Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.43070848A>TCA656361223BRCA1c.4983+80T>A (n.4983+80T>A)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
17g.43070871_43070872delCA2576282313BRCA1c.4983+58_4983+59del (n.4983+58_4983+59del)
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c.1373+45A>C
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c.*4769+45A>C (n.*4769+45A>C)
n.139+45A>C
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 dbSNP
17g.43070884T>ACA2733911705BRCA1c.4983+44A>T (n.4983+44A>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43070899A>GCA2733662033BRCA1c.4983+29T>C (n.4983+29T>C)
c.4986+29T>C (n.4986+29T>C)
c.4860+29T>C (n.4860+29T>C)
c.4980+29T>C (n.4980+29T>C)
c.4908+29T>C (n.4908+29T>C)
c.1674+29T>C (n.1674+29T>C)
c.1536+29T>C (n.1536+29T>C)
c.4098+29T>C (n.4098+29T>C)
c.4863+29T>C (n.4863+29T>C)
c.5052+29T>C (n.5052+29T>C)
c.4845+29T>C (n.4845+29T>C)
c.1548+29T>C (n.1548+29T>C)
c.1622T>C (p.Met541Thr)
c.5049+29T>C (n.5049+29T>C)
c.1373+29T>C
c.1560+29T>C (n.1560+29T>C)
c.*4769+29T>C (n.*4769+29T>C)
n.139+29T>C
c.1299+29T>C (n.1299+29T>C)
c.5-6948T>C (n.5-6948T>C)
c.459+29T>C (n.459+29T>C)
c.-98-20709T>C (n.-98-20709T>C)
n.5122+29T>C
n.5163+29T>C
 dbSNP
17g.43070899A>TCA2733662032BRCA1c.4983+29T>A (n.4983+29T>A)
c.4986+29T>A (n.4986+29T>A)
c.4860+29T>A (n.4860+29T>A)
c.4980+29T>A (n.4980+29T>A)
c.4908+29T>A (n.4908+29T>A)
c.1674+29T>A (n.1674+29T>A)
c.1536+29T>A (n.1536+29T>A)
c.4098+29T>A (n.4098+29T>A)
c.4863+29T>A (n.4863+29T>A)
c.5052+29T>A (n.5052+29T>A)
c.4845+29T>A (n.4845+29T>A)
c.1548+29T>A (n.1548+29T>A)
c.1622T>A (p.Met541Lys)
c.5049+29T>A (n.5049+29T>A)
c.1373+29T>A
c.1560+29T>A (n.1560+29T>A)
c.*4769+29T>A (n.*4769+29T>A)
n.139+29T>A
c.1299+29T>A (n.1299+29T>A)
c.5-6948T>A (n.5-6948T>A)
c.459+29T>A (n.459+29T>A)
c.-98-20709T>A (n.-98-20709T>A)
n.5122+29T>A
n.5163+29T>A
 dbSNP
17g.43070900T>ACA2733912683BRCA1c.4983+28A>T (n.4983+28A>T)
c.4986+28A>T (n.4986+28A>T)
c.4860+28A>T (n.4860+28A>T)
c.4980+28A>T (n.4980+28A>T)
c.4908+28A>T (n.4908+28A>T)
c.1674+28A>T (n.1674+28A>T)
c.1536+28A>T (n.1536+28A>T)
c.4098+28A>T (n.4098+28A>T)
c.4863+28A>T (n.4863+28A>T)
c.5052+28A>T (n.5052+28A>T)
c.4845+28A>T (n.4845+28A>T)
c.1548+28A>T (n.1548+28A>T)
c.1621A>T (p.Met541Leu)
c.5049+28A>T (n.5049+28A>T)
c.1373+28A>T
c.1560+28A>T (n.1560+28A>T)
c.*4769+28A>T (n.*4769+28A>T)
n.139+28A>T
c.1299+28A>T (n.1299+28A>T)
c.5-6949A>T (n.5-6949A>T)
c.459+28A>T (n.459+28A>T)
c.-98-20710A>T (n.-98-20710A>T)
n.5122+28A>T
n.5163+28A>T
 dbSNP
17g.43070900T>CCA2733912687BRCA1c.4983+28A>G (n.4983+28A>G)
c.4986+28A>G (n.4986+28A>G)
c.4860+28A>G (n.4860+28A>G)
c.4980+28A>G (n.4980+28A>G)
c.4908+28A>G (n.4908+28A>G)
c.1674+28A>G (n.1674+28A>G)
c.1536+28A>G (n.1536+28A>G)
c.4098+28A>G (n.4098+28A>G)
c.4863+28A>G (n.4863+28A>G)
c.5052+28A>G (n.5052+28A>G)
c.4845+28A>G (n.4845+28A>G)
c.1548+28A>G (n.1548+28A>G)
c.1621A>G (p.Met541Val)
c.5049+28A>G (n.5049+28A>G)
c.1373+28A>G
c.1560+28A>G (n.1560+28A>G)
c.*4769+28A>G (n.*4769+28A>G)
n.139+28A>G
c.1299+28A>G (n.1299+28A>G)
c.5-6949A>G (n.5-6949A>G)
c.459+28A>G (n.459+28A>G)
c.-98-20710A>G (n.-98-20710A>G)
n.5122+28A>G
n.5163+28A>G
 dbSNP
17g.43070901delCA2638062299BRCA1c.4983+28del (n.4983+28del)
c.4986+28del (n.4986+28del)
c.4860+28del (n.4860+28del)
c.4980+28del (n.4980+28del)
c.4908+28del (n.4908+28del)
c.1674+28del (n.1674+28del)
c.1536+28del (n.1536+28del)
c.4098+28del (n.4098+28del)
c.4863+28del (n.4863+28del)
c.5052+28del (n.5052+28del)
c.4845+28del (n.4845+28del)
c.1548+28del (n.1548+28del)
c.1621del (p.Met541Ter)
c.5049+28del (n.5049+28del)
c.1373+28del
c.1560+28del (n.1560+28del)
c.*4769+28del (n.*4769+28del)
n.139+28del
c.1299+28del (n.1299+28del)
c.5-6949del (n.5-6949del)
c.459+28del (n.459+28del)
c.-98-20710del (n.-98-20710del)
n.5122+28del
n.5163+28del
 gnomAD v4
17g.43070902A>GCA2733912688BRCA1c.4983+26T>C (n.4983+26T>C)
c.4986+26T>C (n.4986+26T>C)
c.4860+26T>C (n.4860+26T>C)
c.4980+26T>C (n.4980+26T>C)
c.4908+26T>C (n.4908+26T>C)
c.1674+26T>C (n.1674+26T>C)
c.1536+26T>C (n.1536+26T>C)
c.4098+26T>C (n.4098+26T>C)
c.4863+26T>C (n.4863+26T>C)
c.5052+26T>C (n.5052+26T>C)
c.4845+26T>C (n.4845+26T>C)
c.1548+26T>C (n.1548+26T>C)
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.5049+26T>C (n.5049+26T>C)
c.1373+26T>C
c.1560+26T>C (n.1560+26T>C)
c.*4769+26T>C (n.*4769+26T>C)
n.139+26T>C
c.1299+26T>C (n.1299+26T>C)
c.5-6951T>C (n.5-6951T>C)
c.459+26T>C (n.459+26T>C)
c.-98-20712T>C (n.-98-20712T>C)
n.5122+26T>C
n.5163+26T>C
 dbSNP
17g.43070902A>TCA2733912689BRCA1c.4983+26T>A (n.4983+26T>A)
c.4986+26T>A (n.4986+26T>A)
c.4860+26T>A (n.4860+26T>A)
c.4980+26T>A (n.4980+26T>A)
c.4908+26T>A (n.4908+26T>A)
c.1674+26T>A (n.1674+26T>A)
c.1536+26T>A (n.1536+26T>A)
c.4098+26T>A (n.4098+26T>A)
c.4863+26T>A (n.4863+26T>A)
c.5052+26T>A (n.5052+26T>A)
c.4845+26T>A (n.4845+26T>A)
c.1548+26T>A (n.1548+26T>A)
c.1619T>A (p.Leu540Gln)
c.5049+26T>A (n.5049+26T>A)
c.1373+26T>A
c.1560+26T>A (n.1560+26T>A)
c.*4769+26T>A (n.*4769+26T>A)
n.139+26T>A
c.1299+26T>A (n.1299+26T>A)
c.5-6951T>A (n.5-6951T>A)
c.459+26T>A (n.459+26T>A)
c.-98-20712T>A (n.-98-20712T>A)
n.5122+26T>A
n.5163+26T>A
 dbSNP
17g.43070903G>ACA626221188BRCA1c.4983+25C>T (n.4983+25C>T)
c.4986+25C>T (n.4986+25C>T)
c.4860+25C>T (n.4860+25C>T)
c.4980+25C>T (n.4980+25C>T)
c.4908+25C>T (n.4908+25C>T)
c.1674+25C>T (n.1674+25C>T)
c.1536+25C>T (n.1536+25C>T)
c.4098+25C>T (n.4098+25C>T)
c.4863+25C>T (n.4863+25C>T)
c.5052+25C>T (n.5052+25C>T)
c.4845+25C>T (n.4845+25C>T)
c.1548+25C>T (n.1548+25C>T)
c.1618C>T (p.Leu540=)
c.5049+25C>T (n.5049+25C>T)
c.1373+25C>T
c.1560+25C>T (n.1560+25C>T)
c.*4769+25C>T (n.*4769+25C>T)
n.139+25C>T
c.1299+25C>T (n.1299+25C>T)
c.5-6952C>T (n.5-6952C>T)
c.459+25C>T (n.459+25C>T)
c.-98-20713C>T (n.-98-20713C>T)
n.5122+25C>T
n.5163+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43070903G>CCA2733663994BRCA1c.4983+25C>G (n.4983+25C>G)
c.4986+25C>G (n.4986+25C>G)
c.4860+25C>G (n.4860+25C>G)
c.4980+25C>G (n.4980+25C>G)
c.4908+25C>G (n.4908+25C>G)
c.1674+25C>G (n.1674+25C>G)
c.1536+25C>G (n.1536+25C>G)
c.4098+25C>G (n.4098+25C>G)
c.4863+25C>G (n.4863+25C>G)
c.5052+25C>G (n.5052+25C>G)
c.4845+25C>G (n.4845+25C>G)
c.1548+25C>G (n.1548+25C>G)
c.1618C>G (p.Leu540Val)
c.5049+25C>G (n.5049+25C>G)
c.1373+25C>G
c.1560+25C>G (n.1560+25C>G)
c.*4769+25C>G (n.*4769+25C>G)
n.139+25C>G
c.1299+25C>G (n.1299+25C>G)
c.5-6952C>G (n.5-6952C>G)
c.459+25C>G (n.459+25C>G)
c.-98-20713C>G (n.-98-20713C>G)
n.5122+25C>G
n.5163+25C>G
 dbSNP
17g.43070903G=CA2260772704BRCA1c.4983+25C= (n.4983+25C=)
c.4986+25C= (n.4986+25C=)
c.4860+25C= (n.4860+25C=)
c.4980+25C= (n.4980+25C=)
c.4908+25C= (n.4908+25C=)
c.1674+25C= (n.1674+25C=)
c.1536+25C= (n.1536+25C=)
c.4098+25C= (n.4098+25C=)
c.4863+25C= (n.4863+25C=)
c.5052+25C= (n.5052+25C=)
c.4845+25C= (n.4845+25C=)
c.1548+25C= (n.1548+25C=)
c.1618C= (p.Leu540=)
c.5049+25C= (n.5049+25C=)
c.1373+25C=
c.1560+25C= (n.1560+25C=)
c.*4769+25C= (n.*4769+25C=)
n.139+25C=
c.1299+25C= (n.1299+25C=)
c.5-6952C= (n.5-6952C=)
c.459+25C= (n.459+25C=)
c.-98-20713C= (n.-98-20713C=)
n.5122+25C=
n.5163+25C=
17g.43070903G>TCA2558043172BRCA1c.4983+25C>A (n.4983+25C>A)
c.4986+25C>A (n.4986+25C>A)
c.4860+25C>A (n.4860+25C>A)
c.4980+25C>A (n.4980+25C>A)
c.4908+25C>A (n.4908+25C>A)
c.1674+25C>A (n.1674+25C>A)
c.1536+25C>A (n.1536+25C>A)
c.4098+25C>A (n.4098+25C>A)
c.4863+25C>A (n.4863+25C>A)
c.5052+25C>A (n.5052+25C>A)
c.4845+25C>A (n.4845+25C>A)
c.1548+25C>A (n.1548+25C>A)
c.1618C>A (p.Leu540Ile)
c.5049+25C>A (n.5049+25C>A)
c.1373+25C>A
c.1560+25C>A (n.1560+25C>A)
c.*4769+25C>A (n.*4769+25C>A)
n.139+25C>A
c.1299+25C>A (n.1299+25C>A)
c.5-6952C>A (n.5-6952C>A)
c.459+25C>A (n.459+25C>A)
c.-98-20713C>A (n.-98-20713C>A)
n.5122+25C>A
n.5163+25C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43070904G>ACA2638062310BRCA1c.4983+24C>T (n.4983+24C>T)
c.4986+24C>T (n.4986+24C>T)
c.4860+24C>T (n.4860+24C>T)
c.4980+24C>T (n.4980+24C>T)
c.4908+24C>T (n.4908+24C>T)
c.1674+24C>T (n.1674+24C>T)
c.1536+24C>T (n.1536+24C>T)
c.4098+24C>T (n.4098+24C>T)
c.4863+24C>T (n.4863+24C>T)
c.5052+24C>T (n.5052+24C>T)
c.4845+24C>T (n.4845+24C>T)
c.1548+24C>T (n.1548+24C>T)
c.1617C>T (p.Ser539=)
c.5049+24C>T (n.5049+24C>T)
c.1373+24C>T
c.1560+24C>T (n.1560+24C>T)
c.*4769+24C>T (n.*4769+24C>T)
n.139+24C>T
c.1299+24C>T (n.1299+24C>T)
c.5-6953C>T (n.5-6953C>T)
c.459+24C>T (n.459+24C>T)
c.-98-20714C>T (n.-98-20714C>T)
n.5122+24C>T
n.5163+24C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43070904G>CCA2260772706BRCA1c.4983+24C>G (n.4983+24C>G)
c.4986+24C>G (n.4986+24C>G)
c.4860+24C>G (n.4860+24C>G)
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c.4908+24C>G (n.4908+24C>G)
c.1674+24C>G (n.1674+24C>G)
c.1536+24C>G (n.1536+24C>G)
c.4098+24C>G (n.4098+24C>G)
c.4863+24C>G (n.4863+24C>G)
c.5052+24C>G (n.5052+24C>G)
c.4845+24C>G (n.4845+24C>G)
c.1548+24C>G (n.1548+24C>G)
c.1617C>G (p.Ser539=)
c.5049+24C>G (n.5049+24C>G)
c.1373+24C>G
c.1560+24C>G (n.1560+24C>G)
c.*4769+24C>G (n.*4769+24C>G)
n.139+24C>G
c.1299+24C>G (n.1299+24C>G)
c.5-6953C>G (n.5-6953C>G)
c.459+24C>G (n.459+24C>G)
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n.5122+24C>G
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43070907G>CCA626221190BRCA1c.4983+21C>G (n.4983+21C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1614C>A (p.Ile538=)
c.5049+21C>A (n.5049+21C>A)
c.1373+21C>A
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 dbSNP
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c.1560+21dup (n.1560+21dup)
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n.5122+21dup
n.5163+21dup
 dbSNP
17g.43070908A>GCA2733912748BRCA1c.4983+20T>C (n.4983+20T>C)
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c.1613T>C (p.Ile538Thr)
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c.1373+20T>C
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n.5122+20T>C
n.5163+20T>C
 dbSNP
17g.43070908A>TCA2733912757BRCA1c.4983+20T>A (n.4983+20T>A)
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c.1613T>A (p.Ile538Asn)
c.5049+20T>A (n.5049+20T>A)
c.1373+20T>A
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n.5122+20T>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.5122+17G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1373+16T>C
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n.139+16T>C
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n.5122+16T>C
n.5163+16T>C
 dbSNP
17g.43070912A>TCA2733912760BRCA1c.4983+16T>A (n.4983+16T>A)
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c.1609T>A (p.Cys537Ser)
