Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43068522_43068523delinsACCA2579808312CBSc.302_303delinsGT (p.Leu101Arg)
n.481_482delinsGT
n.562_563delinsGT
n.553_554delinsGT
c.-467_-466delinsGT (n.-467_-466delinsGT)
c.-745_-744delinsGT (n.-745_-744delinsGT)
n.452_453delinsGT
21g.43068522_43068523delinsATCA2579808306CBSc.302_303delinsAT (p.Leu101His)
n.481_482delinsAT
n.562_563delinsAT
n.553_554delinsAT
c.-467_-466delinsAT (n.-467_-466delinsAT)
c.-745_-744delinsAT (n.-745_-744delinsAT)
n.452_453delinsAT
21g.43068522_43068523delinsTGCA2579813640CBSc.302_303delinsCA (p.Leu101Pro)
n.481_482delinsCA
n.562_563delinsCA
n.553_554delinsCA
c.-467_-466delinsCA (n.-467_-466delinsCA)
c.-745_-744delinsCA (n.-745_-744delinsCA)
n.452_453delinsCA
21g.43068522_43068524delinsAAACA2579808303CBSc.301_303delinsTTT (p.Leu101Phe)
n.480_482delinsTTT
n.561_563delinsTTT
n.552_554delinsTTT
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n.451_453delinsTTT
21g.43068522_43068524delinsAACCA2579808301CBSc.301_303delinsGTT (p.Leu101Val)
n.480_482delinsGTT
n.561_563delinsGTT
n.552_554delinsGTT
c.-468_-466delinsGTT (n.-468_-466delinsGTT)
c.-746_-744delinsGTT (n.-746_-744delinsGTT)
n.451_453delinsGTT
21g.43068522_43068524delinsAATCA2579808305CBSc.301_303delinsATT (p.Leu101Ile)
n.480_482delinsATT
n.561_563delinsATT
n.552_554delinsATT
c.-468_-466delinsATT (n.-468_-466delinsATT)
c.-746_-744delinsATT (n.-746_-744delinsATT)
n.451_453delinsATT
21g.43068522_43068524delinsACACA2579808310CBSc.301_303delinsTGT (p.Leu101Cys)
n.480_482delinsTGT
n.561_563delinsTGT
n.552_554delinsTGT
c.-468_-466delinsTGT (n.-468_-466delinsTGT)
c.-746_-744delinsTGT (n.-746_-744delinsTGT)
n.451_453delinsTGT
21g.43068522_43068524delinsACCCA2579808308CBSc.301_303delinsGGT (p.Leu101Gly)
n.480_482delinsGGT
n.561_563delinsGGT
n.552_554delinsGGT
c.-468_-466delinsGGT (n.-468_-466delinsGGT)
c.-746_-744delinsGGT (n.-746_-744delinsGGT)
n.451_453delinsGGT
21g.43068522_43068524delinsACTCA2579808304CBSc.301_303delinsAGT (p.Leu101Ser)
n.480_482delinsAGT
n.561_563delinsAGT
n.552_554delinsAGT
c.-468_-466delinsAGT (n.-468_-466delinsAGT)
c.-746_-744delinsAGT (n.-746_-744delinsAGT)
n.451_453delinsAGT
21g.43068522_43068524delinsAGCCA2579808314CBSc.301_303delinsGCT (p.Leu101Ala)
n.480_482delinsGCT
n.561_563delinsGCT
n.552_554delinsGCT
c.-468_-466delinsGCT (n.-468_-466delinsGCT)
c.-746_-744delinsGCT (n.-746_-744delinsGCT)
n.451_453delinsGCT
21g.43068522_43068524delinsATCCA2579808313CBSc.301_303delinsGAT (p.Leu101Asp)
n.480_482delinsGAT
n.561_563delinsGAT
n.552_554delinsGAT
c.-468_-466delinsGAT (n.-468_-466delinsGAT)
c.-746_-744delinsGAT (n.-746_-744delinsGAT)
n.451_453delinsGAT
21g.43068523A=CA2391105013CBSc.302T= (p.Leu101=)
n.481T=
n.562T=
n.553T=
c.-467T= (n.-467T=)
c.-745T= (n.-745T=)
n.452T=
21g.43068523A>CCA410602008CBSc.302T>G (p.Leu101Arg)
n.481T>G
n.562T>G
n.553T>G
c.-467T>G (n.-467T>G)
c.-745T>G (n.-745T>G)
n.452T>G
21g.43068523A>GCA274473CBSc.302T>C (p.Leu101Pro)
n.481T>C
n.562T>C
n.553T>C
c.-467T>C (n.-467T>C)
c.-745T>C (n.-745T>C)
n.452T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43068523A>TCA410602009CBSc.302T>A (p.Leu101Gln)
n.481T>A
n.562T>A
n.553T>A
c.-467T>A (n.-467T>A)
c.-745T>A (n.-745T>A)
n.452T>A
21g.43068523_43068524delinsCACA2579808299CBSc.301_302delinsTG (p.Leu101Trp)
n.480_481delinsTG
n.561_562delinsTG
n.552_553delinsTG
c.-468_-467delinsTG (n.-468_-467delinsTG)
c.-746_-745delinsTG (n.-746_-745delinsTG)
n.451_452delinsTG
21g.43068523_43068524delinsCCCA2579808307CBSc.301_302delinsGG (p.Leu101Gly)
n.480_481delinsGG
n.561_562delinsGG
n.552_553delinsGG
c.-468_-467delinsGG (n.-468_-467delinsGG)
c.-746_-745delinsGG (n.-746_-745delinsGG)
n.451_452delinsGG
21g.43068523_43068524delinsCTCA2579808311CBSc.301_302delinsAG (p.Leu101Arg)
n.480_481delinsAG
n.561_562delinsAG
n.552_553delinsAG
c.-468_-467delinsAG (n.-468_-467delinsAG)
c.-746_-745delinsAG (n.-746_-745delinsAG)
n.451_452delinsAG
21g.43068523_43068524delinsGACA2579808302CBSc.301_302delinsTC (p.Leu101Ser)
n.480_481delinsTC
n.561_562delinsTC
n.552_553delinsTC
c.-468_-467delinsTC (n.-468_-467delinsTC)
c.-746_-745delinsTC (n.-746_-745delinsTC)
n.451_452delinsTC
21g.43068523_43068524delinsTACA2579808300CBSc.301_302delinsTA (p.Leu101Ter)
n.480_481delinsTA
n.561_562delinsTA
n.552_553delinsTA
c.-468_-467delinsTA (n.-468_-467delinsTA)
c.-746_-745delinsTA (n.-746_-745delinsTA)
n.451_452delinsTA
21g.43068523_43068524delinsTCCA2579808309CBSc.301_302delinsGA (p.Leu101Glu)
n.480_481delinsGA
n.561_562delinsGA
n.552_553delinsGA
c.-468_-467delinsGA (n.-468_-467delinsGA)
c.-746_-745delinsGA (n.-746_-745delinsGA)
n.451_452delinsGA
21g.43068524G>ACA2579808315CBSc.301C>T (p.Leu101=)
n.480C>T
n.561C>T
n.552C>T
c.-468C>T (n.-468C>T)
c.-746C>T (n.-746C>T)
n.451C>T
21g.43068524G>CCA10653007CBSc.301C>G (p.Leu101Val)
n.480C>G
n.561C>G
n.552C>G
c.-468C>G (n.-468C>G)
c.-746C>G (n.-746C>G)
n.451C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068524G=CA2391105014CBSc.301C= (p.Leu101=)
n.480C=
n.561C=
n.552C=
c.-468C= (n.-468C=)
c.-746C= (n.-746C=)
n.451C=
21g.43068524G>TCA410602010CBSc.301C>A (p.Leu101Met)
n.480C>A
n.561C>A
n.552C>A
c.-468C>A (n.-468C>A)
c.-746C>A (n.-746C>A)
n.451C>A
21g.43068525_43068526delinsAACA2579810119CBSc.299_300delinsTT (p.Gly100Val)
n.478_479delinsTT
n.559_560delinsTT
n.550_551delinsTT
c.-470_-469delinsTT (n.-470_-469delinsTT)
c.-748_-747delinsTT (n.-748_-747delinsTT)
n.449_450delinsTT
21g.43068525_43068526delinsATCA2579813751CBSc.299_300delinsAT (p.Gly100Asp)
n.478_479delinsAT
n.559_560delinsAT
n.550_551delinsAT
c.-470_-469delinsAT (n.-470_-469delinsAT)
c.-748_-747delinsAT (n.-748_-747delinsAT)
n.449_450delinsAT
21g.43068525_43068526delinsCACA2579813747CBSc.299_300delinsTG (p.Gly100Val)
n.478_479delinsTG
n.559_560delinsTG
n.550_551delinsTG
c.-470_-469delinsTG (n.-470_-469delinsTG)
c.-748_-747delinsTG (n.-748_-747delinsTG)
n.449_450delinsTG
21g.43068525_43068526delinsCTCA2579810128CBSc.299_300delinsAG (p.Gly100Glu)
n.478_479delinsAG
n.559_560delinsAG
n.550_551delinsAG
c.-470_-469delinsAG (n.-470_-469delinsAG)
c.-748_-747delinsAG (n.-748_-747delinsAG)
n.449_450delinsAG
21g.43068525_43068526delinsTTCA2579810129CBSc.299_300delinsAA (p.Gly100Glu)
n.478_479delinsAA
n.559_560delinsAA
n.550_551delinsAA
c.-470_-469delinsAA (n.-470_-469delinsAA)
c.-748_-747delinsAA (n.-748_-747delinsAA)
n.449_450delinsAA
21g.43068525_43068527delinsAAACA2579810124CBSc.298_300delinsTTT (p.Gly100Phe)
n.477_479delinsTTT
n.558_560delinsTTT
n.549_551delinsTTT
c.-471_-469delinsTTT (n.-471_-469delinsTTT)
c.-749_-747delinsTTT (n.-749_-747delinsTTT)
n.448_450delinsTTT
21g.43068525_43068527delinsAATCA2579810125CBSc.298_300delinsATT (p.Gly100Ile)
n.477_479delinsATT
n.558_560delinsATT
n.549_551delinsATT
c.-471_-469delinsATT (n.-471_-469delinsATT)
c.-749_-747delinsATT (n.-749_-747delinsATT)
n.448_450delinsATT
21g.43068525_43068527delinsACTCA2579813749CBSc.298_300delinsAGT (p.Gly100Ser)
n.477_479delinsAGT
n.558_560delinsAGT
n.549_551delinsAGT
c.-471_-469delinsAGT (n.-471_-469delinsAGT)
c.-749_-747delinsAGT (n.-749_-747delinsAGT)
n.448_450delinsAGT
21g.43068525_43068527delinsAGACA2579810121CBSc.298_300delinsTCT (p.Gly100Ser)
n.477_479delinsTCT
n.558_560delinsTCT
n.549_551delinsTCT
c.-471_-469delinsTCT (n.-471_-469delinsTCT)
c.-749_-747delinsTCT (n.-749_-747delinsTCT)
n.448_450delinsTCT
21g.43068525_43068527delinsAGGCA2579810123CBSc.298_300delinsCCT (p.Gly100Pro)
n.477_479delinsCCT
n.558_560delinsCCT
n.549_551delinsCCT
c.-471_-469delinsCCT (n.-471_-469delinsCCT)
c.-749_-747delinsCCT (n.-749_-747delinsCCT)
n.448_450delinsCCT
21g.43068525_43068527delinsATACA2579810120CBSc.298_300delinsTAT (p.Gly100Tyr)
n.477_479delinsTAT
n.558_560delinsTAT
n.549_551delinsTAT
c.-471_-469delinsTAT (n.-471_-469delinsTAT)
c.-749_-747delinsTAT (n.-749_-747delinsTAT)
n.448_450delinsTAT
21g.43068525_43068527delinsATGCA2579810126CBSc.298_300delinsCAT (p.Gly100His)
n.477_479delinsCAT
n.558_560delinsCAT
n.549_551delinsCAT
c.-471_-469delinsCAT (n.-471_-469delinsCAT)
c.-749_-747delinsCAT (n.-749_-747delinsCAT)
n.448_450delinsCAT
21g.43068525_43068527delinsCAACA2579810127CBSc.298_300delinsTTG (p.Gly100Leu)
n.477_479delinsTTG
n.558_560delinsTTG
n.549_551delinsTTG
c.-471_-469delinsTTG (n.-471_-469delinsTTG)
c.-749_-747delinsTTG (n.-749_-747delinsTTG)
n.448_450delinsTTG
21g.43068525_43068527delinsCCACA2579813748CBSc.298_300delinsTGG (p.Gly100Trp)
n.477_479delinsTGG
n.558_560delinsTGG
n.549_551delinsTGG
c.-471_-469delinsTGG (n.-471_-469delinsTGG)
c.-749_-747delinsTGG (n.-749_-747delinsTGG)
n.448_450delinsTGG
21g.43068525_43068527delinsCCTCA2579810131CBSc.298_300delinsAGG (p.Gly100Arg)
n.477_479delinsAGG
n.558_560delinsAGG
n.549_551delinsAGG
c.-471_-469delinsAGG (n.-471_-469delinsAGG)
c.-749_-747delinsAGG (n.-749_-747delinsAGG)
n.448_450delinsAGG
21g.43068525_43068527delinsCTGCA2579810130CBSc.298_300delinsCAG (p.Gly100Gln)
n.477_479delinsCAG
n.558_560delinsCAG
n.549_551delinsCAG
c.-471_-469delinsCAG (n.-471_-469delinsCAG)
c.-749_-747delinsCAG (n.-749_-747delinsCAG)
n.448_450delinsCAG
21g.43068526C>ACA410602013CBSc.299G>T (p.Gly100Val)
n.478G>T
n.559G>T
n.550G>T
c.-470G>T (n.-470G>T)
c.-748G>T (n.-748G>T)
n.449G>T
21g.43068526C>GCA410602012CBSc.299G>C (p.Gly100Ala)
n.478G>C
n.559G>C
n.550G>C
c.-470G>C (n.-470G>C)
c.-748G>C (n.-748G>C)
n.449G>C
21g.43068526C>TCA410602011CBSc.299G>A (p.Gly100Asp)
n.478G>A
n.559G>A
n.550G>A
c.-470G>A (n.-470G>A)
c.-748G>A (n.-748G>A)
n.449G>A
21g.43068526_43068527delinsGACA2579810122CBSc.298_299delinsTC (p.Gly100Ser)
n.477_478delinsTC
n.558_559delinsTC
n.549_550delinsTC
c.-471_-470delinsTC (n.-471_-470delinsTC)
c.-749_-748delinsTC (n.-749_-748delinsTC)
n.448_449delinsTC
21g.43068526_43068527delinsTGCA2579813750CBSc.298_299delinsCA (p.Gly100His)
n.477_478delinsCA
n.558_559delinsCA
n.549_550delinsCA
c.-471_-470delinsCA (n.-471_-470delinsCA)
c.-749_-748delinsCA (n.-749_-748delinsCA)
n.448_449delinsCA
21g.43068527delCA2654728980CBSc.299del (p.Gly100AlafsTer2)
n.478del
n.559del
n.550del
c.-470del (n.-470del)
c.-748del (n.-748del)
n.449del
 gnomAD v4
21g.43068527C>ACA410602014CBSc.298G>T (p.Gly100Cys)
n.477G>T
n.558G>T
n.549G>T
c.-471G>T (n.-471G>T)
c.-749G>T (n.-749G>T)
n.448G>T
21g.43068527C=CA2391105015CBSc.298G= (p.Gly100=)
n.477G=
n.558G=
n.549G=
c.-471G= (n.-471G=)
c.-749G= (n.-749G=)
n.448G=
21g.43068527C>GCA410602015CBSc.298G>C (p.Gly100Arg)
n.477G>C
n.558G>C
n.549G>C
c.-471G>C (n.-471G>C)
c.-749G>C (n.-749G>C)
n.448G>C
21g.43068527C>TCA410602016CBSc.298G>A (p.Gly100Ser)
n.477G>A
n.558G>A
n.549G>A
c.-471G>A (n.-471G>A)
c.-749G>A (n.-749G>A)
n.448G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43068528G>ACA321100347CBSc.297C>T (p.Phe99=)
n.476C>T
n.557C>T
n.548C>T
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.-750C>T (n.-750C>T)
n.447C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43068528G>CCA10583890CBSc.297C>G (p.Phe99Leu)
n.476C>G
n.557C>G
n.548C>G
c.-472C>G (n.-472C>G)
c.-750C>G (n.-750C>G)
n.447C>G
 ClinVar dbSNP
21g.43068528G=CA2391105016CBSc.297C= (p.Phe99=)
n.476C=
n.557C=
n.548C=
c.-472C= (n.-472C=)
c.-750C= (n.-750C=)
n.447C=
21g.43068528G>TCA410602017CBSc.297C>A (p.Phe99Leu)
n.476C>A
n.557C>A
n.548C>A
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-750C>A (n.-750C>A)
n.447C>A
21g.43068528_43068529delinsACCA2579806000CBSc.296_297delinsGT (p.Phe99Cys)
n.475_476delinsGT
n.556_557delinsGT
n.547_548delinsGT
c.-473_-472delinsGT (n.-473_-472delinsGT)
c.-751_-750delinsGT (n.-751_-750delinsGT)
n.446_447delinsGT
21g.43068528_43068529delinsAGCA2579805987CBSc.296_297delinsCT (p.Phe99Ser)
n.475_476delinsCT
n.556_557delinsCT
n.547_548delinsCT
c.-473_-472delinsCT (n.-473_-472delinsCT)
c.-751_-750delinsCT (n.-751_-750delinsCT)
n.446_447delinsCT
21g.43068528_43068529delinsATCA2579805984CBSc.296_297delinsAT (p.Phe99Tyr)
n.475_476delinsAT
n.556_557delinsAT
n.547_548delinsAT
c.-473_-472delinsAT (n.-473_-472delinsAT)
c.-751_-750delinsAT (n.-751_-750delinsAT)
n.446_447delinsAT
21g.43068528_43068529delinsCCCA2579805985CBSc.296_297delinsGG (p.Phe99Trp)
n.475_476delinsGG
n.556_557delinsGG
n.547_548delinsGG
c.-473_-472delinsGG (n.-473_-472delinsGG)
c.-751_-750delinsGG (n.-751_-750delinsGG)
n.446_447delinsGG
21g.43068528_43068529delinsCGCA2579813535CBSc.296_297delinsCG (p.Phe99Ser)
n.475_476delinsCG
n.556_557delinsCG
n.547_548delinsCG
c.-473_-472delinsCG (n.-473_-472delinsCG)
c.-751_-750delinsCG (n.-751_-750delinsCG)
n.446_447delinsCG
21g.43068528_43068529delinsCTCA2579805986CBSc.296_297delinsAG (p.Phe99Ter)
n.475_476delinsAG
n.556_557delinsAG
n.547_548delinsAG
c.-473_-472delinsAG (n.-473_-472delinsAG)
c.-751_-750delinsAG (n.-751_-750delinsAG)
n.446_447delinsAG
21g.43068528_43068530delinsAACCA2579805982CBSc.295_297delinsGTT (p.Phe99Val)
n.474_476delinsGTT
n.555_557delinsGTT
n.546_548delinsGTT
c.-474_-472delinsGTT (n.-474_-472delinsGTT)
c.-752_-750delinsGTT (n.-752_-750delinsGTT)
n.445_447delinsGTT
21g.43068528_43068530delinsAAGCA2579805992CBSc.295_297delinsCTT (p.Phe99Leu)
n.474_476delinsCTT
n.555_557delinsCTT
n.546_548delinsCTT
c.-474_-472delinsCTT (n.-474_-472delinsCTT)
c.-752_-750delinsCTT (n.-752_-750delinsCTT)
n.445_447delinsCTT
21g.43068528_43068530delinsAATCA2579805993CBSc.295_297delinsATT (p.Phe99Ile)
n.474_476delinsATT
n.555_557delinsATT
n.546_548delinsATT
c.-474_-472delinsATT (n.-474_-472delinsATT)
c.-752_-750delinsATT (n.-752_-750delinsATT)
n.445_447delinsATT
21g.43068528_43068530delinsACCCA2579805995CBSc.295_297delinsGGT (p.Phe99Gly)
n.474_476delinsGGT
n.555_557delinsGGT
n.546_548delinsGGT
c.-474_-472delinsGGT (n.-474_-472delinsGGT)
c.-752_-750delinsGGT (n.-752_-750delinsGGT)
n.445_447delinsGGT
21g.43068528_43068530delinsACTCA2579805989CBSc.295_297delinsAGT (p.Phe99Ser)
n.474_476delinsAGT
n.555_557delinsAGT
n.546_548delinsAGT
c.-474_-472delinsAGT (n.-474_-472delinsAGT)
c.-752_-750delinsAGT (n.-752_-750delinsAGT)
n.445_447delinsAGT
21g.43068528_43068530delinsAGGCA2579805988CBSc.295_297delinsCCT (p.Phe99Pro)
n.474_476delinsCCT
n.555_557delinsCCT
n.546_548delinsCCT
c.-474_-472delinsCCT (n.-474_-472delinsCCT)
c.-752_-750delinsCCT (n.-752_-750delinsCCT)
n.445_447delinsCCT
21g.43068528_43068530delinsATCCA2579805998CBSc.295_297delinsGAT (p.Phe99Asp)
n.474_476delinsGAT
n.555_557delinsGAT
n.546_548delinsGAT
c.-474_-472delinsGAT (n.-474_-472delinsGAT)
c.-752_-750delinsGAT (n.-752_-750delinsGAT)
n.445_447delinsGAT
21g.43068528_43068530delinsCACCA2579805983CBSc.295_297delinsGTG (p.Phe99Val)
n.474_476delinsGTG
n.555_557delinsGTG
n.546_548delinsGTG
c.-474_-472delinsGTG (n.-474_-472delinsGTG)
c.-752_-750delinsGTG (n.-752_-750delinsGTG)
n.445_447delinsGTG
21g.43068528_43068530delinsCAGCA2579805991CBSc.295_297delinsCTG (p.Phe99Leu)
n.474_476delinsCTG
n.555_557delinsCTG
n.546_548delinsCTG
c.-474_-472delinsCTG (n.-474_-472delinsCTG)
c.-752_-750delinsCTG (n.-752_-750delinsCTG)
n.445_447delinsCTG
21g.43068528_43068530delinsCCCCA2579805994CBSc.295_297delinsGGG (p.Phe99Gly)
n.474_476delinsGGG
n.555_557delinsGGG
n.546_548delinsGGG
c.-474_-472delinsGGG (n.-474_-472delinsGGG)
c.-752_-750delinsGGG (n.-752_-750delinsGGG)
n.445_447delinsGGG
21g.43068528_43068530delinsCCGCA2579806001CBSc.295_297delinsCGG (p.Phe99Arg)
n.474_476delinsCGG
n.555_557delinsCGG
n.546_548delinsCGG
c.-474_-472delinsCGG (n.-474_-472delinsCGG)
c.-752_-750delinsCGG (n.-752_-750delinsCGG)
n.445_447delinsCGG
21g.43068528_43068530delinsCCTCA2579805999CBSc.295_297delinsAGG (p.Phe99Arg)
n.474_476delinsAGG
n.555_557delinsAGG
n.546_548delinsAGG
c.-474_-472delinsAGG (n.-474_-472delinsAGG)
c.-752_-750delinsAGG (n.-752_-750delinsAGG)
n.445_447delinsAGG
21g.43068528_43068530delinsCGCCA2579806002CBSc.295_297delinsGCG (p.Phe99Ala)
n.474_476delinsGCG
n.555_557delinsGCG
n.546_548delinsGCG
c.-474_-472delinsGCG (n.-474_-472delinsGCG)
c.-752_-750delinsGCG (n.-752_-750delinsGCG)
n.445_447delinsGCG
21g.43068528_43068530delinsCGGCA2579805990CBSc.295_297delinsCCG (p.Phe99Pro)
n.474_476delinsCCG
n.555_557delinsCCG
n.546_548delinsCCG
c.-474_-472delinsCCG (n.-474_-472delinsCCG)
c.-752_-750delinsCCG (n.-752_-750delinsCCG)
n.445_447delinsCCG
21g.43068528_43068530delinsCTCCA2579805996CBSc.295_297delinsGAG (p.Phe99Glu)
n.474_476delinsGAG
n.555_557delinsGAG
n.546_548delinsGAG
c.-474_-472delinsGAG (n.-474_-472delinsGAG)
c.-752_-750delinsGAG (n.-752_-750delinsGAG)
n.445_447delinsGAG
21g.43068528_43068530delinsCTGCA2579805997CBSc.295_297delinsCAG (p.Phe99Gln)
n.474_476delinsCAG
n.555_557delinsCAG
n.546_548delinsCAG
c.-474_-472delinsCAG (n.-474_-472delinsCAG)
c.-752_-750delinsCAG (n.-752_-750delinsCAG)
n.445_447delinsCAG
21g.43068529A=CA2391105017CBSc.296T= (p.Phe99=)
n.475T=
n.556T=
n.547T=
c.-473T= (n.-473T=)
c.-751T= (n.-751T=)
n.446T=
21g.43068529A>CCA410602018CBSc.296T>G (p.Phe99Cys)
n.475T>G
n.556T>G
n.547T>G
c.-473T>G (n.-473T>G)
c.-751T>G (n.-751T>G)
n.446T>G
21g.43068529A>GCA410602019CBSc.296T>C (p.Phe99Ser)
n.475T>C
n.556T>C
n.547T>C
c.-473T>C (n.-473T>C)
c.-751T>C (n.-751T>C)
n.446T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068529A>TCA16616548CBSc.296T>A (p.Phe99Tyr)
n.475T>A
n.556T>A
n.547T>A
c.-473T>A (n.-473T>A)
c.-751T>A (n.-751T>A)
n.446T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068530A>CCA410602020CBSc.295T>G (p.Phe99Val)
n.474T>G
n.555T>G
n.546T>G
c.-474T>G (n.-474T>G)
c.-752T>G (n.-752T>G)
n.445T>G
21g.43068530A>GCA410602021CBSc.295T>C (p.Phe99Leu)
n.474T>C
n.555T>C
n.546T>C
c.-474T>C (n.-474T>C)
c.-752T>C (n.-752T>C)
n.445T>C
21g.43068530A>TCA410602022CBSc.295T>A (p.Phe99Ile)
n.474T>A
n.555T>A
n.546T>A
c.-474T>A (n.-474T>A)
c.-752T>A (n.-752T>A)
n.445T>A
21g.43068531C>ACA410602023CBSc.294G>T (p.Lys98Asn)
n.473G>T
n.554G>T
n.545G>T
c.-475G>T (n.-475G>T)
c.-753G>T (n.-753G>T)
n.444G>T
 gnomAD v4
21g.43068531C>GCA410602024CBSc.294G>C (p.Lys98Asn)
n.473G>C
n.554G>C
n.545G>C
c.-475G>C (n.-475G>C)
c.-753G>C (n.-753G>C)
n.444G>C
21g.43068531C>TCA2579805824CBSc.294G>A (p.Lys98=)
n.473G>A
n.554G>A
n.545G>A
c.-475G>A (n.-475G>A)
c.-753G>A (n.-753G>A)
n.444G>A
21g.43068531_43068532delinsAACA2579805819CBSc.293_294delinsTT (p.Lys98Ile)
n.472_473delinsTT
n.553_554delinsTT
n.544_545delinsTT
c.-476_-475delinsTT (n.-476_-475delinsTT)
c.-754_-753delinsTT (n.-754_-753delinsTT)
n.443_444delinsTT
21g.43068531_43068532delinsACCA2579805811CBSc.293_294delinsGT (p.Lys98Ser)
n.472_473delinsGT
n.553_554delinsGT
n.544_545delinsGT
c.-476_-475delinsGT (n.-476_-475delinsGT)
c.-754_-753delinsGT (n.-754_-753delinsGT)
n.443_444delinsGT
21g.43068531_43068533delinsAAACA2579805816CBSc.292_294delinsTTT (p.Lys98Phe)
n.471_473delinsTTT
n.552_554delinsTTT
n.543_545delinsTTT
c.-477_-475delinsTTT (n.-477_-475delinsTTT)
c.-755_-753delinsTTT (n.-755_-753delinsTTT)
n.442_444delinsTTT
21g.43068531_43068533delinsAACCA2579805807CBSc.292_294delinsGTT (p.Lys98Val)
n.471_473delinsGTT
n.552_554delinsGTT
n.543_545delinsGTT
c.-477_-475delinsGTT (n.-477_-475delinsGTT)
c.-755_-753delinsGTT (n.-755_-753delinsGTT)
n.442_444delinsGTT
21g.43068531_43068533delinsAAGCA2579805815CBSc.292_294delinsCTT (p.Lys98Leu)
n.471_473delinsCTT
n.552_554delinsCTT
n.543_545delinsCTT
c.-477_-475delinsCTT (n.-477_-475delinsCTT)
c.-755_-753delinsCTT (n.-755_-753delinsCTT)
n.442_444delinsCTT
21g.43068531_43068533delinsACACA2579805821CBSc.292_294delinsTGT (p.Lys98Cys)
n.471_473delinsTGT
n.552_554delinsTGT
n.543_545delinsTGT
c.-477_-475delinsTGT (n.-477_-475delinsTGT)
c.-755_-753delinsTGT (n.-755_-753delinsTGT)
n.442_444delinsTGT
21g.43068531_43068533delinsACCCA2579805820CBSc.292_294delinsGGT (p.Lys98Gly)
n.471_473delinsGGT
n.552_554delinsGGT
n.543_545delinsGGT
c.-477_-475delinsGGT (n.-477_-475delinsGGT)
c.-755_-753delinsGGT (n.-755_-753delinsGGT)
n.442_444delinsGGT
21g.43068531_43068533delinsACGCA2579805823CBSc.292_294delinsCGT (p.Lys98Arg)
n.471_473delinsCGT
n.552_554delinsCGT
n.543_545delinsCGT
c.-477_-475delinsCGT (n.-477_-475delinsCGT)
c.-755_-753delinsCGT (n.-755_-753delinsCGT)
n.442_444delinsCGT
21g.43068531_43068533delinsAGACA2579805813CBSc.292_294delinsTCT (p.Lys98Ser)
n.471_473delinsTCT
n.552_554delinsTCT
n.543_545delinsTCT
c.-477_-475delinsTCT (n.-477_-475delinsTCT)
c.-755_-753delinsTCT (n.-755_-753delinsTCT)
n.442_444delinsTCT
