Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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c.*4307G>C (n.*4307G>C)
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n.4701G>C
 dbSNP
17g.43074482C>TCA002893BRCA1c.4521G>A (p.Trp1507Ter)
c.4524G>A (p.Trp1508Ter)
c.4398G>A (p.Trp1466Ter)
c.4518G>A (p.Trp1506Ter)
c.4446G>A (p.Trp1482Ter)
c.1212G>A (p.Trp404Ter)
c.1074G>A (p.Trp358Ter)
c.3636G>A (p.Trp1212Ter)
c.4401G>A (p.Trp1467Ter)
c.4590G>A (p.Trp1530Ter)
c.4383G>A (p.Trp1461Ter)
c.1086G>A (p.Trp362Ter)
c.1131G>A (p.Trp377Ter)
c.4587G>A (p.Trp1529Ter)
c.911G>A
c.1098G>A (p.Trp366Ter)
c.*4307G>A (n.*4307G>A)
c.837G>A (p.Trp279Ter)
c.5-10531G>A (n.5-10531G>A)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.-98-24292G>A (n.-98-24292G>A)
n.4660G>A
n.4701G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43074483C>ACA10592477BRCA1c.4520G>T (p.Trp1507Leu)
c.4523G>T (p.Trp1508Leu)
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c.4517G>T (p.Trp1506Leu)
c.4445G>T (p.Trp1482Leu)
c.1211G>T (p.Trp404Leu)
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c.3635G>T (p.Trp1212Leu)
c.4400G>T (p.Trp1467Leu)
c.4589G>T (p.Trp1530Leu)
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c.910G>T
c.1097G>T (p.Trp366Leu)
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c.836G>T (p.Trp279Leu)
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c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-98-24293G>T (n.-98-24293G>T)
n.4659G>T
n.4700G>T
 dbSNP
17g.43074483C=CA2260774550BRCA1c.4520G= (p.Trp1507=)
c.4523G= (p.Trp1508=)
c.4397G= (p.Trp1466=)
c.4517G= (p.Trp1506=)
c.4445G= (p.Trp1482=)
c.1211G= (p.Trp404=)
c.1073G= (p.Trp358=)
c.3635G= (p.Trp1212=)
c.4400G= (p.Trp1467=)
c.4589G= (p.Trp1530=)
c.4382G= (p.Trp1461=)
c.1085G= (p.Trp362=)
c.1130G= (p.Trp377=)
c.4586G= (p.Trp1529=)
c.910G=
c.1097G= (p.Trp366=)
c.*4306G= (n.*4306G=)
c.836G= (p.Trp279=)
c.5-10532G= (n.5-10532G=)
c.-5G= (n.-5G=)
c.-98-24293G= (n.-98-24293G=)
n.4659G=
n.4700G=
17g.43074483C>GCA10592478BRCA1c.4520G>C (p.Trp1507Ser)
c.4523G>C (p.Trp1508Ser)
c.4397G>C (p.Trp1466Ser)
c.4517G>C (p.Trp1506Ser)
c.4445G>C (p.Trp1482Ser)
c.1211G>C (p.Trp404Ser)
c.1073G>C (p.Trp358Ser)
c.3635G>C (p.Trp1212Ser)
c.4400G>C (p.Trp1467Ser)
c.4589G>C (p.Trp1530Ser)
c.4382G>C (p.Trp1461Ser)
c.1085G>C (p.Trp362Ser)
c.1130G>C (p.Trp377Ser)
c.4586G>C (p.Trp1529Ser)
c.910G>C
c.1097G>C (p.Trp366Ser)
c.*4306G>C (n.*4306G>C)
c.836G>C (p.Trp279Ser)
c.5-10532G>C (n.5-10532G>C)
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.-98-24293G>C (n.-98-24293G>C)
n.4659G>C
n.4700G>C
 dbSNP
17g.43074483C>TCA002892BRCA1c.4520G>A (p.Trp1507Ter)
c.4523G>A (p.Trp1508Ter)
c.4397G>A (p.Trp1466Ter)
c.4517G>A (p.Trp1506Ter)
c.4445G>A (p.Trp1482Ter)
c.1211G>A (p.Trp404Ter)
c.1073G>A (p.Trp358Ter)
c.3635G>A (p.Trp1212Ter)
c.4400G>A (p.Trp1467Ter)
c.4589G>A (p.Trp1530Ter)
c.4382G>A (p.Trp1461Ter)
c.1085G>A (p.Trp362Ter)
c.1130G>A (p.Trp377Ter)
c.4586G>A (p.Trp1529Ter)
c.910G>A
c.1097G>A (p.Trp366Ter)
c.*4306G>A (n.*4306G>A)
c.836G>A (p.Trp279Ter)
c.5-10532G>A (n.5-10532G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-98-24293G>A (n.-98-24293G>A)
n.4659G>A
n.4700G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43074484A>CCA10592479BRCA1c.4519T>G (p.Trp1507Gly)
c.4522T>G (p.Trp1508Gly)
c.4396T>G (p.Trp1466Gly)
c.4516T>G (p.Trp1506Gly)
c.4444T>G (p.Trp1482Gly)
c.1210T>G (p.Trp404Gly)
c.1072T>G (p.Trp358Gly)
c.3634T>G (p.Trp1212Gly)
c.4399T>G (p.Trp1467Gly)
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c.4381T>G (p.Trp1461Gly)
c.1084T>G (p.Trp362Gly)
c.1129T>G (p.Trp377Gly)
c.4585T>G (p.Trp1529Gly)
c.909T>G
c.1096T>G (p.Trp366Gly)
c.*4305T>G (n.*4305T>G)
c.835T>G (p.Trp279Gly)
c.5-10533T>G (n.5-10533T>G)
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.-98-24294T>G (n.-98-24294T>G)
n.4658T>G
n.4699T>G
 dbSNP
17g.43074484A>GCA10592480BRCA1c.4519T>C (p.Trp1507Arg)
c.4522T>C (p.Trp1508Arg)
c.4396T>C (p.Trp1466Arg)
c.4516T>C (p.Trp1506Arg)
c.4444T>C (p.Trp1482Arg)
c.1210T>C (p.Trp404Arg)
c.1072T>C (p.Trp358Arg)
c.3634T>C (p.Trp1212Arg)
c.4399T>C (p.Trp1467Arg)
c.4588T>C (p.Trp1530Arg)
c.4381T>C (p.Trp1461Arg)
c.1084T>C (p.Trp362Arg)
c.1129T>C (p.Trp377Arg)
c.4585T>C (p.Trp1529Arg)
c.909T>C
c.1096T>C (p.Trp366Arg)
c.*4305T>C (n.*4305T>C)
c.835T>C (p.Trp279Arg)
c.5-10533T>C (n.5-10533T>C)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.-98-24294T>C (n.-98-24294T>C)
n.4658T>C
n.4699T>C
 dbSNP
17g.43074484A>TCA10592481BRCA1c.4519T>A (p.Trp1507Arg)
c.4522T>A (p.Trp1508Arg)
c.4396T>A (p.Trp1466Arg)
c.4516T>A (p.Trp1506Arg)
c.4444T>A (p.Trp1482Arg)
c.1210T>A (p.Trp404Arg)
c.1072T>A (p.Trp358Arg)
c.3634T>A (p.Trp1212Arg)
c.4399T>A (p.Trp1467Arg)
c.4588T>A (p.Trp1530Arg)
c.4381T>A (p.Trp1461Arg)
c.1084T>A (p.Trp362Arg)
c.1129T>A (p.Trp377Arg)
c.4585T>A (p.Trp1529Arg)
c.909T>A
c.1096T>A (p.Trp366Arg)
c.*4305T>A (n.*4305T>A)
c.835T>A (p.Trp279Arg)
c.5-10533T>A (n.5-10533T>A)
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.-98-24294T>A (n.-98-24294T>A)
n.4658T>A
n.4699T>A
 dbSNP
17g.43074485C>ACA10592482BRCA1c.4518G>T (p.Arg1506Ser)
c.4521G>T (p.Arg1507Ser)
c.4395G>T (p.Arg1465Ser)
c.4515G>T (p.Arg1505Ser)
c.4443G>T (p.Arg1481Ser)
c.1209G>T (p.Arg403Ser)
c.1071G>T (p.Arg357Ser)
c.3633G>T (p.Arg1211Ser)
c.4398G>T (p.Arg1466Ser)
c.4587G>T (p.Arg1529Ser)
c.4380G>T (p.Arg1460Ser)
c.1083G>T (p.Arg361Ser)
c.1128G>T (p.Arg376Ser)
c.4584G>T (p.Arg1528Ser)
c.908G>T
c.1095G>T (p.Arg365Ser)
c.*4304G>T (n.*4304G>T)
c.834G>T (p.Arg278Ser)
c.5-10534G>T (n.5-10534G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.-98-24295G>T (n.-98-24295G>T)
n.4657G>T
n.4698G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43074485C=CA2260774551BRCA1c.4518G= (p.Arg1506=)
c.4521G= (p.Arg1507=)
c.4395G= (p.Arg1465=)
c.4515G= (p.Arg1505=)
c.4443G= (p.Arg1481=)
c.1209G= (p.Arg403=)
c.1071G= (p.Arg357=)
c.3633G= (p.Arg1211=)
c.4398G= (p.Arg1466=)
c.4587G= (p.Arg1529=)
c.4380G= (p.Arg1460=)
c.1083G= (p.Arg361=)
c.1128G= (p.Arg376=)
c.4584G= (p.Arg1528=)
c.908G=
c.1095G= (p.Arg365=)
c.*4304G= (n.*4304G=)
c.834G= (p.Arg278=)
c.5-10534G= (n.5-10534G=)
c.-7G= (n.-7G=)
c.-98-24295G= (n.-98-24295G=)
n.4657G=
n.4698G=
17g.43074485C>GCA10592483BRCA1c.4518G>C (p.Arg1506Ser)
c.4521G>C (p.Arg1507Ser)
c.4395G>C (p.Arg1465Ser)
c.4515G>C (p.Arg1505Ser)
c.4443G>C (p.Arg1481Ser)
c.1209G>C (p.Arg403Ser)
c.1071G>C (p.Arg357Ser)
c.3633G>C (p.Arg1211Ser)
c.4398G>C (p.Arg1466Ser)
c.4587G>C (p.Arg1529Ser)
c.4380G>C (p.Arg1460Ser)
c.1083G>C (p.Arg361Ser)
c.1128G>C (p.Arg376Ser)
c.4584G>C (p.Arg1528Ser)
c.908G>C
c.1095G>C (p.Arg365Ser)
c.*4304G>C (n.*4304G>C)
c.834G>C (p.Arg278Ser)
c.5-10534G>C (n.5-10534G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.-98-24295G>C (n.-98-24295G>C)
n.4657G>C
n.4698G>C
 dbSNP
17g.43074485C>TCA500146658BRCA1c.4518G>A (p.Arg1506=)
c.4521G>A (p.Arg1507=)
c.4395G>A (p.Arg1465=)
c.4515G>A (p.Arg1505=)
c.4443G>A (p.Arg1481=)
c.1209G>A (p.Arg403=)
c.1071G>A (p.Arg357=)
c.3633G>A (p.Arg1211=)
c.4398G>A (p.Arg1466=)
c.4587G>A (p.Arg1529=)
c.4380G>A (p.Arg1460=)
c.1083G>A (p.Arg361=)
c.1128G>A (p.Arg376=)
c.4584G>A (p.Arg1528=)
c.908G>A
c.1095G>A (p.Arg365=)
c.*4304G>A (n.*4304G>A)
c.834G>A (p.Arg278=)
c.5-10534G>A (n.5-10534G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.-98-24295G>A (n.-98-24295G>A)
n.4657G>A
n.4698G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43074486C>ACA10592484BRCA1c.4517G>T (p.Arg1506Met)
c.4520G>T (p.Arg1507Met)
c.4394G>T (p.Arg1465Met)
c.4514G>T (p.Arg1505Met)
c.4442G>T (p.Arg1481Met)
c.1208G>T (p.Arg403Met)
c.1070G>T (p.Arg357Met)
c.3632G>T (p.Arg1211Met)
c.4397G>T (p.Arg1466Met)
c.4586G>T (p.Arg1529Met)
c.4379G>T (p.Arg1460Met)
c.1082G>T (p.Arg361Met)
c.1127G>T (p.Arg376Met)
c.4583G>T (p.Arg1528Met)
c.907G>T
c.1094G>T (p.Arg365Met)
c.*4303G>T (n.*4303G>T)
c.833G>T (p.Arg278Met)
c.5-10535G>T (n.5-10535G>T)
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.-98-24296G>T (n.-98-24296G>T)
n.4656G>T
n.4697G>T
 dbSNP
17g.43074486C=CA2260774552BRCA1c.4517G= (p.Arg1506=)
c.4520G= (p.Arg1507=)
c.4394G= (p.Arg1465=)
c.4514G= (p.Arg1505=)
c.4442G= (p.Arg1481=)
c.1208G= (p.Arg403=)
c.1070G= (p.Arg357=)
c.3632G= (p.Arg1211=)
c.4397G= (p.Arg1466=)
c.4586G= (p.Arg1529=)
c.4379G= (p.Arg1460=)
c.1082G= (p.Arg361=)
c.1127G= (p.Arg376=)
c.4583G= (p.Arg1528=)
c.907G=
c.1094G= (p.Arg365=)
c.*4303G= (n.*4303G=)
c.833G= (p.Arg278=)
c.5-10535G= (n.5-10535G=)
c.-8G= (n.-8G=)
c.-98-24296G= (n.-98-24296G=)
n.4656G=
n.4697G=
17g.43074486C>GCA002891BRCA1c.4517G>C (p.Arg1506Thr)
c.4520G>C (p.Arg1507Thr)
c.4394G>C (p.Arg1465Thr)
c.4514G>C (p.Arg1505Thr)
c.4442G>C (p.Arg1481Thr)
c.1208G>C (p.Arg403Thr)
c.1070G>C (p.Arg357Thr)
c.3632G>C (p.Arg1211Thr)
c.4397G>C (p.Arg1466Thr)
c.4586G>C (p.Arg1529Thr)
c.4379G>C (p.Arg1460Thr)
c.1082G>C (p.Arg361Thr)
c.1127G>C (p.Arg376Thr)
c.4583G>C (p.Arg1528Thr)
c.907G>C
c.1094G>C (p.Arg365Thr)
c.*4303G>C (n.*4303G>C)
c.833G>C (p.Arg278Thr)
c.5-10535G>C (n.5-10535G>C)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.-98-24296G>C (n.-98-24296G>C)
n.4656G>C
n.4697G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43074486C>TCA10592485BRCA1c.4517G>A (p.Arg1506Lys)
c.4520G>A (p.Arg1507Lys)
c.4394G>A (p.Arg1465Lys)
c.4514G>A (p.Arg1505Lys)
c.4442G>A (p.Arg1481Lys)
c.1208G>A (p.Arg403Lys)
c.1070G>A (p.Arg357Lys)
c.3632G>A (p.Arg1211Lys)
c.4397G>A (p.Arg1466Lys)
c.4586G>A (p.Arg1529Lys)
c.4379G>A (p.Arg1460Lys)
c.1082G>A (p.Arg361Lys)
c.1127G>A (p.Arg376Lys)
c.4583G>A (p.Arg1528Lys)
c.907G>A
c.1094G>A (p.Arg365Lys)
c.*4303G>A (n.*4303G>A)
c.833G>A (p.Arg278Lys)
c.5-10535G>A (n.5-10535G>A)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.-98-24296G>A (n.-98-24296G>A)
n.4656G>A
n.4697G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43074487T>ACA10592486BRCA1c.4516A>T (p.Arg1506Trp)
c.4519A>T (p.Arg1507Trp)
c.4393A>T (p.Arg1465Trp)
c.4513A>T (p.Arg1505Trp)
c.4441A>T (p.Arg1481Trp)
c.1207A>T (p.Arg403Trp)
c.1069A>T (p.Arg357Trp)
c.3631A>T (p.Arg1211Trp)
c.4396A>T (p.Arg1466Trp)
c.4585A>T (p.Arg1529Trp)
c.4378A>T (p.Arg1460Trp)
c.1081A>T (p.Arg361Trp)
c.1126A>T (p.Arg376Trp)
c.4582A>T (p.Arg1528Trp)
c.906A>T
c.1093A>T (p.Arg365Trp)
c.*4302A>T (n.*4302A>T)
c.832A>T (p.Arg278Trp)
c.5-10536A>T (n.5-10536A>T)
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n.4655A>T
n.4696A>T
17g.43074487T>CCA10592487BRCA1c.4516A>G (p.Arg1506Gly)
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c.906A>G
c.1093A>G (p.Arg365Gly)
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n.4655A>G
n.4696A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43074487T>GCA500146660BRCA1c.4516A>C (p.Arg1506=)
c.4519A>C (p.Arg1507=)
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c.4441A>C (p.Arg1481=)
c.1207A>C (p.Arg403=)
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n.4655A>C
n.4696A>C
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n.4655A=
n.4696A=
17g.43074488A=CA2260774554BRCA1c.4515T= (p.Asp1505=)
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n.4654T=
n.4695T=
17g.43074488A>CCA10592488BRCA1c.4515T>G (p.Asp1505Glu)
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c.831T>G (p.Asp277Glu)
c.5-10537T>G (n.5-10537T>G)
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c.-98-24298T>G (n.-98-24298T>G)
n.4654T>G
n.4695T>G
 dbSNP
17g.43074488A>GCA290832161BRCA1c.4515T>C (p.Asp1505=)
c.4518T>C (p.Asp1506=)
c.4392T>C (p.Asp1464=)
c.4512T>C (p.Asp1504=)
c.4440T>C (p.Asp1480=)
c.1206T>C (p.Asp402=)
c.1068T>C (p.Asp356=)
c.3630T>C (p.Asp1210=)
c.4395T>C (p.Asp1465=)
c.4584T>C (p.Asp1528=)
c.4377T>C (p.Asp1459=)
c.1080T>C (p.Asp360=)
c.1125T>C (p.Asp375=)
c.4581T>C (p.Asp1527=)
c.905T>C
c.1092T>C (p.Asp364=)
c.*4301T>C (n.*4301T>C)
c.831T>C (p.Asp277=)
c.5-10537T>C (n.5-10537T>C)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.-98-24298T>C (n.-98-24298T>C)
n.4654T>C
n.4695T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43074488A>TCA10592489BRCA1c.4515T>A (p.Asp1505Glu)
c.4518T>A (p.Asp1506Glu)
c.4392T>A (p.Asp1464Glu)
c.4512T>A (p.Asp1504Glu)
c.4440T>A (p.Asp1480Glu)
c.1206T>A (p.Asp402Glu)
c.1068T>A (p.Asp356Glu)
c.3630T>A (p.Asp1210Glu)
c.4395T>A (p.Asp1465Glu)
c.4584T>A (p.Asp1528Glu)
c.4377T>A (p.Asp1459Glu)
c.1080T>A (p.Asp360Glu)
c.1125T>A (p.Asp375Glu)
c.4581T>A (p.Asp1527Glu)
c.905T>A
c.1092T>A (p.Asp364Glu)
c.*4301T>A (n.*4301T>A)
c.831T>A (p.Asp277Glu)
c.5-10537T>A (n.5-10537T>A)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.-98-24298T>A (n.-98-24298T>A)
n.4654T>A
n.4695T>A
17g.43074489T>ACA10592490BRCA1c.4514A>T (p.Asp1505Val)
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c.4394A>T (p.Asp1465Val)
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c.4376A>T (p.Asp1459Val)
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c.904A>T
c.1091A>T (p.Asp364Val)
c.*4300A>T (n.*4300A>T)
c.830A>T (p.Asp277Val)
c.5-10538A>T (n.5-10538A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.-98-24299A>T (n.-98-24299A>T)
n.4653A>T
n.4694A>T
 dbSNP
17g.43074489T>CCA10592491BRCA1c.4514A>G (p.Asp1505Gly)
c.4517A>G (p.Asp1506Gly)
c.4391A>G (p.Asp1464Gly)
c.4511A>G (p.Asp1504Gly)
c.4439A>G (p.Asp1480Gly)
c.1205A>G (p.Asp402Gly)
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
c.3629A>G (p.Asp1210Gly)
c.4394A>G (p.Asp1465Gly)
c.4583A>G (p.Asp1528Gly)
c.4376A>G (p.Asp1459Gly)
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.4580A>G (p.Asp1527Gly)
c.904A>G
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
c.*4300A>G (n.*4300A>G)
c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.5-10538A>G (n.5-10538A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.-98-24299A>G (n.-98-24299A>G)
n.4653A>G
n.4694A>G
 dbSNP
17g.43074489T>GCA10592492BRCA1c.4514A>C (p.Asp1505Ala)
c.4517A>C (p.Asp1506Ala)
c.4391A>C (p.Asp1464Ala)
c.4511A>C (p.Asp1504Ala)
c.4439A>C (p.Asp1480Ala)
c.1205A>C (p.Asp402Ala)
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
c.3629A>C (p.Asp1210Ala)
c.4394A>C (p.Asp1465Ala)
c.4583A>C (p.Asp1528Ala)
c.4376A>C (p.Asp1459Ala)
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.4580A>C (p.Asp1527Ala)
c.904A>C
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
c.*4300A>C (n.*4300A>C)
c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.5-10538A>C (n.5-10538A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.-98-24299A>C (n.-98-24299A>C)
n.4653A>C
n.4694A>C
17g.43074489_43074490delinsTCCA2260774555BRCA1c.4513_4514delinsGA (p.Asp1505=)
c.4516_4517delinsGA (p.Asp1506=)
c.4390_4391delinsGA (p.Asp1464=)
c.4510_4511delinsGA (p.Asp1504=)
c.4438_4439delinsGA (p.Asp1480=)
c.1204_1205delinsGA (p.Asp402=)
c.1066_1067delinsGA (p.Asp356=)
c.3628_3629delinsGA (p.Asp1210=)
c.4393_4394delinsGA (p.Asp1465=)
c.4582_4583delinsGA (p.Asp1528=)
c.4375_4376delinsGA (p.Asp1459=)
c.1078_1079delinsGA (p.Asp360=)
c.1123_1124delinsGA (p.Asp375=)
c.4579_4580delinsGA (p.Asp1527=)
c.903_904delinsGA
c.1090_1091delinsGA (p.Asp364=)
c.*4299_*4300delinsGA (n.*4299_*4300delinsGA)
c.829_830delinsGA (p.Asp277=)
c.5-10539_5-10538delinsGA (n.5-10539_5-10538delinsGA)
c.-12_-11delinsGA (n.-12_-11delinsGA)
c.-98-24300_-98-24299delinsGA (n.-98-24300_-98-24299delinsGA)
n.4652_4653delinsGA
n.4693_4694delinsGA
17g.43074490delCA002890BRCA1c.4513del (p.Asp1505IlefsTer?)
c.4516del (p.Asp1506IlefsTer?)
c.4390del (p.Asp1464IlefsTer?)
c.4510del (p.Asp1504IlefsTer?)
c.4438del (p.Asp1480IlefsTer?)
c.1204del (p.Asp402IlefsTer?)
c.1066del (p.Asp356IlefsTer?)
c.3628del (p.Asp1210IlefsTer?)
c.4393del (p.Asp1465IlefsTer?)
c.4582del (p.Asp1528IlefsTer?)
c.4375del (p.Asp1459IlefsTer?)
c.1078del (p.Asp360IlefsTer?)
c.1123del (p.Asp375IlefsTer?)
c.4579del (p.Asp1527IlefsTer?)
c.903del
c.1090del (p.Asp364IlefsTer?)
c.*4299del (n.*4299del)
c.829del (p.Asp277IlefsTer?)
c.5-10539del (n.5-10539del)
c.-12del (n.-12del)
c.-98-24300del (n.-98-24300del)
n.4652del
n.4693del
 ClinVar dbSNP
17g.43074490C>ACA10592493BRCA1c.4513G>T (p.Asp1505Tyr)
c.4516G>T (p.Asp1506Tyr)
c.4390G>T (p.Asp1464Tyr)
c.4510G>T (p.Asp1504Tyr)
c.4438G>T (p.Asp1480Tyr)
c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
c.1066G>T (p.Asp356Tyr)
c.3628G>T (p.Asp1210Tyr)
c.4393G>T (p.Asp1465Tyr)
c.4582G>T (p.Asp1528Tyr)
c.4375G>T (p.Asp1459Tyr)
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.4579G>T (p.Asp1527Tyr)
c.903G>T
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
c.*4299G>T (n.*4299G>T)
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.5-10539G>T (n.5-10539G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.-98-24300G>T (n.-98-24300G>T)
n.4652G>T
n.4693G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43074490C=CA2260774556BRCA1c.4513G= (p.Asp1505=)
c.4516G= (p.Asp1506=)
c.4390G= (p.Asp1464=)
c.4510G= (p.Asp1504=)
c.4438G= (p.Asp1480=)
c.1204G= (p.Asp402=)
c.1066G= (p.Asp356=)
c.3628G= (p.Asp1210=)
c.4393G= (p.Asp1465=)
c.4582G= (p.Asp1528=)
c.4375G= (p.Asp1459=)
c.1078G= (p.Asp360=)
c.1123G= (p.Asp375=)
c.4579G= (p.Asp1527=)
c.903G=
c.1090G= (p.Asp364=)
c.*4299G= (n.*4299G=)
c.829G= (p.Asp277=)
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c.-12G= (n.-12G=)
c.-98-24300G= (n.-98-24300G=)
n.4652G=
n.4693G=
17g.43074490C>GCA10592494BRCA1c.4513G>C (p.Asp1505His)
c.4516G>C (p.Asp1506His)
c.4390G>C (p.Asp1464His)
c.4510G>C (p.Asp1504His)
c.4438G>C (p.Asp1480His)
c.1204G>C (p.Asp402His)
c.1066G>C (p.Asp356His)
c.3628G>C (p.Asp1210His)
c.4393G>C (p.Asp1465His)
c.4582G>C (p.Asp1528His)
c.4375G>C (p.Asp1459His)
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.1123G>C (p.Asp375His)
c.4579G>C (p.Asp1527His)
c.903G>C
c.1090G>C (p.Asp364His)
c.*4299G>C (n.*4299G>C)
c.829G>C (p.Asp277His)
c.5-10539G>C (n.5-10539G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.-98-24300G>C (n.-98-24300G>C)
n.4652G>C
n.4693G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43074490C>TCA10592495BRCA1c.4513G>A (p.Asp1505Asn)
c.4516G>A (p.Asp1506Asn)
c.4390G>A (p.Asp1464Asn)
c.4510G>A (p.Asp1504Asn)
c.4438G>A (p.Asp1480Asn)
c.1204G>A (p.Asp402Asn)
c.1066G>A (p.Asp356Asn)
c.3628G>A (p.Asp1210Asn)
c.4393G>A (p.Asp1465Asn)
c.4582G>A (p.Asp1528Asn)
c.4375G>A (p.Asp1459Asn)
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.4579G>A (p.Asp1527Asn)
c.903G>A
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
c.*4299G>A (n.*4299G>A)
c.829G>A (p.Asp277Asn)
c.5-10539G>A (n.5-10539G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-98-24300G>A (n.-98-24300G>A)
n.4652G>A
n.4693G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43074491delCA2573154056BRCA1c.4512del (p.Asp1504GlufsTer?)
c.4515del (p.Asp1505GlufsTer?)
c.4389del (p.Asp1463GlufsTer?)
c.4509del (p.Asp1503GlufsTer?)
c.4437del (p.Asp1479GlufsTer?)
c.1203del (p.Asp401GlufsTer?)
c.1065del (p.Asp355GlufsTer?)
c.3627del (p.Asp1209GlufsTer?)
c.4392del (p.Asp1464GlufsTer?)
c.4581del (p.Asp1527GlufsTer?)
c.4374del (p.Asp1458GlufsTer?)
c.1077del (p.Asp359GlufsTer?)
c.1122del (p.Asp374GlufsTer?)
c.4578del (p.Asp1526GlufsTer?)
c.902del
c.1089del (p.Asp363GlufsTer?)
c.*4298del (n.*4298del)
c.828del (p.Asp276GlufsTer?)
c.5-10540del (n.5-10540del)
c.-13del (n.-13del)
c.-98-24301del (n.-98-24301del)
n.4651del
n.4692del
 ClinVar dbSNP
17g.43074491A=CA2260774557BRCA1c.4512T= (p.Asp1504=)
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n.4651T>G
n.4692T>G
17g.43074491A>GCA16607662BRCA1c.4512T>C (p.Asp1504=)
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c.902T>C
c.1089T>C (p.Asp363=)
c.*4298T>C (n.*4298T>C)
c.828T>C (p.Asp276=)
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c.-13T>C (n.-13T>C)
c.-98-24301T>C (n.-98-24301T>C)
n.4651T>C
n.4692T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43074491A>TCA10592497BRCA1c.4512T>A (p.Asp1504Glu)
c.4515T>A (p.Asp1505Glu)
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c.1203T>A (p.Asp401Glu)
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c.3627T>A (p.Asp1209Glu)
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c.4581T>A (p.Asp1527Glu)
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c.1122T>A (p.Asp374Glu)
c.4578T>A (p.Asp1526Glu)
c.902T>A
c.1089T>A (p.Asp363Glu)
c.*4298T>A (n.*4298T>A)
c.828T>A (p.Asp276Glu)
c.5-10540T>A (n.5-10540T>A)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.-98-24301T>A (n.-98-24301T>A)
n.4651T>A
n.4692T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43074492T>ACA10592498BRCA1c.4511A>T (p.Asp1504Val)
c.4514A>T (p.Asp1505Val)
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c.901A>T
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c.*4297A>T (n.*4297A>T)
c.827A>T (p.Asp276Val)
c.5-10541A>T (n.5-10541A>T)
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.-98-24302A>T (n.-98-24302A>T)
n.4650A>T
n.4691A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43074492T>CCA10592499BRCA1c.4511A>G (p.Asp1504Gly)
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c.5-10541A>G (n.5-10541A>G)
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.-98-24302A>G (n.-98-24302A>G)
n.4650A>G
n.4691A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43074492T>GCA10592500BRCA1c.4511A>C (p.Asp1504Ala)
c.4514A>C (p.Asp1505Ala)
c.4388A>C (p.Asp1463Ala)
c.4508A>C (p.Asp1503Ala)
c.4436A>C (p.Asp1479Ala)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.3626A>C (p.Asp1209Ala)
c.4391A>C (p.Asp1464Ala)
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c.1121A>C (p.Asp374Ala)
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c.901A>C
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
c.*4297A>C (n.*4297A>C)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
c.5-10541A>C (n.5-10541A>C)
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.-98-24302A>C (n.-98-24302A>C)
n.4650A>C
n.4691A>C
17g.43074492T=CA2260774558BRCA1c.4511A= (p.Asp1504=)
c.4514A= (p.Asp1505=)
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c.1076A= (p.Asp359=)
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c.901A=
c.1088A= (p.Asp363=)
c.*4297A= (n.*4297A=)
c.827A= (p.Asp276=)
c.5-10541A= (n.5-10541A=)
c.-14A= (n.-14A=)
c.-98-24302A= (n.-98-24302A=)
n.4650A=
n.4691A=
17g.43074493delCA2499224408BRCA1c.4510del (p.Asp1504MetfsTer?)
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c.1201del (p.Asp401MetfsTer?)
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c.1120del (p.Asp374MetfsTer?)
c.4576del (p.Asp1526MetfsTer?)
c.900del
c.1087del (p.Asp363MetfsTer?)
c.*4296del (n.*4296del)
c.826del (p.Asp276MetfsTer?)
c.5-10542del (n.5-10542del)
c.-15del (n.-15del)
c.-98-24303del (n.-98-24303del)
n.4649del
n.4690del
 ClinVar dbSNP
17g.43074493C>ACA10592501BRCA1c.4510G>T (p.Asp1504Tyr)
c.4513G>T (p.Asp1505Tyr)
c.4387G>T (p.Asp1463Tyr)
c.4507G>T (p.Asp1503Tyr)
c.4435G>T (p.Asp1479Tyr)
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.3625G>T (p.Asp1209Tyr)
c.4390G>T (p.Asp1464Tyr)
c.4579G>T (p.Asp1527Tyr)
c.4372G>T (p.Asp1458Tyr)
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
c.4576G>T (p.Asp1526Tyr)
c.900G>T
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
c.*4296G>T (n.*4296G>T)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
c.5-10542G>T (n.5-10542G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-98-24303G>T (n.-98-24303G>T)
n.4649G>T
n.4690G>T
 dbSNP
17g.43074493C=CA2260774559BRCA1c.4510G= (p.Asp1504=)
c.4513G= (p.Asp1505=)
c.4387G= (p.Asp1463=)
c.4507G= (p.Asp1503=)
c.4435G= (p.Asp1479=)
c.1201G= (p.Asp401=)
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c.4390G= (p.Asp1464=)
c.4579G= (p.Asp1527=)
c.4372G= (p.Asp1458=)
c.1075G= (p.Asp359=)
c.1120G= (p.Asp374=)
c.4576G= (p.Asp1526=)
c.900G=
c.1087G= (p.Asp363=)
c.*4296G= (n.*4296G=)
c.826G= (p.Asp276=)
c.5-10542G= (n.5-10542G=)
c.-15G= (n.-15G=)
c.-98-24303G= (n.-98-24303G=)
n.4649G=
n.4690G=
17g.43074493C>GCA10592502BRCA1c.4510G>C (p.Asp1504His)
c.4513G>C (p.Asp1505His)
c.4387G>C (p.Asp1463His)
c.4507G>C (p.Asp1503His)
c.4435G>C (p.Asp1479His)
c.1201G>C (p.Asp401His)
c.1063G>C (p.Asp355His)
c.3625G>C (p.Asp1209His)
c.4390G>C (p.Asp1464His)
c.4579G>C (p.Asp1527His)
c.4372G>C (p.Asp1458His)
c.1075G>C (p.Asp359His)
c.1120G>C (p.Asp374His)
c.4576G>C (p.Asp1526His)
c.900G>C
c.1087G>C (p.Asp363His)
c.*4296G>C (n.*4296G>C)
c.826G>C (p.Asp276His)
c.5-10542G>C (n.5-10542G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.-98-24303G>C (n.-98-24303G>C)
n.4649G>C
n.4690G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43074493C>TCA10592503BRCA1c.4510G>A (p.Asp1504Asn)
c.4513G>A (p.Asp1505Asn)
c.4387G>A (p.Asp1463Asn)
c.4507G>A (p.Asp1503Asn)
c.4435G>A (p.Asp1479Asn)
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.3625G>A (p.Asp1209Asn)
c.4390G>A (p.Asp1464Asn)
c.4579G>A (p.Asp1527Asn)
c.4372G>A (p.Asp1458Asn)
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
c.4576G>A (p.Asp1526Asn)
c.900G>A
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
c.*4296G>A (n.*4296G>A)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
c.5-10542G>A (n.5-10542G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-98-24303G>A (n.-98-24303G>A)
n.4649G>A
n.4690G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43074494delCA645578308BRCA1c.4509del (p.Asp1504MetfsTer?)
c.4512del (p.Asp1505MetfsTer?)
c.4386del (p.Asp1463MetfsTer?)
c.4506del (p.Asp1503MetfsTer?)
c.4434del (p.Asp1479MetfsTer?)
c.1200del (p.Asp401MetfsTer?)
c.1062del (p.Asp355MetfsTer?)
c.3624del (p.Asp1209MetfsTer?)
c.4389del (p.Asp1464MetfsTer?)
c.4578del (p.Asp1527MetfsTer?)
c.4371del (p.Asp1458MetfsTer?)
c.1074del (p.Asp359MetfsTer?)
c.1119del (p.Asp374MetfsTer?)
c.4575del (p.Asp1526MetfsTer?)
c.899del
c.1086del (p.Asp363MetfsTer?)
c.*4295del (n.*4295del)
c.825del (p.Asp276MetfsTer?)
c.5-10543del (n.5-10543del)
c.-16del (n.-16del)
c.-98-24304del (n.-98-24304del)
n.4648del
n.4689del
 COSMIC
17g.43074494T>ACA10592504BRCA1c.4509A>T (p.Leu1503Phe)
c.4512A>T (p.Leu1504Phe)
c.4386A>T (p.Leu1462Phe)
c.4506A>T (p.Leu1502Phe)
c.4434A>T (p.Leu1478Phe)
c.1200A>T (p.Leu400Phe)
c.1062A>T (p.Leu354Phe)
c.3624A>T (p.Leu1208Phe)
c.4389A>T (p.Leu1463Phe)
c.4578A>T (p.Leu1526Phe)
c.4371A>T (p.Leu1457Phe)
c.1074A>T (p.Leu358Phe)
c.1119A>T (p.Leu373Phe)
c.4575A>T (p.Leu1525Phe)
c.899A>T
c.1086A>T (p.Leu362Phe)
c.*4295A>T (n.*4295A>T)
c.825A>T (p.Leu275Phe)
c.5-10543A>T (n.5-10543A>T)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.-98-24304A>T (n.-98-24304A>T)
n.4648A>T
n.4689A>T
 ClinVar
17g.43074494T>CCA500146668BRCA1c.4509A>G (p.Leu1503=)
c.4512A>G (p.Leu1504=)
c.4386A>G (p.Leu1462=)
c.4506A>G (p.Leu1502=)
c.4434A>G (p.Leu1478=)
c.1200A>G (p.Leu400=)
c.1062A>G (p.Leu354=)
c.3624A>G (p.Leu1208=)
c.4389A>G (p.Leu1463=)
c.4578A>G (p.Leu1526=)
c.4371A>G (p.Leu1457=)
c.1074A>G (p.Leu358=)
c.1119A>G (p.Leu373=)
c.4575A>G (p.Leu1525=)
c.899A>G
c.1086A>G (p.Leu362=)
c.*4295A>G (n.*4295A>G)
c.825A>G (p.Leu275=)
c.5-10543A>G (n.5-10543A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.-98-24304A>G (n.-98-24304A>G)
n.4648A>G
n.4689A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43074494T>GCA10592505BRCA1c.4509A>C (p.Leu1503Phe)
c.4512A>C (p.Leu1504Phe)
c.4386A>C (p.Leu1462Phe)
c.4506A>C (p.Leu1502Phe)
c.4434A>C (p.Leu1478Phe)
c.1200A>C (p.Leu400Phe)
c.1062A>C (p.Leu354Phe)
c.3624A>C (p.Leu1208Phe)
c.4389A>C (p.Leu1463Phe)
c.4578A>C (p.Leu1526Phe)
c.4371A>C (p.Leu1457Phe)
c.1074A>C (p.Leu358Phe)
c.1119A>C (p.Leu373Phe)
c.4575A>C (p.Leu1525Phe)
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c.1086A>C (p.Leu362Phe)
c.*4295A>C (n.*4295A>C)
c.825A>C (p.Leu275Phe)
c.5-10543A>C (n.5-10543A>C)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.-98-24304A>C (n.-98-24304A>C)
n.4648A>C
n.4689A>C
 ClinVar
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c.1062A= (p.Leu354=)
c.3624A= (p.Leu1208=)
c.4389A= (p.Leu1463=)
c.4578A= (p.Leu1526=)
c.4371A= (p.Leu1457=)
c.1074A= (p.Leu358=)
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c.899A=
c.1086A= (p.Leu362=)
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n.4648A=
n.4689A=
17g.43074494_43074499delinsTAATGACA2260774561BRCA1c.4504_4509delinsTCATTA (p.Ser1502=)
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c.4429_4434delinsTCATTA (p.Ser1477=)
c.1195_1200delinsTCATTA (p.Ser399=)
c.1057_1062delinsTCATTA (p.Ser353=)
c.3619_3624delinsTCATTA (p.Ser1207=)
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c.4366_4371delinsTCATTA (p.Ser1456=)
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c.1114_1119delinsTCATTA (p.Ser372=)
c.4570_4575delinsTCATTA (p.Ser1524=)
c.894_899delinsTCATTA
c.1081_1086delinsTCATTA (p.Ser361=)
c.*4290_*4295delinsTCATTA (n.*4290_*4295delinsTCATTA)
c.820_825delinsTCATTA (p.Ser274=)
c.5-10548_5-10543delinsTCATTA (n.5-10548_5-10543delinsTCATTA)
c.-21_-16delinsTCATTA (n.-21_-16delinsTCATTA)
c.-98-24309_-98-24304delinsTCATTA (n.-98-24309_-98-24304delinsTCATTA)
n.4643_4648delinsTCATTA
n.4684_4689delinsTCATTA
17g.43074495A>CCA10592506BRCA1c.4508T>G (p.Leu1503Ter)
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c.824T>G (p.Leu275Ter)
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c.-17T>G (n.-17T>G)
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n.4647T>G
n.4688T>G
 ClinVar
17g.43074495A>GCA10592507BRCA1c.4508T>C (p.Leu1503Ser)
c.4511T>C (p.Leu1504Ser)
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c.4505T>C (p.Leu1502Ser)
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c.1199T>C (p.Leu400Ser)
c.1061T>C (p.Leu354Ser)
c.3623T>C (p.Leu1208Ser)
c.4388T>C (p.Leu1463Ser)
c.4577T>C (p.Leu1526Ser)
c.4370T>C (p.Leu1457Ser)
c.1073T>C (p.Leu358Ser)
c.1118T>C (p.Leu373Ser)
c.4574T>C (p.Leu1525Ser)
c.898T>C
c.1085T>C (p.Leu362Ser)
c.*4294T>C (n.*4294T>C)
c.824T>C (p.Leu275Ser)
c.5-10544T>C (n.5-10544T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.-98-24305T>C (n.-98-24305T>C)
n.4647T>C
n.4688T>C
17g.43074495A>TCA10592508BRCA1c.4508T>A (p.Leu1503Ter)
c.4511T>A (p.Leu1504Ter)
c.4385T>A (p.Leu1462Ter)
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c.4433T>A (p.Leu1478Ter)
c.1199T>A (p.Leu400Ter)
c.1061T>A (p.Leu354Ter)
c.3623T>A (p.Leu1208Ter)
c.4388T>A (p.Leu1463Ter)
c.4577T>A (p.Leu1526Ter)
c.4370T>A (p.Leu1457Ter)
c.1073T>A (p.Leu358Ter)
c.1118T>A (p.Leu373Ter)
c.4574T>A (p.Leu1525Ter)
c.898T>A
c.1085T>A (p.Leu362Ter)
c.*4294T>A (n.*4294T>A)
c.824T>A (p.Leu275Ter)
c.5-10544T>A (n.5-10544T>A)
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.-98-24305T>A (n.-98-24305T>A)
n.4647T>A
n.4688T>A
17g.43074495_43074499delCA645373163BRCA1c.4504_4508del (p.Ser1502ArgfsTer2)
c.4507_4511del (p.Ser1503ArgfsTer2)
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c.1195_1199del (p.Ser399ArgfsTer2)
c.1057_1061del (p.Ser353ArgfsTer2)
c.3619_3623del (p.Ser1207ArgfsTer2)
c.4384_4388del (p.Ser1462ArgfsTer2)
c.4573_4577del (p.Ser1525ArgfsTer2)
c.4366_4370del (p.Ser1456ArgfsTer2)
c.1069_1073del (p.Ser357ArgfsTer2)
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c.4570_4574del (p.Ser1524ArgfsTer2)
c.894_898del
c.1081_1085del (p.Ser361ArgfsTer2)
c.*4290_*4294del (n.*4290_*4294del)
c.820_824del (p.Ser274ArgfsTer2)
c.5-10548_5-10544del (n.5-10548_5-10544del)
c.-21_-17del (n.-21_-17del)
c.-98-24309_-98-24305del (n.-98-24309_-98-24305del)
n.4643_4647del
n.4684_4688del
 ClinVar dbSNP
17g.43074496A=CA2260774562BRCA1c.4507T= (p.Leu1503=)
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c.897T=
c.1084T= (p.Leu362=)
c.*4293T= (n.*4293T=)
c.823T= (p.Leu275=)
c.5-10545T= (n.5-10545T=)
c.-18T= (n.-18T=)
c.-98-24306T= (n.-98-24306T=)
n.4646T=
n.4687T=
17g.43074496A>CCA10592509BRCA1c.4507T>G (p.Leu1503Val)
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c.4573T>G (p.Leu1525Val)
c.897T>G
c.1084T>G (p.Leu362Val)
c.*4293T>G (n.*4293T>G)
c.823T>G (p.Leu275Val)
c.5-10545T>G (n.5-10545T>G)
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.-98-24306T>G (n.-98-24306T>G)
n.4646T>G
n.4687T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43074496A>GCA500146670BRCA1c.4507T>C (p.Leu1503=)
c.4510T>C (p.Leu1504=)
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c.4504T>C (p.Leu1502=)
c.4432T>C (p.Leu1478=)
c.1198T>C (p.Leu400=)
c.1060T>C (p.Leu354=)
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c.4387T>C (p.Leu1463=)
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c.1072T>C (p.Leu358=)
c.1117T>C (p.Leu373=)
c.4573T>C (p.Leu1525=)
c.897T>C
c.1084T>C (p.Leu362=)
c.*4293T>C (n.*4293T>C)
c.823T>C (p.Leu275=)
c.5-10545T>C (n.5-10545T>C)
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.-98-24306T>C (n.-98-24306T>C)
n.4646T>C
n.4687T>C
 dbSNP
17g.43074496A>TCA10592510BRCA1c.4507T>A (p.Leu1503Ile)
c.4510T>A (p.Leu1504Ile)
c.4384T>A (p.Leu1462Ile)
c.4504T>A (p.Leu1502Ile)
c.4432T>A (p.Leu1478Ile)
c.1198T>A (p.Leu400Ile)
c.1060T>A (p.Leu354Ile)
c.3622T>A (p.Leu1208Ile)
c.4387T>A (p.Leu1463Ile)
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c.4369T>A (p.Leu1457Ile)
c.1072T>A (p.Leu358Ile)
c.1117T>A (p.Leu373Ile)
c.4573T>A (p.Leu1525Ile)
c.897T>A
c.1084T>A (p.Leu362Ile)
c.*4293T>A (n.*4293T>A)
c.823T>A (p.Leu275Ile)
c.5-10545T>A (n.5-10545T>A)
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.-98-24306T>A (n.-98-24306T>A)
n.4646T>A
n.4687T>A
17g.43074497T>ACA500146675BRCA1c.4506A>T (p.Ser1502=)
c.4509A>T (p.Ser1503=)
c.4383A>T (p.Ser1461=)
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c.4431A>T (p.Ser1477=)
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c.4575A>T (p.Ser1525=)
c.4368A>T (p.Ser1456=)
c.1071A>T (p.Ser357=)
c.1116A>T (p.Ser372=)
c.4572A>T (p.Ser1524=)
c.896A>T
c.1083A>T (p.Ser361=)
c.*4292A>T (n.*4292A>T)
c.822A>T (p.Ser274=)
c.5-10546A>T (n.5-10546A>T)
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.-98-24307A>T (n.-98-24307A>T)
n.4645A>T
n.4686A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43074497T>CCA500146673BRCA1c.4506A>G (p.Ser1502=)
c.4509A>G (p.Ser1503=)
c.4383A>G (p.Ser1461=)
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c.4431A>G (p.Ser1477=)
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c.4386A>G (p.Ser1462=)
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c.896A>G
c.1083A>G (p.Ser361=)
c.*4292A>G (n.*4292A>G)
c.822A>G (p.Ser274=)
c.5-10546A>G (n.5-10546A>G)
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.-98-24307A>G (n.-98-24307A>G)
n.4645A>G
n.4686A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43074497T>GCA500146674BRCA1c.4506A>C (p.Ser1502=)
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c.1083A>C (p.Ser361=)
c.*4292A>C (n.*4292A>C)
c.822A>C (p.Ser274=)
c.5-10546A>C (n.5-10546A>C)
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.-98-24307A>C (n.-98-24307A>C)
n.4645A>C
n.4686A>C
 ClinVar
17g.43074497T=CA2260774563BRCA1c.4506A= (p.Ser1502=)
c.4509A= (p.Ser1503=)
c.4383A= (p.Ser1461=)
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c.1116A= (p.Ser372=)
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c.896A=
c.1083A= (p.Ser361=)
c.*4292A= (n.*4292A=)
c.822A= (p.Ser274=)
c.5-10546A= (n.5-10546A=)
c.-19A= (n.-19A=)
c.-98-24307A= (n.-98-24307A=)
n.4645A=
n.4686A=
17g.43074498G>ACA10592511BRCA1c.4505C>T (p.Ser1502Leu)
c.4508C>T (p.Ser1503Leu)
c.4382C>T (p.Ser1461Leu)
c.4502C>T (p.Ser1501Leu)
c.4430C>T (p.Ser1477Leu)
c.1196C>T (p.Ser399Leu)
c.1058C>T (p.Ser353Leu)
c.3620C>T (p.Ser1207Leu)
c.4385C>T (p.Ser1462Leu)
c.4574C>T (p.Ser1525Leu)
c.4367C>T (p.Ser1456Leu)
c.1070C>T (p.Ser357Leu)
c.1115C>T (p.Ser372Leu)
c.4571C>T (p.Ser1524Leu)
c.895C>T
c.1082C>T (p.Ser361Leu)
c.*4291C>T (n.*4291C>T)
c.821C>T (p.Ser274Leu)
c.5-10547C>T (n.5-10547C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-98-24308C>T (n.-98-24308C>T)
n.4644C>T
n.4685C>T
 dbSNP
17g.43074498G>CCA10592512BRCA1c.4505C>G (p.Ser1502Ter)
c.4508C>G (p.Ser1503Ter)
c.4382C>G (p.Ser1461Ter)
c.4502C>G (p.Ser1501Ter)
c.4430C>G (p.Ser1477Ter)
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c.*4291C>G (n.*4291C>G)
c.821C>G (p.Ser274Ter)
c.5-10547C>G (n.5-10547C>G)
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.-98-24308C>G (n.-98-24308C>G)
n.4644C>G
n.4685C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43074498G=CA2260774564BRCA1c.4505C= (p.Ser1502=)
c.4508C= (p.Ser1503=)
c.4382C= (p.Ser1461=)
c.4502C= (p.Ser1501=)
c.4430C= (p.Ser1477=)
c.1196C= (p.Ser399=)
c.1058C= (p.Ser353=)
c.3620C= (p.Ser1207=)
c.4385C= (p.Ser1462=)
c.4574C= (p.Ser1525=)
c.4367C= (p.Ser1456=)
c.1070C= (p.Ser357=)
c.1115C= (p.Ser372=)
c.4571C= (p.Ser1524=)
c.895C=
c.1082C= (p.Ser361=)
c.*4291C= (n.*4291C=)
c.821C= (p.Ser274=)
c.5-10547C= (n.5-10547C=)
c.-20C= (n.-20C=)
c.-98-24308C= (n.-98-24308C=)
n.4644C=
n.4685C=
17g.43074498G>TCA002889BRCA1c.4505C>A (p.Ser1502Ter)
c.4508C>A (p.Ser1503Ter)
c.4382C>A (p.Ser1461Ter)
c.4502C>A (p.Ser1501Ter)
c.4430C>A (p.Ser1477Ter)
c.1196C>A (p.Ser399Ter)
c.1058C>A (p.Ser353Ter)
c.3620C>A (p.Ser1207Ter)
c.4385C>A (p.Ser1462Ter)
c.4574C>A (p.Ser1525Ter)
c.4367C>A (p.Ser1456Ter)
c.1070C>A (p.Ser357Ter)
c.1115C>A (p.Ser372Ter)
c.4571C>A (p.Ser1524Ter)
c.895C>A
c.1082C>A (p.Ser361Ter)
c.*4291C>A (n.*4291C>A)
c.821C>A (p.Ser274Ter)
c.5-10547C>A (n.5-10547C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-98-24308C>A (n.-98-24308C>A)
n.4644C>A
n.4685C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43074499delCA2695225917BRCA1c.4504del (p.Ser1502HisfsTer2)
c.4507del (p.Ser1503HisfsTer2)
c.4381del (p.Ser1461HisfsTer2)
c.4501del (p.Ser1501HisfsTer2)
c.4429del (p.Ser1477HisfsTer2)
c.1195del (p.Ser399HisfsTer2)
c.1057del (p.Ser353HisfsTer2)
c.3619del (p.Ser1207HisfsTer2)
c.4384del (p.Ser1462HisfsTer2)
c.4573del (p.Ser1525HisfsTer2)
c.4366del (p.Ser1456HisfsTer2)
c.1069del (p.Ser357HisfsTer2)
c.1114del (p.Ser372HisfsTer2)
c.4570del (p.Ser1524HisfsTer2)
c.894del
c.1081del (p.Ser361HisfsTer2)
c.*4290del (n.*4290del)
c.820del (p.Ser274HisfsTer2)
c.5-10548del (n.5-10548del)
c.-21del (n.-21del)
c.-98-24309del (n.-98-24309del)
n.4643del
n.4684del
17g.43074499A>CCA10592513BRCA1c.4504T>G (p.Ser1502Ala)
c.4507T>G (p.Ser1503Ala)
c.4381T>G (p.Ser1461Ala)
c.4501T>G (p.Ser1501Ala)
c.4429T>G (p.Ser1477Ala)
c.1195T>G (p.Ser399Ala)
c.1057T>G (p.Ser353Ala)
c.3619T>G (p.Ser1207Ala)
c.4384T>G (p.Ser1462Ala)
c.4573T>G (p.Ser1525Ala)
c.4366T>G (p.Ser1456Ala)
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c.894T>G
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
c.*4290T>G (n.*4290T>G)
c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.5-10548T>G (n.5-10548T>G)
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.-98-24309T>G (n.-98-24309T>G)
n.4643T>G
n.4684T>G
17g.43074499A>GCA10592514BRCA1c.4504T>C (p.Ser1502Pro)
c.4507T>C (p.Ser1503Pro)
c.4381T>C (p.Ser1461Pro)
c.4501T>C (p.Ser1501Pro)
c.4429T>C (p.Ser1477Pro)
c.1195T>C (p.Ser399Pro)
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
c.3619T>C (p.Ser1207Pro)
c.4384T>C (p.Ser1462Pro)
c.4573T>C (p.Ser1525Pro)
c.4366T>C (p.Ser1456Pro)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.4570T>C (p.Ser1524Pro)
c.894T>C
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
c.*4290T>C (n.*4290T>C)
c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.5-10548T>C (n.5-10548T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.-98-24309T>C (n.-98-24309T>C)
n.4643T>C
n.4684T>C
 dbSNP
17g.43074499A>TCA10592515BRCA1c.4504T>A (p.Ser1502Thr)
c.4507T>A (p.Ser1503Thr)
c.4381T>A (p.Ser1461Thr)
c.4501T>A (p.Ser1501Thr)
c.4429T>A (p.Ser1477Thr)
c.1195T>A (p.Ser399Thr)
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
c.3619T>A (p.Ser1207Thr)
c.4384T>A (p.Ser1462Thr)
c.4573T>A (p.Ser1525Thr)
c.4366T>A (p.Ser1456Thr)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.4570T>A (p.Ser1524Thr)
c.894T>A
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
c.*4290T>A (n.*4290T>A)
c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.5-10548T>A (n.5-10548T>A)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.-98-24309T>A (n.-98-24309T>A)
n.4643T>A
n.4684T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43074500T>ACA500146677BRCA1c.4503A>T (p.Pro1501=)
c.4506A>T (p.Pro1502=)
c.4380A>T (p.Pro1460=)
c.4500A>T (p.Pro1500=)
c.4428A>T (p.Pro1476=)
c.1194A>T (p.Pro398=)
c.1056A>T (p.Pro352=)
c.3618A>T (p.Pro1206=)
c.4383A>T (p.Pro1461=)
c.4572A>T (p.Pro1524=)
c.4365A>T (p.Pro1455=)
c.1068A>T (p.Pro356=)
c.1113A>T (p.Pro371=)
c.4569A>T (p.Pro1523=)
c.893A>T
c.1080A>T (p.Pro360=)
c.*4289A>T (n.*4289A>T)
c.819A>T (p.Pro273=)
c.5-10549A>T (n.5-10549A>T)
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.-98-24310A>T (n.-98-24310A>T)
n.4642A>T
n.4683A>T
 ClinVar
17g.43074500T>CCA052447BRCA1c.4503A>G (p.Pro1501=)
c.4506A>G (p.Pro1502=)
c.4380A>G (p.Pro1460=)
c.4500A>G (p.Pro1500=)
c.4428A>G (p.Pro1476=)
c.1194A>G (p.Pro398=)
c.1056A>G (p.Pro352=)
c.3618A>G (p.Pro1206=)
c.4383A>G (p.Pro1461=)
c.4572A>G (p.Pro1524=)
c.4365A>G (p.Pro1455=)
c.1068A>G (p.Pro356=)
c.1113A>G (p.Pro371=)
c.4569A>G (p.Pro1523=)
c.893A>G
c.1080A>G (p.Pro360=)
c.*4289A>G (n.*4289A>G)
c.819A>G (p.Pro273=)
c.5-10549A>G (n.5-10549A>G)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.-98-24310A>G (n.-98-24310A>G)
n.4642A>G
n.4683A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43074500T>GCA500146678BRCA1c.4503A>C (p.Pro1501=)
c.4506A>C (p.Pro1502=)
c.4380A>C (p.Pro1460=)
c.4500A>C (p.Pro1500=)
c.4428A>C (p.Pro1476=)
c.1194A>C (p.Pro398=)
c.1056A>C (p.Pro352=)
c.3618A>C (p.Pro1206=)
c.4383A>C (p.Pro1461=)
c.4572A>C (p.Pro1524=)
c.4365A>C (p.Pro1455=)
c.1068A>C (p.Pro356=)
c.1113A>C (p.Pro371=)
c.4569A>C (p.Pro1523=)
c.893A>C
c.1080A>C (p.Pro360=)
c.*4289A>C (n.*4289A>C)
c.819A>C (p.Pro273=)
c.5-10549A>C (n.5-10549A>C)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.-98-24310A>C (n.-98-24310A>C)
n.4642A>C
n.4683A>C
 ClinVar
17g.43074500T=CA2260774565BRCA1c.4503A= (p.Pro1501=)
c.4506A= (p.Pro1502=)
c.4380A= (p.Pro1460=)
c.4500A= (p.Pro1500=)
c.4428A= (p.Pro1476=)
c.1194A= (p.Pro398=)
c.1056A= (p.Pro352=)
c.3618A= (p.Pro1206=)
c.4383A= (p.Pro1461=)
c.4572A= (p.Pro1524=)
c.4365A= (p.Pro1455=)
c.1068A= (p.Pro356=)
c.1113A= (p.Pro371=)
c.4569A= (p.Pro1523=)
c.893A=
c.1080A= (p.Pro360=)
c.*4289A= (n.*4289A=)
c.819A= (p.Pro273=)
c.5-10549A= (n.5-10549A=)
c.-22A= (n.-22A=)
c.-98-24310A= (n.-98-24310A=)
n.4642A=
n.4683A=
17g.43074500_43074501delinsTGCA2260774566BRCA1c.4502_4503delinsCA (p.Pro1501=)
c.4505_4506delinsCA (p.Pro1502=)
c.4379_4380delinsCA (p.Pro1460=)
c.4499_4500delinsCA (p.Pro1500=)
c.4427_4428delinsCA (p.Pro1476=)
c.1193_1194delinsCA (p.Pro398=)
c.1055_1056delinsCA (p.Pro352=)
c.3617_3618delinsCA (p.Pro1206=)
c.4382_4383delinsCA (p.Pro1461=)
c.4571_4572delinsCA (p.Pro1524=)
c.4364_4365delinsCA (p.Pro1455=)
c.1067_1068delinsCA (p.Pro356=)
c.1112_1113delinsCA (p.Pro371=)
c.4568_4569delinsCA (p.Pro1523=)
c.892_893delinsCA
c.1079_1080delinsCA (p.Pro360=)
c.*4288_*4289delinsCA (n.*4288_*4289delinsCA)
c.818_819delinsCA (p.Pro273=)
c.5-10550_5-10549delinsCA (n.5-10550_5-10549delinsCA)
c.-23_-22delinsCA (n.-23_-22delinsCA)
c.-98-24311_-98-24310delinsCA (n.-98-24311_-98-24310delinsCA)
n.4641_4642delinsCA
n.4682_4683delinsCA
17g.43074501G>ACA10592516BRCA1c.4502C>T (p.Pro1501Leu)
c.4505C>T (p.Pro1502Leu)
c.4379C>T (p.Pro1460Leu)
c.4499C>T (p.Pro1500Leu)
c.4427C>T (p.Pro1476Leu)
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.3617C>T (p.Pro1206Leu)
c.4382C>T (p.Pro1461Leu)
c.4571C>T (p.Pro1524Leu)
c.4364C>T (p.Pro1455Leu)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.4568C>T (p.Pro1523Leu)
c.892C>T
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.*4288C>T (n.*4288C>T)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.5-10550C>T (n.5-10550C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.-98-24311C>T (n.-98-24311C>T)
n.4641C>T
n.4682C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43074501G>CCA10592517BRCA1c.4502C>G (p.Pro1501Arg)
c.4505C>G (p.Pro1502Arg)
c.4379C>G (p.Pro1460Arg)
c.4499C>G (p.Pro1500Arg)
c.4427C>G (p.Pro1476Arg)
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.3617C>G (p.Pro1206Arg)
c.4382C>G (p.Pro1461Arg)
c.4571C>G (p.Pro1524Arg)
c.4364C>G (p.Pro1455Arg)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.4568C>G (p.Pro1523Arg)
c.892C>G
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
c.*4288C>G (n.*4288C>G)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.5-10550C>G (n.5-10550C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.-98-24311C>G (n.-98-24311C>G)
n.4641C>G
n.4682C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43074501G=CA2260774567BRCA1c.4502C= (p.Pro1501=)
c.4505C= (p.Pro1502=)
c.4379C= (p.Pro1460=)
c.4499C= (p.Pro1500=)
c.4427C= (p.Pro1476=)
c.1193C= (p.Pro398=)
c.1055C= (p.Pro352=)
c.3617C= (p.Pro1206=)
c.4382C= (p.Pro1461=)
c.4571C= (p.Pro1524=)
c.4364C= (p.Pro1455=)
c.1067C= (p.Pro356=)
c.1112C= (p.Pro371=)
c.4568C= (p.Pro1523=)
c.892C=
c.1079C= (p.Pro360=)
c.*4288C= (n.*4288C=)
c.818C= (p.Pro273=)
c.5-10550C= (n.5-10550C=)
c.-23C= (n.-23C=)
c.-98-24311C= (n.-98-24311C=)
n.4641C=
n.4682C=
17g.43074501G>TCA002888BRCA1c.4502C>A (p.Pro1501Gln)
c.4505C>A (p.Pro1502Gln)
c.4379C>A (p.Pro1460Gln)
c.4499C>A (p.Pro1500Gln)
c.4427C>A (p.Pro1476Gln)
c.1193C>A (p.Pro398Gln)
c.1055C>A (p.Pro352Gln)
c.3617C>A (p.Pro1206Gln)
c.4382C>A (p.Pro1461Gln)
c.4571C>A (p.Pro1524Gln)
c.4364C>A (p.Pro1455Gln)
c.1067C>A (p.Pro356Gln)
c.1112C>A (p.Pro371Gln)
c.4568C>A (p.Pro1523Gln)
c.892C>A
c.1079C>A (p.Pro360Gln)
c.*4288C>A (n.*4288C>A)
c.818C>A (p.Pro273Gln)
c.5-10550C>A (n.5-10550C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-98-24311C>A (n.-98-24311C>A)
n.4641C>A
n.4682C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43074503delCA658656637BRCA1c.4502del (p.Pro1501HisfsTer3)
c.4505del (p.Pro1502HisfsTer3)
c.4379del (p.Pro1460HisfsTer3)
c.4499del (p.Pro1500HisfsTer3)
c.4427del (p.Pro1476HisfsTer3)
c.1193del (p.Pro398HisfsTer3)
c.1055del (p.Pro352HisfsTer3)
c.3617del (p.Pro1206HisfsTer3)
c.4382del (p.Pro1461HisfsTer3)
c.4571del (p.Pro1524HisfsTer3)
c.4364del (p.Pro1455HisfsTer3)
c.1067del (p.Pro356HisfsTer3)
c.1112del (p.Pro371HisfsTer3)
c.4568del (p.Pro1523HisfsTer3)
c.892del
c.1079del (p.Pro360HisfsTer3)
c.*4288del (n.*4288del)
c.818del (p.Pro273HisfsTer3)
c.5-10550del (n.5-10550del)
c.-23del (n.-23del)
c.-98-24311del (n.-98-24311del)
n.4641del
n.4682del
 ClinVar dbSNP
17g.43074502G>ACA002887BRCA1c.4501C>T (p.Pro1501Ser)
c.4504C>T (p.Pro1502Ser)
c.4378C>T (p.Pro1460Ser)
c.4498C>T (p.Pro1500Ser)
c.4426C>T (p.Pro1476Ser)
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.3616C>T (p.Pro1206Ser)
c.4381C>T (p.Pro1461Ser)
c.4570C>T (p.Pro1524Ser)
c.4363C>T (p.Pro1455Ser)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.4567C>T (p.Pro1523Ser)
c.891C>T
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.*4287C>T (n.*4287C>T)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.5-10551C>T (n.5-10551C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-98-24312C>T (n.-98-24312C>T)
n.4640C>T
n.4681C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43074502G>CCA10592518BRCA1c.4501C>G (p.Pro1501Ala)
c.4504C>G (p.Pro1502Ala)
c.4378C>G (p.Pro1460Ala)
c.4498C>G (p.Pro1500Ala)
c.4426C>G (p.Pro1476Ala)
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.3616C>G (p.Pro1206Ala)
c.4381C>G (p.Pro1461Ala)
c.4570C>G (p.Pro1524Ala)
c.4363C>G (p.Pro1455Ala)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.4567C>G (p.Pro1523Ala)
c.891C>G
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.*4287C>G (n.*4287C>G)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.5-10551C>G (n.5-10551C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-98-24312C>G (n.-98-24312C>G)
n.4640C>G
n.4681C>G
 dbSNP
17g.43074502G=CA2260774568BRCA1c.4501C= (p.Pro1501=)
c.4504C= (p.Pro1502=)
c.4378C= (p.Pro1460=)
c.4498C= (p.Pro1500=)
c.4426C= (p.Pro1476=)
c.1192C= (p.Pro398=)
c.1054C= (p.Pro352=)
c.3616C= (p.Pro1206=)
c.4381C= (p.Pro1461=)
c.4570C= (p.Pro1524=)
c.4363C= (p.Pro1455=)
c.1066C= (p.Pro356=)
c.1111C= (p.Pro371=)
c.4567C= (p.Pro1523=)
c.891C=
c.1078C= (p.Pro360=)
c.*4287C= (n.*4287C=)
c.817C= (p.Pro273=)
c.5-10551C= (n.5-10551C=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.-98-24312C= (n.-98-24312C=)
n.4640C=
n.4681C=
17g.43074502G>TCA10592519BRCA1c.4501C>A (p.Pro1501Thr)
c.4504C>A (p.Pro1502Thr)
c.4378C>A (p.Pro1460Thr)
c.4498C>A (p.Pro1500Thr)
c.4426C>A (p.Pro1476Thr)
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.3616C>A (p.Pro1206Thr)
c.4381C>A (p.Pro1461Thr)
c.4570C>A (p.Pro1524Thr)
c.4363C>A (p.Pro1455Thr)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.4567C>A (p.Pro1523Thr)
c.891C>A
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.*4287C>A (n.*4287C>A)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.5-10551C>A (n.5-10551C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-98-24312C>A (n.-98-24312C>A)
n.4640C>A
n.4681C>A
 dbSNP
17g.43074503G>ACA052427BRCA1c.4500C>T (p.Cys1500=)
c.4503C>T (p.Cys1501=)
c.4377C>T (p.Cys1459=)
c.4497C>T (p.Cys1499=)
c.4425C>T (p.Cys1475=)
c.1191C>T (p.Cys397=)
c.1053C>T (p.Cys351=)
c.3615C>T (p.Cys1205=)
c.4380C>T (p.Cys1460=)
c.4569C>T (p.Cys1523=)
c.4362C>T (p.Cys1454=)
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c.1110C>T (p.Cys370=)
c.4566C>T (p.Cys1522=)
c.890C>T
c.1077C>T (p.Cys359=)
c.*4286C>T (n.*4286C>T)
c.816C>T (p.Cys272=)
c.5-10552C>T (n.5-10552C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-98-24313C>T (n.-98-24313C>T)
n.4639C>T
n.4680C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43074503G>CCA10592520BRCA1c.4500C>G (p.Cys1500Trp)
c.4503C>G (p.Cys1501Trp)
c.4377C>G (p.Cys1459Trp)
c.4497C>G (p.Cys1499Trp)
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c.1191C>G (p.Cys397Trp)
c.1053C>G (p.Cys351Trp)
c.3615C>G (p.Cys1205Trp)
c.4380C>G (p.Cys1460Trp)
c.4569C>G (p.Cys1523Trp)
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c.1065C>G (p.Cys355Trp)
c.1110C>G (p.Cys370Trp)
c.4566C>G (p.Cys1522Trp)
c.890C>G
c.1077C>G (p.Cys359Trp)
c.*4286C>G (n.*4286C>G)
c.816C>G (p.Cys272Trp)
c.5-10552C>G (n.5-10552C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.-98-24313C>G (n.-98-24313C>G)
n.4639C>G
n.4680C>G
17g.43074503G=CA2260774569BRCA1c.4500C= (p.Cys1500=)
c.4503C= (p.Cys1501=)
c.4377C= (p.Cys1459=)
c.4497C= (p.Cys1499=)
c.4425C= (p.Cys1475=)
c.1191C= (p.Cys397=)
c.1053C= (p.Cys351=)
c.3615C= (p.Cys1205=)
c.4380C= (p.Cys1460=)
c.4569C= (p.Cys1523=)
c.4362C= (p.Cys1454=)
c.1065C= (p.Cys355=)
c.1110C= (p.Cys370=)
c.4566C= (p.Cys1522=)
c.890C=
c.1077C= (p.Cys359=)
c.*4286C= (n.*4286C=)
c.816C= (p.Cys272=)
c.5-10552C= (n.5-10552C=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.-98-24313C= (n.-98-24313C=)
n.4639C=
n.4680C=
17g.43074503G>TCA10589661BRCA1c.4500C>A (p.Cys1500Ter)
c.4503C>A (p.Cys1501Ter)
c.4377C>A (p.Cys1459Ter)
c.4497C>A (p.Cys1499Ter)
c.4425C>A (p.Cys1475Ter)
c.1191C>A (p.Cys397Ter)
c.1053C>A (p.Cys351Ter)
c.3615C>A (p.Cys1205Ter)
c.4380C>A (p.Cys1460Ter)
c.4569C>A (p.Cys1523Ter)
c.4362C>A (p.Cys1454Ter)
c.1065C>A (p.Cys355Ter)
c.1110C>A (p.Cys370Ter)
c.4566C>A (p.Cys1522Ter)
c.890C>A
c.1077C>A (p.Cys359Ter)
c.*4286C>A (n.*4286C>A)
c.816C>A (p.Cys272Ter)
c.5-10552C>A (n.5-10552C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-98-24313C>A (n.-98-24313C>A)
n.4639C>A
n.4680C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43074504C>ACA10592521BRCA1c.4499G>T (p.Cys1500Phe)
c.4502G>T (p.Cys1501Phe)
c.4376G>T (p.Cys1459Phe)
c.4496G>T (p.Cys1499Phe)
c.4424G>T (p.Cys1475Phe)
c.1190G>T (p.Cys397Phe)
c.1052G>T (p.Cys351Phe)
c.3614G>T (p.Cys1205Phe)
c.4379G>T (p.Cys1460Phe)
c.4568G>T (p.Cys1523Phe)
c.4361G>T (p.Cys1454Phe)
c.1064G>T (p.Cys355Phe)
c.1109G>T (p.Cys370Phe)
c.4565G>T (p.Cys1522Phe)
c.889G>T
c.1076G>T (p.Cys359Phe)
c.*4285G>T (n.*4285G>T)
c.815G>T (p.Cys272Phe)
c.5-10553G>T (n.5-10553G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.-98-24314G>T (n.-98-24314G>T)
n.4638G>T
n.4679G>T
 dbSNP
17g.43074504C=CA2260774570BRCA1c.4499G= (p.Cys1500=)
c.4502G= (p.Cys1501=)
c.4376G= (p.Cys1459=)
c.4496G= (p.Cys1499=)
c.4424G= (p.Cys1475=)
c.1190G= (p.Cys397=)
c.1052G= (p.Cys351=)
c.3614G= (p.Cys1205=)
c.4379G= (p.Cys1460=)
c.4568G= (p.Cys1523=)
c.4361G= (p.Cys1454=)
c.1064G= (p.Cys355=)
c.1109G= (p.Cys370=)
c.4565G= (p.Cys1522=)
c.889G=
c.1076G= (p.Cys359=)
c.*4285G= (n.*4285G=)
c.815G= (p.Cys272=)
c.5-10553G= (n.5-10553G=)
c.-26G= (n.-26G=)
c.-98-24314G= (n.-98-24314G=)
n.4638G=
n.4679G=
17g.43074504C>GCA10592522BRCA1c.4499G>C (p.Cys1500Ser)
c.4502G>C (p.Cys1501Ser)
c.4376G>C (p.Cys1459Ser)
c.4496G>C (p.Cys1499Ser)
c.4424G>C (p.Cys1475Ser)
c.1190G>C (p.Cys397Ser)
c.1052G>C (p.Cys351Ser)
c.3614G>C (p.Cys1205Ser)
c.4379G>C (p.Cys1460Ser)
c.4568G>C (p.Cys1523Ser)
c.4361G>C (p.Cys1454Ser)
c.1064G>C (p.Cys355Ser)
c.1109G>C (p.Cys370Ser)
c.4565G>C (p.Cys1522Ser)
c.889G>C
c.1076G>C (p.Cys359Ser)
c.*4285G>C (n.*4285G>C)
c.815G>C (p.Cys272Ser)
c.5-10553G>C (n.5-10553G>C)
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.-98-24314G>C (n.-98-24314G>C)
n.4638G>C
n.4679G>C
 dbSNP
17g.43074504C>TCA10592523BRCA1c.4499G>A (p.Cys1500Tyr)
c.4502G>A (p.Cys1501Tyr)
c.4376G>A (p.Cys1459Tyr)
c.4496G>A (p.Cys1499Tyr)
c.4424G>A (p.Cys1475Tyr)
c.1190G>A (p.Cys397Tyr)
c.1052G>A (p.Cys351Tyr)
c.3614G>A (p.Cys1205Tyr)
c.4379G>A (p.Cys1460Tyr)
c.4568G>A (p.Cys1523Tyr)
c.4361G>A (p.Cys1454Tyr)
c.1064G>A (p.Cys355Tyr)
c.1109G>A (p.Cys370Tyr)
c.4565G>A (p.Cys1522Tyr)
c.889G>A
c.1076G>A (p.Cys359Tyr)
c.*4285G>A (n.*4285G>A)
c.815G>A (p.Cys272Tyr)
c.5-10553G>A (n.5-10553G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.-98-24314G>A (n.-98-24314G>A)
n.4638G>A
n.4679G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43074505A=CA2260774571BRCA1c.4498T= (p.Cys1500=)
c.4501T= (p.Cys1501=)
c.4375T= (p.Cys1459=)
c.4495T= (p.Cys1499=)
c.4423T= (p.Cys1475=)
c.1189T= (p.Cys397=)
c.1051T= (p.Cys351=)
c.3613T= (p.Cys1205=)
c.4378T= (p.Cys1460=)
c.4567T= (p.Cys1523=)
c.4360T= (p.Cys1454=)
c.1063T= (p.Cys355=)
c.1108T= (p.Cys370=)
c.4564T= (p.Cys1522=)
c.888T=
c.1075T= (p.Cys359=)
c.*4284T= (n.*4284T=)
c.814T= (p.Cys272=)
c.5-10554T= (n.5-10554T=)
c.-27T= (n.-27T=)
c.-98-24315T= (n.-98-24315T=)
n.4637T=
n.4678T=
17g.43074505A>CCA10592524BRCA1c.4498T>G (p.Cys1500Gly)
c.4501T>G (p.Cys1501Gly)
c.4375T>G (p.Cys1459Gly)
c.4495T>G (p.Cys1499Gly)
c.4423T>G (p.Cys1475Gly)
c.1189T>G (p.Cys397Gly)
c.1051T>G (p.Cys351Gly)
c.3613T>G (p.Cys1205Gly)
c.4378T>G (p.Cys1460Gly)
c.4567T>G (p.Cys1523Gly)
c.4360T>G (p.Cys1454Gly)
c.1063T>G (p.Cys355Gly)
c.1108T>G (p.Cys370Gly)
c.4564T>G (p.Cys1522Gly)
c.888T>G
c.1075T>G (p.Cys359Gly)
c.*4284T>G (n.*4284T>G)
c.814T>G (p.Cys272Gly)
c.5-10554T>G (n.5-10554T>G)
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.-98-24315T>G (n.-98-24315T>G)
n.4637T>G
n.4678T>G
17g.43074505A>GCA10592525BRCA1c.4498T>C (p.Cys1500Arg)
c.4501T>C (p.Cys1501Arg)
c.4375T>C (p.Cys1459Arg)
c.4495T>C (p.Cys1499Arg)
c.4423T>C (p.Cys1475Arg)
c.1189T>C (p.Cys397Arg)
c.1051T>C (p.Cys351Arg)
c.3613T>C (p.Cys1205Arg)
c.4378T>C (p.Cys1460Arg)
c.4567T>C (p.Cys1523Arg)
c.4360T>C (p.Cys1454Arg)
c.1063T>C (p.Cys355Arg)
c.1108T>C (p.Cys370Arg)
c.4564T>C (p.Cys1522Arg)
c.888T>C
c.1075T>C (p.Cys359Arg)
c.*4284T>C (n.*4284T>C)
c.814T>C (p.Cys272Arg)
c.5-10554T>C (n.5-10554T>C)
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.-98-24315T>C (n.-98-24315T>C)
n.4637T>C
n.4678T>C
 ClinVar
17g.43074505A>TCA10592526BRCA1c.4498T>A (p.Cys1500Ser)
c.4501T>A (p.Cys1501Ser)
c.4375T>A (p.Cys1459Ser)
c.4495T>A (p.Cys1499Ser)
c.4423T>A (p.Cys1475Ser)
c.1189T>A (p.Cys397Ser)
c.1051T>A (p.Cys351Ser)
c.3613T>A (p.Cys1205Ser)
c.4378T>A (p.Cys1460Ser)
c.4567T>A (p.Cys1523Ser)
c.4360T>A (p.Cys1454Ser)
c.1063T>A (p.Cys355Ser)
c.1108T>A (p.Cys370Ser)
c.4564T>A (p.Cys1522Ser)
c.888T>A
c.1075T>A (p.Cys359Ser)
c.*4284T>A (n.*4284T>A)
c.814T>A (p.Cys272Ser)
c.5-10554T>A (n.5-10554T>A)
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.-98-24315T>A (n.-98-24315T>A)
n.4637T>A
n.4678T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43074506T>ACA10592527BRCA1c.4497A>T (p.Lys1499Asn)
c.4500A>T (p.Lys1500Asn)
c.4374A>T (p.Lys1458Asn)
c.4494A>T (p.Lys1498Asn)
c.4422A>T (p.Lys1474Asn)
c.1188A>T (p.Lys396Asn)
c.1050A>T (p.Lys350Asn)
c.3612A>T (p.Lys1204Asn)
c.4377A>T (p.Lys1459Asn)
c.4566A>T (p.Lys1522Asn)
c.4359A>T (p.Lys1453Asn)
c.1062A>T (p.Lys354Asn)
c.1107A>T (p.Lys369Asn)
c.4563A>T (p.Lys1521Asn)
c.887A>T
c.1074A>T (p.Lys358Asn)
c.*4283A>T (n.*4283A>T)
c.813A>T (p.Lys271Asn)
c.5-10555A>T (n.5-10555A>T)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.-98-24316A>T (n.-98-24316A>T)
n.4636A>T
n.4677A>T
 dbSNP
17g.43074506T>CCA500146683BRCA1c.4497A>G (p.Lys1499=)
c.4500A>G (p.Lys1500=)
c.4374A>G (p.Lys1458=)
c.4494A>G (p.Lys1498=)
c.4422A>G (p.Lys1474=)
c.1188A>G (p.Lys396=)
c.1050A>G (p.Lys350=)
c.3612A>G (p.Lys1204=)
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n.4636A>G
n.4677A>G
 gnomAD v4
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c.4494A>C (p.Lys1498Asn)
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n.4636A>C
n.4677A>C
17g.43074508delCA2499224409BRCA1c.4497del (p.Lys1499AsnfsTer5)
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c.-28del (n.-28del)
c.-98-24316del (n.-98-24316del)
n.4636del
n.4677del
17g.43074507T>ACA10592529BRCA1c.4496A>T (p.Lys1499Ile)
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n.4635A>T
n.4676A>T
 dbSNP
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n.4635A>G
n.4676A>G
 dbSNP
17g.43074507T>GCA10592531BRCA1c.4496A>C (p.Lys1499Thr)
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c.1073A>C (p.Lys358Thr)
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n.4635A>C
n.4676A>C
17g.43074508T>ACA10592532BRCA1c.4495A>T (p.Lys1499Ter)
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n.4634A>T
n.4675A>T
 dbSNP
17g.43074508T>CCA10592533BRCA1c.4495A>G (p.Lys1499Glu)
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n.4634A>G
n.4675A>G
17g.43074508T>GCA10592534BRCA1c.4495A>C (p.Lys1499Gln)
c.4498A>C (p.Lys1500Gln)
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c.1186A>C (p.Lys396Gln)
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
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c.1105A>C (p.Lys369Gln)
c.4561A>C (p.Lys1521Gln)
c.885A>C
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.*4281A>C (n.*4281A>C)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
c.5-10557A>C (n.5-10557A>C)
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.-98-24318A>C (n.-98-24318A>C)
n.4634A>C
n.4675A>C
17g.43074509A>CCA500146685BRCA1c.4494T>G (p.Ser1498=)
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c.4371T>G (p.Ser1457=)
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c.-31T>G (n.-31T>G)
c.-98-24319T>G (n.-98-24319T>G)
n.4633T>G
n.4674T>G
17g.43074509A>GCA500146686BRCA1c.4494T>C (p.Ser1498=)
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c.1071T>C (p.Ser357=)
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c.-98-24319T>C (n.-98-24319T>C)
n.4633T>C
n.4674T>C
 dbSNP
17g.43074509A>TCA500146687BRCA1c.4494T>A (p.Ser1498=)
c.4497T>A (p.Ser1499=)
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c.1071T>A (p.Ser357=)
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n.4633T>A
n.4674T>A
 dbSNP
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n.4632C>T
n.4673C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43074510G>CCA10592536BRCA1c.4493C>G (p.Ser1498Cys)
c.4496C>G (p.Ser1499Cys)
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n.4632C>G
n.4673C>G
 dbSNP
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c.4559C= (p.Ser1520=)
c.883C=
c.1070C= (p.Ser357=)
c.*4279C= (n.*4279C=)
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c.-32C= (n.-32C=)
c.-98-24320C= (n.-98-24320C=)
n.4632C=
n.4673C=
17g.43074510G>TCA10592537BRCA1c.4493C>A (p.Ser1498Tyr)
c.4496C>A (p.Ser1499Tyr)
c.4370C>A (p.Ser1457Tyr)
c.4490C>A (p.Ser1497Tyr)
c.4418C>A (p.Ser1473Tyr)
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
c.3608C>A (p.Ser1203Tyr)
c.4373C>A (p.Ser1458Tyr)
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c.1103C>A (p.Ser368Tyr)
c.4559C>A (p.Ser1520Tyr)
c.883C>A
c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
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c.809C>A (p.Ser270Tyr)
c.5-10559C>A (n.5-10559C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-98-24320C>A (n.-98-24320C>A)
n.4632C>A
n.4673C>A
17g.43074511A>CCA10592538BRCA1c.4492T>G (p.Ser1498Ala)
c.4495T>G (p.Ser1499Ala)
c.4369T>G (p.Ser1457Ala)
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c.4417T>G (p.Ser1473Ala)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.3607T>G (p.Ser1203Ala)
c.4372T>G (p.Ser1458Ala)
c.4561T>G (p.Ser1521Ala)
c.4354T>G (p.Ser1452Ala)
c.1057T>G (p.Ser353Ala)
c.1102T>G (p.Ser368Ala)
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c.882T>G
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.*4278T>G (n.*4278T>G)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
c.5-10560T>G (n.5-10560T>G)
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n.4631T>G
n.4672T>G
17g.43074511A>GCA10592539BRCA1c.4492T>C (p.Ser1498Pro)
c.4495T>C (p.Ser1499Pro)
c.4369T>C (p.Ser1457Pro)
c.4489T>C (p.Ser1497Pro)
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n.4631T>C
n.4672T>C
 dbSNP
17g.43074511A>TCA10592540BRCA1c.4492T>A (p.Ser1498Thr)
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n.4631T>A
n.4672T>A
 dbSNP
17g.43074512dupCA2580094412BRCA1c.4492dup (p.Ser1498PhefsTer2)
c.4495dup (p.Ser1499PhefsTer2)
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c.-33dup (n.-33dup)
c.-98-24321dup (n.-98-24321dup)
n.4631dup
n.4672dup
 ClinVar
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c.1068T= (p.Pro356=)
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c.-34T= (n.-34T=)
c.-98-24322T= (n.-98-24322T=)
n.4630T=
n.4671T=
17g.43074512A>CCA500146688BRCA1c.4491T>G (p.Pro1497=)
c.4494T>G (p.Pro1498=)
c.4368T>G (p.Pro1456=)
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c.1044T>G (p.Pro348=)
c.3606T>G (p.Pro1202=)
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c.881T>G
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n.4630T>G
n.4671T>G
17g.43074512A>GCA500146690BRCA1c.4491T>C (p.Pro1497=)
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c.881T>C
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n.4630T>C
n.4671T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43074512A>TCA500146691BRCA1c.4491T>A (p.Pro1497=)
c.4494T>A (p.Pro1498=)
c.4368T>A (p.Pro1456=)
c.4488T>A (p.Pro1496=)
c.4416T>A (p.Pro1472=)
c.1182T>A (p.Pro394=)
c.1044T>A (p.Pro348=)
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c.4371T>A (p.Pro1457=)
c.4560T>A (p.Pro1520=)
c.4353T>A (p.Pro1451=)
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c.881T>A
c.1068T>A (p.Pro356=)
c.*4277T>A (n.*4277T>A)
c.807T>A (p.Pro269=)
c.5-10561T>A (n.5-10561T>A)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.-98-24322T>A (n.-98-24322T>A)
n.4630T>A
n.4671T>A
17g.43074512_43074513delinsAGCA2260774573BRCA1c.4490_4491delinsCT (p.Pro1497=)
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c.*4276_*4277delinsCT (n.*4276_*4277delinsCT)
c.806_807delinsCT (p.Pro269=)
c.5-10562_5-10561delinsCT (n.5-10562_5-10561delinsCT)
c.-35_-34delinsCT (n.-35_-34delinsCT)
c.-98-24323_-98-24322delinsCT (n.-98-24323_-98-24322delinsCT)
n.4629_4630delinsCT
n.4670_4671delinsCT
17g.43074513G>ACA10592541BRCA1c.4490C>T (p.Pro1497Leu)
c.4493C>T (p.Pro1498Leu)
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c.880C>T
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n.4629C>T
n.4670C>T
 dbSNP
17g.43074513G>CCA10592542BRCA1c.4490C>G (p.Pro1497Arg)
c.4493C>G (p.Pro1498Arg)
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n.4629C>G
n.4670C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43074513G=CA2260774575BRCA1c.4490C= (p.Pro1497=)
c.4493C= (p.Pro1498=)
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c.3605C= (p.Pro1202=)
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c.4556C= (p.Pro1519=)
c.880C=
c.1067C= (p.Pro356=)
c.*4276C= (n.*4276C=)
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c.-35C= (n.-35C=)
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n.4629C=
n.4670C=
17g.43074513G>TCA10592543BRCA1c.4490C>A (p.Pro1497His)
c.4493C>A (p.Pro1498His)
c.4367C>A (p.Pro1456His)
c.4487C>A (p.Pro1496His)
c.4415C>A (p.Pro1472His)
c.1181C>A (p.Pro394His)
c.1043C>A (p.Pro348His)
c.3605C>A (p.Pro1202His)
c.4370C>A (p.Pro1457His)
c.4559C>A (p.Pro1520His)
c.4352C>A (p.Pro1451His)
c.1055C>A (p.Pro352His)
c.1100C>A (p.Pro367His)
c.4556C>A (p.Pro1519His)
c.880C>A
c.1067C>A (p.Pro356His)
c.*4276C>A (n.*4276C>A)
c.806C>A (p.Pro269His)
c.5-10562C>A (n.5-10562C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-98-24323C>A (n.-98-24323C>A)
n.4629C>A
n.4670C>A
17g.43074516delCA002885BRCA1c.4490del (p.Pro1497LeufsTer7)
c.4493del (p.Pro1498LeufsTer7)
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c.4487del (p.Pro1496LeufsTer7)
c.4415del (p.Pro1472LeufsTer7)
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c.4559del (p.Pro1520LeufsTer7)
c.4352del (p.Pro1451LeufsTer7)
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c.880del
c.1067del (p.Pro356LeufsTer7)
c.*4276del (n.*4276del)
c.806del (p.Pro269LeufsTer7)
c.5-10562del (n.5-10562del)
c.-35del (n.-35del)
c.-98-24323del (n.-98-24323del)
n.4629del
n.4670del
 ClinVar dbSNP
17g.43074514G>ACA10592544BRCA1c.4489C>T (p.Pro1497Ser)
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c.1099C>T (p.Pro367Ser)
c.4555C>T (p.Pro1519Ser)
c.879C>T
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.*4275C>T (n.*4275C>T)
c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.5-10563C>T (n.5-10563C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
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n.4628C>T
n.4669C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43074514G>CCA10592545BRCA1c.4489C>G (p.Pro1497Ala)
c.4492C>G (p.Pro1498Ala)
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c.1099C>G (p.Pro367Ala)
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c.879C>G
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.*4275C>G (n.*4275C>G)
c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.5-10563C>G (n.5-10563C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.-98-24324C>G (n.-98-24324C>G)
n.4628C>G
n.4669C>G
 dbSNP
17g.43074514G=CA2260774576BRCA1c.4489C= (p.Pro1497=)
c.4492C= (p.Pro1498=)
c.4366C= (p.Pro1456=)
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c.1180C= (p.Pro394=)
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c.4351C= (p.Pro1451=)
c.1054C= (p.Pro352=)
c.1099C= (p.Pro367=)
c.4555C= (p.Pro1519=)
c.879C=
c.1066C= (p.Pro356=)
c.*4275C= (n.*4275C=)
c.805C= (p.Pro269=)
c.5-10563C= (n.5-10563C=)
c.-36C= (n.-36C=)
c.-98-24324C= (n.-98-24324C=)
n.4628C=
n.4669C=
17g.43074514G>TCA10592546BRCA1c.4489C>A (p.Pro1497Thr)
c.4492C>A (p.Pro1498Thr)
c.4366C>A (p.Pro1456Thr)
c.4486C>A (p.Pro1496Thr)
c.4414C>A (p.Pro1472Thr)
c.1180C>A (p.Pro394Thr)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.3604C>A (p.Pro1202Thr)
c.4369C>A (p.Pro1457Thr)
c.4558C>A (p.Pro1520Thr)
c.4351C>A (p.Pro1451Thr)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
c.4555C>A (p.Pro1519Thr)
c.879C>A
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.*4275C>A (n.*4275C>A)
c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.5-10563C>A (n.5-10563C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-98-24324C>A (n.-98-24324C>A)
n.4628C>A
n.4669C>A
 dbSNP
17g.43074515G>ACA500146692BRCA1c.4488C>T (p.Ser1496=)
c.4491C>T (p.Ser1497=)
c.4365C>T (p.Ser1455=)
c.4485C>T (p.Ser1495=)
c.4413C>T (p.Ser1471=)
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c.4557C>T (p.Ser1519=)
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c.1053C>T (p.Ser351=)
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c.4554C>T (p.Ser1518=)
c.878C>T
c.1065C>T (p.Ser355=)
c.*4274C>T (n.*4274C>T)
c.804C>T (p.Ser268=)
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c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-98-24325C>T (n.-98-24325C>T)
n.4627C>T
n.4668C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43074515G>CCA500146695BRCA1c.4488C>G (p.Ser1496=)
c.4491C>G (p.Ser1497=)
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c.4485C>G (p.Ser1495=)
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c.1041C>G (p.Ser347=)
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c.804C>G (p.Ser268=)
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c.-37C>G (n.-37C>G)
c.-98-24325C>G (n.-98-24325C>G)
n.4627C>G
n.4668C>G
 dbSNP
17g.43074515G=CA2260774577BRCA1c.4488C= (p.Ser1496=)
c.4491C= (p.Ser1497=)
c.4365C= (p.Ser1455=)
c.4485C= (p.Ser1495=)
c.4413C= (p.Ser1471=)
c.1179C= (p.Ser393=)
c.1041C= (p.Ser347=)
c.3603C= (p.Ser1201=)
c.4368C= (p.Ser1456=)
c.4557C= (p.Ser1519=)
c.4350C= (p.Ser1450=)
c.1053C= (p.Ser351=)
c.1098C= (p.Ser366=)
c.4554C= (p.Ser1518=)
c.878C=
c.1065C= (p.Ser355=)
c.*4274C= (n.*4274C=)
c.804C= (p.Ser268=)
c.5-10564C= (n.5-10564C=)
c.-37C= (n.-37C=)
c.-98-24325C= (n.-98-24325C=)
n.4627C=
n.4668C=
17g.43074515G>TCA500146693BRCA1c.4488C>A (p.Ser1496=)
c.4491C>A (p.Ser1497=)
c.4365C>A (p.Ser1455=)
c.4485C>A (p.Ser1495=)
c.4413C>A (p.Ser1471=)
c.1179C>A (p.Ser393=)
c.1041C>A (p.Ser347=)
c.3603C>A (p.Ser1201=)
c.4368C>A (p.Ser1456=)
c.4557C>A (p.Ser1519=)
c.4350C>A (p.Ser1450=)
c.1053C>A (p.Ser351=)
c.1098C>A (p.Ser366=)
c.4554C>A (p.Ser1518=)
c.878C>A
c.1065C>A (p.Ser355=)
c.*4274C>A (n.*4274C>A)
c.804C>A (p.Ser268=)
c.5-10564C>A (n.5-10564C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-98-24325C>A (n.-98-24325C>A)
n.4627C>A
n.4668C>A
 gnomAD v4
17g.43074515_43074531delCA2499224410BRCA1c.4482-10_4488del
c.4485-10_4491del
c.4359-10_4365del
c.4479-10_4485del
c.4407-10_4413del
c.1173-10_1179del
c.1035-10_1041del
c.3597-10_3603del
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c.4551-10_4557del
c.4344-10_4350del
c.1047-10_1053del
c.1092-10_1098del
c.4548-10_4554del
c.872-10_878del
c.1059-10_1065del
c.*4268-10_*4274del
c.798-10_804del
c.5-10580_5-10564del (n.5-10580_5-10564del)
c.-43-10_-37del
c.-98-24341_-98-24325del (n.-98-24341_-98-24325del)
n.4621-10_4627del
n.4662-10_4668del
 ClinVar dbSNP
17g.43074516G>ACA10592547BRCA1c.4487C>T (p.Ser1496Phe)
c.4490C>T (p.Ser1497Phe)
c.4364C>T (p.Ser1455Phe)
c.4484C>T (p.Ser1495Phe)
c.4412C>T (p.Ser1471Phe)
c.1178C>T (p.Ser393Phe)
c.1040C>T (p.Ser347Phe)
c.3602C>T (p.Ser1201Phe)
c.4367C>T (p.Ser1456Phe)
c.4556C>T (p.Ser1519Phe)
c.4349C>T (p.Ser1450Phe)
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
c.1097C>T (p.Ser366Phe)
c.4553C>T (p.Ser1518Phe)
c.877C>T
c.1064C>T (p.Ser355Phe)
c.*4273C>T (n.*4273C>T)
c.803C>T (p.Ser268Phe)
c.5-10565C>T (n.5-10565C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-98-24326C>T (n.-98-24326C>T)
n.4626C>T
n.4667C>T
 dbSNP
17g.43074516G>CCA10592548BRCA1c.4487C>G (p.Ser1496Cys)
c.4490C>G (p.Ser1497Cys)
c.4364C>G (p.Ser1455Cys)
c.4484C>G (p.Ser1495Cys)
c.4412C>G (p.Ser1471Cys)
c.1178C>G (p.Ser393Cys)
c.1040C>G (p.Ser347Cys)
c.3602C>G (p.Ser1201Cys)
c.4367C>G (p.Ser1456Cys)
c.4556C>G (p.Ser1519Cys)
c.4349C>G (p.Ser1450Cys)
c.1052C>G (p.Ser351Cys)
c.1097C>G (p.Ser366Cys)
c.4553C>G (p.Ser1518Cys)
c.877C>G
c.1064C>G (p.Ser355Cys)
c.*4273C>G (n.*4273C>G)
c.803C>G (p.Ser268Cys)
c.5-10565C>G (n.5-10565C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.-98-24326C>G (n.-98-24326C>G)
n.4626C>G
n.4667C>G
 dbSNP
17g.43074516G>TCA10592549BRCA1c.4487C>A (p.Ser1496Tyr)
c.4490C>A (p.Ser1497Tyr)
c.4364C>A (p.Ser1455Tyr)
c.4484C>A (p.Ser1495Tyr)
c.4412C>A (p.Ser1471Tyr)
c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
c.3602C>A (p.Ser1201Tyr)
c.4367C>A (p.Ser1456Tyr)
c.4556C>A (p.Ser1519Tyr)
c.4349C>A (p.Ser1450Tyr)
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
c.1097C>A (p.Ser366Tyr)
c.4553C>A (p.Ser1518Tyr)
c.877C>A
c.1064C>A (p.Ser355Tyr)
c.*4273C>A (n.*4273C>A)
c.803C>A (p.Ser268Tyr)
c.5-10565C>A (n.5-10565C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-98-24326C>A (n.-98-24326C>A)
n.4626C>A
n.4667C>A
 dbSNP
17g.43074517A>CCA10592550BRCA1c.4486T>G (p.Ser1496Ala)
c.4489T>G (p.Ser1497Ala)
c.4363T>G (p.Ser1455Ala)
c.4483T>G (p.Ser1495Ala)
c.4411T>G (p.Ser1471Ala)
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
c.3601T>G (p.Ser1201Ala)
c.4366T>G (p.Ser1456Ala)
c.4555T>G (p.Ser1519Ala)
c.4348T>G (p.Ser1450Ala)
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
c.4552T>G (p.Ser1518Ala)
c.876T>G
c.1063T>G (p.Ser355Ala)
c.*4272T>G (n.*4272T>G)
c.802T>G (p.Ser268Ala)
c.5-10566T>G (n.5-10566T>G)
c.-39T>G (n.-39T>G)
c.-98-24327T>G (n.-98-24327T>G)
n.4625T>G
n.4666T>G
 ClinVar
17g.43074517A>GCA10592551BRCA1c.4486T>C (p.Ser1496Pro)
c.4489T>C (p.Ser1497Pro)
c.4363T>C (p.Ser1455Pro)
c.4483T>C (p.Ser1495Pro)
c.4411T>C (p.Ser1471Pro)
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.3601T>C (p.Ser1201Pro)
c.4366T>C (p.Ser1456Pro)
c.4555T>C (p.Ser1519Pro)
c.4348T>C (p.Ser1450Pro)
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
c.4552T>C (p.Ser1518Pro)
c.876T>C
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
c.*4272T>C (n.*4272T>C)
c.802T>C (p.Ser268Pro)
c.5-10566T>C (n.5-10566T>C)
c.-39T>C (n.-39T>C)
c.-98-24327T>C (n.-98-24327T>C)
n.4625T>C
n.4666T>C
 dbSNP
17g.43074517A>TCA10592552BRCA1c.4486T>A (p.Ser1496Thr)
c.4489T>A (p.Ser1497Thr)
c.4363T>A (p.Ser1455Thr)
c.4483T>A (p.Ser1495Thr)
c.4411T>A (p.Ser1471Thr)
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
c.3601T>A (p.Ser1201Thr)
c.4366T>A (p.Ser1456Thr)
c.4555T>A (p.Ser1519Thr)
c.4348T>A (p.Ser1450Thr)
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
c.4552T>A (p.Ser1518Thr)
c.876T>A
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
c.*4272T>A (n.*4272T>A)
c.802T>A (p.Ser268Thr)
c.5-10566T>A (n.5-10566T>A)
c.-39T>A (n.-39T>A)
c.-98-24327T>A (n.-98-24327T>A)
n.4625T>A
n.4666T>A
17g.43074518T>ACA500146701BRCA1c.4485A>T (p.Ser1495=)
c.4488A>T (p.Ser1496=)
c.4362A>T (p.Ser1454=)
c.4482A>T (p.Ser1494=)
c.4410A>T (p.Ser1470=)
c.1176A>T (p.Ser392=)
c.1038A>T (p.Ser346=)
c.3600A>T (p.Ser1200=)
c.4365A>T (p.Ser1455=)
c.4554A>T (p.Ser1518=)
c.4347A>T (p.Ser1449=)
c.1050A>T (p.Ser350=)
c.1095A>T (p.Ser365=)
c.4551A>T (p.Ser1517=)
c.875A>T
c.1062A>T (p.Ser354=)
c.*4271A>T (n.*4271A>T)
c.801A>T (p.Ser267=)
c.5-10567A>T (n.5-10567A>T)
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.-98-24328A>T (n.-98-24328A>T)
n.4624A>T
n.4665A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43074518T>CCA500146699BRCA1c.4485A>G (p.Ser1495=)
c.4488A>G (p.Ser1496=)
c.4362A>G (p.Ser1454=)
c.4482A>G (p.Ser1494=)
c.4410A>G (p.Ser1470=)
c.1176A>G (p.Ser392=)
c.1038A>G (p.Ser346=)
c.3600A>G (p.Ser1200=)
c.4365A>G (p.Ser1455=)
c.4554A>G (p.Ser1518=)
c.4347A>G (p.Ser1449=)
c.1050A>G (p.Ser350=)
c.1095A>G (p.Ser365=)
c.4551A>G (p.Ser1517=)
c.875A>G
c.1062A>G (p.Ser354=)
c.*4271A>G (n.*4271A>G)
c.801A>G (p.Ser267=)
c.5-10567A>G (n.5-10567A>G)
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.-98-24328A>G (n.-98-24328A>G)
n.4624A>G
n.4665A>G
17g.43074518T>GCA500146700BRCA1c.4485A>C (p.Ser1495=)
c.4488A>C (p.Ser1496=)
c.4362A>C (p.Ser1454=)
c.4482A>C (p.Ser1494=)
c.4410A>C (p.Ser1470=)
c.1176A>C (p.Ser392=)
c.1038A>C (p.Ser346=)
c.3600A>C (p.Ser1200=)
c.4365A>C (p.Ser1455=)
c.4554A>C (p.Ser1518=)
c.4347A>C (p.Ser1449=)
c.1050A>C (p.Ser350=)
c.1095A>C (p.Ser365=)
c.4551A>C (p.Ser1517=)
c.875A>C
c.1062A>C (p.Ser354=)
c.*4271A>C (n.*4271A>C)
c.801A>C (p.Ser267=)
c.5-10567A>C (n.5-10567A>C)
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.-98-24328A>C (n.-98-24328A>C)
n.4624A>C
n.4665A>C
 dbSNP
17g.43074519G>ACA10592553BRCA1c.4484C>T (p.Ser1495Leu)
c.4487C>T (p.Ser1496Leu)
c.4361C>T (p.Ser1454Leu)
c.4481C>T (p.Ser1494Leu)
c.4409C>T (p.Ser1470Leu)
c.1175C>T (p.Ser392Leu)
c.1037C>T (p.Ser346Leu)
c.3599C>T (p.Ser1200Leu)
c.4364C>T (p.Ser1455Leu)
c.4553C>T (p.Ser1518Leu)
c.4346C>T (p.Ser1449Leu)
c.1049C>T (p.Ser350Leu)
c.1094C>T (p.Ser365Leu)
c.4550C>T (p.Ser1517Leu)
c.874C>T
c.1061C>T (p.Ser354Leu)
c.*4270C>T (n.*4270C>T)
c.800C>T (p.Ser267Leu)
c.5-10568C>T (n.5-10568C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-98-24329C>T (n.-98-24329C>T)
n.4623C>T
n.4664C>T
 ClinVar
17g.43074519G>CCA002884BRCA1c.4484C>G (p.Ser1495Ter)
c.4487C>G (p.Ser1496Ter)
c.4361C>G (p.Ser1454Ter)
c.4481C>G (p.Ser1494Ter)
c.4409C>G (p.Ser1470Ter)
c.1175C>G (p.Ser392Ter)
c.1037C>G (p.Ser346Ter)
c.3599C>G (p.Ser1200Ter)
c.4364C>G (p.Ser1455Ter)
c.4553C>G (p.Ser1518Ter)
c.4346C>G (p.Ser1449Ter)
c.1049C>G (p.Ser350Ter)
c.1094C>G (p.Ser365Ter)
c.4550C>G (p.Ser1517Ter)
c.874C>G
c.1061C>G (p.Ser354Ter)
c.*4270C>G (n.*4270C>G)
c.800C>G (p.Ser267Ter)
c.5-10568C>G (n.5-10568C>G)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.-98-24329C>G (n.-98-24329C>G)
n.4623C>G
n.4664C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43074519G=CA2260774579BRCA1c.4484C= (p.Ser1495=)
c.4487C= (p.Ser1496=)
c.4361C= (p.Ser1454=)
c.4481C= (p.Ser1494=)
c.4409C= (p.Ser1470=)
c.1175C= (p.Ser392=)
c.1037C= (p.Ser346=)
c.3599C= (p.Ser1200=)
c.4364C= (p.Ser1455=)
c.4553C= (p.Ser1518=)
c.4346C= (p.Ser1449=)
c.1049C= (p.Ser350=)
c.1094C= (p.Ser365=)
c.4550C= (p.Ser1517=)
c.874C=
c.1061C= (p.Ser354=)
c.*4270C= (n.*4270C=)
c.800C= (p.Ser267=)
c.5-10568C= (n.5-10568C=)
c.-41C= (n.-41C=)
c.-98-24329C= (n.-98-24329C=)
n.4623C=
n.4664C=
17g.43074519G>TCA002883BRCA1c.4484C>A (p.Ser1495Ter)
c.4487C>A (p.Ser1496Ter)
c.4361C>A (p.Ser1454Ter)
c.4481C>A (p.Ser1494Ter)
c.4409C>A (p.Ser1470Ter)
c.1175C>A (p.Ser392Ter)
c.1037C>A (p.Ser346Ter)
c.3599C>A (p.Ser1200Ter)
c.4364C>A (p.Ser1455Ter)
c.4553C>A (p.Ser1518Ter)
c.4346C>A (p.Ser1449Ter)
c.1049C>A (p.Ser350Ter)
c.1094C>A (p.Ser365Ter)
c.4550C>A (p.Ser1517Ter)
c.874C>A
c.1061C>A (p.Ser354Ter)
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c.800C>A (p.Ser267Ter)
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c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-98-24329C>A (n.-98-24329C>A)
n.4623C>A
n.4664C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43074519_43074520delinsGACA2260774578BRCA1c.4483_4484delinsTC (p.Ser1495=)
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c.4480_4481delinsTC (p.Ser1494=)
c.4408_4409delinsTC (p.Ser1470=)
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c.4549_4550delinsTC (p.Ser1517=)
c.873_874delinsTC
c.1060_1061delinsTC (p.Ser354=)
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c.799_800delinsTC (p.Ser267=)
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c.-42_-41delinsTC (n.-42_-41delinsTC)
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n.4622_4623delinsTC
n.4663_4664delinsTC
17g.43074520delCA658656638BRCA1c.4483del (p.Ser1495HisfsTer9)
c.4486del (p.Ser1496HisfsTer9)
c.4360del (p.Ser1454HisfsTer9)
c.4480del (p.Ser1494HisfsTer9)
c.4408del (p.Ser1470HisfsTer9)
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c.4363del (p.Ser1455HisfsTer9)
c.4552del (p.Ser1518HisfsTer9)
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c.1048del (p.Ser350HisfsTer9)
c.1093del (p.Ser365HisfsTer9)
c.4549del (p.Ser1517HisfsTer9)
c.873del
c.1060del (p.Ser354HisfsTer9)
c.*4269del (n.*4269del)
c.799del (p.Ser267HisfsTer9)
c.5-10569del (n.5-10569del)
c.-42del (n.-42del)
c.-98-24330del (n.-98-24330del)
n.4622del
n.4663del
 ClinVar dbSNP
17g.43074520A>CCA10592554BRCA1c.4483T>G (p.Ser1495Ala)
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c.799T>G (p.Ser267Ala)
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n.4622T>G
n.4663T>G
17g.43074520A>GCA10592555BRCA1c.4483T>C (p.Ser1495Pro)
c.4486T>C (p.Ser1496Pro)
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c.4408T>C (p.Ser1470Pro)
c.1174T>C (p.Ser392Pro)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
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c.4345T>C (p.Ser1449Pro)
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c.4549T>C (p.Ser1517Pro)
c.873T>C
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
c.*4269T>C (n.*4269T>C)
c.799T>C (p.Ser267Pro)
c.5-10569T>C (n.5-10569T>C)
c.-42T>C (n.-42T>C)
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n.4622T>C
n.4663T>C
17g.43074520A>TCA10592556BRCA1c.4483T>A (p.Ser1495Thr)
c.4486T>A (p.Ser1496Thr)
c.4360T>A (p.Ser1454Thr)
c.4480T>A (p.Ser1494Thr)
c.4408T>A (p.Ser1470Thr)
c.1174T>A (p.Ser392Thr)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.3598T>A (p.Ser1200Thr)
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c.4552T>A (p.Ser1518Thr)
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c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.4549T>A (p.Ser1517Thr)
c.873T>A
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
c.*4269T>A (n.*4269T>A)
c.799T>A (p.Ser267Thr)
c.5-10569T>A (n.5-10569T>A)
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.-98-24330T>A (n.-98-24330T>A)
n.4622T>A
n.4663T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43074521C>ACA10592557BRCA1c.4482G>T (p.Arg1494Ser)
c.4485G>T (p.Arg1495Ser)
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c.872G>T
c.1059G>T (p.Arg353Ser)
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c.798G>T (p.Arg266Ser)
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c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-98-24331G>T (n.-98-24331G>T)
n.4621G>T
n.4662G>T
 dbSNP
17g.43074521C=CA2260774580BRCA1c.4482G= (p.Arg1494=)
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c.872G=
c.1059G= (p.Arg353=)
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n.4621G=
n.4662G=
17g.43074521C>GCA10592558BRCA1c.4482G>C (p.Arg1494Ser)
c.4485G>C (p.Arg1495Ser)
c.4359G>C (p.Arg1453Ser)
c.4479G>C (p.Arg1493Ser)
c.4407G>C (p.Arg1469Ser)
c.1173G>C (p.Arg391Ser)
c.1035G>C (p.Arg345Ser)
c.3597G>C (p.Arg1199Ser)
c.4362G>C (p.Arg1454Ser)
c.4551G>C (p.Arg1517Ser)
c.4344G>C (p.Arg1448Ser)
c.1047G>C (p.Arg349Ser)
c.1092G>C (p.Arg364Ser)
c.4548G>C (p.Arg1516Ser)
c.872G>C
c.1059G>C (p.Arg353Ser)
c.*4268G>C (n.*4268G>C)
c.798G>C (p.Arg266Ser)
c.5-10570G>C (n.5-10570G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.-98-24331G>C (n.-98-24331G>C)
n.4621G>C
n.4662G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43074521C>TCA500146706BRCA1c.4482G>A (p.Arg1494=)
c.4485G>A (p.Arg1495=)
c.4359G>A (p.Arg1453=)
c.4479G>A (p.Arg1493=)
c.4407G>A (p.Arg1469=)
c.1173G>A (p.Arg391=)
c.1035G>A (p.Arg345=)
c.3597G>A (p.Arg1199=)
c.4362G>A (p.Arg1454=)
c.4551G>A (p.Arg1517=)
c.4344G>A (p.Arg1448=)
c.1047G>A (p.Arg349=)
c.1092G>A (p.Arg364=)
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c.872G>A
c.1059G>A (p.Arg353=)
c.*4268G>A (n.*4268G>A)
c.798G>A (p.Arg266=)
c.5-10570G>A (n.5-10570G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-98-24331G>A (n.-98-24331G>A)
n.4621G>A
n.4662G>A
 dbSNP
17g.43074522C>ACA10584553BRCA1c.4482-1G>T (n.4482-1G>T)
c.4485-1G>T (n.4485-1G>T)
c.4359-1G>T (n.4359-1G>T)
c.4479-1G>T (n.4479-1G>T)
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c.4362-1G>T (n.4362-1G>T)
c.4551-1G>T (n.4551-1G>T)
c.4344-1G>T (n.4344-1G>T)
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c.872-1G>T
c.1059-1G>T (n.1059-1G>T)
c.*4268-1G>T (n.*4268-1G>T)
c.798-1G>T (n.798-1G>T)
c.5-10571G>T (n.5-10571G>T)
c.-43-1G>T (n.-43-1G>T)
c.-98-24332G>T (n.-98-24332G>T)
n.4621-1G>T
n.4662-1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43074522C=CA2260774581BRCA1c.4482-1G= (n.4482-1G=)
c.4485-1G= (n.4485-1G=)
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c.4407-1G= (n.4407-1G=)
c.1173-1G= (n.1173-1G=)
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c.3597-1G= (n.3597-1G=)
c.4362-1G= (n.4362-1G=)
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c.4344-1G= (n.4344-1G=)
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c.1092-1G= (n.1092-1G=)
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c.872-1G=
c.1059-1G= (n.1059-1G=)
c.*4268-1G= (n.*4268-1G=)
c.798-1G= (n.798-1G=)
c.5-10571G= (n.5-10571G=)
c.-43-1G= (n.-43-1G=)
c.-98-24332G= (n.-98-24332G=)
n.4621-1G=
n.4662-1G=
17g.43074522C>GCA10592559BRCA1c.4482-1G>C (n.4482-1G>C)
c.4485-1G>C (n.4485-1G>C)
c.4359-1G>C (n.4359-1G>C)
c.4479-1G>C (n.4479-1G>C)
c.4407-1G>C (n.4407-1G>C)
c.1173-1G>C (n.1173-1G>C)
c.1035-1G>C (n.1035-1G>C)
c.3597-1G>C (n.3597-1G>C)
c.4362-1G>C (n.4362-1G>C)
c.4551-1G>C (n.4551-1G>C)
c.4344-1G>C (n.4344-1G>C)
c.1047-1G>C (n.1047-1G>C)
c.1092-1G>C (n.1092-1G>C)
c.4548-1G>C (n.4548-1G>C)
c.872-1G>C
c.1059-1G>C (n.1059-1G>C)
c.*4268-1G>C (n.*4268-1G>C)
c.798-1G>C (n.798-1G>C)
c.5-10571G>C (n.5-10571G>C)
c.-43-1G>C (n.-43-1G>C)
c.-98-24332G>C (n.-98-24332G>C)
n.4621-1G>C
n.4662-1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43074522C>TCA002878BRCA1c.4482-1G>A (n.4482-1G>A)
c.4485-1G>A (n.4485-1G>A)
c.4359-1G>A (n.4359-1G>A)
c.4479-1G>A (n.4479-1G>A)
c.4407-1G>A (n.4407-1G>A)
c.1173-1G>A (n.1173-1G>A)
c.1035-1G>A (n.1035-1G>A)
c.3597-1G>A (n.3597-1G>A)
c.4362-1G>A (n.4362-1G>A)
c.4551-1G>A (n.4551-1G>A)
c.4344-1G>A (n.4344-1G>A)
c.1047-1G>A (n.1047-1G>A)
c.1092-1G>A (n.1092-1G>A)
c.4548-1G>A (n.4548-1G>A)
c.872-1G>A
c.1059-1G>A (n.1059-1G>A)
c.*4268-1G>A (n.*4268-1G>A)
c.798-1G>A (n.798-1G>A)
c.5-10571G>A (n.5-10571G>A)
c.-43-1G>A (n.-43-1G>A)
c.-98-24332G>A (n.-98-24332G>A)
n.4621-1G>A
n.4662-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43074523T>ACA10592560BRCA1c.4482-2A>T (n.4482-2A>T)
c.4485-2A>T (n.4485-2A>T)
c.4359-2A>T (n.4359-2A>T)
c.4479-2A>T (n.4479-2A>T)
c.4407-2A>T (n.4407-2A>T)
c.1173-2A>T (n.1173-2A>T)
c.1035-2A>T (n.1035-2A>T)
c.3597-2A>T (n.3597-2A>T)
c.4362-2A>T (n.4362-2A>T)
c.4551-2A>T (n.4551-2A>T)
c.4344-2A>T (n.4344-2A>T)
c.1047-2A>T (n.1047-2A>T)
c.1092-2A>T (n.1092-2A>T)
c.4548-2A>T (n.4548-2A>T)
c.872-2A>T
c.1059-2A>T (n.1059-2A>T)
c.*4268-2A>T (n.*4268-2A>T)
c.798-2A>T (n.798-2A>T)
c.5-10572A>T (n.5-10572A>T)
c.-43-2A>T (n.-43-2A>T)
c.-98-24333A>T (n.-98-24333A>T)
n.4621-2A>T
n.4662-2A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43074523T>CCA002879BRCA1c.4482-2A>G (n.4482-2A>G)
c.4485-2A>G (n.4485-2A>G)
c.4359-2A>G (n.4359-2A>G)
c.4479-2A>G (n.4479-2A>G)
c.4407-2A>G (n.4407-2A>G)
c.1173-2A>G (n.1173-2A>G)
c.1035-2A>G (n.1035-2A>G)
c.3597-2A>G (n.3597-2A>G)
c.4362-2A>G (n.4362-2A>G)
c.4551-2A>G (n.4551-2A>G)
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n.4621-2A>G
n.4662-2A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43074523T>GCA10592561BRCA1c.4482-2A>C (n.4482-2A>C)
c.4485-2A>C (n.4485-2A>C)
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c.872-2A>C
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n.4621-2A>C
n.4662-2A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43074523T=CA2260774582BRCA1c.4482-2A= (n.4482-2A=)
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n.4662-2A=
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n.4621-6_4621-2dup
n.4662-6_4662-2dup
 ClinVar dbSNP
17g.43074525G>ACA645578309BRCA1c.4482-4C>T (n.4482-4C>T)
c.4485-4C>T (n.4485-4C>T)
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c.872-4C>T
c.1059-4C>T (n.1059-4C>T)
c.*4268-4C>T (n.*4268-4C>T)
c.798-4C>T (n.798-4C>T)
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c.-43-4C>T (n.-43-4C>T)
c.-98-24335C>T (n.-98-24335C>T)
n.4621-4C>T
n.4662-4C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43074525G>CCA2733911536BRCA1c.4482-4C>G (n.4482-4C>G)
c.4485-4C>G (n.4485-4C>G)
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c.872-4C>G
c.1059-4C>G (n.1059-4C>G)
c.*4268-4C>G (n.*4268-4C>G)
c.798-4C>G (n.798-4C>G)
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c.-43-4C>G (n.-43-4C>G)
c.-98-24335C>G (n.-98-24335C>G)
n.4621-4C>G
n.4662-4C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43074526A>GCA2499224411BRCA1c.4482-5T>C (n.4482-5T>C)
c.4485-5T>C (n.4485-5T>C)
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c.4362-5T>C (n.4362-5T>C)
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c.872-5T>C
c.1059-5T>C (n.1059-5T>C)
c.*4268-5T>C (n.*4268-5T>C)
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c.5-10575T>C (n.5-10575T>C)
c.-43-5T>C (n.-43-5T>C)
c.-98-24336T>C (n.-98-24336T>C)
n.4621-5T>C
n.4662-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43074526A>TCA2733911564BRCA1c.4482-5T>A (n.4482-5T>A)
c.4485-5T>A (n.4485-5T>A)
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c.4362-5T>A (n.4362-5T>A)
c.4551-5T>A (n.4551-5T>A)
c.4344-5T>A (n.4344-5T>A)
c.1047-5T>A (n.1047-5T>A)
c.1092-5T>A (n.1092-5T>A)
c.4548-5T>A (n.4548-5T>A)
c.872-5T>A
c.1059-5T>A (n.1059-5T>A)
c.*4268-5T>A (n.*4268-5T>A)
c.798-5T>A (n.798-5T>A)
c.5-10575T>A (n.5-10575T>A)
c.-43-5T>A (n.-43-5T>A)
c.-98-24336T>A (n.-98-24336T>A)
n.4621-5T>A
n.4662-5T>A
 dbSNP
17g.43074527A>GCA2573154057BRCA1c.4482-6T>C (n.4482-6T>C)
c.4485-6T>C (n.4485-6T>C)
c.4359-6T>C (n.4359-6T>C)
c.4479-6T>C (n.4479-6T>C)
c.4407-6T>C (n.4407-6T>C)
c.1173-6T>C (n.1173-6T>C)
c.1035-6T>C (n.1035-6T>C)
c.3597-6T>C (n.3597-6T>C)
c.4362-6T>C (n.4362-6T>C)
c.4551-6T>C (n.4551-6T>C)
c.4344-6T>C (n.4344-6T>C)
c.1047-6T>C (n.1047-6T>C)
c.1092-6T>C (n.1092-6T>C)
c.4548-6T>C (n.4548-6T>C)
c.872-6T>C
c.1059-6T>C (n.1059-6T>C)
c.*4268-6T>C (n.*4268-6T>C)
c.798-6T>C (n.798-6T>C)
c.5-10576T>C (n.5-10576T>C)
c.-43-6T>C (n.-43-6T>C)
c.-98-24337T>C (n.-98-24337T>C)
n.4621-6T>C
n.4662-6T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43074527A>TCA2733911596BRCA1c.4482-6T>A (n.4482-6T>A)
c.4485-6T>A (n.4485-6T>A)
c.4359-6T>A (n.4359-6T>A)
c.4479-6T>A (n.4479-6T>A)
c.4407-6T>A (n.4407-6T>A)
c.1173-6T>A (n.1173-6T>A)
c.1035-6T>A (n.1035-6T>A)
c.3597-6T>A (n.3597-6T>A)
c.4362-6T>A (n.4362-6T>A)
c.4551-6T>A (n.4551-6T>A)
c.4344-6T>A (n.4344-6T>A)
c.1047-6T>A (n.1047-6T>A)
c.1092-6T>A (n.1092-6T>A)
c.4548-6T>A (n.4548-6T>A)
c.872-6T>A
c.1059-6T>A (n.1059-6T>A)
c.*4268-6T>A (n.*4268-6T>A)
c.798-6T>A (n.798-6T>A)
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c.-43-6T>A (n.-43-6T>A)
c.-98-24337T>A (n.-98-24337T>A)
n.4621-6T>A
n.4662-6T>A
 dbSNP
17g.43074528A>GCA2638063203BRCA1c.4482-7T>C (n.4482-7T>C)
c.4485-7T>C (n.4485-7T>C)
c.4359-7T>C (n.4359-7T>C)
c.4479-7T>C (n.4479-7T>C)
c.4407-7T>C (n.4407-7T>C)
c.1173-7T>C (n.1173-7T>C)
c.1035-7T>C (n.1035-7T>C)
c.3597-7T>C (n.3597-7T>C)
c.4362-7T>C (n.4362-7T>C)
c.4551-7T>C (n.4551-7T>C)
c.4344-7T>C (n.4344-7T>C)
c.1047-7T>C (n.1047-7T>C)
c.1092-7T>C (n.1092-7T>C)
c.4548-7T>C (n.4548-7T>C)
c.872-7T>C
c.1059-7T>C (n.1059-7T>C)
c.*4268-7T>C (n.*4268-7T>C)
c.798-7T>C (n.798-7T>C)
c.5-10577T>C (n.5-10577T>C)
c.-43-7T>C (n.-43-7T>C)
c.-98-24338T>C (n.-98-24338T>C)
n.4621-7T>C
n.4662-7T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.43074528A>TCA2733911659BRCA1c.4482-7T>A (n.4482-7T>A)
c.4485-7T>A (n.4485-7T>A)
c.4359-7T>A (n.4359-7T>A)
c.4479-7T>A (n.4479-7T>A)
c.4407-7T>A (n.4407-7T>A)
c.1173-7T>A (n.1173-7T>A)
c.1035-7T>A (n.1035-7T>A)
c.3597-7T>A (n.3597-7T>A)
c.4362-7T>A (n.4362-7T>A)
c.4551-7T>A (n.4551-7T>A)
c.4344-7T>A (n.4344-7T>A)
c.1047-7T>A (n.1047-7T>A)
c.1092-7T>A (n.1092-7T>A)
c.4548-7T>A (n.4548-7T>A)
c.872-7T>A
c.1059-7T>A (n.1059-7T>A)
c.*4268-7T>A (n.*4268-7T>A)
c.798-7T>A (n.798-7T>A)
c.5-10577T>A (n.5-10577T>A)
c.-43-7T>A (n.-43-7T>A)
c.-98-24338T>A (n.-98-24338T>A)
n.4621-7T>A
n.4662-7T>A
 dbSNP
17g.43074529G>ACA002880BRCA1c.4482-8C>T (n.4482-8C>T)
c.4485-8C>T (n.4485-8C>T)
c.4359-8C>T (n.4359-8C>T)
c.4479-8C>T (n.4479-8C>T)
c.4407-8C>T (n.4407-8C>T)
c.1173-8C>T (n.1173-8C>T)
c.1035-8C>T (n.1035-8C>T)
c.3597-8C>T (n.3597-8C>T)
c.4362-8C>T (n.4362-8C>T)
c.4551-8C>T (n.4551-8C>T)
c.4344-8C>T (n.4344-8C>T)
c.1047-8C>T (n.1047-8C>T)
c.1092-8C>T (n.1092-8C>T)
c.4548-8C>T (n.4548-8C>T)
c.872-8C>T
c.1059-8C>T (n.1059-8C>T)
c.*4268-8C>T (n.*4268-8C>T)
c.798-8C>T (n.798-8C>T)
c.5-10578C>T (n.5-10578C>T)
c.-43-8C>T (n.-43-8C>T)
c.-98-24339C>T (n.-98-24339C>T)
n.4621-8C>T
n.4662-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43074529G>CCA2697559975BRCA1c.4482-8C>G (n.4482-8C>G)
c.4485-8C>G (n.4485-8C>G)
c.4359-8C>G (n.4359-8C>G)
c.4479-8C>G (n.4479-8C>G)
c.4407-8C>G (n.4407-8C>G)
c.1173-8C>G (n.1173-8C>G)
c.1035-8C>G (n.1035-8C>G)
c.3597-8C>G (n.3597-8C>G)
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c.-43-8C>G (n.-43-8C>G)
c.-98-24339C>G (n.-98-24339C>G)
n.4621-8C>G
n.4662-8C>G
 ClinVar dbSNP
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n.4621-8C=
n.4662-8C=
17g.43074529G>TCA658798845BRCA1c.4482-8C>A (n.4482-8C>A)
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n.4621-8C>A
n.4662-8C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43074530A>CCA2573154058BRCA1c.4482-9T>G (n.4482-9T>G)
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n.4621-9T>G
n.4662-9T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43074532_43074535delCA2580094415BRCA1c.4482-12_4482-9del (n.4482-12_4482-9del)
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c.872-12_872-9del
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n.4621-12_4621-9del
n.4662-12_4662-9del
 ClinVar
17g.43074531T>CCA337423BRCA1c.4482-10A>G (n.4482-10A>G)
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n.4621-10A>G
n.4662-10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43074531T=CA2260774584BRCA1c.4482-10A= (n.4482-10A=)
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n.4662-11T=
17g.43074532A>GCA913188852BRCA1c.4482-11T>C (n.4482-11T>C)
c.4485-11T>C (n.4485-11T>C)
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c.872-11T>C
c.1059-11T>C (n.1059-11T>C)
c.*4268-11T>C (n.*4268-11T>C)
c.798-11T>C (n.798-11T>C)
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c.-43-11T>C (n.-43-11T>C)
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n.4621-11T>C
n.4662-11T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43074532A>TCA915950039BRCA1c.4482-11T>A (n.4482-11T>A)
c.4485-11T>A (n.4485-11T>A)
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c.4479-11T>A (n.4479-11T>A)
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c.1173-11T>A (n.1173-11T>A)
c.1035-11T>A (n.1035-11T>A)
c.3597-11T>A (n.3597-11T>A)
c.4362-11T>A (n.4362-11T>A)
c.4551-11T>A (n.4551-11T>A)
c.4344-11T>A (n.4344-11T>A)
c.1047-11T>A (n.1047-11T>A)
c.1092-11T>A (n.1092-11T>A)
c.4548-11T>A (n.4548-11T>A)
c.872-11T>A
c.1059-11T>A (n.1059-11T>A)
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c.798-11T>A (n.798-11T>A)
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c.-43-11T>A (n.-43-11T>A)
c.-98-24342T>A (n.-98-24342T>A)
n.4621-11T>A
n.4662-11T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43074534delCA2499224412BRCA1c.4482-11del (n.4482-11del)
c.4485-11del (n.4485-11del)
c.4359-11del (n.4359-11del)
c.4479-11del (n.4479-11del)
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c.3597-11del (n.3597-11del)
c.4362-11del (n.4362-11del)
c.4551-11del (n.4551-11del)
c.4344-11del (n.4344-11del)
c.1047-11del (n.1047-11del)
c.1092-11del (n.1092-11del)
c.4548-11del (n.4548-11del)
c.872-11del
c.1059-11del (n.1059-11del)
c.*4268-11del (n.*4268-11del)
c.798-11del (n.798-11del)
c.5-10581del (n.5-10581del)
c.-43-11del (n.-43-11del)
c.-98-24342del (n.-98-24342del)
n.4621-11del
n.4662-11del
 ClinVar dbSNP
17g.43074534A>TCA2733911779BRCA1c.4482-13T>A (n.4482-13T>A)
c.4485-13T>A (n.4485-13T>A)
c.4359-13T>A (n.4359-13T>A)
c.4479-13T>A (n.4479-13T>A)
c.4407-13T>A (n.4407-13T>A)
c.1173-13T>A (n.1173-13T>A)
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c.4548-13T>A (n.4548-13T>A)
c.872-13T>A
c.1059-13T>A (n.1059-13T>A)
c.*4268-13T>A (n.*4268-13T>A)
c.798-13T>A (n.798-13T>A)
c.5-10583T>A (n.5-10583T>A)
c.-43-13T>A (n.-43-13T>A)
c.-98-24344T>A (n.-98-24344T>A)
n.4621-13T>A
n.4662-13T>A
 dbSNP
17g.43074534_43074535insATGTGGCAAATGCTTTATTTTTGTTTCTTCATCCAAGGTAATGACACCATTACTTTTTTCACCA2638063204BRCA1c.4482-14_4482-13insGTGAAAAAAGTAATGGTGTCATTACCTTGGATGAAGAAACAAAAATAAAGCATTTGCCACAT (n.4482-14_4482-13insGTGAAAAAAGTAATGGTGTCATTACCTTGGATGAAGAAACAAAAATAAAGCATTTGCCACAT)
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c.4551-14_4551-13insGTGAAAAAAGTAATGGTGTCATTACCTTGGATGAAGAAACAAAAATAAAGCATTTGCCACAT (n.4551-14_4551-13insGTGAAAAAAGTAATGGTGTCATTACCTTGGATGAAGAAACAAAAATAAAGCATTTGCCACAT)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4621-30A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched