Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43070208_43078359dup | CA16043350 | BRCA1 | c.4358-1732_4983+736dup c.4358-1729_4986+736dup c.4232-1729_4860+736dup c.4352-1729_4980+736dup c.4280-1729_4908+736dup c.1046-1729_1674+736dup c.908-1729_1536+736dup c.3470-1729_4098+736dup c.4235-1729_4863+736dup c.4423+991_5052+736dup c.4217-1729_4845+736dup c.923-1732_1548+736dup c.4423+991_5049+736dup c.744+991_1373+736dup c.932-1729_1560+736dup c.*4141-1729_*4769+736dup c.1049-1732_1674+736dup c.671-1729_1299+736dup c.5-14392_5-6241dup (n.5-14392_5-6241dup) c.-43-3822_459+736dup c.-98-28153_-98-20002dup (n.-98-28153_-98-20002dup) n.4494-1729_5122+736dup n.4535-1729_5163+736dup | |
17 | g.43070192_43078360dup | CA2580612611 | BRCA1 | c.4358-1749_4983+736dup c.4358-1746_4986+736dup c.4232-1746_4860+736dup c.4352-1746_4980+736dup c.4280-1746_4908+736dup c.1046-1746_1674+736dup c.908-1746_1536+736dup c.3470-1746_4098+736dup c.4235-1746_4863+736dup c.4423+974_5052+736dup c.4217-1746_4845+736dup c.923-1749_1548+736dup c.4423+974_5049+736dup c.744+974_1373+736dup c.932-1746_1560+736dup c.*4141-1746_*4769+736dup c.1049-1749_1674+736dup c.671-1746_1299+736dup c.5-14409_5-6241dup (n.5-14409_5-6241dup) c.-43-3839_459+736dup c.-98-28170_-98-20002dup (n.-98-28170_-98-20002dup) n.4494-1746_5122+736dup n.4535-1746_5163+736dup | |
17 | g.43074333_43082577del | CA2581463402 | BRCA1 | c.4186_4672del c.4186_4675del c.4060_4549del c.4183-3_4669del c.4108_4597del c.874_1363del c.736_1225del c.3298_3787del c.4063_4552del c.4186_4741del c.4045_4534del c.754-3_1237del c.796_1282del c.4186_4738del c.507_1062del c.760_1249del c.*3969_*4458del c.877_1363del c.499_988del c.5-18624_5-10380del (n.5-18624_5-10380del) c.-43-8054_148del c.-98-32385_-98-24141del (n.-98-32385_-98-24141del) n.4322_4811del n.4363_4852del | |
17 | g.43075650_43084252dup | CA2580612642 | BRCA1 | c.4186-1676_4481+839dup c.4186-1676_4484+839dup c.4060-1676_4358+839dup c.4183-1679_4478+839dup c.4108-1676_4406+839dup c.874-1676_1172+839dup c.736-1676_1034+839dup c.3298-1676_3596+839dup c.4063-1676_4361+839dup c.4186-1676_4550+839dup c.4045-1676_4343+839dup c.754-1679_1046+839dup c.796-1676_1091+839dup c.4186-1676_4547+839dup c.507-1676_871+839dup c.760-1676_1058+839dup c.*3969-1676_*4267+839dup c.877-1676_1172+839dup c.499-1676_797+839dup c.5-20300_5-11698dup (n.5-20300_5-11698dup) c.-43-9730_-43-1128dup (n.-43-9730_-43-1128dup) c.-98-34061_-98-25459dup (n.-98-34061_-98-25459dup) n.4322-1676_4620+839dup n.4363-1676_4661+839dup | |
17 | g.43075943_43080892del | CA16609626 | BRCA1 | c.4357+1514_4481+547del c.4357+1514_4484+547del c.4231+1514_4358+547del c.4351+1514_4478+547del c.4279+1514_4406+547del c.1045+1514_1172+547del c.907+1514_1034+547del c.3469+1514_3596+547del c.4234+1514_4361+547del c.4358-1491_4550+547del c.4216+1514_4343+547del c.922+1514_1046+547del c.967+1514_1091+547del c.4358-1491_4547+547del c.679-1491_871+547del c.931+1514_1058+547del c.*4140+1514_*4267+547del c.1048+1514_1172+547del c.670+1514_797+547del c.5-16939_5-11990del (n.5-16939_5-11990del) c.-43-6369_-43-1420del (n.-43-6369_-43-1420del) c.-98-30700_-98-25751del (n.-98-30700_-98-25751del) n.4493+1514_4620+547del n.4534+1514_4661+547del | ClinVar |
17 | g.43076374T>C | CA772175369 | BRCA1 | c.4481+114A>G (n.4481+114A>G) c.4484+114A>G (n.4484+114A>G) c.4358+114A>G (n.4358+114A>G) c.4478+114A>G (n.4478+114A>G) c.4406+114A>G (n.4406+114A>G) c.1172+114A>G (n.1172+114A>G) c.1034+114A>G (n.1034+114A>G) c.3596+114A>G (n.3596+114A>G) c.4361+114A>G (n.4361+114A>G) c.4550+114A>G (n.4550+114A>G) c.4343+114A>G (n.4343+114A>G) c.1046+114A>G (n.1046+114A>G) c.1091+114A>G (n.1091+114A>G) c.4547+114A>G (n.4547+114A>G) c.871+114A>G c.1058+114A>G (n.1058+114A>G) c.*4267+114A>G (n.*4267+114A>G) c.797+114A>G (n.797+114A>G) c.5-12423A>G (n.5-12423A>G) c.-43-1853A>G (n.-43-1853A>G) c.-98-26184A>G (n.-98-26184A>G) n.4620+114A>G n.4661+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076374T= | CA2260775387 | BRCA1 | c.4481+114A= (n.4481+114A=) c.4484+114A= (n.4484+114A=) c.4358+114A= (n.4358+114A=) c.4478+114A= (n.4478+114A=) c.4406+114A= (n.4406+114A=) c.1172+114A= (n.1172+114A=) c.1034+114A= (n.1034+114A=) c.3596+114A= (n.3596+114A=) c.4361+114A= (n.4361+114A=) c.4550+114A= (n.4550+114A=) c.4343+114A= (n.4343+114A=) c.1046+114A= (n.1046+114A=) c.1091+114A= (n.1091+114A=) c.4547+114A= (n.4547+114A=) c.871+114A= c.1058+114A= (n.1058+114A=) c.*4267+114A= (n.*4267+114A=) c.797+114A= (n.797+114A=) c.5-12423A= (n.5-12423A=) c.-43-1853A= (n.-43-1853A=) c.-98-26184A= (n.-98-26184A=) n.4620+114A= n.4661+114A= | |
17 | g.43076375A>C | CA2638063356 | BRCA1 | c.4481+113T>G (n.4481+113T>G) c.4484+113T>G (n.4484+113T>G) c.4358+113T>G (n.4358+113T>G) c.4478+113T>G (n.4478+113T>G) c.4406+113T>G (n.4406+113T>G) c.1172+113T>G (n.1172+113T>G) c.1034+113T>G (n.1034+113T>G) c.3596+113T>G (n.3596+113T>G) c.4361+113T>G (n.4361+113T>G) c.4550+113T>G (n.4550+113T>G) c.4343+113T>G (n.4343+113T>G) c.1046+113T>G (n.1046+113T>G) c.1091+113T>G (n.1091+113T>G) c.4547+113T>G (n.4547+113T>G) c.871+113T>G c.1058+113T>G (n.1058+113T>G) c.*4267+113T>G (n.*4267+113T>G) c.797+113T>G (n.797+113T>G) c.5-12424T>G (n.5-12424T>G) c.-43-1854T>G (n.-43-1854T>G) c.-98-26185T>G (n.-98-26185T>G) n.4620+113T>G n.4661+113T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076377del | CA2638063355 | BRCA1 | c.4481+113del (n.4481+113del) c.4484+113del (n.4484+113del) c.4358+113del (n.4358+113del) c.4478+113del (n.4478+113del) c.4406+113del (n.4406+113del) c.1172+113del (n.1172+113del) c.1034+113del (n.1034+113del) c.3596+113del (n.3596+113del) c.4361+113del (n.4361+113del) c.4550+113del (n.4550+113del) c.4343+113del (n.4343+113del) c.1046+113del (n.1046+113del) c.1091+113del (n.1091+113del) c.4547+113del (n.4547+113del) c.871+113del c.1058+113del (n.1058+113del) c.*4267+113del (n.*4267+113del) c.797+113del (n.797+113del) c.5-12424del (n.5-12424del) c.-43-1854del (n.-43-1854del) c.-98-26185del (n.-98-26185del) n.4620+113del n.4661+113del | gnomAD v4 |
17 | g.43076379G>A | CA290833904 | BRCA1 | c.4481+109C>T (n.4481+109C>T) c.4484+109C>T (n.4484+109C>T) c.4358+109C>T (n.4358+109C>T) c.4478+109C>T (n.4478+109C>T) c.4406+109C>T (n.4406+109C>T) c.1172+109C>T (n.1172+109C>T) c.1034+109C>T (n.1034+109C>T) c.3596+109C>T (n.3596+109C>T) c.4361+109C>T (n.4361+109C>T) c.4550+109C>T (n.4550+109C>T) c.4343+109C>T (n.4343+109C>T) c.1046+109C>T (n.1046+109C>T) c.1091+109C>T (n.1091+109C>T) c.4547+109C>T (n.4547+109C>T) c.871+109C>T c.1058+109C>T (n.1058+109C>T) c.*4267+109C>T (n.*4267+109C>T) c.797+109C>T (n.797+109C>T) c.5-12428C>T (n.5-12428C>T) c.-43-1858C>T (n.-43-1858C>T) c.-98-26189C>T (n.-98-26189C>T) n.4620+109C>T n.4661+109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076379G= | CA2260775388 | BRCA1 | c.4481+109C= (n.4481+109C=) c.4484+109C= (n.4484+109C=) c.4358+109C= (n.4358+109C=) c.4478+109C= (n.4478+109C=) c.4406+109C= (n.4406+109C=) c.1172+109C= (n.1172+109C=) c.1034+109C= (n.1034+109C=) c.3596+109C= (n.3596+109C=) c.4361+109C= (n.4361+109C=) c.4550+109C= (n.4550+109C=) c.4343+109C= (n.4343+109C=) c.1046+109C= (n.1046+109C=) c.1091+109C= (n.1091+109C=) c.4547+109C= (n.4547+109C=) c.871+109C= c.1058+109C= (n.1058+109C=) c.*4267+109C= (n.*4267+109C=) c.797+109C= (n.797+109C=) c.5-12428C= (n.5-12428C=) c.-43-1858C= (n.-43-1858C=) c.-98-26189C= (n.-98-26189C=) n.4620+109C= n.4661+109C= | |
17 | g.43076379G>T | CA2638063357 | BRCA1 | c.4481+109C>A (n.4481+109C>A) c.4484+109C>A (n.4484+109C>A) c.4358+109C>A (n.4358+109C>A) c.4478+109C>A (n.4478+109C>A) c.4406+109C>A (n.4406+109C>A) c.1172+109C>A (n.1172+109C>A) c.1034+109C>A (n.1034+109C>A) c.3596+109C>A (n.3596+109C>A) c.4361+109C>A (n.4361+109C>A) c.4550+109C>A (n.4550+109C>A) c.4343+109C>A (n.4343+109C>A) c.1046+109C>A (n.1046+109C>A) c.1091+109C>A (n.1091+109C>A) c.4547+109C>A (n.4547+109C>A) c.871+109C>A c.1058+109C>A (n.1058+109C>A) c.*4267+109C>A (n.*4267+109C>A) c.797+109C>A (n.797+109C>A) c.5-12428C>A (n.5-12428C>A) c.-43-1858C>A (n.-43-1858C>A) c.-98-26189C>A (n.-98-26189C>A) n.4620+109C>A n.4661+109C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076380C>T | CA2638063358 | BRCA1 | c.4481+108G>A (n.4481+108G>A) c.4484+108G>A (n.4484+108G>A) c.4358+108G>A (n.4358+108G>A) c.4478+108G>A (n.4478+108G>A) c.4406+108G>A (n.4406+108G>A) c.1172+108G>A (n.1172+108G>A) c.1034+108G>A (n.1034+108G>A) c.3596+108G>A (n.3596+108G>A) c.4361+108G>A (n.4361+108G>A) c.4550+108G>A (n.4550+108G>A) c.4343+108G>A (n.4343+108G>A) c.1046+108G>A (n.1046+108G>A) c.1091+108G>A (n.1091+108G>A) c.4547+108G>A (n.4547+108G>A) c.871+108G>A c.1058+108G>A (n.1058+108G>A) c.*4267+108G>A (n.*4267+108G>A) c.797+108G>A (n.797+108G>A) c.5-12429G>A (n.5-12429G>A) c.-43-1859G>A (n.-43-1859G>A) c.-98-26190G>A (n.-98-26190G>A) n.4620+108G>A n.4661+108G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076381C= | CA2260775389 | BRCA1 | c.4481+107G= (n.4481+107G=) c.4484+107G= (n.4484+107G=) c.4358+107G= (n.4358+107G=) c.4478+107G= (n.4478+107G=) c.4406+107G= (n.4406+107G=) c.1172+107G= (n.1172+107G=) c.1034+107G= (n.1034+107G=) c.3596+107G= (n.3596+107G=) c.4361+107G= (n.4361+107G=) c.4550+107G= (n.4550+107G=) c.4343+107G= (n.4343+107G=) c.1046+107G= (n.1046+107G=) c.1091+107G= (n.1091+107G=) c.4547+107G= (n.4547+107G=) c.871+107G= c.1058+107G= (n.1058+107G=) c.*4267+107G= (n.*4267+107G=) c.797+107G= (n.797+107G=) c.5-12430G= (n.5-12430G=) c.-43-1860G= (n.-43-1860G=) c.-98-26191G= (n.-98-26191G=) n.4620+107G= n.4661+107G= | |
17 | g.43076381C>T | CA290833914 | BRCA1 | c.4481+107G>A (n.4481+107G>A) c.4484+107G>A (n.4484+107G>A) c.4358+107G>A (n.4358+107G>A) c.4478+107G>A (n.4478+107G>A) c.4406+107G>A (n.4406+107G>A) c.1172+107G>A (n.1172+107G>A) c.1034+107G>A (n.1034+107G>A) c.3596+107G>A (n.3596+107G>A) c.4361+107G>A (n.4361+107G>A) c.4550+107G>A (n.4550+107G>A) c.4343+107G>A (n.4343+107G>A) c.1046+107G>A (n.1046+107G>A) c.1091+107G>A (n.1091+107G>A) c.4547+107G>A (n.4547+107G>A) c.871+107G>A c.1058+107G>A (n.1058+107G>A) c.*4267+107G>A (n.*4267+107G>A) c.797+107G>A (n.797+107G>A) c.5-12430G>A (n.5-12430G>A) c.-43-1860G>A (n.-43-1860G>A) c.-98-26191G>A (n.-98-26191G>A) n.4620+107G>A n.4661+107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076382T>A | CA2638063359 | BRCA1 | c.4481+106A>T (n.4481+106A>T) c.4484+106A>T (n.4484+106A>T) c.4358+106A>T (n.4358+106A>T) c.4478+106A>T (n.4478+106A>T) c.4406+106A>T (n.4406+106A>T) c.1172+106A>T (n.1172+106A>T) c.1034+106A>T (n.1034+106A>T) c.3596+106A>T (n.3596+106A>T) c.4361+106A>T (n.4361+106A>T) c.4550+106A>T (n.4550+106A>T) c.4343+106A>T (n.4343+106A>T) c.1046+106A>T (n.1046+106A>T) c.1091+106A>T (n.1091+106A>T) c.4547+106A>T (n.4547+106A>T) c.871+106A>T c.1058+106A>T (n.1058+106A>T) c.*4267+106A>T (n.*4267+106A>T) c.797+106A>T (n.797+106A>T) c.5-12431A>T (n.5-12431A>T) c.-43-1861A>T (n.-43-1861A>T) c.-98-26192A>T (n.-98-26192A>T) n.4620+106A>T n.4661+106A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43076382T>C | CA2638063360 | BRCA1 | c.4481+106A>G (n.4481+106A>G) c.4484+106A>G (n.4484+106A>G) c.4358+106A>G (n.4358+106A>G) c.4478+106A>G (n.4478+106A>G) c.4406+106A>G (n.4406+106A>G) c.1172+106A>G (n.1172+106A>G) c.1034+106A>G (n.1034+106A>G) c.3596+106A>G (n.3596+106A>G) c.4361+106A>G (n.4361+106A>G) c.4550+106A>G (n.4550+106A>G) c.4343+106A>G (n.4343+106A>G) c.1046+106A>G (n.1046+106A>G) c.1091+106A>G (n.1091+106A>G) c.4547+106A>G (n.4547+106A>G) c.871+106A>G c.1058+106A>G (n.1058+106A>G) c.*4267+106A>G (n.*4267+106A>G) c.797+106A>G (n.797+106A>G) c.5-12431A>G (n.5-12431A>G) c.-43-1861A>G (n.-43-1861A>G) c.-98-26192A>G (n.-98-26192A>G) n.4620+106A>G n.4661+106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076383G>A | CA2733913739 | BRCA1 | c.4481+105C>T (n.4481+105C>T) c.4484+105C>T (n.4484+105C>T) c.4358+105C>T (n.4358+105C>T) c.4478+105C>T (n.4478+105C>T) c.4406+105C>T (n.4406+105C>T) c.1172+105C>T (n.1172+105C>T) c.1034+105C>T (n.1034+105C>T) c.3596+105C>T (n.3596+105C>T) c.4361+105C>T (n.4361+105C>T) c.4550+105C>T (n.4550+105C>T) c.4343+105C>T (n.4343+105C>T) c.1046+105C>T (n.1046+105C>T) c.1091+105C>T (n.1091+105C>T) c.4547+105C>T (n.4547+105C>T) c.871+105C>T c.1058+105C>T (n.1058+105C>T) c.*4267+105C>T (n.*4267+105C>T) c.797+105C>T (n.797+105C>T) c.5-12432C>T (n.5-12432C>T) c.-43-1862C>T (n.-43-1862C>T) c.-98-26193C>T (n.-98-26193C>T) n.4620+105C>T n.4661+105C>T | dbSNP |
17 | g.43076383G>C | CA2733913644 | BRCA1 | c.4481+105C>G (n.4481+105C>G) c.4484+105C>G (n.4484+105C>G) c.4358+105C>G (n.4358+105C>G) c.4478+105C>G (n.4478+105C>G) c.4406+105C>G (n.4406+105C>G) c.1172+105C>G (n.1172+105C>G) c.1034+105C>G (n.1034+105C>G) c.3596+105C>G (n.3596+105C>G) c.4361+105C>G (n.4361+105C>G) c.4550+105C>G (n.4550+105C>G) c.4343+105C>G (n.4343+105C>G) c.1046+105C>G (n.1046+105C>G) c.1091+105C>G (n.1091+105C>G) c.4547+105C>G (n.4547+105C>G) c.871+105C>G c.1058+105C>G (n.1058+105C>G) c.*4267+105C>G (n.*4267+105C>G) c.797+105C>G (n.797+105C>G) c.5-12432C>G (n.5-12432C>G) c.-43-1862C>G (n.-43-1862C>G) c.-98-26193C>G (n.-98-26193C>G) n.4620+105C>G n.4661+105C>G | dbSNP |
17 | g.43076383G>T | CA2638063361 | BRCA1 | c.4481+105C>A (n.4481+105C>A) c.4484+105C>A (n.4484+105C>A) c.4358+105C>A (n.4358+105C>A) c.4478+105C>A (n.4478+105C>A) c.4406+105C>A (n.4406+105C>A) c.1172+105C>A (n.1172+105C>A) c.1034+105C>A (n.1034+105C>A) c.3596+105C>A (n.3596+105C>A) c.4361+105C>A (n.4361+105C>A) c.4550+105C>A (n.4550+105C>A) c.4343+105C>A (n.4343+105C>A) c.1046+105C>A (n.1046+105C>A) c.1091+105C>A (n.1091+105C>A) c.4547+105C>A (n.4547+105C>A) c.871+105C>A c.1058+105C>A (n.1058+105C>A) c.*4267+105C>A (n.*4267+105C>A) c.797+105C>A (n.797+105C>A) c.5-12432C>A (n.5-12432C>A) c.-43-1862C>A (n.-43-1862C>A) c.-98-26193C>A (n.-98-26193C>A) n.4620+105C>A n.4661+105C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076384T>A | CA2638063362 | BRCA1 | c.4481+104A>T (n.4481+104A>T) c.4484+104A>T (n.4484+104A>T) c.4358+104A>T (n.4358+104A>T) c.4478+104A>T (n.4478+104A>T) c.4406+104A>T (n.4406+104A>T) c.1172+104A>T (n.1172+104A>T) c.1034+104A>T (n.1034+104A>T) c.3596+104A>T (n.3596+104A>T) c.4361+104A>T (n.4361+104A>T) c.4550+104A>T (n.4550+104A>T) c.4343+104A>T (n.4343+104A>T) c.1046+104A>T (n.1046+104A>T) c.1091+104A>T (n.1091+104A>T) c.4547+104A>T (n.4547+104A>T) c.871+104A>T c.1058+104A>T (n.1058+104A>T) c.*4267+104A>T (n.*4267+104A>T) c.797+104A>T (n.797+104A>T) c.5-12433A>T (n.5-12433A>T) c.-43-1863A>T (n.-43-1863A>T) c.-98-26194A>T (n.-98-26194A>T) n.4620+104A>T n.4661+104A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076384T>C | CA290833918 | BRCA1 | c.4481+104A>G (n.4481+104A>G) c.4484+104A>G (n.4484+104A>G) c.4358+104A>G (n.4358+104A>G) c.4478+104A>G (n.4478+104A>G) c.4406+104A>G (n.4406+104A>G) c.1172+104A>G (n.1172+104A>G) c.1034+104A>G (n.1034+104A>G) c.3596+104A>G (n.3596+104A>G) c.4361+104A>G (n.4361+104A>G) c.4550+104A>G (n.4550+104A>G) c.4343+104A>G (n.4343+104A>G) c.1046+104A>G (n.1046+104A>G) c.1091+104A>G (n.1091+104A>G) c.4547+104A>G (n.4547+104A>G) c.871+104A>G c.1058+104A>G (n.1058+104A>G) c.*4267+104A>G (n.*4267+104A>G) c.797+104A>G (n.797+104A>G) c.5-12433A>G (n.5-12433A>G) c.-43-1863A>G (n.-43-1863A>G) c.-98-26194A>G (n.-98-26194A>G) n.4620+104A>G n.4661+104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076384T= | CA2260775390 | BRCA1 | c.4481+104A= (n.4481+104A=) c.4484+104A= (n.4484+104A=) c.4358+104A= (n.4358+104A=) c.4478+104A= (n.4478+104A=) c.4406+104A= (n.4406+104A=) c.1172+104A= (n.1172+104A=) c.1034+104A= (n.1034+104A=) c.3596+104A= (n.3596+104A=) c.4361+104A= (n.4361+104A=) c.4550+104A= (n.4550+104A=) c.4343+104A= (n.4343+104A=) c.1046+104A= (n.1046+104A=) c.1091+104A= (n.1091+104A=) c.4547+104A= (n.4547+104A=) c.871+104A= c.1058+104A= (n.1058+104A=) c.*4267+104A= (n.*4267+104A=) c.797+104A= (n.797+104A=) c.5-12433A= (n.5-12433A=) c.-43-1863A= (n.-43-1863A=) c.-98-26194A= (n.-98-26194A=) n.4620+104A= n.4661+104A= | |
17 | g.43076386T>C | CA2638063363 | BRCA1 | c.4481+102A>G (n.4481+102A>G) c.4484+102A>G (n.4484+102A>G) c.4358+102A>G (n.4358+102A>G) c.4478+102A>G (n.4478+102A>G) c.4406+102A>G (n.4406+102A>G) c.1172+102A>G (n.1172+102A>G) c.1034+102A>G (n.1034+102A>G) c.3596+102A>G (n.3596+102A>G) c.4361+102A>G (n.4361+102A>G) c.4550+102A>G (n.4550+102A>G) c.4343+102A>G (n.4343+102A>G) c.1046+102A>G (n.1046+102A>G) c.1091+102A>G (n.1091+102A>G) c.4547+102A>G (n.4547+102A>G) c.871+102A>G c.1058+102A>G (n.1058+102A>G) c.*4267+102A>G (n.*4267+102A>G) c.797+102A>G (n.797+102A>G) c.5-12435A>G (n.5-12435A>G) c.-43-1865A>G (n.-43-1865A>G) c.-98-26196A>G (n.-98-26196A>G) n.4620+102A>G n.4661+102A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076386T>G | CA2733913761 | BRCA1 | c.4481+102A>C (n.4481+102A>C) c.4484+102A>C (n.4484+102A>C) c.4358+102A>C (n.4358+102A>C) c.4478+102A>C (n.4478+102A>C) c.4406+102A>C (n.4406+102A>C) c.1172+102A>C (n.1172+102A>C) c.1034+102A>C (n.1034+102A>C) c.3596+102A>C (n.3596+102A>C) c.4361+102A>C (n.4361+102A>C) c.4550+102A>C (n.4550+102A>C) c.4343+102A>C (n.4343+102A>C) c.1046+102A>C (n.1046+102A>C) c.1091+102A>C (n.1091+102A>C) c.4547+102A>C (n.4547+102A>C) c.871+102A>C c.1058+102A>C (n.1058+102A>C) c.*4267+102A>C (n.*4267+102A>C) c.797+102A>C (n.797+102A>C) c.5-12435A>C (n.5-12435A>C) c.-43-1865A>C (n.-43-1865A>C) c.-98-26196A>C (n.-98-26196A>C) n.4620+102A>C n.4661+102A>C | dbSNP |
17 | g.43076387G>A | CA983877908 | BRCA1 | c.4481+101C>T (n.4481+101C>T) c.4484+101C>T (n.4484+101C>T) c.4358+101C>T (n.4358+101C>T) c.4478+101C>T (n.4478+101C>T) c.4406+101C>T (n.4406+101C>T) c.1172+101C>T (n.1172+101C>T) c.1034+101C>T (n.1034+101C>T) c.3596+101C>T (n.3596+101C>T) c.4361+101C>T (n.4361+101C>T) c.4550+101C>T (n.4550+101C>T) c.4343+101C>T (n.4343+101C>T) c.1046+101C>T (n.1046+101C>T) c.1091+101C>T (n.1091+101C>T) c.4547+101C>T (n.4547+101C>T) c.871+101C>T c.1058+101C>T (n.1058+101C>T) c.*4267+101C>T (n.*4267+101C>T) c.797+101C>T (n.797+101C>T) c.5-12436C>T (n.5-12436C>T) c.-43-1866C>T (n.-43-1866C>T) c.-98-26197C>T (n.-98-26197C>T) n.4620+101C>T n.4661+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076387G= | CA2260775391 | BRCA1 | c.4481+101C= (n.4481+101C=) c.4484+101C= (n.4484+101C=) c.4358+101C= (n.4358+101C=) c.4478+101C= (n.4478+101C=) c.4406+101C= (n.4406+101C=) c.1172+101C= (n.1172+101C=) c.1034+101C= (n.1034+101C=) c.3596+101C= (n.3596+101C=) c.4361+101C= (n.4361+101C=) c.4550+101C= (n.4550+101C=) c.4343+101C= (n.4343+101C=) c.1046+101C= (n.1046+101C=) c.1091+101C= (n.1091+101C=) c.4547+101C= (n.4547+101C=) c.871+101C= c.1058+101C= (n.1058+101C=) c.*4267+101C= (n.*4267+101C=) c.797+101C= (n.797+101C=) c.5-12436C= (n.5-12436C=) c.-43-1866C= (n.-43-1866C=) c.-98-26197C= (n.-98-26197C=) n.4620+101C= n.4661+101C= | |
17 | g.43076387G>T | CA2638063364 | BRCA1 | c.4481+101C>A (n.4481+101C>A) c.4484+101C>A (n.4484+101C>A) c.4358+101C>A (n.4358+101C>A) c.4478+101C>A (n.4478+101C>A) c.4406+101C>A (n.4406+101C>A) c.1172+101C>A (n.1172+101C>A) c.1034+101C>A (n.1034+101C>A) c.3596+101C>A (n.3596+101C>A) c.4361+101C>A (n.4361+101C>A) c.4550+101C>A (n.4550+101C>A) c.4343+101C>A (n.4343+101C>A) c.1046+101C>A (n.1046+101C>A) c.1091+101C>A (n.1091+101C>A) c.4547+101C>A (n.4547+101C>A) c.871+101C>A c.1058+101C>A (n.1058+101C>A) c.*4267+101C>A (n.*4267+101C>A) c.797+101C>A (n.797+101C>A) c.5-12436C>A (n.5-12436C>A) c.-43-1866C>A (n.-43-1866C>A) c.-98-26197C>A (n.-98-26197C>A) n.4620+101C>A n.4661+101C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076388C>A | CA2638063365 | BRCA1 | c.4481+100G>T (n.4481+100G>T) c.4484+100G>T (n.4484+100G>T) c.4358+100G>T (n.4358+100G>T) c.4478+100G>T (n.4478+100G>T) c.4406+100G>T (n.4406+100G>T) c.1172+100G>T (n.1172+100G>T) c.1034+100G>T (n.1034+100G>T) c.3596+100G>T (n.3596+100G>T) c.4361+100G>T (n.4361+100G>T) c.4550+100G>T (n.4550+100G>T) c.4343+100G>T (n.4343+100G>T) c.1046+100G>T (n.1046+100G>T) c.1091+100G>T (n.1091+100G>T) c.4547+100G>T (n.4547+100G>T) c.871+100G>T c.1058+100G>T (n.1058+100G>T) c.*4267+100G>T (n.*4267+100G>T) c.797+100G>T (n.797+100G>T) c.5-12437G>T (n.5-12437G>T) c.-43-1867G>T (n.-43-1867G>T) c.-98-26198G>T (n.-98-26198G>T) n.4620+100G>T n.4661+100G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43076388C>T | CA2576295921 | BRCA1 | c.4481+100G>A (n.4481+100G>A) c.4484+100G>A (n.4484+100G>A) c.4358+100G>A (n.4358+100G>A) c.4478+100G>A (n.4478+100G>A) c.4406+100G>A (n.4406+100G>A) c.1172+100G>A (n.1172+100G>A) c.1034+100G>A (n.1034+100G>A) c.3596+100G>A (n.3596+100G>A) c.4361+100G>A (n.4361+100G>A) c.4550+100G>A (n.4550+100G>A) c.4343+100G>A (n.4343+100G>A) c.1046+100G>A (n.1046+100G>A) c.1091+100G>A (n.1091+100G>A) c.4547+100G>A (n.4547+100G>A) c.871+100G>A c.1058+100G>A (n.1058+100G>A) c.*4267+100G>A (n.*4267+100G>A) c.797+100G>A (n.797+100G>A) c.5-12437G>A (n.5-12437G>A) c.-43-1867G>A (n.-43-1867G>A) c.-98-26198G>A (n.-98-26198G>A) n.4620+100G>A n.4661+100G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076388_43076389delinsCA | CA2260775392 | BRCA1 | c.4481+99_4481+100delinsTG (n.4481+99_4481+100delinsTG) c.4484+99_4484+100delinsTG (n.4484+99_4484+100delinsTG) c.4358+99_4358+100delinsTG (n.4358+99_4358+100delinsTG) c.4478+99_4478+100delinsTG (n.4478+99_4478+100delinsTG) c.4406+99_4406+100delinsTG (n.4406+99_4406+100delinsTG) c.1172+99_1172+100delinsTG (n.1172+99_1172+100delinsTG) c.1034+99_1034+100delinsTG (n.1034+99_1034+100delinsTG) c.3596+99_3596+100delinsTG (n.3596+99_3596+100delinsTG) c.4361+99_4361+100delinsTG (n.4361+99_4361+100delinsTG) c.4550+99_4550+100delinsTG (n.4550+99_4550+100delinsTG) c.4343+99_4343+100delinsTG (n.4343+99_4343+100delinsTG) c.1046+99_1046+100delinsTG (n.1046+99_1046+100delinsTG) c.1091+99_1091+100delinsTG (n.1091+99_1091+100delinsTG) c.4547+99_4547+100delinsTG (n.4547+99_4547+100delinsTG) c.871+99_871+100delinsTG c.1058+99_1058+100delinsTG (n.1058+99_1058+100delinsTG) c.*4267+99_*4267+100delinsTG (n.*4267+99_*4267+100delinsTG) c.797+99_797+100delinsTG (n.797+99_797+100delinsTG) c.5-12438_5-12437delinsTG (n.5-12438_5-12437delinsTG) c.-43-1868_-43-1867delinsTG (n.-43-1868_-43-1867delinsTG) c.-98-26199_-98-26198delinsTG (n.-98-26199_-98-26198delinsTG) n.4620+99_4620+100delinsTG n.4661+99_4661+100delinsTG | |
17 | g.43076389A>G | CA2733913762 | BRCA1 | c.4481+99T>C (n.4481+99T>C) c.4484+99T>C (n.4484+99T>C) c.4358+99T>C (n.4358+99T>C) c.4478+99T>C (n.4478+99T>C) c.4406+99T>C (n.4406+99T>C) c.1172+99T>C (n.1172+99T>C) c.1034+99T>C (n.1034+99T>C) c.3596+99T>C (n.3596+99T>C) c.4361+99T>C (n.4361+99T>C) c.4550+99T>C (n.4550+99T>C) c.4343+99T>C (n.4343+99T>C) c.1046+99T>C (n.1046+99T>C) c.1091+99T>C (n.1091+99T>C) c.4547+99T>C (n.4547+99T>C) c.871+99T>C c.1058+99T>C (n.1058+99T>C) c.*4267+99T>C (n.*4267+99T>C) c.797+99T>C (n.797+99T>C) c.5-12438T>C (n.5-12438T>C) c.-43-1868T>C (n.-43-1868T>C) c.-98-26199T>C (n.-98-26199T>C) n.4620+99T>C n.4661+99T>C | dbSNP |
17 | g.43076394dup | CA772175376 | BRCA1 | c.4481+99dup (n.4481+99dup) c.4484+99dup (n.4484+99dup) c.4358+99dup (n.4358+99dup) c.4478+99dup (n.4478+99dup) c.4406+99dup (n.4406+99dup) c.1172+99dup (n.1172+99dup) c.1034+99dup (n.1034+99dup) c.3596+99dup (n.3596+99dup) c.4361+99dup (n.4361+99dup) c.4550+99dup (n.4550+99dup) c.4343+99dup (n.4343+99dup) c.1046+99dup (n.1046+99dup) c.1091+99dup (n.1091+99dup) c.4547+99dup (n.4547+99dup) c.871+99dup c.1058+99dup (n.1058+99dup) c.*4267+99dup (n.*4267+99dup) c.797+99dup (n.797+99dup) c.5-12438dup (n.5-12438dup) c.-43-1868dup (n.-43-1868dup) c.-98-26199dup (n.-98-26199dup) n.4620+99dup n.4661+99dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076394del | CA290833923 | BRCA1 | c.4481+99del (n.4481+99del) c.4484+99del (n.4484+99del) c.4358+99del (n.4358+99del) c.4478+99del (n.4478+99del) c.4406+99del (n.4406+99del) c.1172+99del (n.1172+99del) c.1034+99del (n.1034+99del) c.3596+99del (n.3596+99del) c.4361+99del (n.4361+99del) c.4550+99del (n.4550+99del) c.4343+99del (n.4343+99del) c.1046+99del (n.1046+99del) c.1091+99del (n.1091+99del) c.4547+99del (n.4547+99del) c.871+99del c.1058+99del (n.1058+99del) c.*4267+99del (n.*4267+99del) c.797+99del (n.797+99del) c.5-12438del (n.5-12438del) c.-43-1868del (n.-43-1868del) c.-98-26199del (n.-98-26199del) n.4620+99del n.4661+99del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076392A>C | CA2638063366 | BRCA1 | c.4481+96T>G (n.4481+96T>G) c.4484+96T>G (n.4484+96T>G) c.4358+96T>G (n.4358+96T>G) c.4478+96T>G (n.4478+96T>G) c.4406+96T>G (n.4406+96T>G) c.1172+96T>G (n.1172+96T>G) c.1034+96T>G (n.1034+96T>G) c.3596+96T>G (n.3596+96T>G) c.4361+96T>G (n.4361+96T>G) c.4550+96T>G (n.4550+96T>G) c.4343+96T>G (n.4343+96T>G) c.1046+96T>G (n.1046+96T>G) c.1091+96T>G (n.1091+96T>G) c.4547+96T>G (n.4547+96T>G) c.871+96T>G c.1058+96T>G (n.1058+96T>G) c.*4267+96T>G (n.*4267+96T>G) c.797+96T>G (n.797+96T>G) c.5-12441T>G (n.5-12441T>G) c.-43-1871T>G (n.-43-1871T>G) c.-98-26202T>G (n.-98-26202T>G) n.4620+96T>G n.4661+96T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076394A>G | CA2638063367 | BRCA1 | c.4481+94T>C (n.4481+94T>C) c.4484+94T>C (n.4484+94T>C) c.4358+94T>C (n.4358+94T>C) c.4478+94T>C (n.4478+94T>C) c.4406+94T>C (n.4406+94T>C) c.1172+94T>C (n.1172+94T>C) c.1034+94T>C (n.1034+94T>C) c.3596+94T>C (n.3596+94T>C) c.4361+94T>C (n.4361+94T>C) c.4550+94T>C (n.4550+94T>C) c.4343+94T>C (n.4343+94T>C) c.1046+94T>C (n.1046+94T>C) c.1091+94T>C (n.1091+94T>C) c.4547+94T>C (n.4547+94T>C) c.871+94T>C c.1058+94T>C (n.1058+94T>C) c.*4267+94T>C (n.*4267+94T>C) c.797+94T>C (n.797+94T>C) c.5-12443T>C (n.5-12443T>C) c.-43-1873T>C (n.-43-1873T>C) c.-98-26204T>C (n.-98-26204T>C) n.4620+94T>C n.4661+94T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076395C>G | CA2733913764 | BRCA1 | c.4481+93G>C (n.4481+93G>C) c.4484+93G>C (n.4484+93G>C) c.4358+93G>C (n.4358+93G>C) c.4478+93G>C (n.4478+93G>C) c.4406+93G>C (n.4406+93G>C) c.1172+93G>C (n.1172+93G>C) c.1034+93G>C (n.1034+93G>C) c.3596+93G>C (n.3596+93G>C) c.4361+93G>C (n.4361+93G>C) c.4550+93G>C (n.4550+93G>C) c.4343+93G>C (n.4343+93G>C) c.1046+93G>C (n.1046+93G>C) c.1091+93G>C (n.1091+93G>C) c.4547+93G>C (n.4547+93G>C) c.871+93G>C c.1058+93G>C (n.1058+93G>C) c.*4267+93G>C (n.*4267+93G>C) c.797+93G>C (n.797+93G>C) c.5-12444G>C (n.5-12444G>C) c.-43-1874G>C (n.-43-1874G>C) c.-98-26205G>C (n.-98-26205G>C) n.4620+93G>C n.4661+93G>C | dbSNP |
17 | g.43076395C>T | CA2638063368 | BRCA1 | c.4481+93G>A (n.4481+93G>A) c.4484+93G>A (n.4484+93G>A) c.4358+93G>A (n.4358+93G>A) c.4478+93G>A (n.4478+93G>A) c.4406+93G>A (n.4406+93G>A) c.1172+93G>A (n.1172+93G>A) c.1034+93G>A (n.1034+93G>A) c.3596+93G>A (n.3596+93G>A) c.4361+93G>A (n.4361+93G>A) c.4550+93G>A (n.4550+93G>A) c.4343+93G>A (n.4343+93G>A) c.1046+93G>A (n.1046+93G>A) c.1091+93G>A (n.1091+93G>A) c.4547+93G>A (n.4547+93G>A) c.871+93G>A c.1058+93G>A (n.1058+93G>A) c.*4267+93G>A (n.*4267+93G>A) c.797+93G>A (n.797+93G>A) c.5-12444G>A (n.5-12444G>A) c.-43-1874G>A (n.-43-1874G>A) c.-98-26205G>A (n.-98-26205G>A) n.4620+93G>A n.4661+93G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076396T>C | CA290833933 | BRCA1 | c.4481+92A>G (n.4481+92A>G) c.4484+92A>G (n.4484+92A>G) c.4358+92A>G (n.4358+92A>G) c.4478+92A>G (n.4478+92A>G) c.4406+92A>G (n.4406+92A>G) c.1172+92A>G (n.1172+92A>G) c.1034+92A>G (n.1034+92A>G) c.3596+92A>G (n.3596+92A>G) c.4361+92A>G (n.4361+92A>G) c.4550+92A>G (n.4550+92A>G) c.4343+92A>G (n.4343+92A>G) c.1046+92A>G (n.1046+92A>G) c.1091+92A>G (n.1091+92A>G) c.4547+92A>G (n.4547+92A>G) c.871+92A>G c.1058+92A>G (n.1058+92A>G) c.*4267+92A>G (n.*4267+92A>G) c.797+92A>G (n.797+92A>G) c.5-12445A>G (n.5-12445A>G) c.-43-1875A>G (n.-43-1875A>G) c.-98-26206A>G (n.-98-26206A>G) n.4620+92A>G n.4661+92A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076396T>G | CA772175378 | BRCA1 | c.4481+92A>C (n.4481+92A>C) c.4484+92A>C (n.4484+92A>C) c.4358+92A>C (n.4358+92A>C) c.4478+92A>C (n.4478+92A>C) c.4406+92A>C (n.4406+92A>C) c.1172+92A>C (n.1172+92A>C) c.1034+92A>C (n.1034+92A>C) c.3596+92A>C (n.3596+92A>C) c.4361+92A>C (n.4361+92A>C) c.4550+92A>C (n.4550+92A>C) c.4343+92A>C (n.4343+92A>C) c.1046+92A>C (n.1046+92A>C) c.1091+92A>C (n.1091+92A>C) c.4547+92A>C (n.4547+92A>C) c.871+92A>C c.1058+92A>C (n.1058+92A>C) c.*4267+92A>C (n.*4267+92A>C) c.797+92A>C (n.797+92A>C) c.5-12445A>C (n.5-12445A>C) c.-43-1875A>C (n.-43-1875A>C) c.-98-26206A>C (n.-98-26206A>C) n.4620+92A>C n.4661+92A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076396T= | CA2260775393 | BRCA1 | c.4481+92A= (n.4481+92A=) c.4484+92A= (n.4484+92A=) c.4358+92A= (n.4358+92A=) c.4478+92A= (n.4478+92A=) c.4406+92A= (n.4406+92A=) c.1172+92A= (n.1172+92A=) c.1034+92A= (n.1034+92A=) c.3596+92A= (n.3596+92A=) c.4361+92A= (n.4361+92A=) c.4550+92A= (n.4550+92A=) c.4343+92A= (n.4343+92A=) c.1046+92A= (n.1046+92A=) c.1091+92A= (n.1091+92A=) c.4547+92A= (n.4547+92A=) c.871+92A= c.1058+92A= (n.1058+92A=) c.*4267+92A= (n.*4267+92A=) c.797+92A= (n.797+92A=) c.5-12445A= (n.5-12445A=) c.-43-1875A= (n.-43-1875A=) c.-98-26206A= (n.-98-26206A=) n.4620+92A= n.4661+92A= | |
17 | g.43076397G>A | CA2638063369 | BRCA1 | c.4481+91C>T (n.4481+91C>T) c.4484+91C>T (n.4484+91C>T) c.4358+91C>T (n.4358+91C>T) c.4478+91C>T (n.4478+91C>T) c.4406+91C>T (n.4406+91C>T) c.1172+91C>T (n.1172+91C>T) c.1034+91C>T (n.1034+91C>T) c.3596+91C>T (n.3596+91C>T) c.4361+91C>T (n.4361+91C>T) c.4550+91C>T (n.4550+91C>T) c.4343+91C>T (n.4343+91C>T) c.1046+91C>T (n.1046+91C>T) c.1091+91C>T (n.1091+91C>T) c.4547+91C>T (n.4547+91C>T) c.871+91C>T c.1058+91C>T (n.1058+91C>T) c.*4267+91C>T (n.*4267+91C>T) c.797+91C>T (n.797+91C>T) c.5-12446C>T (n.5-12446C>T) c.-43-1876C>T (n.-43-1876C>T) c.-98-26207C>T (n.-98-26207C>T) n.4620+91C>T n.4661+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076397G>C | CA2733913841 | BRCA1 | c.4481+91C>G (n.4481+91C>G) c.4484+91C>G (n.4484+91C>G) c.4358+91C>G (n.4358+91C>G) c.4478+91C>G (n.4478+91C>G) c.4406+91C>G (n.4406+91C>G) c.1172+91C>G (n.1172+91C>G) c.1034+91C>G (n.1034+91C>G) c.3596+91C>G (n.3596+91C>G) c.4361+91C>G (n.4361+91C>G) c.4550+91C>G (n.4550+91C>G) c.4343+91C>G (n.4343+91C>G) c.1046+91C>G (n.1046+91C>G) c.1091+91C>G (n.1091+91C>G) c.4547+91C>G (n.4547+91C>G) c.871+91C>G c.1058+91C>G (n.1058+91C>G) c.*4267+91C>G (n.*4267+91C>G) c.797+91C>G (n.797+91C>G) c.5-12446C>G (n.5-12446C>G) c.-43-1876C>G (n.-43-1876C>G) c.-98-26207C>G (n.-98-26207C>G) n.4620+91C>G n.4661+91C>G | dbSNP |
17 | g.43076397G>T | CA2638063370 | BRCA1 | c.4481+91C>A (n.4481+91C>A) c.4484+91C>A (n.4484+91C>A) c.4358+91C>A (n.4358+91C>A) c.4478+91C>A (n.4478+91C>A) c.4406+91C>A (n.4406+91C>A) c.1172+91C>A (n.1172+91C>A) c.1034+91C>A (n.1034+91C>A) c.3596+91C>A (n.3596+91C>A) c.4361+91C>A (n.4361+91C>A) c.4550+91C>A (n.4550+91C>A) c.4343+91C>A (n.4343+91C>A) c.1046+91C>A (n.1046+91C>A) c.1091+91C>A (n.1091+91C>A) c.4547+91C>A (n.4547+91C>A) c.871+91C>A c.1058+91C>A (n.1058+91C>A) c.*4267+91C>A (n.*4267+91C>A) c.797+91C>A (n.797+91C>A) c.5-12446C>A (n.5-12446C>A) c.-43-1876C>A (n.-43-1876C>A) c.-98-26207C>A (n.-98-26207C>A) n.4620+91C>A n.4661+91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076398G>A | CA2733913916 | BRCA1 | c.4481+90C>T (n.4481+90C>T) c.4484+90C>T (n.4484+90C>T) c.4358+90C>T (n.4358+90C>T) c.4478+90C>T (n.4478+90C>T) c.4406+90C>T (n.4406+90C>T) c.1172+90C>T (n.1172+90C>T) c.1034+90C>T (n.1034+90C>T) c.3596+90C>T (n.3596+90C>T) c.4361+90C>T (n.4361+90C>T) c.4550+90C>T (n.4550+90C>T) c.4343+90C>T (n.4343+90C>T) c.1046+90C>T (n.1046+90C>T) c.1091+90C>T (n.1091+90C>T) c.4547+90C>T (n.4547+90C>T) c.871+90C>T c.1058+90C>T (n.1058+90C>T) c.*4267+90C>T (n.*4267+90C>T) c.797+90C>T (n.797+90C>T) c.5-12447C>T (n.5-12447C>T) c.-43-1877C>T (n.-43-1877C>T) c.-98-26208C>T (n.-98-26208C>T) n.4620+90C>T n.4661+90C>T | dbSNP |
17 | g.43076398G>C | CA2733913915 | BRCA1 | c.4481+90C>G (n.4481+90C>G) c.4484+90C>G (n.4484+90C>G) c.4358+90C>G (n.4358+90C>G) c.4478+90C>G (n.4478+90C>G) c.4406+90C>G (n.4406+90C>G) c.1172+90C>G (n.1172+90C>G) c.1034+90C>G (n.1034+90C>G) c.3596+90C>G (n.3596+90C>G) c.4361+90C>G (n.4361+90C>G) c.4550+90C>G (n.4550+90C>G) c.4343+90C>G (n.4343+90C>G) c.1046+90C>G (n.1046+90C>G) c.1091+90C>G (n.1091+90C>G) c.4547+90C>G (n.4547+90C>G) c.871+90C>G c.1058+90C>G (n.1058+90C>G) c.*4267+90C>G (n.*4267+90C>G) c.797+90C>G (n.797+90C>G) c.5-12447C>G (n.5-12447C>G) c.-43-1877C>G (n.-43-1877C>G) c.-98-26208C>G (n.-98-26208C>G) n.4620+90C>G n.4661+90C>G | dbSNP |
17 | g.43076398G>T | CA2733913917 | BRCA1 | c.4481+90C>A (n.4481+90C>A) c.4484+90C>A (n.4484+90C>A) c.4358+90C>A (n.4358+90C>A) c.4478+90C>A (n.4478+90C>A) c.4406+90C>A (n.4406+90C>A) c.1172+90C>A (n.1172+90C>A) c.1034+90C>A (n.1034+90C>A) c.3596+90C>A (n.3596+90C>A) c.4361+90C>A (n.4361+90C>A) c.4550+90C>A (n.4550+90C>A) c.4343+90C>A (n.4343+90C>A) c.1046+90C>A (n.1046+90C>A) c.1091+90C>A (n.1091+90C>A) c.4547+90C>A (n.4547+90C>A) c.871+90C>A c.1058+90C>A (n.1058+90C>A) c.*4267+90C>A (n.*4267+90C>A) c.797+90C>A (n.797+90C>A) c.5-12447C>A (n.5-12447C>A) c.-43-1877C>A (n.-43-1877C>A) c.-98-26208C>A (n.-98-26208C>A) n.4620+90C>A n.4661+90C>A | dbSNP |
17 | g.43076400G>A | CA2733662037 | BRCA1 | c.4481+88C>T (n.4481+88C>T) c.4484+88C>T (n.4484+88C>T) c.4358+88C>T (n.4358+88C>T) c.4478+88C>T (n.4478+88C>T) c.4406+88C>T (n.4406+88C>T) c.1172+88C>T (n.1172+88C>T) c.1034+88C>T (n.1034+88C>T) c.3596+88C>T (n.3596+88C>T) c.4361+88C>T (n.4361+88C>T) c.4550+88C>T (n.4550+88C>T) c.4343+88C>T (n.4343+88C>T) c.1046+88C>T (n.1046+88C>T) c.1091+88C>T (n.1091+88C>T) c.4547+88C>T (n.4547+88C>T) c.871+88C>T c.1058+88C>T (n.1058+88C>T) c.*4267+88C>T (n.*4267+88C>T) c.797+88C>T (n.797+88C>T) c.5-12449C>T (n.5-12449C>T) c.-43-1879C>T (n.-43-1879C>T) c.-98-26210C>T (n.-98-26210C>T) n.4620+88C>T n.4661+88C>T | dbSNP |
17 | g.43076400G>C | CA626083521 | BRCA1 | c.4481+88C>G (n.4481+88C>G) c.4484+88C>G (n.4484+88C>G) c.4358+88C>G (n.4358+88C>G) c.4478+88C>G (n.4478+88C>G) c.4406+88C>G (n.4406+88C>G) c.1172+88C>G (n.1172+88C>G) c.1034+88C>G (n.1034+88C>G) c.3596+88C>G (n.3596+88C>G) c.4361+88C>G (n.4361+88C>G) c.4550+88C>G (n.4550+88C>G) c.4343+88C>G (n.4343+88C>G) c.1046+88C>G (n.1046+88C>G) c.1091+88C>G (n.1091+88C>G) c.4547+88C>G (n.4547+88C>G) c.871+88C>G c.1058+88C>G (n.1058+88C>G) c.*4267+88C>G (n.*4267+88C>G) c.797+88C>G (n.797+88C>G) c.5-12449C>G (n.5-12449C>G) c.-43-1879C>G (n.-43-1879C>G) c.-98-26210C>G (n.-98-26210C>G) n.4620+88C>G n.4661+88C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076400G= | CA2260775394 | BRCA1 | c.4481+88C= (n.4481+88C=) c.4484+88C= (n.4484+88C=) c.4358+88C= (n.4358+88C=) c.4478+88C= (n.4478+88C=) c.4406+88C= (n.4406+88C=) c.1172+88C= (n.1172+88C=) c.1034+88C= (n.1034+88C=) c.3596+88C= (n.3596+88C=) c.4361+88C= (n.4361+88C=) c.4550+88C= (n.4550+88C=) c.4343+88C= (n.4343+88C=) c.1046+88C= (n.1046+88C=) c.1091+88C= (n.1091+88C=) c.4547+88C= (n.4547+88C=) c.871+88C= c.1058+88C= (n.1058+88C=) c.*4267+88C= (n.*4267+88C=) c.797+88C= (n.797+88C=) c.5-12449C= (n.5-12449C=) c.-43-1879C= (n.-43-1879C=) c.-98-26210C= (n.-98-26210C=) n.4620+88C= n.4661+88C= | |
17 | g.43076400G>T | CA2638063371 | BRCA1 | c.4481+88C>A (n.4481+88C>A) c.4484+88C>A (n.4484+88C>A) c.4358+88C>A (n.4358+88C>A) c.4478+88C>A (n.4478+88C>A) c.4406+88C>A (n.4406+88C>A) c.1172+88C>A (n.1172+88C>A) c.1034+88C>A (n.1034+88C>A) c.3596+88C>A (n.3596+88C>A) c.4361+88C>A (n.4361+88C>A) c.4550+88C>A (n.4550+88C>A) c.4343+88C>A (n.4343+88C>A) c.1046+88C>A (n.1046+88C>A) c.1091+88C>A (n.1091+88C>A) c.4547+88C>A (n.4547+88C>A) c.871+88C>A c.1058+88C>A (n.1058+88C>A) c.*4267+88C>A (n.*4267+88C>A) c.797+88C>A (n.797+88C>A) c.5-12449C>A (n.5-12449C>A) c.-43-1879C>A (n.-43-1879C>A) c.-98-26210C>A (n.-98-26210C>A) n.4620+88C>A n.4661+88C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076400_43076401insC | CA2260775395 | BRCA1 | c.4481+87_4481+88insG (n.4481+87_4481+88insG) c.4484+87_4484+88insG (n.4484+87_4484+88insG) c.4358+87_4358+88insG (n.4358+87_4358+88insG) c.4478+87_4478+88insG (n.4478+87_4478+88insG) c.4406+87_4406+88insG (n.4406+87_4406+88insG) c.1172+87_1172+88insG (n.1172+87_1172+88insG) c.1034+87_1034+88insG (n.1034+87_1034+88insG) c.3596+87_3596+88insG (n.3596+87_3596+88insG) c.4361+87_4361+88insG (n.4361+87_4361+88insG) c.4550+87_4550+88insG (n.4550+87_4550+88insG) c.4343+87_4343+88insG (n.4343+87_4343+88insG) c.1046+87_1046+88insG (n.1046+87_1046+88insG) c.1091+87_1091+88insG (n.1091+87_1091+88insG) c.4547+87_4547+88insG (n.4547+87_4547+88insG) c.871+87_871+88insG c.1058+87_1058+88insG (n.1058+87_1058+88insG) c.*4267+87_*4267+88insG (n.*4267+87_*4267+88insG) c.797+87_797+88insG (n.797+87_797+88insG) c.5-12450_5-12449insG (n.5-12450_5-12449insG) c.-43-1880_-43-1879insG (n.-43-1880_-43-1879insG) c.-98-26211_-98-26210insG (n.-98-26211_-98-26210insG) n.4620+87_4620+88insG n.4661+87_4661+88insG | dbSNP |
17 | g.43076401A= | CA2260775396 | BRCA1 | c.4481+87T= (n.4481+87T=) c.4484+87T= (n.4484+87T=) c.4358+87T= (n.4358+87T=) c.4478+87T= (n.4478+87T=) c.4406+87T= (n.4406+87T=) c.1172+87T= (n.1172+87T=) c.1034+87T= (n.1034+87T=) c.3596+87T= (n.3596+87T=) c.4361+87T= (n.4361+87T=) c.4550+87T= (n.4550+87T=) c.4343+87T= (n.4343+87T=) c.1046+87T= (n.1046+87T=) c.1091+87T= (n.1091+87T=) c.4547+87T= (n.4547+87T=) c.871+87T= c.1058+87T= (n.1058+87T=) c.*4267+87T= (n.*4267+87T=) c.797+87T= (n.797+87T=) c.5-12450T= (n.5-12450T=) c.-43-1880T= (n.-43-1880T=) c.-98-26211T= (n.-98-26211T=) n.4620+87T= n.4661+87T= | |
17 | g.43076401A>T | CA2260775397 | BRCA1 | c.4481+87T>A (n.4481+87T>A) c.4484+87T>A (n.4484+87T>A) c.4358+87T>A (n.4358+87T>A) c.4478+87T>A (n.4478+87T>A) c.4406+87T>A (n.4406+87T>A) c.1172+87T>A (n.1172+87T>A) c.1034+87T>A (n.1034+87T>A) c.3596+87T>A (n.3596+87T>A) c.4361+87T>A (n.4361+87T>A) c.4550+87T>A (n.4550+87T>A) c.4343+87T>A (n.4343+87T>A) c.1046+87T>A (n.1046+87T>A) c.1091+87T>A (n.1091+87T>A) c.4547+87T>A (n.4547+87T>A) c.871+87T>A c.1058+87T>A (n.1058+87T>A) c.*4267+87T>A (n.*4267+87T>A) c.797+87T>A (n.797+87T>A) c.5-12450T>A (n.5-12450T>A) c.-43-1880T>A (n.-43-1880T>A) c.-98-26211T>A (n.-98-26211T>A) n.4620+87T>A n.4661+87T>A | dbSNP |
17 | g.43076402A= | CA2260775398 | BRCA1 | c.4481+86T= (n.4481+86T=) c.4484+86T= (n.4484+86T=) c.4358+86T= (n.4358+86T=) c.4478+86T= (n.4478+86T=) c.4406+86T= (n.4406+86T=) c.1172+86T= (n.1172+86T=) c.1034+86T= (n.1034+86T=) c.3596+86T= (n.3596+86T=) c.4361+86T= (n.4361+86T=) c.4550+86T= (n.4550+86T=) c.4343+86T= (n.4343+86T=) c.1046+86T= (n.1046+86T=) c.1091+86T= (n.1091+86T=) c.4547+86T= (n.4547+86T=) c.871+86T= c.1058+86T= (n.1058+86T=) c.*4267+86T= (n.*4267+86T=) c.797+86T= (n.797+86T=) c.5-12451T= (n.5-12451T=) c.-43-1881T= (n.-43-1881T=) c.-98-26212T= (n.-98-26212T=) n.4620+86T= n.4661+86T= | |
17 | g.43076402A>C | CA983877917 | BRCA1 | c.4481+86T>G (n.4481+86T>G) c.4484+86T>G (n.4484+86T>G) c.4358+86T>G (n.4358+86T>G) c.4478+86T>G (n.4478+86T>G) c.4406+86T>G (n.4406+86T>G) c.1172+86T>G (n.1172+86T>G) c.1034+86T>G (n.1034+86T>G) c.3596+86T>G (n.3596+86T>G) c.4361+86T>G (n.4361+86T>G) c.4550+86T>G (n.4550+86T>G) c.4343+86T>G (n.4343+86T>G) c.1046+86T>G (n.1046+86T>G) c.1091+86T>G (n.1091+86T>G) c.4547+86T>G (n.4547+86T>G) c.871+86T>G c.1058+86T>G (n.1058+86T>G) c.*4267+86T>G (n.*4267+86T>G) c.797+86T>G (n.797+86T>G) c.5-12451T>G (n.5-12451T>G) c.-43-1881T>G (n.-43-1881T>G) c.-98-26212T>G (n.-98-26212T>G) n.4620+86T>G n.4661+86T>G | dbSNP |
17 | g.43076404del | CA2733913922 | BRCA1 | c.4481+84del (n.4481+84del) c.4484+84del (n.4484+84del) c.4358+84del (n.4358+84del) c.4478+84del (n.4478+84del) c.4406+84del (n.4406+84del) c.1172+84del (n.1172+84del) c.1034+84del (n.1034+84del) c.3596+84del (n.3596+84del) c.4361+84del (n.4361+84del) c.4550+84del (n.4550+84del) c.4343+84del (n.4343+84del) c.1046+84del (n.1046+84del) c.1091+84del (n.1091+84del) c.4547+84del (n.4547+84del) c.871+84del c.1058+84del (n.1058+84del) c.*4267+84del (n.*4267+84del) c.797+84del (n.797+84del) c.5-12453del (n.5-12453del) c.-43-1883del (n.-43-1883del) c.-98-26214del (n.-98-26214del) n.4620+84del n.4661+84del | dbSNP |
17 | g.43076404G>A | CA2733913921 | BRCA1 | c.4481+84C>T (n.4481+84C>T) c.4484+84C>T (n.4484+84C>T) c.4358+84C>T (n.4358+84C>T) c.4478+84C>T (n.4478+84C>T) c.4406+84C>T (n.4406+84C>T) c.1172+84C>T (n.1172+84C>T) c.1034+84C>T (n.1034+84C>T) c.3596+84C>T (n.3596+84C>T) c.4361+84C>T (n.4361+84C>T) c.4550+84C>T (n.4550+84C>T) c.4343+84C>T (n.4343+84C>T) c.1046+84C>T (n.1046+84C>T) c.1091+84C>T (n.1091+84C>T) c.4547+84C>T (n.4547+84C>T) c.871+84C>T c.1058+84C>T (n.1058+84C>T) c.*4267+84C>T (n.*4267+84C>T) c.797+84C>T (n.797+84C>T) c.5-12453C>T (n.5-12453C>T) c.-43-1883C>T (n.-43-1883C>T) c.-98-26214C>T (n.-98-26214C>T) n.4620+84C>T n.4661+84C>T | dbSNP |
17 | g.43076405T>A | CA2576295922 | BRCA1 | c.4481+83A>T (n.4481+83A>T) c.4484+83A>T (n.4484+83A>T) c.4358+83A>T (n.4358+83A>T) c.4478+83A>T (n.4478+83A>T) c.4406+83A>T (n.4406+83A>T) c.1172+83A>T (n.1172+83A>T) c.1034+83A>T (n.1034+83A>T) c.3596+83A>T (n.3596+83A>T) c.4361+83A>T (n.4361+83A>T) c.4550+83A>T (n.4550+83A>T) c.4343+83A>T (n.4343+83A>T) c.1046+83A>T (n.1046+83A>T) c.1091+83A>T (n.1091+83A>T) c.4547+83A>T (n.4547+83A>T) c.871+83A>T c.1058+83A>T (n.1058+83A>T) c.*4267+83A>T (n.*4267+83A>T) c.797+83A>T (n.797+83A>T) c.5-12454A>T (n.5-12454A>T) c.-43-1884A>T (n.-43-1884A>T) c.-98-26215A>T (n.-98-26215A>T) n.4620+83A>T n.4661+83A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076405T>C | CA772175381 | BRCA1 | c.4481+83A>G (n.4481+83A>G) c.4484+83A>G (n.4484+83A>G) c.4358+83A>G (n.4358+83A>G) c.4478+83A>G (n.4478+83A>G) c.4406+83A>G (n.4406+83A>G) c.1172+83A>G (n.1172+83A>G) c.1034+83A>G (n.1034+83A>G) c.3596+83A>G (n.3596+83A>G) c.4361+83A>G (n.4361+83A>G) c.4550+83A>G (n.4550+83A>G) c.4343+83A>G (n.4343+83A>G) c.1046+83A>G (n.1046+83A>G) c.1091+83A>G (n.1091+83A>G) c.4547+83A>G (n.4547+83A>G) c.871+83A>G c.1058+83A>G (n.1058+83A>G) c.*4267+83A>G (n.*4267+83A>G) c.797+83A>G (n.797+83A>G) c.5-12454A>G (n.5-12454A>G) c.-43-1884A>G (n.-43-1884A>G) c.-98-26215A>G (n.-98-26215A>G) n.4620+83A>G n.4661+83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076405T= | CA2260775399 | BRCA1 | c.4481+83A= (n.4481+83A=) c.4484+83A= (n.4484+83A=) c.4358+83A= (n.4358+83A=) c.4478+83A= (n.4478+83A=) c.4406+83A= (n.4406+83A=) c.1172+83A= (n.1172+83A=) c.1034+83A= (n.1034+83A=) c.3596+83A= (n.3596+83A=) c.4361+83A= (n.4361+83A=) c.4550+83A= (n.4550+83A=) c.4343+83A= (n.4343+83A=) c.1046+83A= (n.1046+83A=) c.1091+83A= (n.1091+83A=) c.4547+83A= (n.4547+83A=) c.871+83A= c.1058+83A= (n.1058+83A=) c.*4267+83A= (n.*4267+83A=) c.797+83A= (n.797+83A=) c.5-12454A= (n.5-12454A=) c.-43-1884A= (n.-43-1884A=) c.-98-26215A= (n.-98-26215A=) n.4620+83A= n.4661+83A= | |
17 | g.43076406A>G | CA2733913926 | BRCA1 | c.4481+82T>C (n.4481+82T>C) c.4484+82T>C (n.4484+82T>C) c.4358+82T>C (n.4358+82T>C) c.4478+82T>C (n.4478+82T>C) c.4406+82T>C (n.4406+82T>C) c.1172+82T>C (n.1172+82T>C) c.1034+82T>C (n.1034+82T>C) c.3596+82T>C (n.3596+82T>C) c.4361+82T>C (n.4361+82T>C) c.4550+82T>C (n.4550+82T>C) c.4343+82T>C (n.4343+82T>C) c.1046+82T>C (n.1046+82T>C) c.1091+82T>C (n.1091+82T>C) c.4547+82T>C (n.4547+82T>C) c.871+82T>C c.1058+82T>C (n.1058+82T>C) c.*4267+82T>C (n.*4267+82T>C) c.797+82T>C (n.797+82T>C) c.5-12455T>C (n.5-12455T>C) c.-43-1885T>C (n.-43-1885T>C) c.-98-26216T>C (n.-98-26216T>C) n.4620+82T>C n.4661+82T>C | dbSNP |
17 | g.43076406A>T | CA2733913923 | BRCA1 | c.4481+82T>A (n.4481+82T>A) c.4484+82T>A (n.4484+82T>A) c.4358+82T>A (n.4358+82T>A) c.4478+82T>A (n.4478+82T>A) c.4406+82T>A (n.4406+82T>A) c.1172+82T>A (n.1172+82T>A) c.1034+82T>A (n.1034+82T>A) c.3596+82T>A (n.3596+82T>A) c.4361+82T>A (n.4361+82T>A) c.4550+82T>A (n.4550+82T>A) c.4343+82T>A (n.4343+82T>A) c.1046+82T>A (n.1046+82T>A) c.1091+82T>A (n.1091+82T>A) c.4547+82T>A (n.4547+82T>A) c.871+82T>A c.1058+82T>A (n.1058+82T>A) c.*4267+82T>A (n.*4267+82T>A) c.797+82T>A (n.797+82T>A) c.5-12455T>A (n.5-12455T>A) c.-43-1885T>A (n.-43-1885T>A) c.-98-26216T>A (n.-98-26216T>A) n.4620+82T>A n.4661+82T>A | dbSNP |
17 | g.43076407T>C | CA2576295923 | BRCA1 | c.4481+81A>G (n.4481+81A>G) c.4484+81A>G (n.4484+81A>G) c.4358+81A>G (n.4358+81A>G) c.4478+81A>G (n.4478+81A>G) c.4406+81A>G (n.4406+81A>G) c.1172+81A>G (n.1172+81A>G) c.1034+81A>G (n.1034+81A>G) c.3596+81A>G (n.3596+81A>G) c.4361+81A>G (n.4361+81A>G) c.4550+81A>G (n.4550+81A>G) c.4343+81A>G (n.4343+81A>G) c.1046+81A>G (n.1046+81A>G) c.1091+81A>G (n.1091+81A>G) c.4547+81A>G (n.4547+81A>G) c.871+81A>G c.1058+81A>G (n.1058+81A>G) c.*4267+81A>G (n.*4267+81A>G) c.797+81A>G (n.797+81A>G) c.5-12456A>G (n.5-12456A>G) c.-43-1886A>G (n.-43-1886A>G) c.-98-26217A>G (n.-98-26217A>G) n.4620+81A>G n.4661+81A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076408G>A | CA2733914027 | BRCA1 | c.4481+80C>T (n.4481+80C>T) c.4484+80C>T (n.4484+80C>T) c.4358+80C>T (n.4358+80C>T) c.4478+80C>T (n.4478+80C>T) c.4406+80C>T (n.4406+80C>T) c.1172+80C>T (n.1172+80C>T) c.1034+80C>T (n.1034+80C>T) c.3596+80C>T (n.3596+80C>T) c.4361+80C>T (n.4361+80C>T) c.4550+80C>T (n.4550+80C>T) c.4343+80C>T (n.4343+80C>T) c.1046+80C>T (n.1046+80C>T) c.1091+80C>T (n.1091+80C>T) c.4547+80C>T (n.4547+80C>T) c.871+80C>T c.1058+80C>T (n.1058+80C>T) c.*4267+80C>T (n.*4267+80C>T) c.797+80C>T (n.797+80C>T) c.5-12457C>T (n.5-12457C>T) c.-43-1887C>T (n.-43-1887C>T) c.-98-26218C>T (n.-98-26218C>T) n.4620+80C>T n.4661+80C>T | dbSNP |
17 | g.43076408G>T | CA2638063372 | BRCA1 | c.4481+80C>A (n.4481+80C>A) c.4484+80C>A (n.4484+80C>A) c.4358+80C>A (n.4358+80C>A) c.4478+80C>A (n.4478+80C>A) c.4406+80C>A (n.4406+80C>A) c.1172+80C>A (n.1172+80C>A) c.1034+80C>A (n.1034+80C>A) c.3596+80C>A (n.3596+80C>A) c.4361+80C>A (n.4361+80C>A) c.4550+80C>A (n.4550+80C>A) c.4343+80C>A (n.4343+80C>A) c.1046+80C>A (n.1046+80C>A) c.1091+80C>A (n.1091+80C>A) c.4547+80C>A (n.4547+80C>A) c.871+80C>A c.1058+80C>A (n.1058+80C>A) c.*4267+80C>A (n.*4267+80C>A) c.797+80C>A (n.797+80C>A) c.5-12457C>A (n.5-12457C>A) c.-43-1887C>A (n.-43-1887C>A) c.-98-26218C>A (n.-98-26218C>A) n.4620+80C>A n.4661+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076409del | CA2733913949 | BRCA1 | c.4481+80del (n.4481+80del) c.4484+80del (n.4484+80del) c.4358+80del (n.4358+80del) c.4478+80del (n.4478+80del) c.4406+80del (n.4406+80del) c.1172+80del (n.1172+80del) c.1034+80del (n.1034+80del) c.3596+80del (n.3596+80del) c.4361+80del (n.4361+80del) c.4550+80del (n.4550+80del) c.4343+80del (n.4343+80del) c.1046+80del (n.1046+80del) c.1091+80del (n.1091+80del) c.4547+80del (n.4547+80del) c.871+80del c.1058+80del (n.1058+80del) c.*4267+80del (n.*4267+80del) c.797+80del (n.797+80del) c.5-12457del (n.5-12457del) c.-43-1887del (n.-43-1887del) c.-98-26218del (n.-98-26218del) n.4620+80del n.4661+80del | dbSNP |
17 | g.43076409G>A | CA2260775401 | BRCA1 | c.4481+79C>T (n.4481+79C>T) c.4484+79C>T (n.4484+79C>T) c.4358+79C>T (n.4358+79C>T) c.4478+79C>T (n.4478+79C>T) c.4406+79C>T (n.4406+79C>T) c.1172+79C>T (n.1172+79C>T) c.1034+79C>T (n.1034+79C>T) c.3596+79C>T (n.3596+79C>T) c.4361+79C>T (n.4361+79C>T) c.4550+79C>T (n.4550+79C>T) c.4343+79C>T (n.4343+79C>T) c.1046+79C>T (n.1046+79C>T) c.1091+79C>T (n.1091+79C>T) c.4547+79C>T (n.4547+79C>T) c.871+79C>T c.1058+79C>T (n.1058+79C>T) c.*4267+79C>T (n.*4267+79C>T) c.797+79C>T (n.797+79C>T) c.5-12458C>T (n.5-12458C>T) c.-43-1888C>T (n.-43-1888C>T) c.-98-26219C>T (n.-98-26219C>T) n.4620+79C>T n.4661+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076409G>C | CA2733692804 | BRCA1 | c.4481+79C>G (n.4481+79C>G) c.4484+79C>G (n.4484+79C>G) c.4358+79C>G (n.4358+79C>G) c.4478+79C>G (n.4478+79C>G) c.4406+79C>G (n.4406+79C>G) c.1172+79C>G (n.1172+79C>G) c.1034+79C>G (n.1034+79C>G) c.3596+79C>G (n.3596+79C>G) c.4361+79C>G (n.4361+79C>G) c.4550+79C>G (n.4550+79C>G) c.4343+79C>G (n.4343+79C>G) c.1046+79C>G (n.1046+79C>G) c.1091+79C>G (n.1091+79C>G) c.4547+79C>G (n.4547+79C>G) c.871+79C>G c.1058+79C>G (n.1058+79C>G) c.*4267+79C>G (n.*4267+79C>G) c.797+79C>G (n.797+79C>G) c.5-12458C>G (n.5-12458C>G) c.-43-1888C>G (n.-43-1888C>G) c.-98-26219C>G (n.-98-26219C>G) n.4620+79C>G n.4661+79C>G | dbSNP |
17 | g.43076409G= | CA2260775400 | BRCA1 | c.4481+79C= (n.4481+79C=) c.4484+79C= (n.4484+79C=) c.4358+79C= (n.4358+79C=) c.4478+79C= (n.4478+79C=) c.4406+79C= (n.4406+79C=) c.1172+79C= (n.1172+79C=) c.1034+79C= (n.1034+79C=) c.3596+79C= (n.3596+79C=) c.4361+79C= (n.4361+79C=) c.4550+79C= (n.4550+79C=) c.4343+79C= (n.4343+79C=) c.1046+79C= (n.1046+79C=) c.1091+79C= (n.1091+79C=) c.4547+79C= (n.4547+79C=) c.871+79C= c.1058+79C= (n.1058+79C=) c.*4267+79C= (n.*4267+79C=) c.797+79C= (n.797+79C=) c.5-12458C= (n.5-12458C=) c.-43-1888C= (n.-43-1888C=) c.-98-26219C= (n.-98-26219C=) n.4620+79C= n.4661+79C= | |
17 | g.43076409G>T | CA983877918 | BRCA1 | c.4481+79C>A (n.4481+79C>A) c.4484+79C>A (n.4484+79C>A) c.4358+79C>A (n.4358+79C>A) c.4478+79C>A (n.4478+79C>A) c.4406+79C>A (n.4406+79C>A) c.1172+79C>A (n.1172+79C>A) c.1034+79C>A (n.1034+79C>A) c.3596+79C>A (n.3596+79C>A) c.4361+79C>A (n.4361+79C>A) c.4550+79C>A (n.4550+79C>A) c.4343+79C>A (n.4343+79C>A) c.1046+79C>A (n.1046+79C>A) c.1091+79C>A (n.1091+79C>A) c.4547+79C>A (n.4547+79C>A) c.871+79C>A c.1058+79C>A (n.1058+79C>A) c.*4267+79C>A (n.*4267+79C>A) c.797+79C>A (n.797+79C>A) c.5-12458C>A (n.5-12458C>A) c.-43-1888C>A (n.-43-1888C>A) c.-98-26219C>A (n.-98-26219C>A) n.4620+79C>A n.4661+79C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076410T>G | CA2638063373 | BRCA1 | c.4481+78A>C (n.4481+78A>C) c.4484+78A>C (n.4484+78A>C) c.4358+78A>C (n.4358+78A>C) c.4478+78A>C (n.4478+78A>C) c.4406+78A>C (n.4406+78A>C) c.1172+78A>C (n.1172+78A>C) c.1034+78A>C (n.1034+78A>C) c.3596+78A>C (n.3596+78A>C) c.4361+78A>C (n.4361+78A>C) c.4550+78A>C (n.4550+78A>C) c.4343+78A>C (n.4343+78A>C) c.1046+78A>C (n.1046+78A>C) c.1091+78A>C (n.1091+78A>C) c.4547+78A>C (n.4547+78A>C) c.871+78A>C c.1058+78A>C (n.1058+78A>C) c.*4267+78A>C (n.*4267+78A>C) c.797+78A>C (n.797+78A>C) c.5-12459A>C (n.5-12459A>C) c.-43-1889A>C (n.-43-1889A>C) c.-98-26220A>C (n.-98-26220A>C) n.4620+78A>C n.4661+78A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076411G>C | CA290833935 | BRCA1 | c.4481+77C>G (n.4481+77C>G) c.4484+77C>G (n.4484+77C>G) c.4358+77C>G (n.4358+77C>G) c.4478+77C>G (n.4478+77C>G) c.4406+77C>G (n.4406+77C>G) c.1172+77C>G (n.1172+77C>G) c.1034+77C>G (n.1034+77C>G) c.3596+77C>G (n.3596+77C>G) c.4361+77C>G (n.4361+77C>G) c.4550+77C>G (n.4550+77C>G) c.4343+77C>G (n.4343+77C>G) c.1046+77C>G (n.1046+77C>G) c.1091+77C>G (n.1091+77C>G) c.4547+77C>G (n.4547+77C>G) c.871+77C>G c.1058+77C>G (n.1058+77C>G) c.*4267+77C>G (n.*4267+77C>G) c.797+77C>G (n.797+77C>G) c.5-12460C>G (n.5-12460C>G) c.-43-1890C>G (n.-43-1890C>G) c.-98-26221C>G (n.-98-26221C>G) n.4620+77C>G n.4661+77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076411G= | CA2260775403 | BRCA1 | c.4481+77C= (n.4481+77C=) c.4484+77C= (n.4484+77C=) c.4358+77C= (n.4358+77C=) c.4478+77C= (n.4478+77C=) c.4406+77C= (n.4406+77C=) c.1172+77C= (n.1172+77C=) c.1034+77C= (n.1034+77C=) c.3596+77C= (n.3596+77C=) c.4361+77C= (n.4361+77C=) c.4550+77C= (n.4550+77C=) c.4343+77C= (n.4343+77C=) c.1046+77C= (n.1046+77C=) c.1091+77C= (n.1091+77C=) c.4547+77C= (n.4547+77C=) c.871+77C= c.1058+77C= (n.1058+77C=) c.*4267+77C= (n.*4267+77C=) c.797+77C= (n.797+77C=) c.5-12460C= (n.5-12460C=) c.-43-1890C= (n.-43-1890C=) c.-98-26221C= (n.-98-26221C=) n.4620+77C= n.4661+77C= | |
17 | g.43076411G>T | CA2638063374 | BRCA1 | c.4481+77C>A (n.4481+77C>A) c.4484+77C>A (n.4484+77C>A) c.4358+77C>A (n.4358+77C>A) c.4478+77C>A (n.4478+77C>A) c.4406+77C>A (n.4406+77C>A) c.1172+77C>A (n.1172+77C>A) c.1034+77C>A (n.1034+77C>A) c.3596+77C>A (n.3596+77C>A) c.4361+77C>A (n.4361+77C>A) c.4550+77C>A (n.4550+77C>A) c.4343+77C>A (n.4343+77C>A) c.1046+77C>A (n.1046+77C>A) c.1091+77C>A (n.1091+77C>A) c.4547+77C>A (n.4547+77C>A) c.871+77C>A c.1058+77C>A (n.1058+77C>A) c.*4267+77C>A (n.*4267+77C>A) c.797+77C>A (n.797+77C>A) c.5-12460C>A (n.5-12460C>A) c.-43-1890C>A (n.-43-1890C>A) c.-98-26221C>A (n.-98-26221C>A) n.4620+77C>A n.4661+77C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076411_43076412delinsGA | CA2260775402 | BRCA1 | c.4481+76_4481+77delinsTC (n.4481+76_4481+77delinsTC) c.4484+76_4484+77delinsTC (n.4484+76_4484+77delinsTC) c.4358+76_4358+77delinsTC (n.4358+76_4358+77delinsTC) c.4478+76_4478+77delinsTC (n.4478+76_4478+77delinsTC) c.4406+76_4406+77delinsTC (n.4406+76_4406+77delinsTC) c.1172+76_1172+77delinsTC (n.1172+76_1172+77delinsTC) c.1034+76_1034+77delinsTC (n.1034+76_1034+77delinsTC) c.3596+76_3596+77delinsTC (n.3596+76_3596+77delinsTC) c.4361+76_4361+77delinsTC (n.4361+76_4361+77delinsTC) c.4550+76_4550+77delinsTC (n.4550+76_4550+77delinsTC) c.4343+76_4343+77delinsTC (n.4343+76_4343+77delinsTC) c.1046+76_1046+77delinsTC (n.1046+76_1046+77delinsTC) c.1091+76_1091+77delinsTC (n.1091+76_1091+77delinsTC) c.4547+76_4547+77delinsTC (n.4547+76_4547+77delinsTC) c.871+76_871+77delinsTC c.1058+76_1058+77delinsTC (n.1058+76_1058+77delinsTC) c.*4267+76_*4267+77delinsTC (n.*4267+76_*4267+77delinsTC) c.797+76_797+77delinsTC (n.797+76_797+77delinsTC) c.5-12461_5-12460delinsTC (n.5-12461_5-12460delinsTC) c.-43-1891_-43-1890delinsTC (n.-43-1891_-43-1890delinsTC) c.-98-26222_-98-26221delinsTC (n.-98-26222_-98-26221delinsTC) n.4620+76_4620+77delinsTC n.4661+76_4661+77delinsTC | |