21g.43068531_43068533delinsATACA2579805810CBSc.292_294delinsTAT (p.Lys98Tyr)
n.471_473delinsTAT
n.552_554delinsTAT
n.543_545delinsTAT
c.-477_-475delinsTAT (n.-477_-475delinsTAT)
c.-755_-753delinsTAT (n.-755_-753delinsTAT)
n.442_444delinsTAT
21g.43068532T>ACA410602025CBSc.293A>T (p.Lys98Met)
n.472A>T
n.553A>T
n.544A>T
c.-476A>T (n.-476A>T)
c.-754A>T (n.-754A>T)
n.443A>T
21g.43068532T>CCA410602026CBSc.293A>G (p.Lys98Arg)
n.472A>G
n.553A>G
n.544A>G
c.-476A>G (n.-476A>G)
c.-754A>G (n.-754A>G)
n.443A>G
21g.43068532T>GCA410602027CBSc.293A>C (p.Lys98Thr)
n.472A>C
n.553A>C
n.544A>C
c.-476A>C (n.-476A>C)
c.-754A>C (n.-754A>C)
n.443A>C
21g.43068532_43068533delinsAACA2579805818CBSc.292_293delinsTT (p.Lys98Leu)
n.471_472delinsTT
n.552_553delinsTT
n.543_544delinsTT
c.-477_-476delinsTT (n.-477_-476delinsTT)
c.-755_-754delinsTT (n.-755_-754delinsTT)
n.442_443delinsTT
21g.43068532_43068533delinsACCA2579805808CBSc.292_293delinsGT (p.Lys98Val)
n.471_472delinsGT
n.552_553delinsGT
n.543_544delinsGT
c.-477_-476delinsGT (n.-477_-476delinsGT)
c.-755_-754delinsGT (n.-755_-754delinsGT)
n.442_443delinsGT
21g.43068532_43068533delinsAGCA2579805817CBSc.292_293delinsCT (p.Lys98Leu)
n.471_472delinsCT
n.552_553delinsCT
n.543_544delinsCT
c.-477_-476delinsCT (n.-477_-476delinsCT)
c.-755_-754delinsCT (n.-755_-754delinsCT)
n.442_443delinsCT
21g.43068532_43068533delinsCACA2579805812CBSc.292_293delinsTG (p.Lys98Trp)
n.471_472delinsTG
n.552_553delinsTG
n.543_544delinsTG
c.-477_-476delinsTG (n.-477_-476delinsTG)
c.-755_-754delinsTG (n.-755_-754delinsTG)
n.442_443delinsTG
21g.43068532_43068533delinsGACA2579805814CBSc.292_293delinsTC (p.Lys98Ser)
n.471_472delinsTC
n.552_553delinsTC
n.543_544delinsTC
c.-477_-476delinsTC (n.-477_-476delinsTC)
c.-755_-754delinsTC (n.-755_-754delinsTC)
n.442_443delinsTC
21g.43068533T>ACA410602028CBSc.292A>T (p.Lys98Ter)
n.471A>T
n.552A>T
n.543A>T
c.-477A>T (n.-477A>T)
c.-755A>T (n.-755A>T)
n.442A>T
21g.43068533T>CCA410602029CBSc.292A>G (p.Lys98Glu)
n.471A>G
n.552A>G
n.543A>G
c.-477A>G (n.-477A>G)
c.-755A>G (n.-755A>G)
n.442A>G
 gnomAD v4
21g.43068533T>GCA410602030CBSc.292A>C (p.Lys98Gln)
n.471A>C
n.552A>C
n.543A>C
c.-477A>C (n.-477A>C)
c.-755A>C (n.-755A>C)
n.442A>C
21g.43068533_43068538delinsTCTTCCCA2391105018CBSc.287_292delinsGGAAGA (p.Gly96=)
n.466_471delinsGGAAGA
n.547_552delinsGGAAGA
n.538_543delinsGGAAGA
c.-482_-477delinsGGAAGA (n.-482_-477delinsGGAAGA)
c.-760_-755delinsGGAAGA (n.-760_-755delinsGGAAGA)
n.437_442delinsGGAAGA
21g.43068534C>ACA410602031CBSc.291G>T (p.Lys97Asn)
n.470G>T
n.551G>T
n.542G>T
c.-478G>T (n.-478G>T)
c.-756G>T (n.-756G>T)
n.441G>T
21g.43068534C=CA2391105019CBSc.291G= (p.Lys97=)
n.470G=
n.551G=
n.542G=
c.-478G= (n.-478G=)
c.-756G= (n.-756G=)
n.441G=
21g.43068534C>GCA410602032CBSc.291G>C (p.Lys97Asn)
n.470G>C
n.551G>C
n.542G>C
c.-478G>C (n.-478G>C)
c.-756G>C (n.-756G>C)
n.441G>C
 dbSNP
21g.43068534_43068535delinsAACA2579805835CBSc.290_291delinsTT (p.Lys97Ile)
n.469_470delinsTT
n.550_551delinsTT
n.541_542delinsTT
c.-479_-478delinsTT (n.-479_-478delinsTT)
c.-757_-756delinsTT (n.-757_-756delinsTT)
n.440_441delinsTT
21g.43068534_43068535delinsACCA2579805829CBSc.290_291delinsGT (p.Lys97Ser)
n.469_470delinsGT
n.550_551delinsGT
n.541_542delinsGT
c.-479_-478delinsGT (n.-479_-478delinsGT)
c.-757_-756delinsGT (n.-757_-756delinsGT)
n.440_441delinsGT
21g.43068534_43068535delinsAGCA2579805828CBSc.290_291delinsCT (p.Lys97Thr)
n.469_470delinsCT
n.550_551delinsCT
n.541_542delinsCT
c.-479_-478delinsCT (n.-479_-478delinsCT)
c.-757_-756delinsCT (n.-757_-756delinsCT)
n.440_441delinsCT
21g.43068534_43068536delinsAAACA2579805830CBSc.289_291delinsTTT (p.Lys97Phe)
n.468_470delinsTTT
n.549_551delinsTTT
n.540_542delinsTTT
c.-480_-478delinsTTT (n.-480_-478delinsTTT)
c.-758_-756delinsTTT (n.-758_-756delinsTTT)
n.439_441delinsTTT
21g.43068534_43068536delinsAACCA2579805822CBSc.289_291delinsGTT (p.Lys97Val)
n.468_470delinsGTT
n.549_551delinsGTT
n.540_542delinsGTT
c.-480_-478delinsGTT (n.-480_-478delinsGTT)
c.-758_-756delinsGTT (n.-758_-756delinsGTT)
n.439_441delinsGTT
21g.43068534_43068536delinsAAGCA2579805834CBSc.289_291delinsCTT (p.Lys97Leu)
n.468_470delinsCTT
n.549_551delinsCTT
n.540_542delinsCTT
c.-480_-478delinsCTT (n.-480_-478delinsCTT)
c.-758_-756delinsCTT (n.-758_-756delinsCTT)
n.439_441delinsCTT
21g.43068534_43068536delinsACACA2579806016CBSc.289_291delinsTGT (p.Lys97Cys)
n.468_470delinsTGT
n.549_551delinsTGT
n.540_542delinsTGT
c.-480_-478delinsTGT (n.-480_-478delinsTGT)
c.-758_-756delinsTGT (n.-758_-756delinsTGT)
n.439_441delinsTGT
21g.43068534_43068536delinsACCCA2579805837CBSc.289_291delinsGGT (p.Lys97Gly)
n.468_470delinsGGT
n.549_551delinsGGT
n.540_542delinsGGT
c.-480_-478delinsGGT (n.-480_-478delinsGGT)
c.-758_-756delinsGGT (n.-758_-756delinsGGT)
n.439_441delinsGGT
21g.43068534_43068536delinsAGACA2579813512CBSc.289_291delinsTCT (p.Lys97Ser)
n.468_470delinsTCT
n.549_551delinsTCT
n.540_542delinsTCT
c.-480_-478delinsTCT (n.-480_-478delinsTCT)
c.-758_-756delinsTCT (n.-758_-756delinsTCT)
n.439_441delinsTCT
21g.43068534_43068536delinsAGCCA2579806017CBSc.289_291delinsGCT (p.Lys97Ala)
n.468_470delinsGCT
n.549_551delinsGCT
n.540_542delinsGCT
c.-480_-478delinsGCT (n.-480_-478delinsGCT)
c.-758_-756delinsGCT (n.-758_-756delinsGCT)
n.439_441delinsGCT
21g.43068534_43068536delinsAGGCA2579805831CBSc.289_291delinsCCT (p.Lys97Pro)
n.468_470delinsCCT
n.549_551delinsCCT
n.540_542delinsCCT
c.-480_-478delinsCCT (n.-480_-478delinsCCT)
c.-758_-756delinsCCT (n.-758_-756delinsCCT)
n.439_441delinsCCT
21g.43068534_43068536delinsATACA2579805826CBSc.289_291delinsTAT (p.Lys97Tyr)
n.468_470delinsTAT
n.549_551delinsTAT
n.540_542delinsTAT
c.-480_-478delinsTAT (n.-480_-478delinsTAT)
c.-758_-756delinsTAT (n.-758_-756delinsTAT)
n.439_441delinsTAT
21g.43068534_43068536delinsATCCA2579806018CBSc.289_291delinsGAT (p.Lys97Asp)
n.468_470delinsGAT
n.549_551delinsGAT
n.540_542delinsGAT
c.-480_-478delinsGAT (n.-480_-478delinsGAT)
c.-758_-756delinsGAT (n.-758_-756delinsGAT)
n.439_441delinsGAT
21g.43068534_43068536delinsTTCCA2579806015CBSc.289_291delinsGAA (p.Lys97Glu)
n.468_470delinsGAA
n.549_551delinsGAA
n.540_542delinsGAA
c.-480_-478delinsGAA (n.-480_-478delinsGAA)
c.-758_-756delinsGAA (n.-758_-756delinsGAA)
n.439_441delinsGAA
21g.43068535_43068539delCA321100358CBSc.287_291del (p.Gly96GlufsTer7)
n.466_470del
n.547_551del
n.538_542del
c.-482_-478del (n.-482_-478del)
c.-760_-756del (n.-760_-756del)
n.437_441del
 dbSNP
21g.43068535T>ACA410602035CBSc.290A>T (p.Lys97Met)
n.469A>T
n.550A>T
n.541A>T
c.-479A>T (n.-479A>T)
c.-757A>T (n.-757A>T)
n.440A>T
21g.43068535T>CCA410602033CBSc.290A>G (p.Lys97Arg)
n.469A>G
n.550A>G
n.541A>G
c.-479A>G (n.-479A>G)
c.-757A>G (n.-757A>G)
n.440A>G
 gnomAD v4
21g.43068535T>GCA410602034CBSc.290A>C (p.Lys97Thr)
n.469A>C
n.550A>C
n.541A>C
c.-479A>C (n.-479A>C)
c.-757A>C (n.-757A>C)
n.440A>C
21g.43068535_43068536delinsAACA2579805832CBSc.289_290delinsTT (p.Lys97Leu)
n.468_469delinsTT
n.549_550delinsTT
n.540_541delinsTT
c.-480_-479delinsTT (n.-480_-479delinsTT)
c.-758_-757delinsTT (n.-758_-757delinsTT)
n.439_440delinsTT
21g.43068535_43068536delinsACCA2579805825CBSc.289_290delinsGT (p.Lys97Val)
n.468_469delinsGT
n.549_550delinsGT
n.540_541delinsGT
c.-480_-479delinsGT (n.-480_-479delinsGT)
c.-758_-757delinsGT (n.-758_-757delinsGT)
n.439_440delinsGT
21g.43068535_43068536delinsAGCA2579805833CBSc.289_290delinsCT (p.Lys97Leu)
n.468_469delinsCT
n.549_550delinsCT
n.540_541delinsCT
c.-480_-479delinsCT (n.-480_-479delinsCT)
c.-758_-757delinsCT (n.-758_-757delinsCT)
n.439_440delinsCT
21g.43068535_43068536delinsCACA2579805827CBSc.289_290delinsTG (p.Lys97Trp)
n.468_469delinsTG
n.549_550delinsTG
n.540_541delinsTG
c.-480_-479delinsTG (n.-480_-479delinsTG)
c.-758_-757delinsTG (n.-758_-757delinsTG)
n.439_440delinsTG
21g.43068535_43068536delinsCCCA2579805836CBSc.289_290delinsGG (p.Lys97Gly)
n.468_469delinsGG
n.549_550delinsGG
n.540_541delinsGG
c.-480_-479delinsGG (n.-480_-479delinsGG)
c.-758_-757delinsGG (n.-758_-757delinsGG)
n.439_440delinsGG
21g.43068535_43068536delinsGCCA2579806019CBSc.289_290delinsGC (p.Lys97Ala)
n.468_469delinsGC
n.549_550delinsGC
n.540_541delinsGC
c.-480_-479delinsGC (n.-480_-479delinsGC)
c.-758_-757delinsGC (n.-758_-757delinsGC)
n.439_440delinsGC
21g.43068536T>ACA410602036CBSc.289A>T (p.Lys97Ter)
n.468A>T
n.549A>T
n.540A>T
c.-480A>T (n.-480A>T)
c.-758A>T (n.-758A>T)
n.439A>T
21g.43068536T>CCA410602037CBSc.289A>G (p.Lys97Glu)
n.468A>G
n.549A>G
n.540A>G
c.-480A>G (n.-480A>G)
c.-758A>G (n.-758A>G)
n.439A>G
21g.43068536T>GCA410602038CBSc.289A>C (p.Lys97Gln)
n.468A>C
n.549A>C
n.540A>C
c.-480A>C (n.-480A>C)
c.-758A>C (n.-758A>C)
n.439A>C
21g.43068537_43068538delinsAACA2579808873CBSc.287_288delinsTT (p.Gly96Val)
n.466_467delinsTT
n.547_548delinsTT
n.538_539delinsTT
c.-482_-481delinsTT (n.-482_-481delinsTT)
c.-760_-759delinsTT (n.-760_-759delinsTT)
n.437_438delinsTT
21g.43068537_43068538delinsAGCA2579808890CBSc.287_288delinsCT (p.Gly96Ala)
n.466_467delinsCT
n.547_548delinsCT
n.538_539delinsCT
c.-482_-481delinsCT (n.-482_-481delinsCT)
c.-760_-759delinsCT (n.-760_-759delinsCT)
n.437_438delinsCT
21g.43068537_43068538delinsATCA2579808889CBSc.287_288delinsAT (p.Gly96Asp)
n.466_467delinsAT
n.547_548delinsAT
n.538_539delinsAT
c.-482_-481delinsAT (n.-482_-481delinsAT)
c.-760_-759delinsAT (n.-760_-759delinsAT)
n.437_438delinsAT
21g.43068537_43068539delinsAAACA2579808883CBSc.286_288delinsTTT (p.Gly96Phe)
n.465_467delinsTTT
n.546_548delinsTTT
n.537_539delinsTTT
c.-483_-481delinsTTT (n.-483_-481delinsTTT)
c.-761_-759delinsTTT (n.-761_-759delinsTTT)
n.436_438delinsTTT
21g.43068537_43068539delinsAAGCA2579808884CBSc.286_288delinsCTT (p.Gly96Leu)
n.465_467delinsCTT
n.546_548delinsCTT
n.537_539delinsCTT
c.-483_-481delinsCTT (n.-483_-481delinsCTT)
c.-761_-759delinsCTT (n.-761_-759delinsCTT)
n.436_438delinsCTT
21g.43068537_43068539delinsAATCA2579813682CBSc.286_288delinsATT (p.Gly96Ile)
n.465_467delinsATT
n.546_548delinsATT
n.537_539delinsATT
c.-483_-481delinsATT (n.-483_-481delinsATT)
c.-761_-759delinsATT (n.-761_-759delinsATT)
n.436_438delinsATT
21g.43068537_43068539delinsACACA2579808888CBSc.286_288delinsTGT (p.Gly96Cys)
n.465_467delinsTGT
n.546_548delinsTGT
n.537_539delinsTGT
c.-483_-481delinsTGT (n.-483_-481delinsTGT)
c.-761_-759delinsTGT (n.-761_-759delinsTGT)
n.436_438delinsTGT
21g.43068537_43068539delinsACTCA2579808880CBSc.286_288delinsAGT (p.Gly96Ser)
n.465_467delinsAGT
n.546_548delinsAGT
n.537_539delinsAGT
c.-483_-481delinsAGT (n.-483_-481delinsAGT)
c.-761_-759delinsAGT (n.-761_-759delinsAGT)
n.436_438delinsAGT
21g.43068537_43068539delinsAGACA2579808881CBSc.286_288delinsTCT (p.Gly96Ser)
n.465_467delinsTCT
n.546_548delinsTCT
n.537_539delinsTCT
c.-483_-481delinsTCT (n.-483_-481delinsTCT)
c.-761_-759delinsTCT (n.-761_-759delinsTCT)
n.436_438delinsTCT
21g.43068537_43068539delinsATACA2579808877CBSc.286_288delinsTAT (p.Gly96Tyr)
n.465_467delinsTAT
n.546_548delinsTAT
n.537_539delinsTAT
c.-483_-481delinsTAT (n.-483_-481delinsTAT)
c.-761_-759delinsTAT (n.-761_-759delinsTAT)
n.436_438delinsTAT
21g.43068537_43068539delinsGCACA2579808887CBSc.286_288delinsTGC (p.Gly96Cys)
n.465_467delinsTGC
n.546_548delinsTGC
n.537_539delinsTGC
c.-483_-481delinsTGC (n.-483_-481delinsTGC)
c.-761_-759delinsTGC (n.-761_-759delinsTGC)
n.436_438delinsTGC
21g.43068537_43068539delinsGCTCA2579808882CBSc.286_288delinsAGC (p.Gly96Ser)
n.465_467delinsAGC
n.546_548delinsAGC
n.537_539delinsAGC
c.-483_-481delinsAGC (n.-483_-481delinsAGC)
c.-761_-759delinsAGC (n.-761_-759delinsAGC)
n.436_438delinsAGC
21g.43068537_43068539delinsTCACA2579808876CBSc.286_288delinsTGA (p.Gly96Ter)
n.465_467delinsTGA
n.546_548delinsTGA
n.537_539delinsTGA
c.-483_-481delinsTGA (n.-483_-481delinsTGA)
c.-761_-759delinsTGA (n.-761_-759delinsTGA)
n.436_438delinsTGA
21g.43068538C>ACA410602039CBSc.287G>T (p.Gly96Val)
n.466G>T
n.547G>T
n.538G>T
c.-482G>T (n.-482G>T)
c.-760G>T (n.-760G>T)
n.437G>T
21g.43068538C>GCA410602040CBSc.287G>C (p.Gly96Ala)
n.466G>C
n.547G>C
n.538G>C
c.-482G>C (n.-482G>C)
c.-760G>C (n.-760G>C)
n.437G>C
21g.43068538C>TCA410602041CBSc.287G>A (p.Gly96Glu)
n.466G>A
n.547G>A
n.538G>A
c.-482G>A (n.-482G>A)
c.-760G>A (n.-760G>A)
n.437G>A
21g.43068538_43068539delinsAGCA2579808885CBSc.286_287delinsCT (p.Gly96Leu)
n.465_466delinsCT
n.546_547delinsCT
n.537_538delinsCT
c.-483_-482delinsCT (n.-483_-482delinsCT)
c.-761_-760delinsCT (n.-761_-760delinsCT)
n.436_437delinsCT
21g.43068538_43068539delinsGACA2579808879CBSc.286_287delinsTC (p.Gly96Ser)
n.465_466delinsTC
n.546_547delinsTC
n.537_538delinsTC
c.-483_-482delinsTC (n.-483_-482delinsTC)
c.-761_-760delinsTC (n.-761_-760delinsTC)
n.436_437delinsTC
21g.43068538_43068539delinsGTCA2579808875CBSc.286_287delinsAC (p.Gly96Thr)
n.465_466delinsAC
n.546_547delinsAC
n.537_538delinsAC
c.-483_-482delinsAC (n.-483_-482delinsAC)
c.-761_-760delinsAC (n.-761_-760delinsAC)
n.436_437delinsAC
21g.43068538_43068539delinsTACA2579808878CBSc.286_287delinsTA (p.Gly96Ter)
n.465_466delinsTA
n.546_547delinsTA
n.537_538delinsTA
c.-483_-482delinsTA (n.-483_-482delinsTA)
c.-761_-760delinsTA (n.-761_-760delinsTA)
n.436_437delinsTA
21g.43068538_43068539delinsTGCA2579808886CBSc.286_287delinsCA (p.Gly96Gln)
n.465_466delinsCA
n.546_547delinsCA
n.537_538delinsCA
c.-483_-482delinsCA (n.-483_-482delinsCA)
c.-761_-760delinsCA (n.-761_-760delinsCA)
n.436_437delinsCA
21g.43068539C>ACA410602042CBSc.286G>T (p.Gly96Trp)
n.465G>T
n.546G>T
n.537G>T
c.-483G>T (n.-483G>T)
c.-761G>T (n.-761G>T)
n.436G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43068539C>GCA410602044CBSc.286G>C (p.Gly96Arg)
n.465G>C
n.546G>C
n.537G>C
c.-483G>C (n.-483G>C)
c.-761G>C (n.-761G>C)
n.436G>C
21g.43068539C>TCA410602043CBSc.286G>A (p.Gly96Arg)
n.465G>A
n.546G>A
n.537G>A
c.-483G>A (n.-483G>A)
c.-761G>A (n.-761G>A)
n.436G>A
21g.43068540A>CCA410602045CBSc.285T>G (p.Ile95Met)
n.464T>G
n.545T>G
n.536T>G
c.-484T>G (n.-484T>G)
c.-762T>G (n.-762T>G)
n.435T>G
 gnomAD v4
21g.43068540_43068541delinsCCCA2579808332CBSc.284_285delinsGG (p.Ile95Arg)
n.463_464delinsGG
n.544_545delinsGG
n.535_536delinsGG
c.-485_-484delinsGG (n.-485_-484delinsGG)
c.-763_-762delinsGG (n.-763_-762delinsGG)
n.434_435delinsGG
21g.43068540_43068541delinsCTCA2579808325CBSc.284_285delinsAG (p.Ile95Lys)
n.463_464delinsAG
n.544_545delinsAG
n.535_536delinsAG
c.-485_-484delinsAG (n.-485_-484delinsAG)
c.-763_-762delinsAG (n.-763_-762delinsAG)
n.434_435delinsAG
21g.43068540_43068542delinsCAACA2579808326CBSc.283_285delinsTTG (p.Ile95Leu)
n.462_464delinsTTG
n.543_545delinsTTG
n.534_536delinsTTG
c.-486_-484delinsTTG (n.-486_-484delinsTTG)
c.-764_-762delinsTTG (n.-764_-762delinsTTG)
n.433_435delinsTTG
21g.43068540_43068542delinsCACCA2579808317CBSc.283_285delinsGTG (p.Ile95Val)
n.462_464delinsGTG
n.543_545delinsGTG
n.534_536delinsGTG
c.-486_-484delinsGTG (n.-486_-484delinsGTG)
c.-764_-762delinsGTG (n.-764_-762delinsGTG)
n.433_435delinsGTG
21g.43068540_43068542delinsCCACA2579808319CBSc.283_285delinsTGG (p.Ile95Trp)
n.462_464delinsTGG
n.543_545delinsTGG
n.534_536delinsTGG
c.-486_-484delinsTGG (n.-486_-484delinsTGG)
c.-764_-762delinsTGG (n.-764_-762delinsTGG)
n.433_435delinsTGG
21g.43068540_43068542delinsCCCCA2579808328CBSc.283_285delinsGGG (p.Ile95Gly)
n.462_464delinsGGG
n.543_545delinsGGG
n.534_536delinsGGG
c.-486_-484delinsGGG (n.-486_-484delinsGGG)
c.-764_-762delinsGGG (n.-764_-762delinsGGG)
n.433_435delinsGGG
21g.43068540_43068542delinsCGACA2579808321CBSc.283_285delinsTCG (p.Ile95Ser)
n.462_464delinsTCG
n.543_545delinsTCG
n.534_536delinsTCG
c.-486_-484delinsTCG (n.-486_-484delinsTCG)
c.-764_-762delinsTCG (n.-764_-762delinsTCG)
n.433_435delinsTCG
21g.43068540_43068542delinsCGCCA2579808334CBSc.283_285delinsGCG (p.Ile95Ala)
n.462_464delinsGCG
n.543_545delinsGCG
n.534_536delinsGCG
c.-486_-484delinsGCG (n.-486_-484delinsGCG)
c.-764_-762delinsGCG (n.-764_-762delinsGCG)
n.433_435delinsGCG
21g.43068540_43068542delinsCGGCA2579808323CBSc.283_285delinsCCG (p.Ile95Pro)
n.462_464delinsCCG
n.543_545delinsCCG
n.534_536delinsCCG
c.-486_-484delinsCCG (n.-486_-484delinsCCG)
c.-764_-762delinsCCG (n.-764_-762delinsCCG)
n.433_435delinsCCG
21g.43068540_43068542delinsCTACA2579808320CBSc.283_285delinsTAG (p.Ile95Ter)
n.462_464delinsTAG
n.543_545delinsTAG
n.534_536delinsTAG
c.-486_-484delinsTAG (n.-486_-484delinsTAG)
c.-764_-762delinsTAG (n.-764_-762delinsTAG)
n.433_435delinsTAG
21g.43068540_43068542delinsTACCA2579808316CBSc.283_285delinsGTA (p.Ile95Val)
n.462_464delinsGTA
n.543_545delinsGTA
n.534_536delinsGTA
c.-486_-484delinsGTA (n.-486_-484delinsGTA)
c.-764_-762delinsGTA (n.-764_-762delinsGTA)
n.433_435delinsGTA
21g.43068541A=CA2391105020CBSc.284T= (p.Ile95=)
n.463T=
n.544T=
n.535T=
c.-485T= (n.-485T=)
c.-763T= (n.-763T=)
n.434T=
21g.43068541A>CCA410602046CBSc.284T>G (p.Ile95Ser)
n.463T>G
n.544T>G
n.535T>G
c.-485T>G (n.-485T>G)
c.-763T>G (n.-763T>G)
n.434T>G
21g.43068541A>GCA410602047CBSc.284T>C (p.Ile95Thr)
n.463T>C
n.544T>C
n.535T>C
c.-485T>C (n.-485T>C)
c.-763T>C (n.-763T>C)
n.434T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43068541A>TCA410602048CBSc.284T>A (p.Ile95Asn)
n.463T>A
n.544T>A
n.535T>A
c.-485T>A (n.-485T>A)
c.-763T>A (n.-763T>A)
n.434T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068541_43068542delinsCACA2579808330CBSc.283_284delinsTG (p.Ile95Cys)
n.462_463delinsTG
n.543_544delinsTG
n.534_535delinsTG
c.-486_-485delinsTG (n.-486_-485delinsTG)
c.-764_-763delinsTG (n.-764_-763delinsTG)
n.433_434delinsTG
21g.43068541_43068542delinsCCCA2579808329CBSc.283_284delinsGG (p.Ile95Gly)
n.462_463delinsGG
n.543_544delinsGG
n.534_535delinsGG
c.-486_-485delinsGG (n.-486_-485delinsGG)
c.-764_-763delinsGG (n.-764_-763delinsGG)
n.433_434delinsGG
21g.43068541_43068542delinsGACA2579808324CBSc.283_284delinsTC (p.Ile95Ser)
n.462_463delinsTC
n.543_544delinsTC
n.534_535delinsTC
c.-486_-485delinsTC (n.-486_-485delinsTC)
c.-764_-763delinsTC (n.-764_-763delinsTC)
n.433_434delinsTC
21g.43068541_43068542delinsGCCA2579808333CBSc.283_284delinsGC (p.Ile95Ala)
n.462_463delinsGC
n.543_544delinsGC
n.534_535delinsGC
c.-486_-485delinsGC (n.-486_-485delinsGC)
c.-764_-763delinsGC (n.-764_-763delinsGC)
n.433_434delinsGC
21g.43068541_43068542delinsGGCA2579808322CBSc.283_284delinsCC (p.Ile95Pro)
n.462_463delinsCC
n.543_544delinsCC
n.534_535delinsCC
c.-486_-485delinsCC (n.-486_-485delinsCC)
c.-764_-763delinsCC (n.-764_-763delinsCC)
n.433_434delinsCC
21g.43068541_43068542delinsTACA2579808318CBSc.283_284delinsTA (p.Ile95Tyr)
n.462_463delinsTA
n.543_544delinsTA
n.534_535delinsTA
c.-486_-485delinsTA (n.-486_-485delinsTA)
c.-764_-763delinsTA (n.-764_-763delinsTA)
n.433_434delinsTA
21g.43068541_43068542delinsTCCA2579808331CBSc.283_284delinsGA (p.Ile95Asp)
n.462_463delinsGA
n.543_544delinsGA
n.534_535delinsGA
c.-486_-485delinsGA (n.-486_-485delinsGA)
c.-764_-763delinsGA (n.-764_-763delinsGA)
n.433_434delinsGA
21g.43068541_43068542delinsTGCA2579808327CBSc.283_284delinsCA (p.Ile95His)
n.462_463delinsCA
n.543_544delinsCA
n.534_535delinsCA
c.-486_-485delinsCA (n.-486_-485delinsCA)
c.-764_-763delinsCA (n.-764_-763delinsCA)
n.433_434delinsCA
21g.43068542T>ACA410602049CBSc.283A>T (p.Ile95Phe)
n.462A>T
n.543A>T
n.534A>T
c.-486A>T (n.-486A>T)
c.-764A>T (n.-764A>T)
n.433A>T
21g.43068542T>CCA410602051CBSc.283A>G (p.Ile95Val)
n.462A>G
n.543A>G
n.534A>G
c.-486A>G (n.-486A>G)
c.-764A>G (n.-764A>G)
n.433A>G
21g.43068542T>GCA410602050CBSc.283A>C (p.Ile95Leu)
n.462A>C
n.543A>C
n.534A>C
c.-486A>C (n.-486A>C)
c.-764A>C (n.-764A>C)
n.433A>C
21g.43068543C>ACA410602052CBSc.282G>T (p.Lys94Asn)
n.461G>T
n.542G>T
n.533G>T
c.-487G>T (n.-487G>T)
c.-765G>T (n.-765G>T)
n.432G>T
21g.43068543C=CA2391105021CBSc.282G= (p.Lys94=)
n.461G=
n.542G=
n.533G=
c.-487G= (n.-487G=)
c.-765G= (n.-765G=)
n.432G=
21g.43068543C>GCA410602053CBSc.282G>C (p.Lys94Asn)
n.461G>C
n.542G>C
n.533G>C
c.-487G>C (n.-487G>C)
c.-765G>C (n.-765G>C)
n.432G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43068543C>TCA321100361CBSc.282G>A (p.Lys94=)
n.461G>A
n.542G>A
n.533G>A
c.-487G>A (n.-487G>A)
c.-765G>A (n.-765G>A)
n.432G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43068543_43068544delinsAACA2579806032CBSc.281_282delinsTT (p.Lys94Ile)
n.460_461delinsTT
n.541_542delinsTT
