Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43071953T>A | CA321103627 | CBS | c.209+32A>T (n.209+32A>T) n.388+32A>T n.469+32A>T n.460+32A>T c.-560+32A>T (n.-560+32A>T) c.-838+32A>T (n.-838+32A>T) n.359+32A>T | dbSNP |
21 | g.43071953T= | CA2391105886 | CBS | c.209+32A= (n.209+32A=) n.388+32A= n.469+32A= n.460+32A= c.-560+32A= (n.-560+32A=) c.-838+32A= (n.-838+32A=) n.359+32A= | |
21 | g.43071954C= | CA2391105888 | CBS | c.209+31G= (n.209+31G=) n.388+31G= n.469+31G= n.460+31G= c.-560+31G= (n.-560+31G=) c.-838+31G= (n.-838+31G=) n.359+31G= | |
21 | g.43071954C>T | CA321103637 | CBS | c.209+31G>A (n.209+31G>A) n.388+31G>A n.469+31G>A n.460+31G>A c.-560+31G>A (n.-560+31G>A) c.-838+31G>A (n.-838+31G>A) n.359+31G>A | dbSNP |
21 | g.43071956G= | CA2391105890 | CBS | c.209+29C= (n.209+29C=) n.388+29C= n.469+29C= n.460+29C= c.-560+29C= (n.-560+29C=) c.-838+29C= (n.-838+29C=) n.359+29C= | |
21 | g.43071956G>T | CA321103642 | CBS | c.209+29C>A (n.209+29C>A) n.388+29C>A n.469+29C>A n.460+29C>A c.-560+29C>A (n.-560+29C>A) c.-838+29C>A (n.-838+29C>A) n.359+29C>A | |
21 | g.43071959C>A | CA321103658 | CBS | c.209+26G>T (n.209+26G>T) n.388+26G>T n.469+26G>T n.460+26G>T c.-560+26G>T (n.-560+26G>T) c.-838+26G>T (n.-838+26G>T) n.359+26G>T | dbSNP |
21 | g.43071959C= | CA2391105894 | CBS | c.209+26G= (n.209+26G=) n.388+26G= n.469+26G= n.460+26G= c.-560+26G= (n.-560+26G=) c.-838+26G= (n.-838+26G=) n.359+26G= | |
21 | g.43071959C>G | CA321103670 | CBS | c.209+26G>C (n.209+26G>C) n.388+26G>C n.469+26G>C n.460+26G>C c.-560+26G>C (n.-560+26G>C) c.-838+26G>C (n.-838+26G>C) n.359+26G>C | dbSNP |
21 | g.43071959C>T | CA749581533 | CBS | c.209+26G>A (n.209+26G>A) n.388+26G>A n.469+26G>A n.460+26G>A c.-560+26G>A (n.-560+26G>A) c.-838+26G>A (n.-838+26G>A) n.359+26G>A | dbSNP |
21 | g.43071961C= | CA2391105897 | CBS | c.209+24G= (n.209+24G=) n.388+24G= n.469+24G= n.460+24G= c.-560+24G= (n.-560+24G=) c.-838+24G= (n.-838+24G=) n.359+24G= | |
21 | g.43071961C>T | CA2391105898 | CBS | c.209+24G>A (n.209+24G>A) n.388+24G>A n.469+24G>A n.460+24G>A c.-560+24G>A (n.-560+24G>A) c.-838+24G>A (n.-838+24G>A) n.359+24G>A | dbSNP |
21 | g.43071963T>C | CA321103686 | CBS | c.209+22A>G (n.209+22A>G) n.388+22A>G n.469+22A>G n.460+22A>G c.-560+22A>G (n.-560+22A>G) c.-838+22A>G (n.-838+22A>G) n.359+22A>G | dbSNP |
21 | g.43071963T= | CA2391105899 | CBS | c.209+22A= (n.209+22A=) n.388+22A= n.469+22A= n.460+22A= c.-560+22A= (n.-560+22A=) c.-838+22A= (n.-838+22A=) n.359+22A= | |
21 | g.43071965T>A | CA2580098730 | CBS | c.209+20A>T (n.209+20A>T) n.388+20A>T n.469+20A>T n.460+20A>T c.-560+20A>T (n.-560+20A>T) c.-838+20A>T (n.-838+20A>T) n.359+20A>T | ClinVar |
21 | g.43071966G>A | CA2740094719 | CBS | c.209+19C>T (n.209+19C>T) n.388+19C>T n.469+19C>T n.460+19C>T c.-560+19C>T (n.-560+19C>T) c.-838+19C>T (n.-838+19C>T) n.359+19C>T | ClinVar |
21 | g.43071968T>A | CA749581534 | CBS | c.209+17A>T (n.209+17A>T) n.388+17A>T n.469+17A>T n.460+17A>T c.-560+17A>T (n.-560+17A>T) c.-838+17A>T (n.-838+17A>T) n.359+17A>T | dbSNP |
21 | g.43071968T>G | CA2739267647 | CBS | c.209+17A>C (n.209+17A>C) n.388+17A>C n.469+17A>C n.460+17A>C c.-560+17A>C (n.-560+17A>C) c.-838+17A>C (n.-838+17A>C) n.359+17A>C | ClinVar |
21 | g.43071968T= | CA2391105901 | CBS | c.209+17A= (n.209+17A=) n.388+17A= n.469+17A= n.460+17A= c.-560+17A= (n.-560+17A=) c.-838+17A= (n.-838+17A=) n.359+17A= | |
21 | g.43071970A= | CA2391105902 | CBS | c.209+15T= (n.209+15T=) n.388+15T= n.469+15T= n.460+15T= c.-560+15T= (n.-560+15T=) c.-838+15T= (n.-838+15T=) n.359+15T= | |
21 | g.43071970A>G | CA321103692 | CBS | c.209+15T>C (n.209+15T>C) n.388+15T>C n.469+15T>C n.460+15T>C c.-560+15T>C (n.-560+15T>C) c.-838+15T>C (n.-838+15T>C) n.359+15T>C | dbSNP |
21 | g.43071972A>G | CA2739267648 | CBS | c.209+13T>C (n.209+13T>C) n.388+13T>C n.469+13T>C n.460+13T>C c.-560+13T>C (n.-560+13T>C) c.-838+13T>C (n.-838+13T>C) n.359+13T>C | ClinVar |
21 | g.43071974G>A | CA321103693 | CBS | c.209+11C>T (n.209+11C>T) n.388+11C>T n.469+11C>T n.460+11C>T c.-560+11C>T (n.-560+11C>T) c.-838+11C>T (n.-838+11C>T) n.359+11C>T | dbSNP |
21 | g.43071974G= | CA2391105903 | CBS | c.209+11C= (n.209+11C=) n.388+11C= n.469+11C= n.460+11C= c.-560+11C= (n.-560+11C=) c.-838+11C= (n.-838+11C=) n.359+11C= | |
21 | g.43071975C= | CA2391105908 | CBS | c.209+10G= (n.209+10G=) n.388+10G= n.469+10G= n.460+10G= c.-560+10G= (n.-560+10G=) c.-838+10G= (n.-838+10G=) n.359+10G= | |
21 | g.43071975C>T | CA749581536 | CBS | c.209+10G>A (n.209+10G>A) n.388+10G>A n.469+10G>A n.460+10G>A c.-560+10G>A (n.-560+10G>A) c.-838+10G>A (n.-838+10G>A) n.359+10G>A | dbSNP |
21 | g.43071975_43071976delinsCA | CA2391105905 | CBS | c.209+9_209+10delinsTG (n.209+9_209+10delinsTG) n.388+9_388+10delinsTG n.469+9_469+10delinsTG n.460+9_460+10delinsTG c.-560+9_-560+10delinsTG (n.-560+9_-560+10delinsTG) c.-838+9_-838+10delinsTG (n.-838+9_-838+10delinsTG) n.359+9_359+10delinsTG | |
21 | g.43071976del | CA749581539 | CBS | c.209+9del (n.209+9del) n.388+9del n.469+9del n.460+9del c.-560+9del (n.-560+9del) c.-838+9del (n.-838+9del) n.359+9del | dbSNP |
21 | g.43071976_43071986delinsAGGACTTACGG | CA2391105910 | CBS | c.208_209+9delinsCCGTAAGTCCT n.387_388+9delinsCCGTAAGTCCT n.468_469+9delinsCCGTAAGTCCT n.459_460+9delinsCCGTAAGTCCT c.-561_-560+9delinsCCGTAAGTCCT c.-839_-838+9delinsCCGTAAGTCCT n.358_359+9delinsCCGTAAGTCCT | |
21 | g.43071979_43071986del | CA2573157512 | CBS | c.209+1_209+8del n.388+1_388+8del n.469+1_469+8del n.460+1_460+8del c.-560+1_-560+8del c.-838+1_-838+8del n.359+1_359+8del | ClinVar dbSNP |
21 | g.43071979_43071988del | CA1139666883 | CBS | c.208_209+8del n.387_388+8del n.468_469+8del n.459_460+8del c.-561_-560+8del c.-839_-838+8del n.358_359+8del | ClinVar dbSNP |
21 | g.43071978G>A | CA321103715 | CBS | c.209+7C>T (n.209+7C>T) n.388+7C>T n.469+7C>T n.460+7C>T c.-560+7C>T (n.-560+7C>T) c.-838+7C>T (n.-838+7C>T) n.359+7C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43071978G= | CA2391105912 | CBS | c.209+7C= (n.209+7C=) n.388+7C= n.469+7C= n.460+7C= c.-560+7C= (n.-560+7C=) c.-838+7C= (n.-838+7C=) n.359+7C= | |
21 | g.43071979_43071988delinsACTTACGGGG | CA2391105914 | CBS | c.206_209+6delinsCCCCGTAAGT n.385_388+6delinsCCCCGTAAGT n.466_469+6delinsCCCCGTAAGT n.457_460+6delinsCCCCGTAAGT c.-563_-560+6delinsCCCCGTAAGT c.-841_-838+6delinsCCCCGTAAGT n.356_359+6delinsCCCCGTAAGT | |
21 | g.43071980C= | CA2391105918 | CBS | c.209+5G= (n.209+5G=) n.388+5G= n.469+5G= n.460+5G= c.-560+5G= (n.-560+5G=) c.-838+5G= (n.-838+5G=) n.359+5G= | |
21 | g.43071980C>G | CA658799456 | CBS | c.209+5G>C (n.209+5G>C) n.388+5G>C n.469+5G>C n.460+5G>C c.-560+5G>C (n.-560+5G>C) c.-838+5G>C (n.-838+5G>C) n.359+5G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43071981_43071989del | CA749581541 | CBS | c.206_209+5del n.385_388+5del n.466_469+5del n.457_460+5del c.-563_-560+5del c.-841_-838+5del n.356_359+5del | dbSNP |
21 | g.43071983A= | CA2391105921 | CBS | c.209+2T= (n.209+2T=) n.388+2T= n.469+2T= n.460+2T= c.-560+2T= (n.-560+2T=) c.-838+2T= (n.-838+2T=) n.359+2T= | |
21 | g.43071983A>C | CA410602214 | CBS | c.209+2T>G (n.209+2T>G) n.388+2T>G n.469+2T>G n.460+2T>G c.-560+2T>G (n.-560+2T>G) c.-838+2T>G (n.-838+2T>G) n.359+2T>G | |
21 | g.43071983A>G | CA410602215 | CBS | c.209+2T>C (n.209+2T>C) n.388+2T>C n.469+2T>C n.460+2T>C c.-560+2T>C (n.-560+2T>C) c.-838+2T>C (n.-838+2T>C) n.359+2T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43071983A>T | CA410602216 | CBS | c.209+2T>A (n.209+2T>A) n.388+2T>A n.469+2T>A n.460+2T>A c.-560+2T>A (n.-560+2T>A) c.-838+2T>A (n.-838+2T>A) n.359+2T>A | |
21 | g.43071983dup | CA2580098732 | CBS | c.209+2dup (n.209+2dup) n.388+2dup n.469+2dup n.460+2dup c.-560+2dup (n.-560+2dup) c.-838+2dup (n.-838+2dup) n.359+2dup | ClinVar |
21 | g.43071984del | CA2695230200 | CBS | c.209+1del (n.209+1del) n.388+1del n.469+1del n.460+1del c.-560+1del (n.-560+1del) c.-838+1del (n.-838+1del) n.359+1del | |
21 | g.43071984C>A | CA410602217 | CBS | c.209+1G>T (n.209+1G>T) n.388+1G>T n.469+1G>T n.460+1G>T c.-560+1G>T (n.-560+1G>T) c.-838+1G>T (n.-838+1G>T) n.359+1G>T | ClinVar |
21 | g.43071984C= | CA2391105925 | CBS | c.209+1G= (n.209+1G=) n.388+1G= n.469+1G= n.460+1G= c.-560+1G= (n.-560+1G=) c.-838+1G= (n.-838+1G=) n.359+1G= | |
21 | g.43071984C>G | CA16042008 | CBS | c.209+1G>C (n.209+1G>C) n.388+1G>C n.469+1G>C n.460+1G>C c.-560+1G>C (n.-560+1G>C) c.-838+1G>C (n.-838+1G>C) n.359+1G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43071984C>T | CA321103728 | CBS | c.209+1G>A (n.209+1G>A) n.388+1G>A n.469+1G>A n.460+1G>A c.-560+1G>A (n.-560+1G>A) c.-838+1G>A (n.-838+1G>A) n.359+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
21 | g.43071984_43071985delinsAT | CA2579813471 | CBS | c.209_209+1delinsAT n.388_388+1delinsAT n.469_469+1delinsAT n.460_460+1delinsAT c.-560_-560+1delinsAT c.-838_-838+1delinsAT n.359_359+1delinsAT | |
21 | g.43071984_43071985delinsTC | CA2579804824 | CBS | c.209_209+1delinsGA n.388_388+1delinsGA n.469_469+1delinsGA n.460_460+1delinsGA c.-560_-560+1delinsGA c.-838_-838+1delinsGA n.359_359+1delinsGA | |
21 | g.43071984_43071986delinsAAA | CA2579804823 | CBS | c.208_209+1delinsTTT n.387_388+1delinsTTT n.468_469+1delinsTTT n.459_460+1delinsTTT c.-561_-560+1delinsTTT c.-839_-838+1delinsTTT n.358_359+1delinsTTT | |
21 | g.43071984_43071986delinsAAC | CA2579804818 | CBS | c.208_209+1delinsGTT n.387_388+1delinsGTT n.468_469+1delinsGTT n.459_460+1delinsGTT c.-561_-560+1delinsGTT c.-839_-838+1delinsGTT n.358_359+1delinsGTT | |
21 | g.43071984_43071986delinsAGA | CA2579804820 | CBS | c.208_209+1delinsTCT n.387_388+1delinsTCT n.468_469+1delinsTCT n.459_460+1delinsTCT c.-561_-560+1delinsTCT c.-839_-838+1delinsTCT n.358_359+1delinsTCT | |
21 | g.43071984_43071986delinsAGC | CA2579804825 | CBS | c.208_209+1delinsGCT n.387_388+1delinsGCT n.468_469+1delinsGCT n.459_460+1delinsGCT c.-561_-560+1delinsGCT c.-839_-838+1delinsGCT n.358_359+1delinsGCT | |
21 | g.43071984_43071986delinsATA | CA2579804819 | CBS | c.208_209+1delinsTAT n.387_388+1delinsTAT n.468_469+1delinsTAT n.459_460+1delinsTAT c.-561_-560+1delinsTAT c.-839_-838+1delinsTAT n.358_359+1delinsTAT | |
21 | g.43071984_43071986delinsTGA | CA2579804821 | CBS | c.208_209+1delinsTCA n.387_388+1delinsTCA n.468_469+1delinsTCA n.459_460+1delinsTCA c.-561_-560+1delinsTCA c.-839_-838+1delinsTCA n.358_359+1delinsTCA | |
21 | g.43071984_43071986delinsTGC | CA2579804828 | CBS | c.208_209+1delinsGCA n.387_388+1delinsGCA n.468_469+1delinsGCA n.459_460+1delinsGCA c.-561_-560+1delinsGCA c.-839_-838+1delinsGCA n.358_359+1delinsGCA | |
21 | g.43071985G>A | CA323808 | CBS | c.209C>T (p.Pro70Leu) n.388C>T n.469C>T n.460C>T c.-560C>T (n.-560C>T) c.-838C>T (n.-838C>T) n.359C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
21 | g.43071985G>C | CA321103742 | CBS | c.209C>G (p.Pro70Arg) n.388C>G n.469C>G n.460C>G c.-560C>G (n.-560C>G) c.-838C>G (n.-838C>G) n.359C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43071985G= | CA2391105940 | CBS | c.209C= (p.Pro70=) n.388C= n.469C= n.460C= c.-560C= (n.-560C=) c.-838C= (n.-838C=) n.359C= | |
21 | g.43071985G>T | CA410602218 | CBS | c.209C>A (p.Pro70Gln) n.388C>A n.469C>A n.460C>A c.-560C>A (n.-560C>A) c.-838C>A (n.-838C>A) n.359C>A | |
21 | g.43071985_43071986delinsAT | CA2579804822 | CBS | c.208_209delinsAT (p.Pro70Met) n.387_388delinsAT n.468_469delinsAT n.459_460delinsAT c.-561_-560delinsAT (n.-561_-560delinsAT) c.-839_-838delinsAT (n.-839_-838delinsAT) n.358_359delinsAT | |
21 | g.43071988dup | CA321103731 | CBS | c.209dup (p.Ala71GlyfsTer?) n.388dup n.469dup n.460dup c.-560dup (n.-560dup) c.-838dup (n.-838dup) n.359dup | ClinVar COSMIC COSMIC |
21 | g.43071986G>A | CA410602219 | CBS | c.208C>T (p.Pro70Ser) n.387C>T n.468C>T n.459C>T c.-561C>T (n.-561C>T) c.-839C>T (n.-839C>T) n.358C>T | |
21 | g.43071986G>C | CA410602220 | CBS | c.208C>G (p.Pro70Ala) n.387C>G n.468C>G n.459C>G c.-561C>G (n.-561C>G) c.-839C>G (n.-839C>G) n.358C>G | |
21 | g.43071986G>T | CA410602221 | CBS | c.208C>A (p.Pro70Thr) n.387C>A n.468C>A n.459C>A c.-561C>A (n.-561C>A) c.-839C>A (n.-839C>A) n.358C>A | |
21 | g.43071987G>A | CA2579812447 | CBS | c.207C>T (p.Ala69=) n.386C>T n.467C>T n.458C>T c.-562C>T (n.-562C>T) c.-840C>T (n.-840C>T) n.357C>T | |
21 | g.43071987G>T | CA2580098735 | CBS | c.207C>A (p.Ala69=) n.386C>A n.467C>A n.458C>A c.-562C>A (n.-562C>A) c.-840C>A (n.-840C>A) n.357C>A | ClinVar |
21 | g.43071987_43071988delinsAA | CA2579812258 | CBS | c.206_207delinsTT (p.Ala69Val) n.385_386delinsTT n.466_467delinsTT n.457_458delinsTT c.-563_-562delinsTT (n.-563_-562delinsTT) c.-841_-840delinsTT (n.-841_-840delinsTT) n.356_357delinsTT | |
21 | g.43071987_43071988delinsAC | CA2579812441 | CBS | c.206_207delinsGT (p.Ala69Gly) n.385_386delinsGT n.466_467delinsGT n.457_458delinsGT c.-563_-562delinsGT (n.-563_-562delinsGT) c.-841_-840delinsGT (n.-841_-840delinsGT) n.356_357delinsGT | |
21 | g.43071987_43071988delinsCA | CA2579812256 | CBS | c.206_207delinsTG (p.Ala69Val) n.385_386delinsTG n.466_467delinsTG n.457_458delinsTG c.-563_-562delinsTG (n.-563_-562delinsTG) c.-841_-840delinsTG (n.-841_-840delinsTG) n.356_357delinsTG | |
21 | g.43071987_43071988delinsTA | CA2579812257 | CBS | c.206_207delinsTA (p.Ala69Val) n.385_386delinsTA n.466_467delinsTA n.457_458delinsTA c.-563_-562delinsTA (n.-563_-562delinsTA) c.-841_-840delinsTA (n.-841_-840delinsTA) n.356_357delinsTA | |
21 | g.43071987_43071989delinsAAA | CA2579812265 | CBS | c.205_207delinsTTT (p.Ala69Phe) n.384_386delinsTTT n.465_467delinsTTT n.456_458delinsTTT c.-564_-562delinsTTT (n.-564_-562delinsTTT) c.-842_-840delinsTTT (n.-842_-840delinsTTT) n.355_357delinsTTT | |
21 | g.43071987_43071989delinsAAG | CA2579812437 | CBS | c.205_207delinsCTT (p.Ala69Leu) n.384_386delinsCTT n.465_467delinsCTT n.456_458delinsCTT c.-564_-562delinsCTT (n.-564_-562delinsCTT) c.-842_-840delinsCTT (n.-842_-840delinsCTT) n.355_357delinsCTT | |
21 | g.43071987_43071989delinsAAT | CA2579812439 | CBS | c.205_207delinsATT (p.Ala69Ile) n.384_386delinsATT n.465_467delinsATT n.456_458delinsATT c.-564_-562delinsATT (n.-564_-562delinsATT) c.-842_-840delinsATT (n.-842_-840delinsATT) n.355_357delinsATT | |
21 | g.43071987_43071989delinsACA | CA2579812442 | CBS | c.205_207delinsTGT (p.Ala69Cys) n.384_386delinsTGT n.465_467delinsTGT n.456_458delinsTGT c.-564_-562delinsTGT (n.-564_-562delinsTGT) c.-842_-840delinsTGT (n.-842_-840delinsTGT) n.355_357delinsTGT | |
21 | g.43071987_43071989delinsACG | CA2579812444 | CBS | c.205_207delinsCGT (p.Ala69Arg) n.384_386delinsCGT n.465_467delinsCGT n.456_458delinsCGT c.-564_-562delinsCGT (n.-564_-562delinsCGT) c.-842_-840delinsCGT (n.-842_-840delinsCGT) n.355_357delinsCGT | |
21 | g.43071987_43071989delinsAGA | CA2579812264 | CBS | c.205_207delinsTCT (p.Ala69Ser) n.384_386delinsTCT n.465_467delinsTCT n.456_458delinsTCT c.-564_-562delinsTCT (n.-564_-562delinsTCT) c.-842_-840delinsTCT (n.-842_-840delinsTCT) n.355_357delinsTCT | |
21 | g.43071987_43071989delinsAGT | CA2579812261 | CBS | c.205_207delinsACT (p.Ala69Thr) n.384_386delinsACT n.465_467delinsACT n.456_458delinsACT c.-564_-562delinsACT (n.-564_-562delinsACT) c.-842_-840delinsACT (n.-842_-840delinsACT) n.355_357delinsACT | |
21 | g.43071987_43071989delinsATA | CA2579812260 | CBS | c.205_207delinsTAT (p.Ala69Tyr) n.384_386delinsTAT n.465_467delinsTAT n.456_458delinsTAT c.-564_-562delinsTAT (n.-564_-562delinsTAT) c.-842_-840delinsTAT (n.-842_-840delinsTAT) n.355_357delinsTAT | |
21 | g.43071987_43071989delinsATG | CA2579812440 | CBS | c.205_207delinsCAT (p.Ala69His) n.384_386delinsCAT n.465_467delinsCAT n.456_458delinsCAT c.-564_-562delinsCAT (n.-564_-562delinsCAT) c.-842_-840delinsCAT (n.-842_-840delinsCAT) n.355_357delinsCAT | |
21 | g.43071987_43071989delinsCAA | CA2579812436 | CBS | c.205_207delinsTTG (p.Ala69Leu) n.384_386delinsTTG n.465_467delinsTTG n.456_458delinsTTG c.-564_-562delinsTTG (n.-564_-562delinsTTG) c.-842_-840delinsTTG (n.-842_-840delinsTTG) n.355_357delinsTTG | |
21 | g.43071987_43071989delinsCCA | CA2579812259 | CBS | c.205_207delinsTGG (p.Ala69Trp) n.384_386delinsTGG n.465_467delinsTGG n.456_458delinsTGG c.-564_-562delinsTGG (n.-564_-562delinsTGG) c.-842_-840delinsTGG (n.-842_-840delinsTGG) n.355_357delinsTGG | |
21 | g.43071987_43071989delinsCGA | CA2579812263 | CBS | c.205_207delinsTCG (p.Ala69Ser) n.384_386delinsTCG n.465_467delinsTCG n.456_458delinsTCG c.-564_-562delinsTCG (n.-564_-562delinsTCG) c.-842_-840delinsTCG (n.-842_-840delinsTCG) n.355_357delinsTCG | |
21 | g.43071987_43071989delinsTGG | CA2579812262 | CBS | c.205_207delinsCCA (p.Ala69Pro) n.384_386delinsCCA n.465_467delinsCCA n.456_458delinsCCA c.-564_-562delinsCCA (n.-564_-562delinsCCA) c.-842_-840delinsCCA (n.-842_-840delinsCCA) n.355_357delinsCCA | |
21 | g.43071988G>A | CA410602224 | CBS | c.206C>T (p.Ala69Val) n.385C>T n.466C>T n.457C>T c.-563C>T (n.-563C>T) c.-841C>T (n.-841C>T) n.356C>T | |
21 | g.43071988G>C | CA410602222 | CBS | c.206C>G (p.Ala69Gly) n.385C>G n.466C>G n.457C>G c.-563C>G (n.-563C>G) c.-841C>G (n.-841C>G) n.356C>G | |
21 | g.43071988G>T | CA410602223 | CBS | c.206C>A (p.Ala69Asp) n.385C>A n.466C>A n.457C>A c.-563C>A (n.-563C>A) c.-841C>A (n.-841C>A) n.356C>A | |
21 | g.43071988_43071989delinsAT | CA2579812438 | CBS | c.205_206delinsAT (p.Ala69Ile) n.384_385delinsAT n.465_466delinsAT n.456_457delinsAT c.-564_-563delinsAT (n.-564_-563delinsAT) c.-842_-841delinsAT (n.-842_-841delinsAT) n.355_356delinsAT | |
21 | g.43071988_43071989delinsCG | CA2579812443 | CBS | c.205_206delinsCG (p.Ala69Arg) n.384_385delinsCG n.465_466delinsCG n.456_457delinsCG c.-564_-563delinsCG (n.-564_-563delinsCG) c.-842_-841delinsCG (n.-842_-841delinsCG) n.355_356delinsCG | |