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c.1373+16T>A
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n.5122+16T>A
n.5163+16T>A
 dbSNP
17g.43070913T>CCA16607258BRCA1c.4983+15A>G (n.4983+15A>G)
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c.1608A>G (p.Ile536Met)
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c.*4769+15A>G (n.*4769+15A>G)
n.139+15A>G
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n.5163+15A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43070913T=CA2260772714BRCA1c.4983+15A= (n.4983+15A=)
c.4986+15A= (n.4986+15A=)
c.4860+15A= (n.4860+15A=)
c.4980+15A= (n.4980+15A=)
c.4908+15A= (n.4908+15A=)
c.1674+15A= (n.1674+15A=)
c.1536+15A= (n.1536+15A=)
c.4098+15A= (n.4098+15A=)
c.4863+15A= (n.4863+15A=)
c.5052+15A= (n.5052+15A=)
c.4845+15A= (n.4845+15A=)
c.1548+15A= (n.1548+15A=)
c.1608A= (p.Ile536=)
c.5049+15A= (n.5049+15A=)
c.1373+15A=
c.1560+15A= (n.1560+15A=)
c.*4769+15A= (n.*4769+15A=)
n.139+15A=
c.1299+15A= (n.1299+15A=)
c.5-6962A= (n.5-6962A=)
c.459+15A= (n.459+15A=)
c.-98-20723A= (n.-98-20723A=)
n.5122+15A=
n.5163+15A=
17g.43070914A>GCA2733912807BRCA1c.4983+14T>C (n.4983+14T>C)
c.4986+14T>C (n.4986+14T>C)
c.4860+14T>C (n.4860+14T>C)
c.4980+14T>C (n.4980+14T>C)
c.4908+14T>C (n.4908+14T>C)
c.1674+14T>C (n.1674+14T>C)
c.1536+14T>C (n.1536+14T>C)
c.4098+14T>C (n.4098+14T>C)
c.4863+14T>C (n.4863+14T>C)
c.5052+14T>C (n.5052+14T>C)
c.4845+14T>C (n.4845+14T>C)
c.1548+14T>C (n.1548+14T>C)
c.1607T>C (p.Ile536Thr)
c.5049+14T>C (n.5049+14T>C)
c.1373+14T>C
c.1560+14T>C (n.1560+14T>C)
c.*4769+14T>C (n.*4769+14T>C)
n.139+14T>C
c.1299+14T>C (n.1299+14T>C)
c.5-6963T>C (n.5-6963T>C)
c.459+14T>C (n.459+14T>C)
c.-98-20724T>C (n.-98-20724T>C)
n.5122+14T>C
n.5163+14T>C
 dbSNP
17g.43070914A>TCA2733912811BRCA1c.4983+14T>A (n.4983+14T>A)
c.4986+14T>A (n.4986+14T>A)
c.4860+14T>A (n.4860+14T>A)
c.4980+14T>A (n.4980+14T>A)
c.4908+14T>A (n.4908+14T>A)
c.1674+14T>A (n.1674+14T>A)
c.1536+14T>A (n.1536+14T>A)
c.4098+14T>A (n.4098+14T>A)
c.4863+14T>A (n.4863+14T>A)
c.5052+14T>A (n.5052+14T>A)
c.4845+14T>A (n.4845+14T>A)
c.1548+14T>A (n.1548+14T>A)
c.1607T>A (p.Ile536Lys)
c.5049+14T>A (n.5049+14T>A)
c.1373+14T>A
c.1560+14T>A (n.1560+14T>A)
c.*4769+14T>A (n.*4769+14T>A)
n.139+14T>A
c.1299+14T>A (n.1299+14T>A)
c.5-6963T>A (n.5-6963T>A)
c.459+14T>A (n.459+14T>A)
c.-98-20724T>A (n.-98-20724T>A)
n.5122+14T>A
n.5163+14T>A
 dbSNP
17g.43070915T>ACA2638062347BRCA1c.4983+13A>T (n.4983+13A>T)
c.4986+13A>T (n.4986+13A>T)
c.4860+13A>T (n.4860+13A>T)
c.4980+13A>T (n.4980+13A>T)
c.4908+13A>T (n.4908+13A>T)
c.1674+13A>T (n.1674+13A>T)
c.1536+13A>T (n.1536+13A>T)
c.4098+13A>T (n.4098+13A>T)
c.4863+13A>T (n.4863+13A>T)
c.5052+13A>T (n.5052+13A>T)
c.4845+13A>T (n.4845+13A>T)
c.1548+13A>T (n.1548+13A>T)
c.1606A>T (p.Ile536Leu)
c.5049+13A>T (n.5049+13A>T)
c.1373+13A>T
c.1560+13A>T (n.1560+13A>T)
c.*4769+13A>T (n.*4769+13A>T)
n.139+13A>T
c.1299+13A>T (n.1299+13A>T)
c.5-6964A>T (n.5-6964A>T)
c.459+13A>T (n.459+13A>T)
c.-98-20725A>T (n.-98-20725A>T)
n.5122+13A>T
n.5163+13A>T
 gnomAD v4
17g.43070915T>CCA053528BRCA1c.4983+13A>G (n.4983+13A>G)
c.4986+13A>G (n.4986+13A>G)
c.4860+13A>G (n.4860+13A>G)
c.4980+13A>G (n.4980+13A>G)
c.4908+13A>G (n.4908+13A>G)
c.1674+13A>G (n.1674+13A>G)
c.1536+13A>G (n.1536+13A>G)
c.4098+13A>G (n.4098+13A>G)
c.4863+13A>G (n.4863+13A>G)
c.5052+13A>G (n.5052+13A>G)
c.4845+13A>G (n.4845+13A>G)
c.1548+13A>G (n.1548+13A>G)
c.1606A>G (p.Ile536Val)
c.5049+13A>G (n.5049+13A>G)
c.1373+13A>G
c.1560+13A>G (n.1560+13A>G)
c.*4769+13A>G (n.*4769+13A>G)
n.139+13A>G
c.1299+13A>G (n.1299+13A>G)
c.5-6964A>G (n.5-6964A>G)
c.459+13A>G (n.459+13A>G)
c.-98-20725A>G (n.-98-20725A>G)
n.5122+13A>G
n.5163+13A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43070915T>GCA16615659BRCA1c.4983+13A>C (n.4983+13A>C)
c.4986+13A>C (n.4986+13A>C)
c.4860+13A>C (n.4860+13A>C)
c.4980+13A>C (n.4980+13A>C)
c.4908+13A>C (n.4908+13A>C)
c.1674+13A>C (n.1674+13A>C)
c.1536+13A>C (n.1536+13A>C)
c.4098+13A>C (n.4098+13A>C)
c.4863+13A>C (n.4863+13A>C)
c.5052+13A>C (n.5052+13A>C)
c.4845+13A>C (n.4845+13A>C)
c.1548+13A>C (n.1548+13A>C)
c.1606A>C (p.Ile536Leu)
c.5049+13A>C (n.5049+13A>C)
c.1373+13A>C
c.1560+13A>C (n.1560+13A>C)
c.*4769+13A>C (n.*4769+13A>C)
n.139+13A>C
c.1299+13A>C (n.1299+13A>C)
c.5-6964A>C (n.5-6964A>C)
c.459+13A>C (n.459+13A>C)
c.-98-20725A>C (n.-98-20725A>C)
n.5122+13A>C
n.5163+13A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070915T=CA2260772715BRCA1c.4983+13A= (n.4983+13A=)
c.4986+13A= (n.4986+13A=)
c.4860+13A= (n.4860+13A=)
c.4980+13A= (n.4980+13A=)
c.4908+13A= (n.4908+13A=)
c.1674+13A= (n.1674+13A=)
c.1536+13A= (n.1536+13A=)
c.4098+13A= (n.4098+13A=)
c.4863+13A= (n.4863+13A=)
c.5052+13A= (n.5052+13A=)
c.4845+13A= (n.4845+13A=)
c.1548+13A= (n.1548+13A=)
c.1606A= (p.Ile536=)
c.5049+13A= (n.5049+13A=)
c.1373+13A=
c.1560+13A= (n.1560+13A=)
c.*4769+13A= (n.*4769+13A=)
n.139+13A=
c.1299+13A= (n.1299+13A=)
c.5-6964A= (n.5-6964A=)
c.459+13A= (n.459+13A=)
c.-98-20725A= (n.-98-20725A=)
n.5122+13A=
n.5163+13A=
17g.43070916G>ACA626221191BRCA1c.4983+12C>T (n.4983+12C>T)
c.4986+12C>T (n.4986+12C>T)
c.4860+12C>T (n.4860+12C>T)
c.4980+12C>T (n.4980+12C>T)
c.4908+12C>T (n.4908+12C>T)
c.1674+12C>T (n.1674+12C>T)
c.1536+12C>T (n.1536+12C>T)
c.4098+12C>T (n.4098+12C>T)
c.4863+12C>T (n.4863+12C>T)
c.5052+12C>T (n.5052+12C>T)
c.4845+12C>T (n.4845+12C>T)
c.1548+12C>T (n.1548+12C>T)
c.1605C>T (p.Ser535=)
c.5049+12C>T (n.5049+12C>T)
c.1373+12C>T
c.1560+12C>T (n.1560+12C>T)
c.*4769+12C>T (n.*4769+12C>T)
n.139+12C>T
c.1299+12C>T (n.1299+12C>T)
c.5-6965C>T (n.5-6965C>T)
c.459+12C>T (n.459+12C>T)
c.-98-20726C>T (n.-98-20726C>T)
n.5122+12C>T
n.5163+12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43070916G>CCA2733675706BRCA1c.4983+12C>G (n.4983+12C>G)
c.4986+12C>G (n.4986+12C>G)
c.4860+12C>G (n.4860+12C>G)
c.4980+12C>G (n.4980+12C>G)
c.4908+12C>G (n.4908+12C>G)
c.1674+12C>G (n.1674+12C>G)
c.1536+12C>G (n.1536+12C>G)
c.4098+12C>G (n.4098+12C>G)
c.4863+12C>G (n.4863+12C>G)
c.5052+12C>G (n.5052+12C>G)
c.4845+12C>G (n.4845+12C>G)
c.1548+12C>G (n.1548+12C>G)
c.1605C>G (p.Ser535=)
c.5049+12C>G (n.5049+12C>G)
c.1373+12C>G
c.1560+12C>G (n.1560+12C>G)
c.*4769+12C>G (n.*4769+12C>G)
n.139+12C>G
c.1299+12C>G (n.1299+12C>G)
c.5-6965C>G (n.5-6965C>G)
c.459+12C>G (n.459+12C>G)
c.-98-20726C>G (n.-98-20726C>G)
n.5122+12C>G
n.5163+12C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070916G=CA2260772716BRCA1c.4983+12C= (n.4983+12C=)
c.4986+12C= (n.4986+12C=)
c.4860+12C= (n.4860+12C=)
c.4980+12C= (n.4980+12C=)
c.4908+12C= (n.4908+12C=)
c.1674+12C= (n.1674+12C=)
c.1536+12C= (n.1536+12C=)
c.4098+12C= (n.4098+12C=)
c.4863+12C= (n.4863+12C=)
c.5052+12C= (n.5052+12C=)
c.4845+12C= (n.4845+12C=)
c.1548+12C= (n.1548+12C=)
c.1605C= (p.Ser535=)
c.5049+12C= (n.5049+12C=)
c.1373+12C=
c.1560+12C= (n.1560+12C=)
c.*4769+12C= (n.*4769+12C=)
n.139+12C=
c.1299+12C= (n.1299+12C=)
c.5-6965C= (n.5-6965C=)
c.459+12C= (n.459+12C=)
c.-98-20726C= (n.-98-20726C=)
n.5122+12C=
n.5163+12C=
17g.43070916G>TCA2733675707BRCA1c.4983+12C>A (n.4983+12C>A)
c.4986+12C>A (n.4986+12C>A)
c.4860+12C>A (n.4860+12C>A)
c.4980+12C>A (n.4980+12C>A)
c.4908+12C>A (n.4908+12C>A)
c.1674+12C>A (n.1674+12C>A)
c.1536+12C>A (n.1536+12C>A)
c.4098+12C>A (n.4098+12C>A)
c.4863+12C>A (n.4863+12C>A)
c.5052+12C>A (n.5052+12C>A)
c.4845+12C>A (n.4845+12C>A)
c.1548+12C>A (n.1548+12C>A)
c.1605C>A (p.Ser535=)
c.5049+12C>A (n.5049+12C>A)
c.1373+12C>A
c.1560+12C>A (n.1560+12C>A)
c.*4769+12C>A (n.*4769+12C>A)
n.139+12C>A
c.1299+12C>A (n.1299+12C>A)
c.5-6965C>A (n.5-6965C>A)
c.459+12C>A (n.459+12C>A)
c.-98-20726C>A (n.-98-20726C>A)
n.5122+12C>A
n.5163+12C>A
 dbSNP
17g.43070917G>ACA2260772718BRCA1c.4983+11C>T (n.4983+11C>T)
c.4986+11C>T (n.4986+11C>T)
c.4860+11C>T (n.4860+11C>T)
c.4980+11C>T (n.4980+11C>T)
c.4908+11C>T (n.4908+11C>T)
c.1674+11C>T (n.1674+11C>T)
c.1536+11C>T (n.1536+11C>T)
c.4098+11C>T (n.4098+11C>T)
c.4863+11C>T (n.4863+11C>T)
c.5052+11C>T (n.5052+11C>T)
c.4845+11C>T (n.4845+11C>T)
c.1548+11C>T (n.1548+11C>T)
c.1604C>T (p.Ser535Phe)
c.5049+11C>T (n.5049+11C>T)
c.1373+11C>T
c.1560+11C>T (n.1560+11C>T)
c.*4769+11C>T (n.*4769+11C>T)
n.139+11C>T
c.1299+11C>T (n.1299+11C>T)
c.5-6966C>T (n.5-6966C>T)
c.459+11C>T (n.459+11C>T)
c.-98-20727C>T (n.-98-20727C>T)
n.5122+11C>T
n.5163+11C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43070917G>CCA2733677429BRCA1c.4983+11C>G (n.4983+11C>G)
c.4986+11C>G (n.4986+11C>G)
c.4860+11C>G (n.4860+11C>G)
c.4980+11C>G (n.4980+11C>G)
c.4908+11C>G (n.4908+11C>G)
c.1674+11C>G (n.1674+11C>G)
c.1536+11C>G (n.1536+11C>G)
c.4098+11C>G (n.4098+11C>G)
c.4863+11C>G (n.4863+11C>G)
c.5052+11C>G (n.5052+11C>G)
c.4845+11C>G (n.4845+11C>G)
c.1548+11C>G (n.1548+11C>G)
c.1604C>G (p.Ser535Cys)
c.5049+11C>G (n.5049+11C>G)
c.1373+11C>G
c.1560+11C>G (n.1560+11C>G)
c.*4769+11C>G (n.*4769+11C>G)
n.139+11C>G
c.1299+11C>G (n.1299+11C>G)
c.5-6966C>G (n.5-6966C>G)
c.459+11C>G (n.459+11C>G)
c.-98-20727C>G (n.-98-20727C>G)
n.5122+11C>G
n.5163+11C>G
 dbSNP
17g.43070917G=CA2260772717BRCA1c.4983+11C= (n.4983+11C=)
c.4986+11C= (n.4986+11C=)
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c.4980+11C= (n.4980+11C=)
c.4908+11C= (n.4908+11C=)
c.1674+11C= (n.1674+11C=)
c.1536+11C= (n.1536+11C=)
c.4098+11C= (n.4098+11C=)
c.4863+11C= (n.4863+11C=)
c.5052+11C= (n.5052+11C=)
c.4845+11C= (n.4845+11C=)
c.1548+11C= (n.1548+11C=)
c.1604C= (p.Ser535=)
c.5049+11C= (n.5049+11C=)
c.1373+11C=
c.1560+11C= (n.1560+11C=)
c.*4769+11C= (n.*4769+11C=)
n.139+11C=
c.1299+11C= (n.1299+11C=)
c.5-6966C= (n.5-6966C=)
c.459+11C= (n.459+11C=)
c.-98-20727C= (n.-98-20727C=)
n.5122+11C=
n.5163+11C=
17g.43070917G>TCA2733677430BRCA1c.4983+11C>A (n.4983+11C>A)
c.4986+11C>A (n.4986+11C>A)
c.4860+11C>A (n.4860+11C>A)
c.4980+11C>A (n.4980+11C>A)
c.4908+11C>A (n.4908+11C>A)
c.1674+11C>A (n.1674+11C>A)
c.1536+11C>A (n.1536+11C>A)
c.4098+11C>A (n.4098+11C>A)
c.4863+11C>A (n.4863+11C>A)
c.5052+11C>A (n.5052+11C>A)
c.4845+11C>A (n.4845+11C>A)
c.1548+11C>A (n.1548+11C>A)
c.1604C>A (p.Ser535Tyr)
c.5049+11C>A (n.5049+11C>A)
c.1373+11C>A
c.1560+11C>A (n.1560+11C>A)
c.*4769+11C>A (n.*4769+11C>A)
n.139+11C>A
c.1299+11C>A (n.1299+11C>A)
c.5-6966C>A (n.5-6966C>A)
c.459+11C>A (n.459+11C>A)
c.-98-20727C>A (n.-98-20727C>A)
n.5122+11C>A
n.5163+11C>A
 dbSNP
17g.43070918A=CA2260772719BRCA1c.4983+10T= (n.4983+10T=)
c.4986+10T= (n.4986+10T=)
c.4860+10T= (n.4860+10T=)
c.4980+10T= (n.4980+10T=)
c.4908+10T= (n.4908+10T=)
c.1674+10T= (n.1674+10T=)
c.1536+10T= (n.1536+10T=)
c.4098+10T= (n.4098+10T=)
c.4863+10T= (n.4863+10T=)
c.5052+10T= (n.5052+10T=)
c.4845+10T= (n.4845+10T=)
c.1548+10T= (n.1548+10T=)
c.1603T= (p.Ser535=)
c.5049+10T= (n.5049+10T=)
c.1373+10T=
c.1560+10T= (n.1560+10T=)
c.*4769+10T= (n.*4769+10T=)
n.139+10T=
c.1299+10T= (n.1299+10T=)
c.5-6967T= (n.5-6967T=)
c.459+10T= (n.459+10T=)
c.-98-20728T= (n.-98-20728T=)
n.5122+10T=
n.5163+10T=
17g.43070918A>CCA916080183BRCA1c.4983+10T>G (n.4983+10T>G)
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c.4860+10T>G (n.4860+10T>G)
c.4980+10T>G (n.4980+10T>G)
c.4908+10T>G (n.4908+10T>G)
c.1674+10T>G (n.1674+10T>G)
c.1536+10T>G (n.1536+10T>G)
c.4098+10T>G (n.4098+10T>G)
c.4863+10T>G (n.4863+10T>G)
c.5052+10T>G (n.5052+10T>G)
c.4845+10T>G (n.4845+10T>G)
c.1548+10T>G (n.1548+10T>G)
c.1603T>G (p.Ser535Ala)
c.5049+10T>G (n.5049+10T>G)
c.1373+10T>G
c.1560+10T>G (n.1560+10T>G)
c.*4769+10T>G (n.*4769+10T>G)
n.139+10T>G
c.1299+10T>G (n.1299+10T>G)
c.5-6967T>G (n.5-6967T>G)
c.459+10T>G (n.459+10T>G)
c.-98-20728T>G (n.-98-20728T>G)
n.5122+10T>G
n.5163+10T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070918A>GCA916080182BRCA1c.4983+10T>C (n.4983+10T>C)
c.4986+10T>C (n.4986+10T>C)
c.4860+10T>C (n.4860+10T>C)
c.4980+10T>C (n.4980+10T>C)
c.4908+10T>C (n.4908+10T>C)
c.1674+10T>C (n.1674+10T>C)
c.1536+10T>C (n.1536+10T>C)
c.4098+10T>C (n.4098+10T>C)
c.4863+10T>C (n.4863+10T>C)
c.5052+10T>C (n.5052+10T>C)
c.4845+10T>C (n.4845+10T>C)
c.1548+10T>C (n.1548+10T>C)
c.1603T>C (p.Ser535Pro)
c.5049+10T>C (n.5049+10T>C)
c.1373+10T>C
c.1560+10T>C (n.1560+10T>C)
c.*4769+10T>C (n.*4769+10T>C)
n.139+10T>C
c.1299+10T>C (n.1299+10T>C)
c.5-6967T>C (n.5-6967T>C)
c.459+10T>C (n.459+10T>C)
c.-98-20728T>C (n.-98-20728T>C)
n.5122+10T>C
n.5163+10T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070918A>TCA916080184BRCA1c.4983+10T>A (n.4983+10T>A)
c.4986+10T>A (n.4986+10T>A)
c.4860+10T>A (n.4860+10T>A)
c.4980+10T>A (n.4980+10T>A)
c.4908+10T>A (n.4908+10T>A)
c.1674+10T>A (n.1674+10T>A)
c.1536+10T>A (n.1536+10T>A)
c.4098+10T>A (n.4098+10T>A)
c.4863+10T>A (n.4863+10T>A)
c.5052+10T>A (n.5052+10T>A)
c.4845+10T>A (n.4845+10T>A)
c.1548+10T>A (n.1548+10T>A)
c.1603T>A (p.Ser535Thr)
c.5049+10T>A (n.5049+10T>A)
c.1373+10T>A
c.1560+10T>A (n.1560+10T>A)
c.*4769+10T>A (n.*4769+10T>A)
n.139+10T>A
c.1299+10T>A (n.1299+10T>A)
c.5-6967T>A (n.5-6967T>A)
c.459+10T>A (n.459+10T>A)
c.-98-20728T>A (n.-98-20728T>A)
n.5122+10T>A
n.5163+10T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070919T>ACA913188817BRCA1c.4983+9A>T (n.4983+9A>T)
c.4986+9A>T (n.4986+9A>T)
c.4860+9A>T (n.4860+9A>T)
c.4980+9A>T (n.4980+9A>T)
c.4908+9A>T (n.4908+9A>T)
c.1674+9A>T (n.1674+9A>T)
c.1536+9A>T (n.1536+9A>T)
c.4098+9A>T (n.4098+9A>T)
c.4863+9A>T (n.4863+9A>T)
c.5052+9A>T (n.5052+9A>T)
c.4845+9A>T (n.4845+9A>T)
c.1548+9A>T (n.1548+9A>T)
c.1602A>T (p.Val534=)
c.5049+9A>T (n.5049+9A>T)
c.1373+9A>T
c.1560+9A>T (n.1560+9A>T)
c.*4769+9A>T (n.*4769+9A>T)
n.139+9A>T
c.1299+9A>T (n.1299+9A>T)
c.5-6968A>T (n.5-6968A>T)
c.459+9A>T (n.459+9A>T)
c.-98-20729A>T (n.-98-20729A>T)
n.5122+9A>T
n.5163+9A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43070919T>CCA916080185BRCA1c.4983+9A>G (n.4983+9A>G)
c.4986+9A>G (n.4986+9A>G)
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c.4980+9A>G (n.4980+9A>G)
c.4908+9A>G (n.4908+9A>G)
c.1674+9A>G (n.1674+9A>G)
c.1536+9A>G (n.1536+9A>G)
c.4098+9A>G (n.4098+9A>G)
c.4863+9A>G (n.4863+9A>G)
c.5052+9A>G (n.5052+9A>G)
c.4845+9A>G (n.4845+9A>G)
c.1548+9A>G (n.1548+9A>G)
c.1602A>G (p.Val534=)
c.5049+9A>G (n.5049+9A>G)
c.1373+9A>G
c.1560+9A>G (n.1560+9A>G)
c.*4769+9A>G (n.*4769+9A>G)
n.139+9A>G
c.1299+9A>G (n.1299+9A>G)
c.5-6968A>G (n.5-6968A>G)
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c.-98-20729A>G (n.-98-20729A>G)
n.5122+9A>G
n.5163+9A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070919T>GCA916080186BRCA1c.4983+9A>C (n.4983+9A>C)
c.4986+9A>C (n.4986+9A>C)
c.4860+9A>C (n.4860+9A>C)
c.4980+9A>C (n.4980+9A>C)
c.4908+9A>C (n.4908+9A>C)
c.1674+9A>C (n.1674+9A>C)
c.1536+9A>C (n.1536+9A>C)
c.4098+9A>C (n.4098+9A>C)
c.4863+9A>C (n.4863+9A>C)
c.5052+9A>C (n.5052+9A>C)
c.4845+9A>C (n.4845+9A>C)
c.1548+9A>C (n.1548+9A>C)
c.1602A>C (p.Val534=)
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c.1373+9A>C
c.1560+9A>C (n.1560+9A>C)
c.*4769+9A>C (n.*4769+9A>C)
n.139+9A>C
c.1299+9A>C (n.1299+9A>C)
c.5-6968A>C (n.5-6968A>C)
c.459+9A>C (n.459+9A>C)
c.-98-20729A>C (n.-98-20729A>C)
n.5122+9A>C
n.5163+9A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070919T=CA2260772720BRCA1c.4983+9A= (n.4983+9A=)
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c.1674+9A= (n.1674+9A=)
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c.4098+9A= (n.4098+9A=)
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c.1602A= (p.Val534=)
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c.1560+9A= (n.1560+9A=)
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c.-98-20729A= (n.-98-20729A=)
n.5122+9A=
n.5163+9A=
17g.43070920A=CA2260772721BRCA1c.4983+8T= (n.4983+8T=)
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c.4980+8T= (n.4980+8T=)
c.4908+8T= (n.4908+8T=)
c.1674+8T= (n.1674+8T=)
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c.4098+8T= (n.4098+8T=)
c.4863+8T= (n.4863+8T=)
c.5052+8T= (n.5052+8T=)
c.4845+8T= (n.4845+8T=)
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c.1601T= (p.Val534=)
c.5049+8T= (n.5049+8T=)
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c.1299+8T= (n.1299+8T=)
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n.5122+8T=
n.5163+8T=
17g.43070920A>CCA916080187BRCA1c.4983+8T>G (n.4983+8T>G)
c.4986+8T>G (n.4986+8T>G)
c.4860+8T>G (n.4860+8T>G)
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c.4908+8T>G (n.4908+8T>G)
c.1674+8T>G (n.1674+8T>G)
c.1536+8T>G (n.1536+8T>G)
c.4098+8T>G (n.4098+8T>G)
c.4863+8T>G (n.4863+8T>G)
c.5052+8T>G (n.5052+8T>G)
c.4845+8T>G (n.4845+8T>G)
c.1548+8T>G (n.1548+8T>G)
c.1601T>G (p.Val534Gly)
c.5049+8T>G (n.5049+8T>G)
c.1373+8T>G
c.1560+8T>G (n.1560+8T>G)
c.*4769+8T>G (n.*4769+8T>G)
n.139+8T>G
c.1299+8T>G (n.1299+8T>G)
c.5-6969T>G (n.5-6969T>G)
c.459+8T>G (n.459+8T>G)
c.-98-20730T>G (n.-98-20730T>G)
n.5122+8T>G
n.5163+8T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070920A>GCA916080188BRCA1c.4983+8T>C (n.4983+8T>C)
c.4986+8T>C (n.4986+8T>C)
c.4860+8T>C (n.4860+8T>C)
c.4980+8T>C (n.4980+8T>C)
c.4908+8T>C (n.4908+8T>C)
c.1674+8T>C (n.1674+8T>C)
c.1536+8T>C (n.1536+8T>C)
c.4098+8T>C (n.4098+8T>C)
c.4863+8T>C (n.4863+8T>C)
c.5052+8T>C (n.5052+8T>C)
c.4845+8T>C (n.4845+8T>C)
c.1548+8T>C (n.1548+8T>C)
c.1601T>C (p.Val534Ala)
c.5049+8T>C (n.5049+8T>C)
c.1373+8T>C
c.1560+8T>C (n.1560+8T>C)
c.*4769+8T>C (n.*4769+8T>C)
n.139+8T>C
c.1299+8T>C (n.1299+8T>C)
c.5-6969T>C (n.5-6969T>C)
c.459+8T>C (n.459+8T>C)
c.-98-20730T>C (n.-98-20730T>C)
n.5122+8T>C
n.5163+8T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070920A>TCA916080189BRCA1c.4983+8T>A (n.4983+8T>A)
c.4986+8T>A (n.4986+8T>A)
c.4860+8T>A (n.4860+8T>A)
c.4980+8T>A (n.4980+8T>A)
c.4908+8T>A (n.4908+8T>A)
c.1674+8T>A (n.1674+8T>A)
c.1536+8T>A (n.1536+8T>A)
c.4098+8T>A (n.4098+8T>A)
c.4863+8T>A (n.4863+8T>A)
c.5052+8T>A (n.5052+8T>A)
c.4845+8T>A (n.4845+8T>A)
c.1548+8T>A (n.1548+8T>A)
c.1601T>A (p.Val534Glu)
c.5049+8T>A (n.5049+8T>A)
c.1373+8T>A
c.1560+8T>A (n.1560+8T>A)
c.*4769+8T>A (n.*4769+8T>A)
n.139+8T>A
c.1299+8T>A (n.1299+8T>A)
c.5-6969T>A (n.5-6969T>A)
c.459+8T>A (n.459+8T>A)
c.-98-20730T>A (n.-98-20730T>A)
n.5122+8T>A
n.5163+8T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070921C>ACA916080192BRCA1c.4983+7G>T (n.4983+7G>T)
c.4986+7G>T (n.4986+7G>T)
c.4860+7G>T (n.4860+7G>T)
c.4980+7G>T (n.4980+7G>T)
c.4908+7G>T (n.4908+7G>T)
c.1674+7G>T (n.1674+7G>T)
c.1536+7G>T (n.1536+7G>T)
c.4098+7G>T (n.4098+7G>T)
c.4863+7G>T (n.4863+7G>T)
c.5052+7G>T (n.5052+7G>T)
c.4845+7G>T (n.4845+7G>T)
c.1548+7G>T (n.1548+7G>T)
c.1600G>T (p.Val534Leu)
c.5049+7G>T (n.5049+7G>T)
c.1373+7G>T
c.1560+7G>T (n.1560+7G>T)
c.*4769+7G>T (n.*4769+7G>T)
n.139+7G>T
c.1299+7G>T (n.1299+7G>T)
c.5-6970G>T (n.5-6970G>T)
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c.-98-20731G>T (n.-98-20731G>T)
n.5122+7G>T
n.5163+7G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070921C=CA2260772722BRCA1c.4983+7G= (n.4983+7G=)
c.4986+7G= (n.4986+7G=)
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c.1674+7G= (n.1674+7G=)
c.1536+7G= (n.1536+7G=)
c.4098+7G= (n.4098+7G=)
c.4863+7G= (n.4863+7G=)
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c.4845+7G= (n.4845+7G=)
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c.1600G= (p.Val534=)
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c.1373+7G=
c.1560+7G= (n.1560+7G=)
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n.139+7G=
c.1299+7G= (n.1299+7G=)
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n.5122+7G=
n.5163+7G=
17g.43070921C>GCA916080191BRCA1c.4983+7G>C (n.4983+7G>C)
c.4986+7G>C (n.4986+7G>C)
c.4860+7G>C (n.4860+7G>C)
c.4980+7G>C (n.4980+7G>C)
c.4908+7G>C (n.4908+7G>C)
c.1674+7G>C (n.1674+7G>C)
c.1536+7G>C (n.1536+7G>C)
c.4098+7G>C (n.4098+7G>C)
c.4863+7G>C (n.4863+7G>C)
c.5052+7G>C (n.5052+7G>C)
c.4845+7G>C (n.4845+7G>C)
c.1548+7G>C (n.1548+7G>C)
c.1600G>C (p.Val534Leu)
c.5049+7G>C (n.5049+7G>C)
c.1373+7G>C
c.1560+7G>C (n.1560+7G>C)
c.*4769+7G>C (n.*4769+7G>C)
n.139+7G>C
c.1299+7G>C (n.1299+7G>C)
c.5-6970G>C (n.5-6970G>C)
c.459+7G>C (n.459+7G>C)
c.-98-20731G>C (n.-98-20731G>C)
n.5122+7G>C
n.5163+7G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070921C>TCA916080190BRCA1c.4983+7G>A (n.4983+7G>A)
c.4986+7G>A (n.4986+7G>A)
c.4860+7G>A (n.4860+7G>A)
c.4980+7G>A (n.4980+7G>A)
c.4908+7G>A (n.4908+7G>A)
c.1674+7G>A (n.1674+7G>A)
c.1536+7G>A (n.1536+7G>A)
c.4098+7G>A (n.4098+7G>A)
c.4863+7G>A (n.4863+7G>A)
c.5052+7G>A (n.5052+7G>A)
c.4845+7G>A (n.4845+7G>A)
c.1548+7G>A (n.1548+7G>A)
c.1600G>A (p.Val534Ile)
c.5049+7G>A (n.5049+7G>A)
c.1373+7G>A
c.1560+7G>A (n.1560+7G>A)
c.*4769+7G>A (n.*4769+7G>A)
n.139+7G>A
c.1299+7G>A (n.1299+7G>A)
c.5-6970G>A (n.5-6970G>A)
c.459+7G>A (n.459+7G>A)
c.-98-20731G>A (n.-98-20731G>A)
n.5122+7G>A
n.5163+7G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070922A=CA2260772723BRCA1c.4983+6T= (n.4983+6T=)
c.4986+6T= (n.4986+6T=)
c.4860+6T= (n.4860+6T=)
c.4980+6T= (n.4980+6T=)
c.4908+6T= (n.4908+6T=)
c.1674+6T= (n.1674+6T=)
c.1536+6T= (n.1536+6T=)
c.4098+6T= (n.4098+6T=)
c.4863+6T= (n.4863+6T=)
c.5052+6T= (n.5052+6T=)
c.4845+6T= (n.4845+6T=)
c.1548+6T= (n.1548+6T=)
c.1599T= (p.Ser533=)
c.5049+6T= (n.5049+6T=)
c.1373+6T=
c.1560+6T= (n.1560+6T=)
c.*4769+6T= (n.*4769+6T=)
n.139+6T=
c.1299+6T= (n.1299+6T=)
c.5-6971T= (n.5-6971T=)
c.459+6T= (n.459+6T=)
c.-98-20732T= (n.-98-20732T=)
n.5122+6T=
n.5163+6T=
17g.43070922A>CCA003128BRCA1c.4983+6T>G (n.4983+6T>G)
c.4986+6T>G (n.4986+6T>G)
c.4860+6T>G (n.4860+6T>G)
c.4980+6T>G (n.4980+6T>G)
c.4908+6T>G (n.4908+6T>G)
c.1674+6T>G (n.1674+6T>G)
c.1536+6T>G (n.1536+6T>G)
c.4098+6T>G (n.4098+6T>G)
c.4863+6T>G (n.4863+6T>G)
c.5052+6T>G (n.5052+6T>G)
c.4845+6T>G (n.4845+6T>G)
c.1548+6T>G (n.1548+6T>G)
c.1599T>G (p.Ser533Arg)
c.5049+6T>G (n.5049+6T>G)
c.1373+6T>G
c.1560+6T>G (n.1560+6T>G)
c.*4769+6T>G (n.*4769+6T>G)
n.139+6T>G
c.1299+6T>G (n.1299+6T>G)
c.5-6971T>G (n.5-6971T>G)
c.459+6T>G (n.459+6T>G)
c.-98-20732T>G (n.-98-20732T>G)
n.5122+6T>G
n.5163+6T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43070922A>GCA003127BRCA1c.4983+6T>C (n.4983+6T>C)
c.4986+6T>C (n.4986+6T>C)
c.4860+6T>C (n.4860+6T>C)
c.4980+6T>C (n.4980+6T>C)
c.4908+6T>C (n.4908+6T>C)
c.1674+6T>C (n.1674+6T>C)
c.1536+6T>C (n.1536+6T>C)
c.4098+6T>C (n.4098+6T>C)
c.4863+6T>C (n.4863+6T>C)
c.5052+6T>C (n.5052+6T>C)
c.4845+6T>C (n.4845+6T>C)
c.1548+6T>C (n.1548+6T>C)
c.1599T>C (p.Ser533=)
c.5049+6T>C (n.5049+6T>C)
c.1373+6T>C
c.1560+6T>C (n.1560+6T>C)
c.*4769+6T>C (n.*4769+6T>C)
n.139+6T>C
c.1299+6T>C (n.1299+6T>C)
c.5-6971T>C (n.5-6971T>C)
c.459+6T>C (n.459+6T>C)
c.-98-20732T>C (n.-98-20732T>C)
n.5122+6T>C
n.5163+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43070922A>TCA2573154006BRCA1c.4983+6T>A (n.4983+6T>A)
c.4986+6T>A (n.4986+6T>A)
c.4860+6T>A (n.4860+6T>A)
c.4980+6T>A (n.4980+6T>A)
c.4908+6T>A (n.4908+6T>A)
c.1674+6T>A (n.1674+6T>A)
c.1536+6T>A (n.1536+6T>A)
c.4098+6T>A (n.4098+6T>A)
c.4863+6T>A (n.4863+6T>A)
c.5052+6T>A (n.5052+6T>A)
c.4845+6T>A (n.4845+6T>A)
c.1548+6T>A (n.1548+6T>A)
c.1599T>A (p.Ser533Arg)
c.5049+6T>A (n.5049+6T>A)
c.1373+6T>A
c.1560+6T>A (n.1560+6T>A)
c.*4769+6T>A (n.*4769+6T>A)
n.139+6T>A
c.1299+6T>A (n.1299+6T>A)
c.5-6971T>A (n.5-6971T>A)
c.459+6T>A (n.459+6T>A)
c.-98-20732T>A (n.-98-20732T>A)
n.5122+6T>A
n.5163+6T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070923C>ACA003125BRCA1c.4983+5G>T (n.4983+5G>T)
c.4986+5G>T (n.4986+5G>T)
c.4860+5G>T (n.4860+5G>T)
c.4980+5G>T (n.4980+5G>T)
c.4908+5G>T (n.4908+5G>T)
c.1674+5G>T (n.1674+5G>T)
c.1536+5G>T (n.1536+5G>T)
c.4098+5G>T (n.4098+5G>T)
c.4863+5G>T (n.4863+5G>T)
c.5052+5G>T (n.5052+5G>T)
c.4845+5G>T (n.4845+5G>T)
c.1548+5G>T (n.1548+5G>T)
c.1598G>T (p.Ser533Ile)
c.5049+5G>T (n.5049+5G>T)
c.1373+5G>T
c.1560+5G>T (n.1560+5G>T)
c.*4769+5G>T (n.*4769+5G>T)
n.139+5G>T
c.1299+5G>T (n.1299+5G>T)
c.5-6972G>T (n.5-6972G>T)
c.459+5G>T (n.459+5G>T)
c.-98-20733G>T (n.-98-20733G>T)
n.5122+5G>T
n.5163+5G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070923C=CA2260772724BRCA1c.4983+5G= (n.4983+5G=)
c.4986+5G= (n.4986+5G=)
c.4860+5G= (n.4860+5G=)
c.4980+5G= (n.4980+5G=)
c.4908+5G= (n.4908+5G=)
c.1674+5G= (n.1674+5G=)
c.1536+5G= (n.1536+5G=)
c.4098+5G= (n.4098+5G=)
c.4863+5G= (n.4863+5G=)
c.5052+5G= (n.5052+5G=)
c.4845+5G= (n.4845+5G=)
c.1548+5G= (n.1548+5G=)
c.1598G= (p.Ser533=)
c.5049+5G= (n.5049+5G=)
c.1373+5G=
c.1560+5G= (n.1560+5G=)
c.*4769+5G= (n.*4769+5G=)
n.139+5G=
c.1299+5G= (n.1299+5G=)
c.5-6972G= (n.5-6972G=)
c.459+5G= (n.459+5G=)
c.-98-20733G= (n.-98-20733G=)
n.5122+5G=
n.5163+5G=
17g.43070923C>GCA10602586BRCA1c.4983+5G>C (n.4983+5G>C)
c.4986+5G>C (n.4986+5G>C)
c.4860+5G>C (n.4860+5G>C)
c.4980+5G>C (n.4980+5G>C)
c.4908+5G>C (n.4908+5G>C)
c.1674+5G>C (n.1674+5G>C)
c.1536+5G>C (n.1536+5G>C)
c.4098+5G>C (n.4098+5G>C)
c.4863+5G>C (n.4863+5G>C)
c.5052+5G>C (n.5052+5G>C)
c.4845+5G>C (n.4845+5G>C)
c.1548+5G>C (n.1548+5G>C)
c.1598G>C (p.Ser533Thr)
c.5049+5G>C (n.5049+5G>C)
c.1373+5G>C
c.1560+5G>C (n.1560+5G>C)
c.*4769+5G>C (n.*4769+5G>C)
n.139+5G>C
c.1299+5G>C (n.1299+5G>C)
c.5-6972G>C (n.5-6972G>C)
c.459+5G>C (n.459+5G>C)
c.-98-20733G>C (n.-98-20733G>C)
n.5122+5G>C
n.5163+5G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070923C>TCA003124BRCA1c.4983+5G>A (n.4983+5G>A)
c.4986+5G>A (n.4986+5G>A)
c.4860+5G>A (n.4860+5G>A)
c.4980+5G>A (n.4980+5G>A)
c.4908+5G>A (n.4908+5G>A)
c.1674+5G>A (n.1674+5G>A)
c.1536+5G>A (n.1536+5G>A)
c.4098+5G>A (n.4098+5G>A)
c.4863+5G>A (n.4863+5G>A)
c.5052+5G>A (n.5052+5G>A)
c.4845+5G>A (n.4845+5G>A)
c.1548+5G>A (n.1548+5G>A)
c.1598G>A (p.Ser533Asn)
c.5049+5G>A (n.5049+5G>A)
c.1373+5G>A
c.1560+5G>A (n.1560+5G>A)
c.*4769+5G>A (n.*4769+5G>A)
n.139+5G>A
c.1299+5G>A (n.1299+5G>A)
c.5-6972G>A (n.5-6972G>A)
c.459+5G>A (n.459+5G>A)
c.-98-20733G>A (n.-98-20733G>A)
n.5122+5G>A
n.5163+5G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070924T>ACA003123BRCA1c.4983+4A>T (n.4983+4A>T)
c.4986+4A>T (n.4986+4A>T)
c.4860+4A>T (n.4860+4A>T)
c.4980+4A>T (n.4980+4A>T)
c.4908+4A>T (n.4908+4A>T)
c.1674+4A>T (n.1674+4A>T)
c.1536+4A>T (n.1536+4A>T)
c.4098+4A>T (n.4098+4A>T)
c.4863+4A>T (n.4863+4A>T)
c.5052+4A>T (n.5052+4A>T)
c.4845+4A>T (n.4845+4A>T)
c.1548+4A>T (n.1548+4A>T)
c.1597A>T (p.Ser533Cys)
c.5049+4A>T (n.5049+4A>T)
c.1373+4A>T
c.1560+4A>T (n.1560+4A>T)
c.*4769+4A>T (n.*4769+4A>T)
n.139+4A>T
c.1299+4A>T (n.1299+4A>T)
c.5-6973A>T (n.5-6973A>T)
c.459+4A>T (n.459+4A>T)
c.-98-20734A>T (n.-98-20734A>T)
n.5122+4A>T
n.5163+4A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.43070924T>CCA10584550BRCA1c.4983+4A>G (n.4983+4A>G)
c.4986+4A>G (n.4986+4A>G)
c.4860+4A>G (n.4860+4A>G)
c.4980+4A>G (n.4980+4A>G)
c.4908+4A>G (n.4908+4A>G)
c.1674+4A>G (n.1674+4A>G)
c.1536+4A>G (n.1536+4A>G)
c.4098+4A>G (n.4098+4A>G)
c.4863+4A>G (n.4863+4A>G)
c.5052+4A>G (n.5052+4A>G)
c.4845+4A>G (n.4845+4A>G)
c.1548+4A>G (n.1548+4A>G)
c.1597A>G (p.Ser533Gly)
c.5049+4A>G (n.5049+4A>G)
c.1373+4A>G
c.1560+4A>G (n.1560+4A>G)
c.*4769+4A>G (n.*4769+4A>G)
n.139+4A>G
c.1299+4A>G (n.1299+4A>G)
c.5-6973A>G (n.5-6973A>G)
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n.5122+4A>G
n.5163+4A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070924T>GCA003122BRCA1c.4983+4A>C (n.4983+4A>C)
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c.4860+4A>C (n.4860+4A>C)
c.4980+4A>C (n.4980+4A>C)
c.4908+4A>C (n.4908+4A>C)
c.1674+4A>C (n.1674+4A>C)
c.1536+4A>C (n.1536+4A>C)
c.4098+4A>C (n.4098+4A>C)
c.4863+4A>C (n.4863+4A>C)
c.5052+4A>C (n.5052+4A>C)
c.4845+4A>C (n.4845+4A>C)
c.1548+4A>C (n.1548+4A>C)
c.1597A>C (p.Ser533Arg)
c.5049+4A>C (n.5049+4A>C)
c.1373+4A>C
c.1560+4A>C (n.1560+4A>C)
c.*4769+4A>C (n.*4769+4A>C)
n.139+4A>C
c.1299+4A>C (n.1299+4A>C)
c.5-6973A>C (n.5-6973A>C)
c.459+4A>C (n.459+4A>C)
c.-98-20734A>C (n.-98-20734A>C)
n.5122+4A>C
n.5163+4A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070924T=CA2260772726BRCA1c.4983+4A= (n.4983+4A=)
c.4986+4A= (n.4986+4A=)
c.4860+4A= (n.4860+4A=)
c.4980+4A= (n.4980+4A=)
c.4908+4A= (n.4908+4A=)
c.1674+4A= (n.1674+4A=)
c.1536+4A= (n.1536+4A=)
c.4098+4A= (n.4098+4A=)
c.4863+4A= (n.4863+4A=)
c.5052+4A= (n.5052+4A=)
c.4845+4A= (n.4845+4A=)
c.1548+4A= (n.1548+4A=)
c.1597A= (p.Ser533=)
c.5049+4A= (n.5049+4A=)
c.1373+4A=
c.1560+4A= (n.1560+4A=)
c.*4769+4A= (n.*4769+4A=)
n.139+4A=
c.1299+4A= (n.1299+4A=)
c.5-6973A= (n.5-6973A=)
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n.5122+4A=
n.5163+4A=
17g.43070924_43070926delinsTCACA2260772725BRCA1c.4983+2_4983+4delinsTGA (n.4983+2_4983+4delinsTGA)
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c.4845+2_4845+4delinsTGA (n.4845+2_4845+4delinsTGA)
c.1548+2_1548+4delinsTGA (n.1548+2_1548+4delinsTGA)
c.1595_1597delinsTGA (p.Val532=)
c.5049+2_5049+4delinsTGA (n.5049+2_5049+4delinsTGA)
c.1373+2_1373+4delinsTGA
c.1560+2_1560+4delinsTGA (n.1560+2_1560+4delinsTGA)
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n.139+2_139+4delinsTGA
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c.459+2_459+4delinsTGA (n.459+2_459+4delinsTGA)
c.-98-20736_-98-20734delinsTGA (n.-98-20736_-98-20734delinsTGA)
n.5122+2_5122+4delinsTGA
n.5163+2_5163+4delinsTGA
17g.43070925C>ACA916080194BRCA1c.4983+3G>T (n.4983+3G>T)
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c.5052+3G>T (n.5052+3G>T)
c.4845+3G>T (n.4845+3G>T)
c.1548+3G>T (n.1548+3G>T)
c.1596G>T (p.Val532=)
c.5049+3G>T (n.5049+3G>T)
c.1373+3G>T
c.1560+3G>T (n.1560+3G>T)
c.*4769+3G>T (n.*4769+3G>T)
n.139+3G>T
c.1299+3G>T (n.1299+3G>T)
c.5-6974G>T (n.5-6974G>T)
c.459+3G>T (n.459+3G>T)
c.-98-20735G>T (n.-98-20735G>T)
n.5122+3G>T
n.5163+3G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070925C=CA2260772727BRCA1c.4983+3G= (n.4983+3G=)
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n.139+3G=
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n.5122+3G=
n.5163+3G=
17g.43070925C>GCA003121BRCA1c.4983+3G>C (n.4983+3G>C)
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c.4860+3G>C (n.4860+3G>C)
c.4980+3G>C (n.4980+3G>C)
c.4908+3G>C (n.4908+3G>C)
c.1674+3G>C (n.1674+3G>C)
c.1536+3G>C (n.1536+3G>C)
c.4098+3G>C (n.4098+3G>C)
c.4863+3G>C (n.4863+3G>C)
c.5052+3G>C (n.5052+3G>C)
c.4845+3G>C (n.4845+3G>C)
c.1548+3G>C (n.1548+3G>C)
c.1596G>C (p.Val532=)
c.5049+3G>C (n.5049+3G>C)
c.1373+3G>C
c.1560+3G>C (n.1560+3G>C)
c.*4769+3G>C (n.*4769+3G>C)
n.139+3G>C
c.1299+3G>C (n.1299+3G>C)
c.5-6974G>C (n.5-6974G>C)
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c.-98-20735G>C (n.-98-20735G>C)
n.5122+3G>C
n.5163+3G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070925C>TCA916080195BRCA1c.4983+3G>A (n.4983+3G>A)
c.4986+3G>A (n.4986+3G>A)
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c.4980+3G>A (n.4980+3G>A)
c.4908+3G>A (n.4908+3G>A)
c.1674+3G>A (n.1674+3G>A)
c.1536+3G>A (n.1536+3G>A)
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c.4863+3G>A (n.4863+3G>A)
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c.4845+3G>A (n.4845+3G>A)
c.1548+3G>A (n.1548+3G>A)
c.1596G>A (p.Val532=)
c.5049+3G>A (n.5049+3G>A)
c.1373+3G>A
c.1560+3G>A (n.1560+3G>A)
c.*4769+3G>A (n.*4769+3G>A)
n.139+3G>A
c.1299+3G>A (n.1299+3G>A)
c.5-6974G>A (n.5-6974G>A)
c.459+3G>A (n.459+3G>A)
c.-98-20735G>A (n.-98-20735G>A)
n.5122+3G>A
n.5163+3G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070927_43070928delCA645373139BRCA1c.4983+2_4983+3del
c.4986+2_4986+3del
c.4860+2_4860+3del
c.4980+2_4980+3del
c.4908+2_4908+3del
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c.4863+2_4863+3del
c.5052+2_5052+3del
c.4845+2_4845+3del
c.1548+2_1548+3del
c.1595_1596del (p.Val532GlufsTer11)
c.5049+2_5049+3del
c.1373+2_1373+3del
c.1560+2_1560+3del
c.*4769+2_*4769+3del
n.139+2_139+3del
c.1299+2_1299+3del
c.5-6975_5-6974del (n.5-6975_5-6974del)
c.459+2_459+3del
c.-98-20736_-98-20735del (n.-98-20736_-98-20735del)
n.5122+2_5122+3del
n.5163+2_5163+3del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched