Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43068444_43068453dupCA2654728948CBSc.316+72_316+81dup (n.316+72_316+81dup)
n.567_576dup
n.576+72_576+81dup
n.639_648dup
c.-381_-372dup (n.-381_-372dup)
c.-659_-650dup (n.-659_-650dup)
n.466+72_466+81dup
 gnomAD v4
21g.43068444_43068453delCA321100207CBSc.316+72_316+81del (n.316+72_316+81del)
n.567_576del
n.576+72_576+81del
n.639_648del
c.-381_-372del (n.-381_-372del)
c.-659_-650del (n.-659_-650del)
n.466+72_466+81del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068450dupCA2391104987CBSc.316+64dup (n.316+64dup)
n.559dup
n.576+64dup
n.631dup
c.-389dup (n.-389dup)
c.-667dup (n.-667dup)
n.466+64dup
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068450delCA749580817CBSc.316+64del (n.316+64del)
n.559del
n.576+64del
n.631del
c.-389del (n.-389del)
c.-667del (n.-667del)
n.466+64del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068449C=CA2391104990CBSc.316+60G= (n.316+60G=)
n.555G=
n.576+60G=
n.627G=
c.-393G= (n.-393G=)
c.-671G= (n.-671G=)
n.466+60G=
21g.43068449C>TCA1022629516CBSc.316+60G>A (n.316+60G>A)
n.555G>A
n.576+60G>A
n.627G>A
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.-671G>A (n.-671G>A)
n.466+60G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068450C>ACA2654728955CBSc.316+59G>T (n.316+59G>T)
n.554G>T
n.576+59G>T
n.626G>T
c.-394G>T (n.-394G>T)
c.-672G>T (n.-672G>T)
n.466+59G>T
 gnomAD v4
21g.43068450C>TCA2654728956CBSc.316+59G>A (n.316+59G>A)
n.554G>A
n.576+59G>A
n.626G>A
c.-394G>A (n.-394G>A)
c.-672G>A (n.-672G>A)
n.466+59G>A
 gnomAD v4
21g.43068451A=CA2391104991CBSc.316+58T= (n.316+58T=)
n.553T=
n.576+58T=
n.625T=
c.-395T= (n.-395T=)
c.-673T= (n.-673T=)
n.466+58T=
21g.43068451A>CCA2654728957CBSc.316+58T>G (n.316+58T>G)
n.553T>G
n.576+58T>G
n.625T>G
c.-395T>G (n.-395T>G)
c.-673T>G (n.-673T>G)
n.466+58T>G
 gnomAD v4
21g.43068451A>GCA2391104992CBSc.316+58T>C (n.316+58T>C)
n.553T>C
n.576+58T>C
n.625T>C
c.-395T>C (n.-395T>C)
c.-673T>C (n.-673T>C)
n.466+58T>C
 dbSNP
21g.43068452G>ACA749580819CBSc.316+57C>T (n.316+57C>T)
n.552C>T
n.576+57C>T
n.624C>T
c.-396C>T (n.-396C>T)
c.-674C>T (n.-674C>T)
n.466+57C>T
 gnomAD v4
21g.43068452G>TCA2818001367CBSc.316+57C>A (n.316+57C>A)
n.552C>A
n.576+57C>A
n.624C>A
c.-396C>A (n.-396C>A)
c.-674C>A (n.-674C>A)
n.466+57C>A
21g.43068454C>TCA2654728958CBSc.316+55G>A (n.316+55G>A)
n.550G>A
n.576+55G>A
n.622G>A
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.-676G>A (n.-676G>A)
n.466+55G>A
 gnomAD v4
21g.43068457A>CCA2573050841CBSc.316+52T>G (n.316+52T>G)
n.547T>G
n.576+52T>G
n.619T>G
c.-401T>G (n.-401T>G)
c.-679T>G (n.-679T>G)
n.466+52T>G
21g.43068458C>ACA321100223CBSc.316+51G>T (n.316+51G>T)
n.546G>T
n.576+51G>T
n.618G>T
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.-680G>T (n.-680G>T)
n.466+51G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068458C=CA2391104993CBSc.316+51G= (n.316+51G=)
n.546G=
n.576+51G=
n.618G=
c.-402G= (n.-402G=)
c.-680G= (n.-680G=)
n.466+51G=
21g.43068458C>TCA749580820CBSc.316+51G>A (n.316+51G>A)
n.546G>A
n.576+51G>A
n.618G>A
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-680G>A (n.-680G>A)
n.466+51G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068459G>ACA321100225CBSc.316+50C>T (n.316+50C>T)
n.545C>T
n.576+50C>T
n.617C>T
c.-403C>T (n.-403C>T)
c.-681C>T (n.-681C>T)
n.466+50C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068459G=CA2391104994CBSc.316+50C= (n.316+50C=)
n.545C=
n.576+50C=
n.617C=
c.-403C= (n.-403C=)
c.-681C= (n.-681C=)
n.466+50C=
21g.43068462G>ACA321100241CBSc.316+47C>T (n.316+47C>T)
n.542C>T
n.576+47C>T
n.614C>T
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.-684C>T (n.-684C>T)
n.466+47C>T
 dbSNP
21g.43068462G=CA2391104995CBSc.316+47C= (n.316+47C=)
n.542C=
n.576+47C=
n.614C=
c.-406C= (n.-406C=)
c.-684C= (n.-684C=)
n.466+47C=
21g.43068462G>TCA749580823CBSc.316+47C>A (n.316+47C>A)
n.542C>A
n.576+47C>A
n.614C>A
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.-684C>A (n.-684C>A)
n.466+47C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068463C=CA2391104996CBSc.316+46G= (n.316+46G=)
n.541G=
n.576+46G=
n.613G=
c.-407G= (n.-407G=)
c.-685G= (n.-685G=)
n.466+46G=
21g.43068463C>GCA749580825CBSc.316+46G>C (n.316+46G>C)
n.541G>C
n.576+46G>C
n.613G>C
c.-407G>C (n.-407G>C)
c.-685G>C (n.-685G>C)
n.466+46G>C
 dbSNP
21g.43068463C>TCA749580827CBSc.316+46G>A (n.316+46G>A)
n.541G>A
n.576+46G>A
n.613G>A
c.-407G>A (n.-407G>A)
c.-685G>A (n.-685G>A)
n.466+46G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068464C=CA2391104997CBSc.316+45G= (n.316+45G=)
n.540G=
n.576+45G=
n.612G=
c.-408G= (n.-408G=)
c.-686G= (n.-686G=)
n.466+45G=
21g.43068464C>TCA2391104998CBSc.316+45G>A (n.316+45G>A)
n.540G>A
n.576+45G>A
n.612G>A
c.-408G>A (n.-408G>A)
c.-686G>A (n.-686G>A)
n.466+45G>A
 dbSNP
21g.43068466A=CA2391104999CBSc.316+43T= (n.316+43T=)
n.538T=
n.576+43T=
n.610T=
c.-410T= (n.-410T=)
c.-688T= (n.-688T=)
n.466+43T=
21g.43068466A>CCA2654728959CBSc.316+43T>G (n.316+43T>G)
n.538T>G
n.576+43T>G
n.610T>G
c.-410T>G (n.-410T>G)
c.-688T>G (n.-688T>G)
n.466+43T>G
 gnomAD v4
21g.43068466A>TCA749580828CBSc.316+43T>A (n.316+43T>A)
n.538T>A
n.576+43T>A
n.610T>A
c.-410T>A (n.-410T>A)
c.-688T>A (n.-688T>A)
n.466+43T>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068468T>GCA1022629519CBSc.316+41A>C (n.316+41A>C)
n.536A>C
n.576+41A>C
n.608A>C
c.-412A>C (n.-412A>C)
c.-690A>C (n.-690A>C)
n.466+41A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068469G>ACA749580829CBSc.316+40C>T (n.316+40C>T)
n.535C>T
n.576+40C>T
n.607C>T
c.-413C>T (n.-413C>T)
c.-691C>T (n.-691C>T)
n.466+40C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068469G=CA2391105000CBSc.316+40C= (n.316+40C=)
n.535C=
n.576+40C=
n.607C=
c.-413C= (n.-413C=)
c.-691C= (n.-691C=)
n.466+40C=
21g.43068470T>CCA2654728960CBSc.316+39A>G (n.316+39A>G)
n.534A>G
n.576+39A>G
n.606A>G
c.-414A>G (n.-414A>G)
c.-692A>G (n.-692A>G)
n.466+39A>G
 gnomAD v4
21g.43068472G=CA2391105001CBSc.316+37C= (n.316+37C=)
n.532C=
n.576+37C=
n.604C=
c.-416C= (n.-416C=)
c.-694C= (n.-694C=)
n.466+37C=
21g.43068472G>TCA749580831CBSc.316+37C>A (n.316+37C>A)
n.532C>A
n.576+37C>A
n.604C>A
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.-694C>A (n.-694C>A)
n.466+37C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068473A=CA2391105002CBSc.316+36T= (n.316+36T=)
n.531T=
n.576+36T=
n.603T=
c.-417T= (n.-417T=)
c.-695T= (n.-695T=)
n.466+36T=
21g.43068473A>GCA321100252CBSc.316+36T>C (n.316+36T>C)
n.531T>C
n.576+36T>C
n.603T>C
c.-417T>C (n.-417T>C)
c.-695T>C (n.-695T>C)
n.466+36T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068474_43068475insCTCCA2654728962CBSc.316+34_316+35insGAG (n.316+34_316+35insGAG)
n.529_530insGAG
n.576+34_576+35insGAG
n.601_602insGAG
c.-419_-418insGAG (n.-419_-418insGAG)
c.-697_-696insGAG (n.-697_-696insGAG)
n.466+34_466+35insGAG
 gnomAD v4
21g.43068475G>ACA321100270CBSc.316+34C>T (n.316+34C>T)
n.529C>T
n.576+34C>T
n.601C>T
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.-697C>T (n.-697C>T)
n.466+34C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068475G>CCA2654728961CBSc.316+34C>G (n.316+34C>G)
n.529C>G
n.576+34C>G
n.601C>G
c.-419C>G (n.-419C>G)
c.-697C>G (n.-697C>G)
n.466+34C>G
 gnomAD v4
21g.43068475G=CA2391105003CBSc.316+34C= (n.316+34C=)
n.529C=
n.576+34C=
n.601C=
c.-419C= (n.-419C=)
c.-697C= (n.-697C=)
n.466+34C=
21g.43068476G>TCA2654728963CBSc.316+33C>A (n.316+33C>A)
n.528C>A
n.576+33C>A
n.600C>A
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.-698C>A (n.-698C>A)
n.466+33C>A
 gnomAD v4
21g.43068477A>CCA2654728965CBSc.316+32T>G (n.316+32T>G)
n.527T>G
n.576+32T>G
n.599T>G
c.-421T>G (n.-421T>G)
c.-699T>G (n.-699T>G)
n.466+32T>G
 gnomAD v4
21g.43068477A>TCA2654728964CBSc.316+32T>A (n.316+32T>A)
n.527T>A
n.576+32T>A
n.599T>A
c.-421T>A (n.-421T>A)
c.-699T>A (n.-699T>A)
n.466+32T>A
 gnomAD v4
21g.43068479G>ACA2577615929CBSc.316+30C>T (n.316+30C>T)
n.525C>T
n.576+30C>T
n.597C>T
c.-423C>T (n.-423C>T)
c.-701C>T (n.-701C>T)
n.466+30C>T
 gnomAD v4
21g.43068480_43068482delCA2654728966CBSc.316+28_316+30del (n.316+28_316+30del)
n.523_525del
n.576+28_576+30del
n.595_597del
c.-425_-423del (n.-425_-423del)
c.-703_-701del (n.-703_-701del)
n.466+28_466+30del
 gnomAD v4
21g.43068480_43068486delCA2654728967CBSc.316+23_316+29del (n.316+23_316+29del)
n.518_524del
n.576+23_576+29del
n.590_596del
c.-430_-424del (n.-430_-424del)
c.-708_-702del (n.-708_-702del)
n.466+23_466+29del
 gnomAD v4
21g.43068481A>GCA2510704548CBSc.316+28T>C (n.316+28T>C)
n.523T>C
n.576+28T>C
n.595T>C
c.-425T>C (n.-425T>C)
c.-703T>C (n.-703T>C)
n.466+28T>C
21g.43068482G>TCA2654728968CBSc.316+27C>A (n.316+27C>A)
n.522C>A
n.576+27C>A
n.594C>A
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.-704C>A (n.-704C>A)
n.466+27C>A
 gnomAD v4
21g.43068484C>TCA2654728969CBSc.316+25G>A (n.316+25G>A)
n.520G>A
n.576+25G>A
n.592G>A
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-706G>A (n.-706G>A)
n.466+25G>A
 gnomAD v4
21g.43068485C>ACA2654728970CBSc.316+24G>T (n.316+24G>T)
n.519G>T
n.576+24G>T
n.591G>T
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.-707G>T (n.-707G>T)
n.466+24G>T
 gnomAD v4
21g.43068487T>CCA1022629521CBSc.316+22A>G (n.316+22A>G)
n.517A>G
n.576+22A>G
n.589A>G
c.-431A>G (n.-431A>G)
c.-709A>G (n.-709A>G)
n.466+22A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068487T>GCA321100273CBSc.316+22A>C (n.316+22A>C)
n.517A>C
n.576+22A>C
n.589A>C
c.-431A>C (n.-431A>C)
c.-709A>C (n.-709A>C)
n.466+22A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068487T=CA2391105004CBSc.316+22A= (n.316+22A=)
n.517A=
n.576+22A=
n.589A=
c.-431A= (n.-431A=)
c.-709A= (n.-709A=)
n.466+22A=
21g.43068489T>GCA2654728971CBSc.316+20A>C (n.316+20A>C)
n.515A>C
n.576+20A>C
n.587A>C
c.-433A>C (n.-433A>C)
c.-711A>C (n.-711A>C)
n.466+20A>C
 gnomAD v4
21g.43068490C>TCA2580099041CBSc.316+19G>A (n.316+19G>A)
n.514G>A
n.576+19G>A
n.586G>A
c.-434G>A (n.-434G>A)
c.-712G>A (n.-712G>A)
n.466+19G>A
 ClinVar
21g.43068491C>TCA2739267675CBSc.316+18G>A (n.316+18G>A)
n.513G>A
n.576+18G>A
n.585G>A
c.-435G>A (n.-435G>A)
c.-713G>A (n.-713G>A)
n.466+18G>A
 ClinVar
21g.43068491_43068492insGTATCATTAAACA2654728972CBSc.316+17_316+18insTTTAATGATAC (n.316+17_316+18insTTTAATGATAC)
n.512_513insTTTAATGATAC
n.576+17_576+18insTTTAATGATAC
n.584_585insTTTAATGATAC
c.-436_-435insTTTAATGATAC (n.-436_-435insTTTAATGATAC)
c.-714_-713insTTTAATGATAC (n.-714_-713insTTTAATGATAC)
n.466+17_466+18insTTTAATGATAC
 gnomAD v4
21g.43068492A>CCA2654728973CBSc.316+17T>G (n.316+17T>G)
n.512T>G
n.576+17T>G
n.584T>G
c.-436T>G (n.-436T>G)
c.-714T>G (n.-714T>G)
n.466+17T>G
 gnomAD v4
21g.43068493A>CCA2654728974CBSc.316+16T>G (n.316+16T>G)
n.511T>G
n.576+16T>G
n.583T>G
c.-437T>G (n.-437T>G)
c.-715T>G (n.-715T>G)
n.466+16T>G
 gnomAD v4
21g.43068494A>CCA2818001368CBSc.316+15T>G (n.316+15T>G)
n.510T>G
n.576+15T>G
n.582T>G
c.-438T>G (n.-438T>G)
c.-716T>G (n.-716T>G)
n.466+15T>G
21g.43068495G>TCA2654728976CBSc.316+14C>A (n.316+14C>A)
n.509C>A
n.576+14C>A
n.581C>A
c.-439C>A (n.-439C>A)
c.-717C>A (n.-717C>A)
n.466+14C>A
 gnomAD v4
21g.43068495_43068501delCA2654728975CBSc.316+8_316+14del (n.316+8_316+14del)
n.503_509del
n.576+8_576+14del
n.575_581del
c.-445_-439del (n.-445_-439del)
c.-723_-717del (n.-723_-717del)
n.466+8_466+14del
 gnomAD v4
21g.43068499G>ACA2654728977CBSc.316+10C>T (n.316+10C>T)
n.505C>T
n.576+10C>T
n.577C>T
c.-443C>T (n.-443C>T)
c.-721C>T (n.-721C>T)
n.466+10C>T
 gnomAD v4
21g.43068500G>ACA749580833CBSc.316+9C>T (n.316+9C>T)
n.504C>T
n.576+9C>T
n.576C>T
c.-444C>T (n.-444C>T)
c.-722C>T (n.-722C>T)
n.466+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43068500G=CA2391105005CBSc.316+9C= (n.316+9C=)
n.504C=
n.576+9C=
n.576C=
c.-444C= (n.-444C=)
c.-722C= (n.-722C=)
n.466+9C=
21g.43068500G>TCA321100274CBSc.316+9C>A (n.316+9C>A)
n.504C>A
n.576+9C>A
n.576C>A
c.-444C>A (n.-444C>A)
c.-722C>A (n.-722C>A)
n.466+9C>A
 dbSNP
21g.43068501G>ACA2654728978CBSc.316+8C>T (n.316+8C>T)
n.503C>T
n.576+8C>T
n.575C>T
c.-445C>T (n.-445C>T)
c.-723C>T (n.-723C>T)
n.466+8C>T
 gnomAD v4
21g.43068502C>ACA2739267676CBSc.316+7G>T (n.316+7G>T)
n.502G>T
n.576+7G>T
n.574G>T
c.-446G>T (n.-446G>T)
c.-724G>T (n.-724G>T)
n.466+7G>T
 ClinVar
21g.43068502C=CA2391105006CBSc.316+7G= (n.316+7G=)
n.502G=
n.576+7G=
n.574G=
c.-446G= (n.-446G=)
c.-724G= (n.-724G=)
n.466+7G=
21g.43068502C>TCA915952621CBSc.316+7G>A (n.316+7G>A)
n.502G>A
n.576+7G>A
n.574G>A
c.-446G>A (n.-446G>A)
c.-724G>A (n.-724G>A)
n.466+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43068504C=CA2391105007CBSc.316+5G= (n.316+5G=)
n.500G=
n.576+5G=
n.572G=
c.-448G= (n.-448G=)
c.-726G= (n.-726G=)
n.466+5G=
21g.43068504C>GCA915952622CBSc.316+5G>C (n.316+5G>C)
n.500G>C
n.576+5G>C
n.572G>C
c.-448G>C (n.-448G>C)
c.-726G>C (n.-726G>C)
n.466+5G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43068508_43068509delCA2739267677CBSc.316+2_316+3del
n.497_498del
n.576+2_576+3del
n.569_570del
c.-451_-450del (n.-451_-450del)
c.-729_-728del (n.-729_-728del)
n.466+2_466+3del
 ClinVar
21g.43068507A>CCA410601973CBSc.316+2T>G (n.316+2T>G)
n.497T>G
n.576+2T>G
n.569T>G
c.-451T>G (n.-451T>G)
c.-729T>G (n.-729T>G)
n.466+2T>G
21g.43068507A>GCA410601974CBSc.316+2T>C (n.316+2T>C)
n.497T>C
n.576+2T>C
n.569T>C
c.-451T>C (n.-451T>C)
c.-729T>C (n.-729T>C)
n.466+2T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43068507A>TCA410601975CBSc.316+2T>A (n.316+2T>A)
n.497T>A
n.576+2T>A
n.569T>A
c.-451T>A (n.-451T>A)
c.-729T>A (n.-729T>A)
n.466+2T>A
21g.43068507_43068509delinsTAGCA2579813637CBSc.316_316+2delinsCTA
n.495_497delinsCTA
n.576_576+2delinsCTA
n.567_569delinsCTA
c.-453_-451delinsCTA (n.-453_-451delinsCTA)
c.-731_-729delinsCTA (n.-731_-729delinsCTA)
n.466_466+2delinsCTA
21g.43068508C>ACA410601976CBSc.316+1G>T (n.316+1G>T)
n.496G>T
n.576+1G>T
n.568G>T
c.-452G>T (n.-452G>T)
c.-730G>T (n.-730G>T)
n.466+1G>T
21g.43068508C=CA2391105008CBSc.316+1G= (n.316+1G=)
n.496G=
n.576+1G=
n.568G=
c.-452G= (n.-452G=)
c.-730G= (n.-730G=)
n.466+1G=
21g.43068508C>GCA410601977CBSc.316+1G>C (n.316+1G>C)
n.496G>C
n.576+1G>C
n.568G>C
c.-452G>C (n.-452G>C)
c.-730G>C (n.-730G>C)
n.466+1G>C
21g.43068508C>TCA16042007CBSc.316+1G>A (n.316+1G>A)
n.496G>A
n.576+1G>A
n.568G>A
c.-452G>A (n.-452G>A)
c.-730G>A (n.-730G>A)
n.466+1G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43068508_43068509delinsACCA2579807929CBSc.316_316+1delinsGT
n.495_496delinsGT
n.576_576+1delinsGT
n.567_568delinsGT
c.-453_-452delinsGT (n.-453_-452delinsGT)
c.-731_-730delinsGT (n.-731_-730delinsGT)
n.466_466+1delinsGT
21g.43068508_43068509delinsAGCA2579808274CBSc.316_316+1delinsCT
n.495_496delinsCT
n.576_576+1delinsCT
n.567_568delinsCT
c.-453_-452delinsCT (n.-453_-452delinsCT)
c.-731_-730delinsCT (n.-731_-730delinsCT)
n.466_466+1delinsCT
21g.43068508_43068509delinsATCA2579808270CBSc.316_316+1delinsAT
n.495_496delinsAT
n.576_576+1delinsAT
n.567_568delinsAT
c.-453_-452delinsAT (n.-453_-452delinsAT)
c.-731_-730delinsAT (n.-731_-730delinsAT)
n.466_466+1delinsAT
21g.43068508_43068509delinsTCCA2579808272CBSc.316_316+1delinsGA
n.495_496delinsGA
n.576_576+1delinsGA
n.567_568delinsGA
c.-453_-452delinsGA (n.-453_-452delinsGA)
c.-731_-730delinsGA (n.-731_-730delinsGA)
n.466_466+1delinsGA
21g.43068508_43068509delinsTGCA2579808271CBSc.316_316+1delinsCA
n.495_496delinsCA
n.576_576+1delinsCA
n.567_568delinsCA
c.-453_-452delinsCA (n.-453_-452delinsCA)
c.-731_-730delinsCA (n.-731_-730delinsCA)
n.466_466+1delinsCA
21g.43068508_43068509delinsTTCA2579813638CBSc.316_316+1delinsAA
n.495_496delinsAA
n.576_576+1delinsAA
n.567_568delinsAA
c.-453_-452delinsAA (n.-453_-452delinsAA)
c.-731_-730delinsAA (n.-731_-730delinsAA)
n.466_466+1delinsAA
21g.43068509A>CCA410601978CBSc.316T>G (p.Leu106Val)
n.495T>G
n.576T>G
n.567T>G
c.-453T>G (n.-453T>G)
c.-731T>G (n.-731T>G)
n.466T>G
21g.43068509A>GCA2579808273CBSc.316T>C (p.Leu106=)
n.495T>C
n.576T>C
n.567T>C
c.-453T>C (n.-453T>C)
c.-731T>C (n.-731T>C)
n.466T>C
 dbSNP
21g.43068509A>TCA410601979CBSc.316T>A (p.Leu106Met)
n.495T>A
n.576T>A
n.567T>A
c.-453T>A (n.-453T>A)
c.-731T>A (n.-731T>A)
n.466T>A
21g.43068510G>ACA2579808296CBSc.315C>T (p.Leu105=)
n.494C>T
n.575C>T
n.566C>T
c.-454C>T (n.-454C>T)
c.-732C>T (n.-732C>T)
n.465C>T
21g.43068510_43068511delinsCGCA2579808283CBSc.314_315delinsCG (p.Leu105Pro)
n.493_494delinsCG
n.574_575delinsCG
n.565_566delinsCG
c.-455_-454delinsCG (n.-455_-454delinsCG)
c.-733_-732delinsCG (n.-733_-732delinsCG)
n.464_465delinsCG
21g.43068510_43068511delinsCTCA2579808293CBSc.314_315delinsAG (p.Leu105Gln)
n.493_494delinsAG
n.574_575delinsAG
n.565_566delinsAG
c.-455_-454delinsAG (n.-455_-454delinsAG)
c.-733_-732delinsAG (n.-733_-732delinsAG)
n.464_465delinsAG
21g.43068510_43068511delinsTCCA2579813639CBSc.314_315delinsGA (p.Leu105Arg)
n.493_494delinsGA
n.574_575delinsGA
n.565_566delinsGA
c.-455_-454delinsGA (n.-455_-454delinsGA)
c.-733_-732delinsGA (n.-733_-732delinsGA)
n.464_465delinsGA
21g.43068510_43068512delinsAAACA2579808284CBSc.313_315delinsTTT (p.Leu105Phe)
n.492_494delinsTTT
n.573_575delinsTTT
n.564_566delinsTTT
c.-456_-454delinsTTT (n.-456_-454delinsTTT)
c.-734_-732delinsTTT (n.-734_-732delinsTTT)
n.463_465delinsTTT
21g.43068510_43068512delinsAACCA2579808277CBSc.313_315delinsGTT (p.Leu105Val)
n.492_494delinsGTT
n.573_575delinsGTT
n.564_566delinsGTT
c.-456_-454delinsGTT (n.-456_-454delinsGTT)
c.-734_-732delinsGTT (n.-734_-732delinsGTT)
n.463_465delinsGTT
21g.43068510_43068512delinsAATCA2579808288CBSc.313_315delinsATT (p.Leu105Ile)
n.492_494delinsATT
n.573_575delinsATT
n.564_566delinsATT
c.-456_-454delinsATT (n.-456_-454delinsATT)
c.-734_-732delinsATT (n.-734_-732delinsATT)
n.463_465delinsATT
21g.43068510_43068512delinsACACA2579808291CBSc.313_315delinsTGT (p.Leu105Cys)
n.492_494delinsTGT
n.573_575delinsTGT
n.564_566delinsTGT
c.-456_-454delinsTGT (n.-456_-454delinsTGT)
c.-734_-732delinsTGT (n.-734_-732delinsTGT)
n.463_465delinsTGT
21g.43068510_43068512delinsACCCA2579808287CBSc.313_315delinsGGT (p.Leu105Gly)
n.492_494delinsGGT
n.573_575delinsGGT
n.564_566delinsGGT
c.-456_-454delinsGGT (n.-456_-454delinsGGT)
c.-734_-732delinsGGT (n.-734_-732delinsGGT)
n.463_465delinsGGT
21g.43068510_43068512delinsACTCA2579808281CBSc.313_315delinsAGT (p.Leu105Ser)
n.492_494delinsAGT
n.573_575delinsAGT
n.564_566delinsAGT
c.-456_-454delinsAGT (n.-456_-454delinsAGT)
c.-734_-732delinsAGT (n.-734_-732delinsAGT)
n.463_465delinsAGT
21g.43068510_43068512delinsAGACA2579808282CBSc.313_315delinsTCT (p.Leu105Ser)
n.492_494delinsTCT
n.573_575delinsTCT
n.564_566delinsTCT
c.-456_-454delinsTCT (n.-456_-454delinsTCT)
c.-734_-732delinsTCT (n.-734_-732delinsTCT)
n.463_465delinsTCT
21g.43068510_43068512delinsAGCCA2579808294CBSc.313_315delinsGCT (p.Leu105Ala)
n.492_494delinsGCT
n.573_575delinsGCT
n.564_566delinsGCT
c.-456_-454delinsGCT (n.-456_-454delinsGCT)
c.-734_-732delinsGCT (n.-734_-732delinsGCT)
n.463_465delinsGCT
21g.43068510_43068512delinsAGTCA2579808279CBSc.313_315delinsACT (p.Leu105Thr)
n.492_494delinsACT
n.573_575delinsACT
n.564_566delinsACT
c.-456_-454delinsACT (n.-456_-454delinsACT)
c.-734_-732delinsACT (n.-734_-732delinsACT)
n.463_465delinsACT
21g.43068510_43068512delinsATACA2579808276CBSc.313_315delinsTAT (p.Leu105Tyr)
n.492_494delinsTAT
n.573_575delinsTAT
n.564_566delinsTAT
c.-456_-454delinsTAT (n.-456_-454delinsTAT)
c.-734_-732delinsTAT (n.-734_-732delinsTAT)
n.463_465delinsTAT
21g.43068510_43068512delinsATCCA2579808292CBSc.313_315delinsGAT (p.Leu105Asp)
n.492_494delinsGAT
n.573_575delinsGAT
n.564_566delinsGAT
c.-456_-454delinsGAT (n.-456_-454delinsGAT)
c.-734_-732delinsGAT (n.-734_-732delinsGAT)
n.463_465delinsGAT
21g.43068510_43068512delinsATTCA2579808297CBSc.313_315delinsAAT (p.Leu105Asn)
n.492_494delinsAAT
n.573_575delinsAAT
n.564_566delinsAAT
c.-456_-454delinsAAT (n.-456_-454delinsAAT)
c.-734_-732delinsAAT (n.-734_-732delinsAAT)
n.463_465delinsAAT
21g.43068510_43068512delinsCAACA2579808298CBSc.313_315delinsTTG (p.Leu105=)
n.492_494delinsTTG
n.573_575delinsTTG
n.564_566delinsTTG
c.-456_-454delinsTTG (n.-456_-454delinsTTG)
c.-734_-732delinsTTG (n.-734_-732delinsTTG)
n.463_465delinsTTG
21g.43068510_43068512delinsCACCA2579808275CBSc.313_315delinsGTG (p.Leu105Val)
n.492_494delinsGTG
n.573_575delinsGTG
n.564_566delinsGTG
c.-456_-454delinsGTG (n.-456_-454delinsGTG)
c.-734_-732delinsGTG (n.-734_-732delinsGTG)
n.463_465delinsGTG
21g.43068510_43068512delinsCATCA2579808285CBSc.313_315delinsATG (p.Leu105Met)
n.492_494delinsATG
n.573_575delinsATG
n.564_566delinsATG
c.-456_-454delinsATG (n.-456_-454delinsATG)
c.-734_-732delinsATG (n.-734_-732delinsATG)
n.463_465delinsATG
21g.43068510_43068512delinsCCACA2579808278CBSc.313_315delinsTGG (p.Leu105Trp)
n.492_494delinsTGG
n.573_575delinsTGG
n.564_566delinsTGG
c.-456_-454delinsTGG (n.-456_-454delinsTGG)
c.-734_-732delinsTGG (n.-734_-732delinsTGG)
n.463_465delinsTGG
21g.43068510_43068512delinsCCCCA2579808289CBSc.313_315delinsGGG (p.Leu105Gly)
n.492_494delinsGGG
n.573_575delinsGGG
n.564_566delinsGGG
c.-456_-454delinsGGG (n.-456_-454delinsGGG)
c.-734_-732delinsGGG (n.-734_-732delinsGGG)
n.463_465delinsGGG
21g.43068510_43068512delinsCGCCA2579808295CBSc.313_315delinsGCG (p.Leu105Ala)
n.492_494delinsGCG
n.573_575delinsGCG
n.564_566delinsGCG
c.-456_-454delinsGCG (n.-456_-454delinsGCG)
c.-734_-732delinsGCG (n.-734_-732delinsGCG)
n.463_465delinsGCG
21g.43068510_43068512delinsCTACA2579808280CBSc.313_315delinsTAG (p.Leu105Ter)
n.492_494delinsTAG
n.573_575delinsTAG
n.564_566delinsTAG
c.-456_-454delinsTAG (n.-456_-454delinsTAG)
c.-734_-732delinsTAG (n.-734_-732delinsTAG)
n.463_465delinsTAG
21g.43068510_43068512delinsCTCCA2579808290CBSc.313_315delinsGAG (p.Leu105Glu)
n.492_494delinsGAG
n.573_575delinsGAG
n.564_566delinsGAG
c.-456_-454delinsGAG (n.-456_-454delinsGAG)
c.-734_-732delinsGAG (n.-734_-732delinsGAG)
n.463_465delinsGAG
21g.43068510_43068512delinsCTTCA2579808286CBSc.313_315delinsAAG (p.Leu105Lys)
n.492_494delinsAAG
n.573_575delinsAAG
n.564_566delinsAAG
c.-456_-454delinsAAG (n.-456_-454delinsAAG)
c.-734_-732delinsAAG (n.-734_-732delinsAAG)
n.463_465delinsAAG
21g.43068511A>CCA410601980CBSc.314T>G (p.Leu105Arg)
n.493T>G
n.574T>G
n.565T>G
c.-455T>G (n.-455T>G)
c.-733T>G (n.-733T>G)
n.464T>G
21g.43068511A>GCA410601981CBSc.314T>C (p.Leu105Pro)
n.493T>C
n.574T>C
n.565T>C
c.-455T>C (n.-455T>C)
c.-733T>C (n.-733T>C)
n.464T>C
21g.43068511A>TCA410601982CBSc.314T>A (p.Leu105His)
n.493T>A
n.574T>A
n.565T>A
c.-455T>A (n.-455T>A)
c.-733T>A (n.-733T>A)
n.464T>A
21g.43068512G>ACA410601985CBSc.313C>T (p.Leu105Phe)
n.492C>T
n.573C>T
n.564C>T
c.-456C>T (n.-456C>T)
c.-734C>T (n.-734C>T)
n.463C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068512G>CCA410601983CBSc.313C>G (p.Leu105Val)
n.492C>G
n.573C>G
n.564C>G
c.-456C>G (n.-456C>G)
c.-734C>G (n.-734C>G)
n.463C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43068512G=CA2391105009CBSc.313C= (p.Leu105=)
n.492C=
n.573C=
n.564C=
c.-456C= (n.-456C=)
c.-734C= (n.-734C=)
n.463C=
21g.43068512G>TCA410601984CBSc.313C>A (p.Leu105Ile)
n.492C>A
n.573C>A
n.564C>A
c.-456C>A (n.-456C>A)
c.-734C>A (n.-734C>A)
n.463C>A
21g.43068513C>ACA410601986CBSc.312G>T (p.Glu104Asp)
n.491G>T
n.572G>T
n.563G>T
c.-457G>T (n.-457G>T)
c.-735G>T (n.-735G>T)
n.462G>T
 COSMIC COSMIC
21g.43068513C>GCA410601987CBSc.312G>C (p.Glu104Asp)
n.491G>C
n.572G>C
n.563G>C
c.-457G>C (n.-457G>C)
c.-735G>C (n.-735G>C)
n.462G>C
21g.43068513C>TCA2573157503CBSc.312G>A (p.Glu104=)
n.491G>A
n.572G>A
n.563G>A
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.-735G>A (n.-735G>A)
n.462G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43068513_43068514delinsAACA2579810834CBSc.311_312delinsTT (p.Glu104Val)
n.490_491delinsTT
n.571_572delinsTT
n.562_563delinsTT
c.-458_-457delinsTT (n.-458_-457delinsTT)
c.-736_-735delinsTT (n.-736_-735delinsTT)
n.461_462delinsTT
21g.43068513_43068514delinsACCA2579810846CBSc.311_312delinsGT (p.Glu104Gly)
n.490_491delinsGT
n.571_572delinsGT
n.562_563delinsGT
c.-458_-457delinsGT (n.-458_-457delinsGT)
c.-736_-735delinsGT (n.-736_-735delinsGT)
n.461_462delinsGT
21g.43068513_43068514delinsAGCA2579810853CBSc.311_312delinsCT (p.Glu104Ala)
n.490_491delinsCT
n.571_572delinsCT
n.562_563delinsCT
c.-458_-457delinsCT (n.-458_-457delinsCT)
c.-736_-735delinsCT (n.-736_-735delinsCT)
n.461_462delinsCT
21g.43068513_43068514delinsTCCA2579810849CBSc.311_312delinsGA (p.Glu104Gly)
n.490_491delinsGA
n.571_572delinsGA
n.562_563delinsGA
c.-458_-457delinsGA (n.-458_-457delinsGA)
c.-736_-735delinsGA (n.-736_-735delinsGA)
n.461_462delinsGA
21g.43068513_43068515delinsAAACA2579810841CBSc.310_312delinsTTT (p.Glu104Phe)
n.489_491delinsTTT
n.570_572delinsTTT
n.561_563delinsTTT
c.-459_-457delinsTTT (n.-459_-457delinsTTT)
c.-737_-735delinsTTT (n.-737_-735delinsTTT)
n.460_462delinsTTT
21g.43068513_43068515delinsAATCA2579810845CBSc.310_312delinsATT (p.Glu104Ile)
n.489_491delinsATT
n.570_572delinsATT
n.561_563delinsATT
c.-459_-457delinsATT (n.-459_-457delinsATT)
c.-737_-735delinsATT (n.-737_-735delinsATT)
n.460_462delinsATT
21g.43068513_43068515delinsACACA2579810848CBSc.310_312delinsTGT (p.Glu104Cys)
n.489_491delinsTGT
n.570_572delinsTGT
n.561_563delinsTGT
c.-459_-457delinsTGT (n.-459_-457delinsTGT)
c.-737_-735delinsTGT (n.-737_-735delinsTGT)
n.460_462delinsTGT
21g.43068513_43068515delinsACGCA2579813764CBSc.310_312delinsCGT (p.Glu104Arg)
n.489_491delinsCGT
n.570_572delinsCGT
n.561_563delinsCGT
c.-459_-457delinsCGT (n.-459_-457delinsCGT)
c.-737_-735delinsCGT (n.-737_-735delinsCGT)
n.460_462delinsCGT
21g.43068513_43068515delinsAGACA2579810840CBSc.310_312delinsTCT (p.Glu104Ser)
n.489_491delinsTCT
n.570_572delinsTCT
n.561_563delinsTCT
c.-459_-457delinsTCT (n.-459_-457delinsTCT)
c.-737_-735delinsTCT (n.-737_-735delinsTCT)
n.460_462delinsTCT
21g.43068513_43068515delinsAGGCA2579810842CBSc.310_312delinsCCT (p.Glu104Pro)
n.489_491delinsCCT
n.570_572delinsCCT
n.561_563delinsCCT
c.-459_-457delinsCCT (n.-459_-457delinsCCT)
c.-737_-735delinsCCT (n.-737_-735delinsCCT)
n.460_462delinsCCT
21g.43068513_43068515delinsAGTCA2579810836CBSc.310_312delinsACT (p.Glu104Thr)
n.489_491delinsACT
n.570_572delinsACT
n.561_563delinsACT
c.-459_-457delinsACT (n.-459_-457delinsACT)
c.-737_-735delinsACT (n.-737_-735delinsACT)
n.460_462delinsACT
21g.43068513_43068515delinsATTCA2579810850CBSc.310_312delinsAAT (p.Glu104Asn)
n.489_491delinsAAT
n.570_572delinsAAT
n.561_563delinsAAT
c.-459_-457delinsAAT (n.-459_-457delinsAAT)
c.-737_-735delinsAAT (n.-737_-735delinsAAT)
n.460_462delinsAAT
21g.43068513_43068515delinsTTACA2579810837CBSc.310_312delinsTAA (p.Glu104Ter)
n.489_491delinsTAA
n.570_572delinsTAA
n.561_563delinsTAA
c.-459_-457delinsTAA (n.-459_-457delinsTAA)
c.-737_-735delinsTAA (n.-737_-735delinsTAA)
n.460_462delinsTAA
21g.43068514T>ACA410601988CBSc.311A>T (p.Glu104Val)
n.490A>T
n.571A>T
n.562A>T
c.-458A>T (n.-458A>T)
c.-736A>T (n.-736A>T)
n.461A>T
21g.43068514T>CCA410601989CBSc.311A>G (p.Glu104Gly)
n.490A>G
n.571A>G
n.562A>G
c.-458A>G (n.-458A>G)
c.-736A>G (n.-736A>G)
n.461A>G
 gnomAD v4
21g.43068514T>GCA410601990CBSc.311A>C (p.Glu104Ala)
n.490A>C
n.571A>C
n.562A>C
c.-458A>C (n.-458A>C)
c.-736A>C (n.-736A>C)
n.461A>C
21g.43068514_43068515delinsAACA2579810844CBSc.310_311delinsTT (p.Glu104Leu)
n.489_490delinsTT
n.570_571delinsTT
n.561_562delinsTT
c.-459_-458delinsTT (n.-459_-458delinsTT)
c.-737_-736delinsTT (n.-737_-736delinsTT)
n.460_461delinsTT
21g.43068514_43068515delinsAGCA2579810847CBSc.310_311delinsCT (p.Glu104Leu)
n.489_490delinsCT
n.570_571delinsCT
n.561_562delinsCT
c.-459_-458delinsCT (n.-459_-458delinsCT)
c.-737_-736delinsCT (n.-737_-736delinsCT)
n.460_461delinsCT
21g.43068514_43068515delinsATCA2579810843CBSc.310_311delinsAT (p.Glu104Met)
n.489_490delinsAT
n.570_571delinsAT
n.561_562delinsAT
c.-459_-458delinsAT (n.-459_-458delinsAT)
c.-737_-736delinsAT (n.-737_-736delinsAT)
n.460_461delinsAT
21g.43068514_43068515delinsCACA2579810835CBSc.310_311delinsTG (p.Glu104Trp)
n.489_490delinsTG
n.570_571delinsTG
n.561_562delinsTG
c.-459_-458delinsTG (n.-459_-458delinsTG)
c.-737_-736delinsTG (n.-737_-736delinsTG)
n.460_461delinsTG
21g.43068514_43068515delinsCGCA2579810852CBSc.310_311delinsCG (p.Glu104Arg)
n.489_490delinsCG
n.570_571delinsCG
n.561_562delinsCG
c.-459_-458delinsCG (n.-459_-458delinsCG)
c.-737_-736delinsCG (n.-737_-736delinsCG)
n.460_461delinsCG
21g.43068514_43068515delinsCTCA2579810851CBSc.310_311delinsAG (p.Glu104Arg)
n.489_490delinsAG
n.570_571delinsAG
n.561_562delinsAG
c.-459_-458delinsAG (n.-459_-458delinsAG)
c.-737_-736delinsAG (n.-737_-736delinsAG)
n.460_461delinsAG
21g.43068514_43068515delinsGACA2579810838CBSc.310_311delinsTC (p.Glu104Ser)
n.489_490delinsTC
n.570_571delinsTC
n.561_562delinsTC
c.-459_-458delinsTC (n.-459_-458delinsTC)
c.-737_-736delinsTC (n.-737_-736delinsTC)
n.460_461delinsTC
21g.43068514_43068515delinsGTCA2579810839CBSc.310_311delinsAC (p.Glu104Thr)
n.489_490delinsAC
n.570_571delinsAC
n.561_562delinsAC
c.-459_-458delinsAC (n.-459_-458delinsAC)
c.-737_-736delinsAC (n.-737_-736delinsAC)
n.460_461delinsAC
21g.43068515C>ACA410601993CBSc.310G>T (p.Glu104Ter)
n.489G>T
n.570G>T
n.561G>T
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.-737G>T (n.-737G>T)
n.460G>T
 COSMIC COSMIC
21g.43068515C>GCA410601991CBSc.310G>C (p.Glu104Gln)
n.489G>C
n.570G>C
n.561G>C
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.-737G>C (n.-737G>C)
n.460G>C
21g.43068515C>TCA410601992CBSc.310G>A (p.Glu104Lys)
n.489G>A
n.570G>A
n.561G>A
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.-737G>A (n.-737G>A)
n.460G>A
21g.43068516A>CCA410601994CBSc.309T>G (p.Cys103Trp)
n.488T>G
n.569T>G
n.560T>G
c.-460T>G (n.-460T>G)
c.-738T>G (n.-738T>G)
n.459T>G
 gnomAD v4
21g.43068516A>TCA410601995CBSc.309T>A (p.Cys103Ter)
n.488T>A
n.569T>A
n.560T>A
c.-460T>A (n.-460T>A)
c.-738T>A (n.-738T>A)
n.459T>A
21g.43068516_43068517delinsCACA2579811022CBSc.308_309delinsTG (p.Cys103Leu)
n.487_488delinsTG
n.568_569delinsTG
n.559_560delinsTG
c.-461_-460delinsTG (n.-461_-460delinsTG)
c.-739_-738delinsTG (n.-739_-738delinsTG)
n.458_459delinsTG
21g.43068516_43068517delinsCGCA2579811020CBSc.308_309delinsCG (p.Cys103Ser)
n.487_488delinsCG
n.568_569delinsCG
n.559_560delinsCG
c.-461_-460delinsCG (n.-461_-460delinsCG)
c.-739_-738delinsCG (n.-739_-738delinsCG)
n.458_459delinsCG
21g.43068516_43068518delinsCACCA2579813801CBSc.307_309delinsGTG (p.Cys103Val)
n.486_488delinsGTG
n.567_569delinsGTG
n.558_560delinsGTG
c.-462_-460delinsGTG (n.-462_-460delinsGTG)
c.-740_-738delinsGTG (n.-740_-738delinsGTG)
n.457_459delinsGTG
21g.43068516_43068518delinsCCCCA2579811021CBSc.307_309delinsGGG (p.Cys103Gly)
n.486_488delinsGGG
n.567_569delinsGGG
n.558_560delinsGGG
c.-462_-460delinsGGG (n.-462_-460delinsGGG)
c.-740_-738delinsGGG (n.-740_-738delinsGGG)
n.457_459delinsGGG
21g.43068516_43068518delinsCCGCA2579811023CBSc.307_309delinsCGG (p.Cys103Arg)
n.486_488delinsCGG
n.567_569delinsCGG
n.558_560delinsCGG
c.-462_-460delinsCGG (n.-462_-460delinsCGG)
c.-740_-738delinsCGG (n.-740_-738delinsCGG)
n.457_459delinsCGG
21g.43068516_43068518delinsCTCCA2579813803CBSc.307_309delinsGAG (p.Cys103Glu)
n.486_488delinsGAG
n.567_569delinsGAG
n.558_560delinsGAG
c.-462_-460delinsGAG (n.-462_-460delinsGAG)
c.-740_-738delinsGAG (n.-740_-738delinsGAG)
n.457_459delinsGAG
21g.43068516_43068518delinsTCTCA2579813804CBSc.307_309delinsAGA (p.Cys103Arg)
n.486_488delinsAGA
n.567_569delinsAGA
n.558_560delinsAGA
c.-462_-460delinsAGA (n.-462_-460delinsAGA)
c.-740_-738delinsAGA (n.-740_-738delinsAGA)
n.457_459delinsAGA
21g.43068517C>ACA410601996CBSc.308G>T (p.Cys103Phe)
n.487G>T
n.568G>T
n.559G>T
c.-461G>T (n.-461G>T)
c.-739G>T (n.-739G>T)
n.458G>T
21g.43068517C>GCA410601997CBSc.308G>C (p.Cys103Ser)
n.487G>C
n.568G>C
n.559G>C
c.-461G>C (n.-461G>C)
c.-739G>C (n.-739G>C)
n.458G>C
21g.43068517C>TCA410601998CBSc.308G>A (p.Cys103Tyr)
n.487G>A
n.568G>A
n.559G>A
c.-461G>A (n.-461G>A)
c.-739G>A (n.-739G>A)
n.458G>A
21g.43068517_43068518delinsGGCA2579813802CBSc.307_308delinsCC (p.Cys103Pro)
n.486_487delinsCC
n.567_568delinsCC
n.558_559delinsCC
c.-462_-461delinsCC (n.-462_-461delinsCC)
c.-740_-739delinsCC (n.-740_-739delinsCC)
n.457_458delinsCC
21g.43068518A>CCA410601999CBSc.307T>G (p.Cys103Gly)
n.486T>G
n.567T>G
n.558T>G
c.-462T>G (n.-462T>G)
c.-740T>G (n.-740T>G)
n.457T>G
21g.43068518A>GCA410602000CBSc.307T>C (p.Cys103Arg)
n.486T>C
n.567T>C
n.558T>C
c.-462T>C (n.-462T>C)
c.-740T>C (n.-740T>C)
n.457T>C
21g.43068518A>TCA410602001CBSc.307T>A (p.Cys103Ser)
n.486T>A
n.567T>A
n.558T>A
c.-462T>A (n.-462T>A)
c.-740T>A (n.-740T>A)
n.457T>A
21g.43068519C>ACA410602002CBSc.306G>T (p.Lys102Asn)
n.485G>T
n.566G>T
n.557G>T
c.-463G>T (n.-463G>T)
c.-741G>T (n.-741G>T)
n.456G>T
21g.43068519C=CA2391105010CBSc.306G= (p.Lys102=)
n.485G=
n.566G=
n.557G=
c.-463G= (n.-463G=)
c.-741G= (n.-741G=)
n.456G=
21g.43068519C>GCA274220CBSc.306G>C (p.Lys102Asn)
n.485G>C
n.566G>C
n.557G>C
c.-463G>C (n.-463G>C)
c.-741G>C (n.-741G>C)
n.456G>C
 ClinVar dbSNP
21g.[43068519C>G;43068592G>C]CA2742038401CBSc.[233C>G;306G>C] (p.[Pro78Arg;Lys102Asn])
n.[412C>G;485G>C]
n.[493C>G;566G>C]
n.[484C>G;557G>C]
c.[-536C>G;-463G>C] (n.[-536C>G;-463G>C])
c.[-814C>G;-741G>C] (n.[-814C>G;-741G>C])
n.[383C>G;456G>C]
 ClinVar
21g.43068519C>TCA2579813560CBSc.306G>A (p.Lys102=)
n.485G>A
n.566G>A
n.557G>A
c.-463G>A (n.-463G>A)
c.-741G>A (n.-741G>A)
n.456G>A
21g.43068519_43068521delinsAAACA2579806863CBSc.304_306delinsTTT (p.Lys102Phe)
n.483_485delinsTTT
n.564_566delinsTTT
n.555_557delinsTTT
c.-465_-463delinsTTT (n.-465_-463delinsTTT)
c.-743_-741delinsTTT (n.-743_-741delinsTTT)
n.454_456delinsTTT
21g.43068519_43068521delinsAACCA2579806857CBSc.304_306delinsGTT (p.Lys102Val)
n.483_485delinsGTT
n.564_566delinsGTT
n.555_557delinsGTT
c.-465_-463delinsGTT (n.-465_-463delinsGTT)
c.-743_-741delinsGTT (n.-743_-741delinsGTT)
n.454_456delinsGTT
21g.43068519_43068521delinsACACA2579806865CBSc.304_306delinsTGT (p.Lys102Cys)
n.483_485delinsTGT
n.564_566delinsTGT
n.555_557delinsTGT
c.-465_-463delinsTGT (n.-465_-463delinsTGT)
c.-743_-741delinsTGT (n.-743_-741delinsTGT)
n.454_456delinsTGT
21g.43068519_43068521delinsAGACA2579806862CBSc.304_306delinsTCT (p.Lys102Ser)
n.483_485delinsTCT
n.564_566delinsTCT
n.555_557delinsTCT
c.-465_-463delinsTCT (n.-465_-463delinsTCT)
c.-743_-741delinsTCT (n.-743_-741delinsTCT)
n.454_456delinsTCT
21g.43068519_43068521delinsAGGCA2579806861CBSc.304_306delinsCCT (p.Lys102Pro)
n.483_485delinsCCT
n.564_566delinsCCT
n.555_557delinsCCT
c.-465_-463delinsCCT (n.-465_-463delinsCCT)
c.-743_-741delinsCCT (n.-743_-741delinsCCT)
n.454_456delinsCCT
21g.43068520T>ACA410602003CBSc.305A>T (p.Lys102Met)
n.484A>T
n.565A>T
n.556A>T
c.-464A>T (n.-464A>T)
c.-742A>T (n.-742A>T)
n.455A>T
 gnomAD v4
21g.43068520T>CCA410602004CBSc.305A>G (p.Lys102Arg)
n.484A>G
n.565A>G
n.556A>G
c.-464A>G (n.-464A>G)
c.-742A>G (n.-742A>G)
n.455A>G
21g.43068520T>GCA410602005CBSc.305A>C (p.Lys102Thr)
n.484A>C
n.565A>C
n.556A>C
c.-464A>C (n.-464A>C)
c.-742A>C (n.-742A>C)
n.455A>C
21g.43068520_43068521delinsAACA2579806864CBSc.304_305delinsTT (p.Lys102Leu)
n.483_484delinsTT
n.564_565delinsTT
n.555_556delinsTT
c.-465_-464delinsTT (n.-465_-464delinsTT)
c.-743_-742delinsTT (n.-743_-742delinsTT)
n.454_455delinsTT
21g.43068520_43068521delinsACCA2579806858CBSc.304_305delinsGT (p.Lys102Val)
n.483_484delinsGT
n.564_565delinsGT
n.555_556delinsGT
c.-465_-464delinsGT (n.-465_-464delinsGT)
c.-743_-742delinsGT (n.-743_-742delinsGT)
n.454_455delinsGT
21g.43068520_43068521delinsAGCA2579806866CBSc.304_305delinsCT (p.Lys102Leu)
n.483_484delinsCT
n.564_565delinsCT
n.555_556delinsCT
c.-465_-464delinsCT (n.-465_-464delinsCT)
c.-743_-742delinsCT (n.-743_-742delinsCT)
n.454_455delinsCT
21g.43068520_43068521delinsCACA2579806859CBSc.304_305delinsTG (p.Lys102Trp)
n.483_484delinsTG
n.564_565delinsTG
n.555_556delinsTG
c.-465_-464delinsTG (n.-465_-464delinsTG)
c.-743_-742delinsTG (n.-743_-742delinsTG)
n.454_455delinsTG
21g.43068520_43068521delinsCCCA2579806867CBSc.304_305delinsGG (p.Lys102Gly)
n.483_484delinsGG
n.564_565delinsGG
n.555_556delinsGG
c.-465_-464delinsGG (n.-465_-464delinsGG)
c.-743_-742delinsGG (n.-743_-742delinsGG)
n.454_455delinsGG
21g.43068520_43068521delinsCGCA2579806869CBSc.304_305delinsCG (p.Lys102Arg)
n.483_484delinsCG
n.564_565delinsCG
n.555_556delinsCG
c.-465_-464delinsCG (n.-465_-464delinsCG)
c.-743_-742delinsCG (n.-743_-742delinsCG)
n.454_455delinsCG
21g.43068520_43068521delinsGACA2579806860CBSc.304_305delinsTC (p.Lys102Ser)
n.483_484delinsTC
n.564_565delinsTC
n.555_556delinsTC
c.-465_-464delinsTC (n.-465_-464delinsTC)
c.-743_-742delinsTC (n.-743_-742delinsTC)
n.454_455delinsTC
21g.43068520_43068521delinsGCCA2579806868CBSc.304_305delinsGC (p.Lys102Ala)
n.483_484delinsGC
n.564_565delinsGC
n.555_556delinsGC
c.-465_-464delinsGC (n.-465_-464delinsGC)
c.-743_-742delinsGC (n.-743_-742delinsGC)
n.454_455delinsGC
21g.43068521T>ACA410602006CBSc.304A>T (p.Lys102Ter)
n.483A>T
n.564A>T
n.555A>T
c.-465A>T (n.-465A>T)
c.-743A>T (n.-743A>T)
n.454A>T
21g.43068521T>CCA410602007CBSc.304A>G (p.Lys102Glu)
n.483A>G
n.564A>G
n.555A>G
c.-465A>G (n.-465A>G)
c.-743A>G (n.-743A>G)
n.454A>G
21g.43068521T>GCA302971CBSc.304A>C (p.Lys102Gln)
n.483A>C
n.564A>C
n.555A>C
c.-465A>C (n.-465A>C)
c.-743A>C (n.-743A>C)
n.454A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068521T=CA2391105011CBSc.304A= (p.Lys102=)
n.483A=
n.564A=
n.555A=
c.-465A= (n.-465A=)
c.-743A= (n.-743A=)
n.454A=
21g.43068522C>ACA2654728979CBSc.303G>T (p.Leu101=)
n.482G>T
n.563G>T
n.554G>T
c.-466G>T (n.-466G>T)
c.-744G>T (n.-744G>T)
n.453G>T
 gnomAD v4
21g.43068522C=CA2391105012CBSc.303G= (p.Leu101=)
n.482G=
n.563G=
n.554G=
c.-466G= (n.-466G=)
c.-744G= (n.-744G=)
n.453G=
21g.43068522C>TCA749580857CBSc.303G>A (p.Leu101=)
n.482G>A
n.563G>A
n.554G>A
c.-466G>A (n.-466G>A)
c.-744G>A (n.-744G>A)
n.453G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068522_43068523delinsACCA2579808312CBSc.302_303delinsGT (p.Leu101Arg)
n.481_482delinsGT
n.562_563delinsGT
n.553_554delinsGT
c.-467_-466delinsGT (n.-467_-466delinsGT)
c.-745_-744delinsGT (n.-745_-744delinsGT)
n.452_453delinsGT
21g.43068522_43068523delinsATCA2579808306CBSc.302_303delinsAT (p.Leu101His)
n.481_482delinsAT
n.562_563delinsAT
n.553_554delinsAT
c.-467_-466delinsAT (n.-467_-466delinsAT)
c.-745_-744delinsAT (n.-745_-744delinsAT)
n.452_453delinsAT
21g.43068522_43068523delinsTGCA2579813640CBSc.302_303delinsCA (p.Leu101Pro)
n.481_482delinsCA
n.562_563delinsCA
n.553_554delinsCA
c.-467_-466delinsCA (n.-467_-466delinsCA)
c.-745_-744delinsCA (n.-745_-744delinsCA)
n.452_453delinsCA
21g.43068522_43068524delinsAAACA2579808303CBSc.301_303delinsTTT (p.Leu101Phe)
n.480_482delinsTTT
n.561_563delinsTTT
n.552_554delinsTTT
c.-468_-466delinsTTT (n.-468_-466delinsTTT)
c.-746_-744delinsTTT (n.-746_-744delinsTTT)
n.451_453delinsTTT
21g.43068522_43068524delinsAACCA2579808301CBSc.301_303delinsGTT (p.Leu101Val)
n.480_482delinsGTT
n.561_563delinsGTT
n.552_554delinsGTT
c.-468_-466delinsGTT (n.-468_-466delinsGTT)
c.-746_-744delinsGTT (n.-746_-744delinsGTT)
n.451_453delinsGTT
21g.43068522_43068524delinsAATCA2579808305CBSc.301_303delinsATT (p.Leu101Ile)
n.480_482delinsATT
n.561_563delinsATT
n.552_554delinsATT
c.-468_-466delinsATT (n.-468_-466delinsATT)
c.-746_-744delinsATT (n.-746_-744delinsATT)
n.451_453delinsATT
21g.43068522_43068524delinsACACA2579808310CBSc.301_303delinsTGT (p.Leu101Cys)
n.480_482delinsTGT
n.561_563delinsTGT
n.552_554delinsTGT
c.-468_-466delinsTGT (n.-468_-466delinsTGT)
c.-746_-744delinsTGT (n.-746_-744delinsTGT)
n.451_453delinsTGT
21g.43068522_43068524delinsACCCA2579808308CBSc.301_303delinsGGT (p.Leu101Gly)
n.480_482delinsGGT
n.561_563delinsGGT
n.552_554delinsGGT
c.-468_-466delinsGGT (n.-468_-466delinsGGT)
c.-746_-744delinsGGT (n.-746_-744delinsGGT)
n.451_453delinsGGT
21g.43068522_43068524delinsACTCA2579808304CBSc.301_303delinsAGT (p.Leu101Ser)
n.480_482delinsAGT
n.561_563delinsAGT
n.552_554delinsAGT
c.-468_-466delinsAGT (n.-468_-466delinsAGT)
c.-746_-744delinsAGT (n.-746_-744delinsAGT)
n.451_453delinsAGT
21g.43068522_43068524delinsAGCCA2579808314CBSc.301_303delinsGCT (p.Leu101Ala)
n.480_482delinsGCT
n.561_563delinsGCT
n.552_554delinsGCT
c.-468_-466delinsGCT (n.-468_-466delinsGCT)
c.-746_-744delinsGCT (n.-746_-744delinsGCT)
n.451_453delinsGCT
21g.43068522_43068524delinsATCCA2579808313CBSc.301_303delinsGAT (p.Leu101Asp)
n.480_482delinsGAT
n.561_563delinsGAT
n.552_554delinsGAT
c.-468_-466delinsGAT (n.-468_-466delinsGAT)
c.-746_-744delinsGAT (n.-746_-744delinsGAT)
n.451_453delinsGAT
21g.43068523A=CA2391105013CBSc.302T= (p.Leu101=)
n.481T=
n.562T=
n.553T=
c.-467T= (n.-467T=)
c.-745T= (n.-745T=)
n.452T=
21g.43068523A>CCA410602008CBSc.302T>G (p.Leu101Arg)
n.481T>G
n.562T>G
n.553T>G
c.-467T>G (n.-467T>G)
c.-745T>G (n.-745T>G)
n.452T>G
21g.43068523A>GCA274473CBSc.302T>C (p.Leu101Pro)
n.481T>C
n.562T>C
n.553T>C
c.-467T>C (n.-467T>C)
c.-745T>C (n.-745T>C)
n.452T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43068523A>TCA410602009CBSc.302T>A (p.Leu101Gln)
n.481T>A
n.562T>A
n.553T>A
c.-467T>A (n.-467T>A)
c.-745T>A (n.-745T>A)
n.452T>A
21g.43068523_43068524delinsCACA2579808299CBSc.301_302delinsTG (p.Leu101Trp)
n.480_481delinsTG
n.561_562delinsTG
n.552_553delinsTG
c.-468_-467delinsTG (n.-468_-467delinsTG)
c.-746_-745delinsTG (n.-746_-745delinsTG)
n.451_452delinsTG
21g.43068523_43068524delinsCCCA2579808307CBSc.301_302delinsGG (p.Leu101Gly)
n.480_481delinsGG
n.561_562delinsGG
n.552_553delinsGG
c.-468_-467delinsGG (n.-468_-467delinsGG)
c.-746_-745delinsGG (n.-746_-745delinsGG)
n.451_452delinsGG
21g.43068523_43068524delinsCTCA2579808311CBSc.301_302delinsAG (p.Leu101Arg)
n.480_481delinsAG
n.561_562delinsAG
n.552_553delinsAG
c.-468_-467delinsAG (n.-468_-467delinsAG)
c.-746_-745delinsAG (n.-746_-745delinsAG)
n.451_452delinsAG
21g.43068523_43068524delinsGACA2579808302CBSc.301_302delinsTC (p.Leu101Ser)
n.480_481delinsTC
n.561_562delinsTC
n.552_553delinsTC
c.-468_-467delinsTC (n.-468_-467delinsTC)
c.-746_-745delinsTC (n.-746_-745delinsTC)
n.451_452delinsTC
21g.43068523_43068524delinsTACA2579808300CBSc.301_302delinsTA (p.Leu101Ter)
n.480_481delinsTA
n.561_562delinsTA
n.552_553delinsTA
c.-468_-467delinsTA (n.-468_-467delinsTA)
c.-746_-745delinsTA (n.-746_-745delinsTA)
n.451_452delinsTA
21g.43068523_43068524delinsTCCA2579808309CBSc.301_302delinsGA (p.Leu101Glu)
n.480_481delinsGA
n.561_562delinsGA
n.552_553delinsGA
c.-468_-467delinsGA (n.-468_-467delinsGA)
c.-746_-745delinsGA (n.-746_-745delinsGA)
n.451_452delinsGA
21g.43068524G>ACA2579808315CBSc.301C>T (p.Leu101=)
n.480C>T
n.561C>T
n.552C>T
c.-468C>T (n.-468C>T)
c.-746C>T (n.-746C>T)
n.451C>T
21g.43068524G>CCA10653007CBSc.301C>G (p.Leu101Val)
n.480C>G
n.561C>G
n.552C>G
c.-468C>G (n.-468C>G)
c.-746C>G (n.-746C>G)
n.451C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068524G=CA2391105014CBSc.301C= (p.Leu101=)
n.480C=
n.561C=
n.552C=
c.-468C= (n.-468C=)
c.-746C= (n.-746C=)
n.451C=
21g.43068524G>TCA410602010CBSc.301C>A (p.Leu101Met)
n.480C>A
n.561C>A
n.552C>A
c.-468C>A (n.-468C>A)
c.-746C>A (n.-746C>A)
n.451C>A
21g.43068525_43068526delinsAACA2579810119CBSc.299_300delinsTT (p.Gly100Val)
n.478_479delinsTT
n.559_560delinsTT
n.550_551delinsTT
c.-470_-469delinsTT (n.-470_-469delinsTT)
c.-748_-747delinsTT (n.-748_-747delinsTT)
n.449_450delinsTT
21g.43068525_43068526delinsATCA2579813751CBSc.299_300delinsAT (p.Gly100Asp)
n.478_479delinsAT
n.559_560delinsAT
n.550_551delinsAT
c.-470_-469delinsAT (n.-470_-469delinsAT)
c.-748_-747delinsAT (n.-748_-747delinsAT)
n.449_450delinsAT
21g.43068525_43068526delinsCACA2579813747CBSc.299_300delinsTG (p.Gly100Val)
n.478_479delinsTG
n.559_560delinsTG
n.550_551delinsTG
c.-470_-469delinsTG (n.-470_-469delinsTG)
c.-748_-747delinsTG (n.-748_-747delinsTG)
n.449_450delinsTG
21g.43068525_43068526delinsCTCA2579810128CBSc.299_300delinsAG (p.Gly100Glu)
n.478_479delinsAG
n.559_560delinsAG
n.550_551delinsAG
c.-470_-469delinsAG (n.-470_-469delinsAG)
c.-748_-747delinsAG (n.-748_-747delinsAG)
n.449_450delinsAG
21g.43068525_43068526delinsTTCA2579810129CBSc.299_300delinsAA (p.Gly100Glu)
n.478_479delinsAA
n.559_560delinsAA
n.550_551delinsAA
c.-470_-469delinsAA (n.-470_-469delinsAA)
c.-748_-747delinsAA (n.-748_-747delinsAA)
n.449_450delinsAA
21g.43068525_43068527delinsAAACA2579810124CBSc.298_300delinsTTT (p.Gly100Phe)
n.477_479delinsTTT
n.558_560delinsTTT
n.549_551delinsTTT
c.-471_-469delinsTTT (n.-471_-469delinsTTT)
c.-749_-747delinsTTT (n.-749_-747delinsTTT)
n.448_450delinsTTT
21g.43068525_43068527delinsAATCA2579810125CBSc.298_300delinsATT (p.Gly100Ile)
n.477_479delinsATT
n.558_560delinsATT
n.549_551delinsATT
c.-471_-469delinsATT (n.-471_-469delinsATT)
c.-749_-747delinsATT (n.-749_-747delinsATT)
n.448_450delinsATT
21g.43068525_43068527delinsACTCA2579813749CBSc.298_300delinsAGT (p.Gly100Ser)
n.477_479delinsAGT
n.558_560delinsAGT
n.549_551delinsAGT
c.-471_-469delinsAGT (n.-471_-469delinsAGT)
c.-749_-747delinsAGT (n.-749_-747delinsAGT)
n.448_450delinsAGT
21g.43068525_43068527delinsAGACA2579810121CBSc.298_300delinsTCT (p.Gly100Ser)
n.477_479delinsTCT
n.558_560delinsTCT
n.549_551delinsTCT
c.-471_-469delinsTCT (n.-471_-469delinsTCT)
c.-749_-747delinsTCT (n.-749_-747delinsTCT)
n.448_450delinsTCT
21g.43068525_43068527delinsAGGCA2579810123CBSc.298_300delinsCCT (p.Gly100Pro)
n.477_479delinsCCT
n.558_560delinsCCT
n.549_551delinsCCT
c.-471_-469delinsCCT (n.-471_-469delinsCCT)
c.-749_-747delinsCCT (n.-749_-747delinsCCT)
n.448_450delinsCCT
21g.43068525_43068527delinsATACA2579810120CBSc.298_300delinsTAT (p.Gly100Tyr)
n.477_479delinsTAT
n.558_560delinsTAT
n.549_551delinsTAT
c.-471_-469delinsTAT (n.-471_-469delinsTAT)
c.-749_-747delinsTAT (n.-749_-747delinsTAT)
n.448_450delinsTAT
21g.43068525_43068527delinsATGCA2579810126CBSc.298_300delinsCAT (p.Gly100His)
n.477_479delinsCAT
n.558_560delinsCAT
n.549_551delinsCAT
c.-471_-469delinsCAT (n.-471_-469delinsCAT)
c.-749_-747delinsCAT (n.-749_-747delinsCAT)
n.448_450delinsCAT
21g.43068525_43068527delinsCAACA2579810127CBSc.298_300delinsTTG (p.Gly100Leu)
n.477_479delinsTTG
n.558_560delinsTTG
n.549_551delinsTTG
c.-471_-469delinsTTG (n.-471_-469delinsTTG)
c.-749_-747delinsTTG (n.-749_-747delinsTTG)
n.448_450delinsTTG
21g.43068525_43068527delinsCCACA2579813748CBSc.298_300delinsTGG (p.Gly100Trp)
n.477_479delinsTGG
n.558_560delinsTGG
n.549_551delinsTGG
c.-471_-469delinsTGG (n.-471_-469delinsTGG)
c.-749_-747delinsTGG (n.-749_-747delinsTGG)
n.448_450delinsTGG
21g.43068525_43068527delinsCCTCA2579810131CBSc.298_300delinsAGG (p.Gly100Arg)
n.477_479delinsAGG
n.558_560delinsAGG
n.549_551delinsAGG
c.-471_-469delinsAGG (n.-471_-469delinsAGG)
c.-749_-747delinsAGG (n.-749_-747delinsAGG)
n.448_450delinsAGG
