Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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n.4622del
n.4663del
ClinVar dbSNP
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n.4622T>G
n.4663T>G
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n.4622T>C
n.4663T>C
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n.4622T>A
n.4663T>A
ClinVar dbSNP
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n.4621G>T
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dbSNP
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n.4662G=
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n.4621G>C
n.4662G>C
ClinVar dbSNP
17g.43074521C>TCA500146706BRCA1c.4482G>A (p.Arg1494=)
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c.798G>A (p.Arg266=)
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c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-98-24331G>A (n.-98-24331G>A)
n.4621G>A
n.4662G>A
dbSNP
17g.43074522C>ACA10584553BRCA1c.4482-1G>T (n.4482-1G>T)
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c.872-1G>T
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c.-43-1G>T (n.-43-1G>T)
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n.4621-1G>T
n.4662-1G>T
ClinVar dbSNP
17g.43074522C=CA2260774581BRCA1c.4482-1G= (n.4482-1G=)
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n.4621-1G=
n.4662-1G=
17g.43074522C>GCA10592559BRCA1c.4482-1G>C (n.4482-1G>C)
c.4485-1G>C (n.4485-1G>C)
c.4359-1G>C (n.4359-1G>C)
c.4479-1G>C (n.4479-1G>C)
c.4407-1G>C (n.4407-1G>C)
c.1173-1G>C (n.1173-1G>C)
c.1035-1G>C (n.1035-1G>C)
c.3597-1G>C (n.3597-1G>C)
c.4362-1G>C (n.4362-1G>C)
c.4551-1G>C (n.4551-1G>C)
c.4344-1G>C (n.4344-1G>C)
c.1047-1G>C (n.1047-1G>C)
c.1092-1G>C (n.1092-1G>C)
c.4548-1G>C (n.4548-1G>C)
c.872-1G>C
c.1059-1G>C (n.1059-1G>C)
c.*4268-1G>C (n.*4268-1G>C)
c.798-1G>C (n.798-1G>C)
c.5-10571G>C (n.5-10571G>C)
c.-43-1G>C (n.-43-1G>C)
c.-98-24332G>C (n.-98-24332G>C)
n.4621-1G>C
n.4662-1G>C
ClinVar dbSNP
17g.43074522C>TCA002878BRCA1c.4482-1G>A (n.4482-1G>A)
c.4485-1G>A (n.4485-1G>A)
c.4359-1G>A (n.4359-1G>A)
c.4479-1G>A (n.4479-1G>A)
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c.1173-1G>A (n.1173-1G>A)
c.1035-1G>A (n.1035-1G>A)
c.3597-1G>A (n.3597-1G>A)
c.4362-1G>A (n.4362-1G>A)
c.4551-1G>A (n.4551-1G>A)
c.4344-1G>A (n.4344-1G>A)
c.1047-1G>A (n.1047-1G>A)
c.1092-1G>A (n.1092-1G>A)
c.4548-1G>A (n.4548-1G>A)
c.872-1G>A
c.1059-1G>A (n.1059-1G>A)
c.*4268-1G>A (n.*4268-1G>A)
c.798-1G>A (n.798-1G>A)
c.5-10571G>A (n.5-10571G>A)
c.-43-1G>A (n.-43-1G>A)
c.-98-24332G>A (n.-98-24332G>A)
n.4621-1G>A
n.4662-1G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43074523T>ACA10592560BRCA1c.4482-2A>T (n.4482-2A>T)
c.4485-2A>T (n.4485-2A>T)
c.4359-2A>T (n.4359-2A>T)
c.4479-2A>T (n.4479-2A>T)
c.4407-2A>T (n.4407-2A>T)
c.1173-2A>T (n.1173-2A>T)
c.1035-2A>T (n.1035-2A>T)
c.3597-2A>T (n.3597-2A>T)
c.4362-2A>T (n.4362-2A>T)
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c.872-2A>T
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c.*4268-2A>T (n.*4268-2A>T)
c.798-2A>T (n.798-2A>T)
c.5-10572A>T (n.5-10572A>T)
c.-43-2A>T (n.-43-2A>T)
c.-98-24333A>T (n.-98-24333A>T)
n.4621-2A>T
n.4662-2A>T
ClinVar dbSNP
17g.43074523T>CCA002879BRCA1c.4482-2A>G (n.4482-2A>G)
c.4485-2A>G (n.4485-2A>G)
c.4359-2A>G (n.4359-2A>G)
c.4479-2A>G (n.4479-2A>G)
c.4407-2A>G (n.4407-2A>G)
c.1173-2A>G (n.1173-2A>G)
c.1035-2A>G (n.1035-2A>G)
c.3597-2A>G (n.3597-2A>G)
c.4362-2A>G (n.4362-2A>G)
c.4551-2A>G (n.4551-2A>G)
c.4344-2A>G (n.4344-2A>G)
c.1047-2A>G (n.1047-2A>G)
c.1092-2A>G (n.1092-2A>G)
c.4548-2A>G (n.4548-2A>G)
c.872-2A>G
c.1059-2A>G (n.1059-2A>G)
c.*4268-2A>G (n.*4268-2A>G)
c.798-2A>G (n.798-2A>G)
c.5-10572A>G (n.5-10572A>G)
c.-43-2A>G (n.-43-2A>G)
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n.4621-2A>G
n.4662-2A>G
ClinVar dbSNP
17g.43074523T>GCA10592561BRCA1c.4482-2A>C (n.4482-2A>C)
c.4485-2A>C (n.4485-2A>C)
c.4359-2A>C (n.4359-2A>C)
c.4479-2A>C (n.4479-2A>C)
c.4407-2A>C (n.4407-2A>C)
c.1173-2A>C (n.1173-2A>C)
c.1035-2A>C (n.1035-2A>C)
c.3597-2A>C (n.3597-2A>C)
c.4362-2A>C (n.4362-2A>C)
c.4551-2A>C (n.4551-2A>C)
c.4344-2A>C (n.4344-2A>C)
c.1047-2A>C (n.1047-2A>C)
c.1092-2A>C (n.1092-2A>C)
c.4548-2A>C (n.4548-2A>C)
c.872-2A>C
c.1059-2A>C (n.1059-2A>C)
c.*4268-2A>C (n.*4268-2A>C)
c.798-2A>C (n.798-2A>C)
c.5-10572A>C (n.5-10572A>C)
c.-43-2A>C (n.-43-2A>C)
c.-98-24333A>C (n.-98-24333A>C)
n.4621-2A>C
n.4662-2A>C
ClinVar dbSNP
17g.43074523T=CA2260774582BRCA1c.4482-2A= (n.4482-2A=)
c.4485-2A= (n.4485-2A=)
c.4359-2A= (n.4359-2A=)
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c.1173-2A= (n.1173-2A=)
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ClinVar dbSNP
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n.4621-4C>T
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dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43074525G>CCA2733911536BRCA1c.4482-4C>G (n.4482-4C>G)
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c.872-4C>G
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n.4621-4C>G
n.4662-4C>G
ClinVar dbSNP
17g.43074526A>GCA2499224411BRCA1c.4482-5T>C (n.4482-5T>C)
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n.4621-5T>C
n.4662-5T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43074526A>TCA2733911564BRCA1c.4482-5T>A (n.4482-5T>A)
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n.4621-5T>A
n.4662-5T>A
dbSNP
17g.43074527A>GCA2573154057BRCA1c.4482-6T>C (n.4482-6T>C)
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n.4621-6T>C
n.4662-6T>C
ClinVar dbSNP
17g.43074527A>TCA2733911596BRCA1c.4482-6T>A (n.4482-6T>A)
c.4485-6T>A (n.4485-6T>A)
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c.872-6T>A
c.1059-6T>A (n.1059-6T>A)
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n.4621-6T>A
n.4662-6T>A
dbSNP
17g.43074528A>GCA2638063203BRCA1c.4482-7T>C (n.4482-7T>C)
c.4485-7T>C (n.4485-7T>C)
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c.4362-7T>C (n.4362-7T>C)
c.4551-7T>C (n.4551-7T>C)
c.4344-7T>C (n.4344-7T>C)
c.1047-7T>C (n.1047-7T>C)
c.1092-7T>C (n.1092-7T>C)
c.4548-7T>C (n.4548-7T>C)
c.872-7T>C
c.1059-7T>C (n.1059-7T>C)
c.*4268-7T>C (n.*4268-7T>C)
c.798-7T>C (n.798-7T>C)
c.5-10577T>C (n.5-10577T>C)
c.-43-7T>C (n.-43-7T>C)
c.-98-24338T>C (n.-98-24338T>C)
n.4621-7T>C
n.4662-7T>C
ClinVar gnomAD v4
17g.43074528A>TCA2733911659BRCA1c.4482-7T>A (n.4482-7T>A)
c.4485-7T>A (n.4485-7T>A)
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c.4362-7T>A (n.4362-7T>A)
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c.4344-7T>A (n.4344-7T>A)
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c.872-7T>A
c.1059-7T>A (n.1059-7T>A)
c.*4268-7T>A (n.*4268-7T>A)
c.798-7T>A (n.798-7T>A)
c.5-10577T>A (n.5-10577T>A)
c.-43-7T>A (n.-43-7T>A)
c.-98-24338T>A (n.-98-24338T>A)
n.4621-7T>A
n.4662-7T>A
dbSNP
17g.43074529G>ACA002880BRCA1c.4482-8C>T (n.4482-8C>T)
c.4485-8C>T (n.4485-8C>T)
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n.4621-8C>T
n.4662-8C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43074529G>CCA2697559975BRCA1c.4482-8C>G (n.4482-8C>G)
c.4485-8C>G (n.4485-8C>G)
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n.4621-8C>G
n.4662-8C>G
ClinVar dbSNP
17g.43074529G=CA2260774583BRCA1c.4482-8C= (n.4482-8C=)
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c.4344-8C= (n.4344-8C=)
c.1047-8C= (n.1047-8C=)
c.1092-8C= (n.1092-8C=)
c.4548-8C= (n.4548-8C=)
c.872-8C=
c.1059-8C= (n.1059-8C=)
c.*4268-8C= (n.*4268-8C=)
c.798-8C= (n.798-8C=)
c.5-10578C= (n.5-10578C=)
c.-43-8C= (n.-43-8C=)
c.-98-24339C= (n.-98-24339C=)
n.4621-8C=
n.4662-8C=
17g.43074529G>TCA658798845BRCA1c.4482-8C>A (n.4482-8C>A)
c.4485-8C>A (n.4485-8C>A)
c.4359-8C>A (n.4359-8C>A)
c.4479-8C>A (n.4479-8C>A)
c.4407-8C>A (n.4407-8C>A)
c.1173-8C>A (n.1173-8C>A)
c.1035-8C>A (n.1035-8C>A)
c.3597-8C>A (n.3597-8C>A)
c.4362-8C>A (n.4362-8C>A)
c.4551-8C>A (n.4551-8C>A)
c.4344-8C>A (n.4344-8C>A)
c.1047-8C>A (n.1047-8C>A)
c.1092-8C>A (n.1092-8C>A)
c.4548-8C>A (n.4548-8C>A)
c.872-8C>A
c.1059-8C>A (n.1059-8C>A)
c.*4268-8C>A (n.*4268-8C>A)
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c.-43-8C>A (n.-43-8C>A)
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n.4621-8C>A
n.4662-8C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4621-9T>G
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ClinVar dbSNP
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n.4662-12_4662-9del
ClinVar
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n.4621-10A>G
n.4662-10A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.872-11T>C
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n.4621-11T>C
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ClinVar dbSNP
17g.43074532A>TCA915950039BRCA1c.4482-11T>A (n.4482-11T>A)
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c.872-11T>A
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c.-43-11T>A (n.-43-11T>A)
c.-98-24342T>A (n.-98-24342T>A)
n.4621-11T>A
n.4662-11T>A
ClinVar dbSNP
17g.43074534delCA2499224412BRCA1c.4482-11del (n.4482-11del)
c.4485-11del (n.4485-11del)
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c.4479-11del (n.4479-11del)
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c.4362-11del (n.4362-11del)
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c.872-11del
c.1059-11del (n.1059-11del)
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c.-43-11del (n.-43-11del)
c.-98-24342del (n.-98-24342del)
n.4621-11del
n.4662-11del
ClinVar dbSNP
17g.43074534A>TCA2733911779BRCA1c.4482-13T>A (n.4482-13T>A)
c.4485-13T>A (n.4485-13T>A)
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c.872-13T>A
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n.4621-13T>A
n.4662-13T>A
dbSNP
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n.4621-14_4621-13insGTGAAAAAAGTAATGGTGTCATTACCTTGGATGAAGAAACAAAAATAAAGCATTTGCCACAT
n.4662-14_4662-13insGTGAAAAAAGTAATGGTGTCATTACCTTGGATGAAGAAACAAAAATAAAGCATTTGCCACAT
gnomAD v4
17g.43074535T>ACA915950040BRCA1c.4482-14A>T (n.4482-14A>T)
c.4485-14A>T (n.4485-14A>T)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.4621-18T>C
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dbSNP
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n.4621-18T>A
n.4662-18T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43074540G>ACA2573154059BRCA1c.4482-19C>T (n.4482-19C>T)
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n.4621-19C>T
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ClinVar dbSNP
17g.43074541G>ACA2573154060BRCA1c.4482-20C>T (n.4482-20C>T)
c.4485-20C>T (n.4485-20C>T)
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c.872-20C>T
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n.4621-20C>T
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ClinVar dbSNP
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n.4621-31G>C
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dbSNP
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n.4662-31G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4621-60G>C
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n.4621-63C>T
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n.4662-63C>A
17g.43074585C>ACA2733913063BRCA1c.4482-64G>T (n.4482-64G>T)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched