Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43068408_43068433delCA2654728935CBSc.316+84_316+109del (n.316+84_316+109del)
n.579_604del
n.576+84_576+109del
c.-369_-344del (n.-369_-344del)
c.-647_-622del (n.-647_-622del)
n.466+84_466+109del
gnomAD v4
21g.43068411_43068436delCA749580806CBSc.316+75_316+100del (n.316+75_316+100del)
n.570_595del
n.576+75_576+100del
n.642_667del
c.-378_-353del (n.-378_-353del)
c.-656_-631del (n.-656_-631del)
n.466+75_466+100del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068422A>CCA2654728946CBSc.316+87T>G (n.316+87T>G)
n.582T>G
n.576+87T>G
n.654T>G
c.-366T>G (n.-366T>G)
c.-644T>G (n.-644T>G)
n.466+87T>G
gnomAD v4
21g.43068423T>CCA2737803134CBSc.316+86A>G (n.316+86A>G)
n.581A>G
n.576+86A>G
n.653A>G
c.-367A>G (n.-367A>G)
c.-645A>G (n.-645A>G)
n.466+86A>G
dbSNP
21g.43068424C>ACA2654728947CBSc.316+85G>T (n.316+85G>T)
n.580G>T
n.576+85G>T
n.652G>T
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.-646G>T (n.-646G>T)
n.466+85G>T
gnomAD v4
21g.43068425C>ACA749580808CBSc.316+84G>T (n.316+84G>T)
n.579G>T
n.576+84G>T
n.651G>T
c.-369G>T (n.-369G>T)
c.-647G>T (n.-647G>T)
n.466+84G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068425C=CA2391104974CBSc.316+84G= (n.316+84G=)
n.579G=
n.576+84G=
n.651G=
c.-369G= (n.-369G=)
c.-647G= (n.-647G=)
n.466+84G=
21g.43068425C>TCA321100200CBSc.316+84G>A (n.316+84G>A)
n.579G>A
n.576+84G>A
n.651G>A
c.-369G>A (n.-369G>A)
c.-647G>A (n.-647G>A)
n.466+84G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.43068427_43068437delinsTCCCAGGACCCCA2391104975CBSc.316+72_316+82delinsGGGTCCTGGGA (n.316+72_316+82delinsGGGTCCTGGGA)
n.567_577delinsGGGTCCTGGGA
n.576+72_576+82delinsGGGTCCTGGGA
n.639_649delinsGGGTCCTGGGA
c.-381_-371delinsGGGTCCTGGGA (n.-381_-371delinsGGGTCCTGGGA)
c.-659_-649delinsGGGTCCTGGGA (n.-659_-649delinsGGGTCCTGGGA)
n.466+72_466+82delinsGGGTCCTGGGA
21g.43068444_43068453dupCA2654728948CBSc.316+72_316+81dup (n.316+72_316+81dup)
n.567_576dup
n.576+72_576+81dup
n.639_648dup
c.-381_-372dup (n.-381_-372dup)
c.-659_-650dup (n.-659_-650dup)
n.466+72_466+81dup
gnomAD v4
21g.43068444_43068453delCA321100207CBSc.316+72_316+81del (n.316+72_316+81del)
n.567_576del
n.576+72_576+81del
n.639_648del
c.-381_-372del (n.-381_-372del)
c.-659_-650del (n.-659_-650del)
n.466+72_466+81del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068429C=CA2391104976CBSc.316+80G= (n.316+80G=)
n.575G=
n.576+80G=
n.647G=
c.-373G= (n.-373G=)
c.-651G= (n.-651G=)
n.466+80G=
21g.43068429C>TCA2391104977CBSc.316+80G>A (n.316+80G>A)
n.575G>A
n.576+80G>A
n.647G>A
c.-373G>A (n.-373G>A)
c.-651G>A (n.-651G>A)
n.466+80G>A
dbSNP
21g.43068430C>ACA2818001364CBSc.316+79G>T (n.316+79G>T)
n.574G>T
n.576+79G>T
n.646G>T
c.-374G>T (n.-374G>T)
c.-652G>T (n.-652G>T)
n.466+79G>T
21g.43068430C>TCA2568199082CBSc.316+79G>A (n.316+79G>A)
n.574G>A
n.576+79G>A
n.646G>A
c.-374G>A (n.-374G>A)
c.-652G>A (n.-652G>A)
n.466+79G>A
21g.43068431A>CCA2654728949CBSc.316+78T>G (n.316+78T>G)
n.573T>G
n.576+78T>G
n.645T>G
c.-375T>G (n.-375T>G)
c.-653T>G (n.-653T>G)
n.466+78T>G
gnomAD v4
21g.43068431A>GCA2654728950CBSc.316+78T>C (n.316+78T>C)
n.573T>C
n.576+78T>C
n.645T>C
c.-375T>C (n.-375T>C)
c.-653T>C (n.-653T>C)
n.466+78T>C
gnomAD v4
21g.43068434A=CA2391104978CBSc.316+75T= (n.316+75T=)
n.570T=
n.576+75T=
n.642T=
c.-378T= (n.-378T=)
c.-656T= (n.-656T=)
n.466+75T=
21g.43068434A>CCA1022629507CBSc.316+75T>G (n.316+75T>G)
n.570T>G
n.576+75T>G
n.642T>G
c.-378T>G (n.-378T>G)
c.-656T>G (n.-656T>G)
n.466+75T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068434A>GCA749580811CBSc.316+75T>C (n.316+75T>C)
n.570T>C
n.576+75T>C
n.642T>C
c.-378T>C (n.-378T>C)
c.-656T>C (n.-656T>C)
n.466+75T>C
dbSNP gnomAD v4
21g.43068435C>ACA321100215CBSc.316+74G>T (n.316+74G>T)
n.569G>T
n.576+74G>T
n.641G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-657G>T (n.-657G>T)
n.466+74G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068435C=CA2391104979CBSc.316+74G= (n.316+74G=)
n.569G=
n.576+74G=
n.641G=
c.-379G= (n.-379G=)
c.-657G= (n.-657G=)
n.466+74G=
21g.43068435C>TCA2654728951CBSc.316+74G>A (n.316+74G>A)
n.569G>A
n.576+74G>A
n.641G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.-657G>A (n.-657G>A)
n.466+74G>A
gnomAD v4
21g.43068440dupCA2654728952CBSc.316+74dup (n.316+74dup)
n.569dup
n.576+74dup
n.641dup
c.-379dup (n.-379dup)
c.-657dup (n.-657dup)
n.466+74dup
gnomAD v4
21g.43068440delCA2654728953CBSc.316+74del (n.316+74del)
n.569del
n.576+74del
n.641del
c.-379del (n.-379del)
c.-657del (n.-657del)
n.466+74del
gnomAD v4
21g.43068436C>ACA1022629509CBSc.316+73G>T (n.316+73G>T)
n.568G>T
n.576+73G>T
n.640G>T
c.-380G>T (n.-380G>T)
c.-658G>T (n.-658G>T)
n.466+73G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068436C=CA2391104980CBSc.316+73G= (n.316+73G=)
n.568G=
n.576+73G=
n.640G=
c.-380G= (n.-380G=)
c.-658G= (n.-658G=)
n.466+73G=
21g.43068436C>TCA749580814CBSc.316+73G>A (n.316+73G>A)
n.568G>A
n.576+73G>A
n.640G>A
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.-658G>A (n.-658G>A)
n.466+73G>A
dbSNP
21g.43068437C>TCA1022629510CBSc.316+72G>A (n.316+72G>A)
n.567G>A
n.576+72G>A
n.639G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.-659G>A (n.-659G>A)
n.466+72G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068438C>TCA2654728954CBSc.316+71G>A (n.316+71G>A)
n.566G>A
n.576+71G>A
n.638G>A
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.-660G>A (n.-660G>A)
n.466+71G>A
gnomAD v4
21g.43068439C=CA2391104981CBSc.316+70G= (n.316+70G=)
n.565G=
n.576+70G=
n.637G=
c.-383G= (n.-383G=)
c.-661G= (n.-661G=)
n.466+70G=
21g.43068439C>TCA916085720CBSc.316+70G>A (n.316+70G>A)
n.565G>A
n.576+70G>A
n.637G>A
c.-383G>A (n.-383G>A)
c.-661G>A (n.-661G>A)
n.466+70G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068440C>GCA2591003694CBSc.316+69G>C (n.316+69G>C)
n.564G>C
n.576+69G>C
n.636G>C
c.-384G>C (n.-384G>C)
c.-662G>C (n.-662G>C)
n.466+69G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068442G>ACA749580815CBSc.316+67C>T (n.316+67C>T)
n.562C>T
n.576+67C>T
n.634C>T
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.-664C>T (n.-664C>T)
n.466+67C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068442G=CA2391104982CBSc.316+67C= (n.316+67C=)
n.562C=
n.576+67C=
n.634C=
c.-386C= (n.-386C=)
c.-664C= (n.-664C=)
n.466+67C=
21g.43068443G>ACA2391104984CBSc.316+66C>T (n.316+66C>T)
n.561C>T
n.576+66C>T
n.633C>T
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-665C>T (n.-665C>T)
n.466+66C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.43068443G=CA2391104983CBSc.316+66C= (n.316+66C=)
n.561C=
n.576+66C=
n.633C=
c.-387C= (n.-387C=)
c.-665C= (n.-665C=)
n.466+66C=
21g.43068444A>CCA1022629511CBSc.316+65T>G (n.316+65T>G)
n.560T>G
n.576+65T>G
n.632T>G
c.-388T>G (n.-388T>G)
c.-666T>G (n.-666T>G)
n.466+65T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068444_43068445delinsACCA2391104985CBSc.316+64_316+65delinsGT (n.316+64_316+65delinsGT)
n.559_560delinsGT
n.576+64_576+65delinsGT
n.631_632delinsGT
c.-389_-388delinsGT (n.-389_-388delinsGT)
c.-667_-666delinsGT (n.-667_-666delinsGT)
n.466+64_466+65delinsGT
21g.43068445C>ACA321100222CBSc.316+64G>T (n.316+64G>T)
n.559G>T
n.576+64G>T
n.631G>T
c.-389G>T (n.-389G>T)
c.-667G>T (n.-667G>T)
n.466+64G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068445C=CA2391104986CBSc.316+64G= (n.316+64G=)
n.559G=
n.576+64G=
n.631G=
c.-389G= (n.-389G=)
c.-667G= (n.-667G=)
n.466+64G=
21g.43068445C>GCA749580816CBSc.316+64G>C (n.316+64G>C)
n.559G>C
n.576+64G>C
n.631G>C
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.-667G>C (n.-667G>C)
n.466+64G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068450dupCA2391104987CBSc.316+64dup (n.316+64dup)
n.559dup
n.576+64dup
n.631dup
c.-389dup (n.-389dup)
c.-667dup (n.-667dup)
n.466+64dup
dbSNP gnomAD v4
21g.43068450delCA749580817CBSc.316+64del (n.316+64del)
n.559del
n.576+64del
n.631del
c.-389del (n.-389del)
c.-667del (n.-667del)
n.466+64del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068446C=CA2391104988CBSc.316+63G= (n.316+63G=)
n.558G=
n.576+63G=
n.630G=
c.-390G= (n.-390G=)
c.-668G= (n.-668G=)
n.466+63G=
21g.43068446C>TCA2391104989CBSc.316+63G>A (n.316+63G>A)
n.558G>A
n.576+63G>A
n.630G>A
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.-668G>A (n.-668G>A)
n.466+63G>A
dbSNP
21g.43068447C>TCA749580818CBSc.316+62G>A (n.316+62G>A)
n.557G>A
n.576+62G>A
n.629G>A
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-669G>A (n.-669G>A)
n.466+62G>A
21g.43068449C=CA2391104990CBSc.316+60G= (n.316+60G=)
n.555G=
n.576+60G=
n.627G=
c.-393G= (n.-393G=)
c.-671G= (n.-671G=)
n.466+60G=
21g.43068449C>TCA1022629516CBSc.316+60G>A (n.316+60G>A)
n.555G>A
n.576+60G>A
n.627G>A
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.-671G>A (n.-671G>A)
n.466+60G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068450C>ACA2654728955CBSc.316+59G>T (n.316+59G>T)
n.554G>T
n.576+59G>T
n.626G>T
c.-394G>T (n.-394G>T)
c.-672G>T (n.-672G>T)
n.466+59G>T
gnomAD v4
21g.43068450C>TCA2654728956CBSc.316+59G>A (n.316+59G>A)
n.554G>A
n.576+59G>A
n.626G>A
c.-394G>A (n.-394G>A)
c.-672G>A (n.-672G>A)
n.466+59G>A
gnomAD v4
21g.43068451A=CA2391104991CBSc.316+58T= (n.316+58T=)
n.553T=
n.576+58T=
n.625T=
c.-395T= (n.-395T=)
c.-673T= (n.-673T=)
n.466+58T=
21g.43068451A>CCA2654728957CBSc.316+58T>G (n.316+58T>G)
n.553T>G
n.576+58T>G
n.625T>G
c.-395T>G (n.-395T>G)
c.-673T>G (n.-673T>G)
n.466+58T>G
gnomAD v4
21g.43068451A>GCA2391104992CBSc.316+58T>C (n.316+58T>C)
n.553T>C
n.576+58T>C
n.625T>C
c.-395T>C (n.-395T>C)
c.-673T>C (n.-673T>C)
n.466+58T>C
dbSNP
21g.43068452G>ACA749580819CBSc.316+57C>T (n.316+57C>T)
n.552C>T
n.576+57C>T
n.624C>T
c.-396C>T (n.-396C>T)
c.-674C>T (n.-674C>T)
n.466+57C>T
gnomAD v4
21g.43068452G>TCA2818001367CBSc.316+57C>A (n.316+57C>A)
n.552C>A
n.576+57C>A
n.624C>A
c.-396C>A (n.-396C>A)
c.-674C>A (n.-674C>A)
n.466+57C>A
21g.43068454C>TCA2654728958CBSc.316+55G>A (n.316+55G>A)
n.550G>A
n.576+55G>A
n.622G>A
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.-676G>A (n.-676G>A)
n.466+55G>A
gnomAD v4
21g.43068457A>CCA2573050841CBSc.316+52T>G (n.316+52T>G)
n.547T>G
n.576+52T>G
n.619T>G
c.-401T>G (n.-401T>G)
c.-679T>G (n.-679T>G)
n.466+52T>G
21g.43068458C>ACA321100223CBSc.316+51G>T (n.316+51G>T)
n.546G>T
n.576+51G>T
n.618G>T
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.-680G>T (n.-680G>T)
n.466+51G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068458C=CA2391104993CBSc.316+51G= (n.316+51G=)
n.546G=
n.576+51G=
n.618G=
c.-402G= (n.-402G=)
c.-680G= (n.-680G=)
n.466+51G=
21g.43068458C>TCA749580820CBSc.316+51G>A (n.316+51G>A)
n.546G>A
n.576+51G>A
n.618G>A
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-680G>A (n.-680G>A)
n.466+51G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068459G>ACA321100225CBSc.316+50C>T (n.316+50C>T)
n.545C>T
n.576+50C>T
n.617C>T
c.-403C>T (n.-403C>T)
c.-681C>T (n.-681C>T)
n.466+50C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068459G=CA2391104994CBSc.316+50C= (n.316+50C=)
n.545C=
n.576+50C=
n.617C=
c.-403C= (n.-403C=)
c.-681C= (n.-681C=)
n.466+50C=
21g.43068462G>ACA321100241CBSc.316+47C>T (n.316+47C>T)
n.542C>T
n.576+47C>T
n.614C>T
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.-684C>T (n.-684C>T)
n.466+47C>T
dbSNP
21g.43068462G=CA2391104995CBSc.316+47C= (n.316+47C=)
n.542C=
n.576+47C=
n.614C=
c.-406C= (n.-406C=)
c.-684C= (n.-684C=)
n.466+47C=
21g.43068462G>TCA749580823CBSc.316+47C>A (n.316+47C>A)
n.542C>A
n.576+47C>A
n.614C>A
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.-684C>A (n.-684C>A)
n.466+47C>A
dbSNP gnomAD v4
21g.43068463C=CA2391104996CBSc.316+46G= (n.316+46G=)
n.541G=
n.576+46G=
n.613G=
c.-407G= (n.-407G=)
c.-685G= (n.-685G=)
n.466+46G=
21g.43068463C>GCA749580825CBSc.316+46G>C (n.316+46G>C)
n.541G>C
n.576+46G>C
n.613G>C
c.-407G>C (n.-407G>C)
c.-685G>C (n.-685G>C)
n.466+46G>C
dbSNP
21g.43068463C>TCA749580827CBSc.316+46G>A (n.316+46G>A)
n.541G>A
n.576+46G>A
n.613G>A
c.-407G>A (n.-407G>A)
c.-685G>A (n.-685G>A)
n.466+46G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.43068464C=CA2391104997CBSc.316+45G= (n.316+45G=)
n.540G=
n.576+45G=
n.612G=
c.-408G= (n.-408G=)
c.-686G= (n.-686G=)
n.466+45G=
21g.43068464C>TCA2391104998CBSc.316+45G>A (n.316+45G>A)
n.540G>A
n.576+45G>A
n.612G>A
c.-408G>A (n.-408G>A)
c.-686G>A (n.-686G>A)
n.466+45G>A
dbSNP
21g.43068466A=CA2391104999CBSc.316+43T= (n.316+43T=)
n.538T=
n.576+43T=
n.610T=
c.-410T= (n.-410T=)
c.-688T= (n.-688T=)
n.466+43T=
21g.43068466A>CCA2654728959CBSc.316+43T>G (n.316+43T>G)
n.538T>G
n.576+43T>G
n.610T>G
c.-410T>G (n.-410T>G)
c.-688T>G (n.-688T>G)
n.466+43T>G
gnomAD v4
21g.43068466A>TCA749580828CBSc.316+43T>A (n.316+43T>A)
n.538T>A
n.576+43T>A
n.610T>A
c.-410T>A (n.-410T>A)
c.-688T>A (n.-688T>A)
n.466+43T>A
dbSNP gnomAD v4
21g.43068468T>GCA1022629519CBSc.316+41A>C (n.316+41A>C)
n.536A>C
n.576+41A>C
n.608A>C
c.-412A>C (n.-412A>C)
c.-690A>C (n.-690A>C)
n.466+41A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068469G>ACA749580829CBSc.316+40C>T (n.316+40C>T)
n.535C>T
n.576+40C>T
n.607C>T
c.-413C>T (n.-413C>T)
c.-691C>T (n.-691C>T)
n.466+40C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.43068469G=CA2391105000CBSc.316+40C= (n.316+40C=)
n.535C=
n.576+40C=
n.607C=
c.-413C= (n.-413C=)
c.-691C= (n.-691C=)
n.466+40C=
21g.43068470T>CCA2654728960CBSc.316+39A>G (n.316+39A>G)
n.534A>G
n.576+39A>G
n.606A>G
c.-414A>G (n.-414A>G)
c.-692A>G (n.-692A>G)
n.466+39A>G
gnomAD v4
21g.43068472G=CA2391105001CBSc.316+37C= (n.316+37C=)
n.532C=
n.576+37C=
n.604C=
c.-416C= (n.-416C=)
c.-694C= (n.-694C=)
n.466+37C=
21g.43068472G>TCA749580831CBSc.316+37C>A (n.316+37C>A)
n.532C>A
n.576+37C>A
n.604C>A
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.-694C>A (n.-694C>A)
n.466+37C>A
dbSNP gnomAD v4
21g.43068473A=CA2391105002CBSc.316+36T= (n.316+36T=)
n.531T=
n.576+36T=
n.603T=
c.-417T= (n.-417T=)
c.-695T= (n.-695T=)
n.466+36T=
21g.43068473A>GCA321100252CBSc.316+36T>C (n.316+36T>C)
n.531T>C
n.576+36T>C
n.603T>C
c.-417T>C (n.-417T>C)
c.-695T>C (n.-695T>C)
n.466+36T>C
dbSNP gnomAD v4
21g.43068474_43068475insCTCCA2654728962CBSc.316+34_316+35insGAG (n.316+34_316+35insGAG)
n.529_530insGAG
n.576+34_576+35insGAG
n.601_602insGAG
c.-419_-418insGAG (n.-419_-418insGAG)
c.-697_-696insGAG (n.-697_-696insGAG)
n.466+34_466+35insGAG
gnomAD v4
21g.43068475G>ACA321100270CBSc.316+34C>T (n.316+34C>T)
n.529C>T
n.576+34C>T
n.601C>T
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.-697C>T (n.-697C>T)
n.466+34C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.43068475G>CCA2654728961CBSc.316+34C>G (n.316+34C>G)
n.529C>G
n.576+34C>G
n.601C>G
c.-419C>G (n.-419C>G)
c.-697C>G (n.-697C>G)
n.466+34C>G
gnomAD v4
21g.43068475G=CA2391105003CBSc.316+34C= (n.316+34C=)
n.529C=
n.576+34C=
n.601C=
c.-419C= (n.-419C=)
c.-697C= (n.-697C=)
n.466+34C=
21g.43068476G>TCA2654728963CBSc.316+33C>A (n.316+33C>A)
n.528C>A
n.576+33C>A
n.600C>A
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.-698C>A (n.-698C>A)
n.466+33C>A
gnomAD v4
21g.43068477A>CCA2654728965CBSc.316+32T>G (n.316+32T>G)
n.527T>G
n.576+32T>G
n.599T>G
c.-421T>G (n.-421T>G)
c.-699T>G (n.-699T>G)
n.466+32T>G
gnomAD v4
21g.43068477A>TCA2654728964CBSc.316+32T>A (n.316+32T>A)
n.527T>A
n.576+32T>A
n.599T>A
c.-421T>A (n.-421T>A)
c.-699T>A (n.-699T>A)
n.466+32T>A
gnomAD v4
21g.43068479G>ACA2577615929CBSc.316+30C>T (n.316+30C>T)
n.525C>T
n.576+30C>T
n.597C>T
c.-423C>T (n.-423C>T)
c.-701C>T (n.-701C>T)
n.466+30C>T
gnomAD v4
21g.43068480_43068482delCA2654728966CBSc.316+28_316+30del (n.316+28_316+30del)
n.523_525del
n.576+28_576+30del
n.595_597del
c.-425_-423del (n.-425_-423del)
c.-703_-701del (n.-703_-701del)
n.466+28_466+30del
gnomAD v4
21g.43068480_43068486delCA2654728967CBSc.316+23_316+29del (n.316+23_316+29del)
n.518_524del
n.576+23_576+29del
n.590_596del
c.-430_-424del (n.-430_-424del)
c.-708_-702del (n.-708_-702del)
n.466+23_466+29del
gnomAD v4
21g.43068481A>GCA2510704548CBSc.316+28T>C (n.316+28T>C)
n.523T>C
n.576+28T>C
n.595T>C
c.-425T>C (n.-425T>C)
c.-703T>C (n.-703T>C)
n.466+28T>C
21g.43068482G>TCA2654728968CBSc.316+27C>A (n.316+27C>A)
n.522C>A
n.576+27C>A
n.594C>A
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.-704C>A (n.-704C>A)
n.466+27C>A
gnomAD v4
21g.43068484C>TCA2654728969CBSc.316+25G>A (n.316+25G>A)
n.520G>A
n.576+25G>A
n.592G>A
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-706G>A (n.-706G>A)
n.466+25G>A
gnomAD v4
21g.43068485C>ACA2654728970CBSc.316+24G>T (n.316+24G>T)
n.519G>T
n.576+24G>T
n.591G>T
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.-707G>T (n.-707G>T)
n.466+24G>T
gnomAD v4
21g.43068487T>CCA1022629521CBSc.316+22A>G (n.316+22A>G)
n.517A>G
n.576+22A>G
n.589A>G
c.-431A>G (n.-431A>G)
c.-709A>G (n.-709A>G)
n.466+22A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068487T>GCA321100273CBSc.316+22A>C (n.316+22A>C)
n.517A>C
n.576+22A>C
n.589A>C
c.-431A>C (n.-431A>C)
c.-709A>C (n.-709A>C)
n.466+22A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068487T=CA2391105004CBSc.316+22A= (n.316+22A=)
n.517A=
n.576+22A=
n.589A=
c.-431A= (n.-431A=)
c.-709A= (n.-709A=)
n.466+22A=
21g.43068489T>GCA2654728971CBSc.316+20A>C (n.316+20A>C)
n.515A>C
n.576+20A>C
n.587A>C
c.-433A>C (n.-433A>C)
c.-711A>C (n.-711A>C)
n.466+20A>C
gnomAD v4
21g.43068490C>TCA2580099041CBSc.316+19G>A (n.316+19G>A)
n.514G>A
n.576+19G>A
n.586G>A
c.-434G>A (n.-434G>A)
c.-712G>A (n.-712G>A)
n.466+19G>A
ClinVar
21g.43068491C>TCA2739267675CBSc.316+18G>A (n.316+18G>A)
n.513G>A
n.576+18G>A
n.585G>A
c.-435G>A (n.-435G>A)
c.-713G>A (n.-713G>A)
n.466+18G>A
ClinVar
21g.43068491_43068492insGTATCATTAAACA2654728972CBSc.316+17_316+18insTTTAATGATAC (n.316+17_316+18insTTTAATGATAC)
n.512_513insTTTAATGATAC
n.576+17_576+18insTTTAATGATAC
n.584_585insTTTAATGATAC
c.-436_-435insTTTAATGATAC (n.-436_-435insTTTAATGATAC)
c.-714_-713insTTTAATGATAC (n.-714_-713insTTTAATGATAC)
n.466+17_466+18insTTTAATGATAC
gnomAD v4
21g.43068492A>CCA2654728973CBSc.316+17T>G (n.316+17T>G)
n.512T>G
n.576+17T>G
n.584T>G
c.-436T>G (n.-436T>G)
c.-714T>G (n.-714T>G)
n.466+17T>G
gnomAD v4
21g.43068493A>CCA2654728974CBSc.316+16T>G (n.316+16T>G)
n.511T>G
n.576+16T>G
n.583T>G
c.-437T>G (n.-437T>G)
c.-715T>G (n.-715T>G)
n.466+16T>G
gnomAD v4
21g.43068494A>CCA2818001368CBSc.316+15T>G (n.316+15T>G)
n.510T>G
n.576+15T>G
n.582T>G
c.-438T>G (n.-438T>G)
c.-716T>G (n.-716T>G)
n.466+15T>G
21g.43068495G>TCA2654728976CBSc.316+14C>A (n.316+14C>A)
n.509C>A
n.576+14C>A
n.581C>A
c.-439C>A (n.-439C>A)
c.-717C>A (n.-717C>A)
n.466+14C>A
gnomAD v4
21g.43068495_43068501delCA2654728975CBSc.316+8_316+14del (n.316+8_316+14del)
n.503_509del
n.576+8_576+14del
n.575_581del
c.-445_-439del (n.-445_-439del)
c.-723_-717del (n.-723_-717del)
n.466+8_466+14del
gnomAD v4
21g.43068499G>ACA2654728977CBSc.316+10C>T (n.316+10C>T)
n.505C>T
n.576+10C>T
n.577C>T
c.-443C>T (n.-443C>T)
c.-721C>T (n.-721C>T)
n.466+10C>T
gnomAD v4
21g.43068500G>ACA749580833CBSc.316+9C>T (n.316+9C>T)
n.504C>T
n.576+9C>T
n.576C>T
c.-444C>T (n.-444C>T)
c.-722C>T (n.-722C>T)
n.466+9C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43068500G=CA2391105005CBSc.316+9C= (n.316+9C=)
n.504C=
n.576+9C=
n.576C=
c.-444C= (n.-444C=)
c.-722C= (n.-722C=)
n.466+9C=
21g.43068500G>TCA321100274CBSc.316+9C>A (n.316+9C>A)
n.504C>A
n.576+9C>A
n.576C>A
c.-444C>A (n.-444C>A)
c.-722C>A (n.-722C>A)
n.466+9C>A
dbSNP
21g.43068501G>ACA2654728978CBSc.316+8C>T (n.316+8C>T)
n.503C>T
n.576+8C>T
n.575C>T
c.-445C>T (n.-445C>T)
c.-723C>T (n.-723C>T)
n.466+8C>T
gnomAD v4
21g.43068502C>ACA2739267676CBSc.316+7G>T (n.316+7G>T)
n.502G>T
n.576+7G>T
n.574G>T
c.-446G>T (n.-446G>T)
c.-724G>T (n.-724G>T)
n.466+7G>T
ClinVar
21g.43068502C=CA2391105006CBSc.316+7G= (n.316+7G=)
n.502G=
n.576+7G=
n.574G=
c.-446G= (n.-446G=)
c.-724G= (n.-724G=)
n.466+7G=
21g.43068502C>TCA915952621CBSc.316+7G>A (n.316+7G>A)
n.502G>A
n.576+7G>A
n.574G>A
c.-446G>A (n.-446G>A)
c.-724G>A (n.-724G>A)
n.466+7G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43068504C=CA2391105007CBSc.316+5G= (n.316+5G=)
n.500G=
n.576+5G=
n.572G=
c.-448G= (n.-448G=)
c.-726G= (n.-726G=)
n.466+5G=
21g.43068504C>GCA915952622CBSc.316+5G>C (n.316+5G>C)
n.500G>C
n.576+5G>C
n.572G>C
c.-448G>C (n.-448G>C)
c.-726G>C (n.-726G>C)
n.466+5G>C
ClinVar dbSNP
21g.43068508_43068509delCA2739267677CBSc.316+2_316+3del
n.497_498del
n.576+2_576+3del
n.569_570del
c.-451_-450del (n.-451_-450del)
c.-729_-728del (n.-729_-728del)
n.466+2_466+3del
ClinVar
21g.43068507A>CCA410601973CBSc.316+2T>G (n.316+2T>G)
n.497T>G
n.576+2T>G
n.569T>G
c.-451T>G (n.-451T>G)
c.-729T>G (n.-729T>G)
n.466+2T>G
21g.43068507A>GCA410601974CBSc.316+2T>C (n.316+2T>C)
n.497T>C
n.576+2T>C
n.569T>C
c.-451T>C (n.-451T>C)
c.-729T>C (n.-729T>C)
n.466+2T>C
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43068507A>TCA410601975CBSc.316+2T>A (n.316+2T>A)
n.497T>A
n.576+2T>A
n.569T>A
c.-451T>A (n.-451T>A)
c.-729T>A (n.-729T>A)
n.466+2T>A
21g.43068507_43068509delinsTAGCA2579813637CBSc.316_316+2delinsCTA
n.495_497delinsCTA
n.576_576+2delinsCTA
n.567_569delinsCTA
c.-453_-451delinsCTA (n.-453_-451delinsCTA)
c.-731_-729delinsCTA (n.-731_-729delinsCTA)
n.466_466+2delinsCTA
21g.43068508C>ACA410601976CBSc.316+1G>T (n.316+1G>T)
n.496G>T
n.576+1G>T
n.568G>T
c.-452G>T (n.-452G>T)
c.-730G>T (n.-730G>T)
n.466+1G>T
21g.43068508C=CA2391105008CBSc.316+1G= (n.316+1G=)
n.496G=
n.576+1G=
n.568G=
c.-452G= (n.-452G=)
c.-730G= (n.-730G=)
n.466+1G=
21g.43068508C>GCA410601977CBSc.316+1G>C (n.316+1G>C)
n.496G>C
n.576+1G>C
n.568G>C
c.-452G>C (n.-452G>C)
c.-730G>C (n.-730G>C)
n.466+1G>C
21g.43068508C>TCA16042007CBSc.316+1G>A (n.316+1G>A)
n.496G>A
n.576+1G>A
n.568G>A
c.-452G>A (n.-452G>A)
c.-730G>A (n.-730G>A)
n.466+1G>A
ClinVar dbSNP
21g.43068508_43068509delinsACCA2579807929CBSc.316_316+1delinsGT
n.495_496delinsGT
n.576_576+1delinsGT
n.567_568delinsGT
c.-453_-452delinsGT (n.-453_-452delinsGT)
c.-731_-730delinsGT (n.-731_-730delinsGT)
n.466_466+1delinsGT
21g.43068508_43068509delinsAGCA2579808274CBSc.316_316+1delinsCT
n.495_496delinsCT
n.576_576+1delinsCT
n.567_568delinsCT
c.-453_-452delinsCT (n.-453_-452delinsCT)
c.-731_-730delinsCT (n.-731_-730delinsCT)
n.466_466+1delinsCT
21g.43068508_43068509delinsATCA2579808270CBSc.316_316+1delinsAT
n.495_496delinsAT
n.576_576+1delinsAT
n.567_568delinsAT
c.-453_-452delinsAT (n.-453_-452delinsAT)
c.-731_-730delinsAT (n.-731_-730delinsAT)
n.466_466+1delinsAT
21g.43068508_43068509delinsTCCA2579808272CBSc.316_316+1delinsGA
n.495_496delinsGA
n.576_576+1delinsGA
n.567_568delinsGA
c.-453_-452delinsGA (n.-453_-452delinsGA)
c.-731_-730delinsGA (n.-731_-730delinsGA)
n.466_466+1delinsGA
21g.43068508_43068509delinsTGCA2579808271CBSc.316_316+1delinsCA
n.495_496delinsCA
n.576_576+1delinsCA
n.567_568delinsCA
c.-453_-452delinsCA (n.-453_-452delinsCA)
c.-731_-730delinsCA (n.-731_-730delinsCA)
n.466_466+1delinsCA
21g.43068508_43068509delinsTTCA2579813638CBSc.316_316+1delinsAA
n.495_496delinsAA
n.576_576+1delinsAA
n.567_568delinsAA
c.-453_-452delinsAA (n.-453_-452delinsAA)
c.-731_-730delinsAA (n.-731_-730delinsAA)
n.466_466+1delinsAA
21g.43068509A>CCA410601978CBSc.316T>G (p.Leu106Val)
n.495T>G
n.576T>G
n.567T>G
c.-453T>G (n.-453T>G)
c.-731T>G (n.-731T>G)
n.466T>G
21g.43068509A>GCA2579808273CBSc.316T>C (p.Leu106=)
n.495T>C
n.576T>C
n.567T>C
c.-453T>C (n.-453T>C)
c.-731T>C (n.-731T>C)
n.466T>C
dbSNP
21g.43068509A>TCA410601979CBSc.316T>A (p.Leu106Met)
n.495T>A
n.576T>A
n.567T>A
c.-453T>A (n.-453T>A)
c.-731T>A (n.-731T>A)
n.466T>A
21g.43068510G>ACA2579808296CBSc.315C>T (p.Leu105=)
n.494C>T
n.575C>T
n.566C>T
c.-454C>T (n.-454C>T)
c.-732C>T (n.-732C>T)
n.465C>T
21g.43068510_43068511delinsCGCA2579808283CBSc.314_315delinsCG (p.Leu105Pro)
n.493_494delinsCG
n.574_575delinsCG
n.565_566delinsCG
c.-455_-454delinsCG (n.-455_-454delinsCG)
c.-733_-732delinsCG (n.-733_-732delinsCG)
n.464_465delinsCG
21g.43068510_43068511delinsCTCA2579808293CBSc.314_315delinsAG (p.Leu105Gln)
n.493_494delinsAG
n.574_575delinsAG
n.565_566delinsAG
c.-455_-454delinsAG (n.-455_-454delinsAG)
c.-733_-732delinsAG (n.-733_-732delinsAG)
n.464_465delinsAG
21g.43068510_43068511delinsTCCA2579813639CBSc.314_315delinsGA (p.Leu105Arg)
n.493_494delinsGA
n.574_575delinsGA
n.565_566delinsGA
c.-455_-454delinsGA (n.-455_-454delinsGA)
c.-733_-732delinsGA (n.-733_-732delinsGA)
n.464_465delinsGA
21g.43068510_43068512delinsAAACA2579808284CBSc.313_315delinsTTT (p.Leu105Phe)
n.492_494delinsTTT
n.573_575delinsTTT
n.564_566delinsTTT
c.-456_-454delinsTTT (n.-456_-454delinsTTT)
c.-734_-732delinsTTT (n.-734_-732delinsTTT)
n.463_465delinsTTT
21g.43068510_43068512delinsAACCA2579808277CBSc.313_315delinsGTT (p.Leu105Val)
n.492_494delinsGTT
n.573_575delinsGTT
n.564_566delinsGTT
c.-456_-454delinsGTT (n.-456_-454delinsGTT)
c.-734_-732delinsGTT (n.-734_-732delinsGTT)
n.463_465delinsGTT
21g.43068510_43068512delinsAATCA2579808288CBSc.313_315delinsATT (p.Leu105Ile)
n.492_494delinsATT
n.573_575delinsATT
n.564_566delinsATT
c.-456_-454delinsATT (n.-456_-454delinsATT)
c.-734_-732delinsATT (n.-734_-732delinsATT)
n.463_465delinsATT
21g.43068510_43068512delinsACACA2579808291CBSc.313_315delinsTGT (p.Leu105Cys)
n.492_494delinsTGT
n.573_575delinsTGT
n.564_566delinsTGT
c.-456_-454delinsTGT (n.-456_-454delinsTGT)
c.-734_-732delinsTGT (n.-734_-732delinsTGT)
n.463_465delinsTGT
21g.43068510_43068512delinsACCCA2579808287CBSc.313_315delinsGGT (p.Leu105Gly)
n.492_494delinsGGT
n.573_575delinsGGT
n.564_566delinsGGT
c.-456_-454delinsGGT (n.-456_-454delinsGGT)
c.-734_-732delinsGGT (n.-734_-732delinsGGT)
n.463_465delinsGGT
21g.43068510_43068512delinsACTCA2579808281CBSc.313_315delinsAGT (p.Leu105Ser)
n.492_494delinsAGT
n.573_575delinsAGT
n.564_566delinsAGT
c.-456_-454delinsAGT (n.-456_-454delinsAGT)
c.-734_-732delinsAGT (n.-734_-732delinsAGT)
n.463_465delinsAGT
21g.43068510_43068512delinsAGACA2579808282CBSc.313_315delinsTCT (p.Leu105Ser)
n.492_494delinsTCT
n.573_575delinsTCT
n.564_566delinsTCT
c.-456_-454delinsTCT (n.-456_-454delinsTCT)
c.-734_-732delinsTCT (n.-734_-732delinsTCT)
n.463_465delinsTCT
21g.43068510_43068512delinsAGCCA2579808294CBSc.313_315delinsGCT (p.Leu105Ala)
n.492_494delinsGCT
n.573_575delinsGCT
n.564_566delinsGCT
c.-456_-454delinsGCT (n.-456_-454delinsGCT)
c.-734_-732delinsGCT (n.-734_-732delinsGCT)
n.463_465delinsGCT
21g.43068510_43068512delinsAGTCA2579808279CBSc.313_315delinsACT (p.Leu105Thr)
n.492_494delinsACT
n.573_575delinsACT
n.564_566delinsACT
c.-456_-454delinsACT (n.-456_-454delinsACT)
c.-734_-732delinsACT (n.-734_-732delinsACT)
n.463_465delinsACT
21g.43068510_43068512delinsATACA2579808276CBSc.313_315delinsTAT (p.Leu105Tyr)
n.492_494delinsTAT
n.573_575delinsTAT
n.564_566delinsTAT
c.-456_-454delinsTAT (n.-456_-454delinsTAT)
c.-734_-732delinsTAT (n.-734_-732delinsTAT)
n.463_465delinsTAT
21g.43068510_43068512delinsATCCA2579808292CBSc.313_315delinsGAT (p.Leu105Asp)
n.492_494delinsGAT
n.573_575delinsGAT
n.564_566delinsGAT
c.-456_-454delinsGAT (n.-456_-454delinsGAT)
c.-734_-732delinsGAT (n.-734_-732delinsGAT)
n.463_465delinsGAT
21g.43068510_43068512delinsATTCA2579808297CBSc.313_315delinsAAT (p.Leu105Asn)
n.492_494delinsAAT
n.573_575delinsAAT
n.564_566delinsAAT
c.-456_-454delinsAAT (n.-456_-454delinsAAT)
c.-734_-732delinsAAT (n.-734_-732delinsAAT)
n.463_465delinsAAT
21g.43068510_43068512delinsCAACA2579808298CBSc.313_315delinsTTG (p.Leu105=)
n.492_494delinsTTG
n.573_575delinsTTG
n.564_566delinsTTG
c.-456_-454delinsTTG (n.-456_-454delinsTTG)
c.-734_-732delinsTTG (n.-734_-732delinsTTG)
n.463_465delinsTTG
21g.43068510_43068512delinsCACCA2579808275CBSc.313_315delinsGTG (p.Leu105Val)
n.492_494delinsGTG
n.573_575delinsGTG
n.564_566delinsGTG
c.-456_-454delinsGTG (n.-456_-454delinsGTG)
c.-734_-732delinsGTG (n.-734_-732delinsGTG)
n.463_465delinsGTG
21g.43068510_43068512delinsCATCA2579808285CBSc.313_315delinsATG (p.Leu105Met)
n.492_494delinsATG
n.573_575delinsATG
n.564_566delinsATG
c.-456_-454delinsATG (n.-456_-454delinsATG)
c.-734_-732delinsATG (n.-734_-732delinsATG)
n.463_465delinsATG
21g.43068510_43068512delinsCCACA2579808278CBSc.313_315delinsTGG (p.Leu105Trp)
n.492_494delinsTGG
n.573_575delinsTGG
n.564_566delinsTGG
c.-456_-454delinsTGG (n.-456_-454delinsTGG)
c.-734_-732delinsTGG (n.-734_-732delinsTGG)
n.463_465delinsTGG
21g.43068510_43068512delinsCCCCA2579808289CBSc.313_315delinsGGG (p.Leu105Gly)
n.492_494delinsGGG
n.573_575delinsGGG
n.564_566delinsGGG
c.-456_-454delinsGGG (n.-456_-454delinsGGG)
c.-734_-732delinsGGG (n.-734_-732delinsGGG)
n.463_465delinsGGG
21g.43068510_43068512delinsCGCCA2579808295CBSc.313_315delinsGCG (p.Leu105Ala)
n.492_494delinsGCG
n.573_575delinsGCG
n.564_566delinsGCG
c.-456_-454delinsGCG (n.-456_-454delinsGCG)
c.-734_-732delinsGCG (n.-734_-732delinsGCG)
n.463_465delinsGCG
21g.43068510_43068512delinsCTACA2579808280CBSc.313_315delinsTAG (p.Leu105Ter)
n.492_494delinsTAG
n.573_575delinsTAG
n.564_566delinsTAG
c.-456_-454delinsTAG (n.-456_-454delinsTAG)
c.-734_-732delinsTAG (n.-734_-732delinsTAG)
n.463_465delinsTAG
21g.43068510_43068512delinsCTCCA2579808290CBSc.313_315delinsGAG (p.Leu105Glu)
n.492_494delinsGAG
n.573_575delinsGAG
n.564_566delinsGAG
c.-456_-454delinsGAG (n.-456_-454delinsGAG)
c.-734_-732delinsGAG (n.-734_-732delinsGAG)
n.463_465delinsGAG
21g.43068510_43068512delinsCTTCA2579808286CBSc.313_315delinsAAG (p.Leu105Lys)
n.492_494delinsAAG
n.573_575delinsAAG
n.564_566delinsAAG
c.-456_-454delinsAAG (n.-456_-454delinsAAG)
c.-734_-732delinsAAG (n.-734_-732delinsAAG)
n.463_465delinsAAG
21g.43068511A>CCA410601980CBSc.314T>G (p.Leu105Arg)
n.493T>G
n.574T>G
n.565T>G
c.-455T>G (n.-455T>G)
c.-733T>G (n.-733T>G)
n.464T>G
21g.43068511A>GCA410601981CBSc.314T>C (p.Leu105Pro)
n.493T>C
n.574T>C
n.565T>C
c.-455T>C (n.-455T>C)
c.-733T>C (n.-733T>C)
n.464T>C
21g.43068511A>TCA410601982CBSc.314T>A (p.Leu105His)
n.493T>A
n.574T>A
n.565T>A
c.-455T>A (n.-455T>A)
c.-733T>A (n.-733T>A)
n.464T>A
21g.43068512G>ACA410601985CBSc.313C>T (p.Leu105Phe)
n.492C>T
n.573C>T
n.564C>T
c.-456C>T (n.-456C>T)
c.-734C>T (n.-734C>T)
n.463C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068512G>CCA410601983CBSc.313C>G (p.Leu105Val)
n.492C>G
n.573C>G
n.564C>G
c.-456C>G (n.-456C>G)
c.-734C>G (n.-734C>G)
n.463C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43068512G=CA2391105009CBSc.313C= (p.Leu105=)
n.492C=
n.573C=
n.564C=
c.-456C= (n.-456C=)
c.-734C= (n.-734C=)
n.463C=
21g.43068512G>TCA410601984CBSc.313C>A (p.Leu105Ile)
n.492C>A
n.573C>A
n.564C>A
c.-456C>A (n.-456C>A)
c.-734C>A (n.-734C>A)
n.463C>A
21g.43068513C>ACA410601986CBSc.312G>T (p.Glu104Asp)
n.491G>T
n.572G>T
n.563G>T
c.-457G>T (n.-457G>T)
c.-735G>T (n.-735G>T)
n.462G>T
COSMIC COSMIC
21g.43068513C>GCA410601987CBSc.312G>C (p.Glu104Asp)
n.491G>C
n.572G>C
n.563G>C
c.-457G>C (n.-457G>C)
c.-735G>C (n.-735G>C)
n.462G>C
21g.43068513C>TCA2573157503CBSc.312G>A (p.Glu104=)
n.491G>A
n.572G>A
n.563G>A
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.-735G>A (n.-735G>A)
n.462G>A
ClinVar dbSNP
21g.43068513_43068514delinsAACA2579810834CBSc.311_312delinsTT (p.Glu104Val)
n.490_491delinsTT
n.571_572delinsTT
n.562_563delinsTT
c.-458_-457delinsTT (n.-458_-457delinsTT)
c.-736_-735delinsTT (n.-736_-735delinsTT)
n.461_462delinsTT
21g.43068513_43068514delinsACCA2579810846CBSc.311_312delinsGT (p.Glu104Gly)
n.490_491delinsGT
n.571_572delinsGT
n.562_563delinsGT
c.-458_-457delinsGT (n.-458_-457delinsGT)
c.-736_-735delinsGT (n.-736_-735delinsGT)
n.461_462delinsGT
21g.43068513_43068514delinsAGCA2579810853CBSc.311_312delinsCT (p.Glu104Ala)
n.490_491delinsCT
n.571_572delinsCT
n.562_563delinsCT
c.-458_-457delinsCT (n.-458_-457delinsCT)
c.-736_-735delinsCT (n.-736_-735delinsCT)
n.461_462delinsCT
21g.43068513_43068514delinsTCCA2579810849CBSc.311_312delinsGA (p.Glu104Gly)
n.490_491delinsGA
n.571_572delinsGA
n.562_563delinsGA
c.-458_-457delinsGA (n.-458_-457delinsGA)
c.-736_-735delinsGA (n.-736_-735delinsGA)
n.461_462delinsGA
21g.43068513_43068515delinsAAACA2579810841CBSc.310_312delinsTTT (p.Glu104Phe)
n.489_491delinsTTT
n.570_572delinsTTT
n.561_563delinsTTT
c.-459_-457delinsTTT (n.-459_-457delinsTTT)
c.-737_-735delinsTTT (n.-737_-735delinsTTT)
n.460_462delinsTTT
21g.43068513_43068515delinsAATCA2579810845CBSc.310_312delinsATT (p.Glu104Ile)
n.489_491delinsATT
n.570_572delinsATT
n.561_563delinsATT
c.-459_-457delinsATT (n.-459_-457delinsATT)
c.-737_-735delinsATT (n.-737_-735delinsATT)
n.460_462delinsATT
21g.43068513_43068515delinsACACA2579810848CBSc.310_312delinsTGT (p.Glu104Cys)
n.489_491delinsTGT
n.570_572delinsTGT
n.561_563delinsTGT
c.-459_-457delinsTGT (n.-459_-457delinsTGT)
c.-737_-735delinsTGT (n.-737_-735delinsTGT)
n.460_462delinsTGT
21g.43068513_43068515delinsACGCA2579813764CBSc.310_312delinsCGT (p.Glu104Arg)
n.489_491delinsCGT
n.570_572delinsCGT
n.561_563delinsCGT
c.-459_-457delinsCGT (n.-459_-457delinsCGT)
c.-737_-735delinsCGT (n.-737_-735delinsCGT)
n.460_462delinsCGT
21g.43068513_43068515delinsAGACA2579810840CBSc.310_312delinsTCT (p.Glu104Ser)
n.489_491delinsTCT
n.570_572delinsTCT
n.561_563delinsTCT
c.-459_-457delinsTCT (n.-459_-457delinsTCT)
c.-737_-735delinsTCT (n.-737_-735delinsTCT)
n.460_462delinsTCT
21g.43068513_43068515delinsAGGCA2579810842CBSc.310_312delinsCCT (p.Glu104Pro)
n.489_491delinsCCT
n.570_572delinsCCT
n.561_563delinsCCT
c.-459_-457delinsCCT (n.-459_-457delinsCCT)
c.-737_-735delinsCCT (n.-737_-735delinsCCT)
n.460_462delinsCCT
21g.43068513_43068515delinsAGTCA2579810836CBSc.310_312delinsACT (p.Glu104Thr)
n.489_491delinsACT
n.570_572delinsACT
n.561_563delinsACT
c.-459_-457delinsACT (n.-459_-457delinsACT)
c.-737_-735delinsACT (n.-737_-735delinsACT)
n.460_462delinsACT
21g.43068513_43068515delinsATTCA2579810850CBSc.310_312delinsAAT (p.Glu104Asn)
n.489_491delinsAAT
n.570_572delinsAAT
n.561_563delinsAAT
c.-459_-457delinsAAT (n.-459_-457delinsAAT)
c.-737_-735delinsAAT (n.-737_-735delinsAAT)
n.460_462delinsAAT
21g.43068513_43068515delinsTTACA2579810837CBSc.310_312delinsTAA (p.Glu104Ter)
n.489_491delinsTAA
n.570_572delinsTAA
n.561_563delinsTAA
c.-459_-457delinsTAA (n.-459_-457delinsTAA)
c.-737_-735delinsTAA (n.-737_-735delinsTAA)
n.460_462delinsTAA
21g.43068514T>ACA410601988CBSc.311A>T (p.Glu104Val)
n.490A>T
n.571A>T
n.562A>T
c.-458A>T (n.-458A>T)
c.-736A>T (n.-736A>T)
n.461A>T
21g.43068514T>CCA410601989CBSc.311A>G (p.Glu104Gly)
n.490A>G
n.571A>G
n.562A>G
c.-458A>G (n.-458A>G)
c.-736A>G (n.-736A>G)
n.461A>G
gnomAD v4
21g.43068514T>GCA410601990CBSc.311A>C (p.Glu104Ala)
n.490A>C
n.571A>C
n.562A>C
c.-458A>C (n.-458A>C)
c.-736A>C (n.-736A>C)
n.461A>C
21g.43068514_43068515delinsAACA2579810844CBSc.310_311delinsTT (p.Glu104Leu)
n.489_490delinsTT
n.570_571delinsTT
n.561_562delinsTT
c.-459_-458delinsTT (n.-459_-458delinsTT)
c.-737_-736delinsTT (n.-737_-736delinsTT)
n.460_461delinsTT
21g.43068514_43068515delinsAGCA2579810847CBSc.310_311delinsCT (p.Glu104Leu)
n.489_490delinsCT
n.570_571delinsCT
n.561_562delinsCT
c.-459_-458delinsCT (n.-459_-458delinsCT)
c.-737_-736delinsCT (n.-737_-736delinsCT)
n.460_461delinsCT
21g.43068514_43068515delinsATCA2579810843CBSc.310_311delinsAT (p.Glu104Met)
n.489_490delinsAT
n.570_571delinsAT
n.561_562delinsAT
c.-459_-458delinsAT (n.-459_-458delinsAT)
c.-737_-736delinsAT (n.-737_-736delinsAT)
n.460_461delinsAT
21g.43068514_43068515delinsCACA2579810835CBSc.310_311delinsTG (p.Glu104Trp)
n.489_490delinsTG
n.570_571delinsTG
n.561_562delinsTG
c.-459_-458delinsTG (n.-459_-458delinsTG)
c.-737_-736delinsTG (n.-737_-736delinsTG)
n.460_461delinsTG
21g.43068514_43068515delinsCGCA2579810852CBSc.310_311delinsCG (p.Glu104Arg)
n.489_490delinsCG
n.570_571delinsCG
n.561_562delinsCG
c.-459_-458delinsCG (n.-459_-458delinsCG)
c.-737_-736delinsCG (n.-737_-736delinsCG)
n.460_461delinsCG
21g.43068514_43068515delinsCTCA2579810851CBSc.310_311delinsAG (p.Glu104Arg)
n.489_490delinsAG
n.570_571delinsAG
n.561_562delinsAG
c.-459_-458delinsAG (n.-459_-458delinsAG)
c.-737_-736delinsAG (n.-737_-736delinsAG)
n.460_461delinsAG
21g.43068514_43068515delinsGACA2579810838CBSc.310_311delinsTC (p.Glu104Ser)
n.489_490delinsTC
n.570_571delinsTC
n.561_562delinsTC
c.-459_-458delinsTC (n.-459_-458delinsTC)
c.-737_-736delinsTC (n.-737_-736delinsTC)
n.460_461delinsTC
21g.43068514_43068515delinsGTCA2579810839CBSc.310_311delinsAC (p.Glu104Thr)
n.489_490delinsAC
n.570_571delinsAC
n.561_562delinsAC
c.-459_-458delinsAC (n.-459_-458delinsAC)
c.-737_-736delinsAC (n.-737_-736delinsAC)
n.460_461delinsAC
21g.43068515C>ACA410601993CBSc.310G>T (p.Glu104Ter)
n.489G>T
n.570G>T
n.561G>T
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.-737G>T (n.-737G>T)
n.460G>T
COSMIC COSMIC
21g.43068515C>GCA410601991CBSc.310G>C (p.Glu104Gln)
n.489G>C
n.570G>C
n.561G>C
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.-737G>C (n.-737G>C)
n.460G>C
21g.43068515C>TCA410601992CBSc.310G>A (p.Glu104Lys)
n.489G>A
n.570G>A
n.561G>A
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.-737G>A (n.-737G>A)
n.460G>A
21g.43068516A>CCA410601994CBSc.309T>G (p.Cys103Trp)
n.488T>G
n.569T>G
n.560T>G
c.-460T>G (n.-460T>G)
c.-738T>G (n.-738T>G)
n.459T>G
gnomAD v4
21g.43068516A>TCA410601995CBSc.309T>A (p.Cys103Ter)
n.488T>A
n.569T>A
n.560T>A
c.-460T>A (n.-460T>A)
c.-738T>A (n.-738T>A)
n.459T>A
21g.43068516_43068517delinsCACA2579811022CBSc.308_309delinsTG (p.Cys103Leu)
n.487_488delinsTG
n.568_569delinsTG
n.559_560delinsTG
c.-461_-460delinsTG (n.-461_-460delinsTG)
c.-739_-738delinsTG (n.-739_-738delinsTG)
n.458_459delinsTG
21g.43068516_43068517delinsCGCA2579811020CBSc.308_309delinsCG (p.Cys103Ser)
n.487_488delinsCG
n.568_569delinsCG
n.559_560delinsCG
c.-461_-460delinsCG (n.-461_-460delinsCG)
c.-739_-738delinsCG (n.-739_-738delinsCG)
n.458_459delinsCG
21g.43068516_43068518delinsCACCA2579813801CBSc.307_309delinsGTG (p.Cys103Val)
n.486_488delinsGTG
n.567_569delinsGTG
n.558_560delinsGTG
c.-462_-460delinsGTG (n.-462_-460delinsGTG)
c.-740_-738delinsGTG (n.-740_-738delinsGTG)
n.457_459delinsGTG
21g.43068516_43068518delinsCCCCA2579811021CBSc.307_309delinsGGG (p.Cys103Gly)
n.486_488delinsGGG
n.567_569delinsGGG
n.558_560delinsGGG
c.-462_-460delinsGGG (n.-462_-460delinsGGG)
c.-740_-738delinsGGG (n.-740_-738delinsGGG)
n.457_459delinsGGG
21g.43068516_43068518delinsCCGCA2579811023CBSc.307_309delinsCGG (p.Cys103Arg)
n.486_488delinsCGG
n.567_569delinsCGG
n.558_560delinsCGG
c.-462_-460delinsCGG (n.-462_-460delinsCGG)
c.-740_-738delinsCGG (n.-740_-738delinsCGG)
n.457_459delinsCGG
21g.43068516_43068518delinsCTCCA2579813803CBSc.307_309delinsGAG (p.Cys103Glu)
n.486_488delinsGAG
n.567_569delinsGAG
n.558_560delinsGAG
c.-462_-460delinsGAG (n.-462_-460delinsGAG)
c.-740_-738delinsGAG (n.-740_-738delinsGAG)
n.457_459delinsGAG
21g.43068516_43068518delinsTCTCA2579813804CBSc.307_309delinsAGA (p.Cys103Arg)
n.486_488delinsAGA
n.567_569delinsAGA
n.558_560delinsAGA
c.-462_-460delinsAGA (n.-462_-460delinsAGA)
c.-740_-738delinsAGA (n.-740_-738delinsAGA)
n.457_459delinsAGA
21g.43068517C>ACA410601996CBSc.308G>T (p.Cys103Phe)
n.487G>T
n.568G>T
n.559G>T
c.-461G>T (n.-461G>T)
c.-739G>T (n.-739G>T)
n.458G>T
21g.43068517C>GCA410601997CBSc.308G>C (p.Cys103Ser)
n.487G>C
n.568G>C
n.559G>C
c.-461G>C (n.-461G>C)
c.-739G>C (n.-739G>C)
n.458G>C
21g.43068517C>TCA410601998CBSc.308G>A (p.Cys103Tyr)
n.487G>A
n.568G>A
n.559G>A
c.-461G>A (n.-461G>A)
c.-739G>A (n.-739G>A)
n.458G>A
21g.43068517_43068518delinsGGCA2579813802CBSc.307_308delinsCC (p.Cys103Pro)
n.486_487delinsCC
n.567_568delinsCC
n.558_559delinsCC
c.-462_-461delinsCC (n.-462_-461delinsCC)
c.-740_-739delinsCC (n.-740_-739delinsCC)
n.457_458delinsCC
21g.43068518A>CCA410601999CBSc.307T>G (p.Cys103Gly)
n.486T>G
n.567T>G
n.558T>G
c.-462T>G (n.-462T>G)
c.-740T>G (n.-740T>G)
n.457T>G
21g.43068518A>GCA410602000CBSc.307T>C (p.Cys103Arg)
n.486T>C
n.567T>C
n.558T>C
c.-462T>C (n.-462T>C)
c.-740T>C (n.-740T>C)
n.457T>C
21g.43068518A>TCA410602001CBSc.307T>A (p.Cys103Ser)
n.486T>A
n.567T>A
n.558T>A
c.-462T>A (n.-462T>A)
c.-740T>A (n.-740T>A)
n.457T>A
21g.43068519C>ACA410602002CBSc.306G>T (p.Lys102Asn)
n.485G>T
n.566G>T
n.557G>T
c.-463G>T (n.-463G>T)
c.-741G>T (n.-741G>T)
n.456G>T
21g.43068519C=CA2391105010CBSc.306G= (p.Lys102=)
n.485G=
n.566G=
n.557G=
c.-463G= (n.-463G=)
c.-741G= (n.-741G=)
n.456G=
21g.43068519C>GCA274220CBSc.306G>C (p.Lys102Asn)
n.485G>C
n.566G>C
n.557G>C
c.-463G>C (n.-463G>C)
c.-741G>C (n.-741G>C)
n.456G>C
ClinVar dbSNP
21g.[43068519C>G;43068592G>C]CA2742038401CBSc.[233C>G;306G>C] (p.[Pro78Arg;Lys102Asn])
n.[412C>G;485G>C]
n.[493C>G;566G>C]
n.[484C>G;557G>C]
c.[-536C>G;-463G>C] (n.[-536C>G;-463G>C])
c.[-814C>G;-741G>C] (n.[-814C>G;-741G>C])
n.[383C>G;456G>C]
ClinVar
21g.43068519C>TCA2579813560CBSc.306G>A (p.Lys102=)
n.485G>A
n.566G>A
n.557G>A
c.-463G>A (n.-463G>A)
c.-741G>A (n.-741G>A)
n.456G>A
21g.43068519_43068521delinsAAACA2579806863CBSc.304_306delinsTTT (p.Lys102Phe)
n.483_485delinsTTT
n.564_566delinsTTT
n.555_557delinsTTT
c.-465_-463delinsTTT (n.-465_-463delinsTTT)
c.-743_-741delinsTTT (n.-743_-741delinsTTT)
n.454_456delinsTTT
21g.43068519_43068521delinsAACCA2579806857CBSc.304_306delinsGTT (p.Lys102Val)
n.483_485delinsGTT
n.564_566delinsGTT
n.555_557delinsGTT
c.-465_-463delinsGTT (n.-465_-463delinsGTT)
c.-743_-741delinsGTT (n.-743_-741delinsGTT)
n.454_456delinsGTT
21g.43068519_43068521delinsACACA2579806865CBSc.304_306delinsTGT (p.Lys102Cys)
n.483_485delinsTGT
n.564_566delinsTGT
n.555_557delinsTGT
c.-465_-463delinsTGT (n.-465_-463delinsTGT)
c.-743_-741delinsTGT (n.-743_-741delinsTGT)
n.454_456delinsTGT
21g.43068519_43068521delinsAGACA2579806862CBSc.304_306delinsTCT (p.Lys102Ser)
n.483_485delinsTCT
n.564_566delinsTCT
n.555_557delinsTCT
c.-465_-463delinsTCT (n.-465_-463delinsTCT)
c.-743_-741delinsTCT (n.-743_-741delinsTCT)
n.454_456delinsTCT
21g.43068519_43068521delinsAGGCA2579806861CBSc.304_306delinsCCT (p.Lys102Pro)
n.483_485delinsCCT
n.564_566delinsCCT
n.555_557delinsCCT
c.-465_-463delinsCCT (n.-465_-463delinsCCT)
c.-743_-741delinsCCT (n.-743_-741delinsCCT)
n.454_456delinsCCT
21g.43068520T>ACA410602003CBSc.305A>T (p.Lys102Met)
n.484A>T
n.565A>T
n.556A>T
c.-464A>T (n.-464A>T)
c.-742A>T (n.-742A>T)
n.455A>T
gnomAD v4
21g.43068520T>CCA410602004CBSc.305A>G (p.Lys102Arg)
n.484A>G
n.565A>G
n.556A>G
c.-464A>G (n.-464A>G)
c.-742A>G (n.-742A>G)
n.455A>G
21g.43068520T>GCA410602005CBSc.305A>C (p.Lys102Thr)
n.484A>C
n.565A>C
n.556A>C
c.-464A>C (n.-464A>C)
c.-742A>C (n.-742A>C)
n.455A>C
21g.43068520_43068521delinsAACA2579806864CBSc.304_305delinsTT (p.Lys102Leu)
n.483_484delinsTT
n.564_565delinsTT
n.555_556delinsTT
c.-465_-464delinsTT (n.-465_-464delinsTT)
c.-743_-742delinsTT (n.-743_-742delinsTT)
n.454_455delinsTT
21g.43068520_43068521delinsACCA2579806858CBSc.304_305delinsGT (p.Lys102Val)
n.483_484delinsGT
n.564_565delinsGT
n.555_556delinsGT
c.-465_-464delinsGT (n.-465_-464delinsGT)
c.-743_-742delinsGT (n.-743_-742delinsGT)
n.454_455delinsGT
21g.43068520_43068521delinsAGCA2579806866CBSc.304_305delinsCT (p.Lys102Leu)
n.483_484delinsCT
n.564_565delinsCT
n.555_556delinsCT
c.-465_-464delinsCT (n.-465_-464delinsCT)
c.-743_-742delinsCT (n.-743_-742delinsCT)
n.454_455delinsCT
21g.43068520_43068521delinsCACA2579806859CBSc.304_305delinsTG (p.Lys102Trp)
n.483_484delinsTG
n.564_565delinsTG
n.555_556delinsTG
c.-465_-464delinsTG (n.-465_-464delinsTG)
c.-743_-742delinsTG (n.-743_-742delinsTG)
n.454_455delinsTG
21g.43068520_43068521delinsCCCA2579806867CBSc.304_305delinsGG (p.Lys102Gly)
n.483_484delinsGG
n.564_565delinsGG
n.555_556delinsGG
c.-465_-464delinsGG (n.-465_-464delinsGG)
c.-743_-742delinsGG (n.-743_-742delinsGG)
n.454_455delinsGG
21g.43068520_43068521delinsCGCA2579806869CBSc.304_305delinsCG (p.Lys102Arg)
n.483_484delinsCG
n.564_565delinsCG
n.555_556delinsCG
c.-465_-464delinsCG (n.-465_-464delinsCG)
c.-743_-742delinsCG (n.-743_-742delinsCG)
n.454_455delinsCG
21g.43068520_43068521delinsGACA2579806860CBSc.304_305delinsTC (p.Lys102Ser)
n.483_484delinsTC
n.564_565delinsTC
n.555_556delinsTC
c.-465_-464delinsTC (n.-465_-464delinsTC)
c.-743_-742delinsTC (n.-743_-742delinsTC)
n.454_455delinsTC
21g.43068520_43068521delinsGCCA2579806868CBSc.304_305delinsGC (p.Lys102Ala)
n.483_484delinsGC
n.564_565delinsGC
n.555_556delinsGC
c.-465_-464delinsGC (n.-465_-464delinsGC)
c.-743_-742delinsGC (n.-743_-742delinsGC)
n.454_455delinsGC
21g.43068521T>ACA410602006CBSc.304A>T (p.Lys102Ter)
n.483A>T
n.564A>T
n.555A>T
c.-465A>T (n.-465A>T)
c.-743A>T (n.-743A>T)
n.454A>T
21g.43068521T>CCA410602007CBSc.304A>G (p.Lys102Glu)
n.483A>G
n.564A>G
n.555A>G
c.-465A>G (n.-465A>G)
c.-743A>G (n.-743A>G)
n.454A>G
21g.43068521T>GCA302971CBSc.304A>C (p.Lys102Gln)
n.483A>C
n.564A>C
n.555A>C
c.-465A>C (n.-465A>C)
c.-743A>C (n.-743A>C)
n.454A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068521T=CA2391105011CBSc.304A= (p.Lys102=)
n.483A=
n.564A=
n.555A=
c.-465A= (n.-465A=)
c.-743A= (n.-743A=)
n.454A=
21g.43068522C>ACA2654728979CBSc.303G>T (p.Leu101=)
n.482G>T
n.563G>T
n.554G>T
c.-466G>T (n.-466G>T)
c.-744G>T (n.-744G>T)
n.453G>T
gnomAD v4
21g.43068522C=CA2391105012CBSc.303G= (p.Leu101=)
n.482G=
n.563G=
n.554G=
c.-466G= (n.-466G=)
c.-744G= (n.-744G=)
n.453G=
21g.43068522C>TCA749580857CBSc.303G>A (p.Leu101=)
n.482G>A
n.563G>A
n.554G>A
c.-466G>A (n.-466G>A)
c.-744G>A (n.-744G>A)
n.453G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068522_43068523delinsACCA2579808312CBSc.302_303delinsGT (p.Leu101Arg)
n.481_482delinsGT
n.562_563delinsGT
n.553_554delinsGT
c.-467_-466delinsGT (n.-467_-466delinsGT)
c.-745_-744delinsGT (n.-745_-744delinsGT)
n.452_453delinsGT
21g.43068522_43068523delinsATCA2579808306CBSc.302_303delinsAT (p.Leu101His)
n.481_482delinsAT
n.562_563delinsAT
n.553_554delinsAT
c.-467_-466delinsAT (n.-467_-466delinsAT)
c.-745_-744delinsAT (n.-745_-744delinsAT)
n.452_453delinsAT
21g.43068522_43068523delinsTGCA2579813640CBSc.302_303delinsCA (p.Leu101Pro)
n.481_482delinsCA
n.562_563delinsCA
n.553_554delinsCA
c.-467_-466delinsCA (n.-467_-466delinsCA)
c.-745_-744delinsCA (n.-745_-744delinsCA)
n.452_453delinsCA
21g.43068522_43068524delinsAAACA2579808303CBSc.301_303delinsTTT (p.Leu101Phe)
n.480_482delinsTTT
n.561_563delinsTTT
n.552_554delinsTTT
c.-468_-466delinsTTT (n.-468_-466delinsTTT)
c.-746_-744delinsTTT (n.-746_-744delinsTTT)
n.451_453delinsTTT
21g.43068522_43068524delinsAACCA2579808301CBSc.301_303delinsGTT (p.Leu101Val)
n.480_482delinsGTT
n.561_563delinsGTT
n.552_554delinsGTT
c.-468_-466delinsGTT (n.-468_-466delinsGTT)
c.-746_-744delinsGTT (n.-746_-744delinsGTT)
n.451_453delinsGTT
21g.43068522_43068524delinsAATCA2579808305CBSc.301_303delinsATT (p.Leu101Ile)
n.480_482delinsATT
n.561_563delinsATT
n.552_554delinsATT
c.-468_-466delinsATT (n.-468_-466delinsATT)
c.-746_-744delinsATT (n.-746_-744delinsATT)
n.451_453delinsATT
21g.43068522_43068524delinsACACA2579808310CBSc.301_303delinsTGT (p.Leu101Cys)
n.480_482delinsTGT
n.561_563delinsTGT
n.552_554delinsTGT
c.-468_-466delinsTGT (n.-468_-466delinsTGT)
c.-746_-744delinsTGT (n.-746_-744delinsTGT)
n.451_453delinsTGT
21g.43068522_43068524delinsACCCA2579808308CBSc.301_303delinsGGT (p.Leu101Gly)
n.480_482delinsGGT
n.561_563delinsGGT
n.552_554delinsGGT
c.-468_-466delinsGGT (n.-468_-466delinsGGT)
c.-746_-744delinsGGT (n.-746_-744delinsGGT)
n.451_453delinsGGT
21g.43068522_43068524delinsACTCA2579808304CBSc.301_303delinsAGT (p.Leu101Ser)
n.480_482delinsAGT
n.561_563delinsAGT
n.552_554delinsAGT
c.-468_-466delinsAGT (n.-468_-466delinsAGT)
c.-746_-744delinsAGT (n.-746_-744delinsAGT)
n.451_453delinsAGT
21g.43068522_43068524delinsAGCCA2579808314CBSc.301_303delinsGCT (p.Leu101Ala)
n.480_482delinsGCT
n.561_563delinsGCT
n.552_554delinsGCT
c.-468_-466delinsGCT (n.-468_-466delinsGCT)
c.-746_-744delinsGCT (n.-746_-744delinsGCT)
n.451_453delinsGCT
21g.43068522_43068524delinsATCCA2579808313CBSc.301_303delinsGAT (p.Leu101Asp)
n.480_482delinsGAT
n.561_563delinsGAT
n.552_554delinsGAT
c.-468_-466delinsGAT (n.-468_-466delinsGAT)
c.-746_-744delinsGAT (n.-746_-744delinsGAT)
n.451_453delinsGAT

Number of alleles fetched