21 | g.43071988_43071989delinsTG | CA2579813910 | CBS | c.205_206delinsCA (p.Ala69His) n.384_385delinsCA n.465_466delinsCA n.456_457delinsCA c.-564_-563delinsCA (n.-564_-563delinsCA) c.-842_-841delinsCA (n.-842_-841delinsCA) n.355_356delinsCA | |
21 | g.43071989C>A | CA410602225 | CBS | c.205G>T (p.Ala69Ser) n.384G>T n.465G>T n.456G>T c.-564G>T (n.-564G>T) c.-842G>T (n.-842G>T) n.355G>T | |
21 | g.43071989C= | CA2391105943 | CBS | c.205G= (p.Ala69=) n.384G= n.465G= n.456G= c.-564G= (n.-564G=) c.-842G= (n.-842G=) n.355G= | |
21 | g.43071989C>G | CA321103747 | CBS | c.205G>C (p.Ala69Pro) n.384G>C n.465G>C n.456G>C c.-564G>C (n.-564G>C) c.-842G>C (n.-842G>C) n.355G>C | dbSNP |
21 | g.43071989C>T | CA410602226 | CBS | c.205G>A (p.Ala69Thr) n.384G>A n.465G>A n.456G>A c.-564G>A (n.-564G>A) c.-842G>A (n.-842G>A) n.355G>A | |
21 | g.43071990A>G | CA2579803641 | CBS | c.204T>C (p.Thr68=) n.383T>C n.464T>C n.455T>C c.-565T>C (n.-565T>C) c.-843T>C (n.-843T>C) n.354T>C | |
21 | g.43071990_43071991delinsCA | CA2579804021 | CBS | c.203_204delinsTG (p.Thr68Met) n.382_383delinsTG n.463_464delinsTG n.454_455delinsTG c.-566_-565delinsTG (n.-566_-565delinsTG) c.-844_-843delinsTG (n.-844_-843delinsTG) n.353_354delinsTG | |
21 | g.43071990_43071991delinsCC | CA2579804031 | CBS | c.203_204delinsGG (p.Thr68Arg) n.382_383delinsGG n.463_464delinsGG n.454_455delinsGG c.-566_-565delinsGG (n.-566_-565delinsGG) c.-844_-843delinsGG (n.-844_-843delinsGG) n.353_354delinsGG | |
21 | g.43071990_43071992delinsCAA | CA2579804020 | CBS | c.202_204delinsTTG (p.Thr68Leu) n.381_383delinsTTG n.462_464delinsTTG n.453_455delinsTTG c.-567_-565delinsTTG (n.-567_-565delinsTTG) c.-845_-843delinsTTG (n.-845_-843delinsTTG) n.352_354delinsTTG | |
21 | g.43071990_43071992delinsCAC | CA2579804011 | CBS | c.202_204delinsGTG (p.Thr68Val) n.381_383delinsGTG n.462_464delinsGTG n.453_455delinsGTG c.-567_-565delinsGTG (n.-567_-565delinsGTG) c.-845_-843delinsGTG (n.-845_-843delinsGTG) n.352_354delinsGTG | |
21 | g.43071990_43071992delinsCAG | CA2579804023 | CBS | c.202_204delinsCTG (p.Thr68Leu) n.381_383delinsCTG n.462_464delinsCTG n.453_455delinsCTG c.-567_-565delinsCTG (n.-567_-565delinsCTG) c.-845_-843delinsCTG (n.-845_-843delinsCTG) n.352_354delinsCTG | |
21 | g.43071990_43071992delinsCCA | CA2579804013 | CBS | c.202_204delinsTGG (p.Thr68Trp) n.381_383delinsTGG n.462_464delinsTGG n.453_455delinsTGG c.-567_-565delinsTGG (n.-567_-565delinsTGG) c.-845_-843delinsTGG (n.-845_-843delinsTGG) n.352_354delinsTGG | |
21 | g.43071990_43071992delinsCCC | CA2579804026 | CBS | c.202_204delinsGGG (p.Thr68Gly) n.381_383delinsGGG n.462_464delinsGGG n.453_455delinsGGG c.-567_-565delinsGGG (n.-567_-565delinsGGG) c.-845_-843delinsGGG (n.-845_-843delinsGGG) n.352_354delinsGGG | |
21 | g.43071990_43071992delinsCCG | CA2579803637 | CBS | c.202_204delinsCGG (p.Thr68Arg) n.381_383delinsCGG n.462_464delinsCGG n.453_455delinsCGG c.-567_-565delinsCGG (n.-567_-565delinsCGG) c.-845_-843delinsCGG (n.-845_-843delinsCGG) n.352_354delinsCGG | |
21 | g.43071990_43071992delinsCGA | CA2579804014 | CBS | c.202_204delinsTCG (p.Thr68Ser) n.381_383delinsTCG n.462_464delinsTCG n.453_455delinsTCG c.-567_-565delinsTCG (n.-567_-565delinsTCG) c.-845_-843delinsTCG (n.-845_-843delinsTCG) n.352_354delinsTCG | |
21 | g.43071990_43071992delinsCGC | CA2579803639 | CBS | c.202_204delinsGCG (p.Thr68Ala) n.381_383delinsGCG n.462_464delinsGCG n.453_455delinsGCG c.-567_-565delinsGCG (n.-567_-565delinsGCG) c.-845_-843delinsGCG (n.-845_-843delinsGCG) n.352_354delinsGCG | |
21 | g.43071990_43071992delinsCGG | CA2579804016 | CBS | c.202_204delinsCCG (p.Thr68Pro) n.381_383delinsCCG n.462_464delinsCCG n.453_455delinsCCG c.-567_-565delinsCCG (n.-567_-565delinsCCG) c.-845_-843delinsCCG (n.-845_-843delinsCCG) n.352_354delinsCCG | |
21 | g.43071990_43071992delinsCTA | CA2579804015 | CBS | c.202_204delinsTAG (p.Thr68Ter) n.381_383delinsTAG n.462_464delinsTAG n.453_455delinsTAG c.-567_-565delinsTAG (n.-567_-565delinsTAG) c.-845_-843delinsTAG (n.-845_-843delinsTAG) n.352_354delinsTAG | |
21 | g.43071990_43071992delinsCTG | CA2579804028 | CBS | c.202_204delinsCAG (p.Thr68Gln) n.381_383delinsCAG n.462_464delinsCAG n.453_455delinsCAG c.-567_-565delinsCAG (n.-567_-565delinsCAG) c.-845_-843delinsCAG (n.-845_-843delinsCAG) n.352_354delinsCAG | |
21 | g.43071990_43071992delinsGCC | CA2579813380 | CBS | c.202_204delinsGGC (p.Thr68Gly) n.381_383delinsGGC n.462_464delinsGGC n.453_455delinsGGC c.-567_-565delinsGGC (n.-567_-565delinsGGC) c.-845_-843delinsGGC (n.-845_-843delinsGGC) n.352_354delinsGGC | |
21 | g.43071990_43071992delinsGGC | CA2579803640 | CBS | c.202_204delinsGCC (p.Thr68Ala) n.381_383delinsGCC n.462_464delinsGCC n.453_455delinsGCC c.-567_-565delinsGCC (n.-567_-565delinsGCC) c.-845_-843delinsGCC (n.-845_-843delinsGCC) n.352_354delinsGCC | |
21 | g.43071990_43071992delinsGGG | CA2579804017 | CBS | c.202_204delinsCCC (p.Thr68Pro) n.381_383delinsCCC n.462_464delinsCCC n.453_455delinsCCC c.-567_-565delinsCCC (n.-567_-565delinsCCC) c.-845_-843delinsCCC (n.-845_-843delinsCCC) n.352_354delinsCCC | |
21 | g.43071990_43071992delinsTGA | CA2579804018 | CBS | c.202_204delinsTCA (p.Thr68Ser) n.381_383delinsTCA n.462_464delinsTCA n.453_455delinsTCA c.-567_-565delinsTCA (n.-567_-565delinsTCA) c.-845_-843delinsTCA (n.-845_-843delinsTCA) n.352_354delinsTCA | |
21 | g.43071990_43071992delinsTTC | CA2579804027 | CBS | c.202_204delinsGAA (p.Thr68Glu) n.381_383delinsGAA n.462_464delinsGAA n.453_455delinsGAA c.-567_-565delinsGAA (n.-567_-565delinsGAA) c.-845_-843delinsGAA (n.-845_-843delinsGAA) n.352_354delinsGAA | |
21 | g.43071991G>A | CA321103755 | CBS | c.203C>T (p.Thr68Ile) n.382C>T n.463C>T n.454C>T c.-566C>T (n.-566C>T) c.-844C>T (n.-844C>T) n.353C>T | dbSNP |
21 | g.43071991G>C | CA410602229 | CBS | c.203C>G (p.Thr68Ser) n.382C>G n.463C>G n.454C>G c.-566C>G (n.-566C>G) c.-844C>G (n.-844C>G) n.353C>G | |
21 | g.43071991G= | CA2391105945 | CBS | c.203C= (p.Thr68=) n.382C= n.463C= n.454C= c.-566C= (n.-566C=) c.-844C= (n.-844C=) n.353C= | |
21 | g.43071991G>T | CA410602230 | CBS | c.203C>A (p.Thr68Asn) n.382C>A n.463C>A n.454C>A c.-566C>A (n.-566C>A) c.-844C>A (n.-844C>A) n.353C>A | |
21 | g.43071991_43071992delinsAA | CA2579804019 | CBS | c.202_203delinsTT (p.Thr68Phe) n.381_382delinsTT n.462_463delinsTT n.453_454delinsTT c.-567_-566delinsTT (n.-567_-566delinsTT) c.-845_-844delinsTT (n.-845_-844delinsTT) n.352_353delinsTT | |
21 | g.43071991_43071992delinsAC | CA2579804010 | CBS | c.202_203delinsGT (p.Thr68Val) n.381_382delinsGT n.462_463delinsGT n.453_454delinsGT c.-567_-566delinsGT (n.-567_-566delinsGT) c.-845_-844delinsGT (n.-845_-844delinsGT) n.352_353delinsGT | |
21 | g.43071991_43071992delinsAG | CA2579804022 | CBS | c.202_203delinsCT (p.Thr68Leu) n.381_382delinsCT n.462_463delinsCT n.453_454delinsCT c.-567_-566delinsCT (n.-567_-566delinsCT) c.-845_-844delinsCT (n.-845_-844delinsCT) n.352_353delinsCT | |
21 | g.43071991_43071992delinsCA | CA2579804029 | CBS | c.202_203delinsTG (p.Thr68Cys) n.381_382delinsTG n.462_463delinsTG n.453_454delinsTG c.-567_-566delinsTG (n.-567_-566delinsTG) c.-845_-844delinsTG (n.-845_-844delinsTG) n.352_353delinsTG | |
21 | g.43071991_43071992delinsCC | CA2579804025 | CBS | c.202_203delinsGG (p.Thr68Gly) n.381_382delinsGG n.462_463delinsGG n.453_454delinsGG c.-567_-566delinsGG (n.-567_-566delinsGG) c.-845_-844delinsGG (n.-845_-844delinsGG) n.352_353delinsGG | |
21 | g.43071991_43071992delinsCG | CA2579803638 | CBS | c.202_203delinsCG (p.Thr68Arg) n.381_382delinsCG n.462_463delinsCG n.453_454delinsCG c.-567_-566delinsCG (n.-567_-566delinsCG) c.-845_-844delinsCG (n.-845_-844delinsCG) n.352_353delinsCG | |
21 | g.43071991_43071992delinsTA | CA2579804012 | CBS | c.202_203delinsTA (p.Thr68Tyr) n.381_382delinsTA n.462_463delinsTA n.453_454delinsTA c.-567_-566delinsTA (n.-567_-566delinsTA) c.-845_-844delinsTA (n.-845_-844delinsTA) n.352_353delinsTA | |
21 | g.43071991_43071992delinsTC | CA2579804030 | CBS | c.202_203delinsGA (p.Thr68Asp) n.381_382delinsGA n.462_463delinsGA n.453_454delinsGA c.-567_-566delinsGA (n.-567_-566delinsGA) c.-845_-844delinsGA (n.-845_-844delinsGA) n.352_353delinsGA | |
21 | g.43071991_43071992delinsTG | CA2579804024 | CBS | c.202_203delinsCA (p.Thr68His) n.381_382delinsCA n.462_463delinsCA n.453_454delinsCA c.-567_-566delinsCA (n.-567_-566delinsCA) c.-845_-844delinsCA (n.-845_-844delinsCA) n.352_353delinsCA | |
21 | g.43071992T>A | CA410602233 | CBS | c.202A>T (p.Thr68Ser) n.381A>T n.462A>T n.453A>T c.-567A>T (n.-567A>T) c.-845A>T (n.-845A>T) n.352A>T | |
21 | g.43071992T>C | CA410602231 | CBS | c.202A>G (p.Thr68Ala) n.381A>G n.462A>G n.453A>G c.-567A>G (n.-567A>G) c.-845A>G (n.-845A>G) n.352A>G | ClinVar |
21 | g.43071992T>G | CA410602232 | CBS | c.202A>C (p.Thr68Pro) n.381A>C n.462A>C n.453A>C c.-567A>C (n.-567A>C) c.-845A>C (n.-845A>C) n.352A>C | |
21 | g.43071993G>A | CA749581550 | CBS | c.201C>T (p.His67=) n.380C>T n.461C>T n.452C>T c.-568C>T (n.-568C>T) c.-846C>T (n.-846C>T) n.351C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43071993G>C | CA410602234 | CBS | c.201C>G (p.His67Gln) n.380C>G n.461C>G n.452C>G c.-568C>G (n.-568C>G) c.-846C>G (n.-846C>G) n.351C>G | |
21 | g.43071993G= | CA2391105948 | CBS | c.201C= (p.His67=) n.380C= n.461C= n.452C= c.-568C= (n.-568C=) c.-846C= (n.-846C=) n.351C= | |
21 | g.43071993G>T | CA410602235 | CBS | c.201C>A (p.His67Gln) n.380C>A n.461C>A n.452C>A c.-568C>A (n.-568C>A) c.-846C>A (n.-846C>A) n.351C>A | |
21 | g.43071993_43071994delinsAA | CA2579808650 | CBS | c.200_201delinsTT (p.His67Leu) n.379_380delinsTT n.460_461delinsTT n.451_452delinsTT c.-569_-568delinsTT (n.-569_-568delinsTT) c.-847_-846delinsTT (n.-847_-846delinsTT) n.350_351delinsTT | |
21 | g.43071993_43071994delinsAC | CA2579808658 | CBS | c.200_201delinsGT (p.His67Arg) n.379_380delinsGT n.460_461delinsGT n.451_452delinsGT c.-569_-568delinsGT (n.-569_-568delinsGT) c.-847_-846delinsGT (n.-847_-846delinsGT) n.350_351delinsGT | |
21 | g.43071993_43071994delinsAG | CA2579808645 | CBS | c.200_201delinsCT (p.His67Pro) n.379_380delinsCT n.460_461delinsCT n.451_452delinsCT c.-569_-568delinsCT (n.-569_-568delinsCT) c.-847_-846delinsCT (n.-847_-846delinsCT) n.350_351delinsCT | |
21 | g.43071993_43071994delinsCG | CA2579808643 | CBS | c.200_201delinsCG (p.His67Pro) n.379_380delinsCG n.460_461delinsCG n.451_452delinsCG c.-569_-568delinsCG (n.-569_-568delinsCG) c.-847_-846delinsCG (n.-847_-846delinsCG) n.350_351delinsCG | |
21 | g.43071993_43071995delinsAAA | CA2579808646 | CBS | c.199_201delinsTTT (p.His67Phe) n.378_380delinsTTT n.459_461delinsTTT n.450_452delinsTTT c.-570_-568delinsTTT (n.-570_-568delinsTTT) c.-848_-846delinsTTT (n.-848_-846delinsTTT) n.349_351delinsTTT | |
21 | g.43071993_43071995delinsAAC | CA2579808627 | CBS | c.199_201delinsGTT (p.His67Val) n.378_380delinsGTT n.459_461delinsGTT n.450_452delinsGTT c.-570_-568delinsGTT (n.-570_-568delinsGTT) c.-848_-846delinsGTT (n.-848_-846delinsGTT) n.349_351delinsGTT | |
21 | g.43071993_43071995delinsAAT | CA2579808652 | CBS | c.199_201delinsATT (p.His67Ile) n.378_380delinsATT n.459_461delinsATT n.450_452delinsATT c.-570_-568delinsATT (n.-570_-568delinsATT) c.-848_-846delinsATT (n.-848_-846delinsATT) n.349_351delinsATT | |
21 | g.43071993_43071995delinsACA | CA2579808656 | CBS | c.199_201delinsTGT (p.His67Cys) n.378_380delinsTGT n.459_461delinsTGT n.450_452delinsTGT c.-570_-568delinsTGT (n.-570_-568delinsTGT) c.-848_-846delinsTGT (n.-848_-846delinsTGT) n.349_351delinsTGT | |
21 | g.43071993_43071995delinsACC | CA2579808654 | CBS | c.199_201delinsGGT (p.His67Gly) n.378_380delinsGGT n.459_461delinsGGT n.450_452delinsGGT c.-570_-568delinsGGT (n.-570_-568delinsGGT) c.-848_-846delinsGGT (n.-848_-846delinsGGT) n.349_351delinsGGT | |
21 | g.43071993_43071995delinsACT | CA2579808642 | CBS | c.199_201delinsAGT (p.His67Ser) n.378_380delinsAGT n.459_461delinsAGT n.450_452delinsAGT c.-570_-568delinsAGT (n.-570_-568delinsAGT) c.-848_-846delinsAGT (n.-848_-846delinsAGT) n.349_351delinsAGT | |
21 | g.43071993_43071995delinsAGA | CA2579808644 | CBS | c.199_201delinsTCT (p.His67Ser) n.378_380delinsTCT n.459_461delinsTCT n.450_452delinsTCT c.-570_-568delinsTCT (n.-570_-568delinsTCT) c.-848_-846delinsTCT (n.-848_-846delinsTCT) n.349_351delinsTCT | |
21 | g.43071993_43071995delinsAGC | CA2579808660 | CBS | c.199_201delinsGCT (p.His67Ala) n.378_380delinsGCT n.459_461delinsGCT n.450_452delinsGCT c.-570_-568delinsGCT (n.-570_-568delinsGCT) c.-848_-846delinsGCT (n.-848_-846delinsGCT) n.349_351delinsGCT | |
21 | g.43071993_43071995delinsATA | CA2579808638 | CBS | c.199_201delinsTAT (p.His67Tyr) n.378_380delinsTAT n.459_461delinsTAT n.450_452delinsTAT c.-570_-568delinsTAT (n.-570_-568delinsTAT) c.-848_-846delinsTAT (n.-848_-846delinsTAT) n.349_351delinsTAT | |
21 | g.43071993_43071995delinsATC | CA2579808655 | CBS | c.199_201delinsGAT (p.His67Asp) n.378_380delinsGAT n.459_461delinsGAT n.450_452delinsGAT c.-570_-568delinsGAT (n.-570_-568delinsGAT) c.-848_-846delinsGAT (n.-848_-846delinsGAT) n.349_351delinsGAT | |
21 | g.43071993_43071995delinsATT | CA2579808657 | CBS | c.199_201delinsAAT (p.His67Asn) n.378_380delinsAAT n.459_461delinsAAT n.450_452delinsAAT c.-570_-568delinsAAT (n.-570_-568delinsAAT) c.-848_-846delinsAAT (n.-848_-846delinsAAT) n.349_351delinsAAT | |
21 | g.43071993_43071995delinsCAA | CA2579808651 | CBS | c.199_201delinsTTG (p.His67Leu) n.378_380delinsTTG n.459_461delinsTTG n.450_452delinsTTG c.-570_-568delinsTTG (n.-570_-568delinsTTG) c.-848_-846delinsTTG (n.-848_-846delinsTTG) n.349_351delinsTTG | |
21 | g.43071993_43071995delinsCAC | CA2579808628 | CBS | c.199_201delinsGTG (p.His67Val) n.378_380delinsGTG n.459_461delinsGTG n.450_452delinsGTG c.-570_-568delinsGTG (n.-570_-568delinsGTG) c.-848_-846delinsGTG (n.-848_-846delinsGTG) n.349_351delinsGTG | |
21 | g.43071993_43071995delinsCAT | CA2579808647 | CBS | c.199_201delinsATG (p.His67Met) n.378_380delinsATG n.459_461delinsATG n.450_452delinsATG c.-570_-568delinsATG (n.-570_-568delinsATG) c.-848_-846delinsATG (n.-848_-846delinsATG) n.349_351delinsATG | |
21 | g.43071993_43071995delinsCCA | CA2579808639 | CBS | c.199_201delinsTGG (p.His67Trp) n.378_380delinsTGG n.459_461delinsTGG n.450_452delinsTGG c.-570_-568delinsTGG (n.-570_-568delinsTGG) c.-848_-846delinsTGG (n.-848_-846delinsTGG) n.349_351delinsTGG | |
21 | g.43071993_43071995delinsCCC | CA2579808653 | CBS | c.199_201delinsGGG (p.His67Gly) n.378_380delinsGGG n.459_461delinsGGG n.450_452delinsGGG c.-570_-568delinsGGG (n.-570_-568delinsGGG) c.-848_-846delinsGGG (n.-848_-846delinsGGG) n.349_351delinsGGG | |
21 | g.43071993_43071995delinsCCT | CA2579808659 | CBS | c.199_201delinsAGG (p.His67Arg) n.378_380delinsAGG n.459_461delinsAGG n.450_452delinsAGG c.-570_-568delinsAGG (n.-570_-568delinsAGG) c.-848_-846delinsAGG (n.-848_-846delinsAGG) n.349_351delinsAGG | |
21 | g.43071993_43071995delinsCGA | CA2579808640 | CBS | c.199_201delinsTCG (p.His67Ser) n.378_380delinsTCG n.459_461delinsTCG n.450_452delinsTCG c.-570_-568delinsTCG (n.-570_-568delinsTCG) c.-848_-846delinsTCG (n.-848_-846delinsTCG) n.349_351delinsTCG | |
21 | g.43071993_43071995delinsCGC | CA2579808661 | CBS | c.199_201delinsGCG (p.His67Ala) n.378_380delinsGCG n.459_461delinsGCG n.450_452delinsGCG c.-570_-568delinsGCG (n.-570_-568delinsGCG) c.-848_-846delinsGCG (n.-848_-846delinsGCG) n.349_351delinsGCG | |
21 | g.43071993_43071995delinsCGT | CA2579813669 | CBS | c.199_201delinsACG (p.His67Thr) n.378_380delinsACG n.459_461delinsACG n.450_452delinsACG c.-570_-568delinsACG (n.-570_-568delinsACG) c.-848_-846delinsACG (n.-848_-846delinsACG) n.349_351delinsACG | |
21 | g.43071993_43071995delinsCTA | CA2579808641 | CBS | c.199_201delinsTAG (p.His67Ter) n.378_380delinsTAG n.459_461delinsTAG n.450_452delinsTAG c.-570_-568delinsTAG (n.-570_-568delinsTAG) c.-848_-846delinsTAG (n.-848_-846delinsTAG) n.349_351delinsTAG | |
21 | g.43071993_43071995delinsCTT | CA2579808648 | CBS | c.199_201delinsAAG (p.His67Lys) n.378_380delinsAAG n.459_461delinsAAG n.450_452delinsAAG c.-570_-568delinsAAG (n.-570_-568delinsAAG) c.-848_-846delinsAAG (n.-848_-846delinsAAG) n.349_351delinsAAG | |
21 | g.43071993_43071995delinsTAA | CA2579808649 | CBS | c.199_201delinsTTA (p.His67Leu) n.378_380delinsTTA n.459_461delinsTTA n.450_452delinsTTA c.-570_-568delinsTTA (n.-570_-568delinsTTA) c.-848_-846delinsTTA (n.-848_-846delinsTTA) n.349_351delinsTTA | |
21 | g.43071994T>A | CA410602236 | CBS | c.200A>T (p.His67Leu) n.379A>T n.460A>T n.451A>T c.-569A>T (n.-569A>T) c.-847A>T (n.-847A>T) n.350A>T | |
21 | g.43071994T>C | CA410602237 | CBS | c.200A>G (p.His67Arg) n.379A>G n.460A>G n.451A>G c.-569A>G (n.-569A>G) c.-847A>G (n.-847A>G) n.350A>G | |
21 | g.43071994T>G | CA410602238 | CBS | c.200A>C (p.His67Pro) n.379A>C n.460A>C n.451A>C c.-569A>C (n.-569A>C) c.-847A>C (n.-847A>C) n.350A>C | |
21 | g.43071995G>A | CA410602241 | CBS | c.199C>T (p.His67Tyr) n.378C>T n.459C>T n.450C>T c.-570C>T (n.-570C>T) c.-848C>T (n.-848C>T) n.349C>T | dbSNP |
21 | g.43071995G>C | CA410602239 | CBS | c.199C>G (p.His67Asp) n.378C>G n.459C>G n.450C>G c.-570C>G (n.-570C>G) c.-848C>G (n.-848C>G) n.349C>G | |
21 | g.43071995G= | CA2391105950 | CBS | c.199C= (p.His67=) n.378C= n.459C= n.450C= c.-570C= (n.-570C=) c.-848C= (n.-848C=) n.349C= | |
21 | g.43071995G>T | CA410602240 | CBS | c.199C>A (p.His67Asn) n.378C>A n.459C>A n.450C>A c.-570C>A (n.-570C>A) c.-848C>A (n.-848C>A) n.349C>A | |
21 | g.43071996G>A | CA749581551 | CBS | c.198C>T (p.His66=) n.377C>T n.458C>T n.449C>T c.-571C>T (n.-571C>T) c.-849C>T (n.-849C>T) n.348C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43071996G>C | CA410602242 | CBS | c.198C>G (p.His66Gln) n.377C>G n.458C>G n.449C>G c.-571C>G (n.-571C>G) c.-849C>G (n.-849C>G) n.348C>G | |
21 | g.43071996G= | CA2391105953 | CBS | c.198C= (p.His66=) n.377C= n.458C= n.449C= c.-571C= (n.-571C=) c.-849C= (n.-849C=) n.348C= | |
21 | g.43071996G>T | CA410602243 | CBS | c.198C>A (p.His66Gln) n.377C>A n.458C>A n.449C>A c.-571C>A (n.-571C>A) c.-849C>A (n.-849C>A) n.348C>A | |
21 | g.43071996_43071997delinsAA | CA2579808678 | CBS | c.197_198delinsTT (p.His66Leu) n.376_377delinsTT n.457_458delinsTT n.448_449delinsTT c.-572_-571delinsTT (n.-572_-571delinsTT) c.-850_-849delinsTT (n.-850_-849delinsTT) n.347_348delinsTT | |
21 | g.43071996_43071997delinsAC | CA2579808693 | CBS | c.197_198delinsGT (p.His66Arg) n.376_377delinsGT n.457_458delinsGT n.448_449delinsGT c.-572_-571delinsGT (n.-572_-571delinsGT) c.-850_-849delinsGT (n.-850_-849delinsGT) n.347_348delinsGT | |
21 | g.43071996_43071997delinsAG | CA2579808674 | CBS | c.197_198delinsCT (p.His66Pro) n.376_377delinsCT n.457_458delinsCT n.448_449delinsCT c.-572_-571delinsCT (n.-572_-571delinsCT) c.-850_-849delinsCT (n.-850_-849delinsCT) n.347_348delinsCT | |
21 | g.43071996_43071997delinsCA | CA2579808680 | CBS | c.197_198delinsTG (p.His66Leu) n.376_377delinsTG n.457_458delinsTG n.448_449delinsTG c.-572_-571delinsTG (n.-572_-571delinsTG) c.-850_-849delinsTG (n.-850_-849delinsTG) n.347_348delinsTG | |
21 | g.43071996_43071997delinsCC | CA2579808694 | CBS | c.197_198delinsGG (p.His66Arg) n.376_377delinsGG n.457_458delinsGG n.448_449delinsGG c.-572_-571delinsGG (n.-572_-571delinsGG) c.-850_-849delinsGG (n.-850_-849delinsGG) n.347_348delinsGG | |
21 | g.43071996_43071997delinsCG | CA2579808671 | CBS | c.197_198delinsCG (p.His66Pro) n.376_377delinsCG n.457_458delinsCG n.448_449delinsCG c.-572_-571delinsCG (n.-572_-571delinsCG) c.-850_-849delinsCG (n.-850_-849delinsCG) n.347_348delinsCG | |
21 | g.43071996_43071997delinsTA | CA2579808679 | CBS | c.197_198delinsTA (p.His66Leu) n.376_377delinsTA n.457_458delinsTA n.448_449delinsTA c.-572_-571delinsTA (n.-572_-571delinsTA) c.-850_-849delinsTA (n.-850_-849delinsTA) n.347_348delinsTA | |
21 | g.43071996_43071998delinsAAA | CA2579808673 | CBS | c.196_198delinsTTT (p.His66Phe) n.375_377delinsTTT n.456_458delinsTTT n.447_449delinsTTT c.-573_-571delinsTTT (n.-573_-571delinsTTT) c.-851_-849delinsTTT (n.-851_-849delinsTTT) n.346_348delinsTTT | |
21 | g.43071996_43071998delinsAAC | CA2579808664 | CBS | c.196_198delinsGTT (p.His66Val) n.375_377delinsGTT n.456_458delinsGTT n.447_449delinsGTT c.-573_-571delinsGTT (n.-573_-571delinsGTT) c.-851_-849delinsGTT (n.-851_-849delinsGTT) n.346_348delinsGTT | |
21 | g.43071996_43071998delinsAAT | CA2579808681 | CBS | c.196_198delinsATT (p.His66Ile) n.375_377delinsATT n.456_458delinsATT n.447_449delinsATT c.-573_-571delinsATT (n.-573_-571delinsATT) c.-851_-849delinsATT (n.-851_-849delinsATT) n.346_348delinsATT | |
21 | g.43071996_43071998delinsACA | CA2579808690 | CBS | c.196_198delinsTGT (p.His66Cys) n.375_377delinsTGT n.456_458delinsTGT n.447_449delinsTGT c.-573_-571delinsTGT (n.-573_-571delinsTGT) c.-851_-849delinsTGT (n.-851_-849delinsTGT) n.346_348delinsTGT | |
21 | g.43071996_43071998delinsACC | CA2579808684 | CBS | c.196_198delinsGGT (p.His66Gly) n.375_377delinsGGT n.456_458delinsGGT n.447_449delinsGGT c.-573_-571delinsGGT (n.-573_-571delinsGGT) c.-851_-849delinsGGT (n.-851_-849delinsGGT) n.346_348delinsGGT | |
21 | g.43071996_43071998delinsACT | CA2579808668 | CBS | c.196_198delinsAGT (p.His66Ser) n.375_377delinsAGT n.456_458delinsAGT n.447_449delinsAGT c.-573_-571delinsAGT (n.-573_-571delinsAGT) c.-851_-849delinsAGT (n.-851_-849delinsAGT) n.346_348delinsAGT | |
21 | g.43071996_43071998delinsAGA | CA2579808670 | CBS | c.196_198delinsTCT (p.His66Ser) n.375_377delinsTCT n.456_458delinsTCT n.447_449delinsTCT c.-573_-571delinsTCT (n.-573_-571delinsTCT) c.-851_-849delinsTCT (n.-851_-849delinsTCT) n.346_348delinsTCT | |
21 | g.43071996_43071998delinsAGC | CA2579808696 | CBS | c.196_198delinsGCT (p.His66Ala) n.375_377delinsGCT n.456_458delinsGCT n.447_449delinsGCT c.-573_-571delinsGCT (n.-573_-571delinsGCT) c.-851_-849delinsGCT (n.-851_-849delinsGCT) n.346_348delinsGCT | |
21 | g.43071996_43071998delinsAGT | CA2579813670 | CBS | c.196_198delinsACT (p.His66Thr) n.375_377delinsACT n.456_458delinsACT n.447_449delinsACT c.-573_-571delinsACT (n.-573_-571delinsACT) c.-851_-849delinsACT (n.-851_-849delinsACT) n.346_348delinsACT | |
21 | g.43071996_43071998delinsATA | CA2579808667 | CBS | c.196_198delinsTAT (p.His66Tyr) n.375_377delinsTAT n.456_458delinsTAT n.447_449delinsTAT c.-573_-571delinsTAT (n.-573_-571delinsTAT) c.-851_-849delinsTAT (n.-851_-849delinsTAT) n.346_348delinsTAT | |
21 | g.43071996_43071998delinsATC | CA2579808691 | CBS | c.196_198delinsGAT (p.His66Asp) n.375_377delinsGAT n.456_458delinsGAT n.447_449delinsGAT c.-573_-571delinsGAT (n.-573_-571delinsGAT) c.-851_-849delinsGAT (n.-851_-849delinsGAT) n.346_348delinsGAT | |
21 | g.43071996_43071998delinsATT | CA2579808692 | CBS | c.196_198delinsAAT (p.His66Asn) n.375_377delinsAAT n.456_458delinsAAT n.447_449delinsAAT c.-573_-571delinsAAT (n.-573_-571delinsAAT) c.-851_-849delinsAAT (n.-851_-849delinsAAT) n.346_348delinsAAT | |
21 | g.43071996_43071998delinsCAA | CA2579808677 | CBS | c.196_198delinsTTG (p.His66Leu) n.375_377delinsTTG n.456_458delinsTTG n.447_449delinsTTG c.-573_-571delinsTTG (n.-573_-571delinsTTG) c.-851_-849delinsTTG (n.-851_-849delinsTTG) n.346_348delinsTTG | |
21 | g.43071996_43071998delinsCAC | CA2579808662 | CBS | c.196_198delinsGTG (p.His66Val) n.375_377delinsGTG n.456_458delinsGTG n.447_449delinsGTG c.-573_-571delinsGTG (n.-573_-571delinsGTG) c.-851_-849delinsGTG (n.-851_-849delinsGTG) n.346_348delinsGTG | |
21 | g.43071996_43071998delinsCAT | CA2579808675 | CBS | c.196_198delinsATG (p.His66Met) n.375_377delinsATG n.456_458delinsATG n.447_449delinsATG c.-573_-571delinsATG (n.-573_-571delinsATG) c.-851_-849delinsATG (n.-851_-849delinsATG) n.346_348delinsATG | |
21 | g.43071996_43071998delinsCCA | CA2579808665 | CBS | c.196_198delinsTGG (p.His66Trp) n.375_377delinsTGG n.456_458delinsTGG n.447_449delinsTGG c.-573_-571delinsTGG (n.-573_-571delinsTGG) c.-851_-849delinsTGG (n.-851_-849delinsTGG) n.346_348delinsTGG | |
21 | g.43071996_43071998delinsCCC | CA2579808685 | CBS | c.196_198delinsGGG (p.His66Gly) n.375_377delinsGGG n.456_458delinsGGG n.447_449delinsGGG c.-573_-571delinsGGG (n.-573_-571delinsGGG) c.-851_-849delinsGGG (n.-851_-849delinsGGG) n.346_348delinsGGG | |
21 | g.43071996_43071998delinsCCT | CA2579808695 | CBS | c.196_198delinsAGG (p.His66Arg) n.375_377delinsAGG n.456_458delinsAGG n.447_449delinsAGG c.-573_-571delinsAGG (n.-573_-571delinsAGG) c.-851_-849delinsAGG (n.-851_-849delinsAGG) n.346_348delinsAGG | |
21 | g.43071996_43071998delinsCGA | CA2579808669 | CBS | c.196_198delinsTCG (p.His66Ser) n.375_377delinsTCG n.456_458delinsTCG n.447_449delinsTCG c.-573_-571delinsTCG (n.-573_-571delinsTCG) c.-851_-849delinsTCG (n.-851_-849delinsTCG) n.346_348delinsTCG | |
21 | g.43071996_43071998delinsCGC | CA2579808697 | CBS | c.196_198delinsGCG (p.His66Ala) n.375_377delinsGCG n.456_458delinsGCG n.447_449delinsGCG c.-573_-571delinsGCG (n.-573_-571delinsGCG) c.-851_-849delinsGCG (n.-851_-849delinsGCG) n.346_348delinsGCG | |
21 | g.43071996_43071998delinsCTA | CA2579808666 | CBS | c.196_198delinsTAG (p.His66Ter) n.375_377delinsTAG n.456_458delinsTAG n.447_449delinsTAG c.-573_-571delinsTAG (n.-573_-571delinsTAG) c.-851_-849delinsTAG (n.-851_-849delinsTAG) n.346_348delinsTAG | |
21 | g.43071996_43071998delinsCTC | CA2579808687 | CBS | c.196_198delinsGAG (p.His66Glu) n.375_377delinsGAG n.456_458delinsGAG n.447_449delinsGAG c.-573_-571delinsGAG (n.-573_-571delinsGAG) c.-851_-849delinsGAG (n.-851_-849delinsGAG) n.346_348delinsGAG | |
21 | g.43071996_43071998delinsCTT | CA2579808676 | CBS | c.196_198delinsAAG (p.His66Lys) n.375_377delinsAAG n.456_458delinsAAG n.447_449delinsAAG c.-573_-571delinsAAG (n.-573_-571delinsAAG) c.-851_-849delinsAAG (n.-851_-849delinsAAG) n.346_348delinsAAG | |
21 | g.43071996_43071998delinsTAT | CA2579808682 | CBS | c.196_198delinsATA (p.His66Ile) n.375_377delinsATA n.456_458delinsATA n.447_449delinsATA c.-573_-571delinsATA (n.-573_-571delinsATA) c.-851_-849delinsATA (n.-851_-849delinsATA) n.346_348delinsATA | |
21 | g.43071996_43071998delinsTCC | CA2579808683 | CBS | c.196_198delinsGGA (p.His66Gly) n.375_377delinsGGA n.456_458delinsGGA n.447_449delinsGGA c.-573_-571delinsGGA (n.-573_-571delinsGGA) c.-851_-849delinsGGA (n.-851_-849delinsGGA) n.346_348delinsGGA | |
21 | g.43071996_43071998delinsTTC | CA2579808688 | CBS | c.196_198delinsGAA (p.His66Glu) n.375_377delinsGAA n.456_458delinsGAA n.447_449delinsGAA c.-573_-571delinsGAA (n.-573_-571delinsGAA) c.-851_-849delinsGAA (n.-851_-849delinsGAA) n.346_348delinsGAA | |
21 | g.43071997T>A | CA410602244 | CBS | c.197A>T (p.His66Leu) n.376A>T n.457A>T n.448A>T c.-572A>T (n.-572A>T) c.-850A>T (n.-850A>T) n.347A>T | |
21 | g.43071997T>C | CA410602245 | CBS | c.197A>G (p.His66Arg) n.376A>G n.457A>G n.448A>G c.-572A>G (n.-572A>G) c.-850A>G (n.-850A>G) n.347A>G | |
21 | g.43071997T>G | CA410602246 | CBS | c.197A>C (p.His66Pro) n.376A>C n.457A>C n.448A>C c.-572A>C (n.-572A>C) c.-850A>C (n.-850A>C) n.347A>C | |
21 | g.43071997_43071998delinsAA | CA2579808672 | CBS | c.196_197delinsTT (p.His66Phe) n.375_376delinsTT n.456_457delinsTT n.447_448delinsTT c.-573_-572delinsTT (n.-573_-572delinsTT) c.-851_-850delinsTT (n.-851_-850delinsTT) n.346_347delinsTT | |
21 | g.43071997_43071998delinsAC | CA2579808663 | CBS | c.196_197delinsGT (p.His66Val) n.375_376delinsGT n.456_457delinsGT n.447_448delinsGT c.-573_-572delinsGT (n.-573_-572delinsGT) c.-851_-850delinsGT (n.-851_-850delinsGT) n.346_347delinsGT | |
21 | g.43071997_43071998delinsCA | CA2579808689 | CBS | c.196_197delinsTG (p.His66Cys) n.375_376delinsTG n.456_457delinsTG n.447_448delinsTG c.-573_-572delinsTG (n.-573_-572delinsTG) c.-851_-850delinsTG (n.-851_-850delinsTG) n.346_347delinsTG | |
21 | g.43071997_43071998delinsCC | CA2579808686 | CBS | c.196_197delinsGG (p.His66Gly) n.375_376delinsGG n.456_457delinsGG n.447_448delinsGG c.-573_-572delinsGG (n.-573_-572delinsGG) c.-851_-850delinsGG (n.-851_-850delinsGG) n.346_347delinsGG | |
21 | g.43071998G>A | CA410602247 | CBS | c.196C>T (p.His66Tyr) n.375C>T n.456C>T n.447C>T c.-573C>T (n.-573C>T) c.-851C>T (n.-851C>T) n.346C>T | |
21 | g.43071998G>C | CA410602248 | CBS | c.196C>G (p.His66Asp) n.375C>G n.456C>G n.447C>G c.-573C>G (n.-573C>G) c.-851C>G (n.-851C>G) n.346C>G | |
21 | g.43071998G>T | CA410602249 | CBS | c.196C>A (p.His66Asn) n.375C>A n.456C>A n.447C>A c.-573C>A (n.-573C>A) c.-851C>A (n.-851C>A) n.346C>A | |
21 | g.43071999A>C | CA410602250 | CBS | c.195T>G (p.His65Gln) n.374T>G n.455T>G n.446T>G c.-574T>G (n.-574T>G) c.-852T>G (n.-852T>G) n.345T>G | |
21 | g.43071999A>T | CA410602251 | CBS | c.195T>A (p.His65Gln) n.374T>A n.455T>A n.446T>A c.-574T>A (n.-574T>A) c.-852T>A (n.-852T>A) n.345T>A | |
21 | g.43071999_43072000delinsCA | CA2579808712 | CBS | c.194_195delinsTG (p.His65Leu) n.373_374delinsTG n.454_455delinsTG n.445_446delinsTG c.-575_-574delinsTG (n.-575_-574delinsTG) c.-853_-852delinsTG (n.-853_-852delinsTG) n.344_345delinsTG | |
21 | g.43071999_43072000delinsCC | CA2579809046 | CBS | c.194_195delinsGG (p.His65Arg) n.373_374delinsGG n.454_455delinsGG n.445_446delinsGG c.-575_-574delinsGG (n.-575_-574delinsGG) c.-853_-852delinsGG (n.-853_-852delinsGG) n.344_345delinsGG | |
21 | g.43071999_43072000delinsCG | CA2579808707 | CBS | c.194_195delinsCG (p.His65Pro) n.373_374delinsCG n.454_455delinsCG n.445_446delinsCG c.-575_-574delinsCG (n.-575_-574delinsCG) c.-853_-852delinsCG (n.-853_-852delinsCG) n.344_345delinsCG | |
21 | g.43071999_43072001delinsCAA | CA2579808711 | CBS | c.193_195delinsTTG (p.His65Leu) n.372_374delinsTTG n.453_455delinsTTG n.444_446delinsTTG c.-576_-574delinsTTG (n.-576_-574delinsTTG) c.-854_-852delinsTTG (n.-854_-852delinsTTG) n.343_345delinsTTG | |
21 | g.43071999_43072001delinsCAC | CA2579808698 | CBS | c.193_195delinsGTG (p.His65Val) n.372_374delinsGTG n.453_455delinsGTG n.444_446delinsGTG c.-576_-574delinsGTG (n.-576_-574delinsGTG) c.-854_-852delinsGTG (n.-854_-852delinsGTG) n.343_345delinsGTG | |
21 | g.43071999_43072001delinsCAT | CA2579808709 | CBS | c.193_195delinsATG (p.His65Met) n.372_374delinsATG n.453_455delinsATG n.444_446delinsATG c.-576_-574delinsATG (n.-576_-574delinsATG) c.-854_-852delinsATG (n.-854_-852delinsATG) n.343_345delinsATG | |
21 | g.43071999_43072001delinsCCA | CA2579808700 | CBS | c.193_195delinsTGG (p.His65Trp) n.372_374delinsTGG n.453_455delinsTGG n.444_446delinsTGG c.-576_-574delinsTGG (n.-576_-574delinsTGG) c.-854_-852delinsTGG (n.-854_-852delinsTGG) n.343_345delinsTGG | |
21 | g.43071999_43072001delinsCCC | CA2579809043 | CBS | c.193_195delinsGGG (p.His65Gly) n.372_374delinsGGG n.453_455delinsGGG n.444_446delinsGGG c.-576_-574delinsGGG (n.-576_-574delinsGGG) c.-854_-852delinsGGG (n.-854_-852delinsGGG) n.343_345delinsGGG | |
21 | g.43071999_43072001delinsCGA | CA2579808705 | CBS | c.193_195delinsTCG (p.His65Ser) n.372_374delinsTCG n.453_455delinsTCG n.444_446delinsTCG c.-576_-574delinsTCG (n.-576_-574delinsTCG) c.-854_-852delinsTCG (n.-854_-852delinsTCG) n.343_345delinsTCG | |
21 | g.43071999_43072001delinsCGC | CA2579809047 | CBS | c.193_195delinsGCG (p.His65Ala) n.372_374delinsGCG n.453_455delinsGCG n.444_446delinsGCG c.-576_-574delinsGCG (n.-576_-574delinsGCG) c.-854_-852delinsGCG (n.-854_-852delinsGCG) n.343_345delinsGCG | |
21 | g.43071999_43072001delinsCGT | CA2579808701 | CBS | c.193_195delinsACG (p.His65Thr) n.372_374delinsACG n.453_455delinsACG n.444_446delinsACG c.-576_-574delinsACG (n.-576_-574delinsACG) c.-854_-852delinsACG (n.-854_-852delinsACG) n.343_345delinsACG | |
21 | g.43071999_43072001delinsCTA | CA2579808703 | CBS | c.193_195delinsTAG (p.His65Ter) n.372_374delinsTAG n.453_455delinsTAG n.444_446delinsTAG c.-576_-574delinsTAG (n.-576_-574delinsTAG) c.-854_-852delinsTAG (n.-854_-852delinsTAG) n.343_345delinsTAG | |
21 | g.43071999_43072001delinsCTC | CA2579809044 | CBS | c.193_195delinsGAG (p.His65Glu) n.372_374delinsGAG n.453_455delinsGAG n.444_446delinsGAG c.-576_-574delinsGAG (n.-576_-574delinsGAG) c.-854_-852delinsGAG (n.-854_-852delinsGAG) n.343_345delinsGAG | |
21 | g.43071999_43072001delinsCTT | CA2579808710 | CBS | c.193_195delinsAAG (p.His65Lys) n.372_374delinsAAG n.453_455delinsAAG n.444_446delinsAAG c.-576_-574delinsAAG (n.-576_-574delinsAAG) c.-854_-852delinsAAG (n.-854_-852delinsAAG) n.343_345delinsAAG | |
21 | g.43071999_43072001delinsTTA | CA2579813671 | CBS | c.193_195delinsTAA (p.His65Ter) n.372_374delinsTAA n.453_455delinsTAA n.444_446delinsTAA c.-576_-574delinsTAA (n.-576_-574delinsTAA) c.-854_-852delinsTAA (n.-854_-852delinsTAA) n.343_345delinsTAA | |
21 | g.43072000T>A | CA410602252 | CBS | c.194A>T (p.His65Leu) n.373A>T n.454A>T n.445A>T c.-575A>T (n.-575A>T) c.-853A>T (n.-853A>T) n.344A>T | ClinVar |
21 | g.43072000T>C | CA410602253 | CBS | c.194A>G (p.His65Arg) n.373A>G n.454A>G n.445A>G c.-575A>G (n.-575A>G) c.-853A>G (n.-853A>G) n.344A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072000T>G | CA410602254 | CBS | c.194A>C (p.His65Pro) n.373A>C n.454A>C n.445A>C c.-575A>C (n.-575A>C) c.-853A>C (n.-853A>C) n.344A>C | |
21 | g.43072000T= | CA2391105955 | CBS | c.194A= (p.His65=) n.373A= n.454A= n.445A= c.-575A= (n.-575A=) c.-853A= (n.-853A=) n.344A= | |
21 | g.43072000_43072001delinsAA | CA2579808708 | CBS | c.193_194delinsTT (p.His65Phe) n.372_373delinsTT n.453_454delinsTT n.444_445delinsTT c.-576_-575delinsTT (n.-576_-575delinsTT) c.-854_-853delinsTT (n.-854_-853delinsTT) n.343_344delinsTT | |
21 | g.43072000_43072001delinsAC | CA2579808699 | CBS | c.193_194delinsGT (p.His65Val) n.372_373delinsGT n.453_454delinsGT n.444_445delinsGT c.-576_-575delinsGT (n.-576_-575delinsGT) c.-854_-853delinsGT (n.-854_-853delinsGT) n.343_344delinsGT | |
21 | g.43072000_43072001delinsAT | CA2579808713 | CBS | c.193_194delinsAT (p.His65Ile) n.372_373delinsAT n.453_454delinsAT n.444_445delinsAT c.-576_-575delinsAT (n.-576_-575delinsAT) c.-854_-853delinsAT (n.-854_-853delinsAT) n.343_344delinsAT | |
21 | g.43072000_43072001delinsCA | CA2579809045 | CBS | c.193_194delinsTG (p.His65Cys) n.372_373delinsTG n.453_454delinsTG n.444_445delinsTG c.-576_-575delinsTG (n.-576_-575delinsTG) c.-854_-853delinsTG (n.-854_-853delinsTG) n.343_344delinsTG | |
21 | g.43072000_43072001delinsCC | CA2579813672 | CBS | c.193_194delinsGG (p.His65Gly) n.372_373delinsGG n.453_454delinsGG n.444_445delinsGG c.-576_-575delinsGG (n.-576_-575delinsGG) c.-854_-853delinsGG (n.-854_-853delinsGG) n.343_344delinsGG | |
21 | g.43072000_43072001delinsCT | CA2579808704 | CBS | c.193_194delinsAG (p.His65Ser) n.372_373delinsAG n.453_454delinsAG n.444_445delinsAG c.-576_-575delinsAG (n.-576_-575delinsAG) c.-854_-853delinsAG (n.-854_-853delinsAG) n.343_344delinsAG | |
21 | g.43072000_43072001delinsGA | CA2579808706 | CBS | c.193_194delinsTC (p.His65Ser) n.372_373delinsTC n.453_454delinsTC n.444_445delinsTC c.-576_-575delinsTC (n.-576_-575delinsTC) c.-854_-853delinsTC (n.-854_-853delinsTC) n.343_344delinsTC | |
21 | g.43072000_43072001delinsGC | CA2579809048 | CBS | c.193_194delinsGC (p.His65Ala) n.372_373delinsGC n.453_454delinsGC n.444_445delinsGC c.-576_-575delinsGC (n.-576_-575delinsGC) c.-854_-853delinsGC (n.-854_-853delinsGC) n.343_344delinsGC | |
21 | g.43072000_43072001delinsGT | CA2579808702 | CBS | c.193_194delinsAC (p.His65Thr) n.372_373delinsAC n.453_454delinsAC n.444_445delinsAC c.-576_-575delinsAC (n.-576_-575delinsAC) c.-854_-853delinsAC (n.-854_-853delinsAC) n.343_344delinsAC | |
21 | g.43072001G>A | CA410602257 | CBS | c.193C>T (p.His65Tyr) n.372C>T n.453C>T n.444C>T c.-576C>T (n.-576C>T) c.-854C>T (n.-854C>T) n.343C>T | |
21 | g.43072001G>C | CA410602255 | CBS | c.193C>G (p.His65Asp) n.372C>G n.453C>G n.444C>G c.-576C>G (n.-576C>G) c.-854C>G (n.-854C>G) n.343C>G | |
21 | g.43072001G>T | CA410602256 | CBS | c.193C>A (p.His65Asn) n.372C>A n.453C>A n.444C>A c.-576C>A (n.-576C>A) c.-854C>A (n.-854C>A) n.343C>A | |
21 | g.43072002_43072003delinsAA | CA2579804858 | CBS | c.191_192delinsTT (p.Pro64Leu) n.370_371delinsTT n.451_452delinsTT n.442_443delinsTT c.-578_-577delinsTT (n.-578_-577delinsTT) c.-856_-855delinsTT (n.-856_-855delinsTT) n.341_342delinsTT | |
21 | g.43072002_43072003delinsAC | CA2579804863 | CBS | c.191_192delinsGT (p.Pro64Arg) n.370_371delinsGT n.451_452delinsGT n.442_443delinsGT c.-578_-577delinsGT (n.-578_-577delinsGT) c.-856_-855delinsGT (n.-856_-855delinsGT) n.341_342delinsGT | |
21 | g.43072002_43072003delinsCA | CA2579804857 | CBS | c.191_192delinsTG (p.Pro64Leu) n.370_371delinsTG n.451_452delinsTG n.442_443delinsTG c.-578_-577delinsTG (n.-578_-577delinsTG) c.-856_-855delinsTG (n.-856_-855delinsTG) n.341_342delinsTG | |
21 | g.43072002_43072003delinsCC | CA2579804862 | CBS | c.191_192delinsGG (p.Pro64Arg) n.370_371delinsGG n.451_452delinsGG n.442_443delinsGG c.-578_-577delinsGG (n.-578_-577delinsGG) c.-856_-855delinsGG (n.-856_-855delinsGG) n.341_342delinsGG | |
21 | g.43072002_43072003delinsGT | CA2579813476 | CBS | c.191_192delinsAC (p.Pro64His) n.370_371delinsAC n.451_452delinsAC n.442_443delinsAC c.-578_-577delinsAC (n.-578_-577delinsAC) c.-856_-855delinsAC (n.-856_-855delinsAC) n.341_342delinsAC | |
21 | g.43072002_43072004delinsAAA | CA2579804853 | CBS | c.190_192delinsTTT (p.Pro64Phe) n.369_371delinsTTT n.450_452delinsTTT n.441_443delinsTTT c.-579_-577delinsTTT (n.-579_-577delinsTTT) c.-857_-855delinsTTT (n.-857_-855delinsTTT) n.340_342delinsTTT | |
21 | g.43072002_43072004delinsAAC | CA2579804846 | CBS | c.190_192delinsGTT (p.Pro64Val) n.369_371delinsGTT n.450_452delinsGTT n.441_443delinsGTT c.-579_-577delinsGTT (n.-579_-577delinsGTT) c.-857_-855delinsGTT (n.-857_-855delinsGTT) n.340_342delinsGTT | |
21 | g.43072002_43072004delinsAAT | CA2579804859 | CBS | c.190_192delinsATT (p.Pro64Ile) n.369_371delinsATT n.450_452delinsATT n.441_443delinsATT c.-579_-577delinsATT (n.-579_-577delinsATT) c.-857_-855delinsATT (n.-857_-855delinsATT) n.340_342delinsATT | |
21 | g.43072002_43072004delinsACA | CA2579804861 | CBS | c.190_192delinsTGT (p.Pro64Cys) n.369_371delinsTGT n.450_452delinsTGT n.441_443delinsTGT c.-579_-577delinsTGT (n.-579_-577delinsTGT) c.-857_-855delinsTGT (n.-857_-855delinsTGT) n.340_342delinsTGT | |
21 | g.43072002_43072004delinsACC | CA2579804860 | CBS | c.190_192delinsGGT (p.Pro64Gly) n.369_371delinsGGT n.450_452delinsGGT n.441_443delinsGGT c.-579_-577delinsGGT (n.-579_-577delinsGGT) c.-857_-855delinsGGT (n.-857_-855delinsGGT) n.340_342delinsGGT | |
21 | g.43072002_43072004delinsACT | CA2579804854 | CBS | c.190_192delinsAGT (p.Pro64Ser) n.369_371delinsAGT n.450_452delinsAGT n.441_443delinsAGT c.-579_-577delinsAGT (n.-579_-577delinsAGT) c.-857_-855delinsAGT (n.-857_-855delinsAGT) n.340_342delinsAGT | |
21 | g.43072002_43072004delinsAGA | CA2579804851 | CBS | c.190_192delinsTCT (p.Pro64Ser) n.369_371delinsTCT n.450_452delinsTCT n.441_443delinsTCT c.-579_-577delinsTCT (n.-579_-577delinsTCT) c.-857_-855delinsTCT (n.-857_-855delinsTCT) n.340_342delinsTCT | |
21 | g.43072002_43072004delinsAGT | CA2579804849 | CBS | c.190_192delinsACT (p.Pro64Thr) n.369_371delinsACT n.450_452delinsACT n.441_443delinsACT c.-579_-577delinsACT (n.-579_-577delinsACT) c.-857_-855delinsACT (n.-857_-855delinsACT) n.340_342delinsACT | |
21 | g.43072002_43072004delinsATA | CA2579804847 | CBS | c.190_192delinsTAT (p.Pro64Tyr) n.369_371delinsTAT n.450_452delinsTAT n.441_443delinsTAT c.-579_-577delinsTAT (n.-579_-577delinsTAT) c.-857_-855delinsTAT (n.-857_-855delinsTAT) n.340_342delinsTAT | |
21 | g.43072002_43072004delinsCAA | CA2579804856 | CBS | c.190_192delinsTTG (p.Pro64Leu) n.369_371delinsTTG n.450_452delinsTTG n.441_443delinsTTG c.-579_-577delinsTTG (n.-579_-577delinsTTG) c.-857_-855delinsTTG (n.-857_-855delinsTTG) n.340_342delinsTTG | |
21 | g.43072002_43072004delinsCAT | CA2579804855 | CBS | c.190_192delinsATG (p.Pro64Met) n.369_371delinsATG n.450_452delinsATG n.441_443delinsATG c.-579_-577delinsATG (n.-579_-577delinsATG) c.-857_-855delinsATG (n.-857_-855delinsATG) n.340_342delinsATG | |
21 | g.43072002_43072004delinsCCA | CA2579804848 | CBS | c.190_192delinsTGG (p.Pro64Trp) n.369_371delinsTGG n.450_452delinsTGG n.441_443delinsTGG c.-579_-577delinsTGG (n.-579_-577delinsTGG) c.-857_-855delinsTGG (n.-857_-855delinsTGG) n.340_342delinsTGG | |
21 | g.43072002_43072004delinsCCT | CA2579804865 | CBS | c.190_192delinsAGG (p.Pro64Arg) n.369_371delinsAGG n.450_452delinsAGG n.441_443delinsAGG c.-579_-577delinsAGG (n.-579_-577delinsAGG) c.-857_-855delinsAGG (n.-857_-855delinsAGG) n.340_342delinsAGG | |
21 | g.43072002_43072004delinsCGA | CA2579804852 | CBS | c.190_192delinsTCG (p.Pro64Ser) n.369_371delinsTCG n.450_452delinsTCG n.441_443delinsTCG c.-579_-577delinsTCG (n.-579_-577delinsTCG) c.-857_-855delinsTCG (n.-857_-855delinsTCG) n.340_342delinsTCG | |
21 | g.43072002_43072004delinsCGC | CA2579804864 | CBS | c.190_192delinsGCG (p.Pro64Ala) n.369_371delinsGCG n.450_452delinsGCG n.441_443delinsGCG c.-579_-577delinsGCG (n.-579_-577delinsGCG) c.-857_-855delinsGCG (n.-857_-855delinsGCG) n.340_342delinsGCG | |
21 | g.43072002_43072004delinsCTA | CA2579804850 | CBS | c.190_192delinsTAG (p.Pro64Ter) n.369_371delinsTAG n.450_452delinsTAG n.441_443delinsTAG c.-579_-577delinsTAG (n.-579_-577delinsTAG) c.-857_-855delinsTAG (n.-857_-855delinsTAG) n.340_342delinsTAG | |
21 | g.43072003G>A | CA410602258 | CBS | c.191C>T (p.Pro64Leu) n.370C>T n.451C>T n.442C>T c.-578C>T (n.-578C>T) c.-856C>T (n.-856C>T) n.341C>T | |
21 | g.43072003G>C | CA410602259 | CBS | c.191C>G (p.Pro64Arg) n.370C>G n.451C>G n.442C>G c.-578C>G (n.-578C>G) c.-856C>G (n.-856C>G) n.341C>G | |
21 | g.43072003G>T | CA410602260 | CBS | c.191C>A (p.Pro64Gln) n.370C>A n.451C>A n.442C>A c.-578C>A (n.-578C>A) c.-856C>A (n.-856C>A) n.341C>A | |
21 | g.43072004G>A | CA410602261 | CBS | c.190C>T (p.Pro64Ser) n.369C>T n.450C>T n.441C>T c.-579C>T (n.-579C>T) c.-857C>T (n.-857C>T) n.340C>T | |
21 | g.43072004G>C | CA410602262 | CBS | c.190C>G (p.Pro64Ala) n.369C>G n.450C>G n.441C>G c.-579C>G (n.-579C>G) c.-857C>G (n.-857C>G) n.340C>G | dbSNP |
21 | g.43072004G= | CA2391105957 | CBS | c.190C= (p.Pro64=) n.369C= n.450C= n.441C= c.-579C= (n.-579C=) c.-857C= (n.-857C=) n.340C= | |
21 | g.43072004G>T | CA410602263 | CBS | c.190C>A (p.Pro64Thr) n.369C>A n.450C>A n.441C>A c.-579C>A (n.-579C>A) c.-857C>A (n.-857C>A) n.340C>A | |
21 | g.43072005G>A | CA2579804431 | CBS | c.189C>T (p.Ser63=) n.368C>T n.449C>T n.440C>T c.-580C>T (n.-580C>T) c.-858C>T (n.-858C>T) n.339C>T | |
21 | g.43072005_43072006delinsAA | CA2579804413 | CBS | c.188_189delinsTT (p.Ser63Phe) n.367_368delinsTT n.448_449delinsTT n.439_440delinsTT c.-581_-580delinsTT (n.-581_-580delinsTT) c.-859_-858delinsTT (n.-859_-858delinsTT) n.338_339delinsTT | |
21 | g.43072005_43072006delinsAC | CA2579804422 | CBS | c.188_189delinsGT (p.Ser63Cys) n.367_368delinsGT n.448_449delinsGT n.439_440delinsGT c.-581_-580delinsGT (n.-581_-580delinsGT) c.-859_-858delinsGT (n.-859_-858delinsGT) n.338_339delinsGT | |
21 | g.43072005_43072006delinsAT | CA2579804404 | CBS | c.188_189delinsAT (p.Ser63Tyr) n.367_368delinsAT n.448_449delinsAT n.439_440delinsAT c.-581_-580delinsAT (n.-581_-580delinsAT) c.-859_-858delinsAT (n.-859_-858delinsAT) n.338_339delinsAT | |
21 | g.43072005_43072006delinsCA | CA2579804415 | CBS | c.188_189delinsTG (p.Ser63Leu) n.367_368delinsTG n.448_449delinsTG n.439_440delinsTG c.-581_-580delinsTG (n.-581_-580delinsTG) c.-859_-858delinsTG (n.-859_-858delinsTG) n.338_339delinsTG | |
21 | g.43072005_43072006delinsCC | CA2579804406 | CBS | c.188_189delinsGG (p.Ser63Trp) n.367_368delinsGG n.448_449delinsGG n.439_440delinsGG c.-581_-580delinsGG (n.-581_-580delinsGG) c.-859_-858delinsGG (n.-859_-858delinsGG) n.338_339delinsGG | |
21 | g.43072005_43072006delinsCT | CA2579804409 | CBS | c.188_189delinsAG (p.Ser63Ter) n.367_368delinsAG n.448_449delinsAG n.439_440delinsAG c.-581_-580delinsAG (n.-581_-580delinsAG) c.-859_-858delinsAG (n.-859_-858delinsAG) n.338_339delinsAG | |
21 | g.43072005_43072006delinsTC | CA2579804410 | CBS | c.188_189delinsGA (p.Ser63Ter) n.367_368delinsGA n.448_449delinsGA n.439_440delinsGA c.-581_-580delinsGA (n.-581_-580delinsGA) c.-859_-858delinsGA (n.-859_-858delinsGA) n.338_339delinsGA | |
21 | g.43072005_43072007delinsAAC | CA2579804405 | CBS | c.187_189delinsGTT (p.Ser63Val) n.366_368delinsGTT n.447_449delinsGTT n.438_440delinsGTT c.-582_-580delinsGTT (n.-582_-580delinsGTT) c.-860_-858delinsGTT (n.-860_-858delinsGTT) n.337_339delinsGTT | |
21 | g.43072005_43072007delinsAAG | CA2579804414 | CBS | c.187_189delinsCTT (p.Ser63Leu) n.366_368delinsCTT n.447_449delinsCTT n.438_440delinsCTT c.-582_-580delinsCTT (n.-582_-580delinsCTT) c.-860_-858delinsCTT (n.-860_-858delinsCTT) n.337_339delinsCTT | |
21 | g.43072005_43072007delinsAAT | CA2579804417 | CBS | c.187_189delinsATT (p.Ser63Ile) n.366_368delinsATT n.447_449delinsATT n.438_440delinsATT c.-582_-580delinsATT (n.-582_-580delinsATT) c.-860_-858delinsATT (n.-860_-858delinsATT) n.337_339delinsATT | |
21 | g.43072005_43072007delinsACC | CA2579804419 | CBS | c.187_189delinsGGT (p.Ser63Gly) n.366_368delinsGGT n.447_449delinsGGT n.438_440delinsGGT c.-582_-580delinsGGT (n.-582_-580delinsGGT) c.-860_-858delinsGGT (n.-860_-858delinsGGT) n.337_339delinsGGT | |
21 | g.43072005_43072007delinsACG | CA2579804427 | CBS | c.187_189delinsCGT (p.Ser63Arg) n.366_368delinsCGT n.447_449delinsCGT n.438_440delinsCGT c.-582_-580delinsCGT (n.-582_-580delinsCGT) c.-860_-858delinsCGT (n.-860_-858delinsCGT) n.337_339delinsCGT | |
21 | g.43072005_43072007delinsACT | CA2579804432 | CBS | c.187_189delinsAGT (p.Ser63=) n.366_368delinsAGT n.447_449delinsAGT n.438_440delinsAGT c.-582_-580delinsAGT (n.-582_-580delinsAGT) c.-860_-858delinsAGT (n.-860_-858delinsAGT) n.337_339delinsAGT | |
21 | g.43072005_43072007delinsAGC | CA2579804430 | CBS | c.187_189delinsGCT (p.Ser63Ala) n.366_368delinsGCT n.447_449delinsGCT n.438_440delinsGCT c.-582_-580delinsGCT (n.-582_-580delinsGCT) c.-860_-858delinsGCT (n.-860_-858delinsGCT) n.337_339delinsGCT | |
21 | g.43072005_43072007delinsAGG | CA2579813419 | CBS | c.187_189delinsCCT (p.Ser63Pro) n.366_368delinsCCT n.447_449delinsCCT n.438_440delinsCCT c.-582_-580delinsCCT (n.-582_-580delinsCCT) c.-860_-858delinsCCT (n.-860_-858delinsCCT) n.337_339delinsCCT | |
21 | g.43072005_43072007delinsAGT | CA2579804407 | CBS | c.187_189delinsACT (p.Ser63Thr) n.366_368delinsACT n.447_449delinsACT n.438_440delinsACT c.-582_-580delinsACT (n.-582_-580delinsACT) c.-860_-858delinsACT (n.-860_-858delinsACT) n.337_339delinsACT | |
21 | g.43072005_43072007delinsATC | CA2579804423 | CBS | c.187_189delinsGAT (p.Ser63Asp) n.366_368delinsGAT n.447_449delinsGAT n.438_440delinsGAT c.-582_-580delinsGAT (n.-582_-580delinsGAT) c.-860_-858delinsGAT (n.-860_-858delinsGAT) n.337_339delinsGAT | |
21 | g.43072005_43072007delinsCAC | CA2579804403 | CBS | c.187_189delinsGTG (p.Ser63Val) n.366_368delinsGTG n.447_449delinsGTG n.438_440delinsGTG c.-582_-580delinsGTG (n.-582_-580delinsGTG) c.-860_-858delinsGTG (n.-860_-858delinsGTG) n.337_339delinsGTG | |
21 | g.43072005_43072007delinsCAG | CA2579804416 | CBS | c.187_189delinsCTG (p.Ser63Leu) n.366_368delinsCTG n.447_449delinsCTG n.438_440delinsCTG c.-582_-580delinsCTG (n.-582_-580delinsCTG) c.-860_-858delinsCTG (n.-860_-858delinsCTG) n.337_339delinsCTG | |
21 | g.43072005_43072007delinsCAT | CA2579804412 | CBS | c.187_189delinsATG (p.Ser63Met) n.366_368delinsATG n.447_449delinsATG n.438_440delinsATG c.-582_-580delinsATG (n.-582_-580delinsATG) c.-860_-858delinsATG (n.-860_-858delinsATG) n.337_339delinsATG | |
21 | g.43072005_43072007delinsCCC | CA2579804418 | CBS | c.187_189delinsGGG (p.Ser63Gly) n.366_368delinsGGG n.447_449delinsGGG n.438_440delinsGGG c.-582_-580delinsGGG (n.-582_-580delinsGGG) c.-860_-858delinsGGG (n.-860_-858delinsGGG) n.337_339delinsGGG | |
21 | g.43072005_43072007delinsCCG | CA2579804426 | CBS | c.187_189delinsCGG (p.Ser63Arg) n.366_368delinsCGG n.447_449delinsCGG n.438_440delinsCGG c.-582_-580delinsCGG (n.-582_-580delinsCGG) c.-860_-858delinsCGG (n.-860_-858delinsCGG) n.337_339delinsCGG | |
21 | g.43072005_43072007delinsCCT | CA2579804425 | CBS | c.187_189delinsAGG (p.Ser63Arg) n.366_368delinsAGG n.447_449delinsAGG n.438_440delinsAGG c.-582_-580delinsAGG (n.-582_-580delinsAGG) c.-860_-858delinsAGG (n.-860_-858delinsAGG) n.337_339delinsAGG | |
21 | g.43072005_43072007delinsCGC | CA2579804429 | CBS | c.187_189delinsGCG (p.Ser63Ala) n.366_368delinsGCG n.447_449delinsGCG n.438_440delinsGCG c.-582_-580delinsGCG (n.-582_-580delinsGCG) c.-860_-858delinsGCG (n.-860_-858delinsGCG) n.337_339delinsGCG | |
21 | g.43072005_43072007delinsCGG | CA2579804411 | CBS | c.187_189delinsCCG (p.Ser63Pro) n.366_368delinsCCG n.447_449delinsCCG n.438_440delinsCCG c.-582_-580delinsCCG (n.-582_-580delinsCCG) c.-860_-858delinsCCG (n.-860_-858delinsCCG) n.337_339delinsCCG | |
21 | g.43072005_43072007delinsCGT | CA2579804408 | CBS | c.187_189delinsACG (p.Ser63Thr) n.366_368delinsACG n.447_449delinsACG n.438_440delinsACG c.-582_-580delinsACG (n.-582_-580delinsACG) c.-860_-858delinsACG (n.-860_-858delinsACG) n.337_339delinsACG | |
21 | g.43072005_43072007delinsCTC | CA2579804420 | CBS | c.187_189delinsGAG (p.Ser63Glu) n.366_368delinsGAG n.447_449delinsGAG n.438_440delinsGAG c.-582_-580delinsGAG (n.-582_-580delinsGAG) c.-860_-858delinsGAG (n.-860_-858delinsGAG) n.337_339delinsGAG | |
21 | g.43072005_43072007delinsCTG | CA2579804421 | CBS | c.187_189delinsCAG (p.Ser63Gln) n.366_368delinsCAG n.447_449delinsCAG n.438_440delinsCAG c.-582_-580delinsCAG (n.-582_-580delinsCAG) c.-860_-858delinsCAG (n.-860_-858delinsCAG) n.337_339delinsCAG | |
21 | g.43072005_43072007delinsTGC | CA2579804428 | CBS | c.187_189delinsGCA (p.Ser63Ala) n.366_368delinsGCA n.447_449delinsGCA n.438_440delinsGCA c.-582_-580delinsGCA (n.-582_-580delinsGCA) c.-860_-858delinsGCA (n.-860_-858delinsGCA) n.337_339delinsGCA | |
21 | g.43072005_43072007delinsTGT | CA2579813418 | CBS | c.187_189delinsACA (p.Ser63Thr) n.366_368delinsACA n.447_449delinsACA n.438_440delinsACA c.-582_-580delinsACA (n.-582_-580delinsACA) c.-860_-858delinsACA (n.-860_-858delinsACA) n.337_339delinsACA | |
21 | g.43072006G>A | CA410602266 | CBS | c.188C>T (p.Ser63Phe) n.367C>T n.448C>T n.439C>T c.-581C>T (n.-581C>T) c.-859C>T (n.-859C>T) n.338C>T | |
21 | g.43072006G>C | CA410602264 | CBS | c.188C>G (p.Ser63Cys) n.367C>G n.448C>G n.439C>G c.-581C>G (n.-581C>G) c.-859C>G (n.-859C>G) n.338C>G | |
21 | g.43072006G>T | CA410602265 | CBS | c.188C>A (p.Ser63Tyr) n.367C>A n.448C>A n.439C>A c.-581C>A (n.-581C>A) c.-859C>A (n.-859C>A) n.338C>A | |
21 | g.43072006_43072007delinsTT | CA2579804424 | CBS | c.187_188delinsAA (p.Ser63Asn) n.366_367delinsAA n.447_448delinsAA n.438_439delinsAA c.-582_-581delinsAA (n.-582_-581delinsAA) c.-860_-859delinsAA (n.-860_-859delinsAA) n.337_338delinsAA | |
21 | g.43072007A>C | CA410602267 | CBS | c.187T>G (p.Ser63Ala) n.366T>G n.447T>G n.438T>G c.-582T>G (n.-582T>G) c.-860T>G (n.-860T>G) n.337T>G | |
21 | g.43072007A>G | CA410602268 | CBS | c.187T>C (p.Ser63Pro) n.366T>C n.447T>C n.438T>C c.-582T>C (n.-582T>C) c.-860T>C (n.-860T>C) n.337T>C | |
21 | g.43072007A>T | CA410602269 | CBS | c.187T>A (p.Ser63Thr) n.366T>A n.447T>A n.438T>A c.-582T>A (n.-582T>A) c.-860T>A (n.-860T>A) n.337T>A | |
21 | g.43072007_43072044delinsACTCGGAGGCAGGCCGGCCCAGCTGCCAGGTGCACCTG | CA2391105959 | CBS | c.150_187delinsCAGGTGCACCTGGCAGCTGGGCCGGCCTGCCTCCGAGT (p.Ser50=) n.329_366delinsCAGGTGCACCTGGCAGCTGGGCCGGCCTGCCTCCGAGT n.410_447delinsCAGGTGCACCTGGCAGCTGGGCCGGCCTGCCTCCGAGT n.401_438delinsCAGGTGCACCTGGCAGCTGGGCCGGCCTGCCTCCGAGT c.-619_-582delinsCAGGTGCACCTGGCAGCTGGGCCGGCCTGCCTCCGAGT (n.-619_-582delinsCAGGTGCACCTGGCAGCTGGGCCGGCCTGCCTCCGAGT) c.-897_-860delinsCAGGTGCACCTGGCAGCTGGGCCGGCCTGCCTCCGAGT (n.-897_-860delinsCAGGTGCACCTGGCAGCTGGGCCGGCCTGCCTCCGAGT) n.300_337delinsCAGGTGCACCTGGCAGCTGGGCCGGCCTGCCTCCGAGT | |
21 | g.43072008C>A | CA410602270 | CBS | c.186G>T (p.Glu62Asp) n.365G>T n.446G>T n.437G>T c.-583G>T (n.-583G>T) c.-861G>T (n.-861G>T) n.336G>T | |
21 | g.43072008C>G | CA410602271 | CBS | c.186G>C (p.Glu62Asp) n.365G>C n.446G>C n.437G>C c.-583G>C (n.-583G>C) c.-861G>C (n.-861G>C) n.336G>C | |
21 | g.43072008_43072009delinsAA | CA2579810152 | CBS | c.185_186delinsTT (p.Glu62Val) n.364_365delinsTT n.445_446delinsTT n.436_437delinsTT c.-584_-583delinsTT (n.-584_-583delinsTT) c.-862_-861delinsTT (n.-862_-861delinsTT) n.335_336delinsTT | |
21 | g.43072008_43072009delinsAC | CA2579809715 | CBS | c.185_186delinsGT (p.Glu62Gly) n.364_365delinsGT n.445_446delinsGT n.436_437delinsGT c.-584_-583delinsGT (n.-584_-583delinsGT) c.-862_-861delinsGT (n.-862_-861delinsGT) n.335_336delinsGT | |
21 | g.43072008_43072009delinsGA | CA2579813754 | CBS | c.185_186delinsTC (p.Glu62Val) n.364_365delinsTC n.445_446delinsTC n.436_437delinsTC c.-584_-583delinsTC (n.-584_-583delinsTC) c.-862_-861delinsTC (n.-862_-861delinsTC) n.335_336delinsTC | |
21 | g.43072008_43072010delinsAAA | CA2579809708 | CBS | c.184_186delinsTTT (p.Glu62Phe) n.363_365delinsTTT n.444_446delinsTTT n.435_437delinsTTT c.-585_-583delinsTTT (n.-585_-583delinsTTT) c.-863_-861delinsTTT (n.-863_-861delinsTTT) n.334_336delinsTTT | |
21 | g.43072008_43072010delinsAAG | CA2579809712 | CBS | c.184_186delinsCTT (p.Glu62Leu) n.363_365delinsCTT n.444_446delinsCTT n.435_437delinsCTT c.-585_-583delinsCTT (n.-585_-583delinsCTT) c.-863_-861delinsCTT (n.-863_-861delinsCTT) n.334_336delinsCTT | |
21 | g.43072008_43072010delinsAAT | CA2579809713 | CBS | c.184_186delinsATT (p.Glu62Ile) n.363_365delinsATT n.444_446delinsATT n.435_437delinsATT c.-585_-583delinsATT (n.-585_-583delinsATT) c.-863_-861delinsATT (n.-863_-861delinsATT) n.334_336delinsATT | |
21 | g.43072008_43072010delinsACA | CA2579809716 | CBS | c.184_186delinsTGT (p.Glu62Cys) n.363_365delinsTGT n.444_446delinsTGT n.435_437delinsTGT c.-585_-583delinsTGT (n.-585_-583delinsTGT) c.-863_-861delinsTGT (n.-863_-861delinsTGT) n.334_336delinsTGT | |
21 | g.43072008_43072010delinsACG | CA2579809721 | CBS | c.184_186delinsCGT (p.Glu62Arg) n.363_365delinsCGT n.444_446delinsCGT n.435_437delinsCGT c.-585_-583delinsCGT (n.-585_-583delinsCGT) c.-863_-861delinsCGT (n.-863_-861delinsCGT) n.334_336delinsCGT | |
21 | g.43072008_43072010delinsACT | CA2579809705 | CBS | c.184_186delinsAGT (p.Glu62Ser) n.363_365delinsAGT n.444_446delinsAGT n.435_437delinsAGT c.-585_-583delinsAGT (n.-585_-583delinsAGT) c.-863_-861delinsAGT (n.-863_-861delinsAGT) n.334_336delinsAGT | |
21 | g.43072008_43072010delinsAGA | CA2579809706 | CBS | c.184_186delinsTCT (p.Glu62Ser) n.363_365delinsTCT n.444_446delinsTCT n.435_437delinsTCT c.-585_-583delinsTCT (n.-585_-583delinsTCT) c.-863_-861delinsTCT (n.-863_-861delinsTCT) n.334_336delinsTCT | |
21 | g.43072008_43072010delinsAGG | CA2579809707 | CBS | c.184_186delinsCCT (p.Glu62Pro) n.363_365delinsCCT n.444_446delinsCCT n.435_437delinsCCT c.-585_-583delinsCCT (n.-585_-583delinsCCT) c.-863_-861delinsCCT (n.-863_-861delinsCCT) n.334_336delinsCCT | |
21 | g.43072008_43072010delinsAGT | CA2579810157 | CBS | c.184_186delinsACT (p.Glu62Thr) n.363_365delinsACT n.444_446delinsACT n.435_437delinsACT c.-585_-583delinsACT (n.-585_-583delinsACT) c.-863_-861delinsACT (n.-863_-861delinsACT) n.334_336delinsACT | |
21 | g.43072008_43072010delinsATA | CA2579810154 | CBS | c.184_186delinsTAT (p.Glu62Tyr) n.363_365delinsTAT n.444_446delinsTAT n.435_437delinsTAT c.-585_-583delinsTAT (n.-585_-583delinsTAT) c.-863_-861delinsTAT (n.-863_-861delinsTAT) n.334_336delinsTAT | |
21 | g.43072008_43072010delinsATG | CA2579809714 | CBS | c.184_186delinsCAT (p.Glu62His) n.363_365delinsCAT n.444_446delinsCAT n.435_437delinsCAT c.-585_-583delinsCAT (n.-585_-583delinsCAT) c.-863_-861delinsCAT (n.-863_-861delinsCAT) n.334_336delinsCAT | |
21 | g.43072008_43072010delinsATT | CA2579809717 | CBS | c.184_186delinsAAT (p.Glu62Asn) n.363_365delinsAAT n.444_446delinsAAT n.435_437delinsAAT c.-585_-583delinsAAT (n.-585_-583delinsAAT) c.-863_-861delinsAAT (n.-863_-861delinsAAT) n.334_336delinsAAT | |
21 | g.43072008_43072010delinsGTT | CA2579809719 | CBS | c.184_186delinsAAC (p.Glu62Asn) n.363_365delinsAAC n.444_446delinsAAC n.435_437delinsAAC c.-585_-583delinsAAC (n.-585_-583delinsAAC) c.-863_-861delinsAAC (n.-863_-861delinsAAC) n.334_336delinsAAC | |
21 | g.43072015_43072051del | CA749581556 | CBS | c.150_186del (p.Arg51ProfsTer19) n.329_365del n.410_446del n.401_437del c.-619_-583del (n.-619_-583del) c.-897_-861del (n.-897_-861del) n.300_336del | dbSNP |
21 | g.43072009T>A | CA410602272 | CBS | c.185A>T (p.Glu62Val) n.364A>T n.445A>T n.436A>T c.-584A>T (n.-584A>T) c.-862A>T (n.-862A>T) n.335A>T | |
21 | g.43072009T>C | CA410602274 | CBS | c.185A>G (p.Glu62Gly) n.364A>G n.445A>G n.436A>G c.-584A>G (n.-584A>G) c.-862A>G (n.-862A>G) n.335A>G | |
21 | g.43072009T>G | CA410602273 | CBS | c.185A>C (p.Glu62Ala) n.364A>C n.445A>C n.436A>C c.-584A>C (n.-584A>C) c.-862A>C (n.-862A>C) n.335A>C | |
21 | g.43072009_43072010delinsAA | CA2579809710 | CBS | c.184_185delinsTT (p.Glu62Leu) n.363_364delinsTT n.444_445delinsTT n.435_436delinsTT c.-585_-584delinsTT (n.-585_-584delinsTT) c.-863_-862delinsTT (n.-863_-862delinsTT) n.334_335delinsTT | |
21 | g.43072009_43072010delinsAG | CA2579809711 | CBS | c.184_185delinsCT (p.Glu62Leu) n.363_364delinsCT n.444_445delinsCT n.435_436delinsCT c.-585_-584delinsCT (n.-585_-584delinsCT) c.-863_-862delinsCT (n.-863_-862delinsCT) n.334_335delinsCT | |
21 | g.43072009_43072010delinsAT | CA2579809709 | CBS | c.184_185delinsAT (p.Glu62Met) n.363_364delinsAT n.444_445delinsAT n.435_436delinsAT c.-585_-584delinsAT (n.-585_-584delinsAT) c.-863_-862delinsAT (n.-863_-862delinsAT) n.334_335delinsAT | |
21 | g.43072009_43072010delinsCA | CA2579810155 | CBS | c.184_185delinsTG (p.Glu62Trp) n.363_364delinsTG n.444_445delinsTG n.435_436delinsTG c.-585_-584delinsTG (n.-585_-584delinsTG) c.-863_-862delinsTG (n.-863_-862delinsTG) n.334_335delinsTG | |
21 | g.43072009_43072010delinsCG | CA2579809720 | CBS | c.184_185delinsCG (p.Glu62Arg) n.363_364delinsCG n.444_445delinsCG n.435_436delinsCG c.-585_-584delinsCG (n.-585_-584delinsCG) c.-863_-862delinsCG (n.-863_-862delinsCG) n.334_335delinsCG | |
21 | g.43072009_43072010delinsCT | CA2579809718 | CBS | c.184_185delinsAG (p.Glu62Arg) n.363_364delinsAG n.444_445delinsAG n.435_436delinsAG c.-585_-584delinsAG (n.-585_-584delinsAG) c.-863_-862delinsAG (n.-863_-862delinsAG) n.334_335delinsAG | |
21 | g.43072009_43072010delinsGA | CA2579810156 | CBS | c.184_185delinsTC (p.Glu62Ser) n.363_364delinsTC n.444_445delinsTC n.435_436delinsTC c.-585_-584delinsTC (n.-585_-584delinsTC) c.-863_-862delinsTC (n.-863_-862delinsTC) n.334_335delinsTC | |
21 | g.43072009_43072010delinsGG | CA2579813755 | CBS | c.184_185delinsCC (p.Glu62Pro) n.363_364delinsCC n.444_445delinsCC n.435_436delinsCC c.-585_-584delinsCC (n.-585_-584delinsCC) c.-863_-862delinsCC (n.-863_-862delinsCC) n.334_335delinsCC | |
21 | g.43072010C>A | CA410602275 | CBS | c.184G>T (p.Glu62Ter) n.363G>T n.444G>T n.435G>T c.-585G>T (n.-585G>T) c.-863G>T (n.-863G>T) n.334G>T | |
21 | g.43072010C= | CA2391105962 | CBS | c.184G= (p.Glu62=) n.363G= n.444G= n.435G= c.-585G= (n.-585G=) c.-863G= (n.-863G=) n.334G= | |
21 | g.43072010C>G | CA410602276 | CBS | c.184G>C (p.Glu62Gln) n.363G>C n.444G>C n.435G>C c.-585G>C (n.-585G>C) c.-863G>C (n.-863G>C) n.334G>C | |
21 | g.43072010C>T | CA321103764 | CBS | c.184G>A (p.Glu62Lys) n.363G>A n.444G>A n.435G>A c.-585G>A (n.-585G>A) c.-863G>A (n.-863G>A) n.334G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072010dup | CA2573157513 | CBS | c.184dup (p.Glu62GlyfsTer?) n.363dup n.444dup n.435dup c.-585dup (n.-585dup) c.-863dup (n.-863dup) n.334dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072011G>A | CA321103770 | CBS | c.183C>T (p.Ser61=) n.362C>T n.443C>T n.434C>T c.-586C>T (n.-586C>T) c.-864C>T (n.-864C>T) n.333C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072011G= | CA2391105966 | CBS | c.183C= (p.Ser61=) n.362C= n.443C= n.434C= c.-586C= (n.-586C=) c.-864C= (n.-864C=) n.333C= | |
21 | g.43072011G>T | CA321103771 | CBS | c.183C>A (p.Ser61=) n.362C>A n.443C>A n.434C>A c.-586C>A (n.-586C>A) c.-864C>A (n.-864C>A) n.333C>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072011_43072012delinsAA | CA2579804440 | CBS | c.182_183delinsTT (p.Ser61Phe) n.361_362delinsTT n.442_443delinsTT n.433_434delinsTT c.-587_-586delinsTT (n.-587_-586delinsTT) c.-865_-864delinsTT (n.-865_-864delinsTT) n.332_333delinsTT | |
21 | g.43072011_43072012delinsAC | CA2579804455 | CBS | c.182_183delinsGT (p.Ser61Cys) n.361_362delinsGT n.442_443delinsGT n.433_434delinsGT c.-587_-586delinsGT (n.-587_-586delinsGT) c.-865_-864delinsGT (n.-865_-864delinsGT) n.332_333delinsGT | |
21 | g.43072011_43072012delinsAT | CA2579804436 | CBS | c.182_183delinsAT (p.Ser61Tyr) n.361_362delinsAT n.442_443delinsAT n.433_434delinsAT c.-587_-586delinsAT (n.-587_-586delinsAT) c.-865_-864delinsAT (n.-865_-864delinsAT) n.332_333delinsAT | |
21 | g.43072011_43072012delinsCA | CA2579804443 | CBS | c.182_183delinsTG (p.Ser61Leu) n.361_362delinsTG n.442_443delinsTG n.433_434delinsTG c.-587_-586delinsTG (n.-587_-586delinsTG) c.-865_-864delinsTG (n.-865_-864delinsTG) n.332_333delinsTG | |
21 | g.43072011_43072012delinsCC | CA2579804435 | CBS | c.182_183delinsGG (p.Ser61Trp) n.361_362delinsGG n.442_443delinsGG n.433_434delinsGG c.-587_-586delinsGG (n.-587_-586delinsGG) c.-865_-864delinsGG (n.-865_-864delinsGG) n.332_333delinsGG | |
21 | g.43072011_43072012delinsCT | CA2579804438 | CBS | c.182_183delinsAG (p.Ser61Ter) n.361_362delinsAG n.442_443delinsAG n.433_434delinsAG c.-587_-586delinsAG (n.-587_-586delinsAG) c.-865_-864delinsAG (n.-865_-864delinsAG) n.332_333delinsAG | |
21 | g.43072011_43072012delinsTA | CA2579804445 | CBS | c.182_183delinsTA (p.Ser61Leu) n.361_362delinsTA n.442_443delinsTA n.433_434delinsTA c.-587_-586delinsTA (n.-587_-586delinsTA) c.-865_-864delinsTA (n.-865_-864delinsTA) n.332_333delinsTA | |
21 | g.43072011_43072013delinsAAC | CA2579804434 | CBS | c.181_183delinsGTT (p.Ser61Val) n.360_362delinsGTT n.441_443delinsGTT n.432_434delinsGTT c.-588_-586delinsGTT (n.-588_-586delinsGTT) c.-866_-864delinsGTT (n.-866_-864delinsGTT) n.331_333delinsGTT | |
21 | g.43072011_43072013delinsAAG | CA2579804447 | CBS | c.181_183delinsCTT (p.Ser61Leu) n.360_362delinsCTT n.441_443delinsCTT n.432_434delinsCTT c.-588_-586delinsCTT (n.-588_-586delinsCTT) c.-866_-864delinsCTT (n.-866_-864delinsCTT) n.331_333delinsCTT | |
21 | g.43072011_43072013delinsAAT | CA2579804446 | CBS | c.181_183delinsATT (p.Ser61Ile) n.360_362delinsATT n.441_443delinsATT n.432_434delinsATT c.-588_-586delinsATT (n.-588_-586delinsATT) c.-866_-864delinsATT (n.-866_-864delinsATT) n.331_333delinsATT | |
21 | g.43072011_43072013delinsACC | CA2579804451 | CBS | c.181_183delinsGGT (p.Ser61Gly) n.360_362delinsGGT n.441_443delinsGGT n.432_434delinsGGT c.-588_-586delinsGGT (n.-588_-586delinsGGT) c.-866_-864delinsGGT (n.-866_-864delinsGGT) n.331_333delinsGGT | |
21 | g.43072011_43072013delinsACG | CA2579804457 | CBS | c.181_183delinsCGT (p.Ser61Arg) n.360_362delinsCGT n.441_443delinsCGT n.432_434delinsCGT c.-588_-586delinsCGT (n.-588_-586delinsCGT) c.-866_-864delinsCGT (n.-866_-864delinsCGT) n.331_333delinsCGT | |
21 | g.43072011_43072013delinsACT | CA2579804461 | CBS | c.181_183delinsAGT (p.Ser61=) n.360_362delinsAGT n.441_443delinsAGT n.432_434delinsAGT c.-588_-586delinsAGT (n.-588_-586delinsAGT) c.-866_-864delinsAGT (n.-866_-864delinsAGT) n.331_333delinsAGT | |
21 | g.43072011_43072013delinsAGC | CA2579804459 | CBS | c.181_183delinsGCT (p.Ser61Ala) n.360_362delinsGCT n.441_443delinsGCT n.432_434delinsGCT c.-588_-586delinsGCT (n.-588_-586delinsGCT) c.-866_-864delinsGCT (n.-866_-864delinsGCT) n.331_333delinsGCT | |
21 | g.43072011_43072013delinsAGG | CA2579804439 | CBS | c.181_183delinsCCT (p.Ser61Pro) n.360_362delinsCCT n.441_443delinsCCT n.432_434delinsCCT c.-588_-586delinsCCT (n.-588_-586delinsCCT) c.-866_-864delinsCCT (n.-866_-864delinsCCT) n.331_333delinsCCT | |
21 | g.43072011_43072013delinsAGT | CA2579804437 | CBS | c.181_183delinsACT (p.Ser61Thr) n.360_362delinsACT n.441_443delinsACT n.432_434delinsACT c.-588_-586delinsACT (n.-588_-586delinsACT) c.-866_-864delinsACT (n.-866_-864delinsACT) n.331_333delinsACT | |
21 | g.43072011_43072013delinsATC | CA2579804453 | CBS | c.181_183delinsGAT (p.Ser61Asp) n.360_362delinsGAT n.441_443delinsGAT n.432_434delinsGAT c.-588_-586delinsGAT (n.-588_-586delinsGAT) c.-866_-864delinsGAT (n.-866_-864delinsGAT) n.331_333delinsGAT | |
21 | g.43072011_43072013delinsATG | CA2579804449 | CBS | c.181_183delinsCAT (p.Ser61His) n.360_362delinsCAT n.441_443delinsCAT n.432_434delinsCAT c.-588_-586delinsCAT (n.-588_-586delinsCAT) c.-866_-864delinsCAT (n.-866_-864delinsCAT) n.331_333delinsCAT | |
21 | g.43072011_43072013delinsATT | CA2579804456 | CBS | c.181_183delinsAAT (p.Ser61Asn) n.360_362delinsAAT n.441_443delinsAAT n.432_434delinsAAT c.-588_-586delinsAAT (n.-588_-586delinsAAT) c.-866_-864delinsAAT (n.-866_-864delinsAAT) n.331_333delinsAAT | |
21 | g.43072011_43072013delinsCAC | CA2579804433 | CBS | c.181_183delinsGTG (p.Ser61Val) n.360_362delinsGTG n.441_443delinsGTG n.432_434delinsGTG c.-588_-586delinsGTG (n.-588_-586delinsGTG) c.-866_-864delinsGTG (n.-866_-864delinsGTG) n.331_333delinsGTG | |
21 | g.43072011_43072013delinsCAG | CA2579804444 | CBS | c.181_183delinsCTG (p.Ser61Leu) n.360_362delinsCTG n.441_443delinsCTG n.432_434delinsCTG c.-588_-586delinsCTG (n.-588_-586delinsCTG) c.-866_-864delinsCTG (n.-866_-864delinsCTG) n.331_333delinsCTG | |
21 | g.43072011_43072013delinsCAT | CA2579804442 | CBS | c.181_183delinsATG (p.Ser61Met) n.360_362delinsATG n.441_443delinsATG n.432_434delinsATG c.-588_-586delinsATG (n.-588_-586delinsATG) c.-866_-864delinsATG (n.-866_-864delinsATG) n.331_333delinsATG | |
21 | g.43072011_43072013delinsCCC | CA2579804450 | CBS | c.181_183delinsGGG (p.Ser61Gly) n.360_362delinsGGG n.441_443delinsGGG n.432_434delinsGGG c.-588_-586delinsGGG (n.-588_-586delinsGGG) c.-866_-864delinsGGG (n.-866_-864delinsGGG) n.331_333delinsGGG | |
21 | g.43072011_43072013delinsCCG | CA2579804458 | CBS | c.181_183delinsCGG (p.Ser61Arg) n.360_362delinsCGG n.441_443delinsCGG n.432_434delinsCGG c.-588_-586delinsCGG (n.-588_-586delinsCGG) c.-866_-864delinsCGG (n.-866_-864delinsCGG) n.331_333delinsCGG | |
21 | g.43072011_43072013delinsCGC | CA2579804460 | CBS | c.181_183delinsGCG (p.Ser61Ala) n.360_362delinsGCG n.441_443delinsGCG n.432_434delinsGCG c.-588_-586delinsGCG (n.-588_-586delinsGCG) c.-866_-864delinsGCG (n.-866_-864delinsGCG) n.331_333delinsGCG | |
21 | g.43072011_43072013delinsCGT | CA2579813420 | CBS | c.181_183delinsACG (p.Ser61Thr) n.360_362delinsACG n.441_443delinsACG n.432_434delinsACG c.-588_-586delinsACG (n.-588_-586delinsACG) c.-866_-864delinsACG (n.-866_-864delinsACG) n.331_333delinsACG | |
21 | g.43072011_43072013delinsCTC | CA2579804452 | CBS | c.181_183delinsGAG (p.Ser61Glu) n.360_362delinsGAG n.441_443delinsGAG n.432_434delinsGAG c.-588_-586delinsGAG (n.-588_-586delinsGAG) c.-866_-864delinsGAG (n.-866_-864delinsGAG) n.331_333delinsGAG | |
21 | g.43072011_43072013delinsCTG | CA2579804454 | CBS | c.181_183delinsCAG (p.Ser61Gln) n.360_362delinsCAG n.441_443delinsCAG n.432_434delinsCAG c.-588_-586delinsCAG (n.-588_-586delinsCAG) c.-866_-864delinsCAG (n.-866_-864delinsCAG) n.331_333delinsCAG | |
21 | g.43072011_43072013delinsCTT | CA2579804441 | CBS | c.181_183delinsAAG (p.Ser61Lys) n.360_362delinsAAG n.441_443delinsAAG n.432_434delinsAAG c.-588_-586delinsAAG (n.-588_-586delinsAAG) c.-866_-864delinsAAG (n.-866_-864delinsAAG) n.331_333delinsAAG | |
21 | g.43072011_43072013delinsTTT | CA2579813421 | CBS | c.181_183delinsAAA (p.Ser61Lys) n.360_362delinsAAA n.441_443delinsAAA n.432_434delinsAAA c.-588_-586delinsAAA (n.-588_-586delinsAAA) c.-866_-864delinsAAA (n.-866_-864delinsAAA) n.331_333delinsAAA | |
21 | g.43072012G>A | CA410602277 | CBS | c.182C>T (p.Ser61Phe) n.361C>T n.442C>T n.433C>T c.-587C>T (n.-587C>T) c.-865C>T (n.-865C>T) n.332C>T | |
21 | g.43072012G>C | CA410602278 | CBS | c.182C>G (p.Ser61Cys) n.361C>G n.442C>G n.433C>G c.-587C>G (n.-587C>G) c.-865C>G (n.-865C>G) n.332C>G | |
21 | g.43072012G>T | CA410602279 | CBS | c.182C>A (p.Ser61Tyr) n.361C>A n.442C>A n.433C>A c.-587C>A (n.-587C>A) c.-865C>A (n.-865C>A) n.332C>A | |
21 | g.43072012_43072013delinsTG | CA2579804448 | CBS | c.181_182delinsCA (p.Ser61His) n.360_361delinsCA n.441_442delinsCA n.432_433delinsCA c.-588_-587delinsCA (n.-588_-587delinsCA) c.-866_-865delinsCA (n.-866_-865delinsCA) n.331_332delinsCA | |
21 | g.43072012_43072013delinsTT | CA2579813450 | CBS | c.181_182delinsAA (p.Ser61Asn) n.360_361delinsAA n.441_442delinsAA n.432_433delinsAA c.-588_-587delinsAA (n.-588_-587delinsAA) c.-866_-865delinsAA (n.-866_-865delinsAA) n.331_332delinsAA | |
21 | g.43072013A= | CA2391105970 | CBS | c.181T= (p.Ser61=) n.360T= n.441T= n.432T= c.-588T= (n.-588T=) c.-866T= (n.-866T=) n.331T= | |
21 | g.43072013A>C | CA410602280 | CBS | c.181T>G (p.Ser61Ala) n.360T>G n.441T>G n.432T>G c.-588T>G (n.-588T>G) c.-866T>G (n.-866T>G) n.331T>G | |
21 | g.43072013A>G | CA410602281 | CBS | c.181T>C (p.Ser61Pro) n.360T>C n.441T>C n.432T>C c.-588T>C (n.-588T>C) c.-866T>C (n.-866T>C) n.331T>C | dbSNP |
21 | g.43072013A>T | CA410602283 | CBS | c.181T>A (p.Ser61Thr) n.360T>A n.441T>A n.432T>A c.-588T>A (n.-588T>A) c.-866T>A (n.-866T>A) n.331T>A | |
21 | g.43072014G>A | CA321103774 | CBS | c.180C>T (p.Ala60=) n.359C>T n.440C>T n.431C>T c.-589C>T (n.-589C>T) c.-867C>T (n.-867C>T) n.330C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072014G= | CA2391105972 | CBS | c.180C= (p.Ala60=) n.359C= n.440C= n.431C= c.-589C= (n.-589C=) c.-867C= (n.-867C=) n.330C= | |
21 | g.43072014_43072015delinsAA | CA2579812446 | CBS | c.179_180delinsTT (p.Ala60Val) n.358_359delinsTT n.439_440delinsTT n.430_431delinsTT c.-590_-589delinsTT (n.-590_-589delinsTT) c.-868_-867delinsTT (n.-868_-867delinsTT) n.329_330delinsTT | |
21 | g.43072014_43072015delinsAC | CA2579812453 | CBS | c.179_180delinsGT (p.Ala60Gly) n.358_359delinsGT n.439_440delinsGT n.430_431delinsGT c.-590_-589delinsGT (n.-590_-589delinsGT) c.-868_-867delinsGT (n.-868_-867delinsGT) n.329_330delinsGT | |
21 | g.43072014_43072015delinsAT | CA2579812455 | CBS | c.179_180delinsAT (p.Ala60Asp) n.358_359delinsAT n.439_440delinsAT n.430_431delinsAT c.-590_-589delinsAT (n.-590_-589delinsAT) c.-868_-867delinsAT (n.-868_-867delinsAT) n.329_330delinsAT | |
21 | g.43072014_43072015delinsCA | CA2579812445 | CBS | c.179_180delinsTG (p.Ala60Val) n.358_359delinsTG n.439_440delinsTG n.430_431delinsTG c.-590_-589delinsTG (n.-590_-589delinsTG) c.-868_-867delinsTG (n.-868_-867delinsTG) n.329_330delinsTG | |
21 | g.43072014_43072016delinsAAA | CA2579812452 | CBS | c.178_180delinsTTT (p.Ala60Phe) n.357_359delinsTTT n.438_440delinsTTT n.429_431delinsTTT c.-591_-589delinsTTT (n.-591_-589delinsTTT) c.-869_-867delinsTTT (n.-869_-867delinsTTT) n.328_330delinsTTT | |
21 | g.43072014_43072016delinsAGA | CA2579813911 | CBS | c.178_180delinsTCT (p.Ala60Ser) n.357_359delinsTCT n.438_440delinsTCT n.429_431delinsTCT c.-591_-589delinsTCT (n.-591_-589delinsTCT) c.-869_-867delinsTCT (n.-869_-867delinsTCT) n.328_330delinsTCT | |
21 | g.43072014_43072016delinsAGG | CA2579812450 | CBS | c.178_180delinsCCT (p.Ala60Pro) n.357_359delinsCCT n.438_440delinsCCT n.429_431delinsCCT c.-591_-589delinsCCT (n.-591_-589delinsCCT) c.-869_-867delinsCCT (n.-869_-867delinsCCT) n.328_330delinsCCT | |
21 | g.43072014_43072016delinsATA | CA2579812448 | CBS | c.178_180delinsTAT (p.Ala60Tyr) n.357_359delinsTAT n.438_440delinsTAT n.429_431delinsTAT c.-591_-589delinsTAT (n.-591_-589delinsTAT) c.-869_-867delinsTAT (n.-869_-867delinsTAT) n.328_330delinsTAT | |
21 | g.43072014_43072016delinsCGG | CA2579812451 | CBS | c.178_180delinsCCG (p.Ala60Pro) n.357_359delinsCCG n.438_440delinsCCG n.429_431delinsCCG c.-591_-589delinsCCG (n.-591_-589delinsCCG) c.-869_-867delinsCCG (n.-869_-867delinsCCG) n.328_330delinsCCG | |
21 | g.43072014_43072016delinsTGT | CA2579812449 | CBS | c.178_180delinsACA (p.Ala60Thr) n.357_359delinsACA n.438_440delinsACA n.429_431delinsACA c.-591_-589delinsACA (n.-591_-589delinsACA) c.-869_-867delinsACA (n.-869_-867delinsACA) n.328_330delinsACA | |
21 | g.43072015G>A | CA321103781 | CBS | c.179C>T (p.Ala60Val) n.358C>T n.439C>T n.430C>T c.-590C>T (n.-590C>T) c.-868C>T (n.-868C>T) n.329C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072015G>C | CA410602285 | CBS | c.179C>G (p.Ala60Gly) n.358C>G n.439C>G n.430C>G c.-590C>G (n.-590C>G) c.-868C>G (n.-868C>G) n.329C>G | |
21 | g.43072015G= | CA2391105974 | CBS | c.179C= (p.Ala60=) n.358C= n.439C= n.430C= c.-590C= (n.-590C=) c.-868C= (n.-868C=) n.329C= | |
21 | g.43072015G>T | CA410602284 | CBS | c.179C>A (p.Ala60Asp) n.358C>A n.439C>A n.430C>A c.-590C>A (n.-590C>A) c.-868C>A (n.-868C>A) n.329C>A | |
21 | g.43072015_43072016delinsCA | CA2579812454 | CBS | c.178_179delinsTG (p.Ala60Cys) n.357_358delinsTG n.438_439delinsTG n.429_430delinsTG c.-591_-590delinsTG (n.-591_-590delinsTG) c.-869_-868delinsTG (n.-869_-868delinsTG) n.328_329delinsTG | |
21 | g.43072016C>A | CA410602286 | CBS | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.357G>T n.438G>T n.429G>T c.-591G>T (n.-591G>T) c.-869G>T (n.-869G>T) n.328G>T | |
21 | g.43072016C>G | CA410602288 | CBS | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.357G>C n.438G>C n.429G>C c.-591G>C (n.-591G>C) c.-869G>C (n.-869G>C) n.328G>C | |
21 | g.43072016C>T | CA410602287 | CBS | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.357G>A n.438G>A n.429G>A c.-591G>A (n.-591G>A) c.-869G>A (n.-869G>A) n.328G>A | |
21 | g.43072017A>C | CA2580098742 | CBS | c.177T>G (p.Pro59=) n.356T>G n.437T>G n.428T>G c.-592T>G (n.-592T>G) c.-870T>G (n.-870T>G) n.327T>G | ClinVar |
21 | g.43072017A>G | CA2579804877 | CBS | c.177T>C (p.Pro59=) n.356T>C n.437T>C n.428T>C c.-592T>C (n.-592T>C) c.-870T>C (n.-870T>C) n.327T>C | |
21 | g.43072017A>T | CA2579804879 | CBS | c.177T>A (p.Pro59=) n.356T>A n.437T>A n.428T>A c.-592T>A (n.-592T>A) c.-870T>A (n.-870T>A) n.327T>A | |
21 | g.43072017_43072018delinsCA | CA2579813478 | CBS | c.176_177delinsTG (p.Pro59Leu) n.355_356delinsTG n.436_437delinsTG n.427_428delinsTG c.-593_-592delinsTG (n.-593_-592delinsTG) c.-871_-870delinsTG (n.-871_-870delinsTG) n.326_327delinsTG | |
21 | g.43072017_43072018delinsCC | CA2579804876 | CBS | c.176_177delinsGG (p.Pro59Arg) n.355_356delinsGG n.436_437delinsGG n.427_428delinsGG c.-593_-592delinsGG (n.-593_-592delinsGG) c.-871_-870delinsGG (n.-871_-870delinsGG) n.326_327delinsGG | |
21 | g.43072017_43072019delinsCAA | CA2579804870 | CBS | c.175_177delinsTTG (p.Pro59Leu) n.354_356delinsTTG n.435_437delinsTTG n.426_428delinsTTG c.-594_-592delinsTTG (n.-594_-592delinsTTG) c.-872_-870delinsTTG (n.-872_-870delinsTTG) n.325_327delinsTTG | |
21 | g.43072017_43072019delinsCCC | CA2579804872 | CBS | c.175_177delinsGGG (p.Pro59Gly) n.354_356delinsGGG n.435_437delinsGGG n.426_428delinsGGG c.-594_-592delinsGGG (n.-594_-592delinsGGG) c.-872_-870delinsGGG (n.-872_-870delinsGGG) n.325_327delinsGGG | |
21 | g.43072017_43072019delinsCGC | CA2579804878 | CBS | c.175_177delinsGCG (p.Pro59Ala) n.354_356delinsGCG n.435_437delinsGCG n.426_428delinsGCG c.-594_-592delinsGCG (n.-594_-592delinsGCG) c.-872_-870delinsGCG (n.-872_-870delinsGCG) n.325_327delinsGCG | |
21 | g.43072017_43072019delinsCGT | CA2579804867 | CBS | c.175_177delinsACG (p.Pro59Thr) n.354_356delinsACG n.435_437delinsACG n.426_428delinsACG c.-594_-592delinsACG (n.-594_-592delinsACG) c.-872_-870delinsACG (n.-872_-870delinsACG) n.325_327delinsACG | |
21 | g.43072017_43072019delinsTGA | CA2579813477 | CBS | c.175_177delinsTCA (p.Pro59Ser) n.354_356delinsTCA n.435_437delinsTCA n.426_428delinsTCA c.-594_-592delinsTCA (n.-594_-592delinsTCA) c.-872_-870delinsTCA (n.-872_-870delinsTCA) n.325_327delinsTCA | |
21 | g.43072018G>A | CA410602289 | CBS | c.176C>T (p.Pro59Leu) n.355C>T n.436C>T n.427C>T c.-593C>T (n.-593C>T) c.-871C>T (n.-871C>T) n.326C>T | |
21 | g.43072018G>C | CA410602290 | CBS | c.176C>G (p.Pro59Arg) n.355C>G n.436C>G n.427C>G c.-593C>G (n.-593C>G) c.-871C>G (n.-871C>G) n.326C>G | |
21 | g.43072018G>T | CA410602291 | CBS | c.176C>A (p.Pro59His) n.355C>A n.436C>A n.427C>A c.-593C>A (n.-593C>A) c.-871C>A (n.-871C>A) n.326C>A | |
21 | g.43072018_43072019delinsAA | CA2579804869 | CBS | c.175_176delinsTT (p.Pro59Phe) n.354_355delinsTT n.435_436delinsTT n.426_427delinsTT c.-594_-593delinsTT (n.-594_-593delinsTT) c.-872_-871delinsTT (n.-872_-871delinsTT) n.325_326delinsTT | |
21 | g.43072018_43072019delinsAC | CA2579804866 | CBS | c.175_176delinsGT (p.Pro59Val) n.354_355delinsGT n.435_436delinsGT n.426_427delinsGT c.-594_-593delinsGT (n.-594_-593delinsGT) c.-872_-871delinsGT (n.-872_-871delinsGT) n.325_326delinsGT | |
21 | g.43072018_43072019delinsAT | CA2579804871 | CBS | c.175_176delinsAT (p.Pro59Ile) n.354_355delinsAT n.435_436delinsAT n.426_427delinsAT c.-594_-593delinsAT (n.-594_-593delinsAT) c.-872_-871delinsAT (n.-872_-871delinsAT) n.325_326delinsAT | |
21 | g.43072018_43072019delinsCA | CA2579804873 | CBS | c.175_176delinsTG (p.Pro59Cys) n.354_355delinsTG n.435_436delinsTG n.426_427delinsTG c.-594_-593delinsTG (n.-594_-593delinsTG) c.-872_-871delinsTG (n.-872_-871delinsTG) n.325_326delinsTG | |
21 | g.43072018_43072019delinsCC | CA2579804874 | CBS | c.175_176delinsGG (p.Pro59Gly) n.354_355delinsGG n.435_436delinsGG n.426_427delinsGG c.-594_-593delinsGG (n.-594_-593delinsGG) c.-872_-871delinsGG (n.-872_-871delinsGG) n.325_326delinsGG | |
21 | g.43072018_43072019delinsTA | CA2579804868 | CBS | c.175_176delinsTA (p.Pro59Tyr) n.354_355delinsTA n.435_436delinsTA n.426_427delinsTA c.-594_-593delinsTA (n.-594_-593delinsTA) c.-872_-871delinsTA (n.-872_-871delinsTA) n.325_326delinsTA | |
21 | g.43072018_43072019delinsTC | CA2579804875 | CBS | c.175_176delinsGA (p.Pro59Asp) n.354_355delinsGA n.435_436delinsGA n.426_427delinsGA c.-594_-593delinsGA (n.-594_-593delinsGA) c.-872_-871delinsGA (n.-872_-871delinsGA) n.325_326delinsGA | |
21 | g.43072019G>A | CA321103799 | CBS | c.175C>T (p.Pro59Ser) n.354C>T n.435C>T n.426C>T c.-594C>T (n.-594C>T) c.-872C>T (n.-872C>T) n.325C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072019G>C | CA410602292 | CBS | c.175C>G (p.Pro59Ala) n.354C>G n.435C>G n.426C>G c.-594C>G (n.-594C>G) c.-872C>G (n.-872C>G) n.325C>G | |
21 | g.43072019G= | CA2391105979 | CBS | c.175C= (p.Pro59=) n.354C= n.435C= n.426C= c.-594C= (n.-594C=) c.-872C= (n.-872C=) n.325C= | |
21 | g.43072019G>T | CA410602293 | CBS | c.175C>A (p.Pro59Thr) n.354C>A n.435C>A n.426C>A c.-594C>A (n.-594C>A) c.-872C>A (n.-872C>A) n.325C>A | |
21 | g.43072020C>T | CA2579812386 | CBS | c.174G>A (p.Arg58=) n.353G>A n.434G>A n.425G>A c.-595G>A (n.-595G>A) c.-873G>A (n.-873G>A) n.324G>A | |
21 | g.43072020_43072021delinsAG | CA2579812370 | CBS | c.173_174delinsCT (p.Arg58Pro) n.352_353delinsCT n.433_434delinsCT n.424_425delinsCT c.-596_-595delinsCT (n.-596_-595delinsCT) c.-874_-873delinsCT (n.-874_-873delinsCT) n.323_324delinsCT | |
21 | g.43072020_43072021delinsAT | CA2579812377 | CBS | c.173_174delinsAT (p.Arg58His) n.352_353delinsAT n.433_434delinsAT n.424_425delinsAT c.-596_-595delinsAT (n.-596_-595delinsAT) c.-874_-873delinsAT (n.-874_-873delinsAT) n.323_324delinsAT | |
21 | g.43072020_43072021delinsGA | CA2579812374 | CBS | c.173_174delinsTC (p.Arg58Leu) n.352_353delinsTC n.433_434delinsTC n.424_425delinsTC c.-596_-595delinsTC (n.-596_-595delinsTC) c.-874_-873delinsTC (n.-874_-873delinsTC) n.323_324delinsTC | |
21 | g.43072020_43072022delinsAAA | CA2579812371 | CBS | c.172_174delinsTTT (p.Arg58Phe) n.351_353delinsTTT n.432_434delinsTTT n.423_425delinsTTT c.-597_-595delinsTTT (n.-597_-595delinsTTT) c.-875_-873delinsTTT (n.-875_-873delinsTTT) n.322_324delinsTTT | |
21 | g.43072020_43072022delinsAAC | CA2579812365 | CBS | c.172_174delinsGTT (p.Arg58Val) n.351_353delinsGTT n.432_434delinsGTT n.423_425delinsGTT c.-597_-595delinsGTT (n.-597_-595delinsGTT) c.-875_-873delinsGTT (n.-875_-873delinsGTT) n.322_324delinsGTT | |
21 | g.43072020_43072022delinsAAT | CA2579812376 | CBS | c.172_174delinsATT (p.Arg58Ile) n.351_353delinsATT n.432_434delinsATT n.423_425delinsATT c.-597_-595delinsATT (n.-597_-595delinsATT) c.-875_-873delinsATT (n.-875_-873delinsATT) n.322_324delinsATT | |
21 | g.43072020_43072022delinsACA | CA2579813881 | CBS | c.172_174delinsTGT (p.Arg58Cys) n.351_353delinsTGT n.432_434delinsTGT n.423_425delinsTGT c.-597_-595delinsTGT (n.-597_-595delinsTGT) c.-875_-873delinsTGT (n.-875_-873delinsTGT) n.322_324delinsTGT | |
21 | g.43072020_43072022delinsACC | CA2579812379 | CBS | c.172_174delinsGGT (p.Arg58Gly) n.351_353delinsGGT n.432_434delinsGGT n.423_425delinsGGT c.-597_-595delinsGGT (n.-597_-595delinsGGT) c.-875_-873delinsGGT (n.-875_-873delinsGGT) n.322_324delinsGGT | |
21 | g.43072020_43072022delinsAGA | CA2579812369 | CBS | c.172_174delinsTCT (p.Arg58Ser) n.351_353delinsTCT n.432_434delinsTCT n.423_425delinsTCT c.-597_-595delinsTCT (n.-597_-595delinsTCT) c.-875_-873delinsTCT (n.-875_-873delinsTCT) n.322_324delinsTCT | |
21 | g.43072020_43072022delinsAGC | CA2579812381 | CBS | c.172_174delinsGCT (p.Arg58Ala) n.351_353delinsGCT n.432_434delinsGCT n.423_425delinsGCT c.-597_-595delinsGCT (n.-597_-595delinsGCT) c.-875_-873delinsGCT (n.-875_-873delinsGCT) n.322_324delinsGCT | |
21 | g.43072020_43072022delinsATA | CA2579812366 | CBS | c.172_174delinsTAT (p.Arg58Tyr) n.351_353delinsTAT n.432_434delinsTAT n.423_425delinsTAT c.-597_-595delinsTAT (n.-597_-595delinsTAT) c.-875_-873delinsTAT (n.-875_-873delinsTAT) n.322_324delinsTAT | |
21 | g.43072020_43072022delinsATT | CA2579812382 | CBS | c.172_174delinsAAT (p.Arg58Asn) n.351_353delinsAAT n.432_434delinsAAT n.423_425delinsAAT c.-597_-595delinsAAT (n.-597_-595delinsAAT) c.-875_-873delinsAAT (n.-875_-873delinsAAT) n.322_324delinsAAT | |
21 | g.43072020_43072022delinsGTT | CA2579812380 | CBS | c.172_174delinsAAC (p.Arg58Asn) n.351_353delinsAAC n.432_434delinsAAC n.423_425delinsAAC c.-597_-595delinsAAC (n.-597_-595delinsAAC) c.-875_-873delinsAAC (n.-875_-873delinsAAC) n.322_324delinsAAC | |
21 | g.43072020_43072022delinsTCA | CA2579812367 | CBS | c.172_174delinsTGA (p.Arg58Ter) n.351_353delinsTGA n.432_434delinsTGA n.423_425delinsTGA c.-597_-595delinsTGA (n.-597_-595delinsTGA) c.-875_-873delinsTGA (n.-875_-873delinsTGA) n.322_324delinsTGA | |
21 | g.43072020_43072022delinsTCT | CA2579812384 | CBS | c.172_174delinsAGA (p.Arg58=) n.351_353delinsAGA n.432_434delinsAGA n.423_425delinsAGA c.-597_-595delinsAGA (n.-597_-595delinsAGA) c.-875_-873delinsAGA (n.-875_-873delinsAGA) n.322_324delinsAGA | |
21 | g.43072021C>A | CA410602295 | CBS | c.173G>T (p.Arg58Leu) n.352G>T n.433G>T n.424G>T c.-596G>T (n.-596G>T) c.-874G>T (n.-874G>T) n.323G>T | |
21 | g.43072021C= | CA2391105982 | CBS | c.173G= (p.Arg58=) n.352G= n.433G= n.424G= c.-596G= (n.-596G=) c.-874G= (n.-874G=) n.323G= | |
21 | g.43072021C>G | CA410602294 | CBS | c.173G>C (p.Arg58Pro) n.352G>C n.433G>C n.424G>C c.-596G>C (n.-596G>C) c.-874G>C (n.-874G>C) n.323G>C | |
21 | g.43072021C>T | CA321103808 | CBS | c.173G>A (p.Arg58Gln) n.352G>A n.433G>A n.424G>A c.-596G>A (n.-596G>A) c.-874G>A (n.-874G>A) n.323G>A | dbSNP |
21 | g.43072021_43072022delinsAA | CA2579812375 | CBS | c.172_173delinsTT (p.Arg58Leu) n.351_352delinsTT n.432_433delinsTT n.423_424delinsTT c.-597_-596delinsTT (n.-597_-596delinsTT) c.-875_-874delinsTT (n.-875_-874delinsTT) n.322_323delinsTT | |
21 | g.43072021_43072022delinsAC | CA2579812364 | CBS | c.172_173delinsGT (p.Arg58Val) n.351_352delinsGT n.432_433delinsGT n.423_424delinsGT c.-597_-596delinsGT (n.-597_-596delinsGT) c.-875_-874delinsGT (n.-875_-874delinsGT) n.322_323delinsGT | |
21 | g.43072021_43072022delinsAT | CA2579812372 | CBS | c.172_173delinsAT (p.Arg58Met) n.351_352delinsAT n.432_433delinsAT n.423_424delinsAT c.-597_-596delinsAT (n.-597_-596delinsAT) c.-875_-874delinsAT (n.-875_-874delinsAT) n.322_323delinsAT | |
21 | g.43072021_43072022delinsGC | CA2579812383 | CBS | c.172_173delinsGC (p.Arg58Ala) n.351_352delinsGC n.432_433delinsGC n.423_424delinsGC c.-597_-596delinsGC (n.-597_-596delinsGC) c.-875_-874delinsGC (n.-875_-874delinsGC) n.322_323delinsGC | |
21 | g.43072021_43072022delinsTA | CA2579812368 | CBS | c.172_173delinsTA (p.Arg58Ter) n.351_352delinsTA n.432_433delinsTA n.423_424delinsTA c.-597_-596delinsTA (n.-597_-596delinsTA) c.-875_-874delinsTA (n.-875_-874delinsTA) n.322_323delinsTA | |
21 | g.43072021_43072022delinsTC | CA2579812378 | CBS | c.172_173delinsGA (p.Arg58Glu) n.351_352delinsGA n.432_433delinsGA n.423_424delinsGA c.-597_-596delinsGA (n.-597_-596delinsGA) c.-875_-874delinsGA (n.-875_-874delinsGA) n.322_323delinsGA | |
21 | g.43072021_43072022delinsTT | CA2579812373 | CBS | c.172_173delinsAA (p.Arg58Lys) n.351_352delinsAA n.432_433delinsAA n.423_424delinsAA c.-597_-596delinsAA (n.-597_-596delinsAA) c.-875_-874delinsAA (n.-875_-874delinsAA) n.322_323delinsAA | |
21 | g.43072022G>A | CA321103816 | CBS | c.172C>T (p.Arg58Trp) n.351C>T n.432C>T n.423C>T c.-597C>T (n.-597C>T) c.-875C>T (n.-875C>T) n.322C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072022G>C | CA410602296 | CBS | c.172C>G (p.Arg58Gly) n.351C>G n.432C>G n.423C>G c.-597C>G (n.-597C>G) c.-875C>G (n.-875C>G) n.322C>G | |
21 | g.43072022G= | CA2391105985 | CBS | c.172C= (p.Arg58=) n.351C= n.432C= n.423C= c.-597C= (n.-597C=) c.-875C= (n.-875C=) n.322C= | |
21 | g.43072023G>A | CA2579808908 | CBS | c.171C>T (p.Gly57=) n.350C>T n.431C>T n.422C>T c.-598C>T (n.-598C>T) c.-876C>T (n.-876C>T) n.321C>T | |
21 | g.43072023G>C | CA2579808909 | CBS | c.171C>G (p.Gly57=) n.350C>G n.431C>G n.422C>G c.-598C>G (n.-598C>G) c.-876C>G (n.-876C>G) n.321C>G | |
21 | g.43072023_43072024delinsAA | CA2579808904 | CBS | c.170_171delinsTT (p.Gly57Val) n.349_350delinsTT n.430_431delinsTT n.421_422delinsTT c.-599_-598delinsTT (n.-599_-598delinsTT) c.-877_-876delinsTT (n.-877_-876delinsTT) n.320_321delinsTT | |
21 | g.43072023_43072024delinsCT | CA2579813683 | CBS | c.170_171delinsAG (p.Gly57Glu) n.349_350delinsAG n.430_431delinsAG n.421_422delinsAG c.-599_-598delinsAG (n.-599_-598delinsAG) c.-877_-876delinsAG (n.-877_-876delinsAG) n.320_321delinsAG | |
21 | g.43072023_43072025delinsACA | CA2579808905 | CBS | c.169_171delinsTGT (p.Gly57Cys) n.348_350delinsTGT n.429_431delinsTGT n.420_422delinsTGT c.-600_-598delinsTGT (n.-600_-598delinsTGT) c.-878_-876delinsTGT (n.-878_-876delinsTGT) n.319_321delinsTGT | |
21 | g.43072023_43072025delinsACT | CA2579808903 | CBS | c.169_171delinsAGT (p.Gly57Ser) n.348_350delinsAGT n.429_431delinsAGT n.420_422delinsAGT c.-600_-598delinsAGT (n.-600_-598delinsAGT) c.-878_-876delinsAGT (n.-878_-876delinsAGT) n.319_321delinsAGT | |
21 | g.43072023_43072025delinsCAA | CA2579808906 | CBS | c.169_171delinsTTG (p.Gly57Leu) n.348_350delinsTTG n.429_431delinsTTG n.420_422delinsTTG c.-600_-598delinsTTG (n.-600_-598delinsTTG) c.-878_-876delinsTTG (n.-878_-876delinsTTG) n.319_321delinsTTG | |
21 | g.43072023_43072025delinsCCT | CA2579808907 | CBS | c.169_171delinsAGG (p.Gly57Arg) n.348_350delinsAGG n.429_431delinsAGG n.420_422delinsAGG c.-600_-598delinsAGG (n.-600_-598delinsAGG) c.-878_-876delinsAGG (n.-878_-876delinsAGG) n.319_321delinsAGG | |
21 | g.43072024C>A | CA410602297 | CBS | c.170G>T (p.Gly57Val) n.349G>T n.430G>T n.421G>T c.-599G>T (n.-599G>T) c.-877G>T (n.-877G>T) n.320G>T | |
21 | g.43072024C= | CA2391105988 | CBS | c.170G= (p.Gly57=) n.349G= n.430G= n.421G= c.-599G= (n.-599G=) c.-877G= (n.-877G=) n.320G= | |
21 | g.43072024C>G | CA410602298 | CBS | c.170G>C (p.Gly57Ala) n.349G>C n.430G>C n.421G>C c.-599G>C (n.-599G>C) c.-877G>C (n.-877G>C) n.320G>C | |
21 | g.43072024C>T | CA410602299 | CBS | c.170G>A (p.Gly57Asp) n.349G>A n.430G>A n.421G>A c.-599G>A (n.-599G>A) c.-877G>A (n.-877G>A) n.320G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072025C>A | CA410602302 | CBS | c.169G>T (p.Gly57Cys) n.348G>T n.429G>T n.420G>T c.-600G>T (n.-600G>T) c.-878G>T (n.-878G>T) n.319G>T | |
21 | g.43072025C= | CA2391105991 | CBS | c.169G= (p.Gly57=) n.348G= n.429G= n.420G= c.-600G= (n.-600G=) c.-878G= (n.-878G=) n.319G= | |
21 | g.43072025C>G | CA410602300 | CBS | c.169G>C (p.Gly57Arg) n.348G>C n.429G>C n.420G>C c.-600G>C (n.-600G>C) c.-878G>C (n.-878G>C) n.319G>C | |
21 | g.43072025C>T | CA410602301 | CBS | c.169G>A (p.Gly57Ser) n.348G>A n.429G>A n.420G>A c.-600G>A (n.-600G>A) c.-878G>A (n.-878G>A) n.319G>A | dbSNP |
21 | g.43072026C= | CA2391105994 | CBS | c.168G= (p.Leu56=) n.347G= n.428G= n.419G= c.-601G= (n.-601G=) c.-879G= (n.-879G=) n.318G= | |
21 | g.43072026C>T | CA321103824 | CBS | c.168G>A (p.Leu56=) n.347G>A n.428G>A n.419G>A c.-601G>A (n.-601G>A) c.-879G>A (n.-879G>A) n.318G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072026_43072028delinsAAA | CA2579806905 | CBS | c.166_168delinsTTT (p.Leu56Phe) n.345_347delinsTTT n.426_428delinsTTT n.417_419delinsTTT c.-603_-601delinsTTT (n.-603_-601delinsTTT) c.-881_-879delinsTTT (n.-881_-879delinsTTT) n.316_318delinsTTT | |
21 | g.43072026_43072028delinsAAT | CA2579806906 | CBS | c.166_168delinsATT (p.Leu56Ile) n.345_347delinsATT n.426_428delinsATT n.417_419delinsATT c.-603_-601delinsATT (n.-603_-601delinsATT) c.-881_-879delinsATT (n.-881_-879delinsATT) n.316_318delinsATT | |
21 | g.43072026_43072028delinsACA | CA2579806910 | CBS | c.166_168delinsTGT (p.Leu56Cys) n.345_347delinsTGT n.426_428delinsTGT n.417_419delinsTGT c.-603_-601delinsTGT (n.-603_-601delinsTGT) c.-881_-879delinsTGT (n.-881_-879delinsTGT) n.316_318delinsTGT | |
21 | g.43072026_43072028delinsACC | CA2579806908 | CBS | c.166_168delinsGGT (p.Leu56Gly) n.345_347delinsGGT n.426_428delinsGGT n.417_419delinsGGT c.-603_-601delinsGGT (n.-603_-601delinsGGT) c.-881_-879delinsGGT (n.-881_-879delinsGGT) n.316_318delinsGGT | |
21 | g.43072026_43072028delinsAGA | CA2579813564 | CBS | c.166_168delinsTCT (p.Leu56Ser) n.345_347delinsTCT n.426_428delinsTCT n.417_419delinsTCT c.-603_-601delinsTCT (n.-603_-601delinsTCT) c.-881_-879delinsTCT (n.-881_-879delinsTCT) n.316_318delinsTCT | |
21 | g.43072026_43072028delinsAGT | CA2579806904 | CBS | c.166_168delinsACT (p.Leu56Thr) n.345_347delinsACT n.426_428delinsACT n.417_419delinsACT c.-603_-601delinsACT (n.-603_-601delinsACT) c.-881_-879delinsACT (n.-881_-879delinsACT) n.316_318delinsACT | |
21 | g.43072026_43072028delinsATC | CA2579806909 | CBS | c.166_168delinsGAT (p.Leu56Asp) n.345_347delinsGAT n.426_428delinsGAT n.417_419delinsGAT c.-603_-601delinsGAT (n.-603_-601delinsGAT) c.-881_-879delinsGAT (n.-881_-879delinsGAT) n.316_318delinsGAT | |
21 | g.43072027A= | CA2391105998 | CBS | c.167T= (p.Leu56=) n.346T= n.427T= n.418T= c.-602T= (n.-602T=) c.-880T= (n.-880T=) n.317T= | |
21 | g.43072027A>C | CA410602303 | CBS | c.167T>G (p.Leu56Arg) n.346T>G n.427T>G n.418T>G c.-602T>G (n.-602T>G) c.-880T>G (n.-880T>G) n.317T>G | |
21 | g.43072027A>G | CA410602304 | CBS | c.167T>C (p.Leu56Pro) n.346T>C n.427T>C n.418T>C c.-602T>C (n.-602T>C) c.-880T>C (n.-880T>C) n.317T>C | dbSNP |
21 | g.43072027A>T | CA410602305 | CBS | c.167T>A (p.Leu56Gln) n.346T>A n.427T>A n.418T>A c.-602T>A (n.-602T>A) c.-880T>A (n.-880T>A) n.317T>A | |
21 | g.43072027_43072028delinsCA | CA2579806903 | CBS | c.166_167delinsTG (p.Leu56Trp) n.345_346delinsTG n.426_427delinsTG n.417_418delinsTG c.-603_-602delinsTG (n.-603_-602delinsTG) c.-881_-880delinsTG (n.-881_-880delinsTG) n.316_317delinsTG | |
21 | g.43072027_43072028delinsCT | CA2579813566 | CBS | c.166_167delinsAG (p.Leu56Arg) n.345_346delinsAG n.426_427delinsAG n.417_418delinsAG c.-603_-602delinsAG (n.-603_-602delinsAG) c.-881_-880delinsAG (n.-881_-880delinsAG) n.316_317delinsAG | |
21 | g.43072027_43072028delinsGA | CA2579806907 | CBS | c.166_167delinsTC (p.Leu56Ser) n.345_346delinsTC n.426_427delinsTC n.417_418delinsTC c.-603_-602delinsTC (n.-603_-602delinsTC) c.-881_-880delinsTC (n.-881_-880delinsTC) n.316_317delinsTC | |
21 | g.43072027_43072028delinsTT | CA2579813565 | CBS | c.166_167delinsAA (p.Leu56Lys) n.345_346delinsAA n.426_427delinsAA n.417_418delinsAA c.-603_-602delinsAA (n.-603_-602delinsAA) c.-881_-880delinsAA (n.-881_-880delinsAA) n.316_317delinsAA | |
21 | g.43072028G>A | CA2579806911 | CBS | c.166C>T (p.Leu56=) n.345C>T n.426C>T n.417C>T c.-603C>T (n.-603C>T) c.-881C>T (n.-881C>T) n.316C>T | |
21 | g.43072028G>C | CA410602306 | CBS | c.166C>G (p.Leu56Val) n.345C>G n.426C>G n.417C>G c.-603C>G (n.-603C>G) c.-881C>G (n.-881C>G) n.316C>G | |
21 | g.43072028G>T | CA410602307 | CBS | c.166C>A (p.Leu56Met) n.345C>A n.426C>A n.417C>A c.-603C>A (n.-603C>A) c.-881C>A (n.-881C>A) n.316C>A | |
21 | g.43072028_43072041delinsGCTGCCAGGTGCAC | CA2391106000 | CBS | c.153_166delinsGTGCACCTGGCAGC (p.Arg51=) n.332_345delinsGTGCACCTGGCAGC n.413_426delinsGTGCACCTGGCAGC n.404_417delinsGTGCACCTGGCAGC c.-616_-603delinsGTGCACCTGGCAGC (n.-616_-603delinsGTGCACCTGGCAGC) c.-894_-881delinsGTGCACCTGGCAGC (n.-894_-881delinsGTGCACCTGGCAGC) n.303_316delinsGTGCACCTGGCAGC | |
21 | g.43072029C>A | CA410602308 | CBS | c.165G>T (p.Gln55His) n.344G>T n.425G>T n.416G>T c.-604G>T (n.-604G>T) c.-882G>T (n.-882G>T) n.315G>T | |
21 | g.43072029C= | CA2391106004 | CBS | c.165G= (p.Gln55=) n.344G= n.425G= n.416G= c.-604G= (n.-604G=) c.-882G= (n.-882G=) n.315G= | |
21 | g.43072029C>G | CA410602309 | CBS | c.165G>C (p.Gln55His) n.344G>C n.425G>C n.416G>C c.-604G>C (n.-604G>C) c.-882G>C (n.-882G>C) n.315G>C | |
21 | g.43072029C>T | CA321103830 | CBS | c.165G>A (p.Gln55=) n.344G>A n.425G>A n.416G>A c.-604G>A (n.-604G>A) c.-882G>A (n.-882G>A) n.315G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072029_43072030delinsAC | CA2579810237 | CBS | c.164_165delinsGT (p.Gln55Arg) n.343_344delinsGT n.424_425delinsGT n.415_416delinsGT c.-605_-604delinsGT (n.-605_-604delinsGT) c.-883_-882delinsGT (n.-883_-882delinsGT) n.314_315delinsGT | |
21 | g.43072029_43072030delinsAG | CA2579810879 | CBS | c.164_165delinsCT (p.Gln55Pro) n.343_344delinsCT n.424_425delinsCT n.415_416delinsCT c.-605_-604delinsCT (n.-605_-604delinsCT) c.-883_-882delinsCT (n.-883_-882delinsCT) n.314_315delinsCT | |
21 | g.43072029_43072030delinsTC | CA2579810238 | CBS | c.164_165delinsGA (p.Gln55Arg) n.343_344delinsGA n.424_425delinsGA n.415_416delinsGA c.-605_-604delinsGA (n.-605_-604delinsGA) c.-883_-882delinsGA (n.-883_-882delinsGA) n.314_315delinsGA | |
21 | g.43072029_43072031delinsAAA | CA2579810880 | CBS | c.163_165delinsTTT (p.Gln55Phe) n.342_344delinsTTT n.423_425delinsTTT n.414_416delinsTTT c.-606_-604delinsTTT (n.-606_-604delinsTTT) c.-884_-882delinsTTT (n.-884_-882delinsTTT) n.313_315delinsTTT | |
21 | g.43072029_43072031delinsACA | CA2579810235 | CBS | c.163_165delinsTGT (p.Gln55Cys) n.342_344delinsTGT n.423_425delinsTGT n.414_416delinsTGT c.-606_-604delinsTGT (n.-606_-604delinsTGT) c.-884_-882delinsTGT (n.-884_-882delinsTGT) n.313_315delinsTGT | |
21 | g.43072029_43072031delinsATC | CA2579810236 | CBS | c.163_165delinsGAT (p.Gln55Asp) n.342_344delinsGAT n.423_425delinsGAT n.414_416delinsGAT c.-606_-604delinsGAT (n.-606_-604delinsGAT) c.-884_-882delinsGAT (n.-884_-882delinsGAT) n.313_315delinsGAT | |
21 | g.43072029_43072031delinsATT | CA2579813765 | CBS | c.163_165delinsAAT (p.Gln55Asn) n.342_344delinsAAT n.423_425delinsAAT n.414_416delinsAAT c.-606_-604delinsAAT (n.-606_-604delinsAAT) c.-884_-882delinsAAT (n.-884_-882delinsAAT) n.313_315delinsAAT | |
21 | g.43072033_43072045del | CA658824063 | CBS | c.153_165del (p.Arg51SerfsTer27) n.332_344del n.413_425del n.404_416del c.-616_-604del (n.-616_-604del) c.-894_-882del (n.-894_-882del) n.303_315del | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072030T>A | CA410602310 | CBS | c.164A>T (p.Gln55Leu) n.343A>T n.424A>T n.415A>T c.-605A>T (n.-605A>T) c.-883A>T (n.-883A>T) n.314A>T | |
21 | g.43072030T>C | CA410602311 | CBS | c.164A>G (p.Gln55Arg) n.343A>G n.424A>G n.415A>G c.-605A>G (n.-605A>G) c.-883A>G (n.-883A>G) n.314A>G | |
21 | g.43072030T>G | CA410602312 | CBS | c.164A>C (p.Gln55Pro) n.343A>C n.424A>C n.415A>C c.-605A>C (n.-605A>C) c.-883A>C (n.-883A>C) n.314A>C | |
21 | g.43072030_43072031delinsAA | CA2579810882 | CBS | c.163_164delinsTT (p.Gln55Leu) n.342_343delinsTT n.423_424delinsTT n.414_415delinsTT c.-606_-605delinsTT (n.-606_-605delinsTT) c.-884_-883delinsTT (n.-884_-883delinsTT) n.313_314delinsTT | |
21 | g.43072030_43072031delinsAT | CA2579810881 | CBS | c.163_164delinsAT (p.Gln55Met) n.342_343delinsAT n.423_424delinsAT n.414_415delinsAT c.-606_-605delinsAT (n.-606_-605delinsAT) c.-884_-883delinsAT (n.-884_-883delinsAT) n.313_314delinsAT | |
21 | g.43072030_43072031delinsCA | CA2579810877 | CBS | c.163_164delinsTG (p.Gln55Trp) n.342_343delinsTG n.423_424delinsTG n.414_415delinsTG c.-606_-605delinsTG (n.-606_-605delinsTG) c.-884_-883delinsTG (n.-884_-883delinsTG) n.313_314delinsTG | |
21 | g.43072030_43072031delinsCT | CA2579813766 | CBS | c.163_164delinsAG (p.Gln55Arg) n.342_343delinsAG n.423_424delinsAG n.414_415delinsAG c.-606_-605delinsAG (n.-606_-605delinsAG) c.-884_-883delinsAG (n.-884_-883delinsAG) n.313_314delinsAG | |
21 | g.43072030_43072031delinsGA | CA2579810878 | CBS | c.163_164delinsTC (p.Gln55Ser) n.342_343delinsTC n.423_424delinsTC n.414_415delinsTC c.-606_-605delinsTC (n.-606_-605delinsTC) c.-884_-883delinsTC (n.-884_-883delinsTC) n.313_314delinsTC | |
21 | g.43072030_43072031delinsGC | CA2579810239 | CBS | c.163_164delinsGC (p.Gln55Ala) n.342_343delinsGC n.423_424delinsGC n.414_415delinsGC c.-606_-605delinsGC (n.-606_-605delinsGC) c.-884_-883delinsGC (n.-884_-883delinsGC) n.313_314delinsGC | |
21 | g.43072031G>A | CA410602313 | CBS | c.163C>T (p.Gln55Ter) n.342C>T n.423C>T n.414C>T c.-606C>T (n.-606C>T) c.-884C>T (n.-884C>T) n.313C>T | |
21 | g.43072031G>C | CA410602315 | CBS | c.163C>G (p.Gln55Glu) n.342C>G n.423C>G n.414C>G c.-606C>G (n.-606C>G) c.-884C>G (n.-884C>G) n.313C>G | |
21 | g.43072031G= | CA2391106007 | CBS | c.163C= (p.Gln55=) n.342C= n.423C= n.414C= c.-606C= (n.-606C=) c.-884C= (n.-884C=) n.313C= | |
21 | g.43072031G>T | CA410602314 | CBS | c.163C>A (p.Gln55Lys) n.342C>A n.423C>A n.414C>A c.-606C>A (n.-606C>A) c.-884C>A (n.-884C>A) n.313C>A | dbSNP |
21 | g.43072032C>A | CA410602316 | CBS | c.162G>T (p.Trp54Cys) n.341G>T n.422G>T n.413G>T c.-607G>T (n.-607G>T) c.-885G>T (n.-885G>T) n.312G>T | |
21 | g.43072032C= | CA2391106010 | CBS | c.162G= (p.Trp54=) n.341G= n.422G= n.413G= c.-607G= (n.-607G=) c.-885G= (n.-885G=) n.312G= | |
21 | g.43072032C>G | CA410602317 | CBS | c.162G>C (p.Trp54Cys) n.341G>C n.422G>C n.413G>C c.-607G>C (n.-607G>C) c.-885G>C (n.-885G>C) n.312G>C | |
21 | g.43072032C>T | CA321707 | CBS | c.162G>A (p.Trp54Ter) n.341G>A n.422G>A n.413G>A c.-607G>A (n.-607G>A) c.-885G>A (n.-885G>A) n.312G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072032_43072033delinsTA | CA2579803586 | CBS | c.161_162delinsTA (p.Trp54Leu) n.340_341delinsTA n.421_422delinsTA n.412_413delinsTA c.-608_-607delinsTA (n.-608_-607delinsTA) c.-886_-885delinsTA (n.-886_-885delinsTA) n.311_312delinsTA | |
21 | g.43072032_43072034delinsAAG | CA2579803587 | CBS | c.160_162delinsCTT (p.Trp54Leu) n.339_341delinsCTT n.420_422delinsCTT n.411_413delinsCTT c.-609_-607delinsCTT (n.-609_-607delinsCTT) c.-887_-885delinsCTT (n.-887_-885delinsCTT) n.310_312delinsCTT | |
21 | g.43072033C>A | CA410602318 | CBS | c.161G>T (p.Trp54Leu) n.340G>T n.421G>T n.412G>T c.-608G>T (n.-608G>T) c.-886G>T (n.-886G>T) n.311G>T | |
21 | g.43072033C>G | CA410602319 | CBS | c.161G>C (p.Trp54Ser) n.340G>C n.421G>C n.412G>C c.-608G>C (n.-608G>C) c.-886G>C (n.-886G>C) n.311G>C | |
21 | g.43072033C>T | CA410602320 | CBS | c.161G>A (p.Trp54Ter) n.340G>A n.421G>A n.412G>A c.-608G>A (n.-608G>A) c.-886G>A (n.-886G>A) n.311G>A | |
21 | g.43072033_43072034delinsAT | CA2579803585 | CBS | c.160_161delinsAT (p.Trp54Met) n.339_340delinsAT n.420_421delinsAT n.411_412delinsAT c.-609_-608delinsAT (n.-609_-608delinsAT) c.-887_-886delinsAT (n.-887_-886delinsAT) n.310_311delinsAT | |
21 | g.43072033_43072034delinsTC | CA2579813389 | CBS | c.160_161delinsGA (p.Trp54Glu) n.339_340delinsGA n.420_421delinsGA n.411_412delinsGA c.-609_-608delinsGA (n.-609_-608delinsGA) c.-887_-886delinsGA (n.-887_-886delinsGA) n.310_311delinsGA | |
21 | g.43072033_43072034delinsTG | CA2579813390 | CBS | c.160_161delinsCA (p.Trp54Gln) n.339_340delinsCA n.420_421delinsCA n.411_412delinsCA c.-609_-608delinsCA (n.-609_-608delinsCA) c.-887_-886delinsCA (n.-887_-886delinsCA) n.310_311delinsCA | |
21 | g.43072034A>C | CA410602321 | CBS | c.160T>G (p.Trp54Gly) n.339T>G n.420T>G n.411T>G c.-609T>G (n.-609T>G) c.-887T>G (n.-887T>G) n.310T>G | |
21 | g.43072034A>G | CA410602322 | CBS | c.160T>C (p.Trp54Arg) n.339T>C n.420T>C n.411T>C c.-609T>C (n.-609T>C) c.-887T>C (n.-887T>C) n.310T>C | |
21 | g.43072034A>T | CA410602323 | CBS | c.160T>A (p.Trp54Arg) n.339T>A n.420T>A n.411T>A c.-609T>A (n.-609T>A) c.-887T>A (n.-887T>A) n.310T>A | |
21 | g.43072035G>A | CA2579803679 | CBS | c.159C>T (p.Thr53=) n.338C>T n.419C>T n.410C>T c.-610C>T (n.-610C>T) c.-888C>T (n.-888C>T) n.309C>T | |
21 | g.43072035_43072036delinsAA | CA2579803659 | CBS | c.158_159delinsTT (p.Thr53Ile) n.337_338delinsTT n.418_419delinsTT n.409_410delinsTT c.-611_-610delinsTT (n.-611_-610delinsTT) c.-889_-888delinsTT (n.-889_-888delinsTT) n.308_309delinsTT | |
21 | g.43072035_43072036delinsAT | CA2579803660 | CBS | c.158_159delinsAT (p.Thr53Asn) n.337_338delinsAT n.418_419delinsAT n.409_410delinsAT c.-611_-610delinsAT (n.-611_-610delinsAT) c.-889_-888delinsAT (n.-889_-888delinsAT) n.308_309delinsAT | |
21 | g.43072035_43072036delinsCA | CA2579803657 | CBS | c.158_159delinsTG (p.Thr53Met) n.337_338delinsTG n.418_419delinsTG n.409_410delinsTG c.-611_-610delinsTG (n.-611_-610delinsTG) c.-889_-888delinsTG (n.-889_-888delinsTG) n.308_309delinsTG | |
21 | g.43072035_43072036delinsTA | CA2579803658 | CBS | c.158_159delinsTA (p.Thr53Ile) n.337_338delinsTA n.418_419delinsTA n.409_410delinsTA c.-611_-610delinsTA (n.-611_-610delinsTA) c.-889_-888delinsTA (n.-889_-888delinsTA) n.308_309delinsTA | |
21 | g.43072035_43072037delinsACA | CA2579803662 | CBS | c.157_159delinsTGT (p.Thr53Cys) n.336_338delinsTGT n.417_419delinsTGT n.408_410delinsTGT c.-612_-610delinsTGT (n.-612_-610delinsTGT) c.-890_-888delinsTGT (n.-890_-888delinsTGT) n.307_309delinsTGT | |
21 | g.43072035_43072037delinsACG | CA2579813382 | CBS | c.157_159delinsCGT (p.Thr53Arg) n.336_338delinsCGT n.417_419delinsCGT n.408_410delinsCGT c.-612_-610delinsCGT (n.-612_-610delinsCGT) c.-890_-888delinsCGT (n.-890_-888delinsCGT) n.307_309delinsCGT | |
21 | g.43072035_43072037delinsAGG | CA2579803656 | CBS | c.157_159delinsCCT (p.Thr53Pro) n.336_338delinsCCT n.417_419delinsCCT n.408_410delinsCCT c.-612_-610delinsCCT (n.-612_-610delinsCCT) c.-890_-888delinsCCT (n.-890_-888delinsCCT) n.307_309delinsCCT | |
21 | g.43072035_43072037delinsTGC | CA2579813383 | CBS | c.157_159delinsGCA (p.Thr53Ala) n.336_338delinsGCA n.417_419delinsGCA n.408_410delinsGCA c.-612_-610delinsGCA (n.-612_-610delinsGCA) c.-890_-888delinsGCA (n.-890_-888delinsGCA) n.307_309delinsGCA | |
21 | g.43072035_43072037delinsTGG | CA2579803654 | CBS | c.157_159delinsCCA (p.Thr53Pro) n.336_338delinsCCA n.417_419delinsCCA n.408_410delinsCCA c.-612_-610delinsCCA (n.-612_-610delinsCCA) c.-890_-888delinsCCA (n.-890_-888delinsCCA) n.307_309delinsCCA | |
21 | g.43072036G>A | CA321103836 | CBS | c.158C>T (p.Thr53Ile) n.337C>T n.418C>T n.409C>T c.-611C>T (n.-611C>T) c.-889C>T (n.-889C>T) n.308C>T | dbSNP |
21 | g.43072036G>C | CA410602324 | CBS | c.158C>G (p.Thr53Ser) n.337C>G n.418C>G n.409C>G c.-611C>G (n.-611C>G) c.-889C>G (n.-889C>G) n.308C>G | |
21 | g.43072036G= | CA2391106014 | CBS | c.158C= (p.Thr53=) n.337C= n.418C= n.409C= c.-611C= (n.-611C=) c.-889C= (n.-889C=) n.308C= | |
21 | g.43072036G>T | CA410602325 | CBS | c.158C>A (p.Thr53Asn) n.337C>A n.418C>A n.409C>A c.-611C>A (n.-611C>A) c.-889C>A (n.-889C>A) n.308C>A | |
21 | g.43072037T>A | CA410602328 | CBS | c.157A>T (p.Thr53Ser) n.336A>T n.417A>T n.408A>T c.-612A>T (n.-612A>T) c.-890A>T (n.-890A>T) n.307A>T | |
21 | g.43072037T>C | CA410602326 | CBS | c.157A>G (p.Thr53Ala) n.336A>G n.417A>G n.408A>G c.-612A>G (n.-612A>G) c.-890A>G (n.-890A>G) n.307A>G | |
21 | g.43072037T>G | CA410602327 | CBS | c.157A>C (p.Thr53Pro) n.336A>C n.417A>C n.408A>C c.-612A>C (n.-612A>C) c.-890A>C (n.-890A>C) n.307A>C | |
21 | g.43072038G>A | CA2579810946 | CBS | c.156C>T (p.Cys52=) n.335C>T n.416C>T n.407C>T c.-613C>T (n.-613C>T) c.-891C>T (n.-891C>T) n.306C>T | |
21 | g.43072038G>C | CA410602329 | CBS | c.156C>G (p.Cys52Trp) n.335C>G n.416C>G n.407C>G c.-613C>G (n.-613C>G) c.-891C>G (n.-891C>G) n.306C>G | |
21 | g.43072038G= | CA2391106016 | CBS | c.156C= (p.Cys52=) n.335C= n.416C= n.407C= c.-613C= (n.-613C=) c.-891C= (n.-891C=) n.306C= | |
21 | g.43072038G>T | CA410602330 | CBS | c.156C>A (p.Cys52Ter) n.335C>A n.416C>A n.407C>A c.-613C>A (n.-613C>A) c.-891C>A (n.-891C>A) n.306C>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072038_43072039delinsTG | CA2579810944 | CBS | c.155_156delinsCA (p.Cys52Ser) n.334_335delinsCA n.415_416delinsCA n.406_407delinsCA c.-614_-613delinsCA (n.-614_-613delinsCA) c.-892_-891delinsCA (n.-892_-891delinsCA) n.305_306delinsCA | |
21 | g.43072038_43072040delinsAAC | CA2579810941 | CBS | c.154_156delinsGTT (p.Cys52Val) n.333_335delinsGTT n.414_416delinsGTT n.405_407delinsGTT c.-615_-613delinsGTT (n.-615_-613delinsGTT) c.-893_-891delinsGTT (n.-893_-891delinsGTT) n.304_306delinsGTT | |
21 | g.43072038_43072040delinsACT | CA2579810943 | CBS | c.154_156delinsAGT (p.Cys52Ser) n.333_335delinsAGT n.414_416delinsAGT n.405_407delinsAGT c.-615_-613delinsAGT (n.-615_-613delinsAGT) c.-893_-891delinsAGT (n.-893_-891delinsAGT) n.304_306delinsAGT | |
21 | g.43072039C>A | CA410602331 | CBS | c.155G>T (p.Cys52Phe) n.334G>T n.415G>T n.406G>T c.-614G>T (n.-614G>T) c.-892G>T (n.-892G>T) n.305G>T | |
21 | g.43072039C= | CA2391106021 | CBS | c.155G= (p.Cys52=) n.334G= n.415G= n.406G= c.-614G= (n.-614G=) c.-892G= (n.-892G=) n.305G= | |
21 | g.43072039C>G | CA410602332 | CBS | c.155G>C (p.Cys52Ser) n.334G>C n.415G>C n.406G>C c.-614G>C (n.-614G>C) c.-892G>C (n.-892G>C) n.305G>C | |
21 | g.43072039C>T | CA321103843 | CBS | c.155G>A (p.Cys52Tyr) n.334G>A n.415G>A n.406G>A c.-614G>A (n.-614G>A) c.-892G>A (n.-892G>A) n.305G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072040A>C | CA410602333 | CBS | c.154T>G (p.Cys52Gly) n.333T>G n.414T>G n.405T>G c.-615T>G (n.-615T>G) c.-893T>G (n.-893T>G) n.304T>G | |
21 | g.43072040A>G | CA410602334 | CBS | c.154T>C (p.Cys52Arg) n.333T>C n.414T>C n.405T>C c.-615T>C (n.-615T>C) c.-893T>C (n.-893T>C) n.304T>C | |
21 | g.43072040A>T | CA410602335 | CBS | c.154T>A (p.Cys52Ser) n.333T>A n.414T>A n.405T>A c.-615T>A (n.-615T>A) c.-893T>A (n.-893T>A) n.304T>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072041C>A | CA410602336 | CBS | c.153G>T (p.Arg51Ser) n.332G>T n.413G>T n.404G>T c.-616G>T (n.-616G>T) c.-894G>T (n.-894G>T) n.303G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072041C= | CA2391106023 | CBS | c.153G= (p.Arg51=) n.332G= n.413G= n.404G= c.-616G= (n.-616G=) c.-894G= (n.-894G=) n.303G= | |
21 | g.43072041C>G | CA410602337 | CBS | c.153G>C (p.Arg51Ser) n.332G>C n.413G>C n.404G>C c.-616G>C (n.-616G>C) c.-894G>C (n.-894G>C) n.303G>C | |
21 | g.43072041C>T | CA321103855 | CBS | c.153G>A (p.Arg51=) n.332G>A n.413G>A n.404G>A c.-616G>A (n.-616G>A) c.-894G>A (n.-894G>A) n.303G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072041_43072043delinsACA | CA2579811863 | CBS | c.151_153delinsTGT (p.Arg51Cys) n.330_332delinsTGT n.411_413delinsTGT n.402_404delinsTGT c.-618_-616delinsTGT (n.-618_-616delinsTGT) c.-896_-894delinsTGT (n.-896_-894delinsTGT) n.301_303delinsTGT | |
21 | g.43072041_43072043delinsACC | CA2579811861 | CBS | c.151_153delinsGGT (p.Arg51Gly) n.330_332delinsGGT n.411_413delinsGGT n.402_404delinsGGT c.-618_-616delinsGGT (n.-618_-616delinsGGT) c.-896_-894delinsGGT (n.-896_-894delinsGGT) n.301_303delinsGGT | |
21 | g.43072042C>A | CA410602339 | CBS | c.152G>T (p.Arg51Met) n.331G>T n.412G>T n.403G>T c.-617G>T (n.-617G>T) c.-895G>T (n.-895G>T) n.302G>T | |
21 | g.43072042C= | CA2391106029 | CBS | c.152G= (p.Arg51=) n.331G= n.412G= n.403G= c.-617G= (n.-617G=) c.-895G= (n.-895G=) n.302G= | |
21 | g.43072042C>G | CA410602338 | CBS | c.152G>C (p.Arg51Thr) n.331G>C n.412G>C n.403G>C c.-617G>C (n.-617G>C) c.-895G>C (n.-895G>C) n.302G>C | |
21 | g.43072042C>T | CA16621017 | CBS | c.152G>A (p.Arg51Lys) n.331G>A n.412G>A n.403G>A c.-617G>A (n.-617G>A) c.-895G>A (n.-895G>A) n.302G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
21 | g.43072042_43072043delinsAA | CA2579811862 | CBS | c.151_152delinsTT (p.Arg51Leu) n.330_331delinsTT n.411_412delinsTT n.402_403delinsTT c.-618_-617delinsTT (n.-618_-617delinsTT) c.-896_-895delinsTT (n.-896_-895delinsTT) n.301_302delinsTT | |
21 | g.43072042_43072043delinsAC | CA2579812432 | CBS | c.151_152delinsGT (p.Arg51Val) n.330_331delinsGT n.411_412delinsGT n.402_403delinsGT c.-618_-617delinsGT (n.-618_-617delinsGT) c.-896_-895delinsGT (n.-896_-895delinsGT) n.301_302delinsGT | |
21 | g.43072042_43072043delinsAG | CA2579812435 | CBS | c.151_152delinsCT (p.Arg51Leu) n.330_331delinsCT n.411_412delinsCT n.402_403delinsCT c.-618_-617delinsCT (n.-618_-617delinsCT) c.-896_-895delinsCT (n.-896_-895delinsCT) n.301_302delinsCT | |
21 | g.43072042_43072043delinsGA | CA2579812434 | CBS | c.151_152delinsTC (p.Arg51Ser) n.330_331delinsTC n.411_412delinsTC n.402_403delinsTC c.-618_-617delinsTC (n.-618_-617delinsTC) c.-896_-895delinsTC (n.-896_-895delinsTC) n.301_302delinsTC | |
21 | g.43072042_43072043delinsGC | CA2579811864 | CBS | c.151_152delinsGC (p.Arg51Ala) n.330_331delinsGC n.411_412delinsGC n.402_403delinsGC c.-618_-617delinsGC (n.-618_-617delinsGC) c.-896_-895delinsGC (n.-896_-895delinsGC) n.301_302delinsGC | |
21 | g.43072042_43072043delinsTA | CA2579812433 | CBS | c.151_152delinsTA (p.Arg51Ter) n.330_331delinsTA n.411_412delinsTA n.402_403delinsTA c.-618_-617delinsTA (n.-618_-617delinsTA) c.-896_-895delinsTA (n.-896_-895delinsTA) n.301_302delinsTA | |
21 | g.43072043T>A | CA410602340 | CBS | c.151A>T (p.Arg51Trp) n.330A>T n.411A>T n.402A>T c.-618A>T (n.-618A>T) c.-896A>T (n.-896A>T) n.301A>T | |
21 | g.43072043T>C | CA410602341 | CBS | c.151A>G (p.Arg51Gly) n.330A>G n.411A>G n.402A>G c.-618A>G (n.-618A>G) c.-896A>G (n.-896A>G) n.301A>G | |
21 | g.43072043T>G | CA321103870 | CBS | c.151A>C (p.Arg51=) n.330A>C n.411A>C n.402A>C c.-618A>C (n.-618A>C) c.-896A>C (n.-896A>C) n.301A>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072043T= | CA2391106035 | CBS | c.151A= (p.Arg51=) n.330A= n.411A= n.402A= c.-618A= (n.-618A=) c.-896A= (n.-896A=) n.301A= | |
21 | g.43072044G>A | CA321103878 | CBS | c.150C>T (p.Ser50=) n.329C>T n.410C>T n.401C>T c.-619C>T (n.-619C>T) c.-897C>T (n.-897C>T) n.300C>T | dbSNP |
21 | g.43072044G>C | CA410602342 | CBS | c.150C>G (p.Ser50Arg) n.329C>G n.410C>G n.401C>G c.-619C>G (n.-619C>G) c.-897C>G (n.-897C>G) n.300C>G | |
21 | g.43072044G= | CA2391106040 | CBS | c.150C= (p.Ser50=) n.329C= n.410C= n.401C= c.-619C= (n.-619C=) c.-897C= (n.-897C=) n.300C= | |
21 | g.43072044G>T | CA410602343 | CBS | c.150C>A (p.Ser50Arg) n.329C>A n.410C>A n.401C>A c.-619C>A (n.-619C>A) c.-897C>A (n.-897C>A) n.300C>A | |
21 | g.43072044_43072045delinsCA | CA2579804555 | CBS | c.149_150delinsTG (p.Ser50Met) n.328_329delinsTG n.409_410delinsTG n.400_401delinsTG c.-620_-619delinsTG (n.-620_-619delinsTG) c.-898_-897delinsTG (n.-898_-897delinsTG) n.299_300delinsTG | |
21 | g.43072044_43072046delinsAAG | CA2579804556 | CBS | c.148_150delinsCTT (p.Ser50Leu) n.327_329delinsCTT n.408_410delinsCTT n.399_401delinsCTT c.-621_-619delinsCTT (n.-621_-619delinsCTT) c.-899_-897delinsCTT (n.-899_-897delinsCTT) n.298_300delinsCTT | |
21 | g.43072044_43072046delinsACA | CA2579804557 | CBS | c.148_150delinsTGT (p.Ser50Cys) n.327_329delinsTGT n.408_410delinsTGT n.399_401delinsTGT c.-621_-619delinsTGT (n.-621_-619delinsTGT) c.-899_-897delinsTGT (n.-899_-897delinsTGT) n.298_300delinsTGT | |
21 | g.43072044_43072046delinsACG | CA2579804559 | CBS | c.148_150delinsCGT (p.Ser50Arg) n.327_329delinsCGT n.408_410delinsCGT n.399_401delinsCGT c.-621_-619delinsCGT (n.-621_-619delinsCGT) c.-899_-897delinsCGT (n.-899_-897delinsCGT) n.298_300delinsCGT | |
21 | g.43072044_43072046delinsCAA | CA2579804558 | CBS | c.148_150delinsTTG (p.Ser50Leu) n.327_329delinsTTG n.408_410delinsTTG n.399_401delinsTTG c.-621_-619delinsTTG (n.-621_-619delinsTTG) c.-899_-897delinsTTG (n.-899_-897delinsTTG) n.298_300delinsTTG | |
21 | g.43072045C>A | CA410602344 | CBS | c.149G>T (p.Ser50Ile) n.328G>T n.409G>T n.400G>T c.-620G>T (n.-620G>T) c.-898G>T (n.-898G>T) n.299G>T | |
21 | g.43072045C>G | CA410602345 | CBS | c.149G>C (p.Ser50Thr) n.328G>C n.409G>C n.400G>C c.-620G>C (n.-620G>C) c.-898G>C (n.-898G>C) n.299G>C | |
21 | g.43072045C>T | CA410602346 | CBS | c.149G>A (p.Ser50Asn) n.328G>A n.409G>A n.400G>A c.-620G>A (n.-620G>A) c.-898G>A (n.-898G>A) n.299G>A | ClinVar |
21 | g.43072045_43072046delinsGG | CA2579804553 | CBS | c.148_149delinsCC (p.Ser50Pro) n.327_328delinsCC n.408_409delinsCC n.399_400delinsCC c.-621_-620delinsCC (n.-621_-620delinsCC) c.-899_-898delinsCC (n.-899_-898delinsCC) n.298_299delinsCC | |
21 | g.43072046T>A | CA410602347 | CBS | c.148A>T (p.Ser50Cys) n.327A>T n.408A>T n.399A>T c.-621A>T (n.-621A>T) c.-899A>T (n.-899A>T) n.298A>T | |
21 | g.43072046T>C | CA410602348 | CBS | c.148A>G (p.Ser50Gly) n.327A>G n.408A>G n.399A>G c.-621A>G (n.-621A>G) c.-899A>G (n.-899A>G) n.298A>G | |
21 | g.43072046T>G | CA410602349 | CBS | c.148A>C (p.Ser50Arg) n.327A>C n.408A>C n.399A>C c.-621A>C (n.-621A>C) c.-899A>C (n.-899A>C) n.298A>C | |
21 | g.43072047C>A | CA2579804893 | CBS | c.147G>T (p.Pro49=) n.326G>T n.407G>T n.398G>T c.-622G>T (n.-622G>T) c.-900G>T (n.-900G>T) n.297G>T | |
21 | g.43072047C= | CA2391106043 | CBS | c.147G= (p.Pro49=) n.326G= n.407G= n.398G= c.-622G= (n.-622G=) c.-900G= (n.-900G=) n.297G= | |
21 | g.43072047C>T | CA10583891 | CBS | c.147G>A (p.Pro49=) n.326G>A n.407G>A n.398G>A c.-622G>A (n.-622G>A) c.-900G>A (n.-900G>A) n.297G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072047_43072048delinsAT | CA2579804889 | CBS | c.146_147delinsAT (p.Pro49His) n.325_326delinsAT n.406_407delinsAT n.397_398delinsAT c.-623_-622delinsAT (n.-623_-622delinsAT) c.-901_-900delinsAT (n.-901_-900delinsAT) n.296_297delinsAT | |
21 | g.43072047_43072049delinsAAC | CA2579804880 | CBS | c.145_147delinsGTT (p.Pro49Val) n.324_326delinsGTT n.405_407delinsGTT n.396_398delinsGTT c.-624_-622delinsGTT (n.-624_-622delinsGTT) c.-902_-900delinsGTT (n.-902_-900delinsGTT) n.295_297delinsGTT | |
21 | g.43072047_43072049delinsACA | CA2579804892 | CBS | c.145_147delinsTGT (p.Pro49Cys) n.324_326delinsTGT n.405_407delinsTGT n.396_398delinsTGT c.-624_-622delinsTGT (n.-624_-622delinsTGT) c.-902_-900delinsTGT (n.-902_-900delinsTGT) n.295_297delinsTGT | |
21 | g.43072047_43072049delinsACC | CA2579804891 | CBS | c.145_147delinsGGT (p.Pro49Gly) n.324_326delinsGGT n.405_407delinsGGT n.396_398delinsGGT c.-624_-622delinsGGT (n.-624_-622delinsGGT) c.-902_-900delinsGGT (n.-902_-900delinsGGT) n.295_297delinsGGT | |
21 | g.43072047_43072049delinsACT | CA2579804886 | CBS | c.145_147delinsAGT (p.Pro49Ser) n.324_326delinsAGT n.405_407delinsAGT n.396_398delinsAGT c.-624_-622delinsAGT (n.-624_-622delinsAGT) c.-902_-900delinsAGT (n.-902_-900delinsAGT) n.295_297delinsAGT | |
21 | g.43072047_43072049delinsATA | CA2579804882 | CBS | c.145_147delinsTAT (p.Pro49Tyr) n.324_326delinsTAT n.405_407delinsTAT n.396_398delinsTAT c.-624_-622delinsTAT (n.-624_-622delinsTAT) c.-902_-900delinsTAT (n.-902_-900delinsTAT) n.295_297delinsTAT | |
21 | g.43072047_43072049delinsGGA | CA2579804887 | CBS | c.145_147delinsTCC (p.Pro49Ser) n.324_326delinsTCC n.405_407delinsTCC n.396_398delinsTCC c.-624_-622delinsTCC (n.-624_-622delinsTCC) c.-902_-900delinsTCC (n.-902_-900delinsTCC) n.295_297delinsTCC | |
21 | g.43072047_43072049delinsTGA | CA2579804885 | CBS | c.145_147delinsTCA (p.Pro49Ser) n.324_326delinsTCA n.405_407delinsTCA n.396_398delinsTCA c.-624_-622delinsTCA (n.-624_-622delinsTCA) c.-902_-900delinsTCA (n.-902_-900delinsTCA) n.295_297delinsTCA | |
21 | g.43072048G>A | CA325105 | CBS | c.146C>T (p.Pro49Leu) n.325C>T n.406C>T n.397C>T c.-623C>T (n.-623C>T) c.-901C>T (n.-901C>T) n.296C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072048G>C | CA321103880 | CBS | c.146C>G (p.Pro49Arg) n.325C>G n.406C>G n.397C>G c.-623C>G (n.-623C>G) c.-901C>G (n.-901C>G) n.296C>G | dbSNP |
21 | g.43072048G= | CA2391106051 | CBS | c.146C= (p.Pro49=) n.325C= n.406C= n.397C= c.-623C= (n.-623C=) c.-901C= (n.-901C=) n.296C= | |
21 | g.43072048G>T | CA410602350 | CBS | c.146C>A (p.Pro49Gln) n.325C>A n.406C>A n.397C>A c.-623C>A (n.-623C>A) c.-901C>A (n.-901C>A) n.296C>A | |
21 | g.43072048_43072049delinsAA | CA2579804888 | CBS | c.145_146delinsTT (p.Pro49Leu) n.324_325delinsTT n.405_406delinsTT n.396_397delinsTT c.-624_-623delinsTT (n.-624_-623delinsTT) c.-902_-901delinsTT (n.-902_-901delinsTT) n.295_296delinsTT | |
21 | g.43072048_43072049delinsAC | CA2579804881 | CBS | c.145_146delinsGT (p.Pro49Val) n.324_325delinsGT n.405_406delinsGT n.396_397delinsGT c.-624_-623delinsGT (n.-624_-623delinsGT) c.-902_-901delinsGT (n.-902_-901delinsGT) n.295_296delinsGT | |
21 | g.43072048_43072049delinsCA | CA2579804883 | CBS | c.145_146delinsTG (p.Pro49Trp) n.324_325delinsTG n.405_406delinsTG n.396_397delinsTG c.-624_-623delinsTG (n.-624_-623delinsTG) c.-902_-901delinsTG (n.-902_-901delinsTG) n.295_296delinsTG | |
21 | g.43072048_43072049delinsCC | CA2579804890 | CBS | c.145_146delinsGG (p.Pro49Gly) n.324_325delinsGG n.405_406delinsGG n.396_397delinsGG c.-624_-623delinsGG (n.-624_-623delinsGG) c.-902_-901delinsGG (n.-902_-901delinsGG) n.295_296delinsGG | |
21 | g.43072048_43072049delinsTA | CA2579804884 | CBS | c.145_146delinsTA (p.Pro49Ter) n.324_325delinsTA n.405_406delinsTA n.396_397delinsTA c.-624_-623delinsTA (n.-624_-623delinsTA) c.-902_-901delinsTA (n.-902_-901delinsTA) n.295_296delinsTA | |
21 | g.43072049G>A | CA410602351 | CBS | c.145C>T (p.Pro49Ser) n.324C>T n.405C>T n.396C>T c.-624C>T (n.-624C>T) c.-902C>T (n.-902C>T) n.295C>T | COSMIC COSMIC |
21 | g.43072049G>C | CA410602352 | CBS | c.145C>G (p.Pro49Ala) n.324C>G n.405C>G n.396C>G c.-624C>G (n.-624C>G) c.-902C>G (n.-902C>G) n.295C>G | |
21 | g.43072049G>T | CA410602353 | CBS | c.145C>A (p.Pro49Thr) n.324C>A n.405C>A n.396C>A c.-624C>A (n.-624C>A) c.-902C>A (n.-902C>A) n.295C>A | |
21 | g.43072050A= | CA2391106056 | CBS | c.144T= (p.Ala48=) n.323T= n.404T= n.395T= c.-625T= (n.-625T=) c.-903T= (n.-903T=) n.294T= | |
21 | g.43072050A>C | CA16609067 | CBS | c.144T>G (p.Ala48=) n.323T>G n.404T>G n.395T>G c.-625T>G (n.-625T>G) c.-903T>G (n.-903T>G) n.294T>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072050A>G | CA2579812516 | CBS | c.144T>C (p.Ala48=) n.323T>C n.404T>C n.395T>C c.-625T>C (n.-625T>C) c.-903T>C (n.-903T>C) n.294T>C | |
21 | g.43072050_43072051delinsCA | CA2579812509 | CBS | c.143_144delinsTG (p.Ala48Val) n.322_323delinsTG n.403_404delinsTG n.394_395delinsTG c.-626_-625delinsTG (n.-626_-625delinsTG) c.-904_-903delinsTG (n.-904_-903delinsTG) n.293_294delinsTG | |
21 | g.43072050_43072051delinsCT | CA2579812514 | CBS | c.143_144delinsAG (p.Ala48Glu) n.322_323delinsAG n.403_404delinsAG n.394_395delinsAG c.-626_-625delinsAG (n.-626_-625delinsAG) c.-904_-903delinsAG (n.-904_-903delinsAG) n.293_294delinsAG | |
21 | g.43072050_43072052delinsCAA | CA2579812513 | CBS | c.142_144delinsTTG (p.Ala48Leu) n.321_323delinsTTG n.402_404delinsTTG n.393_395delinsTTG c.-627_-625delinsTTG (n.-627_-625delinsTTG) c.-905_-903delinsTTG (n.-905_-903delinsTTG) n.292_294delinsTTG | |
21 | g.43072050_43072052delinsTGA | CA2579812510 | CBS | c.142_144delinsTCA (p.Ala48Ser) n.321_323delinsTCA n.402_404delinsTCA n.393_395delinsTCA c.-627_-625delinsTCA (n.-627_-625delinsTCA) c.-905_-903delinsTCA (n.-905_-903delinsTCA) n.292_294delinsTCA | |
21 | g.43072050_43072052delinsTGT | CA2579813916 | CBS | c.142_144delinsACA (p.Ala48Thr) n.321_323delinsACA n.402_404delinsACA n.393_395delinsACA c.-627_-625delinsACA (n.-627_-625delinsACA) c.-905_-903delinsACA (n.-905_-903delinsACA) n.292_294delinsACA | |
21 | g.43072051G>A | CA410602354 | CBS | c.143C>T (p.Ala48Val) n.322C>T n.403C>T n.394C>T c.-626C>T (n.-626C>T) c.-904C>T (n.-904C>T) n.293C>T | |
21 | g.43072051G>C | CA410602355 | CBS | c.143C>G (p.Ala48Gly) n.322C>G n.403C>G n.394C>G c.-626C>G (n.-626C>G) c.-904C>G (n.-904C>G) n.293C>G | |
21 | g.43072051G>T | CA410602356 | CBS | c.143C>A (p.Ala48Asp) n.322C>A n.403C>A n.394C>A c.-626C>A (n.-626C>A) c.-904C>A (n.-904C>A) n.293C>A | |
21 | g.43072051_43072052delinsAA | CA2579812512 | CBS | c.142_143delinsTT (p.Ala48Phe) n.321_322delinsTT n.402_403delinsTT n.393_394delinsTT c.-627_-626delinsTT (n.-627_-626delinsTT) c.-905_-904delinsTT (n.-905_-904delinsTT) n.292_293delinsTT | |
21 | g.43072051_43072052delinsAG | CA2579812515 | CBS | c.142_143delinsCT (p.Ala48Leu) n.321_322delinsCT n.402_403delinsCT n.393_394delinsCT c.-627_-626delinsCT (n.-627_-626delinsCT) c.-905_-904delinsCT (n.-905_-904delinsCT) n.292_293delinsCT | |
21 | g.43072051_43072052delinsTA | CA2579812511 | CBS | c.142_143delinsTA (p.Ala48Tyr) n.321_322delinsTA n.402_403delinsTA n.393_394delinsTA c.-627_-626delinsTA (n.-627_-626delinsTA) c.-905_-904delinsTA (n.-905_-904delinsTA) n.292_293delinsTA | |
21 | g.43072052C>A | CA410602357 | CBS | c.142G>T (p.Ala48Ser) n.321G>T n.402G>T n.393G>T c.-627G>T (n.-627G>T) c.-905G>T (n.-905G>T) n.292G>T | |
21 | g.43072052C>G | CA410602358 | CBS | c.142G>C (p.Ala48Pro) n.321G>C n.402G>C n.393G>C c.-627G>C (n.-627G>C) c.-905G>C (n.-905G>C) n.292G>C | |
21 | g.43072052C>T | CA410602359 | CBS | c.142G>A (p.Ala48Thr) n.321G>A n.402G>A n.393G>A c.-627G>A (n.-627G>A) c.-905G>A (n.-905G>A) n.292G>A | |
21 | g.43072053A>C | CA410602360 | CBS | c.141T>G (p.Asp47Glu) n.320T>G n.401T>G n.392T>G c.-628T>G (n.-628T>G) c.-906T>G (n.-906T>G) n.291T>G | |
21 | g.43072053A>T | CA410602361 | CBS | c.141T>A (p.Asp47Glu) n.320T>A n.401T>A n.392T>A c.-628T>A (n.-628T>A) c.-906T>A (n.-906T>A) n.291T>A | |
21 | g.43072053_43072054delinsCC | CA2579811213 | CBS | c.140_141delinsGG (p.Asp47Gly) n.319_320delinsGG n.400_401delinsGG n.391_392delinsGG c.-629_-628delinsGG (n.-629_-628delinsGG) c.-907_-906delinsGG (n.-907_-906delinsGG) n.290_291delinsGG | |
21 | g.43072053_43072055delinsGTT | CA2579813811 | CBS | c.139_141delinsAAC (p.Asp47Asn) n.318_320delinsAAC n.399_401delinsAAC n.390_392delinsAAC c.-630_-628delinsAAC (n.-630_-628delinsAAC) c.-908_-906delinsAAC (n.-908_-906delinsAAC) n.289_291delinsAAC | |
21 | g.43072053_43072055delinsTTA | CA2579811211 | CBS | c.139_141delinsTAA (p.Asp47Ter) n.318_320delinsTAA n.399_401delinsTAA n.390_392delinsTAA c.-630_-628delinsTAA (n.-630_-628delinsTAA) c.-908_-906delinsTAA (n.-908_-906delinsTAA) n.289_291delinsTAA |