Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
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17 | g.43070037_43072667del | CA10602585 | BRCA1 | c.4673-1420_4983+900del c.4676-1420_4986+900del c.4550-1420_4860+900del c.4670-1420_4980+900del c.4598-1420_4908+900del c.1364-1420_1674+900del c.1226-1420_1536+900del c.3788-1420_4098+900del c.4553-1420_4863+900del c.4742-1420_5052+900del c.4535-1420_4845+900del c.1238-1420_1548+900del c.4739-1420_5049+900del c.1063-1420_1373+900del c.1250-1420_1560+900del c.*4459-1420_*4769+900del c.989-1420_1299+900del c.5-8707_5-6077del (n.5-8707_5-6077del) c.149-1420_459+900del c.-98-22468_-98-19838del (n.-98-22468_-98-19838del) n.4812-1420_5122+900del n.4853-1420_5163+900del | ClinVar |
17 | g.43070145_43072775del | CA2697559917 | BRCA1 | c.4673-1528_4983+792del c.4676-1528_4986+792del c.4550-1528_4860+792del c.4670-1528_4980+792del c.4598-1528_4908+792del c.1364-1528_1674+792del c.1226-1528_1536+792del c.3788-1528_4098+792del c.4553-1528_4863+792del c.4742-1528_5052+792del c.4535-1528_4845+792del c.1238-1528_1548+792del c.4739-1528_5049+792del c.1063-1528_1373+792del c.1250-1528_1560+792del c.*4459-1528_*4769+792del c.989-1528_1299+792del c.5-8815_5-6185del (n.5-8815_5-6185del) c.149-1528_459+792del c.-98-22576_-98-19946del (n.-98-22576_-98-19946del) n.4812-1528_5122+792del n.4853-1528_5163+792del | ClinVar |
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17 | g.43070192_43078360dup | CA2580612611 | BRCA1 | c.4358-1749_4983+736dup c.4358-1746_4986+736dup c.4232-1746_4860+736dup c.4352-1746_4980+736dup c.4280-1746_4908+736dup c.1046-1746_1674+736dup c.908-1746_1536+736dup c.3470-1746_4098+736dup c.4235-1746_4863+736dup c.4423+974_5052+736dup c.4217-1746_4845+736dup c.923-1749_1548+736dup c.4423+974_5049+736dup c.744+974_1373+736dup c.932-1746_1560+736dup c.*4141-1746_*4769+736dup c.1049-1749_1674+736dup c.671-1746_1299+736dup c.5-14409_5-6241dup (n.5-14409_5-6241dup) c.-43-3839_459+736dup c.-98-28170_-98-20002dup (n.-98-28170_-98-20002dup) n.4494-1746_5122+736dup n.4535-1746_5163+736dup | |
17 | g.43070871_43070872del | CA2576282313 | BRCA1 | c.4983+58_4983+59del (n.4983+58_4983+59del) c.4986+58_4986+59del (n.4986+58_4986+59del) c.4860+58_4860+59del (n.4860+58_4860+59del) c.4980+58_4980+59del (n.4980+58_4980+59del) c.4908+58_4908+59del (n.4908+58_4908+59del) c.1674+58_1674+59del (n.1674+58_1674+59del) c.1536+58_1536+59del (n.1536+58_1536+59del) c.4098+58_4098+59del (n.4098+58_4098+59del) c.4863+58_4863+59del (n.4863+58_4863+59del) c.5052+58_5052+59del (n.5052+58_5052+59del) c.4845+58_4845+59del (n.4845+58_4845+59del) c.1548+58_1548+59del (n.1548+58_1548+59del) c.*16_*17del (n.*16_*17del) c.5049+58_5049+59del (n.5049+58_5049+59del) c.1373+58_1373+59del c.1560+58_1560+59del (n.1560+58_1560+59del) c.*4769+58_*4769+59del (n.*4769+58_*4769+59del) n.139+58_139+59del c.1299+58_1299+59del (n.1299+58_1299+59del) c.5-6919_5-6918del (n.5-6919_5-6918del) c.459+58_459+59del (n.459+58_459+59del) c.-98-20680_-98-20679del (n.-98-20680_-98-20679del) n.5122+58_5122+59del n.5163+58_5163+59del | gnomAD v4 |
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17 | g.43070873T>C | CA2733911493 | BRCA1 | c.4983+55A>G (n.4983+55A>G) c.4986+55A>G (n.4986+55A>G) c.4860+55A>G (n.4860+55A>G) c.4980+55A>G (n.4980+55A>G) c.4908+55A>G (n.4908+55A>G) c.1674+55A>G (n.1674+55A>G) c.1536+55A>G (n.1536+55A>G) c.4098+55A>G (n.4098+55A>G) c.4863+55A>G (n.4863+55A>G) c.5052+55A>G (n.5052+55A>G) c.4845+55A>G (n.4845+55A>G) c.1548+55A>G (n.1548+55A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.5049+55A>G (n.5049+55A>G) c.1373+55A>G c.1560+55A>G (n.1560+55A>G) c.*4769+55A>G (n.*4769+55A>G) n.139+55A>G c.1299+55A>G (n.1299+55A>G) c.5-6922A>G (n.5-6922A>G) c.459+55A>G (n.459+55A>G) c.-98-20683A>G (n.-98-20683A>G) n.5122+55A>G n.5163+55A>G | dbSNP |
17 | g.43070874T>C | CA290829062 | BRCA1 | c.4983+54A>G (n.4983+54A>G) c.4986+54A>G (n.4986+54A>G) c.4860+54A>G (n.4860+54A>G) c.4980+54A>G (n.4980+54A>G) c.4908+54A>G (n.4908+54A>G) c.1674+54A>G (n.1674+54A>G) c.1536+54A>G (n.1536+54A>G) c.4098+54A>G (n.4098+54A>G) c.4863+54A>G (n.4863+54A>G) c.5052+54A>G (n.5052+54A>G) c.4845+54A>G (n.4845+54A>G) c.1548+54A>G (n.1548+54A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.5049+54A>G (n.5049+54A>G) c.1373+54A>G c.1560+54A>G (n.1560+54A>G) c.*4769+54A>G (n.*4769+54A>G) n.139+54A>G c.1299+54A>G (n.1299+54A>G) c.5-6923A>G (n.5-6923A>G) c.459+54A>G (n.459+54A>G) c.-98-20684A>G (n.-98-20684A>G) n.5122+54A>G n.5163+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43070874T= | CA2260772693 | BRCA1 | c.4983+54A= (n.4983+54A=) c.4986+54A= (n.4986+54A=) c.4860+54A= (n.4860+54A=) c.4980+54A= (n.4980+54A=) c.4908+54A= (n.4908+54A=) c.1674+54A= (n.1674+54A=) c.1536+54A= (n.1536+54A=) c.4098+54A= (n.4098+54A=) c.4863+54A= (n.4863+54A=) c.5052+54A= (n.5052+54A=) c.4845+54A= (n.4845+54A=) c.1548+54A= (n.1548+54A=) c.*12A= (n.*12A=) c.5049+54A= (n.5049+54A=) c.1373+54A= c.1560+54A= (n.1560+54A=) c.*4769+54A= (n.*4769+54A=) n.139+54A= c.1299+54A= (n.1299+54A=) c.5-6923A= (n.5-6923A=) c.459+54A= (n.459+54A=) c.-98-20684A= (n.-98-20684A=) n.5122+54A= n.5163+54A= | |
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17 | g.43070875C= | CA2260772694 | BRCA1 | c.4983+53G= (n.4983+53G=) c.4986+53G= (n.4986+53G=) c.4860+53G= (n.4860+53G=) c.4980+53G= (n.4980+53G=) c.4908+53G= (n.4908+53G=) c.1674+53G= (n.1674+53G=) c.1536+53G= (n.1536+53G=) c.4098+53G= (n.4098+53G=) c.4863+53G= (n.4863+53G=) c.5052+53G= (n.5052+53G=) c.4845+53G= (n.4845+53G=) c.1548+53G= (n.1548+53G=) c.*11G= (n.*11G=) c.5049+53G= (n.5049+53G=) c.1373+53G= c.1560+53G= (n.1560+53G=) c.*4769+53G= (n.*4769+53G=) n.139+53G= c.1299+53G= (n.1299+53G=) c.5-6924G= (n.5-6924G=) c.459+53G= (n.459+53G=) c.-98-20685G= (n.-98-20685G=) n.5122+53G= n.5163+53G= | |
17 | g.43070875C>G | CA983875086 | BRCA1 | c.4983+53G>C (n.4983+53G>C) c.4986+53G>C (n.4986+53G>C) c.4860+53G>C (n.4860+53G>C) c.4980+53G>C (n.4980+53G>C) c.4908+53G>C (n.4908+53G>C) c.1674+53G>C (n.1674+53G>C) c.1536+53G>C (n.1536+53G>C) c.4098+53G>C (n.4098+53G>C) c.4863+53G>C (n.4863+53G>C) c.5052+53G>C (n.5052+53G>C) c.4845+53G>C (n.4845+53G>C) c.1548+53G>C (n.1548+53G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.5049+53G>C (n.5049+53G>C) c.1373+53G>C c.1560+53G>C (n.1560+53G>C) c.*4769+53G>C (n.*4769+53G>C) n.139+53G>C c.1299+53G>C (n.1299+53G>C) c.5-6924G>C (n.5-6924G>C) c.459+53G>C (n.459+53G>C) c.-98-20685G>C (n.-98-20685G>C) n.5122+53G>C n.5163+53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43070875C>T | CA290829070 | BRCA1 | c.4983+53G>A (n.4983+53G>A) c.4986+53G>A (n.4986+53G>A) c.4860+53G>A (n.4860+53G>A) c.4980+53G>A (n.4980+53G>A) c.4908+53G>A (n.4908+53G>A) c.1674+53G>A (n.1674+53G>A) c.1536+53G>A (n.1536+53G>A) c.4098+53G>A (n.4098+53G>A) c.4863+53G>A (n.4863+53G>A) c.5052+53G>A (n.5052+53G>A) c.4845+53G>A (n.4845+53G>A) c.1548+53G>A (n.1548+53G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.5049+53G>A (n.5049+53G>A) c.1373+53G>A c.1560+53G>A (n.1560+53G>A) c.*4769+53G>A (n.*4769+53G>A) n.139+53G>A c.1299+53G>A (n.1299+53G>A) c.5-6924G>A (n.5-6924G>A) c.459+53G>A (n.459+53G>A) c.-98-20685G>A (n.-98-20685G>A) n.5122+53G>A n.5163+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43070876C>A | CA2733911509 | BRCA1 | c.4983+52G>T (n.4983+52G>T) c.4986+52G>T (n.4986+52G>T) c.4860+52G>T (n.4860+52G>T) c.4980+52G>T (n.4980+52G>T) c.4908+52G>T (n.4908+52G>T) c.1674+52G>T (n.1674+52G>T) c.1536+52G>T (n.1536+52G>T) c.4098+52G>T (n.4098+52G>T) c.4863+52G>T (n.4863+52G>T) c.5052+52G>T (n.5052+52G>T) c.4845+52G>T (n.4845+52G>T) c.1548+52G>T (n.1548+52G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.5049+52G>T (n.5049+52G>T) c.1373+52G>T c.1560+52G>T (n.1560+52G>T) c.*4769+52G>T (n.*4769+52G>T) n.139+52G>T c.1299+52G>T (n.1299+52G>T) c.5-6925G>T (n.5-6925G>T) c.459+52G>T (n.459+52G>T) c.-98-20686G>T (n.-98-20686G>T) n.5122+52G>T n.5163+52G>T | dbSNP |
17 | g.43070876C>T | CA2733911515 | BRCA1 | c.4983+52G>A (n.4983+52G>A) c.4986+52G>A (n.4986+52G>A) c.4860+52G>A (n.4860+52G>A) c.4980+52G>A (n.4980+52G>A) c.4908+52G>A (n.4908+52G>A) c.1674+52G>A (n.1674+52G>A) c.1536+52G>A (n.1536+52G>A) c.4098+52G>A (n.4098+52G>A) c.4863+52G>A (n.4863+52G>A) c.5052+52G>A (n.5052+52G>A) c.4845+52G>A (n.4845+52G>A) c.1548+52G>A (n.1548+52G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.5049+52G>A (n.5049+52G>A) c.1373+52G>A c.1560+52G>A (n.1560+52G>A) c.*4769+52G>A (n.*4769+52G>A) n.139+52G>A c.1299+52G>A (n.1299+52G>A) c.5-6925G>A (n.5-6925G>A) c.459+52G>A (n.459+52G>A) c.-98-20686G>A (n.-98-20686G>A) n.5122+52G>A n.5163+52G>A | dbSNP |
17 | g.43070877A>G | CA2733911519 | BRCA1 | c.4983+51T>C (n.4983+51T>C) c.4986+51T>C (n.4986+51T>C) c.4860+51T>C (n.4860+51T>C) c.4980+51T>C (n.4980+51T>C) c.4908+51T>C (n.4908+51T>C) c.1674+51T>C (n.1674+51T>C) c.1536+51T>C (n.1536+51T>C) c.4098+51T>C (n.4098+51T>C) c.4863+51T>C (n.4863+51T>C) c.5052+51T>C (n.5052+51T>C) c.4845+51T>C (n.4845+51T>C) c.1548+51T>C (n.1548+51T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) c.5049+51T>C (n.5049+51T>C) c.1373+51T>C c.1560+51T>C (n.1560+51T>C) c.*4769+51T>C (n.*4769+51T>C) n.139+51T>C c.1299+51T>C (n.1299+51T>C) c.5-6926T>C (n.5-6926T>C) c.459+51T>C (n.459+51T>C) c.-98-20687T>C (n.-98-20687T>C) n.5122+51T>C n.5163+51T>C | dbSNP |
17 | g.43070877A>T | CA2733911529 | BRCA1 | c.4983+51T>A (n.4983+51T>A) c.4986+51T>A (n.4986+51T>A) c.4860+51T>A (n.4860+51T>A) c.4980+51T>A (n.4980+51T>A) c.4908+51T>A (n.4908+51T>A) c.1674+51T>A (n.1674+51T>A) c.1536+51T>A (n.1536+51T>A) c.4098+51T>A (n.4098+51T>A) c.4863+51T>A (n.4863+51T>A) c.5052+51T>A (n.5052+51T>A) c.4845+51T>A (n.4845+51T>A) c.1548+51T>A (n.1548+51T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) c.5049+51T>A (n.5049+51T>A) c.1373+51T>A c.1560+51T>A (n.1560+51T>A) c.*4769+51T>A (n.*4769+51T>A) n.139+51T>A c.1299+51T>A (n.1299+51T>A) c.5-6926T>A (n.5-6926T>A) c.459+51T>A (n.459+51T>A) c.-98-20687T>A (n.-98-20687T>A) n.5122+51T>A n.5163+51T>A | dbSNP |
17 | g.43070878G>A | CA772169401 | BRCA1 | c.4983+50C>T (n.4983+50C>T) c.4986+50C>T (n.4986+50C>T) c.4860+50C>T (n.4860+50C>T) c.4980+50C>T (n.4980+50C>T) c.4908+50C>T (n.4908+50C>T) c.1674+50C>T (n.1674+50C>T) c.1536+50C>T (n.1536+50C>T) c.4098+50C>T (n.4098+50C>T) c.4863+50C>T (n.4863+50C>T) c.5052+50C>T (n.5052+50C>T) c.4845+50C>T (n.4845+50C>T) c.1548+50C>T (n.1548+50C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.5049+50C>T (n.5049+50C>T) c.1373+50C>T c.1560+50C>T (n.1560+50C>T) c.*4769+50C>T (n.*4769+50C>T) n.139+50C>T c.1299+50C>T (n.1299+50C>T) c.5-6927C>T (n.5-6927C>T) c.459+50C>T (n.459+50C>T) c.-98-20688C>T (n.-98-20688C>T) n.5122+50C>T n.5163+50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43070878G= | CA2260772696 | BRCA1 | c.4983+50C= (n.4983+50C=) c.4986+50C= (n.4986+50C=) c.4860+50C= (n.4860+50C=) c.4980+50C= (n.4980+50C=) c.4908+50C= (n.4908+50C=) c.1674+50C= (n.1674+50C=) c.1536+50C= (n.1536+50C=) c.4098+50C= (n.4098+50C=) c.4863+50C= (n.4863+50C=) c.5052+50C= (n.5052+50C=) c.4845+50C= (n.4845+50C=) c.1548+50C= (n.1548+50C=) c.*8C= (n.*8C=) c.5049+50C= (n.5049+50C=) c.1373+50C= c.1560+50C= (n.1560+50C=) c.*4769+50C= (n.*4769+50C=) n.139+50C= c.1299+50C= (n.1299+50C=) c.5-6927C= (n.5-6927C=) c.459+50C= (n.459+50C=) c.-98-20688C= (n.-98-20688C=) n.5122+50C= n.5163+50C= | |
17 | g.43070879A>T | CA2733911597 | BRCA1 | c.4983+49T>A (n.4983+49T>A) c.4986+49T>A (n.4986+49T>A) c.4860+49T>A (n.4860+49T>A) c.4980+49T>A (n.4980+49T>A) c.4908+49T>A (n.4908+49T>A) c.1674+49T>A (n.1674+49T>A) c.1536+49T>A (n.1536+49T>A) c.4098+49T>A (n.4098+49T>A) c.4863+49T>A (n.4863+49T>A) c.5052+49T>A (n.5052+49T>A) c.4845+49T>A (n.4845+49T>A) c.1548+49T>A (n.1548+49T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) c.5049+49T>A (n.5049+49T>A) c.1373+49T>A c.1560+49T>A (n.1560+49T>A) c.*4769+49T>A (n.*4769+49T>A) n.139+49T>A c.1299+49T>A (n.1299+49T>A) c.5-6928T>A (n.5-6928T>A) c.459+49T>A (n.459+49T>A) c.-98-20689T>A (n.-98-20689T>A) n.5122+49T>A n.5163+49T>A | dbSNP |
17 | g.43070880A= | CA2260772697 | BRCA1 | c.4983+48T= (n.4983+48T=) c.4986+48T= (n.4986+48T=) c.4860+48T= (n.4860+48T=) c.4980+48T= (n.4980+48T=) c.4908+48T= (n.4908+48T=) c.1674+48T= (n.1674+48T=) c.1536+48T= (n.1536+48T=) c.4098+48T= (n.4098+48T=) c.4863+48T= (n.4863+48T=) c.5052+48T= (n.5052+48T=) c.4845+48T= (n.4845+48T=) c.1548+48T= (n.1548+48T=) c.*6T= (n.*6T=) c.5049+48T= (n.5049+48T=) c.1373+48T= c.1560+48T= (n.1560+48T=) c.*4769+48T= (n.*4769+48T=) n.139+48T= c.1299+48T= (n.1299+48T=) c.5-6929T= (n.5-6929T=) c.459+48T= (n.459+48T=) c.-98-20690T= (n.-98-20690T=) n.5122+48T= n.5163+48T= | |
17 | g.43070880A>C | CA053549 | BRCA1 | c.4983+48T>G (n.4983+48T>G) c.4986+48T>G (n.4986+48T>G) c.4860+48T>G (n.4860+48T>G) c.4980+48T>G (n.4980+48T>G) c.4908+48T>G (n.4908+48T>G) c.1674+48T>G (n.1674+48T>G) c.1536+48T>G (n.1536+48T>G) c.4098+48T>G (n.4098+48T>G) c.4863+48T>G (n.4863+48T>G) c.5052+48T>G (n.5052+48T>G) c.4845+48T>G (n.4845+48T>G) c.1548+48T>G (n.1548+48T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) c.5049+48T>G (n.5049+48T>G) c.1373+48T>G c.1560+48T>G (n.1560+48T>G) c.*4769+48T>G (n.*4769+48T>G) n.139+48T>G c.1299+48T>G (n.1299+48T>G) c.5-6929T>G (n.5-6929T>G) c.459+48T>G (n.459+48T>G) c.-98-20690T>G (n.-98-20690T>G) n.5122+48T>G n.5163+48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43070881T>A | CA2733911661 | BRCA1 | c.4983+47A>T (n.4983+47A>T) c.4986+47A>T (n.4986+47A>T) c.4860+47A>T (n.4860+47A>T) c.4980+47A>T (n.4980+47A>T) c.4908+47A>T (n.4908+47A>T) c.1674+47A>T (n.1674+47A>T) c.1536+47A>T (n.1536+47A>T) c.4098+47A>T (n.4098+47A>T) c.4863+47A>T (n.4863+47A>T) c.5052+47A>T (n.5052+47A>T) c.4845+47A>T (n.4845+47A>T) c.1548+47A>T (n.1548+47A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.5049+47A>T (n.5049+47A>T) c.1373+47A>T c.1560+47A>T (n.1560+47A>T) c.*4769+47A>T (n.*4769+47A>T) n.139+47A>T c.1299+47A>T (n.1299+47A>T) c.5-6930A>T (n.5-6930A>T) c.459+47A>T (n.459+47A>T) c.-98-20691A>T (n.-98-20691A>T) n.5122+47A>T n.5163+47A>T | dbSNP |
17 | g.43070885_43070887del | CA2638062280 | BRCA1 | c.4983+45_4983+47del (n.4983+45_4983+47del) c.4986+45_4986+47del (n.4986+45_4986+47del) c.4860+45_4860+47del (n.4860+45_4860+47del) c.4980+45_4980+47del (n.4980+45_4980+47del) c.4908+45_4908+47del (n.4908+45_4908+47del) c.1674+45_1674+47del (n.1674+45_1674+47del) c.1536+45_1536+47del (n.1536+45_1536+47del) c.4098+45_4098+47del (n.4098+45_4098+47del) c.4863+45_4863+47del (n.4863+45_4863+47del) c.5052+45_5052+47del (n.5052+45_5052+47del) c.4845+45_4845+47del (n.4845+45_4845+47del) c.1548+45_1548+47del (n.1548+45_1548+47del) c.*3_*5del (n.*3_*5del) c.5049+45_5049+47del (n.5049+45_5049+47del) c.1373+45_1373+47del c.1560+45_1560+47del (n.1560+45_1560+47del) c.*4769+45_*4769+47del (n.*4769+45_*4769+47del) n.139+45_139+47del c.1299+45_1299+47del (n.1299+45_1299+47del) c.5-6932_5-6930del (n.5-6932_5-6930del) c.459+45_459+47del (n.459+45_459+47del) c.-98-20693_-98-20691del (n.-98-20693_-98-20691del) n.5122+45_5122+47del n.5163+45_5163+47del | gnomAD v4 |
17 | g.43070882G= | CA2260772698 | BRCA1 | c.4983+46C= (n.4983+46C=) c.4986+46C= (n.4986+46C=) c.4860+46C= (n.4860+46C=) c.4980+46C= (n.4980+46C=) c.4908+46C= (n.4908+46C=) c.1674+46C= (n.1674+46C=) c.1536+46C= (n.1536+46C=) c.4098+46C= (n.4098+46C=) c.4863+46C= (n.4863+46C=) c.5052+46C= (n.5052+46C=) c.4845+46C= (n.4845+46C=) c.1548+46C= (n.1548+46C=) c.*4C= (n.*4C=) c.5049+46C= (n.5049+46C=) c.1373+46C= c.1560+46C= (n.1560+46C=) c.*4769+46C= (n.*4769+46C=) n.139+46C= c.1299+46C= (n.1299+46C=) c.5-6931C= (n.5-6931C=) c.459+46C= (n.459+46C=) c.-98-20692C= (n.-98-20692C=) n.5122+46C= n.5163+46C= | |
17 | g.43070882G>T | CA626221184 | BRCA1 | c.4983+46C>A (n.4983+46C>A) c.4986+46C>A (n.4986+46C>A) c.4860+46C>A (n.4860+46C>A) c.4980+46C>A (n.4980+46C>A) c.4908+46C>A (n.4908+46C>A) c.1674+46C>A (n.1674+46C>A) c.1536+46C>A (n.1536+46C>A) c.4098+46C>A (n.4098+46C>A) c.4863+46C>A (n.4863+46C>A) c.5052+46C>A (n.5052+46C>A) c.4845+46C>A (n.4845+46C>A) c.1548+46C>A (n.1548+46C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.5049+46C>A (n.5049+46C>A) c.1373+46C>A c.1560+46C>A (n.1560+46C>A) c.*4769+46C>A (n.*4769+46C>A) n.139+46C>A c.1299+46C>A (n.1299+46C>A) c.5-6931C>A (n.5-6931C>A) c.459+46C>A (n.459+46C>A) c.-98-20692C>A (n.-98-20692C>A) n.5122+46C>A n.5163+46C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43070883T>A | CA2733911695 | BRCA1 | c.4983+45A>T (n.4983+45A>T) c.4986+45A>T (n.4986+45A>T) c.4860+45A>T (n.4860+45A>T) c.4980+45A>T (n.4980+45A>T) c.4908+45A>T (n.4908+45A>T) c.1674+45A>T (n.1674+45A>T) c.1536+45A>T (n.1536+45A>T) c.4098+45A>T (n.4098+45A>T) c.4863+45A>T (n.4863+45A>T) c.5052+45A>T (n.5052+45A>T) c.4845+45A>T (n.4845+45A>T) c.1548+45A>T (n.1548+45A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.5049+45A>T (n.5049+45A>T) c.1373+45A>T c.1560+45A>T (n.1560+45A>T) c.*4769+45A>T (n.*4769+45A>T) n.139+45A>T c.1299+45A>T (n.1299+45A>T) c.5-6932A>T (n.5-6932A>T) c.459+45A>T (n.459+45A>T) c.-98-20693A>T (n.-98-20693A>T) n.5122+45A>T n.5163+45A>T | dbSNP |
17 | g.43070883T>G | CA2733911700 | BRCA1 | c.4983+45A>C (n.4983+45A>C) c.4986+45A>C (n.4986+45A>C) c.4860+45A>C (n.4860+45A>C) c.4980+45A>C (n.4980+45A>C) c.4908+45A>C (n.4908+45A>C) c.1674+45A>C (n.1674+45A>C) c.1536+45A>C (n.1536+45A>C) c.4098+45A>C (n.4098+45A>C) c.4863+45A>C (n.4863+45A>C) c.5052+45A>C (n.5052+45A>C) c.4845+45A>C (n.4845+45A>C) c.1548+45A>C (n.1548+45A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.5049+45A>C (n.5049+45A>C) c.1373+45A>C c.1560+45A>C (n.1560+45A>C) c.*4769+45A>C (n.*4769+45A>C) n.139+45A>C c.1299+45A>C (n.1299+45A>C) c.5-6932A>C (n.5-6932A>C) c.459+45A>C (n.459+45A>C) c.-98-20693A>C (n.-98-20693A>C) n.5122+45A>C n.5163+45A>C | dbSNP |
17 | g.43070884T>A | CA2733911705 | BRCA1 | c.4983+44A>T (n.4983+44A>T) c.4986+44A>T (n.4986+44A>T) c.4860+44A>T (n.4860+44A>T) c.4980+44A>T (n.4980+44A>T) c.4908+44A>T (n.4908+44A>T) c.1674+44A>T (n.1674+44A>T) c.1536+44A>T (n.1536+44A>T) c.4098+44A>T (n.4098+44A>T) c.4863+44A>T (n.4863+44A>T) c.5052+44A>T (n.5052+44A>T) c.4845+44A>T (n.4845+44A>T) c.1548+44A>T (n.1548+44A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.5049+44A>T (n.5049+44A>T) c.1373+44A>T c.1560+44A>T (n.1560+44A>T) c.*4769+44A>T (n.*4769+44A>T) n.139+44A>T c.1299+44A>T (n.1299+44A>T) c.5-6933A>T (n.5-6933A>T) c.459+44A>T (n.459+44A>T) c.-98-20694A>T (n.-98-20694A>T) n.5122+44A>T n.5163+44A>T | dbSNP |
17 | g.43070885G>A | CA2733665833 | BRCA1 | c.4983+43C>T (n.4983+43C>T) c.4986+43C>T (n.4986+43C>T) c.4860+43C>T (n.4860+43C>T) c.4980+43C>T (n.4980+43C>T) c.4908+43C>T (n.4908+43C>T) c.1674+43C>T (n.1674+43C>T) c.1536+43C>T (n.1536+43C>T) c.4098+43C>T (n.4098+43C>T) c.4863+43C>T (n.4863+43C>T) c.5052+43C>T (n.5052+43C>T) c.4845+43C>T (n.4845+43C>T) c.1548+43C>T (n.1548+43C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.5049+43C>T (n.5049+43C>T) c.1373+43C>T c.1560+43C>T (n.1560+43C>T) c.*4769+43C>T (n.*4769+43C>T) n.139+43C>T c.1299+43C>T (n.1299+43C>T) c.5-6934C>T (n.5-6934C>T) c.459+43C>T (n.459+43C>T) c.-98-20695C>T (n.-98-20695C>T) n.5122+43C>T n.5163+43C>T | dbSNP |
17 | g.43070885G>C | CA626221185 | BRCA1 | c.4983+43C>G (n.4983+43C>G) c.4986+43C>G (n.4986+43C>G) c.4860+43C>G (n.4860+43C>G) c.4980+43C>G (n.4980+43C>G) c.4908+43C>G (n.4908+43C>G) c.1674+43C>G (n.1674+43C>G) c.1536+43C>G (n.1536+43C>G) c.4098+43C>G (n.4098+43C>G) c.4863+43C>G (n.4863+43C>G) c.5052+43C>G (n.5052+43C>G) c.4845+43C>G (n.4845+43C>G) c.1548+43C>G (n.1548+43C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) c.5049+43C>G (n.5049+43C>G) c.1373+43C>G c.1560+43C>G (n.1560+43C>G) c.*4769+43C>G (n.*4769+43C>G) n.139+43C>G c.1299+43C>G (n.1299+43C>G) c.5-6934C>G (n.5-6934C>G) c.459+43C>G (n.459+43C>G) c.-98-20695C>G (n.-98-20695C>G) n.5122+43C>G n.5163+43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43070885G= | CA2260772699 | BRCA1 | c.4983+43C= (n.4983+43C=) c.4986+43C= (n.4986+43C=) c.4860+43C= (n.4860+43C=) c.4980+43C= (n.4980+43C=) c.4908+43C= (n.4908+43C=) c.1674+43C= (n.1674+43C=) c.1536+43C= (n.1536+43C=) c.4098+43C= (n.4098+43C=) c.4863+43C= (n.4863+43C=) c.5052+43C= (n.5052+43C=) c.4845+43C= (n.4845+43C=) c.1548+43C= (n.1548+43C=) c.*1C= (n.*1C=) c.5049+43C= (n.5049+43C=) c.1373+43C= c.1560+43C= (n.1560+43C=) c.*4769+43C= (n.*4769+43C=) n.139+43C= c.1299+43C= (n.1299+43C=) c.5-6934C= (n.5-6934C=) c.459+43C= (n.459+43C=) c.-98-20695C= (n.-98-20695C=) n.5122+43C= n.5163+43C= | |
17 | g.43070886T>A | CA2733911730 | BRCA1 | c.4983+42A>T (n.4983+42A>T) c.4986+42A>T (n.4986+42A>T) c.4860+42A>T (n.4860+42A>T) c.4980+42A>T (n.4980+42A>T) c.4908+42A>T (n.4908+42A>T) c.1674+42A>T (n.1674+42A>T) c.1536+42A>T (n.1536+42A>T) c.4098+42A>T (n.4098+42A>T) c.4863+42A>T (n.4863+42A>T) c.5052+42A>T (n.5052+42A>T) c.4845+42A>T (n.4845+42A>T) c.1548+42A>T (n.1548+42A>T) c.1635A>T (p.Ter545Tyr) c.5049+42A>T (n.5049+42A>T) c.1373+42A>T c.1560+42A>T (n.1560+42A>T) c.*4769+42A>T (n.*4769+42A>T) n.139+42A>T c.1299+42A>T (n.1299+42A>T) c.5-6935A>T (n.5-6935A>T) c.459+42A>T (n.459+42A>T) c.-98-20696A>T (n.-98-20696A>T) n.5122+42A>T n.5163+42A>T | dbSNP |
17 | g.43070886T>G | CA2733911742 | BRCA1 | c.4983+42A>C (n.4983+42A>C) c.4986+42A>C (n.4986+42A>C) c.4860+42A>C (n.4860+42A>C) c.4980+42A>C (n.4980+42A>C) c.4908+42A>C (n.4908+42A>C) c.1674+42A>C (n.1674+42A>C) c.1536+42A>C (n.1536+42A>C) c.4098+42A>C (n.4098+42A>C) c.4863+42A>C (n.4863+42A>C) c.5052+42A>C (n.5052+42A>C) c.4845+42A>C (n.4845+42A>C) c.1548+42A>C (n.1548+42A>C) c.1635A>C (p.Ter545Tyr) c.5049+42A>C (n.5049+42A>C) c.1373+42A>C c.1560+42A>C (n.1560+42A>C) c.*4769+42A>C (n.*4769+42A>C) n.139+42A>C c.1299+42A>C (n.1299+42A>C) c.5-6935A>C (n.5-6935A>C) c.459+42A>C (n.459+42A>C) c.-98-20696A>C (n.-98-20696A>C) n.5122+42A>C n.5163+42A>C | dbSNP |
17 | g.43070887T>C | CA2638062282 | BRCA1 | c.4983+41A>G (n.4983+41A>G) c.4986+41A>G (n.4986+41A>G) c.4860+41A>G (n.4860+41A>G) c.4980+41A>G (n.4980+41A>G) c.4908+41A>G (n.4908+41A>G) c.1674+41A>G (n.1674+41A>G) c.1536+41A>G (n.1536+41A>G) c.4098+41A>G (n.4098+41A>G) c.4863+41A>G (n.4863+41A>G) c.5052+41A>G (n.5052+41A>G) c.4845+41A>G (n.4845+41A>G) c.1548+41A>G (n.1548+41A>G) c.1634A>G (p.Ter545=) c.5049+41A>G (n.5049+41A>G) c.1373+41A>G c.1560+41A>G (n.1560+41A>G) c.*4769+41A>G (n.*4769+41A>G) n.139+41A>G c.1299+41A>G (n.1299+41A>G) c.5-6936A>G (n.5-6936A>G) c.459+41A>G (n.459+41A>G) c.-98-20697A>G (n.-98-20697A>G) n.5122+41A>G n.5163+41A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43070888A>C | CA2638062283 | BRCA1 | c.4983+40T>G (n.4983+40T>G) c.4986+40T>G (n.4986+40T>G) c.4860+40T>G (n.4860+40T>G) c.4980+40T>G (n.4980+40T>G) c.4908+40T>G (n.4908+40T>G) c.1674+40T>G (n.1674+40T>G) c.1536+40T>G (n.1536+40T>G) c.4098+40T>G (n.4098+40T>G) c.4863+40T>G (n.4863+40T>G) c.5052+40T>G (n.5052+40T>G) c.4845+40T>G (n.4845+40T>G) c.1548+40T>G (n.1548+40T>G) c.1633T>G (p.Ter545Glu) c.5049+40T>G (n.5049+40T>G) c.1373+40T>G c.1560+40T>G (n.1560+40T>G) c.*4769+40T>G (n.*4769+40T>G) n.139+40T>G c.1299+40T>G (n.1299+40T>G) c.5-6937T>G (n.5-6937T>G) c.459+40T>G (n.459+40T>G) c.-98-20698T>G (n.-98-20698T>G) n.5122+40T>G n.5163+40T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43070888A>G | CA2733911752 | BRCA1 | c.4983+40T>C (n.4983+40T>C) c.4986+40T>C (n.4986+40T>C) c.4860+40T>C (n.4860+40T>C) c.4980+40T>C (n.4980+40T>C) c.4908+40T>C (n.4908+40T>C) c.1674+40T>C (n.1674+40T>C) c.1536+40T>C (n.1536+40T>C) c.4098+40T>C (n.4098+40T>C) c.4863+40T>C (n.4863+40T>C) c.5052+40T>C (n.5052+40T>C) c.4845+40T>C (n.4845+40T>C) c.1548+40T>C (n.1548+40T>C) c.1633T>C (p.Ter545Gln) c.5049+40T>C (n.5049+40T>C) c.1373+40T>C c.1560+40T>C (n.1560+40T>C) c.*4769+40T>C (n.*4769+40T>C) n.139+40T>C c.1299+40T>C (n.1299+40T>C) c.5-6937T>C (n.5-6937T>C) c.459+40T>C (n.459+40T>C) c.-98-20698T>C (n.-98-20698T>C) n.5122+40T>C n.5163+40T>C | dbSNP |
17 | g.43070888A>T | CA2733911755 | BRCA1 | c.4983+40T>A (n.4983+40T>A) c.4986+40T>A (n.4986+40T>A) c.4860+40T>A (n.4860+40T>A) c.4980+40T>A (n.4980+40T>A) c.4908+40T>A (n.4908+40T>A) c.1674+40T>A (n.1674+40T>A) c.1536+40T>A (n.1536+40T>A) c.4098+40T>A (n.4098+40T>A) c.4863+40T>A (n.4863+40T>A) c.5052+40T>A (n.5052+40T>A) c.4845+40T>A (n.4845+40T>A) c.1548+40T>A (n.1548+40T>A) c.1633T>A (p.Ter545Lys) c.5049+40T>A (n.5049+40T>A) c.1373+40T>A c.1560+40T>A (n.1560+40T>A) c.*4769+40T>A (n.*4769+40T>A) n.139+40T>A c.1299+40T>A (n.1299+40T>A) c.5-6937T>A (n.5-6937T>A) c.459+40T>A (n.459+40T>A) c.-98-20698T>A (n.-98-20698T>A) n.5122+40T>A n.5163+40T>A | dbSNP |
17 | g.43070889A>G | CA2638062284 | BRCA1 | c.4983+39T>C (n.4983+39T>C) c.4986+39T>C (n.4986+39T>C) c.4860+39T>C (n.4860+39T>C) c.4980+39T>C (n.4980+39T>C) c.4908+39T>C (n.4908+39T>C) c.1674+39T>C (n.1674+39T>C) c.1536+39T>C (n.1536+39T>C) c.4098+39T>C (n.4098+39T>C) c.4863+39T>C (n.4863+39T>C) c.5052+39T>C (n.5052+39T>C) c.4845+39T>C (n.4845+39T>C) c.1548+39T>C (n.1548+39T>C) c.1632T>C (p.Thr544=) c.5049+39T>C (n.5049+39T>C) c.1373+39T>C c.1560+39T>C (n.1560+39T>C) c.*4769+39T>C (n.*4769+39T>C) n.139+39T>C c.1299+39T>C (n.1299+39T>C) c.5-6938T>C (n.5-6938T>C) c.459+39T>C (n.459+39T>C) c.-98-20699T>C (n.-98-20699T>C) n.5122+39T>C n.5163+39T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43070889A>T | CA2733911943 | BRCA1 | c.4983+39T>A (n.4983+39T>A) c.4986+39T>A (n.4986+39T>A) c.4860+39T>A (n.4860+39T>A) c.4980+39T>A (n.4980+39T>A) c.4908+39T>A (n.4908+39T>A) c.1674+39T>A (n.1674+39T>A) c.1536+39T>A (n.1536+39T>A) c.4098+39T>A (n.4098+39T>A) c.4863+39T>A (n.4863+39T>A) c.5052+39T>A (n.5052+39T>A) c.4845+39T>A (n.4845+39T>A) c.1548+39T>A (n.1548+39T>A) c.1632T>A (p.Thr544=) c.5049+39T>A (n.5049+39T>A) c.1373+39T>A c.1560+39T>A (n.1560+39T>A) c.*4769+39T>A (n.*4769+39T>A) n.139+39T>A c.1299+39T>A (n.1299+39T>A) c.5-6938T>A (n.5-6938T>A) c.459+39T>A (n.459+39T>A) c.-98-20699T>A (n.-98-20699T>A) n.5122+39T>A n.5163+39T>A | dbSNP |
17 | g.43070890G>A | CA2638062285 | BRCA1 | c.4983+38C>T (n.4983+38C>T) c.4986+38C>T (n.4986+38C>T) c.4860+38C>T (n.4860+38C>T) c.4980+38C>T (n.4980+38C>T) c.4908+38C>T (n.4908+38C>T) c.1674+38C>T (n.1674+38C>T) c.1536+38C>T (n.1536+38C>T) c.4098+38C>T (n.4098+38C>T) c.4863+38C>T (n.4863+38C>T) c.5052+38C>T (n.5052+38C>T) c.4845+38C>T (n.4845+38C>T) c.1548+38C>T (n.1548+38C>T) c.1631C>T (p.Thr544Ile) c.5049+38C>T (n.5049+38C>T) c.1373+38C>T c.1560+38C>T (n.1560+38C>T) c.*4769+38C>T (n.*4769+38C>T) n.139+38C>T c.1299+38C>T (n.1299+38C>T) c.5-6939C>T (n.5-6939C>T) c.459+38C>T (n.459+38C>T) c.-98-20700C>T (n.-98-20700C>T) n.5122+38C>T n.5163+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43070890G>C | CA2733912025 | BRCA1 | c.4983+38C>G (n.4983+38C>G) c.4986+38C>G (n.4986+38C>G) c.4860+38C>G (n.4860+38C>G) c.4980+38C>G (n.4980+38C>G) c.4908+38C>G (n.4908+38C>G) c.1674+38C>G (n.1674+38C>G) c.1536+38C>G (n.1536+38C>G) c.4098+38C>G (n.4098+38C>G) c.4863+38C>G (n.4863+38C>G) c.5052+38C>G (n.5052+38C>G) c.4845+38C>G (n.4845+38C>G) c.1548+38C>G (n.1548+38C>G) c.1631C>G (p.Thr544Ser) c.5049+38C>G (n.5049+38C>G) c.1373+38C>G c.1560+38C>G (n.1560+38C>G) c.*4769+38C>G (n.*4769+38C>G) n.139+38C>G c.1299+38C>G (n.1299+38C>G) c.5-6939C>G (n.5-6939C>G) c.459+38C>G (n.459+38C>G) c.-98-20700C>G (n.-98-20700C>G) n.5122+38C>G n.5163+38C>G | dbSNP |
17 | g.43070890G>T | CA2638062287 | BRCA1 | c.4983+38C>A (n.4983+38C>A) c.4986+38C>A (n.4986+38C>A) c.4860+38C>A (n.4860+38C>A) c.4980+38C>A (n.4980+38C>A) c.4908+38C>A (n.4908+38C>A) c.1674+38C>A (n.1674+38C>A) c.1536+38C>A (n.1536+38C>A) c.4098+38C>A (n.4098+38C>A) c.4863+38C>A (n.4863+38C>A) c.5052+38C>A (n.5052+38C>A) c.4845+38C>A (n.4845+38C>A) c.1548+38C>A (n.1548+38C>A) c.1631C>A (p.Thr544Asn) c.5049+38C>A (n.5049+38C>A) c.1373+38C>A c.1560+38C>A (n.1560+38C>A) c.*4769+38C>A (n.*4769+38C>A) n.139+38C>A c.1299+38C>A (n.1299+38C>A) c.5-6939C>A (n.5-6939C>A) c.459+38C>A (n.459+38C>A) c.-98-20700C>A (n.-98-20700C>A) n.5122+38C>A n.5163+38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43070891T>A | CA2733912036 | BRCA1 | c.4983+37A>T (n.4983+37A>T) c.4986+37A>T (n.4986+37A>T) c.4860+37A>T (n.4860+37A>T) c.4980+37A>T (n.4980+37A>T) c.4908+37A>T (n.4908+37A>T) c.1674+37A>T (n.1674+37A>T) c.1536+37A>T (n.1536+37A>T) c.4098+37A>T (n.4098+37A>T) c.4863+37A>T (n.4863+37A>T) c.5052+37A>T (n.5052+37A>T) c.4845+37A>T (n.4845+37A>T) c.1548+37A>T (n.1548+37A>T) c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.5049+37A>T (n.5049+37A>T) c.1373+37A>T c.1560+37A>T (n.1560+37A>T) c.*4769+37A>T (n.*4769+37A>T) n.139+37A>T c.1299+37A>T (n.1299+37A>T) c.5-6940A>T (n.5-6940A>T) c.459+37A>T (n.459+37A>T) c.-98-20701A>T (n.-98-20701A>T) n.5122+37A>T n.5163+37A>T | dbSNP |
17 | g.43070891T>C | CA2733912101 | BRCA1 | c.4983+37A>G (n.4983+37A>G) c.4986+37A>G (n.4986+37A>G) c.4860+37A>G (n.4860+37A>G) c.4980+37A>G (n.4980+37A>G) c.4908+37A>G (n.4908+37A>G) c.1674+37A>G (n.1674+37A>G) c.1536+37A>G (n.1536+37A>G) c.4098+37A>G (n.4098+37A>G) c.4863+37A>G (n.4863+37A>G) c.5052+37A>G (n.5052+37A>G) c.4845+37A>G (n.4845+37A>G) c.1548+37A>G (n.1548+37A>G) c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.5049+37A>G (n.5049+37A>G) c.1373+37A>G c.1560+37A>G (n.1560+37A>G) c.*4769+37A>G (n.*4769+37A>G) n.139+37A>G c.1299+37A>G (n.1299+37A>G) c.5-6940A>G (n.5-6940A>G) c.459+37A>G (n.459+37A>G) c.-98-20701A>G (n.-98-20701A>G) n.5122+37A>G n.5163+37A>G | dbSNP |
17 | g.43070892C>A | CA2733647019 | BRCA1 | c.4983+36G>T (n.4983+36G>T) c.4986+36G>T (n.4986+36G>T) c.4860+36G>T (n.4860+36G>T) c.4980+36G>T (n.4980+36G>T) c.4908+36G>T (n.4908+36G>T) c.1674+36G>T (n.1674+36G>T) c.1536+36G>T (n.1536+36G>T) c.4098+36G>T (n.4098+36G>T) c.4863+36G>T (n.4863+36G>T) c.5052+36G>T (n.5052+36G>T) c.4845+36G>T (n.4845+36G>T) c.1548+36G>T (n.1548+36G>T) c.1629G>T (p.Lys543Asn) c.5049+36G>T (n.5049+36G>T) c.1373+36G>T c.1560+36G>T (n.1560+36G>T) c.*4769+36G>T (n.*4769+36G>T) n.139+36G>T c.1299+36G>T (n.1299+36G>T) c.5-6941G>T (n.5-6941G>T) c.459+36G>T (n.459+36G>T) c.-98-20702G>T (n.-98-20702G>T) n.5122+36G>T n.5163+36G>T | dbSNP |
17 | g.43070892C= | CA2260772700 | BRCA1 | c.4983+36G= (n.4983+36G=) c.4986+36G= (n.4986+36G=) c.4860+36G= (n.4860+36G=) c.4980+36G= (n.4980+36G=) c.4908+36G= (n.4908+36G=) c.1674+36G= (n.1674+36G=) c.1536+36G= (n.1536+36G=) c.4098+36G= (n.4098+36G=) c.4863+36G= (n.4863+36G=) c.5052+36G= (n.5052+36G=) c.4845+36G= (n.4845+36G=) c.1548+36G= (n.1548+36G=) c.1629G= (p.Lys543=) c.5049+36G= (n.5049+36G=) c.1373+36G= c.1560+36G= (n.1560+36G=) c.*4769+36G= (n.*4769+36G=) n.139+36G= c.1299+36G= (n.1299+36G=) c.5-6941G= (n.5-6941G=) c.459+36G= (n.459+36G=) c.-98-20702G= (n.-98-20702G=) n.5122+36G= n.5163+36G= | |
17 | g.43070892C>G | CA053544 | BRCA1 | c.4983+36G>C (n.4983+36G>C) c.4986+36G>C (n.4986+36G>C) c.4860+36G>C (n.4860+36G>C) c.4980+36G>C (n.4980+36G>C) c.4908+36G>C (n.4908+36G>C) c.1674+36G>C (n.1674+36G>C) c.1536+36G>C (n.1536+36G>C) c.4098+36G>C (n.4098+36G>C) c.4863+36G>C (n.4863+36G>C) c.5052+36G>C (n.5052+36G>C) c.4845+36G>C (n.4845+36G>C) c.1548+36G>C (n.1548+36G>C) c.1629G>C (p.Lys543Asn) c.5049+36G>C (n.5049+36G>C) c.1373+36G>C c.1560+36G>C (n.1560+36G>C) c.*4769+36G>C (n.*4769+36G>C) n.139+36G>C c.1299+36G>C (n.1299+36G>C) c.5-6941G>C (n.5-6941G>C) c.459+36G>C (n.459+36G>C) c.-98-20702G>C (n.-98-20702G>C) n.5122+36G>C n.5163+36G>C | dbSNP ExAC |
17 | g.43070892C>T | CA2733647017 | BRCA1 | c.4983+36G>A (n.4983+36G>A) c.4986+36G>A (n.4986+36G>A) c.4860+36G>A (n.4860+36G>A) c.4980+36G>A (n.4980+36G>A) c.4908+36G>A (n.4908+36G>A) c.1674+36G>A (n.1674+36G>A) c.1536+36G>A (n.1536+36G>A) c.4098+36G>A (n.4098+36G>A) c.4863+36G>A (n.4863+36G>A) c.5052+36G>A (n.5052+36G>A) c.4845+36G>A (n.4845+36G>A) c.1548+36G>A (n.1548+36G>A) c.1629G>A (p.Lys543=) c.5049+36G>A (n.5049+36G>A) c.1373+36G>A c.1560+36G>A (n.1560+36G>A) c.*4769+36G>A (n.*4769+36G>A) n.139+36G>A c.1299+36G>A (n.1299+36G>A) c.5-6941G>A (n.5-6941G>A) c.459+36G>A (n.459+36G>A) c.-98-20702G>A (n.-98-20702G>A) n.5122+36G>A n.5163+36G>A | dbSNP |
17 | g.43070893T>A | CA2733647375 | BRCA1 | c.4983+35A>T (n.4983+35A>T) c.4986+35A>T (n.4986+35A>T) c.4860+35A>T (n.4860+35A>T) c.4980+35A>T (n.4980+35A>T) c.4908+35A>T (n.4908+35A>T) c.1674+35A>T (n.1674+35A>T) c.1536+35A>T (n.1536+35A>T) c.4098+35A>T (n.4098+35A>T) c.4863+35A>T (n.4863+35A>T) c.5052+35A>T (n.5052+35A>T) c.4845+35A>T (n.4845+35A>T) c.1548+35A>T (n.1548+35A>T) c.1628A>T (p.Lys543Met) c.5049+35A>T (n.5049+35A>T) c.1373+35A>T c.1560+35A>T (n.1560+35A>T) c.*4769+35A>T (n.*4769+35A>T) n.139+35A>T c.1299+35A>T (n.1299+35A>T) c.5-6942A>T (n.5-6942A>T) c.459+35A>T (n.459+35A>T) c.-98-20703A>T (n.-98-20703A>T) n.5122+35A>T n.5163+35A>T | dbSNP |
17 | g.43070893T>C | CA053541 | BRCA1 | c.4983+35A>G (n.4983+35A>G) c.4986+35A>G (n.4986+35A>G) c.4860+35A>G (n.4860+35A>G) c.4980+35A>G (n.4980+35A>G) c.4908+35A>G (n.4908+35A>G) c.1674+35A>G (n.1674+35A>G) c.1536+35A>G (n.1536+35A>G) c.4098+35A>G (n.4098+35A>G) c.4863+35A>G (n.4863+35A>G) c.5052+35A>G (n.5052+35A>G) c.4845+35A>G (n.4845+35A>G) c.1548+35A>G (n.1548+35A>G) c.1628A>G (p.Lys543Arg) c.5049+35A>G (n.5049+35A>G) c.1373+35A>G c.1560+35A>G (n.1560+35A>G) c.*4769+35A>G (n.*4769+35A>G) n.139+35A>G c.1299+35A>G (n.1299+35A>G) c.5-6942A>G (n.5-6942A>G) c.459+35A>G (n.459+35A>G) c.-98-20703A>G (n.-98-20703A>G) n.5122+35A>G n.5163+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43070893T= | CA2260772701 | BRCA1 | c.4983+35A= (n.4983+35A=) c.4986+35A= (n.4986+35A=) c.4860+35A= (n.4860+35A=) c.4980+35A= (n.4980+35A=) c.4908+35A= (n.4908+35A=) c.1674+35A= (n.1674+35A=) c.1536+35A= (n.1536+35A=) c.4098+35A= (n.4098+35A=) c.4863+35A= (n.4863+35A=) c.5052+35A= (n.5052+35A=) c.4845+35A= (n.4845+35A=) c.1548+35A= (n.1548+35A=) c.1628A= (p.Lys543=) c.5049+35A= (n.5049+35A=) c.1373+35A= c.1560+35A= (n.1560+35A=) c.*4769+35A= (n.*4769+35A=) n.139+35A= c.1299+35A= (n.1299+35A=) c.5-6942A= (n.5-6942A=) c.459+35A= (n.459+35A=) c.-98-20703A= (n.-98-20703A=) n.5122+35A= n.5163+35A= | |
17 | g.43070894T>C | CA626221186 | BRCA1 | c.4983+34A>G (n.4983+34A>G) c.4986+34A>G (n.4986+34A>G) c.4860+34A>G (n.4860+34A>G) c.4980+34A>G (n.4980+34A>G) c.4908+34A>G (n.4908+34A>G) c.1674+34A>G (n.1674+34A>G) c.1536+34A>G (n.1536+34A>G) c.4098+34A>G (n.4098+34A>G) c.4863+34A>G (n.4863+34A>G) c.5052+34A>G (n.5052+34A>G) c.4845+34A>G (n.4845+34A>G) c.1548+34A>G (n.1548+34A>G) c.1627A>G (p.Lys543Glu) c.5049+34A>G (n.5049+34A>G) c.1373+34A>G c.1560+34A>G (n.1560+34A>G) c.*4769+34A>G (n.*4769+34A>G) n.139+34A>G c.1299+34A>G (n.1299+34A>G) c.5-6943A>G (n.5-6943A>G) c.459+34A>G (n.459+34A>G) c.-98-20704A>G (n.-98-20704A>G) n.5122+34A>G n.5163+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43070894T= | CA2260772702 | BRCA1 | c.4983+34A= (n.4983+34A=) c.4986+34A= (n.4986+34A=) c.4860+34A= (n.4860+34A=) c.4980+34A= (n.4980+34A=) c.4908+34A= (n.4908+34A=) c.1674+34A= (n.1674+34A=) c.1536+34A= (n.1536+34A=) c.4098+34A= (n.4098+34A=) c.4863+34A= (n.4863+34A=) c.5052+34A= (n.5052+34A=) c.4845+34A= (n.4845+34A=) c.1548+34A= (n.1548+34A=) c.1627A= (p.Lys543=) c.5049+34A= (n.5049+34A=) c.1373+34A= c.1560+34A= (n.1560+34A=) c.*4769+34A= (n.*4769+34A=) n.139+34A= c.1299+34A= (n.1299+34A=) c.5-6943A= (n.5-6943A=) c.459+34A= (n.459+34A=) c.-98-20704A= (n.-98-20704A=) n.5122+34A= n.5163+34A= | |
17 | g.43070895A>C | CA2580612612 | BRCA1 | c.4983+33T>G (n.4983+33T>G) c.4986+33T>G (n.4986+33T>G) c.4860+33T>G (n.4860+33T>G) c.4980+33T>G (n.4980+33T>G) c.4908+33T>G (n.4908+33T>G) c.1674+33T>G (n.1674+33T>G) c.1536+33T>G (n.1536+33T>G) c.4098+33T>G (n.4098+33T>G) c.4863+33T>G (n.4863+33T>G) c.5052+33T>G (n.5052+33T>G) c.4845+33T>G (n.4845+33T>G) c.1548+33T>G (n.1548+33T>G) c.1626T>G (p.Thr542=) c.5049+33T>G (n.5049+33T>G) c.1373+33T>G c.1560+33T>G (n.1560+33T>G) c.*4769+33T>G (n.*4769+33T>G) n.139+33T>G c.1299+33T>G (n.1299+33T>G) c.5-6944T>G (n.5-6944T>G) c.459+33T>G (n.459+33T>G) c.-98-20705T>G (n.-98-20705T>G) n.5122+33T>G n.5163+33T>G | ClinVar |
17 | g.43070895A>G | CA2638062295 | BRCA1 | c.4983+33T>C (n.4983+33T>C) c.4986+33T>C (n.4986+33T>C) c.4860+33T>C (n.4860+33T>C) c.4980+33T>C (n.4980+33T>C) c.4908+33T>C (n.4908+33T>C) c.1674+33T>C (n.1674+33T>C) c.1536+33T>C (n.1536+33T>C) c.4098+33T>C (n.4098+33T>C) c.4863+33T>C (n.4863+33T>C) c.5052+33T>C (n.5052+33T>C) c.4845+33T>C (n.4845+33T>C) c.1548+33T>C (n.1548+33T>C) c.1626T>C (p.Thr542=) c.5049+33T>C (n.5049+33T>C) c.1373+33T>C c.1560+33T>C (n.1560+33T>C) c.*4769+33T>C (n.*4769+33T>C) n.139+33T>C c.1299+33T>C (n.1299+33T>C) c.5-6944T>C (n.5-6944T>C) c.459+33T>C (n.459+33T>C) c.-98-20705T>C (n.-98-20705T>C) n.5122+33T>C n.5163+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43070895A>T | CA2733912196 | BRCA1 | c.4983+33T>A (n.4983+33T>A) c.4986+33T>A (n.4986+33T>A) c.4860+33T>A (n.4860+33T>A) c.4980+33T>A (n.4980+33T>A) c.4908+33T>A (n.4908+33T>A) c.1674+33T>A (n.1674+33T>A) c.1536+33T>A (n.1536+33T>A) c.4098+33T>A (n.4098+33T>A) c.4863+33T>A (n.4863+33T>A) c.5052+33T>A (n.5052+33T>A) c.4845+33T>A (n.4845+33T>A) c.1548+33T>A (n.1548+33T>A) c.1626T>A (p.Thr542=) c.5049+33T>A (n.5049+33T>A) c.1373+33T>A c.1560+33T>A (n.1560+33T>A) c.*4769+33T>A (n.*4769+33T>A) n.139+33T>A c.1299+33T>A (n.1299+33T>A) c.5-6944T>A (n.5-6944T>A) c.459+33T>A (n.459+33T>A) c.-98-20705T>A (n.-98-20705T>A) n.5122+33T>A n.5163+33T>A | dbSNP |
17 | g.43070896G>A | CA2733912231 | BRCA1 | c.4983+32C>T (n.4983+32C>T) c.4986+32C>T (n.4986+32C>T) c.4860+32C>T (n.4860+32C>T) c.4980+32C>T (n.4980+32C>T) c.4908+32C>T (n.4908+32C>T) c.1674+32C>T (n.1674+32C>T) c.1536+32C>T (n.1536+32C>T) c.4098+32C>T (n.4098+32C>T) c.4863+32C>T (n.4863+32C>T) c.5052+32C>T (n.5052+32C>T) c.4845+32C>T (n.4845+32C>T) c.1548+32C>T (n.1548+32C>T) c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.5049+32C>T (n.5049+32C>T) c.1373+32C>T c.1560+32C>T (n.1560+32C>T) c.*4769+32C>T (n.*4769+32C>T) n.139+32C>T c.1299+32C>T (n.1299+32C>T) c.5-6945C>T (n.5-6945C>T) c.459+32C>T (n.459+32C>T) c.-98-20706C>T (n.-98-20706C>T) n.5122+32C>T n.5163+32C>T | dbSNP |
17 | g.43070896G>C | CA2733912275 | BRCA1 | c.4983+32C>G (n.4983+32C>G) c.4986+32C>G (n.4986+32C>G) c.4860+32C>G (n.4860+32C>G) c.4980+32C>G (n.4980+32C>G) c.4908+32C>G (n.4908+32C>G) c.1674+32C>G (n.1674+32C>G) c.1536+32C>G (n.1536+32C>G) c.4098+32C>G (n.4098+32C>G) c.4863+32C>G (n.4863+32C>G) c.5052+32C>G (n.5052+32C>G) c.4845+32C>G (n.4845+32C>G) c.1548+32C>G (n.1548+32C>G) c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.5049+32C>G (n.5049+32C>G) c.1373+32C>G c.1560+32C>G (n.1560+32C>G) c.*4769+32C>G (n.*4769+32C>G) n.139+32C>G c.1299+32C>G (n.1299+32C>G) c.5-6945C>G (n.5-6945C>G) c.459+32C>G (n.459+32C>G) c.-98-20706C>G (n.-98-20706C>G) n.5122+32C>G n.5163+32C>G | dbSNP |
17 | g.43070896G>T | CA2733912314 | BRCA1 | c.4983+32C>A (n.4983+32C>A) c.4986+32C>A (n.4986+32C>A) c.4860+32C>A (n.4860+32C>A) c.4980+32C>A (n.4980+32C>A) c.4908+32C>A (n.4908+32C>A) c.1674+32C>A (n.1674+32C>A) c.1536+32C>A (n.1536+32C>A) c.4098+32C>A (n.4098+32C>A) c.4863+32C>A (n.4863+32C>A) c.5052+32C>A (n.5052+32C>A) c.4845+32C>A (n.4845+32C>A) c.1548+32C>A (n.1548+32C>A) c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.5049+32C>A (n.5049+32C>A) c.1373+32C>A c.1560+32C>A (n.1560+32C>A) c.*4769+32C>A (n.*4769+32C>A) n.139+32C>A c.1299+32C>A (n.1299+32C>A) c.5-6945C>A (n.5-6945C>A) c.459+32C>A (n.459+32C>A) c.-98-20706C>A (n.-98-20706C>A) n.5122+32C>A n.5163+32C>A | dbSNP |
17 | g.43070897T>A | CA2733912318 | BRCA1 | c.4983+31A>T (n.4983+31A>T) c.4986+31A>T (n.4986+31A>T) c.4860+31A>T (n.4860+31A>T) c.4980+31A>T (n.4980+31A>T) c.4908+31A>T (n.4908+31A>T) c.1674+31A>T (n.1674+31A>T) c.1536+31A>T (n.1536+31A>T) c.4098+31A>T (n.4098+31A>T) c.4863+31A>T (n.4863+31A>T) c.5052+31A>T (n.5052+31A>T) c.4845+31A>T (n.4845+31A>T) c.1548+31A>T (n.1548+31A>T) c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.5049+31A>T (n.5049+31A>T) c.1373+31A>T c.1560+31A>T (n.1560+31A>T) c.*4769+31A>T (n.*4769+31A>T) n.139+31A>T c.1299+31A>T (n.1299+31A>T) c.5-6946A>T (n.5-6946A>T) c.459+31A>T (n.459+31A>T) c.-98-20707A>T (n.-98-20707A>T) n.5122+31A>T n.5163+31A>T | dbSNP |
17 | g.43070897T>G | CA2733912321 | BRCA1 | c.4983+31A>C (n.4983+31A>C) c.4986+31A>C (n.4986+31A>C) c.4860+31A>C (n.4860+31A>C) c.4980+31A>C (n.4980+31A>C) c.4908+31A>C (n.4908+31A>C) c.1674+31A>C (n.1674+31A>C) c.1536+31A>C (n.1536+31A>C) c.4098+31A>C (n.4098+31A>C) c.4863+31A>C (n.4863+31A>C) c.5052+31A>C (n.5052+31A>C) c.4845+31A>C (n.4845+31A>C) c.1548+31A>C (n.1548+31A>C) c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.5049+31A>C (n.5049+31A>C) c.1373+31A>C c.1560+31A>C (n.1560+31A>C) c.*4769+31A>C (n.*4769+31A>C) n.139+31A>C c.1299+31A>C (n.1299+31A>C) c.5-6946A>C (n.5-6946A>C) c.459+31A>C (n.459+31A>C) c.-98-20707A>C (n.-98-20707A>C) n.5122+31A>C n.5163+31A>C | dbSNP |
17 | g.43070898C>A | CA2733912398 | BRCA1 | c.4983+30G>T (n.4983+30G>T) c.4986+30G>T (n.4986+30G>T) c.4860+30G>T (n.4860+30G>T) c.4980+30G>T (n.4980+30G>T) c.4908+30G>T (n.4908+30G>T) c.1674+30G>T (n.1674+30G>T) c.1536+30G>T (n.1536+30G>T) c.4098+30G>T (n.4098+30G>T) c.4863+30G>T (n.4863+30G>T) c.5052+30G>T (n.5052+30G>T) c.4845+30G>T (n.4845+30G>T) c.1548+30G>T (n.1548+30G>T) c.1623G>T (p.Met541Ile) c.5049+30G>T (n.5049+30G>T) c.1373+30G>T c.1560+30G>T (n.1560+30G>T) c.*4769+30G>T (n.*4769+30G>T) n.139+30G>T c.1299+30G>T (n.1299+30G>T) c.5-6947G>T (n.5-6947G>T) c.459+30G>T (n.459+30G>T) c.-98-20708G>T (n.-98-20708G>T) n.5122+30G>T n.5163+30G>T | dbSNP |
17 | g.43070898C>G | CA2733912406 | BRCA1 | c.4983+30G>C (n.4983+30G>C) c.4986+30G>C (n.4986+30G>C) c.4860+30G>C (n.4860+30G>C) c.4980+30G>C (n.4980+30G>C) c.4908+30G>C (n.4908+30G>C) c.1674+30G>C (n.1674+30G>C) c.1536+30G>C (n.1536+30G>C) c.4098+30G>C (n.4098+30G>C) c.4863+30G>C (n.4863+30G>C) c.5052+30G>C (n.5052+30G>C) c.4845+30G>C (n.4845+30G>C) c.1548+30G>C (n.1548+30G>C) c.1623G>C (p.Met541Ile) c.5049+30G>C (n.5049+30G>C) c.1373+30G>C c.1560+30G>C (n.1560+30G>C) c.*4769+30G>C (n.*4769+30G>C) n.139+30G>C c.1299+30G>C (n.1299+30G>C) c.5-6947G>C (n.5-6947G>C) c.459+30G>C (n.459+30G>C) c.-98-20708G>C (n.-98-20708G>C) n.5122+30G>C n.5163+30G>C | dbSNP |
17 | g.43070898C>T | CA2576282314 | BRCA1 | c.4983+30G>A (n.4983+30G>A) c.4986+30G>A (n.4986+30G>A) c.4860+30G>A (n.4860+30G>A) c.4980+30G>A (n.4980+30G>A) c.4908+30G>A (n.4908+30G>A) c.1674+30G>A (n.1674+30G>A) c.1536+30G>A (n.1536+30G>A) c.4098+30G>A (n.4098+30G>A) c.4863+30G>A (n.4863+30G>A) c.5052+30G>A (n.5052+30G>A) c.4845+30G>A (n.4845+30G>A) c.1548+30G>A (n.1548+30G>A) c.1623G>A (p.Met541Ile) c.5049+30G>A (n.5049+30G>A) c.1373+30G>A c.1560+30G>A (n.1560+30G>A) c.*4769+30G>A (n.*4769+30G>A) n.139+30G>A c.1299+30G>A (n.1299+30G>A) c.5-6947G>A (n.5-6947G>A) c.459+30G>A (n.459+30G>A) c.-98-20708G>A (n.-98-20708G>A) n.5122+30G>A n.5163+30G>A | dbSNP |
17 | g.43070899A= | CA2260772703 | BRCA1 | c.4983+29T= (n.4983+29T=) c.4986+29T= (n.4986+29T=) c.4860+29T= (n.4860+29T=) c.4980+29T= (n.4980+29T=) c.4908+29T= (n.4908+29T=) c.1674+29T= (n.1674+29T=) c.1536+29T= (n.1536+29T=) c.4098+29T= (n.4098+29T=) c.4863+29T= (n.4863+29T=) c.5052+29T= (n.5052+29T=) c.4845+29T= (n.4845+29T=) c.1548+29T= (n.1548+29T=) c.1622T= (p.Met541=) c.5049+29T= (n.5049+29T=) c.1373+29T= c.1560+29T= (n.1560+29T=) c.*4769+29T= (n.*4769+29T=) n.139+29T= c.1299+29T= (n.1299+29T=) c.5-6948T= (n.5-6948T=) c.459+29T= (n.459+29T=) c.-98-20709T= (n.-98-20709T=) n.5122+29T= n.5163+29T= | |
17 | g.43070899A>C | CA626221187 | BRCA1 | c.4983+29T>G (n.4983+29T>G) c.4986+29T>G (n.4986+29T>G) c.4860+29T>G (n.4860+29T>G) c.4980+29T>G (n.4980+29T>G) c.4908+29T>G (n.4908+29T>G) c.1674+29T>G (n.1674+29T>G) c.1536+29T>G (n.1536+29T>G) c.4098+29T>G (n.4098+29T>G) c.4863+29T>G (n.4863+29T>G) c.5052+29T>G (n.5052+29T>G) c.4845+29T>G (n.4845+29T>G) c.1548+29T>G (n.1548+29T>G) c.1622T>G (p.Met541Arg) c.5049+29T>G (n.5049+29T>G) c.1373+29T>G c.1560+29T>G (n.1560+29T>G) c.*4769+29T>G (n.*4769+29T>G) n.139+29T>G c.1299+29T>G (n.1299+29T>G) c.5-6948T>G (n.5-6948T>G) c.459+29T>G (n.459+29T>G) c.-98-20709T>G (n.-98-20709T>G) n.5122+29T>G n.5163+29T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43070899A>G | CA2733662033 | BRCA1 | c.4983+29T>C (n.4983+29T>C) c.4986+29T>C (n.4986+29T>C) c.4860+29T>C (n.4860+29T>C) c.4980+29T>C (n.4980+29T>C) c.4908+29T>C (n.4908+29T>C) c.1674+29T>C (n.1674+29T>C) c.1536+29T>C (n.1536+29T>C) c.4098+29T>C (n.4098+29T>C) c.4863+29T>C (n.4863+29T>C) c.5052+29T>C (n.5052+29T>C) c.4845+29T>C (n.4845+29T>C) c.1548+29T>C (n.1548+29T>C) c.1622T>C (p.Met541Thr) c.5049+29T>C (n.5049+29T>C) c.1373+29T>C c.1560+29T>C (n.1560+29T>C) c.*4769+29T>C (n.*4769+29T>C) n.139+29T>C c.1299+29T>C (n.1299+29T>C) c.5-6948T>C (n.5-6948T>C) c.459+29T>C (n.459+29T>C) c.-98-20709T>C (n.-98-20709T>C) n.5122+29T>C n.5163+29T>C | dbSNP |
17 | g.43070899A>T | CA2733662032 | BRCA1 | c.4983+29T>A (n.4983+29T>A) c.4986+29T>A (n.4986+29T>A) c.4860+29T>A (n.4860+29T>A) c.4980+29T>A (n.4980+29T>A) c.4908+29T>A (n.4908+29T>A) c.1674+29T>A (n.1674+29T>A) c.1536+29T>A (n.1536+29T>A) c.4098+29T>A (n.4098+29T>A) c.4863+29T>A (n.4863+29T>A) c.5052+29T>A (n.5052+29T>A) c.4845+29T>A (n.4845+29T>A) c.1548+29T>A (n.1548+29T>A) c.1622T>A (p.Met541Lys) c.5049+29T>A (n.5049+29T>A) c.1373+29T>A c.1560+29T>A (n.1560+29T>A) c.*4769+29T>A (n.*4769+29T>A) n.139+29T>A c.1299+29T>A (n.1299+29T>A) c.5-6948T>A (n.5-6948T>A) c.459+29T>A (n.459+29T>A) c.-98-20709T>A (n.-98-20709T>A) n.5122+29T>A n.5163+29T>A | dbSNP |
17 | g.43070900T>A | CA2733912683 | BRCA1 | c.4983+28A>T (n.4983+28A>T) c.4986+28A>T (n.4986+28A>T) c.4860+28A>T (n.4860+28A>T) c.4980+28A>T (n.4980+28A>T) c.4908+28A>T (n.4908+28A>T) c.1674+28A>T (n.1674+28A>T) c.1536+28A>T (n.1536+28A>T) c.4098+28A>T (n.4098+28A>T) c.4863+28A>T (n.4863+28A>T) c.5052+28A>T (n.5052+28A>T) c.4845+28A>T (n.4845+28A>T) c.1548+28A>T (n.1548+28A>T) c.1621A>T (p.Met541Leu) c.5049+28A>T (n.5049+28A>T) c.1373+28A>T c.1560+28A>T (n.1560+28A>T) c.*4769+28A>T (n.*4769+28A>T) n.139+28A>T c.1299+28A>T (n.1299+28A>T) c.5-6949A>T (n.5-6949A>T) c.459+28A>T (n.459+28A>T) c.-98-20710A>T (n.-98-20710A>T) n.5122+28A>T n.5163+28A>T | dbSNP |
17 | g.43070900T>C | CA2733912687 | BRCA1 | c.4983+28A>G (n.4983+28A>G) c.4986+28A>G (n.4986+28A>G) c.4860+28A>G (n.4860+28A>G) c.4980+28A>G (n.4980+28A>G) c.4908+28A>G (n.4908+28A>G) c.1674+28A>G (n.1674+28A>G) c.1536+28A>G (n.1536+28A>G) c.4098+28A>G (n.4098+28A>G) c.4863+28A>G (n.4863+28A>G) c.5052+28A>G (n.5052+28A>G) c.4845+28A>G (n.4845+28A>G) c.1548+28A>G (n.1548+28A>G) c.1621A>G (p.Met541Val) c.5049+28A>G (n.5049+28A>G) c.1373+28A>G c.1560+28A>G (n.1560+28A>G) c.*4769+28A>G (n.*4769+28A>G) n.139+28A>G c.1299+28A>G (n.1299+28A>G) c.5-6949A>G (n.5-6949A>G) c.459+28A>G (n.459+28A>G) c.-98-20710A>G (n.-98-20710A>G) n.5122+28A>G n.5163+28A>G | dbSNP |
17 | g.43070901del | CA2638062299 | BRCA1 | c.4983+28del (n.4983+28del) c.4986+28del (n.4986+28del) c.4860+28del (n.4860+28del) c.4980+28del (n.4980+28del) c.4908+28del (n.4908+28del) c.1674+28del (n.1674+28del) c.1536+28del (n.1536+28del) c.4098+28del (n.4098+28del) c.4863+28del (n.4863+28del) c.5052+28del (n.5052+28del) c.4845+28del (n.4845+28del) c.1548+28del (n.1548+28del) c.1621del (p.Met541Ter) c.5049+28del (n.5049+28del) c.1373+28del c.1560+28del (n.1560+28del) c.*4769+28del (n.*4769+28del) n.139+28del c.1299+28del (n.1299+28del) c.5-6949del (n.5-6949del) c.459+28del (n.459+28del) c.-98-20710del (n.-98-20710del) n.5122+28del n.5163+28del | gnomAD v4 |
17 | g.43070902A>G | CA2733912688 | BRCA1 | c.4983+26T>C (n.4983+26T>C) c.4986+26T>C (n.4986+26T>C) c.4860+26T>C (n.4860+26T>C) c.4980+26T>C (n.4980+26T>C) c.4908+26T>C (n.4908+26T>C) c.1674+26T>C (n.1674+26T>C) c.1536+26T>C (n.1536+26T>C) c.4098+26T>C (n.4098+26T>C) c.4863+26T>C (n.4863+26T>C) c.5052+26T>C (n.5052+26T>C) c.4845+26T>C (n.4845+26T>C) c.1548+26T>C (n.1548+26T>C) c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.5049+26T>C (n.5049+26T>C) c.1373+26T>C c.1560+26T>C (n.1560+26T>C) c.*4769+26T>C (n.*4769+26T>C) n.139+26T>C c.1299+26T>C (n.1299+26T>C) c.5-6951T>C (n.5-6951T>C) c.459+26T>C (n.459+26T>C) c.-98-20712T>C (n.-98-20712T>C) n.5122+26T>C n.5163+26T>C | dbSNP |
17 | g.43070902A>T | CA2733912689 | BRCA1 | c.4983+26T>A (n.4983+26T>A) c.4986+26T>A (n.4986+26T>A) c.4860+26T>A (n.4860+26T>A) c.4980+26T>A (n.4980+26T>A) c.4908+26T>A (n.4908+26T>A) c.1674+26T>A (n.1674+26T>A) c.1536+26T>A (n.1536+26T>A) c.4098+26T>A (n.4098+26T>A) c.4863+26T>A (n.4863+26T>A) c.5052+26T>A (n.5052+26T>A) c.4845+26T>A (n.4845+26T>A) c.1548+26T>A (n.1548+26T>A) c.1619T>A (p.Leu540Gln) c.5049+26T>A (n.5049+26T>A) c.1373+26T>A c.1560+26T>A (n.1560+26T>A) c.*4769+26T>A (n.*4769+26T>A) n.139+26T>A c.1299+26T>A (n.1299+26T>A) c.5-6951T>A (n.5-6951T>A) c.459+26T>A (n.459+26T>A) c.-98-20712T>A (n.-98-20712T>A) n.5122+26T>A n.5163+26T>A | dbSNP |
17 | g.43070903G>A | CA626221188 | BRCA1 | c.4983+25C>T (n.4983+25C>T) c.4986+25C>T (n.4986+25C>T) c.4860+25C>T (n.4860+25C>T) c.4980+25C>T (n.4980+25C>T) c.4908+25C>T (n.4908+25C>T) c.1674+25C>T (n.1674+25C>T) c.1536+25C>T (n.1536+25C>T) c.4098+25C>T (n.4098+25C>T) c.4863+25C>T (n.4863+25C>T) c.5052+25C>T (n.5052+25C>T) c.4845+25C>T (n.4845+25C>T) c.1548+25C>T (n.1548+25C>T) c.1618C>T (p.Leu540=) c.5049+25C>T (n.5049+25C>T) c.1373+25C>T c.1560+25C>T (n.1560+25C>T) c.*4769+25C>T (n.*4769+25C>T) n.139+25C>T c.1299+25C>T (n.1299+25C>T) c.5-6952C>T (n.5-6952C>T) c.459+25C>T (n.459+25C>T) c.-98-20713C>T (n.-98-20713C>T) n.5122+25C>T n.5163+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43070903G>C | CA2733663994 | BRCA1 | c.4983+25C>G (n.4983+25C>G) c.4986+25C>G (n.4986+25C>G) c.4860+25C>G (n.4860+25C>G) c.4980+25C>G (n.4980+25C>G) c.4908+25C>G (n.4908+25C>G) c.1674+25C>G (n.1674+25C>G) c.1536+25C>G (n.1536+25C>G) c.4098+25C>G (n.4098+25C>G) c.4863+25C>G (n.4863+25C>G) c.5052+25C>G (n.5052+25C>G) c.4845+25C>G (n.4845+25C>G) c.1548+25C>G (n.1548+25C>G) c.1618C>G (p.Leu540Val) c.5049+25C>G (n.5049+25C>G) c.1373+25C>G c.1560+25C>G (n.1560+25C>G) c.*4769+25C>G (n.*4769+25C>G) n.139+25C>G c.1299+25C>G (n.1299+25C>G) c.5-6952C>G (n.5-6952C>G) c.459+25C>G (n.459+25C>G) c.-98-20713C>G (n.-98-20713C>G) n.5122+25C>G n.5163+25C>G | dbSNP |
17 | g.43070903G= | CA2260772704 | BRCA1 | c.4983+25C= (n.4983+25C=) c.4986+25C= (n.4986+25C=) c.4860+25C= (n.4860+25C=) c.4980+25C= (n.4980+25C=) c.4908+25C= (n.4908+25C=) c.1674+25C= (n.1674+25C=) c.1536+25C= (n.1536+25C=) c.4098+25C= (n.4098+25C=) c.4863+25C= (n.4863+25C=) c.5052+25C= (n.5052+25C=) c.4845+25C= (n.4845+25C=) c.1548+25C= (n.1548+25C=) c.1618C= (p.Leu540=) c.5049+25C= (n.5049+25C=) c.1373+25C= c.1560+25C= (n.1560+25C=) c.*4769+25C= (n.*4769+25C=) n.139+25C= c.1299+25C= (n.1299+25C=) c.5-6952C= (n.5-6952C=) c.459+25C= (n.459+25C=) c.-98-20713C= (n.-98-20713C=) n.5122+25C= n.5163+25C= | |
17 | g.43070903G>T | CA2558043172 | BRCA1 | c.4983+25C>A (n.4983+25C>A) c.4986+25C>A (n.4986+25C>A) c.4860+25C>A (n.4860+25C>A) c.4980+25C>A (n.4980+25C>A) c.4908+25C>A (n.4908+25C>A) c.1674+25C>A (n.1674+25C>A) c.1536+25C>A (n.1536+25C>A) c.4098+25C>A (n.4098+25C>A) c.4863+25C>A (n.4863+25C>A) c.5052+25C>A (n.5052+25C>A) c.4845+25C>A (n.4845+25C>A) c.1548+25C>A (n.1548+25C>A) c.1618C>A (p.Leu540Ile) c.5049+25C>A (n.5049+25C>A) c.1373+25C>A c.1560+25C>A (n.1560+25C>A) c.*4769+25C>A (n.*4769+25C>A) n.139+25C>A c.1299+25C>A (n.1299+25C>A) c.5-6952C>A (n.5-6952C>A) c.459+25C>A (n.459+25C>A) c.-98-20713C>A (n.-98-20713C>A) n.5122+25C>A n.5163+25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43070904G>A | CA2638062310 | BRCA1 | c.4983+24C>T (n.4983+24C>T) c.4986+24C>T (n.4986+24C>T) c.4860+24C>T (n.4860+24C>T) c.4980+24C>T (n.4980+24C>T) c.4908+24C>T (n.4908+24C>T) c.1674+24C>T (n.1674+24C>T) c.1536+24C>T (n.1536+24C>T) c.4098+24C>T (n.4098+24C>T) c.4863+24C>T (n.4863+24C>T) c.5052+24C>T (n.5052+24C>T) c.4845+24C>T (n.4845+24C>T) c.1548+24C>T (n.1548+24C>T) c.1617C>T (p.Ser539=) c.5049+24C>T (n.5049+24C>T) c.1373+24C>T c.1560+24C>T (n.1560+24C>T) c.*4769+24C>T (n.*4769+24C>T) n.139+24C>T c.1299+24C>T (n.1299+24C>T) c.5-6953C>T (n.5-6953C>T) c.459+24C>T (n.459+24C>T) c.-98-20714C>T (n.-98-20714C>T) n.5122+24C>T n.5163+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43070904G>C | CA2260772706 | BRCA1 | c.4983+24C>G (n.4983+24C>G) c.4986+24C>G (n.4986+24C>G) c.4860+24C>G (n.4860+24C>G) c.4980+24C>G (n.4980+24C>G) c.4908+24C>G (n.4908+24C>G) c.1674+24C>G (n.1674+24C>G) c.1536+24C>G (n.1536+24C>G) c.4098+24C>G (n.4098+24C>G) c.4863+24C>G (n.4863+24C>G) c.5052+24C>G (n.5052+24C>G) c.4845+24C>G (n.4845+24C>G) c.1548+24C>G (n.1548+24C>G) c.1617C>G (p.Ser539=) c.5049+24C>G (n.5049+24C>G) c.1373+24C>G c.1560+24C>G (n.1560+24C>G) c.*4769+24C>G (n.*4769+24C>G) n.139+24C>G c.1299+24C>G (n.1299+24C>G) c.5-6953C>G (n.5-6953C>G) c.459+24C>G (n.459+24C>G) c.-98-20714C>G (n.-98-20714C>G) n.5122+24C>G n.5163+24C>G | dbSNP |
17 | g.43070904G= | CA2260772705 | BRCA1 | c.4983+24C= (n.4983+24C=) c.4986+24C= (n.4986+24C=) c.4860+24C= (n.4860+24C=) c.4980+24C= (n.4980+24C=) c.4908+24C= (n.4908+24C=) c.1674+24C= (n.1674+24C=) c.1536+24C= (n.1536+24C=) c.4098+24C= (n.4098+24C=) c.4863+24C= (n.4863+24C=) c.5052+24C= (n.5052+24C=) c.4845+24C= (n.4845+24C=) c.1548+24C= (n.1548+24C=) c.1617C= (p.Ser539=) c.5049+24C= (n.5049+24C=) c.1373+24C= c.1560+24C= (n.1560+24C=) c.*4769+24C= (n.*4769+24C=) n.139+24C= c.1299+24C= (n.1299+24C=) c.5-6953C= (n.5-6953C=) c.459+24C= (n.459+24C=) c.-98-20714C= (n.-98-20714C=) n.5122+24C= n.5163+24C= | |
17 | g.43070904G>T | CA2733692873 | BRCA1 | c.4983+24C>A (n.4983+24C>A) c.4986+24C>A (n.4986+24C>A) c.4860+24C>A (n.4860+24C>A) c.4980+24C>A (n.4980+24C>A) c.4908+24C>A (n.4908+24C>A) c.1674+24C>A (n.1674+24C>A) c.1536+24C>A (n.1536+24C>A) c.4098+24C>A (n.4098+24C>A) c.4863+24C>A (n.4863+24C>A) c.5052+24C>A (n.5052+24C>A) c.4845+24C>A (n.4845+24C>A) c.1548+24C>A (n.1548+24C>A) c.1617C>A (p.Ser539=) c.5049+24C>A (n.5049+24C>A) c.1373+24C>A c.1560+24C>A (n.1560+24C>A) c.*4769+24C>A (n.*4769+24C>A) n.139+24C>A c.1299+24C>A (n.1299+24C>A) c.5-6953C>A (n.5-6953C>A) c.459+24C>A (n.459+24C>A) c.-98-20714C>A (n.-98-20714C>A) n.5122+24C>A n.5163+24C>A | dbSNP |
17 | g.43070905G>A | CA2733912744 | BRCA1 | c.4983+23C>T (n.4983+23C>T) c.4986+23C>T (n.4986+23C>T) c.4860+23C>T (n.4860+23C>T) c.4980+23C>T (n.4980+23C>T) c.4908+23C>T (n.4908+23C>T) c.1674+23C>T (n.1674+23C>T) c.1536+23C>T (n.1536+23C>T) c.4098+23C>T (n.4098+23C>T) c.4863+23C>T (n.4863+23C>T) c.5052+23C>T (n.5052+23C>T) c.4845+23C>T (n.4845+23C>T) c.1548+23C>T (n.1548+23C>T) c.1616C>T (p.Ser539Phe) c.5049+23C>T (n.5049+23C>T) c.1373+23C>T c.1560+23C>T (n.1560+23C>T) c.*4769+23C>T (n.*4769+23C>T) n.139+23C>T c.1299+23C>T (n.1299+23C>T) c.5-6954C>T (n.5-6954C>T) c.459+23C>T (n.459+23C>T) c.-98-20715C>T (n.-98-20715C>T) n.5122+23C>T n.5163+23C>T | dbSNP |
17 | g.43070905G>C | CA2638062311 | BRCA1 | c.4983+23C>G (n.4983+23C>G) c.4986+23C>G (n.4986+23C>G) c.4860+23C>G (n.4860+23C>G) c.4980+23C>G (n.4980+23C>G) c.4908+23C>G (n.4908+23C>G) c.1674+23C>G (n.1674+23C>G) c.1536+23C>G (n.1536+23C>G) c.4098+23C>G (n.4098+23C>G) c.4863+23C>G (n.4863+23C>G) c.5052+23C>G (n.5052+23C>G) c.4845+23C>G (n.4845+23C>G) c.1548+23C>G (n.1548+23C>G) c.1616C>G (p.Ser539Cys) c.5049+23C>G (n.5049+23C>G) c.1373+23C>G c.1560+23C>G (n.1560+23C>G) c.*4769+23C>G (n.*4769+23C>G) n.139+23C>G c.1299+23C>G (n.1299+23C>G) c.5-6954C>G (n.5-6954C>G) c.459+23C>G (n.459+23C>G) c.-98-20715C>G (n.-98-20715C>G) n.5122+23C>G n.5163+23C>G | gnomAD v4 |
17 | g.43070906A= | CA2260772707 | BRCA1 | c.4983+22T= (n.4983+22T=) c.4986+22T= (n.4986+22T=) c.4860+22T= (n.4860+22T=) c.4980+22T= (n.4980+22T=) c.4908+22T= (n.4908+22T=) c.1674+22T= (n.1674+22T=) c.1536+22T= (n.1536+22T=) c.4098+22T= (n.4098+22T=) c.4863+22T= (n.4863+22T=) c.5052+22T= (n.5052+22T=) c.4845+22T= (n.4845+22T=) c.1548+22T= (n.1548+22T=) c.1615T= (p.Ser539=) c.5049+22T= (n.5049+22T=) c.1373+22T= c.1560+22T= (n.1560+22T=) c.*4769+22T= (n.*4769+22T=) n.139+22T= c.1299+22T= (n.1299+22T=) c.5-6955T= (n.5-6955T=) c.459+22T= (n.459+22T=) c.-98-20716T= (n.-98-20716T=) n.5122+22T= n.5163+22T= | |
17 | g.43070906A>T | CA2733912746 | BRCA1 | c.4983+22T>A (n.4983+22T>A) c.4986+22T>A (n.4986+22T>A) c.4860+22T>A (n.4860+22T>A) c.4980+22T>A (n.4980+22T>A) c.4908+22T>A (n.4908+22T>A) c.1674+22T>A (n.1674+22T>A) c.1536+22T>A (n.1536+22T>A) c.4098+22T>A (n.4098+22T>A) c.4863+22T>A (n.4863+22T>A) c.5052+22T>A (n.5052+22T>A) c.4845+22T>A (n.4845+22T>A) c.1548+22T>A (n.1548+22T>A) c.1615T>A (p.Ser539Thr) c.5049+22T>A (n.5049+22T>A) c.1373+22T>A c.1560+22T>A (n.1560+22T>A) c.*4769+22T>A (n.*4769+22T>A) n.139+22T>A c.1299+22T>A (n.1299+22T>A) c.5-6955T>A (n.5-6955T>A) c.459+22T>A (n.459+22T>A) c.-98-20716T>A (n.-98-20716T>A) n.5122+22T>A n.5163+22T>A | dbSNP |
17 | g.43070907G>A | CA626221189 | BRCA1 | c.4983+21C>T (n.4983+21C>T) c.4986+21C>T (n.4986+21C>T) c.4860+21C>T (n.4860+21C>T) c.4980+21C>T (n.4980+21C>T) c.4908+21C>T (n.4908+21C>T) c.1674+21C>T (n.1674+21C>T) c.1536+21C>T (n.1536+21C>T) c.4098+21C>T (n.4098+21C>T) c.4863+21C>T (n.4863+21C>T) c.5052+21C>T (n.5052+21C>T) c.4845+21C>T (n.4845+21C>T) c.1548+21C>T (n.1548+21C>T) c.1614C>T (p.Ile538=) c.5049+21C>T (n.5049+21C>T) c.1373+21C>T c.1560+21C>T (n.1560+21C>T) c.*4769+21C>T (n.*4769+21C>T) n.139+21C>T c.1299+21C>T (n.1299+21C>T) c.5-6956C>T (n.5-6956C>T) c.459+21C>T (n.459+21C>T) c.-98-20717C>T (n.-98-20717C>T) n.5122+21C>T n.5163+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43070907G>C | CA626221190 | BRCA1 | c.4983+21C>G (n.4983+21C>G) c.4986+21C>G (n.4986+21C>G) c.4860+21C>G (n.4860+21C>G) c.4980+21C>G (n.4980+21C>G) c.4908+21C>G (n.4908+21C>G) c.1674+21C>G (n.1674+21C>G) c.1536+21C>G (n.1536+21C>G) c.4098+21C>G (n.4098+21C>G) c.4863+21C>G (n.4863+21C>G) c.5052+21C>G (n.5052+21C>G) c.4845+21C>G (n.4845+21C>G) c.1548+21C>G (n.1548+21C>G) c.1614C>G (p.Ile538Met) c.5049+21C>G (n.5049+21C>G) c.1373+21C>G c.1560+21C>G (n.1560+21C>G) c.*4769+21C>G (n.*4769+21C>G) n.139+21C>G c.1299+21C>G (n.1299+21C>G) c.5-6956C>G (n.5-6956C>G) c.459+21C>G (n.459+21C>G) c.-98-20717C>G (n.-98-20717C>G) n.5122+21C>G n.5163+21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43070907G= | CA2260772708 | BRCA1 | c.4983+21C= (n.4983+21C=) c.4986+21C= (n.4986+21C=) c.4860+21C= (n.4860+21C=) c.4980+21C= (n.4980+21C=) c.4908+21C= (n.4908+21C=) c.1674+21C= (n.1674+21C=) c.1536+21C= (n.1536+21C=) c.4098+21C= (n.4098+21C=) c.4863+21C= (n.4863+21C=) c.5052+21C= (n.5052+21C=) c.4845+21C= (n.4845+21C=) c.1548+21C= (n.1548+21C=) c.1614C= (p.Ile538=) c.5049+21C= (n.5049+21C=) c.1373+21C= c.1560+21C= (n.1560+21C=) c.*4769+21C= (n.*4769+21C=) n.139+21C= c.1299+21C= (n.1299+21C=) c.5-6956C= (n.5-6956C=) c.459+21C= (n.459+21C=) c.-98-20717C= (n.-98-20717C=) n.5122+21C= n.5163+21C= | |
17 | g.43070907G>T | CA2733673359 | BRCA1 | c.4983+21C>A (n.4983+21C>A) c.4986+21C>A (n.4986+21C>A) c.4860+21C>A (n.4860+21C>A) c.4980+21C>A (n.4980+21C>A) c.4908+21C>A (n.4908+21C>A) c.1674+21C>A (n.1674+21C>A) c.1536+21C>A (n.1536+21C>A) c.4098+21C>A (n.4098+21C>A) c.4863+21C>A (n.4863+21C>A) c.5052+21C>A (n.5052+21C>A) c.4845+21C>A (n.4845+21C>A) c.1548+21C>A (n.1548+21C>A) c.1614C>A (p.Ile538=) c.5049+21C>A (n.5049+21C>A) c.1373+21C>A c.1560+21C>A (n.1560+21C>A) c.*4769+21C>A (n.*4769+21C>A) n.139+21C>A c.1299+21C>A (n.1299+21C>A) c.5-6956C>A (n.5-6956C>A) c.459+21C>A (n.459+21C>A) c.-98-20717C>A (n.-98-20717C>A) n.5122+21C>A n.5163+21C>A | dbSNP |
17 | g.43070907dup | CA2260772709 | BRCA1 | c.4983+21dup (n.4983+21dup) c.4986+21dup (n.4986+21dup) c.4860+21dup (n.4860+21dup) c.4980+21dup (n.4980+21dup) c.4908+21dup (n.4908+21dup) c.1674+21dup (n.1674+21dup) c.1536+21dup (n.1536+21dup) c.4098+21dup (n.4098+21dup) c.4863+21dup (n.4863+21dup) c.5052+21dup (n.5052+21dup) c.4845+21dup (n.4845+21dup) c.1548+21dup (n.1548+21dup) c.1614dup (p.Ser539LeufsTer5) c.5049+21dup (n.5049+21dup) c.1373+21dup c.1560+21dup (n.1560+21dup) c.*4769+21dup (n.*4769+21dup) n.139+21dup c.1299+21dup (n.1299+21dup) c.5-6956dup (n.5-6956dup) c.459+21dup (n.459+21dup) c.-98-20717dup (n.-98-20717dup) n.5122+21dup n.5163+21dup | dbSNP |
17 | g.43070908A>G | CA2733912748 | BRCA1 | c.4983+20T>C (n.4983+20T>C) c.4986+20T>C (n.4986+20T>C) c.4860+20T>C (n.4860+20T>C) c.4980+20T>C (n.4980+20T>C) c.4908+20T>C (n.4908+20T>C) c.1674+20T>C (n.1674+20T>C) c.1536+20T>C (n.1536+20T>C) c.4098+20T>C (n.4098+20T>C) c.4863+20T>C (n.4863+20T>C) c.5052+20T>C (n.5052+20T>C) c.4845+20T>C (n.4845+20T>C) c.1548+20T>C (n.1548+20T>C) c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.5049+20T>C (n.5049+20T>C) c.1373+20T>C c.1560+20T>C (n.1560+20T>C) c.*4769+20T>C (n.*4769+20T>C) n.139+20T>C c.1299+20T>C (n.1299+20T>C) c.5-6957T>C (n.5-6957T>C) c.459+20T>C (n.459+20T>C) c.-98-20718T>C (n.-98-20718T>C) n.5122+20T>C n.5163+20T>C | dbSNP |
17 | g.43070908A>T | CA2733912757 | BRCA1 | c.4983+20T>A (n.4983+20T>A) c.4986+20T>A (n.4986+20T>A) c.4860+20T>A (n.4860+20T>A) c.4980+20T>A (n.4980+20T>A) c.4908+20T>A (n.4908+20T>A) c.1674+20T>A (n.1674+20T>A) c.1536+20T>A (n.1536+20T>A) c.4098+20T>A (n.4098+20T>A) c.4863+20T>A (n.4863+20T>A) c.5052+20T>A (n.5052+20T>A) c.4845+20T>A (n.4845+20T>A) c.1548+20T>A (n.1548+20T>A) c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.5049+20T>A (n.5049+20T>A) c.1373+20T>A c.1560+20T>A (n.1560+20T>A) c.*4769+20T>A (n.*4769+20T>A) n.139+20T>A c.1299+20T>A (n.1299+20T>A) c.5-6957T>A (n.5-6957T>A) c.459+20T>A (n.459+20T>A) c.-98-20718T>A (n.-98-20718T>A) n.5122+20T>A n.5163+20T>A | dbSNP |
17 | g.43070909T>A | CA2733646345 | BRCA1 | c.4983+19A>T (n.4983+19A>T) c.4986+19A>T (n.4986+19A>T) c.4860+19A>T (n.4860+19A>T) c.4980+19A>T (n.4980+19A>T) c.4908+19A>T (n.4908+19A>T) c.1674+19A>T (n.1674+19A>T) c.1536+19A>T (n.1536+19A>T) c.4098+19A>T (n.4098+19A>T) c.4863+19A>T (n.4863+19A>T) c.5052+19A>T (n.5052+19A>T) c.4845+19A>T (n.4845+19A>T) c.1548+19A>T (n.1548+19A>T) c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.5049+19A>T (n.5049+19A>T) c.1373+19A>T c.1560+19A>T (n.1560+19A>T) c.*4769+19A>T (n.*4769+19A>T) n.139+19A>T c.1299+19A>T (n.1299+19A>T) c.5-6958A>T (n.5-6958A>T) c.459+19A>T (n.459+19A>T) c.-98-20719A>T (n.-98-20719A>T) n.5122+19A>T n.5163+19A>T | dbSNP |
17 | g.43070909T>C | CA053534 | BRCA1 | c.4983+19A>G (n.4983+19A>G) c.4986+19A>G (n.4986+19A>G) c.4860+19A>G (n.4860+19A>G) c.4980+19A>G (n.4980+19A>G) c.4908+19A>G (n.4908+19A>G) c.1674+19A>G (n.1674+19A>G) c.1536+19A>G (n.1536+19A>G) c.4098+19A>G (n.4098+19A>G) c.4863+19A>G (n.4863+19A>G) c.5052+19A>G (n.5052+19A>G) c.4845+19A>G (n.4845+19A>G) c.1548+19A>G (n.1548+19A>G) c.1612A>G (p.Ile538Val) c.5049+19A>G (n.5049+19A>G) c.1373+19A>G c.1560+19A>G (n.1560+19A>G) c.*4769+19A>G (n.*4769+19A>G) n.139+19A>G c.1299+19A>G (n.1299+19A>G) c.5-6958A>G (n.5-6958A>G) c.459+19A>G (n.459+19A>G) c.-98-20719A>G (n.-98-20719A>G) n.5122+19A>G n.5163+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43070909T>G | CA2733646346 | BRCA1 | c.4983+19A>C (n.4983+19A>C) c.4986+19A>C (n.4986+19A>C) c.4860+19A>C (n.4860+19A>C) c.4980+19A>C (n.4980+19A>C) c.4908+19A>C (n.4908+19A>C) c.1674+19A>C (n.1674+19A>C) c.1536+19A>C (n.1536+19A>C) c.4098+19A>C (n.4098+19A>C) c.4863+19A>C (n.4863+19A>C) c.5052+19A>C (n.5052+19A>C) c.4845+19A>C (n.4845+19A>C) c.1548+19A>C (n.1548+19A>C) c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.5049+19A>C (n.5049+19A>C) c.1373+19A>C c.1560+19A>C (n.1560+19A>C) c.*4769+19A>C (n.*4769+19A>C) n.139+19A>C c.1299+19A>C (n.1299+19A>C) c.5-6958A>C (n.5-6958A>C) c.459+19A>C (n.459+19A>C) c.-98-20719A>C (n.-98-20719A>C) n.5122+19A>C n.5163+19A>C | dbSNP |
