Gly)
c.923T>G (p.Val308Gly)
c.968T>G (p.Val323Gly)
c.4424T>G (p.Val1475Gly)
c.748T>G
c.935T>G (p.Val312Gly)
c.*4144T>G (n.*4144T>G)
c.652T>G
c.674T>G (p.Val225Gly)
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.5-12660T>G (n.5-12660T>G)
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c.-98-26421T>G (n.-98-26421T>G)
n.252T>G
n.4497T>G
n.4538T>G
 gnomAD v4
17g.43076611A>GCA002800BRCA1c.4358T>C (p.Val1453Ala)
c.4361T>C (p.Val1454Ala)
c.4235T>C (p.Val1412Ala)
c.4355T>C (p.Val1452Ala)
c.4283T>C (p.Val1428Ala)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.911T>C (p.Val304Ala)
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c.923T>C (p.Val308Ala)
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c.4424T>C (p.Val1475Ala)
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c.935T>C (p.Val312Ala)
c.*4144T>C (n.*4144T>C)
c.652T>C
c.674T>C (p.Val225Ala)
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c.-98-26421T>C (n.-98-26421T>C)
n.252T>C
n.4497T>C
n.4538T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43076611A>TCA10592816BRCA1c.4358T>A (p.Val1453Glu)
c.4361T>A (p.Val1454Glu)
c.4235T>A (p.Val1412Glu)
c.4355T>A (p.Val1452Glu)
c.4283T>A (p.Val1428Glu)
c.1049T>A (p.Val350Glu)
c.911T>A (p.Val304Glu)
c.3473T>A (p.Val1158Glu)
c.4238T>A (p.Val1413Glu)
c.4427T>A (p.Val1476Glu)
c.4220T>A (p.Val1407Glu)
c.923T>A (p.Val308Glu)
c.968T>A (p.Val323Glu)
c.4424T>A (p.Val1475Glu)
c.748T>A
c.935T>A (p.Val312Glu)
c.*4144T>A (n.*4144T>A)
c.652T>A
c.674T>A (p.Val225Glu)
c.677T>A (p.Val226Glu)
c.5-12660T>A (n.5-12660T>A)
c.-43-2090T>A (n.-43-2090T>A)
c.-98-26421T>A (n.-98-26421T>A)
n.252T>A
n.4497T>A
n.4538T>A
 dbSNP
17g.43076612C>ACA10592817BRCA1c.4358-1G>T (n.4358-1G>T)
c.4360G>T (p.Val1454Leu)
c.4234G>T (p.Val1412Leu)
c.4354G>T (p.Val1452Leu)
c.4282G>T (p.Val1428Leu)
c.1048G>T (p.Val350Leu)
c.910G>T (p.Val304Leu)
c.3472G>T (p.Val1158Leu)
c.4237G>T (p.Val1413Leu)
c.4426G>T (p.Val1476Leu)
c.4219G>T (p.Val1407Leu)
c.923-1G>T (n.923-1G>T)
c.968-1G>T (n.968-1G>T)
c.4424-1G>T (n.4424-1G>T)
c.747G>T
c.934G>T (p.Val312Leu)
c.*4143G>T (n.*4143G>T)
c.652-1G>T
c.1049-1G>T (n.1049-1G>T)
c.673G>T (p.Val225Leu)
c.676G>T (p.Val226Leu)
c.5-12661G>T (n.5-12661G>T)
c.-43-2091G>T (n.-43-2091G>T)
c.-98-26422G>T (n.-98-26422G>T)
n.252-1G>T
n.4496G>T
n.4537G>T
17g.43076612C=CA2260775557BRCA1c.4358-1G= (n.4358-1G=)
c.4360G= (p.Val1454=)
c.4234G= (p.Val1412=)
c.4354G= (p.Val1452=)
c.4282G= (p.Val1428=)
c.1048G= (p.Val350=)
c.910G= (p.Val304=)
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c.4237G= (p.Val1413=)
c.4426G= (p.Val1476=)
c.4219G= (p.Val1407=)
c.923-1G= (n.923-1G=)
c.968-1G= (n.968-1G=)
c.4424-1G= (n.4424-1G=)
c.747G=
c.934G= (p.Val312=)
c.*4143G= (n.*4143G=)
c.652-1G=
c.1049-1G= (n.1049-1G=)
c.673G= (p.Val225=)
c.676G= (p.Val226=)
c.5-12661G= (n.5-12661G=)
c.-43-2091G= (n.-43-2091G=)
c.-98-26422G= (n.-98-26422G=)
n.252-1G=
n.4496G=
n.4537G=
17g.43076612C>GCA10592819BRCA1c.4358-1G>C (n.4358-1G>C)
c.4360G>C (p.Val1454Leu)
c.4234G>C (p.Val1412Leu)
c.4354G>C (p.Val1452Leu)
c.4282G>C (p.Val1428Leu)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.3472G>C (p.Val1158Leu)
c.4237G>C (p.Val1413Leu)
c.4426G>C (p.Val1476Leu)
c.4219G>C (p.Val1407Leu)
c.923-1G>C (n.923-1G>C)
c.968-1G>C (n.968-1G>C)
c.4424-1G>C (n.4424-1G>C)
c.747G>C
c.934G>C (p.Val312Leu)
c.*4143G>C (n.*4143G>C)
c.652-1G>C
c.1049-1G>C (n.1049-1G>C)
c.673G>C (p.Val225Leu)
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.5-12661G>C (n.5-12661G>C)
c.-43-2091G>C (n.-43-2091G>C)
c.-98-26422G>C (n.-98-26422G>C)
n.252-1G>C
n.4496G>C
n.4537G>C
 dbSNP
17g.43076612C>TCA10592821BRCA1c.4358-1G>A (n.4358-1G>A)
c.4360G>A (p.Val1454Ile)
c.4234G>A (p.Val1412Ile)
c.4354G>A (p.Val1452Ile)
c.4282G>A (p.Val1428Ile)
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.910G>A (p.Val304Ile)
c.3472G>A (p.Val1158Ile)
c.4237G>A (p.Val1413Ile)
c.4426G>A (p.Val1476Ile)
c.4219G>A (p.Val1407Ile)
c.923-1G>A (n.923-1G>A)
c.968-1G>A (n.968-1G>A)
c.4424-1G>A (n.4424-1G>A)
c.747G>A
c.934G>A (p.Val312Ile)
c.*4143G>A (n.*4143G>A)
c.652-1G>A
c.1049-1G>A (n.1049-1G>A)
c.673G>A (p.Val225Ile)
c.676G>A (p.Val226Ile)
c.5-12661G>A (n.5-12661G>A)
c.-43-2091G>A (n.-43-2091G>A)
c.-98-26422G>A (n.-98-26422G>A)
n.252-1G>A
n.4496G>A
n.4537G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43076613delCA2580094447BRCA1c.4358-2del (n.4358-2del)
c.4359del (p.Val1454TyrfsTer2)
c.4233del (p.Val1412TyrfsTer2)
c.4353del (p.Val1452TyrfsTer2)
c.4281del (p.Val1428TyrfsTer2)
c.1047del (p.Val350TyrfsTer2)
c.909del (p.Val304TyrfsTer2)
c.3471del (p.Val1158TyrfsTer2)
c.4236del (p.Val1413TyrfsTer2)
c.4425del (p.Val1476TyrfsTer2)
c.4218del (p.Val1407TyrfsTer2)
c.923-2del (n.923-2del)
c.968-2del (n.968-2del)
c.4424-2del (n.4424-2del)
c.746del
c.933del (p.Val312TyrfsTer2)
c.*4142del (n.*4142del)
c.652-2del
c.1049-2del (n.1049-2del)
c.672del (p.Val225TyrfsTer2)
c.675del (p.Val226TyrfsTer2)
c.5-12662del (n.5-12662del)
c.-43-2092del (n.-43-2092del)
c.-98-26423del (n.-98-26423del)
n.252-2del
n.4495del
n.4536del
 ClinVar
17g.43076613T>ACA10592823BRCA1c.4358-2A>T (n.4358-2A>T)
c.4359A>T (p.Ala1453=)
c.4233A>T (p.Ala1411=)
c.4353A>T (p.Ala1451=)
c.4281A>T (p.Ala1427=)
c.1047A>T (p.Ala349=)
c.909A>T (p.Ala303=)
c.3471A>T (p.Ala1157=)
c.4236A>T (p.Ala1412=)
c.4425A>T (p.Ala1475=)
c.4218A>T (p.Ala1406=)
c.923-2A>T (n.923-2A>T)
c.968-2A>T (n.968-2A>T)
c.4424-2A>T (n.4424-2A>T)
c.746A>T
c.933A>T (p.Ala311=)
c.*4142A>T (n.*4142A>T)
c.652-2A>T
c.1049-2A>T (n.1049-2A>T)
c.672A>T (p.Ala224=)
c.675A>T (p.Ala225=)
c.5-12662A>T (n.5-12662A>T)
c.-43-2092A>T (n.-43-2092A>T)
c.-98-26423A>T (n.-98-26423A>T)
n.252-2A>T
n.4495A>T
n.4536A>T
 ClinVar
17g.43076613T>CCA10592824BRCA1c.4358-2A>G (n.4358-2A>G)
c.4359A>G (p.Ala1453=)
c.4233A>G (p.Ala1411=)
c.4353A>G (p.Ala1451=)
c.4281A>G (p.Ala1427=)
c.1047A>G (p.Ala349=)
c.909A>G (p.Ala303=)
c.3471A>G (p.Ala1157=)
c.4236A>G (p.Ala1412=)
c.4425A>G (p.Ala1475=)
c.4218A>G (p.Ala1406=)
c.923-2A>G (n.923-2A>G)
c.968-2A>G (n.968-2A>G)
c.4424-2A>G (n.4424-2A>G)
c.746A>G
c.933A>G (p.Ala311=)
c.*4142A>G (n.*4142A>G)
c.652-2A>G
c.1049-2A>G (n.1049-2A>G)
c.672A>G (p.Ala224=)
c.675A>G (p.Ala225=)
c.5-12662A>G (n.5-12662A>G)
c.-43-2092A>G (n.-43-2092A>G)
c.-98-26423A>G (n.-98-26423A>G)
n.252-2A>G
n.4495A>G
n.4536A>G
17g.43076613T>GCA10592825BRCA1c.4358-2A>C (n.4358-2A>C)
c.4359A>C (p.Ala1453=)
c.4233A>C (p.Ala1411=)
c.4353A>C (p.Ala1451=)
c.4281A>C (p.Ala1427=)
c.1047A>C (p.Ala349=)
c.909A>C (p.Ala303=)
c.3471A>C (p.Ala1157=)
c.4236A>C (p.Ala1412=)
c.4425A>C (p.Ala1475=)
c.4218A>C (p.Ala1406=)
c.923-2A>C (n.923-2A>C)
c.968-2A>C (n.968-2A>C)
c.4424-2A>C (n.4424-2A>C)
c.746A>C
c.933A>C (p.Ala311=)
c.*4142A>C (n.*4142A>C)
c.652-2A>C
c.1049-2A>C (n.1049-2A>C)
c.672A>C (p.Ala224=)
c.675A>C (p.Ala225=)
c.5-12662A>C (n.5-12662A>C)
c.-43-2092A>C (n.-43-2092A>C)
c.-98-26423A>C (n.-98-26423A>C)
n.252-2A>C
n.4495A>C
n.4536A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43076614G>ACA10592826BRCA1c.4358-3C>T (n.4358-3C>T)
c.4358C>T (p.Ala1453Val)
c.4232C>T (p.Ala1411Val)
c.4352C>T (p.Ala1451Val)
c.4280C>T (p.Ala1427Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.908C>T (p.Ala303Val)
c.3470C>T (p.Ala1157Val)
c.4235C>T (p.Ala1412Val)
c.4424C>T (p.Ala1475Val)
c.4217C>T (p.Ala1406Val)
c.923-3C>T (n.923-3C>T)
c.968-3C>T (n.968-3C>T)
c.4424-3C>T (n.4424-3C>T)
c.745C>T
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.*4141C>T (n.*4141C>T)
c.652-3C>T
c.1049-3C>T (n.1049-3C>T)
c.671C>T (p.Ala224Val)
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.5-12663C>T (n.5-12663C>T)
c.-43-2093C>T (n.-43-2093C>T)
c.-98-26424C>T (n.-98-26424C>T)
n.252-3C>T
n.4494C>T
n.4535C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43076614G>CCA10592827BRCA1c.4358-3C>G (n.4358-3C>G)
c.4358C>G (p.Ala1453Gly)
c.4232C>G (p.Ala1411Gly)
c.4352C>G (p.Ala1451Gly)
c.4280C>G (p.Ala1427Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
c.3470C>G (p.Ala1157Gly)
c.4235C>G (p.Ala1412Gly)
c.4424C>G (p.Ala1475Gly)
c.4217C>G (p.Ala1406Gly)
c.923-3C>G (n.923-3C>G)
c.968-3C>G (n.968-3C>G)
c.4424-3C>G (n.4424-3C>G)
c.745C>G
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.*4141C>G (n.*4141C>G)
c.652-3C>G
c.1049-3C>G (n.1049-3C>G)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.5-12663C>G (n.5-12663C>G)
c.-43-2093C>G (n.-43-2093C>G)
c.-98-26424C>G (n.-98-26424C>G)
n.252-3C>G
n.4494C>G
n.4535C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43076614G=CA2260775558BRCA1c.4358-3C= (n.4358-3C=)
c.4358C= (p.Ala1453=)
c.4232C= (p.Ala1411=)
c.4352C= (p.Ala1451=)
c.4280C= (p.Ala1427=)
c.1046C= (p.Ala349=)
c.908C= (p.Ala303=)
c.3470C= (p.Ala1157=)
c.4235C= (p.Ala1412=)
c.4424C= (p.Ala1475=)
c.4217C= (p.Ala1406=)
c.923-3C= (n.923-3C=)
c.968-3C= (n.968-3C=)
c.4424-3C= (n.4424-3C=)
c.745C=
c.932C= (p.Ala311=)
c.*4141C= (n.*4141C=)
c.652-3C=
c.1049-3C= (n.1049-3C=)
c.671C= (p.Ala224=)
c.674C= (p.Ala225=)
c.5-12663C= (n.5-12663C=)
c.-43-2093C= (n.-43-2093C=)
c.-98-26424C= (n.-98-26424C=)
n.252-3C=
n.4494C=
n.4535C=
17g.43076614G>TCA10592828BRCA1c.4358-3C>A (n.4358-3C>A)
c.4358C>A (p.Ala1453Glu)
c.4232C>A (p.Ala1411Glu)
c.4352C>A (p.Ala1451Glu)
c.4280C>A (p.Ala1427Glu)
c.1046C>A (p.Ala349Glu)
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 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.-98-26429T>A (n.-98-26429T>A)
n.252-8T>A
n.4494-5T>A
n.4535-5T>A
 dbSNP
17g.43076620A=CA2260775564BRCA1c.4358-9T= (n.4358-9T=)
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17g.43076620A>CCA2573153998BRCA1c.4358-9T>G (n.4358-9T>G)
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n.252-9T>G
n.4494-6T>G
n.4535-6T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43076620A>GCA645373167BRCA1c.4358-9T>C (n.4358-9T>C)
c.4358-6T>C (n.4358-6T>C)
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c.745-6T>C
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c.*4141-6T>C (n.*4141-6T>C)
c.652-9T>C
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n.252-9T>C
n.4494-6T>C
n.4535-6T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43076620_43076621insTCCTATATAGGTTTTTTGAACCTATAACCA626083551BRCA1c.4358-10_4358-9insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.4358-10_4358-9insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA)
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c.652-10_652-9insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA
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c.-43-2100_-43-2099insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.-43-2100_-43-2099insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA)
c.-98-26431_-98-26430insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.-98-26431_-98-26430insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA)
n.252-10_252-9insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA
n.4494-7_4494-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA
n.4535-7_4535-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA
 dbSNP gnomAD v2
17g.43076621A=CA2260775565BRCA1c.4358-10T= (n.4358-10T=)
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c.932-7T= (n.932-7T=)
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c.1049-10T= (n.1049-10T=)
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17g.43076621A>GCA658656651BRCA1c.4358-10T>C (n.4358-10T>C)
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n.252-10T>C
n.4494-7T>C
n.4535-7T>C
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP
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17g.43076624G>TCA2733641877BRCA1c.4358-13C>A (n.4358-13C>A)
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 dbSNP
17g.43076625A>TCA2733917057BRCA1c.4358-14T>A (n.4358-14T>A)
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c.745-11T>A
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c.*4141-11T>A (n.*4141-11T>A)
c.652-14T>A
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n.252-14T>A
n.4494-11T>A
n.4535-11T>A
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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17g.43076629A>GCA2733917128BRCA1c.4358-18T>C (n.4358-18T>C)
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 dbSNP
17g.43076630G>TCA2573154001BRCA1c.4358-19C>A (n.4358-19C>A)
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n.252-19C>A
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 ClinVar dbSNP
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n.252-20T>C
n.4494-17T>C
n.4535-17T>C
 dbSNP
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n.252-25T>C
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 dbSNP

Number of alleles fetched