n.532_533delinsTT
c.-488_-487delinsTT (n.-488_-487delinsTT)
c.-766_-765delinsTT (n.-766_-765delinsTT)
n.431_432delinsTT
21g.43068543_43068544delinsACCA2579806025CBSc.281_282delinsGT (p.Lys94Ser)
n.460_461delinsGT
n.541_542delinsGT
n.532_533delinsGT
c.-488_-487delinsGT (n.-488_-487delinsGT)
c.-766_-765delinsGT (n.-766_-765delinsGT)
n.431_432delinsGT
21g.43068543_43068544delinsAGCA2579813513CBSc.281_282delinsCT (p.Lys94Thr)
n.460_461delinsCT
n.541_542delinsCT
n.532_533delinsCT
c.-488_-487delinsCT (n.-488_-487delinsCT)
c.-766_-765delinsCT (n.-766_-765delinsCT)
n.431_432delinsCT
21g.43068543_43068545delinsAAACA2579806027CBSc.280_282delinsTTT (p.Lys94Phe)
n.459_461delinsTTT
n.540_542delinsTTT
n.531_533delinsTTT
c.-489_-487delinsTTT (n.-489_-487delinsTTT)
c.-767_-765delinsTTT (n.-767_-765delinsTTT)
n.430_432delinsTTT
21g.43068543_43068545delinsAACCA2579806020CBSc.280_282delinsGTT (p.Lys94Val)
n.459_461delinsGTT
n.540_542delinsGTT
n.531_533delinsGTT
c.-489_-487delinsGTT (n.-489_-487delinsGTT)
c.-767_-765delinsGTT (n.-767_-765delinsGTT)
n.430_432delinsGTT
21g.43068543_43068545delinsAAGCA2579806030CBSc.280_282delinsCTT (p.Lys94Leu)
n.459_461delinsCTT
n.540_542delinsCTT
n.531_533delinsCTT
c.-489_-487delinsCTT (n.-489_-487delinsCTT)
c.-767_-765delinsCTT (n.-767_-765delinsCTT)
n.430_432delinsCTT
21g.43068543_43068545delinsACACA2579806033CBSc.280_282delinsTGT (p.Lys94Cys)
n.459_461delinsTGT
n.540_542delinsTGT
n.531_533delinsTGT
c.-489_-487delinsTGT (n.-489_-487delinsTGT)
c.-767_-765delinsTGT (n.-767_-765delinsTGT)
n.430_432delinsTGT
21g.43068543_43068545delinsAGGCA2579806026CBSc.280_282delinsCCT (p.Lys94Pro)
n.459_461delinsCCT
n.540_542delinsCCT
n.531_533delinsCCT
c.-489_-487delinsCCT (n.-489_-487delinsCCT)
c.-767_-765delinsCCT (n.-767_-765delinsCCT)
n.430_432delinsCCT
21g.43068543_43068545delinsATCCA2579806036CBSc.280_282delinsGAT (p.Lys94Asp)
n.459_461delinsGAT
n.540_542delinsGAT
n.531_533delinsGAT
c.-489_-487delinsGAT (n.-489_-487delinsGAT)
c.-767_-765delinsGAT (n.-767_-765delinsGAT)
n.430_432delinsGAT
21g.43068543_43068545delinsGCACA2579806034CBSc.280_282delinsTGC (p.Lys94Cys)
n.459_461delinsTGC
n.540_542delinsTGC
n.531_533delinsTGC
c.-489_-487delinsTGC (n.-489_-487delinsTGC)
c.-767_-765delinsTGC (n.-767_-765delinsTGC)
n.430_432delinsTGC
21g.43068543_43068545delinsGTCCA2579813514CBSc.280_282delinsGAC (p.Lys94Asp)
n.459_461delinsGAC
n.540_542delinsGAC
n.531_533delinsGAC
c.-489_-487delinsGAC (n.-489_-487delinsGAC)
c.-767_-765delinsGAC (n.-767_-765delinsGAC)
n.430_432delinsGAC
21g.43068544T>ACA410602054CBSc.281A>T (p.Lys94Met)
n.460A>T
n.541A>T
n.532A>T
c.-488A>T (n.-488A>T)
c.-766A>T (n.-766A>T)
n.431A>T
21g.43068544T>CCA410602055CBSc.281A>G (p.Lys94Arg)
n.460A>G
n.541A>G
n.532A>G
c.-488A>G (n.-488A>G)
c.-766A>G (n.-766A>G)
n.431A>G
21g.43068544T>GCA410602056CBSc.281A>C (p.Lys94Thr)
n.460A>C
n.541A>C
n.532A>C
c.-488A>C (n.-488A>C)
c.-766A>C (n.-766A>C)
n.431A>C
21g.43068544_43068545delinsAACA2579806028CBSc.280_281delinsTT (p.Lys94Leu)
n.459_460delinsTT
n.540_541delinsTT
n.531_532delinsTT
c.-489_-488delinsTT (n.-489_-488delinsTT)
c.-767_-766delinsTT (n.-767_-766delinsTT)
n.430_431delinsTT
21g.43068544_43068545delinsACCA2579806022CBSc.280_281delinsGT (p.Lys94Val)
n.459_460delinsGT
n.540_541delinsGT
n.531_532delinsGT
c.-489_-488delinsGT (n.-489_-488delinsGT)
c.-767_-766delinsGT (n.-767_-766delinsGT)
n.430_431delinsGT
21g.43068544_43068545delinsAGCA2579806029CBSc.280_281delinsCT (p.Lys94Leu)
n.459_460delinsCT
n.540_541delinsCT
n.531_532delinsCT
c.-489_-488delinsCT (n.-489_-488delinsCT)
c.-767_-766delinsCT (n.-767_-766delinsCT)
n.430_431delinsCT
21g.43068544_43068545delinsCACA2579806021CBSc.280_281delinsTG (p.Lys94Trp)
n.459_460delinsTG
n.540_541delinsTG
n.531_532delinsTG
c.-489_-488delinsTG (n.-489_-488delinsTG)
c.-767_-766delinsTG (n.-767_-766delinsTG)
n.430_431delinsTG
21g.43068544_43068545delinsCCCA2579806031CBSc.280_281delinsGG (p.Lys94Gly)
n.459_460delinsGG
n.540_541delinsGG
n.531_532delinsGG
c.-489_-488delinsGG (n.-489_-488delinsGG)
c.-767_-766delinsGG (n.-767_-766delinsGG)
n.430_431delinsGG
21g.43068544_43068545delinsCGCA2579806035CBSc.280_281delinsCG (p.Lys94Arg)
n.459_460delinsCG
n.540_541delinsCG
n.531_532delinsCG
c.-489_-488delinsCG (n.-489_-488delinsCG)
c.-767_-766delinsCG (n.-767_-766delinsCG)
n.430_431delinsCG
21g.43068544_43068545delinsGACA2579806023CBSc.280_281delinsTC (p.Lys94Ser)
n.459_460delinsTC
n.540_541delinsTC
n.531_532delinsTC
c.-489_-488delinsTC (n.-489_-488delinsTC)
c.-767_-766delinsTC (n.-767_-766delinsTC)
n.430_431delinsTC
21g.43068544_43068545delinsGCCA2579806037CBSc.280_281delinsGC (p.Lys94Ala)
n.459_460delinsGC
n.540_541delinsGC
n.531_532delinsGC
c.-489_-488delinsGC (n.-489_-488delinsGC)
c.-767_-766delinsGC (n.-767_-766delinsGC)
n.430_431delinsGC
21g.43068544_43068545delinsGGCA2579806024CBSc.280_281delinsCC (p.Lys94Pro)
n.459_460delinsCC
n.540_541delinsCC
n.531_532delinsCC
c.-489_-488delinsCC (n.-489_-488delinsCC)
c.-767_-766delinsCC (n.-767_-766delinsCC)
n.430_431delinsCC
21g.43068545T>ACA410602057CBSc.280A>T (p.Lys94Ter)
n.459A>T
n.540A>T
n.531A>T
c.-489A>T (n.-489A>T)
c.-767A>T (n.-767A>T)
n.430A>T
21g.43068545T>CCA410602058CBSc.280A>G (p.Lys94Glu)
n.459A>G
n.540A>G
n.531A>G
c.-489A>G (n.-489A>G)
c.-767A>G (n.-767A>G)
n.430A>G
21g.43068545T>GCA410602059CBSc.280A>C (p.Lys94Gln)
n.459A>C
n.540A>C
n.531A>C
c.-489A>C (n.-489A>C)
c.-767A>C (n.-767A>C)
n.430A>C
21g.43068546G>ACA2391105023CBSc.279C>T (p.Asn93=)
n.458C>T
n.539C>T
n.530C>T
c.-490C>T (n.-490C>T)
c.-768C>T (n.-768C>T)
n.429C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43068546G>CCA410602060CBSc.279C>G (p.Asn93Lys)
n.458C>G
n.539C>G
n.530C>G
c.-490C>G (n.-490C>G)
c.-768C>G (n.-768C>G)
n.429C>G
21g.43068546G=CA2391105022CBSc.279C= (p.Asn93=)
n.458C=
n.539C=
n.530C=
c.-490C= (n.-490C=)
c.-768C= (n.-768C=)
n.429C=
21g.43068546G>TCA410602061CBSc.279C>A (p.Asn93Lys)
n.458C>A
n.539C>A
n.530C>A
c.-490C>A (n.-490C>A)
c.-768C>A (n.-768C>A)
n.429C>A
 gnomAD v4
21g.43068546_43068547delinsACCA2579811585CBSc.278_279delinsGT (p.Asn93Ser)
n.457_458delinsGT
n.538_539delinsGT
n.529_530delinsGT
c.-491_-490delinsGT (n.-491_-490delinsGT)
c.-769_-768delinsGT (n.-769_-768delinsGT)
n.428_429delinsGT
21g.43068546_43068547delinsCACA2579811590CBSc.278_279delinsTG (p.Asn93Met)
n.457_458delinsTG
n.538_539delinsTG
n.529_530delinsTG
c.-491_-490delinsTG (n.-491_-490delinsTG)
c.-769_-768delinsTG (n.-769_-768delinsTG)
n.428_429delinsTG
21g.43068546_43068547delinsCGCA2579811582CBSc.278_279delinsCG (p.Asn93Thr)
n.457_458delinsCG
n.538_539delinsCG
n.529_530delinsCG
c.-491_-490delinsCG (n.-491_-490delinsCG)
c.-769_-768delinsCG (n.-769_-768delinsCG)
n.428_429delinsCG
21g.43068546_43068548delinsAAACA2579811588CBSc.277_279delinsTTT (p.Asn93Phe)
n.456_458delinsTTT
n.537_539delinsTTT
n.528_530delinsTTT
c.-492_-490delinsTTT (n.-492_-490delinsTTT)
c.-770_-768delinsTTT (n.-770_-768delinsTTT)
n.427_429delinsTTT
21g.43068546_43068548delinsAACCA2579811583CBSc.277_279delinsGTT (p.Asn93Val)
n.456_458delinsGTT
n.537_539delinsGTT
n.528_530delinsGTT
c.-492_-490delinsGTT (n.-492_-490delinsGTT)
c.-770_-768delinsGTT (n.-770_-768delinsGTT)
n.427_429delinsGTT
21g.43068546_43068548delinsACACA2579811594CBSc.277_279delinsTGT (p.Asn93Cys)
n.456_458delinsTGT
n.537_539delinsTGT
n.528_530delinsTGT
c.-492_-490delinsTGT (n.-492_-490delinsTGT)
c.-770_-768delinsTGT (n.-770_-768delinsTGT)
n.427_429delinsTGT
21g.43068546_43068548delinsACGCA2579811596CBSc.277_279delinsCGT (p.Asn93Arg)
n.456_458delinsCGT
n.537_539delinsCGT
n.528_530delinsCGT
c.-492_-490delinsCGT (n.-492_-490delinsCGT)
c.-770_-768delinsCGT (n.-770_-768delinsCGT)
n.427_429delinsCGT
21g.43068546_43068548delinsAGACA2579811587CBSc.277_279delinsTCT (p.Asn93Ser)
n.456_458delinsTCT
n.537_539delinsTCT
n.528_530delinsTCT
c.-492_-490delinsTCT (n.-492_-490delinsTCT)
c.-770_-768delinsTCT (n.-770_-768delinsTCT)
n.427_429delinsTCT
21g.43068546_43068548delinsATACA2579811581CBSc.277_279delinsTAT (p.Asn93Tyr)
n.456_458delinsTAT
n.537_539delinsTAT
n.528_530delinsTAT
c.-492_-490delinsTAT (n.-492_-490delinsTAT)
c.-770_-768delinsTAT (n.-770_-768delinsTAT)
n.427_429delinsTAT
21g.43068546_43068548delinsATCCA2579813866CBSc.277_279delinsGAT (p.Asn93Asp)
n.456_458delinsGAT
n.537_539delinsGAT
n.528_530delinsGAT
c.-492_-490delinsGAT (n.-492_-490delinsGAT)
c.-770_-768delinsGAT (n.-770_-768delinsGAT)
n.427_429delinsGAT
21g.43068546_43068548delinsATGCA2579811592CBSc.277_279delinsCAT (p.Asn93His)
n.456_458delinsCAT
n.537_539delinsCAT
n.528_530delinsCAT
c.-492_-490delinsCAT (n.-492_-490delinsCAT)
c.-770_-768delinsCAT (n.-770_-768delinsCAT)
n.427_429delinsCAT
21g.43068546_43068548delinsCAACA2579811591CBSc.277_279delinsTTG (p.Asn93Leu)
n.456_458delinsTTG
n.537_539delinsTTG
n.528_530delinsTTG
c.-492_-490delinsTTG (n.-492_-490delinsTTG)
c.-770_-768delinsTTG (n.-770_-768delinsTTG)
n.427_429delinsTTG
21g.43068546_43068548delinsCACCA2579811580CBSc.277_279delinsGTG (p.Asn93Val)
n.456_458delinsGTG
n.537_539delinsGTG
n.528_530delinsGTG
c.-492_-490delinsGTG (n.-492_-490delinsGTG)
c.-770_-768delinsGTG (n.-770_-768delinsGTG)
n.427_429delinsGTG
21g.43068546_43068548delinsCAGCA2579811589CBSc.277_279delinsCTG (p.Asn93Leu)
n.456_458delinsCTG
n.537_539delinsCTG
n.528_530delinsCTG
c.-492_-490delinsCTG (n.-492_-490delinsCTG)
c.-770_-768delinsCTG (n.-770_-768delinsCTG)
n.427_429delinsCTG
21g.43068546_43068548delinsCCGCA2579811595CBSc.277_279delinsCGG (p.Asn93Arg)
n.456_458delinsCGG
n.537_539delinsCGG
n.528_530delinsCGG
c.-492_-490delinsCGG (n.-492_-490delinsCGG)
c.-770_-768delinsCGG (n.-770_-768delinsCGG)
n.427_429delinsCGG
21g.43068546_43068548delinsCGACA2579811586CBSc.277_279delinsTCG (p.Asn93Ser)
n.456_458delinsTCG
n.537_539delinsTCG
n.528_530delinsTCG
c.-492_-490delinsTCG (n.-492_-490delinsTCG)
c.-770_-768delinsTCG (n.-770_-768delinsTCG)
n.427_429delinsTCG
21g.43068546_43068548delinsCTACA2579811584CBSc.277_279delinsTAG (p.Asn93Ter)
n.456_458delinsTAG
n.537_539delinsTAG
n.528_530delinsTAG
c.-492_-490delinsTAG (n.-492_-490delinsTAG)
c.-770_-768delinsTAG (n.-770_-768delinsTAG)
n.427_429delinsTAG
21g.43068546_43068548delinsCTCCA2579811593CBSc.277_279delinsGAG (p.Asn93Glu)
n.456_458delinsGAG
n.537_539delinsGAG
n.528_530delinsGAG
c.-492_-490delinsGAG (n.-492_-490delinsGAG)
c.-770_-768delinsGAG (n.-770_-768delinsGAG)
n.427_429delinsGAG
21g.43068547T>ACA410602062CBSc.278A>T (p.Asn93Ile)
n.457A>T
n.538A>T
n.529A>T
c.-491A>T (n.-491A>T)
c.-769A>T (n.-769A>T)
n.428A>T
21g.43068547T>CCA410602064CBSc.278A>G (p.Asn93Ser)
n.457A>G
n.538A>G
n.529A>G
c.-491A>G (n.-491A>G)
c.-769A>G (n.-769A>G)
n.428A>G
21g.43068547T>GCA410602063CBSc.278A>C (p.Asn93Thr)
n.457A>C
n.538A>C
n.529A>C
c.-491A>C (n.-491A>C)
c.-769A>C (n.-769A>C)
n.428A>C
21g.43068548T>ACA410602065CBSc.277A>T (p.Asn93Tyr)
n.456A>T
n.537A>T
n.528A>T
c.-492A>T (n.-492A>T)
c.-770A>T (n.-770A>T)
n.427A>T
 gnomAD v4
21g.43068548T>CCA410602066CBSc.277A>G (p.Asn93Asp)
n.456A>G
n.537A>G
n.528A>G
c.-492A>G (n.-492A>G)
c.-770A>G (n.-770A>G)
n.427A>G
21g.43068548T>GCA410602067CBSc.277A>C (p.Asn93His)
n.456A>C
n.537A>C
n.528A>C
c.-492A>C (n.-492A>C)
c.-770A>C (n.-770A>C)
n.427A>C
 gnomAD v4
21g.43068549G>ACA2579808347CBSc.276C>T (p.Ile92=)
n.455C>T
n.536C>T
n.527C>T
c.-493C>T (n.-493C>T)
c.-771C>T (n.-771C>T)
n.426C>T
21g.43068549G>CCA410602068CBSc.276C>G (p.Ile92Met)
n.455C>G
n.536C>G
n.527C>G
c.-493C>G (n.-493C>G)
c.-771C>G (n.-771C>G)
n.426C>G
21g.43068549G>TCA2654728981CBSc.276C>A (p.Ile92=)
n.455C>A
n.536C>A
n.527C>A
c.-493C>A (n.-493C>A)
c.-771C>A (n.-771C>A)
n.426C>A
 gnomAD v4
21g.43068549_43068550delinsAGCA2579813641CBSc.275_276delinsCT (p.Ile92Thr)
n.454_455delinsCT
n.535_536delinsCT
n.526_527delinsCT
c.-494_-493delinsCT (n.-494_-493delinsCT)
c.-772_-771delinsCT (n.-772_-771delinsCT)
n.425_426delinsCT
21g.43068549_43068551delinsAAACA2579808337CBSc.274_276delinsTTT (p.Ile92Phe)
n.453_455delinsTTT
n.534_536delinsTTT
n.525_527delinsTTT
c.-495_-493delinsTTT (n.-495_-493delinsTTT)
c.-773_-771delinsTTT (n.-773_-771delinsTTT)
n.424_426delinsTTT
21g.43068549_43068551delinsAACCA2579808335CBSc.274_276delinsGTT (p.Ile92Val)
n.453_455delinsGTT
n.534_536delinsGTT
n.525_527delinsGTT
c.-495_-493delinsGTT (n.-495_-493delinsGTT)
c.-773_-771delinsGTT (n.-773_-771delinsGTT)
n.424_426delinsGTT
21g.43068549_43068551delinsAAGCA2579808340CBSc.274_276delinsCTT (p.Ile92Leu)
n.453_455delinsCTT
n.534_536delinsCTT
n.525_527delinsCTT
c.-495_-493delinsCTT (n.-495_-493delinsCTT)
c.-773_-771delinsCTT (n.-773_-771delinsCTT)
n.424_426delinsCTT
21g.43068549_43068551delinsACACA2579808342CBSc.274_276delinsTGT (p.Ile92Cys)
n.453_455delinsTGT
n.534_536delinsTGT
n.525_527delinsTGT
c.-495_-493delinsTGT (n.-495_-493delinsTGT)
c.-773_-771delinsTGT (n.-773_-771delinsTGT)
n.424_426delinsTGT
21g.43068549_43068551delinsAGACA2579808338CBSc.274_276delinsTCT (p.Ile92Ser)
n.453_455delinsTCT
n.534_536delinsTCT
n.525_527delinsTCT
c.-495_-493delinsTCT (n.-495_-493delinsTCT)
c.-773_-771delinsTCT (n.-773_-771delinsTCT)
n.424_426delinsTCT
21g.43068549_43068551delinsAGCCA2579808346CBSc.274_276delinsGCT (p.Ile92Ala)
n.453_455delinsGCT
n.534_536delinsGCT
n.525_527delinsGCT
c.-495_-493delinsGCT (n.-495_-493delinsGCT)
c.-773_-771delinsGCT (n.-773_-771delinsGCT)
n.424_426delinsGCT
21g.43068549_43068551delinsATACA2579808336CBSc.274_276delinsTAT (p.Ile92Tyr)
n.453_455delinsTAT
n.534_536delinsTAT
n.525_527delinsTAT
c.-495_-493delinsTAT (n.-495_-493delinsTAT)
c.-773_-771delinsTAT (n.-773_-771delinsTAT)
n.424_426delinsTAT
21g.43068549_43068551delinsATCCA2579808343CBSc.274_276delinsGAT (p.Ile92Asp)
n.453_455delinsGAT
n.534_536delinsGAT
n.525_527delinsGAT
c.-495_-493delinsGAT (n.-495_-493delinsGAT)
c.-773_-771delinsGAT (n.-773_-771delinsGAT)
n.424_426delinsGAT
21g.43068549_43068551delinsCAACA2579808339CBSc.274_276delinsTTG (p.Ile92Leu)
n.453_455delinsTTG
n.534_536delinsTTG
n.525_527delinsTTG
c.-495_-493delinsTTG (n.-495_-493delinsTTG)
c.-773_-771delinsTTG (n.-773_-771delinsTTG)
n.424_426delinsTTG
21g.43068549_43068551delinsCCGCA2579808344CBSc.274_276delinsCGG (p.Ile92Arg)
n.453_455delinsCGG
n.534_536delinsCGG
n.525_527delinsCGG
c.-495_-493delinsCGG (n.-495_-493delinsCGG)
c.-773_-771delinsCGG (n.-773_-771delinsCGG)
n.424_426delinsCGG
21g.43068549_43068551delinsCGCCA2579808345CBSc.274_276delinsGCG (p.Ile92Ala)
n.453_455delinsGCG
n.534_536delinsGCG
n.525_527delinsGCG
c.-495_-493delinsGCG (n.-495_-493delinsGCG)
c.-773_-771delinsGCG (n.-773_-771delinsGCG)
n.424_426delinsGCG
21g.43068549_43068551delinsCTACA2579813642CBSc.274_276delinsTAG (p.Ile92Ter)
n.453_455delinsTAG
n.534_536delinsTAG
n.525_527delinsTAG
c.-495_-493delinsTAG (n.-495_-493delinsTAG)
c.-773_-771delinsTAG (n.-773_-771delinsTAG)
n.424_426delinsTAG
21g.43068549_43068551delinsCTGCA2579808341CBSc.274_276delinsCAG (p.Ile92Gln)
n.453_455delinsCAG
n.534_536delinsCAG
n.525_527delinsCAG
c.-495_-493delinsCAG (n.-495_-493delinsCAG)
c.-773_-771delinsCAG (n.-773_-771delinsCAG)
n.424_426delinsCAG
21g.43068550A>CCA410602069CBSc.275T>G (p.Ile92Ser)
n.454T>G
n.535T>G
n.526T>G
c.-494T>G (n.-494T>G)
c.-772T>G (n.-772T>G)
n.425T>G
21g.43068550A>GCA410602070CBSc.275T>C (p.Ile92Thr)
n.454T>C
n.535T>C
n.526T>C
c.-494T>C (n.-494T>C)
c.-772T>C (n.-772T>C)
n.425T>C
 gnomAD v4
21g.43068550A>TCA410602071CBSc.275T>A (p.Ile92Asn)
n.454T>A
n.535T>A
n.526T>A
c.-494T>A (n.-494T>A)
c.-772T>A (n.-772T>A)
n.425T>A
 gnomAD v4
21g.43068551T>ACA410602072CBSc.274A>T (p.Ile92Phe)
n.453A>T
n.534A>T
n.525A>T
c.-495A>T (n.-495A>T)
c.-773A>T (n.-773A>T)
n.424A>T
21g.43068551T>CCA410602073CBSc.274A>G (p.Ile92Val)
n.453A>G
n.534A>G
n.525A>G
c.-495A>G (n.-495A>G)
c.-773A>G (n.-773A>G)
n.424A>G
21g.43068551T>GCA410602074CBSc.274A>C (p.Ile92Leu)
n.453A>C
n.534A>C
n.525A>C
c.-495A>C (n.-495A>C)
c.-773A>C (n.-773A>C)
n.424A>C
21g.43068552T>ACA410602075CBSc.273A>T (p.Arg91Ser)
n.452A>T
n.533A>T
n.524A>T
c.-496A>T (n.-496A>T)
c.-774A>T (n.-774A>T)
n.423A>T
21g.43068552T>GCA410602076CBSc.273A>C (p.Arg91Ser)
n.452A>C
n.533A>C
n.524A>C
c.-496A>C (n.-496A>C)
c.-774A>C (n.-774A>C)
n.423A>C
21g.43068552_43068553delinsAACA2579812355CBSc.272_273delinsTT (p.Arg91Ile)
n.451_452delinsTT
n.532_533delinsTT
n.523_524delinsTT
c.-497_-496delinsTT (n.-497_-496delinsTT)
c.-775_-774delinsTT (n.-775_-774delinsTT)
n.422_423delinsTT
21g.43068552_43068553delinsATCA2579812361CBSc.272_273delinsAT (p.Arg91Asn)
n.451_452delinsAT
n.532_533delinsAT
n.523_524delinsAT
c.-497_-496delinsAT (n.-497_-496delinsAT)
c.-775_-774delinsAT (n.-775_-774delinsAT)
n.422_423delinsAT
21g.43068552_43068553delinsCTCA2579812352CBSc.272_273delinsAG (p.Arg91Lys)
n.451_452delinsAG
n.532_533delinsAG
n.523_524delinsAG
c.-497_-496delinsAG (n.-497_-496delinsAG)
c.-775_-774delinsAG (n.-775_-774delinsAG)
n.422_423delinsAG
21g.43068552_43068554delinsAAACA2579812351CBSc.271_273delinsTTT (p.Arg91Phe)
n.450_452delinsTTT
n.531_533delinsTTT
n.522_524delinsTTT
c.-498_-496delinsTTT (n.-498_-496delinsTTT)
c.-776_-774delinsTTT (n.-776_-774delinsTTT)
n.421_423delinsTTT
21g.43068552_43068554delinsAACCA2579812347CBSc.271_273delinsGTT (p.Arg91Val)
n.450_452delinsGTT
n.531_533delinsGTT
n.522_524delinsGTT
c.-498_-496delinsGTT (n.-498_-496delinsGTT)
c.-776_-774delinsGTT (n.-776_-774delinsGTT)
n.421_423delinsGTT
21g.43068552_43068554delinsAAGCA2579812354CBSc.271_273delinsCTT (p.Arg91Leu)
n.450_452delinsCTT
n.531_533delinsCTT
n.522_524delinsCTT
c.-498_-496delinsCTT (n.-498_-496delinsCTT)
c.-776_-774delinsCTT (n.-776_-774delinsCTT)
n.421_423delinsCTT
21g.43068552_43068554delinsACACA2579812360CBSc.271_273delinsTGT (p.Arg91Cys)
n.450_452delinsTGT
n.531_533delinsTGT
n.522_524delinsTGT
c.-498_-496delinsTGT (n.-498_-496delinsTGT)
c.-776_-774delinsTGT (n.-776_-774delinsTGT)
n.421_423delinsTGT
21g.43068552_43068554delinsACCCA2579812359CBSc.271_273delinsGGT (p.Arg91Gly)
n.450_452delinsGGT
n.531_533delinsGGT
n.522_524delinsGGT
c.-498_-496delinsGGT (n.-498_-496delinsGGT)
c.-776_-774delinsGGT (n.-776_-774delinsGGT)
n.421_423delinsGGT
21g.43068552_43068554delinsAGACA2579813861CBSc.271_273delinsTCT (p.Arg91Ser)
n.450_452delinsTCT
n.531_533delinsTCT
n.522_524delinsTCT
c.-498_-496delinsTCT (n.-498_-496delinsTCT)
c.-776_-774delinsTCT (n.-776_-774delinsTCT)
n.421_423delinsTCT
21g.43068552_43068554delinsAGCCA2579812362CBSc.271_273delinsGCT (p.Arg91Ala)
n.450_452delinsGCT
n.531_533delinsGCT
n.522_524delinsGCT
c.-498_-496delinsGCT (n.-498_-496delinsGCT)
c.-776_-774delinsGCT (n.-776_-774delinsGCT)
n.421_423delinsGCT
21g.43068552_43068554delinsATACA2579812348CBSc.271_273delinsTAT (p.Arg91Tyr)
n.450_452delinsTAT
n.531_533delinsTAT
n.522_524delinsTAT
c.-498_-496delinsTAT (n.-498_-496delinsTAT)
c.-776_-774delinsTAT (n.-776_-774delinsTAT)
n.421_423delinsTAT
21g.43068552_43068554delinsATGCA2579812357CBSc.271_273delinsCAT (p.Arg91His)
n.450_452delinsCAT
n.531_533delinsCAT
n.522_524delinsCAT
c.-498_-496delinsCAT (n.-498_-496delinsCAT)
c.-776_-774delinsCAT (n.-776_-774delinsCAT)
n.421_423delinsCAT
21g.43068552_43068554delinsCAACA2579813863CBSc.271_273delinsTTG (p.Arg91Leu)
n.450_452delinsTTG
n.531_533delinsTTG
n.522_524delinsTTG
c.-498_-496delinsTTG (n.-498_-496delinsTTG)
c.-776_-774delinsTTG (n.-776_-774delinsTTG)
n.421_423delinsTTG
21g.43068552_43068554delinsCAGCA2579812353CBSc.271_273delinsCTG (p.Arg91Leu)
n.450_452delinsCTG
n.531_533delinsCTG
n.522_524delinsCTG
c.-498_-496delinsCTG (n.-498_-496delinsCTG)
c.-776_-774delinsCTG (n.-776_-774delinsCTG)
n.421_423delinsCTG
21g.43068552_43068554delinsCCACA2579812349CBSc.271_273delinsTGG (p.Arg91Trp)
n.450_452delinsTGG
n.531_533delinsTGG
n.522_524delinsTGG
c.-498_-496delinsTGG (n.-498_-496delinsTGG)
c.-776_-774delinsTGG (n.-776_-774delinsTGG)
n.421_423delinsTGG
21g.43068552_43068554delinsCCCCA2579812356CBSc.271_273delinsGGG (p.Arg91Gly)
n.450_452delinsGGG
n.531_533delinsGGG
n.522_524delinsGGG
c.-498_-496delinsGGG (n.-498_-496delinsGGG)
c.-776_-774delinsGGG (n.-776_-774delinsGGG)
n.421_423delinsGGG
21g.43068552_43068554delinsCCGCA2579812363CBSc.271_273delinsCGG (p.Arg91=)
n.450_452delinsCGG
n.531_533delinsCGG
n.522_524delinsCGG
c.-498_-496delinsCGG (n.-498_-496delinsCGG)
c.-776_-774delinsCGG (n.-776_-774delinsCGG)
n.421_423delinsCGG
