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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.43063955_43071241del | CA10575957 | BRCA1 | c.4674_5072del c.4677_5075del c.4551_4949del c.4671_5069del c.4599_4997del c.1365_1763del c.1227_1625del c.3789_4187del c.4554_4952del c.4743_5141del c.4536_4934del c.1239_1637del c.4740_5138del c.1064_1462del c.1251_1649del c.*4460_*4858del c.990_1388del c.5-7286_5del c.150_548del c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del) n.4813_5211del n.4854_5252del | |
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| 17 | g.43067611_43071241del | CA2581463406 | BRCA1 | c.4673_5071del c.4676_5074del c.4550_4948del c.4670_5068del c.4598_4996del c.1364_1762del c.1226_1624del c.3788_4186del c.4553_4951del c.4742_5140del c.4535_4933del c.1238_1636del c.4739_5137del c.1063_1461del c.1250_1648del c.*4459_*4857del c.989_1387del c.5-7287_5-3657del (n.5-7287_5-3657del) c.149_547del c.-98-21048_-98-17418del (n.-98-21048_-98-17418del) n.4812_5210del n.4853_5251del | |
| 17 | g.43070037_43072667del | CA10602585 | BRCA1 | c.4673-1420_4983+900del c.4676-1420_4986+900del c.4550-1420_4860+900del c.4670-1420_4980+900del c.4598-1420_4908+900del c.1364-1420_1674+900del c.1226-1420_1536+900del c.3788-1420_4098+900del c.4553-1420_4863+900del c.4742-1420_5052+900del c.4535-1420_4845+900del c.1238-1420_1548+900del c.4739-1420_5049+900del c.1063-1420_1373+900del c.1250-1420_1560+900del c.*4459-1420_*4769+900del c.989-1420_1299+900del c.5-8707_5-6077del (n.5-8707_5-6077del) c.149-1420_459+900del c.-98-22468_-98-19838del (n.-98-22468_-98-19838del) n.4812-1420_5122+900del n.4853-1420_5163+900del | ClinVar |
| 17 | g.43070145_43072775del | CA2697559917 | BRCA1 | c.4673-1528_4983+792del c.4676-1528_4986+792del c.4550-1528_4860+792del c.4670-1528_4980+792del c.4598-1528_4908+792del c.1364-1528_1674+792del c.1226-1528_1536+792del c.3788-1528_4098+792del c.4553-1528_4863+792del c.4742-1528_5052+792del c.4535-1528_4845+792del c.1238-1528_1548+792del c.4739-1528_5049+792del c.1063-1528_1373+792del c.1250-1528_1560+792del c.*4459-1528_*4769+792del c.989-1528_1299+792del c.5-8815_5-6185del (n.5-8815_5-6185del) c.149-1528_459+792del c.-98-22576_-98-19946del (n.-98-22576_-98-19946del) n.4812-1528_5122+792del n.4853-1528_5163+792del | ClinVar |
| 17 | g.43070147G>C | CA772169134 | BRCA1 | c.4983+781C>G (n.4983+781C>G) c.4986+781C>G (n.4986+781C>G) c.4860+781C>G (n.4860+781C>G) c.4980+781C>G (n.4980+781C>G) c.4908+781C>G (n.4908+781C>G) c.1674+781C>G (n.1674+781C>G) c.1536+781C>G (n.1536+781C>G) c.4098+781C>G (n.4098+781C>G) c.4863+781C>G (n.4863+781C>G) c.5052+781C>G (n.5052+781C>G) c.4845+781C>G (n.4845+781C>G) c.1548+781C>G (n.1548+781C>G) c.5049+781C>G (n.5049+781C>G) c.1373+781C>G c.1560+781C>G (n.1560+781C>G) c.*4769+781C>G (n.*4769+781C>G) n.139+781C>G c.1299+781C>G (n.1299+781C>G) c.5-6196C>G (n.5-6196C>G) c.459+781C>G (n.459+781C>G) c.-98-19957C>G (n.-98-19957C>G) n.5122+781C>G n.5163+781C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070147G= | CA2260772429 | BRCA1 | c.4983+781C= (n.4983+781C=) c.4986+781C= (n.4986+781C=) c.4860+781C= (n.4860+781C=) c.4980+781C= (n.4980+781C=) c.4908+781C= (n.4908+781C=) c.1674+781C= (n.1674+781C=) c.1536+781C= (n.1536+781C=) c.4098+781C= (n.4098+781C=) c.4863+781C= (n.4863+781C=) c.5052+781C= (n.5052+781C=) c.4845+781C= (n.4845+781C=) c.1548+781C= (n.1548+781C=) c.5049+781C= (n.5049+781C=) c.1373+781C= c.1560+781C= (n.1560+781C=) c.*4769+781C= (n.*4769+781C=) n.139+781C= c.1299+781C= (n.1299+781C=) c.5-6196C= (n.5-6196C=) c.459+781C= (n.459+781C=) c.-98-19957C= (n.-98-19957C=) n.5122+781C= n.5163+781C= | |
| 17 | g.43070148G= | CA2260772430 | BRCA1 | c.4983+780C= (n.4983+780C=) c.4986+780C= (n.4986+780C=) c.4860+780C= (n.4860+780C=) c.4980+780C= (n.4980+780C=) c.4908+780C= (n.4908+780C=) c.1674+780C= (n.1674+780C=) c.1536+780C= (n.1536+780C=) c.4098+780C= (n.4098+780C=) c.4863+780C= (n.4863+780C=) c.5052+780C= (n.5052+780C=) c.4845+780C= (n.4845+780C=) c.1548+780C= (n.1548+780C=) c.5049+780C= (n.5049+780C=) c.1373+780C= c.1560+780C= (n.1560+780C=) c.*4769+780C= (n.*4769+780C=) n.139+780C= c.1299+780C= (n.1299+780C=) c.5-6197C= (n.5-6197C=) c.459+780C= (n.459+780C=) c.-98-19958C= (n.-98-19958C=) n.5122+780C= n.5163+780C= | |
| 17 | g.43070148G>T | CA2260772431 | BRCA1 | c.4983+780C>A (n.4983+780C>A) c.4986+780C>A (n.4986+780C>A) c.4860+780C>A (n.4860+780C>A) c.4980+780C>A (n.4980+780C>A) c.4908+780C>A (n.4908+780C>A) c.1674+780C>A (n.1674+780C>A) c.1536+780C>A (n.1536+780C>A) c.4098+780C>A (n.4098+780C>A) c.4863+780C>A (n.4863+780C>A) c.5052+780C>A (n.5052+780C>A) c.4845+780C>A (n.4845+780C>A) c.1548+780C>A (n.1548+780C>A) c.5049+780C>A (n.5049+780C>A) c.1373+780C>A c.1560+780C>A (n.1560+780C>A) c.*4769+780C>A (n.*4769+780C>A) n.139+780C>A c.1299+780C>A (n.1299+780C>A) c.5-6197C>A (n.5-6197C>A) c.459+780C>A (n.459+780C>A) c.-98-19958C>A (n.-98-19958C>A) n.5122+780C>A n.5163+780C>A | dbSNP |
| 17 | g.43070153G>C | CA772169136 | BRCA1 | c.4983+775C>G (n.4983+775C>G) c.4986+775C>G (n.4986+775C>G) c.4860+775C>G (n.4860+775C>G) c.4980+775C>G (n.4980+775C>G) c.4908+775C>G (n.4908+775C>G) c.1674+775C>G (n.1674+775C>G) c.1536+775C>G (n.1536+775C>G) c.4098+775C>G (n.4098+775C>G) c.4863+775C>G (n.4863+775C>G) c.5052+775C>G (n.5052+775C>G) c.4845+775C>G (n.4845+775C>G) c.1548+775C>G (n.1548+775C>G) c.5049+775C>G (n.5049+775C>G) c.1373+775C>G c.1560+775C>G (n.1560+775C>G) c.*4769+775C>G (n.*4769+775C>G) n.139+775C>G c.1299+775C>G (n.1299+775C>G) c.5-6202C>G (n.5-6202C>G) c.459+775C>G (n.459+775C>G) c.-98-19963C>G (n.-98-19963C>G) n.5122+775C>G n.5163+775C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43070156C= | CA2260772434 | BRCA1 | c.4983+772G= (n.4983+772G=) c.4986+772G= (n.4986+772G=) c.4860+772G= (n.4860+772G=) c.4980+772G= (n.4980+772G=) c.4908+772G= (n.4908+772G=) c.1674+772G= (n.1674+772G=) c.1536+772G= (n.1536+772G=) c.4098+772G= (n.4098+772G=) c.4863+772G= (n.4863+772G=) c.5052+772G= (n.5052+772G=) c.4845+772G= (n.4845+772G=) c.1548+772G= (n.1548+772G=) c.5049+772G= (n.5049+772G=) c.1373+772G= c.1560+772G= (n.1560+772G=) c.*4769+772G= (n.*4769+772G=) n.139+772G= c.1299+772G= (n.1299+772G=) c.5-6205G= (n.5-6205G=) c.459+772G= (n.459+772G=) c.-98-19966G= (n.-98-19966G=) n.5122+772G= n.5163+772G= | |
| 17 | g.43070156C>T | CA2260772435 | BRCA1 | c.4983+772G>A (n.4983+772G>A) c.4986+772G>A (n.4986+772G>A) c.4860+772G>A (n.4860+772G>A) c.4980+772G>A (n.4980+772G>A) c.4908+772G>A (n.4908+772G>A) c.1674+772G>A (n.1674+772G>A) c.1536+772G>A (n.1536+772G>A) c.4098+772G>A (n.4098+772G>A) c.4863+772G>A (n.4863+772G>A) c.5052+772G>A (n.5052+772G>A) c.4845+772G>A (n.4845+772G>A) c.1548+772G>A (n.1548+772G>A) c.5049+772G>A (n.5049+772G>A) c.1373+772G>A c.1560+772G>A (n.1560+772G>A) c.*4769+772G>A (n.*4769+772G>A) n.139+772G>A c.1299+772G>A (n.1299+772G>A) c.5-6205G>A (n.5-6205G>A) c.459+772G>A (n.459+772G>A) c.-98-19966G>A (n.-98-19966G>A) n.5122+772G>A n.5163+772G>A | dbSNP |
| 17 | g.43070159C>T | CA2809538691 | BRCA1 | c.4983+769G>A (n.4983+769G>A) c.4986+769G>A (n.4986+769G>A) c.4860+769G>A (n.4860+769G>A) c.4980+769G>A (n.4980+769G>A) c.4908+769G>A (n.4908+769G>A) c.1674+769G>A (n.1674+769G>A) c.1536+769G>A (n.1536+769G>A) c.4098+769G>A (n.4098+769G>A) c.4863+769G>A (n.4863+769G>A) c.5052+769G>A (n.5052+769G>A) c.4845+769G>A (n.4845+769G>A) c.1548+769G>A (n.1548+769G>A) c.5049+769G>A (n.5049+769G>A) c.1373+769G>A c.1560+769G>A (n.1560+769G>A) c.*4769+769G>A (n.*4769+769G>A) n.139+769G>A c.1299+769G>A (n.1299+769G>A) c.5-6208G>A (n.5-6208G>A) c.459+769G>A (n.459+769G>A) c.-98-19969G>A (n.-98-19969G>A) n.5122+769G>A n.5163+769G>A | |
| 17 | g.43070164C= | CA2260772436 | BRCA1 | c.4983+764G= (n.4983+764G=) c.4986+764G= (n.4986+764G=) c.4860+764G= (n.4860+764G=) c.4980+764G= (n.4980+764G=) c.4908+764G= (n.4908+764G=) c.1674+764G= (n.1674+764G=) c.1536+764G= (n.1536+764G=) c.4098+764G= (n.4098+764G=) c.4863+764G= (n.4863+764G=) c.5052+764G= (n.5052+764G=) c.4845+764G= (n.4845+764G=) c.1548+764G= (n.1548+764G=) c.5049+764G= (n.5049+764G=) c.1373+764G= c.1560+764G= (n.1560+764G=) c.*4769+764G= (n.*4769+764G=) n.139+764G= c.1299+764G= (n.1299+764G=) c.5-6213G= (n.5-6213G=) c.459+764G= (n.459+764G=) c.-98-19974G= (n.-98-19974G=) n.5122+764G= n.5163+764G= | |
| 17 | g.43070164C>T | CA290829571 | BRCA1 | c.4983+764G>A (n.4983+764G>A) c.4986+764G>A (n.4986+764G>A) c.4860+764G>A (n.4860+764G>A) c.4980+764G>A (n.4980+764G>A) c.4908+764G>A (n.4908+764G>A) c.1674+764G>A (n.1674+764G>A) c.1536+764G>A (n.1536+764G>A) c.4098+764G>A (n.4098+764G>A) c.4863+764G>A (n.4863+764G>A) c.5052+764G>A (n.5052+764G>A) c.4845+764G>A (n.4845+764G>A) c.1548+764G>A (n.1548+764G>A) c.5049+764G>A (n.5049+764G>A) c.1373+764G>A c.1560+764G>A (n.1560+764G>A) c.*4769+764G>A (n.*4769+764G>A) n.139+764G>A c.1299+764G>A (n.1299+764G>A) c.5-6213G>A (n.5-6213G>A) c.459+764G>A (n.459+764G>A) c.-98-19974G>A (n.-98-19974G>A) n.5122+764G>A n.5163+764G>A | dbSNP |
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| 17 | g.43070168G>A | CA290829572 | BRCA1 | c.4983+760C>T (n.4983+760C>T) c.4986+760C>T (n.4986+760C>T) c.4860+760C>T (n.4860+760C>T) c.4980+760C>T (n.4980+760C>T) c.4908+760C>T (n.4908+760C>T) c.1674+760C>T (n.1674+760C>T) c.1536+760C>T (n.1536+760C>T) c.4098+760C>T (n.4098+760C>T) c.4863+760C>T (n.4863+760C>T) c.5052+760C>T (n.5052+760C>T) c.4845+760C>T (n.4845+760C>T) c.1548+760C>T (n.1548+760C>T) c.5049+760C>T (n.5049+760C>T) c.1373+760C>T c.1560+760C>T (n.1560+760C>T) c.*4769+760C>T (n.*4769+760C>T) n.139+760C>T c.1299+760C>T (n.1299+760C>T) c.5-6217C>T (n.5-6217C>T) c.459+760C>T (n.459+760C>T) c.-98-19978C>T (n.-98-19978C>T) n.5122+760C>T n.5163+760C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43070171G>A | CA2260772439 | BRCA1 | c.4983+757C>T (n.4983+757C>T) c.4986+757C>T (n.4986+757C>T) c.4860+757C>T (n.4860+757C>T) c.4980+757C>T (n.4980+757C>T) c.4908+757C>T (n.4908+757C>T) c.1674+757C>T (n.1674+757C>T) c.1536+757C>T (n.1536+757C>T) c.4098+757C>T (n.4098+757C>T) c.4863+757C>T (n.4863+757C>T) c.5052+757C>T (n.5052+757C>T) c.4845+757C>T (n.4845+757C>T) c.1548+757C>T (n.1548+757C>T) c.5049+757C>T (n.5049+757C>T) c.1373+757C>T c.1560+757C>T (n.1560+757C>T) c.*4769+757C>T (n.*4769+757C>T) n.139+757C>T c.1299+757C>T (n.1299+757C>T) c.5-6220C>T (n.5-6220C>T) c.459+757C>T (n.459+757C>T) c.-98-19981C>T (n.-98-19981C>T) n.5122+757C>T n.5163+757C>T | dbSNP |
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| 17 | g.43070174C= | CA2260772440 | BRCA1 | c.4983+754G= (n.4983+754G=) c.4986+754G= (n.4986+754G=) c.4860+754G= (n.4860+754G=) c.4980+754G= (n.4980+754G=) c.4908+754G= (n.4908+754G=) c.1674+754G= (n.1674+754G=) c.1536+754G= (n.1536+754G=) c.4098+754G= (n.4098+754G=) c.4863+754G= (n.4863+754G=) c.5052+754G= (n.5052+754G=) c.4845+754G= (n.4845+754G=) c.1548+754G= (n.1548+754G=) c.5049+754G= (n.5049+754G=) c.1373+754G= c.1560+754G= (n.1560+754G=) c.*4769+754G= (n.*4769+754G=) n.139+754G= c.1299+754G= (n.1299+754G=) c.5-6223G= (n.5-6223G=) c.459+754G= (n.459+754G=) c.-98-19984G= (n.-98-19984G=) n.5122+754G= n.5163+754G= | |
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| 17 | g.43070178C>T | CA983874920 | BRCA1 | c.4983+750G>A (n.4983+750G>A) c.4986+750G>A (n.4986+750G>A) c.4860+750G>A (n.4860+750G>A) c.4980+750G>A (n.4980+750G>A) c.4908+750G>A (n.4908+750G>A) c.1674+750G>A (n.1674+750G>A) c.1536+750G>A (n.1536+750G>A) c.4098+750G>A (n.4098+750G>A) c.4863+750G>A (n.4863+750G>A) c.5052+750G>A (n.5052+750G>A) c.4845+750G>A (n.4845+750G>A) c.1548+750G>A (n.1548+750G>A) c.5049+750G>A (n.5049+750G>A) c.1373+750G>A c.1560+750G>A (n.1560+750G>A) c.*4769+750G>A (n.*4769+750G>A) n.139+750G>A c.1299+750G>A (n.1299+750G>A) c.5-6227G>A (n.5-6227G>A) c.459+750G>A (n.459+750G>A) c.-98-19988G>A (n.-98-19988G>A) n.5122+750G>A n.5163+750G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43070182C= | CA2260772446 | BRCA1 | c.4983+746G= (n.4983+746G=) c.4986+746G= (n.4986+746G=) c.4860+746G= (n.4860+746G=) c.4980+746G= (n.4980+746G=) c.4908+746G= (n.4908+746G=) c.1674+746G= (n.1674+746G=) c.1536+746G= (n.1536+746G=) c.4098+746G= (n.4098+746G=) c.4863+746G= (n.4863+746G=) c.5052+746G= (n.5052+746G=) c.4845+746G= (n.4845+746G=) c.1548+746G= (n.1548+746G=) c.5049+746G= (n.5049+746G=) c.1373+746G= c.1560+746G= (n.1560+746G=) c.*4769+746G= (n.*4769+746G=) n.139+746G= c.1299+746G= (n.1299+746G=) c.5-6231G= (n.5-6231G=) c.459+746G= (n.459+746G=) c.-98-19992G= (n.-98-19992G=) n.5122+746G= n.5163+746G= | |
| 17 | g.43070182C>G | CA626082154 | BRCA1 | c.4983+746G>C (n.4983+746G>C) c.4986+746G>C (n.4986+746G>C) c.4860+746G>C (n.4860+746G>C) c.4980+746G>C (n.4980+746G>C) c.4908+746G>C (n.4908+746G>C) c.1674+746G>C (n.1674+746G>C) c.1536+746G>C (n.1536+746G>C) c.4098+746G>C (n.4098+746G>C) c.4863+746G>C (n.4863+746G>C) c.5052+746G>C (n.5052+746G>C) c.4845+746G>C (n.4845+746G>C) c.1548+746G>C (n.1548+746G>C) c.5049+746G>C (n.5049+746G>C) c.1373+746G>C c.1560+746G>C (n.1560+746G>C) c.*4769+746G>C (n.*4769+746G>C) n.139+746G>C c.1299+746G>C (n.1299+746G>C) c.5-6231G>C (n.5-6231G>C) c.459+746G>C (n.459+746G>C) c.-98-19992G>C (n.-98-19992G>C) n.5122+746G>C n.5163+746G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070182C>T | CA2260772445 | BRCA1 | c.4983+746G>A (n.4983+746G>A) c.4986+746G>A (n.4986+746G>A) c.4860+746G>A (n.4860+746G>A) c.4980+746G>A (n.4980+746G>A) c.4908+746G>A (n.4908+746G>A) c.1674+746G>A (n.1674+746G>A) c.1536+746G>A (n.1536+746G>A) c.4098+746G>A (n.4098+746G>A) c.4863+746G>A (n.4863+746G>A) c.5052+746G>A (n.5052+746G>A) c.4845+746G>A (n.4845+746G>A) c.1548+746G>A (n.1548+746G>A) c.5049+746G>A (n.5049+746G>A) c.1373+746G>A c.1560+746G>A (n.1560+746G>A) c.*4769+746G>A (n.*4769+746G>A) n.139+746G>A c.1299+746G>A (n.1299+746G>A) c.5-6231G>A (n.5-6231G>A) c.459+746G>A (n.459+746G>A) c.-98-19992G>A (n.-98-19992G>A) n.5122+746G>A n.5163+746G>A | dbSNP |
| 17 | g.43070185A= | CA2260772447 | BRCA1 | c.4983+743T= (n.4983+743T=) c.4986+743T= (n.4986+743T=) c.4860+743T= (n.4860+743T=) c.4980+743T= (n.4980+743T=) c.4908+743T= (n.4908+743T=) c.1674+743T= (n.1674+743T=) c.1536+743T= (n.1536+743T=) c.4098+743T= (n.4098+743T=) c.4863+743T= (n.4863+743T=) c.5052+743T= (n.5052+743T=) c.4845+743T= (n.4845+743T=) c.1548+743T= (n.1548+743T=) c.5049+743T= (n.5049+743T=) c.1373+743T= c.1560+743T= (n.1560+743T=) c.*4769+743T= (n.*4769+743T=) n.139+743T= c.1299+743T= (n.1299+743T=) c.5-6234T= (n.5-6234T=) c.459+743T= (n.459+743T=) c.-98-19995T= (n.-98-19995T=) n.5122+743T= n.5163+743T= | |
| 17 | g.43070185A>G | CA772169142 | BRCA1 | c.4983+743T>C (n.4983+743T>C) c.4986+743T>C (n.4986+743T>C) c.4860+743T>C (n.4860+743T>C) c.4980+743T>C (n.4980+743T>C) c.4908+743T>C (n.4908+743T>C) c.1674+743T>C (n.1674+743T>C) c.1536+743T>C (n.1536+743T>C) c.4098+743T>C (n.4098+743T>C) c.4863+743T>C (n.4863+743T>C) c.5052+743T>C (n.5052+743T>C) c.4845+743T>C (n.4845+743T>C) c.1548+743T>C (n.1548+743T>C) c.5049+743T>C (n.5049+743T>C) c.1373+743T>C c.1560+743T>C (n.1560+743T>C) c.*4769+743T>C (n.*4769+743T>C) n.139+743T>C c.1299+743T>C (n.1299+743T>C) c.5-6234T>C (n.5-6234T>C) c.459+743T>C (n.459+743T>C) c.-98-19995T>C (n.-98-19995T>C) n.5122+743T>C n.5163+743T>C | dbSNP |
| 17 | g.43070188C= | CA2260772448 | BRCA1 | c.4983+740G= (n.4983+740G=) c.4986+740G= (n.4986+740G=) c.4860+740G= (n.4860+740G=) c.4980+740G= (n.4980+740G=) c.4908+740G= (n.4908+740G=) c.1674+740G= (n.1674+740G=) c.1536+740G= (n.1536+740G=) c.4098+740G= (n.4098+740G=) c.4863+740G= (n.4863+740G=) c.5052+740G= (n.5052+740G=) c.4845+740G= (n.4845+740G=) c.1548+740G= (n.1548+740G=) c.5049+740G= (n.5049+740G=) c.1373+740G= c.1560+740G= (n.1560+740G=) c.*4769+740G= (n.*4769+740G=) n.139+740G= c.1299+740G= (n.1299+740G=) c.5-6237G= (n.5-6237G=) c.459+740G= (n.459+740G=) c.-98-19998G= (n.-98-19998G=) n.5122+740G= n.5163+740G= | |
| 17 | g.43070188C>T | CA772169143 | BRCA1 | c.4983+740G>A (n.4983+740G>A) c.4986+740G>A (n.4986+740G>A) c.4860+740G>A (n.4860+740G>A) c.4980+740G>A (n.4980+740G>A) c.4908+740G>A (n.4908+740G>A) c.1674+740G>A (n.1674+740G>A) c.1536+740G>A (n.1536+740G>A) c.4098+740G>A (n.4098+740G>A) c.4863+740G>A (n.4863+740G>A) c.5052+740G>A (n.5052+740G>A) c.4845+740G>A (n.4845+740G>A) c.1548+740G>A (n.1548+740G>A) c.5049+740G>A (n.5049+740G>A) c.1373+740G>A c.1560+740G>A (n.1560+740G>A) c.*4769+740G>A (n.*4769+740G>A) n.139+740G>A c.1299+740G>A (n.1299+740G>A) c.5-6237G>A (n.5-6237G>A) c.459+740G>A (n.459+740G>A) c.-98-19998G>A (n.-98-19998G>A) n.5122+740G>A n.5163+740G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070192C= | CA2260772449 | BRCA1 | c.4983+736G= (n.4983+736G=) c.4986+736G= (n.4986+736G=) c.4860+736G= (n.4860+736G=) c.4980+736G= (n.4980+736G=) c.4908+736G= (n.4908+736G=) c.1674+736G= (n.1674+736G=) c.1536+736G= (n.1536+736G=) c.4098+736G= (n.4098+736G=) c.4863+736G= (n.4863+736G=) c.5052+736G= (n.5052+736G=) c.4845+736G= (n.4845+736G=) c.1548+736G= (n.1548+736G=) c.5049+736G= (n.5049+736G=) c.1373+736G= c.1560+736G= (n.1560+736G=) c.*4769+736G= (n.*4769+736G=) n.139+736G= c.1299+736G= (n.1299+736G=) c.5-6241G= (n.5-6241G=) c.459+736G= (n.459+736G=) c.-98-20002G= (n.-98-20002G=) n.5122+736G= n.5163+736G= | |
| 17 | g.43070192C>G | CA2260772450 | BRCA1 | c.4983+736G>C (n.4983+736G>C) c.4986+736G>C (n.4986+736G>C) c.4860+736G>C (n.4860+736G>C) c.4980+736G>C (n.4980+736G>C) c.4908+736G>C (n.4908+736G>C) c.1674+736G>C (n.1674+736G>C) c.1536+736G>C (n.1536+736G>C) c.4098+736G>C (n.4098+736G>C) c.4863+736G>C (n.4863+736G>C) c.5052+736G>C (n.5052+736G>C) c.4845+736G>C (n.4845+736G>C) c.1548+736G>C (n.1548+736G>C) c.5049+736G>C (n.5049+736G>C) c.1373+736G>C c.1560+736G>C (n.1560+736G>C) c.*4769+736G>C (n.*4769+736G>C) n.139+736G>C c.1299+736G>C (n.1299+736G>C) c.5-6241G>C (n.5-6241G>C) c.459+736G>C (n.459+736G>C) c.-98-20002G>C (n.-98-20002G>C) n.5122+736G>C n.5163+736G>C | dbSNP |
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| 17 | g.43070192_43078360dup | CA2580612611 | BRCA1 | c.4358-1749_4983+736dup c.4358-1746_4986+736dup c.4232-1746_4860+736dup c.4352-1746_4980+736dup c.4280-1746_4908+736dup c.1046-1746_1674+736dup c.908-1746_1536+736dup c.3470-1746_4098+736dup c.4235-1746_4863+736dup c.4423+974_5052+736dup c.4217-1746_4845+736dup c.923-1749_1548+736dup c.4423+974_5049+736dup c.744+974_1373+736dup c.932-1746_1560+736dup c.*4141-1746_*4769+736dup c.1049-1749_1674+736dup c.671-1746_1299+736dup c.5-14409_5-6241dup (n.5-14409_5-6241dup) c.-43-3839_459+736dup c.-98-28170_-98-20002dup (n.-98-28170_-98-20002dup) n.4494-1746_5122+736dup n.4535-1746_5163+736dup | |
| 17 | g.43070196G>A | CA772169145 | BRCA1 | c.4983+732C>T (n.4983+732C>T) c.4986+732C>T (n.4986+732C>T) c.4860+732C>T (n.4860+732C>T) c.4980+732C>T (n.4980+732C>T) c.4908+732C>T (n.4908+732C>T) c.1674+732C>T (n.1674+732C>T) c.1536+732C>T (n.1536+732C>T) c.4098+732C>T (n.4098+732C>T) c.4863+732C>T (n.4863+732C>T) c.5052+732C>T (n.5052+732C>T) c.4845+732C>T (n.4845+732C>T) c.1548+732C>T (n.1548+732C>T) c.5049+732C>T (n.5049+732C>T) c.1373+732C>T c.1560+732C>T (n.1560+732C>T) c.*4769+732C>T (n.*4769+732C>T) n.139+732C>T c.1299+732C>T (n.1299+732C>T) c.5-6245C>T (n.5-6245C>T) c.459+732C>T (n.459+732C>T) c.-98-20006C>T (n.-98-20006C>T) n.5122+732C>T n.5163+732C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070196G= | CA2260772451 | BRCA1 | c.4983+732C= (n.4983+732C=) c.4986+732C= (n.4986+732C=) c.4860+732C= (n.4860+732C=) c.4980+732C= (n.4980+732C=) c.4908+732C= (n.4908+732C=) c.1674+732C= (n.1674+732C=) c.1536+732C= (n.1536+732C=) c.4098+732C= (n.4098+732C=) c.4863+732C= (n.4863+732C=) c.5052+732C= (n.5052+732C=) c.4845+732C= (n.4845+732C=) c.1548+732C= (n.1548+732C=) c.5049+732C= (n.5049+732C=) c.1373+732C= c.1560+732C= (n.1560+732C=) c.*4769+732C= (n.*4769+732C=) n.139+732C= c.1299+732C= (n.1299+732C=) c.5-6245C= (n.5-6245C=) c.459+732C= (n.459+732C=) c.-98-20006C= (n.-98-20006C=) n.5122+732C= n.5163+732C= | |
| 17 | g.43070202G>A | CA290829575 | BRCA1 | c.4983+726C>T (n.4983+726C>T) c.4986+726C>T (n.4986+726C>T) c.4860+726C>T (n.4860+726C>T) c.4980+726C>T (n.4980+726C>T) c.4908+726C>T (n.4908+726C>T) c.1674+726C>T (n.1674+726C>T) c.1536+726C>T (n.1536+726C>T) c.4098+726C>T (n.4098+726C>T) c.4863+726C>T (n.4863+726C>T) c.5052+726C>T (n.5052+726C>T) c.4845+726C>T (n.4845+726C>T) c.1548+726C>T (n.1548+726C>T) c.5049+726C>T (n.5049+726C>T) c.1373+726C>T c.1560+726C>T (n.1560+726C>T) c.*4769+726C>T (n.*4769+726C>T) n.139+726C>T c.1299+726C>T (n.1299+726C>T) c.5-6251C>T (n.5-6251C>T) c.459+726C>T (n.459+726C>T) c.-98-20012C>T (n.-98-20012C>T) n.5122+726C>T n.5163+726C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070202G>C | CA772169147 | BRCA1 | c.4983+726C>G (n.4983+726C>G) c.4986+726C>G (n.4986+726C>G) c.4860+726C>G (n.4860+726C>G) c.4980+726C>G (n.4980+726C>G) c.4908+726C>G (n.4908+726C>G) c.1674+726C>G (n.1674+726C>G) c.1536+726C>G (n.1536+726C>G) c.4098+726C>G (n.4098+726C>G) c.4863+726C>G (n.4863+726C>G) c.5052+726C>G (n.5052+726C>G) c.4845+726C>G (n.4845+726C>G) c.1548+726C>G (n.1548+726C>G) c.5049+726C>G (n.5049+726C>G) c.1373+726C>G c.1560+726C>G (n.1560+726C>G) c.*4769+726C>G (n.*4769+726C>G) n.139+726C>G c.1299+726C>G (n.1299+726C>G) c.5-6251C>G (n.5-6251C>G) c.459+726C>G (n.459+726C>G) c.-98-20012C>G (n.-98-20012C>G) n.5122+726C>G n.5163+726C>G | dbSNP |
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| 17 | g.43070208C= | CA2260772453 | BRCA1 | c.4983+720G= (n.4983+720G=) c.4986+720G= (n.4986+720G=) c.4860+720G= (n.4860+720G=) c.4980+720G= (n.4980+720G=) c.4908+720G= (n.4908+720G=) c.1674+720G= (n.1674+720G=) c.1536+720G= (n.1536+720G=) c.4098+720G= (n.4098+720G=) c.4863+720G= (n.4863+720G=) c.5052+720G= (n.5052+720G=) c.4845+720G= (n.4845+720G=) c.1548+720G= (n.1548+720G=) c.5049+720G= (n.5049+720G=) c.1373+720G= c.1560+720G= (n.1560+720G=) c.*4769+720G= (n.*4769+720G=) n.139+720G= c.1299+720G= (n.1299+720G=) c.5-6257G= (n.5-6257G=) c.459+720G= (n.459+720G=) c.-98-20018G= (n.-98-20018G=) n.5122+720G= n.5163+720G= | |
| 17 | g.43070208C>T | CA290829576 | BRCA1 | c.4983+720G>A (n.4983+720G>A) c.4986+720G>A (n.4986+720G>A) c.4860+720G>A (n.4860+720G>A) c.4980+720G>A (n.4980+720G>A) c.4908+720G>A (n.4908+720G>A) c.1674+720G>A (n.1674+720G>A) c.1536+720G>A (n.1536+720G>A) c.4098+720G>A (n.4098+720G>A) c.4863+720G>A (n.4863+720G>A) c.5052+720G>A (n.5052+720G>A) c.4845+720G>A (n.4845+720G>A) c.1548+720G>A (n.1548+720G>A) c.5049+720G>A (n.5049+720G>A) c.1373+720G>A c.1560+720G>A (n.1560+720G>A) c.*4769+720G>A (n.*4769+720G>A) n.139+720G>A c.1299+720G>A (n.1299+720G>A) c.5-6257G>A (n.5-6257G>A) c.459+720G>A (n.459+720G>A) c.-98-20018G>A (n.-98-20018G>A) n.5122+720G>A n.5163+720G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070215G>A | CA2260772454 | BRCA1 | c.4983+713C>T (n.4983+713C>T) c.4986+713C>T (n.4986+713C>T) c.4860+713C>T (n.4860+713C>T) c.4980+713C>T (n.4980+713C>T) c.4908+713C>T (n.4908+713C>T) c.1674+713C>T (n.1674+713C>T) c.1536+713C>T (n.1536+713C>T) c.4098+713C>T (n.4098+713C>T) c.4863+713C>T (n.4863+713C>T) c.5052+713C>T (n.5052+713C>T) c.4845+713C>T (n.4845+713C>T) c.1548+713C>T (n.1548+713C>T) c.5049+713C>T (n.5049+713C>T) c.1373+713C>T c.1560+713C>T (n.1560+713C>T) c.*4769+713C>T (n.*4769+713C>T) n.139+713C>T c.1299+713C>T (n.1299+713C>T) c.5-6264C>T (n.5-6264C>T) c.459+713C>T (n.459+713C>T) c.-98-20025C>T (n.-98-20025C>T) n.5122+713C>T n.5163+713C>T | dbSNP |
| 17 | g.43070215G= | CA2260772456 | BRCA1 | c.4983+713C= (n.4983+713C=) c.4986+713C= (n.4986+713C=) c.4860+713C= (n.4860+713C=) c.4980+713C= (n.4980+713C=) c.4908+713C= (n.4908+713C=) c.1674+713C= (n.1674+713C=) c.1536+713C= (n.1536+713C=) c.4098+713C= (n.4098+713C=) c.4863+713C= (n.4863+713C=) c.5052+713C= (n.5052+713C=) c.4845+713C= (n.4845+713C=) c.1548+713C= (n.1548+713C=) c.5049+713C= (n.5049+713C=) c.1373+713C= c.1560+713C= (n.1560+713C=) c.*4769+713C= (n.*4769+713C=) n.139+713C= c.1299+713C= (n.1299+713C=) c.5-6264C= (n.5-6264C=) c.459+713C= (n.459+713C=) c.-98-20025C= (n.-98-20025C=) n.5122+713C= n.5163+713C= | |
| 17 | g.43070215G>T | CA2260772455 | BRCA1 | c.4983+713C>A (n.4983+713C>A) c.4986+713C>A (n.4986+713C>A) c.4860+713C>A (n.4860+713C>A) c.4980+713C>A (n.4980+713C>A) c.4908+713C>A (n.4908+713C>A) c.1674+713C>A (n.1674+713C>A) c.1536+713C>A (n.1536+713C>A) c.4098+713C>A (n.4098+713C>A) c.4863+713C>A (n.4863+713C>A) c.5052+713C>A (n.5052+713C>A) c.4845+713C>A (n.4845+713C>A) c.1548+713C>A (n.1548+713C>A) c.5049+713C>A (n.5049+713C>A) c.1373+713C>A c.1560+713C>A (n.1560+713C>A) c.*4769+713C>A (n.*4769+713C>A) n.139+713C>A c.1299+713C>A (n.1299+713C>A) c.5-6264C>A (n.5-6264C>A) c.459+713C>A (n.459+713C>A) c.-98-20025C>A (n.-98-20025C>A) n.5122+713C>A n.5163+713C>A | dbSNP |
| 17 | g.43070217G>C | CA2260772458 | BRCA1 | c.4983+711C>G (n.4983+711C>G) c.4986+711C>G (n.4986+711C>G) c.4860+711C>G (n.4860+711C>G) c.4980+711C>G (n.4980+711C>G) c.4908+711C>G (n.4908+711C>G) c.1674+711C>G (n.1674+711C>G) c.1536+711C>G (n.1536+711C>G) c.4098+711C>G (n.4098+711C>G) c.4863+711C>G (n.4863+711C>G) c.5052+711C>G (n.5052+711C>G) c.4845+711C>G (n.4845+711C>G) c.1548+711C>G (n.1548+711C>G) c.5049+711C>G (n.5049+711C>G) c.1373+711C>G c.1560+711C>G (n.1560+711C>G) c.*4769+711C>G (n.*4769+711C>G) n.139+711C>G c.1299+711C>G (n.1299+711C>G) c.5-6266C>G (n.5-6266C>G) c.459+711C>G (n.459+711C>G) c.-98-20027C>G (n.-98-20027C>G) n.5122+711C>G n.5163+711C>G | dbSNP |
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| 17 | g.43070222C>A | CA2260772460 | BRCA1 | c.4983+706G>T (n.4983+706G>T) c.4986+706G>T (n.4986+706G>T) c.4860+706G>T (n.4860+706G>T) c.4980+706G>T (n.4980+706G>T) c.4908+706G>T (n.4908+706G>T) c.1674+706G>T (n.1674+706G>T) c.1536+706G>T (n.1536+706G>T) c.4098+706G>T (n.4098+706G>T) c.4863+706G>T (n.4863+706G>T) c.5052+706G>T (n.5052+706G>T) c.4845+706G>T (n.4845+706G>T) c.1548+706G>T (n.1548+706G>T) c.5049+706G>T (n.5049+706G>T) c.1373+706G>T c.1560+706G>T (n.1560+706G>T) c.*4769+706G>T (n.*4769+706G>T) n.139+706G>T c.1299+706G>T (n.1299+706G>T) c.5-6271G>T (n.5-6271G>T) c.459+706G>T (n.459+706G>T) c.-98-20032G>T (n.-98-20032G>T) n.5122+706G>T n.5163+706G>T | dbSNP |
| 17 | g.43070222C= | CA2260772459 | BRCA1 | c.4983+706G= (n.4983+706G=) c.4986+706G= (n.4986+706G=) c.4860+706G= (n.4860+706G=) c.4980+706G= (n.4980+706G=) c.4908+706G= (n.4908+706G=) c.1674+706G= (n.1674+706G=) c.1536+706G= (n.1536+706G=) c.4098+706G= (n.4098+706G=) c.4863+706G= (n.4863+706G=) c.5052+706G= (n.5052+706G=) c.4845+706G= (n.4845+706G=) c.1548+706G= (n.1548+706G=) c.5049+706G= (n.5049+706G=) c.1373+706G= c.1560+706G= (n.1560+706G=) c.*4769+706G= (n.*4769+706G=) n.139+706G= c.1299+706G= (n.1299+706G=) c.5-6271G= (n.5-6271G=) c.459+706G= (n.459+706G=) c.-98-20032G= (n.-98-20032G=) n.5122+706G= n.5163+706G= | |
| 17 | g.43070223A>G | CA2809538693 | BRCA1 | c.4983+705T>C (n.4983+705T>C) c.4986+705T>C (n.4986+705T>C) c.4860+705T>C (n.4860+705T>C) c.4980+705T>C (n.4980+705T>C) c.4908+705T>C (n.4908+705T>C) c.1674+705T>C (n.1674+705T>C) c.1536+705T>C (n.1536+705T>C) c.4098+705T>C (n.4098+705T>C) c.4863+705T>C (n.4863+705T>C) c.5052+705T>C (n.5052+705T>C) c.4845+705T>C (n.4845+705T>C) c.1548+705T>C (n.1548+705T>C) c.5049+705T>C (n.5049+705T>C) c.1373+705T>C c.1560+705T>C (n.1560+705T>C) c.*4769+705T>C (n.*4769+705T>C) n.139+705T>C c.1299+705T>C (n.1299+705T>C) c.5-6272T>C (n.5-6272T>C) c.459+705T>C (n.459+705T>C) c.-98-20033T>C (n.-98-20033T>C) n.5122+705T>C n.5163+705T>C | |
| 17 | g.43070225G>A | CA983874933 | BRCA1 | c.4983+703C>T (n.4983+703C>T) c.4986+703C>T (n.4986+703C>T) c.4860+703C>T (n.4860+703C>T) c.4980+703C>T (n.4980+703C>T) c.4908+703C>T (n.4908+703C>T) c.1674+703C>T (n.1674+703C>T) c.1536+703C>T (n.1536+703C>T) c.4098+703C>T (n.4098+703C>T) c.4863+703C>T (n.4863+703C>T) c.5052+703C>T (n.5052+703C>T) c.4845+703C>T (n.4845+703C>T) c.1548+703C>T (n.1548+703C>T) c.5049+703C>T (n.5049+703C>T) c.1373+703C>T c.1560+703C>T (n.1560+703C>T) c.*4769+703C>T (n.*4769+703C>T) n.139+703C>T c.1299+703C>T (n.1299+703C>T) c.5-6274C>T (n.5-6274C>T) c.459+703C>T (n.459+703C>T) c.-98-20035C>T (n.-98-20035C>T) n.5122+703C>T n.5163+703C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070225G= | CA2260772461 | BRCA1 | c.4983+703C= (n.4983+703C=) c.4986+703C= (n.4986+703C=) c.4860+703C= (n.4860+703C=) c.4980+703C= (n.4980+703C=) c.4908+703C= (n.4908+703C=) c.1674+703C= (n.1674+703C=) c.1536+703C= (n.1536+703C=) c.4098+703C= (n.4098+703C=) c.4863+703C= (n.4863+703C=) c.5052+703C= (n.5052+703C=) c.4845+703C= (n.4845+703C=) c.1548+703C= (n.1548+703C=) c.5049+703C= (n.5049+703C=) c.1373+703C= c.1560+703C= (n.1560+703C=) c.*4769+703C= (n.*4769+703C=) n.139+703C= c.1299+703C= (n.1299+703C=) c.5-6274C= (n.5-6274C=) c.459+703C= (n.459+703C=) c.-98-20035C= (n.-98-20035C=) n.5122+703C= n.5163+703C= | |
| 17 | g.43070228C>A | CA2260772463 | BRCA1 | c.4983+700G>T (n.4983+700G>T) c.4986+700G>T (n.4986+700G>T) c.4860+700G>T (n.4860+700G>T) c.4980+700G>T (n.4980+700G>T) c.4908+700G>T (n.4908+700G>T) c.1674+700G>T (n.1674+700G>T) c.1536+700G>T (n.1536+700G>T) c.4098+700G>T (n.4098+700G>T) c.4863+700G>T (n.4863+700G>T) c.5052+700G>T (n.5052+700G>T) c.4845+700G>T (n.4845+700G>T) c.1548+700G>T (n.1548+700G>T) c.5049+700G>T (n.5049+700G>T) c.1373+700G>T c.1560+700G>T (n.1560+700G>T) c.*4769+700G>T (n.*4769+700G>T) n.139+700G>T c.1299+700G>T (n.1299+700G>T) c.5-6277G>T (n.5-6277G>T) c.459+700G>T (n.459+700G>T) c.-98-20038G>T (n.-98-20038G>T) n.5122+700G>T n.5163+700G>T | dbSNP |
| 17 | g.43070228C= | CA2260772462 | BRCA1 | c.4983+700G= (n.4983+700G=) c.4986+700G= (n.4986+700G=) c.4860+700G= (n.4860+700G=) c.4980+700G= (n.4980+700G=) c.4908+700G= (n.4908+700G=) c.1674+700G= (n.1674+700G=) c.1536+700G= (n.1536+700G=) c.4098+700G= (n.4098+700G=) c.4863+700G= (n.4863+700G=) c.5052+700G= (n.5052+700G=) c.4845+700G= (n.4845+700G=) c.1548+700G= (n.1548+700G=) c.5049+700G= (n.5049+700G=) c.1373+700G= c.1560+700G= (n.1560+700G=) c.*4769+700G= (n.*4769+700G=) n.139+700G= c.1299+700G= (n.1299+700G=) c.5-6277G= (n.5-6277G=) c.459+700G= (n.459+700G=) c.-98-20038G= (n.-98-20038G=) n.5122+700G= n.5163+700G= | |
| 17 | g.43070228C>T | CA772169148 | BRCA1 | c.4983+700G>A (n.4983+700G>A) c.4986+700G>A (n.4986+700G>A) c.4860+700G>A (n.4860+700G>A) c.4980+700G>A (n.4980+700G>A) c.4908+700G>A (n.4908+700G>A) c.1674+700G>A (n.1674+700G>A) c.1536+700G>A (n.1536+700G>A) c.4098+700G>A (n.4098+700G>A) c.4863+700G>A (n.4863+700G>A) c.5052+700G>A (n.5052+700G>A) c.4845+700G>A (n.4845+700G>A) c.1548+700G>A (n.1548+700G>A) c.5049+700G>A (n.5049+700G>A) c.1373+700G>A c.1560+700G>A (n.1560+700G>A) c.*4769+700G>A (n.*4769+700G>A) n.139+700G>A c.1299+700G>A (n.1299+700G>A) c.5-6277G>A (n.5-6277G>A) c.459+700G>A (n.459+700G>A) c.-98-20038G>A (n.-98-20038G>A) n.5122+700G>A n.5163+700G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43070230G= | CA2260772465 | BRCA1 | c.4983+698C= (n.4983+698C=) c.4986+698C= (n.4986+698C=) c.4860+698C= (n.4860+698C=) c.4980+698C= (n.4980+698C=) c.4908+698C= (n.4908+698C=) c.1674+698C= (n.1674+698C=) c.1536+698C= (n.1536+698C=) c.4098+698C= (n.4098+698C=) c.4863+698C= (n.4863+698C=) c.5052+698C= (n.5052+698C=) c.4845+698C= (n.4845+698C=) c.1548+698C= (n.1548+698C=) c.5049+698C= (n.5049+698C=) c.1373+698C= c.1560+698C= (n.1560+698C=) c.*4769+698C= (n.*4769+698C=) n.139+698C= c.1299+698C= (n.1299+698C=) c.5-6279C= (n.5-6279C=) c.459+698C= (n.459+698C=) c.-98-20040C= (n.-98-20040C=) n.5122+698C= n.5163+698C= | |
| 17 | g.43070230G>T | CA626082155 | BRCA1 | c.4983+698C>A (n.4983+698C>A) c.4986+698C>A (n.4986+698C>A) c.4860+698C>A (n.4860+698C>A) c.4980+698C>A (n.4980+698C>A) c.4908+698C>A (n.4908+698C>A) c.1674+698C>A (n.1674+698C>A) c.1536+698C>A (n.1536+698C>A) c.4098+698C>A (n.4098+698C>A) c.4863+698C>A (n.4863+698C>A) c.5052+698C>A (n.5052+698C>A) c.4845+698C>A (n.4845+698C>A) c.1548+698C>A (n.1548+698C>A) c.5049+698C>A (n.5049+698C>A) c.1373+698C>A c.1560+698C>A (n.1560+698C>A) c.*4769+698C>A (n.*4769+698C>A) n.139+698C>A c.1299+698C>A (n.1299+698C>A) c.5-6279C>A (n.5-6279C>A) c.459+698C>A (n.459+698C>A) c.-98-20040C>A (n.-98-20040C>A) n.5122+698C>A n.5163+698C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070233A= | CA2260772467 | BRCA1 | c.4983+695T= (n.4983+695T=) c.4986+695T= (n.4986+695T=) c.4860+695T= (n.4860+695T=) c.4980+695T= (n.4980+695T=) c.4908+695T= (n.4908+695T=) c.1674+695T= (n.1674+695T=) c.1536+695T= (n.1536+695T=) c.4098+695T= (n.4098+695T=) c.4863+695T= (n.4863+695T=) c.5052+695T= (n.5052+695T=) c.4845+695T= (n.4845+695T=) c.1548+695T= (n.1548+695T=) c.5049+695T= (n.5049+695T=) c.1373+695T= c.1560+695T= (n.1560+695T=) c.*4769+695T= (n.*4769+695T=) n.139+695T= c.1299+695T= (n.1299+695T=) c.5-6282T= (n.5-6282T=) c.459+695T= (n.459+695T=) c.-98-20043T= (n.-98-20043T=) n.5122+695T= n.5163+695T= | |
| 17 | g.43070233A>G | CA2260772466 | BRCA1 | c.4983+695T>C (n.4983+695T>C) c.4986+695T>C (n.4986+695T>C) c.4860+695T>C (n.4860+695T>C) c.4980+695T>C (n.4980+695T>C) c.4908+695T>C (n.4908+695T>C) c.1674+695T>C (n.1674+695T>C) c.1536+695T>C (n.1536+695T>C) c.4098+695T>C (n.4098+695T>C) c.4863+695T>C (n.4863+695T>C) c.5052+695T>C (n.5052+695T>C) c.4845+695T>C (n.4845+695T>C) c.1548+695T>C (n.1548+695T>C) c.5049+695T>C (n.5049+695T>C) c.1373+695T>C c.1560+695T>C (n.1560+695T>C) c.*4769+695T>C (n.*4769+695T>C) n.139+695T>C c.1299+695T>C (n.1299+695T>C) c.5-6282T>C (n.5-6282T>C) c.459+695T>C (n.459+695T>C) c.-98-20043T>C (n.-98-20043T>C) n.5122+695T>C n.5163+695T>C | dbSNP |
| 17 | g.43070236C>A | CA772169151 | BRCA1 | c.4983+692G>T (n.4983+692G>T) c.4986+692G>T (n.4986+692G>T) c.4860+692G>T (n.4860+692G>T) c.4980+692G>T (n.4980+692G>T) c.4908+692G>T (n.4908+692G>T) c.1674+692G>T (n.1674+692G>T) c.1536+692G>T (n.1536+692G>T) c.4098+692G>T (n.4098+692G>T) c.4863+692G>T (n.4863+692G>T) c.5052+692G>T (n.5052+692G>T) c.4845+692G>T (n.4845+692G>T) c.1548+692G>T (n.1548+692G>T) c.5049+692G>T (n.5049+692G>T) c.1373+692G>T c.1560+692G>T (n.1560+692G>T) c.*4769+692G>T (n.*4769+692G>T) n.139+692G>T c.1299+692G>T (n.1299+692G>T) c.5-6285G>T (n.5-6285G>T) c.459+692G>T (n.459+692G>T) c.-98-20046G>T (n.-98-20046G>T) n.5122+692G>T n.5163+692G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070236C= | CA2260772468 | BRCA1 | c.4983+692G= (n.4983+692G=) c.4986+692G= (n.4986+692G=) c.4860+692G= (n.4860+692G=) c.4980+692G= (n.4980+692G=) c.4908+692G= (n.4908+692G=) c.1674+692G= (n.1674+692G=) c.1536+692G= (n.1536+692G=) c.4098+692G= (n.4098+692G=) c.4863+692G= (n.4863+692G=) c.5052+692G= (n.5052+692G=) c.4845+692G= (n.4845+692G=) c.1548+692G= (n.1548+692G=) c.5049+692G= (n.5049+692G=) c.1373+692G= c.1560+692G= (n.1560+692G=) c.*4769+692G= (n.*4769+692G=) n.139+692G= c.1299+692G= (n.1299+692G=) c.5-6285G= (n.5-6285G=) c.459+692G= (n.459+692G=) c.-98-20046G= (n.-98-20046G=) n.5122+692G= n.5163+692G= | |
| 17 | g.43070237A= | CA2260772469 | BRCA1 | c.4983+691T= (n.4983+691T=) c.4986+691T= (n.4986+691T=) c.4860+691T= (n.4860+691T=) c.4980+691T= (n.4980+691T=) c.4908+691T= (n.4908+691T=) c.1674+691T= (n.1674+691T=) c.1536+691T= (n.1536+691T=) c.4098+691T= (n.4098+691T=) c.4863+691T= (n.4863+691T=) c.5052+691T= (n.5052+691T=) c.4845+691T= (n.4845+691T=) c.1548+691T= (n.1548+691T=) c.5049+691T= (n.5049+691T=) c.1373+691T= c.1560+691T= (n.1560+691T=) c.*4769+691T= (n.*4769+691T=) n.139+691T= c.1299+691T= (n.1299+691T=) c.5-6286T= (n.5-6286T=) c.459+691T= (n.459+691T=) c.-98-20047T= (n.-98-20047T=) n.5122+691T= n.5163+691T= | |
| 17 | g.43070237A>T | CA2260772470 | BRCA1 | c.4983+691T>A (n.4983+691T>A) c.4986+691T>A (n.4986+691T>A) c.4860+691T>A (n.4860+691T>A) c.4980+691T>A (n.4980+691T>A) c.4908+691T>A (n.4908+691T>A) c.1674+691T>A (n.1674+691T>A) c.1536+691T>A (n.1536+691T>A) c.4098+691T>A (n.4098+691T>A) c.4863+691T>A (n.4863+691T>A) c.5052+691T>A (n.5052+691T>A) c.4845+691T>A (n.4845+691T>A) c.1548+691T>A (n.1548+691T>A) c.5049+691T>A (n.5049+691T>A) c.1373+691T>A c.1560+691T>A (n.1560+691T>A) c.*4769+691T>A (n.*4769+691T>A) n.139+691T>A c.1299+691T>A (n.1299+691T>A) c.5-6286T>A (n.5-6286T>A) c.459+691T>A (n.459+691T>A) c.-98-20047T>A (n.-98-20047T>A) n.5122+691T>A n.5163+691T>A | dbSNP |
| 17 | g.43070240T>C | CA2260772472 | BRCA1 | c.4983+688A>G (n.4983+688A>G) c.4986+688A>G (n.4986+688A>G) c.4860+688A>G (n.4860+688A>G) c.4980+688A>G (n.4980+688A>G) c.4908+688A>G (n.4908+688A>G) c.1674+688A>G (n.1674+688A>G) c.1536+688A>G (n.1536+688A>G) c.4098+688A>G (n.4098+688A>G) c.4863+688A>G (n.4863+688A>G) c.5052+688A>G (n.5052+688A>G) c.4845+688A>G (n.4845+688A>G) c.1548+688A>G (n.1548+688A>G) c.5049+688A>G (n.5049+688A>G) c.1373+688A>G c.1560+688A>G (n.1560+688A>G) c.*4769+688A>G (n.*4769+688A>G) n.139+688A>G c.1299+688A>G (n.1299+688A>G) c.5-6289A>G (n.5-6289A>G) c.459+688A>G (n.459+688A>G) c.-98-20050A>G (n.-98-20050A>G) n.5122+688A>G n.5163+688A>G | dbSNP |
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| 17 | g.43070241A= | CA2260772473 | BRCA1 | c.4983+687T= (n.4983+687T=) c.4986+687T= (n.4986+687T=) c.4860+687T= (n.4860+687T=) c.4980+687T= (n.4980+687T=) c.4908+687T= (n.4908+687T=) c.1674+687T= (n.1674+687T=) c.1536+687T= (n.1536+687T=) c.4098+687T= (n.4098+687T=) c.4863+687T= (n.4863+687T=) c.5052+687T= (n.5052+687T=) c.4845+687T= (n.4845+687T=) c.1548+687T= (n.1548+687T=) c.5049+687T= (n.5049+687T=) c.1373+687T= c.1560+687T= (n.1560+687T=) c.*4769+687T= (n.*4769+687T=) n.139+687T= c.1299+687T= (n.1299+687T=) c.5-6290T= (n.5-6290T=) c.459+687T= (n.459+687T=) c.-98-20051T= (n.-98-20051T=) n.5122+687T= n.5163+687T= | |
| 17 | g.43070241A>G | CA290829580 | BRCA1 | c.4983+687T>C (n.4983+687T>C) c.4986+687T>C (n.4986+687T>C) c.4860+687T>C (n.4860+687T>C) c.4980+687T>C (n.4980+687T>C) c.4908+687T>C (n.4908+687T>C) c.1674+687T>C (n.1674+687T>C) c.1536+687T>C (n.1536+687T>C) c.4098+687T>C (n.4098+687T>C) c.4863+687T>C (n.4863+687T>C) c.5052+687T>C (n.5052+687T>C) c.4845+687T>C (n.4845+687T>C) c.1548+687T>C (n.1548+687T>C) c.5049+687T>C (n.5049+687T>C) c.1373+687T>C c.1560+687T>C (n.1560+687T>C) c.*4769+687T>C (n.*4769+687T>C) n.139+687T>C c.1299+687T>C (n.1299+687T>C) c.5-6290T>C (n.5-6290T>C) c.459+687T>C (n.459+687T>C) c.-98-20051T>C (n.-98-20051T>C) n.5122+687T>C n.5163+687T>C | dbSNP |
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| 17 | g.43070245T>C | CA290829581 | BRCA1 | c.4983+683A>G (n.4983+683A>G) c.4986+683A>G (n.4986+683A>G) c.4860+683A>G (n.4860+683A>G) c.4980+683A>G (n.4980+683A>G) c.4908+683A>G (n.4908+683A>G) c.1674+683A>G (n.1674+683A>G) c.1536+683A>G (n.1536+683A>G) c.4098+683A>G (n.4098+683A>G) c.4863+683A>G (n.4863+683A>G) c.5052+683A>G (n.5052+683A>G) c.4845+683A>G (n.4845+683A>G) c.1548+683A>G (n.1548+683A>G) c.5049+683A>G (n.5049+683A>G) c.1373+683A>G c.1560+683A>G (n.1560+683A>G) c.*4769+683A>G (n.*4769+683A>G) n.139+683A>G c.1299+683A>G (n.1299+683A>G) c.5-6294A>G (n.5-6294A>G) c.459+683A>G (n.459+683A>G) c.-98-20055A>G (n.-98-20055A>G) n.5122+683A>G n.5163+683A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070245T= | CA2260772475 | BRCA1 | c.4983+683A= (n.4983+683A=) c.4986+683A= (n.4986+683A=) c.4860+683A= (n.4860+683A=) c.4980+683A= (n.4980+683A=) c.4908+683A= (n.4908+683A=) c.1674+683A= (n.1674+683A=) c.1536+683A= (n.1536+683A=) c.4098+683A= (n.4098+683A=) c.4863+683A= (n.4863+683A=) c.5052+683A= (n.5052+683A=) c.4845+683A= (n.4845+683A=) c.1548+683A= (n.1548+683A=) c.5049+683A= (n.5049+683A=) c.1373+683A= c.1560+683A= (n.1560+683A=) c.*4769+683A= (n.*4769+683A=) n.139+683A= c.1299+683A= (n.1299+683A=) c.5-6294A= (n.5-6294A=) c.459+683A= (n.459+683A=) c.-98-20055A= (n.-98-20055A=) n.5122+683A= n.5163+683A= |