21g.43068525_43068527delinsCTGCA2579810130CBSc.298_300delinsCAG (p.Gly100Gln)
n.477_479delinsCAG
n.558_560delinsCAG
n.549_551delinsCAG
c.-471_-469delinsCAG (n.-471_-469delinsCAG)
c.-749_-747delinsCAG (n.-749_-747delinsCAG)
n.448_450delinsCAG
21g.43068526C>ACA410602013CBSc.299G>T (p.Gly100Val)
n.478G>T
n.559G>T
n.550G>T
c.-470G>T (n.-470G>T)
c.-748G>T (n.-748G>T)
n.449G>T
21g.43068526C>GCA410602012CBSc.299G>C (p.Gly100Ala)
n.478G>C
n.559G>C
n.550G>C
c.-470G>C (n.-470G>C)
c.-748G>C (n.-748G>C)
n.449G>C
21g.43068526C>TCA410602011CBSc.299G>A (p.Gly100Asp)
n.478G>A
n.559G>A
n.550G>A
c.-470G>A (n.-470G>A)
c.-748G>A (n.-748G>A)
n.449G>A
21g.43068526_43068527delinsGACA2579810122CBSc.298_299delinsTC (p.Gly100Ser)
n.477_478delinsTC
n.558_559delinsTC
n.549_550delinsTC
c.-471_-470delinsTC (n.-471_-470delinsTC)
c.-749_-748delinsTC (n.-749_-748delinsTC)
n.448_449delinsTC
21g.43068526_43068527delinsTGCA2579813750CBSc.298_299delinsCA (p.Gly100His)
n.477_478delinsCA
n.558_559delinsCA
n.549_550delinsCA
c.-471_-470delinsCA (n.-471_-470delinsCA)
c.-749_-748delinsCA (n.-749_-748delinsCA)
n.448_449delinsCA
21g.43068527delCA2654728980CBSc.299del (p.Gly100AlafsTer2)
n.478del
n.559del
n.550del
c.-470del (n.-470del)
c.-748del (n.-748del)
n.449del
 gnomAD v4
21g.43068527C>ACA410602014CBSc.298G>T (p.Gly100Cys)
n.477G>T
n.558G>T
n.549G>T
c.-471G>T (n.-471G>T)
c.-749G>T (n.-749G>T)
n.448G>T
21g.43068527C=CA2391105015CBSc.298G= (p.Gly100=)
n.477G=
n.558G=
n.549G=
c.-471G= (n.-471G=)
c.-749G= (n.-749G=)
n.448G=
21g.43068527C>GCA410602015CBSc.298G>C (p.Gly100Arg)
n.477G>C
n.558G>C
n.549G>C
c.-471G>C (n.-471G>C)
c.-749G>C (n.-749G>C)
n.448G>C
21g.43068527C>TCA410602016CBSc.298G>A (p.Gly100Ser)
n.477G>A
n.558G>A
n.549G>A
c.-471G>A (n.-471G>A)
c.-749G>A (n.-749G>A)
n.448G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43068528G>ACA321100347CBSc.297C>T (p.Phe99=)
n.476C>T
n.557C>T
n.548C>T
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.-750C>T (n.-750C>T)
n.447C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43068528G>CCA10583890CBSc.297C>G (p.Phe99Leu)
n.476C>G
n.557C>G
n.548C>G
c.-472C>G (n.-472C>G)
c.-750C>G (n.-750C>G)
n.447C>G
 ClinVar dbSNP
21g.43068528G=CA2391105016CBSc.297C= (p.Phe99=)
n.476C=
n.557C=
n.548C=
c.-472C= (n.-472C=)
c.-750C= (n.-750C=)
n.447C=
21g.43068528G>TCA410602017CBSc.297C>A (p.Phe99Leu)
n.476C>A
n.557C>A
n.548C>A
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-750C>A (n.-750C>A)
n.447C>A
21g.43068528_43068529delinsACCA2579806000CBSc.296_297delinsGT (p.Phe99Cys)
n.475_476delinsGT
n.556_557delinsGT
n.547_548delinsGT
c.-473_-472delinsGT (n.-473_-472delinsGT)
c.-751_-750delinsGT (n.-751_-750delinsGT)
n.446_447delinsGT
21g.43068528_43068529delinsAGCA2579805987CBSc.296_297delinsCT (p.Phe99Ser)
n.475_476delinsCT
n.556_557delinsCT
n.547_548delinsCT
c.-473_-472delinsCT (n.-473_-472delinsCT)
c.-751_-750delinsCT (n.-751_-750delinsCT)
n.446_447delinsCT
21g.43068528_43068529delinsATCA2579805984CBSc.296_297delinsAT (p.Phe99Tyr)
n.475_476delinsAT
n.556_557delinsAT
n.547_548delinsAT
c.-473_-472delinsAT (n.-473_-472delinsAT)
c.-751_-750delinsAT (n.-751_-750delinsAT)
n.446_447delinsAT
21g.43068528_43068529delinsCCCA2579805985CBSc.296_297delinsGG (p.Phe99Trp)
n.475_476delinsGG
n.556_557delinsGG
n.547_548delinsGG
c.-473_-472delinsGG (n.-473_-472delinsGG)
c.-751_-750delinsGG (n.-751_-750delinsGG)
n.446_447delinsGG
21g.43068528_43068529delinsCGCA2579813535CBSc.296_297delinsCG (p.Phe99Ser)
n.475_476delinsCG
n.556_557delinsCG
n.547_548delinsCG
c.-473_-472delinsCG (n.-473_-472delinsCG)
c.-751_-750delinsCG (n.-751_-750delinsCG)
n.446_447delinsCG
21g.43068528_43068529delinsCTCA2579805986CBSc.296_297delinsAG (p.Phe99Ter)
n.475_476delinsAG
n.556_557delinsAG
n.547_548delinsAG
c.-473_-472delinsAG (n.-473_-472delinsAG)
c.-751_-750delinsAG (n.-751_-750delinsAG)
n.446_447delinsAG
21g.43068528_43068530delinsAACCA2579805982CBSc.295_297delinsGTT (p.Phe99Val)
n.474_476delinsGTT
n.555_557delinsGTT
n.546_548delinsGTT
c.-474_-472delinsGTT (n.-474_-472delinsGTT)
c.-752_-750delinsGTT (n.-752_-750delinsGTT)
n.445_447delinsGTT
21g.43068528_43068530delinsAAGCA2579805992CBSc.295_297delinsCTT (p.Phe99Leu)
n.474_476delinsCTT
n.555_557delinsCTT
n.546_548delinsCTT
c.-474_-472delinsCTT (n.-474_-472delinsCTT)
c.-752_-750delinsCTT (n.-752_-750delinsCTT)
n.445_447delinsCTT
21g.43068528_43068530delinsAATCA2579805993CBSc.295_297delinsATT (p.Phe99Ile)
n.474_476delinsATT
n.555_557delinsATT
n.546_548delinsATT
c.-474_-472delinsATT (n.-474_-472delinsATT)
c.-752_-750delinsATT (n.-752_-750delinsATT)
n.445_447delinsATT
21g.43068528_43068530delinsACCCA2579805995CBSc.295_297delinsGGT (p.Phe99Gly)
n.474_476delinsGGT
n.555_557delinsGGT
n.546_548delinsGGT
c.-474_-472delinsGGT (n.-474_-472delinsGGT)
c.-752_-750delinsGGT (n.-752_-750delinsGGT)
n.445_447delinsGGT
21g.43068528_43068530delinsACTCA2579805989CBSc.295_297delinsAGT (p.Phe99Ser)
n.474_476delinsAGT
n.555_557delinsAGT
n.546_548delinsAGT
c.-474_-472delinsAGT (n.-474_-472delinsAGT)
c.-752_-750delinsAGT (n.-752_-750delinsAGT)
n.445_447delinsAGT
21g.43068528_43068530delinsAGGCA2579805988CBSc.295_297delinsCCT (p.Phe99Pro)
n.474_476delinsCCT
n.555_557delinsCCT
n.546_548delinsCCT
c.-474_-472delinsCCT (n.-474_-472delinsCCT)
c.-752_-750delinsCCT (n.-752_-750delinsCCT)
n.445_447delinsCCT
21g.43068528_43068530delinsATCCA2579805998CBSc.295_297delinsGAT (p.Phe99Asp)
n.474_476delinsGAT
n.555_557delinsGAT
n.546_548delinsGAT
c.-474_-472delinsGAT (n.-474_-472delinsGAT)
c.-752_-750delinsGAT (n.-752_-750delinsGAT)
n.445_447delinsGAT
21g.43068528_43068530delinsCACCA2579805983CBSc.295_297delinsGTG (p.Phe99Val)
n.474_476delinsGTG
n.555_557delinsGTG
n.546_548delinsGTG
c.-474_-472delinsGTG (n.-474_-472delinsGTG)
c.-752_-750delinsGTG (n.-752_-750delinsGTG)
n.445_447delinsGTG
21g.43068528_43068530delinsCAGCA2579805991CBSc.295_297delinsCTG (p.Phe99Leu)
n.474_476delinsCTG
n.555_557delinsCTG
n.546_548delinsCTG
c.-474_-472delinsCTG (n.-474_-472delinsCTG)
c.-752_-750delinsCTG (n.-752_-750delinsCTG)
n.445_447delinsCTG
21g.43068528_43068530delinsCCCCA2579805994CBSc.295_297delinsGGG (p.Phe99Gly)
n.474_476delinsGGG
n.555_557delinsGGG
n.546_548delinsGGG
c.-474_-472delinsGGG (n.-474_-472delinsGGG)
c.-752_-750delinsGGG (n.-752_-750delinsGGG)
n.445_447delinsGGG
21g.43068528_43068530delinsCCGCA2579806001CBSc.295_297delinsCGG (p.Phe99Arg)
n.474_476delinsCGG
n.555_557delinsCGG
n.546_548delinsCGG
c.-474_-472delinsCGG (n.-474_-472delinsCGG)
c.-752_-750delinsCGG (n.-752_-750delinsCGG)
n.445_447delinsCGG
21g.43068528_43068530delinsCCTCA2579805999CBSc.295_297delinsAGG (p.Phe99Arg)
n.474_476delinsAGG
n.555_557delinsAGG
n.546_548delinsAGG
c.-474_-472delinsAGG (n.-474_-472delinsAGG)
c.-752_-750delinsAGG (n.-752_-750delinsAGG)
n.445_447delinsAGG
21g.43068528_43068530delinsCGCCA2579806002CBSc.295_297delinsGCG (p.Phe99Ala)
n.474_476delinsGCG
n.555_557delinsGCG
n.546_548delinsGCG
c.-474_-472delinsGCG (n.-474_-472delinsGCG)
c.-752_-750delinsGCG (n.-752_-750delinsGCG)
n.445_447delinsGCG
21g.43068528_43068530delinsCGGCA2579805990CBSc.295_297delinsCCG (p.Phe99Pro)
n.474_476delinsCCG
n.555_557delinsCCG
n.546_548delinsCCG
c.-474_-472delinsCCG (n.-474_-472delinsCCG)
c.-752_-750delinsCCG (n.-752_-750delinsCCG)
n.445_447delinsCCG
21g.43068528_43068530delinsCTCCA2579805996CBSc.295_297delinsGAG (p.Phe99Glu)
n.474_476delinsGAG
n.555_557delinsGAG
n.546_548delinsGAG
c.-474_-472delinsGAG (n.-474_-472delinsGAG)
c.-752_-750delinsGAG (n.-752_-750delinsGAG)
n.445_447delinsGAG
21g.43068528_43068530delinsCTGCA2579805997CBSc.295_297delinsCAG (p.Phe99Gln)
n.474_476delinsCAG
n.555_557delinsCAG
n.546_548delinsCAG
c.-474_-472delinsCAG (n.-474_-472delinsCAG)
c.-752_-750delinsCAG (n.-752_-750delinsCAG)
n.445_447delinsCAG
21g.43068529A=CA2391105017CBSc.296T= (p.Phe99=)
n.475T=
n.556T=
n.547T=
c.-473T= (n.-473T=)
c.-751T= (n.-751T=)
n.446T=
21g.43068529A>CCA410602018CBSc.296T>G (p.Phe99Cys)
n.475T>G
n.556T>G
n.547T>G
c.-473T>G (n.-473T>G)
c.-751T>G (n.-751T>G)
n.446T>G
21g.43068529A>GCA410602019CBSc.296T>C (p.Phe99Ser)
n.475T>C
n.556T>C
n.547T>C
c.-473T>C (n.-473T>C)
c.-751T>C (n.-751T>C)
n.446T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068529A>TCA16616548CBSc.296T>A (p.Phe99Tyr)
n.475T>A
n.556T>A
n.547T>A
c.-473T>A (n.-473T>A)
c.-751T>A (n.-751T>A)
n.446T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068530A>CCA410602020CBSc.295T>G (p.Phe99Val)
n.474T>G
n.555T>G
n.546T>G
c.-474T>G (n.-474T>G)
c.-752T>G (n.-752T>G)
n.445T>G
21g.43068530A>GCA410602021CBSc.295T>C (p.Phe99Leu)
n.474T>C
n.555T>C
n.546T>C
c.-474T>C (n.-474T>C)
c.-752T>C (n.-752T>C)
n.445T>C
21g.43068530A>TCA410602022CBSc.295T>A (p.Phe99Ile)
n.474T>A
n.555T>A
n.546T>A
c.-474T>A (n.-474T>A)
c.-752T>A (n.-752T>A)
n.445T>A
21g.43068531C>ACA410602023CBSc.294G>T (p.Lys98Asn)
n.473G>T
n.554G>T
n.545G>T
c.-475G>T (n.-475G>T)
c.-753G>T (n.-753G>T)
n.444G>T
 gnomAD v4
21g.43068531C>GCA410602024CBSc.294G>C (p.Lys98Asn)
n.473G>C
n.554G>C
n.545G>C
c.-475G>C (n.-475G>C)
c.-753G>C (n.-753G>C)
n.444G>C
21g.43068531C>TCA2579805824CBSc.294G>A (p.Lys98=)
n.473G>A
n.554G>A
n.545G>A
c.-475G>A (n.-475G>A)
c.-753G>A (n.-753G>A)
n.444G>A
21g.43068531_43068532delinsAACA2579805819CBSc.293_294delinsTT (p.Lys98Ile)
n.472_473delinsTT
n.553_554delinsTT
n.544_545delinsTT
c.-476_-475delinsTT (n.-476_-475delinsTT)
c.-754_-753delinsTT (n.-754_-753delinsTT)
n.443_444delinsTT
21g.43068531_43068532delinsACCA2579805811CBSc.293_294delinsGT (p.Lys98Ser)
n.472_473delinsGT
n.553_554delinsGT
n.544_545delinsGT
c.-476_-475delinsGT (n.-476_-475delinsGT)
c.-754_-753delinsGT (n.-754_-753delinsGT)
n.443_444delinsGT
21g.43068531_43068533delinsAAACA2579805816CBSc.292_294delinsTTT (p.Lys98Phe)
n.471_473delinsTTT
n.552_554delinsTTT
n.543_545delinsTTT
c.-477_-475delinsTTT (n.-477_-475delinsTTT)
c.-755_-753delinsTTT (n.-755_-753delinsTTT)
n.442_444delinsTTT
21g.43068531_43068533delinsAACCA2579805807CBSc.292_294delinsGTT (p.Lys98Val)
n.471_473delinsGTT
n.552_554delinsGTT
n.543_545delinsGTT
c.-477_-475delinsGTT (n.-477_-475delinsGTT)
c.-755_-753delinsGTT (n.-755_-753delinsGTT)
n.442_444delinsGTT
21g.43068531_43068533delinsAAGCA2579805815CBSc.292_294delinsCTT (p.Lys98Leu)
n.471_473delinsCTT
n.552_554delinsCTT
n.543_545delinsCTT
c.-477_-475delinsCTT (n.-477_-475delinsCTT)
c.-755_-753delinsCTT (n.-755_-753delinsCTT)
n.442_444delinsCTT
21g.43068531_43068533delinsACACA2579805821CBSc.292_294delinsTGT (p.Lys98Cys)
n.471_473delinsTGT
n.552_554delinsTGT
n.543_545delinsTGT
c.-477_-475delinsTGT (n.-477_-475delinsTGT)
c.-755_-753delinsTGT (n.-755_-753delinsTGT)
n.442_444delinsTGT
21g.43068531_43068533delinsACCCA2579805820CBSc.292_294delinsGGT (p.Lys98Gly)
n.471_473delinsGGT
n.552_554delinsGGT
n.543_545delinsGGT
c.-477_-475delinsGGT (n.-477_-475delinsGGT)
c.-755_-753delinsGGT (n.-755_-753delinsGGT)
n.442_444delinsGGT
21g.43068531_43068533delinsACGCA2579805823CBSc.292_294delinsCGT (p.Lys98Arg)
n.471_473delinsCGT
n.552_554delinsCGT
n.543_545delinsCGT
c.-477_-475delinsCGT (n.-477_-475delinsCGT)
c.-755_-753delinsCGT (n.-755_-753delinsCGT)
n.442_444delinsCGT
21g.43068531_43068533delinsAGACA2579805813CBSc.292_294delinsTCT (p.Lys98Ser)
n.471_473delinsTCT
n.552_554delinsTCT
n.543_545delinsTCT
c.-477_-475delinsTCT (n.-477_-475delinsTCT)
c.-755_-753delinsTCT (n.-755_-753delinsTCT)
n.442_444delinsTCT
21g.43068531_43068533delinsATACA2579805810CBSc.292_294delinsTAT (p.Lys98Tyr)
n.471_473delinsTAT
n.552_554delinsTAT
n.543_545delinsTAT
c.-477_-475delinsTAT (n.-477_-475delinsTAT)
c.-755_-753delinsTAT (n.-755_-753delinsTAT)
n.442_444delinsTAT
21g.43068532T>ACA410602025CBSc.293A>T (p.Lys98Met)
n.472A>T
n.553A>T
n.544A>T
c.-476A>T (n.-476A>T)
c.-754A>T (n.-754A>T)
n.443A>T
21g.43068532T>CCA410602026CBSc.293A>G (p.Lys98Arg)
n.472A>G
n.553A>G
n.544A>G
c.-476A>G (n.-476A>G)
c.-754A>G (n.-754A>G)
n.443A>G
21g.43068532T>GCA410602027CBSc.293A>C (p.Lys98Thr)
n.472A>C
n.553A>C
n.544A>C
c.-476A>C (n.-476A>C)
c.-754A>C (n.-754A>C)
n.443A>C
21g.43068532_43068533delinsAACA2579805818CBSc.292_293delinsTT (p.Lys98Leu)
n.471_472delinsTT
n.552_553delinsTT
n.543_544delinsTT
c.-477_-476delinsTT (n.-477_-476delinsTT)
c.-755_-754delinsTT (n.-755_-754delinsTT)
n.442_443delinsTT
21g.43068532_43068533delinsACCA2579805808CBSc.292_293delinsGT (p.Lys98Val)
n.471_472delinsGT
n.552_553delinsGT
n.543_544delinsGT
c.-477_-476delinsGT (n.-477_-476delinsGT)
c.-755_-754delinsGT (n.-755_-754delinsGT)
n.442_443delinsGT
21g.43068532_43068533delinsAGCA2579805817CBSc.292_293delinsCT (p.Lys98Leu)
n.471_472delinsCT
n.552_553delinsCT
n.543_544delinsCT
c.-477_-476delinsCT (n.-477_-476delinsCT)
c.-755_-754delinsCT (n.-755_-754delinsCT)
n.442_443delinsCT
21g.43068532_43068533delinsCACA2579805812CBSc.292_293delinsTG (p.Lys98Trp)
n.471_472delinsTG
n.552_553delinsTG
n.543_544delinsTG
c.-477_-476delinsTG (n.-477_-476delinsTG)
c.-755_-754delinsTG (n.-755_-754delinsTG)
n.442_443delinsTG
21g.43068532_43068533delinsGACA2579805814CBSc.292_293delinsTC (p.Lys98Ser)
n.471_472delinsTC
n.552_553delinsTC
n.543_544delinsTC
c.-477_-476delinsTC (n.-477_-476delinsTC)
c.-755_-754delinsTC (n.-755_-754delinsTC)
n.442_443delinsTC
21g.43068533T>ACA410602028CBSc.292A>T (p.Lys98Ter)
n.471A>T
n.552A>T
n.543A>T
c.-477A>T (n.-477A>T)
c.-755A>T (n.-755A>T)
n.442A>T
21g.43068533T>CCA410602029CBSc.292A>G (p.Lys98Glu)
n.471A>G
n.552A>G
n.543A>G
c.-477A>G (n.-477A>G)
c.-755A>G (n.-755A>G)
n.442A>G
 gnomAD v4
21g.43068533T>GCA410602030CBSc.292A>C (p.Lys98Gln)
n.471A>C
n.552A>C
n.543A>C
c.-477A>C (n.-477A>C)
c.-755A>C (n.-755A>C)
n.442A>C
21g.43068533_43068538delinsTCTTCCCA2391105018CBSc.287_292delinsGGAAGA (p.Gly96=)
n.466_471delinsGGAAGA
n.547_552delinsGGAAGA
n.538_543delinsGGAAGA
c.-482_-477delinsGGAAGA (n.-482_-477delinsGGAAGA)
c.-760_-755delinsGGAAGA (n.-760_-755delinsGGAAGA)
n.437_442delinsGGAAGA
21g.43068534C>ACA410602031CBSc.291G>T (p.Lys97Asn)
n.470G>T
n.551G>T
n.542G>T
c.-478G>T (n.-478G>T)
c.-756G>T (n.-756G>T)
n.441G>T
21g.43068534C=CA2391105019CBSc.291G= (p.Lys97=)
n.470G=
n.551G=
n.542G=
c.-478G= (n.-478G=)
c.-756G= (n.-756G=)
n.441G=
21g.43068534C>GCA410602032CBSc.291G>C (p.Lys97Asn)
n.470G>C
n.551G>C
n.542G>C
c.-478G>C (n.-478G>C)
c.-756G>C (n.-756G>C)
n.441G>C
 dbSNP
21g.43068534_43068535delinsAACA2579805835CBSc.290_291delinsTT (p.Lys97Ile)
n.469_470delinsTT
n.550_551delinsTT
n.541_542delinsTT
c.-479_-478delinsTT (n.-479_-478delinsTT)
c.-757_-756delinsTT (n.-757_-756delinsTT)
n.440_441delinsTT
21g.43068534_43068535delinsACCA2579805829CBSc.290_291delinsGT (p.Lys97Ser)
n.469_470delinsGT
n.550_551delinsGT
n.541_542delinsGT
c.-479_-478delinsGT (n.-479_-478delinsGT)
c.-757_-756delinsGT (n.-757_-756delinsGT)
n.440_441delinsGT
21g.43068534_43068535delinsAGCA2579805828CBSc.290_291delinsCT (p.Lys97Thr)
n.469_470delinsCT
n.550_551delinsCT
n.541_542delinsCT
c.-479_-478delinsCT (n.-479_-478delinsCT)
c.-757_-756delinsCT (n.-757_-756delinsCT)
n.440_441delinsCT
21g.43068534_43068536delinsAAACA2579805830CBSc.289_291delinsTTT (p.Lys97Phe)
n.468_470delinsTTT
n.549_551delinsTTT
n.540_542delinsTTT
c.-480_-478delinsTTT (n.-480_-478delinsTTT)
c.-758_-756delinsTTT (n.-758_-756delinsTTT)
n.439_441delinsTTT
21g.43068534_43068536delinsAACCA2579805822CBSc.289_291delinsGTT (p.Lys97Val)
n.468_470delinsGTT
n.549_551delinsGTT
n.540_542delinsGTT
c.-480_-478delinsGTT (n.-480_-478delinsGTT)
c.-758_-756delinsGTT (n.-758_-756delinsGTT)
n.439_441delinsGTT
21g.43068534_43068536delinsAAGCA2579805834CBSc.289_291delinsCTT (p.Lys97Leu)
n.468_470delinsCTT
n.549_551delinsCTT
n.540_542delinsCTT
c.-480_-478delinsCTT (n.-480_-478delinsCTT)
c.-758_-756delinsCTT (n.-758_-756delinsCTT)
n.439_441delinsCTT
21g.43068534_43068536delinsACACA2579806016CBSc.289_291delinsTGT (p.Lys97Cys)
n.468_470delinsTGT
n.549_551delinsTGT
n.540_542delinsTGT
c.-480_-478delinsTGT (n.-480_-478delinsTGT)
c.-758_-756delinsTGT (n.-758_-756delinsTGT)
n.439_441delinsTGT
21g.43068534_43068536delinsACCCA2579805837CBSc.289_291delinsGGT (p.Lys97Gly)
n.468_470delinsGGT
n.549_551delinsGGT
n.540_542delinsGGT
c.-480_-478delinsGGT (n.-480_-478delinsGGT)
c.-758_-756delinsGGT (n.-758_-756delinsGGT)
n.439_441delinsGGT
21g.43068534_43068536delinsAGACA2579813512CBSc.289_291delinsTCT (p.Lys97Ser)
n.468_470delinsTCT
n.549_551delinsTCT
n.540_542delinsTCT
c.-480_-478delinsTCT (n.-480_-478delinsTCT)
c.-758_-756delinsTCT (n.-758_-756delinsTCT)
n.439_441delinsTCT
21g.43068534_43068536delinsAGCCA2579806017CBSc.289_291delinsGCT (p.Lys97Ala)
n.468_470delinsGCT
n.549_551delinsGCT
n.540_542delinsGCT
c.-480_-478delinsGCT (n.-480_-478delinsGCT)
c.-758_-756delinsGCT (n.-758_-756delinsGCT)
n.439_441delinsGCT
21g.43068534_43068536delinsAGGCA2579805831CBSc.289_291delinsCCT (p.Lys97Pro)
n.468_470delinsCCT
n.549_551delinsCCT
n.540_542delinsCCT
c.-480_-478delinsCCT (n.-480_-478delinsCCT)
c.-758_-756delinsCCT (n.-758_-756delinsCCT)
n.439_441delinsCCT
21g.43068534_43068536delinsATACA2579805826CBSc.289_291delinsTAT (p.Lys97Tyr)
n.468_470delinsTAT
n.549_551delinsTAT
n.540_542delinsTAT
c.-480_-478delinsTAT (n.-480_-478delinsTAT)
c.-758_-756delinsTAT (n.-758_-756delinsTAT)
n.439_441delinsTAT
21g.43068534_43068536delinsATCCA2579806018CBSc.289_291delinsGAT (p.Lys97Asp)
n.468_470delinsGAT
n.549_551delinsGAT
n.540_542delinsGAT
c.-480_-478delinsGAT (n.-480_-478delinsGAT)
c.-758_-756delinsGAT (n.-758_-756delinsGAT)
n.439_441delinsGAT
21g.43068534_43068536delinsTTCCA2579806015CBSc.289_291delinsGAA (p.Lys97Glu)
n.468_470delinsGAA
n.549_551delinsGAA
n.540_542delinsGAA
c.-480_-478delinsGAA (n.-480_-478delinsGAA)
c.-758_-756delinsGAA (n.-758_-756delinsGAA)
n.439_441delinsGAA
21g.43068535_43068539delCA321100358CBSc.287_291del (p.Gly96GlufsTer7)
n.466_470del
n.547_551del
n.538_542del
c.-482_-478del (n.-482_-478del)
c.-760_-756del (n.-760_-756del)
n.437_441del
 dbSNP
21g.43068535T>ACA410602035CBSc.290A>T (p.Lys97Met)
n.469A>T
n.550A>T
n.541A>T
c.-479A>T (n.-479A>T)
c.-757A>T (n.-757A>T)
n.440A>T
21g.43068535T>CCA410602033CBSc.290A>G (p.Lys97Arg)
n.469A>G
n.550A>G
n.541A>G
c.-479A>G (n.-479A>G)
c.-757A>G (n.-757A>G)
n.440A>G
 gnomAD v4
21g.43068535T>GCA410602034CBSc.290A>C (p.Lys97Thr)
n.469A>C
n.550A>C
n.541A>C
c.-479A>C (n.-479A>C)
c.-757A>C (n.-757A>C)
n.440A>C
21g.43068535_43068536delinsAACA2579805832CBSc.289_290delinsTT (p.Lys97Leu)
n.468_469delinsTT
n.549_550delinsTT
n.540_541delinsTT
c.-480_-479delinsTT (n.-480_-479delinsTT)
c.-758_-757delinsTT (n.-758_-757delinsTT)
n.439_440delinsTT
21g.43068535_43068536delinsACCA2579805825CBSc.289_290delinsGT (p.Lys97Val)
n.468_469delinsGT
n.549_550delinsGT
n.540_541delinsGT
c.-480_-479delinsGT (n.-480_-479delinsGT)
c.-758_-757delinsGT (n.-758_-757delinsGT)
n.439_440delinsGT
21g.43068535_43068536delinsAGCA2579805833CBSc.289_290delinsCT (p.Lys97Leu)
n.468_469delinsCT
n.549_550delinsCT
n.540_541delinsCT
c.-480_-479delinsCT (n.-480_-479delinsCT)
c.-758_-757delinsCT (n.-758_-757delinsCT)
n.439_440delinsCT
21g.43068535_43068536delinsCACA2579805827CBSc.289_290delinsTG (p.Lys97Trp)
n.468_469delinsTG
n.549_550delinsTG
n.540_541delinsTG
c.-480_-479delinsTG (n.-480_-479delinsTG)
c.-758_-757delinsTG (n.-758_-757delinsTG)
n.439_440delinsTG
21g.43068535_43068536delinsCCCA2579805836CBSc.289_290delinsGG (p.Lys97Gly)
n.468_469delinsGG
n.549_550delinsGG
n.540_541delinsGG
c.-480_-479delinsGG (n.-480_-479delinsGG)
c.-758_-757delinsGG (n.-758_-757delinsGG)
n.439_440delinsGG
21g.43068535_43068536delinsGCCA2579806019CBSc.289_290delinsGC (p.Lys97Ala)
n.468_469delinsGC
n.549_550delinsGC
n.540_541delinsGC
c.-480_-479delinsGC (n.-480_-479delinsGC)
c.-758_-757delinsGC (n.-758_-757delinsGC)
n.439_440delinsGC
21g.43068536T>ACA410602036CBSc.289A>T (p.Lys97Ter)
n.468A>T
n.549A>T
n.540A>T
c.-480A>T (n.-480A>T)
c.-758A>T (n.-758A>T)
n.439A>T
21g.43068536T>CCA410602037CBSc.289A>G (p.Lys97Glu)
n.468A>G
n.549A>G
n.540A>G
c.-480A>G (n.-480A>G)
c.-758A>G (n.-758A>G)
n.439A>G
21g.43068536T>GCA410602038CBSc.289A>C (p.Lys97Gln)
n.468A>C
n.549A>C
n.540A>C
c.-480A>C (n.-480A>C)
c.-758A>C (n.-758A>C)
n.439A>C
21g.43068537_43068538delinsAACA2579808873CBSc.287_288delinsTT (p.Gly96Val)
n.466_467delinsTT
n.547_548delinsTT
n.538_539delinsTT
c.-482_-481delinsTT (n.-482_-481delinsTT)
c.-760_-759delinsTT (n.-760_-759delinsTT)
n.437_438delinsTT
21g.43068537_43068538delinsAGCA2579808890CBSc.287_288delinsCT (p.Gly96Ala)
n.466_467delinsCT
n.547_548delinsCT
n.538_539delinsCT
c.-482_-481delinsCT (n.-482_-481delinsCT)
c.-760_-759delinsCT (n.-760_-759delinsCT)
n.437_438delinsCT
21g.43068537_43068538delinsATCA2579808889CBSc.287_288delinsAT (p.Gly96Asp)
n.466_467delinsAT
n.547_548delinsAT
n.538_539delinsAT
c.-482_-481delinsAT (n.-482_-481delinsAT)
c.-760_-759delinsAT (n.-760_-759delinsAT)
n.437_438delinsAT
21g.43068537_43068539delinsAAACA2579808883CBSc.286_288delinsTTT (p.Gly96Phe)
n.465_467delinsTTT
n.546_548delinsTTT
n.537_539delinsTTT
c.-483_-481delinsTTT (n.-483_-481delinsTTT)
c.-761_-759delinsTTT (n.-761_-759delinsTTT)
n.436_438delinsTTT
21g.43068537_43068539delinsAAGCA2579808884CBSc.286_288delinsCTT (p.Gly96Leu)
n.465_467delinsCTT
n.546_548delinsCTT
n.537_539delinsCTT
c.-483_-481delinsCTT (n.-483_-481delinsCTT)
c.-761_-759delinsCTT (n.-761_-759delinsCTT)
n.436_438delinsCTT
21g.43068537_43068539delinsAATCA2579813682CBSc.286_288delinsATT (p.Gly96Ile)
n.465_467delinsATT
n.546_548delinsATT
n.537_539delinsATT
c.-483_-481delinsATT (n.-483_-481delinsATT)
c.-761_-759delinsATT (n.-761_-759delinsATT)
n.436_438delinsATT
21g.43068537_43068539delinsACACA2579808888CBSc.286_288delinsTGT (p.Gly96Cys)
n.465_467delinsTGT
n.546_548delinsTGT
n.537_539delinsTGT
c.-483_-481delinsTGT (n.-483_-481delinsTGT)
c.-761_-759delinsTGT (n.-761_-759delinsTGT)
n.436_438delinsTGT
21g.43068537_43068539delinsACTCA2579808880CBSc.286_288delinsAGT (p.Gly96Ser)
n.465_467delinsAGT
n.546_548delinsAGT
n.537_539delinsAGT
c.-483_-481delinsAGT (n.-483_-481delinsAGT)
c.-761_-759delinsAGT (n.-761_-759delinsAGT)
n.436_438delinsAGT
21g.43068537_43068539delinsAGACA2579808881CBSc.286_288delinsTCT (p.Gly96Ser)
n.465_467delinsTCT
n.546_548delinsTCT
n.537_539delinsTCT
c.-483_-481delinsTCT (n.-483_-481delinsTCT)
c.-761_-759delinsTCT (n.-761_-759delinsTCT)
n.436_438delinsTCT
21g.43068537_43068539delinsATACA2579808877CBSc.286_288delinsTAT (p.Gly96Tyr)
n.465_467delinsTAT
n.546_548delinsTAT
n.537_539delinsTAT
c.-483_-481delinsTAT (n.-483_-481delinsTAT)
c.-761_-759delinsTAT (n.-761_-759delinsTAT)
n.436_438delinsTAT
21g.43068537_43068539delinsGCACA2579808887CBSc.286_288delinsTGC (p.Gly96Cys)
n.465_467delinsTGC
n.546_548delinsTGC
n.537_539delinsTGC
c.-483_-481delinsTGC (n.-483_-481delinsTGC)
c.-761_-759delinsTGC (n.-761_-759delinsTGC)
n.436_438delinsTGC
21g.43068537_43068539delinsGCTCA2579808882CBSc.286_288delinsAGC (p.Gly96Ser)
n.465_467delinsAGC
n.546_548delinsAGC
n.537_539delinsAGC
c.-483_-481delinsAGC (n.-483_-481delinsAGC)
c.-761_-759delinsAGC (n.-761_-759delinsAGC)
n.436_438delinsAGC
21g.43068537_43068539delinsTCACA2579808876CBSc.286_288delinsTGA (p.Gly96Ter)
n.465_467delinsTGA
n.546_548delinsTGA
n.537_539delinsTGA
c.-483_-481delinsTGA (n.-483_-481delinsTGA)
c.-761_-759delinsTGA (n.-761_-759delinsTGA)
n.436_438delinsTGA
21g.43068538C>ACA410602039CBSc.287G>T (p.Gly96Val)
n.466G>T
n.547G>T
n.538G>T
c.-482G>T (n.-482G>T)
c.-760G>T (n.-760G>T)
n.437G>T
21g.43068538C>GCA410602040CBSc.287G>C (p.Gly96Ala)
n.466G>C
n.547G>C
n.538G>C
c.-482G>C (n.-482G>C)
c.-760G>C (n.-760G>C)
n.437G>C
21g.43068538C>TCA410602041CBSc.287G>A (p.Gly96Glu)
n.466G>A
n.547G>A
n.538G>A
c.-482G>A (n.-482G>A)
c.-760G>A (n.-760G>A)
n.437G>A
21g.43068538_43068539delinsAGCA2579808885CBSc.286_287delinsCT (p.Gly96Leu)
n.465_466delinsCT
n.546_547delinsCT
n.537_538delinsCT
c.-483_-482delinsCT (n.-483_-482delinsCT)
c.-761_-760delinsCT (n.-761_-760delinsCT)
n.436_437delinsCT
21g.43068538_43068539delinsGACA2579808879CBSc.286_287delinsTC (p.Gly96Ser)
n.465_466delinsTC
n.546_547delinsTC
n.537_538delinsTC
c.-483_-482delinsTC (n.-483_-482delinsTC)
c.-761_-760delinsTC (n.-761_-760delinsTC)
n.436_437delinsTC
21g.43068538_43068539delinsGTCA2579808875CBSc.286_287delinsAC (p.Gly96Thr)
n.465_466delinsAC
n.546_547delinsAC
n.537_538delinsAC
c.-483_-482delinsAC (n.-483_-482delinsAC)
c.-761_-760delinsAC (n.-761_-760delinsAC)
n.436_437delinsAC
21g.43068538_43068539delinsTACA2579808878CBSc.286_287delinsTA (p.Gly96Ter)
n.465_466delinsTA
n.546_547delinsTA
n.537_538delinsTA
c.-483_-482delinsTA (n.-483_-482delinsTA)
c.-761_-760delinsTA (n.-761_-760delinsTA)
n.436_437delinsTA
21g.43068538_43068539delinsTGCA2579808886CBSc.286_287delinsCA (p.Gly96Gln)
n.465_466delinsCA
n.546_547delinsCA
n.537_538delinsCA
c.-483_-482delinsCA (n.-483_-482delinsCA)
c.-761_-760delinsCA (n.-761_-760delinsCA)
n.436_437delinsCA
21g.43068539C>ACA410602042CBSc.286G>T (p.Gly96Trp)
n.465G>T
n.546G>T
n.537G>T
c.-483G>T (n.-483G>T)
c.-761G>T (n.-761G>T)
n.436G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43068539C>GCA410602044CBSc.286G>C (p.Gly96Arg)
n.465G>C
n.546G>C
n.537G>C
c.-483G>C (n.-483G>C)
c.-761G>C (n.-761G>C)
n.436G>C
21g.43068539C>TCA410602043CBSc.286G>A (p.Gly96Arg)
n.465G>A
n.546G>A
n.537G>A
c.-483G>A (n.-483G>A)
c.-761G>A (n.-761G>A)
n.436G>A
21g.43068540A>CCA410602045CBSc.285T>G (p.Ile95Met)
n.464T>G
n.545T>G
n.536T>G
c.-484T>G (n.-484T>G)
c.-762T>G (n.-762T>G)
n.435T>G
 gnomAD v4
21g.43068540_43068541delinsCCCA2579808332CBSc.284_285delinsGG (p.Ile95Arg)
n.463_464delinsGG
n.544_545delinsGG
n.535_536delinsGG
c.-485_-484delinsGG (n.-485_-484delinsGG)
c.-763_-762delinsGG (n.-763_-762delinsGG)
n.434_435delinsGG
21g.43068540_43068541delinsCTCA2579808325CBSc.284_285delinsAG (p.Ile95Lys)
n.463_464delinsAG
n.544_545delinsAG
n.535_536delinsAG
c.-485_-484delinsAG (n.-485_-484delinsAG)
c.-763_-762delinsAG (n.-763_-762delinsAG)
n.434_435delinsAG
21g.43068540_43068542delinsCAACA2579808326CBSc.283_285delinsTTG (p.Ile95Leu)
n.462_464delinsTTG
n.543_545delinsTTG
n.534_536delinsTTG
c.-486_-484delinsTTG (n.-486_-484delinsTTG)
c.-764_-762delinsTTG (n.-764_-762delinsTTG)
n.433_435delinsTTG
21g.43068540_43068542delinsCACCA2579808317CBSc.283_285delinsGTG (p.Ile95Val)
n.462_464delinsGTG
n.543_545delinsGTG
n.534_536delinsGTG
c.-486_-484delinsGTG (n.-486_-484delinsGTG)
c.-764_-762delinsGTG (n.-764_-762delinsGTG)
n.433_435delinsGTG
21g.43068540_43068542delinsCCACA2579808319CBSc.283_285delinsTGG (p.Ile95Trp)
n.462_464delinsTGG
n.543_545delinsTGG
n.534_536delinsTGG
c.-486_-484delinsTGG (n.-486_-484delinsTGG)
c.-764_-762delinsTGG (n.-764_-762delinsTGG)
n.433_435delinsTGG
21g.43068540_43068542delinsCCCCA2579808328CBSc.283_285delinsGGG (p.Ile95Gly)
n.462_464delinsGGG
n.543_545delinsGGG
n.534_536delinsGGG
c.-486_-484delinsGGG (n.-486_-484delinsGGG)
c.-764_-762delinsGGG (n.-764_-762delinsGGG)
n.433_435delinsGGG
21g.43068540_43068542delinsCGACA2579808321CBSc.283_285delinsTCG (p.Ile95Ser)
n.462_464delinsTCG
n.543_545delinsTCG
n.534_536delinsTCG
c.-486_-484delinsTCG (n.-486_-484delinsTCG)
c.-764_-762delinsTCG (n.-764_-762delinsTCG)
n.433_435delinsTCG
21g.43068540_43068542delinsCGCCA2579808334CBSc.283_285delinsGCG (p.Ile95Ala)
n.462_464delinsGCG
n.543_545delinsGCG
n.534_536delinsGCG
c.-486_-484delinsGCG (n.-486_-484delinsGCG)
c.-764_-762delinsGCG (n.-764_-762delinsGCG)
n.433_435delinsGCG
21g.43068540_43068542delinsCGGCA2579808323CBSc.283_285delinsCCG (p.Ile95Pro)
n.462_464delinsCCG
n.543_545delinsCCG
n.534_536delinsCCG
c.-486_-484delinsCCG (n.-486_-484delinsCCG)
c.-764_-762delinsCCG (n.-764_-762delinsCCG)
n.433_435delinsCCG
21g.43068540_43068542delinsCTACA2579808320CBSc.283_285delinsTAG (p.Ile95Ter)
n.462_464delinsTAG
n.543_545delinsTAG
n.534_536delinsTAG
c.-486_-484delinsTAG (n.-486_-484delinsTAG)
c.-764_-762delinsTAG (n.-764_-762delinsTAG)
n.433_435delinsTAG
21g.43068540_43068542delinsTACCA2579808316CBSc.283_285delinsGTA (p.Ile95Val)
n.462_464delinsGTA
n.543_545delinsGTA
n.534_536delinsGTA
c.-486_-484delinsGTA (n.-486_-484delinsGTA)
c.-764_-762delinsGTA (n.-764_-762delinsGTA)
n.433_435delinsGTA
21g.43068541A=CA2391105020CBSc.284T= (p.Ile95=)
n.463T=
n.544T=
n.535T=
c.-485T= (n.-485T=)
c.-763T= (n.-763T=)
n.434T=
21g.43068541A>CCA410602046CBSc.284T>G (p.Ile95Ser)
n.463T>G
n.544T>G
n.535T>G
c.-485T>G (n.-485T>G)
c.-763T>G (n.-763T>G)
n.434T>G
21g.43068541A>GCA410602047CBSc.284T>C (p.Ile95Thr)
n.463T>C
n.544T>C
n.535T>C
c.-485T>C (n.-485T>C)
c.-763T>C (n.-763T>C)
n.434T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43068541A>TCA410602048CBSc.284T>A (p.Ile95Asn)
n.463T>A
n.544T>A
n.535T>A
c.-485T>A (n.-485T>A)
c.-763T>A (n.-763T>A)
n.434T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068541_43068542delinsCACA2579808330CBSc.283_284delinsTG (p.Ile95Cys)
n.462_463delinsTG
n.543_544delinsTG
n.534_535delinsTG
c.-486_-485delinsTG (n.-486_-485delinsTG)
c.-764_-763delinsTG (n.-764_-763delinsTG)
n.433_434delinsTG
21g.43068541_43068542delinsCCCA2579808329CBSc.283_284delinsGG (p.Ile95Gly)
n.462_463delinsGG
n.543_544delinsGG
n.534_535delinsGG
c.-486_-485delinsGG (n.-486_-485delinsGG)
c.-764_-763delinsGG (n.-764_-763delinsGG)
n.433_434delinsGG
21g.43068541_43068542delinsGACA2579808324CBSc.283_284delinsTC (p.Ile95Ser)
n.462_463delinsTC
n.543_544delinsTC
n.534_535delinsTC
c.-486_-485delinsTC (n.-486_-485delinsTC)
c.-764_-763delinsTC (n.-764_-763delinsTC)
n.433_434delinsTC
21g.43068541_43068542delinsGCCA2579808333CBSc.283_284delinsGC (p.Ile95Ala)
n.462_463delinsGC
n.543_544delinsGC
n.534_535delinsGC
c.-486_-485delinsGC (n.-486_-485delinsGC)
c.-764_-763delinsGC (n.-764_-763delinsGC)
n.433_434delinsGC
21g.43068541_43068542delinsGGCA2579808322CBSc.283_284delinsCC (p.Ile95Pro)
n.462_463delinsCC
n.543_544delinsCC
n.534_535delinsCC
c.-486_-485delinsCC (n.-486_-485delinsCC)
c.-764_-763delinsCC (n.-764_-763delinsCC)
n.433_434delinsCC
21g.43068541_43068542delinsTACA2579808318CBSc.283_284delinsTA (p.Ile95Tyr)
n.462_463delinsTA
n.543_544delinsTA
n.534_535delinsTA
c.-486_-485delinsTA (n.-486_-485delinsTA)
c.-764_-763delinsTA (n.-764_-763delinsTA)
n.433_434delinsTA
21g.43068541_43068542delinsTCCA2579808331CBSc.283_284delinsGA (p.Ile95Asp)
n.462_463delinsGA
n.543_544delinsGA
n.534_535delinsGA
c.-486_-485delinsGA (n.-486_-485delinsGA)
c.-764_-763delinsGA (n.-764_-763delinsGA)
n.433_434delinsGA
21g.43068541_43068542delinsTGCA2579808327CBSc.283_284delinsCA (p.Ile95His)
n.462_463delinsCA
n.543_544delinsCA
n.534_535delinsCA
c.-486_-485delinsCA (n.-486_-485delinsCA)
c.-764_-763delinsCA (n.-764_-763delinsCA)
n.433_434delinsCA
21g.43068542T>ACA410602049CBSc.283A>T (p.Ile95Phe)
n.462A>T
n.543A>T
n.534A>T
c.-486A>T (n.-486A>T)
c.-764A>T (n.-764A>T)
n.433A>T
21g.43068542T>CCA410602051CBSc.283A>G (p.Ile95Val)
n.462A>G
n.543A>G
n.534A>G
c.-486A>G (n.-486A>G)
c.-764A>G (n.-764A>G)
n.433A>G
21g.43068542T>GCA410602050CBSc.283A>C (p.Ile95Leu)
n.462A>C
n.543A>C
n.534A>C
c.-486A>C (n.-486A>C)
c.-764A>C (n.-764A>C)
n.433A>C
21g.43068543C>ACA410602052CBSc.282G>T (p.Lys94Asn)
n.461G>T
n.542G>T
n.533G>T
c.-487G>T (n.-487G>T)
c.-765G>T (n.-765G>T)
n.432G>T
21g.43068543C=CA2391105021CBSc.282G= (p.Lys94=)
n.461G=
n.542G=
n.533G=
c.-487G= (n.-487G=)
c.-765G= (n.-765G=)
n.432G=
21g.43068543C>GCA410602053CBSc.282G>C (p.Lys94Asn)
n.461G>C
n.542G>C
n.533G>C
c.-487G>C (n.-487G>C)
c.-765G>C (n.-765G>C)
n.432G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43068543C>TCA321100361CBSc.282G>A (p.Lys94=)
n.461G>A
n.542G>A
n.533G>A
c.-487G>A (n.-487G>A)
c.-765G>A (n.-765G>A)
n.432G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43068543_43068544delinsAACA2579806032CBSc.281_282delinsTT (p.Lys94Ile)
n.460_461delinsTT
n.541_542delinsTT
n.532_533delinsTT
c.-488_-487delinsTT (n.-488_-487delinsTT)
c.-766_-765delinsTT (n.-766_-765delinsTT)
n.431_432delinsTT
21g.43068543_43068544delinsACCA2579806025CBSc.281_282delinsGT (p.Lys94Ser)
n.460_461delinsGT
n.541_542delinsGT
n.532_533delinsGT
c.-488_-487delinsGT (n.-488_-487delinsGT)
c.-766_-765delinsGT (n.-766_-765delinsGT)
n.431_432delinsGT
21g.43068543_43068544delinsAGCA2579813513CBSc.281_282delinsCT (p.Lys94Thr)
n.460_461delinsCT
n.541_542delinsCT
n.532_533delinsCT
c.-488_-487delinsCT (n.-488_-487delinsCT)
c.-766_-765delinsCT (n.-766_-765delinsCT)
n.431_432delinsCT
21g.43068543_43068545delinsAAACA2579806027CBSc.280_282delinsTTT (p.Lys94Phe)
n.459_461delinsTTT
n.540_542delinsTTT
n.531_533delinsTTT
c.-489_-487delinsTTT (n.-489_-487delinsTTT)
c.-767_-765delinsTTT (n.-767_-765delinsTTT)
n.430_432delinsTTT
21g.43068543_43068545delinsAACCA2579806020CBSc.280_282delinsGTT (p.Lys94Val)
n.459_461delinsGTT
n.540_542delinsGTT
n.531_533delinsGTT
c.-489_-487delinsGTT (n.-489_-487delinsGTT)
c.-767_-765delinsGTT (n.-767_-765delinsGTT)
n.430_432delinsGTT
21g.43068543_43068545delinsAAGCA2579806030CBSc.280_282delinsCTT (p.Lys94Leu)
n.459_461delinsCTT
n.540_542delinsCTT
n.531_533delinsCTT
c.-489_-487delinsCTT (n.-489_-487delinsCTT)
c.-767_-765delinsCTT (n.-767_-765delinsCTT)
n.430_432delinsCTT
21g.43068543_43068545delinsACACA2579806033CBSc.280_282delinsTGT (p.Lys94Cys)
n.459_461delinsTGT
n.540_542delinsTGT
n.531_533delinsTGT
c.-489_-487delinsTGT (n.-489_-487delinsTGT)
c.-767_-765delinsTGT (n.-767_-765delinsTGT)
n.430_432delinsTGT
21g.43068543_43068545delinsAGGCA2579806026CBSc.280_282delinsCCT (p.Lys94Pro)
n.459_461delinsCCT
n.540_542delinsCCT
n.531_533delinsCCT
c.-489_-487delinsCCT (n.-489_-487delinsCCT)
c.-767_-765delinsCCT (n.-767_-765delinsCCT)
n.430_432delinsCCT
21g.43068543_43068545delinsATCCA2579806036CBSc.280_282delinsGAT (p.Lys94Asp)
n.459_461delinsGAT
n.540_542delinsGAT
n.531_533delinsGAT
c.-489_-487delinsGAT (n.-489_-487delinsGAT)
c.-767_-765delinsGAT (n.-767_-765delinsGAT)
n.430_432delinsGAT
21g.43068543_43068545delinsGCACA2579806034CBSc.280_282delinsTGC (p.Lys94Cys)
n.459_461delinsTGC
n.540_542delinsTGC
n.531_533delinsTGC
c.-489_-487delinsTGC (n.-489_-487delinsTGC)
c.-767_-765delinsTGC (n.-767_-765delinsTGC)
n.430_432delinsTGC
21g.43068543_43068545delinsGTCCA2579813514CBSc.280_282delinsGAC (p.Lys94Asp)
n.459_461delinsGAC
n.540_542delinsGAC
n.531_533delinsGAC
c.-489_-487delinsGAC (n.-489_-487delinsGAC)
c.-767_-765delinsGAC (n.-767_-765delinsGAC)
n.430_432delinsGAC
21g.43068544T>ACA410602054CBSc.281A>T (p.Lys94Met)
n.460A>T
n.541A>T
n.532A>T
c.-488A>T (n.-488A>T)
c.-766A>T (n.-766A>T)
n.431A>T
21g.43068544T>CCA410602055CBSc.281A>G (p.Lys94Arg)
n.460A>G
n.541A>G
n.532A>G
c.-488A>G (n.-488A>G)
c.-766A>G (n.-766A>G)
n.431A>G
21g.43068544T>GCA410602056CBSc.281A>C (p.Lys94Thr)
n.460A>C
n.541A>C
n.532A>C
c.-488A>C (n.-488A>C)
c.-766A>C (n.-766A>C)
n.431A>C
21g.43068544_43068545delinsAACA2579806028CBSc.280_281delinsTT (p.Lys94Leu)
n.459_460delinsTT
n.540_541delinsTT
n.531_532delinsTT
c.-489_-488delinsTT (n.-489_-488delinsTT)
c.-767_-766delinsTT (n.-767_-766delinsTT)
n.430_431delinsTT
21g.43068544_43068545delinsACCA2579806022CBSc.280_281delinsGT (p.Lys94Val)
n.459_460delinsGT
n.540_541delinsGT
n.531_532delinsGT
c.-489_-488delinsGT (n.-489_-488delinsGT)
c.-767_-766delinsGT (n.-767_-766delinsGT)
n.430_431delinsGT
21g.43068544_43068545delinsAGCA2579806029CBSc.280_281delinsCT (p.Lys94Leu)
n.459_460delinsCT
n.540_541delinsCT
n.531_532delinsCT
c.-489_-488delinsCT (n.-489_-488delinsCT)
c.-767_-766delinsCT (n.-767_-766delinsCT)
n.430_431delinsCT
21g.43068544_43068545delinsCACA2579806021CBSc.280_281delinsTG (p.Lys94Trp)
n.459_460delinsTG
n.540_541delinsTG
n.531_532delinsTG
c.-489_-488delinsTG (n.-489_-488delinsTG)
c.-767_-766delinsTG (n.-767_-766delinsTG)
n.430_431delinsTG
21g.43068544_43068545delinsCCCA2579806031CBSc.280_281delinsGG (p.Lys94Gly)
n.459_460delinsGG
n.540_541delinsGG
n.531_532delinsGG
c.-489_-488delinsGG (n.-489_-488delinsGG)
c.-767_-766delinsGG (n.-767_-766delinsGG)
n.430_431delinsGG
21g.43068544_43068545delinsCGCA2579806035CBSc.280_281delinsCG (p.Lys94Arg)
n.459_460delinsCG
n.540_541delinsCG
n.531_532delinsCG
c.-489_-488delinsCG (n.-489_-488delinsCG)
c.-767_-766delinsCG (n.-767_-766delinsCG)
n.430_431delinsCG
21g.43068544_43068545delinsGACA2579806023CBSc.280_281delinsTC (p.Lys94Ser)
n.459_460delinsTC
n.540_541delinsTC
n.531_532delinsTC
c.-489_-488delinsTC (n.-489_-488delinsTC)
c.-767_-766delinsTC (n.-767_-766delinsTC)
n.430_431delinsTC
21g.43068544_43068545delinsGCCA2579806037CBSc.280_281delinsGC (p.Lys94Ala)
n.459_460delinsGC
n.540_541delinsGC
n.531_532delinsGC
c.-489_-488delinsGC (n.-489_-488delinsGC)
c.-767_-766delinsGC (n.-767_-766delinsGC)
n.430_431delinsGC
21g.43068544_43068545delinsGGCA2579806024CBSc.280_281delinsCC (p.Lys94Pro)
n.459_460delinsCC
n.540_541delinsCC
n.531_532delinsCC
c.-489_-488delinsCC (n.-489_-488delinsCC)
c.-767_-766delinsCC (n.-767_-766delinsCC)
n.430_431delinsCC
21g.43068545T>ACA410602057CBSc.280A>T (p.Lys94Ter)
n.459A>T
n.540A>T
n.531A>T
c.-489A>T (n.-489A>T)
c.-767A>T (n.-767A>T)
n.430A>T
21g.43068545T>CCA410602058CBSc.280A>G (p.Lys94Glu)
n.459A>G
n.540A>G
n.531A>G
c.-489A>G (n.-489A>G)
c.-767A>G (n.-767A>G)
n.430A>G
21g.43068545T>GCA410602059CBSc.280A>C (p.Lys94Gln)
n.459A>C
n.540A>C
n.531A>C
c.-489A>C (n.-489A>C)
c.-767A>C (n.-767A>C)
n.430A>C
21g.43068546G>ACA2391105023CBSc.279C>T (p.Asn93=)
n.458C>T
n.539C>T
n.530C>T
c.-490C>T (n.-490C>T)
c.-768C>T (n.-768C>T)
n.429C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43068546G>CCA410602060CBSc.279C>G (p.Asn93Lys)
n.458C>G
n.539C>G
n.530C>G
c.-490C>G (n.-490C>G)
c.-768C>G (n.-768C>G)
n.429C>G
21g.43068546G=CA2391105022CBSc.279C= (p.Asn93=)
n.458C=
n.539C=
n.530C=
c.-490C= (n.-490C=)
c.-768C= (n.-768C=)
n.429C=
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n.458C>A
n.539C>A
n.530C>A
c.-490C>A (n.-490C>A)
c.-768C>A (n.-768C>A)
n.429C>A
 gnomAD v4
21g.43068546_43068547delinsACCA2579811585CBSc.278_279delinsGT (p.Asn93Ser)
n.457_458delinsGT
n.538_539delinsGT
n.529_530delinsGT
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n.428_429delinsGT
21g.43068546_43068547delinsCACA2579811590CBSc.278_279delinsTG (p.Asn93Met)
n.457_458delinsTG
n.538_539delinsTG
n.529_530delinsTG
c.-491_-490delinsTG (n.-491_-490delinsTG)
c.-769_-768delinsTG (n.-769_-768delinsTG)
n.428_429delinsTG
21g.43068546_43068547delinsCGCA2579811582CBSc.278_279delinsCG (p.Asn93Thr)
n.457_458delinsCG
n.538_539delinsCG
n.529_530delinsCG
c.-491_-490delinsCG (n.-491_-490delinsCG)
c.-769_-768delinsCG (n.-769_-768delinsCG)
n.428_429delinsCG
21g.43068546_43068548delinsAAACA2579811588CBSc.277_279delinsTTT (p.Asn93Phe)
n.456_458delinsTTT
n.537_539delinsTTT
n.528_530delinsTTT
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c.-770_-768delinsTTT (n.-770_-768delinsTTT)
n.427_429delinsTTT
21g.43068546_43068548delinsAACCA2579811583CBSc.277_279delinsGTT (p.Asn93Val)
n.456_458delinsGTT
n.537_539delinsGTT
n.528_530delinsGTT
c.-492_-490delinsGTT (n.-492_-490delinsGTT)
c.-770_-768delinsGTT (n.-770_-768delinsGTT)
n.427_429delinsGTT
21g.43068546_43068548delinsACACA2579811594CBSc.277_279delinsTGT (p.Asn93Cys)
n.456_458delinsTGT
n.537_539delinsTGT
n.528_530delinsTGT
c.-492_-490delinsTGT (n.-492_-490delinsTGT)
c.-770_-768delinsTGT (n.-770_-768delinsTGT)
n.427_429delinsTGT
21g.43068546_43068548delinsACGCA2579811596CBSc.277_279delinsCGT (p.Asn93Arg)
n.456_458delinsCGT
n.537_539delinsCGT
n.528_530delinsCGT
c.-492_-490delinsCGT (n.-492_-490delinsCGT)
c.-770_-768delinsCGT (n.-770_-768delinsCGT)
n.427_429delinsCGT
21g.43068546_43068548delinsAGACA2579811587CBSc.277_279delinsTCT (p.Asn93Ser)
n.456_458delinsTCT
n.537_539delinsTCT
n.528_530delinsTCT
c.-492_-490delinsTCT (n.-492_-490delinsTCT)
c.-770_-768delinsTCT (n.-770_-768delinsTCT)
n.427_429delinsTCT
21g.43068546_43068548delinsATACA2579811581CBSc.277_279delinsTAT (p.Asn93Tyr)
n.456_458delinsTAT
n.537_539delinsTAT
n.528_530delinsTAT
c.-492_-490delinsTAT (n.-492_-490delinsTAT)
c.-770_-768delinsTAT (n.-770_-768delinsTAT)
n.427_429delinsTAT
21g.43068546_43068548delinsATCCA2579813866CBSc.277_279delinsGAT (p.Asn93Asp)
n.456_458delinsGAT
n.537_539delinsGAT
n.528_530delinsGAT
c.-492_-490delinsGAT (n.-492_-490delinsGAT)
c.-770_-768delinsGAT (n.-770_-768delinsGAT)
n.427_429delinsGAT
21g.43068546_43068548delinsATGCA2579811592CBSc.277_279delinsCAT (p.Asn93His)
n.456_458delinsCAT
n.537_539delinsCAT
n.528_530delinsCAT
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c.-770_-768delinsCAT (n.-770_-768delinsCAT)
n.427_429delinsCAT
21g.43068546_43068548delinsCAACA2579811591CBSc.277_279delinsTTG (p.Asn93Leu)
n.456_458delinsTTG
n.537_539delinsTTG
n.528_530delinsTTG
c.-492_-490delinsTTG (n.-492_-490delinsTTG)
c.-770_-768delinsTTG (n.-770_-768delinsTTG)
n.427_429delinsTTG
21g.43068546_43068548delinsCACCA2579811580CBSc.277_279delinsGTG (p.Asn93Val)
n.456_458delinsGTG
n.537_539delinsGTG
n.528_530delinsGTG
c.-492_-490delinsGTG (n.-492_-490delinsGTG)
c.-770_-768delinsGTG (n.-770_-768delinsGTG)
n.427_429delinsGTG
21g.43068546_43068548delinsCAGCA2579811589CBSc.277_279delinsCTG (p.Asn93Leu)
n.456_458delinsCTG
n.537_539delinsCTG
n.528_530delinsCTG
c.-492_-490delinsCTG (n.-492_-490delinsCTG)
c.-770_-768delinsCTG (n.-770_-768delinsCTG)
n.427_429delinsCTG
21g.43068546_43068548delinsCCGCA2579811595CBSc.277_279delinsCGG (p.Asn93Arg)
n.456_458delinsCGG
n.537_539delinsCGG
n.528_530delinsCGG
c.-492_-490delinsCGG (n.-492_-490delinsCGG)
c.-770_-768delinsCGG (n.-770_-768delinsCGG)
n.427_429delinsCGG
21g.43068546_43068548delinsCGACA2579811586CBSc.277_279delinsTCG (p.Asn93Ser)
n.456_458delinsTCG
n.537_539delinsTCG
n.528_530delinsTCG
c.-492_-490delinsTCG (n.-492_-490delinsTCG)
c.-770_-768delinsTCG (n.-770_-768delinsTCG)
n.427_429delinsTCG
21g.43068546_43068548delinsCTACA2579811584CBSc.277_279delinsTAG (p.Asn93Ter)
n.456_458delinsTAG
n.537_539delinsTAG
n.528_530delinsTAG
c.-492_-490delinsTAG (n.-492_-490delinsTAG)
c.-770_-768delinsTAG (n.-770_-768delinsTAG)
n.427_429delinsTAG
21g.43068546_43068548delinsCTCCA2579811593CBSc.277_279delinsGAG (p.Asn93Glu)
n.456_458delinsGAG
n.537_539delinsGAG
n.528_530delinsGAG
c.-492_-490delinsGAG (n.-492_-490delinsGAG)
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n.427_429delinsGAG
21g.43068547T>ACA410602062CBSc.278A>T (p.Asn93Ile)
n.457A>T
n.538A>T
n.529A>T
c.-491A>T (n.-491A>T)
c.-769A>T (n.-769A>T)
n.428A>T
21g.43068547T>CCA410602064CBSc.278A>G (p.Asn93Ser)
n.457A>G
n.538A>G
n.529A>G
c.-491A>G (n.-491A>G)
c.-769A>G (n.-769A>G)
n.428A>G
21g.43068547T>GCA410602063CBSc.278A>C (p.Asn93Thr)
n.457A>C
n.538A>C
n.529A>C
c.-491A>C (n.-491A>C)
c.-769A>C (n.-769A>C)
n.428A>C
21g.43068548T>ACA410602065CBSc.277A>T (p.Asn93Tyr)
n.456A>T
n.537A>T
n.528A>T
c.-492A>T (n.-492A>T)
c.-770A>T (n.-770A>T)
n.427A>T
 gnomAD v4
21g.43068548T>CCA410602066CBSc.277A>G (p.Asn93Asp)
n.456A>G
n.537A>G
n.528A>G
c.-492A>G (n.-492A>G)
c.-770A>G (n.-770A>G)
n.427A>G
21g.43068548T>GCA410602067CBSc.277A>C (p.Asn93His)
n.456A>C
n.537A>C
n.528A>C
c.-492A>C (n.-492A>C)
c.-770A>C (n.-770A>C)
n.427A>C
 gnomAD v4
21g.43068549G>ACA2579808347CBSc.276C>T (p.Ile92=)
n.455C>T
n.536C>T
n.527C>T
c.-493C>T (n.-493C>T)
c.-771C>T (n.-771C>T)
n.426C>T
21g.43068549G>CCA410602068CBSc.276C>G (p.Ile92Met)
n.455C>G
n.536C>G
n.527C>G
c.-493C>G (n.-493C>G)
c.-771C>G (n.-771C>G)
n.426C>G
21g.43068549G>TCA2654728981CBSc.276C>A (p.Ile92=)
n.455C>A
n.536C>A
n.527C>A
c.-493C>A (n.-493C>A)
c.-771C>A (n.-771C>A)
n.426C>A
 gnomAD v4
21g.43068549_43068550delinsAGCA2579813641CBSc.275_276delinsCT (p.Ile92Thr)
n.454_455delinsCT
n.535_536delinsCT
n.526_527delinsCT
c.-494_-493delinsCT (n.-494_-493delinsCT)
c.-772_-771delinsCT (n.-772_-771delinsCT)
n.425_426delinsCT
21g.43068549_43068551delinsAAACA2579808337CBSc.274_276delinsTTT (p.Ile92Phe)
n.453_455delinsTTT
n.534_536delinsTTT
n.525_527delinsTTT
c.-495_-493delinsTTT (n.-495_-493delinsTTT)
c.-773_-771delinsTTT (n.-773_-771delinsTTT)
n.424_426delinsTTT
21g.43068549_43068551delinsAACCA2579808335CBSc.274_276delinsGTT (p.Ile92Val)
n.453_455delinsGTT
n.534_536delinsGTT
n.525_527delinsGTT
c.-495_-493delinsGTT (n.-495_-493delinsGTT)
c.-773_-771delinsGTT (n.-773_-771delinsGTT)
n.424_426delinsGTT
21g.43068549_43068551delinsAAGCA2579808340CBSc.274_276delinsCTT (p.Ile92Leu)
n.453_455delinsCTT
n.534_536delinsCTT
n.525_527delinsCTT
c.-495_-493delinsCTT (n.-495_-493delinsCTT)
c.-773_-771delinsCTT (n.-773_-771delinsCTT)
n.424_426delinsCTT
21g.43068549_43068551delinsACACA2579808342CBSc.274_276delinsTGT (p.Ile92Cys)
n.453_455delinsTGT
n.534_536delinsTGT
n.525_527delinsTGT
c.-495_-493delinsTGT (n.-495_-493delinsTGT)
c.-773_-771delinsTGT (n.-773_-771delinsTGT)
n.424_426delinsTGT
21g.43068549_43068551delinsAGACA2579808338CBSc.274_276delinsTCT (p.Ile92Ser)
n.453_455delinsTCT
n.534_536delinsTCT
n.525_527delinsTCT
c.-495_-493delinsTCT (n.-495_-493delinsTCT)
c.-773_-771delinsTCT (n.-773_-771delinsTCT)
n.424_426delinsTCT
21g.43068549_43068551delinsAGCCA2579808346CBSc.274_276delinsGCT (p.Ile92Ala)
n.453_455delinsGCT
n.534_536delinsGCT
n.525_527delinsGCT
c.-495_-493delinsGCT (n.-495_-493delinsGCT)
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n.424_426delinsGCT
21g.43068549_43068551delinsATACA2579808336CBSc.274_276delinsTAT (p.Ile92Tyr)
n.453_455delinsTAT
n.534_536delinsTAT
n.525_527delinsTAT
c.-495_-493delinsTAT (n.-495_-493delinsTAT)
c.-773_-771delinsTAT (n.-773_-771delinsTAT)
n.424_426delinsTAT
21g.43068549_43068551delinsATCCA2579808343CBSc.274_276delinsGAT (p.Ile92Asp)
n.453_455delinsGAT
n.534_536delinsGAT
n.525_527delinsGAT
c.-495_-493delinsGAT (n.-495_-493delinsGAT)
c.-773_-771delinsGAT (n.-773_-771delinsGAT)
n.424_426delinsGAT
21g.43068549_43068551delinsCAACA2579808339CBSc.274_276delinsTTG (p.Ile92Leu)
n.453_455delinsTTG
n.534_536delinsTTG
n.525_527delinsTTG
c.-495_-493delinsTTG (n.-495_-493delinsTTG)
c.-773_-771delinsTTG (n.-773_-771delinsTTG)
n.424_426delinsTTG
21g.43068549_43068551delinsCCGCA2579808344CBSc.274_276delinsCGG (p.Ile92Arg)
n.453_455delinsCGG
n.534_536delinsCGG
n.525_527delinsCGG
c.-495_-493delinsCGG (n.-495_-493delinsCGG)
c.-773_-771delinsCGG (n.-773_-771delinsCGG)
n.424_426delinsCGG
21g.43068549_43068551delinsCGCCA2579808345CBSc.274_276delinsGCG (p.Ile92Ala)
n.453_455delinsGCG
n.534_536delinsGCG
n.525_527delinsGCG
c.-495_-493delinsGCG (n.-495_-493delinsGCG)
c.-773_-771delinsGCG (n.-773_-771delinsGCG)
n.424_426delinsGCG
21g.43068549_43068551delinsCTACA2579813642CBSc.274_276delinsTAG (p.Ile92Ter)
n.453_455delinsTAG
n.534_536delinsTAG
n.525_527delinsTAG
c.-495_-493delinsTAG (n.-495_-493delinsTAG)
c.-773_-771delinsTAG (n.-773_-771delinsTAG)
n.424_426delinsTAG
21g.43068549_43068551delinsCTGCA2579808341CBSc.274_276delinsCAG (p.Ile92Gln)
n.453_455delinsCAG
n.534_536delinsCAG
n.525_527delinsCAG
c.-495_-493delinsCAG (n.-495_-493delinsCAG)
c.-773_-771delinsCAG (n.-773_-771delinsCAG)
n.424_426delinsCAG

Number of alleles fetched