Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43070192_43078360dup | CA2580612611 | BRCA1 | c.4358-1749_4983+736dup c.4358-1746_4986+736dup c.4232-1746_4860+736dup c.4352-1746_4980+736dup c.4280-1746_4908+736dup c.1046-1746_1674+736dup c.908-1746_1536+736dup c.3470-1746_4098+736dup c.4235-1746_4863+736dup c.4423+974_5052+736dup c.4217-1746_4845+736dup c.923-1749_1548+736dup c.4423+974_5049+736dup c.744+974_1373+736dup c.932-1746_1560+736dup c.*4141-1746_*4769+736dup c.1049-1749_1674+736dup c.671-1746_1299+736dup c.5-14409_5-6241dup (n.5-14409_5-6241dup) c.-43-3839_459+736dup c.-98-28170_-98-20002dup (n.-98-28170_-98-20002dup) n.4494-1746_5122+736dup n.4535-1746_5163+736dup | |
17 | g.43074328_43074519delinsTACCTAGATCTTGCCTTGGCAAGTAAGATGTTTCCGTCAAATCGTGTGGCCCAGACTCTTCCAGCTGTTGCTCCTCCACATCAACAACCTTAATGAGCTCCTCTTGAGATGGGTAGTTTCTATTCTGAAGACTCCCAGAGCAACTGTGCATGTACCACCTATCATCTAATGATGGGCATTTAGAAGGGGATG | CA2260774412 | BRCA1 | c.4484_4672+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.4487_4675+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.4361_4549+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA 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n.4623_4811+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA n.4664_4852+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA | |
17 | g.43074329_43074522del | CA2499224400 | BRCA1 | c.4482-1_4672+2del c.4485-1_4675+2del c.4359-1_4549+2del c.4479-1_4669+2del c.4407-1_4597+2del c.1173-1_1363+2del c.1035-1_1225+2del c.3597-1_3787+2del c.4362-1_4552+2del c.4551-1_4741+2del c.4344-1_4534+2del c.1047-1_1237+2del c.1092-1_1282+2del c.4548-1_4738+2del c.872-1_1062+2del c.1059-1_1249+2del c.*4268-1_*4458+2del c.798-1_988+2del c.5-10571_5-10378del (n.5-10571_5-10378del) c.-43-1_148+2del c.-98-24332_-98-24139del (n.-98-24332_-98-24139del) n.4621-1_4811+2del n.4662-1_4852+2del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074336_43074526del | CA645372633 | BRCA1 | c.4484_4672+2del c.4487_4675+2del c.4361_4549+2del c.4481_4669+2del c.4409_4597+2del c.1175_1363+2del c.1037_1225+2del c.3599_3787+2del c.4364_4552+2del c.4553_4741+2del c.4346_4534+2del c.1049_1237+2del c.1094_1282+2del c.4550_4738+2del c.874_1062+2del c.1061_1249+2del c.*4270_*4458+2del c.800_988+2del c.5-10568_5-10378del (n.5-10568_5-10378del) c.-41_148+2del c.-98-24329_-98-24139del (n.-98-24329_-98-24139del) n.4623_4811+2del n.4664_4852+2del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074333_43082577del | CA2581463402 | BRCA1 | c.4186_4672del c.4186_4675del c.4060_4549del c.4183-3_4669del c.4108_4597del c.874_1363del c.736_1225del c.3298_3787del c.4063_4552del c.4186_4741del c.4045_4534del c.754-3_1237del c.796_1282del c.4186_4738del c.507_1062del c.760_1249del c.*3969_*4458del c.877_1363del c.499_988del c.5-18624_5-10380del (n.5-18624_5-10380del) c.-43-8054_148del c.-98-32385_-98-24141del (n.-98-32385_-98-24141del) n.4322_4811del n.4363_4852del | |
17 | g.43074515_43074531del | CA2499224410 | BRCA1 | c.4482-10_4488del c.4485-10_4491del c.4359-10_4365del c.4479-10_4485del c.4407-10_4413del c.1173-10_1179del c.1035-10_1041del c.3597-10_3603del c.4362-10_4368del c.4551-10_4557del c.4344-10_4350del c.1047-10_1053del c.1092-10_1098del c.4548-10_4554del c.872-10_878del c.1059-10_1065del c.*4268-10_*4274del c.798-10_804del c.5-10580_5-10564del (n.5-10580_5-10564del) c.-43-10_-37del c.-98-24341_-98-24325del (n.-98-24341_-98-24325del) n.4621-10_4627del n.4662-10_4668del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074519G>A | CA10592553 | BRCA1 | c.4484C>T (p.Ser1495Leu) c.4487C>T (p.Ser1496Leu) c.4361C>T (p.Ser1454Leu) c.4481C>T (p.Ser1494Leu) c.4409C>T (p.Ser1470Leu) c.1175C>T (p.Ser392Leu) c.1037C>T (p.Ser346Leu) c.3599C>T (p.Ser1200Leu) c.4364C>T (p.Ser1455Leu) c.4553C>T (p.Ser1518Leu) c.4346C>T (p.Ser1449Leu) c.1049C>T (p.Ser350Leu) c.1094C>T (p.Ser365Leu) c.4550C>T (p.Ser1517Leu) c.874C>T c.1061C>T (p.Ser354Leu) c.*4270C>T (n.*4270C>T) c.800C>T (p.Ser267Leu) c.5-10568C>T (n.5-10568C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) c.-98-24329C>T (n.-98-24329C>T) n.4623C>T n.4664C>T | ClinVar |
17 | g.43074519G>C | CA002884 | BRCA1 | c.4484C>G (p.Ser1495Ter) c.4487C>G (p.Ser1496Ter) c.4361C>G (p.Ser1454Ter) c.4481C>G (p.Ser1494Ter) c.4409C>G (p.Ser1470Ter) c.1175C>G (p.Ser392Ter) c.1037C>G (p.Ser346Ter) c.3599C>G (p.Ser1200Ter) c.4364C>G (p.Ser1455Ter) c.4553C>G (p.Ser1518Ter) c.4346C>G (p.Ser1449Ter) c.1049C>G (p.Ser350Ter) c.1094C>G (p.Ser365Ter) c.4550C>G (p.Ser1517Ter) c.874C>G c.1061C>G (p.Ser354Ter) c.*4270C>G (n.*4270C>G) c.800C>G (p.Ser267Ter) c.5-10568C>G (n.5-10568C>G) c.-41C>G (n.-41C>G) c.-98-24329C>G (n.-98-24329C>G) n.4623C>G n.4664C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074519G= | CA2260774579 | BRCA1 | c.4484C= (p.Ser1495=) c.4487C= (p.Ser1496=) c.4361C= (p.Ser1454=) c.4481C= (p.Ser1494=) c.4409C= (p.Ser1470=) c.1175C= (p.Ser392=) c.1037C= (p.Ser346=) c.3599C= (p.Ser1200=) c.4364C= (p.Ser1455=) c.4553C= (p.Ser1518=) c.4346C= (p.Ser1449=) c.1049C= (p.Ser350=) c.1094C= (p.Ser365=) c.4550C= (p.Ser1517=) c.874C= c.1061C= (p.Ser354=) c.*4270C= (n.*4270C=) c.800C= (p.Ser267=) c.5-10568C= (n.5-10568C=) c.-41C= (n.-41C=) c.-98-24329C= (n.-98-24329C=) n.4623C= n.4664C= | |
17 | g.43074519G>T | CA002883 | BRCA1 | c.4484C>A (p.Ser1495Ter) c.4487C>A (p.Ser1496Ter) c.4361C>A (p.Ser1454Ter) c.4481C>A (p.Ser1494Ter) c.4409C>A (p.Ser1470Ter) c.1175C>A (p.Ser392Ter) c.1037C>A (p.Ser346Ter) c.3599C>A (p.Ser1200Ter) c.4364C>A (p.Ser1455Ter) c.4553C>A (p.Ser1518Ter) c.4346C>A (p.Ser1449Ter) c.1049C>A (p.Ser350Ter) c.1094C>A (p.Ser365Ter) c.4550C>A (p.Ser1517Ter) c.874C>A c.1061C>A (p.Ser354Ter) c.*4270C>A (n.*4270C>A) c.800C>A (p.Ser267Ter) c.5-10568C>A (n.5-10568C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) c.-98-24329C>A (n.-98-24329C>A) n.4623C>A n.4664C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074519_43074520delinsGA | CA2260774578 | BRCA1 | c.4483_4484delinsTC (p.Ser1495=) c.4486_4487delinsTC (p.Ser1496=) c.4360_4361delinsTC (p.Ser1454=) c.4480_4481delinsTC (p.Ser1494=) c.4408_4409delinsTC (p.Ser1470=) c.1174_1175delinsTC (p.Ser392=) c.1036_1037delinsTC (p.Ser346=) c.3598_3599delinsTC (p.Ser1200=) c.4363_4364delinsTC (p.Ser1455=) c.4552_4553delinsTC (p.Ser1518=) c.4345_4346delinsTC (p.Ser1449=) c.1048_1049delinsTC (p.Ser350=) c.1093_1094delinsTC (p.Ser365=) c.4549_4550delinsTC (p.Ser1517=) c.873_874delinsTC c.1060_1061delinsTC (p.Ser354=) c.*4269_*4270delinsTC (n.*4269_*4270delinsTC) c.799_800delinsTC (p.Ser267=) c.5-10569_5-10568delinsTC (n.5-10569_5-10568delinsTC) c.-42_-41delinsTC (n.-42_-41delinsTC) c.-98-24330_-98-24329delinsTC (n.-98-24330_-98-24329delinsTC) n.4622_4623delinsTC n.4663_4664delinsTC | |
17 | g.43074520del | CA658656638 | BRCA1 | c.4483del (p.Ser1495HisfsTer9) c.4486del (p.Ser1496HisfsTer9) c.4360del (p.Ser1454HisfsTer9) c.4480del (p.Ser1494HisfsTer9) c.4408del (p.Ser1470HisfsTer9) c.1174del (p.Ser392HisfsTer9) c.1036del (p.Ser346HisfsTer9) c.3598del (p.Ser1200HisfsTer9) c.4363del (p.Ser1455HisfsTer9) c.4552del (p.Ser1518HisfsTer9) c.4345del (p.Ser1449HisfsTer9) c.1048del (p.Ser350HisfsTer9) c.1093del (p.Ser365HisfsTer9) c.4549del (p.Ser1517HisfsTer9) c.873del c.1060del (p.Ser354HisfsTer9) c.*4269del (n.*4269del) c.799del (p.Ser267HisfsTer9) c.5-10569del (n.5-10569del) c.-42del (n.-42del) c.-98-24330del (n.-98-24330del) n.4622del n.4663del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074520A>C | CA10592554 | BRCA1 | c.4483T>G (p.Ser1495Ala) c.4486T>G (p.Ser1496Ala) c.4360T>G (p.Ser1454Ala) c.4480T>G (p.Ser1494Ala) c.4408T>G (p.Ser1470Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.3598T>G (p.Ser1200Ala) c.4363T>G (p.Ser1455Ala) c.4552T>G (p.Ser1518Ala) c.4345T>G (p.Ser1449Ala) c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.4549T>G (p.Ser1517Ala) c.873T>G c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.*4269T>G (n.*4269T>G) c.799T>G (p.Ser267Ala) c.5-10569T>G (n.5-10569T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) c.-98-24330T>G (n.-98-24330T>G) n.4622T>G n.4663T>G | |
17 | g.43074520A>G | CA10592555 | BRCA1 | c.4483T>C (p.Ser1495Pro) c.4486T>C (p.Ser1496Pro) c.4360T>C (p.Ser1454Pro) c.4480T>C (p.Ser1494Pro) c.4408T>C (p.Ser1470Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.3598T>C (p.Ser1200Pro) c.4363T>C (p.Ser1455Pro) c.4552T>C (p.Ser1518Pro) c.4345T>C (p.Ser1449Pro) c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.4549T>C (p.Ser1517Pro) c.873T>C c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.*4269T>C (n.*4269T>C) c.799T>C (p.Ser267Pro) c.5-10569T>C (n.5-10569T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) c.-98-24330T>C (n.-98-24330T>C) n.4622T>C n.4663T>C | |
17 | g.43074520A>T | CA10592556 | BRCA1 | c.4483T>A (p.Ser1495Thr) c.4486T>A (p.Ser1496Thr) c.4360T>A (p.Ser1454Thr) c.4480T>A (p.Ser1494Thr) c.4408T>A (p.Ser1470Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.3598T>A (p.Ser1200Thr) c.4363T>A (p.Ser1455Thr) c.4552T>A (p.Ser1518Thr) c.4345T>A (p.Ser1449Thr) c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.4549T>A (p.Ser1517Thr) c.873T>A c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.*4269T>A (n.*4269T>A) c.799T>A (p.Ser267Thr) c.5-10569T>A (n.5-10569T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) c.-98-24330T>A (n.-98-24330T>A) n.4622T>A n.4663T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074521C>A | CA10592557 | BRCA1 | c.4482G>T (p.Arg1494Ser) c.4485G>T (p.Arg1495Ser) c.4359G>T (p.Arg1453Ser) c.4479G>T (p.Arg1493Ser) c.4407G>T (p.Arg1469Ser) c.1173G>T (p.Arg391Ser) c.1035G>T (p.Arg345Ser) c.3597G>T (p.Arg1199Ser) c.4362G>T (p.Arg1454Ser) c.4551G>T (p.Arg1517Ser) c.4344G>T (p.Arg1448Ser) c.1047G>T (p.Arg349Ser) c.1092G>T (p.Arg364Ser) c.4548G>T (p.Arg1516Ser) c.872G>T c.1059G>T (p.Arg353Ser) c.*4268G>T (n.*4268G>T) c.798G>T (p.Arg266Ser) c.5-10570G>T (n.5-10570G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) c.-98-24331G>T (n.-98-24331G>T) n.4621G>T n.4662G>T | dbSNP |
17 | g.43074521C= | CA2260774580 | BRCA1 | c.4482G= (p.Arg1494=) c.4485G= (p.Arg1495=) c.4359G= (p.Arg1453=) c.4479G= (p.Arg1493=) c.4407G= (p.Arg1469=) c.1173G= (p.Arg391=) c.1035G= (p.Arg345=) c.3597G= (p.Arg1199=) c.4362G= (p.Arg1454=) c.4551G= (p.Arg1517=) c.4344G= (p.Arg1448=) c.1047G= (p.Arg349=) c.1092G= (p.Arg364=) c.4548G= (p.Arg1516=) c.872G= c.1059G= (p.Arg353=) c.*4268G= (n.*4268G=) c.798G= (p.Arg266=) c.5-10570G= (n.5-10570G=) c.-43G= (n.-43G=) c.-98-24331G= (n.-98-24331G=) n.4621G= n.4662G= | |
17 | g.43074521C>G | CA10592558 | BRCA1 | c.4482G>C (p.Arg1494Ser) c.4485G>C (p.Arg1495Ser) c.4359G>C (p.Arg1453Ser) c.4479G>C (p.Arg1493Ser) c.4407G>C (p.Arg1469Ser) c.1173G>C (p.Arg391Ser) c.1035G>C (p.Arg345Ser) c.3597G>C (p.Arg1199Ser) c.4362G>C (p.Arg1454Ser) c.4551G>C (p.Arg1517Ser) c.4344G>C (p.Arg1448Ser) c.1047G>C (p.Arg349Ser) c.1092G>C (p.Arg364Ser) c.4548G>C (p.Arg1516Ser) c.872G>C c.1059G>C (p.Arg353Ser) c.*4268G>C (n.*4268G>C) c.798G>C (p.Arg266Ser) c.5-10570G>C (n.5-10570G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) c.-98-24331G>C (n.-98-24331G>C) n.4621G>C n.4662G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074521C>T | CA500146706 | BRCA1 | c.4482G>A (p.Arg1494=) c.4485G>A (p.Arg1495=) c.4359G>A (p.Arg1453=) c.4479G>A (p.Arg1493=) c.4407G>A (p.Arg1469=) c.1173G>A (p.Arg391=) c.1035G>A (p.Arg345=) c.3597G>A (p.Arg1199=) c.4362G>A (p.Arg1454=) c.4551G>A (p.Arg1517=) c.4344G>A (p.Arg1448=) c.1047G>A (p.Arg349=) c.1092G>A (p.Arg364=) c.4548G>A (p.Arg1516=) c.872G>A c.1059G>A (p.Arg353=) c.*4268G>A (n.*4268G>A) c.798G>A (p.Arg266=) c.5-10570G>A (n.5-10570G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.-98-24331G>A (n.-98-24331G>A) n.4621G>A n.4662G>A | dbSNP |
17 | g.43074522C>A | CA10584553 | BRCA1 | c.4482-1G>T (n.4482-1G>T) c.4485-1G>T (n.4485-1G>T) c.4359-1G>T (n.4359-1G>T) c.4479-1G>T (n.4479-1G>T) c.4407-1G>T (n.4407-1G>T) c.1173-1G>T (n.1173-1G>T) c.1035-1G>T (n.1035-1G>T) c.3597-1G>T (n.3597-1G>T) c.4362-1G>T (n.4362-1G>T) c.4551-1G>T (n.4551-1G>T) c.4344-1G>T (n.4344-1G>T) c.1047-1G>T (n.1047-1G>T) c.1092-1G>T (n.1092-1G>T) c.4548-1G>T (n.4548-1G>T) c.872-1G>T c.1059-1G>T (n.1059-1G>T) c.*4268-1G>T (n.*4268-1G>T) c.798-1G>T (n.798-1G>T) c.5-10571G>T (n.5-10571G>T) c.-43-1G>T (n.-43-1G>T) c.-98-24332G>T (n.-98-24332G>T) n.4621-1G>T n.4662-1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074522C= | CA2260774581 | BRCA1 | c.4482-1G= (n.4482-1G=) c.4485-1G= (n.4485-1G=) c.4359-1G= (n.4359-1G=) c.4479-1G= (n.4479-1G=) c.4407-1G= (n.4407-1G=) c.1173-1G= (n.1173-1G=) c.1035-1G= (n.1035-1G=) c.3597-1G= (n.3597-1G=) c.4362-1G= (n.4362-1G=) c.4551-1G= (n.4551-1G=) c.4344-1G= (n.4344-1G=) c.1047-1G= (n.1047-1G=) c.1092-1G= (n.1092-1G=) c.4548-1G= (n.4548-1G=) c.872-1G= c.1059-1G= (n.1059-1G=) c.*4268-1G= (n.*4268-1G=) c.798-1G= (n.798-1G=) c.5-10571G= (n.5-10571G=) c.-43-1G= (n.-43-1G=) c.-98-24332G= (n.-98-24332G=) n.4621-1G= n.4662-1G= | |
17 | g.43074522C>G | CA10592559 | BRCA1 | c.4482-1G>C (n.4482-1G>C) c.4485-1G>C (n.4485-1G>C) c.4359-1G>C (n.4359-1G>C) c.4479-1G>C (n.4479-1G>C) c.4407-1G>C (n.4407-1G>C) c.1173-1G>C (n.1173-1G>C) c.1035-1G>C (n.1035-1G>C) c.3597-1G>C (n.3597-1G>C) c.4362-1G>C (n.4362-1G>C) c.4551-1G>C (n.4551-1G>C) c.4344-1G>C (n.4344-1G>C) c.1047-1G>C (n.1047-1G>C) c.1092-1G>C (n.1092-1G>C) c.4548-1G>C (n.4548-1G>C) c.872-1G>C c.1059-1G>C (n.1059-1G>C) c.*4268-1G>C (n.*4268-1G>C) c.798-1G>C (n.798-1G>C) c.5-10571G>C (n.5-10571G>C) c.-43-1G>C (n.-43-1G>C) c.-98-24332G>C (n.-98-24332G>C) n.4621-1G>C n.4662-1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074522C>T | CA002878 | BRCA1 | c.4482-1G>A (n.4482-1G>A) c.4485-1G>A (n.4485-1G>A) c.4359-1G>A (n.4359-1G>A) c.4479-1G>A (n.4479-1G>A) c.4407-1G>A (n.4407-1G>A) c.1173-1G>A (n.1173-1G>A) c.1035-1G>A (n.1035-1G>A) c.3597-1G>A (n.3597-1G>A) c.4362-1G>A (n.4362-1G>A) c.4551-1G>A (n.4551-1G>A) c.4344-1G>A (n.4344-1G>A) c.1047-1G>A (n.1047-1G>A) c.1092-1G>A (n.1092-1G>A) c.4548-1G>A (n.4548-1G>A) c.872-1G>A c.1059-1G>A (n.1059-1G>A) c.*4268-1G>A (n.*4268-1G>A) c.798-1G>A (n.798-1G>A) c.5-10571G>A (n.5-10571G>A) c.-43-1G>A (n.-43-1G>A) c.-98-24332G>A (n.-98-24332G>A) n.4621-1G>A n.4662-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43074523T>A | CA10592560 | BRCA1 | c.4482-2A>T (n.4482-2A>T) c.4485-2A>T (n.4485-2A>T) c.4359-2A>T (n.4359-2A>T) c.4479-2A>T (n.4479-2A>T) c.4407-2A>T (n.4407-2A>T) c.1173-2A>T (n.1173-2A>T) c.1035-2A>T (n.1035-2A>T) c.3597-2A>T (n.3597-2A>T) c.4362-2A>T (n.4362-2A>T) c.4551-2A>T (n.4551-2A>T) c.4344-2A>T (n.4344-2A>T) c.1047-2A>T (n.1047-2A>T) c.1092-2A>T (n.1092-2A>T) c.4548-2A>T (n.4548-2A>T) c.872-2A>T c.1059-2A>T (n.1059-2A>T) c.*4268-2A>T (n.*4268-2A>T) c.798-2A>T (n.798-2A>T) c.5-10572A>T (n.5-10572A>T) c.-43-2A>T (n.-43-2A>T) c.-98-24333A>T (n.-98-24333A>T) n.4621-2A>T n.4662-2A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074523T>C | CA002879 | BRCA1 | c.4482-2A>G (n.4482-2A>G) c.4485-2A>G (n.4485-2A>G) c.4359-2A>G (n.4359-2A>G) c.4479-2A>G (n.4479-2A>G) c.4407-2A>G (n.4407-2A>G) c.1173-2A>G (n.1173-2A>G) c.1035-2A>G (n.1035-2A>G) c.3597-2A>G (n.3597-2A>G) c.4362-2A>G (n.4362-2A>G) c.4551-2A>G (n.4551-2A>G) c.4344-2A>G (n.4344-2A>G) c.1047-2A>G (n.1047-2A>G) c.1092-2A>G (n.1092-2A>G) c.4548-2A>G (n.4548-2A>G) c.872-2A>G c.1059-2A>G (n.1059-2A>G) c.*4268-2A>G (n.*4268-2A>G) c.798-2A>G (n.798-2A>G) c.5-10572A>G (n.5-10572A>G) c.-43-2A>G (n.-43-2A>G) c.-98-24333A>G (n.-98-24333A>G) n.4621-2A>G n.4662-2A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074523T>G | CA10592561 | BRCA1 | c.4482-2A>C (n.4482-2A>C) c.4485-2A>C (n.4485-2A>C) c.4359-2A>C (n.4359-2A>C) c.4479-2A>C (n.4479-2A>C) c.4407-2A>C (n.4407-2A>C) c.1173-2A>C (n.1173-2A>C) c.1035-2A>C (n.1035-2A>C) c.3597-2A>C (n.3597-2A>C) c.4362-2A>C (n.4362-2A>C) c.4551-2A>C (n.4551-2A>C) c.4344-2A>C (n.4344-2A>C) c.1047-2A>C (n.1047-2A>C) c.1092-2A>C (n.1092-2A>C) c.4548-2A>C (n.4548-2A>C) c.872-2A>C c.1059-2A>C (n.1059-2A>C) c.*4268-2A>C (n.*4268-2A>C) c.798-2A>C (n.798-2A>C) c.5-10572A>C (n.5-10572A>C) c.-43-2A>C (n.-43-2A>C) c.-98-24333A>C (n.-98-24333A>C) n.4621-2A>C n.4662-2A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074523T= | CA2260774582 | BRCA1 | c.4482-2A= (n.4482-2A=) c.4485-2A= (n.4485-2A=) c.4359-2A= (n.4359-2A=) c.4479-2A= (n.4479-2A=) c.4407-2A= (n.4407-2A=) c.1173-2A= (n.1173-2A=) c.1035-2A= (n.1035-2A=) c.3597-2A= (n.3597-2A=) c.4362-2A= (n.4362-2A=) c.4551-2A= (n.4551-2A=) c.4344-2A= (n.4344-2A=) c.1047-2A= (n.1047-2A=) c.1092-2A= (n.1092-2A=) c.4548-2A= (n.4548-2A=) c.872-2A= c.1059-2A= (n.1059-2A=) c.*4268-2A= (n.*4268-2A=) c.798-2A= (n.798-2A=) c.5-10572A= (n.5-10572A=) c.-43-2A= (n.-43-2A=) c.-98-24333A= (n.-98-24333A=) n.4621-2A= n.4662-2A= | |
17 | g.43074523_43074527dup | CA10585911 | BRCA1 | c.4482-6_4482-2dup (n.4482-6_4482-2dup) c.4485-6_4485-2dup (n.4485-6_4485-2dup) c.4359-6_4359-2dup (n.4359-6_4359-2dup) c.4479-6_4479-2dup (n.4479-6_4479-2dup) c.4407-6_4407-2dup (n.4407-6_4407-2dup) c.1173-6_1173-2dup (n.1173-6_1173-2dup) c.1035-6_1035-2dup (n.1035-6_1035-2dup) c.3597-6_3597-2dup (n.3597-6_3597-2dup) c.4362-6_4362-2dup (n.4362-6_4362-2dup) c.4551-6_4551-2dup (n.4551-6_4551-2dup) c.4344-6_4344-2dup (n.4344-6_4344-2dup) c.1047-6_1047-2dup (n.1047-6_1047-2dup) c.1092-6_1092-2dup (n.1092-6_1092-2dup) c.4548-6_4548-2dup (n.4548-6_4548-2dup) c.872-6_872-2dup c.1059-6_1059-2dup (n.1059-6_1059-2dup) c.*4268-6_*4268-2dup (n.*4268-6_*4268-2dup) c.798-6_798-2dup (n.798-6_798-2dup) c.5-10576_5-10572dup (n.5-10576_5-10572dup) c.-43-6_-43-2dup (n.-43-6_-43-2dup) c.-98-24337_-98-24333dup (n.-98-24337_-98-24333dup) n.4621-6_4621-2dup n.4662-6_4662-2dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074525G>A | CA645578309 | BRCA1 | c.4482-4C>T (n.4482-4C>T) c.4485-4C>T (n.4485-4C>T) c.4359-4C>T (n.4359-4C>T) c.4479-4C>T (n.4479-4C>T) c.4407-4C>T (n.4407-4C>T) c.1173-4C>T (n.1173-4C>T) c.1035-4C>T (n.1035-4C>T) c.3597-4C>T (n.3597-4C>T) c.4362-4C>T (n.4362-4C>T) c.4551-4C>T (n.4551-4C>T) c.4344-4C>T (n.4344-4C>T) c.1047-4C>T (n.1047-4C>T) c.1092-4C>T (n.1092-4C>T) c.4548-4C>T (n.4548-4C>T) c.872-4C>T c.1059-4C>T (n.1059-4C>T) c.*4268-4C>T (n.*4268-4C>T) c.798-4C>T (n.798-4C>T) c.5-10574C>T (n.5-10574C>T) c.-43-4C>T (n.-43-4C>T) c.-98-24335C>T (n.-98-24335C>T) n.4621-4C>T n.4662-4C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43074525G>C | CA2733911536 | BRCA1 | c.4482-4C>G (n.4482-4C>G) c.4485-4C>G (n.4485-4C>G) c.4359-4C>G (n.4359-4C>G) c.4479-4C>G (n.4479-4C>G) c.4407-4C>G (n.4407-4C>G) c.1173-4C>G (n.1173-4C>G) c.1035-4C>G (n.1035-4C>G) c.3597-4C>G (n.3597-4C>G) c.4362-4C>G (n.4362-4C>G) c.4551-4C>G (n.4551-4C>G) c.4344-4C>G (n.4344-4C>G) c.1047-4C>G (n.1047-4C>G) c.1092-4C>G (n.1092-4C>G) c.4548-4C>G (n.4548-4C>G) c.872-4C>G c.1059-4C>G (n.1059-4C>G) c.*4268-4C>G (n.*4268-4C>G) c.798-4C>G (n.798-4C>G) c.5-10574C>G (n.5-10574C>G) c.-43-4C>G (n.-43-4C>G) c.-98-24335C>G (n.-98-24335C>G) n.4621-4C>G n.4662-4C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074526A>G | CA2499224411 | BRCA1 | c.4482-5T>C (n.4482-5T>C) c.4485-5T>C (n.4485-5T>C) c.4359-5T>C (n.4359-5T>C) c.4479-5T>C (n.4479-5T>C) c.4407-5T>C (n.4407-5T>C) c.1173-5T>C (n.1173-5T>C) c.1035-5T>C (n.1035-5T>C) c.3597-5T>C (n.3597-5T>C) c.4362-5T>C (n.4362-5T>C) c.4551-5T>C (n.4551-5T>C) c.4344-5T>C (n.4344-5T>C) c.1047-5T>C (n.1047-5T>C) c.1092-5T>C (n.1092-5T>C) c.4548-5T>C (n.4548-5T>C) c.872-5T>C c.1059-5T>C (n.1059-5T>C) c.*4268-5T>C (n.*4268-5T>C) c.798-5T>C (n.798-5T>C) c.5-10575T>C (n.5-10575T>C) c.-43-5T>C (n.-43-5T>C) c.-98-24336T>C (n.-98-24336T>C) n.4621-5T>C n.4662-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074526A>T | CA2733911564 | BRCA1 | c.4482-5T>A (n.4482-5T>A) c.4485-5T>A (n.4485-5T>A) c.4359-5T>A (n.4359-5T>A) c.4479-5T>A (n.4479-5T>A) c.4407-5T>A (n.4407-5T>A) c.1173-5T>A (n.1173-5T>A) c.1035-5T>A (n.1035-5T>A) c.3597-5T>A (n.3597-5T>A) c.4362-5T>A (n.4362-5T>A) c.4551-5T>A (n.4551-5T>A) c.4344-5T>A (n.4344-5T>A) c.1047-5T>A (n.1047-5T>A) c.1092-5T>A (n.1092-5T>A) c.4548-5T>A (n.4548-5T>A) c.872-5T>A c.1059-5T>A (n.1059-5T>A) c.*4268-5T>A (n.*4268-5T>A) c.798-5T>A (n.798-5T>A) c.5-10575T>A (n.5-10575T>A) c.-43-5T>A (n.-43-5T>A) c.-98-24336T>A (n.-98-24336T>A) n.4621-5T>A n.4662-5T>A | dbSNP |
17 | g.43074527A>G | CA2573154057 | BRCA1 | c.4482-6T>C (n.4482-6T>C) c.4485-6T>C (n.4485-6T>C) c.4359-6T>C (n.4359-6T>C) c.4479-6T>C (n.4479-6T>C) c.4407-6T>C (n.4407-6T>C) c.1173-6T>C (n.1173-6T>C) c.1035-6T>C (n.1035-6T>C) c.3597-6T>C (n.3597-6T>C) c.4362-6T>C (n.4362-6T>C) c.4551-6T>C (n.4551-6T>C) c.4344-6T>C (n.4344-6T>C) c.1047-6T>C (n.1047-6T>C) c.1092-6T>C (n.1092-6T>C) c.4548-6T>C (n.4548-6T>C) c.872-6T>C c.1059-6T>C (n.1059-6T>C) c.*4268-6T>C (n.*4268-6T>C) c.798-6T>C (n.798-6T>C) c.5-10576T>C (n.5-10576T>C) c.-43-6T>C (n.-43-6T>C) c.-98-24337T>C (n.-98-24337T>C) n.4621-6T>C n.4662-6T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074527A>T | CA2733911596 | BRCA1 | c.4482-6T>A (n.4482-6T>A) c.4485-6T>A (n.4485-6T>A) c.4359-6T>A (n.4359-6T>A) c.4479-6T>A (n.4479-6T>A) c.4407-6T>A (n.4407-6T>A) c.1173-6T>A (n.1173-6T>A) c.1035-6T>A (n.1035-6T>A) c.3597-6T>A (n.3597-6T>A) c.4362-6T>A (n.4362-6T>A) c.4551-6T>A (n.4551-6T>A) c.4344-6T>A (n.4344-6T>A) c.1047-6T>A (n.1047-6T>A) c.1092-6T>A (n.1092-6T>A) c.4548-6T>A (n.4548-6T>A) c.872-6T>A c.1059-6T>A (n.1059-6T>A) c.*4268-6T>A (n.*4268-6T>A) c.798-6T>A (n.798-6T>A) c.5-10576T>A (n.5-10576T>A) c.-43-6T>A (n.-43-6T>A) c.-98-24337T>A (n.-98-24337T>A) n.4621-6T>A n.4662-6T>A | dbSNP |
17 | g.43074528A>G | CA2638063203 | BRCA1 | c.4482-7T>C (n.4482-7T>C) c.4485-7T>C (n.4485-7T>C) c.4359-7T>C (n.4359-7T>C) c.4479-7T>C (n.4479-7T>C) c.4407-7T>C (n.4407-7T>C) c.1173-7T>C (n.1173-7T>C) c.1035-7T>C (n.1035-7T>C) c.3597-7T>C (n.3597-7T>C) c.4362-7T>C (n.4362-7T>C) c.4551-7T>C (n.4551-7T>C) c.4344-7T>C (n.4344-7T>C) c.1047-7T>C (n.1047-7T>C) c.1092-7T>C (n.1092-7T>C) c.4548-7T>C (n.4548-7T>C) c.872-7T>C c.1059-7T>C (n.1059-7T>C) c.*4268-7T>C (n.*4268-7T>C) c.798-7T>C (n.798-7T>C) c.5-10577T>C (n.5-10577T>C) c.-43-7T>C (n.-43-7T>C) c.-98-24338T>C (n.-98-24338T>C) n.4621-7T>C n.4662-7T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.43074528A>T | CA2733911659 | BRCA1 | c.4482-7T>A (n.4482-7T>A) c.4485-7T>A (n.4485-7T>A) c.4359-7T>A (n.4359-7T>A) c.4479-7T>A (n.4479-7T>A) c.4407-7T>A (n.4407-7T>A) c.1173-7T>A (n.1173-7T>A) c.1035-7T>A (n.1035-7T>A) c.3597-7T>A (n.3597-7T>A) c.4362-7T>A (n.4362-7T>A) c.4551-7T>A (n.4551-7T>A) c.4344-7T>A (n.4344-7T>A) c.1047-7T>A (n.1047-7T>A) c.1092-7T>A (n.1092-7T>A) c.4548-7T>A (n.4548-7T>A) c.872-7T>A c.1059-7T>A (n.1059-7T>A) c.*4268-7T>A (n.*4268-7T>A) c.798-7T>A (n.798-7T>A) c.5-10577T>A (n.5-10577T>A) c.-43-7T>A (n.-43-7T>A) c.-98-24338T>A (n.-98-24338T>A) n.4621-7T>A n.4662-7T>A | dbSNP |
17 | g.43074529G>A | CA002880 | BRCA1 | c.4482-8C>T (n.4482-8C>T) c.4485-8C>T (n.4485-8C>T) c.4359-8C>T (n.4359-8C>T) c.4479-8C>T (n.4479-8C>T) c.4407-8C>T (n.4407-8C>T) c.1173-8C>T (n.1173-8C>T) c.1035-8C>T (n.1035-8C>T) c.3597-8C>T (n.3597-8C>T) c.4362-8C>T (n.4362-8C>T) c.4551-8C>T (n.4551-8C>T) c.4344-8C>T (n.4344-8C>T) c.1047-8C>T (n.1047-8C>T) c.1092-8C>T (n.1092-8C>T) c.4548-8C>T (n.4548-8C>T) c.872-8C>T c.1059-8C>T (n.1059-8C>T) c.*4268-8C>T (n.*4268-8C>T) c.798-8C>T (n.798-8C>T) c.5-10578C>T (n.5-10578C>T) c.-43-8C>T (n.-43-8C>T) c.-98-24339C>T (n.-98-24339C>T) n.4621-8C>T n.4662-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43074529G>C | CA2697559975 | BRCA1 | c.4482-8C>G (n.4482-8C>G) c.4485-8C>G (n.4485-8C>G) c.4359-8C>G (n.4359-8C>G) c.4479-8C>G (n.4479-8C>G) c.4407-8C>G (n.4407-8C>G) c.1173-8C>G (n.1173-8C>G) c.1035-8C>G (n.1035-8C>G) c.3597-8C>G (n.3597-8C>G) c.4362-8C>G (n.4362-8C>G) c.4551-8C>G (n.4551-8C>G) c.4344-8C>G (n.4344-8C>G) c.1047-8C>G (n.1047-8C>G) c.1092-8C>G (n.1092-8C>G) c.4548-8C>G (n.4548-8C>G) c.872-8C>G c.1059-8C>G (n.1059-8C>G) c.*4268-8C>G (n.*4268-8C>G) c.798-8C>G (n.798-8C>G) c.5-10578C>G (n.5-10578C>G) c.-43-8C>G (n.-43-8C>G) c.-98-24339C>G (n.-98-24339C>G) n.4621-8C>G n.4662-8C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074529G= | CA2260774583 | BRCA1 | c.4482-8C= (n.4482-8C=) c.4485-8C= (n.4485-8C=) c.4359-8C= (n.4359-8C=) c.4479-8C= (n.4479-8C=) c.4407-8C= (n.4407-8C=) c.1173-8C= (n.1173-8C=) c.1035-8C= (n.1035-8C=) c.3597-8C= (n.3597-8C=) c.4362-8C= (n.4362-8C=) c.4551-8C= (n.4551-8C=) c.4344-8C= (n.4344-8C=) c.1047-8C= (n.1047-8C=) c.1092-8C= (n.1092-8C=) c.4548-8C= (n.4548-8C=) c.872-8C= c.1059-8C= (n.1059-8C=) c.*4268-8C= (n.*4268-8C=) c.798-8C= (n.798-8C=) c.5-10578C= (n.5-10578C=) c.-43-8C= (n.-43-8C=) c.-98-24339C= (n.-98-24339C=) n.4621-8C= n.4662-8C= | |
17 | g.43074529G>T | CA658798845 | BRCA1 | c.4482-8C>A (n.4482-8C>A) c.4485-8C>A (n.4485-8C>A) c.4359-8C>A (n.4359-8C>A) c.4479-8C>A (n.4479-8C>A) c.4407-8C>A (n.4407-8C>A) c.1173-8C>A (n.1173-8C>A) c.1035-8C>A (n.1035-8C>A) c.3597-8C>A (n.3597-8C>A) c.4362-8C>A (n.4362-8C>A) c.4551-8C>A (n.4551-8C>A) c.4344-8C>A (n.4344-8C>A) c.1047-8C>A (n.1047-8C>A) c.1092-8C>A (n.1092-8C>A) c.4548-8C>A (n.4548-8C>A) c.872-8C>A c.1059-8C>A (n.1059-8C>A) c.*4268-8C>A (n.*4268-8C>A) c.798-8C>A (n.798-8C>A) c.5-10578C>A (n.5-10578C>A) c.-43-8C>A (n.-43-8C>A) c.-98-24339C>A (n.-98-24339C>A) n.4621-8C>A n.4662-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074530A>C | CA2573154058 | BRCA1 | c.4482-9T>G (n.4482-9T>G) c.4485-9T>G (n.4485-9T>G) c.4359-9T>G (n.4359-9T>G) c.4479-9T>G (n.4479-9T>G) c.4407-9T>G (n.4407-9T>G) c.1173-9T>G (n.1173-9T>G) c.1035-9T>G (n.1035-9T>G) c.3597-9T>G (n.3597-9T>G) c.4362-9T>G (n.4362-9T>G) c.4551-9T>G (n.4551-9T>G) c.4344-9T>G (n.4344-9T>G) c.1047-9T>G (n.1047-9T>G) c.1092-9T>G (n.1092-9T>G) c.4548-9T>G (n.4548-9T>G) c.872-9T>G c.1059-9T>G (n.1059-9T>G) c.*4268-9T>G (n.*4268-9T>G) c.798-9T>G (n.798-9T>G) c.5-10579T>G (n.5-10579T>G) c.-43-9T>G (n.-43-9T>G) c.-98-24340T>G (n.-98-24340T>G) n.4621-9T>G n.4662-9T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074532_43074535del | CA2580094415 | BRCA1 | c.4482-12_4482-9del (n.4482-12_4482-9del) c.4485-12_4485-9del (n.4485-12_4485-9del) c.4359-12_4359-9del (n.4359-12_4359-9del) c.4479-12_4479-9del (n.4479-12_4479-9del) c.4407-12_4407-9del (n.4407-12_4407-9del) c.1173-12_1173-9del (n.1173-12_1173-9del) c.1035-12_1035-9del (n.1035-12_1035-9del) c.3597-12_3597-9del (n.3597-12_3597-9del) c.4362-12_4362-9del (n.4362-12_4362-9del) c.4551-12_4551-9del (n.4551-12_4551-9del) c.4344-12_4344-9del (n.4344-12_4344-9del) c.1047-12_1047-9del (n.1047-12_1047-9del) c.1092-12_1092-9del (n.1092-12_1092-9del) c.4548-12_4548-9del (n.4548-12_4548-9del) c.872-12_872-9del c.1059-12_1059-9del (n.1059-12_1059-9del) c.*4268-12_*4268-9del (n.*4268-12_*4268-9del) c.798-12_798-9del (n.798-12_798-9del) c.5-10582_5-10579del (n.5-10582_5-10579del) c.-43-12_-43-9del (n.-43-12_-43-9del) c.-98-24343_-98-24340del (n.-98-24343_-98-24340del) n.4621-12_4621-9del n.4662-12_4662-9del | ClinVar |
17 | g.43074531T>C | CA337423 | BRCA1 | c.4482-10A>G (n.4482-10A>G) c.4485-10A>G (n.4485-10A>G) c.4359-10A>G (n.4359-10A>G) c.4479-10A>G (n.4479-10A>G) c.4407-10A>G (n.4407-10A>G) c.1173-10A>G (n.1173-10A>G) c.1035-10A>G (n.1035-10A>G) c.3597-10A>G (n.3597-10A>G) c.4362-10A>G (n.4362-10A>G) c.4551-10A>G (n.4551-10A>G) c.4344-10A>G (n.4344-10A>G) c.1047-10A>G (n.1047-10A>G) c.1092-10A>G (n.1092-10A>G) c.4548-10A>G (n.4548-10A>G) c.872-10A>G c.1059-10A>G (n.1059-10A>G) c.*4268-10A>G (n.*4268-10A>G) c.798-10A>G (n.798-10A>G) c.5-10580A>G (n.5-10580A>G) c.-43-10A>G (n.-43-10A>G) c.-98-24341A>G (n.-98-24341A>G) n.4621-10A>G n.4662-10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074531T= | CA2260774584 | BRCA1 | c.4482-10A= (n.4482-10A=) c.4485-10A= (n.4485-10A=) c.4359-10A= (n.4359-10A=) c.4479-10A= (n.4479-10A=) c.4407-10A= (n.4407-10A=) c.1173-10A= (n.1173-10A=) c.1035-10A= (n.1035-10A=) c.3597-10A= (n.3597-10A=) c.4362-10A= (n.4362-10A=) c.4551-10A= (n.4551-10A=) c.4344-10A= (n.4344-10A=) c.1047-10A= (n.1047-10A=) c.1092-10A= (n.1092-10A=) c.4548-10A= (n.4548-10A=) c.872-10A= c.1059-10A= (n.1059-10A=) c.*4268-10A= (n.*4268-10A=) c.798-10A= (n.798-10A=) c.5-10580A= (n.5-10580A=) c.-43-10A= (n.-43-10A=) c.-98-24341A= (n.-98-24341A=) n.4621-10A= n.4662-10A= | |
17 | g.43074532A= | CA2260774585 | BRCA1 | c.4482-11T= (n.4482-11T=) c.4485-11T= (n.4485-11T=) c.4359-11T= (n.4359-11T=) c.4479-11T= (n.4479-11T=) c.4407-11T= (n.4407-11T=) c.1173-11T= (n.1173-11T=) c.1035-11T= (n.1035-11T=) c.3597-11T= (n.3597-11T=) c.4362-11T= (n.4362-11T=) c.4551-11T= (n.4551-11T=) c.4344-11T= (n.4344-11T=) c.1047-11T= (n.1047-11T=) c.1092-11T= (n.1092-11T=) c.4548-11T= (n.4548-11T=) c.872-11T= c.1059-11T= (n.1059-11T=) c.*4268-11T= (n.*4268-11T=) c.798-11T= (n.798-11T=) c.5-10581T= (n.5-10581T=) c.-43-11T= (n.-43-11T=) c.-98-24342T= (n.-98-24342T=) n.4621-11T= n.4662-11T= | |
17 | g.43074532A>G | CA913188852 | BRCA1 | c.4482-11T>C (n.4482-11T>C) c.4485-11T>C (n.4485-11T>C) c.4359-11T>C (n.4359-11T>C) c.4479-11T>C (n.4479-11T>C) c.4407-11T>C (n.4407-11T>C) c.1173-11T>C (n.1173-11T>C) c.1035-11T>C (n.1035-11T>C) c.3597-11T>C (n.3597-11T>C) c.4362-11T>C (n.4362-11T>C) c.4551-11T>C (n.4551-11T>C) c.4344-11T>C (n.4344-11T>C) c.1047-11T>C (n.1047-11T>C) c.1092-11T>C (n.1092-11T>C) c.4548-11T>C (n.4548-11T>C) c.872-11T>C c.1059-11T>C (n.1059-11T>C) c.*4268-11T>C (n.*4268-11T>C) c.798-11T>C (n.798-11T>C) c.5-10581T>C (n.5-10581T>C) c.-43-11T>C (n.-43-11T>C) c.-98-24342T>C (n.-98-24342T>C) n.4621-11T>C n.4662-11T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074532A>T | CA915950039 | BRCA1 | c.4482-11T>A (n.4482-11T>A) c.4485-11T>A (n.4485-11T>A) c.4359-11T>A (n.4359-11T>A) c.4479-11T>A (n.4479-11T>A) c.4407-11T>A (n.4407-11T>A) c.1173-11T>A (n.1173-11T>A) c.1035-11T>A (n.1035-11T>A) c.3597-11T>A (n.3597-11T>A) c.4362-11T>A (n.4362-11T>A) c.4551-11T>A (n.4551-11T>A) c.4344-11T>A (n.4344-11T>A) c.1047-11T>A (n.1047-11T>A) c.1092-11T>A (n.1092-11T>A) c.4548-11T>A (n.4548-11T>A) c.872-11T>A c.1059-11T>A (n.1059-11T>A) c.*4268-11T>A (n.*4268-11T>A) c.798-11T>A (n.798-11T>A) c.5-10581T>A (n.5-10581T>A) c.-43-11T>A (n.-43-11T>A) c.-98-24342T>A (n.-98-24342T>A) n.4621-11T>A n.4662-11T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074534del | CA2499224412 | BRCA1 | c.4482-11del (n.4482-11del) c.4485-11del (n.4485-11del) c.4359-11del (n.4359-11del) c.4479-11del (n.4479-11del) c.4407-11del (n.4407-11del) c.1173-11del (n.1173-11del) c.1035-11del (n.1035-11del) c.3597-11del (n.3597-11del) c.4362-11del (n.4362-11del) c.4551-11del (n.4551-11del) c.4344-11del (n.4344-11del) c.1047-11del (n.1047-11del) c.1092-11del (n.1092-11del) c.4548-11del (n.4548-11del) c.872-11del c.1059-11del (n.1059-11del) c.*4268-11del (n.*4268-11del) c.798-11del (n.798-11del) c.5-10581del (n.5-10581del) c.-43-11del (n.-43-11del) c.-98-24342del (n.-98-24342del) n.4621-11del n.4662-11del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074534A>T | CA2733911779 | BRCA1 | c.4482-13T>A (n.4482-13T>A) c.4485-13T>A (n.4485-13T>A) c.4359-13T>A (n.4359-13T>A) c.4479-13T>A (n.4479-13T>A) c.4407-13T>A (n.4407-13T>A) c.1173-13T>A (n.1173-13T>A) c.1035-13T>A (n.1035-13T>A) c.3597-13T>A (n.3597-13T>A) c.4362-13T>A (n.4362-13T>A) c.4551-13T>A (n.4551-13T>A) c.4344-13T>A (n.4344-13T>A) c.1047-13T>A (n.1047-13T>A) c.1092-13T>A (n.1092-13T>A) c.4548-13T>A (n.4548-13T>A) c.872-13T>A c.1059-13T>A (n.1059-13T>A) c.*4268-13T>A (n.*4268-13T>A) c.798-13T>A (n.798-13T>A) c.5-10583T>A (n.5-10583T>A) c.-43-13T>A (n.-43-13T>A) c.-98-24344T>A (n.-98-24344T>A) n.4621-13T>A n.4662-13T>A | dbSNP |
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17 | g.43074535T= | CA2260774586 | BRCA1 | c.4482-14A= (n.4482-14A=) c.4485-14A= (n.4485-14A=) c.4359-14A= (n.4359-14A=) c.4479-14A= (n.4479-14A=) c.4407-14A= (n.4407-14A=) c.1173-14A= (n.1173-14A=) c.1035-14A= (n.1035-14A=) c.3597-14A= (n.3597-14A=) c.4362-14A= (n.4362-14A=) c.4551-14A= (n.4551-14A=) c.4344-14A= (n.4344-14A=) c.1047-14A= (n.1047-14A=) c.1092-14A= (n.1092-14A=) c.4548-14A= (n.4548-14A=) c.872-14A= c.1059-14A= (n.1059-14A=) c.*4268-14A= (n.*4268-14A=) c.798-14A= (n.798-14A=) c.5-10584A= (n.5-10584A=) c.-43-14A= (n.-43-14A=) c.-98-24345A= (n.-98-24345A=) n.4621-14A= n.4662-14A= | |
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17 | g.43074537del | CA2260774588 | BRCA1 | c.4482-15del (n.4482-15del) c.4485-15del (n.4485-15del) c.4359-15del (n.4359-15del) c.4479-15del (n.4479-15del) c.4407-15del (n.4407-15del) c.1173-15del (n.1173-15del) c.1035-15del (n.1035-15del) c.3597-15del (n.3597-15del) c.4362-15del (n.4362-15del) c.4551-15del (n.4551-15del) c.4344-15del (n.4344-15del) c.1047-15del (n.1047-15del) c.1092-15del (n.1092-15del) c.4548-15del (n.4548-15del) c.872-15del c.1059-15del (n.1059-15del) c.*4268-15del (n.*4268-15del) c.798-15del (n.798-15del) c.5-10585del (n.5-10585del) c.-43-15del (n.-43-15del) c.-98-24346del (n.-98-24346del) n.4621-15del n.4662-15del | dbSNP |
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17 | g.43074539A= | CA2260774591 | BRCA1 | c.4482-18T= (n.4482-18T=) c.4485-18T= (n.4485-18T=) c.4359-18T= (n.4359-18T=) c.4479-18T= (n.4479-18T=) c.4407-18T= (n.4407-18T=) c.1173-18T= (n.1173-18T=) c.1035-18T= (n.1035-18T=) c.3597-18T= (n.3597-18T=) c.4362-18T= (n.4362-18T=) c.4551-18T= (n.4551-18T=) c.4344-18T= (n.4344-18T=) c.1047-18T= (n.1047-18T=) c.1092-18T= (n.1092-18T=) c.4548-18T= (n.4548-18T=) c.872-18T= c.1059-18T= (n.1059-18T=) c.*4268-18T= (n.*4268-18T=) c.798-18T= (n.798-18T=) c.5-10588T= (n.5-10588T=) c.-43-18T= (n.-43-18T=) c.-98-24349T= (n.-98-24349T=) n.4621-18T= n.4662-18T= | |
17 | g.43074539A>G | CA2733641874 | BRCA1 | c.4482-18T>C (n.4482-18T>C) c.4485-18T>C (n.4485-18T>C) c.4359-18T>C (n.4359-18T>C) c.4479-18T>C (n.4479-18T>C) c.4407-18T>C (n.4407-18T>C) c.1173-18T>C (n.1173-18T>C) c.1035-18T>C (n.1035-18T>C) c.3597-18T>C (n.3597-18T>C) c.4362-18T>C (n.4362-18T>C) c.4551-18T>C (n.4551-18T>C) c.4344-18T>C (n.4344-18T>C) c.1047-18T>C (n.1047-18T>C) c.1092-18T>C (n.1092-18T>C) c.4548-18T>C (n.4548-18T>C) c.872-18T>C c.1059-18T>C (n.1059-18T>C) c.*4268-18T>C (n.*4268-18T>C) c.798-18T>C (n.798-18T>C) c.5-10588T>C (n.5-10588T>C) c.-43-18T>C (n.-43-18T>C) c.-98-24349T>C (n.-98-24349T>C) n.4621-18T>C n.4662-18T>C | dbSNP |
17 | g.43074539A>T | CA002877 | BRCA1 | c.4482-18T>A (n.4482-18T>A) c.4485-18T>A (n.4485-18T>A) c.4359-18T>A (n.4359-18T>A) c.4479-18T>A (n.4479-18T>A) c.4407-18T>A (n.4407-18T>A) c.1173-18T>A (n.1173-18T>A) c.1035-18T>A (n.1035-18T>A) c.3597-18T>A (n.3597-18T>A) c.4362-18T>A (n.4362-18T>A) c.4551-18T>A (n.4551-18T>A) c.4344-18T>A (n.4344-18T>A) c.1047-18T>A (n.1047-18T>A) c.1092-18T>A (n.1092-18T>A) c.4548-18T>A (n.4548-18T>A) c.872-18T>A c.1059-18T>A (n.1059-18T>A) c.*4268-18T>A (n.*4268-18T>A) c.798-18T>A (n.798-18T>A) c.5-10588T>A (n.5-10588T>A) c.-43-18T>A (n.-43-18T>A) c.-98-24349T>A (n.-98-24349T>A) n.4621-18T>A n.4662-18T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43074540G>A | CA2573154059 | BRCA1 | c.4482-19C>T (n.4482-19C>T) c.4485-19C>T (n.4485-19C>T) c.4359-19C>T (n.4359-19C>T) c.4479-19C>T (n.4479-19C>T) c.4407-19C>T (n.4407-19C>T) c.1173-19C>T (n.1173-19C>T) c.1035-19C>T (n.1035-19C>T) c.3597-19C>T (n.3597-19C>T) c.4362-19C>T (n.4362-19C>T) c.4551-19C>T (n.4551-19C>T) c.4344-19C>T (n.4344-19C>T) c.1047-19C>T (n.1047-19C>T) c.1092-19C>T (n.1092-19C>T) c.4548-19C>T (n.4548-19C>T) c.872-19C>T c.1059-19C>T (n.1059-19C>T) c.*4268-19C>T (n.*4268-19C>T) c.798-19C>T (n.798-19C>T) c.5-10589C>T (n.5-10589C>T) c.-43-19C>T (n.-43-19C>T) c.-98-24350C>T (n.-98-24350C>T) n.4621-19C>T n.4662-19C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074541G>A | CA2573154060 | BRCA1 | c.4482-20C>T (n.4482-20C>T) c.4485-20C>T (n.4485-20C>T) c.4359-20C>T (n.4359-20C>T) c.4479-20C>T (n.4479-20C>T) c.4407-20C>T (n.4407-20C>T) c.1173-20C>T (n.1173-20C>T) c.1035-20C>T (n.1035-20C>T) c.3597-20C>T (n.3597-20C>T) c.4362-20C>T (n.4362-20C>T) c.4551-20C>T (n.4551-20C>T) c.4344-20C>T (n.4344-20C>T) c.1047-20C>T (n.1047-20C>T) c.1092-20C>T (n.1092-20C>T) c.4548-20C>T (n.4548-20C>T) c.872-20C>T c.1059-20C>T (n.1059-20C>T) c.*4268-20C>T (n.*4268-20C>T) c.798-20C>T (n.798-20C>T) c.5-10590C>T (n.5-10590C>T) c.-43-20C>T (n.-43-20C>T) c.-98-24351C>T (n.-98-24351C>T) n.4621-20C>T n.4662-20C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074541G>C | CA2576295910 | BRCA1 | c.4482-20C>G (n.4482-20C>G) c.4485-20C>G (n.4485-20C>G) c.4359-20C>G (n.4359-20C>G) c.4479-20C>G (n.4479-20C>G) c.4407-20C>G (n.4407-20C>G) c.1173-20C>G (n.1173-20C>G) c.1035-20C>G (n.1035-20C>G) c.3597-20C>G (n.3597-20C>G) c.4362-20C>G (n.4362-20C>G) c.4551-20C>G (n.4551-20C>G) c.4344-20C>G (n.4344-20C>G) c.1047-20C>G (n.1047-20C>G) c.1092-20C>G (n.1092-20C>G) c.4548-20C>G (n.4548-20C>G) c.872-20C>G c.1059-20C>G (n.1059-20C>G) c.*4268-20C>G (n.*4268-20C>G) c.798-20C>G (n.798-20C>G) c.5-10590C>G (n.5-10590C>G) c.-43-20C>G (n.-43-20C>G) c.-98-24351C>G (n.-98-24351C>G) n.4621-20C>G n.4662-20C>G | dbSNP |
17 | g.43074541G>T | CA2638063206 | BRCA1 | c.4482-20C>A (n.4482-20C>A) c.4485-20C>A (n.4485-20C>A) c.4359-20C>A (n.4359-20C>A) c.4479-20C>A (n.4479-20C>A) c.4407-20C>A (n.4407-20C>A) c.1173-20C>A (n.1173-20C>A) c.1035-20C>A (n.1035-20C>A) c.3597-20C>A (n.3597-20C>A) c.4362-20C>A (n.4362-20C>A) c.4551-20C>A (n.4551-20C>A) c.4344-20C>A (n.4344-20C>A) c.1047-20C>A (n.1047-20C>A) c.1092-20C>A (n.1092-20C>A) c.4548-20C>A (n.4548-20C>A) c.872-20C>A c.1059-20C>A (n.1059-20C>A) c.*4268-20C>A (n.*4268-20C>A) c.798-20C>A (n.798-20C>A) c.5-10590C>A (n.5-10590C>A) c.-43-20C>A (n.-43-20C>A) c.-98-24351C>A (n.-98-24351C>A) n.4621-20C>A n.4662-20C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43074543G>A | CA2576295911 | BRCA1 | c.4482-22C>T (n.4482-22C>T) c.4485-22C>T (n.4485-22C>T) c.4359-22C>T (n.4359-22C>T) c.4479-22C>T (n.4479-22C>T) c.4407-22C>T (n.4407-22C>T) c.1173-22C>T (n.1173-22C>T) c.1035-22C>T (n.1035-22C>T) c.3597-22C>T (n.3597-22C>T) c.4362-22C>T (n.4362-22C>T) c.4551-22C>T (n.4551-22C>T) c.4344-22C>T (n.4344-22C>T) c.1047-22C>T (n.1047-22C>T) c.1092-22C>T (n.1092-22C>T) c.4548-22C>T (n.4548-22C>T) c.872-22C>T c.1059-22C>T (n.1059-22C>T) c.*4268-22C>T (n.*4268-22C>T) c.798-22C>T (n.798-22C>T) c.5-10592C>T (n.5-10592C>T) c.-43-22C>T (n.-43-22C>T) c.-98-24353C>T (n.-98-24353C>T) n.4621-22C>T n.4662-22C>T | dbSNP |
17 | g.43074543G>C | CA2733911976 | BRCA1 | c.4482-22C>G (n.4482-22C>G) c.4485-22C>G (n.4485-22C>G) c.4359-22C>G (n.4359-22C>G) c.4479-22C>G (n.4479-22C>G) c.4407-22C>G (n.4407-22C>G) c.1173-22C>G (n.1173-22C>G) c.1035-22C>G (n.1035-22C>G) c.3597-22C>G (n.3597-22C>G) c.4362-22C>G (n.4362-22C>G) c.4551-22C>G (n.4551-22C>G) c.4344-22C>G (n.4344-22C>G) c.1047-22C>G (n.1047-22C>G) c.1092-22C>G (n.1092-22C>G) c.4548-22C>G (n.4548-22C>G) c.872-22C>G c.1059-22C>G (n.1059-22C>G) c.*4268-22C>G (n.*4268-22C>G) c.798-22C>G (n.798-22C>G) c.5-10592C>G (n.5-10592C>G) c.-43-22C>G (n.-43-22C>G) c.-98-24353C>G (n.-98-24353C>G) n.4621-22C>G n.4662-22C>G | dbSNP |
17 | g.43074543G>T | CA2638063207 | BRCA1 | c.4482-22C>A (n.4482-22C>A) c.4485-22C>A (n.4485-22C>A) c.4359-22C>A (n.4359-22C>A) c.4479-22C>A (n.4479-22C>A) c.4407-22C>A (n.4407-22C>A) c.1173-22C>A (n.1173-22C>A) c.1035-22C>A (n.1035-22C>A) c.3597-22C>A (n.3597-22C>A) c.4362-22C>A (n.4362-22C>A) c.4551-22C>A (n.4551-22C>A) c.4344-22C>A (n.4344-22C>A) c.1047-22C>A (n.1047-22C>A) c.1092-22C>A (n.1092-22C>A) c.4548-22C>A (n.4548-22C>A) c.872-22C>A c.1059-22C>A (n.1059-22C>A) c.*4268-22C>A (n.*4268-22C>A) c.798-22C>A (n.798-22C>A) c.5-10592C>A (n.5-10592C>A) c.-43-22C>A (n.-43-22C>A) c.-98-24353C>A (n.-98-24353C>A) n.4621-22C>A n.4662-22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43074545A= | CA2260774592 | BRCA1 | c.4482-24T= (n.4482-24T=) c.4485-24T= (n.4485-24T=) c.4359-24T= (n.4359-24T=) c.4479-24T= (n.4479-24T=) c.4407-24T= (n.4407-24T=) c.1173-24T= (n.1173-24T=) c.1035-24T= (n.1035-24T=) c.3597-24T= (n.3597-24T=) c.4362-24T= (n.4362-24T=) c.4551-24T= (n.4551-24T=) c.4344-24T= (n.4344-24T=) c.1047-24T= (n.1047-24T=) c.1092-24T= (n.1092-24T=) c.4548-24T= (n.4548-24T=) c.872-24T= c.1059-24T= (n.1059-24T=) c.*4268-24T= (n.*4268-24T=) c.798-24T= (n.798-24T=) c.5-10594T= (n.5-10594T=) c.-43-24T= (n.-43-24T=) c.-98-24355T= (n.-98-24355T=) n.4621-24T= n.4662-24T= | |
17 | g.43074545A>C | CA2260774593 | BRCA1 | c.4482-24T>G (n.4482-24T>G) c.4485-24T>G (n.4485-24T>G) c.4359-24T>G (n.4359-24T>G) c.4479-24T>G (n.4479-24T>G) c.4407-24T>G (n.4407-24T>G) c.1173-24T>G (n.1173-24T>G) c.1035-24T>G (n.1035-24T>G) c.3597-24T>G (n.3597-24T>G) c.4362-24T>G (n.4362-24T>G) c.4551-24T>G (n.4551-24T>G) c.4344-24T>G (n.4344-24T>G) c.1047-24T>G (n.1047-24T>G) c.1092-24T>G (n.1092-24T>G) c.4548-24T>G (n.4548-24T>G) c.872-24T>G c.1059-24T>G (n.1059-24T>G) c.*4268-24T>G (n.*4268-24T>G) c.798-24T>G (n.798-24T>G) c.5-10594T>G (n.5-10594T>G) c.-43-24T>G (n.-43-24T>G) c.-98-24355T>G (n.-98-24355T>G) n.4621-24T>G n.4662-24T>G | dbSNP |
17 | g.43074546A>C | CA2733912061 | BRCA1 | c.4482-25T>G (n.4482-25T>G) c.4485-25T>G (n.4485-25T>G) c.4359-25T>G (n.4359-25T>G) c.4479-25T>G (n.4479-25T>G) c.4407-25T>G (n.4407-25T>G) c.1173-25T>G (n.1173-25T>G) c.1035-25T>G (n.1035-25T>G) c.3597-25T>G (n.3597-25T>G) c.4362-25T>G (n.4362-25T>G) c.4551-25T>G (n.4551-25T>G) c.4344-25T>G (n.4344-25T>G) c.1047-25T>G (n.1047-25T>G) c.1092-25T>G (n.1092-25T>G) c.4548-25T>G (n.4548-25T>G) c.872-25T>G c.1059-25T>G (n.1059-25T>G) c.*4268-25T>G (n.*4268-25T>G) c.798-25T>G (n.798-25T>G) c.5-10595T>G (n.5-10595T>G) c.-43-25T>G (n.-43-25T>G) c.-98-24356T>G (n.-98-24356T>G) n.4621-25T>G n.4662-25T>G | dbSNP |
17 | g.43074546A>G | CA2733912041 | BRCA1 | c.4482-25T>C (n.4482-25T>C) c.4485-25T>C (n.4485-25T>C) c.4359-25T>C (n.4359-25T>C) c.4479-25T>C (n.4479-25T>C) c.4407-25T>C (n.4407-25T>C) c.1173-25T>C (n.1173-25T>C) c.1035-25T>C (n.1035-25T>C) c.3597-25T>C (n.3597-25T>C) c.4362-25T>C (n.4362-25T>C) c.4551-25T>C (n.4551-25T>C) c.4344-25T>C (n.4344-25T>C) c.1047-25T>C (n.1047-25T>C) c.1092-25T>C (n.1092-25T>C) c.4548-25T>C (n.4548-25T>C) c.872-25T>C c.1059-25T>C (n.1059-25T>C) c.*4268-25T>C (n.*4268-25T>C) c.798-25T>C (n.798-25T>C) c.5-10595T>C (n.5-10595T>C) c.-43-25T>C (n.-43-25T>C) c.-98-24356T>C (n.-98-24356T>C) n.4621-25T>C n.4662-25T>C | dbSNP |
17 | g.43074547A= | CA2260774594 | BRCA1 | c.4482-26T= (n.4482-26T=) c.4485-26T= (n.4485-26T=) c.4359-26T= (n.4359-26T=) c.4479-26T= (n.4479-26T=) c.4407-26T= (n.4407-26T=) c.1173-26T= (n.1173-26T=) c.1035-26T= (n.1035-26T=) c.3597-26T= (n.3597-26T=) c.4362-26T= (n.4362-26T=) c.4551-26T= (n.4551-26T=) c.4344-26T= (n.4344-26T=) c.1047-26T= (n.1047-26T=) c.1092-26T= (n.1092-26T=) c.4548-26T= (n.4548-26T=) c.872-26T= c.1059-26T= (n.1059-26T=) c.*4268-26T= (n.*4268-26T=) c.798-26T= (n.798-26T=) c.5-10596T= (n.5-10596T=) c.-43-26T= (n.-43-26T=) c.-98-24357T= (n.-98-24357T=) n.4621-26T= n.4662-26T= | |
17 | g.43074547A>C | CA2260774595 | BRCA1 | c.4482-26T>G (n.4482-26T>G) c.4485-26T>G (n.4485-26T>G) c.4359-26T>G (n.4359-26T>G) c.4479-26T>G (n.4479-26T>G) c.4407-26T>G (n.4407-26T>G) c.1173-26T>G (n.1173-26T>G) c.1035-26T>G (n.1035-26T>G) c.3597-26T>G (n.3597-26T>G) c.4362-26T>G (n.4362-26T>G) c.4551-26T>G (n.4551-26T>G) c.4344-26T>G (n.4344-26T>G) c.1047-26T>G (n.1047-26T>G) c.1092-26T>G (n.1092-26T>G) c.4548-26T>G (n.4548-26T>G) c.872-26T>G c.1059-26T>G (n.1059-26T>G) c.*4268-26T>G (n.*4268-26T>G) c.798-26T>G (n.798-26T>G) c.5-10596T>G (n.5-10596T>G) c.-43-26T>G (n.-43-26T>G) c.-98-24357T>G (n.-98-24357T>G) n.4621-26T>G n.4662-26T>G | dbSNP |
17 | g.43074548C>A | CA2733912097 | BRCA1 | c.4482-27G>T (n.4482-27G>T) c.4485-27G>T (n.4485-27G>T) c.4359-27G>T (n.4359-27G>T) c.4479-27G>T (n.4479-27G>T) c.4407-27G>T (n.4407-27G>T) c.1173-27G>T (n.1173-27G>T) c.1035-27G>T (n.1035-27G>T) c.3597-27G>T (n.3597-27G>T) c.4362-27G>T (n.4362-27G>T) c.4551-27G>T (n.4551-27G>T) c.4344-27G>T (n.4344-27G>T) c.1047-27G>T (n.1047-27G>T) c.1092-27G>T (n.1092-27G>T) c.4548-27G>T (n.4548-27G>T) c.872-27G>T c.1059-27G>T (n.1059-27G>T) c.*4268-27G>T (n.*4268-27G>T) c.798-27G>T (n.798-27G>T) c.5-10597G>T (n.5-10597G>T) c.-43-27G>T (n.-43-27G>T) c.-98-24358G>T (n.-98-24358G>T) n.4621-27G>T n.4662-27G>T | dbSNP |
17 | g.43074548C>G | CA2733912122 | BRCA1 | c.4482-27G>C (n.4482-27G>C) c.4485-27G>C (n.4485-27G>C) c.4359-27G>C (n.4359-27G>C) c.4479-27G>C (n.4479-27G>C) c.4407-27G>C (n.4407-27G>C) c.1173-27G>C (n.1173-27G>C) c.1035-27G>C (n.1035-27G>C) c.3597-27G>C (n.3597-27G>C) c.4362-27G>C (n.4362-27G>C) c.4551-27G>C (n.4551-27G>C) c.4344-27G>C (n.4344-27G>C) c.1047-27G>C (n.1047-27G>C) c.1092-27G>C (n.1092-27G>C) c.4548-27G>C (n.4548-27G>C) c.872-27G>C c.1059-27G>C (n.1059-27G>C) c.*4268-27G>C (n.*4268-27G>C) c.798-27G>C (n.798-27G>C) c.5-10597G>C (n.5-10597G>C) c.-43-27G>C (n.-43-27G>C) c.-98-24358G>C (n.-98-24358G>C) n.4621-27G>C n.4662-27G>C | dbSNP |
17 | g.43074548C>T | CA2638063208 | BRCA1 | c.4482-27G>A (n.4482-27G>A) c.4485-27G>A (n.4485-27G>A) c.4359-27G>A (n.4359-27G>A) c.4479-27G>A (n.4479-27G>A) c.4407-27G>A (n.4407-27G>A) c.1173-27G>A (n.1173-27G>A) c.1035-27G>A (n.1035-27G>A) c.3597-27G>A (n.3597-27G>A) c.4362-27G>A (n.4362-27G>A) c.4551-27G>A (n.4551-27G>A) c.4344-27G>A (n.4344-27G>A) c.1047-27G>A (n.1047-27G>A) c.1092-27G>A (n.1092-27G>A) c.4548-27G>A (n.4548-27G>A) c.872-27G>A c.1059-27G>A (n.1059-27G>A) c.*4268-27G>A (n.*4268-27G>A) c.798-27G>A (n.798-27G>A) c.5-10597G>A (n.5-10597G>A) c.-43-27G>A (n.-43-27G>A) c.-98-24358G>A (n.-98-24358G>A) n.4621-27G>A n.4662-27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074549C>A | CA983877120 | BRCA1 | c.4482-28G>T (n.4482-28G>T) c.4485-28G>T (n.4485-28G>T) c.4359-28G>T (n.4359-28G>T) c.4479-28G>T (n.4479-28G>T) c.4407-28G>T (n.4407-28G>T) c.1173-28G>T (n.1173-28G>T) c.1035-28G>T (n.1035-28G>T) c.3597-28G>T (n.3597-28G>T) c.4362-28G>T (n.4362-28G>T) c.4551-28G>T (n.4551-28G>T) c.4344-28G>T (n.4344-28G>T) c.1047-28G>T (n.1047-28G>T) c.1092-28G>T (n.1092-28G>T) c.4548-28G>T (n.4548-28G>T) c.872-28G>T c.1059-28G>T (n.1059-28G>T) c.*4268-28G>T (n.*4268-28G>T) c.798-28G>T (n.798-28G>T) c.5-10598G>T (n.5-10598G>T) c.-43-28G>T (n.-43-28G>T) c.-98-24359G>T (n.-98-24359G>T) n.4621-28G>T n.4662-28G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074549C= | CA2260774596 | BRCA1 | c.4482-28G= (n.4482-28G=) c.4485-28G= (n.4485-28G=) c.4359-28G= (n.4359-28G=) c.4479-28G= (n.4479-28G=) c.4407-28G= (n.4407-28G=) c.1173-28G= (n.1173-28G=) c.1035-28G= (n.1035-28G=) c.3597-28G= (n.3597-28G=) c.4362-28G= (n.4362-28G=) c.4551-28G= (n.4551-28G=) c.4344-28G= (n.4344-28G=) c.1047-28G= (n.1047-28G=) c.1092-28G= (n.1092-28G=) c.4548-28G= (n.4548-28G=) c.872-28G= c.1059-28G= (n.1059-28G=) c.*4268-28G= (n.*4268-28G=) c.798-28G= (n.798-28G=) c.5-10598G= (n.5-10598G=) c.-43-28G= (n.-43-28G=) c.-98-24359G= (n.-98-24359G=) n.4621-28G= n.4662-28G= | |
17 | g.43074549C>G | CA052388 | BRCA1 | c.4482-28G>C (n.4482-28G>C) c.4485-28G>C (n.4485-28G>C) c.4359-28G>C (n.4359-28G>C) c.4479-28G>C (n.4479-28G>C) c.4407-28G>C (n.4407-28G>C) c.1173-28G>C (n.1173-28G>C) c.1035-28G>C (n.1035-28G>C) c.3597-28G>C (n.3597-28G>C) c.4362-28G>C (n.4362-28G>C) c.4551-28G>C (n.4551-28G>C) c.4344-28G>C (n.4344-28G>C) c.1047-28G>C (n.1047-28G>C) c.1092-28G>C (n.1092-28G>C) c.4548-28G>C (n.4548-28G>C) c.872-28G>C c.1059-28G>C (n.1059-28G>C) c.*4268-28G>C (n.*4268-28G>C) c.798-28G>C (n.798-28G>C) c.5-10598G>C (n.5-10598G>C) c.-43-28G>C (n.-43-28G>C) c.-98-24359G>C (n.-98-24359G>C) n.4621-28G>C n.4662-28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43074550A>C | CA2733912175 | BRCA1 | c.4482-29T>G (n.4482-29T>G) c.4485-29T>G (n.4485-29T>G) c.4359-29T>G (n.4359-29T>G) c.4479-29T>G (n.4479-29T>G) c.4407-29T>G (n.4407-29T>G) c.1173-29T>G (n.1173-29T>G) c.1035-29T>G (n.1035-29T>G) c.3597-29T>G (n.3597-29T>G) c.4362-29T>G (n.4362-29T>G) c.4551-29T>G (n.4551-29T>G) c.4344-29T>G (n.4344-29T>G) c.1047-29T>G (n.1047-29T>G) c.1092-29T>G (n.1092-29T>G) c.4548-29T>G (n.4548-29T>G) c.872-29T>G c.1059-29T>G (n.1059-29T>G) c.*4268-29T>G (n.*4268-29T>G) c.798-29T>G (n.798-29T>G) c.5-10599T>G (n.5-10599T>G) c.-43-29T>G (n.-43-29T>G) c.-98-24360T>G (n.-98-24360T>G) n.4621-29T>G n.4662-29T>G | dbSNP |
17 | g.43074550A>G | CA2733912127 | BRCA1 | c.4482-29T>C (n.4482-29T>C) c.4485-29T>C (n.4485-29T>C) c.4359-29T>C (n.4359-29T>C) c.4479-29T>C (n.4479-29T>C) c.4407-29T>C (n.4407-29T>C) c.1173-29T>C (n.1173-29T>C) c.1035-29T>C (n.1035-29T>C) c.3597-29T>C (n.3597-29T>C) c.4362-29T>C (n.4362-29T>C) c.4551-29T>C (n.4551-29T>C) c.4344-29T>C (n.4344-29T>C) c.1047-29T>C (n.1047-29T>C) c.1092-29T>C (n.1092-29T>C) c.4548-29T>C (n.4548-29T>C) c.872-29T>C c.1059-29T>C (n.1059-29T>C) c.*4268-29T>C (n.*4268-29T>C) c.798-29T>C (n.798-29T>C) c.5-10599T>C (n.5-10599T>C) c.-43-29T>C (n.-43-29T>C) c.-98-24360T>C (n.-98-24360T>C) n.4621-29T>C n.4662-29T>C | dbSNP |
17 | g.43074550A>T | CA2733912205 | BRCA1 | c.4482-29T>A (n.4482-29T>A) c.4485-29T>A (n.4485-29T>A) c.4359-29T>A (n.4359-29T>A) c.4479-29T>A (n.4479-29T>A) c.4407-29T>A (n.4407-29T>A) c.1173-29T>A (n.1173-29T>A) c.1035-29T>A (n.1035-29T>A) c.3597-29T>A (n.3597-29T>A) c.4362-29T>A (n.4362-29T>A) c.4551-29T>A (n.4551-29T>A) c.4344-29T>A (n.4344-29T>A) c.1047-29T>A (n.1047-29T>A) c.1092-29T>A (n.1092-29T>A) c.4548-29T>A (n.4548-29T>A) c.872-29T>A c.1059-29T>A (n.1059-29T>A) c.*4268-29T>A (n.*4268-29T>A) c.798-29T>A (n.798-29T>A) c.5-10599T>A (n.5-10599T>A) c.-43-29T>A (n.-43-29T>A) c.-98-24360T>A (n.-98-24360T>A) n.4621-29T>A n.4662-29T>A | dbSNP |
17 | g.43074551T>A | CA2733912216 | BRCA1 | c.4482-30A>T (n.4482-30A>T) c.4485-30A>T (n.4485-30A>T) c.4359-30A>T (n.4359-30A>T) c.4479-30A>T (n.4479-30A>T) c.4407-30A>T (n.4407-30A>T) c.1173-30A>T (n.1173-30A>T) c.1035-30A>T (n.1035-30A>T) c.3597-30A>T (n.3597-30A>T) c.4362-30A>T (n.4362-30A>T) c.4551-30A>T (n.4551-30A>T) c.4344-30A>T (n.4344-30A>T) c.1047-30A>T (n.1047-30A>T) c.1092-30A>T (n.1092-30A>T) c.4548-30A>T (n.4548-30A>T) c.872-30A>T c.1059-30A>T (n.1059-30A>T) c.*4268-30A>T (n.*4268-30A>T) c.798-30A>T (n.798-30A>T) c.5-10600A>T (n.5-10600A>T) c.-43-30A>T (n.-43-30A>T) c.-98-24361A>T (n.-98-24361A>T) n.4621-30A>T n.4662-30A>T | dbSNP |
17 | g.43074551T>G | CA2733912213 | BRCA1 | c.4482-30A>C (n.4482-30A>C) c.4485-30A>C (n.4485-30A>C) c.4359-30A>C (n.4359-30A>C) c.4479-30A>C (n.4479-30A>C) c.4407-30A>C (n.4407-30A>C) c.1173-30A>C (n.1173-30A>C) c.1035-30A>C (n.1035-30A>C) c.3597-30A>C (n.3597-30A>C) c.4362-30A>C (n.4362-30A>C) c.4551-30A>C (n.4551-30A>C) c.4344-30A>C (n.4344-30A>C) c.1047-30A>C (n.1047-30A>C) c.1092-30A>C (n.1092-30A>C) c.4548-30A>C (n.4548-30A>C) c.872-30A>C c.1059-30A>C (n.1059-30A>C) c.*4268-30A>C (n.*4268-30A>C) c.798-30A>C (n.798-30A>C) c.5-10600A>C (n.5-10600A>C) c.-43-30A>C (n.-43-30A>C) c.-98-24361A>C (n.-98-24361A>C) n.4621-30A>C n.4662-30A>C | dbSNP |
17 | g.43074552C>A | CA2638063209 | BRCA1 | c.4482-31G>T (n.4482-31G>T) c.4485-31G>T (n.4485-31G>T) c.4359-31G>T (n.4359-31G>T) c.4479-31G>T (n.4479-31G>T) c.4407-31G>T (n.4407-31G>T) c.1173-31G>T (n.1173-31G>T) c.1035-31G>T (n.1035-31G>T) c.3597-31G>T (n.3597-31G>T) c.4362-31G>T (n.4362-31G>T) c.4551-31G>T (n.4551-31G>T) c.4344-31G>T (n.4344-31G>T) c.1047-31G>T (n.1047-31G>T) c.1092-31G>T (n.1092-31G>T) c.4548-31G>T (n.4548-31G>T) c.872-31G>T c.1059-31G>T (n.1059-31G>T) c.*4268-31G>T (n.*4268-31G>T) c.798-31G>T (n.798-31G>T) c.5-10601G>T (n.5-10601G>T) c.-43-31G>T (n.-43-31G>T) c.-98-24362G>T (n.-98-24362G>T) n.4621-31G>T n.4662-31G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074552C= | CA2260774597 | BRCA1 | c.4482-31G= (n.4482-31G=) c.4485-31G= (n.4485-31G=) c.4359-31G= (n.4359-31G=) c.4479-31G= (n.4479-31G=) c.4407-31G= (n.4407-31G=) c.1173-31G= (n.1173-31G=) c.1035-31G= (n.1035-31G=) c.3597-31G= (n.3597-31G=) c.4362-31G= (n.4362-31G=) c.4551-31G= (n.4551-31G=) c.4344-31G= (n.4344-31G=) c.1047-31G= (n.1047-31G=) c.1092-31G= (n.1092-31G=) c.4548-31G= (n.4548-31G=) c.872-31G= c.1059-31G= (n.1059-31G=) c.*4268-31G= (n.*4268-31G=) c.798-31G= (n.798-31G=) c.5-10601G= (n.5-10601G=) c.-43-31G= (n.-43-31G=) c.-98-24362G= (n.-98-24362G=) n.4621-31G= n.4662-31G= | |
17 | g.43074552C>G | CA2733647368 | BRCA1 | c.4482-31G>C (n.4482-31G>C) c.4485-31G>C (n.4485-31G>C) c.4359-31G>C (n.4359-31G>C) c.4479-31G>C (n.4479-31G>C) c.4407-31G>C (n.4407-31G>C) c.1173-31G>C (n.1173-31G>C) c.1035-31G>C (n.1035-31G>C) c.3597-31G>C (n.3597-31G>C) c.4362-31G>C (n.4362-31G>C) c.4551-31G>C (n.4551-31G>C) c.4344-31G>C (n.4344-31G>C) c.1047-31G>C (n.1047-31G>C) c.1092-31G>C (n.1092-31G>C) c.4548-31G>C (n.4548-31G>C) c.872-31G>C c.1059-31G>C (n.1059-31G>C) c.*4268-31G>C (n.*4268-31G>C) c.798-31G>C (n.798-31G>C) c.5-10601G>C (n.5-10601G>C) c.-43-31G>C (n.-43-31G>C) c.-98-24362G>C (n.-98-24362G>C) n.4621-31G>C n.4662-31G>C | dbSNP |
17 | g.43074552C>T | CA052395 | BRCA1 | c.4482-31G>A (n.4482-31G>A) c.4485-31G>A (n.4485-31G>A) c.4359-31G>A (n.4359-31G>A) c.4479-31G>A (n.4479-31G>A) c.4407-31G>A (n.4407-31G>A) c.1173-31G>A (n.1173-31G>A) c.1035-31G>A (n.1035-31G>A) c.3597-31G>A (n.3597-31G>A) c.4362-31G>A (n.4362-31G>A) c.4551-31G>A (n.4551-31G>A) c.4344-31G>A (n.4344-31G>A) c.1047-31G>A (n.1047-31G>A) c.1092-31G>A (n.1092-31G>A) c.4548-31G>A (n.4548-31G>A) c.872-31G>A c.1059-31G>A (n.1059-31G>A) c.*4268-31G>A (n.*4268-31G>A) c.798-31G>A (n.798-31G>A) c.5-10601G>A (n.5-10601G>A) c.-43-31G>A (n.-43-31G>A) c.-98-24362G>A (n.-98-24362G>A) n.4621-31G>A n.4662-31G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074553G>A | CA052406 | BRCA1 | c.4482-32C>T (n.4482-32C>T) c.4485-32C>T (n.4485-32C>T) c.4359-32C>T (n.4359-32C>T) c.4479-32C>T (n.4479-32C>T) c.4407-32C>T (n.4407-32C>T) c.1173-32C>T (n.1173-32C>T) c.1035-32C>T (n.1035-32C>T) c.3597-32C>T (n.3597-32C>T) c.4362-32C>T (n.4362-32C>T) c.4551-32C>T (n.4551-32C>T) c.4344-32C>T (n.4344-32C>T) c.1047-32C>T (n.1047-32C>T) c.1092-32C>T (n.1092-32C>T) c.4548-32C>T (n.4548-32C>T) c.872-32C>T c.1059-32C>T (n.1059-32C>T) c.*4268-32C>T (n.*4268-32C>T) c.798-32C>T (n.798-32C>T) c.5-10602C>T (n.5-10602C>T) c.-43-32C>T (n.-43-32C>T) c.-98-24363C>T (n.-98-24363C>T) n.4621-32C>T n.4662-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074553G>C | CA2733648039 | BRCA1 | c.4482-32C>G (n.4482-32C>G) c.4485-32C>G (n.4485-32C>G) c.4359-32C>G (n.4359-32C>G) c.4479-32C>G (n.4479-32C>G) c.4407-32C>G (n.4407-32C>G) c.1173-32C>G (n.1173-32C>G) c.1035-32C>G (n.1035-32C>G) c.3597-32C>G (n.3597-32C>G) c.4362-32C>G (n.4362-32C>G) c.4551-32C>G (n.4551-32C>G) c.4344-32C>G (n.4344-32C>G) c.1047-32C>G (n.1047-32C>G) c.1092-32C>G (n.1092-32C>G) c.4548-32C>G (n.4548-32C>G) c.872-32C>G c.1059-32C>G (n.1059-32C>G) c.*4268-32C>G (n.*4268-32C>G) c.798-32C>G (n.798-32C>G) c.5-10602C>G (n.5-10602C>G) c.-43-32C>G (n.-43-32C>G) c.-98-24363C>G (n.-98-24363C>G) n.4621-32C>G n.4662-32C>G | dbSNP |
17 | g.43074553G= | CA2260774598 | BRCA1 | c.4482-32C= (n.4482-32C=) c.4485-32C= (n.4485-32C=) c.4359-32C= (n.4359-32C=) c.4479-32C= (n.4479-32C=) c.4407-32C= (n.4407-32C=) c.1173-32C= (n.1173-32C=) c.1035-32C= (n.1035-32C=) c.3597-32C= (n.3597-32C=) c.4362-32C= (n.4362-32C=) c.4551-32C= (n.4551-32C=) c.4344-32C= (n.4344-32C=) c.1047-32C= (n.1047-32C=) c.1092-32C= (n.1092-32C=) c.4548-32C= (n.4548-32C=) c.872-32C= c.1059-32C= (n.1059-32C=) c.*4268-32C= (n.*4268-32C=) c.798-32C= (n.798-32C=) c.5-10602C= (n.5-10602C=) c.-43-32C= (n.-43-32C=) c.-98-24363C= (n.-98-24363C=) n.4621-32C= n.4662-32C= | |
17 | g.43074553G>T | CA052403 | BRCA1 | c.4482-32C>A (n.4482-32C>A) c.4485-32C>A (n.4485-32C>A) c.4359-32C>A (n.4359-32C>A) c.4479-32C>A (n.4479-32C>A) c.4407-32C>A (n.4407-32C>A) c.1173-32C>A (n.1173-32C>A) c.1035-32C>A (n.1035-32C>A) c.3597-32C>A (n.3597-32C>A) c.4362-32C>A (n.4362-32C>A) c.4551-32C>A (n.4551-32C>A) c.4344-32C>A (n.4344-32C>A) c.1047-32C>A (n.1047-32C>A) c.1092-32C>A (n.1092-32C>A) c.4548-32C>A (n.4548-32C>A) c.872-32C>A c.1059-32C>A (n.1059-32C>A) c.*4268-32C>A (n.*4268-32C>A) c.798-32C>A (n.798-32C>A) c.5-10602C>A (n.5-10602C>A) c.-43-32C>A (n.-43-32C>A) c.-98-24363C>A (n.-98-24363C>A) n.4621-32C>A n.4662-32C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43074554C>A | CA2733912328 | BRCA1 | c.4482-33G>T (n.4482-33G>T) c.4485-33G>T (n.4485-33G>T) c.4359-33G>T (n.4359-33G>T) c.4479-33G>T (n.4479-33G>T) c.4407-33G>T (n.4407-33G>T) c.1173-33G>T (n.1173-33G>T) c.1035-33G>T (n.1035-33G>T) c.3597-33G>T (n.3597-33G>T) c.4362-33G>T (n.4362-33G>T) c.4551-33G>T (n.4551-33G>T) c.4344-33G>T (n.4344-33G>T) c.1047-33G>T (n.1047-33G>T) c.1092-33G>T (n.1092-33G>T) c.4548-33G>T (n.4548-33G>T) c.872-33G>T c.1059-33G>T (n.1059-33G>T) c.*4268-33G>T (n.*4268-33G>T) c.798-33G>T (n.798-33G>T) c.5-10603G>T (n.5-10603G>T) c.-43-33G>T (n.-43-33G>T) c.-98-24364G>T (n.-98-24364G>T) n.4621-33G>T n.4662-33G>T | dbSNP |
17 | g.43074554C>G | CA2733912331 | BRCA1 | c.4482-33G>C (n.4482-33G>C) c.4485-33G>C (n.4485-33G>C) c.4359-33G>C (n.4359-33G>C) c.4479-33G>C (n.4479-33G>C) c.4407-33G>C (n.4407-33G>C) c.1173-33G>C (n.1173-33G>C) c.1035-33G>C (n.1035-33G>C) c.3597-33G>C (n.3597-33G>C) c.4362-33G>C (n.4362-33G>C) c.4551-33G>C (n.4551-33G>C) c.4344-33G>C (n.4344-33G>C) c.1047-33G>C (n.1047-33G>C) c.1092-33G>C (n.1092-33G>C) c.4548-33G>C (n.4548-33G>C) c.872-33G>C c.1059-33G>C (n.1059-33G>C) c.*4268-33G>C (n.*4268-33G>C) c.798-33G>C (n.798-33G>C) c.5-10603G>C (n.5-10603G>C) c.-43-33G>C (n.-43-33G>C) c.-98-24364G>C (n.-98-24364G>C) n.4621-33G>C n.4662-33G>C | dbSNP |
17 | g.43074554C>T | CA2733912329 | BRCA1 | c.4482-33G>A (n.4482-33G>A) c.4485-33G>A (n.4485-33G>A) c.4359-33G>A (n.4359-33G>A) c.4479-33G>A (n.4479-33G>A) c.4407-33G>A (n.4407-33G>A) c.1173-33G>A (n.1173-33G>A) c.1035-33G>A (n.1035-33G>A) c.3597-33G>A (n.3597-33G>A) c.4362-33G>A (n.4362-33G>A) c.4551-33G>A (n.4551-33G>A) c.4344-33G>A (n.4344-33G>A) c.1047-33G>A (n.1047-33G>A) c.1092-33G>A (n.1092-33G>A) c.4548-33G>A (n.4548-33G>A) c.872-33G>A c.1059-33G>A (n.1059-33G>A) c.*4268-33G>A (n.*4268-33G>A) c.798-33G>A (n.798-33G>A) c.5-10603G>A (n.5-10603G>A) c.-43-33G>A (n.-43-33G>A) c.-98-24364G>A (n.-98-24364G>A) n.4621-33G>A n.4662-33G>A | dbSNP |
17 | g.43074555C>A | CA2733647369 | BRCA1 | c.4482-34G>T (n.4482-34G>T) c.4485-34G>T (n.4485-34G>T) c.4359-34G>T (n.4359-34G>T) c.4479-34G>T (n.4479-34G>T) c.4407-34G>T (n.4407-34G>T) c.1173-34G>T (n.1173-34G>T) c.1035-34G>T (n.1035-34G>T) c.3597-34G>T (n.3597-34G>T) c.4362-34G>T (n.4362-34G>T) c.4551-34G>T (n.4551-34G>T) c.4344-34G>T (n.4344-34G>T) c.1047-34G>T (n.1047-34G>T) c.1092-34G>T (n.1092-34G>T) c.4548-34G>T (n.4548-34G>T) c.872-34G>T c.1059-34G>T (n.1059-34G>T) c.*4268-34G>T (n.*4268-34G>T) c.798-34G>T (n.798-34G>T) c.5-10604G>T (n.5-10604G>T) c.-43-34G>T (n.-43-34G>T) c.-98-24365G>T (n.-98-24365G>T) n.4621-34G>T n.4662-34G>T | dbSNP |
17 | g.43074555C= | CA2260774599 | BRCA1 | c.4482-34G= (n.4482-34G=) c.4485-34G= (n.4485-34G=) c.4359-34G= (n.4359-34G=) c.4479-34G= (n.4479-34G=) c.4407-34G= (n.4407-34G=) c.1173-34G= (n.1173-34G=) c.1035-34G= (n.1035-34G=) c.3597-34G= (n.3597-34G=) c.4362-34G= (n.4362-34G=) c.4551-34G= (n.4551-34G=) c.4344-34G= (n.4344-34G=) c.1047-34G= (n.1047-34G=) c.1092-34G= (n.1092-34G=) c.4548-34G= (n.4548-34G=) c.872-34G= c.1059-34G= (n.1059-34G=) c.*4268-34G= (n.*4268-34G=) c.798-34G= (n.798-34G=) c.5-10604G= (n.5-10604G=) c.-43-34G= (n.-43-34G=) c.-98-24365G= (n.-98-24365G=) n.4621-34G= n.4662-34G= | |
17 | g.43074555C>G | CA2733647370 | BRCA1 | c.4482-34G>C (n.4482-34G>C) c.4485-34G>C (n.4485-34G>C) c.4359-34G>C (n.4359-34G>C) c.4479-34G>C (n.4479-34G>C) c.4407-34G>C (n.4407-34G>C) c.1173-34G>C (n.1173-34G>C) c.1035-34G>C (n.1035-34G>C) c.3597-34G>C (n.3597-34G>C) c.4362-34G>C (n.4362-34G>C) c.4551-34G>C (n.4551-34G>C) c.4344-34G>C (n.4344-34G>C) c.1047-34G>C (n.1047-34G>C) c.1092-34G>C (n.1092-34G>C) c.4548-34G>C (n.4548-34G>C) c.872-34G>C c.1059-34G>C (n.1059-34G>C) c.*4268-34G>C (n.*4268-34G>C) c.798-34G>C (n.798-34G>C) c.5-10604G>C (n.5-10604G>C) c.-43-34G>C (n.-43-34G>C) c.-98-24365G>C (n.-98-24365G>C) n.4621-34G>C n.4662-34G>C | dbSNP |
17 | g.43074555C>T | CA052407 | BRCA1 | c.4482-34G>A (n.4482-34G>A) c.4485-34G>A (n.4485-34G>A) c.4359-34G>A (n.4359-34G>A) c.4479-34G>A (n.4479-34G>A) c.4407-34G>A (n.4407-34G>A) c.1173-34G>A (n.1173-34G>A) c.1035-34G>A (n.1035-34G>A) c.3597-34G>A (n.3597-34G>A) c.4362-34G>A (n.4362-34G>A) c.4551-34G>A (n.4551-34G>A) c.4344-34G>A (n.4344-34G>A) c.1047-34G>A (n.1047-34G>A) c.1092-34G>A (n.1092-34G>A) c.4548-34G>A (n.4548-34G>A) c.872-34G>A c.1059-34G>A (n.1059-34G>A) c.*4268-34G>A (n.*4268-34G>A) c.798-34G>A (n.798-34G>A) c.5-10604G>A (n.5-10604G>A) c.-43-34G>A (n.-43-34G>A) c.-98-24365G>A (n.-98-24365G>A) n.4621-34G>A n.4662-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43074556A>C | CA2638063210 | BRCA1 | c.4482-35T>G (n.4482-35T>G) c.4485-35T>G (n.4485-35T>G) c.4359-35T>G (n.4359-35T>G) c.4479-35T>G (n.4479-35T>G) c.4407-35T>G (n.4407-35T>G) c.1173-35T>G (n.1173-35T>G) c.1035-35T>G (n.1035-35T>G) c.3597-35T>G (n.3597-35T>G) c.4362-35T>G (n.4362-35T>G) c.4551-35T>G (n.4551-35T>G) c.4344-35T>G (n.4344-35T>G) c.1047-35T>G (n.1047-35T>G) c.1092-35T>G (n.1092-35T>G) c.4548-35T>G (n.4548-35T>G) c.872-35T>G c.1059-35T>G (n.1059-35T>G) c.*4268-35T>G (n.*4268-35T>G) c.798-35T>G (n.798-35T>G) c.5-10605T>G (n.5-10605T>G) c.-43-35T>G (n.-43-35T>G) c.-98-24366T>G (n.-98-24366T>G) n.4621-35T>G n.4662-35T>G | gnomAD v4 |
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17 | g.43074557C>A | CA2576295912 | BRCA1 | c.4482-36G>T (n.4482-36G>T) c.4485-36G>T (n.4485-36G>T) c.4359-36G>T (n.4359-36G>T) c.4479-36G>T (n.4479-36G>T) c.4407-36G>T (n.4407-36G>T) c.1173-36G>T (n.1173-36G>T) c.1035-36G>T (n.1035-36G>T) c.3597-36G>T (n.3597-36G>T) c.4362-36G>T (n.4362-36G>T) c.4551-36G>T (n.4551-36G>T) c.4344-36G>T (n.4344-36G>T) c.1047-36G>T (n.1047-36G>T) c.1092-36G>T (n.1092-36G>T) c.4548-36G>T (n.4548-36G>T) c.872-36G>T c.1059-36G>T (n.1059-36G>T) c.*4268-36G>T (n.*4268-36G>T) c.798-36G>T (n.798-36G>T) c.5-10606G>T (n.5-10606G>T) c.-43-36G>T (n.-43-36G>T) c.-98-24367G>T (n.-98-24367G>T) n.4621-36G>T n.4662-36G>T | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43074565G>T | CA2638063215 | BRCA1 | c.4482-44C>A (n.4482-44C>A) c.4485-44C>A (n.4485-44C>A) c.4359-44C>A (n.4359-44C>A) c.4479-44C>A (n.4479-44C>A) c.4407-44C>A (n.4407-44C>A) c.1173-44C>A (n.1173-44C>A) c.1035-44C>A (n.1035-44C>A) c.3597-44C>A (n.3597-44C>A) c.4362-44C>A (n.4362-44C>A) c.4551-44C>A (n.4551-44C>A) c.4344-44C>A (n.4344-44C>A) c.1047-44C>A (n.1047-44C>A) c.1092-44C>A (n.1092-44C>A) c.4548-44C>A (n.4548-44C>A) c.872-44C>A c.1059-44C>A (n.1059-44C>A) c.*4268-44C>A (n.*4268-44C>A) c.798-44C>A (n.798-44C>A) c.5-10614C>A (n.5-10614C>A) c.-43-44C>A (n.-43-44C>A) c.-98-24375C>A (n.-98-24375C>A) n.4621-44C>A n.4662-44C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43074569G>T | CA2638063217 | BRCA1 | c.4482-48C>A (n.4482-48C>A) c.4485-48C>A (n.4485-48C>A) c.4359-48C>A (n.4359-48C>A) c.4479-48C>A (n.4479-48C>A) c.4407-48C>A (n.4407-48C>A) c.1173-48C>A (n.1173-48C>A) c.1035-48C>A (n.1035-48C>A) c.3597-48C>A (n.3597-48C>A) c.4362-48C>A (n.4362-48C>A) c.4551-48C>A (n.4551-48C>A) c.4344-48C>A (n.4344-48C>A) c.1047-48C>A (n.1047-48C>A) c.1092-48C>A (n.1092-48C>A) c.4548-48C>A (n.4548-48C>A) c.872-48C>A c.1059-48C>A (n.1059-48C>A) c.*4268-48C>A (n.*4268-48C>A) c.798-48C>A (n.798-48C>A) c.5-10618C>A (n.5-10618C>A) c.-43-48C>A (n.-43-48C>A) c.-98-24379C>A (n.-98-24379C>A) n.4621-48C>A n.4662-48C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43074570G>C | CA2733912770 | BRCA1 | c.4482-49C>G (n.4482-49C>G) c.4485-49C>G (n.4485-49C>G) c.4359-49C>G (n.4359-49C>G) c.4479-49C>G (n.4479-49C>G) c.4407-49C>G (n.4407-49C>G) c.1173-49C>G (n.1173-49C>G) c.1035-49C>G (n.1035-49C>G) c.3597-49C>G (n.3597-49C>G) c.4362-49C>G (n.4362-49C>G) c.4551-49C>G (n.4551-49C>G) c.4344-49C>G (n.4344-49C>G) c.1047-49C>G (n.1047-49C>G) c.1092-49C>G (n.1092-49C>G) c.4548-49C>G (n.4548-49C>G) c.872-49C>G c.1059-49C>G (n.1059-49C>G) c.*4268-49C>G (n.*4268-49C>G) c.798-49C>G (n.798-49C>G) c.5-10619C>G (n.5-10619C>G) c.-43-49C>G (n.-43-49C>G) c.-98-24380C>G (n.-98-24380C>G) n.4621-49C>G n.4662-49C>G | dbSNP |
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17 | g.43074574_43074577delinsAATC | CA2260774604 | BRCA1 | c.4482-56_4482-53delinsGATT (n.4482-56_4482-53delinsGATT) c.4485-56_4485-53delinsGATT (n.4485-56_4485-53delinsGATT) c.4359-56_4359-53delinsGATT (n.4359-56_4359-53delinsGATT) c.4479-56_4479-53delinsGATT (n.4479-56_4479-53delinsGATT) c.4407-56_4407-53delinsGATT (n.4407-56_4407-53delinsGATT) c.1173-56_1173-53delinsGATT (n.1173-56_1173-53delinsGATT) c.1035-56_1035-53delinsGATT (n.1035-56_1035-53delinsGATT) c.3597-56_3597-53delinsGATT (n.3597-56_3597-53delinsGATT) c.4362-56_4362-53delinsGATT (n.4362-56_4362-53delinsGATT) c.4551-56_4551-53delinsGATT (n.4551-56_4551-53delinsGATT) c.4344-56_4344-53delinsGATT (n.4344-56_4344-53delinsGATT) c.1047-56_1047-53delinsGATT (n.1047-56_1047-53delinsGATT) c.1092-56_1092-53delinsGATT (n.1092-56_1092-53delinsGATT) c.4548-56_4548-53delinsGATT (n.4548-56_4548-53delinsGATT) c.872-56_872-53delinsGATT c.1059-56_1059-53delinsGATT (n.1059-56_1059-53delinsGATT) c.*4268-56_*4268-53delinsGATT (n.*4268-56_*4268-53delinsGATT) c.798-56_798-53delinsGATT (n.798-56_798-53delinsGATT) c.5-10626_5-10623delinsGATT (n.5-10626_5-10623delinsGATT) c.-43-56_-43-53delinsGATT (n.-43-56_-43-53delinsGATT) c.-98-24387_-98-24384delinsGATT (n.-98-24387_-98-24384delinsGATT) n.4621-56_4621-53delinsGATT n.4662-56_4662-53delinsGATT | |
17 | g.43074575A>C | CA2733912910 | BRCA1 | c.4482-54T>G (n.4482-54T>G) c.4485-54T>G (n.4485-54T>G) c.4359-54T>G (n.4359-54T>G) c.4479-54T>G (n.4479-54T>G) c.4407-54T>G (n.4407-54T>G) c.1173-54T>G (n.1173-54T>G) c.1035-54T>G (n.1035-54T>G) c.3597-54T>G (n.3597-54T>G) c.4362-54T>G (n.4362-54T>G) c.4551-54T>G (n.4551-54T>G) c.4344-54T>G (n.4344-54T>G) c.1047-54T>G (n.1047-54T>G) c.1092-54T>G (n.1092-54T>G) c.4548-54T>G (n.4548-54T>G) c.872-54T>G c.1059-54T>G (n.1059-54T>G) c.*4268-54T>G (n.*4268-54T>G) c.798-54T>G (n.798-54T>G) c.5-10624T>G (n.5-10624T>G) c.-43-54T>G (n.-43-54T>G) c.-98-24385T>G (n.-98-24385T>G) n.4621-54T>G n.4662-54T>G | dbSNP |
17 | g.43074577_43074579del | CA2260774605 | BRCA1 | c.4482-56_4482-54del (n.4482-56_4482-54del) c.4485-56_4485-54del (n.4485-56_4485-54del) c.4359-56_4359-54del (n.4359-56_4359-54del) c.4479-56_4479-54del (n.4479-56_4479-54del) c.4407-56_4407-54del (n.4407-56_4407-54del) c.1173-56_1173-54del (n.1173-56_1173-54del) c.1035-56_1035-54del (n.1035-56_1035-54del) c.3597-56_3597-54del (n.3597-56_3597-54del) c.4362-56_4362-54del (n.4362-56_4362-54del) c.4551-56_4551-54del (n.4551-56_4551-54del) c.4344-56_4344-54del (n.4344-56_4344-54del) c.1047-56_1047-54del (n.1047-56_1047-54del) c.1092-56_1092-54del (n.1092-56_1092-54del) c.4548-56_4548-54del (n.4548-56_4548-54del) c.872-56_872-54del c.1059-56_1059-54del (n.1059-56_1059-54del) c.*4268-56_*4268-54del (n.*4268-56_*4268-54del) c.798-56_798-54del (n.798-56_798-54del) c.5-10626_5-10624del (n.5-10626_5-10624del) c.-43-56_-43-54del (n.-43-56_-43-54del) c.-98-24387_-98-24385del (n.-98-24387_-98-24385del) n.4621-56_4621-54del n.4662-56_4662-54del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074576T>A | CA2638063223 | BRCA1 | c.4482-55A>T (n.4482-55A>T) c.4485-55A>T (n.4485-55A>T) c.4359-55A>T (n.4359-55A>T) c.4479-55A>T (n.4479-55A>T) c.4407-55A>T (n.4407-55A>T) c.1173-55A>T (n.1173-55A>T) c.1035-55A>T (n.1035-55A>T) c.3597-55A>T (n.3597-55A>T) c.4362-55A>T (n.4362-55A>T) c.4551-55A>T (n.4551-55A>T) c.4344-55A>T (n.4344-55A>T) c.1047-55A>T (n.1047-55A>T) c.1092-55A>T (n.1092-55A>T) c.4548-55A>T (n.4548-55A>T) c.872-55A>T c.1059-55A>T (n.1059-55A>T) c.*4268-55A>T (n.*4268-55A>T) c.798-55A>T (n.798-55A>T) c.5-10625A>T (n.5-10625A>T) c.-43-55A>T (n.-43-55A>T) c.-98-24386A>T (n.-98-24386A>T) n.4621-55A>T n.4662-55A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074576T>C | CA2638063224 | BRCA1 | c.4482-55A>G (n.4482-55A>G) c.4485-55A>G (n.4485-55A>G) c.4359-55A>G (n.4359-55A>G) c.4479-55A>G (n.4479-55A>G) c.4407-55A>G (n.4407-55A>G) c.1173-55A>G (n.1173-55A>G) c.1035-55A>G (n.1035-55A>G) c.3597-55A>G (n.3597-55A>G) c.4362-55A>G (n.4362-55A>G) c.4551-55A>G (n.4551-55A>G) c.4344-55A>G (n.4344-55A>G) c.1047-55A>G (n.1047-55A>G) c.1092-55A>G (n.1092-55A>G) c.4548-55A>G (n.4548-55A>G) c.872-55A>G c.1059-55A>G (n.1059-55A>G) c.*4268-55A>G (n.*4268-55A>G) c.798-55A>G (n.798-55A>G) c.5-10625A>G (n.5-10625A>G) c.-43-55A>G (n.-43-55A>G) c.-98-24386A>G (n.-98-24386A>G) n.4621-55A>G n.4662-55A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43074577del | CA2638063225 | BRCA1 | c.4482-56del (n.4482-56del) c.4485-56del (n.4485-56del) c.4359-56del (n.4359-56del) c.4479-56del (n.4479-56del) c.4407-56del (n.4407-56del) c.1173-56del (n.1173-56del) c.1035-56del (n.1035-56del) c.3597-56del (n.3597-56del) c.4362-56del (n.4362-56del) c.4551-56del (n.4551-56del) c.4344-56del (n.4344-56del) c.1047-56del (n.1047-56del) c.1092-56del (n.1092-56del) c.4548-56del (n.4548-56del) c.872-56del c.1059-56del (n.1059-56del) c.*4268-56del (n.*4268-56del) c.798-56del (n.798-56del) c.5-10626del (n.5-10626del) c.-43-56del (n.-43-56del) c.-98-24387del (n.-98-24387del) n.4621-56del n.4662-56del | gnomAD v4 |
17 | g.43074577C>A | CA2638063226 | BRCA1 | c.4482-56G>T (n.4482-56G>T) c.4485-56G>T (n.4485-56G>T) c.4359-56G>T (n.4359-56G>T) c.4479-56G>T (n.4479-56G>T) c.4407-56G>T (n.4407-56G>T) c.1173-56G>T (n.1173-56G>T) c.1035-56G>T (n.1035-56G>T) c.3597-56G>T (n.3597-56G>T) c.4362-56G>T (n.4362-56G>T) c.4551-56G>T (n.4551-56G>T) c.4344-56G>T (n.4344-56G>T) c.1047-56G>T (n.1047-56G>T) c.1092-56G>T (n.1092-56G>T) c.4548-56G>T (n.4548-56G>T) c.872-56G>T c.1059-56G>T (n.1059-56G>T) c.*4268-56G>T (n.*4268-56G>T) c.798-56G>T (n.798-56G>T) c.5-10626G>T (n.5-10626G>T) c.-43-56G>T (n.-43-56G>T) c.-98-24387G>T (n.-98-24387G>T) n.4621-56G>T n.4662-56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074577C>G | CA2733912977 | BRCA1 | c.4482-56G>C (n.4482-56G>C) c.4485-56G>C (n.4485-56G>C) c.4359-56G>C (n.4359-56G>C) c.4479-56G>C (n.4479-56G>C) c.4407-56G>C (n.4407-56G>C) c.1173-56G>C (n.1173-56G>C) c.1035-56G>C (n.1035-56G>C) c.3597-56G>C (n.3597-56G>C) c.4362-56G>C (n.4362-56G>C) c.4551-56G>C (n.4551-56G>C) c.4344-56G>C (n.4344-56G>C) c.1047-56G>C (n.1047-56G>C) c.1092-56G>C (n.1092-56G>C) c.4548-56G>C (n.4548-56G>C) c.872-56G>C c.1059-56G>C (n.1059-56G>C) c.*4268-56G>C (n.*4268-56G>C) c.798-56G>C (n.798-56G>C) c.5-10626G>C (n.5-10626G>C) c.-43-56G>C (n.-43-56G>C) c.-98-24387G>C (n.-98-24387G>C) n.4621-56G>C n.4662-56G>C | dbSNP |
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17 | g.43074580A>C | CA2733913036 | BRCA1 | c.4482-59T>G (n.4482-59T>G) c.4485-59T>G (n.4485-59T>G) c.4359-59T>G (n.4359-59T>G) c.4479-59T>G (n.4479-59T>G) c.4407-59T>G (n.4407-59T>G) c.1173-59T>G (n.1173-59T>G) c.1035-59T>G (n.1035-59T>G) c.3597-59T>G (n.3597-59T>G) c.4362-59T>G (n.4362-59T>G) c.4551-59T>G (n.4551-59T>G) c.4344-59T>G (n.4344-59T>G) c.1047-59T>G (n.1047-59T>G) c.1092-59T>G (n.1092-59T>G) c.4548-59T>G (n.4548-59T>G) c.872-59T>G c.1059-59T>G (n.1059-59T>G) c.*4268-59T>G (n.*4268-59T>G) c.798-59T>G (n.798-59T>G) c.5-10629T>G (n.5-10629T>G) c.-43-59T>G (n.-43-59T>G) c.-98-24390T>G (n.-98-24390T>G) n.4621-59T>G n.4662-59T>G | dbSNP |
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17 | g.43074602A>G | CA2638063252 | BRCA1 | c.4482-81T>C (n.4482-81T>C) c.4485-81T>C (n.4485-81T>C) c.4359-81T>C (n.4359-81T>C) c.4479-81T>C (n.4479-81T>C) c.4407-81T>C (n.4407-81T>C) c.1173-81T>C (n.1173-81T>C) c.1035-81T>C (n.1035-81T>C) c.3597-81T>C (n.3597-81T>C) c.4362-81T>C (n.4362-81T>C) c.4551-81T>C (n.4551-81T>C) c.4344-81T>C (n.4344-81T>C) c.1047-81T>C (n.1047-81T>C) c.1092-81T>C (n.1092-81T>C) c.4548-81T>C (n.4548-81T>C) c.872-81T>C c.1059-81T>C (n.1059-81T>C) c.*4268-81T>C (n.*4268-81T>C) c.798-81T>C (n.798-81T>C) c.5-10651T>C (n.5-10651T>C) c.-43-81T>C (n.-43-81T>C) c.-98-24412T>C (n.-98-24412T>C) n.4621-81T>C n.4662-81T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43074612G>T | CA2576295916 | BRCA1 | c.4482-91C>A (n.4482-91C>A) c.4485-91C>A (n.4485-91C>A) c.4359-91C>A (n.4359-91C>A) c.4479-91C>A (n.4479-91C>A) c.4407-91C>A (n.4407-91C>A) c.1173-91C>A (n.1173-91C>A) c.1035-91C>A (n.1035-91C>A) c.3597-91C>A (n.3597-91C>A) c.4362-91C>A (n.4362-91C>A) c.4551-91C>A (n.4551-91C>A) c.4344-91C>A (n.4344-91C>A) c.1047-91C>A (n.1047-91C>A) c.1092-91C>A (n.1092-91C>A) c.4548-91C>A (n.4548-91C>A) c.872-91C>A c.1059-91C>A (n.1059-91C>A) c.*4268-91C>A (n.*4268-91C>A) c.798-91C>A (n.798-91C>A) c.5-10661C>A (n.5-10661C>A) c.-43-91C>A (n.-43-91C>A) c.-98-24422C>A (n.-98-24422C>A) n.4621-91C>A n.4662-91C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43074617T= | CA2260774622 | BRCA1 | c.4482-96A= (n.4482-96A=) c.4485-96A= (n.4485-96A=) c.4359-96A= (n.4359-96A=) c.4479-96A= (n.4479-96A=) c.4407-96A= (n.4407-96A=) c.1173-96A= (n.1173-96A=) c.1035-96A= (n.1035-96A=) c.3597-96A= (n.3597-96A=) c.4362-96A= (n.4362-96A=) c.4551-96A= (n.4551-96A=) c.4344-96A= (n.4344-96A=) c.1047-96A= (n.1047-96A=) c.1092-96A= (n.1092-96A=) c.4548-96A= (n.4548-96A=) c.872-96A= c.1059-96A= (n.1059-96A=) c.*4268-96A= (n.*4268-96A=) c.798-96A= (n.798-96A=) c.5-10666A= (n.5-10666A=) c.-43-96A= (n.-43-96A=) c.-98-24427A= (n.-98-24427A=) n.4621-96A= n.4662-96A= | |
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17 | g.43074618G>T | CA2576295920 | BRCA1 | c.4482-97C>A (n.4482-97C>A) c.4485-97C>A (n.4485-97C>A) c.4359-97C>A (n.4359-97C>A) c.4479-97C>A (n.4479-97C>A) c.4407-97C>A (n.4407-97C>A) c.1173-97C>A (n.1173-97C>A) c.1035-97C>A (n.1035-97C>A) c.3597-97C>A (n.3597-97C>A) c.4362-97C>A (n.4362-97C>A) c.4551-97C>A (n.4551-97C>A) c.4344-97C>A (n.4344-97C>A) c.1047-97C>A (n.1047-97C>A) c.1092-97C>A (n.1092-97C>A) c.4548-97C>A (n.4548-97C>A) c.872-97C>A c.1059-97C>A (n.1059-97C>A) c.*4268-97C>A (n.*4268-97C>A) c.798-97C>A (n.798-97C>A) c.5-10667C>A (n.5-10667C>A) c.-43-97C>A (n.-43-97C>A) c.-98-24428C>A (n.-98-24428C>A) n.4621-97C>A n.4662-97C>A | gnomAD v4 |
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