Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.43070208_43078359dupCA16043350BRCA1c.4358-1732_4983+736dup
c.4358-1729_4986+736dup
c.4232-1729_4860+736dup
c.4352-1729_4980+736dup
c.4280-1729_4908+736dup
c.1046-1729_1674+736dup
c.908-1729_1536+736dup
c.3470-1729_4098+736dup
c.4235-1729_4863+736dup
c.4423+991_5052+736dup
c.4217-1729_4845+736dup
c.923-1732_1548+736dup
c.4423+991_5049+736dup
c.744+991_1373+736dup
c.932-1729_1560+736dup
c.*4141-1729_*4769+736dup
c.1049-1732_1674+736dup
c.671-1729_1299+736dup
c.5-14392_5-6241dup (n.5-14392_5-6241dup)
c.-43-3822_459+736dup
c.-98-28153_-98-20002dup (n.-98-28153_-98-20002dup)
n.4494-1729_5122+736dup
n.4535-1729_5163+736dup
17g.43070192_43078360dupCA2580612611BRCA1c.4358-1749_4983+736dup
c.4358-1746_4986+736dup
c.4232-1746_4860+736dup
c.4352-1746_4980+736dup
c.4280-1746_4908+736dup
c.1046-1746_1674+736dup
c.908-1746_1536+736dup
c.3470-1746_4098+736dup
c.4235-1746_4863+736dup
c.4423+974_5052+736dup
c.4217-1746_4845+736dup
c.923-1749_1548+736dup
c.4423+974_5049+736dup
c.744+974_1373+736dup
c.932-1746_1560+736dup
c.*4141-1746_*4769+736dup
c.1049-1749_1674+736dup
c.671-1746_1299+736dup
c.5-14409_5-6241dup (n.5-14409_5-6241dup)
c.-43-3839_459+736dup
c.-98-28170_-98-20002dup (n.-98-28170_-98-20002dup)
n.4494-1746_5122+736dup
n.4535-1746_5163+736dup
17g.43074333_43082577delCA2581463402BRCA1c.4186_4672del
c.4186_4675del
c.4060_4549del
c.4183-3_4669del
c.4108_4597del
c.874_1363del
c.736_1225del
c.3298_3787del
c.4063_4552del
c.4186_4741del
c.4045_4534del
c.754-3_1237del
c.796_1282del
c.4186_4738del
c.507_1062del
c.760_1249del
c.*3969_*4458del
c.877_1363del
c.499_988del
c.5-18624_5-10380del (n.5-18624_5-10380del)
c.-43-8054_148del
c.-98-32385_-98-24141del (n.-98-32385_-98-24141del)
n.4322_4811del
n.4363_4852del
17g.43075650_43084252dupCA2580612642BRCA1c.4186-1676_4481+839dup
c.4186-1676_4484+839dup
c.4060-1676_4358+839dup
c.4183-1679_4478+839dup
c.4108-1676_4406+839dup
c.874-1676_1172+839dup
c.736-1676_1034+839dup
c.3298-1676_3596+839dup
c.4063-1676_4361+839dup
c.4186-1676_4550+839dup
c.4045-1676_4343+839dup
c.754-1679_1046+839dup
c.796-1676_1091+839dup
c.4186-1676_4547+839dup
c.507-1676_871+839dup
c.760-1676_1058+839dup
c.*3969-1676_*4267+839dup
c.877-1676_1172+839dup
c.499-1676_797+839dup
c.5-20300_5-11698dup (n.5-20300_5-11698dup)
c.-43-9730_-43-1128dup (n.-43-9730_-43-1128dup)
c.-98-34061_-98-25459dup (n.-98-34061_-98-25459dup)
n.4322-1676_4620+839dup
n.4363-1676_4661+839dup
17g.43075943_43080892delCA16609626BRCA1c.4357+1514_4481+547del
c.4357+1514_4484+547del
c.4231+1514_4358+547del
c.4351+1514_4478+547del
c.4279+1514_4406+547del
c.1045+1514_1172+547del
c.907+1514_1034+547del
c.3469+1514_3596+547del
c.4234+1514_4361+547del
c.4358-1491_4550+547del
c.4216+1514_4343+547del
c.922+1514_1046+547del
c.967+1514_1091+547del
c.4358-1491_4547+547del
c.679-1491_871+547del
c.931+1514_1058+547del
c.*4140+1514_*4267+547del
c.1048+1514_1172+547del
c.670+1514_797+547del
c.5-16939_5-11990del (n.5-16939_5-11990del)
c.-43-6369_-43-1420del (n.-43-6369_-43-1420del)
c.-98-30700_-98-25751del (n.-98-30700_-98-25751del)
n.4493+1514_4620+547del
n.4534+1514_4661+547del
 ClinVar
17g.43076418dupCA2576295924BRCA1c.4481+76dup (n.4481+76dup)
c.4484+76dup (n.4484+76dup)
c.4358+76dup (n.4358+76dup)
c.4478+76dup (n.4478+76dup)
c.4406+76dup (n.4406+76dup)
c.1172+76dup (n.1172+76dup)
c.1034+76dup (n.1034+76dup)
c.3596+76dup (n.3596+76dup)
c.4361+76dup (n.4361+76dup)
c.4550+76dup (n.4550+76dup)
c.4343+76dup (n.4343+76dup)
c.1046+76dup (n.1046+76dup)
c.1091+76dup (n.1091+76dup)
c.4547+76dup (n.4547+76dup)
c.871+76dup
c.1058+76dup (n.1058+76dup)
c.*4267+76dup (n.*4267+76dup)
c.797+76dup (n.797+76dup)
c.5-12461dup (n.5-12461dup)
c.-43-1891dup (n.-43-1891dup)
c.-98-26222dup (n.-98-26222dup)
n.4620+76dup
n.4661+76dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.43076418delCA626083523BRCA1c.4481+76del (n.4481+76del)
c.4484+76del (n.4484+76del)
c.4358+76del (n.4358+76del)
c.4478+76del (n.4478+76del)
c.4406+76del (n.4406+76del)
c.1172+76del (n.1172+76del)
c.1034+76del (n.1034+76del)
c.3596+76del (n.3596+76del)
c.4361+76del (n.4361+76del)
c.4550+76del (n.4550+76del)
c.4343+76del (n.4343+76del)
c.1046+76del (n.1046+76del)
c.1091+76del (n.1091+76del)
c.4547+76del (n.4547+76del)
c.871+76del
c.1058+76del (n.1058+76del)
c.*4267+76del (n.*4267+76del)
c.797+76del (n.797+76del)
c.5-12461del (n.5-12461del)
c.-43-1891del (n.-43-1891del)
c.-98-26222del (n.-98-26222del)
n.4620+76del
n.4661+76del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43076414A>GCA2638063376BRCA1c.4481+74T>C (n.4481+74T>C)
c.4484+74T>C (n.4484+74T>C)
c.4358+74T>C (n.4358+74T>C)
c.4478+74T>C (n.4478+74T>C)
c.4406+74T>C (n.4406+74T>C)
c.1172+74T>C (n.1172+74T>C)
c.1034+74T>C (n.1034+74T>C)
c.3596+74T>C (n.3596+74T>C)
c.4361+74T>C (n.4361+74T>C)
c.4550+74T>C (n.4550+74T>C)
c.4343+74T>C (n.4343+74T>C)
c.1046+74T>C (n.1046+74T>C)
c.1091+74T>C (n.1091+74T>C)
c.4547+74T>C (n.4547+74T>C)
c.871+74T>C
c.1058+74T>C (n.1058+74T>C)
c.*4267+74T>C (n.*4267+74T>C)
c.797+74T>C (n.797+74T>C)
c.5-12463T>C (n.5-12463T>C)
c.-43-1893T>C (n.-43-1893T>C)
c.-98-26224T>C (n.-98-26224T>C)
n.4620+74T>C
n.4661+74T>C
 gnomAD v4
17g.43076417A=CA2260775404BRCA1c.4481+71T= (n.4481+71T=)
c.4484+71T= (n.4484+71T=)
c.4358+71T= (n.4358+71T=)
c.4478+71T= (n.4478+71T=)
c.4406+71T= (n.4406+71T=)
c.1172+71T= (n.1172+71T=)
c.1034+71T= (n.1034+71T=)
c.3596+71T= (n.3596+71T=)
c.4361+71T= (n.4361+71T=)
c.4550+71T= (n.4550+71T=)
c.4343+71T= (n.4343+71T=)
c.1046+71T= (n.1046+71T=)
c.1091+71T= (n.1091+71T=)
c.4547+71T= (n.4547+71T=)
c.871+71T=
c.1058+71T= (n.1058+71T=)
c.*4267+71T= (n.*4267+71T=)
c.797+71T= (n.797+71T=)
c.5-12466T= (n.5-12466T=)
c.-43-1896T= (n.-43-1896T=)
c.-98-26227T= (n.-98-26227T=)
n.4620+71T=
n.4661+71T=
17g.43076417A>CCA290833942BRCA1c.4481+71T>G (n.4481+71T>G)
c.4484+71T>G (n.4484+71T>G)
c.4358+71T>G (n.4358+71T>G)
c.4478+71T>G (n.4478+71T>G)
c.4406+71T>G (n.4406+71T>G)
c.1172+71T>G (n.1172+71T>G)
c.1034+71T>G (n.1034+71T>G)
c.3596+71T>G (n.3596+71T>G)
c.4361+71T>G (n.4361+71T>G)
c.4550+71T>G (n.4550+71T>G)
c.4343+71T>G (n.4343+71T>G)
c.1046+71T>G (n.1046+71T>G)
c.1091+71T>G (n.1091+71T>G)
c.4547+71T>G (n.4547+71T>G)
c.871+71T>G
c.1058+71T>G (n.1058+71T>G)
c.*4267+71T>G (n.*4267+71T>G)
c.797+71T>G (n.797+71T>G)
c.5-12466T>G (n.5-12466T>G)
c.-43-1896T>G (n.-43-1896T>G)
c.-98-26227T>G (n.-98-26227T>G)
n.4620+71T>G
n.4661+71T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43076418A>GCA2638063377BRCA1c.4481+70T>C (n.4481+70T>C)
c.4484+70T>C (n.4484+70T>C)
c.4358+70T>C (n.4358+70T>C)
c.4478+70T>C (n.4478+70T>C)
c.4406+70T>C (n.4406+70T>C)
c.1172+70T>C (n.1172+70T>C)
c.1034+70T>C (n.1034+70T>C)
c.3596+70T>C (n.3596+70T>C)
c.4361+70T>C (n.4361+70T>C)
c.4550+70T>C (n.4550+70T>C)
c.4343+70T>C (n.4343+70T>C)
c.1046+70T>C (n.1046+70T>C)
c.1091+70T>C (n.1091+70T>C)
c.4547+70T>C (n.4547+70T>C)
c.871+70T>C
c.1058+70T>C (n.1058+70T>C)
c.*4267+70T>C (n.*4267+70T>C)
c.797+70T>C (n.797+70T>C)
c.5-12467T>C (n.5-12467T>C)
c.-43-1897T>C (n.-43-1897T>C)
c.-98-26228T>C (n.-98-26228T>C)
n.4620+70T>C
n.4661+70T>C
 gnomAD v4
17g.43076419T>ACA2733914048BRCA1c.4481+69A>T (n.4481+69A>T)
c.4484+69A>T (n.4484+69A>T)
c.4358+69A>T (n.4358+69A>T)
c.4478+69A>T (n.4478+69A>T)
c.4406+69A>T (n.4406+69A>T)
c.1172+69A>T (n.1172+69A>T)
c.1034+69A>T (n.1034+69A>T)
c.3596+69A>T (n.3596+69A>T)
c.4361+69A>T (n.4361+69A>T)
c.4550+69A>T (n.4550+69A>T)
c.4343+69A>T (n.4343+69A>T)
c.1046+69A>T (n.1046+69A>T)
c.1091+69A>T (n.1091+69A>T)
c.4547+69A>T (n.4547+69A>T)
c.871+69A>T
c.1058+69A>T (n.1058+69A>T)
c.*4267+69A>T (n.*4267+69A>T)
c.797+69A>T (n.797+69A>T)
c.5-12468A>T (n.5-12468A>T)
c.-43-1898A>T (n.-43-1898A>T)
c.-98-26229A>T (n.-98-26229A>T)
n.4620+69A>T
n.4661+69A>T
 dbSNP
17g.43076419T>GCA2733914125BRCA1c.4481+69A>C (n.4481+69A>C)
c.4484+69A>C (n.4484+69A>C)
c.4358+69A>C (n.4358+69A>C)
c.4478+69A>C (n.4478+69A>C)
c.4406+69A>C (n.4406+69A>C)
c.1172+69A>C (n.1172+69A>C)
c.1034+69A>C (n.1034+69A>C)
c.3596+69A>C (n.3596+69A>C)
c.4361+69A>C (n.4361+69A>C)
c.4550+69A>C (n.4550+69A>C)
c.4343+69A>C (n.4343+69A>C)
c.1046+69A>C (n.1046+69A>C)
c.1091+69A>C (n.1091+69A>C)
c.4547+69A>C (n.4547+69A>C)
c.871+69A>C
c.1058+69A>C (n.1058+69A>C)
c.*4267+69A>C (n.*4267+69A>C)
c.797+69A>C (n.797+69A>C)
c.5-12468A>C (n.5-12468A>C)
c.-43-1898A>C (n.-43-1898A>C)
c.-98-26229A>C (n.-98-26229A>C)
n.4620+69A>C
n.4661+69A>C
 dbSNP
17g.43076420T>ACA2733914127BRCA1c.4481+68A>T (n.4481+68A>T)
c.4484+68A>T (n.4484+68A>T)
c.4358+68A>T (n.4358+68A>T)
c.4478+68A>T (n.4478+68A>T)
c.4406+68A>T (n.4406+68A>T)
c.1172+68A>T (n.1172+68A>T)
c.1034+68A>T (n.1034+68A>T)
c.3596+68A>T (n.3596+68A>T)
c.4361+68A>T (n.4361+68A>T)
c.4550+68A>T (n.4550+68A>T)
c.4343+68A>T (n.4343+68A>T)
c.1046+68A>T (n.1046+68A>T)
c.1091+68A>T (n.1091+68A>T)
c.4547+68A>T (n.4547+68A>T)
c.871+68A>T
c.1058+68A>T (n.1058+68A>T)
c.*4267+68A>T (n.*4267+68A>T)
c.797+68A>T (n.797+68A>T)
c.5-12469A>T (n.5-12469A>T)
c.-43-1899A>T (n.-43-1899A>T)
c.-98-26230A>T (n.-98-26230A>T)
n.4620+68A>T
n.4661+68A>T
 dbSNP
17g.43076420T>CCA2638063378BRCA1c.4481+68A>G (n.4481+68A>G)
c.4484+68A>G (n.4484+68A>G)
c.4358+68A>G (n.4358+68A>G)
c.4478+68A>G (n.4478+68A>G)
c.4406+68A>G (n.4406+68A>G)
c.1172+68A>G (n.1172+68A>G)
c.1034+68A>G (n.1034+68A>G)
c.3596+68A>G (n.3596+68A>G)
c.4361+68A>G (n.4361+68A>G)
c.4550+68A>G (n.4550+68A>G)
c.4343+68A>G (n.4343+68A>G)
c.1046+68A>G (n.1046+68A>G)
c.1091+68A>G (n.1091+68A>G)
c.4547+68A>G (n.4547+68A>G)
c.871+68A>G
c.1058+68A>G (n.1058+68A>G)
c.*4267+68A>G (n.*4267+68A>G)
c.797+68A>G (n.797+68A>G)
c.5-12469A>G (n.5-12469A>G)
c.-43-1899A>G (n.-43-1899A>G)
c.-98-26230A>G (n.-98-26230A>G)
n.4620+68A>G
n.4661+68A>G
 gnomAD v4
17g.43076421A>GCA2576295925BRCA1c.4481+67T>C (n.4481+67T>C)
c.4484+67T>C (n.4484+67T>C)
c.4358+67T>C (n.4358+67T>C)
c.4478+67T>C (n.4478+67T>C)
c.4406+67T>C (n.4406+67T>C)
c.1172+67T>C (n.1172+67T>C)
c.1034+67T>C (n.1034+67T>C)
c.3596+67T>C (n.3596+67T>C)
c.4361+67T>C (n.4361+67T>C)
c.4550+67T>C (n.4550+67T>C)
c.4343+67T>C (n.4343+67T>C)
c.1046+67T>C (n.1046+67T>C)
c.1091+67T>C (n.1091+67T>C)
c.4547+67T>C (n.4547+67T>C)
c.871+67T>C
c.1058+67T>C (n.1058+67T>C)
c.*4267+67T>C (n.*4267+67T>C)
c.797+67T>C (n.797+67T>C)
c.5-12470T>C (n.5-12470T>C)
c.-43-1900T>C (n.-43-1900T>C)
c.-98-26231T>C (n.-98-26231T>C)
n.4620+67T>C
n.4661+67T>C
17g.43076421A>TCA2733914144BRCA1c.4481+67T>A (n.4481+67T>A)
c.4484+67T>A (n.4484+67T>A)
c.4358+67T>A (n.4358+67T>A)
c.4478+67T>A (n.4478+67T>A)
c.4406+67T>A (n.4406+67T>A)
c.1172+67T>A (n.1172+67T>A)
c.1034+67T>A (n.1034+67T>A)
c.3596+67T>A (n.3596+67T>A)
c.4361+67T>A (n.4361+67T>A)
c.4550+67T>A (n.4550+67T>A)
c.4343+67T>A (n.4343+67T>A)
c.1046+67T>A (n.1046+67T>A)
c.1091+67T>A (n.1091+67T>A)
c.4547+67T>A (n.4547+67T>A)
c.871+67T>A
c.1058+67T>A (n.1058+67T>A)
c.*4267+67T>A (n.*4267+67T>A)
c.797+67T>A (n.797+67T>A)
c.5-12470T>A (n.5-12470T>A)
c.-43-1900T>A (n.-43-1900T>A)
c.-98-26231T>A (n.-98-26231T>A)
n.4620+67T>A
n.4661+67T>A
 dbSNP
17g.43076422A>TCA2733914161BRCA1c.4481+66T>A (n.4481+66T>A)
c.4484+66T>A (n.4484+66T>A)
c.4358+66T>A (n.4358+66T>A)
c.4478+66T>A (n.4478+66T>A)
c.4406+66T>A (n.4406+66T>A)
c.1172+66T>A (n.1172+66T>A)
c.1034+66T>A (n.1034+66T>A)
c.3596+66T>A (n.3596+66T>A)
c.4361+66T>A (n.4361+66T>A)
c.4550+66T>A (n.4550+66T>A)
c.4343+66T>A (n.4343+66T>A)
c.1046+66T>A (n.1046+66T>A)
c.1091+66T>A (n.1091+66T>A)
c.4547+66T>A (n.4547+66T>A)
c.871+66T>A
c.1058+66T>A (n.1058+66T>A)
c.*4267+66T>A (n.*4267+66T>A)
c.797+66T>A (n.797+66T>A)
c.5-12471T>A (n.5-12471T>A)
c.-43-1901T>A (n.-43-1901T>A)
c.-98-26232T>A (n.-98-26232T>A)
n.4620+66T>A
n.4661+66T>A
 dbSNP
17g.43076423C>ACA2638063380BRCA1c.4481+65G>T (n.4481+65G>T)
c.4484+65G>T (n.4484+65G>T)
c.4358+65G>T (n.4358+65G>T)
c.4478+65G>T (n.4478+65G>T)
c.4406+65G>T (n.4406+65G>T)
c.1172+65G>T (n.1172+65G>T)
c.1034+65G>T (n.1034+65G>T)
c.3596+65G>T (n.3596+65G>T)
c.4361+65G>T (n.4361+65G>T)
c.4550+65G>T (n.4550+65G>T)
c.4343+65G>T (n.4343+65G>T)
c.1046+65G>T (n.1046+65G>T)
c.1091+65G>T (n.1091+65G>T)
c.4547+65G>T (n.4547+65G>T)
c.871+65G>T
c.1058+65G>T (n.1058+65G>T)
c.*4267+65G>T (n.*4267+65G>T)
c.797+65G>T (n.797+65G>T)
c.5-12472G>T (n.5-12472G>T)
c.-43-1902G>T (n.-43-1902G>T)
c.-98-26233G>T (n.-98-26233G>T)
n.4620+65G>T
n.4661+65G>T
 gnomAD v4
17g.43076423C=CA2260775405BRCA1c.4481+65G= (n.4481+65G=)
c.4484+65G= (n.4484+65G=)
c.4358+65G= (n.4358+65G=)
c.4478+65G= (n.4478+65G=)
c.4406+65G= (n.4406+65G=)
c.1172+65G= (n.1172+65G=)
c.1034+65G= (n.1034+65G=)
c.3596+65G= (n.3596+65G=)
c.4361+65G= (n.4361+65G=)
c.4550+65G= (n.4550+65G=)
c.4343+65G= (n.4343+65G=)
c.1046+65G= (n.1046+65G=)
c.1091+65G= (n.1091+65G=)
c.4547+65G= (n.4547+65G=)
c.871+65G=
c.1058+65G= (n.1058+65G=)
c.*4267+65G= (n.*4267+65G=)
c.797+65G= (n.797+65G=)
c.5-12472G= (n.5-12472G=)
c.-43-1902G= (n.-43-1902G=)
c.-98-26233G= (n.-98-26233G=)
n.4620+65G=
n.4661+65G=
17g.43076423C>GCA2733692805BRCA1c.4481+65G>C (n.4481+65G>C)
c.4484+65G>C (n.4484+65G>C)
c.4358+65G>C (n.4358+65G>C)
c.4478+65G>C (n.4478+65G>C)
c.4406+65G>C (n.4406+65G>C)
c.1172+65G>C (n.1172+65G>C)
c.1034+65G>C (n.1034+65G>C)
c.3596+65G>C (n.3596+65G>C)
c.4361+65G>C (n.4361+65G>C)
c.4550+65G>C (n.4550+65G>C)
c.4343+65G>C (n.4343+65G>C)
c.1046+65G>C (n.1046+65G>C)
c.1091+65G>C (n.1091+65G>C)
c.4547+65G>C (n.4547+65G>C)
c.871+65G>C
c.1058+65G>C (n.1058+65G>C)
c.*4267+65G>C (n.*4267+65G>C)
c.797+65G>C (n.797+65G>C)
c.5-12472G>C (n.5-12472G>C)
c.-43-1902G>C (n.-43-1902G>C)
c.-98-26233G>C (n.-98-26233G>C)
n.4620+65G>C
n.4661+65G>C
 dbSNP
17g.43076423C>TCA2260775406BRCA1c.4481+65G>A (n.4481+65G>A)
c.4484+65G>A (n.4484+65G>A)
c.4358+65G>A (n.4358+65G>A)
c.4478+65G>A (n.4478+65G>A)
c.4406+65G>A (n.4406+65G>A)
c.1172+65G>A (n.1172+65G>A)
c.1034+65G>A (n.1034+65G>A)
c.3596+65G>A (n.3596+65G>A)
c.4361+65G>A (n.4361+65G>A)
c.4550+65G>A (n.4550+65G>A)
c.4343+65G>A (n.4343+65G>A)
c.1046+65G>A (n.1046+65G>A)
c.1091+65G>A (n.1091+65G>A)
c.4547+65G>A (n.4547+65G>A)
c.871+65G>A
c.1058+65G>A (n.1058+65G>A)
c.*4267+65G>A (n.*4267+65G>A)
c.797+65G>A (n.797+65G>A)
c.5-12472G>A (n.5-12472G>A)
c.-43-1902G>A (n.-43-1902G>A)
c.-98-26233G>A (n.-98-26233G>A)
n.4620+65G>A
n.4661+65G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43076425_43076428delCA2638063381BRCA1c.4481+62_4481+65del (n.4481+62_4481+65del)
c.4484+62_4484+65del (n.4484+62_4484+65del)
c.4358+62_4358+65del (n.4358+62_4358+65del)
c.4478+62_4478+65del (n.4478+62_4478+65del)
c.4406+62_4406+65del (n.4406+62_4406+65del)
c.1172+62_1172+65del (n.1172+62_1172+65del)
c.1034+62_1034+65del (n.1034+62_1034+65del)
c.3596+62_3596+65del (n.3596+62_3596+65del)
c.4361+62_4361+65del (n.4361+62_4361+65del)
c.4550+62_4550+65del (n.4550+62_4550+65del)
c.4343+62_4343+65del (n.4343+62_4343+65del)
c.1046+62_1046+65del (n.1046+62_1046+65del)
c.1091+62_1091+65del (n.1091+62_1091+65del)
c.4547+62_4547+65del (n.4547+62_4547+65del)
c.871+62_871+65del
c.1058+62_1058+65del (n.1058+62_1058+65del)
c.*4267+62_*4267+65del (n.*4267+62_*4267+65del)
c.797+62_797+65del (n.797+62_797+65del)
c.5-12475_5-12472del (n.5-12475_5-12472del)
c.-43-1905_-43-1902del (n.-43-1905_-43-1902del)
c.-98-26236_-98-26233del (n.-98-26236_-98-26233del)
n.4620+62_4620+65del
n.4661+62_4661+65del
 gnomAD v4
17g.43076424A=CA2260775407BRCA1c.4481+64T= (n.4481+64T=)
c.4484+64T= (n.4484+64T=)
c.4358+64T= (n.4358+64T=)
c.4478+64T= (n.4478+64T=)
c.4406+64T= (n.4406+64T=)
c.1172+64T= (n.1172+64T=)
c.1034+64T= (n.1034+64T=)
c.3596+64T= (n.3596+64T=)
c.4361+64T= (n.4361+64T=)
c.4550+64T= (n.4550+64T=)
c.4343+64T= (n.4343+64T=)
c.1046+64T= (n.1046+64T=)
c.1091+64T= (n.1091+64T=)
c.4547+64T= (n.4547+64T=)
c.871+64T=
c.1058+64T= (n.1058+64T=)
c.*4267+64T= (n.*4267+64T=)
c.797+64T= (n.797+64T=)
c.5-12473T= (n.5-12473T=)
c.-43-1903T= (n.-43-1903T=)
c.-98-26234T= (n.-98-26234T=)
n.4620+64T=
n.4661+64T=
17g.43076424A>GCA290833945BRCA1c.4481+64T>C (n.4481+64T>C)
c.4484+64T>C (n.4484+64T>C)
c.4358+64T>C (n.4358+64T>C)
c.4478+64T>C (n.4478+64T>C)
c.4406+64T>C (n.4406+64T>C)
c.1172+64T>C (n.1172+64T>C)
c.1034+64T>C (n.1034+64T>C)
c.3596+64T>C (n.3596+64T>C)
c.4361+64T>C (n.4361+64T>C)
c.4550+64T>C (n.4550+64T>C)
c.4343+64T>C (n.4343+64T>C)
c.1046+64T>C (n.1046+64T>C)
c.1091+64T>C (n.1091+64T>C)
c.4547+64T>C (n.4547+64T>C)
c.871+64T>C
c.1058+64T>C (n.1058+64T>C)
c.*4267+64T>C (n.*4267+64T>C)
c.797+64T>C (n.797+64T>C)
c.5-12473T>C (n.5-12473T>C)
c.-43-1903T>C (n.-43-1903T>C)
c.-98-26234T>C (n.-98-26234T>C)
n.4620+64T>C
n.4661+64T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43076424A>TCA2733647371BRCA1c.4481+64T>A (n.4481+64T>A)
c.4484+64T>A (n.4484+64T>A)
c.4358+64T>A (n.4358+64T>A)
c.4478+64T>A (n.4478+64T>A)
c.4406+64T>A (n.4406+64T>A)
c.1172+64T>A (n.1172+64T>A)
c.1034+64T>A (n.1034+64T>A)
c.3596+64T>A (n.3596+64T>A)
c.4361+64T>A (n.4361+64T>A)
c.4550+64T>A (n.4550+64T>A)
c.4343+64T>A (n.4343+64T>A)
c.1046+64T>A (n.1046+64T>A)
c.1091+64T>A (n.1091+64T>A)
c.4547+64T>A (n.4547+64T>A)
c.871+64T>A
c.1058+64T>A (n.1058+64T>A)
c.*4267+64T>A (n.*4267+64T>A)
c.797+64T>A (n.797+64T>A)
c.5-12473T>A (n.5-12473T>A)
c.-43-1903T>A (n.-43-1903T>A)
c.-98-26234T>A (n.-98-26234T>A)
n.4620+64T>A
n.4661+64T>A
 dbSNP
17g.43076426T>ACA2733914238BRCA1c.4481+62A>T (n.4481+62A>T)
c.4484+62A>T (n.4484+62A>T)
c.4358+62A>T (n.4358+62A>T)
c.4478+62A>T (n.4478+62A>T)
c.4406+62A>T (n.4406+62A>T)
c.1172+62A>T (n.1172+62A>T)
c.1034+62A>T (n.1034+62A>T)
c.3596+62A>T (n.3596+62A>T)
c.4361+62A>T (n.4361+62A>T)
c.4550+62A>T (n.4550+62A>T)
c.4343+62A>T (n.4343+62A>T)
c.1046+62A>T (n.1046+62A>T)
c.1091+62A>T (n.1091+62A>T)
c.4547+62A>T (n.4547+62A>T)
c.871+62A>T
c.1058+62A>T (n.1058+62A>T)
c.*4267+62A>T (n.*4267+62A>T)
c.797+62A>T (n.797+62A>T)
c.5-12475A>T (n.5-12475A>T)
c.-43-1905A>T (n.-43-1905A>T)
c.-98-26236A>T (n.-98-26236A>T)
n.4620+62A>T
n.4661+62A>T
 dbSNP
17g.43076426T>GCA2733914237BRCA1c.4481+62A>C (n.4481+62A>C)
c.4484+62A>C (n.4484+62A>C)
c.4358+62A>C (n.4358+62A>C)
c.4478+62A>C (n.4478+62A>C)
c.4406+62A>C (n.4406+62A>C)
c.1172+62A>C (n.1172+62A>C)
c.1034+62A>C (n.1034+62A>C)
c.3596+62A>C (n.3596+62A>C)
c.4361+62A>C (n.4361+62A>C)
c.4550+62A>C (n.4550+62A>C)
c.4343+62A>C (n.4343+62A>C)
c.1046+62A>C (n.1046+62A>C)
c.1091+62A>C (n.1091+62A>C)
c.4547+62A>C (n.4547+62A>C)
c.871+62A>C
c.1058+62A>C (n.1058+62A>C)
c.*4267+62A>C (n.*4267+62A>C)
c.797+62A>C (n.797+62A>C)
c.5-12475A>C (n.5-12475A>C)
c.-43-1905A>C (n.-43-1905A>C)
c.-98-26236A>C (n.-98-26236A>C)
n.4620+62A>C
n.4661+62A>C
 dbSNP
17g.43076427C>ACA002874BRCA1c.4481+61G>T (n.4481+61G>T)
c.4484+61G>T (n.4484+61G>T)
c.4358+61G>T (n.4358+61G>T)
c.4478+61G>T (n.4478+61G>T)
c.4406+61G>T (n.4406+61G>T)
c.1172+61G>T (n.1172+61G>T)
c.1034+61G>T (n.1034+61G>T)
c.3596+61G>T (n.3596+61G>T)
c.4361+61G>T (n.4361+61G>T)
c.4550+61G>T (n.4550+61G>T)
c.4343+61G>T (n.4343+61G>T)
c.1046+61G>T (n.1046+61G>T)
c.1091+61G>T (n.1091+61G>T)
c.4547+61G>T (n.4547+61G>T)
c.871+61G>T
c.1058+61G>T (n.1058+61G>T)
c.*4267+61G>T (n.*4267+61G>T)
c.797+61G>T (n.797+61G>T)
c.5-12476G>T (n.5-12476G>T)
c.-43-1906G>T (n.-43-1906G>T)
c.-98-26237G>T (n.-98-26237G>T)
n.4620+61G>T
n.4661+61G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43076427C=CA2260775408BRCA1c.4481+61G= (n.4481+61G=)
c.4484+61G= (n.4484+61G=)
c.4358+61G= (n.4358+61G=)
c.4478+61G= (n.4478+61G=)
c.4406+61G= (n.4406+61G=)
c.1172+61G= (n.1172+61G=)
c.1034+61G= (n.1034+61G=)
c.3596+61G= (n.3596+61G=)
c.4361+61G= (n.4361+61G=)
c.4550+61G= (n.4550+61G=)
c.4343+61G= (n.4343+61G=)
c.1046+61G= (n.1046+61G=)
c.1091+61G= (n.1091+61G=)
c.4547+61G= (n.4547+61G=)
c.871+61G=
c.1058+61G= (n.1058+61G=)
c.*4267+61G= (n.*4267+61G=)
c.797+61G= (n.797+61G=)
c.5-12476G= (n.5-12476G=)
c.-43-1906G= (n.-43-1906G=)
c.-98-26237G= (n.-98-26237G=)
n.4620+61G=
n.4661+61G=
17g.43076427C>GCA2260775409BRCA1c.4481+61G>C (n.4481+61G>C)
c.4484+61G>C (n.4484+61G>C)
c.4358+61G>C (n.4358+61G>C)
c.4478+61G>C (n.4478+61G>C)
c.4406+61G>C (n.4406+61G>C)
c.1172+61G>C (n.1172+61G>C)
c.1034+61G>C (n.1034+61G>C)
c.3596+61G>C (n.3596+61G>C)
c.4361+61G>C (n.4361+61G>C)
c.4550+61G>C (n.4550+61G>C)
c.4343+61G>C (n.4343+61G>C)
c.1046+61G>C (n.1046+61G>C)
c.1091+61G>C (n.1091+61G>C)
c.4547+61G>C (n.4547+61G>C)
c.871+61G>C
c.1058+61G>C (n.1058+61G>C)
c.*4267+61G>C (n.*4267+61G>C)
c.797+61G>C (n.797+61G>C)
c.5-12476G>C (n.5-12476G>C)
c.-43-1906G>C (n.-43-1906G>C)
c.-98-26237G>C (n.-98-26237G>C)
n.4620+61G>C
n.4661+61G>C
 dbSNP
17g.43076427C>TCA2733641875BRCA1c.4481+61G>A (n.4481+61G>A)
c.4484+61G>A (n.4484+61G>A)
c.4358+61G>A (n.4358+61G>A)
c.4478+61G>A (n.4478+61G>A)
c.4406+61G>A (n.4406+61G>A)
c.1172+61G>A (n.1172+61G>A)
c.1034+61G>A (n.1034+61G>A)
c.3596+61G>A (n.3596+61G>A)
c.4361+61G>A (n.4361+61G>A)
c.4550+61G>A (n.4550+61G>A)
c.4343+61G>A (n.4343+61G>A)
c.1046+61G>A (n.1046+61G>A)
c.1091+61G>A (n.1091+61G>A)
c.4547+61G>A (n.4547+61G>A)
c.871+61G>A
c.1058+61G>A (n.1058+61G>A)
c.*4267+61G>A (n.*4267+61G>A)
c.797+61G>A (n.797+61G>A)
c.5-12476G>A (n.5-12476G>A)
c.-43-1906G>A (n.-43-1906G>A)
c.-98-26237G>A (n.-98-26237G>A)
n.4620+61G>A
n.4661+61G>A
 dbSNP
17g.43076428A>TCA2733914240BRCA1c.4481+60T>A (n.4481+60T>A)
c.4484+60T>A (n.4484+60T>A)
c.4358+60T>A (n.4358+60T>A)
c.4478+60T>A (n.4478+60T>A)
c.4406+60T>A (n.4406+60T>A)
c.1172+60T>A (n.1172+60T>A)
c.1034+60T>A (n.1034+60T>A)
c.3596+60T>A (n.3596+60T>A)
c.4361+60T>A (n.4361+60T>A)
c.4550+60T>A (n.4550+60T>A)
c.4343+60T>A (n.4343+60T>A)
c.1046+60T>A (n.1046+60T>A)
c.1091+60T>A (n.1091+60T>A)
c.4547+60T>A (n.4547+60T>A)
c.871+60T>A
c.1058+60T>A (n.1058+60T>A)
c.*4267+60T>A (n.*4267+60T>A)
c.797+60T>A (n.797+60T>A)
c.5-12477T>A (n.5-12477T>A)
c.-43-1907T>A (n.-43-1907T>A)
c.-98-26238T>A (n.-98-26238T>A)
n.4620+60T>A
n.4661+60T>A
 dbSNP
17g.43076429G>CCA2638063385BRCA1c.4481+59C>G (n.4481+59C>G)
c.4484+59C>G (n.4484+59C>G)
c.4358+59C>G (n.4358+59C>G)
c.4478+59C>G (n.4478+59C>G)
c.4406+59C>G (n.4406+59C>G)
c.1172+59C>G (n.1172+59C>G)
c.1034+59C>G (n.1034+59C>G)
c.3596+59C>G (n.3596+59C>G)
c.4361+59C>G (n.4361+59C>G)
c.4550+59C>G (n.4550+59C>G)
c.4343+59C>G (n.4343+59C>G)
c.1046+59C>G (n.1046+59C>G)
c.1091+59C>G (n.1091+59C>G)
c.4547+59C>G (n.4547+59C>G)
c.871+59C>G
c.1058+59C>G (n.1058+59C>G)
c.*4267+59C>G (n.*4267+59C>G)
c.797+59C>G (n.797+59C>G)
c.5-12478C>G (n.5-12478C>G)
c.-43-1908C>G (n.-43-1908C>G)
c.-98-26239C>G (n.-98-26239C>G)
n.4620+59C>G
n.4661+59C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43076430A=CA2260775410BRCA1c.4481+58T= (n.4481+58T=)
c.4484+58T= (n.4484+58T=)
c.4358+58T= (n.4358+58T=)
c.4478+58T= (n.4478+58T=)
c.4406+58T= (n.4406+58T=)
c.1172+58T= (n.1172+58T=)
c.1034+58T= (n.1034+58T=)
c.3596+58T= (n.3596+58T=)
c.4361+58T= (n.4361+58T=)
c.4550+58T= (n.4550+58T=)
c.4343+58T= (n.4343+58T=)
c.1046+58T= (n.1046+58T=)
c.1091+58T= (n.1091+58T=)
c.4547+58T= (n.4547+58T=)
c.871+58T=
c.1058+58T= (n.1058+58T=)
c.*4267+58T= (n.*4267+58T=)
c.797+58T= (n.797+58T=)
c.5-12479T= (n.5-12479T=)
c.-43-1909T= (n.-43-1909T=)
c.-98-26240T= (n.-98-26240T=)
n.4620+58T=
n.4661+58T=
17g.43076430A>CCA983877927BRCA1c.4481+58T>G (n.4481+58T>G)
c.4484+58T>G (n.4484+58T>G)
c.4358+58T>G (n.4358+58T>G)
c.4478+58T>G (n.4478+58T>G)
c.4406+58T>G (n.4406+58T>G)
c.1172+58T>G (n.1172+58T>G)
c.1034+58T>G (n.1034+58T>G)
c.3596+58T>G (n.3596+58T>G)
c.4361+58T>G (n.4361+58T>G)
c.4550+58T>G (n.4550+58T>G)
c.4343+58T>G (n.4343+58T>G)
c.1046+58T>G (n.1046+58T>G)
c.1091+58T>G (n.1091+58T>G)
c.4547+58T>G (n.4547+58T>G)
c.871+58T>G
c.1058+58T>G (n.1058+58T>G)
c.*4267+58T>G (n.*4267+58T>G)
c.797+58T>G (n.797+58T>G)
c.5-12479T>G (n.5-12479T>G)
c.-43-1909T>G (n.-43-1909T>G)
c.-98-26240T>G (n.-98-26240T>G)
n.4620+58T>G
n.4661+58T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43076430A>GCA2260775411BRCA1c.4481+58T>C (n.4481+58T>C)
c.4484+58T>C (n.4484+58T>C)
c.4358+58T>C (n.4358+58T>C)
c.4478+58T>C (n.4478+58T>C)
c.4406+58T>C (n.4406+58T>C)
c.1172+58T>C (n.1172+58T>C)
c.1034+58T>C (n.1034+58T>C)
c.3596+58T>C (n.3596+58T>C)
c.4361+58T>C (n.4361+58T>C)
c.4550+58T>C (n.4550+58T>C)
c.4343+58T>C (n.4343+58T>C)
c.1046+58T>C (n.1046+58T>C)
c.1091+58T>C (n.1091+58T>C)
c.4547+58T>C (n.4547+58T>C)
c.871+58T>C
c.1058+58T>C (n.1058+58T>C)
c.*4267+58T>C (n.*4267+58T>C)
c.797+58T>C (n.797+58T>C)
c.5-12479T>C (n.5-12479T>C)
c.-43-1909T>C (n.-43-1909T>C)
c.-98-26240T>C (n.-98-26240T>C)
n.4620+58T>C
n.4661+58T>C
 dbSNP
17g.43076431G>ACA2733914277BRCA1c.4481+57C>T (n.4481+57C>T)
c.4484+57C>T (n.4484+57C>T)
c.4358+57C>T (n.4358+57C>T)
c.4478+57C>T (n.4478+57C>T)
c.4406+57C>T (n.4406+57C>T)
c.1172+57C>T (n.1172+57C>T)
c.1034+57C>T (n.1034+57C>T)
c.3596+57C>T (n.3596+57C>T)
c.4361+57C>T (n.4361+57C>T)
c.4550+57C>T (n.4550+57C>T)
c.4343+57C>T (n.4343+57C>T)
c.1046+57C>T (n.1046+57C>T)
c.1091+57C>T (n.1091+57C>T)
c.4547+57C>T (n.4547+57C>T)
c.871+57C>T
c.1058+57C>T (n.1058+57C>T)
c.*4267+57C>T (n.*4267+57C>T)
c.797+57C>T (n.797+57C>T)
c.5-12480C>T (n.5-12480C>T)
c.-43-1910C>T (n.-43-1910C>T)
c.-98-26241C>T (n.-98-26241C>T)
n.4620+57C>T
n.4661+57C>T
 dbSNP
17g.43076431G>CCA2733914307BRCA1c.4481+57C>G (n.4481+57C>G)
c.4484+57C>G (n.4484+57C>G)
c.4358+57C>G (n.4358+57C>G)
c.4478+57C>G (n.4478+57C>G)
c.4406+57C>G (n.4406+57C>G)
c.1172+57C>G (n.1172+57C>G)
c.1034+57C>G (n.1034+57C>G)
c.3596+57C>G (n.3596+57C>G)
c.4361+57C>G (n.4361+57C>G)
c.4550+57C>G (n.4550+57C>G)
c.4343+57C>G (n.4343+57C>G)
c.1046+57C>G (n.1046+57C>G)
c.1091+57C>G (n.1091+57C>G)
c.4547+57C>G (n.4547+57C>G)
c.871+57C>G
c.1058+57C>G (n.1058+57C>G)
c.*4267+57C>G (n.*4267+57C>G)
c.797+57C>G (n.797+57C>G)
c.5-12480C>G (n.5-12480C>G)
c.-43-1910C>G (n.-43-1910C>G)
c.-98-26241C>G (n.-98-26241C>G)
n.4620+57C>G
n.4661+57C>G
 dbSNP
17g.43076431G>TCA2576295926BRCA1c.4481+57C>A (n.4481+57C>A)
c.4484+57C>A (n.4484+57C>A)
c.4358+57C>A (n.4358+57C>A)
c.4478+57C>A (n.4478+57C>A)
c.4406+57C>A (n.4406+57C>A)
c.1172+57C>A (n.1172+57C>A)
c.1034+57C>A (n.1034+57C>A)
c.3596+57C>A (n.3596+57C>A)
c.4361+57C>A (n.4361+57C>A)
c.4550+57C>A (n.4550+57C>A)
c.4343+57C>A (n.4343+57C>A)
c.1046+57C>A (n.1046+57C>A)
c.1091+57C>A (n.1091+57C>A)
c.4547+57C>A (n.4547+57C>A)
c.871+57C>A
c.1058+57C>A (n.1058+57C>A)
c.*4267+57C>A (n.*4267+57C>A)
c.797+57C>A (n.797+57C>A)
c.5-12480C>A (n.5-12480C>A)
c.-43-1910C>A (n.-43-1910C>A)
c.-98-26241C>A (n.-98-26241C>A)
n.4620+57C>A
n.4661+57C>A
 gnomAD v4
17g.43076432T>ACA2733914310BRCA1c.4481+56A>T (n.4481+56A>T)
c.4484+56A>T (n.4484+56A>T)
c.4358+56A>T (n.4358+56A>T)
c.4478+56A>T (n.4478+56A>T)
c.4406+56A>T (n.4406+56A>T)
c.1172+56A>T (n.1172+56A>T)
c.1034+56A>T (n.1034+56A>T)
c.3596+56A>T (n.3596+56A>T)
c.4361+56A>T (n.4361+56A>T)
c.4550+56A>T (n.4550+56A>T)
c.4343+56A>T (n.4343+56A>T)
c.1046+56A>T (n.1046+56A>T)
c.1091+56A>T (n.1091+56A>T)
c.4547+56A>T (n.4547+56A>T)
c.871+56A>T
c.1058+56A>T (n.1058+56A>T)
c.*4267+56A>T (n.*4267+56A>T)
c.797+56A>T (n.797+56A>T)
c.5-12481A>T (n.5-12481A>T)
c.-43-1911A>T (n.-43-1911A>T)
c.-98-26242A>T (n.-98-26242A>T)
n.4620+56A>T
n.4661+56A>T
 dbSNP
17g.43076433T>ACA2733670913BRCA1c.4481+55A>T (n.4481+55A>T)
c.4484+55A>T (n.4484+55A>T)
c.4358+55A>T (n.4358+55A>T)
c.4478+55A>T (n.4478+55A>T)
c.4406+55A>T (n.4406+55A>T)
c.1172+55A>T (n.1172+55A>T)
c.1034+55A>T (n.1034+55A>T)
c.3596+55A>T (n.3596+55A>T)
c.4361+55A>T (n.4361+55A>T)
c.4550+55A>T (n.4550+55A>T)
c.4343+55A>T (n.4343+55A>T)
c.1046+55A>T (n.1046+55A>T)
c.1091+55A>T (n.1091+55A>T)
c.4547+55A>T (n.4547+55A>T)
c.871+55A>T
c.1058+55A>T (n.1058+55A>T)
c.*4267+55A>T (n.*4267+55A>T)
c.797+55A>T (n.797+55A>T)
c.5-12482A>T (n.5-12482A>T)
c.-43-1912A>T (n.-43-1912A>T)
c.-98-26243A>T (n.-98-26243A>T)
n.4620+55A>T
n.4661+55A>T
 dbSNP
17g.43076433T>GCA772175399BRCA1c.4481+55A>C (n.4481+55A>C)
c.4484+55A>C (n.4484+55A>C)
c.4358+55A>C (n.4358+55A>C)
c.4478+55A>C (n.4478+55A>C)
c.4406+55A>C (n.4406+55A>C)
c.1172+55A>C (n.1172+55A>C)
c.1034+55A>C (n.1034+55A>C)
c.3596+55A>C (n.3596+55A>C)
c.4361+55A>C (n.4361+55A>C)
c.4550+55A>C (n.4550+55A>C)
c.4343+55A>C (n.4343+55A>C)
c.1046+55A>C (n.1046+55A>C)
c.1091+55A>C (n.1091+55A>C)
c.4547+55A>C (n.4547+55A>C)
c.871+55A>C
c.1058+55A>C (n.1058+55A>C)
c.*4267+55A>C (n.*4267+55A>C)
c.797+55A>C (n.797+55A>C)
c.5-12482A>C (n.5-12482A>C)
c.-43-1912A>C (n.-43-1912A>C)
c.-98-26243A>C (n.-98-26243A>C)
n.4620+55A>C
n.4661+55A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43076433T=CA2260775412BRCA1c.4481+55A= (n.4481+55A=)
c.4484+55A= (n.4484+55A=)
c.4358+55A= (n.4358+55A=)
c.4478+55A= (n.4478+55A=)
c.4406+55A= (n.4406+55A=)
c.1172+55A= (n.1172+55A=)
c.1034+55A= (n.1034+55A=)
c.3596+55A= (n.3596+55A=)
c.4361+55A= (n.4361+55A=)
c.4550+55A= (n.4550+55A=)
c.4343+55A= (n.4343+55A=)
c.1046+55A= (n.1046+55A=)
c.1091+55A= (n.1091+55A=)
c.4547+55A= (n.4547+55A=)
c.871+55A=
c.1058+55A= (n.1058+55A=)
c.*4267+55A= (n.*4267+55A=)
c.797+55A= (n.797+55A=)
c.5-12482A= (n.5-12482A=)
c.-43-1912A= (n.-43-1912A=)
c.-98-26243A= (n.-98-26243A=)
n.4620+55A=
n.4661+55A=
17g.43076434C>ACA2733914444BRCA1c.4481+54G>T (n.4481+54G>T)
c.4484+54G>T (n.4484+54G>T)
c.4358+54G>T (n.4358+54G>T)
c.4478+54G>T (n.4478+54G>T)
c.4406+54G>T (n.4406+54G>T)
c.1172+54G>T (n.1172+54G>T)
c.1034+54G>T (n.1034+54G>T)
c.3596+54G>T (n.3596+54G>T)
c.4361+54G>T (n.4361+54G>T)
c.4550+54G>T (n.4550+54G>T)
c.4343+54G>T (n.4343+54G>T)
c.1046+54G>T (n.1046+54G>T)
c.1091+54G>T (n.1091+54G>T)
c.4547+54G>T (n.4547+54G>T)
c.871+54G>T
c.1058+54G>T (n.1058+54G>T)
c.*4267+54G>T (n.*4267+54G>T)
c.797+54G>T (n.797+54G>T)
c.5-12483G>T (n.5-12483G>T)
c.-43-1913G>T (n.-43-1913G>T)
c.-98-26244G>T (n.-98-26244G>T)
n.4620+54G>T
n.4661+54G>T
 dbSNP
17g.43076434C>GCA2733914426BRCA1c.4481+54G>C (n.4481+54G>C)
c.4484+54G>C (n.4484+54G>C)
c.4358+54G>C (n.4358+54G>C)
c.4478+54G>C (n.4478+54G>C)
c.4406+54G>C (n.4406+54G>C)
c.1172+54G>C (n.1172+54G>C)
c.1034+54G>C (n.1034+54G>C)
c.3596+54G>C (n.3596+54G>C)
c.4361+54G>C (n.4361+54G>C)
c.4550+54G>C (n.4550+54G>C)
c.4343+54G>C (n.4343+54G>C)
c.1046+54G>C (n.1046+54G>C)
c.1091+54G>C (n.1091+54G>C)
c.4547+54G>C (n.4547+54G>C)
c.871+54G>C
c.1058+54G>C (n.1058+54G>C)
c.*4267+54G>C (n.*4267+54G>C)
c.797+54G>C (n.797+54G>C)
c.5-12483G>C (n.5-12483G>C)
c.-43-1913G>C (n.-43-1913G>C)
c.-98-26244G>C (n.-98-26244G>C)
n.4620+54G>C
n.4661+54G>C
 dbSNP
17g.43076434C>TCA2733914390BRCA1c.4481+54G>A (n.4481+54G>A)
c.4484+54G>A (n.4484+54G>A)
c.4358+54G>A (n.4358+54G>A)
c.4478+54G>A (n.4478+54G>A)
c.4406+54G>A (n.4406+54G>A)
c.1172+54G>A (n.1172+54G>A)
c.1034+54G>A (n.1034+54G>A)
c.3596+54G>A (n.3596+54G>A)
c.4361+54G>A (n.4361+54G>A)
c.4550+54G>A (n.4550+54G>A)
c.4343+54G>A (n.4343+54G>A)
c.1046+54G>A (n.1046+54G>A)
c.1091+54G>A (n.1091+54G>A)
c.4547+54G>A (n.4547+54G>A)
c.871+54G>A
c.1058+54G>A (n.1058+54G>A)
c.*4267+54G>A (n.*4267+54G>A)
c.797+54G>A (n.797+54G>A)
c.5-12483G>A (n.5-12483G>A)
c.-43-1913G>A (n.-43-1913G>A)
c.-98-26244G>A (n.-98-26244G>A)
n.4620+54G>A
n.4661+54G>A
 dbSNP
17g.43076436A>GCA2733914464BRCA1c.4481+52T>C (n.4481+52T>C)
c.4484+52T>C (n.4484+52T>C)
c.4358+52T>C (n.4358+52T>C)
c.4478+52T>C (n.4478+52T>C)
c.4406+52T>C (n.4406+52T>C)
c.1172+52T>C (n.1172+52T>C)
c.1034+52T>C (n.1034+52T>C)
c.3596+52T>C (n.3596+52T>C)
c.4361+52T>C (n.4361+52T>C)
c.4550+52T>C (n.4550+52T>C)
c.4343+52T>C (n.4343+52T>C)
c.1046+52T>C (n.1046+52T>C)
c.1091+52T>C (n.1091+52T>C)
c.4547+52T>C (n.4547+52T>C)
c.871+52T>C
c.1058+52T>C (n.1058+52T>C)
c.*4267+52T>C (n.*4267+52T>C)
c.797+52T>C (n.797+52T>C)
c.5-12485T>C (n.5-12485T>C)
c.-43-1915T>C (n.-43-1915T>C)
c.-98-26246T>C (n.-98-26246T>C)
n.4620+52T>C
n.4661+52T>C
 dbSNP
17g.43076436A>TCA2733914446BRCA1c.4481+52T>A (n.4481+52T>A)
c.4484+52T>A (n.4484+52T>A)
c.4358+52T>A (n.4358+52T>A)
c.4478+52T>A (n.4478+52T>A)
c.4406+52T>A (n.4406+52T>A)
c.1172+52T>A (n.1172+52T>A)
c.1034+52T>A (n.1034+52T>A)
c.3596+52T>A (n.3596+52T>A)
c.4361+52T>A (n.4361+52T>A)
c.4550+52T>A (n.4550+52T>A)
c.4343+52T>A (n.4343+52T>A)
c.1046+52T>A (n.1046+52T>A)
c.1091+52T>A (n.1091+52T>A)
c.4547+52T>A (n.4547+52T>A)
c.871+52T>A
c.1058+52T>A (n.1058+52T>A)
c.*4267+52T>A (n.*4267+52T>A)
c.797+52T>A (n.797+52T>A)
c.5-12485T>A (n.5-12485T>A)
c.-43-1915T>A (n.-43-1915T>A)
c.-98-26246T>A (n.-98-26246T>A)
n.4620+52T>A
n.4661+52T>A
 dbSNP
17g.43076437T>ACA2733647722BRCA1c.4481+51A>T (n.4481+51A>T)
c.4484+51A>T (n.4484+51A>T)
c.4358+51A>T (n.4358+51A>T)
c.4478+51A>T (n.4478+51A>T)
c.4406+51A>T (n.4406+51A>T)
c.1172+51A>T (n.1172+51A>T)
c.1034+51A>T (n.1034+51A>T)
c.3596+51A>T (n.3596+51A>T)
c.4361+51A>T (n.4361+51A>T)
c.4550+51A>T (n.4550+51A>T)
c.4343+51A>T (n.4343+51A>T)
c.1046+51A>T (n.1046+51A>T)
c.1091+51A>T (n.1091+51A>T)
c.4547+51A>T (n.4547+51A>T)
c.871+51A>T
c.1058+51A>T (n.1058+51A>T)
c.*4267+51A>T (n.*4267+51A>T)
c.797+51A>T (n.797+51A>T)
c.5-12486A>T (n.5-12486A>T)
c.-43-1916A>T (n.-43-1916A>T)
c.-98-26247A>T (n.-98-26247A>T)
n.4620+51A>T
n.4661+51A>T
 dbSNP
17g.43076437T>CCA052367BRCA1c.4481+51A>G (n.4481+51A>G)
c.4484+51A>G (n.4484+51A>G)
c.4358+51A>G (n.4358+51A>G)
c.4478+51A>G (n.4478+51A>G)
c.4406+51A>G (n.4406+51A>G)
c.1172+51A>G (n.1172+51A>G)
c.1034+51A>G (n.1034+51A>G)
c.3596+51A>G (n.3596+51A>G)
c.4361+51A>G (n.4361+51A>G)
c.4550+51A>G (n.4550+51A>G)
c.4343+51A>G (n.4343+51A>G)
c.1046+51A>G (n.1046+51A>G)
c.1091+51A>G (n.1091+51A>G)
c.4547+51A>G (n.4547+51A>G)
c.871+51A>G
c.1058+51A>G (n.1058+51A>G)
c.*4267+51A>G (n.*4267+51A>G)
c.797+51A>G (n.797+51A>G)
c.5-12486A>G (n.5-12486A>G)
c.-43-1916A>G (n.-43-1916A>G)
c.-98-26247A>G (n.-98-26247A>G)
n.4620+51A>G
n.4661+51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43076437T=CA2260775413BRCA1c.4481+51A= (n.4481+51A=)
c.4484+51A= (n.4484+51A=)
c.4358+51A= (n.4358+51A=)
c.4478+51A= (n.4478+51A=)
c.4406+51A= (n.4406+51A=)
c.1172+51A= (n.1172+51A=)
c.1034+51A= (n.1034+51A=)
c.3596+51A= (n.3596+51A=)
c.4361+51A= (n.4361+51A=)
c.4550+51A= (n.4550+51A=)
c.4343+51A= (n.4343+51A=)
c.1046+51A= (n.1046+51A=)
c.1091+51A= (n.1091+51A=)
c.4547+51A= (n.4547+51A=)
c.871+51A=
c.1058+51A= (n.1058+51A=)
c.*4267+51A= (n.*4267+51A=)
c.797+51A= (n.797+51A=)
c.5-12486A= (n.5-12486A=)
c.-43-1916A= (n.-43-1916A=)
c.-98-26247A= (n.-98-26247A=)
n.4620+51A=
n.4661+51A=
17g.43076437_43076441delinsTATAACA2260775414BRCA1c.4481+47_4481+51delinsTTATA (n.4481+47_4481+51delinsTTATA)
c.4484+47_4484+51delinsTTATA (n.4484+47_4484+51delinsTTATA)
c.4358+47_4358+51delinsTTATA (n.4358+47_4358+51delinsTTATA)
c.4478+47_4478+51delinsTTATA (n.4478+47_4478+51delinsTTATA)
c.4406+47_4406+51delinsTTATA (n.4406+47_4406+51delinsTTATA)
c.1172+47_1172+51delinsTTATA (n.1172+47_1172+51delinsTTATA)
c.1034+47_1034+51delinsTTATA (n.1034+47_1034+51delinsTTATA)
c.3596+47_3596+51delinsTTATA (n.3596+47_3596+51delinsTTATA)
c.4361+47_4361+51delinsTTATA (n.4361+47_4361+51delinsTTATA)
c.4550+47_4550+51delinsTTATA (n.4550+47_4550+51delinsTTATA)
c.4343+47_4343+51delinsTTATA (n.4343+47_4343+51delinsTTATA)
c.1046+47_1046+51delinsTTATA (n.1046+47_1046+51delinsTTATA)
c.1091+47_1091+51delinsTTATA (n.1091+47_1091+51delinsTTATA)
c.4547+47_4547+51delinsTTATA (n.4547+47_4547+51delinsTTATA)
c.871+47_871+51delinsTTATA
c.1058+47_1058+51delinsTTATA (n.1058+47_1058+51delinsTTATA)
c.*4267+47_*4267+51delinsTTATA (n.*4267+47_*4267+51delinsTTATA)
c.797+47_797+51delinsTTATA (n.797+47_797+51delinsTTATA)
c.5-12490_5-12486delinsTTATA (n.5-12490_5-12486delinsTTATA)
c.-43-1920_-43-1916delinsTTATA (n.-43-1920_-43-1916delinsTTATA)
c.-98-26251_-98-26247delinsTTATA (n.-98-26251_-98-26247delinsTTATA)
n.4620+47_4620+51delinsTTATA
n.4661+47_4661+51delinsTTATA
17g.43076443_43076446delCA626083525BRCA1c.4481+47_4481+50del (n.4481+47_4481+50del)
c.4484+47_4484+50del (n.4484+47_4484+50del)
c.4358+47_4358+50del (n.4358+47_4358+50del)
c.4478+47_4478+50del (n.4478+47_4478+50del)
c.4406+47_4406+50del (n.4406+47_4406+50del)
c.1172+47_1172+50del (n.1172+47_1172+50del)
c.1034+47_1034+50del (n.1034+47_1034+50del)
c.3596+47_3596+50del (n.3596+47_3596+50del)
c.4361+47_4361+50del (n.4361+47_4361+50del)
c.4550+47_4550+50del (n.4550+47_4550+50del)
c.4343+47_4343+50del (n.4343+47_4343+50del)
c.1046+47_1046+50del (n.1046+47_1046+50del)
c.1091+47_1091+50del (n.1091+47_1091+50del)
c.4547+47_4547+50del (n.4547+47_4547+50del)
c.871+47_871+50del
c.1058+47_1058+50del (n.1058+47_1058+50del)
c.*4267+47_*4267+50del (n.*4267+47_*4267+50del)
c.797+47_797+50del (n.797+47_797+50del)
c.5-12490_5-12487del (n.5-12490_5-12487del)
c.-43-1920_-43-1917del (n.-43-1920_-43-1917del)
c.-98-26251_-98-26248del (n.-98-26251_-98-26248del)
n.4620+47_4620+50del
n.4661+47_4661+50del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43076439T>CCA290833959BRCA1c.4481+49A>G (n.4481+49A>G)
c.4484+49A>G (n.4484+49A>G)
c.4358+49A>G (n.4358+49A>G)
c.4478+49A>G (n.4478+49A>G)
c.4406+49A>G (n.4406+49A>G)
c.1172+49A>G (n.1172+49A>G)
c.1034+49A>G (n.1034+49A>G)
c.3596+49A>G (n.3596+49A>G)
c.4361+49A>G (n.4361+49A>G)
c.4550+49A>G (n.4550+49A>G)
c.4343+49A>G (n.4343+49A>G)
c.1046+49A>G (n.1046+49A>G)
c.1091+49A>G (n.1091+49A>G)
c.4547+49A>G (n.4547+49A>G)
c.871+49A>G
c.1058+49A>G (n.1058+49A>G)
c.*4267+49A>G (n.*4267+49A>G)
c.797+49A>G (n.797+49A>G)
c.5-12488A>G (n.5-12488A>G)
c.-43-1918A>G (n.-43-1918A>G)
c.-98-26249A>G (n.-98-26249A>G)
n.4620+49A>G
n.4661+49A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43076439T>GCA2576295927BRCA1c.4481+49A>C (n.4481+49A>C)
c.4484+49A>C (n.4484+49A>C)
c.4358+49A>C (n.4358+49A>C)
c.4478+49A>C (n.4478+49A>C)
c.4406+49A>C (n.4406+49A>C)
c.1172+49A>C (n.1172+49A>C)
c.1034+49A>C (n.1034+49A>C)
c.3596+49A>C (n.3596+49A>C)
c.4361+49A>C (n.4361+49A>C)
c.4550+49A>C (n.4550+49A>C)
c.4343+49A>C (n.4343+49A>C)
c.1046+49A>C (n.1046+49A>C)
c.1091+49A>C (n.1091+49A>C)
c.4547+49A>C (n.4547+49A>C)
c.871+49A>C
c.1058+49A>C (n.1058+49A>C)
c.*4267+49A>C (n.*4267+49A>C)
c.797+49A>C (n.797+49A>C)
c.5-12488A>C (n.5-12488A>C)
c.-43-1918A>C (n.-43-1918A>C)
c.-98-26249A>C (n.-98-26249A>C)
n.4620+49A>C
n.4661+49A>C
17g.43076439T=CA2260775415BRCA1c.4481+49A= (n.4481+49A=)
c.4484+49A= (n.4484+49A=)
c.4358+49A= (n.4358+49A=)
c.4478+49A= (n.4478+49A=)
c.4406+49A= (n.4406+49A=)
c.1172+49A= (n.1172+49A=)
c.1034+49A= (n.1034+49A=)
c.3596+49A= (n.3596+49A=)
c.4361+49A= (n.4361+49A=)
c.4550+49A= (n.4550+49A=)
c.4343+49A= (n.4343+49A=)
c.1046+49A= (n.1046+49A=)
c.1091+49A= (n.1091+49A=)
c.4547+49A= (n.4547+49A=)
c.871+49A=
c.1058+49A= (n.1058+49A=)
c.*4267+49A= (n.*4267+49A=)
c.797+49A= (n.797+49A=)
c.5-12488A= (n.5-12488A=)
c.-43-1918A= (n.-43-1918A=)
c.-98-26249A= (n.-98-26249A=)
n.4620+49A=
n.4661+49A=
17g.43076439_43076440delinsTACA2260775416BRCA1c.4481+48_4481+49delinsTA (n.4481+48_4481+49delinsTA)
c.4484+48_4484+49delinsTA (n.4484+48_4484+49delinsTA)
c.4358+48_4358+49delinsTA (n.4358+48_4358+49delinsTA)
c.4478+48_4478+49delinsTA (n.4478+48_4478+49delinsTA)
c.4406+48_4406+49delinsTA (n.4406+48_4406+49delinsTA)
c.1172+48_1172+49delinsTA (n.1172+48_1172+49delinsTA)
c.1034+48_1034+49delinsTA (n.1034+48_1034+49delinsTA)
c.3596+48_3596+49delinsTA (n.3596+48_3596+49delinsTA)
c.4361+48_4361+49delinsTA (n.4361+48_4361+49delinsTA)
c.4550+48_4550+49delinsTA (n.4550+48_4550+49delinsTA)
c.4343+48_4343+49delinsTA (n.4343+48_4343+49delinsTA)
c.1046+48_1046+49delinsTA (n.1046+48_1046+49delinsTA)
c.1091+48_1091+49delinsTA (n.1091+48_1091+49delinsTA)
c.4547+48_4547+49delinsTA (n.4547+48_4547+49delinsTA)
c.871+48_871+49delinsTA
c.1058+48_1058+49delinsTA (n.1058+48_1058+49delinsTA)
c.*4267+48_*4267+49delinsTA (n.*4267+48_*4267+49delinsTA)
c.797+48_797+49delinsTA (n.797+48_797+49delinsTA)
c.5-12489_5-12488delinsTA (n.5-12489_5-12488delinsTA)
c.-43-1919_-43-1918delinsTA (n.-43-1919_-43-1918delinsTA)
c.-98-26250_-98-26249delinsTA (n.-98-26250_-98-26249delinsTA)
n.4620+48_4620+49delinsTA
n.4661+48_4661+49delinsTA
17g.43076440A=CA2260775417BRCA1c.4481+48T= (n.4481+48T=)
c.4484+48T= (n.4484+48T=)
c.4358+48T= (n.4358+48T=)
c.4478+48T= (n.4478+48T=)
c.4406+48T= (n.4406+48T=)
c.1172+48T= (n.1172+48T=)
c.1034+48T= (n.1034+48T=)
c.3596+48T= (n.3596+48T=)
c.4361+48T= (n.4361+48T=)
c.4550+48T= (n.4550+48T=)
c.4343+48T= (n.4343+48T=)
c.1046+48T= (n.1046+48T=)
c.1091+48T= (n.1091+48T=)
c.4547+48T= (n.4547+48T=)
c.871+48T=
c.1058+48T= (n.1058+48T=)
c.*4267+48T= (n.*4267+48T=)
c.797+48T= (n.797+48T=)
c.5-12489T= (n.5-12489T=)
c.-43-1919T= (n.-43-1919T=)
c.-98-26250T= (n.-98-26250T=)
n.4620+48T=
n.4661+48T=
17g.43076440A>TCA772175406BRCA1c.4481+48T>A (n.4481+48T>A)
c.4484+48T>A (n.4484+48T>A)
c.4358+48T>A (n.4358+48T>A)
c.4478+48T>A (n.4478+48T>A)
c.4406+48T>A (n.4406+48T>A)
c.1172+48T>A (n.1172+48T>A)
c.1034+48T>A (n.1034+48T>A)
c.3596+48T>A (n.3596+48T>A)
c.4361+48T>A (n.4361+48T>A)
c.4550+48T>A (n.4550+48T>A)
c.4343+48T>A (n.4343+48T>A)
c.1046+48T>A (n.1046+48T>A)
c.1091+48T>A (n.1091+48T>A)
c.4547+48T>A (n.4547+48T>A)
c.871+48T>A
c.1058+48T>A (n.1058+48T>A)
c.*4267+48T>A (n.*4267+48T>A)
c.797+48T>A (n.797+48T>A)
c.5-12489T>A (n.5-12489T>A)
c.-43-1919T>A (n.-43-1919T>A)
c.-98-26250T>A (n.-98-26250T>A)
n.4620+48T>A
n.4661+48T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43076442delCA626083526BRCA1c.4481+48del (n.4481+48del)
c.4484+48del (n.4484+48del)
c.4358+48del (n.4358+48del)
c.4478+48del (n.4478+48del)
c.4406+48del (n.4406+48del)
c.1172+48del (n.1172+48del)
c.1034+48del (n.1034+48del)
c.3596+48del (n.3596+48del)
c.4361+48del (n.4361+48del)
c.4550+48del (n.4550+48del)
c.4343+48del (n.4343+48del)
c.1046+48del (n.1046+48del)
c.1091+48del (n.1091+48del)
c.4547+48del (n.4547+48del)
c.871+48del
c.1058+48del (n.1058+48del)
c.*4267+48del (n.*4267+48del)
c.797+48del (n.797+48del)
c.5-12489del (n.5-12489del)
c.-43-1919del (n.-43-1919del)
c.-98-26250del (n.-98-26250del)
n.4620+48del
n.4661+48del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43076441A=CA2260775418BRCA1c.4481+47T= (n.4481+47T=)
c.4484+47T= (n.4484+47T=)
c.4358+47T= (n.4358+47T=)
c.4478+47T= (n.4478+47T=)
c.4406+47T= (n.4406+47T=)
c.1172+47T= (n.1172+47T=)
c.1034+47T= (n.1034+47T=)
c.3596+47T= (n.3596+47T=)
c.4361+47T= (n.4361+47T=)
c.4550+47T= (n.4550+47T=)
c.4343+47T= (n.4343+47T=)
c.1046+47T= (n.1046+47T=)
c.1091+47T= (n.1091+47T=)
c.4547+47T= (n.4547+47T=)
c.871+47T=
c.1058+47T= (n.1058+47T=)
c.*4267+47T= (n.*4267+47T=)
c.797+47T= (n.797+47T=)
c.5-12490T= (n.5-12490T=)
c.-43-1920T= (n.-43-1920T=)
c.-98-26251T= (n.-98-26251T=)
n.4620+47T=
n.4661+47T=
17g.43076441A>CCA626083527BRCA1c.4481+47T>G (n.4481+47T>G)
c.4484+47T>G (n.4484+47T>G)
c.4358+47T>G (n.4358+47T>G)
c.4478+47T>G (n.4478+47T>G)
c.4406+47T>G (n.4406+47T>G)
c.1172+47T>G (n.1172+47T>G)
c.1034+47T>G (n.1034+47T>G)
c.3596+47T>G (n.3596+47T>G)
c.4361+47T>G (n.4361+47T>G)
c.4550+47T>G (n.4550+47T>G)
c.4343+47T>G (n.4343+47T>G)
c.1046+47T>G (n.1046+47T>G)
c.1091+47T>G (n.1091+47T>G)
c.4547+47T>G (n.4547+47T>G)
c.871+47T>G
c.1058+47T>G (n.1058+47T>G)
c.*4267+47T>G (n.*4267+47T>G)
c.797+47T>G (n.797+47T>G)
c.5-12490T>G (n.5-12490T>G)
c.-43-1920T>G (n.-43-1920T>G)
c.-98-26251T>G (n.-98-26251T>G)
n.4620+47T>G
n.4661+47T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43076441A>TCA2733660095BRCA1c.4481+47T>A (n.4481+47T>A)
c.4484+47T>A (n.4484+47T>A)
c.4358+47T>A (n.4358+47T>A)
c.4478+47T>A (n.4478+47T>A)
c.4406+47T>A (n.4406+47T>A)
c.1172+47T>A (n.1172+47T>A)
c.1034+47T>A (n.1034+47T>A)
c.3596+47T>A (n.3596+47T>A)
c.4361+47T>A (n.4361+47T>A)
c.4550+47T>A (n.4550+47T>A)
c.4343+47T>A (n.4343+47T>A)
c.1046+47T>A (n.1046+47T>A)
c.1091+47T>A (n.1091+47T>A)
c.4547+47T>A (n.4547+47T>A)
c.871+47T>A
c.1058+47T>A (n.1058+47T>A)
c.*4267+47T>A (n.*4267+47T>A)
c.797+47T>A (n.797+47T>A)
c.5-12490T>A (n.5-12490T>A)
c.-43-1920T>A (n.-43-1920T>A)
c.-98-26251T>A (n.-98-26251T>A)
n.4620+47T>A
n.4661+47T>A
 dbSNP
17g.43076444A=CA2260775419BRCA1c.4481+44T= (n.4481+44T=)
c.4484+44T= (n.4484+44T=)
c.4358+44T= (n.4358+44T=)
c.4478+44T= (n.4478+44T=)
c.4406+44T= (n.4406+44T=)
c.1172+44T= (n.1172+44T=)
c.1034+44T= (n.1034+44T=)
c.3596+44T= (n.3596+44T=)
c.4361+44T= (n.4361+44T=)
c.4550+44T= (n.4550+44T=)
c.4343+44T= (n.4343+44T=)
c.1046+44T= (n.1046+44T=)
c.1091+44T= (n.1091+44T=)
c.4547+44T= (n.4547+44T=)
c.871+44T=
c.1058+44T= (n.1058+44T=)
c.*4267+44T= (n.*4267+44T=)
c.797+44T= (n.797+44T=)
c.5-12493T= (n.5-12493T=)
c.-43-1923T= (n.-43-1923T=)
c.-98-26254T= (n.-98-26254T=)
n.4620+44T=
n.4661+44T=
17g.43076444A>GCA290833975BRCA1c.4481+44T>C (n.4481+44T>C)
c.4484+44T>C (n.4484+44T>C)
c.4358+44T>C (n.4358+44T>C)
c.4478+44T>C (n.4478+44T>C)
c.4406+44T>C (n.4406+44T>C)
c.1172+44T>C (n.1172+44T>C)
c.1034+44T>C (n.1034+44T>C)
c.3596+44T>C (n.3596+44T>C)
c.4361+44T>C (n.4361+44T>C)
c.4550+44T>C (n.4550+44T>C)
c.4343+44T>C (n.4343+44T>C)
c.1046+44T>C (n.1046+44T>C)
c.1091+44T>C (n.1091+44T>C)
c.4547+44T>C (n.4547+44T>C)
c.871+44T>C
c.1058+44T>C (n.1058+44T>C)
c.*4267+44T>C (n.*4267+44T>C)
c.797+44T>C (n.797+44T>C)
c.5-12493T>C (n.5-12493T>C)
c.-43-1923T>C (n.-43-1923T>C)
c.-98-26254T>C (n.-98-26254T>C)
n.4620+44T>C
n.4661+44T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43076447G>ACA290833977BRCA1c.4481+41C>T (n.4481+41C>T)
c.4484+41C>T (n.4484+41C>T)
c.4358+41C>T (n.4358+41C>T)
c.4478+41C>T (n.4478+41C>T)
c.4406+41C>T (n.4406+41C>T)
c.1172+41C>T (n.1172+41C>T)
c.1034+41C>T (n.1034+41C>T)
c.3596+41C>T (n.3596+41C>T)
c.4361+41C>T (n.4361+41C>T)
c.4550+41C>T (n.4550+41C>T)
c.4343+41C>T (n.4343+41C>T)
c.1046+41C>T (n.1046+41C>T)
c.1091+41C>T (n.1091+41C>T)
c.4547+41C>T (n.4547+41C>T)
c.871+41C>T
c.1058+41C>T (n.1058+41C>T)
c.*4267+41C>T (n.*4267+41C>T)
c.797+41C>T (n.797+41C>T)
c.5-12496C>T (n.5-12496C>T)
c.-43-1926C>T (n.-43-1926C>T)
c.-98-26257C>T (n.-98-26257C>T)
n.4620+41C>T
n.4661+41C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43076447G>CCA2733651173BRCA1c.4481+41C>G (n.4481+41C>G)
c.4484+41C>G (n.4484+41C>G)
c.4358+41C>G (n.4358+41C>G)
c.4478+41C>G (n.4478+41C>G)
c.4406+41C>G (n.4406+41C>G)
c.1172+41C>G (n.1172+41C>G)
c.1034+41C>G (n.1034+41C>G)
c.3596+41C>G (n.3596+41C>G)
c.4361+41C>G (n.4361+41C>G)
c.4550+41C>G (n.4550+41C>G)
c.4343+41C>G (n.4343+41C>G)
c.1046+41C>G (n.1046+41C>G)
c.1091+41C>G (n.1091+41C>G)
c.4547+41C>G (n.4547+41C>G)
c.871+41C>G
c.1058+41C>G (n.1058+41C>G)
c.*4267+41C>G (n.*4267+41C>G)
c.797+41C>G (n.797+41C>G)
c.5-12496C>G (n.5-12496C>G)
c.-43-1926C>G (n.-43-1926C>G)
c.-98-26257C>G (n.-98-26257C>G)
n.4620+41C>G
n.4661+41C>G
 dbSNP
17g.43076447G=CA2260775420BRCA1c.4481+41C= (n.4481+41C=)
c.4484+41C= (n.4484+41C=)
c.4358+41C= (n.4358+41C=)
c.4478+41C= (n.4478+41C=)
c.4406+41C= (n.4406+41C=)
c.1172+41C= (n.1172+41C=)
c.1034+41C= (n.1034+41C=)
c.3596+41C= (n.3596+41C=)
c.4361+41C= (n.4361+41C=)
c.4550+41C= (n.4550+41C=)
c.4343+41C= (n.4343+41C=)
c.1046+41C= (n.1046+41C=)
c.1091+41C= (n.1091+41C=)
c.4547+41C= (n.4547+41C=)
c.871+41C=
c.1058+41C= (n.1058+41C=)
c.*4267+41C= (n.*4267+41C=)
c.797+41C= (n.797+41C=)
c.5-12496C= (n.5-12496C=)
c.-43-1926C= (n.-43-1926C=)
c.-98-26257C= (n.-98-26257C=)
n.4620+41C=
n.4661+41C=
17g.43076448A=CA2260775421BRCA1c.4481+40T= (n.4481+40T=)
c.4484+40T= (n.4484+40T=)
c.4358+40T= (n.4358+40T=)
c.4478+40T= (n.4478+40T=)
c.4406+40T= (n.4406+40T=)
c.1172+40T= (n.1172+40T=)
c.1034+40T= (n.1034+40T=)
c.3596+40T= (n.3596+40T=)
c.4361+40T= (n.4361+40T=)
c.4550+40T= (n.4550+40T=)
c.4343+40T= (n.4343+40T=)
c.1046+40T= (n.1046+40T=)
c.1091+40T= (n.1091+40T=)
c.4547+40T= (n.4547+40T=)
c.871+40T=
c.1058+40T= (n.1058+40T=)
c.*4267+40T= (n.*4267+40T=)
c.797+40T= (n.797+40T=)
c.5-12497T= (n.5-12497T=)
c.-43-1927T= (n.-43-1927T=)
c.-98-26258T= (n.-98-26258T=)
n.4620+40T=
n.4661+40T=
17g.43076448A>TCA772175419BRCA1c.4481+40T>A (n.4481+40T>A)
c.4484+40T>A (n.4484+40T>A)
c.4358+40T>A (n.4358+40T>A)
c.4478+40T>A (n.4478+40T>A)
c.4406+40T>A (n.4406+40T>A)
c.1172+40T>A (n.1172+40T>A)
c.1034+40T>A (n.1034+40T>A)
c.3596+40T>A (n.3596+40T>A)
c.4361+40T>A (n.4361+40T>A)
c.4550+40T>A (n.4550+40T>A)
c.4343+40T>A (n.4343+40T>A)
c.1046+40T>A (n.1046+40T>A)
c.1091+40T>A (n.1091+40T>A)
c.4547+40T>A (n.4547+40T>A)
c.871+40T>A
c.1058+40T>A (n.1058+40T>A)
c.*4267+40T>A (n.*4267+40T>A)
c.797+40T>A (n.797+40T>A)
c.5-12497T>A (n.5-12497T>A)
c.-43-1927T>A (n.-43-1927T>A)
c.-98-26258T>A (n.-98-26258T>A)
n.4620+40T>A
n.4661+40T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43076449T>ACA2733643643BRCA1c.4481+39A>T (n.4481+39A>T)
c.4484+39A>T (n.4484+39A>T)
c.4358+39A>T (n.4358+39A>T)
c.4478+39A>T (n.4478+39A>T)
c.4406+39A>T (n.4406+39A>T)
c.1172+39A>T (n.1172+39A>T)
c.1034+39A>T (n.1034+39A>T)
c.3596+39A>T (n.3596+39A>T)
c.4361+39A>T (n.4361+39A>T)
c.4550+39A>T (n.4550+39A>T)
c.4343+39A>T (n.4343+39A>T)
c.1046+39A>T (n.1046+39A>T)
c.1091+39A>T (n.1091+39A>T)
c.4547+39A>T (n.4547+39A>T)
c.871+39A>T
c.1058+39A>T (n.1058+39A>T)
c.*4267+39A>T (n.*4267+39A>T)
c.797+39A>T (n.797+39A>T)
c.5-12498A>T (n.5-12498A>T)
c.-43-1928A>T (n.-43-1928A>T)
c.-98-26259A>T (n.-98-26259A>T)
n.4620+39A>T
n.4661+39A>T
 dbSNP
17g.43076449T>CCA052363BRCA1c.4481+39A>G (n.4481+39A>G)
c.4484+39A>G (n.4484+39A>G)
c.4358+39A>G (n.4358+39A>G)
c.4478+39A>G (n.4478+39A>G)
c.4406+39A>G (n.4406+39A>G)
c.1172+39A>G (n.1172+39A>G)
c.1034+39A>G (n.1034+39A>G)
c.3596+39A>G (n.3596+39A>G)
c.4361+39A>G (n.4361+39A>G)
c.4550+39A>G (n.4550+39A>G)
c.4343+39A>G (n.4343+39A>G)
c.1046+39A>G (n.1046+39A>G)
c.1091+39A>G (n.1091+39A>G)
c.4547+39A>G (n.4547+39A>G)
c.871+39A>G
c.1058+39A>G (n.1058+39A>G)
c.*4267+39A>G (n.*4267+39A>G)
c.797+39A>G (n.797+39A>G)
c.5-12498A>G (n.5-12498A>G)
c.-43-1928A>G (n.-43-1928A>G)
c.-98-26259A>G (n.-98-26259A>G)
n.4620+39A>G
n.4661+39A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43076449T=CA2260775422BRCA1c.4481+39A= (n.4481+39A=)
c.4484+39A= (n.4484+39A=)
c.4358+39A= (n.4358+39A=)
c.4478+39A= (n.4478+39A=)
c.4406+39A= (n.4406+39A=)
c.1172+39A= (n.1172+39A=)
c.1034+39A= (n.1034+39A=)
c.3596+39A= (n.3596+39A=)
c.4361+39A= (n.4361+39A=)
c.4550+39A= (n.4550+39A=)
c.4343+39A= (n.4343+39A=)
c.1046+39A= (n.1046+39A=)
c.1091+39A= (n.1091+39A=)
c.4547+39A= (n.4547+39A=)
c.871+39A=
c.1058+39A= (n.1058+39A=)
c.*4267+39A= (n.*4267+39A=)
c.797+39A= (n.797+39A=)
c.5-12498A= (n.5-12498A=)
c.-43-1928A= (n.-43-1928A=)
c.-98-26259A= (n.-98-26259A=)
n.4620+39A=
n.4661+39A=
17g.43076450G>ACA2733914554BRCA1c.4481+38C>T (n.4481+38C>T)
c.4484+38C>T (n.4484+38C>T)
c.4358+38C>T (n.4358+38C>T)
c.4478+38C>T (n.4478+38C>T)
c.4406+38C>T (n.4406+38C>T)
c.1172+38C>T (n.1172+38C>T)
c.1034+38C>T (n.1034+38C>T)
c.3596+38C>T (n.3596+38C>T)
c.4361+38C>T (n.4361+38C>T)
c.4550+38C>T (n.4550+38C>T)
c.4343+38C>T (n.4343+38C>T)
c.1046+38C>T (n.1046+38C>T)
c.1091+38C>T (n.1091+38C>T)
c.4547+38C>T (n.4547+38C>T)
c.871+38C>T
c.1058+38C>T (n.1058+38C>T)
c.*4267+38C>T (n.*4267+38C>T)
c.797+38C>T (n.797+38C>T)
c.5-12499C>T (n.5-12499C>T)
c.-43-1929C>T (n.-43-1929C>T)
c.-98-26260C>T (n.-98-26260C>T)
n.4620+38C>T
n.4661+38C>T
 dbSNP
17g.43076450G>CCA2733914544BRCA1c.4481+38C>G (n.4481+38C>G)
c.4484+38C>G (n.4484+38C>G)
c.4358+38C>G (n.4358+38C>G)
c.4478+38C>G (n.4478+38C>G)
c.4406+38C>G (n.4406+38C>G)
c.1172+38C>G (n.1172+38C>G)
c.1034+38C>G (n.1034+38C>G)
c.3596+38C>G (n.3596+38C>G)
c.4361+38C>G (n.4361+38C>G)
c.4550+38C>G (n.4550+38C>G)
c.4343+38C>G (n.4343+38C>G)
c.1046+38C>G (n.1046+38C>G)
c.1091+38C>G (n.1091+38C>G)
c.4547+38C>G (n.4547+38C>G)
c.871+38C>G
c.1058+38C>G (n.1058+38C>G)
c.*4267+38C>G (n.*4267+38C>G)
c.797+38C>G (n.797+38C>G)
c.5-12499C>G (n.5-12499C>G)
c.-43-1929C>G (n.-43-1929C>G)
c.-98-26260C>G (n.-98-26260C>G)
n.4620+38C>G
n.4661+38C>G
 dbSNP
17g.43076450G>TCA2638063401BRCA1c.4481+38C>A (n.4481+38C>A)
c.4484+38C>A (n.4484+38C>A)
c.4358+38C>A (n.4358+38C>A)
c.4478+38C>A (n.4478+38C>A)
c.4406+38C>A (n.4406+38C>A)
c.1172+38C>A (n.1172+38C>A)
c.1034+38C>A (n.1034+38C>A)
c.3596+38C>A (n.3596+38C>A)
c.4361+38C>A (n.4361+38C>A)
c.4550+38C>A (n.4550+38C>A)
c.4343+38C>A (n.4343+38C>A)
c.1046+38C>A (n.1046+38C>A)
c.1091+38C>A (n.1091+38C>A)
c.4547+38C>A (n.4547+38C>A)
c.871+38C>A
c.1058+38C>A (n.1058+38C>A)
c.*4267+38C>A (n.*4267+38C>A)
c.797+38C>A (n.797+38C>A)
c.5-12499C>A (n.5-12499C>A)
c.-43-1929C>A (n.-43-1929C>A)
c.-98-26260C>A (n.-98-26260C>A)
n.4620+38C>A
n.4661+38C>A
 gnomAD v4
17g.43076451T>ACA2733692809BRCA1c.4481+37A>T (n.4481+37A>T)
c.4484+37A>T (n.4484+37A>T)
c.4358+37A>T (n.4358+37A>T)
c.4478+37A>T (n.4478+37A>T)
c.4406+37A>T (n.4406+37A>T)
c.1172+37A>T (n.1172+37A>T)
c.1034+37A>T (n.1034+37A>T)
c.3596+37A>T (n.3596+37A>T)
c.4361+37A>T (n.4361+37A>T)
c.4550+37A>T (n.4550+37A>T)
c.4343+37A>T (n.4343+37A>T)
c.1046+37A>T (n.1046+37A>T)
c.1091+37A>T (n.1091+37A>T)
c.4547+37A>T (n.4547+37A>T)
c.871+37A>T
c.1058+37A>T (n.1058+37A>T)
c.*4267+37A>T (n.*4267+37A>T)
c.797+37A>T (n.797+37A>T)
c.5-12500A>T (n.5-12500A>T)
c.-43-1930A>T (n.-43-1930A>T)
c.-98-26261A>T (n.-98-26261A>T)
n.4620+37A>T
n.4661+37A>T
 dbSNP
17g.43076451T>CCA1139665587BRCA1c.4481+37A>G (n.4481+37A>G)
c.4484+37A>G (n.4484+37A>G)
c.4358+37A>G (n.4358+37A>G)
c.4478+37A>G (n.4478+37A>G)
c.4406+37A>G (n.4406+37A>G)
c.1172+37A>G (n.1172+37A>G)
c.1034+37A>G (n.1034+37A>G)
c.3596+37A>G (n.3596+37A>G)
c.4361+37A>G (n.4361+37A>G)
c.4550+37A>G (n.4550+37A>G)
c.4343+37A>G (n.4343+37A>G)
c.1046+37A>G (n.1046+37A>G)
c.1091+37A>G (n.1091+37A>G)
c.4547+37A>G (n.4547+37A>G)
c.871+37A>G
c.1058+37A>G (n.1058+37A>G)
c.*4267+37A>G (n.*4267+37A>G)
c.797+37A>G (n.797+37A>G)
c.5-12500A>G (n.5-12500A>G)
c.-43-1930A>G (n.-43-1930A>G)
c.-98-26261A>G (n.-98-26261A>G)
n.4620+37A>G
n.4661+37A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43076451T=CA2260775423BRCA1c.4481+37A= (n.4481+37A=)
c.4484+37A= (n.4484+37A=)
c.4358+37A= (n.4358+37A=)
c.4478+37A= (n.4478+37A=)
c.4406+37A= (n.4406+37A=)
c.1172+37A= (n.1172+37A=)
c.1034+37A= (n.1034+37A=)
c.3596+37A= (n.3596+37A=)
c.4361+37A= (n.4361+37A=)
c.4550+37A= (n.4550+37A=)
c.4343+37A= (n.4343+37A=)
c.1046+37A= (n.1046+37A=)
c.1091+37A= (n.1091+37A=)
c.4547+37A= (n.4547+37A=)
c.871+37A=
c.1058+37A= (n.1058+37A=)
c.*4267+37A= (n.*4267+37A=)
c.797+37A= (n.797+37A=)
c.5-12500A= (n.5-12500A=)
c.-43-1930A= (n.-43-1930A=)
c.-98-26261A= (n.-98-26261A=)
n.4620+37A=
n.4661+37A=
17g.43076452C>GCA2733914560BRCA1c.4481+36G>C (n.4481+36G>C)
c.4484+36G>C (n.4484+36G>C)
c.4358+36G>C (n.4358+36G>C)
c.4478+36G>C (n.4478+36G>C)
c.4406+36G>C (n.4406+36G>C)
c.1172+36G>C (n.1172+36G>C)
c.1034+36G>C (n.1034+36G>C)
c.3596+36G>C (n.3596+36G>C)
c.4361+36G>C (n.4361+36G>C)
c.4550+36G>C (n.4550+36G>C)
c.4343+36G>C (n.4343+36G>C)
c.1046+36G>C (n.1046+36G>C)
c.1091+36G>C (n.1091+36G>C)
c.4547+36G>C (n.4547+36G>C)
c.871+36G>C
c.1058+36G>C (n.1058+36G>C)
c.*4267+36G>C (n.*4267+36G>C)
c.797+36G>C (n.797+36G>C)
c.5-12501G>C (n.5-12501G>C)
c.-43-1931G>C (n.-43-1931G>C)
c.-98-26262G>C (n.-98-26262G>C)
n.4620+36G>C
n.4661+36G>C
 dbSNP
17g.43076452C>TCA2733914558BRCA1c.4481+36G>A (n.4481+36G>A)
c.4484+36G>A (n.4484+36G>A)
c.4358+36G>A (n.4358+36G>A)
c.4478+36G>A (n.4478+36G>A)
c.4406+36G>A (n.4406+36G>A)
c.1172+36G>A (n.1172+36G>A)
c.1034+36G>A (n.1034+36G>A)
c.3596+36G>A (n.3596+36G>A)
c.4361+36G>A (n.4361+36G>A)
c.4550+36G>A (n.4550+36G>A)
c.4343+36G>A (n.4343+36G>A)
c.1046+36G>A (n.1046+36G>A)
c.1091+36G>A (n.1091+36G>A)
c.4547+36G>A (n.4547+36G>A)
c.871+36G>A
c.1058+36G>A (n.1058+36G>A)
c.*4267+36G>A (n.*4267+36G>A)
c.797+36G>A (n.797+36G>A)
c.5-12501G>A (n.5-12501G>A)
c.-43-1931G>A (n.-43-1931G>A)
c.-98-26262G>A (n.-98-26262G>A)
n.4620+36G>A
n.4661+36G>A
 dbSNP
17g.43076453A=CA2260775424BRCA1c.4481+35T= (n.4481+35T=)
c.4484+35T= (n.4484+35T=)
c.4358+35T= (n.4358+35T=)
c.4478+35T= (n.4478+35T=)
c.4406+35T= (n.4406+35T=)
c.1172+35T= (n.1172+35T=)
c.1034+35T= (n.1034+35T=)
c.3596+35T= (n.3596+35T=)
c.4361+35T= (n.4361+35T=)
c.4550+35T= (n.4550+35T=)
c.4343+35T= (n.4343+35T=)
c.1046+35T= (n.1046+35T=)
c.1091+35T= (n.1091+35T=)
c.4547+35T= (n.4547+35T=)
c.871+35T=
c.1058+35T= (n.1058+35T=)
c.*4267+35T= (n.*4267+35T=)
c.797+35T= (n.797+35T=)
c.5-12502T= (n.5-12502T=)
c.-43-1932T= (n.-43-1932T=)
c.-98-26263T= (n.-98-26263T=)
n.4620+35T=
n.4661+35T=
17g.43076453A>GCA052358BRCA1c.4481+35T>C (n.4481+35T>C)
c.4484+35T>C (n.4484+35T>C)
c.4358+35T>C (n.4358+35T>C)
c.4478+35T>C (n.4478+35T>C)
c.4406+35T>C (n.4406+35T>C)
c.1172+35T>C (n.1172+35T>C)
c.1034+35T>C (n.1034+35T>C)
c.3596+35T>C (n.3596+35T>C)
c.4361+35T>C (n.4361+35T>C)
c.4550+35T>C (n.4550+35T>C)
c.4343+35T>C (n.4343+35T>C)
c.1046+35T>C (n.1046+35T>C)
c.1091+35T>C (n.1091+35T>C)
c.4547+35T>C (n.4547+35T>C)
c.871+35T>C
c.1058+35T>C (n.1058+35T>C)
c.*4267+35T>C (n.*4267+35T>C)
c.797+35T>C (n.797+35T>C)
c.5-12502T>C (n.5-12502T>C)
c.-43-1932T>C (n.-43-1932T>C)
c.-98-26263T>C (n.-98-26263T>C)
n.4620+35T>C
n.4661+35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43076453A>TCA2733647372BRCA1c.4481+35T>A (n.4481+35T>A)
c.4484+35T>A (n.4484+35T>A)
c.4358+35T>A (n.4358+35T>A)
c.4478+35T>A (n.4478+35T>A)
c.4406+35T>A (n.4406+35T>A)
c.1172+35T>A (n.1172+35T>A)
c.1034+35T>A (n.1034+35T>A)
c.3596+35T>A (n.3596+35T>A)
c.4361+35T>A (n.4361+35T>A)
c.4550+35T>A (n.4550+35T>A)
c.4343+35T>A (n.4343+35T>A)
c.1046+35T>A (n.1046+35T>A)
c.1091+35T>A (n.1091+35T>A)
c.4547+35T>A (n.4547+35T>A)
c.871+35T>A
c.1058+35T>A (n.1058+35T>A)
c.*4267+35T>A (n.*4267+35T>A)
c.797+35T>A (n.797+35T>A)
c.5-12502T>A (n.5-12502T>A)
c.-43-1932T>A (n.-43-1932T>A)
c.-98-26263T>A (n.-98-26263T>A)
n.4620+35T>A
n.4661+35T>A
 dbSNP
17g.43076454G>ACA2733914590BRCA1c.4481+34C>T (n.4481+34C>T)
c.4484+34C>T (n.4484+34C>T)
c.4358+34C>T (n.4358+34C>T)
c.4478+34C>T (n.4478+34C>T)
c.4406+34C>T (n.4406+34C>T)
c.1172+34C>T (n.1172+34C>T)
c.1034+34C>T (n.1034+34C>T)
c.3596+34C>T (n.3596+34C>T)
c.4361+34C>T (n.4361+34C>T)
c.4550+34C>T (n.4550+34C>T)
c.4343+34C>T (n.4343+34C>T)
c.1046+34C>T (n.1046+34C>T)
c.1091+34C>T (n.1091+34C>T)
c.4547+34C>T (n.4547+34C>T)
c.871+34C>T
c.1058+34C>T (n.1058+34C>T)
c.*4267+34C>T (n.*4267+34C>T)
c.797+34C>T (n.797+34C>T)
c.5-12503C>T (n.5-12503C>T)
c.-43-1933C>T (n.-43-1933C>T)
c.-98-26264C>T (n.-98-26264C>T)
n.4620+34C>T
n.4661+34C>T
 dbSNP
17g.43076454G>CCA2638063405BRCA1c.4481+34C>G (n.4481+34C>G)
c.4484+34C>G (n.4484+34C>G)
c.4358+34C>G (n.4358+34C>G)
c.4478+34C>G (n.4478+34C>G)
c.4406+34C>G (n.4406+34C>G)
c.1172+34C>G (n.1172+34C>G)
c.1034+34C>G (n.1034+34C>G)
c.3596+34C>G (n.3596+34C>G)
c.4361+34C>G (n.4361+34C>G)
c.4550+34C>G (n.4550+34C>G)
c.4343+34C>G (n.4343+34C>G)
c.1046+34C>G (n.1046+34C>G)
c.1091+34C>G (n.1091+34C>G)
c.4547+34C>G (n.4547+34C>G)
c.871+34C>G
c.1058+34C>G (n.1058+34C>G)
c.*4267+34C>G (n.*4267+34C>G)
c.797+34C>G (n.797+34C>G)
c.5-12503C>G (n.5-12503C>G)
c.-43-1933C>G (n.-43-1933C>G)
c.-98-26264C>G (n.-98-26264C>G)
n.4620+34C>G
n.4661+34C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43076454G>TCA2733914589BRCA1c.4481+34C>A (n.4481+34C>A)
c.4484+34C>A (n.4484+34C>A)
c.4358+34C>A (n.4358+34C>A)
c.4478+34C>A (n.4478+34C>A)
c.4406+34C>A (n.4406+34C>A)
c.1172+34C>A (n.1172+34C>A)
c.1034+34C>A (n.1034+34C>A)
c.3596+34C>A (n.3596+34C>A)
c.4361+34C>A (n.4361+34C>A)
c.4550+34C>A (n.4550+34C>A)
c.4343+34C>A (n.4343+34C>A)
c.1046+34C>A (n.1046+34C>A)
c.1091+34C>A (n.1091+34C>A)
c.4547+34C>A (n.4547+34C>A)
c.871+34C>A
c.1058+34C>A (n.1058+34C>A)
c.*4267+34C>A (n.*4267+34C>A)
c.797+34C>A (n.797+34C>A)
c.5-12503C>A (n.5-12503C>A)
c.-43-1933C>A (n.-43-1933C>A)
c.-98-26264C>A (n.-98-26264C>A)
n.4620+34C>A
n.4661+34C>A
 dbSNP
17g.43076455A>CCA2638063407BRCA1c.4481+33T>G (n.4481+33T>G)
c.4484+33T>G (n.4484+33T>G)
c.4358+33T>G (n.4358+33T>G)
c.4478+33T>G (n.4478+33T>G)
c.4406+33T>G (n.4406+33T>G)
c.1172+33T>G (n.1172+33T>G)
c.1034+33T>G (n.1034+33T>G)
c.3596+33T>G (n.3596+33T>G)
c.4361+33T>G (n.4361+33T>G)
c.4550+33T>G (n.4550+33T>G)
c.4343+33T>G (n.4343+33T>G)
c.1046+33T>G (n.1046+33T>G)
c.1091+33T>G (n.1091+33T>G)
c.4547+33T>G (n.4547+33T>G)
c.871+33T>G
c.1058+33T>G (n.1058+33T>G)
c.*4267+33T>G (n.*4267+33T>G)
c.797+33T>G (n.797+33T>G)
c.5-12504T>G (n.5-12504T>G)
c.-43-1934T>G (n.-43-1934T>G)
c.-98-26265T>G (n.-98-26265T>G)
n.4620+33T>G
n.4661+33T>G
 gnomAD v4
17g.43076456T>ACA2733677389BRCA1c.4481+32A>T (n.4481+32A>T)
c.4484+32A>T (n.4484+32A>T)
c.4358+32A>T (n.4358+32A>T)
c.4478+32A>T (n.4478+32A>T)
c.4406+32A>T (n.4406+32A>T)
c.1172+32A>T (n.1172+32A>T)
c.1034+32A>T (n.1034+32A>T)
c.3596+32A>T (n.3596+32A>T)
c.4361+32A>T (n.4361+32A>T)
c.4550+32A>T (n.4550+32A>T)
c.4343+32A>T (n.4343+32A>T)
c.1046+32A>T (n.1046+32A>T)
c.1091+32A>T (n.1091+32A>T)
c.4547+32A>T (n.4547+32A>T)
c.871+32A>T
c.1058+32A>T (n.1058+32A>T)
c.*4267+32A>T (n.*4267+32A>T)
c.797+32A>T (n.797+32A>T)
c.5-12505A>T (n.5-12505A>T)
c.-43-1935A>T (n.-43-1935A>T)
c.-98-26266A>T (n.-98-26266A>T)
n.4620+32A>T
n.4661+32A>T
 dbSNP
17g.43076456T>CCA915950041BRCA1c.4481+32A>G (n.4481+32A>G)
c.4484+32A>G (n.4484+32A>G)
c.4358+32A>G (n.4358+32A>G)
c.4478+32A>G (n.4478+32A>G)
c.4406+32A>G (n.4406+32A>G)
c.1172+32A>G (n.1172+32A>G)
c.1034+32A>G (n.1034+32A>G)
c.3596+32A>G (n.3596+32A>G)
c.4361+32A>G (n.4361+32A>G)
c.4550+32A>G (n.4550+32A>G)
c.4343+32A>G (n.4343+32A>G)
c.1046+32A>G (n.1046+32A>G)
c.1091+32A>G (n.1091+32A>G)
c.4547+32A>G (n.4547+32A>G)
c.871+32A>G
c.1058+32A>G (n.1058+32A>G)
c.*4267+32A>G (n.*4267+32A>G)
c.797+32A>G (n.797+32A>G)
c.5-12505A>G (n.5-12505A>G)
c.-43-1935A>G (n.-43-1935A>G)
c.-98-26266A>G (n.-98-26266A>G)
n.4620+32A>G
n.4661+32A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43076456T=CA2260775425BRCA1c.4481+32A= (n.4481+32A=)
c.4484+32A= (n.4484+32A=)
c.4358+32A= (n.4358+32A=)
c.4478+32A= (n.4478+32A=)
c.4406+32A= (n.4406+32A=)
c.1172+32A= (n.1172+32A=)
c.1034+32A= (n.1034+32A=)
c.3596+32A= (n.3596+32A=)
c.4361+32A= (n.4361+32A=)
c.4550+32A= (n.4550+32A=)
c.4343+32A= (n.4343+32A=)
c.1046+32A= (n.1046+32A=)
c.1091+32A= (n.1091+32A=)
c.4547+32A= (n.4547+32A=)
c.871+32A=
c.1058+32A= (n.1058+32A=)
c.*4267+32A= (n.*4267+32A=)
c.797+32A= (n.797+32A=)
c.5-12505A= (n.5-12505A=)
c.-43-1935A= (n.-43-1935A=)
c.-98-26266A= (n.-98-26266A=)
n.4620+32A=
n.4661+32A=
17g.43076457A>TCA2576295928BRCA1c.4481+31T>A (n.4481+31T>A)
c.4484+31T>A (n.4484+31T>A)
c.4358+31T>A (n.4358+31T>A)
c.4478+31T>A (n.4478+31T>A)
c.4406+31T>A (n.4406+31T>A)
c.1172+31T>A (n.1172+31T>A)
c.1034+31T>A (n.1034+31T>A)
c.3596+31T>A (n.3596+31T>A)
c.4361+31T>A (n.4361+31T>A)
c.4550+31T>A (n.4550+31T>A)
c.4343+31T>A (n.4343+31T>A)
c.1046+31T>A (n.1046+31T>A)
c.1091+31T>A (n.1091+31T>A)
c.4547+31T>A (n.4547+31T>A)
c.871+31T>A
c.1058+31T>A (n.1058+31T>A)
c.*4267+31T>A (n.*4267+31T>A)
c.797+31T>A (n.797+31T>A)
c.5-12506T>A (n.5-12506T>A)
c.-43-1936T>A (n.-43-1936T>A)
c.-98-26267T>A (n.-98-26267T>A)
n.4620+31T>A
n.4661+31T>A
 gnomAD v4
17g.43076458C>GCA2638063411BRCA1c.4481+30G>C (n.4481+30G>C)
c.4484+30G>C (n.4484+30G>C)
c.4358+30G>C (n.4358+30G>C)
c.4478+30G>C (n.4478+30G>C)
c.4406+30G>C (n.4406+30G>C)
c.1172+30G>C (n.1172+30G>C)
c.1034+30G>C (n.1034+30G>C)
c.3596+30G>C (n.3596+30G>C)
c.4361+30G>C (n.4361+30G>C)
c.4550+30G>C (n.4550+30G>C)
c.4343+30G>C (n.4343+30G>C)
c.1046+30G>C (n.1046+30G>C)
c.1091+30G>C (n.1091+30G>C)
c.4547+30G>C (n.4547+30G>C)
c.871+30G>C
c.1058+30G>C (n.1058+30G>C)
c.*4267+30G>C (n.*4267+30G>C)
c.797+30G>C (n.797+30G>C)
c.5-12507G>C (n.5-12507G>C)
c.-43-1937G>C (n.-43-1937G>C)
c.-98-26268G>C (n.-98-26268G>C)
n.4620+30G>C
n.4661+30G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43076459delCA2733914596BRCA1c.4481+30del (n.4481+30del)
c.4484+30del (n.4484+30del)
c.4358+30del (n.4358+30del)
c.4478+30del (n.4478+30del)
c.4406+30del (n.4406+30del)
c.1172+30del (n.1172+30del)
c.1034+30del (n.1034+30del)
c.3596+30del (n.3596+30del)
c.4361+30del (n.4361+30del)
c.4550+30del (n.4550+30del)
c.4343+30del (n.4343+30del)
c.1046+30del (n.1046+30del)
c.1091+30del (n.1091+30del)
c.4547+30del (n.4547+30del)
c.871+30del
c.1058+30del (n.1058+30del)
c.*4267+30del (n.*4267+30del)
c.797+30del (n.797+30del)
c.5-12507del (n.5-12507del)
c.-43-1937del (n.-43-1937del)
c.-98-26268del (n.-98-26268del)
n.4620+30del
n.4661+30del
 dbSNP
17g.43076459C>ACA2733914647BRCA1c.4481+29G>T (n.4481+29G>T)
c.4484+29G>T (n.4484+29G>T)
c.4358+29G>T (n.4358+29G>T)
c.4478+29G>T (n.4478+29G>T)
c.4406+29G>T (n.4406+29G>T)
c.1172+29G>T (n.1172+29G>T)
c.1034+29G>T (n.1034+29G>T)
c.3596+29G>T (n.3596+29G>T)
c.4361+29G>T (n.4361+29G>T)
c.4550+29G>T (n.4550+29G>T)
c.4343+29G>T (n.4343+29G>T)
c.1046+29G>T (n.1046+29G>T)
c.1091+29G>T (n.1091+29G>T)
c.4547+29G>T (n.4547+29G>T)
c.871+29G>T
c.1058+29G>T (n.1058+29G>T)
c.*4267+29G>T (n.*4267+29G>T)
c.797+29G>T (n.797+29G>T)
c.5-12508G>T (n.5-12508G>T)
c.-43-1938G>T (n.-43-1938G>T)
c.-98-26269G>T (n.-98-26269G>T)
n.4620+29G>T
n.4661+29G>T
 dbSNP
17g.43076459C>GCA2638063412BRCA1c.4481+29G>C (n.4481+29G>C)
c.4484+29G>C (n.4484+29G>C)
c.4358+29G>C (n.4358+29G>C)
c.4478+29G>C (n.4478+29G>C)
c.4406+29G>C (n.4406+29G>C)
c.1172+29G>C (n.1172+29G>C)
c.1034+29G>C (n.1034+29G>C)
c.3596+29G>C (n.3596+29G>C)
c.4361+29G>C (n.4361+29G>C)
c.4550+29G>C (n.4550+29G>C)
c.4343+29G>C (n.4343+29G>C)
c.1046+29G>C (n.1046+29G>C)
c.1091+29G>C (n.1091+29G>C)
c.4547+29G>C (n.4547+29G>C)
c.871+29G>C
c.1058+29G>C (n.1058+29G>C)
c.*4267+29G>C (n.*4267+29G>C)
c.797+29G>C (n.797+29G>C)
c.5-12508G>C (n.5-12508G>C)
c.-43-1938G>C (n.-43-1938G>C)
c.-98-26269G>C (n.-98-26269G>C)
n.4620+29G>C
n.4661+29G>C
 gnomAD v4
17g.43076459C>TCA2576295929BRCA1c.4481+29G>A (n.4481+29G>A)
c.4484+29G>A (n.4484+29G>A)
c.4358+29G>A (n.4358+29G>A)
c.4478+29G>A (n.4478+29G>A)
c.4406+29G>A (n.4406+29G>A)
c.1172+29G>A (n.1172+29G>A)
c.1034+29G>A (n.1034+29G>A)
c.3596+29G>A (n.3596+29G>A)
c.4361+29G>A (n.4361+29G>A)
c.4550+29G>A (n.4550+29G>A)
c.4343+29G>A (n.4343+29G>A)
c.1046+29G>A (n.1046+29G>A)
c.1091+29G>A (n.1091+29G>A)
c.4547+29G>A (n.4547+29G>A)
c.871+29G>A
c.1058+29G>A (n.1058+29G>A)
c.*4267+29G>A (n.*4267+29G>A)
c.797+29G>A (n.797+29G>A)
c.5-12508G>A (n.5-12508G>A)
c.-43-1938G>A (n.-43-1938G>A)
c.-98-26269G>A (n.-98-26269G>A)
n.4620+29G>A
n.4661+29G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43076460A>GCA2533992484BRCA1c.4481+28T>C (n.4481+28T>C)
c.4484+28T>C (n.4484+28T>C)
c.4358+28T>C (n.4358+28T>C)
c.4478+28T>C (n.4478+28T>C)
c.4406+28T>C (n.4406+28T>C)
c.1172+28T>C (n.1172+28T>C)
c.1034+28T>C (n.1034+28T>C)
c.3596+28T>C (n.3596+28T>C)
c.4361+28T>C (n.4361+28T>C)
c.4550+28T>C (n.4550+28T>C)
c.4343+28T>C (n.4343+28T>C)
c.1046+28T>C (n.1046+28T>C)
c.1091+28T>C (n.1091+28T>C)
c.4547+28T>C (n.4547+28T>C)
c.871+28T>C
c.1058+28T>C (n.1058+28T>C)
c.*4267+28T>C (n.*4267+28T>C)
c.797+28T>C (n.797+28T>C)
c.5-12509T>C (n.5-12509T>C)
c.-43-1939T>C (n.-43-1939T>C)
c.-98-26270T>C (n.-98-26270T>C)
n.4620+28T>C
n.4661+28T>C
17g.43076460A>TCA2733914847BRCA1c.4481+28T>A (n.4481+28T>A)
c.4484+28T>A (n.4484+28T>A)
c.4358+28T>A (n.4358+28T>A)
c.4478+28T>A (n.4478+28T>A)
c.4406+28T>A (n.4406+28T>A)
c.1172+28T>A (n.1172+28T>A)
c.1034+28T>A (n.1034+28T>A)
c.3596+28T>A (n.3596+28T>A)
c.4361+28T>A (n.4361+28T>A)
c.4550+28T>A (n.4550+28T>A)
c.4343+28T>A (n.4343+28T>A)
c.1046+28T>A (n.1046+28T>A)
c.1091+28T>A (n.1091+28T>A)
c.4547+28T>A (n.4547+28T>A)
c.871+28T>A
c.1058+28T>A (n.1058+28T>A)
c.*4267+28T>A (n.*4267+28T>A)
c.797+28T>A (n.797+28T>A)
c.5-12509T>A (n.5-12509T>A)
c.-43-1939T>A (n.-43-1939T>A)
c.-98-26270T>A (n.-98-26270T>A)
n.4620+28T>A
n.4661+28T>A
 dbSNP
17g.43076461C>GCA2733915045BRCA1c.4481+27G>C (n.4481+27G>C)
c.4484+27G>C (n.4484+27G>C)
c.4358+27G>C (n.4358+27G>C)
c.4478+27G>C (n.4478+27G>C)
c.4406+27G>C (n.4406+27G>C)
c.1172+27G>C (n.1172+27G>C)
c.1034+27G>C (n.1034+27G>C)
c.3596+27G>C (n.3596+27G>C)
c.4361+27G>C (n.4361+27G>C)
c.4550+27G>C (n.4550+27G>C)
c.4343+27G>C (n.4343+27G>C)
c.1046+27G>C (n.1046+27G>C)
c.1091+27G>C (n.1091+27G>C)
c.4547+27G>C (n.4547+27G>C)
c.871+27G>C
c.1058+27G>C (n.1058+27G>C)
c.*4267+27G>C (n.*4267+27G>C)
c.797+27G>C (n.797+27G>C)
c.5-12510G>C (n.5-12510G>C)
c.-43-1940G>C (n.-43-1940G>C)
c.-98-26271G>C (n.-98-26271G>C)
n.4620+27G>C
n.4661+27G>C
 dbSNP
17g.43076461C>TCA2733915043BRCA1c.4481+27G>A (n.4481+27G>A)
c.4484+27G>A (n.4484+27G>A)
c.4358+27G>A (n.4358+27G>A)
c.4478+27G>A (n.4478+27G>A)
c.4406+27G>A (n.4406+27G>A)
c.1172+27G>A (n.1172+27G>A)
c.1034+27G>A (n.1034+27G>A)
c.3596+27G>A (n.3596+27G>A)
c.4361+27G>A (n.4361+27G>A)
c.4550+27G>A (n.4550+27G>A)
c.4343+27G>A (n.4343+27G>A)
c.1046+27G>A (n.1046+27G>A)
c.1091+27G>A (n.1091+27G>A)
c.4547+27G>A (n.4547+27G>A)
c.871+27G>A
c.1058+27G>A (n.1058+27G>A)
c.*4267+27G>A (n.*4267+27G>A)
c.797+27G>A (n.797+27G>A)
c.5-12510G>A (n.5-12510G>A)
c.-43-1940G>A (n.-43-1940G>A)
c.-98-26271G>A (n.-98-26271G>A)
n.4620+27G>A
n.4661+27G>A
 dbSNP
17g.43076462A>CCA2638063414BRCA1c.4481+26T>G (n.4481+26T>G)
c.4484+26T>G (n.4484+26T>G)
c.4358+26T>G (n.4358+26T>G)
c.4478+26T>G (n.4478+26T>G)
c.4406+26T>G (n.4406+26T>G)
c.1172+26T>G (n.1172+26T>G)
c.1034+26T>G (n.1034+26T>G)
c.3596+26T>G (n.3596+26T>G)
c.4361+26T>G (n.4361+26T>G)
c.4550+26T>G (n.4550+26T>G)
c.4343+26T>G (n.4343+26T>G)
c.1046+26T>G (n.1046+26T>G)
c.1091+26T>G (n.1091+26T>G)
c.4547+26T>G (n.4547+26T>G)
c.871+26T>G
c.1058+26T>G (n.1058+26T>G)
c.*4267+26T>G (n.*4267+26T>G)
c.797+26T>G (n.797+26T>G)
c.5-12511T>G (n.5-12511T>G)
c.-43-1941T>G (n.-43-1941T>G)
c.-98-26272T>G (n.-98-26272T>G)
n.4620+26T>G
n.4661+26T>G
 gnomAD v4
17g.43076462A>TCA2733915063BRCA1c.4481+26T>A (n.4481+26T>A)
c.4484+26T>A (n.4484+26T>A)
c.4358+26T>A (n.4358+26T>A)
c.4478+26T>A (n.4478+26T>A)
c.4406+26T>A (n.4406+26T>A)
c.1172+26T>A (n.1172+26T>A)
c.1034+26T>A (n.1034+26T>A)
c.3596+26T>A (n.3596+26T>A)
c.4361+26T>A (n.4361+26T>A)
c.4550+26T>A (n.4550+26T>A)
c.4343+26T>A (n.4343+26T>A)
c.1046+26T>A (n.1046+26T>A)
c.1091+26T>A (n.1091+26T>A)
c.4547+26T>A (n.4547+26T>A)
c.871+26T>A
c.1058+26T>A (n.1058+26T>A)
c.*4267+26T>A (n.*4267+26T>A)
c.797+26T>A (n.797+26T>A)
c.5-12511T>A (n.5-12511T>A)
c.-43-1941T>A (n.-43-1941T>A)
c.-98-26272T>A (n.-98-26272T>A)
n.4620+26T>A
n.4661+26T>A
 dbSNP
17g.43076463G>ACA2733915078BRCA1c.4481+25C>T (n.4481+25C>T)
c.4484+25C>T (n.4484+25C>T)
c.4358+25C>T (n.4358+25C>T)
c.4478+25C>T (n.4478+25C>T)
c.4406+25C>T (n.4406+25C>T)
c.1172+25C>T (n.1172+25C>T)
c.1034+25C>T (n.1034+25C>T)
c.3596+25C>T (n.3596+25C>T)
c.4361+25C>T (n.4361+25C>T)
c.4550+25C>T (n.4550+25C>T)
c.4343+25C>T (n.4343+25C>T)
c.1046+25C>T (n.1046+25C>T)
c.1091+25C>T (n.1091+25C>T)
c.4547+25C>T (n.4547+25C>T)
c.871+25C>T
c.1058+25C>T (n.1058+25C>T)
c.*4267+25C>T (n.*4267+25C>T)
c.797+25C>T (n.797+25C>T)
c.5-12512C>T (n.5-12512C>T)
c.-43-1942C>T (n.-43-1942C>T)
c.-98-26273C>T (n.-98-26273C>T)
n.4620+25C>T
n.4661+25C>T
 dbSNP
17g.43076463G>CCA2733915115BRCA1c.4481+25C>G (n.4481+25C>G)
c.4484+25C>G (n.4484+25C>G)
c.4358+25C>G (n.4358+25C>G)
c.4478+25C>G (n.4478+25C>G)
c.4406+25C>G (n.4406+25C>G)
c.1172+25C>G (n.1172+25C>G)
c.1034+25C>G (n.1034+25C>G)
c.3596+25C>G (n.3596+25C>G)
c.4361+25C>G (n.4361+25C>G)
c.4550+25C>G (n.4550+25C>G)
c.4343+25C>G (n.4343+25C>G)
c.1046+25C>G (n.1046+25C>G)
c.1091+25C>G (n.1091+25C>G)
c.4547+25C>G (n.4547+25C>G)
c.871+25C>G
c.1058+25C>G (n.1058+25C>G)
c.*4267+25C>G (n.*4267+25C>G)
c.797+25C>G (n.797+25C>G)
c.5-12512C>G (n.5-12512C>G)
c.-43-1942C>G (n.-43-1942C>G)
c.-98-26273C>G (n.-98-26273C>G)
n.4620+25C>G
n.4661+25C>G
 dbSNP
17g.43076463G>TCA2733915065BRCA1c.4481+25C>A (n.4481+25C>A)
c.4484+25C>A (n.4484+25C>A)
c.4358+25C>A (n.4358+25C>A)
c.4478+25C>A (n.4478+25C>A)
c.4406+25C>A (n.4406+25C>A)
c.1172+25C>A (n.1172+25C>A)
c.1034+25C>A (n.1034+25C>A)
c.3596+25C>A (n.3596+25C>A)
c.4361+25C>A (n.4361+25C>A)
c.4550+25C>A (n.4550+25C>A)
c.4343+25C>A (n.4343+25C>A)
c.1046+25C>A (n.1046+25C>A)
c.1091+25C>A (n.1091+25C>A)
c.4547+25C>A (n.4547+25C>A)
c.871+25C>A
c.1058+25C>A (n.1058+25C>A)
c.*4267+25C>A (n.*4267+25C>A)
c.797+25C>A (n.797+25C>A)
c.5-12512C>A (n.5-12512C>A)
c.-43-1942C>A (n.-43-1942C>A)
c.-98-26273C>A (n.-98-26273C>A)
n.4620+25C>A
n.4661+25C>A
 dbSNP
17g.43076464C>ACA2733915135BRCA1c.4481+24G>T (n.4481+24G>T)
c.4484+24G>T (n.4484+24G>T)
c.4358+24G>T (n.4358+24G>T)
c.4478+24G>T (n.4478+24G>T)
c.4406+24G>T (n.4406+24G>T)
c.1172+24G>T (n.1172+24G>T)
c.1034+24G>T (n.1034+24G>T)
c.3596+24G>T (n.3596+24G>T)
c.4361+24G>T (n.4361+24G>T)
c.4550+24G>T (n.4550+24G>T)
c.4343+24G>T (n.4343+24G>T)
c.1046+24G>T (n.1046+24G>T)
c.1091+24G>T (n.1091+24G>T)
c.4547+24G>T (n.4547+24G>T)
c.871+24G>T
c.1058+24G>T (n.1058+24G>T)
c.*4267+24G>T (n.*4267+24G>T)
c.797+24G>T (n.797+24G>T)
c.5-12513G>T (n.5-12513G>T)
c.-43-1943G>T (n.-43-1943G>T)
c.-98-26274G>T (n.-98-26274G>T)
n.4620+24G>T
n.4661+24G>T
 dbSNP
17g.43076464C>GCA2733915133BRCA1c.4481+24G>C (n.4481+24G>C)
c.4484+24G>C (n.4484+24G>C)
c.4358+24G>C (n.4358+24G>C)
c.4478+24G>C (n.4478+24G>C)
c.4406+24G>C (n.4406+24G>C)
c.1172+24G>C (n.1172+24G>C)
c.1034+24G>C (n.1034+24G>C)
c.3596+24G>C (n.3596+24G>C)
c.4361+24G>C (n.4361+24G>C)
c.4550+24G>C (n.4550+24G>C)
c.4343+24G>C (n.4343+24G>C)
c.1046+24G>C (n.1046+24G>C)
c.1091+24G>C (n.1091+24G>C)
c.4547+24G>C (n.4547+24G>C)
c.871+24G>C
c.1058+24G>C (n.1058+24G>C)
c.*4267+24G>C (n.*4267+24G>C)
c.797+24G>C (n.797+24G>C)
c.5-12513G>C (n.5-12513G>C)
c.-43-1943G>C (n.-43-1943G>C)
c.-98-26274G>C (n.-98-26274G>C)
n.4620+24G>C
n.4661+24G>C
 dbSNP
17g.43076465A>TCA2733915138BRCA1c.4481+23T>A (n.4481+23T>A)
c.4484+23T>A (n.4484+23T>A)
c.4358+23T>A (n.4358+23T>A)
c.4478+23T>A (n.4478+23T>A)
c.4406+23T>A (n.4406+23T>A)
c.1172+23T>A (n.1172+23T>A)
c.1034+23T>A (n.1034+23T>A)
c.3596+23T>A (n.3596+23T>A)
c.4361+23T>A (n.4361+23T>A)
c.4550+23T>A (n.4550+23T>A)
c.4343+23T>A (n.4343+23T>A)
c.1046+23T>A (n.1046+23T>A)
c.1091+23T>A (n.1091+23T>A)
c.4547+23T>A (n.4547+23T>A)
c.871+23T>A
c.1058+23T>A (n.1058+23T>A)
c.*4267+23T>A (n.*4267+23T>A)
c.797+23T>A (n.797+23T>A)
c.5-12514T>A (n.5-12514T>A)
c.-43-1944T>A (n.-43-1944T>A)
c.-98-26275T>A (n.-98-26275T>A)
n.4620+23T>A
n.4661+23T>A
 dbSNP
17g.43076466T>CCA2695225918BRCA1c.4481+22A>G (n.4481+22A>G)
c.4484+22A>G (n.4484+22A>G)
c.4358+22A>G (n.4358+22A>G)
c.4478+22A>G (n.4478+22A>G)
c.4406+22A>G (n.4406+22A>G)
c.1172+22A>G (n.1172+22A>G)
c.1034+22A>G (n.1034+22A>G)
c.3596+22A>G (n.3596+22A>G)
c.4361+22A>G (n.4361+22A>G)
c.4550+22A>G (n.4550+22A>G)
c.4343+22A>G (n.4343+22A>G)
c.1046+22A>G (n.1046+22A>G)
c.1091+22A>G (n.1091+22A>G)
c.4547+22A>G (n.4547+22A>G)
c.871+22A>G
c.1058+22A>G (n.1058+22A>G)
c.*4267+22A>G (n.*4267+22A>G)
c.797+22A>G (n.797+22A>G)
c.5-12515A>G (n.5-12515A>G)
c.-43-1945A>G (n.-43-1945A>G)
c.-98-26276A>G (n.-98-26276A>G)
n.4620+22A>G
n.4661+22A>G
17g.43076466T>GCA2260775427BRCA1c.4481+22A>C (n.4481+22A>C)
c.4484+22A>C (n.4484+22A>C)
c.4358+22A>C (n.4358+22A>C)
c.4478+22A>C (n.4478+22A>C)
c.4406+22A>C (n.4406+22A>C)
c.1172+22A>C (n.1172+22A>C)
c.1034+22A>C (n.1034+22A>C)
c.3596+22A>C (n.3596+22A>C)
c.4361+22A>C (n.4361+22A>C)
c.4550+22A>C (n.4550+22A>C)
c.4343+22A>C (n.4343+22A>C)
c.1046+22A>C (n.1046+22A>C)
c.1091+22A>C (n.1091+22A>C)
c.4547+22A>C (n.4547+22A>C)
c.871+22A>C
c.1058+22A>C (n.1058+22A>C)
c.*4267+22A>C (n.*4267+22A>C)
c.797+22A>C (n.797+22A>C)
c.5-12515A>C (n.5-12515A>C)
c.-43-1945A>C (n.-43-1945A>C)
c.-98-26276A>C (n.-98-26276A>C)
n.4620+22A>C
n.4661+22A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43076466T=CA2260775426BRCA1c.4481+22A= (n.4481+22A=)
c.4484+22A= (n.4484+22A=)
c.4358+22A= (n.4358+22A=)
c.4478+22A= (n.4478+22A=)
c.4406+22A= (n.4406+22A=)
c.1172+22A= (n.1172+22A=)
c.1034+22A= (n.1034+22A=)
c.3596+22A= (n.3596+22A=)
c.4361+22A= (n.4361+22A=)
c.4550+22A= (n.4550+22A=)
c.4343+22A= (n.4343+22A=)
c.1046+22A= (n.1046+22A=)
c.1091+22A= (n.1091+22A=)
c.4547+22A= (n.4547+22A=)
c.871+22A=
c.1058+22A= (n.1058+22A=)
c.*4267+22A= (n.*4267+22A=)
c.797+22A= (n.797+22A=)
c.5-12515A= (n.5-12515A=)
c.-43-1945A= (n.-43-1945A=)
c.-98-26276A= (n.-98-26276A=)
n.4620+22A=
n.4661+22A=
17g.43076467C>ACA052346BRCA1c.4481+21G>T (n.4481+21G>T)
c.4484+21G>T (n.4484+21G>T)
c.4358+21G>T (n.4358+21G>T)
c.4478+21G>T (n.4478+21G>T)
c.4406+21G>T (n.4406+21G>T)
c.1172+21G>T (n.1172+21G>T)
c.1034+21G>T (n.1034+21G>T)
c.3596+21G>T (n.3596+21G>T)
c.4361+21G>T (n.4361+21G>T)
c.4550+21G>T (n.4550+21G>T)
c.4343+21G>T (n.4343+21G>T)
c.1046+21G>T (n.1046+21G>T)
c.1091+21G>T (n.1091+21G>T)
c.4547+21G>T (n.4547+21G>T)
c.871+21G>T
c.1058+21G>T (n.1058+21G>T)
c.*4267+21G>T (n.*4267+21G>T)
c.797+21G>T (n.797+21G>T)
c.5-12516G>T (n.5-12516G>T)
c.-43-1946G>T (n.-43-1946G>T)
c.-98-26277G>T (n.-98-26277G>T)
n.4620+21G>T
n.4661+21G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43076467C=CA2260775428BRCA1c.4481+21G= (n.4481+21G=)
c.4484+21G= (n.4484+21G=)
c.4358+21G= (n.4358+21G=)
c.4478+21G= (n.4478+21G=)
c.4406+21G= (n.4406+21G=)
c.1172+21G= (n.1172+21G=)
c.1034+21G= (n.1034+21G=)
c.3596+21G= (n.3596+21G=)
c.4361+21G= (n.4361+21G=)
c.4550+21G= (n.4550+21G=)
c.4343+21G= (n.4343+21G=)
c.1046+21G= (n.1046+21G=)
c.1091+21G= (n.1091+21G=)
c.4547+21G= (n.4547+21G=)
c.871+21G=
c.1058+21G= (n.1058+21G=)
c.*4267+21G= (n.*4267+21G=)
c.797+21G= (n.797+21G=)
c.5-12516G= (n.5-12516G=)
c.-43-1946G= (n.-43-1946G=)
c.-98-26277G= (n.-98-26277G=)
n.4620+21G=
n.4661+21G=
17g.43076467C>GCA626083541BRCA1c.4481+21G>C (n.4481+21G>C)
c.4484+21G>C (n.4484+21G>C)
c.4358+21G>C (n.4358+21G>C)
c.4478+21G>C (n.4478+21G>C)
c.4406+21G>C (n.4406+21G>C)
c.1172+21G>C (n.1172+21G>C)
c.1034+21G>C (n.1034+21G>C)
c.3596+21G>C (n.3596+21G>C)
c.4361+21G>C (n.4361+21G>C)
c.4550+21G>C (n.4550+21G>C)
c.4343+21G>C (n.4343+21G>C)
c.1046+21G>C (n.1046+21G>C)
c.1091+21G>C (n.1091+21G>C)
c.4547+21G>C (n.4547+21G>C)
c.871+21G>C
c.1058+21G>C (n.1058+21G>C)
c.*4267+21G>C (n.*4267+21G>C)
c.797+21G>C (n.797+21G>C)
c.5-12516G>C (n.5-12516G>C)
c.-43-1946G>C (n.-43-1946G>C)
c.-98-26277G>C (n.-98-26277G>C)
n.4620+21G>C
n.4661+21G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43076467C>TCA626083542BRCA1c.4481+21G>A (n.4481+21G>A)
c.4484+21G>A (n.4484+21G>A)
c.4358+21G>A (n.4358+21G>A)
c.4478+21G>A (n.4478+21G>A)
c.4406+21G>A (n.4406+21G>A)
c.1172+21G>A (n.1172+21G>A)
c.1034+21G>A (n.1034+21G>A)
c.3596+21G>A (n.3596+21G>A)
c.4361+21G>A (n.4361+21G>A)
c.4550+21G>A (n.4550+21G>A)
c.4343+21G>A (n.4343+21G>A)
c.1046+21G>A (n.1046+21G>A)
c.1091+21G>A (n.1091+21G>A)
c.4547+21G>A (n.4547+21G>A)
c.871+21G>A
c.1058+21G>A (n.1058+21G>A)
c.*4267+21G>A (n.*4267+21G>A)
c.797+21G>A (n.797+21G>A)
c.5-12516G>A (n.5-12516G>A)
c.-43-1946G>A (n.-43-1946G>A)
c.-98-26277G>A (n.-98-26277G>A)
n.4620+21G>A
n.4661+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43076468T>ACA2733915143BRCA1c.4481+20A>T (n.4481+20A>T)
c.4484+20A>T (n.4484+20A>T)
c.4358+20A>T (n.4358+20A>T)
c.4478+20A>T (n.4478+20A>T)
c.4406+20A>T (n.4406+20A>T)
c.1172+20A>T (n.1172+20A>T)
c.1034+20A>T (n.1034+20A>T)
c.3596+20A>T (n.3596+20A>T)
c.4361+20A>T (n.4361+20A>T)
c.4550+20A>T (n.4550+20A>T)
c.4343+20A>T (n.4343+20A>T)
c.1046+20A>T (n.1046+20A>T)
c.1091+20A>T (n.1091+20A>T)
c.4547+20A>T (n.4547+20A>T)
c.871+20A>T
c.1058+20A>T (n.1058+20A>T)
c.*4267+20A>T (n.*4267+20A>T)
c.797+20A>T (n.797+20A>T)
c.5-12517A>T (n.5-12517A>T)
c.-43-1947A>T (n.-43-1947A>T)
c.-98-26278A>T (n.-98-26278A>T)
n.4620+20A>T
n.4661+20A>T
 dbSNP
17g.43076468T>CCA2733915141BRCA1c.4481+20A>G (n.4481+20A>G)
c.4484+20A>G (n.4484+20A>G)
c.4358+20A>G (n.4358+20A>G)
c.4478+20A>G (n.4478+20A>G)
c.4406+20A>G (n.4406+20A>G)
c.1172+20A>G (n.1172+20A>G)
c.1034+20A>G (n.1034+20A>G)
c.3596+20A>G (n.3596+20A>G)
c.4361+20A>G (n.4361+20A>G)
c.4550+20A>G (n.4550+20A>G)
c.4343+20A>G (n.4343+20A>G)
c.1046+20A>G (n.1046+20A>G)
c.1091+20A>G (n.1091+20A>G)
c.4547+20A>G (n.4547+20A>G)
c.871+20A>G
c.1058+20A>G (n.1058+20A>G)
c.*4267+20A>G (n.*4267+20A>G)
c.797+20A>G (n.797+20A>G)
c.5-12517A>G (n.5-12517A>G)
c.-43-1947A>G (n.-43-1947A>G)
c.-98-26278A>G (n.-98-26278A>G)
n.4620+20A>G
n.4661+20A>G
 dbSNP
17g.43076470delCA2809539544BRCA1c.4481+20del (n.4481+20del)
c.4484+20del (n.4484+20del)
c.4358+20del (n.4358+20del)
c.4478+20del (n.4478+20del)
c.4406+20del (n.4406+20del)
c.1172+20del (n.1172+20del)
c.1034+20del (n.1034+20del)
c.3596+20del (n.3596+20del)
c.4361+20del (n.4361+20del)
c.4550+20del (n.4550+20del)
c.4343+20del (n.4343+20del)
c.1046+20del (n.1046+20del)
c.1091+20del (n.1091+20del)
c.4547+20del (n.4547+20del)
c.871+20del
c.1058+20del (n.1058+20del)
c.*4267+20del (n.*4267+20del)
c.797+20del (n.797+20del)
c.5-12517del (n.5-12517del)
c.-43-1947del (n.-43-1947del)
c.-98-26278del (n.-98-26278del)
n.4620+20del
n.4661+20del
17g.43076469T>ACA2733915145BRCA1c.4481+19A>T (n.4481+19A>T)
c.4484+19A>T (n.4484+19A>T)
c.4358+19A>T (n.4358+19A>T)
c.4478+19A>T (n.4478+19A>T)
c.4406+19A>T (n.4406+19A>T)
c.1172+19A>T (n.1172+19A>T)
c.1034+19A>T (n.1034+19A>T)
c.3596+19A>T (n.3596+19A>T)
c.4361+19A>T (n.4361+19A>T)
c.4550+19A>T (n.4550+19A>T)
c.4343+19A>T (n.4343+19A>T)
c.1046+19A>T (n.1046+19A>T)
c.1091+19A>T (n.1091+19A>T)
c.4547+19A>T (n.4547+19A>T)
c.871+19A>T
c.1058+19A>T (n.1058+19A>T)
c.*4267+19A>T (n.*4267+19A>T)
c.797+19A>T (n.797+19A>T)
c.5-12518A>T (n.5-12518A>T)
c.-43-1948A>T (n.-43-1948A>T)
c.-98-26279A>T (n.-98-26279A>T)
n.4620+19A>T
n.4661+19A>T
 dbSNP
17g.43076469T>CCA2733915146BRCA1c.4481+19A>G (n.4481+19A>G)
c.4484+19A>G (n.4484+19A>G)
c.4358+19A>G (n.4358+19A>G)
c.4478+19A>G (n.4478+19A>G)
c.4406+19A>G (n.4406+19A>G)
c.1172+19A>G (n.1172+19A>G)
c.1034+19A>G (n.1034+19A>G)
c.3596+19A>G (n.3596+19A>G)
c.4361+19A>G (n.4361+19A>G)
c.4550+19A>G (n.4550+19A>G)
c.4343+19A>G (n.4343+19A>G)
c.1046+19A>G (n.1046+19A>G)
c.1091+19A>G (n.1091+19A>G)
c.4547+19A>G (n.4547+19A>G)
c.871+19A>G
c.1058+19A>G (n.1058+19A>G)
c.*4267+19A>G (n.*4267+19A>G)
c.797+19A>G (n.797+19A>G)
c.5-12518A>G (n.5-12518A>G)
c.-43-1948A>G (n.-43-1948A>G)
c.-98-26279A>G (n.-98-26279A>G)
n.4620+19A>G
n.4661+19A>G
 dbSNP
17g.43076470T>CCA2695202208BRCA1c.4481+18A>G (n.4481+18A>G)
c.4484+18A>G (n.4484+18A>G)
c.4358+18A>G (n.4358+18A>G)
c.4478+18A>G (n.4478+18A>G)
c.4406+18A>G (n.4406+18A>G)
c.1172+18A>G (n.1172+18A>G)
c.1034+18A>G (n.1034+18A>G)
c.3596+18A>G (n.3596+18A>G)
c.4361+18A>G (n.4361+18A>G)
c.4550+18A>G (n.4550+18A>G)
c.4343+18A>G (n.4343+18A>G)
c.1046+18A>G (n.1046+18A>G)
c.1091+18A>G (n.1091+18A>G)
c.4547+18A>G (n.4547+18A>G)
c.871+18A>G
c.1058+18A>G (n.1058+18A>G)
c.*4267+18A>G (n.*4267+18A>G)
c.797+18A>G (n.797+18A>G)
c.5-12519A>G (n.5-12519A>G)
c.-43-1949A>G (n.-43-1949A>G)
c.-98-26280A>G (n.-98-26280A>G)
n.4620+18A>G
n.4661+18A>G
 ClinVar
17g.43076471A>TCA2733915148BRCA1c.4481+17T>A (n.4481+17T>A)
c.4484+17T>A (n.4484+17T>A)
c.4358+17T>A (n.4358+17T>A)
c.4478+17T>A (n.4478+17T>A)
c.4406+17T>A (n.4406+17T>A)
c.1172+17T>A (n.1172+17T>A)
c.1034+17T>A (n.1034+17T>A)
c.3596+17T>A (n.3596+17T>A)
c.4361+17T>A (n.4361+17T>A)
c.4550+17T>A (n.4550+17T>A)
c.4343+17T>A (n.4343+17T>A)
c.1046+17T>A (n.1046+17T>A)
c.1091+17T>A (n.1091+17T>A)
c.4547+17T>A (n.4547+17T>A)
c.871+17T>A
c.1058+17T>A (n.1058+17T>A)
c.*4267+17T>A (n.*4267+17T>A)
c.797+17T>A (n.797+17T>A)
c.5-12520T>A (n.5-12520T>A)
c.-43-1950T>A (n.-43-1950T>A)
c.-98-26281T>A (n.-98-26281T>A)
n.4620+17T>A
n.4661+17T>A
 dbSNP
17g.43076472C>ACA626083543BRCA1c.4481+16G>T (n.4481+16G>T)
c.4484+16G>T (n.4484+16G>T)
c.4358+16G>T (n.4358+16G>T)
c.4478+16G>T (n.4478+16G>T)
c.4406+16G>T (n.4406+16G>T)
c.1172+16G>T (n.1172+16G>T)
c.1034+16G>T (n.1034+16G>T)
c.3596+16G>T (n.3596+16G>T)
c.4361+16G>T (n.4361+16G>T)
c.4550+16G>T (n.4550+16G>T)
c.4343+16G>T (n.4343+16G>T)
c.1046+16G>T (n.1046+16G>T)
c.1091+16G>T (n.1091+16G>T)
c.4547+16G>T (n.4547+16G>T)
c.871+16G>T
c.1058+16G>T (n.1058+16G>T)
c.*4267+16G>T (n.*4267+16G>T)
c.797+16G>T (n.797+16G>T)
c.5-12521G>T (n.5-12521G>T)
c.-43-1951G>T (n.-43-1951G>T)
c.-98-26282G>T (n.-98-26282G>T)
n.4620+16G>T
n.4661+16G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43076472C=CA2260775429BRCA1c.4481+16G= (n.4481+16G=)
c.4484+16G= (n.4484+16G=)
c.4358+16G= (n.4358+16G=)
c.4478+16G= (n.4478+16G=)
c.4406+16G= (n.4406+16G=)
c.1172+16G= (n.1172+16G=)
c.1034+16G= (n.1034+16G=)
c.3596+16G= (n.3596+16G=)
c.4361+16G= (n.4361+16G=)
c.4550+16G= (n.4550+16G=)
c.4343+16G= (n.4343+16G=)
c.1046+16G= (n.1046+16G=)
c.1091+16G= (n.1091+16G=)
c.4547+16G= (n.4547+16G=)
c.871+16G=
c.1058+16G= (n.1058+16G=)
c.*4267+16G= (n.*4267+16G=)
c.797+16G= (n.797+16G=)
c.5-12521G= (n.5-12521G=)
c.-43-1951G= (n.-43-1951G=)
c.-98-26282G= (n.-98-26282G=)
n.4620+16G=
n.4661+16G=
17g.43076472C>GCA2733669718BRCA1c.4481+16G>C (n.4481+16G>C)
c.4484+16G>C (n.4484+16G>C)
c.4358+16G>C (n.4358+16G>C)
c.4478+16G>C (n.4478+16G>C)
c.4406+16G>C (n.4406+16G>C)
c.1172+16G>C (n.1172+16G>C)
c.1034+16G>C (n.1034+16G>C)
c.3596+16G>C (n.3596+16G>C)
c.4361+16G>C (n.4361+16G>C)
c.4550+16G>C (n.4550+16G>C)
c.4343+16G>C (n.4343+16G>C)
c.1046+16G>C (n.1046+16G>C)
c.1091+16G>C (n.1091+16G>C)
c.4547+16G>C (n.4547+16G>C)
c.871+16G>C
c.1058+16G>C (n.1058+16G>C)
c.*4267+16G>C (n.*4267+16G>C)
c.797+16G>C (n.797+16G>C)
c.5-12521G>C (n.5-12521G>C)
c.-43-1951G>C (n.-43-1951G>C)
c.-98-26282G>C (n.-98-26282G>C)
n.4620+16G>C
n.4661+16G>C
 dbSNP
17g.43076472C>TCA658656639BRCA1c.4481+16G>A (n.4481+16G>A)
c.4484+16G>A (n.4484+16G>A)
c.4358+16G>A (n.4358+16G>A)
c.4478+16G>A (n.4478+16G>A)
c.4406+16G>A (n.4406+16G>A)
c.1172+16G>A (n.1172+16G>A)
c.1034+16G>A (n.1034+16G>A)
c.3596+16G>A (n.3596+16G>A)
c.4361+16G>A (n.4361+16G>A)
c.4550+16G>A (n.4550+16G>A)
c.4343+16G>A (n.4343+16G>A)
c.1046+16G>A (n.1046+16G>A)
c.1091+16G>A (n.1091+16G>A)
c.4547+16G>A (n.4547+16G>A)
c.871+16G>A
c.1058+16G>A (n.1058+16G>A)
c.*4267+16G>A (n.*4267+16G>A)
c.797+16G>A (n.797+16G>A)
c.5-12521G>A (n.5-12521G>A)
c.-43-1951G>A (n.-43-1951G>A)
c.-98-26282G>A (n.-98-26282G>A)
n.4620+16G>A
n.4661+16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43076473A=CA2260775430BRCA1c.4481+15T= (n.4481+15T=)
c.4484+15T= (n.4484+15T=)
c.4358+15T= (n.4358+15T=)
c.4478+15T= (n.4478+15T=)
c.4406+15T= (n.4406+15T=)
c.1172+15T= (n.1172+15T=)
c.1034+15T= (n.1034+15T=)
c.3596+15T= (n.3596+15T=)
c.4361+15T= (n.4361+15T=)
c.4550+15T= (n.4550+15T=)
c.4343+15T= (n.4343+15T=)
c.1046+15T= (n.1046+15T=)
c.1091+15T= (n.1091+15T=)
c.4547+15T= (n.4547+15T=)
c.871+15T=
c.1058+15T= (n.1058+15T=)
c.*4267+15T= (n.*4267+15T=)
c.797+15T= (n.797+15T=)
c.5-12522T= (n.5-12522T=)
c.-43-1952T= (n.-43-1952T=)
c.-98-26283T= (n.-98-26283T=)
n.4620+15T=
n.4661+15T=
17g.43076473A>GCA052343BRCA1c.4481+15T>C (n.4481+15T>C)
c.4484+15T>C (n.4484+15T>C)
c.4358+15T>C (n.4358+15T>C)
c.4478+15T>C (n.4478+15T>C)
c.4406+15T>C (n.4406+15T>C)
c.1172+15T>C (n.1172+15T>C)
c.1034+15T>C (n.1034+15T>C)
c.3596+15T>C (n.3596+15T>C)
c.4361+15T>C (n.4361+15T>C)
c.4550+15T>C (n.4550+15T>C)
c.4343+15T>C (n.4343+15T>C)
c.1046+15T>C (n.1046+15T>C)
c.1091+15T>C (n.1091+15T>C)
c.4547+15T>C (n.4547+15T>C)
c.871+15T>C
c.1058+15T>C (n.1058+15T>C)
c.*4267+15T>C (n.*4267+15T>C)
c.797+15T>C (n.797+15T>C)
c.5-12522T>C (n.5-12522T>C)
c.-43-1952T>C (n.-43-1952T>C)
c.-98-26283T>C (n.-98-26283T>C)
n.4620+15T>C
n.4661+15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43076473A>TCA2733647025BRCA1c.4481+15T>A (n.4481+15T>A)
c.4484+15T>A (n.4484+15T>A)
c.4358+15T>A (n.4358+15T>A)
c.4478+15T>A (n.4478+15T>A)
c.4406+15T>A (n.4406+15T>A)
c.1172+15T>A (n.1172+15T>A)
c.1034+15T>A (n.1034+15T>A)
c.3596+15T>A (n.3596+15T>A)
c.4361+15T>A (n.4361+15T>A)
c.4550+15T>A (n.4550+15T>A)
c.4343+15T>A (n.4343+15T>A)
c.1046+15T>A (n.1046+15T>A)
c.1091+15T>A (n.1091+15T>A)
c.4547+15T>A (n.4547+15T>A)
c.871+15T>A
c.1058+15T>A (n.1058+15T>A)
c.*4267+15T>A (n.*4267+15T>A)
c.797+15T>A (n.797+15T>A)
c.5-12522T>A (n.5-12522T>A)
c.-43-1952T>A (n.-43-1952T>A)
c.-98-26283T>A (n.-98-26283T>A)
n.4620+15T>A
n.4661+15T>A
 dbSNP
17g.43076474T>CCA002871BRCA1c.4481+14A>G (n.4481+14A>G)
c.4484+14A>G (n.4484+14A>G)
c.4358+14A>G (n.4358+14A>G)
c.4478+14A>G (n.4478+14A>G)
c.4406+14A>G (n.4406+14A>G)
c.1172+14A>G (n.1172+14A>G)
c.1034+14A>G (n.1034+14A>G)
c.3596+14A>G (n.3596+14A>G)
c.4361+14A>G (n.4361+14A>G)
c.4550+14A>G (n.4550+14A>G)
c.4343+14A>G (n.4343+14A>G)
c.1046+14A>G (n.1046+14A>G)
c.1091+14A>G (n.1091+14A>G)
c.4547+14A>G (n.4547+14A>G)
c.871+14A>G
c.1058+14A>G (n.1058+14A>G)
c.*4267+14A>G (n.*4267+14A>G)
c.797+14A>G (n.797+14A>G)
c.5-12523A>G (n.5-12523A>G)
c.-43-1953A>G (n.-43-1953A>G)
c.-98-26284A>G (n.-98-26284A>G)
n.4620+14A>G
n.4661+14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.43076474T=CA2260775431BRCA1c.4481+14A= (n.4481+14A=)
c.4484+14A= (n.4484+14A=)
c.4358+14A= (n.4358+14A=)
c.4478+14A= (n.4478+14A=)
c.4406+14A= (n.4406+14A=)
c.1172+14A= (n.1172+14A=)
c.1034+14A= (n.1034+14A=)
c.3596+14A= (n.3596+14A=)
c.4361+14A= (n.4361+14A=)
c.4550+14A= (n.4550+14A=)
c.4343+14A= (n.4343+14A=)
c.1046+14A= (n.1046+14A=)
c.1091+14A= (n.1091+14A=)
c.4547+14A= (n.4547+14A=)
c.871+14A=
c.1058+14A= (n.1058+14A=)
c.*4267+14A= (n.*4267+14A=)
c.797+14A= (n.797+14A=)
c.5-12523A= (n.5-12523A=)
c.-43-1953A= (n.-43-1953A=)
c.-98-26284A= (n.-98-26284A=)
n.4620+14A=
n.4661+14A=
17g.43076476_43076481delCA1139771880BRCA1c.4481+9_4481+14del (n.4481+9_4481+14del)
c.4484+9_4484+14del (n.4484+9_4484+14del)
c.4358+9_4358+14del (n.4358+9_4358+14del)
c.4478+9_4478+14del (n.4478+9_4478+14del)
c.4406+9_4406+14del (n.4406+9_4406+14del)
c.1172+9_1172+14del (n.1172+9_1172+14del)
c.1034+9_1034+14del (n.1034+9_1034+14del)
c.3596+9_3596+14del (n.3596+9_3596+14del)
c.4361+9_4361+14del (n.4361+9_4361+14del)
c.4550+9_4550+14del (n.4550+9_4550+14del)
c.4343+9_4343+14del (n.4343+9_4343+14del)
c.1046+9_1046+14del (n.1046+9_1046+14del)
c.1091+9_1091+14del (n.1091+9_1091+14del)
c.4547+9_4547+14del (n.4547+9_4547+14del)
c.871+9_871+14del
c.1058+9_1058+14del (n.1058+9_1058+14del)
c.*4267+9_*4267+14del (n.*4267+9_*4267+14del)
c.797+9_797+14del (n.797+9_797+14del)
c.5-12528_5-12523del (n.5-12528_5-12523del)
c.-43-1958_-43-1953del (n.-43-1958_-43-1953del)
c.-98-26289_-98-26284del (n.-98-26289_-98-26284del)
n.4620+9_4620+14del
n.4661+9_4661+14del
17g.43076475T>ACA2638063425BRCA1c.4481+13A>T (n.4481+13A>T)
c.4484+13A>T (n.4484+13A>T)
c.4358+13A>T (n.4358+13A>T)
c.4478+13A>T (n.4478+13A>T)
c.4406+13A>T (n.4406+13A>T)
c.1172+13A>T (n.1172+13A>T)
c.1034+13A>T (n.1034+13A>T)
c.3596+13A>T (n.3596+13A>T)
c.4361+13A>T (n.4361+13A>T)
c.4550+13A>T (n.4550+13A>T)
c.4343+13A>T (n.4343+13A>T)
c.1046+13A>T (n.1046+13A>T)
c.1091+13A>T (n.1091+13A>T)
c.4547+13A>T (n.4547+13A>T)
c.871+13A>T
c.1058+13A>T (n.1058+13A>T)
c.*4267+13A>T (n.*4267+13A>T)
c.797+13A>T (n.797+13A>T)
c.5-12524A>T (n.5-12524A>T)
c.-43-1954A>T (n.-43-1954A>T)
c.-98-26285A>T (n.-98-26285A>T)
n.4620+13A>T
n.4661+13A>T
 gnomAD v4
17g.43076475T>CCA2260775433BRCA1c.4481+13A>G (n.4481+13A>G)
c.4484+13A>G (n.4484+13A>G)
c.4358+13A>G (n.4358+13A>G)
c.4478+13A>G (n.4478+13A>G)
c.4406+13A>G (n.4406+13A>G)
c.1172+13A>G (n.1172+13A>G)
c.1034+13A>G (n.1034+13A>G)
c.3596+13A>G (n.3596+13A>G)
c.4361+13A>G (n.4361+13A>G)
c.4550+13A>G (n.4550+13A>G)
c.4343+13A>G (n.4343+13A>G)
c.1046+13A>G (n.1046+13A>G)
c.1091+13A>G (n.1091+13A>G)
c.4547+13A>G (n.4547+13A>G)
c.871+13A>G
c.1058+13A>G (n.1058+13A>G)
c.*4267+13A>G (n.*4267+13A>G)
c.797+13A>G (n.797+13A>G)
c.5-12524A>G (n.5-12524A>G)
c.-43-1954A>G (n.-43-1954A>G)
c.-98-26285A>G (n.-98-26285A>G)
n.4620+13A>G
n.4661+13A>G
 dbSNP
17g.43076475T>GCA2733692811BRCA1c.4481+13A>C (n.4481+13A>C)
c.4484+13A>C (n.4484+13A>C)
c.4358+13A>C (n.4358+13A>C)
c.4478+13A>C (n.4478+13A>C)
c.4406+13A>C (n.4406+13A>C)
c.1172+13A>C (n.1172+13A>C)
c.1034+13A>C (n.1034+13A>C)
c.3596+13A>C (n.3596+13A>C)
c.4361+13A>C (n.4361+13A>C)
c.4550+13A>C (n.4550+13A>C)
c.4343+13A>C (n.4343+13A>C)
c.1046+13A>C (n.1046+13A>C)
c.1091+13A>C (n.1091+13A>C)
c.4547+13A>C (n.4547+13A>C)
c.871+13A>C
c.1058+13A>C (n.1058+13A>C)
c.*4267+13A>C (n.*4267+13A>C)
c.797+13A>C (n.797+13A>C)
c.5-12524A>C (n.5-12524A>C)
c.-43-1954A>C (n.-43-1954A>C)
c.-98-26285A>C (n.-98-26285A>C)
n.4620+13A>C
n.4661+13A>C
 dbSNP
17g.43076475T=CA2260775432BRCA1c.4481+13A= (n.4481+13A=)
c.4484+13A= (n.4484+13A=)
c.4358+13A= (n.4358+13A=)
c.4478+13A= (n.4478+13A=)
c.4406+13A= (n.4406+13A=)
c.1172+13A= (n.1172+13A=)
c.1034+13A= (n.1034+13A=)
c.3596+13A= (n.3596+13A=)
c.4361+13A= (n.4361+13A=)
c.4550+13A= (n.4550+13A=)
c.4343+13A= (n.4343+13A=)
c.1046+13A= (n.1046+13A=)
c.1091+13A= (n.1091+13A=)
c.4547+13A= (n.4547+13A=)
c.871+13A=
c.1058+13A= (n.1058+13A=)
c.*4267+13A= (n.*4267+13A=)
c.797+13A= (n.797+13A=)
c.5-12524A= (n.5-12524A=)
c.-43-1954A= (n.-43-1954A=)
c.-98-26285A= (n.-98-26285A=)
n.4620+13A=
n.4661+13A=
17g.43076476G>ACA2733915227BRCA1c.4481+12C>T (n.4481+12C>T)
c.4484+12C>T (n.4484+12C>T)
c.4358+12C>T (n.4358+12C>T)
c.4478+12C>T (n.4478+12C>T)
c.4406+12C>T (n.4406+12C>T)
c.1172+12C>T (n.1172+12C>T)
c.1034+12C>T (n.1034+12C>T)
c.3596+12C>T (n.3596+12C>T)
c.4361+12C>T (n.4361+12C>T)
c.4550+12C>T (n.4550+12C>T)
c.4343+12C>T (n.4343+12C>T)
c.1046+12C>T (n.1046+12C>T)
c.1091+12C>T (n.1091+12C>T)
c.4547+12C>T (n.4547+12C>T)
c.871+12C>T
c.1058+12C>T (n.1058+12C>T)
c.*4267+12C>T (n.*4267+12C>T)
c.797+12C>T (n.797+12C>T)
c.5-12525C>T (n.5-12525C>T)
c.-43-1955C>T (n.-43-1955C>T)
c.-98-26286C>T (n.-98-26286C>T)
n.4620+12C>T
n.4661+12C>T
 dbSNP
17g.43076476G>CCA2733915191BRCA1c.4481+12C>G (n.4481+12C>G)
c.4484+12C>G (n.4484+12C>G)
c.4358+12C>G (n.4358+12C>G)
c.4478+12C>G (n.4478+12C>G)
c.4406+12C>G (n.4406+12C>G)
c.1172+12C>G (n.1172+12C>G)
c.1034+12C>G (n.1034+12C>G)
c.3596+12C>G (n.3596+12C>G)
c.4361+12C>G (n.4361+12C>G)
c.4550+12C>G (n.4550+12C>G)
c.4343+12C>G (n.4343+12C>G)
c.1046+12C>G (n.1046+12C>G)
c.1091+12C>G (n.1091+12C>G)
c.4547+12C>G (n.4547+12C>G)
c.871+12C>G
c.1058+12C>G (n.1058+12C>G)
c.*4267+12C>G (n.*4267+12C>G)
c.797+12C>G (n.797+12C>G)
c.5-12525C>G (n.5-12525C>G)
c.-43-1955C>G (n.-43-1955C>G)
c.-98-26286C>G (n.-98-26286C>G)
n.4620+12C>G
n.4661+12C>G
 dbSNP
17g.43076476G>TCA2733915216BRCA1c.4481+12C>A (n.4481+12C>A)
c.4484+12C>A (n.4484+12C>A)
c.4358+12C>A (n.4358+12C>A)
c.4478+12C>A (n.4478+12C>A)
c.4406+12C>A (n.4406+12C>A)
c.1172+12C>A (n.1172+12C>A)
c.1034+12C>A (n.1034+12C>A)
c.3596+12C>A (n.3596+12C>A)
c.4361+12C>A (n.4361+12C>A)
c.4550+12C>A (n.4550+12C>A)
c.4343+12C>A (n.4343+12C>A)
c.1046+12C>A (n.1046+12C>A)
c.1091+12C>A (n.1091+12C>A)
c.4547+12C>A (n.4547+12C>A)
c.871+12C>A
c.1058+12C>A (n.1058+12C>A)
c.*4267+12C>A (n.*4267+12C>A)
c.797+12C>A (n.797+12C>A)
c.5-12525C>A (n.5-12525C>A)
c.-43-1955C>A (n.-43-1955C>A)
c.-98-26286C>A (n.-98-26286C>A)
n.4620+12C>A
n.4661+12C>A
 dbSNP
17g.43076477A>TCA2733915298BRCA1c.4481+11T>A (n.4481+11T>A)
c.4484+11T>A (n.4484+11T>A)
c.4358+11T>A (n.4358+11T>A)
c.4478+11T>A (n.4478+11T>A)
c.4406+11T>A (n.4406+11T>A)
c.1172+11T>A (n.1172+11T>A)
c.1034+11T>A (n.1034+11T>A)
c.3596+11T>A (n.3596+11T>A)
c.4361+11T>A (n.4361+11T>A)
c.4550+11T>A (n.4550+11T>A)
c.4343+11T>A (n.4343+11T>A)
c.1046+11T>A (n.1046+11T>A)
c.1091+11T>A (n.1091+11T>A)
c.4547+11T>A (n.4547+11T>A)
c.871+11T>A
c.1058+11T>A (n.1058+11T>A)
c.*4267+11T>A (n.*4267+11T>A)
c.797+11T>A (n.797+11T>A)
c.5-12526T>A (n.5-12526T>A)
c.-43-1956T>A (n.-43-1956T>A)
c.-98-26287T>A (n.-98-26287T>A)
n.4620+11T>A
n.4661+11T>A
 dbSNP
17g.43076478T>ACA2260775435BRCA1c.4481+10A>T (n.4481+10A>T)
c.4484+10A>T (n.4484+10A>T)
c.4358+10A>T (n.4358+10A>T)
c.4478+10A>T (n.4478+10A>T)
c.4406+10A>T (n.4406+10A>T)
c.1172+10A>T (n.1172+10A>T)
c.1034+10A>T (n.1034+10A>T)
c.3596+10A>T (n.3596+10A>T)
c.4361+10A>T (n.4361+10A>T)
c.4550+10A>T (n.4550+10A>T)
c.4343+10A>T (n.4343+10A>T)
c.1046+10A>T (n.1046+10A>T)
c.1091+10A>T (n.1091+10A>T)
c.4547+10A>T (n.4547+10A>T)
c.871+10A>T
c.1058+10A>T (n.1058+10A>T)
c.*4267+10A>T (n.*4267+10A>T)
c.797+10A>T (n.797+10A>T)
c.5-12527A>T (n.5-12527A>T)
c.-43-1957A>T (n.-43-1957A>T)
c.-98-26288A>T (n.-98-26288A>T)
n.4620+10A>T
n.4661+10A>T
 dbSNP
17g.43076478T>CCA002870BRCA1c.4481+10A>G (n.4481+10A>G)
c.4484+10A>G (n.4484+10A>G)
c.4358+10A>G (n.4358+10A>G)
c.4478+10A>G (n.4478+10A>G)
c.4406+10A>G (n.4406+10A>G)
c.1172+10A>G (n.1172+10A>G)
c.1034+10A>G (n.1034+10A>G)
c.3596+10A>G (n.3596+10A>G)
c.4361+10A>G (n.4361+10A>G)
c.4550+10A>G (n.4550+10A>G)
c.4343+10A>G (n.4343+10A>G)
c.1046+10A>G (n.1046+10A>G)
c.1091+10A>G (n.1091+10A>G)
c.4547+10A>G (n.4547+10A>G)
c.871+10A>G
c.1058+10A>G (n.1058+10A>G)
c.*4267+10A>G (n.*4267+10A>G)
c.797+10A>G (n.797+10A>G)
c.5-12527A>G (n.5-12527A>G)
c.-43-1957A>G (n.-43-1957A>G)
c.-98-26288A>G (n.-98-26288A>G)
n.4620+10A>G
n.4661+10A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43076478T=CA2260775434BRCA1c.4481+10A= (n.4481+10A=)
c.4484+10A= (n.4484+10A=)
c.4358+10A= (n.4358+10A=)
c.4478+10A= (n.4478+10A=)
c.4406+10A= (n.4406+10A=)
c.1172+10A= (n.1172+10A=)
c.1034+10A= (n.1034+10A=)
c.3596+10A= (n.3596+10A=)
c.4361+10A= (n.4361+10A=)
c.4550+10A= (n.4550+10A=)
c.4343+10A= (n.4343+10A=)
c.1046+10A= (n.1046+10A=)
c.1091+10A= (n.1091+10A=)
c.4547+10A= (n.4547+10A=)
c.871+10A=
c.1058+10A= (n.1058+10A=)
c.*4267+10A= (n.*4267+10A=)
c.797+10A= (n.797+10A=)
c.5-12527A= (n.5-12527A=)
c.-43-1957A= (n.-43-1957A=)
c.-98-26288A= (n.-98-26288A=)
n.4620+10A=
n.4661+10A=
17g.43076479G>ACA2733915309BRCA1c.4481+9C>T (n.4481+9C>T)
c.4484+9C>T (n.4484+9C>T)
c.4358+9C>T (n.4358+9C>T)
c.4478+9C>T (n.4478+9C>T)
c.4406+9C>T (n.4406+9C>T)
c.1172+9C>T (n.1172+9C>T)
c.1034+9C>T (n.1034+9C>T)
c.3596+9C>T (n.3596+9C>T)
c.4361+9C>T (n.4361+9C>T)
c.4550+9C>T (n.4550+9C>T)
c.4343+9C>T (n.4343+9C>T)
c.1046+9C>T (n.1046+9C>T)
c.1091+9C>T (n.1091+9C>T)
c.4547+9C>T (n.4547+9C>T)
c.871+9C>T
c.1058+9C>T (n.1058+9C>T)
c.*4267+9C>T (n.*4267+9C>T)
c.797+9C>T (n.797+9C>T)
c.5-12528C>T (n.5-12528C>T)
c.-43-1958C>T (n.-43-1958C>T)
c.-98-26289C>T (n.-98-26289C>T)
n.4620+9C>T
n.4661+9C>T
 dbSNP
17g.43076479G>CCA2733915310BRCA1c.4481+9C>G (n.4481+9C>G)
c.4484+9C>G (n.4484+9C>G)
c.4358+9C>G (n.4358+9C>G)
c.4478+9C>G (n.4478+9C>G)
c.4406+9C>G (n.4406+9C>G)
c.1172+9C>G (n.1172+9C>G)
c.1034+9C>G (n.1034+9C>G)
c.3596+9C>G (n.3596+9C>G)
c.4361+9C>G (n.4361+9C>G)
c.4550+9C>G (n.4550+9C>G)
c.4343+9C>G (n.4343+9C>G)
c.1046+9C>G (n.1046+9C>G)
c.1091+9C>G (n.1091+9C>G)
c.4547+9C>G (n.4547+9C>G)
c.871+9C>G
c.1058+9C>G (n.1058+9C>G)
c.*4267+9C>G (n.*4267+9C>G)
c.797+9C>G (n.797+9C>G)
c.5-12528C>G (n.5-12528C>G)
c.-43-1958C>G (n.-43-1958C>G)
c.-98-26289C>G (n.-98-26289C>G)
n.4620+9C>G
n.4661+9C>G
 dbSNP
17g.43076479G>TCA2733915300BRCA1c.4481+9C>A (n.4481+9C>A)
c.4484+9C>A (n.4484+9C>A)
c.4358+9C>A (n.4358+9C>A)
c.4478+9C>A (n.4478+9C>A)
c.4406+9C>A (n.4406+9C>A)
c.1172+9C>A (n.1172+9C>A)
c.1034+9C>A (n.1034+9C>A)
c.3596+9C>A (n.3596+9C>A)
c.4361+9C>A (n.4361+9C>A)
c.4550+9C>A (n.4550+9C>A)
c.4343+9C>A (n.4343+9C>A)
c.1046+9C>A (n.1046+9C>A)
c.1091+9C>A (n.1091+9C>A)
c.4547+9C>A (n.4547+9C>A)
c.871+9C>A
c.1058+9C>A (n.1058+9C>A)
c.*4267+9C>A (n.*4267+9C>A)
c.797+9C>A (n.797+9C>A)
c.5-12528C>A (n.5-12528C>A)
c.-43-1958C>A (n.-43-1958C>A)
c.-98-26289C>A (n.-98-26289C>A)
n.4620+9C>A
n.4661+9C>A
 dbSNP
17g.43076482T>ACA2733648392BRCA1c.4481+6A>T (n.4481+6A>T)
c.4484+6A>T (n.4484+6A>T)
c.4358+6A>T (n.4358+6A>T)
c.4478+6A>T (n.4478+6A>T)
c.4406+6A>T (n.4406+6A>T)
c.1172+6A>T (n.1172+6A>T)
c.1034+6A>T (n.1034+6A>T)
c.3596+6A>T (n.3596+6A>T)
c.4361+6A>T (n.4361+6A>T)
c.4550+6A>T (n.4550+6A>T)
c.4343+6A>T (n.4343+6A>T)
c.1046+6A>T (n.1046+6A>T)
c.1091+6A>T (n.1091+6A>T)
c.4547+6A>T (n.4547+6A>T)
c.871+6A>T
c.1058+6A>T (n.1058+6A>T)
c.*4267+6A>T (n.*4267+6A>T)
c.797+6A>T (n.797+6A>T)
c.5-12531A>T (n.5-12531A>T)
c.-43-1961A>T (n.-43-1961A>T)
c.-98-26292A>T (n.-98-26292A>T)
n.4620+6A>T
n.4661+6A>T
 dbSNP
17g.43076482T>GCA10585912BRCA1c.4481+6A>C (n.4481+6A>C)
c.4484+6A>C (n.4484+6A>C)
c.4358+6A>C (n.4358+6A>C)
c.4478+6A>C (n.4478+6A>C)
c.4406+6A>C (n.4406+6A>C)
c.1172+6A>C (n.1172+6A>C)
c.1034+6A>C (n.1034+6A>C)
c.3596+6A>C (n.3596+6A>C)
c.4361+6A>C (n.4361+6A>C)
c.4550+6A>C (n.4550+6A>C)
c.4343+6A>C (n.4343+6A>C)
c.1046+6A>C (n.1046+6A>C)
c.1091+6A>C (n.1091+6A>C)
c.4547+6A>C (n.4547+6A>C)
c.871+6A>C
c.1058+6A>C (n.1058+6A>C)
c.*4267+6A>C (n.*4267+6A>C)
c.797+6A>C (n.797+6A>C)
c.5-12531A>C (n.5-12531A>C)
c.-43-1961A>C (n.-43-1961A>C)
c.-98-26292A>C (n.-98-26292A>C)
n.4620+6A>C
n.4661+6A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43076482T=CA2260775436BRCA1c.4481+6A= (n.4481+6A=)
c.4484+6A= (n.4484+6A=)
c.4358+6A= (n.4358+6A=)
c.4478+6A= (n.4478+6A=)
c.4406+6A= (n.4406+6A=)
c.1172+6A= (n.1172+6A=)
c.1034+6A= (n.1034+6A=)
c.3596+6A= (n.3596+6A=)
c.4361+6A= (n.4361+6A=)
c.4550+6A= (n.4550+6A=)
c.4343+6A= (n.4343+6A=)
c.1046+6A= (n.1046+6A=)
c.1091+6A= (n.1091+6A=)
c.4547+6A= (n.4547+6A=)
c.871+6A=
c.1058+6A= (n.1058+6A=)
c.*4267+6A= (n.*4267+6A=)
c.797+6A= (n.797+6A=)
c.5-12531A= (n.5-12531A=)
c.-43-1961A= (n.-43-1961A=)
c.-98-26292A= (n.-98-26292A=)
n.4620+6A=
n.4661+6A=
17g.43076483C>ACA658656640BRCA1c.4481+5G>T (n.4481+5G>T)
c.4484+5G>T (n.4484+5G>T)
c.4358+5G>T (n.4358+5G>T)
c.4478+5G>T (n.4478+5G>T)
c.4406+5G>T (n.4406+5G>T)
c.1172+5G>T (n.1172+5G>T)
c.1034+5G>T (n.1034+5G>T)
c.3596+5G>T (n.3596+5G>T)
c.4361+5G>T (n.4361+5G>T)
c.4550+5G>T (n.4550+5G>T)
c.4343+5G>T (n.4343+5G>T)
c.1046+5G>T (n.1046+5G>T)
c.1091+5G>T (n.1091+5G>T)
c.4547+5G>T (n.4547+5G>T)
c.871+5G>T
c.1058+5G>T (n.1058+5G>T)
c.*4267+5G>T (n.*4267+5G>T)
c.797+5G>T (n.797+5G>T)
c.5-12532G>T (n.5-12532G>T)
c.-43-1962G>T (n.-43-1962G>T)
c.-98-26293G>T (n.-98-26293G>T)
n.4620+5G>T
n.4661+5G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43076483C=CA2260775437BRCA1c.4481+5G= (n.4481+5G=)
c.4484+5G= (n.4484+5G=)
c.4358+5G= (n.4358+5G=)
c.4478+5G= (n.4478+5G=)
c.4406+5G= (n.4406+5G=)
c.1172+5G= (n.1172+5G=)
c.1034+5G= (n.1034+5G=)
c.3596+5G= (n.3596+5G=)
c.4361+5G= (n.4361+5G=)
c.4550+5G= (n.4550+5G=)
c.4343+5G= (n.4343+5G=)
c.1046+5G= (n.1046+5G=)
c.1091+5G= (n.1091+5G=)
c.4547+5G= (n.4547+5G=)
c.871+5G=
c.1058+5G= (n.1058+5G=)
c.*4267+5G= (n.*4267+5G=)
c.797+5G= (n.797+5G=)
c.5-12532G= (n.5-12532G=)
c.-43-1962G= (n.-43-1962G=)
c.-98-26293G= (n.-98-26293G=)
n.4620+5G=
n.4661+5G=
17g.43076483C>GCA10602588BRCA1c.4481+5G>C (n.4481+5G>C)
c.4484+5G>C (n.4484+5G>C)
c.4358+5G>C (n.4358+5G>C)
c.4478+5G>C (n.4478+5G>C)
c.4406+5G>C (n.4406+5G>C)
c.1172+5G>C (n.1172+5G>C)
c.1034+5G>C (n.1034+5G>C)
c.3596+5G>C (n.3596+5G>C)
c.4361+5G>C (n.4361+5G>C)
c.4550+5G>C (n.4550+5G>C)
c.4343+5G>C (n.4343+5G>C)
c.1046+5G>C (n.1046+5G>C)
c.1091+5G>C (n.1091+5G>C)
c.4547+5G>C (n.4547+5G>C)
c.871+5G>C
c.1058+5G>C (n.1058+5G>C)
c.*4267+5G>C (n.*4267+5G>C)
c.797+5G>C (n.797+5G>C)
c.5-12532G>C (n.5-12532G>C)
c.-43-1962G>C (n.-43-1962G>C)
c.-98-26293G>C (n.-98-26293G>C)
n.4620+5G>C
n.4661+5G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43076483C>TCA915950042BRCA1c.4481+5G>A (n.4481+5G>A)
c.4484+5G>A (n.4484+5G>A)
c.4358+5G>A (n.4358+5G>A)
c.4478+5G>A (n.4478+5G>A)
c.4406+5G>A (n.4406+5G>A)
c.1172+5G>A (n.1172+5G>A)
c.1034+5G>A (n.1034+5G>A)
c.3596+5G>A (n.3596+5G>A)
c.4361+5G>A (n.4361+5G>A)
c.4550+5G>A (n.4550+5G>A)
c.4343+5G>A (n.4343+5G>A)
c.1046+5G>A (n.1046+5G>A)
c.1091+5G>A (n.1091+5G>A)
c.4547+5G>A (n.4547+5G>A)
c.871+5G>A
c.1058+5G>A (n.1058+5G>A)
c.*4267+5G>A (n.*4267+5G>A)
c.797+5G>A (n.797+5G>A)
c.5-12532G>A (n.5-12532G>A)
c.-43-1962G>A (n.-43-1962G>A)
c.-98-26293G>A (n.-98-26293G>A)
n.4620+5G>A
n.4661+5G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43076484T>CCA891844423BRCA1c.4481+4A>G (n.4481+4A>G)
c.4484+4A>G (n.4484+4A>G)
c.4358+4A>G (n.4358+4A>G)
c.4478+4A>G (n.4478+4A>G)
c.4406+4A>G (n.4406+4A>G)
c.1172+4A>G (n.1172+4A>G)
c.1034+4A>G (n.1034+4A>G)
c.3596+4A>G (n.3596+4A>G)
c.4361+4A>G (n.4361+4A>G)
c.4550+4A>G (n.4550+4A>G)
c.4343+4A>G (n.4343+4A>G)
c.1046+4A>G (n.1046+4A>G)
c.1091+4A>G (n.1091+4A>G)
c.4547+4A>G (n.4547+4A>G)
c.871+4A>G
c.1058+4A>G (n.1058+4A>G)
c.*4267+4A>G (n.*4267+4A>G)
c.797+4A>G (n.797+4A>G)
c.5-12533A>G (n.5-12533A>G)
c.-43-1963A>G (n.-43-1963A>G)
c.-98-26294A>G (n.-98-26294A>G)
n.4620+4A>G
n.4661+4A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43076484T=CA2260775438BRCA1c.4481+4A= (n.4481+4A=)
c.4484+4A= (n.4484+4A=)
c.4358+4A= (n.4358+4A=)
c.4478+4A= (n.4478+4A=)
c.4406+4A= (n.4406+4A=)
c.1172+4A= (n.1172+4A=)
c.1034+4A= (n.1034+4A=)
c.3596+4A= (n.3596+4A=)
c.4361+4A= (n.4361+4A=)
c.4550+4A= (n.4550+4A=)
c.4343+4A= (n.4343+4A=)
c.1046+4A= (n.1046+4A=)
c.1091+4A= (n.1091+4A=)
c.4547+4A= (n.4547+4A=)
c.871+4A=
c.1058+4A= (n.1058+4A=)
c.*4267+4A= (n.*4267+4A=)
c.797+4A= (n.797+4A=)
c.5-12533A= (n.5-12533A=)
c.-43-1963A= (n.-43-1963A=)
c.-98-26294A= (n.-98-26294A=)
n.4620+4A=
n.4661+4A=
17g.43076485dupCA916079783BRCA1c.4481+4dup (n.4481+4dup)
c.4484+4dup (n.4484+4dup)
c.4358+4dup (n.4358+4dup)
c.4478+4dup (n.4478+4dup)
c.4406+4dup (n.4406+4dup)
c.1172+4dup (n.1172+4dup)
c.1034+4dup (n.1034+4dup)
c.3596+4dup (n.3596+4dup)
c.4361+4dup (n.4361+4dup)
c.4550+4dup (n.4550+4dup)
c.4343+4dup (n.4343+4dup)
c.1046+4dup (n.1046+4dup)
c.1091+4dup (n.1091+4dup)
c.4547+4dup (n.4547+4dup)
c.871+4dup
c.1058+4dup (n.1058+4dup)
c.*4267+4dup (n.*4267+4dup)
c.797+4dup (n.797+4dup)
c.5-12533dup (n.5-12533dup)
c.-43-1963dup (n.-43-1963dup)
c.-98-26294dup (n.-98-26294dup)
n.4620+4dup
n.4661+4dup
17g.43076485T>ACA913203424BRCA1c.4481+3A>T (n.4481+3A>T)
c.4484+3A>T (n.4484+3A>T)
c.4358+3A>T (n.4358+3A>T)
c.4478+3A>T (n.4478+3A>T)
c.4406+3A>T (n.4406+3A>T)
c.1172+3A>T (n.1172+3A>T)
c.1034+3A>T (n.1034+3A>T)
c.3596+3A>T (n.3596+3A>T)
c.4361+3A>T (n.4361+3A>T)
c.4550+3A>T (n.4550+3A>T)
c.4343+3A>T (n.4343+3A>T)
c.1046+3A>T (n.1046+3A>T)
c.1091+3A>T (n.1091+3A>T)
c.4547+3A>T (n.4547+3A>T)
c.871+3A>T
c.1058+3A>T (n.1058+3A>T)
c.*4267+3A>T (n.*4267+3A>T)
c.797+3A>T (n.797+3A>T)
c.5-12534A>T (n.5-12534A>T)
c.-43-1964A>T (n.-43-1964A>T)
c.-98-26295A>T (n.-98-26295A>T)
n.4620+3A>T
n.4661+3A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43076485T>CCA658795306BRCA1c.4481+3A>G (n.4481+3A>G)
c.4484+3A>G (n.4484+3A>G)
c.4358+3A>G (n.4358+3A>G)
c.4478+3A>G (n.4478+3A>G)
c.4406+3A>G (n.4406+3A>G)
c.1172+3A>G (n.1172+3A>G)
c.1034+3A>G (n.1034+3A>G)
c.3596+3A>G (n.3596+3A>G)
c.4361+3A>G (n.4361+3A>G)
c.4550+3A>G (n.4550+3A>G)
c.4343+3A>G (n.4343+3A>G)
c.1046+3A>G (n.1046+3A>G)
c.1091+3A>G (n.1091+3A>G)
c.4547+3A>G (n.4547+3A>G)
c.871+3A>G
c.1058+3A>G (n.1058+3A>G)
c.*4267+3A>G (n.*4267+3A>G)
c.797+3A>G (n.797+3A>G)
c.5-12534A>G (n.5-12534A>G)
c.-43-1964A>G (n.-43-1964A>G)
c.-98-26295A>G (n.-98-26295A>G)
n.4620+3A>G
n.4661+3A>G
 gnomAD v4
17g.43076485T>GCA915950043BRCA1c.4481+3A>C (n.4481+3A>C)
c.4484+3A>C (n.4484+3A>C)
c.4358+3A>C (n.4358+3A>C)
c.4478+3A>C (n.4478+3A>C)
c.4406+3A>C (n.4406+3A>C)
c.1172+3A>C (n.1172+3A>C)
c.1034+3A>C (n.1034+3A>C)
c.3596+3A>C (n.3596+3A>C)
c.4361+3A>C (n.4361+3A>C)
c.4550+3A>C (n.4550+3A>C)
c.4343+3A>C (n.4343+3A>C)
c.1046+3A>C (n.1046+3A>C)
c.1091+3A>C (n.1091+3A>C)
c.4547+3A>C (n.4547+3A>C)
c.871+3A>C
c.1058+3A>C (n.1058+3A>C)
c.*4267+3A>C (n.*4267+3A>C)
c.797+3A>C (n.797+3A>C)
c.5-12534A>C (n.5-12534A>C)
c.-43-1964A>C (n.-43-1964A>C)
c.-98-26295A>C (n.-98-26295A>C)
n.4620+3A>C
n.4661+3A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43076485T=CA2260775439BRCA1c.4481+3A= (n.4481+3A=)
c.4484+3A= (n.4484+3A=)
c.4358+3A= (n.4358+3A=)
c.4478+3A= (n.4478+3A=)
c.4406+3A= (n.4406+3A=)
c.1172+3A= (n.1172+3A=)
c.1034+3A= (n.1034+3A=)
c.3596+3A= (n.3596+3A=)
c.4361+3A= (n.4361+3A=)
c.4550+3A= (n.4550+3A=)
c.4343+3A= (n.4343+3A=)
c.1046+3A= (n.1046+3A=)
c.1091+3A= (n.1091+3A=)
c.4547+3A= (n.4547+3A=)
c.871+3A=
c.1058+3A= (n.1058+3A=)
c.*4267+3A= (n.*4267+3A=)
c.797+3A= (n.797+3A=)
c.5-12534A= (n.5-12534A=)
c.-43-1964A= (n.-43-1964A=)
c.-98-26295A= (n.-98-26295A=)
n.4620+3A=
n.4661+3A=
17g.43076486delCA2733915331BRCA1c.4481+2del (n.4481+2del)
c.4484+2del (n.4484+2del)
c.4358+2del (n.4358+2del)
c.4478+2del (n.4478+2del)
c.4406+2del (n.4406+2del)
c.1172+2del (n.1172+2del)
c.1034+2del (n.1034+2del)
c.3596+2del (n.3596+2del)
c.4361+2del (n.4361+2del)
c.4550+2del (n.4550+2del)
c.4343+2del (n.4343+2del)
c.1046+2del (n.1046+2del)
c.1091+2del (n.1091+2del)
c.4547+2del (n.4547+2del)
c.871+2del
c.1058+2del (n.1058+2del)
c.*4267+2del (n.*4267+2del)
c.797+2del (n.797+2del)
c.5-12535del (n.5-12535del)
c.-43-1965del (n.-43-1965del)
c.-98-26296del (n.-98-26296del)
n.4620+2del
n.4661+2del
 dbSNP
17g.43076486A=CA2260775441BRCA1c.4481+2T= (n.4481+2T=)
c.4484+2T= (n.4484+2T=)
c.4358+2T= (n.4358+2T=)
c.4478+2T= (n.4478+2T=)
c.4406+2T= (n.4406+2T=)
c.1172+2T= (n.1172+2T=)
c.1034+2T= (n.1034+2T=)
c.3596+2T= (n.3596+2T=)
c.4361+2T= (n.4361+2T=)
c.4550+2T= (n.4550+2T=)
c.4343+2T= (n.4343+2T=)
c.1046+2T= (n.1046+2T=)
c.1091+2T= (n.1091+2T=)
c.4547+2T= (n.4547+2T=)
c.871+2T=
c.1058+2T= (n.1058+2T=)
c.*4267+2T= (n.*4267+2T=)
c.797+2T= (n.797+2T=)
c.5-12535T= (n.5-12535T=)
c.-43-1965T= (n.-43-1965T=)
c.-98-26296T= (n.-98-26296T=)
n.4620+2T=
n.4661+2T=
17g.43076486A>CCA10592562BRCA1c.4481+2T>G (n.4481+2T>G)
c.4484+2T>G (n.4484+2T>G)
c.4358+2T>G (n.4358+2T>G)
c.4478+2T>G (n.4478+2T>G)
c.4406+2T>G (n.4406+2T>G)
c.1172+2T>G (n.1172+2T>G)
c.1034+2T>G (n.1034+2T>G)
c.3596+2T>G (n.3596+2T>G)
c.4361+2T>G (n.4361+2T>G)
c.4550+2T>G (n.4550+2T>G)
c.4343+2T>G (n.4343+2T>G)
c.1046+2T>G (n.1046+2T>G)
c.1091+2T>G (n.1091+2T>G)
c.4547+2T>G (n.4547+2T>G)
c.871+2T>G
c.1058+2T>G (n.1058+2T>G)
c.*4267+2T>G (n.*4267+2T>G)
c.797+2T>G (n.797+2T>G)
c.5-12535T>G (n.5-12535T>G)
c.-43-1965T>G (n.-43-1965T>G)
c.-98-26296T>G (n.-98-26296T>G)
n.4620+2T>G
n.4661+2T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43076486A>GCA10592563BRCA1c.4481+2T>C (n.4481+2T>C)
c.4484+2T>C (n.4484+2T>C)
c.4358+2T>C (n.4358+2T>C)
c.4478+2T>C (n.4478+2T>C)
c.4406+2T>C (n.4406+2T>C)
c.1172+2T>C (n.1172+2T>C)
c.1034+2T>C (n.1034+2T>C)
c.3596+2T>C (n.3596+2T>C)
c.4361+2T>C (n.4361+2T>C)
c.4550+2T>C (n.4550+2T>C)
c.4343+2T>C (n.4343+2T>C)
c.1046+2T>C (n.1046+2T>C)
c.1091+2T>C (n.1091+2T>C)
c.4547+2T>C (n.4547+2T>C)
c.871+2T>C
c.1058+2T>C (n.1058+2T>C)
c.*4267+2T>C (n.*4267+2T>C)
c.797+2T>C (n.797+2T>C)
c.5-12535T>C (n.5-12535T>C)
c.-43-1965T>C (n.-43-1965T>C)
c.-98-26296T>C (n.-98-26296T>C)
n.4620+2T>C
n.4661+2T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43076486A>TCA10592564BRCA1c.4481+2T>A (n.4481+2T>A)
c.4484+2T>A (n.4484+2T>A)
c.4358+2T>A (n.4358+2T>A)
c.4478+2T>A (n.4478+2T>A)
c.4406+2T>A (n.4406+2T>A)
c.1172+2T>A (n.1172+2T>A)
c.1034+2T>A (n.1034+2T>A)
c.3596+2T>A (n.3596+2T>A)
c.4361+2T>A (n.4361+2T>A)
c.4550+2T>A (n.4550+2T>A)
c.4343+2T>A (n.4343+2T>A)
c.1046+2T>A (n.1046+2T>A)
c.1091+2T>A (n.1091+2T>A)
c.4547+2T>A (n.4547+2T>A)
c.871+2T>A
c.1058+2T>A (n.1058+2T>A)
c.*4267+2T>A (n.*4267+2T>A)
c.797+2T>A (n.797+2T>A)
c.5-12535T>A (n.5-12535T>A)
c.-43-1965T>A (n.-43-1965T>A)
c.-98-26296T>A (n.-98-26296T>A)
n.4620+2T>A
n.4661+2T>A
17g.43076486_43076487delinsACCA2260775440BRCA1c.4481+1_4481+2delinsGT (n.4481+1_4481+2delinsGT)
c.4484+1_4484+2delinsGT (n.4484+1_4484+2delinsGT)
c.4358+1_4358+2delinsGT (n.4358+1_4358+2delinsGT)
c.4478+1_4478+2delinsGT (n.4478+1_4478+2delinsGT)
c.4406+1_4406+2delinsGT (n.4406+1_4406+2delinsGT)
c.1172+1_1172+2delinsGT (n.1172+1_1172+2delinsGT)
c.1034+1_1034+2delinsGT (n.1034+1_1034+2delinsGT)
c.3596+1_3596+2delinsGT (n.3596+1_3596+2delinsGT)
c.4361+1_4361+2delinsGT (n.4361+1_4361+2delinsGT)
c.4550+1_4550+2delinsGT (n.4550+1_4550+2delinsGT)
c.4343+1_4343+2delinsGT (n.4343+1_4343+2delinsGT)
c.1046+1_1046+2delinsGT (n.1046+1_1046+2delinsGT)
c.1091+1_1091+2delinsGT (n.1091+1_1091+2delinsGT)
c.4547+1_4547+2delinsGT (n.4547+1_4547+2delinsGT)
c.871+1_871+2delinsGT
c.1058+1_1058+2delinsGT (n.1058+1_1058+2delinsGT)
c.*4267+1_*4267+2delinsGT (n.*4267+1_*4267+2delinsGT)
c.797+1_797+2delinsGT (n.797+1_797+2delinsGT)
c.5-12536_5-12535delinsGT (n.5-12536_5-12535delinsGT)
c.-43-1966_-43-1965delinsGT (n.-43-1966_-43-1965delinsGT)
c.-98-26297_-98-26296delinsGT (n.-98-26297_-98-26296delinsGT)
n.4620+1_4620+2delinsGT
n.4661+1_4661+2delinsGT
17g.43076488_43076495dupCA658761220BRCA1c.4476_4481+2dup
c.4479_4484+2dup
c.4353_4358+2dup
c.4473_4478+2dup
c.4401_4406+2dup
c.1167_1172+2dup
c.1029_1034+2dup
c.3591_3596+2dup
c.4356_4361+2dup
c.4545_4550+2dup
c.4338_4343+2dup
c.1041_1046+2dup
c.1086_1091+2dup
c.4542_4547+2dup
c.866_871+2dup
c.1053_1058+2dup
c.*4262_*4267+2dup
c.792_797+2dup
c.5-12542_5-12535dup (n.5-12542_5-12535dup)
c.-43-1972_-43-1965dup (n.-43-1972_-43-1965dup)
c.-98-26303_-98-26296dup (n.-98-26303_-98-26296dup)
n.4615_4620+2dup
n.4656_4661+2dup
 gnomAD v4
17g.43076486_43076615delCA2499224413BRCA1c.4358-4_4481+2del
c.4358-1_4484+2del
c.4232-1_4358+2del
c.4352-1_4478+2del
c.4280-1_4406+2del
c.1046-1_1172+2del
c.908-1_1034+2del
c.3470-1_3596+2del
c.4235-1_4361+2del
c.4424-1_4550+2del
c.4217-1_4343+2del
c.923-4_1046+2del
c.968-4_1091+2del
c.4424-4_4547+2del
c.745-1_871+2del
c.932-1_1058+2del
c.*4141-1_*4267+2del
c.1049-4_1172+2del
c.671-1_797+2del
c.5-12664_5-12535del (n.5-12664_5-12535del)
c.-43-2094_-43-1965del (n.-43-2094_-43-1965del)
c.-98-26425_-98-26296del (n.-98-26425_-98-26296del)
n.4494-1_4620+2del
n.4535-1_4661+2del
 ClinVar dbSNP
17g.43076487C>ACA10592565BRCA1c.4481+1G>T (n.4481+1G>T)
c.4484+1G>T (n.4484+1G>T)
c.4358+1G>T (n.4358+1G>T)
c.4478+1G>T (n.4478+1G>T)
c.4406+1G>T (n.4406+1G>T)
c.1172+1G>T (n.1172+1G>T)
c.1034+1G>T (n.1034+1G>T)
c.3596+1G>T (n.3596+1G>T)
c.4361+1G>T (n.4361+1G>T)
c.4550+1G>T (n.4550+1G>T)
c.4343+1G>T (n.4343+1G>T)
c.1046+1G>T (n.1046+1G>T)
c.1091+1G>T (n.1091+1G>T)
c.4547+1G>T (n.4547+1G>T)
c.871+1G>T
c.1058+1G>T (n.1058+1G>T)
c.*4267+1G>T (n.*4267+1G>T)
c.797+1G>T (n.797+1G>T)
c.5-12536G>T (n.5-12536G>T)
c.-43-1966G>T (n.-43-1966G>T)
c.-98-26297G>T (n.-98-26297G>T)
n.4620+1G>T
n.4661+1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43076487C=CA2260775442BRCA1c.4481+1G= (n.4481+1G=)
c.4484+1G= (n.4484+1G=)
c.4358+1G= (n.4358+1G=)
c.4478+1G= (n.4478+1G=)
c.4406+1G= (n.4406+1G=)
c.1172+1G= (n.1172+1G=)
c.1034+1G= (n.1034+1G=)
c.3596+1G= (n.3596+1G=)
c.4361+1G= (n.4361+1G=)
c.4550+1G= (n.4550+1G=)
c.4343+1G= (n.4343+1G=)
c.1046+1G= (n.1046+1G=)
c.1091+1G= (n.1091+1G=)
c.4547+1G= (n.4547+1G=)
c.871+1G=
c.1058+1G= (n.1058+1G=)
c.*4267+1G= (n.*4267+1G=)
c.797+1G= (n.797+1G=)
c.5-12536G= (n.5-12536G=)
c.-43-1966G= (n.-43-1966G=)
c.-98-26297G= (n.-98-26297G=)
n.4620+1G=
n.4661+1G=
17g.43076487C>GCA10592566BRCA1c.4481+1G>C (n.4481+1G>C)
c.4484+1G>C (n.4484+1G>C)
c.4358+1G>C (n.4358+1G>C)
c.4478+1G>C (n.4478+1G>C)
c.4406+1G>C (n.4406+1G>C)
c.1172+1G>C (n.1172+1G>C)
c.1034+1G>C (n.1034+1G>C)
c.3596+1G>C (n.3596+1G>C)
c.4361+1G>C (n.4361+1G>C)
c.4550+1G>C (n.4550+1G>C)
c.4343+1G>C (n.4343+1G>C)
c.1046+1G>C (n.1046+1G>C)
c.1091+1G>C (n.1091+1G>C)
c.4547+1G>C (n.4547+1G>C)
c.871+1G>C
c.1058+1G>C (n.1058+1G>C)
c.*4267+1G>C (n.*4267+1G>C)
c.797+1G>C (n.797+1G>C)
c.5-12536G>C (n.5-12536G>C)
c.-43-1966G>C (n.-43-1966G>C)
c.-98-26297G>C (n.-98-26297G>C)
n.4620+1G>C
n.4661+1G>C
 dbSNP
17g.43076487C>TCA002873BRCA1c.4481+1G>A (n.4481+1G>A)
c.4484+1G>A (n.4484+1G>A)
c.4358+1G>A (n.4358+1G>A)
c.4478+1G>A (n.4478+1G>A)
c.4406+1G>A (n.4406+1G>A)
c.1172+1G>A (n.1172+1G>A)
c.1034+1G>A (n.1034+1G>A)
c.3596+1G>A (n.3596+1G>A)
c.4361+1G>A (n.4361+1G>A)
c.4550+1G>A (n.4550+1G>A)
c.4343+1G>A (n.4343+1G>A)
c.1046+1G>A (n.1046+1G>A)
c.1091+1G>A (n.1091+1G>A)
c.4547+1G>A (n.4547+1G>A)
c.871+1G>A
c.1058+1G>A (n.1058+1G>A)
c.*4267+1G>A (n.*4267+1G>A)
c.797+1G>A (n.797+1G>A)
c.5-12536G>A (n.5-12536G>A)
c.-43-1966G>A (n.-43-1966G>A)
c.-98-26297G>A (n.-98-26297G>A)
n.4620+1G>A
n.4661+1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43076488delCA002872BRCA1c.4481+1del
c.4484+1del
c.4358+1del
c.4478+1del
c.4406+1del
c.1172+1del
c.1034+1del
c.3596+1del
c.4361+1del
c.4550+1del
c.4343+1del
c.1046+1del
c.1091+1del
c.4547+1del
c.871+1del
c.1058+1del
c.*4267+1del
c.797+1del
c.5-12536del (n.5-12536del)
c.-43-1966del (n.-43-1966del)
c.-98-26297del (n.-98-26297del)
n.4620+1del
n.4661+1del
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43076488C>ACA002876BRCA1c.4481G>T (p.Arg1494Met)
c.4484G>T (p.Arg1495Met)
c.4358G>T (p.Arg1453Met)
c.4478G>T (p.Arg1493Met)
c.4406G>T (p.Arg1469Met)
c.1172G>T (p.Arg391Met)
c.1034G>T (p.Arg345Met)
c.3596G>T (p.Arg1199Met)
c.4361G>T (p.Arg1454Met)
c.4550G>T (p.Arg1517Met)
c.4343G>T (p.Arg1448Met)
c.1046G>T (p.Arg349Met)
c.1091G>T (p.Arg364Met)
c.4547G>T (p.Arg1516Met)
c.871G>T
c.1058G>T (p.Arg353Met)
c.*4267G>T (n.*4267G>T)
c.797G>T (p.Arg266Met)
c.800G>T
c.5-12537G>T (n.5-12537G>T)
c.-43-1967G>T (n.-43-1967G>T)
c.-98-26298G>T (n.-98-26298G>T)
n.375G>T
n.4620G>T
n.4661G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43076488C=CA2260775444BRCA1c.4481G= (p.Arg1494=)
c.4484G= (p.Arg1495=)
c.4358G= (p.Arg1453=)
c.4478G= (p.Arg1493=)
c.4406G= (p.Arg1469=)
c.1172G= (p.Arg391=)
c.1034G= (p.Arg345=)
c.3596G= (p.Arg1199=)
c.4361G= (p.Arg1454=)
c.4550G= (p.Arg1517=)
c.4343G= (p.Arg1448=)
c.1046G= (p.Arg349=)
c.1091G= (p.Arg364=)
c.4547G= (p.Arg1516=)
c.871G=
c.1058G= (p.Arg353=)
c.*4267G= (n.*4267G=)
c.797G= (p.Arg266=)
c.800G=
c.5-12537G= (n.5-12537G=)
c.-43-1967G= (n.-43-1967G=)
c.-98-26298G= (n.-98-26298G=)
n.375G=
n.4620G=
n.4661G=
17g.43076488C>GCA10584554BRCA1c.4481G>C (p.Arg1494Thr)
c.4484G>C (p.Arg1495Thr)
c.4358G>C (p.Arg1453Thr)
c.4478G>C (p.Arg1493Thr)
c.4406G>C (p.Arg1469Thr)
c.1172G>C (p.Arg391Thr)
c.1034G>C (p.Arg345Thr)
c.3596G>C (p.Arg1199Thr)
c.4361G>C (p.Arg1454Thr)
c.4550G>C (p.Arg1517Thr)
c.4343G>C (p.Arg1448Thr)
c.1046G>C (p.Arg349Thr)
c.1091G>C (p.Arg364Thr)
c.4547G>C (p.Arg1516Thr)
c.871G>C
c.1058G>C (p.Arg353Thr)
c.*4267G>C (n.*4267G>C)
c.797G>C (p.Arg266Thr)
c.800G>C
c.5-12537G>C (n.5-12537G>C)
c.-43-1967G>C (n.-43-1967G>C)
c.-98-26298G>C (n.-98-26298G>C)
n.375G>C
n.4620G>C
n.4661G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43076488C>TCA002875BRCA1c.4481G>A (p.Arg1494Lys)
c.4484G>A (p.Arg1495Lys)
c.4358G>A (p.Arg1453Lys)
c.4478G>A (p.Arg1493Lys)
c.4406G>A (p.Arg1469Lys)
c.1172G>A (p.Arg391Lys)
c.1034G>A (p.Arg345Lys)
c.3596G>A (p.Arg1199Lys)
c.4361G>A (p.Arg1454Lys)
c.4550G>A (p.Arg1517Lys)
c.4343G>A (p.Arg1448Lys)
c.1046G>A (p.Arg349Lys)
c.1091G>A (p.Arg364Lys)
c.4547G>A (p.Arg1516Lys)
c.871G>A
c.1058G>A (p.Arg353Lys)
c.*4267G>A (n.*4267G>A)
c.797G>A (p.Arg266Lys)
c.800G>A
c.5-12537G>A (n.5-12537G>A)
c.-43-1967G>A (n.-43-1967G>A)
c.-98-26298G>A (n.-98-26298G>A)
n.375G>A
n.4620G>A
n.4661G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43076488_43076490delinsCTTCA2260775443BRCA1c.4479_4481delinsAAG (p.Glu1493=)
c.4482_4484delinsAAG (p.Glu1494=)
c.4356_4358delinsAAG (p.Glu1452=)
c.4476_4478delinsAAG (p.Glu1492=)
c.4404_4406delinsAAG (p.Glu1468=)
c.1170_1172delinsAAG (p.Glu390=)
c.1032_1034delinsAAG (p.Glu344=)
c.3594_3596delinsAAG (p.Glu1198=)
c.4359_4361delinsAAG (p.Glu1453=)
c.4548_4550delinsAAG (p.Glu1516=)
c.4341_4343delinsAAG (p.Glu1447=)
c.1044_1046delinsAAG (p.Glu348=)
c.1089_1091delinsAAG (p.Glu363=)
c.4545_4547delinsAAG (p.Glu1515=)
c.869_871delinsAAG
c.1056_1058delinsAAG (p.Glu352=)
c.*4265_*4267delinsAAG (n.*4265_*4267delinsAAG)
c.795_797delinsAAG (p.Glu265=)
c.798_800delinsAAG (p.Glu266=)
c.5-12539_5-12537delinsAAG (n.5-12539_5-12537delinsAAG)
c.-43-1969_-43-1967delinsAAG (n.-43-1969_-43-1967delinsAAG)
c.-98-26300_-98-26298delinsAAG (n.-98-26300_-98-26298delinsAAG)
n.373_375delinsAAG
n.4618_4620delinsAAG
n.4659_4661delinsAAG
17g.43076492_43076618dupCA658653640BRCA1c.4358-3_4481dup
c.4358_4484dup
c.4232_4358dup
c.4352_4478dup
c.4280_4406dup
c.1046_1172dup
c.908_1034dup
c.3470_3596dup
c.4235_4361dup
c.4424_4550dup
c.4217_4343dup
c.923-3_1046dup
c.968-3_1091dup
c.4424-3_4547dup
c.745_871dup
c.932_1058dup
c.*4141_*4267dup
c.1049-3_1172dup
c.671_797dup
c.5-12663_5-12537dup (n.5-12663_5-12537dup)
c.-43-2093_-43-1967dup (n.-43-2093_-43-1967dup)
c.-98-26424_-98-26298dup (n.-98-26424_-98-26298dup)
n.4494_4620dup
n.4535_4661dup
17g.43076492_43076618delCA002799BRCA1c.4358-3_4481del
c.4358_4484del
c.4232_4358del
c.4352_4478del
c.4280_4406del
c.1046_1172del
c.908_1034del
c.3470_3596del
c.4235_4361del
c.4424_4550del
c.4217_4343del
c.923-3_1046del
c.968-3_1091del
c.4424-3_4547del
c.745_871del
c.932_1058del
c.*4141_*4267del
c.1049-3_1172del
c.671_797del
c.674_800del
c.5-12663_5-12537del (n.5-12663_5-12537del)
c.-43-2093_-43-1967del (n.-43-2093_-43-1967del)
c.-98-26424_-98-26298del (n.-98-26424_-98-26298del)
n.252-3_375del
n.4494_4620del
n.4535_4661del
 ClinVar
17g.43076489T>ACA10592567BRCA1c.4480A>T (p.Arg1494Trp)
c.4483A>T (p.Arg1495Trp)
c.4357A>T (p.Arg1453Trp)
c.4477A>T (p.Arg1493Trp)
c.4405A>T (p.Arg1469Trp)
c.1171A>T (p.Arg391Trp)
c.1033A>T (p.Arg345Trp)
c.3595A>T (p.Arg1199Trp)
c.4360A>T (p.Arg1454Trp)
c.4549A>T (p.Arg1517Trp)
c.4342A>T (p.Arg1448Trp)
c.1045A>T (p.Arg349Trp)
c.1090A>T (p.Arg364Trp)
c.4546A>T (p.Arg1516Trp)
c.870A>T
c.1057A>T (p.Arg353Trp)
c.*4266A>T (n.*4266A>T)
c.796A>T (p.Arg266Trp)
c.799A>T
c.5-12538A>T (n.5-12538A>T)
c.-43-1968A>T (n.-43-1968A>T)
c.-98-26299A>T (n.-98-26299A>T)
n.374A>T
n.4619A>T
n.4660A>T
 ClinVar
17g.43076489T>CCA10592568BRCA1c.4480A>G (p.Arg1494Gly)
c.4483A>G (p.Arg1495Gly)
c.4357A>G (p.Arg1453Gly)
c.4477A>G (p.Arg1493Gly)
c.4405A>G (p.Arg1469Gly)
c.1171A>G (p.Arg391Gly)
c.1033A>G (p.Arg345Gly)
c.3595A>G (p.Arg1199Gly)
c.4360A>G (p.Arg1454Gly)
c.4549A>G (p.Arg1517Gly)
c.4342A>G (p.Arg1448Gly)
c.1045A>G (p.Arg349Gly)
c.1090A>G (p.Arg364Gly)
c.4546A>G (p.Arg1516Gly)
c.870A>G
c.1057A>G (p.Arg353Gly)
c.*4266A>G (n.*4266A>G)
c.796A>G (p.Arg266Gly)
c.799A>G
c.5-12538A>G (n.5-12538A>G)
c.-43-1968A>G (n.-43-1968A>G)
c.-98-26299A>G (n.-98-26299A>G)
n.374A>G
n.4619A>G
n.4660A>G
 gnomAD v4
17g.43076489T>GCA500146775BRCA1c.4480A>C (p.Arg1494=)
c.4483A>C (p.Arg1495=)
c.4357A>C (p.Arg1453=)
c.4477A>C (p.Arg1493=)
c.4405A>C (p.Arg1469=)
c.1171A>C (p.Arg391=)
c.1033A>C (p.Arg345=)
c.3595A>C (p.Arg1199=)
c.4360A>C (p.Arg1454=)
c.4549A>C (p.Arg1517=)
c.4342A>C (p.Arg1448=)
c.1045A>C (p.Arg349=)
c.1090A>C (p.Arg364=)
c.4546A>C (p.Arg1516=)
c.870A>C
c.1057A>C (p.Arg353=)
c.*4266A>C (n.*4266A>C)
c.796A>C (p.Arg266=)
c.799A>C
c.5-12538A>C (n.5-12538A>C)
c.-43-1968A>C (n.-43-1968A>C)
c.-98-26299A>C (n.-98-26299A>C)
n.374A>C
n.4619A>C
n.4660A>C
17g.43076491delCA10586609BRCA1c.4480del (p.Arg1494GlyfsTer10)
c.4483del (p.Arg1495GlyfsTer10)
c.4357del (p.Arg1453GlyfsTer10)
c.4477del (p.Arg1493GlyfsTer10)
c.4405del (p.Arg1469GlyfsTer10)
c.1171del (p.Arg391GlyfsTer10)
c.1033del (p.Arg345GlyfsTer10)
c.3595del (p.Arg1199GlyfsTer10)
c.4360del (p.Arg1454GlyfsTer10)
c.4549del (p.Arg1517GlyfsTer10)
c.4342del (p.Arg1448GlyfsTer10)
c.1045del (p.Arg349GlyfsTer10)
c.1090del (p.Arg364GlyfsTer10)
c.4546del (p.Arg1516GlyfsTer10)
c.870del
c.1057del (p.Arg353GlyfsTer10)
c.*4266del (n.*4266del)
c.796del (p.Arg266GlyfsTer10)
c.799del
c.5-12538del (n.5-12538del)
c.-43-1968del (n.-43-1968del)
c.-98-26299del (n.-98-26299del)
n.374del
n.4619del
n.4660del
 ClinVar dbSNP
17g.43076490_43076491delCA002869BRCA1c.4479_4480del (p.Arg1494ValfsTer5)
c.4482_4483del (p.Arg1495ValfsTer5)
c.4356_4357del (p.Arg1453ValfsTer5)
c.4476_4477del (p.Arg1493ValfsTer5)
c.4404_4405del (p.Arg1469ValfsTer5)
c.1170_1171del (p.Arg391ValfsTer5)
c.1032_1033del (p.Arg345ValfsTer5)
c.3594_3595del (p.Arg1199ValfsTer5)
c.4359_4360del (p.Arg1454ValfsTer5)
c.4548_4549del (p.Arg1517ValfsTer5)
c.4341_4342del (p.Arg1448ValfsTer5)
c.1044_1045del (p.Arg349ValfsTer5)
c.1089_1090del (p.Arg364ValfsTer5)
c.4545_4546del (p.Arg1516ValfsTer5)
c.869_870del
c.1056_1057del (p.Arg353ValfsTer5)
c.*4265_*4266del (n.*4265_*4266del)
c.795_796del (p.Arg266ValfsTer5)
c.798_799del (p.Glu266=)
c.5-12539_5-12538del (n.5-12539_5-12538del)
c.-43-1969_-43-1968del (n.-43-1969_-43-1968del)
c.-98-26300_-98-26299del (n.-98-26300_-98-26299del)
n.373_374del
n.4618_4619del
n.4659_4660del
 ClinVar dbSNP
17g.43076490T>ACA10592569BRCA1c.4479A>T (p.Glu1493Asp)
c.4482A>T (p.Glu1494Asp)
c.4356A>T (p.Glu1452Asp)
c.4476A>T (p.Glu1492Asp)
c.4404A>T (p.Glu1468Asp)
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
c.1032A>T (p.Glu344Asp)
c.3594A>T (p.Glu1198Asp)
c.4359A>T (p.Glu1453Asp)
c.4548A>T (p.Glu1516Asp)
c.4341A>T (p.Glu1447Asp)
c.1044A>T (p.Glu348Asp)
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
c.4545A>T (p.Glu1515Asp)
c.869A>T
c.1056A>T (p.Glu352Asp)
c.*4265A>T (n.*4265A>T)
c.795A>T (p.Glu265Asp)
c.798A>T (p.Glu266Asp)
c.5-12539A>T (n.5-12539A>T)
c.-43-1969A>T (n.-43-1969A>T)
c.-98-26300A>T (n.-98-26300A>T)
n.373A>T
n.4618A>T
n.4659A>T
17g.43076490T>CCA500146776BRCA1c.4479A>G (p.Glu1493=)
c.4482A>G (p.Glu1494=)
c.4356A>G (p.Glu1452=)
c.4476A>G (p.Glu1492=)
c.4404A>G (p.Glu1468=)
c.1170A>G (p.Glu390=)
c.1032A>G (p.Glu344=)
c.3594A>G (p.Glu1198=)
c.4359A>G (p.Glu1453=)
c.4548A>G (p.Glu1516=)
c.4341A>G (p.Glu1447=)
c.1044A>G (p.Glu348=)
c.1089A>G (p.Glu363=)
c.4545A>G (p.Glu1515=)
c.869A>G
c.1056A>G (p.Glu352=)
c.*4265A>G (n.*4265A>G)
c.795A>G (p.Glu265=)
c.798A>G (p.Glu266=)
c.5-12539A>G (n.5-12539A>G)
c.-43-1969A>G (n.-43-1969A>G)
c.-98-26300A>G (n.-98-26300A>G)
n.373A>G
n.4618A>G
n.4659A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43076490T>GCA10592570BRCA1c.4479A>C (p.Glu1493Asp)
c.4482A>C (p.Glu1494Asp)
c.4356A>C (p.Glu1452Asp)
c.4476A>C (p.Glu1492Asp)
c.4404A>C (p.Glu1468Asp)
c.1170A>C (p.Glu390Asp)
c.1032A>C (p.Glu344Asp)
c.3594A>C (p.Glu1198Asp)
c.4359A>C (p.Glu1453Asp)
c.4548A>C (p.Glu1516Asp)
c.4341A>C (p.Glu1447Asp)
c.1044A>C (p.Glu348Asp)
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
c.4545A>C (p.Glu1515Asp)
c.869A>C
c.1056A>C (p.Glu352Asp)
c.*4265A>C (n.*4265A>C)
c.795A>C (p.Glu265Asp)
c.798A>C (p.Glu266Asp)
c.5-12539A>C (n.5-12539A>C)
c.-43-1969A>C (n.-43-1969A>C)
c.-98-26300A>C (n.-98-26300A>C)
n.373A>C
n.4618A>C
n.4659A>C
17g.43076491T>ACA10592571BRCA1c.4478A>T (p.Glu1493Val)
c.4481A>T (p.Glu1494Val)
c.4355A>T (p.Glu1452Val)
c.4475A>T (p.Glu1492Val)
c.4403A>T (p.Glu1468Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.3593A>T (p.Glu1198Val)
c.4358A>T (p.Glu1453Val)
c.4547A>T (p.Glu1516Val)
c.4340A>T (p.Glu1447Val)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.4544A>T (p.Glu1515Val)
c.868A>T
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.*4264A>T (n.*4264A>T)
c.794A>T (p.Glu265Val)
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.5-12540A>T (n.5-12540A>T)
c.-43-1970A>T (n.-43-1970A>T)
c.-98-26301A>T (n.-98-26301A>T)
n.372A>T
n.4617A>T
n.4658A>T
17g.43076491T>CCA052333BRCA1c.4478A>G (p.Glu1493Gly)
c.4481A>G (p.Glu1494Gly)
c.4355A>G (p.Glu1452Gly)
c.4475A>G (p.Glu1492Gly)
c.4403A>G (p.Glu1468Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.3593A>G (p.Glu1198Gly)
c.4358A>G (p.Glu1453Gly)
c.4547A>G (p.Glu1516Gly)
c.4340A>G (p.Glu1447Gly)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.4544A>G (p.Glu1515Gly)
c.868A>G
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.*4264A>G (n.*4264A>G)
c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.5-12540A>G (n.5-12540A>G)
c.-43-1970A>G (n.-43-1970A>G)
c.-98-26301A>G (n.-98-26301A>G)
n.372A>G
n.4617A>G
n.4658A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43076491T>GCA10592572BRCA1c.4478A>C (p.Glu1493Ala)
c.4481A>C (p.Glu1494Ala)
c.4355A>C (p.Glu1452Ala)
c.4475A>C (p.Glu1492Ala)
c.4403A>C (p.Glu1468Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.3593A>C (p.Glu1198Ala)
c.4358A>C (p.Glu1453Ala)
c.4547A>C (p.Glu1516Ala)
c.4340A>C (p.Glu1447Ala)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.4544A>C (p.Glu1515Ala)
c.868A>C
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.*4264A>C (n.*4264A>C)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.5-12540A>C (n.5-12540A>C)
c.-43-1970A>C (n.-43-1970A>C)
c.-98-26301A>C (n.-98-26301A>C)
n.372A>C
n.4617A>C
n.4658A>C
 ClinVar
17g.43076491T=CA2260775445BRCA1c.4478A= (p.Glu1493=)
c.4481A= (p.Glu1494=)
c.4355A= (p.Glu1452=)
c.4475A= (p.Glu1492=)
c.4403A= (p.Glu1468=)
c.1169A= (p.Glu390=)
c.1031A= (p.Glu344=)
c.3593A= (p.Glu1198=)
c.4358A= (p.Glu1453=)
c.4547A= (p.Glu1516=)
c.4340A= (p.Glu1447=)
c.1043A= (p.Glu348=)
c.1088A= (p.Glu363=)
c.4544A= (p.Glu1515=)
c.868A=
c.1055A= (p.Glu352=)
c.*4264A= (n.*4264A=)
c.794A= (p.Glu265=)
c.797A= (p.Glu266=)
c.5-12540A= (n.5-12540A=)
c.-43-1970A= (n.-43-1970A=)
c.-98-26301A= (n.-98-26301A=)
n.372A=
n.4617A=
n.4658A=
17g.43076492C>ACA002868BRCA1c.4477G>T (p.Glu1493Ter)
c.4480G>T (p.Glu1494Ter)
c.4354G>T (p.Glu1452Ter)
c.4474G>T (p.Glu1492Ter)
c.4402G>T (p.Glu1468Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.3592G>T (p.Glu1198Ter)
c.4357G>T (p.Glu1453Ter)
c.4546G>T (p.Glu1516Ter)
c.4339G>T (p.Glu1447Ter)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.4543G>T (p.Glu1515Ter)
c.867G>T
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.*4263G>T (n.*4263G>T)
c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.5-12541G>T (n.5-12541G>T)
c.-43-1971G>T (n.-43-1971G>T)
c.-98-26302G>T (n.-98-26302G>T)
n.371G>T
n.4616G>T
n.4657G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43076492C=CA2260775446BRCA1c.4477G= (p.Glu1493=)
c.4480G= (p.Glu1494=)
c.4354G= (p.Glu1452=)
c.4474G= (p.Glu1492=)
c.4402G= (p.Glu1468=)
c.1168G= (p.Glu390=)
c.1030G= (p.Glu344=)
c.3592G= (p.Glu1198=)
c.4357G= (p.Glu1453=)
c.4546G= (p.Glu1516=)
c.4339G= (p.Glu1447=)
c.1042G= (p.Glu348=)
c.1087G= (p.Glu363=)
c.4543G= (p.Glu1515=)
c.867G=
c.1054G= (p.Glu352=)
c.*4263G= (n.*4263G=)
c.793G= (p.Glu265=)
c.796G= (p.Glu266=)
c.5-12541G= (n.5-12541G=)
c.-43-1971G= (n.-43-1971G=)
c.-98-26302G= (n.-98-26302G=)
n.371G=
n.4616G=
n.4657G=
17g.43076492C>GCA10592573BRCA1c.4477G>C (p.Glu1493Gln)
c.4480G>C (p.Glu1494Gln)
c.4354G>C (p.Glu1452Gln)
c.4474G>C (p.Glu1492Gln)
c.4402G>C (p.Glu1468Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.3592G>C (p.Glu1198Gln)
c.4357G>C (p.Glu1453Gln)
c.4546G>C (p.Glu1516Gln)
c.4339G>C (p.Glu1447Gln)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.4543G>C (p.Glu1515Gln)
c.867G>C
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.*4263G>C (n.*4263G>C)
c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.5-12541G>C (n.5-12541G>C)
c.-43-1971G>C (n.-43-1971G>C)
c.-98-26302G>C (n.-98-26302G>C)
n.371G>C
n.4616G>C
n.4657G>C
17g.43076492C>TCA002867BRCA1c.4477G>A (p.Glu1493Lys)
c.4480G>A (p.Glu1494Lys)
c.4354G>A (p.Glu1452Lys)
c.4474G>A (p.Glu1492Lys)
c.4402G>A (p.Glu1468Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.3592G>A (p.Glu1198Lys)
c.4357G>A (p.Glu1453Lys)
c.4546G>A (p.Glu1516Lys)
c.4339G>A (p.Glu1447Lys)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.4543G>A (p.Glu1515Lys)
c.867G>A
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.*4263G>A (n.*4263G>A)
c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.5-12541G>A (n.5-12541G>A)
c.-43-1971G>A (n.-43-1971G>A)
c.-98-26302G>A (n.-98-26302G>A)
n.371G>A
n.4616G>A
n.4657G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43076493C>ACA500146777BRCA1c.4476G>T (p.Val1492=)
c.4479G>T (p.Val1493=)
c.4353G>T (p.Val1451=)
c.4473G>T (p.Val1491=)
c.4401G>T (p.Val1467=)
c.1167G>T (p.Val389=)
c.1029G>T (p.Val343=)
c.3591G>T (p.Val1197=)
c.4356G>T (p.Val1452=)
c.4545G>T (p.Val1515=)
c.4338G>T (p.Val1446=)
c.1041G>T (p.Val347=)
c.1086G>T (p.Val362=)
c.4542G>T (p.Val1514=)
c.866G>T
c.1053G>T (p.Val351=)
c.*4262G>T (n.*4262G>T)
c.792G>T (p.Val264=)
c.795G>T (p.Val265=)
c.5-12542G>T (n.5-12542G>T)
c.-43-1972G>T (n.-43-1972G>T)
c.-98-26303G>T (n.-98-26303G>T)
n.370G>T
n.4615G>T
n.4656G>T
 dbSNP
17g.43076493C>GCA500146778BRCA1c.4476G>C (p.Val1492=)
c.4479G>C (p.Val1493=)
c.4353G>C (p.Val1451=)
c.4473G>C (p.Val1491=)
c.4401G>C (p.Val1467=)
c.1167G>C (p.Val389=)
c.1029G>C (p.Val343=)
c.3591G>C (p.Val1197=)
c.4356G>C (p.Val1452=)
c.4545G>C (p.Val1515=)
c.4338G>C (p.Val1446=)
c.1041G>C (p.Val347=)
c.1086G>C (p.Val362=)
c.4542G>C (p.Val1514=)
c.866G>C
c.1053G>C (p.Val351=)
c.*4262G>C (n.*4262G>C)
c.792G>C (p.Val264=)
c.795G>C (p.Val265=)
c.5-12542G>C (n.5-12542G>C)
c.-43-1972G>C (n.-43-1972G>C)
c.-98-26303G>C (n.-98-26303G>C)
n.370G>C
n.4615G>C
n.4656G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43076493C>TCA500146779BRCA1c.4476G>A (p.Val1492=)
c.4479G>A (p.Val1493=)
c.4353G>A (p.Val1451=)
c.4473G>A (p.Val1491=)
c.4401G>A (p.Val1467=)
c.1167G>A (p.Val389=)
c.1029G>A (p.Val343=)
c.3591G>A (p.Val1197=)
c.4356G>A (p.Val1452=)
c.4545G>A (p.Val1515=)
c.4338G>A (p.Val1446=)
c.1041G>A (p.Val347=)
c.1086G>A (p.Val362=)
c.4542G>A (p.Val1514=)
c.866G>A
c.1053G>A (p.Val351=)
c.*4262G>A (n.*4262G>A)
c.792G>A (p.Val264=)
c.795G>A (p.Val265=)
c.5-12542G>A (n.5-12542G>A)
c.-43-1972G>A (n.-43-1972G>A)
c.-98-26303G>A (n.-98-26303G>A)
n.370G>A
n.4615G>A
n.4656G>A
 dbSNP
17g.43076493delinsAACA2825002505BRCA1c.4476delinsTT (p.Glu1493Ter)
c.4479delinsTT (p.Glu1494Ter)
c.4353delinsTT (p.Glu1452Ter)
c.4473delinsTT (p.Glu1492Ter)
c.4401delinsTT (p.Glu1468Ter)
c.1167delinsTT (p.Glu390Ter)
c.1029delinsTT (p.Glu344Ter)
c.3591delinsTT (p.Glu1198Ter)
c.4356delinsTT (p.Glu1453Ter)
c.4545delinsTT (p.Glu1516Ter)
c.4338delinsTT (p.Glu1447Ter)
c.1041delinsTT (p.Glu348Ter)
c.1086delinsTT (p.Glu363Ter)
c.4542delinsTT (p.Glu1515Ter)
c.866delinsTT
c.1053delinsTT (p.Glu352Ter)
c.*4262delinsTT (n.*4262delinsTT)
c.792delinsTT (p.Glu265Ter)
c.795delinsTT (p.Glu266Ter)
c.5-12542delinsTT (n.5-12542delinsTT)
c.-43-1972delinsTT (n.-43-1972delinsTT)
c.-98-26303delinsTT (n.-98-26303delinsTT)
n.370delinsTT
n.4615delinsTT
n.4656delinsTT
 ClinVar
17g.43076494A>CCA10592574BRCA1c.4475T>G (p.Val1492Gly)
c.4478T>G (p.Val1493Gly)
c.4352T>G (p.Val1451Gly)
c.4472T>G (p.Val1491Gly)
c.4400T>G (p.Val1467Gly)
c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.1028T>G (p.Val343Gly)
c.3590T>G (p.Val1197Gly)
c.4355T>G (p.Val1452Gly)
c.4544T>G (p.Val1515Gly)
c.4337T>G (p.Val1446Gly)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.1085T>G (p.Val362Gly)
c.4541T>G (p.Val1514Gly)
c.865T>G
c.1052T>G (p.Val351Gly)
c.*4261T>G (n.*4261T>G)
c.791T>G (p.Val264Gly)
c.794T>G (p.Val265Gly)
c.5-12543T>G (n.5-12543T>G)
c.-43-1973T>G (n.-43-1973T>G)
c.-98-26304T>G (n.-98-26304T>G)
n.369T>G
n.4614T>G
n.4655T>G
 dbSNP
17g.43076494A>GCA10592575BRCA1c.4475T>C (p.Val1492Ala)
c.4478T>C (p.Val1493Ala)
c.4352T>C (p.Val1451Ala)
c.4472T>C (p.Val1491Ala)
c.4400T>C (p.Val1467Ala)
c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.1028T>C (p.Val343Ala)
c.3590T>C (p.Val1197Ala)
c.4355T>C (p.Val1452Ala)
c.4544T>C (p.Val1515Ala)
c.4337T>C (p.Val1446Ala)
c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.1085T>C (p.Val362Ala)
c.4541T>C (p.Val1514Ala)
c.865T>C
c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.*4261T>C (n.*4261T>C)
c.791T>C (p.Val264Ala)
c.794T>C (p.Val265Ala)
c.5-12543T>C (n.5-12543T>C)
c.-43-1973T>C (n.-43-1973T>C)
c.-98-26304T>C (n.-98-26304T>C)
n.369T>C
n.4614T>C
n.4655T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43076494A>TCA10592576BRCA1c.4475T>A (p.Val1492Glu)
c.4478T>A (p.Val1493Glu)
c.4352T>A (p.Val1451Glu)
c.4472T>A (p.Val1491Glu)
c.4400T>A (p.Val1467Glu)
c.1166T>A (p.Val389Glu)
c.1028T>A (p.Val343Glu)
c.3590T>A (p.Val1197Glu)
c.4355T>A (p.Val1452Glu)
c.4544T>A (p.Val1515Glu)
c.4337T>A (p.Val1446Glu)
c.1040T>A (p.Val347Glu)
c.1085T>A (p.Val362Glu)
c.4541T>A (p.Val1514Glu)
c.865T>A
c.1052T>A (p.Val351Glu)
c.*4261T>A (n.*4261T>A)
c.791T>A (p.Val264Glu)
c.794T>A (p.Val265Glu)
c.5-12543T>A (n.5-12543T>A)
c.-43-1973T>A (n.-43-1973T>A)
c.-98-26304T>A (n.-98-26304T>A)
n.369T>A
n.4614T>A
n.4655T>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43076495C>ACA10592577BRCA1c.4474G>T (p.Val1492Leu)
c.4477G>T (p.Val1493Leu)
c.4351G>T (p.Val1451Leu)
c.4471G>T (p.Val1491Leu)
c.4399G>T (p.Val1467Leu)
c.1165G>T (p.Val389Leu)
c.1027G>T (p.Val343Leu)
c.3589G>T (p.Val1197Leu)
c.4354G>T (p.Val1452Leu)
c.4543G>T (p.Val1515Leu)
c.4336G>T (p.Val1446Leu)
c.1039G>T (p.Val347Leu)
c.1084G>T (p.Val362Leu)
c.4540G>T (p.Val1514Leu)
c.864G>T
c.1051G>T (p.Val351Leu)
c.*4260G>T (n.*4260G>T)
c.790G>T (p.Val264Leu)
c.793G>T (p.Val265Leu)
c.5-12544G>T (n.5-12544G>T)
c.-43-1974G>T (n.-43-1974G>T)
c.-98-26305G>T (n.-98-26305G>T)
n.368G>T
n.4613G>T
n.4654G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43076495C=CA2260775447BRCA1c.4474G= (p.Val1492=)
c.4477G= (p.Val1493=)
c.4351G= (p.Val1451=)
c.4471G= (p.Val1491=)
c.4399G= (p.Val1467=)
c.1165G= (p.Val389=)
c.1027G= (p.Val343=)
c.3589G= (p.Val1197=)
c.4354G= (p.Val1452=)
c.4543G= (p.Val1515=)
c.4336G= (p.Val1446=)
c.1039G= (p.Val347=)
c.1084G= (p.Val362=)
c.4540G= (p.Val1514=)
c.864G=
c.1051G= (p.Val351=)
c.*4260G= (n.*4260G=)
c.790G= (p.Val264=)
c.793G= (p.Val265=)
c.5-12544G= (n.5-12544G=)
c.-43-1974G= (n.-43-1974G=)
c.-98-26305G= (n.-98-26305G=)
n.368G=
n.4613G=
n.4654G=
17g.43076495C>GCA10592578BRCA1c.4474G>C (p.Val1492Leu)
c.4477G>C (p.Val1493Leu)
c.4351G>C (p.Val1451Leu)
c.4471G>C (p.Val1491Leu)
c.4399G>C (p.Val1467Leu)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.3589G>C (p.Val1197Leu)
c.4354G>C (p.Val1452Leu)
c.4543G>C (p.Val1515Leu)
c.4336G>C (p.Val1446Leu)
c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.1084G>C (p.Val362Leu)
c.4540G>C (p.Val1514Leu)
c.864G>C
c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.*4260G>C (n.*4260G>C)
c.790G>C (p.Val264Leu)
c.793G>C (p.Val265Leu)
c.5-12544G>C (n.5-12544G>C)
c.-43-1974G>C (n.-43-1974G>C)
c.-98-26305G>C (n.-98-26305G>C)
n.368G>C
n.4613G>C
n.4654G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43076495C>TCA10592579BRCA1c.4474G>A (p.Val1492Met)
c.4477G>A (p.Val1493Met)
c.4351G>A (p.Val1451Met)
c.4471G>A (p.Val1491Met)
c.4399G>A (p.Val1467Met)
c.1165G>A (p.Val389Met)
c.1027G>A (p.Val343Met)
c.3589G>A (p.Val1197Met)
c.4354G>A (p.Val1452Met)
c.4543G>A (p.Val1515Met)
c.4336G>A (p.Val1446Met)
c.1039G>A (p.Val347Met)
c.1084G>A (p.Val362Met)
c.4540G>A (p.Val1514Met)
c.864G>A
c.1051G>A (p.Val351Met)
c.*4260G>A (n.*4260G>A)
c.790G>A (p.Val264Met)
c.793G>A (p.Val265Met)
c.5-12544G>A (n.5-12544G>A)
c.-43-1974G>A (n.-43-1974G>A)
c.-98-26305G>A (n.-98-26305G>A)
n.368G>A
n.4613G>A
n.4654G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43076496T>ACA500146780BRCA1c.4473A>T (p.Gly1491=)
c.4476A>T (p.Gly1492=)
c.4350A>T (p.Gly1450=)
c.4470A>T (p.Gly1490=)
c.4398A>T (p.Gly1466=)
c.1164A>T (p.Gly388=)
c.1026A>T (p.Gly342=)
c.3588A>T (p.Gly1196=)
c.4353A>T (p.Gly1451=)
c.4542A>T (p.Gly1514=)
c.4335A>T (p.Gly1445=)
c.1038A>T (p.Gly346=)
c.1083A>T (p.Gly361=)
c.4539A>T (p.Gly1513=)
c.863A>T
c.1050A>T (p.Gly350=)
c.*4259A>T (n.*4259A>T)
c.789A>T (p.Gly263=)
c.792A>T (p.Gly264=)
c.5-12545A>T (n.5-12545A>T)
c.-43-1975A>T (n.-43-1975A>T)
c.-98-26306A>T (n.-98-26306A>T)
n.367A>T
n.4612A>T
n.4653A>T
17g.43076496T>CCA500146782BRCA1c.4473A>G (p.Gly1491=)
c.4476A>G (p.Gly1492=)
c.4350A>G (p.Gly1450=)
c.4470A>G (p.Gly1490=)
c.4398A>G (p.Gly1466=)
c.1164A>G (p.Gly388=)
c.1026A>G (p.Gly342=)
c.3588A>G (p.Gly1196=)
c.4353A>G (p.Gly1451=)
c.4542A>G (p.Gly1514=)
c.4335A>G (p.Gly1445=)
c.1038A>G (p.Gly346=)
c.1083A>G (p.Gly361=)
c.4539A>G (p.Gly1513=)
c.863A>G
c.1050A>G (p.Gly350=)
c.*4259A>G (n.*4259A>G)
c.789A>G (p.Gly263=)
c.792A>G (p.Gly264=)
c.5-12545A>G (n.5-12545A>G)
c.-43-1975A>G (n.-43-1975A>G)
c.-98-26306A>G (n.-98-26306A>G)
n.367A>G
n.4612A>G
n.4653A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43076496T>GCA500146781BRCA1c.4473A>C (p.Gly1491=)
c.4476A>C (p.Gly1492=)
c.4350A>C (p.Gly1450=)
c.4470A>C (p.Gly1490=)
c.4398A>C (p.Gly1466=)
c.1164A>C (p.Gly388=)
c.1026A>C (p.Gly342=)
c.3588A>C (p.Gly1196=)
c.4353A>C (p.Gly1451=)
c.4542A>C (p.Gly1514=)
c.4335A>C (p.Gly1445=)
c.1038A>C (p.Gly346=)
c.1083A>C (p.Gly361=)
c.4539A>C (p.Gly1513=)
c.863A>C
c.1050A>C (p.Gly350=)
c.*4259A>C (n.*4259A>C)
c.789A>C (p.Gly263=)
c.792A>C (p.Gly264=)
c.5-12545A>C (n.5-12545A>C)
c.-43-1975A>C (n.-43-1975A>C)
c.-98-26306A>C (n.-98-26306A>C)
n.367A>C
n.4612A>C
n.4653A>C
 gnomAD v4
17g.43076497C>ACA10592580BRCA1c.4472G>T (p.Gly1491Val)
c.4475G>T (p.Gly1492Val)
c.4349G>T (p.Gly1450Val)
c.4469G>T (p.Gly1490Val)
c.4397G>T (p.Gly1466Val)
c.1163G>T (p.Gly388Val)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.3587G>T (p.Gly1196Val)
c.4352G>T (p.Gly1451Val)
c.4541G>T (p.Gly1514Val)
c.4334G>T (p.Gly1445Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.1082G>T (p.Gly361Val)
c.4538G>T (p.Gly1513Val)
c.862G>T
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.*4258G>T (n.*4258G>T)
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.791G>T (p.Gly264Val)
c.5-12546G>T (n.5-12546G>T)
c.-43-1976G>T (n.-43-1976G>T)
c.-98-26307G>T (n.-98-26307G>T)
n.366G>T
n.4611G>T
n.4652G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43076497C=CA2260775449BRCA1c.4472G= (p.Gly1491=)
c.4475G= (p.Gly1492=)
c.4349G= (p.Gly1450=)
c.4469G= (p.Gly1490=)
c.4397G= (p.Gly1466=)
c.1163G= (p.Gly388=)
c.1025G= (p.Gly342=)
c.3587G= (p.Gly1196=)
c.4352G= (p.Gly1451=)
c.4541G= (p.Gly1514=)
c.4334G= (p.Gly1445=)
c.1037G= (p.Gly346=)
c.1082G= (p.Gly361=)
c.4538G= (p.Gly1513=)
c.862G=
c.1049G= (p.Gly350=)
c.*4258G= (n.*4258G=)
c.788G= (p.Gly263=)
c.791G= (p.Gly264=)
c.5-12546G= (n.5-12546G=)
c.-43-1976G= (n.-43-1976G=)
c.-98-26307G= (n.-98-26307G=)
n.366G=
n.4611G=
n.4652G=
17g.43076497C>GCA10592581BRCA1c.4472G>C (p.Gly1491Ala)
c.4475G>C (p.Gly1492Ala)
c.4349G>C (p.Gly1450Ala)
c.4469G>C (p.Gly1490Ala)
c.4397G>C (p.Gly1466Ala)
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.3587G>C (p.Gly1196Ala)
c.4352G>C (p.Gly1451Ala)
c.4541G>C (p.Gly1514Ala)
c.4334G>C (p.Gly1445Ala)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.4538G>C (p.Gly1513Ala)
c.862G>C
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.*4258G>C (n.*4258G>C)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.5-12546G>C (n.5-12546G>C)
c.-43-1976G>C (n.-43-1976G>C)
c.-98-26307G>C (n.-98-26307G>C)
n.366G>C
n.4611G>C
n.4652G>C
17g.43076497C>TCA10592582BRCA1c.4472G>A (p.Gly1491Glu)
c.4475G>A (p.Gly1492Glu)
c.4349G>A (p.Gly1450Glu)
c.4469G>A (p.Gly1490Glu)
c.4397G>A (p.Gly1466Glu)
c.1163G>A (p.Gly388Glu)
c.1025G>A (p.Gly342Glu)
c.3587G>A (p.Gly1196Glu)
c.4352G>A (p.Gly1451Glu)
c.4541G>A (p.Gly1514Glu)
c.4334G>A (p.Gly1445Glu)
c.1037G>A (p.Gly346Glu)
c.1082G>A (p.Gly361Glu)
c.4538G>A (p.Gly1513Glu)
c.862G>A
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.*4258G>A (n.*4258G>A)
c.788G>A (p.Gly263Glu)
c.791G>A (p.Gly264Glu)
c.5-12546G>A (n.5-12546G>A)
c.-43-1976G>A (n.-43-1976G>A)
c.-98-26307G>A (n.-98-26307G>A)
n.366G>A
n.4611G>A
n.4652G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43076497_43076519delinsCCTGGTTCTTTATTTTTACTGGTCA2260775448BRCA1c.4450_4472delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr1484=)
c.4453_4475delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr1485=)
c.4327_4349delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr1443=)
c.4447_4469delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr1483=)
c.4375_4397delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr1459=)
c.1141_1163delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr381=)
c.1003_1025delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr335=)
c.3565_3587delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr1189=)
c.4330_4352delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr1444=)
c.4519_4541delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr1507=)
c.4312_4334delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr1438=)
c.1015_1037delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr339=)
c.1060_1082delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr354=)
c.4516_4538delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr1506=)
c.840_862delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG
c.1027_1049delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr343=)
c.*4236_*4258delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (n.*4236_*4258delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG)
c.766_788delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr256=)
c.769_791delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr257=)
c.5-12568_5-12546delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (n.5-12568_5-12546delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG)
c.-43-1998_-43-1976delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (n.-43-1998_-43-1976delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG)
c.-98-26329_-98-26307delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (n.-98-26329_-98-26307delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG)
n.344_366delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG
n.4589_4611delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG
n.4630_4652delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG
17g.43076498C>ACA337710BRCA1c.4471G>T (p.Gly1491Ter)
c.4474G>T (p.Gly1492Ter)
c.4348G>T (p.Gly1450Ter)
c.4468G>T (p.Gly1490Ter)
c.4396G>T (p.Gly1466Ter)
c.1162G>T (p.Gly388Ter)
c.1024G>T (p.Gly342Ter)
c.3586G>T (p.Gly1196Ter)
c.4351G>T (p.Gly1451Ter)
c.4540G>T (p.Gly1514Ter)
c.4333G>T (p.Gly1445Ter)
c.1036G>T (p.Gly346Ter)
c.1081G>T (p.Gly361Ter)
c.4537G>T (p.Gly1513Ter)
c.861G>T
c.1048G>T (p.Gly350Ter)
c.*4257G>T (n.*4257G>T)
c.787G>T (p.Gly263Ter)
c.790G>T (p.Gly264Ter)
c.5-12547G>T (n.5-12547G>T)
c.-43-1977G>T (n.-43-1977G>T)
c.-98-26308G>T (n.-98-26308G>T)
n.365G>T
n.4610G>T
n.4651G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43076498C=CA2260775450BRCA1c.4471G= (p.Gly1491=)
c.4474G= (p.Gly1492=)
c.4348G= (p.Gly1450=)
c.4468G= (p.Gly1490=)
c.4396G= (p.Gly1466=)
c.1162G= (p.Gly388=)
c.1024G= (p.Gly342=)
c.3586G= (p.Gly1196=)
c.4351G= (p.Gly1451=)
c.4540G= (p.Gly1514=)
c.4333G= (p.Gly1445=)
c.1036G= (p.Gly346=)
c.1081G= (p.Gly361=)
c.4537G= (p.Gly1513=)
c.861G=
c.1048G= (p.Gly350=)
c.*4257G= (n.*4257G=)
c.787G= (p.Gly263=)
c.790G= (p.Gly264=)
c.5-12547G= (n.5-12547G=)
c.-43-1977G= (n.-43-1977G=)
c.-98-26308G= (n.-98-26308G=)
n.365G=
n.4610G=
n.4651G=
17g.43076498C>GCA10592583BRCA1c.4471G>C (p.Gly1491Arg)
c.4474G>C (p.Gly1492Arg)
c.4348G>C (p.Gly1450Arg)
c.4468G>C (p.Gly1490Arg)
c.4396G>C (p.Gly1466Arg)
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.3586G>C (p.Gly1196Arg)
c.4351G>C (p.Gly1451Arg)
c.4540G>C (p.Gly1514Arg)
c.4333G>C (p.Gly1445Arg)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.4537G>C (p.Gly1513Arg)
c.861G>C
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.*4257G>C (n.*4257G>C)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.5-12547G>C (n.5-12547G>C)
c.-43-1977G>C (n.-43-1977G>C)
c.-98-26308G>C (n.-98-26308G>C)
n.365G>C
n.4610G>C
n.4651G>C
 dbSNP
17g.43076498C>TCA10592584BRCA1c.4471G>A (p.Gly1491Arg)
c.4474G>A (p.Gly1492Arg)
c.4348G>A (p.Gly1450Arg)
c.4468G>A (p.Gly1490Arg)
c.4396G>A (p.Gly1466Arg)
c.1162G>A (p.Gly388Arg)
c.1024G>A (p.Gly342Arg)
c.3586G>A (p.Gly1196Arg)
c.4351G>A (p.Gly1451Arg)
c.4540G>A (p.Gly1514Arg)
c.4333G>A (p.Gly1445Arg)
c.1036G>A (p.Gly346Arg)
c.1081G>A (p.Gly361Arg)
c.4537G>A (p.Gly1513Arg)
c.861G>A
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.*4257G>A (n.*4257G>A)
c.787G>A (p.Gly263Arg)
c.790G>A (p.Gly264Arg)
c.5-12547G>A (n.5-12547G>A)
c.-43-1977G>A (n.-43-1977G>A)
c.-98-26308G>A (n.-98-26308G>A)
n.365G>A
n.4610G>A
n.4651G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43076498_43076519delCA10589662BRCA1c.4450_4471del (p.Thr1484GlufsTer13)
c.4453_4474del (p.Thr1485GlufsTer13)
c.4327_4348del (p.Thr1443GlufsTer13)
c.4447_4468del (p.Thr1483GlufsTer13)
c.4375_4396del (p.Thr1459GlufsTer13)
c.1141_1162del (p.Thr381GlufsTer13)
c.1003_1024del (p.Thr335GlufsTer13)
c.3565_3586del (p.Thr1189GlufsTer13)
c.4330_4351del (p.Thr1444GlufsTer13)
c.4519_4540del (p.Thr1507GlufsTer13)
c.4312_4333del (p.Thr1438GlufsTer13)
c.1015_1036del (p.Thr339GlufsTer13)
c.1060_1081del (p.Thr354GlufsTer13)
c.4516_4537del (p.Thr1506GlufsTer13)
c.840_861del
c.1027_1048del (p.Thr343GlufsTer13)
c.*4236_*4257del (n.*4236_*4257del)
c.766_787del (p.Thr256GlufsTer13)
c.769_790del (p.Thr257GlufsTer?)
c.5-12568_5-12547del (n.5-12568_5-12547del)
c.-43-1998_-43-1977del (n.-43-1998_-43-1977del)
c.-98-26329_-98-26308del (n.-98-26329_-98-26308del)
n.344_365del
n.4589_4610del
n.4630_4651del
 ClinVar dbSNP
17g.43076499T>ACA500146783BRCA1c.4470A>T (p.Pro1490=)
c.4473A>T (p.Pro1491=)
c.4347A>T (p.Pro1449=)
c.4467A>T (p.Pro1489=)
c.4395A>T (p.Pro1465=)
c.1161A>T (p.Pro387=)
c.1023A>T (p.Pro341=)
c.3585A>T (p.Pro1195=)
c.4350A>T (p.Pro1450=)
c.4539A>T (p.Pro1513=)
c.4332A>T (p.Pro1444=)
c.1035A>T (p.Pro345=)
c.1080A>T (p.Pro360=)
c.4536A>T (p.Pro1512=)
c.860A>T
c.1047A>T (p.Pro349=)
c.*4256A>T (n.*4256A>T)
c.786A>T (p.Pro262=)
c.789A>T (p.Pro263=)
c.5-12548A>T (n.5-12548A>T)
c.-43-1978A>T (n.-43-1978A>T)
c.-98-26309A>T (n.-98-26309A>T)
n.364A>T
n.4609A>T
n.4650A>T
17g.43076499T>CCA500146784BRCA1c.4470A>G (p.Pro1490=)
c.4473A>G (p.Pro1491=)
c.4347A>G (p.Pro1449=)
c.4467A>G (p.Pro1489=)
c.4395A>G (p.Pro1465=)
c.1161A>G (p.Pro387=)
c.1023A>G (p.Pro341=)
c.3585A>G (p.Pro1195=)
c.4350A>G (p.Pro1450=)
c.4539A>G (p.Pro1513=)
c.4332A>G (p.Pro1444=)
c.1035A>G (p.Pro345=)
c.1080A>G (p.Pro360=)
c.4536A>G (p.Pro1512=)
c.860A>G
c.1047A>G (p.Pro349=)
c.*4256A>G (n.*4256A>G)
c.786A>G (p.Pro262=)
c.789A>G (p.Pro263=)
c.5-12548A>G (n.5-12548A>G)
c.-43-1978A>G (n.-43-1978A>G)
c.-98-26309A>G (n.-98-26309A>G)
n.364A>G
n.4609A>G
n.4650A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43076499T>GCA500146785BRCA1c.4470A>C (p.Pro1490=)
c.4473A>C (p.Pro1491=)
c.4347A>C (p.Pro1449=)
c.4467A>C (p.Pro1489=)
c.4395A>C (p.Pro1465=)
c.1161A>C (p.Pro387=)
c.1023A>C (p.Pro341=)
c.3585A>C (p.Pro1195=)
c.4350A>C (p.Pro1450=)
c.4539A>C (p.Pro1513=)
c.4332A>C (p.Pro1444=)
c.1035A>C (p.Pro345=)
c.1080A>C (p.Pro360=)
c.4536A>C (p.Pro1512=)
c.860A>C
c.1047A>C (p.Pro349=)
c.*4256A>C (n.*4256A>C)
c.786A>C (p.Pro262=)
c.789A>C (p.Pro263=)
c.5-12548A>C (n.5-12548A>C)
c.-43-1978A>C (n.-43-1978A>C)
c.-98-26309A>C (n.-98-26309A>C)
n.364A>C
n.4609A>C
n.4650A>C
17g.43076500_43076503delCA2580094428BRCA1c.4467_4470del (p.Pro1490GlufsTer13)
c.4470_4473del (p.Pro1491GlufsTer13)
c.4344_4347del (p.Pro1449GlufsTer13)
c.4464_4467del (p.Pro1489GlufsTer13)
c.4392_4395del (p.Pro1465GlufsTer13)
c.1158_1161del (p.Pro387GlufsTer13)
c.1020_1023del (p.Pro341GlufsTer13)
c.3582_3585del (p.Pro1195GlufsTer13)
c.4347_4350del (p.Pro1450GlufsTer13)
c.4536_4539del (p.Pro1513GlufsTer13)
c.4329_4332del (p.Pro1444GlufsTer13)
c.1032_1035del (p.Pro345GlufsTer13)
c.1077_1080del (p.Pro360GlufsTer13)
c.4533_4536del (p.Pro1512GlufsTer13)
c.857_860del
c.1044_1047del (p.Pro349GlufsTer13)
c.*4253_*4256del (n.*4253_*4256del)
c.783_786del (p.Pro262GlufsTer13)
c.786_789del (p.Pro263GlufsTer?)
c.5-12551_5-12548del (n.5-12551_5-12548del)
c.-43-1981_-43-1978del (n.-43-1981_-43-1978del)
c.-98-26312_-98-26309del (n.-98-26312_-98-26309del)
n.361_364del
n.4606_4609del
n.4647_4650del
 ClinVar
17g.43076500G>ACA10592585BRCA1c.4469C>T (p.Pro1490Leu)
c.4472C>T (p.Pro1491Leu)
c.4346C>T (p.Pro1449Leu)
c.4466C>T (p.Pro1489Leu)
c.4394C>T (p.Pro1465Leu)
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.3584C>T (p.Pro1195Leu)
c.4349C>T (p.Pro1450Leu)
c.4538C>T (p.Pro1513Leu)
c.4331C>T (p.Pro1444Leu)
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.4535C>T (p.Pro1512Leu)
c.859C>T
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.*4255C>T (n.*4255C>T)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.5-12549C>T (n.5-12549C>T)
c.-43-1979C>T (n.-43-1979C>T)
c.-98-26310C>T (n.-98-26310C>T)
n.363C>T
n.4608C>T
n.4649C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43076500G>CCA10592586BRCA1c.4469C>G (p.Pro1490Arg)
c.4472C>G (p.Pro1491Arg)
c.4346C>G (p.Pro1449Arg)
c.4466C>G (p.Pro1489Arg)
c.4394C>G (p.Pro1465Arg)
c.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.3584C>G (p.Pro1195Arg)
c.4349C>G (p.Pro1450Arg)
c.4538C>G (p.Pro1513Arg)
c.4331C>G (p.Pro1444Arg)
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
c.4535C>G (p.Pro1512Arg)
c.859C>G
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.*4255C>G (n.*4255C>G)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.5-12549C>G (n.5-12549C>G)
c.-43-1979C>G (n.-43-1979C>G)
c.-98-26310C>G (n.-98-26310C>G)
n.363C>G
n.4608C>G
n.4649C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43076500G=CA2260775451BRCA1c.4469C= (p.Pro1490=)
c.4472C= (p.Pro1491=)
c.4346C= (p.Pro1449=)
c.4466C= (p.Pro1489=)
c.4394C= (p.Pro1465=)
c.1160C= (p.Pro387=)
c.1022C= (p.Pro341=)
c.3584C= (p.Pro1195=)
c.4349C= (p.Pro1450=)
c.4538C= (p.Pro1513=)
c.4331C= (p.Pro1444=)
c.1034C= (p.Pro345=)
c.1079C= (p.Pro360=)
c.4535C= (p.Pro1512=)
c.859C=
c.1046C= (p.Pro349=)
c.*4255C= (n.*4255C=)
c.785C= (p.Pro262=)
c.788C= (p.Pro263=)
c.5-12549C= (n.5-12549C=)
c.-43-1979C= (n.-43-1979C=)
c.-98-26310C= (n.-98-26310C=)
n.363C=
n.4608C=
n.4649C=
17g.43076500G>TCA10592587BRCA1c.4469C>A (p.Pro1490Gln)
c.4472C>A (p.Pro1491Gln)
c.4346C>A (p.Pro1449Gln)
c.4466C>A (p.Pro1489Gln)
c.4394C>A (p.Pro1465Gln)
c.1160C>A (p.Pro387Gln)
c.1022C>A (p.Pro341Gln)
c.3584C>A (p.Pro1195Gln)
c.4349C>A (p.Pro1450Gln)
c.4538C>A (p.Pro1513Gln)
c.4331C>A (p.Pro1444Gln)
c.1034C>A (p.Pro345Gln)
c.1079C>A (p.Pro360Gln)
c.4535C>A (p.Pro1512Gln)
c.859C>A
c.1046C>A (p.Pro349Gln)
c.*4255C>A (n.*4255C>A)
c.785C>A (p.Pro262Gln)
c.788C>A (p.Pro263Gln)
c.5-12549C>A (n.5-12549C>A)
c.-43-1979C>A (n.-43-1979C>A)
c.-98-26310C>A (n.-98-26310C>A)
n.363C>A
n.4608C>A
n.4649C>A
 dbSNP
17g.43076501G>ACA10592588BRCA1c.4468C>T (p.Pro1490Ser)
c.4471C>T (p.Pro1491Ser)
c.4345C>T (p.Pro1449Ser)
c.4465C>T (p.Pro1489Ser)
c.4393C>T (p.Pro1465Ser)
c.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.3583C>T (p.Pro1195Ser)
c.4348C>T (p.Pro1450Ser)
c.4537C>T (p.Pro1513Ser)
c.4330C>T (p.Pro1444Ser)
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.4534C>T (p.Pro1512Ser)
c.858C>T
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.*4254C>T (n.*4254C>T)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.5-12550C>T (n.5-12550C>T)
c.-43-1980C>T (n.-43-1980C>T)
c.-98-26311C>T (n.-98-26311C>T)
n.362C>T
n.4607C>T
n.4648C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43076501G>CCA002866BRCA1c.4468C>G (p.Pro1490Ala)
c.4471C>G (p.Pro1491Ala)
c.4345C>G (p.Pro1449Ala)
c.4465C>G (p.Pro1489Ala)
c.4393C>G (p.Pro1465Ala)
c.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.3583C>G (p.Pro1195Ala)
c.4348C>G (p.Pro1450Ala)
c.4537C>G (p.Pro1513Ala)
c.4330C>G (p.Pro1444Ala)
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.4534C>G (p.Pro1512Ala)
c.858C>G
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.*4254C>G (n.*4254C>G)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.5-12550C>G (n.5-12550C>G)
c.-43-1980C>G (n.-43-1980C>G)
c.-98-26311C>G (n.-98-26311C>G)
n.362C>G
n.4607C>G
n.4648C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43076501G=CA2260775452BRCA1c.4468C= (p.Pro1490=)
c.4471C= (p.Pro1491=)
c.4345C= (p.Pro1449=)
c.4465C= (p.Pro1489=)
c.4393C= (p.Pro1465=)
c.1159C= (p.Pro387=)
c.1021C= (p.Pro341=)
c.3583C= (p.Pro1195=)
c.4348C= (p.Pro1450=)
c.4537C= (p.Pro1513=)
c.4330C= (p.Pro1444=)
c.1033C= (p.Pro345=)
c.1078C= (p.Pro360=)
c.4534C= (p.Pro1512=)
c.858C=
c.1045C= (p.Pro349=)
c.*4254C= (n.*4254C=)
c.784C= (p.Pro262=)
c.787C= (p.Pro263=)
c.5-12550C= (n.5-12550C=)
c.-43-1980C= (n.-43-1980C=)
c.-98-26311C= (n.-98-26311C=)
n.362C=
n.4607C=
n.4648C=
17g.43076501G>TCA10592589BRCA1c.4468C>A (p.Pro1490Thr)
c.4471C>A (p.Pro1491Thr)
c.4345C>A (p.Pro1449Thr)
c.4465C>A (p.Pro1489Thr)
c.4393C>A (p.Pro1465Thr)
c.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.3583C>A (p.Pro1195Thr)
c.4348C>A (p.Pro1450Thr)
c.4537C>A (p.Pro1513Thr)
c.4330C>A (p.Pro1444Thr)
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.4534C>A (p.Pro1512Thr)
c.858C>A
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.*4254C>A (n.*4254C>A)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.5-12550C>A (n.5-12550C>A)
c.-43-1980C>A (n.-43-1980C>A)
c.-98-26311C>A (n.-98-26311C>A)
n.362C>A
n.4607C>A
n.4648C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43076502T>ACA10592590BRCA1c.4467A>T (p.Glu1489Asp)
c.4470A>T (p.Glu1490Asp)
c.4344A>T (p.Glu1448Asp)
c.4464A>T (p.Glu1488Asp)
c.4392A>T (p.Glu1464Asp)
c.1158A>T (p.Glu386Asp)
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
c.3582A>T (p.Glu1194Asp)
c.4347A>T (p.Glu1449Asp)
c.4536A>T (p.Glu1512Asp)
c.4329A>T (p.Glu1443Asp)
c.1032A>T (p.Glu344Asp)
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
c.4533A>T (p.Glu1511Asp)
c.857A>T
c.1044A>T (p.Glu348Asp)
c.*4253A>T (n.*4253A>T)
c.783A>T (p.Glu261Asp)
c.786A>T (p.Glu262Asp)
c.5-12551A>T (n.5-12551A>T)
c.-43-1981A>T (n.-43-1981A>T)
c.-98-26312A>T (n.-98-26312A>T)
n.361A>T
n.4606A>T
n.4647A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43076502T>CCA500146786BRCA1c.4467A>G (p.Glu1489=)
c.4470A>G (p.Glu1490=)
c.4344A>G (p.Glu1448=)
c.4464A>G (p.Glu1488=)
c.4392A>G (p.Glu1464=)
c.1158A>G (p.Glu386=)
c.1020A>G (p.Glu340=)
c.3582A>G (p.Glu1194=)
c.4347A>G (p.Glu1449=)
c.4536A>G (p.Glu1512=)
c.4329A>G (p.Glu1443=)
c.1032A>G (p.Glu344=)
c.1077A>G (p.Glu359=)
c.4533A>G (p.Glu1511=)
c.857A>G
c.1044A>G (p.Glu348=)
c.*4253A>G (n.*4253A>G)
c.783A>G (p.Glu261=)
c.786A>G (p.Glu262=)
c.5-12551A>G (n.5-12551A>G)
c.-43-1981A>G (n.-43-1981A>G)
c.-98-26312A>G (n.-98-26312A>G)
n.361A>G
n.4606A>G
n.4647A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43076502T>GCA10592591BRCA1c.4467A>C (p.Glu1489Asp)
c.4470A>C (p.Glu1490Asp)
c.4344A>C (p.Glu1448Asp)
c.4464A>C (p.Glu1488Asp)
c.4392A>C (p.Glu1464Asp)
c.1158A>C (p.Glu386Asp)
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
c.3582A>C (p.Glu1194Asp)
c.4347A>C (p.Glu1449Asp)
c.4536A>C (p.Glu1512Asp)
c.4329A>C (p.Glu1443Asp)
c.1032A>C (p.Glu344Asp)
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
c.4533A>C (p.Glu1511Asp)
c.857A>C
c.1044A>C (p.Glu348Asp)
c.*4253A>C (n.*4253A>C)
c.783A>C (p.Glu261Asp)
c.786A>C (p.Glu262Asp)
c.5-12551A>C (n.5-12551A>C)
c.-43-1981A>C (n.-43-1981A>C)
c.-98-26312A>C (n.-98-26312A>C)
n.361A>C
n.4606A>C
n.4647A>C
17g.43076502T=CA2260775453BRCA1c.4467A= (p.Glu1489=)
c.4470A= (p.Glu1490=)
c.4344A= (p.Glu1448=)
c.4464A= (p.Glu1488=)
c.4392A= (p.Glu1464=)
c.1158A= (p.Glu386=)
c.1020A= (p.Glu340=)
c.3582A= (p.Glu1194=)
c.4347A= (p.Glu1449=)
c.4536A= (p.Glu1512=)
c.4329A= (p.Glu1443=)
c.1032A= (p.Glu344=)
c.1077A= (p.Glu359=)
c.4533A= (p.Glu1511=)
c.857A=
c.1044A= (p.Glu348=)
c.*4253A= (n.*4253A=)
c.783A= (p.Glu261=)
c.786A= (p.Glu262=)
c.5-12551A= (n.5-12551A=)
c.-43-1981A= (n.-43-1981A=)
c.-98-26312A= (n.-98-26312A=)
n.361A=
n.4606A=
n.4647A=
17g.43076504_43076507delCA2580094430BRCA1c.4464_4467del (p.Lys1488AsnfsTer15)
c.4467_4470del (p.Lys1489AsnfsTer15)
c.4341_4344del (p.Lys1447AsnfsTer15)
c.4461_4464del (p.Lys1487AsnfsTer15)
c.4389_4392del (p.Lys1463AsnfsTer15)
c.1155_1158del (p.Lys385AsnfsTer15)
c.1017_1020del (p.Lys339AsnfsTer15)
c.3579_3582del (p.Lys1193AsnfsTer15)
c.4344_4347del (p.Lys1448AsnfsTer15)
c.4533_4536del (p.Lys1511AsnfsTer15)
c.4326_4329del (p.Lys1442AsnfsTer15)
c.1029_1032del (p.Lys343AsnfsTer15)
c.1074_1077del (p.Lys358AsnfsTer15)
c.4530_4533del (p.Lys1510AsnfsTer15)
c.854_857del
c.1041_1044del (p.Lys347AsnfsTer15)
c.*4250_*4253del (n.*4250_*4253del)
c.780_783del (p.Lys260AsnfsTer15)
c.783_786del (p.Lys261AsnfsTer?)
c.5-12554_5-12551del (n.5-12554_5-12551del)
c.-43-1984_-43-1981del (n.-43-1984_-43-1981del)
c.-98-26315_-98-26312del (n.-98-26315_-98-26312del)
n.358_361del
n.4603_4606del
n.4644_4647del
 ClinVar
17g.43076503T>ACA10592592BRCA1c.4466A>T (p.Glu1489Val)
c.4469A>T (p.Glu1490Val)
c.4343A>T (p.Glu1448Val)
c.4463A>T (p.Glu1488Val)
c.4391A>T (p.Glu1464Val)
c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.3581A>T (p.Glu1194Val)
c.4346A>T (p.Glu1449Val)
c.4535A>T (p.Glu1512Val)
c.4328A>T (p.Glu1443Val)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.4532A>T (p.Glu1511Val)
c.856A>T
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.*4252A>T (n.*4252A>T)
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.785A>T (p.Glu262Val)
c.5-12552A>T (n.5-12552A>T)
c.-43-1982A>T (n.-43-1982A>T)
c.-98-26313A>T (n.-98-26313A>T)
n.360A>T
n.4605A>T
n.4646A>T
17g.43076503T>CCA10592593BRCA1c.4466A>G (p.Glu1489Gly)
c.4469A>G (p.Glu1490Gly)
c.4343A>G (p.Glu1448Gly)
c.4463A>G (p.Glu1488Gly)
c.4391A>G (p.Glu1464Gly)
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.3581A>G (p.Glu1194Gly)
c.4346A>G (p.Glu1449Gly)
c.4535A>G (p.Glu1512Gly)
c.4328A>G (p.Glu1443Gly)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.4532A>G (p.Glu1511Gly)
c.856A>G
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.*4252A>G (n.*4252A>G)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
c.5-12552A>G (n.5-12552A>G)
c.-43-1982A>G (n.-43-1982A>G)
c.-98-26313A>G (n.-98-26313A>G)
n.360A>G
n.4605A>G
n.4646A>G
17g.43076503T>GCA10592594BRCA1c.4466A>C (p.Glu1489Ala)
c.4469A>C (p.Glu1490Ala)
c.4343A>C (p.Glu1448Ala)
c.4463A>C (p.Glu1488Ala)
c.4391A>C (p.Glu1464Ala)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.3581A>C (p.Glu1194Ala)
c.4346A>C (p.Glu1449Ala)
c.4535A>C (p.Glu1512Ala)
c.4328A>C (p.Glu1443Ala)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.4532A>C (p.Glu1511Ala)
c.856A>C
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.*4252A>C (n.*4252A>C)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
c.5-12552A>C (n.5-12552A>C)
c.-43-1982A>C (n.-43-1982A>C)
c.-98-26313A>C (n.-98-26313A>C)
n.360A>C
n.4605A>C
n.4646A>C
17g.43076504C>ACA002864BRCA1c.4465G>T (p.Glu1489Ter)
c.4468G>T (p.Glu1490Ter)
c.4342G>T (p.Glu1448Ter)
c.4462G>T (p.Glu1488Ter)
c.4390G>T (p.Glu1464Ter)
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.3580G>T (p.Glu1194Ter)
c.4345G>T (p.Glu1449Ter)
c.4534G>T (p.Glu1512Ter)
c.4327G>T (p.Glu1443Ter)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.4531G>T (p.Glu1511Ter)
c.855G>T
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.*4251G>T (n.*4251G>T)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
c.5-12553G>T (n.5-12553G>T)
c.-43-1983G>T (n.-43-1983G>T)
c.-98-26314G>T (n.-98-26314G>T)
n.359G>T
n.4604G>T
n.4645G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43076504C=CA2260775454BRCA1c.4465G= (p.Glu1489=)
c.4468G= (p.Glu1490=)
c.4342G= (p.Glu1448=)
c.4462G= (p.Glu1488=)
c.4390G= (p.Glu1464=)
c.1156G= (p.Glu386=)
c.1018G= (p.Glu340=)
c.3580G= (p.Glu1194=)
c.4345G= (p.Glu1449=)
c.4534G= (p.Glu1512=)
c.4327G= (p.Glu1443=)
c.1030G= (p.Glu344=)
c.1075G= (p.Glu359=)
c.4531G= (p.Glu1511=)
c.855G=
c.1042G= (p.Glu348=)
c.*4251G= (n.*4251G=)
c.781G= (p.Glu261=)
c.784G= (p.Glu262=)
c.5-12553G= (n.5-12553G=)
c.-43-1983G= (n.-43-1983G=)
c.-98-26314G= (n.-98-26314G=)
n.359G=
n.4604G=
n.4645G=
17g.43076504C>GCA10592595BRCA1c.4465G>C (p.Glu1489Gln)
c.4468G>C (p.Glu1490Gln)
c.4342G>C (p.Glu1448Gln)
c.4462G>C (p.Glu1488Gln)
c.4390G>C (p.Glu1464Gln)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.3580G>C (p.Glu1194Gln)
c.4345G>C (p.Glu1449Gln)
c.4534G>C (p.Glu1512Gln)
c.4327G>C (p.Glu1443Gln)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.4531G>C (p.Glu1511Gln)
c.855G>C
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.*4251G>C (n.*4251G>C)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
c.5-12553G>C (n.5-12553G>C)
c.-43-1983G>C (n.-43-1983G>C)
c.-98-26314G>C (n.-98-26314G>C)
n.359G>C
n.4604G>C
n.4645G>C
17g.43076504C>TCA10592596BRCA1c.4465G>A (p.Glu1489Lys)
c.4468G>A (p.Glu1490Lys)
c.4342G>A (p.Glu1448Lys)
c.4462G>A (p.Glu1488Lys)
c.4390G>A (p.Glu1464Lys)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.3580G>A (p.Glu1194Lys)
c.4345G>A (p.Glu1449Lys)
c.4534G>A (p.Glu1512Lys)
c.4327G>A (p.Glu1443Lys)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.4531G>A (p.Glu1511Lys)
c.855G>A
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.*4251G>A (n.*4251G>A)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
c.5-12553G>A (n.5-12553G>A)
c.-43-1983G>A (n.-43-1983G>A)
c.-98-26314G>A (n.-98-26314G>A)
n.359G>A
n.4604G>A
n.4645G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43076505T>ACA10592597BRCA1c.4464A>T (p.Lys1488Asn)
c.4467A>T (p.Lys1489Asn)
c.4341A>T (p.Lys1447Asn)
c.4461A>T (p.Lys1487Asn)
c.4389A>T (p.Lys1463Asn)
c.1155A>T (p.Lys385Asn)
c.1017A>T (p.Lys339Asn)
c.3579A>T (p.Lys1193Asn)
c.4344A>T (p.Lys1448Asn)
c.4533A>T (p.Lys1511Asn)
c.4326A>T (p.Lys1442Asn)
c.1029A>T (p.Lys343Asn)
c.1074A>T (p.Lys358Asn)
c.4530A>T (p.Lys1510Asn)
c.854A>T
c.1041A>T (p.Lys347Asn)
c.*4250A>T (n.*4250A>T)
c.780A>T (p.Lys260Asn)
c.783A>T (p.Lys261Asn)
c.5-12554A>T (n.5-12554A>T)
c.-43-1984A>T (n.-43-1984A>T)
c.-98-26315A>T (n.-98-26315A>T)
n.358A>T
n.4603A>T
n.4644A>T
 dbSNP
17g.43076505T>CCA500146787BRCA1c.4464A>G (p.Lys1488=)
c.4467A>G (p.Lys1489=)
c.4341A>G (p.Lys1447=)
c.4461A>G (p.Lys1487=)
c.4389A>G (p.Lys1463=)
c.1155A>G (p.Lys385=)
c.1017A>G (p.Lys339=)
c.3579A>G (p.Lys1193=)
c.4344A>G (p.Lys1448=)
c.4533A>G (p.Lys1511=)
c.4326A>G (p.Lys1442=)
c.1029A>G (p.Lys343=)
c.1074A>G (p.Lys358=)
c.4530A>G (p.Lys1510=)
c.854A>G
c.1041A>G (p.Lys347=)
c.*4250A>G (n.*4250A>G)
c.780A>G (p.Lys260=)
c.783A>G (p.Lys261=)
c.5-12554A>G (n.5-12554A>G)
c.-43-1984A>G (n.-43-1984A>G)
c.-98-26315A>G (n.-98-26315A>G)
n.358A>G
n.4603A>G
n.4644A>G
 dbSNP
17g.43076505T>GCA10592598BRCA1c.4464A>C (p.Lys1488Asn)
c.4467A>C (p.Lys1489Asn)
c.4341A>C (p.Lys1447Asn)
c.4461A>C (p.Lys1487Asn)
c.4389A>C (p.Lys1463Asn)
c.1155A>C (p.Lys385Asn)
c.1017A>C (p.Lys339Asn)
c.3579A>C (p.Lys1193Asn)
c.4344A>C (p.Lys1448Asn)
c.4533A>C (p.Lys1511Asn)
c.4326A>C (p.Lys1442Asn)
c.1029A>C (p.Lys343Asn)
c.1074A>C (p.Lys358Asn)
c.4530A>C (p.Lys1510Asn)
c.854A>C
c.1041A>C (p.Lys347Asn)
c.*4250A>C (n.*4250A>C)
c.780A>C (p.Lys260Asn)
c.783A>C (p.Lys261Asn)
c.5-12554A>C (n.5-12554A>C)
c.-43-1984A>C (n.-43-1984A>C)
c.-98-26315A>C (n.-98-26315A>C)
n.358A>C
n.4603A>C
n.4644A>C
17g.43076507dupCA1139768279BRCA1c.4464dup (p.Glu1489ArgfsTer11)
c.4467dup (p.Glu1490ArgfsTer11)
c.4341dup (p.Glu1448ArgfsTer11)
c.4461dup (p.Glu1488ArgfsTer11)
c.4389dup (p.Glu1464ArgfsTer11)
c.1155dup (p.Glu386ArgfsTer11)
c.1017dup (p.Glu340ArgfsTer11)
c.3579dup (p.Glu1194ArgfsTer11)
c.4344dup (p.Glu1449ArgfsTer11)
c.4533dup (p.Glu1512ArgfsTer11)
c.4326dup (p.Glu1443ArgfsTer11)
c.1029dup (p.Glu344ArgfsTer11)
c.1074dup (p.Glu359ArgfsTer11)
c.4530dup (p.Glu1511ArgfsTer11)
c.854dup
c.1041dup (p.Glu348ArgfsTer11)
c.*4250dup (n.*4250dup)
c.780dup (p.Glu261ArgfsTer11)
c.783dup (p.Glu262ArgfsTer?)
c.5-12554dup (n.5-12554dup)
c.-43-1984dup (n.-43-1984dup)
c.-98-26315dup (n.-98-26315dup)
n.358dup
n.4603dup
n.4644dup
 ClinVar
17g.43076507delCA2573153988BRCA1c.4464del (p.Glu1489AsnfsTer15)
c.4467del (p.Glu1490AsnfsTer15)
c.4341del (p.Glu1448AsnfsTer15)
c.4461del (p.Glu1488AsnfsTer15)
c.4389del (p.Glu1464AsnfsTer15)
c.1155del (p.Glu386AsnfsTer15)
c.1017del (p.Glu340AsnfsTer15)
c.3579del (p.Glu1194AsnfsTer15)
c.4344del (p.Glu1449AsnfsTer15)
c.4533del (p.Glu1512AsnfsTer15)
c.4326del (p.Glu1443AsnfsTer15)
c.1029del (p.Glu344AsnfsTer15)
c.1074del (p.Glu359AsnfsTer15)
c.4530del (p.Glu1511AsnfsTer15)
c.854del
c.1041del (p.Glu348AsnfsTer15)
c.*4250del (n.*4250del)
c.780del (p.Glu261AsnfsTer15)
c.783del (p.Glu262AsnfsTer?)
c.5-12554del (n.5-12554del)
c.-43-1984del (n.-43-1984del)
c.-98-26315del (n.-98-26315del)
n.358del
n.4603del
n.4644del
 ClinVar dbSNP
17g.43076508_43076512dupCA2499224414BRCA1c.4460_4464dup (p.Glu1489IlefsTer17)
c.4463_4467dup (p.Glu1490IlefsTer17)
c.4337_4341dup (p.Glu1448IlefsTer17)
c.4457_4461dup (p.Glu1488IlefsTer17)
c.4385_4389dup (p.Glu1464IlefsTer17)
c.1151_1155dup (p.Glu386IlefsTer17)
c.1013_1017dup (p.Glu340IlefsTer17)
c.3575_3579dup (p.Glu1194IlefsTer17)
c.4340_4344dup (p.Glu1449IlefsTer17)
c.4529_4533dup (p.Glu1512IlefsTer17)
c.4322_4326dup (p.Glu1443IlefsTer17)
c.1025_1029dup (p.Glu344IlefsTer17)
c.1070_1074dup (p.Glu359IlefsTer17)
c.4526_4530dup (p.Glu1511IlefsTer17)
c.850_854dup
c.1037_1041dup (p.Glu348IlefsTer17)
c.*4246_*4250dup (n.*4246_*4250dup)
c.776_780dup (p.Glu261IlefsTer17)
c.779_783dup (p.Glu262IlefsTer?)
c.5-12558_5-12554dup (n.5-12558_5-12554dup)
c.-43-1988_-43-1984dup (n.-43-1988_-43-1984dup)
c.-98-26319_-98-26315dup (n.-98-26319_-98-26315dup)
n.354_358dup
n.4599_4603dup
n.4640_4644dup
 ClinVar dbSNP
17g.43076506T>ACA10592599BRCA1c.4463A>T (p.Lys1488Ile)
c.4466A>T (p.Lys1489Ile)
c.4340A>T (p.Lys1447Ile)
c.4460A>T (p.Lys1487Ile)
c.4388A>T (p.Lys1463Ile)
c.1154A>T (p.Lys385Ile)
c.1016A>T (p.Lys339Ile)
c.3578A>T (p.Lys1193Ile)
c.4343A>T (p.Lys1448Ile)
c.4532A>T (p.Lys1511Ile)
c.4325A>T (p.Lys1442Ile)
c.1028A>T (p.Lys343Ile)
c.1073A>T (p.Lys358Ile)
c.4529A>T (p.Lys1510Ile)
c.853A>T
c.1040A>T (p.Lys347Ile)
c.*4249A>T (n.*4249A>T)
c.779A>T (p.Lys260Ile)
c.782A>T (p.Lys261Ile)
c.5-12555A>T (n.5-12555A>T)
c.-43-1985A>T (n.-43-1985A>T)
c.-98-26316A>T (n.-98-26316A>T)
n.357A>T
n.4602A>T
n.4643A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43076506T>CCA002863BRCA1c.4463A>G (p.Lys1488Arg)
c.4466A>G (p.Lys1489Arg)
c.4340A>G (p.Lys1447Arg)
c.4460A>G (p.Lys1487Arg)
c.4388A>G (p.Lys1463Arg)
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
c.3578A>G (p.Lys1193Arg)
c.4343A>G (p.Lys1448Arg)
c.4532A>G (p.Lys1511Arg)
c.4325A>G (p.Lys1442Arg)
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.4529A>G (p.Lys1510Arg)
c.853A>G
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
c.*4249A>G (n.*4249A>G)
c.779A>G (p.Lys260Arg)
c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.5-12555A>G (n.5-12555A>G)
c.-43-1985A>G (n.-43-1985A>G)
c.-98-26316A>G (n.-98-26316A>G)
n.357A>G
n.4602A>G
n.4643A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43076506T>GCA10592600BRCA1c.4463A>C (p.Lys1488Thr)
c.4466A>C (p.Lys1489Thr)
c.4340A>C (p.Lys1447Thr)
c.4460A>C (p.Lys1487Thr)
c.4388A>C (p.Lys1463Thr)
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
c.3578A>C (p.Lys1193Thr)
c.4343A>C (p.Lys1448Thr)
c.4532A>C (p.Lys1511Thr)
c.4325A>C (p.Lys1442Thr)
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.4529A>C (p.Lys1510Thr)
c.853A>C
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
c.*4249A>C (n.*4249A>C)
c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.5-12555A>C (n.5-12555A>C)
c.-43-1985A>C (n.-43-1985A>C)
c.-98-26316A>C (n.-98-26316A>C)
n.357A>C
n.4602A>C
n.4643A>C
17g.43076506T=CA2260775455BRCA1c.4463A= (p.Lys1488=)
c.4466A= (p.Lys1489=)
c.4340A= (p.Lys1447=)
c.4460A= (p.Lys1487=)
c.4388A= (p.Lys1463=)
c.1154A= (p.Lys385=)
c.1016A= (p.Lys339=)
c.3578A= (p.Lys1193=)
c.4343A= (p.Lys1448=)
c.4532A= (p.Lys1511=)
c.4325A= (p.Lys1442=)
c.1028A= (p.Lys343=)
c.1073A= (p.Lys358=)
c.4529A= (p.Lys1510=)
c.853A=
c.1040A= (p.Lys347=)
c.*4249A= (n.*4249A=)
c.779A= (p.Lys260=)
c.782A= (p.Lys261=)
c.5-12555A= (n.5-12555A=)
c.-43-1985A= (n.-43-1985A=)
c.-98-26316A= (n.-98-26316A=)
n.357A=
n.4602A=
n.4643A=
17g.43076507T>ACA10592601BRCA1c.4462A>T (p.Lys1488Ter)
c.4465A>T (p.Lys1489Ter)
c.4339A>T (p.Lys1447Ter)
c.4459A>T (p.Lys1487Ter)
c.4387A>T (p.Lys1463Ter)
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
c.3577A>T (p.Lys1193Ter)
c.4342A>T (p.Lys1448Ter)
c.4531A>T (p.Lys1511Ter)
c.4324A>T (p.Lys1442Ter)
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.4528A>T (p.Lys1510Ter)
c.852A>T
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
c.*4248A>T (n.*4248A>T)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.5-12556A>T (n.5-12556A>T)
c.-43-1986A>T (n.-43-1986A>T)
c.-98-26317A>T (n.-98-26317A>T)
n.356A>T
n.4601A>T
n.4642A>T
17g.43076507T>CCA10592602BRCA1c.4462A>G (p.Lys1488Glu)
c.4465A>G (p.Lys1489Glu)
c.4339A>G (p.Lys1447Glu)
c.4459A>G (p.Lys1487Glu)
c.4387A>G (p.Lys1463Glu)
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
c.3577A>G (p.Lys1193Glu)
c.4342A>G (p.Lys1448Glu)
c.4531A>G (p.Lys1511Glu)
c.4324A>G (p.Lys1442Glu)
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.4528A>G (p.Lys1510Glu)
c.852A>G
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
c.*4248A>G (n.*4248A>G)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.5-12556A>G (n.5-12556A>G)
c.-43-1986A>G (n.-43-1986A>G)
c.-98-26317A>G (n.-98-26317A>G)
n.356A>G
n.4601A>G
n.4642A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43076507T>GCA10592603BRCA1c.4462A>C (p.Lys1488Gln)
c.4465A>C (p.Lys1489Gln)
c.4339A>C (p.Lys1447Gln)
c.4459A>C (p.Lys1487Gln)
c.4387A>C (p.Lys1463Gln)
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
c.3577A>C (p.Lys1193Gln)
c.4342A>C (p.Lys1448Gln)
c.4531A>C (p.Lys1511Gln)
c.4324A>C (p.Lys1442Gln)
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.4528A>C (p.Lys1510Gln)
c.852A>C
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
c.*4248A>C (n.*4248A>C)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.5-12556A>C (n.5-12556A>C)
c.-43-1986A>C (n.-43-1986A>C)
c.-98-26317A>C (n.-98-26317A>C)
n.356A>C
n.4601A>C
n.4642A>C
17g.43076507T=CA2260775456BRCA1c.4462A= (p.Lys1488=)
c.4465A= (p.Lys1489=)
c.4339A= (p.Lys1447=)
c.4459A= (p.Lys1487=)
c.4387A= (p.Lys1463=)
c.1153A= (p.Lys385=)
c.1015A= (p.Lys339=)
c.3577A= (p.Lys1193=)
c.4342A= (p.Lys1448=)
c.4531A= (p.Lys1511=)
c.4324A= (p.Lys1442=)
c.1027A= (p.Lys343=)
c.1072A= (p.Lys358=)
c.4528A= (p.Lys1510=)
c.852A=
c.1039A= (p.Lys347=)
c.*4248A= (n.*4248A=)
c.778A= (p.Lys260=)
c.781A= (p.Lys261=)
c.5-12556A= (n.5-12556A=)
c.-43-1986A= (n.-43-1986A=)
c.-98-26317A= (n.-98-26317A=)
n.356A=
n.4601A=
n.4642A=
17g.43076508A=CA2260775457BRCA1c.4461T= (p.Asn1487=)
c.4464T= (p.Asn1488=)
c.4338T= (p.Asn1446=)
c.4458T= (p.Asn1486=)
c.4386T= (p.Asn1462=)
c.1152T= (p.Asn384=)
c.1014T= (p.Asn338=)
c.3576T= (p.Asn1192=)
c.4341T= (p.Asn1447=)
c.4530T= (p.Asn1510=)
c.4323T= (p.Asn1441=)
c.1026T= (p.Asn342=)
c.1071T= (p.Asn357=)
c.4527T= (p.Asn1509=)
c.851T=
c.1038T= (p.Asn346=)
c.*4247T= (n.*4247T=)
c.777T= (p.Asn259=)
c.780T= (p.Asn260=)
c.5-12557T= (n.5-12557T=)
c.-43-1987T= (n.-43-1987T=)
c.-98-26318T= (n.-98-26318T=)
n.355T=
n.4600T=
n.4641T=
17g.43076508A>CCA10592604BRCA1c.4461T>G (p.Asn1487Lys)
c.4464T>G (p.Asn1488Lys)
c.4338T>G (p.Asn1446Lys)
c.4458T>G (p.Asn1486Lys)
c.4386T>G (p.Asn1462Lys)
c.1152T>G (p.Asn384Lys)
c.1014T>G (p.Asn338Lys)
c.3576T>G (p.Asn1192Lys)
c.4341T>G (p.Asn1447Lys)
c.4530T>G (p.Asn1510Lys)
c.4323T>G (p.Asn1441Lys)
c.1026T>G (p.Asn342Lys)
c.1071T>G (p.Asn357Lys)
c.4527T>G (p.Asn1509Lys)
c.851T>G
c.1038T>G (p.Asn346Lys)
c.*4247T>G (n.*4247T>G)
c.777T>G (p.Asn259Lys)
c.780T>G (p.Asn260Lys)
c.5-12557T>G (n.5-12557T>G)
c.-43-1987T>G (n.-43-1987T>G)
c.-98-26318T>G (n.-98-26318T>G)
n.355T>G
n.4600T>G
n.4641T>G
17g.43076508A>GCA500146788BRCA1c.4461T>C (p.Asn1487=)
c.4464T>C (p.Asn1488=)
c.4338T>C (p.Asn1446=)
c.4458T>C (p.Asn1486=)
c.4386T>C (p.Asn1462=)
c.1152T>C (p.Asn384=)
c.1014T>C (p.Asn338=)
c.3576T>C (p.Asn1192=)
c.4341T>C (p.Asn1447=)
c.4530T>C (p.Asn1510=)
c.4323T>C (p.Asn1441=)
c.1026T>C (p.Asn342=)
c.1071T>C (p.Asn357=)
c.4527T>C (p.Asn1509=)
c.851T>C
c.1038T>C (p.Asn346=)
c.*4247T>C (n.*4247T>C)
c.777T>C (p.Asn259=)
c.780T>C (p.Asn260=)
c.5-12557T>C (n.5-12557T>C)
c.-43-1987T>C (n.-43-1987T>C)
c.-98-26318T>C (n.-98-26318T>C)
n.355T>C
n.4600T>C
n.4641T>C
17g.43076508A>TCA10592605BRCA1c.4461T>A (p.Asn1487Lys)
c.4464T>A (p.Asn1488Lys)
c.4338T>A (p.Asn1446Lys)
c.4458T>A (p.Asn1486Lys)
c.4386T>A (p.Asn1462Lys)
c.1152T>A (p.Asn384Lys)
c.1014T>A (p.Asn338Lys)
c.3576T>A (p.Asn1192Lys)
c.4341T>A (p.Asn1447Lys)
c.4530T>A (p.Asn1510Lys)
c.4323T>A (p.Asn1441Lys)
c.1026T>A (p.Asn342Lys)
c.1071T>A (p.Asn357Lys)
c.4527T>A (p.Asn1509Lys)
c.851T>A
c.1038T>A (p.Asn346Lys)
c.*4247T>A (n.*4247T>A)
c.777T>A (p.Asn259Lys)
c.780T>A (p.Asn260Lys)
c.5-12557T>A (n.5-12557T>A)
c.-43-1987T>A (n.-43-1987T>A)
c.-98-26318T>A (n.-98-26318T>A)
n.355T>A
n.4600T>A
n.4641T>A
17g.43076509T>ACA10592606BRCA1c.4460A>T (p.Asn1487Ile)
c.4463A>T (p.Asn1488Ile)
c.4337A>T (p.Asn1446Ile)
c.4457A>T (p.Asn1486Ile)
c.4385A>T (p.Asn1462Ile)
c.1151A>T (p.Asn384Ile)
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
c.3575A>T (p.Asn1192Ile)
c.4340A>T (p.Asn1447Ile)
c.4529A>T (p.Asn1510Ile)
c.4322A>T (p.Asn1441Ile)
c.1025A>T (p.Asn342Ile)
c.1070A>T (p.Asn357Ile)
c.4526A>T (p.Asn1509Ile)
c.850A>T
c.1037A>T (p.Asn346Ile)
c.*4246A>T (n.*4246A>T)
c.776A>T (p.Asn259Ile)
c.779A>T (p.Asn260Ile)
c.5-12558A>T (n.5-12558A>T)
c.-43-1988A>T (n.-43-1988A>T)
c.-98-26319A>T (n.-98-26319A>T)
n.354A>T
n.4599A>T
n.4640A>T
17g.43076509T>CCA10592607BRCA1c.4460A>G (p.Asn1487Ser)
c.4463A>G (p.Asn1488Ser)
c.4337A>G (p.Asn1446Ser)
c.4457A>G (p.Asn1486Ser)
c.4385A>G (p.Asn1462Ser)
c.1151A>G (p.Asn384Ser)
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
c.3575A>G (p.Asn1192Ser)
c.4340A>G (p.Asn1447Ser)
c.4529A>G (p.Asn1510Ser)
c.4322A>G (p.Asn1441Ser)
c.1025A>G (p.Asn342Ser)
c.1070A>G (p.Asn357Ser)
c.4526A>G (p.Asn1509Ser)
c.850A>G
c.1037A>G (p.Asn346Ser)
c.*4246A>G (n.*4246A>G)
c.776A>G (p.Asn259Ser)
c.779A>G (p.Asn260Ser)
c.5-12558A>G (n.5-12558A>G)
c.-43-1988A>G (n.-43-1988A>G)
c.-98-26319A>G (n.-98-26319A>G)
n.354A>G
n.4599A>G
n.4640A>G
17g.43076509T>GCA10592608BRCA1c.4460A>C (p.Asn1487Thr)
c.4463A>C (p.Asn1488Thr)
c.4337A>C (p.Asn1446Thr)
c.4457A>C (p.Asn1486Thr)
c.4385A>C (p.Asn1462Thr)
c.1151A>C (p.Asn384Thr)
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
c.3575A>C (p.Asn1192Thr)
c.4340A>C (p.Asn1447Thr)
c.4529A>C (p.Asn1510Thr)
c.4322A>C (p.Asn1441Thr)
c.1025A>C (p.Asn342Thr)
c.1070A>C (p.Asn357Thr)
c.4526A>C (p.Asn1509Thr)
c.850A>C
c.1037A>C (p.Asn346Thr)
c.*4246A>C (n.*4246A>C)
c.776A>C (p.Asn259Thr)
c.779A>C (p.Asn260Thr)
c.5-12558A>C (n.5-12558A>C)
c.-43-1988A>C (n.-43-1988A>C)
c.-98-26319A>C (n.-98-26319A>C)
n.354A>C
n.4599A>C
n.4640A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43076509T=CA2260775458BRCA1c.4460A= (p.Asn1487=)
c.4463A= (p.Asn1488=)
c.4337A= (p.Asn1446=)
c.4457A= (p.Asn1486=)
c.4385A= (p.Asn1462=)
c.1151A= (p.Asn384=)
c.1013A= (p.Asn338=)
c.3575A= (p.Asn1192=)
c.4340A= (p.Asn1447=)
c.4529A= (p.Asn1510=)
c.4322A= (p.Asn1441=)
c.1025A= (p.Asn342=)
c.1070A= (p.Asn357=)
c.4526A= (p.Asn1509=)
c.850A=
c.1037A= (p.Asn346=)
c.*4246A= (n.*4246A=)
c.776A= (p.Asn259=)
c.779A= (p.Asn260=)
c.5-12558A= (n.5-12558A=)
c.-43-1988A= (n.-43-1988A=)
c.-98-26319A= (n.-98-26319A=)
n.354A=
n.4599A=
n.4640A=
17g.43076513dupCA002862BRCA1c.4460dup (p.Asn1487LysfsTer2)
c.4463dup (p.Asn1488LysfsTer2)
c.4337dup (p.Asn1446LysfsTer2)
c.4457dup (p.Asn1486LysfsTer2)
c.4385dup (p.Asn1462LysfsTer2)
c.1151dup (p.Asn384LysfsTer2)
c.1013dup (p.Asn338LysfsTer2)
c.3575dup (p.Asn1192LysfsTer2)
c.4340dup (p.Asn1447LysfsTer2)
c.4529dup (p.Asn1510LysfsTer2)
c.4322dup (p.Asn1441LysfsTer2)
c.1025dup (p.Asn342LysfsTer2)
c.1070dup (p.Asn357LysfsTer2)
c.4526dup (p.Asn1509LysfsTer2)
c.850dup
c.1037dup (p.Asn346LysfsTer2)
c.*4246dup (n.*4246dup)
c.776dup (p.Asn259LysfsTer2)
c.779dup (p.Asn260LysfsTer2)
c.5-12558dup (n.5-12558dup)
c.-43-1988dup (n.-43-1988dup)
c.-98-26319dup (n.-98-26319dup)
n.354dup
n.4599dup
n.4640dup
 ClinVar dbSNP
17g.43076510T>ACA10592609BRCA1c.4459A>T (p.Asn1487Tyr)
c.4462A>T (p.Asn1488Tyr)
c.4336A>T (p.Asn1446Tyr)
c.4456A>T (p.Asn1486Tyr)
c.4384A>T (p.Asn1462Tyr)
c.1150A>T (p.Asn384Tyr)
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
c.3574A>T (p.Asn1192Tyr)
c.4339A>T (p.Asn1447Tyr)
c.4528A>T (p.Asn1510Tyr)
c.4321A>T (p.Asn1441Tyr)
c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
c.1069A>T (p.Asn357Tyr)
c.4525A>T (p.Asn1509Tyr)
c.849A>T
c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
c.*4245A>T (n.*4245A>T)
c.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.778A>T (p.Asn260Tyr)
c.5-12559A>T (n.5-12559A>T)
c.-43-1989A>T (n.-43-1989A>T)
c.-98-26320A>T (n.-98-26320A>T)
n.353A>T
n.4598A>T
n.4639A>T
17g.43076510T>CCA10592610BRCA1c.4459A>G (p.Asn1487Asp)
c.4462A>G (p.Asn1488Asp)
c.4336A>G (p.Asn1446Asp)
c.4456A>G (p.Asn1486Asp)
c.4384A>G (p.Asn1462Asp)
c.1150A>G (p.Asn384Asp)
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
c.3574A>G (p.Asn1192Asp)
c.4339A>G (p.Asn1447Asp)
c.4528A>G (p.Asn1510Asp)
c.4321A>G (p.Asn1441Asp)
c.1024A>G (p.Asn342Asp)
c.1069A>G (p.Asn357Asp)
c.4525A>G (p.Asn1509Asp)
c.849A>G
c.1036A>G (p.Asn346Asp)
c.*4245A>G (n.*4245A>G)
c.775A>G (p.Asn259Asp)
c.778A>G (p.Asn260Asp)
c.5-12559A>G (n.5-12559A>G)
c.-43-1989A>G (n.-43-1989A>G)
c.-98-26320A>G (n.-98-26320A>G)
n.353A>G
n.4598A>G
n.4639A>G
17g.43076510T>GCA10592611BRCA1c.4459A>C (p.Asn1487His)
c.4462A>C (p.Asn1488His)
c.4336A>C (p.Asn1446His)
c.4456A>C (p.Asn1486His)
c.4384A>C (p.Asn1462His)
c.1150A>C (p.Asn384His)
c.1012A>C (p.Asn338His)
c.3574A>C (p.Asn1192His)
c.4339A>C (p.Asn1447His)
c.4528A>C (p.Asn1510His)
c.4321A>C (p.Asn1441His)
c.1024A>C (p.Asn342His)
c.1069A>C (p.Asn357His)
c.4525A>C (p.Asn1509His)
c.849A>C
c.1036A>C (p.Asn346His)
c.*4245A>C (n.*4245A>C)
c.775A>C (p.Asn259His)
c.778A>C (p.Asn260His)
c.5-12559A>C (n.5-12559A>C)
c.-43-1989A>C (n.-43-1989A>C)
c.-98-26320A>C (n.-98-26320A>C)
n.353A>C
n.4598A>C
n.4639A>C
17g.43076511T>ACA10592612BRCA1c.4458A>T (p.Lys1486Asn)
c.4461A>T (p.Lys1487Asn)
c.4335A>T (p.Lys1445Asn)
c.4455A>T (p.Lys1485Asn)
c.4383A>T (p.Lys1461Asn)
c.1149A>T (p.Lys383Asn)
c.1011A>T (p.Lys337Asn)
c.3573A>T (p.Lys1191Asn)
c.4338A>T (p.Lys1446Asn)
c.4527A>T (p.Lys1509Asn)
c.4320A>T (p.Lys1440Asn)
c.1023A>T (p.Lys341Asn)
c.1068A>T (p.Lys356Asn)
c.4524A>T (p.Lys1508Asn)
c.848A>T
c.1035A>T (p.Lys345Asn)
c.*4244A>T (n.*4244A>T)
c.774A>T (p.Lys258Asn)
c.777A>T (p.Lys259Asn)
c.5-12560A>T (n.5-12560A>T)
c.-43-1990A>T (n.-43-1990A>T)
c.-98-26321A>T (n.-98-26321A>T)
n.352A>T
n.4597A>T
n.4638A>T
17g.43076511T>CCA500146789BRCA1c.4458A>G (p.Lys1486=)
c.4461A>G (p.Lys1487=)
c.4335A>G (p.Lys1445=)
c.4455A>G (p.Lys1485=)
c.4383A>G (p.Lys1461=)
c.1149A>G (p.Lys383=)
c.1011A>G (p.Lys337=)
c.3573A>G (p.Lys1191=)
c.4338A>G (p.Lys1446=)
c.4527A>G (p.Lys1509=)
c.4320A>G (p.Lys1440=)
c.1023A>G (p.Lys341=)
c.1068A>G (p.Lys356=)
c.4524A>G (p.Lys1508=)
c.848A>G
c.1035A>G (p.Lys345=)
c.*4244A>G (n.*4244A>G)
c.774A>G (p.Lys258=)
c.777A>G (p.Lys259=)
c.5-12560A>G (n.5-12560A>G)
c.-43-1990A>G (n.-43-1990A>G)
c.-98-26321A>G (n.-98-26321A>G)
n.352A>G
n.4597A>G
n.4638A>G
17g.43076511T>GCA10592613BRCA1c.4458A>C (p.Lys1486Asn)
c.4461A>C (p.Lys1487Asn)
c.4335A>C (p.Lys1445Asn)
c.4455A>C (p.Lys1485Asn)
c.4383A>C (p.Lys1461Asn)
c.1149A>C (p.Lys383Asn)
c.1011A>C (p.Lys337Asn)
c.3573A>C (p.Lys1191Asn)
c.4338A>C (p.Lys1446Asn)
c.4527A>C (p.Lys1509Asn)
c.4320A>C (p.Lys1440Asn)
c.1023A>C (p.Lys341Asn)
c.1068A>C (p.Lys356Asn)
c.4524A>C (p.Lys1508Asn)
c.848A>C
c.1035A>C (p.Lys345Asn)
c.*4244A>C (n.*4244A>C)
c.774A>C (p.Lys258Asn)
c.777A>C (p.Lys259Asn)
c.5-12560A>C (n.5-12560A>C)
c.-43-1990A>C (n.-43-1990A>C)
c.-98-26321A>C (n.-98-26321A>C)
n.352A>C
n.4597A>C
n.4638A>C
17g.43076512T>ACA10592614BRCA1c.4457A>T (p.Lys1486Ile)
c.4460A>T (p.Lys1487Ile)
c.4334A>T (p.Lys1445Ile)
c.4454A>T (p.Lys1485Ile)
c.4382A>T (p.Lys1461Ile)
c.1148A>T (p.Lys383Ile)
c.1010A>T (p.Lys337Ile)
c.3572A>T (p.Lys1191Ile)
c.4337A>T (p.Lys1446Ile)
c.4526A>T (p.Lys1509Ile)
c.4319A>T (p.Lys1440Ile)
c.1022A>T (p.Lys341Ile)
c.1067A>T (p.Lys356Ile)
c.4523A>T (p.Lys1508Ile)
c.847A>T
c.1034A>T (p.Lys345Ile)
c.*4243A>T (n.*4243A>T)
c.773A>T (p.Lys258Ile)
c.776A>T (p.Lys259Ile)
c.5-12561A>T (n.5-12561A>T)
c.-43-1991A>T (n.-43-1991A>T)
c.-98-26322A>T (n.-98-26322A>T)
n.351A>T
n.4596A>T
n.4637A>T
 dbSNP
17g.43076512T>CCA002861BRCA1c.4457A>G (p.Lys1486Arg)
c.4460A>G (p.Lys1487Arg)
c.4334A>G (p.Lys1445Arg)
c.4454A>G (p.Lys1485Arg)
c.4382A>G (p.Lys1461Arg)
c.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.3572A>G (p.Lys1191Arg)
c.4337A>G (p.Lys1446Arg)
c.4526A>G (p.Lys1509Arg)
c.4319A>G (p.Lys1440Arg)
c.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.4523A>G (p.Lys1508Arg)
c.847A>G
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.*4243A>G (n.*4243A>G)
c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.776A>G (p.Lys259Arg)
c.5-12561A>G (n.5-12561A>G)
c.-43-1991A>G (n.-43-1991A>G)
c.-98-26322A>G (n.-98-26322A>G)
n.351A>G
n.4596A>G
n.4637A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43076512T>GCA10592615BRCA1c.4457A>C (p.Lys1486Thr)
c.4460A>C (p.Lys1487Thr)
c.4334A>C (p.Lys1445Thr)
c.4454A>C (p.Lys1485Thr)
c.4382A>C (p.Lys1461Thr)
c.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.3572A>C (p.Lys1191Thr)
c.4337A>C (p.Lys1446Thr)
c.4526A>C (p.Lys1509Thr)
c.4319A>C (p.Lys1440Thr)
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.4523A>C (p.Lys1508Thr)
c.847A>C
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.*4243A>C (n.*4243A>C)
c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.776A>C (p.Lys259Thr)
c.5-12561A>C (n.5-12561A>C)
c.-43-1991A>C (n.-43-1991A>C)
c.-98-26322A>C (n.-98-26322A>C)
n.351A>C
n.4596A>C
n.4637A>C
17g.43076512T=CA2260775459BRCA1c.4457A= (p.Lys1486=)
c.4460A= (p.Lys1487=)
c.4334A= (p.Lys1445=)
c.4454A= (p.Lys1485=)
c.4382A= (p.Lys1461=)
c.1148A= (p.Lys383=)
c.1010A= (p.Lys337=)
c.3572A= (p.Lys1191=)
c.4337A= (p.Lys1446=)
c.4526A= (p.Lys1509=)
c.4319A= (p.Lys1440=)
c.1022A= (p.Lys341=)
c.1067A= (p.Lys356=)
c.4523A= (p.Lys1508=)
c.847A=
c.1034A= (p.Lys345=)
c.*4243A= (n.*4243A=)
c.773A= (p.Lys258=)
c.776A= (p.Lys259=)
c.5-12561A= (n.5-12561A=)
c.-43-1991A= (n.-43-1991A=)
c.-98-26322A= (n.-98-26322A=)
n.351A=
n.4596A=
n.4637A=
17g.43076513T>ACA10592616BRCA1c.4456A>T (p.Lys1486Ter)
c.4459A>T (p.Lys1487Ter)
c.4333A>T (p.Lys1445Ter)
c.4453A>T (p.Lys1485Ter)
c.4381A>T (p.Lys1461Ter)
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.3571A>T (p.Lys1191Ter)
c.4336A>T (p.Lys1446Ter)
c.4525A>T (p.Lys1509Ter)
c.4318A>T (p.Lys1440Ter)
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.4522A>T (p.Lys1508Ter)
c.846A>T
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.*4242A>T (n.*4242A>T)
c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.775A>T (p.Lys259Ter)
c.5-12562A>T (n.5-12562A>T)
c.-43-1992A>T (n.-43-1992A>T)
c.-98-26323A>T (n.-98-26323A>T)
n.350A>T
n.4595A>T
n.4636A>T
17g.43076513T>CCA10592617BRCA1c.4456A>G (p.Lys1486Glu)
c.4459A>G (p.Lys1487Glu)
c.4333A>G (p.Lys1445Glu)
c.4453A>G (p.Lys1485Glu)
c.4381A>G (p.Lys1461Glu)
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.3571A>G (p.Lys1191Glu)
c.4336A>G (p.Lys1446Glu)
c.4525A>G (p.Lys1509Glu)
c.4318A>G (p.Lys1440Glu)
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.4522A>G (p.Lys1508Glu)
c.846A>G
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.*4242A>G (n.*4242A>G)
c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.775A>G (p.Lys259Glu)
c.5-12562A>G (n.5-12562A>G)
c.-43-1992A>G (n.-43-1992A>G)
c.-98-26323A>G (n.-98-26323A>G)
n.350A>G
n.4595A>G
n.4636A>G
 ClinVar
17g.43076513T>GCA10592618BRCA1c.4456A>C (p.Lys1486Gln)
c.4459A>C (p.Lys1487Gln)
c.4333A>C (p.Lys1445Gln)
c.4453A>C (p.Lys1485Gln)
c.4381A>C (p.Lys1461Gln)
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.3571A>C (p.Lys1191Gln)
c.4336A>C (p.Lys1446Gln)
c.4525A>C (p.Lys1509Gln)
c.4318A>C (p.Lys1440Gln)
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.4522A>C (p.Lys1508Gln)
c.846A>C
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.*4242A>C (n.*4242A>C)
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.5-12562A>C (n.5-12562A>C)
c.-43-1992A>C (n.-43-1992A>C)
c.-98-26323A>C (n.-98-26323A>C)
n.350A>C
n.4595A>C
n.4636A>C
17g.43076514A=CA2260775461BRCA1c.4455T= (p.Ser1485=)
c.4458T= (p.Ser1486=)
c.4332T= (p.Ser1444=)
c.4452T= (p.Ser1484=)
c.4380T= (p.Ser1460=)
c.1146T= (p.Ser382=)
c.1008T= (p.Ser336=)
c.3570T= (p.Ser1190=)
c.4335T= (p.Ser1445=)
c.4524T= (p.Ser1508=)
c.4317T= (p.Ser1439=)
c.1020T= (p.Ser340=)
c.1065T= (p.Ser355=)
c.4521T= (p.Ser1507=)
c.845T=
c.1032T= (p.Ser344=)
c.*4241T= (n.*4241T=)
c.771T= (p.Ser257=)
c.774T= (p.Ser258=)
c.5-12563T= (n.5-12563T=)
c.-43-1993T= (n.-43-1993T=)
c.-98-26324T= (n.-98-26324T=)
n.349T=
n.4594T=
n.4635T=
17g.43076514A>CCA10585913BRCA1c.4455T>G (p.Ser1485Arg)
c.4458T>G (p.Ser1486Arg)
c.4332T>G (p.Ser1444Arg)
c.4452T>G (p.Ser1484Arg)
c.4380T>G (p.Ser1460Arg)
c.1146T>G (p.Ser382Arg)
c.1008T>G (p.Ser336Arg)
c.3570T>G (p.Ser1190Arg)
c.4335T>G (p.Ser1445Arg)
c.4524T>G (p.Ser1508Arg)
c.4317T>G (p.Ser1439Arg)
c.1020T>G (p.Ser340Arg)
c.1065T>G (p.Ser355Arg)
c.4521T>G (p.Ser1507Arg)
c.845T>G
c.1032T>G (p.Ser344Arg)
c.*4241T>G (n.*4241T>G)
c.771T>G (p.Ser257Arg)
c.774T>G (p.Ser258Arg)
c.5-12563T>G (n.5-12563T>G)
c.-43-1993T>G (n.-43-1993T>G)
c.-98-26324T>G (n.-98-26324T>G)
n.349T>G
n.4594T>G
n.4635T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43076514A>GCA500146790BRCA1c.4455T>C (p.Ser1485=)
c.4458T>C (p.Ser1486=)
c.4332T>C (p.Ser1444=)
c.4452T>C (p.Ser1484=)
c.4380T>C (p.Ser1460=)
c.1146T>C (p.Ser382=)
c.1008T>C (p.Ser336=)
c.3570T>C (p.Ser1190=)
c.4335T>C (p.Ser1445=)
c.4524T>C (p.Ser1508=)
c.4317T>C (p.Ser1439=)
c.1020T>C (p.Ser340=)
c.1065T>C (p.Ser355=)
c.4521T>C (p.Ser1507=)
c.845T>C
c.1032T>C (p.Ser344=)
c.*4241T>C (n.*4241T>C)
c.771T>C (p.Ser257=)
c.774T>C (p.Ser258=)
c.5-12563T>C (n.5-12563T>C)
c.-43-1993T>C (n.-43-1993T>C)
c.-98-26324T>C (n.-98-26324T>C)
n.349T>C
n.4594T>C
n.4635T>C
17g.43076514A>TCA10592619BRCA1c.4455T>A (p.Ser1485Arg)
c.4458T>A (p.Ser1486Arg)
c.4332T>A (p.Ser1444Arg)
c.4452T>A (p.Ser1484Arg)
c.4380T>A (p.Ser1460Arg)
c.1146T>A (p.Ser382Arg)
c.1008T>A (p.Ser336Arg)
c.3570T>A (p.Ser1190Arg)
c.4335T>A (p.Ser1445Arg)
c.4524T>A (p.Ser1508Arg)
c.4317T>A (p.Ser1439Arg)
c.1020T>A (p.Ser340Arg)
c.1065T>A (p.Ser355Arg)
c.4521T>A (p.Ser1507Arg)
c.845T>A
c.1032T>A (p.Ser344Arg)
c.*4241T>A (n.*4241T>A)
c.771T>A (p.Ser257Arg)
c.774T>A (p.Ser258Arg)
c.5-12563T>A (n.5-12563T>A)
c.-43-1993T>A (n.-43-1993T>A)
c.-98-26324T>A (n.-98-26324T>A)
n.349T>A
n.4594T>A
n.4635T>A
 dbSNP
17g.43076514_43076515delinsACCA2260775460BRCA1c.4454_4455delinsGT (p.Ser1485=)
c.4457_4458delinsGT (p.Ser1486=)
c.4331_4332delinsGT (p.Ser1444=)
c.4451_4452delinsGT (p.Ser1484=)
c.4379_4380delinsGT (p.Ser1460=)
c.1145_1146delinsGT (p.Ser382=)
c.1007_1008delinsGT (p.Ser336=)
c.3569_3570delinsGT (p.Ser1190=)
c.4334_4335delinsGT (p.Ser1445=)
c.4523_4524delinsGT (p.Ser1508=)
c.4316_4317delinsGT (p.Ser1439=)
c.1019_1020delinsGT (p.Ser340=)
c.1064_1065delinsGT (p.Ser355=)
c.4520_4521delinsGT (p.Ser1507=)
c.844_845delinsGT
c.1031_1032delinsGT (p.Ser344=)
c.*4240_*4241delinsGT (n.*4240_*4241delinsGT)
c.770_771delinsGT (p.Ser257=)
c.773_774delinsGT (p.Ser258=)
c.5-12564_5-12563delinsGT (n.5-12564_5-12563delinsGT)
c.-43-1994_-43-1993delinsGT (n.-43-1994_-43-1993delinsGT)
c.-98-26325_-98-26324delinsGT (n.-98-26325_-98-26324delinsGT)
n.348_349delinsGT
n.4593_4594delinsGT
n.4634_4635delinsGT

Number of alleles fetched