17 | g.43070909T= | CA2260772710 | BRCA1 | c.4983+19A= (n.4983+19A=) c.4986+19A= (n.4986+19A=) c.4860+19A= (n.4860+19A=) c.4980+19A= (n.4980+19A=) c.4908+19A= (n.4908+19A=) c.1674+19A= (n.1674+19A=) c.1536+19A= (n.1536+19A=) c.4098+19A= (n.4098+19A=) c.4863+19A= (n.4863+19A=) c.5052+19A= (n.5052+19A=) c.4845+19A= (n.4845+19A=) c.1548+19A= (n.1548+19A=) c.1612A= (p.Ile538=) c.5049+19A= (n.5049+19A=) c.1373+19A= c.1560+19A= (n.1560+19A=) c.*4769+19A= (n.*4769+19A=) n.139+19A= c.1299+19A= (n.1299+19A=) c.5-6958A= (n.5-6958A=) c.459+19A= (n.459+19A=) c.-98-20719A= (n.-98-20719A=) n.5122+19A= n.5163+19A= | |
17 | g.43070910A= | CA2260772711 | BRCA1 | c.4983+18T= (n.4983+18T=) c.4986+18T= (n.4986+18T=) c.4860+18T= (n.4860+18T=) c.4980+18T= (n.4980+18T=) c.4908+18T= (n.4908+18T=) c.1674+18T= (n.1674+18T=) c.1536+18T= (n.1536+18T=) c.4098+18T= (n.4098+18T=) c.4863+18T= (n.4863+18T=) c.5052+18T= (n.5052+18T=) c.4845+18T= (n.4845+18T=) c.1548+18T= (n.1548+18T=) c.1611T= (p.Cys537=) c.5049+18T= (n.5049+18T=) c.1373+18T= c.1560+18T= (n.1560+18T=) c.*4769+18T= (n.*4769+18T=) n.139+18T= c.1299+18T= (n.1299+18T=) c.5-6959T= (n.5-6959T=) c.459+18T= (n.459+18T=) c.-98-20720T= (n.-98-20720T=) n.5122+18T= n.5163+18T= | |
17 | g.43070910A>G | CA2260772712 | BRCA1 | c.4983+18T>C (n.4983+18T>C) c.4986+18T>C (n.4986+18T>C) c.4860+18T>C (n.4860+18T>C) c.4980+18T>C (n.4980+18T>C) c.4908+18T>C (n.4908+18T>C) c.1674+18T>C (n.1674+18T>C) c.1536+18T>C (n.1536+18T>C) c.4098+18T>C (n.4098+18T>C) c.4863+18T>C (n.4863+18T>C) c.5052+18T>C (n.5052+18T>C) c.4845+18T>C (n.4845+18T>C) c.1548+18T>C (n.1548+18T>C) c.1611T>C (p.Cys537=) c.5049+18T>C (n.5049+18T>C) c.1373+18T>C c.1560+18T>C (n.1560+18T>C) c.*4769+18T>C (n.*4769+18T>C) n.139+18T>C c.1299+18T>C (n.1299+18T>C) c.5-6959T>C (n.5-6959T>C) c.459+18T>C (n.459+18T>C) c.-98-20720T>C (n.-98-20720T>C) n.5122+18T>C n.5163+18T>C | dbSNP |
17 | g.43070910A>T | CA2733692874 | BRCA1 | c.4983+18T>A (n.4983+18T>A) c.4986+18T>A (n.4986+18T>A) c.4860+18T>A (n.4860+18T>A) c.4980+18T>A (n.4980+18T>A) c.4908+18T>A (n.4908+18T>A) c.1674+18T>A (n.1674+18T>A) c.1536+18T>A (n.1536+18T>A) c.4098+18T>A (n.4098+18T>A) c.4863+18T>A (n.4863+18T>A) c.5052+18T>A (n.5052+18T>A) c.4845+18T>A (n.4845+18T>A) c.1548+18T>A (n.1548+18T>A) c.1611T>A (p.Cys537Ter) c.5049+18T>A (n.5049+18T>A) c.1373+18T>A c.1560+18T>A (n.1560+18T>A) c.*4769+18T>A (n.*4769+18T>A) n.139+18T>A c.1299+18T>A (n.1299+18T>A) c.5-6959T>A (n.5-6959T>A) c.459+18T>A (n.459+18T>A) c.-98-20720T>A (n.-98-20720T>A) n.5122+18T>A n.5163+18T>A | dbSNP |
17 | g.43070911C= | CA2260772713 | BRCA1 | c.4983+17G= (n.4983+17G=) c.4986+17G= (n.4986+17G=) c.4860+17G= (n.4860+17G=) c.4980+17G= (n.4980+17G=) c.4908+17G= (n.4908+17G=) c.1674+17G= (n.1674+17G=) c.1536+17G= (n.1536+17G=) c.4098+17G= (n.4098+17G=) c.4863+17G= (n.4863+17G=) c.5052+17G= (n.5052+17G=) c.4845+17G= (n.4845+17G=) c.1548+17G= (n.1548+17G=) c.1610G= (p.Cys537=) c.5049+17G= (n.5049+17G=) c.1373+17G= c.1560+17G= (n.1560+17G=) c.*4769+17G= (n.*4769+17G=) n.139+17G= c.1299+17G= (n.1299+17G=) c.5-6960G= (n.5-6960G=) c.459+17G= (n.459+17G=) c.-98-20721G= (n.-98-20721G=) n.5122+17G= n.5163+17G= | |
17 | g.43070911C>G | CA2733676159 | BRCA1 | c.4983+17G>C (n.4983+17G>C) c.4986+17G>C (n.4986+17G>C) c.4860+17G>C (n.4860+17G>C) c.4980+17G>C (n.4980+17G>C) c.4908+17G>C (n.4908+17G>C) c.1674+17G>C (n.1674+17G>C) c.1536+17G>C (n.1536+17G>C) c.4098+17G>C (n.4098+17G>C) c.4863+17G>C (n.4863+17G>C) c.5052+17G>C (n.5052+17G>C) c.4845+17G>C (n.4845+17G>C) c.1548+17G>C (n.1548+17G>C) c.1610G>C (p.Cys537Ser) c.5049+17G>C (n.5049+17G>C) c.1373+17G>C c.1560+17G>C (n.1560+17G>C) c.*4769+17G>C (n.*4769+17G>C) n.139+17G>C c.1299+17G>C (n.1299+17G>C) c.5-6960G>C (n.5-6960G>C) c.459+17G>C (n.459+17G>C) c.-98-20721G>C (n.-98-20721G>C) n.5122+17G>C n.5163+17G>C | dbSNP |
17 | g.43070911C>T | CA658656609 | BRCA1 | c.4983+17G>A (n.4983+17G>A) c.4986+17G>A (n.4986+17G>A) c.4860+17G>A (n.4860+17G>A) c.4980+17G>A (n.4980+17G>A) c.4908+17G>A (n.4908+17G>A) c.1674+17G>A (n.1674+17G>A) c.1536+17G>A (n.1536+17G>A) c.4098+17G>A (n.4098+17G>A) c.4863+17G>A (n.4863+17G>A) c.5052+17G>A (n.5052+17G>A) c.4845+17G>A (n.4845+17G>A) c.1548+17G>A (n.1548+17G>A) c.1610G>A (p.Cys537Tyr) c.5049+17G>A (n.5049+17G>A) c.1373+17G>A c.1560+17G>A (n.1560+17G>A) c.*4769+17G>A (n.*4769+17G>A) n.139+17G>A c.1299+17G>A (n.1299+17G>A) c.5-6960G>A (n.5-6960G>A) c.459+17G>A (n.459+17G>A) c.-98-20721G>A (n.-98-20721G>A) n.5122+17G>A n.5163+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43070912A>G | CA2733912759 | BRCA1 | c.4983+16T>C (n.4983+16T>C) c.4986+16T>C (n.4986+16T>C) c.4860+16T>C (n.4860+16T>C) c.4980+16T>C (n.4980+16T>C) c.4908+16T>C (n.4908+16T>C) c.1674+16T>C (n.1674+16T>C) c.1536+16T>C (n.1536+16T>C) c.4098+16T>C (n.4098+16T>C) c.4863+16T>C (n.4863+16T>C) c.5052+16T>C (n.5052+16T>C) c.4845+16T>C (n.4845+16T>C) c.1548+16T>C (n.1548+16T>C) c.1609T>C (p.Cys537Arg) c.5049+16T>C (n.5049+16T>C) c.1373+16T>C c.1560+16T>C (n.1560+16T>C) c.*4769+16T>C (n.*4769+16T>C) n.139+16T>C c.1299+16T>C (n.1299+16T>C) c.5-6961T>C (n.5-6961T>C) c.459+16T>C (n.459+16T>C) c.-98-20722T>C (n.-98-20722T>C) n.5122+16T>C n.5163+16T>C | dbSNP |
17 | g.43070912A>T | CA2733912760 | BRCA1 | c.4983+16T>A (n.4983+16T>A) c.4986+16T>A (n.4986+16T>A) c.4860+16T>A (n.4860+16T>A) c.4980+16T>A (n.4980+16T>A) c.4908+16T>A (n.4908+16T>A) c.1674+16T>A (n.1674+16T>A) c.1536+16T>A (n.1536+16T>A) c.4098+16T>A (n.4098+16T>A) c.4863+16T>A (n.4863+16T>A) c.5052+16T>A (n.5052+16T>A) c.4845+16T>A (n.4845+16T>A) c.1548+16T>A (n.1548+16T>A) c.1609T>A (p.Cys537Ser) c.5049+16T>A (n.5049+16T>A) c.1373+16T>A c.1560+16T>A (n.1560+16T>A) c.*4769+16T>A (n.*4769+16T>A) n.139+16T>A c.1299+16T>A (n.1299+16T>A) c.5-6961T>A (n.5-6961T>A) c.459+16T>A (n.459+16T>A) c.-98-20722T>A (n.-98-20722T>A) n.5122+16T>A n.5163+16T>A | dbSNP |
17 | g.43070913T>C | CA16607258 | BRCA1 | c.4983+15A>G (n.4983+15A>G) c.4986+15A>G (n.4986+15A>G) c.4860+15A>G (n.4860+15A>G) c.4980+15A>G (n.4980+15A>G) c.4908+15A>G (n.4908+15A>G) c.1674+15A>G (n.1674+15A>G) c.1536+15A>G (n.1536+15A>G) c.4098+15A>G (n.4098+15A>G) c.4863+15A>G (n.4863+15A>G) c.5052+15A>G (n.5052+15A>G) c.4845+15A>G (n.4845+15A>G) c.1548+15A>G (n.1548+15A>G) c.1608A>G (p.Ile536Met) c.5049+15A>G (n.5049+15A>G) c.1373+15A>G c.1560+15A>G (n.1560+15A>G) c.*4769+15A>G (n.*4769+15A>G) n.139+15A>G c.1299+15A>G (n.1299+15A>G) c.5-6962A>G (n.5-6962A>G) c.459+15A>G (n.459+15A>G) c.-98-20723A>G (n.-98-20723A>G) n.5122+15A>G n.5163+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43070913T= | CA2260772714 | BRCA1 | c.4983+15A= (n.4983+15A=) c.4986+15A= (n.4986+15A=) c.4860+15A= (n.4860+15A=) c.4980+15A= (n.4980+15A=) c.4908+15A= (n.4908+15A=) c.1674+15A= (n.1674+15A=) c.1536+15A= (n.1536+15A=) c.4098+15A= (n.4098+15A=) c.4863+15A= (n.4863+15A=) c.5052+15A= (n.5052+15A=) c.4845+15A= (n.4845+15A=) c.1548+15A= (n.1548+15A=) c.1608A= (p.Ile536=) c.5049+15A= (n.5049+15A=) c.1373+15A= c.1560+15A= (n.1560+15A=) c.*4769+15A= (n.*4769+15A=) n.139+15A= c.1299+15A= (n.1299+15A=) c.5-6962A= (n.5-6962A=) c.459+15A= (n.459+15A=) c.-98-20723A= (n.-98-20723A=) n.5122+15A= n.5163+15A= | |
17 | g.43070914A>G | CA2733912807 | BRCA1 | c.4983+14T>C (n.4983+14T>C) c.4986+14T>C (n.4986+14T>C) c.4860+14T>C (n.4860+14T>C) c.4980+14T>C (n.4980+14T>C) c.4908+14T>C (n.4908+14T>C) c.1674+14T>C (n.1674+14T>C) c.1536+14T>C (n.1536+14T>C) c.4098+14T>C (n.4098+14T>C) c.4863+14T>C (n.4863+14T>C) c.5052+14T>C (n.5052+14T>C) c.4845+14T>C (n.4845+14T>C) c.1548+14T>C (n.1548+14T>C) c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.5049+14T>C (n.5049+14T>C) c.1373+14T>C c.1560+14T>C (n.1560+14T>C) c.*4769+14T>C (n.*4769+14T>C) n.139+14T>C c.1299+14T>C (n.1299+14T>C) c.5-6963T>C (n.5-6963T>C) c.459+14T>C (n.459+14T>C) c.-98-20724T>C (n.-98-20724T>C) n.5122+14T>C n.5163+14T>C | dbSNP |
17 | g.43070914A>T | CA2733912811 | BRCA1 | c.4983+14T>A (n.4983+14T>A) c.4986+14T>A (n.4986+14T>A) c.4860+14T>A (n.4860+14T>A) c.4980+14T>A (n.4980+14T>A) c.4908+14T>A (n.4908+14T>A) c.1674+14T>A (n.1674+14T>A) c.1536+14T>A (n.1536+14T>A) c.4098+14T>A (n.4098+14T>A) c.4863+14T>A (n.4863+14T>A) c.5052+14T>A (n.5052+14T>A) c.4845+14T>A (n.4845+14T>A) c.1548+14T>A (n.1548+14T>A) c.1607T>A (p.Ile536Lys) c.5049+14T>A (n.5049+14T>A) c.1373+14T>A c.1560+14T>A (n.1560+14T>A) c.*4769+14T>A (n.*4769+14T>A) n.139+14T>A c.1299+14T>A (n.1299+14T>A) c.5-6963T>A (n.5-6963T>A) c.459+14T>A (n.459+14T>A) c.-98-20724T>A (n.-98-20724T>A) n.5122+14T>A n.5163+14T>A | dbSNP |
17 | g.43070915T>A | CA2638062347 | BRCA1 | c.4983+13A>T (n.4983+13A>T) c.4986+13A>T (n.4986+13A>T) c.4860+13A>T (n.4860+13A>T) c.4980+13A>T (n.4980+13A>T) c.4908+13A>T (n.4908+13A>T) c.1674+13A>T (n.1674+13A>T) c.1536+13A>T (n.1536+13A>T) c.4098+13A>T (n.4098+13A>T) c.4863+13A>T (n.4863+13A>T) c.5052+13A>T (n.5052+13A>T) c.4845+13A>T (n.4845+13A>T) c.1548+13A>T (n.1548+13A>T) c.1606A>T (p.Ile536Leu) c.5049+13A>T (n.5049+13A>T) c.1373+13A>T c.1560+13A>T (n.1560+13A>T) c.*4769+13A>T (n.*4769+13A>T) n.139+13A>T c.1299+13A>T (n.1299+13A>T) c.5-6964A>T (n.5-6964A>T) c.459+13A>T (n.459+13A>T) c.-98-20725A>T (n.-98-20725A>T) n.5122+13A>T n.5163+13A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43070915T>C | CA053528 | BRCA1 | c.4983+13A>G (n.4983+13A>G) c.4986+13A>G (n.4986+13A>G) c.4860+13A>G (n.4860+13A>G) c.4980+13A>G (n.4980+13A>G) c.4908+13A>G (n.4908+13A>G) c.1674+13A>G (n.1674+13A>G) c.1536+13A>G (n.1536+13A>G) c.4098+13A>G (n.4098+13A>G) c.4863+13A>G (n.4863+13A>G) c.5052+13A>G (n.5052+13A>G) c.4845+13A>G (n.4845+13A>G) c.1548+13A>G (n.1548+13A>G) c.1606A>G (p.Ile536Val) c.5049+13A>G (n.5049+13A>G) c.1373+13A>G c.1560+13A>G (n.1560+13A>G) c.*4769+13A>G (n.*4769+13A>G) n.139+13A>G c.1299+13A>G (n.1299+13A>G) c.5-6964A>G (n.5-6964A>G) c.459+13A>G (n.459+13A>G) c.-98-20725A>G (n.-98-20725A>G) n.5122+13A>G n.5163+13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43070915T>G | CA16615659 | BRCA1 | c.4983+13A>C (n.4983+13A>C) c.4986+13A>C (n.4986+13A>C) c.4860+13A>C (n.4860+13A>C) c.4980+13A>C (n.4980+13A>C) c.4908+13A>C (n.4908+13A>C) c.1674+13A>C (n.1674+13A>C) c.1536+13A>C (n.1536+13A>C) c.4098+13A>C (n.4098+13A>C) c.4863+13A>C (n.4863+13A>C) c.5052+13A>C (n.5052+13A>C) c.4845+13A>C (n.4845+13A>C) c.1548+13A>C (n.1548+13A>C) c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.5049+13A>C (n.5049+13A>C) c.1373+13A>C c.1560+13A>C (n.1560+13A>C) c.*4769+13A>C (n.*4769+13A>C) n.139+13A>C c.1299+13A>C (n.1299+13A>C) c.5-6964A>C (n.5-6964A>C) c.459+13A>C (n.459+13A>C) c.-98-20725A>C (n.-98-20725A>C) n.5122+13A>C n.5163+13A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070915T= | CA2260772715 | BRCA1 | c.4983+13A= (n.4983+13A=) c.4986+13A= (n.4986+13A=) c.4860+13A= (n.4860+13A=) c.4980+13A= (n.4980+13A=) c.4908+13A= (n.4908+13A=) c.1674+13A= (n.1674+13A=) c.1536+13A= (n.1536+13A=) c.4098+13A= (n.4098+13A=) c.4863+13A= (n.4863+13A=) c.5052+13A= (n.5052+13A=) c.4845+13A= (n.4845+13A=) c.1548+13A= (n.1548+13A=) c.1606A= (p.Ile536=) c.5049+13A= (n.5049+13A=) c.1373+13A= c.1560+13A= (n.1560+13A=) c.*4769+13A= (n.*4769+13A=) n.139+13A= c.1299+13A= (n.1299+13A=) c.5-6964A= (n.5-6964A=) c.459+13A= (n.459+13A=) c.-98-20725A= (n.-98-20725A=) n.5122+13A= n.5163+13A= | |
17 | g.43070916G>A | CA626221191 | BRCA1 | c.4983+12C>T (n.4983+12C>T) c.4986+12C>T (n.4986+12C>T) c.4860+12C>T (n.4860+12C>T) c.4980+12C>T (n.4980+12C>T) c.4908+12C>T (n.4908+12C>T) c.1674+12C>T (n.1674+12C>T) c.1536+12C>T (n.1536+12C>T) c.4098+12C>T (n.4098+12C>T) c.4863+12C>T (n.4863+12C>T) c.5052+12C>T (n.5052+12C>T) c.4845+12C>T (n.4845+12C>T) c.1548+12C>T (n.1548+12C>T) c.1605C>T (p.Ser535=) c.5049+12C>T (n.5049+12C>T) c.1373+12C>T c.1560+12C>T (n.1560+12C>T) c.*4769+12C>T (n.*4769+12C>T) n.139+12C>T c.1299+12C>T (n.1299+12C>T) c.5-6965C>T (n.5-6965C>T) c.459+12C>T (n.459+12C>T) c.-98-20726C>T (n.-98-20726C>T) n.5122+12C>T n.5163+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43070916G>C | CA2733675706 | BRCA1 | c.4983+12C>G (n.4983+12C>G) c.4986+12C>G (n.4986+12C>G) c.4860+12C>G (n.4860+12C>G) c.4980+12C>G (n.4980+12C>G) c.4908+12C>G (n.4908+12C>G) c.1674+12C>G (n.1674+12C>G) c.1536+12C>G (n.1536+12C>G) c.4098+12C>G (n.4098+12C>G) c.4863+12C>G (n.4863+12C>G) c.5052+12C>G (n.5052+12C>G) c.4845+12C>G (n.4845+12C>G) c.1548+12C>G (n.1548+12C>G) c.1605C>G (p.Ser535=) c.5049+12C>G (n.5049+12C>G) c.1373+12C>G c.1560+12C>G (n.1560+12C>G) c.*4769+12C>G (n.*4769+12C>G) n.139+12C>G c.1299+12C>G (n.1299+12C>G) c.5-6965C>G (n.5-6965C>G) c.459+12C>G (n.459+12C>G) c.-98-20726C>G (n.-98-20726C>G) n.5122+12C>G n.5163+12C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070916G= | CA2260772716 | BRCA1 | c.4983+12C= (n.4983+12C=) c.4986+12C= (n.4986+12C=) c.4860+12C= (n.4860+12C=) c.4980+12C= (n.4980+12C=) c.4908+12C= (n.4908+12C=) c.1674+12C= (n.1674+12C=) c.1536+12C= (n.1536+12C=) c.4098+12C= (n.4098+12C=) c.4863+12C= (n.4863+12C=) c.5052+12C= (n.5052+12C=) c.4845+12C= (n.4845+12C=) c.1548+12C= (n.1548+12C=) c.1605C= (p.Ser535=) c.5049+12C= (n.5049+12C=) c.1373+12C= c.1560+12C= (n.1560+12C=) c.*4769+12C= (n.*4769+12C=) n.139+12C= c.1299+12C= (n.1299+12C=) c.5-6965C= (n.5-6965C=) c.459+12C= (n.459+12C=) c.-98-20726C= (n.-98-20726C=) n.5122+12C= n.5163+12C= | |
17 | g.43070916G>T | CA2733675707 | BRCA1 | c.4983+12C>A (n.4983+12C>A) c.4986+12C>A (n.4986+12C>A) c.4860+12C>A (n.4860+12C>A) c.4980+12C>A (n.4980+12C>A) c.4908+12C>A (n.4908+12C>A) c.1674+12C>A (n.1674+12C>A) c.1536+12C>A (n.1536+12C>A) c.4098+12C>A (n.4098+12C>A) c.4863+12C>A (n.4863+12C>A) c.5052+12C>A (n.5052+12C>A) c.4845+12C>A (n.4845+12C>A) c.1548+12C>A (n.1548+12C>A) c.1605C>A (p.Ser535=) c.5049+12C>A (n.5049+12C>A) c.1373+12C>A c.1560+12C>A (n.1560+12C>A) c.*4769+12C>A (n.*4769+12C>A) n.139+12C>A c.1299+12C>A (n.1299+12C>A) c.5-6965C>A (n.5-6965C>A) c.459+12C>A (n.459+12C>A) c.-98-20726C>A (n.-98-20726C>A) n.5122+12C>A n.5163+12C>A | dbSNP |
17 | g.43070917G>A | CA2260772718 | BRCA1 | c.4983+11C>T (n.4983+11C>T) c.4986+11C>T (n.4986+11C>T) c.4860+11C>T (n.4860+11C>T) c.4980+11C>T (n.4980+11C>T) c.4908+11C>T (n.4908+11C>T) c.1674+11C>T (n.1674+11C>T) c.1536+11C>T (n.1536+11C>T) c.4098+11C>T (n.4098+11C>T) c.4863+11C>T (n.4863+11C>T) c.5052+11C>T (n.5052+11C>T) c.4845+11C>T (n.4845+11C>T) c.1548+11C>T (n.1548+11C>T) c.1604C>T (p.Ser535Phe) c.5049+11C>T (n.5049+11C>T) c.1373+11C>T c.1560+11C>T (n.1560+11C>T) c.*4769+11C>T (n.*4769+11C>T) n.139+11C>T c.1299+11C>T (n.1299+11C>T) c.5-6966C>T (n.5-6966C>T) c.459+11C>T (n.459+11C>T) c.-98-20727C>T (n.-98-20727C>T) n.5122+11C>T n.5163+11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43070917G>C | CA2733677429 | BRCA1 | c.4983+11C>G (n.4983+11C>G) c.4986+11C>G (n.4986+11C>G) c.4860+11C>G (n.4860+11C>G) c.4980+11C>G (n.4980+11C>G) c.4908+11C>G (n.4908+11C>G) c.1674+11C>G (n.1674+11C>G) c.1536+11C>G (n.1536+11C>G) c.4098+11C>G (n.4098+11C>G) c.4863+11C>G (n.4863+11C>G) c.5052+11C>G (n.5052+11C>G) c.4845+11C>G (n.4845+11C>G) c.1548+11C>G (n.1548+11C>G) c.1604C>G (p.Ser535Cys) c.5049+11C>G (n.5049+11C>G) c.1373+11C>G c.1560+11C>G (n.1560+11C>G) c.*4769+11C>G (n.*4769+11C>G) n.139+11C>G c.1299+11C>G (n.1299+11C>G) c.5-6966C>G (n.5-6966C>G) c.459+11C>G (n.459+11C>G) c.-98-20727C>G (n.-98-20727C>G) n.5122+11C>G n.5163+11C>G | dbSNP |
17 | g.43070917G= | CA2260772717 | BRCA1 | c.4983+11C= (n.4983+11C=) c.4986+11C= (n.4986+11C=) c.4860+11C= (n.4860+11C=) c.4980+11C= (n.4980+11C=) c.4908+11C= (n.4908+11C=) c.1674+11C= (n.1674+11C=) c.1536+11C= (n.1536+11C=) c.4098+11C= (n.4098+11C=) c.4863+11C= (n.4863+11C=) c.5052+11C= (n.5052+11C=) c.4845+11C= (n.4845+11C=) c.1548+11C= (n.1548+11C=) c.1604C= (p.Ser535=) c.5049+11C= (n.5049+11C=) c.1373+11C= c.1560+11C= (n.1560+11C=) c.*4769+11C= (n.*4769+11C=) n.139+11C= c.1299+11C= (n.1299+11C=) c.5-6966C= (n.5-6966C=) c.459+11C= (n.459+11C=) c.-98-20727C= (n.-98-20727C=) n.5122+11C= n.5163+11C= | |
17 | g.43070917G>T | CA2733677430 | BRCA1 | c.4983+11C>A (n.4983+11C>A) c.4986+11C>A (n.4986+11C>A) c.4860+11C>A (n.4860+11C>A) c.4980+11C>A (n.4980+11C>A) c.4908+11C>A (n.4908+11C>A) c.1674+11C>A (n.1674+11C>A) c.1536+11C>A (n.1536+11C>A) c.4098+11C>A (n.4098+11C>A) c.4863+11C>A (n.4863+11C>A) c.5052+11C>A (n.5052+11C>A) c.4845+11C>A (n.4845+11C>A) c.1548+11C>A (n.1548+11C>A) c.1604C>A (p.Ser535Tyr) c.5049+11C>A (n.5049+11C>A) c.1373+11C>A c.1560+11C>A (n.1560+11C>A) c.*4769+11C>A (n.*4769+11C>A) n.139+11C>A c.1299+11C>A (n.1299+11C>A) c.5-6966C>A (n.5-6966C>A) c.459+11C>A (n.459+11C>A) c.-98-20727C>A (n.-98-20727C>A) n.5122+11C>A n.5163+11C>A | dbSNP |
17 | g.43070918A= | CA2260772719 | BRCA1 | c.4983+10T= (n.4983+10T=) c.4986+10T= (n.4986+10T=) c.4860+10T= (n.4860+10T=) c.4980+10T= (n.4980+10T=) c.4908+10T= (n.4908+10T=) c.1674+10T= (n.1674+10T=) c.1536+10T= (n.1536+10T=) c.4098+10T= (n.4098+10T=) c.4863+10T= (n.4863+10T=) c.5052+10T= (n.5052+10T=) c.4845+10T= (n.4845+10T=) c.1548+10T= (n.1548+10T=) c.1603T= (p.Ser535=) c.5049+10T= (n.5049+10T=) c.1373+10T= c.1560+10T= (n.1560+10T=) c.*4769+10T= (n.*4769+10T=) n.139+10T= c.1299+10T= (n.1299+10T=) c.5-6967T= (n.5-6967T=) c.459+10T= (n.459+10T=) c.-98-20728T= (n.-98-20728T=) n.5122+10T= n.5163+10T= | |
17 | g.43070918A>C | CA916080183 | BRCA1 | c.4983+10T>G (n.4983+10T>G) c.4986+10T>G (n.4986+10T>G) c.4860+10T>G (n.4860+10T>G) c.4980+10T>G (n.4980+10T>G) c.4908+10T>G (n.4908+10T>G) c.1674+10T>G (n.1674+10T>G) c.1536+10T>G (n.1536+10T>G) c.4098+10T>G (n.4098+10T>G) c.4863+10T>G (n.4863+10T>G) c.5052+10T>G (n.5052+10T>G) c.4845+10T>G (n.4845+10T>G) c.1548+10T>G (n.1548+10T>G) c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.5049+10T>G (n.5049+10T>G) c.1373+10T>G c.1560+10T>G (n.1560+10T>G) c.*4769+10T>G (n.*4769+10T>G) n.139+10T>G c.1299+10T>G (n.1299+10T>G) c.5-6967T>G (n.5-6967T>G) c.459+10T>G (n.459+10T>G) c.-98-20728T>G (n.-98-20728T>G) n.5122+10T>G n.5163+10T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070918A>G | CA916080182 | BRCA1 | c.4983+10T>C (n.4983+10T>C) c.4986+10T>C (n.4986+10T>C) c.4860+10T>C (n.4860+10T>C) c.4980+10T>C (n.4980+10T>C) c.4908+10T>C (n.4908+10T>C) c.1674+10T>C (n.1674+10T>C) c.1536+10T>C (n.1536+10T>C) c.4098+10T>C (n.4098+10T>C) c.4863+10T>C (n.4863+10T>C) c.5052+10T>C (n.5052+10T>C) c.4845+10T>C (n.4845+10T>C) c.1548+10T>C (n.1548+10T>C) c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.5049+10T>C (n.5049+10T>C) c.1373+10T>C c.1560+10T>C (n.1560+10T>C) c.*4769+10T>C (n.*4769+10T>C) n.139+10T>C c.1299+10T>C (n.1299+10T>C) c.5-6967T>C (n.5-6967T>C) c.459+10T>C (n.459+10T>C) c.-98-20728T>C (n.-98-20728T>C) n.5122+10T>C n.5163+10T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070918A>T | CA916080184 | BRCA1 | c.4983+10T>A (n.4983+10T>A) c.4986+10T>A (n.4986+10T>A) c.4860+10T>A (n.4860+10T>A) c.4980+10T>A (n.4980+10T>A) c.4908+10T>A (n.4908+10T>A) c.1674+10T>A (n.1674+10T>A) c.1536+10T>A (n.1536+10T>A) c.4098+10T>A (n.4098+10T>A) c.4863+10T>A (n.4863+10T>A) c.5052+10T>A (n.5052+10T>A) c.4845+10T>A (n.4845+10T>A) c.1548+10T>A (n.1548+10T>A) c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.5049+10T>A (n.5049+10T>A) c.1373+10T>A c.1560+10T>A (n.1560+10T>A) c.*4769+10T>A (n.*4769+10T>A) n.139+10T>A c.1299+10T>A (n.1299+10T>A) c.5-6967T>A (n.5-6967T>A) c.459+10T>A (n.459+10T>A) c.-98-20728T>A (n.-98-20728T>A) n.5122+10T>A n.5163+10T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070919T>A | CA913188817 | BRCA1 | c.4983+9A>T (n.4983+9A>T) c.4986+9A>T (n.4986+9A>T) c.4860+9A>T (n.4860+9A>T) c.4980+9A>T (n.4980+9A>T) c.4908+9A>T (n.4908+9A>T) c.1674+9A>T (n.1674+9A>T) c.1536+9A>T (n.1536+9A>T) c.4098+9A>T (n.4098+9A>T) c.4863+9A>T (n.4863+9A>T) c.5052+9A>T (n.5052+9A>T) c.4845+9A>T (n.4845+9A>T) c.1548+9A>T (n.1548+9A>T) c.1602A>T (p.Val534=) c.5049+9A>T (n.5049+9A>T) c.1373+9A>T c.1560+9A>T (n.1560+9A>T) c.*4769+9A>T (n.*4769+9A>T) n.139+9A>T c.1299+9A>T (n.1299+9A>T) c.5-6968A>T (n.5-6968A>T) c.459+9A>T (n.459+9A>T) c.-98-20729A>T (n.-98-20729A>T) n.5122+9A>T n.5163+9A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43070919T>C | CA916080185 | BRCA1 | c.4983+9A>G (n.4983+9A>G) c.4986+9A>G (n.4986+9A>G) c.4860+9A>G (n.4860+9A>G) c.4980+9A>G (n.4980+9A>G) c.4908+9A>G (n.4908+9A>G) c.1674+9A>G (n.1674+9A>G) c.1536+9A>G (n.1536+9A>G) c.4098+9A>G (n.4098+9A>G) c.4863+9A>G (n.4863+9A>G) c.5052+9A>G (n.5052+9A>G) c.4845+9A>G (n.4845+9A>G) c.1548+9A>G (n.1548+9A>G) c.1602A>G (p.Val534=) c.5049+9A>G (n.5049+9A>G) c.1373+9A>G c.1560+9A>G (n.1560+9A>G) c.*4769+9A>G (n.*4769+9A>G) n.139+9A>G c.1299+9A>G (n.1299+9A>G) c.5-6968A>G (n.5-6968A>G) c.459+9A>G (n.459+9A>G) c.-98-20729A>G (n.-98-20729A>G) n.5122+9A>G n.5163+9A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070919T>G | CA916080186 | BRCA1 | c.4983+9A>C (n.4983+9A>C) c.4986+9A>C (n.4986+9A>C) c.4860+9A>C (n.4860+9A>C) c.4980+9A>C (n.4980+9A>C) c.4908+9A>C (n.4908+9A>C) c.1674+9A>C (n.1674+9A>C) c.1536+9A>C (n.1536+9A>C) c.4098+9A>C (n.4098+9A>C) c.4863+9A>C (n.4863+9A>C) c.5052+9A>C (n.5052+9A>C) c.4845+9A>C (n.4845+9A>C) c.1548+9A>C (n.1548+9A>C) c.1602A>C (p.Val534=) c.5049+9A>C (n.5049+9A>C) c.1373+9A>C c.1560+9A>C (n.1560+9A>C) c.*4769+9A>C (n.*4769+9A>C) n.139+9A>C c.1299+9A>C (n.1299+9A>C) c.5-6968A>C (n.5-6968A>C) c.459+9A>C (n.459+9A>C) c.-98-20729A>C (n.-98-20729A>C) n.5122+9A>C n.5163+9A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070919T= | CA2260772720 | BRCA1 | c.4983+9A= (n.4983+9A=) c.4986+9A= (n.4986+9A=) c.4860+9A= (n.4860+9A=) c.4980+9A= (n.4980+9A=) c.4908+9A= (n.4908+9A=) c.1674+9A= (n.1674+9A=) c.1536+9A= (n.1536+9A=) c.4098+9A= (n.4098+9A=) c.4863+9A= (n.4863+9A=) c.5052+9A= (n.5052+9A=) c.4845+9A= (n.4845+9A=) c.1548+9A= (n.1548+9A=) c.1602A= (p.Val534=) c.5049+9A= (n.5049+9A=) c.1373+9A= c.1560+9A= (n.1560+9A=) c.*4769+9A= (n.*4769+9A=) n.139+9A= c.1299+9A= (n.1299+9A=) c.5-6968A= (n.5-6968A=) c.459+9A= (n.459+9A=) c.-98-20729A= (n.-98-20729A=) n.5122+9A= n.5163+9A= | |
17 | g.43070920A= | CA2260772721 | BRCA1 | c.4983+8T= (n.4983+8T=) c.4986+8T= (n.4986+8T=) c.4860+8T= (n.4860+8T=) c.4980+8T= (n.4980+8T=) c.4908+8T= (n.4908+8T=) c.1674+8T= (n.1674+8T=) c.1536+8T= (n.1536+8T=) c.4098+8T= (n.4098+8T=) c.4863+8T= (n.4863+8T=) c.5052+8T= (n.5052+8T=) c.4845+8T= (n.4845+8T=) c.1548+8T= (n.1548+8T=) c.1601T= (p.Val534=) c.5049+8T= (n.5049+8T=) c.1373+8T= c.1560+8T= (n.1560+8T=) c.*4769+8T= (n.*4769+8T=) n.139+8T= c.1299+8T= (n.1299+8T=) c.5-6969T= (n.5-6969T=) c.459+8T= (n.459+8T=) c.-98-20730T= (n.-98-20730T=) n.5122+8T= n.5163+8T= | |
17 | g.43070920A>C | CA916080187 | BRCA1 | c.4983+8T>G (n.4983+8T>G) c.4986+8T>G (n.4986+8T>G) c.4860+8T>G (n.4860+8T>G) c.4980+8T>G (n.4980+8T>G) c.4908+8T>G (n.4908+8T>G) c.1674+8T>G (n.1674+8T>G) c.1536+8T>G (n.1536+8T>G) c.4098+8T>G (n.4098+8T>G) c.4863+8T>G (n.4863+8T>G) c.5052+8T>G (n.5052+8T>G) c.4845+8T>G (n.4845+8T>G) c.1548+8T>G (n.1548+8T>G) c.1601T>G (p.Val534Gly) c.5049+8T>G (n.5049+8T>G) c.1373+8T>G c.1560+8T>G (n.1560+8T>G) c.*4769+8T>G (n.*4769+8T>G) n.139+8T>G c.1299+8T>G (n.1299+8T>G) c.5-6969T>G (n.5-6969T>G) c.459+8T>G (n.459+8T>G) c.-98-20730T>G (n.-98-20730T>G) n.5122+8T>G n.5163+8T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070920A>G | CA916080188 | BRCA1 | c.4983+8T>C (n.4983+8T>C) c.4986+8T>C (n.4986+8T>C) c.4860+8T>C (n.4860+8T>C) c.4980+8T>C (n.4980+8T>C) c.4908+8T>C (n.4908+8T>C) c.1674+8T>C (n.1674+8T>C) c.1536+8T>C (n.1536+8T>C) c.4098+8T>C (n.4098+8T>C) c.4863+8T>C (n.4863+8T>C) c.5052+8T>C (n.5052+8T>C) c.4845+8T>C (n.4845+8T>C) c.1548+8T>C (n.1548+8T>C) c.1601T>C (p.Val534Ala) c.5049+8T>C (n.5049+8T>C) c.1373+8T>C c.1560+8T>C (n.1560+8T>C) c.*4769+8T>C (n.*4769+8T>C) n.139+8T>C c.1299+8T>C (n.1299+8T>C) c.5-6969T>C (n.5-6969T>C) c.459+8T>C (n.459+8T>C) c.-98-20730T>C (n.-98-20730T>C) n.5122+8T>C n.5163+8T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070920A>T | CA916080189 | BRCA1 | c.4983+8T>A (n.4983+8T>A) c.4986+8T>A (n.4986+8T>A) c.4860+8T>A (n.4860+8T>A) c.4980+8T>A (n.4980+8T>A) c.4908+8T>A (n.4908+8T>A) c.1674+8T>A (n.1674+8T>A) c.1536+8T>A (n.1536+8T>A) c.4098+8T>A (n.4098+8T>A) c.4863+8T>A (n.4863+8T>A) c.5052+8T>A (n.5052+8T>A) c.4845+8T>A (n.4845+8T>A) c.1548+8T>A (n.1548+8T>A) c.1601T>A (p.Val534Glu) c.5049+8T>A (n.5049+8T>A) c.1373+8T>A c.1560+8T>A (n.1560+8T>A) c.*4769+8T>A (n.*4769+8T>A) n.139+8T>A c.1299+8T>A (n.1299+8T>A) c.5-6969T>A (n.5-6969T>A) c.459+8T>A (n.459+8T>A) c.-98-20730T>A (n.-98-20730T>A) n.5122+8T>A n.5163+8T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070921C>A | CA916080192 | BRCA1 | c.4983+7G>T (n.4983+7G>T) c.4986+7G>T (n.4986+7G>T) c.4860+7G>T (n.4860+7G>T) c.4980+7G>T (n.4980+7G>T) c.4908+7G>T (n.4908+7G>T) c.1674+7G>T (n.1674+7G>T) c.1536+7G>T (n.1536+7G>T) c.4098+7G>T (n.4098+7G>T) c.4863+7G>T (n.4863+7G>T) c.5052+7G>T (n.5052+7G>T) c.4845+7G>T (n.4845+7G>T) c.1548+7G>T (n.1548+7G>T) c.1600G>T (p.Val534Leu) c.5049+7G>T (n.5049+7G>T) c.1373+7G>T c.1560+7G>T (n.1560+7G>T) c.*4769+7G>T (n.*4769+7G>T) n.139+7G>T c.1299+7G>T (n.1299+7G>T) c.5-6970G>T (n.5-6970G>T) c.459+7G>T (n.459+7G>T) c.-98-20731G>T (n.-98-20731G>T) n.5122+7G>T n.5163+7G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070921C= | CA2260772722 | BRCA1 | c.4983+7G= (n.4983+7G=) c.4986+7G= (n.4986+7G=) c.4860+7G= (n.4860+7G=) c.4980+7G= (n.4980+7G=) c.4908+7G= (n.4908+7G=) c.1674+7G= (n.1674+7G=) c.1536+7G= (n.1536+7G=) c.4098+7G= (n.4098+7G=) c.4863+7G= (n.4863+7G=) c.5052+7G= (n.5052+7G=) c.4845+7G= (n.4845+7G=) c.1548+7G= (n.1548+7G=) c.1600G= (p.Val534=) c.5049+7G= (n.5049+7G=) c.1373+7G= c.1560+7G= (n.1560+7G=) c.*4769+7G= (n.*4769+7G=) n.139+7G= c.1299+7G= (n.1299+7G=) c.5-6970G= (n.5-6970G=) c.459+7G= (n.459+7G=) c.-98-20731G= (n.-98-20731G=) n.5122+7G= n.5163+7G= | |
17 | g.43070921C>G | CA916080191 | BRCA1 | c.4983+7G>C (n.4983+7G>C) c.4986+7G>C (n.4986+7G>C) c.4860+7G>C (n.4860+7G>C) c.4980+7G>C (n.4980+7G>C) c.4908+7G>C (n.4908+7G>C) c.1674+7G>C (n.1674+7G>C) c.1536+7G>C (n.1536+7G>C) c.4098+7G>C (n.4098+7G>C) c.4863+7G>C (n.4863+7G>C) c.5052+7G>C (n.5052+7G>C) c.4845+7G>C (n.4845+7G>C) c.1548+7G>C (n.1548+7G>C) c.1600G>C (p.Val534Leu) c.5049+7G>C (n.5049+7G>C) c.1373+7G>C c.1560+7G>C (n.1560+7G>C) c.*4769+7G>C (n.*4769+7G>C) n.139+7G>C c.1299+7G>C (n.1299+7G>C) c.5-6970G>C (n.5-6970G>C) c.459+7G>C (n.459+7G>C) c.-98-20731G>C (n.-98-20731G>C) n.5122+7G>C n.5163+7G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070921C>T | CA916080190 | BRCA1 | c.4983+7G>A (n.4983+7G>A) c.4986+7G>A (n.4986+7G>A) c.4860+7G>A (n.4860+7G>A) c.4980+7G>A (n.4980+7G>A) c.4908+7G>A (n.4908+7G>A) c.1674+7G>A (n.1674+7G>A) c.1536+7G>A (n.1536+7G>A) c.4098+7G>A (n.4098+7G>A) c.4863+7G>A (n.4863+7G>A) c.5052+7G>A (n.5052+7G>A) c.4845+7G>A (n.4845+7G>A) c.1548+7G>A (n.1548+7G>A) c.1600G>A (p.Val534Ile) c.5049+7G>A (n.5049+7G>A) c.1373+7G>A c.1560+7G>A (n.1560+7G>A) c.*4769+7G>A (n.*4769+7G>A) n.139+7G>A c.1299+7G>A (n.1299+7G>A) c.5-6970G>A (n.5-6970G>A) c.459+7G>A (n.459+7G>A) c.-98-20731G>A (n.-98-20731G>A) n.5122+7G>A n.5163+7G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070922A= | CA2260772723 | BRCA1 | c.4983+6T= (n.4983+6T=) c.4986+6T= (n.4986+6T=) c.4860+6T= (n.4860+6T=) c.4980+6T= (n.4980+6T=) c.4908+6T= (n.4908+6T=) c.1674+6T= (n.1674+6T=) c.1536+6T= (n.1536+6T=) c.4098+6T= (n.4098+6T=) c.4863+6T= (n.4863+6T=) c.5052+6T= (n.5052+6T=) c.4845+6T= (n.4845+6T=) c.1548+6T= (n.1548+6T=) c.1599T= (p.Ser533=) c.5049+6T= (n.5049+6T=) c.1373+6T= c.1560+6T= (n.1560+6T=) c.*4769+6T= (n.*4769+6T=) n.139+6T= c.1299+6T= (n.1299+6T=) c.5-6971T= (n.5-6971T=) c.459+6T= (n.459+6T=) c.-98-20732T= (n.-98-20732T=) n.5122+6T= n.5163+6T= | |
17 | g.43070922A>C | CA003128 | BRCA1 | c.4983+6T>G (n.4983+6T>G) c.4986+6T>G (n.4986+6T>G) c.4860+6T>G (n.4860+6T>G) c.4980+6T>G (n.4980+6T>G) c.4908+6T>G (n.4908+6T>G) c.1674+6T>G (n.1674+6T>G) c.1536+6T>G (n.1536+6T>G) c.4098+6T>G (n.4098+6T>G) c.4863+6T>G (n.4863+6T>G) c.5052+6T>G (n.5052+6T>G) c.4845+6T>G (n.4845+6T>G) c.1548+6T>G (n.1548+6T>G) c.1599T>G (p.Ser533Arg) c.5049+6T>G (n.5049+6T>G) c.1373+6T>G c.1560+6T>G (n.1560+6T>G) c.*4769+6T>G (n.*4769+6T>G) n.139+6T>G c.1299+6T>G (n.1299+6T>G) c.5-6971T>G (n.5-6971T>G) c.459+6T>G (n.459+6T>G) c.-98-20732T>G (n.-98-20732T>G) n.5122+6T>G n.5163+6T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43070922A>G | CA003127 | BRCA1 | c.4983+6T>C (n.4983+6T>C) c.4986+6T>C (n.4986+6T>C) c.4860+6T>C (n.4860+6T>C) c.4980+6T>C (n.4980+6T>C) c.4908+6T>C (n.4908+6T>C) c.1674+6T>C (n.1674+6T>C) c.1536+6T>C (n.1536+6T>C) c.4098+6T>C (n.4098+6T>C) c.4863+6T>C (n.4863+6T>C) c.5052+6T>C (n.5052+6T>C) c.4845+6T>C (n.4845+6T>C) c.1548+6T>C (n.1548+6T>C) c.1599T>C (p.Ser533=) c.5049+6T>C (n.5049+6T>C) c.1373+6T>C c.1560+6T>C (n.1560+6T>C) c.*4769+6T>C (n.*4769+6T>C) n.139+6T>C c.1299+6T>C (n.1299+6T>C) c.5-6971T>C (n.5-6971T>C) c.459+6T>C (n.459+6T>C) c.-98-20732T>C (n.-98-20732T>C) n.5122+6T>C n.5163+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43070922A>T | CA2573154006 | BRCA1 | c.4983+6T>A (n.4983+6T>A) c.4986+6T>A (n.4986+6T>A) c.4860+6T>A (n.4860+6T>A) c.4980+6T>A (n.4980+6T>A) c.4908+6T>A (n.4908+6T>A) c.1674+6T>A (n.1674+6T>A) c.1536+6T>A (n.1536+6T>A) c.4098+6T>A (n.4098+6T>A) c.4863+6T>A (n.4863+6T>A) c.5052+6T>A (n.5052+6T>A) c.4845+6T>A (n.4845+6T>A) c.1548+6T>A (n.1548+6T>A) c.1599T>A (p.Ser533Arg) c.5049+6T>A (n.5049+6T>A) c.1373+6T>A c.1560+6T>A (n.1560+6T>A) c.*4769+6T>A (n.*4769+6T>A) n.139+6T>A c.1299+6T>A (n.1299+6T>A) c.5-6971T>A (n.5-6971T>A) c.459+6T>A (n.459+6T>A) c.-98-20732T>A (n.-98-20732T>A) n.5122+6T>A n.5163+6T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070923C>A | CA003125 | BRCA1 | c.4983+5G>T (n.4983+5G>T) c.4986+5G>T (n.4986+5G>T) c.4860+5G>T (n.4860+5G>T) c.4980+5G>T (n.4980+5G>T) c.4908+5G>T (n.4908+5G>T) c.1674+5G>T (n.1674+5G>T) c.1536+5G>T (n.1536+5G>T) c.4098+5G>T (n.4098+5G>T) c.4863+5G>T (n.4863+5G>T) c.5052+5G>T (n.5052+5G>T) c.4845+5G>T (n.4845+5G>T) c.1548+5G>T (n.1548+5G>T) c.1598G>T (p.Ser533Ile) c.5049+5G>T (n.5049+5G>T) c.1373+5G>T c.1560+5G>T (n.1560+5G>T) c.*4769+5G>T (n.*4769+5G>T) n.139+5G>T c.1299+5G>T (n.1299+5G>T) c.5-6972G>T (n.5-6972G>T) c.459+5G>T (n.459+5G>T) c.-98-20733G>T (n.-98-20733G>T) n.5122+5G>T n.5163+5G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070923C= | CA2260772724 | BRCA1 | c.4983+5G= (n.4983+5G=) c.4986+5G= (n.4986+5G=) c.4860+5G= (n.4860+5G=) c.4980+5G= (n.4980+5G=) c.4908+5G= (n.4908+5G=) c.1674+5G= (n.1674+5G=) c.1536+5G= (n.1536+5G=) c.4098+5G= (n.4098+5G=) c.4863+5G= (n.4863+5G=) c.5052+5G= (n.5052+5G=) c.4845+5G= (n.4845+5G=) c.1548+5G= (n.1548+5G=) c.1598G= (p.Ser533=) c.5049+5G= (n.5049+5G=) c.1373+5G= c.1560+5G= (n.1560+5G=) c.*4769+5G= (n.*4769+5G=) n.139+5G= c.1299+5G= (n.1299+5G=) c.5-6972G= (n.5-6972G=) c.459+5G= (n.459+5G=) c.-98-20733G= (n.-98-20733G=) n.5122+5G= n.5163+5G= | |