21g.43068552_43068554delinsGCCCA2579812358CBSc.271_273delinsGGC (p.Arg91Gly)
n.450_452delinsGGC
n.531_533delinsGGC
n.522_524delinsGGC
c.-498_-496delinsGGC (n.-498_-496delinsGGC)
c.-776_-774delinsGGC (n.-776_-774delinsGGC)
n.421_423delinsGGC
21g.43068553C>ACA410602078CBSc.272G>T (p.Arg91Ile)
n.451G>T
n.532G>T
n.523G>T
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-775G>T (n.-775G>T)
n.422G>T
 gnomAD v4
21g.43068553C=CA2391105024CBSc.272G= (p.Arg91=)
n.451G=
n.532G=
n.523G=
c.-497G= (n.-497G=)
c.-775G= (n.-775G=)
n.422G=
21g.43068553C>GCA410602077CBSc.272G>C (p.Arg91Thr)
n.451G>C
n.532G>C
n.523G>C
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.-775G>C (n.-775G>C)
n.422G>C
21g.43068553C>TCA321100363CBSc.272G>A (p.Arg91Lys)
n.451G>A
n.532G>A
n.523G>A
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-775G>A (n.-775G>A)
n.422G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068553_43068554delinsACCA2579813860CBSc.271_272delinsGT (p.Arg91Val)
n.450_451delinsGT
n.531_532delinsGT
n.522_523delinsGT
c.-498_-497delinsGT (n.-498_-497delinsGT)
c.-776_-775delinsGT (n.-776_-775delinsGT)
n.421_422delinsGT
21g.43068553_43068554delinsGACA2579813862CBSc.271_272delinsTC (p.Arg91Ser)
n.450_451delinsTC
n.531_532delinsTC
n.522_523delinsTC
c.-498_-497delinsTC (n.-498_-497delinsTC)
c.-776_-775delinsTC (n.-776_-775delinsTC)
n.421_422delinsTC
21g.43068553_43068554delinsTACA2579812350CBSc.271_272delinsTA (p.Arg91Ter)
n.450_451delinsTA
n.531_532delinsTA
n.522_523delinsTA
c.-498_-497delinsTA (n.-498_-497delinsTA)
c.-776_-775delinsTA (n.-776_-775delinsTA)
n.421_422delinsTA
21g.43068554T>ACA410602079CBSc.271A>T (p.Arg91Ter)
n.450A>T
n.531A>T
n.522A>T
c.-498A>T (n.-498A>T)
c.-776A>T (n.-776A>T)
n.421A>T
21g.43068554T>CCA410602080CBSc.271A>G (p.Arg91Gly)
n.450A>G
n.531A>G
n.522A>G
c.-498A>G (n.-498A>G)
c.-776A>G (n.-776A>G)
n.421A>G
 gnomAD v4
21g.43068555G>ACA2654728982CBSc.270C>T (p.Val90=)
n.449C>T
n.530C>T
n.521C>T
c.-499C>T (n.-499C>T)
c.-777C>T (n.-777C>T)
n.420C>T
 gnomAD v4
21g.43068555G>CCA2579802764CBSc.270C>G (p.Val90=)
n.449C>G
n.530C>G
n.521C>G
c.-499C>G (n.-499C>G)
c.-777C>G (n.-777C>G)
n.420C>G
21g.43068555G>TCA2654728983CBSc.270C>A (p.Val90=)
n.449C>A
n.530C>A
n.521C>A
c.-499C>A (n.-499C>A)
c.-777C>A (n.-777C>A)
n.420C>A
 gnomAD v4
21g.43068555_43068556delinsACCA2579802756CBSc.269_270delinsGT (p.Val90Gly)
n.448_449delinsGT
n.529_530delinsGT
n.520_521delinsGT
c.-500_-499delinsGT (n.-500_-499delinsGT)
c.-778_-777delinsGT (n.-778_-777delinsGT)
n.419_420delinsGT
21g.43068555_43068556delinsAGCA2579802762CBSc.269_270delinsCT (p.Val90Ala)
n.448_449delinsCT
n.529_530delinsCT
n.520_521delinsCT
c.-500_-499delinsCT (n.-500_-499delinsCT)
c.-778_-777delinsCT (n.-778_-777delinsCT)
n.419_420delinsCT
21g.43068555_43068556delinsATCA2579802758CBSc.269_270delinsAT (p.Val90Asp)
n.448_449delinsAT
n.529_530delinsAT
n.520_521delinsAT
c.-500_-499delinsAT (n.-500_-499delinsAT)
c.-778_-777delinsAT (n.-778_-777delinsAT)
n.419_420delinsAT
21g.43068555_43068556delinsCCCA2579802754CBSc.269_270delinsGG (p.Val90Gly)
n.448_449delinsGG
n.529_530delinsGG
n.520_521delinsGG
c.-500_-499delinsGG (n.-500_-499delinsGG)
c.-778_-777delinsGG (n.-778_-777delinsGG)
n.419_420delinsGG
21g.43068555_43068556delinsCTCA2579802755CBSc.269_270delinsAG (p.Val90Glu)
n.448_449delinsAG
n.529_530delinsAG
n.520_521delinsAG
c.-500_-499delinsAG (n.-500_-499delinsAG)
c.-778_-777delinsAG (n.-778_-777delinsAG)
n.419_420delinsAG
21g.43068555_43068556delinsTGCA2579802761CBSc.269_270delinsCA (p.Val90Ala)
n.448_449delinsCA
n.529_530delinsCA
n.520_521delinsCA
c.-500_-499delinsCA (n.-500_-499delinsCA)
c.-778_-777delinsCA (n.-778_-777delinsCA)
n.419_420delinsCA
21g.43068555_43068557delinsAAACA2579802747CBSc.268_270delinsTTT (p.Val90Phe)
n.447_449delinsTTT
n.528_530delinsTTT
n.519_521delinsTTT
c.-501_-499delinsTTT (n.-501_-499delinsTTT)
c.-779_-777delinsTTT (n.-779_-777delinsTTT)
n.418_420delinsTTT
21g.43068555_43068557delinsAAGCA2579802752CBSc.268_270delinsCTT (p.Val90Leu)
n.447_449delinsCTT
n.528_530delinsCTT
n.519_521delinsCTT
c.-501_-499delinsCTT (n.-501_-499delinsCTT)
c.-779_-777delinsCTT (n.-779_-777delinsCTT)
n.418_420delinsCTT
21g.43068555_43068557delinsAATCA2579802751CBSc.268_270delinsATT (p.Val90Ile)
n.447_449delinsATT
n.528_530delinsATT
n.519_521delinsATT
c.-501_-499delinsATT (n.-501_-499delinsATT)
c.-779_-777delinsATT (n.-779_-777delinsATT)
n.418_420delinsATT
21g.43068555_43068557delinsACACA2579802757CBSc.268_270delinsTGT (p.Val90Cys)
n.447_449delinsTGT
n.528_530delinsTGT
n.519_521delinsTGT
c.-501_-499delinsTGT (n.-501_-499delinsTGT)
c.-779_-777delinsTGT (n.-779_-777delinsTGT)
n.418_420delinsTGT
21g.43068555_43068557delinsACGCA2579802760CBSc.268_270delinsCGT (p.Val90Arg)
n.447_449delinsCGT
n.528_530delinsCGT
n.519_521delinsCGT
c.-501_-499delinsCGT (n.-501_-499delinsCGT)
c.-779_-777delinsCGT (n.-779_-777delinsCGT)
n.418_420delinsCGT
21g.43068555_43068557delinsAGACA2579813341CBSc.268_270delinsTCT (p.Val90Ser)
n.447_449delinsTCT
n.528_530delinsTCT
n.519_521delinsTCT
c.-501_-499delinsTCT (n.-501_-499delinsTCT)
c.-779_-777delinsTCT (n.-779_-777delinsTCT)
n.418_420delinsTCT
21g.43068555_43068557delinsAGGCA2579802746CBSc.268_270delinsCCT (p.Val90Pro)
n.447_449delinsCCT
n.528_530delinsCCT
n.519_521delinsCCT
c.-501_-499delinsCCT (n.-501_-499delinsCCT)
c.-779_-777delinsCCT (n.-779_-777delinsCCT)
n.418_420delinsCCT
21g.43068555_43068557delinsATACA2579802742CBSc.268_270delinsTAT (p.Val90Tyr)
n.447_449delinsTAT
n.528_530delinsTAT
n.519_521delinsTAT
c.-501_-499delinsTAT (n.-501_-499delinsTAT)
c.-779_-777delinsTAT (n.-779_-777delinsTAT)
n.418_420delinsTAT
21g.43068555_43068557delinsATTCA2579802759CBSc.268_270delinsAAT (p.Val90Asn)
n.447_449delinsAAT
n.528_530delinsAAT
n.519_521delinsAAT
c.-501_-499delinsAAT (n.-501_-499delinsAAT)
c.-779_-777delinsAAT (n.-779_-777delinsAAT)
n.418_420delinsAAT
21g.43068555_43068557delinsCAACA2579802749CBSc.268_270delinsTTG (p.Val90Leu)
n.447_449delinsTTG
n.528_530delinsTTG
n.519_521delinsTTG
c.-501_-499delinsTTG (n.-501_-499delinsTTG)
c.-779_-777delinsTTG (n.-779_-777delinsTTG)
n.418_420delinsTTG
21g.43068555_43068557delinsCAGCA2579802750CBSc.268_270delinsCTG (p.Val90Leu)
n.447_449delinsCTG
n.528_530delinsCTG
n.519_521delinsCTG
c.-501_-499delinsCTG (n.-501_-499delinsCTG)
c.-779_-777delinsCTG (n.-779_-777delinsCTG)
n.418_420delinsCTG
21g.43068555_43068557delinsCATCA2579802748CBSc.268_270delinsATG (p.Val90Met)
n.447_449delinsATG
n.528_530delinsATG
n.519_521delinsATG
c.-501_-499delinsATG (n.-501_-499delinsATG)
c.-779_-777delinsATG (n.-779_-777delinsATG)
n.418_420delinsATG
21g.43068555_43068557delinsCGACA2579802745CBSc.268_270delinsTCG (p.Val90Ser)
n.447_449delinsTCG
n.528_530delinsTCG
n.519_521delinsTCG
c.-501_-499delinsTCG (n.-501_-499delinsTCG)
c.-779_-777delinsTCG (n.-779_-777delinsTCG)
n.418_420delinsTCG
21g.43068555_43068557delinsCTACA2579802743CBSc.268_270delinsTAG (p.Val90Ter)
n.447_449delinsTAG
n.528_530delinsTAG
n.519_521delinsTAG
c.-501_-499delinsTAG (n.-501_-499delinsTAG)
c.-779_-777delinsTAG (n.-779_-777delinsTAG)
n.418_420delinsTAG
21g.43068555_43068557delinsTATCA2579802753CBSc.268_270delinsATA (p.Val90Ile)
n.447_449delinsATA
n.528_530delinsATA
n.519_521delinsATA
c.-501_-499delinsATA (n.-501_-499delinsATA)
c.-779_-777delinsATA (n.-779_-777delinsATA)
n.418_420delinsATA
21g.43068556A>CCA410602081CBSc.269T>G (p.Val90Gly)
n.448T>G
n.529T>G
n.520T>G
c.-500T>G (n.-500T>G)
c.-778T>G (n.-778T>G)
n.419T>G
21g.43068556A>GCA410602082CBSc.269T>C (p.Val90Ala)
n.448T>C
n.529T>C
n.520T>C
c.-500T>C (n.-500T>C)
c.-778T>C (n.-778T>C)
n.419T>C
21g.43068556A>TCA410602083CBSc.269T>A (p.Val90Asp)
n.448T>A
n.529T>A
n.520T>A
c.-500T>A (n.-500T>A)
c.-778T>A (n.-778T>A)
n.419T>A
21g.43068556_43068557delinsGACA2579802744CBSc.268_269delinsTC (p.Val90Ser)
n.447_448delinsTC
n.528_529delinsTC
n.519_520delinsTC
c.-501_-500delinsTC (n.-501_-500delinsTC)
c.-779_-778delinsTC (n.-779_-778delinsTC)
n.418_419delinsTC
21g.43068557C>ACA410602084CBSc.268G>T (p.Val90Phe)
n.447G>T
n.528G>T
n.519G>T
c.-501G>T (n.-501G>T)
c.-779G>T (n.-779G>T)
n.418G>T
21g.43068557C>GCA410602085CBSc.268G>C (p.Val90Leu)
n.447G>C
n.528G>C
n.519G>C
c.-501G>C (n.-501G>C)
c.-779G>C (n.-779G>C)
n.418G>C
21g.43068557C>TCA410602086CBSc.268G>A (p.Val90Ile)
n.447G>A
n.528G>A
n.519G>A
c.-501G>A (n.-501G>A)
c.-779G>A (n.-779G>A)
n.418G>A
 gnomAD v4
21g.43068558C>ACA321100365CBSc.267G>T (p.Met89Ile)
n.446G>T
n.527G>T
n.518G>T
c.-502G>T (n.-502G>T)
c.-780G>T (n.-780G>T)
n.417G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068558C=CA2391105025CBSc.267G= (p.Met89=)
n.446G=
n.527G=
n.518G=
c.-502G= (n.-502G=)
c.-780G= (n.-780G=)
n.417G=
21g.43068558C>GCA410602087CBSc.267G>C (p.Met89Ile)
n.446G>C
n.527G>C
n.518G>C
c.-502G>C (n.-502G>C)
c.-780G>C (n.-780G>C)
n.417G>C
21g.43068558C>TCA410602088CBSc.267G>A (p.Met89Ile)
n.446G>A
n.527G>A
n.518G>A
c.-502G>A (n.-502G>A)
c.-780G>A (n.-780G>A)
n.417G>A
21g.43068558_43068559delinsATCA2579806275CBSc.266_267delinsAT (p.Met89Asn)
n.445_446delinsAT
n.526_527delinsAT
n.517_518delinsAT
c.-503_-502delinsAT (n.-503_-502delinsAT)
c.-781_-780delinsAT (n.-781_-780delinsAT)
n.416_417delinsAT
21g.43068558_43068559delinsGTCA2579806277CBSc.266_267delinsAC (p.Met89Asn)
n.445_446delinsAC
n.526_527delinsAC
n.517_518delinsAC
c.-503_-502delinsAC (n.-503_-502delinsAC)
c.-781_-780delinsAC (n.-781_-780delinsAC)
n.416_417delinsAC
21g.43068558_43068560delinsAACCA2579806268CBSc.265_267delinsGTT (p.Met89Val)
n.444_446delinsGTT
n.525_527delinsGTT
n.516_518delinsGTT
c.-504_-502delinsGTT (n.-504_-502delinsGTT)
c.-782_-780delinsGTT (n.-782_-780delinsGTT)
n.415_417delinsGTT
21g.43068558_43068560delinsAGACA2579806270CBSc.265_267delinsTCT (p.Met89Ser)
n.444_446delinsTCT
n.525_527delinsTCT
n.516_518delinsTCT
c.-504_-502delinsTCT (n.-504_-502delinsTCT)
c.-782_-780delinsTCT (n.-782_-780delinsTCT)
n.415_417delinsTCT
21g.43068559A=CA2391105026CBSc.266T= (p.Met89=)
n.445T=
n.526T=
n.517T=
c.-503T= (n.-503T=)
c.-781T= (n.-781T=)
n.416T=
21g.43068559A>CCA410602089CBSc.266T>G (p.Met89Arg)
n.445T>G
n.526T>G
n.517T>G
c.-503T>G (n.-503T>G)
c.-781T>G (n.-781T>G)
n.416T>G
21g.43068559A>GCA410602090CBSc.266T>C (p.Met89Thr)
n.445T>C
n.526T>C
n.517T>C
c.-503T>C (n.-503T>C)
c.-781T>C (n.-781T>C)
n.416T>C
21g.43068559A>TCA322220CBSc.266T>A (p.Met89Lys)
n.445T>A
n.526T>A
n.517T>A
c.-503T>A (n.-503T>A)
c.-781T>A (n.-781T>A)
n.416T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43068559_43068560delinsCACA2579806271CBSc.265_266delinsTG (p.Met89Trp)
n.444_445delinsTG
n.525_526delinsTG
n.516_517delinsTG
c.-504_-503delinsTG (n.-504_-503delinsTG)
c.-782_-781delinsTG (n.-782_-781delinsTG)
n.415_416delinsTG
21g.43068559_43068560delinsCGCA2579806276CBSc.265_266delinsCG (p.Met89Arg)
n.444_445delinsCG
n.525_526delinsCG
n.516_517delinsCG
c.-504_-503delinsCG (n.-504_-503delinsCG)
c.-782_-781delinsCG (n.-782_-781delinsCG)
n.415_416delinsCG
21g.43068559_43068560delinsGACA2579806272CBSc.265_266delinsTC (p.Met89Ser)
n.444_445delinsTC
n.525_526delinsTC
n.516_517delinsTC
c.-504_-503delinsTC (n.-504_-503delinsTC)
c.-782_-781delinsTC (n.-782_-781delinsTC)
n.415_416delinsTC
21g.43068559_43068560delinsGCCA2579806278CBSc.265_266delinsGC (p.Met89Ala)
n.444_445delinsGC
n.525_526delinsGC
n.516_517delinsGC
c.-504_-503delinsGC (n.-504_-503delinsGC)
c.-782_-781delinsGC (n.-782_-781delinsGC)
n.415_416delinsGC
21g.43068559_43068560delinsGGCA2579806274CBSc.265_266delinsCC (p.Met89Pro)
n.444_445delinsCC
n.525_526delinsCC
n.516_517delinsCC
c.-504_-503delinsCC (n.-504_-503delinsCC)
c.-782_-781delinsCC (n.-782_-781delinsCC)
n.415_416delinsCC
21g.43068559_43068560delinsTACA2579806269CBSc.265_266delinsTA (p.Met89Ter)
n.444_445delinsTA
n.525_526delinsTA
n.516_517delinsTA
c.-504_-503delinsTA (n.-504_-503delinsTA)
c.-782_-781delinsTA (n.-782_-781delinsTA)
n.415_416delinsTA
21g.43068559_43068560delinsTGCA2579806273CBSc.265_266delinsCA (p.Met89Gln)
n.444_445delinsCA
n.525_526delinsCA
n.516_517delinsCA
c.-504_-503delinsCA (n.-504_-503delinsCA)
c.-782_-781delinsCA (n.-782_-781delinsCA)
n.415_416delinsCA
21g.43068560T>ACA410602091CBSc.265A>T (p.Met89Leu)
n.444A>T
n.525A>T
n.516A>T
c.-504A>T (n.-504A>T)
c.-782A>T (n.-782A>T)
n.415A>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.43068560T>CCA410602092CBSc.265A>G (p.Met89Val)
n.444A>G
n.525A>G
n.516A>G
c.-504A>G (n.-504A>G)
c.-782A>G (n.-782A>G)
n.415A>G
 gnomAD v4
21g.43068560T>GCA410602093CBSc.265A>C (p.Met89Leu)
n.444A>C
n.525A>C
n.516A>C
c.-504A>C (n.-504A>C)
c.-782A>C (n.-782A>C)
n.415A>C
21g.43068561delCA2654728984CBSc.264del (p.Met89TrpfsTer13)
n.443del
n.524del
n.515del
c.-505del (n.-505del)
c.-783del (n.-783del)
n.414del
 gnomAD v4
21g.43068561A>GCA2579805418CBSc.264T>C (p.Pro88=)
n.443T>C
n.524T>C
n.515T>C
c.-505T>C (n.-505T>C)
c.-783T>C (n.-783T>C)
n.414T>C
 gnomAD v4
21g.43068561_43068562delinsCACA2579805412CBSc.263_264delinsTG (p.Pro88Leu)
n.442_443delinsTG
n.523_524delinsTG
n.514_515delinsTG
c.-506_-505delinsTG (n.-506_-505delinsTG)
c.-784_-783delinsTG (n.-784_-783delinsTG)
n.413_414delinsTG
21g.43068561_43068562delinsGTCA2579805415CBSc.263_264delinsAC (p.Pro88His)
n.442_443delinsAC
n.523_524delinsAC
n.514_515delinsAC
c.-506_-505delinsAC (n.-506_-505delinsAC)
c.-784_-783delinsAC (n.-784_-783delinsAC)
n.413_414delinsAC
21g.43068561_43068563delinsCAACA2579805414CBSc.262_264delinsTTG (p.Pro88Leu)
n.441_443delinsTTG
n.522_524delinsTTG
n.513_515delinsTTG
c.-507_-505delinsTTG (n.-507_-505delinsTTG)
c.-785_-783delinsTTG (n.-785_-783delinsTTG)
n.412_414delinsTTG
21g.43068561_43068563delinsCACCA2579805408CBSc.262_264delinsGTG (p.Pro88Val)
n.441_443delinsGTG
n.522_524delinsGTG
n.513_515delinsGTG
c.-507_-505delinsGTG (n.-507_-505delinsGTG)
c.-785_-783delinsGTG (n.-785_-783delinsGTG)
n.412_414delinsGTG
21g.43068561_43068563delinsCCCCA2579805416CBSc.262_264delinsGGG (p.Pro88Gly)
n.441_443delinsGGG
n.522_524delinsGGG
n.513_515delinsGGG
c.-507_-505delinsGGG (n.-507_-505delinsGGG)
c.-785_-783delinsGGG (n.-785_-783delinsGGG)
n.412_414delinsGGG
21g.43068561_43068563delinsCGACA2579805409CBSc.262_264delinsTCG (p.Pro88Ser)
n.441_443delinsTCG
n.522_524delinsTCG
n.513_515delinsTCG
c.-507_-505delinsTCG (n.-507_-505delinsTCG)
c.-785_-783delinsTCG (n.-785_-783delinsTCG)
n.412_414delinsTCG
21g.43068561_43068563delinsCTACA2579805411CBSc.262_264delinsTAG (p.Pro88Ter)
n.441_443delinsTAG
n.522_524delinsTAG
n.513_515delinsTAG
c.-507_-505delinsTAG (n.-507_-505delinsTAG)
c.-785_-783delinsTAG (n.-785_-783delinsTAG)
n.412_414delinsTAG
21g.43068562G>ACA410602094CBSc.263C>T (p.Pro88Leu)
n.442C>T
n.523C>T
n.514C>T
c.-506C>T (n.-506C>T)
c.-784C>T (n.-784C>T)
n.413C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43068562G>CCA410602095CBSc.263C>G (p.Pro88Arg)
n.442C>G
n.523C>G
n.514C>G
c.-506C>G (n.-506C>G)
c.-784C>G (n.-784C>G)
n.413C>G
 ClinVar
21g.43068562G>TCA410602096CBSc.263C>A (p.Pro88His)
n.442C>A
n.523C>A
n.514C>A
c.-506C>A (n.-506C>A)
c.-784C>A (n.-784C>A)
n.413C>A
 gnomAD v4
21g.43068562_43068563delinsATCA2579805413CBSc.262_263delinsAT (p.Pro88Ile)
n.441_442delinsAT
n.522_523delinsAT
n.513_514delinsAT
c.-507_-506delinsAT (n.-507_-506delinsAT)
c.-785_-784delinsAT (n.-785_-784delinsAT)
n.412_413delinsAT
21g.43068562_43068563delinsCACA2579805417CBSc.262_263delinsTG (p.Pro88Cys)
n.441_442delinsTG
n.522_523delinsTG
n.513_514delinsTG
c.-507_-506delinsTG (n.-507_-506delinsTG)
c.-785_-784delinsTG (n.-785_-784delinsTG)
n.412_413delinsTG
21g.43068562_43068563delinsTACA2579805410CBSc.262_263delinsTA (p.Pro88Tyr)
n.441_442delinsTA
n.522_523delinsTA
n.513_514delinsTA
c.-507_-506delinsTA (n.-507_-506delinsTA)
c.-785_-784delinsTA (n.-785_-784delinsTA)
n.412_413delinsTA
21g.43068563G>ACA410602097CBSc.262C>T (p.Pro88Ser)
n.441C>T
n.522C>T
n.513C>T
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.-785C>T (n.-785C>T)
n.412C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43068563G>CCA410602098CBSc.262C>G (p.Pro88Ala)
n.441C>G
n.522C>G
n.513C>G
c.-507C>G (n.-507C>G)
c.-785C>G (n.-785C>G)
n.412C>G
 ClinVar
21g.43068563G>TCA410602099CBSc.262C>A (p.Pro88Thr)
n.441C>A
n.522C>A
n.513C>A
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.-785C>A (n.-785C>A)
n.412C>A
 gnomAD v4
21g.43068564G>ACA2579804009CBSc.261C>T (p.Thr87=)
n.440C>T
n.521C>T
n.512C>T
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.-786C>T (n.-786C>T)
n.411C>T
21g.43068564G>CCA2654728986CBSc.261C>G (p.Thr87=)
n.440C>G
n.521C>G
n.512C>G
c.-508C>G (n.-508C>G)
c.-786C>G (n.-786C>G)
n.411C>G
 gnomAD v4
21g.43068564G>TCA2654728985CBSc.261C>A (p.Thr87=)
n.440C>A
n.521C>A
n.512C>A
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.-786C>A (n.-786C>A)
n.411C>A
 gnomAD v4
21g.43068564_43068565delinsACCA2579803999CBSc.260_261delinsGT (p.Thr87Ser)
n.439_440delinsGT
n.520_521delinsGT
n.511_512delinsGT
c.-509_-508delinsGT (n.-509_-508delinsGT)
c.-787_-786delinsGT (n.-787_-786delinsGT)
n.410_411delinsGT
21g.43068564_43068565delinsATCA2579813379CBSc.260_261delinsAT (p.Thr87Asn)
n.439_440delinsAT
n.520_521delinsAT
n.511_512delinsAT
c.-509_-508delinsAT (n.-509_-508delinsAT)
c.-787_-786delinsAT (n.-787_-786delinsAT)
n.410_411delinsAT
21g.43068564_43068565delinsCTCA2579813378CBSc.260_261delinsAG (p.Thr87Lys)
n.439_440delinsAG
n.520_521delinsAG
n.511_512delinsAG
c.-509_-508delinsAG (n.-509_-508delinsAG)
c.-787_-786delinsAG (n.-787_-786delinsAG)
n.410_411delinsAG
21g.43068564_43068565delinsTACA2579804004CBSc.260_261delinsTA (p.Thr87Ile)
n.439_440delinsTA
n.520_521delinsTA
n.511_512delinsTA
c.-509_-508delinsTA (n.-509_-508delinsTA)
c.-787_-786delinsTA (n.-787_-786delinsTA)
n.410_411delinsTA
21g.43068564_43068566delinsAAACA2579804000CBSc.259_261delinsTTT (p.Thr87Phe)
n.438_440delinsTTT
n.519_521delinsTTT
n.510_512delinsTTT
c.-510_-508delinsTTT (n.-510_-508delinsTTT)
c.-788_-786delinsTTT (n.-788_-786delinsTTT)
n.409_411delinsTTT
21g.43068564_43068566delinsACACA2579804005CBSc.259_261delinsTGT (p.Thr87Cys)
n.438_440delinsTGT
n.519_521delinsTGT
n.510_512delinsTGT
c.-510_-508delinsTGT (n.-510_-508delinsTGT)
c.-788_-786delinsTGT (n.-788_-786delinsTGT)
n.409_411delinsTGT
21g.43068564_43068566delinsACCCA2579804002CBSc.259_261delinsGGT (p.Thr87Gly)
n.438_440delinsGGT
n.519_521delinsGGT
n.510_512delinsGGT
c.-510_-508delinsGGT (n.-510_-508delinsGGT)
c.-788_-786delinsGGT (n.-788_-786delinsGGT)
n.409_411delinsGGT
21g.43068564_43068566delinsAGACA2579803994CBSc.259_261delinsTCT (p.Thr87Ser)
n.438_440delinsTCT
n.519_521delinsTCT
n.510_512delinsTCT
c.-510_-508delinsTCT (n.-510_-508delinsTCT)
c.-788_-786delinsTCT (n.-788_-786delinsTCT)
n.409_411delinsTCT
21g.43068564_43068566delinsAGCCA2579804007CBSc.259_261delinsGCT (p.Thr87Ala)
n.438_440delinsGCT
n.519_521delinsGCT
n.510_512delinsGCT
c.-510_-508delinsGCT (n.-510_-508delinsGCT)
c.-788_-786delinsGCT (n.-788_-786delinsGCT)
n.409_411delinsGCT
21g.43068564_43068566delinsAGGCA2579813376CBSc.259_261delinsCCT (p.Thr87Pro)
n.438_440delinsCCT
n.519_521delinsCCT
n.510_512delinsCCT
c.-510_-508delinsCCT (n.-510_-508delinsCCT)
c.-788_-786delinsCCT (n.-788_-786delinsCCT)
n.409_411delinsCCT
21g.43068564_43068566delinsATACA2579803995CBSc.259_261delinsTAT (p.Thr87Tyr)
n.438_440delinsTAT
n.519_521delinsTAT
n.510_512delinsTAT
c.-510_-508delinsTAT (n.-510_-508delinsTAT)
c.-788_-786delinsTAT (n.-788_-786delinsTAT)
n.409_411delinsTAT
21g.43068564_43068566delinsATCCA2579804006CBSc.259_261delinsGAT (p.Thr87Asp)
n.438_440delinsGAT
n.519_521delinsGAT
n.510_512delinsGAT
c.-510_-508delinsGAT (n.-510_-508delinsGAT)
c.-788_-786delinsGAT (n.-788_-786delinsGAT)
n.409_411delinsGAT
21g.43068564_43068566delinsCAACA2579804001CBSc.259_261delinsTTG (p.Thr87Leu)
n.438_440delinsTTG
n.519_521delinsTTG
n.510_512delinsTTG
c.-510_-508delinsTTG (n.-510_-508delinsTTG)
c.-788_-786delinsTTG (n.-788_-786delinsTTG)
n.409_411delinsTTG
21g.43068564_43068566delinsCCACA2579803996CBSc.259_261delinsTGG (p.Thr87Trp)
n.438_440delinsTGG
n.519_521delinsTGG
n.510_512delinsTGG
c.-510_-508delinsTGG (n.-510_-508delinsTGG)
c.-788_-786delinsTGG (n.-788_-786delinsTGG)
n.409_411delinsTGG
21g.43068564_43068566delinsCGACA2579803997CBSc.259_261delinsTCG (p.Thr87Ser)
n.438_440delinsTCG
n.519_521delinsTCG
n.510_512delinsTCG
c.-510_-508delinsTCG (n.-510_-508delinsTCG)
c.-788_-786delinsTCG (n.-788_-786delinsTCG)
n.409_411delinsTCG
21g.43068564_43068566delinsCGCCA2579804008CBSc.259_261delinsGCG (p.Thr87Ala)
n.438_440delinsGCG
n.519_521delinsGCG
n.510_512delinsGCG
c.-510_-508delinsGCG (n.-510_-508delinsGCG)
c.-788_-786delinsGCG (n.-788_-786delinsGCG)
n.409_411delinsGCG
21g.43068564_43068566delinsCTGCA2579804003CBSc.259_261delinsCAG (p.Thr87Gln)
n.438_440delinsCAG
n.519_521delinsCAG
n.510_512delinsCAG
c.-510_-508delinsCAG (n.-510_-508delinsCAG)
c.-788_-786delinsCAG (n.-788_-786delinsCAG)
n.409_411delinsCAG
21g.43068564_43068566delinsTGACA2579803998CBSc.259_261delinsTCA (p.Thr87Ser)
n.438_440delinsTCA
n.519_521delinsTCA
n.510_512delinsTCA
c.-510_-508delinsTCA (n.-510_-508delinsTCA)
c.-788_-786delinsTCA (n.-788_-786delinsTCA)
n.409_411delinsTCA
21g.43068565G>ACA410602100CBSc.260C>T (p.Thr87Ile)
n.439C>T
n.520C>T
n.511C>T
c.-509C>T (n.-509C>T)
c.-787C>T (n.-787C>T)
n.410C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068565G>CCA410602101CBSc.260C>G (p.Thr87Ser)
n.439C>G
n.520C>G
n.511C>G
c.-509C>G (n.-509C>G)
c.-787C>G (n.-787C>G)
n.410C>G
21g.43068565G=CA2391105027CBSc.260C= (p.Thr87=)
n.439C=
n.520C=
n.511C=
c.-509C= (n.-509C=)
c.-787C= (n.-787C=)
n.410C=
21g.43068565G>TCA410602102CBSc.260C>A (p.Thr87Asn)
n.439C>A
n.520C>A
n.511C>A
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.-787C>A (n.-787C>A)
n.410C>A
 gnomAD v4
21g.43068565_43068566delinsAACA2579813377CBSc.259_260delinsTT (p.Thr87Phe)
n.438_439delinsTT
n.519_520delinsTT
n.510_511delinsTT
c.-510_-509delinsTT (n.-510_-509delinsTT)
c.-788_-787delinsTT (n.-788_-787delinsTT)
n.409_410delinsTT
21g.43068566delCA2654728987CBSc.259del (p.Thr87ProfsTer15)
n.438del
n.519del
n.510del
c.-510del (n.-510del)
c.-788del (n.-788del)
n.409del
 gnomAD v4
21g.43068566T>ACA410602103CBSc.259A>T (p.Thr87Ser)
n.438A>T
n.519A>T
n.510A>T
c.-510A>T (n.-510A>T)
c.-788A>T (n.-788A>T)
n.409A>T
21g.43068566T>CCA410602104CBSc.259A>G (p.Thr87Ala)
n.438A>G
n.519A>G
n.510A>G
c.-510A>G (n.-510A>G)
c.-788A>G (n.-788A>G)
n.409A>G
 gnomAD v4
21g.43068566T>GCA410602105CBSc.259A>C (p.Thr87Pro)
n.438A>C
n.519A>C
n.510A>C
c.-510A>C (n.-510A>C)
c.-788A>C (n.-788A>C)
n.409A>C
21g.43068567G>ACA2654728988CBSc.258C>T (p.Asp86=)
n.437C>T
n.518C>T
n.509C>T
c.-511C>T (n.-511C>T)
c.-789C>T (n.-789C>T)
n.408C>T
 gnomAD v4
21g.43068567G>CCA410602106CBSc.258C>G (p.Asp86Glu)
n.437C>G
n.518C>G
n.509C>G
c.-511C>G (n.-511C>G)
c.-789C>G (n.-789C>G)
n.408C>G
21g.43068567G>TCA410602107CBSc.258C>A (p.Asp86Glu)
n.437C>A
n.518C>A
n.509C>A
c.-511C>A (n.-511C>A)
c.-789C>A (n.-789C>A)
n.408C>A
21g.43068567dupCA2697547545CBSc.258dup (p.Thr87HisfsTer18)
n.437dup
n.518dup
n.509dup
c.-511dup (n.-511dup)
c.-789dup (n.-789dup)
n.408dup
 ClinVar
21g.43068567_43068568delinsAACA2579811024CBSc.257_258delinsTT (p.Asp86Val)
n.436_437delinsTT
n.517_518delinsTT
n.508_509delinsTT
c.-512_-511delinsTT (n.-512_-511delinsTT)
c.-790_-789delinsTT (n.-790_-789delinsTT)
n.407_408delinsTT
21g.43068567_43068568delinsCACA2579811026CBSc.257_258delinsTG (p.Asp86Val)
n.436_437delinsTG
n.517_518delinsTG
n.508_509delinsTG
c.-512_-511delinsTG (n.-512_-511delinsTG)
c.-790_-789delinsTG (n.-790_-789delinsTG)
n.407_408delinsTG
21g.43068567_43068568delinsTACA2579813805CBSc.257_258delinsTA (p.Asp86Val)
n.436_437delinsTA
n.517_518delinsTA
n.508_509delinsTA
c.-512_-511delinsTA (n.-512_-511delinsTA)
c.-790_-789delinsTA (n.-790_-789delinsTA)
n.407_408delinsTA
21g.43068567_43068568delinsTCCA2579811029CBSc.257_258delinsGA (p.Asp86Gly)
n.436_437delinsGA
n.517_518delinsGA
n.508_509delinsGA
c.-512_-511delinsGA (n.-512_-511delinsGA)
c.-790_-789delinsGA (n.-790_-789delinsGA)
n.407_408delinsGA
21g.43068567_43068569delinsAAGCA2579811027CBSc.256_258delinsCTT (p.Asp86Leu)
n.435_437delinsCTT
n.516_518delinsCTT
n.507_509delinsCTT
c.-513_-511delinsCTT (n.-513_-511delinsCTT)
c.-791_-789delinsCTT (n.-791_-789delinsCTT)
n.406_408delinsCTT
21g.43068567_43068569delinsACACA2579811028CBSc.256_258delinsTGT (p.Asp86Cys)
n.435_437delinsTGT
n.516_518delinsTGT
n.507_509delinsTGT
c.-513_-511delinsTGT (n.-513_-511delinsTGT)
c.-791_-789delinsTGT (n.-791_-789delinsTGT)
n.406_408delinsTGT
21g.43068567_43068569delinsTTACA2579811025CBSc.256_258delinsTAA (p.Asp86Ter)
n.435_437delinsTAA
n.516_518delinsTAA
n.507_509delinsTAA
c.-513_-511delinsTAA (n.-513_-511delinsTAA)
c.-791_-789delinsTAA (n.-791_-789delinsTAA)
n.406_408delinsTAA
21g.43068568T>ACA410602108CBSc.257A>T (p.Asp86Val)
n.436A>T
n.517A>T
n.508A>T
c.-512A>T (n.-512A>T)
c.-790A>T (n.-790A>T)
n.407A>T
21g.43068568T>CCA410602109CBSc.257A>G (p.Asp86Gly)
n.436A>G
n.517A>G
n.508A>G
c.-512A>G (n.-512A>G)
c.-790A>G (n.-790A>G)
n.407A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43068568T>GCA410602110CBSc.257A>C (p.Asp86Ala)
n.436A>C
n.517A>C
n.508A>C
c.-512A>C (n.-512A>C)
c.-790A>C (n.-790A>C)
n.407A>C
21g.43068568_43068569delinsTCCA2391105028CBSc.256_257delinsGA (p.Asp86=)
n.435_436delinsGA
n.516_517delinsGA
n.507_508delinsGA
c.-513_-512delinsGA (n.-513_-512delinsGA)
c.-791_-790delinsGA (n.-791_-790delinsGA)
n.406_407delinsGA
21g.43068569C>ACA410602111CBSc.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.435G>T
n.516G>T
n.507G>T
c.-513G>T (n.-513G>T)
c.-791G>T (n.-791G>T)
n.406G>T
 gnomAD v4
21g.43068569C=CA2391105029CBSc.256G= (p.Asp86=)
n.435G=
n.516G=
n.507G=
c.-513G= (n.-513G=)
c.-791G= (n.-791G=)
n.406G=
21g.43068569C>GCA410602112CBSc.256G>C (p.Asp86His)
n.435G>C
n.516G>C
n.507G>C
c.-513G>C (n.-513G>C)
c.-791G>C (n.-791G>C)
n.406G>C
21g.43068569C>TCA321100394CBSc.256G>A (p.Asp86Asn)
n.435G>A
n.516G>A
n.507G>A
c.-513G>A (n.-513G>A)
c.-791G>A (n.-791G>A)
n.406G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068572delCA749580901CBSc.256del (p.Asp86ThrfsTer16)
n.435del
n.516del
n.507del
c.-513del (n.-513del)
c.-791del (n.-791del)
n.406del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43068570C>ACA1022629558CBSc.255G>T (p.Gly85=)
n.434G>T
n.515G>T
n.506G>T
c.-514G>T (n.-514G>T)
c.-792G>T (n.-792G>T)
n.405G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068570C>TCA2551302068CBSc.255G>A (p.Gly85=)
n.434G>A
n.515G>A
n.506G>A
c.-514G>A (n.-514G>A)
c.-792G>A (n.-792G>A)
n.405G>A
21g.43068570_43068571delinsAACA2579808891CBSc.254_255delinsTT (p.Gly85Val)
n.433_434delinsTT
n.514_515delinsTT
n.505_506delinsTT
c.-515_-514delinsTT (n.-515_-514delinsTT)
c.-793_-792delinsTT (n.-793_-792delinsTT)
n.404_405delinsTT
21g.43068570_43068571delinsATCA2579808901CBSc.254_255delinsAT (p.Gly85Asp)
n.433_434delinsAT
n.514_515delinsAT
n.505_506delinsAT
c.-515_-514delinsAT (n.-515_-514delinsAT)
c.-793_-792delinsAT (n.-793_-792delinsAT)
n.404_405delinsAT
21g.43068570_43068571delinsGTCA2579808899CBSc.254_255delinsAC (p.Gly85Asp)
n.433_434delinsAC
n.514_515delinsAC
n.505_506delinsAC
c.-515_-514delinsAC (n.-515_-514delinsAC)
c.-793_-792delinsAC (n.-793_-792delinsAC)
n.404_405delinsAC
21g.43068570_43068572delinsAAACA2579808894CBSc.253_255delinsTTT (p.Gly85Phe)
n.432_434delinsTTT
n.513_515delinsTTT
n.504_506delinsTTT
c.-516_-514delinsTTT (n.-516_-514delinsTTT)
c.-794_-792delinsTTT (n.-794_-792delinsTTT)
n.403_405delinsTTT
21g.43068570_43068572delinsAAGCA2579808897CBSc.253_255delinsCTT (p.Gly85Leu)
n.432_434delinsCTT
n.513_515delinsCTT
n.504_506delinsCTT
c.-516_-514delinsCTT (n.-516_-514delinsCTT)
c.-794_-792delinsCTT (n.-794_-792delinsCTT)
n.403_405delinsCTT
21g.43068570_43068572delinsAATCA2579808898CBSc.253_255delinsATT (p.Gly85Ile)
n.432_434delinsATT
n.513_515delinsATT
n.504_506delinsATT
c.-516_-514delinsATT (n.-516_-514delinsATT)
c.-794_-792delinsATT (n.-794_-792delinsATT)
n.403_405delinsATT
21g.43068570_43068572delinsATACA2579808892CBSc.253_255delinsTAT (p.Gly85Tyr)
n.432_434delinsTAT
n.513_515delinsTAT
n.504_506delinsTAT
c.-516_-514delinsTAT (n.-516_-514delinsTAT)
c.-794_-792delinsTAT (n.-794_-792delinsTAT)
n.403_405delinsTAT
21g.43068570_43068572delinsATGCA2579808900CBSc.253_255delinsCAT (p.Gly85His)
n.432_434delinsCAT
n.513_515delinsCAT
n.504_506delinsCAT
c.-516_-514delinsCAT (n.-516_-514delinsCAT)
c.-794_-792delinsCAT (n.-794_-792delinsCAT)
n.403_405delinsCAT
21g.43068570_43068572delinsTCTCA2579808902CBSc.253_255delinsAGA (p.Gly85Arg)
n.432_434delinsAGA
n.513_515delinsAGA
n.504_506delinsAGA
c.-516_-514delinsAGA (n.-516_-514delinsAGA)
c.-794_-792delinsAGA (n.-794_-792delinsAGA)
n.403_405delinsAGA
21g.43068571C>ACA410602113CBSc.254G>T (p.Gly85Val)
n.433G>T
n.514G>T
n.505G>T
c.-515G>T (n.-515G>T)
c.-793G>T (n.-793G>T)
n.404G>T
 gnomAD v4
21g.43068571C=CA2391105030CBSc.254G= (p.Gly85=)
n.433G=
n.514G=
n.505G=
c.-515G= (n.-515G=)
c.-793G= (n.-793G=)
n.404G=
21g.43068571C>GCA410602114CBSc.254G>C (p.Gly85Ala)
n.433G>C
n.514G>C
n.505G>C
c.-515G>C (n.-515G>C)
c.-793G>C (n.-793G>C)
n.404G>C
21g.43068571C>TCA410602115CBSc.254G>A (p.Gly85Glu)
n.433G>A
n.514G>A
n.505G>A
c.-515G>A (n.-515G>A)
c.-793G>A (n.-793G>A)
n.404G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068571_43068572delinsAGCA2579808896CBSc.253_254delinsCT (p.Gly85Leu)
n.432_433delinsCT
n.513_514delinsCT
n.504_505delinsCT
c.-516_-515delinsCT (n.-516_-515delinsCT)
c.-794_-793delinsCT (n.-794_-793delinsCT)
n.403_404delinsCT
21g.43068571_43068572delinsATCA2579808895CBSc.253_254delinsAT (p.Gly85Met)
n.432_433delinsAT
n.513_514delinsAT
n.504_505delinsAT
c.-516_-515delinsAT (n.-516_-515delinsAT)
c.-794_-793delinsAT (n.-794_-793delinsAT)
n.403_404delinsAT
21g.43068571_43068572delinsTACA2579808893CBSc.253_254delinsTA (p.Gly85Ter)
n.432_433delinsTA
n.513_514delinsTA
n.504_505delinsTA
c.-516_-515delinsTA (n.-516_-515delinsTA)
c.-794_-793delinsTA (n.-794_-793delinsTA)
n.403_404delinsTA
21g.43068572C>ACA410602116CBSc.253G>T (p.Gly85Trp)
n.432G>T
n.513G>T
n.504G>T
c.-516G>T (n.-516G>T)
c.-794G>T (n.-794G>T)
n.403G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068572C=CA2391105031CBSc.253G= (p.Gly85=)
n.432G=
n.513G=
n.504G=
c.-516G= (n.-516G=)
c.-794G= (n.-794G=)
n.403G=
21g.43068572C>GCA410602117CBSc.253G>C (p.Gly85Arg)
n.432G>C
n.513G>C
n.504G>C
c.-516G>C (n.-516G>C)
c.-794G>C (n.-794G>C)
n.403G>C
 gnomAD v4
21g.43068572C>TCA319849CBSc.253G>A (p.Gly85Arg)
n.432G>A
n.513G>A
n.504G>A
c.-516G>A (n.-516G>A)
c.-794G>A (n.-794G>A)
n.403G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43068573G>ACA645604510CBSc.252C>T (p.Ile84=)
n.431C>T
n.512C>T
n.503C>T
c.-517C>T (n.-517C>T)
c.-795C>T (n.-795C>T)
n.402C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43068573G>CCA410602118CBSc.252C>G (p.Ile84Met)
n.431C>G
n.512C>G
n.503C>G
c.-517C>G (n.-517C>G)
c.-795C>G (n.-795C>G)
n.402C>G
21g.43068573G=CA2391105032CBSc.252C= (p.Ile84=)
n.431C=
n.512C=
n.503C=
c.-517C= (n.-517C=)
c.-795C= (n.-795C=)
n.402C=
21g.43068573G>TCA2558374138CBSc.252C>A (p.Ile84=)
n.431C>A
n.512C>A
n.503C>A
c.-517C>A (n.-517C>A)
c.-795C>A (n.-795C>A)
n.402C>A
 gnomAD v4
21g.43068573_43068574delinsTGCA2579813643CBSc.251_252delinsCA (p.Ile84Thr)
n.430_431delinsCA
n.511_512delinsCA
n.502_503delinsCA
c.-518_-517delinsCA (n.-518_-517delinsCA)
c.-796_-795delinsCA (n.-796_-795delinsCA)
n.401_402delinsCA
21g.43068573_43068575delinsAAACA2579808348CBSc.250_252delinsTTT (p.Ile84Phe)
n.429_431delinsTTT
n.510_512delinsTTT
n.501_503delinsTTT
c.-519_-517delinsTTT (n.-519_-517delinsTTT)
c.-797_-795delinsTTT (n.-797_-795delinsTTT)
n.400_402delinsTTT
21g.43068574A>CCA410602119CBSc.251T>G (p.Ile84Ser)
n.430T>G
n.511T>G
n.502T>G
c.-518T>G (n.-518T>G)
c.-796T>G (n.-796T>G)
n.401T>G
21g.43068574A>GCA410602121CBSc.251T>C (p.Ile84Thr)
n.430T>C
n.511T>C
n.502T>C
c.-518T>C (n.-518T>C)
c.-796T>C (n.-796T>C)
n.401T>C
 ClinVar
21g.43068574A>TCA410602120CBSc.251T>A (p.Ile84Asn)
n.430T>A
n.511T>A
n.502T>A
c.-518T>A (n.-518T>A)
c.-796T>A (n.-796T>A)
n.401T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068575T>ACA410602122CBSc.250A>T (p.Ile84Phe)
n.429A>T
n.510A>T
n.501A>T
c.-519A>T (n.-519A>T)
c.-797A>T (n.-797A>T)
n.400A>T
21g.43068575T>CCA410602123CBSc.250A>G (p.Ile84Val)
n.429A>G
n.510A>G
n.501A>G
c.-519A>G (n.-519A>G)
c.-797A>G (n.-797A>G)
n.400A>G
21g.43068575T>GCA410602124CBSc.250A>C (p.Ile84Leu)
n.429A>C
n.510A>C
n.501A>C
c.-519A>C (n.-519A>C)
c.-797A>C (n.-797A>C)
n.400A>C
21g.43068578dupCA2654728989CBSc.250dup (p.Ile84AsnfsTer21)
n.429dup
n.510dup
n.501dup
c.-519dup (n.-519dup)
c.-797dup (n.-797dup)
n.400dup
 gnomAD v4
21g.43068576T>ACA410602125CBSc.249A>T (p.Lys83Asn)
n.428A>T
n.509A>T
n.500A>T
c.-520A>T (n.-520A>T)
c.-798A>T (n.-798A>T)
n.399A>T
21g.43068576T>CCA2654728990CBSc.249A>G (p.Lys83=)
n.428A>G
n.509A>G
n.500A>G
c.-520A>G (n.-520A>G)
c.-798A>G (n.-798A>G)
n.399A>G
 gnomAD v4
21g.43068576T>GCA410602126CBSc.249A>C (p.Lys83Asn)
n.428A>C
n.509A>C
n.500A>C
c.-520A>C (n.-520A>C)
c.-798A>C (n.-798A>C)
n.399A>C
21g.43068576_43068577delinsAACA2579806044CBSc.248_249delinsTT (p.Lys83Ile)
n.427_428delinsTT
n.508_509delinsTT
n.499_500delinsTT
c.-521_-520delinsTT (n.-521_-520delinsTT)
c.-799_-798delinsTT (n.-799_-798delinsTT)
n.398_399delinsTT
21g.43068576_43068577delinsCACA2579806042CBSc.248_249delinsTG (p.Lys83Met)
n.427_428delinsTG
n.508_509delinsTG
n.499_500delinsTG
c.-521_-520delinsTG (n.-521_-520delinsTG)
c.-799_-798delinsTG (n.-799_-798delinsTG)
n.398_399delinsTG
21g.43068576_43068578delinsAAACA2579806041CBSc.247_249delinsTTT (p.Lys83Phe)
n.426_428delinsTTT
n.507_509delinsTTT
n.498_500delinsTTT
c.-522_-520delinsTTT (n.-522_-520delinsTTT)
c.-800_-798delinsTTT (n.-800_-798delinsTTT)
n.397_399delinsTTT
21g.43068576_43068578delinsAACCA2579806038CBSc.247_249delinsGTT (p.Lys83Val)
n.426_428delinsGTT
n.507_509delinsGTT
n.498_500delinsGTT
c.-522_-520delinsGTT (n.-522_-520delinsGTT)
c.-800_-798delinsGTT (n.-800_-798delinsGTT)
n.397_399delinsGTT
21g.43068576_43068578delinsAGGCA2579806040CBSc.247_249delinsCCT (p.Lys83Pro)
n.426_428delinsCCT
n.507_509delinsCCT
n.498_500delinsCCT
c.-522_-520delinsCCT (n.-522_-520delinsCCT)
c.-800_-798delinsCCT (n.-800_-798delinsCCT)
n.397_399delinsCCT
21g.43068576_43068578delinsCAACA2579806043CBSc.247_249delinsTTG (p.Lys83Leu)
n.426_428delinsTTG
n.507_509delinsTTG
n.498_500delinsTTG
c.-522_-520delinsTTG (n.-522_-520delinsTTG)
c.-800_-798delinsTTG (n.-800_-798delinsTTG)
n.397_399delinsTTG
21g.43068576_43068578delinsCACCA2579806039CBSc.247_249delinsGTG (p.Lys83Val)
n.426_428delinsGTG
n.507_509delinsGTG
n.498_500delinsGTG
c.-522_-520delinsGTG (n.-522_-520delinsGTG)
c.-800_-798delinsGTG (n.-800_-798delinsGTG)
n.397_399delinsGTG
21g.43068577T>ACA410602129CBSc.248A>T (p.Lys83Ile)
n.427A>T
n.508A>T
n.499A>T
c.-521A>T (n.-521A>T)
c.-799A>T (n.-799A>T)
n.398A>T
21g.43068577T>CCA410602128CBSc.248A>G (p.Lys83Arg)
n.427A>G
n.508A>G
n.499A>G
c.-521A>G (n.-521A>G)
c.-799A>G (n.-799A>G)
n.398A>G
 gnomAD v4
21g.43068577T>GCA410602127CBSc.248A>C (p.Lys83Thr)
n.427A>C
n.508A>C
n.499A>C
c.-521A>C (n.-521A>C)
c.-799A>C (n.-799A>C)
n.398A>C
21g.43068578T>ACA410602130CBSc.247A>T (p.Lys83Ter)
n.426A>T
n.507A>T
n.498A>T
c.-522A>T (n.-522A>T)
c.-800A>T (n.-800A>T)
n.397A>T
21g.43068578T>CCA410602131CBSc.247A>G (p.Lys83Glu)
n.426A>G
n.507A>G
n.498A>G
c.-522A>G (n.-522A>G)
c.-800A>G (n.-800A>G)
n.397A>G
 gnomAD v4
21g.43068578T>GCA410602132CBSc.247A>C (p.Lys83Gln)
n.426A>C
n.507A>C
n.498A>C
c.-522A>C (n.-522A>C)
c.-800A>C (n.-800A>C)
n.397A>C
21g.43068579C>ACA321100406CBSc.246G>T (p.Lys82Asn)
n.425G>T
n.506G>T
n.497G>T
c.-523G>T (n.-523G>T)
c.-801G>T (n.-801G>T)
n.396G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068579C=CA2391105033CBSc.246G= (p.Lys82=)
n.425G=
n.506G=
n.497G=
c.-523G= (n.-523G=)
c.-801G= (n.-801G=)
n.396G=
21g.43068579C>GCA321100408CBSc.246G>C (p.Lys82Asn)
n.425G>C
n.506G>C
n.497G>C
c.-523G>C (n.-523G>C)
c.-801G>C (n.-801G>C)
n.396G>C
 dbSNP
21g.43068579C>TCA321100422CBSc.246G>A (p.Lys82=)
n.425G>A
n.506G>A
n.497G>A
c.-523G>A (n.-523G>A)
c.-801G>A (n.-801G>A)
n.396G>A
 dbSNP
21g.43068579_43068580delinsAACA2579806049CBSc.245_246delinsTT (p.Lys82Ile)
n.424_425delinsTT
n.505_506delinsTT
n.496_497delinsTT
c.-524_-523delinsTT (n.-524_-523delinsTT)
c.-802_-801delinsTT (n.-802_-801delinsTT)
n.395_396delinsTT
21g.43068579_43068580delinsACCA2579813515CBSc.245_246delinsGT (p.Lys82Ser)
n.424_425delinsGT
n.505_506delinsGT
n.496_497delinsGT
c.-524_-523delinsGT (n.-524_-523delinsGT)
c.-802_-801delinsGT (n.-802_-801delinsGT)
n.395_396delinsGT
21g.43068579_43068580delinsAGCA2579806045CBSc.245_246delinsCT (p.Lys82Thr)
n.424_425delinsCT
n.505_506delinsCT
n.496_497delinsCT
c.-524_-523delinsCT (n.-524_-523delinsCT)
c.-802_-801delinsCT (n.-802_-801delinsCT)
n.395_396delinsCT
21g.43068579_43068580delinsTCCA2579806052CBSc.245_246delinsGA (p.Lys82Arg)
n.424_425delinsGA
n.505_506delinsGA
n.496_497delinsGA
c.-524_-523delinsGA (n.-524_-523delinsGA)
c.-802_-801delinsGA (n.-802_-801delinsGA)
n.395_396delinsGA
21g.43068579_43068581delinsAAACA2579806046CBSc.244_246delinsTTT (p.Lys82Phe)
n.423_425delinsTTT
n.504_506delinsTTT
n.495_497delinsTTT
c.-525_-523delinsTTT (n.-525_-523delinsTTT)
c.-803_-801delinsTTT (n.-803_-801delinsTTT)
n.394_396delinsTTT
21g.43068579_43068581delinsAGACA2579806047CBSc.244_246delinsTCT (p.Lys82Ser)
n.423_425delinsTCT
n.504_506delinsTCT
n.495_497delinsTCT
c.-525_-523delinsTCT (n.-525_-523delinsTCT)
c.-803_-801delinsTCT (n.-803_-801delinsTCT)
n.394_396delinsTCT
21g.43068579_43068581delinsATCCA2579806050CBSc.244_246delinsGAT (p.Lys82Asp)
n.423_425delinsGAT
n.504_506delinsGAT
n.495_497delinsGAT
c.-525_-523delinsGAT (n.-525_-523delinsGAT)
c.-803_-801delinsGAT (n.-803_-801delinsGAT)
n.394_396delinsGAT
21g.43068579_43068581delinsTTCCA2579806051CBSc.244_246delinsGAA (p.Lys82Glu)
n.423_425delinsGAA
n.504_506delinsGAA
n.495_497delinsGAA
c.-525_-523delinsGAA (n.-525_-523delinsGAA)
c.-803_-801delinsGAA (n.-803_-801delinsGAA)
n.394_396delinsGAA
21g.43068580T>ACA410602133CBSc.245A>T (p.Lys82Met)
n.424A>T
n.505A>T
n.496A>T
c.-524A>T (n.-524A>T)
c.-802A>T (n.-802A>T)
n.395A>T
21g.43068580T>CCA410602135CBSc.245A>G (p.Lys82Arg)
n.424A>G
n.505A>G
n.496A>G
c.-524A>G (n.-524A>G)
c.-802A>G (n.-802A>G)
n.395A>G
 gnomAD v4
21g.43068580T>GCA410602134CBSc.245A>C (p.Lys82Thr)
n.424A>C
n.505A>C
n.496A>C
c.-524A>C (n.-524A>C)
c.-802A>C (n.-802A>C)
n.395A>C
21g.43068580_43068581delinsAACA2579806048CBSc.244_245delinsTT (p.Lys82Leu)
n.423_424delinsTT
n.504_505delinsTT
n.495_496delinsTT
c.-525_-524delinsTT (n.-525_-524delinsTT)
c.-803_-802delinsTT (n.-803_-802delinsTT)
n.394_395delinsTT
21g.43068581T>ACA410602136CBSc.244A>T (p.Lys82Ter)
n.423A>T
n.504A>T
n.495A>T
c.-525A>T (n.-525A>T)
c.-803A>T (n.-803A>T)
n.394A>T
 gnomAD v4
21g.43068581T>CCA410602137CBSc.244A>G (p.Lys82Glu)
n.423A>G
n.504A>G
n.495A>G
c.-525A>G (n.-525A>G)
c.-803A>G (n.-803A>G)
n.394A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068581T>GCA410602138CBSc.244A>C (p.Lys82Gln)
n.423A>C
n.504A>C
n.495A>C
c.-525A>C (n.-525A>C)
c.-803A>C (n.-803A>C)
n.394A>C
21g.43068581T=CA2391105034CBSc.244A= (p.Lys82=)
n.423A=
n.504A=
n.495A=
c.-525A= (n.-525A=)
c.-803A= (n.-803A=)
n.394A=
21g.43068582C>ACA2654728991CBSc.243G>T (p.Leu81=)
n.422G>T
n.503G>T
n.494G>T
c.-526G>T (n.-526G>T)
c.-804G>T (n.-804G>T)
n.393G>T
 gnomAD v4
21g.43068582C>GCA2573157505CBSc.243G>C (p.Leu81=)
n.422G>C
n.503G>C
n.494G>C
c.-526G>C (n.-526G>C)
c.-804G>C (n.-804G>C)
n.393G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43068582C>TCA645604511CBSc.243G>A (p.Leu81=)
n.422G>A
n.503G>A
n.494G>A
c.-526G>A (n.-526G>A)
c.-804G>A (n.-804G>A)
n.393G>A
 COSMIC COSMIC
21g.43068582_43068583delinsACCA2579806881CBSc.242_243delinsGT (p.Leu81Arg)
n.421_422delinsGT
n.502_503delinsGT
n.493_494delinsGT
c.-527_-526delinsGT (n.-527_-526delinsGT)
c.-805_-804delinsGT (n.-805_-804delinsGT)
n.392_393delinsGT
21g.43068582_43068583delinsATCA2579806877CBSc.242_243delinsAT (p.Leu81His)
n.421_422delinsAT
n.502_503delinsAT
n.493_494delinsAT
c.-527_-526delinsAT (n.-527_-526delinsAT)
c.-805_-804delinsAT (n.-805_-804delinsAT)
n.392_393delinsAT
21g.43068582_43068584delinsAAACA2579806875CBSc.241_243delinsTTT (p.Leu81Phe)
n.420_422delinsTTT
n.501_503delinsTTT
n.492_494delinsTTT
c.-528_-526delinsTTT (n.-528_-526delinsTTT)
c.-806_-804delinsTTT (n.-806_-804delinsTTT)
n.391_393delinsTTT
21g.43068582_43068584delinsAACCA2579806870CBSc.241_243delinsGTT (p.Leu81Val)
n.420_422delinsGTT
n.501_503delinsGTT
n.492_494delinsGTT
c.-528_-526delinsGTT (n.-528_-526delinsGTT)
c.-806_-804delinsGTT (n.-806_-804delinsGTT)
n.391_393delinsGTT
21g.43068582_43068584delinsACACA2579806880CBSc.241_243delinsTGT (p.Leu81Cys)
n.420_422delinsTGT
n.501_503delinsTGT
n.492_494delinsTGT
c.-528_-526delinsTGT (n.-528_-526delinsTGT)
c.-806_-804delinsTGT (n.-806_-804delinsTGT)
n.391_393delinsTGT
21g.43068582_43068584delinsACCCA2579806876CBSc.241_243delinsGGT (p.Leu81Gly)
n.420_422delinsGGT
n.501_503delinsGGT
n.492_494delinsGGT
c.-528_-526delinsGGT (n.-528_-526delinsGGT)
c.-806_-804delinsGGT (n.-806_-804delinsGGT)
n.391_393delinsGGT
21g.43068582_43068584delinsAGACA2579806874CBSc.241_243delinsTCT (p.Leu81Ser)
n.420_422delinsTCT
n.501_503delinsTCT
n.492_494delinsTCT
c.-528_-526delinsTCT (n.-528_-526delinsTCT)
c.-806_-804delinsTCT (n.-806_-804delinsTCT)
n.391_393delinsTCT
21g.43068582_43068584delinsATACA2579806871CBSc.241_243delinsTAT (p.Leu81Tyr)
n.420_422delinsTAT
n.501_503delinsTAT
n.492_494delinsTAT
c.-528_-526delinsTAT (n.-528_-526delinsTAT)
c.-806_-804delinsTAT (n.-806_-804delinsTAT)
n.391_393delinsTAT
21g.43068582_43068584delinsTAACA2579806882CBSc.241_243delinsTTA (p.Leu81=)
n.420_422delinsTTA
n.501_503delinsTTA
n.492_494delinsTTA
c.-528_-526delinsTTA (n.-528_-526delinsTTA)
c.-806_-804delinsTTA (n.-806_-804delinsTTA)
n.391_393delinsTTA
21g.43068583A>CCA410602139CBSc.242T>G (p.Leu81Arg)
n.421T>G
n.502T>G
n.493T>G
c.-527T>G (n.-527T>G)
c.-805T>G (n.-805T>G)
n.392T>G
21g.43068583A>GCA410602140CBSc.242T>C (p.Leu81Pro)
n.421T>C
n.502T>C
n.493T>C
c.-527T>C (n.-527T>C)
c.-805T>C (n.-805T>C)
n.392T>C
 gnomAD v4
21g.43068583A>TCA410602141CBSc.242T>A (p.Leu81Gln)
n.421T>A
n.502T>A
n.493T>A
c.-527T>A (n.-527T>A)
c.-805T>A (n.-805T>A)
n.392T>A
21g.43068583_43068584delinsCACA2579806872CBSc.241_242delinsTG (p.Leu81Trp)
n.420_421delinsTG
n.501_502delinsTG
n.492_493delinsTG
c.-528_-527delinsTG (n.-528_-527delinsTG)
c.-806_-805delinsTG (n.-806_-805delinsTG)
n.391_392delinsTG
21g.43068583_43068584delinsCCCA2579806878CBSc.241_242delinsGG (p.Leu81Gly)
n.420_421delinsGG
n.501_502delinsGG
n.492_493delinsGG
c.-528_-527delinsGG (n.-528_-527delinsGG)
c.-806_-805delinsGG (n.-806_-805delinsGG)
n.391_392delinsGG
21g.43068583_43068584delinsTACA2579806873CBSc.241_242delinsTA (p.Leu81Ter)
n.420_421delinsTA
n.501_502delinsTA
n.492_493delinsTA
c.-528_-527delinsTA (n.-528_-527delinsTA)
c.-806_-805delinsTA (n.-806_-805delinsTA)
n.391_392delinsTA
21g.43068583_43068584delinsTCCA2579806879CBSc.241_242delinsGA (p.Leu81Glu)
n.420_421delinsGA
n.501_502delinsGA
n.492_493delinsGA
c.-528_-527delinsGA (n.-528_-527delinsGA)
c.-806_-805delinsGA (n.-806_-805delinsGA)
n.391_392delinsGA
21g.43068584G>ACA2579806883CBSc.241C>T (p.Leu81=)
n.420C>T
n.501C>T
n.492C>T
c.-528C>T (n.-528C>T)
c.-806C>T (n.-806C>T)
n.391C>T
 gnomAD v4
21g.43068584G>CCA410602142CBSc.241C>G (p.Leu81Val)
n.420C>G
n.501C>G
n.492C>G
c.-528C>G (n.-528C>G)
c.-806C>G (n.-806C>G)
n.391C>G
 ClinVar dbSNP
21g.43068584G=CA2391105035CBSc.241C= (p.Leu81=)
n.420C=
n.501C=
n.492C=
c.-528C= (n.-528C=)
c.-806C= (n.-806C=)
n.391C=
21g.43068584G>TCA410602143CBSc.241C>A (p.Leu81Met)
n.420C>A
n.501C>A
n.492C>A
c.-528C>A (n.-528C>A)
c.-806C>A (n.-806C>A)
n.391C>A
 gnomAD v4
21g.43068585A=CA2391105036CBSc.240T= (p.Ile80=)
n.419T=
n.500T=
n.491T=
c.-529T= (n.-529T=)
c.-807T= (n.-807T=)
n.390T=
21g.43068585A>CCA410602144CBSc.240T>G (p.Ile80Met)
n.419T>G
n.500T>G
n.491T>G
c.-529T>G (n.-529T>G)
c.-807T>G (n.-807T>G)
n.390T>G
21g.43068585A>GCA2654728992CBSc.240T>C (p.Ile80=)
n.419T>C
n.500T>C
n.491T>C
c.-529T>C (n.-529T>C)
c.-807T>C (n.-807T>C)
n.390T>C
 gnomAD v4
21g.43068585A>TCA2391105037CBSc.240T>A (p.Ile80=)
n.419T>A
n.500T>A
n.491T>A
c.-529T>A (n.-529T>A)
c.-807T>A (n.-807T>A)
n.390T>A
 ClinVar dbSNP
21g.43068585_43068587delinsCAACA2579808354CBSc.238_240delinsTTG (p.Ile80Leu)
n.417_419delinsTTG
n.498_500delinsTTG
n.489_491delinsTTG
c.-531_-529delinsTTG (n.-531_-529delinsTTG)
c.-809_-807delinsTTG (n.-809_-807delinsTTG)
n.388_390delinsTTG
21g.43068585_43068587delinsCACCA2579808349CBSc.238_240delinsGTG (p.Ile80Val)
n.417_419delinsGTG
n.498_500delinsGTG
n.489_491delinsGTG
c.-531_-529delinsGTG (n.-531_-529delinsGTG)
c.-809_-807delinsGTG (n.-809_-807delinsGTG)
n.388_390delinsGTG
21g.43068585_43068587delinsCCGCA2579808360CBSc.238_240delinsCGG (p.Ile80Arg)
n.417_419delinsCGG
n.498_500delinsCGG
n.489_491delinsCGG
c.-531_-529delinsCGG (n.-531_-529delinsCGG)
c.-809_-807delinsCGG (n.-809_-807delinsCGG)
n.388_390delinsCGG
21g.43068585_43068587delinsCGACA2579808352CBSc.238_240delinsTCG (p.Ile80Ser)
n.417_419delinsTCG
n.498_500delinsTCG
n.489_491delinsTCG
c.-531_-529delinsTCG (n.-531_-529delinsTCG)
c.-809_-807delinsTCG (n.-809_-807delinsTCG)
n.388_390delinsTCG
21g.43068585_43068587delinsCTCCA2579813620CBSc.238_240delinsGAG (p.Ile80Glu)
n.417_419delinsGAG
n.498_500delinsGAG
n.489_491delinsGAG
c.-531_-529delinsGAG (n.-531_-529delinsGAG)
c.-809_-807delinsGAG (n.-809_-807delinsGAG)
n.388_390delinsGAG
21g.43068586A>CCA410602145CBSc.239T>G (p.Ile80Ser)
n.418T>G
n.499T>G
n.490T>G
c.-530T>G (n.-530T>G)
c.-808T>G (n.-808T>G)
n.389T>G
21g.43068586A>GCA410602146CBSc.239T>C (p.Ile80Thr)
n.418T>C
n.499T>C
n.490T>C
c.-530T>C (n.-530T>C)
c.-808T>C (n.-808T>C)
n.389T>C
 gnomAD v4
21g.43068586A>TCA410602147CBSc.239T>A (p.Ile80Asn)
n.418T>A
n.499T>A
n.490T>A
c.-530T>A (n.-530T>A)
c.-808T>A (n.-808T>A)
n.389T>A
21g.43068586_43068587delinsCACA2579808357CBSc.238_239delinsTG (p.Ile80Cys)
n.417_418delinsTG
n.498_499delinsTG
n.489_490delinsTG
c.-531_-530delinsTG (n.-531_-530delinsTG)
c.-809_-808delinsTG (n.-809_-808delinsTG)
n.388_389delinsTG
21g.43068586_43068587delinsCCCA2579808355CBSc.238_239delinsGG (p.Ile80Gly)
n.417_418delinsGG
n.498_499delinsGG
n.489_490delinsGG
c.-531_-530delinsGG (n.-531_-530delinsGG)
c.-809_-808delinsGG (n.-809_-808delinsGG)
n.388_389delinsGG
21g.43068586_43068587delinsGACA2579808353CBSc.238_239delinsTC (p.Ile80Ser)
n.417_418delinsTC
n.498_499delinsTC
n.489_490delinsTC
c.-531_-530delinsTC (n.-531_-530delinsTC)
c.-809_-808delinsTC (n.-809_-808delinsTC)
n.388_389delinsTC
21g.43068586_43068587delinsGCCA2579808359CBSc.238_239delinsGC (p.Ile80Ala)
n.417_418delinsGC
n.498_499delinsGC
n.489_490delinsGC
c.-531_-530delinsGC (n.-531_-530delinsGC)
c.-809_-808delinsGC (n.-809_-808delinsGC)
n.388_389delinsGC
21g.43068586_43068587delinsGGCA2579808351CBSc.238_239delinsCC (p.Ile80Pro)
n.417_418delinsCC
n.498_499delinsCC
n.489_490delinsCC
c.-531_-530delinsCC (n.-531_-530delinsCC)
c.-809_-808delinsCC (n.-809_-808delinsCC)
n.388_389delinsCC
21g.43068586_43068587delinsTACA2579808350CBSc.238_239delinsTA (p.Ile80Tyr)
n.417_418delinsTA
n.498_499delinsTA
n.489_490delinsTA
c.-531_-530delinsTA (n.-531_-530delinsTA)
c.-809_-808delinsTA (n.-809_-808delinsTA)
n.388_389delinsTA
21g.43068586_43068587delinsTCCA2579808358CBSc.238_239delinsGA (p.Ile80Asp)
n.417_418delinsGA
n.498_499delinsGA
n.489_490delinsGA
c.-531_-530delinsGA (n.-531_-530delinsGA)
c.-809_-808delinsGA (n.-809_-808delinsGA)
n.388_389delinsGA
21g.43068586_43068587delinsTGCA2579808356CBSc.238_239delinsCA (p.Ile80His)
n.417_418delinsCA
n.498_499delinsCA
n.489_490delinsCA
c.-531_-530delinsCA (n.-531_-530delinsCA)
c.-809_-808delinsCA (n.-809_-808delinsCA)
n.388_389delinsCA
21g.43068587T>ACA410602149CBSc.238A>T (p.Ile80Phe)
n.417A>T
n.498A>T
n.489A>T
c.-531A>T (n.-531A>T)
c.-809A>T (n.-809A>T)
n.388A>T
 gnomAD v4
21g.43068587T>CCA321100441CBSc.238A>G (p.Ile80Val)
n.417A>G
n.498A>G
n.489A>G
c.-531A>G (n.-531A>G)
c.-809A>G (n.-809A>G)
n.388A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068587T>GCA410602148CBSc.238A>C (p.Ile80Leu)
n.417A>C
n.498A>C
n.489A>C
c.-531A>C (n.-531A>C)
c.-809A>C (n.-809A>C)
n.388A>C
21g.43068587T=CA2391105038CBSc.238A= (p.Ile80=)
n.417A=
n.498A=
n.489A=
c.-531A= (n.-531A=)
c.-809A= (n.-809A=)
n.388A=
21g.43068588A>CCA410602151CBSc.237T>G (p.Asp79Glu)
n.416T>G
n.497T>G
n.488T>G
c.-532T>G (n.-532T>G)
c.-810T>G (n.-810T>G)
n.387T>G
21g.43068588A>TCA410602150CBSc.237T>A (p.Asp79Glu)
n.416T>A
n.497T>A
n.488T>A
c.-532T>A (n.-532T>A)
c.-810T>A (n.-810T>A)
n.387T>A
21g.43068588_43068589delinsCACA2579811030CBSc.236_237delinsTG (p.Asp79Val)
n.415_416delinsTG
n.496_497delinsTG
n.487_488delinsTG
c.-533_-532delinsTG (n.-533_-532delinsTG)
c.-811_-810delinsTG (n.-811_-810delinsTG)
n.386_387delinsTG
21g.43068588_43068589delinsCGCA2579811042CBSc.236_237delinsCG (p.Asp79Ala)
n.415_416delinsCG
n.496_497delinsCG
n.487_488delinsCG
c.-533_-532delinsCG (n.-533_-532delinsCG)
c.-811_-810delinsCG (n.-811_-810delinsCG)
n.386_387delinsCG
21g.43068588_43068590delinsCAACA2579811038CBSc.235_237delinsTTG (p.Asp79Leu)
n.414_416delinsTTG
n.495_497delinsTTG
n.486_488delinsTTG
c.-534_-532delinsTTG (n.-534_-532delinsTTG)
c.-812_-810delinsTTG (n.-812_-810delinsTTG)
n.385_387delinsTTG
21g.43068588_43068590delinsCATCA2579811036CBSc.235_237delinsATG (p.Asp79Met)
n.414_416delinsATG
n.495_497delinsATG
n.486_488delinsATG
c.-534_-532delinsATG (n.-534_-532delinsATG)
c.-812_-810delinsATG (n.-812_-810delinsATG)
n.385_387delinsATG
21g.43068588_43068590delinsCCACA2579811031CBSc.235_237delinsTGG (p.Asp79Trp)
n.414_416delinsTGG
n.495_497delinsTGG
n.486_488delinsTGG
c.-534_-532delinsTGG (n.-534_-532delinsTGG)
c.-812_-810delinsTGG (n.-812_-810delinsTGG)
n.385_387delinsTGG
21g.43068588_43068590delinsCGACA2579811033CBSc.235_237delinsTCG (p.Asp79Ser)
n.414_416delinsTCG
n.495_497delinsTCG
n.486_488delinsTCG
c.-534_-532delinsTCG (n.-534_-532delinsTCG)
c.-812_-810delinsTCG (n.-812_-810delinsTCG)
n.385_387delinsTCG
21g.43068588_43068590delinsCTGCA2579811040CBSc.235_237delinsCAG (p.Asp79Gln)
n.414_416delinsCAG
n.495_497delinsCAG
n.486_488delinsCAG
c.-534_-532delinsCAG (n.-534_-532delinsCAG)
c.-812_-810delinsCAG (n.-812_-810delinsCAG)
n.385_387delinsCAG
21g.43068588_43068590delinsCTTCA2579811035CBSc.235_237delinsAAG (p.Asp79Lys)
n.414_416delinsAAG
n.495_497delinsAAG
n.486_488delinsAAG
c.-534_-532delinsAAG (n.-534_-532delinsAAG)
c.-812_-810delinsAAG (n.-812_-810delinsAAG)
n.385_387delinsAAG
21g.43068589T>ACA410602154CBSc.236A>T (p.Asp79Val)
n.415A>T
n.496A>T
n.487A>T
c.-533A>T (n.-533A>T)
c.-811A>T (n.-811A>T)
n.386A>T
21g.43068589T>CCA410602152CBSc.236A>G (p.Asp79Gly)
n.415A>G
n.496A>G
n.487A>G
c.-533A>G (n.-533A>G)
c.-811A>G (n.-811A>G)
n.386A>G
21g.43068589T>GCA410602153CBSc.236A>C (p.Asp79Ala)
n.415A>C
n.496A>C
n.487A>C
c.-533A>C (n.-533A>C)
c.-811A>C (n.-811A>C)
n.386A>C
21g.43068589_43068590delinsAACA2579811037CBSc.235_236delinsTT (p.Asp79Phe)
n.414_415delinsTT
n.495_496delinsTT
n.486_487delinsTT
c.-534_-533delinsTT (n.-534_-533delinsTT)
c.-812_-811delinsTT (n.-812_-811delinsTT)
n.385_386delinsTT
21g.43068589_43068590delinsATCA2579811039CBSc.235_236delinsAT (p.Asp79Ile)
n.414_415delinsAT
n.495_496delinsAT
n.486_487delinsAT
c.-534_-533delinsAT (n.-534_-533delinsAT)
c.-812_-811delinsAT (n.-812_-811delinsAT)
n.385_386delinsAT
21g.43068589_43068590delinsCACA2579811041CBSc.235_236delinsTG (p.Asp79Cys)
n.414_415delinsTG
n.495_496delinsTG
n.486_487delinsTG
c.-534_-533delinsTG (n.-534_-533delinsTG)
c.-812_-811delinsTG (n.-812_-811delinsTG)
n.385_386delinsTG
21g.43068589_43068590delinsGGCA2579811034CBSc.235_236delinsCC (p.Asp79Pro)
n.414_415delinsCC
n.495_496delinsCC
n.486_487delinsCC
c.-534_-533delinsCC (n.-534_-533delinsCC)
c.-812_-811delinsCC (n.-812_-811delinsCC)
n.385_386delinsCC
21g.43068589_43068590delinsGTCA2579811032CBSc.235_236delinsAC (p.Asp79Thr)
n.414_415delinsAC
n.495_496delinsAC
n.486_487delinsAC
c.-534_-533delinsAC (n.-534_-533delinsAC)
c.-812_-811delinsAC (n.-812_-811delinsAC)
n.385_386delinsAC
21g.43068590C>ACA410602155CBSc.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.414G>T
n.495G>T
n.486G>T
c.-534G>T (n.-534G>T)
c.-812G>T (n.-812G>T)
n.385G>T
 gnomAD v4
21g.43068590C>GCA410602156CBSc.235G>C (p.Asp79His)
n.414G>C
n.495G>C
n.486G>C
c.-534G>C (n.-534G>C)
c.-812G>C (n.-812G>C)
n.385G>C
21g.43068590C>TCA410602157CBSc.235G>A (p.Asp79Asn)
n.414G>A
n.495G>A
n.486G>A
c.-534G>A (n.-534G>A)
c.-812G>A (n.-812G>A)
n.385G>A
 gnomAD v4
21g.43068591T>ACA2654728994CBSc.234A>T (p.Pro78=)
n.413A>T
n.494A>T
n.485A>T
c.-535A>T (n.-535A>T)
c.-813A>T (n.-813A>T)
n.384A>T
 gnomAD v4
21g.43068591T>CCA2580099042CBSc.234A>G (p.Pro78=)
n.413A>G
n.494A>G
n.485A>G
c.-535A>G (n.-535A>G)
c.-813A>G (n.-813A>G)
n.384A>G
 ClinVar gnomAD v4
21g.43068591_43068592delinsAACA2579805424CBSc.233_234delinsTT (p.Pro78Leu)
n.412_413delinsTT
n.493_494delinsTT
n.484_485delinsTT
c.-536_-535delinsTT (n.-536_-535delinsTT)
c.-814_-813delinsTT (n.-814_-813delinsTT)
n.383_384delinsTT
21g.43068591_43068592delinsATCA2579805428CBSc.233_234delinsAT (p.Pro78His)
n.412_413delinsAT
n.493_494delinsAT
n.484_485delinsAT
c.-536_-535delinsAT (n.-536_-535delinsAT)
c.-814_-813delinsAT (n.-814_-813delinsAT)
n.383_384delinsAT
21g.43068591_43068592delinsCCCA2579804795CBSc.233_234delinsGG (p.Pro78Arg)
n.412_413delinsGG
n.493_494delinsGG
n.484_485delinsGG
c.-536_-535delinsGG (n.-536_-535delinsGG)
c.-814_-813delinsGG (n.-814_-813delinsGG)
n.383_384delinsGG
21g.43068591_43068592delinsGACA2579813468CBSc.233_234delinsTC (p.Pro78Leu)
n.412_413delinsTC
n.493_494delinsTC
n.484_485delinsTC
c.-536_-535delinsTC (n.-536_-535delinsTC)
c.-814_-813delinsTC (n.-814_-813delinsTC)
n.383_384delinsTC
21g.43068591_43068593delinsAACCA2579805419CBSc.232_234delinsGTT (p.Pro78Val)
n.411_413delinsGTT
n.492_494delinsGTT
n.483_485delinsGTT
c.-537_-535delinsGTT (n.-537_-535delinsGTT)
c.-815_-813delinsGTT (n.-815_-813delinsGTT)
n.382_384delinsGTT
21g.43068591_43068593delinsAATCA2579805427CBSc.232_234delinsATT (p.Pro78Ile)
n.411_413delinsATT
n.492_494delinsATT
n.483_485delinsATT
c.-537_-535delinsATT (n.-537_-535delinsATT)
c.-815_-813delinsATT (n.-815_-813delinsATT)
n.382_384delinsATT
21g.43068591_43068593delinsAGACA2579805422CBSc.232_234delinsTCT (p.Pro78Ser)
n.411_413delinsTCT
n.492_494delinsTCT
n.483_485delinsTCT
c.-537_-535delinsTCT (n.-537_-535delinsTCT)
c.-815_-813delinsTCT (n.-815_-813delinsTCT)
n.382_384delinsTCT
21g.43068591_43068593delinsAGTCA2579805420CBSc.232_234delinsACT (p.Pro78Thr)
n.411_413delinsACT
n.492_494delinsACT
n.483_485delinsACT
c.-537_-535delinsACT (n.-537_-535delinsACT)
c.-815_-813delinsACT (n.-815_-813delinsACT)
n.382_384delinsACT
21g.43068591_43068593delinsCATCA2579805425CBSc.232_234delinsATG (p.Pro78Met)
n.411_413delinsATG
n.492_494delinsATG
n.483_485delinsATG
c.-537_-535delinsATG (n.-537_-535delinsATG)
c.-815_-813delinsATG (n.-815_-813delinsATG)
n.382_384delinsATG
21g.43068591_43068593delinsCGACA2579805423CBSc.232_234delinsTCG (p.Pro78Ser)
n.411_413delinsTCG
n.492_494delinsTCG
n.483_485delinsTCG
c.-537_-535delinsTCG (n.-537_-535delinsTCG)
c.-815_-813delinsTCG (n.-815_-813delinsTCG)
n.382_384delinsTCG
21g.43068591_43068593delinsCGTCA2579813467CBSc.232_234delinsACG (p.Pro78Thr)
n.411_413delinsACG
n.492_494delinsACG
n.483_485delinsACG
c.-537_-535delinsACG (n.-537_-535delinsACG)
c.-815_-813delinsACG (n.-815_-813delinsACG)
n.382_384delinsACG
21g.43068591_43068593delinsCTCCA2579804793CBSc.232_234delinsGAG (p.Pro78Glu)
n.411_413delinsGAG
n.492_494delinsGAG
n.483_485delinsGAG
c.-537_-535delinsGAG (n.-537_-535delinsGAG)
c.-815_-813delinsGAG (n.-815_-813delinsGAG)
n.382_384delinsGAG
21g.43068592G>ACA410602158CBSc.233C>T (p.Pro78Leu)
n.412C>T
n.493C>T
n.484C>T
c.-536C>T (n.-536C>T)
c.-814C>T (n.-814C>T)
n.383C>T
 gnomAD v4
21g.43068592G>CCA274218CBSc.233C>G (p.Pro78Arg)
n.412C>G
n.493C>G
n.484C>G
c.-536C>G (n.-536C>G)
c.-814C>G (n.-814C>G)
n.383C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43068592G=CA2391105039CBSc.233C= (p.Pro78=)
n.412C=
n.493C=
n.484C=
c.-536C= (n.-536C=)
c.-814C= (n.-814C=)
n.383C=
21g.43068592G>TCA410602159CBSc.233C>A (p.Pro78Gln)
n.412C>A
n.493C>A
n.484C>A
c.-536C>A (n.-536C>A)
c.-814C>A (n.-814C>A)
n.383C>A
 gnomAD v4
21g.43068592_43068593delinsATCA2579805426CBSc.232_233delinsAT (p.Pro78Ile)
n.411_412delinsAT
n.492_493delinsAT
n.483_484delinsAT
c.-537_-536delinsAT (n.-537_-536delinsAT)
c.-815_-814delinsAT (n.-815_-814delinsAT)
n.382_383delinsAT
21g.43068592_43068593delinsCACA2579805421CBSc.232_233delinsTG (p.Pro78Ter)
n.411_412delinsTG
n.492_493delinsTG
n.483_484delinsTG
c.-537_-536delinsTG (n.-537_-536delinsTG)
c.-815_-814delinsTG (n.-815_-814delinsTG)
n.382_383delinsTG
21g.43068592_43068593delinsCCCA2579813469CBSc.232_233delinsGG (p.Pro78Gly)
n.411_412delinsGG
n.492_493delinsGG
n.483_484delinsGG
c.-537_-536delinsGG (n.-537_-536delinsGG)
c.-815_-814delinsGG (n.-815_-814delinsGG)
n.382_383delinsGG
21g.43068593delCA2524064569CBSc.233del (p.Pro78GlnfsTer4)
n.412del
n.493del
n.484del
c.-536del (n.-536del)
c.-814del (n.-814del)
n.383del
21g.43068593G>ACA410602160CBSc.232C>T (p.Pro78Ser)
n.411C>T
n.492C>T
n.483C>T
c.-537C>T (n.-537C>T)
c.-815C>T (n.-815C>T)
n.382C>T
 gnomAD v4
21g.43068593G>CCA410602161CBSc.232C>G (p.Pro78Ala)
n.411C>G
n.492C>G
n.483C>G
c.-537C>G (n.-537C>G)
c.-815C>G (n.-815C>G)
n.382C>G
21g.43068593G>TCA410602162CBSc.232C>A (p.Pro78Thr)
n.411C>A
n.492C>A
n.483C>A
c.-537C>A (n.-537C>A)
c.-815C>A (n.-815C>A)
n.382C>A
 gnomAD v4
21g.43068594C>ACA410602163CBSc.231G>T (p.Leu77Phe)
n.410G>T
n.491G>T
n.482G>T
c.-538G>T (n.-538G>T)
c.-816G>T (n.-816G>T)
n.381G>T
 gnomAD v4
21g.43068594C>GCA410602164CBSc.231G>C (p.Leu77Phe)
n.410G>C
n.491G>C
n.482G>C
c.-538G>C (n.-538G>C)
c.-816G>C (n.-816G>C)
n.381G>C
21g.43068594C>TCA2579806901CBSc.231G>A (p.Leu77=)
n.410G>A
n.491G>A
n.482G>A
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.-816G>A (n.-816G>A)
n.381G>A
 gnomAD v4
21g.43068594_43068595delinsACCA2579806897CBSc.230_231delinsGT (p.Leu77Cys)
n.409_410delinsGT
n.490_491delinsGT
n.481_482delinsGT
c.-539_-538delinsGT (n.-539_-538delinsGT)
c.-817_-816delinsGT (n.-817_-816delinsGT)
n.380_381delinsGT
21g.43068594_43068595delinsAGCA2579806889CBSc.230_231delinsCT (p.Leu77Ser)
n.409_410delinsCT
n.490_491delinsCT
n.481_482delinsCT
c.-539_-538delinsCT (n.-539_-538delinsCT)
c.-817_-816delinsCT (n.-817_-816delinsCT)
n.380_381delinsCT
21g.43068594_43068595delinsATCA2579806886CBSc.230_231delinsAT (p.Leu77Tyr)
n.409_410delinsAT
n.490_491delinsAT
n.481_482delinsAT
c.-539_-538delinsAT (n.-539_-538delinsAT)
c.-817_-816delinsAT (n.-817_-816delinsAT)
n.380_381delinsAT
21g.43068594_43068595delinsGGCA2579806890CBSc.230_231delinsCC (p.Leu77Ser)
n.409_410delinsCC
n.490_491delinsCC
n.481_482delinsCC
c.-539_-538delinsCC (n.-539_-538delinsCC)
c.-817_-816delinsCC (n.-817_-816delinsCC)
n.380_381delinsCC
21g.43068594_43068595delinsTCCA2579813561CBSc.230_231delinsGA (p.Leu77Ter)
n.409_410delinsGA
n.490_491delinsGA
n.481_482delinsGA
c.-539_-538delinsGA (n.-539_-538delinsGA)
c.-817_-816delinsGA (n.-817_-816delinsGA)
n.380_381delinsGA
21g.43068594_43068595delinsTTCA2579806887CBSc.230_231delinsAA (p.Leu77Ter)
n.409_410delinsAA
n.490_491delinsAA
n.481_482delinsAA
c.-539_-538delinsAA (n.-539_-538delinsAA)
c.-817_-816delinsAA (n.-817_-816delinsAA)
n.380_381delinsAA
21g.43068594_43068596delinsAACCA2579806885CBSc.229_231delinsGTT (p.Leu77Val)
n.408_410delinsGTT
n.489_491delinsGTT
n.480_482delinsGTT
c.-540_-538delinsGTT (n.-540_-538delinsGTT)
c.-818_-816delinsGTT (n.-818_-816delinsGTT)
n.379_381delinsGTT
21g.43068594_43068596delinsAAGCA2579806902CBSc.229_231delinsCTT (p.Leu77=)
n.408_410delinsCTT
n.489_491delinsCTT
n.480_482delinsCTT
c.-540_-538delinsCTT (n.-540_-538delinsCTT)
c.-818_-816delinsCTT (n.-818_-816delinsCTT)
n.379_381delinsCTT
21g.43068594_43068596delinsAATCA2579806892CBSc.229_231delinsATT (p.Leu77Ile)
n.408_410delinsATT
n.489_491delinsATT
n.480_482delinsATT
c.-540_-538delinsATT (n.-540_-538delinsATT)
c.-818_-816delinsATT (n.-818_-816delinsATT)
n.379_381delinsATT
21g.43068594_43068596delinsACTCA2579813562CBSc.229_231delinsAGT (p.Leu77Ser)
n.408_410delinsAGT
n.489_491delinsAGT
n.480_482delinsAGT
c.-540_-538delinsAGT (n.-540_-538delinsAGT)
c.-818_-816delinsAGT (n.-818_-816delinsAGT)
n.379_381delinsAGT
21g.43068594_43068596delinsAGCCA2579806900CBSc.229_231delinsGCT (p.Leu77Ala)
n.408_410delinsGCT
n.489_491delinsGCT
n.480_482delinsGCT
c.-540_-538delinsGCT (n.-540_-538delinsGCT)
c.-818_-816delinsGCT (n.-818_-816delinsGCT)
n.379_381delinsGCT
21g.43068594_43068596delinsAGGCA2579806891CBSc.229_231delinsCCT (p.Leu77Pro)
n.408_410delinsCCT
n.489_491delinsCCT
n.480_482delinsCCT
c.-540_-538delinsCCT (n.-540_-538delinsCCT)
c.-818_-816delinsCCT (n.-818_-816delinsCCT)
n.379_381delinsCCT
21g.43068594_43068596delinsATCCA2579806899CBSc.229_231delinsGAT (p.Leu77Asp)
n.408_410delinsGAT
n.489_491delinsGAT
n.480_482delinsGAT
c.-540_-538delinsGAT (n.-540_-538delinsGAT)
c.-818_-816delinsGAT (n.-818_-816delinsGAT)
n.379_381delinsGAT
21g.43068594_43068596delinsATGCA2579806894CBSc.229_231delinsCAT (p.Leu77His)
n.408_410delinsCAT
n.489_491delinsCAT
n.480_482delinsCAT
c.-540_-538delinsCAT (n.-540_-538delinsCAT)
c.-818_-816delinsCAT (n.-818_-816delinsCAT)
n.379_381delinsCAT
21g.43068594_43068596delinsATTCA2579806898CBSc.229_231delinsAAT (p.Leu77Asn)
n.408_410delinsAAT
n.489_491delinsAAT
n.480_482delinsAAT
c.-540_-538delinsAAT (n.-540_-538delinsAAT)
c.-818_-816delinsAAT (n.-818_-816delinsAAT)
n.379_381delinsAAT
21g.43068594_43068596delinsTACCA2579806884CBSc.229_231delinsGTA (p.Leu77Val)
n.408_410delinsGTA
n.489_491delinsGTA
n.480_482delinsGTA
c.-540_-538delinsGTA (n.-540_-538delinsGTA)
c.-818_-816delinsGTA (n.-818_-816delinsGTA)
n.379_381delinsGTA
21g.43068595A>CCA410602167CBSc.230T>G (p.Leu77Trp)
n.409T>G
n.490T>G
n.481T>G
c.-539T>G (n.-539T>G)
c.-817T>G (n.-817T>G)
n.380T>G
21g.43068595A>GCA410602166CBSc.230T>C (p.Leu77Ser)
n.409T>C
n.490T>C
n.481T>C
c.-539T>C (n.-539T>C)
c.-817T>C (n.-817T>C)
n.380T>C
 gnomAD v4
21g.43068595A>TCA410602165CBSc.230T>A (p.Leu77Ter)
n.409T>A
n.490T>A
n.481T>A
c.-539T>A (n.-539T>A)
c.-817T>A (n.-817T>A)
n.380T>A
21g.43068595_43068596delinsCCCA2579806893CBSc.229_230delinsGG (p.Leu77Gly)
n.408_409delinsGG
n.489_490delinsGG
n.480_481delinsGG
c.-540_-539delinsGG (n.-540_-539delinsGG)
c.-818_-817delinsGG (n.-818_-817delinsGG)
n.379_380delinsGG
21g.43068595_43068596delinsGTCA2579806888CBSc.229_230delinsAC (p.Leu77Thr)
n.408_409delinsAC
n.489_490delinsAC
n.480_481delinsAC
c.-540_-539delinsAC (n.-540_-539delinsAC)
c.-818_-817delinsAC (n.-818_-817delinsAC)
n.379_380delinsAC
21g.43068595_43068596delinsTCCA2579806895CBSc.229_230delinsGA (p.Leu77Glu)
n.408_409delinsGA
n.489_490delinsGA
n.480_481delinsGA
c.-540_-539delinsGA (n.-540_-539delinsGA)
c.-818_-817delinsGA (n.-818_-817delinsGA)
n.379_380delinsGA
21g.43068595_43068596delinsTGCA2579806896CBSc.229_230delinsCA (p.Leu77Gln)
n.408_409delinsCA
n.489_490delinsCA
n.480_481delinsCA
c.-540_-539delinsCA (n.-540_-539delinsCA)
c.-818_-817delinsCA (n.-818_-817delinsCA)
n.379_380delinsCA
21g.43068595_43068596delinsTTCA2579813563CBSc.229_230delinsAA (p.Leu77Lys)
n.408_409delinsAA
n.489_490delinsAA
n.480_481delinsAA
c.-540_-539delinsAA (n.-540_-539delinsAA)
c.-818_-817delinsAA (n.-818_-817delinsAA)
n.379_380delinsAA
21g.43068596_43068608delCA2580099043CBSc.218_230del (p.Ser73CysfsTer5)
n.397_409del
n.478_490del
n.469_481del
c.-551_-539del (n.-551_-539del)
c.-829_-817del (n.-829_-817del)
n.368_380del
 ClinVar
21g.43068596A>CCA410602168CBSc.229T>G (p.Leu77Val)
n.408T>G
n.489T>G
n.480T>G
c.-540T>G (n.-540T>G)
c.-818T>G (n.-818T>G)
n.379T>G
21g.43068596A>GCA2499225944CBSc.229T>C (p.Leu77=)
n.408T>C
n.489T>C
n.480T>C
c.-540T>C (n.-540T>C)
c.-818T>C (n.-818T>C)
n.379T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43068596A>TCA410602169CBSc.229T>A (p.Leu77Met)
n.408T>A
n.489T>A
n.480T>A
c.-540T>A (n.-540T>A)
c.-818T>A (n.-818T>A)
n.379T>A
21g.43068597G>ACA658799455CBSc.228C>T (p.Ile76=)
n.407C>T
n.488C>T
n.479C>T
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.-819C>T (n.-819C>T)
n.378C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43068597G>CCA410602170CBSc.228C>G (p.Ile76Met)
n.407C>G
n.488C>G
n.479C>G
c.-541C>G (n.-541C>G)
c.-819C>G (n.-819C>G)
n.378C>G
21g.43068597G=CA2391105040CBSc.228C= (p.Ile76=)
n.407C=
n.488C=
n.479C=
c.-541C= (n.-541C=)
c.-819C= (n.-819C=)
n.378C=
21g.43068597G>TCA2654729019CBSc.228C>A (p.Ile76=)
n.407C>A
n.488C>A
n.479C>A
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.-819C>A (n.-819C>A)
n.378C>A
 gnomAD v4
21g.43068597_43068598delinsACCA2579808365CBSc.227_228delinsGT (p.Ile76Ser)
n.406_407delinsGT
n.487_488delinsGT
n.478_479delinsGT
c.-542_-541delinsGT (n.-542_-541delinsGT)
c.-820_-819delinsGT (n.-820_-819delinsGT)
n.377_378delinsGT
21g.43068597_43068598delinsATCA2579808377CBSc.227_228delinsAT (p.Ile76Asn)
n.406_407delinsAT
n.487_488delinsAT
n.478_479delinsAT
c.-542_-541delinsAT (n.-542_-541delinsAT)
c.-820_-819delinsAT (n.-820_-819delinsAT)
n.377_378delinsAT
21g.43068597_43068598delinsCCCA2579808378CBSc.227_228delinsGG (p.Ile76Arg)
n.406_407delinsGG
n.487_488delinsGG
n.478_479delinsGG
c.-542_-541delinsGG (n.-542_-541delinsGG)
c.-820_-819delinsGG (n.-820_-819delinsGG)
n.377_378delinsGG
21g.43068597_43068598delinsCGCA2579808364CBSc.227_228delinsCG (p.Ile76Thr)
n.406_407delinsCG
n.487_488delinsCG
n.478_479delinsCG
c.-542_-541delinsCG (n.-542_-541delinsCG)
c.-820_-819delinsCG (n.-820_-819delinsCG)
n.377_378delinsCG
21g.43068597_43068598delinsCTCA2579808371CBSc.227_228delinsAG (p.Ile76Lys)
n.406_407delinsAG
n.487_488delinsAG
n.478_479delinsAG
c.-542_-541delinsAG (n.-542_-541delinsAG)
c.-820_-819delinsAG (n.-820_-819delinsAG)
n.377_378delinsAG
21g.43068597_43068599delinsAAACA2579808370CBSc.226_228delinsTTT (p.Ile76Phe)
n.405_407delinsTTT
n.486_488delinsTTT
n.477_479delinsTTT
c.-543_-541delinsTTT (n.-543_-541delinsTTT)
c.-821_-819delinsTTT (n.-821_-819delinsTTT)
n.376_378delinsTTT
21g.43068597_43068599delinsAAGCA2579808372CBSc.226_228delinsCTT (p.Ile76Leu)
n.405_407delinsCTT
n.486_488delinsCTT
n.477_479delinsCTT
c.-543_-541delinsCTT (n.-543_-541delinsCTT)
c.-821_-819delinsCTT (n.-821_-819delinsCTT)
n.376_378delinsCTT
21g.43068597_43068599delinsACACA2579808376CBSc.226_228delinsTGT (p.Ile76Cys)
n.405_407delinsTGT
n.486_488delinsTGT
n.477_479delinsTGT
c.-543_-541delinsTGT (n.-543_-541delinsTGT)
c.-821_-819delinsTGT (n.-821_-819delinsTGT)
n.376_378delinsTGT
21g.43068597_43068599delinsAGACA2579808366CBSc.226_228delinsTCT (p.Ile76Ser)
n.405_407delinsTCT
n.486_488delinsTCT
n.477_479delinsTCT
c.-543_-541delinsTCT (n.-543_-541delinsTCT)
c.-821_-819delinsTCT (n.-821_-819delinsTCT)
n.376_378delinsTCT
21g.43068597_43068599delinsAGCCA2579808381CBSc.226_228delinsGCT (p.Ile76Ala)
n.405_407delinsGCT
n.486_488delinsGCT
n.477_479delinsGCT
c.-543_-541delinsGCT (n.-543_-541delinsGCT)
c.-821_-819delinsGCT (n.-821_-819delinsGCT)
n.376_378delinsGCT
21g.43068597_43068599delinsAGGCA2579808369CBSc.226_228delinsCCT (p.Ile76Pro)
n.405_407delinsCCT
n.486_488delinsCCT
n.477_479delinsCCT
c.-543_-541delinsCCT (n.-543_-541delinsCCT)
c.-821_-819delinsCCT (n.-821_-819delinsCCT)
n.376_378delinsCCT
21g.43068597_43068599delinsATACA2579808362CBSc.226_228delinsTAT (p.Ile76Tyr)
n.405_407delinsTAT
n.486_488delinsTAT
n.477_479delinsTAT
c.-543_-541delinsTAT (n.-543_-541delinsTAT)
c.-821_-819delinsTAT (n.-821_-819delinsTAT)
n.376_378delinsTAT
21g.43068597_43068599delinsCAACA2579808374CBSc.226_228delinsTTG (p.Ile76Leu)
n.405_407delinsTTG
n.486_488delinsTTG
n.477_479delinsTTG
c.-543_-541delinsTTG (n.-543_-541delinsTTG)
c.-821_-819delinsTTG (n.-821_-819delinsTTG)
n.376_378delinsTTG
21g.43068597_43068599delinsCACCA2579808361CBSc.226_228delinsGTG (p.Ile76Val)
n.405_407delinsGTG
n.486_488delinsGTG
n.477_479delinsGTG
c.-543_-541delinsGTG (n.-543_-541delinsGTG)
c.-821_-819delinsGTG (n.-821_-819delinsGTG)
n.376_378delinsGTG
21g.43068597_43068599delinsCAGCA2579808373CBSc.226_228delinsCTG (p.Ile76Leu)
n.405_407delinsCTG
n.486_488delinsCTG
n.477_479delinsCTG
c.-543_-541delinsCTG (n.-543_-541delinsCTG)
c.-821_-819delinsCTG (n.-821_-819delinsCTG)
n.376_378delinsCTG
21g.43068597_43068599delinsCCGCA2579808379CBSc.226_228delinsCGG (p.Ile76Arg)
n.405_407delinsCGG
n.486_488delinsCGG
n.477_479delinsCGG
c.-543_-541delinsCGG (n.-543_-541delinsCGG)
c.-821_-819delinsCGG (n.-821_-819delinsCGG)
n.376_378delinsCGG
21g.43068597_43068599delinsCGACA2579808367CBSc.226_228delinsTCG (p.Ile76Ser)
n.405_407delinsTCG
n.486_488delinsTCG
n.477_479delinsTCG
c.-543_-541delinsTCG (n.-543_-541delinsTCG)
c.-821_-819delinsTCG (n.-821_-819delinsTCG)
n.376_378delinsTCG
21g.43068597_43068599delinsCGCCA2579808380CBSc.226_228delinsGCG (p.Ile76Ala)
n.405_407delinsGCG
n.486_488delinsGCG
n.477_479delinsGCG
c.-543_-541delinsGCG (n.-543_-541delinsGCG)
c.-821_-819delinsGCG (n.-821_-819delinsGCG)
n.376_378delinsGCG
21g.43068597_43068599delinsCGGCA2579808368CBSc.226_228delinsCCG (p.Ile76Pro)
n.405_407delinsCCG
n.486_488delinsCCG
n.477_479delinsCCG
c.-543_-541delinsCCG (n.-543_-541delinsCCG)
c.-821_-819delinsCCG (n.-821_-819delinsCCG)
n.376_378delinsCCG
21g.43068597_43068599delinsCTACA2579808363CBSc.226_228delinsTAG (p.Ile76Ter)
n.405_407delinsTAG
n.486_488delinsTAG
n.477_479delinsTAG
c.-543_-541delinsTAG (n.-543_-541delinsTAG)
c.-821_-819delinsTAG (n.-821_-819delinsTAG)
n.376_378delinsTAG
21g.43068597_43068599delinsCTGCA2579808375CBSc.226_228delinsCAG (p.Ile76Gln)
n.405_407delinsCAG
n.486_488delinsCAG
n.477_479delinsCAG
c.-543_-541delinsCAG (n.-543_-541delinsCAG)
c.-821_-819delinsCAG (n.-821_-819delinsCAG)
n.376_378delinsCAG
21g.43068598A>CCA410602171CBSc.227T>G (p.Ile76Ser)
n.406T>G
n.487T>G
n.478T>G
c.-542T>G (n.-542T>G)
c.-820T>G (n.-820T>G)
n.377T>G
21g.43068598A>GCA410602172CBSc.227T>C (p.Ile76Thr)
n.406T>C
n.487T>C
n.478T>C
c.-542T>C (n.-542T>C)
c.-820T>C (n.-820T>C)
n.377T>C
 gnomAD v4
21g.43068598A>TCA410602173CBSc.227T>A (p.Ile76Asn)
n.406T>A
n.487T>A
n.478T>A
c.-542T>A (n.-542T>A)
c.-820T>A (n.-820T>A)
n.377T>A
21g.43068599T>ACA410602174CBSc.226A>T (p.Ile76Phe)
n.405A>T
n.486A>T
n.477A>T
c.-543A>T (n.-543A>T)
c.-821A>T (n.-821A>T)
n.376A>T
21g.43068599T>CCA410602175CBSc.226A>G (p.Ile76Val)
n.405A>G
n.486A>G
n.477A>G
c.-543A>G (n.-543A>G)
c.-821A>G (n.-821A>G)
n.376A>G
 dbSNP
21g.43068599T>GCA410602176CBSc.226A>C (p.Ile76Leu)
n.405A>C
n.486A>C
n.477A>C
c.-543A>C (n.-543A>C)
c.-821A>C (n.-821A>C)
n.376A>C
21g.43068599T=CA2391105041CBSc.226A= (p.Ile76=)
n.405A=
n.486A=
n.477A=
c.-543A= (n.-543A=)
c.-821A= (n.-821A=)
n.376A=
21g.43068603dupCA2654729026CBSc.226dup (p.Ile76AsnfsTer29)
n.405dup
n.486dup
n.477dup
c.-543dup (n.-543dup)
c.-821dup (n.-821dup)
n.376dup
 gnomAD v4
21g.43068603delCA2654729027CBSc.226del (p.Ile76SerfsTer6)
n.405del
n.486del
n.477del
c.-543del (n.-543del)
c.-821del (n.-821del)
n.376del
 gnomAD v4
21g.43068600T>ACA321100444CBSc.225A>T (p.Lys75Asn)
n.404A>T
n.485A>T
n.476A>T
c.-544A>T (n.-544A>T)
c.-822A>T (n.-822A>T)
n.375A>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068600T>CCA2579806077CBSc.225A>G (p.Lys75=)
n.404A>G
n.485A>G
n.476A>G
c.-544A>G (n.-544A>G)
c.-822A>G (n.-822A>G)
n.375A>G
 gnomAD v4
21g.43068600T>GCA410602177CBSc.225A>C (p.Lys75Asn)
n.404A>C
n.485A>C
n.476A>C
c.-544A>C (n.-544A>C)
c.-822A>C (n.-822A>C)
n.375A>C
21g.43068600T=CA2391105042CBSc.225A= (p.Lys75=)
n.404A=
n.485A=
n.476A=
c.-544A= (n.-544A=)
c.-822A= (n.-822A=)
n.375A=
21g.43068600_43068601delinsAACA2579806067CBSc.224_225delinsTT (p.Lys75Ile)
n.403_404delinsTT
n.484_485delinsTT
n.475_476delinsTT
c.-545_-544delinsTT (n.-545_-544delinsTT)
c.-823_-822delinsTT (n.-823_-822delinsTT)
n.374_375delinsTT
21g.43068600_43068601delinsACCA2579806060CBSc.224_225delinsGT (p.Lys75Ser)
n.403_404delinsGT
n.484_485delinsGT
n.475_476delinsGT
c.-545_-544delinsGT (n.-545_-544delinsGT)
c.-823_-822delinsGT (n.-823_-822delinsGT)
n.374_375delinsGT
21g.43068600_43068601delinsAGCA2579813516CBSc.224_225delinsCT (p.Lys75Thr)
n.403_404delinsCT
n.484_485delinsCT
n.475_476delinsCT
c.-545_-544delinsCT (n.-545_-544delinsCT)
c.-823_-822delinsCT (n.-823_-822delinsCT)
n.374_375delinsCT
21g.43068600_43068601delinsCACA2579806062CBSc.224_225delinsTG (p.Lys75Met)
n.403_404delinsTG
n.484_485delinsTG
n.475_476delinsTG
c.-545_-544delinsTG (n.-545_-544delinsTG)
c.-823_-822delinsTG (n.-823_-822delinsTG)
n.374_375delinsTG
21g.43068600_43068601delinsCCCA2579806074CBSc.224_225delinsGG (p.Lys75Arg)
n.403_404delinsGG
n.484_485delinsGG
n.475_476delinsGG
c.-545_-544delinsGG (n.-545_-544delinsGG)
c.-823_-822delinsGG (n.-823_-822delinsGG)
n.374_375delinsGG
21g.43068600_43068602delinsAAACA2579806061CBSc.223_225delinsTTT (p.Lys75Phe)
n.402_404delinsTTT
n.483_485delinsTTT
n.474_476delinsTTT
c.-546_-544delinsTTT (n.-546_-544delinsTTT)
c.-824_-822delinsTTT (n.-824_-822delinsTTT)
n.373_375delinsTTT
21g.43068600_43068602delinsAACCA2579806054CBSc.223_225delinsGTT (p.Lys75Val)
n.402_404delinsGTT
n.483_485delinsGTT
n.474_476delinsGTT
c.-546_-544delinsGTT (n.-546_-544delinsGTT)
c.-824_-822delinsGTT (n.-824_-822delinsGTT)
n.373_375delinsGTT
21g.43068600_43068602delinsAAGCA2579806066CBSc.223_225delinsCTT (p.Lys75Leu)
n.402_404delinsCTT
n.483_485delinsCTT
n.474_476delinsCTT
c.-546_-544delinsCTT (n.-546_-544delinsCTT)
c.-824_-822delinsCTT (n.-824_-822delinsCTT)
n.373_375delinsCTT
21g.43068600_43068602delinsACACA2579806072CBSc.223_225delinsTGT (p.Lys75Cys)
n.402_404delinsTGT
n.483_485delinsTGT
n.474_476delinsTGT
c.-546_-544delinsTGT (n.-546_-544delinsTGT)
c.-824_-822delinsTGT (n.-824_-822delinsTGT)
n.373_375delinsTGT
21g.43068600_43068602delinsACCCA2579806069CBSc.223_225delinsGGT (p.Lys75Gly)
n.402_404delinsGGT
n.483_485delinsGGT
n.474_476delinsGGT
c.-546_-544delinsGGT (n.-546_-544delinsGGT)
c.-824_-822delinsGGT (n.-824_-822delinsGGT)
n.373_375delinsGGT
21g.43068600_43068602delinsACGCA2579813526CBSc.223_225delinsCGT (p.Lys75Arg)
n.402_404delinsCGT
n.483_485delinsCGT
n.474_476delinsCGT
c.-546_-544delinsCGT (n.-546_-544delinsCGT)
c.-824_-822delinsCGT (n.-824_-822delinsCGT)
n.373_375delinsCGT
21g.43068600_43068602delinsAGACA2579806059CBSc.223_225delinsTCT (p.Lys75Ser)
n.402_404delinsTCT
n.483_485delinsTCT
n.474_476delinsTCT
c.-546_-544delinsTCT (n.-546_-544delinsTCT)
c.-824_-822delinsTCT (n.-824_-822delinsTCT)
n.373_375delinsTCT
21g.43068600_43068602delinsAGCCA2579806076CBSc.223_225delinsGCT (p.Lys75Ala)
n.402_404delinsGCT
n.483_485delinsGCT
n.474_476delinsGCT
c.-546_-544delinsGCT (n.-546_-544delinsGCT)
c.-824_-822delinsGCT (n.-824_-822delinsGCT)
n.373_375delinsGCT
21g.43068600_43068602delinsATACA2579806055CBSc.223_225delinsTAT (p.Lys75Tyr)
n.402_404delinsTAT
n.483_485delinsTAT
n.474_476delinsTAT
c.-546_-544delinsTAT (n.-546_-544delinsTAT)
c.-824_-822delinsTAT (n.-824_-822delinsTAT)
n.373_375delinsTAT
21g.43068600_43068602delinsATCCA2579806073CBSc.223_225delinsGAT (p.Lys75Asp)
n.402_404delinsGAT
n.483_485delinsGAT
n.474_476delinsGAT
c.-546_-544delinsGAT (n.-546_-544delinsGAT)
c.-824_-822delinsGAT (n.-824_-822delinsGAT)
n.373_375delinsGAT
21g.43068600_43068602delinsATGCA2579806068CBSc.223_225delinsCAT (p.Lys75His)
n.402_404delinsCAT
n.483_485delinsCAT
n.474_476delinsCAT
c.-546_-544delinsCAT (n.-546_-544delinsCAT)
c.-824_-822delinsCAT (n.-824_-822delinsCAT)
n.373_375delinsCAT
21g.43068600_43068602delinsCAACA2579806064CBSc.223_225delinsTTG (p.Lys75Leu)
n.402_404delinsTTG
n.483_485delinsTTG
n.474_476delinsTTG
c.-546_-544delinsTTG (n.-546_-544delinsTTG)
c.-824_-822delinsTTG (n.-824_-822delinsTTG)
n.373_375delinsTTG
21g.43068600_43068602delinsCACCA2579806053CBSc.223_225delinsGTG (p.Lys75Val)
n.402_404delinsGTG
n.483_485delinsGTG
n.474_476delinsGTG
c.-546_-544delinsGTG (n.-546_-544delinsGTG)
c.-824_-822delinsGTG (n.-824_-822delinsGTG)
n.373_375delinsGTG
21g.43068600_43068602delinsCAGCA2579806065CBSc.223_225delinsCTG (p.Lys75Leu)
n.402_404delinsCTG
n.483_485delinsCTG
n.474_476delinsCTG
c.-546_-544delinsCTG (n.-546_-544delinsCTG)
c.-824_-822delinsCTG (n.-824_-822delinsCTG)
n.373_375delinsCTG
21g.43068600_43068602delinsCCACA2579806056CBSc.223_225delinsTGG (p.Lys75Trp)
n.402_404delinsTGG
n.483_485delinsTGG
n.474_476delinsTGG
c.-546_-544delinsTGG (n.-546_-544delinsTGG)
c.-824_-822delinsTGG (n.-824_-822delinsTGG)
n.373_375delinsTGG
21g.43068600_43068602delinsCCCCA2579806070CBSc.223_225delinsGGG (p.Lys75Gly)
n.402_404delinsGGG
n.483_485delinsGGG
n.474_476delinsGGG
c.-546_-544delinsGGG (n.-546_-544delinsGGG)
c.-824_-822delinsGGG (n.-824_-822delinsGGG)
n.373_375delinsGGG
21g.43068600_43068602delinsCCGCA2579806075CBSc.223_225delinsCGG (p.Lys75Arg)
n.402_404delinsCGG
n.483_485delinsCGG
n.474_476delinsCGG
c.-546_-544delinsCGG (n.-546_-544delinsCGG)
c.-824_-822delinsCGG (n.-824_-822delinsCGG)
n.373_375delinsCGG
21g.43068600_43068602delinsCTACA2579806058CBSc.223_225delinsTAG (p.Lys75Ter)
n.402_404delinsTAG
n.483_485delinsTAG
n.474_476delinsTAG
c.-546_-544delinsTAG (n.-546_-544delinsTAG)
c.-824_-822delinsTAG (n.-824_-822delinsTAG)
n.373_375delinsTAG
21g.43068600_43068602delinsCTCCA2579806071CBSc.223_225delinsGAG (p.Lys75Glu)
n.402_404delinsGAG
n.483_485delinsGAG
n.474_476delinsGAG
c.-546_-544delinsGAG (n.-546_-544delinsGAG)
c.-824_-822delinsGAG (n.-824_-822delinsGAG)
n.373_375delinsGAG
21g.43068601T>ACA410602178CBSc.224A>T (p.Lys75Ile)
n.403A>T
n.484A>T
n.475A>T
c.-545A>T (n.-545A>T)
c.-823A>T (n.-823A>T)
n.374A>T
21g.43068601T>CCA410602179CBSc.224A>G (p.Lys75Arg)
n.403A>G
n.484A>G
n.475A>G
c.-545A>G (n.-545A>G)
c.-823A>G (n.-823A>G)
n.374A>G
 gnomAD v4
21g.43068601T>GCA410602180CBSc.224A>C (p.Lys75Thr)
n.403A>C
n.484A>C
n.475A>C
c.-545A>C (n.-545A>C)
c.-823A>C (n.-823A>C)
n.374A>C
21g.43068601_43068602delinsAACA2579806063CBSc.223_224delinsTT (p.Lys75Leu)
n.402_403delinsTT
n.483_484delinsTT
n.474_475delinsTT
c.-546_-545delinsTT (n.-546_-545delinsTT)
c.-824_-823delinsTT (n.-824_-823delinsTT)
n.373_374delinsTT
21g.43068601_43068602delinsCACA2579806057CBSc.223_224delinsTG (p.Lys75Ter)
n.402_403delinsTG
n.483_484delinsTG
n.474_475delinsTG
c.-546_-545delinsTG (n.-546_-545delinsTG)
c.-824_-823delinsTG (n.-824_-823delinsTG)
n.373_374delinsTG
21g.43068602T>ACA410602183CBSc.223A>T (p.Lys75Ter)
n.402A>T
n.483A>T
n.474A>T
c.-546A>T (n.-546A>T)
c.-824A>T (n.-824A>T)
n.373A>T
21g.43068602T>CCA410602182CBSc.223A>G (p.Lys75Glu)
n.402A>G
n.483A>G
n.474A>G
c.-546A>G (n.-546A>G)
c.-824A>G (n.-824A>G)
n.373A>G
21g.43068602T>GCA410602181CBSc.223A>C (p.Lys75Gln)
n.402A>C
n.483A>C
n.474A>C
c.-546A>C (n.-546A>C)
c.-824A>C (n.-824A>C)
n.373A>C
21g.43068603T>GCA2654729034CBSc.222A>C (p.Pro74=)
n.401A>C
n.482A>C
n.473A>C
c.-547A>C (n.-547A>C)
c.-825A>C (n.-825A>C)
n.372A>C
 gnomAD v4
21g.43068603_43068604delinsAACA2579813470CBSc.221_222delinsTT (p.Pro74Leu)
n.400_401delinsTT
n.481_482delinsTT
n.472_473delinsTT
c.-548_-547delinsTT (n.-548_-547delinsTT)
c.-826_-825delinsTT (n.-826_-825delinsTT)
n.371_372delinsTT
21g.43068603_43068604delinsACCA2579804815CBSc.221_222delinsGT (p.Pro74Arg)
n.400_401delinsGT
n.481_482delinsGT
n.472_473delinsGT
c.-548_-547delinsGT (n.-548_-547delinsGT)
c.-826_-825delinsGT (n.-826_-825delinsGT)
n.371_372delinsGT
21g.43068603_43068604delinsCACA2579804809CBSc.221_222delinsTG (p.Pro74Leu)
n.400_401delinsTG
n.481_482delinsTG
n.472_473delinsTG
c.-548_-547delinsTG (n.-548_-547delinsTG)
c.-826_-825delinsTG (n.-826_-825delinsTG)
n.371_372delinsTG
21g.43068603_43068605delinsAAACA2579804804CBSc.220_222delinsTTT (p.Pro74Phe)
n.399_401delinsTTT
n.480_482delinsTTT
n.471_473delinsTTT
c.-549_-547delinsTTT (n.-549_-547delinsTTT)
c.-827_-825delinsTTT (n.-827_-825delinsTTT)
n.370_372delinsTTT
21g.43068603_43068605delinsAACCA2579804797CBSc.220_222delinsGTT (p.Pro74Val)
n.399_401delinsGTT
n.480_482delinsGTT
n.471_473delinsGTT
c.-549_-547delinsGTT (n.-549_-547delinsGTT)
c.-827_-825delinsGTT (n.-827_-825delinsGTT)
n.370_372delinsGTT
21g.43068603_43068605delinsAATCA2579804813CBSc.220_222delinsATT (p.Pro74Ile)
n.399_401delinsATT
n.480_482delinsATT
n.471_473delinsATT
c.-549_-547delinsATT (n.-549_-547delinsATT)
c.-827_-825delinsATT (n.-827_-825delinsATT)
n.370_372delinsATT
21g.43068603_43068605delinsACACA2579804814CBSc.220_222delinsTGT (p.Pro74Cys)
n.399_401delinsTGT
n.480_482delinsTGT
n.471_473delinsTGT
c.-549_-547delinsTGT (n.-549_-547delinsTGT)
c.-827_-825delinsTGT (n.-827_-825delinsTGT)
n.370_372delinsTGT
21g.43068603_43068605delinsACCCA2579804812CBSc.220_222delinsGGT (p.Pro74Gly)
n.399_401delinsGGT
n.480_482delinsGGT
n.471_473delinsGGT
c.-549_-547delinsGGT (n.-549_-547delinsGGT)
c.-827_-825delinsGGT (n.-827_-825delinsGGT)
n.370_372delinsGGT
21g.43068603_43068605delinsACTCA2579804803CBSc.220_222delinsAGT (p.Pro74Ser)
n.399_401delinsAGT
n.480_482delinsAGT
n.471_473delinsAGT
c.-549_-547delinsAGT (n.-549_-547delinsAGT)
c.-827_-825delinsAGT (n.-827_-825delinsAGT)
n.370_372delinsAGT
21g.43068603_43068605delinsAGACA2579804802CBSc.220_222delinsTCT (p.Pro74Ser)
n.399_401delinsTCT
n.480_482delinsTCT
n.471_473delinsTCT
c.-549_-547delinsTCT (n.-549_-547delinsTCT)
c.-827_-825delinsTCT (n.-827_-825delinsTCT)
n.370_372delinsTCT
21g.43068603_43068605delinsATACA2579804798CBSc.220_222delinsTAT (p.Pro74Tyr)
n.399_401delinsTAT
n.480_482delinsTAT
n.471_473delinsTAT
c.-549_-547delinsTAT (n.-549_-547delinsTAT)
c.-827_-825delinsTAT (n.-827_-825delinsTAT)
n.370_372delinsTAT
21g.43068603_43068605delinsATTCA2579804817CBSc.220_222delinsAAT (p.Pro74Asn)
n.399_401delinsAAT
n.480_482delinsAAT
n.471_473delinsAAT
c.-549_-547delinsAAT (n.-549_-547delinsAAT)
c.-827_-825delinsAAT (n.-827_-825delinsAAT)
n.370_372delinsAAT
21g.43068603_43068605delinsCAACA2579804808CBSc.220_222delinsTTG (p.Pro74Leu)
n.399_401delinsTTG
n.480_482delinsTTG
n.471_473delinsTTG
c.-549_-547delinsTTG (n.-549_-547delinsTTG)
c.-827_-825delinsTTG (n.-827_-825delinsTTG)
n.370_372delinsTTG
21g.43068603_43068605delinsCACCA2579804796CBSc.220_222delinsGTG (p.Pro74Val)
n.399_401delinsGTG
n.480_482delinsGTG
n.471_473delinsGTG
c.-549_-547delinsGTG (n.-549_-547delinsGTG)
c.-827_-825delinsGTG (n.-827_-825delinsGTG)
n.370_372delinsGTG
21g.43068603_43068605delinsCATCA2579804805CBSc.220_222delinsATG (p.Pro74Met)
n.399_401delinsATG
n.480_482delinsATG
n.471_473delinsATG
c.-549_-547delinsATG (n.-549_-547delinsATG)
c.-827_-825delinsATG (n.-827_-825delinsATG)
n.370_372delinsATG
21g.43068603_43068605delinsCCACA2579804799CBSc.220_222delinsTGG (p.Pro74Trp)
n.399_401delinsTGG
n.480_482delinsTGG
n.471_473delinsTGG
c.-549_-547delinsTGG (n.-549_-547delinsTGG)
c.-827_-825delinsTGG (n.-827_-825delinsTGG)
n.370_372delinsTGG
21g.43068603_43068605delinsCGACA2579804806CBSc.220_222delinsTCG (p.Pro74Ser)
n.399_401delinsTCG
n.480_482delinsTCG
n.471_473delinsTCG
c.-549_-547delinsTCG (n.-549_-547delinsTCG)
c.-827_-825delinsTCG (n.-827_-825delinsTCG)
n.370_372delinsTCG
21g.43068603_43068605delinsCTACA2579804800CBSc.220_222delinsTAG (p.Pro74Ter)
n.399_401delinsTAG
n.480_482delinsTAG
n.471_473delinsTAG
c.-549_-547delinsTAG (n.-549_-547delinsTAG)
c.-827_-825delinsTAG (n.-827_-825delinsTAG)
n.370_372delinsTAG
21g.43068603_43068605delinsCTTCA2579804807CBSc.220_222delinsAAG (p.Pro74Lys)
n.399_401delinsAAG
n.480_482delinsAAG
n.471_473delinsAAG
c.-549_-547delinsAAG (n.-549_-547delinsAAG)
c.-827_-825delinsAAG (n.-827_-825delinsAAG)
n.370_372delinsAAG
21g.43068603_43068605delinsGCACA2579804811CBSc.220_222delinsTGC (p.Pro74Cys)
n.399_401delinsTGC
n.480_482delinsTGC
n.471_473delinsTGC
c.-549_-547delinsTGC (n.-549_-547delinsTGC)
c.-827_-825delinsTGC (n.-827_-825delinsTGC)
n.370_372delinsTGC
21g.43068604G>ACA321100449CBSc.221C>T (p.Pro74Leu)
n.400C>T
n.481C>T
n.472C>T
c.-548C>T (n.-548C>T)
c.-826C>T (n.-826C>T)
n.371C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068604G>CCA410602184CBSc.221C>G (p.Pro74Arg)
n.400C>G
n.481C>G
n.472C>G
c.-548C>G (n.-548C>G)
c.-826C>G (n.-826C>G)
n.371C>G
21g.43068604G=CA2391105043CBSc.221C= (p.Pro74=)
n.400C=
n.481C=
n.472C=
c.-548C= (n.-548C=)
c.-826C= (n.-826C=)
n.371C=
21g.43068604G>TCA410602185CBSc.221C>A (p.Pro74Gln)
n.400C>A
n.481C>A
n.472C>A
c.-548C>A (n.-548C>A)
c.-826C>A (n.-826C>A)
n.371C>A
 gnomAD v4
21g.43068604_43068605delinsATCA2579804810CBSc.220_221delinsAT (p.Pro74Ile)
n.399_400delinsAT
n.480_481delinsAT
n.471_472delinsAT
c.-549_-548delinsAT (n.-549_-548delinsAT)
c.-827_-826delinsAT (n.-827_-826delinsAT)
n.370_371delinsAT
21g.43068604_43068605delinsCTCA2579804816CBSc.220_221delinsAG (p.Pro74Arg)
n.399_400delinsAG
n.480_481delinsAG
n.471_472delinsAG
c.-549_-548delinsAG (n.-549_-548delinsAG)
c.-827_-826delinsAG (n.-827_-826delinsAG)
n.370_371delinsAG
21g.43068604_43068605delinsTACA2579804801CBSc.220_221delinsTA (p.Pro74Ter)
n.399_400delinsTA
n.480_481delinsTA
n.471_472delinsTA
c.-549_-548delinsTA (n.-549_-548delinsTA)
c.-827_-826delinsTA (n.-827_-826delinsTA)
n.370_371delinsTA
21g.43068605delCA2654729035CBSc.221del (p.Pro74GlnfsTer8)
n.400del
n.481del
n.472del
c.-548del (n.-548del)
c.-826del (n.-826del)
n.371del
 gnomAD v4
21g.43068605G>ACA410602186CBSc.220C>T (p.Pro74Ser)
n.399C>T
n.480C>T
n.471C>T
c.-549C>T (n.-549C>T)
c.-827C>T (n.-827C>T)
n.370C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068605G>CCA410602187CBSc.220C>G (p.Pro74Ala)
n.399C>G
n.480C>G
n.471C>G
c.-549C>G (n.-549C>G)
c.-827C>G (n.-827C>G)
n.370C>G
21g.43068605G=CA2391105044CBSc.220C= (p.Pro74=)
n.399C=
n.480C=
n.471C=
c.-549C= (n.-549C=)
c.-827C= (n.-827C=)
n.370C=
21g.43068605G>TCA410602188CBSc.220C>A (p.Pro74Thr)
n.399C>A
n.480C>A
n.471C>A
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.-827C>A (n.-827C>A)
n.370C>A
 gnomAD v4
21g.43068606A>GCA2579804402CBSc.219T>C (p.Ser73=)
n.398T>C
n.479T>C
n.470T>C
c.-550T>C (n.-550T>C)
c.-828T>C (n.-828T>C)
n.369T>C
 gnomAD v4
21g.43068606A>TCA2579804401CBSc.219T>A (p.Ser73=)
n.398T>A
n.479T>A
n.470T>A
c.-550T>A (n.-550T>A)
c.-828T>A (n.-828T>A)
n.369T>A
 gnomAD v4
21g.43068606_43068607delinsCACA2579804393CBSc.218_219delinsTG (p.Ser73Leu)
n.397_398delinsTG
n.478_479delinsTG
n.469_470delinsTG
c.-551_-550delinsTG (n.-551_-550delinsTG)
c.-829_-828delinsTG (n.-829_-828delinsTG)
n.368_369delinsTG
21g.43068606_43068607delinsCCCA2579804387CBSc.218_219delinsGG (p.Ser73Trp)
n.397_398delinsGG
n.478_479delinsGG
n.469_470delinsGG
c.-551_-550delinsGG (n.-551_-550delinsGG)
c.-829_-828delinsGG (n.-829_-828delinsGG)
n.368_369delinsGG
21g.43068606_43068607delinsCTCA2579804390CBSc.218_219delinsAG (p.Ser73Ter)
n.397_398delinsAG
n.478_479delinsAG
n.469_470delinsAG
c.-551_-550delinsAG (n.-551_-550delinsAG)
c.-829_-828delinsAG (n.-829_-828delinsAG)
n.368_369delinsAG
21g.43068606_43068607delinsGACA2579804391CBSc.218_219delinsTC (p.Ser73Phe)
n.397_398delinsTC
n.478_479delinsTC
n.469_470delinsTC
c.-551_-550delinsTC (n.-551_-550delinsTC)
c.-829_-828delinsTC (n.-829_-828delinsTC)
n.368_369delinsTC
21g.43068606_43068607delinsGCCA2579804397CBSc.218_219delinsGC (p.Ser73Cys)
n.397_398delinsGC
n.478_479delinsGC
n.469_470delinsGC
c.-551_-550delinsGC (n.-551_-550delinsGC)
c.-829_-828delinsGC (n.-829_-828delinsGC)
n.368_369delinsGC
21g.43068606_43068608delinsCGCCA2579804400CBSc.217_219delinsGCG (p.Ser73Ala)
n.396_398delinsGCG
n.477_479delinsGCG
n.468_470delinsGCG
c.-552_-550delinsGCG (n.-552_-550delinsGCG)
c.-830_-828delinsGCG (n.-830_-828delinsGCG)
n.367_369delinsGCG
21g.43068606_43068608delinsCTCCA2579804395CBSc.217_219delinsGAG (p.Ser73Glu)
n.396_398delinsGAG
n.477_479delinsGAG
n.468_470delinsGAG
c.-552_-550delinsGAG (n.-552_-550delinsGAG)
c.-830_-828delinsGAG (n.-830_-828delinsGAG)
n.367_369delinsGAG
21g.43068607G>ACA410602190CBSc.218C>T (p.Ser73Phe)
n.397C>T
n.478C>T
n.469C>T
c.-551C>T (n.-551C>T)
c.-829C>T (n.-829C>T)
n.368C>T
 gnomAD v4
21g.43068607G>CCA321100454CBSc.218C>G (p.Ser73Cys)
n.397C>G
n.478C>G
n.469C>G
c.-551C>G (n.-551C>G)
c.-829C>G (n.-829C>G)
n.368C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068607G=CA2391105045CBSc.218C= (p.Ser73=)
n.397C=
n.478C=
n.469C=
c.-551C= (n.-551C=)
c.-829C= (n.-829C=)
n.368C=
21g.43068607G>TCA410602189CBSc.218C>A (p.Ser73Tyr)
n.397C>A
n.478C>A
n.469C>A
c.-551C>A (n.-551C>A)
c.-829C>A (n.-829C>A)
n.368C>A
 gnomAD v4
21g.43068607_43068608delinsACCA2579804388CBSc.217_218delinsGT (p.Ser73Val)
n.396_397delinsGT
n.477_478delinsGT
n.468_469delinsGT
c.-552_-551delinsGT (n.-552_-551delinsGT)
c.-830_-829delinsGT (n.-830_-829delinsGT)
n.367_368delinsGT
21g.43068607_43068608delinsAGCA2579804392CBSc.217_218delinsCT (p.Ser73Leu)
n.396_397delinsCT
n.477_478delinsCT
n.468_469delinsCT
c.-552_-551delinsCT (n.-552_-551delinsCT)
c.-830_-829delinsCT (n.-830_-829delinsCT)
n.367_368delinsCT
21g.43068607_43068608delinsATCA2579804396CBSc.217_218delinsAT (p.Ser73Ile)
n.396_397delinsAT
n.477_478delinsAT
n.468_469delinsAT
c.-552_-551delinsAT (n.-552_-551delinsAT)
c.-830_-829delinsAT (n.-830_-829delinsAT)
n.367_368delinsAT
21g.43068607_43068608delinsTCCA2579804399CBSc.217_218delinsGA (p.Ser73Asp)
n.396_397delinsGA
n.477_478delinsGA
n.468_469delinsGA
c.-552_-551delinsGA (n.-552_-551delinsGA)
c.-830_-829delinsGA (n.-830_-829delinsGA)
n.367_368delinsGA
21g.43068607_43068608delinsTGCA2579804394CBSc.217_218delinsCA (p.Ser73His)
n.396_397delinsCA
n.477_478delinsCA
n.468_469delinsCA
c.-552_-551delinsCA (n.-552_-551delinsCA)
c.-830_-829delinsCA (n.-830_-829delinsCA)
n.367_368delinsCA
21g.43068607_43068608delinsTTCA2579804398CBSc.217_218delinsAA (p.Ser73Asn)
n.396_397delinsAA
n.477_478delinsAA
n.468_469delinsAA
c.-552_-551delinsAA (n.-552_-551delinsAA)
c.-830_-829delinsAA (n.-830_-829delinsAA)
n.367_368delinsAA
21g.43068608A>CCA410602191CBSc.217T>G (p.Ser73Ala)
n.396T>G
n.477T>G
n.468T>G
c.-552T>G (n.-552T>G)
c.-830T>G (n.-830T>G)
n.367T>G
21g.43068608A>GCA410602192CBSc.217T>C (p.Ser73Pro)
n.396T>C
n.477T>C
n.468T>C
c.-552T>C (n.-552T>C)
c.-830T>C (n.-830T>C)
n.367T>C
21g.43068608A>TCA410602193CBSc.217T>A (p.Ser73Thr)
n.396T>A
n.477T>A
n.468T>A
c.-552T>A (n.-552T>A)
c.-830T>A (n.-830T>A)
n.367T>A
21g.43068608_43068609delCA2695230199CBSc.216_217del (p.Lys72AsnfsTer?)
n.395_396del
n.476_477del
n.467_468del
c.-553_-552del (n.-553_-552del)
c.-831_-830del (n.-831_-830del)
n.366_367del
21g.43068609T>ACA410602194CBSc.216A>T (p.Lys72Asn)
n.395A>T
n.476A>T
n.467A>T
c.-553A>T (n.-553A>T)
c.-831A>T (n.-831A>T)
n.366A>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068609T>CCA2499225945CBSc.216A>G (p.Lys72=)
n.395A>G
n.476A>G
n.467A>G
c.-553A>G (n.-553A>G)
c.-831A>G (n.-831A>G)
n.366A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43068609T>GCA410602195CBSc.216A>C (p.Lys72Asn)
n.395A>C
n.476A>C
n.467A>C
c.-553A>C (n.-553A>C)
c.-831A>C (n.-831A>C)
n.366A>C
21g.43068609T=CA2391105046CBSc.216A= (p.Lys72=)
n.395A=
n.476A=
n.467A=
c.-553A= (n.-553A=)
c.-831A= (n.-831A=)
n.366A=
21g.43068609_43068610delinsACCA2579806080CBSc.215_216delinsGT (p.Lys72Ser)
n.394_395delinsGT
n.475_476delinsGT
n.466_467delinsGT
c.-554_-553delinsGT (n.-554_-553delinsGT)
c.-832_-831delinsGT (n.-832_-831delinsGT)
n.365_366delinsGT
21g.43068609_43068610delinsAGCA2579806079CBSc.215_216delinsCT (p.Lys72Thr)
n.394_395delinsCT
n.475_476delinsCT
n.466_467delinsCT
c.-554_-553delinsCT (n.-554_-553delinsCT)
c.-832_-831delinsCT (n.-832_-831delinsCT)
n.365_366delinsCT
21g.43068609_43068610delinsCACA2579806081CBSc.215_216delinsTG (p.Lys72Met)
n.394_395delinsTG
n.475_476delinsTG
n.466_467delinsTG
c.-554_-553delinsTG (n.-554_-553delinsTG)
c.-832_-831delinsTG (n.-832_-831delinsTG)
n.365_366delinsTG
21g.43068609_43068611delinsAGCCA2579806084CBSc.214_216delinsGCT (p.Lys72Ala)
n.393_395delinsGCT
n.474_476delinsGCT
n.465_467delinsGCT
c.-555_-553delinsGCT (n.-555_-553delinsGCT)
c.-833_-831delinsGCT (n.-833_-831delinsGCT)
n.364_366delinsGCT
21g.43068609_43068611delinsCAACA2579806082CBSc.214_216delinsTTG (p.Lys72Leu)
n.393_395delinsTTG
n.474_476delinsTTG
n.465_467delinsTTG
c.-555_-553delinsTTG (n.-555_-553delinsTTG)
c.-833_-831delinsTTG (n.-833_-831delinsTTG)
n.364_366delinsTTG
21g.43068609_43068611delinsCCACA2579806078CBSc.214_216delinsTGG (p.Lys72Trp)
n.393_395delinsTGG
n.474_476delinsTGG
n.465_467delinsTGG
c.-555_-553delinsTGG (n.-555_-553delinsTGG)
c.-833_-831delinsTGG (n.-833_-831delinsTGG)
n.364_366delinsTGG
21g.43068609_43068611delinsCCGCA2579806083CBSc.214_216delinsCGG (p.Lys72Arg)
n.393_395delinsCGG
n.474_476delinsCGG
n.465_467delinsCGG
c.-555_-553delinsCGG (n.-555_-553delinsCGG)
c.-833_-831delinsCGG (n.-833_-831delinsCGG)
n.364_366delinsCGG
21g.43068612delCA2577615932CBSc.216del (p.Lys72AsnfsTer10)
n.395del
n.476del
n.467del
c.-553del (n.-553del)
c.-831del (n.-831del)
n.366del
 gnomAD v4
21g.43068610T>ACA320825CBSc.215A>T (p.Lys72Ile)
n.394A>T
n.475A>T
n.466A>T
c.-554A>T (n.-554A>T)
c.-832A>T (n.-832A>T)
n.365A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068610T>CCA410602196CBSc.215A>G (p.Lys72Arg)
n.394A>G
n.475A>G
n.466A>G
c.-554A>G (n.-554A>G)
c.-832A>G (n.-832A>G)
n.365A>G
21g.43068610T>GCA410602197CBSc.215A>C (p.Lys72Thr)
n.394A>C
n.475A>C
n.466A>C
c.-554A>C (n.-554A>C)
c.-832A>C (n.-832A>C)
n.365A>C
21g.43068610T=CA2391105047CBSc.215A= (p.Lys72=)
n.394A=
n.475A=
n.466A=
c.-554A= (n.-554A=)
c.-832A= (n.-832A=)
n.365A=
21g.43068611T>ACA410602198CBSc.214A>T (p.Lys72Ter)
n.393A>T
n.474A>T
n.465A>T
c.-555A>T (n.-555A>T)
c.-833A>T (n.-833A>T)
n.364A>T
21g.43068611T>CCA410602199CBSc.214A>G (p.Lys72Glu)
n.393A>G
n.474A>G
n.465A>G
c.-555A>G (n.-555A>G)
c.-833A>G (n.-833A>G)
n.364A>G
 gnomAD v4
21g.43068611T>GCA410602200CBSc.214A>C (p.Lys72Gln)
n.393A>C
n.474A>C
n.465A>C
c.-555A>C (n.-555A>C)
c.-833A>C (n.-833A>C)
n.364A>C
21g.43068612T>ACA2654729061CBSc.213A>T (p.Ala71=)
n.392A>T
n.473A>T
n.464A>T
c.-556A>T (n.-556A>T)
c.-834A>T (n.-834A>T)
n.363A>T
 gnomAD v4
21g.43068612T>CCA2654729062CBSc.213A>G (p.Ala71=)
n.392A>G
n.473A>G
n.464A>G
c.-556A>G (n.-556A>G)
c.-834A>G (n.-834A>G)
n.363A>G
 gnomAD v4
21g.43068612T>GCA2654729064CBSc.213A>C (p.Ala71=)
n.392A>C
n.473A>C
n.464A>C
c.-556A>C (n.-556A>C)
c.-834A>C (n.-834A>C)
n.363A>C
 gnomAD v4
21g.43068612_43068613delinsAACA2579812249CBSc.212_213delinsTT (p.Ala71Val)
n.391_392delinsTT
n.472_473delinsTT
n.463_464delinsTT
c.-557_-556delinsTT (n.-557_-556delinsTT)
c.-835_-834delinsTT (n.-835_-834delinsTT)
n.362_363delinsTT
21g.43068612_43068613delinsACCA2579812253CBSc.212_213delinsGT (p.Ala71Gly)
n.391_392delinsGT
n.472_473delinsGT
n.463_464delinsGT
c.-557_-556delinsGT (n.-557_-556delinsGT)
c.-835_-834delinsGT (n.-835_-834delinsGT)
n.362_363delinsGT
21g.43068612_43068614delinsAAACA2579813908CBSc.211_213delinsTTT (p.Ala71Phe)
n.390_392delinsTTT
n.471_473delinsTTT
n.462_464delinsTTT
c.-558_-556delinsTTT (n.-558_-556delinsTTT)
c.-836_-834delinsTTT (n.-836_-834delinsTTT)
n.361_363delinsTTT
21g.43068612_43068614delinsAATCA2579813909CBSc.211_213delinsATT (p.Ala71Ile)
n.390_392delinsATT
n.471_473delinsATT
n.462_464delinsATT
c.-558_-556delinsATT (n.-558_-556delinsATT)
c.-836_-834delinsATT (n.-836_-834delinsATT)
n.361_363delinsATT
21g.43068612_43068614delinsACACA2579812254CBSc.211_213delinsTGT (p.Ala71Cys)
n.390_392delinsTGT
n.471_473delinsTGT
n.462_464delinsTGT
c.-558_-556delinsTGT (n.-558_-556delinsTGT)
c.-836_-834delinsTGT (n.-836_-834delinsTGT)
n.361_363delinsTGT
21g.43068612_43068614delinsCCACA2579812251CBSc.211_213delinsTGG (p.Ala71Trp)
n.390_392delinsTGG
n.471_473delinsTGG
n.462_464delinsTGG
c.-558_-556delinsTGG (n.-558_-556delinsTGG)
c.-836_-834delinsTGG (n.-836_-834delinsTGG)
n.361_363delinsTGG
21g.43068612_43068614delinsCCGCA2579812255CBSc.211_213delinsCGG (p.Ala71Arg)
n.390_392delinsCGG
n.471_473delinsCGG
n.462_464delinsCGG
c.-558_-556delinsCGG (n.-558_-556delinsCGG)
c.-836_-834delinsCGG (n.-836_-834delinsCGG)
n.361_363delinsCGG
21g.43068612_43068614delinsCGACA2579813906CBSc.211_213delinsTCG (p.Ala71Ser)
n.390_392delinsTCG
n.471_473delinsTCG
n.462_464delinsTCG
c.-558_-556delinsTCG (n.-558_-556delinsTCG)
c.-836_-834delinsTCG (n.-836_-834delinsTCG)
n.361_363delinsTCG
21g.43068613G>ACA410602201CBSc.212C>T (p.Ala71Val)
n.391C>T
n.472C>T
n.463C>T
c.-557C>T (n.-557C>T)
c.-835C>T (n.-835C>T)
n.362C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068613G>CCA410602202CBSc.212C>G (p.Ala71Gly)
n.391C>G
n.472C>G
n.463C>G
c.-557C>G (n.-557C>G)
c.-835C>G (n.-835C>G)
n.362C>G
21g.43068613G=CA2391105048CBSc.212C= (p.Ala71=)
n.391C=
n.472C=
n.463C=
c.-557C= (n.-557C=)
c.-835C= (n.-835C=)
n.362C=
21g.43068613G>TCA321100463CBSc.212C>A (p.Ala71Glu)
n.391C>A
n.472C>A
n.463C>A
c.-557C>A (n.-557C>A)
c.-835C>A (n.-835C>A)
n.362C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43068613_43068614delinsAGCA2579813907CBSc.211_212delinsCT (p.Ala71Leu)
n.390_391delinsCT
n.471_472delinsCT
n.462_463delinsCT
c.-558_-557delinsCT (n.-558_-557delinsCT)
c.-836_-835delinsCT (n.-836_-835delinsCT)
n.361_362delinsCT
21g.43068613_43068614delinsATCA2579812252CBSc.211_212delinsAT (p.Ala71Ile)
n.390_391delinsAT
n.471_472delinsAT
n.462_463delinsAT
c.-558_-557delinsAT (n.-558_-557delinsAT)
c.-836_-835delinsAT (n.-836_-835delinsAT)
n.361_362delinsAT
21g.43068614C>ACA410602203CBSc.211G>T (p.Ala71Ser)
n.390G>T
n.471G>T
n.462G>T
c.-558G>T (n.-558G>T)
c.-836G>T (n.-836G>T)
n.361G>T
 gnomAD v4
21g.43068614C>GCA410602204CBSc.211G>C (p.Ala71Pro)
n.390G>C
n.471G>C
n.462G>C
c.-558G>C (n.-558G>C)
c.-836G>C (n.-836G>C)
n.361G>C
 gnomAD v4
21g.43068614C>TCA410602205CBSc.211G>A (p.Ala71Thr)
n.390G>A
n.471G>A
n.462G>A
c.-558G>A (n.-558G>A)
c.-836G>A (n.-836G>A)
n.361G>A
 gnomAD v4
21g.43068615C>ACA2579804826CBSc.210G>T (p.Pro70=)
n.389G>T
n.470G>T
n.461G>T
c.-559G>T (n.-559G>T)
c.-837G>T (n.-837G>T)
n.360G>T
 gnomAD v4
21g.43068615C>GCA2654729066CBSc.210G>C (p.Pro70=)
n.389G>C
n.470G>C
n.461G>C
c.-559G>C (n.-559G>C)
c.-837G>C (n.-837G>C)
n.360G>C
 gnomAD v4
21g.43068615C>TCA2579804827CBSc.210G>A (p.Pro70=)
n.389G>A
n.470G>A
n.461G>A
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.-837G>A (n.-837G>A)
n.360G>A
 gnomAD v4
21g.43068616C>ACA410602206CBSc.210-1G>T (n.210-1G>T)
n.389-1G>T
n.470-1G>T
n.461-1G>T
c.-559-1G>T (n.-559-1G>T)
c.-837-1G>T (n.-837-1G>T)
n.360-1G>T
 gnomAD v4
21g.43068616C>GCA410602207CBSc.210-1G>C (n.210-1G>C)
n.389-1G>C
n.470-1G>C
n.461-1G>C
c.-559-1G>C (n.-559-1G>C)
c.-837-1G>C (n.-837-1G>C)
n.360-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43068616C>TCA410602208CBSc.210-1G>A (n.210-1G>A)
n.389-1G>A
n.470-1G>A
n.461-1G>A
c.-559-1G>A (n.-559-1G>A)
c.-837-1G>A (n.-837-1G>A)
n.360-1G>A
 gnomAD v4
21g.43068617T>ACA410602209CBSc.210-2A>T (n.210-2A>T)
n.389-2A>T
n.470-2A>T
n.461-2A>T
c.-559-2A>T (n.-559-2A>T)
c.-837-2A>T (n.-837-2A>T)
n.360-2A>T
 gnomAD v4
21g.43068617T>CCA410602211CBSc.210-2A>G (n.210-2A>G)
n.389-2A>G
n.470-2A>G
n.461-2A>G
c.-559-2A>G (n.-559-2A>G)
c.-837-2A>G (n.-837-2A>G)
n.360-2A>G
 gnomAD v4
21g.43068617T>GCA410602210CBSc.210-2A>C (n.210-2A>C)
n.389-2A>C
n.470-2A>C
n.461-2A>C
c.-559-2A>C (n.-559-2A>C)
c.-837-2A>C (n.-837-2A>C)
n.360-2A>C
 gnomAD v4
21g.43068618delCA2577615935CBSc.210-3del (n.210-3del)
n.389-3del
n.470-3del
n.461-3del
c.-559-3del (n.-559-3del)
c.-837-3del (n.-837-3del)
n.360-3del
21g.43068618G>ACA10587953CBSc.210-3C>T (n.210-3C>T)
n.389-3C>T
n.470-3C>T
n.461-3C>T
c.-559-3C>T (n.-559-3C>T)
c.-837-3C>T (n.-837-3C>T)
n.360-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43068618G>CCA2577615934CBSc.210-3C>G (n.210-3C>G)
n.389-3C>G
n.470-3C>G
n.461-3C>G
c.-559-3C>G (n.-559-3C>G)
c.-837-3C>G (n.-837-3C>G)
n.360-3C>G
21g.43068618G=CA2391105049CBSc.210-3C= (n.210-3C=)
n.389-3C=
n.470-3C=
n.461-3C=
c.-559-3C= (n.-559-3C=)
c.-837-3C= (n.-837-3C=)
n.360-3C=
21g.43068618G>TCA2654729067CBSc.210-3C>A (n.210-3C>A)
n.389-3C>A
n.470-3C>A
n.461-3C>A
c.-559-3C>A (n.-559-3C>A)
c.-837-3C>A (n.-837-3C>A)
n.360-3C>A
 gnomAD v4
21g.43068619A>GCA2654729069CBSc.210-4T>C (n.210-4T>C)
n.389-4T>C
n.470-4T>C
n.461-4T>C
c.-559-4T>C (n.-559-4T>C)
c.-837-4T>C (n.-837-4T>C)
n.360-4T>C
 gnomAD v4
21g.43068620A=CA2391105050CBSc.210-5T= (n.210-5T=)
n.389-5T=
n.470-5T=
n.461-5T=
c.-559-5T= (n.-559-5T=)
c.-837-5T= (n.-837-5T=)
n.360-5T=
21g.43068620A>CCA321100470CBSc.210-5T>G (n.210-5T>G)
n.389-5T>G
n.470-5T>G
n.461-5T>G
c.-559-5T>G (n.-559-5T>G)
c.-837-5T>G (n.-837-5T>G)
n.360-5T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068621A>CCA2818001379CBSc.210-6T>G (n.210-6T>G)
n.389-6T>G
n.470-6T>G
n.461-6T>G
c.-559-6T>G (n.-559-6T>G)
c.-837-6T>G (n.-837-6T>G)
n.360-6T>G
21g.43068621A>GCA2654729073CBSc.210-6T>C (n.210-6T>C)
n.389-6T>C
n.470-6T>C
n.461-6T>C
c.-559-6T>C (n.-559-6T>C)
c.-837-6T>C (n.-837-6T>C)
n.360-6T>C
 gnomAD v4
21g.43068622C>ACA2654729075CBSc.210-7G>T (n.210-7G>T)
n.389-7G>T
n.470-7G>T
n.461-7G>T
c.-559-7G>T (n.-559-7G>T)
c.-837-7G>T (n.-837-7G>T)
n.360-7G>T
 gnomAD v4
21g.43068622C>TCA2654729074CBSc.210-7G>A (n.210-7G>A)
n.389-7G>A
n.470-7G>A
n.461-7G>A
c.-559-7G>A (n.-559-7G>A)
c.-837-7G>A (n.-837-7G>A)
n.360-7G>A
 gnomAD v4
21g.43068623A>GCA2654729077CBSc.210-8T>C (n.210-8T>C)
n.389-8T>C
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c.-837-8T>C (n.-837-8T>C)
n.360-8T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched