Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43072007_43072044delinsACTCGGAGGCAGGCCGGCCCAGCTGCCAGGTGCACCTGCA2391105959CBSc.150_187delinsCAGGTGCACCTGGCAGCTGGGCCGGCCTGCCTCCGAGT (p.Ser50=)
n.329_366delinsCAGGTGCACCTGGCAGCTGGGCCGGCCTGCCTCCGAGT
n.410_447delinsCAGGTGCACCTGGCAGCTGGGCCGGCCTGCCTCCGAGT
n.401_438delinsCAGGTGCACCTGGCAGCTGGGCCGGCCTGCCTCCGAGT
c.-619_-582delinsCAGGTGCACCTGGCAGCTGGGCCGGCCTGCCTCCGAGT (n.-619_-582delinsCAGGTGCACCTGGCAGCTGGGCCGGCCTGCCTCCGAGT)
c.-897_-860delinsCAGGTGCACCTGGCAGCTGGGCCGGCCTGCCTCCGAGT (n.-897_-860delinsCAGGTGCACCTGGCAGCTGGGCCGGCCTGCCTCCGAGT)
n.300_337delinsCAGGTGCACCTGGCAGCTGGGCCGGCCTGCCTCCGAGT
21g.43072015_43072051delCA749581556CBSc.150_186del (p.Arg51ProfsTer19)
n.329_365del
n.410_446del
n.401_437del
c.-619_-583del (n.-619_-583del)
c.-897_-861del (n.-897_-861del)
n.300_336del
 dbSNP
21g.43072028_43072041delinsGCTGCCAGGTGCACCA2391106000CBSc.153_166delinsGTGCACCTGGCAGC (p.Arg51=)
n.332_345delinsGTGCACCTGGCAGC
n.413_426delinsGTGCACCTGGCAGC
n.404_417delinsGTGCACCTGGCAGC
c.-616_-603delinsGTGCACCTGGCAGC (n.-616_-603delinsGTGCACCTGGCAGC)
c.-894_-881delinsGTGCACCTGGCAGC (n.-894_-881delinsGTGCACCTGGCAGC)
n.303_316delinsGTGCACCTGGCAGC
21g.43072033_43072045delCA658824063CBSc.153_165del (p.Arg51SerfsTer27)
n.332_344del
n.413_425del
n.404_416del
c.-616_-604del (n.-616_-604del)
c.-894_-882del (n.-894_-882del)
n.303_315del
 ClinVar dbSNP
21g.43072032C>ACA410602316CBSc.162G>T (p.Trp54Cys)
n.341G>T
n.422G>T
n.413G>T
c.-607G>T (n.-607G>T)
c.-885G>T (n.-885G>T)
n.312G>T
21g.43072032C=CA2391106010CBSc.162G= (p.Trp54=)
n.341G=
n.422G=
n.413G=
c.-607G= (n.-607G=)
c.-885G= (n.-885G=)
n.312G=
21g.43072032C>GCA410602317CBSc.162G>C (p.Trp54Cys)
n.341G>C
n.422G>C
n.413G>C
c.-607G>C (n.-607G>C)
c.-885G>C (n.-885G>C)
n.312G>C
21g.43072032C>TCA321707CBSc.162G>A (p.Trp54Ter)
n.341G>A
n.422G>A
n.413G>A
c.-607G>A (n.-607G>A)
c.-885G>A (n.-885G>A)
n.312G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43072032_43072033delinsTACA2579803586CBSc.161_162delinsTA (p.Trp54Leu)
n.340_341delinsTA
n.421_422delinsTA
n.412_413delinsTA
c.-608_-607delinsTA (n.-608_-607delinsTA)
c.-886_-885delinsTA (n.-886_-885delinsTA)
n.311_312delinsTA
21g.43072032_43072034delinsAAGCA2579803587CBSc.160_162delinsCTT (p.Trp54Leu)
n.339_341delinsCTT
n.420_422delinsCTT
n.411_413delinsCTT
c.-609_-607delinsCTT (n.-609_-607delinsCTT)
c.-887_-885delinsCTT (n.-887_-885delinsCTT)
n.310_312delinsCTT
21g.43072033C>ACA410602318CBSc.161G>T (p.Trp54Leu)
n.340G>T
n.421G>T
n.412G>T
c.-608G>T (n.-608G>T)
c.-886G>T (n.-886G>T)
n.311G>T
21g.43072033C>GCA410602319CBSc.161G>C (p.Trp54Ser)
n.340G>C
n.421G>C
n.412G>C
c.-608G>C (n.-608G>C)
c.-886G>C (n.-886G>C)
n.311G>C
21g.43072033C>TCA410602320CBSc.161G>A (p.Trp54Ter)
n.340G>A
n.421G>A
n.412G>A
c.-608G>A (n.-608G>A)
c.-886G>A (n.-886G>A)
n.311G>A
21g.43072033_43072034delinsATCA2579803585CBSc.160_161delinsAT (p.Trp54Met)
n.339_340delinsAT
n.420_421delinsAT
n.411_412delinsAT
c.-609_-608delinsAT (n.-609_-608delinsAT)
c.-887_-886delinsAT (n.-887_-886delinsAT)
n.310_311delinsAT
21g.43072033_43072034delinsTCCA2579813389CBSc.160_161delinsGA (p.Trp54Glu)
n.339_340delinsGA
n.420_421delinsGA
n.411_412delinsGA
c.-609_-608delinsGA (n.-609_-608delinsGA)
c.-887_-886delinsGA (n.-887_-886delinsGA)
n.310_311delinsGA
21g.43072033_43072034delinsTGCA2579813390CBSc.160_161delinsCA (p.Trp54Gln)
n.339_340delinsCA
n.420_421delinsCA
n.411_412delinsCA
c.-609_-608delinsCA (n.-609_-608delinsCA)
c.-887_-886delinsCA (n.-887_-886delinsCA)
n.310_311delinsCA
21g.43072034A>CCA410602321CBSc.160T>G (p.Trp54Gly)
n.339T>G
n.420T>G
n.411T>G
c.-609T>G (n.-609T>G)
c.-887T>G (n.-887T>G)
n.310T>G
21g.43072034A>GCA410602322CBSc.160T>C (p.Trp54Arg)
n.339T>C
n.420T>C
n.411T>C
c.-609T>C (n.-609T>C)
c.-887T>C (n.-887T>C)
n.310T>C
21g.43072034A>TCA410602323CBSc.160T>A (p.Trp54Arg)
n.339T>A
n.420T>A
n.411T>A
c.-609T>A (n.-609T>A)
c.-887T>A (n.-887T>A)
n.310T>A
21g.43072035G>ACA2579803679CBSc.159C>T (p.Thr53=)
n.338C>T
n.419C>T
n.410C>T
c.-610C>T (n.-610C>T)
c.-888C>T (n.-888C>T)
n.309C>T
21g.43072035_43072036delinsAACA2579803659CBSc.158_159delinsTT (p.Thr53Ile)
n.337_338delinsTT
n.418_419delinsTT
n.409_410delinsTT
c.-611_-610delinsTT (n.-611_-610delinsTT)
c.-889_-888delinsTT (n.-889_-888delinsTT)
n.308_309delinsTT
21g.43072035_43072036delinsATCA2579803660CBSc.158_159delinsAT (p.Thr53Asn)
n.337_338delinsAT
n.418_419delinsAT
n.409_410delinsAT
c.-611_-610delinsAT (n.-611_-610delinsAT)
c.-889_-888delinsAT (n.-889_-888delinsAT)
n.308_309delinsAT
21g.43072035_43072036delinsCACA2579803657CBSc.158_159delinsTG (p.Thr53Met)
n.337_338delinsTG
n.418_419delinsTG
n.409_410delinsTG
c.-611_-610delinsTG (n.-611_-610delinsTG)
c.-889_-888delinsTG (n.-889_-888delinsTG)
n.308_309delinsTG
21g.43072035_43072036delinsTACA2579803658CBSc.158_159delinsTA (p.Thr53Ile)
n.337_338delinsTA
n.418_419delinsTA
n.409_410delinsTA
c.-611_-610delinsTA (n.-611_-610delinsTA)
c.-889_-888delinsTA (n.-889_-888delinsTA)
n.308_309delinsTA
21g.43072035_43072037delinsACACA2579803662CBSc.157_159delinsTGT (p.Thr53Cys)
n.336_338delinsTGT
n.417_419delinsTGT
n.408_410delinsTGT
c.-612_-610delinsTGT (n.-612_-610delinsTGT)
c.-890_-888delinsTGT (n.-890_-888delinsTGT)
n.307_309delinsTGT
21g.43072035_43072037delinsACGCA2579813382CBSc.157_159delinsCGT (p.Thr53Arg)
n.336_338delinsCGT
n.417_419delinsCGT
n.408_410delinsCGT
c.-612_-610delinsCGT (n.-612_-610delinsCGT)
c.-890_-888delinsCGT (n.-890_-888delinsCGT)
n.307_309delinsCGT
21g.43072035_43072037delinsAGGCA2579803656CBSc.157_159delinsCCT (p.Thr53Pro)
n.336_338delinsCCT
n.417_419delinsCCT
n.408_410delinsCCT
c.-612_-610delinsCCT (n.-612_-610delinsCCT)
c.-890_-888delinsCCT (n.-890_-888delinsCCT)
n.307_309delinsCCT
21g.43072035_43072037delinsTGCCA2579813383CBSc.157_159delinsGCA (p.Thr53Ala)
n.336_338delinsGCA
n.417_419delinsGCA
n.408_410delinsGCA
c.-612_-610delinsGCA (n.-612_-610delinsGCA)
c.-890_-888delinsGCA (n.-890_-888delinsGCA)
n.307_309delinsGCA
21g.43072035_43072037delinsTGGCA2579803654CBSc.157_159delinsCCA (p.Thr53Pro)
n.336_338delinsCCA
n.417_419delinsCCA
n.408_410delinsCCA
c.-612_-610delinsCCA (n.-612_-610delinsCCA)
c.-890_-888delinsCCA (n.-890_-888delinsCCA)
n.307_309delinsCCA
21g.43072036G>ACA321103836CBSc.158C>T (p.Thr53Ile)
n.337C>T
n.418C>T
n.409C>T
c.-611C>T (n.-611C>T)
c.-889C>T (n.-889C>T)
n.308C>T
 dbSNP
21g.43072036G>CCA410602324CBSc.158C>G (p.Thr53Ser)
n.337C>G
n.418C>G
n.409C>G
c.-611C>G (n.-611C>G)
c.-889C>G (n.-889C>G)
n.308C>G
21g.43072036G=CA2391106014CBSc.158C= (p.Thr53=)
n.337C=
n.418C=
n.409C=
c.-611C= (n.-611C=)
c.-889C= (n.-889C=)
n.308C=
21g.43072036G>TCA410602325CBSc.158C>A (p.Thr53Asn)
n.337C>A
n.418C>A
n.409C>A
c.-611C>A (n.-611C>A)
c.-889C>A (n.-889C>A)
n.308C>A
21g.43072037T>ACA410602328CBSc.157A>T (p.Thr53Ser)
n.336A>T
n.417A>T
n.408A>T
c.-612A>T (n.-612A>T)
c.-890A>T (n.-890A>T)
n.307A>T
21g.43072037T>CCA410602326CBSc.157A>G (p.Thr53Ala)
n.336A>G
n.417A>G
n.408A>G
c.-612A>G (n.-612A>G)
c.-890A>G (n.-890A>G)
n.307A>G
21g.43072037T>GCA410602327CBSc.157A>C (p.Thr53Pro)
n.336A>C
n.417A>C
n.408A>C
c.-612A>C (n.-612A>C)
c.-890A>C (n.-890A>C)
n.307A>C
21g.43072038G>ACA2579810946CBSc.156C>T (p.Cys52=)
n.335C>T
n.416C>T
n.407C>T
c.-613C>T (n.-613C>T)
c.-891C>T (n.-891C>T)
n.306C>T
21g.43072038G>CCA410602329CBSc.156C>G (p.Cys52Trp)
n.335C>G
n.416C>G
n.407C>G
c.-613C>G (n.-613C>G)
c.-891C>G (n.-891C>G)
n.306C>G
21g.43072038G=CA2391106016CBSc.156C= (p.Cys52=)
n.335C=
n.416C=
n.407C=
c.-613C= (n.-613C=)
c.-891C= (n.-891C=)
n.306C=
21g.43072038G>TCA410602330CBSc.156C>A (p.Cys52Ter)
n.335C>A
n.416C>A
n.407C>A
c.-613C>A (n.-613C>A)
c.-891C>A (n.-891C>A)
n.306C>A
 ClinVar dbSNP
21g.43072038_43072039delinsTGCA2579810944CBSc.155_156delinsCA (p.Cys52Ser)
n.334_335delinsCA
n.415_416delinsCA
n.406_407delinsCA
c.-614_-613delinsCA (n.-614_-613delinsCA)
c.-892_-891delinsCA (n.-892_-891delinsCA)
n.305_306delinsCA
21g.43072038_43072040delinsAACCA2579810941CBSc.154_156delinsGTT (p.Cys52Val)
n.333_335delinsGTT
n.414_416delinsGTT
n.405_407delinsGTT
c.-615_-613delinsGTT (n.-615_-613delinsGTT)
c.-893_-891delinsGTT (n.-893_-891delinsGTT)
n.304_306delinsGTT
21g.43072038_43072040delinsACTCA2579810943CBSc.154_156delinsAGT (p.Cys52Ser)
n.333_335delinsAGT
n.414_416delinsAGT
n.405_407delinsAGT
c.-615_-613delinsAGT (n.-615_-613delinsAGT)
c.-893_-891delinsAGT (n.-893_-891delinsAGT)
n.304_306delinsAGT
21g.43072039C>ACA410602331CBSc.155G>T (p.Cys52Phe)
n.334G>T
n.415G>T
n.406G>T
c.-614G>T (n.-614G>T)
c.-892G>T (n.-892G>T)
n.305G>T
21g.43072039C=CA2391106021CBSc.155G= (p.Cys52=)
n.334G=
n.415G=
n.406G=
c.-614G= (n.-614G=)
c.-892G= (n.-892G=)
n.305G=
21g.43072039C>GCA410602332CBSc.155G>C (p.Cys52Ser)
n.334G>C
n.415G>C
n.406G>C
c.-614G>C (n.-614G>C)
c.-892G>C (n.-892G>C)
n.305G>C
21g.43072039C>TCA321103843CBSc.155G>A (p.Cys52Tyr)
n.334G>A
n.415G>A
n.406G>A
c.-614G>A (n.-614G>A)
c.-892G>A (n.-892G>A)
n.305G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43072040A>CCA410602333CBSc.154T>G (p.Cys52Gly)
n.333T>G
n.414T>G
n.405T>G
c.-615T>G (n.-615T>G)
c.-893T>G (n.-893T>G)
n.304T>G
21g.43072040A>GCA410602334CBSc.154T>C (p.Cys52Arg)
n.333T>C
n.414T>C
n.405T>C
c.-615T>C (n.-615T>C)
c.-893T>C (n.-893T>C)
n.304T>C
21g.43072040A>TCA410602335CBSc.154T>A (p.Cys52Ser)
n.333T>A
n.414T>A
n.405T>A
c.-615T>A (n.-615T>A)
c.-893T>A (n.-893T>A)
n.304T>A
 ClinVar dbSNP
21g.43072041C>ACA410602336CBSc.153G>T (p.Arg51Ser)
n.332G>T
n.413G>T
n.404G>T
c.-616G>T (n.-616G>T)
c.-894G>T (n.-894G>T)
n.303G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43072041C=CA2391106023CBSc.153G= (p.Arg51=)
n.332G=
n.413G=
n.404G=
c.-616G= (n.-616G=)
c.-894G= (n.-894G=)
n.303G=
21g.43072041C>GCA410602337CBSc.153G>C (p.Arg51Ser)
n.332G>C
n.413G>C
n.404G>C
c.-616G>C (n.-616G>C)
c.-894G>C (n.-894G>C)
n.303G>C
21g.43072041C>TCA321103855CBSc.153G>A (p.Arg51=)
n.332G>A
n.413G>A
n.404G>A
c.-616G>A (n.-616G>A)
c.-894G>A (n.-894G>A)
n.303G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43072041_43072043delinsACACA2579811863CBSc.151_153delinsTGT (p.Arg51Cys)
n.330_332delinsTGT
n.411_413delinsTGT
n.402_404delinsTGT
c.-618_-616delinsTGT (n.-618_-616delinsTGT)
c.-896_-894delinsTGT (n.-896_-894delinsTGT)
n.301_303delinsTGT
21g.43072041_43072043delinsACCCA2579811861CBSc.151_153delinsGGT (p.Arg51Gly)
n.330_332delinsGGT
n.411_413delinsGGT
n.402_404delinsGGT
c.-618_-616delinsGGT (n.-618_-616delinsGGT)
c.-896_-894delinsGGT (n.-896_-894delinsGGT)
n.301_303delinsGGT
21g.43072042C>ACA410602339CBSc.152G>T (p.Arg51Met)
n.331G>T
n.412G>T
n.403G>T
c.-617G>T (n.-617G>T)
c.-895G>T (n.-895G>T)
n.302G>T
21g.43072042C=CA2391106029CBSc.152G= (p.Arg51=)
n.331G=
n.412G=
n.403G=
c.-617G= (n.-617G=)
c.-895G= (n.-895G=)
n.302G=
21g.43072042C>GCA410602338CBSc.152G>C (p.Arg51Thr)
n.331G>C
n.412G>C
n.403G>C
c.-617G>C (n.-617G>C)
c.-895G>C (n.-895G>C)
n.302G>C
21g.43072042C>TCA16621017CBSc.152G>A (p.Arg51Lys)
n.331G>A
n.412G>A
n.403G>A
c.-617G>A (n.-617G>A)
c.-895G>A (n.-895G>A)
n.302G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43072042_43072043delinsAACA2579811862CBSc.151_152delinsTT (p.Arg51Leu)
n.330_331delinsTT
n.411_412delinsTT
n.402_403delinsTT
c.-618_-617delinsTT (n.-618_-617delinsTT)
c.-896_-895delinsTT (n.-896_-895delinsTT)
n.301_302delinsTT
21g.43072042_43072043delinsACCA2579812432CBSc.151_152delinsGT (p.Arg51Val)
n.330_331delinsGT
n.411_412delinsGT
n.402_403delinsGT
c.-618_-617delinsGT (n.-618_-617delinsGT)
c.-896_-895delinsGT (n.-896_-895delinsGT)
n.301_302delinsGT
21g.43072042_43072043delinsAGCA2579812435CBSc.151_152delinsCT (p.Arg51Leu)
n.330_331delinsCT
n.411_412delinsCT
n.402_403delinsCT
c.-618_-617delinsCT (n.-618_-617delinsCT)
c.-896_-895delinsCT (n.-896_-895delinsCT)
n.301_302delinsCT
21g.43072042_43072043delinsGACA2579812434CBSc.151_152delinsTC (p.Arg51Ser)
n.330_331delinsTC
n.411_412delinsTC
n.402_403delinsTC
c.-618_-617delinsTC (n.-618_-617delinsTC)
c.-896_-895delinsTC (n.-896_-895delinsTC)
n.301_302delinsTC
21g.43072042_43072043delinsGCCA2579811864CBSc.151_152delinsGC (p.Arg51Ala)
n.330_331delinsGC
n.411_412delinsGC
n.402_403delinsGC
c.-618_-617delinsGC (n.-618_-617delinsGC)
c.-896_-895delinsGC (n.-896_-895delinsGC)
n.301_302delinsGC
21g.43072042_43072043delinsTACA2579812433CBSc.151_152delinsTA (p.Arg51Ter)
n.330_331delinsTA
n.411_412delinsTA
n.402_403delinsTA
c.-618_-617delinsTA (n.-618_-617delinsTA)
c.-896_-895delinsTA (n.-896_-895delinsTA)
n.301_302delinsTA
21g.43072043T>ACA410602340CBSc.151A>T (p.Arg51Trp)
n.330A>T
n.411A>T
n.402A>T
c.-618A>T (n.-618A>T)
c.-896A>T (n.-896A>T)
n.301A>T
21g.43072043T>CCA410602341CBSc.151A>G (p.Arg51Gly)
n.330A>G
n.411A>G
n.402A>G
c.-618A>G (n.-618A>G)
c.-896A>G (n.-896A>G)
n.301A>G
21g.43072043T>GCA321103870CBSc.151A>C (p.Arg51=)
n.330A>C
n.411A>C
n.402A>C
c.-618A>C (n.-618A>C)
c.-896A>C (n.-896A>C)
n.301A>C
 ClinVar dbSNP
21g.43072043T=CA2391106035CBSc.151A= (p.Arg51=)
n.330A=
n.411A=
n.402A=
c.-618A= (n.-618A=)
c.-896A= (n.-896A=)
n.301A=
21g.43072044G>ACA321103878CBSc.150C>T (p.Ser50=)
n.329C>T
n.410C>T
n.401C>T
c.-619C>T (n.-619C>T)
c.-897C>T (n.-897C>T)
n.300C>T
 dbSNP
21g.43072044G>CCA410602342CBSc.150C>G (p.Ser50Arg)
n.329C>G
n.410C>G
n.401C>G
c.-619C>G (n.-619C>G)
c.-897C>G (n.-897C>G)
n.300C>G
21g.43072044G=CA2391106040CBSc.150C= (p.Ser50=)
n.329C=
n.410C=
n.401C=
c.-619C= (n.-619C=)
c.-897C= (n.-897C=)
n.300C=
21g.43072044G>TCA410602343CBSc.150C>A (p.Ser50Arg)
n.329C>A
n.410C>A
n.401C>A
c.-619C>A (n.-619C>A)
c.-897C>A (n.-897C>A)
n.300C>A
21g.43072044_43072045delinsCACA2579804555CBSc.149_150delinsTG (p.Ser50Met)
n.328_329delinsTG
n.409_410delinsTG
n.400_401delinsTG
c.-620_-619delinsTG (n.-620_-619delinsTG)
c.-898_-897delinsTG (n.-898_-897delinsTG)
n.299_300delinsTG
21g.43072044_43072046delinsAAGCA2579804556CBSc.148_150delinsCTT (p.Ser50Leu)
n.327_329delinsCTT
n.408_410delinsCTT
n.399_401delinsCTT
c.-621_-619delinsCTT (n.-621_-619delinsCTT)
c.-899_-897delinsCTT (n.-899_-897delinsCTT)
n.298_300delinsCTT
21g.43072044_43072046delinsACACA2579804557CBSc.148_150delinsTGT (p.Ser50Cys)
n.327_329delinsTGT
n.408_410delinsTGT
n.399_401delinsTGT
c.-621_-619delinsTGT (n.-621_-619delinsTGT)
c.-899_-897delinsTGT (n.-899_-897delinsTGT)
n.298_300delinsTGT
21g.43072044_43072046delinsACGCA2579804559CBSc.148_150delinsCGT (p.Ser50Arg)
n.327_329delinsCGT
n.408_410delinsCGT
n.399_401delinsCGT
c.-621_-619delinsCGT (n.-621_-619delinsCGT)
c.-899_-897delinsCGT (n.-899_-897delinsCGT)
n.298_300delinsCGT
21g.43072044_43072046delinsCAACA2579804558CBSc.148_150delinsTTG (p.Ser50Leu)
n.327_329delinsTTG
n.408_410delinsTTG
n.399_401delinsTTG
c.-621_-619delinsTTG (n.-621_-619delinsTTG)
c.-899_-897delinsTTG (n.-899_-897delinsTTG)
n.298_300delinsTTG
21g.43072045C>ACA410602344CBSc.149G>T (p.Ser50Ile)
n.328G>T
n.409G>T
n.400G>T
c.-620G>T (n.-620G>T)
c.-898G>T (n.-898G>T)
n.299G>T
21g.43072045C>GCA410602345CBSc.149G>C (p.Ser50Thr)
n.328G>C
n.409G>C
n.400G>C
c.-620G>C (n.-620G>C)
c.-898G>C (n.-898G>C)
n.299G>C
21g.43072045C>TCA410602346CBSc.149G>A (p.Ser50Asn)
n.328G>A
n.409G>A
n.400G>A
c.-620G>A (n.-620G>A)
c.-898G>A (n.-898G>A)
n.299G>A
 ClinVar
21g.43072045_43072046delinsGGCA2579804553CBSc.148_149delinsCC (p.Ser50Pro)
n.327_328delinsCC
n.408_409delinsCC
n.399_400delinsCC
c.-621_-620delinsCC (n.-621_-620delinsCC)
c.-899_-898delinsCC (n.-899_-898delinsCC)
n.298_299delinsCC
21g.43072046T>ACA410602347CBSc.148A>T (p.Ser50Cys)
n.327A>T
n.408A>T
n.399A>T
c.-621A>T (n.-621A>T)
c.-899A>T (n.-899A>T)
n.298A>T
21g.43072046T>CCA410602348CBSc.148A>G (p.Ser50Gly)
n.327A>G
n.408A>G
n.399A>G
c.-621A>G (n.-621A>G)
c.-899A>G (n.-899A>G)
n.298A>G
21g.43072046T>GCA410602349CBSc.148A>C (p.Ser50Arg)
n.327A>C
n.408A>C
n.399A>C
c.-621A>C (n.-621A>C)
c.-899A>C (n.-899A>C)
n.298A>C
21g.43072047C>ACA2579804893CBSc.147G>T (p.Pro49=)
n.326G>T
n.407G>T
n.398G>T
c.-622G>T (n.-622G>T)
c.-900G>T (n.-900G>T)
n.297G>T
21g.43072047C=CA2391106043CBSc.147G= (p.Pro49=)
n.326G=
n.407G=
n.398G=
c.-622G= (n.-622G=)
c.-900G= (n.-900G=)
n.297G=
21g.43072047C>TCA10583891CBSc.147G>A (p.Pro49=)
n.326G>A
n.407G>A
n.398G>A
c.-622G>A (n.-622G>A)
c.-900G>A (n.-900G>A)
n.297G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43072047_43072048delinsATCA2579804889CBSc.146_147delinsAT (p.Pro49His)
n.325_326delinsAT
n.406_407delinsAT
n.397_398delinsAT
c.-623_-622delinsAT (n.-623_-622delinsAT)
c.-901_-900delinsAT (n.-901_-900delinsAT)
n.296_297delinsAT
21g.43072047_43072049delinsAACCA2579804880CBSc.145_147delinsGTT (p.Pro49Val)
n.324_326delinsGTT
n.405_407delinsGTT
n.396_398delinsGTT
c.-624_-622delinsGTT (n.-624_-622delinsGTT)
c.-902_-900delinsGTT (n.-902_-900delinsGTT)
n.295_297delinsGTT
21g.43072047_43072049delinsACACA2579804892CBSc.145_147delinsTGT (p.Pro49Cys)
n.324_326delinsTGT
n.405_407delinsTGT
n.396_398delinsTGT
c.-624_-622delinsTGT (n.-624_-622delinsTGT)
c.-902_-900delinsTGT (n.-902_-900delinsTGT)
n.295_297delinsTGT
21g.43072047_43072049delinsACCCA2579804891CBSc.145_147delinsGGT (p.Pro49Gly)
n.324_326delinsGGT
n.405_407delinsGGT
n.396_398delinsGGT
c.-624_-622delinsGGT (n.-624_-622delinsGGT)
c.-902_-900delinsGGT (n.-902_-900delinsGGT)
n.295_297delinsGGT
21g.43072047_43072049delinsACTCA2579804886CBSc.145_147delinsAGT (p.Pro49Ser)
n.324_326delinsAGT
n.405_407delinsAGT
n.396_398delinsAGT
c.-624_-622delinsAGT (n.-624_-622delinsAGT)
c.-902_-900delinsAGT (n.-902_-900delinsAGT)
n.295_297delinsAGT
21g.43072047_43072049delinsATACA2579804882CBSc.145_147delinsTAT (p.Pro49Tyr)
n.324_326delinsTAT
n.405_407delinsTAT
n.396_398delinsTAT
c.-624_-622delinsTAT (n.-624_-622delinsTAT)
c.-902_-900delinsTAT (n.-902_-900delinsTAT)
n.295_297delinsTAT
21g.43072047_43072049delinsGGACA2579804887CBSc.145_147delinsTCC (p.Pro49Ser)
n.324_326delinsTCC
n.405_407delinsTCC
n.396_398delinsTCC
c.-624_-622delinsTCC (n.-624_-622delinsTCC)
c.-902_-900delinsTCC (n.-902_-900delinsTCC)
n.295_297delinsTCC
21g.43072047_43072049delinsTGACA2579804885CBSc.145_147delinsTCA (p.Pro49Ser)
n.324_326delinsTCA
n.405_407delinsTCA
n.396_398delinsTCA
c.-624_-622delinsTCA (n.-624_-622delinsTCA)
c.-902_-900delinsTCA (n.-902_-900delinsTCA)
n.295_297delinsTCA
21g.43072048G>ACA325105CBSc.146C>T (p.Pro49Leu)
n.325C>T
n.406C>T
n.397C>T
c.-623C>T (n.-623C>T)
c.-901C>T (n.-901C>T)
n.296C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43072048G>CCA321103880CBSc.146C>G (p.Pro49Arg)
n.325C>G
n.406C>G
n.397C>G
c.-623C>G (n.-623C>G)
c.-901C>G (n.-901C>G)
n.296C>G
 dbSNP
21g.43072048G=CA2391106051CBSc.146C= (p.Pro49=)
n.325C=
n.406C=
n.397C=
c.-623C= (n.-623C=)
c.-901C= (n.-901C=)
n.296C=
21g.43072048G>TCA410602350CBSc.146C>A (p.Pro49Gln)
n.325C>A
n.406C>A
n.397C>A
c.-623C>A (n.-623C>A)
c.-901C>A (n.-901C>A)
n.296C>A
21g.43072048_43072049delinsAACA2579804888CBSc.145_146delinsTT (p.Pro49Leu)
n.324_325delinsTT
n.405_406delinsTT
n.396_397delinsTT
c.-624_-623delinsTT (n.-624_-623delinsTT)
c.-902_-901delinsTT (n.-902_-901delinsTT)
n.295_296delinsTT
21g.43072048_43072049delinsACCA2579804881CBSc.145_146delinsGT (p.Pro49Val)
n.324_325delinsGT
n.405_406delinsGT
n.396_397delinsGT
c.-624_-623delinsGT (n.-624_-623delinsGT)
c.-902_-901delinsGT (n.-902_-901delinsGT)
n.295_296delinsGT
21g.43072048_43072049delinsCACA2579804883CBSc.145_146delinsTG (p.Pro49Trp)
n.324_325delinsTG
n.405_406delinsTG
n.396_397delinsTG
c.-624_-623delinsTG (n.-624_-623delinsTG)
c.-902_-901delinsTG (n.-902_-901delinsTG)
n.295_296delinsTG
21g.43072048_43072049delinsCCCA2579804890CBSc.145_146delinsGG (p.Pro49Gly)
n.324_325delinsGG
n.405_406delinsGG
n.396_397delinsGG
c.-624_-623delinsGG (n.-624_-623delinsGG)
c.-902_-901delinsGG (n.-902_-901delinsGG)
n.295_296delinsGG
21g.43072048_43072049delinsTACA2579804884CBSc.145_146delinsTA (p.Pro49Ter)
n.324_325delinsTA
n.405_406delinsTA
n.396_397delinsTA
c.-624_-623delinsTA (n.-624_-623delinsTA)
c.-902_-901delinsTA (n.-902_-901delinsTA)
n.295_296delinsTA
21g.43072049G>ACA410602351CBSc.145C>T (p.Pro49Ser)
n.324C>T
n.405C>T
n.396C>T
c.-624C>T (n.-624C>T)
c.-902C>T (n.-902C>T)
n.295C>T
 COSMIC COSMIC
21g.43072049G>CCA410602352CBSc.145C>G (p.Pro49Ala)
n.324C>G
n.405C>G
n.396C>G
c.-624C>G (n.-624C>G)
c.-902C>G (n.-902C>G)
n.295C>G
21g.43072049G>TCA410602353CBSc.145C>A (p.Pro49Thr)
n.324C>A
n.405C>A
n.396C>A
c.-624C>A (n.-624C>A)
c.-902C>A (n.-902C>A)
n.295C>A
21g.43072050A=CA2391106056CBSc.144T= (p.Ala48=)
n.323T=
n.404T=
n.395T=
c.-625T= (n.-625T=)
c.-903T= (n.-903T=)
n.294T=
21g.43072050A>CCA16609067CBSc.144T>G (p.Ala48=)
n.323T>G
n.404T>G
n.395T>G
c.-625T>G (n.-625T>G)
c.-903T>G (n.-903T>G)
n.294T>G
 ClinVar dbSNP
21g.43072050A>GCA2579812516CBSc.144T>C (p.Ala48=)
n.323T>C
n.404T>C
n.395T>C
c.-625T>C (n.-625T>C)
c.-903T>C (n.-903T>C)
n.294T>C
21g.43072050_43072051delinsCACA2579812509CBSc.143_144delinsTG (p.Ala48Val)
n.322_323delinsTG
n.403_404delinsTG
n.394_395delinsTG
c.-626_-625delinsTG (n.-626_-625delinsTG)
c.-904_-903delinsTG (n.-904_-903delinsTG)
n.293_294delinsTG
21g.43072050_43072051delinsCTCA2579812514CBSc.143_144delinsAG (p.Ala48Glu)
n.322_323delinsAG
n.403_404delinsAG
n.394_395delinsAG
c.-626_-625delinsAG (n.-626_-625delinsAG)
c.-904_-903delinsAG (n.-904_-903delinsAG)
n.293_294delinsAG
21g.43072050_43072052delinsCAACA2579812513CBSc.142_144delinsTTG (p.Ala48Leu)
n.321_323delinsTTG
n.402_404delinsTTG
n.393_395delinsTTG
c.-627_-625delinsTTG (n.-627_-625delinsTTG)
c.-905_-903delinsTTG (n.-905_-903delinsTTG)
n.292_294delinsTTG
21g.43072050_43072052delinsTGACA2579812510CBSc.142_144delinsTCA (p.Ala48Ser)
n.321_323delinsTCA
n.402_404delinsTCA
n.393_395delinsTCA
c.-627_-625delinsTCA (n.-627_-625delinsTCA)
c.-905_-903delinsTCA (n.-905_-903delinsTCA)
n.292_294delinsTCA
21g.43072050_43072052delinsTGTCA2579813916CBSc.142_144delinsACA (p.Ala48Thr)
n.321_323delinsACA
n.402_404delinsACA
n.393_395delinsACA
c.-627_-625delinsACA (n.-627_-625delinsACA)
c.-905_-903delinsACA (n.-905_-903delinsACA)
n.292_294delinsACA
21g.43072051G>ACA410602354CBSc.143C>T (p.Ala48Val)
n.322C>T
n.403C>T
n.394C>T
c.-626C>T (n.-626C>T)
c.-904C>T (n.-904C>T)
n.293C>T
21g.43072051G>CCA410602355CBSc.143C>G (p.Ala48Gly)
n.322C>G
n.403C>G
n.394C>G
c.-626C>G (n.-626C>G)
c.-904C>G (n.-904C>G)
n.293C>G
21g.43072051G>TCA410602356CBSc.143C>A (p.Ala48Asp)
n.322C>A
n.403C>A
n.394C>A
c.-626C>A (n.-626C>A)
c.-904C>A (n.-904C>A)
n.293C>A
21g.43072051_43072052delinsAACA2579812512CBSc.142_143delinsTT (p.Ala48Phe)
n.321_322delinsTT
n.402_403delinsTT
n.393_394delinsTT
c.-627_-626delinsTT (n.-627_-626delinsTT)
c.-905_-904delinsTT (n.-905_-904delinsTT)
n.292_293delinsTT
21g.43072051_43072052delinsAGCA2579812515CBSc.142_143delinsCT (p.Ala48Leu)
n.321_322delinsCT
n.402_403delinsCT
n.393_394delinsCT
c.-627_-626delinsCT (n.-627_-626delinsCT)
c.-905_-904delinsCT (n.-905_-904delinsCT)
n.292_293delinsCT
21g.43072051_43072052delinsTACA2579812511CBSc.142_143delinsTA (p.Ala48Tyr)
n.321_322delinsTA
n.402_403delinsTA
n.393_394delinsTA
c.-627_-626delinsTA (n.-627_-626delinsTA)
c.-905_-904delinsTA (n.-905_-904delinsTA)
n.292_293delinsTA
21g.43072052C>ACA410602357CBSc.142G>T (p.Ala48Ser)
n.321G>T
n.402G>T
n.393G>T
c.-627G>T (n.-627G>T)
c.-905G>T (n.-905G>T)
n.292G>T
21g.43072052C>GCA410602358CBSc.142G>C (p.Ala48Pro)
n.321G>C
n.402G>C
n.393G>C
c.-627G>C (n.-627G>C)
c.-905G>C (n.-905G>C)
n.292G>C
21g.43072052C>TCA410602359CBSc.142G>A (p.Ala48Thr)
n.321G>A
n.402G>A
n.393G>A
c.-627G>A (n.-627G>A)
c.-905G>A (n.-905G>A)
n.292G>A
21g.43072053A>CCA410602360CBSc.141T>G (p.Asp47Glu)
n.320T>G
n.401T>G
n.392T>G
c.-628T>G (n.-628T>G)
c.-906T>G (n.-906T>G)
n.291T>G
21g.43072053A>TCA410602361CBSc.141T>A (p.Asp47Glu)
n.320T>A
n.401T>A
n.392T>A
c.-628T>A (n.-628T>A)
c.-906T>A (n.-906T>A)
n.291T>A
21g.43072053_43072054delinsCCCA2579811213CBSc.140_141delinsGG (p.Asp47Gly)
n.319_320delinsGG
n.400_401delinsGG
n.391_392delinsGG
c.-629_-628delinsGG (n.-629_-628delinsGG)
c.-907_-906delinsGG (n.-907_-906delinsGG)
n.290_291delinsGG
21g.43072053_43072055delinsGTTCA2579813811CBSc.139_141delinsAAC (p.Asp47Asn)
n.318_320delinsAAC
n.399_401delinsAAC
n.390_392delinsAAC
c.-630_-628delinsAAC (n.-630_-628delinsAAC)
c.-908_-906delinsAAC (n.-908_-906delinsAAC)
n.289_291delinsAAC
21g.43072053_43072055delinsTTACA2579811211CBSc.139_141delinsTAA (p.Asp47Ter)
n.318_320delinsTAA
n.399_401delinsTAA
n.390_392delinsTAA
c.-630_-628delinsTAA (n.-630_-628delinsTAA)
c.-908_-906delinsTAA (n.-908_-906delinsTAA)
n.289_291delinsTAA
21g.43072054T>ACA410602363CBSc.140A>T (p.Asp47Val)
n.319A>T
n.400A>T
n.391A>T
c.-629A>T (n.-629A>T)
c.-907A>T (n.-907A>T)
n.290A>T
21g.43072054T>CCA410602364CBSc.140A>G (p.Asp47Gly)
n.319A>G
n.400A>G
n.391A>G
c.-629A>G (n.-629A>G)
c.-907A>G (n.-907A>G)
n.290A>G
21g.43072054T>GCA410602362CBSc.140A>C (p.Asp47Ala)
n.319A>C
n.400A>C
n.391A>C
c.-629A>C (n.-629A>C)
c.-907A>C (n.-907A>C)
n.290A>C
 ClinVar dbSNP
21g.43072054_43072055delinsAGCA2579811212CBSc.139_140delinsCT (p.Asp47Leu)
n.318_319delinsCT
n.399_400delinsCT
n.390_391delinsCT
c.-630_-629delinsCT (n.-630_-629delinsCT)
c.-908_-907delinsCT (n.-908_-907delinsCT)
n.289_290delinsCT
21g.43072054_43072055delinsCACA2579811215CBSc.139_140delinsTG (p.Asp47Cys)
n.318_319delinsTG
n.399_400delinsTG
n.390_391delinsTG
c.-630_-629delinsTG (n.-630_-629delinsTG)
c.-908_-907delinsTG (n.-908_-907delinsTG)
n.289_290delinsTG
21g.43072054_43072055delinsCTCA2579813810CBSc.139_140delinsAG (p.Asp47Ser)
n.318_319delinsAG
n.399_400delinsAG
n.390_391delinsAG
c.-630_-629delinsAG (n.-630_-629delinsAG)
c.-908_-907delinsAG (n.-908_-907delinsAG)
n.289_290delinsAG
21g.43072055C>ACA410602365CBSc.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.318G>T
n.399G>T
n.390G>T
c.-630G>T (n.-630G>T)
c.-908G>T (n.-908G>T)
n.289G>T
21g.43072055C>GCA410602366CBSc.139G>C (p.Asp47His)
n.318G>C
n.399G>C
n.390G>C
c.-630G>C (n.-630G>C)
c.-908G>C (n.-908G>C)
n.289G>C
21g.43072055C>TCA410602367CBSc.139G>A (p.Asp47Asn)
n.318G>A
n.399G>A
n.390G>A
c.-630G>A (n.-630G>A)
c.-908G>A (n.-908G>A)
n.289G>A
 ClinVar
21g.43072056G>ACA16616521CBSc.138C>T (p.Pro46=)
n.317C>T
n.398C>T
n.389C>T
c.-631C>T (n.-631C>T)
c.-909C>T (n.-909C>T)
n.288C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43072056G>CCA321103941CBSc.138C>G (p.Pro46=)
n.317C>G
n.398C>G
n.389C>G
c.-631C>G (n.-631C>G)
c.-909C>G (n.-909C>G)
n.288C>G
 ClinVar dbSNP
21g.43072056G=CA2391106060CBSc.138C= (p.Pro46=)
n.317C=
n.398C=
n.389C=
c.-631C= (n.-631C=)
c.-909C= (n.-909C=)
n.288C=
21g.43072056_43072057delinsACCA2579805124CBSc.137_138delinsGT (p.Pro46Arg)
n.316_317delinsGT
n.397_398delinsGT
n.388_389delinsGT
c.-632_-631delinsGT (n.-632_-631delinsGT)
c.-910_-909delinsGT (n.-910_-909delinsGT)
n.287_288delinsGT
21g.43072056_43072057delinsCACA2579805118CBSc.137_138delinsTG (p.Pro46Leu)
n.316_317delinsTG
n.397_398delinsTG
n.388_389delinsTG
c.-632_-631delinsTG (n.-632_-631delinsTG)
c.-910_-909delinsTG (n.-910_-909delinsTG)
n.287_288delinsTG
21g.43072056_43072058delinsAAACA2579805117CBSc.136_138delinsTTT (p.Pro46Phe)
n.315_317delinsTTT
n.396_398delinsTTT
n.387_389delinsTTT
c.-633_-631delinsTTT (n.-633_-631delinsTTT)
c.-911_-909delinsTTT (n.-911_-909delinsTTT)
n.286_288delinsTTT
21g.43072056_43072058delinsAACCA2579805109CBSc.136_138delinsGTT (p.Pro46Val)
n.315_317delinsGTT
n.396_398delinsGTT
n.387_389delinsGTT
c.-633_-631delinsGTT (n.-633_-631delinsGTT)
c.-911_-909delinsGTT (n.-911_-909delinsGTT)
n.286_288delinsGTT
21g.43072056_43072058delinsAATCA2579805122CBSc.136_138delinsATT (p.Pro46Ile)
n.315_317delinsATT
n.396_398delinsATT
n.387_389delinsATT
c.-633_-631delinsATT (n.-633_-631delinsATT)
c.-911_-909delinsATT (n.-911_-909delinsATT)
n.286_288delinsATT
21g.43072056_43072058delinsACACA2579805121CBSc.136_138delinsTGT (p.Pro46Cys)
n.315_317delinsTGT
n.396_398delinsTGT
n.387_389delinsTGT
c.-633_-631delinsTGT (n.-633_-631delinsTGT)
c.-911_-909delinsTGT (n.-911_-909delinsTGT)
n.286_288delinsTGT
21g.43072056_43072058delinsACCCA2579805120CBSc.136_138delinsGGT (p.Pro46Gly)
n.315_317delinsGGT
n.396_398delinsGGT
n.387_389delinsGGT
c.-633_-631delinsGGT (n.-633_-631delinsGGT)
c.-911_-909delinsGGT (n.-911_-909delinsGGT)
n.286_288delinsGGT
21g.43072056_43072058delinsAGCCA2579805127CBSc.136_138delinsGCT (p.Pro46Ala)
n.315_317delinsGCT
n.396_398delinsGCT
n.387_389delinsGCT
c.-633_-631delinsGCT (n.-633_-631delinsGCT)
c.-911_-909delinsGCT (n.-911_-909delinsGCT)
n.286_288delinsGCT
21g.43072056_43072058delinsAGTCA2579805113CBSc.136_138delinsACT (p.Pro46Thr)
n.315_317delinsACT
n.396_398delinsACT
n.387_389delinsACT
c.-633_-631delinsACT (n.-633_-631delinsACT)
c.-911_-909delinsACT (n.-911_-909delinsACT)
n.286_288delinsACT
21g.43072056_43072058delinsATACA2579805111CBSc.136_138delinsTAT (p.Pro46Tyr)
n.315_317delinsTAT
n.396_398delinsTAT
n.387_389delinsTAT
c.-633_-631delinsTAT (n.-633_-631delinsTAT)
c.-911_-909delinsTAT (n.-911_-909delinsTAT)
n.286_288delinsTAT
21g.43072056_43072058delinsATCCA2579805123CBSc.136_138delinsGAT (p.Pro46Asp)
n.315_317delinsGAT
n.396_398delinsGAT
n.387_389delinsGAT
c.-633_-631delinsGAT (n.-633_-631delinsGAT)
c.-911_-909delinsGAT (n.-911_-909delinsGAT)
n.286_288delinsGAT
21g.43072056_43072058delinsATTCA2579805125CBSc.136_138delinsAAT (p.Pro46Asn)
n.315_317delinsAAT
n.396_398delinsAAT
n.387_389delinsAAT
c.-633_-631delinsAAT (n.-633_-631delinsAAT)
c.-911_-909delinsAAT (n.-911_-909delinsAAT)
n.286_288delinsAAT
21g.43072056_43072058delinsCAACA2579805119CBSc.136_138delinsTTG (p.Pro46Leu)
n.315_317delinsTTG
n.396_398delinsTTG
n.387_389delinsTTG
c.-633_-631delinsTTG (n.-633_-631delinsTTG)
c.-911_-909delinsTTG (n.-911_-909delinsTTG)
n.286_288delinsTTG
21g.43072056_43072058delinsCACCA2579805110CBSc.136_138delinsGTG (p.Pro46Val)
n.315_317delinsGTG
n.396_398delinsGTG
n.387_389delinsGTG
c.-633_-631delinsGTG (n.-633_-631delinsGTG)
c.-911_-909delinsGTG (n.-911_-909delinsGTG)
n.286_288delinsGTG
21g.43072056_43072058delinsCCACA2579805114CBSc.136_138delinsTGG (p.Pro46Trp)
n.315_317delinsTGG
n.396_398delinsTGG
n.387_389delinsTGG
c.-633_-631delinsTGG (n.-633_-631delinsTGG)
c.-911_-909delinsTGG (n.-911_-909delinsTGG)
n.286_288delinsTGG
21g.43072056_43072058delinsCCTCA2579805126CBSc.136_138delinsAGG (p.Pro46Arg)
n.315_317delinsAGG
n.396_398delinsAGG
n.387_389delinsAGG
c.-633_-631delinsAGG (n.-633_-631delinsAGG)
c.-911_-909delinsAGG (n.-911_-909delinsAGG)
n.286_288delinsAGG
21g.43072056_43072058delinsCGCCA2579805128CBSc.136_138delinsGCG (p.Pro46Ala)
n.315_317delinsGCG
n.396_398delinsGCG
n.387_389delinsGCG
c.-633_-631delinsGCG (n.-633_-631delinsGCG)
c.-911_-909delinsGCG (n.-911_-909delinsGCG)
n.286_288delinsGCG
21g.43072056_43072058delinsCGTCA2579805112CBSc.136_138delinsACG (p.Pro46Thr)
n.315_317delinsACG
n.396_398delinsACG
n.387_389delinsACG
c.-633_-631delinsACG (n.-633_-631delinsACG)
c.-911_-909delinsACG (n.-911_-909delinsACG)
n.286_288delinsACG
21g.43072056_43072058delinsCTTCA2579805116CBSc.136_138delinsAAG (p.Pro46Lys)
n.315_317delinsAAG
n.396_398delinsAAG
n.387_389delinsAAG
c.-633_-631delinsAAG (n.-633_-631delinsAAG)
c.-911_-909delinsAAG (n.-911_-909delinsAAG)
n.286_288delinsAAG
21g.43072056_43072058delinsTGACA2579805115CBSc.136_138delinsTCA (p.Pro46Ser)
n.315_317delinsTCA
n.396_398delinsTCA
n.387_389delinsTCA
c.-633_-631delinsTCA (n.-633_-631delinsTCA)
c.-911_-909delinsTCA (n.-911_-909delinsTCA)
n.286_288delinsTCA
21g.43072057G>ACA410602368CBSc.137C>T (p.Pro46Leu)
n.316C>T
n.397C>T
n.388C>T
c.-632C>T (n.-632C>T)
c.-910C>T (n.-910C>T)
n.287C>T
21g.43072057G>CCA410602369CBSc.137C>G (p.Pro46Arg)
n.316C>G
n.397C>G
n.388C>G
c.-632C>G (n.-632C>G)
c.-910C>G (n.-910C>G)
n.287C>G
21g.43072057G>TCA410602370CBSc.137C>A (p.Pro46His)
n.316C>A
n.397C>A
n.388C>A
c.-632C>A (n.-632C>A)
c.-910C>A (n.-910C>A)
n.287C>A
21g.43072058G>ACA410602371CBSc.136C>T (p.Pro46Ser)
n.315C>T
n.396C>T
n.387C>T
c.-633C>T (n.-633C>T)
c.-911C>T (n.-911C>T)
n.286C>T
21g.43072058G>CCA410602372CBSc.136C>G (p.Pro46Ala)
n.315C>G
n.396C>G
n.387C>G
c.-633C>G (n.-633C>G)
c.-911C>G (n.-911C>G)
n.286C>G
21g.43072058G>TCA410602373CBSc.136C>A (p.Pro46Thr)
n.315C>A
n.396C>A
n.387C>A
c.-633C>A (n.-633C>A)
c.-911C>A (n.-911C>A)
n.286C>A
21g.43072059C>ACA2573157514CBSc.135G>T (p.Arg45=)
n.314G>T
n.395G>T
n.386G>T
c.-634G>T (n.-634G>T)
c.-912G>T (n.-912G>T)
n.285G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43072059C>TCA2579811936CBSc.135G>A (p.Arg45=)
n.314G>A
n.395G>A
n.386G>A
c.-634G>A (n.-634G>A)
c.-912G>A (n.-912G>A)
n.285G>A
21g.43072059_43072060delinsAACA2579811929CBSc.134_135delinsTT (p.Arg45Leu)
n.313_314delinsTT
n.394_395delinsTT
n.385_386delinsTT
c.-635_-634delinsTT (n.-635_-634delinsTT)
c.-913_-912delinsTT (n.-913_-912delinsTT)
n.284_285delinsTT
21g.43072059_43072061delinsAAACA2579811925CBSc.133_135delinsTTT (p.Arg45Phe)
n.312_314delinsTTT
n.393_395delinsTTT
n.384_386delinsTTT
c.-636_-634delinsTTT (n.-636_-634delinsTTT)
c.-914_-912delinsTTT (n.-914_-912delinsTTT)
n.283_285delinsTTT
21g.43072059_43072061delinsAACCA2579811917CBSc.133_135delinsGTT (p.Arg45Val)
n.312_314delinsGTT
n.393_395delinsGTT
n.384_386delinsGTT
c.-636_-634delinsGTT (n.-636_-634delinsGTT)
c.-914_-912delinsGTT (n.-914_-912delinsGTT)
n.283_285delinsGTT
21g.43072059_43072061delinsAATCA2579813867CBSc.133_135delinsATT (p.Arg45Ile)
n.312_314delinsATT
n.393_395delinsATT
n.384_386delinsATT
c.-636_-634delinsATT (n.-636_-634delinsATT)
c.-914_-912delinsATT (n.-914_-912delinsATT)
n.283_285delinsATT
21g.43072059_43072061delinsACACA2579811932CBSc.133_135delinsTGT (p.Arg45Cys)
n.312_314delinsTGT
n.393_395delinsTGT
n.384_386delinsTGT
c.-636_-634delinsTGT (n.-636_-634delinsTGT)
c.-914_-912delinsTGT (n.-914_-912delinsTGT)
n.283_285delinsTGT
21g.43072059_43072061delinsACCCA2579811930CBSc.133_135delinsGGT (p.Arg45Gly)
n.312_314delinsGGT
n.393_395delinsGGT
n.384_386delinsGGT
c.-636_-634delinsGGT (n.-636_-634delinsGGT)
c.-914_-912delinsGGT (n.-914_-912delinsGGT)
n.283_285delinsGGT
21g.43072059_43072061delinsACTCA2579811924CBSc.133_135delinsAGT (p.Arg45Ser)
n.312_314delinsAGT
n.393_395delinsAGT
n.384_386delinsAGT
c.-636_-634delinsAGT (n.-636_-634delinsAGT)
c.-914_-912delinsAGT (n.-914_-912delinsAGT)
n.283_285delinsAGT
21g.43072059_43072061delinsAGACA2579811923CBSc.133_135delinsTCT (p.Arg45Ser)
n.312_314delinsTCT
n.393_395delinsTCT
n.384_386delinsTCT
c.-636_-634delinsTCT (n.-636_-634delinsTCT)
c.-914_-912delinsTCT (n.-914_-912delinsTCT)
n.283_285delinsTCT
21g.43072059_43072061delinsAGCCA2579811935CBSc.133_135delinsGCT (p.Arg45Ala)
n.312_314delinsGCT
n.393_395delinsGCT
n.384_386delinsGCT
c.-636_-634delinsGCT (n.-636_-634delinsGCT)
c.-914_-912delinsGCT (n.-914_-912delinsGCT)
n.283_285delinsGCT
21g.43072059_43072061delinsATACA2579811918CBSc.133_135delinsTAT (p.Arg45Tyr)
n.312_314delinsTAT
n.393_395delinsTAT
n.384_386delinsTAT
c.-636_-634delinsTAT (n.-636_-634delinsTAT)
c.-914_-912delinsTAT (n.-914_-912delinsTAT)
n.283_285delinsTAT
21g.43072059_43072061delinsATCCA2579811933CBSc.133_135delinsGAT (p.Arg45Asp)
n.312_314delinsGAT
n.393_395delinsGAT
n.384_386delinsGAT
c.-636_-634delinsGAT (n.-636_-634delinsGAT)
c.-914_-912delinsGAT (n.-914_-912delinsGAT)
n.283_285delinsGAT
21g.43072059_43072061delinsTCACA2579811920CBSc.133_135delinsTGA (p.Arg45Ter)
n.312_314delinsTGA
n.393_395delinsTGA
n.384_386delinsTGA
c.-636_-634delinsTGA (n.-636_-634delinsTGA)
c.-914_-912delinsTGA (n.-914_-912delinsTGA)
n.283_285delinsTGA
21g.43072059_43072061delinsTCTCA2579811937CBSc.133_135delinsAGA (p.Arg45=)
n.312_314delinsAGA
n.393_395delinsAGA
n.384_386delinsAGA
c.-636_-634delinsAGA (n.-636_-634delinsAGA)
c.-914_-912delinsAGA (n.-914_-912delinsAGA)
n.283_285delinsAGA
21g.43072060C>ACA410602374CBSc.134G>T (p.Arg45Leu)
n.313G>T
n.394G>T
n.385G>T
c.-635G>T (n.-635G>T)
c.-913G>T (n.-913G>T)
n.284G>T
21g.43072060C=CA2391106067CBSc.134G= (p.Arg45=)
n.313G=
n.394G=
n.385G=
c.-635G= (n.-635G=)
c.-913G= (n.-913G=)
n.284G=
21g.43072060C>GCA410602375CBSc.134G>C (p.Arg45Pro)
n.313G>C
n.394G>C
n.385G>C
c.-635G>C (n.-635G>C)
c.-913G>C (n.-913G>C)
n.284G>C
21g.43072060C>TCA10583892CBSc.134G>A (p.Arg45Gln)
n.313G>A
n.394G>A
n.385G>A
c.-635G>A (n.-635G>A)
c.-913G>A (n.-913G>A)
n.284G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43072060_43072061delinsAACA2579811928CBSc.133_134delinsTT (p.Arg45Leu)
n.312_313delinsTT
n.393_394delinsTT
n.384_385delinsTT
c.-636_-635delinsTT (n.-636_-635delinsTT)
c.-914_-913delinsTT (n.-914_-913delinsTT)
n.283_284delinsTT
21g.43072060_43072061delinsACCA2579811916CBSc.133_134delinsGT (p.Arg45Val)
n.312_313delinsGT
n.393_394delinsGT
n.384_385delinsGT
c.-636_-635delinsGT (n.-636_-635delinsGT)
c.-914_-913delinsGT (n.-914_-913delinsGT)
n.283_284delinsGT
21g.43072060_43072061delinsATCA2579811926CBSc.133_134delinsAT (p.Arg45Met)
n.312_313delinsAT
n.393_394delinsAT
n.384_385delinsAT
c.-636_-635delinsAT (n.-636_-635delinsAT)
c.-914_-913delinsAT (n.-914_-913delinsAT)
n.283_284delinsAT
21g.43072060_43072061delinsGACA2579811922CBSc.133_134delinsTC (p.Arg45Ser)
n.312_313delinsTC
n.393_394delinsTC
n.384_385delinsTC
c.-636_-635delinsTC (n.-636_-635delinsTC)
c.-914_-913delinsTC (n.-914_-913delinsTC)
n.283_284delinsTC
21g.43072060_43072061delinsGCCA2579811934CBSc.133_134delinsGC (p.Arg45Ala)
n.312_313delinsGC
n.393_394delinsGC
n.384_385delinsGC
c.-636_-635delinsGC (n.-636_-635delinsGC)
c.-914_-913delinsGC (n.-914_-913delinsGC)
n.283_284delinsGC
21g.43072060_43072061delinsGTCA2579811919CBSc.133_134delinsAC (p.Arg45Thr)
n.312_313delinsAC
n.393_394delinsAC
n.384_385delinsAC
c.-636_-635delinsAC (n.-636_-635delinsAC)
c.-914_-913delinsAC (n.-914_-913delinsAC)
n.283_284delinsAC
21g.43072060_43072061delinsTACA2579811921CBSc.133_134delinsTA (p.Arg45Ter)
n.312_313delinsTA
n.393_394delinsTA
n.384_385delinsTA
c.-636_-635delinsTA (n.-636_-635delinsTA)
c.-914_-913delinsTA (n.-914_-913delinsTA)
n.283_284delinsTA
21g.43072060_43072061delinsTCCA2579811931CBSc.133_134delinsGA (p.Arg45Glu)
n.312_313delinsGA
n.393_394delinsGA
n.384_385delinsGA
c.-636_-635delinsGA (n.-636_-635delinsGA)
c.-914_-913delinsGA (n.-914_-913delinsGA)
n.283_284delinsGA
21g.43072060_43072061delinsTTCA2579811927CBSc.133_134delinsAA (p.Arg45Lys)
n.312_313delinsAA
n.393_394delinsAA
n.384_385delinsAA
c.-636_-635delinsAA (n.-636_-635delinsAA)
c.-914_-913delinsAA (n.-914_-913delinsAA)
n.283_284delinsAA
21g.43072061G>ACA323483CBSc.133C>T (p.Arg45Trp)
n.312C>T
n.393C>T
n.384C>T
c.-636C>T (n.-636C>T)
c.-914C>T (n.-914C>T)
n.283C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43072061G>CCA410602376CBSc.133C>G (p.Arg45Gly)
n.312C>G
n.393C>G
n.384C>G
c.-636C>G (n.-636C>G)
c.-914C>G (n.-914C>G)
n.283C>G
21g.43072061G=CA2391106072CBSc.133C= (p.Arg45=)
n.312C=
n.393C=
n.384C=
c.-636C= (n.-636C=)
c.-914C= (n.-914C=)
n.283C=
21g.43072062G>ACA749581595CBSc.132C>T (p.Ile44=)
n.311C>T
n.392C>T
n.383C>T
c.-637C>T (n.-637C>T)
c.-915C>T (n.-915C>T)
n.282C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43072062G>CCA410602377CBSc.132C>G (p.Ile44Met)
n.311C>G
n.392C>G
n.383C>G
c.-637C>G (n.-637C>G)
c.-915C>G (n.-915C>G)
n.282C>G
 ClinVar dbSNP
21g.43072062G=CA2391106077CBSc.132C= (p.Ile44=)
n.311C=
n.392C=
n.383C=
c.-637C= (n.-637C=)
c.-915C= (n.-915C=)
n.282C=
21g.43072062_43072063delinsAGCA2579808042CBSc.131_132delinsCT (p.Ile44Thr)
n.310_311delinsCT
n.391_392delinsCT
n.382_383delinsCT
c.-638_-637delinsCT (n.-638_-637delinsCT)
c.-916_-915delinsCT (n.-916_-915delinsCT)
n.281_282delinsCT
21g.43072062_43072063delinsCCCA2579808053CBSc.131_132delinsGG (p.Ile44Arg)
n.310_311delinsGG
n.391_392delinsGG
n.382_383delinsGG
c.-638_-637delinsGG (n.-638_-637delinsGG)
c.-916_-915delinsGG (n.-916_-915delinsGG)
n.281_282delinsGG
21g.43072062_43072063delinsCGCA2579808044CBSc.131_132delinsCG (p.Ile44Thr)
n.310_311delinsCG
n.391_392delinsCG
n.382_383delinsCG
c.-638_-637delinsCG (n.-638_-637delinsCG)
c.-916_-915delinsCG (n.-916_-915delinsCG)
n.281_282delinsCG
21g.43072062_43072064delinsAAACA2579808047CBSc.130_132delinsTTT (p.Ile44Phe)
n.309_311delinsTTT
n.390_392delinsTTT
n.381_383delinsTTT
c.-639_-637delinsTTT (n.-639_-637delinsTTT)
c.-917_-915delinsTTT (n.-917_-915delinsTTT)
n.280_282delinsTTT
21g.43072062_43072064delinsAACCA2579808040CBSc.130_132delinsGTT (p.Ile44Val)
n.309_311delinsGTT
n.390_392delinsGTT
n.381_383delinsGTT
c.-639_-637delinsGTT (n.-639_-637delinsGTT)
c.-917_-915delinsGTT (n.-917_-915delinsGTT)
n.280_282delinsGTT
21g.43072062_43072064delinsAAGCA2579808050CBSc.130_132delinsCTT (p.Ile44Leu)
n.309_311delinsCTT
n.390_392delinsCTT
n.381_383delinsCTT
c.-639_-637delinsCTT (n.-639_-637delinsCTT)
c.-917_-915delinsCTT (n.-917_-915delinsCTT)
n.280_282delinsCTT
21g.43072062_43072064delinsACACA2579808054CBSc.130_132delinsTGT (p.Ile44Cys)
n.309_311delinsTGT
n.390_392delinsTGT
n.381_383delinsTGT
c.-639_-637delinsTGT (n.-639_-637delinsTGT)
c.-917_-915delinsTGT (n.-917_-915delinsTGT)
n.280_282delinsTGT
21g.43072062_43072064delinsACCCA2579808049CBSc.130_132delinsGGT (p.Ile44Gly)
n.309_311delinsGGT
n.390_392delinsGGT
n.381_383delinsGGT
c.-639_-637delinsGGT (n.-639_-637delinsGGT)
c.-917_-915delinsGGT (n.-917_-915delinsGGT)
n.280_282delinsGGT
21g.43072062_43072064delinsAGACA2579813630CBSc.130_132delinsTCT (p.Ile44Ser)
n.309_311delinsTCT
n.390_392delinsTCT
n.381_383delinsTCT
c.-639_-637delinsTCT (n.-639_-637delinsTCT)
c.-917_-915delinsTCT (n.-917_-915delinsTCT)
n.280_282delinsTCT
21g.43072062_43072064delinsCAACA2579808048CBSc.130_132delinsTTG (p.Ile44Leu)
n.309_311delinsTTG
n.390_392delinsTTG
n.381_383delinsTTG
c.-639_-637delinsTTG (n.-639_-637delinsTTG)
c.-917_-915delinsTTG (n.-917_-915delinsTTG)
n.280_282delinsTTG
21g.43072062_43072064delinsCACCA2579808041CBSc.130_132delinsGTG (p.Ile44Val)
n.309_311delinsGTG
n.390_392delinsGTG
n.381_383delinsGTG
c.-639_-637delinsGTG (n.-639_-637delinsGTG)
c.-917_-915delinsGTG (n.-917_-915delinsGTG)
n.280_282delinsGTG
21g.43072062_43072064delinsCCACA2579808043CBSc.130_132delinsTGG (p.Ile44Trp)
n.309_311delinsTGG
n.390_392delinsTGG
n.381_383delinsTGG
c.-639_-637delinsTGG (n.-639_-637delinsTGG)
c.-917_-915delinsTGG (n.-917_-915delinsTGG)
n.280_282delinsTGG
21g.43072062_43072064delinsCCCCA2579813631CBSc.130_132delinsGGG (p.Ile44Gly)
n.309_311delinsGGG
n.390_392delinsGGG
n.381_383delinsGGG
c.-639_-637delinsGGG (n.-639_-637delinsGGG)
c.-917_-915delinsGGG (n.-917_-915delinsGGG)
n.280_282delinsGGG
21g.43072062_43072064delinsCGACA2579808046CBSc.130_132delinsTCG (p.Ile44Ser)
n.309_311delinsTCG
n.390_392delinsTCG
n.381_383delinsTCG
c.-639_-637delinsTCG (n.-639_-637delinsTCG)
c.-917_-915delinsTCG (n.-917_-915delinsTCG)
n.280_282delinsTCG
21g.43072062_43072064delinsCTACA2579808045CBSc.130_132delinsTAG (p.Ile44Ter)
n.309_311delinsTAG
n.390_392delinsTAG
n.381_383delinsTAG
c.-639_-637delinsTAG (n.-639_-637delinsTAG)
c.-917_-915delinsTAG (n.-917_-915delinsTAG)
n.280_282delinsTAG
21g.43072062_43072064delinsCTCCA2579808051CBSc.130_132delinsGAG (p.Ile44Glu)
n.309_311delinsGAG
n.390_392delinsGAG
n.381_383delinsGAG
c.-639_-637delinsGAG (n.-639_-637delinsGAG)
c.-917_-915delinsGAG (n.-917_-915delinsGAG)
n.280_282delinsGAG
21g.43072062_43072064delinsCTGCA2579808052CBSc.130_132delinsCAG (p.Ile44Gln)
n.309_311delinsCAG
n.390_392delinsCAG
n.381_383delinsCAG
c.-639_-637delinsCAG (n.-639_-637delinsCAG)
c.-917_-915delinsCAG (n.-917_-915delinsCAG)
n.280_282delinsCAG
21g.43072062_43072064delinsTACCA2579808039CBSc.130_132delinsGTA (p.Ile44Val)
n.309_311delinsGTA
n.390_392delinsGTA
n.381_383delinsGTA
c.-639_-637delinsGTA (n.-639_-637delinsGTA)
c.-917_-915delinsGTA (n.-917_-915delinsGTA)
n.280_282delinsGTA
21g.43072063A>CCA410602378CBSc.131T>G (p.Ile44Ser)
n.310T>G
n.391T>G
n.382T>G
c.-638T>G (n.-638T>G)
c.-916T>G (n.-916T>G)
n.281T>G
21g.43072063A>GCA410602379CBSc.131T>C (p.Ile44Thr)
n.310T>C
n.391T>C
n.382T>C
c.-638T>C (n.-638T>C)
c.-916T>C (n.-916T>C)
n.281T>C
21g.43072063A>TCA410602380CBSc.131T>A (p.Ile44Asn)
n.310T>A
n.391T>A
n.382T>A
c.-638T>A (n.-638T>A)
c.-916T>A (n.-916T>A)
n.281T>A
21g.43072064T>ACA410602381CBSc.130A>T (p.Ile44Phe)
n.309A>T
n.390A>T
n.381A>T
c.-639A>T (n.-639A>T)
c.-917A>T (n.-917A>T)
n.280A>T
21g.43072064T>CCA410602382CBSc.130A>G (p.Ile44Val)
n.309A>G
n.390A>G
n.381A>G
c.-639A>G (n.-639A>G)
c.-917A>G (n.-917A>G)
n.280A>G
21g.43072064T>GCA410602383CBSc.130A>C (p.Ile44Leu)
n.309A>C
n.390A>C
n.381A>C
c.-639A>C (n.-639A>C)
c.-917A>C (n.-917A>C)
n.280A>C
21g.43072065C>ACA410602384CBSc.129G>T (p.Trp43Cys)
n.308G>T
n.389G>T
n.380G>T
c.-640G>T (n.-640G>T)
c.-918G>T (n.-918G>T)
n.279G>T
 dbSNP
21g.43072065C=CA2391106081CBSc.129G= (p.Trp43=)
n.308G=
n.389G=
n.380G=
c.-640G= (n.-640G=)
c.-918G= (n.-918G=)
n.279G=
21g.43072065C>GCA410602385CBSc.129G>C (p.Trp43Cys)
n.308G>C
n.389G>C
n.380G>C
c.-640G>C (n.-640G>C)
c.-918G>C (n.-918G>C)
n.279G>C
21g.43072065C>TCA410602386CBSc.129G>A (p.Trp43Ter)
n.308G>A
n.389G>A
n.380G>A
c.-640G>A (n.-640G>A)
c.-918G>A (n.-918G>A)
n.279G>A
 COSMIC COSMIC
21g.43072065_43072066delinsAGCA2579803590CBSc.128_129delinsCT (p.Trp43Ser)
n.307_308delinsCT
n.388_389delinsCT
n.379_380delinsCT
c.-641_-640delinsCT (n.-641_-640delinsCT)
c.-919_-918delinsCT (n.-919_-918delinsCT)
n.278_279delinsCT
21g.43072065_43072066delinsATCA2579803589CBSc.128_129delinsAT (p.Trp43Tyr)
n.307_308delinsAT
n.388_389delinsAT
n.379_380delinsAT
c.-641_-640delinsAT (n.-641_-640delinsAT)
c.-919_-918delinsAT (n.-919_-918delinsAT)
n.278_279delinsAT
21g.43072065_43072067delinsAAGCA2579803594CBSc.127_129delinsCTT (p.Trp43Leu)
n.306_308delinsCTT
n.387_389delinsCTT
n.378_380delinsCTT
c.-642_-640delinsCTT (n.-642_-640delinsCTT)
c.-920_-918delinsCTT (n.-920_-918delinsCTT)
n.277_279delinsCTT
21g.43072065_43072067delinsAGGCA2579803591CBSc.127_129delinsCCT (p.Trp43Pro)
n.306_308delinsCCT
n.387_389delinsCCT
n.378_380delinsCCT
c.-642_-640delinsCCT (n.-642_-640delinsCCT)
c.-920_-918delinsCCT (n.-920_-918delinsCCT)
n.277_279delinsCCT
21g.43072065_43072067delinsATCCA2579803597CBSc.127_129delinsGAT (p.Trp43Asp)
n.306_308delinsGAT
n.387_389delinsGAT
n.378_380delinsGAT
c.-642_-640delinsGAT (n.-642_-640delinsGAT)
c.-920_-918delinsGAT (n.-920_-918delinsGAT)
n.277_279delinsGAT
21g.43072065_43072067delinsATGCA2579813391CBSc.127_129delinsCAT (p.Trp43His)
n.306_308delinsCAT
n.387_389delinsCAT
n.378_380delinsCAT
c.-642_-640delinsCAT (n.-642_-640delinsCAT)
c.-920_-918delinsCAT (n.-920_-918delinsCAT)
n.277_279delinsCAT
21g.43072066C>ACA410602387CBSc.128G>T (p.Trp43Leu)
n.307G>T
n.388G>T
n.379G>T
c.-641G>T (n.-641G>T)
c.-919G>T (n.-919G>T)
n.278G>T
21g.43072066C>GCA410602388CBSc.128G>C (p.Trp43Ser)
n.307G>C
n.388G>C
n.379G>C
c.-641G>C (n.-641G>C)
c.-919G>C (n.-919G>C)
n.278G>C
21g.43072066C>TCA410602389CBSc.128G>A (p.Trp43Ter)
n.307G>A
n.388G>A
n.379G>A
c.-641G>A (n.-641G>A)
c.-919G>A (n.-919G>A)
n.278G>A
 COSMIC COSMIC
21g.43072066_43072067delinsACCA2579803588CBSc.127_128delinsGT (p.Trp43Val)
n.306_307delinsGT
n.387_388delinsGT
n.378_379delinsGT
c.-642_-641delinsGT (n.-642_-641delinsGT)
c.-920_-919delinsGT (n.-920_-919delinsGT)
n.277_278delinsGT
21g.43072066_43072067delinsAGCA2579803595CBSc.127_128delinsCT (p.Trp43Leu)
n.306_307delinsCT
n.387_388delinsCT
n.378_379delinsCT
c.-642_-641delinsCT (n.-642_-641delinsCT)
c.-920_-919delinsCT (n.-920_-919delinsCT)
n.277_278delinsCT
21g.43072066_43072067delinsATCA2579803592CBSc.127_128delinsAT (p.Trp43Met)
n.306_307delinsAT
n.387_388delinsAT
n.378_379delinsAT
c.-642_-641delinsAT (n.-642_-641delinsAT)
c.-920_-919delinsAT (n.-920_-919delinsAT)
n.277_278delinsAT
21g.43072066_43072067delinsTCCA2579803596CBSc.127_128delinsGA (p.Trp43Glu)
n.306_307delinsGA
n.387_388delinsGA
n.378_379delinsGA
c.-642_-641delinsGA (n.-642_-641delinsGA)
c.-920_-919delinsGA (n.-920_-919delinsGA)
n.277_278delinsGA
21g.43072066_43072067delinsTTCA2579803593CBSc.127_128delinsAA (p.Trp43Lys)
n.306_307delinsAA
n.387_388delinsAA
n.378_379delinsAA
c.-642_-641delinsAA (n.-642_-641delinsAA)
c.-920_-919delinsAA (n.-920_-919delinsAA)
n.277_278delinsAA
21g.43072067A>CCA410602391CBSc.127T>G (p.Trp43Gly)
n.306T>G
n.387T>G
n.378T>G
c.-642T>G (n.-642T>G)
c.-920T>G (n.-920T>G)
n.277T>G
21g.43072067A>GCA410602392CBSc.127T>C (p.Trp43Arg)
n.306T>C
n.387T>C
n.378T>C
c.-642T>C (n.-642T>C)
c.-920T>C (n.-920T>C)
n.277T>C
 COSMIC COSMIC
21g.43072067A>TCA410602390CBSc.127T>A (p.Trp43Arg)
n.306T>A
n.387T>A
n.378T>A
c.-642T>A (n.-642T>A)
c.-920T>A (n.-920T>A)
n.277T>A
21g.43072068C=CA2391106085CBSc.126G= (p.Leu42=)
n.305G=
n.386G=
n.377G=
c.-643G= (n.-643G=)
c.-921G= (n.-921G=)
n.276G=
21g.43072068C>GCA321103952CBSc.126G>C (p.Leu42=)
n.305G>C
n.386G>C
n.377G>C
c.-643G>C (n.-643G>C)
c.-921G>C (n.-921G>C)
n.276G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43072068C>TCA2391106086CBSc.126G>A (p.Leu42=)
n.305G>A
n.386G>A
n.377G>A
c.-643G>A (n.-643G>A)
c.-921G>A (n.-921G>A)
n.276G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43072068_43072069delinsATCA2579807252CBSc.125_126delinsAT (p.Leu42His)
n.304_305delinsAT
n.385_386delinsAT
n.376_377delinsAT
c.-644_-643delinsAT (n.-644_-643delinsAT)
c.-922_-921delinsAT (n.-922_-921delinsAT)
n.275_276delinsAT
21g.43072068_43072070delinsAACCA2579807247CBSc.124_126delinsGTT (p.Leu42Val)
n.303_305delinsGTT
n.384_386delinsGTT
n.375_377delinsGTT
c.-645_-643delinsGTT (n.-645_-643delinsGTT)
c.-923_-921delinsGTT (n.-923_-921delinsGTT)
n.274_276delinsGTT
21g.43072068_43072070delinsACCCA2579807254CBSc.124_126delinsGGT (p.Leu42Gly)
n.303_305delinsGGT
n.384_386delinsGGT
n.375_377delinsGGT
c.-645_-643delinsGGT (n.-645_-643delinsGGT)
c.-923_-921delinsGGT (n.-923_-921delinsGGT)
n.274_276delinsGGT
21g.43072068_43072070delinsACTCA2579807250CBSc.124_126delinsAGT (p.Leu42Ser)
n.303_305delinsAGT
n.384_386delinsAGT
n.375_377delinsAGT
c.-645_-643delinsAGT (n.-645_-643delinsAGT)
c.-923_-921delinsAGT (n.-923_-921delinsAGT)
n.274_276delinsAGT
21g.43072068_43072070delinsATTCA2579807256CBSc.124_126delinsAAT (p.Leu42Asn)
n.303_305delinsAAT
n.384_386delinsAAT
n.375_377delinsAAT
c.-645_-643delinsAAT (n.-645_-643delinsAAT)
c.-923_-921delinsAAT (n.-923_-921delinsAAT)
n.274_276delinsAAT
21g.43072068_43072070delinsGATCA2579807253CBSc.124_126delinsATC (p.Leu42Ile)
n.303_305delinsATC
n.384_386delinsATC
n.375_377delinsATC
c.-645_-643delinsATC (n.-645_-643delinsATC)
c.-923_-921delinsATC (n.-923_-921delinsATC)
n.274_276delinsATC
21g.43072069A>CCA410602393CBSc.125T>G (p.Leu42Arg)
n.304T>G
n.385T>G
n.376T>G
c.-644T>G (n.-644T>G)
c.-922T>G (n.-922T>G)
n.275T>G
21g.43072069A>GCA410602394CBSc.125T>C (p.Leu42Pro)
n.304T>C
n.385T>C
n.376T>C
c.-644T>C (n.-644T>C)
c.-922T>C (n.-922T>C)
n.275T>C
21g.43072069A>TCA410602395CBSc.125T>A (p.Leu42Gln)
n.304T>A
n.385T>A
n.376T>A
c.-644T>A (n.-644T>A)
c.-922T>A (n.-922T>A)
n.275T>A
21g.43072069_43072070delinsCACA2579807248CBSc.124_125delinsTG (p.Leu42Trp)
n.303_304delinsTG
n.384_385delinsTG
n.375_376delinsTG
c.-645_-644delinsTG (n.-645_-644delinsTG)
c.-923_-922delinsTG (n.-923_-922delinsTG)
n.274_275delinsTG
21g.43072069_43072070delinsCCCA2579807255CBSc.124_125delinsGG (p.Leu42Gly)
n.303_304delinsGG
n.384_385delinsGG
n.375_376delinsGG
c.-645_-644delinsGG (n.-645_-644delinsGG)
c.-923_-922delinsGG (n.-923_-922delinsGG)
n.274_275delinsGG
21g.43072069_43072070delinsGTCA2579807249CBSc.124_125delinsAC (p.Leu42Thr)
n.303_304delinsAC
n.384_385delinsAC
n.375_376delinsAC
c.-645_-644delinsAC (n.-645_-644delinsAC)
c.-923_-922delinsAC (n.-923_-922delinsAC)
n.274_275delinsAC
21g.43072069_43072070delinsTTCA2579807251CBSc.124_125delinsAA (p.Leu42Lys)
n.303_304delinsAA
n.384_385delinsAA
n.375_376delinsAA
c.-645_-644delinsAA (n.-645_-644delinsAA)
c.-923_-922delinsAA (n.-923_-922delinsAA)
n.274_275delinsAA
21g.43072070G>ACA645604512CBSc.124C>T (p.Leu42=)
n.303C>T
n.384C>T
n.375C>T
c.-645C>T (n.-645C>T)
c.-923C>T (n.-923C>T)
n.274C>T
 COSMIC COSMIC
21g.43072070G>CCA410602396CBSc.124C>G (p.Leu42Val)
n.303C>G
n.384C>G
n.375C>G
c.-645C>G (n.-645C>G)
c.-923C>G (n.-923C>G)
n.274C>G
21g.43072070G>TCA410602397CBSc.124C>A (p.Leu42Met)
n.303C>A
n.384C>A
n.375C>A
c.-645C>A (n.-645C>A)
c.-923C>A (n.-923C>A)
n.274C>A
21g.43072071G>ACA2579805202CBSc.123C>T (p.Pro41=)
n.302C>T
n.383C>T
n.374C>T
c.-646C>T (n.-646C>T)
c.-924C>T (n.-924C>T)
n.273C>T
21g.43072071_43072072delinsAACA2579805196CBSc.122_123delinsTT (p.Pro41Leu)
n.301_302delinsTT
n.382_383delinsTT
n.373_374delinsTT
c.-647_-646delinsTT (n.-647_-646delinsTT)
c.-925_-924delinsTT (n.-925_-924delinsTT)
n.272_273delinsTT
21g.43072071_43072072delinsACCA2579805201CBSc.122_123delinsGT (p.Pro41Arg)
n.301_302delinsGT
n.382_383delinsGT
n.373_374delinsGT
c.-647_-646delinsGT (n.-647_-646delinsGT)
c.-925_-924delinsGT (n.-925_-924delinsGT)
n.272_273delinsGT
21g.43072071_43072072delinsCTCA2579805200CBSc.122_123delinsAG (p.Pro41Gln)
n.301_302delinsAG
n.382_383delinsAG
n.373_374delinsAG
c.-647_-646delinsAG (n.-647_-646delinsAG)
c.-925_-924delinsAG (n.-925_-924delinsAG)
n.272_273delinsAG
21g.43072071_43072073delinsAAACA2579805194CBSc.121_123delinsTTT (p.Pro41Phe)
n.300_302delinsTTT
n.381_383delinsTTT
n.372_374delinsTTT
c.-648_-646delinsTTT (n.-648_-646delinsTTT)
c.-926_-924delinsTTT (n.-926_-924delinsTTT)
n.271_273delinsTTT
21g.43072071_43072073delinsACCCA2579805197CBSc.121_123delinsGGT (p.Pro41Gly)
n.300_302delinsGGT
n.381_383delinsGGT
n.372_374delinsGGT
c.-648_-646delinsGGT (n.-648_-646delinsGGT)
c.-926_-924delinsGGT (n.-926_-924delinsGGT)
n.271_273delinsGGT
21g.43072071_43072073delinsAGACA2579805195CBSc.121_123delinsTCT (p.Pro41Ser)
n.300_302delinsTCT
n.381_383delinsTCT
n.372_374delinsTCT
c.-648_-646delinsTCT (n.-648_-646delinsTCT)
c.-926_-924delinsTCT (n.-926_-924delinsTCT)
n.271_273delinsTCT
21g.43072071_43072073delinsAGCCA2579813505CBSc.121_123delinsGCT (p.Pro41Ala)
n.300_302delinsGCT
n.381_383delinsGCT
n.372_374delinsGCT
c.-648_-646delinsGCT (n.-648_-646delinsGCT)
c.-926_-924delinsGCT (n.-926_-924delinsGCT)
n.271_273delinsGCT
21g.43072071_43072073delinsAGTCA2579813504CBSc.121_123delinsACT (p.Pro41Thr)
n.300_302delinsACT
n.381_383delinsACT
n.372_374delinsACT
c.-648_-646delinsACT (n.-648_-646delinsACT)
c.-926_-924delinsACT (n.-926_-924delinsACT)
n.271_273delinsACT
21g.43072071_43072073delinsATCCA2579805203CBSc.121_123delinsGAT (p.Pro41Asp)
n.300_302delinsGAT
n.381_383delinsGAT
n.372_374delinsGAT
c.-648_-646delinsGAT (n.-648_-646delinsGAT)
c.-926_-924delinsGAT (n.-926_-924delinsGAT)
n.271_273delinsGAT
21g.43072071_43072073delinsCAACA2579805198CBSc.121_123delinsTTG (p.Pro41Leu)
n.300_302delinsTTG
n.381_383delinsTTG
n.372_374delinsTTG
c.-648_-646delinsTTG (n.-648_-646delinsTTG)
c.-926_-924delinsTTG (n.-926_-924delinsTTG)
n.271_273delinsTTG
21g.43072071_43072073delinsCCCCA2579805199CBSc.121_123delinsGGG (p.Pro41Gly)
n.300_302delinsGGG
n.381_383delinsGGG
n.372_374delinsGGG
c.-648_-646delinsGGG (n.-648_-646delinsGGG)
c.-926_-924delinsGGG (n.-926_-924delinsGGG)
n.271_273delinsGGG
21g.43072071_43072073delinsCGACA2579805193CBSc.121_123delinsTCG (p.Pro41Ser)
n.300_302delinsTCG
n.381_383delinsTCG
n.372_374delinsTCG
c.-648_-646delinsTCG (n.-648_-646delinsTCG)
c.-926_-924delinsTCG (n.-926_-924delinsTCG)
n.271_273delinsTCG
21g.43072072G>ACA410602398CBSc.122C>T (p.Pro41Leu)
n.301C>T
n.382C>T
n.373C>T
c.-647C>T (n.-647C>T)
c.-925C>T (n.-925C>T)
n.272C>T
 dbSNP
21g.43072072G>CCA410602399CBSc.122C>G (p.Pro41Arg)
n.301C>G
n.382C>G
n.373C>G
c.-647C>G (n.-647C>G)
c.-925C>G (n.-925C>G)
n.272C>G
21g.43072072G=CA2391106089CBSc.122C= (p.Pro41=)
n.301C=
n.382C=
n.373C=
c.-647C= (n.-647C=)
c.-925C= (n.-925C=)
n.272C=
21g.43072072G>TCA410602400CBSc.122C>A (p.Pro41His)
n.301C>A
n.382C>A
n.373C>A
c.-647C>A (n.-647C>A)
c.-925C>A (n.-925C>A)
n.272C>A
21g.43072073G>ACA321103954CBSc.121C>T (p.Pro41Ser)
n.300C>T
n.381C>T
n.372C>T
c.-648C>T (n.-648C>T)
c.-926C>T (n.-926C>T)
n.271C>T
 dbSNP
21g.43072073G>CCA410602401CBSc.121C>G (p.Pro41Ala)
n.300C>G
n.381C>G
n.372C>G
c.-648C>G (n.-648C>G)
c.-926C>G (n.-926C>G)
n.271C>G
21g.43072073G=CA2391106091CBSc.121C= (p.Pro41=)
n.300C=
n.381C=
n.372C=
c.-648C= (n.-648C=)
c.-926C= (n.-926C=)
n.271C=
21g.43072073G>TCA410602402CBSc.121C>A (p.Pro41Thr)
n.300C>A
n.381C>A
n.372C>A
c.-648C>A (n.-648C>A)
c.-926C>A (n.-926C>A)
n.271C>A
21g.43072074C>ACA321103957CBSc.120G>T (p.Glu40Asp)
n.299G>T
n.380G>T
n.371G>T
c.-649G>T (n.-649G>T)
c.-927G>T (n.-927G>T)
n.270G>T
 dbSNP
21g.43072074C=CA2391106095CBSc.120G= (p.Glu40=)
n.299G=
n.380G=
n.371G=
c.-649G= (n.-649G=)
c.-927G= (n.-927G=)
n.270G=
21g.43072074C>GCA410602403CBSc.120G>C (p.Glu40Asp)
n.299G>C
n.380G>C
n.371G>C
c.-649G>C (n.-649G>C)
c.-927G>C (n.-927G>C)
n.270G>C
21g.43072074C>TCA2579810381CBSc.120G>A (p.Glu40=)
n.299G>A
n.380G>A
n.371G>A
c.-649G>A (n.-649G>A)
c.-927G>A (n.-927G>A)
n.270G>A
21g.43072074_43072075delinsAACA2579809922CBSc.119_120delinsTT (p.Glu40Val)
n.298_299delinsTT
n.379_380delinsTT
n.370_371delinsTT
c.-650_-649delinsTT (n.-650_-649delinsTT)
c.-928_-927delinsTT (n.-928_-927delinsTT)
n.269_270delinsTT
21g.43072074_43072075delinsACCA2579809931CBSc.119_120delinsGT (p.Glu40Gly)
n.298_299delinsGT
n.379_380delinsGT
n.370_371delinsGT
c.-650_-649delinsGT (n.-650_-649delinsGT)
c.-928_-927delinsGT (n.-928_-927delinsGT)
n.269_270delinsGT
21g.43072074_43072075delinsTCCA2579809930CBSc.119_120delinsGA (p.Glu40Gly)
n.298_299delinsGA
n.379_380delinsGA
n.370_371delinsGA
c.-650_-649delinsGA (n.-650_-649delinsGA)
c.-928_-927delinsGA (n.-928_-927delinsGA)
n.269_270delinsGA
21g.43072074_43072076delinsAAACA2579809924CBSc.118_120delinsTTT (p.Glu40Phe)
n.297_299delinsTTT
n.378_380delinsTTT
n.369_371delinsTTT
c.-651_-649delinsTTT (n.-651_-649delinsTTT)
c.-929_-927delinsTTT (n.-929_-927delinsTTT)
n.268_270delinsTTT
21g.43072074_43072076delinsAAGCA2579813758CBSc.118_120delinsCTT (p.Glu40Leu)
n.297_299delinsCTT
n.378_380delinsCTT
n.369_371delinsCTT
c.-651_-649delinsCTT (n.-651_-649delinsCTT)
c.-929_-927delinsCTT (n.-929_-927delinsCTT)
n.268_270delinsCTT
21g.43072074_43072076delinsACACA2579809932CBSc.118_120delinsTGT (p.Glu40Cys)
n.297_299delinsTGT
n.378_380delinsTGT
n.369_371delinsTGT
c.-651_-649delinsTGT (n.-651_-649delinsTGT)
c.-929_-927delinsTGT (n.-929_-927delinsTGT)
n.268_270delinsTGT
21g.43072074_43072076delinsAGACA2579809927CBSc.118_120delinsTCT (p.Glu40Ser)
n.297_299delinsTCT
n.378_380delinsTCT
n.369_371delinsTCT
c.-651_-649delinsTCT (n.-651_-649delinsTCT)
c.-929_-927delinsTCT (n.-929_-927delinsTCT)
n.268_270delinsTCT
21g.43072074_43072076delinsTAACA2579809926CBSc.118_120delinsTTA (p.Glu40Leu)
n.297_299delinsTTA
n.378_380delinsTTA
n.369_371delinsTTA
c.-651_-649delinsTTA (n.-651_-649delinsTTA)
c.-929_-927delinsTTA (n.-929_-927delinsTTA)
n.268_270delinsTTA
21g.43072075T>ACA410602406CBSc.119A>T (p.Glu40Val)
n.298A>T
n.379A>T
n.370A>T
c.-650A>T (n.-650A>T)
c.-928A>T (n.-928A>T)
n.269A>T
21g.43072075T>CCA410602405CBSc.119A>G (p.Glu40Gly)
n.298A>G
n.379A>G
n.370A>G
c.-650A>G (n.-650A>G)
c.-928A>G (n.-928A>G)
n.269A>G
21g.43072075T>GCA410602404CBSc.119A>C (p.Glu40Ala)
n.298A>C
n.379A>C
n.370A>C
c.-650A>C (n.-650A>C)
c.-928A>C (n.-928A>C)
n.269A>C
21g.43072075_43072076delinsAACA2579809929CBSc.118_119delinsTT (p.Glu40Leu)
n.297_298delinsTT
n.378_379delinsTT
n.369_370delinsTT
c.-651_-650delinsTT (n.-651_-650delinsTT)
c.-929_-928delinsTT (n.-929_-928delinsTT)
n.268_269delinsTT
21g.43072075_43072076delinsAGCA2579809928CBSc.118_119delinsCT (p.Glu40Leu)
n.297_298delinsCT
n.378_379delinsCT
n.369_370delinsCT
c.-651_-650delinsCT (n.-651_-650delinsCT)
c.-929_-928delinsCT (n.-929_-928delinsCT)
n.268_269delinsCT
21g.43072075_43072076delinsATCA2579809925CBSc.118_119delinsAT (p.Glu40Met)
n.297_298delinsAT
n.378_379delinsAT
n.369_370delinsAT
c.-651_-650delinsAT (n.-651_-650delinsAT)
c.-929_-928delinsAT (n.-929_-928delinsAT)
n.268_269delinsAT
21g.43072075_43072076delinsCACA2579809923CBSc.118_119delinsTG (p.Glu40Trp)
n.297_298delinsTG
n.378_379delinsTG
n.369_370delinsTG
c.-651_-650delinsTG (n.-651_-650delinsTG)
c.-929_-928delinsTG (n.-929_-928delinsTG)
n.268_269delinsTG
21g.43072075_43072076delinsCGCA2579809933CBSc.118_119delinsCG (p.Glu40Arg)
n.297_298delinsCG
n.378_379delinsCG
n.369_370delinsCG
c.-651_-650delinsCG (n.-651_-650delinsCG)
c.-929_-928delinsCG (n.-929_-928delinsCG)
n.268_269delinsCG
21g.43072075_43072076delinsCTCA2579813759CBSc.118_119delinsAG (p.Glu40Arg)
n.297_298delinsAG
n.378_379delinsAG
n.369_370delinsAG
c.-651_-650delinsAG (n.-651_-650delinsAG)
c.-929_-928delinsAG (n.-929_-928delinsAG)
n.268_269delinsAG
21g.43072076C>ACA410602407CBSc.118G>T (p.Glu40Ter)
n.297G>T
n.378G>T
n.369G>T
c.-651G>T (n.-651G>T)
c.-929G>T (n.-929G>T)
n.268G>T
21g.43072076C>GCA410602408CBSc.118G>C (p.Glu40Gln)
n.297G>C
n.378G>C
n.369G>C
c.-651G>C (n.-651G>C)
c.-929G>C (n.-929G>C)
n.268G>C
21g.43072076C>TCA410602409CBSc.118G>A (p.Glu40Lys)
n.297G>A
n.378G>A
n.369G>A
c.-651G>A (n.-651G>A)
c.-929G>A (n.-929G>A)
n.268G>A
21g.43072077delCA2739267651CBSc.118del (p.Glu40SerfsTer?)
n.297del
n.378del
n.369del
c.-651del (n.-651del)
c.-929del (n.-929del)
n.268del
 ClinVar
21g.43072077C>ACA410602410CBSc.117G>T (p.Lys39Asn)
n.296G>T
n.377G>T
n.368G>T
c.-652G>T (n.-652G>T)
c.-930G>T (n.-930G>T)
n.267G>T
21g.43072077C>GCA410602411CBSc.117G>C (p.Lys39Asn)
n.296G>C
n.377G>C
n.368G>C
c.-652G>C (n.-652G>C)
c.-930G>C (n.-930G>C)
n.267G>C
21g.43072077C>TCA2499225946CBSc.117G>A (p.Lys39=)
n.296G>A
n.377G>A
n.368G>A
c.-652G>A (n.-652G>A)
c.-930G>A (n.-930G>A)
n.267G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43072077_43072078delinsAACA2579806148CBSc.116_117delinsTT (p.Lys39Ile)
n.295_296delinsTT
n.376_377delinsTT
n.367_368delinsTT
c.-653_-652delinsTT (n.-653_-652delinsTT)
c.-931_-930delinsTT (n.-931_-930delinsTT)
n.266_267delinsTT
21g.43072077_43072078delinsACCA2579806141CBSc.116_117delinsGT (p.Lys39Ser)
n.295_296delinsGT
n.376_377delinsGT
n.367_368delinsGT
c.-653_-652delinsGT (n.-653_-652delinsGT)
c.-931_-930delinsGT (n.-931_-930delinsGT)
n.266_267delinsGT
21g.43072077_43072079delinsAAACA2579806144CBSc.115_117delinsTTT (p.Lys39Phe)
n.294_296delinsTTT
n.375_377delinsTTT
n.366_368delinsTTT
c.-654_-652delinsTTT (n.-654_-652delinsTTT)
c.-932_-930delinsTTT (n.-932_-930delinsTTT)
n.265_267delinsTTT
21g.43072077_43072079delinsAACCA2579806136CBSc.115_117delinsGTT (p.Lys39Val)
n.294_296delinsGTT
n.375_377delinsGTT
n.366_368delinsGTT
c.-654_-652delinsGTT (n.-654_-652delinsGTT)
c.-932_-930delinsGTT (n.-932_-930delinsGTT)
n.265_267delinsGTT
21g.43072077_43072079delinsACACA2579806153CBSc.115_117delinsTGT (p.Lys39Cys)
n.294_296delinsTGT
n.375_377delinsTGT
n.366_368delinsTGT
c.-654_-652delinsTGT (n.-654_-652delinsTGT)
c.-932_-930delinsTGT (n.-932_-930delinsTGT)
n.265_267delinsTGT
21g.43072077_43072079delinsACCCA2579806150CBSc.115_117delinsGGT (p.Lys39Gly)
n.294_296delinsGGT
n.375_377delinsGGT
n.366_368delinsGGT
c.-654_-652delinsGGT (n.-654_-652delinsGGT)
c.-932_-930delinsGGT (n.-932_-930delinsGGT)
n.265_267delinsGGT
21g.43072077_43072079delinsAGACA2579806140CBSc.115_117delinsTCT (p.Lys39Ser)
n.294_296delinsTCT
n.375_377delinsTCT
n.366_368delinsTCT
c.-654_-652delinsTCT (n.-654_-652delinsTCT)
c.-932_-930delinsTCT (n.-932_-930delinsTCT)
n.265_267delinsTCT
21g.43072077_43072079delinsAGGCA2579806143CBSc.115_117delinsCCT (p.Lys39Pro)
n.294_296delinsCCT
n.375_377delinsCCT
n.366_368delinsCCT
c.-654_-652delinsCCT (n.-654_-652delinsCCT)
c.-932_-930delinsCCT (n.-932_-930delinsCCT)
n.265_267delinsCCT
21g.43072077_43072079delinsATACA2579806138CBSc.115_117delinsTAT (p.Lys39Tyr)
n.294_296delinsTAT
n.375_377delinsTAT
n.366_368delinsTAT
c.-654_-652delinsTAT (n.-654_-652delinsTAT)
c.-932_-930delinsTAT (n.-932_-930delinsTAT)
n.265_267delinsTAT
21g.43072077_43072079delinsATCCA2579806152CBSc.115_117delinsGAT (p.Lys39Asp)
n.294_296delinsGAT
n.375_377delinsGAT
n.366_368delinsGAT
c.-654_-652delinsGAT (n.-654_-652delinsGAT)
c.-932_-930delinsGAT (n.-932_-930delinsGAT)
n.265_267delinsGAT
21g.43072077_43072079delinsATGCA2579806149CBSc.115_117delinsCAT (p.Lys39His)
n.294_296delinsCAT
n.375_377delinsCAT
n.366_368delinsCAT
c.-654_-652delinsCAT (n.-654_-652delinsCAT)
c.-932_-930delinsCAT (n.-932_-930delinsCAT)
n.265_267delinsCAT
21g.43072077_43072079delinsTAACA2579806147CBSc.115_117delinsTTA (p.Lys39Leu)
n.294_296delinsTTA
n.375_377delinsTTA
n.366_368delinsTTA
c.-654_-652delinsTTA (n.-654_-652delinsTTA)
c.-932_-930delinsTTA (n.-932_-930delinsTTA)
n.265_267delinsTTA
21g.43072078T>ACA410602412CBSc.116A>T (p.Lys39Met)
n.295A>T
n.376A>T
n.367A>T
c.-653A>T (n.-653A>T)
c.-931A>T (n.-931A>T)
n.266A>T
21g.43072078T>CCA410602413CBSc.116A>G (p.Lys39Arg)
n.295A>G
n.376A>G
n.367A>G
c.-653A>G (n.-653A>G)
c.-931A>G (n.-931A>G)
n.266A>G
21g.43072078T>GCA410602414CBSc.116A>C (p.Lys39Thr)
n.295A>C
n.376A>C
n.367A>C
c.-653A>C (n.-653A>C)
c.-931A>C (n.-931A>C)
n.266A>C
21g.43072078_43072079delinsAACA2579806145CBSc.115_116delinsTT (p.Lys39Leu)
n.294_295delinsTT
n.375_376delinsTT
n.366_367delinsTT
c.-654_-653delinsTT (n.-654_-653delinsTT)
c.-932_-931delinsTT (n.-932_-931delinsTT)
n.265_266delinsTT
21g.43072078_43072079delinsACCA2579806137CBSc.115_116delinsGT (p.Lys39Val)
n.294_295delinsGT
n.375_376delinsGT
n.366_367delinsGT
c.-654_-653delinsGT (n.-654_-653delinsGT)
c.-932_-931delinsGT (n.-932_-931delinsGT)
n.265_266delinsGT
21g.43072078_43072079delinsAGCA2579806146CBSc.115_116delinsCT (p.Lys39Leu)
n.294_295delinsCT
n.375_376delinsCT
n.366_367delinsCT
c.-654_-653delinsCT (n.-654_-653delinsCT)
c.-932_-931delinsCT (n.-932_-931delinsCT)
n.265_266delinsCT
21g.43072078_43072079delinsCACA2579806139CBSc.115_116delinsTG (p.Lys39Trp)
n.294_295delinsTG
n.375_376delinsTG
n.366_367delinsTG
c.-654_-653delinsTG (n.-654_-653delinsTG)
c.-932_-931delinsTG (n.-932_-931delinsTG)
n.265_266delinsTG
21g.43072078_43072079delinsCCCA2579806151CBSc.115_116delinsGG (p.Lys39Gly)
n.294_295delinsGG
n.375_376delinsGG
n.366_367delinsGG
c.-654_-653delinsGG (n.-654_-653delinsGG)
c.-932_-931delinsGG (n.-932_-931delinsGG)
n.265_266delinsGG
21g.43072078_43072079delinsCGCA2579806155CBSc.115_116delinsCG (p.Lys39Arg)
n.294_295delinsCG
n.375_376delinsCG
n.366_367delinsCG
c.-654_-653delinsCG (n.-654_-653delinsCG)
c.-932_-931delinsCG (n.-932_-931delinsCG)
n.265_266delinsCG
21g.43072078_43072079delinsGACA2579806142CBSc.115_116delinsTC (p.Lys39Ser)
n.294_295delinsTC
n.375_376delinsTC
n.366_367delinsTC
c.-654_-653delinsTC (n.-654_-653delinsTC)
c.-932_-931delinsTC (n.-932_-931delinsTC)
n.265_266delinsTC
21g.43072078_43072079delinsGCCA2579813548CBSc.115_116delinsGC (p.Lys39Ala)
n.294_295delinsGC
n.375_376delinsGC
n.366_367delinsGC
c.-654_-653delinsGC (n.-654_-653delinsGC)
c.-932_-931delinsGC (n.-932_-931delinsGC)
n.265_266delinsGC
21g.43072079T>ACA410602415CBSc.115A>T (p.Lys39Ter)
n.294A>T
n.375A>T
n.366A>T
c.-654A>T (n.-654A>T)
c.-932A>T (n.-932A>T)
n.265A>T
21g.43072079T>CCA410602416CBSc.115A>G (p.Lys39Glu)
n.294A>G
n.375A>G
n.366A>G
c.-654A>G (n.-654A>G)
c.-932A>G (n.-932A>G)
n.265A>G
21g.43072079T>GCA410602417CBSc.115A>C (p.Lys39Gln)
n.294A>C
n.375A>C
n.366A>C
c.-654A>C (n.-654A>C)
c.-932A>C (n.-932A>C)
n.265A>C
21g.43072080G>ACA645604513CBSc.114C>T (p.Ala38=)
n.293C>T
n.374C>T
n.365C>T
c.-655C>T (n.-655C>T)
c.-933C>T (n.-933C>T)
n.264C>T
 COSMIC COSMIC
21g.43072080G>CCA2499225947CBSc.114C>G (p.Ala38=)
n.293C>G
n.374C>G
n.365C>G
c.-655C>G (n.-655C>G)
c.-933C>G (n.-933C>G)
n.264C>G
 ClinVar dbSNP
21g.43072080_43072081delinsAACA2579812610CBSc.113_114delinsTT (p.Ala38Val)
n.292_293delinsTT
n.373_374delinsTT
n.364_365delinsTT
c.-656_-655delinsTT (n.-656_-655delinsTT)
c.-934_-933delinsTT (n.-934_-933delinsTT)
n.263_264delinsTT
21g.43072080_43072081delinsACCA2579812806CBSc.113_114delinsGT (p.Ala38Gly)
n.292_293delinsGT
n.373_374delinsGT
n.364_365delinsGT
c.-656_-655delinsGT (n.-656_-655delinsGT)
c.-934_-933delinsGT (n.-934_-933delinsGT)
n.263_264delinsGT
21g.43072080_43072081delinsATCA2579812809CBSc.113_114delinsAT (p.Ala38Asp)
n.292_293delinsAT
n.373_374delinsAT
n.364_365delinsAT
c.-656_-655delinsAT (n.-656_-655delinsAT)
c.-934_-933delinsAT (n.-934_-933delinsAT)
n.263_264delinsAT
21g.43072080_43072081delinsCACA2579813894CBSc.113_114delinsTG (p.Ala38Val)
n.292_293delinsTG
n.373_374delinsTG
n.364_365delinsTG
c.-656_-655delinsTG (n.-656_-655delinsTG)
c.-934_-933delinsTG (n.-934_-933delinsTG)
n.263_264delinsTG
21g.43072080_43072081delinsCCCA2579812804CBSc.113_114delinsGG (p.Ala38Gly)
n.292_293delinsGG
n.373_374delinsGG
n.364_365delinsGG
c.-656_-655delinsGG (n.-656_-655delinsGG)
c.-934_-933delinsGG (n.-934_-933delinsGG)
n.263_264delinsGG
21g.43072080_43072081delinsTACA2579812611CBSc.113_114delinsTA (p.Ala38Val)
n.292_293delinsTA
n.373_374delinsTA
n.364_365delinsTA
c.-656_-655delinsTA (n.-656_-655delinsTA)
c.-934_-933delinsTA (n.-934_-933delinsTA)
n.263_264delinsTA
21g.43072080_43072082delinsAAACA2579812619CBSc.112_114delinsTTT (p.Ala38Phe)
n.291_293delinsTTT
n.372_374delinsTTT
n.363_365delinsTTT
c.-657_-655delinsTTT (n.-657_-655delinsTTT)
c.-935_-933delinsTTT (n.-935_-933delinsTTT)
n.262_264delinsTTT
21g.43072080_43072082delinsAATCA2579812803CBSc.112_114delinsATT (p.Ala38Ile)
n.291_293delinsATT
n.372_374delinsATT
n.363_365delinsATT
c.-657_-655delinsATT (n.-657_-655delinsATT)
c.-935_-933delinsATT (n.-935_-933delinsATT)
n.262_264delinsATT
21g.43072080_43072082delinsACACA2579812808CBSc.112_114delinsTGT (p.Ala38Cys)
n.291_293delinsTGT
n.372_374delinsTGT
n.363_365delinsTGT
c.-657_-655delinsTGT (n.-657_-655delinsTGT)
c.-935_-933delinsTGT (n.-935_-933delinsTGT)
n.262_264delinsTGT
21g.43072080_43072082delinsACGCA2579812811CBSc.112_114delinsCGT (p.Ala38Arg)
n.291_293delinsCGT
n.372_374delinsCGT
n.363_365delinsCGT
c.-657_-655delinsCGT (n.-657_-655delinsCGT)
c.-935_-933delinsCGT (n.-935_-933delinsCGT)
n.262_264delinsCGT
21g.43072080_43072082delinsACTCA2579812617CBSc.112_114delinsAGT (p.Ala38Ser)
n.291_293delinsAGT
n.372_374delinsAGT
n.363_365delinsAGT
c.-657_-655delinsAGT (n.-657_-655delinsAGT)
c.-935_-933delinsAGT (n.-935_-933delinsAGT)
n.262_264delinsAGT
21g.43072080_43072082delinsAGACA2579812615CBSc.112_114delinsTCT (p.Ala38Ser)
n.291_293delinsTCT
n.372_374delinsTCT
n.363_365delinsTCT
c.-657_-655delinsTCT (n.-657_-655delinsTCT)
c.-935_-933delinsTCT (n.-935_-933delinsTCT)
n.262_264delinsTCT
21g.43072080_43072082delinsAGGCA2579813895CBSc.112_114delinsCCT (p.Ala38Pro)
n.291_293delinsCCT
n.372_374delinsCCT
n.363_365delinsCCT
c.-657_-655delinsCCT (n.-657_-655delinsCCT)
c.-935_-933delinsCCT (n.-935_-933delinsCCT)
n.262_264delinsCCT
21g.43072080_43072082delinsAGTCA2579812613CBSc.112_114delinsACT (p.Ala38Thr)
n.291_293delinsACT
n.372_374delinsACT
n.363_365delinsACT
c.-657_-655delinsACT (n.-657_-655delinsACT)
c.-935_-933delinsACT (n.-935_-933delinsACT)
n.262_264delinsACT
21g.43072080_43072082delinsCAACA2579812620CBSc.112_114delinsTTG (p.Ala38Leu)
n.291_293delinsTTG
n.372_374delinsTTG
n.363_365delinsTTG
c.-657_-655delinsTTG (n.-657_-655delinsTTG)
c.-935_-933delinsTTG (n.-935_-933delinsTTG)
n.262_264delinsTTG
21g.43072080_43072082delinsCAGCA2579812621CBSc.112_114delinsCTG (p.Ala38Leu)
n.291_293delinsCTG
n.372_374delinsCTG
n.363_365delinsCTG
c.-657_-655delinsCTG (n.-657_-655delinsCTG)
c.-935_-933delinsCTG (n.-935_-933delinsCTG)
n.262_264delinsCTG
21g.43072080_43072082delinsCATCA2579812622CBSc.112_114delinsATG (p.Ala38Met)
n.291_293delinsATG
n.372_374delinsATG
n.363_365delinsATG
c.-657_-655delinsATG (n.-657_-655delinsATG)
c.-935_-933delinsATG (n.-935_-933delinsATG)
n.262_264delinsATG
21g.43072080_43072082delinsCCACA2579812612CBSc.112_114delinsTGG (p.Ala38Trp)
n.291_293delinsTGG
n.372_374delinsTGG
n.363_365delinsTGG
c.-657_-655delinsTGG (n.-657_-655delinsTGG)
c.-935_-933delinsTGG (n.-935_-933delinsTGG)
n.262_264delinsTGG
21g.43072080_43072082delinsCCGCA2579812810CBSc.112_114delinsCGG (p.Ala38Arg)
n.291_293delinsCGG
n.372_374delinsCGG
n.363_365delinsCGG
c.-657_-655delinsCGG (n.-657_-655delinsCGG)
c.-935_-933delinsCGG (n.-935_-933delinsCGG)
n.262_264delinsCGG
21g.43072080_43072082delinsCGACA2579812616CBSc.112_114delinsTCG (p.Ala38Ser)
n.291_293delinsTCG
n.372_374delinsTCG
n.363_365delinsTCG
c.-657_-655delinsTCG (n.-657_-655delinsTCG)
c.-935_-933delinsTCG (n.-935_-933delinsTCG)
n.262_264delinsTCG
21g.43072080_43072082delinsCGTCA2579812614CBSc.112_114delinsACG (p.Ala38Thr)
n.291_293delinsACG
n.372_374delinsACG
n.363_365delinsACG
c.-657_-655delinsACG (n.-657_-655delinsACG)
c.-935_-933delinsACG (n.-935_-933delinsACG)
n.262_264delinsACG
21g.43072080_43072082delinsCTACA2579812618CBSc.112_114delinsTAG (p.Ala38Ter)
n.291_293delinsTAG
n.372_374delinsTAG
n.363_365delinsTAG
c.-657_-655delinsTAG (n.-657_-655delinsTAG)
c.-935_-933delinsTAG (n.-935_-933delinsTAG)
n.262_264delinsTAG
21g.43072080_43072082delinsCTGCA2579812807CBSc.112_114delinsCAG (p.Ala38Gln)
n.291_293delinsCAG
n.372_374delinsCAG
n.363_365delinsCAG
c.-657_-655delinsCAG (n.-657_-655delinsCAG)
c.-935_-933delinsCAG (n.-935_-933delinsCAG)
n.262_264delinsCAG
21g.43072080_43072082delinsTCTCA2579812812CBSc.112_114delinsAGA (p.Ala38Arg)
n.291_293delinsAGA
n.372_374delinsAGA
n.363_365delinsAGA
c.-657_-655delinsAGA (n.-657_-655delinsAGA)
c.-935_-933delinsAGA (n.-935_-933delinsAGA)
n.262_264delinsAGA
21g.43072081G>ACA410602418CBSc.113C>T (p.Ala38Val)
n.292C>T
n.373C>T
n.364C>T
c.-656C>T (n.-656C>T)
c.-934C>T (n.-934C>T)
n.263C>T
21g.43072081G>CCA410602419CBSc.113C>G (p.Ala38Gly)
n.292C>G
n.373C>G
n.364C>G
c.-656C>G (n.-656C>G)
c.-934C>G (n.-934C>G)
n.263C>G
21g.43072081G>TCA410602420CBSc.113C>A (p.Ala38Asp)
n.292C>A
n.373C>A
n.364C>A
c.-656C>A (n.-656C>A)
c.-934C>A (n.-934C>A)
n.263C>A
21g.43072082C>ACA410602422CBSc.112G>T (p.Ala38Ser)
n.291G>T
n.372G>T
n.363G>T
c.-657G>T (n.-657G>T)
c.-935G>T (n.-935G>T)
n.262G>T
21g.43072082C=CA2391106098CBSc.112G= (p.Ala38=)
n.291G=
n.372G=
n.363G=
c.-657G= (n.-657G=)
c.-935G= (n.-935G=)
n.262G=
21g.43072082C>GCA410602421CBSc.112G>C (p.Ala38Pro)
n.291G>C
n.372G>C
n.363G>C
c.-657G>C (n.-657G>C)
c.-935G>C (n.-935G>C)
n.262G>C
 dbSNP
21g.43072082C>TCA16621018CBSc.112G>A (p.Ala38Thr)
n.291G>A
n.372G>A
n.363G>A
c.-657G>A (n.-657G>A)
c.-935G>A (n.-935G>A)
n.262G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43072083T>ACA410602423CBSc.111A>T (p.Glu37Asp)
n.290A>T
n.371A>T
n.362A>T
c.-658A>T (n.-658A>T)
c.-936A>T (n.-936A>T)
n.261A>T
21g.43072083T>GCA410602424CBSc.111A>C (p.Glu37Asp)
n.290A>C
n.371A>C
n.362A>C
c.-658A>C (n.-658A>C)
c.-936A>C (n.-936A>C)
n.261A>C
21g.43072083_43072084delinsAACA2579810787CBSc.110_111delinsTT (p.Glu37Val)
n.289_290delinsTT
n.370_371delinsTT
n.361_362delinsTT
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n.260_261delinsTT
21g.43072083_43072084delinsAGCA2579810807CBSc.110_111delinsCT (p.Glu37Ala)
n.289_290delinsCT
n.370_371delinsCT
n.361_362delinsCT
c.-659_-658delinsCT (n.-659_-658delinsCT)
c.-937_-936delinsCT (n.-937_-936delinsCT)
n.260_261delinsCT
21g.43072083_43072084delinsCACA2579810786CBSc.110_111delinsTG (p.Glu37Val)
n.289_290delinsTG
n.370_371delinsTG
n.361_362delinsTG
c.-659_-658delinsTG (n.-659_-658delinsTG)
c.-937_-936delinsTG (n.-937_-936delinsTG)
n.260_261delinsTG
21g.43072083_43072085delinsAAACA2579810795CBSc.109_111delinsTTT (p.Glu37Phe)
n.288_290delinsTTT
n.369_371delinsTTT
n.360_362delinsTTT
c.-660_-658delinsTTT (n.-660_-658delinsTTT)
c.-938_-936delinsTTT (n.-938_-936delinsTTT)
n.259_261delinsTTT
21g.43072083_43072085delinsAAGCA2579810797CBSc.109_111delinsCTT (p.Glu37Leu)
n.288_290delinsCTT
n.369_371delinsCTT
n.360_362delinsCTT
c.-660_-658delinsCTT (n.-660_-658delinsCTT)
c.-938_-936delinsCTT (n.-938_-936delinsCTT)
n.259_261delinsCTT
21g.43072083_43072085delinsAATCA2579810800CBSc.109_111delinsATT (p.Glu37Ile)
n.288_290delinsATT
n.369_371delinsATT
n.360_362delinsATT
c.-660_-658delinsATT (n.-660_-658delinsATT)
c.-938_-936delinsATT (n.-938_-936delinsATT)
n.259_261delinsATT
21g.43072083_43072085delinsACACA2579810805CBSc.109_111delinsTGT (p.Glu37Cys)
n.288_290delinsTGT
n.369_371delinsTGT
n.360_362delinsTGT
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c.-938_-936delinsTGT (n.-938_-936delinsTGT)
n.259_261delinsTGT
21g.43072083_43072085delinsACGCA2579810809CBSc.109_111delinsCGT (p.Glu37Arg)
n.288_290delinsCGT
n.369_371delinsCGT
n.360_362delinsCGT
c.-660_-658delinsCGT (n.-660_-658delinsCGT)
c.-938_-936delinsCGT (n.-938_-936delinsCGT)
n.259_261delinsCGT
21g.43072083_43072085delinsACTCA2579810792CBSc.109_111delinsAGT (p.Glu37Ser)
n.288_290delinsAGT
n.369_371delinsAGT
n.360_362delinsAGT
c.-660_-658delinsAGT (n.-660_-658delinsAGT)
c.-938_-936delinsAGT (n.-938_-936delinsAGT)
n.259_261delinsAGT
21g.43072083_43072085delinsAGACA2579810794CBSc.109_111delinsTCT (p.Glu37Ser)
n.288_290delinsTCT
n.369_371delinsTCT
n.360_362delinsTCT
c.-660_-658delinsTCT (n.-660_-658delinsTCT)
c.-938_-936delinsTCT (n.-938_-936delinsTCT)
n.259_261delinsTCT
21g.43072083_43072085delinsAGTCA2579810790CBSc.109_111delinsACT (p.Glu37Thr)
n.288_290delinsACT
n.369_371delinsACT
n.360_362delinsACT
c.-660_-658delinsACT (n.-660_-658delinsACT)
c.-938_-936delinsACT (n.-938_-936delinsACT)
n.259_261delinsACT
21g.43072083_43072085delinsATACA2579810788CBSc.109_111delinsTAT (p.Glu37Tyr)
n.288_290delinsTAT
n.369_371delinsTAT
n.360_362delinsTAT
c.-660_-658delinsTAT (n.-660_-658delinsTAT)
c.-938_-936delinsTAT (n.-938_-936delinsTAT)
n.259_261delinsTAT
21g.43072083_43072085delinsATGCA2579810803CBSc.109_111delinsCAT (p.Glu37His)
n.288_290delinsCAT
n.369_371delinsCAT
n.360_362delinsCAT
c.-660_-658delinsCAT (n.-660_-658delinsCAT)
c.-938_-936delinsCAT (n.-938_-936delinsCAT)
n.259_261delinsCAT
21g.43072083_43072085delinsATTCA2579810806CBSc.109_111delinsAAT (p.Glu37Asn)
n.288_290delinsAAT
n.369_371delinsAAT
n.360_362delinsAAT
c.-660_-658delinsAAT (n.-660_-658delinsAAT)
c.-938_-936delinsAAT (n.-938_-936delinsAAT)
n.259_261delinsAAT
21g.43072083_43072085delinsCAACA2579810802CBSc.109_111delinsTTG (p.Glu37Leu)
n.288_290delinsTTG
n.369_371delinsTTG
n.360_362delinsTTG
c.-660_-658delinsTTG (n.-660_-658delinsTTG)
c.-938_-936delinsTTG (n.-938_-936delinsTTG)
n.259_261delinsTTG
21g.43072083_43072085delinsCAGCA2579810801CBSc.109_111delinsCTG (p.Glu37Leu)
n.288_290delinsCTG
n.369_371delinsCTG
n.360_362delinsCTG
c.-660_-658delinsCTG (n.-660_-658delinsCTG)
c.-938_-936delinsCTG (n.-938_-936delinsCTG)
n.259_261delinsCTG
21g.43072083_43072085delinsCATCA2579810796CBSc.109_111delinsATG (p.Glu37Met)
n.288_290delinsATG
n.369_371delinsATG
n.360_362delinsATG
c.-660_-658delinsATG (n.-660_-658delinsATG)
c.-938_-936delinsATG (n.-938_-936delinsATG)
n.259_261delinsATG
21g.43072083_43072085delinsCCACA2579810789CBSc.109_111delinsTGG (p.Glu37Trp)
n.288_290delinsTGG
n.369_371delinsTGG
n.360_362delinsTGG
c.-660_-658delinsTGG (n.-660_-658delinsTGG)
c.-938_-936delinsTGG (n.-938_-936delinsTGG)
n.259_261delinsTGG
21g.43072083_43072085delinsCGGCA2579810793CBSc.109_111delinsCCG (p.Glu37Pro)
n.288_290delinsCCG
n.369_371delinsCCG
n.360_362delinsCCG
c.-660_-658delinsCCG (n.-660_-658delinsCCG)
c.-938_-936delinsCCG (n.-938_-936delinsCCG)
n.259_261delinsCCG
21g.43072083_43072085delinsCTACA2579810791CBSc.109_111delinsTAG (p.Glu37Ter)
n.288_290delinsTAG
n.369_371delinsTAG
n.360_362delinsTAG
c.-660_-658delinsTAG (n.-660_-658delinsTAG)
c.-938_-936delinsTAG (n.-938_-936delinsTAG)
n.259_261delinsTAG
21g.43072083_43072085delinsCTGCA2579810804CBSc.109_111delinsCAG (p.Glu37Gln)
n.288_290delinsCAG
n.369_371delinsCAG
n.360_362delinsCAG
c.-660_-658delinsCAG (n.-660_-658delinsCAG)
c.-938_-936delinsCAG (n.-938_-936delinsCAG)
n.259_261delinsCAG
21g.43072083_43072085delinsGAACA2579810798CBSc.109_111delinsTTC (p.Glu37Phe)
n.288_290delinsTTC
n.369_371delinsTTC
n.360_362delinsTTC
c.-660_-658delinsTTC (n.-660_-658delinsTTC)
c.-938_-936delinsTTC (n.-938_-936delinsTTC)
n.259_261delinsTTC
21g.43072084T>ACA410602425CBSc.110A>T (p.Glu37Val)
n.289A>T
n.370A>T
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c.-659A>T (n.-659A>T)
c.-937A>T (n.-937A>T)
n.260A>T
21g.43072084T>CCA410602426CBSc.110A>G (p.Glu37Gly)
n.289A>G
n.370A>G
n.361A>G
c.-659A>G (n.-659A>G)
c.-937A>G (n.-937A>G)
n.260A>G
21g.43072084T>GCA410602427CBSc.110A>C (p.Glu37Ala)
n.289A>C
n.370A>C
n.361A>C
c.-659A>C (n.-659A>C)
c.-937A>C (n.-937A>C)
n.260A>C
21g.43072084_43072085delinsAACA2579810799CBSc.109_110delinsTT (p.Glu37Leu)
n.288_289delinsTT
n.369_370delinsTT
n.360_361delinsTT
c.-660_-659delinsTT (n.-660_-659delinsTT)
c.-938_-937delinsTT (n.-938_-937delinsTT)
n.259_260delinsTT
21g.43072085C>ACA410602428CBSc.109G>T (p.Glu37Ter)
n.288G>T
n.369G>T
n.360G>T
c.-660G>T (n.-660G>T)
c.-938G>T (n.-938G>T)
n.259G>T
21g.43072085C>GCA410602429CBSc.109G>C (p.Glu37Gln)
n.288G>C
n.369G>C
n.360G>C
c.-660G>C (n.-660G>C)
c.-938G>C (n.-938G>C)
n.259G>C
21g.43072085C>TCA410602430CBSc.109G>A (p.Glu37Lys)
n.288G>A
n.369G>A
n.360G>A
c.-660G>A (n.-660G>A)
c.-938G>A (n.-938G>A)
n.259G>A
21g.43072086C>ACA410602431CBSc.108G>T (p.Lys36Asn)
n.287G>T
n.368G>T
n.359G>T
c.-661G>T (n.-661G>T)
c.-939G>T (n.-939G>T)
n.258G>T
21g.43072086C>GCA410602432CBSc.108G>C (p.Lys36Asn)
n.287G>C
n.368G>C
n.359G>C
c.-661G>C (n.-661G>C)
c.-939G>C (n.-939G>C)
n.258G>C
21g.43072086_43072087delinsAACA2579806406CBSc.107_108delinsTT (p.Lys36Ile)
n.286_287delinsTT
n.367_368delinsTT
n.358_359delinsTT
c.-662_-661delinsTT (n.-662_-661delinsTT)
c.-940_-939delinsTT (n.-940_-939delinsTT)
n.257_258delinsTT
21g.43072086_43072088delinsAAACA2579806402CBSc.106_108delinsTTT (p.Lys36Phe)
n.285_287delinsTTT
n.366_368delinsTTT
n.357_359delinsTTT
c.-663_-661delinsTTT (n.-663_-661delinsTTT)
c.-941_-939delinsTTT (n.-941_-939delinsTTT)
n.256_258delinsTTT
21g.43072086_43072088delinsAACCA2579806396CBSc.106_108delinsGTT (p.Lys36Val)
n.285_287delinsGTT
n.366_368delinsGTT
n.357_359delinsGTT
c.-663_-661delinsGTT (n.-663_-661delinsGTT)
c.-941_-939delinsGTT (n.-941_-939delinsGTT)
n.256_258delinsGTT
21g.43072086_43072088delinsAAGCA2579806403CBSc.106_108delinsCTT (p.Lys36Leu)
n.285_287delinsCTT
n.366_368delinsCTT
n.357_359delinsCTT
c.-663_-661delinsCTT (n.-663_-661delinsCTT)
c.-941_-939delinsCTT (n.-941_-939delinsCTT)
n.256_258delinsCTT
21g.43072086_43072088delinsACACA2579806407CBSc.106_108delinsTGT (p.Lys36Cys)
n.285_287delinsTGT
n.366_368delinsTGT
n.357_359delinsTGT
c.-663_-661delinsTGT (n.-663_-661delinsTGT)
c.-941_-939delinsTGT (n.-941_-939delinsTGT)
n.256_258delinsTGT
21g.43072086_43072088delinsACCCA2579806408CBSc.106_108delinsGGT (p.Lys36Gly)
n.285_287delinsGGT
n.366_368delinsGGT
n.357_359delinsGGT
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c.-941_-939delinsGGT (n.-941_-939delinsGGT)
n.256_258delinsGGT
21g.43072086_43072088delinsACGCA2579806410CBSc.106_108delinsCGT (p.Lys36Arg)
n.285_287delinsCGT
n.366_368delinsCGT
n.357_359delinsCGT
c.-663_-661delinsCGT (n.-663_-661delinsCGT)
c.-941_-939delinsCGT (n.-941_-939delinsCGT)
n.256_258delinsCGT
21g.43072086_43072088delinsAGACA2579806399CBSc.106_108delinsTCT (p.Lys36Ser)
n.285_287delinsTCT
n.366_368delinsTCT
n.357_359delinsTCT
c.-663_-661delinsTCT (n.-663_-661delinsTCT)
c.-941_-939delinsTCT (n.-941_-939delinsTCT)
n.256_258delinsTCT
21g.43072086_43072088delinsAGCCA2579806412CBSc.106_108delinsGCT (p.Lys36Ala)
n.285_287delinsGCT
n.366_368delinsGCT
n.357_359delinsGCT
c.-663_-661delinsGCT (n.-663_-661delinsGCT)
c.-941_-939delinsGCT (n.-941_-939delinsGCT)
n.256_258delinsGCT
21g.43072086_43072088delinsAGGCA2579806400CBSc.106_108delinsCCT (p.Lys36Pro)
n.285_287delinsCCT
n.366_368delinsCCT
n.357_359delinsCCT
c.-663_-661delinsCCT (n.-663_-661delinsCCT)
c.-941_-939delinsCCT (n.-941_-939delinsCCT)
n.256_258delinsCCT
21g.43072086_43072088delinsATACA2579806398CBSc.106_108delinsTAT (p.Lys36Tyr)
n.285_287delinsTAT
n.366_368delinsTAT
n.357_359delinsTAT
c.-663_-661delinsTAT (n.-663_-661delinsTAT)
c.-941_-939delinsTAT (n.-941_-939delinsTAT)
n.256_258delinsTAT
21g.43072086_43072088delinsATCCA2579806409CBSc.106_108delinsGAT (p.Lys36Asp)
n.285_287delinsGAT
n.366_368delinsGAT
n.357_359delinsGAT
c.-663_-661delinsGAT (n.-663_-661delinsGAT)
c.-941_-939delinsGAT (n.-941_-939delinsGAT)
n.256_258delinsGAT
21g.43072086_43072088delinsGAACA2579806401CBSc.106_108delinsTTC (p.Lys36Phe)
n.285_287delinsTTC
n.366_368delinsTTC
n.357_359delinsTTC
c.-663_-661delinsTTC (n.-663_-661delinsTTC)
c.-941_-939delinsTTC (n.-941_-939delinsTTC)
n.256_258delinsTTC
21g.43072087T>ACA410602433CBSc.107A>T (p.Lys36Met)
n.286A>T
n.367A>T
n.358A>T
c.-662A>T (n.-662A>T)
c.-940A>T (n.-940A>T)
n.257A>T
21g.43072087T>CCA410602434CBSc.107A>G (p.Lys36Arg)
n.286A>G
n.367A>G
n.358A>G
c.-662A>G (n.-662A>G)
c.-940A>G (n.-940A>G)
n.257A>G
21g.43072087T>GCA410602435CBSc.107A>C (p.Lys36Thr)
n.286A>C
n.367A>C
n.358A>C
c.-662A>C (n.-662A>C)
c.-940A>C (n.-940A>C)
n.257A>C
21g.43072087_43072088delinsAACA2579806405CBSc.106_107delinsTT (p.Lys36Leu)
n.285_286delinsTT
n.366_367delinsTT
n.357_358delinsTT
c.-663_-662delinsTT (n.-663_-662delinsTT)
c.-941_-940delinsTT (n.-941_-940delinsTT)
n.256_257delinsTT
21g.43072087_43072088delinsACCA2579806395CBSc.106_107delinsGT (p.Lys36Val)
n.285_286delinsGT
n.366_367delinsGT
n.357_358delinsGT
c.-663_-662delinsGT (n.-663_-662delinsGT)
c.-941_-940delinsGT (n.-941_-940delinsGT)
n.256_257delinsGT
21g.43072087_43072088delinsAGCA2579806404CBSc.106_107delinsCT (p.Lys36Leu)
n.285_286delinsCT
n.366_367delinsCT
n.357_358delinsCT
c.-663_-662delinsCT (n.-663_-662delinsCT)
c.-941_-940delinsCT (n.-941_-940delinsCT)
n.256_257delinsCT
21g.43072087_43072088delinsCACA2579806397CBSc.106_107delinsTG (p.Lys36Trp)
n.285_286delinsTG
n.366_367delinsTG
n.357_358delinsTG
c.-663_-662delinsTG (n.-663_-662delinsTG)
c.-941_-940delinsTG (n.-941_-940delinsTG)
n.256_257delinsTG
21g.43072087_43072088delinsGCCA2579806411CBSc.106_107delinsGC (p.Lys36Ala)
n.285_286delinsGC
n.366_367delinsGC
n.357_358delinsGC
c.-663_-662delinsGC (n.-663_-662delinsGC)
c.-941_-940delinsGC (n.-941_-940delinsGC)
n.256_257delinsGC
21g.43072088T>ACA410602437CBSc.106A>T (p.Lys36Ter)
n.285A>T
n.366A>T
n.357A>T
c.-663A>T (n.-663A>T)
c.-941A>T (n.-941A>T)
n.256A>T
21g.43072088T>CCA321103958CBSc.106A>G (p.Lys36Glu)
n.285A>G
n.366A>G
n.357A>G
c.-663A>G (n.-663A>G)
c.-941A>G (n.-941A>G)
n.256A>G
 ClinVar dbSNP
21g.43072088T>GCA410602436CBSc.106A>C (p.Lys36Gln)
n.285A>C
n.366A>C
n.357A>C
c.-663A>C (n.-663A>C)
c.-941A>C (n.-941A>C)
n.256A>C
21g.43072088T=CA2391106102CBSc.106A= (p.Lys36=)
n.285A=
n.366A=
n.357A=
c.-663A= (n.-663A=)
c.-941A= (n.-941A=)
n.256A=
21g.43072089A>CCA410602438CBSc.105T>G (p.Asp35Glu)
n.284T>G
n.365T>G
n.356T>G
c.-664T>G (n.-664T>G)
c.-942T>G (n.-942T>G)
n.255T>G
21g.43072089A>TCA410602439CBSc.105T>A (p.Asp35Glu)
n.284T>A
n.365T>A
n.356T>A
c.-664T>A (n.-664T>A)
c.-942T>A (n.-942T>A)
n.255T>A
21g.43072089_43072090delinsCACA2579811780CBSc.104_105delinsTG (p.Asp35Val)
n.283_284delinsTG
n.364_365delinsTG
n.355_356delinsTG
c.-665_-664delinsTG (n.-665_-664delinsTG)
c.-943_-942delinsTG (n.-943_-942delinsTG)
n.254_255delinsTG
21g.43072089_43072090delinsCCCA2579811257CBSc.104_105delinsGG (p.Asp35Gly)
n.283_284delinsGG
n.364_365delinsGG
n.355_356delinsGG
c.-665_-664delinsGG (n.-665_-664delinsGG)
c.-943_-942delinsGG (n.-943_-942delinsGG)
n.254_255delinsGG
21g.43072089_43072090delinsCGCA2579811261CBSc.104_105delinsCG (p.Asp35Ala)
n.283_284delinsCG
n.364_365delinsCG
n.355_356delinsCG
c.-665_-664delinsCG (n.-665_-664delinsCG)
c.-943_-942delinsCG (n.-943_-942delinsCG)
n.254_255delinsCG
21g.43072089_43072091delinsCAACA2579811253CBSc.103_105delinsTTG (p.Asp35Leu)
n.282_284delinsTTG
n.363_365delinsTTG
n.354_356delinsTTG
c.-666_-664delinsTTG (n.-666_-664delinsTTG)
c.-944_-942delinsTTG (n.-944_-942delinsTTG)
n.253_255delinsTTG
21g.43072089_43072091delinsCAGCA2579811255CBSc.103_105delinsCTG (p.Asp35Leu)
n.282_284delinsCTG
n.363_365delinsCTG
n.354_356delinsCTG
c.-666_-664delinsCTG (n.-666_-664delinsCTG)
c.-944_-942delinsCTG (n.-944_-942delinsCTG)
n.253_255delinsCTG
21g.43072089_43072091delinsCCACA2579811782CBSc.103_105delinsTGG (p.Asp35Trp)
n.282_284delinsTGG
n.363_365delinsTGG
n.354_356delinsTGG
c.-666_-664delinsTGG (n.-666_-664delinsTGG)
c.-944_-942delinsTGG (n.-944_-942delinsTGG)
n.253_255delinsTGG
21g.43072089_43072091delinsCCTCA2579811259CBSc.103_105delinsAGG (p.Asp35Arg)
n.282_284delinsAGG
n.363_365delinsAGG
n.354_356delinsAGG
c.-666_-664delinsAGG (n.-666_-664delinsAGG)
c.-944_-942delinsAGG (n.-944_-942delinsAGG)
n.253_255delinsAGG
21g.43072089_43072091delinsCGACA2579811247CBSc.103_105delinsTCG (p.Asp35Ser)
n.282_284delinsTCG
n.363_365delinsTCG
n.354_356delinsTCG
c.-666_-664delinsTCG (n.-666_-664delinsTCG)
c.-944_-942delinsTCG (n.-944_-942delinsTCG)
n.253_255delinsTCG
21g.43072089_43072091delinsCGGCA2579811250CBSc.103_105delinsCCG (p.Asp35Pro)
n.282_284delinsCCG
n.363_365delinsCCG
n.354_356delinsCCG
c.-666_-664delinsCCG (n.-666_-664delinsCCG)
c.-944_-942delinsCCG (n.-944_-942delinsCCG)
n.253_255delinsCCG
21g.43072089_43072091delinsCGTCA2579811244CBSc.103_105delinsACG (p.Asp35Thr)
n.282_284delinsACG
n.363_365delinsACG
n.354_356delinsACG
c.-666_-664delinsACG (n.-666_-664delinsACG)
c.-944_-942delinsACG (n.-944_-942delinsACG)
n.253_255delinsACG
21g.43072089_43072091delinsCTACA2579811245CBSc.103_105delinsTAG (p.Asp35Ter)
n.282_284delinsTAG
n.363_365delinsTAG
n.354_356delinsTAG
c.-666_-664delinsTAG (n.-666_-664delinsTAG)
c.-944_-942delinsTAG (n.-944_-942delinsTAG)
n.253_255delinsTAG
21g.43072089_43072091delinsCTTCA2579811252CBSc.103_105delinsAAG (p.Asp35Lys)
n.282_284delinsAAG
n.363_365delinsAAG
n.354_356delinsAAG
c.-666_-664delinsAAG (n.-666_-664delinsAAG)
c.-944_-942delinsAAG (n.-944_-942delinsAAG)
n.253_255delinsAAG
21g.43072090T>ACA410602440CBSc.104A>T (p.Asp35Val)
n.283A>T
n.364A>T
n.355A>T
c.-665A>T (n.-665A>T)
c.-943A>T (n.-943A>T)
n.254A>T
21g.43072090T>CCA410602441CBSc.104A>G (p.Asp35Gly)
n.283A>G
n.364A>G
n.355A>G
c.-665A>G (n.-665A>G)
c.-943A>G (n.-943A>G)
n.254A>G
21g.43072090T>GCA410602442CBSc.104A>C (p.Asp35Ala)
n.283A>C
n.364A>C
n.355A>C
c.-665A>C (n.-665A>C)
c.-943A>C (n.-943A>C)
n.254A>C
21g.43072090_43072091delinsAACA2579811251CBSc.103_104delinsTT (p.Asp35Phe)
n.282_283delinsTT
n.363_364delinsTT
n.354_355delinsTT
c.-666_-665delinsTT (n.-666_-665delinsTT)
c.-944_-943delinsTT (n.-944_-943delinsTT)
n.253_254delinsTT
21g.43072090_43072091delinsAGCA2579811254CBSc.103_104delinsCT (p.Asp35Leu)
n.282_283delinsCT
n.363_364delinsCT
n.354_355delinsCT
c.-666_-665delinsCT (n.-666_-665delinsCT)
c.-944_-943delinsCT (n.-944_-943delinsCT)
n.253_254delinsCT
21g.43072090_43072091delinsATCA2579811256CBSc.103_104delinsAT (p.Asp35Ile)
n.282_283delinsAT
n.363_364delinsAT
n.354_355delinsAT
c.-666_-665delinsAT (n.-666_-665delinsAT)
c.-944_-943delinsAT (n.-944_-943delinsAT)
n.253_254delinsAT
21g.43072090_43072091delinsCACA2579811258CBSc.103_104delinsTG (p.Asp35Cys)
n.282_283delinsTG
n.363_364delinsTG
n.354_355delinsTG
c.-666_-665delinsTG (n.-666_-665delinsTG)
c.-944_-943delinsTG (n.-944_-943delinsTG)
n.253_254delinsTG
21g.43072090_43072091delinsCTCA2579811246CBSc.103_104delinsAG (p.Asp35Ser)
n.282_283delinsAG
n.363_364delinsAG
n.354_355delinsAG
c.-666_-665delinsAG (n.-666_-665delinsAG)
c.-944_-943delinsAG (n.-944_-943delinsAG)
n.253_254delinsAG
21g.43072090_43072091delinsGACA2579811248CBSc.103_104delinsTC (p.Asp35Ser)
n.282_283delinsTC
n.363_364delinsTC
n.354_355delinsTC
c.-666_-665delinsTC (n.-666_-665delinsTC)
c.-944_-943delinsTC (n.-944_-943delinsTC)
n.253_254delinsTC
21g.43072090_43072091delinsGGCA2579811249CBSc.103_104delinsCC (p.Asp35Pro)
n.282_283delinsCC
n.363_364delinsCC
n.354_355delinsCC
c.-666_-665delinsCC (n.-666_-665delinsCC)
c.-944_-943delinsCC (n.-944_-943delinsCC)
n.253_254delinsCC
21g.43072090_43072091delinsGTCA2579813825CBSc.103_104delinsAC (p.Asp35Thr)
n.282_283delinsAC
n.363_364delinsAC
n.354_355delinsAC
c.-666_-665delinsAC (n.-666_-665delinsAC)
c.-944_-943delinsAC (n.-944_-943delinsAC)
n.253_254delinsAC
21g.43072091C>ACA321103959CBSc.103G>T (p.Asp35Tyr)
n.282G>T
n.363G>T
n.354G>T
c.-666G>T (n.-666G>T)
c.-944G>T (n.-944G>T)
n.253G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43072091C=CA2391106104CBSc.103G= (p.Asp35=)
n.282G=
n.363G=
n.354G=
c.-666G= (n.-666G=)
c.-944G= (n.-944G=)
n.253G=
21g.43072091C>GCA410602443CBSc.103G>C (p.Asp35His)
n.282G>C
n.363G>C
n.354G>C
c.-666G>C (n.-666G>C)
c.-944G>C (n.-944G>C)
n.253G>C
21g.43072091C>TCA410602444CBSc.103G>A (p.Asp35Asn)
n.282G>A
n.363G>A
n.354G>A
c.-666G>A (n.-666G>A)
c.-944G>A (n.-944G>A)
n.253G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43072092C>ACA410602445CBSc.102G>T (p.Glu34Asp)
n.281G>T
n.362G>T
n.353G>T
c.-667G>T (n.-667G>T)
c.-945G>T (n.-945G>T)
n.252G>T
21g.43072092C>GCA410602446CBSc.102G>C (p.Glu34Asp)
n.281G>C
n.362G>C
n.353G>C
c.-667G>C (n.-667G>C)
c.-945G>C (n.-945G>C)
n.252G>C
21g.43072092C>TCA2740094720CBSc.102G>A (p.Glu34=)
n.281G>A
n.362G>A
n.353G>A
c.-667G>A (n.-667G>A)
c.-945G>A (n.-945G>A)
n.252G>A
 ClinVar
21g.43072092_43072093delinsAACA2579810416CBSc.101_102delinsTT (p.Glu34Val)
n.280_281delinsTT
n.361_362delinsTT
n.352_353delinsTT
c.-668_-667delinsTT (n.-668_-667delinsTT)
c.-946_-945delinsTT (n.-946_-945delinsTT)
n.251_252delinsTT
21g.43072092_43072093delinsACCA2579810428CBSc.101_102delinsGT (p.Glu34Gly)
n.280_281delinsGT
n.361_362delinsGT
n.352_353delinsGT
c.-668_-667delinsGT (n.-668_-667delinsGT)
c.-946_-945delinsGT (n.-946_-945delinsGT)
n.251_252delinsGT
21g.43072092_43072093delinsAGCA2579810430CBSc.101_102delinsCT (p.Glu34Ala)
n.280_281delinsCT
n.361_362delinsCT
n.352_353delinsCT
c.-668_-667delinsCT (n.-668_-667delinsCT)
c.-946_-945delinsCT (n.-946_-945delinsCT)
n.251_252delinsCT
21g.43072092_43072094delinsAAACA2579810421CBSc.100_102delinsTTT (p.Glu34Phe)
n.279_281delinsTTT
n.360_362delinsTTT
n.351_353delinsTTT
c.-669_-667delinsTTT (n.-669_-667delinsTTT)
c.-947_-945delinsTTT (n.-947_-945delinsTTT)
n.250_252delinsTTT
21g.43072092_43072094delinsAAGCA2579810424CBSc.100_102delinsCTT (p.Glu34Leu)
n.279_281delinsCTT
n.360_362delinsCTT
n.351_353delinsCTT
c.-669_-667delinsCTT (n.-669_-667delinsCTT)
c.-947_-945delinsCTT (n.-947_-945delinsCTT)
n.250_252delinsCTT
21g.43072092_43072094delinsAATCA2579810426CBSc.100_102delinsATT (p.Glu34Ile)
n.279_281delinsATT
n.360_362delinsATT
n.351_353delinsATT
c.-669_-667delinsATT (n.-669_-667delinsATT)
c.-947_-945delinsATT (n.-947_-945delinsATT)
n.250_252delinsATT
21g.43072092_43072094delinsACACA2579810427CBSc.100_102delinsTGT (p.Glu34Cys)
n.279_281delinsTGT
n.360_362delinsTGT
n.351_353delinsTGT
c.-669_-667delinsTGT (n.-669_-667delinsTGT)
c.-947_-945delinsTGT (n.-947_-945delinsTGT)
n.250_252delinsTGT
21g.43072092_43072094delinsAGACA2579810419CBSc.100_102delinsTCT (p.Glu34Ser)
n.279_281delinsTCT
n.360_362delinsTCT
n.351_353delinsTCT
c.-669_-667delinsTCT (n.-669_-667delinsTCT)
c.-947_-945delinsTCT (n.-947_-945delinsTCT)
n.250_252delinsTCT
21g.43072092_43072094delinsATACA2579810417CBSc.100_102delinsTAT (p.Glu34Tyr)
n.279_281delinsTAT
n.360_362delinsTAT
n.351_353delinsTAT
c.-669_-667delinsTAT (n.-669_-667delinsTAT)
c.-947_-945delinsTAT (n.-947_-945delinsTAT)
n.250_252delinsTAT
21g.43072092_43072094delinsATTCA2579810429CBSc.100_102delinsAAT (p.Glu34Asn)
n.279_281delinsAAT
n.360_362delinsAAT
n.351_353delinsAAT
c.-669_-667delinsAAT (n.-669_-667delinsAAT)
c.-947_-945delinsAAT (n.-947_-945delinsAAT)
n.250_252delinsAAT
21g.43072093T>ACA410602447CBSc.101A>T (p.Glu34Val)
n.280A>T
n.361A>T
n.352A>T
c.-668A>T (n.-668A>T)
c.-946A>T (n.-946A>T)
n.251A>T
21g.43072093T>CCA321103963CBSc.101A>G (p.Glu34Gly)
n.280A>G
n.361A>G
n.352A>G
c.-668A>G (n.-668A>G)
c.-946A>G (n.-946A>G)
n.251A>G
 dbSNP
21g.43072093T>GCA410602448CBSc.101A>C (p.Glu34Ala)
n.280A>C
n.361A>C
n.352A>C
c.-668A>C (n.-668A>C)
c.-946A>C (n.-946A>C)
n.251A>C
21g.43072093T=CA2391106107CBSc.101A= (p.Glu34=)
n.280A=
n.361A=
n.352A=
c.-668A= (n.-668A=)
c.-946A= (n.-946A=)
n.251A=
21g.43072093_43072094delinsAACA2579810425CBSc.100_101delinsTT (p.Glu34Leu)
n.279_280delinsTT
n.360_361delinsTT
n.351_352delinsTT
c.-669_-668delinsTT (n.-669_-668delinsTT)
c.-947_-946delinsTT (n.-947_-946delinsTT)
n.250_251delinsTT
21g.43072093_43072094delinsAGCA2579810423CBSc.100_101delinsCT (p.Glu34Leu)
n.279_280delinsCT
n.360_361delinsCT
n.351_352delinsCT
c.-669_-668delinsCT (n.-669_-668delinsCT)
c.-947_-946delinsCT (n.-947_-946delinsCT)
n.250_251delinsCT
21g.43072093_43072094delinsATCA2579810422CBSc.100_101delinsAT (p.Glu34Met)
n.279_280delinsAT
n.360_361delinsAT
n.351_352delinsAT
c.-669_-668delinsAT (n.-669_-668delinsAT)
c.-947_-946delinsAT (n.-947_-946delinsAT)
n.250_251delinsAT
21g.43072093_43072094delinsCACA2579810418CBSc.100_101delinsTG (p.Glu34Trp)
n.279_280delinsTG
n.360_361delinsTG
n.351_352delinsTG
c.-669_-668delinsTG (n.-669_-668delinsTG)
c.-947_-946delinsTG (n.-947_-946delinsTG)
n.250_251delinsTG
21g.43072093_43072094delinsCTCA2579810431CBSc.100_101delinsAG (p.Glu34Arg)
n.279_280delinsAG
n.360_361delinsAG
n.351_352delinsAG
c.-669_-668delinsAG (n.-669_-668delinsAG)
c.-947_-946delinsAG (n.-947_-946delinsAG)
n.250_251delinsAG
21g.43072093_43072094delinsGGCA2579810420CBSc.100_101delinsCC (p.Glu34Pro)
n.279_280delinsCC
n.360_361delinsCC
n.351_352delinsCC
c.-669_-668delinsCC (n.-669_-668delinsCC)
c.-947_-946delinsCC (n.-947_-946delinsCC)
n.250_251delinsCC
21g.43072094C>ACA410602451CBSc.100G>T (p.Glu34Ter)
n.279G>T
n.360G>T
n.351G>T
c.-669G>T (n.-669G>T)
c.-947G>T (n.-947G>T)
n.250G>T
21g.43072094C>GCA410602450CBSc.100G>C (p.Glu34Gln)
n.279G>C
n.360G>C
n.351G>C
c.-669G>C (n.-669G>C)
c.-947G>C (n.-947G>C)
n.250G>C
21g.43072094C>TCA410602449CBSc.100G>A (p.Glu34Lys)
n.279G>A
n.360G>A
n.351G>A
c.-669G>A (n.-669G>A)
c.-947G>A (n.-947G>A)
n.250G>A
21g.43072095_43072096delinsAACA2579805262CBSc.98_99delinsTT (p.Pro33Leu)
n.277_278delinsTT
n.358_359delinsTT
n.349_350delinsTT
c.-671_-670delinsTT (n.-671_-670delinsTT)
c.-949_-948delinsTT (n.-949_-948delinsTT)
n.248_249delinsTT
21g.43072095_43072096delinsACCA2579805269CBSc.98_99delinsGT (p.Pro33Arg)
n.277_278delinsGT
n.358_359delinsGT
n.349_350delinsGT
c.-671_-670delinsGT (n.-671_-670delinsGT)
c.-949_-948delinsGT (n.-949_-948delinsGT)
n.248_249delinsGT
21g.43072095_43072096delinsCACA2579805263CBSc.98_99delinsTG (p.Pro33Leu)
n.277_278delinsTG
n.358_359delinsTG
n.349_350delinsTG
c.-671_-670delinsTG (n.-671_-670delinsTG)
c.-949_-948delinsTG (n.-949_-948delinsTG)
n.248_249delinsTG
21g.43072095_43072096delinsCTCA2579805267CBSc.98_99delinsAG (p.Pro33Gln)
n.277_278delinsAG
n.358_359delinsAG
n.349_350delinsAG
c.-671_-670delinsAG (n.-671_-670delinsAG)
c.-949_-948delinsAG (n.-949_-948delinsAG)
n.248_249delinsAG
21g.43072095_43072097delinsAAACA2579805261CBSc.97_99delinsTTT (p.Pro33Phe)
n.276_278delinsTTT
n.357_359delinsTTT
n.348_350delinsTTT
c.-672_-670delinsTTT (n.-672_-670delinsTTT)
c.-950_-948delinsTTT (n.-950_-948delinsTTT)
n.247_249delinsTTT
21g.43072095_43072097delinsAACCA2579805252CBSc.97_99delinsGTT (p.Pro33Val)
n.276_278delinsGTT
n.357_359delinsGTT
n.348_350delinsGTT
c.-672_-670delinsGTT (n.-672_-670delinsGTT)
c.-950_-948delinsGTT (n.-950_-948delinsGTT)
n.247_249delinsGTT
21g.43072095_43072097delinsAATCA2579813484CBSc.97_99delinsATT (p.Pro33Ile)
n.276_278delinsATT
n.357_359delinsATT
n.348_350delinsATT
c.-672_-670delinsATT (n.-672_-670delinsATT)
c.-950_-948delinsATT (n.-950_-948delinsATT)
n.247_249delinsATT
21g.43072095_43072097delinsACACA2579805268CBSc.97_99delinsTGT (p.Pro33Cys)
n.276_278delinsTGT
n.357_359delinsTGT
n.348_350delinsTGT
c.-672_-670delinsTGT (n.-672_-670delinsTGT)
c.-950_-948delinsTGT (n.-950_-948delinsTGT)
n.247_249delinsTGT
21g.43072095_43072097delinsACTCA2579805260CBSc.97_99delinsAGT (p.Pro33Ser)
n.276_278delinsAGT
n.357_359delinsAGT
n.348_350delinsAGT
c.-672_-670delinsAGT (n.-672_-670delinsAGT)
c.-950_-948delinsAGT (n.-950_-948delinsAGT)
n.247_249delinsAGT
21g.43072095_43072097delinsAGACA2579805258CBSc.97_99delinsTCT (p.Pro33Ser)
n.276_278delinsTCT
n.357_359delinsTCT
n.348_350delinsTCT
c.-672_-670delinsTCT (n.-672_-670delinsTCT)
c.-950_-948delinsTCT (n.-950_-948delinsTCT)
n.247_249delinsTCT
21g.43072095_43072097delinsAGCCA2579805273CBSc.97_99delinsGCT (p.Pro33Ala)
n.276_278delinsGCT
n.357_359delinsGCT
n.348_350delinsGCT
c.-672_-670delinsGCT (n.-672_-670delinsGCT)
c.-950_-948delinsGCT (n.-950_-948delinsGCT)
n.247_249delinsGCT
21g.43072095_43072097delinsAGTCA2579805256CBSc.97_99delinsACT (p.Pro33Thr)
n.276_278delinsACT
n.357_359delinsACT
n.348_350delinsACT
c.-672_-670delinsACT (n.-672_-670delinsACT)
c.-950_-948delinsACT (n.-950_-948delinsACT)
n.247_249delinsACT
21g.43072095_43072097delinsATACA2579805255CBSc.97_99delinsTAT (p.Pro33Tyr)
n.276_278delinsTAT
n.357_359delinsTAT
n.348_350delinsTAT
c.-672_-670delinsTAT (n.-672_-670delinsTAT)
c.-950_-948delinsTAT (n.-950_-948delinsTAT)
n.247_249delinsTAT
21g.43072095_43072097delinsATCCA2579813485CBSc.97_99delinsGAT (p.Pro33Asp)
n.276_278delinsGAT
n.357_359delinsGAT
n.348_350delinsGAT
c.-672_-670delinsGAT (n.-672_-670delinsGAT)
c.-950_-948delinsGAT (n.-950_-948delinsGAT)
n.247_249delinsGAT
21g.43072095_43072097delinsCACCA2579805253CBSc.97_99delinsGTG (p.Pro33Val)
n.276_278delinsGTG
n.357_359delinsGTG
n.348_350delinsGTG
c.-672_-670delinsGTG (n.-672_-670delinsGTG)
c.-950_-948delinsGTG (n.-950_-948delinsGTG)
n.247_249delinsGTG
21g.43072095_43072097delinsCCTCA2579805270CBSc.97_99delinsAGG (p.Pro33Arg)
n.276_278delinsAGG
n.357_359delinsAGG
n.348_350delinsAGG
c.-672_-670delinsAGG (n.-672_-670delinsAGG)
c.-950_-948delinsAGG (n.-950_-948delinsAGG)
n.247_249delinsAGG
21g.43072095_43072097delinsCGACA2579805259CBSc.97_99delinsTCG (p.Pro33Ser)
n.276_278delinsTCG
n.357_359delinsTCG
n.348_350delinsTCG
c.-672_-670delinsTCG (n.-672_-670delinsTCG)
c.-950_-948delinsTCG (n.-950_-948delinsTCG)
n.247_249delinsTCG
21g.43072095_43072097delinsCGCCA2579805271CBSc.97_99delinsGCG (p.Pro33Ala)
n.276_278delinsGCG
n.357_359delinsGCG
n.348_350delinsGCG
c.-672_-670delinsGCG (n.-672_-670delinsGCG)
c.-950_-948delinsGCG (n.-950_-948delinsGCG)
n.247_249delinsGCG
21g.43072095_43072097delinsCTACA2579805257CBSc.97_99delinsTAG (p.Pro33Ter)
n.276_278delinsTAG
n.357_359delinsTAG
n.348_350delinsTAG
c.-672_-670delinsTAG (n.-672_-670delinsTAG)
c.-950_-948delinsTAG (n.-950_-948delinsTAG)
n.247_249delinsTAG
21g.43072095_43072097delinsCTCCA2579805265CBSc.97_99delinsGAG (p.Pro33Glu)
n.276_278delinsGAG
n.357_359delinsGAG
n.348_350delinsGAG
c.-672_-670delinsGAG (n.-672_-670delinsGAG)
c.-950_-948delinsGAG (n.-950_-948delinsGAG)
n.247_249delinsGAG
21g.43072095_43072097delinsCTTCA2579813483CBSc.97_99delinsAAG (p.Pro33Lys)
n.276_278delinsAAG
n.357_359delinsAAG
n.348_350delinsAAG
c.-672_-670delinsAAG (n.-672_-670delinsAAG)
c.-950_-948delinsAAG (n.-950_-948delinsAAG)
n.247_249delinsAAG
21g.43072096G>ACA410602452CBSc.98C>T (p.Pro33Leu)
n.277C>T
n.358C>T
n.349C>T
c.-671C>T (n.-671C>T)
c.-949C>T (n.-949C>T)
n.248C>T
21g.43072096G>CCA410602454CBSc.98C>G (p.Pro33Arg)
n.277C>G
n.358C>G
n.349C>G
c.-671C>G (n.-671C>G)
c.-949C>G (n.-949C>G)
n.248C>G
21g.43072096G>TCA410602453CBSc.98C>A (p.Pro33Gln)
n.277C>A
n.358C>A
n.349C>A
c.-671C>A (n.-671C>A)
c.-949C>A (n.-949C>A)
n.248C>A
21g.43072096_43072097delinsACCA2579805254CBSc.97_98delinsGT (p.Pro33Val)
n.276_277delinsGT
n.357_358delinsGT
n.348_349delinsGT
c.-672_-671delinsGT (n.-672_-671delinsGT)
c.-950_-949delinsGT (n.-950_-949delinsGT)
n.247_248delinsGT
21g.43072096_43072097delinsATCA2579805264CBSc.97_98delinsAT (p.Pro33Ile)
n.276_277delinsAT
n.357_358delinsAT
n.348_349delinsAT
c.-672_-671delinsAT (n.-672_-671delinsAT)
c.-950_-949delinsAT (n.-950_-949delinsAT)
n.247_248delinsAT
21g.43072096_43072097delinsTCCA2579805266CBSc.97_98delinsGA (p.Pro33Glu)
n.276_277delinsGA
n.357_358delinsGA
n.348_349delinsGA
c.-672_-671delinsGA (n.-672_-671delinsGA)
c.-950_-949delinsGA (n.-950_-949delinsGA)
n.247_248delinsGA
21g.43072099delCA2499225948CBSc.98del (p.Pro33GlnfsTer?)
n.277del
n.358del
n.349del
c.-671del (n.-671del)
c.-949del (n.-949del)
n.248del
 ClinVar dbSNP
21g.43072097G>ACA321103967CBSc.97C>T (p.Pro33Ser)
n.276C>T
n.357C>T
n.348C>T
c.-672C>T (n.-672C>T)
c.-950C>T (n.-950C>T)
n.247C>T
 dbSNP
21g.43072097G>CCA410602455CBSc.97C>G (p.Pro33Ala)
n.276C>G
n.357C>G
n.348C>G
c.-672C>G (n.-672C>G)
c.-950C>G (n.-950C>G)
n.247C>G
21g.43072097G=CA2391106108CBSc.97C= (p.Pro33=)
n.276C=
n.357C=
n.348C=
c.-672C= (n.-672C=)
c.-950C= (n.-950C=)
n.247C=
21g.43072097G>TCA410602456CBSc.97C>A (p.Pro33Thr)
n.276C>A
n.357C>A
n.348C>A
c.-672C>A (n.-672C>A)
c.-950C>A (n.-950C>A)
n.247C>A
21g.43072098_43072099delinsAACA2579805007CBSc.95_96delinsTT (p.Ser32Phe)
n.274_275delinsTT
n.355_356delinsTT
n.346_347delinsTT
c.-674_-673delinsTT (n.-674_-673delinsTT)
c.-952_-951delinsTT (n.-952_-951delinsTT)
n.245_246delinsTT
21g.43072098_43072099delinsACCA2579805019CBSc.95_96delinsGT (p.Ser32Cys)
n.274_275delinsGT
n.355_356delinsGT
n.346_347delinsGT
c.-674_-673delinsGT (n.-674_-673delinsGT)
c.-952_-951delinsGT (n.-952_-951delinsGT)
n.245_246delinsGT
21g.43072098_43072099delinsATCA2579804999CBSc.95_96delinsAT (p.Ser32Tyr)
n.274_275delinsAT
n.355_356delinsAT
n.346_347delinsAT
c.-674_-673delinsAT (n.-674_-673delinsAT)
c.-952_-951delinsAT (n.-952_-951delinsAT)
n.245_246delinsAT
21g.43072098_43072099delinsCACA2579805011CBSc.95_96delinsTG (p.Ser32Leu)
n.274_275delinsTG
n.355_356delinsTG
n.346_347delinsTG
c.-674_-673delinsTG (n.-674_-673delinsTG)
c.-952_-951delinsTG (n.-952_-951delinsTG)
n.245_246delinsTG
21g.43072098_43072099delinsCCCA2579805001CBSc.95_96delinsGG (p.Ser32Trp)
n.274_275delinsGG
n.355_356delinsGG
n.346_347delinsGG
c.-674_-673delinsGG (n.-674_-673delinsGG)
c.-952_-951delinsGG (n.-952_-951delinsGG)
n.245_246delinsGG
21g.43072098_43072099delinsCTCA2579805003CBSc.95_96delinsAG (p.Ser32Ter)
n.274_275delinsAG
n.355_356delinsAG
n.346_347delinsAG
c.-674_-673delinsAG (n.-674_-673delinsAG)
c.-952_-951delinsAG (n.-952_-951delinsAG)
n.245_246delinsAG
21g.43072098_43072099delinsTACA2579805010CBSc.95_96delinsTA (p.Ser32Leu)
n.274_275delinsTA
n.355_356delinsTA
n.346_347delinsTA
c.-674_-673delinsTA (n.-674_-673delinsTA)
c.-952_-951delinsTA (n.-952_-951delinsTA)
n.245_246delinsTA
21g.43072098_43072099delinsTCCA2579805005CBSc.95_96delinsGA (p.Ser32Ter)
n.274_275delinsGA
n.355_356delinsGA
n.346_347delinsGA
c.-674_-673delinsGA (n.-674_-673delinsGA)
c.-952_-951delinsGA (n.-952_-951delinsGA)
n.245_246delinsGA
21g.43072098_43072100delinsAACCA2579805000CBSc.94_96delinsGTT (p.Ser32Val)
n.273_275delinsGTT
n.354_356delinsGTT
n.345_347delinsGTT
c.-675_-673delinsGTT (n.-675_-673delinsGTT)
c.-953_-951delinsGTT (n.-953_-951delinsGTT)
n.244_246delinsGTT
21g.43072098_43072100delinsAATCA2579805013CBSc.94_96delinsATT (p.Ser32Ile)
n.273_275delinsATT
n.354_356delinsATT
n.345_347delinsATT
c.-675_-673delinsATT (n.-675_-673delinsATT)
c.-953_-951delinsATT (n.-953_-951delinsATT)
n.244_246delinsATT
21g.43072098_43072100delinsACCCA2579805015CBSc.94_96delinsGGT (p.Ser32Gly)
n.273_275delinsGGT
n.354_356delinsGGT
n.345_347delinsGGT
c.-675_-673delinsGGT (n.-675_-673delinsGGT)
c.-953_-951delinsGGT (n.-953_-951delinsGGT)
n.244_246delinsGGT
21g.43072098_43072100delinsACTCA2579805054CBSc.94_96delinsAGT (p.Ser32=)
n.273_275delinsAGT
n.354_356delinsAGT
n.345_347delinsAGT
c.-675_-673delinsAGT (n.-675_-673delinsAGT)
c.-953_-951delinsAGT (n.-953_-951delinsAGT)
n.244_246delinsAGT
21g.43072098_43072100delinsAGCCA2579805023CBSc.94_96delinsGCT (p.Ser32Ala)
n.273_275delinsGCT
n.354_356delinsGCT
n.345_347delinsGCT
c.-675_-673delinsGCT (n.-675_-673delinsGCT)
c.-953_-951delinsGCT (n.-953_-951delinsGCT)
n.244_246delinsGCT
21g.43072098_43072100delinsAGTCA2579805002CBSc.94_96delinsACT (p.Ser32Thr)
n.273_275delinsACT
n.354_356delinsACT
n.345_347delinsACT
c.-675_-673delinsACT (n.-675_-673delinsACT)
c.-953_-951delinsACT (n.-953_-951delinsACT)
n.244_246delinsACT
21g.43072098_43072100delinsATCCA2579805018CBSc.94_96delinsGAT (p.Ser32Asp)
n.273_275delinsGAT
n.354_356delinsGAT
n.345_347delinsGAT
c.-675_-673delinsGAT (n.-675_-673delinsGAT)
c.-953_-951delinsGAT (n.-953_-951delinsGAT)
n.244_246delinsGAT
21g.43072098_43072100delinsATGCA2579805014CBSc.94_96delinsCAT (p.Ser32His)
n.273_275delinsCAT
n.354_356delinsCAT
n.345_347delinsCAT
c.-675_-673delinsCAT (n.-675_-673delinsCAT)
c.-953_-951delinsCAT (n.-953_-951delinsCAT)
n.244_246delinsCAT
21g.43072098_43072100delinsATTCA2579805020CBSc.94_96delinsAAT (p.Ser32Asn)
n.273_275delinsAAT
n.354_356delinsAAT
n.345_347delinsAAT
c.-675_-673delinsAAT (n.-675_-673delinsAAT)
c.-953_-951delinsAAT (n.-953_-951delinsAAT)
n.244_246delinsAAT
21g.43072098_43072100delinsCACCA2579804998CBSc.94_96delinsGTG (p.Ser32Val)
n.273_275delinsGTG
n.354_356delinsGTG
n.345_347delinsGTG
c.-675_-673delinsGTG (n.-675_-673delinsGTG)
c.-953_-951delinsGTG (n.-953_-951delinsGTG)
n.244_246delinsGTG
21g.43072098_43072100delinsCAGCA2579805012CBSc.94_96delinsCTG (p.Ser32Leu)
n.273_275delinsCTG
n.354_356delinsCTG
n.345_347delinsCTG
c.-675_-673delinsCTG (n.-675_-673delinsCTG)
c.-953_-951delinsCTG (n.-953_-951delinsCTG)
n.244_246delinsCTG
21g.43072098_43072100delinsCATCA2579805008CBSc.94_96delinsATG (p.Ser32Met)
n.273_275delinsATG
n.354_356delinsATG
n.345_347delinsATG
c.-675_-673delinsATG (n.-675_-673delinsATG)
c.-953_-951delinsATG (n.-953_-951delinsATG)
n.244_246delinsATG
21g.43072098_43072100delinsCCCCA2579805016CBSc.94_96delinsGGG (p.Ser32Gly)
n.273_275delinsGGG
n.354_356delinsGGG
n.345_347delinsGGG
c.-675_-673delinsGGG (n.-675_-673delinsGGG)
c.-953_-951delinsGGG (n.-953_-951delinsGGG)
n.244_246delinsGGG
21g.43072098_43072100delinsCCGCA2579805022CBSc.94_96delinsCGG (p.Ser32Arg)
n.273_275delinsCGG
n.354_356delinsCGG
n.345_347delinsCGG
c.-675_-673delinsCGG (n.-675_-673delinsCGG)
c.-953_-951delinsCGG (n.-953_-951delinsCGG)
n.244_246delinsCGG
21g.43072098_43072100delinsCCTCA2579805021CBSc.94_96delinsAGG (p.Ser32Arg)
n.273_275delinsAGG
n.354_356delinsAGG
n.345_347delinsAGG
c.-675_-673delinsAGG (n.-675_-673delinsAGG)
c.-953_-951delinsAGG (n.-953_-951delinsAGG)
n.244_246delinsAGG
21g.43072098_43072100delinsCGCCA2579805024CBSc.94_96delinsGCG (p.Ser32Ala)
n.273_275delinsGCG
n.354_356delinsGCG
n.345_347delinsGCG
c.-675_-673delinsGCG (n.-675_-673delinsGCG)
c.-953_-951delinsGCG (n.-953_-951delinsGCG)
n.244_246delinsGCG
21g.43072098_43072100delinsCGTCA2579805004CBSc.94_96delinsACG (p.Ser32Thr)
n.273_275delinsACG
n.354_356delinsACG
n.345_347delinsACG
c.-675_-673delinsACG (n.-675_-673delinsACG)
c.-953_-951delinsACG (n.-953_-951delinsACG)
n.244_246delinsACG
21g.43072098_43072100delinsCTCCA2579805017CBSc.94_96delinsGAG (p.Ser32Glu)
n.273_275delinsGAG
n.354_356delinsGAG
n.345_347delinsGAG
c.-675_-673delinsGAG (n.-675_-673delinsGAG)
c.-953_-951delinsGAG (n.-953_-951delinsGAG)
n.244_246delinsGAG
21g.43072098_43072100delinsCTTCA2579805009CBSc.94_96delinsAAG (p.Ser32Lys)
n.273_275delinsAAG
n.354_356delinsAAG
n.345_347delinsAAG
c.-675_-673delinsAAG (n.-675_-673delinsAAG)
c.-953_-951delinsAAG (n.-953_-951delinsAAG)
n.244_246delinsAAG
21g.43072098_43072100delinsTGGCA2579805006CBSc.94_96delinsCCA (p.Ser32Pro)
n.273_275delinsCCA
n.354_356delinsCCA
n.345_347delinsCCA
c.-675_-673delinsCCA (n.-675_-673delinsCCA)
c.-953_-951delinsCCA (n.-953_-951delinsCCA)
n.244_246delinsCCA
21g.43072099G>ACA410602457CBSc.95C>T (p.Ser32Phe)
n.274C>T
n.355C>T
n.346C>T
c.-674C>T (n.-674C>T)
c.-952C>T (n.-952C>T)
n.245C>T
21g.43072099G>CCA410602458CBSc.95C>G (p.Ser32Cys)
n.274C>G
n.355C>G
n.346C>G
c.-674C>G (n.-674C>G)
c.-952C>G (n.-952C>G)
n.245C>G
21g.43072099G>TCA410602459CBSc.95C>A (p.Ser32Tyr)
n.274C>A
n.355C>A
n.346C>A
c.-674C>A (n.-674C>A)
c.-952C>A (n.-952C>A)
n.245C>A
21g.43072099delinsACTGTCTCTTATCA2580098754CBSc.95delinsATAAGAGACAGT (p.Ser32TyrfsTer?)
n.274delinsATAAGAGACAGT
n.355delinsATAAGAGACAGT
n.346delinsATAAGAGACAGT
c.-674delinsATAAGAGACAGT (n.-674delinsATAAGAGACAGT)
c.-952delinsATAAGAGACAGT (n.-952delinsATAAGAGACAGT)
n.245delinsATAAGAGACAGT
 ClinVar
21g.43072100A=CA2391106111CBSc.94T= (p.Ser32=)
n.273T=
n.354T=
n.345T=
c.-675T= (n.-675T=)
c.-953T= (n.-953T=)
n.244T=
21g.43072100A>CCA410602460CBSc.94T>G (p.Ser32Ala)
n.273T>G
n.354T>G
n.345T>G
c.-675T>G (n.-675T>G)
c.-953T>G (n.-953T>G)
n.244T>G
21g.43072100A>GCA321103971CBSc.94T>C (p.Ser32Pro)
n.273T>C
n.354T>C
n.345T>C
c.-675T>C (n.-675T>C)
c.-953T>C (n.-953T>C)
n.244T>C
 dbSNP
21g.43072100A>TCA410602461CBSc.94T>A (p.Ser32Thr)
n.273T>A
n.354T>A
n.345T>A
c.-675T>A (n.-675T>A)
c.-953T>A (n.-953T>A)
n.244T>A
21g.43072101C>ACA321103975CBSc.93G>T (p.Gly31=)
n.272G>T
n.353G>T
n.344G>T
c.-676G>T (n.-676G>T)
c.-954G>T (n.-954G>T)
n.243G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43072101C=CA2391106115CBSc.93G= (p.Gly31=)
n.272G=
n.353G=
n.344G=
c.-676G= (n.-676G=)
c.-954G= (n.-954G=)
n.243G=
21g.43072101C>TCA2579809366CBSc.93G>A (p.Gly31=)
n.272G>A
n.353G>A
n.344G>A
c.-676G>A (n.-676G>A)
c.-954G>A (n.-954G>A)
n.243G>A
21g.43072101_43072102delinsAACA2579809350CBSc.92_93delinsTT (p.Gly31Val)
n.271_272delinsTT
n.352_353delinsTT
n.343_344delinsTT
c.-677_-676delinsTT (n.-677_-676delinsTT)
c.-955_-954delinsTT (n.-955_-954delinsTT)
n.242_243delinsTT
21g.43072101_43072102delinsATCA2579809365CBSc.92_93delinsAT (p.Gly31Asp)
n.271_272delinsAT
n.352_353delinsAT
n.343_344delinsAT
c.-677_-676delinsAT (n.-677_-676delinsAT)
c.-955_-954delinsAT (n.-955_-954delinsAT)
n.242_243delinsAT
21g.43072101_43072102delinsGACA2579809349CBSc.92_93delinsTC (p.Gly31Val)
n.271_272delinsTC
n.352_353delinsTC
n.343_344delinsTC
c.-677_-676delinsTC (n.-677_-676delinsTC)
c.-955_-954delinsTC (n.-955_-954delinsTC)
n.242_243delinsTC
21g.43072101_43072102delinsTGCA2579813689CBSc.92_93delinsCA (p.Gly31Ala)
n.271_272delinsCA
n.352_353delinsCA
n.343_344delinsCA
c.-677_-676delinsCA (n.-677_-676delinsCA)
c.-955_-954delinsCA (n.-955_-954delinsCA)
n.242_243delinsCA
21g.43072101_43072102delinsTTCA2579809362CBSc.92_93delinsAA (p.Gly31Glu)
n.271_272delinsAA
n.352_353delinsAA
n.343_344delinsAA
c.-677_-676delinsAA (n.-677_-676delinsAA)
c.-955_-954delinsAA (n.-955_-954delinsAA)
n.242_243delinsAA
21g.43072101_43072103delinsAAACA2579809357CBSc.91_93delinsTTT (p.Gly31Phe)
n.270_272delinsTTT
n.351_353delinsTTT
n.342_344delinsTTT
c.-678_-676delinsTTT (n.-678_-676delinsTTT)
c.-956_-954delinsTTT (n.-956_-954delinsTTT)
n.241_243delinsTTT
21g.43072101_43072103delinsAAGCA2579809359CBSc.91_93delinsCTT (p.Gly31Leu)
n.270_272delinsCTT
n.351_353delinsCTT
n.342_344delinsCTT
c.-678_-676delinsCTT (n.-678_-676delinsCTT)
c.-956_-954delinsCTT (n.-956_-954delinsCTT)
n.241_243delinsCTT
21g.43072101_43072103delinsAATCA2579809361CBSc.91_93delinsATT (p.Gly31Ile)
n.270_272delinsATT
n.351_353delinsATT
n.342_344delinsATT
c.-678_-676delinsATT (n.-678_-676delinsATT)
c.-956_-954delinsATT (n.-956_-954delinsATT)
n.241_243delinsATT
21g.43072101_43072103delinsACACA2579809364CBSc.91_93delinsTGT (p.Gly31Cys)
n.270_272delinsTGT
n.351_353delinsTGT
n.342_344delinsTGT
c.-678_-676delinsTGT (n.-678_-676delinsTGT)
c.-956_-954delinsTGT (n.-956_-954delinsTGT)
n.241_243delinsTGT
21g.43072101_43072103delinsACTCA2579809356CBSc.91_93delinsAGT (p.Gly31Ser)
n.270_272delinsAGT
n.351_353delinsAGT
n.342_344delinsAGT
c.-678_-676delinsAGT (n.-678_-676delinsAGT)
c.-956_-954delinsAGT (n.-956_-954delinsAGT)
n.241_243delinsAGT
21g.43072101_43072103delinsAGACA2579809353CBSc.91_93delinsTCT (p.Gly31Ser)
n.270_272delinsTCT
n.351_353delinsTCT
n.342_344delinsTCT
c.-678_-676delinsTCT (n.-678_-676delinsTCT)
c.-956_-954delinsTCT (n.-956_-954delinsTCT)
n.241_243delinsTCT
21g.43072101_43072103delinsAGGCA2579813688CBSc.91_93delinsCCT (p.Gly31Pro)
n.270_272delinsCCT
n.351_353delinsCCT
n.342_344delinsCCT
c.-678_-676delinsCCT (n.-678_-676delinsCCT)
c.-956_-954delinsCCT (n.-956_-954delinsCCT)
n.241_243delinsCCT
21g.43072101_43072103delinsATACA2579809351CBSc.91_93delinsTAT (p.Gly31Tyr)
n.270_272delinsTAT
n.351_353delinsTAT
n.342_344delinsTAT
c.-678_-676delinsTAT (n.-678_-676delinsTAT)
c.-956_-954delinsTAT (n.-956_-954delinsTAT)
n.241_243delinsTAT
21g.43072101_43072103delinsTCACA2579809352CBSc.91_93delinsTGA (p.Gly31Ter)
n.270_272delinsTGA
n.351_353delinsTGA
n.342_344delinsTGA
c.-678_-676delinsTGA (n.-678_-676delinsTGA)
c.-956_-954delinsTGA (n.-956_-954delinsTGA)
n.241_243delinsTGA
21g.43072102C>ACA410602462CBSc.92G>T (p.Gly31Val)
n.271G>T
n.352G>T
n.343G>T
c.-677G>T (n.-677G>T)
c.-955G>T (n.-955G>T)
n.242G>T
21g.43072102C=CA2391106118CBSc.92G= (p.Gly31=)
n.271G=
n.352G=
n.343G=
c.-677G= (n.-677G=)
c.-955G= (n.-955G=)
n.242G=
21g.43072102C>GCA410602463CBSc.92G>C (p.Gly31Ala)
n.271G>C
n.352G>C
n.343G>C
c.-677G>C (n.-677G>C)
c.-955G>C (n.-955G>C)
n.242G>C
21g.43072102C>TCA410602464CBSc.92G>A (p.Gly31Glu)
n.271G>A
n.352G>A
n.343G>A
c.-677G>A (n.-677G>A)
c.-955G>A (n.-955G>A)
n.242G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43072102_43072103delinsAGCA2579809360CBSc.91_92delinsCT (p.Gly31Leu)
n.270_271delinsCT
n.351_352delinsCT
n.342_343delinsCT
c.-678_-677delinsCT (n.-678_-677delinsCT)
c.-956_-955delinsCT (n.-956_-955delinsCT)
n.241_242delinsCT
21g.43072102_43072103delinsATCA2579809355CBSc.91_92delinsAT (p.Gly31Met)
n.270_271delinsAT
n.351_352delinsAT
n.342_343delinsAT
c.-678_-677delinsAT (n.-678_-677delinsAT)
c.-956_-955delinsAT (n.-956_-955delinsAT)
n.241_242delinsAT
21g.43072102_43072103delinsGACA2579809354CBSc.91_92delinsTC (p.Gly31Ser)
n.270_271delinsTC
n.351_352delinsTC
n.342_343delinsTC
c.-678_-677delinsTC (n.-678_-677delinsTC)
c.-956_-955delinsTC (n.-956_-955delinsTC)
n.241_242delinsTC
21g.43072102_43072103delinsTGCA2579809363CBSc.91_92delinsCA (p.Gly31Gln)
n.270_271delinsCA
n.351_352delinsCA
n.342_343delinsCA
c.-678_-677delinsCA (n.-678_-677delinsCA)
c.-956_-955delinsCA (n.-956_-955delinsCA)
n.241_242delinsCA
21g.43072102_43072103delinsTTCA2579809358CBSc.91_92delinsAA (p.Gly31Lys)
n.270_271delinsAA
n.351_352delinsAA
n.342_343delinsAA
c.-678_-677delinsAA (n.-678_-677delinsAA)
c.-956_-955delinsAA (n.-956_-955delinsAA)
n.241_242delinsAA
21g.43072103C>ACA410602465CBSc.91G>T (p.Gly31Trp)
n.270G>T
n.351G>T
n.342G>T
c.-678G>T (n.-678G>T)
c.-956G>T (n.-956G>T)
n.241G>T
21g.43072103C>GCA410602467CBSc.91G>C (p.Gly31Arg)
n.270G>C
n.351G>C
n.342G>C
c.-678G>C (n.-678G>C)
c.-956G>C (n.-956G>C)
n.241G>C
21g.43072103C>TCA410602466CBSc.91G>A (p.Gly31Arg)
n.270G>A
n.351G>A
n.342G>A
c.-678G>A (n.-678G>A)
c.-956G>A (n.-956G>A)
n.241G>A
21g.43072104C>ACA410602468CBSc.90G>T (p.Lys30Asn)
n.269G>T
n.350G>T
n.341G>T
c.-679G>T (n.-679G>T)
c.-957G>T (n.-957G>T)
n.240G>T
21g.43072104C>GCA410602469CBSc.90G>C (p.Lys30Asn)
n.269G>C
n.350G>C
n.341G>C
c.-679G>C (n.-679G>C)
c.-957G>C (n.-957G>C)
n.240G>C
21g.43072104C>TCA645604514CBSc.90G>A (p.Lys30=)
n.269G>A
n.350G>A
n.341G>A
c.-679G>A (n.-679G>A)
c.-957G>A (n.-957G>A)
n.240G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43072104_43072105delinsAACA2579806478CBSc.89_90delinsTT (p.Lys30Ile)
n.268_269delinsTT
n.349_350delinsTT
n.340_341delinsTT
c.-680_-679delinsTT (n.-680_-679delinsTT)
c.-958_-957delinsTT (n.-958_-957delinsTT)
n.239_240delinsTT
21g.43072104_43072105delinsACCA2579806477CBSc.89_90delinsGT (p.Lys30Ser)
n.268_269delinsGT
n.349_350delinsGT
n.340_341delinsGT
c.-680_-679delinsGT (n.-680_-679delinsGT)
c.-958_-957delinsGT (n.-958_-957delinsGT)
n.239_240delinsGT
21g.43072104_43072106delinsAAACA2579806480CBSc.88_90delinsTTT (p.Lys30Phe)
n.267_269delinsTTT
n.348_350delinsTTT
n.339_341delinsTTT
c.-681_-679delinsTTT (n.-681_-679delinsTTT)
c.-959_-957delinsTTT (n.-959_-957delinsTTT)
n.238_240delinsTTT
21g.43072104_43072106delinsACACA2579806481CBSc.88_90delinsTGT (p.Lys30Cys)
n.267_269delinsTGT
n.348_350delinsTGT
n.339_341delinsTGT
c.-681_-679delinsTGT (n.-681_-679delinsTGT)
c.-959_-957delinsTGT (n.-959_-957delinsTGT)
n.238_240delinsTGT
21g.43072104_43072106delinsATCCA2579806482CBSc.88_90delinsGAT (p.Lys30Asp)
n.267_269delinsGAT
n.348_350delinsGAT
n.339_341delinsGAT
c.-681_-679delinsGAT (n.-681_-679delinsGAT)
c.-959_-957delinsGAT (n.-959_-957delinsGAT)
n.238_240delinsGAT
21g.43072104_43072106delinsTTCCA2579806483CBSc.88_90delinsGAA (p.Lys30Glu)
n.267_269delinsGAA
n.348_350delinsGAA
n.339_341delinsGAA
c.-681_-679delinsGAA (n.-681_-679delinsGAA)
c.-959_-957delinsGAA (n.-959_-957delinsGAA)
n.238_240delinsGAA
21g.43072105T>ACA410602470CBSc.89A>T (p.Lys30Met)
n.268A>T
n.349A>T
n.340A>T
c.-680A>T (n.-680A>T)
c.-958A>T (n.-958A>T)
n.239A>T
21g.43072105T>CCA410602471CBSc.89A>G (p.Lys30Arg)
n.268A>G
n.349A>G
n.340A>G
c.-680A>G (n.-680A>G)
c.-958A>G (n.-958A>G)
n.239A>G
21g.43072105T>GCA410602472CBSc.89A>C (p.Lys30Thr)
n.268A>C
n.349A>C
n.340A>C
c.-680A>C (n.-680A>C)
c.-958A>C (n.-958A>C)
n.239A>C
21g.43072105_43072106delinsAACA2579813577CBSc.88_89delinsTT (p.Lys30Leu)
n.267_268delinsTT
n.348_349delinsTT
n.339_340delinsTT
c.-681_-680delinsTT (n.-681_-680delinsTT)
c.-959_-958delinsTT (n.-959_-958delinsTT)
n.238_239delinsTT
21g.43072105_43072106delinsCACA2579806475CBSc.88_89delinsTG (p.Lys30Trp)
n.267_268delinsTG
n.348_349delinsTG
n.339_340delinsTG
c.-681_-680delinsTG (n.-681_-680delinsTG)
c.-959_-958delinsTG (n.-959_-958delinsTG)
n.238_239delinsTG
21g.43072105_43072106delinsGACA2579806479CBSc.88_89delinsTC (p.Lys30Ser)
n.267_268delinsTC
n.348_349delinsTC
n.339_340delinsTC
c.-681_-680delinsTC (n.-681_-680delinsTC)
c.-959_-958delinsTC (n.-959_-958delinsTC)
n.238_239delinsTC
21g.43072106T>ACA410602473CBSc.88A>T (p.Lys30Ter)
n.267A>T
n.348A>T
n.339A>T
c.-681A>T (n.-681A>T)
c.-959A>T (n.-959A>T)
n.238A>T
21g.43072106T>CCA410602474CBSc.88A>G (p.Lys30Glu)
n.267A>G
n.348A>G
n.339A>G
c.-681A>G (n.-681A>G)
c.-959A>G (n.-959A>G)
n.238A>G
21g.43072106T>GCA410602475CBSc.88A>C (p.Lys30Gln)
n.267A>C
n.348A>C
n.339A>C
c.-681A>C (n.-681A>C)
c.-959A>C (n.-959A>C)
n.238A>C
21g.43072107C>ACA410602476CBSc.87G>T (p.Glu29Asp)
n.266G>T
n.347G>T
n.338G>T
c.-682G>T (n.-682G>T)
c.-960G>T (n.-960G>T)
n.237G>T
21g.43072107C>GCA410602477CBSc.87G>C (p.Glu29Asp)
n.266G>C
n.347G>C
n.338G>C
c.-682G>C (n.-682G>C)
c.-960G>C (n.-960G>C)
n.237G>C
21g.43072107C>TCA2580098756CBSc.87G>A (p.Glu29=)
n.266G>A
n.347G>A
n.338G>A
c.-682G>A (n.-682G>A)
c.-960G>A (n.-960G>A)
n.237G>A
 ClinVar
21g.43072108T>ACA410602480CBSc.86A>T (p.Glu29Val)
n.265A>T
n.346A>T
n.337A>T
c.-683A>T (n.-683A>T)
c.-961A>T (n.-961A>T)
n.236A>T
21g.43072108T>CCA410602479CBSc.86A>G (p.Glu29Gly)
n.265A>G
n.346A>G
n.337A>G
c.-683A>G (n.-683A>G)
c.-961A>G (n.-961A>G)
n.236A>G
21g.43072108T>GCA410602478CBSc.86A>C (p.Glu29Ala)
n.265A>C
n.346A>C
n.337A>C
c.-683A>C (n.-683A>C)
c.-961A>C (n.-961A>C)
n.236A>C
21g.43072108_43072109delinsAACA2579810539CBSc.85_86delinsTT (p.Glu29Leu)
n.264_265delinsTT
n.345_346delinsTT
n.336_337delinsTT
c.-684_-683delinsTT (n.-684_-683delinsTT)
c.-962_-961delinsTT (n.-962_-961delinsTT)
n.235_236delinsTT
21g.43072108_43072109delinsCACA2579810537CBSc.85_86delinsTG (p.Glu29Trp)
n.264_265delinsTG
n.345_346delinsTG
n.336_337delinsTG
c.-684_-683delinsTG (n.-684_-683delinsTG)
c.-962_-961delinsTG (n.-962_-961delinsTG)
n.235_236delinsTG
21g.43072108_43072109delinsGTCA2579810538CBSc.85_86delinsAC (p.Glu29Thr)
n.264_265delinsAC
n.345_346delinsAC
n.336_337delinsAC
c.-684_-683delinsAC (n.-684_-683delinsAC)
c.-962_-961delinsAC (n.-962_-961delinsAC)
n.235_236delinsAC
21g.43072109C>ACA410602482CBSc.85G>T (p.Glu29Ter)
n.264G>T
n.345G>T
n.336G>T
c.-684G>T (n.-684G>T)
c.-962G>T (n.-962G>T)
n.235G>T
21g.43072109C=CA2391106120CBSc.85G= (p.Glu29=)
n.264G=
n.345G=
n.336G=
c.-684G= (n.-684G=)
c.-962G= (n.-962G=)
n.235G=
21g.43072109C>GCA410602481CBSc.85G>C (p.Glu29Gln)
n.264G>C
n.345G>C
n.336G>C
c.-684G>C (n.-684G>C)
c.-962G>C (n.-962G>C)
n.235G>C
21g.43072109C>TCA321103977CBSc.85G>A (p.Glu29Lys)
n.264G>A
n.345G>A
n.336G>A
c.-684G>A (n.-684G>A)
c.-962G>A (n.-962G>A)
n.235G>A
 dbSNP
21g.43072110C=CA2391106122CBSc.84G= (p.Leu28=)
n.263G=
n.344G=
n.335G=
c.-685G= (n.-685G=)
c.-963G= (n.-963G=)
n.234G=
21g.43072110C>TCA2391106123CBSc.84G>A (p.Leu28=)
n.263G>A
n.344G>A
n.335G>A
c.-685G>A (n.-685G>A)
c.-963G>A (n.-963G>A)
n.234G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43072110_43072111delinsACCA2579807595CBSc.83_84delinsGT (p.Leu28Arg)
n.262_263delinsGT
n.343_344delinsGT
n.334_335delinsGT
c.-686_-685delinsGT (n.-686_-685delinsGT)
c.-964_-963delinsGT (n.-964_-963delinsGT)
n.233_234delinsGT
21g.43072110_43072111delinsATCA2579807593CBSc.83_84delinsAT (p.Leu28His)
n.262_263delinsAT
n.343_344delinsAT
n.334_335delinsAT
c.-686_-685delinsAT (n.-686_-685delinsAT)
c.-964_-963delinsAT (n.-964_-963delinsAT)
n.233_234delinsAT
21g.43072110_43072111delinsTTCA2579807594CBSc.83_84delinsAA (p.Leu28Gln)
n.262_263delinsAA
n.343_344delinsAA
n.334_335delinsAA
c.-686_-685delinsAA (n.-686_-685delinsAA)
c.-964_-963delinsAA (n.-964_-963delinsAA)
n.233_234delinsAA
21g.43072110_43072112delinsAAACA2579807590CBSc.82_84delinsTTT (p.Leu28Phe)
n.261_263delinsTTT
n.342_344delinsTTT
n.333_335delinsTTT
c.-687_-685delinsTTT (n.-687_-685delinsTTT)
c.-965_-963delinsTTT (n.-965_-963delinsTTT)
n.232_234delinsTTT
21g.43072110_43072112delinsAACCA2579807587CBSc.82_84delinsGTT (p.Leu28Val)
n.261_263delinsGTT
n.342_344delinsGTT
n.333_335delinsGTT
c.-687_-685delinsGTT (n.-687_-685delinsGTT)
c.-965_-963delinsGTT (n.-965_-963delinsGTT)
n.232_234delinsGTT
21g.43072110_43072112delinsAATCA2579807592CBSc.82_84delinsATT (p.Leu28Ile)
n.261_263delinsATT
n.342_344delinsATT
n.333_335delinsATT
c.-687_-685delinsATT (n.-687_-685delinsATT)
c.-965_-963delinsATT (n.-965_-963delinsATT)
n.232_234delinsATT
21g.43072110_43072112delinsACACA2579807596CBSc.82_84delinsTGT (p.Leu28Cys)
n.261_263delinsTGT
n.342_344delinsTGT
n.333_335delinsTGT
c.-687_-685delinsTGT (n.-687_-685delinsTGT)
c.-965_-963delinsTGT (n.-965_-963delinsTGT)
n.232_234delinsTGT
21g.43072110_43072112delinsAGCCA2579807598CBSc.82_84delinsGCT (p.Leu28Ala)
n.261_263delinsGCT
n.342_344delinsGCT
n.333_335delinsGCT
c.-687_-685delinsGCT (n.-687_-685delinsGCT)
c.-965_-963delinsGCT (n.-965_-963delinsGCT)
n.232_234delinsGCT
21g.43072110_43072112delinsATTCA2579807597CBSc.82_84delinsAAT (p.Leu28Asn)
n.261_263delinsAAT
n.342_344delinsAAT
n.333_335delinsAAT
c.-687_-685delinsAAT (n.-687_-685delinsAAT)
c.-965_-963delinsAAT (n.-965_-963delinsAAT)
n.232_234delinsAAT
21g.43072111A>CCA410602483CBSc.83T>G (p.Leu28Arg)
n.262T>G
n.343T>G
n.334T>G
c.-686T>G (n.-686T>G)
c.-964T>G (n.-964T>G)
n.233T>G
21g.43072111A>GCA410602484CBSc.83T>C (p.Leu28Pro)
n.262T>C
n.343T>C
n.334T>C
c.-686T>C (n.-686T>C)
c.-964T>C (n.-964T>C)
n.233T>C
21g.43072111A>TCA410602485CBSc.83T>A (p.Leu28Gln)
n.262T>A
n.343T>A
n.334T>A
c.-686T>A (n.-686T>A)
c.-964T>A (n.-964T>A)
n.233T>A
21g.43072111_43072112delinsCACA2579807589CBSc.82_83delinsTG (p.Leu28Trp)
n.261_262delinsTG
n.342_343delinsTG
n.333_334delinsTG
c.-687_-686delinsTG (n.-687_-686delinsTG)
c.-965_-964delinsTG (n.-965_-964delinsTG)
n.232_233delinsTG
21g.43072111_43072112delinsTACA2579807588CBSc.82_83delinsTA (p.Leu28Ter)
n.261_262delinsTA
n.342_343delinsTA
n.333_334delinsTA
c.-687_-686delinsTA (n.-687_-686delinsTA)
c.-965_-964delinsTA (n.-965_-964delinsTA)
n.232_233delinsTA
21g.43072111_43072112delinsTTCA2579807591CBSc.82_83delinsAA (p.Leu28Lys)
n.261_262delinsAA
n.342_343delinsAA
n.333_334delinsAA
c.-687_-686delinsAA (n.-687_-686delinsAA)
c.-965_-964delinsAA (n.-965_-964delinsAA)
n.232_233delinsAA
21g.43072112G>CCA410602486CBSc.82C>G (p.Leu28Val)
n.261C>G
n.342C>G
n.333C>G
c.-687C>G (n.-687C>G)
c.-965C>G (n.-965C>G)
n.232C>G
21g.43072112G=CA2391106125CBSc.82C= (p.Leu28=)
n.261C=
n.342C=
n.333C=
c.-687C= (n.-687C=)
c.-965C= (n.-965C=)
n.232C=
21g.43072112G>TCA410602487CBSc.82C>A (p.Leu28Met)
n.261C>A
n.342C>A
n.333C>A
c.-687C>A (n.-687C>A)
c.-965C>A (n.-965C>A)
n.232C>A
21g.43072113G>ACA645604515CBSc.81C>T (p.Ser27=)
n.260C>T
n.341C>T
n.332C>T
c.-688C>T (n.-688C>T)
c.-966C>T (n.-966C>T)
n.231C>T
 COSMIC COSMIC
21g.43072113G>CCA410602488CBSc.81C>G (p.Ser27Arg)
n.260C>G
n.341C>G
n.332C>G
c.-688C>G (n.-688C>G)
c.-966C>G (n.-966C>G)
n.231C>G
21g.43072113G=CA2391106128CBSc.81C= (p.Ser27=)
n.260C=
n.341C=
n.332C=
c.-688C= (n.-688C=)
c.-966C= (n.-966C=)
n.231C=
21g.43072113G>TCA321104010CBSc.81C>A (p.Ser27Arg)
n.260C>A
n.341C>A
n.332C>A
c.-688C>A (n.-688C>A)
c.-966C>A (n.-966C>A)
n.231C>A
 dbSNP
21g.43072113_43072114delinsAACA2579805080CBSc.80_81delinsTT (p.Ser27Ile)
n.259_260delinsTT
n.340_341delinsTT
n.331_332delinsTT
c.-689_-688delinsTT (n.-689_-688delinsTT)
c.-967_-966delinsTT (n.-967_-966delinsTT)
n.230_231delinsTT
21g.43072113_43072114delinsATCA2579805084CBSc.80_81delinsAT (p.Ser27Asn)
n.259_260delinsAT
n.340_341delinsAT
n.331_332delinsAT
c.-689_-688delinsAT (n.-689_-688delinsAT)
c.-967_-966delinsAT (n.-967_-966delinsAT)
n.230_231delinsAT
21g.43072113_43072114delinsCACA2579805075CBSc.80_81delinsTG (p.Ser27Met)
n.259_260delinsTG
n.340_341delinsTG
n.331_332delinsTG
c.-689_-688delinsTG (n.-689_-688delinsTG)
c.-967_-966delinsTG (n.-967_-966delinsTG)
n.230_231delinsTG
21g.43072113_43072114delinsCGCA2579805072CBSc.80_81delinsCG (p.Ser27Thr)
n.259_260delinsCG
n.340_341delinsCG
n.331_332delinsCG
c.-689_-688delinsCG (n.-689_-688delinsCG)
c.-967_-966delinsCG (n.-967_-966delinsCG)
n.230_231delinsCG
21g.43072113_43072114delinsCTCA2579805076CBSc.80_81delinsAG (p.Ser27Lys)
n.259_260delinsAG
n.340_341delinsAG
n.331_332delinsAG
c.-689_-688delinsAG (n.-689_-688delinsAG)
c.-967_-966delinsAG (n.-967_-966delinsAG)
n.230_231delinsAG
21g.43072113_43072114delinsTTCA2579805077CBSc.80_81delinsAA (p.Ser27Lys)
n.259_260delinsAA
n.340_341delinsAA
n.331_332delinsAA
c.-689_-688delinsAA (n.-689_-688delinsAA)
c.-967_-966delinsAA (n.-967_-966delinsAA)
n.230_231delinsAA
21g.43072113_43072115delinsAAACA2579805074CBSc.79_81delinsTTT (p.Ser27Phe)
n.258_260delinsTTT
n.339_341delinsTTT
n.330_332delinsTTT
c.-690_-688delinsTTT (n.-690_-688delinsTTT)
c.-968_-966delinsTTT (n.-968_-966delinsTTT)
n.229_231delinsTTT
21g.43072113_43072115delinsAACCA2579805070CBSc.79_81delinsGTT (p.Ser27Val)
n.258_260delinsGTT
n.339_341delinsGTT
n.330_332delinsGTT
c.-690_-688delinsGTT (n.-690_-688delinsGTT)
c.-968_-966delinsGTT (n.-968_-966delinsGTT)
n.229_231delinsGTT
21g.43072113_43072115delinsACACA2579805083CBSc.79_81delinsTGT (p.Ser27Cys)
n.258_260delinsTGT
n.339_341delinsTGT
n.330_332delinsTGT
c.-690_-688delinsTGT (n.-690_-688delinsTGT)
c.-968_-966delinsTGT (n.-968_-966delinsTGT)
n.229_231delinsTGT
21g.43072113_43072115delinsACCCA2579805081CBSc.79_81delinsGGT (p.Ser27Gly)
n.258_260delinsGGT
n.339_341delinsGGT
n.330_332delinsGGT
c.-690_-688delinsGGT (n.-690_-688delinsGGT)
c.-968_-966delinsGGT (n.-968_-966delinsGGT)
n.229_231delinsGGT
21g.43072113_43072115delinsACGCA2579805089CBSc.79_81delinsCGT (p.Ser27Arg)
n.258_260delinsCGT
n.339_341delinsCGT
n.330_332delinsCGT
c.-690_-688delinsCGT (n.-690_-688delinsCGT)
c.-968_-966delinsCGT (n.-968_-966delinsCGT)
n.229_231delinsCGT
21g.43072113_43072115delinsAGACA2579805088CBSc.79_81delinsTCT (p.Ser27=)
n.258_260delinsTCT
n.339_341delinsTCT
n.330_332delinsTCT
c.-690_-688delinsTCT (n.-690_-688delinsTCT)
c.-968_-966delinsTCT (n.-968_-966delinsTCT)
n.229_231delinsTCT
21g.43072113_43072115delinsATACA2579805069CBSc.79_81delinsTAT (p.Ser27Tyr)
n.258_260delinsTAT
n.339_341delinsTAT
n.330_332delinsTAT
c.-690_-688delinsTAT (n.-690_-688delinsTAT)
c.-968_-966delinsTAT (n.-968_-966delinsTAT)
n.229_231delinsTAT
21g.43072113_43072115delinsATCCA2579805085CBSc.79_81delinsGAT (p.Ser27Asp)
n.258_260delinsGAT
n.339_341delinsGAT
n.330_332delinsGAT
c.-690_-688delinsGAT (n.-690_-688delinsGAT)
c.-968_-966delinsGAT (n.-968_-966delinsGAT)
n.229_231delinsGAT
21g.43072113_43072115delinsCAACA2579805079CBSc.79_81delinsTTG (p.Ser27Leu)
n.258_260delinsTTG
n.339_341delinsTTG
n.330_332delinsTTG
c.-690_-688delinsTTG (n.-690_-688delinsTTG)
c.-968_-966delinsTTG (n.-968_-966delinsTTG)
n.229_231delinsTTG
21g.43072113_43072115delinsCACCA2579805068CBSc.79_81delinsGTG (p.Ser27Val)
n.258_260delinsGTG
n.339_341delinsGTG
n.330_332delinsGTG
c.-690_-688delinsGTG (n.-690_-688delinsGTG)
c.-968_-966delinsGTG (n.-968_-966delinsGTG)
n.229_231delinsGTG
21g.43072113_43072115delinsCAGCA2579805078CBSc.79_81delinsCTG (p.Ser27Leu)
n.258_260delinsCTG
n.339_341delinsCTG
n.330_332delinsCTG
c.-690_-688delinsCTG (n.-690_-688delinsCTG)
c.-968_-966delinsCTG (n.-968_-966delinsCTG)
n.229_231delinsCTG
21g.43072113_43072115delinsCCACA2579805071CBSc.79_81delinsTGG (p.Ser27Trp)
n.258_260delinsTGG
n.339_341delinsTGG
n.330_332delinsTGG
c.-690_-688delinsTGG (n.-690_-688delinsTGG)
c.-968_-966delinsTGG (n.-968_-966delinsTGG)
n.229_231delinsTGG
21g.43072113_43072115delinsCCCCA2579805082CBSc.79_81delinsGGG (p.Ser27Gly)
n.258_260delinsGGG
n.339_341delinsGGG
n.330_332delinsGGG
c.-690_-688delinsGGG (n.-690_-688delinsGGG)
c.-968_-966delinsGGG (n.-968_-966delinsGGG)
n.229_231delinsGGG
21g.43072113_43072115delinsCCGCA2579805086CBSc.79_81delinsCGG (p.Ser27Arg)
n.258_260delinsCGG
n.339_341delinsCGG
n.330_332delinsCGG
c.-690_-688delinsCGG (n.-690_-688delinsCGG)
c.-968_-966delinsCGG (n.-968_-966delinsCGG)
n.229_231delinsCGG
21g.43072113_43072115delinsCGCCA2579805087CBSc.79_81delinsGCG (p.Ser27Ala)
n.258_260delinsGCG
n.339_341delinsGCG
n.330_332delinsGCG
c.-690_-688delinsGCG (n.-690_-688delinsGCG)
c.-968_-966delinsGCG (n.-968_-966delinsGCG)
n.229_231delinsGCG
21g.43072113_43072115delinsCGGCA2579805073CBSc.79_81delinsCCG (p.Ser27Pro)
n.258_260delinsCCG
n.339_341delinsCCG
n.330_332delinsCCG
c.-690_-688delinsCCG (n.-690_-688delinsCCG)
c.-968_-966delinsCCG (n.-968_-966delinsCCG)
n.229_231delinsCCG
21g.43072113_43072115delinsTCACA2579813445CBSc.79_81delinsTGA (p.Ser27Ter)
n.258_260delinsTGA
n.339_341delinsTGA
n.330_332delinsTGA
c.-690_-688delinsTGA (n.-690_-688delinsTGA)
c.-968_-966delinsTGA (n.-968_-966delinsTGA)
n.229_231delinsTGA
21g.43072113_43072115dupCA321103981CBSc.79_81dup (p.Ser27_Leu28insSer)
n.258_260dup
n.339_341dup
n.330_332dup
c.-690_-688dup (n.-690_-688dup)
c.-968_-966dup (n.-968_-966dup)
n.229_231dup
 ClinVar dbSNP
21g.43072114C>ACA410602489CBSc.80G>T (p.Ser27Ile)
n.259G>T
n.340G>T
n.331G>T
c.-689G>T (n.-689G>T)
c.-967G>T (n.-967G>T)
n.230G>T
 dbSNP
21g.43072114C=CA2391106131CBSc.80G= (p.Ser27=)
n.259G=
n.340G=
n.331G=
c.-689G= (n.-689G=)
c.-967G= (n.-967G=)
n.230G=
21g.43072114C>GCA410602490CBSc.80G>C (p.Ser27Thr)
n.259G>C
n.340G>C
n.331G>C
c.-689G>C (n.-689G>C)
c.-967G>C (n.-967G>C)
n.230G>C
21g.43072114C>TCA321104017CBSc.80G>A (p.Ser27Asn)
n.259G>A
n.340G>A
n.331G>A
c.-689G>A (n.-689G>A)
c.-967G>A (n.-967G>A)
n.230G>A
 dbSNP
21g.43072115T>ACA410602493CBSc.79A>T (p.Ser27Cys)
n.258A>T
n.339A>T
n.330A>T
c.-690A>T (n.-690A>T)
c.-968A>T (n.-968A>T)
n.229A>T
21g.43072115T>CCA410602491CBSc.79A>G (p.Ser27Gly)
n.258A>G
n.339A>G
n.330A>G
c.-690A>G (n.-690A>G)
c.-968A>G (n.-968A>G)
n.229A>G
21g.43072115T>GCA410602492CBSc.79A>C (p.Ser27Arg)
n.258A>C
n.339A>C
n.330A>C
c.-690A>C (n.-690A>C)
c.-968A>C (n.-968A>C)
n.229A>C
21g.43072116C=CA2391106133CBSc.78G= (p.Gly26=)
n.257G=
n.338G=
n.329G=
c.-691G= (n.-691G=)
c.-969G= (n.-969G=)
n.228G=
21g.43072116C>TCA321104026CBSc.78G>A (p.Gly26=)
n.257G>A
n.338G>A
n.329G>A
c.-691G>A (n.-691G>A)
c.-969G>A (n.-969G>A)
n.228G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43072116_43072117delinsAGCA2579809838CBSc.77_78delinsCT (p.Gly26Ala)
n.256_257delinsCT
n.337_338delinsCT
n.328_329delinsCT
c.-692_-691delinsCT (n.-692_-691delinsCT)
c.-970_-969delinsCT (n.-970_-969delinsCT)
n.227_228delinsCT
21g.43072116_43072117delinsATCA2579809836CBSc.77_78delinsAT (p.Gly26Asp)
n.256_257delinsAT
n.337_338delinsAT
n.328_329delinsAT
c.-692_-691delinsAT (n.-692_-691delinsAT)
c.-970_-969delinsAT (n.-970_-969delinsAT)
n.227_228delinsAT
21g.43072116_43072117delinsGACA2579809469CBSc.77_78delinsTC (p.Gly26Val)
n.256_257delinsTC
n.337_338delinsTC
n.328_329delinsTC
c.-692_-691delinsTC (n.-692_-691delinsTC)
c.-970_-969delinsTC (n.-970_-969delinsTC)
n.227_228delinsTC
21g.43072116_43072117delinsTACA2579809471CBSc.77_78delinsTA (p.Gly26Val)
n.256_257delinsTA
n.337_338delinsTA
n.328_329delinsTA
c.-692_-691delinsTA (n.-692_-691delinsTA)
c.-970_-969delinsTA (n.-970_-969delinsTA)
n.227_228delinsTA
21g.43072116_43072118delinsAAACA2579809830CBSc.76_78delinsTTT (p.Gly26Phe)
n.255_257delinsTTT
n.336_338delinsTTT
n.327_329delinsTTT
c.-693_-691delinsTTT (n.-693_-691delinsTTT)
c.-971_-969delinsTTT (n.-971_-969delinsTTT)
n.226_228delinsTTT
21g.43072116_43072118delinsAAGCA2579809834CBSc.76_78delinsCTT (p.Gly26Leu)
n.255_257delinsCTT
n.336_338delinsCTT
n.327_329delinsCTT
c.-693_-691delinsCTT (n.-693_-691delinsCTT)
c.-971_-969delinsCTT (n.-971_-969delinsCTT)
n.226_228delinsCTT
21g.43072116_43072118delinsAATCA2579809835CBSc.76_78delinsATT (p.Gly26Ile)
n.255_257delinsATT
n.336_338delinsATT
n.327_329delinsATT
c.-693_-691delinsATT (n.-693_-691delinsATT)
c.-971_-969delinsATT (n.-971_-969delinsATT)
n.226_228delinsATT
21g.43072116_43072118delinsGAGCA2579813697CBSc.76_78delinsCTC (p.Gly26Leu)
n.255_257delinsCTC
n.336_338delinsCTC
n.327_329delinsCTC
c.-693_-691delinsCTC (n.-693_-691delinsCTC)
c.-971_-969delinsCTC (n.-971_-969delinsCTC)
n.226_228delinsCTC
21g.43072119dupCA2580098760CBSc.78dup (p.Ser27GlufsTer10)
n.257dup
n.338dup
n.329dup
c.-691dup (n.-691dup)
c.-969dup (n.-969dup)
n.228dup
 ClinVar
21g.43072117C>ACA410602494CBSc.77G>T (p.Gly26Val)
n.256G>T
n.337G>T
n.328G>T
c.-692G>T (n.-692G>T)
c.-970G>T (n.-970G>T)
n.227G>T
21g.43072117C=CA2391106136CBSc.77G= (p.Gly26=)
n.256G=
n.337G=
n.328G=
c.-692G= (n.-692G=)
c.-970G= (n.-970G=)
n.227G=
21g.43072117C>GCA321104037CBSc.77G>C (p.Gly26Ala)
n.256G>C
n.337G>C
n.328G>C
c.-692G>C (n.-692G>C)
c.-970G>C (n.-970G>C)
n.227G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43072117C>TCA321104038CBSc.77G>A (p.Gly26Glu)
n.256G>A
n.337G>A
n.328G>A
c.-692G>A (n.-692G>A)
c.-970G>A (n.-970G>A)
n.227G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43072117_43072118delinsAACA2579809833CBSc.76_77delinsTT (p.Gly26Leu)
n.255_256delinsTT
n.336_337delinsTT
n.327_328delinsTT
c.-693_-692delinsTT (n.-693_-692delinsTT)
c.-971_-970delinsTT (n.-971_-970delinsTT)
n.226_227delinsTT
21g.43072117_43072118delinsAGCA2579809831CBSc.76_77delinsCT (p.Gly26Leu)
n.255_256delinsCT
n.336_337delinsCT
n.327_328delinsCT
c.-693_-692delinsCT (n.-693_-692delinsCT)
c.-971_-970delinsCT (n.-971_-970delinsCT)
n.226_227delinsCT
21g.43072117_43072118delinsATCA2579809832CBSc.76_77delinsAT (p.Gly26Met)
n.255_256delinsAT
n.336_337delinsAT
n.327_328delinsAT
c.-693_-692delinsAT (n.-693_-692delinsAT)
c.-971_-970delinsAT (n.-971_-970delinsAT)
n.226_227delinsAT
21g.43072117_43072118delinsGACA2579809473CBSc.76_77delinsTC (p.Gly26Ser)
n.255_256delinsTC
n.336_337delinsTC
n.327_328delinsTC
c.-693_-692delinsTC (n.-693_-692delinsTC)
c.-971_-970delinsTC (n.-971_-970delinsTC)
n.226_227delinsTC
21g.43072117_43072118delinsGGCA2579809829CBSc.76_77delinsCC (p.Gly26Pro)
n.255_256delinsCC
n.336_337delinsCC
n.327_328delinsCC
c.-693_-692delinsCC (n.-693_-692delinsCC)
c.-971_-970delinsCC (n.-971_-970delinsCC)
n.226_227delinsCC
21g.43072117_43072118delinsTACA2579809472CBSc.76_77delinsTA (p.Gly26Ter)
n.255_256delinsTA
n.336_337delinsTA
n.327_328delinsTA
c.-693_-692delinsTA (n.-693_-692delinsTA)
c.-971_-970delinsTA (n.-971_-970delinsTA)
n.226_227delinsTA
21g.43072117_43072118delinsTGCA2579809837CBSc.76_77delinsCA (p.Gly26Gln)
n.255_256delinsCA
n.336_337delinsCA
n.327_328delinsCA
c.-693_-692delinsCA (n.-693_-692delinsCA)
c.-971_-970delinsCA (n.-971_-970delinsCA)
n.226_227delinsCA
21g.43072118C>ACA410602495CBSc.76G>T (p.Gly26Trp)
n.255G>T
n.336G>T
n.327G>T
c.-693G>T (n.-693G>T)
c.-971G>T (n.-971G>T)
n.226G>T
21g.43072118C>GCA410602496CBSc.76G>C (p.Gly26Arg)
n.255G>C
n.336G>C
n.327G>C
c.-693G>C (n.-693G>C)
c.-971G>C (n.-971G>C)
n.226G>C
21g.43072118C>TCA410602497CBSc.76G>A (p.Gly26Arg)
n.255G>A
n.336G>A
n.327G>A
c.-693G>A (n.-693G>A)
c.-971G>A (n.-971G>A)
n.226G>A
21g.43072119C>ACA410602498CBSc.75G>T (p.Lys25Asn)
n.254G>T
n.335G>T
n.326G>T
c.-694G>T (n.-694G>T)
c.-972G>T (n.-972G>T)
n.225G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43072119C=CA2391106142CBSc.75G= (p.Lys25=)
n.254G=
n.335G=
n.326G=
c.-694G= (n.-694G=)
c.-972G= (n.-972G=)
n.225G=
21g.43072119C>GCA410602499CBSc.75G>C (p.Lys25Asn)
n.254G>C
n.335G>C
n.326G>C
c.-694G>C (n.-694G>C)
c.-972G>C (n.-972G>C)
n.225G>C
21g.43072119C>TCA2579806570CBSc.75G>A (p.Lys25=)
n.254G>A
n.335G>A
n.326G>A
c.-694G>A (n.-694G>A)
c.-972G>A (n.-972G>A)
n.225G>A
 ClinVar
21g.43072119_43072120delinsAACA2579806561CBSc.74_75delinsTT (p.Lys25Ile)
n.253_254delinsTT
n.334_335delinsTT
n.325_326delinsTT
c.-695_-694delinsTT (n.-695_-694delinsTT)
c.-973_-972delinsTT (n.-973_-972delinsTT)
n.224_225delinsTT
21g.43072119_43072120delinsACCA2579806552CBSc.74_75delinsGT (p.Lys25Ser)
n.253_254delinsGT
n.334_335delinsGT
n.325_326delinsGT
c.-695_-694delinsGT (n.-695_-694delinsGT)
c.-973_-972delinsGT (n.-973_-972delinsGT)
n.224_225delinsGT
21g.43072119_43072120delinsAGCA2579806551CBSc.74_75delinsCT (p.Lys25Thr)
n.253_254delinsCT
n.334_335delinsCT
n.325_326delinsCT
c.-695_-694delinsCT (n.-695_-694delinsCT)
c.-973_-972delinsCT (n.-973_-972delinsCT)
n.224_225delinsCT
21g.43072119_43072121delinsAAACA2579806557CBSc.73_75delinsTTT (p.Lys25Phe)
n.252_254delinsTTT
n.333_335delinsTTT
n.324_326delinsTTT
c.-696_-694delinsTTT (n.-696_-694delinsTTT)
c.-974_-972delinsTTT (n.-974_-972delinsTTT)
n.223_225delinsTTT
21g.43072119_43072121delinsAACCA2579806547CBSc.73_75delinsGTT (p.Lys25Val)
n.252_254delinsGTT
n.333_335delinsGTT
n.324_326delinsGTT
c.-696_-694delinsGTT (n.-696_-694delinsGTT)
c.-974_-972delinsGTT (n.-974_-972delinsGTT)
n.223_225delinsGTT
21g.43072119_43072121delinsAAGCA2579806558CBSc.73_75delinsCTT (p.Lys25Leu)
n.252_254delinsCTT
n.333_335delinsCTT
n.324_326delinsCTT
c.-696_-694delinsCTT (n.-696_-694delinsCTT)
c.-974_-972delinsCTT (n.-974_-972delinsCTT)
n.223_225delinsCTT
21g.43072119_43072121delinsACACA2579806563CBSc.73_75delinsTGT (p.Lys25Cys)
n.252_254delinsTGT
n.333_335delinsTGT
n.324_326delinsTGT
c.-696_-694delinsTGT (n.-696_-694delinsTGT)
c.-974_-972delinsTGT (n.-974_-972delinsTGT)
n.223_225delinsTGT
21g.43072119_43072121delinsACCCA2579806562CBSc.73_75delinsGGT (p.Lys25Gly)
n.252_254delinsGGT
n.333_335delinsGGT
n.324_326delinsGGT
c.-696_-694delinsGGT (n.-696_-694delinsGGT)
c.-974_-972delinsGGT (n.-974_-972delinsGGT)
n.223_225delinsGGT
21g.43072119_43072121delinsACGCA2579806566CBSc.73_75delinsCGT (p.Lys25Arg)
n.252_254delinsCGT
n.333_335delinsCGT
n.324_326delinsCGT
c.-696_-694delinsCGT (n.-696_-694delinsCGT)
c.-974_-972delinsCGT (n.-974_-972delinsCGT)
n.223_225delinsCGT
21g.43072119_43072121delinsAGACA2579806556CBSc.73_75delinsTCT (p.Lys25Ser)
n.252_254delinsTCT
n.333_335delinsTCT
n.324_326delinsTCT
c.-696_-694delinsTCT (n.-696_-694delinsTCT)
c.-974_-972delinsTCT (n.-974_-972delinsTCT)
n.223_225delinsTCT
21g.43072119_43072121delinsAGCCA2579806568CBSc.73_75delinsGCT (p.Lys25Ala)
n.252_254delinsGCT
n.333_335delinsGCT
n.324_326delinsGCT
c.-696_-694delinsGCT (n.-696_-694delinsGCT)
c.-974_-972delinsGCT (n.-974_-972delinsGCT)
n.223_225delinsGCT
21g.43072119_43072121delinsAGGCA2579806555CBSc.73_75delinsCCT (p.Lys25Pro)
n.252_254delinsCCT
n.333_335delinsCCT
n.324_326delinsCCT
c.-696_-694delinsCCT (n.-696_-694delinsCCT)
c.-974_-972delinsCCT (n.-974_-972delinsCCT)
n.223_225delinsCCT
21g.43072119_43072121delinsATACA2579806549CBSc.73_75delinsTAT (p.Lys25Tyr)
n.252_254delinsTAT
n.333_335delinsTAT
n.324_326delinsTAT
c.-696_-694delinsTAT (n.-696_-694delinsTAT)
c.-974_-972delinsTAT (n.-974_-972delinsTAT)
n.223_225delinsTAT
21g.43072119_43072121delinsATCCA2579806565CBSc.73_75delinsGAT (p.Lys25Asp)
n.252_254delinsGAT
n.333_335delinsGAT
n.324_326delinsGAT
c.-696_-694delinsGAT (n.-696_-694delinsGAT)
c.-974_-972delinsGAT (n.-974_-972delinsGAT)
n.223_225delinsGAT
21g.43072120T>ACA410602500CBSc.74A>T (p.Lys25Met)
n.253A>T
n.334A>T
n.325A>T
c.-695A>T (n.-695A>T)
c.-973A>T (n.-973A>T)
n.224A>T
21g.43072120T>CCA410602501CBSc.74A>G (p.Lys25Arg)
n.253A>G
n.334A>G
n.325A>G
c.-695A>G (n.-695A>G)
c.-973A>G (n.-973A>G)
n.224A>G
21g.43072120T>GCA410602502CBSc.74A>C (p.Lys25Thr)
n.253A>C
n.334A>C
n.325A>C
c.-695A>C (n.-695A>C)
c.-973A>C (n.-973A>C)
n.224A>C
21g.43072120_43072121delinsAACA2579806559CBSc.73_74delinsTT (p.Lys25Leu)
n.252_253delinsTT
n.333_334delinsTT
n.324_325delinsTT
c.-696_-695delinsTT (n.-696_-695delinsTT)
c.-974_-973delinsTT (n.-974_-973delinsTT)
n.223_224delinsTT
21g.43072120_43072121delinsACCA2579806548CBSc.73_74delinsGT (p.Lys25Val)
n.252_253delinsGT
n.333_334delinsGT
n.324_325delinsGT
c.-696_-695delinsGT (n.-696_-695delinsGT)
c.-974_-973delinsGT (n.-974_-973delinsGT)
n.223_224delinsGT
21g.43072120_43072121delinsAGCA2579806560CBSc.73_74delinsCT (p.Lys25Leu)
n.252_253delinsCT
n.333_334delinsCT
n.324_325delinsCT
c.-696_-695delinsCT (n.-696_-695delinsCT)
c.-974_-973delinsCT (n.-974_-973delinsCT)
n.223_224delinsCT
21g.43072120_43072121delinsCACA2579806550CBSc.73_74delinsTG (p.Lys25Trp)
n.252_253delinsTG
n.333_334delinsTG
n.324_325delinsTG
c.-696_-695delinsTG (n.-696_-695delinsTG)
c.-974_-973delinsTG (n.-974_-973delinsTG)
n.223_224delinsTG
21g.43072120_43072121delinsCCCA2579806564CBSc.73_74delinsGG (p.Lys25Gly)
n.252_253delinsGG
n.333_334delinsGG
n.324_325delinsGG
c.-696_-695delinsGG (n.-696_-695delinsGG)
c.-974_-973delinsGG (n.-974_-973delinsGG)
n.223_224delinsGG
21g.43072120_43072121delinsCGCA2579806567CBSc.73_74delinsCG (p.Lys25Arg)
n.252_253delinsCG
n.333_334delinsCG
n.324_325delinsCG
c.-696_-695delinsCG (n.-696_-695delinsCG)
c.-974_-973delinsCG (n.-974_-973delinsCG)
n.223_224delinsCG
21g.43072120_43072121delinsGACA2579806553CBSc.73_74delinsTC (p.Lys25Ser)
n.252_253delinsTC
n.333_334delinsTC
n.324_325delinsTC
c.-696_-695delinsTC (n.-696_-695delinsTC)
c.-974_-973delinsTC (n.-974_-973delinsTC)
n.223_224delinsTC
21g.43072120_43072121delinsGGCA2579806554CBSc.73_74delinsCC (p.Lys25Pro)
n.252_253delinsCC
n.333_334delinsCC
n.324_325delinsCC
c.-696_-695delinsCC (n.-696_-695delinsCC)
c.-974_-973delinsCC (n.-974_-973delinsCC)
n.223_224delinsCC
21g.43072121T>ACA410602504CBSc.73A>T (p.Lys25Ter)
n.252A>T
n.333A>T
n.324A>T
c.-696A>T (n.-696A>T)
c.-974A>T (n.-974A>T)
n.223A>T
21g.43072121T>CCA410602505CBSc.73A>G (p.Lys25Glu)
n.252A>G
n.333A>G
n.324A>G
c.-696A>G (n.-696A>G)
c.-974A>G (n.-974A>G)
n.223A>G
21g.43072121T>GCA410602503CBSc.73A>C (p.Lys25Gln)
n.252A>C
n.333A>C
n.324A>C
c.-696A>C (n.-696A>C)
c.-974A>C (n.-974A>C)
n.223A>C
21g.43072122C=CA2391106146CBSc.72G= (p.Ala24=)
n.251G=
n.332G=
n.323G=
c.-697G= (n.-697G=)
c.-975G= (n.-975G=)
n.222G=
21g.43072122C>TCA321104044CBSc.72G>A (p.Ala24=)
n.251G>A
n.332G>A
n.323G>A
c.-697G>A (n.-697G>A)
c.-975G>A (n.-975G>A)
n.222G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43072122_43072123delinsAACA2579812959CBSc.71_72delinsTT (p.Ala24Val)
n.250_251delinsTT
n.331_332delinsTT
n.322_323delinsTT
c.-698_-697delinsTT (n.-698_-697delinsTT)
c.-976_-975delinsTT (n.-976_-975delinsTT)
n.221_222delinsTT
21g.43072122_43072123delinsACCA2579812968CBSc.71_72delinsGT (p.Ala24Gly)
n.250_251delinsGT
n.331_332delinsGT
n.322_323delinsGT
c.-698_-697delinsGT (n.-698_-697delinsGT)
c.-976_-975delinsGT (n.-976_-975delinsGT)
n.221_222delinsGT
21g.43072122_43072123delinsATCA2579812970CBSc.71_72delinsAT (p.Ala24Asp)
n.250_251delinsAT
n.331_332delinsAT
n.322_323delinsAT
c.-698_-697delinsAT (n.-698_-697delinsAT)
c.-976_-975delinsAT (n.-976_-975delinsAT)
n.221_222delinsAT
21g.43072122_43072123delinsTACA2579812957CBSc.71_72delinsTA (p.Ala24Val)
n.250_251delinsTA
n.331_332delinsTA
n.322_323delinsTA
c.-698_-697delinsTA (n.-698_-697delinsTA)
c.-976_-975delinsTA (n.-976_-975delinsTA)
n.221_222delinsTA
21g.43072122_43072124delinsAAACA2579813903CBSc.70_72delinsTTT (p.Ala24Phe)
n.249_251delinsTTT
n.330_332delinsTTT
n.321_323delinsTTT
c.-699_-697delinsTTT (n.-699_-697delinsTTT)
c.-977_-975delinsTTT (n.-977_-975delinsTTT)
n.220_222delinsTTT
21g.43072122_43072124delinsAAGCA2579812966CBSc.70_72delinsCTT (p.Ala24Leu)
n.249_251delinsCTT
n.330_332delinsCTT
n.321_323delinsCTT
c.-699_-697delinsCTT (n.-699_-697delinsCTT)
c.-977_-975delinsCTT (n.-977_-975delinsCTT)
n.220_222delinsCTT
21g.43072122_43072124delinsACACA2579812969CBSc.70_72delinsTGT (p.Ala24Cys)
n.249_251delinsTGT
n.330_332delinsTGT
n.321_323delinsTGT
c.-699_-697delinsTGT (n.-699_-697delinsTGT)
c.-977_-975delinsTGT (n.-977_-975delinsTGT)
n.220_222delinsTGT
21g.43072122_43072124delinsTGACA2579812962CBSc.70_72delinsTCA (p.Ala24Ser)
n.249_251delinsTCA
n.330_332delinsTCA
n.321_323delinsTCA
c.-699_-697delinsTCA (n.-699_-697delinsTCA)
c.-977_-975delinsTCA (n.-977_-975delinsTCA)
n.220_222delinsTCA
21g.43072123G>ACA321104045CBSc.71C>T (p.Ala24Val)
n.250C>T
n.331C>T
n.322C>T
c.-698C>T (n.-698C>T)
c.-976C>T (n.-976C>T)
n.221C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43072123G>CCA410602506CBSc.71C>G (p.Ala24Gly)
n.250C>G
n.331C>G
n.322C>G
c.-698C>G (n.-698C>G)
c.-976C>G (n.-976C>G)
n.221C>G
21g.43072123G=CA2391106152CBSc.71C= (p.Ala24=)
n.250C=
n.331C=
n.322C=
c.-698C= (n.-698C=)
c.-976C= (n.-976C=)
n.221C=
21g.43072123G>TCA410602507CBSc.71C>A (p.Ala24Glu)
n.250C>A
n.331C>A
n.322C>A
c.-698C>A (n.-698C>A)
c.-976C>A (n.-976C>A)
n.221C>A
21g.43072123_43072124delinsAACA2579812964CBSc.70_71delinsTT (p.Ala24Leu)
n.249_250delinsTT
n.330_331delinsTT
n.321_322delinsTT
c.-699_-698delinsTT (n.-699_-698delinsTT)
c.-977_-976delinsTT (n.-977_-976delinsTT)
n.220_221delinsTT
21g.43072123_43072124delinsAGCA2579812967CBSc.70_71delinsCT (p.Ala24Leu)
n.249_250delinsCT
n.330_331delinsCT
n.321_322delinsCT
c.-699_-698delinsCT (n.-699_-698delinsCT)
c.-977_-976delinsCT (n.-977_-976delinsCT)
n.220_221delinsCT
21g.43072123_43072124delinsATCA2579812963CBSc.70_71delinsAT (p.Ala24Met)
n.249_250delinsAT
n.330_331delinsAT
n.321_322delinsAT
c.-699_-698delinsAT (n.-699_-698delinsAT)
c.-977_-976delinsAT (n.-977_-976delinsAT)
n.220_221delinsAT
21g.43072123_43072124delinsCACA2579812960CBSc.70_71delinsTG (p.Ala24Trp)
n.249_250delinsTG
n.330_331delinsTG
n.321_322delinsTG
c.-699_-698delinsTG (n.-699_-698delinsTG)
c.-977_-976delinsTG (n.-977_-976delinsTG)
n.220_221delinsTG
21g.43072123_43072124delinsTACA2579812961CBSc.70_71delinsTA (p.Ala24Ter)
n.249_250delinsTA
n.330_331delinsTA
n.321_322delinsTA
c.-699_-698delinsTA (n.-699_-698delinsTA)
c.-977_-976delinsTA (n.-977_-976delinsTA)
n.220_221delinsTA
21g.43072123_43072124delinsTTCA2579812965CBSc.70_71delinsAA (p.Ala24Lys)
n.249_250delinsAA
n.330_331delinsAA
n.321_322delinsAA
c.-699_-698delinsAA (n.-699_-698delinsAA)
c.-977_-976delinsAA (n.-977_-976delinsAA)
n.220_221delinsAA
21g.43072124C>ACA410602508CBSc.70G>T (p.Ala24Ser)
n.249G>T
n.330G>T
n.321G>T
c.-699G>T (n.-699G>T)
c.-977G>T (n.-977G>T)
n.220G>T
21g.43072124C>GCA410602509CBSc.70G>C (p.Ala24Pro)
n.249G>C
n.330G>C
n.321G>C
c.-699G>C (n.-699G>C)
c.-977G>C (n.-977G>C)
n.220G>C
21g.43072124C>TCA410602510CBSc.70G>A (p.Ala24Thr)
n.249G>A
n.330G>A
n.321G>A
c.-699G>A (n.-699G>A)
c.-977G>A (n.-977G>A)
n.220G>A
21g.43072125C=CA2391106156CBSc.69G= (p.Ser23=)
n.248G=
n.329G=
n.320G=
c.-700G= (n.-700G=)
c.-978G= (n.-978G=)
n.219G=
21g.43072125C>TCA321104046CBSc.69G>A (p.Ser23=)
n.248G>A
n.329G>A
n.320G>A
c.-700G>A (n.-700G>A)
c.-978G>A (n.-978G>A)
n.219G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43072125_43072126delinsAACA2579804584CBSc.68_69delinsTT (p.Ser23Phe)
n.247_248delinsTT
n.328_329delinsTT
n.319_320delinsTT
c.-701_-700delinsTT (n.-701_-700delinsTT)
c.-979_-978delinsTT (n.-979_-978delinsTT)
n.218_219delinsTT
21g.43072125_43072126delinsACCA2579804589CBSc.68_69delinsGT (p.Ser23Cys)
n.247_248delinsGT
n.328_329delinsGT
n.319_320delinsGT
c.-701_-700delinsGT (n.-701_-700delinsGT)
c.-979_-978delinsGT (n.-979_-978delinsGT)
n.218_219delinsGT
21g.43072125_43072126delinsATCA2579804581CBSc.68_69delinsAT (p.Ser23Tyr)
n.247_248delinsAT
n.328_329delinsAT
n.319_320delinsAT
c.-701_-700delinsAT (n.-701_-700delinsAT)
c.-979_-978delinsAT (n.-979_-978delinsAT)
n.218_219delinsAT
21g.43072125_43072126delinsGCCA2579804590CBSc.68_69delinsGC (p.Ser23Cys)
n.247_248delinsGC
n.328_329delinsGC
n.319_320delinsGC
c.-701_-700delinsGC (n.-701_-700delinsGC)
c.-979_-978delinsGC (n.-979_-978delinsGC)
n.218_219delinsGC
21g.43072125_43072127delinsAACCA2579804580CBSc.67_69delinsGTT (p.Ser23Val)
n.246_248delinsGTT
n.327_329delinsGTT
n.318_320delinsGTT
c.-702_-700delinsGTT (n.-702_-700delinsGTT)
c.-980_-978delinsGTT (n.-980_-978delinsGTT)
n.217_219delinsGTT
21g.43072125_43072127delinsAAGCA2579804585CBSc.67_69delinsCTT (p.Ser23Leu)
n.246_248delinsCTT
n.327_329delinsCTT
n.318_320delinsCTT
c.-702_-700delinsCTT (n.-702_-700delinsCTT)
c.-980_-978delinsCTT (n.-980_-978delinsCTT)
n.217_219delinsCTT
21g.43072125_43072127delinsAATCA2579804586CBSc.67_69delinsATT (p.Ser23Ile)
n.246_248delinsATT
n.327_329delinsATT
n.318_320delinsATT
c.-702_-700delinsATT (n.-702_-700delinsATT)
c.-980_-978delinsATT (n.-980_-978delinsATT)
n.217_219delinsATT
21g.43072125_43072127delinsACCCA2579804587CBSc.67_69delinsGGT (p.Ser23Gly)
n.246_248delinsGGT
n.327_329delinsGGT
n.318_320delinsGGT
c.-702_-700delinsGGT (n.-702_-700delinsGGT)
c.-980_-978delinsGGT (n.-980_-978delinsGGT)
n.217_219delinsGGT
21g.43072125_43072127delinsAGGCA2579804583CBSc.67_69delinsCCT (p.Ser23Pro)
n.246_248delinsCCT
n.327_329delinsCCT
n.318_320delinsCCT
c.-702_-700delinsCCT (n.-702_-700delinsCCT)
c.-980_-978delinsCCT (n.-980_-978delinsCCT)
n.217_219delinsCCT
21g.43072125_43072127delinsAGTCA2579804582CBSc.67_69delinsACT (p.Ser23Thr)
n.246_248delinsACT
n.327_329delinsACT
n.318_320delinsACT
c.-702_-700delinsACT (n.-702_-700delinsACT)
c.-980_-978delinsACT (n.-980_-978delinsACT)
n.217_219delinsACT
21g.43072125_43072127delinsATTCA2579804591CBSc.67_69delinsAAT (p.Ser23Asn)
n.246_248delinsAAT
n.327_329delinsAAT
n.318_320delinsAAT
c.-702_-700delinsAAT (n.-702_-700delinsAAT)
c.-980_-978delinsAAT (n.-980_-978delinsAAT)
n.217_219delinsAAT
21g.43072126G>ACA321104075CBSc.68C>T (p.Ser23Leu)
n.247C>T
n.328C>T
n.319C>T
c.-701C>T (n.-701C>T)
c.-979C>T (n.-979C>T)
n.218C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43072126G>CCA410602511CBSc.68C>G (p.Ser23Trp)
n.247C>G
n.328C>G
n.319C>G
c.-701C>G (n.-701C>G)
c.-979C>G (n.-979C>G)
n.218C>G
21g.43072126G=CA2391106177CBSc.68C= (p.Ser23=)
n.247C=
n.328C=
n.319C=
c.-701C= (n.-701C=)
c.-979C= (n.-979C=)
n.218C=
21g.43072126G>TCA410602512CBSc.68C>A (p.Ser23Ter)
n.247C>A
n.328C>A
n.319C>A
c.-701C>A (n.-701C>A)
c.-979C>A (n.-979C>A)
n.218C>A
21g.43072126_43072127delinsACCA2579804579CBSc.67_68delinsGT (p.Ser23Val)
n.246_247delinsGT
n.327_328delinsGT
n.318_319delinsGT
c.-702_-701delinsGT (n.-702_-701delinsGT)
c.-980_-979delinsGT (n.-980_-979delinsGT)
n.217_218delinsGT
21g.43072126_43072127delinsTCCA2579804588CBSc.67_68delinsGA (p.Ser23Glu)
n.246_247delinsGA
n.327_328delinsGA
n.318_319delinsGA
c.-702_-701delinsGA (n.-702_-701delinsGA)
c.-980_-979delinsGA (n.-980_-979delinsGA)
n.217_218delinsGA
21g.43072127A=CA2391106179CBSc.67T= (p.Ser23=)
n.246T=
n.327T=
n.318T=
c.-702T= (n.-702T=)
c.-980T= (n.-980T=)
n.217T=
21g.43072127A>CCA410602513CBSc.67T>G (p.Ser23Ala)
n.246T>G
n.327T>G
n.318T>G
c.-702T>G (n.-702T>G)
c.-980T>G (n.-980T>G)
n.217T>G
21g.43072127A>GCA410602514CBSc.67T>C (p.Ser23Pro)
n.246T>C
n.327T>C
n.318T>C
c.-702T>C (n.-702T>C)
c.-980T>C (n.-980T>C)
n.217T>C
21g.43072127A>TCA410602515CBSc.67T>A (p.Ser23Thr)
n.246T>A
n.327T>A
n.318T>A
c.-702T>A (n.-702T>A)
c.-980T>A (n.-980T>A)
n.217T>A
 dbSNP
21g.43072128G>ACA2579808791CBSc.66C>T (p.His22=)
n.245C>T
n.326C>T
n.317C>T
c.-703C>T (n.-703C>T)
c.-981C>T (n.-981C>T)
n.216C>T
 ClinVar
21g.43072128G>CCA410602516CBSc.66C>G (p.His22Gln)
n.245C>G
n.326C>G
n.317C>G
c.-703C>G (n.-703C>G)
c.-981C>G (n.-981C>G)
n.216C>G
21g.43072128G>TCA410602517CBSc.66C>A (p.His22Gln)
n.245C>A
n.326C>A
n.317C>A
c.-703C>A (n.-703C>A)
c.-981C>A (n.-981C>A)
n.216C>A
21g.43072128_43072129delinsACCA2579808785CBSc.65_66delinsGT (p.His22Arg)
n.244_245delinsGT
n.325_326delinsGT
n.316_317delinsGT
c.-704_-703delinsGT (n.-704_-703delinsGT)
c.-982_-981delinsGT (n.-982_-981delinsGT)
n.215_216delinsGT
21g.43072128_43072129delinsAGCA2579808772CBSc.65_66delinsCT (p.His22Pro)
n.244_245delinsCT
n.325_326delinsCT
n.316_317delinsCT
c.-704_-703delinsCT (n.-704_-703delinsCT)
c.-982_-981delinsCT (n.-982_-981delinsCT)
n.215_216delinsCT
21g.43072128_43072129delinsCACA2579808778CBSc.65_66delinsTG (p.His22Leu)
n.244_245delinsTG
n.325_326delinsTG
n.316_317delinsTG
c.-704_-703delinsTG (n.-704_-703delinsTG)
c.-982_-981delinsTG (n.-982_-981delinsTG)
n.215_216delinsTG
21g.43072128_43072129delinsCCCA2579808789CBSc.65_66delinsGG (p.His22Arg)
n.244_245delinsGG
n.325_326delinsGG
n.316_317delinsGG
c.-704_-703delinsGG (n.-704_-703delinsGG)
c.-982_-981delinsGG (n.-982_-981delinsGG)
n.215_216delinsGG
21g.43072128_43072129delinsCGCA2579808775CBSc.65_66delinsCG (p.His22Pro)
n.244_245delinsCG
n.325_326delinsCG
n.316_317delinsCG
c.-704_-703delinsCG (n.-704_-703delinsCG)
c.-982_-981delinsCG (n.-982_-981delinsCG)
n.215_216delinsCG
21g.43072128_43072129delinsTCCA2579808786CBSc.65_66delinsGA (p.His22Arg)
n.244_245delinsGA
n.325_326delinsGA
n.316_317delinsGA
c.-704_-703delinsGA (n.-704_-703delinsGA)
c.-982_-981delinsGA (n.-982_-981delinsGA)
n.215_216delinsGA
21g.43072128_43072130delinsAAACA2579808774CBSc.64_66delinsTTT (p.His22Phe)
n.243_245delinsTTT
n.324_326delinsTTT
n.315_317delinsTTT
c.-705_-703delinsTTT (n.-705_-703delinsTTT)
c.-983_-981delinsTTT (n.-983_-981delinsTTT)
n.214_216delinsTTT
21g.43072128_43072130delinsAACCA2579808762CBSc.64_66delinsGTT (p.His22Val)
n.243_245delinsGTT
n.324_326delinsGTT
n.315_317delinsGTT
c.-705_-703delinsGTT (n.-705_-703delinsGTT)
c.-983_-981delinsGTT (n.-983_-981delinsGTT)
n.214_216delinsGTT
21g.43072128_43072130delinsAATCA2579808780CBSc.64_66delinsATT (p.His22Ile)
n.243_245delinsATT
n.324_326delinsATT
n.315_317delinsATT
c.-705_-703delinsATT (n.-705_-703delinsATT)
c.-983_-981delinsATT (n.-983_-981delinsATT)
n.214_216delinsATT
21g.43072128_43072130delinsACACA2579808784CBSc.64_66delinsTGT (p.His22Cys)
n.243_245delinsTGT
n.324_326delinsTGT
n.315_317delinsTGT
c.-705_-703delinsTGT (n.-705_-703delinsTGT)
c.-983_-981delinsTGT (n.-983_-981delinsTGT)
n.214_216delinsTGT
21g.43072128_43072130delinsACCCA2579808781CBSc.64_66delinsGGT (p.His22Gly)
n.243_245delinsGGT
n.324_326delinsGGT
n.315_317delinsGGT
c.-705_-703delinsGGT (n.-705_-703delinsGGT)
c.-983_-981delinsGGT (n.-983_-981delinsGGT)
n.214_216delinsGGT
21g.43072128_43072130delinsACTCA2579808771CBSc.64_66delinsAGT (p.His22Ser)
n.243_245delinsAGT
n.324_326delinsAGT
n.315_317delinsAGT
c.-705_-703delinsAGT (n.-705_-703delinsAGT)
c.-983_-981delinsAGT (n.-983_-981delinsAGT)
n.214_216delinsAGT
21g.43072128_43072130delinsAGACA2579808770CBSc.64_66delinsTCT (p.His22Ser)
n.243_245delinsTCT
n.324_326delinsTCT
n.315_317delinsTCT
c.-705_-703delinsTCT (n.-705_-703delinsTCT)
c.-983_-981delinsTCT (n.-983_-981delinsTCT)
n.214_216delinsTCT
21g.43072128_43072130delinsAGCCA2579808790CBSc.64_66delinsGCT (p.His22Ala)
n.243_245delinsGCT
n.324_326delinsGCT
n.315_317delinsGCT
c.-705_-703delinsGCT (n.-705_-703delinsGCT)
c.-983_-981delinsGCT (n.-983_-981delinsGCT)
n.214_216delinsGCT
21g.43072128_43072130delinsATACA2579808764CBSc.64_66delinsTAT (p.His22Tyr)
n.243_245delinsTAT
n.324_326delinsTAT
n.315_317delinsTAT
c.-705_-703delinsTAT (n.-705_-703delinsTAT)
c.-983_-981delinsTAT (n.-983_-981delinsTAT)
n.214_216delinsTAT
21g.43072128_43072130delinsATCCA2579808787CBSc.64_66delinsGAT (p.His22Asp)
n.243_245delinsGAT
n.324_326delinsGAT
n.315_317delinsGAT
c.-705_-703delinsGAT (n.-705_-703delinsGAT)
c.-983_-981delinsGAT (n.-983_-981delinsGAT)
n.214_216delinsGAT
21g.43072128_43072130delinsCAACA2579808777CBSc.64_66delinsTTG (p.His22Leu)
n.243_245delinsTTG
n.324_326delinsTTG
n.315_317delinsTTG
c.-705_-703delinsTTG (n.-705_-703delinsTTG)
c.-983_-981delinsTTG (n.-983_-981delinsTTG)
n.214_216delinsTTG
21g.43072128_43072130delinsCACCA2579808763CBSc.64_66delinsGTG (p.His22Val)
n.243_245delinsGTG
n.324_326delinsGTG
n.315_317delinsGTG
c.-705_-703delinsGTG (n.-705_-703delinsGTG)
c.-983_-981delinsGTG (n.-983_-981delinsGTG)
n.214_216delinsGTG
21g.43072128_43072130delinsCATCA2579808773CBSc.64_66delinsATG (p.His22Met)
n.243_245delinsATG
n.324_326delinsATG
n.315_317delinsATG
c.-705_-703delinsATG (n.-705_-703delinsATG)
c.-983_-981delinsATG (n.-983_-981delinsATG)
n.214_216delinsATG
21g.43072128_43072130delinsCCACA2579808765CBSc.64_66delinsTGG (p.His22Trp)
n.243_245delinsTGG
n.324_326delinsTGG
n.315_317delinsTGG
c.-705_-703delinsTGG (n.-705_-703delinsTGG)
c.-983_-981delinsTGG (n.-983_-981delinsTGG)
n.214_216delinsTGG
21g.43072128_43072130delinsCCCCA2579808782CBSc.64_66delinsGGG (p.His22Gly)
n.243_245delinsGGG
n.324_326delinsGGG
n.315_317delinsGGG
c.-705_-703delinsGGG (n.-705_-703delinsGGG)
c.-983_-981delinsGGG (n.-983_-981delinsGGG)
n.214_216delinsGGG
21g.43072128_43072130delinsCCTCA2579808788CBSc.64_66delinsAGG (p.His22Arg)
n.243_245delinsAGG
n.324_326delinsAGG
n.315_317delinsAGG
c.-705_-703delinsAGG (n.-705_-703delinsAGG)
c.-983_-981delinsAGG (n.-983_-981delinsAGG)
n.214_216delinsAGG
21g.43072128_43072130delinsCGACA2579808768CBSc.64_66delinsTCG (p.His22Ser)
n.243_245delinsTCG
n.324_326delinsTCG
n.315_317delinsTCG
c.-705_-703delinsTCG (n.-705_-703delinsTCG)
c.-983_-981delinsTCG (n.-983_-981delinsTCG)
n.214_216delinsTCG
21g.43072128_43072130delinsCTACA2579808766CBSc.64_66delinsTAG (p.His22Ter)
n.243_245delinsTAG
n.324_326delinsTAG
n.315_317delinsTAG
c.-705_-703delinsTAG (n.-705_-703delinsTAG)
c.-983_-981delinsTAG (n.-983_-981delinsTAG)
n.214_216delinsTAG
21g.43072128_43072130delinsCTCCA2579808783CBSc.64_66delinsGAG (p.His22Glu)
n.243_245delinsGAG
n.324_326delinsGAG
n.315_317delinsGAG
c.-705_-703delinsGAG (n.-705_-703delinsGAG)
c.-983_-981delinsGAG (n.-983_-981delinsGAG)
n.214_216delinsGAG
21g.43072128_43072130delinsCTTCA2579808776CBSc.64_66delinsAAG (p.His22Lys)
n.243_245delinsAAG
n.324_326delinsAAG
n.315_317delinsAAG
c.-705_-703delinsAAG (n.-705_-703delinsAAG)
c.-983_-981delinsAAG (n.-983_-981delinsAAG)
n.214_216delinsAAG
21g.43072128_43072130delinsTATCA2579808779CBSc.64_66delinsATA (p.His22Ile)
n.243_245delinsATA
n.324_326delinsATA
n.315_317delinsATA
c.-705_-703delinsATA (n.-705_-703delinsATA)
c.-983_-981delinsATA (n.-983_-981delinsATA)
n.214_216delinsATA
21g.43072129T>ACA410602519CBSc.65A>T (p.His22Leu)
n.244A>T
n.325A>T
n.316A>T
c.-704A>T (n.-704A>T)
c.-982A>T (n.-982A>T)
n.215A>T
21g.43072129T>CCA321891CBSc.65A>G (p.His22Arg)
n.244A>G
n.325A>G
n.316A>G
c.-704A>G (n.-704A>G)
c.-982A>G (n.-982A>G)
n.215A>G
 ClinVar dbSNP
21g.43072129T>GCA410602518CBSc.65A>C (p.His22Pro)
n.244A>C
n.325A>C
n.316A>C
c.-704A>C (n.-704A>C)
c.-982A>C (n.-982A>C)
n.215A>C
21g.43072129T=CA2391106182CBSc.65A= (p.His22=)
n.244A=
n.325A=
n.316A=
c.-704A= (n.-704A=)
c.-982A= (n.-982A=)
n.215A=
21g.43072129_43072130delinsCTCA2579808767CBSc.64_65delinsAG (p.His22Ser)
n.243_244delinsAG
n.324_325delinsAG
n.315_316delinsAG
c.-705_-704delinsAG (n.-705_-704delinsAG)
c.-983_-982delinsAG (n.-983_-982delinsAG)
n.214_215delinsAG
21g.43072129_43072130delinsGACA2579808769CBSc.64_65delinsTC (p.His22Ser)
n.243_244delinsTC
n.324_325delinsTC
n.315_316delinsTC
c.-705_-704delinsTC (n.-705_-704delinsTC)
c.-983_-982delinsTC (n.-983_-982delinsTC)
n.214_215delinsTC
21g.43072130G>ACA410602520CBSc.64C>T (p.His22Tyr)
n.243C>T
n.324C>T
n.315C>T
c.-705C>T (n.-705C>T)
c.-983C>T (n.-983C>T)
n.214C>T
21g.43072130G>CCA410602521CBSc.64C>G (p.His22Asp)
n.243C>G
n.324C>G
n.315C>G
c.-705C>G (n.-705C>G)
c.-983C>G (n.-983C>G)
n.214C>G
21g.43072130G>TCA410602522CBSc.64C>A (p.His22Asn)
n.243C>A
n.324C>A
n.315C>A
c.-705C>A (n.-705C>A)
c.-983C>A (n.-983C>A)
n.214C>A
21g.43072131T>CCA2697547546CBSc.63A>G (p.Pro21=)
n.242A>G
n.323A>G
n.314A>G
c.-706A>G (n.-706A>G)
c.-984A>G (n.-984A>G)
n.213A>G
 ClinVar
21g.43072131T>GCA2579807007CBSc.63A>C (p.Pro21=)
n.242A>C
n.323A>C
n.314A>C
c.-706A>C (n.-706A>C)
c.-984A>C (n.-984A>C)
n.213A>C
21g.43072131_43072132delinsAACA2579806595CBSc.62_63delinsTT (p.Pro21Leu)
n.241_242delinsTT
n.322_323delinsTT
n.313_314delinsTT
c.-707_-706delinsTT (n.-707_-706delinsTT)
c.-985_-984delinsTT (n.-985_-984delinsTT)
n.212_213delinsTT
21g.43072131_43072132delinsACCA2579806607CBSc.62_63delinsGT (p.Pro21Arg)
n.241_242delinsGT
n.322_323delinsGT
n.313_314delinsGT
c.-707_-706delinsGT (n.-707_-706delinsGT)
c.-985_-984delinsGT (n.-985_-984delinsGT)
n.212_213delinsGT
21g.43072131_43072132delinsCACA2579806596CBSc.62_63delinsTG (p.Pro21Leu)
n.241_242delinsTG
n.322_323delinsTG
n.313_314delinsTG
c.-707_-706delinsTG (n.-707_-706delinsTG)
c.-985_-984delinsTG (n.-985_-984delinsTG)
n.212_213delinsTG
21g.43072131_43072132delinsCCCA2579806606CBSc.62_63delinsGG (p.Pro21Arg)
n.241_242delinsGG
n.322_323delinsGG
n.313_314delinsGG
c.-707_-706delinsGG (n.-707_-706delinsGG)
c.-985_-984delinsGG (n.-985_-984delinsGG)
n.212_213delinsGG
21g.43072131_43072132delinsCTCA2579806601CBSc.62_63delinsAG (p.Pro21Gln)
n.241_242delinsAG
n.322_323delinsAG
n.313_314delinsAG
c.-707_-706delinsAG (n.-707_-706delinsAG)
c.-985_-984delinsAG (n.-985_-984delinsAG)
n.212_213delinsAG
21g.43072131_43072132delinsGACA2579806591CBSc.62_63delinsTC (p.Pro21Leu)
n.241_242delinsTC
n.322_323delinsTC
n.313_314delinsTC
c.-707_-706delinsTC (n.-707_-706delinsTC)
c.-985_-984delinsTC (n.-985_-984delinsTC)
n.212_213delinsTC
21g.43072131_43072133delinsAAACA2579806592CBSc.61_63delinsTTT (p.Pro21Phe)
n.240_242delinsTTT
n.321_323delinsTTT
n.312_314delinsTTT
c.-708_-706delinsTTT (n.-708_-706delinsTTT)
c.-986_-984delinsTTT (n.-986_-984delinsTTT)
n.211_213delinsTTT
21g.43072131_43072133delinsAACCA2579806581CBSc.61_63delinsGTT (p.Pro21Val)
n.240_242delinsGTT
n.321_323delinsGTT
n.312_314delinsGTT
c.-708_-706delinsGTT (n.-708_-706delinsGTT)
c.-986_-984delinsGTT (n.-986_-984delinsGTT)
n.211_213delinsGTT
21g.43072131_43072133delinsAATCA2579806597CBSc.61_63delinsATT (p.Pro21Ile)
n.240_242delinsATT
n.321_323delinsATT
n.312_314delinsATT
c.-708_-706delinsATT (n.-708_-706delinsATT)
c.-986_-984delinsATT (n.-986_-984delinsATT)
n.211_213delinsATT
21g.43072131_43072133delinsACACA2579806599CBSc.61_63delinsTGT (p.Pro21Cys)
n.240_242delinsTGT
n.321_323delinsTGT
n.312_314delinsTGT
c.-708_-706delinsTGT (n.-708_-706delinsTGT)
c.-986_-984delinsTGT (n.-986_-984delinsTGT)
n.211_213delinsTGT
21g.43072131_43072133delinsACCCA2579806600CBSc.61_63delinsGGT (p.Pro21Gly)
n.240_242delinsGGT
n.321_323delinsGGT
n.312_314delinsGGT
c.-708_-706delinsGGT (n.-708_-706delinsGGT)
c.-986_-984delinsGGT (n.-986_-984delinsGGT)
n.211_213delinsGGT
21g.43072131_43072133delinsACTCA2579806588CBSc.61_63delinsAGT (p.Pro21Ser)
n.240_242delinsAGT
n.321_323delinsAGT
n.312_314delinsAGT
c.-708_-706delinsAGT (n.-708_-706delinsAGT)
c.-986_-984delinsAGT (n.-986_-984delinsAGT)
n.211_213delinsAGT
21g.43072131_43072133delinsAGACA2579806589CBSc.61_63delinsTCT (p.Pro21Ser)
n.240_242delinsTCT
n.321_323delinsTCT
n.312_314delinsTCT
c.-708_-706delinsTCT (n.-708_-706delinsTCT)
c.-986_-984delinsTCT (n.-986_-984delinsTCT)
n.211_213delinsTCT
21g.43072131_43072133delinsAGCCA2579806982CBSc.61_63delinsGCT (p.Pro21Ala)
n.240_242delinsGCT
n.321_323delinsGCT
n.312_314delinsGCT
c.-708_-706delinsGCT (n.-708_-706delinsGCT)
c.-986_-984delinsGCT (n.-986_-984delinsGCT)
n.211_213delinsGCT
21g.43072131_43072133delinsAGTCA2579806584CBSc.61_63delinsACT (p.Pro21Thr)
n.240_242delinsACT
n.321_323delinsACT
n.312_314delinsACT
c.-708_-706delinsACT (n.-708_-706delinsACT)
c.-986_-984delinsACT (n.-986_-984delinsACT)
n.211_213delinsACT
21g.43072131_43072133delinsATACA2579806582CBSc.61_63delinsTAT (p.Pro21Tyr)
n.240_242delinsTAT
n.321_323delinsTAT
n.312_314delinsTAT
c.-708_-706delinsTAT (n.-708_-706delinsTAT)
c.-986_-984delinsTAT (n.-986_-984delinsTAT)
n.211_213delinsTAT
21g.43072131_43072133delinsATCCA2579806602CBSc.61_63delinsGAT (p.Pro21Asp)
n.240_242delinsGAT
n.321_323delinsGAT
n.312_314delinsGAT
c.-708_-706delinsGAT (n.-708_-706delinsGAT)
c.-986_-984delinsGAT (n.-986_-984delinsGAT)
n.211_213delinsGAT
21g.43072131_43072133delinsATTCA2579806603CBSc.61_63delinsAAT (p.Pro21Asn)
n.240_242delinsAAT
n.321_323delinsAAT
n.312_314delinsAAT
c.-708_-706delinsAAT (n.-708_-706delinsAAT)
c.-986_-984delinsAAT (n.-986_-984delinsAAT)
n.211_213delinsAAT
21g.43072131_43072133delinsCAACA2579806594CBSc.61_63delinsTTG (p.Pro21Leu)
n.240_242delinsTTG
n.321_323delinsTTG
n.312_314delinsTTG
c.-708_-706delinsTTG (n.-708_-706delinsTTG)
c.-986_-984delinsTTG (n.-986_-984delinsTTG)
n.211_213delinsTTG
21g.43072131_43072133delinsCATCA2579806593CBSc.61_63delinsATG (p.Pro21Met)
n.240_242delinsATG
n.321_323delinsATG
n.312_314delinsATG
c.-708_-706delinsATG (n.-708_-706delinsATG)
c.-986_-984delinsATG (n.-986_-984delinsATG)
n.211_213delinsATG
21g.43072131_43072133delinsCCACA2579806583CBSc.61_63delinsTGG (p.Pro21Trp)
n.240_242delinsTGG
n.321_323delinsTGG
n.312_314delinsTGG
c.-708_-706delinsTGG (n.-708_-706delinsTGG)
c.-986_-984delinsTGG (n.-986_-984delinsTGG)
n.211_213delinsTGG
21g.43072131_43072133delinsCCCCA2579806598CBSc.61_63delinsGGG (p.Pro21Gly)
n.240_242delinsGGG
n.321_323delinsGGG
n.312_314delinsGGG
c.-708_-706delinsGGG (n.-708_-706delinsGGG)
c.-986_-984delinsGGG (n.-986_-984delinsGGG)
n.211_213delinsGGG
21g.43072131_43072133delinsCCTCA2579806604CBSc.61_63delinsAGG (p.Pro21Arg)
n.240_242delinsAGG
n.321_323delinsAGG
n.312_314delinsAGG
c.-708_-706delinsAGG (n.-708_-706delinsAGG)
c.-986_-984delinsAGG (n.-986_-984delinsAGG)
n.211_213delinsAGG
21g.43072131_43072133delinsCGACA2579806590CBSc.61_63delinsTCG (p.Pro21Ser)
n.240_242delinsTCG
n.321_323delinsTCG
n.312_314delinsTCG
c.-708_-706delinsTCG (n.-708_-706delinsTCG)
c.-986_-984delinsTCG (n.-986_-984delinsTCG)
n.211_213delinsTCG
21g.43072131_43072133delinsCGCCA2579813500CBSc.61_63delinsGCG (p.Pro21Ala)
n.240_242delinsGCG
n.321_323delinsGCG
n.312_314delinsGCG
c.-708_-706delinsGCG (n.-708_-706delinsGCG)
c.-986_-984delinsGCG (n.-986_-984delinsGCG)
n.211_213delinsGCG
21g.43072131_43072133delinsCTACA2579806586CBSc.61_63delinsTAG (p.Pro21Ter)
n.240_242delinsTAG
n.321_323delinsTAG
n.312_314delinsTAG
c.-708_-706delinsTAG (n.-708_-706delinsTAG)
c.-986_-984delinsTAG (n.-986_-984delinsTAG)
n.211_213delinsTAG
21g.43072132G>ACA410602523CBSc.62C>T (p.Pro21Leu)
n.241C>T
n.322C>T
n.313C>T
c.-707C>T (n.-707C>T)
c.-985C>T (n.-985C>T)
n.212C>T
21g.43072132G>CCA410602524CBSc.62C>G (p.Pro21Arg)
n.241C>G
n.322C>G
n.313C>G
c.-707C>G (n.-707C>G)
c.-985C>G (n.-985C>G)
n.212C>G
21g.43072132G>TCA410602525CBSc.62C>A (p.Pro21Gln)
n.241C>A
n.322C>A
n.313C>A
c.-707C>A (n.-707C>A)
c.-985C>A (n.-985C>A)
n.212C>A
21g.43072132_43072133delinsCACA2579806585CBSc.61_62delinsTG (p.Pro21Ter)
n.240_241delinsTG
n.321_322delinsTG
n.312_313delinsTG
c.-708_-707delinsTG (n.-708_-707delinsTG)
c.-986_-985delinsTG (n.-986_-985delinsTG)
n.211_212delinsTG
21g.43072132_43072133delinsCTCA2579806605CBSc.61_62delinsAG (p.Pro21Arg)
n.240_241delinsAG
n.321_322delinsAG
n.312_313delinsAG
c.-708_-707delinsAG (n.-708_-707delinsAG)
c.-986_-985delinsAG (n.-986_-985delinsAG)
n.211_212delinsAG
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Number of alleles fetched