17 | g.43070923C>G | CA10602586 | BRCA1 | c.4983+5G>C (n.4983+5G>C) c.4986+5G>C (n.4986+5G>C) c.4860+5G>C (n.4860+5G>C) c.4980+5G>C (n.4980+5G>C) c.4908+5G>C (n.4908+5G>C) c.1674+5G>C (n.1674+5G>C) c.1536+5G>C (n.1536+5G>C) c.4098+5G>C (n.4098+5G>C) c.4863+5G>C (n.4863+5G>C) c.5052+5G>C (n.5052+5G>C) c.4845+5G>C (n.4845+5G>C) c.1548+5G>C (n.1548+5G>C) c.1598G>C (p.Ser533Thr) c.5049+5G>C (n.5049+5G>C) c.1373+5G>C c.1560+5G>C (n.1560+5G>C) c.*4769+5G>C (n.*4769+5G>C) n.139+5G>C c.1299+5G>C (n.1299+5G>C) c.5-6972G>C (n.5-6972G>C) c.459+5G>C (n.459+5G>C) c.-98-20733G>C (n.-98-20733G>C) n.5122+5G>C n.5163+5G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070923C>T | CA003124 | BRCA1 | c.4983+5G>A (n.4983+5G>A) c.4986+5G>A (n.4986+5G>A) c.4860+5G>A (n.4860+5G>A) c.4980+5G>A (n.4980+5G>A) c.4908+5G>A (n.4908+5G>A) c.1674+5G>A (n.1674+5G>A) c.1536+5G>A (n.1536+5G>A) c.4098+5G>A (n.4098+5G>A) c.4863+5G>A (n.4863+5G>A) c.5052+5G>A (n.5052+5G>A) c.4845+5G>A (n.4845+5G>A) c.1548+5G>A (n.1548+5G>A) c.1598G>A (p.Ser533Asn) c.5049+5G>A (n.5049+5G>A) c.1373+5G>A c.1560+5G>A (n.1560+5G>A) c.*4769+5G>A (n.*4769+5G>A) n.139+5G>A c.1299+5G>A (n.1299+5G>A) c.5-6972G>A (n.5-6972G>A) c.459+5G>A (n.459+5G>A) c.-98-20733G>A (n.-98-20733G>A) n.5122+5G>A n.5163+5G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070924T>A | CA003123 | BRCA1 | c.4983+4A>T (n.4983+4A>T) c.4986+4A>T (n.4986+4A>T) c.4860+4A>T (n.4860+4A>T) c.4980+4A>T (n.4980+4A>T) c.4908+4A>T (n.4908+4A>T) c.1674+4A>T (n.1674+4A>T) c.1536+4A>T (n.1536+4A>T) c.4098+4A>T (n.4098+4A>T) c.4863+4A>T (n.4863+4A>T) c.5052+4A>T (n.5052+4A>T) c.4845+4A>T (n.4845+4A>T) c.1548+4A>T (n.1548+4A>T) c.1597A>T (p.Ser533Cys) c.5049+4A>T (n.5049+4A>T) c.1373+4A>T c.1560+4A>T (n.1560+4A>T) c.*4769+4A>T (n.*4769+4A>T) n.139+4A>T c.1299+4A>T (n.1299+4A>T) c.5-6973A>T (n.5-6973A>T) c.459+4A>T (n.459+4A>T) c.-98-20734A>T (n.-98-20734A>T) n.5122+4A>T n.5163+4A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.43070924T>C | CA10584550 | BRCA1 | c.4983+4A>G (n.4983+4A>G) c.4986+4A>G (n.4986+4A>G) c.4860+4A>G (n.4860+4A>G) c.4980+4A>G (n.4980+4A>G) c.4908+4A>G (n.4908+4A>G) c.1674+4A>G (n.1674+4A>G) c.1536+4A>G (n.1536+4A>G) c.4098+4A>G (n.4098+4A>G) c.4863+4A>G (n.4863+4A>G) c.5052+4A>G (n.5052+4A>G) c.4845+4A>G (n.4845+4A>G) c.1548+4A>G (n.1548+4A>G) c.1597A>G (p.Ser533Gly) c.5049+4A>G (n.5049+4A>G) c.1373+4A>G c.1560+4A>G (n.1560+4A>G) c.*4769+4A>G (n.*4769+4A>G) n.139+4A>G c.1299+4A>G (n.1299+4A>G) c.5-6973A>G (n.5-6973A>G) c.459+4A>G (n.459+4A>G) c.-98-20734A>G (n.-98-20734A>G) n.5122+4A>G n.5163+4A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070924T>G | CA003122 | BRCA1 | c.4983+4A>C (n.4983+4A>C) c.4986+4A>C (n.4986+4A>C) c.4860+4A>C (n.4860+4A>C) c.4980+4A>C (n.4980+4A>C) c.4908+4A>C (n.4908+4A>C) c.1674+4A>C (n.1674+4A>C) c.1536+4A>C (n.1536+4A>C) c.4098+4A>C (n.4098+4A>C) c.4863+4A>C (n.4863+4A>C) c.5052+4A>C (n.5052+4A>C) c.4845+4A>C (n.4845+4A>C) c.1548+4A>C (n.1548+4A>C) c.1597A>C (p.Ser533Arg) c.5049+4A>C (n.5049+4A>C) c.1373+4A>C c.1560+4A>C (n.1560+4A>C) c.*4769+4A>C (n.*4769+4A>C) n.139+4A>C c.1299+4A>C (n.1299+4A>C) c.5-6973A>C (n.5-6973A>C) c.459+4A>C (n.459+4A>C) c.-98-20734A>C (n.-98-20734A>C) n.5122+4A>C n.5163+4A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070924T= | CA2260772726 | BRCA1 | c.4983+4A= (n.4983+4A=) c.4986+4A= (n.4986+4A=) c.4860+4A= (n.4860+4A=) c.4980+4A= (n.4980+4A=) c.4908+4A= (n.4908+4A=) c.1674+4A= (n.1674+4A=) c.1536+4A= (n.1536+4A=) c.4098+4A= (n.4098+4A=) c.4863+4A= (n.4863+4A=) c.5052+4A= (n.5052+4A=) c.4845+4A= (n.4845+4A=) c.1548+4A= (n.1548+4A=) c.1597A= (p.Ser533=) c.5049+4A= (n.5049+4A=) c.1373+4A= c.1560+4A= (n.1560+4A=) c.*4769+4A= (n.*4769+4A=) n.139+4A= c.1299+4A= (n.1299+4A=) c.5-6973A= (n.5-6973A=) c.459+4A= (n.459+4A=) c.-98-20734A= (n.-98-20734A=) n.5122+4A= n.5163+4A= | |
17 | g.43070924_43070926delinsTCA | CA2260772725 | BRCA1 | c.4983+2_4983+4delinsTGA (n.4983+2_4983+4delinsTGA) c.4986+2_4986+4delinsTGA (n.4986+2_4986+4delinsTGA) c.4860+2_4860+4delinsTGA (n.4860+2_4860+4delinsTGA) c.4980+2_4980+4delinsTGA (n.4980+2_4980+4delinsTGA) c.4908+2_4908+4delinsTGA (n.4908+2_4908+4delinsTGA) c.1674+2_1674+4delinsTGA (n.1674+2_1674+4delinsTGA) c.1536+2_1536+4delinsTGA (n.1536+2_1536+4delinsTGA) c.4098+2_4098+4delinsTGA (n.4098+2_4098+4delinsTGA) c.4863+2_4863+4delinsTGA (n.4863+2_4863+4delinsTGA) c.5052+2_5052+4delinsTGA (n.5052+2_5052+4delinsTGA) c.4845+2_4845+4delinsTGA (n.4845+2_4845+4delinsTGA) c.1548+2_1548+4delinsTGA (n.1548+2_1548+4delinsTGA) c.1595_1597delinsTGA (p.Val532=) c.5049+2_5049+4delinsTGA (n.5049+2_5049+4delinsTGA) c.1373+2_1373+4delinsTGA c.1560+2_1560+4delinsTGA (n.1560+2_1560+4delinsTGA) c.*4769+2_*4769+4delinsTGA (n.*4769+2_*4769+4delinsTGA) n.139+2_139+4delinsTGA c.1299+2_1299+4delinsTGA (n.1299+2_1299+4delinsTGA) c.5-6975_5-6973delinsTGA (n.5-6975_5-6973delinsTGA) c.459+2_459+4delinsTGA (n.459+2_459+4delinsTGA) c.-98-20736_-98-20734delinsTGA (n.-98-20736_-98-20734delinsTGA) n.5122+2_5122+4delinsTGA n.5163+2_5163+4delinsTGA | |
17 | g.43070925C>A | CA916080194 | BRCA1 | c.4983+3G>T (n.4983+3G>T) c.4986+3G>T (n.4986+3G>T) c.4860+3G>T (n.4860+3G>T) c.4980+3G>T (n.4980+3G>T) c.4908+3G>T (n.4908+3G>T) c.1674+3G>T (n.1674+3G>T) c.1536+3G>T (n.1536+3G>T) c.4098+3G>T (n.4098+3G>T) c.4863+3G>T (n.4863+3G>T) c.5052+3G>T (n.5052+3G>T) c.4845+3G>T (n.4845+3G>T) c.1548+3G>T (n.1548+3G>T) c.1596G>T (p.Val532=) c.5049+3G>T (n.5049+3G>T) c.1373+3G>T c.1560+3G>T (n.1560+3G>T) c.*4769+3G>T (n.*4769+3G>T) n.139+3G>T c.1299+3G>T (n.1299+3G>T) c.5-6974G>T (n.5-6974G>T) c.459+3G>T (n.459+3G>T) c.-98-20735G>T (n.-98-20735G>T) n.5122+3G>T n.5163+3G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070925C= | CA2260772727 | BRCA1 | c.4983+3G= (n.4983+3G=) c.4986+3G= (n.4986+3G=) c.4860+3G= (n.4860+3G=) c.4980+3G= (n.4980+3G=) c.4908+3G= (n.4908+3G=) c.1674+3G= (n.1674+3G=) c.1536+3G= (n.1536+3G=) c.4098+3G= (n.4098+3G=) c.4863+3G= (n.4863+3G=) c.5052+3G= (n.5052+3G=) c.4845+3G= (n.4845+3G=) c.1548+3G= (n.1548+3G=) c.1596G= (p.Val532=) c.5049+3G= (n.5049+3G=) c.1373+3G= c.1560+3G= (n.1560+3G=) c.*4769+3G= (n.*4769+3G=) n.139+3G= c.1299+3G= (n.1299+3G=) c.5-6974G= (n.5-6974G=) c.459+3G= (n.459+3G=) c.-98-20735G= (n.-98-20735G=) n.5122+3G= n.5163+3G= | |
17 | g.43070925C>G | CA003121 | BRCA1 | c.4983+3G>C (n.4983+3G>C) c.4986+3G>C (n.4986+3G>C) c.4860+3G>C (n.4860+3G>C) c.4980+3G>C (n.4980+3G>C) c.4908+3G>C (n.4908+3G>C) c.1674+3G>C (n.1674+3G>C) c.1536+3G>C (n.1536+3G>C) c.4098+3G>C (n.4098+3G>C) c.4863+3G>C (n.4863+3G>C) c.5052+3G>C (n.5052+3G>C) c.4845+3G>C (n.4845+3G>C) c.1548+3G>C (n.1548+3G>C) c.1596G>C (p.Val532=) c.5049+3G>C (n.5049+3G>C) c.1373+3G>C c.1560+3G>C (n.1560+3G>C) c.*4769+3G>C (n.*4769+3G>C) n.139+3G>C c.1299+3G>C (n.1299+3G>C) c.5-6974G>C (n.5-6974G>C) c.459+3G>C (n.459+3G>C) c.-98-20735G>C (n.-98-20735G>C) n.5122+3G>C n.5163+3G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070925C>T | CA916080195 | BRCA1 | c.4983+3G>A (n.4983+3G>A) c.4986+3G>A (n.4986+3G>A) c.4860+3G>A (n.4860+3G>A) c.4980+3G>A (n.4980+3G>A) c.4908+3G>A (n.4908+3G>A) c.1674+3G>A (n.1674+3G>A) c.1536+3G>A (n.1536+3G>A) c.4098+3G>A (n.4098+3G>A) c.4863+3G>A (n.4863+3G>A) c.5052+3G>A (n.5052+3G>A) c.4845+3G>A (n.4845+3G>A) c.1548+3G>A (n.1548+3G>A) c.1596G>A (p.Val532=) c.5049+3G>A (n.5049+3G>A) c.1373+3G>A c.1560+3G>A (n.1560+3G>A) c.*4769+3G>A (n.*4769+3G>A) n.139+3G>A c.1299+3G>A (n.1299+3G>A) c.5-6974G>A (n.5-6974G>A) c.459+3G>A (n.459+3G>A) c.-98-20735G>A (n.-98-20735G>A) n.5122+3G>A n.5163+3G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070927_43070928del | CA645373139 | BRCA1 | c.4983+2_4983+3del c.4986+2_4986+3del c.4860+2_4860+3del c.4980+2_4980+3del c.4908+2_4908+3del c.1674+2_1674+3del c.1536+2_1536+3del c.4098+2_4098+3del c.4863+2_4863+3del c.5052+2_5052+3del c.4845+2_4845+3del c.1548+2_1548+3del c.1595_1596del (p.Val532GlufsTer11) c.5049+2_5049+3del c.1373+2_1373+3del c.1560+2_1560+3del c.*4769+2_*4769+3del n.139+2_139+3del c.1299+2_1299+3del c.5-6975_5-6974del (n.5-6975_5-6974del) c.459+2_459+3del c.-98-20736_-98-20735del (n.-98-20736_-98-20735del) n.5122+2_5122+3del n.5163+2_5163+3del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070926A= | CA2260772728 | BRCA1 | c.4983+2T= (n.4983+2T=) c.4986+2T= (n.4986+2T=) c.4860+2T= (n.4860+2T=) c.4980+2T= (n.4980+2T=) c.4908+2T= (n.4908+2T=) c.1674+2T= (n.1674+2T=) c.1536+2T= (n.1536+2T=) c.4098+2T= (n.4098+2T=) c.4863+2T= (n.4863+2T=) c.5052+2T= (n.5052+2T=) c.4845+2T= (n.4845+2T=) c.1548+2T= (n.1548+2T=) c.1595T= (p.Val532=) c.5049+2T= (n.5049+2T=) c.1373+2T= c.1560+2T= (n.1560+2T=) c.*4769+2T= (n.*4769+2T=) n.139+2T= c.1299+2T= (n.1299+2T=) c.5-6975T= (n.5-6975T=) c.459+2T= (n.459+2T=) c.-98-20736T= (n.-98-20736T=) n.5122+2T= n.5163+2T= | |
17 | g.43070926A>C | CA10591548 | BRCA1 | c.4983+2T>G (n.4983+2T>G) c.4986+2T>G (n.4986+2T>G) c.4860+2T>G (n.4860+2T>G) c.4980+2T>G (n.4980+2T>G) c.4908+2T>G (n.4908+2T>G) c.1674+2T>G (n.1674+2T>G) c.1536+2T>G (n.1536+2T>G) c.4098+2T>G (n.4098+2T>G) c.4863+2T>G (n.4863+2T>G) c.5052+2T>G (n.5052+2T>G) c.4845+2T>G (n.4845+2T>G) c.1548+2T>G (n.1548+2T>G) c.1595T>G (p.Val532Gly) c.5049+2T>G (n.5049+2T>G) c.1373+2T>G c.1560+2T>G (n.1560+2T>G) c.*4769+2T>G (n.*4769+2T>G) n.139+2T>G c.1299+2T>G (n.1299+2T>G) c.5-6975T>G (n.5-6975T>G) c.459+2T>G (n.459+2T>G) c.-98-20736T>G (n.-98-20736T>G) n.5122+2T>G n.5163+2T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070926A>G | CA003120 | BRCA1 | c.4983+2T>C (n.4983+2T>C) c.4986+2T>C (n.4986+2T>C) c.4860+2T>C (n.4860+2T>C) c.4980+2T>C (n.4980+2T>C) c.4908+2T>C (n.4908+2T>C) c.1674+2T>C (n.1674+2T>C) c.1536+2T>C (n.1536+2T>C) c.4098+2T>C (n.4098+2T>C) c.4863+2T>C (n.4863+2T>C) c.5052+2T>C (n.5052+2T>C) c.4845+2T>C (n.4845+2T>C) c.1548+2T>C (n.1548+2T>C) c.1595T>C (p.Val532Ala) c.5049+2T>C (n.5049+2T>C) c.1373+2T>C c.1560+2T>C (n.1560+2T>C) c.*4769+2T>C (n.*4769+2T>C) n.139+2T>C c.1299+2T>C (n.1299+2T>C) c.5-6975T>C (n.5-6975T>C) c.459+2T>C (n.459+2T>C) c.-98-20736T>C (n.-98-20736T>C) n.5122+2T>C n.5163+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43070926A>T | CA10591549 | BRCA1 | c.4983+2T>A (n.4983+2T>A) c.4986+2T>A (n.4986+2T>A) c.4860+2T>A (n.4860+2T>A) c.4980+2T>A (n.4980+2T>A) c.4908+2T>A (n.4908+2T>A) c.1674+2T>A (n.1674+2T>A) c.1536+2T>A (n.1536+2T>A) c.4098+2T>A (n.4098+2T>A) c.4863+2T>A (n.4863+2T>A) c.5052+2T>A (n.5052+2T>A) c.4845+2T>A (n.4845+2T>A) c.1548+2T>A (n.1548+2T>A) c.1595T>A (p.Val532Glu) c.5049+2T>A (n.5049+2T>A) c.1373+2T>A c.1560+2T>A (n.1560+2T>A) c.*4769+2T>A (n.*4769+2T>A) n.139+2T>A c.1299+2T>A (n.1299+2T>A) c.5-6975T>A (n.5-6975T>A) c.459+2T>A (n.459+2T>A) c.-98-20736T>A (n.-98-20736T>A) n.5122+2T>A n.5163+2T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070927C>A | CA003119 | BRCA1 | c.4983+1G>T (n.4983+1G>T) c.4986+1G>T (n.4986+1G>T) c.4860+1G>T (n.4860+1G>T) c.4980+1G>T (n.4980+1G>T) c.4908+1G>T (n.4908+1G>T) c.1674+1G>T (n.1674+1G>T) c.1536+1G>T (n.1536+1G>T) c.4098+1G>T (n.4098+1G>T) c.4863+1G>T (n.4863+1G>T) c.5052+1G>T (n.5052+1G>T) c.4845+1G>T (n.4845+1G>T) c.1548+1G>T (n.1548+1G>T) c.1594G>T (p.Val532Leu) c.5049+1G>T (n.5049+1G>T) c.1373+1G>T c.1560+1G>T (n.1560+1G>T) c.*4769+1G>T (n.*4769+1G>T) n.139+1G>T c.1299+1G>T (n.1299+1G>T) c.5-6976G>T (n.5-6976G>T) c.459+1G>T (n.459+1G>T) c.-98-20737G>T (n.-98-20737G>T) n.5122+1G>T n.5163+1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070927C= | CA2260772729 | BRCA1 | c.4983+1G= (n.4983+1G=) c.4986+1G= (n.4986+1G=) c.4860+1G= (n.4860+1G=) c.4980+1G= (n.4980+1G=) c.4908+1G= (n.4908+1G=) c.1674+1G= (n.1674+1G=) c.1536+1G= (n.1536+1G=) c.4098+1G= (n.4098+1G=) c.4863+1G= (n.4863+1G=) c.5052+1G= (n.5052+1G=) c.4845+1G= (n.4845+1G=) c.1548+1G= (n.1548+1G=) c.1594G= (p.Val532=) c.5049+1G= (n.5049+1G=) c.1373+1G= c.1560+1G= (n.1560+1G=) c.*4769+1G= (n.*4769+1G=) n.139+1G= c.1299+1G= (n.1299+1G=) c.5-6976G= (n.5-6976G=) c.459+1G= (n.459+1G=) c.-98-20737G= (n.-98-20737G=) n.5122+1G= n.5163+1G= | |
17 | g.43070927C>G | CA10591550 | BRCA1 | c.4983+1G>C (n.4983+1G>C) c.4986+1G>C (n.4986+1G>C) c.4860+1G>C (n.4860+1G>C) c.4980+1G>C (n.4980+1G>C) c.4908+1G>C (n.4908+1G>C) c.1674+1G>C (n.1674+1G>C) c.1536+1G>C (n.1536+1G>C) c.4098+1G>C (n.4098+1G>C) c.4863+1G>C (n.4863+1G>C) c.5052+1G>C (n.5052+1G>C) c.4845+1G>C (n.4845+1G>C) c.1548+1G>C (n.1548+1G>C) c.1594G>C (p.Val532Leu) c.5049+1G>C (n.5049+1G>C) c.1373+1G>C c.1560+1G>C (n.1560+1G>C) c.*4769+1G>C (n.*4769+1G>C) n.139+1G>C c.1299+1G>C (n.1299+1G>C) c.5-6976G>C (n.5-6976G>C) c.459+1G>C (n.459+1G>C) c.-98-20737G>C (n.-98-20737G>C) n.5122+1G>C n.5163+1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070927C>T | CA003118 | BRCA1 | c.4983+1G>A (n.4983+1G>A) c.4986+1G>A (n.4986+1G>A) c.4860+1G>A (n.4860+1G>A) c.4980+1G>A (n.4980+1G>A) c.4908+1G>A (n.4908+1G>A) c.1674+1G>A (n.1674+1G>A) c.1536+1G>A (n.1536+1G>A) c.4098+1G>A (n.4098+1G>A) c.4863+1G>A (n.4863+1G>A) c.5052+1G>A (n.5052+1G>A) c.4845+1G>A (n.4845+1G>A) c.1548+1G>A (n.1548+1G>A) c.1594G>A (p.Val532Met) c.5049+1G>A (n.5049+1G>A) c.1373+1G>A c.1560+1G>A (n.1560+1G>A) c.*4769+1G>A (n.*4769+1G>A) n.139+1G>A c.1299+1G>A (n.1299+1G>A) c.5-6976G>A (n.5-6976G>A) c.459+1G>A (n.459+1G>A) c.-98-20737G>A (n.-98-20737G>A) n.5122+1G>A n.5163+1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070928A= | CA2260772730 | BRCA1 | c.4983T= (p.Phe1661=) c.4986T= (p.Phe1662=) c.4860T= (p.Phe1620=) c.4980T= (p.Phe1660=) c.4908T= (p.Phe1636=) c.1674T= (p.Phe558=) c.1536T= (p.Phe512=) c.4098T= (p.Phe1366=) c.4863T= (p.Phe1621=) c.5052T= (p.Phe1684=) c.4845T= (p.Phe1615=) c.1548T= (p.Phe516=) c.1593T= (p.Phe531=) c.5049T= (p.Phe1683=) c.1373T= c.1560T= (p.Phe520=) c.*4769T= (n.*4769T=) n.139T= c.1299T= (p.Phe433=) c.5-6977T= (n.5-6977T=) c.459T= (p.Phe153=) c.-98-20738T= (n.-98-20738T=) n.5122T= n.5163T= | |
17 | g.43070928A>C | CA10591551 | BRCA1 | c.4983T>G (p.Phe1661Leu) c.4986T>G (p.Phe1662Leu) c.4860T>G (p.Phe1620Leu) c.4980T>G (p.Phe1660Leu) c.4908T>G (p.Phe1636Leu) c.1674T>G (p.Phe558Leu) c.1536T>G (p.Phe512Leu) c.4098T>G (p.Phe1366Leu) c.4863T>G (p.Phe1621Leu) c.5052T>G (p.Phe1684Leu) c.4845T>G (p.Phe1615Leu) c.1548T>G (p.Phe516Leu) c.1593T>G (p.Phe531Leu) c.5049T>G (p.Phe1683Leu) c.1373T>G c.1560T>G (p.Phe520Leu) c.*4769T>G (n.*4769T>G) n.139T>G c.1299T>G (p.Phe433Leu) c.5-6977T>G (n.5-6977T>G) c.459T>G (p.Phe153Leu) c.-98-20738T>G (n.-98-20738T>G) n.5122T>G n.5163T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070928A>G | CA500231508 | BRCA1 | c.4983T>C (p.Phe1661=) c.4986T>C (p.Phe1662=) c.4860T>C (p.Phe1620=) c.4980T>C (p.Phe1660=) c.4908T>C (p.Phe1636=) c.1674T>C (p.Phe558=) c.1536T>C (p.Phe512=) c.4098T>C (p.Phe1366=) c.4863T>C (p.Phe1621=) c.5052T>C (p.Phe1684=) c.4845T>C (p.Phe1615=) c.1548T>C (p.Phe516=) c.1593T>C (p.Phe531=) c.5049T>C (p.Phe1683=) c.1373T>C c.1560T>C (p.Phe520=) c.*4769T>C (n.*4769T>C) n.139T>C c.1299T>C (p.Phe433=) c.5-6977T>C (n.5-6977T>C) c.459T>C (p.Phe153=) c.-98-20738T>C (n.-98-20738T>C) n.5122T>C n.5163T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070928A>T | CA10591552 | BRCA1 | c.4983T>A (p.Phe1661Leu) c.4986T>A (p.Phe1662Leu) c.4860T>A (p.Phe1620Leu) c.4980T>A (p.Phe1660Leu) c.4908T>A (p.Phe1636Leu) c.1674T>A (p.Phe558Leu) c.1536T>A (p.Phe512Leu) c.4098T>A (p.Phe1366Leu) c.4863T>A (p.Phe1621Leu) c.5052T>A (p.Phe1684Leu) c.4845T>A (p.Phe1615Leu) c.1548T>A (p.Phe516Leu) c.1593T>A (p.Phe531Leu) c.5049T>A (p.Phe1683Leu) c.1373T>A c.1560T>A (p.Phe520Leu) c.*4769T>A (n.*4769T>A) n.139T>A c.1299T>A (p.Phe433Leu) c.5-6977T>A (n.5-6977T>A) c.459T>A (p.Phe153Leu) c.-98-20738T>A (n.-98-20738T>A) n.5122T>A n.5163T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070930dup | CA658684112 | BRCA1 | c.4983dup (p.Met1662TyrfsTer16) c.4986dup (p.Met1663TyrfsTer16) c.4860dup (p.Met1621TyrfsTer16) c.4980dup (p.Met1661TyrfsTer16) c.4908dup (p.Met1637TyrfsTer16) c.1674dup (p.Met559TyrfsTer16) c.1536dup (p.Met513TyrfsTer16) c.4098dup (p.Met1367TyrfsTer16) c.4863dup (p.Met1622TyrfsTer16) c.5052dup (p.Met1685TyrfsTer16) c.4845dup (p.Met1616TyrfsTer16) c.1548dup (p.Met517TyrfsTer16) c.1593dup (p.Val532CysfsTer12) c.5049dup (p.Met1684TyrfsTer16) c.1373dup c.1560dup (p.Met521TyrfsTer16) c.*4769dup (n.*4769dup) n.139dup c.1299dup (p.Met434TyrfsTer16) c.5-6977dup (n.5-6977dup) c.459dup (p.Met154TyrfsTer16) c.-98-20738dup (n.-98-20738dup) n.5122dup n.5163dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070929A= | CA2260772731 | BRCA1 | c.4982T= (p.Phe1661=) c.4985T= (p.Phe1662=) c.4859T= (p.Phe1620=) c.4979T= (p.Phe1660=) c.4907T= (p.Phe1636=) c.1673T= (p.Phe558=) c.1535T= (p.Phe512=) c.4097T= (p.Phe1366=) c.4862T= (p.Phe1621=) c.5051T= (p.Phe1684=) c.4844T= (p.Phe1615=) c.1547T= (p.Phe516=) c.1592T= (p.Phe531=) c.5048T= (p.Phe1683=) c.1372T= c.1559T= (p.Phe520=) c.*4768T= (n.*4768T=) n.138T= c.1298T= (p.Phe433=) c.5-6978T= (n.5-6978T=) c.458T= (p.Phe153=) c.-98-20739T= (n.-98-20739T=) n.5121T= n.5162T= | |
17 | g.43070929A>C | CA10591553 | BRCA1 | c.4982T>G (p.Phe1661Cys) c.4985T>G (p.Phe1662Cys) c.4859T>G (p.Phe1620Cys) c.4979T>G (p.Phe1660Cys) c.4907T>G (p.Phe1636Cys) c.1673T>G (p.Phe558Cys) c.1535T>G (p.Phe512Cys) c.4097T>G (p.Phe1366Cys) c.4862T>G (p.Phe1621Cys) c.5051T>G (p.Phe1684Cys) c.4844T>G (p.Phe1615Cys) c.1547T>G (p.Phe516Cys) c.1592T>G (p.Phe531Cys) c.5048T>G (p.Phe1683Cys) c.1372T>G c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.*4768T>G (n.*4768T>G) n.138T>G c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.5-6978T>G (n.5-6978T>G) c.458T>G (p.Phe153Cys) c.-98-20739T>G (n.-98-20739T>G) n.5121T>G n.5162T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43070929A>G | CA003117 | BRCA1 | c.4982T>C (p.Phe1661Ser) c.4985T>C (p.Phe1662Ser) c.4859T>C (p.Phe1620Ser) c.4979T>C (p.Phe1660Ser) c.4907T>C (p.Phe1636Ser) c.1673T>C (p.Phe558Ser) c.1535T>C (p.Phe512Ser) c.4097T>C (p.Phe1366Ser) c.4862T>C (p.Phe1621Ser) c.5051T>C (p.Phe1684Ser) c.4844T>C (p.Phe1615Ser) c.1547T>C (p.Phe516Ser) c.1592T>C (p.Phe531Ser) c.5048T>C (p.Phe1683Ser) c.1372T>C c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.*4768T>C (n.*4768T>C) n.138T>C c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.5-6978T>C (n.5-6978T>C) c.458T>C (p.Phe153Ser) c.-98-20739T>C (n.-98-20739T>C) n.5121T>C n.5162T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43070929A>T | CA10591554 | BRCA1 | c.4982T>A (p.Phe1661Tyr) c.4985T>A (p.Phe1662Tyr) c.4859T>A (p.Phe1620Tyr) c.4979T>A (p.Phe1660Tyr) c.4907T>A (p.Phe1636Tyr) c.1673T>A (p.Phe558Tyr) c.1535T>A (p.Phe512Tyr) c.4097T>A (p.Phe1366Tyr) c.4862T>A (p.Phe1621Tyr) c.5051T>A (p.Phe1684Tyr) c.4844T>A (p.Phe1615Tyr) c.1547T>A (p.Phe516Tyr) c.1592T>A (p.Phe531Tyr) c.5048T>A (p.Phe1683Tyr) c.1372T>A c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.*4768T>A (n.*4768T>A) n.138T>A c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.5-6978T>A (n.5-6978T>A) c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.-98-20739T>A (n.-98-20739T>A) n.5121T>A n.5162T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070929_43070948delinsAATTCTTCTGGGGTCAGGCC | CA2260772732 | BRCA1 | c.4963_4982delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly1655=) c.4966_4985delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly1656=) c.4840_4859delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly1614=) c.4960_4979delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly1654=) c.4888_4907delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly1630=) c.1654_1673delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly552=) c.1516_1535delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly506=) c.4078_4097delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly1360=) c.4843_4862delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly1615=) c.5032_5051delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly1678=) c.4825_4844delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly1609=) c.1528_1547delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly510=) c.1573_1592delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly525=) c.5029_5048delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly1677=) c.1353_1372delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT c.1540_1559delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly514=) c.*4749_*4768delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (n.*4749_*4768delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT) n.119_138delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT c.1279_1298delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly427=) c.5-6997_5-6978delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (n.5-6997_5-6978delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT) c.439_458delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly147=) c.-98-20758_-98-20739delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (n.-98-20758_-98-20739delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT) n.5102_5121delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT n.5143_5162delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT | |
17 | g.43070930A= | CA2260772733 | BRCA1 | c.4981T= (p.Phe1661=) c.4984T= (p.Phe1662=) c.4858T= (p.Phe1620=) c.4978T= (p.Phe1660=) c.4906T= (p.Phe1636=) c.1672T= (p.Phe558=) c.1534T= (p.Phe512=) c.4096T= (p.Phe1366=) c.4861T= (p.Phe1621=) c.5050T= (p.Phe1684=) c.4843T= (p.Phe1615=) c.1546T= (p.Phe516=) c.1591T= (p.Phe531=) c.5047T= (p.Phe1683=) c.1371T= c.1558T= (p.Phe520=) c.*4767T= (n.*4767T=) n.137T= c.1297T= (p.Phe433=) c.5-6979T= (n.5-6979T=) c.457T= (p.Phe153=) c.-98-20740T= (n.-98-20740T=) n.5120T= n.5161T= | |
17 | g.43070930A>C | CA10591555 | BRCA1 | c.4981T>G (p.Phe1661Val) c.4984T>G (p.Phe1662Val) c.4858T>G (p.Phe1620Val) c.4978T>G (p.Phe1660Val) c.4906T>G (p.Phe1636Val) c.1672T>G (p.Phe558Val) c.1534T>G (p.Phe512Val) c.4096T>G (p.Phe1366Val) c.4861T>G (p.Phe1621Val) c.5050T>G (p.Phe1684Val) c.4843T>G (p.Phe1615Val) c.1546T>G (p.Phe516Val) c.1591T>G (p.Phe531Val) c.5047T>G (p.Phe1683Val) c.1371T>G c.1558T>G (p.Phe520Val) c.*4767T>G (n.*4767T>G) n.137T>G c.1297T>G (p.Phe433Val) c.5-6979T>G (n.5-6979T>G) c.457T>G (p.Phe153Val) c.-98-20740T>G (n.-98-20740T>G) n.5120T>G n.5161T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43070930A>G | CA10591556 | BRCA1 | c.4981T>C (p.Phe1661Leu) c.4984T>C (p.Phe1662Leu) c.4858T>C (p.Phe1620Leu) c.4978T>C (p.Phe1660Leu) c.4906T>C (p.Phe1636Leu) c.1672T>C (p.Phe558Leu) c.1534T>C (p.Phe512Leu) c.4096T>C (p.Phe1366Leu) c.4861T>C (p.Phe1621Leu) c.5050T>C (p.Phe1684Leu) c.4843T>C (p.Phe1615Leu) c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.1591T>C (p.Phe531Leu) c.5047T>C (p.Phe1683Leu) c.1371T>C c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.*4767T>C (n.*4767T>C) n.137T>C c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.5-6979T>C (n.5-6979T>C) c.457T>C (p.Phe153Leu) c.-98-20740T>C (n.-98-20740T>C) n.5120T>C n.5161T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070930A>T | CA10591557 | BRCA1 | c.4981T>A (p.Phe1661Ile) c.4984T>A (p.Phe1662Ile) c.4858T>A (p.Phe1620Ile) c.4978T>A (p.Phe1660Ile) c.4906T>A (p.Phe1636Ile) c.1672T>A (p.Phe558Ile) c.1534T>A (p.Phe512Ile) c.4096T>A (p.Phe1366Ile) c.4861T>A (p.Phe1621Ile) c.5050T>A (p.Phe1684Ile) c.4843T>A (p.Phe1615Ile) c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.1591T>A (p.Phe531Ile) c.5047T>A (p.Phe1683Ile) c.1371T>A c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.*4767T>A (n.*4767T>A) n.137T>A c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.5-6979T>A (n.5-6979T>A) c.457T>A (p.Phe153Ile) c.-98-20740T>A (n.-98-20740T>A) n.5120T>A n.5161T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070930_43070933delinsATTC | CA2260772734 | BRCA1 | c.4978_4981delinsGAAT (p.Glu1660=) c.4981_4984delinsGAAT (p.Glu1661=) c.4855_4858delinsGAAT (p.Glu1619=) c.4975_4978delinsGAAT (p.Glu1659=) c.4903_4906delinsGAAT (p.Glu1635=) c.1669_1672delinsGAAT (p.Glu557=) c.1531_1534delinsGAAT (p.Glu511=) c.4093_4096delinsGAAT (p.Glu1365=) c.4858_4861delinsGAAT (p.Glu1620=) c.5047_5050delinsGAAT (p.Glu1683=) c.4840_4843delinsGAAT (p.Glu1614=) c.1543_1546delinsGAAT (p.Glu515=) c.1588_1591delinsGAAT (p.Glu530=) c.5044_5047delinsGAAT (p.Glu1682=) c.1368_1371delinsGAAT c.1555_1558delinsGAAT (p.Glu519=) c.*4764_*4767delinsGAAT (n.*4764_*4767delinsGAAT) n.134_137delinsGAAT c.1294_1297delinsGAAT (p.Glu432=) c.5-6982_5-6979delinsGAAT (n.5-6982_5-6979delinsGAAT) c.454_457delinsGAAT (p.Glu152=) c.-98-20743_-98-20740delinsGAAT (n.-98-20743_-98-20740delinsGAAT) n.5117_5120delinsGAAT n.5158_5161delinsGAAT | |
17 | g.43070931_43070949del | CA003113 | BRCA1 | c.4963_4981del (p.Gly1655LeufsTer15) c.4966_4984del (p.Gly1656LeufsTer15) c.4840_4858del (p.Gly1614LeufsTer15) c.4960_4978del (p.Gly1654LeufsTer15) c.4888_4906del (p.Gly1630LeufsTer15) c.1654_1672del (p.Gly552LeufsTer15) c.1516_1534del (p.Gly506LeufsTer15) c.4078_4096del (p.Gly1360LeufsTer15) c.4843_4861del (p.Gly1615LeufsTer15) c.5032_5050del (p.Gly1678LeufsTer15) c.4825_4843del (p.Gly1609LeufsTer15) c.1528_1546del (p.Gly510LeufsTer15) c.1573_1591del (p.Gly525LeufsTer2) c.5029_5047del (p.Gly1677LeufsTer15) c.1353_1371del c.1540_1558del (p.Gly514LeufsTer15) c.*4749_*4767del (n.*4749_*4767del) n.119_137del c.1279_1297del (p.Gly427LeufsTer15) c.5-6997_5-6979del (n.5-6997_5-6979del) c.439_457del (p.Gly147LeufsTer15) c.-98-20758_-98-20740del (n.-98-20758_-98-20740del) n.5102_5120del n.5143_5161del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070931T>A | CA10591558 | BRCA1 | c.4980A>T (p.Glu1660Asp) c.4983A>T (p.Glu1661Asp) c.4857A>T (p.Glu1619Asp) c.4977A>T (p.Glu1659Asp) c.4905A>T (p.Glu1635Asp) c.1671A>T (p.Glu557Asp) c.1533A>T (p.Glu511Asp) c.4095A>T (p.Glu1365Asp) c.4860A>T (p.Glu1620Asp) c.5049A>T (p.Glu1683Asp) c.4842A>T (p.Glu1614Asp) c.1545A>T (p.Glu515Asp) c.1590A>T (p.Glu530Asp) c.5046A>T (p.Glu1682Asp) c.1370A>T c.1557A>T (p.Glu519Asp) c.*4766A>T (n.*4766A>T) n.136A>T c.1296A>T (p.Glu432Asp) c.5-6980A>T (n.5-6980A>T) c.456A>T (p.Glu152Asp) c.-98-20741A>T (n.-98-20741A>T) n.5119A>T n.5160A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070931T>C | CA500231513 | BRCA1 | c.4980A>G (p.Glu1660=) c.4983A>G (p.Glu1661=) c.4857A>G (p.Glu1619=) c.4977A>G (p.Glu1659=) c.4905A>G (p.Glu1635=) c.1671A>G (p.Glu557=) c.1533A>G (p.Glu511=) c.4095A>G (p.Glu1365=) c.4860A>G (p.Glu1620=) c.5049A>G (p.Glu1683=) c.4842A>G (p.Glu1614=) c.1545A>G (p.Glu515=) c.1590A>G (p.Glu530=) c.5046A>G (p.Glu1682=) c.1370A>G c.1557A>G (p.Glu519=) c.*4766A>G (n.*4766A>G) n.136A>G c.1296A>G (p.Glu432=) c.5-6980A>G (n.5-6980A>G) c.456A>G (p.Glu152=) c.-98-20741A>G (n.-98-20741A>G) n.5119A>G n.5160A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070931T>G | CA10591559 | BRCA1 | c.4980A>C (p.Glu1660Asp) c.4983A>C (p.Glu1661Asp) c.4857A>C (p.Glu1619Asp) c.4977A>C (p.Glu1659Asp) c.4905A>C (p.Glu1635Asp) c.1671A>C (p.Glu557Asp) c.1533A>C (p.Glu511Asp) c.4095A>C (p.Glu1365Asp) c.4860A>C (p.Glu1620Asp) c.5049A>C (p.Glu1683Asp) c.4842A>C (p.Glu1614Asp) c.1545A>C (p.Glu515Asp) c.1590A>C (p.Glu530Asp) c.5046A>C (p.Glu1682Asp) c.1370A>C c.1557A>C (p.Glu519Asp) c.*4766A>C (n.*4766A>C) n.136A>C c.1296A>C (p.Glu432Asp) c.5-6980A>C (n.5-6980A>C) c.456A>C (p.Glu152Asp) c.-98-20741A>C (n.-98-20741A>C) n.5119A>C n.5160A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070931T= | CA2260772736 | BRCA1 | c.4980A= (p.Glu1660=) c.4983A= (p.Glu1661=) c.4857A= (p.Glu1619=) c.4977A= (p.Glu1659=) c.4905A= (p.Glu1635=) c.1671A= (p.Glu557=) c.1533A= (p.Glu511=) c.4095A= (p.Glu1365=) c.4860A= (p.Glu1620=) c.5049A= (p.Glu1683=) c.4842A= (p.Glu1614=) c.1545A= (p.Glu515=) c.1590A= (p.Glu530=) c.5046A= (p.Glu1682=) c.1370A= c.1557A= (p.Glu519=) c.*4766A= (n.*4766A=) n.136A= c.1296A= (p.Glu432=) c.5-6980A= (n.5-6980A=) c.456A= (p.Glu152=) c.-98-20741A= (n.-98-20741A=) n.5119A= n.5160A= | |
17 | g.43070935_43070937del | CA915950101 | BRCA1 | c.4978_4980del (p.Glu1660del) c.4981_4983del (p.Glu1661del) c.4855_4857del (p.Glu1619del) c.4975_4977del (p.Glu1659del) c.4903_4905del (p.Glu1635del) c.1669_1671del (p.Glu557del) c.1531_1533del (p.Glu511del) c.4093_4095del (p.Glu1365del) c.4858_4860del (p.Glu1620del) c.5047_5049del (p.Glu1683del) c.4840_4842del (p.Glu1614del) c.1543_1545del (p.Glu515del) c.1588_1590del (p.Glu530del) c.5044_5046del (p.Glu1682del) c.1368_1370del c.1555_1557del (p.Glu519del) c.*4764_*4766del (n.*4764_*4766del) n.134_136del c.1294_1296del (p.Glu432del) c.5-6982_5-6980del (n.5-6982_5-6980del) c.454_456del (p.Glu152del) c.-98-20743_-98-20741del (n.-98-20743_-98-20741del) n.5117_5119del n.5158_5160del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070931_43070950delinsTTCTTCTGGGGTCAGGCCAG | CA2260772735 | BRCA1 | c.4961_4980delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser1654=) c.4964_4983delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser1655=) c.4838_4857delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser1613=) c.4958_4977delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser1653=) c.4886_4905delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser1629=) c.1652_1671delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser551=) c.1514_1533delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser505=) c.4076_4095delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser1359=) c.4841_4860delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser1614=) c.5030_5049delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser1677=) c.4823_4842delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser1608=) c.1526_1545delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser509=) c.1571_1590delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser524=) c.5027_5046delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser1676=) c.1351_1370delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA c.1538_1557delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser513=) c.*4747_*4766delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (n.*4747_*4766delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA) n.117_136delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA c.1277_1296delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser426=) c.5-6999_5-6980delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (n.5-6999_5-6980delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA) c.437_456delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser146=) c.-98-20760_-98-20741delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (n.-98-20760_-98-20741delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA) n.5100_5119delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA n.5141_5160delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA | |
17 | g.43070932T>A | CA10591560 | BRCA1 | c.4979A>T (p.Glu1660Val) c.4982A>T (p.Glu1661Val) c.4856A>T (p.Glu1619Val) c.4976A>T (p.Glu1659Val) c.4904A>T (p.Glu1635Val) c.1670A>T (p.Glu557Val) c.1532A>T (p.Glu511Val) c.4094A>T (p.Glu1365Val) c.4859A>T (p.Glu1620Val) c.5048A>T (p.Glu1683Val) c.4841A>T (p.Glu1614Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1589A>T (p.Glu530Val) c.5045A>T (p.Glu1682Val) c.1369A>T c.1556A>T (p.Glu519Val) c.*4765A>T (n.*4765A>T) n.135A>T c.1295A>T (p.Glu432Val) c.5-6981A>T (n.5-6981A>T) c.455A>T (p.Glu152Val) c.-98-20742A>T (n.-98-20742A>T) n.5118A>T n.5159A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070932T>C | CA10591561 | BRCA1 | c.4979A>G (p.Glu1660Gly) c.4982A>G (p.Glu1661Gly) c.4856A>G (p.Glu1619Gly) c.4976A>G (p.Glu1659Gly) c.4904A>G (p.Glu1635Gly) c.1670A>G (p.Glu557Gly) c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.4094A>G (p.Glu1365Gly) c.4859A>G (p.Glu1620Gly) c.5048A>G (p.Glu1683Gly) c.4841A>G (p.Glu1614Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.5045A>G (p.Glu1682Gly) c.1369A>G c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.*4765A>G (n.*4765A>G) n.135A>G c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.5-6981A>G (n.5-6981A>G) c.455A>G (p.Glu152Gly) c.-98-20742A>G (n.-98-20742A>G) n.5118A>G n.5159A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070932T>G | CA10591562 | BRCA1 | c.4979A>C (p.Glu1660Ala) c.4982A>C (p.Glu1661Ala) c.4856A>C (p.Glu1619Ala) c.4976A>C (p.Glu1659Ala) c.4904A>C (p.Glu1635Ala) c.1670A>C (p.Glu557Ala) c.1532A>C (p.Glu511Ala) c.4094A>C (p.Glu1365Ala) c.4859A>C (p.Glu1620Ala) c.5048A>C (p.Glu1683Ala) c.4841A>C (p.Glu1614Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.5045A>C (p.Glu1682Ala) c.1369A>C c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.*4765A>C (n.*4765A>C) n.135A>C c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.5-6981A>C (n.5-6981A>C) c.455A>C (p.Glu152Ala) c.-98-20742A>C (n.-98-20742A>C) n.5118A>C n.5159A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070932T= | CA2260772737 | BRCA1 | c.4979A= (p.Glu1660=) c.4982A= (p.Glu1661=) c.4856A= (p.Glu1619=) c.4976A= (p.Glu1659=) c.4904A= (p.Glu1635=) c.1670A= (p.Glu557=) c.1532A= (p.Glu511=) c.4094A= (p.Glu1365=) c.4859A= (p.Glu1620=) c.5048A= (p.Glu1683=) c.4841A= (p.Glu1614=) c.1544A= (p.Glu515=) c.1589A= (p.Glu530=) c.5045A= (p.Glu1682=) c.1369A= c.1556A= (p.Glu519=) c.*4765A= (n.*4765A=) n.135A= c.1295A= (p.Glu432=) c.5-6981A= (n.5-6981A=) c.455A= (p.Glu152=) c.-98-20742A= (n.-98-20742A=) n.5118A= n.5159A= | |
17 | g.43070932_43070940del | CA2697559918 | BRCA1 | c.4971_4979del (p.Pro1658_Glu1660del) c.4974_4982del (p.Pro1659_Glu1661del) c.4848_4856del (p.Pro1617_Glu1619del) c.4968_4976del (p.Pro1657_Glu1659del) c.4896_4904del (p.Pro1633_Glu1635del) c.1662_1670del (p.Pro555_Glu557del) c.1524_1532del (p.Pro509_Glu511del) c.4086_4094del (p.Pro1363_Glu1365del) c.4851_4859del (p.Pro1618_Glu1620del) c.5040_5048del (p.Pro1681_Glu1683del) c.4833_4841del (p.Pro1612_Glu1614del) c.1536_1544del (p.Pro513_Glu515del) c.1581_1589del (p.Pro528_Glu530del) c.5037_5045del (p.Pro1680_Glu1682del) c.1361_1369del c.1548_1556del (p.Pro517_Glu519del) c.*4757_*4765del (n.*4757_*4765del) n.127_135del c.1287_1295del (p.Pro430_Glu432del) c.5-6989_5-6981del (n.5-6989_5-6981del) c.447_455del (p.Pro150_Glu152del) c.-98-20750_-98-20742del (n.-98-20750_-98-20742del) n.5110_5118del n.5151_5159del | ClinVar |
17 | g.43070932_43070950del | CA003108 | BRCA1 | c.4961_4979del (p.Ser1654TyrfsTer16) c.4964_4982del (p.Ser1655TyrfsTer16) c.4838_4856del (p.Ser1613TyrfsTer16) c.4958_4976del (p.Ser1653TyrfsTer16) c.4886_4904del (p.Ser1629TyrfsTer16) c.1652_1670del (p.Ser551TyrfsTer16) c.1514_1532del (p.Ser505TyrfsTer16) c.4076_4094del (p.Ser1359TyrfsTer16) c.4841_4859del (p.Ser1614TyrfsTer16) c.5030_5048del (p.Ser1677TyrfsTer16) c.4823_4841del (p.Ser1608TyrfsTer16) c.1526_1544del (p.Ser509TyrfsTer16) c.1571_1589del (p.Ser524TyrfsTer3) c.5027_5045del (p.Ser1676TyrfsTer16) c.1351_1369del c.1538_1556del (p.Ser513TyrfsTer16) c.*4747_*4765del (n.*4747_*4765del) n.117_135del c.1277_1295del (p.Ser426TyrfsTer16) c.5-6999_5-6981del (n.5-6999_5-6981del) c.437_455del (p.Ser146TyrfsTer16) c.-98-20760_-98-20742del (n.-98-20760_-98-20742del) n.5100_5118del n.5141_5159del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43070933C>A | CA003116 | BRCA1 | c.4978G>T (p.Glu1660Ter) c.4981G>T (p.Glu1661Ter) c.4855G>T (p.Glu1619Ter) c.4975G>T (p.Glu1659Ter) c.4903G>T (p.Glu1635Ter) c.1669G>T (p.Glu557Ter) c.1531G>T (p.Glu511Ter) c.4093G>T (p.Glu1365Ter) c.4858G>T (p.Glu1620Ter) c.5047G>T (p.Glu1683Ter) c.4840G>T (p.Glu1614Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.5044G>T (p.Glu1682Ter) c.1368G>T c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.*4764G>T (n.*4764G>T) n.134G>T c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.5-6982G>T (n.5-6982G>T) c.454G>T (p.Glu152Ter) c.-98-20743G>T (n.-98-20743G>T) n.5117G>T n.5158G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070933C= | CA2260772738 | BRCA1 | c.4978G= (p.Glu1660=) c.4981G= (p.Glu1661=) c.4855G= (p.Glu1619=) c.4975G= (p.Glu1659=) c.4903G= (p.Glu1635=) c.1669G= (p.Glu557=) c.1531G= (p.Glu511=) c.4093G= (p.Glu1365=) c.4858G= (p.Glu1620=) c.5047G= (p.Glu1683=) c.4840G= (p.Glu1614=) c.1543G= (p.Glu515=) c.1588G= (p.Glu530=) c.5044G= (p.Glu1682=) c.1368G= c.1555G= (p.Glu519=) c.*4764G= (n.*4764G=) n.134G= c.1294G= (p.Glu432=) c.5-6982G= (n.5-6982G=) c.454G= (p.Glu152=) c.-98-20743G= (n.-98-20743G=) n.5117G= n.5158G= | |
17 | g.43070933C>G | CA10591563 | BRCA1 | c.4978G>C (p.Glu1660Gln) c.4981G>C (p.Glu1661Gln) c.4855G>C (p.Glu1619Gln) c.4975G>C (p.Glu1659Gln) c.4903G>C (p.Glu1635Gln) c.1669G>C (p.Glu557Gln) c.1531G>C (p.Glu511Gln) c.4093G>C (p.Glu1365Gln) c.4858G>C (p.Glu1620Gln) c.5047G>C (p.Glu1683Gln) c.4840G>C (p.Glu1614Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.5044G>C (p.Glu1682Gln) c.1368G>C c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.*4764G>C (n.*4764G>C) n.134G>C c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.5-6982G>C (n.5-6982G>C) c.454G>C (p.Glu152Gln) c.-98-20743G>C (n.-98-20743G>C) n.5117G>C n.5158G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070933C>T | CA10591564 | BRCA1 | c.4978G>A (p.Glu1660Lys) c.4981G>A (p.Glu1661Lys) c.4855G>A (p.Glu1619Lys) c.4975G>A (p.Glu1659Lys) c.4903G>A (p.Glu1635Lys) c.1669G>A (p.Glu557Lys) c.1531G>A (p.Glu511Lys) c.4093G>A (p.Glu1365Lys) c.4858G>A (p.Glu1620Lys) c.5047G>A (p.Glu1683Lys) c.4840G>A (p.Glu1614Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.5044G>A (p.Glu1682Lys) c.1368G>A c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.*4764G>A (n.*4764G>A) n.134G>A c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.5-6982G>A (n.5-6982G>A) c.454G>A (p.Glu152Lys) c.-98-20743G>A (n.-98-20743G>A) n.5117G>A n.5158G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43070934_43070952del | CA658761200 | BRCA1 | c.4960_4978del (p.Ser1654AsnfsTer16) c.4963_4981del (p.Ser1655AsnfsTer16) c.4837_4855del (p.Ser1613AsnfsTer16) c.4957_4975del (p.Ser1653AsnfsTer16) c.4885_4903del (p.Ser1629AsnfsTer16) c.1651_1669del (p.Ser551AsnfsTer16) c.1513_1531del (p.Ser505AsnfsTer16) c.4075_4093del (p.Ser1359AsnfsTer16) c.4840_4858del (p.Ser1614AsnfsTer16) c.5029_5047del (p.Ser1677AsnfsTer16) c.4822_4840del (p.Ser1608AsnfsTer16) c.1525_1543del (p.Ser509AsnfsTer16) c.1570_1588del (p.Ser524AsnfsTer3) c.5026_5044del (p.Ser1676AsnfsTer16) c.1350_1368del c.1537_1555del (p.Ser513AsnfsTer16) c.*4746_*4764del (n.*4746_*4764del) n.116_134del c.1276_1294del (p.Ser426AsnfsTer16) c.5-7000_5-6982del (n.5-7000_5-6982del) c.436_454del (p.Ser146AsnfsTer16) c.-98-20761_-98-20743del (n.-98-20761_-98-20743del) n.5099_5117del n.5140_5158del | |
17 | g.43070934T>A | CA10591565 | BRCA1 | c.4977A>T (p.Glu1659Asp) c.4980A>T (p.Glu1660Asp) c.4854A>T (p.Glu1618Asp) c.4974A>T (p.Glu1658Asp) c.4902A>T (p.Glu1634Asp) c.1668A>T (p.Glu556Asp) c.1530A>T (p.Glu510Asp) c.4092A>T (p.Glu1364Asp) c.4857A>T (p.Glu1619Asp) c.5046A>T (p.Glu1682Asp) c.4839A>T (p.Glu1613Asp) c.1542A>T (p.Glu514Asp) c.1587A>T (p.Glu529Asp) c.5043A>T (p.Glu1681Asp) c.1367A>T c.1554A>T (p.Glu518Asp) c.*4763A>T (n.*4763A>T) n.133A>T c.1293A>T (p.Glu431Asp) c.5-6983A>T (n.5-6983A>T) c.453A>T (p.Glu151Asp) c.-98-20744A>T (n.-98-20744A>T) n.5116A>T n.5157A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070934T>C | CA500231518 | BRCA1 | c.4977A>G (p.Glu1659=) c.4980A>G (p.Glu1660=) c.4854A>G (p.Glu1618=) c.4974A>G (p.Glu1658=) c.4902A>G (p.Glu1634=) c.1668A>G (p.Glu556=) c.1530A>G (p.Glu510=) c.4092A>G (p.Glu1364=) c.4857A>G (p.Glu1619=) c.5046A>G (p.Glu1682=) c.4839A>G (p.Glu1613=) c.1542A>G (p.Glu514=) c.1587A>G (p.Glu529=) c.5043A>G (p.Glu1681=) c.1367A>G c.1554A>G (p.Glu518=) c.*4763A>G (n.*4763A>G) n.133A>G c.1293A>G (p.Glu431=) c.5-6983A>G (n.5-6983A>G) c.453A>G (p.Glu151=) c.-98-20744A>G (n.-98-20744A>G) n.5116A>G n.5157A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070934T>G | CA10591566 | BRCA1 | c.4977A>C (p.Glu1659Asp) c.4980A>C (p.Glu1660Asp) c.4854A>C (p.Glu1618Asp) c.4974A>C (p.Glu1658Asp) c.4902A>C (p.Glu1634Asp) c.1668A>C (p.Glu556Asp) c.1530A>C (p.Glu510Asp) c.4092A>C (p.Glu1364Asp) c.4857A>C (p.Glu1619Asp) c.5046A>C (p.Glu1682Asp) c.4839A>C (p.Glu1613Asp) c.1542A>C (p.Glu514Asp) c.1587A>C (p.Glu529Asp) c.5043A>C (p.Glu1681Asp) c.1367A>C c.1554A>C (p.Glu518Asp) c.*4763A>C (n.*4763A>C) n.133A>C c.1293A>C (p.Glu431Asp) c.5-6983A>C (n.5-6983A>C) c.453A>C (p.Glu151Asp) c.-98-20744A>C (n.-98-20744A>C) n.5116A>C n.5157A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070934T= | CA2260772740 | BRCA1 | c.4977A= (p.Glu1659=) c.4980A= (p.Glu1660=) c.4854A= (p.Glu1618=) c.4974A= (p.Glu1658=) c.4902A= (p.Glu1634=) c.1668A= (p.Glu556=) c.1530A= (p.Glu510=) c.4092A= (p.Glu1364=) c.4857A= (p.Glu1619=) c.5046A= (p.Glu1682=) c.4839A= (p.Glu1613=) c.1542A= (p.Glu514=) c.1587A= (p.Glu529=) c.5043A= (p.Glu1681=) c.1367A= c.1554A= (p.Glu518=) c.*4763A= (n.*4763A=) n.133A= c.1293A= (p.Glu431=) c.5-6983A= (n.5-6983A=) c.453A= (p.Glu151=) c.-98-20744A= (n.-98-20744A=) n.5116A= n.5157A= | |
17 | g.43070935dup | CA2837995130 | BRCA1 | c.4977dup (p.Glu1660ArgfsTer18) c.4980dup (p.Glu1661ArgfsTer18) c.4854dup (p.Glu1619ArgfsTer18) c.4974dup (p.Glu1659ArgfsTer18) c.4902dup (p.Glu1635ArgfsTer18) c.1668dup (p.Glu557ArgfsTer18) c.1530dup (p.Glu511ArgfsTer18) c.4092dup (p.Glu1365ArgfsTer18) c.4857dup (p.Glu1620ArgfsTer18) c.5046dup (p.Glu1683ArgfsTer18) c.4839dup (p.Glu1614ArgfsTer18) c.1542dup (p.Glu515ArgfsTer18) c.1587dup (p.Glu530ArgfsTer14) c.5043dup (p.Glu1682ArgfsTer18) c.1367dup c.1554dup (p.Glu519ArgfsTer18) c.*4763dup (n.*4763dup) n.133dup c.1293dup (p.Glu432ArgfsTer18) c.5-6983dup (n.5-6983dup) c.453dup (p.Glu152ArgfsTer18) c.-98-20744dup (n.-98-20744dup) n.5116dup n.5157dup | |
17 | g.43070934_43070950delinsTTCTGGGGTCAGGCCAG | CA2260772739 | BRCA1 | c.4961_4977delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser1654=) c.4964_4980delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser1655=) c.4838_4854delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser1613=) c.4958_4974delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser1653=) c.4886_4902delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser1629=) c.1652_1668delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser551=) c.1514_1530delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser505=) c.4076_4092delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser1359=) c.4841_4857delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser1614=) c.5030_5046delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser1677=) c.4823_4839delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser1608=) c.1526_1542delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser509=) c.1571_1587delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser524=) c.5027_5043delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser1676=) c.1351_1367delinsCTGGCCTGACCCCAGAA c.1538_1554delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser513=) c.*4747_*4763delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (n.*4747_*4763delinsCTGGCCTGACCCCAGAA) n.117_133delinsCTGGCCTGACCCCAGAA c.1277_1293delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser426=) c.5-6999_5-6983delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (n.5-6999_5-6983delinsCTGGCCTGACCCCAGAA) c.437_453delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser146=) c.-98-20760_-98-20744delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (n.-98-20760_-98-20744delinsCTGGCCTGACCCCAGAA) n.5100_5116delinsCTGGCCTGACCCCAGAA n.5141_5157delinsCTGGCCTGACCCCAGAA | |
17 | g.43070935T>A | CA10591567 | BRCA1 | c.4976A>T (p.Glu1659Val) c.4979A>T (p.Glu1660Val) c.4853A>T (p.Glu1618Val) c.4973A>T (p.Glu1658Val) c.4901A>T (p.Glu1634Val) c.1667A>T (p.Glu556Val) c.1529A>T (p.Glu510Val) c.4091A>T (p.Glu1364Val) c.4856A>T (p.Glu1619Val) c.5045A>T (p.Glu1682Val) c.4838A>T (p.Glu1613Val) c.1541A>T (p.Glu514Val) c.1586A>T (p.Glu529Val) c.5042A>T (p.Glu1681Val) c.1366A>T c.1553A>T (p.Glu518Val) c.*4762A>T (n.*4762A>T) n.132A>T c.1292A>T (p.Glu431Val) c.5-6984A>T (n.5-6984A>T) c.452A>T (p.Glu151Val) c.-98-20745A>T (n.-98-20745A>T) n.5115A>T n.5156A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070935T>C | CA10591568 | BRCA1 | c.4976A>G (p.Glu1659Gly) c.4979A>G (p.Glu1660Gly) c.4853A>G (p.Glu1618Gly) c.4973A>G (p.Glu1658Gly) c.4901A>G (p.Glu1634Gly) c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.4091A>G (p.Glu1364Gly) c.4856A>G (p.Glu1619Gly) c.5045A>G (p.Glu1682Gly) c.4838A>G (p.Glu1613Gly) c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.1586A>G (p.Glu529Gly) c.5042A>G (p.Glu1681Gly) c.1366A>G c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.*4762A>G (n.*4762A>G) n.132A>G c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.5-6984A>G (n.5-6984A>G) c.452A>G (p.Glu151Gly) c.-98-20745A>G (n.-98-20745A>G) n.5115A>G n.5156A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43070935T>G | CA10591569 | BRCA1 | c.4976A>C (p.Glu1659Ala) c.4979A>C (p.Glu1660Ala) c.4853A>C (p.Glu1618Ala) c.4973A>C (p.Glu1658Ala) c.4901A>C (p.Glu1634Ala) c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.4091A>C (p.Glu1364Ala) c.4856A>C (p.Glu1619Ala) c.5045A>C (p.Glu1682Ala) c.4838A>C (p.Glu1613Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1586A>C (p.Glu529Ala) c.5042A>C (p.Glu1681Ala) c.1366A>C c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.*4762A>C (n.*4762A>C) n.132A>C c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.5-6984A>C (n.5-6984A>C) c.452A>C (p.Glu151Ala) c.-98-20745A>C (n.-98-20745A>C) n.5115A>C n.5156A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070935T= | CA2260772741 | BRCA1 | c.4976A= (p.Glu1659=) c.4979A= (p.Glu1660=) c.4853A= (p.Glu1618=) c.4973A= (p.Glu1658=) c.4901A= (p.Glu1634=) c.1667A= (p.Glu556=) c.1529A= (p.Glu510=) c.4091A= (p.Glu1364=) c.4856A= (p.Glu1619=) c.5045A= (p.Glu1682=) c.4838A= (p.Glu1613=) c.1541A= (p.Glu514=) c.1586A= (p.Glu529=) c.5042A= (p.Glu1681=) c.1366A= c.1553A= (p.Glu518=) c.*4762A= (n.*4762A=) n.132A= c.1292A= (p.Glu431=) c.5-6984A= (n.5-6984A=) c.452A= (p.Glu151=) c.-98-20745A= (n.-98-20745A=) n.5115A= n.5156A= | |
17 | g.43070935_43070950del | CA003106 | BRCA1 | c.4961_4976del (p.Ser1654Ter) c.4964_4979del (p.Ser1655Ter) c.4838_4853del (p.Ser1613Ter) c.4958_4973del (p.Ser1653Ter) c.4886_4901del (p.Ser1629Ter) c.1652_1667del (p.Ser551Ter) c.1514_1529del (p.Ser505Ter) c.4076_4091del (p.Ser1359Ter) c.4841_4856del (p.Ser1614Ter) c.5030_5045del (p.Ser1677Ter) c.4823_4838del (p.Ser1608Ter) c.1526_1541del (p.Ser509Ter) c.1571_1586del (p.Ser524Ter) c.5027_5042del (p.Ser1676Ter) c.1351_1366del c.1538_1553del (p.Ser513Ter) c.*4747_*4762del (n.*4747_*4762del) n.117_132del c.1277_1292del (p.Ser426Ter) c.5-6999_5-6984del (n.5-6999_5-6984del) c.437_452del (p.Ser146Ter) c.-98-20760_-98-20745del (n.-98-20760_-98-20745del) n.5100_5115del n.5141_5156del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070936C>A | CA10591570 | BRCA1 | c.4975G>T (p.Glu1659Ter) c.4978G>T (p.Glu1660Ter) c.4852G>T (p.Glu1618Ter) c.4972G>T (p.Glu1658Ter) c.4900G>T (p.Glu1634Ter) c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.4090G>T (p.Glu1364Ter) c.4855G>T (p.Glu1619Ter) c.5044G>T (p.Glu1682Ter) c.4837G>T (p.Glu1613Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.1585G>T (p.Glu529Ter) c.5041G>T (p.Glu1681Ter) c.1365G>T c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.*4761G>T (n.*4761G>T) n.131G>T c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.5-6985G>T (n.5-6985G>T) c.451G>T (p.Glu151Ter) c.-98-20746G>T (n.-98-20746G>T) n.5114G>T n.5155G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070936C= | CA2260772742 | BRCA1 | c.4975G= (p.Glu1659=) c.4978G= (p.Glu1660=) c.4852G= (p.Glu1618=) c.4972G= (p.Glu1658=) c.4900G= (p.Glu1634=) c.1666G= (p.Glu556=) c.1528G= (p.Glu510=) c.4090G= (p.Glu1364=) c.4855G= (p.Glu1619=) c.5044G= (p.Glu1682=) c.4837G= (p.Glu1613=) c.1540G= (p.Glu514=) c.1585G= (p.Glu529=) c.5041G= (p.Glu1681=) c.1365G= c.1552G= (p.Glu518=) c.*4761G= (n.*4761G=) n.131G= c.1291G= (p.Glu431=) c.5-6985G= (n.5-6985G=) c.451G= (p.Glu151=) c.-98-20746G= (n.-98-20746G=) n.5114G= n.5155G= | |
17 | g.43070936C>G | CA10591571 | BRCA1 | c.4975G>C (p.Glu1659Gln) c.4978G>C (p.Glu1660Gln) c.4852G>C (p.Glu1618Gln) c.4972G>C (p.Glu1658Gln) c.4900G>C (p.Glu1634Gln) c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.4090G>C (p.Glu1364Gln) c.4855G>C (p.Glu1619Gln) c.5044G>C (p.Glu1682Gln) c.4837G>C (p.Glu1613Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1585G>C (p.Glu529Gln) c.5041G>C (p.Glu1681Gln) c.1365G>C c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.*4761G>C (n.*4761G>C) n.131G>C c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.5-6985G>C (n.5-6985G>C) c.451G>C (p.Glu151Gln) c.-98-20746G>C (n.-98-20746G>C) n.5114G>C n.5155G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070936C>T | CA10591572 | BRCA1 | c.4975G>A (p.Glu1659Lys) c.4978G>A (p.Glu1660Lys) c.4852G>A (p.Glu1618Lys) c.4972G>A (p.Glu1658Lys) c.4900G>A (p.Glu1634Lys) c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.4090G>A (p.Glu1364Lys) c.4855G>A (p.Glu1619Lys) c.5044G>A (p.Glu1682Lys) c.4837G>A (p.Glu1613Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1585G>A (p.Glu529Lys) c.5041G>A (p.Glu1681Lys) c.1365G>A c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.*4761G>A (n.*4761G>A) n.131G>A c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.5-6985G>A (n.5-6985G>A) c.451G>A (p.Glu151Lys) c.-98-20746G>A (n.-98-20746G>A) n.5114G>A n.5155G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070937T>A | CA500231525 | BRCA1 | c.4974A>T (p.Pro1658=) c.4977A>T (p.Pro1659=) c.4851A>T (p.Pro1617=) c.4971A>T (p.Pro1657=) c.4899A>T (p.Pro1633=) c.1665A>T (p.Pro555=) c.1527A>T (p.Pro509=) c.4089A>T (p.Pro1363=) c.4854A>T (p.Pro1618=) c.5043A>T (p.Pro1681=) c.4836A>T (p.Pro1612=) c.1539A>T (p.Pro513=) c.1584A>T (p.Pro528=) c.5040A>T (p.Pro1680=) c.1364A>T c.1551A>T (p.Pro517=) c.*4760A>T (n.*4760A>T) n.130A>T c.1290A>T (p.Pro430=) c.5-6986A>T (n.5-6986A>T) c.450A>T (p.Pro150=) c.-98-20747A>T (n.-98-20747A>T) n.5113A>T n.5154A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070937T>C | CA500231526 | BRCA1 | c.4974A>G (p.Pro1658=) c.4977A>G (p.Pro1659=) c.4851A>G (p.Pro1617=) c.4971A>G (p.Pro1657=) c.4899A>G (p.Pro1633=) c.1665A>G (p.Pro555=) c.1527A>G (p.Pro509=) c.4089A>G (p.Pro1363=) c.4854A>G (p.Pro1618=) c.5043A>G (p.Pro1681=) c.4836A>G (p.Pro1612=) c.1539A>G (p.Pro513=) c.1584A>G (p.Pro528=) c.5040A>G (p.Pro1680=) c.1364A>G c.1551A>G (p.Pro517=) c.*4760A>G (n.*4760A>G) n.130A>G c.1290A>G (p.Pro430=) c.5-6986A>G (n.5-6986A>G) c.450A>G (p.Pro150=) c.-98-20747A>G (n.-98-20747A>G) n.5113A>G n.5154A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43070937T>G | CA500231527 | BRCA1 | c.4974A>C (p.Pro1658=) c.4977A>C (p.Pro1659=) c.4851A>C (p.Pro1617=) c.4971A>C (p.Pro1657=) c.4899A>C (p.Pro1633=) c.1665A>C (p.Pro555=) c.1527A>C (p.Pro509=) c.4089A>C (p.Pro1363=) c.4854A>C (p.Pro1618=) c.5043A>C (p.Pro1681=) c.4836A>C (p.Pro1612=) c.1539A>C (p.Pro513=) c.1584A>C (p.Pro528=) c.5040A>C (p.Pro1680=) c.1364A>C c.1551A>C (p.Pro517=) c.*4760A>C (n.*4760A>C) n.130A>C c.1290A>C (p.Pro430=) c.5-6986A>C (n.5-6986A>C) c.450A>C (p.Pro150=) c.-98-20747A>C (n.-98-20747A>C) n.5113A>C n.5154A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070937T= | CA2260772744 | BRCA1 | c.4974A= (p.Pro1658=) c.4977A= (p.Pro1659=) c.4851A= (p.Pro1617=) c.4971A= (p.Pro1657=) c.4899A= (p.Pro1633=) c.1665A= (p.Pro555=) c.1527A= (p.Pro509=) c.4089A= (p.Pro1363=) c.4854A= (p.Pro1618=) c.5043A= (p.Pro1681=) c.4836A= (p.Pro1612=) c.1539A= (p.Pro513=) c.1584A= (p.Pro528=) c.5040A= (p.Pro1680=) c.1364A= c.1551A= (p.Pro517=) c.*4760A= (n.*4760A=) n.130A= c.1290A= (p.Pro430=) c.5-6986A= (n.5-6986A=) c.450A= (p.Pro150=) c.-98-20747A= (n.-98-20747A=) n.5113A= n.5154A= | |
17 | g.43070937_43070938delinsTG | CA2260772743 | BRCA1 | c.4973_4974delinsCA (p.Pro1658=) c.4976_4977delinsCA (p.Pro1659=) c.4850_4851delinsCA (p.Pro1617=) c.4970_4971delinsCA (p.Pro1657=) c.4898_4899delinsCA (p.Pro1633=) c.1664_1665delinsCA (p.Pro555=) c.1526_1527delinsCA (p.Pro509=) c.4088_4089delinsCA (p.Pro1363=) c.4853_4854delinsCA (p.Pro1618=) c.5042_5043delinsCA (p.Pro1681=) c.4835_4836delinsCA (p.Pro1612=) c.1538_1539delinsCA (p.Pro513=) c.1583_1584delinsCA (p.Pro528=) c.5039_5040delinsCA (p.Pro1680=) c.1363_1364delinsCA c.1550_1551delinsCA (p.Pro517=) c.*4759_*4760delinsCA (n.*4759_*4760delinsCA) n.129_130delinsCA c.1289_1290delinsCA (p.Pro430=) c.5-6987_5-6986delinsCA (n.5-6987_5-6986delinsCA) c.449_450delinsCA (p.Pro150=) c.-98-20748_-98-20747delinsCA (n.-98-20748_-98-20747delinsCA) n.5112_5113delinsCA n.5153_5154delinsCA | |
17 | g.43070938G>A | CA10591573 | BRCA1 | c.4973C>T (p.Pro1658Leu) c.4976C>T (p.Pro1659Leu) c.4850C>T (p.Pro1617Leu) c.4970C>T (p.Pro1657Leu) c.4898C>T (p.Pro1633Leu) c.1664C>T (p.Pro555Leu) c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.4088C>T (p.Pro1363Leu) c.4853C>T (p.Pro1618Leu) c.5042C>T (p.Pro1681Leu) c.4835C>T (p.Pro1612Leu) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.1583C>T (p.Pro528Leu) c.5039C>T (p.Pro1680Leu) c.1363C>T c.1550C>T (p.Pro517Leu) c.*4759C>T (n.*4759C>T) n.129C>T c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.5-6987C>T (n.5-6987C>T) c.449C>T (p.Pro150Leu) c.-98-20748C>T (n.-98-20748C>T) n.5112C>T n.5153C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070938G>C | CA10591574 | BRCA1 | c.4973C>G (p.Pro1658Arg) c.4976C>G (p.Pro1659Arg) c.4850C>G (p.Pro1617Arg) c.4970C>G (p.Pro1657Arg) c.4898C>G (p.Pro1633Arg) c.1664C>G (p.Pro555Arg) c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.4088C>G (p.Pro1363Arg) c.4853C>G (p.Pro1618Arg) c.5042C>G (p.Pro1681Arg) c.4835C>G (p.Pro1612Arg) c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.1583C>G (p.Pro528Arg) c.5039C>G (p.Pro1680Arg) c.1363C>G c.1550C>G (p.Pro517Arg) c.*4759C>G (n.*4759C>G) n.129C>G c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.5-6987C>G (n.5-6987C>G) c.449C>G (p.Pro150Arg) c.-98-20748C>G (n.-98-20748C>G) n.5112C>G n.5153C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070938G= | CA2260772745 | BRCA1 | c.4973C= (p.Pro1658=) c.4976C= (p.Pro1659=) c.4850C= (p.Pro1617=) c.4970C= (p.Pro1657=) c.4898C= (p.Pro1633=) c.1664C= (p.Pro555=) c.1526C= (p.Pro509=) c.4088C= (p.Pro1363=) c.4853C= (p.Pro1618=) c.5042C= (p.Pro1681=) c.4835C= (p.Pro1612=) c.1538C= (p.Pro513=) c.1583C= (p.Pro528=) c.5039C= (p.Pro1680=) c.1363C= c.1550C= (p.Pro517=) c.*4759C= (n.*4759C=) n.129C= c.1289C= (p.Pro430=) c.5-6987C= (n.5-6987C=) c.449C= (p.Pro150=) c.-98-20748C= (n.-98-20748C=) n.5112C= n.5153C= | |
17 | g.43070938G>T | CA10591575 | BRCA1 | c.4973C>A (p.Pro1658Gln) c.4976C>A (p.Pro1659Gln) c.4850C>A (p.Pro1617Gln) c.4970C>A (p.Pro1657Gln) c.4898C>A (p.Pro1633Gln) c.1664C>A (p.Pro555Gln) c.1526C>A (p.Pro509Gln) c.4088C>A (p.Pro1363Gln) c.4853C>A (p.Pro1618Gln) c.5042C>A (p.Pro1681Gln) c.4835C>A (p.Pro1612Gln) c.1538C>A (p.Pro513Gln) c.1583C>A (p.Pro528Gln) c.5039C>A (p.Pro1680Gln) c.1363C>A c.1550C>A (p.Pro517Gln) c.*4759C>A (n.*4759C>A) n.129C>A c.1289C>A (p.Pro430Gln) c.5-6987C>A (n.5-6987C>A) c.449C>A (p.Pro150Gln) c.-98-20748C>A (n.-98-20748C>A) n.5112C>A n.5153C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070941dup | CA2839538259 | BRCA1 | c.4973dup (p.Glu1659ArgfsTer19) c.4976dup (p.Glu1660ArgfsTer19) c.4850dup (p.Glu1618ArgfsTer19) c.4970dup (p.Glu1658ArgfsTer19) c.4898dup (p.Glu1634ArgfsTer19) c.1664dup (p.Glu556ArgfsTer19) c.1526dup (p.Glu510ArgfsTer19) c.4088dup (p.Glu1364ArgfsTer19) c.4853dup (p.Glu1619ArgfsTer19) c.5042dup (p.Glu1682ArgfsTer19) c.4835dup (p.Glu1613ArgfsTer19) c.1538dup (p.Glu514ArgfsTer19) c.1583dup (p.Glu529ArgfsTer15) c.5039dup (p.Glu1681ArgfsTer19) c.1363dup c.1550dup (p.Glu518ArgfsTer19) c.*4759dup (n.*4759dup) n.129dup c.1289dup (p.Glu431ArgfsTer19) c.5-6987dup (n.5-6987dup) c.449dup (p.Glu151ArgfsTer19) c.-98-20748dup (n.-98-20748dup) n.5112dup n.5153dup | |
17 | g.43070941del | CA10585909 | BRCA1 | c.4973del (p.Pro1658GlnfsTer18) c.4976del (p.Pro1659GlnfsTer18) c.4850del (p.Pro1617GlnfsTer18) c.4970del (p.Pro1657GlnfsTer18) c.4898del (p.Pro1633GlnfsTer18) c.1664del (p.Pro555GlnfsTer18) c.1526del (p.Pro509GlnfsTer18) c.4088del (p.Pro1363GlnfsTer18) c.4853del (p.Pro1618GlnfsTer18) c.5042del (p.Pro1681GlnfsTer18) c.4835del (p.Pro1612GlnfsTer18) c.1538del (p.Pro513GlnfsTer18) c.1583del (p.Pro528GlnfsTer5) c.5039del (p.Pro1680GlnfsTer18) c.1363del c.1550del (p.Pro517GlnfsTer18) c.*4759del (n.*4759del) n.129del c.1289del (p.Pro430GlnfsTer18) c.5-6987del (n.5-6987del) c.449del (p.Pro150GlnfsTer18) c.-98-20748del (n.-98-20748del) n.5112del n.5153del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070939G>A | CA10591576 | BRCA1 | c.4972C>T (p.Pro1658Ser) c.4975C>T (p.Pro1659Ser) c.4849C>T (p.Pro1617Ser) c.4969C>T (p.Pro1657Ser) c.4897C>T (p.Pro1633Ser) c.1663C>T (p.Pro555Ser) c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.4087C>T (p.Pro1363Ser) c.4852C>T (p.Pro1618Ser) c.5041C>T (p.Pro1681Ser) c.4834C>T (p.Pro1612Ser) c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.1582C>T (p.Pro528Ser) c.5038C>T (p.Pro1680Ser) c.1362C>T c.1549C>T (p.Pro517Ser) c.*4758C>T (n.*4758C>T) n.128C>T c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.5-6988C>T (n.5-6988C>T) c.448C>T (p.Pro150Ser) c.-98-20749C>T (n.-98-20749C>T) n.5111C>T n.5152C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070939G>C | CA10591577 | BRCA1 | c.4972C>G (p.Pro1658Ala) c.4975C>G (p.Pro1659Ala) c.4849C>G (p.Pro1617Ala) c.4969C>G (p.Pro1657Ala) c.4897C>G (p.Pro1633Ala) c.1663C>G (p.Pro555Ala) c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.4087C>G (p.Pro1363Ala) c.4852C>G (p.Pro1618Ala) c.5041C>G (p.Pro1681Ala) c.4834C>G (p.Pro1612Ala) c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.1582C>G (p.Pro528Ala) c.5038C>G (p.Pro1680Ala) c.1362C>G c.1549C>G (p.Pro517Ala) c.*4758C>G (n.*4758C>G) n.128C>G c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.5-6988C>G (n.5-6988C>G) c.448C>G (p.Pro150Ala) c.-98-20749C>G (n.-98-20749C>G) n.5111C>G n.5152C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43070939G= | CA2260772746 | BRCA1 | c.4972C= (p.Pro1658=) c.4975C= (p.Pro1659=) c.4849C= (p.Pro1617=) c.4969C= (p.Pro1657=) c.4897C= (p.Pro1633=) c.1663C= (p.Pro555=) c.1525C= (p.Pro509=) c.4087C= (p.Pro1363=) c.4852C= (p.Pro1618=) c.5041C= (p.Pro1681=) c.4834C= (p.Pro1612=) c.1537C= (p.Pro513=) c.1582C= (p.Pro528=) c.5038C= (p.Pro1680=) c.1362C= c.1549C= (p.Pro517=) c.*4758C= (n.*4758C=) n.128C= c.1288C= (p.Pro430=) c.5-6988C= (n.5-6988C=) c.448C= (p.Pro150=) c.-98-20749C= (n.-98-20749C=) n.5111C= n.5152C= | |
17 | g.43070939G>T | CA10591578 | BRCA1 | c.4972C>A (p.Pro1658Thr) c.4975C>A (p.Pro1659Thr) c.4849C>A (p.Pro1617Thr) c.4969C>A (p.Pro1657Thr) c.4897C>A (p.Pro1633Thr) c.1663C>A (p.Pro555Thr) c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.4087C>A (p.Pro1363Thr) c.4852C>A (p.Pro1618Thr) c.5041C>A (p.Pro1681Thr) c.4834C>A (p.Pro1612Thr) c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.1582C>A (p.Pro528Thr) c.5038C>A (p.Pro1680Thr) c.1362C>A c.1549C>A (p.Pro517Thr) c.*4758C>A (n.*4758C>A) n.128C>A c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.5-6988C>A (n.5-6988C>A) c.448C>A (p.Pro150Thr) c.-98-20749C>A (n.-98-20749C>A) n.5111C>A n.5152C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070940G>A | CA500231533 | BRCA1 | c.4971C>T (p.Thr1657=) c.4974C>T (p.Thr1658=) c.4848C>T (p.Thr1616=) c.4968C>T (p.Thr1656=) c.4896C>T (p.Thr1632=) c.1662C>T (p.Thr554=) c.1524C>T (p.Thr508=) c.4086C>T (p.Thr1362=) c.4851C>T (p.Thr1617=) c.5040C>T (p.Thr1680=) c.4833C>T (p.Thr1611=) c.1536C>T (p.Thr512=) c.1581C>T (p.Thr527=) c.5037C>T (p.Thr1679=) c.1361C>T c.1548C>T (p.Thr516=) c.*4757C>T (n.*4757C>T) n.127C>T c.1287C>T (p.Thr429=) c.5-6989C>T (n.5-6989C>T) c.447C>T (p.Thr149=) c.-98-20750C>T (n.-98-20750C>T) n.5110C>T n.5151C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43070940G>C | CA500231534 | BRCA1 | c.4971C>G (p.Thr1657=) c.4974C>G (p.Thr1658=) c.4848C>G (p.Thr1616=) c.4968C>G (p.Thr1656=) c.4896C>G (p.Thr1632=) c.1662C>G (p.Thr554=) c.1524C>G (p.Thr508=) c.4086C>G (p.Thr1362=) c.4851C>G (p.Thr1617=) c.5040C>G (p.Thr1680=) c.4833C>G (p.Thr1611=) c.1536C>G (p.Thr512=) c.1581C>G (p.Thr527=) c.5037C>G (p.Thr1679=) c.1361C>G c.1548C>G (p.Thr516=) c.*4757C>G (n.*4757C>G) n.127C>G c.1287C>G (p.Thr429=) c.5-6989C>G (n.5-6989C>G) c.447C>G (p.Thr149=) c.-98-20750C>G (n.-98-20750C>G) n.5110C>G n.5151C>G | dbSNP |
17 | g.43070940G= | CA2260772747 | BRCA1 | c.4971C= (p.Thr1657=) c.4974C= (p.Thr1658=) c.4848C= (p.Thr1616=) c.4968C= (p.Thr1656=) c.4896C= (p.Thr1632=) c.1662C= (p.Thr554=) c.1524C= (p.Thr508=) c.4086C= (p.Thr1362=) c.4851C= (p.Thr1617=) c.5040C= (p.Thr1680=) c.4833C= (p.Thr1611=) c.1536C= (p.Thr512=) c.1581C= (p.Thr527=) c.5037C= (p.Thr1679=) c.1361C= c.1548C= (p.Thr516=) c.*4757C= (n.*4757C=) n.127C= c.1287C= (p.Thr429=) c.5-6989C= (n.5-6989C=) c.447C= (p.Thr149=) c.-98-20750C= (n.-98-20750C=) n.5110C= n.5151C= | |
17 | g.43070940G>T | CA500231535 | BRCA1 | c.4971C>A (p.Thr1657=) c.4974C>A (p.Thr1658=) c.4848C>A (p.Thr1616=) c.4968C>A (p.Thr1656=) c.4896C>A (p.Thr1632=) c.1662C>A (p.Thr554=) c.1524C>A (p.Thr508=) c.4086C>A (p.Thr1362=) c.4851C>A (p.Thr1617=) c.5040C>A (p.Thr1680=) c.4833C>A (p.Thr1611=) c.1536C>A (p.Thr512=) c.1581C>A (p.Thr527=) c.5037C>A (p.Thr1679=) c.1361C>A c.1548C>A (p.Thr516=) c.*4757C>A (n.*4757C>A) n.127C>A c.1287C>A (p.Thr429=) c.5-6989C>A (n.5-6989C>A) c.447C>A (p.Thr149=) c.-98-20750C>A (n.-98-20750C>A) n.5110C>A n.5151C>A | dbSNP |
17 | g.43070941G>A | CA10591579 | BRCA1 | c.4970C>T (p.Thr1657Ile) c.4973C>T (p.Thr1658Ile) c.4847C>T (p.Thr1616Ile) c.4967C>T (p.Thr1656Ile) c.4895C>T (p.Thr1632Ile) c.1661C>T (p.Thr554Ile) c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.4085C>T (p.Thr1362Ile) c.4850C>T (p.Thr1617Ile) c.5039C>T (p.Thr1680Ile) c.4832C>T (p.Thr1611Ile) c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.1580C>T (p.Thr527Ile) c.5036C>T (p.Thr1679Ile) c.1360C>T c.1547C>T (p.Thr516Ile) c.*4756C>T (n.*4756C>T) n.126C>T c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.5-6990C>T (n.5-6990C>T) c.446C>T (p.Thr149Ile) c.-98-20751C>T (n.-98-20751C>T) n.5109C>T n.5150C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070941G>C | CA10591580 | BRCA1 | c.4970C>G (p.Thr1657Ser) c.4973C>G (p.Thr1658Ser) c.4847C>G (p.Thr1616Ser) c.4967C>G (p.Thr1656Ser) c.4895C>G (p.Thr1632Ser) c.1661C>G (p.Thr554Ser) c.1523C>G (p.Thr508Ser) c.4085C>G (p.Thr1362Ser) c.4850C>G (p.Thr1617Ser) c.5039C>G (p.Thr1680Ser) c.4832C>G (p.Thr1611Ser) c.1535C>G (p.Thr512Ser) c.1580C>G (p.Thr527Ser) c.5036C>G (p.Thr1679Ser) c.1360C>G c.1547C>G (p.Thr516Ser) c.*4756C>G (n.*4756C>G) n.126C>G c.1286C>G (p.Thr429Ser) c.5-6990C>G (n.5-6990C>G) c.446C>G (p.Thr149Ser) c.-98-20751C>G (n.-98-20751C>G) n.5109C>G n.5150C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070941G= | CA2260772748 | BRCA1 | c.4970C= (p.Thr1657=) c.4973C= (p.Thr1658=) c.4847C= (p.Thr1616=) c.4967C= (p.Thr1656=) c.4895C= (p.Thr1632=) c.1661C= (p.Thr554=) c.1523C= (p.Thr508=) c.4085C= (p.Thr1362=) c.4850C= (p.Thr1617=) c.5039C= (p.Thr1680=) c.4832C= (p.Thr1611=) c.1535C= (p.Thr512=) c.1580C= (p.Thr527=) c.5036C= (p.Thr1679=) c.1360C= c.1547C= (p.Thr516=) c.*4756C= (n.*4756C=) n.126C= c.1286C= (p.Thr429=) c.5-6990C= (n.5-6990C=) c.446C= (p.Thr149=) c.-98-20751C= (n.-98-20751C=) n.5109C= n.5150C= | |
17 | g.43070941G>T | CA10591581 | BRCA1 | c.4970C>A (p.Thr1657Asn) c.4973C>A (p.Thr1658Asn) c.4847C>A (p.Thr1616Asn) c.4967C>A (p.Thr1656Asn) c.4895C>A (p.Thr1632Asn) c.1661C>A (p.Thr554Asn) c.1523C>A (p.Thr508Asn) c.4085C>A (p.Thr1362Asn) c.4850C>A (p.Thr1617Asn) c.5039C>A (p.Thr1680Asn) c.4832C>A (p.Thr1611Asn) c.1535C>A (p.Thr512Asn) c.1580C>A (p.Thr527Asn) c.5036C>A (p.Thr1679Asn) c.1360C>A c.1547C>A (p.Thr516Asn) c.*4756C>A (n.*4756C>A) n.126C>A c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.5-6990C>A (n.5-6990C>A) c.446C>A (p.Thr149Asn) c.-98-20751C>A (n.-98-20751C>A) n.5109C>A n.5150C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43070941_43070942delinsGT | CA2260772749 | BRCA1 | c.4969_4970delinsAC (p.Thr1657=) c.4972_4973delinsAC (p.Thr1658=) c.4846_4847delinsAC (p.Thr1616=) c.4966_4967delinsAC (p.Thr1656=) c.4894_4895delinsAC (p.Thr1632=) c.1660_1661delinsAC (p.Thr554=) c.1522_1523delinsAC (p.Thr508=) c.4084_4085delinsAC (p.Thr1362=) c.4849_4850delinsAC (p.Thr1617=) c.5038_5039delinsAC (p.Thr1680=) c.4831_4832delinsAC (p.Thr1611=) c.1534_1535delinsAC (p.Thr512=) c.1579_1580delinsAC (p.Thr527=) c.5035_5036delinsAC (p.Thr1679=) c.1359_1360delinsAC c.1546_1547delinsAC (p.Thr516=) c.*4755_*4756delinsAC (n.*4755_*4756delinsAC) n.125_126delinsAC c.1285_1286delinsAC (p.Thr429=) c.5-6991_5-6990delinsAC (n.5-6991_5-6990delinsAC) c.445_446delinsAC (p.Thr149=) c.-98-20752_-98-20751delinsAC (n.-98-20752_-98-20751delinsAC) n.5108_5109delinsAC n.5149_5150delinsAC | |
17 | g.43070942del | CA16616883 | BRCA1 | c.4969del (p.Thr1657ProfsTer19) c.4972del (p.Thr1658ProfsTer19) c.4846del (p.Thr1616ProfsTer19) c.4966del (p.Thr1656ProfsTer19) c.4894del (p.Thr1632ProfsTer19) c.1660del (p.Thr554ProfsTer19) c.1522del (p.Thr508ProfsTer19) c.4084del (p.Thr1362ProfsTer19) c.4849del (p.Thr1617ProfsTer19) c.5038del (p.Thr1680ProfsTer19) c.4831del (p.Thr1611ProfsTer19) c.1534del (p.Thr512ProfsTer19) c.1579del (p.Thr527ProfsTer6) c.5035del (p.Thr1679ProfsTer19) c.1359del c.1546del (p.Thr516ProfsTer19) c.*4755del (n.*4755del) n.125del c.1285del (p.Thr429ProfsTer19) c.5-6991del (n.5-6991del) c.445del (p.Thr149ProfsTer19) c.-98-20752del (n.-98-20752del) n.5108del n.5149del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070942T>A | CA10591582 | BRCA1 | c.4969A>T (p.Thr1657Ser) c.4972A>T (p.Thr1658Ser) c.4846A>T (p.Thr1616Ser) c.4966A>T (p.Thr1656Ser) c.4894A>T (p.Thr1632Ser) c.1660A>T (p.Thr554Ser) c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.4084A>T (p.Thr1362Ser) c.4849A>T (p.Thr1617Ser) c.5038A>T (p.Thr1680Ser) c.4831A>T (p.Thr1611Ser) c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.1579A>T (p.Thr527Ser) c.5035A>T (p.Thr1679Ser) c.1359A>T c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.*4755A>T (n.*4755A>T) n.125A>T c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.5-6991A>T (n.5-6991A>T) c.445A>T (p.Thr149Ser) c.-98-20752A>T (n.-98-20752A>T) n.5108A>T n.5149A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070942T>C | CA10591583 | BRCA1 | c.4969A>G (p.Thr1657Ala) c.4972A>G (p.Thr1658Ala) c.4846A>G (p.Thr1616Ala) c.4966A>G (p.Thr1656Ala) c.4894A>G (p.Thr1632Ala) c.1660A>G (p.Thr554Ala) c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.4084A>G (p.Thr1362Ala) c.4849A>G (p.Thr1617Ala) c.5038A>G (p.Thr1680Ala) c.4831A>G (p.Thr1611Ala) c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.1579A>G (p.Thr527Ala) c.5035A>G (p.Thr1679Ala) c.1359A>G c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.*4755A>G (n.*4755A>G) n.125A>G c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.5-6991A>G (n.5-6991A>G) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.-98-20752A>G (n.-98-20752A>G) n.5108A>G n.5149A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070942T>G | CA10591584 | BRCA1 | c.4969A>C (p.Thr1657Pro) c.4972A>C (p.Thr1658Pro) c.4846A>C (p.Thr1616Pro) c.4966A>C (p.Thr1656Pro) c.4894A>C (p.Thr1632Pro) c.1660A>C (p.Thr554Pro) c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.4084A>C (p.Thr1362Pro) c.4849A>C (p.Thr1617Pro) c.5038A>C (p.Thr1680Pro) c.4831A>C (p.Thr1611Pro) c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.1579A>C (p.Thr527Pro) c.5035A>C (p.Thr1679Pro) c.1359A>C c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.*4755A>C (n.*4755A>C) n.125A>C c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.5-6991A>C (n.5-6991A>C) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.-98-20752A>C (n.-98-20752A>C) n.5108A>C n.5149A>C | dbSNP |
17 | g.43070942T= | CA2260772750 | BRCA1 | c.4969A= (p.Thr1657=) c.4972A= (p.Thr1658=) c.4846A= (p.Thr1616=) c.4966A= (p.Thr1656=) c.4894A= (p.Thr1632=) c.1660A= (p.Thr554=) c.1522A= (p.Thr508=) c.4084A= (p.Thr1362=) c.4849A= (p.Thr1617=) c.5038A= (p.Thr1680=) c.4831A= (p.Thr1611=) c.1534A= (p.Thr512=) c.1579A= (p.Thr527=) c.5035A= (p.Thr1679=) c.1359A= c.1546A= (p.Thr516=) c.*4755A= (n.*4755A=) n.125A= c.1285A= (p.Thr429=) c.5-6991A= (n.5-6991A=) c.445A= (p.Thr149=) c.-98-20752A= (n.-98-20752A=) n.5108A= n.5149A= | |
17 | g.43070943C>A | CA500231542 | BRCA1 | c.4968G>T (p.Leu1656=) c.4971G>T (p.Leu1657=) c.4845G>T (p.Leu1615=) c.4965G>T (p.Leu1655=) c.4893G>T (p.Leu1631=) c.1659G>T (p.Leu553=) c.1521G>T (p.Leu507=) c.4083G>T (p.Leu1361=) c.4848G>T (p.Leu1616=) c.5037G>T (p.Leu1679=) c.4830G>T (p.Leu1610=) c.1533G>T (p.Leu511=) c.1578G>T (p.Leu526=) c.5034G>T (p.Leu1678=) c.1358G>T c.1545G>T (p.Leu515=) c.*4754G>T (n.*4754G>T) n.124G>T c.1284G>T (p.Leu428=) c.5-6992G>T (n.5-6992G>T) c.444G>T (p.Leu148=) c.-98-20753G>T (n.-98-20753G>T) n.5107G>T n.5148G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070943C= | CA2260772751 | BRCA1 | c.4968G= (p.Leu1656=) c.4971G= (p.Leu1657=) c.4845G= (p.Leu1615=) c.4965G= (p.Leu1655=) c.4893G= (p.Leu1631=) c.1659G= (p.Leu553=) c.1521G= (p.Leu507=) c.4083G= (p.Leu1361=) c.4848G= (p.Leu1616=) c.5037G= (p.Leu1679=) c.4830G= (p.Leu1610=) c.1533G= (p.Leu511=) c.1578G= (p.Leu526=) c.5034G= (p.Leu1678=) c.1358G= c.1545G= (p.Leu515=) c.*4754G= (n.*4754G=) n.124G= c.1284G= (p.Leu428=) c.5-6992G= (n.5-6992G=) c.444G= (p.Leu148=) c.-98-20753G= (n.-98-20753G=) n.5107G= n.5148G= | |
17 | g.43070943C>G | CA348025 | BRCA1 | c.4968G>C (p.Leu1656=) c.4971G>C (p.Leu1657=) c.4845G>C (p.Leu1615=) c.4965G>C (p.Leu1655=) c.4893G>C (p.Leu1631=) c.1659G>C (p.Leu553=) c.1521G>C (p.Leu507=) c.4083G>C (p.Leu1361=) c.4848G>C (p.Leu1616=) c.5037G>C (p.Leu1679=) c.4830G>C (p.Leu1610=) c.1533G>C (p.Leu511=) c.1578G>C (p.Leu526=) c.5034G>C (p.Leu1678=) c.1358G>C c.1545G>C (p.Leu515=) c.*4754G>C (n.*4754G>C) n.124G>C c.1284G>C (p.Leu428=) c.5-6992G>C (n.5-6992G>C) c.444G>C (p.Leu148=) c.-98-20753G>C (n.-98-20753G>C) n.5107G>C n.5148G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43070943C>T | CA003115 | BRCA1 | c.4968G>A (p.Leu1656=) c.4971G>A (p.Leu1657=) c.4845G>A (p.Leu1615=) c.4965G>A (p.Leu1655=) c.4893G>A (p.Leu1631=) c.1659G>A (p.Leu553=) c.1521G>A (p.Leu507=) c.4083G>A (p.Leu1361=) c.4848G>A (p.Leu1616=) c.5037G>A (p.Leu1679=) c.4830G>A (p.Leu1610=) c.1533G>A (p.Leu511=) c.1578G>A (p.Leu526=) c.5034G>A (p.Leu1678=) c.1358G>A c.1545G>A (p.Leu515=) c.*4754G>A (n.*4754G>A) n.124G>A c.1284G>A (p.Leu428=) c.5-6992G>A (n.5-6992G>A) c.444G>A (p.Leu148=) c.-98-20753G>A (n.-98-20753G>A) n.5107G>A n.5148G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070944A= | CA2260772753 | BRCA1 | c.4967T= (p.Leu1656=) c.4970T= (p.Leu1657=) c.4844T= (p.Leu1615=) c.4964T= (p.Leu1655=) c.4892T= (p.Leu1631=) c.1658T= (p.Leu553=) c.1520T= (p.Leu507=) c.4082T= (p.Leu1361=) c.4847T= (p.Leu1616=) c.5036T= (p.Leu1679=) c.4829T= (p.Leu1610=) c.1532T= (p.Leu511=) c.1577T= (p.Leu526=) c.5033T= (p.Leu1678=) c.1357T= c.1544T= (p.Leu515=) c.*4753T= (n.*4753T=) n.123T= c.1283T= (p.Leu428=) c.5-6993T= (n.5-6993T=) c.443T= (p.Leu148=) c.-98-20754T= (n.-98-20754T=) n.5106T= n.5147T= | |
17 | g.43070944A>C | CA10591585 | BRCA1 | c.4967T>G (p.Leu1656Arg) c.4970T>G (p.Leu1657Arg) c.4844T>G (p.Leu1615Arg) c.4964T>G (p.Leu1655Arg) c.4892T>G (p.Leu1631Arg) c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.4082T>G (p.Leu1361Arg) c.4847T>G (p.Leu1616Arg) c.5036T>G (p.Leu1679Arg) c.4829T>G (p.Leu1610Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.5033T>G (p.Leu1678Arg) c.1357T>G c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.*4753T>G (n.*4753T>G) n.123T>G c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.5-6993T>G (n.5-6993T>G) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.-98-20754T>G (n.-98-20754T>G) n.5106T>G n.5147T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070944A>G | CA10591586 | BRCA1 | c.4967T>C (p.Leu1656Pro) c.4970T>C (p.Leu1657Pro) c.4844T>C (p.Leu1615Pro) c.4964T>C (p.Leu1655Pro) c.4892T>C (p.Leu1631Pro) c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.4082T>C (p.Leu1361Pro) c.4847T>C (p.Leu1616Pro) c.5036T>C (p.Leu1679Pro) c.4829T>C (p.Leu1610Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.5033T>C (p.Leu1678Pro) c.1357T>C c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.*4753T>C (n.*4753T>C) n.123T>C c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.5-6993T>C (n.5-6993T>C) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.-98-20754T>C (n.-98-20754T>C) n.5106T>C n.5147T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070944A>T | CA10591587 | BRCA1 | c.4967T>A (p.Leu1656Gln) c.4970T>A (p.Leu1657Gln) c.4844T>A (p.Leu1615Gln) c.4964T>A (p.Leu1655Gln) c.4892T>A (p.Leu1631Gln) c.1658T>A (p.Leu553Gln) c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.4082T>A (p.Leu1361Gln) c.4847T>A (p.Leu1616Gln) c.5036T>A (p.Leu1679Gln) c.4829T>A (p.Leu1610Gln) c.1532T>A (p.Leu511Gln) c.1577T>A (p.Leu526Gln) c.5033T>A (p.Leu1678Gln) c.1357T>A c.1544T>A (p.Leu515Gln) c.*4753T>A (n.*4753T>A) n.123T>A c.1283T>A (p.Leu428Gln) c.5-6993T>A (n.5-6993T>A) c.443T>A (p.Leu148Gln) c.-98-20754T>A (n.-98-20754T>A) n.5106T>A n.5147T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070944_43070945delinsAG | CA2260772752 | BRCA1 | c.4966_4967delinsCT (p.Leu1656=) c.4969_4970delinsCT (p.Leu1657=) c.4843_4844delinsCT (p.Leu1615=) c.4963_4964delinsCT (p.Leu1655=) c.4891_4892delinsCT (p.Leu1631=) c.1657_1658delinsCT (p.Leu553=) c.1519_1520delinsCT (p.Leu507=) c.4081_4082delinsCT (p.Leu1361=) c.4846_4847delinsCT (p.Leu1616=) c.5035_5036delinsCT (p.Leu1679=) c.4828_4829delinsCT (p.Leu1610=) c.1531_1532delinsCT (p.Leu511=) c.1576_1577delinsCT (p.Leu526=) c.5032_5033delinsCT (p.Leu1678=) c.1356_1357delinsCT c.1543_1544delinsCT (p.Leu515=) c.*4752_*4753delinsCT (n.*4752_*4753delinsCT) n.122_123delinsCT c.1282_1283delinsCT (p.Leu428=) c.5-6994_5-6993delinsCT (n.5-6994_5-6993delinsCT) c.442_443delinsCT (p.Leu148=) c.-98-20755_-98-20754delinsCT (n.-98-20755_-98-20754delinsCT) n.5105_5106delinsCT n.5146_5147delinsCT | |
17 | g.43070945G>A | CA500231547 | BRCA1 | c.4966C>T (p.Leu1656=) c.4969C>T (p.Leu1657=) c.4843C>T (p.Leu1615=) c.4963C>T (p.Leu1655=) c.4891C>T (p.Leu1631=) c.1657C>T (p.Leu553=) c.1519C>T (p.Leu507=) c.4081C>T (p.Leu1361=) c.4846C>T (p.Leu1616=) c.5035C>T (p.Leu1679=) c.4828C>T (p.Leu1610=) c.1531C>T (p.Leu511=) c.1576C>T (p.Leu526=) c.5032C>T (p.Leu1678=) c.1356C>T c.1543C>T (p.Leu515=) c.*4752C>T (n.*4752C>T) n.122C>T c.1282C>T (p.Leu428=) c.5-6994C>T (n.5-6994C>T) c.442C>T (p.Leu148=) c.-98-20755C>T (n.-98-20755C>T) n.5105C>T n.5146C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070945G>C | CA10591588 | BRCA1 | c.4966C>G (p.Leu1656Val) c.4969C>G (p.Leu1657Val) c.4843C>G (p.Leu1615Val) c.4963C>G (p.Leu1655Val) c.4891C>G (p.Leu1631Val) c.1657C>G (p.Leu553Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.4081C>G (p.Leu1361Val) c.4846C>G (p.Leu1616Val) c.5035C>G (p.Leu1679Val) c.4828C>G (p.Leu1610Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) c.5032C>G (p.Leu1678Val) c.1356C>G c.1543C>G (p.Leu515Val) c.*4752C>G (n.*4752C>G) n.122C>G c.1282C>G (p.Leu428Val) c.5-6994C>G (n.5-6994C>G) c.442C>G (p.Leu148Val) c.-98-20755C>G (n.-98-20755C>G) n.5105C>G n.5146C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070945G= | CA2260772754 | BRCA1 | c.4966C= (p.Leu1656=) c.4969C= (p.Leu1657=) c.4843C= (p.Leu1615=) c.4963C= (p.Leu1655=) c.4891C= (p.Leu1631=) c.1657C= (p.Leu553=) c.1519C= (p.Leu507=) c.4081C= (p.Leu1361=) c.4846C= (p.Leu1616=) c.5035C= (p.Leu1679=) c.4828C= (p.Leu1610=) c.1531C= (p.Leu511=) c.1576C= (p.Leu526=) c.5032C= (p.Leu1678=) c.1356C= c.1543C= (p.Leu515=) c.*4752C= (n.*4752C=) n.122C= c.1282C= (p.Leu428=) c.5-6994C= (n.5-6994C=) c.442C= (p.Leu148=) c.-98-20755C= (n.-98-20755C=) n.5105C= n.5146C= | |
17 | g.43070945G>T | CA10591589 | BRCA1 | c.4966C>A (p.Leu1656Met) c.4969C>A (p.Leu1657Met) c.4843C>A (p.Leu1615Met) c.4963C>A (p.Leu1655Met) c.4891C>A (p.Leu1631Met) c.1657C>A (p.Leu553Met) c.1519C>A (p.Leu507Met) c.4081C>A (p.Leu1361Met) c.4846C>A (p.Leu1616Met) c.5035C>A (p.Leu1679Met) c.4828C>A (p.Leu1610Met) c.1531C>A (p.Leu511Met) c.1576C>A (p.Leu526Met) c.5032C>A (p.Leu1678Met) c.1356C>A c.1543C>A (p.Leu515Met) c.*4752C>A (n.*4752C>A) n.122C>A c.1282C>A (p.Leu428Met) c.5-6994C>A (n.5-6994C>A) c.442C>A (p.Leu148Met) c.-98-20755C>A (n.-98-20755C>A) n.5105C>A n.5146C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070946del | CA10586605 | BRCA1 | c.4966del (p.Leu1656Ter) c.4969del (p.Leu1657Ter) c.4843del (p.Leu1615Ter) c.4963del (p.Leu1655Ter) c.4891del (p.Leu1631Ter) c.1657del (p.Leu553Ter) c.1519del (p.Leu507Ter) c.4081del (p.Leu1361Ter) c.4846del (p.Leu1616Ter) c.5035del (p.Leu1679Ter) c.4828del (p.Leu1610Ter) c.1531del (p.Leu511Ter) c.1576del (p.Leu526Ter) c.5032del (p.Leu1678Ter) c.1356del c.1543del (p.Leu515Ter) c.*4752del (n.*4752del) n.122del c.1282del (p.Leu428Ter) c.5-6994del (n.5-6994del) c.442del (p.Leu148Ter) c.-98-20755del (n.-98-20755del) n.5105del n.5146del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070946G>A | CA500231549 | BRCA1 | c.4965C>T (p.Gly1655=) c.4968C>T (p.Gly1656=) c.4842C>T (p.Gly1614=) c.4962C>T (p.Gly1654=) c.4890C>T (p.Gly1630=) c.1656C>T (p.Gly552=) c.1518C>T (p.Gly506=) c.4080C>T (p.Gly1360=) c.4845C>T (p.Gly1615=) c.5034C>T (p.Gly1678=) c.4827C>T (p.Gly1609=) c.1530C>T (p.Gly510=) c.1575C>T (p.Gly525=) c.5031C>T (p.Gly1677=) c.1355C>T c.1542C>T (p.Gly514=) c.*4751C>T (n.*4751C>T) n.121C>T c.1281C>T (p.Gly427=) c.5-6995C>T (n.5-6995C>T) c.441C>T (p.Gly147=) c.-98-20756C>T (n.-98-20756C>T) n.5104C>T n.5145C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43070946G>C | CA500231550 | BRCA1 | c.4965C>G (p.Gly1655=) c.4968C>G (p.Gly1656=) c.4842C>G (p.Gly1614=) c.4962C>G (p.Gly1654=) c.4890C>G (p.Gly1630=) c.1656C>G (p.Gly552=) c.1518C>G (p.Gly506=) c.4080C>G (p.Gly1360=) c.4845C>G (p.Gly1615=) c.5034C>G (p.Gly1678=) c.4827C>G (p.Gly1609=) c.1530C>G (p.Gly510=) c.1575C>G (p.Gly525=) c.5031C>G (p.Gly1677=) c.1355C>G c.1542C>G (p.Gly514=) c.*4751C>G (n.*4751C>G) n.121C>G c.1281C>G (p.Gly427=) c.5-6995C>G (n.5-6995C>G) c.441C>G (p.Gly147=) c.-98-20756C>G (n.-98-20756C>G) n.5104C>G n.5145C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43070946G= | CA2260772755 | BRCA1 | c.4965C= (p.Gly1655=) c.4968C= (p.Gly1656=) c.4842C= (p.Gly1614=) c.4962C= (p.Gly1654=) c.4890C= (p.Gly1630=) c.1656C= (p.Gly552=) c.1518C= (p.Gly506=) c.4080C= (p.Gly1360=) c.4845C= (p.Gly1615=) c.5034C= (p.Gly1678=) c.4827C= (p.Gly1609=) c.1530C= (p.Gly510=) c.1575C= (p.Gly525=) c.5031C= (p.Gly1677=) c.1355C= c.1542C= (p.Gly514=) c.*4751C= (n.*4751C=) n.121C= c.1281C= (p.Gly427=) c.5-6995C= (n.5-6995C=) c.441C= (p.Gly147=) c.-98-20756C= (n.-98-20756C=) n.5104C= n.5145C= | |
17 | g.43070946G>T | CA500231551 | BRCA1 | c.4965C>A (p.Gly1655=) c.4968C>A (p.Gly1656=) c.4842C>A (p.Gly1614=) c.4962C>A (p.Gly1654=) c.4890C>A (p.Gly1630=) c.1656C>A (p.Gly552=) c.1518C>A (p.Gly506=) c.4080C>A (p.Gly1360=) c.4845C>A (p.Gly1615=) c.5034C>A (p.Gly1678=) c.4827C>A (p.Gly1609=) c.1530C>A (p.Gly510=) c.1575C>A (p.Gly525=) c.5031C>A (p.Gly1677=) c.1355C>A c.1542C>A (p.Gly514=) c.*4751C>A (n.*4751C>A) n.121C>A c.1281C>A (p.Gly427=) c.5-6995C>A (n.5-6995C>A) c.441C>A (p.Gly147=) c.-98-20756C>A (n.-98-20756C>A) n.5104C>A n.5145C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070947C>A | CA10591590 | BRCA1 | c.4964G>T (p.Gly1655Val) c.4967G>T (p.Gly1656Val) c.4841G>T (p.Gly1614Val) c.4961G>T (p.Gly1654Val) c.4889G>T (p.Gly1630Val) c.1655G>T (p.Gly552Val) c.1517G>T (p.Gly506Val) c.4079G>T (p.Gly1360Val) c.4844G>T (p.Gly1615Val) c.5033G>T (p.Gly1678Val) c.4826G>T (p.Gly1609Val) c.1529G>T (p.Gly510Val) c.1574G>T (p.Gly525Val) c.5030G>T (p.Gly1677Val) c.1354G>T c.1541G>T (p.Gly514Val) c.*4750G>T (n.*4750G>T) n.120G>T c.1280G>T (p.Gly427Val) c.5-6996G>T (n.5-6996G>T) c.440G>T (p.Gly147Val) c.-98-20757G>T (n.-98-20757G>T) n.5103G>T n.5144G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070947C= | CA2260772756 | BRCA1 | c.4964G= (p.Gly1655=) c.4967G= (p.Gly1656=) c.4841G= (p.Gly1614=) c.4961G= (p.Gly1654=) c.4889G= (p.Gly1630=) c.1655G= (p.Gly552=) c.1517G= (p.Gly506=) c.4079G= (p.Gly1360=) c.4844G= (p.Gly1615=) c.5033G= (p.Gly1678=) c.4826G= (p.Gly1609=) c.1529G= (p.Gly510=) c.1574G= (p.Gly525=) c.5030G= (p.Gly1677=) c.1354G= c.1541G= (p.Gly514=) c.*4750G= (n.*4750G=) n.120G= c.1280G= (p.Gly427=) c.5-6996G= (n.5-6996G=) c.440G= (p.Gly147=) c.-98-20757G= (n.-98-20757G=) n.5103G= n.5144G= | |
17 | g.43070947C>G | CA10591591 | BRCA1 | c.4964G>C (p.Gly1655Ala) c.4967G>C (p.Gly1656Ala) c.4841G>C (p.Gly1614Ala) c.4961G>C (p.Gly1654Ala) c.4889G>C (p.Gly1630Ala) c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.4079G>C (p.Gly1360Ala) c.4844G>C (p.Gly1615Ala) c.5033G>C (p.Gly1678Ala) c.4826G>C (p.Gly1609Ala) c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.1574G>C (p.Gly525Ala) c.5030G>C (p.Gly1677Ala) c.1354G>C c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.*4750G>C (n.*4750G>C) n.120G>C c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.5-6996G>C (n.5-6996G>C) c.440G>C (p.Gly147Ala) c.-98-20757G>C (n.-98-20757G>C) n.5103G>C n.5144G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070947C>T | CA003114 | BRCA1 | c.4964G>A (p.Gly1655Asp) c.4967G>A (p.Gly1656Asp) c.4841G>A (p.Gly1614Asp) c.4961G>A (p.Gly1654Asp) c.4889G>A (p.Gly1630Asp) c.1655G>A (p.Gly552Asp) c.1517G>A (p.Gly506Asp) c.4079G>A (p.Gly1360Asp) c.4844G>A (p.Gly1615Asp) c.5033G>A (p.Gly1678Asp) c.4826G>A (p.Gly1609Asp) c.1529G>A (p.Gly510Asp) c.1574G>A (p.Gly525Asp) c.5030G>A (p.Gly1677Asp) c.1354G>A c.1541G>A (p.Gly514Asp) c.*4750G>A (n.*4750G>A) n.120G>A c.1280G>A (p.Gly427Asp) c.5-6996G>A (n.5-6996G>A) c.440G>A (p.Gly147Asp) c.-98-20757G>A (n.-98-20757G>A) n.5103G>A n.5144G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070948C>A | CA10591592 | BRCA1 | c.4963G>T (p.Gly1655Cys) c.4966G>T (p.Gly1656Cys) c.4840G>T (p.Gly1614Cys) c.4960G>T (p.Gly1654Cys) c.4888G>T (p.Gly1630Cys) c.1654G>T (p.Gly552Cys) c.1516G>T (p.Gly506Cys) c.4078G>T (p.Gly1360Cys) c.4843G>T (p.Gly1615Cys) c.5032G>T (p.Gly1678Cys) c.4825G>T (p.Gly1609Cys) c.1528G>T (p.Gly510Cys) c.1573G>T (p.Gly525Cys) c.5029G>T (p.Gly1677Cys) c.1353G>T c.1540G>T (p.Gly514Cys) c.*4749G>T (n.*4749G>T) n.119G>T c.1279G>T (p.Gly427Cys) c.5-6997G>T (n.5-6997G>T) c.439G>T (p.Gly147Cys) c.-98-20758G>T (n.-98-20758G>T) n.5102G>T n.5143G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070948C= | CA2260772757 | BRCA1 | c.4963G= (p.Gly1655=) c.4966G= (p.Gly1656=) c.4840G= (p.Gly1614=) c.4960G= (p.Gly1654=) c.4888G= (p.Gly1630=) c.1654G= (p.Gly552=) c.1516G= (p.Gly506=) c.4078G= (p.Gly1360=) c.4843G= (p.Gly1615=) c.5032G= (p.Gly1678=) c.4825G= (p.Gly1609=) c.1528G= (p.Gly510=) c.1573G= (p.Gly525=) c.5029G= (p.Gly1677=) c.1353G= c.1540G= (p.Gly514=) c.*4749G= (n.*4749G=) n.119G= c.1279G= (p.Gly427=) c.5-6997G= (n.5-6997G=) c.439G= (p.Gly147=) c.-98-20758G= (n.-98-20758G=) n.5102G= n.5143G= | |
17 | g.43070948C>G | CA10591593 | BRCA1 | c.4963G>C (p.Gly1655Arg) c.4966G>C (p.Gly1656Arg) c.4840G>C (p.Gly1614Arg) c.4960G>C (p.Gly1654Arg) c.4888G>C (p.Gly1630Arg) c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.4078G>C (p.Gly1360Arg) c.4843G>C (p.Gly1615Arg) c.5032G>C (p.Gly1678Arg) c.4825G>C (p.Gly1609Arg) c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.1573G>C (p.Gly525Arg) c.5029G>C (p.Gly1677Arg) c.1353G>C c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.*4749G>C (n.*4749G>C) n.119G>C c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.5-6997G>C (n.5-6997G>C) c.439G>C (p.Gly147Arg) c.-98-20758G>C (n.-98-20758G>C) n.5102G>C n.5143G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070948C>T | CA10591594 | BRCA1 | c.4963G>A (p.Gly1655Ser) c.4966G>A (p.Gly1656Ser) c.4840G>A (p.Gly1614Ser) c.4960G>A (p.Gly1654Ser) c.4888G>A (p.Gly1630Ser) c.1654G>A (p.Gly552Ser) c.1516G>A (p.Gly506Ser) c.4078G>A (p.Gly1360Ser) c.4843G>A (p.Gly1615Ser) c.5032G>A (p.Gly1678Ser) c.4825G>A (p.Gly1609Ser) c.1528G>A (p.Gly510Ser) c.1573G>A (p.Gly525Ser) c.5029G>A (p.Gly1677Ser) c.1353G>A c.1540G>A (p.Gly514Ser) c.*4749G>A (n.*4749G>A) n.119G>A c.1279G>A (p.Gly427Ser) c.5-6997G>A (n.5-6997G>A) c.439G>A (p.Gly147Ser) c.-98-20758G>A (n.-98-20758G>A) n.5102G>A n.5143G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070948_43070966del | CA2499224388 | BRCA1 | c.4945_4963del (p.Met1649AlafsTer2) c.4948_4966del (p.Met1650AlafsTer2) c.4822_4840del (p.Met1608AlafsTer2) c.4942_4960del (p.Met1648AlafsTer2) c.4870_4888del (p.Met1624AlafsTer2) c.1636_1654del (p.Met546AlafsTer2) c.1498_1516del (p.Met500AlafsTer2) c.4060_4078del (p.Met1354AlafsTer2) c.4825_4843del (p.Met1609AlafsTer2) c.5014_5032del (p.Met1672AlafsTer2) c.4807_4825del (p.Met1603AlafsTer2) c.1510_1528del (p.Met504AlafsTer2) c.1555_1573del (p.Met519AlafsTer2) c.5011_5029del (p.Met1671AlafsTer2) c.1335_1353del c.1522_1540del (p.Met508AlafsTer2) c.*4731_*4749del (n.*4731_*4749del) n.101_119del c.1261_1279del (p.Met421AlafsTer2) c.5-7015_5-6997del (n.5-7015_5-6997del) c.421_439del (p.Met141AlafsTer2) c.-98-20776_-98-20758del (n.-98-20776_-98-20758del) n.5084_5102del n.5125_5143del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070949A= | CA2260772758 | BRCA1 | c.4962T= (p.Ser1654=) c.4965T= (p.Ser1655=) c.4839T= (p.Ser1613=) c.4959T= (p.Ser1653=) c.4887T= (p.Ser1629=) c.1653T= (p.Ser551=) c.1515T= (p.Ser505=) c.4077T= (p.Ser1359=) c.4842T= (p.Ser1614=) c.5031T= (p.Ser1677=) c.4824T= (p.Ser1608=) c.1527T= (p.Ser509=) c.1572T= (p.Ser524=) c.5028T= (p.Ser1676=) c.1352T= c.1539T= (p.Ser513=) c.*4748T= (n.*4748T=) n.118T= c.1278T= (p.Ser426=) c.5-6998T= (n.5-6998T=) c.438T= (p.Ser146=) c.-98-20759T= (n.-98-20759T=) n.5101T= n.5142T= | |
17 | g.43070949A>C | CA500231557 | BRCA1 | c.4962T>G (p.Ser1654=) c.4965T>G (p.Ser1655=) c.4839T>G (p.Ser1613=) c.4959T>G (p.Ser1653=) c.4887T>G (p.Ser1629=) c.1653T>G (p.Ser551=) c.1515T>G (p.Ser505=) c.4077T>G (p.Ser1359=) c.4842T>G (p.Ser1614=) c.5031T>G (p.Ser1677=) c.4824T>G (p.Ser1608=) c.1527T>G (p.Ser509=) c.1572T>G (p.Ser524=) c.5028T>G (p.Ser1676=) c.1352T>G c.1539T>G (p.Ser513=) c.*4748T>G (n.*4748T>G) n.118T>G c.1278T>G (p.Ser426=) c.5-6998T>G (n.5-6998T>G) c.438T>G (p.Ser146=) c.-98-20759T>G (n.-98-20759T>G) n.5101T>G n.5142T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070949A>G | CA500231559 | BRCA1 | c.4962T>C (p.Ser1654=) c.4965T>C (p.Ser1655=) c.4839T>C (p.Ser1613=) c.4959T>C (p.Ser1653=) c.4887T>C (p.Ser1629=) c.1653T>C (p.Ser551=) c.1515T>C (p.Ser505=) c.4077T>C (p.Ser1359=) c.4842T>C (p.Ser1614=) c.5031T>C (p.Ser1677=) c.4824T>C (p.Ser1608=) c.1527T>C (p.Ser509=) c.1572T>C (p.Ser524=) c.5028T>C (p.Ser1676=) c.1352T>C c.1539T>C (p.Ser513=) c.*4748T>C (n.*4748T>C) n.118T>C c.1278T>C (p.Ser426=) c.5-6998T>C (n.5-6998T>C) c.438T>C (p.Ser146=) c.-98-20759T>C (n.-98-20759T>C) n.5101T>C n.5142T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070949A>T | CA500231558 | BRCA1 | c.4962T>A (p.Ser1654=) c.4965T>A (p.Ser1655=) c.4839T>A (p.Ser1613=) c.4959T>A (p.Ser1653=) c.4887T>A (p.Ser1629=) c.1653T>A (p.Ser551=) c.1515T>A (p.Ser505=) c.4077T>A (p.Ser1359=) c.4842T>A (p.Ser1614=) c.5031T>A (p.Ser1677=) c.4824T>A (p.Ser1608=) c.1527T>A (p.Ser509=) c.1572T>A (p.Ser524=) c.5028T>A (p.Ser1676=) c.1352T>A c.1539T>A (p.Ser513=) c.*4748T>A (n.*4748T>A) n.118T>A c.1278T>A (p.Ser426=) c.5-6998T>A (n.5-6998T>A) c.438T>A (p.Ser146=) c.-98-20759T>A (n.-98-20759T>A) n.5101T>A n.5142T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070950G>A | CA003111 | BRCA1 | c.4961C>T (p.Ser1654Phe) c.4964C>T (p.Ser1655Phe) c.4838C>T (p.Ser1613Phe) c.4958C>T (p.Ser1653Phe) c.4886C>T (p.Ser1629Phe) c.1652C>T (p.Ser551Phe) c.1514C>T (p.Ser505Phe) c.4076C>T (p.Ser1359Phe) c.4841C>T (p.Ser1614Phe) c.5030C>T (p.Ser1677Phe) c.4823C>T (p.Ser1608Phe) c.1526C>T (p.Ser509Phe) c.1571C>T (p.Ser524Phe) c.5027C>T (p.Ser1676Phe) c.1351C>T c.1538C>T (p.Ser513Phe) c.*4747C>T (n.*4747C>T) n.117C>T c.1277C>T (p.Ser426Phe) c.5-6999C>T (n.5-6999C>T) c.437C>T (p.Ser146Phe) c.-98-20760C>T (n.-98-20760C>T) n.5100C>T n.5141C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070950G>C | CA10591595 | BRCA1 | c.4961C>G (p.Ser1654Cys) c.4964C>G (p.Ser1655Cys) c.4838C>G (p.Ser1613Cys) c.4958C>G (p.Ser1653Cys) c.4886C>G (p.Ser1629Cys) c.1652C>G (p.Ser551Cys) c.1514C>G (p.Ser505Cys) c.4076C>G (p.Ser1359Cys) c.4841C>G (p.Ser1614Cys) c.5030C>G (p.Ser1677Cys) c.4823C>G (p.Ser1608Cys) c.1526C>G (p.Ser509Cys) c.1571C>G (p.Ser524Cys) c.5027C>G (p.Ser1676Cys) c.1351C>G c.1538C>G (p.Ser513Cys) c.*4747C>G (n.*4747C>G) n.117C>G c.1277C>G (p.Ser426Cys) c.5-6999C>G (n.5-6999C>G) c.437C>G (p.Ser146Cys) c.-98-20760C>G (n.-98-20760C>G) n.5100C>G n.5141C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070950G= | CA2260772759 | BRCA1 | c.4961C= (p.Ser1654=) c.4964C= (p.Ser1655=) c.4838C= (p.Ser1613=) c.4958C= (p.Ser1653=) c.4886C= (p.Ser1629=) c.1652C= (p.Ser551=) c.1514C= (p.Ser505=) c.4076C= (p.Ser1359=) c.4841C= (p.Ser1614=) c.5030C= (p.Ser1677=) c.4823C= (p.Ser1608=) c.1526C= (p.Ser509=) c.1571C= (p.Ser524=) c.5027C= (p.Ser1676=) c.1351C= c.1538C= (p.Ser513=) c.*4747C= (n.*4747C=) n.117C= c.1277C= (p.Ser426=) c.5-6999C= (n.5-6999C=) c.437C= (p.Ser146=) c.-98-20760C= (n.-98-20760C=) n.5100C= n.5141C= | |
17 | g.43070950G>T | CA10591596 | BRCA1 | c.4961C>A (p.Ser1654Tyr) c.4964C>A (p.Ser1655Tyr) c.4838C>A (p.Ser1613Tyr) c.4958C>A (p.Ser1653Tyr) c.4886C>A (p.Ser1629Tyr) c.1652C>A (p.Ser551Tyr) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) c.4076C>A (p.Ser1359Tyr) c.4841C>A (p.Ser1614Tyr) c.5030C>A (p.Ser1677Tyr) c.4823C>A (p.Ser1608Tyr) c.1526C>A (p.Ser509Tyr) c.1571C>A (p.Ser524Tyr) c.5027C>A (p.Ser1676Tyr) c.1351C>A c.1538C>A (p.Ser513Tyr) c.*4747C>A (n.*4747C>A) n.117C>A c.1277C>A (p.Ser426Tyr) c.5-6999C>A (n.5-6999C>A) c.437C>A (p.Ser146Tyr) c.-98-20760C>A (n.-98-20760C>A) n.5100C>A n.5141C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070951del | CA2695225903 | BRCA1 | c.4960del (p.Ser1654LeufsTer3) c.4963del (p.Ser1655LeufsTer3) c.4837del (p.Ser1613LeufsTer3) c.4957del (p.Ser1653LeufsTer3) c.4885del (p.Ser1629LeufsTer3) c.1651del (p.Ser551LeufsTer3) c.1513del (p.Ser505LeufsTer3) c.4075del (p.Ser1359LeufsTer3) c.4840del (p.Ser1614LeufsTer3) c.5029del (p.Ser1677LeufsTer3) c.4822del (p.Ser1608LeufsTer3) c.1525del (p.Ser509LeufsTer3) c.1570del (p.Ser524LeufsTer3) c.5026del (p.Ser1676LeufsTer3) c.1350del c.1537del (p.Ser513LeufsTer3) c.*4746del (n.*4746del) n.116del c.1276del (p.Ser426LeufsTer3) c.5-7000del (n.5-7000del) c.436del (p.Ser146LeufsTer3) c.-98-20761del (n.-98-20761del) n.5099del n.5140del | |
17 | g.43070951A= | CA2260772760 | BRCA1 | c.4960T= (p.Ser1654=) c.4963T= (p.Ser1655=) c.4837T= (p.Ser1613=) c.4957T= (p.Ser1653=) c.4885T= (p.Ser1629=) c.1651T= (p.Ser551=) c.1513T= (p.Ser505=) c.4075T= (p.Ser1359=) c.4840T= (p.Ser1614=) c.5029T= (p.Ser1677=) c.4822T= (p.Ser1608=) c.1525T= (p.Ser509=) c.1570T= (p.Ser524=) c.5026T= (p.Ser1676=) c.1350T= c.1537T= (p.Ser513=) c.*4746T= (n.*4746T=) n.116T= c.1276T= (p.Ser426=) c.5-7000T= (n.5-7000T=) c.436T= (p.Ser146=) c.-98-20761T= (n.-98-20761T=) n.5099T= n.5140T= | |
17 | g.43070951A>C | CA10591597 | BRCA1 | c.4960T>G (p.Ser1654Ala) c.4963T>G (p.Ser1655Ala) c.4837T>G (p.Ser1613Ala) c.4957T>G (p.Ser1653Ala) c.4885T>G (p.Ser1629Ala) c.1651T>G (p.Ser551Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.4075T>G (p.Ser1359Ala) c.4840T>G (p.Ser1614Ala) c.5029T>G (p.Ser1677Ala) c.4822T>G (p.Ser1608Ala) c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.1570T>G (p.Ser524Ala) c.5026T>G (p.Ser1676Ala) c.1350T>G c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.*4746T>G (n.*4746T>G) n.116T>G c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.5-7000T>G (n.5-7000T>G) c.436T>G (p.Ser146Ala) c.-98-20761T>G (n.-98-20761T>G) n.5099T>G n.5140T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070951A>G | CA10591598 | BRCA1 | c.4960T>C (p.Ser1654Pro) c.4963T>C (p.Ser1655Pro) c.4837T>C (p.Ser1613Pro) c.4957T>C (p.Ser1653Pro) c.4885T>C (p.Ser1629Pro) c.1651T>C (p.Ser551Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.4075T>C (p.Ser1359Pro) c.4840T>C (p.Ser1614Pro) c.5029T>C (p.Ser1677Pro) c.4822T>C (p.Ser1608Pro) c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.1570T>C (p.Ser524Pro) c.5026T>C (p.Ser1676Pro) c.1350T>C c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.*4746T>C (n.*4746T>C) n.116T>C c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.5-7000T>C (n.5-7000T>C) c.436T>C (p.Ser146Pro) c.-98-20761T>C (n.-98-20761T>C) n.5099T>C n.5140T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070951A>T | CA10591599 | BRCA1 | c.4960T>A (p.Ser1654Thr) c.4963T>A (p.Ser1655Thr) c.4837T>A (p.Ser1613Thr) c.4957T>A (p.Ser1653Thr) c.4885T>A (p.Ser1629Thr) c.1651T>A (p.Ser551Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.4075T>A (p.Ser1359Thr) c.4840T>A (p.Ser1614Thr) c.5029T>A (p.Ser1677Thr) c.4822T>A (p.Ser1608Thr) c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.1570T>A (p.Ser524Thr) c.5026T>A (p.Ser1676Thr) c.1350T>A c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.*4746T>A (n.*4746T>A) n.116T>A c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.5-7000T>A (n.5-7000T>A) c.436T>A (p.Ser146Thr) c.-98-20761T>A (n.-98-20761T>A) n.5099T>A n.5140T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070952C>A | CA500231563 | BRCA1 | c.4959G>T (p.Val1653=) c.4962G>T (p.Val1654=) c.4836G>T (p.Val1612=) c.4956G>T (p.Val1652=) c.4884G>T (p.Val1628=) c.1650G>T (p.Val550=) c.1512G>T (p.Val504=) c.4074G>T (p.Val1358=) c.4839G>T (p.Val1613=) c.5028G>T (p.Val1676=) c.4821G>T (p.Val1607=) c.1524G>T (p.Val508=) c.1569G>T (p.Val523=) c.5025G>T (p.Val1675=) c.1349G>T c.1536G>T (p.Val512=) c.*4745G>T (n.*4745G>T) n.115G>T c.1275G>T (p.Val425=) c.5-7001G>T (n.5-7001G>T) c.435G>T (p.Val145=) c.-98-20762G>T (n.-98-20762G>T) n.5098G>T n.5139G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070952C= | CA2260772761 | BRCA1 | c.4959G= (p.Val1653=) c.4962G= (p.Val1654=) c.4836G= (p.Val1612=) c.4956G= (p.Val1652=) c.4884G= (p.Val1628=) c.1650G= (p.Val550=) c.1512G= (p.Val504=) c.4074G= (p.Val1358=) c.4839G= (p.Val1613=) c.5028G= (p.Val1676=) c.4821G= (p.Val1607=) c.1524G= (p.Val508=) c.1569G= (p.Val523=) c.5025G= (p.Val1675=) c.1349G= c.1536G= (p.Val512=) c.*4745G= (n.*4745G=) n.115G= c.1275G= (p.Val425=) c.5-7001G= (n.5-7001G=) c.435G= (p.Val145=) c.-98-20762G= (n.-98-20762G=) n.5098G= n.5139G= | |
17 | g.43070952C>G | CA500231562 | BRCA1 | c.4959G>C (p.Val1653=) c.4962G>C (p.Val1654=) c.4836G>C (p.Val1612=) c.4956G>C (p.Val1652=) c.4884G>C (p.Val1628=) c.1650G>C (p.Val550=) c.1512G>C (p.Val504=) c.4074G>C (p.Val1358=) c.4839G>C (p.Val1613=) c.5028G>C (p.Val1676=) c.4821G>C (p.Val1607=) c.1524G>C (p.Val508=) c.1569G>C (p.Val523=) c.5025G>C (p.Val1675=) c.1349G>C c.1536G>C (p.Val512=) c.*4745G>C (n.*4745G>C) n.115G>C c.1275G>C (p.Val425=) c.5-7001G>C (n.5-7001G>C) c.435G>C (p.Val145=) c.-98-20762G>C (n.-98-20762G>C) n.5098G>C n.5139G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070952C>T | CA053497 | BRCA1 | c.4959G>A (p.Val1653=) c.4962G>A (p.Val1654=) c.4836G>A (p.Val1612=) c.4956G>A (p.Val1652=) c.4884G>A (p.Val1628=) c.1650G>A (p.Val550=) c.1512G>A (p.Val504=) c.4074G>A (p.Val1358=) c.4839G>A (p.Val1613=) c.5028G>A (p.Val1676=) c.4821G>A (p.Val1607=) c.1524G>A (p.Val508=) c.1569G>A (p.Val523=) c.5025G>A (p.Val1675=) c.1349G>A c.1536G>A (p.Val512=) c.*4745G>A (n.*4745G>A) n.115G>A c.1275G>A (p.Val425=) c.5-7001G>A (n.5-7001G>A) c.435G>A (p.Val145=) c.-98-20762G>A (n.-98-20762G>A) n.5098G>A n.5139G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43070953A= | CA2260772762 | BRCA1 | c.4958T= (p.Val1653=) c.4961T= (p.Val1654=) c.4835T= (p.Val1612=) c.4955T= (p.Val1652=) c.4883T= (p.Val1628=) c.1649T= (p.Val550=) c.1511T= (p.Val504=) c.4073T= (p.Val1358=) c.4838T= (p.Val1613=) c.5027T= (p.Val1676=) c.4820T= (p.Val1607=) c.1523T= (p.Val508=) c.1568T= (p.Val523=) c.5024T= (p.Val1675=) c.1348T= c.1535T= (p.Val512=) c.*4744T= (n.*4744T=) n.114T= c.1274T= (p.Val425=) c.5-7002T= (n.5-7002T=) c.434T= (p.Val145=) c.-98-20763T= (n.-98-20763T=) n.5097T= n.5138T= | |
17 | g.43070953A>C | CA10591600 | BRCA1 | c.4958T>G (p.Val1653Gly) c.4961T>G (p.Val1654Gly) c.4835T>G (p.Val1612Gly) c.4955T>G (p.Val1652Gly) c.4883T>G (p.Val1628Gly) c.1649T>G (p.Val550Gly) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.4073T>G (p.Val1358Gly) c.4838T>G (p.Val1613Gly) c.5027T>G (p.Val1676Gly) c.4820T>G (p.Val1607Gly) c.1523T>G (p.Val508Gly) c.1568T>G (p.Val523Gly) c.5024T>G (p.Val1675Gly) c.1348T>G c.1535T>G (p.Val512Gly) c.*4744T>G (n.*4744T>G) n.114T>G c.1274T>G (p.Val425Gly) c.5-7002T>G (n.5-7002T>G) c.434T>G (p.Val145Gly) c.-98-20763T>G (n.-98-20763T>G) n.5097T>G n.5138T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070953A>G | CA10591601 | BRCA1 | c.4958T>C (p.Val1653Ala) c.4961T>C (p.Val1654Ala) c.4835T>C (p.Val1612Ala) c.4955T>C (p.Val1652Ala) c.4883T>C (p.Val1628Ala) c.1649T>C (p.Val550Ala) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.4073T>C (p.Val1358Ala) c.4838T>C (p.Val1613Ala) c.5027T>C (p.Val1676Ala) c.4820T>C (p.Val1607Ala) c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1568T>C (p.Val523Ala) c.5024T>C (p.Val1675Ala) c.1348T>C c.1535T>C (p.Val512Ala) c.*4744T>C (n.*4744T>C) n.114T>C c.1274T>C (p.Val425Ala) c.5-7002T>C (n.5-7002T>C) c.434T>C (p.Val145Ala) c.-98-20763T>C (n.-98-20763T>C) n.5097T>C n.5138T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43070953A>T | CA10591602 | BRCA1 | c.4958T>A (p.Val1653Glu) c.4961T>A (p.Val1654Glu) c.4835T>A (p.Val1612Glu) c.4955T>A (p.Val1652Glu) c.4883T>A (p.Val1628Glu) c.1649T>A (p.Val550Glu) c.1511T>A (p.Val504Glu) c.4073T>A (p.Val1358Glu) c.4838T>A (p.Val1613Glu) c.5027T>A (p.Val1676Glu) c.4820T>A (p.Val1607Glu) c.1523T>A (p.Val508Glu) c.1568T>A (p.Val523Glu) c.5024T>A (p.Val1675Glu) c.1348T>A c.1535T>A (p.Val512Glu) c.*4744T>A (n.*4744T>A) n.114T>A c.1274T>A (p.Val425Glu) c.5-7002T>A (n.5-7002T>A) c.434T>A (p.Val145Glu) c.-98-20763T>A (n.-98-20763T>A) n.5097T>A n.5138T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070954C>A | CA10591603 | BRCA1 | c.4957G>T (p.Val1653Leu) c.4960G>T (p.Val1654Leu) c.4834G>T (p.Val1612Leu) c.4954G>T (p.Val1652Leu) c.4882G>T (p.Val1628Leu) c.1648G>T (p.Val550Leu) c.1510G>T (p.Val504Leu) c.4072G>T (p.Val1358Leu) c.4837G>T (p.Val1613Leu) c.5026G>T (p.Val1676Leu) c.4819G>T (p.Val1607Leu) c.1522G>T (p.Val508Leu) c.1567G>T (p.Val523Leu) c.5023G>T (p.Val1675Leu) c.1347G>T c.1534G>T (p.Val512Leu) c.*4743G>T (n.*4743G>T) n.113G>T c.1273G>T (p.Val425Leu) c.5-7003G>T (n.5-7003G>T) c.433G>T (p.Val145Leu) c.-98-20764G>T (n.-98-20764G>T) n.5096G>T n.5137G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070954C= | CA2260772763 | BRCA1 | c.4957G= (p.Val1653=) c.4960G= (p.Val1654=) c.4834G= (p.Val1612=) c.4954G= (p.Val1652=) c.4882G= (p.Val1628=) c.1648G= (p.Val550=) c.1510G= (p.Val504=) c.4072G= (p.Val1358=) c.4837G= (p.Val1613=) c.5026G= (p.Val1676=) c.4819G= (p.Val1607=) c.1522G= (p.Val508=) c.1567G= (p.Val523=) c.5023G= (p.Val1675=) c.1347G= c.1534G= (p.Val512=) c.*4743G= (n.*4743G=) n.113G= c.1273G= (p.Val425=) c.5-7003G= (n.5-7003G=) c.433G= (p.Val145=) c.-98-20764G= (n.-98-20764G=) n.5096G= n.5137G= | |
17 | g.43070954C>G | CA10591604 | BRCA1 | c.4957G>C (p.Val1653Leu) c.4960G>C (p.Val1654Leu) c.4834G>C (p.Val1612Leu) c.4954G>C (p.Val1652Leu) c.4882G>C (p.Val1628Leu) c.1648G>C (p.Val550Leu) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.4072G>C (p.Val1358Leu) c.4837G>C (p.Val1613Leu) c.5026G>C (p.Val1676Leu) c.4819G>C (p.Val1607Leu) c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1567G>C (p.Val523Leu) c.5023G>C (p.Val1675Leu) c.1347G>C c.1534G>C (p.Val512Leu) c.*4743G>C (n.*4743G>C) n.113G>C c.1273G>C (p.Val425Leu) c.5-7003G>C (n.5-7003G>C) c.433G>C (p.Val145Leu) c.-98-20764G>C (n.-98-20764G>C) n.5096G>C n.5137G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070954C>T | CA10591605 | BRCA1 | c.4957G>A (p.Val1653Met) c.4960G>A (p.Val1654Met) c.4834G>A (p.Val1612Met) c.4954G>A (p.Val1652Met) c.4882G>A (p.Val1628Met) c.1648G>A (p.Val550Met) c.1510G>A (p.Val504Met) c.4072G>A (p.Val1358Met) c.4837G>A (p.Val1613Met) c.5026G>A (p.Val1676Met) c.4819G>A (p.Val1607Met) c.1522G>A (p.Val508Met) c.1567G>A (p.Val523Met) c.5023G>A (p.Val1675Met) c.1347G>A c.1534G>A (p.Val512Met) c.*4743G>A (n.*4743G>A) n.113G>A c.1273G>A (p.Val425Met) c.5-7003G>A (n.5-7003G>A) c.433G>A (p.Val145Met) c.-98-20764G>A (n.-98-20764G>A) n.5096G>A n.5137G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070955C>A | CA500231570 | BRCA1 | c.4956G>T (p.Val1652=) c.4959G>T (p.Val1653=) c.4833G>T (p.Val1611=) c.4953G>T (p.Val1651=) c.4881G>T (p.Val1627=) c.1647G>T (p.Val549=) c.1509G>T (p.Val503=) c.4071G>T (p.Val1357=) c.4836G>T (p.Val1612=) c.5025G>T (p.Val1675=) c.4818G>T (p.Val1606=) c.1521G>T (p.Val507=) c.1566G>T (p.Val522=) c.5022G>T (p.Val1674=) c.1346G>T c.1533G>T (p.Val511=) c.*4742G>T (n.*4742G>T) n.112G>T c.1272G>T (p.Val424=) c.5-7004G>T (n.5-7004G>T) c.432G>T (p.Val144=) c.-98-20765G>T (n.-98-20765G>T) n.5095G>T n.5136G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070955C= | CA2260772764 | BRCA1 | c.4956G= (p.Val1652=) c.4959G= (p.Val1653=) c.4833G= (p.Val1611=) c.4953G= (p.Val1651=) c.4881G= (p.Val1627=) c.1647G= (p.Val549=) c.1509G= (p.Val503=) c.4071G= (p.Val1357=) c.4836G= (p.Val1612=) c.5025G= (p.Val1675=) c.4818G= (p.Val1606=) c.1521G= (p.Val507=) c.1566G= (p.Val522=) c.5022G= (p.Val1674=) c.1346G= c.1533G= (p.Val511=) c.*4742G= (n.*4742G=) n.112G= c.1272G= (p.Val424=) c.5-7004G= (n.5-7004G=) c.432G= (p.Val144=) c.-98-20765G= (n.-98-20765G=) n.5095G= n.5136G= | |
17 | g.43070955C>G | CA500231571 | BRCA1 | c.4956G>C (p.Val1652=) c.4959G>C (p.Val1653=) c.4833G>C (p.Val1611=) c.4953G>C (p.Val1651=) c.4881G>C (p.Val1627=) c.1647G>C (p.Val549=) c.1509G>C (p.Val503=) c.4071G>C (p.Val1357=) c.4836G>C (p.Val1612=) c.5025G>C (p.Val1675=) c.4818G>C (p.Val1606=) c.1521G>C (p.Val507=) c.1566G>C (p.Val522=) c.5022G>C (p.Val1674=) c.1346G>C c.1533G>C (p.Val511=) c.*4742G>C (n.*4742G>C) n.112G>C c.1272G>C (p.Val424=) c.5-7004G>C (n.5-7004G>C) c.432G>C (p.Val144=) c.-98-20765G>C (n.-98-20765G>C) n.5095G>C n.5136G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070955C>T | CA10583556 | BRCA1 | c.4956G>A (p.Val1652=) c.4959G>A (p.Val1653=) c.4833G>A (p.Val1611=) c.4953G>A (p.Val1651=) c.4881G>A (p.Val1627=) c.1647G>A (p.Val549=) c.1509G>A (p.Val503=) c.4071G>A (p.Val1357=) c.4836G>A (p.Val1612=) c.5025G>A (p.Val1675=) c.4818G>A (p.Val1606=) c.1521G>A (p.Val507=) c.1566G>A (p.Val522=) c.5022G>A (p.Val1674=) c.1346G>A c.1533G>A (p.Val511=) c.*4742G>A (n.*4742G>A) n.112G>A c.1272G>A (p.Val424=) c.5-7004G>A (n.5-7004G>A) c.432G>A (p.Val144=) c.-98-20765G>A (n.-98-20765G>A) n.5095G>A n.5136G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070956_43070957del | CA2697559919 | BRCA1 | c.4955_4956del (p.Val1652GlyfsTer25) c.4958_4959del (p.Val1653GlyfsTer25) c.4832_4833del (p.Val1611GlyfsTer25) c.4952_4953del (p.Val1651GlyfsTer25) c.4880_4881del (p.Val1627GlyfsTer25) c.1646_1647del (p.Val549GlyfsTer25) c.1508_1509del (p.Val503GlyfsTer25) c.4070_4071del (p.Val1357GlyfsTer25) c.4835_4836del (p.Val1612GlyfsTer25) c.5024_5025del (p.Val1675GlyfsTer25) c.4817_4818del (p.Val1606GlyfsTer25) c.1520_1521del (p.Val507GlyfsTer25) c.1565_1566del (p.Val522GlyfsTer21) c.5021_5022del (p.Val1674GlyfsTer25) c.1345_1346del c.1532_1533del (p.Val511GlyfsTer25) c.*4741_*4742del (n.*4741_*4742del) n.111_112del c.1271_1272del (p.Val424GlyfsTer25) c.5-7005_5-7004del (n.5-7005_5-7004del) c.431_432del (p.Val144GlyfsTer25) c.-98-20766_-98-20765del (n.-98-20766_-98-20765del) n.5094_5095del n.5135_5136del | ClinVar |
17 | g.43070956A= | CA2260772765 | BRCA1 | c.4955T= (p.Val1652=) c.4958T= (p.Val1653=) c.4832T= (p.Val1611=) c.4952T= (p.Val1651=) c.4880T= (p.Val1627=) c.1646T= (p.Val549=) c.1508T= (p.Val503=) c.4070T= (p.Val1357=) c.4835T= (p.Val1612=) c.5024T= (p.Val1675=) c.4817T= (p.Val1606=) c.1520T= (p.Val507=) c.1565T= (p.Val522=) c.5021T= (p.Val1674=) c.1345T= c.1532T= (p.Val511=) c.*4741T= (n.*4741T=) n.111T= c.1271T= (p.Val424=) c.5-7005T= (n.5-7005T=) c.431T= (p.Val144=) c.-98-20766T= (n.-98-20766T=) n.5094T= n.5135T= | |
17 | g.43070956A>C | CA10591606 | BRCA1 | c.4955T>G (p.Val1652Gly) c.4958T>G (p.Val1653Gly) c.4832T>G (p.Val1611Gly) c.4952T>G (p.Val1651Gly) c.4880T>G (p.Val1627Gly) c.1646T>G (p.Val549Gly) c.1508T>G (p.Val503Gly) c.4070T>G (p.Val1357Gly) c.4835T>G (p.Val1612Gly) c.5024T>G (p.Val1675Gly) c.4817T>G (p.Val1606Gly) c.1520T>G (p.Val507Gly) c.1565T>G (p.Val522Gly) c.5021T>G (p.Val1674Gly) c.1345T>G c.1532T>G (p.Val511Gly) c.*4741T>G (n.*4741T>G) n.111T>G c.1271T>G (p.Val424Gly) c.5-7005T>G (n.5-7005T>G) c.431T>G (p.Val144Gly) c.-98-20766T>G (n.-98-20766T>G) n.5094T>G n.5135T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070956A>G | CA10591607 | BRCA1 | c.4955T>C (p.Val1652Ala) c.4958T>C (p.Val1653Ala) c.4832T>C (p.Val1611Ala) c.4952T>C (p.Val1651Ala) c.4880T>C (p.Val1627Ala) c.1646T>C (p.Val549Ala) c.1508T>C (p.Val503Ala) c.4070T>C (p.Val1357Ala) c.4835T>C (p.Val1612Ala) c.5024T>C (p.Val1675Ala) c.4817T>C (p.Val1606Ala) c.1520T>C (p.Val507Ala) c.1565T>C (p.Val522Ala) c.5021T>C (p.Val1674Ala) c.1345T>C c.1532T>C (p.Val511Ala) c.*4741T>C (n.*4741T>C) n.111T>C c.1271T>C (p.Val424Ala) c.5-7005T>C (n.5-7005T>C) c.431T>C (p.Val144Ala) c.-98-20766T>C (n.-98-20766T>C) n.5094T>C n.5135T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070956A>T | CA10591608 | BRCA1 | c.4955T>A (p.Val1652Glu) c.4958T>A (p.Val1653Glu) c.4832T>A (p.Val1611Glu) c.4952T>A (p.Val1651Glu) c.4880T>A (p.Val1627Glu) c.1646T>A (p.Val549Glu) c.1508T>A (p.Val503Glu) c.4070T>A (p.Val1357Glu) c.4835T>A (p.Val1612Glu) c.5024T>A (p.Val1675Glu) c.4817T>A (p.Val1606Glu) c.1520T>A (p.Val507Glu) c.1565T>A (p.Val522Glu) c.5021T>A (p.Val1674Glu) c.1345T>A c.1532T>A (p.Val511Glu) c.*4741T>A (n.*4741T>A) n.111T>A c.1271T>A (p.Val424Glu) c.5-7005T>A (n.5-7005T>A) c.431T>A (p.Val144Glu) c.-98-20766T>A (n.-98-20766T>A) n.5094T>A n.5135T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070957C>A | CA10591609 | BRCA1 | c.4954G>T (p.Val1652Leu) c.4957G>T (p.Val1653Leu) c.4831G>T (p.Val1611Leu) c.4951G>T (p.Val1651Leu) c.4879G>T (p.Val1627Leu) c.1645G>T (p.Val549Leu) c.1507G>T (p.Val503Leu) c.4069G>T (p.Val1357Leu) c.4834G>T (p.Val1612Leu) c.5023G>T (p.Val1675Leu) c.4816G>T (p.Val1606Leu) c.1519G>T (p.Val507Leu) c.1564G>T (p.Val522Leu) c.5020G>T (p.Val1674Leu) c.1344G>T c.1531G>T (p.Val511Leu) c.*4740G>T (n.*4740G>T) n.110G>T c.1270G>T (p.Val424Leu) c.5-7006G>T (n.5-7006G>T) c.430G>T (p.Val144Leu) c.-98-20767G>T (n.-98-20767G>T) n.5093G>T n.5134G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43070957C= | CA2260772766 | BRCA1 | c.4954G= (p.Val1652=) c.4957G= (p.Val1653=) c.4831G= (p.Val1611=) c.4951G= (p.Val1651=) c.4879G= (p.Val1627=) c.1645G= (p.Val549=) c.1507G= (p.Val503=) c.4069G= (p.Val1357=) c.4834G= (p.Val1612=) c.5023G= (p.Val1675=) c.4816G= (p.Val1606=) c.1519G= (p.Val507=) c.1564G= (p.Val522=) c.5020G= (p.Val1674=) c.1344G= c.1531G= (p.Val511=) c.*4740G= (n.*4740G=) n.110G= c.1270G= (p.Val424=) c.5-7006G= (n.5-7006G=) c.430G= (p.Val144=) c.-98-20767G= (n.-98-20767G=) n.5093G= n.5134G= | |
17 | g.43070957C>G | CA10591610 | BRCA1 | c.4954G>C (p.Val1652Leu) c.4957G>C (p.Val1653Leu) c.4831G>C (p.Val1611Leu) c.4951G>C (p.Val1651Leu) c.4879G>C (p.Val1627Leu) c.1645G>C (p.Val549Leu) c.1507G>C (p.Val503Leu) c.4069G>C (p.Val1357Leu) c.4834G>C (p.Val1612Leu) c.5023G>C (p.Val1675Leu) c.4816G>C (p.Val1606Leu) c.1519G>C (p.Val507Leu) c.1564G>C (p.Val522Leu) c.5020G>C (p.Val1674Leu) c.1344G>C c.1531G>C (p.Val511Leu) c.*4740G>C (n.*4740G>C) n.110G>C c.1270G>C (p.Val424Leu) c.5-7006G>C (n.5-7006G>C) c.430G>C (p.Val144Leu) c.-98-20767G>C (n.-98-20767G>C) n.5093G>C n.5134G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070957C>T | CA003104 | BRCA1 | c.4954G>A (p.Val1652Met) c.4957G>A (p.Val1653Met) c.4831G>A (p.Val1611Met) c.4951G>A (p.Val1651Met) c.4879G>A (p.Val1627Met) c.1645G>A (p.Val549Met) c.1507G>A (p.Val503Met) c.4069G>A (p.Val1357Met) c.4834G>A (p.Val1612Met) c.5023G>A (p.Val1675Met) c.4816G>A (p.Val1606Met) c.1519G>A (p.Val507Met) c.1564G>A (p.Val522Met) c.5020G>A (p.Val1674Met) c.1344G>A c.1531G>A (p.Val511Met) c.*4740G>A (n.*4740G>A) n.110G>A c.1270G>A (p.Val424Met) c.5-7006G>A (n.5-7006G>A) c.430G>A (p.Val144Met) c.-98-20767G>A (n.-98-20767G>A) n.5093G>A n.5134G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070958C>A | CA10591611 | BRCA1 | c.4953G>T (p.Met1651Ile) c.4956G>T (p.Met1652Ile) c.4830G>T (p.Met1610Ile) c.4950G>T (p.Met1650Ile) c.4878G>T (p.Met1626Ile) c.1644G>T (p.Met548Ile) c.1506G>T (p.Met502Ile) c.4068G>T (p.Met1356Ile) c.4833G>T (p.Met1611Ile) c.5022G>T (p.Met1674Ile) c.4815G>T (p.Met1605Ile) c.1518G>T (p.Met506Ile) c.1563G>T (p.Met521Ile) c.5019G>T (p.Met1673Ile) c.1343G>T c.1530G>T (p.Met510Ile) c.*4739G>T (n.*4739G>T) n.109G>T c.1269G>T (p.Met423Ile) c.5-7007G>T (n.5-7007G>T) c.429G>T (p.Met143Ile) c.-98-20768G>T (n.-98-20768G>T) n.5092G>T n.5133G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070958C= | CA2260772767 | BRCA1 | c.4953G= (p.Met1651=) c.4956G= (p.Met1652=) c.4830G= (p.Met1610=) c.4950G= (p.Met1650=) c.4878G= (p.Met1626=) c.1644G= (p.Met548=) c.1506G= (p.Met502=) c.4068G= (p.Met1356=) c.4833G= (p.Met1611=) c.5022G= (p.Met1674=) c.4815G= (p.Met1605=) c.1518G= (p.Met506=) c.1563G= (p.Met521=) c.5019G= (p.Met1673=) c.1343G= c.1530G= (p.Met510=) c.*4739G= (n.*4739G=) n.109G= c.1269G= (p.Met423=) c.5-7007G= (n.5-7007G=) c.429G= (p.Met143=) c.-98-20768G= (n.-98-20768G=) n.5092G= n.5133G= | |
17 | g.43070958C>G | CA10591612 | BRCA1 | c.4953G>C (p.Met1651Ile) c.4956G>C (p.Met1652Ile) c.4830G>C (p.Met1610Ile) c.4950G>C (p.Met1650Ile) c.4878G>C (p.Met1626Ile) c.1644G>C (p.Met548Ile) c.1506G>C (p.Met502Ile) c.4068G>C (p.Met1356Ile) c.4833G>C (p.Met1611Ile) c.5022G>C (p.Met1674Ile) c.4815G>C (p.Met1605Ile) c.1518G>C (p.Met506Ile) c.1563G>C (p.Met521Ile) c.5019G>C (p.Met1673Ile) c.1343G>C c.1530G>C (p.Met510Ile) c.*4739G>C (n.*4739G>C) n.109G>C c.1269G>C (p.Met423Ile) c.5-7007G>C (n.5-7007G>C) c.429G>C (p.Met143Ile) c.-98-20768G>C (n.-98-20768G>C) n.5092G>C n.5133G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070958C>T | CA003103 | BRCA1 | c.4953G>A (p.Met1651Ile) c.4956G>A (p.Met1652Ile) c.4830G>A (p.Met1610Ile) c.4950G>A (p.Met1650Ile) c.4878G>A (p.Met1626Ile) c.1644G>A (p.Met548Ile) c.1506G>A (p.Met502Ile) c.4068G>A (p.Met1356Ile) c.4833G>A (p.Met1611Ile) c.5022G>A (p.Met1674Ile) c.4815G>A (p.Met1605Ile) c.1518G>A (p.Met506Ile) c.1563G>A (p.Met521Ile) c.5019G>A (p.Met1673Ile) c.1343G>A c.1530G>A (p.Met510Ile) c.*4739G>A (n.*4739G>A) n.109G>A c.1269G>A (p.Met423Ile) c.5-7007G>A (n.5-7007G>A) c.429G>A (p.Met143Ile) c.-98-20768G>A (n.-98-20768G>A) n.5092G>A n.5133G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43070958_43070959delinsCA | CA2260772768 | BRCA1 | c.4952_4953delinsTG (p.Met1651=) c.4955_4956delinsTG (p.Met1652=) c.4829_4830delinsTG (p.Met1610=) c.4949_4950delinsTG (p.Met1650=) c.4877_4878delinsTG (p.Met1626=) c.1643_1644delinsTG (p.Met548=) c.1505_1506delinsTG (p.Met502=) c.4067_4068delinsTG (p.Met1356=) c.4832_4833delinsTG (p.Met1611=) c.5021_5022delinsTG (p.Met1674=) c.4814_4815delinsTG (p.Met1605=) c.1517_1518delinsTG (p.Met506=) c.1562_1563delinsTG (p.Met521=) c.5018_5019delinsTG (p.Met1673=) c.1342_1343delinsTG c.1529_1530delinsTG (p.Met510=) c.*4738_*4739delinsTG (n.*4738_*4739delinsTG) n.108_109delinsTG c.1268_1269delinsTG (p.Met423=) c.5-7008_5-7007delinsTG (n.5-7008_5-7007delinsTG) c.428_429delinsTG (p.Met143=) c.-98-20769_-98-20768delinsTG (n.-98-20769_-98-20768delinsTG) n.5091_5092delinsTG n.5132_5133delinsTG | |
17 | g.43070958_43070959delinsTT | CA915950102 | BRCA1 | c.4952_4953delinsAA (p.Met1651Lys) c.4955_4956delinsAA (p.Met1652Lys) c.4829_4830delinsAA (p.Met1610Lys) c.4949_4950delinsAA (p.Met1650Lys) c.4877_4878delinsAA (p.Met1626Lys) c.1643_1644delinsAA (p.Met548Lys) c.1505_1506delinsAA (p.Met502Lys) c.4067_4068delinsAA (p.Met1356Lys) c.4832_4833delinsAA (p.Met1611Lys) c.5021_5022delinsAA (p.Met1674Lys) c.4814_4815delinsAA (p.Met1605Lys) c.1517_1518delinsAA (p.Met506Lys) c.1562_1563delinsAA (p.Met521Lys) c.5018_5019delinsAA (p.Met1673Lys) c.1342_1343delinsAA c.1529_1530delinsAA (p.Met510Lys) c.*4738_*4739delinsAA (n.*4738_*4739delinsAA) n.108_109delinsAA c.1268_1269delinsAA (p.Met423Lys) c.5-7008_5-7007delinsAA (n.5-7008_5-7007delinsAA) c.428_429delinsAA (p.Met143Lys) c.-98-20769_-98-20768delinsAA (n.-98-20769_-98-20768delinsAA) n.5091_5092delinsAA n.5132_5133delinsAA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070959del | CA1139665577 | BRCA1 | c.4952del (p.Met1651ArgfsTer6) c.4955del (p.Met1652ArgfsTer6) c.4829del (p.Met1610ArgfsTer6) c.4949del (p.Met1650ArgfsTer6) c.4877del (p.Met1626ArgfsTer6) c.1643del (p.Met548ArgfsTer6) c.1505del (p.Met502ArgfsTer6) c.4067del (p.Met1356ArgfsTer6) c.4832del (p.Met1611ArgfsTer6) c.5021del (p.Met1674ArgfsTer6) c.4814del (p.Met1605ArgfsTer6) c.1517del (p.Met506ArgfsTer6) c.1562del (p.Met521ArgfsTer6) c.5018del (p.Met1673ArgfsTer6) c.1342del c.1529del (p.Met510ArgfsTer6) c.*4738del (n.*4738del) n.108del c.1268del (p.Met423ArgfsTer6) c.5-7008del (n.5-7008del) c.428del (p.Met143ArgfsTer6) c.-98-20769del (n.-98-20769del) n.5091del n.5132del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070959A= | CA2260772769 | BRCA1 | c.4952T= (p.Met1651=) c.4955T= (p.Met1652=) c.4829T= (p.Met1610=) c.4949T= (p.Met1650=) c.4877T= (p.Met1626=) c.1643T= (p.Met548=) c.1505T= (p.Met502=) c.4067T= (p.Met1356=) c.4832T= (p.Met1611=) c.5021T= (p.Met1674=) c.4814T= (p.Met1605=) c.1517T= (p.Met506=) c.1562T= (p.Met521=) c.5018T= (p.Met1673=) c.1342T= c.1529T= (p.Met510=) c.*4738T= (n.*4738T=) n.108T= c.1268T= (p.Met423=) c.5-7008T= (n.5-7008T=) c.428T= (p.Met143=) c.-98-20769T= (n.-98-20769T=) n.5091T= n.5132T= | |
17 | g.43070959A>C | CA10591613 | BRCA1 | c.4952T>G (p.Met1651Arg) c.4955T>G (p.Met1652Arg) c.4829T>G (p.Met1610Arg) c.4949T>G (p.Met1650Arg) c.4877T>G (p.Met1626Arg) c.1643T>G (p.Met548Arg) c.1505T>G (p.Met502Arg) c.4067T>G (p.Met1356Arg) c.4832T>G (p.Met1611Arg) c.5021T>G (p.Met1674Arg) c.4814T>G (p.Met1605Arg) c.1517T>G (p.Met506Arg) c.1562T>G (p.Met521Arg) c.5018T>G (p.Met1673Arg) c.1342T>G c.1529T>G (p.Met510Arg) c.*4738T>G (n.*4738T>G) n.108T>G c.1268T>G (p.Met423Arg) c.5-7008T>G (n.5-7008T>G) c.428T>G (p.Met143Arg) c.-98-20769T>G (n.-98-20769T>G) n.5091T>G n.5132T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070959A>G | CA003102 | BRCA1 | c.4952T>C (p.Met1651Thr) c.4955T>C (p.Met1652Thr) c.4829T>C (p.Met1610Thr) c.4949T>C (p.Met1650Thr) c.4877T>C (p.Met1626Thr) c.1643T>C (p.Met548Thr) c.1505T>C (p.Met502Thr) c.4067T>C (p.Met1356Thr) c.4832T>C (p.Met1611Thr) c.5021T>C (p.Met1674Thr) c.4814T>C (p.Met1605Thr) c.1517T>C (p.Met506Thr) c.1562T>C (p.Met521Thr) c.5018T>C (p.Met1673Thr) c.1342T>C c.1529T>C (p.Met510Thr) c.*4738T>C (n.*4738T>C) n.108T>C c.1268T>C (p.Met423Thr) c.5-7008T>C (n.5-7008T>C) c.428T>C (p.Met143Thr) c.-98-20769T>C (n.-98-20769T>C) n.5091T>C n.5132T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43070959A>T | CA003101 | BRCA1 | c.4952T>A (p.Met1651Lys) c.4955T>A (p.Met1652Lys) c.4829T>A (p.Met1610Lys) c.4949T>A (p.Met1650Lys) c.4877T>A (p.Met1626Lys) c.1643T>A (p.Met548Lys) c.1505T>A (p.Met502Lys) c.4067T>A (p.Met1356Lys) c.4832T>A (p.Met1611Lys) c.5021T>A (p.Met1674Lys) c.4814T>A (p.Met1605Lys) c.1517T>A (p.Met506Lys) c.1562T>A (p.Met521Lys) c.5018T>A (p.Met1673Lys) c.1342T>A c.1529T>A (p.Met510Lys) c.*4738T>A (n.*4738T>A) n.108T>A c.1268T>A (p.Met423Lys) c.5-7008T>A (n.5-7008T>A) c.428T>A (p.Met143Lys) c.-98-20769T>A (n.-98-20769T>A) n.5091T>A n.5132T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43070960T>A | CA10591614 | BRCA1 | c.4951A>T (p.Met1651Leu) c.4954A>T (p.Met1652Leu) c.4828A>T (p.Met1610Leu) c.4948A>T (p.Met1650Leu) c.4876A>T (p.Met1626Leu) c.1642A>T (p.Met548Leu) c.1504A>T (p.Met502Leu) c.4066A>T (p.Met1356Leu) c.4831A>T (p.Met1611Leu) c.5020A>T (p.Met1674Leu) c.4813A>T (p.Met1605Leu) c.1516A>T (p.Met506Leu) c.1561A>T (p.Met521Leu) c.5017A>T (p.Met1673Leu) c.1341A>T c.1528A>T (p.Met510Leu) c.*4737A>T (n.*4737A>T) n.107A>T c.1267A>T (p.Met423Leu) c.5-7009A>T (n.5-7009A>T) c.427A>T (p.Met143Leu) c.-98-20770A>T (n.-98-20770A>T) n.5090A>T n.5131A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070960T>C | CA10591615 | BRCA1 | c.4951A>G (p.Met1651Val) c.4954A>G (p.Met1652Val) c.4828A>G (p.Met1610Val) c.4948A>G (p.Met1650Val) c.4876A>G (p.Met1626Val) c.1642A>G (p.Met548Val) c.1504A>G (p.Met502Val) c.4066A>G (p.Met1356Val) c.4831A>G (p.Met1611Val) c.5020A>G (p.Met1674Val) c.4813A>G (p.Met1605Val) c.1516A>G (p.Met506Val) c.1561A>G (p.Met521Val) c.5017A>G (p.Met1673Val) c.1341A>G c.1528A>G (p.Met510Val) c.*4737A>G (n.*4737A>G) n.107A>G c.1267A>G (p.Met423Val) c.5-7009A>G (n.5-7009A>G) c.427A>G (p.Met143Val) c.-98-20770A>G (n.-98-20770A>G) n.5090A>G n.5131A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43070960T>G | CA10591616 | BRCA1 | c.4951A>C (p.Met1651Leu) c.4954A>C (p.Met1652Leu) c.4828A>C (p.Met1610Leu) c.4948A>C (p.Met1650Leu) c.4876A>C (p.Met1626Leu) c.1642A>C (p.Met548Leu) c.1504A>C (p.Met502Leu) c.4066A>C (p.Met1356Leu) c.4831A>C (p.Met1611Leu) c.5020A>C (p.Met1674Leu) c.4813A>C (p.Met1605Leu) c.1516A>C (p.Met506Leu) c.1561A>C (p.Met521Leu) c.5017A>C (p.Met1673Leu) c.1341A>C c.1528A>C (p.Met510Leu) c.*4737A>C (n.*4737A>C) n.107A>C c.1267A>C (p.Met423Leu) c.5-7009A>C (n.5-7009A>C) c.427A>C (p.Met143Leu) c.-98-20770A>C (n.-98-20770A>C) n.5090A>C n.5131A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070960T= | CA2260772770 | BRCA1 | c.4951A= (p.Met1651=) c.4954A= (p.Met1652=) c.4828A= (p.Met1610=) c.4948A= (p.Met1650=) c.4876A= (p.Met1626=) c.1642A= (p.Met548=) c.1504A= (p.Met502=) c.4066A= (p.Met1356=) c.4831A= (p.Met1611=) c.5020A= (p.Met1674=) c.4813A= (p.Met1605=) c.1516A= (p.Met506=) c.1561A= (p.Met521=) c.5017A= (p.Met1673=) c.1341A= c.1528A= (p.Met510=) c.*4737A= (n.*4737A=) n.107A= c.1267A= (p.Met423=) c.5-7009A= (n.5-7009A=) c.427A= (p.Met143=) c.-98-20770A= (n.-98-20770A=) n.5090A= n.5131A= | |
17 | g.43070961G>A | CA500231576 | BRCA1 | c.4950C>T (p.Ser1650=) c.4953C>T (p.Ser1651=) c.4827C>T (p.Ser1609=) c.4947C>T (p.Ser1649=) c.4875C>T (p.Ser1625=) c.1641C>T (p.Ser547=) c.1503C>T (p.Ser501=) c.4065C>T (p.Ser1355=) c.4830C>T (p.Ser1610=) c.5019C>T (p.Ser1673=) c.4812C>T (p.Ser1604=) c.1515C>T (p.Ser505=) c.1560C>T (p.Ser520=) c.5016C>T (p.Ser1672=) c.1340C>T c.1527C>T (p.Ser509=) c.*4736C>T (n.*4736C>T) n.106C>T c.1266C>T (p.Ser422=) c.5-7010C>T (n.5-7010C>T) c.426C>T (p.Ser142=) c.-98-20771C>T (n.-98-20771C>T) n.5089C>T n.5130C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070961G>C | CA500231577 | BRCA1 | c.4950C>G (p.Ser1650=) c.4953C>G (p.Ser1651=) c.4827C>G (p.Ser1609=) c.4947C>G (p.Ser1649=) c.4875C>G (p.Ser1625=) c.1641C>G (p.Ser547=) c.1503C>G (p.Ser501=) c.4065C>G (p.Ser1355=) c.4830C>G (p.Ser1610=) c.5019C>G (p.Ser1673=) c.4812C>G (p.Ser1604=) c.1515C>G (p.Ser505=) c.1560C>G (p.Ser520=) c.5016C>G (p.Ser1672=) c.1340C>G c.1527C>G (p.Ser509=) c.*4736C>G (n.*4736C>G) n.106C>G c.1266C>G (p.Ser422=) c.5-7010C>G (n.5-7010C>G) c.426C>G (p.Ser142=) c.-98-20771C>G (n.-98-20771C>G) n.5089C>G n.5130C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070961G= | CA2260772771 | BRCA1 | c.4950C= (p.Ser1650=) c.4953C= (p.Ser1651=) c.4827C= (p.Ser1609=) c.4947C= (p.Ser1649=) c.4875C= (p.Ser1625=) c.1641C= (p.Ser547=) c.1503C= (p.Ser501=) c.4065C= (p.Ser1355=) c.4830C= (p.Ser1610=) c.5019C= (p.Ser1673=) c.4812C= (p.Ser1604=) c.1515C= (p.Ser505=) c.1560C= (p.Ser520=) c.5016C= (p.Ser1672=) c.1340C= c.1527C= (p.Ser509=) c.*4736C= (n.*4736C=) n.106C= c.1266C= (p.Ser422=) c.5-7010C= (n.5-7010C=) c.426C= (p.Ser142=) c.-98-20771C= (n.-98-20771C=) n.5089C= n.5130C= | |
17 | g.43070961G>T | CA500231578 | BRCA1 | c.4950C>A (p.Ser1650=) c.4953C>A (p.Ser1651=) c.4827C>A (p.Ser1609=) c.4947C>A (p.Ser1649=) c.4875C>A (p.Ser1625=) c.1641C>A (p.Ser547=) c.1503C>A (p.Ser501=) c.4065C>A (p.Ser1355=) c.4830C>A (p.Ser1610=) c.5019C>A (p.Ser1673=) c.4812C>A (p.Ser1604=) c.1515C>A (p.Ser505=) c.1560C>A (p.Ser520=) c.5016C>A (p.Ser1672=) c.1340C>A c.1527C>A (p.Ser509=) c.*4736C>A (n.*4736C>A) n.106C>A c.1266C>A (p.Ser422=) c.5-7010C>A (n.5-7010C>A) c.426C>A (p.Ser142=) c.-98-20771C>A (n.-98-20771C>A) n.5089C>A n.5130C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070962del | CA2843744563 | BRCA1 | c.4950del (p.Met1651TrpfsTer6) c.4953del (p.Met1652TrpfsTer6) c.4827del (p.Met1610TrpfsTer6) c.4947del (p.Met1650TrpfsTer6) c.4875del (p.Met1626TrpfsTer6) c.1641del (p.Met548TrpfsTer6) c.1503del (p.Met502TrpfsTer6) c.4065del (p.Met1356TrpfsTer6) c.4830del (p.Met1611TrpfsTer6) c.5019del (p.Met1674TrpfsTer6) c.4812del (p.Met1605TrpfsTer6) c.1515del (p.Met506TrpfsTer6) c.1560del (p.Met521TrpfsTer6) c.5016del (p.Met1673TrpfsTer6) c.1340del c.1527del (p.Met510TrpfsTer6) c.*4736del (n.*4736del) n.106del c.1266del (p.Met423TrpfsTer6) c.5-7010del (n.5-7010del) c.426del (p.Met143TrpfsTer6) c.-98-20771del (n.-98-20771del) n.5089del n.5130del | |
17 | g.43070962G>A | CA003100 | BRCA1 | c.4949C>T (p.Ser1650Phe) c.4952C>T (p.Ser1651Phe) c.4826C>T (p.Ser1609Phe) c.4946C>T (p.Ser1649Phe) c.4874C>T (p.Ser1625Phe) c.1640C>T (p.Ser547Phe) c.1502C>T (p.Ser501Phe) c.4064C>T (p.Ser1355Phe) c.4829C>T (p.Ser1610Phe) c.5018C>T (p.Ser1673Phe) c.4811C>T (p.Ser1604Phe) c.1514C>T (p.Ser505Phe) c.1559C>T (p.Ser520Phe) c.5015C>T (p.Ser1672Phe) c.1339C>T c.1526C>T (p.Ser509Phe) c.*4735C>T (n.*4735C>T) n.105C>T c.1265C>T (p.Ser422Phe) c.5-7011C>T (n.5-7011C>T) c.425C>T (p.Ser142Phe) c.-98-20772C>T (n.-98-20772C>T) n.5088C>T n.5129C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43070962G>C | CA10591617 | BRCA1 | c.4949C>G (p.Ser1650Cys) c.4952C>G (p.Ser1651Cys) c.4826C>G (p.Ser1609Cys) c.4946C>G (p.Ser1649Cys) c.4874C>G (p.Ser1625Cys) c.1640C>G (p.Ser547Cys) c.1502C>G (p.Ser501Cys) c.4064C>G (p.Ser1355Cys) c.4829C>G (p.Ser1610Cys) c.5018C>G (p.Ser1673Cys) c.4811C>G (p.Ser1604Cys) c.1514C>G (p.Ser505Cys) c.1559C>G (p.Ser520Cys) c.5015C>G (p.Ser1672Cys) c.1339C>G c.1526C>G (p.Ser509Cys) c.*4735C>G (n.*4735C>G) n.105C>G c.1265C>G (p.Ser422Cys) c.5-7011C>G (n.5-7011C>G) c.425C>G (p.Ser142Cys) c.-98-20772C>G (n.-98-20772C>G) n.5088C>G n.5129C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070962G= | CA2260772772 | BRCA1 | c.4949C= (p.Ser1650=) c.4952C= (p.Ser1651=) c.4826C= (p.Ser1609=) c.4946C= (p.Ser1649=) c.4874C= (p.Ser1625=) c.1640C= (p.Ser547=) c.1502C= (p.Ser501=) c.4064C= (p.Ser1355=) c.4829C= (p.Ser1610=) c.5018C= (p.Ser1673=) c.4811C= (p.Ser1604=) c.1514C= (p.Ser505=) c.1559C= (p.Ser520=) c.5015C= (p.Ser1672=) c.1339C= c.1526C= (p.Ser509=) c.*4735C= (n.*4735C=) n.105C= c.1265C= (p.Ser422=) c.5-7011C= (n.5-7011C=) c.425C= (p.Ser142=) c.-98-20772C= (n.-98-20772C=) n.5088C= n.5129C= | |
17 | g.43070962G>T | CA10591618 | BRCA1 | c.4949C>A (p.Ser1650Tyr) c.4952C>A (p.Ser1651Tyr) c.4826C>A (p.Ser1609Tyr) c.4946C>A (p.Ser1649Tyr) c.4874C>A (p.Ser1625Tyr) c.1640C>A (p.Ser547Tyr) c.1502C>A (p.Ser501Tyr) c.4064C>A (p.Ser1355Tyr) c.4829C>A (p.Ser1610Tyr) c.5018C>A (p.Ser1673Tyr) c.4811C>A (p.Ser1604Tyr) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) c.1559C>A (p.Ser520Tyr) c.5015C>A (p.Ser1672Tyr) c.1339C>A c.1526C>A (p.Ser509Tyr) c.*4735C>A (n.*4735C>A) n.105C>A c.1265C>A (p.Ser422Tyr) c.5-7011C>A (n.5-7011C>A) c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.-98-20772C>A (n.-98-20772C>A) n.5088C>A n.5129C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070963A= | CA2260772773 | BRCA1 | c.4948T= (p.Ser1650=) c.4951T= (p.Ser1651=) c.4825T= (p.Ser1609=) c.4945T= (p.Ser1649=) c.4873T= (p.Ser1625=) c.1639T= (p.Ser547=) c.1501T= (p.Ser501=) c.4063T= (p.Ser1355=) c.4828T= (p.Ser1610=) c.5017T= (p.Ser1673=) c.4810T= (p.Ser1604=) c.1513T= (p.Ser505=) c.1558T= (p.Ser520=) c.5014T= (p.Ser1672=) c.1338T= c.1525T= (p.Ser509=) c.*4734T= (n.*4734T=) n.104T= c.1264T= (p.Ser422=) c.5-7012T= (n.5-7012T=) c.424T= (p.Ser142=) c.-98-20773T= (n.-98-20773T=) n.5087T= n.5128T= | |
17 | g.43070963A>C | CA10591619 | BRCA1 | c.4948T>G (p.Ser1650Ala) c.4951T>G (p.Ser1651Ala) c.4825T>G (p.Ser1609Ala) c.4945T>G (p.Ser1649Ala) c.4873T>G (p.Ser1625Ala) c.1639T>G (p.Ser547Ala) c.1501T>G (p.Ser501Ala) c.4063T>G (p.Ser1355Ala) c.4828T>G (p.Ser1610Ala) c.5017T>G (p.Ser1673Ala) c.4810T>G (p.Ser1604Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.1558T>G (p.Ser520Ala) c.5014T>G (p.Ser1672Ala) c.1338T>G c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.*4734T>G (n.*4734T>G) n.104T>G c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.5-7012T>G (n.5-7012T>G) c.424T>G (p.Ser142Ala) c.-98-20773T>G (n.-98-20773T>G) n.5087T>G n.5128T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070963A>G | CA10584551 | BRCA1 | c.4948T>C (p.Ser1650Pro) c.4951T>C (p.Ser1651Pro) c.4825T>C (p.Ser1609Pro) c.4945T>C (p.Ser1649Pro) c.4873T>C (p.Ser1625Pro) c.1639T>C (p.Ser547Pro) c.1501T>C (p.Ser501Pro) c.4063T>C (p.Ser1355Pro) c.4828T>C (p.Ser1610Pro) c.5017T>C (p.Ser1673Pro) c.4810T>C (p.Ser1604Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.1558T>C (p.Ser520Pro) c.5014T>C (p.Ser1672Pro) c.1338T>C c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.*4734T>C (n.*4734T>C) n.104T>C c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.5-7012T>C (n.5-7012T>C) c.424T>C (p.Ser142Pro) c.-98-20773T>C (n.-98-20773T>C) n.5087T>C n.5128T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070963A>T | CA10591620 | BRCA1 | c.4948T>A (p.Ser1650Thr) c.4951T>A (p.Ser1651Thr) c.4825T>A (p.Ser1609Thr) c.4945T>A (p.Ser1649Thr) c.4873T>A (p.Ser1625Thr) c.1639T>A (p.Ser547Thr) c.1501T>A (p.Ser501Thr) c.4063T>A (p.Ser1355Thr) c.4828T>A (p.Ser1610Thr) c.5017T>A (p.Ser1673Thr) c.4810T>A (p.Ser1604Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.1558T>A (p.Ser520Thr) c.5014T>A (p.Ser1672Thr) c.1338T>A c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.*4734T>A (n.*4734T>A) n.104T>A c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.5-7012T>A (n.5-7012T>A) c.424T>A (p.Ser142Thr) c.-98-20773T>A (n.-98-20773T>A) n.5087T>A n.5128T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070963_43070966del | CA2739265580 | BRCA1 | c.4945_4948del (p.Met1649ProfsTer7) c.4948_4951del (p.Met1650ProfsTer7) c.4822_4825del (p.Met1608ProfsTer7) c.4942_4945del (p.Met1648ProfsTer7) c.4870_4873del (p.Met1624ProfsTer7) c.1636_1639del (p.Met546ProfsTer7) c.1498_1501del (p.Met500ProfsTer7) c.4060_4063del (p.Met1354ProfsTer7) c.4825_4828del (p.Met1609ProfsTer7) c.5014_5017del (p.Met1672ProfsTer7) c.4807_4810del (p.Met1603ProfsTer7) c.1510_1513del (p.Met504ProfsTer7) c.1555_1558del (p.Met519ProfsTer7) c.5011_5014del (p.Met1671ProfsTer7) c.1335_1338del c.1522_1525del (p.Met508ProfsTer7) c.*4731_*4734del (n.*4731_*4734del) n.101_104del c.1261_1264del (p.Met421ProfsTer7) c.5-7015_5-7012del (n.5-7015_5-7012del) c.421_424del (p.Met141ProfsTer7) c.-98-20776_-98-20773del (n.-98-20776_-98-20773del) n.5084_5087del n.5125_5128del | ClinVar |
17 | g.43070964C>A | CA10591621 | BRCA1 | c.4947G>T (p.Met1649Ile) c.4950G>T (p.Met1650Ile) c.4824G>T (p.Met1608Ile) c.4944G>T (p.Met1648Ile) c.4872G>T (p.Met1624Ile) c.1638G>T (p.Met546Ile) c.1500G>T (p.Met500Ile) c.4062G>T (p.Met1354Ile) c.4827G>T (p.Met1609Ile) c.5016G>T (p.Met1672Ile) c.4809G>T (p.Met1603Ile) c.1512G>T (p.Met504Ile) c.1557G>T (p.Met519Ile) c.5013G>T (p.Met1671Ile) c.1337G>T c.1524G>T (p.Met508Ile) c.*4733G>T (n.*4733G>T) n.103G>T c.1263G>T (p.Met421Ile) c.5-7013G>T (n.5-7013G>T) c.423G>T (p.Met141Ile) c.-98-20774G>T (n.-98-20774G>T) n.5086G>T n.5127G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070964C= | CA2260772774 | BRCA1 | c.4947G= (p.Met1649=) c.4950G= (p.Met1650=) c.4824G= (p.Met1608=) c.4944G= (p.Met1648=) c.4872G= (p.Met1624=) c.1638G= (p.Met546=) c.1500G= (p.Met500=) c.4062G= (p.Met1354=) c.4827G= (p.Met1609=) c.5016G= (p.Met1672=) c.4809G= (p.Met1603=) c.1512G= (p.Met504=) c.1557G= (p.Met519=) c.5013G= (p.Met1671=) c.1337G= c.1524G= (p.Met508=) c.*4733G= (n.*4733G=) n.103G= c.1263G= (p.Met421=) c.5-7013G= (n.5-7013G=) c.423G= (p.Met141=) c.-98-20774G= (n.-98-20774G=) n.5086G= n.5127G= | |
17 | g.43070964C>G | CA10591622 | BRCA1 | c.4947G>C (p.Met1649Ile) c.4950G>C (p.Met1650Ile) c.4824G>C (p.Met1608Ile) c.4944G>C (p.Met1648Ile) c.4872G>C (p.Met1624Ile) c.1638G>C (p.Met546Ile) c.1500G>C (p.Met500Ile) c.4062G>C (p.Met1354Ile) c.4827G>C (p.Met1609Ile) c.5016G>C (p.Met1672Ile) c.4809G>C (p.Met1603Ile) c.1512G>C (p.Met504Ile) c.1557G>C (p.Met519Ile) c.5013G>C (p.Met1671Ile) c.1337G>C c.1524G>C (p.Met508Ile) c.*4733G>C (n.*4733G>C) n.103G>C c.1263G>C (p.Met421Ile) c.5-7013G>C (n.5-7013G>C) c.423G>C (p.Met141Ile) c.-98-20774G>C (n.-98-20774G>C) n.5086G>C n.5127G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070964C>T | CA10591623 | BRCA1 | c.4947G>A (p.Met1649Ile) c.4950G>A (p.Met1650Ile) c.4824G>A (p.Met1608Ile) c.4944G>A (p.Met1648Ile) c.4872G>A (p.Met1624Ile) c.1638G>A (p.Met546Ile) c.1500G>A (p.Met500Ile) c.4062G>A (p.Met1354Ile) c.4827G>A (p.Met1609Ile) c.5016G>A (p.Met1672Ile) c.4809G>A (p.Met1603Ile) c.1512G>A (p.Met504Ile) c.1557G>A (p.Met519Ile) c.5013G>A (p.Met1671Ile) c.1337G>A c.1524G>A (p.Met508Ile) c.*4733G>A (n.*4733G>A) n.103G>A c.1263G>A (p.Met421Ile) c.5-7013G>A (n.5-7013G>A) c.423G>A (p.Met141Ile) c.-98-20774G>A (n.-98-20774G>A) n.5086G>A n.5127G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070965A= | CA2260772775 | BRCA1 | c.4946T= (p.Met1649=) c.4949T= (p.Met1650=) c.4823T= (p.Met1608=) c.4943T= (p.Met1648=) c.4871T= (p.Met1624=) c.1637T= (p.Met546=) c.1499T= (p.Met500=) c.4061T= (p.Met1354=) c.4826T= (p.Met1609=) c.5015T= (p.Met1672=) c.4808T= (p.Met1603=) c.1511T= (p.Met504=) c.1556T= (p.Met519=) c.5012T= (p.Met1671=) c.1336T= c.1523T= (p.Met508=) c.*4732T= (n.*4732T=) n.102T= c.1262T= (p.Met421=) c.5-7014T= (n.5-7014T=) c.422T= (p.Met141=) c.-98-20775T= (n.-98-20775T=) n.5085T= n.5126T= | |
17 | g.43070965A>C | CA10591624 | BRCA1 | c.4946T>G (p.Met1649Arg) c.4949T>G (p.Met1650Arg) c.4823T>G (p.Met1608Arg) c.4943T>G (p.Met1648Arg) c.4871T>G (p.Met1624Arg) c.1637T>G (p.Met546Arg) c.1499T>G (p.Met500Arg) c.4061T>G (p.Met1354Arg) c.4826T>G (p.Met1609Arg) c.5015T>G (p.Met1672Arg) c.4808T>G (p.Met1603Arg) c.1511T>G (p.Met504Arg) c.1556T>G (p.Met519Arg) c.5012T>G (p.Met1671Arg) c.1336T>G c.1523T>G (p.Met508Arg) c.*4732T>G (n.*4732T>G) n.102T>G c.1262T>G (p.Met421Arg) c.5-7014T>G (n.5-7014T>G) c.422T>G (p.Met141Arg) c.-98-20775T>G (n.-98-20775T>G) n.5085T>G n.5126T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070965A>G | CA053470 | BRCA1 | c.4946T>C (p.Met1649Thr) c.4949T>C (p.Met1650Thr) c.4823T>C (p.Met1608Thr) c.4943T>C (p.Met1648Thr) c.4871T>C (p.Met1624Thr) c.1637T>C (p.Met546Thr) c.1499T>C (p.Met500Thr) c.4061T>C (p.Met1354Thr) c.4826T>C (p.Met1609Thr) c.5015T>C (p.Met1672Thr) c.4808T>C (p.Met1603Thr) c.1511T>C (p.Met504Thr) c.1556T>C (p.Met519Thr) c.5012T>C (p.Met1671Thr) c.1336T>C c.1523T>C (p.Met508Thr) c.*4732T>C (n.*4732T>C) n.102T>C c.1262T>C (p.Met421Thr) c.5-7014T>C (n.5-7014T>C) c.422T>C (p.Met141Thr) c.-98-20775T>C (n.-98-20775T>C) n.5085T>C n.5126T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43070965A>T | CA10591625 | BRCA1 | c.4946T>A (p.Met1649Lys) c.4949T>A (p.Met1650Lys) c.4823T>A (p.Met1608Lys) c.4943T>A (p.Met1648Lys) c.4871T>A (p.Met1624Lys) c.1637T>A (p.Met546Lys) c.1499T>A (p.Met500Lys) c.4061T>A (p.Met1354Lys) c.4826T>A (p.Met1609Lys) c.5015T>A (p.Met1672Lys) c.4808T>A (p.Met1603Lys) c.1511T>A (p.Met504Lys) c.1556T>A (p.Met519Lys) c.5012T>A (p.Met1671Lys) c.1336T>A c.1523T>A (p.Met508Lys) c.*4732T>A (n.*4732T>A) n.102T>A c.1262T>A (p.Met421Lys) c.5-7014T>A (n.5-7014T>A) c.422T>A (p.Met141Lys) c.-98-20775T>A (n.-98-20775T>A) n.5085T>A n.5126T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070965_43070968delinsATTC | CA2260772776 | BRCA1 | c.4943_4946delinsGAAT (p.Arg1648=) c.4946_4949delinsGAAT (p.Arg1649=) c.4820_4823delinsGAAT (p.Arg1607=) c.4940_4943delinsGAAT (p.Arg1647=) c.4868_4871delinsGAAT (p.Arg1623=) c.1634_1637delinsGAAT (p.Arg545=) c.1496_1499delinsGAAT (p.Arg499=) c.4058_4061delinsGAAT (p.Arg1353=) c.4823_4826delinsGAAT (p.Arg1608=) c.5012_5015delinsGAAT (p.Arg1671=) c.4805_4808delinsGAAT (p.Arg1602=) c.1508_1511delinsGAAT (p.Arg503=) c.1553_1556delinsGAAT (p.Arg518=) c.5009_5012delinsGAAT (p.Arg1670=) c.1333_1336delinsGAAT c.1520_1523delinsGAAT (p.Arg507=) c.*4729_*4732delinsGAAT (n.*4729_*4732delinsGAAT) n.99_102delinsGAAT c.1259_1262delinsGAAT (p.Arg420=) c.5-7017_5-7014delinsGAAT (n.5-7017_5-7014delinsGAAT) c.419_422delinsGAAT (p.Arg140=) c.-98-20778_-98-20775delinsGAAT (n.-98-20778_-98-20775delinsGAAT) n.5082_5085delinsGAAT n.5123_5126delinsGAAT | |
17 | g.43070966T>A | CA10591626 | BRCA1 | c.4945A>T (p.Met1649Leu) c.4948A>T (p.Met1650Leu) c.4822A>T (p.Met1608Leu) c.4942A>T (p.Met1648Leu) c.4870A>T (p.Met1624Leu) c.1636A>T (p.Met546Leu) c.1498A>T (p.Met500Leu) c.4060A>T (p.Met1354Leu) c.4825A>T (p.Met1609Leu) c.5014A>T (p.Met1672Leu) c.4807A>T (p.Met1603Leu) c.1510A>T (p.Met504Leu) c.1555A>T (p.Met519Leu) c.5011A>T (p.Met1671Leu) c.1335A>T c.1522A>T (p.Met508Leu) c.*4731A>T (n.*4731A>T) n.101A>T c.1261A>T (p.Met421Leu) c.5-7015A>T (n.5-7015A>T) c.421A>T (p.Met141Leu) c.-98-20776A>T (n.-98-20776A>T) n.5084A>T n.5125A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070966T>C | CA10591627 | BRCA1 | c.4945A>G (p.Met1649Val) c.4948A>G (p.Met1650Val) c.4822A>G (p.Met1608Val) c.4942A>G (p.Met1648Val) c.4870A>G (p.Met1624Val) c.1636A>G (p.Met546Val) c.1498A>G (p.Met500Val) c.4060A>G (p.Met1354Val) c.4825A>G (p.Met1609Val) c.5014A>G (p.Met1672Val) c.4807A>G (p.Met1603Val) c.1510A>G (p.Met504Val) c.1555A>G (p.Met519Val) c.5011A>G (p.Met1671Val) c.1335A>G c.1522A>G (p.Met508Val) c.*4731A>G (n.*4731A>G) n.101A>G c.1261A>G (p.Met421Val) c.5-7015A>G (n.5-7015A>G) c.421A>G (p.Met141Val) c.-98-20776A>G (n.-98-20776A>G) n.5084A>G n.5125A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070966T>G | CA10591628 | BRCA1 | c.4945A>C (p.Met1649Leu) c.4948A>C (p.Met1650Leu) c.4822A>C (p.Met1608Leu) c.4942A>C (p.Met1648Leu) c.4870A>C (p.Met1624Leu) c.1636A>C (p.Met546Leu) c.1498A>C (p.Met500Leu) c.4060A>C (p.Met1354Leu) c.4825A>C (p.Met1609Leu) c.5014A>C (p.Met1672Leu) c.4807A>C (p.Met1603Leu) c.1510A>C (p.Met504Leu) c.1555A>C (p.Met519Leu) c.5011A>C (p.Met1671Leu) c.1335A>C c.1522A>C (p.Met508Leu) c.*4731A>C (n.*4731A>C) n.101A>C c.1261A>C (p.Met421Leu) c.5-7015A>C (n.5-7015A>C) c.421A>C (p.Met141Leu) c.-98-20776A>C (n.-98-20776A>C) n.5084A>C n.5125A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070966T= | CA2260772777 | BRCA1 | c.4945A= (p.Met1649=) c.4948A= (p.Met1650=) c.4822A= (p.Met1608=) c.4942A= (p.Met1648=) c.4870A= (p.Met1624=) c.1636A= (p.Met546=) c.1498A= (p.Met500=) c.4060A= (p.Met1354=) c.4825A= (p.Met1609=) c.5014A= (p.Met1672=) c.4807A= (p.Met1603=) c.1510A= (p.Met504=) c.1555A= (p.Met519=) c.5011A= (p.Met1671=) c.1335A= c.1522A= (p.Met508=) c.*4731A= (n.*4731A=) n.101A= c.1261A= (p.Met421=) c.5-7015A= (n.5-7015A=) c.421A= (p.Met141=) c.-98-20776A= (n.-98-20776A=) n.5084A= n.5125A= | |
17 | g.43070966_43070969delinsTTCT | CA2260772778 | BRCA1 | c.4942_4945delinsAGAA (p.Arg1648=) c.4945_4948delinsAGAA (p.Arg1649=) c.4819_4822delinsAGAA (p.Arg1607=) c.4939_4942delinsAGAA (p.Arg1647=) c.4867_4870delinsAGAA (p.Arg1623=) c.1633_1636delinsAGAA (p.Arg545=) c.1495_1498delinsAGAA (p.Arg499=) c.4057_4060delinsAGAA (p.Arg1353=) c.4822_4825delinsAGAA (p.Arg1608=) c.5011_5014delinsAGAA (p.Arg1671=) c.4804_4807delinsAGAA (p.Arg1602=) c.1507_1510delinsAGAA (p.Arg503=) c.1552_1555delinsAGAA (p.Arg518=) c.5008_5011delinsAGAA (p.Arg1670=) c.1332_1335delinsAGAA c.1519_1522delinsAGAA (p.Arg507=) c.*4728_*4731delinsAGAA (n.*4728_*4731delinsAGAA) n.98_101delinsAGAA c.1258_1261delinsAGAA (p.Arg420=) c.5-7018_5-7015delinsAGAA (n.5-7018_5-7015delinsAGAA) c.418_421delinsAGAA (p.Arg140=) c.-98-20779_-98-20776delinsAGAA (n.-98-20779_-98-20776delinsAGAA) n.5081_5084delinsAGAA n.5122_5125delinsAGAA | |
17 | g.43070968_43070970del | CA915950103 | BRCA1 | c.4943_4945del (p.Arg1648del) c.4946_4948del (p.Arg1649del) c.4820_4822del (p.Arg1607del) c.4940_4942del (p.Arg1647del) c.4868_4870del (p.Arg1623del) c.1634_1636del (p.Arg545del) c.1496_1498del (p.Arg499del) c.4058_4060del (p.Arg1353del) c.4823_4825del (p.Arg1608del) c.5012_5014del (p.Arg1671del) c.4805_4807del (p.Arg1602del) c.1508_1510del (p.Arg503del) c.1553_1555del (p.Arg518del) c.5009_5011del (p.Arg1670del) c.1333_1335del c.1520_1522del (p.Arg507del) c.*4729_*4731del (n.*4729_*4731del) n.99_101del c.1259_1261del (p.Arg420del) c.5-7017_5-7015del (n.5-7017_5-7015del) c.419_421del (p.Arg140del) c.-98-20778_-98-20776del (n.-98-20778_-98-20776del) n.5082_5084del n.5123_5125del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43070966_43070967insA | CA2499224389 | BRCA1 | c.4944_4945insT (p.Met1649TyrfsTer29) c.4947_4948insT (p.Met1650TyrfsTer29) c.4821_4822insT (p.Met1608TyrfsTer29) c.4941_4942insT (p.Met1648TyrfsTer29) c.4869_4870insT (p.Met1624TyrfsTer29) c.1635_1636insT (p.Met546TyrfsTer29) c.1497_1498insT (p.Met500TyrfsTer29) c.4059_4060insT (p.Met1354TyrfsTer29) c.4824_4825insT (p.Met1609TyrfsTer29) c.5013_5014insT (p.Met1672TyrfsTer29) c.4806_4807insT (p.Met1603TyrfsTer29) c.1509_1510insT (p.Met504TyrfsTer29) c.1554_1555insT (p.Met519TyrfsTer25) c.5010_5011insT (p.Met1671TyrfsTer29) c.1334_1335insT c.1521_1522insT (p.Met508TyrfsTer29) c.*4730_*4731insT (n.*4730_*4731insT) n.100_101insT c.1260_1261insT (p.Met421TyrfsTer29) c.5-7016_5-7015insT (n.5-7016_5-7015insT) c.420_421insT (p.Met141TyrfsTer29) c.-98-20777_-98-20776insT (n.-98-20777_-98-20776insT) n.5083_5084insT n.5124_5125insT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070967T>A | CA10591629 | BRCA1 | c.4944A>T (p.Arg1648Ser) c.4947A>T (p.Arg1649Ser) c.4821A>T (p.Arg1607Ser) c.4941A>T (p.Arg1647Ser) c.4869A>T (p.Arg1623Ser) c.1635A>T (p.Arg545Ser) c.1497A>T (p.Arg499Ser) c.4059A>T (p.Arg1353Ser) c.4824A>T (p.Arg1608Ser) c.5013A>T (p.Arg1671Ser) c.4806A>T (p.Arg1602Ser) c.1509A>T (p.Arg503Ser) c.1554A>T (p.Arg518Ser) c.5010A>T (p.Arg1670Ser) c.1334A>T c.1521A>T (p.Arg507Ser) c.*4730A>T (n.*4730A>T) n.100A>T c.1260A>T (p.Arg420Ser) c.5-7016A>T (n.5-7016A>T) c.420A>T (p.Arg140Ser) c.-98-20777A>T (n.-98-20777A>T) n.5083A>T n.5124A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070967T>C | CA500231591 | BRCA1 | c.4944A>G (p.Arg1648=) c.4947A>G (p.Arg1649=) c.4821A>G (p.Arg1607=) c.4941A>G (p.Arg1647=) c.4869A>G (p.Arg1623=) c.1635A>G (p.Arg545=) c.1497A>G (p.Arg499=) c.4059A>G (p.Arg1353=) c.4824A>G (p.Arg1608=) c.5013A>G (p.Arg1671=) c.4806A>G (p.Arg1602=) c.1509A>G (p.Arg503=) c.1554A>G (p.Arg518=) c.5010A>G (p.Arg1670=) c.1334A>G c.1521A>G (p.Arg507=) c.*4730A>G (n.*4730A>G) n.100A>G c.1260A>G (p.Arg420=) c.5-7016A>G (n.5-7016A>G) c.420A>G (p.Arg140=) c.-98-20777A>G (n.-98-20777A>G) n.5083A>G n.5124A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070967T>G | CA10591630 | BRCA1 | c.4944A>C (p.Arg1648Ser) c.4947A>C (p.Arg1649Ser) c.4821A>C (p.Arg1607Ser) c.4941A>C (p.Arg1647Ser) c.4869A>C (p.Arg1623Ser) c.1635A>C (p.Arg545Ser) c.1497A>C (p.Arg499Ser) c.4059A>C (p.Arg1353Ser) c.4824A>C (p.Arg1608Ser) c.5013A>C (p.Arg1671Ser) c.4806A>C (p.Arg1602Ser) c.1509A>C (p.Arg503Ser) c.1554A>C (p.Arg518Ser) c.5010A>C (p.Arg1670Ser) c.1334A>C c.1521A>C (p.Arg507Ser) c.*4730A>C (n.*4730A>C) n.100A>C c.1260A>C (p.Arg420Ser) c.5-7016A>C (n.5-7016A>C) c.420A>C (p.Arg140Ser) c.-98-20777A>C (n.-98-20777A>C) n.5083A>C n.5124A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070967T= | CA2260772779 | BRCA1 | c.4944A= (p.Arg1648=) c.4947A= (p.Arg1649=) c.4821A= (p.Arg1607=) c.4941A= (p.Arg1647=) c.4869A= (p.Arg1623=) c.1635A= (p.Arg545=) c.1497A= (p.Arg499=) c.4059A= (p.Arg1353=) c.4824A= (p.Arg1608=) c.5013A= (p.Arg1671=) c.4806A= (p.Arg1602=) c.1509A= (p.Arg503=) c.1554A= (p.Arg518=) c.5010A= (p.Arg1670=) c.1334A= c.1521A= (p.Arg507=) c.*4730A= (n.*4730A=) n.100A= c.1260A= (p.Arg420=) c.5-7016A= (n.5-7016A=) c.420A= (p.Arg140=) c.-98-20777A= (n.-98-20777A=) n.5083A= n.5124A= | |
17 | g.43070967_43070969delinsAAAA | CA003097 | BRCA1 | c.4942_4944delinsTTTT (p.Arg1648PhefsTer30) c.4945_4947delinsTTTT (p.Arg1649PhefsTer30) c.4819_4821delinsTTTT (p.Arg1607PhefsTer30) c.4939_4941delinsTTTT (p.Arg1647PhefsTer30) c.4867_4869delinsTTTT (p.Arg1623PhefsTer30) c.1633_1635delinsTTTT (p.Arg545PhefsTer30) c.1495_1497delinsTTTT (p.Arg499PhefsTer30) c.4057_4059delinsTTTT (p.Arg1353PhefsTer30) c.4822_4824delinsTTTT (p.Arg1608PhefsTer30) c.5011_5013delinsTTTT (p.Arg1671PhefsTer30) c.4804_4806delinsTTTT (p.Arg1602PhefsTer30) c.1507_1509delinsTTTT (p.Arg503PhefsTer30) c.1552_1554delinsTTTT (p.Arg518PhefsTer26) c.5008_5010delinsTTTT (p.Arg1670PhefsTer30) c.1332_1334delinsTTTT c.1519_1521delinsTTTT (p.Arg507PhefsTer30) c.*4728_*4730delinsTTTT (n.*4728_*4730delinsTTTT) n.98_100delinsTTTT c.1258_1260delinsTTTT (p.Arg420PhefsTer30) c.5-7018_5-7016delinsTTTT (n.5-7018_5-7016delinsTTTT) c.418_420delinsTTTT (p.Arg140PhefsTer30) c.-98-20779_-98-20777delinsTTTT (n.-98-20779_-98-20777delinsTTTT) n.5081_5083delinsTTTT n.5122_5124delinsTTTT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070968C>A | CA10591631 | BRCA1 | c.4943G>T (p.Arg1648Ile) c.4946G>T (p.Arg1649Ile) c.4820G>T (p.Arg1607Ile) c.4940G>T (p.Arg1647Ile) c.4868G>T (p.Arg1623Ile) c.1634G>T (p.Arg545Ile) c.1496G>T (p.Arg499Ile) c.4058G>T (p.Arg1353Ile) c.4823G>T (p.Arg1608Ile) c.5012G>T (p.Arg1671Ile) c.4805G>T (p.Arg1602Ile) c.1508G>T (p.Arg503Ile) c.1553G>T (p.Arg518Ile) c.5009G>T (p.Arg1670Ile) c.1333G>T c.1520G>T (p.Arg507Ile) c.*4729G>T (n.*4729G>T) n.99G>T c.1259G>T (p.Arg420Ile) c.5-7017G>T (n.5-7017G>T) c.419G>T (p.Arg140Ile) c.-98-20778G>T (n.-98-20778G>T) n.5082G>T n.5123G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43070968C= | CA2260772781 | BRCA1 | c.4943G= (p.Arg1648=) c.4946G= (p.Arg1649=) c.4820G= (p.Arg1607=) c.4940G= (p.Arg1647=) c.4868G= (p.Arg1623=) c.1634G= (p.Arg545=) c.1496G= (p.Arg499=) c.4058G= (p.Arg1353=) c.4823G= (p.Arg1608=) c.5012G= (p.Arg1671=) c.4805G= (p.Arg1602=) c.1508G= (p.Arg503=) c.1553G= (p.Arg518=) c.5009G= (p.Arg1670=) c.1333G= c.1520G= (p.Arg507=) c.*4729G= (n.*4729G=) n.99G= c.1259G= (p.Arg420=) c.5-7017G= (n.5-7017G=) c.419G= (p.Arg140=) c.-98-20778G= (n.-98-20778G=) n.5082G= n.5123G= | |
17 | g.43070968C>G | CA10580504 | BRCA1 | c.4943G>C (p.Arg1648Thr) c.4946G>C (p.Arg1649Thr) c.4820G>C (p.Arg1607Thr) c.4940G>C (p.Arg1647Thr) c.4868G>C (p.Arg1623Thr) c.1634G>C (p.Arg545Thr) c.1496G>C (p.Arg499Thr) c.4058G>C (p.Arg1353Thr) c.4823G>C (p.Arg1608Thr) c.5012G>C (p.Arg1671Thr) c.4805G>C (p.Arg1602Thr) c.1508G>C (p.Arg503Thr) c.1553G>C (p.Arg518Thr) c.5009G>C (p.Arg1670Thr) c.1333G>C c.1520G>C (p.Arg507Thr) c.*4729G>C (n.*4729G>C) n.99G>C c.1259G>C (p.Arg420Thr) c.5-7017G>C (n.5-7017G>C) c.419G>C (p.Arg140Thr) c.-98-20778G>C (n.-98-20778G>C) n.5082G>C n.5123G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070968C>T | CA10591632 | BRCA1 | c.4943G>A (p.Arg1648Lys) c.4946G>A (p.Arg1649Lys) c.4820G>A (p.Arg1607Lys) c.4940G>A (p.Arg1647Lys) c.4868G>A (p.Arg1623Lys) c.1634G>A (p.Arg545Lys) c.1496G>A (p.Arg499Lys) c.4058G>A (p.Arg1353Lys) c.4823G>A (p.Arg1608Lys) c.5012G>A (p.Arg1671Lys) c.4805G>A (p.Arg1602Lys) c.1508G>A (p.Arg503Lys) c.1553G>A (p.Arg518Lys) c.5009G>A (p.Arg1670Lys) c.1333G>A c.1520G>A (p.Arg507Lys) c.*4729G>A (n.*4729G>A) n.99G>A c.1259G>A (p.Arg420Lys) c.5-7017G>A (n.5-7017G>A) c.419G>A (p.Arg140Lys) c.-98-20778G>A (n.-98-20778G>A) n.5082G>A n.5123G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43070968_43070970delinsCTT | CA2260772780 | BRCA1 | c.4941_4943delinsAAG (p.Lys1647=) c.4944_4946delinsAAG (p.Lys1648=) c.4818_4820delinsAAG (p.Lys1606=) c.4938_4940delinsAAG (p.Lys1646=) c.4866_4868delinsAAG (p.Lys1622=) c.1632_1634delinsAAG (p.Lys544=) c.1494_1496delinsAAG (p.Lys498=) c.4056_4058delinsAAG (p.Lys1352=) c.4821_4823delinsAAG (p.Lys1607=) c.5010_5012delinsAAG (p.Lys1670=) c.4803_4805delinsAAG (p.Lys1601=) c.1506_1508delinsAAG (p.Lys502=) c.1551_1553delinsAAG (p.Lys517=) c.5007_5009delinsAAG (p.Lys1669=) c.1331_1333delinsAAG c.1518_1520delinsAAG (p.Lys506=) c.*4727_*4729delinsAAG (n.*4727_*4729delinsAAG) n.97_99delinsAAG c.1257_1259delinsAAG (p.Lys419=) c.5-7019_5-7017delinsAAG (n.5-7019_5-7017delinsAAG) c.417_419delinsAAG (p.Lys139=) c.-98-20780_-98-20778delinsAAG (n.-98-20780_-98-20778delinsAAG) n.5080_5082delinsAAG n.5121_5123delinsAAG | |
17 | g.43070969T>A | CA10591633 | BRCA1 | c.4942A>T (p.Arg1648Ter) c.4945A>T (p.Arg1649Ter) c.4819A>T (p.Arg1607Ter) c.4939A>T (p.Arg1647Ter) c.4867A>T (p.Arg1623Ter) c.1633A>T (p.Arg545Ter) c.1495A>T (p.Arg499Ter) c.4057A>T (p.Arg1353Ter) c.4822A>T (p.Arg1608Ter) c.5011A>T (p.Arg1671Ter) c.4804A>T (p.Arg1602Ter) c.1507A>T (p.Arg503Ter) c.1552A>T (p.Arg518Ter) c.5008A>T (p.Arg1670Ter) c.1332A>T c.1519A>T (p.Arg507Ter) c.*4728A>T (n.*4728A>T) n.98A>T c.1258A>T (p.Arg420Ter) c.5-7018A>T (n.5-7018A>T) c.418A>T (p.Arg140Ter) c.-98-20779A>T (n.-98-20779A>T) n.5081A>T n.5122A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070969T>C | CA10591634 | BRCA1 | c.4942A>G (p.Arg1648Gly) c.4945A>G (p.Arg1649Gly) c.4819A>G (p.Arg1607Gly) c.4939A>G (p.Arg1647Gly) c.4867A>G (p.Arg1623Gly) c.1633A>G (p.Arg545Gly) c.1495A>G (p.Arg499Gly) c.4057A>G (p.Arg1353Gly) c.4822A>G (p.Arg1608Gly) c.5011A>G (p.Arg1671Gly) c.4804A>G (p.Arg1602Gly) c.1507A>G (p.Arg503Gly) c.1552A>G (p.Arg518Gly) c.5008A>G (p.Arg1670Gly) c.1332A>G c.1519A>G (p.Arg507Gly) c.*4728A>G (n.*4728A>G) n.98A>G c.1258A>G (p.Arg420Gly) c.5-7018A>G (n.5-7018A>G) c.418A>G (p.Arg140Gly) c.-98-20779A>G (n.-98-20779A>G) n.5081A>G n.5122A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43070969T>G | CA500231595 | BRCA1 | c.4942A>C (p.Arg1648=) c.4945A>C (p.Arg1649=) c.4819A>C (p.Arg1607=) c.4939A>C (p.Arg1647=) c.4867A>C (p.Arg1623=) c.1633A>C (p.Arg545=) c.1495A>C (p.Arg499=) c.4057A>C (p.Arg1353=) c.4822A>C (p.Arg1608=) c.5011A>C (p.Arg1671=) c.4804A>C (p.Arg1602=) c.1507A>C (p.Arg503=) c.1552A>C (p.Arg518=) c.5008A>C (p.Arg1670=) c.1332A>C c.1519A>C (p.Arg507=) c.*4728A>C (n.*4728A>C) n.98A>C c.1258A>C (p.Arg420=) c.5-7018A>C (n.5-7018A>C) c.418A>C (p.Arg140=) c.-98-20779A>C (n.-98-20779A>C) n.5081A>C n.5122A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070969T= | CA2260772782 | BRCA1 | c.4942A= (p.Arg1648=) c.4945A= (p.Arg1649=) c.4819A= (p.Arg1607=) c.4939A= (p.Arg1647=) c.4867A= (p.Arg1623=) c.1633A= (p.Arg545=) c.1495A= (p.Arg499=) c.4057A= (p.Arg1353=) c.4822A= (p.Arg1608=) c.5011A= (p.Arg1671=) c.4804A= (p.Arg1602=) c.1507A= (p.Arg503=) c.1552A= (p.Arg518=) c.5008A= (p.Arg1670=) c.1332A= c.1519A= (p.Arg507=) c.*4728A= (n.*4728A=) n.98A= c.1258A= (p.Arg420=) c.5-7018A= (n.5-7018A=) c.418A= (p.Arg140=) c.-98-20779A= (n.-98-20779A=) n.5081A= n.5122A= | |
17 | g.43070972del | CA003094 | BRCA1 | c.4942del (p.Arg1648GlufsTer9) c.4945del (p.Arg1649GlufsTer9) c.4819del (p.Arg1607GlufsTer9) c.4939del (p.Arg1647GlufsTer9) c.4867del (p.Arg1623GlufsTer9) c.1633del (p.Arg545GlufsTer9) c.1495del (p.Arg499GlufsTer9) c.4057del (p.Arg1353GlufsTer9) c.4822del (p.Arg1608GlufsTer9) c.5011del (p.Arg1671GlufsTer9) c.4804del (p.Arg1602GlufsTer9) c.1507del (p.Arg503GlufsTer9) c.1552del (p.Arg518GlufsTer9) c.5008del (p.Arg1670GlufsTer9) c.1332del c.1519del (p.Arg507GlufsTer9) c.*4728del (n.*4728del) n.98del c.1258del (p.Arg420GlufsTer9) c.5-7018del (n.5-7018del) c.418del (p.Arg140GlufsTer9) c.-98-20779del (n.-98-20779del) n.5081del n.5122del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070971_43070972del | CA003095 | BRCA1 | c.4941_4942del (p.Arg1648AsnfsTer29) c.4944_4945del (p.Arg1649AsnfsTer29) c.4818_4819del (p.Arg1607AsnfsTer29) c.4938_4939del (p.Arg1647AsnfsTer29) c.4866_4867del (p.Arg1623AsnfsTer29) c.1632_1633del (p.Arg545AsnfsTer29) c.1494_1495del (p.Arg499AsnfsTer29) c.4056_4057del (p.Arg1353AsnfsTer29) c.4821_4822del (p.Arg1608AsnfsTer29) c.5010_5011del (p.Arg1671AsnfsTer29) c.4803_4804del (p.Arg1602AsnfsTer29) c.1506_1507del (p.Arg503AsnfsTer29) c.1551_1552del (p.Arg518AsnfsTer25) c.5007_5008del (p.Arg1670AsnfsTer29) c.1331_1332del c.1518_1519del (p.Arg507AsnfsTer29) c.*4727_*4728del (n.*4727_*4728del) n.97_98del c.1257_1258del (p.Arg420AsnfsTer29) c.5-7019_5-7018del (n.5-7019_5-7018del) c.417_418del (p.Arg140AsnfsTer29) c.-98-20780_-98-20779del (n.-98-20780_-98-20779del) n.5080_5081del n.5121_5122del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070969_43070970insAAAA | CA915950104 | BRCA1 | c.4941_4942insTTTT (p.Arg1648PhefsTer2) c.4944_4945insTTTT (p.Arg1649PhefsTer2) c.4818_4819insTTTT (p.Arg1607PhefsTer2) c.4938_4939insTTTT (p.Arg1647PhefsTer2) c.4866_4867insTTTT (p.Arg1623PhefsTer2) c.1632_1633insTTTT (p.Arg545PhefsTer2) c.1494_1495insTTTT (p.Arg499PhefsTer2) c.4056_4057insTTTT (p.Arg1353PhefsTer2) c.4821_4822insTTTT (p.Arg1608PhefsTer2) c.5010_5011insTTTT (p.Arg1671PhefsTer2) c.4803_4804insTTTT (p.Arg1602PhefsTer2) c.1506_1507insTTTT (p.Arg503PhefsTer2) c.1551_1552insTTTT (p.Arg518PhefsTer2) c.5007_5008insTTTT (p.Arg1670PhefsTer2) c.1331_1332insTTTT c.1518_1519insTTTT (p.Arg507PhefsTer2) c.*4727_*4728insTTTT (n.*4727_*4728insTTTT) n.97_98insTTTT c.1257_1258insTTTT (p.Arg420PhefsTer2) c.5-7019_5-7018insTTTT (n.5-7019_5-7018insTTTT) c.417_418insTTTT (p.Arg140PhefsTer2) c.-98-20780_-98-20779insTTTT (n.-98-20780_-98-20779insTTTT) n.5080_5081insTTTT n.5121_5122insTTTT | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43070970T>A | CA10591635 | BRCA1 | c.4941A>T (p.Lys1647Asn) c.4944A>T (p.Lys1648Asn) c.4818A>T (p.Lys1606Asn) c.4938A>T (p.Lys1646Asn) c.4866A>T (p.Lys1622Asn) c.1632A>T (p.Lys544Asn) c.1494A>T (p.Lys498Asn) c.4056A>T (p.Lys1352Asn) c.4821A>T (p.Lys1607Asn) c.5010A>T (p.Lys1670Asn) c.4803A>T (p.Lys1601Asn) c.1506A>T (p.Lys502Asn) c.1551A>T (p.Lys517Asn) c.5007A>T (p.Lys1669Asn) c.1331A>T c.1518A>T (p.Lys506Asn) c.*4727A>T (n.*4727A>T) n.97A>T c.1257A>T (p.Lys419Asn) c.5-7019A>T (n.5-7019A>T) c.417A>T (p.Lys139Asn) c.-98-20780A>T (n.-98-20780A>T) n.5080A>T n.5121A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070970T>C | CA500231597 | BRCA1 | c.4941A>G (p.Lys1647=) c.4944A>G (p.Lys1648=) c.4818A>G (p.Lys1606=) c.4938A>G (p.Lys1646=) c.4866A>G (p.Lys1622=) c.1632A>G (p.Lys544=) c.1494A>G (p.Lys498=) c.4056A>G (p.Lys1352=) c.4821A>G (p.Lys1607=) c.5010A>G (p.Lys1670=) c.4803A>G (p.Lys1601=) c.1506A>G (p.Lys502=) c.1551A>G (p.Lys517=) c.5007A>G (p.Lys1669=) c.1331A>G c.1518A>G (p.Lys506=) c.*4727A>G (n.*4727A>G) n.97A>G c.1257A>G (p.Lys419=) c.5-7019A>G (n.5-7019A>G) c.417A>G (p.Lys139=) c.-98-20780A>G (n.-98-20780A>G) n.5080A>G n.5121A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070970T>G | CA10591636 | BRCA1 | c.4941A>C (p.Lys1647Asn) c.4944A>C (p.Lys1648Asn) c.4818A>C (p.Lys1606Asn) c.4938A>C (p.Lys1646Asn) c.4866A>C (p.Lys1622Asn) c.1632A>C (p.Lys544Asn) c.1494A>C (p.Lys498Asn) c.4056A>C (p.Lys1352Asn) c.4821A>C (p.Lys1607Asn) c.5010A>C (p.Lys1670Asn) c.4803A>C (p.Lys1601Asn) c.1506A>C (p.Lys502Asn) c.1551A>C (p.Lys517Asn) c.5007A>C (p.Lys1669Asn) c.1331A>C c.1518A>C (p.Lys506Asn) c.*4727A>C (n.*4727A>C) n.97A>C c.1257A>C (p.Lys419Asn) c.5-7019A>C (n.5-7019A>C) c.417A>C (p.Lys139Asn) c.-98-20780A>C (n.-98-20780A>C) n.5080A>C n.5121A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070970T= | CA2260772783 | BRCA1 | c.4941A= (p.Lys1647=) c.4944A= (p.Lys1648=) c.4818A= (p.Lys1606=) c.4938A= (p.Lys1646=) c.4866A= (p.Lys1622=) c.1632A= (p.Lys544=) c.1494A= (p.Lys498=) c.4056A= (p.Lys1352=) c.4821A= (p.Lys1607=) c.5010A= (p.Lys1670=) c.4803A= (p.Lys1601=) c.1506A= (p.Lys502=) c.1551A= (p.Lys517=) c.5007A= (p.Lys1669=) c.1331A= c.1518A= (p.Lys506=) c.*4727A= (n.*4727A=) n.97A= c.1257A= (p.Lys419=) c.5-7019A= (n.5-7019A=) c.417A= (p.Lys139=) c.-98-20780A= (n.-98-20780A=) n.5080A= n.5121A= | |
17 | g.43070971T>A | CA10591637 | BRCA1 | c.4940A>T (p.Lys1647Ile) c.4943A>T (p.Lys1648Ile) c.4817A>T (p.Lys1606Ile) c.4937A>T (p.Lys1646Ile) c.4865A>T (p.Lys1622Ile) c.1631A>T (p.Lys544Ile) c.1493A>T (p.Lys498Ile) c.4055A>T (p.Lys1352Ile) c.4820A>T (p.Lys1607Ile) c.5009A>T (p.Lys1670Ile) c.4802A>T (p.Lys1601Ile) c.1505A>T (p.Lys502Ile) c.1550A>T (p.Lys517Ile) c.5006A>T (p.Lys1669Ile) c.1330A>T c.1517A>T (p.Lys506Ile) c.*4726A>T (n.*4726A>T) n.96A>T c.1256A>T (p.Lys419Ile) c.5-7020A>T (n.5-7020A>T) c.416A>T (p.Lys139Ile) c.-98-20781A>T (n.-98-20781A>T) n.5079A>T n.5120A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070971T>C | CA10591638 | BRCA1 | c.4940A>G (p.Lys1647Arg) c.4943A>G (p.Lys1648Arg) c.4817A>G (p.Lys1606Arg) c.4937A>G (p.Lys1646Arg) c.4865A>G (p.Lys1622Arg) c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.1493A>G (p.Lys498Arg) c.4055A>G (p.Lys1352Arg) c.4820A>G (p.Lys1607Arg) c.5009A>G (p.Lys1670Arg) c.4802A>G (p.Lys1601Arg) c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.5006A>G (p.Lys1669Arg) c.1330A>G c.1517A>G (p.Lys506Arg) c.*4726A>G (n.*4726A>G) n.96A>G c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.5-7020A>G (n.5-7020A>G) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.-98-20781A>G (n.-98-20781A>G) n.5079A>G n.5120A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43070971T>G | CA10591639 | BRCA1 | c.4940A>C (p.Lys1647Thr) c.4943A>C (p.Lys1648Thr) c.4817A>C (p.Lys1606Thr) c.4937A>C (p.Lys1646Thr) c.4865A>C (p.Lys1622Thr) c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.1493A>C (p.Lys498Thr) c.4055A>C (p.Lys1352Thr) c.4820A>C (p.Lys1607Thr) c.5009A>C (p.Lys1670Thr) c.4802A>C (p.Lys1601Thr) c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.5006A>C (p.Lys1669Thr) c.1330A>C c.1517A>C (p.Lys506Thr) c.*4726A>C (n.*4726A>C) n.96A>C c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.5-7020A>C (n.5-7020A>C) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.-98-20781A>C (n.-98-20781A>C) n.5079A>C n.5120A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070971T= | CA2260772784 | BRCA1 | c.4940A= (p.Lys1647=) c.4943A= (p.Lys1648=) c.4817A= (p.Lys1606=) c.4937A= (p.Lys1646=) c.4865A= (p.Lys1622=) c.1631A= (p.Lys544=) c.1493A= (p.Lys498=) c.4055A= (p.Lys1352=) c.4820A= (p.Lys1607=) c.5009A= (p.Lys1670=) c.4802A= (p.Lys1601=) c.1505A= (p.Lys502=) c.1550A= (p.Lys517=) c.5006A= (p.Lys1669=) c.1330A= c.1517A= (p.Lys506=) c.*4726A= (n.*4726A=) n.96A= c.1256A= (p.Lys419=) c.5-7020A= (n.5-7020A=) c.416A= (p.Lys139=) c.-98-20781A= (n.-98-20781A=) n.5079A= n.5120A= | |
17 | g.43070972T>A | CA10591640 | BRCA1 | c.4939A>T (p.Lys1647Ter) c.4942A>T (p.Lys1648Ter) c.4816A>T (p.Lys1606Ter) c.4936A>T (p.Lys1646Ter) c.4864A>T (p.Lys1622Ter) c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.1492A>T (p.Lys498Ter) c.4054A>T (p.Lys1352Ter) c.4819A>T (p.Lys1607Ter) c.5008A>T (p.Lys1670Ter) c.4801A>T (p.Lys1601Ter) c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.5005A>T (p.Lys1669Ter) c.1329A>T c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.*4725A>T (n.*4725A>T) n.95A>T c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.5-7021A>T (n.5-7021A>T) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.-98-20782A>T (n.-98-20782A>T) n.5078A>T n.5119A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070972T>C | CA053462 | BRCA1 | c.4939A>G (p.Lys1647Glu) c.4942A>G (p.Lys1648Glu) c.4816A>G (p.Lys1606Glu) c.4936A>G (p.Lys1646Glu) c.4864A>G (p.Lys1622Glu) c.1630A>G (p.Lys544Glu) c.1492A>G (p.Lys498Glu) c.4054A>G (p.Lys1352Glu) c.4819A>G (p.Lys1607Glu) c.5008A>G (p.Lys1670Glu) c.4801A>G (p.Lys1601Glu) c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.5005A>G (p.Lys1669Glu) c.1329A>G c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.*4725A>G (n.*4725A>G) n.95A>G c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.5-7021A>G (n.5-7021A>G) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.-98-20782A>G (n.-98-20782A>G) n.5078A>G n.5119A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43070972T>G | CA10591641 | BRCA1 | c.4939A>C (p.Lys1647Gln) c.4942A>C (p.Lys1648Gln) c.4816A>C (p.Lys1606Gln) c.4936A>C (p.Lys1646Gln) c.4864A>C (p.Lys1622Gln) c.1630A>C (p.Lys544Gln) c.1492A>C (p.Lys498Gln) c.4054A>C (p.Lys1352Gln) c.4819A>C (p.Lys1607Gln) c.5008A>C (p.Lys1670Gln) c.4801A>C (p.Lys1601Gln) c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.5005A>C (p.Lys1669Gln) c.1329A>C c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.*4725A>C (n.*4725A>C) n.95A>C c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.5-7021A>C (n.5-7021A>C) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.-98-20782A>C (n.-98-20782A>C) n.5078A>C n.5119A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43070972T= | CA2260772785 | BRCA1 | c.4939A= (p.Lys1647=) c.4942A= (p.Lys1648=) c.4816A= (p.Lys1606=) c.4936A= (p.Lys1646=) c.4864A= (p.Lys1622=) c.1630A= (p.Lys544=) c.1492A= (p.Lys498=) c.4054A= (p.Lys1352=) c.4819A= (p.Lys1607=) c.5008A= (p.Lys1670=) c.4801A= (p.Lys1601=) c.1504A= (p.Lys502=) c.1549A= (p.Lys517=) c.5005A= (p.Lys1669=) c.1329A= c.1516A= (p.Lys506=) c.*4725A= (n.*4725A=) n.95A= c.1255A= (p.Lys419=) c.5-7021A= (n.5-7021A=) c.415A= (p.Lys139=) c.-98-20782A= (n.-98-20782A=) n.5078A= n.5119A= | |
17 | g.43070972_43070973delinsTG | CA2260772787 | BRCA1 | c.4938_4939delinsCA (p.Asn1646=) c.4941_4942delinsCA (p.Asn1647=) c.4815_4816delinsCA (p.Asn1605=) c.4935_4936delinsCA (p.Asn1645=) c.4863_4864delinsCA (p.Asn1621=) c.1629_1630delinsCA (p.Asn543=) c.1491_1492delinsCA (p.Asn497=) c.4053_4054delinsCA (p.Asn1351=) c.4818_4819delinsCA (p.Asn1606=) c.5007_5008delinsCA (p.Asn1669=) c.4800_4801delinsCA (p.Asn1600=) c.1503_1504delinsCA (p.Asn501=) c.1548_1549delinsCA (p.Asn516=) c.5004_5005delinsCA (p.Asn1668=) c.1328_1329delinsCA c.1515_1516delinsCA (p.Asn505=) c.*4724_*4725delinsCA (n.*4724_*4725delinsCA) n.94_95delinsCA c.1254_1255delinsCA (p.Asn418=) c.5-7022_5-7021delinsCA (n.5-7022_5-7021delinsCA) c.414_415delinsCA (p.Asn138=) c.-98-20783_-98-20782delinsCA (n.-98-20783_-98-20782delinsCA) n.5077_5078delinsCA n.5118_5119delinsCA | |
17 | g.43070972_43071054delinsTGTTGACCCTTTCTGTTGAAGCTGTCAATTCTGGCTTCTCCCTGCTCACACTTTCTTCCATTGCATTATACCCAGCAGTATCA | CA2260772786 | BRCA1 | c.4857_4939delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (p.Thr1619=) c.4860_4942delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (p.Thr1620=) c.4734_4816delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (p.Thr1578=) c.4854_4936delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (p.Thr1618=) c.4782_4864delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (p.Thr1594=) c.1548_1630delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (p.Thr516=) c.1410_1492delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (p.Thr470=) c.3972_4054delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (p.Thr1324=) c.4737_4819delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (p.Thr1579=) c.4926_5008delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (p.Thr1642=) c.4719_4801delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (p.Thr1573=) c.1422_1504delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (p.Thr474=) c.1467_1549delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (p.Thr489=) c.4923_5005delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (p.Thr1641=) c.1247_1329delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA c.1434_1516delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (p.Thr478=) c.*4643_*4725delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (n.*4643_*4725delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA) n.13_95delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA c.1173_1255delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (p.Thr391=) c.5-7103_5-7021delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (n.5-7103_5-7021delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA) c.333_415delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (p.Thr111=) c.-98-20864_-98-20782delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (n.-98-20864_-98-20782delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA) n.4996_5078delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA n.5037_5119delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA |