Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43071954C=CA2391105888CBSc.209+31G= (n.209+31G=)
n.388+31G=
n.469+31G=
n.460+31G=
c.-560+31G= (n.-560+31G=)
c.-838+31G= (n.-838+31G=)
n.359+31G=
21g.43071954C>TCA321103637CBSc.209+31G>A (n.209+31G>A)
n.388+31G>A
n.469+31G>A
n.460+31G>A
c.-560+31G>A (n.-560+31G>A)
c.-838+31G>A (n.-838+31G>A)
n.359+31G>A
 dbSNP
21g.43071956G=CA2391105890CBSc.209+29C= (n.209+29C=)
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n.469+29C=
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n.359+29C=
21g.43071956G>TCA321103642CBSc.209+29C>A (n.209+29C>A)
n.388+29C>A
n.469+29C>A
n.460+29C>A
c.-560+29C>A (n.-560+29C>A)
c.-838+29C>A (n.-838+29C>A)
n.359+29C>A
21g.43071959C>ACA321103658CBSc.209+26G>T (n.209+26G>T)
n.388+26G>T
n.469+26G>T
n.460+26G>T
c.-560+26G>T (n.-560+26G>T)
c.-838+26G>T (n.-838+26G>T)
n.359+26G>T
 dbSNP
21g.43071959C=CA2391105894CBSc.209+26G= (n.209+26G=)
n.388+26G=
n.469+26G=
n.460+26G=
c.-560+26G= (n.-560+26G=)
c.-838+26G= (n.-838+26G=)
n.359+26G=
21g.43071959C>GCA321103670CBSc.209+26G>C (n.209+26G>C)
n.388+26G>C
n.469+26G>C
n.460+26G>C
c.-560+26G>C (n.-560+26G>C)
c.-838+26G>C (n.-838+26G>C)
n.359+26G>C
 dbSNP
21g.43071959C>TCA749581533CBSc.209+26G>A (n.209+26G>A)
n.388+26G>A
n.469+26G>A
n.460+26G>A
c.-560+26G>A (n.-560+26G>A)
c.-838+26G>A (n.-838+26G>A)
n.359+26G>A
 dbSNP
21g.43071961C=CA2391105897CBSc.209+24G= (n.209+24G=)
n.388+24G=
n.469+24G=
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c.-560+24G= (n.-560+24G=)
c.-838+24G= (n.-838+24G=)
n.359+24G=
21g.43071961C>TCA2391105898CBSc.209+24G>A (n.209+24G>A)
n.388+24G>A
n.469+24G>A
n.460+24G>A
c.-560+24G>A (n.-560+24G>A)
c.-838+24G>A (n.-838+24G>A)
n.359+24G>A
 dbSNP
21g.43071963T>CCA321103686CBSc.209+22A>G (n.209+22A>G)
n.388+22A>G
n.469+22A>G
n.460+22A>G
c.-560+22A>G (n.-560+22A>G)
c.-838+22A>G (n.-838+22A>G)
n.359+22A>G
 dbSNP
21g.43071963T=CA2391105899CBSc.209+22A= (n.209+22A=)
n.388+22A=
n.469+22A=
n.460+22A=
c.-560+22A= (n.-560+22A=)
c.-838+22A= (n.-838+22A=)
n.359+22A=
21g.43071965T>ACA2580098730CBSc.209+20A>T (n.209+20A>T)
n.388+20A>T
n.469+20A>T
n.460+20A>T
c.-560+20A>T (n.-560+20A>T)
c.-838+20A>T (n.-838+20A>T)
n.359+20A>T
 ClinVar
21g.43071966G>ACA2740094719CBSc.209+19C>T (n.209+19C>T)
n.388+19C>T
n.469+19C>T
n.460+19C>T
c.-560+19C>T (n.-560+19C>T)
c.-838+19C>T (n.-838+19C>T)
n.359+19C>T
 ClinVar
21g.43071968T>ACA749581534CBSc.209+17A>T (n.209+17A>T)
n.388+17A>T
n.469+17A>T
n.460+17A>T
c.-560+17A>T (n.-560+17A>T)
c.-838+17A>T (n.-838+17A>T)
n.359+17A>T
 dbSNP
21g.43071968T>GCA2739267647CBSc.209+17A>C (n.209+17A>C)
n.388+17A>C
n.469+17A>C
n.460+17A>C
c.-560+17A>C (n.-560+17A>C)
c.-838+17A>C (n.-838+17A>C)
n.359+17A>C
 ClinVar
21g.43071968T=CA2391105901CBSc.209+17A= (n.209+17A=)
n.388+17A=
n.469+17A=
n.460+17A=
c.-560+17A= (n.-560+17A=)
c.-838+17A= (n.-838+17A=)
n.359+17A=
21g.43071970A=CA2391105902CBSc.209+15T= (n.209+15T=)
n.388+15T=
n.469+15T=
n.460+15T=
c.-560+15T= (n.-560+15T=)
c.-838+15T= (n.-838+15T=)
n.359+15T=
21g.43071970A>GCA321103692CBSc.209+15T>C (n.209+15T>C)
n.388+15T>C
n.469+15T>C
n.460+15T>C
c.-560+15T>C (n.-560+15T>C)
c.-838+15T>C (n.-838+15T>C)
n.359+15T>C
 dbSNP
21g.43071972A>GCA2739267648CBSc.209+13T>C (n.209+13T>C)
n.388+13T>C
n.469+13T>C
n.460+13T>C
c.-560+13T>C (n.-560+13T>C)
c.-838+13T>C (n.-838+13T>C)
n.359+13T>C
 ClinVar
21g.43071974G>ACA321103693CBSc.209+11C>T (n.209+11C>T)
n.388+11C>T
n.469+11C>T
n.460+11C>T
c.-560+11C>T (n.-560+11C>T)
c.-838+11C>T (n.-838+11C>T)
n.359+11C>T
 dbSNP
21g.43071974G=CA2391105903CBSc.209+11C= (n.209+11C=)
n.388+11C=
n.469+11C=
n.460+11C=
c.-560+11C= (n.-560+11C=)
c.-838+11C= (n.-838+11C=)
n.359+11C=
21g.43071975C=CA2391105908CBSc.209+10G= (n.209+10G=)
n.388+10G=
n.469+10G=
n.460+10G=
c.-560+10G= (n.-560+10G=)
c.-838+10G= (n.-838+10G=)
n.359+10G=
21g.43071975C>TCA749581536CBSc.209+10G>A (n.209+10G>A)
n.388+10G>A
n.469+10G>A
n.460+10G>A
c.-560+10G>A (n.-560+10G>A)
c.-838+10G>A (n.-838+10G>A)
n.359+10G>A
 dbSNP
21g.43071975_43071976delinsCACA2391105905CBSc.209+9_209+10delinsTG (n.209+9_209+10delinsTG)
n.388+9_388+10delinsTG
n.469+9_469+10delinsTG
n.460+9_460+10delinsTG
c.-560+9_-560+10delinsTG (n.-560+9_-560+10delinsTG)
c.-838+9_-838+10delinsTG (n.-838+9_-838+10delinsTG)
n.359+9_359+10delinsTG
21g.43071976delCA749581539CBSc.209+9del (n.209+9del)
n.388+9del
n.469+9del
n.460+9del
c.-560+9del (n.-560+9del)
c.-838+9del (n.-838+9del)
n.359+9del
 dbSNP
21g.43071976_43071986delinsAGGACTTACGGCA2391105910CBSc.208_209+9delinsCCGTAAGTCCT
n.387_388+9delinsCCGTAAGTCCT
n.468_469+9delinsCCGTAAGTCCT
n.459_460+9delinsCCGTAAGTCCT
c.-561_-560+9delinsCCGTAAGTCCT
c.-839_-838+9delinsCCGTAAGTCCT
n.358_359+9delinsCCGTAAGTCCT
21g.43071979_43071986delCA2573157512CBSc.209+1_209+8del
n.388+1_388+8del
n.469+1_469+8del
n.460+1_460+8del
c.-560+1_-560+8del
c.-838+1_-838+8del
n.359+1_359+8del
 ClinVar dbSNP
21g.43071979_43071988delCA1139666883CBSc.208_209+8del
n.387_388+8del
n.468_469+8del
n.459_460+8del
c.-561_-560+8del
c.-839_-838+8del
n.358_359+8del
 ClinVar dbSNP
21g.43071978G>ACA321103715CBSc.209+7C>T (n.209+7C>T)
n.388+7C>T
n.469+7C>T
n.460+7C>T
c.-560+7C>T (n.-560+7C>T)
c.-838+7C>T (n.-838+7C>T)
n.359+7C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43071978G=CA2391105912CBSc.209+7C= (n.209+7C=)
n.388+7C=
n.469+7C=
n.460+7C=
c.-560+7C= (n.-560+7C=)
c.-838+7C= (n.-838+7C=)
n.359+7C=
21g.43071979_43071988delinsACTTACGGGGCA2391105914CBSc.206_209+6delinsCCCCGTAAGT
n.385_388+6delinsCCCCGTAAGT
n.466_469+6delinsCCCCGTAAGT
n.457_460+6delinsCCCCGTAAGT
c.-563_-560+6delinsCCCCGTAAGT
c.-841_-838+6delinsCCCCGTAAGT
n.356_359+6delinsCCCCGTAAGT
21g.43071980C=CA2391105918CBSc.209+5G= (n.209+5G=)
n.388+5G=
n.469+5G=
n.460+5G=
c.-560+5G= (n.-560+5G=)
c.-838+5G= (n.-838+5G=)
n.359+5G=
21g.43071980C>GCA658799456CBSc.209+5G>C (n.209+5G>C)
n.388+5G>C
n.469+5G>C
n.460+5G>C
c.-560+5G>C (n.-560+5G>C)
c.-838+5G>C (n.-838+5G>C)
n.359+5G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43071981_43071989delCA749581541CBSc.206_209+5del
n.385_388+5del
n.466_469+5del
n.457_460+5del
c.-563_-560+5del
c.-841_-838+5del
n.356_359+5del
 dbSNP
21g.43071983A=CA2391105921CBSc.209+2T= (n.209+2T=)
n.388+2T=
n.469+2T=
n.460+2T=
c.-560+2T= (n.-560+2T=)
c.-838+2T= (n.-838+2T=)
n.359+2T=
21g.43071983A>CCA410602214CBSc.209+2T>G (n.209+2T>G)
n.388+2T>G
n.469+2T>G
n.460+2T>G
c.-560+2T>G (n.-560+2T>G)
c.-838+2T>G (n.-838+2T>G)
n.359+2T>G
21g.43071983A>GCA410602215CBSc.209+2T>C (n.209+2T>C)
n.388+2T>C
n.469+2T>C
n.460+2T>C
c.-560+2T>C (n.-560+2T>C)
c.-838+2T>C (n.-838+2T>C)
n.359+2T>C
 ClinVar dbSNP
21g.43071983A>TCA410602216CBSc.209+2T>A (n.209+2T>A)
n.388+2T>A
n.469+2T>A
n.460+2T>A
c.-560+2T>A (n.-560+2T>A)
c.-838+2T>A (n.-838+2T>A)
n.359+2T>A
21g.43071983dupCA2580098732CBSc.209+2dup (n.209+2dup)
n.388+2dup
n.469+2dup
n.460+2dup
c.-560+2dup (n.-560+2dup)
c.-838+2dup (n.-838+2dup)
n.359+2dup
 ClinVar
21g.43071984delCA2695230200CBSc.209+1del (n.209+1del)
n.388+1del
n.469+1del
n.460+1del
c.-560+1del (n.-560+1del)
c.-838+1del (n.-838+1del)
n.359+1del
21g.43071984C>ACA410602217CBSc.209+1G>T (n.209+1G>T)
n.388+1G>T
n.469+1G>T
n.460+1G>T
c.-560+1G>T (n.-560+1G>T)
c.-838+1G>T (n.-838+1G>T)
n.359+1G>T
 ClinVar
21g.43071984C=CA2391105925CBSc.209+1G= (n.209+1G=)
n.388+1G=
n.469+1G=
n.460+1G=
c.-560+1G= (n.-560+1G=)
c.-838+1G= (n.-838+1G=)
n.359+1G=
21g.43071984C>GCA16042008CBSc.209+1G>C (n.209+1G>C)
n.388+1G>C
n.469+1G>C
n.460+1G>C
c.-560+1G>C (n.-560+1G>C)
c.-838+1G>C (n.-838+1G>C)
n.359+1G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43071984C>TCA321103728CBSc.209+1G>A (n.209+1G>A)
n.388+1G>A
n.469+1G>A
n.460+1G>A
c.-560+1G>A (n.-560+1G>A)
c.-838+1G>A (n.-838+1G>A)
n.359+1G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43071984_43071985delinsATCA2579813471CBSc.209_209+1delinsAT
n.388_388+1delinsAT
n.469_469+1delinsAT
n.460_460+1delinsAT
c.-560_-560+1delinsAT
c.-838_-838+1delinsAT
n.359_359+1delinsAT
21g.43071984_43071985delinsTCCA2579804824CBSc.209_209+1delinsGA
n.388_388+1delinsGA
n.469_469+1delinsGA
n.460_460+1delinsGA
c.-560_-560+1delinsGA
c.-838_-838+1delinsGA
n.359_359+1delinsGA
21g.43071984_43071986delinsAAACA2579804823CBSc.208_209+1delinsTTT
n.387_388+1delinsTTT
n.468_469+1delinsTTT
n.459_460+1delinsTTT
c.-561_-560+1delinsTTT
c.-839_-838+1delinsTTT
n.358_359+1delinsTTT
21g.43071984_43071986delinsAACCA2579804818CBSc.208_209+1delinsGTT
n.387_388+1delinsGTT
n.468_469+1delinsGTT
n.459_460+1delinsGTT
c.-561_-560+1delinsGTT
c.-839_-838+1delinsGTT
n.358_359+1delinsGTT
21g.43071984_43071986delinsAGACA2579804820CBSc.208_209+1delinsTCT
n.387_388+1delinsTCT
n.468_469+1delinsTCT
n.459_460+1delinsTCT
c.-561_-560+1delinsTCT
c.-839_-838+1delinsTCT
n.358_359+1delinsTCT
21g.43071984_43071986delinsAGCCA2579804825CBSc.208_209+1delinsGCT
n.387_388+1delinsGCT
n.468_469+1delinsGCT
n.459_460+1delinsGCT
c.-561_-560+1delinsGCT
c.-839_-838+1delinsGCT
n.358_359+1delinsGCT
21g.43071984_43071986delinsATACA2579804819CBSc.208_209+1delinsTAT
n.387_388+1delinsTAT
n.468_469+1delinsTAT
n.459_460+1delinsTAT
c.-561_-560+1delinsTAT
c.-839_-838+1delinsTAT
n.358_359+1delinsTAT
21g.43071984_43071986delinsTGACA2579804821CBSc.208_209+1delinsTCA
n.387_388+1delinsTCA
n.468_469+1delinsTCA
n.459_460+1delinsTCA
c.-561_-560+1delinsTCA
c.-839_-838+1delinsTCA
n.358_359+1delinsTCA
21g.43071984_43071986delinsTGCCA2579804828CBSc.208_209+1delinsGCA
n.387_388+1delinsGCA
n.468_469+1delinsGCA
n.459_460+1delinsGCA
c.-561_-560+1delinsGCA
c.-839_-838+1delinsGCA
n.358_359+1delinsGCA
21g.43071985G>ACA323808CBSc.209C>T (p.Pro70Leu)
n.388C>T
n.469C>T
n.460C>T
c.-560C>T (n.-560C>T)
c.-838C>T (n.-838C>T)
n.359C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43071985G>CCA321103742CBSc.209C>G (p.Pro70Arg)
n.388C>G
n.469C>G
n.460C>G
c.-560C>G (n.-560C>G)
c.-838C>G (n.-838C>G)
n.359C>G
 ClinVar dbSNP
21g.43071985G=CA2391105940CBSc.209C= (p.Pro70=)
n.388C=
n.469C=
n.460C=
c.-560C= (n.-560C=)
c.-838C= (n.-838C=)
n.359C=
21g.43071985G>TCA410602218CBSc.209C>A (p.Pro70Gln)
n.388C>A
n.469C>A
n.460C>A
c.-560C>A (n.-560C>A)
c.-838C>A (n.-838C>A)
n.359C>A
21g.43071985_43071986delinsATCA2579804822CBSc.208_209delinsAT (p.Pro70Met)
n.387_388delinsAT
n.468_469delinsAT
n.459_460delinsAT
c.-561_-560delinsAT (n.-561_-560delinsAT)
c.-839_-838delinsAT (n.-839_-838delinsAT)
n.358_359delinsAT
21g.43071988dupCA321103731CBSc.209dup (p.Ala71GlyfsTer?)
n.388dup
n.469dup
n.460dup
c.-560dup (n.-560dup)
c.-838dup (n.-838dup)
n.359dup
 ClinVar COSMIC COSMIC
21g.43071986G>ACA410602219CBSc.208C>T (p.Pro70Ser)
n.387C>T
n.468C>T
n.459C>T
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.-839C>T (n.-839C>T)
n.358C>T
21g.43071986G>CCA410602220CBSc.208C>G (p.Pro70Ala)
n.387C>G
n.468C>G
n.459C>G
c.-561C>G (n.-561C>G)
c.-839C>G (n.-839C>G)
n.358C>G
21g.43071986G>TCA410602221CBSc.208C>A (p.Pro70Thr)
n.387C>A
n.468C>A
n.459C>A
c.-561C>A (n.-561C>A)
c.-839C>A (n.-839C>A)
n.358C>A
21g.43071987G>ACA2579812447CBSc.207C>T (p.Ala69=)
n.386C>T
n.467C>T
n.458C>T
c.-562C>T (n.-562C>T)
c.-840C>T (n.-840C>T)
n.357C>T
21g.43071987G>TCA2580098735CBSc.207C>A (p.Ala69=)
n.386C>A
n.467C>A
n.458C>A
c.-562C>A (n.-562C>A)
c.-840C>A (n.-840C>A)
n.357C>A
 ClinVar
21g.43071987_43071988delinsAACA2579812258CBSc.206_207delinsTT (p.Ala69Val)
n.385_386delinsTT
n.466_467delinsTT
n.457_458delinsTT
c.-563_-562delinsTT (n.-563_-562delinsTT)
c.-841_-840delinsTT (n.-841_-840delinsTT)
n.356_357delinsTT
21g.43071987_43071988delinsACCA2579812441CBSc.206_207delinsGT (p.Ala69Gly)
n.385_386delinsGT
n.466_467delinsGT
n.457_458delinsGT
c.-563_-562delinsGT (n.-563_-562delinsGT)
c.-841_-840delinsGT (n.-841_-840delinsGT)
n.356_357delinsGT
21g.43071987_43071988delinsCACA2579812256CBSc.206_207delinsTG (p.Ala69Val)
n.385_386delinsTG
n.466_467delinsTG
n.457_458delinsTG
c.-563_-562delinsTG (n.-563_-562delinsTG)
c.-841_-840delinsTG (n.-841_-840delinsTG)
n.356_357delinsTG
21g.43071987_43071988delinsTACA2579812257CBSc.206_207delinsTA (p.Ala69Val)
n.385_386delinsTA
n.466_467delinsTA
n.457_458delinsTA
c.-563_-562delinsTA (n.-563_-562delinsTA)
c.-841_-840delinsTA (n.-841_-840delinsTA)
n.356_357delinsTA
21g.43071987_43071989delinsAAACA2579812265CBSc.205_207delinsTTT (p.Ala69Phe)
n.384_386delinsTTT
n.465_467delinsTTT
n.456_458delinsTTT
c.-564_-562delinsTTT (n.-564_-562delinsTTT)
c.-842_-840delinsTTT (n.-842_-840delinsTTT)
n.355_357delinsTTT
21g.43071987_43071989delinsAAGCA2579812437CBSc.205_207delinsCTT (p.Ala69Leu)
n.384_386delinsCTT
n.465_467delinsCTT
n.456_458delinsCTT
c.-564_-562delinsCTT (n.-564_-562delinsCTT)
c.-842_-840delinsCTT (n.-842_-840delinsCTT)
n.355_357delinsCTT
21g.43071987_43071989delinsAATCA2579812439CBSc.205_207delinsATT (p.Ala69Ile)
n.384_386delinsATT
n.465_467delinsATT
n.456_458delinsATT
c.-564_-562delinsATT (n.-564_-562delinsATT)
c.-842_-840delinsATT (n.-842_-840delinsATT)
n.355_357delinsATT
21g.43071987_43071989delinsACACA2579812442CBSc.205_207delinsTGT (p.Ala69Cys)
n.384_386delinsTGT
n.465_467delinsTGT
n.456_458delinsTGT
c.-564_-562delinsTGT (n.-564_-562delinsTGT)
c.-842_-840delinsTGT (n.-842_-840delinsTGT)
n.355_357delinsTGT
21g.43071987_43071989delinsACGCA2579812444CBSc.205_207delinsCGT (p.Ala69Arg)
n.384_386delinsCGT
n.465_467delinsCGT
n.456_458delinsCGT
c.-564_-562delinsCGT (n.-564_-562delinsCGT)
c.-842_-840delinsCGT (n.-842_-840delinsCGT)
n.355_357delinsCGT
21g.43071987_43071989delinsAGACA2579812264CBSc.205_207delinsTCT (p.Ala69Ser)
n.384_386delinsTCT
n.465_467delinsTCT
n.456_458delinsTCT
c.-564_-562delinsTCT (n.-564_-562delinsTCT)
c.-842_-840delinsTCT (n.-842_-840delinsTCT)
n.355_357delinsTCT
21g.43071987_43071989delinsAGTCA2579812261CBSc.205_207delinsACT (p.Ala69Thr)
n.384_386delinsACT
n.465_467delinsACT
n.456_458delinsACT
c.-564_-562delinsACT (n.-564_-562delinsACT)
c.-842_-840delinsACT (n.-842_-840delinsACT)
n.355_357delinsACT
21g.43071987_43071989delinsATACA2579812260CBSc.205_207delinsTAT (p.Ala69Tyr)
n.384_386delinsTAT
n.465_467delinsTAT
n.456_458delinsTAT
c.-564_-562delinsTAT (n.-564_-562delinsTAT)
c.-842_-840delinsTAT (n.-842_-840delinsTAT)
n.355_357delinsTAT
21g.43071987_43071989delinsATGCA2579812440CBSc.205_207delinsCAT (p.Ala69His)
n.384_386delinsCAT
n.465_467delinsCAT
n.456_458delinsCAT
c.-564_-562delinsCAT (n.-564_-562delinsCAT)
c.-842_-840delinsCAT (n.-842_-840delinsCAT)
n.355_357delinsCAT
21g.43071987_43071989delinsCAACA2579812436CBSc.205_207delinsTTG (p.Ala69Leu)
n.384_386delinsTTG
n.465_467delinsTTG
n.456_458delinsTTG
c.-564_-562delinsTTG (n.-564_-562delinsTTG)
c.-842_-840delinsTTG (n.-842_-840delinsTTG)
n.355_357delinsTTG
21g.43071987_43071989delinsCCACA2579812259CBSc.205_207delinsTGG (p.Ala69Trp)
n.384_386delinsTGG
n.465_467delinsTGG
n.456_458delinsTGG
c.-564_-562delinsTGG (n.-564_-562delinsTGG)
c.-842_-840delinsTGG (n.-842_-840delinsTGG)
n.355_357delinsTGG
21g.43071987_43071989delinsCGACA2579812263CBSc.205_207delinsTCG (p.Ala69Ser)
n.384_386delinsTCG
n.465_467delinsTCG
n.456_458delinsTCG
c.-564_-562delinsTCG (n.-564_-562delinsTCG)
c.-842_-840delinsTCG (n.-842_-840delinsTCG)
n.355_357delinsTCG
21g.43071987_43071989delinsTGGCA2579812262CBSc.205_207delinsCCA (p.Ala69Pro)
n.384_386delinsCCA
n.465_467delinsCCA
n.456_458delinsCCA
c.-564_-562delinsCCA (n.-564_-562delinsCCA)
c.-842_-840delinsCCA (n.-842_-840delinsCCA)
n.355_357delinsCCA
21g.43071988G>ACA410602224CBSc.206C>T (p.Ala69Val)
n.385C>T
n.466C>T
n.457C>T
c.-563C>T (n.-563C>T)
c.-841C>T (n.-841C>T)
n.356C>T
21g.43071988G>CCA410602222CBSc.206C>G (p.Ala69Gly)
n.385C>G
n.466C>G
n.457C>G
c.-563C>G (n.-563C>G)
c.-841C>G (n.-841C>G)
n.356C>G
21g.43071988G>TCA410602223CBSc.206C>A (p.Ala69Asp)
n.385C>A
n.466C>A
n.457C>A
c.-563C>A (n.-563C>A)
c.-841C>A (n.-841C>A)
n.356C>A
21g.43071988_43071989delinsATCA2579812438CBSc.205_206delinsAT (p.Ala69Ile)
n.384_385delinsAT
n.465_466delinsAT
n.456_457delinsAT
c.-564_-563delinsAT (n.-564_-563delinsAT)
c.-842_-841delinsAT (n.-842_-841delinsAT)
n.355_356delinsAT
21g.43071988_43071989delinsCGCA2579812443CBSc.205_206delinsCG (p.Ala69Arg)
n.384_385delinsCG
n.465_466delinsCG
n.456_457delinsCG
c.-564_-563delinsCG (n.-564_-563delinsCG)
c.-842_-841delinsCG (n.-842_-841delinsCG)
n.355_356delinsCG
21g.43071988_43071989delinsTGCA2579813910CBSc.205_206delinsCA (p.Ala69His)
n.384_385delinsCA
n.465_466delinsCA
n.456_457delinsCA
c.-564_-563delinsCA (n.-564_-563delinsCA)
c.-842_-841delinsCA (n.-842_-841delinsCA)
n.355_356delinsCA
21g.43071989C>ACA410602225CBSc.205G>T (p.Ala69Ser)
n.384G>T
n.465G>T
n.456G>T
c.-564G>T (n.-564G>T)
c.-842G>T (n.-842G>T)
n.355G>T
21g.43071989C=CA2391105943CBSc.205G= (p.Ala69=)
n.384G=
n.465G=
n.456G=
c.-564G= (n.-564G=)
c.-842G= (n.-842G=)
n.355G=
21g.43071989C>GCA321103747CBSc.205G>C (p.Ala69Pro)
n.384G>C
n.465G>C
n.456G>C
c.-564G>C (n.-564G>C)
c.-842G>C (n.-842G>C)
n.355G>C
 dbSNP
21g.43071989C>TCA410602226CBSc.205G>A (p.Ala69Thr)
n.384G>A
n.465G>A
n.456G>A
c.-564G>A (n.-564G>A)
c.-842G>A (n.-842G>A)
n.355G>A
21g.43071990A>GCA2579803641CBSc.204T>C (p.Thr68=)
n.383T>C
n.464T>C
n.455T>C
c.-565T>C (n.-565T>C)
c.-843T>C (n.-843T>C)
n.354T>C
21g.43071990_43071991delinsCACA2579804021CBSc.203_204delinsTG (p.Thr68Met)
n.382_383delinsTG
n.463_464delinsTG
n.454_455delinsTG
c.-566_-565delinsTG (n.-566_-565delinsTG)
c.-844_-843delinsTG (n.-844_-843delinsTG)
n.353_354delinsTG
21g.43071990_43071991delinsCCCA2579804031CBSc.203_204delinsGG (p.Thr68Arg)
n.382_383delinsGG
n.463_464delinsGG
n.454_455delinsGG
c.-566_-565delinsGG (n.-566_-565delinsGG)
c.-844_-843delinsGG (n.-844_-843delinsGG)
n.353_354delinsGG
21g.43071990_43071992delinsCAACA2579804020CBSc.202_204delinsTTG (p.Thr68Leu)
n.381_383delinsTTG
n.462_464delinsTTG
n.453_455delinsTTG
c.-567_-565delinsTTG (n.-567_-565delinsTTG)
c.-845_-843delinsTTG (n.-845_-843delinsTTG)
n.352_354delinsTTG
21g.43071990_43071992delinsCACCA2579804011CBSc.202_204delinsGTG (p.Thr68Val)
n.381_383delinsGTG
n.462_464delinsGTG
n.453_455delinsGTG
c.-567_-565delinsGTG (n.-567_-565delinsGTG)
c.-845_-843delinsGTG (n.-845_-843delinsGTG)
n.352_354delinsGTG
21g.43071990_43071992delinsCAGCA2579804023CBSc.202_204delinsCTG (p.Thr68Leu)
n.381_383delinsCTG
n.462_464delinsCTG
n.453_455delinsCTG
c.-567_-565delinsCTG (n.-567_-565delinsCTG)
c.-845_-843delinsCTG (n.-845_-843delinsCTG)
n.352_354delinsCTG
21g.43071990_43071992delinsCCACA2579804013CBSc.202_204delinsTGG (p.Thr68Trp)
n.381_383delinsTGG
n.462_464delinsTGG
n.453_455delinsTGG
c.-567_-565delinsTGG (n.-567_-565delinsTGG)
c.-845_-843delinsTGG (n.-845_-843delinsTGG)
n.352_354delinsTGG
21g.43071990_43071992delinsCCCCA2579804026CBSc.202_204delinsGGG (p.Thr68Gly)
n.381_383delinsGGG
n.462_464delinsGGG
n.453_455delinsGGG
c.-567_-565delinsGGG (n.-567_-565delinsGGG)
c.-845_-843delinsGGG (n.-845_-843delinsGGG)
n.352_354delinsGGG
21g.43071990_43071992delinsCCGCA2579803637CBSc.202_204delinsCGG (p.Thr68Arg)
n.381_383delinsCGG
n.462_464delinsCGG
n.453_455delinsCGG
c.-567_-565delinsCGG (n.-567_-565delinsCGG)
c.-845_-843delinsCGG (n.-845_-843delinsCGG)
n.352_354delinsCGG
21g.43071990_43071992delinsCGACA2579804014CBSc.202_204delinsTCG (p.Thr68Ser)
n.381_383delinsTCG
n.462_464delinsTCG
n.453_455delinsTCG
c.-567_-565delinsTCG (n.-567_-565delinsTCG)
c.-845_-843delinsTCG (n.-845_-843delinsTCG)
n.352_354delinsTCG
21g.43071990_43071992delinsCGCCA2579803639CBSc.202_204delinsGCG (p.Thr68Ala)
n.381_383delinsGCG
n.462_464delinsGCG
n.453_455delinsGCG
c.-567_-565delinsGCG (n.-567_-565delinsGCG)
c.-845_-843delinsGCG (n.-845_-843delinsGCG)
n.352_354delinsGCG
21g.43071990_43071992delinsCGGCA2579804016CBSc.202_204delinsCCG (p.Thr68Pro)
n.381_383delinsCCG
n.462_464delinsCCG
n.453_455delinsCCG
c.-567_-565delinsCCG (n.-567_-565delinsCCG)
c.-845_-843delinsCCG (n.-845_-843delinsCCG)
n.352_354delinsCCG
21g.43071990_43071992delinsCTACA2579804015CBSc.202_204delinsTAG (p.Thr68Ter)
n.381_383delinsTAG
n.462_464delinsTAG
n.453_455delinsTAG
c.-567_-565delinsTAG (n.-567_-565delinsTAG)
c.-845_-843delinsTAG (n.-845_-843delinsTAG)
n.352_354delinsTAG
21g.43071990_43071992delinsCTGCA2579804028CBSc.202_204delinsCAG (p.Thr68Gln)
n.381_383delinsCAG
n.462_464delinsCAG
n.453_455delinsCAG
c.-567_-565delinsCAG (n.-567_-565delinsCAG)
c.-845_-843delinsCAG (n.-845_-843delinsCAG)
n.352_354delinsCAG
21g.43071990_43071992delinsGCCCA2579813380CBSc.202_204delinsGGC (p.Thr68Gly)
n.381_383delinsGGC
n.462_464delinsGGC
n.453_455delinsGGC
c.-567_-565delinsGGC (n.-567_-565delinsGGC)
c.-845_-843delinsGGC (n.-845_-843delinsGGC)
n.352_354delinsGGC
21g.43071990_43071992delinsGGCCA2579803640CBSc.202_204delinsGCC (p.Thr68Ala)
n.381_383delinsGCC
n.462_464delinsGCC
n.453_455delinsGCC
c.-567_-565delinsGCC (n.-567_-565delinsGCC)
c.-845_-843delinsGCC (n.-845_-843delinsGCC)
n.352_354delinsGCC
21g.43071990_43071992delinsGGGCA2579804017CBSc.202_204delinsCCC (p.Thr68Pro)
n.381_383delinsCCC
n.462_464delinsCCC
n.453_455delinsCCC
c.-567_-565delinsCCC (n.-567_-565delinsCCC)
c.-845_-843delinsCCC (n.-845_-843delinsCCC)
n.352_354delinsCCC
21g.43071990_43071992delinsTGACA2579804018CBSc.202_204delinsTCA (p.Thr68Ser)
n.381_383delinsTCA
n.462_464delinsTCA
n.453_455delinsTCA
c.-567_-565delinsTCA (n.-567_-565delinsTCA)
c.-845_-843delinsTCA (n.-845_-843delinsTCA)
n.352_354delinsTCA
21g.43071990_43071992delinsTTCCA2579804027CBSc.202_204delinsGAA (p.Thr68Glu)
n.381_383delinsGAA
n.462_464delinsGAA
n.453_455delinsGAA
c.-567_-565delinsGAA (n.-567_-565delinsGAA)
c.-845_-843delinsGAA (n.-845_-843delinsGAA)
n.352_354delinsGAA
21g.43071991G>ACA321103755CBSc.203C>T (p.Thr68Ile)
n.382C>T
n.463C>T
n.454C>T
c.-566C>T (n.-566C>T)
c.-844C>T (n.-844C>T)
n.353C>T
 dbSNP
21g.43071991G>CCA410602229CBSc.203C>G (p.Thr68Ser)
n.382C>G
n.463C>G
n.454C>G
c.-566C>G (n.-566C>G)
c.-844C>G (n.-844C>G)
n.353C>G
21g.43071991G=CA2391105945CBSc.203C= (p.Thr68=)
n.382C=
n.463C=
n.454C=
c.-566C= (n.-566C=)
c.-844C= (n.-844C=)
n.353C=
21g.43071991G>TCA410602230CBSc.203C>A (p.Thr68Asn)
n.382C>A
n.463C>A
n.454C>A
c.-566C>A (n.-566C>A)
c.-844C>A (n.-844C>A)
n.353C>A
21g.43071991_43071992delinsAACA2579804019CBSc.202_203delinsTT (p.Thr68Phe)
n.381_382delinsTT
n.462_463delinsTT
n.453_454delinsTT
c.-567_-566delinsTT (n.-567_-566delinsTT)
c.-845_-844delinsTT (n.-845_-844delinsTT)
n.352_353delinsTT
21g.43071991_43071992delinsACCA2579804010CBSc.202_203delinsGT (p.Thr68Val)
n.381_382delinsGT
n.462_463delinsGT
n.453_454delinsGT
c.-567_-566delinsGT (n.-567_-566delinsGT)
c.-845_-844delinsGT (n.-845_-844delinsGT)
n.352_353delinsGT
21g.43071991_43071992delinsAGCA2579804022CBSc.202_203delinsCT (p.Thr68Leu)
n.381_382delinsCT
n.462_463delinsCT
n.453_454delinsCT
c.-567_-566delinsCT (n.-567_-566delinsCT)
c.-845_-844delinsCT (n.-845_-844delinsCT)
n.352_353delinsCT
21g.43071991_43071992delinsCACA2579804029CBSc.202_203delinsTG (p.Thr68Cys)
n.381_382delinsTG
n.462_463delinsTG
n.453_454delinsTG
c.-567_-566delinsTG (n.-567_-566delinsTG)
c.-845_-844delinsTG (n.-845_-844delinsTG)
n.352_353delinsTG
21g.43071991_43071992delinsCCCA2579804025CBSc.202_203delinsGG (p.Thr68Gly)
n.381_382delinsGG
n.462_463delinsGG
n.453_454delinsGG
c.-567_-566delinsGG (n.-567_-566delinsGG)
c.-845_-844delinsGG (n.-845_-844delinsGG)
n.352_353delinsGG
21g.43071991_43071992delinsCGCA2579803638CBSc.202_203delinsCG (p.Thr68Arg)
n.381_382delinsCG
n.462_463delinsCG
n.453_454delinsCG
c.-567_-566delinsCG (n.-567_-566delinsCG)
c.-845_-844delinsCG (n.-845_-844delinsCG)
n.352_353delinsCG
21g.43071991_43071992delinsTACA2579804012CBSc.202_203delinsTA (p.Thr68Tyr)
n.381_382delinsTA
n.462_463delinsTA
n.453_454delinsTA
c.-567_-566delinsTA (n.-567_-566delinsTA)
c.-845_-844delinsTA (n.-845_-844delinsTA)
n.352_353delinsTA
21g.43071991_43071992delinsTCCA2579804030CBSc.202_203delinsGA (p.Thr68Asp)
n.381_382delinsGA
n.462_463delinsGA
n.453_454delinsGA
c.-567_-566delinsGA (n.-567_-566delinsGA)
c.-845_-844delinsGA (n.-845_-844delinsGA)
n.352_353delinsGA
21g.43071991_43071992delinsTGCA2579804024CBSc.202_203delinsCA (p.Thr68His)
n.381_382delinsCA
n.462_463delinsCA
n.453_454delinsCA
c.-567_-566delinsCA (n.-567_-566delinsCA)
c.-845_-844delinsCA (n.-845_-844delinsCA)
n.352_353delinsCA
21g.43071992T>ACA410602233CBSc.202A>T (p.Thr68Ser)
n.381A>T
n.462A>T
n.453A>T
c.-567A>T (n.-567A>T)
c.-845A>T (n.-845A>T)
n.352A>T
21g.43071992T>CCA410602231CBSc.202A>G (p.Thr68Ala)
n.381A>G
n.462A>G
n.453A>G
c.-567A>G (n.-567A>G)
c.-845A>G (n.-845A>G)
n.352A>G
 ClinVar
21g.43071992T>GCA410602232CBSc.202A>C (p.Thr68Pro)
n.381A>C
n.462A>C
n.453A>C
c.-567A>C (n.-567A>C)
c.-845A>C (n.-845A>C)
n.352A>C
21g.43071993G>ACA749581550CBSc.201C>T (p.His67=)
n.380C>T
n.461C>T
n.452C>T
c.-568C>T (n.-568C>T)
c.-846C>T (n.-846C>T)
n.351C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43071993G>CCA410602234CBSc.201C>G (p.His67Gln)
n.380C>G
n.461C>G
n.452C>G
c.-568C>G (n.-568C>G)
c.-846C>G (n.-846C>G)
n.351C>G
21g.43071993G=CA2391105948CBSc.201C= (p.His67=)
n.380C=
n.461C=
n.452C=
c.-568C= (n.-568C=)
c.-846C= (n.-846C=)
n.351C=
21g.43071993G>TCA410602235CBSc.201C>A (p.His67Gln)
n.380C>A
n.461C>A
n.452C>A
c.-568C>A (n.-568C>A)
c.-846C>A (n.-846C>A)
n.351C>A
21g.43071993_43071994delinsAACA2579808650CBSc.200_201delinsTT (p.His67Leu)
n.379_380delinsTT
n.460_461delinsTT
n.451_452delinsTT
c.-569_-568delinsTT (n.-569_-568delinsTT)
c.-847_-846delinsTT (n.-847_-846delinsTT)
n.350_351delinsTT
21g.43071993_43071994delinsACCA2579808658CBSc.200_201delinsGT (p.His67Arg)
n.379_380delinsGT
n.460_461delinsGT
n.451_452delinsGT
c.-569_-568delinsGT (n.-569_-568delinsGT)
c.-847_-846delinsGT (n.-847_-846delinsGT)
n.350_351delinsGT
21g.43071993_43071994delinsAGCA2579808645CBSc.200_201delinsCT (p.His67Pro)
n.379_380delinsCT
n.460_461delinsCT
n.451_452delinsCT
c.-569_-568delinsCT (n.-569_-568delinsCT)
c.-847_-846delinsCT (n.-847_-846delinsCT)
n.350_351delinsCT
21g.43071993_43071994delinsCGCA2579808643CBSc.200_201delinsCG (p.His67Pro)
n.379_380delinsCG
n.460_461delinsCG
n.451_452delinsCG
c.-569_-568delinsCG (n.-569_-568delinsCG)
c.-847_-846delinsCG (n.-847_-846delinsCG)
n.350_351delinsCG
21g.43071993_43071995delinsAAACA2579808646CBSc.199_201delinsTTT (p.His67Phe)
n.378_380delinsTTT
n.459_461delinsTTT
n.450_452delinsTTT
c.-570_-568delinsTTT (n.-570_-568delinsTTT)
c.-848_-846delinsTTT (n.-848_-846delinsTTT)
n.349_351delinsTTT
21g.43071993_43071995delinsAACCA2579808627CBSc.199_201delinsGTT (p.His67Val)
n.378_380delinsGTT
n.459_461delinsGTT
n.450_452delinsGTT
c.-570_-568delinsGTT (n.-570_-568delinsGTT)
c.-848_-846delinsGTT (n.-848_-846delinsGTT)
n.349_351delinsGTT
21g.43071993_43071995delinsAATCA2579808652CBSc.199_201delinsATT (p.His67Ile)
n.378_380delinsATT
n.459_461delinsATT
n.450_452delinsATT
c.-570_-568delinsATT (n.-570_-568delinsATT)
c.-848_-846delinsATT (n.-848_-846delinsATT)
n.349_351delinsATT
21g.43071993_43071995delinsACACA2579808656CBSc.199_201delinsTGT (p.His67Cys)
n.378_380delinsTGT
n.459_461delinsTGT
n.450_452delinsTGT
c.-570_-568delinsTGT (n.-570_-568delinsTGT)
c.-848_-846delinsTGT (n.-848_-846delinsTGT)
n.349_351delinsTGT
21g.43071993_43071995delinsACCCA2579808654CBSc.199_201delinsGGT (p.His67Gly)
n.378_380delinsGGT
n.459_461delinsGGT
n.450_452delinsGGT
c.-570_-568delinsGGT (n.-570_-568delinsGGT)
c.-848_-846delinsGGT (n.-848_-846delinsGGT)
n.349_351delinsGGT
21g.43071993_43071995delinsACTCA2579808642CBSc.199_201delinsAGT (p.His67Ser)
n.378_380delinsAGT
n.459_461delinsAGT
n.450_452delinsAGT
c.-570_-568delinsAGT (n.-570_-568delinsAGT)
c.-848_-846delinsAGT (n.-848_-846delinsAGT)
n.349_351delinsAGT
21g.43071993_43071995delinsAGACA2579808644CBSc.199_201delinsTCT (p.His67Ser)
n.378_380delinsTCT
n.459_461delinsTCT
n.450_452delinsTCT
c.-570_-568delinsTCT (n.-570_-568delinsTCT)
c.-848_-846delinsTCT (n.-848_-846delinsTCT)
n.349_351delinsTCT
21g.43071993_43071995delinsAGCCA2579808660CBSc.199_201delinsGCT (p.His67Ala)
n.378_380delinsGCT
n.459_461delinsGCT
n.450_452delinsGCT
c.-570_-568delinsGCT (n.-570_-568delinsGCT)
c.-848_-846delinsGCT (n.-848_-846delinsGCT)
n.349_351delinsGCT
21g.43071993_43071995delinsATACA2579808638CBSc.199_201delinsTAT (p.His67Tyr)
n.378_380delinsTAT
n.459_461delinsTAT
n.450_452delinsTAT
c.-570_-568delinsTAT (n.-570_-568delinsTAT)
c.-848_-846delinsTAT (n.-848_-846delinsTAT)
n.349_351delinsTAT
21g.43071993_43071995delinsATCCA2579808655CBSc.199_201delinsGAT (p.His67Asp)
n.378_380delinsGAT
n.459_461delinsGAT
n.450_452delinsGAT
c.-570_-568delinsGAT (n.-570_-568delinsGAT)
c.-848_-846delinsGAT (n.-848_-846delinsGAT)
n.349_351delinsGAT
21g.43071993_43071995delinsATTCA2579808657CBSc.199_201delinsAAT (p.His67Asn)
n.378_380delinsAAT
n.459_461delinsAAT
n.450_452delinsAAT
c.-570_-568delinsAAT (n.-570_-568delinsAAT)
c.-848_-846delinsAAT (n.-848_-846delinsAAT)
n.349_351delinsAAT
21g.43071993_43071995delinsCAACA2579808651CBSc.199_201delinsTTG (p.His67Leu)
n.378_380delinsTTG
n.459_461delinsTTG
n.450_452delinsTTG
c.-570_-568delinsTTG (n.-570_-568delinsTTG)
c.-848_-846delinsTTG (n.-848_-846delinsTTG)
n.349_351delinsTTG
21g.43071993_43071995delinsCACCA2579808628CBSc.199_201delinsGTG (p.His67Val)
n.378_380delinsGTG
n.459_461delinsGTG
n.450_452delinsGTG
c.-570_-568delinsGTG (n.-570_-568delinsGTG)
c.-848_-846delinsGTG (n.-848_-846delinsGTG)
n.349_351delinsGTG
21g.43071993_43071995delinsCATCA2579808647CBSc.199_201delinsATG (p.His67Met)
n.378_380delinsATG
n.459_461delinsATG
n.450_452delinsATG
c.-570_-568delinsATG (n.-570_-568delinsATG)
c.-848_-846delinsATG (n.-848_-846delinsATG)
n.349_351delinsATG
21g.43071993_43071995delinsCCACA2579808639CBSc.199_201delinsTGG (p.His67Trp)
n.378_380delinsTGG
n.459_461delinsTGG
n.450_452delinsTGG
c.-570_-568delinsTGG (n.-570_-568delinsTGG)
c.-848_-846delinsTGG (n.-848_-846delinsTGG)
n.349_351delinsTGG
21g.43071993_43071995delinsCCCCA2579808653CBSc.199_201delinsGGG (p.His67Gly)
n.378_380delinsGGG
n.459_461delinsGGG
n.450_452delinsGGG
c.-570_-568delinsGGG (n.-570_-568delinsGGG)
c.-848_-846delinsGGG (n.-848_-846delinsGGG)
n.349_351delinsGGG
21g.43071993_43071995delinsCCTCA2579808659CBSc.199_201delinsAGG (p.His67Arg)
n.378_380delinsAGG
n.459_461delinsAGG
n.450_452delinsAGG
c.-570_-568delinsAGG (n.-570_-568delinsAGG)
c.-848_-846delinsAGG (n.-848_-846delinsAGG)
n.349_351delinsAGG
21g.43071993_43071995delinsCGACA2579808640CBSc.199_201delinsTCG (p.His67Ser)
n.378_380delinsTCG
n.459_461delinsTCG
n.450_452delinsTCG
c.-570_-568delinsTCG (n.-570_-568delinsTCG)
c.-848_-846delinsTCG (n.-848_-846delinsTCG)
n.349_351delinsTCG
21g.43071993_43071995delinsCGCCA2579808661CBSc.199_201delinsGCG (p.His67Ala)
n.378_380delinsGCG
n.459_461delinsGCG
n.450_452delinsGCG
c.-570_-568delinsGCG (n.-570_-568delinsGCG)
c.-848_-846delinsGCG (n.-848_-846delinsGCG)
n.349_351delinsGCG
21g.43071993_43071995delinsCGTCA2579813669CBSc.199_201delinsACG (p.His67Thr)
n.378_380delinsACG
n.459_461delinsACG
n.450_452delinsACG
c.-570_-568delinsACG (n.-570_-568delinsACG)
c.-848_-846delinsACG (n.-848_-846delinsACG)
n.349_351delinsACG
21g.43071993_43071995delinsCTACA2579808641CBSc.199_201delinsTAG (p.His67Ter)
n.378_380delinsTAG
n.459_461delinsTAG
n.450_452delinsTAG
c.-570_-568delinsTAG (n.-570_-568delinsTAG)
c.-848_-846delinsTAG (n.-848_-846delinsTAG)
n.349_351delinsTAG
21g.43071993_43071995delinsCTTCA2579808648CBSc.199_201delinsAAG (p.His67Lys)
n.378_380delinsAAG
n.459_461delinsAAG
n.450_452delinsAAG
c.-570_-568delinsAAG (n.-570_-568delinsAAG)
c.-848_-846delinsAAG (n.-848_-846delinsAAG)
n.349_351delinsAAG
21g.43071993_43071995delinsTAACA2579808649CBSc.199_201delinsTTA (p.His67Leu)
n.378_380delinsTTA
n.459_461delinsTTA
n.450_452delinsTTA
c.-570_-568delinsTTA (n.-570_-568delinsTTA)
c.-848_-846delinsTTA (n.-848_-846delinsTTA)
n.349_351delinsTTA
21g.43071994T>ACA410602236CBSc.200A>T (p.His67Leu)
n.379A>T
n.460A>T
n.451A>T
c.-569A>T (n.-569A>T)
c.-847A>T (n.-847A>T)
n.350A>T
21g.43071994T>CCA410602237CBSc.200A>G (p.His67Arg)
n.379A>G
n.460A>G
n.451A>G
c.-569A>G (n.-569A>G)
c.-847A>G (n.-847A>G)
n.350A>G
21g.43071994T>GCA410602238CBSc.200A>C (p.His67Pro)
n.379A>C
n.460A>C
n.451A>C
c.-569A>C (n.-569A>C)
c.-847A>C (n.-847A>C)
n.350A>C
21g.43071995G>ACA410602241CBSc.199C>T (p.His67Tyr)
n.378C>T
n.459C>T
n.450C>T
c.-570C>T (n.-570C>T)
c.-848C>T (n.-848C>T)
n.349C>T
 dbSNP
21g.43071995G>CCA410602239CBSc.199C>G (p.His67Asp)
n.378C>G
n.459C>G
n.450C>G
c.-570C>G (n.-570C>G)
c.-848C>G (n.-848C>G)
n.349C>G
21g.43071995G=CA2391105950CBSc.199C= (p.His67=)
n.378C=
n.459C=
n.450C=
c.-570C= (n.-570C=)
c.-848C= (n.-848C=)
n.349C=
21g.43071995G>TCA410602240CBSc.199C>A (p.His67Asn)
n.378C>A
n.459C>A
n.450C>A
c.-570C>A (n.-570C>A)
c.-848C>A (n.-848C>A)
n.349C>A
21g.43071996G>ACA749581551CBSc.198C>T (p.His66=)
n.377C>T
n.458C>T
n.449C>T
c.-571C>T (n.-571C>T)
c.-849C>T (n.-849C>T)
n.348C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43071996G>CCA410602242CBSc.198C>G (p.His66Gln)
n.377C>G
n.458C>G
n.449C>G
c.-571C>G (n.-571C>G)
c.-849C>G (n.-849C>G)
n.348C>G
21g.43071996G=CA2391105953CBSc.198C= (p.His66=)
n.377C=
n.458C=
n.449C=
c.-571C= (n.-571C=)
c.-849C= (n.-849C=)
n.348C=
21g.43071996G>TCA410602243CBSc.198C>A (p.His66Gln)
n.377C>A
n.458C>A
n.449C>A
c.-571C>A (n.-571C>A)
c.-849C>A (n.-849C>A)
n.348C>A
21g.43071996_43071997delinsAACA2579808678CBSc.197_198delinsTT (p.His66Leu)
n.376_377delinsTT
n.457_458delinsTT
n.448_449delinsTT
c.-572_-571delinsTT (n.-572_-571delinsTT)
c.-850_-849delinsTT (n.-850_-849delinsTT)
n.347_348delinsTT
21g.43071996_43071997delinsACCA2579808693CBSc.197_198delinsGT (p.His66Arg)
n.376_377delinsGT
n.457_458delinsGT
n.448_449delinsGT
c.-572_-571delinsGT (n.-572_-571delinsGT)
c.-850_-849delinsGT (n.-850_-849delinsGT)
n.347_348delinsGT
21g.43071996_43071997delinsAGCA2579808674CBSc.197_198delinsCT (p.His66Pro)
n.376_377delinsCT
n.457_458delinsCT
n.448_449delinsCT
c.-572_-571delinsCT (n.-572_-571delinsCT)
c.-850_-849delinsCT (n.-850_-849delinsCT)
n.347_348delinsCT
21g.43071996_43071997delinsCACA2579808680CBSc.197_198delinsTG (p.His66Leu)
n.376_377delinsTG
n.457_458delinsTG
n.448_449delinsTG
c.-572_-571delinsTG (n.-572_-571delinsTG)
c.-850_-849delinsTG (n.-850_-849delinsTG)
n.347_348delinsTG
21g.43071996_43071997delinsCCCA2579808694CBSc.197_198delinsGG (p.His66Arg)
n.376_377delinsGG
n.457_458delinsGG
n.448_449delinsGG
c.-572_-571delinsGG (n.-572_-571delinsGG)
c.-850_-849delinsGG (n.-850_-849delinsGG)
n.347_348delinsGG
21g.43071996_43071997delinsCGCA2579808671CBSc.197_198delinsCG (p.His66Pro)
n.376_377delinsCG
n.457_458delinsCG
n.448_449delinsCG
c.-572_-571delinsCG (n.-572_-571delinsCG)
c.-850_-849delinsCG (n.-850_-849delinsCG)
n.347_348delinsCG
21g.43071996_43071997delinsTACA2579808679CBSc.197_198delinsTA (p.His66Leu)
n.376_377delinsTA
n.457_458delinsTA
n.448_449delinsTA
c.-572_-571delinsTA (n.-572_-571delinsTA)
c.-850_-849delinsTA (n.-850_-849delinsTA)
n.347_348delinsTA
21g.43071996_43071998delinsAAACA2579808673CBSc.196_198delinsTTT (p.His66Phe)
n.375_377delinsTTT
n.456_458delinsTTT
n.447_449delinsTTT
c.-573_-571delinsTTT (n.-573_-571delinsTTT)
c.-851_-849delinsTTT (n.-851_-849delinsTTT)
n.346_348delinsTTT
21g.43071996_43071998delinsAACCA2579808664CBSc.196_198delinsGTT (p.His66Val)
n.375_377delinsGTT
n.456_458delinsGTT
n.447_449delinsGTT
c.-573_-571delinsGTT (n.-573_-571delinsGTT)
c.-851_-849delinsGTT (n.-851_-849delinsGTT)
n.346_348delinsGTT
21g.43071996_43071998delinsAATCA2579808681CBSc.196_198delinsATT (p.His66Ile)
n.375_377delinsATT
n.456_458delinsATT
n.447_449delinsATT
c.-573_-571delinsATT (n.-573_-571delinsATT)
c.-851_-849delinsATT (n.-851_-849delinsATT)
n.346_348delinsATT
21g.43071996_43071998delinsACACA2579808690CBSc.196_198delinsTGT (p.His66Cys)
n.375_377delinsTGT
n.456_458delinsTGT
n.447_449delinsTGT
c.-573_-571delinsTGT (n.-573_-571delinsTGT)
c.-851_-849delinsTGT (n.-851_-849delinsTGT)
n.346_348delinsTGT
21g.43071996_43071998delinsACCCA2579808684CBSc.196_198delinsGGT (p.His66Gly)
n.375_377delinsGGT
n.456_458delinsGGT
n.447_449delinsGGT
c.-573_-571delinsGGT (n.-573_-571delinsGGT)
c.-851_-849delinsGGT (n.-851_-849delinsGGT)
n.346_348delinsGGT
21g.43071996_43071998delinsACTCA2579808668CBSc.196_198delinsAGT (p.His66Ser)
n.375_377delinsAGT
n.456_458delinsAGT
n.447_449delinsAGT
c.-573_-571delinsAGT (n.-573_-571delinsAGT)
c.-851_-849delinsAGT (n.-851_-849delinsAGT)
n.346_348delinsAGT
21g.43071996_43071998delinsAGACA2579808670CBSc.196_198delinsTCT (p.His66Ser)
n.375_377delinsTCT
n.456_458delinsTCT
n.447_449delinsTCT
c.-573_-571delinsTCT (n.-573_-571delinsTCT)
c.-851_-849delinsTCT (n.-851_-849delinsTCT)
n.346_348delinsTCT
21g.43071996_43071998delinsAGCCA2579808696CBSc.196_198delinsGCT (p.His66Ala)
n.375_377delinsGCT
n.456_458delinsGCT
n.447_449delinsGCT
c.-573_-571delinsGCT (n.-573_-571delinsGCT)
c.-851_-849delinsGCT (n.-851_-849delinsGCT)
n.346_348delinsGCT
21g.43071996_43071998delinsAGTCA2579813670CBSc.196_198delinsACT (p.His66Thr)
n.375_377delinsACT
n.456_458delinsACT
n.447_449delinsACT
c.-573_-571delinsACT (n.-573_-571delinsACT)
c.-851_-849delinsACT (n.-851_-849delinsACT)
n.346_348delinsACT
21g.43071996_43071998delinsATACA2579808667CBSc.196_198delinsTAT (p.His66Tyr)
n.375_377delinsTAT
n.456_458delinsTAT
n.447_449delinsTAT
c.-573_-571delinsTAT (n.-573_-571delinsTAT)
c.-851_-849delinsTAT (n.-851_-849delinsTAT)
n.346_348delinsTAT
21g.43071996_43071998delinsATCCA2579808691CBSc.196_198delinsGAT (p.His66Asp)
n.375_377delinsGAT
n.456_458delinsGAT
n.447_449delinsGAT
c.-573_-571delinsGAT (n.-573_-571delinsGAT)
c.-851_-849delinsGAT (n.-851_-849delinsGAT)
n.346_348delinsGAT
21g.43071996_43071998delinsATTCA2579808692CBSc.196_198delinsAAT (p.His66Asn)
n.375_377delinsAAT
n.456_458delinsAAT
n.447_449delinsAAT
c.-573_-571delinsAAT (n.-573_-571delinsAAT)
c.-851_-849delinsAAT (n.-851_-849delinsAAT)
n.346_348delinsAAT
21g.43071996_43071998delinsCAACA2579808677CBSc.196_198delinsTTG (p.His66Leu)
n.375_377delinsTTG
n.456_458delinsTTG
n.447_449delinsTTG
c.-573_-571delinsTTG (n.-573_-571delinsTTG)
c.-851_-849delinsTTG (n.-851_-849delinsTTG)
n.346_348delinsTTG
21g.43071996_43071998delinsCACCA2579808662CBSc.196_198delinsGTG (p.His66Val)
n.375_377delinsGTG
n.456_458delinsGTG
n.447_449delinsGTG
c.-573_-571delinsGTG (n.-573_-571delinsGTG)
c.-851_-849delinsGTG (n.-851_-849delinsGTG)
n.346_348delinsGTG
21g.43071996_43071998delinsCATCA2579808675CBSc.196_198delinsATG (p.His66Met)
n.375_377delinsATG
n.456_458delinsATG
n.447_449delinsATG
c.-573_-571delinsATG (n.-573_-571delinsATG)
c.-851_-849delinsATG (n.-851_-849delinsATG)
n.346_348delinsATG
21g.43071996_43071998delinsCCACA2579808665CBSc.196_198delinsTGG (p.His66Trp)
n.375_377delinsTGG
n.456_458delinsTGG
n.447_449delinsTGG
c.-573_-571delinsTGG (n.-573_-571delinsTGG)
c.-851_-849delinsTGG (n.-851_-849delinsTGG)
n.346_348delinsTGG
21g.43071996_43071998delinsCCCCA2579808685CBSc.196_198delinsGGG (p.His66Gly)
n.375_377delinsGGG
n.456_458delinsGGG
n.447_449delinsGGG
c.-573_-571delinsGGG (n.-573_-571delinsGGG)
c.-851_-849delinsGGG (n.-851_-849delinsGGG)
n.346_348delinsGGG
21g.43071996_43071998delinsCCTCA2579808695CBSc.196_198delinsAGG (p.His66Arg)
n.375_377delinsAGG
n.456_458delinsAGG
n.447_449delinsAGG
c.-573_-571delinsAGG (n.-573_-571delinsAGG)
c.-851_-849delinsAGG (n.-851_-849delinsAGG)
n.346_348delinsAGG
21g.43071996_43071998delinsCGACA2579808669CBSc.196_198delinsTCG (p.His66Ser)
n.375_377delinsTCG
n.456_458delinsTCG
n.447_449delinsTCG
c.-573_-571delinsTCG (n.-573_-571delinsTCG)
c.-851_-849delinsTCG (n.-851_-849delinsTCG)
n.346_348delinsTCG
21g.43071996_43071998delinsCGCCA2579808697CBSc.196_198delinsGCG (p.His66Ala)
n.375_377delinsGCG
n.456_458delinsGCG
n.447_449delinsGCG
c.-573_-571delinsGCG (n.-573_-571delinsGCG)
c.-851_-849delinsGCG (n.-851_-849delinsGCG)
n.346_348delinsGCG
21g.43071996_43071998delinsCTACA2579808666CBSc.196_198delinsTAG (p.His66Ter)
n.375_377delinsTAG
n.456_458delinsTAG
n.447_449delinsTAG
c.-573_-571delinsTAG (n.-573_-571delinsTAG)
c.-851_-849delinsTAG (n.-851_-849delinsTAG)
n.346_348delinsTAG
21g.43071996_43071998delinsCTCCA2579808687CBSc.196_198delinsGAG (p.His66Glu)
n.375_377delinsGAG
n.456_458delinsGAG
n.447_449delinsGAG
c.-573_-571delinsGAG (n.-573_-571delinsGAG)
c.-851_-849delinsGAG (n.-851_-849delinsGAG)
n.346_348delinsGAG
21g.43071996_43071998delinsCTTCA2579808676CBSc.196_198delinsAAG (p.His66Lys)
n.375_377delinsAAG
n.456_458delinsAAG
n.447_449delinsAAG
c.-573_-571delinsAAG (n.-573_-571delinsAAG)
c.-851_-849delinsAAG (n.-851_-849delinsAAG)
n.346_348delinsAAG
21g.43071996_43071998delinsTATCA2579808682CBSc.196_198delinsATA (p.His66Ile)
n.375_377delinsATA
n.456_458delinsATA
n.447_449delinsATA
c.-573_-571delinsATA (n.-573_-571delinsATA)
c.-851_-849delinsATA (n.-851_-849delinsATA)
n.346_348delinsATA
21g.43071996_43071998delinsTCCCA2579808683CBSc.196_198delinsGGA (p.His66Gly)
n.375_377delinsGGA
n.456_458delinsGGA
n.447_449delinsGGA
c.-573_-571delinsGGA (n.-573_-571delinsGGA)
c.-851_-849delinsGGA (n.-851_-849delinsGGA)
n.346_348delinsGGA
21g.43071996_43071998delinsTTCCA2579808688CBSc.196_198delinsGAA (p.His66Glu)
n.375_377delinsGAA
n.456_458delinsGAA
n.447_449delinsGAA
c.-573_-571delinsGAA (n.-573_-571delinsGAA)
c.-851_-849delinsGAA (n.-851_-849delinsGAA)
n.346_348delinsGAA
21g.43071997T>ACA410602244CBSc.197A>T (p.His66Leu)
n.376A>T
n.457A>T
n.448A>T
c.-572A>T (n.-572A>T)
c.-850A>T (n.-850A>T)
n.347A>T
21g.43071997T>CCA410602245CBSc.197A>G (p.His66Arg)
n.376A>G
n.457A>G
n.448A>G
c.-572A>G (n.-572A>G)
c.-850A>G (n.-850A>G)
n.347A>G
21g.43071997T>GCA410602246CBSc.197A>C (p.His66Pro)
n.376A>C
n.457A>C
n.448A>C
c.-572A>C (n.-572A>C)
c.-850A>C (n.-850A>C)
n.347A>C
21g.43071997_43071998delinsAACA2579808672CBSc.196_197delinsTT (p.His66Phe)
n.375_376delinsTT
n.456_457delinsTT
n.447_448delinsTT
c.-573_-572delinsTT (n.-573_-572delinsTT)
c.-851_-850delinsTT (n.-851_-850delinsTT)
n.346_347delinsTT
21g.43071997_43071998delinsACCA2579808663CBSc.196_197delinsGT (p.His66Val)
n.375_376delinsGT
n.456_457delinsGT
n.447_448delinsGT
c.-573_-572delinsGT (n.-573_-572delinsGT)
c.-851_-850delinsGT (n.-851_-850delinsGT)
n.346_347delinsGT
21g.43071997_43071998delinsCACA2579808689CBSc.196_197delinsTG (p.His66Cys)
n.375_376delinsTG
n.456_457delinsTG
n.447_448delinsTG
c.-573_-572delinsTG (n.-573_-572delinsTG)
c.-851_-850delinsTG (n.-851_-850delinsTG)
n.346_347delinsTG
21g.43071997_43071998delinsCCCA2579808686CBSc.196_197delinsGG (p.His66Gly)
n.375_376delinsGG
n.456_457delinsGG
n.447_448delinsGG
c.-573_-572delinsGG (n.-573_-572delinsGG)
c.-851_-850delinsGG (n.-851_-850delinsGG)
n.346_347delinsGG
21g.43071998G>ACA410602247CBSc.196C>T (p.His66Tyr)
n.375C>T
n.456C>T
n.447C>T
c.-573C>T (n.-573C>T)
c.-851C>T (n.-851C>T)
n.346C>T
21g.43071998G>CCA410602248CBSc.196C>G (p.His66Asp)
n.375C>G
n.456C>G
n.447C>G
c.-573C>G (n.-573C>G)
c.-851C>G (n.-851C>G)
n.346C>G
21g.43071998G>TCA410602249CBSc.196C>A (p.His66Asn)
n.375C>A
n.456C>A
n.447C>A
c.-573C>A (n.-573C>A)
c.-851C>A (n.-851C>A)
n.346C>A
21g.43071999A>CCA410602250CBSc.195T>G (p.His65Gln)
n.374T>G
n.455T>G
n.446T>G
c.-574T>G (n.-574T>G)
c.-852T>G (n.-852T>G)
n.345T>G
21g.43071999A>TCA410602251CBSc.195T>A (p.His65Gln)
n.374T>A
n.455T>A
n.446T>A
c.-574T>A (n.-574T>A)
c.-852T>A (n.-852T>A)
n.345T>A
21g.43071999_43072000delinsCACA2579808712CBSc.194_195delinsTG (p.His65Leu)
n.373_374delinsTG
n.454_455delinsTG
n.445_446delinsTG
c.-575_-574delinsTG (n.-575_-574delinsTG)
c.-853_-852delinsTG (n.-853_-852delinsTG)
n.344_345delinsTG
21g.43071999_43072000delinsCCCA2579809046CBSc.194_195delinsGG (p.His65Arg)
n.373_374delinsGG
n.454_455delinsGG
n.445_446delinsGG
c.-575_-574delinsGG (n.-575_-574delinsGG)
c.-853_-852delinsGG (n.-853_-852delinsGG)
n.344_345delinsGG
21g.43071999_43072000delinsCGCA2579808707CBSc.194_195delinsCG (p.His65Pro)
n.373_374delinsCG
n.454_455delinsCG
n.445_446delinsCG
c.-575_-574delinsCG (n.-575_-574delinsCG)
c.-853_-852delinsCG (n.-853_-852delinsCG)
n.344_345delinsCG
21g.43071999_43072001delinsCAACA2579808711CBSc.193_195delinsTTG (p.His65Leu)
n.372_374delinsTTG
n.453_455delinsTTG
n.444_446delinsTTG
c.-576_-574delinsTTG (n.-576_-574delinsTTG)
c.-854_-852delinsTTG (n.-854_-852delinsTTG)
n.343_345delinsTTG
21g.43071999_43072001delinsCACCA2579808698CBSc.193_195delinsGTG (p.His65Val)
n.372_374delinsGTG
n.453_455delinsGTG
n.444_446delinsGTG
c.-576_-574delinsGTG (n.-576_-574delinsGTG)
c.-854_-852delinsGTG (n.-854_-852delinsGTG)
n.343_345delinsGTG
21g.43071999_43072001delinsCATCA2579808709CBSc.193_195delinsATG (p.His65Met)
n.372_374delinsATG
n.453_455delinsATG
n.444_446delinsATG
c.-576_-574delinsATG (n.-576_-574delinsATG)
c.-854_-852delinsATG (n.-854_-852delinsATG)
n.343_345delinsATG
21g.43071999_43072001delinsCCACA2579808700CBSc.193_195delinsTGG (p.His65Trp)
n.372_374delinsTGG
n.453_455delinsTGG
n.444_446delinsTGG
c.-576_-574delinsTGG (n.-576_-574delinsTGG)
c.-854_-852delinsTGG (n.-854_-852delinsTGG)
n.343_345delinsTGG
21g.43071999_43072001delinsCCCCA2579809043CBSc.193_195delinsGGG (p.His65Gly)
n.372_374delinsGGG
n.453_455delinsGGG
n.444_446delinsGGG
c.-576_-574delinsGGG (n.-576_-574delinsGGG)
c.-854_-852delinsGGG (n.-854_-852delinsGGG)
n.343_345delinsGGG
21g.43071999_43072001delinsCGACA2579808705CBSc.193_195delinsTCG (p.His65Ser)
n.372_374delinsTCG
n.453_455delinsTCG
n.444_446delinsTCG
c.-576_-574delinsTCG (n.-576_-574delinsTCG)
c.-854_-852delinsTCG (n.-854_-852delinsTCG)
n.343_345delinsTCG
21g.43071999_43072001delinsCGCCA2579809047CBSc.193_195delinsGCG (p.His65Ala)
n.372_374delinsGCG
n.453_455delinsGCG
n.444_446delinsGCG
c.-576_-574delinsGCG (n.-576_-574delinsGCG)
c.-854_-852delinsGCG (n.-854_-852delinsGCG)
n.343_345delinsGCG
21g.43071999_43072001delinsCGTCA2579808701CBSc.193_195delinsACG (p.His65Thr)
n.372_374delinsACG
n.453_455delinsACG
n.444_446delinsACG
c.-576_-574delinsACG (n.-576_-574delinsACG)
c.-854_-852delinsACG (n.-854_-852delinsACG)
n.343_345delinsACG
21g.43071999_43072001delinsCTACA2579808703CBSc.193_195delinsTAG (p.His65Ter)
n.372_374delinsTAG
n.453_455delinsTAG
n.444_446delinsTAG
c.-576_-574delinsTAG (n.-576_-574delinsTAG)
c.-854_-852delinsTAG (n.-854_-852delinsTAG)
n.343_345delinsTAG
21g.43071999_43072001delinsCTCCA2579809044CBSc.193_195delinsGAG (p.His65Glu)
n.372_374delinsGAG
n.453_455delinsGAG
n.444_446delinsGAG
c.-576_-574delinsGAG (n.-576_-574delinsGAG)
c.-854_-852delinsGAG (n.-854_-852delinsGAG)
n.343_345delinsGAG
21g.43071999_43072001delinsCTTCA2579808710CBSc.193_195delinsAAG (p.His65Lys)
n.372_374delinsAAG
n.453_455delinsAAG
n.444_446delinsAAG
c.-576_-574delinsAAG (n.-576_-574delinsAAG)
c.-854_-852delinsAAG (n.-854_-852delinsAAG)
n.343_345delinsAAG
21g.43071999_43072001delinsTTACA2579813671CBSc.193_195delinsTAA (p.His65Ter)
n.372_374delinsTAA
n.453_455delinsTAA
n.444_446delinsTAA
c.-576_-574delinsTAA (n.-576_-574delinsTAA)
c.-854_-852delinsTAA (n.-854_-852delinsTAA)
n.343_345delinsTAA
21g.43072000T>ACA410602252CBSc.194A>T (p.His65Leu)
n.373A>T
n.454A>T
n.445A>T
c.-575A>T (n.-575A>T)
c.-853A>T (n.-853A>T)
n.344A>T
 ClinVar
21g.43072000T>CCA410602253CBSc.194A>G (p.His65Arg)
n.373A>G
n.454A>G
n.445A>G
c.-575A>G (n.-575A>G)
c.-853A>G (n.-853A>G)
n.344A>G
 ClinVar dbSNP
21g.43072000T>GCA410602254CBSc.194A>C (p.His65Pro)
n.373A>C
n.454A>C
n.445A>C
c.-575A>C (n.-575A>C)
c.-853A>C (n.-853A>C)
n.344A>C
21g.43072000T=CA2391105955CBSc.194A= (p.His65=)
n.373A=
n.454A=
n.445A=
c.-575A= (n.-575A=)
c.-853A= (n.-853A=)
n.344A=
21g.43072000_43072001delinsAACA2579808708CBSc.193_194delinsTT (p.His65Phe)
n.372_373delinsTT
n.453_454delinsTT
n.444_445delinsTT
c.-576_-575delinsTT (n.-576_-575delinsTT)
c.-854_-853delinsTT (n.-854_-853delinsTT)
n.343_344delinsTT
21g.43072000_43072001delinsACCA2579808699CBSc.193_194delinsGT (p.His65Val)
n.372_373delinsGT
n.453_454delinsGT
n.444_445delinsGT
c.-576_-575delinsGT (n.-576_-575delinsGT)
c.-854_-853delinsGT (n.-854_-853delinsGT)
n.343_344delinsGT
21g.43072000_43072001delinsATCA2579808713CBSc.193_194delinsAT (p.His65Ile)
n.372_373delinsAT
n.453_454delinsAT
n.444_445delinsAT
c.-576_-575delinsAT (n.-576_-575delinsAT)
c.-854_-853delinsAT (n.-854_-853delinsAT)
n.343_344delinsAT
21g.43072000_43072001delinsCACA2579809045CBSc.193_194delinsTG (p.His65Cys)
n.372_373delinsTG
n.453_454delinsTG
n.444_445delinsTG
c.-576_-575delinsTG (n.-576_-575delinsTG)
c.-854_-853delinsTG (n.-854_-853delinsTG)
n.343_344delinsTG
21g.43072000_43072001delinsCCCA2579813672CBSc.193_194delinsGG (p.His65Gly)
n.372_373delinsGG
n.453_454delinsGG
n.444_445delinsGG
c.-576_-575delinsGG (n.-576_-575delinsGG)
c.-854_-853delinsGG (n.-854_-853delinsGG)
n.343_344delinsGG
21g.43072000_43072001delinsCTCA2579808704CBSc.193_194delinsAG (p.His65Ser)
n.372_373delinsAG
n.453_454delinsAG
n.444_445delinsAG
c.-576_-575delinsAG (n.-576_-575delinsAG)
c.-854_-853delinsAG (n.-854_-853delinsAG)
n.343_344delinsAG
21g.43072000_43072001delinsGACA2579808706CBSc.193_194delinsTC (p.His65Ser)
n.372_373delinsTC
n.453_454delinsTC
n.444_445delinsTC
c.-576_-575delinsTC (n.-576_-575delinsTC)
c.-854_-853delinsTC (n.-854_-853delinsTC)
n.343_344delinsTC
21g.43072000_43072001delinsGCCA2579809048CBSc.193_194delinsGC (p.His65Ala)
n.372_373delinsGC
n.453_454delinsGC
n.444_445delinsGC
c.-576_-575delinsGC (n.-576_-575delinsGC)
c.-854_-853delinsGC (n.-854_-853delinsGC)
n.343_344delinsGC
21g.43072000_43072001delinsGTCA2579808702CBSc.193_194delinsAC (p.His65Thr)
n.372_373delinsAC
n.453_454delinsAC
n.444_445delinsAC
c.-576_-575delinsAC (n.-576_-575delinsAC)
c.-854_-853delinsAC (n.-854_-853delinsAC)
n.343_344delinsAC
21g.43072001G>ACA410602257CBSc.193C>T (p.His65Tyr)
n.372C>T
n.453C>T
n.444C>T
c.-576C>T (n.-576C>T)
c.-854C>T (n.-854C>T)
n.343C>T
21g.43072001G>CCA410602255CBSc.193C>G (p.His65Asp)
n.372C>G
n.453C>G
n.444C>G
c.-576C>G (n.-576C>G)
c.-854C>G (n.-854C>G)
n.343C>G
21g.43072001G>TCA410602256CBSc.193C>A (p.His65Asn)
n.372C>A
n.453C>A
n.444C>A
c.-576C>A (n.-576C>A)
c.-854C>A (n.-854C>A)
n.343C>A
21g.43072002_43072003delinsAACA2579804858CBSc.191_192delinsTT (p.Pro64Leu)
n.370_371delinsTT
n.451_452delinsTT
n.442_443delinsTT
c.-578_-577delinsTT (n.-578_-577delinsTT)
c.-856_-855delinsTT (n.-856_-855delinsTT)
n.341_342delinsTT
21g.43072002_43072003delinsACCA2579804863CBSc.191_192delinsGT (p.Pro64Arg)
n.370_371delinsGT
n.451_452delinsGT
n.442_443delinsGT
c.-578_-577delinsGT (n.-578_-577delinsGT)
c.-856_-855delinsGT (n.-856_-855delinsGT)
n.341_342delinsGT
21g.43072002_43072003delinsCACA2579804857CBSc.191_192delinsTG (p.Pro64Leu)
n.370_371delinsTG
n.451_452delinsTG
n.442_443delinsTG
c.-578_-577delinsTG (n.-578_-577delinsTG)
c.-856_-855delinsTG (n.-856_-855delinsTG)
n.341_342delinsTG
21g.43072002_43072003delinsCCCA2579804862CBSc.191_192delinsGG (p.Pro64Arg)
n.370_371delinsGG
n.451_452delinsGG
n.442_443delinsGG
c.-578_-577delinsGG (n.-578_-577delinsGG)
c.-856_-855delinsGG (n.-856_-855delinsGG)
n.341_342delinsGG
21g.43072002_43072003delinsGTCA2579813476CBSc.191_192delinsAC (p.Pro64His)
n.370_371delinsAC
n.451_452delinsAC
n.442_443delinsAC
c.-578_-577delinsAC (n.-578_-577delinsAC)
c.-856_-855delinsAC (n.-856_-855delinsAC)
n.341_342delinsAC
21g.43072002_43072004delinsAAACA2579804853CBSc.190_192delinsTTT (p.Pro64Phe)
n.369_371delinsTTT
n.450_452delinsTTT
n.441_443delinsTTT
c.-579_-577delinsTTT (n.-579_-577delinsTTT)
c.-857_-855delinsTTT (n.-857_-855delinsTTT)
n.340_342delinsTTT
21g.43072002_43072004delinsAACCA2579804846CBSc.190_192delinsGTT (p.Pro64Val)
n.369_371delinsGTT
n.450_452delinsGTT
n.441_443delinsGTT
c.-579_-577delinsGTT (n.-579_-577delinsGTT)
c.-857_-855delinsGTT (n.-857_-855delinsGTT)
n.340_342delinsGTT
21g.43072002_43072004delinsAATCA2579804859CBSc.190_192delinsATT (p.Pro64Ile)
n.369_371delinsATT
n.450_452delinsATT
n.441_443delinsATT
c.-579_-577delinsATT (n.-579_-577delinsATT)
c.-857_-855delinsATT (n.-857_-855delinsATT)
n.340_342delinsATT
21g.43072002_43072004delinsACACA2579804861CBSc.190_192delinsTGT (p.Pro64Cys)
n.369_371delinsTGT
n.450_452delinsTGT
n.441_443delinsTGT
c.-579_-577delinsTGT (n.-579_-577delinsTGT)
c.-857_-855delinsTGT (n.-857_-855delinsTGT)
n.340_342delinsTGT
21g.43072002_43072004delinsACCCA2579804860CBSc.190_192delinsGGT (p.Pro64Gly)
n.369_371delinsGGT
n.450_452delinsGGT
n.441_443delinsGGT
c.-579_-577delinsGGT (n.-579_-577delinsGGT)
c.-857_-855delinsGGT (n.-857_-855delinsGGT)
n.340_342delinsGGT
21g.43072002_43072004delinsACTCA2579804854CBSc.190_192delinsAGT (p.Pro64Ser)
n.369_371delinsAGT
n.450_452delinsAGT
n.441_443delinsAGT
c.-579_-577delinsAGT (n.-579_-577delinsAGT)
c.-857_-855delinsAGT (n.-857_-855delinsAGT)
n.340_342delinsAGT
21g.43072002_43072004delinsAGACA2579804851CBSc.190_192delinsTCT (p.Pro64Ser)
n.369_371delinsTCT
n.450_452delinsTCT
n.441_443delinsTCT
c.-579_-577delinsTCT (n.-579_-577delinsTCT)
c.-857_-855delinsTCT (n.-857_-855delinsTCT)
n.340_342delinsTCT
21g.43072002_43072004delinsAGTCA2579804849CBSc.190_192delinsACT (p.Pro64Thr)
n.369_371delinsACT
n.450_452delinsACT
n.441_443delinsACT
c.-579_-577delinsACT (n.-579_-577delinsACT)
c.-857_-855delinsACT (n.-857_-855delinsACT)
n.340_342delinsACT
21g.43072002_43072004delinsATACA2579804847CBSc.190_192delinsTAT (p.Pro64Tyr)
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n.450_452delinsTAT
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n.340_342delinsTAT
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21g.43072002_43072004delinsCTACA2579804850CBSc.190_192delinsTAG (p.Pro64Ter)
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21g.43072003G>CCA410602259CBSc.191C>G (p.Pro64Arg)
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21g.43072004G>ACA410602261CBSc.190C>T (p.Pro64Ser)
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n.340C>T
21g.43072004G>CCA410602262CBSc.190C>G (p.Pro64Ala)
n.369C>G
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n.340C>G
 dbSNP
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n.340C>A
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21g.43072005_43072006delinsACCA2579804422CBSc.188_189delinsGT (p.Ser63Cys)
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n.439_440delinsGT
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n.338_339delinsGT
21g.43072005_43072006delinsATCA2579804404CBSc.188_189delinsAT (p.Ser63Tyr)
n.367_368delinsAT
n.448_449delinsAT
n.439_440delinsAT
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n.338_339delinsAT
21g.43072005_43072006delinsCACA2579804415CBSc.188_189delinsTG (p.Ser63Leu)
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n.439_440delinsTG
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n.338_339delinsTG
21g.43072005_43072006delinsCCCA2579804406CBSc.188_189delinsGG (p.Ser63Trp)
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21g.43072005_43072006delinsCTCA2579804409CBSc.188_189delinsAG (p.Ser63Ter)
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n.337_339delinsATT
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n.337_339delinsGGT
21g.43072005_43072007delinsACGCA2579804427CBSc.187_189delinsCGT (p.Ser63Arg)
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21g.43072005_43072007delinsACTCA2579804432CBSc.187_189delinsAGT (p.Ser63=)
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n.337_339delinsAGT
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n.337_339delinsCCT
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n.438_440delinsACT
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n.337_339delinsACT
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n.366_368delinsGAT
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n.337_339delinsGAT
21g.43072005_43072007delinsCACCA2579804403CBSc.187_189delinsGTG (p.Ser63Val)
n.366_368delinsGTG
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n.438_440delinsGTG
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n.337_339delinsGTG
21g.43072005_43072007delinsCAGCA2579804416CBSc.187_189delinsCTG (p.Ser63Leu)
n.366_368delinsCTG
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n.337_339delinsCTG
21g.43072005_43072007delinsCATCA2579804412CBSc.187_189delinsATG (p.Ser63Met)
n.366_368delinsATG
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n.337_339delinsGGG
21g.43072005_43072007delinsCCGCA2579804426CBSc.187_189delinsCGG (p.Ser63Arg)
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21g.43072005_43072007delinsCCTCA2579804425CBSc.187_189delinsAGG (p.Ser63Arg)
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21g.43072005_43072007delinsCGCCA2579804429CBSc.187_189delinsGCG (p.Ser63Ala)
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n.337_339delinsGCG
21g.43072005_43072007delinsCGGCA2579804411CBSc.187_189delinsCCG (p.Ser63Pro)
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n.337_339delinsCCG
21g.43072005_43072007delinsCGTCA2579804408CBSc.187_189delinsACG (p.Ser63Thr)
n.366_368delinsACG
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21g.43072005_43072007delinsCTCCA2579804420CBSc.187_189delinsGAG (p.Ser63Glu)
n.366_368delinsGAG
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c.-582_-580delinsGAG (n.-582_-580delinsGAG)
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n.337_339delinsGAG
21g.43072005_43072007delinsCTGCA2579804421CBSc.187_189delinsCAG (p.Ser63Gln)
n.366_368delinsCAG
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n.337_339delinsCAG
21g.43072005_43072007delinsTGCCA2579804428CBSc.187_189delinsGCA (p.Ser63Ala)
n.366_368delinsGCA
n.447_449delinsGCA
n.438_440delinsGCA
c.-582_-580delinsGCA (n.-582_-580delinsGCA)
c.-860_-858delinsGCA (n.-860_-858delinsGCA)
n.337_339delinsGCA
21g.43072005_43072007delinsTGTCA2579813418CBSc.187_189delinsACA (p.Ser63Thr)
n.366_368delinsACA
n.447_449delinsACA
n.438_440delinsACA
c.-582_-580delinsACA (n.-582_-580delinsACA)
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n.337_339delinsACA
21g.43072006G>ACA410602266CBSc.188C>T (p.Ser63Phe)
n.367C>T
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n.338C>T
21g.43072006G>CCA410602264CBSc.188C>G (p.Ser63Cys)
n.367C>G
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c.-581C>G (n.-581C>G)
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21g.43072006G>TCA410602265CBSc.188C>A (p.Ser63Tyr)
n.367C>A
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c.-581C>A (n.-581C>A)
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n.338C>A
21g.43072006_43072007delinsTTCA2579804424CBSc.187_188delinsAA (p.Ser63Asn)
n.366_367delinsAA
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c.-582_-581delinsAA (n.-582_-581delinsAA)
c.-860_-859delinsAA (n.-860_-859delinsAA)
n.337_338delinsAA
21g.43072007A>CCA410602267CBSc.187T>G (p.Ser63Ala)
n.366T>G
n.447T>G
n.438T>G
c.-582T>G (n.-582T>G)
c.-860T>G (n.-860T>G)
n.337T>G
21g.43072007A>GCA410602268CBSc.187T>C (p.Ser63Pro)
n.366T>C
n.447T>C
n.438T>C
c.-582T>C (n.-582T>C)
c.-860T>C (n.-860T>C)
n.337T>C
21g.43072007A>TCA410602269CBSc.187T>A (p.Ser63Thr)
n.366T>A
n.447T>A
n.438T>A
c.-582T>A (n.-582T>A)
c.-860T>A (n.-860T>A)
n.337T>A
21g.43072007_43072044delinsACTCGGAGGCAGGCCGGCCCAGCTGCCAGGTGCACCTGCA2391105959CBSc.150_187delinsCAGGTGCACCTGGCAGCTGGGCCGGCCTGCCTCCGAGT (p.Ser50=)
n.329_366delinsCAGGTGCACCTGGCAGCTGGGCCGGCCTGCCTCCGAGT
n.410_447delinsCAGGTGCACCTGGCAGCTGGGCCGGCCTGCCTCCGAGT
n.401_438delinsCAGGTGCACCTGGCAGCTGGGCCGGCCTGCCTCCGAGT
c.-619_-582delinsCAGGTGCACCTGGCAGCTGGGCCGGCCTGCCTCCGAGT (n.-619_-582delinsCAGGTGCACCTGGCAGCTGGGCCGGCCTGCCTCCGAGT)
c.-897_-860delinsCAGGTGCACCTGGCAGCTGGGCCGGCCTGCCTCCGAGT (n.-897_-860delinsCAGGTGCACCTGGCAGCTGGGCCGGCCTGCCTCCGAGT)
n.300_337delinsCAGGTGCACCTGGCAGCTGGGCCGGCCTGCCTCCGAGT
21g.43072008C>ACA410602270CBSc.186G>T (p.Glu62Asp)
n.365G>T
n.446G>T
n.437G>T
c.-583G>T (n.-583G>T)
c.-861G>T (n.-861G>T)
n.336G>T
21g.43072008C>GCA410602271CBSc.186G>C (p.Glu62Asp)
n.365G>C
n.446G>C
n.437G>C
c.-583G>C (n.-583G>C)
c.-861G>C (n.-861G>C)
n.336G>C
21g.43072008_43072009delinsAACA2579810152CBSc.185_186delinsTT (p.Glu62Val)
n.364_365delinsTT
n.445_446delinsTT
n.436_437delinsTT
c.-584_-583delinsTT (n.-584_-583delinsTT)
c.-862_-861delinsTT (n.-862_-861delinsTT)
n.335_336delinsTT
21g.43072008_43072009delinsACCA2579809715CBSc.185_186delinsGT (p.Glu62Gly)
n.364_365delinsGT
n.445_446delinsGT
n.436_437delinsGT
c.-584_-583delinsGT (n.-584_-583delinsGT)
c.-862_-861delinsGT (n.-862_-861delinsGT)
n.335_336delinsGT
21g.43072008_43072009delinsGACA2579813754CBSc.185_186delinsTC (p.Glu62Val)
n.364_365delinsTC
n.445_446delinsTC
n.436_437delinsTC
c.-584_-583delinsTC (n.-584_-583delinsTC)
c.-862_-861delinsTC (n.-862_-861delinsTC)
n.335_336delinsTC
21g.43072008_43072010delinsAAACA2579809708CBSc.184_186delinsTTT (p.Glu62Phe)
n.363_365delinsTTT
n.444_446delinsTTT
n.435_437delinsTTT
c.-585_-583delinsTTT (n.-585_-583delinsTTT)
c.-863_-861delinsTTT (n.-863_-861delinsTTT)
n.334_336delinsTTT
21g.43072008_43072010delinsAAGCA2579809712CBSc.184_186delinsCTT (p.Glu62Leu)
n.363_365delinsCTT
n.444_446delinsCTT
n.435_437delinsCTT
c.-585_-583delinsCTT (n.-585_-583delinsCTT)
c.-863_-861delinsCTT (n.-863_-861delinsCTT)
n.334_336delinsCTT
21g.43072008_43072010delinsAATCA2579809713CBSc.184_186delinsATT (p.Glu62Ile)
n.363_365delinsATT
n.444_446delinsATT
n.435_437delinsATT
c.-585_-583delinsATT (n.-585_-583delinsATT)
c.-863_-861delinsATT (n.-863_-861delinsATT)
n.334_336delinsATT
21g.43072008_43072010delinsACACA2579809716CBSc.184_186delinsTGT (p.Glu62Cys)
n.363_365delinsTGT
n.444_446delinsTGT
n.435_437delinsTGT
c.-585_-583delinsTGT (n.-585_-583delinsTGT)
c.-863_-861delinsTGT (n.-863_-861delinsTGT)
n.334_336delinsTGT
21g.43072008_43072010delinsACGCA2579809721CBSc.184_186delinsCGT (p.Glu62Arg)
n.363_365delinsCGT
n.444_446delinsCGT
n.435_437delinsCGT
c.-585_-583delinsCGT (n.-585_-583delinsCGT)
c.-863_-861delinsCGT (n.-863_-861delinsCGT)
n.334_336delinsCGT
21g.43072008_43072010delinsACTCA2579809705CBSc.184_186delinsAGT (p.Glu62Ser)
n.363_365delinsAGT
n.444_446delinsAGT
n.435_437delinsAGT
c.-585_-583delinsAGT (n.-585_-583delinsAGT)
c.-863_-861delinsAGT (n.-863_-861delinsAGT)
n.334_336delinsAGT
21g.43072008_43072010delinsAGACA2579809706CBSc.184_186delinsTCT (p.Glu62Ser)
n.363_365delinsTCT
n.444_446delinsTCT
n.435_437delinsTCT
c.-585_-583delinsTCT (n.-585_-583delinsTCT)
c.-863_-861delinsTCT (n.-863_-861delinsTCT)
n.334_336delinsTCT
21g.43072008_43072010delinsAGGCA2579809707CBSc.184_186delinsCCT (p.Glu62Pro)
n.363_365delinsCCT
n.444_446delinsCCT
n.435_437delinsCCT
c.-585_-583delinsCCT (n.-585_-583delinsCCT)
c.-863_-861delinsCCT (n.-863_-861delinsCCT)
n.334_336delinsCCT
21g.43072008_43072010delinsAGTCA2579810157CBSc.184_186delinsACT (p.Glu62Thr)
n.363_365delinsACT
n.444_446delinsACT
n.435_437delinsACT
c.-585_-583delinsACT (n.-585_-583delinsACT)
c.-863_-861delinsACT (n.-863_-861delinsACT)
n.334_336delinsACT
21g.43072008_43072010delinsATACA2579810154CBSc.184_186delinsTAT (p.Glu62Tyr)
n.363_365delinsTAT
n.444_446delinsTAT
n.435_437delinsTAT
c.-585_-583delinsTAT (n.-585_-583delinsTAT)
c.-863_-861delinsTAT (n.-863_-861delinsTAT)
n.334_336delinsTAT
21g.43072008_43072010delinsATGCA2579809714CBSc.184_186delinsCAT (p.Glu62His)
n.363_365delinsCAT
n.444_446delinsCAT
n.435_437delinsCAT
c.-585_-583delinsCAT (n.-585_-583delinsCAT)
c.-863_-861delinsCAT (n.-863_-861delinsCAT)
n.334_336delinsCAT
21g.43072008_43072010delinsATTCA2579809717CBSc.184_186delinsAAT (p.Glu62Asn)
n.363_365delinsAAT
n.444_446delinsAAT
n.435_437delinsAAT
c.-585_-583delinsAAT (n.-585_-583delinsAAT)
c.-863_-861delinsAAT (n.-863_-861delinsAAT)
n.334_336delinsAAT
21g.43072008_43072010delinsGTTCA2579809719CBSc.184_186delinsAAC (p.Glu62Asn)
n.363_365delinsAAC
n.444_446delinsAAC
n.435_437delinsAAC
c.-585_-583delinsAAC (n.-585_-583delinsAAC)
c.-863_-861delinsAAC (n.-863_-861delinsAAC)
n.334_336delinsAAC
21g.43072015_43072051delCA749581556CBSc.150_186del (p.Arg51ProfsTer19)
n.329_365del
n.410_446del
n.401_437del
c.-619_-583del (n.-619_-583del)
c.-897_-861del (n.-897_-861del)
n.300_336del
 dbSNP
21g.43072009T>ACA410602272CBSc.185A>T (p.Glu62Val)
n.364A>T
n.445A>T
n.436A>T
c.-584A>T (n.-584A>T)
c.-862A>T (n.-862A>T)
n.335A>T
21g.43072009T>CCA410602274CBSc.185A>G (p.Glu62Gly)
n.364A>G
n.445A>G
n.436A>G
c.-584A>G (n.-584A>G)
c.-862A>G (n.-862A>G)
n.335A>G
21g.43072009T>GCA410602273CBSc.185A>C (p.Glu62Ala)
n.364A>C
n.445A>C
n.436A>C
c.-584A>C (n.-584A>C)
c.-862A>C (n.-862A>C)
n.335A>C
21g.43072009_43072010delinsAACA2579809710CBSc.184_185delinsTT (p.Glu62Leu)
n.363_364delinsTT
n.444_445delinsTT
n.435_436delinsTT
c.-585_-584delinsTT (n.-585_-584delinsTT)
c.-863_-862delinsTT (n.-863_-862delinsTT)
n.334_335delinsTT
21g.43072009_43072010delinsAGCA2579809711CBSc.184_185delinsCT (p.Glu62Leu)
n.363_364delinsCT
n.444_445delinsCT
n.435_436delinsCT
c.-585_-584delinsCT (n.-585_-584delinsCT)
c.-863_-862delinsCT (n.-863_-862delinsCT)
n.334_335delinsCT
21g.43072009_43072010delinsATCA2579809709CBSc.184_185delinsAT (p.Glu62Met)
n.363_364delinsAT
n.444_445delinsAT
n.435_436delinsAT
c.-585_-584delinsAT (n.-585_-584delinsAT)
c.-863_-862delinsAT (n.-863_-862delinsAT)
n.334_335delinsAT
21g.43072009_43072010delinsCACA2579810155CBSc.184_185delinsTG (p.Glu62Trp)
n.363_364delinsTG
n.444_445delinsTG
n.435_436delinsTG
c.-585_-584delinsTG (n.-585_-584delinsTG)
c.-863_-862delinsTG (n.-863_-862delinsTG)
n.334_335delinsTG
21g.43072009_43072010delinsCGCA2579809720CBSc.184_185delinsCG (p.Glu62Arg)
n.363_364delinsCG
n.444_445delinsCG
n.435_436delinsCG
c.-585_-584delinsCG (n.-585_-584delinsCG)
c.-863_-862delinsCG (n.-863_-862delinsCG)
n.334_335delinsCG
21g.43072009_43072010delinsCTCA2579809718CBSc.184_185delinsAG (p.Glu62Arg)
n.363_364delinsAG
n.444_445delinsAG
n.435_436delinsAG
c.-585_-584delinsAG (n.-585_-584delinsAG)
c.-863_-862delinsAG (n.-863_-862delinsAG)
n.334_335delinsAG
21g.43072009_43072010delinsGACA2579810156CBSc.184_185delinsTC (p.Glu62Ser)
n.363_364delinsTC
n.444_445delinsTC
n.435_436delinsTC
c.-585_-584delinsTC (n.-585_-584delinsTC)
c.-863_-862delinsTC (n.-863_-862delinsTC)
n.334_335delinsTC
21g.43072009_43072010delinsGGCA2579813755CBSc.184_185delinsCC (p.Glu62Pro)
n.363_364delinsCC
n.444_445delinsCC
n.435_436delinsCC
c.-585_-584delinsCC (n.-585_-584delinsCC)
c.-863_-862delinsCC (n.-863_-862delinsCC)
n.334_335delinsCC
21g.43072010C>ACA410602275CBSc.184G>T (p.Glu62Ter)
n.363G>T
n.444G>T
n.435G>T
c.-585G>T (n.-585G>T)
c.-863G>T (n.-863G>T)
n.334G>T
21g.43072010C=CA2391105962CBSc.184G= (p.Glu62=)
n.363G=
n.444G=
n.435G=
c.-585G= (n.-585G=)
c.-863G= (n.-863G=)
n.334G=
21g.43072010C>GCA410602276CBSc.184G>C (p.Glu62Gln)
n.363G>C
n.444G>C
n.435G>C
c.-585G>C (n.-585G>C)
c.-863G>C (n.-863G>C)
n.334G>C
21g.43072010C>TCA321103764CBSc.184G>A (p.Glu62Lys)
n.363G>A
n.444G>A
n.435G>A
c.-585G>A (n.-585G>A)
c.-863G>A (n.-863G>A)
n.334G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43072010dupCA2573157513CBSc.184dup (p.Glu62GlyfsTer?)
n.363dup
n.444dup
n.435dup
c.-585dup (n.-585dup)
c.-863dup (n.-863dup)
n.334dup
 ClinVar dbSNP
21g.43072011G>ACA321103770CBSc.183C>T (p.Ser61=)
n.362C>T
n.443C>T
n.434C>T
c.-586C>T (n.-586C>T)
c.-864C>T (n.-864C>T)
n.333C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43072011G=CA2391105966CBSc.183C= (p.Ser61=)
n.362C=
n.443C=
n.434C=
c.-586C= (n.-586C=)
c.-864C= (n.-864C=)
n.333C=
21g.43072011G>TCA321103771CBSc.183C>A (p.Ser61=)
n.362C>A
n.443C>A
n.434C>A
c.-586C>A (n.-586C>A)
c.-864C>A (n.-864C>A)
n.333C>A
 ClinVar dbSNP
21g.43072011_43072012delinsAACA2579804440CBSc.182_183delinsTT (p.Ser61Phe)
n.361_362delinsTT
n.442_443delinsTT
n.433_434delinsTT
c.-587_-586delinsTT (n.-587_-586delinsTT)
c.-865_-864delinsTT (n.-865_-864delinsTT)
n.332_333delinsTT
21g.43072011_43072012delinsACCA2579804455CBSc.182_183delinsGT (p.Ser61Cys)
n.361_362delinsGT
n.442_443delinsGT
n.433_434delinsGT
c.-587_-586delinsGT (n.-587_-586delinsGT)
c.-865_-864delinsGT (n.-865_-864delinsGT)
n.332_333delinsGT
21g.43072011_43072012delinsATCA2579804436CBSc.182_183delinsAT (p.Ser61Tyr)
n.361_362delinsAT
n.442_443delinsAT
n.433_434delinsAT
c.-587_-586delinsAT (n.-587_-586delinsAT)
c.-865_-864delinsAT (n.-865_-864delinsAT)
n.332_333delinsAT
21g.43072011_43072012delinsCACA2579804443CBSc.182_183delinsTG (p.Ser61Leu)
n.361_362delinsTG
n.442_443delinsTG
n.433_434delinsTG
c.-587_-586delinsTG (n.-587_-586delinsTG)
c.-865_-864delinsTG (n.-865_-864delinsTG)
n.332_333delinsTG
21g.43072011_43072012delinsCCCA2579804435CBSc.182_183delinsGG (p.Ser61Trp)
n.361_362delinsGG
n.442_443delinsGG
n.433_434delinsGG
c.-587_-586delinsGG (n.-587_-586delinsGG)
c.-865_-864delinsGG (n.-865_-864delinsGG)
n.332_333delinsGG
21g.43072011_43072012delinsCTCA2579804438CBSc.182_183delinsAG (p.Ser61Ter)
n.361_362delinsAG
n.442_443delinsAG
n.433_434delinsAG
c.-587_-586delinsAG (n.-587_-586delinsAG)
c.-865_-864delinsAG (n.-865_-864delinsAG)
n.332_333delinsAG
21g.43072011_43072012delinsTACA2579804445CBSc.182_183delinsTA (p.Ser61Leu)
n.361_362delinsTA
n.442_443delinsTA
n.433_434delinsTA
c.-587_-586delinsTA (n.-587_-586delinsTA)
c.-865_-864delinsTA (n.-865_-864delinsTA)
n.332_333delinsTA
21g.43072011_43072013delinsAACCA2579804434CBSc.181_183delinsGTT (p.Ser61Val)
n.360_362delinsGTT
n.441_443delinsGTT
n.432_434delinsGTT
c.-588_-586delinsGTT (n.-588_-586delinsGTT)
c.-866_-864delinsGTT (n.-866_-864delinsGTT)
n.331_333delinsGTT
21g.43072011_43072013delinsAAGCA2579804447CBSc.181_183delinsCTT (p.Ser61Leu)
n.360_362delinsCTT
n.441_443delinsCTT
n.432_434delinsCTT
c.-588_-586delinsCTT (n.-588_-586delinsCTT)
c.-866_-864delinsCTT (n.-866_-864delinsCTT)
n.331_333delinsCTT
21g.43072011_43072013delinsAATCA2579804446CBSc.181_183delinsATT (p.Ser61Ile)
n.360_362delinsATT
n.441_443delinsATT
n.432_434delinsATT
c.-588_-586delinsATT (n.-588_-586delinsATT)
c.-866_-864delinsATT (n.-866_-864delinsATT)
n.331_333delinsATT
21g.43072011_43072013delinsACCCA2579804451CBSc.181_183delinsGGT (p.Ser61Gly)
n.360_362delinsGGT
n.441_443delinsGGT
n.432_434delinsGGT
c.-588_-586delinsGGT (n.-588_-586delinsGGT)
c.-866_-864delinsGGT (n.-866_-864delinsGGT)
n.331_333delinsGGT
21g.43072011_43072013delinsACGCA2579804457CBSc.181_183delinsCGT (p.Ser61Arg)
n.360_362delinsCGT
n.441_443delinsCGT
n.432_434delinsCGT
c.-588_-586delinsCGT (n.-588_-586delinsCGT)
c.-866_-864delinsCGT (n.-866_-864delinsCGT)
n.331_333delinsCGT
21g.43072011_43072013delinsACTCA2579804461CBSc.181_183delinsAGT (p.Ser61=)
n.360_362delinsAGT
n.441_443delinsAGT
n.432_434delinsAGT
c.-588_-586delinsAGT (n.-588_-586delinsAGT)
c.-866_-864delinsAGT (n.-866_-864delinsAGT)
n.331_333delinsAGT
21g.43072011_43072013delinsAGCCA2579804459CBSc.181_183delinsGCT (p.Ser61Ala)
n.360_362delinsGCT
n.441_443delinsGCT
n.432_434delinsGCT
c.-588_-586delinsGCT (n.-588_-586delinsGCT)
c.-866_-864delinsGCT (n.-866_-864delinsGCT)
n.331_333delinsGCT
21g.43072011_43072013delinsAGGCA2579804439CBSc.181_183delinsCCT (p.Ser61Pro)
n.360_362delinsCCT
n.441_443delinsCCT
n.432_434delinsCCT
c.-588_-586delinsCCT (n.-588_-586delinsCCT)
c.-866_-864delinsCCT (n.-866_-864delinsCCT)
n.331_333delinsCCT
21g.43072011_43072013delinsAGTCA2579804437CBSc.181_183delinsACT (p.Ser61Thr)
n.360_362delinsACT
n.441_443delinsACT
n.432_434delinsACT
c.-588_-586delinsACT (n.-588_-586delinsACT)
c.-866_-864delinsACT (n.-866_-864delinsACT)
n.331_333delinsACT
21g.43072011_43072013delinsATCCA2579804453CBSc.181_183delinsGAT (p.Ser61Asp)
n.360_362delinsGAT
n.441_443delinsGAT
n.432_434delinsGAT
c.-588_-586delinsGAT (n.-588_-586delinsGAT)
c.-866_-864delinsGAT (n.-866_-864delinsGAT)
n.331_333delinsGAT
21g.43072011_43072013delinsATGCA2579804449CBSc.181_183delinsCAT (p.Ser61His)
n.360_362delinsCAT
n.441_443delinsCAT
n.432_434delinsCAT
c.-588_-586delinsCAT (n.-588_-586delinsCAT)
c.-866_-864delinsCAT (n.-866_-864delinsCAT)
n.331_333delinsCAT
21g.43072011_43072013delinsATTCA2579804456CBSc.181_183delinsAAT (p.Ser61Asn)
n.360_362delinsAAT
n.441_443delinsAAT
n.432_434delinsAAT
c.-588_-586delinsAAT (n.-588_-586delinsAAT)
c.-866_-864delinsAAT (n.-866_-864delinsAAT)
n.331_333delinsAAT
21g.43072011_43072013delinsCACCA2579804433CBSc.181_183delinsGTG (p.Ser61Val)
n.360_362delinsGTG
n.441_443delinsGTG
n.432_434delinsGTG
c.-588_-586delinsGTG (n.-588_-586delinsGTG)
c.-866_-864delinsGTG (n.-866_-864delinsGTG)
n.331_333delinsGTG
21g.43072011_43072013delinsCAGCA2579804444CBSc.181_183delinsCTG (p.Ser61Leu)
n.360_362delinsCTG
n.441_443delinsCTG
n.432_434delinsCTG
c.-588_-586delinsCTG (n.-588_-586delinsCTG)
c.-866_-864delinsCTG (n.-866_-864delinsCTG)
n.331_333delinsCTG
21g.43072011_43072013delinsCATCA2579804442CBSc.181_183delinsATG (p.Ser61Met)
n.360_362delinsATG
n.441_443delinsATG
n.432_434delinsATG
c.-588_-586delinsATG (n.-588_-586delinsATG)
c.-866_-864delinsATG (n.-866_-864delinsATG)
n.331_333delinsATG
21g.43072011_43072013delinsCCCCA2579804450CBSc.181_183delinsGGG (p.Ser61Gly)
n.360_362delinsGGG
n.441_443delinsGGG
n.432_434delinsGGG
c.-588_-586delinsGGG (n.-588_-586delinsGGG)
c.-866_-864delinsGGG (n.-866_-864delinsGGG)
n.331_333delinsGGG
21g.43072011_43072013delinsCCGCA2579804458CBSc.181_183delinsCGG (p.Ser61Arg)
n.360_362delinsCGG
n.441_443delinsCGG
n.432_434delinsCGG
c.-588_-586delinsCGG (n.-588_-586delinsCGG)
c.-866_-864delinsCGG (n.-866_-864delinsCGG)
n.331_333delinsCGG
21g.43072011_43072013delinsCGCCA2579804460CBSc.181_183delinsGCG (p.Ser61Ala)
n.360_362delinsGCG
n.441_443delinsGCG
n.432_434delinsGCG
c.-588_-586delinsGCG (n.-588_-586delinsGCG)
c.-866_-864delinsGCG (n.-866_-864delinsGCG)
n.331_333delinsGCG
21g.43072011_43072013delinsCGTCA2579813420CBSc.181_183delinsACG (p.Ser61Thr)
n.360_362delinsACG
n.441_443delinsACG
n.432_434delinsACG
c.-588_-586delinsACG (n.-588_-586delinsACG)
c.-866_-864delinsACG (n.-866_-864delinsACG)
n.331_333delinsACG
21g.43072011_43072013delinsCTCCA2579804452CBSc.181_183delinsGAG (p.Ser61Glu)
n.360_362delinsGAG
n.441_443delinsGAG
n.432_434delinsGAG
c.-588_-586delinsGAG (n.-588_-586delinsGAG)
c.-866_-864delinsGAG (n.-866_-864delinsGAG)
n.331_333delinsGAG
21g.43072011_43072013delinsCTGCA2579804454CBSc.181_183delinsCAG (p.Ser61Gln)
n.360_362delinsCAG
n.441_443delinsCAG
n.432_434delinsCAG
c.-588_-586delinsCAG (n.-588_-586delinsCAG)
c.-866_-864delinsCAG (n.-866_-864delinsCAG)
n.331_333delinsCAG
21g.43072011_43072013delinsCTTCA2579804441CBSc.181_183delinsAAG (p.Ser61Lys)
n.360_362delinsAAG
n.441_443delinsAAG
n.432_434delinsAAG
c.-588_-586delinsAAG (n.-588_-586delinsAAG)
c.-866_-864delinsAAG (n.-866_-864delinsAAG)
n.331_333delinsAAG
21g.43072011_43072013delinsTTTCA2579813421CBSc.181_183delinsAAA (p.Ser61Lys)
n.360_362delinsAAA
n.441_443delinsAAA
n.432_434delinsAAA
c.-588_-586delinsAAA (n.-588_-586delinsAAA)
c.-866_-864delinsAAA (n.-866_-864delinsAAA)
n.331_333delinsAAA
21g.43072012G>ACA410602277CBSc.182C>T (p.Ser61Phe)
n.361C>T
n.442C>T
n.433C>T
c.-587C>T (n.-587C>T)
c.-865C>T (n.-865C>T)
n.332C>T
21g.43072012G>CCA410602278CBSc.182C>G (p.Ser61Cys)
n.361C>G
n.442C>G
n.433C>G
c.-587C>G (n.-587C>G)
c.-865C>G (n.-865C>G)
n.332C>G
21g.43072012G>TCA410602279CBSc.182C>A (p.Ser61Tyr)
n.361C>A
n.442C>A
n.433C>A
c.-587C>A (n.-587C>A)
c.-865C>A (n.-865C>A)
n.332C>A
21g.43072012_43072013delinsTGCA2579804448CBSc.181_182delinsCA (p.Ser61His)
n.360_361delinsCA
n.441_442delinsCA
n.432_433delinsCA
c.-588_-587delinsCA (n.-588_-587delinsCA)
c.-866_-865delinsCA (n.-866_-865delinsCA)
n.331_332delinsCA
21g.43072012_43072013delinsTTCA2579813450CBSc.181_182delinsAA (p.Ser61Asn)
n.360_361delinsAA
n.441_442delinsAA
n.432_433delinsAA
c.-588_-587delinsAA (n.-588_-587delinsAA)
c.-866_-865delinsAA (n.-866_-865delinsAA)
n.331_332delinsAA
21g.43072013A=CA2391105970CBSc.181T= (p.Ser61=)
n.360T=
n.441T=
n.432T=
c.-588T= (n.-588T=)
c.-866T= (n.-866T=)
n.331T=
21g.43072013A>CCA410602280CBSc.181T>G (p.Ser61Ala)
n.360T>G
n.441T>G
n.432T>G
c.-588T>G (n.-588T>G)
c.-866T>G (n.-866T>G)
n.331T>G
21g.43072013A>GCA410602281CBSc.181T>C (p.Ser61Pro)
n.360T>C
n.441T>C
n.432T>C
c.-588T>C (n.-588T>C)
c.-866T>C (n.-866T>C)
n.331T>C
 dbSNP
21g.43072013A>TCA410602283CBSc.181T>A (p.Ser61Thr)
n.360T>A
n.441T>A
n.432T>A
c.-588T>A (n.-588T>A)
c.-866T>A (n.-866T>A)
n.331T>A
21g.43072014G>ACA321103774CBSc.180C>T (p.Ala60=)
n.359C>T
n.440C>T
n.431C>T
c.-589C>T (n.-589C>T)
c.-867C>T (n.-867C>T)
n.330C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43072014G=CA2391105972CBSc.180C= (p.Ala60=)
n.359C=
n.440C=
n.431C=
c.-589C= (n.-589C=)
c.-867C= (n.-867C=)
n.330C=
21g.43072014_43072015delinsAACA2579812446CBSc.179_180delinsTT (p.Ala60Val)
n.358_359delinsTT
n.439_440delinsTT
n.430_431delinsTT
c.-590_-589delinsTT (n.-590_-589delinsTT)
c.-868_-867delinsTT (n.-868_-867delinsTT)
n.329_330delinsTT
21g.43072014_43072015delinsACCA2579812453CBSc.179_180delinsGT (p.Ala60Gly)
n.358_359delinsGT
n.439_440delinsGT
n.430_431delinsGT
c.-590_-589delinsGT (n.-590_-589delinsGT)
c.-868_-867delinsGT (n.-868_-867delinsGT)
n.329_330delinsGT
21g.43072014_43072015delinsATCA2579812455CBSc.179_180delinsAT (p.Ala60Asp)
n.358_359delinsAT
n.439_440delinsAT
n.430_431delinsAT
c.-590_-589delinsAT (n.-590_-589delinsAT)
c.-868_-867delinsAT (n.-868_-867delinsAT)
n.329_330delinsAT
21g.43072014_43072015delinsCACA2579812445CBSc.179_180delinsTG (p.Ala60Val)
n.358_359delinsTG
n.439_440delinsTG
n.430_431delinsTG
c.-590_-589delinsTG (n.-590_-589delinsTG)
c.-868_-867delinsTG (n.-868_-867delinsTG)
n.329_330delinsTG
21g.43072014_43072016delinsAAACA2579812452CBSc.178_180delinsTTT (p.Ala60Phe)
n.357_359delinsTTT
n.438_440delinsTTT
n.429_431delinsTTT
c.-591_-589delinsTTT (n.-591_-589delinsTTT)
c.-869_-867delinsTTT (n.-869_-867delinsTTT)
n.328_330delinsTTT
21g.43072014_43072016delinsAGACA2579813911CBSc.178_180delinsTCT (p.Ala60Ser)
n.357_359delinsTCT
n.438_440delinsTCT
n.429_431delinsTCT
c.-591_-589delinsTCT (n.-591_-589delinsTCT)
c.-869_-867delinsTCT (n.-869_-867delinsTCT)
n.328_330delinsTCT
21g.43072014_43072016delinsAGGCA2579812450CBSc.178_180delinsCCT (p.Ala60Pro)
n.357_359delinsCCT
n.438_440delinsCCT
n.429_431delinsCCT
c.-591_-589delinsCCT (n.-591_-589delinsCCT)
c.-869_-867delinsCCT (n.-869_-867delinsCCT)
n.328_330delinsCCT
21g.43072014_43072016delinsATACA2579812448CBSc.178_180delinsTAT (p.Ala60Tyr)
n.357_359delinsTAT
n.438_440delinsTAT
n.429_431delinsTAT
c.-591_-589delinsTAT (n.-591_-589delinsTAT)
c.-869_-867delinsTAT (n.-869_-867delinsTAT)
n.328_330delinsTAT
21g.43072014_43072016delinsCGGCA2579812451CBSc.178_180delinsCCG (p.Ala60Pro)
n.357_359delinsCCG
n.438_440delinsCCG
n.429_431delinsCCG
c.-591_-589delinsCCG (n.-591_-589delinsCCG)
c.-869_-867delinsCCG (n.-869_-867delinsCCG)
n.328_330delinsCCG
21g.43072014_43072016delinsTGTCA2579812449CBSc.178_180delinsACA (p.Ala60Thr)
n.357_359delinsACA
n.438_440delinsACA
n.429_431delinsACA
c.-591_-589delinsACA (n.-591_-589delinsACA)
c.-869_-867delinsACA (n.-869_-867delinsACA)
n.328_330delinsACA
21g.43072015G>ACA321103781CBSc.179C>T (p.Ala60Val)
n.358C>T
n.439C>T
n.430C>T
c.-590C>T (n.-590C>T)
c.-868C>T (n.-868C>T)
n.329C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43072015G>CCA410602285CBSc.179C>G (p.Ala60Gly)
n.358C>G
n.439C>G
n.430C>G
c.-590C>G (n.-590C>G)
c.-868C>G (n.-868C>G)
n.329C>G
21g.43072015G=CA2391105974CBSc.179C= (p.Ala60=)
n.358C=
n.439C=
n.430C=
c.-590C= (n.-590C=)
c.-868C= (n.-868C=)
n.329C=
21g.43072015G>TCA410602284CBSc.179C>A (p.Ala60Asp)
n.358C>A
n.439C>A
n.430C>A
c.-590C>A (n.-590C>A)
c.-868C>A (n.-868C>A)
n.329C>A
21g.43072015_43072016delinsCACA2579812454CBSc.178_179delinsTG (p.Ala60Cys)
n.357_358delinsTG
n.438_439delinsTG
n.429_430delinsTG
c.-591_-590delinsTG (n.-591_-590delinsTG)
c.-869_-868delinsTG (n.-869_-868delinsTG)
n.328_329delinsTG
21g.43072016C>ACA410602286CBSc.178G>T (p.Ala60Ser)
n.357G>T
n.438G>T
n.429G>T
c.-591G>T (n.-591G>T)
c.-869G>T (n.-869G>T)
n.328G>T
21g.43072016C>GCA410602288CBSc.178G>C (p.Ala60Pro)
n.357G>C
n.438G>C
n.429G>C
c.-591G>C (n.-591G>C)
c.-869G>C (n.-869G>C)
n.328G>C
21g.43072016C>TCA410602287CBSc.178G>A (p.Ala60Thr)
n.357G>A
n.438G>A
n.429G>A
c.-591G>A (n.-591G>A)
c.-869G>A (n.-869G>A)
n.328G>A
21g.43072017A>CCA2580098742CBSc.177T>G (p.Pro59=)
n.356T>G
n.437T>G
n.428T>G
c.-592T>G (n.-592T>G)
c.-870T>G (n.-870T>G)
n.327T>G
 ClinVar
21g.43072017A>GCA2579804877CBSc.177T>C (p.Pro59=)
n.356T>C
n.437T>C
n.428T>C
c.-592T>C (n.-592T>C)
c.-870T>C (n.-870T>C)
n.327T>C
21g.43072017A>TCA2579804879CBSc.177T>A (p.Pro59=)
n.356T>A
n.437T>A
n.428T>A
c.-592T>A (n.-592T>A)
c.-870T>A (n.-870T>A)
n.327T>A
21g.43072017_43072018delinsCACA2579813478CBSc.176_177delinsTG (p.Pro59Leu)
n.355_356delinsTG
n.436_437delinsTG
n.427_428delinsTG
c.-593_-592delinsTG (n.-593_-592delinsTG)
c.-871_-870delinsTG (n.-871_-870delinsTG)
n.326_327delinsTG
21g.43072017_43072018delinsCCCA2579804876CBSc.176_177delinsGG (p.Pro59Arg)
n.355_356delinsGG
n.436_437delinsGG
n.427_428delinsGG
c.-593_-592delinsGG (n.-593_-592delinsGG)
c.-871_-870delinsGG (n.-871_-870delinsGG)
n.326_327delinsGG
21g.43072017_43072019delinsCAACA2579804870CBSc.175_177delinsTTG (p.Pro59Leu)
n.354_356delinsTTG
n.435_437delinsTTG
n.426_428delinsTTG
c.-594_-592delinsTTG (n.-594_-592delinsTTG)
c.-872_-870delinsTTG (n.-872_-870delinsTTG)
n.325_327delinsTTG
21g.43072017_43072019delinsCCCCA2579804872CBSc.175_177delinsGGG (p.Pro59Gly)
n.354_356delinsGGG
n.435_437delinsGGG
n.426_428delinsGGG
c.-594_-592delinsGGG (n.-594_-592delinsGGG)
c.-872_-870delinsGGG (n.-872_-870delinsGGG)
n.325_327delinsGGG
21g.43072017_43072019delinsCGCCA2579804878CBSc.175_177delinsGCG (p.Pro59Ala)
n.354_356delinsGCG
n.435_437delinsGCG
n.426_428delinsGCG
c.-594_-592delinsGCG (n.-594_-592delinsGCG)
c.-872_-870delinsGCG (n.-872_-870delinsGCG)
n.325_327delinsGCG
21g.43072017_43072019delinsCGTCA2579804867CBSc.175_177delinsACG (p.Pro59Thr)
n.354_356delinsACG
n.435_437delinsACG
n.426_428delinsACG
c.-594_-592delinsACG (n.-594_-592delinsACG)
c.-872_-870delinsACG (n.-872_-870delinsACG)
n.325_327delinsACG
21g.43072017_43072019delinsTGACA2579813477CBSc.175_177delinsTCA (p.Pro59Ser)
n.354_356delinsTCA
n.435_437delinsTCA
n.426_428delinsTCA
c.-594_-592delinsTCA (n.-594_-592delinsTCA)
c.-872_-870delinsTCA (n.-872_-870delinsTCA)
n.325_327delinsTCA
21g.43072018G>ACA410602289CBSc.176C>T (p.Pro59Leu)
n.355C>T
n.436C>T
n.427C>T
c.-593C>T (n.-593C>T)
c.-871C>T (n.-871C>T)
n.326C>T
21g.43072018G>CCA410602290CBSc.176C>G (p.Pro59Arg)
n.355C>G
n.436C>G
n.427C>G
c.-593C>G (n.-593C>G)
c.-871C>G (n.-871C>G)
n.326C>G
21g.43072018G>TCA410602291CBSc.176C>A (p.Pro59His)
n.355C>A
n.436C>A
n.427C>A
c.-593C>A (n.-593C>A)
c.-871C>A (n.-871C>A)
n.326C>A
21g.43072018_43072019delinsAACA2579804869CBSc.175_176delinsTT (p.Pro59Phe)
n.354_355delinsTT
n.435_436delinsTT
n.426_427delinsTT
c.-594_-593delinsTT (n.-594_-593delinsTT)
c.-872_-871delinsTT (n.-872_-871delinsTT)
n.325_326delinsTT
21g.43072018_43072019delinsACCA2579804866CBSc.175_176delinsGT (p.Pro59Val)
n.354_355delinsGT
n.435_436delinsGT
n.426_427delinsGT
c.-594_-593delinsGT (n.-594_-593delinsGT)
c.-872_-871delinsGT (n.-872_-871delinsGT)
n.325_326delinsGT
21g.43072018_43072019delinsATCA2579804871CBSc.175_176delinsAT (p.Pro59Ile)
n.354_355delinsAT
n.435_436delinsAT
n.426_427delinsAT
c.-594_-593delinsAT (n.-594_-593delinsAT)
c.-872_-871delinsAT (n.-872_-871delinsAT)
n.325_326delinsAT
21g.43072018_43072019delinsCACA2579804873CBSc.175_176delinsTG (p.Pro59Cys)
n.354_355delinsTG
n.435_436delinsTG
n.426_427delinsTG
c.-594_-593delinsTG (n.-594_-593delinsTG)
c.-872_-871delinsTG (n.-872_-871delinsTG)
n.325_326delinsTG
21g.43072018_43072019delinsCCCA2579804874CBSc.175_176delinsGG (p.Pro59Gly)
n.354_355delinsGG
n.435_436delinsGG
n.426_427delinsGG
c.-594_-593delinsGG (n.-594_-593delinsGG)
c.-872_-871delinsGG (n.-872_-871delinsGG)
n.325_326delinsGG
21g.43072018_43072019delinsTACA2579804868CBSc.175_176delinsTA (p.Pro59Tyr)
n.354_355delinsTA
n.435_436delinsTA
n.426_427delinsTA
c.-594_-593delinsTA (n.-594_-593delinsTA)
c.-872_-871delinsTA (n.-872_-871delinsTA)
n.325_326delinsTA
21g.43072018_43072019delinsTCCA2579804875CBSc.175_176delinsGA (p.Pro59Asp)
n.354_355delinsGA
n.435_436delinsGA
n.426_427delinsGA
c.-594_-593delinsGA (n.-594_-593delinsGA)
c.-872_-871delinsGA (n.-872_-871delinsGA)
n.325_326delinsGA
21g.43072019G>ACA321103799CBSc.175C>T (p.Pro59Ser)
n.354C>T
n.435C>T
n.426C>T
c.-594C>T (n.-594C>T)
c.-872C>T (n.-872C>T)
n.325C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43072019G>CCA410602292CBSc.175C>G (p.Pro59Ala)
n.354C>G
n.435C>G
n.426C>G
c.-594C>G (n.-594C>G)
c.-872C>G (n.-872C>G)
n.325C>G
21g.43072019G=CA2391105979CBSc.175C= (p.Pro59=)
n.354C=
n.435C=
n.426C=
c.-594C= (n.-594C=)
c.-872C= (n.-872C=)
n.325C=
21g.43072019G>TCA410602293CBSc.175C>A (p.Pro59Thr)
n.354C>A
n.435C>A
n.426C>A
c.-594C>A (n.-594C>A)
c.-872C>A (n.-872C>A)
n.325C>A
21g.43072020C>TCA2579812386CBSc.174G>A (p.Arg58=)
n.353G>A
n.434G>A
n.425G>A
c.-595G>A (n.-595G>A)
c.-873G>A (n.-873G>A)
n.324G>A
21g.43072020_43072021delinsAGCA2579812370CBSc.173_174delinsCT (p.Arg58Pro)
n.352_353delinsCT
n.433_434delinsCT
n.424_425delinsCT
c.-596_-595delinsCT (n.-596_-595delinsCT)
c.-874_-873delinsCT (n.-874_-873delinsCT)
n.323_324delinsCT
21g.43072020_43072021delinsATCA2579812377CBSc.173_174delinsAT (p.Arg58His)
n.352_353delinsAT
n.433_434delinsAT
n.424_425delinsAT
c.-596_-595delinsAT (n.-596_-595delinsAT)
c.-874_-873delinsAT (n.-874_-873delinsAT)
n.323_324delinsAT
21g.43072020_43072021delinsGACA2579812374CBSc.173_174delinsTC (p.Arg58Leu)
n.352_353delinsTC
n.433_434delinsTC
n.424_425delinsTC
c.-596_-595delinsTC (n.-596_-595delinsTC)
c.-874_-873delinsTC (n.-874_-873delinsTC)
n.323_324delinsTC
21g.43072020_43072022delinsAAACA2579812371CBSc.172_174delinsTTT (p.Arg58Phe)
n.351_353delinsTTT
n.432_434delinsTTT
n.423_425delinsTTT
c.-597_-595delinsTTT (n.-597_-595delinsTTT)
c.-875_-873delinsTTT (n.-875_-873delinsTTT)
n.322_324delinsTTT
21g.43072020_43072022delinsAACCA2579812365CBSc.172_174delinsGTT (p.Arg58Val)
n.351_353delinsGTT
n.432_434delinsGTT
n.423_425delinsGTT
c.-597_-595delinsGTT (n.-597_-595delinsGTT)
c.-875_-873delinsGTT (n.-875_-873delinsGTT)
n.322_324delinsGTT
21g.43072020_43072022delinsAATCA2579812376CBSc.172_174delinsATT (p.Arg58Ile)
n.351_353delinsATT
n.432_434delinsATT
n.423_425delinsATT
c.-597_-595delinsATT (n.-597_-595delinsATT)
c.-875_-873delinsATT (n.-875_-873delinsATT)
n.322_324delinsATT
21g.43072020_43072022delinsACACA2579813881CBSc.172_174delinsTGT (p.Arg58Cys)
n.351_353delinsTGT
n.432_434delinsTGT
n.423_425delinsTGT
c.-597_-595delinsTGT (n.-597_-595delinsTGT)
c.-875_-873delinsTGT (n.-875_-873delinsTGT)
n.322_324delinsTGT
21g.43072020_43072022delinsACCCA2579812379CBSc.172_174delinsGGT (p.Arg58Gly)
n.351_353delinsGGT
n.432_434delinsGGT
n.423_425delinsGGT
c.-597_-595delinsGGT (n.-597_-595delinsGGT)
c.-875_-873delinsGGT (n.-875_-873delinsGGT)
n.322_324delinsGGT
21g.43072020_43072022delinsAGACA2579812369CBSc.172_174delinsTCT (p.Arg58Ser)
n.351_353delinsTCT
n.432_434delinsTCT
n.423_425delinsTCT
c.-597_-595delinsTCT (n.-597_-595delinsTCT)
c.-875_-873delinsTCT (n.-875_-873delinsTCT)
n.322_324delinsTCT
21g.43072020_43072022delinsAGCCA2579812381CBSc.172_174delinsGCT (p.Arg58Ala)
n.351_353delinsGCT
n.432_434delinsGCT
n.423_425delinsGCT
c.-597_-595delinsGCT (n.-597_-595delinsGCT)
c.-875_-873delinsGCT (n.-875_-873delinsGCT)
n.322_324delinsGCT
21g.43072020_43072022delinsATACA2579812366CBSc.172_174delinsTAT (p.Arg58Tyr)
n.351_353delinsTAT
n.432_434delinsTAT
n.423_425delinsTAT
c.-597_-595delinsTAT (n.-597_-595delinsTAT)
c.-875_-873delinsTAT (n.-875_-873delinsTAT)
n.322_324delinsTAT
21g.43072020_43072022delinsATTCA2579812382CBSc.172_174delinsAAT (p.Arg58Asn)
n.351_353delinsAAT
n.432_434delinsAAT
n.423_425delinsAAT
c.-597_-595delinsAAT (n.-597_-595delinsAAT)
c.-875_-873delinsAAT (n.-875_-873delinsAAT)
n.322_324delinsAAT
21g.43072020_43072022delinsGTTCA2579812380CBSc.172_174delinsAAC (p.Arg58Asn)
n.351_353delinsAAC
n.432_434delinsAAC
n.423_425delinsAAC
c.-597_-595delinsAAC (n.-597_-595delinsAAC)
c.-875_-873delinsAAC (n.-875_-873delinsAAC)
n.322_324delinsAAC
21g.43072020_43072022delinsTCACA2579812367CBSc.172_174delinsTGA (p.Arg58Ter)
n.351_353delinsTGA
n.432_434delinsTGA
n.423_425delinsTGA
c.-597_-595delinsTGA (n.-597_-595delinsTGA)
c.-875_-873delinsTGA (n.-875_-873delinsTGA)
n.322_324delinsTGA
21g.43072020_43072022delinsTCTCA2579812384CBSc.172_174delinsAGA (p.Arg58=)
n.351_353delinsAGA
n.432_434delinsAGA
n.423_425delinsAGA
c.-597_-595delinsAGA (n.-597_-595delinsAGA)
c.-875_-873delinsAGA (n.-875_-873delinsAGA)
n.322_324delinsAGA
21g.43072021C>ACA410602295CBSc.173G>T (p.Arg58Leu)
n.352G>T
n.433G>T
n.424G>T
c.-596G>T (n.-596G>T)
c.-874G>T (n.-874G>T)
n.323G>T
21g.43072021C=CA2391105982CBSc.173G= (p.Arg58=)
n.352G=
n.433G=
n.424G=
c.-596G= (n.-596G=)
c.-874G= (n.-874G=)
n.323G=
21g.43072021C>GCA410602294CBSc.173G>C (p.Arg58Pro)
n.352G>C
n.433G>C
n.424G>C
c.-596G>C (n.-596G>C)
c.-874G>C (n.-874G>C)
n.323G>C
21g.43072021C>TCA321103808CBSc.173G>A (p.Arg58Gln)
n.352G>A
n.433G>A
n.424G>A
c.-596G>A (n.-596G>A)
c.-874G>A (n.-874G>A)
n.323G>A
 dbSNP
21g.43072021_43072022delinsAACA2579812375CBSc.172_173delinsTT (p.Arg58Leu)
n.351_352delinsTT
n.432_433delinsTT
n.423_424delinsTT
c.-597_-596delinsTT (n.-597_-596delinsTT)
c.-875_-874delinsTT (n.-875_-874delinsTT)
n.322_323delinsTT
21g.43072021_43072022delinsACCA2579812364CBSc.172_173delinsGT (p.Arg58Val)
n.351_352delinsGT
n.432_433delinsGT
n.423_424delinsGT
c.-597_-596delinsGT (n.-597_-596delinsGT)
c.-875_-874delinsGT (n.-875_-874delinsGT)
n.322_323delinsGT
21g.43072021_43072022delinsATCA2579812372CBSc.172_173delinsAT (p.Arg58Met)
n.351_352delinsAT
n.432_433delinsAT
n.423_424delinsAT
c.-597_-596delinsAT (n.-597_-596delinsAT)
c.-875_-874delinsAT (n.-875_-874delinsAT)
n.322_323delinsAT
21g.43072021_43072022delinsGCCA2579812383CBSc.172_173delinsGC (p.Arg58Ala)
n.351_352delinsGC
n.432_433delinsGC
n.423_424delinsGC
c.-597_-596delinsGC (n.-597_-596delinsGC)
c.-875_-874delinsGC (n.-875_-874delinsGC)
n.322_323delinsGC
21g.43072021_43072022delinsTACA2579812368CBSc.172_173delinsTA (p.Arg58Ter)
n.351_352delinsTA
n.432_433delinsTA
n.423_424delinsTA
c.-597_-596delinsTA (n.-597_-596delinsTA)
c.-875_-874delinsTA (n.-875_-874delinsTA)
n.322_323delinsTA
21g.43072021_43072022delinsTCCA2579812378CBSc.172_173delinsGA (p.Arg58Glu)
n.351_352delinsGA
n.432_433delinsGA
n.423_424delinsGA
c.-597_-596delinsGA (n.-597_-596delinsGA)
c.-875_-874delinsGA (n.-875_-874delinsGA)
n.322_323delinsGA
21g.43072021_43072022delinsTTCA2579812373CBSc.172_173delinsAA (p.Arg58Lys)
n.351_352delinsAA
n.432_433delinsAA
n.423_424delinsAA
c.-597_-596delinsAA (n.-597_-596delinsAA)
c.-875_-874delinsAA (n.-875_-874delinsAA)
n.322_323delinsAA
21g.43072022G>ACA321103816CBSc.172C>T (p.Arg58Trp)
n.351C>T
n.432C>T
n.423C>T
c.-597C>T (n.-597C>T)
c.-875C>T (n.-875C>T)
n.322C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43072022G>CCA410602296CBSc.172C>G (p.Arg58Gly)
n.351C>G
n.432C>G
n.423C>G
c.-597C>G (n.-597C>G)
c.-875C>G (n.-875C>G)
n.322C>G
21g.43072022G=CA2391105985CBSc.172C= (p.Arg58=)
n.351C=
n.432C=
n.423C=
c.-597C= (n.-597C=)
c.-875C= (n.-875C=)
n.322C=
21g.43072023G>ACA2579808908CBSc.171C>T (p.Gly57=)
n.350C>T
n.431C>T
n.422C>T
c.-598C>T (n.-598C>T)
c.-876C>T (n.-876C>T)
n.321C>T
21g.43072023G>CCA2579808909CBSc.171C>G (p.Gly57=)
n.350C>G
n.431C>G
n.422C>G
c.-598C>G (n.-598C>G)
c.-876C>G (n.-876C>G)
n.321C>G
21g.43072023_43072024delinsAACA2579808904CBSc.170_171delinsTT (p.Gly57Val)
n.349_350delinsTT
n.430_431delinsTT
n.421_422delinsTT
c.-599_-598delinsTT (n.-599_-598delinsTT)
c.-877_-876delinsTT (n.-877_-876delinsTT)
n.320_321delinsTT
21g.43072023_43072024delinsCTCA2579813683CBSc.170_171delinsAG (p.Gly57Glu)
n.349_350delinsAG
n.430_431delinsAG
n.421_422delinsAG
c.-599_-598delinsAG (n.-599_-598delinsAG)
c.-877_-876delinsAG (n.-877_-876delinsAG)
n.320_321delinsAG
21g.43072023_43072025delinsACACA2579808905CBSc.169_171delinsTGT (p.Gly57Cys)
n.348_350delinsTGT
n.429_431delinsTGT
n.420_422delinsTGT
c.-600_-598delinsTGT (n.-600_-598delinsTGT)
c.-878_-876delinsTGT (n.-878_-876delinsTGT)
n.319_321delinsTGT
21g.43072023_43072025delinsACTCA2579808903CBSc.169_171delinsAGT (p.Gly57Ser)
n.348_350delinsAGT
n.429_431delinsAGT
n.420_422delinsAGT
c.-600_-598delinsAGT (n.-600_-598delinsAGT)
c.-878_-876delinsAGT (n.-878_-876delinsAGT)
n.319_321delinsAGT
21g.43072023_43072025delinsCAACA2579808906CBSc.169_171delinsTTG (p.Gly57Leu)
n.348_350delinsTTG
n.429_431delinsTTG
n.420_422delinsTTG
c.-600_-598delinsTTG (n.-600_-598delinsTTG)
c.-878_-876delinsTTG (n.-878_-876delinsTTG)
n.319_321delinsTTG
21g.43072023_43072025delinsCCTCA2579808907CBSc.169_171delinsAGG (p.Gly57Arg)
n.348_350delinsAGG
n.429_431delinsAGG
n.420_422delinsAGG
c.-600_-598delinsAGG (n.-600_-598delinsAGG)
c.-878_-876delinsAGG (n.-878_-876delinsAGG)
n.319_321delinsAGG
21g.43072024C>ACA410602297CBSc.170G>T (p.Gly57Val)
n.349G>T
n.430G>T
n.421G>T
c.-599G>T (n.-599G>T)
c.-877G>T (n.-877G>T)
n.320G>T
21g.43072024C=CA2391105988CBSc.170G= (p.Gly57=)
n.349G=
n.430G=
n.421G=
c.-599G= (n.-599G=)
c.-877G= (n.-877G=)
n.320G=
21g.43072024C>GCA410602298CBSc.170G>C (p.Gly57Ala)
n.349G>C
n.430G>C
n.421G>C
c.-599G>C (n.-599G>C)
c.-877G>C (n.-877G>C)
n.320G>C
21g.43072024C>TCA410602299CBSc.170G>A (p.Gly57Asp)
n.349G>A
n.430G>A
n.421G>A
c.-599G>A (n.-599G>A)
c.-877G>A (n.-877G>A)
n.320G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43072025C>ACA410602302CBSc.169G>T (p.Gly57Cys)
n.348G>T
n.429G>T
n.420G>T
c.-600G>T (n.-600G>T)
c.-878G>T (n.-878G>T)
n.319G>T
21g.43072025C=CA2391105991CBSc.169G= (p.Gly57=)
n.348G=
n.429G=
n.420G=
c.-600G= (n.-600G=)
c.-878G= (n.-878G=)
n.319G=
21g.43072025C>GCA410602300CBSc.169G>C (p.Gly57Arg)
n.348G>C
n.429G>C
n.420G>C
c.-600G>C (n.-600G>C)
c.-878G>C (n.-878G>C)
n.319G>C
21g.43072025C>TCA410602301CBSc.169G>A (p.Gly57Ser)
n.348G>A
n.429G>A
n.420G>A
c.-600G>A (n.-600G>A)
c.-878G>A (n.-878G>A)
n.319G>A
 dbSNP
21g.43072026C=CA2391105994CBSc.168G= (p.Leu56=)
n.347G=
n.428G=
n.419G=
c.-601G= (n.-601G=)
c.-879G= (n.-879G=)
n.318G=
21g.43072026C>TCA321103824CBSc.168G>A (p.Leu56=)
n.347G>A
n.428G>A
n.419G>A
c.-601G>A (n.-601G>A)
c.-879G>A (n.-879G>A)
n.318G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43072026_43072028delinsAAACA2579806905CBSc.166_168delinsTTT (p.Leu56Phe)
n.345_347delinsTTT
n.426_428delinsTTT
n.417_419delinsTTT
c.-603_-601delinsTTT (n.-603_-601delinsTTT)
c.-881_-879delinsTTT (n.-881_-879delinsTTT)
n.316_318delinsTTT
21g.43072026_43072028delinsAATCA2579806906CBSc.166_168delinsATT (p.Leu56Ile)
n.345_347delinsATT
n.426_428delinsATT
n.417_419delinsATT
c.-603_-601delinsATT (n.-603_-601delinsATT)
c.-881_-879delinsATT (n.-881_-879delinsATT)
n.316_318delinsATT
21g.43072026_43072028delinsACACA2579806910CBSc.166_168delinsTGT (p.Leu56Cys)
n.345_347delinsTGT
n.426_428delinsTGT
n.417_419delinsTGT
c.-603_-601delinsTGT (n.-603_-601delinsTGT)
c.-881_-879delinsTGT (n.-881_-879delinsTGT)
n.316_318delinsTGT
21g.43072026_43072028delinsACCCA2579806908CBSc.166_168delinsGGT (p.Leu56Gly)
n.345_347delinsGGT
n.426_428delinsGGT
n.417_419delinsGGT
c.-603_-601delinsGGT (n.-603_-601delinsGGT)
c.-881_-879delinsGGT (n.-881_-879delinsGGT)
n.316_318delinsGGT
21g.43072026_43072028delinsAGACA2579813564CBSc.166_168delinsTCT (p.Leu56Ser)
n.345_347delinsTCT
n.426_428delinsTCT
n.417_419delinsTCT
c.-603_-601delinsTCT (n.-603_-601delinsTCT)
c.-881_-879delinsTCT (n.-881_-879delinsTCT)
n.316_318delinsTCT
21g.43072026_43072028delinsAGTCA2579806904CBSc.166_168delinsACT (p.Leu56Thr)
n.345_347delinsACT
n.426_428delinsACT
n.417_419delinsACT
c.-603_-601delinsACT (n.-603_-601delinsACT)
c.-881_-879delinsACT (n.-881_-879delinsACT)
n.316_318delinsACT
21g.43072026_43072028delinsATCCA2579806909CBSc.166_168delinsGAT (p.Leu56Asp)
n.345_347delinsGAT
n.426_428delinsGAT
n.417_419delinsGAT
c.-603_-601delinsGAT (n.-603_-601delinsGAT)
c.-881_-879delinsGAT (n.-881_-879delinsGAT)
n.316_318delinsGAT
21g.43072027A=CA2391105998CBSc.167T= (p.Leu56=)
n.346T=
n.427T=
n.418T=
c.-602T= (n.-602T=)
c.-880T= (n.-880T=)
n.317T=
21g.43072027A>CCA410602303CBSc.167T>G (p.Leu56Arg)
n.346T>G
n.427T>G
n.418T>G
c.-602T>G (n.-602T>G)
c.-880T>G (n.-880T>G)
n.317T>G
21g.43072027A>GCA410602304CBSc.167T>C (p.Leu56Pro)
n.346T>C
n.427T>C
n.418T>C
c.-602T>C (n.-602T>C)
c.-880T>C (n.-880T>C)
n.317T>C
 dbSNP
21g.43072027A>TCA410602305CBSc.167T>A (p.Leu56Gln)
n.346T>A
n.427T>A
n.418T>A
c.-602T>A (n.-602T>A)
c.-880T>A (n.-880T>A)
n.317T>A
21g.43072027_43072028delinsCACA2579806903CBSc.166_167delinsTG (p.Leu56Trp)
n.345_346delinsTG
n.426_427delinsTG
n.417_418delinsTG
c.-603_-602delinsTG (n.-603_-602delinsTG)
c.-881_-880delinsTG (n.-881_-880delinsTG)
n.316_317delinsTG
21g.43072027_43072028delinsCTCA2579813566CBSc.166_167delinsAG (p.Leu56Arg)
n.345_346delinsAG
n.426_427delinsAG
n.417_418delinsAG
c.-603_-602delinsAG (n.-603_-602delinsAG)
c.-881_-880delinsAG (n.-881_-880delinsAG)
n.316_317delinsAG
21g.43072027_43072028delinsGACA2579806907CBSc.166_167delinsTC (p.Leu56Ser)
n.345_346delinsTC
n.426_427delinsTC
n.417_418delinsTC
c.-603_-602delinsTC (n.-603_-602delinsTC)
c.-881_-880delinsTC (n.-881_-880delinsTC)
n.316_317delinsTC
21g.43072027_43072028delinsTTCA2579813565CBSc.166_167delinsAA (p.Leu56Lys)
n.345_346delinsAA
n.426_427delinsAA
n.417_418delinsAA
c.-603_-602delinsAA (n.-603_-602delinsAA)
c.-881_-880delinsAA (n.-881_-880delinsAA)
n.316_317delinsAA
21g.43072028G>ACA2579806911CBSc.166C>T (p.Leu56=)
n.345C>T
n.426C>T
n.417C>T
c.-603C>T (n.-603C>T)
c.-881C>T (n.-881C>T)
n.316C>T
21g.43072028G>CCA410602306CBSc.166C>G (p.Leu56Val)
n.345C>G
n.426C>G
n.417C>G
c.-603C>G (n.-603C>G)
c.-881C>G (n.-881C>G)
n.316C>G
21g.43072028G>TCA410602307CBSc.166C>A (p.Leu56Met)
n.345C>A
n.426C>A
n.417C>A
c.-603C>A (n.-603C>A)
c.-881C>A (n.-881C>A)
n.316C>A
21g.43072028_43072041delinsGCTGCCAGGTGCACCA2391106000CBSc.153_166delinsGTGCACCTGGCAGC (p.Arg51=)
n.332_345delinsGTGCACCTGGCAGC
n.413_426delinsGTGCACCTGGCAGC
n.404_417delinsGTGCACCTGGCAGC
c.-616_-603delinsGTGCACCTGGCAGC (n.-616_-603delinsGTGCACCTGGCAGC)
c.-894_-881delinsGTGCACCTGGCAGC (n.-894_-881delinsGTGCACCTGGCAGC)
n.303_316delinsGTGCACCTGGCAGC
21g.43072029C>ACA410602308CBSc.165G>T (p.Gln55His)
n.344G>T
n.425G>T
n.416G>T
c.-604G>T (n.-604G>T)
c.-882G>T (n.-882G>T)
n.315G>T
21g.43072029C=CA2391106004CBSc.165G= (p.Gln55=)
n.344G=
n.425G=
n.416G=
c.-604G= (n.-604G=)
c.-882G= (n.-882G=)
n.315G=
21g.43072029C>GCA410602309CBSc.165G>C (p.Gln55His)
n.344G>C
n.425G>C
n.416G>C
c.-604G>C (n.-604G>C)
c.-882G>C (n.-882G>C)
n.315G>C
21g.43072029C>TCA321103830CBSc.165G>A (p.Gln55=)
n.344G>A
n.425G>A
n.416G>A
c.-604G>A (n.-604G>A)
c.-882G>A (n.-882G>A)
n.315G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43072029_43072030delinsACCA2579810237CBSc.164_165delinsGT (p.Gln55Arg)
n.343_344delinsGT
n.424_425delinsGT
n.415_416delinsGT
c.-605_-604delinsGT (n.-605_-604delinsGT)
c.-883_-882delinsGT (n.-883_-882delinsGT)
n.314_315delinsGT
21g.43072029_43072030delinsAGCA2579810879CBSc.164_165delinsCT (p.Gln55Pro)
n.343_344delinsCT
n.424_425delinsCT
n.415_416delinsCT
c.-605_-604delinsCT (n.-605_-604delinsCT)
c.-883_-882delinsCT (n.-883_-882delinsCT)
n.314_315delinsCT
21g.43072029_43072030delinsTCCA2579810238CBSc.164_165delinsGA (p.Gln55Arg)
n.343_344delinsGA
n.424_425delinsGA
n.415_416delinsGA
c.-605_-604delinsGA (n.-605_-604delinsGA)
c.-883_-882delinsGA (n.-883_-882delinsGA)
n.314_315delinsGA
21g.43072029_43072031delinsAAACA2579810880CBSc.163_165delinsTTT (p.Gln55Phe)
n.342_344delinsTTT
n.423_425delinsTTT
n.414_416delinsTTT
c.-606_-604delinsTTT (n.-606_-604delinsTTT)
c.-884_-882delinsTTT (n.-884_-882delinsTTT)
n.313_315delinsTTT
21g.43072029_43072031delinsACACA2579810235CBSc.163_165delinsTGT (p.Gln55Cys)
n.342_344delinsTGT
n.423_425delinsTGT
n.414_416delinsTGT
c.-606_-604delinsTGT (n.-606_-604delinsTGT)
c.-884_-882delinsTGT (n.-884_-882delinsTGT)
n.313_315delinsTGT
21g.43072029_43072031delinsATCCA2579810236CBSc.163_165delinsGAT (p.Gln55Asp)
n.342_344delinsGAT
n.423_425delinsGAT
n.414_416delinsGAT
c.-606_-604delinsGAT (n.-606_-604delinsGAT)
c.-884_-882delinsGAT (n.-884_-882delinsGAT)
n.313_315delinsGAT
21g.43072029_43072031delinsATTCA2579813765CBSc.163_165delinsAAT (p.Gln55Asn)
n.342_344delinsAAT
n.423_425delinsAAT
n.414_416delinsAAT
c.-606_-604delinsAAT (n.-606_-604delinsAAT)
c.-884_-882delinsAAT (n.-884_-882delinsAAT)
n.313_315delinsAAT
21g.43072033_43072045delCA658824063CBSc.153_165del (p.Arg51SerfsTer27)
n.332_344del
n.413_425del
n.404_416del
c.-616_-604del (n.-616_-604del)
c.-894_-882del (n.-894_-882del)
n.303_315del
 ClinVar dbSNP
21g.43072030T>ACA410602310CBSc.164A>T (p.Gln55Leu)
n.343A>T
n.424A>T
n.415A>T
c.-605A>T (n.-605A>T)
c.-883A>T (n.-883A>T)
n.314A>T
21g.43072030T>CCA410602311CBSc.164A>G (p.Gln55Arg)
n.343A>G
n.424A>G
n.415A>G
c.-605A>G (n.-605A>G)
c.-883A>G (n.-883A>G)
n.314A>G
21g.43072030T>GCA410602312CBSc.164A>C (p.Gln55Pro)
n.343A>C
n.424A>C
n.415A>C
c.-605A>C (n.-605A>C)
c.-883A>C (n.-883A>C)
n.314A>C
21g.43072030_43072031delinsAACA2579810882CBSc.163_164delinsTT (p.Gln55Leu)
n.342_343delinsTT
n.423_424delinsTT
n.414_415delinsTT
c.-606_-605delinsTT (n.-606_-605delinsTT)
c.-884_-883delinsTT (n.-884_-883delinsTT)
n.313_314delinsTT
21g.43072030_43072031delinsATCA2579810881CBSc.163_164delinsAT (p.Gln55Met)
n.342_343delinsAT
n.423_424delinsAT
n.414_415delinsAT
c.-606_-605delinsAT (n.-606_-605delinsAT)
c.-884_-883delinsAT (n.-884_-883delinsAT)
n.313_314delinsAT
21g.43072030_43072031delinsCACA2579810877CBSc.163_164delinsTG (p.Gln55Trp)
n.342_343delinsTG
n.423_424delinsTG
n.414_415delinsTG
c.-606_-605delinsTG (n.-606_-605delinsTG)
c.-884_-883delinsTG (n.-884_-883delinsTG)
n.313_314delinsTG
21g.43072030_43072031delinsCTCA2579813766CBSc.163_164delinsAG (p.Gln55Arg)
n.342_343delinsAG
n.423_424delinsAG
n.414_415delinsAG
c.-606_-605delinsAG (n.-606_-605delinsAG)
c.-884_-883delinsAG (n.-884_-883delinsAG)
n.313_314delinsAG
21g.43072030_43072031delinsGACA2579810878CBSc.163_164delinsTC (p.Gln55Ser)
n.342_343delinsTC
n.423_424delinsTC
n.414_415delinsTC
c.-606_-605delinsTC (n.-606_-605delinsTC)
c.-884_-883delinsTC (n.-884_-883delinsTC)
n.313_314delinsTC
21g.43072030_43072031delinsGCCA2579810239CBSc.163_164delinsGC (p.Gln55Ala)
n.342_343delinsGC
n.423_424delinsGC
n.414_415delinsGC
c.-606_-605delinsGC (n.-606_-605delinsGC)
c.-884_-883delinsGC (n.-884_-883delinsGC)
n.313_314delinsGC
21g.43072031G>ACA410602313CBSc.163C>T (p.Gln55Ter)
n.342C>T
n.423C>T
n.414C>T
c.-606C>T (n.-606C>T)
c.-884C>T (n.-884C>T)
n.313C>T
21g.43072031G>CCA410602315CBSc.163C>G (p.Gln55Glu)
n.342C>G
n.423C>G
n.414C>G
c.-606C>G (n.-606C>G)
c.-884C>G (n.-884C>G)
n.313C>G
21g.43072031G=CA2391106007CBSc.163C= (p.Gln55=)
n.342C=
n.423C=
n.414C=
c.-606C= (n.-606C=)
c.-884C= (n.-884C=)
n.313C=
21g.43072031G>TCA410602314CBSc.163C>A (p.Gln55Lys)
n.342C>A
n.423C>A
n.414C>A
c.-606C>A (n.-606C>A)
c.-884C>A (n.-884C>A)
n.313C>A
 dbSNP
21g.43072032C>ACA410602316CBSc.162G>T (p.Trp54Cys)
n.341G>T
n.422G>T
n.413G>T
c.-607G>T (n.-607G>T)
c.-885G>T (n.-885G>T)
n.312G>T
21g.43072032C=CA2391106010CBSc.162G= (p.Trp54=)
n.341G=
n.422G=
n.413G=
c.-607G= (n.-607G=)
c.-885G= (n.-885G=)
n.312G=
21g.43072032C>GCA410602317CBSc.162G>C (p.Trp54Cys)
n.341G>C
n.422G>C
n.413G>C
c.-607G>C (n.-607G>C)
c.-885G>C (n.-885G>C)
n.312G>C
21g.43072032C>TCA321707CBSc.162G>A (p.Trp54Ter)
n.341G>A
n.422G>A
n.413G>A
c.-607G>A (n.-607G>A)
c.-885G>A (n.-885G>A)
n.312G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43072032_43072033delinsTACA2579803586CBSc.161_162delinsTA (p.Trp54Leu)
n.340_341delinsTA
n.421_422delinsTA
n.412_413delinsTA
c.-608_-607delinsTA (n.-608_-607delinsTA)
c.-886_-885delinsTA (n.-886_-885delinsTA)
n.311_312delinsTA
21g.43072032_43072034delinsAAGCA2579803587CBSc.160_162delinsCTT (p.Trp54Leu)
n.339_341delinsCTT
n.420_422delinsCTT
n.411_413delinsCTT
c.-609_-607delinsCTT (n.-609_-607delinsCTT)
c.-887_-885delinsCTT (n.-887_-885delinsCTT)
n.310_312delinsCTT
21g.43072033C>ACA410602318CBSc.161G>T (p.Trp54Leu)
n.340G>T
n.421G>T
n.412G>T
c.-608G>T (n.-608G>T)
c.-886G>T (n.-886G>T)
n.311G>T
21g.43072033C>GCA410602319CBSc.161G>C (p.Trp54Ser)
n.340G>C
n.421G>C
n.412G>C
c.-608G>C (n.-608G>C)
c.-886G>C (n.-886G>C)
n.311G>C
21g.43072033C>TCA410602320CBSc.161G>A (p.Trp54Ter)
n.340G>A
n.421G>A
n.412G>A
c.-608G>A (n.-608G>A)
c.-886G>A (n.-886G>A)
n.311G>A
21g.43072033_43072034delinsATCA2579803585CBSc.160_161delinsAT (p.Trp54Met)
n.339_340delinsAT
n.420_421delinsAT
n.411_412delinsAT
c.-609_-608delinsAT (n.-609_-608delinsAT)
c.-887_-886delinsAT (n.-887_-886delinsAT)
n.310_311delinsAT
21g.43072033_43072034delinsTCCA2579813389CBSc.160_161delinsGA (p.Trp54Glu)
n.339_340delinsGA
n.420_421delinsGA
n.411_412delinsGA
c.-609_-608delinsGA (n.-609_-608delinsGA)
c.-887_-886delinsGA (n.-887_-886delinsGA)
n.310_311delinsGA
21g.43072033_43072034delinsTGCA2579813390CBSc.160_161delinsCA (p.Trp54Gln)
n.339_340delinsCA
n.420_421delinsCA
n.411_412delinsCA
c.-609_-608delinsCA (n.-609_-608delinsCA)
c.-887_-886delinsCA (n.-887_-886delinsCA)
n.310_311delinsCA
21g.43072034A>CCA410602321CBSc.160T>G (p.Trp54Gly)
n.339T>G
n.420T>G
n.411T>G
c.-609T>G (n.-609T>G)
c.-887T>G (n.-887T>G)
n.310T>G
21g.43072034A>GCA410602322CBSc.160T>C (p.Trp54Arg)
n.339T>C
n.420T>C
n.411T>C
c.-609T>C (n.-609T>C)
c.-887T>C (n.-887T>C)
n.310T>C
21g.43072034A>TCA410602323CBSc.160T>A (p.Trp54Arg)
n.339T>A
n.420T>A
n.411T>A
c.-609T>A (n.-609T>A)
c.-887T>A (n.-887T>A)
n.310T>A
21g.43072035G>ACA2579803679CBSc.159C>T (p.Thr53=)
n.338C>T
n.419C>T
n.410C>T
c.-610C>T (n.-610C>T)
c.-888C>T (n.-888C>T)
n.309C>T
21g.43072035_43072036delinsAACA2579803659CBSc.158_159delinsTT (p.Thr53Ile)
n.337_338delinsTT
n.418_419delinsTT
n.409_410delinsTT
c.-611_-610delinsTT (n.-611_-610delinsTT)
c.-889_-888delinsTT (n.-889_-888delinsTT)
n.308_309delinsTT
21g.43072035_43072036delinsATCA2579803660CBSc.158_159delinsAT (p.Thr53Asn)
n.337_338delinsAT
n.418_419delinsAT
n.409_410delinsAT
c.-611_-610delinsAT (n.-611_-610delinsAT)
c.-889_-888delinsAT (n.-889_-888delinsAT)
n.308_309delinsAT
21g.43072035_43072036delinsCACA2579803657CBSc.158_159delinsTG (p.Thr53Met)
n.337_338delinsTG
n.418_419delinsTG
n.409_410delinsTG
c.-611_-610delinsTG (n.-611_-610delinsTG)
c.-889_-888delinsTG (n.-889_-888delinsTG)
n.308_309delinsTG
21g.43072035_43072036delinsTACA2579803658CBSc.158_159delinsTA (p.Thr53Ile)
n.337_338delinsTA
n.418_419delinsTA
n.409_410delinsTA
c.-611_-610delinsTA (n.-611_-610delinsTA)
c.-889_-888delinsTA (n.-889_-888delinsTA)
n.308_309delinsTA
21g.43072035_43072037delinsACACA2579803662CBSc.157_159delinsTGT (p.Thr53Cys)
n.336_338delinsTGT
n.417_419delinsTGT
n.408_410delinsTGT
c.-612_-610delinsTGT (n.-612_-610delinsTGT)
c.-890_-888delinsTGT (n.-890_-888delinsTGT)
n.307_309delinsTGT
21g.43072035_43072037delinsACGCA2579813382CBSc.157_159delinsCGT (p.Thr53Arg)
n.336_338delinsCGT
n.417_419delinsCGT
n.408_410delinsCGT
c.-612_-610delinsCGT (n.-612_-610delinsCGT)
c.-890_-888delinsCGT (n.-890_-888delinsCGT)
n.307_309delinsCGT
21g.43072035_43072037delinsAGGCA2579803656CBSc.157_159delinsCCT (p.Thr53Pro)
n.336_338delinsCCT
n.417_419delinsCCT
n.408_410delinsCCT
c.-612_-610delinsCCT (n.-612_-610delinsCCT)
c.-890_-888delinsCCT (n.-890_-888delinsCCT)
n.307_309delinsCCT
21g.43072035_43072037delinsTGCCA2579813383CBSc.157_159delinsGCA (p.Thr53Ala)
n.336_338delinsGCA
n.417_419delinsGCA
n.408_410delinsGCA
c.-612_-610delinsGCA (n.-612_-610delinsGCA)
c.-890_-888delinsGCA (n.-890_-888delinsGCA)
n.307_309delinsGCA
21g.43072035_43072037delinsTGGCA2579803654CBSc.157_159delinsCCA (p.Thr53Pro)
n.336_338delinsCCA
n.417_419delinsCCA
n.408_410delinsCCA
c.-612_-610delinsCCA (n.-612_-610delinsCCA)
c.-890_-888delinsCCA (n.-890_-888delinsCCA)
n.307_309delinsCCA
21g.43072036G>ACA321103836CBSc.158C>T (p.Thr53Ile)
n.337C>T
n.418C>T
n.409C>T
c.-611C>T (n.-611C>T)
c.-889C>T (n.-889C>T)
n.308C>T
 dbSNP
21g.43072036G>CCA410602324CBSc.158C>G (p.Thr53Ser)
n.337C>G
n.418C>G
n.409C>G
c.-611C>G (n.-611C>G)
c.-889C>G (n.-889C>G)
n.308C>G
21g.43072036G=CA2391106014CBSc.158C= (p.Thr53=)
n.337C=
n.418C=
n.409C=
c.-611C= (n.-611C=)
c.-889C= (n.-889C=)
n.308C=
21g.43072036G>TCA410602325CBSc.158C>A (p.Thr53Asn)
n.337C>A
n.418C>A
n.409C>A
c.-611C>A (n.-611C>A)
c.-889C>A (n.-889C>A)
n.308C>A
21g.43072037T>ACA410602328CBSc.157A>T (p.Thr53Ser)
n.336A>T
n.417A>T
n.408A>T
c.-612A>T (n.-612A>T)
c.-890A>T (n.-890A>T)
n.307A>T
21g.43072037T>CCA410602326CBSc.157A>G (p.Thr53Ala)
n.336A>G
n.417A>G
n.408A>G
c.-612A>G (n.-612A>G)
c.-890A>G (n.-890A>G)
n.307A>G
21g.43072037T>GCA410602327CBSc.157A>C (p.Thr53Pro)
n.336A>C
n.417A>C
n.408A>C
c.-612A>C (n.-612A>C)
c.-890A>C (n.-890A>C)
n.307A>C
21g.43072038G>ACA2579810946CBSc.156C>T (p.Cys52=)
n.335C>T
n.416C>T
n.407C>T
c.-613C>T (n.-613C>T)
c.-891C>T (n.-891C>T)
n.306C>T
21g.43072038G>CCA410602329CBSc.156C>G (p.Cys52Trp)
n.335C>G
n.416C>G
n.407C>G
c.-613C>G (n.-613C>G)
c.-891C>G (n.-891C>G)
n.306C>G
21g.43072038G=CA2391106016CBSc.156C= (p.Cys52=)
n.335C=
n.416C=
n.407C=
c.-613C= (n.-613C=)
c.-891C= (n.-891C=)
n.306C=
21g.43072038G>TCA410602330CBSc.156C>A (p.Cys52Ter)
n.335C>A
n.416C>A
n.407C>A
c.-613C>A (n.-613C>A)
c.-891C>A (n.-891C>A)
n.306C>A
 ClinVar dbSNP
21g.43072038_43072039delinsTGCA2579810944CBSc.155_156delinsCA (p.Cys52Ser)
n.334_335delinsCA
n.415_416delinsCA
n.406_407delinsCA
c.-614_-613delinsCA (n.-614_-613delinsCA)
c.-892_-891delinsCA (n.-892_-891delinsCA)
n.305_306delinsCA
21g.43072038_43072040delinsAACCA2579810941CBSc.154_156delinsGTT (p.Cys52Val)
n.333_335delinsGTT
n.414_416delinsGTT
n.405_407delinsGTT
c.-615_-613delinsGTT (n.-615_-613delinsGTT)
c.-893_-891delinsGTT (n.-893_-891delinsGTT)
n.304_306delinsGTT
21g.43072038_43072040delinsACTCA2579810943CBSc.154_156delinsAGT (p.Cys52Ser)
n.333_335delinsAGT
n.414_416delinsAGT
n.405_407delinsAGT
c.-615_-613delinsAGT (n.-615_-613delinsAGT)
c.-893_-891delinsAGT (n.-893_-891delinsAGT)
n.304_306delinsAGT
21g.43072039C>ACA410602331CBSc.155G>T (p.Cys52Phe)
n.334G>T
n.415G>T
n.406G>T
c.-614G>T (n.-614G>T)
c.-892G>T (n.-892G>T)
n.305G>T
21g.43072039C=CA2391106021CBSc.155G= (p.Cys52=)
n.334G=
n.415G=
n.406G=
c.-614G= (n.-614G=)
c.-892G= (n.-892G=)
n.305G=
21g.43072039C>GCA410602332CBSc.155G>C (p.Cys52Ser)
n.334G>C
n.415G>C
n.406G>C
c.-614G>C (n.-614G>C)
c.-892G>C (n.-892G>C)
n.305G>C
21g.43072039C>TCA321103843CBSc.155G>A (p.Cys52Tyr)
n.334G>A
n.415G>A
n.406G>A
c.-614G>A (n.-614G>A)
c.-892G>A (n.-892G>A)
n.305G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43072040A>CCA410602333CBSc.154T>G (p.Cys52Gly)
n.333T>G
n.414T>G
n.405T>G
c.-615T>G (n.-615T>G)
c.-893T>G (n.-893T>G)
n.304T>G
21g.43072040A>GCA410602334CBSc.154T>C (p.Cys52Arg)
n.333T>C
n.414T>C
n.405T>C
c.-615T>C (n.-615T>C)
c.-893T>C (n.-893T>C)
n.304T>C
21g.43072040A>TCA410602335CBSc.154T>A (p.Cys52Ser)
n.333T>A
n.414T>A
n.405T>A
c.-615T>A (n.-615T>A)
c.-893T>A (n.-893T>A)
n.304T>A
 ClinVar dbSNP
21g.43072041C>ACA410602336CBSc.153G>T (p.Arg51Ser)
n.332G>T
n.413G>T
n.404G>T
c.-616G>T (n.-616G>T)
c.-894G>T (n.-894G>T)
n.303G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43072041C=CA2391106023CBSc.153G= (p.Arg51=)
n.332G=
n.413G=
n.404G=
c.-616G= (n.-616G=)
c.-894G= (n.-894G=)
n.303G=
21g.43072041C>GCA410602337CBSc.153G>C (p.Arg51Ser)
n.332G>C
n.413G>C
n.404G>C
c.-616G>C (n.-616G>C)
c.-894G>C (n.-894G>C)
n.303G>C
21g.43072041C>TCA321103855CBSc.153G>A (p.Arg51=)
n.332G>A
n.413G>A
n.404G>A
c.-616G>A (n.-616G>A)
c.-894G>A (n.-894G>A)
n.303G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43072041_43072043delinsACACA2579811863CBSc.151_153delinsTGT (p.Arg51Cys)
n.330_332delinsTGT
n.411_413delinsTGT
n.402_404delinsTGT
c.-618_-616delinsTGT (n.-618_-616delinsTGT)
c.-896_-894delinsTGT (n.-896_-894delinsTGT)
n.301_303delinsTGT
21g.43072041_43072043delinsACCCA2579811861CBSc.151_153delinsGGT (p.Arg51Gly)
n.330_332delinsGGT
n.411_413delinsGGT
n.402_404delinsGGT
c.-618_-616delinsGGT (n.-618_-616delinsGGT)
c.-896_-894delinsGGT (n.-896_-894delinsGGT)
n.301_303delinsGGT
21g.43072042C>ACA410602339CBSc.152G>T (p.Arg51Met)
n.331G>T
n.412G>T
n.403G>T
c.-617G>T (n.-617G>T)
c.-895G>T (n.-895G>T)
n.302G>T
21g.43072042C=CA2391106029CBSc.152G= (p.Arg51=)
n.331G=
n.412G=
n.403G=
c.-617G= (n.-617G=)
c.-895G= (n.-895G=)
n.302G=
21g.43072042C>GCA410602338CBSc.152G>C (p.Arg51Thr)
n.331G>C
n.412G>C
n.403G>C
c.-617G>C (n.-617G>C)
c.-895G>C (n.-895G>C)
n.302G>C
21g.43072042C>TCA16621017CBSc.152G>A (p.Arg51Lys)
n.331G>A
n.412G>A
n.403G>A
c.-617G>A (n.-617G>A)
c.-895G>A (n.-895G>A)
n.302G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43072042_43072043delinsAACA2579811862CBSc.151_152delinsTT (p.Arg51Leu)
n.330_331delinsTT
n.411_412delinsTT
n.402_403delinsTT
c.-618_-617delinsTT (n.-618_-617delinsTT)
c.-896_-895delinsTT (n.-896_-895delinsTT)
n.301_302delinsTT
21g.43072042_43072043delinsACCA2579812432CBSc.151_152delinsGT (p.Arg51Val)
n.330_331delinsGT
n.411_412delinsGT
n.402_403delinsGT
c.-618_-617delinsGT (n.-618_-617delinsGT)
c.-896_-895delinsGT (n.-896_-895delinsGT)
n.301_302delinsGT
21g.43072042_43072043delinsAGCA2579812435CBSc.151_152delinsCT (p.Arg51Leu)
n.330_331delinsCT
n.411_412delinsCT
n.402_403delinsCT
c.-618_-617delinsCT (n.-618_-617delinsCT)
c.-896_-895delinsCT (n.-896_-895delinsCT)
n.301_302delinsCT
21g.43072042_43072043delinsGACA2579812434CBSc.151_152delinsTC (p.Arg51Ser)
n.330_331delinsTC
n.411_412delinsTC
n.402_403delinsTC
c.-618_-617delinsTC (n.-618_-617delinsTC)
c.-896_-895delinsTC (n.-896_-895delinsTC)
n.301_302delinsTC
21g.43072042_43072043delinsGCCA2579811864CBSc.151_152delinsGC (p.Arg51Ala)
n.330_331delinsGC
n.411_412delinsGC
n.402_403delinsGC
c.-618_-617delinsGC (n.-618_-617delinsGC)
c.-896_-895delinsGC (n.-896_-895delinsGC)
n.301_302delinsGC
21g.43072042_43072043delinsTACA2579812433CBSc.151_152delinsTA (p.Arg51Ter)
n.330_331delinsTA
n.411_412delinsTA
n.402_403delinsTA
c.-618_-617delinsTA (n.-618_-617delinsTA)
c.-896_-895delinsTA (n.-896_-895delinsTA)
n.301_302delinsTA
21g.43072043T>ACA410602340CBSc.151A>T (p.Arg51Trp)
n.330A>T
n.411A>T
n.402A>T
c.-618A>T (n.-618A>T)
c.-896A>T (n.-896A>T)
n.301A>T
21g.43072043T>CCA410602341CBSc.151A>G (p.Arg51Gly)
n.330A>G
n.411A>G
n.402A>G
c.-618A>G (n.-618A>G)
c.-896A>G (n.-896A>G)
n.301A>G
21g.43072043T>GCA321103870CBSc.151A>C (p.Arg51=)
n.330A>C
n.411A>C
n.402A>C
c.-618A>C (n.-618A>C)
c.-896A>C (n.-896A>C)
n.301A>C
 ClinVar dbSNP
21g.43072043T=CA2391106035CBSc.151A= (p.Arg51=)
n.330A=
n.411A=
n.402A=
c.-618A= (n.-618A=)
c.-896A= (n.-896A=)
n.301A=
21g.43072044G>ACA321103878CBSc.150C>T (p.Ser50=)
n.329C>T
n.410C>T
n.401C>T
c.-619C>T (n.-619C>T)
c.-897C>T (n.-897C>T)
n.300C>T
 dbSNP
21g.43072044G>CCA410602342CBSc.150C>G (p.Ser50Arg)
n.329C>G
n.410C>G
n.401C>G
c.-619C>G (n.-619C>G)
c.-897C>G (n.-897C>G)
n.300C>G
21g.43072044G=CA2391106040CBSc.150C= (p.Ser50=)
n.329C=
n.410C=
n.401C=
c.-619C= (n.-619C=)
c.-897C= (n.-897C=)
n.300C=
21g.43072044G>TCA410602343CBSc.150C>A (p.Ser50Arg)
n.329C>A
n.410C>A
n.401C>A
c.-619C>A (n.-619C>A)
c.-897C>A (n.-897C>A)
n.300C>A
21g.43072044_43072045delinsCACA2579804555CBSc.149_150delinsTG (p.Ser50Met)
n.328_329delinsTG
n.409_410delinsTG
n.400_401delinsTG
c.-620_-619delinsTG (n.-620_-619delinsTG)
c.-898_-897delinsTG (n.-898_-897delinsTG)
n.299_300delinsTG
21g.43072044_43072046delinsAAGCA2579804556CBSc.148_150delinsCTT (p.Ser50Leu)
n.327_329delinsCTT
n.408_410delinsCTT
n.399_401delinsCTT
c.-621_-619delinsCTT (n.-621_-619delinsCTT)
c.-899_-897delinsCTT (n.-899_-897delinsCTT)
n.298_300delinsCTT
21g.43072044_43072046delinsACACA2579804557CBSc.148_150delinsTGT (p.Ser50Cys)
n.327_329delinsTGT
n.408_410delinsTGT
n.399_401delinsTGT
c.-621_-619delinsTGT (n.-621_-619delinsTGT)
c.-899_-897delinsTGT (n.-899_-897delinsTGT)
n.298_300delinsTGT
21g.43072044_43072046delinsACGCA2579804559CBSc.148_150delinsCGT (p.Ser50Arg)
n.327_329delinsCGT
n.408_410delinsCGT
n.399_401delinsCGT
c.-621_-619delinsCGT (n.-621_-619delinsCGT)
c.-899_-897delinsCGT (n.-899_-897delinsCGT)
n.298_300delinsCGT
21g.43072044_43072046delinsCAACA2579804558CBSc.148_150delinsTTG (p.Ser50Leu)
n.327_329delinsTTG
n.408_410delinsTTG
n.399_401delinsTTG
c.-621_-619delinsTTG (n.-621_-619delinsTTG)
c.-899_-897delinsTTG (n.-899_-897delinsTTG)
n.298_300delinsTTG
21g.43072045C>ACA410602344CBSc.149G>T (p.Ser50Ile)
n.328G>T
n.409G>T
n.400G>T
c.-620G>T (n.-620G>T)
c.-898G>T (n.-898G>T)
n.299G>T
21g.43072045C>GCA410602345CBSc.149G>C (p.Ser50Thr)
n.328G>C
n.409G>C
n.400G>C
c.-620G>C (n.-620G>C)
c.-898G>C (n.-898G>C)
n.299G>C
21g.43072045C>TCA410602346CBSc.149G>A (p.Ser50Asn)
n.328G>A
n.409G>A
n.400G>A
c.-620G>A (n.-620G>A)
c.-898G>A (n.-898G>A)
n.299G>A
 ClinVar
21g.43072045_43072046delinsGGCA2579804553CBSc.148_149delinsCC (p.Ser50Pro)
n.327_328delinsCC
n.408_409delinsCC
n.399_400delinsCC
c.-621_-620delinsCC (n.-621_-620delinsCC)
c.-899_-898delinsCC (n.-899_-898delinsCC)
n.298_299delinsCC
21g.43072046T>ACA410602347CBSc.148A>T (p.Ser50Cys)
n.327A>T
n.408A>T
n.399A>T
c.-621A>T (n.-621A>T)
c.-899A>T (n.-899A>T)
n.298A>T
21g.43072046T>CCA410602348CBSc.148A>G (p.Ser50Gly)
n.327A>G
n.408A>G
n.399A>G
c.-621A>G (n.-621A>G)
c.-899A>G (n.-899A>G)
n.298A>G
21g.43072046T>GCA410602349CBSc.148A>C (p.Ser50Arg)
n.327A>C
n.408A>C
n.399A>C
c.-621A>C (n.-621A>C)
c.-899A>C (n.-899A>C)
n.298A>C
21g.43072047C>ACA2579804893CBSc.147G>T (p.Pro49=)
n.326G>T
n.407G>T
n.398G>T
c.-622G>T (n.-622G>T)
c.-900G>T (n.-900G>T)
n.297G>T
21g.43072047C=CA2391106043CBSc.147G= (p.Pro49=)
n.326G=
n.407G=
n.398G=
c.-622G= (n.-622G=)
c.-900G= (n.-900G=)
n.297G=
21g.43072047C>TCA10583891CBSc.147G>A (p.Pro49=)
n.326G>A
n.407G>A
n.398G>A
c.-622G>A (n.-622G>A)
c.-900G>A (n.-900G>A)
n.297G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43072047_43072048delinsATCA2579804889CBSc.146_147delinsAT (p.Pro49His)
n.325_326delinsAT
n.406_407delinsAT
n.397_398delinsAT
c.-623_-622delinsAT (n.-623_-622delinsAT)
c.-901_-900delinsAT (n.-901_-900delinsAT)
n.296_297delinsAT
21g.43072047_43072049delinsAACCA2579804880CBSc.145_147delinsGTT (p.Pro49Val)
n.324_326delinsGTT
n.405_407delinsGTT
n.396_398delinsGTT
c.-624_-622delinsGTT (n.-624_-622delinsGTT)
c.-902_-900delinsGTT (n.-902_-900delinsGTT)
n.295_297delinsGTT
21g.43072047_43072049delinsACACA2579804892CBSc.145_147delinsTGT (p.Pro49Cys)
n.324_326delinsTGT
n.405_407delinsTGT
n.396_398delinsTGT
c.-624_-622delinsTGT (n.-624_-622delinsTGT)
c.-902_-900delinsTGT (n.-902_-900delinsTGT)
n.295_297delinsTGT
21g.43072047_43072049delinsACCCA2579804891CBSc.145_147delinsGGT (p.Pro49Gly)
n.324_326delinsGGT
n.405_407delinsGGT
n.396_398delinsGGT
c.-624_-622delinsGGT (n.-624_-622delinsGGT)
c.-902_-900delinsGGT (n.-902_-900delinsGGT)
n.295_297delinsGGT
21g.43072047_43072049delinsACTCA2579804886CBSc.145_147delinsAGT (p.Pro49Ser)
n.324_326delinsAGT
n.405_407delinsAGT
n.396_398delinsAGT
c.-624_-622delinsAGT (n.-624_-622delinsAGT)
c.-902_-900delinsAGT (n.-902_-900delinsAGT)
n.295_297delinsAGT
21g.43072047_43072049delinsATACA2579804882CBSc.145_147delinsTAT (p.Pro49Tyr)
n.324_326delinsTAT
n.405_407delinsTAT
n.396_398delinsTAT
c.-624_-622delinsTAT (n.-624_-622delinsTAT)
c.-902_-900delinsTAT (n.-902_-900delinsTAT)
n.295_297delinsTAT
21g.43072047_43072049delinsGGACA2579804887CBSc.145_147delinsTCC (p.Pro49Ser)
n.324_326delinsTCC
n.405_407delinsTCC
n.396_398delinsTCC
c.-624_-622delinsTCC (n.-624_-622delinsTCC)
c.-902_-900delinsTCC (n.-902_-900delinsTCC)
n.295_297delinsTCC
21g.43072047_43072049delinsTGACA2579804885CBSc.145_147delinsTCA (p.Pro49Ser)
n.324_326delinsTCA
n.405_407delinsTCA
n.396_398delinsTCA
c.-624_-622delinsTCA (n.-624_-622delinsTCA)
c.-902_-900delinsTCA (n.-902_-900delinsTCA)
n.295_297delinsTCA
21g.43072048G>ACA325105CBSc.146C>T (p.Pro49Leu)
n.325C>T
n.406C>T
n.397C>T
c.-623C>T (n.-623C>T)
c.-901C>T (n.-901C>T)
n.296C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43072048G>CCA321103880CBSc.146C>G (p.Pro49Arg)
n.325C>G
n.406C>G
n.397C>G
c.-623C>G (n.-623C>G)
c.-901C>G (n.-901C>G)
n.296C>G
 dbSNP
21g.43072048G=CA2391106051CBSc.146C= (p.Pro49=)
n.325C=
n.406C=
n.397C=
c.-623C= (n.-623C=)
c.-901C= (n.-901C=)
n.296C=
21g.43072048G>TCA410602350CBSc.146C>A (p.Pro49Gln)
n.325C>A
n.406C>A
n.397C>A
c.-623C>A (n.-623C>A)
c.-901C>A (n.-901C>A)
n.296C>A
21g.43072048_43072049delinsAACA2579804888CBSc.145_146delinsTT (p.Pro49Leu)
n.324_325delinsTT
n.405_406delinsTT
n.396_397delinsTT
c.-624_-623delinsTT (n.-624_-623delinsTT)
c.-902_-901delinsTT (n.-902_-901delinsTT)
n.295_296delinsTT
21g.43072048_43072049delinsACCA2579804881CBSc.145_146delinsGT (p.Pro49Val)
n.324_325delinsGT
n.405_406delinsGT
n.396_397delinsGT
c.-624_-623delinsGT (n.-624_-623delinsGT)
c.-902_-901delinsGT (n.-902_-901delinsGT)
n.295_296delinsGT
21g.43072048_43072049delinsCACA2579804883CBSc.145_146delinsTG (p.Pro49Trp)
n.324_325delinsTG
n.405_406delinsTG
n.396_397delinsTG
c.-624_-623delinsTG (n.-624_-623delinsTG)
c.-902_-901delinsTG (n.-902_-901delinsTG)
n.295_296delinsTG
21g.43072048_43072049delinsCCCA2579804890CBSc.145_146delinsGG (p.Pro49Gly)
n.324_325delinsGG
n.405_406delinsGG
n.396_397delinsGG
c.-624_-623delinsGG (n.-624_-623delinsGG)
c.-902_-901delinsGG (n.-902_-901delinsGG)
n.295_296delinsGG
21g.43072048_43072049delinsTACA2579804884CBSc.145_146delinsTA (p.Pro49Ter)
n.324_325delinsTA
n.405_406delinsTA
n.396_397delinsTA
c.-624_-623delinsTA (n.-624_-623delinsTA)
c.-902_-901delinsTA (n.-902_-901delinsTA)
n.295_296delinsTA
21g.43072049G>ACA410602351CBSc.145C>T (p.Pro49Ser)
n.324C>T
n.405C>T
n.396C>T
c.-624C>T (n.-624C>T)
c.-902C>T (n.-902C>T)
n.295C>T
 COSMIC COSMIC
21g.43072049G>CCA410602352CBSc.145C>G (p.Pro49Ala)
n.324C>G
n.405C>G
n.396C>G
c.-624C>G (n.-624C>G)
c.-902C>G (n.-902C>G)
n.295C>G
21g.43072049G>TCA410602353CBSc.145C>A (p.Pro49Thr)
n.324C>A
n.405C>A
n.396C>A
c.-624C>A (n.-624C>A)
c.-902C>A (n.-902C>A)
n.295C>A
21g.43072050A=CA2391106056CBSc.144T= (p.Ala48=)
n.323T=
n.404T=
n.395T=
c.-625T= (n.-625T=)
c.-903T= (n.-903T=)
n.294T=
21g.43072050A>CCA16609067CBSc.144T>G (p.Ala48=)
n.323T>G
n.404T>G
n.395T>G
c.-625T>G (n.-625T>G)
c.-903T>G (n.-903T>G)
n.294T>G
 ClinVar dbSNP
21g.43072050A>GCA2579812516CBSc.144T>C (p.Ala48=)
n.323T>C
n.404T>C
n.395T>C
c.-625T>C (n.-625T>C)
c.-903T>C (n.-903T>C)
n.294T>C
21g.43072050_43072051delinsCACA2579812509CBSc.143_144delinsTG (p.Ala48Val)
n.322_323delinsTG
n.403_404delinsTG
n.394_395delinsTG
c.-626_-625delinsTG (n.-626_-625delinsTG)
c.-904_-903delinsTG (n.-904_-903delinsTG)
n.293_294delinsTG
21g.43072050_43072051delinsCTCA2579812514CBSc.143_144delinsAG (p.Ala48Glu)
n.322_323delinsAG
n.403_404delinsAG
n.394_395delinsAG
c.-626_-625delinsAG (n.-626_-625delinsAG)
c.-904_-903delinsAG (n.-904_-903delinsAG)
n.293_294delinsAG
21g.43072050_43072052delinsCAACA2579812513CBSc.142_144delinsTTG (p.Ala48Leu)
n.321_323delinsTTG
n.402_404delinsTTG
n.393_395delinsTTG
c.-627_-625delinsTTG (n.-627_-625delinsTTG)
c.-905_-903delinsTTG (n.-905_-903delinsTTG)
n.292_294delinsTTG
21g.43072050_43072052delinsTGACA2579812510CBSc.142_144delinsTCA (p.Ala48Ser)
n.321_323delinsTCA
n.402_404delinsTCA
n.393_395delinsTCA
c.-627_-625delinsTCA (n.-627_-625delinsTCA)
c.-905_-903delinsTCA (n.-905_-903delinsTCA)
n.292_294delinsTCA
21g.43072050_43072052delinsTGTCA2579813916CBSc.142_144delinsACA (p.Ala48Thr)
n.321_323delinsACA
n.402_404delinsACA
n.393_395delinsACA
c.-627_-625delinsACA (n.-627_-625delinsACA)
c.-905_-903delinsACA (n.-905_-903delinsACA)
n.292_294delinsACA
21g.43072051G>ACA410602354CBSc.143C>T (p.Ala48Val)
n.322C>T
n.403C>T
n.394C>T
c.-626C>T (n.-626C>T)
c.-904C>T (n.-904C>T)
n.293C>T
21g.43072051G>CCA410602355CBSc.143C>G (p.Ala48Gly)
n.322C>G
n.403C>G
n.394C>G
c.-626C>G (n.-626C>G)
c.-904C>G (n.-904C>G)
n.293C>G
21g.43072051G>TCA410602356CBSc.143C>A (p.Ala48Asp)
n.322C>A
n.403C>A
n.394C>A
c.-626C>A (n.-626C>A)
c.-904C>A (n.-904C>A)
n.293C>A
21g.43072051_43072052delinsAACA2579812512CBSc.142_143delinsTT (p.Ala48Phe)
n.321_322delinsTT
n.402_403delinsTT
n.393_394delinsTT
c.-627_-626delinsTT (n.-627_-626delinsTT)
c.-905_-904delinsTT (n.-905_-904delinsTT)
n.292_293delinsTT
21g.43072051_43072052delinsAGCA2579812515CBSc.142_143delinsCT (p.Ala48Leu)
n.321_322delinsCT
n.402_403delinsCT
n.393_394delinsCT
c.-627_-626delinsCT (n.-627_-626delinsCT)
c.-905_-904delinsCT (n.-905_-904delinsCT)
n.292_293delinsCT
21g.43072051_43072052delinsTACA2579812511CBSc.142_143delinsTA (p.Ala48Tyr)
n.321_322delinsTA
n.402_403delinsTA
n.393_394delinsTA
c.-627_-626delinsTA (n.-627_-626delinsTA)
c.-905_-904delinsTA (n.-905_-904delinsTA)
n.292_293delinsTA
21g.43072052C>ACA410602357CBSc.142G>T (p.Ala48Ser)
n.321G>T
n.402G>T
n.393G>T
c.-627G>T (n.-627G>T)
c.-905G>T (n.-905G>T)
n.292G>T
21g.43072052C>GCA410602358CBSc.142G>C (p.Ala48Pro)
n.321G>C
n.402G>C
n.393G>C
c.-627G>C (n.-627G>C)
c.-905G>C (n.-905G>C)
n.292G>C
21g.43072052C>TCA410602359CBSc.142G>A (p.Ala48Thr)
n.321G>A
n.402G>A
n.393G>A
c.-627G>A (n.-627G>A)
c.-905G>A (n.-905G>A)
n.292G>A
21g.43072053A>CCA410602360CBSc.141T>G (p.Asp47Glu)
n.320T>G
n.401T>G
n.392T>G
c.-628T>G (n.-628T>G)
c.-906T>G (n.-906T>G)
n.291T>G
21g.43072053A>TCA410602361CBSc.141T>A (p.Asp47Glu)
n.320T>A
n.401T>A
n.392T>A
c.-628T>A (n.-628T>A)
c.-906T>A (n.-906T>A)
n.291T>A
21g.43072053_43072054delinsCCCA2579811213CBSc.140_141delinsGG (p.Asp47Gly)
n.319_320delinsGG
n.400_401delinsGG
n.391_392delinsGG
c.-629_-628delinsGG (n.-629_-628delinsGG)
c.-907_-906delinsGG (n.-907_-906delinsGG)
n.290_291delinsGG
21g.43072053_43072055delinsGTTCA2579813811CBSc.139_141delinsAAC (p.Asp47Asn)
n.318_320delinsAAC
n.399_401delinsAAC
n.390_392delinsAAC
c.-630_-628delinsAAC (n.-630_-628delinsAAC)
c.-908_-906delinsAAC (n.-908_-906delinsAAC)
n.289_291delinsAAC
21g.43072053_43072055delinsTTACA2579811211CBSc.139_141delinsTAA (p.Asp47Ter)
n.318_320delinsTAA
n.399_401delinsTAA
n.390_392delinsTAA
c.-630_-628delinsTAA (n.-630_-628delinsTAA)
c.-908_-906delinsTAA (n.-908_-906delinsTAA)
n.289_291delinsTAA
21g.43072054T>ACA410602363CBSc.140A>T (p.Asp47Val)
n.319A>T
n.400A>T
n.391A>T
c.-629A>T (n.-629A>T)
c.-907A>T (n.-907A>T)
n.290A>T
21g.43072054T>CCA410602364CBSc.140A>G (p.Asp47Gly)
n.319A>G
n.400A>G
n.391A>G
c.-629A>G (n.-629A>G)
c.-907A>G (n.-907A>G)
n.290A>G
21g.43072054T>GCA410602362CBSc.140A>C (p.Asp47Ala)
n.319A>C
n.400A>C
n.391A>C
c.-629A>C (n.-629A>C)
c.-907A>C (n.-907A>C)
n.290A>C
 ClinVar dbSNP
21g.43072054_43072055delinsAGCA2579811212CBSc.139_140delinsCT (p.Asp47Leu)
n.318_319delinsCT
n.399_400delinsCT
n.390_391delinsCT
c.-630_-629delinsCT (n.-630_-629delinsCT)
c.-908_-907delinsCT (n.-908_-907delinsCT)
n.289_290delinsCT
21g.43072054_43072055delinsCACA2579811215CBSc.139_140delinsTG (p.Asp47Cys)
n.318_319delinsTG
n.399_400delinsTG
n.390_391delinsTG
c.-630_-629delinsTG (n.-630_-629delinsTG)
c.-908_-907delinsTG (n.-908_-907delinsTG)
n.289_290delinsTG
21g.43072054_43072055delinsCTCA2579813810CBSc.139_140delinsAG (p.Asp47Ser)
n.318_319delinsAG
n.399_400delinsAG
n.390_391delinsAG
c.-630_-629delinsAG (n.-630_-629delinsAG)
c.-908_-907delinsAG (n.-908_-907delinsAG)
n.289_290delinsAG

Number of alleles fetched