Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.4620+84del
n.4661+84del
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4620+82T>A
n.4661+82T>A
 dbSNP
17g.43076407T>CCA2576295923BRCA1c.4481+81A>G (n.4481+81A>G)
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 gnomAD v4
17g.43076408G>ACA2733914027BRCA1c.4481+80C>T (n.4481+80C>T)
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c.1046+80C>T (n.1046+80C>T)
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c.4547+80C>T (n.4547+80C>T)
c.871+80C>T
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c.*4267+80C>T (n.*4267+80C>T)
c.797+80C>T (n.797+80C>T)
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n.4620+80C>T
n.4661+80C>T
 dbSNP
17g.43076408G>TCA2638063372BRCA1c.4481+80C>A (n.4481+80C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.43076418delCA626083523BRCA1c.4481+76del (n.4481+76del)
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c.871+76del
c.1058+76del (n.1058+76del)
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n.4620+76del
n.4661+76del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43076414A>GCA2638063376BRCA1c.4481+74T>C (n.4481+74T>C)
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n.4620+74T>C
n.4661+74T>C
 gnomAD v4
17g.43076417A=CA2260775404BRCA1c.4481+71T= (n.4481+71T=)
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n.4620+71T=
n.4661+71T=
17g.43076417A>CCA290833942BRCA1c.4481+71T>G (n.4481+71T>G)
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n.4620+71T>G
n.4661+71T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43076418A>GCA2638063377BRCA1c.4481+70T>C (n.4481+70T>C)
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c.4358+70T>C (n.4358+70T>C)
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c.871+70T>C
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c.5-12467T>C (n.5-12467T>C)
c.-43-1897T>C (n.-43-1897T>C)
c.-98-26228T>C (n.-98-26228T>C)
n.4620+70T>C
n.4661+70T>C
 gnomAD v4
17g.43076419T>ACA2733914048BRCA1c.4481+69A>T (n.4481+69A>T)
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c.871+69A>T
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c.*4267+69A>T (n.*4267+69A>T)
c.797+69A>T (n.797+69A>T)
c.5-12468A>T (n.5-12468A>T)
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c.-98-26229A>T (n.-98-26229A>T)
n.4620+69A>T
n.4661+69A>T
 dbSNP
17g.43076419T>GCA2733914125BRCA1c.4481+69A>C (n.4481+69A>C)
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c.-98-26229A>C (n.-98-26229A>C)
n.4620+69A>C
n.4661+69A>C
 dbSNP
17g.43076420T>ACA2733914127BRCA1c.4481+68A>T (n.4481+68A>T)
c.4484+68A>T (n.4484+68A>T)
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c.871+68A>T
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c.*4267+68A>T (n.*4267+68A>T)
c.797+68A>T (n.797+68A>T)
c.5-12469A>T (n.5-12469A>T)
c.-43-1899A>T (n.-43-1899A>T)
c.-98-26230A>T (n.-98-26230A>T)
n.4620+68A>T
n.4661+68A>T
 dbSNP
17g.43076420T>CCA2638063378BRCA1c.4481+68A>G (n.4481+68A>G)
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n.4620+68A>G
n.4661+68A>G
 gnomAD v4
17g.43076421A>GCA2576295925BRCA1c.4481+67T>C (n.4481+67T>C)
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c.1034+67T>C (n.1034+67T>C)
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c.4361+67T>C (n.4361+67T>C)
c.4550+67T>C (n.4550+67T>C)
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c.-43-1900T>C (n.-43-1900T>C)
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n.4620+67T>C
n.4661+67T>C
17g.43076421A>TCA2733914144BRCA1c.4481+67T>A (n.4481+67T>A)
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n.4620+67T>A
n.4661+67T>A
 dbSNP
17g.43076422A>TCA2733914161BRCA1c.4481+66T>A (n.4481+66T>A)
c.4484+66T>A (n.4484+66T>A)
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c.1091+66T>A (n.1091+66T>A)
c.4547+66T>A (n.4547+66T>A)
c.871+66T>A
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c.-98-26232T>A (n.-98-26232T>A)
n.4620+66T>A
n.4661+66T>A
 dbSNP
17g.43076423C>ACA2638063380BRCA1c.4481+65G>T (n.4481+65G>T)
c.4484+65G>T (n.4484+65G>T)
c.4358+65G>T (n.4358+65G>T)
c.4478+65G>T (n.4478+65G>T)
c.4406+65G>T (n.4406+65G>T)
c.1172+65G>T (n.1172+65G>T)
c.1034+65G>T (n.1034+65G>T)
c.3596+65G>T (n.3596+65G>T)
c.4361+65G>T (n.4361+65G>T)
c.4550+65G>T (n.4550+65G>T)
c.4343+65G>T (n.4343+65G>T)
c.1046+65G>T (n.1046+65G>T)
c.1091+65G>T (n.1091+65G>T)
c.4547+65G>T (n.4547+65G>T)
c.871+65G>T
c.1058+65G>T (n.1058+65G>T)
c.*4267+65G>T (n.*4267+65G>T)
c.797+65G>T (n.797+65G>T)
c.5-12472G>T (n.5-12472G>T)
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n.4620+65G>T
n.4661+65G>T
 gnomAD v4
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n.4620+65G=
n.4661+65G=
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n.4620+65G>C
n.4661+65G>C
 dbSNP
17g.43076423C>TCA2260775406BRCA1c.4481+65G>A (n.4481+65G>A)
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n.4620+65G>A
n.4661+65G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43076425_43076428delCA2638063381BRCA1c.4481+62_4481+65del (n.4481+62_4481+65del)
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c.4343+62_4343+65del (n.4343+62_4343+65del)
c.1046+62_1046+65del (n.1046+62_1046+65del)
c.1091+62_1091+65del (n.1091+62_1091+65del)
c.4547+62_4547+65del (n.4547+62_4547+65del)
c.871+62_871+65del
c.1058+62_1058+65del (n.1058+62_1058+65del)
c.*4267+62_*4267+65del (n.*4267+62_*4267+65del)
c.797+62_797+65del (n.797+62_797+65del)
c.5-12475_5-12472del (n.5-12475_5-12472del)
c.-43-1905_-43-1902del (n.-43-1905_-43-1902del)
c.-98-26236_-98-26233del (n.-98-26236_-98-26233del)
n.4620+62_4620+65del
n.4661+62_4661+65del
 gnomAD v4
17g.43076424A=CA2260775407BRCA1c.4481+64T= (n.4481+64T=)
c.4484+64T= (n.4484+64T=)
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c.871+64T=
c.1058+64T= (n.1058+64T=)
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n.4620+64T=
n.4661+64T=
17g.43076424A>GCA290833945BRCA1c.4481+64T>C (n.4481+64T>C)
c.4484+64T>C (n.4484+64T>C)
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c.4478+64T>C (n.4478+64T>C)
c.4406+64T>C (n.4406+64T>C)
c.1172+64T>C (n.1172+64T>C)
c.1034+64T>C (n.1034+64T>C)
c.3596+64T>C (n.3596+64T>C)
c.4361+64T>C (n.4361+64T>C)
c.4550+64T>C (n.4550+64T>C)
c.4343+64T>C (n.4343+64T>C)
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c.1091+64T>C (n.1091+64T>C)
c.4547+64T>C (n.4547+64T>C)
c.871+64T>C
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c.797+64T>C (n.797+64T>C)
c.5-12473T>C (n.5-12473T>C)
c.-43-1903T>C (n.-43-1903T>C)
c.-98-26234T>C (n.-98-26234T>C)
n.4620+64T>C
n.4661+64T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43076424A>TCA2733647371BRCA1c.4481+64T>A (n.4481+64T>A)
c.4484+64T>A (n.4484+64T>A)
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c.1172+64T>A (n.1172+64T>A)
c.1034+64T>A (n.1034+64T>A)
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c.4361+64T>A (n.4361+64T>A)
c.4550+64T>A (n.4550+64T>A)
c.4343+64T>A (n.4343+64T>A)
c.1046+64T>A (n.1046+64T>A)
c.1091+64T>A (n.1091+64T>A)
c.4547+64T>A (n.4547+64T>A)
c.871+64T>A
c.1058+64T>A (n.1058+64T>A)
c.*4267+64T>A (n.*4267+64T>A)
c.797+64T>A (n.797+64T>A)
c.5-12473T>A (n.5-12473T>A)
c.-43-1903T>A (n.-43-1903T>A)
c.-98-26234T>A (n.-98-26234T>A)
n.4620+64T>A
n.4661+64T>A
 dbSNP
17g.43076426T>ACA2733914238BRCA1c.4481+62A>T (n.4481+62A>T)
c.4484+62A>T (n.4484+62A>T)
c.4358+62A>T (n.4358+62A>T)
c.4478+62A>T (n.4478+62A>T)
c.4406+62A>T (n.4406+62A>T)
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c.1034+62A>T (n.1034+62A>T)
c.3596+62A>T (n.3596+62A>T)
c.4361+62A>T (n.4361+62A>T)
c.4550+62A>T (n.4550+62A>T)
c.4343+62A>T (n.4343+62A>T)
c.1046+62A>T (n.1046+62A>T)
c.1091+62A>T (n.1091+62A>T)
c.4547+62A>T (n.4547+62A>T)
c.871+62A>T
c.1058+62A>T (n.1058+62A>T)
c.*4267+62A>T (n.*4267+62A>T)
c.797+62A>T (n.797+62A>T)
c.5-12475A>T (n.5-12475A>T)
c.-43-1905A>T (n.-43-1905A>T)
c.-98-26236A>T (n.-98-26236A>T)
n.4620+62A>T
n.4661+62A>T
 dbSNP
17g.43076426T>GCA2733914237BRCA1c.4481+62A>C (n.4481+62A>C)
c.4484+62A>C (n.4484+62A>C)
c.4358+62A>C (n.4358+62A>C)
c.4478+62A>C (n.4478+62A>C)
c.4406+62A>C (n.4406+62A>C)
c.1172+62A>C (n.1172+62A>C)
c.1034+62A>C (n.1034+62A>C)
c.3596+62A>C (n.3596+62A>C)
c.4361+62A>C (n.4361+62A>C)
c.4550+62A>C (n.4550+62A>C)
c.4343+62A>C (n.4343+62A>C)
c.1046+62A>C (n.1046+62A>C)
c.1091+62A>C (n.1091+62A>C)
c.4547+62A>C (n.4547+62A>C)
c.871+62A>C
c.1058+62A>C (n.1058+62A>C)
c.*4267+62A>C (n.*4267+62A>C)
c.797+62A>C (n.797+62A>C)
c.5-12475A>C (n.5-12475A>C)
c.-43-1905A>C (n.-43-1905A>C)
c.-98-26236A>C (n.-98-26236A>C)
n.4620+62A>C
n.4661+62A>C
 dbSNP
17g.43076427C>ACA002874BRCA1c.4481+61G>T (n.4481+61G>T)
c.4484+61G>T (n.4484+61G>T)
c.4358+61G>T (n.4358+61G>T)
c.4478+61G>T (n.4478+61G>T)
c.4406+61G>T (n.4406+61G>T)
c.1172+61G>T (n.1172+61G>T)
c.1034+61G>T (n.1034+61G>T)
c.3596+61G>T (n.3596+61G>T)
c.4361+61G>T (n.4361+61G>T)
c.4550+61G>T (n.4550+61G>T)
c.4343+61G>T (n.4343+61G>T)
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c.4547+61G>T (n.4547+61G>T)
c.871+61G>T
c.1058+61G>T (n.1058+61G>T)
c.*4267+61G>T (n.*4267+61G>T)
c.797+61G>T (n.797+61G>T)
c.5-12476G>T (n.5-12476G>T)
c.-43-1906G>T (n.-43-1906G>T)
c.-98-26237G>T (n.-98-26237G>T)
n.4620+61G>T
n.4661+61G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43076427C=CA2260775408BRCA1c.4481+61G= (n.4481+61G=)
c.4484+61G= (n.4484+61G=)
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c.4478+61G= (n.4478+61G=)
c.4406+61G= (n.4406+61G=)
c.1172+61G= (n.1172+61G=)
c.1034+61G= (n.1034+61G=)
c.3596+61G= (n.3596+61G=)
c.4361+61G= (n.4361+61G=)
c.4550+61G= (n.4550+61G=)
c.4343+61G= (n.4343+61G=)
c.1046+61G= (n.1046+61G=)
c.1091+61G= (n.1091+61G=)
c.4547+61G= (n.4547+61G=)
c.871+61G=
c.1058+61G= (n.1058+61G=)
c.*4267+61G= (n.*4267+61G=)
c.797+61G= (n.797+61G=)
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c.-98-26237G= (n.-98-26237G=)
n.4620+61G=
n.4661+61G=
17g.43076427C>GCA2260775409BRCA1c.4481+61G>C (n.4481+61G>C)
c.4484+61G>C (n.4484+61G>C)
c.4358+61G>C (n.4358+61G>C)
c.4478+61G>C (n.4478+61G>C)
c.4406+61G>C (n.4406+61G>C)
c.1172+61G>C (n.1172+61G>C)
c.1034+61G>C (n.1034+61G>C)
c.3596+61G>C (n.3596+61G>C)
c.4361+61G>C (n.4361+61G>C)
c.4550+61G>C (n.4550+61G>C)
c.4343+61G>C (n.4343+61G>C)
c.1046+61G>C (n.1046+61G>C)
c.1091+61G>C (n.1091+61G>C)
c.4547+61G>C (n.4547+61G>C)
c.871+61G>C
c.1058+61G>C (n.1058+61G>C)
c.*4267+61G>C (n.*4267+61G>C)
c.797+61G>C (n.797+61G>C)
c.5-12476G>C (n.5-12476G>C)
c.-43-1906G>C (n.-43-1906G>C)
c.-98-26237G>C (n.-98-26237G>C)
n.4620+61G>C
n.4661+61G>C
 dbSNP
17g.43076427C>TCA2733641875BRCA1c.4481+61G>A (n.4481+61G>A)
c.4484+61G>A (n.4484+61G>A)
c.4358+61G>A (n.4358+61G>A)
c.4478+61G>A (n.4478+61G>A)
c.4406+61G>A (n.4406+61G>A)
c.1172+61G>A (n.1172+61G>A)
c.1034+61G>A (n.1034+61G>A)
c.3596+61G>A (n.3596+61G>A)
c.4361+61G>A (n.4361+61G>A)
c.4550+61G>A (n.4550+61G>A)
c.4343+61G>A (n.4343+61G>A)
c.1046+61G>A (n.1046+61G>A)
c.1091+61G>A (n.1091+61G>A)
c.4547+61G>A (n.4547+61G>A)
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 dbSNP
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n.4620+56A>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.871+55A>C
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n.4620+55A>C
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c.4361+55A= (n.4361+55A=)
c.4550+55A= (n.4550+55A=)
c.4343+55A= (n.4343+55A=)
c.1046+55A= (n.1046+55A=)
c.1091+55A= (n.1091+55A=)
c.4547+55A= (n.4547+55A=)
c.871+55A=
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n.4661+48del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4620+44T>C
n.4661+44T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43076447G>ACA290833977BRCA1c.4481+41C>T (n.4481+41C>T)
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c.871+41C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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c.4343+36G>A (n.4343+36G>A)
c.1046+36G>A (n.1046+36G>A)
c.1091+36G>A (n.1091+36G>A)
c.4547+36G>A (n.4547+36G>A)
c.871+36G>A
c.1058+36G>A (n.1058+36G>A)
c.*4267+36G>A (n.*4267+36G>A)
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n.4620+36G>A
n.4661+36G>A
 dbSNP
17g.43076453A=CA2260775424BRCA1c.4481+35T= (n.4481+35T=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4620+31T>A
n.4661+31T>A
 gnomAD v4
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c.1091+30G>C (n.1091+30G>C)
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c.871+30G>C
c.1058+30G>C (n.1058+30G>C)
c.*4267+30G>C (n.*4267+30G>C)
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n.4620+30G>C
n.4661+30G>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.4343+30del (n.4343+30del)
c.1046+30del (n.1046+30del)
c.1091+30del (n.1091+30del)
c.4547+30del (n.4547+30del)
c.871+30del
c.1058+30del (n.1058+30del)
c.*4267+30del (n.*4267+30del)
c.797+30del (n.797+30del)
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n.4620+30del
n.4661+30del
 dbSNP
17g.43076459C>ACA2733914647BRCA1c.4481+29G>T (n.4481+29G>T)
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c.4358+29G>T (n.4358+29G>T)
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c.1172+29G>T (n.1172+29G>T)
c.1034+29G>T (n.1034+29G>T)
c.3596+29G>T (n.3596+29G>T)
c.4361+29G>T (n.4361+29G>T)
c.4550+29G>T (n.4550+29G>T)
c.4343+29G>T (n.4343+29G>T)
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c.871+19A>T
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 dbSNP
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 ClinVar
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 dbSNP
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n.4661+16G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4620+16G>C
n.4661+16G>C
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.43076473A>GCA052343BRCA1c.4481+15T>C (n.4481+15T>C)
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c.871+15T>C
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n.4620+15T>C
n.4661+15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43076473A>TCA2733647025BRCA1c.4481+15T>A (n.4481+15T>A)
c.4484+15T>A (n.4484+15T>A)
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c.1046+15T>A (n.1046+15T>A)
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c.871+15T>A
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n.4620+15T>A
n.4661+15T>A
 dbSNP
17g.43076474T>CCA002871BRCA1c.4481+14A>G (n.4481+14A>G)
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n.4620+14A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.43076474T=CA2260775431BRCA1c.4481+14A= (n.4481+14A=)
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17g.43076476_43076481delCA1139771880BRCA1c.4481+9_4481+14del (n.4481+9_4481+14del)
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c.-43-1958_-43-1953del (n.-43-1958_-43-1953del)
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n.4620+9_4620+14del
n.4661+9_4661+14del
17g.43076475T>ACA2638063425BRCA1c.4481+13A>T (n.4481+13A>T)
c.4484+13A>T (n.4484+13A>T)
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Number of alleles fetched