17 | g.43076412A>G | CA2638063375 | BRCA1 | c.4481+76T>C (n.4481+76T>C) c.4484+76T>C (n.4484+76T>C) c.4358+76T>C (n.4358+76T>C) c.4478+76T>C (n.4478+76T>C) c.4406+76T>C (n.4406+76T>C) c.1172+76T>C (n.1172+76T>C) c.1034+76T>C (n.1034+76T>C) c.3596+76T>C (n.3596+76T>C) c.4361+76T>C (n.4361+76T>C) c.4550+76T>C (n.4550+76T>C) c.4343+76T>C (n.4343+76T>C) c.1046+76T>C (n.1046+76T>C) c.1091+76T>C (n.1091+76T>C) c.4547+76T>C (n.4547+76T>C) c.871+76T>C c.1058+76T>C (n.1058+76T>C) c.*4267+76T>C (n.*4267+76T>C) c.797+76T>C (n.797+76T>C) c.5-12461T>C (n.5-12461T>C) c.-43-1891T>C (n.-43-1891T>C) c.-98-26222T>C (n.-98-26222T>C) n.4620+76T>C n.4661+76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076418dup | CA2576295924 | BRCA1 | c.4481+76dup (n.4481+76dup) c.4484+76dup (n.4484+76dup) c.4358+76dup (n.4358+76dup) c.4478+76dup (n.4478+76dup) c.4406+76dup (n.4406+76dup) c.1172+76dup (n.1172+76dup) c.1034+76dup (n.1034+76dup) c.3596+76dup (n.3596+76dup) c.4361+76dup (n.4361+76dup) c.4550+76dup (n.4550+76dup) c.4343+76dup (n.4343+76dup) c.1046+76dup (n.1046+76dup) c.1091+76dup (n.1091+76dup) c.4547+76dup (n.4547+76dup) c.871+76dup c.1058+76dup (n.1058+76dup) c.*4267+76dup (n.*4267+76dup) c.797+76dup (n.797+76dup) c.5-12461dup (n.5-12461dup) c.-43-1891dup (n.-43-1891dup) c.-98-26222dup (n.-98-26222dup) n.4620+76dup n.4661+76dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076418del | CA626083523 | BRCA1 | c.4481+76del (n.4481+76del) c.4484+76del (n.4484+76del) c.4358+76del (n.4358+76del) c.4478+76del (n.4478+76del) c.4406+76del (n.4406+76del) c.1172+76del (n.1172+76del) c.1034+76del (n.1034+76del) c.3596+76del (n.3596+76del) c.4361+76del (n.4361+76del) c.4550+76del (n.4550+76del) c.4343+76del (n.4343+76del) c.1046+76del (n.1046+76del) c.1091+76del (n.1091+76del) c.4547+76del (n.4547+76del) c.871+76del c.1058+76del (n.1058+76del) c.*4267+76del (n.*4267+76del) c.797+76del (n.797+76del) c.5-12461del (n.5-12461del) c.-43-1891del (n.-43-1891del) c.-98-26222del (n.-98-26222del) n.4620+76del n.4661+76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076414A>G | CA2638063376 | BRCA1 | c.4481+74T>C (n.4481+74T>C) c.4484+74T>C (n.4484+74T>C) c.4358+74T>C (n.4358+74T>C) c.4478+74T>C (n.4478+74T>C) c.4406+74T>C (n.4406+74T>C) c.1172+74T>C (n.1172+74T>C) c.1034+74T>C (n.1034+74T>C) c.3596+74T>C (n.3596+74T>C) c.4361+74T>C (n.4361+74T>C) c.4550+74T>C (n.4550+74T>C) c.4343+74T>C (n.4343+74T>C) c.1046+74T>C (n.1046+74T>C) c.1091+74T>C (n.1091+74T>C) c.4547+74T>C (n.4547+74T>C) c.871+74T>C c.1058+74T>C (n.1058+74T>C) c.*4267+74T>C (n.*4267+74T>C) c.797+74T>C (n.797+74T>C) c.5-12463T>C (n.5-12463T>C) c.-43-1893T>C (n.-43-1893T>C) c.-98-26224T>C (n.-98-26224T>C) n.4620+74T>C n.4661+74T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076417A= | CA2260775404 | BRCA1 | c.4481+71T= (n.4481+71T=) c.4484+71T= (n.4484+71T=) c.4358+71T= (n.4358+71T=) c.4478+71T= (n.4478+71T=) c.4406+71T= (n.4406+71T=) c.1172+71T= (n.1172+71T=) c.1034+71T= (n.1034+71T=) c.3596+71T= (n.3596+71T=) c.4361+71T= (n.4361+71T=) c.4550+71T= (n.4550+71T=) c.4343+71T= (n.4343+71T=) c.1046+71T= (n.1046+71T=) c.1091+71T= (n.1091+71T=) c.4547+71T= (n.4547+71T=) c.871+71T= c.1058+71T= (n.1058+71T=) c.*4267+71T= (n.*4267+71T=) c.797+71T= (n.797+71T=) c.5-12466T= (n.5-12466T=) c.-43-1896T= (n.-43-1896T=) c.-98-26227T= (n.-98-26227T=) n.4620+71T= n.4661+71T= | |
17 | g.43076417A>C | CA290833942 | BRCA1 | c.4481+71T>G (n.4481+71T>G) c.4484+71T>G (n.4484+71T>G) c.4358+71T>G (n.4358+71T>G) c.4478+71T>G (n.4478+71T>G) c.4406+71T>G (n.4406+71T>G) c.1172+71T>G (n.1172+71T>G) c.1034+71T>G (n.1034+71T>G) c.3596+71T>G (n.3596+71T>G) c.4361+71T>G (n.4361+71T>G) c.4550+71T>G (n.4550+71T>G) c.4343+71T>G (n.4343+71T>G) c.1046+71T>G (n.1046+71T>G) c.1091+71T>G (n.1091+71T>G) c.4547+71T>G (n.4547+71T>G) c.871+71T>G c.1058+71T>G (n.1058+71T>G) c.*4267+71T>G (n.*4267+71T>G) c.797+71T>G (n.797+71T>G) c.5-12466T>G (n.5-12466T>G) c.-43-1896T>G (n.-43-1896T>G) c.-98-26227T>G (n.-98-26227T>G) n.4620+71T>G n.4661+71T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076418A>G | CA2638063377 | BRCA1 | c.4481+70T>C (n.4481+70T>C) c.4484+70T>C (n.4484+70T>C) c.4358+70T>C (n.4358+70T>C) c.4478+70T>C (n.4478+70T>C) c.4406+70T>C (n.4406+70T>C) c.1172+70T>C (n.1172+70T>C) c.1034+70T>C (n.1034+70T>C) c.3596+70T>C (n.3596+70T>C) c.4361+70T>C (n.4361+70T>C) c.4550+70T>C (n.4550+70T>C) c.4343+70T>C (n.4343+70T>C) c.1046+70T>C (n.1046+70T>C) c.1091+70T>C (n.1091+70T>C) c.4547+70T>C (n.4547+70T>C) c.871+70T>C c.1058+70T>C (n.1058+70T>C) c.*4267+70T>C (n.*4267+70T>C) c.797+70T>C (n.797+70T>C) c.5-12467T>C (n.5-12467T>C) c.-43-1897T>C (n.-43-1897T>C) c.-98-26228T>C (n.-98-26228T>C) n.4620+70T>C n.4661+70T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076419T>A | CA2733914048 | BRCA1 | c.4481+69A>T (n.4481+69A>T) c.4484+69A>T (n.4484+69A>T) c.4358+69A>T (n.4358+69A>T) c.4478+69A>T (n.4478+69A>T) c.4406+69A>T (n.4406+69A>T) c.1172+69A>T (n.1172+69A>T) c.1034+69A>T (n.1034+69A>T) c.3596+69A>T (n.3596+69A>T) c.4361+69A>T (n.4361+69A>T) c.4550+69A>T (n.4550+69A>T) c.4343+69A>T (n.4343+69A>T) c.1046+69A>T (n.1046+69A>T) c.1091+69A>T (n.1091+69A>T) c.4547+69A>T (n.4547+69A>T) c.871+69A>T c.1058+69A>T (n.1058+69A>T) c.*4267+69A>T (n.*4267+69A>T) c.797+69A>T (n.797+69A>T) c.5-12468A>T (n.5-12468A>T) c.-43-1898A>T (n.-43-1898A>T) c.-98-26229A>T (n.-98-26229A>T) n.4620+69A>T n.4661+69A>T | dbSNP |
17 | g.43076419T>G | CA2733914125 | BRCA1 | c.4481+69A>C (n.4481+69A>C) c.4484+69A>C (n.4484+69A>C) c.4358+69A>C (n.4358+69A>C) c.4478+69A>C (n.4478+69A>C) c.4406+69A>C (n.4406+69A>C) c.1172+69A>C (n.1172+69A>C) c.1034+69A>C (n.1034+69A>C) c.3596+69A>C (n.3596+69A>C) c.4361+69A>C (n.4361+69A>C) c.4550+69A>C (n.4550+69A>C) c.4343+69A>C (n.4343+69A>C) c.1046+69A>C (n.1046+69A>C) c.1091+69A>C (n.1091+69A>C) c.4547+69A>C (n.4547+69A>C) c.871+69A>C c.1058+69A>C (n.1058+69A>C) c.*4267+69A>C (n.*4267+69A>C) c.797+69A>C (n.797+69A>C) c.5-12468A>C (n.5-12468A>C) c.-43-1898A>C (n.-43-1898A>C) c.-98-26229A>C (n.-98-26229A>C) n.4620+69A>C n.4661+69A>C | dbSNP |
17 | g.43076420T>A | CA2733914127 | BRCA1 | c.4481+68A>T (n.4481+68A>T) c.4484+68A>T (n.4484+68A>T) c.4358+68A>T (n.4358+68A>T) c.4478+68A>T (n.4478+68A>T) c.4406+68A>T (n.4406+68A>T) c.1172+68A>T (n.1172+68A>T) c.1034+68A>T (n.1034+68A>T) c.3596+68A>T (n.3596+68A>T) c.4361+68A>T (n.4361+68A>T) c.4550+68A>T (n.4550+68A>T) c.4343+68A>T (n.4343+68A>T) c.1046+68A>T (n.1046+68A>T) c.1091+68A>T (n.1091+68A>T) c.4547+68A>T (n.4547+68A>T) c.871+68A>T c.1058+68A>T (n.1058+68A>T) c.*4267+68A>T (n.*4267+68A>T) c.797+68A>T (n.797+68A>T) c.5-12469A>T (n.5-12469A>T) c.-43-1899A>T (n.-43-1899A>T) c.-98-26230A>T (n.-98-26230A>T) n.4620+68A>T n.4661+68A>T | dbSNP |
17 | g.43076420T>C | CA2638063378 | BRCA1 | c.4481+68A>G (n.4481+68A>G) c.4484+68A>G (n.4484+68A>G) c.4358+68A>G (n.4358+68A>G) c.4478+68A>G (n.4478+68A>G) c.4406+68A>G (n.4406+68A>G) c.1172+68A>G (n.1172+68A>G) c.1034+68A>G (n.1034+68A>G) c.3596+68A>G (n.3596+68A>G) c.4361+68A>G (n.4361+68A>G) c.4550+68A>G (n.4550+68A>G) c.4343+68A>G (n.4343+68A>G) c.1046+68A>G (n.1046+68A>G) c.1091+68A>G (n.1091+68A>G) c.4547+68A>G (n.4547+68A>G) c.871+68A>G c.1058+68A>G (n.1058+68A>G) c.*4267+68A>G (n.*4267+68A>G) c.797+68A>G (n.797+68A>G) c.5-12469A>G (n.5-12469A>G) c.-43-1899A>G (n.-43-1899A>G) c.-98-26230A>G (n.-98-26230A>G) n.4620+68A>G n.4661+68A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076421A>G | CA2576295925 | BRCA1 | c.4481+67T>C (n.4481+67T>C) c.4484+67T>C (n.4484+67T>C) c.4358+67T>C (n.4358+67T>C) c.4478+67T>C (n.4478+67T>C) c.4406+67T>C (n.4406+67T>C) c.1172+67T>C (n.1172+67T>C) c.1034+67T>C (n.1034+67T>C) c.3596+67T>C (n.3596+67T>C) c.4361+67T>C (n.4361+67T>C) c.4550+67T>C (n.4550+67T>C) c.4343+67T>C (n.4343+67T>C) c.1046+67T>C (n.1046+67T>C) c.1091+67T>C (n.1091+67T>C) c.4547+67T>C (n.4547+67T>C) c.871+67T>C c.1058+67T>C (n.1058+67T>C) c.*4267+67T>C (n.*4267+67T>C) c.797+67T>C (n.797+67T>C) c.5-12470T>C (n.5-12470T>C) c.-43-1900T>C (n.-43-1900T>C) c.-98-26231T>C (n.-98-26231T>C) n.4620+67T>C n.4661+67T>C | |
17 | g.43076421A>T | CA2733914144 | BRCA1 | c.4481+67T>A (n.4481+67T>A) c.4484+67T>A (n.4484+67T>A) c.4358+67T>A (n.4358+67T>A) c.4478+67T>A (n.4478+67T>A) c.4406+67T>A (n.4406+67T>A) c.1172+67T>A (n.1172+67T>A) c.1034+67T>A (n.1034+67T>A) c.3596+67T>A (n.3596+67T>A) c.4361+67T>A (n.4361+67T>A) c.4550+67T>A (n.4550+67T>A) c.4343+67T>A (n.4343+67T>A) c.1046+67T>A (n.1046+67T>A) c.1091+67T>A (n.1091+67T>A) c.4547+67T>A (n.4547+67T>A) c.871+67T>A c.1058+67T>A (n.1058+67T>A) c.*4267+67T>A (n.*4267+67T>A) c.797+67T>A (n.797+67T>A) c.5-12470T>A (n.5-12470T>A) c.-43-1900T>A (n.-43-1900T>A) c.-98-26231T>A (n.-98-26231T>A) n.4620+67T>A n.4661+67T>A | dbSNP |
17 | g.43076422A>T | CA2733914161 | BRCA1 | c.4481+66T>A (n.4481+66T>A) c.4484+66T>A (n.4484+66T>A) c.4358+66T>A (n.4358+66T>A) c.4478+66T>A (n.4478+66T>A) c.4406+66T>A (n.4406+66T>A) c.1172+66T>A (n.1172+66T>A) c.1034+66T>A (n.1034+66T>A) c.3596+66T>A (n.3596+66T>A) c.4361+66T>A (n.4361+66T>A) c.4550+66T>A (n.4550+66T>A) c.4343+66T>A (n.4343+66T>A) c.1046+66T>A (n.1046+66T>A) c.1091+66T>A (n.1091+66T>A) c.4547+66T>A (n.4547+66T>A) c.871+66T>A c.1058+66T>A (n.1058+66T>A) c.*4267+66T>A (n.*4267+66T>A) c.797+66T>A (n.797+66T>A) c.5-12471T>A (n.5-12471T>A) c.-43-1901T>A (n.-43-1901T>A) c.-98-26232T>A (n.-98-26232T>A) n.4620+66T>A n.4661+66T>A | dbSNP |
17 | g.43076423C>A | CA2638063380 | BRCA1 | c.4481+65G>T (n.4481+65G>T) c.4484+65G>T (n.4484+65G>T) c.4358+65G>T (n.4358+65G>T) c.4478+65G>T (n.4478+65G>T) c.4406+65G>T (n.4406+65G>T) c.1172+65G>T (n.1172+65G>T) c.1034+65G>T (n.1034+65G>T) c.3596+65G>T (n.3596+65G>T) c.4361+65G>T (n.4361+65G>T) c.4550+65G>T (n.4550+65G>T) c.4343+65G>T (n.4343+65G>T) c.1046+65G>T (n.1046+65G>T) c.1091+65G>T (n.1091+65G>T) c.4547+65G>T (n.4547+65G>T) c.871+65G>T c.1058+65G>T (n.1058+65G>T) c.*4267+65G>T (n.*4267+65G>T) c.797+65G>T (n.797+65G>T) c.5-12472G>T (n.5-12472G>T) c.-43-1902G>T (n.-43-1902G>T) c.-98-26233G>T (n.-98-26233G>T) n.4620+65G>T n.4661+65G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43076423C= | CA2260775405 | BRCA1 | c.4481+65G= (n.4481+65G=) c.4484+65G= (n.4484+65G=) c.4358+65G= (n.4358+65G=) c.4478+65G= (n.4478+65G=) c.4406+65G= (n.4406+65G=) c.1172+65G= (n.1172+65G=) c.1034+65G= (n.1034+65G=) c.3596+65G= (n.3596+65G=) c.4361+65G= (n.4361+65G=) c.4550+65G= (n.4550+65G=) c.4343+65G= (n.4343+65G=) c.1046+65G= (n.1046+65G=) c.1091+65G= (n.1091+65G=) c.4547+65G= (n.4547+65G=) c.871+65G= c.1058+65G= (n.1058+65G=) c.*4267+65G= (n.*4267+65G=) c.797+65G= (n.797+65G=) c.5-12472G= (n.5-12472G=) c.-43-1902G= (n.-43-1902G=) c.-98-26233G= (n.-98-26233G=) n.4620+65G= n.4661+65G= | |
17 | g.43076423C>G | CA2733692805 | BRCA1 | c.4481+65G>C (n.4481+65G>C) c.4484+65G>C (n.4484+65G>C) c.4358+65G>C (n.4358+65G>C) c.4478+65G>C (n.4478+65G>C) c.4406+65G>C (n.4406+65G>C) c.1172+65G>C (n.1172+65G>C) c.1034+65G>C (n.1034+65G>C) c.3596+65G>C (n.3596+65G>C) c.4361+65G>C (n.4361+65G>C) c.4550+65G>C (n.4550+65G>C) c.4343+65G>C (n.4343+65G>C) c.1046+65G>C (n.1046+65G>C) c.1091+65G>C (n.1091+65G>C) c.4547+65G>C (n.4547+65G>C) c.871+65G>C c.1058+65G>C (n.1058+65G>C) c.*4267+65G>C (n.*4267+65G>C) c.797+65G>C (n.797+65G>C) c.5-12472G>C (n.5-12472G>C) c.-43-1902G>C (n.-43-1902G>C) c.-98-26233G>C (n.-98-26233G>C) n.4620+65G>C n.4661+65G>C | dbSNP |
17 | g.43076423C>T | CA2260775406 | BRCA1 | c.4481+65G>A (n.4481+65G>A) c.4484+65G>A (n.4484+65G>A) c.4358+65G>A (n.4358+65G>A) c.4478+65G>A (n.4478+65G>A) c.4406+65G>A (n.4406+65G>A) c.1172+65G>A (n.1172+65G>A) c.1034+65G>A (n.1034+65G>A) c.3596+65G>A (n.3596+65G>A) c.4361+65G>A (n.4361+65G>A) c.4550+65G>A (n.4550+65G>A) c.4343+65G>A (n.4343+65G>A) c.1046+65G>A (n.1046+65G>A) c.1091+65G>A (n.1091+65G>A) c.4547+65G>A (n.4547+65G>A) c.871+65G>A c.1058+65G>A (n.1058+65G>A) c.*4267+65G>A (n.*4267+65G>A) c.797+65G>A (n.797+65G>A) c.5-12472G>A (n.5-12472G>A) c.-43-1902G>A (n.-43-1902G>A) c.-98-26233G>A (n.-98-26233G>A) n.4620+65G>A n.4661+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076425_43076428del | CA2638063381 | BRCA1 | c.4481+62_4481+65del (n.4481+62_4481+65del) c.4484+62_4484+65del (n.4484+62_4484+65del) c.4358+62_4358+65del (n.4358+62_4358+65del) c.4478+62_4478+65del (n.4478+62_4478+65del) c.4406+62_4406+65del (n.4406+62_4406+65del) c.1172+62_1172+65del (n.1172+62_1172+65del) c.1034+62_1034+65del (n.1034+62_1034+65del) c.3596+62_3596+65del (n.3596+62_3596+65del) c.4361+62_4361+65del (n.4361+62_4361+65del) c.4550+62_4550+65del (n.4550+62_4550+65del) c.4343+62_4343+65del (n.4343+62_4343+65del) c.1046+62_1046+65del (n.1046+62_1046+65del) c.1091+62_1091+65del (n.1091+62_1091+65del) c.4547+62_4547+65del (n.4547+62_4547+65del) c.871+62_871+65del c.1058+62_1058+65del (n.1058+62_1058+65del) c.*4267+62_*4267+65del (n.*4267+62_*4267+65del) c.797+62_797+65del (n.797+62_797+65del) c.5-12475_5-12472del (n.5-12475_5-12472del) c.-43-1905_-43-1902del (n.-43-1905_-43-1902del) c.-98-26236_-98-26233del (n.-98-26236_-98-26233del) n.4620+62_4620+65del n.4661+62_4661+65del | gnomAD v4 |
17 | g.43076424A= | CA2260775407 | BRCA1 | c.4481+64T= (n.4481+64T=) c.4484+64T= (n.4484+64T=) c.4358+64T= (n.4358+64T=) c.4478+64T= (n.4478+64T=) c.4406+64T= (n.4406+64T=) c.1172+64T= (n.1172+64T=) c.1034+64T= (n.1034+64T=) c.3596+64T= (n.3596+64T=) c.4361+64T= (n.4361+64T=) c.4550+64T= (n.4550+64T=) c.4343+64T= (n.4343+64T=) c.1046+64T= (n.1046+64T=) c.1091+64T= (n.1091+64T=) c.4547+64T= (n.4547+64T=) c.871+64T= c.1058+64T= (n.1058+64T=) c.*4267+64T= (n.*4267+64T=) c.797+64T= (n.797+64T=) c.5-12473T= (n.5-12473T=) c.-43-1903T= (n.-43-1903T=) c.-98-26234T= (n.-98-26234T=) n.4620+64T= n.4661+64T= | |
17 | g.43076424A>G | CA290833945 | BRCA1 | c.4481+64T>C (n.4481+64T>C) c.4484+64T>C (n.4484+64T>C) c.4358+64T>C (n.4358+64T>C) c.4478+64T>C (n.4478+64T>C) c.4406+64T>C (n.4406+64T>C) c.1172+64T>C (n.1172+64T>C) c.1034+64T>C (n.1034+64T>C) c.3596+64T>C (n.3596+64T>C) c.4361+64T>C (n.4361+64T>C) c.4550+64T>C (n.4550+64T>C) c.4343+64T>C (n.4343+64T>C) c.1046+64T>C (n.1046+64T>C) c.1091+64T>C (n.1091+64T>C) c.4547+64T>C (n.4547+64T>C) c.871+64T>C c.1058+64T>C (n.1058+64T>C) c.*4267+64T>C (n.*4267+64T>C) c.797+64T>C (n.797+64T>C) c.5-12473T>C (n.5-12473T>C) c.-43-1903T>C (n.-43-1903T>C) c.-98-26234T>C (n.-98-26234T>C) n.4620+64T>C n.4661+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076424A>T | CA2733647371 | BRCA1 | c.4481+64T>A (n.4481+64T>A) c.4484+64T>A (n.4484+64T>A) c.4358+64T>A (n.4358+64T>A) c.4478+64T>A (n.4478+64T>A) c.4406+64T>A (n.4406+64T>A) c.1172+64T>A (n.1172+64T>A) c.1034+64T>A (n.1034+64T>A) c.3596+64T>A (n.3596+64T>A) c.4361+64T>A (n.4361+64T>A) c.4550+64T>A (n.4550+64T>A) c.4343+64T>A (n.4343+64T>A) c.1046+64T>A (n.1046+64T>A) c.1091+64T>A (n.1091+64T>A) c.4547+64T>A (n.4547+64T>A) c.871+64T>A c.1058+64T>A (n.1058+64T>A) c.*4267+64T>A (n.*4267+64T>A) c.797+64T>A (n.797+64T>A) c.5-12473T>A (n.5-12473T>A) c.-43-1903T>A (n.-43-1903T>A) c.-98-26234T>A (n.-98-26234T>A) n.4620+64T>A n.4661+64T>A | dbSNP |
17 | g.43076426T>A | CA2733914238 | BRCA1 | c.4481+62A>T (n.4481+62A>T) c.4484+62A>T (n.4484+62A>T) c.4358+62A>T (n.4358+62A>T) c.4478+62A>T (n.4478+62A>T) c.4406+62A>T (n.4406+62A>T) c.1172+62A>T (n.1172+62A>T) c.1034+62A>T (n.1034+62A>T) c.3596+62A>T (n.3596+62A>T) c.4361+62A>T (n.4361+62A>T) c.4550+62A>T (n.4550+62A>T) c.4343+62A>T (n.4343+62A>T) c.1046+62A>T (n.1046+62A>T) c.1091+62A>T (n.1091+62A>T) c.4547+62A>T (n.4547+62A>T) c.871+62A>T c.1058+62A>T (n.1058+62A>T) c.*4267+62A>T (n.*4267+62A>T) c.797+62A>T (n.797+62A>T) c.5-12475A>T (n.5-12475A>T) c.-43-1905A>T (n.-43-1905A>T) c.-98-26236A>T (n.-98-26236A>T) n.4620+62A>T n.4661+62A>T | dbSNP |
17 | g.43076426T>G | CA2733914237 | BRCA1 | c.4481+62A>C (n.4481+62A>C) c.4484+62A>C (n.4484+62A>C) c.4358+62A>C (n.4358+62A>C) c.4478+62A>C (n.4478+62A>C) c.4406+62A>C (n.4406+62A>C) c.1172+62A>C (n.1172+62A>C) c.1034+62A>C (n.1034+62A>C) c.3596+62A>C (n.3596+62A>C) c.4361+62A>C (n.4361+62A>C) c.4550+62A>C (n.4550+62A>C) c.4343+62A>C (n.4343+62A>C) c.1046+62A>C (n.1046+62A>C) c.1091+62A>C (n.1091+62A>C) c.4547+62A>C (n.4547+62A>C) c.871+62A>C c.1058+62A>C (n.1058+62A>C) c.*4267+62A>C (n.*4267+62A>C) c.797+62A>C (n.797+62A>C) c.5-12475A>C (n.5-12475A>C) c.-43-1905A>C (n.-43-1905A>C) c.-98-26236A>C (n.-98-26236A>C) n.4620+62A>C n.4661+62A>C | dbSNP |
17 | g.43076427C>A | CA002874 | BRCA1 | c.4481+61G>T (n.4481+61G>T) c.4484+61G>T (n.4484+61G>T) c.4358+61G>T (n.4358+61G>T) c.4478+61G>T (n.4478+61G>T) c.4406+61G>T (n.4406+61G>T) c.1172+61G>T (n.1172+61G>T) c.1034+61G>T (n.1034+61G>T) c.3596+61G>T (n.3596+61G>T) c.4361+61G>T (n.4361+61G>T) c.4550+61G>T (n.4550+61G>T) c.4343+61G>T (n.4343+61G>T) c.1046+61G>T (n.1046+61G>T) c.1091+61G>T (n.1091+61G>T) c.4547+61G>T (n.4547+61G>T) c.871+61G>T c.1058+61G>T (n.1058+61G>T) c.*4267+61G>T (n.*4267+61G>T) c.797+61G>T (n.797+61G>T) c.5-12476G>T (n.5-12476G>T) c.-43-1906G>T (n.-43-1906G>T) c.-98-26237G>T (n.-98-26237G>T) n.4620+61G>T n.4661+61G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076427C= | CA2260775408 | BRCA1 | c.4481+61G= (n.4481+61G=) c.4484+61G= (n.4484+61G=) c.4358+61G= (n.4358+61G=) c.4478+61G= (n.4478+61G=) c.4406+61G= (n.4406+61G=) c.1172+61G= (n.1172+61G=) c.1034+61G= (n.1034+61G=) c.3596+61G= (n.3596+61G=) c.4361+61G= (n.4361+61G=) c.4550+61G= (n.4550+61G=) c.4343+61G= (n.4343+61G=) c.1046+61G= (n.1046+61G=) c.1091+61G= (n.1091+61G=) c.4547+61G= (n.4547+61G=) c.871+61G= c.1058+61G= (n.1058+61G=) c.*4267+61G= (n.*4267+61G=) c.797+61G= (n.797+61G=) c.5-12476G= (n.5-12476G=) c.-43-1906G= (n.-43-1906G=) c.-98-26237G= (n.-98-26237G=) n.4620+61G= n.4661+61G= | |
17 | g.43076427C>G | CA2260775409 | BRCA1 | c.4481+61G>C (n.4481+61G>C) c.4484+61G>C (n.4484+61G>C) c.4358+61G>C (n.4358+61G>C) c.4478+61G>C (n.4478+61G>C) c.4406+61G>C (n.4406+61G>C) c.1172+61G>C (n.1172+61G>C) c.1034+61G>C (n.1034+61G>C) c.3596+61G>C (n.3596+61G>C) c.4361+61G>C (n.4361+61G>C) c.4550+61G>C (n.4550+61G>C) c.4343+61G>C (n.4343+61G>C) c.1046+61G>C (n.1046+61G>C) c.1091+61G>C (n.1091+61G>C) c.4547+61G>C (n.4547+61G>C) c.871+61G>C c.1058+61G>C (n.1058+61G>C) c.*4267+61G>C (n.*4267+61G>C) c.797+61G>C (n.797+61G>C) c.5-12476G>C (n.5-12476G>C) c.-43-1906G>C (n.-43-1906G>C) c.-98-26237G>C (n.-98-26237G>C) n.4620+61G>C n.4661+61G>C | dbSNP |
17 | g.43076427C>T | CA2733641875 | BRCA1 | c.4481+61G>A (n.4481+61G>A) c.4484+61G>A (n.4484+61G>A) c.4358+61G>A (n.4358+61G>A) c.4478+61G>A (n.4478+61G>A) c.4406+61G>A (n.4406+61G>A) c.1172+61G>A (n.1172+61G>A) c.1034+61G>A (n.1034+61G>A) c.3596+61G>A (n.3596+61G>A) c.4361+61G>A (n.4361+61G>A) c.4550+61G>A (n.4550+61G>A) c.4343+61G>A (n.4343+61G>A) c.1046+61G>A (n.1046+61G>A) c.1091+61G>A (n.1091+61G>A) c.4547+61G>A (n.4547+61G>A) c.871+61G>A c.1058+61G>A (n.1058+61G>A) c.*4267+61G>A (n.*4267+61G>A) c.797+61G>A (n.797+61G>A) c.5-12476G>A (n.5-12476G>A) c.-43-1906G>A (n.-43-1906G>A) c.-98-26237G>A (n.-98-26237G>A) n.4620+61G>A n.4661+61G>A | dbSNP |
17 | g.43076428A>T | CA2733914240 | BRCA1 | c.4481+60T>A (n.4481+60T>A) c.4484+60T>A (n.4484+60T>A) c.4358+60T>A (n.4358+60T>A) c.4478+60T>A (n.4478+60T>A) c.4406+60T>A (n.4406+60T>A) c.1172+60T>A (n.1172+60T>A) c.1034+60T>A (n.1034+60T>A) c.3596+60T>A (n.3596+60T>A) c.4361+60T>A (n.4361+60T>A) c.4550+60T>A (n.4550+60T>A) c.4343+60T>A (n.4343+60T>A) c.1046+60T>A (n.1046+60T>A) c.1091+60T>A (n.1091+60T>A) c.4547+60T>A (n.4547+60T>A) c.871+60T>A c.1058+60T>A (n.1058+60T>A) c.*4267+60T>A (n.*4267+60T>A) c.797+60T>A (n.797+60T>A) c.5-12477T>A (n.5-12477T>A) c.-43-1907T>A (n.-43-1907T>A) c.-98-26238T>A (n.-98-26238T>A) n.4620+60T>A n.4661+60T>A | dbSNP |
17 | g.43076429G>C | CA2638063385 | BRCA1 | c.4481+59C>G (n.4481+59C>G) c.4484+59C>G (n.4484+59C>G) c.4358+59C>G (n.4358+59C>G) c.4478+59C>G (n.4478+59C>G) c.4406+59C>G (n.4406+59C>G) c.1172+59C>G (n.1172+59C>G) c.1034+59C>G (n.1034+59C>G) c.3596+59C>G (n.3596+59C>G) c.4361+59C>G (n.4361+59C>G) c.4550+59C>G (n.4550+59C>G) c.4343+59C>G (n.4343+59C>G) c.1046+59C>G (n.1046+59C>G) c.1091+59C>G (n.1091+59C>G) c.4547+59C>G (n.4547+59C>G) c.871+59C>G c.1058+59C>G (n.1058+59C>G) c.*4267+59C>G (n.*4267+59C>G) c.797+59C>G (n.797+59C>G) c.5-12478C>G (n.5-12478C>G) c.-43-1908C>G (n.-43-1908C>G) c.-98-26239C>G (n.-98-26239C>G) n.4620+59C>G n.4661+59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076430A= | CA2260775410 | BRCA1 | c.4481+58T= (n.4481+58T=) c.4484+58T= (n.4484+58T=) c.4358+58T= (n.4358+58T=) c.4478+58T= (n.4478+58T=) c.4406+58T= (n.4406+58T=) c.1172+58T= (n.1172+58T=) c.1034+58T= (n.1034+58T=) c.3596+58T= (n.3596+58T=) c.4361+58T= (n.4361+58T=) c.4550+58T= (n.4550+58T=) c.4343+58T= (n.4343+58T=) c.1046+58T= (n.1046+58T=) c.1091+58T= (n.1091+58T=) c.4547+58T= (n.4547+58T=) c.871+58T= c.1058+58T= (n.1058+58T=) c.*4267+58T= (n.*4267+58T=) c.797+58T= (n.797+58T=) c.5-12479T= (n.5-12479T=) c.-43-1909T= (n.-43-1909T=) c.-98-26240T= (n.-98-26240T=) n.4620+58T= n.4661+58T= | |
17 | g.43076430A>C | CA983877927 | BRCA1 | c.4481+58T>G (n.4481+58T>G) c.4484+58T>G (n.4484+58T>G) c.4358+58T>G (n.4358+58T>G) c.4478+58T>G (n.4478+58T>G) c.4406+58T>G (n.4406+58T>G) c.1172+58T>G (n.1172+58T>G) c.1034+58T>G (n.1034+58T>G) c.3596+58T>G (n.3596+58T>G) c.4361+58T>G (n.4361+58T>G) c.4550+58T>G (n.4550+58T>G) c.4343+58T>G (n.4343+58T>G) c.1046+58T>G (n.1046+58T>G) c.1091+58T>G (n.1091+58T>G) c.4547+58T>G (n.4547+58T>G) c.871+58T>G c.1058+58T>G (n.1058+58T>G) c.*4267+58T>G (n.*4267+58T>G) c.797+58T>G (n.797+58T>G) c.5-12479T>G (n.5-12479T>G) c.-43-1909T>G (n.-43-1909T>G) c.-98-26240T>G (n.-98-26240T>G) n.4620+58T>G n.4661+58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076430A>G | CA2260775411 | BRCA1 | c.4481+58T>C (n.4481+58T>C) c.4484+58T>C (n.4484+58T>C) c.4358+58T>C (n.4358+58T>C) c.4478+58T>C (n.4478+58T>C) c.4406+58T>C (n.4406+58T>C) c.1172+58T>C (n.1172+58T>C) c.1034+58T>C (n.1034+58T>C) c.3596+58T>C (n.3596+58T>C) c.4361+58T>C (n.4361+58T>C) c.4550+58T>C (n.4550+58T>C) c.4343+58T>C (n.4343+58T>C) c.1046+58T>C (n.1046+58T>C) c.1091+58T>C (n.1091+58T>C) c.4547+58T>C (n.4547+58T>C) c.871+58T>C c.1058+58T>C (n.1058+58T>C) c.*4267+58T>C (n.*4267+58T>C) c.797+58T>C (n.797+58T>C) c.5-12479T>C (n.5-12479T>C) c.-43-1909T>C (n.-43-1909T>C) c.-98-26240T>C (n.-98-26240T>C) n.4620+58T>C n.4661+58T>C | dbSNP |
17 | g.43076431G>A | CA2733914277 | BRCA1 | c.4481+57C>T (n.4481+57C>T) c.4484+57C>T (n.4484+57C>T) c.4358+57C>T (n.4358+57C>T) c.4478+57C>T (n.4478+57C>T) c.4406+57C>T (n.4406+57C>T) c.1172+57C>T (n.1172+57C>T) c.1034+57C>T (n.1034+57C>T) c.3596+57C>T (n.3596+57C>T) c.4361+57C>T (n.4361+57C>T) c.4550+57C>T (n.4550+57C>T) c.4343+57C>T (n.4343+57C>T) c.1046+57C>T (n.1046+57C>T) c.1091+57C>T (n.1091+57C>T) c.4547+57C>T (n.4547+57C>T) c.871+57C>T c.1058+57C>T (n.1058+57C>T) c.*4267+57C>T (n.*4267+57C>T) c.797+57C>T (n.797+57C>T) c.5-12480C>T (n.5-12480C>T) c.-43-1910C>T (n.-43-1910C>T) c.-98-26241C>T (n.-98-26241C>T) n.4620+57C>T n.4661+57C>T | dbSNP |
17 | g.43076431G>C | CA2733914307 | BRCA1 | c.4481+57C>G (n.4481+57C>G) c.4484+57C>G (n.4484+57C>G) c.4358+57C>G (n.4358+57C>G) c.4478+57C>G (n.4478+57C>G) c.4406+57C>G (n.4406+57C>G) c.1172+57C>G (n.1172+57C>G) c.1034+57C>G (n.1034+57C>G) c.3596+57C>G (n.3596+57C>G) c.4361+57C>G (n.4361+57C>G) c.4550+57C>G (n.4550+57C>G) c.4343+57C>G (n.4343+57C>G) c.1046+57C>G (n.1046+57C>G) c.1091+57C>G (n.1091+57C>G) c.4547+57C>G (n.4547+57C>G) c.871+57C>G c.1058+57C>G (n.1058+57C>G) c.*4267+57C>G (n.*4267+57C>G) c.797+57C>G (n.797+57C>G) c.5-12480C>G (n.5-12480C>G) c.-43-1910C>G (n.-43-1910C>G) c.-98-26241C>G (n.-98-26241C>G) n.4620+57C>G n.4661+57C>G | dbSNP |
17 | g.43076431G>T | CA2576295926 | BRCA1 | c.4481+57C>A (n.4481+57C>A) c.4484+57C>A (n.4484+57C>A) c.4358+57C>A (n.4358+57C>A) c.4478+57C>A (n.4478+57C>A) c.4406+57C>A (n.4406+57C>A) c.1172+57C>A (n.1172+57C>A) c.1034+57C>A (n.1034+57C>A) c.3596+57C>A (n.3596+57C>A) c.4361+57C>A (n.4361+57C>A) c.4550+57C>A (n.4550+57C>A) c.4343+57C>A (n.4343+57C>A) c.1046+57C>A (n.1046+57C>A) c.1091+57C>A (n.1091+57C>A) c.4547+57C>A (n.4547+57C>A) c.871+57C>A c.1058+57C>A (n.1058+57C>A) c.*4267+57C>A (n.*4267+57C>A) c.797+57C>A (n.797+57C>A) c.5-12480C>A (n.5-12480C>A) c.-43-1910C>A (n.-43-1910C>A) c.-98-26241C>A (n.-98-26241C>A) n.4620+57C>A n.4661+57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076432T>A | CA2733914310 | BRCA1 | c.4481+56A>T (n.4481+56A>T) c.4484+56A>T (n.4484+56A>T) c.4358+56A>T (n.4358+56A>T) c.4478+56A>T (n.4478+56A>T) c.4406+56A>T (n.4406+56A>T) c.1172+56A>T (n.1172+56A>T) c.1034+56A>T (n.1034+56A>T) c.3596+56A>T (n.3596+56A>T) c.4361+56A>T (n.4361+56A>T) c.4550+56A>T (n.4550+56A>T) c.4343+56A>T (n.4343+56A>T) c.1046+56A>T (n.1046+56A>T) c.1091+56A>T (n.1091+56A>T) c.4547+56A>T (n.4547+56A>T) c.871+56A>T c.1058+56A>T (n.1058+56A>T) c.*4267+56A>T (n.*4267+56A>T) c.797+56A>T (n.797+56A>T) c.5-12481A>T (n.5-12481A>T) c.-43-1911A>T (n.-43-1911A>T) c.-98-26242A>T (n.-98-26242A>T) n.4620+56A>T n.4661+56A>T | dbSNP |
17 | g.43076433T>A | CA2733670913 | BRCA1 | c.4481+55A>T (n.4481+55A>T) c.4484+55A>T (n.4484+55A>T) c.4358+55A>T (n.4358+55A>T) c.4478+55A>T (n.4478+55A>T) c.4406+55A>T (n.4406+55A>T) c.1172+55A>T (n.1172+55A>T) c.1034+55A>T (n.1034+55A>T) c.3596+55A>T (n.3596+55A>T) c.4361+55A>T (n.4361+55A>T) c.4550+55A>T (n.4550+55A>T) c.4343+55A>T (n.4343+55A>T) c.1046+55A>T (n.1046+55A>T) c.1091+55A>T (n.1091+55A>T) c.4547+55A>T (n.4547+55A>T) c.871+55A>T c.1058+55A>T (n.1058+55A>T) c.*4267+55A>T (n.*4267+55A>T) c.797+55A>T (n.797+55A>T) c.5-12482A>T (n.5-12482A>T) c.-43-1912A>T (n.-43-1912A>T) c.-98-26243A>T (n.-98-26243A>T) n.4620+55A>T n.4661+55A>T | dbSNP |
17 | g.43076433T>G | CA772175399 | BRCA1 | c.4481+55A>C (n.4481+55A>C) c.4484+55A>C (n.4484+55A>C) c.4358+55A>C (n.4358+55A>C) c.4478+55A>C (n.4478+55A>C) c.4406+55A>C (n.4406+55A>C) c.1172+55A>C (n.1172+55A>C) c.1034+55A>C (n.1034+55A>C) c.3596+55A>C (n.3596+55A>C) c.4361+55A>C (n.4361+55A>C) c.4550+55A>C (n.4550+55A>C) c.4343+55A>C (n.4343+55A>C) c.1046+55A>C (n.1046+55A>C) c.1091+55A>C (n.1091+55A>C) c.4547+55A>C (n.4547+55A>C) c.871+55A>C c.1058+55A>C (n.1058+55A>C) c.*4267+55A>C (n.*4267+55A>C) c.797+55A>C (n.797+55A>C) c.5-12482A>C (n.5-12482A>C) c.-43-1912A>C (n.-43-1912A>C) c.-98-26243A>C (n.-98-26243A>C) n.4620+55A>C n.4661+55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076433T= | CA2260775412 | BRCA1 | c.4481+55A= (n.4481+55A=) c.4484+55A= (n.4484+55A=) c.4358+55A= (n.4358+55A=) c.4478+55A= (n.4478+55A=) c.4406+55A= (n.4406+55A=) c.1172+55A= (n.1172+55A=) c.1034+55A= (n.1034+55A=) c.3596+55A= (n.3596+55A=) c.4361+55A= (n.4361+55A=) c.4550+55A= (n.4550+55A=) c.4343+55A= (n.4343+55A=) c.1046+55A= (n.1046+55A=) c.1091+55A= (n.1091+55A=) c.4547+55A= (n.4547+55A=) c.871+55A= c.1058+55A= (n.1058+55A=) c.*4267+55A= (n.*4267+55A=) c.797+55A= (n.797+55A=) c.5-12482A= (n.5-12482A=) c.-43-1912A= (n.-43-1912A=) c.-98-26243A= (n.-98-26243A=) n.4620+55A= n.4661+55A= | |
17 | g.43076434C>A | CA2733914444 | BRCA1 | c.4481+54G>T (n.4481+54G>T) c.4484+54G>T (n.4484+54G>T) c.4358+54G>T (n.4358+54G>T) c.4478+54G>T (n.4478+54G>T) c.4406+54G>T (n.4406+54G>T) c.1172+54G>T (n.1172+54G>T) c.1034+54G>T (n.1034+54G>T) c.3596+54G>T (n.3596+54G>T) c.4361+54G>T (n.4361+54G>T) c.4550+54G>T (n.4550+54G>T) c.4343+54G>T (n.4343+54G>T) c.1046+54G>T (n.1046+54G>T) c.1091+54G>T (n.1091+54G>T) c.4547+54G>T (n.4547+54G>T) c.871+54G>T c.1058+54G>T (n.1058+54G>T) c.*4267+54G>T (n.*4267+54G>T) c.797+54G>T (n.797+54G>T) c.5-12483G>T (n.5-12483G>T) c.-43-1913G>T (n.-43-1913G>T) c.-98-26244G>T (n.-98-26244G>T) n.4620+54G>T n.4661+54G>T | dbSNP |
17 | g.43076434C>G | CA2733914426 | BRCA1 | c.4481+54G>C (n.4481+54G>C) c.4484+54G>C (n.4484+54G>C) c.4358+54G>C (n.4358+54G>C) c.4478+54G>C (n.4478+54G>C) c.4406+54G>C (n.4406+54G>C) c.1172+54G>C (n.1172+54G>C) c.1034+54G>C (n.1034+54G>C) c.3596+54G>C (n.3596+54G>C) c.4361+54G>C (n.4361+54G>C) c.4550+54G>C (n.4550+54G>C) c.4343+54G>C (n.4343+54G>C) c.1046+54G>C (n.1046+54G>C) c.1091+54G>C (n.1091+54G>C) c.4547+54G>C (n.4547+54G>C) c.871+54G>C c.1058+54G>C (n.1058+54G>C) c.*4267+54G>C (n.*4267+54G>C) c.797+54G>C (n.797+54G>C) c.5-12483G>C (n.5-12483G>C) c.-43-1913G>C (n.-43-1913G>C) c.-98-26244G>C (n.-98-26244G>C) n.4620+54G>C n.4661+54G>C | dbSNP |
17 | g.43076434C>T | CA2733914390 | BRCA1 | c.4481+54G>A (n.4481+54G>A) c.4484+54G>A (n.4484+54G>A) c.4358+54G>A (n.4358+54G>A) c.4478+54G>A (n.4478+54G>A) c.4406+54G>A (n.4406+54G>A) c.1172+54G>A (n.1172+54G>A) c.1034+54G>A (n.1034+54G>A) c.3596+54G>A (n.3596+54G>A) c.4361+54G>A (n.4361+54G>A) c.4550+54G>A (n.4550+54G>A) c.4343+54G>A (n.4343+54G>A) c.1046+54G>A (n.1046+54G>A) c.1091+54G>A (n.1091+54G>A) c.4547+54G>A (n.4547+54G>A) c.871+54G>A c.1058+54G>A (n.1058+54G>A) c.*4267+54G>A (n.*4267+54G>A) c.797+54G>A (n.797+54G>A) c.5-12483G>A (n.5-12483G>A) c.-43-1913G>A (n.-43-1913G>A) c.-98-26244G>A (n.-98-26244G>A) n.4620+54G>A n.4661+54G>A | dbSNP |
17 | g.43076436A>G | CA2733914464 | BRCA1 | c.4481+52T>C (n.4481+52T>C) c.4484+52T>C (n.4484+52T>C) c.4358+52T>C (n.4358+52T>C) c.4478+52T>C (n.4478+52T>C) c.4406+52T>C (n.4406+52T>C) c.1172+52T>C (n.1172+52T>C) c.1034+52T>C (n.1034+52T>C) c.3596+52T>C (n.3596+52T>C) c.4361+52T>C (n.4361+52T>C) c.4550+52T>C (n.4550+52T>C) c.4343+52T>C (n.4343+52T>C) c.1046+52T>C (n.1046+52T>C) c.1091+52T>C (n.1091+52T>C) c.4547+52T>C (n.4547+52T>C) c.871+52T>C c.1058+52T>C (n.1058+52T>C) c.*4267+52T>C (n.*4267+52T>C) c.797+52T>C (n.797+52T>C) c.5-12485T>C (n.5-12485T>C) c.-43-1915T>C (n.-43-1915T>C) c.-98-26246T>C (n.-98-26246T>C) n.4620+52T>C n.4661+52T>C | dbSNP |
17 | g.43076436A>T | CA2733914446 | BRCA1 | c.4481+52T>A (n.4481+52T>A) c.4484+52T>A (n.4484+52T>A) c.4358+52T>A (n.4358+52T>A) c.4478+52T>A (n.4478+52T>A) c.4406+52T>A (n.4406+52T>A) c.1172+52T>A (n.1172+52T>A) c.1034+52T>A (n.1034+52T>A) c.3596+52T>A (n.3596+52T>A) c.4361+52T>A (n.4361+52T>A) c.4550+52T>A (n.4550+52T>A) c.4343+52T>A (n.4343+52T>A) c.1046+52T>A (n.1046+52T>A) c.1091+52T>A (n.1091+52T>A) c.4547+52T>A (n.4547+52T>A) c.871+52T>A c.1058+52T>A (n.1058+52T>A) c.*4267+52T>A (n.*4267+52T>A) c.797+52T>A (n.797+52T>A) c.5-12485T>A (n.5-12485T>A) c.-43-1915T>A (n.-43-1915T>A) c.-98-26246T>A (n.-98-26246T>A) n.4620+52T>A n.4661+52T>A | dbSNP |
17 | g.43076437T>A | CA2733647722 | BRCA1 | c.4481+51A>T (n.4481+51A>T) c.4484+51A>T (n.4484+51A>T) c.4358+51A>T (n.4358+51A>T) c.4478+51A>T (n.4478+51A>T) c.4406+51A>T (n.4406+51A>T) c.1172+51A>T (n.1172+51A>T) c.1034+51A>T (n.1034+51A>T) c.3596+51A>T (n.3596+51A>T) c.4361+51A>T (n.4361+51A>T) c.4550+51A>T (n.4550+51A>T) c.4343+51A>T (n.4343+51A>T) c.1046+51A>T (n.1046+51A>T) c.1091+51A>T (n.1091+51A>T) c.4547+51A>T (n.4547+51A>T) c.871+51A>T c.1058+51A>T (n.1058+51A>T) c.*4267+51A>T (n.*4267+51A>T) c.797+51A>T (n.797+51A>T) c.5-12486A>T (n.5-12486A>T) c.-43-1916A>T (n.-43-1916A>T) c.-98-26247A>T (n.-98-26247A>T) n.4620+51A>T n.4661+51A>T | dbSNP |
17 | g.43076437T>C | CA052367 | BRCA1 | c.4481+51A>G (n.4481+51A>G) c.4484+51A>G (n.4484+51A>G) c.4358+51A>G (n.4358+51A>G) c.4478+51A>G (n.4478+51A>G) c.4406+51A>G (n.4406+51A>G) c.1172+51A>G (n.1172+51A>G) c.1034+51A>G (n.1034+51A>G) c.3596+51A>G (n.3596+51A>G) c.4361+51A>G (n.4361+51A>G) c.4550+51A>G (n.4550+51A>G) c.4343+51A>G (n.4343+51A>G) c.1046+51A>G (n.1046+51A>G) c.1091+51A>G (n.1091+51A>G) c.4547+51A>G (n.4547+51A>G) c.871+51A>G c.1058+51A>G (n.1058+51A>G) c.*4267+51A>G (n.*4267+51A>G) c.797+51A>G (n.797+51A>G) c.5-12486A>G (n.5-12486A>G) c.-43-1916A>G (n.-43-1916A>G) c.-98-26247A>G (n.-98-26247A>G) n.4620+51A>G n.4661+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076437T= | CA2260775413 | BRCA1 | c.4481+51A= (n.4481+51A=) c.4484+51A= (n.4484+51A=) c.4358+51A= (n.4358+51A=) c.4478+51A= (n.4478+51A=) c.4406+51A= (n.4406+51A=) c.1172+51A= (n.1172+51A=) c.1034+51A= (n.1034+51A=) c.3596+51A= (n.3596+51A=) c.4361+51A= (n.4361+51A=) c.4550+51A= (n.4550+51A=) c.4343+51A= (n.4343+51A=) c.1046+51A= (n.1046+51A=) c.1091+51A= (n.1091+51A=) c.4547+51A= (n.4547+51A=) c.871+51A= c.1058+51A= (n.1058+51A=) c.*4267+51A= (n.*4267+51A=) c.797+51A= (n.797+51A=) c.5-12486A= (n.5-12486A=) c.-43-1916A= (n.-43-1916A=) c.-98-26247A= (n.-98-26247A=) n.4620+51A= n.4661+51A= | |
17 | g.43076437_43076441delinsTATAA | CA2260775414 | BRCA1 | c.4481+47_4481+51delinsTTATA (n.4481+47_4481+51delinsTTATA) c.4484+47_4484+51delinsTTATA (n.4484+47_4484+51delinsTTATA) c.4358+47_4358+51delinsTTATA (n.4358+47_4358+51delinsTTATA) c.4478+47_4478+51delinsTTATA (n.4478+47_4478+51delinsTTATA) c.4406+47_4406+51delinsTTATA (n.4406+47_4406+51delinsTTATA) c.1172+47_1172+51delinsTTATA (n.1172+47_1172+51delinsTTATA) c.1034+47_1034+51delinsTTATA (n.1034+47_1034+51delinsTTATA) c.3596+47_3596+51delinsTTATA (n.3596+47_3596+51delinsTTATA) c.4361+47_4361+51delinsTTATA (n.4361+47_4361+51delinsTTATA) c.4550+47_4550+51delinsTTATA (n.4550+47_4550+51delinsTTATA) c.4343+47_4343+51delinsTTATA (n.4343+47_4343+51delinsTTATA) c.1046+47_1046+51delinsTTATA (n.1046+47_1046+51delinsTTATA) c.1091+47_1091+51delinsTTATA (n.1091+47_1091+51delinsTTATA) c.4547+47_4547+51delinsTTATA (n.4547+47_4547+51delinsTTATA) c.871+47_871+51delinsTTATA c.1058+47_1058+51delinsTTATA (n.1058+47_1058+51delinsTTATA) c.*4267+47_*4267+51delinsTTATA (n.*4267+47_*4267+51delinsTTATA) c.797+47_797+51delinsTTATA (n.797+47_797+51delinsTTATA) c.5-12490_5-12486delinsTTATA (n.5-12490_5-12486delinsTTATA) c.-43-1920_-43-1916delinsTTATA (n.-43-1920_-43-1916delinsTTATA) c.-98-26251_-98-26247delinsTTATA (n.-98-26251_-98-26247delinsTTATA) n.4620+47_4620+51delinsTTATA n.4661+47_4661+51delinsTTATA | |
17 | g.43076443_43076446del | CA626083525 | BRCA1 | c.4481+47_4481+50del (n.4481+47_4481+50del) c.4484+47_4484+50del (n.4484+47_4484+50del) c.4358+47_4358+50del (n.4358+47_4358+50del) c.4478+47_4478+50del (n.4478+47_4478+50del) c.4406+47_4406+50del (n.4406+47_4406+50del) c.1172+47_1172+50del (n.1172+47_1172+50del) c.1034+47_1034+50del (n.1034+47_1034+50del) c.3596+47_3596+50del (n.3596+47_3596+50del) c.4361+47_4361+50del (n.4361+47_4361+50del) c.4550+47_4550+50del (n.4550+47_4550+50del) c.4343+47_4343+50del (n.4343+47_4343+50del) c.1046+47_1046+50del (n.1046+47_1046+50del) c.1091+47_1091+50del (n.1091+47_1091+50del) c.4547+47_4547+50del (n.4547+47_4547+50del) c.871+47_871+50del c.1058+47_1058+50del (n.1058+47_1058+50del) c.*4267+47_*4267+50del (n.*4267+47_*4267+50del) c.797+47_797+50del (n.797+47_797+50del) c.5-12490_5-12487del (n.5-12490_5-12487del) c.-43-1920_-43-1917del (n.-43-1920_-43-1917del) c.-98-26251_-98-26248del (n.-98-26251_-98-26248del) n.4620+47_4620+50del n.4661+47_4661+50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076439T>C | CA290833959 | BRCA1 | c.4481+49A>G (n.4481+49A>G) c.4484+49A>G (n.4484+49A>G) c.4358+49A>G (n.4358+49A>G) c.4478+49A>G (n.4478+49A>G) c.4406+49A>G (n.4406+49A>G) c.1172+49A>G (n.1172+49A>G) c.1034+49A>G (n.1034+49A>G) c.3596+49A>G (n.3596+49A>G) c.4361+49A>G (n.4361+49A>G) c.4550+49A>G (n.4550+49A>G) c.4343+49A>G (n.4343+49A>G) c.1046+49A>G (n.1046+49A>G) c.1091+49A>G (n.1091+49A>G) c.4547+49A>G (n.4547+49A>G) c.871+49A>G c.1058+49A>G (n.1058+49A>G) c.*4267+49A>G (n.*4267+49A>G) c.797+49A>G (n.797+49A>G) c.5-12488A>G (n.5-12488A>G) c.-43-1918A>G (n.-43-1918A>G) c.-98-26249A>G (n.-98-26249A>G) n.4620+49A>G n.4661+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076439T>G | CA2576295927 | BRCA1 | c.4481+49A>C (n.4481+49A>C) c.4484+49A>C (n.4484+49A>C) c.4358+49A>C (n.4358+49A>C) c.4478+49A>C (n.4478+49A>C) c.4406+49A>C (n.4406+49A>C) c.1172+49A>C (n.1172+49A>C) c.1034+49A>C (n.1034+49A>C) c.3596+49A>C (n.3596+49A>C) c.4361+49A>C (n.4361+49A>C) c.4550+49A>C (n.4550+49A>C) c.4343+49A>C (n.4343+49A>C) c.1046+49A>C (n.1046+49A>C) c.1091+49A>C (n.1091+49A>C) c.4547+49A>C (n.4547+49A>C) c.871+49A>C c.1058+49A>C (n.1058+49A>C) c.*4267+49A>C (n.*4267+49A>C) c.797+49A>C (n.797+49A>C) c.5-12488A>C (n.5-12488A>C) c.-43-1918A>C (n.-43-1918A>C) c.-98-26249A>C (n.-98-26249A>C) n.4620+49A>C n.4661+49A>C | |
17 | g.43076439T= | CA2260775415 | BRCA1 | c.4481+49A= (n.4481+49A=) c.4484+49A= (n.4484+49A=) c.4358+49A= (n.4358+49A=) c.4478+49A= (n.4478+49A=) c.4406+49A= (n.4406+49A=) c.1172+49A= (n.1172+49A=) c.1034+49A= (n.1034+49A=) c.3596+49A= (n.3596+49A=) c.4361+49A= (n.4361+49A=) c.4550+49A= (n.4550+49A=) c.4343+49A= (n.4343+49A=) c.1046+49A= (n.1046+49A=) c.1091+49A= (n.1091+49A=) c.4547+49A= (n.4547+49A=) c.871+49A= c.1058+49A= (n.1058+49A=) c.*4267+49A= (n.*4267+49A=) c.797+49A= (n.797+49A=) c.5-12488A= (n.5-12488A=) c.-43-1918A= (n.-43-1918A=) c.-98-26249A= (n.-98-26249A=) n.4620+49A= n.4661+49A= | |
17 | g.43076439_43076440delinsTA | CA2260775416 | BRCA1 | c.4481+48_4481+49delinsTA (n.4481+48_4481+49delinsTA) c.4484+48_4484+49delinsTA (n.4484+48_4484+49delinsTA) c.4358+48_4358+49delinsTA (n.4358+48_4358+49delinsTA) c.4478+48_4478+49delinsTA (n.4478+48_4478+49delinsTA) c.4406+48_4406+49delinsTA (n.4406+48_4406+49delinsTA) c.1172+48_1172+49delinsTA (n.1172+48_1172+49delinsTA) c.1034+48_1034+49delinsTA (n.1034+48_1034+49delinsTA) c.3596+48_3596+49delinsTA (n.3596+48_3596+49delinsTA) c.4361+48_4361+49delinsTA (n.4361+48_4361+49delinsTA) c.4550+48_4550+49delinsTA (n.4550+48_4550+49delinsTA) c.4343+48_4343+49delinsTA (n.4343+48_4343+49delinsTA) c.1046+48_1046+49delinsTA (n.1046+48_1046+49delinsTA) c.1091+48_1091+49delinsTA (n.1091+48_1091+49delinsTA) c.4547+48_4547+49delinsTA (n.4547+48_4547+49delinsTA) c.871+48_871+49delinsTA c.1058+48_1058+49delinsTA (n.1058+48_1058+49delinsTA) c.*4267+48_*4267+49delinsTA (n.*4267+48_*4267+49delinsTA) c.797+48_797+49delinsTA (n.797+48_797+49delinsTA) c.5-12489_5-12488delinsTA (n.5-12489_5-12488delinsTA) c.-43-1919_-43-1918delinsTA (n.-43-1919_-43-1918delinsTA) c.-98-26250_-98-26249delinsTA (n.-98-26250_-98-26249delinsTA) n.4620+48_4620+49delinsTA n.4661+48_4661+49delinsTA | |
17 | g.43076440A= | CA2260775417 | BRCA1 | c.4481+48T= (n.4481+48T=) c.4484+48T= (n.4484+48T=) c.4358+48T= (n.4358+48T=) c.4478+48T= (n.4478+48T=) c.4406+48T= (n.4406+48T=) c.1172+48T= (n.1172+48T=) c.1034+48T= (n.1034+48T=) c.3596+48T= (n.3596+48T=) c.4361+48T= (n.4361+48T=) c.4550+48T= (n.4550+48T=) c.4343+48T= (n.4343+48T=) c.1046+48T= (n.1046+48T=) c.1091+48T= (n.1091+48T=) c.4547+48T= (n.4547+48T=) c.871+48T= c.1058+48T= (n.1058+48T=) c.*4267+48T= (n.*4267+48T=) c.797+48T= (n.797+48T=) c.5-12489T= (n.5-12489T=) c.-43-1919T= (n.-43-1919T=) c.-98-26250T= (n.-98-26250T=) n.4620+48T= n.4661+48T= | |
17 | g.43076440A>T | CA772175406 | BRCA1 | c.4481+48T>A (n.4481+48T>A) c.4484+48T>A (n.4484+48T>A) c.4358+48T>A (n.4358+48T>A) c.4478+48T>A (n.4478+48T>A) c.4406+48T>A (n.4406+48T>A) c.1172+48T>A (n.1172+48T>A) c.1034+48T>A (n.1034+48T>A) c.3596+48T>A (n.3596+48T>A) c.4361+48T>A (n.4361+48T>A) c.4550+48T>A (n.4550+48T>A) c.4343+48T>A (n.4343+48T>A) c.1046+48T>A (n.1046+48T>A) c.1091+48T>A (n.1091+48T>A) c.4547+48T>A (n.4547+48T>A) c.871+48T>A c.1058+48T>A (n.1058+48T>A) c.*4267+48T>A (n.*4267+48T>A) c.797+48T>A (n.797+48T>A) c.5-12489T>A (n.5-12489T>A) c.-43-1919T>A (n.-43-1919T>A) c.-98-26250T>A (n.-98-26250T>A) n.4620+48T>A n.4661+48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076442del | CA626083526 | BRCA1 | c.4481+48del (n.4481+48del) c.4484+48del (n.4484+48del) c.4358+48del (n.4358+48del) c.4478+48del (n.4478+48del) c.4406+48del (n.4406+48del) c.1172+48del (n.1172+48del) c.1034+48del (n.1034+48del) c.3596+48del (n.3596+48del) c.4361+48del (n.4361+48del) c.4550+48del (n.4550+48del) c.4343+48del (n.4343+48del) c.1046+48del (n.1046+48del) c.1091+48del (n.1091+48del) c.4547+48del (n.4547+48del) c.871+48del c.1058+48del (n.1058+48del) c.*4267+48del (n.*4267+48del) c.797+48del (n.797+48del) c.5-12489del (n.5-12489del) c.-43-1919del (n.-43-1919del) c.-98-26250del (n.-98-26250del) n.4620+48del n.4661+48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076441A= | CA2260775418 | BRCA1 | c.4481+47T= (n.4481+47T=) c.4484+47T= (n.4484+47T=) c.4358+47T= (n.4358+47T=) c.4478+47T= (n.4478+47T=) c.4406+47T= (n.4406+47T=) c.1172+47T= (n.1172+47T=) c.1034+47T= (n.1034+47T=) c.3596+47T= (n.3596+47T=) c.4361+47T= (n.4361+47T=) c.4550+47T= (n.4550+47T=) c.4343+47T= (n.4343+47T=) c.1046+47T= (n.1046+47T=) c.1091+47T= (n.1091+47T=) c.4547+47T= (n.4547+47T=) c.871+47T= c.1058+47T= (n.1058+47T=) c.*4267+47T= (n.*4267+47T=) c.797+47T= (n.797+47T=) c.5-12490T= (n.5-12490T=) c.-43-1920T= (n.-43-1920T=) c.-98-26251T= (n.-98-26251T=) n.4620+47T= n.4661+47T= | |
17 | g.43076441A>C | CA626083527 | BRCA1 | c.4481+47T>G (n.4481+47T>G) c.4484+47T>G (n.4484+47T>G) c.4358+47T>G (n.4358+47T>G) c.4478+47T>G (n.4478+47T>G) c.4406+47T>G (n.4406+47T>G) c.1172+47T>G (n.1172+47T>G) c.1034+47T>G (n.1034+47T>G) c.3596+47T>G (n.3596+47T>G) c.4361+47T>G (n.4361+47T>G) c.4550+47T>G (n.4550+47T>G) c.4343+47T>G (n.4343+47T>G) c.1046+47T>G (n.1046+47T>G) c.1091+47T>G (n.1091+47T>G) c.4547+47T>G (n.4547+47T>G) c.871+47T>G c.1058+47T>G (n.1058+47T>G) c.*4267+47T>G (n.*4267+47T>G) c.797+47T>G (n.797+47T>G) c.5-12490T>G (n.5-12490T>G) c.-43-1920T>G (n.-43-1920T>G) c.-98-26251T>G (n.-98-26251T>G) n.4620+47T>G n.4661+47T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076441A>T | CA2733660095 | BRCA1 | c.4481+47T>A (n.4481+47T>A) c.4484+47T>A (n.4484+47T>A) c.4358+47T>A (n.4358+47T>A) c.4478+47T>A (n.4478+47T>A) c.4406+47T>A (n.4406+47T>A) c.1172+47T>A (n.1172+47T>A) c.1034+47T>A (n.1034+47T>A) c.3596+47T>A (n.3596+47T>A) c.4361+47T>A (n.4361+47T>A) c.4550+47T>A (n.4550+47T>A) c.4343+47T>A (n.4343+47T>A) c.1046+47T>A (n.1046+47T>A) c.1091+47T>A (n.1091+47T>A) c.4547+47T>A (n.4547+47T>A) c.871+47T>A c.1058+47T>A (n.1058+47T>A) c.*4267+47T>A (n.*4267+47T>A) c.797+47T>A (n.797+47T>A) c.5-12490T>A (n.5-12490T>A) c.-43-1920T>A (n.-43-1920T>A) c.-98-26251T>A (n.-98-26251T>A) n.4620+47T>A n.4661+47T>A | dbSNP |
17 | g.43076444A= | CA2260775419 | BRCA1 | c.4481+44T= (n.4481+44T=) c.4484+44T= (n.4484+44T=) c.4358+44T= (n.4358+44T=) c.4478+44T= (n.4478+44T=) c.4406+44T= (n.4406+44T=) c.1172+44T= (n.1172+44T=) c.1034+44T= (n.1034+44T=) c.3596+44T= (n.3596+44T=) c.4361+44T= (n.4361+44T=) c.4550+44T= (n.4550+44T=) c.4343+44T= (n.4343+44T=) c.1046+44T= (n.1046+44T=) c.1091+44T= (n.1091+44T=) c.4547+44T= (n.4547+44T=) c.871+44T= c.1058+44T= (n.1058+44T=) c.*4267+44T= (n.*4267+44T=) c.797+44T= (n.797+44T=) c.5-12493T= (n.5-12493T=) c.-43-1923T= (n.-43-1923T=) c.-98-26254T= (n.-98-26254T=) n.4620+44T= n.4661+44T= | |
17 | g.43076444A>G | CA290833975 | BRCA1 | c.4481+44T>C (n.4481+44T>C) c.4484+44T>C (n.4484+44T>C) c.4358+44T>C (n.4358+44T>C) c.4478+44T>C (n.4478+44T>C) c.4406+44T>C (n.4406+44T>C) c.1172+44T>C (n.1172+44T>C) c.1034+44T>C (n.1034+44T>C) c.3596+44T>C (n.3596+44T>C) c.4361+44T>C (n.4361+44T>C) c.4550+44T>C (n.4550+44T>C) c.4343+44T>C (n.4343+44T>C) c.1046+44T>C (n.1046+44T>C) c.1091+44T>C (n.1091+44T>C) c.4547+44T>C (n.4547+44T>C) c.871+44T>C c.1058+44T>C (n.1058+44T>C) c.*4267+44T>C (n.*4267+44T>C) c.797+44T>C (n.797+44T>C) c.5-12493T>C (n.5-12493T>C) c.-43-1923T>C (n.-43-1923T>C) c.-98-26254T>C (n.-98-26254T>C) n.4620+44T>C n.4661+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076447G>A | CA290833977 | BRCA1 | c.4481+41C>T (n.4481+41C>T) c.4484+41C>T (n.4484+41C>T) c.4358+41C>T (n.4358+41C>T) c.4478+41C>T (n.4478+41C>T) c.4406+41C>T (n.4406+41C>T) c.1172+41C>T (n.1172+41C>T) c.1034+41C>T (n.1034+41C>T) c.3596+41C>T (n.3596+41C>T) c.4361+41C>T (n.4361+41C>T) c.4550+41C>T (n.4550+41C>T) c.4343+41C>T (n.4343+41C>T) c.1046+41C>T (n.1046+41C>T) c.1091+41C>T (n.1091+41C>T) c.4547+41C>T (n.4547+41C>T) c.871+41C>T c.1058+41C>T (n.1058+41C>T) c.*4267+41C>T (n.*4267+41C>T) c.797+41C>T (n.797+41C>T) c.5-12496C>T (n.5-12496C>T) c.-43-1926C>T (n.-43-1926C>T) c.-98-26257C>T (n.-98-26257C>T) n.4620+41C>T n.4661+41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076447G>C | CA2733651173 | BRCA1 | c.4481+41C>G (n.4481+41C>G) c.4484+41C>G (n.4484+41C>G) c.4358+41C>G (n.4358+41C>G) c.4478+41C>G (n.4478+41C>G) c.4406+41C>G (n.4406+41C>G) c.1172+41C>G (n.1172+41C>G) c.1034+41C>G (n.1034+41C>G) c.3596+41C>G (n.3596+41C>G) c.4361+41C>G (n.4361+41C>G) c.4550+41C>G (n.4550+41C>G) c.4343+41C>G (n.4343+41C>G) c.1046+41C>G (n.1046+41C>G) c.1091+41C>G (n.1091+41C>G) c.4547+41C>G (n.4547+41C>G) c.871+41C>G c.1058+41C>G (n.1058+41C>G) c.*4267+41C>G (n.*4267+41C>G) c.797+41C>G (n.797+41C>G) c.5-12496C>G (n.5-12496C>G) c.-43-1926C>G (n.-43-1926C>G) c.-98-26257C>G (n.-98-26257C>G) n.4620+41C>G n.4661+41C>G | dbSNP |
17 | g.43076447G= | CA2260775420 | BRCA1 | c.4481+41C= (n.4481+41C=) c.4484+41C= (n.4484+41C=) c.4358+41C= (n.4358+41C=) c.4478+41C= (n.4478+41C=) c.4406+41C= (n.4406+41C=) c.1172+41C= (n.1172+41C=) c.1034+41C= (n.1034+41C=) c.3596+41C= (n.3596+41C=) c.4361+41C= (n.4361+41C=) c.4550+41C= (n.4550+41C=) c.4343+41C= (n.4343+41C=) c.1046+41C= (n.1046+41C=) c.1091+41C= (n.1091+41C=) c.4547+41C= (n.4547+41C=) c.871+41C= c.1058+41C= (n.1058+41C=) c.*4267+41C= (n.*4267+41C=) c.797+41C= (n.797+41C=) c.5-12496C= (n.5-12496C=) c.-43-1926C= (n.-43-1926C=) c.-98-26257C= (n.-98-26257C=) n.4620+41C= n.4661+41C= | |
17 | g.43076448A= | CA2260775421 | BRCA1 | c.4481+40T= (n.4481+40T=) c.4484+40T= (n.4484+40T=) c.4358+40T= (n.4358+40T=) c.4478+40T= (n.4478+40T=) c.4406+40T= (n.4406+40T=) c.1172+40T= (n.1172+40T=) c.1034+40T= (n.1034+40T=) c.3596+40T= (n.3596+40T=) c.4361+40T= (n.4361+40T=) c.4550+40T= (n.4550+40T=) c.4343+40T= (n.4343+40T=) c.1046+40T= (n.1046+40T=) c.1091+40T= (n.1091+40T=) c.4547+40T= (n.4547+40T=) c.871+40T= c.1058+40T= (n.1058+40T=) c.*4267+40T= (n.*4267+40T=) c.797+40T= (n.797+40T=) c.5-12497T= (n.5-12497T=) c.-43-1927T= (n.-43-1927T=) c.-98-26258T= (n.-98-26258T=) n.4620+40T= n.4661+40T= | |
17 | g.43076448A>T | CA772175419 | BRCA1 | c.4481+40T>A (n.4481+40T>A) c.4484+40T>A (n.4484+40T>A) c.4358+40T>A (n.4358+40T>A) c.4478+40T>A (n.4478+40T>A) c.4406+40T>A (n.4406+40T>A) c.1172+40T>A (n.1172+40T>A) c.1034+40T>A (n.1034+40T>A) c.3596+40T>A (n.3596+40T>A) c.4361+40T>A (n.4361+40T>A) c.4550+40T>A (n.4550+40T>A) c.4343+40T>A (n.4343+40T>A) c.1046+40T>A (n.1046+40T>A) c.1091+40T>A (n.1091+40T>A) c.4547+40T>A (n.4547+40T>A) c.871+40T>A c.1058+40T>A (n.1058+40T>A) c.*4267+40T>A (n.*4267+40T>A) c.797+40T>A (n.797+40T>A) c.5-12497T>A (n.5-12497T>A) c.-43-1927T>A (n.-43-1927T>A) c.-98-26258T>A (n.-98-26258T>A) n.4620+40T>A n.4661+40T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076449T>A | CA2733643643 | BRCA1 | c.4481+39A>T (n.4481+39A>T) c.4484+39A>T (n.4484+39A>T) c.4358+39A>T (n.4358+39A>T) c.4478+39A>T (n.4478+39A>T) c.4406+39A>T (n.4406+39A>T) c.1172+39A>T (n.1172+39A>T) c.1034+39A>T (n.1034+39A>T) c.3596+39A>T (n.3596+39A>T) c.4361+39A>T (n.4361+39A>T) c.4550+39A>T (n.4550+39A>T) c.4343+39A>T (n.4343+39A>T) c.1046+39A>T (n.1046+39A>T) c.1091+39A>T (n.1091+39A>T) c.4547+39A>T (n.4547+39A>T) c.871+39A>T c.1058+39A>T (n.1058+39A>T) c.*4267+39A>T (n.*4267+39A>T) c.797+39A>T (n.797+39A>T) c.5-12498A>T (n.5-12498A>T) c.-43-1928A>T (n.-43-1928A>T) c.-98-26259A>T (n.-98-26259A>T) n.4620+39A>T n.4661+39A>T | dbSNP |
17 | g.43076449T>C | CA052363 | BRCA1 | c.4481+39A>G (n.4481+39A>G) c.4484+39A>G (n.4484+39A>G) c.4358+39A>G (n.4358+39A>G) c.4478+39A>G (n.4478+39A>G) c.4406+39A>G (n.4406+39A>G) c.1172+39A>G (n.1172+39A>G) c.1034+39A>G (n.1034+39A>G) c.3596+39A>G (n.3596+39A>G) c.4361+39A>G (n.4361+39A>G) c.4550+39A>G (n.4550+39A>G) c.4343+39A>G (n.4343+39A>G) c.1046+39A>G (n.1046+39A>G) c.1091+39A>G (n.1091+39A>G) c.4547+39A>G (n.4547+39A>G) c.871+39A>G c.1058+39A>G (n.1058+39A>G) c.*4267+39A>G (n.*4267+39A>G) c.797+39A>G (n.797+39A>G) c.5-12498A>G (n.5-12498A>G) c.-43-1928A>G (n.-43-1928A>G) c.-98-26259A>G (n.-98-26259A>G) n.4620+39A>G n.4661+39A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076449T= | CA2260775422 | BRCA1 | c.4481+39A= (n.4481+39A=) c.4484+39A= (n.4484+39A=) c.4358+39A= (n.4358+39A=) c.4478+39A= (n.4478+39A=) c.4406+39A= (n.4406+39A=) c.1172+39A= (n.1172+39A=) c.1034+39A= (n.1034+39A=) c.3596+39A= (n.3596+39A=) c.4361+39A= (n.4361+39A=) c.4550+39A= (n.4550+39A=) c.4343+39A= (n.4343+39A=) c.1046+39A= (n.1046+39A=) c.1091+39A= (n.1091+39A=) c.4547+39A= (n.4547+39A=) c.871+39A= c.1058+39A= (n.1058+39A=) c.*4267+39A= (n.*4267+39A=) c.797+39A= (n.797+39A=) c.5-12498A= (n.5-12498A=) c.-43-1928A= (n.-43-1928A=) c.-98-26259A= (n.-98-26259A=) n.4620+39A= n.4661+39A= | |
17 | g.43076450G>A | CA2733914554 | BRCA1 | c.4481+38C>T (n.4481+38C>T) c.4484+38C>T (n.4484+38C>T) c.4358+38C>T (n.4358+38C>T) c.4478+38C>T (n.4478+38C>T) c.4406+38C>T (n.4406+38C>T) c.1172+38C>T (n.1172+38C>T) c.1034+38C>T (n.1034+38C>T) c.3596+38C>T (n.3596+38C>T) c.4361+38C>T (n.4361+38C>T) c.4550+38C>T (n.4550+38C>T) c.4343+38C>T (n.4343+38C>T) c.1046+38C>T (n.1046+38C>T) c.1091+38C>T (n.1091+38C>T) c.4547+38C>T (n.4547+38C>T) c.871+38C>T c.1058+38C>T (n.1058+38C>T) c.*4267+38C>T (n.*4267+38C>T) c.797+38C>T (n.797+38C>T) c.5-12499C>T (n.5-12499C>T) c.-43-1929C>T (n.-43-1929C>T) c.-98-26260C>T (n.-98-26260C>T) n.4620+38C>T n.4661+38C>T | dbSNP |
17 | g.43076450G>C | CA2733914544 | BRCA1 | c.4481+38C>G (n.4481+38C>G) c.4484+38C>G (n.4484+38C>G) c.4358+38C>G (n.4358+38C>G) c.4478+38C>G (n.4478+38C>G) c.4406+38C>G (n.4406+38C>G) c.1172+38C>G (n.1172+38C>G) c.1034+38C>G (n.1034+38C>G) c.3596+38C>G (n.3596+38C>G) c.4361+38C>G (n.4361+38C>G) c.4550+38C>G (n.4550+38C>G) c.4343+38C>G (n.4343+38C>G) c.1046+38C>G (n.1046+38C>G) c.1091+38C>G (n.1091+38C>G) c.4547+38C>G (n.4547+38C>G) c.871+38C>G c.1058+38C>G (n.1058+38C>G) c.*4267+38C>G (n.*4267+38C>G) c.797+38C>G (n.797+38C>G) c.5-12499C>G (n.5-12499C>G) c.-43-1929C>G (n.-43-1929C>G) c.-98-26260C>G (n.-98-26260C>G) n.4620+38C>G n.4661+38C>G | dbSNP |
17 | g.43076450G>T | CA2638063401 | BRCA1 | c.4481+38C>A (n.4481+38C>A) c.4484+38C>A (n.4484+38C>A) c.4358+38C>A (n.4358+38C>A) c.4478+38C>A (n.4478+38C>A) c.4406+38C>A (n.4406+38C>A) c.1172+38C>A (n.1172+38C>A) c.1034+38C>A (n.1034+38C>A) c.3596+38C>A (n.3596+38C>A) c.4361+38C>A (n.4361+38C>A) c.4550+38C>A (n.4550+38C>A) c.4343+38C>A (n.4343+38C>A) c.1046+38C>A (n.1046+38C>A) c.1091+38C>A (n.1091+38C>A) c.4547+38C>A (n.4547+38C>A) c.871+38C>A c.1058+38C>A (n.1058+38C>A) c.*4267+38C>A (n.*4267+38C>A) c.797+38C>A (n.797+38C>A) c.5-12499C>A (n.5-12499C>A) c.-43-1929C>A (n.-43-1929C>A) c.-98-26260C>A (n.-98-26260C>A) n.4620+38C>A n.4661+38C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076451T>A | CA2733692809 | BRCA1 | c.4481+37A>T (n.4481+37A>T) c.4484+37A>T (n.4484+37A>T) c.4358+37A>T (n.4358+37A>T) c.4478+37A>T (n.4478+37A>T) c.4406+37A>T (n.4406+37A>T) c.1172+37A>T (n.1172+37A>T) c.1034+37A>T (n.1034+37A>T) c.3596+37A>T (n.3596+37A>T) c.4361+37A>T (n.4361+37A>T) c.4550+37A>T (n.4550+37A>T) c.4343+37A>T (n.4343+37A>T) c.1046+37A>T (n.1046+37A>T) c.1091+37A>T (n.1091+37A>T) c.4547+37A>T (n.4547+37A>T) c.871+37A>T c.1058+37A>T (n.1058+37A>T) c.*4267+37A>T (n.*4267+37A>T) c.797+37A>T (n.797+37A>T) c.5-12500A>T (n.5-12500A>T) c.-43-1930A>T (n.-43-1930A>T) c.-98-26261A>T (n.-98-26261A>T) n.4620+37A>T n.4661+37A>T | dbSNP |
17 | g.43076451T>C | CA1139665587 | BRCA1 | c.4481+37A>G (n.4481+37A>G) c.4484+37A>G (n.4484+37A>G) c.4358+37A>G (n.4358+37A>G) c.4478+37A>G (n.4478+37A>G) c.4406+37A>G (n.4406+37A>G) c.1172+37A>G (n.1172+37A>G) c.1034+37A>G (n.1034+37A>G) c.3596+37A>G (n.3596+37A>G) c.4361+37A>G (n.4361+37A>G) c.4550+37A>G (n.4550+37A>G) c.4343+37A>G (n.4343+37A>G) c.1046+37A>G (n.1046+37A>G) c.1091+37A>G (n.1091+37A>G) c.4547+37A>G (n.4547+37A>G) c.871+37A>G c.1058+37A>G (n.1058+37A>G) c.*4267+37A>G (n.*4267+37A>G) c.797+37A>G (n.797+37A>G) c.5-12500A>G (n.5-12500A>G) c.-43-1930A>G (n.-43-1930A>G) c.-98-26261A>G (n.-98-26261A>G) n.4620+37A>G n.4661+37A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076451T= | CA2260775423 | BRCA1 | c.4481+37A= (n.4481+37A=) c.4484+37A= (n.4484+37A=) c.4358+37A= (n.4358+37A=) c.4478+37A= (n.4478+37A=) c.4406+37A= (n.4406+37A=) c.1172+37A= (n.1172+37A=) c.1034+37A= (n.1034+37A=) c.3596+37A= (n.3596+37A=) c.4361+37A= (n.4361+37A=) c.4550+37A= (n.4550+37A=) c.4343+37A= (n.4343+37A=) c.1046+37A= (n.1046+37A=) c.1091+37A= (n.1091+37A=) c.4547+37A= (n.4547+37A=) c.871+37A= c.1058+37A= (n.1058+37A=) c.*4267+37A= (n.*4267+37A=) c.797+37A= (n.797+37A=) c.5-12500A= (n.5-12500A=) c.-43-1930A= (n.-43-1930A=) c.-98-26261A= (n.-98-26261A=) n.4620+37A= n.4661+37A= | |
17 | g.43076452C>G | CA2733914560 | BRCA1 | c.4481+36G>C (n.4481+36G>C) c.4484+36G>C (n.4484+36G>C) c.4358+36G>C (n.4358+36G>C) c.4478+36G>C (n.4478+36G>C) c.4406+36G>C (n.4406+36G>C) c.1172+36G>C (n.1172+36G>C) c.1034+36G>C (n.1034+36G>C) c.3596+36G>C (n.3596+36G>C) c.4361+36G>C (n.4361+36G>C) c.4550+36G>C (n.4550+36G>C) c.4343+36G>C (n.4343+36G>C) c.1046+36G>C (n.1046+36G>C) c.1091+36G>C (n.1091+36G>C) c.4547+36G>C (n.4547+36G>C) c.871+36G>C c.1058+36G>C (n.1058+36G>C) c.*4267+36G>C (n.*4267+36G>C) c.797+36G>C (n.797+36G>C) c.5-12501G>C (n.5-12501G>C) c.-43-1931G>C (n.-43-1931G>C) c.-98-26262G>C (n.-98-26262G>C) n.4620+36G>C n.4661+36G>C | dbSNP |
17 | g.43076452C>T | CA2733914558 | BRCA1 | c.4481+36G>A (n.4481+36G>A) c.4484+36G>A (n.4484+36G>A) c.4358+36G>A (n.4358+36G>A) c.4478+36G>A (n.4478+36G>A) c.4406+36G>A (n.4406+36G>A) c.1172+36G>A (n.1172+36G>A) c.1034+36G>A (n.1034+36G>A) c.3596+36G>A (n.3596+36G>A) c.4361+36G>A (n.4361+36G>A) c.4550+36G>A (n.4550+36G>A) c.4343+36G>A (n.4343+36G>A) c.1046+36G>A (n.1046+36G>A) c.1091+36G>A (n.1091+36G>A) c.4547+36G>A (n.4547+36G>A) c.871+36G>A c.1058+36G>A (n.1058+36G>A) c.*4267+36G>A (n.*4267+36G>A) c.797+36G>A (n.797+36G>A) c.5-12501G>A (n.5-12501G>A) c.-43-1931G>A (n.-43-1931G>A) c.-98-26262G>A (n.-98-26262G>A) n.4620+36G>A n.4661+36G>A | dbSNP |
17 | g.43076453A= | CA2260775424 | BRCA1 | c.4481+35T= (n.4481+35T=) c.4484+35T= (n.4484+35T=) c.4358+35T= (n.4358+35T=) c.4478+35T= (n.4478+35T=) c.4406+35T= (n.4406+35T=) c.1172+35T= (n.1172+35T=) c.1034+35T= (n.1034+35T=) c.3596+35T= (n.3596+35T=) c.4361+35T= (n.4361+35T=) c.4550+35T= (n.4550+35T=) c.4343+35T= (n.4343+35T=) c.1046+35T= (n.1046+35T=) c.1091+35T= (n.1091+35T=) c.4547+35T= (n.4547+35T=) c.871+35T= c.1058+35T= (n.1058+35T=) c.*4267+35T= (n.*4267+35T=) c.797+35T= (n.797+35T=) c.5-12502T= (n.5-12502T=) c.-43-1932T= (n.-43-1932T=) c.-98-26263T= (n.-98-26263T=) n.4620+35T= n.4661+35T= | |
17 | g.43076453A>G | CA052358 | BRCA1 | c.4481+35T>C (n.4481+35T>C) c.4484+35T>C (n.4484+35T>C) c.4358+35T>C (n.4358+35T>C) c.4478+35T>C (n.4478+35T>C) c.4406+35T>C (n.4406+35T>C) c.1172+35T>C (n.1172+35T>C) c.1034+35T>C (n.1034+35T>C) c.3596+35T>C (n.3596+35T>C) c.4361+35T>C (n.4361+35T>C) c.4550+35T>C (n.4550+35T>C) c.4343+35T>C (n.4343+35T>C) c.1046+35T>C (n.1046+35T>C) c.1091+35T>C (n.1091+35T>C) c.4547+35T>C (n.4547+35T>C) c.871+35T>C c.1058+35T>C (n.1058+35T>C) c.*4267+35T>C (n.*4267+35T>C) c.797+35T>C (n.797+35T>C) c.5-12502T>C (n.5-12502T>C) c.-43-1932T>C (n.-43-1932T>C) c.-98-26263T>C (n.-98-26263T>C) n.4620+35T>C n.4661+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076453A>T | CA2733647372 | BRCA1 | c.4481+35T>A (n.4481+35T>A) c.4484+35T>A (n.4484+35T>A) c.4358+35T>A (n.4358+35T>A) c.4478+35T>A (n.4478+35T>A) c.4406+35T>A (n.4406+35T>A) c.1172+35T>A (n.1172+35T>A) c.1034+35T>A (n.1034+35T>A) c.3596+35T>A (n.3596+35T>A) c.4361+35T>A (n.4361+35T>A) c.4550+35T>A (n.4550+35T>A) c.4343+35T>A (n.4343+35T>A) c.1046+35T>A (n.1046+35T>A) c.1091+35T>A (n.1091+35T>A) c.4547+35T>A (n.4547+35T>A) c.871+35T>A c.1058+35T>A (n.1058+35T>A) c.*4267+35T>A (n.*4267+35T>A) c.797+35T>A (n.797+35T>A) c.5-12502T>A (n.5-12502T>A) c.-43-1932T>A (n.-43-1932T>A) c.-98-26263T>A (n.-98-26263T>A) n.4620+35T>A n.4661+35T>A | dbSNP |
17 | g.43076454G>A | CA2733914590 | BRCA1 | c.4481+34C>T (n.4481+34C>T) c.4484+34C>T (n.4484+34C>T) c.4358+34C>T (n.4358+34C>T) c.4478+34C>T (n.4478+34C>T) c.4406+34C>T (n.4406+34C>T) c.1172+34C>T (n.1172+34C>T) c.1034+34C>T (n.1034+34C>T) c.3596+34C>T (n.3596+34C>T) c.4361+34C>T (n.4361+34C>T) c.4550+34C>T (n.4550+34C>T) c.4343+34C>T (n.4343+34C>T) c.1046+34C>T (n.1046+34C>T) c.1091+34C>T (n.1091+34C>T) c.4547+34C>T (n.4547+34C>T) c.871+34C>T c.1058+34C>T (n.1058+34C>T) c.*4267+34C>T (n.*4267+34C>T) c.797+34C>T (n.797+34C>T) c.5-12503C>T (n.5-12503C>T) c.-43-1933C>T (n.-43-1933C>T) c.-98-26264C>T (n.-98-26264C>T) n.4620+34C>T n.4661+34C>T | dbSNP |
17 | g.43076454G>C | CA2638063405 | BRCA1 | c.4481+34C>G (n.4481+34C>G) c.4484+34C>G (n.4484+34C>G) c.4358+34C>G (n.4358+34C>G) c.4478+34C>G (n.4478+34C>G) c.4406+34C>G (n.4406+34C>G) c.1172+34C>G (n.1172+34C>G) c.1034+34C>G (n.1034+34C>G) c.3596+34C>G (n.3596+34C>G) c.4361+34C>G (n.4361+34C>G) c.4550+34C>G (n.4550+34C>G) c.4343+34C>G (n.4343+34C>G) c.1046+34C>G (n.1046+34C>G) c.1091+34C>G (n.1091+34C>G) c.4547+34C>G (n.4547+34C>G) c.871+34C>G c.1058+34C>G (n.1058+34C>G) c.*4267+34C>G (n.*4267+34C>G) c.797+34C>G (n.797+34C>G) c.5-12503C>G (n.5-12503C>G) c.-43-1933C>G (n.-43-1933C>G) c.-98-26264C>G (n.-98-26264C>G) n.4620+34C>G n.4661+34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076454G>T | CA2733914589 | BRCA1 | c.4481+34C>A (n.4481+34C>A) c.4484+34C>A (n.4484+34C>A) c.4358+34C>A (n.4358+34C>A) c.4478+34C>A (n.4478+34C>A) c.4406+34C>A (n.4406+34C>A) c.1172+34C>A (n.1172+34C>A) c.1034+34C>A (n.1034+34C>A) c.3596+34C>A (n.3596+34C>A) c.4361+34C>A (n.4361+34C>A) c.4550+34C>A (n.4550+34C>A) c.4343+34C>A (n.4343+34C>A) c.1046+34C>A (n.1046+34C>A) c.1091+34C>A (n.1091+34C>A) c.4547+34C>A (n.4547+34C>A) c.871+34C>A c.1058+34C>A (n.1058+34C>A) c.*4267+34C>A (n.*4267+34C>A) c.797+34C>A (n.797+34C>A) c.5-12503C>A (n.5-12503C>A) c.-43-1933C>A (n.-43-1933C>A) c.-98-26264C>A (n.-98-26264C>A) n.4620+34C>A n.4661+34C>A | dbSNP |
17 | g.43076455A>C | CA2638063407 | BRCA1 | c.4481+33T>G (n.4481+33T>G) c.4484+33T>G (n.4484+33T>G) c.4358+33T>G (n.4358+33T>G) c.4478+33T>G (n.4478+33T>G) c.4406+33T>G (n.4406+33T>G) c.1172+33T>G (n.1172+33T>G) c.1034+33T>G (n.1034+33T>G) c.3596+33T>G (n.3596+33T>G) c.4361+33T>G (n.4361+33T>G) c.4550+33T>G (n.4550+33T>G) c.4343+33T>G (n.4343+33T>G) c.1046+33T>G (n.1046+33T>G) c.1091+33T>G (n.1091+33T>G) c.4547+33T>G (n.4547+33T>G) c.871+33T>G c.1058+33T>G (n.1058+33T>G) c.*4267+33T>G (n.*4267+33T>G) c.797+33T>G (n.797+33T>G) c.5-12504T>G (n.5-12504T>G) c.-43-1934T>G (n.-43-1934T>G) c.-98-26265T>G (n.-98-26265T>G) n.4620+33T>G n.4661+33T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076456T>A | CA2733677389 | BRCA1 | c.4481+32A>T (n.4481+32A>T) c.4484+32A>T (n.4484+32A>T) c.4358+32A>T (n.4358+32A>T) c.4478+32A>T (n.4478+32A>T) c.4406+32A>T (n.4406+32A>T) c.1172+32A>T (n.1172+32A>T) c.1034+32A>T (n.1034+32A>T) c.3596+32A>T (n.3596+32A>T) c.4361+32A>T (n.4361+32A>T) c.4550+32A>T (n.4550+32A>T) c.4343+32A>T (n.4343+32A>T) c.1046+32A>T (n.1046+32A>T) c.1091+32A>T (n.1091+32A>T) c.4547+32A>T (n.4547+32A>T) c.871+32A>T c.1058+32A>T (n.1058+32A>T) c.*4267+32A>T (n.*4267+32A>T) c.797+32A>T (n.797+32A>T) c.5-12505A>T (n.5-12505A>T) c.-43-1935A>T (n.-43-1935A>T) c.-98-26266A>T (n.-98-26266A>T) n.4620+32A>T n.4661+32A>T | dbSNP |
17 | g.43076456T>C | CA915950041 | BRCA1 | c.4481+32A>G (n.4481+32A>G) c.4484+32A>G (n.4484+32A>G) c.4358+32A>G (n.4358+32A>G) c.4478+32A>G (n.4478+32A>G) c.4406+32A>G (n.4406+32A>G) c.1172+32A>G (n.1172+32A>G) c.1034+32A>G (n.1034+32A>G) c.3596+32A>G (n.3596+32A>G) c.4361+32A>G (n.4361+32A>G) c.4550+32A>G (n.4550+32A>G) c.4343+32A>G (n.4343+32A>G) c.1046+32A>G (n.1046+32A>G) c.1091+32A>G (n.1091+32A>G) c.4547+32A>G (n.4547+32A>G) c.871+32A>G c.1058+32A>G (n.1058+32A>G) c.*4267+32A>G (n.*4267+32A>G) c.797+32A>G (n.797+32A>G) c.5-12505A>G (n.5-12505A>G) c.-43-1935A>G (n.-43-1935A>G) c.-98-26266A>G (n.-98-26266A>G) n.4620+32A>G n.4661+32A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076456T= | CA2260775425 | BRCA1 | c.4481+32A= (n.4481+32A=) c.4484+32A= (n.4484+32A=) c.4358+32A= (n.4358+32A=) c.4478+32A= (n.4478+32A=) c.4406+32A= (n.4406+32A=) c.1172+32A= (n.1172+32A=) c.1034+32A= (n.1034+32A=) c.3596+32A= (n.3596+32A=) c.4361+32A= (n.4361+32A=) c.4550+32A= (n.4550+32A=) c.4343+32A= (n.4343+32A=) c.1046+32A= (n.1046+32A=) c.1091+32A= (n.1091+32A=) c.4547+32A= (n.4547+32A=) c.871+32A= c.1058+32A= (n.1058+32A=) c.*4267+32A= (n.*4267+32A=) c.797+32A= (n.797+32A=) c.5-12505A= (n.5-12505A=) c.-43-1935A= (n.-43-1935A=) c.-98-26266A= (n.-98-26266A=) n.4620+32A= n.4661+32A= | |
17 | g.43076457A>T | CA2576295928 | BRCA1 | c.4481+31T>A (n.4481+31T>A) c.4484+31T>A (n.4484+31T>A) c.4358+31T>A (n.4358+31T>A) c.4478+31T>A (n.4478+31T>A) c.4406+31T>A (n.4406+31T>A) c.1172+31T>A (n.1172+31T>A) c.1034+31T>A (n.1034+31T>A) c.3596+31T>A (n.3596+31T>A) c.4361+31T>A (n.4361+31T>A) c.4550+31T>A (n.4550+31T>A) c.4343+31T>A (n.4343+31T>A) c.1046+31T>A (n.1046+31T>A) c.1091+31T>A (n.1091+31T>A) c.4547+31T>A (n.4547+31T>A) c.871+31T>A c.1058+31T>A (n.1058+31T>A) c.*4267+31T>A (n.*4267+31T>A) c.797+31T>A (n.797+31T>A) c.5-12506T>A (n.5-12506T>A) c.-43-1936T>A (n.-43-1936T>A) c.-98-26267T>A (n.-98-26267T>A) n.4620+31T>A n.4661+31T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076458C>G | CA2638063411 | BRCA1 | c.4481+30G>C (n.4481+30G>C) c.4484+30G>C (n.4484+30G>C) c.4358+30G>C (n.4358+30G>C) c.4478+30G>C (n.4478+30G>C) c.4406+30G>C (n.4406+30G>C) c.1172+30G>C (n.1172+30G>C) c.1034+30G>C (n.1034+30G>C) c.3596+30G>C (n.3596+30G>C) c.4361+30G>C (n.4361+30G>C) c.4550+30G>C (n.4550+30G>C) c.4343+30G>C (n.4343+30G>C) c.1046+30G>C (n.1046+30G>C) c.1091+30G>C (n.1091+30G>C) c.4547+30G>C (n.4547+30G>C) c.871+30G>C c.1058+30G>C (n.1058+30G>C) c.*4267+30G>C (n.*4267+30G>C) c.797+30G>C (n.797+30G>C) c.5-12507G>C (n.5-12507G>C) c.-43-1937G>C (n.-43-1937G>C) c.-98-26268G>C (n.-98-26268G>C) n.4620+30G>C n.4661+30G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076459del | CA2733914596 | BRCA1 | c.4481+30del (n.4481+30del) c.4484+30del (n.4484+30del) c.4358+30del (n.4358+30del) c.4478+30del (n.4478+30del) c.4406+30del (n.4406+30del) c.1172+30del (n.1172+30del) c.1034+30del (n.1034+30del) c.3596+30del (n.3596+30del) c.4361+30del (n.4361+30del) c.4550+30del (n.4550+30del) c.4343+30del (n.4343+30del) c.1046+30del (n.1046+30del) c.1091+30del (n.1091+30del) c.4547+30del (n.4547+30del) c.871+30del c.1058+30del (n.1058+30del) c.*4267+30del (n.*4267+30del) c.797+30del (n.797+30del) c.5-12507del (n.5-12507del) c.-43-1937del (n.-43-1937del) c.-98-26268del (n.-98-26268del) n.4620+30del n.4661+30del | dbSNP |
17 | g.43076459C>A | CA2733914647 | BRCA1 | c.4481+29G>T (n.4481+29G>T) c.4484+29G>T (n.4484+29G>T) c.4358+29G>T (n.4358+29G>T) c.4478+29G>T (n.4478+29G>T) c.4406+29G>T (n.4406+29G>T) c.1172+29G>T (n.1172+29G>T) c.1034+29G>T (n.1034+29G>T) c.3596+29G>T (n.3596+29G>T) c.4361+29G>T (n.4361+29G>T) c.4550+29G>T (n.4550+29G>T) c.4343+29G>T (n.4343+29G>T) c.1046+29G>T (n.1046+29G>T) c.1091+29G>T (n.1091+29G>T) c.4547+29G>T (n.4547+29G>T) c.871+29G>T c.1058+29G>T (n.1058+29G>T) c.*4267+29G>T (n.*4267+29G>T) c.797+29G>T (n.797+29G>T) c.5-12508G>T (n.5-12508G>T) c.-43-1938G>T (n.-43-1938G>T) c.-98-26269G>T (n.-98-26269G>T) n.4620+29G>T n.4661+29G>T | dbSNP |
17 | g.43076459C>G | CA2638063412 | BRCA1 | c.4481+29G>C (n.4481+29G>C) c.4484+29G>C (n.4484+29G>C) c.4358+29G>C (n.4358+29G>C) c.4478+29G>C (n.4478+29G>C) c.4406+29G>C (n.4406+29G>C) c.1172+29G>C (n.1172+29G>C) c.1034+29G>C (n.1034+29G>C) c.3596+29G>C (n.3596+29G>C) c.4361+29G>C (n.4361+29G>C) c.4550+29G>C (n.4550+29G>C) c.4343+29G>C (n.4343+29G>C) c.1046+29G>C (n.1046+29G>C) c.1091+29G>C (n.1091+29G>C) c.4547+29G>C (n.4547+29G>C) c.871+29G>C c.1058+29G>C (n.1058+29G>C) c.*4267+29G>C (n.*4267+29G>C) c.797+29G>C (n.797+29G>C) c.5-12508G>C (n.5-12508G>C) c.-43-1938G>C (n.-43-1938G>C) c.-98-26269G>C (n.-98-26269G>C) n.4620+29G>C n.4661+29G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076459C>T | CA2576295929 | BRCA1 | c.4481+29G>A (n.4481+29G>A) c.4484+29G>A (n.4484+29G>A) c.4358+29G>A (n.4358+29G>A) c.4478+29G>A (n.4478+29G>A) c.4406+29G>A (n.4406+29G>A) c.1172+29G>A (n.1172+29G>A) c.1034+29G>A (n.1034+29G>A) c.3596+29G>A (n.3596+29G>A) c.4361+29G>A (n.4361+29G>A) c.4550+29G>A (n.4550+29G>A) c.4343+29G>A (n.4343+29G>A) c.1046+29G>A (n.1046+29G>A) c.1091+29G>A (n.1091+29G>A) c.4547+29G>A (n.4547+29G>A) c.871+29G>A c.1058+29G>A (n.1058+29G>A) c.*4267+29G>A (n.*4267+29G>A) c.797+29G>A (n.797+29G>A) c.5-12508G>A (n.5-12508G>A) c.-43-1938G>A (n.-43-1938G>A) c.-98-26269G>A (n.-98-26269G>A) n.4620+29G>A n.4661+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076460A>G | CA2533992484 | BRCA1 | c.4481+28T>C (n.4481+28T>C) c.4484+28T>C (n.4484+28T>C) c.4358+28T>C (n.4358+28T>C) c.4478+28T>C (n.4478+28T>C) c.4406+28T>C (n.4406+28T>C) c.1172+28T>C (n.1172+28T>C) c.1034+28T>C (n.1034+28T>C) c.3596+28T>C (n.3596+28T>C) c.4361+28T>C (n.4361+28T>C) c.4550+28T>C (n.4550+28T>C) c.4343+28T>C (n.4343+28T>C) c.1046+28T>C (n.1046+28T>C) c.1091+28T>C (n.1091+28T>C) c.4547+28T>C (n.4547+28T>C) c.871+28T>C c.1058+28T>C (n.1058+28T>C) c.*4267+28T>C (n.*4267+28T>C) c.797+28T>C (n.797+28T>C) c.5-12509T>C (n.5-12509T>C) c.-43-1939T>C (n.-43-1939T>C) c.-98-26270T>C (n.-98-26270T>C) n.4620+28T>C n.4661+28T>C | |
17 | g.43076460A>T | CA2733914847 | BRCA1 | c.4481+28T>A (n.4481+28T>A) c.4484+28T>A (n.4484+28T>A) c.4358+28T>A (n.4358+28T>A) c.4478+28T>A (n.4478+28T>A) c.4406+28T>A (n.4406+28T>A) c.1172+28T>A (n.1172+28T>A) c.1034+28T>A (n.1034+28T>A) c.3596+28T>A (n.3596+28T>A) c.4361+28T>A (n.4361+28T>A) c.4550+28T>A (n.4550+28T>A) c.4343+28T>A (n.4343+28T>A) c.1046+28T>A (n.1046+28T>A) c.1091+28T>A (n.1091+28T>A) c.4547+28T>A (n.4547+28T>A) c.871+28T>A c.1058+28T>A (n.1058+28T>A) c.*4267+28T>A (n.*4267+28T>A) c.797+28T>A (n.797+28T>A) c.5-12509T>A (n.5-12509T>A) c.-43-1939T>A (n.-43-1939T>A) c.-98-26270T>A (n.-98-26270T>A) n.4620+28T>A n.4661+28T>A | dbSNP |
17 | g.43076461C>G | CA2733915045 | BRCA1 | c.4481+27G>C (n.4481+27G>C) c.4484+27G>C (n.4484+27G>C) c.4358+27G>C (n.4358+27G>C) c.4478+27G>C (n.4478+27G>C) c.4406+27G>C (n.4406+27G>C) c.1172+27G>C (n.1172+27G>C) c.1034+27G>C (n.1034+27G>C) c.3596+27G>C (n.3596+27G>C) c.4361+27G>C (n.4361+27G>C) c.4550+27G>C (n.4550+27G>C) c.4343+27G>C (n.4343+27G>C) c.1046+27G>C (n.1046+27G>C) c.1091+27G>C (n.1091+27G>C) c.4547+27G>C (n.4547+27G>C) c.871+27G>C c.1058+27G>C (n.1058+27G>C) c.*4267+27G>C (n.*4267+27G>C) c.797+27G>C (n.797+27G>C) c.5-12510G>C (n.5-12510G>C) c.-43-1940G>C (n.-43-1940G>C) c.-98-26271G>C (n.-98-26271G>C) n.4620+27G>C n.4661+27G>C | dbSNP |
17 | g.43076461C>T | CA2733915043 | BRCA1 | c.4481+27G>A (n.4481+27G>A) c.4484+27G>A (n.4484+27G>A) c.4358+27G>A (n.4358+27G>A) c.4478+27G>A (n.4478+27G>A) c.4406+27G>A (n.4406+27G>A) c.1172+27G>A (n.1172+27G>A) c.1034+27G>A (n.1034+27G>A) c.3596+27G>A (n.3596+27G>A) c.4361+27G>A (n.4361+27G>A) c.4550+27G>A (n.4550+27G>A) c.4343+27G>A (n.4343+27G>A) c.1046+27G>A (n.1046+27G>A) c.1091+27G>A (n.1091+27G>A) c.4547+27G>A (n.4547+27G>A) c.871+27G>A c.1058+27G>A (n.1058+27G>A) c.*4267+27G>A (n.*4267+27G>A) c.797+27G>A (n.797+27G>A) c.5-12510G>A (n.5-12510G>A) c.-43-1940G>A (n.-43-1940G>A) c.-98-26271G>A (n.-98-26271G>A) n.4620+27G>A n.4661+27G>A | dbSNP |
17 | g.43076462A>C | CA2638063414 | BRCA1 | c.4481+26T>G (n.4481+26T>G) c.4484+26T>G (n.4484+26T>G) c.4358+26T>G (n.4358+26T>G) c.4478+26T>G (n.4478+26T>G) c.4406+26T>G (n.4406+26T>G) c.1172+26T>G (n.1172+26T>G) c.1034+26T>G (n.1034+26T>G) c.3596+26T>G (n.3596+26T>G) c.4361+26T>G (n.4361+26T>G) c.4550+26T>G (n.4550+26T>G) c.4343+26T>G (n.4343+26T>G) c.1046+26T>G (n.1046+26T>G) c.1091+26T>G (n.1091+26T>G) c.4547+26T>G (n.4547+26T>G) c.871+26T>G c.1058+26T>G (n.1058+26T>G) c.*4267+26T>G (n.*4267+26T>G) c.797+26T>G (n.797+26T>G) c.5-12511T>G (n.5-12511T>G) c.-43-1941T>G (n.-43-1941T>G) c.-98-26272T>G (n.-98-26272T>G) n.4620+26T>G n.4661+26T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076462A>T | CA2733915063 | BRCA1 | c.4481+26T>A (n.4481+26T>A) c.4484+26T>A (n.4484+26T>A) c.4358+26T>A (n.4358+26T>A) c.4478+26T>A (n.4478+26T>A) c.4406+26T>A (n.4406+26T>A) c.1172+26T>A (n.1172+26T>A) c.1034+26T>A (n.1034+26T>A) c.3596+26T>A (n.3596+26T>A) c.4361+26T>A (n.4361+26T>A) c.4550+26T>A (n.4550+26T>A) c.4343+26T>A (n.4343+26T>A) c.1046+26T>A (n.1046+26T>A) c.1091+26T>A (n.1091+26T>A) c.4547+26T>A (n.4547+26T>A) c.871+26T>A c.1058+26T>A (n.1058+26T>A) c.*4267+26T>A (n.*4267+26T>A) c.797+26T>A (n.797+26T>A) c.5-12511T>A (n.5-12511T>A) c.-43-1941T>A (n.-43-1941T>A) c.-98-26272T>A (n.-98-26272T>A) n.4620+26T>A n.4661+26T>A | dbSNP |
17 | g.43076463G>A | CA2733915078 | BRCA1 | c.4481+25C>T (n.4481+25C>T) c.4484+25C>T (n.4484+25C>T) c.4358+25C>T (n.4358+25C>T) c.4478+25C>T (n.4478+25C>T) c.4406+25C>T (n.4406+25C>T) c.1172+25C>T (n.1172+25C>T) c.1034+25C>T (n.1034+25C>T) c.3596+25C>T (n.3596+25C>T) c.4361+25C>T (n.4361+25C>T) c.4550+25C>T (n.4550+25C>T) c.4343+25C>T (n.4343+25C>T) c.1046+25C>T (n.1046+25C>T) c.1091+25C>T (n.1091+25C>T) c.4547+25C>T (n.4547+25C>T) c.871+25C>T c.1058+25C>T (n.1058+25C>T) c.*4267+25C>T (n.*4267+25C>T) c.797+25C>T (n.797+25C>T) c.5-12512C>T (n.5-12512C>T) c.-43-1942C>T (n.-43-1942C>T) c.-98-26273C>T (n.-98-26273C>T) n.4620+25C>T n.4661+25C>T | dbSNP |
17 | g.43076463G>C | CA2733915115 | BRCA1 | c.4481+25C>G (n.4481+25C>G) c.4484+25C>G (n.4484+25C>G) c.4358+25C>G (n.4358+25C>G) c.4478+25C>G (n.4478+25C>G) c.4406+25C>G (n.4406+25C>G) c.1172+25C>G (n.1172+25C>G) c.1034+25C>G (n.1034+25C>G) c.3596+25C>G (n.3596+25C>G) c.4361+25C>G (n.4361+25C>G) c.4550+25C>G (n.4550+25C>G) c.4343+25C>G (n.4343+25C>G) c.1046+25C>G (n.1046+25C>G) c.1091+25C>G (n.1091+25C>G) c.4547+25C>G (n.4547+25C>G) c.871+25C>G c.1058+25C>G (n.1058+25C>G) c.*4267+25C>G (n.*4267+25C>G) c.797+25C>G (n.797+25C>G) c.5-12512C>G (n.5-12512C>G) c.-43-1942C>G (n.-43-1942C>G) c.-98-26273C>G (n.-98-26273C>G) n.4620+25C>G n.4661+25C>G | dbSNP |
17 | g.43076463G>T | CA2733915065 | BRCA1 | c.4481+25C>A (n.4481+25C>A) c.4484+25C>A (n.4484+25C>A) c.4358+25C>A (n.4358+25C>A) c.4478+25C>A (n.4478+25C>A) c.4406+25C>A (n.4406+25C>A) c.1172+25C>A (n.1172+25C>A) c.1034+25C>A (n.1034+25C>A) c.3596+25C>A (n.3596+25C>A) c.4361+25C>A (n.4361+25C>A) c.4550+25C>A (n.4550+25C>A) c.4343+25C>A (n.4343+25C>A) c.1046+25C>A (n.1046+25C>A) c.1091+25C>A (n.1091+25C>A) c.4547+25C>A (n.4547+25C>A) c.871+25C>A c.1058+25C>A (n.1058+25C>A) c.*4267+25C>A (n.*4267+25C>A) c.797+25C>A (n.797+25C>A) c.5-12512C>A (n.5-12512C>A) c.-43-1942C>A (n.-43-1942C>A) c.-98-26273C>A (n.-98-26273C>A) n.4620+25C>A n.4661+25C>A | dbSNP |
17 | g.43076464C>A | CA2733915135 | BRCA1 | c.4481+24G>T (n.4481+24G>T) c.4484+24G>T (n.4484+24G>T) c.4358+24G>T (n.4358+24G>T) c.4478+24G>T (n.4478+24G>T) c.4406+24G>T (n.4406+24G>T) c.1172+24G>T (n.1172+24G>T) c.1034+24G>T (n.1034+24G>T) c.3596+24G>T (n.3596+24G>T) c.4361+24G>T (n.4361+24G>T) c.4550+24G>T (n.4550+24G>T) c.4343+24G>T (n.4343+24G>T) c.1046+24G>T (n.1046+24G>T) c.1091+24G>T (n.1091+24G>T) c.4547+24G>T (n.4547+24G>T) c.871+24G>T c.1058+24G>T (n.1058+24G>T) c.*4267+24G>T (n.*4267+24G>T) c.797+24G>T (n.797+24G>T) c.5-12513G>T (n.5-12513G>T) c.-43-1943G>T (n.-43-1943G>T) c.-98-26274G>T (n.-98-26274G>T) n.4620+24G>T n.4661+24G>T | dbSNP |
17 | g.43076464C>G | CA2733915133 | BRCA1 | c.4481+24G>C (n.4481+24G>C) c.4484+24G>C (n.4484+24G>C) c.4358+24G>C (n.4358+24G>C) c.4478+24G>C (n.4478+24G>C) c.4406+24G>C (n.4406+24G>C) c.1172+24G>C (n.1172+24G>C) c.1034+24G>C (n.1034+24G>C) c.3596+24G>C (n.3596+24G>C) c.4361+24G>C (n.4361+24G>C) c.4550+24G>C (n.4550+24G>C) c.4343+24G>C (n.4343+24G>C) c.1046+24G>C (n.1046+24G>C) c.1091+24G>C (n.1091+24G>C) c.4547+24G>C (n.4547+24G>C) c.871+24G>C c.1058+24G>C (n.1058+24G>C) c.*4267+24G>C (n.*4267+24G>C) c.797+24G>C (n.797+24G>C) c.5-12513G>C (n.5-12513G>C) c.-43-1943G>C (n.-43-1943G>C) c.-98-26274G>C (n.-98-26274G>C) n.4620+24G>C n.4661+24G>C | dbSNP |
17 | g.43076465A>T | CA2733915138 | BRCA1 | c.4481+23T>A (n.4481+23T>A) c.4484+23T>A (n.4484+23T>A) c.4358+23T>A (n.4358+23T>A) c.4478+23T>A (n.4478+23T>A) c.4406+23T>A (n.4406+23T>A) c.1172+23T>A (n.1172+23T>A) c.1034+23T>A (n.1034+23T>A) c.3596+23T>A (n.3596+23T>A) c.4361+23T>A (n.4361+23T>A) c.4550+23T>A (n.4550+23T>A) c.4343+23T>A (n.4343+23T>A) c.1046+23T>A (n.1046+23T>A) c.1091+23T>A (n.1091+23T>A) c.4547+23T>A (n.4547+23T>A) c.871+23T>A c.1058+23T>A (n.1058+23T>A) c.*4267+23T>A (n.*4267+23T>A) c.797+23T>A (n.797+23T>A) c.5-12514T>A (n.5-12514T>A) c.-43-1944T>A (n.-43-1944T>A) c.-98-26275T>A (n.-98-26275T>A) n.4620+23T>A n.4661+23T>A | dbSNP |
17 | g.43076466T>C | CA2695225918 | BRCA1 | c.4481+22A>G (n.4481+22A>G) c.4484+22A>G (n.4484+22A>G) c.4358+22A>G (n.4358+22A>G) c.4478+22A>G (n.4478+22A>G) c.4406+22A>G (n.4406+22A>G) c.1172+22A>G (n.1172+22A>G) c.1034+22A>G (n.1034+22A>G) c.3596+22A>G (n.3596+22A>G) c.4361+22A>G (n.4361+22A>G) c.4550+22A>G (n.4550+22A>G) c.4343+22A>G (n.4343+22A>G) c.1046+22A>G (n.1046+22A>G) c.1091+22A>G (n.1091+22A>G) c.4547+22A>G (n.4547+22A>G) c.871+22A>G c.1058+22A>G (n.1058+22A>G) c.*4267+22A>G (n.*4267+22A>G) c.797+22A>G (n.797+22A>G) c.5-12515A>G (n.5-12515A>G) c.-43-1945A>G (n.-43-1945A>G) c.-98-26276A>G (n.-98-26276A>G) n.4620+22A>G n.4661+22A>G | |
17 | g.43076466T>G | CA2260775427 | BRCA1 | c.4481+22A>C (n.4481+22A>C) c.4484+22A>C (n.4484+22A>C) c.4358+22A>C (n.4358+22A>C) c.4478+22A>C (n.4478+22A>C) c.4406+22A>C (n.4406+22A>C) c.1172+22A>C (n.1172+22A>C) c.1034+22A>C (n.1034+22A>C) c.3596+22A>C (n.3596+22A>C) c.4361+22A>C (n.4361+22A>C) c.4550+22A>C (n.4550+22A>C) c.4343+22A>C (n.4343+22A>C) c.1046+22A>C (n.1046+22A>C) c.1091+22A>C (n.1091+22A>C) c.4547+22A>C (n.4547+22A>C) c.871+22A>C c.1058+22A>C (n.1058+22A>C) c.*4267+22A>C (n.*4267+22A>C) c.797+22A>C (n.797+22A>C) c.5-12515A>C (n.5-12515A>C) c.-43-1945A>C (n.-43-1945A>C) c.-98-26276A>C (n.-98-26276A>C) n.4620+22A>C n.4661+22A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076466T= | CA2260775426 | BRCA1 | c.4481+22A= (n.4481+22A=) c.4484+22A= (n.4484+22A=) c.4358+22A= (n.4358+22A=) c.4478+22A= (n.4478+22A=) c.4406+22A= (n.4406+22A=) c.1172+22A= (n.1172+22A=) c.1034+22A= (n.1034+22A=) c.3596+22A= (n.3596+22A=) c.4361+22A= (n.4361+22A=) c.4550+22A= (n.4550+22A=) c.4343+22A= (n.4343+22A=) c.1046+22A= (n.1046+22A=) c.1091+22A= (n.1091+22A=) c.4547+22A= (n.4547+22A=) c.871+22A= c.1058+22A= (n.1058+22A=) c.*4267+22A= (n.*4267+22A=) c.797+22A= (n.797+22A=) c.5-12515A= (n.5-12515A=) c.-43-1945A= (n.-43-1945A=) c.-98-26276A= (n.-98-26276A=) n.4620+22A= n.4661+22A= | |
17 | g.43076467C>A | CA052346 | BRCA1 | c.4481+21G>T (n.4481+21G>T) c.4484+21G>T (n.4484+21G>T) c.4358+21G>T (n.4358+21G>T) c.4478+21G>T (n.4478+21G>T) c.4406+21G>T (n.4406+21G>T) c.1172+21G>T (n.1172+21G>T) c.1034+21G>T (n.1034+21G>T) c.3596+21G>T (n.3596+21G>T) c.4361+21G>T (n.4361+21G>T) c.4550+21G>T (n.4550+21G>T) c.4343+21G>T (n.4343+21G>T) c.1046+21G>T (n.1046+21G>T) c.1091+21G>T (n.1091+21G>T) c.4547+21G>T (n.4547+21G>T) c.871+21G>T c.1058+21G>T (n.1058+21G>T) c.*4267+21G>T (n.*4267+21G>T) c.797+21G>T (n.797+21G>T) c.5-12516G>T (n.5-12516G>T) c.-43-1946G>T (n.-43-1946G>T) c.-98-26277G>T (n.-98-26277G>T) n.4620+21G>T n.4661+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076467C= | CA2260775428 | BRCA1 | c.4481+21G= (n.4481+21G=) c.4484+21G= (n.4484+21G=) c.4358+21G= (n.4358+21G=) c.4478+21G= (n.4478+21G=) c.4406+21G= (n.4406+21G=) c.1172+21G= (n.1172+21G=) c.1034+21G= (n.1034+21G=) c.3596+21G= (n.3596+21G=) c.4361+21G= (n.4361+21G=) c.4550+21G= (n.4550+21G=) c.4343+21G= (n.4343+21G=) c.1046+21G= (n.1046+21G=) c.1091+21G= (n.1091+21G=) c.4547+21G= (n.4547+21G=) c.871+21G= c.1058+21G= (n.1058+21G=) c.*4267+21G= (n.*4267+21G=) c.797+21G= (n.797+21G=) c.5-12516G= (n.5-12516G=) c.-43-1946G= (n.-43-1946G=) c.-98-26277G= (n.-98-26277G=) n.4620+21G= n.4661+21G= | |
17 | g.43076467C>G | CA626083541 | BRCA1 | c.4481+21G>C (n.4481+21G>C) c.4484+21G>C (n.4484+21G>C) c.4358+21G>C (n.4358+21G>C) c.4478+21G>C (n.4478+21G>C) c.4406+21G>C (n.4406+21G>C) c.1172+21G>C (n.1172+21G>C) c.1034+21G>C (n.1034+21G>C) c.3596+21G>C (n.3596+21G>C) c.4361+21G>C (n.4361+21G>C) c.4550+21G>C (n.4550+21G>C) c.4343+21G>C (n.4343+21G>C) c.1046+21G>C (n.1046+21G>C) c.1091+21G>C (n.1091+21G>C) c.4547+21G>C (n.4547+21G>C) c.871+21G>C c.1058+21G>C (n.1058+21G>C) c.*4267+21G>C (n.*4267+21G>C) c.797+21G>C (n.797+21G>C) c.5-12516G>C (n.5-12516G>C) c.-43-1946G>C (n.-43-1946G>C) c.-98-26277G>C (n.-98-26277G>C) n.4620+21G>C n.4661+21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076467C>T | CA626083542 | BRCA1 | c.4481+21G>A (n.4481+21G>A) c.4484+21G>A (n.4484+21G>A) c.4358+21G>A (n.4358+21G>A) c.4478+21G>A (n.4478+21G>A) c.4406+21G>A (n.4406+21G>A) c.1172+21G>A (n.1172+21G>A) c.1034+21G>A (n.1034+21G>A) c.3596+21G>A (n.3596+21G>A) c.4361+21G>A (n.4361+21G>A) c.4550+21G>A (n.4550+21G>A) c.4343+21G>A (n.4343+21G>A) c.1046+21G>A (n.1046+21G>A) c.1091+21G>A (n.1091+21G>A) c.4547+21G>A (n.4547+21G>A) c.871+21G>A c.1058+21G>A (n.1058+21G>A) c.*4267+21G>A (n.*4267+21G>A) c.797+21G>A (n.797+21G>A) c.5-12516G>A (n.5-12516G>A) c.-43-1946G>A (n.-43-1946G>A) c.-98-26277G>A (n.-98-26277G>A) n.4620+21G>A n.4661+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076468T>A | CA2733915143 | BRCA1 | c.4481+20A>T (n.4481+20A>T) c.4484+20A>T (n.4484+20A>T) c.4358+20A>T (n.4358+20A>T) c.4478+20A>T (n.4478+20A>T) c.4406+20A>T (n.4406+20A>T) c.1172+20A>T (n.1172+20A>T) c.1034+20A>T (n.1034+20A>T) c.3596+20A>T (n.3596+20A>T) c.4361+20A>T (n.4361+20A>T) c.4550+20A>T (n.4550+20A>T) c.4343+20A>T (n.4343+20A>T) c.1046+20A>T (n.1046+20A>T) c.1091+20A>T (n.1091+20A>T) c.4547+20A>T (n.4547+20A>T) c.871+20A>T c.1058+20A>T (n.1058+20A>T) c.*4267+20A>T (n.*4267+20A>T) c.797+20A>T (n.797+20A>T) c.5-12517A>T (n.5-12517A>T) c.-43-1947A>T (n.-43-1947A>T) c.-98-26278A>T (n.-98-26278A>T) n.4620+20A>T n.4661+20A>T | dbSNP |
17 | g.43076468T>C | CA2733915141 | BRCA1 | c.4481+20A>G (n.4481+20A>G) c.4484+20A>G (n.4484+20A>G) c.4358+20A>G (n.4358+20A>G) c.4478+20A>G (n.4478+20A>G) c.4406+20A>G (n.4406+20A>G) c.1172+20A>G (n.1172+20A>G) c.1034+20A>G (n.1034+20A>G) c.3596+20A>G (n.3596+20A>G) c.4361+20A>G (n.4361+20A>G) c.4550+20A>G (n.4550+20A>G) c.4343+20A>G (n.4343+20A>G) c.1046+20A>G (n.1046+20A>G) c.1091+20A>G (n.1091+20A>G) c.4547+20A>G (n.4547+20A>G) c.871+20A>G c.1058+20A>G (n.1058+20A>G) c.*4267+20A>G (n.*4267+20A>G) c.797+20A>G (n.797+20A>G) c.5-12517A>G (n.5-12517A>G) c.-43-1947A>G (n.-43-1947A>G) c.-98-26278A>G (n.-98-26278A>G) n.4620+20A>G n.4661+20A>G | dbSNP |
17 | g.43076470del | CA2809539544 | BRCA1 | c.4481+20del (n.4481+20del) c.4484+20del (n.4484+20del) c.4358+20del (n.4358+20del) c.4478+20del (n.4478+20del) c.4406+20del (n.4406+20del) c.1172+20del (n.1172+20del) c.1034+20del (n.1034+20del) c.3596+20del (n.3596+20del) c.4361+20del (n.4361+20del) c.4550+20del (n.4550+20del) c.4343+20del (n.4343+20del) c.1046+20del (n.1046+20del) c.1091+20del (n.1091+20del) c.4547+20del (n.4547+20del) c.871+20del c.1058+20del (n.1058+20del) c.*4267+20del (n.*4267+20del) c.797+20del (n.797+20del) c.5-12517del (n.5-12517del) c.-43-1947del (n.-43-1947del) c.-98-26278del (n.-98-26278del) n.4620+20del n.4661+20del | |
17 | g.43076469T>A | CA2733915145 | BRCA1 | c.4481+19A>T (n.4481+19A>T) c.4484+19A>T (n.4484+19A>T) c.4358+19A>T (n.4358+19A>T) c.4478+19A>T (n.4478+19A>T) c.4406+19A>T (n.4406+19A>T) c.1172+19A>T (n.1172+19A>T) c.1034+19A>T (n.1034+19A>T) c.3596+19A>T (n.3596+19A>T) c.4361+19A>T (n.4361+19A>T) c.4550+19A>T (n.4550+19A>T) c.4343+19A>T (n.4343+19A>T) c.1046+19A>T (n.1046+19A>T) c.1091+19A>T (n.1091+19A>T) c.4547+19A>T (n.4547+19A>T) c.871+19A>T c.1058+19A>T (n.1058+19A>T) c.*4267+19A>T (n.*4267+19A>T) c.797+19A>T (n.797+19A>T) c.5-12518A>T (n.5-12518A>T) c.-43-1948A>T (n.-43-1948A>T) c.-98-26279A>T (n.-98-26279A>T) n.4620+19A>T n.4661+19A>T | dbSNP |
17 | g.43076469T>C | CA2733915146 | BRCA1 | c.4481+19A>G (n.4481+19A>G) c.4484+19A>G (n.4484+19A>G) c.4358+19A>G (n.4358+19A>G) c.4478+19A>G (n.4478+19A>G) c.4406+19A>G (n.4406+19A>G) c.1172+19A>G (n.1172+19A>G) c.1034+19A>G (n.1034+19A>G) c.3596+19A>G (n.3596+19A>G) c.4361+19A>G (n.4361+19A>G) c.4550+19A>G (n.4550+19A>G) c.4343+19A>G (n.4343+19A>G) c.1046+19A>G (n.1046+19A>G) c.1091+19A>G (n.1091+19A>G) c.4547+19A>G (n.4547+19A>G) c.871+19A>G c.1058+19A>G (n.1058+19A>G) c.*4267+19A>G (n.*4267+19A>G) c.797+19A>G (n.797+19A>G) c.5-12518A>G (n.5-12518A>G) c.-43-1948A>G (n.-43-1948A>G) c.-98-26279A>G (n.-98-26279A>G) n.4620+19A>G n.4661+19A>G | dbSNP |
17 | g.43076470T>C | CA2695202208 | BRCA1 | c.4481+18A>G (n.4481+18A>G) c.4484+18A>G (n.4484+18A>G) c.4358+18A>G (n.4358+18A>G) c.4478+18A>G (n.4478+18A>G) c.4406+18A>G (n.4406+18A>G) c.1172+18A>G (n.1172+18A>G) c.1034+18A>G (n.1034+18A>G) c.3596+18A>G (n.3596+18A>G) c.4361+18A>G (n.4361+18A>G) c.4550+18A>G (n.4550+18A>G) c.4343+18A>G (n.4343+18A>G) c.1046+18A>G (n.1046+18A>G) c.1091+18A>G (n.1091+18A>G) c.4547+18A>G (n.4547+18A>G) c.871+18A>G c.1058+18A>G (n.1058+18A>G) c.*4267+18A>G (n.*4267+18A>G) c.797+18A>G (n.797+18A>G) c.5-12519A>G (n.5-12519A>G) c.-43-1949A>G (n.-43-1949A>G) c.-98-26280A>G (n.-98-26280A>G) n.4620+18A>G n.4661+18A>G | ClinVar |
17 | g.43076471A>T | CA2733915148 | BRCA1 | c.4481+17T>A (n.4481+17T>A) c.4484+17T>A (n.4484+17T>A) c.4358+17T>A (n.4358+17T>A) c.4478+17T>A (n.4478+17T>A) c.4406+17T>A (n.4406+17T>A) c.1172+17T>A (n.1172+17T>A) c.1034+17T>A (n.1034+17T>A) c.3596+17T>A (n.3596+17T>A) c.4361+17T>A (n.4361+17T>A) c.4550+17T>A (n.4550+17T>A) c.4343+17T>A (n.4343+17T>A) c.1046+17T>A (n.1046+17T>A) c.1091+17T>A (n.1091+17T>A) c.4547+17T>A (n.4547+17T>A) c.871+17T>A c.1058+17T>A (n.1058+17T>A) c.*4267+17T>A (n.*4267+17T>A) c.797+17T>A (n.797+17T>A) c.5-12520T>A (n.5-12520T>A) c.-43-1950T>A (n.-43-1950T>A) c.-98-26281T>A (n.-98-26281T>A) n.4620+17T>A n.4661+17T>A | dbSNP |
17 | g.43076472C>A | CA626083543 | BRCA1 | c.4481+16G>T (n.4481+16G>T) c.4484+16G>T (n.4484+16G>T) c.4358+16G>T (n.4358+16G>T) c.4478+16G>T (n.4478+16G>T) c.4406+16G>T (n.4406+16G>T) c.1172+16G>T (n.1172+16G>T) c.1034+16G>T (n.1034+16G>T) c.3596+16G>T (n.3596+16G>T) c.4361+16G>T (n.4361+16G>T) c.4550+16G>T (n.4550+16G>T) c.4343+16G>T (n.4343+16G>T) c.1046+16G>T (n.1046+16G>T) c.1091+16G>T (n.1091+16G>T) c.4547+16G>T (n.4547+16G>T) c.871+16G>T c.1058+16G>T (n.1058+16G>T) c.*4267+16G>T (n.*4267+16G>T) c.797+16G>T (n.797+16G>T) c.5-12521G>T (n.5-12521G>T) c.-43-1951G>T (n.-43-1951G>T) c.-98-26282G>T (n.-98-26282G>T) n.4620+16G>T n.4661+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076472C= | CA2260775429 | BRCA1 | c.4481+16G= (n.4481+16G=) c.4484+16G= (n.4484+16G=) c.4358+16G= (n.4358+16G=) c.4478+16G= (n.4478+16G=) c.4406+16G= (n.4406+16G=) c.1172+16G= (n.1172+16G=) c.1034+16G= (n.1034+16G=) c.3596+16G= (n.3596+16G=) c.4361+16G= (n.4361+16G=) c.4550+16G= (n.4550+16G=) c.4343+16G= (n.4343+16G=) c.1046+16G= (n.1046+16G=) c.1091+16G= (n.1091+16G=) c.4547+16G= (n.4547+16G=) c.871+16G= c.1058+16G= (n.1058+16G=) c.*4267+16G= (n.*4267+16G=) c.797+16G= (n.797+16G=) c.5-12521G= (n.5-12521G=) c.-43-1951G= (n.-43-1951G=) c.-98-26282G= (n.-98-26282G=) n.4620+16G= n.4661+16G= | |
17 | g.43076472C>G | CA2733669718 | BRCA1 | c.4481+16G>C (n.4481+16G>C) c.4484+16G>C (n.4484+16G>C) c.4358+16G>C (n.4358+16G>C) c.4478+16G>C (n.4478+16G>C) c.4406+16G>C (n.4406+16G>C) c.1172+16G>C (n.1172+16G>C) c.1034+16G>C (n.1034+16G>C) c.3596+16G>C (n.3596+16G>C) c.4361+16G>C (n.4361+16G>C) c.4550+16G>C (n.4550+16G>C) c.4343+16G>C (n.4343+16G>C) c.1046+16G>C (n.1046+16G>C) c.1091+16G>C (n.1091+16G>C) c.4547+16G>C (n.4547+16G>C) c.871+16G>C c.1058+16G>C (n.1058+16G>C) c.*4267+16G>C (n.*4267+16G>C) c.797+16G>C (n.797+16G>C) c.5-12521G>C (n.5-12521G>C) c.-43-1951G>C (n.-43-1951G>C) c.-98-26282G>C (n.-98-26282G>C) n.4620+16G>C n.4661+16G>C | dbSNP |
17 | g.43076472C>T | CA658656639 | BRCA1 | c.4481+16G>A (n.4481+16G>A) c.4484+16G>A (n.4484+16G>A) c.4358+16G>A (n.4358+16G>A) c.4478+16G>A (n.4478+16G>A) c.4406+16G>A (n.4406+16G>A) c.1172+16G>A (n.1172+16G>A) c.1034+16G>A (n.1034+16G>A) c.3596+16G>A (n.3596+16G>A) c.4361+16G>A (n.4361+16G>A) c.4550+16G>A (n.4550+16G>A) c.4343+16G>A (n.4343+16G>A) c.1046+16G>A (n.1046+16G>A) c.1091+16G>A (n.1091+16G>A) c.4547+16G>A (n.4547+16G>A) c.871+16G>A c.1058+16G>A (n.1058+16G>A) c.*4267+16G>A (n.*4267+16G>A) c.797+16G>A (n.797+16G>A) c.5-12521G>A (n.5-12521G>A) c.-43-1951G>A (n.-43-1951G>A) c.-98-26282G>A (n.-98-26282G>A) n.4620+16G>A n.4661+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076473A= | CA2260775430 | BRCA1 | c.4481+15T= (n.4481+15T=) c.4484+15T= (n.4484+15T=) c.4358+15T= (n.4358+15T=) c.4478+15T= (n.4478+15T=) c.4406+15T= (n.4406+15T=) c.1172+15T= (n.1172+15T=) c.1034+15T= (n.1034+15T=) c.3596+15T= (n.3596+15T=) c.4361+15T= (n.4361+15T=) c.4550+15T= (n.4550+15T=) c.4343+15T= (n.4343+15T=) c.1046+15T= (n.1046+15T=) c.1091+15T= (n.1091+15T=) c.4547+15T= (n.4547+15T=) c.871+15T= c.1058+15T= (n.1058+15T=) c.*4267+15T= (n.*4267+15T=) c.797+15T= (n.797+15T=) c.5-12522T= (n.5-12522T=) c.-43-1952T= (n.-43-1952T=) c.-98-26283T= (n.-98-26283T=) n.4620+15T= n.4661+15T= | |
17 | g.43076473A>G | CA052343 | BRCA1 | c.4481+15T>C (n.4481+15T>C) c.4484+15T>C (n.4484+15T>C) c.4358+15T>C (n.4358+15T>C) c.4478+15T>C (n.4478+15T>C) c.4406+15T>C (n.4406+15T>C) c.1172+15T>C (n.1172+15T>C) c.1034+15T>C (n.1034+15T>C) c.3596+15T>C (n.3596+15T>C) c.4361+15T>C (n.4361+15T>C) c.4550+15T>C (n.4550+15T>C) c.4343+15T>C (n.4343+15T>C) c.1046+15T>C (n.1046+15T>C) c.1091+15T>C (n.1091+15T>C) c.4547+15T>C (n.4547+15T>C) c.871+15T>C c.1058+15T>C (n.1058+15T>C) c.*4267+15T>C (n.*4267+15T>C) c.797+15T>C (n.797+15T>C) c.5-12522T>C (n.5-12522T>C) c.-43-1952T>C (n.-43-1952T>C) c.-98-26283T>C (n.-98-26283T>C) n.4620+15T>C n.4661+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076473A>T | CA2733647025 | BRCA1 | c.4481+15T>A (n.4481+15T>A) c.4484+15T>A (n.4484+15T>A) c.4358+15T>A (n.4358+15T>A) c.4478+15T>A (n.4478+15T>A) c.4406+15T>A (n.4406+15T>A) c.1172+15T>A (n.1172+15T>A) c.1034+15T>A (n.1034+15T>A) c.3596+15T>A (n.3596+15T>A) c.4361+15T>A (n.4361+15T>A) c.4550+15T>A (n.4550+15T>A) c.4343+15T>A (n.4343+15T>A) c.1046+15T>A (n.1046+15T>A) c.1091+15T>A (n.1091+15T>A) c.4547+15T>A (n.4547+15T>A) c.871+15T>A c.1058+15T>A (n.1058+15T>A) c.*4267+15T>A (n.*4267+15T>A) c.797+15T>A (n.797+15T>A) c.5-12522T>A (n.5-12522T>A) c.-43-1952T>A (n.-43-1952T>A) c.-98-26283T>A (n.-98-26283T>A) n.4620+15T>A n.4661+15T>A | dbSNP |